Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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10g.20896916G>TCA2608480137NEBLc.153+42C>A (n.153+42C>A)
n.440+42C>A
n.565+64756C>A
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n.2515+42C>A
n.163+42C>A
c.357+64756C>A (n.357+64756C>A)
c.105+42C>A (n.105+42C>A)
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c.291+64756C>A (n.291+64756C>A)
c.249+64756C>A (n.249+64756C>A)
gnomAD v4
10g.20896917G>ACA2574508370NEBLc.153+41C>T (n.153+41C>T)
n.440+41C>T
n.565+64755C>T
n.380+64755C>T
n.636+64755C>T
n.2515+41C>T
n.163+41C>T
c.357+64755C>T (n.357+64755C>T)
c.105+41C>T (n.105+41C>T)
n.265+41C>T
n.1749+41C>T
n.468+41C>T
c.309+64755C>T (n.309+64755C>T)
c.300+64755C>T (n.300+64755C>T)
c.291+64755C>T (n.291+64755C>T)
c.249+64755C>T (n.249+64755C>T)
gnomAD v4
10g.20896917G>TCA653494221NEBLc.153+41C>A (n.153+41C>A)
n.440+41C>A
n.565+64755C>A
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n.2515+41C>A
n.163+41C>A
c.357+64755C>A (n.357+64755C>A)
c.105+41C>A (n.105+41C>A)
n.265+41C>A
n.1749+41C>A
n.468+41C>A
c.309+64755C>A (n.309+64755C>A)
c.300+64755C>A (n.300+64755C>A)
c.291+64755C>A (n.291+64755C>A)
c.249+64755C>A (n.249+64755C>A)
gnomAD v4 COSMIC
10g.20896918T>ACA591873619NEBLc.153+40A>T (n.153+40A>T)
n.440+40A>T
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n.163+40A>T
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c.291+64754A>T (n.291+64754A>T)
c.249+64754A>T (n.249+64754A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896918T>CCA204179349NEBLc.153+40A>G (n.153+40A>G)
n.440+40A>G
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n.163+40A>G
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n.265+40A>G
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n.468+40A>G
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c.291+64754A>G (n.291+64754A>G)
c.249+64754A>G (n.249+64754A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896918T=CA1895393865NEBLc.153+40A= (n.153+40A=)
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n.565+64754A=
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n.1749+40A=
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c.291+64754A= (n.291+64754A=)
c.249+64754A= (n.249+64754A=)
10g.20896919G>ACA2608480138NEBLc.153+39C>T (n.153+39C>T)
n.440+39C>T
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n.163+39C>T
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c.249+64753C>T (n.249+64753C>T)
gnomAD v4
10g.20896919G=CA1895393866NEBLc.153+39C= (n.153+39C=)
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c.249+64753C= (n.249+64753C=)
10g.20896919G>TCA5433355NEBLc.153+39C>A (n.153+39C>A)
n.440+39C>A
n.565+64753C>A
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n.636+64753C>A
n.2515+39C>A
n.163+39C>A
c.357+64753C>A (n.357+64753C>A)
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n.265+39C>A
n.1749+39C>A
n.468+39C>A
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c.291+64753C>A (n.291+64753C>A)
c.249+64753C>A (n.249+64753C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896920C>ACA5433356NEBLc.153+38G>T (n.153+38G>T)
n.440+38G>T
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n.265+38G>T
n.1749+38G>T
n.468+38G>T
c.309+64752G>T (n.309+64752G>T)
c.300+64752G>T (n.300+64752G>T)
c.291+64752G>T (n.291+64752G>T)
c.249+64752G>T (n.249+64752G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896920C=CA1895393867NEBLc.153+38G= (n.153+38G=)
n.440+38G=
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c.357+64752G= (n.357+64752G=)
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n.1749+38G=
n.468+38G=
c.309+64752G= (n.309+64752G=)
c.300+64752G= (n.300+64752G=)
c.291+64752G= (n.291+64752G=)
c.249+64752G= (n.249+64752G=)
10g.20896920C>TCA2608480139NEBLc.153+38G>A (n.153+38G>A)
n.440+38G>A
n.565+64752G>A
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n.2515+38G>A
n.163+38G>A
c.357+64752G>A (n.357+64752G>A)
c.105+38G>A (n.105+38G>A)
n.265+38G>A
n.1749+38G>A
n.468+38G>A
c.309+64752G>A (n.309+64752G>A)
c.300+64752G>A (n.300+64752G>A)
c.291+64752G>A (n.291+64752G>A)
c.249+64752G>A (n.249+64752G>A)
gnomAD v4
10g.20896922A>GCA2608480140NEBLc.153+36T>C (n.153+36T>C)
n.440+36T>C
n.565+64750T>C
n.380+64750T>C
n.636+64750T>C
n.2515+36T>C
n.163+36T>C
c.357+64750T>C (n.357+64750T>C)
c.105+36T>C (n.105+36T>C)
n.265+36T>C
n.1749+36T>C
n.468+36T>C
c.309+64750T>C (n.309+64750T>C)
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c.291+64750T>C (n.291+64750T>C)
c.249+64750T>C (n.249+64750T>C)
gnomAD v4
10g.20896923T>CCA925709737NEBLc.153+35A>G (n.153+35A>G)
n.440+35A>G
n.565+64749A>G
n.380+64749A>G
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n.2515+35A>G
n.163+35A>G
c.357+64749A>G (n.357+64749A>G)
c.105+35A>G (n.105+35A>G)
n.265+35A>G
n.1749+35A>G
n.468+35A>G
c.309+64749A>G (n.309+64749A>G)
c.300+64749A>G (n.300+64749A>G)
c.291+64749A>G (n.291+64749A>G)
c.249+64749A>G (n.249+64749A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896923T=CA1895393868NEBLc.153+35A= (n.153+35A=)
n.440+35A=
n.565+64749A=
n.380+64749A=
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n.2515+35A=
n.163+35A=
c.357+64749A= (n.357+64749A=)
c.105+35A= (n.105+35A=)
n.265+35A=
n.1749+35A=
n.468+35A=
c.309+64749A= (n.309+64749A=)
c.300+64749A= (n.300+64749A=)
c.291+64749A= (n.291+64749A=)
c.249+64749A= (n.249+64749A=)
10g.20896924G>ACA2608480141NEBLc.153+34C>T (n.153+34C>T)
n.440+34C>T
n.565+64748C>T
n.380+64748C>T
n.636+64748C>T
n.2515+34C>T
n.163+34C>T
c.357+64748C>T (n.357+64748C>T)
c.105+34C>T (n.105+34C>T)
n.265+34C>T
n.1749+34C>T
n.468+34C>T
c.309+64748C>T (n.309+64748C>T)
c.300+64748C>T (n.300+64748C>T)
c.291+64748C>T (n.291+64748C>T)
c.249+64748C>T (n.249+64748C>T)
gnomAD v4
10g.20896924G>CCA5433357NEBLc.153+34C>G (n.153+34C>G)
n.440+34C>G
n.565+64748C>G
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n.2515+34C>G
n.163+34C>G
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c.105+34C>G (n.105+34C>G)
n.265+34C>G
n.1749+34C>G
n.468+34C>G
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c.291+64748C>G (n.291+64748C>G)
c.249+64748C>G (n.249+64748C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896924G=CA1895393869NEBLc.153+34C= (n.153+34C=)
n.440+34C=
n.565+64748C=
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n.2515+34C=
n.163+34C=
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c.105+34C= (n.105+34C=)
n.265+34C=
n.1749+34C=
n.468+34C=
c.309+64748C= (n.309+64748C=)
c.300+64748C= (n.300+64748C=)
c.291+64748C= (n.291+64748C=)
c.249+64748C= (n.249+64748C=)
10g.20896924G>TCA2608480142NEBLc.153+34C>A (n.153+34C>A)
n.440+34C>A
n.565+64748C>A
n.380+64748C>A
n.636+64748C>A
n.2515+34C>A
n.163+34C>A
c.357+64748C>A (n.357+64748C>A)
c.105+34C>A (n.105+34C>A)
n.265+34C>A
n.1749+34C>A
n.468+34C>A
c.309+64748C>A (n.309+64748C>A)
c.300+64748C>A (n.300+64748C>A)
c.291+64748C>A (n.291+64748C>A)
c.249+64748C>A (n.249+64748C>A)
gnomAD v4
10g.20896925C>ACA5433358NEBLc.153+33G>T (n.153+33G>T)
n.440+33G>T
n.565+64747G>T
n.380+64747G>T
n.636+64747G>T
n.2515+33G>T
n.163+33G>T
c.357+64747G>T (n.357+64747G>T)
c.105+33G>T (n.105+33G>T)
n.265+33G>T
n.1749+33G>T
n.468+33G>T
c.309+64747G>T (n.309+64747G>T)
c.300+64747G>T (n.300+64747G>T)
c.291+64747G>T (n.291+64747G>T)
c.249+64747G>T (n.249+64747G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896925C=CA1895393870NEBLc.153+33G= (n.153+33G=)
n.440+33G=
n.565+64747G=
n.380+64747G=
n.636+64747G=
n.2515+33G=
n.163+33G=
c.357+64747G= (n.357+64747G=)
c.105+33G= (n.105+33G=)
n.265+33G=
n.1749+33G=
n.468+33G=
c.309+64747G= (n.309+64747G=)
c.300+64747G= (n.300+64747G=)
c.291+64747G= (n.291+64747G=)
c.249+64747G= (n.249+64747G=)
10g.20896925C>TCA591873623NEBLc.153+33G>A (n.153+33G>A)
n.440+33G>A
n.565+64747G>A
n.380+64747G>A
n.636+64747G>A
n.2515+33G>A
n.163+33G>A
c.357+64747G>A (n.357+64747G>A)
c.105+33G>A (n.105+33G>A)
n.265+33G>A
n.1749+33G>A
n.468+33G>A
c.309+64747G>A (n.309+64747G>A)
c.300+64747G>A (n.300+64747G>A)
c.291+64747G>A (n.291+64747G>A)
c.249+64747G>A (n.249+64747G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896929delCA2608480143NEBLc.153+32del (n.153+32del)
n.440+32del
n.565+64746del
n.380+64746del
n.636+64746del
n.2515+32del
n.163+32del
c.357+64746del (n.357+64746del)
c.105+32del (n.105+32del)
n.265+32del
n.1749+32del
n.468+32del
c.309+64746del (n.309+64746del)
c.300+64746del (n.300+64746del)
c.291+64746del (n.291+64746del)
c.249+64746del (n.249+64746del)
gnomAD v4
10g.20896929A=CA1895393871NEBLc.153+29T= (n.153+29T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
10g.20896932A>GCA2786896120NEBLc.153+26T>C (n.153+26T>C)
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gnomAD v4
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10g.20896933G>TCA662761638NEBLc.153+25C>A (n.153+25C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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c.249+64737G= (n.249+64737G=)
