Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.20888343_20888360del	CA2655449383	SNAP29	c.507_524del (n.507_524del)	gnomAD v4
22	g.20888345_20888359delinsACACACACACACTCT	CA2396589616	SNAP29	c.509_523delinsACACACACACACTCT (n.509_523delinsACACACACACACTCT)
22	g.20888347_20888360del	CA751562913	SNAP29	c.511_524del (n.511_524del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888349_20888360del	CA2655449387	SNAP29	c.513_524del (n.513_524del)	gnomAD v4
22	g.20888351_20888360del	CA2655449390	SNAP29	c.515_524del (n.515_524del)	gnomAD v4
22	g.20888351_20888359delinsACACACTCT	CA2396589626	SNAP29	c.515_523delinsACACACTCT (n.515_523delinsACACACTCT)
22	g.20888353_20888360del	CA322277744	SNAP29	c.517_524del (n.517_524del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888353_20888359delinsACACTCT	CA2396589630	SNAP29	c.517_523delinsACACTCT (n.517_523delinsACACTCT)
22	g.20888355_20888360del	CA322277763	SNAP29	c.519_524del (n.519_524del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888355_20888359delinsACTCT	CA2396589635	SNAP29	c.519_523delinsACTCT (n.519_523delinsACTCT)
22	g.20888360_20888361dup	CA638542846	SNAP29	c.524_525dup (n.524_525dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888358_20888361dup	CA2655449396	SNAP29	c.522_525dup (n.522_525dup)	gnomAD v4
22	g.20888360_20888361del	CA638542843	SNAP29	c.524_525del (n.524_525del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888358_20888361del	CA751562914	SNAP29	c.522_525del (n.522_525del)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888357_20888362del	CA638542848	SNAP29	c.521_526del (n.521_526del)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888358_20888362delinsCTCTG	CA2396589638	SNAP29	c.522_526delinsCTCTG (n.522_526delinsCTCTG)
22	g.20888359T>A	CA1024230697	SNAP29	c.523T>A (n.523T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888359T>G	CA2818431257	SNAP29	c.523T>G (n.523T>G)
22	g.20888359T=	CA2396589639	SNAP29	c.523T= (n.523T=)
22	g.20888359_20888362del	CA1024230695	SNAP29	c.523_526del (n.523_526del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888360C>A	CA2655449402	SNAP29	c.524C>A (n.524C>A)	gnomAD v4
22	g.20888360C=	CA2396589640	SNAP29	c.524C= (n.524C=)
22	g.20888360C>G	CA638542850	SNAP29	c.524C>G (n.524C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888360C>T	CA2655449403	SNAP29	c.524C>T (n.524C>T)	gnomAD v4
22	g.20888361T>A	CA1024230707	SNAP29	c.525T>A (n.525T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888361T=	CA2396589641	SNAP29	c.525T= (n.525T=)
22	g.20888361_20888362del	CA1024230701	SNAP29	c.525_526del (n.525_526del)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888362G>C	CA1024230715	SNAP29	c.526G>C (n.526G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888362G>T	CA2655449404	SNAP29	c.526G>T (n.526G>T)	gnomAD v4
22	g.20888363A>G	CA2655449405	SNAP29	c.527A>G (n.527A>G)	gnomAD v4
22	g.20888363_20888364delinsAG	CA2396589642	SNAP29	c.527_528delinsAG (n.527_528delinsAG)
