| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20888189C= | CA2396589503 | SNAP29 | c.*353C= (n.*353C=) | |
| 22 | g.20888189C>G | CA1024230411 | SNAP29 | c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888189C>T | CA2818431156 | SNAP29 | c.*353C>T (n.*353C>T) | |
| 22 | g.20888190A>G | CA2655449257 | SNAP29 | c.*354A>G (n.*354A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888191G>A | CA322277514 | SNAP29 | c.*355G>A (n.*355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888191G= | CA2396589504 | SNAP29 | c.*355G= (n.*355G=) | |
| 22 | g.20888191G>T | CA2818431157 | SNAP29 | c.*355G>T (n.*355G>T) | |
| 22 | g.20888192C= | CA2396589505 | SNAP29 | c.*356C= (n.*356C=) | |
| 22 | g.20888192C>G | CA322277517 | SNAP29 | c.*356C>G (n.*356C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888193C>T | CA2655449258 | SNAP29 | c.*357C>T (n.*357C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888195T>C | CA322277523 | SNAP29 | c.*359T>C (n.*359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888195T= | CA2396589506 | SNAP29 | c.*359T= (n.*359T=) | |
| 22 | g.20888196G>T | CA2655449259 | SNAP29 | c.*360G>T (n.*360G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888198G>T | CA2655449260 | SNAP29 | c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888199C>A | CA2396589508 | SNAP29 | c.*363C>A (n.*363C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888199C= | CA2396589507 | SNAP29 | c.*363C= (n.*363C=) | |
| 22 | g.20888200C>A | CA1024230414 | SNAP29 | c.*364C>A (n.*364C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888200C= | CA2396589509 | SNAP29 | c.*364C= (n.*364C=) | |
| 22 | g.20888201T>G | CA2655449261 | SNAP29 | c.*365T>G (n.*365T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888204A= | CA2396589510 | SNAP29 | c.*368A= (n.*368A=) | |
| 22 | g.20888204A>C | CA1024230419 | SNAP29 | c.*368A>C (n.*368A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888204A>G | CA751562876 | SNAP29 | c.*368A>G (n.*368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888209T>A | CA638542801 | SNAP29 | c.*373T>A (n.*373T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888209T= | CA2396589511 | SNAP29 | c.*373T= (n.*373T=) | |
| 22 | g.20888210C>A | CA2655449262 | SNAP29 | c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888210C>T | CA2738111769 | SNAP29 | c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888212T>C | CA322277527 | SNAP29 | c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888212T= | CA2396589512 | SNAP29 | c.*376T= (n.*376T=) | |
| 22 | g.20888216del | CA2655449263 | SNAP29 | c.*380del (n.*380del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888219G>T | CA2655449264 | SNAP29 | c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888220C>A | CA2655449265 | SNAP29 | c.*384C>A (n.*384C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888221C>T | CA2655449266 | SNAP29 | c.*385C>T (n.*385C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888222T>C | CA2655449267 | SNAP29 | c.*386T>C (n.*386T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888222T>G | CA2655449268 | SNAP29 | c.*386T>G (n.*386T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T>C | CA322277529 | SNAP29 | c.*387T>C (n.*387T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T>G | CA2655449269 | SNAP29 | c.*387T>G (n.*387T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888223T= | CA2396589513 | SNAP29 | c.*387T= (n.*387T=) | |
| 22 | g.20888225C= | CA2396589514 | SNAP29 | c.*389C= (n.*389C=) | |
| 22 | g.20888225C>G | CA1024230420 | SNAP29 | c.*389C>G (n.*389C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888225C>T | CA2655449270 | SNAP29 | c.*389C>T (n.*389C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888226C>T | CA2655449271 | SNAP29 | c.*390C>T (n.*390C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888227A= | CA2396589515 | SNAP29 | c.*391A= (n.*391A=) | |
| 22 | g.20888227A>C | CA2655449272 | SNAP29 | c.*391A>C (n.*391A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888227A>G | CA322277533 | SNAP29 | c.*391A>G (n.*391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>A | CA2655449273 | SNAP29 | c.*392T>A (n.*392T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>C | CA1024230422 | SNAP29 | c.*392T>C (n.*392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T>G | CA2655449274 | SNAP29 | c.*392T>G (n.*392T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888228T= | CA2396589516 | SNAP29 | c.*392T= (n.*392T=) | |
| 22 | g.20888230A>T | CA2655449275 | SNAP29 | c.*394A>T (n.*394A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888231G>A | CA2396589518 | SNAP29 | c.*395G>A (n.*395G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888231G= | CA2396589517 | SNAP29 | c.*395G= (n.*395G=) | |