10g.20896935C>TCA591873624NEBLc.153+23G>A (n.153+23G>A)
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c.249+64737G>A (n.249+64737G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896935_20896936delinsCACA1895393877NEBLc.153+22_153+23delinsTG (n.153+22_153+23delinsTG)
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c.249+64736_249+64737delinsTG (n.249+64736_249+64737delinsTG)
10g.20896940delCA5433359NEBLc.153+22del (n.153+22del)
n.440+22del
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n.1749+22del
n.468+22del
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c.300+64736del (n.300+64736del)
c.291+64736del (n.291+64736del)
c.249+64736del (n.249+64736del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896937A>TCA2608480145NEBLc.153+21T>A (n.153+21T>A)
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c.291+64735T>A (n.291+64735T>A)
c.249+64735T>A (n.249+64735T>A)
gnomAD v4
10g.20896938A=CA1895393878NEBLc.153+20T= (n.153+20T=)
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10g.20896938A>CCA5433360NEBLc.153+20T>G (n.153+20T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896940A=CA1895393879NEBLc.153+18T= (n.153+18T=)
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c.291+64732T= (n.291+64732T=)
c.249+64732T= (n.249+64732T=)
10g.20896941T>ACA5433361NEBLc.153+17A>T (n.153+17A>T)
n.440+17A>T
n.565+64731A>T
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n.163+17A>T
c.357+64731A>T (n.357+64731A>T)
c.105+17A>T (n.105+17A>T)
n.265+17A>T
n.1749+17A>T
n.468+17A>T
c.309+64731A>T (n.309+64731A>T)
c.300+64731A>T (n.300+64731A>T)
c.291+64731A>T (n.291+64731A>T)
c.249+64731A>T (n.249+64731A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896941T>CCA925709741NEBLc.153+17A>G (n.153+17A>G)
n.440+17A>G
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n.636+64731A>G
n.2515+17A>G
n.163+17A>G
c.357+64731A>G (n.357+64731A>G)
c.105+17A>G (n.105+17A>G)
n.265+17A>G
n.1749+17A>G
n.468+17A>G
c.309+64731A>G (n.309+64731A>G)
c.300+64731A>G (n.300+64731A>G)
c.291+64731A>G (n.291+64731A>G)
c.249+64731A>G (n.249+64731A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896941T=CA1895393880NEBLc.153+17A= (n.153+17A=)
n.440+17A=
n.565+64731A=
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n.636+64731A=
n.2515+17A=
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c.357+64731A= (n.357+64731A=)
c.105+17A= (n.105+17A=)
n.265+17A=
n.1749+17A=
n.468+17A=
c.309+64731A= (n.309+64731A=)
c.300+64731A= (n.300+64731A=)
c.291+64731A= (n.291+64731A=)
c.249+64731A= (n.249+64731A=)
10g.20896942dupCA925709740NEBLc.153+17dup (n.153+17dup)
n.440+17dup
n.565+64731dup
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n.265+17dup
n.1749+17dup
n.468+17dup
c.309+64731dup (n.309+64731dup)
c.300+64731dup (n.300+64731dup)
c.291+64731dup (n.291+64731dup)
c.249+64731dup (n.249+64731dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896943A=CA1895393881NEBLc.153+15T= (n.153+15T=)
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10g.20896943A>CCA136406NEBLc.153+15T>G (n.153+15T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249+64728G>C (n.249+64728G>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.249+64727del (n.249+64727del)
10g.20896945T>ACA2608480147NEBLc.153+13A>T (n.153+13A>T)
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c.249+64727A>T (n.249+64727A>T)
gnomAD v4
10g.20896945T>CCA591873625NEBLc.153+13A>G (n.153+13A>G)
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c.249+64727A>G (n.249+64727A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20896946C>ACA5433362NEBLc.153+12G>T (n.153+12G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.20896946C>TCA2608480148NEBLc.153+12G>A (n.153+12G>A)
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gnomAD v4
10g.20896947C>ACA204179441NEBLc.153+11G>T (n.153+11G>T)
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c.249+64725G>T (n.249+64725G>T)
dbSNP
10g.20896947C=CA1895393884NEBLc.153+11G= (n.153+11G=)
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10g.20896947C>TCA591873626NEBLc.153+11G>A (n.153+11G>A)
n.440+11G>A
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n.2515+11G>A
n.163+11G>A
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n.265+11G>A
n.1749+11G>A
n.468+11G>A
c.309+64725G>A (n.309+64725G>A)
c.300+64725G>A (n.300+64725G>A)
c.291+64725G>A (n.291+64725G>A)
c.249+64725G>A (n.249+64725G>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.20896950C=CA1895393885NEBLc.153+8G= (n.153+8G=)
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c.249+64722G= (n.249+64722G=)
10g.20896950C>GCA915945867NEBLc.153+8G>C (n.153+8G>C)
n.440+8G>C
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n.163+8G>C
c.357+64722G>C (n.357+64722G>C)
c.105+8G>C (n.105+8G>C)
n.265+8G>C
n.1749+8G>C
n.468+8G>C
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c.249+64722G>C (n.249+64722G>C)
ClinVar dbSNP
10g.20896952A=CA1895393886NEBLc.153+6T= (n.153+6T=)
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c.291+64720T= (n.291+64720T=)
c.249+64720T= (n.249+64720T=)
10g.20896952A>CCA1895393887NEBLc.153+6T>G (n.153+6T>G)
n.440+6T>G
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n.2515+6T>G
n.163+6T>G
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n.265+6T>G
n.1749+6T>G
n.468+6T>G
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c.291+64720T>G (n.291+64720T>G)
c.249+64720T>G (n.249+64720T>G)
dbSNP
10g.20896952A>GCA2608480149NEBLc.153+6T>C (n.153+6T>C)
n.440+6T>C
n.565+64720T>C
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n.2515+6T>C
n.163+6T>C
c.357+64720T>C (n.357+64720T>C)
c.105+6T>C (n.105+6T>C)
n.265+6T>C
n.1749+6T>C
n.468+6T>C
c.309+64720T>C (n.309+64720T>C)
c.300+64720T>C (n.300+64720T>C)
c.291+64720T>C (n.291+64720T>C)
c.249+64720T>C (n.249+64720T>C)
gnomAD v4
10g.20896953C=CA1895393888NEBLc.153+5G= (n.153+5G=)
n.440+5G=
n.565+64719G=
n.380+64719G=
n.636+64719G=
n.2515+5G=
n.163+5G=
c.357+64719G= (n.357+64719G=)
c.105+5G= (n.105+5G=)
n.265+5G=
n.1749+5G=
n.468+5G=
c.309+64719G= (n.309+64719G=)
c.300+64719G= (n.300+64719G=)
c.291+64719G= (n.291+64719G=)
c.249+64719G= (n.249+64719G=)
10g.20896953C>TCA5433363NEBLc.153+5G>A (n.153+5G>A)
n.440+5G>A
n.565+64719G>A
n.380+64719G>A
n.636+64719G>A
n.2515+5G>A
n.163+5G>A
c.357+64719G>A (n.357+64719G>A)
c.105+5G>A (n.105+5G>A)
n.265+5G>A
n.1749+5G>A
n.468+5G>A
c.309+64719G>A (n.309+64719G>A)
c.300+64719G>A (n.300+64719G>A)
c.291+64719G>A (n.291+64719G>A)
c.249+64719G>A (n.249+64719G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896955T>ACA2608480150NEBLc.153+3A>T (n.153+3A>T)
n.440+3A>T
n.565+64717A>T
n.380+64717A>T
n.636+64717A>T
n.2515+3A>T
n.163+3A>T
c.357+64717A>T (n.357+64717A>T)
c.105+3A>T (n.105+3A>T)
n.265+3A>T
n.1749+3A>T
n.468+3A>T
c.309+64717A>T (n.309+64717A>T)
c.300+64717A>T (n.300+64717A>T)
c.291+64717A>T (n.291+64717A>T)
c.249+64717A>T (n.249+64717A>T)
gnomAD v4
10g.20896955_20896956delinsTACA1895393889NEBLc.153+2_153+3delinsTA (n.153+2_153+3delinsTA)
n.440+2_440+3delinsTA
n.565+64716_565+64717delinsTA
n.380+64716_380+64717delinsTA
n.636+64716_636+64717delinsTA
n.2515+2_2515+3delinsTA
n.163+2_163+3delinsTA
c.357+64716_357+64717delinsTA (n.357+64716_357+64717delinsTA)
c.105+2_105+3delinsTA (n.105+2_105+3delinsTA)
n.265+2_265+3delinsTA
n.1749+2_1749+3delinsTA
n.468+2_468+3delinsTA
c.309+64716_309+64717delinsTA (n.309+64716_309+64717delinsTA)
c.300+64716_300+64717delinsTA (n.300+64716_300+64717delinsTA)
c.291+64716_291+64717delinsTA (n.291+64716_291+64717delinsTA)
c.249+64716_249+64717delinsTA (n.249+64716_249+64717delinsTA)
10g.20896956delCA918619443NEBLc.153+2del (n.153+2del)
n.440+2del
n.565+64716del
n.380+64716del
n.636+64716del
n.2515+2del
n.163+2del
c.357+64716del (n.357+64716del)
c.105+2del (n.105+2del)
n.265+2del
n.1749+2del
n.468+2del
c.309+64716del (n.309+64716del)
c.300+64716del (n.300+64716del)
c.291+64716del (n.291+64716del)
c.249+64716del (n.249+64716del)
dbSNP
10g.20896956A=CA1895393890NEBLc.153+2T= (n.153+2T=)
n.440+2T=
n.565+64716T=
n.380+64716T=
n.636+64716T=
n.2515+2T=
n.163+2T=
c.357+64716T= (n.357+64716T=)
c.105+2T= (n.105+2T=)
n.265+2T=
n.1749+2T=
n.468+2T=
c.309+64716T= (n.309+64716T=)
c.300+64716T= (n.300+64716T=)
c.291+64716T= (n.291+64716T=)
c.249+64716T= (n.249+64716T=)
10g.20896956A>CCA376098493NEBLc.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.440+2T>G
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10g.20896956A>GCA376098494NEBLc.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.440+2T>C
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n.468+2T>C
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c.249+64716T>C (n.249+64716T>C)
10g.20896956A>TCA376098496NEBLc.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.440+2T>A
n.565+64716T>A
n.380+64716T>A
n.636+64716T>A
n.2515+2T>A
n.163+2T>A
c.357+64716T>A (n.357+64716T>A)
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
n.265+2T>A
n.1749+2T>A
n.468+2T>A
c.309+64716T>A (n.309+64716T>A)
c.300+64716T>A (n.300+64716T>A)
c.291+64716T>A (n.291+64716T>A)
c.249+64716T>A (n.249+64716T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.20896957delCA2608480151NEBLc.153+1del (n.153+1del)
n.440+1del
n.565+64715del
n.380+64715del
n.636+64715del
n.2515+1del
n.163+1del
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c.105+1del (n.105+1del)
n.265+1del
n.1749+1del
n.468+1del
c.309+64715del (n.309+64715del)
c.300+64715del (n.300+64715del)
c.291+64715del (n.291+64715del)
c.249+64715del (n.249+64715del)
gnomAD v4
10g.20896957C>ACA376098498NEBLc.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.440+1G>T
n.565+64715G>T
n.380+64715G>T
n.636+64715G>T
n.2515+1G>T
n.163+1G>T
c.357+64715G>T (n.357+64715G>T)
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
n.265+1G>T
n.1749+1G>T
n.468+1G>T
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c.300+64715G>T (n.300+64715G>T)
c.291+64715G>T (n.291+64715G>T)
c.249+64715G>T (n.249+64715G>T)
10g.20896957C=CA1895393891NEBLc.153+1G= (n.153+1G=)
n.440+1G=
n.565+64715G=
n.380+64715G=
n.636+64715G=
n.2515+1G=
n.163+1G=
c.357+64715G= (n.357+64715G=)
c.105+1G= (n.105+1G=)
n.265+1G=
n.1749+1G=
n.468+1G=
c.309+64715G= (n.309+64715G=)
c.300+64715G= (n.300+64715G=)
c.291+64715G= (n.291+64715G=)
c.249+64715G= (n.249+64715G=)
10g.20896957C>GCA376098499NEBLc.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.440+1G>C
n.565+64715G>C
n.380+64715G>C
n.636+64715G>C
n.2515+1G>C
n.163+1G>C
c.357+64715G>C (n.357+64715G>C)
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
n.265+1G>C
n.1749+1G>C
n.468+1G>C
c.309+64715G>C (n.309+64715G>C)
c.300+64715G>C (n.300+64715G>C)
c.291+64715G>C (n.291+64715G>C)
c.249+64715G>C (n.249+64715G>C)
10g.20896957C>TCA5433364NEBLc.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.440+1G>A
n.565+64715G>A
n.380+64715G>A
n.636+64715G>A
n.2515+1G>A
n.163+1G>A
c.357+64715G>A (n.357+64715G>A)
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
n.265+1G>A
n.1749+1G>A
n.468+1G>A
c.309+64715G>A (n.309+64715G>A)
c.300+64715G>A (n.300+64715G>A)
c.291+64715G>A (n.291+64715G>A)
c.249+64715G>A (n.249+64715G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896958A=CA1895393892NEBLc.153T= (p.Asp51=)
n.440T=
n.565+64714T=
n.380+64714T=
n.636+64714T=
n.2515T=
n.163T=
c.357+64714T= (n.357+64714T=)
c.105T= (p.Asp35=)
n.265T=
n.1749T=
n.468T=
c.309+64714T= (n.309+64714T=)
c.300+64714T= (n.300+64714T=)
c.291+64714T= (n.291+64714T=)
c.249+64714T= (n.249+64714T=)
10g.20896958A>CCA376098503NEBLc.153T>G (p.Asp51Glu)
n.440T>G
n.565+64714T>G
n.380+64714T>G
n.636+64714T>G
n.2515T>G
n.163T>G
c.357+64714T>G (n.357+64714T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.265T>G
n.1749T>G
n.468T>G
c.309+64714T>G (n.309+64714T>G)
c.300+64714T>G (n.300+64714T>G)
c.291+64714T>G (n.291+64714T>G)
c.249+64714T>G (n.249+64714T>G)
10g.20896958A>GCA204179476NEBLc.153T>C (p.Asp51=)
n.440T>C
n.565+64714T>C
n.380+64714T>C
n.636+64714T>C
n.2515T>C
n.163T>C
c.357+64714T>C (n.357+64714T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.265T>C
n.1749T>C
n.468T>C
c.309+64714T>C (n.309+64714T>C)
c.300+64714T>C (n.300+64714T>C)
c.291+64714T>C (n.291+64714T>C)
c.249+64714T>C (n.249+64714T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896958A>TCA376098504NEBLc.153T>A (p.Asp51Glu)
n.440T>A
n.565+64714T>A
n.380+64714T>A
n.636+64714T>A
n.2515T>A
n.163T>A
c.357+64714T>A (n.357+64714T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.265T>A
n.1749T>A
n.468T>A
c.309+64714T>A (n.309+64714T>A)
c.300+64714T>A (n.300+64714T>A)
c.291+64714T>A (n.291+64714T>A)
c.249+64714T>A (n.249+64714T>A)
10g.20896959T>ACA376098507NEBLc.152A>T (p.Asp51Val)
n.439A>T
n.565+64713A>T
n.380+64713A>T
n.636+64713A>T
n.2514A>T
n.162A>T
c.357+64713A>T (n.357+64713A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.264A>T
n.1748A>T
n.467A>T
c.309+64713A>T (n.309+64713A>T)
c.300+64713A>T (n.300+64713A>T)
c.291+64713A>T (n.291+64713A>T)
c.249+64713A>T (n.249+64713A>T)
ClinVar
10g.20896959T>CCA376098510NEBLc.152A>G (p.Asp51Gly)
n.439A>G
n.565+64713A>G
n.380+64713A>G
n.636+64713A>G
n.2514A>G
n.162A>G
c.357+64713A>G (n.357+64713A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.264A>G
n.1748A>G
n.467A>G
c.309+64713A>G (n.309+64713A>G)
c.300+64713A>G (n.300+64713A>G)
c.291+64713A>G (n.291+64713A>G)
c.249+64713A>G (n.249+64713A>G)
gnomAD v4
10g.20896959T>GCA376098509NEBLc.152A>C (p.Asp51Ala)
n.439A>C
n.565+64713A>C
n.380+64713A>C
n.636+64713A>C
n.2514A>C
n.162A>C
c.357+64713A>C (n.357+64713A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.264A>C
n.1748A>C
n.467A>C
c.309+64713A>C (n.309+64713A>C)
c.300+64713A>C (n.300+64713A>C)
c.291+64713A>C (n.291+64713A>C)
c.249+64713A>C (n.249+64713A>C)
10g.20896960C>ACA376098513NEBLc.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.438G>T
n.565+64712G>T
n.380+64712G>T
n.636+64712G>T
n.2513G>T
n.161G>T
c.357+64712G>T (n.357+64712G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.263G>T
n.1747G>T
n.466G>T
c.309+64712G>T (n.309+64712G>T)
c.300+64712G>T (n.300+64712G>T)
c.291+64712G>T (n.291+64712G>T)
c.249+64712G>T (n.249+64712G>T)
10g.20896960C=CA1895393893NEBLc.151G= (p.Asp51=)
n.438G=
n.565+64712G=
n.380+64712G=
n.636+64712G=
n.2513G=
n.161G=
c.357+64712G= (n.357+64712G=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.263G=
n.1747G=
n.466G=
c.309+64712G= (n.309+64712G=)
c.300+64712G= (n.300+64712G=)
c.291+64712G= (n.291+64712G=)
c.249+64712G= (n.249+64712G=)
10g.20896960C>GCA376098515NEBLc.151G>C (p.Asp51His)
n.438G>C
n.565+64712G>C
n.380+64712G>C
n.636+64712G>C
n.2513G>C
n.161G>C
c.357+64712G>C (n.357+64712G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.263G>C
n.1747G>C
n.466G>C
c.309+64712G>C (n.309+64712G>C)
c.300+64712G>C (n.300+64712G>C)
c.291+64712G>C (n.291+64712G>C)
c.249+64712G>C (n.249+64712G>C)
gnomAD v4
10g.20896960C>TCA376098516NEBLc.151G>A (p.Asp51Asn)
n.438G>A
n.565+64712G>A
n.380+64712G>A
n.636+64712G>A
n.2513G>A
n.161G>A
c.357+64712G>A (n.357+64712G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.263G>A
n.1747G>A
n.466G>A
c.309+64712G>A (n.309+64712G>A)
c.300+64712G>A (n.300+64712G>A)
c.291+64712G>A (n.291+64712G>A)
c.249+64712G>A (n.249+64712G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20896961G>ACA468448848NEBLc.150C>T (p.Ser50=)
n.437C>T
n.565+64711C>T
n.380+64711C>T
n.636+64711C>T
n.2512C>T
n.160C>T
c.357+64711C>T (n.357+64711C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.262C>T
n.1746C>T
n.465C>T
c.309+64711C>T (n.309+64711C>T)
c.300+64711C>T (n.300+64711C>T)
c.291+64711C>T (n.291+64711C>T)
c.249+64711C>T (n.249+64711C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896961G>CCA376098519NEBLc.150C>G (p.Ser50Arg)
n.437C>G
n.565+64711C>G
n.380+64711C>G
n.636+64711C>G
n.2512C>G
n.160C>G
c.357+64711C>G (n.357+64711C>G)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.262C>G
n.1746C>G
n.465C>G
c.309+64711C>G (n.309+64711C>G)
c.300+64711C>G (n.300+64711C>G)
c.291+64711C>G (n.291+64711C>G)
c.249+64711C>G (n.249+64711C>G)
10g.20896961G=CA1895393894NEBLc.150C= (p.Ser50=)
n.437C=
n.565+64711C=
n.380+64711C=
n.636+64711C=
n.2512C=
n.160C=
c.357+64711C= (n.357+64711C=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.262C=
n.1746C=
n.465C=
c.309+64711C= (n.309+64711C=)
c.300+64711C= (n.300+64711C=)
c.291+64711C= (n.291+64711C=)
c.249+64711C= (n.249+64711C=)
10g.20896961G>TCA376098520NEBLc.150C>A (p.Ser50Arg)
n.437C>A
n.565+64711C>A
n.380+64711C>A
n.636+64711C>A
n.2512C>A
n.160C>A
c.357+64711C>A (n.357+64711C>A)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.262C>A
n.1746C>A
n.465C>A
c.309+64711C>A (n.309+64711C>A)
c.300+64711C>A (n.300+64711C>A)
c.291+64711C>A (n.291+64711C>A)
c.249+64711C>A (n.249+64711C>A)
10g.20896962C>ACA376098522NEBLc.149G>T (p.Ser50Ile)
n.436G>T
n.565+64710G>T
n.380+64710G>T
n.636+64710G>T
n.2511G>T
n.159G>T
c.357+64710G>T (n.357+64710G>T)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.261G>T
n.1745G>T
n.464G>T
c.309+64710G>T (n.309+64710G>T)
c.300+64710G>T (n.300+64710G>T)
c.291+64710G>T (n.291+64710G>T)
c.249+64710G>T (n.249+64710G>T)
10g.20896962C=CA1895393895NEBLc.149G= (p.Ser50=)
n.436G=
n.565+64710G=
n.380+64710G=
n.636+64710G=
n.2511G=
n.159G=
c.357+64710G= (n.357+64710G=)
c.101G= (p.Ser34=)
n.261G=
n.1745G=
n.464G=
c.309+64710G= (n.309+64710G=)
c.300+64710G= (n.300+64710G=)
c.291+64710G= (n.291+64710G=)
c.249+64710G= (n.249+64710G=)
10g.20896962C>GCA376098524NEBLc.149G>C (p.Ser50Thr)
n.436G>C
n.565+64710G>C
n.380+64710G>C
n.636+64710G>C
n.2511G>C
n.159G>C
c.357+64710G>C (n.357+64710G>C)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.261G>C
