| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20889409C>A | CA2655449881 | SNAP29 | c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889409C= | CA2396590080 | SNAP29 | c.*1573C= (n.*1573C=) | |
| 22 | g.20889409C>G | CA751563034 | SNAP29 | c.*1573C>G (n.*1573C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889409C>T | CA2655449882 | SNAP29 | c.*1573C>T (n.*1573C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889411G>A | CA2655449883 | SNAP29 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889412C>A | CA2655449884 | SNAP29 | c.*1576C>A (n.*1576C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889415C= | CA2396590081 | SNAP29 | c.*1579C= (n.*1579C=) | |
| 22 | g.20889415C>G | CA751563036 | SNAP29 | c.*1579C>G (n.*1579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889417T>C | CA2655449885 | SNAP29 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889419A= | CA2396590082 | SNAP29 | c.*1583A= (n.*1583A=) | |
| 22 | g.20889419A>G | CA1024231008 | SNAP29 | c.*1583A>G (n.*1583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889420G>T | CA2655449886 | SNAP29 | c.*1584G>T (n.*1584G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889424T>C | CA751563037 | SNAP29 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889424T= | CA2396590083 | SNAP29 | c.*1588T= (n.*1588T=) | |
| 22 | g.20889425T>C | CA10653898 | SNAP29 | c.*1589T>C (n.*1589T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889425T= | CA2396590084 | SNAP29 | c.*1589T= (n.*1589T=) | |
| 22 | g.20889428G>A | CA2818431331 | SNAP29 | c.*1592G>A (n.*1592G>A) | |
| 22 | g.20889428G>T | CA2655449887 | SNAP29 | c.*1592G>T (n.*1592G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889431C= | CA2396590085 | SNAP29 | c.*1595C= (n.*1595C=) | |
| 22 | g.20889431C>T | CA751563039 | SNAP29 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889432C>A | CA2655449888 | SNAP29 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889432C= | CA2396590086 | SNAP29 | c.*1596C= (n.*1596C=) | |
| 22 | g.20889432C>T | CA322278208 | SNAP29 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889433A= | CA2396590087 | SNAP29 | c.*1597A= (n.*1597A=) | |
| 22 | g.20889433A>G | CA2396590088 | SNAP29 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889435G>T | CA2655449889 | SNAP29 | c.*1599G>T (n.*1599G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889436T>C | CA1024231012 | SNAP29 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889436T= | CA2396590089 | SNAP29 | c.*1600T= (n.*1600T=) | |
| 22 | g.20889438A= | CA2396590090 | SNAP29 | c.*1602A= (n.*1602A=) | |
| 22 | g.20889438A>T | CA1024231014 | SNAP29 | c.*1602A>T (n.*1602A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889442dup | CA2818431332 | SNAP29 | c.*1606dup (n.*1606dup) | |
| 22 | g.20889442A= | CA2396590091 | SNAP29 | c.*1606A= (n.*1606A=) | |
| 22 | g.20889442A>T | CA322278211 | SNAP29 | c.*1606A>T (n.*1606A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889443C>A | CA2818431333 | SNAP29 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
| 22 | g.20889443C= | CA2396590093 | SNAP29 | c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 22 | g.20889443C>T | CA322278213 | SNAP29 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889443_20889444delinsCG | CA2396590092 | SNAP29 | c.*1607_*1608delinsCG (n.*1607_*1608delinsCG) | |
| 22 | g.20889444del | CA322278216 | SNAP29 | c.*1608del (n.*1608del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889444G>A | CA2396590095 | SNAP29 | c.*1608G>A (n.*1608G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20889444G= | CA2396590094 | SNAP29 | c.*1608G= (n.*1608G=) | |
| 22 | g.20889446C>A | CA2655449890 | SNAP29 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889447C= | CA2396590096 | SNAP29 | c.*1611C= (n.*1611C=) | |
| 22 | g.20889447C>G | CA2396590097 | SNAP29 | c.*1611C>G (n.*1611C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889447C>T | CA2396590098 | SNAP29 | c.*1611C>T (n.*1611C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889450C= | CA2396590099 | SNAP29 | c.*1614C= (n.*1614C=) | |
| 22 | g.20889450C>T | CA2396590100 | SNAP29 | c.*1614C>T (n.*1614C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889452del | CA2655449891 | SNAP29 | c.*1616del (n.*1616del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889452C= | CA2396590101 | SNAP29 | c.*1616C= (n.*1616C=) | |
| 22 | g.20889452C>T | CA2396590102 | SNAP29 | c.*1616C>T (n.*1616C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889454G>T | CA2655449892 | SNAP29 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889455G>A | CA2818431334 | SNAP29 | c.*1619G>A (n.*1619G>A) | |
| 22 | g.20889458G= | CA2396590103 | SNAP29 | c.*1622G= (n.*1622G=) | |
