Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.20896901C>A | CA2608480129 | NEBL | c.153+57G>T (n.153+57G>T) n.440+57G>T n.565+64771G>T n.380+64771G>T n.636+64771G>T n.2515+57G>T n.163+57G>T c.357+64771G>T (n.357+64771G>T) c.105+57G>T (n.105+57G>T) n.265+57G>T n.1749+57G>T n.468+57G>T c.309+64771G>T (n.309+64771G>T) c.300+64771G>T (n.300+64771G>T) c.291+64771G>T (n.291+64771G>T) c.249+64771G>T (n.249+64771G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896901C>G | CA2608480128 | NEBL | c.153+57G>C (n.153+57G>C) n.440+57G>C n.565+64771G>C n.380+64771G>C n.636+64771G>C n.2515+57G>C n.163+57G>C c.357+64771G>C (n.357+64771G>C) c.105+57G>C (n.105+57G>C) n.265+57G>C n.1749+57G>C n.468+57G>C c.309+64771G>C (n.309+64771G>C) c.300+64771G>C (n.300+64771G>C) c.291+64771G>C (n.291+64771G>C) c.249+64771G>C (n.249+64771G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896901C>T | CA2574508368 | NEBL | c.153+57G>A (n.153+57G>A) n.440+57G>A n.565+64771G>A n.380+64771G>A n.636+64771G>A n.2515+57G>A n.163+57G>A c.357+64771G>A (n.357+64771G>A) c.105+57G>A (n.105+57G>A) n.265+57G>A n.1749+57G>A n.468+57G>A c.309+64771G>A (n.309+64771G>A) c.300+64771G>A (n.300+64771G>A) c.291+64771G>A (n.291+64771G>A) c.249+64771G>A (n.249+64771G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896902A>G | CA2608480130 | NEBL | c.153+56T>C (n.153+56T>C) n.440+56T>C n.565+64770T>C n.380+64770T>C n.636+64770T>C n.2515+56T>C n.163+56T>C c.357+64770T>C (n.357+64770T>C) c.105+56T>C (n.105+56T>C) n.265+56T>C n.1749+56T>C n.468+56T>C c.309+64770T>C (n.309+64770T>C) c.300+64770T>C (n.300+64770T>C) c.291+64770T>C (n.291+64770T>C) c.249+64770T>C (n.249+64770T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896903T>C | CA2574508369 | NEBL | c.153+55A>G (n.153+55A>G) n.440+55A>G n.565+64769A>G n.380+64769A>G n.636+64769A>G n.2515+55A>G n.163+55A>G c.357+64769A>G (n.357+64769A>G) c.105+55A>G (n.105+55A>G) n.265+55A>G n.1749+55A>G n.468+55A>G c.309+64769A>G (n.309+64769A>G) c.300+64769A>G (n.300+64769A>G) c.291+64769A>G (n.291+64769A>G) c.249+64769A>G (n.249+64769A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20896905A= | CA1895393856 | NEBL | c.153+53T= (n.153+53T=) n.440+53T= n.565+64767T= n.380+64767T= n.636+64767T= n.2515+53T= n.163+53T= c.357+64767T= (n.357+64767T=) c.105+53T= (n.105+53T=) n.265+53T= n.1749+53T= n.468+53T= c.309+64767T= (n.309+64767T=) c.300+64767T= (n.300+64767T=) c.291+64767T= (n.291+64767T=) c.249+64767T= (n.249+64767T=) | |
10 | g.20896905A>C | CA925709731 | NEBL | c.153+53T>G (n.153+53T>G) n.440+53T>G n.565+64767T>G n.380+64767T>G n.636+64767T>G n.2515+53T>G n.163+53T>G c.357+64767T>G (n.357+64767T>G) c.105+53T>G (n.105+53T>G) n.265+53T>G n.1749+53T>G n.468+53T>G c.309+64767T>G (n.309+64767T>G) c.300+64767T>G (n.300+64767T>G) c.291+64767T>G (n.291+64767T>G) c.249+64767T>G (n.249+64767T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896906T>C | CA1895393858 | NEBL | c.153+52A>G (n.153+52A>G) n.440+52A>G n.565+64766A>G n.380+64766A>G n.636+64766A>G n.2515+52A>G n.163+52A>G c.357+64766A>G (n.357+64766A>G) c.105+52A>G (n.105+52A>G) n.265+52A>G n.1749+52A>G n.468+52A>G c.309+64766A>G (n.309+64766A>G) c.300+64766A>G (n.300+64766A>G) c.291+64766A>G (n.291+64766A>G) c.249+64766A>G (n.249+64766A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896906T= | CA1895393857 | NEBL | c.153+52A= (n.153+52A=) n.440+52A= n.565+64766A= n.380+64766A= n.636+64766A= n.2515+52A= n.163+52A= c.357+64766A= (n.357+64766A=) c.105+52A= (n.105+52A=) n.265+52A= n.1749+52A= n.468+52A= c.309+64766A= (n.309+64766A=) c.300+64766A= (n.300+64766A=) c.291+64766A= (n.291+64766A=) c.249+64766A= (n.249+64766A=) | |
10 | g.20896909T>A | CA2608480131 | NEBL | c.153+49A>T (n.153+49A>T) n.440+49A>T n.565+64763A>T n.380+64763A>T n.636+64763A>T n.2515+49A>T n.163+49A>T c.357+64763A>T (n.357+64763A>T) c.105+49A>T (n.105+49A>T) n.265+49A>T n.1749+49A>T n.468+49A>T c.309+64763A>T (n.309+64763A>T) c.300+64763A>T (n.300+64763A>T) c.291+64763A>T (n.291+64763A>T) c.249+64763A>T (n.249+64763A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896909T>C | CA204179331 | NEBL | c.153+49A>G (n.153+49A>G) n.440+49A>G n.565+64763A>G n.380+64763A>G n.636+64763A>G n.2515+49A>G n.163+49A>G c.357+64763A>G (n.357+64763A>G) c.105+49A>G (n.105+49A>G) n.265+49A>G n.1749+49A>G n.468+49A>G c.309+64763A>G (n.309+64763A>G) c.300+64763A>G (n.300+64763A>G) c.291+64763A>G (n.291+64763A>G) c.249+64763A>G (n.249+64763A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896909T= | CA1895393859 | NEBL | c.153+49A= (n.153+49A=) n.440+49A= n.565+64763A= n.380+64763A= n.636+64763A= n.2515+49A= n.163+49A= c.357+64763A= (n.357+64763A=) c.105+49A= (n.105+49A=) n.265+49A= n.1749+49A= n.468+49A= c.309+64763A= (n.309+64763A=) c.300+64763A= (n.300+64763A=) c.291+64763A= (n.291+64763A=) c.249+64763A= (n.249+64763A=) | |
10 | g.20896910A= | CA1895393860 | NEBL | c.153+48T= (n.153+48T=) n.440+48T= n.565+64762T= n.380+64762T= n.636+64762T= n.2515+48T= n.163+48T= c.357+64762T= (n.357+64762T=) c.105+48T= (n.105+48T=) n.265+48T= n.1749+48T= n.468+48T= c.309+64762T= (n.309+64762T=) c.300+64762T= (n.300+64762T=) c.291+64762T= (n.291+64762T=) c.249+64762T= (n.249+64762T=) | |
10 | g.20896910A>C | CA1895393861 | NEBL | c.153+48T>G (n.153+48T>G) n.440+48T>G n.565+64762T>G n.380+64762T>G n.636+64762T>G n.2515+48T>G n.163+48T>G c.357+64762T>G (n.357+64762T>G) c.105+48T>G (n.105+48T>G) n.265+48T>G n.1749+48T>G n.468+48T>G c.309+64762T>G (n.309+64762T>G) c.300+64762T>G (n.300+64762T>G) c.291+64762T>G (n.291+64762T>G) c.249+64762T>G (n.249+64762T>G) | dbSNP |
10 | g.20896911C>A | CA2608480132 | NEBL | c.153+47G>T (n.153+47G>T) n.440+47G>T n.565+64761G>T n.380+64761G>T n.636+64761G>T n.2515+47G>T n.163+47G>T c.357+64761G>T (n.357+64761G>T) c.105+47G>T (n.105+47G>T) n.265+47G>T n.1749+47G>T n.468+47G>T c.309+64761G>T (n.309+64761G>T) c.300+64761G>T (n.300+64761G>T) c.291+64761G>T (n.291+64761G>T) c.249+64761G>T (n.249+64761G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896914_20896915del | CA2786896119 | NEBL | c.153+45_153+46del (n.153+45_153+46del) n.440+45_440+46del n.565+64759_565+64760del n.380+64759_380+64760del n.636+64759_636+64760del n.2515+45_2515+46del n.163+45_163+46del c.357+64759_357+64760del (n.357+64759_357+64760del) c.105+45_105+46del (n.105+45_105+46del) n.265+45_265+46del n.1749+45_1749+46del n.468+45_468+46del c.309+64759_309+64760del (n.309+64759_309+64760del) c.300+64759_300+64760del (n.300+64759_300+64760del) c.291+64759_291+64760del (n.291+64759_291+64760del) c.249+64759_249+64760del (n.249+64759_249+64760del) | |
10 | g.20896913A>T | CA2608480133 | NEBL | c.153+45T>A (n.153+45T>A) n.440+45T>A n.565+64759T>A n.380+64759T>A n.636+64759T>A n.2515+45T>A n.163+45T>A c.357+64759T>A (n.357+64759T>A) c.105+45T>A (n.105+45T>A) n.265+45T>A n.1749+45T>A n.468+45T>A c.309+64759T>A (n.309+64759T>A) c.300+64759T>A (n.300+64759T>A) c.291+64759T>A (n.291+64759T>A) c.249+64759T>A (n.249+64759T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896914C= | CA1895393863 | NEBL | c.153+44G= (n.153+44G=) n.440+44G= n.565+64758G= n.380+64758G= n.636+64758G= n.2515+44G= n.163+44G= c.357+64758G= (n.357+64758G=) c.105+44G= (n.105+44G=) n.265+44G= n.1749+44G= n.468+44G= c.309+64758G= (n.309+64758G=) c.300+64758G= (n.300+64758G=) c.291+64758G= (n.291+64758G=) c.249+64758G= (n.249+64758G=) | |
10 | g.20896914C>T | CA1895393862 | NEBL | c.153+44G>A (n.153+44G>A) n.440+44G>A n.565+64758G>A n.380+64758G>A n.636+64758G>A n.2515+44G>A n.163+44G>A c.357+64758G>A (n.357+64758G>A) c.105+44G>A (n.105+44G>A) n.265+44G>A n.1749+44G>A n.468+44G>A c.309+64758G>A (n.309+64758G>A) c.300+64758G>A (n.300+64758G>A) c.291+64758G>A (n.291+64758G>A) c.249+64758G>A (n.249+64758G>A) | dbSNP |
10 | g.20896915A>G | CA2608480134 | NEBL | c.153+43T>C (n.153+43T>C) n.440+43T>C n.565+64757T>C n.380+64757T>C n.636+64757T>C n.2515+43T>C n.163+43T>C c.357+64757T>C (n.357+64757T>C) c.105+43T>C (n.105+43T>C) n.265+43T>C n.1749+43T>C n.468+43T>C c.309+64757T>C (n.309+64757T>C) c.300+64757T>C (n.300+64757T>C) c.291+64757T>C (n.291+64757T>C) c.249+64757T>C (n.249+64757T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896915A>T | CA2608480135 | NEBL | c.153+43T>A (n.153+43T>A) n.440+43T>A n.565+64757T>A n.380+64757T>A n.636+64757T>A n.2515+43T>A n.163+43T>A c.357+64757T>A (n.357+64757T>A) c.105+43T>A (n.105+43T>A) n.265+43T>A n.1749+43T>A n.468+43T>A c.309+64757T>A (n.309+64757T>A) c.300+64757T>A (n.300+64757T>A) c.291+64757T>A (n.291+64757T>A) c.249+64757T>A (n.249+64757T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896916G>A | CA2608480136 | NEBL | c.153+42C>T (n.153+42C>T) n.440+42C>T n.565+64756C>T n.380+64756C>T n.636+64756C>T n.2515+42C>T n.163+42C>T c.357+64756C>T (n.357+64756C>T) c.105+42C>T (n.105+42C>T) n.265+42C>T n.1749+42C>T n.468+42C>T c.309+64756C>T (n.309+64756C>T) c.300+64756C>T (n.300+64756C>T) c.291+64756C>T (n.291+64756C>T) c.249+64756C>T (n.249+64756C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896916G>C | CA204179337 | NEBL | c.153+42C>G (n.153+42C>G) n.440+42C>G n.565+64756C>G n.380+64756C>G n.636+64756C>G n.2515+42C>G n.163+42C>G c.357+64756C>G (n.357+64756C>G) c.105+42C>G (n.105+42C>G) n.265+42C>G n.1749+42C>G n.468+42C>G c.309+64756C>G (n.309+64756C>G) c.300+64756C>G (n.300+64756C>G) c.291+64756C>G (n.291+64756C>G) c.249+64756C>G (n.249+64756C>G) | dbSNP |
10 | g.20896916G= | CA1895393864 | NEBL | c.153+42C= (n.153+42C=) n.440+42C= n.565+64756C= n.380+64756C= n.636+64756C= n.2515+42C= n.163+42C= c.357+64756C= (n.357+64756C=) c.105+42C= (n.105+42C=) n.265+42C= n.1749+42C= n.468+42C= c.309+64756C= (n.309+64756C=) c.300+64756C= (n.300+64756C=) c.291+64756C= (n.291+64756C=) c.249+64756C= (n.249+64756C=) | |
10 | g.20896916G>T | CA2608480137 | NEBL | c.153+42C>A (n.153+42C>A) n.440+42C>A n.565+64756C>A n.380+64756C>A n.636+64756C>A n.2515+42C>A n.163+42C>A c.357+64756C>A (n.357+64756C>A) c.105+42C>A (n.105+42C>A) n.265+42C>A n.1749+42C>A n.468+42C>A c.309+64756C>A (n.309+64756C>A) c.300+64756C>A (n.300+64756C>A) c.291+64756C>A (n.291+64756C>A) c.249+64756C>A (n.249+64756C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896917G>A | CA2574508370 | NEBL | c.153+41C>T (n.153+41C>T) n.440+41C>T n.565+64755C>T n.380+64755C>T n.636+64755C>T n.2515+41C>T n.163+41C>T c.357+64755C>T (n.357+64755C>T) c.105+41C>T (n.105+41C>T) n.265+41C>T n.1749+41C>T n.468+41C>T c.309+64755C>T (n.309+64755C>T) c.300+64755C>T (n.300+64755C>T) c.291+64755C>T (n.291+64755C>T) c.249+64755C>T (n.249+64755C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896917G>T | CA653494221 | NEBL | c.153+41C>A (n.153+41C>A) n.440+41C>A n.565+64755C>A n.380+64755C>A n.636+64755C>A n.2515+41C>A n.163+41C>A c.357+64755C>A (n.357+64755C>A) c.105+41C>A (n.105+41C>A) n.265+41C>A n.1749+41C>A n.468+41C>A c.309+64755C>A (n.309+64755C>A) c.300+64755C>A (n.300+64755C>A) c.291+64755C>A (n.291+64755C>A) c.249+64755C>A (n.249+64755C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.20896918T>A | CA591873619 | NEBL | c.153+40A>T (n.153+40A>T) n.440+40A>T n.565+64754A>T n.380+64754A>T n.636+64754A>T n.2515+40A>T n.163+40A>T c.357+64754A>T (n.357+64754A>T) c.105+40A>T (n.105+40A>T) n.265+40A>T n.1749+40A>T n.468+40A>T c.309+64754A>T (n.309+64754A>T) c.300+64754A>T (n.300+64754A>T) c.291+64754A>T (n.291+64754A>T) c.249+64754A>T (n.249+64754A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896918T>C | CA204179349 | NEBL | c.153+40A>G (n.153+40A>G) n.440+40A>G n.565+64754A>G n.380+64754A>G n.636+64754A>G n.2515+40A>G n.163+40A>G c.357+64754A>G (n.357+64754A>G) c.105+40A>G (n.105+40A>G) n.265+40A>G n.1749+40A>G n.468+40A>G c.309+64754A>G (n.309+64754A>G) c.300+64754A>G (n.300+64754A>G) c.291+64754A>G (n.291+64754A>G) c.249+64754A>G (n.249+64754A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896918T= | CA1895393865 | NEBL | c.153+40A= (n.153+40A=) n.440+40A= n.565+64754A= n.380+64754A= n.636+64754A= n.2515+40A= n.163+40A= c.357+64754A= (n.357+64754A=) c.105+40A= (n.105+40A=) n.265+40A= n.1749+40A= n.468+40A= c.309+64754A= (n.309+64754A=) c.300+64754A= (n.300+64754A=) c.291+64754A= (n.291+64754A=) c.249+64754A= (n.249+64754A=) | |
10 | g.20896919G>A | CA2608480138 | NEBL | c.153+39C>T (n.153+39C>T) n.440+39C>T n.565+64753C>T n.380+64753C>T n.636+64753C>T n.2515+39C>T n.163+39C>T c.357+64753C>T (n.357+64753C>T) c.105+39C>T (n.105+39C>T) n.265+39C>T n.1749+39C>T n.468+39C>T c.309+64753C>T (n.309+64753C>T) c.300+64753C>T (n.300+64753C>T) c.291+64753C>T (n.291+64753C>T) c.249+64753C>T (n.249+64753C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896919G= | CA1895393866 | NEBL | c.153+39C= (n.153+39C=) n.440+39C= n.565+64753C= n.380+64753C= n.636+64753C= n.2515+39C= n.163+39C= c.357+64753C= (n.357+64753C=) c.105+39C= (n.105+39C=) n.265+39C= n.1749+39C= n.468+39C= c.309+64753C= (n.309+64753C=) c.300+64753C= (n.300+64753C=) c.291+64753C= (n.291+64753C=) c.249+64753C= (n.249+64753C=) | |