n.1745G>C
n.464G>C
c.309+64710G>C (n.309+64710G>C)
c.300+64710G>C (n.300+64710G>C)
c.291+64710G>C (n.291+64710G>C)
c.249+64710G>C (n.249+64710G>C)
10g.20896962C>TCA376098526NEBLc.149G>A (p.Ser50Asn)
n.436G>A
n.565+64710G>A
n.380+64710G>A
n.636+64710G>A
n.2511G>A
n.159G>A
c.357+64710G>A (n.357+64710G>A)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.261G>A
n.1745G>A
n.464G>A
c.309+64710G>A (n.309+64710G>A)
c.300+64710G>A (n.300+64710G>A)
c.291+64710G>A (n.291+64710G>A)
c.249+64710G>A (n.249+64710G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896963T>ACA376098528NEBLc.148A>T (p.Ser50Cys)
n.435A>T
n.565+64709A>T
n.380+64709A>T
n.636+64709A>T
n.2510A>T
n.158A>T
c.357+64709A>T (n.357+64709A>T)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.260A>T
n.1744A>T
n.463A>T
c.309+64709A>T (n.309+64709A>T)
c.300+64709A>T (n.300+64709A>T)
c.291+64709A>T (n.291+64709A>T)
c.249+64709A>T (n.249+64709A>T)
10g.20896963T>CCA376098530NEBLc.148A>G (p.Ser50Gly)
n.435A>G
n.565+64709A>G
n.380+64709A>G
n.636+64709A>G
n.2510A>G
n.158A>G
c.357+64709A>G (n.357+64709A>G)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.260A>G
n.1744A>G
n.463A>G
c.309+64709A>G (n.309+64709A>G)
c.300+64709A>G (n.300+64709A>G)
c.291+64709A>G (n.291+64709A>G)
c.249+64709A>G (n.249+64709A>G)
10g.20896963T>GCA376098531NEBLc.148A>C (p.Ser50Arg)
n.435A>C
n.565+64709A>C
n.380+64709A>C
n.636+64709A>C
n.2510A>C
n.158A>C
c.357+64709A>C (n.357+64709A>C)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.260A>C
n.1744A>C
n.463A>C
c.309+64709A>C (n.309+64709A>C)
c.300+64709A>C (n.300+64709A>C)
c.291+64709A>C (n.291+64709A>C)
c.249+64709A>C (n.249+64709A>C)
10g.20896964A>CCA376098533NEBLc.147T>G (p.Ile49Met)
n.434T>G
n.565+64708T>G
n.380+64708T>G
n.636+64708T>G
n.2509T>G
n.157T>G
c.357+64708T>G (n.357+64708T>G)
c.99T>G (p.Ile33Met)
n.259T>G
n.1743T>G
n.462T>G
c.309+64708T>G (n.309+64708T>G)
c.300+64708T>G (n.300+64708T>G)
c.291+64708T>G (n.291+64708T>G)
c.249+64708T>G (n.249+64708T>G)
10g.20896964A>GCA468448851NEBLc.147T>C (p.Ile49=)
n.434T>C
n.565+64708T>C
n.380+64708T>C
n.636+64708T>C
n.2509T>C
n.157T>C
c.357+64708T>C (n.357+64708T>C)
c.99T>C (p.Ile33=)
n.259T>C
n.1743T>C
n.462T>C
c.309+64708T>C (n.309+64708T>C)
c.300+64708T>C (n.300+64708T>C)
c.291+64708T>C (n.291+64708T>C)
c.249+64708T>C (n.249+64708T>C)
10g.20896964A>TCA468448850NEBLc.147T>A (p.Ile49=)
n.434T>A
n.565+64708T>A
n.380+64708T>A
n.636+64708T>A
n.2509T>A
n.157T>A
c.357+64708T>A (n.357+64708T>A)
c.99T>A (p.Ile33=)
n.259T>A
n.1743T>A
n.462T>A
c.309+64708T>A (n.309+64708T>A)
c.300+64708T>A (n.300+64708T>A)
c.291+64708T>A (n.291+64708T>A)
c.249+64708T>A (n.249+64708T>A)
10g.20896965A=CA1895393896NEBLc.146T= (p.Ile49=)
n.433T=
n.565+64707T=
n.380+64707T=
n.636+64707T=
n.2508T=
n.156T=
c.357+64707T= (n.357+64707T=)
c.98T= (p.Ile33=)
n.258T=
n.1742T=
n.461T=
c.309+64707T= (n.309+64707T=)
c.300+64707T= (n.300+64707T=)
c.291+64707T= (n.291+64707T=)
c.249+64707T= (n.249+64707T=)
10g.20896965A>CCA376098539NEBLc.146T>G (p.Ile49Ser)
n.433T>G
n.565+64707T>G
n.380+64707T>G
n.636+64707T>G
n.2508T>G
n.156T>G
c.357+64707T>G (n.357+64707T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.258T>G
n.1742T>G
n.461T>G
c.309+64707T>G (n.309+64707T>G)
c.300+64707T>G (n.300+64707T>G)
c.291+64707T>G (n.291+64707T>G)
c.249+64707T>G (n.249+64707T>G)
dbSNP
10g.20896965A>GCA376098535NEBLc.146T>C (p.Ile49Thr)
n.433T>C
n.565+64707T>C
n.380+64707T>C
n.636+64707T>C
n.2508T>C
n.156T>C
c.357+64707T>C (n.357+64707T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.258T>C
n.1742T>C
n.461T>C
c.309+64707T>C (n.309+64707T>C)
c.300+64707T>C (n.300+64707T>C)
c.291+64707T>C (n.291+64707T>C)
c.249+64707T>C (n.249+64707T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896965A>TCA376098537NEBLc.146T>A (p.Ile49Asn)
n.433T>A
n.565+64707T>A
n.380+64707T>A
n.636+64707T>A
n.2508T>A
n.156T>A
c.357+64707T>A (n.357+64707T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.258T>A
n.1742T>A
n.461T>A
c.309+64707T>A (n.309+64707T>A)
c.300+64707T>A (n.300+64707T>A)
c.291+64707T>A (n.291+64707T>A)
c.249+64707T>A (n.249+64707T>A)
10g.20896966T>ACA376098541NEBLc.145A>T (p.Ile49Phe)
n.432A>T
n.565+64706A>T
n.380+64706A>T
n.636+64706A>T
n.2507A>T
n.155A>T
c.357+64706A>T (n.357+64706A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.257A>T
n.1741A>T
n.460A>T
c.309+64706A>T (n.309+64706A>T)
c.300+64706A>T (n.300+64706A>T)
c.291+64706A>T (n.291+64706A>T)
c.249+64706A>T (n.249+64706A>T)
10g.20896966T>CCA5433365NEBLc.145A>G (p.Ile49Val)
n.432A>G
n.565+64706A>G
n.380+64706A>G
n.636+64706A>G
n.2507A>G
n.155A>G
c.357+64706A>G (n.357+64706A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.257A>G
n.1741A>G
n.460A>G
c.309+64706A>G (n.309+64706A>G)
c.300+64706A>G (n.300+64706A>G)
c.291+64706A>G (n.291+64706A>G)
c.249+64706A>G (n.249+64706A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896966T>GCA376098543NEBLc.145A>C (p.Ile49Leu)
n.432A>C
n.565+64706A>C
n.380+64706A>C
n.636+64706A>C
n.2507A>C
n.155A>C
c.357+64706A>C (n.357+64706A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.257A>C
n.1741A>C
n.460A>C
c.309+64706A>C (n.309+64706A>C)
c.300+64706A>C (n.300+64706A>C)
c.291+64706A>C (n.291+64706A>C)
c.249+64706A>C (n.249+64706A>C)
10g.20896966T=CA1895393897NEBLc.145A= (p.Ile49=)
n.432A=
n.565+64706A=
n.380+64706A=
n.636+64706A=
n.2507A=
n.155A=
c.357+64706A= (n.357+64706A=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.257A=
n.1741A=
n.460A=
c.309+64706A= (n.309+64706A=)
c.300+64706A= (n.300+64706A=)
c.291+64706A= (n.291+64706A=)
c.249+64706A= (n.249+64706A=)
10g.20896967G>ACA468448853NEBLc.144C>T (p.Leu48=)
n.431C>T
n.565+64705C>T
n.380+64705C>T
n.636+64705C>T
n.2506C>T
n.154C>T
c.357+64705C>T (n.357+64705C>T)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.256C>T
n.1740C>T
n.459C>T
c.309+64705C>T (n.309+64705C>T)
c.300+64705C>T (n.300+64705C>T)
c.291+64705C>T (n.291+64705C>T)
c.249+64705C>T (n.249+64705C>T)
ClinVar
10g.20896967G>CCA468448854NEBLc.144C>G (p.Leu48=)
n.431C>G
n.565+64705C>G
n.380+64705C>G
n.636+64705C>G
n.2506C>G
n.154C>G
c.357+64705C>G (n.357+64705C>G)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.256C>G
n.1740C>G
n.459C>G
c.309+64705C>G (n.309+64705C>G)
c.300+64705C>G (n.300+64705C>G)
c.291+64705C>G (n.291+64705C>G)
c.249+64705C>G (n.249+64705C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896967G=CA1895393898NEBLc.144C= (p.Leu48=)
n.431C=
n.565+64705C=
n.380+64705C=
n.636+64705C=
n.2506C=
n.154C=
c.357+64705C= (n.357+64705C=)
c.96C= (p.Leu32=)
n.256C=
n.1740C=
n.459C=
c.309+64705C= (n.309+64705C=)
c.300+64705C= (n.300+64705C=)
c.291+64705C= (n.291+64705C=)
c.249+64705C= (n.249+64705C=)
10g.20896967G>TCA468448855NEBLc.144C>A (p.Leu48=)
n.431C>A
n.565+64705C>A
n.380+64705C>A
n.636+64705C>A
n.2506C>A
n.154C>A
c.357+64705C>A (n.357+64705C>A)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.256C>A
n.1740C>A
n.459C>A
c.309+64705C>A (n.309+64705C>A)
c.300+64705C>A (n.300+64705C>A)
c.291+64705C>A (n.291+64705C>A)
c.249+64705C>A (n.249+64705C>A)
10g.20896968A>CCA376098546NEBLc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.430T>G
n.565+64704T>G
n.380+64704T>G
n.636+64704T>G
n.2505T>G
n.153T>G
c.357+64704T>G (n.357+64704T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.255T>G
n.1739T>G
n.458T>G
c.309+64704T>G (n.309+64704T>G)
c.300+64704T>G (n.300+64704T>G)
c.291+64704T>G (n.291+64704T>G)
c.249+64704T>G (n.249+64704T>G)
10g.20896968A>GCA376098547NEBLc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.430T>C
n.565+64704T>C
n.380+64704T>C
n.636+64704T>C
n.2505T>C
n.153T>C
c.357+64704T>C (n.357+64704T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.255T>C
n.1739T>C
n.458T>C
c.309+64704T>C (n.309+64704T>C)
c.300+64704T>C (n.300+64704T>C)
c.291+64704T>C (n.291+64704T>C)
c.249+64704T>C (n.249+64704T>C)
10g.20896968A>TCA376098549NEBLc.143T>A (p.Leu48His)
n.430T>A
n.565+64704T>A
n.380+64704T>A
n.636+64704T>A
n.2505T>A
n.153T>A
c.357+64704T>A (n.357+64704T>A)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.255T>A
n.1739T>A
n.458T>A
c.309+64704T>A (n.309+64704T>A)
c.300+64704T>A (n.300+64704T>A)
c.291+64704T>A (n.291+64704T>A)
c.249+64704T>A (n.249+64704T>A)
10g.20896969G>ACA376098552NEBLc.142C>T (p.Leu48Phe)
n.429C>T
n.565+64703C>T
n.380+64703C>T
n.636+64703C>T
n.2504C>T
n.152C>T
c.357+64703C>T (n.357+64703C>T)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.254C>T
n.1738C>T
n.457C>T
c.309+64703C>T (n.309+64703C>T)
c.300+64703C>T (n.300+64703C>T)
c.291+64703C>T (n.291+64703C>T)
c.249+64703C>T (n.249+64703C>T)
10g.20896969G>CCA376098553NEBLc.142C>G (p.Leu48Val)
n.429C>G
n.565+64703C>G
n.380+64703C>G
n.636+64703C>G
n.2504C>G
n.152C>G
c.357+64703C>G (n.357+64703C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.254C>G
n.1738C>G
n.457C>G
c.309+64703C>G (n.309+64703C>G)