| 22 | g.20889459dup | CA1024231018 | SNAP29 | c.*1623dup (n.*1623dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889460G>A | CA322278219 | SNAP29 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889460G= | CA2396590104 | SNAP29 | c.*1624G= (n.*1624G=) | |
| 22 | g.20889461A>G | CA2655449893 | SNAP29 | c.*1625A>G (n.*1625A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889463G>A | CA1024231021 | SNAP29 | c.*1627G>A (n.*1627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889463G= | CA2396590105 | SNAP29 | c.*1627G= (n.*1627G=) | |
| 22 | g.20889464G>A | CA1024231024 | SNAP29 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889464G= | CA2396590106 | SNAP29 | c.*1628G= (n.*1628G=) | |
| 22 | g.20889466del | CA2655449894 | SNAP29 | c.*1630del (n.*1630del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889467T>C | CA2655449895 | SNAP29 | c.*1631T>C (n.*1631T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889467_20889468insTTA | CA2655449896 | SNAP29 | c.*1631_*1632insTTA (n.*1631_*1632insTTA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889468G>C | CA751563042 | SNAP29 | c.*1632G>C (n.*1632G>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889468G= | CA2396590107 | SNAP29 | c.*1632G= (n.*1632G=) | |
| 22 | g.20889468G>T | CA2655449897 | SNAP29 | c.*1632G>T (n.*1632G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889469A>T | CA2818431335 | SNAP29 | c.*1633A>T (n.*1633A>T) | |
| 22 | g.20889470T>C | CA751563043 | SNAP29 | c.*1634T>C (n.*1634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889470T= | CA2396590108 | SNAP29 | c.*1634T= (n.*1634T=) | |
| 22 | g.20889471T>A | CA2655449898 | SNAP29 | c.*1635T>A (n.*1635T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889471T>C | CA322278220 | SNAP29 | c.*1635T>C (n.*1635T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889471T>G | CA751563044 | SNAP29 | c.*1635T>G (n.*1635T>G) | dbSNP |
| 22 | g.20889471T= | CA2396590109 | SNAP29 | c.*1635T= (n.*1635T=) | |
| 22 | g.20889475_20889477delinsGCT | CA2396590110 | SNAP29 | c.*1639_*1641delinsGCT (n.*1639_*1641delinsGCT) | |
| 22 | g.20889476C>A | CA2655449899 | SNAP29 | c.*1640C>A (n.*1640C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889476_20889477del | CA751563046 | SNAP29 | c.*1640_*1641del (n.*1640_*1641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889477T>C | CA322278222 | SNAP29 | c.*1641T>C (n.*1641T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20889477T= | CA2396590111 | SNAP29 | c.*1641T= (n.*1641T=) | |
| 22 | g.20889481C= | CA2396590112 | SNAP29 | c.*1645C= (n.*1645C=) | |
| 22 | g.20889481C>T | CA322278224 | SNAP29 | c.*1645C>T (n.*1645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889482G>A | CA322278235 | SNAP29 | c.*1646G>A (n.*1646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889482G= | CA2396590113 | SNAP29 | c.*1646G= (n.*1646G=) | |
| 22 | g.20889482G>T | CA2655449900 | SNAP29 | c.*1646G>T (n.*1646G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889485C>A | CA2655449901 | SNAP29 | c.*1649C>A (n.*1649C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889490C>A | CA2655449902 | SNAP29 | c.*1654C>A (n.*1654C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889490C= | CA2396590114 | SNAP29 | c.*1654C= (n.*1654C=) | |
| 22 | g.20889490C>T | CA322278237 | SNAP29 | c.*1654C>T (n.*1654C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889490_20889494delinsCATTT | CA2396590115 | SNAP29 | c.*1654_*1658delinsCATTT (n.*1654_*1658delinsCATTT) | |
| 22 | g.20889491A= | CA2396590116 | SNAP29 | c.*1655A= (n.*1655A=) | |
| 22 | g.20889491A>T | CA322278239 | SNAP29 | c.*1655A>T (n.*1655A>T) | dbSNP |
| 22 | g.20889491_20889494del | CA751563048 | SNAP29 | c.*1655_*1658del (n.*1655_*1658del) | dbSNP |
| 22 | g.20889495G>A | CA2655449903 | SNAP29 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889495G= | CA2396590117 | SNAP29 | c.*1659G= (n.*1659G=) | |
| 22 | g.20889498dup | CA2396590118 | SNAP29 | c.*1662dup (n.*1662dup) | dbSNP |
| 22 | g.20889501del | CA2818431336 | SNAP29 | c.*1665del (n.*1665del) | |
| 22 | g.20889503G>A | CA10653238 | SNAP29 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889503G= | CA2396590119 | SNAP29 | c.*1667G= (n.*1667G=) | |
| 22 | g.20889503G>T | CA2655449904 | SNAP29 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889504A= | CA2396590120 | SNAP29 | c.*1668A= (n.*1668A=) | |
| 22 | g.20889504A>G | CA751563050 | SNAP29 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20889509C>A | CA2655449905 | SNAP29 | c.*1673C>A (n.*1673C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20889509C= | CA2396590121 | SNAP29 | c.*1673C= (n.*1673C=) | |
| 22 | g.20889509C>T | CA638542873 | SNAP29 | c.*1673C>T (n.*1673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |