| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20888366_20888372del | CA2655449408 | SNAP29 | c.*530_*536del (n.*530_*536del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888368A>C | CA2655449411 | SNAP29 | c.*532A>C (n.*532A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888368A>G | CA2818431264 | SNAP29 | c.*532A>G (n.*532A>G) | |
| 22 | g.20888368A>T | CA2655449412 | SNAP29 | c.*532A>T (n.*532A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888368_20888372del | CA2655449410 | SNAP29 | c.*532_*536del (n.*532_*536del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888369T>A | CA2655449413 | SNAP29 | c.*533T>A (n.*533T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888369T>G | CA2655449414 | SNAP29 | c.*533T>G (n.*533T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888370del | CA2655449415 | SNAP29 | c.*534del (n.*534del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888370T>C | CA2655449416 | SNAP29 | c.*534T>C (n.*534T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888371A= | CA2396589647 | SNAP29 | c.*535A= (n.*535A=) | |
| 22 | g.20888371A>T | CA751562916 | SNAP29 | c.*535A>T (n.*535A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888373C>A | CA2655449417 | SNAP29 | c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888374T>C | CA2655449418 | SNAP29 | c.*538T>C (n.*538T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888374T>G | CA2655449419 | SNAP29 | c.*538T>G (n.*538T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888375G>C | CA2655449420 | SNAP29 | c.*539G>C (n.*539G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888376T>A | CA1024230718 | SNAP29 | c.*540T>A (n.*540T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888376T>C | CA2655449421 | SNAP29 | c.*540T>C (n.*540T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888376T>G | CA2655449422 | SNAP29 | c.*540T>G (n.*540T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888376T= | CA2396589648 | SNAP29 | c.*540T= (n.*540T=) | |
| 22 | g.20888376_20888380del | CA2818431267 | SNAP29 | c.*540_*544del (n.*540_*544del) | |
| 22 | g.20888377G>C | CA2655449423 | SNAP29 | c.*541G>C (n.*541G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888377G>T | CA2655449424 | SNAP29 | c.*541G>T (n.*541G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888378A>G | CA2655449425 | SNAP29 | c.*542A>G (n.*542A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888378_20888379delinsAT | CA2396589649 | SNAP29 | c.*542_*543delinsAT (n.*542_*543delinsAT) | |
| 22 | g.20888380del | CA1024230719 | SNAP29 | c.*544del (n.*544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888380T>C | CA2655449426 | SNAP29 | c.*544T>C (n.*544T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888381C>A | CA2396589651 | SNAP29 | c.*545C>A (n.*545C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888381C= | CA2396589650 | SNAP29 | c.*545C= (n.*545C=) | |
| 22 | g.20888384dup | CA2738111827 | SNAP29 | c.*548dup (n.*548dup) | dbSNP |
| 22 | g.20888383T>A | CA2655449427 | SNAP29 | c.*547T>A (n.*547T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888383T>C | CA2655449429 | SNAP29 | c.*547T>C (n.*547T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888383T>G | CA2655449428 | SNAP29 | c.*547T>G (n.*547T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888384T>C | CA2396589653 | SNAP29 | c.*548T>C (n.*548T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888384T= | CA2396589652 | SNAP29 | c.*548T= (n.*548T=) | |
| 22 | g.20888385C>A | CA322277782 | SNAP29 | c.*549C>A (n.*549C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888385C= | CA2396589654 | SNAP29 | c.*549C= (n.*549C=) | |
| 22 | g.20888385C>T | CA2655449430 | SNAP29 | c.*549C>T (n.*549C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888386A>G | CA2655449431 | SNAP29 | c.*550A>G (n.*550A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888387T>A | CA2655449432 | SNAP29 | c.*551T>A (n.*551T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888387T>C | CA2655449433 | SNAP29 | c.*551T>C (n.*551T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888387T>G | CA2655449434 | SNAP29 | c.*551T>G (n.*551T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888388C>A | CA2396589656 | SNAP29 | c.*552C>A (n.*552C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888388C= | CA2396589655 | SNAP29 | c.*552C= (n.*552C=) | |