10 | g.20896919G>T | CA5433355 | NEBL | c.153+39C>A (n.153+39C>A) n.440+39C>A n.565+64753C>A n.380+64753C>A n.636+64753C>A n.2515+39C>A n.163+39C>A c.357+64753C>A (n.357+64753C>A) c.105+39C>A (n.105+39C>A) n.265+39C>A n.1749+39C>A n.468+39C>A c.309+64753C>A (n.309+64753C>A) c.300+64753C>A (n.300+64753C>A) c.291+64753C>A (n.291+64753C>A) c.249+64753C>A (n.249+64753C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896920C>A | CA5433356 | NEBL | c.153+38G>T (n.153+38G>T) n.440+38G>T n.565+64752G>T n.380+64752G>T n.636+64752G>T n.2515+38G>T n.163+38G>T c.357+64752G>T (n.357+64752G>T) c.105+38G>T (n.105+38G>T) n.265+38G>T n.1749+38G>T n.468+38G>T c.309+64752G>T (n.309+64752G>T) c.300+64752G>T (n.300+64752G>T) c.291+64752G>T (n.291+64752G>T) c.249+64752G>T (n.249+64752G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896920C= | CA1895393867 | NEBL | c.153+38G= (n.153+38G=) n.440+38G= n.565+64752G= n.380+64752G= n.636+64752G= n.2515+38G= n.163+38G= c.357+64752G= (n.357+64752G=) c.105+38G= (n.105+38G=) n.265+38G= n.1749+38G= n.468+38G= c.309+64752G= (n.309+64752G=) c.300+64752G= (n.300+64752G=) c.291+64752G= (n.291+64752G=) c.249+64752G= (n.249+64752G=) | |
10 | g.20896920C>T | CA2608480139 | NEBL | c.153+38G>A (n.153+38G>A) n.440+38G>A n.565+64752G>A n.380+64752G>A n.636+64752G>A n.2515+38G>A n.163+38G>A c.357+64752G>A (n.357+64752G>A) c.105+38G>A (n.105+38G>A) n.265+38G>A n.1749+38G>A n.468+38G>A c.309+64752G>A (n.309+64752G>A) c.300+64752G>A (n.300+64752G>A) c.291+64752G>A (n.291+64752G>A) c.249+64752G>A (n.249+64752G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896922A>G | CA2608480140 | NEBL | c.153+36T>C (n.153+36T>C) n.440+36T>C n.565+64750T>C n.380+64750T>C n.636+64750T>C n.2515+36T>C n.163+36T>C c.357+64750T>C (n.357+64750T>C) c.105+36T>C (n.105+36T>C) n.265+36T>C n.1749+36T>C n.468+36T>C c.309+64750T>C (n.309+64750T>C) c.300+64750T>C (n.300+64750T>C) c.291+64750T>C (n.291+64750T>C) c.249+64750T>C (n.249+64750T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896923T>C | CA925709737 | NEBL | c.153+35A>G (n.153+35A>G) n.440+35A>G n.565+64749A>G n.380+64749A>G n.636+64749A>G n.2515+35A>G n.163+35A>G c.357+64749A>G (n.357+64749A>G) c.105+35A>G (n.105+35A>G) n.265+35A>G n.1749+35A>G n.468+35A>G c.309+64749A>G (n.309+64749A>G) c.300+64749A>G (n.300+64749A>G) c.291+64749A>G (n.291+64749A>G) c.249+64749A>G (n.249+64749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896923T= | CA1895393868 | NEBL | c.153+35A= (n.153+35A=) n.440+35A= n.565+64749A= n.380+64749A= n.636+64749A= n.2515+35A= n.163+35A= c.357+64749A= (n.357+64749A=) c.105+35A= (n.105+35A=) n.265+35A= n.1749+35A= n.468+35A= c.309+64749A= (n.309+64749A=) c.300+64749A= (n.300+64749A=) c.291+64749A= (n.291+64749A=) c.249+64749A= (n.249+64749A=) | |
10 | g.20896924G>A | CA2608480141 | NEBL | c.153+34C>T (n.153+34C>T) n.440+34C>T n.565+64748C>T n.380+64748C>T n.636+64748C>T n.2515+34C>T n.163+34C>T c.357+64748C>T (n.357+64748C>T) c.105+34C>T (n.105+34C>T) n.265+34C>T n.1749+34C>T n.468+34C>T c.309+64748C>T (n.309+64748C>T) c.300+64748C>T (n.300+64748C>T) c.291+64748C>T (n.291+64748C>T) c.249+64748C>T (n.249+64748C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896924G>C | CA5433357 | NEBL | c.153+34C>G (n.153+34C>G) n.440+34C>G n.565+64748C>G n.380+64748C>G n.636+64748C>G n.2515+34C>G n.163+34C>G c.357+64748C>G (n.357+64748C>G) c.105+34C>G (n.105+34C>G) n.265+34C>G n.1749+34C>G n.468+34C>G c.309+64748C>G (n.309+64748C>G) c.300+64748C>G (n.300+64748C>G) c.291+64748C>G (n.291+64748C>G) c.249+64748C>G (n.249+64748C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896924G= | CA1895393869 | NEBL | c.153+34C= (n.153+34C=) n.440+34C= n.565+64748C= n.380+64748C= n.636+64748C= n.2515+34C= n.163+34C= c.357+64748C= (n.357+64748C=) c.105+34C= (n.105+34C=) n.265+34C= n.1749+34C= n.468+34C= c.309+64748C= (n.309+64748C=) c.300+64748C= (n.300+64748C=) c.291+64748C= (n.291+64748C=) c.249+64748C= (n.249+64748C=) | |
10 | g.20896924G>T | CA2608480142 | NEBL | c.153+34C>A (n.153+34C>A) n.440+34C>A n.565+64748C>A n.380+64748C>A n.636+64748C>A n.2515+34C>A n.163+34C>A c.357+64748C>A (n.357+64748C>A) c.105+34C>A (n.105+34C>A) n.265+34C>A n.1749+34C>A n.468+34C>A c.309+64748C>A (n.309+64748C>A) c.300+64748C>A (n.300+64748C>A) c.291+64748C>A (n.291+64748C>A) c.249+64748C>A (n.249+64748C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896925C>A | CA5433358 | NEBL | c.153+33G>T (n.153+33G>T) n.440+33G>T n.565+64747G>T n.380+64747G>T n.636+64747G>T n.2515+33G>T n.163+33G>T c.357+64747G>T (n.357+64747G>T) c.105+33G>T (n.105+33G>T) n.265+33G>T n.1749+33G>T n.468+33G>T c.309+64747G>T (n.309+64747G>T) c.300+64747G>T (n.300+64747G>T) c.291+64747G>T (n.291+64747G>T) c.249+64747G>T (n.249+64747G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896925C= | CA1895393870 | NEBL | c.153+33G= (n.153+33G=) n.440+33G= n.565+64747G= n.380+64747G= n.636+64747G= n.2515+33G= n.163+33G= c.357+64747G= (n.357+64747G=) c.105+33G= (n.105+33G=) n.265+33G= n.1749+33G= n.468+33G= c.309+64747G= (n.309+64747G=) c.300+64747G= (n.300+64747G=) c.291+64747G= (n.291+64747G=) c.249+64747G= (n.249+64747G=) | |
10 | g.20896925C>T | CA591873623 | NEBL | c.153+33G>A (n.153+33G>A) n.440+33G>A n.565+64747G>A n.380+64747G>A n.636+64747G>A n.2515+33G>A n.163+33G>A c.357+64747G>A (n.357+64747G>A) c.105+33G>A (n.105+33G>A) n.265+33G>A n.1749+33G>A n.468+33G>A c.309+64747G>A (n.309+64747G>A) c.300+64747G>A (n.300+64747G>A) c.291+64747G>A (n.291+64747G>A) c.249+64747G>A (n.249+64747G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896929del | CA2608480143 | NEBL | c.153+32del (n.153+32del) n.440+32del n.565+64746del n.380+64746del n.636+64746del n.2515+32del n.163+32del c.357+64746del (n.357+64746del) c.105+32del (n.105+32del) n.265+32del n.1749+32del n.468+32del c.309+64746del (n.309+64746del) c.300+64746del (n.300+64746del) c.291+64746del (n.291+64746del) c.249+64746del (n.249+64746del) | gnomAD v4 |
10 | g.20896929A= | CA1895393871 | NEBL | c.153+29T= (n.153+29T=) n.440+29T= n.565+64743T= n.380+64743T= n.636+64743T= n.2515+29T= n.163+29T= c.357+64743T= (n.357+64743T=) c.105+29T= (n.105+29T=) n.265+29T= n.1749+29T= n.468+29T= c.309+64743T= (n.309+64743T=) c.300+64743T= (n.300+64743T=) c.291+64743T= (n.291+64743T=) c.249+64743T= (n.249+64743T=) | |
10 | g.20896929A>G | CA468448843 | NEBL | c.153+29T>C (n.153+29T>C) n.440+29T>C n.565+64743T>C n.380+64743T>C n.636+64743T>C n.2515+29T>C n.163+29T>C c.357+64743T>C (n.357+64743T>C) c.105+29T>C (n.105+29T>C) n.265+29T>C n.1749+29T>C n.468+29T>C c.309+64743T>C (n.309+64743T>C) c.300+64743T>C (n.300+64743T>C) c.291+64743T>C (n.291+64743T>C) c.249+64743T>C (n.249+64743T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896930T>C | CA1895393873 | NEBL | c.153+28A>G (n.153+28A>G) n.440+28A>G n.565+64742A>G n.380+64742A>G n.636+64742A>G n.2515+28A>G n.163+28A>G c.357+64742A>G (n.357+64742A>G) c.105+28A>G (n.105+28A>G) n.265+28A>G n.1749+28A>G n.468+28A>G c.309+64742A>G (n.309+64742A>G) c.300+64742A>G (n.300+64742A>G) c.291+64742A>G (n.291+64742A>G) c.249+64742A>G (n.249+64742A>G) | dbSNP |
10 | g.20896930T= | CA1895393872 | NEBL | c.153+28A= (n.153+28A=) n.440+28A= n.565+64742A= n.380+64742A= n.636+64742A= n.2515+28A= n.163+28A= c.357+64742A= (n.357+64742A=) c.105+28A= (n.105+28A=) n.265+28A= n.1749+28A= n.468+28A= c.309+64742A= (n.309+64742A=) c.300+64742A= (n.300+64742A=) c.291+64742A= (n.291+64742A=) c.249+64742A= (n.249+64742A=) | |
10 | g.20896931A= | CA1895393874 | NEBL | c.153+27T= (n.153+27T=) n.440+27T= n.565+64741T= n.380+64741T= n.636+64741T= n.2515+27T= n.163+27T= c.357+64741T= (n.357+64741T=) c.105+27T= (n.105+27T=) n.265+27T= n.1749+27T= n.468+27T= c.309+64741T= (n.309+64741T=) c.300+64741T= (n.300+64741T=) c.291+64741T= (n.291+64741T=) c.249+64741T= (n.249+64741T=) | |
10 | g.20896931A>G | CA662761637 | NEBL | c.153+27T>C (n.153+27T>C) n.440+27T>C n.565+64741T>C n.380+64741T>C n.636+64741T>C n.2515+27T>C n.163+27T>C c.357+64741T>C (n.357+64741T>C) c.105+27T>C (n.105+27T>C) n.265+27T>C n.1749+27T>C n.468+27T>C c.309+64741T>C (n.309+64741T>C) c.300+64741T>C (n.300+64741T>C) c.291+64741T>C (n.291+64741T>C) c.249+64741T>C (n.249+64741T>C) | dbSNP |
10 | g.20896932A>G | CA2786896120 | NEBL | c.153+26T>C (n.153+26T>C) n.440+26T>C n.565+64740T>C n.380+64740T>C n.636+64740T>C n.2515+26T>C n.163+26T>C c.357+64740T>C (n.357+64740T>C) c.105+26T>C (n.105+26T>C) n.265+26T>C n.1749+26T>C n.468+26T>C c.309+64740T>C (n.309+64740T>C) c.300+64740T>C (n.300+64740T>C) c.291+64740T>C (n.291+64740T>C) c.249+64740T>C (n.249+64740T>C) | |
10 | g.20896933G>A | CA2608480144 | NEBL | c.153+25C>T (n.153+25C>T) n.440+25C>T n.565+64739C>T n.380+64739C>T n.636+64739C>T n.2515+25C>T n.163+25C>T c.357+64739C>T (n.357+64739C>T) c.105+25C>T (n.105+25C>T) n.265+25C>T n.1749+25C>T n.468+25C>T c.309+64739C>T (n.309+64739C>T) c.300+64739C>T (n.300+64739C>T) c.291+64739C>T (n.291+64739C>T) c.249+64739C>T (n.249+64739C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896933G= | CA1895393875 | NEBL | c.153+25C= (n.153+25C=) n.440+25C= n.565+64739C= n.380+64739C= n.636+64739C= n.2515+25C= n.163+25C= c.357+64739C= (n.357+64739C=) c.105+25C= (n.105+25C=) n.265+25C= n.1749+25C= n.468+25C= c.309+64739C= (n.309+64739C=) c.300+64739C= (n.300+64739C=) c.291+64739C= (n.291+64739C=) c.249+64739C= (n.249+64739C=) | |
10 | g.20896933G>T | CA662761638 | NEBL | c.153+25C>A (n.153+25C>A) n.440+25C>A n.565+64739C>A n.380+64739C>A n.636+64739C>A n.2515+25C>A n.163+25C>A c.357+64739C>A (n.357+64739C>A) c.105+25C>A (n.105+25C>A) n.265+25C>A n.1749+25C>A n.468+25C>A c.309+64739C>A (n.309+64739C>A) c.300+64739C>A (n.300+64739C>A) c.291+64739C>A (n.291+64739C>A) c.249+64739C>A (n.249+64739C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896935C= | CA1895393876 | NEBL | c.153+23G= (n.153+23G=) n.440+23G= n.565+64737G= n.380+64737G= n.636+64737G= n.2515+23G= n.163+23G= c.357+64737G= (n.357+64737G=) c.105+23G= (n.105+23G=) n.265+23G= n.1749+23G= n.468+23G= c.309+64737G= (n.309+64737G=) c.300+64737G= (n.300+64737G=) c.291+64737G= (n.291+64737G=) c.249+64737G= (n.249+64737G=) | |
10 | g.20896935C>T | CA591873624 | NEBL | c.153+23G>A (n.153+23G>A) n.440+23G>A n.565+64737G>A n.380+64737G>A n.636+64737G>A n.2515+23G>A n.163+23G>A c.357+64737G>A (n.357+64737G>A) c.105+23G>A (n.105+23G>A) n.265+23G>A n.1749+23G>A n.468+23G>A c.309+64737G>A (n.309+64737G>A) c.300+64737G>A (n.300+64737G>A) c.291+64737G>A (n.291+64737G>A) c.249+64737G>A (n.249+64737G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896935_20896936delinsCA | CA1895393877 | NEBL | c.153+22_153+23delinsTG (n.153+22_153+23delinsTG) n.440+22_440+23delinsTG n.565+64736_565+64737delinsTG n.380+64736_380+64737delinsTG n.636+64736_636+64737delinsTG n.2515+22_2515+23delinsTG n.163+22_163+23delinsTG c.357+64736_357+64737delinsTG (n.357+64736_357+64737delinsTG) c.105+22_105+23delinsTG (n.105+22_105+23delinsTG) n.265+22_265+23delinsTG n.1749+22_1749+23delinsTG n.468+22_468+23delinsTG c.309+64736_309+64737delinsTG (n.309+64736_309+64737delinsTG) c.300+64736_300+64737delinsTG (n.300+64736_300+64737delinsTG) c.291+64736_291+64737delinsTG (n.291+64736_291+64737delinsTG) c.249+64736_249+64737delinsTG (n.249+64736_249+64737delinsTG) | |
10 | g.20896940del | CA5433359 | NEBL | c.153+22del (n.153+22del) n.440+22del n.565+64736del n.380+64736del n.636+64736del n.2515+22del n.163+22del c.357+64736del (n.357+64736del) c.105+22del (n.105+22del) n.265+22del n.1749+22del n.468+22del c.309+64736del (n.309+64736del) c.300+64736del (n.300+64736del) c.291+64736del (n.291+64736del) c.249+64736del (n.249+64736del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896937A>T | CA2608480145 | NEBL | c.153+21T>A (n.153+21T>A) n.440+21T>A n.565+64735T>A n.380+64735T>A n.636+64735T>A n.2515+21T>A n.163+21T>A c.357+64735T>A (n.357+64735T>A) c.105+21T>A (n.105+21T>A) n.265+21T>A n.1749+21T>A n.468+21T>A c.309+64735T>A (n.309+64735T>A) c.300+64735T>A (n.300+64735T>A) c.291+64735T>A (n.291+64735T>A) c.249+64735T>A (n.249+64735T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896938A= | CA1895393878 | NEBL | c.153+20T= (n.153+20T=) n.440+20T= n.565+64734T= n.380+64734T= n.636+64734T= n.2515+20T= n.163+20T= c.357+64734T= (n.357+64734T=) c.105+20T= (n.105+20T=) n.265+20T= n.1749+20T= n.468+20T= c.309+64734T= (n.309+64734T=) c.300+64734T= (n.300+64734T=) c.291+64734T= (n.291+64734T=) c.249+64734T= (n.249+64734T=) | |
10 | g.20896938A>C | CA5433360 | NEBL | c.153+20T>G (n.153+20T>G) n.440+20T>G n.565+64734T>G n.380+64734T>G n.636+64734T>G n.2515+20T>G n.163+20T>G c.357+64734T>G (n.357+64734T>G) c.105+20T>G (n.105+20T>G) n.265+20T>G n.1749+20T>G n.468+20T>G c.309+64734T>G (n.309+64734T>G) c.300+64734T>G (n.300+64734T>G) c.291+64734T>G (n.291+64734T>G) c.249+64734T>G (n.249+64734T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896940A= | CA1895393879 | NEBL | c.153+18T= (n.153+18T=) n.440+18T= n.565+64732T= n.380+64732T= n.636+64732T= n.2515+18T= n.163+18T= c.357+64732T= (n.357+64732T=) c.105+18T= (n.105+18T=) n.265+18T= n.1749+18T= n.468+18T= c.309+64732T= (n.309+64732T=) c.300+64732T= (n.300+64732T=) c.291+64732T= (n.291+64732T=) c.249+64732T= (n.249+64732T=) | |