22	g.20888364del	CA638542851	SNAP29	c.528del (n.528del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888364G>A	CA638542852	SNAP29	c.528G>A (n.528G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888364G=	CA2396589643	SNAP29	c.528G= (n.528G=)
22	g.20888364G>T	CA2655449406	SNAP29	c.528G>T (n.528G>T)	gnomAD v4
22	g.20888365C>A	CA2655449407	SNAP29	c.529C>A (n.529C>A)	gnomAD v4
22	g.20888365C=	CA2396589644	SNAP29	c.529C= (n.529C=)
22	g.20888365C>T	CA2396589645	SNAP29	c.529C>T (n.529C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888366_20888372del	CA2655449408	SNAP29	c.530_536del (n.530_536del)	gnomAD v4
22	g.20888367C>A	CA2655449409	SNAP29	c.531C>A (n.531C>A)	gnomAD v4
22	g.20888367C=	CA2396589646	SNAP29	c.531C= (n.531C=)
22	g.20888367C>T	CA322277779	SNAP29	c.531C>T (n.531C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888368A>C	CA2655449411	SNAP29	c.532A>C (n.532A>C)	gnomAD v4
22	g.20888368A>G	CA2818431264	SNAP29	c.532A>G (n.532A>G)
22	g.20888368A>T	CA2655449412	SNAP29	c.532A>T (n.532A>T)	gnomAD v4
22	g.20888368_20888372del	CA2655449410	SNAP29	c.532_536del (n.532_536del)	gnomAD v4
22	g.20888369T>A	CA2655449413	SNAP29	c.533T>A (n.533T>A)	gnomAD v4
22	g.20888369T>G	CA2655449414	SNAP29	c.533T>G (n.533T>G)	gnomAD v4
22	g.20888370del	CA2655449415	SNAP29	c.534del (n.534del)	gnomAD v4
22	g.20888370T>C	CA2655449416	SNAP29	c.534T>C (n.534T>C)	gnomAD v4
22	g.20888371A=	CA2396589647	SNAP29	c.535A= (n.535A=)
22	g.20888371A>T	CA751562916	SNAP29	c.535A>T (n.535A>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888373C>A	CA2655449417	SNAP29	c.537C>A (n.537C>A)	gnomAD v4
22	g.20888374T>C	CA2655449418	SNAP29	c.538T>C (n.538T>C)	gnomAD v4
22	g.20888374T>G	CA2655449419	SNAP29	c.538T>G (n.538T>G)	gnomAD v4
22	g.20888375G>C	CA2655449420	SNAP29	c.539G>C (n.539G>C)	gnomAD v4
22	g.20888376T>A	CA1024230718	SNAP29	c.540T>A (n.540T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888376T>C	CA2655449421	SNAP29	c.540T>C (n.540T>C)	gnomAD v4
22	g.20888376T>G	CA2655449422	SNAP29	c.540T>G (n.540T>G)	gnomAD v4
22	g.20888376T=	CA2396589648	SNAP29	c.540T= (n.540T=)
22	g.20888376_20888380del	CA2818431267	SNAP29	c.540_544del (n.540_544del)
22	g.20888377G>C	CA2655449423	SNAP29	c.541G>C (n.541G>C)	gnomAD v4
22	g.20888377G>T	CA2655449424	SNAP29	c.541G>T (n.541G>T)	gnomAD v4
22	g.20888378A>G	CA2655449425	SNAP29	c.542A>G (n.542A>G)	gnomAD v4
22	g.20888378_20888379delinsAT	CA2396589649	SNAP29	c.542_543delinsAT (n.542_543delinsAT)
22	g.20888380del	CA1024230719	SNAP29	c.544del (n.544del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888380T>C	CA2655449426	SNAP29	c.544T>C (n.544T>C)	gnomAD v4
22	g.20888381C>A	CA2396589651	SNAP29	c.545C>A (n.545C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888381C=	CA2396589650	SNAP29	c.545C= (n.545C=)
22	g.20888384dup	CA2738111827	SNAP29	c.548dup (n.548dup)	dbSNP
22	g.20888383T>A	CA2655449427	SNAP29	c.547T>A (n.547T>A)	gnomAD v4
22	g.20888383T>C	CA2655449429	SNAP29	c.547T>C (n.547T>C)	gnomAD v4
22	g.20888383T>G	CA2655449428	SNAP29	c.547T>G (n.547T>G)	gnomAD v4
22	g.20888384T>C	CA2396589653	SNAP29	c.548T>C (n.548T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888384T=	CA2396589652	SNAP29	c.548T= (n.548T=)
22	g.20888385C>A	CA322277782	SNAP29	c.549C>A (n.549C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888385C=	CA2396589654	SNAP29	c.549C= (n.549C=)
22	g.20888385C>T	CA2655449430	SNAP29	c.549C>T (n.549C>T)	gnomAD v4
22	g.20888386A>G	CA2655449431	SNAP29	c.550A>G (n.550A>G)	gnomAD v4
22	g.20888387T>A	CA2655449432	SNAP29	c.551T>A (n.551T>A)	gnomAD v4
22	g.20888387T>C	CA2655449433	SNAP29	c.551T>C (n.551T>C)	gnomAD v4
22	g.20888387T>G	CA2655449434	SNAP29	c.551T>G (n.551T>G)	gnomAD v4
22	g.20888388C>A	CA2396589656	SNAP29	c.552C>A (n.552C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888388C=	CA2396589655	SNAP29	c.552C= (n.552C=)
22	g.20888388C>T	CA2396589657	SNAP29	c.552C>T (n.552C>T)	dbSNP
22	g.20888389C>A	CA1024230720	SNAP29	c.553C>A (n.553C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888389C=	CA2396589659	SNAP29	c.553C= (n.553C=)
22	g.20888389C>G	CA2396589658	SNAP29	c.553C>G (n.553C>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.20888389C>T	CA2655449435	SNAP29	c.553C>T (n.553C>T)	gnomAD v4
22	g.20888390T>A	CA2655449436	SNAP29	c.554T>A (n.554T>A)	gnomAD v4
22	g.20888390T>C	CA1024230729	SNAP29	c.554T>C (n.554T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888390T=	CA2396589660	SNAP29	c.554T= (n.554T=)
22	g.20888391C=	CA2396589661	SNAP29	c.555C= (n.555C=)
22	g.20888391C>T	CA638542853	SNAP29	c.555C>T (n.555C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888392C>A	CA2655449437	SNAP29	c.556C>A (n.556C>A)	gnomAD v4
22	g.20888392C>T	CA2655449438	SNAP29	c.556C>T (n.556C>T)	gnomAD v4
22	g.20888393C>A	CA2655449439	SNAP29	c.557C>A (n.557C>A)	gnomAD v4
22	g.20888394A=	CA2396589662	SNAP29	c.558A= (n.558A=)
22	g.20888394A>G	CA751562917	SNAP29	c.558A>G (n.558A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888396A>C	CA1024230737	SNAP29	c.560A>C (n.560A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888398A>G	CA2655449440	SNAP29	c.562A>G (n.562A>G)	gnomAD v4
22	g.20888399G>A	CA2818431269	SNAP29	c.563G>A (n.563G>A)
22	g.20888399G>C	CA2655449441	SNAP29	c.563G>C (n.563G>C)	gnomAD v4
22	g.20888399G>T	CA1024230744	SNAP29	c.563G>T (n.563G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888400G>A	CA2655449442	SNAP29	c.564G>A (n.564G>A)	gnomAD v4
22	g.20888400G>T	CA2655449443	SNAP29	c.564G>T (n.564G>T)	gnomAD v4
22	g.20888401A>G	CA2655449444	SNAP29	c.565A>G (n.565A>G)	gnomAD v4
22	g.20888403C>A	CA2655449445	SNAP29	c.567C>A (n.567C>A)	gnomAD v4
22	g.20888403C>T	CA2655449446	SNAP29	c.567C>T (n.567C>T)	gnomAD v4
22	g.20888404A>G	CA2655449447	SNAP29	c.568A>G (n.568A>G)	gnomAD v4
22	g.20888405G>C	CA322277784	SNAP29	c.569G>C (n.569G>C)	dbSNP
22	g.20888405G=	CA2396589663	SNAP29	c.569G= (n.569G=)
22	g.20888405G>T	CA2655449448	SNAP29	c.569G>T (n.569G>T)	gnomAD v4
22	g.20888407G>A	CA751562918	SNAP29	c.571G>A (n.571G>A)	dbSNP
22	g.20888407G=	CA2396589664	SNAP29	c.571G= (n.571G=)
22	g.20888410A=	CA2396589665	SNAP29	c.574A= (n.574A=)
22	g.20888410A>G	CA322277788	SNAP29	c.574A>G (n.574A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888413A=	CA2396589666	SNAP29	c.577A= (n.577A=)
22	g.20888413A>G	CA2655449449	SNAP29	c.577A>G (n.577A>G)	gnomAD v4
22	g.20888413A>T	CA751562919	SNAP29	c.577A>T (n.577A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888416G>A	CA2655449450	SNAP29	c.580G>A (n.580G>A)	gnomAD v4
22	g.20888416G>C	CA2655449452	SNAP29	c.580G>C (n.580G>C)	gnomAD v4
22	g.20888416G>T	CA2655449451	SNAP29	c.580G>T (n.580G>T)	gnomAD v4
22	g.20888417G>A	CA2655449453	SNAP29	c.581G>A (n.581G>A)	gnomAD v4
22	g.20888418A>G	CA2655449454	SNAP29	c.582A>G (n.582A>G)	gnomAD v4
22	g.20888419A>T	CA2655449455	SNAP29	c.583A>T (n.583A>T)	gnomAD v4
22	g.20888420A=	CA2396589667	SNAP29	c.584A= (n.584A=)
22	g.20888420A>C	CA322277792	SNAP29	c.584A>C (n.584A>C)	dbSNP
22	g.20888420A>G	CA2655449456	SNAP29	c.584A>G (n.584A>G)	gnomAD v4
22	g.20888421T>C	CA751562920	SNAP29	c.585T>C (n.585T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888421T>G	CA2655449457	SNAP29	c.585T>G (n.585T>G)	gnomAD v4
22	g.20888421T=	CA2396589668	SNAP29	c.585T= (n.585T=)
22	g.20888422A=	CA2396589669	SNAP29	c.586A= (n.586A=)
22	g.20888422A>G	CA1024230749	SNAP29	c.586A>G (n.586A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888423G>C	CA2738111844	SNAP29	c.587G>C (n.587G>C)	dbSNP
22	g.20888423G>T	CA2655449458	SNAP29	c.587G>T (n.587G>T)	gnomAD v4
22	g.20888424A>G	CA2655449459	SNAP29	c.588A>G (n.588A>G)	gnomAD v4
22	g.20888425G>A	CA322277795	SNAP29	c.589G>A (n.589G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888425G=	CA2396589670	SNAP29	c.589G= (n.589G=)
22	g.20888426T>C	CA1139666958	SNAP29	c.590T>C (n.590T>C)	ClinVar dbSNP
22	g.20888426T=	CA2396589671	SNAP29	c.590T= (n.590T=)
22	g.20888427G>T	CA2655449460	SNAP29	c.591G>T (n.591G>T)	gnomAD v4
22	g.20888429G>A	CA2655449461	SNAP29	c.593G>A (n.593G>A)	gnomAD v4
22	g.20888429G>T	CA2655449462	SNAP29	c.593G>T (n.593G>T)	gnomAD v4
22	g.20888430C>A	CA2655449465	SNAP29	c.594C>A (n.594C>A)	gnomAD v4
22	g.20888430C>G	CA2655449463	SNAP29	c.594C>G (n.594C>G)	gnomAD v4
22	g.20888430C>T	CA2655449464	SNAP29	c.594C>T (n.594C>T)	gnomAD v4
22	g.20888430_20888437delinsCCATCTTG	CA2396589672	SNAP29	c.594_601delinsCCATCTTG (n.594_601delinsCCATCTTG)
22	g.20888431C>A	CA2655449466	SNAP29	c.595C>A (n.595C>A)	gnomAD v4
22	g.20888432_20888438del	CA751562921	SNAP29	c.596_602del (n.596_602del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888432A=	CA2396589673	SNAP29	c.596A= (n.596A=)
22	g.20888432A>G	CA2396589674	SNAP29	c.596A>G (n.596A>G)	dbSNP
22	g.20888433T>C	CA2655449467	SNAP29	c.597T>C (n.597T>C)	gnomAD v4
22	g.20888434C>A	CA2563328792	SNAP29	c.598C>A (n.598C>A)	gnomAD v4
22	g.20888435T>C	CA2396589676	SNAP29	c.599T>C (n.599T>C)	dbSNP
22	g.20888435T=	CA2396589675	SNAP29	c.599T= (n.599T=)
22	g.20888437G>A	CA2655449468	SNAP29	c.601G>A (n.601G>A)	gnomAD v4
22	g.20888437G>T	CA2655449469	SNAP29	c.601G>T (n.601G>T)	gnomAD v4
22	g.20888438C>A	CA2655449470	SNAP29	c.602C>A (n.602C>A)	gnomAD v4
22	g.20888438C=	CA2396589677	SNAP29	c.602C= (n.602C=)
22	g.20888438C>T	CA322277798	SNAP29	c.602C>T (n.602C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888439T>C	CA2655449471	SNAP29	c.603T>C (n.603T>C)	gnomAD v4
22	g.20888440C>A	CA2655449472	SNAP29	c.604C>A (n.604C>A)	gnomAD v4
22	g.20888443T>C	CA751562922	SNAP29	c.607T>C (n.607T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888443T=	CA2396589678	SNAP29	c.607T= (n.607T=)
22	g.20888444T>C	CA751562923	SNAP29	c.608T>C (n.608T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888444T=	CA2396589679	SNAP29	c.608T= (n.608T=)
22	g.20888445G>C	CA2655449473	SNAP29	c.609G>C (n.609G>C)	gnomAD v4
22	g.20888447T>C	CA322277803	SNAP29	c.611T>C (n.611T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888447T=	CA2396589680	SNAP29	c.611T= (n.611T=)
22	g.20888448G>A	CA2655449474	SNAP29	c.612G>A (n.612G>A)	gnomAD v4
22	g.20888448G>T	CA2655449475	SNAP29	c.612G>T (n.612G>T)	gnomAD v4
22	g.20888449G>A	CA2655449476	SNAP29	c.613G>A (n.613G>A)	gnomAD v4
22	g.20888449G>T	CA2655449477	SNAP29	c.613G>T (n.613G>T)	gnomAD v4
22	g.20888450C>A	CA2580674477	SNAP29	c.614C>A (n.614C>A)	gnomAD v4
22	g.20888450C=	CA2396589681	SNAP29	c.614C= (n.614C=)
22	g.20888450C>G	CA10645129	SNAP29	c.614C>G (n.614C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888450C>T	CA2580674476	SNAP29	c.614C>T (n.614C>T)	gnomAD v4
22	g.20888451A>G	CA2655449478	SNAP29	c.615A>G (n.615A>G)	gnomAD v4
22	g.20888452G>A	CA2655449479	SNAP29	c.616G>A (n.616G>A)	gnomAD v4
22	g.20888454T>C	CA2655449480	SNAP29	c.618T>C (n.618T>C)	gnomAD v4
22	g.20888455G>A	CA322277808	SNAP29	c.619G>A (n.619G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888455G=	CA2396589682	SNAP29	c.619G= (n.619G=)
22	g.20888455G>T	CA1024230762	SNAP29	c.619G>T (n.619G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888456T>A	CA2818431277	SNAP29	c.620T>A (n.620T>A)
22	g.20888456T>C	CA2655449481	SNAP29	c.620T>C (n.620T>C)	gnomAD v4
22	g.20888456T>G	CA638542854	SNAP29	c.620T>G (n.620T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.20888456T=	CA2396589683	SNAP29	c.620T= (n.620T=)
22	g.20888457C>A	CA2655449482	SNAP29	c.621C>A (n.621C>A)	gnomAD v4
22	g.20888457C>T	CA2535693512	SNAP29	c.621C>T (n.621C>T)
22	g.20888460del	CA2655449484	SNAP29	c.624del (n.624del)	gnomAD v4
22	g.20888459_20888460del	CA2655449483	SNAP29	c.623_624del (n.623_624del)	gnomAD v4
22	g.20888458C>A	CA2655449485	SNAP29	c.622C>A (n.622C>A)	gnomAD v4
22	g.20888458C=	CA2396589684	SNAP29	c.622C= (n.622C=)
22	g.20888458C>G	CA751562924	SNAP29	c.622C>G (n.622C>G)	dbSNP
22	g.20888458C>T	CA2512540870	SNAP29	c.622C>T (n.622C>T)
22	g.20888459C>A	CA2655449486	SNAP29	c.623C>A (n.623C>A)	gnomAD v4
22	g.20888459C>T	CA2655449487	SNAP29	c.623C>T (n.623C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched