Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.20896990_20896995dupCA5433373NEBLc.119_124dup (p.Leu41_Ala42insGluLeu)
n.406_411dup
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n.380+64680_380+64685dup
n.636+64680_636+64685dup
n.2481_2486dup
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n.1715_1720dup
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c.300+64680_300+64685dup (n.300+64680_300+64685dup)
c.291+64680_291+64685dup (n.291+64680_291+64685dup)
c.249+64680_249+64685dup (n.249+64680_249+64685dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896991T>ACA376098652NEBLc.120A>T (p.Glu40Asp)
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c.249+64681A>T (n.249+64681A>T)
10g.20896991T>CCA136396NEBLc.120A>G (p.Glu40=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896991T>GCA376098655NEBLc.120A>C (p.Glu40Asp)
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n.130A>C
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c.72A>C (p.Glu24Asp)
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c.249+64681A>C (n.249+64681A>C)
10g.20896991T=CA1895393909NEBLc.120A= (p.Glu40=)
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c.249+64681A= (n.249+64681A=)
10g.20896992T>ACA376098657NEBLc.119A>T (p.Glu40Val)
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n.565+64680A>T
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n.2481A>T
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c.249+64680A>T (n.249+64680A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896992T>CCA376098658NEBLc.119A>G (p.Glu40Gly)
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c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.231A>G
n.1715A>G
n.434A>G
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c.300+64680A>G (n.300+64680A>G)
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c.249+64680A>G (n.249+64680A>G)
10g.20896992T>GCA376098661NEBLc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.406A>C
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c.71A>C (p.Glu24Ala)
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c.249+64680A>C (n.249+64680A>C)
10g.20896992T=CA1895393910NEBLc.119A= (p.Glu40=)
n.406A=
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c.71A= (p.Glu24=)
n.231A=
n.1715A=
n.434A=
c.309+64680A= (n.309+64680A=)
c.300+64680A= (n.300+64680A=)
c.291+64680A= (n.291+64680A=)
c.249+64680A= (n.249+64680A=)
10g.20896993C>ACA376098663NEBLc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.405G>T
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c.249+64679G>T (n.249+64679G>T)
10g.20896993C>GCA376098665NEBLc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.405G>C
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c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.230G>C
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n.433G>C
c.309+64679G>C (n.309+64679G>C)
c.300+64679G>C (n.300+64679G>C)
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c.249+64679G>C (n.249+64679G>C)
10g.20896993C>TCA376098667NEBLc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.405G>A
n.565+64679G>A
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n.636+64679G>A
n.2480G>A
n.128G>A
c.357+64679G>A (n.357+64679G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.230G>A
n.1714G>A
n.433G>A
c.309+64679G>A (n.309+64679G>A)
c.300+64679G>A (n.300+64679G>A)
c.291+64679G>A (n.291+64679G>A)
c.249+64679G>A (n.249+64679G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.20896994C>ACA376098668NEBLc.117G>T (p.Met39Ile)
n.404G>T
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n.127G>T
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c.300+64678G>T (n.300+64678G>T)
c.291+64678G>T (n.291+64678G>T)
c.249+64678G>T (n.249+64678G>T)
10g.20896994C>GCA376098669NEBLc.117G>C (p.Met39Ile)
n.404G>C
n.565+64678G>C
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n.636+64678G>C
n.2479G>C
n.127G>C
c.357+64678G>C (n.357+64678G>C)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.229G>C
n.1713G>C
n.432G>C
c.309+64678G>C (n.309+64678G>C)
c.300+64678G>C (n.300+64678G>C)
c.291+64678G>C (n.291+64678G>C)
c.249+64678G>C (n.249+64678G>C)
10g.20896994C>TCA376098671NEBLc.117G>A (p.Met39Ile)
n.404G>A
n.565+64678G>A
n.380+64678G>A
n.636+64678G>A
n.2479G>A
n.127G>A
c.357+64678G>A (n.357+64678G>A)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.229G>A
n.1713G>A
n.432G>A
c.309+64678G>A (n.309+64678G>A)
c.300+64678G>A (n.300+64678G>A)
c.291+64678G>A (n.291+64678G>A)
c.249+64678G>A (n.249+64678G>A)
 COSMIC COSMIC
10g.20896995A=CA1895393911NEBLc.116T= (p.Met39=)
n.403T=
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n.380+64677T=
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c.357+64677T= (n.357+64677T=)
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n.228T=
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n.431T=
c.309+64677T= (n.309+64677T=)
c.300+64677T= (n.300+64677T=)
c.291+64677T= (n.291+64677T=)
c.249+64677T= (n.249+64677T=)
10g.20896995A>CCA376098673NEBLc.116T>G (p.Met39Arg)
n.403T>G
n.565+64677T>G
n.380+64677T>G
n.636+64677T>G
n.2478T>G
n.126T>G
c.357+64677T>G (n.357+64677T>G)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.228T>G
n.1712T>G
n.431T>G
c.309+64677T>G (n.309+64677T>G)
c.300+64677T>G (n.300+64677T>G)
c.291+64677T>G (n.291+64677T>G)
c.249+64677T>G (n.249+64677T>G)
10g.20896995A>GCA5433374NEBLc.116T>C (p.Met39Thr)
n.403T>C
n.565+64677T>C
n.380+64677T>C
n.636+64677T>C
n.2478T>C
n.126T>C
c.357+64677T>C (n.357+64677T>C)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.228T>C
n.1712T>C
n.431T>C
c.309+64677T>C (n.309+64677T>C)
c.300+64677T>C (n.300+64677T>C)
c.291+64677T>C (n.291+64677T>C)
c.249+64677T>C (n.249+64677T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896995A>TCA376098675NEBLc.116T>A (p.Met39Lys)
n.403T>A
n.565+64677T>A
n.380+64677T>A
n.636+64677T>A
n.2478T>A
n.126T>A
c.357+64677T>A (n.357+64677T>A)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.228T>A
n.1712T>A
n.431T>A
c.309+64677T>A (n.309+64677T>A)
c.300+64677T>A (n.300+64677T>A)
c.291+64677T>A (n.291+64677T>A)
c.249+64677T>A (n.249+64677T>A)
 gnomAD v4
10g.20896996T>ACA376098678NEBLc.115A>T (p.Met39Leu)
n.402A>T
n.565+64676A>T
n.380+64676A>T
n.636+64676A>T
n.2477A>T
n.125A>T
c.357+64676A>T (n.357+64676A>T)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.227A>T
n.1711A>T
n.430A>T
c.309+64676A>T (n.309+64676A>T)
c.300+64676A>T (n.300+64676A>T)
c.291+64676A>T (n.291+64676A>T)
c.249+64676A>T (n.249+64676A>T)
10g.20896996T>CCA376098681NEBLc.115A>G (p.Met39Val)
n.402A>G
n.565+64676A>G
n.380+64676A>G
n.636+64676A>G
n.2477A>G
n.125A>G
c.357+64676A>G (n.357+64676A>G)
c.67A>G (p.Met23Val)
n.227A>G
n.1711A>G
n.430A>G
c.309+64676A>G (n.309+64676A>G)
c.300+64676A>G (n.300+64676A>G)
c.291+64676A>G (n.291+64676A>G)
c.249+64676A>G (n.249+64676A>G)
 dbSNP
10g.20896996T>GCA376098680NEBLc.115A>C (p.Met39Leu)
n.402A>C
n.565+64676A>C
n.380+64676A>C
n.636+64676A>C
n.2477A>C
n.125A>C
c.357+64676A>C (n.357+64676A>C)
c.67A>C (p.Met23Leu)
n.227A>C
n.1711A>C
n.430A>C
c.309+64676A>C (n.309+64676A>C)
c.300+64676A>C (n.300+64676A>C)
c.291+64676A>C (n.291+64676A>C)
c.249+64676A>C (n.249+64676A>C)
10g.20896996T=CA1895393912NEBLc.115A= (p.Met39=)
n.402A=
n.565+64676A=
n.380+64676A=
n.636+64676A=
n.2477A=
n.125A=
c.357+64676A= (n.357+64676A=)
c.67A= (p.Met23=)
n.227A=
n.1711A=
n.430A=
c.309+64676A= (n.309+64676A=)
c.300+64676A= (n.300+64676A=)
c.291+64676A= (n.291+64676A=)
c.249+64676A= (n.249+64676A=)
10g.20896997G>ACA468448882NEBLc.114C>T (p.Ser38=)
n.401C>T
n.565+64675C>T
n.380+64675C>T
n.636+64675C>T
n.2476C>T
n.124C>T
c.357+64675C>T (n.357+64675C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.226C>T
n.1710C>T
n.429C>T
c.309+64675C>T (n.309+64675C>T)
c.300+64675C>T (n.300+64675C>T)
c.291+64675C>T (n.291+64675C>T)
c.249+64675C>T (n.249+64675C>T)
10g.20896997G>CCA376098683NEBLc.114C>G (p.Ser38Arg)
n.401C>G
n.565+64675C>G
n.380+64675C>G
n.636+64675C>G
n.2476C>G
n.124C>G
c.357+64675C>G (n.357+64675C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.226C>G