c.300+64703C>G (n.300+64703C>G)
c.291+64703C>G (n.291+64703C>G)
c.249+64703C>G (n.249+64703C>G)
10g.20896969G>TCA376098556NEBLc.142C>A (p.Leu48Ile)
n.429C>A
n.565+64703C>A
n.380+64703C>A
n.636+64703C>A
n.2504C>A
n.152C>A
c.357+64703C>A (n.357+64703C>A)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.254C>A
n.1738C>A
n.457C>A
c.309+64703C>A (n.309+64703C>A)
c.300+64703C>A (n.300+64703C>A)
c.291+64703C>A (n.291+64703C>A)
c.249+64703C>A (n.249+64703C>A)
10g.20896970T>ACA376098558NEBLc.141A>T (p.Glu47Asp)
n.428A>T
n.565+64702A>T
n.380+64702A>T
n.636+64702A>T
n.2503A>T
n.151A>T
c.357+64702A>T (n.357+64702A>T)
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.253A>T
n.1737A>T
n.456A>T
c.309+64702A>T (n.309+64702A>T)
c.300+64702A>T (n.300+64702A>T)
c.291+64702A>T (n.291+64702A>T)
c.249+64702A>T (n.249+64702A>T)
10g.20896970T>CCA468448857NEBLc.141A>G (p.Glu47=)
n.428A>G
n.565+64702A>G
n.380+64702A>G
n.636+64702A>G
n.2503A>G
n.151A>G
c.357+64702A>G (n.357+64702A>G)
c.93A>G (p.Glu31=)
n.253A>G
n.1737A>G
n.456A>G
c.309+64702A>G (n.309+64702A>G)
c.300+64702A>G (n.300+64702A>G)
c.291+64702A>G (n.291+64702A>G)
c.249+64702A>G (n.249+64702A>G)
gnomAD v4
10g.20896970T>GCA376098559NEBLc.141A>C (p.Glu47Asp)
n.428A>C
n.565+64702A>C
n.380+64702A>C
n.636+64702A>C
n.2503A>C
n.151A>C
c.357+64702A>C (n.357+64702A>C)
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.253A>C
n.1737A>C
n.456A>C
c.309+64702A>C (n.309+64702A>C)
c.300+64702A>C (n.300+64702A>C)
c.291+64702A>C (n.291+64702A>C)
c.249+64702A>C (n.249+64702A>C)
10g.20896971T>ACA376098565NEBLc.140A>T (p.Glu47Val)
n.427A>T
n.565+64701A>T
n.380+64701A>T
n.636+64701A>T
n.2502A>T
n.150A>T
c.357+64701A>T (n.357+64701A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.252A>T
n.1736A>T
n.455A>T
c.309+64701A>T (n.309+64701A>T)
c.300+64701A>T (n.300+64701A>T)
c.291+64701A>T (n.291+64701A>T)
c.249+64701A>T (n.249+64701A>T)
10g.20896971T>CCA376098564NEBLc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.427A>G
n.565+64701A>G
n.380+64701A>G
n.636+64701A>G
n.2502A>G
n.150A>G
c.357+64701A>G (n.357+64701A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.252A>G
n.1736A>G
n.455A>G
c.309+64701A>G (n.309+64701A>G)
c.300+64701A>G (n.300+64701A>G)
c.291+64701A>G (n.291+64701A>G)
c.249+64701A>G (n.249+64701A>G)
10g.20896971T>GCA376098562NEBLc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.427A>C
n.565+64701A>C
n.380+64701A>C
n.636+64701A>C
n.2502A>C
n.150A>C
c.357+64701A>C (n.357+64701A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.252A>C
n.1736A>C
n.455A>C
c.309+64701A>C (n.309+64701A>C)
c.300+64701A>C (n.300+64701A>C)
c.291+64701A>C (n.291+64701A>C)
c.249+64701A>C (n.249+64701A>C)
10g.20896972C>ACA376098568NEBLc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.426G>T
n.565+64700G>T
n.380+64700G>T
n.636+64700G>T
n.2501G>T
n.149G>T
c.357+64700G>T (n.357+64700G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.251G>T
n.1735G>T
n.454G>T
c.309+64700G>T (n.309+64700G>T)
c.300+64700G>T (n.300+64700G>T)
c.291+64700G>T (n.291+64700G>T)
c.249+64700G>T (n.249+64700G>T)
10g.20896972C=CA1895393899NEBLc.139G= (p.Glu47=)
n.426G=
n.565+64700G=
n.380+64700G=
n.636+64700G=
n.2501G=
n.149G=
c.357+64700G= (n.357+64700G=)
c.91G= (p.Glu31=)
n.251G=
n.1735G=
n.454G=
c.309+64700G= (n.309+64700G=)
c.300+64700G= (n.300+64700G=)
c.291+64700G= (n.291+64700G=)
c.249+64700G= (n.249+64700G=)
10g.20896972C>GCA376098570NEBLc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.426G>C
n.565+64700G>C
n.380+64700G>C
n.636+64700G>C
n.2501G>C
n.149G>C
c.357+64700G>C (n.357+64700G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.251G>C
n.1735G>C
n.454G>C
c.309+64700G>C (n.309+64700G>C)
c.300+64700G>C (n.300+64700G>C)
c.291+64700G>C (n.291+64700G>C)
c.249+64700G>C (n.249+64700G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896972C>TCA5433366NEBLc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.426G>A
n.565+64700G>A
n.380+64700G>A
n.636+64700G>A
n.2501G>A
n.149G>A
c.357+64700G>A (n.357+64700G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.251G>A
n.1735G>A
n.454G>A
c.309+64700G>A (n.309+64700G>A)
c.300+64700G>A (n.300+64700G>A)
c.291+64700G>A (n.291+64700G>A)
c.249+64700G>A (n.249+64700G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20896973C>ACA468448860NEBLc.138G>T (p.Thr46=)
n.425G>T
n.565+64699G>T
n.380+64699G>T
n.636+64699G>T
n.2500G>T
n.148G>T
c.357+64699G>T (n.357+64699G>T)
c.90G>T (p.Thr30=)
n.250G>T
n.1734G>T
n.453G>T
c.309+64699G>T (n.309+64699G>T)
c.300+64699G>T (n.300+64699G>T)
c.291+64699G>T (n.291+64699G>T)
c.249+64699G>T (n.249+64699G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20896973C=CA1895393900NEBLc.138G= (p.Thr46=)
n.425G=
n.565+64699G=
n.380+64699G=
n.636+64699G=
n.2500G=
n.148G=
c.357+64699G= (n.357+64699G=)
c.90G= (p.Thr30=)
n.250G=
n.1734G=
n.453G=
c.309+64699G= (n.309+64699G=)
c.300+64699G= (n.300+64699G=)
c.291+64699G= (n.291+64699G=)
c.249+64699G= (n.249+64699G=)
10g.20896973C>GCA468448858NEBLc.138G>C (p.Thr46=)
n.425G>C
n.565+64699G>C
n.380+64699G>C
n.636+64699G>C
n.2500G>C
n.148G>C
c.357+64699G>C (n.357+64699G>C)
c.90G>C (p.Thr30=)
n.250G>C
n.1734G>C
n.453G>C
c.309+64699G>C (n.309+64699G>C)
c.300+64699G>C (n.300+64699G>C)
c.291+64699G>C (n.291+64699G>C)
c.249+64699G>C (n.249+64699G>C)
10g.20896973C>TCA5433367NEBLc.138G>A (p.Thr46=)
n.425G>A
n.565+64699G>A
n.380+64699G>A
n.636+64699G>A
n.2500G>A
n.148G>A
c.357+64699G>A (n.357+64699G>A)
c.90G>A (p.Thr30=)
n.250G>A
n.1734G>A
n.453G>A
c.309+64699G>A (n.309+64699G>A)
c.300+64699G>A (n.300+64699G>A)
c.291+64699G>A (n.291+64699G>A)
c.249+64699G>A (n.249+64699G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20896974G>ACA5433368NEBLc.137C>T (p.Thr46Met)
n.424C>T
n.565+64698C>T
n.380+64698C>T
n.636+64698C>T
n.2499C>T
n.147C>T
c.357+64698C>T (n.357+64698C>T)
c.89C>T (p.Thr30Met)
n.249C>T
n.1733C>T
n.452C>T
c.309+64698C>T (n.309+64698C>T)
c.300+64698C>T (n.300+64698C>T)
c.291+64698C>T (n.291+64698C>T)
c.249+64698C>T (n.249+64698C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20896974G>CCA5433369NEBLc.137C>G (p.Thr46Arg)
n.424C>G
n.565+64698C>G
n.380+64698C>G
n.636+64698C>G
n.2499C>G
n.147C>G
c.357+64698C>G (n.357+64698C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.249C>G
n.1733C>G
n.452C>G
c.309+64698C>G (n.309+64698C>G)
c.300+64698C>G (n.300+64698C>G)
c.291+64698C>G (n.291+64698C>G)
c.249+64698C>G (n.249+64698C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896974G=CA1895393901NEBLc.137C= (p.Thr46=)
n.424C=
n.565+64698C=
n.380+64698C=
n.636+64698C=
n.2499C=
n.147C=
c.357+64698C= (n.357+64698C=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.249C=
n.1733C=
n.452C=
c.309+64698C= (n.309+64698C=)
c.300+64698C= (n.300+64698C=)
c.291+64698C= (n.291+64698C=)
c.249+64698C= (n.249+64698C=)
10g.20896974G>TCA376098575NEBLc.137C>A (p.Thr46Lys)
n.424C>A
n.565+64698C>A
n.380+64698C>A
n.636+64698C>A
n.2499C>A
n.147C>A
c.357+64698C>A (n.357+64698C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.249C>A
n.1733C>A
n.452C>A
c.309+64698C>A (n.309+64698C>A)
c.300+64698C>A (n.300+64698C>A)
c.291+64698C>A (n.291+64698C>A)
c.249+64698C>A (n.249+64698C>A)
10g.20896975T>ACA376098576NEBLc.136A>T (p.Thr46Ser)
n.423A>T
n.565+64697A>T
n.380+64697A>T
n.636+64697A>T
n.2498A>T
n.146A>T
c.357+64697A>T (n.357+64697A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.248A>T
n.1732A>T
n.451A>T
c.309+64697A>T (n.309+64697A>T)
c.300+64697A>T (n.300+64697A>T)
c.291+64697A>T (n.291+64697A>T)
c.249+64697A>T (n.249+64697A>T)
10g.20896975T>CCA5433370NEBLc.136A>G (p.Thr46Ala)
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n.146A>G
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n.451A>G
c.309+64697A>G (n.309+64697A>G)
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c.249+64697A>G (n.249+64697A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896975T>GCA376098579NEBLc.136A>C (p.Thr46Pro)
n.423A>C
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10g.20896975T=CA1895393902NEBLc.136A= (p.Thr46=)
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10g.20896976G>ACA5433371NEBLc.135C>T (p.Cys45=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896976G>CCA376098583NEBLc.135C>G (p.Cys45Trp)
n.422C>G
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c.249+64696C>G (n.249+64696C>G)
10g.20896976G=CA1895393903NEBLc.135C= (p.Cys45=)
n.422C=
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c.249+64696C= (n.249+64696C=)
10g.20896976G>TCA376098585NEBLc.135C>A (p.Cys45Ter)
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n.2497C>A
n.145C>A
c.357+64696C>A (n.357+64696C>A)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.247C>A
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10g.20896977C>ACA376098591NEBLc.134G>T (p.Cys45Phe)
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10g.20896977C>GCA376098589NEBLc.134G>C (p.Cys45Ser)
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c.249+64695G>C (n.249+64695G>C)
10g.20896977C>TCA376098587NEBLc.134G>A (p.Cys45Tyr)
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c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.246G>A
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n.449G>A
c.309+64695G>A (n.309+64695G>A)
c.300+64695G>A (n.300+64695G>A)
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c.249+64695G>A (n.249+64695G>A)
10g.20896978A>CCA376098594NEBLc.133T>G (p.Cys45Gly)
n.420T>G
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n.143T>G
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n.245T>G
n.1729T>G
n.448T>G
c.309+64694T>G (n.309+64694T>G)
c.300+64694T>G (n.300+64694T>G)
c.291+64694T>G (n.291+64694T>G)
c.249+64694T>G (n.249+64694T>G)
10g.20896978A>GCA376098596NEBLc.133T>C (p.Cys45Arg)
n.420T>C
n.565+64694T>C
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n.636+64694T>C
n.2495T>C
n.143T>C
c.357+64694T>C (n.357+64694T>C)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.245T>C
n.1729T>C
n.448T>C
c.309+64694T>C (n.309+64694T>C)
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c.291+64694T>C (n.291+64694T>C)
c.249+64694T>C (n.249+64694T>C)
gnomAD v4
10g.20896978A>TCA376098597NEBLc.133T>A (p.Cys45Ser)
n.420T>A
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n.143T>A
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c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.245T>A
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n.448T>A
c.309+64694T>A (n.309+64694T>A)
c.300+64694T>A (n.300+64694T>A)
c.291+64694T>A (n.291+64694T>A)
c.249+64694T>A (n.249+64694T>A)
10g.20896979T>ACA376098599NEBLc.132A>T (p.Lys44Asn)
n.419A>T
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n.2494A>T
n.142A>T
c.357+64693A>T (n.357+64693A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.244A>T
n.1728A>T
n.447A>T
c.309+64693A>T (n.309+64693A>T)
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c.249+64693A>T (n.249+64693A>T)
10g.20896979T>CCA5433372NEBLc.132A>G (p.Lys44=)
n.419A>G
n.565+64693A>G
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n.142A>G
c.357+64693A>G (n.357+64693A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.244A>G
n.1728A>G
n.447A>G
c.309+64693A>G (n.309+64693A>G)
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c.291+64693A>G (n.291+64693A>G)
c.249+64693A>G (n.249+64693A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896979T>GCA376098601NEBLc.132A>C (p.Lys44Asn)
n.419A>C
n.565+64693A>C
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n.636+64693A>C
n.2494A>C
n.142A>C
c.357+64693A>C (n.357+64693A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.244A>C
n.1728A>C
n.447A>C
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c.249+64693A>C (n.249+64693A>C)
10g.20896979T=CA1895393904NEBLc.132A= (p.Lys44=)
n.419A=
n.565+64693A=
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n.142A=
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c.84A= (p.Lys28=)
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n.447A=
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c.291+64693A= (n.291+64693A=)
c.249+64693A= (n.249+64693A=)
10g.20896980T>ACA376098602NEBLc.131A>T (p.Lys44Ile)
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n.141A>T
c.357+64692A>T (n.357+64692A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.243A>T
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n.446A>T
c.309+64692A>T (n.309+64692A>T)
c.300+64692A>T (n.300+64692A>T)
c.291+64692A>T (n.291+64692A>T)
c.249+64692A>T (n.249+64692A>T)
10g.20896980T>CCA376098604NEBLc.131A>G (p.Lys44Arg)
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n.141A>G
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c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.243A>G
n.1727A>G
n.446A>G
c.309+64692A>G (n.309+64692A>G)
c.300+64692A>G (n.300+64692A>G)
c.291+64692A>G (n.291+64692A>G)
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10g.20896980T>GCA376098606NEBLc.131A>C (p.Lys44Thr)
n.418A>C
n.565+64692A>C
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n.141A>C
c.357+64692A>C (n.357+64692A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.243A>C
n.1727A>C
n.446A>C
c.309+64692A>C (n.309+64692A>C)
c.300+64692A>C (n.300+64692A>C)
c.291+64692A>C (n.291+64692A>C)
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10g.20896981T>ACA376098609NEBLc.130A>T (p.Lys44Ter)
n.417A>T
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c.82A>T (p.Lys28Ter)
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n.445A>T
c.309+64691A>T (n.309+64691A>T)
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c.291+64691A>T (n.291+64691A>T)
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10g.20896981T>CCA376098610NEBLc.130A>G (p.Lys44Glu)
n.417A>G
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n.2492A>G
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c.357+64691A>G (n.357+64691A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.242A>G
n.1726A>G
n.445A>G
c.309+64691A>G (n.309+64691A>G)
c.300+64691A>G (n.300+64691A>G)
c.291+64691A>G (n.291+64691A>G)
c.249+64691A>G (n.249+64691A>G)
10g.20896981T>GCA376098611NEBLc.130A>C (p.Lys44Gln)
n.417A>C
n.565+64691A>C
n.380+64691A>C
n.636+64691A>C
n.2492A>C
n.140A>C
c.357+64691A>C (n.357+64691A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.242A>C
n.1726A>C
n.445A>C
c.309+64691A>C (n.309+64691A>C)
c.300+64691A>C (n.300+64691A>C)
c.291+64691A>C (n.291+64691A>C)
c.249+64691A>C (n.249+64691A>C)
10g.20896982T>ACA376098614NEBLc.129A>T (p.Arg43Ser)
n.416A>T
n.565+64690A>T
n.380+64690A>T
n.636+64690A>T
n.2491A>T
n.139A>T
c.357+64690A>T (n.357+64690A>T)
c.81A>T (p.Arg27Ser)
n.241A>T
n.1725A>T
n.444A>T
c.309+64690A>T (n.309+64690A>T)
c.300+64690A>T (n.300+64690A>T)
c.291+64690A>T (n.291+64690A>T)
c.249+64690A>T (n.249+64690A>T)
10g.20896982T>CCA468448866NEBLc.129A>G (p.Arg43=)
n.416A>G
n.565+64690A>G
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n.139A>G
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c.81A>G (p.Arg27=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20896987C>GCA376098635NEBLc.124G>C (p.Ala42Pro)
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dbSNP
10g.20896990_20896995dupCA5433373NEBLc.119_124dup (p.Leu41_Ala42insGluLeu)
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c.71_76dup (p.Leu25_Ala26insGluLeu)
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c.309+64680_309+64685dup (n.309+64680_309+64685dup)
c.300+64680_300+64685dup (n.300+64680_300+64685dup)
c.291+64680_291+64685dup (n.291+64680_291+64685dup)
c.249+64680_249+64685dup (n.249+64680_249+64685dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896988C>ACA376098638NEBLc.123G>T (p.Leu41Phe)
n.410G>T
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c.75G>T (p.Leu25Phe)
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10g.20896988C>GCA376098640NEBLc.123G>C (p.Leu41Phe)
n.410G>C
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c.357+64684G>C (n.357+64684G>C)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
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c.309+64684G>C (n.309+64684G>C)
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10g.20896988C>TCA468448873NEBLc.123G>A (p.Leu41=)
n.410G>A
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c.75G>A (p.Leu25=)
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c.309+64684G>A (n.309+64684G>A)
c.300+64684G>A (n.300+64684G>A)
c.291+64684G>A (n.291+64684G>A)
c.249+64684G>A (n.249+64684G>A)
10g.20896989A>CCA376098642NEBLc.122T>G (p.Leu41Trp)
n.409T>G
n.565+64683T>G
n.380+64683T>G
n.636+64683T>G
n.2484T>G
n.132T>G
c.357+64683T>G (n.357+64683T>G)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.234T>G
n.1718T>G
n.437T>G
c.309+64683T>G (n.309+64683T>G)
c.300+64683T>G (n.300+64683T>G)
c.291+64683T>G (n.291+64683T>G)
c.249+64683T>G (n.249+64683T>G)
10g.20896989A>GCA376098644NEBLc.122T>C (p.Leu41Ser)
n.409T>C
n.565+64683T>C
n.380+64683T>C
n.636+64683T>C
n.2484T>C
n.132T>C
c.357+64683T>C (n.357+64683T>C)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.234T>C
n.1718T>C
n.437T>C
c.309+64683T>C (n.309+64683T>C)
c.300+64683T>C (n.300+64683T>C)
c.291+64683T>C (n.291+64683T>C)
c.249+64683T>C (n.249+64683T>C)
10g.20896989A>TCA376098646NEBLc.122T>A (p.Leu41Ter)
n.409T>A
n.565+64683T>A
n.380+64683T>A
n.636+64683T>A
n.2484T>A
n.132T>A
c.357+64683T>A (n.357+64683T>A)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.234T>A
n.1718T>A
n.437T>A
c.309+64683T>A (n.309+64683T>A)
c.300+64683T>A (n.300+64683T>A)
c.291+64683T>A (n.291+64683T>A)
c.249+64683T>A (n.249+64683T>A)
10g.20896990A>CCA376098648NEBLc.121T>G (p.Leu41Val)
n.408T>G
n.565+64682T>G
n.380+64682T>G
n.636+64682T>G
n.2483T>G
n.131T>G
c.357+64682T>G (n.357+64682T>G)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.233T>G
n.1717T>G
n.436T>G
c.309+64682T>G (n.309+64682T>G)
c.300+64682T>G (n.300+64682T>G)
c.291+64682T>G (n.291+64682T>G)
c.249+64682T>G (n.249+64682T>G)
10g.20896990A>GCA468448874NEBLc.121T>C (p.Leu41=)
n.408T>C
n.565+64682T>C
n.380+64682T>C
n.636+64682T>C
n.2483T>C
n.131T>C
c.357+64682T>C (n.357+64682T>C)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.233T>C
n.1717T>C
n.436T>C
c.309+64682T>C (n.309+64682T>C)
c.300+64682T>C (n.300+64682T>C)
c.291+64682T>C (n.291+64682T>C)
c.249+64682T>C (n.249+64682T>C)
10g.20896990A>TCA376098650NEBLc.121T>A (p.Leu41Met)
n.408T>A
n.565+64682T>A
n.380+64682T>A
n.636+64682T>A
n.2483T>A
n.131T>A
c.357+64682T>A (n.357+64682T>A)
c.73T>A (p.Leu25Met)
n.233T>A
n.1717T>A
n.436T>A
c.309+64682T>A (n.309+64682T>A)
c.300+64682T>A (n.300+64682T>A)
c.291+64682T>A (n.291+64682T>A)
c.249+64682T>A (n.249+64682T>A)
10g.20896991T>ACA376098652NEBLc.120A>T (p.Glu40Asp)
n.407A>T
n.565+64681A>T
n.380+64681A>T
n.636+64681A>T
n.2482A>T
n.130A>T
c.357+64681A>T (n.357+64681A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.232A>T
n.1716A>T
n.435A>T
c.309+64681A>T (n.309+64681A>T)
c.300+64681A>T (n.300+64681A>T)
c.291+64681A>T (n.291+64681A>T)
c.249+64681A>T (n.249+64681A>T)
10g.20896991T>CCA136396NEBLc.120A>G (p.Glu40=)
n.407A>G
n.565+64681A>G
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n.636+64681A>G
n.2482A>G
n.130A>G
c.357+64681A>G (n.357+64681A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
n.232A>G
n.1716A>G
n.435A>G
c.309+64681A>G (n.309+64681A>G)
c.300+64681A>G (n.300+64681A>G)
c.291+64681A>G (n.291+64681A>G)
c.249+64681A>G (n.249+64681A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896991T>GCA376098655NEBLc.120A>C (p.Glu40Asp)
n.407A>C
n.565+64681A>C
n.380+64681A>C
n.636+64681A>C
n.2482A>C
n.130A>C
c.357+64681A>C (n.357+64681A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.232A>C
n.1716A>C
n.435A>C
c.309+64681A>C (n.309+64681A>C)
c.300+64681A>C (n.300+64681A>C)
c.291+64681A>C (n.291+64681A>C)
c.249+64681A>C (n.249+64681A>C)
10g.20896991T=CA1895393909NEBLc.120A= (p.Glu40=)
n.407A=
n.565+64681A=
n.380+64681A=
n.636+64681A=
n.2482A=
n.130A=
c.357+64681A= (n.357+64681A=)
c.72A= (p.Glu24=)
n.232A=
n.1716A=
n.435A=
c.309+64681A= (n.309+64681A=)
c.300+64681A= (n.300+64681A=)
c.291+64681A= (n.291+64681A=)
c.249+64681A= (n.249+64681A=)
10g.20896992T>ACA376098657NEBLc.119A>T (p.Glu40Val)
n.406A>T
n.565+64680A>T
n.380+64680A>T
n.636+64680A>T
n.2481A>T
n.129A>T
c.357+64680A>T (n.357+64680A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.231A>T
n.1715A>T
n.434A>T
c.309+64680A>T (n.309+64680A>T)
c.300+64680A>T (n.300+64680A>T)
c.291+64680A>T (n.291+64680A>T)
c.249+64680A>T (n.249+64680A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896992T>CCA376098658NEBLc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.406A>G
n.565+64680A>G
n.380+64680A>G
n.636+64680A>G
n.2481A>G
n.129A>G
c.357+64680A>G (n.357+64680A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.231A>G
n.1715A>G
n.434A>G
c.309+64680A>G (n.309+64680A>G)
c.300+64680A>G (n.300+64680A>G)
c.291+64680A>G (n.291+64680A>G)
c.249+64680A>G (n.249+64680A>G)
10g.20896992T>GCA376098661NEBLc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.406A>C
n.565+64680A>C
n.380+64680A>C
n.636+64680A>C
n.2481A>C
n.129A>C
c.357+64680A>C (n.357+64680A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.231A>C
n.1715A>C
n.434A>C
c.309+64680A>C (n.309+64680A>C)
c.300+64680A>C (n.300+64680A>C)
c.291+64680A>C (n.291+64680A>C)
c.249+64680A>C (n.249+64680A>C)
10g.20896992T=CA1895393910NEBLc.119A= (p.Glu40=)
n.406A=
n.565+64680A=
n.380+64680A=
n.636+64680A=
n.2481A=
n.129A=
c.357+64680A= (n.357+64680A=)
c.71A= (p.Glu24=)
n.231A=
n.1715A=
n.434A=
c.309+64680A= (n.309+64680A=)
c.300+64680A= (n.300+64680A=)
c.291+64680A= (n.291+64680A=)
c.249+64680A= (n.249+64680A=)
10g.20896993C>ACA376098663NEBLc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.405G>T
n.565+64679G>T
n.380+64679G>T
n.636+64679G>T
n.2480G>T
n.128G>T
c.357+64679G>T (n.357+64679G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.230G>T
n.1714G>T
n.433G>T
c.309+64679G>T (n.309+64679G>T)
c.300+64679G>T (n.300+64679G>T)
c.291+64679G>T (n.291+64679G>T)
c.249+64679G>T (n.249+64679G>T)
10g.20896993C>GCA376098665NEBLc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.405G>C
n.565+64679G>C
n.380+64679G>C
n.636+64679G>C
n.2480G>C
n.128G>C
c.357+64679G>C (n.357+64679G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.230G>C
n.1714G>C
n.433G>C
c.309+64679G>C (n.309+64679G>C)
c.300+64679G>C (n.300+64679G>C)
c.291+64679G>C (n.291+64679G>C)
c.249+64679G>C (n.249+64679G>C)
10g.20896993C>TCA376098667NEBLc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.405G>A
n.565+64679G>A
n.380+64679G>A
n.636+64679G>A
n.2480G>A
n.128G>A
c.357+64679G>A (n.357+64679G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.230G>A
n.1714G>A
n.433G>A
c.309+64679G>A (n.309+64679G>A)
c.300+64679G>A (n.300+64679G>A)
c.291+64679G>A (n.291+64679G>A)
c.249+64679G>A (n.249+64679G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.20896994C>ACA376098668NEBLc.117G>T (p.Met39Ile)
n.404G>T
n.565+64678G>T
n.380+64678G>T
n.636+64678G>T
n.2479G>T
n.127G>T
c.357+64678G>T (n.357+64678G>T)
c.69G>T (p.Met23Ile)
n.229G>T
n.1713G>T
n.432G>T
c.309+64678G>T (n.309+64678G>T)
c.300+64678G>T (n.300+64678G>T)
c.291+64678G>T (n.291+64678G>T)
c.249+64678G>T (n.249+64678G>T)
10g.20896994C>GCA376098669NEBLc.117G>C (p.Met39Ile)
n.404G>C
n.565+64678G>C
n.380+64678G>C
n.636+64678G>C
n.2479G>C
n.127G>C
c.357+64678G>C (n.357+64678G>C)
c.69G>C (p.Met23Ile)
n.229G>C
n.1713G>C
n.432G>C
c.309+64678G>C (n.309+64678G>C)
c.300+64678G>C (n.300+64678G>C)
c.291+64678G>C (n.291+64678G>C)
c.249+64678G>C (n.249+64678G>C)
10g.20896994C>TCA376098671NEBLc.117G>A (p.Met39Ile)
n.404G>A
n.565+64678G>A
n.380+64678G>A
n.636+64678G>A
n.2479G>A
n.127G>A
c.357+64678G>A (n.357+64678G>A)
c.69G>A (p.Met23Ile)
n.229G>A
n.1713G>A
n.432G>A
c.309+64678G>A (n.309+64678G>A)
c.300+64678G>A (n.300+64678G>A)
c.291+64678G>A (n.291+64678G>A)
c.249+64678G>A (n.249+64678G>A)
COSMIC COSMIC
10g.20896995A=CA1895393911NEBLc.116T= (p.Met39=)
n.403T=
n.565+64677T=
n.380+64677T=
n.636+64677T=
n.2478T=
n.126T=
c.357+64677T= (n.357+64677T=)
c.68T= (p.Met23=)
n.228T=
n.1712T=
n.431T=
c.309+64677T= (n.309+64677T=)
c.300+64677T= (n.300+64677T=)
c.291+64677T= (n.291+64677T=)
c.249+64677T= (n.249+64677T=)
10g.20896995A>CCA376098673NEBLc.116T>G (p.Met39Arg)
n.403T>G
n.565+64677T>G
n.380+64677T>G
n.636+64677T>G
n.2478T>G
n.126T>G
c.357+64677T>G (n.357+64677T>G)
c.68T>G (p.Met23Arg)
n.228T>G
n.1712T>G
n.431T>G
c.309+64677T>G (n.309+64677T>G)
c.300+64677T>G (n.300+64677T>G)
c.291+64677T>G (n.291+64677T>G)
c.249+64677T>G (n.249+64677T>G)
10g.20896995A>GCA5433374NEBLc.116T>C (p.Met39Thr)
n.403T>C
n.565+64677T>C
n.380+64677T>C
n.636+64677T>C
n.2478T>C
n.126T>C
c.357+64677T>C (n.357+64677T>C)
c.68T>C (p.Met23Thr)
n.228T>C
n.1712T>C
n.431T>C
c.309+64677T>C (n.309+64677T>C)
c.300+64677T>C (n.300+64677T>C)
c.291+64677T>C (n.291+64677T>C)
c.249+64677T>C (n.249+64677T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896995A>TCA376098675NEBLc.116T>A (p.Met39Lys)
n.403T>A
n.565+64677T>A
n.380+64677T>A
n.636+64677T>A
n.2478T>A
n.126T>A
c.357+64677T>A (n.357+64677T>A)
c.68T>A (p.Met23Lys)
n.228T>A
n.1712T>A
n.431T>A
c.309+64677T>A (n.309+64677T>A)
c.300+64677T>A (n.300+64677T>A)
c.291+64677T>A (n.291+64677T>A)
c.249+64677T>A (n.249+64677T>A)
gnomAD v4
10g.20896996T>ACA376098678NEBLc.115A>T (p.Met39Leu)
n.402A>T
n.565+64676A>T
n.380+64676A>T
n.636+64676A>T
n.2477A>T
n.125A>T
c.357+64676A>T (n.357+64676A>T)
c.67A>T (p.Met23Leu)
n.227A>T
n.1711A>T
n.430A>T
c.309+64676A>T (n.309+64676A>T)
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c.291+64676A>T (n.291+64676A>T)
c.249+64676A>T (n.249+64676A>T)
10g.20896996T>CCA376098681NEBLc.115A>G (p.Met39Val)
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n.125A>G
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n.227A>G
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n.430A>G
c.309+64676A>G (n.309+64676A>G)
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dbSNP
10g.20896996T>GCA376098680NEBLc.115A>C (p.Met39Leu)
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n.636+64676A>C
n.2477A>C
n.125A>C
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c.67A>C (p.Met23Leu)
n.227A>C
n.1711A>C
n.430A>C
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10g.20896996T=CA1895393912NEBLc.115A= (p.Met39=)
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c.67A= (p.Met23=)
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c.249+64676A= (n.249+64676A=)
10g.20896997G>ACA468448882NEBLc.114C>T (p.Ser38=)
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10g.20896997G>CCA376098683NEBLc.114C>G (p.Ser38Arg)