10 | g.20896941T>A | CA5433361 | NEBL | c.153+17A>T (n.153+17A>T) n.440+17A>T n.565+64731A>T n.380+64731A>T n.636+64731A>T n.2515+17A>T n.163+17A>T c.357+64731A>T (n.357+64731A>T) c.105+17A>T (n.105+17A>T) n.265+17A>T n.1749+17A>T n.468+17A>T c.309+64731A>T (n.309+64731A>T) c.300+64731A>T (n.300+64731A>T) c.291+64731A>T (n.291+64731A>T) c.249+64731A>T (n.249+64731A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896941T>C | CA925709741 | NEBL | c.153+17A>G (n.153+17A>G) n.440+17A>G n.565+64731A>G n.380+64731A>G n.636+64731A>G n.2515+17A>G n.163+17A>G c.357+64731A>G (n.357+64731A>G) c.105+17A>G (n.105+17A>G) n.265+17A>G n.1749+17A>G n.468+17A>G c.309+64731A>G (n.309+64731A>G) c.300+64731A>G (n.300+64731A>G) c.291+64731A>G (n.291+64731A>G) c.249+64731A>G (n.249+64731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896941T= | CA1895393880 | NEBL | c.153+17A= (n.153+17A=) n.440+17A= n.565+64731A= n.380+64731A= n.636+64731A= n.2515+17A= n.163+17A= c.357+64731A= (n.357+64731A=) c.105+17A= (n.105+17A=) n.265+17A= n.1749+17A= n.468+17A= c.309+64731A= (n.309+64731A=) c.300+64731A= (n.300+64731A=) c.291+64731A= (n.291+64731A=) c.249+64731A= (n.249+64731A=) | |
10 | g.20896942dup | CA925709740 | NEBL | c.153+17dup (n.153+17dup) n.440+17dup n.565+64731dup n.380+64731dup n.636+64731dup n.2515+17dup n.163+17dup c.357+64731dup (n.357+64731dup) c.105+17dup (n.105+17dup) n.265+17dup n.1749+17dup n.468+17dup c.309+64731dup (n.309+64731dup) c.300+64731dup (n.300+64731dup) c.291+64731dup (n.291+64731dup) c.249+64731dup (n.249+64731dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896943A= | CA1895393881 | NEBL | c.153+15T= (n.153+15T=) n.440+15T= n.565+64729T= n.380+64729T= n.636+64729T= n.2515+15T= n.163+15T= c.357+64729T= (n.357+64729T=) c.105+15T= (n.105+15T=) n.265+15T= n.1749+15T= n.468+15T= c.309+64729T= (n.309+64729T=) c.300+64729T= (n.300+64729T=) c.291+64729T= (n.291+64729T=) c.249+64729T= (n.249+64729T=) | |
10 | g.20896943A>C | CA136406 | NEBL | c.153+15T>G (n.153+15T>G) n.440+15T>G n.565+64729T>G n.380+64729T>G n.636+64729T>G n.2515+15T>G n.163+15T>G c.357+64729T>G (n.357+64729T>G) c.105+15T>G (n.105+15T>G) n.265+15T>G n.1749+15T>G n.468+15T>G c.309+64729T>G (n.309+64729T>G) c.300+64729T>G (n.300+64729T>G) c.291+64729T>G (n.291+64729T>G) c.249+64729T>G (n.249+64729T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896944C>G | CA2608480146 | NEBL | c.153+14G>C (n.153+14G>C) n.440+14G>C n.565+64728G>C n.380+64728G>C n.636+64728G>C n.2515+14G>C n.163+14G>C c.357+64728G>C (n.357+64728G>C) c.105+14G>C (n.105+14G>C) n.265+14G>C n.1749+14G>C n.468+14G>C c.309+64728G>C (n.309+64728G>C) c.300+64728G>C (n.300+64728G>C) c.291+64728G>C (n.291+64728G>C) c.249+64728G>C (n.249+64728G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896944C>T | CA2574508374 | NEBL | c.153+14G>A (n.153+14G>A) n.440+14G>A n.565+64728G>A n.380+64728G>A n.636+64728G>A n.2515+14G>A n.163+14G>A c.357+64728G>A (n.357+64728G>A) c.105+14G>A (n.105+14G>A) n.265+14G>A n.1749+14G>A n.468+14G>A c.309+64728G>A (n.309+64728G>A) c.300+64728G>A (n.300+64728G>A) c.291+64728G>A (n.291+64728G>A) c.249+64728G>A (n.249+64728G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896945del | CA2574508376 | NEBL | c.153+13del (n.153+13del) n.440+13del n.565+64727del n.380+64727del n.636+64727del n.2515+13del n.163+13del c.357+64727del (n.357+64727del) c.105+13del (n.105+13del) n.265+13del n.1749+13del n.468+13del c.309+64727del (n.309+64727del) c.300+64727del (n.300+64727del) c.291+64727del (n.291+64727del) c.249+64727del (n.249+64727del) | |
10 | g.20896945T>A | CA2608480147 | NEBL | c.153+13A>T (n.153+13A>T) n.440+13A>T n.565+64727A>T n.380+64727A>T n.636+64727A>T n.2515+13A>T n.163+13A>T c.357+64727A>T (n.357+64727A>T) c.105+13A>T (n.105+13A>T) n.265+13A>T n.1749+13A>T n.468+13A>T c.309+64727A>T (n.309+64727A>T) c.300+64727A>T (n.300+64727A>T) c.291+64727A>T (n.291+64727A>T) c.249+64727A>T (n.249+64727A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896945T>C | CA591873625 | NEBL | c.153+13A>G (n.153+13A>G) n.440+13A>G n.565+64727A>G n.380+64727A>G n.636+64727A>G n.2515+13A>G n.163+13A>G c.357+64727A>G (n.357+64727A>G) c.105+13A>G (n.105+13A>G) n.265+13A>G n.1749+13A>G n.468+13A>G c.309+64727A>G (n.309+64727A>G) c.300+64727A>G (n.300+64727A>G) c.291+64727A>G (n.291+64727A>G) c.249+64727A>G (n.249+64727A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896945T= | CA1895393882 | NEBL | c.153+13A= (n.153+13A=) n.440+13A= n.565+64727A= n.380+64727A= n.636+64727A= n.2515+13A= n.163+13A= c.357+64727A= (n.357+64727A=) c.105+13A= (n.105+13A=) n.265+13A= n.1749+13A= n.468+13A= c.309+64727A= (n.309+64727A=) c.300+64727A= (n.300+64727A=) c.291+64727A= (n.291+64727A=) c.249+64727A= (n.249+64727A=) | |
10 | g.20896946C>A | CA5433362 | NEBL | c.153+12G>T (n.153+12G>T) n.440+12G>T n.565+64726G>T n.380+64726G>T n.636+64726G>T n.2515+12G>T n.163+12G>T c.357+64726G>T (n.357+64726G>T) c.105+12G>T (n.105+12G>T) n.265+12G>T n.1749+12G>T n.468+12G>T c.309+64726G>T (n.309+64726G>T) c.300+64726G>T (n.300+64726G>T) c.291+64726G>T (n.291+64726G>T) c.249+64726G>T (n.249+64726G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896946C= | CA1895393883 | NEBL | c.153+12G= (n.153+12G=) n.440+12G= n.565+64726G= n.380+64726G= n.636+64726G= n.2515+12G= n.163+12G= c.357+64726G= (n.357+64726G=) c.105+12G= (n.105+12G=) n.265+12G= n.1749+12G= n.468+12G= c.309+64726G= (n.309+64726G=) c.300+64726G= (n.300+64726G=) c.291+64726G= (n.291+64726G=) c.249+64726G= (n.249+64726G=) | |
10 | g.20896946C>T | CA2608480148 | NEBL | c.153+12G>A (n.153+12G>A) n.440+12G>A n.565+64726G>A n.380+64726G>A n.636+64726G>A n.2515+12G>A n.163+12G>A c.357+64726G>A (n.357+64726G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) n.265+12G>A n.1749+12G>A n.468+12G>A c.309+64726G>A (n.309+64726G>A) c.300+64726G>A (n.300+64726G>A) c.291+64726G>A (n.291+64726G>A) c.249+64726G>A (n.249+64726G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896947C>A | CA204179441 | NEBL | c.153+11G>T (n.153+11G>T) n.440+11G>T n.565+64725G>T n.380+64725G>T n.636+64725G>T n.2515+11G>T n.163+11G>T c.357+64725G>T (n.357+64725G>T) c.105+11G>T (n.105+11G>T) n.265+11G>T n.1749+11G>T n.468+11G>T c.309+64725G>T (n.309+64725G>T) c.300+64725G>T (n.300+64725G>T) c.291+64725G>T (n.291+64725G>T) c.249+64725G>T (n.249+64725G>T) | dbSNP |
10 | g.20896947C= | CA1895393884 | NEBL | c.153+11G= (n.153+11G=) n.440+11G= n.565+64725G= n.380+64725G= n.636+64725G= n.2515+11G= n.163+11G= c.357+64725G= (n.357+64725G=) c.105+11G= (n.105+11G=) n.265+11G= n.1749+11G= n.468+11G= c.309+64725G= (n.309+64725G=) c.300+64725G= (n.300+64725G=) c.291+64725G= (n.291+64725G=) c.249+64725G= (n.249+64725G=) | |
10 | g.20896947C>T | CA591873626 | NEBL | c.153+11G>A (n.153+11G>A) n.440+11G>A n.565+64725G>A n.380+64725G>A n.636+64725G>A n.2515+11G>A n.163+11G>A c.357+64725G>A (n.357+64725G>A) c.105+11G>A (n.105+11G>A) n.265+11G>A n.1749+11G>A n.468+11G>A c.309+64725G>A (n.309+64725G>A) c.300+64725G>A (n.300+64725G>A) c.291+64725G>A (n.291+64725G>A) c.249+64725G>A (n.249+64725G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.20896950C= | CA1895393885 | NEBL | c.153+8G= (n.153+8G=) n.440+8G= n.565+64722G= n.380+64722G= n.636+64722G= n.2515+8G= n.163+8G= c.357+64722G= (n.357+64722G=) c.105+8G= (n.105+8G=) n.265+8G= n.1749+8G= n.468+8G= c.309+64722G= (n.309+64722G=) c.300+64722G= (n.300+64722G=) c.291+64722G= (n.291+64722G=) c.249+64722G= (n.249+64722G=) | |
10 | g.20896950C>G | CA915945867 | NEBL | c.153+8G>C (n.153+8G>C) n.440+8G>C n.565+64722G>C n.380+64722G>C n.636+64722G>C n.2515+8G>C n.163+8G>C c.357+64722G>C (n.357+64722G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) n.265+8G>C n.1749+8G>C n.468+8G>C c.309+64722G>C (n.309+64722G>C) c.300+64722G>C (n.300+64722G>C) c.291+64722G>C (n.291+64722G>C) c.249+64722G>C (n.249+64722G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.20896952A= | CA1895393886 | NEBL | c.153+6T= (n.153+6T=) n.440+6T= n.565+64720T= n.380+64720T= n.636+64720T= n.2515+6T= n.163+6T= c.357+64720T= (n.357+64720T=) c.105+6T= (n.105+6T=) n.265+6T= n.1749+6T= n.468+6T= c.309+64720T= (n.309+64720T=) c.300+64720T= (n.300+64720T=) c.291+64720T= (n.291+64720T=) c.249+64720T= (n.249+64720T=) | |
10 | g.20896952A>C | CA1895393887 | NEBL | c.153+6T>G (n.153+6T>G) n.440+6T>G n.565+64720T>G n.380+64720T>G n.636+64720T>G n.2515+6T>G n.163+6T>G c.357+64720T>G (n.357+64720T>G) c.105+6T>G (n.105+6T>G) n.265+6T>G n.1749+6T>G n.468+6T>G c.309+64720T>G (n.309+64720T>G) c.300+64720T>G (n.300+64720T>G) c.291+64720T>G (n.291+64720T>G) c.249+64720T>G (n.249+64720T>G) | dbSNP |
10 | g.20896952A>G | CA2608480149 | NEBL | c.153+6T>C (n.153+6T>C) n.440+6T>C n.565+64720T>C n.380+64720T>C n.636+64720T>C n.2515+6T>C n.163+6T>C c.357+64720T>C (n.357+64720T>C) c.105+6T>C (n.105+6T>C) n.265+6T>C n.1749+6T>C n.468+6T>C c.309+64720T>C (n.309+64720T>C) c.300+64720T>C (n.300+64720T>C) c.291+64720T>C (n.291+64720T>C) c.249+64720T>C (n.249+64720T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896953C= | CA1895393888 | NEBL | c.153+5G= (n.153+5G=) n.440+5G= n.565+64719G= n.380+64719G= n.636+64719G= n.2515+5G= n.163+5G= c.357+64719G= (n.357+64719G=) c.105+5G= (n.105+5G=) n.265+5G= n.1749+5G= n.468+5G= c.309+64719G= (n.309+64719G=) c.300+64719G= (n.300+64719G=) c.291+64719G= (n.291+64719G=) c.249+64719G= (n.249+64719G=) | |
10 | g.20896953C>T | CA5433363 | NEBL | c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.440+5G>A n.565+64719G>A n.380+64719G>A n.636+64719G>A n.2515+5G>A n.163+5G>A c.357+64719G>A (n.357+64719G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) n.265+5G>A n.1749+5G>A n.468+5G>A c.309+64719G>A (n.309+64719G>A) c.300+64719G>A (n.300+64719G>A) c.291+64719G>A (n.291+64719G>A) c.249+64719G>A (n.249+64719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896955T>A | CA2608480150 | NEBL | c.153+3A>T (n.153+3A>T) n.440+3A>T n.565+64717A>T n.380+64717A>T n.636+64717A>T n.2515+3A>T n.163+3A>T c.357+64717A>T (n.357+64717A>T) c.105+3A>T (n.105+3A>T) n.265+3A>T n.1749+3A>T n.468+3A>T c.309+64717A>T (n.309+64717A>T) c.300+64717A>T (n.300+64717A>T) c.291+64717A>T (n.291+64717A>T) c.249+64717A>T (n.249+64717A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.20896955_20896956delinsTA | CA1895393889 | NEBL | c.153+2_153+3delinsTA (n.153+2_153+3delinsTA) n.440+2_440+3delinsTA n.565+64716_565+64717delinsTA n.380+64716_380+64717delinsTA n.636+64716_636+64717delinsTA n.2515+2_2515+3delinsTA n.163+2_163+3delinsTA c.357+64716_357+64717delinsTA (n.357+64716_357+64717delinsTA) c.105+2_105+3delinsTA (n.105+2_105+3delinsTA) n.265+2_265+3delinsTA n.1749+2_1749+3delinsTA n.468+2_468+3delinsTA c.309+64716_309+64717delinsTA (n.309+64716_309+64717delinsTA) c.300+64716_300+64717delinsTA (n.300+64716_300+64717delinsTA) c.291+64716_291+64717delinsTA (n.291+64716_291+64717delinsTA) c.249+64716_249+64717delinsTA (n.249+64716_249+64717delinsTA) | |
10 | g.20896956del | CA918619443 | NEBL | c.153+2del (n.153+2del) n.440+2del n.565+64716del n.380+64716del n.636+64716del n.2515+2del n.163+2del c.357+64716del (n.357+64716del) c.105+2del (n.105+2del) n.265+2del n.1749+2del n.468+2del c.309+64716del (n.309+64716del) c.300+64716del (n.300+64716del) c.291+64716del (n.291+64716del) c.249+64716del (n.249+64716del) | dbSNP |
10 | g.20896956A= | CA1895393890 | NEBL | c.153+2T= (n.153+2T=) n.440+2T= n.565+64716T= n.380+64716T= n.636+64716T= n.2515+2T= n.163+2T= c.357+64716T= (n.357+64716T=) c.105+2T= (n.105+2T=) n.265+2T= n.1749+2T= n.468+2T= c.309+64716T= (n.309+64716T=) c.300+64716T= (n.300+64716T=) c.291+64716T= (n.291+64716T=) c.249+64716T= (n.249+64716T=) | |
10 | g.20896956A>C | CA376098493 | NEBL | c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.440+2T>G n.565+64716T>G n.380+64716T>G n.636+64716T>G n.2515+2T>G n.163+2T>G c.357+64716T>G (n.357+64716T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) n.265+2T>G n.1749+2T>G n.468+2T>G c.309+64716T>G (n.309+64716T>G) c.300+64716T>G (n.300+64716T>G) c.291+64716T>G (n.291+64716T>G) c.249+64716T>G (n.249+64716T>G) | |
10 | g.20896956A>G | CA376098494 | NEBL | c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.440+2T>C n.565+64716T>C n.380+64716T>C n.636+64716T>C n.2515+2T>C n.163+2T>C c.357+64716T>C (n.357+64716T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) n.265+2T>C n.1749+2T>C n.468+2T>C c.309+64716T>C (n.309+64716T>C) c.300+64716T>C (n.300+64716T>C) c.291+64716T>C (n.291+64716T>C) c.249+64716T>C (n.249+64716T>C) | |