| 22 | g.20888232T>A | CA2655449276 | SNAP29 | c.*396T>A (n.*396T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888232T>G | CA2655449277 | SNAP29 | c.*396T>G (n.*396T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888233C>A | CA2655449278 | SNAP29 | c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888233C= | CA2396589519 | SNAP29 | c.*397C= (n.*397C=) | |
| 22 | g.20888233C>G | CA2655449279 | SNAP29 | c.*397C>G (n.*397C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888233C>T | CA322277546 | SNAP29 | c.*397C>T (n.*397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888234A= | CA2396589520 | SNAP29 | c.*398A= (n.*398A=) | |
| 22 | g.20888234A>C | CA322277551 | SNAP29 | c.*398A>C (n.*398A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888234A>G | CA2502885013 | SNAP29 | c.*398A>G (n.*398A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888234dup | CA2396589521 | SNAP29 | c.*398dup (n.*398dup) | dbSNP |
| 22 | g.20888235G>T | CA2655449280 | SNAP29 | c.*399G>T (n.*399G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888236A>G | CA2655449281 | SNAP29 | c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888237G>T | CA2655449282 | SNAP29 | c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888238T>A | CA322277554 | SNAP29 | c.*402T>A (n.*402T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888238T>C | CA751562877 | SNAP29 | c.*402T>C (n.*402T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888238T= | CA2396589522 | SNAP29 | c.*402T= (n.*402T=) | |
| 22 | g.20888239G>C | CA638542804 | SNAP29 | c.*403G>C (n.*403G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.20888239G= | CA2396589523 | SNAP29 | c.*403G= (n.*403G=) | |
| 22 | g.20888239G>T | CA322277559 | SNAP29 | c.*403G>T (n.*403G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888241del | CA2818431170 | SNAP29 | c.*405del (n.*405del) | |
| 22 | g.20888241T>G | CA2655449283 | SNAP29 | c.*405T>G (n.*405T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888242A= | CA2396589524 | SNAP29 | c.*406A= (n.*406A=) | |
| 22 | g.20888242A>C | CA638542806 | SNAP29 | c.*406A>C (n.*406A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888242A>G | CA751562878 | SNAP29 | c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888243A>C | CA2655449284 | SNAP29 | c.*407A>C (n.*407A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888245G>A | CA2655449285 | SNAP29 | c.*409G>A (n.*409G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888246G>C | CA2655449286 | SNAP29 | c.*410G>C (n.*410G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888247G>T | CA2655449287 | SNAP29 | c.*411G>T (n.*411G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888248G>A | CA2655449288 | SNAP29 | c.*412G>A (n.*412G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888248G>C | CA1024230425 | SNAP29 | c.*412G>C (n.*412G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888248G= | CA2396589525 | SNAP29 | c.*412G= (n.*412G=) | |
| 22 | g.20888249C>A | CA1024230427 | SNAP29 | c.*413C>A (n.*413C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888249C= | CA2396589526 | SNAP29 | c.*413C= (n.*413C=) | |
| 22 | g.20888249C>T | CA2655449289 | SNAP29 | c.*413C>T (n.*413C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888251T>A | CA2655449290 | SNAP29 | c.*415T>A (n.*415T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888251T>C | CA2655449291 | SNAP29 | c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888253T>A | CA2655449292 | SNAP29 | c.*417T>A (n.*417T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888254G>A | CA2655449293 | SNAP29 | c.*418G>A (n.*418G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888254G>T | CA2655449294 | SNAP29 | c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888256A= | CA2396589527 | SNAP29 | c.*420A= (n.*420A=) | |
| 22 | g.20888256A>C | CA2396589528 | SNAP29 | c.*420A>C (n.*420A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888256A>G | CA10650902 | SNAP29 | c.*420A>G (n.*420A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888256A>T | CA2580674475 | SNAP29 | c.*420A>T (n.*420A>T) | |
| 22 | g.20888256_20888257insG | CA657690075 | SNAP29 | c.*420_*421insG (n.*420_*421insG) | |
| 22 | g.20888257C>A | CA2655449296 | SNAP29 | c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888257_20888258insACTTAGC | CA2655449295 | SNAP29 | c.*421_*422insACTTAGC (n.*421_*422insACTTAGC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888258C>A | CA2655449297 | SNAP29 | c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888258C= | CA2396589529 | SNAP29 | c.*422C= (n.*422C=) | |
| 22 | g.20888258C>T | CA2396589530 | SNAP29 | c.*422C>T (n.*422C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888262C= | CA2396589531 | SNAP29 | c.*426C= (n.*426C=) | |
| 22 | g.20888262C>T | CA2396589532 | SNAP29 | c.*426C>T (n.*426C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888263G>A | CA322277568 | SNAP29 | c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888263G>C | CA2818431174 | SNAP29 | c.*427G>C (n.*427G>C) | |
| 22 | g.20888263G= | CA2396589533 | SNAP29 | c.*427G= (n.*427G=) | |
| 22 | g.20888263G>T | CA2655449298 | SNAP29 | c.*427G>T (n.*427G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888265T>G | CA2818431176 | SNAP29 | c.*429T>G (n.*429T>G) | |
| 22 | g.20888266T>C | CA2396589535 | SNAP29 | c.*430T>C (n.*430T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888266T>G | CA751562879 | SNAP29 | c.*430T>G (n.*430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888266T= | CA2396589534 | SNAP29 | c.*430T= (n.*430T=) | |
| 22 | g.20888266_20888272delinsTGGTGGA | CA2396589536 | SNAP29 | c.*430_*436delinsTGGTGGA (n.*430_*436delinsTGGTGGA) | |
| 22 | g.20888267G>T | CA2655449299 | SNAP29 | c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888269_20888274del | CA2396589537 | SNAP29 | c.*433_*438del (n.*433_*438del) | dbSNP |
| 22 | g.20888268G= | CA2396589538 | SNAP29 | c.*432G= (n.*432G=) | |
| 22 | g.20888268G>T | CA322277570 | SNAP29 | c.*432G>T (n.*432G>T) | dbSNP |
| 22 | g.20888269T= | CA2396589539 | SNAP29 | c.*433T= (n.*433T=) | |
| 22 | g.20888275_20888277dup | CA638542807 | SNAP29 | c.*439_*441dup (n.*439_*441dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888271G>C | CA322277572 | SNAP29 | c.*435G>C (n.*435G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888271G= | CA2396589540 | SNAP29 | c.*435G= (n.*435G=) | |
| 22 | g.20888272A= | CA2396589541 | SNAP29 | c.*436A= (n.*436A=) | |
| 22 | g.20888272A>C | CA2396589542 | SNAP29 | c.*436A>C (n.*436A>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888272A>G | CA2655449300 | SNAP29 | c.*436A>G (n.*436A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888272A>T | CA2655449301 | SNAP29 | c.*436A>T (n.*436A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888273G>A | CA2655449302 | SNAP29 | c.*437G>A (n.*437G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888273G>T | CA2655449303 | SNAP29 | c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888275A= | CA2396589543 | SNAP29 | c.*439A= (n.*439A=) | |
| 22 | g.20888275A>G | CA2396589544 | SNAP29 | c.*439A>G (n.*439A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888275A>T | CA2655449304 | SNAP29 | c.*439A>T (n.*439A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888276G>T | CA2655449305 | SNAP29 | c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888277G>A | CA2655449306 | SNAP29 | c.*441G>A (n.*441G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888277G>T | CA2517666720 | SNAP29 | c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888278G>C | CA2655449307 | SNAP29 | c.*442G>C (n.*442G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888279T>C | CA2655449308 | SNAP29 | c.*443T>C (n.*443T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888279T>G | CA2655449309 | SNAP29 | c.*443T>G (n.*443T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888280C>A | CA2655449310 | SNAP29 | c.*444C>A (n.*444C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888280C>G | CA2655449311 | SNAP29 | c.*444C>G (n.*444C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888281C>A | CA2655449312 | SNAP29 | c.*445C>A (n.*445C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888282T>C | CA2655449314 | SNAP29 | c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888282T>G | CA2655449313 | SNAP29 | c.*446T>G (n.*446T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888283T>A | CA2655449315 | SNAP29 | c.*447T>A (n.*447T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888283T>C | CA2655449316 | SNAP29 | c.*447T>C (n.*447T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888283T>G | CA2655449317 | SNAP29 | c.*447T>G (n.*447T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888284C>A | CA2655449318 | SNAP29 | c.*448C>A (n.*448C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888284C= | CA2396589545 | SNAP29 | c.*448C= (n.*448C=) | |
| 22 | g.20888284C>T | CA2396589546 | SNAP29 | c.*448C>T (n.*448C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888285C>A | CA2655449319 | SNAP29 | c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888285C>T | CA2655449320 | SNAP29 | c.*449C>T (n.*449C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888286C>A | CA2655449321 | SNAP29 | c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888287A= | CA2396589547 | SNAP29 | c.*451A= (n.*451A=) | |
| 22 | g.20888287A>G | CA638542808 | SNAP29 | c.*451A>G (n.*451A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888288C>A | CA2655449322 | SNAP29 | c.*452C>A (n.*452C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888288C>T | CA2655449323 | SNAP29 | c.*452C>T (n.*452C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888289A>C | CA2818431181 | SNAP29 | c.*453A>C (n.*453A>C) |