n.1710C>G
n.429C>G
c.309+64675C>G (n.309+64675C>G)
c.300+64675C>G (n.300+64675C>G)
c.291+64675C>G (n.291+64675C>G)
c.249+64675C>G (n.249+64675C>G)
10g.20896997G>TCA376098684NEBLc.114C>A (p.Ser38Arg)
n.401C>A
n.565+64675C>A
n.380+64675C>A
n.636+64675C>A
n.2476C>A
n.124C>A
c.357+64675C>A (n.357+64675C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.226C>A
n.1710C>A
n.429C>A
c.309+64675C>A (n.309+64675C>A)
c.300+64675C>A (n.300+64675C>A)
c.291+64675C>A (n.291+64675C>A)
c.249+64675C>A (n.249+64675C>A)
10g.20896998C>ACA5433375NEBLc.113G>T (p.Ser38Ile)
n.400G>T
n.565+64674G>T
n.380+64674G>T
n.636+64674G>T
n.2475G>T
n.123G>T
c.357+64674G>T (n.357+64674G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.225G>T
n.1709G>T
n.428G>T
c.309+64674G>T (n.309+64674G>T)
c.300+64674G>T (n.300+64674G>T)
c.291+64674G>T (n.291+64674G>T)
c.249+64674G>T (n.249+64674G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896998C=CA1895393913NEBLc.113G= (p.Ser38=)
n.400G=
n.565+64674G=
n.380+64674G=
n.636+64674G=
n.2475G=
n.123G=
c.357+64674G= (n.357+64674G=)
c.65G= (p.Ser22=)
n.225G=
n.1709G=
n.428G=
c.309+64674G= (n.309+64674G=)
c.300+64674G= (n.300+64674G=)
c.291+64674G= (n.291+64674G=)
c.249+64674G= (n.249+64674G=)
10g.20896998C>GCA376098688NEBLc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.400G>C
n.565+64674G>C
n.380+64674G>C
n.636+64674G>C
n.2475G>C
n.123G>C
c.357+64674G>C (n.357+64674G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.225G>C
n.1709G>C
n.428G>C
c.309+64674G>C (n.309+64674G>C)
c.300+64674G>C (n.300+64674G>C)
c.291+64674G>C (n.291+64674G>C)
c.249+64674G>C (n.249+64674G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896998C>TCA5433376NEBLc.113G>A (p.Ser38Asn)
n.400G>A
n.565+64674G>A
n.380+64674G>A
n.636+64674G>A
n.2475G>A
n.123G>A
c.357+64674G>A (n.357+64674G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.225G>A
n.1709G>A
n.428G>A
c.309+64674G>A (n.309+64674G>A)
c.300+64674G>A (n.300+64674G>A)
c.291+64674G>A (n.291+64674G>A)
c.249+64674G>A (n.249+64674G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896999T>ACA376098691NEBLc.112A>T (p.Ser38Cys)
n.399A>T
n.565+64673A>T
n.380+64673A>T
n.636+64673A>T
n.2474A>T
n.122A>T
c.357+64673A>T (n.357+64673A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.224A>T
n.1708A>T
n.427A>T
c.309+64673A>T (n.309+64673A>T)
c.300+64673A>T (n.300+64673A>T)
c.291+64673A>T (n.291+64673A>T)
c.249+64673A>T (n.249+64673A>T)
10g.20896999T>CCA376098693NEBLc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.399A>G
n.565+64673A>G
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n.636+64673A>G
n.2474A>G
n.122A>G
c.357+64673A>G (n.357+64673A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.224A>G
n.1708A>G
n.427A>G
c.309+64673A>G (n.309+64673A>G)
c.300+64673A>G (n.300+64673A>G)
c.291+64673A>G (n.291+64673A>G)
c.249+64673A>G (n.249+64673A>G)
10g.20896999T>GCA5433377NEBLc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.399A>C
n.565+64673A>C
n.380+64673A>C
n.636+64673A>C
n.2474A>C
n.122A>C
c.357+64673A>C (n.357+64673A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.224A>C
n.1708A>C
n.427A>C
c.309+64673A>C (n.309+64673A>C)
c.300+64673A>C (n.300+64673A>C)
c.291+64673A>C (n.291+64673A>C)
c.249+64673A>C (n.249+64673A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896999T=CA1895393914NEBLc.112A= (p.Ser38=)
n.399A=
n.565+64673A=
n.380+64673A=
n.636+64673A=
n.2474A=
n.122A=
c.357+64673A= (n.357+64673A=)
c.64A= (p.Ser22=)
n.224A=
n.1708A=
n.427A=
c.309+64673A= (n.309+64673A=)
c.300+64673A= (n.300+64673A=)
c.291+64673A= (n.291+64673A=)
c.249+64673A= (n.249+64673A=)
10g.20897000T>ACA376098695NEBLc.111A>T (p.Leu37Phe)
n.398A>T
n.565+64672A>T
n.380+64672A>T
n.636+64672A>T
n.2473A>T
n.121A>T
c.357+64672A>T (n.357+64672A>T)
c.63A>T (p.Leu21Phe)
n.223A>T
n.1707A>T
n.426A>T
c.309+64672A>T (n.309+64672A>T)
c.300+64672A>T (n.300+64672A>T)
c.291+64672A>T (n.291+64672A>T)
c.249+64672A>T (n.249+64672A>T)
10g.20897000T>CCA468448893NEBLc.111A>G (p.Leu37=)
n.398A>G
n.565+64672A>G
n.380+64672A>G
n.636+64672A>G
n.2473A>G
n.121A>G
c.357+64672A>G (n.357+64672A>G)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.223A>G
n.1707A>G
n.426A>G
c.309+64672A>G (n.309+64672A>G)
c.300+64672A>G (n.300+64672A>G)
c.291+64672A>G (n.291+64672A>G)
c.249+64672A>G (n.249+64672A>G)
 gnomAD v4
10g.20897000T>GCA376098697NEBLc.111A>C (p.Leu37Phe)
n.398A>C
n.565+64672A>C
n.380+64672A>C
n.636+64672A>C
n.2473A>C
n.121A>C
c.357+64672A>C (n.357+64672A>C)
c.63A>C (p.Leu21Phe)
n.223A>C
n.1707A>C
n.426A>C
c.309+64672A>C (n.309+64672A>C)
c.300+64672A>C (n.300+64672A>C)
c.291+64672A>C (n.291+64672A>C)
c.249+64672A>C (n.249+64672A>C)
 gnomAD v4
10g.20897000T=CA1895393916NEBLc.111A= (p.Leu37=)
n.398A=
n.565+64672A=
n.380+64672A=
n.636+64672A=
n.2473A=
n.121A=
c.357+64672A= (n.357+64672A=)
c.63A= (p.Leu21=)
n.223A=
n.1707A=
n.426A=
c.309+64672A= (n.309+64672A=)
c.300+64672A= (n.300+64672A=)
c.291+64672A= (n.291+64672A=)
c.249+64672A= (n.249+64672A=)
10g.20897000_20897002delinsTAACA1895393915NEBLc.109_111delinsTTA (p.Leu37=)
n.396_398delinsTTA
n.565+64670_565+64672delinsTTA
n.380+64670_380+64672delinsTTA
n.636+64670_636+64672delinsTTA
n.2471_2473delinsTTA
n.119_121delinsTTA
c.357+64670_357+64672delinsTTA (n.357+64670_357+64672delinsTTA)
c.61_63delinsTTA (p.Leu21=)
n.221_223delinsTTA
n.1705_1707delinsTTA
n.424_426delinsTTA
c.309+64670_309+64672delinsTTA (n.309+64670_309+64672delinsTTA)
c.300+64670_300+64672delinsTTA (n.300+64670_300+64672delinsTTA)
c.291+64670_291+64672delinsTTA (n.291+64670_291+64672delinsTTA)
c.249+64670_249+64672delinsTTA (n.249+64670_249+64672delinsTTA)
10g.20897001A=CA1895393918NEBLc.110T= (p.Leu37=)
n.397T=
n.565+64671T=
n.380+64671T=
n.636+64671T=
n.2472T=
n.120T=
c.357+64671T= (n.357+64671T=)
c.62T= (p.Leu21=)
n.222T=
n.1706T=
n.425T=
c.309+64671T= (n.309+64671T=)
c.300+64671T= (n.300+64671T=)
c.291+64671T= (n.291+64671T=)
c.249+64671T= (n.249+64671T=)
10g.20897001A>CCA376098701NEBLc.110T>G (p.Leu37Ter)
n.397T>G
n.565+64671T>G
n.380+64671T>G
n.636+64671T>G
n.2472T>G
n.120T>G
c.357+64671T>G (n.357+64671T>G)
c.62T>G (p.Leu21Ter)
n.222T>G
n.1706T>G
n.425T>G
c.309+64671T>G (n.309+64671T>G)
c.300+64671T>G (n.300+64671T>G)
c.291+64671T>G (n.291+64671T>G)
c.249+64671T>G (n.249+64671T>G)
10g.20897001A>GCA376098700NEBLc.110T>C (p.Leu37Ser)
n.397T>C
n.565+64671T>C
n.380+64671T>C
n.636+64671T>C
n.2472T>C
n.120T>C
c.357+64671T>C (n.357+64671T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.222T>C
n.1706T>C
n.425T>C
c.309+64671T>C (n.309+64671T>C)
c.300+64671T>C (n.300+64671T>C)
c.291+64671T>C (n.291+64671T>C)
c.249+64671T>C (n.249+64671T>C)
10g.20897001A>TCA376098699NEBLc.110T>A (p.Leu37Ter)
n.397T>A
n.565+64671T>A
n.380+64671T>A
n.636+64671T>A
n.2472T>A
n.120T>A
c.357+64671T>A (n.357+64671T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.222T>A
n.1706T>A
n.425T>A
c.309+64671T>A (n.309+64671T>A)
c.300+64671T>A (n.300+64671T>A)
c.291+64671T>A (n.291+64671T>A)
c.249+64671T>A (n.249+64671T>A)
10g.20897001_20897002delCA5433378NEBLc.109_110del (p.Leu37LysfsTer13)
n.396_397del
n.565+64670_565+64671del
n.380+64670_380+64671del
n.636+64670_636+64671del
n.2471_2472del
n.119_120del
c.357+64670_357+64671del (n.357+64670_357+64671del)
c.61_62del (p.Leu21LysfsTer13)
n.221_222del
n.1705_1706del
n.424_425del
c.309+64670_309+64671del (n.309+64670_309+64671del)
c.300+64670_300+64671del (n.300+64670_300+64671del)
c.291+64670_291+64671del (n.291+64670_291+64671del)
c.249+64670_249+64671del (n.249+64670_249+64671del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897001_20897002dupCA1895393917NEBLc.109_110dup (p.Leu37PhefsTer2)
n.396_397dup
n.565+64670_565+64671dup
n.380+64670_380+64671dup
n.636+64670_636+64671dup
n.2471_2472dup
n.119_120dup
c.357+64670_357+64671dup (n.357+64670_357+64671dup)
c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer2)
n.221_222dup
n.1705_1706dup
n.424_425dup
c.309+64670_309+64671dup (n.309+64670_309+64671dup)
c.300+64670_300+64671dup (n.300+64670_300+64671dup)