10 | g.20896956A>T | CA376098496 | NEBL | c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.440+2T>A n.565+64716T>A n.380+64716T>A n.636+64716T>A n.2515+2T>A n.163+2T>A c.357+64716T>A (n.357+64716T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) n.265+2T>A n.1749+2T>A n.468+2T>A c.309+64716T>A (n.309+64716T>A) c.300+64716T>A (n.300+64716T>A) c.291+64716T>A (n.291+64716T>A) c.249+64716T>A (n.249+64716T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896957del | CA2608480151 | NEBL | c.153+1del (n.153+1del) n.440+1del n.565+64715del n.380+64715del n.636+64715del n.2515+1del n.163+1del c.357+64715del (n.357+64715del) c.105+1del (n.105+1del) n.265+1del n.1749+1del n.468+1del c.309+64715del (n.309+64715del) c.300+64715del (n.300+64715del) c.291+64715del (n.291+64715del) c.249+64715del (n.249+64715del) | gnomAD v4 |
10 | g.20896957C>A | CA376098498 | NEBL | c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.440+1G>T n.565+64715G>T n.380+64715G>T n.636+64715G>T n.2515+1G>T n.163+1G>T c.357+64715G>T (n.357+64715G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) n.265+1G>T n.1749+1G>T n.468+1G>T c.309+64715G>T (n.309+64715G>T) c.300+64715G>T (n.300+64715G>T) c.291+64715G>T (n.291+64715G>T) c.249+64715G>T (n.249+64715G>T) | |
10 | g.20896957C= | CA1895393891 | NEBL | c.153+1G= (n.153+1G=) n.440+1G= n.565+64715G= n.380+64715G= n.636+64715G= n.2515+1G= n.163+1G= c.357+64715G= (n.357+64715G=) c.105+1G= (n.105+1G=) n.265+1G= n.1749+1G= n.468+1G= c.309+64715G= (n.309+64715G=) c.300+64715G= (n.300+64715G=) c.291+64715G= (n.291+64715G=) c.249+64715G= (n.249+64715G=) | |
10 | g.20896957C>G | CA376098499 | NEBL | c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.440+1G>C n.565+64715G>C n.380+64715G>C n.636+64715G>C n.2515+1G>C n.163+1G>C c.357+64715G>C (n.357+64715G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) n.265+1G>C n.1749+1G>C n.468+1G>C c.309+64715G>C (n.309+64715G>C) c.300+64715G>C (n.300+64715G>C) c.291+64715G>C (n.291+64715G>C) c.249+64715G>C (n.249+64715G>C) | |
10 | g.20896957C>T | CA5433364 | NEBL | c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.440+1G>A n.565+64715G>A n.380+64715G>A n.636+64715G>A n.2515+1G>A n.163+1G>A c.357+64715G>A (n.357+64715G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) n.265+1G>A n.1749+1G>A n.468+1G>A c.309+64715G>A (n.309+64715G>A) c.300+64715G>A (n.300+64715G>A) c.291+64715G>A (n.291+64715G>A) c.249+64715G>A (n.249+64715G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896958A= | CA1895393892 | NEBL | c.153T= (p.Asp51=) n.440T= n.565+64714T= n.380+64714T= n.636+64714T= n.2515T= n.163T= c.357+64714T= (n.357+64714T=) c.105T= (p.Asp35=) n.265T= n.1749T= n.468T= c.309+64714T= (n.309+64714T=) c.300+64714T= (n.300+64714T=) c.291+64714T= (n.291+64714T=) c.249+64714T= (n.249+64714T=) | |
10 | g.20896958A>C | CA376098503 | NEBL | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.440T>G n.565+64714T>G n.380+64714T>G n.636+64714T>G n.2515T>G n.163T>G c.357+64714T>G (n.357+64714T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.265T>G n.1749T>G n.468T>G c.309+64714T>G (n.309+64714T>G) c.300+64714T>G (n.300+64714T>G) c.291+64714T>G (n.291+64714T>G) c.249+64714T>G (n.249+64714T>G) | |
10 | g.20896958A>G | CA204179476 | NEBL | c.153T>C (p.Asp51=) n.440T>C n.565+64714T>C n.380+64714T>C n.636+64714T>C n.2515T>C n.163T>C c.357+64714T>C (n.357+64714T>C) c.105T>C (p.Asp35=) n.265T>C n.1749T>C n.468T>C c.309+64714T>C (n.309+64714T>C) c.300+64714T>C (n.300+64714T>C) c.291+64714T>C (n.291+64714T>C) c.249+64714T>C (n.249+64714T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896958A>T | CA376098504 | NEBL | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.440T>A n.565+64714T>A n.380+64714T>A n.636+64714T>A n.2515T>A n.163T>A c.357+64714T>A (n.357+64714T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.265T>A n.1749T>A n.468T>A c.309+64714T>A (n.309+64714T>A) c.300+64714T>A (n.300+64714T>A) c.291+64714T>A (n.291+64714T>A) c.249+64714T>A (n.249+64714T>A) | |
10 | g.20896959T>A | CA376098507 | NEBL | c.152A>T (p.Asp51Val) n.439A>T n.565+64713A>T n.380+64713A>T n.636+64713A>T n.2514A>T n.162A>T c.357+64713A>T (n.357+64713A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) n.264A>T n.1748A>T n.467A>T c.309+64713A>T (n.309+64713A>T) c.300+64713A>T (n.300+64713A>T) c.291+64713A>T (n.291+64713A>T) c.249+64713A>T (n.249+64713A>T) | ClinVar |
10 | g.20896959T>C | CA376098510 | NEBL | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.439A>G n.565+64713A>G n.380+64713A>G n.636+64713A>G n.2514A>G n.162A>G c.357+64713A>G (n.357+64713A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.264A>G n.1748A>G n.467A>G c.309+64713A>G (n.309+64713A>G) c.300+64713A>G (n.300+64713A>G) c.291+64713A>G (n.291+64713A>G) c.249+64713A>G (n.249+64713A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20896959T>G | CA376098509 | NEBL | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.439A>C n.565+64713A>C n.380+64713A>C n.636+64713A>C n.2514A>C n.162A>C c.357+64713A>C (n.357+64713A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.264A>C n.1748A>C n.467A>C c.309+64713A>C (n.309+64713A>C) c.300+64713A>C (n.300+64713A>C) c.291+64713A>C (n.291+64713A>C) c.249+64713A>C (n.249+64713A>C) | |
10 | g.20896960C>A | CA376098513 | NEBL | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.438G>T n.565+64712G>T n.380+64712G>T n.636+64712G>T n.2513G>T n.161G>T c.357+64712G>T (n.357+64712G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.263G>T n.1747G>T n.466G>T c.309+64712G>T (n.309+64712G>T) c.300+64712G>T (n.300+64712G>T) c.291+64712G>T (n.291+64712G>T) c.249+64712G>T (n.249+64712G>T) | |
10 | g.20896960C= | CA1895393893 | NEBL | c.151G= (p.Asp51=) n.438G= n.565+64712G= n.380+64712G= n.636+64712G= n.2513G= n.161G= c.357+64712G= (n.357+64712G=) c.103G= (p.Asp35=) n.263G= n.1747G= n.466G= c.309+64712G= (n.309+64712G=) c.300+64712G= (n.300+64712G=) c.291+64712G= (n.291+64712G=) c.249+64712G= (n.249+64712G=) | |
10 | g.20896960C>G | CA376098515 | NEBL | c.151G>C (p.Asp51His) n.438G>C n.565+64712G>C n.380+64712G>C n.636+64712G>C n.2513G>C n.161G>C c.357+64712G>C (n.357+64712G>C) c.103G>C (p.Asp35His) n.263G>C n.1747G>C n.466G>C c.309+64712G>C (n.309+64712G>C) c.300+64712G>C (n.300+64712G>C) c.291+64712G>C (n.291+64712G>C) c.249+64712G>C (n.249+64712G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896960C>T | CA376098516 | NEBL | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.438G>A n.565+64712G>A n.380+64712G>A n.636+64712G>A n.2513G>A n.161G>A c.357+64712G>A (n.357+64712G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.263G>A n.1747G>A n.466G>A c.309+64712G>A (n.309+64712G>A) c.300+64712G>A (n.300+64712G>A) c.291+64712G>A (n.291+64712G>A) c.249+64712G>A (n.249+64712G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896961G>A | CA468448848 | NEBL | c.150C>T (p.Ser50=) n.437C>T n.565+64711C>T n.380+64711C>T n.636+64711C>T n.2512C>T n.160C>T c.357+64711C>T (n.357+64711C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.262C>T n.1746C>T n.465C>T c.309+64711C>T (n.309+64711C>T) c.300+64711C>T (n.300+64711C>T) c.291+64711C>T (n.291+64711C>T) c.249+64711C>T (n.249+64711C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896961G>C | CA376098519 | NEBL | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.437C>G n.565+64711C>G n.380+64711C>G n.636+64711C>G n.2512C>G n.160C>G c.357+64711C>G (n.357+64711C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.262C>G n.1746C>G n.465C>G c.309+64711C>G (n.309+64711C>G) c.300+64711C>G (n.300+64711C>G) c.291+64711C>G (n.291+64711C>G) c.249+64711C>G (n.249+64711C>G) | |
10 | g.20896961G= | CA1895393894 | NEBL | c.150C= (p.Ser50=) n.437C= n.565+64711C= n.380+64711C= n.636+64711C= n.2512C= n.160C= c.357+64711C= (n.357+64711C=) c.102C= (p.Ser34=) n.262C= n.1746C= n.465C= c.309+64711C= (n.309+64711C=) c.300+64711C= (n.300+64711C=) c.291+64711C= (n.291+64711C=) c.249+64711C= (n.249+64711C=) | |
10 | g.20896961G>T | CA376098520 | NEBL | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.437C>A n.565+64711C>A n.380+64711C>A n.636+64711C>A n.2512C>A n.160C>A c.357+64711C>A (n.357+64711C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.262C>A n.1746C>A n.465C>A c.309+64711C>A (n.309+64711C>A) c.300+64711C>A (n.300+64711C>A) c.291+64711C>A (n.291+64711C>A) c.249+64711C>A (n.249+64711C>A) | |
10 | g.20896962C>A | CA376098522 | NEBL | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.436G>T n.565+64710G>T n.380+64710G>T n.636+64710G>T n.2511G>T n.159G>T c.357+64710G>T (n.357+64710G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.261G>T n.1745G>T n.464G>T c.309+64710G>T (n.309+64710G>T) c.300+64710G>T (n.300+64710G>T) c.291+64710G>T (n.291+64710G>T) c.249+64710G>T (n.249+64710G>T) | |
10 | g.20896962C= | CA1895393895 | NEBL | c.149G= (p.Ser50=) n.436G= n.565+64710G= n.380+64710G= n.636+64710G= n.2511G= n.159G= c.357+64710G= (n.357+64710G=) c.101G= (p.Ser34=) n.261G= n.1745G= n.464G= c.309+64710G= (n.309+64710G=) c.300+64710G= (n.300+64710G=) c.291+64710G= (n.291+64710G=) c.249+64710G= (n.249+64710G=) | |
10 | g.20896962C>G | CA376098524 | NEBL | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.436G>C n.565+64710G>C n.380+64710G>C n.636+64710G>C n.2511G>C n.159G>C c.357+64710G>C (n.357+64710G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.261G>C n.1745G>C n.464G>C c.309+64710G>C (n.309+64710G>C) c.300+64710G>C (n.300+64710G>C) c.291+64710G>C (n.291+64710G>C) c.249+64710G>C (n.249+64710G>C) | |
10 | g.20896962C>T | CA376098526 | NEBL | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.436G>A n.565+64710G>A n.380+64710G>A n.636+64710G>A n.2511G>A n.159G>A c.357+64710G>A (n.357+64710G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.261G>A n.1745G>A n.464G>A c.309+64710G>A (n.309+64710G>A) c.300+64710G>A (n.300+64710G>A) c.291+64710G>A (n.291+64710G>A) c.249+64710G>A (n.249+64710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896963T>A | CA376098528 | NEBL | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.435A>T n.565+64709A>T n.380+64709A>T n.636+64709A>T n.2510A>T n.158A>T c.357+64709A>T (n.357+64709A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.260A>T n.1744A>T n.463A>T c.309+64709A>T (n.309+64709A>T) c.300+64709A>T (n.300+64709A>T) c.291+64709A>T (n.291+64709A>T) c.249+64709A>T (n.249+64709A>T) | |
10 | g.20896963T>C | CA376098530 | NEBL | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.435A>G n.565+64709A>G n.380+64709A>G n.636+64709A>G n.2510A>G n.158A>G c.357+64709A>G (n.357+64709A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.260A>G n.1744A>G n.463A>G c.309+64709A>G (n.309+64709A>G) c.300+64709A>G (n.300+64709A>G) c.291+64709A>G (n.291+64709A>G) c.249+64709A>G (n.249+64709A>G) | |
10 | g.20896963T>G | CA376098531 | NEBL | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.435A>C n.565+64709A>C n.380+64709A>C n.636+64709A>C n.2510A>C n.158A>C c.357+64709A>C (n.357+64709A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.260A>C n.1744A>C n.463A>C c.309+64709A>C (n.309+64709A>C) c.300+64709A>C (n.300+64709A>C) c.291+64709A>C (n.291+64709A>C) c.249+64709A>C (n.249+64709A>C) | |
10 | g.20896964A>C | CA376098533 | NEBL | c.147T>G (p.Ile49Met) n.434T>G n.565+64708T>G n.380+64708T>G n.636+64708T>G n.2509T>G n.157T>G c.357+64708T>G (n.357+64708T>G) c.99T>G (p.Ile33Met) n.259T>G n.1743T>G n.462T>G c.309+64708T>G (n.309+64708T>G) c.300+64708T>G (n.300+64708T>G) c.291+64708T>G (n.291+64708T>G) c.249+64708T>G (n.249+64708T>G) | |
10 | g.20896964A>G | CA468448851 | NEBL | c.147T>C (p.Ile49=) n.434T>C n.565+64708T>C n.380+64708T>C n.636+64708T>C n.2509T>C n.157T>C c.357+64708T>C (n.357+64708T>C) c.99T>C (p.Ile33=) n.259T>C n.1743T>C n.462T>C c.309+64708T>C (n.309+64708T>C) c.300+64708T>C (n.300+64708T>C) c.291+64708T>C (n.291+64708T>C) c.249+64708T>C (n.249+64708T>C) | |
10 | g.20896964A>T | CA468448850 | NEBL | c.147T>A (p.Ile49=) n.434T>A n.565+64708T>A n.380+64708T>A n.636+64708T>A n.2509T>A n.157T>A c.357+64708T>A (n.357+64708T>A) c.99T>A (p.Ile33=) n.259T>A n.1743T>A n.462T>A c.309+64708T>A (n.309+64708T>A) c.300+64708T>A (n.300+64708T>A) c.291+64708T>A (n.291+64708T>A) c.249+64708T>A (n.249+64708T>A) | |
10 | g.20896965A= | CA1895393896 | NEBL | c.146T= (p.Ile49=) n.433T= n.565+64707T= n.380+64707T= n.636+64707T= n.2508T= n.156T= c.357+64707T= (n.357+64707T=) c.98T= (p.Ile33=) n.258T= n.1742T= n.461T= c.309+64707T= (n.309+64707T=) c.300+64707T= (n.300+64707T=) c.291+64707T= (n.291+64707T=) c.249+64707T= (n.249+64707T=) | |
10 | g.20896965A>C | CA376098539 | NEBL | c.146T>G (p.Ile49Ser) n.433T>G n.565+64707T>G n.380+64707T>G n.636+64707T>G n.2508T>G n.156T>G c.357+64707T>G (n.357+64707T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.258T>G n.1742T>G n.461T>G c.309+64707T>G (n.309+64707T>G) c.300+64707T>G (n.300+64707T>G) c.291+64707T>G (n.291+64707T>G) c.249+64707T>G (n.249+64707T>G) | dbSNP |
10 | g.20896965A>G | CA376098535 | NEBL | c.146T>C (p.Ile49Thr) n.433T>C n.565+64707T>C n.380+64707T>C n.636+64707T>C n.2508T>C n.156T>C c.357+64707T>C (n.357+64707T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.258T>C n.1742T>C n.461T>C c.309+64707T>C (n.309+64707T>C) c.300+64707T>C (n.300+64707T>C) c.291+64707T>C (n.291+64707T>C) c.249+64707T>C (n.249+64707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896965A>T | CA376098537 | NEBL | c.146T>A (p.Ile49Asn) n.433T>A n.565+64707T>A n.380+64707T>A n.636+64707T>A n.2508T>A n.156T>A c.357+64707T>A (n.357+64707T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.258T>A n.1742T>A n.461T>A c.309+64707T>A (n.309+64707T>A) c.300+64707T>A (n.300+64707T>A) c.291+64707T>A (n.291+64707T>A) c.249+64707T>A (n.249+64707T>A) | |
10 | g.20896966T>A | CA376098541 | NEBL | c.145A>T (p.Ile49Phe) n.432A>T n.565+64706A>T n.380+64706A>T n.636+64706A>T n.2507A>T n.155A>T c.357+64706A>T (n.357+64706A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.257A>T n.1741A>T n.460A>T c.309+64706A>T (n.309+64706A>T) c.300+64706A>T (n.300+64706A>T) c.291+64706A>T (n.291+64706A>T) c.249+64706A>T (n.249+64706A>T) | |
10 | g.20896966T>C | CA5433365 | NEBL | c.145A>G (p.Ile49Val) n.432A>G n.565+64706A>G n.380+64706A>G n.636+64706A>G n.2507A>G n.155A>G c.357+64706A>G (n.357+64706A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) n.257A>G n.1741A>G n.460A>G c.309+64706A>G (n.309+64706A>G) c.300+64706A>G (n.300+64706A>G) c.291+64706A>G (n.291+64706A>G) c.249+64706A>G (n.249+64706A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896966T>G | CA376098543 | NEBL | c.145A>C (p.Ile49Leu) n.432A>C n.565+64706A>C n.380+64706A>C n.636+64706A>C n.2507A>C n.155A>C c.357+64706A>C (n.357+64706A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.257A>C n.1741A>C n.460A>C c.309+64706A>C (n.309+64706A>C) c.300+64706A>C (n.300+64706A>C) c.291+64706A>C (n.291+64706A>C) c.249+64706A>C (n.249+64706A>C) | |
10 | g.20896966T= | CA1895393897 | NEBL | c.145A= (p.Ile49=) n.432A= n.565+64706A= n.380+64706A= n.636+64706A= n.2507A= n.155A= c.357+64706A= (n.357+64706A=) c.97A= (p.Ile33=) n.257A= n.1741A= n.460A= c.309+64706A= (n.309+64706A=) c.300+64706A= (n.300+64706A=) c.291+64706A= (n.291+64706A=) c.249+64706A= (n.249+64706A=) | |
10 | g.20896967G>A | CA468448853 | NEBL | c.144C>T (p.Leu48=) n.431C>T n.565+64705C>T n.380+64705C>T n.636+64705C>T n.2506C>T n.154C>T c.357+64705C>T (n.357+64705C>T) c.96C>T (p.Leu32=) n.256C>T n.1740C>T n.459C>T c.309+64705C>T (n.309+64705C>T) c.300+64705C>T (n.300+64705C>T) c.291+64705C>T (n.291+64705C>T) c.249+64705C>T (n.249+64705C>T) | ClinVar |
10 | g.20896967G>C | CA468448854 | NEBL | c.144C>G (p.Leu48=) n.431C>G n.565+64705C>G n.380+64705C>G n.636+64705C>G n.2506C>G n.154C>G c.357+64705C>G (n.357+64705C>G) c.96C>G (p.Leu32=) n.256C>G n.1740C>G n.459C>G c.309+64705C>G (n.309+64705C>G) c.300+64705C>G (n.300+64705C>G) c.291+64705C>G (n.291+64705C>G) c.249+64705C>G (n.249+64705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896967G= | CA1895393898 | NEBL | c.144C= (p.Leu48=) n.431C= n.565+64705C= n.380+64705C= n.636+64705C= n.2506C= n.154C= c.357+64705C= (n.357+64705C=) c.96C= (p.Leu32=) n.256C= n.1740C= n.459C= c.309+64705C= (n.309+64705C=) c.300+64705C= (n.300+64705C=) c.291+64705C= (n.291+64705C=) c.249+64705C= (n.249+64705C=) | |
10 | g.20896967G>T | CA468448855 | NEBL | c.144C>A (p.Leu48=) n.431C>A n.565+64705C>A n.380+64705C>A n.636+64705C>A n.2506C>A n.154C>A c.357+64705C>A (n.357+64705C>A) c.96C>A (p.Leu32=) n.256C>A n.1740C>A n.459C>A c.309+64705C>A (n.309+64705C>A) c.300+64705C>A (n.300+64705C>A) c.291+64705C>A (n.291+64705C>A) c.249+64705C>A (n.249+64705C>A) | |
10 | g.20896968A>C | CA376098546 | NEBL | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.430T>G n.565+64704T>G n.380+64704T>G n.636+64704T>G n.2505T>G n.153T>G c.357+64704T>G (n.357+64704T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.255T>G n.1739T>G n.458T>G c.309+64704T>G (n.309+64704T>G) c.300+64704T>G (n.300+64704T>G) c.291+64704T>G (n.291+64704T>G) c.249+64704T>G (n.249+64704T>G) | |
10 | g.20896968A>G | CA376098547 | NEBL | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.430T>C n.565+64704T>C n.380+64704T>C n.636+64704T>C n.2505T>C n.153T>C c.357+64704T>C (n.357+64704T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.255T>C n.1739T>C n.458T>C c.309+64704T>C (n.309+64704T>C) c.300+64704T>C (n.300+64704T>C) c.291+64704T>C (n.291+64704T>C) c.249+64704T>C (n.249+64704T>C) | |
10 | g.20896968A>T | CA376098549 | NEBL | c.143T>A (p.Leu48His) n.430T>A n.565+64704T>A n.380+64704T>A n.636+64704T>A n.2505T>A n.153T>A c.357+64704T>A (n.357+64704T>A) c.95T>A (p.Leu32His) n.255T>A n.1739T>A n.458T>A c.309+64704T>A (n.309+64704T>A) c.300+64704T>A (n.300+64704T>A) c.291+64704T>A (n.291+64704T>A) c.249+64704T>A (n.249+64704T>A) | |
10 | g.20896969G>A | CA376098552 | NEBL | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.429C>T n.565+64703C>T n.380+64703C>T n.636+64703C>T n.2504C>T n.152C>T c.357+64703C>T (n.357+64703C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.254C>T n.1738C>T n.457C>T c.309+64703C>T (n.309+64703C>T) c.300+64703C>T (n.300+64703C>T) c.291+64703C>T (n.291+64703C>T) c.249+64703C>T (n.249+64703C>T) | |
10 | g.20896969G>C | CA376098553 | NEBL | c.142C>G (p.Leu48Val) n.429C>G n.565+64703C>G n.380+64703C>G n.636+64703C>G n.2504C>G n.152C>G c.357+64703C>G (n.357+64703C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) n.254C>G n.1738C>G n.457C>G c.309+64703C>G (n.309+64703C>G) c.300+64703C>G (n.300+64703C>G) c.291+64703C>G (n.291+64703C>G) c.249+64703C>G (n.249+64703C>G) | |
10 | g.20896969G>T | CA376098556 | NEBL | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.429C>A n.565+64703C>A n.380+64703C>A n.636+64703C>A n.2504C>A n.152C>A c.357+64703C>A (n.357+64703C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.254C>A n.1738C>A n.457C>A c.309+64703C>A (n.309+64703C>A) c.300+64703C>A (n.300+64703C>A) c.291+64703C>A (n.291+64703C>A) c.249+64703C>A (n.249+64703C>A) | |
10 | g.20896970T>A | CA376098558 | NEBL | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.428A>T n.565+64702A>T n.380+64702A>T n.636+64702A>T n.2503A>T n.151A>T c.357+64702A>T (n.357+64702A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.253A>T n.1737A>T n.456A>T c.309+64702A>T (n.309+64702A>T) c.300+64702A>T (n.300+64702A>T) c.291+64702A>T (n.291+64702A>T) c.249+64702A>T (n.249+64702A>T) | |
10 | g.20896970T>C | CA468448857 | NEBL | c.141A>G (p.Glu47=) n.428A>G n.565+64702A>G n.380+64702A>G n.636+64702A>G n.2503A>G n.151A>G c.357+64702A>G (n.357+64702A>G) c.93A>G (p.Glu31=) n.253A>G n.1737A>G n.456A>G c.309+64702A>G (n.309+64702A>G) c.300+64702A>G (n.300+64702A>G) c.291+64702A>G (n.291+64702A>G) c.249+64702A>G (n.249+64702A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20896970T>G | CA376098559 | NEBL | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.428A>C n.565+64702A>C n.380+64702A>C n.636+64702A>C n.2503A>C n.151A>C c.357+64702A>C (n.357+64702A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.253A>C n.1737A>C n.456A>C c.309+64702A>C (n.309+64702A>C) c.300+64702A>C (n.300+64702A>C) c.291+64702A>C (n.291+64702A>C) c.249+64702A>C (n.249+64702A>C) | |
10 | g.20896971T>A | CA376098565 | NEBL | c.140A>T (p.Glu47Val) n.427A>T n.565+64701A>T n.380+64701A>T n.636+64701A>T n.2502A>T n.150A>T c.357+64701A>T (n.357+64701A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) n.252A>T n.1736A>T n.455A>T c.309+64701A>T (n.309+64701A>T) c.300+64701A>T (n.300+64701A>T) c.291+64701A>T (n.291+64701A>T) c.249+64701A>T (n.249+64701A>T) | |
10 | g.20896971T>C | CA376098564 | NEBL | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.427A>G n.565+64701A>G n.380+64701A>G n.636+64701A>G n.2502A>G n.150A>G c.357+64701A>G (n.357+64701A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.252A>G n.1736A>G n.455A>G c.309+64701A>G (n.309+64701A>G) c.300+64701A>G (n.300+64701A>G) c.291+64701A>G (n.291+64701A>G) c.249+64701A>G (n.249+64701A>G) | |
10 | g.20896971T>G | CA376098562 | NEBL | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.427A>C n.565+64701A>C n.380+64701A>C n.636+64701A>C n.2502A>C n.150A>C c.357+64701A>C (n.357+64701A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.252A>C n.1736A>C n.455A>C c.309+64701A>C (n.309+64701A>C) c.300+64701A>C (n.300+64701A>C) c.291+64701A>C (n.291+64701A>C) c.249+64701A>C (n.249+64701A>C) | |
10 | g.20896972C>A | CA376098568 | NEBL | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.426G>T n.565+64700G>T n.380+64700G>T n.636+64700G>T n.2501G>T n.149G>T c.357+64700G>T (n.357+64700G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.251G>T n.1735G>T n.454G>T c.309+64700G>T (n.309+64700G>T) c.300+64700G>T (n.300+64700G>T) c.291+64700G>T (n.291+64700G>T) c.249+64700G>T (n.249+64700G>T) | |
10 | g.20896972C= | CA1895393899 | NEBL | c.139G= (p.Glu47=) n.426G= n.565+64700G= n.380+64700G= n.636+64700G= n.2501G= n.149G= c.357+64700G= (n.357+64700G=) c.91G= (p.Glu31=) n.251G= n.1735G= n.454G= c.309+64700G= (n.309+64700G=) c.300+64700G= (n.300+64700G=) c.291+64700G= (n.291+64700G=) c.249+64700G= (n.249+64700G=) | |
10 | g.20896972C>G | CA376098570 | NEBL | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.426G>C n.565+64700G>C n.380+64700G>C n.636+64700G>C n.2501G>C n.149G>C c.357+64700G>C (n.357+64700G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.251G>C n.1735G>C n.454G>C c.309+64700G>C (n.309+64700G>C) c.300+64700G>C (n.300+64700G>C) c.291+64700G>C (n.291+64700G>C) c.249+64700G>C (n.249+64700G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896972C>T | CA5433366 | NEBL | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.426G>A n.565+64700G>A n.380+64700G>A n.636+64700G>A n.2501G>A n.149G>A c.357+64700G>A (n.357+64700G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.251G>A n.1735G>A n.454G>A c.309+64700G>A (n.309+64700G>A) c.300+64700G>A (n.300+64700G>A) c.291+64700G>A (n.291+64700G>A) c.249+64700G>A (n.249+64700G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896973C>A | CA468448860 | NEBL | c.138G>T (p.Thr46=) n.425G>T n.565+64699G>T n.380+64699G>T n.636+64699G>T n.2500G>T n.148G>T c.357+64699G>T (n.357+64699G>T) c.90G>T (p.Thr30=) n.250G>T n.1734G>T n.453G>T c.309+64699G>T (n.309+64699G>T) c.300+64699G>T (n.300+64699G>T) c.291+64699G>T (n.291+64699G>T) c.249+64699G>T (n.249+64699G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896973C= | CA1895393900 | NEBL | c.138G= (p.Thr46=) n.425G= n.565+64699G= n.380+64699G= n.636+64699G= n.2500G= n.148G= c.357+64699G= (n.357+64699G=) c.90G= (p.Thr30=) n.250G= n.1734G= n.453G= c.309+64699G= (n.309+64699G=) c.300+64699G= (n.300+64699G=) c.291+64699G= (n.291+64699G=) c.249+64699G= (n.249+64699G=) | |
10 | g.20896973C>G | CA468448858 | NEBL | c.138G>C (p.Thr46=) n.425G>C n.565+64699G>C n.380+64699G>C n.636+64699G>C n.2500G>C n.148G>C c.357+64699G>C (n.357+64699G>C) c.90G>C (p.Thr30=) n.250G>C n.1734G>C n.453G>C c.309+64699G>C (n.309+64699G>C) c.300+64699G>C (n.300+64699G>C) c.291+64699G>C (n.291+64699G>C) c.249+64699G>C (n.249+64699G>C) | |
10 | g.20896973C>T | CA5433367 | NEBL | c.138G>A (p.Thr46=) n.425G>A n.565+64699G>A n.380+64699G>A n.636+64699G>A n.2500G>A n.148G>A c.357+64699G>A (n.357+64699G>A) c.90G>A (p.Thr30=) n.250G>A n.1734G>A n.453G>A c.309+64699G>A (n.309+64699G>A) c.300+64699G>A (n.300+64699G>A) c.291+64699G>A (n.291+64699G>A) c.249+64699G>A (n.249+64699G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896974G>A | CA5433368 | NEBL | c.137C>T (p.Thr46Met) n.424C>T n.565+64698C>T n.380+64698C>T n.636+64698C>T n.2499C>T n.147C>T c.357+64698C>T (n.357+64698C>T) c.89C>T (p.Thr30Met) n.249C>T n.1733C>T n.452C>T c.309+64698C>T (n.309+64698C>T) c.300+64698C>T (n.300+64698C>T) c.291+64698C>T (n.291+64698C>T) c.249+64698C>T (n.249+64698C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.20896974G>C | CA5433369 | NEBL | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.424C>G n.565+64698C>G n.380+64698C>G n.636+64698C>G n.2499C>G n.147C>G c.357+64698C>G (n.357+64698C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.249C>G n.1733C>G n.452C>G c.309+64698C>G (n.309+64698C>G) c.300+64698C>G (n.300+64698C>G) c.291+64698C>G (n.291+64698C>G) c.249+64698C>G (n.249+64698C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896974G= | CA1895393901 | NEBL | c.137C= (p.Thr46=) n.424C= n.565+64698C= n.380+64698C= n.636+64698C= n.2499C= n.147C= c.357+64698C= (n.357+64698C=) c.89C= (p.Thr30=) n.249C= n.1733C= n.452C= c.309+64698C= (n.309+64698C=) c.300+64698C= (n.300+64698C=) c.291+64698C= (n.291+64698C=) c.249+64698C= (n.249+64698C=) | |
10 | g.20896974G>T | CA376098575 | NEBL | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.424C>A n.565+64698C>A n.380+64698C>A n.636+64698C>A n.2499C>A n.147C>A c.357+64698C>A (n.357+64698C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.249C>A n.1733C>A n.452C>A c.309+64698C>A (n.309+64698C>A) c.300+64698C>A (n.300+64698C>A) c.291+64698C>A (n.291+64698C>A) c.249+64698C>A (n.249+64698C>A) | |
10 | g.20896975T>A | CA376098576 | NEBL | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.423A>T n.565+64697A>T n.380+64697A>T n.636+64697A>T n.2498A>T n.146A>T c.357+64697A>T (n.357+64697A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.248A>T n.1732A>T n.451A>T c.309+64697A>T (n.309+64697A>T) c.300+64697A>T (n.300+64697A>T) c.291+64697A>T (n.291+64697A>T) c.249+64697A>T (n.249+64697A>T) | |
10 | g.20896975T>C | CA5433370 | NEBL | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.423A>G n.565+64697A>G n.380+64697A>G n.636+64697A>G n.2498A>G n.146A>G c.357+64697A>G (n.357+64697A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.248A>G n.1732A>G n.451A>G c.309+64697A>G (n.309+64697A>G) c.300+64697A>G (n.300+64697A>G) c.291+64697A>G (n.291+64697A>G) c.249+64697A>G (n.249+64697A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896975T>G | CA376098579 | NEBL | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.423A>C n.565+64697A>C n.380+64697A>C n.636+64697A>C n.2498A>C n.146A>C c.357+64697A>C (n.357+64697A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.248A>C n.1732A>C n.451A>C c.309+64697A>C (n.309+64697A>C) c.300+64697A>C (n.300+64697A>C) c.291+64697A>C (n.291+64697A>C) c.249+64697A>C (n.249+64697A>C) | |
10 | g.20896975T= | CA1895393902 | NEBL | c.136A= (p.Thr46=) n.423A= n.565+64697A= n.380+64697A= n.636+64697A= n.2498A= n.146A= c.357+64697A= (n.357+64697A=) c.88A= (p.Thr30=) n.248A= n.1732A= n.451A= c.309+64697A= (n.309+64697A=) c.300+64697A= (n.300+64697A=) c.291+64697A= (n.291+64697A=) c.249+64697A= (n.249+64697A=) | |
10 | g.20896976G>A | CA5433371 | NEBL | c.135C>T (p.Cys45=) n.422C>T n.565+64696C>T n.380+64696C>T n.636+64696C>T n.2497C>T n.145C>T c.357+64696C>T (n.357+64696C>T) c.87C>T (p.Cys29=) n.247C>T n.1731C>T n.450C>T c.309+64696C>T (n.309+64696C>T) c.300+64696C>T (n.300+64696C>T) c.291+64696C>T (n.291+64696C>T) c.249+64696C>T (n.249+64696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896976G>C | CA376098583 | NEBL | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.422C>G n.565+64696C>G n.380+64696C>G n.636+64696C>G n.2497C>G n.145C>G c.357+64696C>G (n.357+64696C>G) c.87C>G (p.Cys29Trp) n.247C>G n.1731C>G n.450C>G c.309+64696C>G (n.309+64696C>G) c.300+64696C>G (n.300+64696C>G) c.291+64696C>G (n.291+64696C>G) c.249+64696C>G (n.249+64696C>G) | |
10 | g.20896976G= | CA1895393903 | NEBL | c.135C= (p.Cys45=) n.422C= n.565+64696C= n.380+64696C= n.636+64696C= n.2497C= n.145C= c.357+64696C= (n.357+64696C=) c.87C= (p.Cys29=) n.247C= n.1731C= n.450C= c.309+64696C= (n.309+64696C=) c.300+64696C= (n.300+64696C=) c.291+64696C= (n.291+64696C=) c.249+64696C= (n.249+64696C=) | |
10 | g.20896976G>T | CA376098585 | NEBL | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.422C>A n.565+64696C>A n.380+64696C>A n.636+64696C>A n.2497C>A n.145C>A c.357+64696C>A (n.357+64696C>A) c.87C>A (p.Cys29Ter) n.247C>A n.1731C>A n.450C>A c.309+64696C>A (n.309+64696C>A) c.300+64696C>A (n.300+64696C>A) c.291+64696C>A (n.291+64696C>A) c.249+64696C>A (n.249+64696C>A) | |
10 | g.20896977C>A | CA376098591 | NEBL | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.421G>T n.565+64695G>T n.380+64695G>T n.636+64695G>T n.2496G>T n.144G>T c.357+64695G>T (n.357+64695G>T) c.86G>T (p.Cys29Phe) n.246G>T n.1730G>T n.449G>T c.309+64695G>T (n.309+64695G>T) c.300+64695G>T (n.300+64695G>T) c.291+64695G>T (n.291+64695G>T) c.249+64695G>T (n.249+64695G>T) | |
10 | g.20896977C>G | CA376098589 | NEBL | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.421G>C n.565+64695G>C n.380+64695G>C n.636+64695G>C n.2496G>C n.144G>C c.357+64695G>C (n.357+64695G>C) c.86G>C (p.Cys29Ser) n.246G>C n.1730G>C n.449G>C c.309+64695G>C (n.309+64695G>C) c.300+64695G>C (n.300+64695G>C) c.291+64695G>C (n.291+64695G>C) c.249+64695G>C (n.249+64695G>C) | |
10 | g.20896977C>T | CA376098587 | NEBL | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.421G>A n.565+64695G>A n.380+64695G>A n.636+64695G>A n.2496G>A n.144G>A c.357+64695G>A (n.357+64695G>A) c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.246G>A n.1730G>A n.449G>A c.309+64695G>A (n.309+64695G>A) c.300+64695G>A (n.300+64695G>A) c.291+64695G>A (n.291+64695G>A) c.249+64695G>A (n.249+64695G>A) | |
10 | g.20896978A>C | CA376098594 | NEBL | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.420T>G n.565+64694T>G n.380+64694T>G n.636+64694T>G n.2495T>G n.143T>G c.357+64694T>G (n.357+64694T>G) c.85T>G (p.Cys29Gly) n.245T>G n.1729T>G n.448T>G c.309+64694T>G (n.309+64694T>G) c.300+64694T>G (n.300+64694T>G) c.291+64694T>G (n.291+64694T>G) c.249+64694T>G (n.249+64694T>G) | |
10 | g.20896978A>G | CA376098596 | NEBL | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.420T>C n.565+64694T>C n.380+64694T>C n.636+64694T>C n.2495T>C n.143T>C c.357+64694T>C (n.357+64694T>C) c.85T>C (p.Cys29Arg) n.245T>C n.1729T>C n.448T>C c.309+64694T>C (n.309+64694T>C) c.300+64694T>C (n.300+64694T>C) c.291+64694T>C (n.291+64694T>C) c.249+64694T>C (n.249+64694T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20896978A>T | CA376098597 | NEBL | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.420T>A n.565+64694T>A n.380+64694T>A n.636+64694T>A n.2495T>A n.143T>A c.357+64694T>A (n.357+64694T>A) c.85T>A (p.Cys29Ser) n.245T>A n.1729T>A n.448T>A c.309+64694T>A (n.309+64694T>A) c.300+64694T>A (n.300+64694T>A) c.291+64694T>A (n.291+64694T>A) c.249+64694T>A (n.249+64694T>A) | |
10 | g.20896979T>A | CA376098599 | NEBL | c.132A>T (p.Lys44Asn) n.419A>T n.565+64693A>T n.380+64693A>T n.636+64693A>T n.2494A>T n.142A>T c.357+64693A>T (n.357+64693A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) n.244A>T n.1728A>T n.447A>T c.309+64693A>T (n.309+64693A>T) c.300+64693A>T (n.300+64693A>T) c.291+64693A>T (n.291+64693A>T) c.249+64693A>T (n.249+64693A>T) | |
10 | g.20896979T>C | CA5433372 | NEBL | c.132A>G (p.Lys44=) n.419A>G n.565+64693A>G n.380+64693A>G n.636+64693A>G n.2494A>G n.142A>G c.357+64693A>G (n.357+64693A>G) c.84A>G (p.Lys28=) n.244A>G n.1728A>G n.447A>G c.309+64693A>G (n.309+64693A>G) c.300+64693A>G (n.300+64693A>G) c.291+64693A>G (n.291+64693A>G) c.249+64693A>G (n.249+64693A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896979T>G | CA376098601 | NEBL | c.132A>C (p.Lys44Asn) n.419A>C n.565+64693A>C n.380+64693A>C n.636+64693A>C n.2494A>C n.142A>C c.357+64693A>C (n.357+64693A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) n.244A>C n.1728A>C n.447A>C c.309+64693A>C (n.309+64693A>C) c.300+64693A>C (n.300+64693A>C) c.291+64693A>C (n.291+64693A>C) c.249+64693A>C (n.249+64693A>C) | |
10 | g.20896979T= | CA1895393904 | NEBL | c.132A= (p.Lys44=) n.419A= n.565+64693A= n.380+64693A= n.636+64693A= n.2494A= n.142A= c.357+64693A= (n.357+64693A=) c.84A= (p.Lys28=) n.244A= n.1728A= n.447A= c.309+64693A= (n.309+64693A=) c.300+64693A= (n.300+64693A=) c.291+64693A= (n.291+64693A=) c.249+64693A= (n.249+64693A=) | |
10 | g.20896980T>A | CA376098602 | NEBL | c.131A>T (p.Lys44Ile) n.418A>T n.565+64692A>T n.380+64692A>T n.636+64692A>T n.2493A>T n.141A>T c.357+64692A>T (n.357+64692A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) n.243A>T n.1727A>T n.446A>T c.309+64692A>T (n.309+64692A>T) c.300+64692A>T (n.300+64692A>T) c.291+64692A>T (n.291+64692A>T) c.249+64692A>T (n.249+64692A>T) | |
10 | g.20896980T>C | CA376098604 | NEBL | c.131A>G (p.Lys44Arg) n.418A>G n.565+64692A>G n.380+64692A>G n.636+64692A>G n.2493A>G n.141A>G c.357+64692A>G (n.357+64692A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.243A>G n.1727A>G n.446A>G c.309+64692A>G (n.309+64692A>G) c.300+64692A>G (n.300+64692A>G) c.291+64692A>G (n.291+64692A>G) c.249+64692A>G (n.249+64692A>G) | |
10 | g.20896980T>G | CA376098606 | NEBL | c.131A>C (p.Lys44Thr) n.418A>C n.565+64692A>C n.380+64692A>C n.636+64692A>C n.2493A>C n.141A>C c.357+64692A>C (n.357+64692A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.243A>C n.1727A>C n.446A>C c.309+64692A>C (n.309+64692A>C) c.300+64692A>C (n.300+64692A>C) c.291+64692A>C (n.291+64692A>C) c.249+64692A>C (n.249+64692A>C) | |
10 | g.20896981T>A | CA376098609 | NEBL | c.130A>T (p.Lys44Ter) n.417A>T n.565+64691A>T n.380+64691A>T n.636+64691A>T n.2492A>T n.140A>T c.357+64691A>T (n.357+64691A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.242A>T n.1726A>T n.445A>T c.309+64691A>T (n.309+64691A>T) c.300+64691A>T (n.300+64691A>T) c.291+64691A>T (n.291+64691A>T) c.249+64691A>T (n.249+64691A>T) | |
10 | g.20896981T>C | CA376098610 | NEBL | c.130A>G (p.Lys44Glu) n.417A>G n.565+64691A>G n.380+64691A>G n.636+64691A>G n.2492A>G n.140A>G c.357+64691A>G (n.357+64691A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.242A>G n.1726A>G n.445A>G c.309+64691A>G (n.309+64691A>G) c.300+64691A>G (n.300+64691A>G) c.291+64691A>G (n.291+64691A>G) c.249+64691A>G (n.249+64691A>G) | |
10 | g.20896981T>G | CA376098611 | NEBL | c.130A>C (p.Lys44Gln) n.417A>C n.565+64691A>C n.380+64691A>C n.636+64691A>C n.2492A>C n.140A>C c.357+64691A>C (n.357+64691A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.242A>C n.1726A>C n.445A>C c.309+64691A>C (n.309+64691A>C) c.300+64691A>C (n.300+64691A>C) c.291+64691A>C (n.291+64691A>C) c.249+64691A>C (n.249+64691A>C) | |
10 | g.20896982T>A | CA376098614 | NEBL | c.129A>T (p.Arg43Ser) n.416A>T n.565+64690A>T n.380+64690A>T n.636+64690A>T n.2491A>T n.139A>T c.357+64690A>T (n.357+64690A>T) c.81A>T (p.Arg27Ser) n.241A>T n.1725A>T n.444A>T c.309+64690A>T (n.309+64690A>T) c.300+64690A>T (n.300+64690A>T) c.291+64690A>T (n.291+64690A>T) c.249+64690A>T (n.249+64690A>T) | |
10 | g.20896982T>C | CA468448866 | NEBL | c.129A>G (p.Arg43=) n.416A>G n.565+64690A>G n.380+64690A>G n.636+64690A>G n.2491A>G n.139A>G c.357+64690A>G (n.357+64690A>G) c.81A>G (p.Arg27=) n.241A>G n.1725A>G n.444A>G c.309+64690A>G (n.309+64690A>G) c.300+64690A>G (n.300+64690A>G) c.291+64690A>G (n.291+64690A>G) c.249+64690A>G (n.249+64690A>G) | dbSNP |
10 | g.20896982T>G | CA376098616 | NEBL | c.129A>C (p.Arg43Ser) n.416A>C n.565+64690A>C n.380+64690A>C n.636+64690A>C n.2491A>C n.139A>C c.357+64690A>C (n.357+64690A>C) c.81A>C (p.Arg27Ser) n.241A>C n.1725A>C n.444A>C c.309+64690A>C (n.309+64690A>C) c.300+64690A>C (n.300+64690A>C) c.291+64690A>C (n.291+64690A>C) c.249+64690A>C (n.249+64690A>C) | |
10 | g.20896983C>A | CA376098622 | NEBL | c.128G>T (p.Arg43Ile) n.415G>T n.565+64689G>T n.380+64689G>T n.636+64689G>T n.2490G>T n.138G>T c.357+64689G>T (n.357+64689G>T) c.80G>T (p.Arg27Ile) n.240G>T n.1724G>T n.443G>T c.309+64689G>T (n.309+64689G>T) c.300+64689G>T (n.300+64689G>T) c.291+64689G>T (n.291+64689G>T) c.249+64689G>T (n.249+64689G>T) | |
10 | g.20896983C>G | CA376098621 | NEBL | c.128G>C (p.Arg43Thr) n.415G>C n.565+64689G>C n.380+64689G>C n.636+64689G>C n.2490G>C n.138G>C c.357+64689G>C (n.357+64689G>C) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.240G>C n.1724G>C n.443G>C c.309+64689G>C (n.309+64689G>C) c.300+64689G>C (n.300+64689G>C) c.291+64689G>C (n.291+64689G>C) c.249+64689G>C (n.249+64689G>C) | |
10 | g.20896983C>T | CA376098619 | NEBL | c.128G>A (p.Arg43Lys) n.415G>A n.565+64689G>A n.380+64689G>A n.636+64689G>A n.2490G>A n.138G>A c.357+64689G>A (n.357+64689G>A) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.240G>A n.1724G>A n.443G>A c.309+64689G>A (n.309+64689G>A) c.300+64689G>A (n.300+64689G>A) c.291+64689G>A (n.291+64689G>A) c.249+64689G>A (n.249+64689G>A) | |
10 | g.20896984T>A | CA376098623 | NEBL | c.127A>T (p.Arg43Ter) n.414A>T n.565+64688A>T n.380+64688A>T n.636+64688A>T n.2489A>T n.137A>T c.357+64688A>T (n.357+64688A>T) c.79A>T (p.Arg27Ter) n.239A>T n.1723A>T n.442A>T c.309+64688A>T (n.309+64688A>T) c.300+64688A>T (n.300+64688A>T) c.291+64688A>T (n.291+64688A>T) c.249+64688A>T (n.249+64688A>T) | |
10 | g.20896984T>C | CA376098624 | NEBL | c.127A>G (p.Arg43Gly) n.414A>G n.565+64688A>G n.380+64688A>G n.636+64688A>G n.2489A>G n.137A>G c.357+64688A>G (n.357+64688A>G) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.239A>G n.1723A>G n.442A>G c.309+64688A>G (n.309+64688A>G) c.300+64688A>G (n.300+64688A>G) c.291+64688A>G (n.291+64688A>G) c.249+64688A>G (n.249+64688A>G) | dbSNP |
10 | g.20896984T>G | CA468448868 | NEBL | c.127A>C (p.Arg43=) n.414A>C n.565+64688A>C n.380+64688A>C n.636+64688A>C n.2489A>C n.137A>C c.357+64688A>C (n.357+64688A>C) c.79A>C (p.Arg27=) n.239A>C n.1723A>C n.442A>C c.309+64688A>C (n.309+64688A>C) c.300+64688A>C (n.300+64688A>C) c.291+64688A>C (n.291+64688A>C) c.249+64688A>C (n.249+64688A>C) | dbSNP |
10 | g.20896984T= | CA1895393905 | NEBL | c.127A= (p.Arg43=) n.414A= n.565+64688A= n.380+64688A= n.636+64688A= n.2489A= n.137A= c.357+64688A= (n.357+64688A=) c.79A= (p.Arg27=) n.239A= n.1723A= n.442A= c.309+64688A= (n.309+64688A=) c.300+64688A= (n.300+64688A=) c.291+64688A= (n.291+64688A=) c.249+64688A= (n.249+64688A=) | |
