Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20889310T>G | CA2396590050 | SNAP29 | c.*1474T>G (n.*1474T>G) | dbSNP |
22 | g.20889310T= | CA2396590049 | SNAP29 | c.*1474T= (n.*1474T=) | |
22 | g.20889316A= | CA2396590051 | SNAP29 | c.*1480A= (n.*1480A=) | |
22 | g.20889316A>G | CA513471005 | SNAP29 | c.*1480A>G (n.*1480A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889319A= | CA2396590052 | SNAP29 | c.*1483A= (n.*1483A=) | |
22 | g.20889319A>G | CA322278152 | SNAP29 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889322C= | CA2396590053 | SNAP29 | c.*1486C= (n.*1486C=) | |
22 | g.20889322C>T | CA322278154 | SNAP29 | c.*1486C>T (n.*1486C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889325A>G | CA2655449851 | SNAP29 | c.*1489A>G (n.*1489A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20889326T>A | CA2556512594 | SNAP29 | c.*1490T>A (n.*1490T>A) | |
22 | g.20889326T>C | CA10645138 | SNAP29 | c.*1490T>C (n.*1490T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889326T>G | CA2580674482 | SNAP29 | c.*1490T>G (n.*1490T>G) | |
22 | g.20889326T= | CA2396590054 | SNAP29 | c.*1490T= (n.*1490T=) | |
22 | g.20889327C= | CA2396590055 | SNAP29 | c.*1491C= (n.*1491C=) | |
22 | g.20889327C>T | CA1024230990 | SNAP29 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889334T>C | CA322278161 | SNAP29 | c.*1498T>C (n.*1498T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889334T= | CA2396590056 | SNAP29 | c.*1498T= (n.*1498T=) | |
22 | g.20889335G>C | CA2818431328 | SNAP29 | c.*1499G>C (n.*1499G>C) | |
22 | g.20889335G>T | CA2655449852 | SNAP29 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889342C>A | CA2396590058 | SNAP29 | c.*1506C>A (n.*1506C>A) | dbSNP |
22 | g.20889342C= | CA2396590057 | SNAP29 | c.*1506C= (n.*1506C=) | |
22 | g.20889342C>G | CA751563026 | SNAP29 | c.*1506C>G (n.*1506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889344T>C | CA2655449853 | SNAP29 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889346C>A | CA2655449854 | SNAP29 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889352del | CA2655449855 | SNAP29 | c.*1516del (n.*1516del) | gnomAD v4 |
22 | g.20889351A>C | CA2655449856 | SNAP29 | c.*1515A>C (n.*1515A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889352A>G | CA2655449857 | SNAP29 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20889355T>A | CA2580674483 | SNAP29 | c.*1519T>A (n.*1519T>A) | |
22 | g.20889355T>C | CA10645142 | SNAP29 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889355T>G | CA2396590059 | SNAP29 | c.*1519T>G (n.*1519T>G) | dbSNP |
22 | g.20889355T= | CA2396590060 | SNAP29 | c.*1519T= (n.*1519T=) | |
22 | g.20889356C>A | CA2655449858 | SNAP29 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889361G>A | CA2655449859 | SNAP29 | c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889361G>C | CA2655449860 | SNAP29 | c.*1525G>C (n.*1525G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889362C>A | CA2655449861 | SNAP29 | c.*1526C>A (n.*1526C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889363C= | CA2396590061 | SNAP29 | c.*1527C= (n.*1527C=) | |
22 | g.20889363C>G | CA322278169 | SNAP29 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889364T>C | CA2655449862 | SNAP29 | c.*1528T>C (n.*1528T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889365C= | CA2396590062 | SNAP29 | c.*1529C= (n.*1529C=) | |
22 | g.20889365C>T | CA1024230995 | SNAP29 | c.*1529C>T (n.*1529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889368T>C | CA1024230996 | SNAP29 | c.*1532T>C (n.*1532T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889368T= | CA2396590063 | SNAP29 | c.*1532T= (n.*1532T=) | |
22 | g.20889369A>G | CA2655449863 | SNAP29 | c.*1533A>G (n.*1533A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20889370G>A | CA2396590065 | SNAP29 | c.*1534G>A (n.*1534G>A) | dbSNP |
22 | g.20889370G= | CA2396590064 | SNAP29 | c.*1534G= (n.*1534G=) | |
22 | g.20889372C>A | CA2655449864 | SNAP29 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20889372C>T | CA2655449865 | SNAP29 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889374A>G | CA2655449866 | SNAP29 | c.*1538A>G (n.*1538A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20889375G>T | CA2655449867 | SNAP29 | c.*1539G>T (n.*1539G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889378G>A | CA2655449868 | SNAP29 | c.*1542G>A (n.*1542G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889379A= | CA2396590066 | SNAP29 | c.*1543A= (n.*1543A=) | |