| 22 | g.20888388C>T | CA2396589657 | SNAP29 | c.*552C>T (n.*552C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888389C>A | CA1024230720 | SNAP29 | c.*553C>A (n.*553C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888389C= | CA2396589659 | SNAP29 | c.*553C= (n.*553C=) | |
| 22 | g.20888389C>G | CA2396589658 | SNAP29 | c.*553C>G (n.*553C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888389C>T | CA2655449435 | SNAP29 | c.*553C>T (n.*553C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888390T>A | CA2655449436 | SNAP29 | c.*554T>A (n.*554T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888390T>C | CA1024230729 | SNAP29 | c.*554T>C (n.*554T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888390T= | CA2396589660 | SNAP29 | c.*554T= (n.*554T=) | |
| 22 | g.20888391C= | CA2396589661 | SNAP29 | c.*555C= (n.*555C=) | |
| 22 | g.20888391C>T | CA638542853 | SNAP29 | c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888392C>A | CA2655449437 | SNAP29 | c.*556C>A (n.*556C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888392C>T | CA2655449438 | SNAP29 | c.*556C>T (n.*556C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888393C>A | CA2655449439 | SNAP29 | c.*557C>A (n.*557C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888394A= | CA2396589662 | SNAP29 | c.*558A= (n.*558A=) | |
| 22 | g.20888394A>G | CA751562917 | SNAP29 | c.*558A>G (n.*558A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888396A>C | CA1024230737 | SNAP29 | c.*560A>C (n.*560A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888398A>G | CA2655449440 | SNAP29 | c.*562A>G (n.*562A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888399G>A | CA2818431269 | SNAP29 | c.*563G>A (n.*563G>A) | |
| 22 | g.20888399G>C | CA2655449441 | SNAP29 | c.*563G>C (n.*563G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888399G>T | CA1024230744 | SNAP29 | c.*563G>T (n.*563G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888400G>A | CA2655449442 | SNAP29 | c.*564G>A (n.*564G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888400G>T | CA2655449443 | SNAP29 | c.*564G>T (n.*564G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888401A>G | CA2655449444 | SNAP29 | c.*565A>G (n.*565A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888403C>A | CA2655449445 | SNAP29 | c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888403C>T | CA2655449446 | SNAP29 | c.*567C>T (n.*567C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888404A>G | CA2655449447 | SNAP29 | c.*568A>G (n.*568A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888405G>C | CA322277784 | SNAP29 | c.*569G>C (n.*569G>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888405G= | CA2396589663 | SNAP29 | c.*569G= (n.*569G=) | |
| 22 | g.20888405G>T | CA2655449448 | SNAP29 | c.*569G>T (n.*569G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888407G>A | CA751562918 | SNAP29 | c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888407G= | CA2396589664 | SNAP29 | c.*571G= (n.*571G=) | |
| 22 | g.20888410A= | CA2396589665 | SNAP29 | c.*574A= (n.*574A=) | |
| 22 | g.20888410A>G | CA322277788 | SNAP29 | c.*574A>G (n.*574A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888413A= | CA2396589666 | SNAP29 | c.*577A= (n.*577A=) | |
| 22 | g.20888413A>G | CA2655449449 | SNAP29 | c.*577A>G (n.*577A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888413A>T | CA751562919 | SNAP29 | c.*577A>T (n.*577A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888416G>A | CA2655449450 | SNAP29 | c.*580G>A (n.*580G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888416G>C | CA2655449452 | SNAP29 | c.*580G>C (n.*580G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888416G>T | CA2655449451 | SNAP29 | c.*580G>T (n.*580G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888417G>A | CA2655449453 | SNAP29 | c.*581G>A (n.*581G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888418A>G | CA2655449454 | SNAP29 | c.*582A>G (n.*582A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888419A>T | CA2655449455 | SNAP29 | c.*583A>T (n.*583A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888420A= | CA2396589667 | SNAP29 | c.*584A= (n.*584A=) | |
| 22 | g.20888420A>C | CA322277792 | SNAP29 | c.*584A>C (n.*584A>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888420A>G | CA2655449456 | SNAP29 | c.*584A>G (n.*584A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888421T>C | CA751562920 | SNAP29 | c.*585T>C (n.*585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888421T>G | CA2655449457 | SNAP29 | c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888421T= | CA2396589668 | SNAP29 | c.*585T= (n.*585T=) | |
| 22 | g.20888422A= | CA2396589669 | SNAP29 | c.*586A= (n.*586A=) | |
| 22 | g.20888422A>G | CA1024230749 | SNAP29 | c.*586A>G (n.*586A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888423G>C | CA2738111844 | SNAP29 | c.*587G>C (n.*587G>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888423G>T | CA2655449458 | SNAP29 | c.*587G>T (n.*587G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888424A>G | CA2655449459 | SNAP29 | c.*588A>G (n.*588A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888425G>A | CA322277795 | SNAP29 | c.*589G>A (n.*589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888425G= | CA2396589670 | SNAP29 | c.*589G= (n.*589G=) | |
| 22 | g.20888426T>C | CA1139666958 | SNAP29 | c.*590T>C (n.*590T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.20888426T= | CA2396589671 | SNAP29 | c.*590T= (n.*590T=) | |
| 22 | g.20888427G>T | CA2655449460 | SNAP29 | c.*591G>T (n.*591G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888429G>A | CA2655449461 | SNAP29 | c.*593G>A (n.*593G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888429G>T | CA2655449462 | SNAP29 | c.*593G>T (n.*593G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888430C>A | CA2655449465 | SNAP29 | c.*594C>A (n.*594C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888430C>G | CA2655449463 | SNAP29 | c.*594C>G (n.*594C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888430C>T | CA2655449464 | SNAP29 | c.*594C>T (n.*594C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888430_20888437delinsCCATCTTG | CA2396589672 | SNAP29 | c.*594_*601delinsCCATCTTG (n.*594_*601delinsCCATCTTG) | |
| 22 | g.20888431C>A | CA2655449466 | SNAP29 | c.*595C>A (n.*595C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888432_20888438del | CA751562921 | SNAP29 | c.*596_*602del (n.*596_*602del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888432A= | CA2396589673 | SNAP29 | c.*596A= (n.*596A=) | |
| 22 | g.20888432A>G | CA2396589674 | SNAP29 | c.*596A>G (n.*596A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888433T>C | CA2655449467 | SNAP29 | c.*597T>C (n.*597T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888434C>A | CA2563328792 | SNAP29 | c.*598C>A (n.*598C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888435T>C | CA2396589676 | SNAP29 | c.*599T>C (n.*599T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888435T= | CA2396589675 | SNAP29 | c.*599T= (n.*599T=) | |
| 22 | g.20888437G>A | CA2655449468 | SNAP29 | c.*601G>A (n.*601G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888437G>T | CA2655449469 | SNAP29 | c.*601G>T (n.*601G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888438C>A | CA2655449470 | SNAP29 | c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888438C= | CA2396589677 | SNAP29 | c.*602C= (n.*602C=) | |
| 22 | g.20888438C>T | CA322277798 | SNAP29 | c.*602C>T (n.*602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888439T>C | CA2655449471 | SNAP29 | c.*603T>C (n.*603T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888440C>A | CA2655449472 | SNAP29 | c.*604C>A (n.*604C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888443T>C | CA751562922 | SNAP29 | c.*607T>C (n.*607T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888443T= | CA2396589678 | SNAP29 | c.*607T= (n.*607T=) | |
| 22 | g.20888444T>C | CA751562923 | SNAP29 | c.*608T>C (n.*608T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888444T= | CA2396589679 | SNAP29 | c.*608T= (n.*608T=) | |
| 22 | g.20888445G>C | CA2655449473 | SNAP29 | c.*609G>C (n.*609G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888447T>C | CA322277803 | SNAP29 | c.*611T>C (n.*611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888447T= | CA2396589680 | SNAP29 | c.*611T= (n.*611T=) | |
| 22 | g.20888448G>A | CA2655449474 | SNAP29 | c.*612G>A (n.*612G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888448G>T | CA2655449475 | SNAP29 | c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888449G>A | CA2655449476 | SNAP29 | c.*613G>A (n.*613G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888449G>T | CA2655449477 | SNAP29 | c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888450C>A | CA2580674477 | SNAP29 | c.*614C>A (n.*614C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888450C= | CA2396589681 | SNAP29 | c.*614C= (n.*614C=) | |
| 22 | g.20888450C>G | CA10645129 | SNAP29 | c.*614C>G (n.*614C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888450C>T | CA2580674476 | SNAP29 | c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888451A>G | CA2655449478 | SNAP29 | c.*615A>G (n.*615A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888452G>A | CA2655449479 | SNAP29 | c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888454T>C | CA2655449480 | SNAP29 | c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888455G>A | CA322277808 | SNAP29 | c.*619G>A (n.*619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888455G= | CA2396589682 | SNAP29 | c.*619G= (n.*619G=) | |
| 22 | g.20888455G>T | CA1024230762 | SNAP29 | c.*619G>T (n.*619G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888456T>A | CA2818431277 | SNAP29 | c.*620T>A (n.*620T>A) | |
| 22 | g.20888456T>C | CA2655449481 | SNAP29 | c.*620T>C (n.*620T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888456T>G | CA638542854 | SNAP29 | c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888456T= | CA2396589683 | SNAP29 | c.*620T= (n.*620T=) | |
| 22 | g.20888457C>A | CA2655449482 | SNAP29 | c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888457C>T | CA2535693512 | SNAP29 | c.*621C>T (n.*621C>T) | |
| 22 | g.20888460del | CA2655449484 | SNAP29 | c.*624del (n.*624del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888459_20888460del | CA2655449483 | SNAP29 | c.*623_*624del (n.*623_*624del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888458C>A | CA2655449485 | SNAP29 | c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888458C= | CA2396589684 | SNAP29 | c.*622C= (n.*622C=) | |
| 22 | g.20888458C>G | CA751562924 | SNAP29 | c.*622C>G (n.*622C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888458C>T | CA2512540870 | SNAP29 | c.*622C>T (n.*622C>T) | |
| 22 | g.20888459C>A | CA2655449486 | SNAP29 | c.*623C>A (n.*623C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888459C>T | CA2655449487 | SNAP29 | c.*623C>T (n.*623C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888460C>A | CA2655449488 | SNAP29 | c.*624C>A (n.*624C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888460C= | CA2396589685 | SNAP29 | c.*624C= (n.*624C=) | |
| 22 | g.20888460C>G | CA2396589686 | SNAP29 | c.*624C>G (n.*624C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888460C>T | CA322277811 | SNAP29 | c.*624C>T (n.*624C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888461G>A | CA751562925 | SNAP29 | c.*625G>A (n.*625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888461G= | CA2396589687 | SNAP29 | c.*625G= (n.*625G=) | |
| 22 | g.20888461G>T | CA2655449490 | SNAP29 | c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888466_20888510del | CA2655449489 | SNAP29 | c.*630_*674del (n.*630_*674del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888462del | CA2655449491 | SNAP29 | c.*626del (n.*626del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888462C>A | CA2655449492 | SNAP29 | c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888462C>T | CA2655449493 | SNAP29 | c.*626C>T (n.*626C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888463T>C | CA2655449494 | SNAP29 | c.*627T>C (n.*627T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888464T>A | CA2655449495 | SNAP29 | c.*628T>A (n.*628T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888465C>A | CA2655449496 | SNAP29 | c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888465C>T | CA2655449497 | SNAP29 | c.*629C>T (n.*629C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888466C>A | CA2655449498 | SNAP29 | c.*630C>A (n.*630C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888466C>G | CA2655449500 | SNAP29 | c.*630C>G (n.*630C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888466C>T | CA2655449499 | SNAP29 | c.*630C>T (n.*630C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888467C>A | CA2655449501 | SNAP29 | c.*631C>A (n.*631C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888468T>A | CA2655449503 | SNAP29 | c.*632T>A (n.*632T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888468T>C | CA2655449502 | SNAP29 | c.*632T>C (n.*632T>C) | gnomAD v4 |