10 | g.20896985G>A | CA468448869 | NEBL | c.126C>T (p.Ala42=) n.413C>T n.565+64687C>T n.380+64687C>T n.636+64687C>T n.2488C>T n.136C>T c.357+64687C>T (n.357+64687C>T) c.78C>T (p.Ala26=) n.238C>T n.1722C>T n.441C>T c.309+64687C>T (n.309+64687C>T) c.300+64687C>T (n.300+64687C>T) c.291+64687C>T (n.291+64687C>T) c.249+64687C>T (n.249+64687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896985G>C | CA468448870 | NEBL | c.126C>G (p.Ala42=) n.413C>G n.565+64687C>G n.380+64687C>G n.636+64687C>G n.2488C>G n.136C>G c.357+64687C>G (n.357+64687C>G) c.78C>G (p.Ala26=) n.238C>G n.1722C>G n.441C>G c.309+64687C>G (n.309+64687C>G) c.300+64687C>G (n.300+64687C>G) c.291+64687C>G (n.291+64687C>G) c.249+64687C>G (n.249+64687C>G) | |
10 | g.20896985G= | CA1895393906 | NEBL | c.126C= (p.Ala42=) n.413C= n.565+64687C= n.380+64687C= n.636+64687C= n.2488C= n.136C= c.357+64687C= (n.357+64687C=) c.78C= (p.Ala26=) n.238C= n.1722C= n.441C= c.309+64687C= (n.309+64687C=) c.300+64687C= (n.300+64687C=) c.291+64687C= (n.291+64687C=) c.249+64687C= (n.249+64687C=) | |
10 | g.20896985G>T | CA468448871 | NEBL | c.126C>A (p.Ala42=) n.413C>A n.565+64687C>A n.380+64687C>A n.636+64687C>A n.2488C>A n.136C>A c.357+64687C>A (n.357+64687C>A) c.78C>A (p.Ala26=) n.238C>A n.1722C>A n.441C>A c.309+64687C>A (n.309+64687C>A) c.300+64687C>A (n.300+64687C>A) c.291+64687C>A (n.291+64687C>A) c.249+64687C>A (n.249+64687C>A) | |
10 | g.20896986G>A | CA376098627 | NEBL | c.125C>T (p.Ala42Val) n.412C>T n.565+64686C>T n.380+64686C>T n.636+64686C>T n.2487C>T n.135C>T c.357+64686C>T (n.357+64686C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) n.237C>T n.1721C>T n.440C>T c.309+64686C>T (n.309+64686C>T) c.300+64686C>T (n.300+64686C>T) c.291+64686C>T (n.291+64686C>T) c.249+64686C>T (n.249+64686C>T) | |
10 | g.20896986G>C | CA376098628 | NEBL | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.412C>G n.565+64686C>G n.380+64686C>G n.636+64686C>G n.2487C>G n.135C>G c.357+64686C>G (n.357+64686C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.237C>G n.1721C>G n.440C>G c.309+64686C>G (n.309+64686C>G) c.300+64686C>G (n.300+64686C>G) c.291+64686C>G (n.291+64686C>G) c.249+64686C>G (n.249+64686C>G) | |
10 | g.20896986G= | CA1895393907 | NEBL | c.125C= (p.Ala42=) n.412C= n.565+64686C= n.380+64686C= n.636+64686C= n.2487C= n.135C= c.357+64686C= (n.357+64686C=) c.77C= (p.Ala26=) n.237C= n.1721C= n.440C= c.309+64686C= (n.309+64686C=) c.300+64686C= (n.300+64686C=) c.291+64686C= (n.291+64686C=) c.249+64686C= (n.249+64686C=) | |
10 | g.20896986G>T | CA376098630 | NEBL | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.412C>A n.565+64686C>A n.380+64686C>A n.636+64686C>A n.2487C>A n.135C>A c.357+64686C>A (n.357+64686C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.237C>A n.1721C>A n.440C>A c.309+64686C>A (n.309+64686C>A) c.300+64686C>A (n.300+64686C>A) c.291+64686C>A (n.291+64686C>A) c.249+64686C>A (n.249+64686C>A) | |
10 | g.20896987C>A | CA376098633 | NEBL | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.411G>T n.565+64685G>T n.380+64685G>T n.636+64685G>T n.2486G>T n.134G>T c.357+64685G>T (n.357+64685G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.236G>T n.1720G>T n.439G>T c.309+64685G>T (n.309+64685G>T) c.300+64685G>T (n.300+64685G>T) c.291+64685G>T (n.291+64685G>T) c.249+64685G>T (n.249+64685G>T) | |
10 | g.20896987C= | CA1895393908 | NEBL | c.124G= (p.Ala42=) n.411G= n.565+64685G= n.380+64685G= n.636+64685G= n.2486G= n.134G= c.357+64685G= (n.357+64685G=) c.76G= (p.Ala26=) n.236G= n.1720G= n.439G= c.309+64685G= (n.309+64685G=) c.300+64685G= (n.300+64685G=) c.291+64685G= (n.291+64685G=) c.249+64685G= (n.249+64685G=) | |
10 | g.20896987C>G | CA376098635 | NEBL | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.411G>C n.565+64685G>C n.380+64685G>C n.636+64685G>C n.2486G>C n.134G>C c.357+64685G>C (n.357+64685G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.236G>C n.1720G>C n.439G>C c.309+64685G>C (n.309+64685G>C) c.300+64685G>C (n.300+64685G>C) c.291+64685G>C (n.291+64685G>C) c.249+64685G>C (n.249+64685G>C) | |
10 | g.20896987C>T | CA204179528 | NEBL | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.411G>A n.565+64685G>A n.380+64685G>A n.636+64685G>A n.2486G>A n.134G>A c.357+64685G>A (n.357+64685G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.236G>A n.1720G>A n.439G>A c.309+64685G>A (n.309+64685G>A) c.300+64685G>A (n.300+64685G>A) c.291+64685G>A (n.291+64685G>A) c.249+64685G>A (n.249+64685G>A) | dbSNP |
10 | g.20896990_20896995dup | CA5433373 | NEBL | c.119_124dup (p.Leu41_Ala42insGluLeu) n.406_411dup n.565+64680_565+64685dup n.380+64680_380+64685dup n.636+64680_636+64685dup n.2481_2486dup n.129_134dup c.357+64680_357+64685dup (n.357+64680_357+64685dup) c.71_76dup (p.Leu25_Ala26insGluLeu) n.231_236dup n.1715_1720dup n.434_439dup c.309+64680_309+64685dup (n.309+64680_309+64685dup) c.300+64680_300+64685dup (n.300+64680_300+64685dup) c.291+64680_291+64685dup (n.291+64680_291+64685dup) c.249+64680_249+64685dup (n.249+64680_249+64685dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896988C>A | CA376098638 | NEBL | c.123G>T (p.Leu41Phe) n.410G>T n.565+64684G>T n.380+64684G>T n.636+64684G>T n.2485G>T n.133G>T c.357+64684G>T (n.357+64684G>T) c.75G>T (p.Leu25Phe) n.235G>T n.1719G>T n.438G>T c.309+64684G>T (n.309+64684G>T) c.300+64684G>T (n.300+64684G>T) c.291+64684G>T (n.291+64684G>T) c.249+64684G>T (n.249+64684G>T) | |
10 | g.20896988C>G | CA376098640 | NEBL | c.123G>C (p.Leu41Phe) n.410G>C n.565+64684G>C n.380+64684G>C n.636+64684G>C n.2485G>C n.133G>C c.357+64684G>C (n.357+64684G>C) c.75G>C (p.Leu25Phe) n.235G>C n.1719G>C n.438G>C c.309+64684G>C (n.309+64684G>C) c.300+64684G>C (n.300+64684G>C) c.291+64684G>C (n.291+64684G>C) c.249+64684G>C (n.249+64684G>C) | |
10 | g.20896988C>T | CA468448873 | NEBL | c.123G>A (p.Leu41=) n.410G>A n.565+64684G>A n.380+64684G>A n.636+64684G>A n.2485G>A n.133G>A c.357+64684G>A (n.357+64684G>A) c.75G>A (p.Leu25=) n.235G>A n.1719G>A n.438G>A c.309+64684G>A (n.309+64684G>A) c.300+64684G>A (n.300+64684G>A) c.291+64684G>A (n.291+64684G>A) c.249+64684G>A (n.249+64684G>A) | |
10 | g.20896989A>C | CA376098642 | NEBL | c.122T>G (p.Leu41Trp) n.409T>G n.565+64683T>G n.380+64683T>G n.636+64683T>G n.2484T>G n.132T>G c.357+64683T>G (n.357+64683T>G) c.74T>G (p.Leu25Trp) n.234T>G n.1718T>G n.437T>G c.309+64683T>G (n.309+64683T>G) c.300+64683T>G (n.300+64683T>G) c.291+64683T>G (n.291+64683T>G) c.249+64683T>G (n.249+64683T>G) | |
10 | g.20896989A>G | CA376098644 | NEBL | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.409T>C n.565+64683T>C n.380+64683T>C n.636+64683T>C n.2484T>C n.132T>C c.357+64683T>C (n.357+64683T>C) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.234T>C n.1718T>C n.437T>C c.309+64683T>C (n.309+64683T>C) c.300+64683T>C (n.300+64683T>C) c.291+64683T>C (n.291+64683T>C) c.249+64683T>C (n.249+64683T>C) | |
10 | g.20896989A>T | CA376098646 | NEBL | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.409T>A n.565+64683T>A n.380+64683T>A n.636+64683T>A n.2484T>A n.132T>A c.357+64683T>A (n.357+64683T>A) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.234T>A n.1718T>A n.437T>A c.309+64683T>A (n.309+64683T>A) c.300+64683T>A (n.300+64683T>A) c.291+64683T>A (n.291+64683T>A) c.249+64683T>A (n.249+64683T>A) | |
10 | g.20896990A>C | CA376098648 | NEBL | c.121T>G (p.Leu41Val) n.408T>G n.565+64682T>G n.380+64682T>G n.636+64682T>G n.2483T>G n.131T>G c.357+64682T>G (n.357+64682T>G) c.73T>G (p.Leu25Val) n.233T>G n.1717T>G n.436T>G c.309+64682T>G (n.309+64682T>G) c.300+64682T>G (n.300+64682T>G) c.291+64682T>G (n.291+64682T>G) c.249+64682T>G (n.249+64682T>G) | |
10 | g.20896990A>G | CA468448874 | NEBL | c.121T>C (p.Leu41=) n.408T>C n.565+64682T>C n.380+64682T>C n.636+64682T>C n.2483T>C n.131T>C c.357+64682T>C (n.357+64682T>C) c.73T>C (p.Leu25=) n.233T>C n.1717T>C n.436T>C c.309+64682T>C (n.309+64682T>C) c.300+64682T>C (n.300+64682T>C) c.291+64682T>C (n.291+64682T>C) c.249+64682T>C (n.249+64682T>C) | |
10 | g.20896990A>T | CA376098650 | NEBL | c.121T>A (p.Leu41Met) n.408T>A n.565+64682T>A n.380+64682T>A n.636+64682T>A n.2483T>A n.131T>A c.357+64682T>A (n.357+64682T>A) c.73T>A (p.Leu25Met) n.233T>A n.1717T>A n.436T>A c.309+64682T>A (n.309+64682T>A) c.300+64682T>A (n.300+64682T>A) c.291+64682T>A (n.291+64682T>A) c.249+64682T>A (n.249+64682T>A) | |
10 | g.20896991T>A | CA376098652 | NEBL | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.407A>T n.565+64681A>T n.380+64681A>T n.636+64681A>T n.2482A>T n.130A>T c.357+64681A>T (n.357+64681A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.232A>T n.1716A>T n.435A>T c.309+64681A>T (n.309+64681A>T) c.300+64681A>T (n.300+64681A>T) c.291+64681A>T (n.291+64681A>T) c.249+64681A>T (n.249+64681A>T) | |
10 | g.20896991T>C | CA136396 | NEBL | c.120A>G (p.Glu40=) n.407A>G n.565+64681A>G n.380+64681A>G n.636+64681A>G n.2482A>G n.130A>G c.357+64681A>G (n.357+64681A>G) c.72A>G (p.Glu24=) n.232A>G n.1716A>G n.435A>G c.309+64681A>G (n.309+64681A>G) c.300+64681A>G (n.300+64681A>G) c.291+64681A>G (n.291+64681A>G) c.249+64681A>G (n.249+64681A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896991T>G | CA376098655 | NEBL | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.407A>C n.565+64681A>C n.380+64681A>C n.636+64681A>C n.2482A>C n.130A>C c.357+64681A>C (n.357+64681A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.232A>C n.1716A>C n.435A>C c.309+64681A>C (n.309+64681A>C) c.300+64681A>C (n.300+64681A>C) c.291+64681A>C (n.291+64681A>C) c.249+64681A>C (n.249+64681A>C) | |
10 | g.20896991T= | CA1895393909 | NEBL | c.120A= (p.Glu40=) n.407A= n.565+64681A= n.380+64681A= n.636+64681A= n.2482A= n.130A= c.357+64681A= (n.357+64681A=) c.72A= (p.Glu24=) n.232A= n.1716A= n.435A= c.309+64681A= (n.309+64681A=) c.300+64681A= (n.300+64681A=) c.291+64681A= (n.291+64681A=) c.249+64681A= (n.249+64681A=) | |
10 | g.20896992T>A | CA376098657 | NEBL | c.119A>T (p.Glu40Val) n.406A>T n.565+64680A>T n.380+64680A>T n.636+64680A>T n.2481A>T n.129A>T c.357+64680A>T (n.357+64680A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) n.231A>T n.1715A>T n.434A>T c.309+64680A>T (n.309+64680A>T) c.300+64680A>T (n.300+64680A>T) c.291+64680A>T (n.291+64680A>T) c.249+64680A>T (n.249+64680A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896992T>C | CA376098658 | NEBL | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.406A>G n.565+64680A>G n.380+64680A>G n.636+64680A>G n.2481A>G n.129A>G c.357+64680A>G (n.357+64680A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.231A>G n.1715A>G n.434A>G c.309+64680A>G (n.309+64680A>G) c.300+64680A>G (n.300+64680A>G) c.291+64680A>G (n.291+64680A>G) c.249+64680A>G (n.249+64680A>G) | |
10 | g.20896992T>G | CA376098661 | NEBL | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.406A>C n.565+64680A>C n.380+64680A>C n.636+64680A>C n.2481A>C n.129A>C c.357+64680A>C (n.357+64680A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.231A>C n.1715A>C n.434A>C c.309+64680A>C (n.309+64680A>C) c.300+64680A>C (n.300+64680A>C) c.291+64680A>C (n.291+64680A>C) c.249+64680A>C (n.249+64680A>C) | |
10 | g.20896992T= | CA1895393910 | NEBL | c.119A= (p.Glu40=) n.406A= n.565+64680A= n.380+64680A= n.636+64680A= n.2481A= n.129A= c.357+64680A= (n.357+64680A=) c.71A= (p.Glu24=) n.231A= n.1715A= n.434A= c.309+64680A= (n.309+64680A=) c.300+64680A= (n.300+64680A=) c.291+64680A= (n.291+64680A=) c.249+64680A= (n.249+64680A=) | |
10 | g.20896993C>A | CA376098663 | NEBL | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.405G>T n.565+64679G>T n.380+64679G>T n.636+64679G>T n.2480G>T n.128G>T c.357+64679G>T (n.357+64679G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.230G>T n.1714G>T n.433G>T c.309+64679G>T (n.309+64679G>T) c.300+64679G>T (n.300+64679G>T) c.291+64679G>T (n.291+64679G>T) c.249+64679G>T (n.249+64679G>T) | |
10 | g.20896993C>G | CA376098665 | NEBL | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.405G>C n.565+64679G>C n.380+64679G>C n.636+64679G>C n.2480G>C n.128G>C c.357+64679G>C (n.357+64679G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.230G>C n.1714G>C n.433G>C c.309+64679G>C (n.309+64679G>C) c.300+64679G>C (n.300+64679G>C) c.291+64679G>C (n.291+64679G>C) c.249+64679G>C (n.249+64679G>C) | |
10 | g.20896993C>T | CA376098667 | NEBL | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.405G>A n.565+64679G>A n.380+64679G>A n.636+64679G>A n.2480G>A n.128G>A c.357+64679G>A (n.357+64679G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.230G>A n.1714G>A n.433G>A c.309+64679G>A (n.309+64679G>A) c.300+64679G>A (n.300+64679G>A) c.291+64679G>A (n.291+64679G>A) c.249+64679G>A (n.249+64679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.20896994C>A | CA376098668 | NEBL | c.117G>T (p.Met39Ile) n.404G>T n.565+64678G>T n.380+64678G>T n.636+64678G>T n.2479G>T n.127G>T c.357+64678G>T (n.357+64678G>T) c.69G>T (p.Met23Ile) n.229G>T n.1713G>T n.432G>T c.309+64678G>T (n.309+64678G>T) c.300+64678G>T (n.300+64678G>T) c.291+64678G>T (n.291+64678G>T) c.249+64678G>T (n.249+64678G>T) | |
10 | g.20896994C>G | CA376098669 | NEBL | c.117G>C (p.Met39Ile) n.404G>C n.565+64678G>C n.380+64678G>C n.636+64678G>C n.2479G>C n.127G>C c.357+64678G>C (n.357+64678G>C) c.69G>C (p.Met23Ile) n.229G>C n.1713G>C n.432G>C c.309+64678G>C (n.309+64678G>C) c.300+64678G>C (n.300+64678G>C) c.291+64678G>C (n.291+64678G>C) c.249+64678G>C (n.249+64678G>C) | |
10 | g.20896994C>T | CA376098671 | NEBL | c.117G>A (p.Met39Ile) n.404G>A n.565+64678G>A n.380+64678G>A n.636+64678G>A n.2479G>A n.127G>A c.357+64678G>A (n.357+64678G>A) c.69G>A (p.Met23Ile) n.229G>A n.1713G>A n.432G>A c.309+64678G>A (n.309+64678G>A) c.300+64678G>A (n.300+64678G>A) c.291+64678G>A (n.291+64678G>A) c.249+64678G>A (n.249+64678G>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.20896995A= | CA1895393911 | NEBL | c.116T= (p.Met39=) n.403T= n.565+64677T= n.380+64677T= n.636+64677T= n.2478T= n.126T= c.357+64677T= (n.357+64677T=) c.68T= (p.Met23=) n.228T= n.1712T= n.431T= c.309+64677T= (n.309+64677T=) c.300+64677T= (n.300+64677T=) c.291+64677T= (n.291+64677T=) c.249+64677T= (n.249+64677T=) | |
10 | g.20896995A>C | CA376098673 | NEBL | c.116T>G (p.Met39Arg) n.403T>G n.565+64677T>G n.380+64677T>G n.636+64677T>G n.2478T>G n.126T>G c.357+64677T>G (n.357+64677T>G) c.68T>G (p.Met23Arg) n.228T>G n.1712T>G n.431T>G c.309+64677T>G (n.309+64677T>G) c.300+64677T>G (n.300+64677T>G) c.291+64677T>G (n.291+64677T>G) c.249+64677T>G (n.249+64677T>G) | |
10 | g.20896995A>G | CA5433374 | NEBL | c.116T>C (p.Met39Thr) n.403T>C n.565+64677T>C n.380+64677T>C n.636+64677T>C n.2478T>C n.126T>C c.357+64677T>C (n.357+64677T>C) c.68T>C (p.Met23Thr) n.228T>C n.1712T>C n.431T>C c.309+64677T>C (n.309+64677T>C) c.300+64677T>C (n.300+64677T>C) c.291+64677T>C (n.291+64677T>C) c.249+64677T>C (n.249+64677T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896995A>T | CA376098675 | NEBL | c.116T>A (p.Met39Lys) n.403T>A n.565+64677T>A n.380+64677T>A n.636+64677T>A n.2478T>A n.126T>A c.357+64677T>A (n.357+64677T>A) c.68T>A (p.Met23Lys) n.228T>A n.1712T>A n.431T>A c.309+64677T>A (n.309+64677T>A) c.300+64677T>A (n.300+64677T>A) c.291+64677T>A (n.291+64677T>A) c.249+64677T>A (n.249+64677T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.20896996T>A | CA376098678 | NEBL | c.115A>T (p.Met39Leu) n.402A>T n.565+64676A>T n.380+64676A>T n.636+64676A>T n.2477A>T n.125A>T c.357+64676A>T (n.357+64676A>T) c.67A>T (p.Met23Leu) n.227A>T n.1711A>T n.430A>T c.309+64676A>T (n.309+64676A>T) c.300+64676A>T (n.300+64676A>T) c.291+64676A>T (n.291+64676A>T) c.249+64676A>T (n.249+64676A>T) | |
10 | g.20896996T>C | CA376098681 | NEBL | c.115A>G (p.Met39Val) n.402A>G n.565+64676A>G n.380+64676A>G n.636+64676A>G n.2477A>G n.125A>G c.357+64676A>G (n.357+64676A>G) c.67A>G (p.Met23Val) n.227A>G n.1711A>G n.430A>G c.309+64676A>G (n.309+64676A>G) c.300+64676A>G (n.300+64676A>G) c.291+64676A>G (n.291+64676A>G) c.249+64676A>G (n.249+64676A>G) | dbSNP |
10 | g.20896996T>G | CA376098680 | NEBL | c.115A>C (p.Met39Leu) n.402A>C n.565+64676A>C n.380+64676A>C n.636+64676A>C n.2477A>C n.125A>C c.357+64676A>C (n.357+64676A>C) c.67A>C (p.Met23Leu) n.227A>C n.1711A>C n.430A>C c.309+64676A>C (n.309+64676A>C) c.300+64676A>C (n.300+64676A>C) c.291+64676A>C (n.291+64676A>C) c.249+64676A>C (n.249+64676A>C) | |
10 | g.20896996T= | CA1895393912 | NEBL | c.115A= (p.Met39=) n.402A= n.565+64676A= n.380+64676A= n.636+64676A= n.2477A= n.125A= c.357+64676A= (n.357+64676A=) c.67A= (p.Met23=) n.227A= n.1711A= n.430A= c.309+64676A= (n.309+64676A=) c.300+64676A= (n.300+64676A=) c.291+64676A= (n.291+64676A=) c.249+64676A= (n.249+64676A=) | |
10 | g.20896997G>A | CA468448882 | NEBL | c.114C>T (p.Ser38=) n.401C>T n.565+64675C>T n.380+64675C>T n.636+64675C>T n.2476C>T n.124C>T c.357+64675C>T (n.357+64675C>T) c.66C>T (p.Ser22=) n.226C>T n.1710C>T n.429C>T c.309+64675C>T (n.309+64675C>T) c.300+64675C>T (n.300+64675C>T) c.291+64675C>T (n.291+64675C>T) c.249+64675C>T (n.249+64675C>T) | |
10 | g.20896997G>C | CA376098683 | NEBL | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.401C>G n.565+64675C>G n.380+64675C>G n.636+64675C>G n.2476C>G n.124C>G c.357+64675C>G (n.357+64675C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) n.226C>G n.1710C>G n.429C>G c.309+64675C>G (n.309+64675C>G) c.300+64675C>G (n.300+64675C>G) c.291+64675C>G (n.291+64675C>G) c.249+64675C>G (n.249+64675C>G) | |
10 | g.20896997G>T | CA376098684 | NEBL | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.401C>A n.565+64675C>A n.380+64675C>A n.636+64675C>A n.2476C>A n.124C>A c.357+64675C>A (n.357+64675C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) n.226C>A n.1710C>A n.429C>A c.309+64675C>A (n.309+64675C>A) c.300+64675C>A (n.300+64675C>A) c.291+64675C>A (n.291+64675C>A) c.249+64675C>A (n.249+64675C>A) | |
10 | g.20896998C>A | CA5433375 | NEBL | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.400G>T n.565+64674G>T n.380+64674G>T n.636+64674G>T n.2475G>T n.123G>T c.357+64674G>T (n.357+64674G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.225G>T n.1709G>T n.428G>T c.309+64674G>T (n.309+64674G>T) c.300+64674G>T (n.300+64674G>T) c.291+64674G>T (n.291+64674G>T) c.249+64674G>T (n.249+64674G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896998C= | CA1895393913 | NEBL | c.113G= (p.Ser38=) n.400G= n.565+64674G= n.380+64674G= n.636+64674G= n.2475G= n.123G= c.357+64674G= (n.357+64674G=) c.65G= (p.Ser22=) n.225G= n.1709G= n.428G= c.309+64674G= (n.309+64674G=) c.300+64674G= (n.300+64674G=) c.291+64674G= (n.291+64674G=) c.249+64674G= (n.249+64674G=) | |
10 | g.20896998C>G | CA376098688 | NEBL | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.400G>C n.565+64674G>C n.380+64674G>C n.636+64674G>C n.2475G>C n.123G>C c.357+64674G>C (n.357+64674G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.225G>C n.1709G>C n.428G>C c.309+64674G>C (n.309+64674G>C) c.300+64674G>C (n.300+64674G>C) c.291+64674G>C (n.291+64674G>C) c.249+64674G>C (n.249+64674G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896998C>T | CA5433376 | NEBL | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.400G>A n.565+64674G>A n.380+64674G>A n.636+64674G>A n.2475G>A n.123G>A c.357+64674G>A (n.357+64674G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.225G>A n.1709G>A n.428G>A c.309+64674G>A (n.309+64674G>A) c.300+64674G>A (n.300+64674G>A) c.291+64674G>A (n.291+64674G>A) c.249+64674G>A (n.249+64674G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.20896999T>A | CA376098691 | NEBL | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.399A>T n.565+64673A>T n.380+64673A>T n.636+64673A>T n.2474A>T n.122A>T c.357+64673A>T (n.357+64673A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.224A>T n.1708A>T n.427A>T c.309+64673A>T (n.309+64673A>T) c.300+64673A>T (n.300+64673A>T) c.291+64673A>T (n.291+64673A>T) c.249+64673A>T (n.249+64673A>T) | |
10 | g.20896999T>C | CA376098693 | NEBL | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.399A>G n.565+64673A>G n.380+64673A>G n.636+64673A>G n.2474A>G n.122A>G c.357+64673A>G (n.357+64673A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.224A>G n.1708A>G n.427A>G c.309+64673A>G (n.309+64673A>G) c.300+64673A>G (n.300+64673A>G) c.291+64673A>G (n.291+64673A>G) c.249+64673A>G (n.249+64673A>G) | |
10 | g.20896999T>G | CA5433377 | NEBL | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.399A>C n.565+64673A>C n.380+64673A>C n.636+64673A>C n.2474A>C n.122A>C c.357+64673A>C (n.357+64673A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.224A>C n.1708A>C n.427A>C c.309+64673A>C (n.309+64673A>C) c.300+64673A>C (n.300+64673A>C) c.291+64673A>C (n.291+64673A>C) c.249+64673A>C (n.249+64673A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20896999T= | CA1895393914 | NEBL | c.112A= (p.Ser38=) n.399A= n.565+64673A= n.380+64673A= n.636+64673A= n.2474A= n.122A= c.357+64673A= (n.357+64673A=) c.64A= (p.Ser22=) n.224A= n.1708A= n.427A= c.309+64673A= (n.309+64673A=) c.300+64673A= (n.300+64673A=) c.291+64673A= (n.291+64673A=) c.249+64673A= (n.249+64673A=) | |
10 | g.20897000T>A | CA376098695 | NEBL | c.111A>T (p.Leu37Phe) n.398A>T n.565+64672A>T n.380+64672A>T n.636+64672A>T n.2473A>T n.121A>T c.357+64672A>T (n.357+64672A>T) c.63A>T (p.Leu21Phe) n.223A>T n.1707A>T n.426A>T c.309+64672A>T (n.309+64672A>T) c.300+64672A>T (n.300+64672A>T) c.291+64672A>T (n.291+64672A>T) c.249+64672A>T (n.249+64672A>T) | |
10 | g.20897000T>C | CA468448893 | NEBL | c.111A>G (p.Leu37=) n.398A>G n.565+64672A>G n.380+64672A>G n.636+64672A>G n.2473A>G n.121A>G c.357+64672A>G (n.357+64672A>G) c.63A>G (p.Leu21=) n.223A>G n.1707A>G n.426A>G c.309+64672A>G (n.309+64672A>G) c.300+64672A>G (n.300+64672A>G) c.291+64672A>G (n.291+64672A>G) c.249+64672A>G (n.249+64672A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.20897000T>G | CA376098697 | NEBL | c.111A>C (p.Leu37Phe) n.398A>C n.565+64672A>C n.380+64672A>C n.636+64672A>C n.2473A>C n.121A>C c.357+64672A>C (n.357+64672A>C) c.63A>C (p.Leu21Phe) n.223A>C n.1707A>C n.426A>C c.309+64672A>C (n.309+64672A>C) c.300+64672A>C (n.300+64672A>C) c.291+64672A>C (n.291+64672A>C) c.249+64672A>C (n.249+64672A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.20897000T= | CA1895393916 | NEBL | c.111A= (p.Leu37=) n.398A= n.565+64672A= n.380+64672A= n.636+64672A= n.2473A= n.121A= c.357+64672A= (n.357+64672A=) c.63A= (p.Leu21=) n.223A= n.1707A= n.426A= c.309+64672A= (n.309+64672A=) c.300+64672A= (n.300+64672A=) c.291+64672A= (n.291+64672A=) c.249+64672A= (n.249+64672A=) | |
10 | g.20897000_20897002delinsTAA | CA1895393915 | NEBL | c.109_111delinsTTA (p.Leu37=) n.396_398delinsTTA n.565+64670_565+64672delinsTTA n.380+64670_380+64672delinsTTA n.636+64670_636+64672delinsTTA n.2471_2473delinsTTA n.119_121delinsTTA c.357+64670_357+64672delinsTTA (n.357+64670_357+64672delinsTTA) c.61_63delinsTTA (p.Leu21=) n.221_223delinsTTA n.1705_1707delinsTTA n.424_426delinsTTA c.309+64670_309+64672delinsTTA (n.309+64670_309+64672delinsTTA) c.300+64670_300+64672delinsTTA (n.300+64670_300+64672delinsTTA) c.291+64670_291+64672delinsTTA (n.291+64670_291+64672delinsTTA) c.249+64670_249+64672delinsTTA (n.249+64670_249+64672delinsTTA) | |
10 | g.20897001A= | CA1895393918 | NEBL | c.110T= (p.Leu37=) n.397T= n.565+64671T= n.380+64671T= n.636+64671T= n.2472T= n.120T= c.357+64671T= (n.357+64671T=) c.62T= (p.Leu21=) n.222T= n.1706T= n.425T= c.309+64671T= (n.309+64671T=) c.300+64671T= (n.300+64671T=) c.291+64671T= (n.291+64671T=) c.249+64671T= (n.249+64671T=) | |
10 | g.20897001A>C | CA376098701 | NEBL | c.110T>G (p.Leu37Ter) n.397T>G n.565+64671T>G n.380+64671T>G n.636+64671T>G n.2472T>G n.120T>G c.357+64671T>G (n.357+64671T>G) c.62T>G (p.Leu21Ter) n.222T>G n.1706T>G n.425T>G c.309+64671T>G (n.309+64671T>G) c.300+64671T>G (n.300+64671T>G) c.291+64671T>G (n.291+64671T>G) c.249+64671T>G (n.249+64671T>G) | |
10 | g.20897001A>G | CA376098700 | NEBL | c.110T>C (p.Leu37Ser) n.397T>C n.565+64671T>C n.380+64671T>C n.636+64671T>C n.2472T>C n.120T>C c.357+64671T>C (n.357+64671T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) n.222T>C n.1706T>C n.425T>C c.309+64671T>C (n.309+64671T>C) c.300+64671T>C (n.300+64671T>C) c.291+64671T>C (n.291+64671T>C) c.249+64671T>C (n.249+64671T>C) | |
10 | g.20897001A>T | CA376098699 | NEBL | c.110T>A (p.Leu37Ter) n.397T>A n.565+64671T>A n.380+64671T>A n.636+64671T>A n.2472T>A n.120T>A c.357+64671T>A (n.357+64671T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) n.222T>A n.1706T>A n.425T>A c.309+64671T>A (n.309+64671T>A) c.300+64671T>A (n.300+64671T>A) c.291+64671T>A (n.291+64671T>A) c.249+64671T>A (n.249+64671T>A) | |
10 | g.20897001_20897002del | CA5433378 | NEBL | c.109_110del (p.Leu37LysfsTer13) n.396_397del n.565+64670_565+64671del n.380+64670_380+64671del n.636+64670_636+64671del n.2471_2472del n.119_120del c.357+64670_357+64671del (n.357+64670_357+64671del) c.61_62del (p.Leu21LysfsTer13) n.221_222del n.1705_1706del n.424_425del c.309+64670_309+64671del (n.309+64670_309+64671del) c.300+64670_300+64671del (n.300+64670_300+64671del) c.291+64670_291+64671del (n.291+64670_291+64671del) c.249+64670_249+64671del (n.249+64670_249+64671del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.20897001_20897002dup | CA1895393917 | NEBL | c.109_110dup (p.Leu37PhefsTer2) n.396_397dup n.565+64670_565+64671dup n.380+64670_380+64671dup n.636+64670_636+64671dup n.2471_2472dup n.119_120dup c.357+64670_357+64671dup (n.357+64670_357+64671dup) c.61_62dup (p.Leu21PhefsTer2) n.221_222dup n.1705_1706dup n.424_425dup c.309+64670_309+64671dup (n.309+64670_309+64671dup) c.300+64670_300+64671dup (n.300+64670_300+64671dup) c.291+64670_291+64671dup (n.291+64670_291+64671dup) c.249+64670_249+64671dup (n.249+64670_249+64671dup) | dbSNP |