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10g.20896997G>TCA376098684NEBLc.114C>A (p.Ser38Arg)
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10g.20896998C>ACA5433375NEBLc.113G>T (p.Ser38Ile)
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c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.225G>T
n.1709G>T
n.428G>T
c.309+64674G>T (n.309+64674G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896998C=CA1895393913NEBLc.113G= (p.Ser38=)
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10g.20896998C>GCA376098688NEBLc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.400G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896998C>TCA5433376NEBLc.113G>A (p.Ser38Asn)
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c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.225G>A
n.1709G>A
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c.300+64674G>A (n.300+64674G>A)
c.291+64674G>A (n.291+64674G>A)
c.249+64674G>A (n.249+64674G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20896999T>ACA376098691NEBLc.112A>T (p.Ser38Cys)
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n.224A>T
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n.427A>T
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c.249+64673A>T (n.249+64673A>T)
10g.20896999T>CCA376098693NEBLc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.399A>G
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n.224A>G
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n.427A>G
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c.249+64673A>G (n.249+64673A>G)
10g.20896999T>GCA5433377NEBLc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.399A>C
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c.64A>C (p.Ser22Arg)
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c.249+64673A>C (n.249+64673A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20896999T=CA1895393914NEBLc.112A= (p.Ser38=)
n.399A=
n.565+64673A=
n.380+64673A=
n.636+64673A=
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n.122A=
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c.64A= (p.Ser22=)
n.224A=
n.1708A=
n.427A=
c.309+64673A= (n.309+64673A=)
c.300+64673A= (n.300+64673A=)
c.291+64673A= (n.291+64673A=)
c.249+64673A= (n.249+64673A=)
10g.20897000T>ACA376098695NEBLc.111A>T (p.Leu37Phe)
n.398A>T
n.565+64672A>T
n.380+64672A>T
n.636+64672A>T
n.2473A>T
n.121A>T
c.357+64672A>T (n.357+64672A>T)
c.63A>T (p.Leu21Phe)
n.223A>T
n.1707A>T
n.426A>T
c.309+64672A>T (n.309+64672A>T)
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c.291+64672A>T (n.291+64672A>T)
c.249+64672A>T (n.249+64672A>T)
10g.20897000T>CCA468448893NEBLc.111A>G (p.Leu37=)
n.398A>G
n.565+64672A>G
n.380+64672A>G
n.636+64672A>G
n.2473A>G
n.121A>G
c.357+64672A>G (n.357+64672A>G)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.223A>G
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n.426A>G
c.309+64672A>G (n.309+64672A>G)
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c.291+64672A>G (n.291+64672A>G)
c.249+64672A>G (n.249+64672A>G)
gnomAD v4
10g.20897000T>GCA376098697NEBLc.111A>C (p.Leu37Phe)
n.398A>C
n.565+64672A>C
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n.121A>C
c.357+64672A>C (n.357+64672A>C)
c.63A>C (p.Leu21Phe)
n.223A>C
n.1707A>C
n.426A>C
c.309+64672A>C (n.309+64672A>C)
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c.249+64672A>C (n.249+64672A>C)
gnomAD v4
10g.20897000T=CA1895393916NEBLc.111A= (p.Leu37=)
n.398A=
n.565+64672A=
n.380+64672A=
n.636+64672A=
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n.121A=
c.357+64672A= (n.357+64672A=)
c.63A= (p.Leu21=)
n.223A=
n.1707A=
n.426A=
c.309+64672A= (n.309+64672A=)
c.300+64672A= (n.300+64672A=)
c.291+64672A= (n.291+64672A=)
c.249+64672A= (n.249+64672A=)
10g.20897000_20897002delinsTAACA1895393915NEBLc.109_111delinsTTA (p.Leu37=)
n.396_398delinsTTA
n.565+64670_565+64672delinsTTA
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n.119_121delinsTTA
c.357+64670_357+64672delinsTTA (n.357+64670_357+64672delinsTTA)
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c.309+64670_309+64672delinsTTA (n.309+64670_309+64672delinsTTA)
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c.291+64670_291+64672delinsTTA (n.291+64670_291+64672delinsTTA)
c.249+64670_249+64672delinsTTA (n.249+64670_249+64672delinsTTA)
10g.20897001A=CA1895393918NEBLc.110T= (p.Leu37=)
n.397T=
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n.222T=
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n.425T=
c.309+64671T= (n.309+64671T=)
c.300+64671T= (n.300+64671T=)
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10g.20897001A>CCA376098701NEBLc.110T>G (p.Leu37Ter)
n.397T>G
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c.62T>G (p.Leu21Ter)
n.222T>G
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c.309+64671T>G (n.309+64671T>G)
c.300+64671T>G (n.300+64671T>G)
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10g.20897001A>GCA376098700NEBLc.110T>C (p.Leu37Ser)
n.397T>C
n.565+64671T>C
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c.357+64671T>C (n.357+64671T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.222T>C
n.1706T>C
n.425T>C
c.309+64671T>C (n.309+64671T>C)
c.300+64671T>C (n.300+64671T>C)
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c.249+64671T>C (n.249+64671T>C)
10g.20897001A>TCA376098699NEBLc.110T>A (p.Leu37Ter)
n.397T>A
n.565+64671T>A
n.380+64671T>A
n.636+64671T>A
n.2472T>A
n.120T>A
c.357+64671T>A (n.357+64671T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.222T>A
n.1706T>A
n.425T>A
c.309+64671T>A (n.309+64671T>A)
c.300+64671T>A (n.300+64671T>A)
c.291+64671T>A (n.291+64671T>A)
c.249+64671T>A (n.249+64671T>A)
10g.20897001_20897002delCA5433378NEBLc.109_110del (p.Leu37LysfsTer13)
n.396_397del
n.565+64670_565+64671del
n.380+64670_380+64671del
n.636+64670_636+64671del
n.2471_2472del
n.119_120del
c.357+64670_357+64671del (n.357+64670_357+64671del)
c.61_62del (p.Leu21LysfsTer13)
n.221_222del
n.1705_1706del
n.424_425del
c.309+64670_309+64671del (n.309+64670_309+64671del)
c.300+64670_300+64671del (n.300+64670_300+64671del)
c.291+64670_291+64671del (n.291+64670_291+64671del)
c.249+64670_249+64671del (n.249+64670_249+64671del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897001_20897002dupCA1895393917NEBLc.109_110dup (p.Leu37PhefsTer2)
n.396_397dup
n.565+64670_565+64671dup
n.380+64670_380+64671dup
n.636+64670_636+64671dup
n.2471_2472dup
n.119_120dup
c.357+64670_357+64671dup (n.357+64670_357+64671dup)
c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer2)
n.221_222dup
n.1705_1706dup
n.424_425dup
c.309+64670_309+64671dup (n.309+64670_309+64671dup)
c.300+64670_300+64671dup (n.300+64670_300+64671dup)
c.291+64670_291+64671dup (n.291+64670_291+64671dup)
c.249+64670_249+64671dup (n.249+64670_249+64671dup)
dbSNP
10g.20897001_20897002insTCA376098702NEBLc.109_110insA (p.Leu37TyrfsTer14)
n.396_397insA
n.565+64670_565+64671insA
n.380+64670_380+64671insA
n.636+64670_636+64671insA
n.2471_2472insA
n.119_120insA
c.357+64670_357+64671insA (n.357+64670_357+64671insA)
c.61_62insA (p.Leu21TyrfsTer14)
n.221_222insA
n.1705_1706insA
n.424_425insA
c.309+64670_309+64671insA (n.309+64670_309+64671insA)
c.300+64670_300+64671insA (n.300+64670_300+64671insA)
c.291+64670_291+64671insA (n.291+64670_291+64671insA)
c.249+64670_249+64671insA (n.249+64670_249+64671insA)
dbSNP gnomAD v4
10g.20897002A=CA1895393919NEBLc.109T= (p.Leu37=)
n.396T=
n.565+64670T=
n.380+64670T=
n.636+64670T=
n.2471T=
n.119T=
c.357+64670T= (n.357+64670T=)
c.61T= (p.Leu21=)
n.221T=
n.1705T=
n.424T=
c.309+64670T= (n.309+64670T=)
c.300+64670T= (n.300+64670T=)
c.291+64670T= (n.291+64670T=)
c.249+64670T= (n.249+64670T=)
10g.20897002A>CCA376098703NEBLc.109T>G (p.Leu37Val)
n.396T>G
n.565+64670T>G
n.380+64670T>G
n.636+64670T>G
n.2471T>G
n.119T>G
c.357+64670T>G (n.357+64670T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.221T>G
n.1705T>G
n.424T>G
c.309+64670T>G (n.309+64670T>G)
c.300+64670T>G (n.300+64670T>G)
c.291+64670T>G (n.291+64670T>G)
c.249+64670T>G (n.249+64670T>G)
10g.20897002A>GCA136383NEBLc.109T>C (p.Leu37=)
n.396T>C
n.565+64670T>C
n.380+64670T>C
n.636+64670T>C
n.2471T>C
n.119T>C
c.357+64670T>C (n.357+64670T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
n.221T>C
n.1705T>C
n.424T>C
c.309+64670T>C (n.309+64670T>C)
c.300+64670T>C (n.300+64670T>C)
c.291+64670T>C (n.291+64670T>C)
c.249+64670T>C (n.249+64670T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897002A>TCA376098704NEBLc.109T>A (p.Leu37Ile)
n.396T>A
n.565+64670T>A
n.380+64670T>A
n.636+64670T>A
n.2471T>A
n.119T>A
c.357+64670T>A (n.357+64670T>A)
c.61T>A (p.Leu21Ile)
n.221T>A
n.1705T>A
n.424T>A
c.309+64670T>A (n.309+64670T>A)
c.300+64670T>A (n.300+64670T>A)
c.291+64670T>A (n.291+64670T>A)
c.249+64670T>A (n.249+64670T>A)

Number of alleles fetched