c.291+64670_291+64671dup (n.291+64670_291+64671dup)
c.249+64670_249+64671dup (n.249+64670_249+64671dup)
 dbSNP
10g.20897001_20897002insTCA376098702NEBLc.109_110insA (p.Leu37TyrfsTer14)
n.396_397insA
n.565+64670_565+64671insA
n.380+64670_380+64671insA
n.636+64670_636+64671insA
n.2471_2472insA
n.119_120insA
c.357+64670_357+64671insA (n.357+64670_357+64671insA)
c.61_62insA (p.Leu21TyrfsTer14)
n.221_222insA
n.1705_1706insA
n.424_425insA
c.309+64670_309+64671insA (n.309+64670_309+64671insA)
c.300+64670_300+64671insA (n.300+64670_300+64671insA)
c.291+64670_291+64671insA (n.291+64670_291+64671insA)
c.249+64670_249+64671insA (n.249+64670_249+64671insA)
 dbSNP gnomAD v4
10g.20897002A=CA1895393919NEBLc.109T= (p.Leu37=)
n.396T=
n.565+64670T=
n.380+64670T=
n.636+64670T=
n.2471T=
n.119T=
c.357+64670T= (n.357+64670T=)
c.61T= (p.Leu21=)
n.221T=
n.1705T=
n.424T=
c.309+64670T= (n.309+64670T=)
c.300+64670T= (n.300+64670T=)
c.291+64670T= (n.291+64670T=)
c.249+64670T= (n.249+64670T=)
10g.20897002A>CCA376098703NEBLc.109T>G (p.Leu37Val)
n.396T>G
n.565+64670T>G
n.380+64670T>G
n.636+64670T>G
n.2471T>G
n.119T>G
c.357+64670T>G (n.357+64670T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.221T>G
n.1705T>G
n.424T>G
c.309+64670T>G (n.309+64670T>G)
c.300+64670T>G (n.300+64670T>G)
c.291+64670T>G (n.291+64670T>G)
c.249+64670T>G (n.249+64670T>G)
10g.20897002A>GCA136383NEBLc.109T>C (p.Leu37=)
n.396T>C
n.565+64670T>C
n.380+64670T>C
n.636+64670T>C
n.2471T>C
n.119T>C
c.357+64670T>C (n.357+64670T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
n.221T>C
n.1705T>C
n.424T>C
c.309+64670T>C (n.309+64670T>C)
c.300+64670T>C (n.300+64670T>C)
c.291+64670T>C (n.291+64670T>C)
c.249+64670T>C (n.249+64670T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897002A>TCA376098704NEBLc.109T>A (p.Leu37Ile)
n.396T>A
n.565+64670T>A
n.380+64670T>A
n.636+64670T>A
n.2471T>A
n.119T>A
c.357+64670T>A (n.357+64670T>A)
c.61T>A (p.Leu21Ile)
n.221T>A
n.1705T>A
n.424T>A
c.309+64670T>A (n.309+64670T>A)
c.300+64670T>A (n.300+64670T>A)
c.291+64670T>A (n.291+64670T>A)
c.249+64670T>A (n.249+64670T>A)
10g.20897003G>ACA468448901NEBLc.108C>T (p.Asp36=)
n.395C>T
n.565+64669C>T
n.380+64669C>T
n.636+64669C>T
n.2470C>T
n.118C>T
c.357+64669C>T (n.357+64669C>T)
c.60C>T (p.Asp20=)
n.220C>T
n.1704C>T
n.423C>T
c.309+64669C>T (n.309+64669C>T)
c.300+64669C>T (n.300+64669C>T)
c.291+64669C>T (n.291+64669C>T)
c.249+64669C>T (n.249+64669C>T)
10g.20897003G>CCA376098705NEBLc.108C>G (p.Asp36Glu)
n.395C>G
n.565+64669C>G
n.380+64669C>G
n.636+64669C>G
n.2470C>G
n.118C>G
c.357+64669C>G (n.357+64669C>G)
c.60C>G (p.Asp20Glu)
n.220C>G
n.1704C>G
n.423C>G
c.309+64669C>G (n.309+64669C>G)
c.300+64669C>G (n.300+64669C>G)
c.291+64669C>G (n.291+64669C>G)
c.249+64669C>G (n.249+64669C>G)
10g.20897003G>TCA376098706NEBLc.108C>A (p.Asp36Glu)
n.395C>A
n.565+64669C>A
n.380+64669C>A
n.636+64669C>A
n.2470C>A
n.118C>A
c.357+64669C>A (n.357+64669C>A)
c.60C>A (p.Asp20Glu)
n.220C>A
n.1704C>A
n.423C>A
c.309+64669C>A (n.309+64669C>A)
c.300+64669C>A (n.300+64669C>A)
c.291+64669C>A (n.291+64669C>A)
c.249+64669C>A (n.249+64669C>A)
10g.20897004T>ACA376098707NEBLc.107A>T (p.Asp36Val)
n.394A>T
n.565+64668A>T
n.380+64668A>T
n.636+64668A>T
n.2469A>T
n.117A>T
c.357+64668A>T (n.357+64668A>T)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.219A>T
n.1703A>T
n.422A>T
c.309+64668A>T (n.309+64668A>T)
c.300+64668A>T (n.300+64668A>T)
c.291+64668A>T (n.291+64668A>T)
c.249+64668A>T (n.249+64668A>T)
10g.20897004T>CCA376098708NEBLc.107A>G (p.Asp36Gly)
n.394A>G
n.565+64668A>G
n.380+64668A>G
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n.117A>G
c.357+64668A>G (n.357+64668A>G)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.219A>G
n.1703A>G
n.422A>G
c.309+64668A>G (n.309+64668A>G)
c.300+64668A>G (n.300+64668A>G)
c.291+64668A>G (n.291+64668A>G)
c.249+64668A>G (n.249+64668A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.20897004T>GCA376098709NEBLc.107A>C (p.Asp36Ala)
n.394A>C
n.565+64668A>C
n.380+64668A>C
n.636+64668A>C
n.2469A>C
n.117A>C
c.357+64668A>C (n.357+64668A>C)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.219A>C
n.1703A>C
n.422A>C
c.309+64668A>C (n.309+64668A>C)
c.300+64668A>C (n.300+64668A>C)
c.291+64668A>C (n.291+64668A>C)
c.249+64668A>C (n.249+64668A>C)
10g.20897004T=CA1895393920NEBLc.107A= (p.Asp36=)
n.394A=
n.565+64668A=
n.380+64668A=
n.636+64668A=
n.2469A=
n.117A=
c.357+64668A= (n.357+64668A=)
c.59A= (p.Asp20=)
n.219A=
n.1703A=
n.422A=
c.309+64668A= (n.309+64668A=)
c.300+64668A= (n.300+64668A=)
c.291+64668A= (n.291+64668A=)
c.249+64668A= (n.249+64668A=)
10g.20897005C>ACA376098710NEBLc.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.393G>T
n.565+64667G>T
n.380+64667G>T
n.636+64667G>T
n.2468G>T
n.116G>T
c.357+64667G>T (n.357+64667G>T)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.218G>T
n.1702G>T
n.421G>T
c.309+64667G>T (n.309+64667G>T)
c.300+64667G>T (n.300+64667G>T)
c.291+64667G>T (n.291+64667G>T)
c.249+64667G>T (n.249+64667G>T)
10g.20897005C>GCA376098711NEBLc.106G>C (p.Asp36His)
n.393G>C
n.565+64667G>C
n.380+64667G>C
n.636+64667G>C
n.2468G>C
n.116G>C
c.357+64667G>C (n.357+64667G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.218G>C
n.1702G>C
n.421G>C
c.309+64667G>C (n.309+64667G>C)
c.300+64667G>C (n.300+64667G>C)
c.291+64667G>C (n.291+64667G>C)
c.249+64667G>C (n.249+64667G>C)
10g.20897005C>TCA376098712NEBLc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.393G>A
n.565+64667G>A
n.380+64667G>A
n.636+64667G>A
n.2468G>A
n.116G>A
c.357+64667G>A (n.357+64667G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.218G>A
n.1702G>A
n.421G>A
c.309+64667G>A (n.309+64667G>A)
c.300+64667G>A (n.300+64667G>A)
c.291+64667G>A (n.291+64667G>A)
c.249+64667G>A (n.249+64667G>A)
10g.20897006T>ACA376098713NEBLc.105A>T (p.Glu35Asp)
n.392A>T
n.565+64666A>T
n.380+64666A>T
n.636+64666A>T
n.2467A>T
n.115A>T
c.357+64666A>T (n.357+64666A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.217A>T
n.1701A>T
n.420A>T
c.309+64666A>T (n.309+64666A>T)
c.300+64666A>T (n.300+64666A>T)
c.291+64666A>T (n.291+64666A>T)
c.249+64666A>T (n.249+64666A>T)
10g.20897006T>CCA468448910NEBLc.105A>G (p.Glu35=)
n.392A>G
n.565+64666A>G
n.380+64666A>G
n.636+64666A>G
n.2467A>G
n.115A>G
c.357+64666A>G (n.357+64666A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.217A>G
n.1701A>G
n.420A>G
c.309+64666A>G (n.309+64666A>G)
c.300+64666A>G (n.300+64666A>G)
c.291+64666A>G (n.291+64666A>G)
c.249+64666A>G (n.249+64666A>G)
10g.20897006T>GCA376098714NEBLc.105A>C (p.Glu35Asp)
n.392A>C
n.565+64666A>C
n.380+64666A>C
n.636+64666A>C
n.2467A>C
n.115A>C
c.357+64666A>C (n.357+64666A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.217A>C
n.1701A>C
n.420A>C
c.309+64666A>C (n.309+64666A>C)
c.300+64666A>C (n.300+64666A>C)
c.291+64666A>C (n.291+64666A>C)
c.249+64666A>C (n.249+64666A>C)
10g.20897007T>ACA376098715NEBLc.104A>T (p.Glu35Val)
n.391A>T
n.565+64665A>T
n.380+64665A>T
n.636+64665A>T
n.2466A>T
n.114A>T
c.357+64665A>T (n.357+64665A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.216A>T
n.1700A>T
n.419A>T
c.309+64665A>T (n.309+64665A>T)
c.300+64665A>T (n.300+64665A>T)
c.291+64665A>T (n.291+64665A>T)
c.249+64665A>T (n.249+64665A>T)
10g.20897007T>CCA376098716NEBLc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.391A>G
n.565+64665A>G
n.380+64665A>G
n.636+64665A>G
n.2466A>G
n.114A>G
c.357+64665A>G (n.357+64665A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.216A>G
n.1700A>G
n.419A>G
c.309+64665A>G (n.309+64665A>G)
c.300+64665A>G (n.300+64665A>G)
c.291+64665A>G (n.291+64665A>G)
c.249+64665A>G (n.249+64665A>G)
 gnomAD v4
10g.20897007T>GCA376098717NEBLc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.391A>C
n.565+64665A>C
n.380+64665A>C
n.636+64665A>C
n.2466A>C
n.114A>C
c.357+64665A>C (n.357+64665A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.216A>C
n.1700A>C
n.419A>C
c.309+64665A>C (n.309+64665A>C)
c.300+64665A>C (n.300+64665A>C)
c.291+64665A>C (n.291+64665A>C)
c.249+64665A>C (n.249+64665A>C)
10g.20897008C>ACA376098718NEBLc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.390G>T
n.565+64664G>T
n.380+64664G>T
n.636+64664G>T
n.2465G>T
n.113G>T
c.357+64664G>T (n.357+64664G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.215G>T
n.1699G>T
n.418G>T
c.309+64664G>T (n.309+64664G>T)
c.300+64664G>T (n.300+64664G>T)
c.291+64664G>T (n.291+64664G>T)
c.249+64664G>T (n.249+64664G>T)
10g.20897008C=CA1895393921NEBLc.103G= (p.Glu35=)
n.390G=
n.565+64664G=
n.380+64664G=
n.636+64664G=
n.2465G=
n.113G=
c.357+64664G= (n.357+64664G=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.215G=
n.1699G=
n.418G=
c.309+64664G= (n.309+64664G=)
c.300+64664G= (n.300+64664G=)
c.291+64664G= (n.291+64664G=)
c.249+64664G= (n.249+64664G=)
10g.20897008C>GCA376098719NEBLc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.390G>C
n.565+64664G>C
n.380+64664G>C
n.636+64664G>C
n.2465G>C
n.113G>C
c.357+64664G>C (n.357+64664G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.215G>C
n.1699G>C
n.418G>C
c.309+64664G>C (n.309+64664G>C)
c.300+64664G>C (n.300+64664G>C)
c.291+64664G>C (n.291+64664G>C)
c.249+64664G>C (n.249+64664G>C)
10g.20897008C>TCA10582716NEBLc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.390G>A
n.565+64664G>A
n.380+64664G>A
n.636+64664G>A
n.2465G>A
n.113G>A
c.357+64664G>A (n.357+64664G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.215G>A
n.1699G>A
n.418G>A
c.309+64664G>A (n.309+64664G>A)
c.300+64664G>A (n.300+64664G>A)
c.291+64664G>A (n.291+64664G>A)
c.249+64664G>A (n.249+64664G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897009A>CCA376098720NEBLc.102T>G (p.Ile34Met)
n.389T>G
n.565+64663T>G
n.380+64663T>G
n.636+64663T>G
n.2464T>G
n.112T>G
c.357+64663T>G (n.357+64663T>G)
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.214T>G
n.1698T>G
n.417T>G
c.309+64663T>G (n.309+64663T>G)
c.300+64663T>G (n.300+64663T>G)
c.291+64663T>G (n.291+64663T>G)
c.249+64663T>G (n.249+64663T>G)
 gnomAD v4
10g.20897009A>GCA468448918NEBLc.102T>C (p.Ile34=)
n.389T>C
n.565+64663T>C
n.380+64663T>C
n.636+64663T>C
n.2464T>C
n.112T>C
c.357+64663T>C (n.357+64663T>C)
c.54T>C (p.Ile18=)
n.214T>C
n.1698T>C
n.417T>C
c.309+64663T>C (n.309+64663T>C)
c.300+64663T>C (n.300+64663T>C)
c.291+64663T>C (n.291+64663T>C)
c.249+64663T>C (n.249+64663T>C)
 dbSNP
10g.20897009A>TCA468448920NEBLc.102T>A (p.Ile34=)
n.389T>A
n.565+64663T>A
n.380+64663T>A
n.636+64663T>A
n.2464T>A
n.112T>A
c.357+64663T>A (n.357+64663T>A)
c.54T>A (p.Ile18=)
n.214T>A
n.1698T>A
n.417T>A
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10g.20897010A=CA1895393922NEBLc.101T= (p.Ile34=)
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c.249+64662T= (n.249+64662T=)
10g.20897010A>CCA376098721NEBLc.101T>G (p.Ile34Ser)
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10g.20897010A>GCA5433379NEBLc.101T>C (p.Ile34Thr)
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c.249+64662T>C (n.249+64662T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897010A>TCA376098722NEBLc.101T>A (p.Ile34Asn)
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c.53T>A (p.Ile18Asn)
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n.416T>A
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c.249+64662T>A (n.249+64662T>A)
10g.20897011T>ACA376098723NEBLc.100A>T (p.Ile34Phe)
n.387A>T
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c.249+64661A>T (n.249+64661A>T)
10g.20897011T>CCA376098724NEBLc.100A>G (p.Ile34Val)
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c.249+64661A>G (n.249+64661A>G)
 gnomAD v4
10g.20897011T>GCA376098725NEBLc.100A>C (p.Ile34Leu)
n.387A>C
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n.110A>C
c.357+64661A>C (n.357+64661A>C)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.212A>C
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n.415A>C
c.309+64661A>C (n.309+64661A>C)
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c.249+64661A>C (n.249+64661A>C)
 gnomAD v4
10g.20897012A=CA1895393923NEBLc.99T= (p.Val33=)
n.386T=
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n.211T=
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n.414T=
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c.249+64660T= (n.249+64660T=)
10g.20897012A>CCA468448929NEBLc.99T>G (p.Val33=)
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c.51T>G (p.Val17=)
n.211T>G
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c.309+64660T>G (n.309+64660T>G)
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c.249+64660T>G (n.249+64660T>G)
 COSMIC COSMIC
10g.20897012A>GCA468448930NEBLc.99T>C (p.Val33=)
n.386T>C
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n.109T>C
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c.51T>C (p.Val17=)
n.211T>C
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c.249+64660T>C (n.249+64660T>C)
 dbSNP
10g.20897012A>TCA468448933NEBLc.99T>A (p.Val33=)
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n.109T>A
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c.51T>A (p.Val17=)
n.211T>A
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c.249+64660T>A (n.249+64660T>A)
10g.20897013A=CA1895393924NEBLc.98T= (p.Val33=)
n.385T=
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c.291+64659T= (n.291+64659T=)
c.249+64659T= (n.249+64659T=)
10g.20897013A>CCA376098728NEBLc.98T>G (p.Val33Gly)
n.385T>G
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c.50T>G (p.Val17Gly)
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c.300+64659T>G (n.300+64659T>G)
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c.249+64659T>G (n.249+64659T>G)
10g.20897013A>GCA376098726NEBLc.98T>C (p.Val33Ala)
n.385T>C
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c.50T>C (p.Val17Ala)
n.210T>C
n.1694T>C
n.413T>C
c.309+64659T>C (n.309+64659T>C)
c.300+64659T>C (n.300+64659T>C)
c.291+64659T>C (n.291+64659T>C)
c.249+64659T>C (n.249+64659T>C)
10g.20897013A>TCA376098727NEBLc.98T>A (p.Val33Asp)
n.385T>A
n.565+64659T>A
n.380+64659T>A
n.636+64659T>A
n.2460T>A
n.108T>A
c.357+64659T>A (n.357+64659T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.210T>A
n.1694T>A
n.413T>A
c.309+64659T>A (n.309+64659T>A)
c.300+64659T>A (n.300+64659T>A)
c.291+64659T>A (n.291+64659T>A)
c.249+64659T>A (n.249+64659T>A)
 dbSNP
10g.20897014C>ACA376098729NEBLc.97G>T (p.Val33Phe)
n.384G>T
n.565+64658G>T
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n.107G>T
c.357+64658G>T (n.357+64658G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.209G>T
n.1693G>T
n.412G>T
c.309+64658G>T (n.309+64658G>T)
c.300+64658G>T (n.300+64658G>T)
c.291+64658G>T (n.291+64658G>T)
c.249+64658G>T (n.249+64658G>T)
10g.20897014C>GCA376098730NEBLc.97G>C (p.Val33Leu)
n.384G>C
n.565+64658G>C
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c.357+64658G>C (n.357+64658G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.209G>C
n.1693G>C
n.412G>C
c.309+64658G>C (n.309+64658G>C)
c.300+64658G>C (n.300+64658G>C)
c.291+64658G>C (n.291+64658G>C)
c.249+64658G>C (n.249+64658G>C)
10g.20897014C>TCA376098731NEBLc.97G>A (p.Val33Ile)
n.384G>A
n.565+64658G>A
n.380+64658G>A
n.636+64658G>A
n.2459G>A
n.107G>A
c.357+64658G>A (n.357+64658G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.209G>A
n.1693G>A
n.412G>A
c.309+64658G>A (n.309+64658G>A)
c.300+64658G>A (n.300+64658G>A)
c.291+64658G>A (n.291+64658G>A)
c.249+64658G>A (n.249+64658G>A)
 gnomAD v4
10g.20897015A=CA1895393925NEBLc.96T= (p.Pro32=)
n.383T=
n.565+64657T=
n.380+64657T=
n.636+64657T=
n.2458T=
n.106T=
c.357+64657T= (n.357+64657T=)
c.48T= (p.Pro16=)
n.208T=
n.1692T=
n.411T=
c.309+64657T= (n.309+64657T=)
c.300+64657T= (n.300+64657T=)
c.291+64657T= (n.291+64657T=)
c.249+64657T= (n.249+64657T=)
10g.20897015A>CCA468448935NEBLc.96T>G (p.Pro32=)
n.383T>G
n.565+64657T>G
n.380+64657T>G
n.636+64657T>G
n.2458T>G
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c.357+64657T>G (n.357+64657T>G)
c.48T>G (p.Pro16=)
n.208T>G
n.1692T>G
n.411T>G
c.309+64657T>G (n.309+64657T>G)
c.300+64657T>G (n.300+64657T>G)
c.291+64657T>G (n.291+64657T>G)
c.249+64657T>G (n.249+64657T>G)
10g.20897015A>GCA468448937NEBLc.96T>C (p.Pro32=)
n.383T>C
n.565+64657T>C
n.380+64657T>C
n.636+64657T>C
n.2458T>C
n.106T>C
c.357+64657T>C (n.357+64657T>C)
c.48T>C (p.Pro16=)
n.208T>C
n.1692T>C
n.411T>C
c.309+64657T>C (n.309+64657T>C)
c.300+64657T>C (n.300+64657T>C)
c.291+64657T>C (n.291+64657T>C)
c.249+64657T>C (n.249+64657T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897015A>TCA468448939NEBLc.96T>A (p.Pro32=)
n.383T>A
n.565+64657T>A
n.380+64657T>A
n.636+64657T>A
n.2458T>A
n.106T>A
c.357+64657T>A (n.357+64657T>A)
c.48T>A (p.Pro16=)
n.208T>A
n.1692T>A
n.411T>A
c.309+64657T>A (n.309+64657T>A)
c.300+64657T>A (n.300+64657T>A)
c.291+64657T>A (n.291+64657T>A)
c.249+64657T>A (n.249+64657T>A)
10g.20897016G>ACA376098732NEBLc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.382C>T
n.565+64656C>T
n.380+64656C>T
n.636+64656C>T
n.2457C>T
n.105C>T
c.357+64656C>T (n.357+64656C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.207C>T
n.1691C>T
n.410C>T
c.309+64656C>T (n.309+64656C>T)
c.300+64656C>T (n.300+64656C>T)
c.291+64656C>T (n.291+64656C>T)
c.249+64656C>T (n.249+64656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897016G>CCA376098733NEBLc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.382C>G
n.565+64656C>G
n.380+64656C>G
n.636+64656C>G
n.2457C>G
n.105C>G
c.357+64656C>G (n.357+64656C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.207C>G
n.1691C>G
n.410C>G
c.309+64656C>G (n.309+64656C>G)
c.300+64656C>G (n.300+64656C>G)
c.291+64656C>G (n.291+64656C>G)
c.249+64656C>G (n.249+64656C>G)
10g.20897016G=CA1895393926NEBLc.95C= (p.Pro32=)
n.382C=
n.565+64656C=
n.380+64656C=
n.636+64656C=
n.2457C=
n.105C=
c.357+64656C= (n.357+64656C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.207C=
n.1691C=
n.410C=
c.309+64656C= (n.309+64656C=)
c.300+64656C= (n.300+64656C=)
c.291+64656C= (n.291+64656C=)
c.249+64656C= (n.249+64656C=)
10g.20897016G>TCA376098734NEBLc.95C>A (p.Pro32His)
n.382C>A
n.565+64656C>A
n.380+64656C>A
n.636+64656C>A
n.2457C>A
n.105C>A
c.357+64656C>A (n.357+64656C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
n.207C>A
n.1691C>A
n.410C>A
c.309+64656C>A (n.309+64656C>A)
c.300+64656C>A (n.300+64656C>A)
c.291+64656C>A (n.291+64656C>A)
c.249+64656C>A (n.249+64656C>A)
10g.20897017G>ACA376098735NEBLc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.381C>T
n.565+64655C>T
n.380+64655C>T
n.636+64655C>T
n.2456C>T
n.104C>T
c.357+64655C>T (n.357+64655C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.206C>T
n.1690C>T
n.409C>T
c.309+64655C>T (n.309+64655C>T)
c.300+64655C>T (n.300+64655C>T)
c.291+64655C>T (n.291+64655C>T)
c.249+64655C>T (n.249+64655C>T)
10g.20897017G>CCA376098736NEBLc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.381C>G
n.565+64655C>G
n.380+64655C>G
n.636+64655C>G
n.2456C>G
n.104C>G
c.357+64655C>G (n.357+64655C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.206C>G
n.1690C>G
n.409C>G
c.309+64655C>G (n.309+64655C>G)
c.300+64655C>G (n.300+64655C>G)
c.291+64655C>G (n.291+64655C>G)
c.249+64655C>G (n.249+64655C>G)
10g.20897017G>TCA376098737NEBLc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.381C>A
n.565+64655C>A
n.380+64655C>A
n.636+64655C>A
n.2456C>A
n.104C>A
c.357+64655C>A (n.357+64655C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.206C>A
n.1690C>A
n.409C>A
c.309+64655C>A (n.309+64655C>A)
c.300+64655C>A (n.300+64655C>A)
c.291+64655C>A (n.291+64655C>A)
c.249+64655C>A (n.249+64655C>A)
10g.20897017_20897028delinsGCTTATAGAAGACA1895393927NEBLc.83_94delinsTCTTCTATAAGC (p.Val28=)
n.370_381delinsTCTTCTATAAGC
n.565+64644_565+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.380+64644_380+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.636+64644_636+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.2445_2456delinsTCTTCTATAAGC
n.93_104delinsTCTTCTATAAGC
c.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.35_46delinsTCTTCTATAAGC (p.Val12=)
n.195_206delinsTCTTCTATAAGC
n.1679_1690delinsTCTTCTATAAGC
n.398_409delinsTCTTCTATAAGC
c.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC)
10g.20897018C>ACA376098738NEBLc.93G>T (p.Lys31Asn)
n.380G>T
n.565+64654G>T
n.380+64654G>T
n.636+64654G>T
n.2455G>T
n.103G>T
c.357+64654G>T (n.357+64654G>T)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.205G>T
n.1689G>T
n.408G>T
c.309+64654G>T (n.309+64654G>T)
c.300+64654G>T (n.300+64654G>T)
c.291+64654G>T (n.291+64654G>T)
c.249+64654G>T (n.249+64654G>T)
10g.20897018C>GCA376098739NEBLc.93G>C (p.Lys31Asn)
n.380G>C
n.565+64654G>C
n.380+64654G>C
n.636+64654G>C
n.2455G>C
n.103G>C
c.357+64654G>C (n.357+64654G>C)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.205G>C
n.1689G>C
n.408G>C
c.309+64654G>C (n.309+64654G>C)
c.300+64654G>C (n.300+64654G>C)
c.291+64654G>C (n.291+64654G>C)
c.249+64654G>C (n.249+64654G>C)
10g.20897018C>TCA468448950NEBLc.93G>A (p.Lys31=)
n.380G>A
n.565+64654G>A
n.380+64654G>A
n.636+64654G>A
n.2455G>A
n.103G>A
c.357+64654G>A (n.357+64654G>A)
c.45G>A (p.Lys15=)
n.205G>A
n.1689G>A
n.408G>A
c.309+64654G>A (n.309+64654G>A)
c.300+64654G>A (n.300+64654G>A)
c.291+64654G>A (n.291+64654G>A)
c.249+64654G>A (n.249+64654G>A)
 gnomAD v4
10g.20897019_20897029delCA5433380NEBLc.83_93del (p.Val28AlafsTer4)
n.370_380del
n.565+64644_565+64654del
n.380+64644_380+64654del
n.636+64644_636+64654del
n.2445_2455del
n.93_103del
c.357+64644_357+64654del (n.357+64644_357+64654del)
c.35_45del (p.Val12AlafsTer4)
n.195_205del
n.1679_1689del
n.398_408del
c.309+64644_309+64654del (n.309+64644_309+64654del)
c.300+64644_300+64654del (n.300+64644_300+64654del)
c.291+64644_291+64654del (n.291+64644_291+64654del)
c.249+64644_249+64654del (n.249+64644_249+64654del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.20897019T>ACA376098741NEBLc.92A>T (p.Lys31Met)
n.379A>T
n.565+64653A>T
n.380+64653A>T
n.636+64653A>T
n.2454A>T
n.102A>T
c.357+64653A>T (n.357+64653A>T)
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.204A>T
n.1688A>T
n.407A>T
c.309+64653A>T (n.309+64653A>T)
c.300+64653A>T (n.300+64653A>T)
c.291+64653A>T (n.291+64653A>T)
c.249+64653A>T (n.249+64653A>T)
 gnomAD v4
10g.20897019T>CCA376098742NEBLc.92A>G (p.Lys31Arg)
n.379A>G
n.565+64653A>G
n.380+64653A>G
n.636+64653A>G
n.2454A>G
n.102A>G
c.357+64653A>G (n.357+64653A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.204A>G
n.1688A>G
n.407A>G
c.309+64653A>G (n.309+64653A>G)
c.300+64653A>G (n.300+64653A>G)
c.291+64653A>G (n.291+64653A>G)
c.249+64653A>G (n.249+64653A>G)
10g.20897019T>GCA376098740NEBLc.92A>C (p.Lys31Thr)
n.379A>C
n.565+64653A>C
n.380+64653A>C
n.636+64653A>C
n.2454A>C
n.102A>C
c.357+64653A>C (n.357+64653A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.204A>C
n.1688A>C
n.407A>C
c.309+64653A>C (n.309+64653A>C)
c.300+64653A>C (n.300+64653A>C)
c.291+64653A>C (n.291+64653A>C)
c.249+64653A>C (n.249+64653A>C)
10g.20897020T>ACA376098744NEBLc.91A>T (p.Lys31Ter)
n.378A>T
n.565+64652A>T
n.380+64652A>T
n.636+64652A>T
n.2453A>T
n.101A>T
c.357+64652A>T (n.357+64652A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.203A>T
n.1687A>T
n.406A>T
c.309+64652A>T (n.309+64652A>T)
c.300+64652A>T (n.300+64652A>T)
c.291+64652A>T (n.291+64652A>T)
c.249+64652A>T (n.249+64652A>T)
10g.20897020T>CCA376098743NEBLc.91A>G (p.Lys31Glu)
n.378A>G
n.565+64652A>G
n.380+64652A>G
n.636+64652A>G
n.2453A>G
n.101A>G
c.357+64652A>G (n.357+64652A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.203A>G
n.1687A>G
n.406A>G
c.309+64652A>G (n.309+64652A>G)
c.300+64652A>G (n.300+64652A>G)
c.291+64652A>G (n.291+64652A>G)
c.249+64652A>G (n.249+64652A>G)
 gnomAD v4
10g.20897020T>GCA376098745NEBLc.91A>C (p.Lys31Gln)
n.378A>C
n.565+64652A>C
n.380+64652A>C
n.636+64652A>C
n.2453A>C
n.101A>C
c.357+64652A>C (n.357+64652A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.203A>C
n.1687A>C
n.406A>C
c.309+64652A>C (n.309+64652A>C)
c.300+64652A>C (n.300+64652A>C)
c.291+64652A>C (n.291+64652A>C)
c.249+64652A>C (n.249+64652A>C)
10g.20897021delCA2574508385NEBLc.90del (p.Tyr30Ter)
n.377del
n.565+64651del
n.380+64651del
n.636+64651del
n.2452del
n.100del
c.357+64651del (n.357+64651del)
c.42del (p.Tyr14Ter)
n.202del
n.1686del
n.405del
c.309+64651del (n.309+64651del)
c.300+64651del (n.300+64651del)