22 | g.20889379A>C | CA10653237 | SNAP29 | c.*1543A>C (n.*1543A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889380G>C | CA2738112212 | SNAP29 | c.*1544G>C (n.*1544G>C) | dbSNP |
22 | g.20889381C>A | CA2655449869 | SNAP29 | c.*1545C>A (n.*1545C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889383T>C | CA2655449870 | SNAP29 | c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889387G>A | CA322278176 | SNAP29 | c.*1551G>A (n.*1551G>A) | dbSNP |
22 | g.20889387G= | CA2396590067 | SNAP29 | c.*1551G= (n.*1551G=) | |
22 | g.20889387G>T | CA2818431329 | SNAP29 | c.*1551G>T (n.*1551G>T) | |
22 | g.20889388T>C | CA322278180 | SNAP29 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) | dbSNP |
22 | g.20889388T= | CA2396590068 | SNAP29 | c.*1552T= (n.*1552T=) | |
22 | g.20889389G>A | CA2655449871 | SNAP29 | c.*1553G>A (n.*1553G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889389G>T | CA2655449872 | SNAP29 | c.*1553G>T (n.*1553G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889390C>A | CA2655449873 | SNAP29 | c.*1554C>A (n.*1554C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889390C= | CA2396590069 | SNAP29 | c.*1554C= (n.*1554C=) | |
22 | g.20889390C>T | CA2396590070 | SNAP29 | c.*1554C>T (n.*1554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20889392A= | CA2396590071 | SNAP29 | c.*1556A= (n.*1556A=) | |
22 | g.20889393C>A | CA2655449874 | SNAP29 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889394_20889395dup | CA2396590072 | SNAP29 | c.*1558_*1559dup (n.*1558_*1559dup) | dbSNP |
22 | g.20889394C= | CA2396590073 | SNAP29 | c.*1558C= (n.*1558C=) | |
22 | g.20889394C>G | CA751563031 | SNAP29 | c.*1558C>G (n.*1558C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889394C>T | CA2655449875 | SNAP29 | c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889396A>G | CA2818431330 | SNAP29 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) | |
22 | g.20889396A>T | CA2655449876 | SNAP29 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20889398T>C | CA2655449877 | SNAP29 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20889399T>A | CA2580674484 | SNAP29 | c.*1563T>A (n.*1563T>A) | |
22 | g.20889399T>C | CA2580674485 | SNAP29 | c.*1563T>C (n.*1563T>C) | |
22 | g.20889399T>G | CA10645150 | SNAP29 | c.*1563T>G (n.*1563T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889399T= | CA1139781088 | SNAP29 | c.*1563T= (n.*1563T=) | |
22 | g.20889401_20889402insGGAGGTTTCCTTTGCT | CA2547657159 | SNAP29 | c.*1565_*1566insGGAGGTTTCCTTTGCT (n.*1565_*1566insGGAGGTTTCCTTTGCT) | |
22 | g.20889402T>A | CA2655449878 | SNAP29 | c.*1566T>A (n.*1566T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889402T= | CA2396590074 | SNAP29 | c.*1566T= (n.*1566T=) | |
22 | g.20889403A>C | CA2589515782 | SNAP29 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889403A>G | CA2655449879 | SNAP29 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20889403A>T | CA2536695261 | SNAP29 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) | |
22 | g.20889403dup | CA2396590075 | SNAP29 | c.*1567dup (n.*1567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889404G>A | CA2655449880 | SNAP29 | c.*1568G>A (n.*1568G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889405A= | CA2396590076 | SNAP29 | c.*1569A= (n.*1569A=) | |
22 | g.20889405A>G | CA2396590077 | SNAP29 | c.*1569A>G (n.*1569A>G) | dbSNP |
22 | g.20889405A>T | CA2396590078 | SNAP29 | c.*1569A>T (n.*1569A>T) | dbSNP |
22 | g.20889406T>C | CA10650911 | SNAP29 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20889406T= | CA2396590079 | SNAP29 | c.*1570T= (n.*1570T=) | |
22 | g.20889409C>A | CA2655449881 | SNAP29 | c.*1573C>A (n.*1573C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20889409C= | CA2396590080 | SNAP29 | c.*1573C= (n.*1573C=) | |
22 | g.20889409C>G | CA751563034 | SNAP29 | c.*1573C>G (n.*1573C>G) | dbSNP |
22 | g.20889409C>T | CA2655449882 | SNAP29 | c.*1573C>T (n.*1573C>T) | gnomAD v4 |