c.291+64651del (n.291+64651del)
c.249+64651del (n.249+64651del)
10g.20897021A>CCA376098746NEBLc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.377T>G
n.565+64651T>G
n.380+64651T>G
n.636+64651T>G
n.2452T>G
n.100T>G
c.357+64651T>G (n.357+64651T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.202T>G
n.1686T>G
n.405T>G
c.309+64651T>G (n.309+64651T>G)
c.300+64651T>G (n.300+64651T>G)
c.291+64651T>G (n.291+64651T>G)
c.249+64651T>G (n.249+64651T>G)
10g.20897021A>GCA468448959NEBLc.90T>C (p.Tyr30=)
n.377T>C
n.565+64651T>C
n.380+64651T>C
n.636+64651T>C
n.2452T>C
n.100T>C
c.357+64651T>C (n.357+64651T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.202T>C
n.1686T>C
n.405T>C
c.309+64651T>C (n.309+64651T>C)
c.300+64651T>C (n.300+64651T>C)
c.291+64651T>C (n.291+64651T>C)
c.249+64651T>C (n.249+64651T>C)
10g.20897021A>TCA376098747NEBLc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.377T>A
n.565+64651T>A
n.380+64651T>A
n.636+64651T>A
n.2452T>A
n.100T>A
c.357+64651T>A (n.357+64651T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.202T>A
n.1686T>A
n.405T>A
c.309+64651T>A (n.309+64651T>A)
c.300+64651T>A (n.300+64651T>A)
c.291+64651T>A (n.291+64651T>A)
c.249+64651T>A (n.249+64651T>A)
10g.20897022_20897028delCA2608480152NEBLc.84_90del (p.Phe29SerfsTer7)
n.371_377del
n.565+64645_565+64651del
n.380+64645_380+64651del
n.636+64645_636+64651del
n.2446_2452del
n.94_100del
c.357+64645_357+64651del (n.357+64645_357+64651del)
c.36_42del (p.Phe13SerfsTer7)
n.196_202del
n.1680_1686del
n.399_405del
c.309+64645_309+64651del (n.309+64645_309+64651del)
c.300+64645_300+64651del (n.300+64645_300+64651del)
c.291+64645_291+64651del (n.291+64645_291+64651del)
c.249+64645_249+64651del (n.249+64645_249+64651del)
 gnomAD v4
10g.20897022T>ACA376098748NEBLc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.376A>T
n.565+64650A>T
n.380+64650A>T
n.636+64650A>T
n.2451A>T
n.99A>T
c.357+64650A>T (n.357+64650A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.201A>T
n.1685A>T
n.404A>T
c.309+64650A>T (n.309+64650A>T)
c.300+64650A>T (n.300+64650A>T)
c.291+64650A>T (n.291+64650A>T)
c.249+64650A>T (n.249+64650A>T)
10g.20897022T>CCA5433381NEBLc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.376A>G
n.565+64650A>G
n.380+64650A>G
n.636+64650A>G
n.2451A>G
n.99A>G
c.357+64650A>G (n.357+64650A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.201A>G
n.1685A>G
n.404A>G
c.309+64650A>G (n.309+64650A>G)
c.300+64650A>G (n.300+64650A>G)
c.291+64650A>G (n.291+64650A>G)
c.249+64650A>G (n.249+64650A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897022T>GCA376098749NEBLc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.376A>C
n.565+64650A>C
n.380+64650A>C
n.636+64650A>C
n.2451A>C
n.99A>C
c.357+64650A>C (n.357+64650A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.201A>C
n.1685A>C
n.404A>C
c.309+64650A>C (n.309+64650A>C)
c.300+64650A>C (n.300+64650A>C)
c.291+64650A>C (n.291+64650A>C)
c.249+64650A>C (n.249+64650A>C)
10g.20897022T=CA1895393928NEBLc.89A= (p.Tyr30=)
n.376A=
n.565+64650A=
n.380+64650A=
n.636+64650A=
n.2451A=
n.99A=
c.357+64650A= (n.357+64650A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.201A=
n.1685A=
n.404A=
c.309+64650A= (n.309+64650A=)
c.300+64650A= (n.300+64650A=)
c.291+64650A= (n.291+64650A=)
c.249+64650A= (n.249+64650A=)
10g.20897023A=CA1895393929NEBLc.88T= (p.Tyr30=)
n.375T=
n.565+64649T=
n.380+64649T=
n.636+64649T=
n.2450T=
n.98T=
c.357+64649T= (n.357+64649T=)
c.40T= (p.Tyr14=)
n.200T=
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n.403T=
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c.300+64649T= (n.300+64649T=)
c.291+64649T= (n.291+64649T=)
c.249+64649T= (n.249+64649T=)
10g.20897023A>CCA376098750NEBLc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.375T>G
n.565+64649T>G
n.380+64649T>G
n.636+64649T>G
n.2450T>G
n.98T>G
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c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.200T>G
n.1684T>G
n.403T>G
c.309+64649T>G (n.309+64649T>G)
c.300+64649T>G (n.300+64649T>G)
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c.249+64649T>G (n.249+64649T>G)
10g.20897023A>GCA376098751NEBLc.88T>C (p.Tyr30His)
n.375T>C
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n.2450T>C
n.98T>C
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c.40T>C (p.Tyr14His)
n.200T>C
n.1684T>C
n.403T>C
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c.300+64649T>C (n.300+64649T>C)
c.291+64649T>C (n.291+64649T>C)
c.249+64649T>C (n.249+64649T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.20897023A>TCA376098752NEBLc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.375T>A
n.565+64649T>A
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n.2450T>A
n.98T>A
c.357+64649T>A (n.357+64649T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.200T>A
n.1684T>A
n.403T>A
c.309+64649T>A (n.309+64649T>A)
c.300+64649T>A (n.300+64649T>A)
c.291+64649T>A (n.291+64649T>A)
c.249+64649T>A (n.249+64649T>A)
 COSMIC COSMIC
10g.20897024G>ACA5433382NEBLc.87C>T (p.Phe29=)
n.374C>T
n.565+64648C>T
n.380+64648C>T
n.636+64648C>T
n.2449C>T
n.97C>T
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n.199C>T
n.1683C>T
n.402C>T
c.309+64648C>T (n.309+64648C>T)
c.300+64648C>T (n.300+64648C>T)
c.291+64648C>T (n.291+64648C>T)
c.249+64648C>T (n.249+64648C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897024G>CCA376098753NEBLc.87C>G (p.Phe29Leu)
n.374C>G
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c.291+64648C>G (n.291+64648C>G)
c.249+64648C>G (n.249+64648C>G)
10g.20897024G=CA1895393930NEBLc.87C= (p.Phe29=)
n.374C=
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n.402C=
c.309+64648C= (n.309+64648C=)
c.300+64648C= (n.300+64648C=)
c.291+64648C= (n.291+64648C=)
c.249+64648C= (n.249+64648C=)
10g.20897024G>TCA376098754NEBLc.87C>A (p.Phe29Leu)
n.374C>A
n.565+64648C>A
n.380+64648C>A
n.636+64648C>A
n.2449C>A
n.97C>A
c.357+64648C>A (n.357+64648C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.199C>A
n.1683C>A
n.402C>A
c.309+64648C>A (n.309+64648C>A)
c.300+64648C>A (n.300+64648C>A)
c.291+64648C>A (n.291+64648C>A)
c.249+64648C>A (n.249+64648C>A)
10g.20897025A>CCA376098757NEBLc.86T>G (p.Phe29Cys)
n.373T>G
n.565+64647T>G
n.380+64647T>G
n.636+64647T>G
n.2448T>G
n.96T>G
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c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.198T>G
n.1682T>G
n.401T>G
c.309+64647T>G (n.309+64647T>G)
c.300+64647T>G (n.300+64647T>G)
c.291+64647T>G (n.291+64647T>G)
c.249+64647T>G (n.249+64647T>G)
10g.20897025A>GCA376098756NEBLc.86T>C (p.Phe29Ser)
n.373T>C
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n.96T>C
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c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.198T>C
n.1682T>C
n.401T>C
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c.300+64647T>C (n.300+64647T>C)
c.291+64647T>C (n.291+64647T>C)
c.249+64647T>C (n.249+64647T>C)
10g.20897025A>TCA376098755NEBLc.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.373T>A
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n.380+64647T>A
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n.2448T>A
n.96T>A
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n.198T>A
n.1682T>A
n.401T>A
c.309+64647T>A (n.309+64647T>A)
c.300+64647T>A (n.300+64647T>A)
c.291+64647T>A (n.291+64647T>A)
c.249+64647T>A (n.249+64647T>A)
10g.20897026A>CCA376098758NEBLc.85T>G (p.Phe29Val)
n.372T>G
n.565+64646T>G
n.380+64646T>G
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n.2447T>G
n.95T>G
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c.37T>G (p.Phe13Val)
n.197T>G
n.1681T>G
n.400T>G
c.309+64646T>G (n.309+64646T>G)
c.300+64646T>G (n.300+64646T>G)
c.291+64646T>G (n.291+64646T>G)
c.249+64646T>G (n.249+64646T>G)
10g.20897026A>GCA376098759NEBLc.85T>C (p.Phe29Leu)
n.372T>C
n.565+64646T>C
n.380+64646T>C
n.636+64646T>C
n.2447T>C
n.95T>C
c.357+64646T>C (n.357+64646T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.197T>C
n.1681T>C
n.400T>C
c.309+64646T>C (n.309+64646T>C)
c.300+64646T>C (n.300+64646T>C)
c.291+64646T>C (n.291+64646T>C)
c.249+64646T>C (n.249+64646T>C)
10g.20897026A>TCA376098760NEBLc.85T>A (p.Phe29Ile)
n.372T>A
n.565+64646T>A
n.380+64646T>A
n.636+64646T>A
n.2447T>A
n.95T>A
c.357+64646T>A (n.357+64646T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.197T>A
n.1681T>A
n.400T>A
c.309+64646T>A (n.309+64646T>A)
c.300+64646T>A (n.300+64646T>A)
c.291+64646T>A (n.291+64646T>A)
c.249+64646T>A (n.249+64646T>A)
10g.20897027G>ACA468448977NEBLc.84C>T (p.Val28=)
n.371C>T
n.565+64645C>T
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n.94C>T
c.357+64645C>T (n.357+64645C>T)
c.36C>T (p.Val12=)
n.196C>T
n.1680C>T
n.399C>T
c.309+64645C>T (n.309+64645C>T)
c.300+64645C>T (n.300+64645C>T)
c.291+64645C>T (n.291+64645C>T)
c.249+64645C>T (n.249+64645C>T)
10g.20897027G>CCA468448980NEBLc.84C>G (p.Val28=)
n.371C>G
n.565+64645C>G
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c.36C>G (p.Val12=)
n.196C>G
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n.399C>G
c.309+64645C>G (n.309+64645C>G)
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c.291+64645C>G (n.291+64645C>G)
c.249+64645C>G (n.249+64645C>G)
10g.20897027G>TCA468448982NEBLc.84C>A (p.Val28=)
n.371C>A
n.565+64645C>A
n.380+64645C>A
n.636+64645C>A
n.2446C>A
n.94C>A
c.357+64645C>A (n.357+64645C>A)
c.36C>A (p.Val12=)
n.196C>A
n.1680C>A
n.399C>A
c.309+64645C>A (n.309+64645C>A)
c.300+64645C>A (n.300+64645C>A)
c.291+64645C>A (n.291+64645C>A)
c.249+64645C>A (n.249+64645C>A)
 ClinVar
10g.20897028A>CCA376098761NEBLc.83T>G (p.Val28Gly)
n.370T>G
n.565+64644T>G
n.380+64644T>G
n.636+64644T>G
n.2445T>G
n.93T>G
c.357+64644T>G (n.357+64644T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.195T>G
n.1679T>G
n.398T>G
c.309+64644T>G (n.309+64644T>G)
c.300+64644T>G (n.300+64644T>G)
c.291+64644T>G (n.291+64644T>G)
c.249+64644T>G (n.249+64644T>G)
10g.20897028A>GCA376098762NEBLc.83T>C (p.Val28Ala)
n.370T>C
n.565+64644T>C
n.380+64644T>C
n.636+64644T>C
n.2445T>C
n.93T>C
c.357+64644T>C (n.357+64644T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.195T>C
n.1679T>C
n.398T>C
c.309+64644T>C (n.309+64644T>C)
c.300+64644T>C (n.300+64644T>C)
c.291+64644T>C (n.291+64644T>C)
c.249+64644T>C (n.249+64644T>C)
 gnomAD v4
10g.20897028A>TCA376098763NEBLc.83T>A (p.Val28Asp)
n.370T>A
n.565+64644T>A
n.380+64644T>A
n.636+64644T>A
n.2445T>A
n.93T>A
c.357+64644T>A (n.357+64644T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.195T>A
n.1679T>A
n.398T>A
c.309+64644T>A (n.309+64644T>A)
c.300+64644T>A (n.300+64644T>A)
c.291+64644T>A (n.291+64644T>A)
c.249+64644T>A (n.249+64644T>A)
10g.20897029C>ACA376098764NEBLc.82G>T (p.Val28Phe)
n.369G>T
n.565+64643G>T
n.380+64643G>T
n.636+64643G>T
n.2444G>T
n.92G>T
c.357+64643G>T (n.357+64643G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.194G>T
n.1678G>T
n.397G>T
c.309+64643G>T (n.309+64643G>T)
c.300+64643G>T (n.300+64643G>T)
c.291+64643G>T (n.291+64643G>T)
c.249+64643G>T (n.249+64643G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.20897029C=CA1895393931NEBLc.82G= (p.Val28=)
n.369G=
n.565+64643G=
n.380+64643G=
n.636+64643G=
n.2444G=
n.92G=
c.357+64643G= (n.357+64643G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.194G=
n.1678G=
n.397G=
c.309+64643G= (n.309+64643G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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10g.20897037A>GCA204179647NEBLc.82-8T>C (n.82-8T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
10g.20897044dupCA5433383NEBLc.82-8dup (n.82-8dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897043_20897044dupCA591873628NEBLc.82-9_82-8dup (n.82-9_82-8dup)
n.369-9_369-8dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.34-8del (n.34-8del)
n.194-8del
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n.397-8del
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c.249+64635del (n.249+64635del)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20897038A=CA1895393936NEBLc.82-9T= (n.82-9T=)
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10g.20897038A>GCA591873629NEBLc.82-9T>C (n.82-9T>C)
n.369-9T>C
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c.34-9T>C (n.34-9T>C)
n.194-9T>C
n.1678-9T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897039A=CA1895393937NEBLc.82-10T= (n.82-10T=)
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c.249+64633T= (n.249+64633T=)
10g.20897039A>GCA591873630NEBLc.82-10T>C (n.82-10T>C)
n.369-10T>C
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c.357+64633T>C (n.357+64633T>C)
c.34-10T>C (n.34-10T>C)
n.194-10T>C
n.1678-10T>C
n.397-10T>C
c.309+64633T>C (n.309+64633T>C)
c.300+64633T>C (n.300+64633T>C)
c.291+64633T>C (n.291+64633T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897040_20897045delinsAAAAAGCA1895393938NEBLc.82-16_82-11delinsCTTTTT (n.82-16_82-11delinsCTTTTT)
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n.92-16_92-11delinsCTTTTT
c.357+64627_357+64632delinsCTTTTT (n.357+64627_357+64632delinsCTTTTT)
c.34-16_34-11delinsCTTTTT (n.34-16_34-11delinsCTTTTT)
n.194-16_194-11delinsCTTTTT
n.1678-16_1678-11delinsCTTTTT
n.397-16_397-11delinsCTTTTT
c.309+64627_309+64632delinsCTTTTT (n.309+64627_309+64632delinsCTTTTT)
c.300+64627_300+64632delinsCTTTTT (n.300+64627_300+64632delinsCTTTTT)
c.291+64627_291+64632delinsCTTTTT (n.291+64627_291+64632delinsCTTTTT)
c.249+64627_249+64632delinsCTTTTT (n.249+64627_249+64632delinsCTTTTT)
10g.20897041A>GCA2721295302NEBLc.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.369-12T>C
n.565+64631T>C
n.380+64631T>C
n.636+64631T>C
n.2444-12T>C
n.92-12T>C
c.357+64631T>C (n.357+64631T>C)
c.34-12T>C (n.34-12T>C)
n.194-12T>C
n.1678-12T>C
n.397-12T>C
c.309+64631T>C (n.309+64631T>C)
c.300+64631T>C (n.300+64631T>C)
c.291+64631T>C (n.291+64631T>C)
c.249+64631T>C (n.249+64631T>C)
 dbSNP
10g.20897048_20897052delCA662761801NEBLc.82-16_82-12del (n.82-16_82-12del)
n.369-16_369-12del
n.565+64627_565+64631del
n.380+64627_380+64631del
n.636+64627_636+64631del
n.2444-16_2444-12del
n.92-16_92-12del
c.357+64627_357+64631del (n.357+64627_357+64631del)
c.34-16_34-12del (n.34-16_34-12del)
n.194-16_194-12del
n.1678-16_1678-12del
n.397-16_397-12del
c.309+64627_309+64631del (n.309+64627_309+64631del)
c.300+64627_300+64631del (n.300+64627_300+64631del)
c.291+64627_291+64631del (n.291+64627_291+64631del)
c.249+64627_249+64631del (n.249+64627_249+64631del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897042A>GCA2608480155NEBLc.82-13T>C (n.82-13T>C)
n.369-13T>C
n.565+64630T>C
n.380+64630T>C
n.636+64630T>C
n.2444-13T>C
n.92-13T>C
c.357+64630T>C (n.357+64630T>C)
c.34-13T>C (n.34-13T>C)
n.194-13T>C
n.1678-13T>C
n.397-13T>C
c.309+64630T>C (n.309+64630T>C)
c.300+64630T>C (n.300+64630T>C)
c.291+64630T>C (n.291+64630T>C)
c.249+64630T>C (n.249+64630T>C)
 gnomAD v4
10g.20897045_20897048delCA2608480154NEBLc.82-16_82-13del (n.82-16_82-13del)
n.369-16_369-13del
n.565+64627_565+64630del
n.380+64627_380+64630del
n.636+64627_636+64630del
n.2444-16_2444-13del
n.92-16_92-13del
c.357+64627_357+64630del (n.357+64627_357+64630del)
c.34-16_34-13del (n.34-16_34-13del)
n.194-16_194-13del
n.1678-16_1678-13del
n.397-16_397-13del
c.309+64627_309+64630del (n.309+64627_309+64630del)
c.300+64627_300+64630del (n.300+64627_300+64630del)
c.291+64627_291+64630del (n.291+64627_291+64630del)
c.249+64627_249+64630del (n.249+64627_249+64630del)
 gnomAD v4
10g.20897043A>TCA2608480156NEBLc.82-14T>A (n.82-14T>A)
n.369-14T>A
n.565+64629T>A
n.380+64629T>A
n.636+64629T>A
n.2444-14T>A
n.92-14T>A
c.357+64629T>A (n.357+64629T>A)
c.34-14T>A (n.34-14T>A)
n.194-14T>A
n.1678-14T>A
n.397-14T>A
c.309+64629T>A (n.309+64629T>A)
c.300+64629T>A (n.300+64629T>A)
c.291+64629T>A (n.291+64629T>A)
c.249+64629T>A (n.249+64629T>A)
 gnomAD v4
10g.20897044A>GCA2573145033NEBLc.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.369-15T>C
n.565+64628T>C
n.380+64628T>C
n.636+64628T>C
n.2444-15T>C
n.92-15T>C
c.357+64628T>C (n.357+64628T>C)
c.34-15T>C (n.34-15T>C)
n.194-15T>C
n.1678-15T>C
n.397-15T>C
c.309+64628T>C (n.309+64628T>C)
c.300+64628T>C (n.300+64628T>C)
c.291+64628T>C (n.291+64628T>C)
c.249+64628T>C (n.249+64628T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.20897045G>ACA204179689NEBLc.82-16C>T (n.82-16C>T)
n.369-16C>T
n.565+64627C>T
n.380+64627C>T
n.636+64627C>T
n.2444-16C>T
n.92-16C>T
c.357+64627C>T (n.357+64627C>T)
c.34-16C>T (n.34-16C>T)
n.194-16C>T
n.1678-16C>T
n.397-16C>T
c.309+64627C>T (n.309+64627C>T)
c.300+64627C>T (n.300+64627C>T)
c.291+64627C>T (n.291+64627C>T)
c.249+64627C>T (n.249+64627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.20897045G>CCA204179654NEBLc.82-16C>G (n.82-16C>G)
n.369-16C>G
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n.92-16C>G
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n.194-16C>G
n.1678-16C>G
n.397-16C>G
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c.291+64627C>G (n.291+64627C>G)
c.249+64627C>G (n.249+64627C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045G=CA1895393939NEBLc.82-16C= (n.82-16C=)
n.369-16C=
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n.380+64627C=
n.636+64627C=
n.2444-16C=
n.92-16C=
c.357+64627C= (n.357+64627C=)
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n.1678-16C=
n.397-16C=
c.309+64627C= (n.309+64627C=)
c.300+64627C= (n.300+64627C=)
c.291+64627C= (n.291+64627C=)
c.249+64627C= (n.249+64627C=)
10g.20897045G>TCA5433384NEBLc.82-16C>A (n.82-16C>A)
n.369-16C>A
n.565+64627C>A
n.380+64627C>A
n.636+64627C>A
n.2444-16C>A
n.92-16C>A
c.357+64627C>A (n.357+64627C>A)
c.34-16C>A (n.34-16C>A)
n.194-16C>A
n.1678-16C>A
n.397-16C>A
c.309+64627C>A (n.309+64627C>A)
c.300+64627C>A (n.300+64627C>A)
c.291+64627C>A (n.291+64627C>A)
c.249+64627C>A (n.249+64627C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045dupCA2608480157NEBLc.82-16dup (n.82-16dup)
n.369-16dup
n.565+64627dup
n.380+64627dup
n.636+64627dup
n.2444-16dup
n.92-16dup
c.357+64627dup (n.357+64627dup)
c.34-16dup (n.34-16dup)
n.194-16dup
n.1678-16dup
n.397-16dup
c.309+64627dup (n.309+64627dup)
c.300+64627dup (n.300+64627dup)
c.291+64627dup (n.291+64627dup)
c.249+64627dup (n.249+64627dup)
 gnomAD v4
10g.20897046A>GCA2608480158NEBLc.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.369-17T>C
n.565+64626T>C
n.380+64626T>C
n.636+64626T>C
n.2444-17T>C
n.92-17T>C
c.357+64626T>C (n.357+64626T>C)
c.34-17T>C (n.34-17T>C)
n.194-17T>C
n.1678-17T>C
n.397-17T>C
c.309+64626T>C (n.309+64626T>C)
c.300+64626T>C (n.300+64626T>C)
c.291+64626T>C (n.291+64626T>C)
c.249+64626T>C (n.249+64626T>C)
 gnomAD v4
10g.20897049delCA653494226NEBLc.82-17del (n.82-17del)
n.369-17del
n.565+64626del
n.380+64626del
n.636+64626del
n.2444-17del
n.92-17del
c.357+64626del (n.357+64626del)
c.34-17del (n.34-17del)
n.194-17del
n.1678-17del
n.397-17del
c.309+64626del (n.309+64626del)
c.300+64626del (n.300+64626del)
c.291+64626del (n.291+64626del)
c.249+64626del (n.249+64626del)
 COSMIC
10g.20897047_20897050delinsAAAGCA1895393940NEBLc.82-21_82-18delinsCTTT (n.82-21_82-18delinsCTTT)
n.369-21_369-18delinsCTTT
n.565+64622_565+64625delinsCTTT
n.380+64622_380+64625delinsCTTT
n.636+64622_636+64625delinsCTTT
n.2444-21_2444-18delinsCTTT
n.92-21_92-18delinsCTTT
c.357+64622_357+64625delinsCTTT (n.357+64622_357+64625delinsCTTT)
c.34-21_34-18delinsCTTT (n.34-21_34-18delinsCTTT)
n.194-21_194-18delinsCTTT
n.1678-21_1678-18delinsCTTT
n.397-21_397-18delinsCTTT
c.309+64622_309+64625delinsCTTT (n.309+64622_309+64625delinsCTTT)
c.300+64622_300+64625delinsCTTT (n.300+64622_300+64625delinsCTTT)
c.291+64622_291+64625delinsCTTT (n.291+64622_291+64625delinsCTTT)
c.249+64622_249+64625delinsCTTT (n.249+64622_249+64625delinsCTTT)
10g.20897048A>CCA2574508393NEBLc.82-19T>G (n.82-19T>G)
n.369-19T>G
n.565+64624T>G
n.380+64624T>G
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n.2444-19T>G
n.92-19T>G
c.357+64624T>G (n.357+64624T>G)
c.34-19T>G (n.34-19T>G)
n.194-19T>G
n.1678-19T>G
n.397-19T>G
c.309+64624T>G (n.309+64624T>G)
c.300+64624T>G (n.300+64624T>G)
c.291+64624T>G (n.291+64624T>G)
c.249+64624T>G (n.249+64624T>G)
10g.20897050_20897052delCA918619444NEBLc.82-21_82-19del (n.82-21_82-19del)
n.369-21_369-19del
n.565+64622_565+64624del
n.380+64622_380+64624del
n.636+64622_636+64624del
n.2444-21_2444-19del
n.92-21_92-19del
c.357+64622_357+64624del (n.357+64622_357+64624del)
c.34-21_34-19del (n.34-21_34-19del)
n.194-21_194-19del
n.1678-21_1678-19del
n.397-21_397-19del
c.309+64622_309+64624del (n.309+64622_309+64624del)
c.300+64622_300+64624del (n.300+64622_300+64624del)
c.291+64622_291+64624del (n.291+64622_291+64624del)
c.249+64622_249+64624del (n.249+64622_249+64624del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.20897049A>GCA2608480159NEBLc.82-20T>C (n.82-20T>C)
n.369-20T>C
n.565+64623T>C
n.380+64623T>C
n.636+64623T>C
n.2444-20T>C
n.92-20T>C
c.357+64623T>C (n.357+64623T>C)
c.34-20T>C (n.34-20T>C)
n.194-20T>C
n.1678-20T>C
n.397-20T>C
c.309+64623T>C (n.309+64623T>C)
c.300+64623T>C (n.300+64623T>C)
c.291+64623T>C (n.291+64623T>C)
c.249+64623T>C (n.249+64623T>C)
 gnomAD v4
10g.20897050delCA2608480160NEBLc.82-21del (n.82-21del)
n.369-21del
n.565+64622del
n.380+64622del
n.636+64622del
n.2444-21del
n.92-21del
c.357+64622del (n.357+64622del)
c.34-21del (n.34-21del)
n.194-21del
n.1678-21del
n.397-21del
c.309+64622del (n.309+64622del)
c.300+64622del (n.300+64622del)
c.291+64622del (n.291+64622del)
c.249+64622del (n.249+64622del)
 gnomAD v4
10g.20897053C>GCA2608480161NEBLc.82-24G>C (n.82-24G>C)
n.369-24G>C
n.565+64619G>C
n.380+64619G>C
n.636+64619G>C
n.2444-24G>C
n.92-24G>C
c.357+64619G>C (n.357+64619G>C)
c.34-24G>C (n.34-24G>C)
n.194-24G>C
n.1678-24G>C
n.397-24G>C
c.309+64619G>C (n.309+64619G>C)
c.300+64619G>C (n.300+64619G>C)
c.291+64619G>C (n.291+64619G>C)
c.249+64619G>C (n.249+64619G>C)
 gnomAD v4
10g.20897053C>TCA2608480162NEBLc.82-24G>A (n.82-24G>A)
n.369-24G>A
n.565+64619G>A
n.380+64619G>A
n.636+64619G>A
n.2444-24G>A
n.92-24G>A
c.357+64619G>A (n.357+64619G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.20897077C>GCA1895393956NEBLc.82-48G>C (n.82-48G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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10g.20897078A>CCA5433387NEBLc.81+47T>G (n.81+47T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20897079A>CCA591873701NEBLc.81+46T>G (n.81+46T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897079A>GCA204179769NEBLc.81+46T>C (n.81+46T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897079A>TCA925709820NEBLc.81+46T>A (n.81+46T>A)
n.369-50T>A
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n.91+46T>A
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n.397-50T>A
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c.291+64593T>A (n.291+64593T>A)
c.249+64593T>A (n.249+64593T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897080T>GCA2608480169NEBLc.81+45A>C (n.81+45A>C)
n.369-51A>C
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n.2444-51A>C
n.91+45A>C
c.357+64592A>C (n.357+64592A>C)
c.34-51A>C (n.34-51A>C)
n.193+45A>C
n.1677+45A>C
n.397-51A>C
c.309+64592A>C (n.309+64592A>C)
c.300+64592A>C (n.300+64592A>C)
c.291+64592A>C (n.291+64592A>C)
c.249+64592A>C (n.249+64592A>C)
 gnomAD v4
10g.20897081T>GCA2608480170NEBLc.81+44A>C (n.81+44A>C)
n.369-52A>C
n.565+64591A>C
n.380+64591A>C
n.636+64591A>C
n.2444-52A>C
n.91+44A>C
c.357+64591A>C (n.357+64591A>C)
c.34-52A>C (n.34-52A>C)
n.193+44A>C
n.1677+44A>C
n.397-52A>C
c.309+64591A>C (n.309+64591A>C)
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 gnomAD v4
10g.20897082T>CCA2608480171NEBLc.81+43A>G (n.81+43A>G)
n.369-53A>G
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n.397-53A>G
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c.300+64590A>G (n.300+64590A>G)
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c.249+64590A>G (n.249+64590A>G)
 gnomAD v4
10g.20897083A>GCA2608480172NEBLc.81+42T>C (n.81+42T>C)
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n.2444-54T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.249+64582del (n.249+64582del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20897090C>GCA5433389NEBLc.81+35G>C (n.81+35G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched