Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2088308_2088468del | CA2697549443 | TSC2 | c.*3591_*3631del c.5089_5129del c.5239_5279del c.*5755_*5795del c.*7991_*8031del c.5242_5282del c.5173_5213del c.5041_5081del c.5074_5114del c.1465_1505del n.3124_3164del c.3896_3936del c.5101_5141del n.839_879del c.5044_5084del c.5110_5150del c.5035_5075del n.2890_2930del c.5167_5207del c.5113_5153del c.5128_5168del c.5038_5078del c.5163_5203del n.3326_3366del c.5236_5276del n.4057_4097del n.2494_2534del n.2465_2505del n.2355_2395del c.4897_4937del c.*4409_*4449del c.4933_4973del n.2965_3005del c.1424_1464del n.2357_2397del c.5296_5336del c.5293_5333del c.5185_5225del c.5164_5204del c.4510_4550del c.5458_5498del c.5206_5246del c.3952_3992del | ClinVar |
16 | g.2088351_2088380delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC | CA2202032849 | TSC2 | c.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.1482+26_1482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3141+26_3141+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.3913+26_3913+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.856+26_856+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2907+26_2907+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5180+26_5180+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3343+26_3343+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.4074+26_4074+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2511+26_2511+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2482+26_2482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2372+26_2372+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2982+26_2982+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.1441+26_1441+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2374+26_2374+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) | |
16 | g.2088359_2088387del | CA718905386 | TSC2 | c.*3608+34_*3609-59del (n.*3608+34_*3609-59del) c.5106+34_5107-59del (n.5106+34_5107-59del) c.5256+34_5257-59del (n.5256+34_5257-59del) c.*5772+34_*5773-59del (n.*5772+34_*5773-59del) c.*8008+34_*8009-59del (n.*8008+34_*8009-59del) c.5259+34_5260-59del (n.5259+34_5260-59del) c.5190+34_5191-59del (n.5190+34_5191-59del) c.5058+34_5059-59del (n.5058+34_5059-59del) c.5091+34_5092-59del (n.5091+34_5092-59del) c.1482+34_1483-59del n.3141+34_3142-59del c.3913+34_3914-59del c.5118+34_5119-59del (n.5118+34_5119-59del) n.856+34_857-59del c.5061+34_5062-59del (n.5061+34_5062-59del) c.5127+34_5128-59del (n.5127+34_5128-59del) c.5052+34_5053-59del (n.5052+34_5053-59del) n.2907+34_2908-59del c.5184+34_5185-59del (n.5184+34_5185-59del) c.5130+34_5131-59del (n.5130+34_5131-59del) c.5145+34_5146-59del (n.5145+34_5146-59del) c.5055+34_5056-59del (n.5055+34_5056-59del) c.5180+34_5181-59del n.3343+34_3344-59del c.5253+34_5254-59del (n.5253+34_5254-59del) n.4074+34_4075-59del n.2511+34_2512-59del n.2482+34_2483-59del n.2372+34_2373-59del c.4914+34_4915-59del (n.4914+34_4915-59del) c.*4426+34_*4427-59del (n.*4426+34_*4427-59del) c.4950+34_4951-59del (n.4950+34_4951-59del) n.2982+34_2983-59del c.1441+34_1442-59del n.2374+34_2375-59del c.5313+34_5314-59del (n.5313+34_5314-59del) c.5310+34_5311-59del (n.5310+34_5311-59del) c.5202+34_5203-59del (n.5202+34_5203-59del) c.5181+34_5182-59del (n.5181+34_5182-59del) c.4527+34_4528-59del (n.4527+34_4528-59del) c.5475+34_5476-59del (n.5475+34_5476-59del) c.5223+34_5224-59del (n.5223+34_5224-59del) c.3969+34_3970-59del (n.3969+34_3970-59del) | dbSNP |
16 | g.2088360_2088366del | CA718905396 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+41del (n.*3608+35_*3608+41del) c.5106+35_5106+41del (n.5106+35_5106+41del) c.5256+35_5256+41del (n.5256+35_5256+41del) c.*5772+35_*5772+41del (n.*5772+35_*5772+41del) c.*8008+35_*8008+41del (n.*8008+35_*8008+41del) c.5259+35_5259+41del (n.5259+35_5259+41del) c.5190+35_5190+41del (n.5190+35_5190+41del) c.5058+35_5058+41del (n.5058+35_5058+41del) c.5091+35_5091+41del (n.5091+35_5091+41del) c.1482+35_1482+41del n.3141+35_3141+41del c.3913+35_3913+41del c.5118+35_5118+41del (n.5118+35_5118+41del) n.856+35_856+41del c.5061+35_5061+41del (n.5061+35_5061+41del) c.5127+35_5127+41del (n.5127+35_5127+41del) c.5052+35_5052+41del (n.5052+35_5052+41del) n.2907+35_2907+41del c.5184+35_5184+41del (n.5184+35_5184+41del) c.5130+35_5130+41del (n.5130+35_5130+41del) c.5145+35_5145+41del (n.5145+35_5145+41del) c.5055+35_5055+41del (n.5055+35_5055+41del) c.5180+35_5180+41del n.3343+35_3343+41del c.5253+35_5253+41del (n.5253+35_5253+41del) n.4074+35_4074+41del n.2511+35_2511+41del n.2482+35_2482+41del n.2372+35_2372+41del c.4914+35_4914+41del (n.4914+35_4914+41del) c.*4426+35_*4426+41del (n.*4426+35_*4426+41del) c.4950+35_4950+41del (n.4950+35_4950+41del) n.2982+35_2982+41del c.1441+35_1441+41del n.2374+35_2374+41del c.5313+35_5313+41del (n.5313+35_5313+41del) c.5310+35_5310+41del (n.5310+35_5310+41del) c.5202+35_5202+41del (n.5202+35_5202+41del) c.5181+35_5181+41del (n.5181+35_5181+41del) c.4527+35_4527+41del (n.4527+35_4527+41del) c.5475+35_5475+41del (n.5475+35_5475+41del) c.5223+35_5223+41del (n.5223+35_5223+41del) c.3969+35_3969+41del (n.3969+35_3969+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088360_2088368dup | CA2631119010 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+43dup (n.*3608+35_*3608+43dup) c.5106+35_5106+43dup (n.5106+35_5106+43dup) c.5256+35_5256+43dup (n.5256+35_5256+43dup) c.*5772+35_*5772+43dup (n.*5772+35_*5772+43dup) c.*8008+35_*8008+43dup (n.*8008+35_*8008+43dup) c.5259+35_5259+43dup (n.5259+35_5259+43dup) c.5190+35_5190+43dup (n.5190+35_5190+43dup) c.5058+35_5058+43dup (n.5058+35_5058+43dup) c.5091+35_5091+43dup (n.5091+35_5091+43dup) c.1482+35_1482+43dup n.3141+35_3141+43dup c.3913+35_3913+43dup c.5118+35_5118+43dup (n.5118+35_5118+43dup) n.856+35_856+43dup c.5061+35_5061+43dup (n.5061+35_5061+43dup) c.5127+35_5127+43dup (n.5127+35_5127+43dup) c.5052+35_5052+43dup (n.5052+35_5052+43dup) n.2907+35_2907+43dup c.5184+35_5184+43dup (n.5184+35_5184+43dup) c.5130+35_5130+43dup (n.5130+35_5130+43dup) c.5145+35_5145+43dup (n.5145+35_5145+43dup) c.5055+35_5055+43dup (n.5055+35_5055+43dup) c.5180+35_5180+43dup n.3343+35_3343+43dup c.5253+35_5253+43dup (n.5253+35_5253+43dup) n.4074+35_4074+43dup n.2511+35_2511+43dup n.2482+35_2482+43dup n.2372+35_2372+43dup c.4914+35_4914+43dup (n.4914+35_4914+43dup) c.*4426+35_*4426+43dup (n.*4426+35_*4426+43dup) c.4950+35_4950+43dup (n.4950+35_4950+43dup) n.2982+35_2982+43dup c.1441+35_1441+43dup n.2374+35_2374+43dup c.5313+35_5313+43dup (n.5313+35_5313+43dup) c.5310+35_5310+43dup (n.5310+35_5310+43dup) c.5202+35_5202+43dup (n.5202+35_5202+43dup) c.5181+35_5181+43dup (n.5181+35_5181+43dup) c.4527+35_4527+43dup (n.4527+35_4527+43dup) c.5475+35_5475+43dup (n.5475+35_5475+43dup) c.5223+35_5223+43dup (n.5223+35_5223+43dup) c.3969+35_3969+43dup (n.3969+35_3969+43dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088359_2088453dup | CA973770759 | TSC2 | c.*3608+34_*3616dup c.5106+34_5114dup c.5256+34_5264dup c.*5772+34_*5780dup c.*8008+34_*8016dup c.5259+34_5267dup c.5190+34_5198dup c.5058+34_5066dup c.5091+34_5099dup c.1482+34_1490dup n.3141+34_3149dup c.3913+34_3921dup c.5118+34_5126dup n.856+34_864dup c.5061+34_5069dup c.5127+34_5135dup c.5052+34_5060dup n.2907+34_2915dup c.5184+34_5192dup c.5130+34_5138dup c.5145+34_5153dup c.5055+34_5063dup c.5180+34_5188dup n.3343+34_3351dup c.5253+34_5261dup n.4074+34_4082dup n.2511+34_2519dup n.2482+34_2490dup n.2372+34_2380dup c.4914+34_4922dup c.*4426+34_*4434dup c.4950+34_4958dup n.2982+34_2990dup c.1441+34_1449dup n.2374+34_2382dup c.5313+34_5321dup c.5310+34_5318dup c.5202+34_5210dup c.5181+34_5189dup c.4527+34_4535dup c.5475+34_5483dup c.5223+34_5231dup c.3969+34_3977dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088364T>A | CA2731620148 | TSC2 | c.*3608+39T>A (n.*3608+39T>A) c.5106+39T>A (n.5106+39T>A) c.5256+39T>A (n.5256+39T>A) c.*5772+39T>A (n.*5772+39T>A) c.*8008+39T>A (n.*8008+39T>A) c.5259+39T>A (n.5259+39T>A) c.5190+39T>A (n.5190+39T>A) c.5058+39T>A (n.5058+39T>A) c.5091+39T>A (n.5091+39T>A) c.1482+39T>A n.3141+39T>A c.3913+39T>A c.5118+39T>A (n.5118+39T>A) n.856+39T>A c.5061+39T>A (n.5061+39T>A) c.5127+39T>A (n.5127+39T>A) c.5052+39T>A (n.5052+39T>A) n.2907+39T>A c.5184+39T>A (n.5184+39T>A) c.5130+39T>A (n.5130+39T>A) c.5145+39T>A (n.5145+39T>A) c.5055+39T>A (n.5055+39T>A) c.5180+39T>A n.3343+39T>A c.5253+39T>A (n.5253+39T>A) n.4074+39T>A n.2511+39T>A n.2482+39T>A n.2372+39T>A c.4914+39T>A (n.4914+39T>A) c.*4426+39T>A (n.*4426+39T>A) c.4950+39T>A (n.4950+39T>A) n.2982+39T>A c.1441+39T>A n.2374+39T>A c.5313+39T>A (n.5313+39T>A) c.5310+39T>A (n.5310+39T>A) c.5202+39T>A (n.5202+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) c.4527+39T>A (n.4527+39T>A) c.5475+39T>A (n.5475+39T>A) c.5223+39T>A (n.5223+39T>A) c.3969+39T>A (n.3969+39T>A) | dbSNP |
16 | g.2088364T>G | CA620705076 | TSC2 | c.*3608+39T>G (n.*3608+39T>G) c.5106+39T>G (n.5106+39T>G) c.5256+39T>G (n.5256+39T>G) c.*5772+39T>G (n.*5772+39T>G) c.*8008+39T>G (n.*8008+39T>G) c.5259+39T>G (n.5259+39T>G) c.5190+39T>G (n.5190+39T>G) c.5058+39T>G (n.5058+39T>G) c.5091+39T>G (n.5091+39T>G) c.1482+39T>G n.3141+39T>G c.3913+39T>G c.5118+39T>G (n.5118+39T>G) n.856+39T>G c.5061+39T>G (n.5061+39T>G) c.5127+39T>G (n.5127+39T>G) c.5052+39T>G (n.5052+39T>G) n.2907+39T>G c.5184+39T>G (n.5184+39T>G) c.5130+39T>G (n.5130+39T>G) c.5145+39T>G (n.5145+39T>G) c.5055+39T>G (n.5055+39T>G) c.5180+39T>G n.3343+39T>G c.5253+39T>G (n.5253+39T>G) n.4074+39T>G n.2511+39T>G n.2482+39T>G n.2372+39T>G c.4914+39T>G (n.4914+39T>G) c.*4426+39T>G (n.*4426+39T>G) c.4950+39T>G (n.4950+39T>G) n.2982+39T>G c.1441+39T>G n.2374+39T>G c.5313+39T>G (n.5313+39T>G) c.5310+39T>G (n.5310+39T>G) c.5202+39T>G (n.5202+39T>G) c.5181+39T>G (n.5181+39T>G) c.4527+39T>G (n.4527+39T>G) c.5475+39T>G (n.5475+39T>G) c.5223+39T>G (n.5223+39T>G) c.3969+39T>G (n.3969+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088364T= | CA2202032906 | TSC2 | c.*3608+39T= (n.*3608+39T=) c.5106+39T= (n.5106+39T=) c.5256+39T= (n.5256+39T=) c.*5772+39T= (n.*5772+39T=) c.*8008+39T= (n.*8008+39T=) c.5259+39T= (n.5259+39T=) c.5190+39T= (n.5190+39T=) c.5058+39T= (n.5058+39T=) c.5091+39T= (n.5091+39T=) c.1482+39T= n.3141+39T= c.3913+39T= c.5118+39T= (n.5118+39T=) n.856+39T= c.5061+39T= (n.5061+39T=) c.5127+39T= (n.5127+39T=) c.5052+39T= (n.5052+39T=) n.2907+39T= c.5184+39T= (n.5184+39T=) c.5130+39T= (n.5130+39T=) c.5145+39T= (n.5145+39T=) c.5055+39T= (n.5055+39T=) c.5180+39T= n.3343+39T= c.5253+39T= (n.5253+39T=) n.4074+39T= n.2511+39T= n.2482+39T= n.2372+39T= c.4914+39T= (n.4914+39T=) c.*4426+39T= (n.*4426+39T=) c.4950+39T= (n.4950+39T=) n.2982+39T= c.1441+39T= n.2374+39T= c.5313+39T= (n.5313+39T=) c.5310+39T= (n.5310+39T=) c.5202+39T= (n.5202+39T=) c.5181+39T= (n.5181+39T=) c.4527+39T= (n.4527+39T=) c.5475+39T= (n.5475+39T=) c.5223+39T= (n.5223+39T=) c.3969+39T= (n.3969+39T=) | |
16 | g.2088365G>A | CA620705077 | TSC2 | c.*3608+40G>A (n.*3608+40G>A) c.5106+40G>A (n.5106+40G>A) c.5256+40G>A (n.5256+40G>A) c.*5772+40G>A (n.*5772+40G>A) c.*8008+40G>A (n.*8008+40G>A) c.5259+40G>A (n.5259+40G>A) c.5190+40G>A (n.5190+40G>A) c.5058+40G>A (n.5058+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.1482+40G>A n.3141+40G>A c.3913+40G>A c.5118+40G>A (n.5118+40G>A) n.856+40G>A c.5061+40G>A (n.5061+40G>A) c.5127+40G>A (n.5127+40G>A) c.5052+40G>A (n.5052+40G>A) n.2907+40G>A c.5184+40G>A (n.5184+40G>A) c.5130+40G>A (n.5130+40G>A) c.5145+40G>A (n.5145+40G>A) c.5055+40G>A (n.5055+40G>A) c.5180+40G>A n.3343+40G>A c.5253+40G>A (n.5253+40G>A) n.4074+40G>A n.2511+40G>A n.2482+40G>A n.2372+40G>A c.4914+40G>A (n.4914+40G>A) c.*4426+40G>A (n.*4426+40G>A) c.4950+40G>A (n.4950+40G>A) n.2982+40G>A c.1441+40G>A n.2374+40G>A c.5313+40G>A (n.5313+40G>A) c.5310+40G>A (n.5310+40G>A) c.5202+40G>A (n.5202+40G>A) c.5181+40G>A (n.5181+40G>A) c.4527+40G>A (n.4527+40G>A) c.5475+40G>A (n.5475+40G>A) c.5223+40G>A (n.5223+40G>A) c.3969+40G>A (n.3969+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088365G>C | CA2731624015 | TSC2 | c.*3608+40G>C (n.*3608+40G>C) c.5106+40G>C (n.5106+40G>C) c.5256+40G>C (n.5256+40G>C) c.*5772+40G>C (n.*5772+40G>C) c.*8008+40G>C (n.*8008+40G>C) c.5259+40G>C (n.5259+40G>C) c.5190+40G>C (n.5190+40G>C) c.5058+40G>C (n.5058+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.1482+40G>C n.3141+40G>C c.3913+40G>C c.5118+40G>C (n.5118+40G>C) n.856+40G>C c.5061+40G>C (n.5061+40G>C) c.5127+40G>C (n.5127+40G>C) c.5052+40G>C (n.5052+40G>C) n.2907+40G>C c.5184+40G>C (n.5184+40G>C) c.5130+40G>C (n.5130+40G>C) c.5145+40G>C (n.5145+40G>C) c.5055+40G>C (n.5055+40G>C) c.5180+40G>C n.3343+40G>C c.5253+40G>C (n.5253+40G>C) n.4074+40G>C n.2511+40G>C n.2482+40G>C n.2372+40G>C c.4914+40G>C (n.4914+40G>C) c.*4426+40G>C (n.*4426+40G>C) c.4950+40G>C (n.4950+40G>C) n.2982+40G>C c.1441+40G>C n.2374+40G>C c.5313+40G>C (n.5313+40G>C) c.5310+40G>C (n.5310+40G>C) c.5202+40G>C (n.5202+40G>C) c.5181+40G>C (n.5181+40G>C) c.4527+40G>C (n.4527+40G>C) c.5475+40G>C (n.5475+40G>C) c.5223+40G>C (n.5223+40G>C) c.3969+40G>C (n.3969+40G>C) | dbSNP |
16 | g.2088365G= | CA2202032911 | TSC2 | c.*3608+40G= (n.*3608+40G=) c.5106+40G= (n.5106+40G=) c.5256+40G= (n.5256+40G=) c.*5772+40G= (n.*5772+40G=) c.*8008+40G= (n.*8008+40G=) c.5259+40G= (n.5259+40G=) c.5190+40G= (n.5190+40G=) c.5058+40G= (n.5058+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.1482+40G= n.3141+40G= c.3913+40G= c.5118+40G= (n.5118+40G=) n.856+40G= c.5061+40G= (n.5061+40G=) c.5127+40G= (n.5127+40G=) c.5052+40G= (n.5052+40G=) n.2907+40G= c.5184+40G= (n.5184+40G=) c.5130+40G= (n.5130+40G=) c.5145+40G= (n.5145+40G=) c.5055+40G= (n.5055+40G=) c.5180+40G= n.3343+40G= c.5253+40G= (n.5253+40G=) n.4074+40G= n.2511+40G= n.2482+40G= n.2372+40G= c.4914+40G= (n.4914+40G=) c.*4426+40G= (n.*4426+40G=) c.4950+40G= (n.4950+40G=) n.2982+40G= c.1441+40G= n.2374+40G= c.5313+40G= (n.5313+40G=) c.5310+40G= (n.5310+40G=) c.5202+40G= (n.5202+40G=) c.5181+40G= (n.5181+40G=) c.4527+40G= (n.4527+40G=) c.5475+40G= (n.5475+40G=) c.5223+40G= (n.5223+40G=) c.3969+40G= (n.3969+40G=) | |
16 | g.2088365G>T | CA2631119081 | TSC2 | c.*3608+40G>T (n.*3608+40G>T) c.5106+40G>T (n.5106+40G>T) c.5256+40G>T (n.5256+40G>T) c.*5772+40G>T (n.*5772+40G>T) c.*8008+40G>T (n.*8008+40G>T) c.5259+40G>T (n.5259+40G>T) c.5190+40G>T (n.5190+40G>T) c.5058+40G>T (n.5058+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.1482+40G>T n.3141+40G>T c.3913+40G>T c.5118+40G>T (n.5118+40G>T) n.856+40G>T c.5061+40G>T (n.5061+40G>T) c.5127+40G>T (n.5127+40G>T) c.5052+40G>T (n.5052+40G>T) n.2907+40G>T c.5184+40G>T (n.5184+40G>T) c.5130+40G>T (n.5130+40G>T) c.5145+40G>T (n.5145+40G>T) c.5055+40G>T (n.5055+40G>T) c.5180+40G>T n.3343+40G>T c.5253+40G>T (n.5253+40G>T) n.4074+40G>T n.2511+40G>T n.2482+40G>T n.2372+40G>T c.4914+40G>T (n.4914+40G>T) c.*4426+40G>T (n.*4426+40G>T) c.4950+40G>T (n.4950+40G>T) n.2982+40G>T c.1441+40G>T n.2374+40G>T c.5313+40G>T (n.5313+40G>T) c.5310+40G>T (n.5310+40G>T) c.5202+40G>T (n.5202+40G>T) c.5181+40G>T (n.5181+40G>T) c.4527+40G>T (n.4527+40G>T) c.5475+40G>T (n.5475+40G>T) c.5223+40G>T (n.5223+40G>T) c.3969+40G>T (n.3969+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088366_2088390del | CA2805573929 | TSC2 | c.*3608+41_*3609-56del (n.*3608+41_*3609-56del) c.5106+41_5107-56del (n.5106+41_5107-56del) c.5256+41_5257-56del (n.5256+41_5257-56del) c.*5772+41_*5773-56del (n.*5772+41_*5773-56del) c.*8008+41_*8009-56del (n.*8008+41_*8009-56del) c.5259+41_5260-56del (n.5259+41_5260-56del) c.5190+41_5191-56del (n.5190+41_5191-56del) c.5058+41_5059-56del (n.5058+41_5059-56del) c.5091+41_5092-56del (n.5091+41_5092-56del) c.1482+41_1483-56del n.3141+41_3142-56del c.3913+41_3914-56del c.5118+41_5119-56del (n.5118+41_5119-56del) n.856+41_857-56del c.5061+41_5062-56del (n.5061+41_5062-56del) c.5127+41_5128-56del (n.5127+41_5128-56del) c.5052+41_5053-56del (n.5052+41_5053-56del) n.2907+41_2908-56del c.5184+41_5185-56del (n.5184+41_5185-56del) c.5130+41_5131-56del (n.5130+41_5131-56del) c.5145+41_5146-56del (n.5145+41_5146-56del) c.5055+41_5056-56del (n.5055+41_5056-56del) c.5180+41_5181-56del n.3343+41_3344-56del c.5253+41_5254-56del (n.5253+41_5254-56del) n.4074+41_4075-56del n.2511+41_2512-56del n.2482+41_2483-56del n.2372+41_2373-56del c.4914+41_4915-56del (n.4914+41_4915-56del) c.*4426+41_*4427-56del (n.*4426+41_*4427-56del) c.4950+41_4951-56del (n.4950+41_4951-56del) n.2982+41_2983-56del c.1441+41_1442-56del n.2374+41_2375-56del c.5313+41_5314-56del (n.5313+41_5314-56del) c.5310+41_5311-56del (n.5310+41_5311-56del) c.5202+41_5203-56del (n.5202+41_5203-56del) c.5181+41_5182-56del (n.5181+41_5182-56del) c.4527+41_4528-56del (n.4527+41_4528-56del) c.5475+41_5476-56del (n.5475+41_5476-56del) c.5223+41_5224-56del (n.5223+41_5224-56del) c.3969+41_3970-56del (n.3969+41_3970-56del) | |
16 | g.2088366C>A | CA2731598445 | TSC2 | c.*3608+41C>A (n.*3608+41C>A) c.5106+41C>A (n.5106+41C>A) c.5256+41C>A (n.5256+41C>A) c.*5772+41C>A (n.*5772+41C>A) c.*8008+41C>A (n.*8008+41C>A) c.5259+41C>A (n.5259+41C>A) c.5190+41C>A (n.5190+41C>A) c.5058+41C>A (n.5058+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.1482+41C>A n.3141+41C>A c.3913+41C>A c.5118+41C>A (n.5118+41C>A) n.856+41C>A c.5061+41C>A (n.5061+41C>A) c.5127+41C>A (n.5127+41C>A) c.5052+41C>A (n.5052+41C>A) n.2907+41C>A c.5184+41C>A (n.5184+41C>A) c.5130+41C>A (n.5130+41C>A) c.5145+41C>A (n.5145+41C>A) c.5055+41C>A (n.5055+41C>A) c.5180+41C>A n.3343+41C>A c.5253+41C>A (n.5253+41C>A) n.4074+41C>A n.2511+41C>A n.2482+41C>A n.2372+41C>A c.4914+41C>A (n.4914+41C>A) c.*4426+41C>A (n.*4426+41C>A) c.4950+41C>A (n.4950+41C>A) n.2982+41C>A c.1441+41C>A n.2374+41C>A c.5313+41C>A (n.5313+41C>A) c.5310+41C>A (n.5310+41C>A) c.5202+41C>A (n.5202+41C>A) c.5181+41C>A (n.5181+41C>A) c.4527+41C>A (n.4527+41C>A) c.5475+41C>A (n.5475+41C>A) c.5223+41C>A (n.5223+41C>A) c.3969+41C>A (n.3969+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2088366C= | CA2202032914 | TSC2 | c.*3608+41C= (n.*3608+41C=) c.5106+41C= (n.5106+41C=) c.5256+41C= (n.5256+41C=) c.*5772+41C= (n.*5772+41C=) c.*8008+41C= (n.*8008+41C=) c.5259+41C= (n.5259+41C=) c.5190+41C= (n.5190+41C=) c.5058+41C= (n.5058+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.1482+41C= n.3141+41C= c.3913+41C= c.5118+41C= (n.5118+41C=) n.856+41C= c.5061+41C= (n.5061+41C=) c.5127+41C= (n.5127+41C=) c.5052+41C= (n.5052+41C=) n.2907+41C= c.5184+41C= (n.5184+41C=) c.5130+41C= (n.5130+41C=) c.5145+41C= (n.5145+41C=) c.5055+41C= (n.5055+41C=) c.5180+41C= n.3343+41C= c.5253+41C= (n.5253+41C=) n.4074+41C= n.2511+41C= n.2482+41C= n.2372+41C= c.4914+41C= (n.4914+41C=) c.*4426+41C= (n.*4426+41C=) c.4950+41C= (n.4950+41C=) n.2982+41C= c.1441+41C= n.2374+41C= c.5313+41C= (n.5313+41C=) c.5310+41C= (n.5310+41C=) c.5202+41C= (n.5202+41C=) c.5181+41C= (n.5181+41C=) c.4527+41C= (n.4527+41C=) c.5475+41C= (n.5475+41C=) c.5223+41C= (n.5223+41C=) c.3969+41C= (n.3969+41C=) | |
16 | g.2088366C>G | CA2731598444 | TSC2 | c.*3608+41C>G (n.*3608+41C>G) c.5106+41C>G (n.5106+41C>G) c.5256+41C>G (n.5256+41C>G) c.*5772+41C>G (n.*5772+41C>G) c.*8008+41C>G (n.*8008+41C>G) c.5259+41C>G (n.5259+41C>G) c.5190+41C>G (n.5190+41C>G) c.5058+41C>G (n.5058+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.1482+41C>G n.3141+41C>G c.3913+41C>G c.5118+41C>G (n.5118+41C>G) n.856+41C>G c.5061+41C>G (n.5061+41C>G) c.5127+41C>G (n.5127+41C>G) c.5052+41C>G (n.5052+41C>G) n.2907+41C>G c.5184+41C>G (n.5184+41C>G) c.5130+41C>G (n.5130+41C>G) c.5145+41C>G (n.5145+41C>G) c.5055+41C>G (n.5055+41C>G) c.5180+41C>G n.3343+41C>G c.5253+41C>G (n.5253+41C>G) n.4074+41C>G n.2511+41C>G n.2482+41C>G n.2372+41C>G c.4914+41C>G (n.4914+41C>G) c.*4426+41C>G (n.*4426+41C>G) c.4950+41C>G (n.4950+41C>G) n.2982+41C>G c.1441+41C>G n.2374+41C>G c.5313+41C>G (n.5313+41C>G) c.5310+41C>G (n.5310+41C>G) c.5202+41C>G (n.5202+41C>G) c.5181+41C>G (n.5181+41C>G) c.4527+41C>G (n.4527+41C>G) c.5475+41C>G (n.5475+41C>G) c.5223+41C>G (n.5223+41C>G) c.3969+41C>G (n.3969+41C>G) | dbSNP |
16 | g.2088366C>T | CA620705078 | TSC2 | c.*3608+41C>T (n.*3608+41C>T) c.5106+41C>T (n.5106+41C>T) c.5256+41C>T (n.5256+41C>T) c.*5772+41C>T (n.*5772+41C>T) c.*8008+41C>T (n.*8008+41C>T) c.5259+41C>T (n.5259+41C>T) c.5190+41C>T (n.5190+41C>T) c.5058+41C>T (n.5058+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.1482+41C>T n.3141+41C>T c.3913+41C>T c.5118+41C>T (n.5118+41C>T) n.856+41C>T c.5061+41C>T (n.5061+41C>T) c.5127+41C>T (n.5127+41C>T) c.5052+41C>T (n.5052+41C>T) n.2907+41C>T c.5184+41C>T (n.5184+41C>T) c.5130+41C>T (n.5130+41C>T) c.5145+41C>T (n.5145+41C>T) c.5055+41C>T (n.5055+41C>T) c.5180+41C>T n.3343+41C>T c.5253+41C>T (n.5253+41C>T) n.4074+41C>T n.2511+41C>T n.2482+41C>T n.2372+41C>T c.4914+41C>T (n.4914+41C>T) c.*4426+41C>T (n.*4426+41C>T) c.4950+41C>T (n.4950+41C>T) n.2982+41C>T c.1441+41C>T n.2374+41C>T c.5313+41C>T (n.5313+41C>T) c.5310+41C>T (n.5310+41C>T) c.5202+41C>T (n.5202+41C>T) c.5181+41C>T (n.5181+41C>T) c.4527+41C>T (n.4527+41C>T) c.5475+41C>T (n.5475+41C>T) c.5223+41C>T (n.5223+41C>T) c.3969+41C>T (n.3969+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088367C>A | CA2731576215 | TSC2 | c.*3608+42C>A (n.*3608+42C>A) c.5106+42C>A (n.5106+42C>A) c.5256+42C>A (n.5256+42C>A) c.*5772+42C>A (n.*5772+42C>A) c.*8008+42C>A (n.*8008+42C>A) c.5259+42C>A (n.5259+42C>A) c.5190+42C>A (n.5190+42C>A) c.5058+42C>A (n.5058+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.1482+42C>A n.3141+42C>A c.3913+42C>A c.5118+42C>A (n.5118+42C>A) n.856+42C>A c.5061+42C>A (n.5061+42C>A) c.5127+42C>A (n.5127+42C>A) c.5052+42C>A (n.5052+42C>A) n.2907+42C>A c.5184+42C>A (n.5184+42C>A) c.5130+42C>A (n.5130+42C>A) c.5145+42C>A (n.5145+42C>A) c.5055+42C>A (n.5055+42C>A) c.5180+42C>A n.3343+42C>A c.5253+42C>A (n.5253+42C>A) n.4074+42C>A n.2511+42C>A n.2482+42C>A n.2372+42C>A c.4914+42C>A (n.4914+42C>A) c.*4426+42C>A (n.*4426+42C>A) c.4950+42C>A (n.4950+42C>A) n.2982+42C>A c.1441+42C>A n.2374+42C>A c.5313+42C>A (n.5313+42C>A) c.5310+42C>A (n.5310+42C>A) c.5202+42C>A (n.5202+42C>A) c.5181+42C>A (n.5181+42C>A) c.4527+42C>A (n.4527+42C>A) c.5475+42C>A (n.5475+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2088367C= | CA2202032920 | TSC2 | c.*3608+42C= (n.*3608+42C=) c.5106+42C= (n.5106+42C=) c.5256+42C= (n.5256+42C=) c.*5772+42C= (n.*5772+42C=) c.*8008+42C= (n.*8008+42C=) c.5259+42C= (n.5259+42C=) c.5190+42C= (n.5190+42C=) c.5058+42C= (n.5058+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.1482+42C= n.3141+42C= c.3913+42C= c.5118+42C= (n.5118+42C=) n.856+42C= c.5061+42C= (n.5061+42C=) c.5127+42C= (n.5127+42C=) c.5052+42C= (n.5052+42C=) n.2907+42C= c.5184+42C= (n.5184+42C=) c.5130+42C= (n.5130+42C=) c.5145+42C= (n.5145+42C=) c.5055+42C= (n.5055+42C=) c.5180+42C= n.3343+42C= c.5253+42C= (n.5253+42C=) n.4074+42C= n.2511+42C= n.2482+42C= n.2372+42C= c.4914+42C= (n.4914+42C=) c.*4426+42C= (n.*4426+42C=) c.4950+42C= (n.4950+42C=) n.2982+42C= c.1441+42C= n.2374+42C= c.5313+42C= (n.5313+42C=) c.5310+42C= (n.5310+42C=) c.5202+42C= (n.5202+42C=) c.5181+42C= (n.5181+42C=) c.4527+42C= (n.4527+42C=) c.5475+42C= (n.5475+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.3969+42C= (n.3969+42C=) | |
16 | g.2088367C>G | CA2731576214 | TSC2 | c.*3608+42C>G (n.*3608+42C>G) c.5106+42C>G (n.5106+42C>G) c.5256+42C>G (n.5256+42C>G) c.*5772+42C>G (n.*5772+42C>G) c.*8008+42C>G (n.*8008+42C>G) c.5259+42C>G (n.5259+42C>G) c.5190+42C>G (n.5190+42C>G) c.5058+42C>G (n.5058+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.1482+42C>G n.3141+42C>G c.3913+42C>G c.5118+42C>G (n.5118+42C>G) n.856+42C>G c.5061+42C>G (n.5061+42C>G) c.5127+42C>G (n.5127+42C>G) c.5052+42C>G (n.5052+42C>G) n.2907+42C>G c.5184+42C>G (n.5184+42C>G) c.5130+42C>G (n.5130+42C>G) c.5145+42C>G (n.5145+42C>G) c.5055+42C>G (n.5055+42C>G) c.5180+42C>G n.3343+42C>G c.5253+42C>G (n.5253+42C>G) n.4074+42C>G n.2511+42C>G n.2482+42C>G n.2372+42C>G c.4914+42C>G (n.4914+42C>G) c.*4426+42C>G (n.*4426+42C>G) c.4950+42C>G (n.4950+42C>G) n.2982+42C>G c.1441+42C>G n.2374+42C>G c.5313+42C>G (n.5313+42C>G) c.5310+42C>G (n.5310+42C>G) c.5202+42C>G (n.5202+42C>G) c.5181+42C>G (n.5181+42C>G) c.4527+42C>G (n.4527+42C>G) c.5475+42C>G (n.5475+42C>G) c.5223+42C>G (n.5223+42C>G) c.3969+42C>G (n.3969+42C>G) | dbSNP |
16 | g.2088367C>T | CA054692 | TSC2 | c.*3608+42C>T (n.*3608+42C>T) c.5106+42C>T (n.5106+42C>T) c.5256+42C>T (n.5256+42C>T) c.*5772+42C>T (n.*5772+42C>T) c.*8008+42C>T (n.*8008+42C>T) c.5259+42C>T (n.5259+42C>T) c.5190+42C>T (n.5190+42C>T) c.5058+42C>T (n.5058+42C>T) c.5091+42C>T (n.5091+42C>T) c.1482+42C>T n.3141+42C>T c.3913+42C>T c.5118+42C>T (n.5118+42C>T) n.856+42C>T c.5061+42C>T (n.5061+42C>T) c.5127+42C>T (n.5127+42C>T) c.5052+42C>T (n.5052+42C>T) n.2907+42C>T c.5184+42C>T (n.5184+42C>T) c.5130+42C>T (n.5130+42C>T) c.5145+42C>T (n.5145+42C>T) c.5055+42C>T (n.5055+42C>T) c.5180+42C>T n.3343+42C>T c.5253+42C>T (n.5253+42C>T) n.4074+42C>T n.2511+42C>T n.2482+42C>T n.2372+42C>T c.4914+42C>T (n.4914+42C>T) c.*4426+42C>T (n.*4426+42C>T) c.4950+42C>T (n.4950+42C>T) n.2982+42C>T c.1441+42C>T n.2374+42C>T c.5313+42C>T (n.5313+42C>T) c.5310+42C>T (n.5310+42C>T) c.5202+42C>T (n.5202+42C>T) c.5181+42C>T (n.5181+42C>T) c.4527+42C>T (n.4527+42C>T) c.5475+42C>T (n.5475+42C>T) c.5223+42C>T (n.5223+42C>T) c.3969+42C>T (n.3969+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>A | CA2731572684 | TSC2 | c.*3608+43C>A (n.*3608+43C>A) c.5106+43C>A (n.5106+43C>A) c.5256+43C>A (n.5256+43C>A) c.*5772+43C>A (n.*5772+43C>A) c.*8008+43C>A (n.*8008+43C>A) c.5259+43C>A (n.5259+43C>A) c.5190+43C>A (n.5190+43C>A) c.5058+43C>A (n.5058+43C>A) c.5091+43C>A (n.5091+43C>A) c.1482+43C>A n.3141+43C>A c.3913+43C>A c.5118+43C>A (n.5118+43C>A) n.856+43C>A c.5061+43C>A (n.5061+43C>A) c.5127+43C>A (n.5127+43C>A) c.5052+43C>A (n.5052+43C>A) n.2907+43C>A c.5184+43C>A (n.5184+43C>A) c.5130+43C>A (n.5130+43C>A) c.5145+43C>A (n.5145+43C>A) c.5055+43C>A (n.5055+43C>A) c.5180+43C>A n.3343+43C>A c.5253+43C>A (n.5253+43C>A) n.4074+43C>A n.2511+43C>A n.2482+43C>A n.2372+43C>A c.4914+43C>A (n.4914+43C>A) c.*4426+43C>A (n.*4426+43C>A) c.4950+43C>A (n.4950+43C>A) n.2982+43C>A c.1441+43C>A n.2374+43C>A c.5313+43C>A (n.5313+43C>A) c.5310+43C>A (n.5310+43C>A) c.5202+43C>A (n.5202+43C>A) c.5181+43C>A (n.5181+43C>A) c.4527+43C>A (n.4527+43C>A) c.5475+43C>A (n.5475+43C>A) c.5223+43C>A (n.5223+43C>A) c.3969+43C>A (n.3969+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2088368C= | CA2202032930 | TSC2 | c.*3608+43C= (n.*3608+43C=) c.5106+43C= (n.5106+43C=) c.5256+43C= (n.5256+43C=) c.*5772+43C= (n.*5772+43C=) c.*8008+43C= (n.*8008+43C=) c.5259+43C= (n.5259+43C=) c.5190+43C= (n.5190+43C=) c.5058+43C= (n.5058+43C=) c.5091+43C= (n.5091+43C=) c.1482+43C= n.3141+43C= c.3913+43C= c.5118+43C= (n.5118+43C=) n.856+43C= c.5061+43C= (n.5061+43C=) c.5127+43C= (n.5127+43C=) c.5052+43C= (n.5052+43C=) n.2907+43C= c.5184+43C= (n.5184+43C=) c.5130+43C= (n.5130+43C=) c.5145+43C= (n.5145+43C=) c.5055+43C= (n.5055+43C=) c.5180+43C= n.3343+43C= c.5253+43C= (n.5253+43C=) n.4074+43C= n.2511+43C= n.2482+43C= n.2372+43C= c.4914+43C= (n.4914+43C=) c.*4426+43C= (n.*4426+43C=) c.4950+43C= (n.4950+43C=) n.2982+43C= c.1441+43C= n.2374+43C= c.5313+43C= (n.5313+43C=) c.5310+43C= (n.5310+43C=) c.5202+43C= (n.5202+43C=) c.5181+43C= (n.5181+43C=) c.4527+43C= (n.4527+43C=) c.5475+43C= (n.5475+43C=) c.5223+43C= (n.5223+43C=) c.3969+43C= (n.3969+43C=) | |
16 | g.2088368C>G | CA054695 | TSC2 | c.*3608+43C>G (n.*3608+43C>G) c.5106+43C>G (n.5106+43C>G) c.5256+43C>G (n.5256+43C>G) c.*5772+43C>G (n.*5772+43C>G) c.*8008+43C>G (n.*8008+43C>G) c.5259+43C>G (n.5259+43C>G) c.5190+43C>G (n.5190+43C>G) c.5058+43C>G (n.5058+43C>G) c.5091+43C>G (n.5091+43C>G) c.1482+43C>G n.3141+43C>G c.3913+43C>G c.5118+43C>G (n.5118+43C>G) n.856+43C>G c.5061+43C>G (n.5061+43C>G) c.5127+43C>G (n.5127+43C>G) c.5052+43C>G (n.5052+43C>G) n.2907+43C>G c.5184+43C>G (n.5184+43C>G) c.5130+43C>G (n.5130+43C>G) c.5145+43C>G (n.5145+43C>G) c.5055+43C>G (n.5055+43C>G) c.5180+43C>G n.3343+43C>G c.5253+43C>G (n.5253+43C>G) n.4074+43C>G n.2511+43C>G n.2482+43C>G n.2372+43C>G c.4914+43C>G (n.4914+43C>G) c.*4426+43C>G (n.*4426+43C>G) c.4950+43C>G (n.4950+43C>G) n.2982+43C>G c.1441+43C>G n.2374+43C>G c.5313+43C>G (n.5313+43C>G) c.5310+43C>G (n.5310+43C>G) c.5202+43C>G (n.5202+43C>G) c.5181+43C>G (n.5181+43C>G) c.4527+43C>G (n.4527+43C>G) c.5475+43C>G (n.5475+43C>G) c.5223+43C>G (n.5223+43C>G) c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>T | CA2631119085 | TSC2 | c.*3608+43C>T (n.*3608+43C>T) c.5106+43C>T (n.5106+43C>T) c.5256+43C>T (n.5256+43C>T) c.*5772+43C>T (n.*5772+43C>T) c.*8008+43C>T (n.*8008+43C>T) c.5259+43C>T (n.5259+43C>T) c.5190+43C>T (n.5190+43C>T) c.5058+43C>T (n.5058+43C>T) c.5091+43C>T (n.5091+43C>T) c.1482+43C>T n.3141+43C>T c.3913+43C>T c.5118+43C>T (n.5118+43C>T) n.856+43C>T c.5061+43C>T (n.5061+43C>T) c.5127+43C>T (n.5127+43C>T) c.5052+43C>T (n.5052+43C>T) n.2907+43C>T c.5184+43C>T (n.5184+43C>T) c.5130+43C>T (n.5130+43C>T) c.5145+43C>T (n.5145+43C>T) c.5055+43C>T (n.5055+43C>T) c.5180+43C>T n.3343+43C>T c.5253+43C>T (n.5253+43C>T) n.4074+43C>T n.2511+43C>T n.2482+43C>T n.2372+43C>T c.4914+43C>T (n.4914+43C>T) c.*4426+43C>T (n.*4426+43C>T) c.4950+43C>T (n.4950+43C>T) n.2982+43C>T c.1441+43C>T n.2374+43C>T c.5313+43C>T (n.5313+43C>T) c.5310+43C>T (n.5310+43C>T) c.5202+43C>T (n.5202+43C>T) c.5181+43C>T (n.5181+43C>T) c.4527+43C>T (n.4527+43C>T) c.5475+43C>T (n.5475+43C>T) c.5223+43C>T (n.5223+43C>T) c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088369A= | CA2202032936 | TSC2 | c.*3608+44A= (n.*3608+44A=) c.5106+44A= (n.5106+44A=) c.5256+44A= (n.5256+44A=) c.*5772+44A= (n.*5772+44A=) c.*8008+44A= (n.*8008+44A=) c.5259+44A= (n.5259+44A=) c.5190+44A= (n.5190+44A=) c.5058+44A= (n.5058+44A=) c.5091+44A= (n.5091+44A=) c.1482+44A= n.3141+44A= c.3913+44A= c.5118+44A= (n.5118+44A=) n.856+44A= c.5061+44A= (n.5061+44A=) c.5127+44A= (n.5127+44A=) c.5052+44A= (n.5052+44A=) n.2907+44A= c.5184+44A= (n.5184+44A=) c.5130+44A= (n.5130+44A=) c.5145+44A= (n.5145+44A=) c.5055+44A= (n.5055+44A=) c.5180+44A= n.3343+44A= c.5253+44A= (n.5253+44A=) n.4074+44A= n.2511+44A= n.2482+44A= n.2372+44A= c.4914+44A= (n.4914+44A=) c.*4426+44A= (n.*4426+44A=) c.4950+44A= (n.4950+44A=) n.2982+44A= c.1441+44A= n.2374+44A= c.5313+44A= (n.5313+44A=) c.5310+44A= (n.5310+44A=) c.5202+44A= (n.5202+44A=) c.5181+44A= (n.5181+44A=) c.4527+44A= (n.4527+44A=) c.5475+44A= (n.5475+44A=) c.5223+44A= (n.5223+44A=) c.3969+44A= (n.3969+44A=) | |
16 | g.2088369A>G | CA2202032934 | TSC2 | c.*3608+44A>G (n.*3608+44A>G) c.5106+44A>G (n.5106+44A>G) c.5256+44A>G (n.5256+44A>G) c.*5772+44A>G (n.*5772+44A>G) c.*8008+44A>G (n.*8008+44A>G) c.5259+44A>G (n.5259+44A>G) c.5190+44A>G (n.5190+44A>G) c.5058+44A>G (n.5058+44A>G) c.5091+44A>G (n.5091+44A>G) c.1482+44A>G n.3141+44A>G c.3913+44A>G c.5118+44A>G (n.5118+44A>G) n.856+44A>G c.5061+44A>G (n.5061+44A>G) c.5127+44A>G (n.5127+44A>G) c.5052+44A>G (n.5052+44A>G) n.2907+44A>G c.5184+44A>G (n.5184+44A>G) c.5130+44A>G (n.5130+44A>G) c.5145+44A>G (n.5145+44A>G) c.5055+44A>G (n.5055+44A>G) c.5180+44A>G n.3343+44A>G c.5253+44A>G (n.5253+44A>G) n.4074+44A>G n.2511+44A>G n.2482+44A>G n.2372+44A>G c.4914+44A>G (n.4914+44A>G) c.*4426+44A>G (n.*4426+44A>G) c.4950+44A>G (n.4950+44A>G) n.2982+44A>G c.1441+44A>G n.2374+44A>G c.5313+44A>G (n.5313+44A>G) c.5310+44A>G (n.5310+44A>G) c.5202+44A>G (n.5202+44A>G) c.5181+44A>G (n.5181+44A>G) c.4527+44A>G (n.4527+44A>G) c.5475+44A>G (n.5475+44A>G) c.5223+44A>G (n.5223+44A>G) c.3969+44A>G (n.3969+44A>G) | dbSNP |
16 | g.2088370A>G | CA2631119086 | TSC2 | c.*3608+45A>G (n.*3608+45A>G) c.5106+45A>G (n.5106+45A>G) c.5256+45A>G (n.5256+45A>G) c.*5772+45A>G (n.*5772+45A>G) c.*8008+45A>G (n.*8008+45A>G) c.5259+45A>G (n.5259+45A>G) c.5190+45A>G (n.5190+45A>G) c.5058+45A>G (n.5058+45A>G) c.5091+45A>G (n.5091+45A>G) c.1482+45A>G n.3141+45A>G c.3913+45A>G c.5118+45A>G (n.5118+45A>G) n.856+45A>G c.5061+45A>G (n.5061+45A>G) c.5127+45A>G (n.5127+45A>G) c.5052+45A>G (n.5052+45A>G) n.2907+45A>G c.5184+45A>G (n.5184+45A>G) c.5130+45A>G (n.5130+45A>G) c.5145+45A>G (n.5145+45A>G) c.5055+45A>G (n.5055+45A>G) c.5180+45A>G n.3343+45A>G c.5253+45A>G (n.5253+45A>G) n.4074+45A>G n.2511+45A>G n.2482+45A>G n.2372+45A>G c.4914+45A>G (n.4914+45A>G) c.*4426+45A>G (n.*4426+45A>G) c.4950+45A>G (n.4950+45A>G) n.2982+45A>G c.1441+45A>G n.2374+45A>G c.5313+45A>G (n.5313+45A>G) c.5310+45A>G (n.5310+45A>G) c.5202+45A>G (n.5202+45A>G) c.5181+45A>G (n.5181+45A>G) c.4527+45A>G (n.4527+45A>G) c.5475+45A>G (n.5475+45A>G) c.5223+45A>G (n.5223+45A>G) c.3969+45A>G (n.3969+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088370A>T | CA2731831783 | TSC2 | c.*3608+45A>T (n.*3608+45A>T) c.5106+45A>T (n.5106+45A>T) c.5256+45A>T (n.5256+45A>T) c.*5772+45A>T (n.*5772+45A>T) c.*8008+45A>T (n.*8008+45A>T) c.5259+45A>T (n.5259+45A>T) c.5190+45A>T (n.5190+45A>T) c.5058+45A>T (n.5058+45A>T) c.5091+45A>T (n.5091+45A>T) c.1482+45A>T n.3141+45A>T c.3913+45A>T c.5118+45A>T (n.5118+45A>T) n.856+45A>T c.5061+45A>T (n.5061+45A>T) c.5127+45A>T (n.5127+45A>T) c.5052+45A>T (n.5052+45A>T) n.2907+45A>T c.5184+45A>T (n.5184+45A>T) c.5130+45A>T (n.5130+45A>T) c.5145+45A>T (n.5145+45A>T) c.5055+45A>T (n.5055+45A>T) c.5180+45A>T n.3343+45A>T c.5253+45A>T (n.5253+45A>T) n.4074+45A>T n.2511+45A>T n.2482+45A>T n.2372+45A>T c.4914+45A>T (n.4914+45A>T) c.*4426+45A>T (n.*4426+45A>T) c.4950+45A>T (n.4950+45A>T) n.2982+45A>T c.1441+45A>T n.2374+45A>T c.5313+45A>T (n.5313+45A>T) c.5310+45A>T (n.5310+45A>T) c.5202+45A>T (n.5202+45A>T) c.5181+45A>T (n.5181+45A>T) c.4527+45A>T (n.4527+45A>T) c.5475+45A>T (n.5475+45A>T) c.5223+45A>T (n.5223+45A>T) c.3969+45A>T (n.3969+45A>T) | dbSNP |
16 | g.2088371G>A | CA493043886 | TSC2 | c.*3608+46G>A (n.*3608+46G>A) c.5106+46G>A (n.5106+46G>A) c.5256+46G>A (n.5256+46G>A) c.*5772+46G>A (n.*5772+46G>A) c.*8008+46G>A (n.*8008+46G>A) c.5259+46G>A (n.5259+46G>A) c.5190+46G>A (n.5190+46G>A) c.5058+46G>A (n.5058+46G>A) c.5091+46G>A (n.5091+46G>A) c.1482+46G>A n.3141+46G>A c.3913+46G>A c.5118+46G>A (n.5118+46G>A) n.856+46G>A c.5061+46G>A (n.5061+46G>A) c.5127+46G>A (n.5127+46G>A) c.5052+46G>A (n.5052+46G>A) n.2907+46G>A c.5184+46G>A (n.5184+46G>A) c.5130+46G>A (n.5130+46G>A) c.5145+46G>A (n.5145+46G>A) c.5055+46G>A (n.5055+46G>A) c.5180+46G>A n.3343+46G>A c.5253+46G>A (n.5253+46G>A) n.4074+46G>A n.2511+46G>A n.2482+46G>A n.2372+46G>A c.4914+46G>A (n.4914+46G>A) c.*4426+46G>A (n.*4426+46G>A) c.4950+46G>A (n.4950+46G>A) n.2982+46G>A c.1441+46G>A n.2374+46G>A c.5313+46G>A (n.5313+46G>A) c.5310+46G>A (n.5310+46G>A) c.5202+46G>A (n.5202+46G>A) c.5181+46G>A (n.5181+46G>A) c.4527+46G>A (n.4527+46G>A) c.5475+46G>A (n.5475+46G>A) c.5223+46G>A (n.5223+46G>A) c.3969+46G>A (n.3969+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088371G>C | CA2731626614 | TSC2 | c.*3608+46G>C (n.*3608+46G>C) c.5106+46G>C (n.5106+46G>C) c.5256+46G>C (n.5256+46G>C) c.*5772+46G>C (n.*5772+46G>C) c.*8008+46G>C (n.*8008+46G>C) c.5259+46G>C (n.5259+46G>C) c.5190+46G>C (n.5190+46G>C) c.5058+46G>C (n.5058+46G>C) c.5091+46G>C (n.5091+46G>C) c.1482+46G>C n.3141+46G>C c.3913+46G>C c.5118+46G>C (n.5118+46G>C) n.856+46G>C c.5061+46G>C (n.5061+46G>C) c.5127+46G>C (n.5127+46G>C) c.5052+46G>C (n.5052+46G>C) n.2907+46G>C c.5184+46G>C (n.5184+46G>C) c.5130+46G>C (n.5130+46G>C) c.5145+46G>C (n.5145+46G>C) c.5055+46G>C (n.5055+46G>C) c.5180+46G>C n.3343+46G>C c.5253+46G>C (n.5253+46G>C) n.4074+46G>C n.2511+46G>C n.2482+46G>C n.2372+46G>C c.4914+46G>C (n.4914+46G>C) c.*4426+46G>C (n.*4426+46G>C) c.4950+46G>C (n.4950+46G>C) n.2982+46G>C c.1441+46G>C n.2374+46G>C c.5313+46G>C (n.5313+46G>C) c.5310+46G>C (n.5310+46G>C) c.5202+46G>C (n.5202+46G>C) c.5181+46G>C (n.5181+46G>C) c.4527+46G>C (n.4527+46G>C) c.5475+46G>C (n.5475+46G>C) c.5223+46G>C (n.5223+46G>C) c.3969+46G>C (n.3969+46G>C) | dbSNP |
16 | g.2088371G= | CA2202032940 | TSC2 | c.*3608+46G= (n.*3608+46G=) c.5106+46G= (n.5106+46G=) c.5256+46G= (n.5256+46G=) c.*5772+46G= (n.*5772+46G=) c.*8008+46G= (n.*8008+46G=) c.5259+46G= (n.5259+46G=) c.5190+46G= (n.5190+46G=) c.5058+46G= (n.5058+46G=) c.5091+46G= (n.5091+46G=) c.1482+46G= n.3141+46G= c.3913+46G= c.5118+46G= (n.5118+46G=) n.856+46G= c.5061+46G= (n.5061+46G=) c.5127+46G= (n.5127+46G=) c.5052+46G= (n.5052+46G=) n.2907+46G= c.5184+46G= (n.5184+46G=) c.5130+46G= (n.5130+46G=) c.5145+46G= (n.5145+46G=) c.5055+46G= (n.5055+46G=) c.5180+46G= n.3343+46G= c.5253+46G= (n.5253+46G=) n.4074+46G= n.2511+46G= n.2482+46G= n.2372+46G= c.4914+46G= (n.4914+46G=) c.*4426+46G= (n.*4426+46G=) c.4950+46G= (n.4950+46G=) n.2982+46G= c.1441+46G= n.2374+46G= c.5313+46G= (n.5313+46G=) c.5310+46G= (n.5310+46G=) c.5202+46G= (n.5202+46G=) c.5181+46G= (n.5181+46G=) c.4527+46G= (n.4527+46G=) c.5475+46G= (n.5475+46G=) c.5223+46G= (n.5223+46G=) c.3969+46G= (n.3969+46G=) | |
16 | g.2088372C>A | CA276759750 | TSC2 | c.*3608+47C>A (n.*3608+47C>A) c.5106+47C>A (n.5106+47C>A) c.5256+47C>A (n.5256+47C>A) c.*5772+47C>A (n.*5772+47C>A) c.*8008+47C>A (n.*8008+47C>A) c.5259+47C>A (n.5259+47C>A) c.5190+47C>A (n.5190+47C>A) c.5058+47C>A (n.5058+47C>A) c.5091+47C>A (n.5091+47C>A) c.1482+47C>A n.3141+47C>A c.3913+47C>A c.5118+47C>A (n.5118+47C>A) n.856+47C>A c.5061+47C>A (n.5061+47C>A) c.5127+47C>A (n.5127+47C>A) c.5052+47C>A (n.5052+47C>A) n.2907+47C>A c.5184+47C>A (n.5184+47C>A) c.5130+47C>A (n.5130+47C>A) c.5145+47C>A (n.5145+47C>A) c.5055+47C>A (n.5055+47C>A) c.5180+47C>A n.3343+47C>A c.5253+47C>A (n.5253+47C>A) n.4074+47C>A n.2511+47C>A n.2482+47C>A n.2372+47C>A c.4914+47C>A (n.4914+47C>A) c.*4426+47C>A (n.*4426+47C>A) c.4950+47C>A (n.4950+47C>A) n.2982+47C>A c.1441+47C>A n.2374+47C>A c.5313+47C>A (n.5313+47C>A) c.5310+47C>A (n.5310+47C>A) c.5202+47C>A (n.5202+47C>A) c.5181+47C>A (n.5181+47C>A) c.4527+47C>A (n.4527+47C>A) c.5475+47C>A (n.5475+47C>A) c.5223+47C>A (n.5223+47C>A) c.3969+47C>A (n.3969+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088372C= | CA2202032946 | TSC2 | c.*3608+47C= (n.*3608+47C=) c.5106+47C= (n.5106+47C=) c.5256+47C= (n.5256+47C=) c.*5772+47C= (n.*5772+47C=) c.*8008+47C= (n.*8008+47C=) c.5259+47C= (n.5259+47C=) c.5190+47C= (n.5190+47C=) c.5058+47C= (n.5058+47C=) c.5091+47C= (n.5091+47C=) c.1482+47C= n.3141+47C= c.3913+47C= c.5118+47C= (n.5118+47C=) n.856+47C= c.5061+47C= (n.5061+47C=) c.5127+47C= (n.5127+47C=) c.5052+47C= (n.5052+47C=) n.2907+47C= c.5184+47C= (n.5184+47C=) c.5130+47C= (n.5130+47C=) c.5145+47C= (n.5145+47C=) c.5055+47C= (n.5055+47C=) c.5180+47C= n.3343+47C= c.5253+47C= (n.5253+47C=) n.4074+47C= n.2511+47C= n.2482+47C= n.2372+47C= c.4914+47C= (n.4914+47C=) c.*4426+47C= (n.*4426+47C=) c.4950+47C= (n.4950+47C=) n.2982+47C= c.1441+47C= n.2374+47C= c.5313+47C= (n.5313+47C=) c.5310+47C= (n.5310+47C=) c.5202+47C= (n.5202+47C=) c.5181+47C= (n.5181+47C=) c.4527+47C= (n.4527+47C=) c.5475+47C= (n.5475+47C=) c.5223+47C= (n.5223+47C=) c.3969+47C= (n.3969+47C=) | |
16 | g.2088372C>G | CA276759751 | TSC2 | c.*3608+47C>G (n.*3608+47C>G) c.5106+47C>G (n.5106+47C>G) c.5256+47C>G (n.5256+47C>G) c.*5772+47C>G (n.*5772+47C>G) c.*8008+47C>G (n.*8008+47C>G) c.5259+47C>G (n.5259+47C>G) c.5190+47C>G (n.5190+47C>G) c.5058+47C>G (n.5058+47C>G) c.5091+47C>G (n.5091+47C>G) c.1482+47C>G n.3141+47C>G c.3913+47C>G c.5118+47C>G (n.5118+47C>G) n.856+47C>G c.5061+47C>G (n.5061+47C>G) c.5127+47C>G (n.5127+47C>G) c.5052+47C>G (n.5052+47C>G) n.2907+47C>G c.5184+47C>G (n.5184+47C>G) c.5130+47C>G (n.5130+47C>G) c.5145+47C>G (n.5145+47C>G) c.5055+47C>G (n.5055+47C>G) c.5180+47C>G n.3343+47C>G c.5253+47C>G (n.5253+47C>G) n.4074+47C>G n.2511+47C>G n.2482+47C>G n.2372+47C>G c.4914+47C>G (n.4914+47C>G) c.*4426+47C>G (n.*4426+47C>G) c.4950+47C>G (n.4950+47C>G) n.2982+47C>G c.1441+47C>G n.2374+47C>G c.5313+47C>G (n.5313+47C>G) c.5310+47C>G (n.5310+47C>G) c.5202+47C>G (n.5202+47C>G) c.5181+47C>G (n.5181+47C>G) c.4527+47C>G (n.4527+47C>G) c.5475+47C>G (n.5475+47C>G) c.5223+47C>G (n.5223+47C>G) c.3969+47C>G (n.3969+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372C>T | CA2202032947 | TSC2 | c.*3608+47C>T (n.*3608+47C>T) c.5106+47C>T (n.5106+47C>T) c.5256+47C>T (n.5256+47C>T) c.*5772+47C>T (n.*5772+47C>T) c.*8008+47C>T (n.*8008+47C>T) c.5259+47C>T (n.5259+47C>T) c.5190+47C>T (n.5190+47C>T) c.5058+47C>T (n.5058+47C>T) c.5091+47C>T (n.5091+47C>T) c.1482+47C>T n.3141+47C>T c.3913+47C>T c.5118+47C>T (n.5118+47C>T) n.856+47C>T c.5061+47C>T (n.5061+47C>T) c.5127+47C>T (n.5127+47C>T) c.5052+47C>T (n.5052+47C>T) n.2907+47C>T c.5184+47C>T (n.5184+47C>T) c.5130+47C>T (n.5130+47C>T) c.5145+47C>T (n.5145+47C>T) c.5055+47C>T (n.5055+47C>T) c.5180+47C>T n.3343+47C>T c.5253+47C>T (n.5253+47C>T) n.4074+47C>T n.2511+47C>T n.2482+47C>T n.2372+47C>T c.4914+47C>T (n.4914+47C>T) c.*4426+47C>T (n.*4426+47C>T) c.4950+47C>T (n.4950+47C>T) n.2982+47C>T c.1441+47C>T n.2374+47C>T c.5313+47C>T (n.5313+47C>T) c.5310+47C>T (n.5310+47C>T) c.5202+47C>T (n.5202+47C>T) c.5181+47C>T (n.5181+47C>T) c.4527+47C>T (n.4527+47C>T) c.5475+47C>T (n.5475+47C>T) c.5223+47C>T (n.5223+47C>T) c.3969+47C>T (n.3969+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372dup | CA620705080 | TSC2 | c.*3608+47dup (n.*3608+47dup) c.5106+47dup (n.5106+47dup) c.5256+47dup (n.5256+47dup) c.*5772+47dup (n.*5772+47dup) c.*8008+47dup (n.*8008+47dup) c.5259+47dup (n.5259+47dup) c.5190+47dup (n.5190+47dup) c.5058+47dup (n.5058+47dup) c.5091+47dup (n.5091+47dup) c.1482+47dup n.3141+47dup c.3913+47dup c.5118+47dup (n.5118+47dup) n.856+47dup c.5061+47dup (n.5061+47dup) c.5127+47dup (n.5127+47dup) c.5052+47dup (n.5052+47dup) n.2907+47dup c.5184+47dup (n.5184+47dup) c.5130+47dup (n.5130+47dup) c.5145+47dup (n.5145+47dup) c.5055+47dup (n.5055+47dup) c.5180+47dup n.3343+47dup c.5253+47dup (n.5253+47dup) n.4074+47dup n.2511+47dup n.2482+47dup n.2372+47dup c.4914+47dup (n.4914+47dup) c.*4426+47dup (n.*4426+47dup) c.4950+47dup (n.4950+47dup) n.2982+47dup c.1441+47dup n.2374+47dup c.5313+47dup (n.5313+47dup) c.5310+47dup (n.5310+47dup) c.5202+47dup (n.5202+47dup) c.5181+47dup (n.5181+47dup) c.4527+47dup (n.4527+47dup) c.5475+47dup (n.5475+47dup) c.5223+47dup (n.5223+47dup) c.3969+47dup (n.3969+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088373T>A | CA2731662055 | TSC2 | c.*3608+48T>A (n.*3608+48T>A) c.5106+48T>A (n.5106+48T>A) c.5256+48T>A (n.5256+48T>A) c.*5772+48T>A (n.*5772+48T>A) c.*8008+48T>A (n.*8008+48T>A) c.5259+48T>A (n.5259+48T>A) c.5190+48T>A (n.5190+48T>A) c.5058+48T>A (n.5058+48T>A) c.5091+48T>A (n.5091+48T>A) c.1482+48T>A n.3141+48T>A c.3913+48T>A c.5118+48T>A (n.5118+48T>A) n.856+48T>A c.5061+48T>A (n.5061+48T>A) c.5127+48T>A (n.5127+48T>A) c.5052+48T>A (n.5052+48T>A) n.2907+48T>A c.5184+48T>A (n.5184+48T>A) c.5130+48T>A (n.5130+48T>A) c.5145+48T>A (n.5145+48T>A) c.5055+48T>A (n.5055+48T>A) c.5180+48T>A n.3343+48T>A c.5253+48T>A (n.5253+48T>A) n.4074+48T>A n.2511+48T>A n.2482+48T>A n.2372+48T>A c.4914+48T>A (n.4914+48T>A) c.*4426+48T>A (n.*4426+48T>A) c.4950+48T>A (n.4950+48T>A) n.2982+48T>A c.1441+48T>A n.2374+48T>A c.5313+48T>A (n.5313+48T>A) c.5310+48T>A (n.5310+48T>A) c.5202+48T>A (n.5202+48T>A) c.5181+48T>A (n.5181+48T>A) c.4527+48T>A (n.4527+48T>A) c.5475+48T>A (n.5475+48T>A) c.5223+48T>A (n.5223+48T>A) c.3969+48T>A (n.3969+48T>A) | dbSNP |
16 | g.2088373T>C | CA2202032950 | TSC2 | c.*3608+48T>C (n.*3608+48T>C) c.5106+48T>C (n.5106+48T>C) c.5256+48T>C (n.5256+48T>C) c.*5772+48T>C (n.*5772+48T>C) c.*8008+48T>C (n.*8008+48T>C) c.5259+48T>C (n.5259+48T>C) c.5190+48T>C (n.5190+48T>C) c.5058+48T>C (n.5058+48T>C) c.5091+48T>C (n.5091+48T>C) c.1482+48T>C n.3141+48T>C c.3913+48T>C c.5118+48T>C (n.5118+48T>C) n.856+48T>C c.5061+48T>C (n.5061+48T>C) c.5127+48T>C (n.5127+48T>C) c.5052+48T>C (n.5052+48T>C) n.2907+48T>C c.5184+48T>C (n.5184+48T>C) c.5130+48T>C (n.5130+48T>C) c.5145+48T>C (n.5145+48T>C) c.5055+48T>C (n.5055+48T>C) c.5180+48T>C n.3343+48T>C c.5253+48T>C (n.5253+48T>C) n.4074+48T>C n.2511+48T>C n.2482+48T>C n.2372+48T>C c.4914+48T>C (n.4914+48T>C) c.*4426+48T>C (n.*4426+48T>C) c.4950+48T>C (n.4950+48T>C) n.2982+48T>C c.1441+48T>C n.2374+48T>C c.5313+48T>C (n.5313+48T>C) c.5310+48T>C (n.5310+48T>C) c.5202+48T>C (n.5202+48T>C) c.5181+48T>C (n.5181+48T>C) c.4527+48T>C (n.4527+48T>C) c.5475+48T>C (n.5475+48T>C) c.5223+48T>C (n.5223+48T>C) c.3969+48T>C (n.3969+48T>C) | dbSNP |
16 | g.2088373T= | CA2202032948 | TSC2 | c.*3608+48T= (n.*3608+48T=) c.5106+48T= (n.5106+48T=) c.5256+48T= (n.5256+48T=) c.*5772+48T= (n.*5772+48T=) c.*8008+48T= (n.*8008+48T=) c.5259+48T= (n.5259+48T=) c.5190+48T= (n.5190+48T=) c.5058+48T= (n.5058+48T=) c.5091+48T= (n.5091+48T=) c.1482+48T= n.3141+48T= c.3913+48T= c.5118+48T= (n.5118+48T=) n.856+48T= c.5061+48T= (n.5061+48T=) c.5127+48T= (n.5127+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) n.2907+48T= c.5184+48T= (n.5184+48T=) c.5130+48T= (n.5130+48T=) c.5145+48T= (n.5145+48T=) c.5055+48T= (n.5055+48T=) c.5180+48T= n.3343+48T= c.5253+48T= (n.5253+48T=) n.4074+48T= n.2511+48T= n.2482+48T= n.2372+48T= c.4914+48T= (n.4914+48T=) c.*4426+48T= (n.*4426+48T=) c.4950+48T= (n.4950+48T=) n.2982+48T= c.1441+48T= n.2374+48T= c.5313+48T= (n.5313+48T=) c.5310+48T= (n.5310+48T=) c.5202+48T= (n.5202+48T=) c.5181+48T= (n.5181+48T=) c.4527+48T= (n.4527+48T=) c.5475+48T= (n.5475+48T=) c.5223+48T= (n.5223+48T=) c.3969+48T= (n.3969+48T=) | |
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16 | g.2088375_2088461del | CA973770765 | TSC2 | c.*3608+50_*3624del c.5106+50_5122del c.5256+50_5272del c.*5772+50_*5788del c.*8008+50_*8024del c.5259+50_5275del c.5190+50_5206del c.5058+50_5074del c.5091+50_5107del c.1482+50_1498del n.3141+50_3157del c.3913+50_3929del c.5118+50_5134del n.856+50_872del c.5061+50_5077del c.5127+50_5143del c.5052+50_5068del n.2907+50_2923del c.5184+50_5200del c.5130+50_5146del c.5145+50_5161del c.5055+50_5071del c.5180+50_5196del n.3343+50_3359del c.5253+50_5269del n.4074+50_4090del n.2511+50_2527del n.2482+50_2498del n.2372+50_2388del c.4914+50_4930del c.*4426+50_*4442del c.4950+50_4966del n.2982+50_2998del c.1441+50_1457del n.2374+50_2390del c.5313+50_5329del c.5310+50_5326del c.5202+50_5218del c.5181+50_5197del c.4527+50_4543del c.5475+50_5491del c.5223+50_5239del c.3969+50_3985del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G>A | CA054703 | TSC2 | c.*3608+51G>A (n.*3608+51G>A) c.5106+51G>A (n.5106+51G>A) c.5256+51G>A (n.5256+51G>A) c.*5772+51G>A (n.*5772+51G>A) c.*8008+51G>A (n.*8008+51G>A) c.5259+51G>A (n.5259+51G>A) c.5190+51G>A (n.5190+51G>A) c.5058+51G>A (n.5058+51G>A) c.5091+51G>A (n.5091+51G>A) c.1482+51G>A n.3141+51G>A c.3913+51G>A c.5118+51G>A (n.5118+51G>A) n.856+51G>A c.5061+51G>A (n.5061+51G>A) c.5127+51G>A (n.5127+51G>A) c.5052+51G>A (n.5052+51G>A) n.2907+51G>A c.5184+51G>A (n.5184+51G>A) c.5130+51G>A (n.5130+51G>A) c.5145+51G>A (n.5145+51G>A) c.5055+51G>A (n.5055+51G>A) c.5180+51G>A n.3343+51G>A c.5253+51G>A (n.5253+51G>A) n.4074+51G>A n.2511+51G>A n.2482+51G>A n.2372+51G>A c.4914+51G>A (n.4914+51G>A) c.*4426+51G>A (n.*4426+51G>A) c.4950+51G>A (n.4950+51G>A) n.2982+51G>A c.1441+51G>A n.2374+51G>A c.5313+51G>A (n.5313+51G>A) c.5310+51G>A (n.5310+51G>A) c.5202+51G>A (n.5202+51G>A) c.5181+51G>A (n.5181+51G>A) c.4527+51G>A (n.4527+51G>A) c.5475+51G>A (n.5475+51G>A) c.5223+51G>A (n.5223+51G>A) c.3969+51G>A (n.3969+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G= | CA2202032966 | TSC2 | c.*3608+51G= (n.*3608+51G=) c.5106+51G= (n.5106+51G=) c.5256+51G= (n.5256+51G=) c.*5772+51G= (n.*5772+51G=) c.*8008+51G= (n.*8008+51G=) c.5259+51G= (n.5259+51G=) c.5190+51G= (n.5190+51G=) c.5058+51G= (n.5058+51G=) c.5091+51G= (n.5091+51G=) c.1482+51G= n.3141+51G= c.3913+51G= c.5118+51G= (n.5118+51G=) n.856+51G= c.5061+51G= (n.5061+51G=) c.5127+51G= (n.5127+51G=) c.5052+51G= (n.5052+51G=) n.2907+51G= c.5184+51G= (n.5184+51G=) c.5130+51G= (n.5130+51G=) c.5145+51G= (n.5145+51G=) c.5055+51G= (n.5055+51G=) c.5180+51G= n.3343+51G= c.5253+51G= (n.5253+51G=) n.4074+51G= n.2511+51G= n.2482+51G= n.2372+51G= c.4914+51G= (n.4914+51G=) c.*4426+51G= (n.*4426+51G=) c.4950+51G= (n.4950+51G=) n.2982+51G= c.1441+51G= n.2374+51G= c.5313+51G= (n.5313+51G=) c.5310+51G= (n.5310+51G=) c.5202+51G= (n.5202+51G=) c.5181+51G= (n.5181+51G=) c.4527+51G= (n.4527+51G=) c.5475+51G= (n.5475+51G=) c.5223+51G= (n.5223+51G=) c.3969+51G= (n.3969+51G=) | |
16 | g.2088376G>T | CA2575877540 | TSC2 | c.*3608+51G>T (n.*3608+51G>T) c.5106+51G>T (n.5106+51G>T) c.5256+51G>T (n.5256+51G>T) c.*5772+51G>T (n.*5772+51G>T) c.*8008+51G>T (n.*8008+51G>T) c.5259+51G>T (n.5259+51G>T) c.5190+51G>T (n.5190+51G>T) c.5058+51G>T (n.5058+51G>T) c.5091+51G>T (n.5091+51G>T) c.1482+51G>T n.3141+51G>T c.3913+51G>T c.5118+51G>T (n.5118+51G>T) n.856+51G>T c.5061+51G>T (n.5061+51G>T) c.5127+51G>T (n.5127+51G>T) c.5052+51G>T (n.5052+51G>T) n.2907+51G>T c.5184+51G>T (n.5184+51G>T) c.5130+51G>T (n.5130+51G>T) c.5145+51G>T (n.5145+51G>T) c.5055+51G>T (n.5055+51G>T) c.5180+51G>T n.3343+51G>T c.5253+51G>T (n.5253+51G>T) n.4074+51G>T n.2511+51G>T n.2482+51G>T n.2372+51G>T c.4914+51G>T (n.4914+51G>T) c.*4426+51G>T (n.*4426+51G>T) c.4950+51G>T (n.4950+51G>T) n.2982+51G>T c.1441+51G>T n.2374+51G>T c.5313+51G>T (n.5313+51G>T) c.5310+51G>T (n.5310+51G>T) c.5202+51G>T (n.5202+51G>T) c.5181+51G>T (n.5181+51G>T) c.4527+51G>T (n.4527+51G>T) c.5475+51G>T (n.5475+51G>T) c.5223+51G>T (n.5223+51G>T) c.3969+51G>T (n.3969+51G>T) | |
16 | g.2088377G>A | CA2731613107 | TSC2 | c.*3608+52G>A (n.*3608+52G>A) c.5106+52G>A (n.5106+52G>A) c.5256+52G>A (n.5256+52G>A) c.*5772+52G>A (n.*5772+52G>A) c.*8008+52G>A (n.*8008+52G>A) c.5259+52G>A (n.5259+52G>A) c.5190+52G>A (n.5190+52G>A) c.5058+52G>A (n.5058+52G>A) c.5091+52G>A (n.5091+52G>A) c.1482+52G>A n.3141+52G>A c.3913+52G>A c.5118+52G>A (n.5118+52G>A) n.856+52G>A c.5061+52G>A (n.5061+52G>A) c.5127+52G>A (n.5127+52G>A) c.5052+52G>A (n.5052+52G>A) n.2907+52G>A c.5184+52G>A (n.5184+52G>A) c.5130+52G>A (n.5130+52G>A) c.5145+52G>A (n.5145+52G>A) c.5055+52G>A (n.5055+52G>A) c.5180+52G>A n.3343+52G>A c.5253+52G>A (n.5253+52G>A) n.4074+52G>A n.2511+52G>A n.2482+52G>A n.2372+52G>A c.4914+52G>A (n.4914+52G>A) c.*4426+52G>A (n.*4426+52G>A) c.4950+52G>A (n.4950+52G>A) n.2982+52G>A c.1441+52G>A n.2374+52G>A c.5313+52G>A (n.5313+52G>A) c.5310+52G>A (n.5310+52G>A) c.5202+52G>A (n.5202+52G>A) c.5181+52G>A (n.5181+52G>A) c.4527+52G>A (n.4527+52G>A) c.5475+52G>A (n.5475+52G>A) c.5223+52G>A (n.5223+52G>A) c.3969+52G>A (n.3969+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2088377G>C | CA620705084 | TSC2 | c.*3608+52G>C (n.*3608+52G>C) c.5106+52G>C (n.5106+52G>C) c.5256+52G>C (n.5256+52G>C) c.*5772+52G>C (n.*5772+52G>C) c.*8008+52G>C (n.*8008+52G>C) c.5259+52G>C (n.5259+52G>C) c.5190+52G>C (n.5190+52G>C) c.5058+52G>C (n.5058+52G>C) c.5091+52G>C (n.5091+52G>C) c.1482+52G>C n.3141+52G>C c.3913+52G>C c.5118+52G>C (n.5118+52G>C) n.856+52G>C c.5061+52G>C (n.5061+52G>C) c.5127+52G>C (n.5127+52G>C) c.5052+52G>C (n.5052+52G>C) n.2907+52G>C c.5184+52G>C (n.5184+52G>C) c.5130+52G>C (n.5130+52G>C) c.5145+52G>C (n.5145+52G>C) c.5055+52G>C (n.5055+52G>C) c.5180+52G>C n.3343+52G>C c.5253+52G>C (n.5253+52G>C) n.4074+52G>C n.2511+52G>C n.2482+52G>C n.2372+52G>C c.4914+52G>C (n.4914+52G>C) c.*4426+52G>C (n.*4426+52G>C) c.4950+52G>C (n.4950+52G>C) n.2982+52G>C c.1441+52G>C n.2374+52G>C c.5313+52G>C (n.5313+52G>C) c.5310+52G>C (n.5310+52G>C) c.5202+52G>C (n.5202+52G>C) c.5181+52G>C (n.5181+52G>C) c.4527+52G>C (n.4527+52G>C) c.5475+52G>C (n.5475+52G>C) c.5223+52G>C (n.5223+52G>C) c.3969+52G>C (n.3969+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088377G= | CA2202032971 | TSC2 | c.*3608+52G= (n.*3608+52G=) c.5106+52G= (n.5106+52G=) c.5256+52G= (n.5256+52G=) c.*5772+52G= (n.*5772+52G=) c.*8008+52G= (n.*8008+52G=) c.5259+52G= (n.5259+52G=) c.5190+52G= (n.5190+52G=) c.5058+52G= (n.5058+52G=) c.5091+52G= (n.5091+52G=) c.1482+52G= n.3141+52G= c.3913+52G= c.5118+52G= (n.5118+52G=) n.856+52G= c.5061+52G= (n.5061+52G=) c.5127+52G= (n.5127+52G=) c.5052+52G= (n.5052+52G=) n.2907+52G= c.5184+52G= (n.5184+52G=) c.5130+52G= (n.5130+52G=) c.5145+52G= (n.5145+52G=) c.5055+52G= (n.5055+52G=) c.5180+52G= n.3343+52G= c.5253+52G= (n.5253+52G=) n.4074+52G= n.2511+52G= n.2482+52G= n.2372+52G= c.4914+52G= (n.4914+52G=) c.*4426+52G= (n.*4426+52G=) c.4950+52G= (n.4950+52G=) n.2982+52G= c.1441+52G= n.2374+52G= c.5313+52G= (n.5313+52G=) c.5310+52G= (n.5310+52G=) c.5202+52G= (n.5202+52G=) c.5181+52G= (n.5181+52G=) c.4527+52G= (n.4527+52G=) c.5475+52G= (n.5475+52G=) c.5223+52G= (n.5223+52G=) c.3969+52G= (n.3969+52G=) | |
16 | g.2088381_2088392del | CA2805573933 | TSC2 | c.*3608+56_*3609-54del (n.*3608+56_*3609-54del) c.5106+56_5107-54del (n.5106+56_5107-54del) c.5256+56_5257-54del (n.5256+56_5257-54del) c.*5772+56_*5773-54del (n.*5772+56_*5773-54del) c.*8008+56_*8009-54del (n.*8008+56_*8009-54del) c.5259+56_5260-54del (n.5259+56_5260-54del) c.5190+56_5191-54del (n.5190+56_5191-54del) c.5058+56_5059-54del (n.5058+56_5059-54del) c.5091+56_5092-54del (n.5091+56_5092-54del) c.1482+56_1483-54del n.3141+56_3142-54del c.3913+56_3914-54del c.5118+56_5119-54del (n.5118+56_5119-54del) n.856+56_857-54del c.5061+56_5062-54del (n.5061+56_5062-54del) c.5127+56_5128-54del (n.5127+56_5128-54del) c.5052+56_5053-54del (n.5052+56_5053-54del) n.2907+56_2908-54del c.5184+56_5185-54del (n.5184+56_5185-54del) c.5130+56_5131-54del (n.5130+56_5131-54del) c.5145+56_5146-54del (n.5145+56_5146-54del) c.5055+56_5056-54del (n.5055+56_5056-54del) c.5180+56_5181-54del n.3343+56_3344-54del c.5253+56_5254-54del (n.5253+56_5254-54del) n.4074+56_4075-54del n.2511+56_2512-54del n.2482+56_2483-54del n.2372+56_2373-54del c.4914+56_4915-54del (n.4914+56_4915-54del) c.*4426+56_*4427-54del (n.*4426+56_*4427-54del) c.4950+56_4951-54del (n.4950+56_4951-54del) n.2982+56_2983-54del c.1441+56_1442-54del n.2374+56_2375-54del c.5313+56_5314-54del (n.5313+56_5314-54del) c.5310+56_5311-54del (n.5310+56_5311-54del) c.5202+56_5203-54del (n.5202+56_5203-54del) c.5181+56_5182-54del (n.5181+56_5182-54del) c.4527+56_4528-54del (n.4527+56_4528-54del) c.5475+56_5476-54del (n.5475+56_5476-54del) c.5223+56_5224-54del (n.5223+56_5224-54del) c.3969+56_3970-54del (n.3969+56_3970-54del) | |
16 | g.2088378_2088394dup | CA620705083 | TSC2 | c.*3608+53_*3609-52dup (n.*3608+53_*3609-52dup) c.5106+53_5107-52dup (n.5106+53_5107-52dup) c.5256+53_5257-52dup (n.5256+53_5257-52dup) c.*5772+53_*5773-52dup (n.*5772+53_*5773-52dup) c.*8008+53_*8009-52dup (n.*8008+53_*8009-52dup) c.5259+53_5260-52dup (n.5259+53_5260-52dup) c.5190+53_5191-52dup (n.5190+53_5191-52dup) c.5058+53_5059-52dup (n.5058+53_5059-52dup) c.5091+53_5092-52dup (n.5091+53_5092-52dup) c.1482+53_1483-52dup n.3141+53_3142-52dup c.3913+53_3914-52dup c.5118+53_5119-52dup (n.5118+53_5119-52dup) n.856+53_857-52dup c.5061+53_5062-52dup (n.5061+53_5062-52dup) c.5127+53_5128-52dup (n.5127+53_5128-52dup) c.5052+53_5053-52dup (n.5052+53_5053-52dup) n.2907+53_2908-52dup c.5184+53_5185-52dup (n.5184+53_5185-52dup) c.5130+53_5131-52dup (n.5130+53_5131-52dup) c.5145+53_5146-52dup (n.5145+53_5146-52dup) c.5055+53_5056-52dup (n.5055+53_5056-52dup) c.5180+53_5181-52dup n.3343+53_3344-52dup c.5253+53_5254-52dup (n.5253+53_5254-52dup) n.4074+53_4075-52dup n.2511+53_2512-52dup n.2482+53_2483-52dup n.2372+53_2373-52dup c.4914+53_4915-52dup (n.4914+53_4915-52dup) c.*4426+53_*4427-52dup (n.*4426+53_*4427-52dup) c.4950+53_4951-52dup (n.4950+53_4951-52dup) n.2982+53_2983-52dup c.1441+53_1442-52dup n.2374+53_2375-52dup c.5313+53_5314-52dup (n.5313+53_5314-52dup) c.5310+53_5311-52dup (n.5310+53_5311-52dup) c.5202+53_5203-52dup (n.5202+53_5203-52dup) c.5181+53_5182-52dup (n.5181+53_5182-52dup) c.4527+53_4528-52dup (n.4527+53_4528-52dup) c.5475+53_5476-52dup (n.5475+53_5476-52dup) c.5223+53_5224-52dup (n.5223+53_5224-52dup) c.3969+53_3970-52dup (n.3969+53_3970-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088378G>A | CA2631119147 | TSC2 | c.*3608+53G>A (n.*3608+53G>A) c.5106+53G>A (n.5106+53G>A) c.5256+53G>A (n.5256+53G>A) c.*5772+53G>A (n.*5772+53G>A) c.*8008+53G>A (n.*8008+53G>A) c.5259+53G>A (n.5259+53G>A) c.5190+53G>A (n.5190+53G>A) c.5058+53G>A (n.5058+53G>A) c.5091+53G>A (n.5091+53G>A) c.1482+53G>A n.3141+53G>A c.3913+53G>A c.5118+53G>A (n.5118+53G>A) n.856+53G>A c.5061+53G>A (n.5061+53G>A) c.5127+53G>A (n.5127+53G>A) c.5052+53G>A (n.5052+53G>A) n.2907+53G>A c.5184+53G>A (n.5184+53G>A) c.5130+53G>A (n.5130+53G>A) c.5145+53G>A (n.5145+53G>A) c.5055+53G>A (n.5055+53G>A) c.5180+53G>A n.3343+53G>A c.5253+53G>A (n.5253+53G>A) n.4074+53G>A n.2511+53G>A n.2482+53G>A n.2372+53G>A c.4914+53G>A (n.4914+53G>A) c.*4426+53G>A (n.*4426+53G>A) c.4950+53G>A (n.4950+53G>A) n.2982+53G>A c.1441+53G>A n.2374+53G>A c.5313+53G>A (n.5313+53G>A) c.5310+53G>A (n.5310+53G>A) c.5202+53G>A (n.5202+53G>A) c.5181+53G>A (n.5181+53G>A) c.4527+53G>A (n.4527+53G>A) c.5475+53G>A (n.5475+53G>A) c.5223+53G>A (n.5223+53G>A) c.3969+53G>A (n.3969+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>A | CA2631119149 | TSC2 | c.*3608+54G>A (n.*3608+54G>A) c.5106+54G>A (n.5106+54G>A) c.5256+54G>A (n.5256+54G>A) c.*5772+54G>A (n.*5772+54G>A) c.*8008+54G>A (n.*8008+54G>A) c.5259+54G>A (n.5259+54G>A) c.5190+54G>A (n.5190+54G>A) c.5058+54G>A (n.5058+54G>A) c.5091+54G>A (n.5091+54G>A) c.1482+54G>A n.3141+54G>A c.3913+54G>A c.5118+54G>A (n.5118+54G>A) n.856+54G>A c.5061+54G>A (n.5061+54G>A) c.5127+54G>A (n.5127+54G>A) c.5052+54G>A (n.5052+54G>A) n.2907+54G>A c.5184+54G>A (n.5184+54G>A) c.5130+54G>A (n.5130+54G>A) c.5145+54G>A (n.5145+54G>A) c.5055+54G>A (n.5055+54G>A) c.5180+54G>A n.3343+54G>A c.5253+54G>A (n.5253+54G>A) n.4074+54G>A n.2511+54G>A n.2482+54G>A n.2372+54G>A c.4914+54G>A (n.4914+54G>A) c.*4426+54G>A (n.*4426+54G>A) c.4950+54G>A (n.4950+54G>A) n.2982+54G>A c.1441+54G>A n.2374+54G>A c.5313+54G>A (n.5313+54G>A) c.5310+54G>A (n.5310+54G>A) c.5202+54G>A (n.5202+54G>A) c.5181+54G>A (n.5181+54G>A) c.4527+54G>A (n.4527+54G>A) c.5475+54G>A (n.5475+54G>A) c.5223+54G>A (n.5223+54G>A) c.3969+54G>A (n.3969+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>C | CA2631119152 | TSC2 | c.*3608+54G>C (n.*3608+54G>C) c.5106+54G>C (n.5106+54G>C) c.5256+54G>C (n.5256+54G>C) c.*5772+54G>C (n.*5772+54G>C) c.*8008+54G>C (n.*8008+54G>C) c.5259+54G>C (n.5259+54G>C) c.5190+54G>C (n.5190+54G>C) c.5058+54G>C (n.5058+54G>C) c.5091+54G>C (n.5091+54G>C) c.1482+54G>C n.3141+54G>C c.3913+54G>C c.5118+54G>C (n.5118+54G>C) n.856+54G>C c.5061+54G>C (n.5061+54G>C) c.5127+54G>C (n.5127+54G>C) c.5052+54G>C (n.5052+54G>C) n.2907+54G>C c.5184+54G>C (n.5184+54G>C) c.5130+54G>C (n.5130+54G>C) c.5145+54G>C (n.5145+54G>C) c.5055+54G>C (n.5055+54G>C) c.5180+54G>C n.3343+54G>C c.5253+54G>C (n.5253+54G>C) n.4074+54G>C n.2511+54G>C n.2482+54G>C n.2372+54G>C c.4914+54G>C (n.4914+54G>C) c.*4426+54G>C (n.*4426+54G>C) c.4950+54G>C (n.4950+54G>C) n.2982+54G>C c.1441+54G>C n.2374+54G>C c.5313+54G>C (n.5313+54G>C) c.5310+54G>C (n.5310+54G>C) c.5202+54G>C (n.5202+54G>C) c.5181+54G>C (n.5181+54G>C) c.4527+54G>C (n.4527+54G>C) c.5475+54G>C (n.5475+54G>C) c.5223+54G>C (n.5223+54G>C) c.3969+54G>C (n.3969+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088383_2088399del | CA2631119148 | TSC2 | c.*3608+58_*3609-47del (n.*3608+58_*3609-47del) c.5106+58_5107-47del (n.5106+58_5107-47del) c.5256+58_5257-47del (n.5256+58_5257-47del) c.*5772+58_*5773-47del (n.*5772+58_*5773-47del) c.*8008+58_*8009-47del (n.*8008+58_*8009-47del) c.5259+58_5260-47del (n.5259+58_5260-47del) c.5190+58_5191-47del (n.5190+58_5191-47del) c.5058+58_5059-47del (n.5058+58_5059-47del) c.5091+58_5092-47del (n.5091+58_5092-47del) c.1482+58_1483-47del n.3141+58_3142-47del c.3913+58_3914-47del c.5118+58_5119-47del (n.5118+58_5119-47del) n.856+58_857-47del c.5061+58_5062-47del (n.5061+58_5062-47del) c.5127+58_5128-47del (n.5127+58_5128-47del) c.5052+58_5053-47del (n.5052+58_5053-47del) n.2907+58_2908-47del c.5184+58_5185-47del (n.5184+58_5185-47del) c.5130+58_5131-47del (n.5130+58_5131-47del) c.5145+58_5146-47del (n.5145+58_5146-47del) c.5055+58_5056-47del (n.5055+58_5056-47del) c.5180+58_5181-47del n.3343+58_3344-47del c.5253+58_5254-47del (n.5253+58_5254-47del) n.4074+58_4075-47del n.2511+58_2512-47del n.2482+58_2483-47del n.2372+58_2373-47del c.4914+58_4915-47del (n.4914+58_4915-47del) c.*4426+58_*4427-47del (n.*4426+58_*4427-47del) c.4950+58_4951-47del (n.4950+58_4951-47del) n.2982+58_2983-47del c.1441+58_1442-47del n.2374+58_2375-47del c.5313+58_5314-47del (n.5313+58_5314-47del) c.5310+58_5311-47del (n.5310+58_5311-47del) c.5202+58_5203-47del (n.5202+58_5203-47del) c.5181+58_5182-47del (n.5181+58_5182-47del) c.4527+58_4528-47del (n.4527+58_4528-47del) c.5475+58_5476-47del (n.5475+58_5476-47del) c.5223+58_5224-47del (n.5223+58_5224-47del) c.3969+58_3970-47del (n.3969+58_3970-47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088380C>A | CA2631119209 | TSC2 | c.*3608+55C>A (n.*3608+55C>A) c.5106+55C>A (n.5106+55C>A) c.5256+55C>A (n.5256+55C>A) c.*5772+55C>A (n.*5772+55C>A) c.*8008+55C>A (n.*8008+55C>A) c.5259+55C>A (n.5259+55C>A) c.5190+55C>A (n.5190+55C>A) c.5058+55C>A (n.5058+55C>A) c.5091+55C>A (n.5091+55C>A) c.1482+55C>A n.3141+55C>A c.3913+55C>A c.5118+55C>A (n.5118+55C>A) n.856+55C>A c.5061+55C>A (n.5061+55C>A) c.5127+55C>A (n.5127+55C>A) c.5052+55C>A (n.5052+55C>A) n.2907+55C>A c.5184+55C>A (n.5184+55C>A) c.5130+55C>A (n.5130+55C>A) c.5145+55C>A (n.5145+55C>A) c.5055+55C>A (n.5055+55C>A) c.5180+55C>A n.3343+55C>A c.5253+55C>A (n.5253+55C>A) n.4074+55C>A n.2511+55C>A n.2482+55C>A n.2372+55C>A c.4914+55C>A (n.4914+55C>A) c.*4426+55C>A (n.*4426+55C>A) c.4950+55C>A (n.4950+55C>A) n.2982+55C>A c.1441+55C>A n.2374+55C>A c.5313+55C>A (n.5313+55C>A) c.5310+55C>A (n.5310+55C>A) c.5202+55C>A (n.5202+55C>A) c.5181+55C>A (n.5181+55C>A) c.4527+55C>A (n.4527+55C>A) c.5475+55C>A (n.5475+55C>A) c.5223+55C>A (n.5223+55C>A) c.3969+55C>A (n.3969+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088380C= | CA2202032973 | TSC2 | c.*3608+55C= (n.*3608+55C=) c.5106+55C= (n.5106+55C=) c.5256+55C= (n.5256+55C=) c.*5772+55C= (n.*5772+55C=) c.*8008+55C= (n.*8008+55C=) c.5259+55C= (n.5259+55C=) c.5190+55C= (n.5190+55C=) c.5058+55C= (n.5058+55C=) c.5091+55C= (n.5091+55C=) c.1482+55C= n.3141+55C= c.3913+55C= c.5118+55C= (n.5118+55C=) n.856+55C= c.5061+55C= (n.5061+55C=) c.5127+55C= (n.5127+55C=) c.5052+55C= (n.5052+55C=) n.2907+55C= c.5184+55C= (n.5184+55C=) c.5130+55C= (n.5130+55C=) c.5145+55C= (n.5145+55C=) c.5055+55C= (n.5055+55C=) c.5180+55C= n.3343+55C= c.5253+55C= (n.5253+55C=) n.4074+55C= n.2511+55C= n.2482+55C= n.2372+55C= c.4914+55C= (n.4914+55C=) c.*4426+55C= (n.*4426+55C=) c.4950+55C= (n.4950+55C=) n.2982+55C= c.1441+55C= n.2374+55C= c.5313+55C= (n.5313+55C=) c.5310+55C= (n.5310+55C=) c.5202+55C= (n.5202+55C=) c.5181+55C= (n.5181+55C=) c.4527+55C= (n.4527+55C=) c.5475+55C= (n.5475+55C=) c.5223+55C= (n.5223+55C=) c.3969+55C= (n.3969+55C=) | |
16 | g.2088380C>T | CA276759758 | TSC2 | c.*3608+55C>T (n.*3608+55C>T) c.5106+55C>T (n.5106+55C>T) c.5256+55C>T (n.5256+55C>T) c.*5772+55C>T (n.*5772+55C>T) c.*8008+55C>T (n.*8008+55C>T) c.5259+55C>T (n.5259+55C>T) c.5190+55C>T (n.5190+55C>T) c.5058+55C>T (n.5058+55C>T) c.5091+55C>T (n.5091+55C>T) c.1482+55C>T n.3141+55C>T c.3913+55C>T c.5118+55C>T (n.5118+55C>T) n.856+55C>T c.5061+55C>T (n.5061+55C>T) c.5127+55C>T (n.5127+55C>T) c.5052+55C>T (n.5052+55C>T) n.2907+55C>T c.5184+55C>T (n.5184+55C>T) c.5130+55C>T (n.5130+55C>T) c.5145+55C>T (n.5145+55C>T) c.5055+55C>T (n.5055+55C>T) c.5180+55C>T n.3343+55C>T c.5253+55C>T (n.5253+55C>T) n.4074+55C>T n.2511+55C>T n.2482+55C>T n.2372+55C>T c.4914+55C>T (n.4914+55C>T) c.*4426+55C>T (n.*4426+55C>T) c.4950+55C>T (n.4950+55C>T) n.2982+55C>T c.1441+55C>T n.2374+55C>T c.5313+55C>T (n.5313+55C>T) c.5310+55C>T (n.5310+55C>T) c.5202+55C>T (n.5202+55C>T) c.5181+55C>T (n.5181+55C>T) c.4527+55C>T (n.4527+55C>T) c.5475+55C>T (n.5475+55C>T) c.5223+55C>T (n.5223+55C>T) c.3969+55C>T (n.3969+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G>A | CA718905408 | TSC2 | c.*3608+56G>A (n.*3608+56G>A) c.5106+56G>A (n.5106+56G>A) c.5256+56G>A (n.5256+56G>A) c.*5772+56G>A (n.*5772+56G>A) c.*8008+56G>A (n.*8008+56G>A) c.5259+56G>A (n.5259+56G>A) c.5190+56G>A (n.5190+56G>A) c.5058+56G>A (n.5058+56G>A) c.5091+56G>A (n.5091+56G>A) c.1482+56G>A n.3141+56G>A c.3913+56G>A c.5118+56G>A (n.5118+56G>A) n.856+56G>A c.5061+56G>A (n.5061+56G>A) c.5127+56G>A (n.5127+56G>A) c.5052+56G>A (n.5052+56G>A) n.2907+56G>A c.5184+56G>A (n.5184+56G>A) c.5130+56G>A (n.5130+56G>A) c.5145+56G>A (n.5145+56G>A) c.5055+56G>A (n.5055+56G>A) c.5180+56G>A n.3343+56G>A c.5253+56G>A (n.5253+56G>A) n.4074+56G>A n.2511+56G>A n.2482+56G>A n.2372+56G>A c.4914+56G>A (n.4914+56G>A) c.*4426+56G>A (n.*4426+56G>A) c.4950+56G>A (n.4950+56G>A) n.2982+56G>A c.1441+56G>A n.2374+56G>A c.5313+56G>A (n.5313+56G>A) c.5310+56G>A (n.5310+56G>A) c.5202+56G>A (n.5202+56G>A) c.5181+56G>A (n.5181+56G>A) c.4527+56G>A (n.4527+56G>A) c.5475+56G>A (n.5475+56G>A) c.5223+56G>A (n.5223+56G>A) c.3969+56G>A (n.3969+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G= | CA2202032977 | TSC2 | c.*3608+56G= (n.*3608+56G=) c.5106+56G= (n.5106+56G=) c.5256+56G= (n.5256+56G=) c.*5772+56G= (n.*5772+56G=) c.*8008+56G= (n.*8008+56G=) c.5259+56G= (n.5259+56G=) c.5190+56G= (n.5190+56G=) c.5058+56G= (n.5058+56G=) c.5091+56G= (n.5091+56G=) c.1482+56G= n.3141+56G= c.3913+56G= c.5118+56G= (n.5118+56G=) n.856+56G= c.5061+56G= (n.5061+56G=) c.5127+56G= (n.5127+56G=) c.5052+56G= (n.5052+56G=) n.2907+56G= c.5184+56G= (n.5184+56G=) c.5130+56G= (n.5130+56G=) c.5145+56G= (n.5145+56G=) c.5055+56G= (n.5055+56G=) c.5180+56G= n.3343+56G= c.5253+56G= (n.5253+56G=) n.4074+56G= n.2511+56G= n.2482+56G= n.2372+56G= c.4914+56G= (n.4914+56G=) c.*4426+56G= (n.*4426+56G=) c.4950+56G= (n.4950+56G=) n.2982+56G= c.1441+56G= n.2374+56G= c.5313+56G= (n.5313+56G=) c.5310+56G= (n.5310+56G=) c.5202+56G= (n.5202+56G=) c.5181+56G= (n.5181+56G=) c.4527+56G= (n.4527+56G=) c.5475+56G= (n.5475+56G=) c.5223+56G= (n.5223+56G=) c.3969+56G= (n.3969+56G=) | |
16 | g.2088382G>A | CA2731609854 | TSC2 | c.*3608+57G>A (n.*3608+57G>A) c.5106+57G>A (n.5106+57G>A) c.5256+57G>A (n.5256+57G>A) c.*5772+57G>A (n.*5772+57G>A) c.*8008+57G>A (n.*8008+57G>A) c.5259+57G>A (n.5259+57G>A) c.5190+57G>A (n.5190+57G>A) c.5058+57G>A (n.5058+57G>A) c.5091+57G>A (n.5091+57G>A) c.1482+57G>A n.3141+57G>A c.3913+57G>A c.5118+57G>A (n.5118+57G>A) n.856+57G>A c.5061+57G>A (n.5061+57G>A) c.5127+57G>A (n.5127+57G>A) c.5052+57G>A (n.5052+57G>A) n.2907+57G>A c.5184+57G>A (n.5184+57G>A) c.5130+57G>A (n.5130+57G>A) c.5145+57G>A (n.5145+57G>A) c.5055+57G>A (n.5055+57G>A) c.5180+57G>A n.3343+57G>A c.5253+57G>A (n.5253+57G>A) n.4074+57G>A n.2511+57G>A n.2482+57G>A n.2372+57G>A c.4914+57G>A (n.4914+57G>A) c.*4426+57G>A (n.*4426+57G>A) c.4950+57G>A (n.4950+57G>A) n.2982+57G>A c.1441+57G>A n.2374+57G>A c.5313+57G>A (n.5313+57G>A) c.5310+57G>A (n.5310+57G>A) c.5202+57G>A (n.5202+57G>A) c.5181+57G>A (n.5181+57G>A) c.4527+57G>A (n.4527+57G>A) c.5475+57G>A (n.5475+57G>A) c.5223+57G>A (n.5223+57G>A) c.3969+57G>A (n.3969+57G>A) | dbSNP |
16 | g.2088382G>C | CA620705086 | TSC2 | c.*3608+57G>C (n.*3608+57G>C) c.5106+57G>C (n.5106+57G>C) c.5256+57G>C (n.5256+57G>C) c.*5772+57G>C (n.*5772+57G>C) c.*8008+57G>C (n.*8008+57G>C) c.5259+57G>C (n.5259+57G>C) c.5190+57G>C (n.5190+57G>C) c.5058+57G>C (n.5058+57G>C) c.5091+57G>C (n.5091+57G>C) c.1482+57G>C n.3141+57G>C c.3913+57G>C c.5118+57G>C (n.5118+57G>C) n.856+57G>C c.5061+57G>C (n.5061+57G>C) c.5127+57G>C (n.5127+57G>C) c.5052+57G>C (n.5052+57G>C) n.2907+57G>C c.5184+57G>C (n.5184+57G>C) c.5130+57G>C (n.5130+57G>C) c.5145+57G>C (n.5145+57G>C) c.5055+57G>C (n.5055+57G>C) c.5180+57G>C n.3343+57G>C c.5253+57G>C (n.5253+57G>C) n.4074+57G>C n.2511+57G>C n.2482+57G>C n.2372+57G>C c.4914+57G>C (n.4914+57G>C) c.*4426+57G>C (n.*4426+57G>C) c.4950+57G>C (n.4950+57G>C) n.2982+57G>C c.1441+57G>C n.2374+57G>C c.5313+57G>C (n.5313+57G>C) c.5310+57G>C (n.5310+57G>C) c.5202+57G>C (n.5202+57G>C) c.5181+57G>C (n.5181+57G>C) c.4527+57G>C (n.4527+57G>C) c.5475+57G>C (n.5475+57G>C) c.5223+57G>C (n.5223+57G>C) c.3969+57G>C (n.3969+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088382G= | CA2202032983 | TSC2 | c.*3608+57G= (n.*3608+57G=) c.5106+57G= (n.5106+57G=) c.5256+57G= (n.5256+57G=) c.*5772+57G= (n.*5772+57G=) c.*8008+57G= (n.*8008+57G=) c.5259+57G= (n.5259+57G=) c.5190+57G= (n.5190+57G=) c.5058+57G= (n.5058+57G=) c.5091+57G= (n.5091+57G=) c.1482+57G= n.3141+57G= c.3913+57G= c.5118+57G= (n.5118+57G=) n.856+57G= c.5061+57G= (n.5061+57G=) c.5127+57G= (n.5127+57G=) c.5052+57G= (n.5052+57G=) n.2907+57G= c.5184+57G= (n.5184+57G=) c.5130+57G= (n.5130+57G=) c.5145+57G= (n.5145+57G=) c.5055+57G= (n.5055+57G=) c.5180+57G= n.3343+57G= c.5253+57G= (n.5253+57G=) n.4074+57G= n.2511+57G= n.2482+57G= n.2372+57G= c.4914+57G= (n.4914+57G=) c.*4426+57G= (n.*4426+57G=) c.4950+57G= (n.4950+57G=) n.2982+57G= c.1441+57G= n.2374+57G= c.5313+57G= (n.5313+57G=) c.5310+57G= (n.5310+57G=) c.5202+57G= (n.5202+57G=) c.5181+57G= (n.5181+57G=) c.4527+57G= (n.4527+57G=) c.5475+57G= (n.5475+57G=) c.5223+57G= (n.5223+57G=) c.3969+57G= (n.3969+57G=) | |
16 | g.2088383G>A | CA2731831798 | TSC2 | c.*3608+58G>A (n.*3608+58G>A) c.5106+58G>A (n.5106+58G>A) c.5256+58G>A (n.5256+58G>A) c.*5772+58G>A (n.*5772+58G>A) c.*8008+58G>A (n.*8008+58G>A) c.5259+58G>A (n.5259+58G>A) c.5190+58G>A (n.5190+58G>A) c.5058+58G>A (n.5058+58G>A) c.5091+58G>A (n.5091+58G>A) c.1482+58G>A n.3141+58G>A c.3913+58G>A c.5118+58G>A (n.5118+58G>A) n.856+58G>A c.5061+58G>A (n.5061+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.5052+58G>A (n.5052+58G>A) n.2907+58G>A c.5184+58G>A (n.5184+58G>A) c.5130+58G>A (n.5130+58G>A) c.5145+58G>A (n.5145+58G>A) c.5055+58G>A (n.5055+58G>A) c.5180+58G>A n.3343+58G>A c.5253+58G>A (n.5253+58G>A) n.4074+58G>A n.2511+58G>A n.2482+58G>A n.2372+58G>A c.4914+58G>A (n.4914+58G>A) c.*4426+58G>A (n.*4426+58G>A) c.4950+58G>A (n.4950+58G>A) n.2982+58G>A c.1441+58G>A n.2374+58G>A c.5313+58G>A (n.5313+58G>A) c.5310+58G>A (n.5310+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) c.4527+58G>A (n.4527+58G>A) c.5475+58G>A (n.5475+58G>A) c.5223+58G>A (n.5223+58G>A) c.3969+58G>A (n.3969+58G>A) | dbSNP |
16 | g.2088383G= | CA2202032987 | TSC2 | c.*3608+58G= (n.*3608+58G=) c.5106+58G= (n.5106+58G=) c.5256+58G= (n.5256+58G=) c.*5772+58G= (n.*5772+58G=) c.*8008+58G= (n.*8008+58G=) c.5259+58G= (n.5259+58G=) c.5190+58G= (n.5190+58G=) c.5058+58G= (n.5058+58G=) c.5091+58G= (n.5091+58G=) c.1482+58G= n.3141+58G= c.3913+58G= c.5118+58G= (n.5118+58G=) n.856+58G= c.5061+58G= (n.5061+58G=) c.5127+58G= (n.5127+58G=) c.5052+58G= (n.5052+58G=) n.2907+58G= c.5184+58G= (n.5184+58G=) c.5130+58G= (n.5130+58G=) c.5145+58G= (n.5145+58G=) c.5055+58G= (n.5055+58G=) c.5180+58G= n.3343+58G= c.5253+58G= (n.5253+58G=) n.4074+58G= n.2511+58G= n.2482+58G= n.2372+58G= c.4914+58G= (n.4914+58G=) c.*4426+58G= (n.*4426+58G=) c.4950+58G= (n.4950+58G=) n.2982+58G= c.1441+58G= n.2374+58G= c.5313+58G= (n.5313+58G=) c.5310+58G= (n.5310+58G=) c.5202+58G= (n.5202+58G=) c.5181+58G= (n.5181+58G=) c.4527+58G= (n.4527+58G=) c.5475+58G= (n.5475+58G=) c.5223+58G= (n.5223+58G=) c.3969+58G= (n.3969+58G=) | |
16 | g.2088384T>A | CA2631119216 | TSC2 | c.*3608+59T>A (n.*3608+59T>A) c.5106+59T>A (n.5106+59T>A) c.5256+59T>A (n.5256+59T>A) c.*5772+59T>A (n.*5772+59T>A) c.*8008+59T>A (n.*8008+59T>A) c.5259+59T>A (n.5259+59T>A) c.5190+59T>A (n.5190+59T>A) c.5058+59T>A (n.5058+59T>A) c.5091+59T>A (n.5091+59T>A) c.1482+59T>A n.3141+59T>A c.3913+59T>A c.5118+59T>A (n.5118+59T>A) n.856+59T>A c.5061+59T>A (n.5061+59T>A) c.5127+59T>A (n.5127+59T>A) c.5052+59T>A (n.5052+59T>A) n.2907+59T>A c.5184+59T>A (n.5184+59T>A) c.5130+59T>A (n.5130+59T>A) c.5145+59T>A (n.5145+59T>A) c.5055+59T>A (n.5055+59T>A) c.5180+59T>A n.3343+59T>A c.5253+59T>A (n.5253+59T>A) n.4074+59T>A n.2511+59T>A n.2482+59T>A n.2372+59T>A c.4914+59T>A (n.4914+59T>A) c.*4426+59T>A (n.*4426+59T>A) c.4950+59T>A (n.4950+59T>A) n.2982+59T>A c.1441+59T>A n.2374+59T>A c.5313+59T>A (n.5313+59T>A) c.5310+59T>A (n.5310+59T>A) c.5202+59T>A (n.5202+59T>A) c.5181+59T>A (n.5181+59T>A) c.4527+59T>A (n.4527+59T>A) c.5475+59T>A (n.5475+59T>A) c.5223+59T>A (n.5223+59T>A) c.3969+59T>A (n.3969+59T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088384T>C | CA718905414 | TSC2 | c.*3608+59T>C (n.*3608+59T>C) c.5106+59T>C (n.5106+59T>C) c.5256+59T>C (n.5256+59T>C) c.*5772+59T>C (n.*5772+59T>C) c.*8008+59T>C (n.*8008+59T>C) c.5259+59T>C (n.5259+59T>C) c.5190+59T>C (n.5190+59T>C) c.5058+59T>C (n.5058+59T>C) c.5091+59T>C (n.5091+59T>C) c.1482+59T>C n.3141+59T>C c.3913+59T>C c.5118+59T>C (n.5118+59T>C) n.856+59T>C c.5061+59T>C (n.5061+59T>C) c.5127+59T>C (n.5127+59T>C) c.5052+59T>C (n.5052+59T>C) n.2907+59T>C c.5184+59T>C (n.5184+59T>C) c.5130+59T>C (n.5130+59T>C) c.5145+59T>C (n.5145+59T>C) c.5055+59T>C (n.5055+59T>C) c.5180+59T>C n.3343+59T>C c.5253+59T>C (n.5253+59T>C) n.4074+59T>C n.2511+59T>C n.2482+59T>C n.2372+59T>C c.4914+59T>C (n.4914+59T>C) c.*4426+59T>C (n.*4426+59T>C) c.4950+59T>C (n.4950+59T>C) n.2982+59T>C c.1441+59T>C n.2374+59T>C c.5313+59T>C (n.5313+59T>C) c.5310+59T>C (n.5310+59T>C) c.5202+59T>C (n.5202+59T>C) c.5181+59T>C (n.5181+59T>C) c.4527+59T>C (n.4527+59T>C) c.5475+59T>C (n.5475+59T>C) c.5223+59T>C (n.5223+59T>C) c.3969+59T>C (n.3969+59T>C) | dbSNP |
16 | g.2088384T>G | CA620705088 | TSC2 | c.*3608+59T>G (n.*3608+59T>G) c.5106+59T>G (n.5106+59T>G) c.5256+59T>G (n.5256+59T>G) c.*5772+59T>G (n.*5772+59T>G) c.*8008+59T>G (n.*8008+59T>G) c.5259+59T>G (n.5259+59T>G) c.5190+59T>G (n.5190+59T>G) c.5058+59T>G (n.5058+59T>G) c.5091+59T>G (n.5091+59T>G) c.1482+59T>G n.3141+59T>G c.3913+59T>G c.5118+59T>G (n.5118+59T>G) n.856+59T>G c.5061+59T>G (n.5061+59T>G) c.5127+59T>G (n.5127+59T>G) c.5052+59T>G (n.5052+59T>G) n.2907+59T>G c.5184+59T>G (n.5184+59T>G) c.5130+59T>G (n.5130+59T>G) c.5145+59T>G (n.5145+59T>G) c.5055+59T>G (n.5055+59T>G) c.5180+59T>G n.3343+59T>G c.5253+59T>G (n.5253+59T>G) n.4074+59T>G n.2511+59T>G n.2482+59T>G n.2372+59T>G c.4914+59T>G (n.4914+59T>G) c.*4426+59T>G (n.*4426+59T>G) c.4950+59T>G (n.4950+59T>G) n.2982+59T>G c.1441+59T>G n.2374+59T>G c.5313+59T>G (n.5313+59T>G) c.5310+59T>G (n.5310+59T>G) c.5202+59T>G (n.5202+59T>G) c.5181+59T>G (n.5181+59T>G) c.4527+59T>G (n.4527+59T>G) c.5475+59T>G (n.5475+59T>G) c.5223+59T>G (n.5223+59T>G) c.3969+59T>G (n.3969+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088384dup | CA2202032996 | TSC2 | c.*3608+59dup (n.*3608+59dup) c.5106+59dup (n.5106+59dup) c.5256+59dup (n.5256+59dup) c.*5772+59dup (n.*5772+59dup) c.*8008+59dup (n.*8008+59dup) c.5259+59dup (n.5259+59dup) c.5190+59dup (n.5190+59dup) c.5058+59dup (n.5058+59dup) c.5091+59dup (n.5091+59dup) c.1482+59dup n.3141+59dup c.3913+59dup c.5118+59dup (n.5118+59dup) n.856+59dup c.5061+59dup (n.5061+59dup) c.5127+59dup (n.5127+59dup) c.5052+59dup (n.5052+59dup) n.2907+59dup c.5184+59dup (n.5184+59dup) c.5130+59dup (n.5130+59dup) c.5145+59dup (n.5145+59dup) c.5055+59dup (n.5055+59dup) c.5180+59dup n.3343+59dup c.5253+59dup (n.5253+59dup) n.4074+59dup n.2511+59dup n.2482+59dup n.2372+59dup c.4914+59dup (n.4914+59dup) c.*4426+59dup (n.*4426+59dup) c.4950+59dup (n.4950+59dup) n.2982+59dup c.1441+59dup n.2374+59dup c.5313+59dup (n.5313+59dup) c.5310+59dup (n.5310+59dup) c.5202+59dup (n.5202+59dup) c.5181+59dup (n.5181+59dup) c.4527+59dup (n.4527+59dup) c.5475+59dup (n.5475+59dup) c.5223+59dup (n.5223+59dup) c.3969+59dup (n.3969+59dup) | dbSNP |
16 | g.2088385G>A | CA2631119217 | TSC2 | c.*3609-61G>A (n.*3609-61G>A) c.5107-61G>A (n.5107-61G>A) c.5257-61G>A (n.5257-61G>A) c.*5773-61G>A (n.*5773-61G>A) c.*8009-61G>A (n.*8009-61G>A) c.5260-61G>A (n.5260-61G>A) c.5191-61G>A (n.5191-61G>A) c.5059-61G>A (n.5059-61G>A) c.5092-61G>A (n.5092-61G>A) c.1483-61G>A n.3142-61G>A c.3914-61G>A c.5119-61G>A (n.5119-61G>A) n.857-61G>A c.5062-61G>A (n.5062-61G>A) c.5128-61G>A (n.5128-61G>A) c.5053-61G>A (n.5053-61G>A) n.2908-61G>A c.5185-61G>A (n.5185-61G>A) c.5131-61G>A (n.5131-61G>A) c.5146-61G>A (n.5146-61G>A) c.5056-61G>A (n.5056-61G>A) c.5181-61G>A n.3344-61G>A c.5254-61G>A (n.5254-61G>A) n.4075-61G>A n.2512-61G>A n.2483-61G>A n.2373-61G>A c.4915-61G>A (n.4915-61G>A) c.*4427-61G>A (n.*4427-61G>A) c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) n.2983-61G>A c.1442-61G>A n.2375-61G>A c.5314-61G>A (n.5314-61G>A) c.5311-61G>A (n.5311-61G>A) c.5203-61G>A (n.5203-61G>A) c.5182-61G>A (n.5182-61G>A) c.4528-61G>A (n.4528-61G>A) c.5476-61G>A (n.5476-61G>A) c.5224-61G>A (n.5224-61G>A) c.3970-61G>A (n.3970-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088385G>T | CA2631119219 | TSC2 | c.*3609-61G>T (n.*3609-61G>T) c.5107-61G>T (n.5107-61G>T) c.5257-61G>T (n.5257-61G>T) c.*5773-61G>T (n.*5773-61G>T) c.*8009-61G>T (n.*8009-61G>T) c.5260-61G>T (n.5260-61G>T) c.5191-61G>T (n.5191-61G>T) c.5059-61G>T (n.5059-61G>T) c.5092-61G>T (n.5092-61G>T) c.1483-61G>T n.3142-61G>T c.3914-61G>T c.5119-61G>T (n.5119-61G>T) n.857-61G>T c.5062-61G>T (n.5062-61G>T) c.5128-61G>T (n.5128-61G>T) c.5053-61G>T (n.5053-61G>T) n.2908-61G>T c.5185-61G>T (n.5185-61G>T) c.5131-61G>T (n.5131-61G>T) c.5146-61G>T (n.5146-61G>T) c.5056-61G>T (n.5056-61G>T) c.5181-61G>T n.3344-61G>T c.5254-61G>T (n.5254-61G>T) n.4075-61G>T n.2512-61G>T n.2483-61G>T n.2373-61G>T c.4915-61G>T (n.4915-61G>T) c.*4427-61G>T (n.*4427-61G>T) c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) n.2983-61G>T c.1442-61G>T n.2375-61G>T c.5314-61G>T (n.5314-61G>T) c.5311-61G>T (n.5311-61G>T) c.5203-61G>T (n.5203-61G>T) c.5182-61G>T (n.5182-61G>T) c.4528-61G>T (n.4528-61G>T) c.5476-61G>T (n.5476-61G>T) c.5224-61G>T (n.5224-61G>T) c.3970-61G>T (n.3970-61G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088392C>G | CA2731574391 | TSC2 | c.*3609-54C>G (n.*3609-54C>G) c.5107-54C>G (n.5107-54C>G) c.5257-54C>G (n.5257-54C>G) c.*5773-54C>G (n.*5773-54C>G) c.*8009-54C>G (n.*8009-54C>G) c.5260-54C>G (n.5260-54C>G) c.5191-54C>G (n.5191-54C>G) c.5059-54C>G (n.5059-54C>G) c.5092-54C>G (n.5092-54C>G) c.1483-54C>G n.3142-54C>G c.3914-54C>G c.5119-54C>G (n.5119-54C>G) n.857-54C>G c.5062-54C>G (n.5062-54C>G) c.5128-54C>G (n.5128-54C>G) c.5053-54C>G (n.5053-54C>G) n.2908-54C>G c.5185-54C>G (n.5185-54C>G) c.5131-54C>G (n.5131-54C>G) c.5146-54C>G (n.5146-54C>G) c.5056-54C>G (n.5056-54C>G) c.5181-54C>G n.3344-54C>G c.5254-54C>G (n.5254-54C>G) n.4075-54C>G n.2512-54C>G n.2483-54C>G n.2373-54C>G c.4915-54C>G (n.4915-54C>G) c.*4427-54C>G (n.*4427-54C>G) c.4951-54C>G (n.4951-54C>G) n.2983-54C>G c.1442-54C>G n.2375-54C>G c.5314-54C>G (n.5314-54C>G) c.5311-54C>G (n.5311-54C>G) c.5203-54C>G (n.5203-54C>G) c.5182-54C>G (n.5182-54C>G) c.4528-54C>G (n.4528-54C>G) c.5476-54C>G (n.5476-54C>G) c.5224-54C>G (n.5224-54C>G) c.3970-54C>G (n.3970-54C>G) | dbSNP |
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16 | g.2088393A>C | CA276759772 | TSC2 | c.*3609-53A>C (n.*3609-53A>C) c.5107-53A>C (n.5107-53A>C) c.5257-53A>C (n.5257-53A>C) c.*5773-53A>C (n.*5773-53A>C) c.*8009-53A>C (n.*8009-53A>C) c.5260-53A>C (n.5260-53A>C) c.5191-53A>C (n.5191-53A>C) c.5059-53A>C (n.5059-53A>C) c.5092-53A>C (n.5092-53A>C) c.1483-53A>C n.3142-53A>C c.3914-53A>C c.5119-53A>C (n.5119-53A>C) n.857-53A>C c.5062-53A>C (n.5062-53A>C) c.5128-53A>C (n.5128-53A>C) c.5053-53A>C (n.5053-53A>C) n.2908-53A>C c.5185-53A>C (n.5185-53A>C) c.5131-53A>C (n.5131-53A>C) c.5146-53A>C (n.5146-53A>C) c.5056-53A>C (n.5056-53A>C) c.5181-53A>C n.3344-53A>C c.5254-53A>C (n.5254-53A>C) n.4075-53A>C n.2512-53A>C n.2483-53A>C n.2373-53A>C c.4915-53A>C (n.4915-53A>C) c.*4427-53A>C (n.*4427-53A>C) c.4951-53A>C (n.4951-53A>C) n.2983-53A>C c.1442-53A>C n.2375-53A>C c.5314-53A>C (n.5314-53A>C) c.5311-53A>C (n.5311-53A>C) c.5203-53A>C (n.5203-53A>C) c.5182-53A>C (n.5182-53A>C) c.4528-53A>C (n.4528-53A>C) c.5476-53A>C (n.5476-53A>C) c.5224-53A>C (n.5224-53A>C) c.3970-53A>C (n.3970-53A>C) | dbSNP |
16 | g.2088393A>T | CA2731595897 | TSC2 | c.*3609-53A>T (n.*3609-53A>T) c.5107-53A>T (n.5107-53A>T) c.5257-53A>T (n.5257-53A>T) c.*5773-53A>T (n.*5773-53A>T) c.*8009-53A>T (n.*8009-53A>T) c.5260-53A>T (n.5260-53A>T) c.5191-53A>T (n.5191-53A>T) c.5059-53A>T (n.5059-53A>T) c.5092-53A>T (n.5092-53A>T) c.1483-53A>T n.3142-53A>T c.3914-53A>T c.5119-53A>T (n.5119-53A>T) n.857-53A>T c.5062-53A>T (n.5062-53A>T) c.5128-53A>T (n.5128-53A>T) c.5053-53A>T (n.5053-53A>T) n.2908-53A>T c.5185-53A>T (n.5185-53A>T) c.5131-53A>T (n.5131-53A>T) c.5146-53A>T (n.5146-53A>T) c.5056-53A>T (n.5056-53A>T) c.5181-53A>T n.3344-53A>T c.5254-53A>T (n.5254-53A>T) n.4075-53A>T n.2512-53A>T n.2483-53A>T n.2373-53A>T c.4915-53A>T (n.4915-53A>T) c.*4427-53A>T (n.*4427-53A>T) c.4951-53A>T (n.4951-53A>T) n.2983-53A>T c.1442-53A>T n.2375-53A>T c.5314-53A>T (n.5314-53A>T) c.5311-53A>T (n.5311-53A>T) c.5203-53A>T (n.5203-53A>T) c.5182-53A>T (n.5182-53A>T) c.4528-53A>T (n.4528-53A>T) c.5476-53A>T (n.5476-53A>T) c.5224-53A>T (n.5224-53A>T) c.3970-53A>T (n.3970-53A>T) | dbSNP |
16 | g.2088394G>A | CA718905417 | TSC2 | c.*3609-52G>A (n.*3609-52G>A) c.5107-52G>A (n.5107-52G>A) c.5257-52G>A (n.5257-52G>A) c.*5773-52G>A (n.*5773-52G>A) c.*8009-52G>A (n.*8009-52G>A) c.5260-52G>A (n.5260-52G>A) c.5191-52G>A (n.5191-52G>A) c.5059-52G>A (n.5059-52G>A) c.5092-52G>A (n.5092-52G>A) c.1483-52G>A n.3142-52G>A c.3914-52G>A c.5119-52G>A (n.5119-52G>A) n.857-52G>A c.5062-52G>A (n.5062-52G>A) c.5128-52G>A (n.5128-52G>A) c.5053-52G>A (n.5053-52G>A) n.2908-52G>A c.5185-52G>A (n.5185-52G>A) c.5131-52G>A (n.5131-52G>A) c.5146-52G>A (n.5146-52G>A) c.5056-52G>A (n.5056-52G>A) c.5181-52G>A n.3344-52G>A c.5254-52G>A (n.5254-52G>A) n.4075-52G>A n.2512-52G>A n.2483-52G>A n.2373-52G>A c.4915-52G>A (n.4915-52G>A) c.*4427-52G>A (n.*4427-52G>A) c.4951-52G>A (n.4951-52G>A) n.2983-52G>A c.1442-52G>A n.2375-52G>A c.5314-52G>A (n.5314-52G>A) c.5311-52G>A (n.5311-52G>A) c.5203-52G>A (n.5203-52G>A) c.5182-52G>A (n.5182-52G>A) c.4528-52G>A (n.4528-52G>A) c.5476-52G>A (n.5476-52G>A) c.5224-52G>A (n.5224-52G>A) c.3970-52G>A (n.3970-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088395A>G | CA2631119226 | TSC2 | c.*3609-51A>G (n.*3609-51A>G) c.5107-51A>G (n.5107-51A>G) c.5257-51A>G (n.5257-51A>G) c.*5773-51A>G (n.*5773-51A>G) c.*8009-51A>G (n.*8009-51A>G) c.5260-51A>G (n.5260-51A>G) c.5191-51A>G (n.5191-51A>G) c.5059-51A>G (n.5059-51A>G) c.5092-51A>G (n.5092-51A>G) c.1483-51A>G n.3142-51A>G c.3914-51A>G c.5119-51A>G (n.5119-51A>G) n.857-51A>G c.5062-51A>G (n.5062-51A>G) c.5128-51A>G (n.5128-51A>G) c.5053-51A>G (n.5053-51A>G) n.2908-51A>G c.5185-51A>G (n.5185-51A>G) c.5131-51A>G (n.5131-51A>G) c.5146-51A>G (n.5146-51A>G) c.5056-51A>G (n.5056-51A>G) c.5181-51A>G n.3344-51A>G c.5254-51A>G (n.5254-51A>G) n.4075-51A>G n.2512-51A>G n.2483-51A>G n.2373-51A>G c.4915-51A>G (n.4915-51A>G) c.*4427-51A>G (n.*4427-51A>G) c.4951-51A>G (n.4951-51A>G) n.2983-51A>G c.1442-51A>G n.2375-51A>G c.5314-51A>G (n.5314-51A>G) c.5311-51A>G (n.5311-51A>G) c.5203-51A>G (n.5203-51A>G) c.5182-51A>G (n.5182-51A>G) c.4528-51A>G (n.4528-51A>G) c.5476-51A>G (n.5476-51A>G) c.5224-51A>G (n.5224-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088395A>T | CA2731831826 | TSC2 | c.*3609-51A>T (n.*3609-51A>T) c.5107-51A>T (n.5107-51A>T) c.5257-51A>T (n.5257-51A>T) c.*5773-51A>T (n.*5773-51A>T) c.*8009-51A>T (n.*8009-51A>T) c.5260-51A>T (n.5260-51A>T) c.5191-51A>T (n.5191-51A>T) c.5059-51A>T (n.5059-51A>T) c.5092-51A>T (n.5092-51A>T) c.1483-51A>T n.3142-51A>T c.3914-51A>T c.5119-51A>T (n.5119-51A>T) n.857-51A>T c.5062-51A>T (n.5062-51A>T) c.5128-51A>T (n.5128-51A>T) c.5053-51A>T (n.5053-51A>T) n.2908-51A>T c.5185-51A>T (n.5185-51A>T) c.5131-51A>T (n.5131-51A>T) c.5146-51A>T (n.5146-51A>T) c.5056-51A>T (n.5056-51A>T) c.5181-51A>T n.3344-51A>T c.5254-51A>T (n.5254-51A>T) n.4075-51A>T n.2512-51A>T n.2483-51A>T n.2373-51A>T c.4915-51A>T (n.4915-51A>T) c.*4427-51A>T (n.*4427-51A>T) c.4951-51A>T (n.4951-51A>T) n.2983-51A>T c.1442-51A>T n.2375-51A>T c.5314-51A>T (n.5314-51A>T) c.5311-51A>T (n.5311-51A>T) c.5203-51A>T (n.5203-51A>T) c.5182-51A>T (n.5182-51A>T) c.4528-51A>T (n.4528-51A>T) c.5476-51A>T (n.5476-51A>T) c.5224-51A>T (n.5224-51A>T) c.3970-51A>T (n.3970-51A>T) | dbSNP |
16 | g.2088396G>C | CA2631119227 | TSC2 | c.*3609-50G>C (n.*3609-50G>C) c.5107-50G>C (n.5107-50G>C) c.5257-50G>C (n.5257-50G>C) c.*5773-50G>C (n.*5773-50G>C) c.*8009-50G>C (n.*8009-50G>C) c.5260-50G>C (n.5260-50G>C) c.5191-50G>C (n.5191-50G>C) c.5059-50G>C (n.5059-50G>C) c.5092-50G>C (n.5092-50G>C) c.1483-50G>C n.3142-50G>C c.3914-50G>C c.5119-50G>C (n.5119-50G>C) n.857-50G>C c.5062-50G>C (n.5062-50G>C) c.5128-50G>C (n.5128-50G>C) c.5053-50G>C (n.5053-50G>C) n.2908-50G>C c.5185-50G>C (n.5185-50G>C) c.5131-50G>C (n.5131-50G>C) c.5146-50G>C (n.5146-50G>C) c.5056-50G>C (n.5056-50G>C) c.5181-50G>C n.3344-50G>C c.5254-50G>C (n.5254-50G>C) n.4075-50G>C n.2512-50G>C n.2483-50G>C n.2373-50G>C c.4915-50G>C (n.4915-50G>C) c.*4427-50G>C (n.*4427-50G>C) c.4951-50G>C (n.4951-50G>C) n.2983-50G>C c.1442-50G>C n.2375-50G>C c.5314-50G>C (n.5314-50G>C) c.5311-50G>C (n.5311-50G>C) c.5203-50G>C (n.5203-50G>C) c.5182-50G>C (n.5182-50G>C) c.4528-50G>C (n.4528-50G>C) c.5476-50G>C (n.5476-50G>C) c.5224-50G>C (n.5224-50G>C) c.3970-50G>C (n.3970-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>A | CA2581244034 | TSC2 | c.*3609-49C>A (n.*3609-49C>A) c.5107-49C>A (n.5107-49C>A) c.5257-49C>A (n.5257-49C>A) c.*5773-49C>A (n.*5773-49C>A) c.*8009-49C>A (n.*8009-49C>A) c.5260-49C>A (n.5260-49C>A) c.5191-49C>A (n.5191-49C>A) c.5059-49C>A (n.5059-49C>A) c.5092-49C>A (n.5092-49C>A) c.1483-49C>A n.3142-49C>A c.3914-49C>A c.5119-49C>A (n.5119-49C>A) n.857-49C>A c.5062-49C>A (n.5062-49C>A) c.5128-49C>A (n.5128-49C>A) c.5053-49C>A (n.5053-49C>A) n.2908-49C>A c.5185-49C>A (n.5185-49C>A) c.5131-49C>A (n.5131-49C>A) c.5146-49C>A (n.5146-49C>A) c.5056-49C>A (n.5056-49C>A) c.5181-49C>A n.3344-49C>A c.5254-49C>A (n.5254-49C>A) n.4075-49C>A n.2512-49C>A n.2483-49C>A n.2373-49C>A c.4915-49C>A (n.4915-49C>A) c.*4427-49C>A (n.*4427-49C>A) c.4951-49C>A (n.4951-49C>A) n.2983-49C>A c.1442-49C>A n.2375-49C>A c.5314-49C>A (n.5314-49C>A) c.5311-49C>A (n.5311-49C>A) c.5203-49C>A (n.5203-49C>A) c.5182-49C>A (n.5182-49C>A) c.4528-49C>A (n.4528-49C>A) c.5476-49C>A (n.5476-49C>A) c.5224-49C>A (n.5224-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088397C>G | CA973770776 | TSC2 | c.*3609-49C>G (n.*3609-49C>G) c.5107-49C>G (n.5107-49C>G) c.5257-49C>G (n.5257-49C>G) c.*5773-49C>G (n.*5773-49C>G) c.*8009-49C>G (n.*8009-49C>G) c.5260-49C>G (n.5260-49C>G) c.5191-49C>G (n.5191-49C>G) c.5059-49C>G (n.5059-49C>G) c.5092-49C>G (n.5092-49C>G) c.1483-49C>G n.3142-49C>G c.3914-49C>G c.5119-49C>G (n.5119-49C>G) n.857-49C>G c.5062-49C>G (n.5062-49C>G) c.5128-49C>G (n.5128-49C>G) c.5053-49C>G (n.5053-49C>G) n.2908-49C>G c.5185-49C>G (n.5185-49C>G) c.5131-49C>G (n.5131-49C>G) c.5146-49C>G (n.5146-49C>G) c.5056-49C>G (n.5056-49C>G) c.5181-49C>G n.3344-49C>G c.5254-49C>G (n.5254-49C>G) n.4075-49C>G n.2512-49C>G n.2483-49C>G n.2373-49C>G c.4915-49C>G (n.4915-49C>G) c.*4427-49C>G (n.*4427-49C>G) c.4951-49C>G (n.4951-49C>G) n.2983-49C>G c.1442-49C>G n.2375-49C>G c.5314-49C>G (n.5314-49C>G) c.5311-49C>G (n.5311-49C>G) c.5203-49C>G (n.5203-49C>G) c.5182-49C>G (n.5182-49C>G) c.4528-49C>G (n.4528-49C>G) c.5476-49C>G (n.5476-49C>G) c.5224-49C>G (n.5224-49C>G) c.3970-49C>G (n.3970-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>T | CA022335 | TSC2 | c.*3609-49C>T (n.*3609-49C>T) c.5107-49C>T (n.5107-49C>T) c.5257-49C>T (n.5257-49C>T) c.*5773-49C>T (n.*5773-49C>T) c.*8009-49C>T (n.*8009-49C>T) c.5260-49C>T (n.5260-49C>T) c.5191-49C>T (n.5191-49C>T) c.5059-49C>T (n.5059-49C>T) c.5092-49C>T (n.5092-49C>T) c.1483-49C>T n.3142-49C>T c.3914-49C>T c.5119-49C>T (n.5119-49C>T) n.857-49C>T c.5062-49C>T (n.5062-49C>T) c.5128-49C>T (n.5128-49C>T) c.5053-49C>T (n.5053-49C>T) n.2908-49C>T c.5185-49C>T (n.5185-49C>T) c.5131-49C>T (n.5131-49C>T) c.5146-49C>T (n.5146-49C>T) c.5056-49C>T (n.5056-49C>T) c.5181-49C>T n.3344-49C>T c.5254-49C>T (n.5254-49C>T) n.4075-49C>T n.2512-49C>T n.2483-49C>T n.2373-49C>T c.4915-49C>T (n.4915-49C>T) c.*4427-49C>T (n.*4427-49C>T) c.4951-49C>T (n.4951-49C>T) n.2983-49C>T c.1442-49C>T n.2375-49C>T c.5314-49C>T (n.5314-49C>T) c.5311-49C>T (n.5311-49C>T) c.5203-49C>T (n.5203-49C>T) c.5182-49C>T (n.5182-49C>T) c.4528-49C>T (n.4528-49C>T) c.5476-49C>T (n.5476-49C>T) c.5224-49C>T (n.5224-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>A | CA054779 | TSC2 | c.*3609-48G>A (n.*3609-48G>A) c.5107-48G>A (n.5107-48G>A) c.5257-48G>A (n.5257-48G>A) c.*5773-48G>A (n.*5773-48G>A) c.*8009-48G>A (n.*8009-48G>A) c.5260-48G>A (n.5260-48G>A) c.5191-48G>A (n.5191-48G>A) c.5059-48G>A (n.5059-48G>A) c.5092-48G>A (n.5092-48G>A) c.1483-48G>A n.3142-48G>A c.3914-48G>A c.5119-48G>A (n.5119-48G>A) n.857-48G>A c.5062-48G>A (n.5062-48G>A) c.5128-48G>A (n.5128-48G>A) c.5053-48G>A (n.5053-48G>A) n.2908-48G>A c.5185-48G>A (n.5185-48G>A) c.5131-48G>A (n.5131-48G>A) c.5146-48G>A (n.5146-48G>A) c.5056-48G>A (n.5056-48G>A) c.5181-48G>A n.3344-48G>A c.5254-48G>A (n.5254-48G>A) n.4075-48G>A n.2512-48G>A n.2483-48G>A n.2373-48G>A c.4915-48G>A (n.4915-48G>A) c.*4427-48G>A (n.*4427-48G>A) c.4951-48G>A (n.4951-48G>A) n.2983-48G>A c.1442-48G>A n.2375-48G>A c.5314-48G>A (n.5314-48G>A) c.5311-48G>A (n.5311-48G>A) c.5203-48G>A (n.5203-48G>A) c.5182-48G>A (n.5182-48G>A) c.4528-48G>A (n.4528-48G>A) c.5476-48G>A (n.5476-48G>A) c.5224-48G>A (n.5224-48G>A) c.3970-48G>A (n.3970-48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>C | CA054789 | TSC2 | c.*3609-48G>C (n.*3609-48G>C) c.5107-48G>C (n.5107-48G>C) c.5257-48G>C (n.5257-48G>C) c.*5773-48G>C (n.*5773-48G>C) c.*8009-48G>C (n.*8009-48G>C) c.5260-48G>C (n.5260-48G>C) c.5191-48G>C (n.5191-48G>C) c.5059-48G>C (n.5059-48G>C) c.5092-48G>C (n.5092-48G>C) c.1483-48G>C n.3142-48G>C c.3914-48G>C c.5119-48G>C (n.5119-48G>C) n.857-48G>C c.5062-48G>C (n.5062-48G>C) c.5128-48G>C (n.5128-48G>C) c.5053-48G>C (n.5053-48G>C) n.2908-48G>C c.5185-48G>C (n.5185-48G>C) c.5131-48G>C (n.5131-48G>C) c.5146-48G>C (n.5146-48G>C) c.5056-48G>C (n.5056-48G>C) c.5181-48G>C n.3344-48G>C c.5254-48G>C (n.5254-48G>C) n.4075-48G>C n.2512-48G>C n.2483-48G>C n.2373-48G>C c.4915-48G>C (n.4915-48G>C) c.*4427-48G>C (n.*4427-48G>C) c.4951-48G>C (n.4951-48G>C) n.2983-48G>C c.1442-48G>C n.2375-48G>C c.5314-48G>C (n.5314-48G>C) c.5311-48G>C (n.5311-48G>C) c.5203-48G>C (n.5203-48G>C) c.5182-48G>C (n.5182-48G>C) c.4528-48G>C (n.4528-48G>C) c.5476-48G>C (n.5476-48G>C) c.5224-48G>C (n.5224-48G>C) c.3970-48G>C (n.3970-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G= | CA2202033044 | TSC2 | c.*3609-48G= (n.*3609-48G=) c.5107-48G= (n.5107-48G=) c.5257-48G= (n.5257-48G=) c.*5773-48G= (n.*5773-48G=) c.*8009-48G= (n.*8009-48G=) c.5260-48G= (n.5260-48G=) c.5191-48G= (n.5191-48G=) c.5059-48G= (n.5059-48G=) c.5092-48G= (n.5092-48G=) c.1483-48G= n.3142-48G= c.3914-48G= c.5119-48G= (n.5119-48G=) n.857-48G= c.5062-48G= (n.5062-48G=) c.5128-48G= (n.5128-48G=) c.5053-48G= (n.5053-48G=) n.2908-48G= c.5185-48G= (n.5185-48G=) c.5131-48G= (n.5131-48G=) c.5146-48G= (n.5146-48G=) c.5056-48G= (n.5056-48G=) c.5181-48G= n.3344-48G= c.5254-48G= (n.5254-48G=) n.4075-48G= n.2512-48G= n.2483-48G= n.2373-48G= c.4915-48G= (n.4915-48G=) c.*4427-48G= (n.*4427-48G=) c.4951-48G= (n.4951-48G=) n.2983-48G= c.1442-48G= n.2375-48G= c.5314-48G= (n.5314-48G=) c.5311-48G= (n.5311-48G=) c.5203-48G= (n.5203-48G=) c.5182-48G= (n.5182-48G=) c.4528-48G= (n.4528-48G=) c.5476-48G= (n.5476-48G=) c.5224-48G= (n.5224-48G=) c.3970-48G= (n.3970-48G=) | |
16 | g.2088398G>T | CA2575877549 | TSC2 | c.*3609-48G>T (n.*3609-48G>T) c.5107-48G>T (n.5107-48G>T) c.5257-48G>T (n.5257-48G>T) c.*5773-48G>T (n.*5773-48G>T) c.*8009-48G>T (n.*8009-48G>T) c.5260-48G>T (n.5260-48G>T) c.5191-48G>T (n.5191-48G>T) c.5059-48G>T (n.5059-48G>T) c.5092-48G>T (n.5092-48G>T) c.1483-48G>T n.3142-48G>T c.3914-48G>T c.5119-48G>T (n.5119-48G>T) n.857-48G>T c.5062-48G>T (n.5062-48G>T) c.5128-48G>T (n.5128-48G>T) c.5053-48G>T (n.5053-48G>T) n.2908-48G>T c.5185-48G>T (n.5185-48G>T) c.5131-48G>T (n.5131-48G>T) c.5146-48G>T (n.5146-48G>T) c.5056-48G>T (n.5056-48G>T) c.5181-48G>T n.3344-48G>T c.5254-48G>T (n.5254-48G>T) n.4075-48G>T n.2512-48G>T n.2483-48G>T n.2373-48G>T c.4915-48G>T (n.4915-48G>T) c.*4427-48G>T (n.*4427-48G>T) c.4951-48G>T (n.4951-48G>T) n.2983-48G>T c.1442-48G>T n.2375-48G>T c.5314-48G>T (n.5314-48G>T) c.5311-48G>T (n.5311-48G>T) c.5203-48G>T (n.5203-48G>T) c.5182-48G>T (n.5182-48G>T) c.4528-48G>T (n.4528-48G>T) c.5476-48G>T (n.5476-48G>T) c.5224-48G>T (n.5224-48G>T) c.3970-48G>T (n.3970-48G>T) | |
16 | g.2088398_2088418dup | CA2631119240 | TSC2 | c.*3609-48_*3609-28dup (n.*3609-48_*3609-28dup) c.5107-48_5107-28dup (n.5107-48_5107-28dup) c.5257-48_5257-28dup (n.5257-48_5257-28dup) c.*5773-48_*5773-28dup (n.*5773-48_*5773-28dup) c.*8009-48_*8009-28dup (n.*8009-48_*8009-28dup) c.5260-48_5260-28dup (n.5260-48_5260-28dup) c.5191-48_5191-28dup (n.5191-48_5191-28dup) c.5059-48_5059-28dup (n.5059-48_5059-28dup) c.5092-48_5092-28dup (n.5092-48_5092-28dup) c.1483-48_1483-28dup n.3142-48_3142-28dup c.3914-48_3914-28dup c.5119-48_5119-28dup (n.5119-48_5119-28dup) n.857-48_857-28dup c.5062-48_5062-28dup (n.5062-48_5062-28dup) c.5128-48_5128-28dup (n.5128-48_5128-28dup) c.5053-48_5053-28dup (n.5053-48_5053-28dup) n.2908-48_2908-28dup c.5185-48_5185-28dup (n.5185-48_5185-28dup) c.5131-48_5131-28dup (n.5131-48_5131-28dup) c.5146-48_5146-28dup (n.5146-48_5146-28dup) c.5056-48_5056-28dup (n.5056-48_5056-28dup) c.5181-48_5181-28dup n.3344-48_3344-28dup c.5254-48_5254-28dup (n.5254-48_5254-28dup) n.4075-48_4075-28dup n.2512-48_2512-28dup n.2483-48_2483-28dup n.2373-48_2373-28dup c.4915-48_4915-28dup (n.4915-48_4915-28dup) c.*4427-48_*4427-28dup (n.*4427-48_*4427-28dup) c.4951-48_4951-28dup (n.4951-48_4951-28dup) n.2983-48_2983-28dup c.1442-48_1442-28dup n.2375-48_2375-28dup c.5314-48_5314-28dup (n.5314-48_5314-28dup) c.5311-48_5311-28dup (n.5311-48_5311-28dup) c.5203-48_5203-28dup (n.5203-48_5203-28dup) c.5182-48_5182-28dup (n.5182-48_5182-28dup) c.4528-48_4528-28dup (n.4528-48_4528-28dup) c.5476-48_5476-28dup (n.5476-48_5476-28dup) c.5224-48_5224-28dup (n.5224-48_5224-28dup) c.3970-48_3970-28dup (n.3970-48_3970-28dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088399G>A | CA2541350584 | TSC2 | c.*3609-47G>A (n.*3609-47G>A) c.5107-47G>A (n.5107-47G>A) c.5257-47G>A (n.5257-47G>A) c.*5773-47G>A (n.*5773-47G>A) c.*8009-47G>A (n.*8009-47G>A) c.5260-47G>A (n.5260-47G>A) c.5191-47G>A (n.5191-47G>A) c.5059-47G>A (n.5059-47G>A) c.5092-47G>A (n.5092-47G>A) c.1483-47G>A n.3142-47G>A c.3914-47G>A c.5119-47G>A (n.5119-47G>A) n.857-47G>A c.5062-47G>A (n.5062-47G>A) c.5128-47G>A (n.5128-47G>A) c.5053-47G>A (n.5053-47G>A) n.2908-47G>A c.5185-47G>A (n.5185-47G>A) c.5131-47G>A (n.5131-47G>A) c.5146-47G>A (n.5146-47G>A) c.5056-47G>A (n.5056-47G>A) c.5181-47G>A n.3344-47G>A c.5254-47G>A (n.5254-47G>A) n.4075-47G>A n.2512-47G>A n.2483-47G>A n.2373-47G>A c.4915-47G>A (n.4915-47G>A) c.*4427-47G>A (n.*4427-47G>A) c.4951-47G>A (n.4951-47G>A) n.2983-47G>A c.1442-47G>A n.2375-47G>A c.5314-47G>A (n.5314-47G>A) c.5311-47G>A (n.5311-47G>A) c.5203-47G>A (n.5203-47G>A) c.5182-47G>A (n.5182-47G>A) c.4528-47G>A (n.4528-47G>A) c.5476-47G>A (n.5476-47G>A) c.5224-47G>A (n.5224-47G>A) c.3970-47G>A (n.3970-47G>A) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>A | CA620705089 | TSC2 | c.*3609-44G>A (n.*3609-44G>A) c.5107-44G>A (n.5107-44G>A) c.5257-44G>A (n.5257-44G>A) c.*5773-44G>A (n.*5773-44G>A) c.*8009-44G>A (n.*8009-44G>A) c.5260-44G>A (n.5260-44G>A) c.5191-44G>A (n.5191-44G>A) c.5059-44G>A (n.5059-44G>A) c.5092-44G>A (n.5092-44G>A) c.1483-44G>A n.3142-44G>A c.3914-44G>A c.5119-44G>A (n.5119-44G>A) n.857-44G>A c.5062-44G>A (n.5062-44G>A) c.5128-44G>A (n.5128-44G>A) c.5053-44G>A (n.5053-44G>A) n.2908-44G>A c.5185-44G>A (n.5185-44G>A) c.5131-44G>A (n.5131-44G>A) c.5146-44G>A (n.5146-44G>A) c.5056-44G>A (n.5056-44G>A) c.5181-44G>A n.3344-44G>A c.5254-44G>A (n.5254-44G>A) n.4075-44G>A n.2512-44G>A n.2483-44G>A n.2373-44G>A c.4915-44G>A (n.4915-44G>A) c.*4427-44G>A (n.*4427-44G>A) c.4951-44G>A (n.4951-44G>A) n.2983-44G>A c.1442-44G>A n.2375-44G>A c.5314-44G>A (n.5314-44G>A) c.5311-44G>A (n.5311-44G>A) c.5203-44G>A (n.5203-44G>A) c.5182-44G>A (n.5182-44G>A) c.4528-44G>A (n.4528-44G>A) c.5476-44G>A (n.5476-44G>A) c.5224-44G>A (n.5224-44G>A) c.3970-44G>A (n.3970-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088402G>C | CA2731609169 | TSC2 | c.*3609-44G>C (n.*3609-44G>C) c.5107-44G>C (n.5107-44G>C) c.5257-44G>C (n.5257-44G>C) c.*5773-44G>C (n.*5773-44G>C) c.*8009-44G>C (n.*8009-44G>C) c.5260-44G>C (n.5260-44G>C) c.5191-44G>C (n.5191-44G>C) c.5059-44G>C (n.5059-44G>C) c.5092-44G>C (n.5092-44G>C) c.1483-44G>C n.3142-44G>C c.3914-44G>C c.5119-44G>C (n.5119-44G>C) n.857-44G>C c.5062-44G>C (n.5062-44G>C) c.5128-44G>C (n.5128-44G>C) c.5053-44G>C (n.5053-44G>C) n.2908-44G>C c.5185-44G>C (n.5185-44G>C) c.5131-44G>C (n.5131-44G>C) c.5146-44G>C (n.5146-44G>C) c.5056-44G>C (n.5056-44G>C) c.5181-44G>C n.3344-44G>C c.5254-44G>C (n.5254-44G>C) n.4075-44G>C n.2512-44G>C n.2483-44G>C n.2373-44G>C c.4915-44G>C (n.4915-44G>C) c.*4427-44G>C (n.*4427-44G>C) c.4951-44G>C (n.4951-44G>C) n.2983-44G>C c.1442-44G>C n.2375-44G>C c.5314-44G>C (n.5314-44G>C) c.5311-44G>C (n.5311-44G>C) c.5203-44G>C (n.5203-44G>C) c.5182-44G>C (n.5182-44G>C) c.4528-44G>C (n.4528-44G>C) c.5476-44G>C (n.5476-44G>C) c.5224-44G>C (n.5224-44G>C) c.3970-44G>C (n.3970-44G>C) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>T | CA2631119249 | TSC2 | c.*3609-44G>T (n.*3609-44G>T) c.5107-44G>T (n.5107-44G>T) c.5257-44G>T (n.5257-44G>T) c.*5773-44G>T (n.*5773-44G>T) c.*8009-44G>T (n.*8009-44G>T) c.5260-44G>T (n.5260-44G>T) c.5191-44G>T (n.5191-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.5092-44G>T (n.5092-44G>T) c.1483-44G>T n.3142-44G>T c.3914-44G>T c.5119-44G>T (n.5119-44G>T) n.857-44G>T c.5062-44G>T (n.5062-44G>T) c.5128-44G>T (n.5128-44G>T) c.5053-44G>T (n.5053-44G>T) n.2908-44G>T c.5185-44G>T (n.5185-44G>T) c.5131-44G>T (n.5131-44G>T) c.5146-44G>T (n.5146-44G>T) c.5056-44G>T (n.5056-44G>T) c.5181-44G>T n.3344-44G>T c.5254-44G>T (n.5254-44G>T) n.4075-44G>T n.2512-44G>T n.2483-44G>T n.2373-44G>T c.4915-44G>T (n.4915-44G>T) c.*4427-44G>T (n.*4427-44G>T) c.4951-44G>T (n.4951-44G>T) n.2983-44G>T c.1442-44G>T n.2375-44G>T c.5314-44G>T (n.5314-44G>T) c.5311-44G>T (n.5311-44G>T) c.5203-44G>T (n.5203-44G>T) c.5182-44G>T (n.5182-44G>T) c.4528-44G>T (n.4528-44G>T) c.5476-44G>T (n.5476-44G>T) c.5224-44G>T (n.5224-44G>T) c.3970-44G>T (n.3970-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C>A | CA2631119251 | TSC2 | c.*3609-43C>A (n.*3609-43C>A) c.5107-43C>A (n.5107-43C>A) c.5257-43C>A (n.5257-43C>A) c.*5773-43C>A (n.*5773-43C>A) c.*8009-43C>A (n.*8009-43C>A) c.5260-43C>A (n.5260-43C>A) c.5191-43C>A (n.5191-43C>A) c.5059-43C>A (n.5059-43C>A) c.5092-43C>A (n.5092-43C>A) c.1483-43C>A n.3142-43C>A c.3914-43C>A c.5119-43C>A (n.5119-43C>A) n.857-43C>A c.5062-43C>A (n.5062-43C>A) c.5128-43C>A (n.5128-43C>A) c.5053-43C>A (n.5053-43C>A) n.2908-43C>A c.5185-43C>A (n.5185-43C>A) c.5131-43C>A (n.5131-43C>A) c.5146-43C>A (n.5146-43C>A) c.5056-43C>A (n.5056-43C>A) c.5181-43C>A n.3344-43C>A c.5254-43C>A (n.5254-43C>A) n.4075-43C>A n.2512-43C>A n.2483-43C>A n.2373-43C>A c.4915-43C>A (n.4915-43C>A) c.*4427-43C>A (n.*4427-43C>A) c.4951-43C>A (n.4951-43C>A) n.2983-43C>A c.1442-43C>A n.2375-43C>A c.5314-43C>A (n.5314-43C>A) c.5311-43C>A (n.5311-43C>A) c.5203-43C>A (n.5203-43C>A) c.5182-43C>A (n.5182-43C>A) c.4528-43C>A (n.4528-43C>A) c.5476-43C>A (n.5476-43C>A) c.5224-43C>A (n.5224-43C>A) c.3970-43C>A (n.3970-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C= | CA2202033056 | TSC2 | c.*3609-43C= (n.*3609-43C=) c.5107-43C= (n.5107-43C=) c.5257-43C= (n.5257-43C=) c.*5773-43C= (n.*5773-43C=) c.*8009-43C= (n.*8009-43C=) c.5260-43C= (n.5260-43C=) c.5191-43C= (n.5191-43C=) c.5059-43C= (n.5059-43C=) c.5092-43C= (n.5092-43C=) c.1483-43C= n.3142-43C= c.3914-43C= c.5119-43C= (n.5119-43C=) n.857-43C= c.5062-43C= (n.5062-43C=) c.5128-43C= (n.5128-43C=) c.5053-43C= (n.5053-43C=) n.2908-43C= c.5185-43C= (n.5185-43C=) c.5131-43C= (n.5131-43C=) c.5146-43C= (n.5146-43C=) c.5056-43C= (n.5056-43C=) c.5181-43C= n.3344-43C= c.5254-43C= (n.5254-43C=) n.4075-43C= n.2512-43C= n.2483-43C= n.2373-43C= c.4915-43C= (n.4915-43C=) c.*4427-43C= (n.*4427-43C=) c.4951-43C= (n.4951-43C=) n.2983-43C= c.1442-43C= n.2375-43C= c.5314-43C= (n.5314-43C=) c.5311-43C= (n.5311-43C=) c.5203-43C= (n.5203-43C=) c.5182-43C= (n.5182-43C=) c.4528-43C= (n.4528-43C=) c.5476-43C= (n.5476-43C=) c.5224-43C= (n.5224-43C=) c.3970-43C= (n.3970-43C=) | |
16 | g.2088403C>T | CA620705090 | TSC2 | c.*3609-43C>T (n.*3609-43C>T) c.5107-43C>T (n.5107-43C>T) c.5257-43C>T (n.5257-43C>T) c.*5773-43C>T (n.*5773-43C>T) c.*8009-43C>T (n.*8009-43C>T) c.5260-43C>T (n.5260-43C>T) c.5191-43C>T (n.5191-43C>T) c.5059-43C>T (n.5059-43C>T) c.5092-43C>T (n.5092-43C>T) c.1483-43C>T n.3142-43C>T c.3914-43C>T c.5119-43C>T (n.5119-43C>T) n.857-43C>T c.5062-43C>T (n.5062-43C>T) c.5128-43C>T (n.5128-43C>T) c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) n.2908-43C>T c.5185-43C>T (n.5185-43C>T) c.5131-43C>T (n.5131-43C>T) c.5146-43C>T (n.5146-43C>T) c.5056-43C>T (n.5056-43C>T) c.5181-43C>T n.3344-43C>T c.5254-43C>T (n.5254-43C>T) n.4075-43C>T n.2512-43C>T n.2483-43C>T n.2373-43C>T c.4915-43C>T (n.4915-43C>T) c.*4427-43C>T (n.*4427-43C>T) c.4951-43C>T (n.4951-43C>T) n.2983-43C>T c.1442-43C>T n.2375-43C>T c.5314-43C>T (n.5314-43C>T) c.5311-43C>T (n.5311-43C>T) c.5203-43C>T (n.5203-43C>T) c.5182-43C>T (n.5182-43C>T) c.4528-43C>T (n.4528-43C>T) c.5476-43C>T (n.5476-43C>T) c.5224-43C>T (n.5224-43C>T) c.3970-43C>T (n.3970-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088406_2088427del | CA2631119252 | TSC2 | c.*3609-40_*3609-19del (n.*3609-40_*3609-19del) c.5107-40_5107-19del (n.5107-40_5107-19del) c.5257-40_5257-19del (n.5257-40_5257-19del) c.*5773-40_*5773-19del (n.*5773-40_*5773-19del) c.*8009-40_*8009-19del (n.*8009-40_*8009-19del) c.5260-40_5260-19del (n.5260-40_5260-19del) c.5191-40_5191-19del (n.5191-40_5191-19del) c.5059-40_5059-19del (n.5059-40_5059-19del) c.5092-40_5092-19del (n.5092-40_5092-19del) c.1483-40_1483-19del n.3142-40_3142-19del c.3914-40_3914-19del c.5119-40_5119-19del (n.5119-40_5119-19del) n.857-40_857-19del c.5062-40_5062-19del (n.5062-40_5062-19del) c.5128-40_5128-19del (n.5128-40_5128-19del) c.5053-40_5053-19del (n.5053-40_5053-19del) n.2908-40_2908-19del c.5185-40_5185-19del (n.5185-40_5185-19del) c.5131-40_5131-19del (n.5131-40_5131-19del) c.5146-40_5146-19del (n.5146-40_5146-19del) c.5056-40_5056-19del (n.5056-40_5056-19del) c.5181-40_5181-19del n.3344-40_3344-19del c.5254-40_5254-19del (n.5254-40_5254-19del) n.4075-40_4075-19del n.2512-40_2512-19del n.2483-40_2483-19del n.2373-40_2373-19del c.4915-40_4915-19del (n.4915-40_4915-19del) c.*4427-40_*4427-19del (n.*4427-40_*4427-19del) c.4951-40_4951-19del (n.4951-40_4951-19del) n.2983-40_2983-19del c.1442-40_1442-19del n.2375-40_2375-19del c.5314-40_5314-19del (n.5314-40_5314-19del) c.5311-40_5311-19del (n.5311-40_5311-19del) c.5203-40_5203-19del (n.5203-40_5203-19del) c.5182-40_5182-19del (n.5182-40_5182-19del) c.4528-40_4528-19del (n.4528-40_4528-19del) c.5476-40_5476-19del (n.5476-40_5476-19del) c.5224-40_5224-19del (n.5224-40_5224-19del) c.3970-40_3970-19del (n.3970-40_3970-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088404C= | CA2202033057 | TSC2 | c.*3609-42C= (n.*3609-42C=) c.5107-42C= (n.5107-42C=) c.5257-42C= (n.5257-42C=) c.*5773-42C= (n.*5773-42C=) c.*8009-42C= (n.*8009-42C=) c.5260-42C= (n.5260-42C=) c.5191-42C= (n.5191-42C=) c.5059-42C= (n.5059-42C=) c.5092-42C= (n.5092-42C=) c.1483-42C= n.3142-42C= c.3914-42C= c.5119-42C= (n.5119-42C=) n.857-42C= c.5062-42C= (n.5062-42C=) c.5128-42C= (n.5128-42C=) c.5053-42C= (n.5053-42C=) n.2908-42C= c.5185-42C= (n.5185-42C=) c.5131-42C= (n.5131-42C=) c.5146-42C= (n.5146-42C=) c.5056-42C= (n.5056-42C=) c.5181-42C= n.3344-42C= c.5254-42C= (n.5254-42C=) n.4075-42C= n.2512-42C= n.2483-42C= n.2373-42C= c.4915-42C= (n.4915-42C=) c.*4427-42C= (n.*4427-42C=) c.4951-42C= (n.4951-42C=) n.2983-42C= c.1442-42C= n.2375-42C= c.5314-42C= (n.5314-42C=) c.5311-42C= (n.5311-42C=) c.5203-42C= (n.5203-42C=) c.5182-42C= (n.5182-42C=) c.4528-42C= (n.4528-42C=) c.5476-42C= (n.5476-42C=) c.5224-42C= (n.5224-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) | |
16 | g.2088404C>T | CA022331 | TSC2 | c.*3609-42C>T (n.*3609-42C>T) c.5107-42C>T (n.5107-42C>T) c.5257-42C>T (n.5257-42C>T) c.*5773-42C>T (n.*5773-42C>T) c.*8009-42C>T (n.*8009-42C>T) c.5260-42C>T (n.5260-42C>T) c.5191-42C>T (n.5191-42C>T) c.5059-42C>T (n.5059-42C>T) c.5092-42C>T (n.5092-42C>T) c.1483-42C>T n.3142-42C>T c.3914-42C>T c.5119-42C>T (n.5119-42C>T) n.857-42C>T c.5062-42C>T (n.5062-42C>T) c.5128-42C>T (n.5128-42C>T) c.5053-42C>T (n.5053-42C>T) n.2908-42C>T c.5185-42C>T (n.5185-42C>T) c.5131-42C>T (n.5131-42C>T) c.5146-42C>T (n.5146-42C>T) c.5056-42C>T (n.5056-42C>T) c.5181-42C>T n.3344-42C>T c.5254-42C>T (n.5254-42C>T) n.4075-42C>T n.2512-42C>T n.2483-42C>T n.2373-42C>T c.4915-42C>T (n.4915-42C>T) c.*4427-42C>T (n.*4427-42C>T) c.4951-42C>T (n.4951-42C>T) n.2983-42C>T c.1442-42C>T n.2375-42C>T c.5314-42C>T (n.5314-42C>T) c.5311-42C>T (n.5311-42C>T) c.5203-42C>T (n.5203-42C>T) c.5182-42C>T (n.5182-42C>T) c.4528-42C>T (n.4528-42C>T) c.5476-42C>T (n.5476-42C>T) c.5224-42C>T (n.5224-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088405A>C | CA2731831830 | TSC2 | c.*3609-41A>C (n.*3609-41A>C) c.5107-41A>C (n.5107-41A>C) c.5257-41A>C (n.5257-41A>C) c.*5773-41A>C (n.*5773-41A>C) c.*8009-41A>C (n.*8009-41A>C) c.5260-41A>C (n.5260-41A>C) c.5191-41A>C (n.5191-41A>C) c.5059-41A>C (n.5059-41A>C) c.5092-41A>C (n.5092-41A>C) c.1483-41A>C n.3142-41A>C c.3914-41A>C c.5119-41A>C (n.5119-41A>C) n.857-41A>C c.5062-41A>C (n.5062-41A>C) c.5128-41A>C (n.5128-41A>C) c.5053-41A>C (n.5053-41A>C) n.2908-41A>C c.5185-41A>C (n.5185-41A>C) c.5131-41A>C (n.5131-41A>C) c.5146-41A>C (n.5146-41A>C) c.5056-41A>C (n.5056-41A>C) c.5181-41A>C n.3344-41A>C c.5254-41A>C (n.5254-41A>C) n.4075-41A>C n.2512-41A>C n.2483-41A>C n.2373-41A>C c.4915-41A>C (n.4915-41A>C) c.*4427-41A>C (n.*4427-41A>C) c.4951-41A>C (n.4951-41A>C) n.2983-41A>C c.1442-41A>C n.2375-41A>C c.5314-41A>C (n.5314-41A>C) c.5311-41A>C (n.5311-41A>C) c.5203-41A>C (n.5203-41A>C) c.5182-41A>C (n.5182-41A>C) c.4528-41A>C (n.4528-41A>C) c.5476-41A>C (n.5476-41A>C) c.5224-41A>C (n.5224-41A>C) c.3970-41A>C (n.3970-41A>C) | dbSNP |
16 | g.2088405A>T | CA2731831831 | TSC2 | c.*3609-41A>T (n.*3609-41A>T) c.5107-41A>T (n.5107-41A>T) c.5257-41A>T (n.5257-41A>T) c.*5773-41A>T (n.*5773-41A>T) c.*8009-41A>T (n.*8009-41A>T) c.5260-41A>T (n.5260-41A>T) c.5191-41A>T (n.5191-41A>T) c.5059-41A>T (n.5059-41A>T) c.5092-41A>T (n.5092-41A>T) c.1483-41A>T n.3142-41A>T c.3914-41A>T c.5119-41A>T (n.5119-41A>T) n.857-41A>T c.5062-41A>T (n.5062-41A>T) c.5128-41A>T (n.5128-41A>T) c.5053-41A>T (n.5053-41A>T) n.2908-41A>T c.5185-41A>T (n.5185-41A>T) c.5131-41A>T (n.5131-41A>T) c.5146-41A>T (n.5146-41A>T) c.5056-41A>T (n.5056-41A>T) c.5181-41A>T n.3344-41A>T c.5254-41A>T (n.5254-41A>T) n.4075-41A>T n.2512-41A>T n.2483-41A>T n.2373-41A>T c.4915-41A>T (n.4915-41A>T) c.*4427-41A>T (n.*4427-41A>T) c.4951-41A>T (n.4951-41A>T) n.2983-41A>T c.1442-41A>T n.2375-41A>T c.5314-41A>T (n.5314-41A>T) c.5311-41A>T (n.5311-41A>T) c.5203-41A>T (n.5203-41A>T) c.5182-41A>T (n.5182-41A>T) c.4528-41A>T (n.4528-41A>T) c.5476-41A>T (n.5476-41A>T) c.5224-41A>T (n.5224-41A>T) c.3970-41A>T (n.3970-41A>T) | dbSNP |
16 | g.2088406C>A | CA2202033065 | TSC2 | c.*3609-40C>A (n.*3609-40C>A) c.5107-40C>A (n.5107-40C>A) c.5257-40C>A (n.5257-40C>A) c.*5773-40C>A (n.*5773-40C>A) c.*8009-40C>A (n.*8009-40C>A) c.5260-40C>A (n.5260-40C>A) c.5191-40C>A (n.5191-40C>A) c.5059-40C>A (n.5059-40C>A) c.5092-40C>A (n.5092-40C>A) c.1483-40C>A n.3142-40C>A c.3914-40C>A c.5119-40C>A (n.5119-40C>A) n.857-40C>A c.5062-40C>A (n.5062-40C>A) c.5128-40C>A (n.5128-40C>A) c.5053-40C>A (n.5053-40C>A) n.2908-40C>A c.5185-40C>A (n.5185-40C>A) c.5131-40C>A (n.5131-40C>A) c.5146-40C>A (n.5146-40C>A) c.5056-40C>A (n.5056-40C>A) c.5181-40C>A n.3344-40C>A c.5254-40C>A (n.5254-40C>A) n.4075-40C>A n.2512-40C>A n.2483-40C>A n.2373-40C>A c.4915-40C>A (n.4915-40C>A) c.*4427-40C>A (n.*4427-40C>A) c.4951-40C>A (n.4951-40C>A) n.2983-40C>A c.1442-40C>A n.2375-40C>A c.5314-40C>A (n.5314-40C>A) c.5311-40C>A (n.5311-40C>A) c.5203-40C>A (n.5203-40C>A) c.5182-40C>A (n.5182-40C>A) c.4528-40C>A (n.4528-40C>A) c.5476-40C>A (n.5476-40C>A) c.5224-40C>A (n.5224-40C>A) c.3970-40C>A (n.3970-40C>A) | dbSNP |
16 | g.2088406C= | CA2202033064 | TSC2 | c.*3609-40C= (n.*3609-40C=) c.5107-40C= (n.5107-40C=) c.5257-40C= (n.5257-40C=) c.*5773-40C= (n.*5773-40C=) c.*8009-40C= (n.*8009-40C=) c.5260-40C= (n.5260-40C=) c.5191-40C= (n.5191-40C=) c.5059-40C= (n.5059-40C=) c.5092-40C= (n.5092-40C=) c.1483-40C= n.3142-40C= c.3914-40C= c.5119-40C= (n.5119-40C=) n.857-40C= c.5062-40C= (n.5062-40C=) c.5128-40C= (n.5128-40C=) c.5053-40C= (n.5053-40C=) n.2908-40C= c.5185-40C= (n.5185-40C=) c.5131-40C= (n.5131-40C=) c.5146-40C= (n.5146-40C=) c.5056-40C= (n.5056-40C=) c.5181-40C= n.3344-40C= c.5254-40C= (n.5254-40C=) n.4075-40C= n.2512-40C= n.2483-40C= n.2373-40C= c.4915-40C= (n.4915-40C=) c.*4427-40C= (n.*4427-40C=) c.4951-40C= (n.4951-40C=) n.2983-40C= c.1442-40C= n.2375-40C= c.5314-40C= (n.5314-40C=) c.5311-40C= (n.5311-40C=) c.5203-40C= (n.5203-40C=) c.5182-40C= (n.5182-40C=) c.4528-40C= (n.4528-40C=) c.5476-40C= (n.5476-40C=) c.5224-40C= (n.5224-40C=) c.3970-40C= (n.3970-40C=) | |
16 | g.2088406C>G | CA2731570798 | TSC2 | c.*3609-40C>G (n.*3609-40C>G) c.5107-40C>G (n.5107-40C>G) c.5257-40C>G (n.5257-40C>G) c.*5773-40C>G (n.*5773-40C>G) c.*8009-40C>G (n.*8009-40C>G) c.5260-40C>G (n.5260-40C>G) c.5191-40C>G (n.5191-40C>G) c.5059-40C>G (n.5059-40C>G) c.5092-40C>G (n.5092-40C>G) c.1483-40C>G n.3142-40C>G c.3914-40C>G c.5119-40C>G (n.5119-40C>G) n.857-40C>G c.5062-40C>G (n.5062-40C>G) c.5128-40C>G (n.5128-40C>G) c.5053-40C>G (n.5053-40C>G) n.2908-40C>G c.5185-40C>G (n.5185-40C>G) c.5131-40C>G (n.5131-40C>G) c.5146-40C>G (n.5146-40C>G) c.5056-40C>G (n.5056-40C>G) c.5181-40C>G n.3344-40C>G c.5254-40C>G (n.5254-40C>G) n.4075-40C>G n.2512-40C>G n.2483-40C>G n.2373-40C>G c.4915-40C>G (n.4915-40C>G) c.*4427-40C>G (n.*4427-40C>G) c.4951-40C>G (n.4951-40C>G) n.2983-40C>G c.1442-40C>G n.2375-40C>G c.5314-40C>G (n.5314-40C>G) c.5311-40C>G (n.5311-40C>G) c.5203-40C>G (n.5203-40C>G) c.5182-40C>G (n.5182-40C>G) c.4528-40C>G (n.4528-40C>G) c.5476-40C>G (n.5476-40C>G) c.5224-40C>G (n.5224-40C>G) c.3970-40C>G (n.3970-40C>G) | dbSNP |
16 | g.2088406C>T | CA054772 | TSC2 | c.*3609-40C>T (n.*3609-40C>T) c.5107-40C>T (n.5107-40C>T) c.5257-40C>T (n.5257-40C>T) c.*5773-40C>T (n.*5773-40C>T) c.*8009-40C>T (n.*8009-40C>T) c.5260-40C>T (n.5260-40C>T) c.5191-40C>T (n.5191-40C>T) c.5059-40C>T (n.5059-40C>T) c.5092-40C>T (n.5092-40C>T) c.1483-40C>T n.3142-40C>T c.3914-40C>T c.5119-40C>T (n.5119-40C>T) n.857-40C>T c.5062-40C>T (n.5062-40C>T) c.5128-40C>T (n.5128-40C>T) c.5053-40C>T (n.5053-40C>T) n.2908-40C>T c.5185-40C>T (n.5185-40C>T) c.5131-40C>T (n.5131-40C>T) c.5146-40C>T (n.5146-40C>T) c.5056-40C>T (n.5056-40C>T) c.5181-40C>T n.3344-40C>T c.5254-40C>T (n.5254-40C>T) n.4075-40C>T n.2512-40C>T n.2483-40C>T n.2373-40C>T c.4915-40C>T (n.4915-40C>T) c.*4427-40C>T (n.*4427-40C>T) c.4951-40C>T (n.4951-40C>T) n.2983-40C>T c.1442-40C>T n.2375-40C>T c.5314-40C>T (n.5314-40C>T) c.5311-40C>T (n.5311-40C>T) c.5203-40C>T (n.5203-40C>T) c.5182-40C>T (n.5182-40C>T) c.4528-40C>T (n.4528-40C>T) c.5476-40C>T (n.5476-40C>T) c.5224-40C>T (n.5224-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088412_2088436del | CA2695221756 | TSC2 | c.*3609-34_*3609-10del (n.*3609-34_*3609-10del) c.5107-34_5107-10del (n.5107-34_5107-10del) c.5257-34_5257-10del (n.5257-34_5257-10del) c.*5773-34_*5773-10del (n.*5773-34_*5773-10del) c.*8009-34_*8009-10del (n.*8009-34_*8009-10del) c.5260-34_5260-10del (n.5260-34_5260-10del) c.5191-34_5191-10del (n.5191-34_5191-10del) c.5059-34_5059-10del (n.5059-34_5059-10del) c.5092-34_5092-10del (n.5092-34_5092-10del) c.1483-34_1483-10del n.3142-34_3142-10del c.3914-34_3914-10del c.5119-34_5119-10del (n.5119-34_5119-10del) n.857-34_857-10del c.5062-34_5062-10del (n.5062-34_5062-10del) c.5128-34_5128-10del (n.5128-34_5128-10del) c.5053-34_5053-10del (n.5053-34_5053-10del) n.2908-34_2908-10del c.5185-34_5185-10del (n.5185-34_5185-10del) c.5131-34_5131-10del (n.5131-34_5131-10del) c.5146-34_5146-10del (n.5146-34_5146-10del) c.5056-34_5056-10del (n.5056-34_5056-10del) c.5181-34_5181-10del n.3344-34_3344-10del c.5254-34_5254-10del (n.5254-34_5254-10del) n.4075-34_4075-10del n.2512-34_2512-10del n.2483-34_2483-10del n.2373-34_2373-10del c.4915-34_4915-10del (n.4915-34_4915-10del) c.*4427-34_*4427-10del (n.*4427-34_*4427-10del) c.4951-34_4951-10del (n.4951-34_4951-10del) n.2983-34_2983-10del c.1442-34_1442-10del n.2375-34_2375-10del c.5314-34_5314-10del (n.5314-34_5314-10del) c.5311-34_5311-10del (n.5311-34_5311-10del) c.5203-34_5203-10del (n.5203-34_5203-10del) c.5182-34_5182-10del (n.5182-34_5182-10del) c.4528-34_4528-10del (n.4528-34_4528-10del) c.5476-34_5476-10del (n.5476-34_5476-10del) c.5224-34_5224-10del (n.5224-34_5224-10del) c.3970-34_3970-10del (n.3970-34_3970-10del) | |
16 | g.2088407G>A | CA054767 | TSC2 | c.*3609-39G>A (n.*3609-39G>A) c.5107-39G>A (n.5107-39G>A) c.5257-39G>A (n.5257-39G>A) c.*5773-39G>A (n.*5773-39G>A) c.*8009-39G>A (n.*8009-39G>A) c.5260-39G>A (n.5260-39G>A) c.5191-39G>A (n.5191-39G>A) c.5059-39G>A (n.5059-39G>A) c.5092-39G>A (n.5092-39G>A) c.1483-39G>A n.3142-39G>A c.3914-39G>A c.5119-39G>A (n.5119-39G>A) n.857-39G>A c.5062-39G>A (n.5062-39G>A) c.5128-39G>A (n.5128-39G>A) c.5053-39G>A (n.5053-39G>A) n.2908-39G>A c.5185-39G>A (n.5185-39G>A) c.5131-39G>A (n.5131-39G>A) c.5146-39G>A (n.5146-39G>A) c.5056-39G>A (n.5056-39G>A) c.5181-39G>A n.3344-39G>A c.5254-39G>A (n.5254-39G>A) n.4075-39G>A n.2512-39G>A n.2483-39G>A n.2373-39G>A c.4915-39G>A (n.4915-39G>A) c.*4427-39G>A (n.*4427-39G>A) c.4951-39G>A (n.4951-39G>A) n.2983-39G>A c.1442-39G>A n.2375-39G>A c.5314-39G>A (n.5314-39G>A) c.5311-39G>A (n.5311-39G>A) c.5203-39G>A (n.5203-39G>A) c.5182-39G>A (n.5182-39G>A) c.4528-39G>A (n.4528-39G>A) c.5476-39G>A (n.5476-39G>A) c.5224-39G>A (n.5224-39G>A) c.3970-39G>A (n.3970-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088407G>C | CA2631119258 | TSC2 | c.*3609-39G>C (n.*3609-39G>C) c.5107-39G>C (n.5107-39G>C) c.5257-39G>C (n.5257-39G>C) c.*5773-39G>C (n.*5773-39G>C) c.*8009-39G>C (n.*8009-39G>C) c.5260-39G>C (n.5260-39G>C) c.5191-39G>C (n.5191-39G>C) c.5059-39G>C (n.5059-39G>C) c.5092-39G>C (n.5092-39G>C) c.1483-39G>C n.3142-39G>C c.3914-39G>C c.5119-39G>C (n.5119-39G>C) n.857-39G>C c.5062-39G>C (n.5062-39G>C) c.5128-39G>C (n.5128-39G>C) c.5053-39G>C (n.5053-39G>C) n.2908-39G>C c.5185-39G>C (n.5185-39G>C) c.5131-39G>C (n.5131-39G>C) c.5146-39G>C (n.5146-39G>C) c.5056-39G>C (n.5056-39G>C) c.5181-39G>C n.3344-39G>C c.5254-39G>C (n.5254-39G>C) n.4075-39G>C n.2512-39G>C n.2483-39G>C n.2373-39G>C c.4915-39G>C (n.4915-39G>C) c.*4427-39G>C (n.*4427-39G>C) c.4951-39G>C (n.4951-39G>C) n.2983-39G>C c.1442-39G>C n.2375-39G>C c.5314-39G>C (n.5314-39G>C) c.5311-39G>C (n.5311-39G>C) c.5203-39G>C (n.5203-39G>C) c.5182-39G>C (n.5182-39G>C) c.4528-39G>C (n.4528-39G>C) c.5476-39G>C (n.5476-39G>C) c.5224-39G>C (n.5224-39G>C) c.3970-39G>C (n.3970-39G>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088409C>A | CA2631119262 | TSC2 | c.*3609-37C>A (n.*3609-37C>A) c.5107-37C>A (n.5107-37C>A) c.5257-37C>A (n.5257-37C>A) c.*5773-37C>A (n.*5773-37C>A) c.*8009-37C>A (n.*8009-37C>A) c.5260-37C>A (n.5260-37C>A) c.5191-37C>A (n.5191-37C>A) c.5059-37C>A (n.5059-37C>A) c.5092-37C>A (n.5092-37C>A) c.1483-37C>A n.3142-37C>A c.3914-37C>A c.5119-37C>A (n.5119-37C>A) n.857-37C>A c.5062-37C>A (n.5062-37C>A) c.5128-37C>A (n.5128-37C>A) c.5053-37C>A (n.5053-37C>A) n.2908-37C>A c.5185-37C>A (n.5185-37C>A) c.5131-37C>A (n.5131-37C>A) c.5146-37C>A (n.5146-37C>A) c.5056-37C>A (n.5056-37C>A) c.5181-37C>A n.3344-37C>A c.5254-37C>A (n.5254-37C>A) n.4075-37C>A n.2512-37C>A n.2483-37C>A n.2373-37C>A c.4915-37C>A (n.4915-37C>A) c.*4427-37C>A (n.*4427-37C>A) c.4951-37C>A (n.4951-37C>A) n.2983-37C>A c.1442-37C>A n.2375-37C>A c.5314-37C>A (n.5314-37C>A) c.5311-37C>A (n.5311-37C>A) c.5203-37C>A (n.5203-37C>A) c.5182-37C>A (n.5182-37C>A) c.4528-37C>A (n.4528-37C>A) c.5476-37C>A (n.5476-37C>A) c.5224-37C>A (n.5224-37C>A) c.3970-37C>A (n.3970-37C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088411_2088419delinsCCCAGACTT | CA2202033074 | TSC2 | c.*3609-35_*3609-27delinsCCCAGACTT (n.*3609-35_*3609-27delinsCCCAGACTT) c.5107-35_5107-27delinsCCCAGACTT (n.5107-35_5107-27delinsCCCAGACTT) c.5257-35_5257-27delinsCCCAGACTT (n.5257-35_5257-27delinsCCCAGACTT) c.*5773-35_*5773-27delinsCCCAGACTT (n.*5773-35_*5773-27delinsCCCAGACTT) c.*8009-35_*8009-27delinsCCCAGACTT (n.*8009-35_*8009-27delinsCCCAGACTT) c.5260-35_5260-27delinsCCCAGACTT (n.5260-35_5260-27delinsCCCAGACTT) c.5191-35_5191-27delinsCCCAGACTT (n.5191-35_5191-27delinsCCCAGACTT) c.5059-35_5059-27delinsCCCAGACTT (n.5059-35_5059-27delinsCCCAGACTT) c.5092-35_5092-27delinsCCCAGACTT (n.5092-35_5092-27delinsCCCAGACTT) c.1483-35_1483-27delinsCCCAGACTT n.3142-35_3142-27delinsCCCAGACTT c.3914-35_3914-27delinsCCCAGACTT c.5119-35_5119-27delinsCCCAGACTT (n.5119-35_5119-27delinsCCCAGACTT) n.857-35_857-27delinsCCCAGACTT c.5062-35_5062-27delinsCCCAGACTT (n.5062-35_5062-27delinsCCCAGACTT) c.5128-35_5128-27delinsCCCAGACTT (n.5128-35_5128-27delinsCCCAGACTT) c.5053-35_5053-27delinsCCCAGACTT (n.5053-35_5053-27delinsCCCAGACTT) n.2908-35_2908-27delinsCCCAGACTT c.5185-35_5185-27delinsCCCAGACTT (n.5185-35_5185-27delinsCCCAGACTT) c.5131-35_5131-27delinsCCCAGACTT (n.5131-35_5131-27delinsCCCAGACTT) c.5146-35_5146-27delinsCCCAGACTT (n.5146-35_5146-27delinsCCCAGACTT) c.5056-35_5056-27delinsCCCAGACTT (n.5056-35_5056-27delinsCCCAGACTT) c.5181-35_5181-27delinsCCCAGACTT n.3344-35_3344-27delinsCCCAGACTT c.5254-35_5254-27delinsCCCAGACTT (n.5254-35_5254-27delinsCCCAGACTT) n.4075-35_4075-27delinsCCCAGACTT n.2512-35_2512-27delinsCCCAGACTT n.2483-35_2483-27delinsCCCAGACTT n.2373-35_2373-27delinsCCCAGACTT c.4915-35_4915-27delinsCCCAGACTT (n.4915-35_4915-27delinsCCCAGACTT) c.*4427-35_*4427-27delinsCCCAGACTT (n.*4427-35_*4427-27delinsCCCAGACTT) c.4951-35_4951-27delinsCCCAGACTT (n.4951-35_4951-27delinsCCCAGACTT) n.2983-35_2983-27delinsCCCAGACTT c.1442-35_1442-27delinsCCCAGACTT n.2375-35_2375-27delinsCCCAGACTT c.5314-35_5314-27delinsCCCAGACTT (n.5314-35_5314-27delinsCCCAGACTT) c.5311-35_5311-27delinsCCCAGACTT (n.5311-35_5311-27delinsCCCAGACTT) c.5203-35_5203-27delinsCCCAGACTT (n.5203-35_5203-27delinsCCCAGACTT) c.5182-35_5182-27delinsCCCAGACTT (n.5182-35_5182-27delinsCCCAGACTT) c.4528-35_4528-27delinsCCCAGACTT (n.4528-35_4528-27delinsCCCAGACTT) c.5476-35_5476-27delinsCCCAGACTT (n.5476-35_5476-27delinsCCCAGACTT) c.5224-35_5224-27delinsCCCAGACTT (n.5224-35_5224-27delinsCCCAGACTT) c.3970-35_3970-27delinsCCCAGACTT (n.3970-35_3970-27delinsCCCAGACTT) | |
16 | g.2088412C= | CA2202033079 | TSC2 | c.*3609-34C= (n.*3609-34C=) c.5107-34C= (n.5107-34C=) c.5257-34C= (n.5257-34C=) c.*5773-34C= (n.*5773-34C=) c.*8009-34C= (n.*8009-34C=) c.5260-34C= (n.5260-34C=) c.5191-34C= (n.5191-34C=) c.5059-34C= (n.5059-34C=) c.5092-34C= (n.5092-34C=) c.1483-34C= n.3142-34C= c.3914-34C= c.5119-34C= (n.5119-34C=) n.857-34C= c.5062-34C= (n.5062-34C=) c.5128-34C= (n.5128-34C=) c.5053-34C= (n.5053-34C=) n.2908-34C= c.5185-34C= (n.5185-34C=) c.5131-34C= (n.5131-34C=) c.5146-34C= (n.5146-34C=) c.5056-34C= (n.5056-34C=) c.5181-34C= n.3344-34C= c.5254-34C= (n.5254-34C=) n.4075-34C= n.2512-34C= n.2483-34C= n.2373-34C= c.4915-34C= (n.4915-34C=) c.*4427-34C= (n.*4427-34C=) c.4951-34C= (n.4951-34C=) n.2983-34C= c.1442-34C= n.2375-34C= c.5314-34C= (n.5314-34C=) c.5311-34C= (n.5311-34C=) c.5203-34C= (n.5203-34C=) c.5182-34C= (n.5182-34C=) c.4528-34C= (n.4528-34C=) c.5476-34C= (n.5476-34C=) c.5224-34C= (n.5224-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) | |
16 | g.2088412C>G | CA973770786 | TSC2 | c.*3609-34C>G (n.*3609-34C>G) c.5107-34C>G (n.5107-34C>G) c.5257-34C>G (n.5257-34C>G) c.*5773-34C>G (n.*5773-34C>G) c.*8009-34C>G (n.*8009-34C>G) c.5260-34C>G (n.5260-34C>G) c.5191-34C>G (n.5191-34C>G) c.5059-34C>G (n.5059-34C>G) c.5092-34C>G (n.5092-34C>G) c.1483-34C>G n.3142-34C>G c.3914-34C>G c.5119-34C>G (n.5119-34C>G) n.857-34C>G c.5062-34C>G (n.5062-34C>G) c.5128-34C>G (n.5128-34C>G) c.5053-34C>G (n.5053-34C>G) n.2908-34C>G c.5185-34C>G (n.5185-34C>G) c.5131-34C>G (n.5131-34C>G) c.5146-34C>G (n.5146-34C>G) c.5056-34C>G (n.5056-34C>G) c.5181-34C>G n.3344-34C>G c.5254-34C>G (n.5254-34C>G) n.4075-34C>G n.2512-34C>G n.2483-34C>G n.2373-34C>G c.4915-34C>G (n.4915-34C>G) c.*4427-34C>G (n.*4427-34C>G) c.4951-34C>G (n.4951-34C>G) n.2983-34C>G c.1442-34C>G n.2375-34C>G c.5314-34C>G (n.5314-34C>G) c.5311-34C>G (n.5311-34C>G) c.5203-34C>G (n.5203-34C>G) c.5182-34C>G (n.5182-34C>G) c.4528-34C>G (n.4528-34C>G) c.5476-34C>G (n.5476-34C>G) c.5224-34C>G (n.5224-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088412_2088419del | CA620705093 | TSC2 | c.*3609-34_*3609-27del (n.*3609-34_*3609-27del) c.5107-34_5107-27del (n.5107-34_5107-27del) c.5257-34_5257-27del (n.5257-34_5257-27del) c.*5773-34_*5773-27del (n.*5773-34_*5773-27del) c.*8009-34_*8009-27del (n.*8009-34_*8009-27del) c.5260-34_5260-27del (n.5260-34_5260-27del) c.5191-34_5191-27del (n.5191-34_5191-27del) c.5059-34_5059-27del (n.5059-34_5059-27del) c.5092-34_5092-27del (n.5092-34_5092-27del) c.1483-34_1483-27del n.3142-34_3142-27del c.3914-34_3914-27del c.5119-34_5119-27del (n.5119-34_5119-27del) n.857-34_857-27del c.5062-34_5062-27del (n.5062-34_5062-27del) c.5128-34_5128-27del (n.5128-34_5128-27del) c.5053-34_5053-27del (n.5053-34_5053-27del) n.2908-34_2908-27del c.5185-34_5185-27del (n.5185-34_5185-27del) c.5131-34_5131-27del (n.5131-34_5131-27del) c.5146-34_5146-27del (n.5146-34_5146-27del) c.5056-34_5056-27del (n.5056-34_5056-27del) c.5181-34_5181-27del n.3344-34_3344-27del c.5254-34_5254-27del (n.5254-34_5254-27del) n.4075-34_4075-27del n.2512-34_2512-27del n.2483-34_2483-27del n.2373-34_2373-27del c.4915-34_4915-27del (n.4915-34_4915-27del) c.*4427-34_*4427-27del (n.*4427-34_*4427-27del) c.4951-34_4951-27del (n.4951-34_4951-27del) n.2983-34_2983-27del c.1442-34_1442-27del n.2375-34_2375-27del c.5314-34_5314-27del (n.5314-34_5314-27del) c.5311-34_5311-27del (n.5311-34_5311-27del) c.5203-34_5203-27del (n.5203-34_5203-27del) c.5182-34_5182-27del (n.5182-34_5182-27del) c.4528-34_4528-27del (n.4528-34_4528-27del) c.5476-34_5476-27del (n.5476-34_5476-27del) c.5224-34_5224-27del (n.5224-34_5224-27del) c.3970-34_3970-27del (n.3970-34_3970-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088414A= | CA2202033085 | TSC2 | c.*3609-32A= (n.*3609-32A=) c.5107-32A= (n.5107-32A=) c.5257-32A= (n.5257-32A=) c.*5773-32A= (n.*5773-32A=) c.*8009-32A= (n.*8009-32A=) c.5260-32A= (n.5260-32A=) c.5191-32A= (n.5191-32A=) c.5059-32A= (n.5059-32A=) c.5092-32A= (n.5092-32A=) c.1483-32A= n.3142-32A= c.3914-32A= c.5119-32A= (n.5119-32A=) n.857-32A= c.5062-32A= (n.5062-32A=) c.5128-32A= (n.5128-32A=) c.5053-32A= (n.5053-32A=) n.2908-32A= c.5185-32A= (n.5185-32A=) c.5131-32A= (n.5131-32A=) c.5146-32A= (n.5146-32A=) c.5056-32A= (n.5056-32A=) c.5181-32A= n.3344-32A= c.5254-32A= (n.5254-32A=) n.4075-32A= n.2512-32A= n.2483-32A= n.2373-32A= c.4915-32A= (n.4915-32A=) c.*4427-32A= (n.*4427-32A=) c.4951-32A= (n.4951-32A=) n.2983-32A= c.1442-32A= n.2375-32A= c.5314-32A= (n.5314-32A=) c.5311-32A= (n.5311-32A=) c.5203-32A= (n.5203-32A=) c.5182-32A= (n.5182-32A=) c.4528-32A= (n.4528-32A=) c.5476-32A= (n.5476-32A=) c.5224-32A= (n.5224-32A=) c.3970-32A= (n.3970-32A=) | |
16 | g.2088414A>C | CA2202033084 | TSC2 | c.*3609-32A>C (n.*3609-32A>C) c.5107-32A>C (n.5107-32A>C) c.5257-32A>C (n.5257-32A>C) c.*5773-32A>C (n.*5773-32A>C) c.*8009-32A>C (n.*8009-32A>C) c.5260-32A>C (n.5260-32A>C) c.5191-32A>C (n.5191-32A>C) c.5059-32A>C (n.5059-32A>C) c.5092-32A>C (n.5092-32A>C) c.1483-32A>C n.3142-32A>C c.3914-32A>C c.5119-32A>C (n.5119-32A>C) n.857-32A>C c.5062-32A>C (n.5062-32A>C) c.5128-32A>C (n.5128-32A>C) c.5053-32A>C (n.5053-32A>C) n.2908-32A>C c.5185-32A>C (n.5185-32A>C) c.5131-32A>C (n.5131-32A>C) c.5146-32A>C (n.5146-32A>C) c.5056-32A>C (n.5056-32A>C) c.5181-32A>C n.3344-32A>C c.5254-32A>C (n.5254-32A>C) n.4075-32A>C n.2512-32A>C n.2483-32A>C n.2373-32A>C c.4915-32A>C (n.4915-32A>C) c.*4427-32A>C (n.*4427-32A>C) c.4951-32A>C (n.4951-32A>C) n.2983-32A>C c.1442-32A>C n.2375-32A>C c.5314-32A>C (n.5314-32A>C) c.5311-32A>C (n.5311-32A>C) c.5203-32A>C (n.5203-32A>C) c.5182-32A>C (n.5182-32A>C) c.4528-32A>C (n.4528-32A>C) c.5476-32A>C (n.5476-32A>C) c.5224-32A>C (n.5224-32A>C) c.3970-32A>C (n.3970-32A>C) | dbSNP |
16 | g.2088415G>A | CA054764 | TSC2 | c.*3609-31G>A (n.*3609-31G>A) c.5107-31G>A (n.5107-31G>A) c.5257-31G>A (n.5257-31G>A) c.*5773-31G>A (n.*5773-31G>A) c.*8009-31G>A (n.*8009-31G>A) c.5260-31G>A (n.5260-31G>A) c.5191-31G>A (n.5191-31G>A) c.5059-31G>A (n.5059-31G>A) c.5092-31G>A (n.5092-31G>A) c.1483-31G>A n.3142-31G>A c.3914-31G>A c.5119-31G>A (n.5119-31G>A) n.857-31G>A c.5062-31G>A (n.5062-31G>A) c.5128-31G>A (n.5128-31G>A) c.5053-31G>A (n.5053-31G>A) n.2908-31G>A c.5185-31G>A (n.5185-31G>A) c.5131-31G>A (n.5131-31G>A) c.5146-31G>A (n.5146-31G>A) c.5056-31G>A (n.5056-31G>A) c.5181-31G>A n.3344-31G>A c.5254-31G>A (n.5254-31G>A) n.4075-31G>A n.2512-31G>A n.2483-31G>A n.2373-31G>A c.4915-31G>A (n.4915-31G>A) c.*4427-31G>A (n.*4427-31G>A) c.4951-31G>A (n.4951-31G>A) n.2983-31G>A c.1442-31G>A n.2375-31G>A c.5314-31G>A (n.5314-31G>A) c.5311-31G>A (n.5311-31G>A) c.5203-31G>A (n.5203-31G>A) c.5182-31G>A (n.5182-31G>A) c.4528-31G>A (n.4528-31G>A) c.5476-31G>A (n.5476-31G>A) c.5224-31G>A (n.5224-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088415G>C | CA2575877558 | TSC2 | c.*3609-31G>C (n.*3609-31G>C) c.5107-31G>C (n.5107-31G>C) c.5257-31G>C (n.5257-31G>C) c.*5773-31G>C (n.*5773-31G>C) c.*8009-31G>C (n.*8009-31G>C) c.5260-31G>C (n.5260-31G>C) c.5191-31G>C (n.5191-31G>C) c.5059-31G>C (n.5059-31G>C) c.5092-31G>C (n.5092-31G>C) c.1483-31G>C n.3142-31G>C c.3914-31G>C c.5119-31G>C (n.5119-31G>C) n.857-31G>C c.5062-31G>C (n.5062-31G>C) c.5128-31G>C (n.5128-31G>C) c.5053-31G>C (n.5053-31G>C) n.2908-31G>C c.5185-31G>C (n.5185-31G>C) c.5131-31G>C (n.5131-31G>C) c.5146-31G>C (n.5146-31G>C) c.5056-31G>C (n.5056-31G>C) c.5181-31G>C n.3344-31G>C c.5254-31G>C (n.5254-31G>C) n.4075-31G>C n.2512-31G>C n.2483-31G>C n.2373-31G>C c.4915-31G>C (n.4915-31G>C) c.*4427-31G>C (n.*4427-31G>C) c.4951-31G>C (n.4951-31G>C) n.2983-31G>C c.1442-31G>C n.2375-31G>C c.5314-31G>C (n.5314-31G>C) c.5311-31G>C (n.5311-31G>C) c.5203-31G>C (n.5203-31G>C) c.5182-31G>C (n.5182-31G>C) c.4528-31G>C (n.4528-31G>C) c.5476-31G>C (n.5476-31G>C) c.5224-31G>C (n.5224-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) | dbSNP |
16 | g.2088415G= | CA2202033087 | TSC2 | c.*3609-31G= (n.*3609-31G=) c.5107-31G= (n.5107-31G=) c.5257-31G= (n.5257-31G=) c.*5773-31G= (n.*5773-31G=) c.*8009-31G= (n.*8009-31G=) c.5260-31G= (n.5260-31G=) c.5191-31G= (n.5191-31G=) c.5059-31G= (n.5059-31G=) c.5092-31G= (n.5092-31G=) c.1483-31G= n.3142-31G= c.3914-31G= c.5119-31G= (n.5119-31G=) n.857-31G= c.5062-31G= (n.5062-31G=) c.5128-31G= (n.5128-31G=) c.5053-31G= (n.5053-31G=) n.2908-31G= c.5185-31G= (n.5185-31G=) c.5131-31G= (n.5131-31G=) c.5146-31G= (n.5146-31G=) c.5056-31G= (n.5056-31G=) c.5181-31G= n.3344-31G= c.5254-31G= (n.5254-31G=) n.4075-31G= n.2512-31G= n.2483-31G= n.2373-31G= c.4915-31G= (n.4915-31G=) c.*4427-31G= (n.*4427-31G=) c.4951-31G= (n.4951-31G=) n.2983-31G= c.1442-31G= n.2375-31G= c.5314-31G= (n.5314-31G=) c.5311-31G= (n.5311-31G=) c.5203-31G= (n.5203-31G=) c.5182-31G= (n.5182-31G=) c.4528-31G= (n.4528-31G=) c.5476-31G= (n.5476-31G=) c.5224-31G= (n.5224-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) | |
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16 | g.2088417C= | CA2202033092 | TSC2 | c.*3609-29C= (n.*3609-29C=) c.5107-29C= (n.5107-29C=) c.5257-29C= (n.5257-29C=) c.*5773-29C= (n.*5773-29C=) c.*8009-29C= (n.*8009-29C=) c.5260-29C= (n.5260-29C=) c.5191-29C= (n.5191-29C=) c.5059-29C= (n.5059-29C=) c.5092-29C= (n.5092-29C=) c.1483-29C= n.3142-29C= c.3914-29C= c.5119-29C= (n.5119-29C=) n.857-29C= c.5062-29C= (n.5062-29C=) c.5128-29C= (n.5128-29C=) c.5053-29C= (n.5053-29C=) n.2908-29C= c.5185-29C= (n.5185-29C=) c.5131-29C= (n.5131-29C=) c.5146-29C= (n.5146-29C=) c.5056-29C= (n.5056-29C=) c.5181-29C= n.3344-29C= c.5254-29C= (n.5254-29C=) n.4075-29C= n.2512-29C= n.2483-29C= n.2373-29C= c.4915-29C= (n.4915-29C=) c.*4427-29C= (n.*4427-29C=) c.4951-29C= (n.4951-29C=) n.2983-29C= c.1442-29C= n.2375-29C= c.5314-29C= (n.5314-29C=) c.5311-29C= (n.5311-29C=) c.5203-29C= (n.5203-29C=) c.5182-29C= (n.5182-29C=) c.4528-29C= (n.4528-29C=) c.5476-29C= (n.5476-29C=) c.5224-29C= (n.5224-29C=) c.3970-29C= (n.3970-29C=) | |
16 | g.2088417C>G | CA620705095 | TSC2 | c.*3609-29C>G (n.*3609-29C>G) c.5107-29C>G (n.5107-29C>G) c.5257-29C>G (n.5257-29C>G) c.*5773-29C>G (n.*5773-29C>G) c.*8009-29C>G (n.*8009-29C>G) c.5260-29C>G (n.5260-29C>G) c.5191-29C>G (n.5191-29C>G) c.5059-29C>G (n.5059-29C>G) c.5092-29C>G (n.5092-29C>G) c.1483-29C>G n.3142-29C>G c.3914-29C>G c.5119-29C>G (n.5119-29C>G) n.857-29C>G c.5062-29C>G (n.5062-29C>G) c.5128-29C>G (n.5128-29C>G) c.5053-29C>G (n.5053-29C>G) n.2908-29C>G c.5185-29C>G (n.5185-29C>G) c.5131-29C>G (n.5131-29C>G) c.5146-29C>G (n.5146-29C>G) c.5056-29C>G (n.5056-29C>G) c.5181-29C>G n.3344-29C>G c.5254-29C>G (n.5254-29C>G) n.4075-29C>G n.2512-29C>G n.2483-29C>G n.2373-29C>G c.4915-29C>G (n.4915-29C>G) c.*4427-29C>G (n.*4427-29C>G) c.4951-29C>G (n.4951-29C>G) n.2983-29C>G c.1442-29C>G n.2375-29C>G c.5314-29C>G (n.5314-29C>G) c.5311-29C>G (n.5311-29C>G) c.5203-29C>G (n.5203-29C>G) c.5182-29C>G (n.5182-29C>G) c.4528-29C>G (n.4528-29C>G) c.5476-29C>G (n.5476-29C>G) c.5224-29C>G (n.5224-29C>G) c.3970-29C>G (n.3970-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088418T>A | CA2575877561 | TSC2 | c.*3609-28T>A (n.*3609-28T>A) c.5107-28T>A (n.5107-28T>A) c.5257-28T>A (n.5257-28T>A) c.*5773-28T>A (n.*5773-28T>A) c.*8009-28T>A (n.*8009-28T>A) c.5260-28T>A (n.5260-28T>A) c.5191-28T>A (n.5191-28T>A) c.5059-28T>A (n.5059-28T>A) c.5092-28T>A (n.5092-28T>A) c.1483-28T>A n.3142-28T>A c.3914-28T>A c.5119-28T>A (n.5119-28T>A) n.857-28T>A c.5062-28T>A (n.5062-28T>A) c.5128-28T>A (n.5128-28T>A) c.5053-28T>A (n.5053-28T>A) n.2908-28T>A c.5185-28T>A (n.5185-28T>A) c.5131-28T>A (n.5131-28T>A) c.5146-28T>A (n.5146-28T>A) c.5056-28T>A (n.5056-28T>A) c.5181-28T>A n.3344-28T>A c.5254-28T>A (n.5254-28T>A) n.4075-28T>A n.2512-28T>A n.2483-28T>A n.2373-28T>A c.4915-28T>A (n.4915-28T>A) c.*4427-28T>A (n.*4427-28T>A) c.4951-28T>A (n.4951-28T>A) n.2983-28T>A c.1442-28T>A n.2375-28T>A c.5314-28T>A (n.5314-28T>A) c.5311-28T>A (n.5311-28T>A) c.5203-28T>A (n.5203-28T>A) c.5182-28T>A (n.5182-28T>A) c.4528-28T>A (n.4528-28T>A) c.5476-28T>A (n.5476-28T>A) c.5224-28T>A (n.5224-28T>A) c.3970-28T>A (n.3970-28T>A) | |
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16 | g.2088419T>A | CA2631119275 | TSC2 | c.*3609-27T>A (n.*3609-27T>A) c.5107-27T>A (n.5107-27T>A) c.5257-27T>A (n.5257-27T>A) c.*5773-27T>A (n.*5773-27T>A) c.*8009-27T>A (n.*8009-27T>A) c.5260-27T>A (n.5260-27T>A) c.5191-27T>A (n.5191-27T>A) c.5059-27T>A (n.5059-27T>A) c.5092-27T>A (n.5092-27T>A) c.1483-27T>A n.3142-27T>A c.3914-27T>A c.5119-27T>A (n.5119-27T>A) n.857-27T>A c.5062-27T>A (n.5062-27T>A) c.5128-27T>A (n.5128-27T>A) c.5053-27T>A (n.5053-27T>A) n.2908-27T>A c.5185-27T>A (n.5185-27T>A) c.5131-27T>A (n.5131-27T>A) c.5146-27T>A (n.5146-27T>A) c.5056-27T>A (n.5056-27T>A) c.5181-27T>A n.3344-27T>A c.5254-27T>A (n.5254-27T>A) n.4075-27T>A n.2512-27T>A n.2483-27T>A n.2373-27T>A c.4915-27T>A (n.4915-27T>A) c.*4427-27T>A (n.*4427-27T>A) c.4951-27T>A (n.4951-27T>A) n.2983-27T>A c.1442-27T>A n.2375-27T>A c.5314-27T>A (n.5314-27T>A) c.5311-27T>A (n.5311-27T>A) c.5203-27T>A (n.5203-27T>A) c.5182-27T>A (n.5182-27T>A) c.4528-27T>A (n.4528-27T>A) c.5476-27T>A (n.5476-27T>A) c.5224-27T>A (n.5224-27T>A) c.3970-27T>A (n.3970-27T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088421C>A | CA620705098 | TSC2 | c.*3609-25C>A (n.*3609-25C>A) c.5107-25C>A (n.5107-25C>A) c.5257-25C>A (n.5257-25C>A) c.*5773-25C>A (n.*5773-25C>A) c.*8009-25C>A (n.*8009-25C>A) c.5260-25C>A (n.5260-25C>A) c.5191-25C>A (n.5191-25C>A) c.5059-25C>A (n.5059-25C>A) c.5092-25C>A (n.5092-25C>A) c.1483-25C>A n.3142-25C>A c.3914-25C>A c.5119-25C>A (n.5119-25C>A) n.857-25C>A c.5062-25C>A (n.5062-25C>A) c.5128-25C>A (n.5128-25C>A) c.5053-25C>A (n.5053-25C>A) n.2908-25C>A c.5185-25C>A (n.5185-25C>A) c.5131-25C>A (n.5131-25C>A) c.5146-25C>A (n.5146-25C>A) c.5056-25C>A (n.5056-25C>A) c.5181-25C>A n.3344-25C>A c.5254-25C>A (n.5254-25C>A) n.4075-25C>A n.2512-25C>A n.2483-25C>A n.2373-25C>A c.4915-25C>A (n.4915-25C>A) c.*4427-25C>A (n.*4427-25C>A) c.4951-25C>A (n.4951-25C>A) n.2983-25C>A c.1442-25C>A n.2375-25C>A c.5314-25C>A (n.5314-25C>A) c.5311-25C>A (n.5311-25C>A) c.5203-25C>A (n.5203-25C>A) c.5182-25C>A (n.5182-25C>A) c.4528-25C>A (n.4528-25C>A) c.5476-25C>A (n.5476-25C>A) c.5224-25C>A (n.5224-25C>A) c.3970-25C>A (n.3970-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088421C= | CA2202033101 | TSC2 | c.*3609-25C= (n.*3609-25C=) c.5107-25C= (n.5107-25C=) c.5257-25C= (n.5257-25C=) c.*5773-25C= (n.*5773-25C=) c.*8009-25C= (n.*8009-25C=) c.5260-25C= (n.5260-25C=) c.5191-25C= (n.5191-25C=) c.5059-25C= (n.5059-25C=) c.5092-25C= (n.5092-25C=) c.1483-25C= n.3142-25C= c.3914-25C= c.5119-25C= (n.5119-25C=) n.857-25C= c.5062-25C= (n.5062-25C=) c.5128-25C= (n.5128-25C=) c.5053-25C= (n.5053-25C=) n.2908-25C= c.5185-25C= (n.5185-25C=) c.5131-25C= (n.5131-25C=) c.5146-25C= (n.5146-25C=) c.5056-25C= (n.5056-25C=) c.5181-25C= n.3344-25C= c.5254-25C= (n.5254-25C=) n.4075-25C= n.2512-25C= n.2483-25C= n.2373-25C= c.4915-25C= (n.4915-25C=) c.*4427-25C= (n.*4427-25C=) c.4951-25C= (n.4951-25C=) n.2983-25C= c.1442-25C= n.2375-25C= c.5314-25C= (n.5314-25C=) c.5311-25C= (n.5311-25C=) c.5203-25C= (n.5203-25C=) c.5182-25C= (n.5182-25C=) c.4528-25C= (n.4528-25C=) c.5476-25C= (n.5476-25C=) c.5224-25C= (n.5224-25C=) c.3970-25C= (n.3970-25C=) | |
16 | g.2088421C>G | CA022327 | TSC2 | c.*3609-25C>G (n.*3609-25C>G) c.5107-25C>G (n.5107-25C>G) c.5257-25C>G (n.5257-25C>G) c.*5773-25C>G (n.*5773-25C>G) c.*8009-25C>G (n.*8009-25C>G) c.5260-25C>G (n.5260-25C>G) c.5191-25C>G (n.5191-25C>G) c.5059-25C>G (n.5059-25C>G) c.5092-25C>G (n.5092-25C>G) c.1483-25C>G n.3142-25C>G c.3914-25C>G c.5119-25C>G (n.5119-25C>G) n.857-25C>G c.5062-25C>G (n.5062-25C>G) c.5128-25C>G (n.5128-25C>G) c.5053-25C>G (n.5053-25C>G) n.2908-25C>G c.5185-25C>G (n.5185-25C>G) c.5131-25C>G (n.5131-25C>G) c.5146-25C>G (n.5146-25C>G) c.5056-25C>G (n.5056-25C>G) c.5181-25C>G n.3344-25C>G c.5254-25C>G (n.5254-25C>G) n.4075-25C>G n.2512-25C>G n.2483-25C>G n.2373-25C>G c.4915-25C>G (n.4915-25C>G) c.*4427-25C>G (n.*4427-25C>G) c.4951-25C>G (n.4951-25C>G) n.2983-25C>G c.1442-25C>G n.2375-25C>G c.5314-25C>G (n.5314-25C>G) c.5311-25C>G (n.5311-25C>G) c.5203-25C>G (n.5203-25C>G) c.5182-25C>G (n.5182-25C>G) c.4528-25C>G (n.4528-25C>G) c.5476-25C>G (n.5476-25C>G) c.5224-25C>G (n.5224-25C>G) c.3970-25C>G (n.3970-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088421C>T | CA620705099 | TSC2 | c.*3609-25C>T (n.*3609-25C>T) c.5107-25C>T (n.5107-25C>T) c.5257-25C>T (n.5257-25C>T) c.*5773-25C>T (n.*5773-25C>T) c.*8009-25C>T (n.*8009-25C>T) c.5260-25C>T (n.5260-25C>T) c.5191-25C>T (n.5191-25C>T) c.5059-25C>T (n.5059-25C>T) c.5092-25C>T (n.5092-25C>T) c.1483-25C>T n.3142-25C>T c.3914-25C>T c.5119-25C>T (n.5119-25C>T) n.857-25C>T c.5062-25C>T (n.5062-25C>T) c.5128-25C>T (n.5128-25C>T) c.5053-25C>T (n.5053-25C>T) n.2908-25C>T c.5185-25C>T (n.5185-25C>T) c.5131-25C>T (n.5131-25C>T) c.5146-25C>T (n.5146-25C>T) c.5056-25C>T (n.5056-25C>T) c.5181-25C>T n.3344-25C>T c.5254-25C>T (n.5254-25C>T) n.4075-25C>T n.2512-25C>T n.2483-25C>T n.2373-25C>T c.4915-25C>T (n.4915-25C>T) c.*4427-25C>T (n.*4427-25C>T) c.4951-25C>T (n.4951-25C>T) n.2983-25C>T c.1442-25C>T n.2375-25C>T c.5314-25C>T (n.5314-25C>T) c.5311-25C>T (n.5311-25C>T) c.5203-25C>T (n.5203-25C>T) c.5182-25C>T (n.5182-25C>T) c.4528-25C>T (n.4528-25C>T) c.5476-25C>T (n.5476-25C>T) c.5224-25C>T (n.5224-25C>T) c.3970-25C>T (n.3970-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>C | CA054741 | TSC2 | c.*3609-24T>C (n.*3609-24T>C) c.5107-24T>C (n.5107-24T>C) c.5257-24T>C (n.5257-24T>C) c.*5773-24T>C (n.*5773-24T>C) c.*8009-24T>C (n.*8009-24T>C) c.5260-24T>C (n.5260-24T>C) c.5191-24T>C (n.5191-24T>C) c.5059-24T>C (n.5059-24T>C) c.5092-24T>C (n.5092-24T>C) c.1483-24T>C n.3142-24T>C c.3914-24T>C c.5119-24T>C (n.5119-24T>C) n.857-24T>C c.5062-24T>C (n.5062-24T>C) c.5128-24T>C (n.5128-24T>C) c.5053-24T>C (n.5053-24T>C) n.2908-24T>C c.5185-24T>C (n.5185-24T>C) c.5131-24T>C (n.5131-24T>C) c.5146-24T>C (n.5146-24T>C) c.5056-24T>C (n.5056-24T>C) c.5181-24T>C n.3344-24T>C c.5254-24T>C (n.5254-24T>C) n.4075-24T>C n.2512-24T>C n.2483-24T>C n.2373-24T>C c.4915-24T>C (n.4915-24T>C) c.*4427-24T>C (n.*4427-24T>C) c.4951-24T>C (n.4951-24T>C) n.2983-24T>C c.1442-24T>C n.2375-24T>C c.5314-24T>C (n.5314-24T>C) c.5311-24T>C (n.5311-24T>C) c.5203-24T>C (n.5203-24T>C) c.5182-24T>C (n.5182-24T>C) c.4528-24T>C (n.4528-24T>C) c.5476-24T>C (n.5476-24T>C) c.5224-24T>C (n.5224-24T>C) c.3970-24T>C (n.3970-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>G | CA2575877570 | TSC2 | c.*3609-24T>G (n.*3609-24T>G) c.5107-24T>G (n.5107-24T>G) c.5257-24T>G (n.5257-24T>G) c.*5773-24T>G (n.*5773-24T>G) c.*8009-24T>G (n.*8009-24T>G) c.5260-24T>G (n.5260-24T>G) c.5191-24T>G (n.5191-24T>G) c.5059-24T>G (n.5059-24T>G) c.5092-24T>G (n.5092-24T>G) c.1483-24T>G n.3142-24T>G c.3914-24T>G c.5119-24T>G (n.5119-24T>G) n.857-24T>G c.5062-24T>G (n.5062-24T>G) c.5128-24T>G (n.5128-24T>G) c.5053-24T>G (n.5053-24T>G) n.2908-24T>G c.5185-24T>G (n.5185-24T>G) c.5131-24T>G (n.5131-24T>G) c.5146-24T>G (n.5146-24T>G) c.5056-24T>G (n.5056-24T>G) c.5181-24T>G n.3344-24T>G c.5254-24T>G (n.5254-24T>G) n.4075-24T>G n.2512-24T>G n.2483-24T>G n.2373-24T>G c.4915-24T>G (n.4915-24T>G) c.*4427-24T>G (n.*4427-24T>G) c.4951-24T>G (n.4951-24T>G) n.2983-24T>G c.1442-24T>G n.2375-24T>G c.5314-24T>G (n.5314-24T>G) c.5311-24T>G (n.5311-24T>G) c.5203-24T>G (n.5203-24T>G) c.5182-24T>G (n.5182-24T>G) c.4528-24T>G (n.4528-24T>G) c.5476-24T>G (n.5476-24T>G) c.5224-24T>G (n.5224-24T>G) c.3970-24T>G (n.3970-24T>G) | |
16 | g.2088422T= | CA2202033107 | TSC2 | c.*3609-24T= (n.*3609-24T=) c.5107-24T= (n.5107-24T=) c.5257-24T= (n.5257-24T=) c.*5773-24T= (n.*5773-24T=) c.*8009-24T= (n.*8009-24T=) c.5260-24T= (n.5260-24T=) c.5191-24T= (n.5191-24T=) c.5059-24T= (n.5059-24T=) c.5092-24T= (n.5092-24T=) c.1483-24T= n.3142-24T= c.3914-24T= c.5119-24T= (n.5119-24T=) n.857-24T= c.5062-24T= (n.5062-24T=) c.5128-24T= (n.5128-24T=) c.5053-24T= (n.5053-24T=) n.2908-24T= c.5185-24T= (n.5185-24T=) c.5131-24T= (n.5131-24T=) c.5146-24T= (n.5146-24T=) c.5056-24T= (n.5056-24T=) c.5181-24T= n.3344-24T= c.5254-24T= (n.5254-24T=) n.4075-24T= n.2512-24T= n.2483-24T= n.2373-24T= c.4915-24T= (n.4915-24T=) c.*4427-24T= (n.*4427-24T=) c.4951-24T= (n.4951-24T=) n.2983-24T= c.1442-24T= n.2375-24T= c.5314-24T= (n.5314-24T=) c.5311-24T= (n.5311-24T=) c.5203-24T= (n.5203-24T=) c.5182-24T= (n.5182-24T=) c.4528-24T= (n.4528-24T=) c.5476-24T= (n.5476-24T=) c.5224-24T= (n.5224-24T=) c.3970-24T= (n.3970-24T=) | |
16 | g.2088423G>A | CA276759818 | TSC2 | c.*3609-23G>A (n.*3609-23G>A) c.5107-23G>A (n.5107-23G>A) c.5257-23G>A (n.5257-23G>A) c.*5773-23G>A (n.*5773-23G>A) c.*8009-23G>A (n.*8009-23G>A) c.5260-23G>A (n.5260-23G>A) c.5191-23G>A (n.5191-23G>A) c.5059-23G>A (n.5059-23G>A) c.5092-23G>A (n.5092-23G>A) c.1483-23G>A n.3142-23G>A c.3914-23G>A c.5119-23G>A (n.5119-23G>A) n.857-23G>A c.5062-23G>A (n.5062-23G>A) c.5128-23G>A (n.5128-23G>A) c.5053-23G>A (n.5053-23G>A) n.2908-23G>A c.5185-23G>A (n.5185-23G>A) c.5131-23G>A (n.5131-23G>A) c.5146-23G>A (n.5146-23G>A) c.5056-23G>A (n.5056-23G>A) c.5181-23G>A n.3344-23G>A c.5254-23G>A (n.5254-23G>A) n.4075-23G>A n.2512-23G>A n.2483-23G>A n.2373-23G>A c.4915-23G>A (n.4915-23G>A) c.*4427-23G>A (n.*4427-23G>A) c.4951-23G>A (n.4951-23G>A) n.2983-23G>A c.1442-23G>A n.2375-23G>A c.5314-23G>A (n.5314-23G>A) c.5311-23G>A (n.5311-23G>A) c.5203-23G>A (n.5203-23G>A) c.5182-23G>A (n.5182-23G>A) c.4528-23G>A (n.4528-23G>A) c.5476-23G>A (n.5476-23G>A) c.5224-23G>A (n.5224-23G>A) c.3970-23G>A (n.3970-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088423G= | CA2202033111 | TSC2 | c.*3609-23G= (n.*3609-23G=) c.5107-23G= (n.5107-23G=) c.5257-23G= (n.5257-23G=) c.*5773-23G= (n.*5773-23G=) c.*8009-23G= (n.*8009-23G=) c.5260-23G= (n.5260-23G=) c.5191-23G= (n.5191-23G=) c.5059-23G= (n.5059-23G=) c.5092-23G= (n.5092-23G=) c.1483-23G= n.3142-23G= c.3914-23G= c.5119-23G= (n.5119-23G=) n.857-23G= c.5062-23G= (n.5062-23G=) c.5128-23G= (n.5128-23G=) c.5053-23G= (n.5053-23G=) n.2908-23G= c.5185-23G= (n.5185-23G=) c.5131-23G= (n.5131-23G=) c.5146-23G= (n.5146-23G=) c.5056-23G= (n.5056-23G=) c.5181-23G= n.3344-23G= c.5254-23G= (n.5254-23G=) n.4075-23G= n.2512-23G= n.2483-23G= n.2373-23G= c.4915-23G= (n.4915-23G=) c.*4427-23G= (n.*4427-23G=) c.4951-23G= (n.4951-23G=) n.2983-23G= c.1442-23G= n.2375-23G= c.5314-23G= (n.5314-23G=) c.5311-23G= (n.5311-23G=) c.5203-23G= (n.5203-23G=) c.5182-23G= (n.5182-23G=) c.4528-23G= (n.4528-23G=) c.5476-23G= (n.5476-23G=) c.5224-23G= (n.5224-23G=) c.3970-23G= (n.3970-23G=) | |
16 | g.2088424C= | CA2202033113 | TSC2 | c.*3609-22C= (n.*3609-22C=) c.5107-22C= (n.5107-22C=) c.5257-22C= (n.5257-22C=) c.*5773-22C= (n.*5773-22C=) c.*8009-22C= (n.*8009-22C=) c.5260-22C= (n.5260-22C=) c.5191-22C= (n.5191-22C=) c.5059-22C= (n.5059-22C=) c.5092-22C= (n.5092-22C=) c.1483-22C= n.3142-22C= c.3914-22C= c.5119-22C= (n.5119-22C=) n.857-22C= c.5062-22C= (n.5062-22C=) c.5128-22C= (n.5128-22C=) c.5053-22C= (n.5053-22C=) n.2908-22C= c.5185-22C= (n.5185-22C=) c.5131-22C= (n.5131-22C=) c.5146-22C= (n.5146-22C=) c.5056-22C= (n.5056-22C=) c.5181-22C= n.3344-22C= c.5254-22C= (n.5254-22C=) n.4075-22C= n.2512-22C= n.2483-22C= n.2373-22C= c.4915-22C= (n.4915-22C=) c.*4427-22C= (n.*4427-22C=) c.4951-22C= (n.4951-22C=) n.2983-22C= c.1442-22C= n.2375-22C= c.5314-22C= (n.5314-22C=) c.5311-22C= (n.5311-22C=) c.5203-22C= (n.5203-22C=) c.5182-22C= (n.5182-22C=) c.4528-22C= (n.4528-22C=) c.5476-22C= (n.5476-22C=) c.5224-22C= (n.5224-22C=) c.3970-22C= (n.3970-22C=) | |
16 | g.2088424C>T | CA054737 | TSC2 | c.*3609-22C>T (n.*3609-22C>T) c.5107-22C>T (n.5107-22C>T) c.5257-22C>T (n.5257-22C>T) c.*5773-22C>T (n.*5773-22C>T) c.*8009-22C>T (n.*8009-22C>T) c.5260-22C>T (n.5260-22C>T) c.5191-22C>T (n.5191-22C>T) c.5059-22C>T (n.5059-22C>T) c.5092-22C>T (n.5092-22C>T) c.1483-22C>T n.3142-22C>T c.3914-22C>T c.5119-22C>T (n.5119-22C>T) n.857-22C>T c.5062-22C>T (n.5062-22C>T) c.5128-22C>T (n.5128-22C>T) c.5053-22C>T (n.5053-22C>T) n.2908-22C>T c.5185-22C>T (n.5185-22C>T) c.5131-22C>T (n.5131-22C>T) c.5146-22C>T (n.5146-22C>T) c.5056-22C>T (n.5056-22C>T) c.5181-22C>T n.3344-22C>T c.5254-22C>T (n.5254-22C>T) n.4075-22C>T n.2512-22C>T n.2483-22C>T n.2373-22C>T c.4915-22C>T (n.4915-22C>T) c.*4427-22C>T (n.*4427-22C>T) c.4951-22C>T (n.4951-22C>T) n.2983-22C>T c.1442-22C>T n.2375-22C>T c.5314-22C>T (n.5314-22C>T) c.5311-22C>T (n.5311-22C>T) c.5203-22C>T (n.5203-22C>T) c.5182-22C>T (n.5182-22C>T) c.4528-22C>T (n.4528-22C>T) c.5476-22C>T (n.5476-22C>T) c.5224-22C>T (n.5224-22C>T) c.3970-22C>T (n.3970-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088425C>T | CA2631119297 | TSC2 | c.*3609-21C>T (n.*3609-21C>T) c.5107-21C>T (n.5107-21C>T) c.5257-21C>T (n.5257-21C>T) c.*5773-21C>T (n.*5773-21C>T) c.*8009-21C>T (n.*8009-21C>T) c.5260-21C>T (n.5260-21C>T) c.5191-21C>T (n.5191-21C>T) c.5059-21C>T (n.5059-21C>T) c.5092-21C>T (n.5092-21C>T) c.1483-21C>T n.3142-21C>T c.3914-21C>T c.5119-21C>T (n.5119-21C>T) n.857-21C>T c.5062-21C>T (n.5062-21C>T) c.5128-21C>T (n.5128-21C>T) c.5053-21C>T (n.5053-21C>T) n.2908-21C>T c.5185-21C>T (n.5185-21C>T) c.5131-21C>T (n.5131-21C>T) c.5146-21C>T (n.5146-21C>T) c.5056-21C>T (n.5056-21C>T) c.5181-21C>T n.3344-21C>T c.5254-21C>T (n.5254-21C>T) n.4075-21C>T n.2512-21C>T n.2483-21C>T n.2373-21C>T c.4915-21C>T (n.4915-21C>T) c.*4427-21C>T (n.*4427-21C>T) c.4951-21C>T (n.4951-21C>T) n.2983-21C>T c.1442-21C>T n.2375-21C>T c.5314-21C>T (n.5314-21C>T) c.5311-21C>T (n.5311-21C>T) c.5203-21C>T (n.5203-21C>T) c.5182-21C>T (n.5182-21C>T) c.4528-21C>T (n.4528-21C>T) c.5476-21C>T (n.5476-21C>T) c.5224-21C>T (n.5224-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088426C= | CA2202033118 | TSC2 | c.*3609-20C= (n.*3609-20C=) c.5107-20C= (n.5107-20C=) c.5257-20C= (n.5257-20C=) c.*5773-20C= (n.*5773-20C=) c.*8009-20C= (n.*8009-20C=) c.5260-20C= (n.5260-20C=) c.5191-20C= (n.5191-20C=) c.5059-20C= (n.5059-20C=) c.5092-20C= (n.5092-20C=) c.1483-20C= n.3142-20C= c.3914-20C= c.5119-20C= (n.5119-20C=) n.857-20C= c.5062-20C= (n.5062-20C=) c.5128-20C= (n.5128-20C=) c.5053-20C= (n.5053-20C=) n.2908-20C= c.5185-20C= (n.5185-20C=) c.5131-20C= (n.5131-20C=) c.5146-20C= (n.5146-20C=) c.5056-20C= (n.5056-20C=) c.5181-20C= n.3344-20C= c.5254-20C= (n.5254-20C=) n.4075-20C= n.2512-20C= n.2483-20C= n.2373-20C= c.4915-20C= (n.4915-20C=) c.*4427-20C= (n.*4427-20C=) c.4951-20C= (n.4951-20C=) n.2983-20C= c.1442-20C= n.2375-20C= c.5314-20C= (n.5314-20C=) c.5311-20C= (n.5311-20C=) c.5203-20C= (n.5203-20C=) c.5182-20C= (n.5182-20C=) c.4528-20C= (n.4528-20C=) c.5476-20C= (n.5476-20C=) c.5224-20C= (n.5224-20C=) c.3970-20C= (n.3970-20C=) | |
16 | g.2088426C>T | CA973770799 | TSC2 | c.*3609-20C>T (n.*3609-20C>T) c.5107-20C>T (n.5107-20C>T) c.5257-20C>T (n.5257-20C>T) c.*5773-20C>T (n.*5773-20C>T) c.*8009-20C>T (n.*8009-20C>T) c.5260-20C>T (n.5260-20C>T) c.5191-20C>T (n.5191-20C>T) c.5059-20C>T (n.5059-20C>T) c.5092-20C>T (n.5092-20C>T) c.1483-20C>T n.3142-20C>T c.3914-20C>T c.5119-20C>T (n.5119-20C>T) n.857-20C>T c.5062-20C>T (n.5062-20C>T) c.5128-20C>T (n.5128-20C>T) c.5053-20C>T (n.5053-20C>T) n.2908-20C>T c.5185-20C>T (n.5185-20C>T) c.5131-20C>T (n.5131-20C>T) c.5146-20C>T (n.5146-20C>T) c.5056-20C>T (n.5056-20C>T) c.5181-20C>T n.3344-20C>T c.5254-20C>T (n.5254-20C>T) n.4075-20C>T n.2512-20C>T n.2483-20C>T n.2373-20C>T c.4915-20C>T (n.4915-20C>T) c.*4427-20C>T (n.*4427-20C>T) c.4951-20C>T (n.4951-20C>T) n.2983-20C>T c.1442-20C>T n.2375-20C>T c.5314-20C>T (n.5314-20C>T) c.5311-20C>T (n.5311-20C>T) c.5203-20C>T (n.5203-20C>T) c.5182-20C>T (n.5182-20C>T) c.4528-20C>T (n.4528-20C>T) c.5476-20C>T (n.5476-20C>T) c.5224-20C>T (n.5224-20C>T) c.3970-20C>T (n.3970-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088427A>G | CA2631119304 | TSC2 | c.*3609-19A>G (n.*3609-19A>G) c.5107-19A>G (n.5107-19A>G) c.5257-19A>G (n.5257-19A>G) c.*5773-19A>G (n.*5773-19A>G) c.*8009-19A>G (n.*8009-19A>G) c.5260-19A>G (n.5260-19A>G) c.5191-19A>G (n.5191-19A>G) c.5059-19A>G (n.5059-19A>G) c.5092-19A>G (n.5092-19A>G) c.1483-19A>G n.3142-19A>G c.3914-19A>G c.5119-19A>G (n.5119-19A>G) n.857-19A>G c.5062-19A>G (n.5062-19A>G) c.5128-19A>G (n.5128-19A>G) c.5053-19A>G (n.5053-19A>G) n.2908-19A>G c.5185-19A>G (n.5185-19A>G) c.5131-19A>G (n.5131-19A>G) c.5146-19A>G (n.5146-19A>G) c.5056-19A>G (n.5056-19A>G) c.5181-19A>G n.3344-19A>G c.5254-19A>G (n.5254-19A>G) n.4075-19A>G n.2512-19A>G n.2483-19A>G n.2373-19A>G c.4915-19A>G (n.4915-19A>G) c.*4427-19A>G (n.*4427-19A>G) c.4951-19A>G (n.4951-19A>G) n.2983-19A>G c.1442-19A>G n.2375-19A>G c.5314-19A>G (n.5314-19A>G) c.5311-19A>G (n.5311-19A>G) c.5203-19A>G (n.5203-19A>G) c.5182-19A>G (n.5182-19A>G) c.4528-19A>G (n.4528-19A>G) c.5476-19A>G (n.5476-19A>G) c.5224-19A>G (n.5224-19A>G) c.3970-19A>G (n.3970-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088464del | CA7828402 | TSC2 | c.*3609-10_*3627del c.5107-10_5125del c.5257-10_5275del c.*5773-10_*5791del c.*8009-10_*8027del c.5260-10_5278del c.5191-10_5209del c.5059-10_5077del c.5092-10_5110del c.1483-10_1501del n.3142-10_3160del c.3914-10_3932del c.5119-10_5137del n.857-10_875del c.5062-10_5080del c.5128-10_5146del c.5053-10_5071del n.2908-10_2926del c.5185-10_5203del c.5131-10_5149del c.5146-10_5164del c.5056-10_5074del c.5181-10_5199del n.3344-10_3362del c.5254-10_5272del n.4075-10_4093del n.2512-10_2530del n.2483-10_2501del n.2373-10_2391del c.4915-10_4933del c.*4427-10_*4445del c.4951-10_4969del n.2983-10_3001del c.1442-10_1460del n.2375-10_2393del c.5314-10_5332del c.5311-10_5329del c.5203-10_5221del c.5182-10_5200del c.4528-10_4546del c.5476-10_5494del c.5224-10_5242del c.3970-10_3988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088428A>G | CA2695197403 | TSC2 | c.*3609-18A>G (n.*3609-18A>G) c.5107-18A>G (n.5107-18A>G) c.5257-18A>G (n.5257-18A>G) c.*5773-18A>G (n.*5773-18A>G) c.*8009-18A>G (n.*8009-18A>G) c.5260-18A>G (n.5260-18A>G) c.5191-18A>G (n.5191-18A>G) c.5059-18A>G (n.5059-18A>G) c.5092-18A>G (n.5092-18A>G) c.1483-18A>G n.3142-18A>G c.3914-18A>G c.5119-18A>G (n.5119-18A>G) n.857-18A>G c.5062-18A>G (n.5062-18A>G) c.5128-18A>G (n.5128-18A>G) c.5053-18A>G (n.5053-18A>G) n.2908-18A>G c.5185-18A>G (n.5185-18A>G) c.5131-18A>G (n.5131-18A>G) c.5146-18A>G (n.5146-18A>G) c.5056-18A>G (n.5056-18A>G) c.5181-18A>G n.3344-18A>G c.5254-18A>G (n.5254-18A>G) n.4075-18A>G n.2512-18A>G n.2483-18A>G n.2373-18A>G c.4915-18A>G (n.4915-18A>G) c.*4427-18A>G (n.*4427-18A>G) c.4951-18A>G (n.4951-18A>G) n.2983-18A>G c.1442-18A>G n.2375-18A>G c.5314-18A>G (n.5314-18A>G) c.5311-18A>G (n.5311-18A>G) c.5203-18A>G (n.5203-18A>G) c.5182-18A>G (n.5182-18A>G) c.4528-18A>G (n.4528-18A>G) c.5476-18A>G (n.5476-18A>G) c.5224-18A>G (n.5224-18A>G) c.3970-18A>G (n.3970-18A>G) | ClinVar |
16 | g.2088429G>A | CA2573151983 | TSC2 | c.*3609-17G>A (n.*3609-17G>A) c.5107-17G>A (n.5107-17G>A) c.5257-17G>A (n.5257-17G>A) c.*5773-17G>A (n.*5773-17G>A) c.*8009-17G>A (n.*8009-17G>A) c.5260-17G>A (n.5260-17G>A) c.5191-17G>A (n.5191-17G>A) c.5059-17G>A (n.5059-17G>A) c.5092-17G>A (n.5092-17G>A) c.1483-17G>A n.3142-17G>A c.3914-17G>A c.5119-17G>A (n.5119-17G>A) n.857-17G>A c.5062-17G>A (n.5062-17G>A) c.5128-17G>A (n.5128-17G>A) c.5053-17G>A (n.5053-17G>A) n.2908-17G>A c.5185-17G>A (n.5185-17G>A) c.5131-17G>A (n.5131-17G>A) c.5146-17G>A (n.5146-17G>A) c.5056-17G>A (n.5056-17G>A) c.5181-17G>A n.3344-17G>A c.5254-17G>A (n.5254-17G>A) n.4075-17G>A n.2512-17G>A n.2483-17G>A n.2373-17G>A c.4915-17G>A (n.4915-17G>A) c.*4427-17G>A (n.*4427-17G>A) c.4951-17G>A (n.4951-17G>A) n.2983-17G>A c.1442-17G>A n.2375-17G>A c.5314-17G>A (n.5314-17G>A) c.5311-17G>A (n.5311-17G>A) c.5203-17G>A (n.5203-17G>A) c.5182-17G>A (n.5182-17G>A) c.4528-17G>A (n.4528-17G>A) c.5476-17G>A (n.5476-17G>A) c.5224-17G>A (n.5224-17G>A) c.3970-17G>A (n.3970-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G>C | CA2631119314 | TSC2 | c.*3609-17G>C (n.*3609-17G>C) c.5107-17G>C (n.5107-17G>C) c.5257-17G>C (n.5257-17G>C) c.*5773-17G>C (n.*5773-17G>C) c.*8009-17G>C (n.*8009-17G>C) c.5260-17G>C (n.5260-17G>C) c.5191-17G>C (n.5191-17G>C) c.5059-17G>C (n.5059-17G>C) c.5092-17G>C (n.5092-17G>C) c.1483-17G>C n.3142-17G>C c.3914-17G>C c.5119-17G>C (n.5119-17G>C) n.857-17G>C c.5062-17G>C (n.5062-17G>C) c.5128-17G>C (n.5128-17G>C) c.5053-17G>C (n.5053-17G>C) n.2908-17G>C c.5185-17G>C (n.5185-17G>C) c.5131-17G>C (n.5131-17G>C) c.5146-17G>C (n.5146-17G>C) c.5056-17G>C (n.5056-17G>C) c.5181-17G>C n.3344-17G>C c.5254-17G>C (n.5254-17G>C) n.4075-17G>C n.2512-17G>C n.2483-17G>C n.2373-17G>C c.4915-17G>C (n.4915-17G>C) c.*4427-17G>C (n.*4427-17G>C) c.4951-17G>C (n.4951-17G>C) n.2983-17G>C c.1442-17G>C n.2375-17G>C c.5314-17G>C (n.5314-17G>C) c.5311-17G>C (n.5311-17G>C) c.5203-17G>C (n.5203-17G>C) c.5182-17G>C (n.5182-17G>C) c.4528-17G>C (n.4528-17G>C) c.5476-17G>C (n.5476-17G>C) c.5224-17G>C (n.5224-17G>C) c.3970-17G>C (n.3970-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G= | CA2202033124 | TSC2 | c.*3609-17G= (n.*3609-17G=) c.5107-17G= (n.5107-17G=) c.5257-17G= (n.5257-17G=) c.*5773-17G= (n.*5773-17G=) c.*8009-17G= (n.*8009-17G=) c.5260-17G= (n.5260-17G=) c.5191-17G= (n.5191-17G=) c.5059-17G= (n.5059-17G=) c.5092-17G= (n.5092-17G=) c.1483-17G= n.3142-17G= c.3914-17G= c.5119-17G= (n.5119-17G=) n.857-17G= c.5062-17G= (n.5062-17G=) c.5128-17G= (n.5128-17G=) c.5053-17G= (n.5053-17G=) n.2908-17G= c.5185-17G= (n.5185-17G=) c.5131-17G= (n.5131-17G=) c.5146-17G= (n.5146-17G=) c.5056-17G= (n.5056-17G=) c.5181-17G= n.3344-17G= c.5254-17G= (n.5254-17G=) n.4075-17G= n.2512-17G= n.2483-17G= n.2373-17G= c.4915-17G= (n.4915-17G=) c.*4427-17G= (n.*4427-17G=) c.4951-17G= (n.4951-17G=) n.2983-17G= c.1442-17G= n.2375-17G= c.5314-17G= (n.5314-17G=) c.5311-17G= (n.5311-17G=) c.5203-17G= (n.5203-17G=) c.5182-17G= (n.5182-17G=) c.4528-17G= (n.4528-17G=) c.5476-17G= (n.5476-17G=) c.5224-17G= (n.5224-17G=) c.3970-17G= (n.3970-17G=) | |
16 | g.2088429G>T | CA620705101 | TSC2 | c.*3609-17G>T (n.*3609-17G>T) c.5107-17G>T (n.5107-17G>T) c.5257-17G>T (n.5257-17G>T) c.*5773-17G>T (n.*5773-17G>T) c.*8009-17G>T (n.*8009-17G>T) c.5260-17G>T (n.5260-17G>T) c.5191-17G>T (n.5191-17G>T) c.5059-17G>T (n.5059-17G>T) c.5092-17G>T (n.5092-17G>T) c.1483-17G>T n.3142-17G>T c.3914-17G>T c.5119-17G>T (n.5119-17G>T) n.857-17G>T c.5062-17G>T (n.5062-17G>T) c.5128-17G>T (n.5128-17G>T) c.5053-17G>T (n.5053-17G>T) n.2908-17G>T c.5185-17G>T (n.5185-17G>T) c.5131-17G>T (n.5131-17G>T) c.5146-17G>T (n.5146-17G>T) c.5056-17G>T (n.5056-17G>T) c.5181-17G>T n.3344-17G>T c.5254-17G>T (n.5254-17G>T) n.4075-17G>T n.2512-17G>T n.2483-17G>T n.2373-17G>T c.4915-17G>T (n.4915-17G>T) c.*4427-17G>T (n.*4427-17G>T) c.4951-17G>T (n.4951-17G>T) n.2983-17G>T c.1442-17G>T n.2375-17G>T c.5314-17G>T (n.5314-17G>T) c.5311-17G>T (n.5311-17G>T) c.5203-17G>T (n.5203-17G>T) c.5182-17G>T (n.5182-17G>T) c.4528-17G>T (n.4528-17G>T) c.5476-17G>T (n.5476-17G>T) c.5224-17G>T (n.5224-17G>T) c.3970-17G>T (n.3970-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088430C= | CA2202033129 | TSC2 | c.*3609-16C= (n.*3609-16C=) c.5107-16C= (n.5107-16C=) c.5257-16C= (n.5257-16C=) c.*5773-16C= (n.*5773-16C=) c.*8009-16C= (n.*8009-16C=) c.5260-16C= (n.5260-16C=) c.5191-16C= (n.5191-16C=) c.5059-16C= (n.5059-16C=) c.5092-16C= (n.5092-16C=) c.1483-16C= n.3142-16C= c.3914-16C= c.5119-16C= (n.5119-16C=) n.857-16C= c.5062-16C= (n.5062-16C=) c.5128-16C= (n.5128-16C=) c.5053-16C= (n.5053-16C=) n.2908-16C= c.5185-16C= (n.5185-16C=) c.5131-16C= (n.5131-16C=) c.5146-16C= (n.5146-16C=) c.5056-16C= (n.5056-16C=) c.5181-16C= n.3344-16C= c.5254-16C= (n.5254-16C=) n.4075-16C= n.2512-16C= n.2483-16C= n.2373-16C= c.4915-16C= (n.4915-16C=) c.*4427-16C= (n.*4427-16C=) c.4951-16C= (n.4951-16C=) n.2983-16C= c.1442-16C= n.2375-16C= c.5314-16C= (n.5314-16C=) c.5311-16C= (n.5311-16C=) c.5203-16C= (n.5203-16C=) c.5182-16C= (n.5182-16C=) c.4528-16C= (n.4528-16C=) c.5476-16C= (n.5476-16C=) c.5224-16C= (n.5224-16C=) c.3970-16C= (n.3970-16C=) | |
16 | g.2088430C>G | CA2202033132 | TSC2 | c.*3609-16C>G (n.*3609-16C>G) c.5107-16C>G (n.5107-16C>G) c.5257-16C>G (n.5257-16C>G) c.*5773-16C>G (n.*5773-16C>G) c.*8009-16C>G (n.*8009-16C>G) c.5260-16C>G (n.5260-16C>G) c.5191-16C>G (n.5191-16C>G) c.5059-16C>G (n.5059-16C>G) c.5092-16C>G (n.5092-16C>G) c.1483-16C>G n.3142-16C>G c.3914-16C>G c.5119-16C>G (n.5119-16C>G) n.857-16C>G c.5062-16C>G (n.5062-16C>G) c.5128-16C>G (n.5128-16C>G) c.5053-16C>G (n.5053-16C>G) n.2908-16C>G c.5185-16C>G (n.5185-16C>G) c.5131-16C>G (n.5131-16C>G) c.5146-16C>G (n.5146-16C>G) c.5056-16C>G (n.5056-16C>G) c.5181-16C>G n.3344-16C>G c.5254-16C>G (n.5254-16C>G) n.4075-16C>G n.2512-16C>G n.2483-16C>G n.2373-16C>G c.4915-16C>G (n.4915-16C>G) c.*4427-16C>G (n.*4427-16C>G) c.4951-16C>G (n.4951-16C>G) n.2983-16C>G c.1442-16C>G n.2375-16C>G c.5314-16C>G (n.5314-16C>G) c.5311-16C>G (n.5311-16C>G) c.5203-16C>G (n.5203-16C>G) c.5182-16C>G (n.5182-16C>G) c.4528-16C>G (n.4528-16C>G) c.5476-16C>G (n.5476-16C>G) c.5224-16C>G (n.5224-16C>G) c.3970-16C>G (n.3970-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088430C>T | CA718905464 | TSC2 | c.*3609-16C>T (n.*3609-16C>T) c.5107-16C>T (n.5107-16C>T) c.5257-16C>T (n.5257-16C>T) c.*5773-16C>T (n.*5773-16C>T) c.*8009-16C>T (n.*8009-16C>T) c.5260-16C>T (n.5260-16C>T) c.5191-16C>T (n.5191-16C>T) c.5059-16C>T (n.5059-16C>T) c.5092-16C>T (n.5092-16C>T) c.1483-16C>T n.3142-16C>T c.3914-16C>T c.5119-16C>T (n.5119-16C>T) n.857-16C>T c.5062-16C>T (n.5062-16C>T) c.5128-16C>T (n.5128-16C>T) c.5053-16C>T (n.5053-16C>T) n.2908-16C>T c.5185-16C>T (n.5185-16C>T) c.5131-16C>T (n.5131-16C>T) c.5146-16C>T (n.5146-16C>T) c.5056-16C>T (n.5056-16C>T) c.5181-16C>T n.3344-16C>T c.5254-16C>T (n.5254-16C>T) n.4075-16C>T n.2512-16C>T n.2483-16C>T n.2373-16C>T c.4915-16C>T (n.4915-16C>T) c.*4427-16C>T (n.*4427-16C>T) c.4951-16C>T (n.4951-16C>T) n.2983-16C>T c.1442-16C>T n.2375-16C>T c.5314-16C>T (n.5314-16C>T) c.5311-16C>T (n.5311-16C>T) c.5203-16C>T (n.5203-16C>T) c.5182-16C>T (n.5182-16C>T) c.4528-16C>T (n.4528-16C>T) c.5476-16C>T (n.5476-16C>T) c.5224-16C>T (n.5224-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088431C= | CA2202033138 | TSC2 | c.*3609-15C= (n.*3609-15C=) c.5107-15C= (n.5107-15C=) c.5257-15C= (n.5257-15C=) c.*5773-15C= (n.*5773-15C=) c.*8009-15C= (n.*8009-15C=) c.5260-15C= (n.5260-15C=) c.5191-15C= (n.5191-15C=) c.5059-15C= (n.5059-15C=) c.5092-15C= (n.5092-15C=) c.1483-15C= n.3142-15C= c.3914-15C= c.5119-15C= (n.5119-15C=) n.857-15C= c.5062-15C= (n.5062-15C=) c.5128-15C= (n.5128-15C=) c.5053-15C= (n.5053-15C=) n.2908-15C= c.5185-15C= (n.5185-15C=) c.5131-15C= (n.5131-15C=) c.5146-15C= (n.5146-15C=) c.5056-15C= (n.5056-15C=) c.5181-15C= n.3344-15C= c.5254-15C= (n.5254-15C=) n.4075-15C= n.2512-15C= n.2483-15C= n.2373-15C= c.4915-15C= (n.4915-15C=) c.*4427-15C= (n.*4427-15C=) c.4951-15C= (n.4951-15C=) n.2983-15C= c.1442-15C= n.2375-15C= c.5314-15C= (n.5314-15C=) c.5311-15C= (n.5311-15C=) c.5203-15C= (n.5203-15C=) c.5182-15C= (n.5182-15C=) c.4528-15C= (n.4528-15C=) c.5476-15C= (n.5476-15C=) c.5224-15C= (n.5224-15C=) c.3970-15C= (n.3970-15C=) | |
16 | g.2088431C>T | CA022322 | TSC2 | c.*3609-15C>T (n.*3609-15C>T) c.5107-15C>T (n.5107-15C>T) c.5257-15C>T (n.5257-15C>T) c.*5773-15C>T (n.*5773-15C>T) c.*8009-15C>T (n.*8009-15C>T) c.5260-15C>T (n.5260-15C>T) c.5191-15C>T (n.5191-15C>T) c.5059-15C>T (n.5059-15C>T) c.5092-15C>T (n.5092-15C>T) c.1483-15C>T n.3142-15C>T c.3914-15C>T c.5119-15C>T (n.5119-15C>T) n.857-15C>T c.5062-15C>T (n.5062-15C>T) c.5128-15C>T (n.5128-15C>T) c.5053-15C>T (n.5053-15C>T) n.2908-15C>T c.5185-15C>T (n.5185-15C>T) c.5131-15C>T (n.5131-15C>T) c.5146-15C>T (n.5146-15C>T) c.5056-15C>T (n.5056-15C>T) c.5181-15C>T n.3344-15C>T c.5254-15C>T (n.5254-15C>T) n.4075-15C>T n.2512-15C>T n.2483-15C>T n.2373-15C>T c.4915-15C>T (n.4915-15C>T) c.*4427-15C>T (n.*4427-15C>T) c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) n.2983-15C>T c.1442-15C>T n.2375-15C>T c.5314-15C>T (n.5314-15C>T) c.5311-15C>T (n.5311-15C>T) c.5203-15C>T (n.5203-15C>T) c.5182-15C>T (n.5182-15C>T) c.4528-15C>T (n.4528-15C>T) c.5476-15C>T (n.5476-15C>T) c.5224-15C>T (n.5224-15C>T) c.3970-15C>T (n.3970-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088431_2088437delinsCGCCTCT | CA2202033150 | TSC2 | c.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT (n.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT) c.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT (n.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT) c.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT (n.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT) c.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT (n.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT) c.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT (n.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT) c.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT (n.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT) c.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT (n.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT) c.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT (n.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT) c.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT (n.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT) c.1483-15_1483-9delinsCGCCTCT n.3142-15_3142-9delinsCGCCTCT c.3914-15_3914-9delinsCGCCTCT c.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT (n.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT) n.857-15_857-9delinsCGCCTCT c.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT (n.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT) c.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT (n.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT) c.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT (n.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT) n.2908-15_2908-9delinsCGCCTCT c.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT (n.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT) c.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT (n.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT) c.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT (n.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT) c.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT (n.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT) c.5181-15_5181-9delinsCGCCTCT n.3344-15_3344-9delinsCGCCTCT c.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT (n.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT) n.4075-15_4075-9delinsCGCCTCT n.2512-15_2512-9delinsCGCCTCT n.2483-15_2483-9delinsCGCCTCT n.2373-15_2373-9delinsCGCCTCT c.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT (n.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT) c.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT (n.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT) c.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT (n.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT) n.2983-15_2983-9delinsCGCCTCT c.1442-15_1442-9delinsCGCCTCT n.2375-15_2375-9delinsCGCCTCT c.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT (n.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT) c.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT (n.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT) c.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT (n.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT) c.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT (n.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT) c.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT (n.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT) c.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT (n.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT) c.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT (n.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT) c.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT (n.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT) | |
16 | g.2088432G>A | CA054719 | TSC2 | c.*3609-14G>A (n.*3609-14G>A) c.5107-14G>A (n.5107-14G>A) c.5257-14G>A (n.5257-14G>A) c.*5773-14G>A (n.*5773-14G>A) c.*8009-14G>A (n.*8009-14G>A) c.5260-14G>A (n.5260-14G>A) c.5191-14G>A (n.5191-14G>A) c.5059-14G>A (n.5059-14G>A) c.5092-14G>A (n.5092-14G>A) c.1483-14G>A n.3142-14G>A c.3914-14G>A c.5119-14G>A (n.5119-14G>A) n.857-14G>A c.5062-14G>A (n.5062-14G>A) c.5128-14G>A (n.5128-14G>A) c.5053-14G>A (n.5053-14G>A) n.2908-14G>A c.5185-14G>A (n.5185-14G>A) c.5131-14G>A (n.5131-14G>A) c.5146-14G>A (n.5146-14G>A) c.5056-14G>A (n.5056-14G>A) c.5181-14G>A n.3344-14G>A c.5254-14G>A (n.5254-14G>A) n.4075-14G>A n.2512-14G>A n.2483-14G>A n.2373-14G>A c.4915-14G>A (n.4915-14G>A) c.*4427-14G>A (n.*4427-14G>A) c.4951-14G>A (n.4951-14G>A) n.2983-14G>A c.1442-14G>A n.2375-14G>A c.5314-14G>A (n.5314-14G>A) c.5311-14G>A (n.5311-14G>A) c.5203-14G>A (n.5203-14G>A) c.5182-14G>A (n.5182-14G>A) c.4528-14G>A (n.4528-14G>A) c.5476-14G>A (n.5476-14G>A) c.5224-14G>A (n.5224-14G>A) c.3970-14G>A (n.3970-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088432G>C | CA2631119328 | TSC2 | c.*3609-14G>C (n.*3609-14G>C) c.5107-14G>C (n.5107-14G>C) c.5257-14G>C (n.5257-14G>C) c.*5773-14G>C (n.*5773-14G>C) c.*8009-14G>C (n.*8009-14G>C) c.5260-14G>C (n.5260-14G>C) c.5191-14G>C (n.5191-14G>C) c.5059-14G>C (n.5059-14G>C) c.5092-14G>C (n.5092-14G>C) c.1483-14G>C n.3142-14G>C c.3914-14G>C c.5119-14G>C (n.5119-14G>C) n.857-14G>C c.5062-14G>C (n.5062-14G>C) c.5128-14G>C (n.5128-14G>C) c.5053-14G>C (n.5053-14G>C) n.2908-14G>C c.5185-14G>C (n.5185-14G>C) c.5131-14G>C (n.5131-14G>C) c.5146-14G>C (n.5146-14G>C) c.5056-14G>C (n.5056-14G>C) c.5181-14G>C n.3344-14G>C c.5254-14G>C (n.5254-14G>C) n.4075-14G>C n.2512-14G>C n.2483-14G>C n.2373-14G>C c.4915-14G>C (n.4915-14G>C) c.*4427-14G>C (n.*4427-14G>C) c.4951-14G>C (n.4951-14G>C) n.2983-14G>C c.1442-14G>C n.2375-14G>C c.5314-14G>C (n.5314-14G>C) c.5311-14G>C (n.5311-14G>C) c.5203-14G>C (n.5203-14G>C) c.5182-14G>C (n.5182-14G>C) c.4528-14G>C (n.4528-14G>C) c.5476-14G>C (n.5476-14G>C) c.5224-14G>C (n.5224-14G>C) c.3970-14G>C (n.3970-14G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088432G= | CA2202033155 | TSC2 | c.*3609-14G= (n.*3609-14G=) c.5107-14G= (n.5107-14G=) c.5257-14G= (n.5257-14G=) c.*5773-14G= (n.*5773-14G=) c.*8009-14G= (n.*8009-14G=) c.5260-14G= (n.5260-14G=) c.5191-14G= (n.5191-14G=) c.5059-14G= (n.5059-14G=) c.5092-14G= (n.5092-14G=) c.1483-14G= n.3142-14G= c.3914-14G= c.5119-14G= (n.5119-14G=) n.857-14G= c.5062-14G= (n.5062-14G=) c.5128-14G= (n.5128-14G=) c.5053-14G= (n.5053-14G=) n.2908-14G= c.5185-14G= (n.5185-14G=) c.5131-14G= (n.5131-14G=) c.5146-14G= (n.5146-14G=) c.5056-14G= (n.5056-14G=) c.5181-14G= n.3344-14G= c.5254-14G= (n.5254-14G=) n.4075-14G= n.2512-14G= n.2483-14G= n.2373-14G= c.4915-14G= (n.4915-14G=) c.*4427-14G= (n.*4427-14G=) c.4951-14G= (n.4951-14G=) n.2983-14G= c.1442-14G= n.2375-14G= c.5314-14G= (n.5314-14G=) c.5311-14G= (n.5311-14G=) c.5203-14G= (n.5203-14G=) c.5182-14G= (n.5182-14G=) c.4528-14G= (n.4528-14G=) c.5476-14G= (n.5476-14G=) c.5224-14G= (n.5224-14G=) c.3970-14G= (n.3970-14G=) | |
16 | g.2088432G>T | CA2573151984 | TSC2 | c.*3609-14G>T (n.*3609-14G>T) c.5107-14G>T (n.5107-14G>T) c.5257-14G>T (n.5257-14G>T) c.*5773-14G>T (n.*5773-14G>T) c.*8009-14G>T (n.*8009-14G>T) c.5260-14G>T (n.5260-14G>T) c.5191-14G>T (n.5191-14G>T) c.5059-14G>T (n.5059-14G>T) c.5092-14G>T (n.5092-14G>T) c.1483-14G>T n.3142-14G>T c.3914-14G>T c.5119-14G>T (n.5119-14G>T) n.857-14G>T c.5062-14G>T (n.5062-14G>T) c.5128-14G>T (n.5128-14G>T) c.5053-14G>T (n.5053-14G>T) n.2908-14G>T c.5185-14G>T (n.5185-14G>T) c.5131-14G>T (n.5131-14G>T) c.5146-14G>T (n.5146-14G>T) c.5056-14G>T (n.5056-14G>T) c.5181-14G>T n.3344-14G>T c.5254-14G>T (n.5254-14G>T) n.4075-14G>T n.2512-14G>T n.2483-14G>T n.2373-14G>T c.4915-14G>T (n.4915-14G>T) c.*4427-14G>T (n.*4427-14G>T) c.4951-14G>T (n.4951-14G>T) n.2983-14G>T c.1442-14G>T n.2375-14G>T c.5314-14G>T (n.5314-14G>T) c.5311-14G>T (n.5311-14G>T) c.5203-14G>T (n.5203-14G>T) c.5182-14G>T (n.5182-14G>T) c.4528-14G>T (n.4528-14G>T) c.5476-14G>T (n.5476-14G>T) c.5224-14G>T (n.5224-14G>T) c.3970-14G>T (n.3970-14G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433_2088434insTTGC | CA2697549444 | TSC2 | c.*3609-13_*3609-12insTTGC (n.*3609-13_*3609-12insTTGC) c.5107-13_5107-12insTTGC (n.5107-13_5107-12insTTGC) c.5257-13_5257-12insTTGC (n.5257-13_5257-12insTTGC) c.*5773-13_*5773-12insTTGC (n.*5773-13_*5773-12insTTGC) c.*8009-13_*8009-12insTTGC (n.*8009-13_*8009-12insTTGC) c.5260-13_5260-12insTTGC (n.5260-13_5260-12insTTGC) c.5191-13_5191-12insTTGC (n.5191-13_5191-12insTTGC) c.5059-13_5059-12insTTGC (n.5059-13_5059-12insTTGC) c.5092-13_5092-12insTTGC (n.5092-13_5092-12insTTGC) c.1483-13_1483-12insTTGC n.3142-13_3142-12insTTGC c.3914-13_3914-12insTTGC c.5119-13_5119-12insTTGC (n.5119-13_5119-12insTTGC) n.857-13_857-12insTTGC c.5062-13_5062-12insTTGC (n.5062-13_5062-12insTTGC) c.5128-13_5128-12insTTGC (n.5128-13_5128-12insTTGC) c.5053-13_5053-12insTTGC (n.5053-13_5053-12insTTGC) n.2908-13_2908-12insTTGC c.5185-13_5185-12insTTGC (n.5185-13_5185-12insTTGC) c.5131-13_5131-12insTTGC (n.5131-13_5131-12insTTGC) c.5146-13_5146-12insTTGC (n.5146-13_5146-12insTTGC) c.5056-13_5056-12insTTGC (n.5056-13_5056-12insTTGC) c.5181-13_5181-12insTTGC n.3344-13_3344-12insTTGC c.5254-13_5254-12insTTGC (n.5254-13_5254-12insTTGC) n.4075-13_4075-12insTTGC n.2512-13_2512-12insTTGC n.2483-13_2483-12insTTGC n.2373-13_2373-12insTTGC c.4915-13_4915-12insTTGC (n.4915-13_4915-12insTTGC) c.*4427-13_*4427-12insTTGC (n.*4427-13_*4427-12insTTGC) c.4951-13_4951-12insTTGC (n.4951-13_4951-12insTTGC) n.2983-13_2983-12insTTGC c.1442-13_1442-12insTTGC n.2375-13_2375-12insTTGC c.5314-13_5314-12insTTGC (n.5314-13_5314-12insTTGC) c.5311-13_5311-12insTTGC (n.5311-13_5311-12insTTGC) c.5203-13_5203-12insTTGC (n.5203-13_5203-12insTTGC) c.5182-13_5182-12insTTGC (n.5182-13_5182-12insTTGC) c.4528-13_4528-12insTTGC (n.4528-13_4528-12insTTGC) c.5476-13_5476-12insTTGC (n.5476-13_5476-12insTTGC) c.5224-13_5224-12insTTGC (n.5224-13_5224-12insTTGC) c.3970-13_3970-12insTTGC (n.3970-13_3970-12insTTGC) | ClinVar |
16 | g.2088436_2088441del | CA054721 | TSC2 | c.*3609-10_*3609-5del (n.*3609-10_*3609-5del) c.5107-10_5107-5del (n.5107-10_5107-5del) c.5257-10_5257-5del (n.5257-10_5257-5del) c.*5773-10_*5773-5del (n.*5773-10_*5773-5del) c.*8009-10_*8009-5del (n.*8009-10_*8009-5del) c.5260-10_5260-5del (n.5260-10_5260-5del) c.5191-10_5191-5del (n.5191-10_5191-5del) c.5059-10_5059-5del (n.5059-10_5059-5del) c.5092-10_5092-5del (n.5092-10_5092-5del) c.1483-10_1483-5del n.3142-10_3142-5del c.3914-10_3914-5del c.5119-10_5119-5del (n.5119-10_5119-5del) n.857-10_857-5del c.5062-10_5062-5del (n.5062-10_5062-5del) c.5128-10_5128-5del (n.5128-10_5128-5del) c.5053-10_5053-5del (n.5053-10_5053-5del) n.2908-10_2908-5del c.5185-10_5185-5del (n.5185-10_5185-5del) c.5131-10_5131-5del (n.5131-10_5131-5del) c.5146-10_5146-5del (n.5146-10_5146-5del) c.5056-10_5056-5del (n.5056-10_5056-5del) c.5181-10_5181-5del n.3344-10_3344-5del c.5254-10_5254-5del (n.5254-10_5254-5del) n.4075-10_4075-5del n.2512-10_2512-5del n.2483-10_2483-5del n.2373-10_2373-5del c.4915-10_4915-5del (n.4915-10_4915-5del) c.*4427-10_*4427-5del (n.*4427-10_*4427-5del) c.4951-10_4951-5del (n.4951-10_4951-5del) n.2983-10_2983-5del c.1442-10_1442-5del n.2375-10_2375-5del c.5314-10_5314-5del (n.5314-10_5314-5del) c.5311-10_5311-5del (n.5311-10_5311-5del) c.5203-10_5203-5del (n.5203-10_5203-5del) c.5182-10_5182-5del (n.5182-10_5182-5del) c.4528-10_4528-5del (n.4528-10_4528-5del) c.5476-10_5476-5del (n.5476-10_5476-5del) c.5224-10_5224-5del (n.5224-10_5224-5del) c.3970-10_3970-5del (n.3970-10_3970-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088433C>A | CA2573151985 | TSC2 | c.*3609-13C>A (n.*3609-13C>A) c.5107-13C>A (n.5107-13C>A) c.5257-13C>A (n.5257-13C>A) c.*5773-13C>A (n.*5773-13C>A) c.*8009-13C>A (n.*8009-13C>A) c.5260-13C>A (n.5260-13C>A) c.5191-13C>A (n.5191-13C>A) c.5059-13C>A (n.5059-13C>A) c.5092-13C>A (n.5092-13C>A) c.1483-13C>A n.3142-13C>A c.3914-13C>A c.5119-13C>A (n.5119-13C>A) n.857-13C>A c.5062-13C>A (n.5062-13C>A) c.5128-13C>A (n.5128-13C>A) c.5053-13C>A (n.5053-13C>A) n.2908-13C>A c.5185-13C>A (n.5185-13C>A) c.5131-13C>A (n.5131-13C>A) c.5146-13C>A (n.5146-13C>A) c.5056-13C>A (n.5056-13C>A) c.5181-13C>A n.3344-13C>A c.5254-13C>A (n.5254-13C>A) n.4075-13C>A n.2512-13C>A n.2483-13C>A n.2373-13C>A c.4915-13C>A (n.4915-13C>A) c.*4427-13C>A (n.*4427-13C>A) c.4951-13C>A (n.4951-13C>A) n.2983-13C>A c.1442-13C>A n.2375-13C>A c.5314-13C>A (n.5314-13C>A) c.5311-13C>A (n.5311-13C>A) c.5203-13C>A (n.5203-13C>A) c.5182-13C>A (n.5182-13C>A) c.4528-13C>A (n.4528-13C>A) c.5476-13C>A (n.5476-13C>A) c.5224-13C>A (n.5224-13C>A) c.3970-13C>A (n.3970-13C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433C= | CA2202033158 | TSC2 | c.*3609-13C= (n.*3609-13C=) c.5107-13C= (n.5107-13C=) c.5257-13C= (n.5257-13C=) c.*5773-13C= (n.*5773-13C=) c.*8009-13C= (n.*8009-13C=) c.5260-13C= (n.5260-13C=) c.5191-13C= (n.5191-13C=) c.5059-13C= (n.5059-13C=) c.5092-13C= (n.5092-13C=) c.1483-13C= n.3142-13C= c.3914-13C= c.5119-13C= (n.5119-13C=) n.857-13C= c.5062-13C= (n.5062-13C=) c.5128-13C= (n.5128-13C=) c.5053-13C= (n.5053-13C=) n.2908-13C= c.5185-13C= (n.5185-13C=) c.5131-13C= (n.5131-13C=) c.5146-13C= (n.5146-13C=) c.5056-13C= (n.5056-13C=) c.5181-13C= n.3344-13C= c.5254-13C= (n.5254-13C=) n.4075-13C= n.2512-13C= n.2483-13C= n.2373-13C= c.4915-13C= (n.4915-13C=) c.*4427-13C= (n.*4427-13C=) c.4951-13C= (n.4951-13C=) n.2983-13C= c.1442-13C= n.2375-13C= c.5314-13C= (n.5314-13C=) c.5311-13C= (n.5311-13C=) c.5203-13C= (n.5203-13C=) c.5182-13C= (n.5182-13C=) c.4528-13C= (n.4528-13C=) c.5476-13C= (n.5476-13C=) c.5224-13C= (n.5224-13C=) c.3970-13C= (n.3970-13C=) | |
16 | g.2088433C>T | CA718905476 | TSC2 | c.*3609-13C>T (n.*3609-13C>T) c.5107-13C>T (n.5107-13C>T) c.5257-13C>T (n.5257-13C>T) c.*5773-13C>T (n.*5773-13C>T) c.*8009-13C>T (n.*8009-13C>T) c.5260-13C>T (n.5260-13C>T) c.5191-13C>T (n.5191-13C>T) c.5059-13C>T (n.5059-13C>T) c.5092-13C>T (n.5092-13C>T) c.1483-13C>T n.3142-13C>T c.3914-13C>T c.5119-13C>T (n.5119-13C>T) n.857-13C>T c.5062-13C>T (n.5062-13C>T) c.5128-13C>T (n.5128-13C>T) c.5053-13C>T (n.5053-13C>T) n.2908-13C>T c.5185-13C>T (n.5185-13C>T) c.5131-13C>T (n.5131-13C>T) c.5146-13C>T (n.5146-13C>T) c.5056-13C>T (n.5056-13C>T) c.5181-13C>T n.3344-13C>T c.5254-13C>T (n.5254-13C>T) n.4075-13C>T n.2512-13C>T n.2483-13C>T n.2373-13C>T c.4915-13C>T (n.4915-13C>T) c.*4427-13C>T (n.*4427-13C>T) c.4951-13C>T (n.4951-13C>T) n.2983-13C>T c.1442-13C>T n.2375-13C>T c.5314-13C>T (n.5314-13C>T) c.5311-13C>T (n.5311-13C>T) c.5203-13C>T (n.5203-13C>T) c.5182-13C>T (n.5182-13C>T) c.4528-13C>T (n.4528-13C>T) c.5476-13C>T (n.5476-13C>T) c.5224-13C>T (n.5224-13C>T) c.3970-13C>T (n.3970-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088434C= | CA2202033163 | TSC2 | c.*3609-12C= (n.*3609-12C=) c.5107-12C= (n.5107-12C=) c.5257-12C= (n.5257-12C=) c.*5773-12C= (n.*5773-12C=) c.*8009-12C= (n.*8009-12C=) c.5260-12C= (n.5260-12C=) c.5191-12C= (n.5191-12C=) c.5059-12C= (n.5059-12C=) c.5092-12C= (n.5092-12C=) c.1483-12C= n.3142-12C= c.3914-12C= c.5119-12C= (n.5119-12C=) n.857-12C= c.5062-12C= (n.5062-12C=) c.5128-12C= (n.5128-12C=) c.5053-12C= (n.5053-12C=) n.2908-12C= c.5185-12C= (n.5185-12C=) c.5131-12C= (n.5131-12C=) c.5146-12C= (n.5146-12C=) c.5056-12C= (n.5056-12C=) c.5181-12C= n.3344-12C= c.5254-12C= (n.5254-12C=) n.4075-12C= n.2512-12C= n.2483-12C= n.2373-12C= c.4915-12C= (n.4915-12C=) c.*4427-12C= (n.*4427-12C=) c.4951-12C= (n.4951-12C=) n.2983-12C= c.1442-12C= n.2375-12C= c.5314-12C= (n.5314-12C=) c.5311-12C= (n.5311-12C=) c.5203-12C= (n.5203-12C=) c.5182-12C= (n.5182-12C=) c.4528-12C= (n.4528-12C=) c.5476-12C= (n.5476-12C=) c.5224-12C= (n.5224-12C=) c.3970-12C= (n.3970-12C=) | |
16 | g.2088434C>T | CA054715 | TSC2 | c.*3609-12C>T (n.*3609-12C>T) c.5107-12C>T (n.5107-12C>T) c.5257-12C>T (n.5257-12C>T) c.*5773-12C>T (n.*5773-12C>T) c.*8009-12C>T (n.*8009-12C>T) c.5260-12C>T (n.5260-12C>T) c.5191-12C>T (n.5191-12C>T) c.5059-12C>T (n.5059-12C>T) c.5092-12C>T (n.5092-12C>T) c.1483-12C>T n.3142-12C>T c.3914-12C>T c.5119-12C>T (n.5119-12C>T) n.857-12C>T c.5062-12C>T (n.5062-12C>T) c.5128-12C>T (n.5128-12C>T) c.5053-12C>T (n.5053-12C>T) n.2908-12C>T c.5185-12C>T (n.5185-12C>T) c.5131-12C>T (n.5131-12C>T) c.5146-12C>T (n.5146-12C>T) c.5056-12C>T (n.5056-12C>T) c.5181-12C>T n.3344-12C>T c.5254-12C>T (n.5254-12C>T) n.4075-12C>T n.2512-12C>T n.2483-12C>T n.2373-12C>T c.4915-12C>T (n.4915-12C>T) c.*4427-12C>T (n.*4427-12C>T) c.4951-12C>T (n.4951-12C>T) n.2983-12C>T c.1442-12C>T n.2375-12C>T c.5314-12C>T (n.5314-12C>T) c.5311-12C>T (n.5311-12C>T) c.5203-12C>T (n.5203-12C>T) c.5182-12C>T (n.5182-12C>T) c.4528-12C>T (n.4528-12C>T) c.5476-12C>T (n.5476-12C>T) c.5224-12C>T (n.5224-12C>T) c.3970-12C>T (n.3970-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088435T>A | CA2580091177 | TSC2 | c.*3609-11T>A (n.*3609-11T>A) c.5107-11T>A (n.5107-11T>A) c.5257-11T>A (n.5257-11T>A) c.*5773-11T>A (n.*5773-11T>A) c.*8009-11T>A (n.*8009-11T>A) c.5260-11T>A (n.5260-11T>A) c.5191-11T>A (n.5191-11T>A) c.5059-11T>A (n.5059-11T>A) c.5092-11T>A (n.5092-11T>A) c.1483-11T>A n.3142-11T>A c.3914-11T>A c.5119-11T>A (n.5119-11T>A) n.857-11T>A c.5062-11T>A (n.5062-11T>A) c.5128-11T>A (n.5128-11T>A) c.5053-11T>A (n.5053-11T>A) n.2908-11T>A c.5185-11T>A (n.5185-11T>A) c.5131-11T>A (n.5131-11T>A) c.5146-11T>A (n.5146-11T>A) c.5056-11T>A (n.5056-11T>A) c.5181-11T>A n.3344-11T>A c.5254-11T>A (n.5254-11T>A) n.4075-11T>A n.2512-11T>A n.2483-11T>A n.2373-11T>A c.4915-11T>A (n.4915-11T>A) c.*4427-11T>A (n.*4427-11T>A) c.4951-11T>A (n.4951-11T>A) n.2983-11T>A c.1442-11T>A n.2375-11T>A c.5314-11T>A (n.5314-11T>A) c.5311-11T>A (n.5311-11T>A) c.5203-11T>A (n.5203-11T>A) c.5182-11T>A (n.5182-11T>A) c.4528-11T>A (n.4528-11T>A) c.5476-11T>A (n.5476-11T>A) c.5224-11T>A (n.5224-11T>A) c.3970-11T>A (n.3970-11T>A) | ClinVar |
16 | g.2088435T>C | CA2631119342 | TSC2 | c.*3609-11T>C (n.*3609-11T>C) c.5107-11T>C (n.5107-11T>C) c.5257-11T>C (n.5257-11T>C) c.*5773-11T>C (n.*5773-11T>C) c.*8009-11T>C (n.*8009-11T>C) c.5260-11T>C (n.5260-11T>C) c.5191-11T>C (n.5191-11T>C) c.5059-11T>C (n.5059-11T>C) c.5092-11T>C (n.5092-11T>C) c.1483-11T>C n.3142-11T>C c.3914-11T>C c.5119-11T>C (n.5119-11T>C) n.857-11T>C c.5062-11T>C (n.5062-11T>C) c.5128-11T>C (n.5128-11T>C) c.5053-11T>C (n.5053-11T>C) n.2908-11T>C c.5185-11T>C (n.5185-11T>C) c.5131-11T>C (n.5131-11T>C) c.5146-11T>C (n.5146-11T>C) c.5056-11T>C (n.5056-11T>C) c.5181-11T>C n.3344-11T>C c.5254-11T>C (n.5254-11T>C) n.4075-11T>C n.2512-11T>C n.2483-11T>C n.2373-11T>C c.4915-11T>C (n.4915-11T>C) c.*4427-11T>C (n.*4427-11T>C) c.4951-11T>C (n.4951-11T>C) n.2983-11T>C c.1442-11T>C n.2375-11T>C c.5314-11T>C (n.5314-11T>C) c.5311-11T>C (n.5311-11T>C) c.5203-11T>C (n.5203-11T>C) c.5182-11T>C (n.5182-11T>C) c.4528-11T>C (n.4528-11T>C) c.5476-11T>C (n.5476-11T>C) c.5224-11T>C (n.5224-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436C= | CA2202033169 | TSC2 | c.*3609-10C= (n.*3609-10C=) c.5107-10C= (n.5107-10C=) c.5257-10C= (n.5257-10C=) c.*5773-10C= (n.*5773-10C=) c.*8009-10C= (n.*8009-10C=) c.5260-10C= (n.5260-10C=) c.5191-10C= (n.5191-10C=) c.5059-10C= (n.5059-10C=) c.5092-10C= (n.5092-10C=) c.1483-10C= n.3142-10C= c.3914-10C= c.5119-10C= (n.5119-10C=) n.857-10C= c.5062-10C= (n.5062-10C=) c.5128-10C= (n.5128-10C=) c.5053-10C= (n.5053-10C=) n.2908-10C= c.5185-10C= (n.5185-10C=) c.5131-10C= (n.5131-10C=) c.5146-10C= (n.5146-10C=) c.5056-10C= (n.5056-10C=) c.5181-10C= n.3344-10C= c.5254-10C= (n.5254-10C=) n.4075-10C= n.2512-10C= n.2483-10C= n.2373-10C= c.4915-10C= (n.4915-10C=) c.*4427-10C= (n.*4427-10C=) c.4951-10C= (n.4951-10C=) n.2983-10C= c.1442-10C= n.2375-10C= c.5314-10C= (n.5314-10C=) c.5311-10C= (n.5311-10C=) c.5203-10C= (n.5203-10C=) c.5182-10C= (n.5182-10C=) c.4528-10C= (n.4528-10C=) c.5476-10C= (n.5476-10C=) c.5224-10C= (n.5224-10C=) c.3970-10C= (n.3970-10C=) | |
16 | g.2088436C>G | CA2202033181 | TSC2 | c.*3609-10C>G (n.*3609-10C>G) c.5107-10C>G (n.5107-10C>G) c.5257-10C>G (n.5257-10C>G) c.*5773-10C>G (n.*5773-10C>G) c.*8009-10C>G (n.*8009-10C>G) c.5260-10C>G (n.5260-10C>G) c.5191-10C>G (n.5191-10C>G) c.5059-10C>G (n.5059-10C>G) c.5092-10C>G (n.5092-10C>G) c.1483-10C>G n.3142-10C>G c.3914-10C>G c.5119-10C>G (n.5119-10C>G) n.857-10C>G c.5062-10C>G (n.5062-10C>G) c.5128-10C>G (n.5128-10C>G) c.5053-10C>G (n.5053-10C>G) n.2908-10C>G c.5185-10C>G (n.5185-10C>G) c.5131-10C>G (n.5131-10C>G) c.5146-10C>G (n.5146-10C>G) c.5056-10C>G (n.5056-10C>G) c.5181-10C>G n.3344-10C>G c.5254-10C>G (n.5254-10C>G) n.4075-10C>G n.2512-10C>G n.2483-10C>G n.2373-10C>G c.4915-10C>G (n.4915-10C>G) c.*4427-10C>G (n.*4427-10C>G) c.4951-10C>G (n.4951-10C>G) n.2983-10C>G c.1442-10C>G n.2375-10C>G c.5314-10C>G (n.5314-10C>G) c.5311-10C>G (n.5311-10C>G) c.5203-10C>G (n.5203-10C>G) c.5182-10C>G (n.5182-10C>G) c.4528-10C>G (n.4528-10C>G) c.5476-10C>G (n.5476-10C>G) c.5224-10C>G (n.5224-10C>G) c.3970-10C>G (n.3970-10C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088436C>T | CA2202033172 | TSC2 | c.*3609-10C>T (n.*3609-10C>T) c.5107-10C>T (n.5107-10C>T) c.5257-10C>T (n.5257-10C>T) c.*5773-10C>T (n.*5773-10C>T) c.*8009-10C>T (n.*8009-10C>T) c.5260-10C>T (n.5260-10C>T) c.5191-10C>T (n.5191-10C>T) c.5059-10C>T (n.5059-10C>T) c.5092-10C>T (n.5092-10C>T) c.1483-10C>T n.3142-10C>T c.3914-10C>T c.5119-10C>T (n.5119-10C>T) n.857-10C>T c.5062-10C>T (n.5062-10C>T) c.5128-10C>T (n.5128-10C>T) c.5053-10C>T (n.5053-10C>T) n.2908-10C>T c.5185-10C>T (n.5185-10C>T) c.5131-10C>T (n.5131-10C>T) c.5146-10C>T (n.5146-10C>T) c.5056-10C>T (n.5056-10C>T) c.5181-10C>T n.3344-10C>T c.5254-10C>T (n.5254-10C>T) n.4075-10C>T n.2512-10C>T n.2483-10C>T n.2373-10C>T c.4915-10C>T (n.4915-10C>T) c.*4427-10C>T (n.*4427-10C>T) c.4951-10C>T (n.4951-10C>T) n.2983-10C>T c.1442-10C>T n.2375-10C>T c.5314-10C>T (n.5314-10C>T) c.5311-10C>T (n.5311-10C>T) c.5203-10C>T (n.5203-10C>T) c.5182-10C>T (n.5182-10C>T) c.4528-10C>T (n.4528-10C>T) c.5476-10C>T (n.5476-10C>T) c.5224-10C>T (n.5224-10C>T) c.3970-10C>T (n.3970-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088465delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | CA2202033183 | TSC2 | c.*3609-10_*3628delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5107-10_5126delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5257-10_5276delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*5773-10_*5792delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*8009-10_*8028delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5260-10_5279delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5191-10_5210delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5059-10_5078delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5092-10_5111delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1483-10_1502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3142-10_3161delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3914-10_3933delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5119-10_5138delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.857-10_876delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5062-10_5081delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5128-10_5147delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5053-10_5072delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2908-10_2927delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5185-10_5204delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5131-10_5150delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5146-10_5165delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5056-10_5075delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5181-10_5200delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3344-10_3363delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5254-10_5273delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.4075-10_4094delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2512-10_2531delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2483-10_2502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2373-10_2392delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4915-10_4934delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*4427-10_*4446delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4951-10_4970delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2983-10_3002delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1442-10_1461delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2375-10_2394delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5314-10_5333delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5311-10_5330delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5203-10_5222delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5182-10_5201delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4528-10_4547delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5476-10_5495delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5224-10_5243delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3970-10_3989delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | |
16 | g.2088437T>C | CA054815 | TSC2 | c.*3609-9T>C (n.*3609-9T>C) c.5107-9T>C (n.5107-9T>C) c.5257-9T>C (n.5257-9T>C) c.*5773-9T>C (n.*5773-9T>C) c.*8009-9T>C (n.*8009-9T>C) c.5260-9T>C (n.5260-9T>C) c.5191-9T>C (n.5191-9T>C) c.5059-9T>C (n.5059-9T>C) c.5092-9T>C (n.5092-9T>C) c.1483-9T>C n.3142-9T>C c.3914-9T>C c.5119-9T>C (n.5119-9T>C) n.857-9T>C c.5062-9T>C (n.5062-9T>C) c.5128-9T>C (n.5128-9T>C) c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) n.2908-9T>C c.5185-9T>C (n.5185-9T>C) c.5131-9T>C (n.5131-9T>C) c.5146-9T>C (n.5146-9T>C) c.5056-9T>C (n.5056-9T>C) c.5181-9T>C n.3344-9T>C c.5254-9T>C (n.5254-9T>C) n.4075-9T>C n.2512-9T>C n.2483-9T>C n.2373-9T>C c.4915-9T>C (n.4915-9T>C) c.*4427-9T>C (n.*4427-9T>C) c.4951-9T>C (n.4951-9T>C) n.2983-9T>C c.1442-9T>C n.2375-9T>C c.5314-9T>C (n.5314-9T>C) c.5311-9T>C (n.5311-9T>C) c.5203-9T>C (n.5203-9T>C) c.5182-9T>C (n.5182-9T>C) c.4528-9T>C (n.4528-9T>C) c.5476-9T>C (n.5476-9T>C) c.5224-9T>C (n.5224-9T>C) c.3970-9T>C (n.3970-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088437T= | CA2202033196 | TSC2 | c.*3609-9T= (n.*3609-9T=) c.5107-9T= (n.5107-9T=) c.5257-9T= (n.5257-9T=) c.*5773-9T= (n.*5773-9T=) c.*8009-9T= (n.*8009-9T=) c.5260-9T= (n.5260-9T=) c.5191-9T= (n.5191-9T=) c.5059-9T= (n.5059-9T=) c.5092-9T= (n.5092-9T=) c.1483-9T= n.3142-9T= c.3914-9T= c.5119-9T= (n.5119-9T=) n.857-9T= c.5062-9T= (n.5062-9T=) c.5128-9T= (n.5128-9T=) c.5053-9T= (n.5053-9T=) n.2908-9T= c.5185-9T= (n.5185-9T=) c.5131-9T= (n.5131-9T=) c.5146-9T= (n.5146-9T=) c.5056-9T= (n.5056-9T=) c.5181-9T= n.3344-9T= c.5254-9T= (n.5254-9T=) n.4075-9T= n.2512-9T= n.2483-9T= n.2373-9T= c.4915-9T= (n.4915-9T=) c.*4427-9T= (n.*4427-9T=) c.4951-9T= (n.4951-9T=) n.2983-9T= c.1442-9T= n.2375-9T= c.5314-9T= (n.5314-9T=) c.5311-9T= (n.5311-9T=) c.5203-9T= (n.5203-9T=) c.5182-9T= (n.5182-9T=) c.4528-9T= (n.4528-9T=) c.5476-9T= (n.5476-9T=) c.5224-9T= (n.5224-9T=) c.3970-9T= (n.3970-9T=) | |
16 | g.2088438_2088439insGTG | CA2631119350 | TSC2 | c.*3609-8_*3609-7insGTG (n.*3609-8_*3609-7insGTG) c.5107-8_5107-7insGTG (n.5107-8_5107-7insGTG) c.5257-8_5257-7insGTG (n.5257-8_5257-7insGTG) c.*5773-8_*5773-7insGTG (n.*5773-8_*5773-7insGTG) c.*8009-8_*8009-7insGTG (n.*8009-8_*8009-7insGTG) c.5260-8_5260-7insGTG (n.5260-8_5260-7insGTG) c.5191-8_5191-7insGTG (n.5191-8_5191-7insGTG) c.5059-8_5059-7insGTG (n.5059-8_5059-7insGTG) c.5092-8_5092-7insGTG (n.5092-8_5092-7insGTG) c.1483-8_1483-7insGTG n.3142-8_3142-7insGTG c.3914-8_3914-7insGTG c.5119-8_5119-7insGTG (n.5119-8_5119-7insGTG) n.857-8_857-7insGTG c.5062-8_5062-7insGTG (n.5062-8_5062-7insGTG) c.5128-8_5128-7insGTG (n.5128-8_5128-7insGTG) c.5053-8_5053-7insGTG (n.5053-8_5053-7insGTG) n.2908-8_2908-7insGTG c.5185-8_5185-7insGTG (n.5185-8_5185-7insGTG) c.5131-8_5131-7insGTG (n.5131-8_5131-7insGTG) c.5146-8_5146-7insGTG (n.5146-8_5146-7insGTG) c.5056-8_5056-7insGTG (n.5056-8_5056-7insGTG) c.5181-8_5181-7insGTG n.3344-8_3344-7insGTG c.5254-8_5254-7insGTG (n.5254-8_5254-7insGTG) n.4075-8_4075-7insGTG n.2512-8_2512-7insGTG n.2483-8_2483-7insGTG n.2373-8_2373-7insGTG c.4915-8_4915-7insGTG (n.4915-8_4915-7insGTG) c.*4427-8_*4427-7insGTG (n.*4427-8_*4427-7insGTG) c.4951-8_4951-7insGTG (n.4951-8_4951-7insGTG) n.2983-8_2983-7insGTG c.1442-8_1442-7insGTG n.2375-8_2375-7insGTG c.5314-8_5314-7insGTG (n.5314-8_5314-7insGTG) c.5311-8_5311-7insGTG (n.5311-8_5311-7insGTG) c.5203-8_5203-7insGTG (n.5203-8_5203-7insGTG) c.5182-8_5182-7insGTG (n.5182-8_5182-7insGTG) c.4528-8_4528-7insGTG (n.4528-8_4528-7insGTG) c.5476-8_5476-7insGTG (n.5476-8_5476-7insGTG) c.5224-8_5224-7insGTG (n.5224-8_5224-7insGTG) c.3970-8_3970-7insGTG (n.3970-8_3970-7insGTG) | gnomAD v4 |
16 | g.2088437_2088465del | CA16615202 | TSC2 | c.*3609-9_*3628del c.5107-9_5126del c.5257-9_5276del c.*5773-9_*5792del c.*8009-9_*8028del c.5260-9_5279del c.5191-9_5210del c.5059-9_5078del c.5092-9_5111del c.1483-9_1502del n.3142-9_3161del c.3914-9_3933del c.5119-9_5138del n.857-9_876del c.5062-9_5081del c.5128-9_5147del c.5053-9_5072del n.2908-9_2927del c.5185-9_5204del c.5131-9_5150del c.5146-9_5165del c.5056-9_5075del c.5181-9_5200del n.3344-9_3363del c.5254-9_5273del n.4075-9_4094del n.2512-9_2531del n.2483-9_2502del n.2373-9_2392del c.4915-9_4934del c.*4427-9_*4446del c.4951-9_4970del n.2983-9_3002del c.1442-9_1461del n.2375-9_2394del c.5314-9_5333del c.5311-9_5330del c.5203-9_5222del c.5182-9_5201del c.4528-9_4547del c.5476-9_5495del c.5224-9_5243del c.3970-9_3989del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088438G>A | CA2580091178 | TSC2 | c.*3609-8G>A (n.*3609-8G>A) c.5107-8G>A (n.5107-8G>A) c.5257-8G>A (n.5257-8G>A) c.*5773-8G>A (n.*5773-8G>A) c.*8009-8G>A (n.*8009-8G>A) c.5260-8G>A (n.5260-8G>A) c.5191-8G>A (n.5191-8G>A) c.5059-8G>A (n.5059-8G>A) c.5092-8G>A (n.5092-8G>A) c.1483-8G>A n.3142-8G>A c.3914-8G>A c.5119-8G>A (n.5119-8G>A) n.857-8G>A c.5062-8G>A (n.5062-8G>A) c.5128-8G>A (n.5128-8G>A) c.5053-8G>A (n.5053-8G>A) n.2908-8G>A c.5185-8G>A (n.5185-8G>A) c.5131-8G>A (n.5131-8G>A) c.5146-8G>A (n.5146-8G>A) c.5056-8G>A (n.5056-8G>A) c.5181-8G>A n.3344-8G>A c.5254-8G>A (n.5254-8G>A) n.4075-8G>A n.2512-8G>A n.2483-8G>A n.2373-8G>A c.4915-8G>A (n.4915-8G>A) c.*4427-8G>A (n.*4427-8G>A) c.4951-8G>A (n.4951-8G>A) n.2983-8G>A c.1442-8G>A n.2375-8G>A c.5314-8G>A (n.5314-8G>A) c.5311-8G>A (n.5311-8G>A) c.5203-8G>A (n.5203-8G>A) c.5182-8G>A (n.5182-8G>A) c.4528-8G>A (n.4528-8G>A) c.5476-8G>A (n.5476-8G>A) c.5224-8G>A (n.5224-8G>A) c.3970-8G>A (n.3970-8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088438G>C | CA2731831855 | TSC2 | c.*3609-8G>C (n.*3609-8G>C) c.5107-8G>C (n.5107-8G>C) c.5257-8G>C (n.5257-8G>C) c.*5773-8G>C (n.*5773-8G>C) c.*8009-8G>C (n.*8009-8G>C) c.5260-8G>C (n.5260-8G>C) c.5191-8G>C (n.5191-8G>C) c.5059-8G>C (n.5059-8G>C) c.5092-8G>C (n.5092-8G>C) c.1483-8G>C n.3142-8G>C c.3914-8G>C c.5119-8G>C (n.5119-8G>C) n.857-8G>C c.5062-8G>C (n.5062-8G>C) c.5128-8G>C (n.5128-8G>C) c.5053-8G>C (n.5053-8G>C) n.2908-8G>C c.5185-8G>C (n.5185-8G>C) c.5131-8G>C (n.5131-8G>C) c.5146-8G>C (n.5146-8G>C) c.5056-8G>C (n.5056-8G>C) c.5181-8G>C n.3344-8G>C c.5254-8G>C (n.5254-8G>C) n.4075-8G>C n.2512-8G>C n.2483-8G>C n.2373-8G>C c.4915-8G>C (n.4915-8G>C) c.*4427-8G>C (n.*4427-8G>C) c.4951-8G>C (n.4951-8G>C) n.2983-8G>C c.1442-8G>C n.2375-8G>C c.5314-8G>C (n.5314-8G>C) c.5311-8G>C (n.5311-8G>C) c.5203-8G>C (n.5203-8G>C) c.5182-8G>C (n.5182-8G>C) c.4528-8G>C (n.4528-8G>C) c.5476-8G>C (n.5476-8G>C) c.5224-8G>C (n.5224-8G>C) c.3970-8G>C (n.3970-8G>C) | dbSNP |
16 | g.2088438_2088441delinsGCCT | CA2202033200 | TSC2 | c.*3609-8_*3609-5delinsGCCT (n.*3609-8_*3609-5delinsGCCT) c.5107-8_5107-5delinsGCCT (n.5107-8_5107-5delinsGCCT) c.5257-8_5257-5delinsGCCT (n.5257-8_5257-5delinsGCCT) c.*5773-8_*5773-5delinsGCCT (n.*5773-8_*5773-5delinsGCCT) c.*8009-8_*8009-5delinsGCCT (n.*8009-8_*8009-5delinsGCCT) c.5260-8_5260-5delinsGCCT (n.5260-8_5260-5delinsGCCT) c.5191-8_5191-5delinsGCCT (n.5191-8_5191-5delinsGCCT) c.5059-8_5059-5delinsGCCT (n.5059-8_5059-5delinsGCCT) c.5092-8_5092-5delinsGCCT (n.5092-8_5092-5delinsGCCT) c.1483-8_1483-5delinsGCCT n.3142-8_3142-5delinsGCCT c.3914-8_3914-5delinsGCCT c.5119-8_5119-5delinsGCCT (n.5119-8_5119-5delinsGCCT) n.857-8_857-5delinsGCCT c.5062-8_5062-5delinsGCCT (n.5062-8_5062-5delinsGCCT) c.5128-8_5128-5delinsGCCT (n.5128-8_5128-5delinsGCCT) c.5053-8_5053-5delinsGCCT (n.5053-8_5053-5delinsGCCT) n.2908-8_2908-5delinsGCCT c.5185-8_5185-5delinsGCCT (n.5185-8_5185-5delinsGCCT) c.5131-8_5131-5delinsGCCT (n.5131-8_5131-5delinsGCCT) c.5146-8_5146-5delinsGCCT (n.5146-8_5146-5delinsGCCT) c.5056-8_5056-5delinsGCCT (n.5056-8_5056-5delinsGCCT) c.5181-8_5181-5delinsGCCT n.3344-8_3344-5delinsGCCT c.5254-8_5254-5delinsGCCT (n.5254-8_5254-5delinsGCCT) n.4075-8_4075-5delinsGCCT n.2512-8_2512-5delinsGCCT n.2483-8_2483-5delinsGCCT n.2373-8_2373-5delinsGCCT c.4915-8_4915-5delinsGCCT (n.4915-8_4915-5delinsGCCT) c.*4427-8_*4427-5delinsGCCT (n.*4427-8_*4427-5delinsGCCT) c.4951-8_4951-5delinsGCCT (n.4951-8_4951-5delinsGCCT) n.2983-8_2983-5delinsGCCT c.1442-8_1442-5delinsGCCT n.2375-8_2375-5delinsGCCT c.5314-8_5314-5delinsGCCT (n.5314-8_5314-5delinsGCCT) c.5311-8_5311-5delinsGCCT (n.5311-8_5311-5delinsGCCT) c.5203-8_5203-5delinsGCCT (n.5203-8_5203-5delinsGCCT) c.5182-8_5182-5delinsGCCT (n.5182-8_5182-5delinsGCCT) c.4528-8_4528-5delinsGCCT (n.4528-8_4528-5delinsGCCT) c.5476-8_5476-5delinsGCCT (n.5476-8_5476-5delinsGCCT) c.5224-8_5224-5delinsGCCT (n.5224-8_5224-5delinsGCCT) c.3970-8_3970-5delinsGCCT (n.3970-8_3970-5delinsGCCT) | |
16 | g.2088439C>A | CA915946267 | TSC2 | c.*3609-7C>A (n.*3609-7C>A) c.5107-7C>A (n.5107-7C>A) c.5257-7C>A (n.5257-7C>A) c.*5773-7C>A (n.*5773-7C>A) c.*8009-7C>A (n.*8009-7C>A) c.5260-7C>A (n.5260-7C>A) c.5191-7C>A (n.5191-7C>A) c.5059-7C>A (n.5059-7C>A) c.5092-7C>A (n.5092-7C>A) c.1483-7C>A n.3142-7C>A c.3914-7C>A c.5119-7C>A (n.5119-7C>A) n.857-7C>A c.5062-7C>A (n.5062-7C>A) c.5128-7C>A (n.5128-7C>A) c.5053-7C>A (n.5053-7C>A) n.2908-7C>A c.5185-7C>A (n.5185-7C>A) c.5131-7C>A (n.5131-7C>A) c.5146-7C>A (n.5146-7C>A) c.5056-7C>A (n.5056-7C>A) c.5181-7C>A n.3344-7C>A c.5254-7C>A (n.5254-7C>A) n.4075-7C>A n.2512-7C>A n.2483-7C>A n.2373-7C>A c.4915-7C>A (n.4915-7C>A) c.*4427-7C>A (n.*4427-7C>A) c.4951-7C>A (n.4951-7C>A) n.2983-7C>A c.1442-7C>A n.2375-7C>A c.5314-7C>A (n.5314-7C>A) c.5311-7C>A (n.5311-7C>A) c.5203-7C>A (n.5203-7C>A) c.5182-7C>A (n.5182-7C>A) c.4528-7C>A (n.4528-7C>A) c.5476-7C>A (n.5476-7C>A) c.5224-7C>A (n.5224-7C>A) c.3970-7C>A (n.3970-7C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439C= | CA2202033208 | TSC2 | c.*3609-7C= (n.*3609-7C=) c.5107-7C= (n.5107-7C=) c.5257-7C= (n.5257-7C=) c.*5773-7C= (n.*5773-7C=) c.*8009-7C= (n.*8009-7C=) c.5260-7C= (n.5260-7C=) c.5191-7C= (n.5191-7C=) c.5059-7C= (n.5059-7C=) c.5092-7C= (n.5092-7C=) c.1483-7C= n.3142-7C= c.3914-7C= c.5119-7C= (n.5119-7C=) n.857-7C= c.5062-7C= (n.5062-7C=) c.5128-7C= (n.5128-7C=) c.5053-7C= (n.5053-7C=) n.2908-7C= c.5185-7C= (n.5185-7C=) c.5131-7C= (n.5131-7C=) c.5146-7C= (n.5146-7C=) c.5056-7C= (n.5056-7C=) c.5181-7C= n.3344-7C= c.5254-7C= (n.5254-7C=) n.4075-7C= n.2512-7C= n.2483-7C= n.2373-7C= c.4915-7C= (n.4915-7C=) c.*4427-7C= (n.*4427-7C=) c.4951-7C= (n.4951-7C=) n.2983-7C= c.1442-7C= n.2375-7C= c.5314-7C= (n.5314-7C=) c.5311-7C= (n.5311-7C=) c.5203-7C= (n.5203-7C=) c.5182-7C= (n.5182-7C=) c.4528-7C= (n.4528-7C=) c.5476-7C= (n.5476-7C=) c.5224-7C= (n.5224-7C=) c.3970-7C= (n.3970-7C=) | |
16 | g.2088439C>G | CA2573151986 | TSC2 | c.*3609-7C>G (n.*3609-7C>G) c.5107-7C>G (n.5107-7C>G) c.5257-7C>G (n.5257-7C>G) c.*5773-7C>G (n.*5773-7C>G) c.*8009-7C>G (n.*8009-7C>G) c.5260-7C>G (n.5260-7C>G) c.5191-7C>G (n.5191-7C>G) c.5059-7C>G (n.5059-7C>G) c.5092-7C>G (n.5092-7C>G) c.1483-7C>G n.3142-7C>G c.3914-7C>G c.5119-7C>G (n.5119-7C>G) n.857-7C>G c.5062-7C>G (n.5062-7C>G) c.5128-7C>G (n.5128-7C>G) c.5053-7C>G (n.5053-7C>G) n.2908-7C>G c.5185-7C>G (n.5185-7C>G) c.5131-7C>G (n.5131-7C>G) c.5146-7C>G (n.5146-7C>G) c.5056-7C>G (n.5056-7C>G) c.5181-7C>G n.3344-7C>G c.5254-7C>G (n.5254-7C>G) n.4075-7C>G n.2512-7C>G n.2483-7C>G n.2373-7C>G c.4915-7C>G (n.4915-7C>G) c.*4427-7C>G (n.*4427-7C>G) c.4951-7C>G (n.4951-7C>G) n.2983-7C>G c.1442-7C>G n.2375-7C>G c.5314-7C>G (n.5314-7C>G) c.5311-7C>G (n.5311-7C>G) c.5203-7C>G (n.5203-7C>G) c.5182-7C>G (n.5182-7C>G) c.4528-7C>G (n.4528-7C>G) c.5476-7C>G (n.5476-7C>G) c.5224-7C>G (n.5224-7C>G) c.3970-7C>G (n.3970-7C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439C>T | CA2573151987 | TSC2 | c.*3609-7C>T (n.*3609-7C>T) c.5107-7C>T (n.5107-7C>T) c.5257-7C>T (n.5257-7C>T) c.*5773-7C>T (n.*5773-7C>T) c.*8009-7C>T (n.*8009-7C>T) c.5260-7C>T (n.5260-7C>T) c.5191-7C>T (n.5191-7C>T) c.5059-7C>T (n.5059-7C>T) c.5092-7C>T (n.5092-7C>T) c.1483-7C>T n.3142-7C>T c.3914-7C>T c.5119-7C>T (n.5119-7C>T) n.857-7C>T c.5062-7C>T (n.5062-7C>T) c.5128-7C>T (n.5128-7C>T) c.5053-7C>T (n.5053-7C>T) n.2908-7C>T c.5185-7C>T (n.5185-7C>T) c.5131-7C>T (n.5131-7C>T) c.5146-7C>T (n.5146-7C>T) c.5056-7C>T (n.5056-7C>T) c.5181-7C>T n.3344-7C>T c.5254-7C>T (n.5254-7C>T) n.4075-7C>T n.2512-7C>T n.2483-7C>T n.2373-7C>T c.4915-7C>T (n.4915-7C>T) c.*4427-7C>T (n.*4427-7C>T) c.4951-7C>T (n.4951-7C>T) n.2983-7C>T c.1442-7C>T n.2375-7C>T c.5314-7C>T (n.5314-7C>T) c.5311-7C>T (n.5311-7C>T) c.5203-7C>T (n.5203-7C>T) c.5182-7C>T (n.5182-7C>T) c.4528-7C>T (n.4528-7C>T) c.5476-7C>T (n.5476-7C>T) c.5224-7C>T (n.5224-7C>T) c.3970-7C>T (n.3970-7C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439_2088441delinsGTGC | CA891844205 | TSC2 | c.*3609-7_*3609-5delinsGTGC (n.*3609-7_*3609-5delinsGTGC) c.5107-7_5107-5delinsGTGC (n.5107-7_5107-5delinsGTGC) c.5257-7_5257-5delinsGTGC (n.5257-7_5257-5delinsGTGC) c.*5773-7_*5773-5delinsGTGC (n.*5773-7_*5773-5delinsGTGC) c.*8009-7_*8009-5delinsGTGC (n.*8009-7_*8009-5delinsGTGC) c.5260-7_5260-5delinsGTGC (n.5260-7_5260-5delinsGTGC) c.5191-7_5191-5delinsGTGC (n.5191-7_5191-5delinsGTGC) c.5059-7_5059-5delinsGTGC (n.5059-7_5059-5delinsGTGC) c.5092-7_5092-5delinsGTGC (n.5092-7_5092-5delinsGTGC) c.1483-7_1483-5delinsGTGC n.3142-7_3142-5delinsGTGC c.3914-7_3914-5delinsGTGC c.5119-7_5119-5delinsGTGC (n.5119-7_5119-5delinsGTGC) n.857-7_857-5delinsGTGC c.5062-7_5062-5delinsGTGC (n.5062-7_5062-5delinsGTGC) c.5128-7_5128-5delinsGTGC (n.5128-7_5128-5delinsGTGC) c.5053-7_5053-5delinsGTGC (n.5053-7_5053-5delinsGTGC) n.2908-7_2908-5delinsGTGC c.5185-7_5185-5delinsGTGC (n.5185-7_5185-5delinsGTGC) c.5131-7_5131-5delinsGTGC (n.5131-7_5131-5delinsGTGC) c.5146-7_5146-5delinsGTGC (n.5146-7_5146-5delinsGTGC) c.5056-7_5056-5delinsGTGC (n.5056-7_5056-5delinsGTGC) c.5181-7_5181-5delinsGTGC n.3344-7_3344-5delinsGTGC c.5254-7_5254-5delinsGTGC (n.5254-7_5254-5delinsGTGC) n.4075-7_4075-5delinsGTGC n.2512-7_2512-5delinsGTGC n.2483-7_2483-5delinsGTGC n.2373-7_2373-5delinsGTGC c.4915-7_4915-5delinsGTGC (n.4915-7_4915-5delinsGTGC) c.*4427-7_*4427-5delinsGTGC (n.*4427-7_*4427-5delinsGTGC) c.4951-7_4951-5delinsGTGC (n.4951-7_4951-5delinsGTGC) n.2983-7_2983-5delinsGTGC c.1442-7_1442-5delinsGTGC n.2375-7_2375-5delinsGTGC c.5314-7_5314-5delinsGTGC (n.5314-7_5314-5delinsGTGC) c.5311-7_5311-5delinsGTGC (n.5311-7_5311-5delinsGTGC) c.5203-7_5203-5delinsGTGC (n.5203-7_5203-5delinsGTGC) c.5182-7_5182-5delinsGTGC (n.5182-7_5182-5delinsGTGC) c.4528-7_4528-5delinsGTGC (n.4528-7_4528-5delinsGTGC) c.5476-7_5476-5delinsGTGC (n.5476-7_5476-5delinsGTGC) c.5224-7_5224-5delinsGTGC (n.5224-7_5224-5delinsGTGC) c.3970-7_3970-5delinsGTGC (n.3970-7_3970-5delinsGTGC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088440C>G | CA2631119362 | TSC2 | c.*3609-6C>G (n.*3609-6C>G) c.5107-6C>G (n.5107-6C>G) c.5257-6C>G (n.5257-6C>G) c.*5773-6C>G (n.*5773-6C>G) c.*8009-6C>G (n.*8009-6C>G) c.5260-6C>G (n.5260-6C>G) c.5191-6C>G (n.5191-6C>G) c.5059-6C>G (n.5059-6C>G) c.5092-6C>G (n.5092-6C>G) c.1483-6C>G n.3142-6C>G c.3914-6C>G c.5119-6C>G (n.5119-6C>G) n.857-6C>G c.5062-6C>G (n.5062-6C>G) c.5128-6C>G (n.5128-6C>G) c.5053-6C>G (n.5053-6C>G) n.2908-6C>G c.5185-6C>G (n.5185-6C>G) c.5131-6C>G (n.5131-6C>G) c.5146-6C>G (n.5146-6C>G) c.5056-6C>G (n.5056-6C>G) c.5181-6C>G n.3344-6C>G c.5254-6C>G (n.5254-6C>G) n.4075-6C>G n.2512-6C>G n.2483-6C>G n.2373-6C>G c.4915-6C>G (n.4915-6C>G) c.*4427-6C>G (n.*4427-6C>G) c.4951-6C>G (n.4951-6C>G) n.2983-6C>G c.1442-6C>G n.2375-6C>G c.5314-6C>G (n.5314-6C>G) c.5311-6C>G (n.5311-6C>G) c.5203-6C>G (n.5203-6C>G) c.5182-6C>G (n.5182-6C>G) c.4528-6C>G (n.4528-6C>G) c.5476-6C>G (n.5476-6C>G) c.5224-6C>G (n.5224-6C>G) c.3970-6C>G (n.3970-6C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088440C>T | CA2575877619 | TSC2 | c.*3609-6C>T (n.*3609-6C>T) c.5107-6C>T (n.5107-6C>T) c.5257-6C>T (n.5257-6C>T) c.*5773-6C>T (n.*5773-6C>T) c.*8009-6C>T (n.*8009-6C>T) c.5260-6C>T (n.5260-6C>T) c.5191-6C>T (n.5191-6C>T) c.5059-6C>T (n.5059-6C>T) c.5092-6C>T (n.5092-6C>T) c.1483-6C>T n.3142-6C>T c.3914-6C>T c.5119-6C>T (n.5119-6C>T) n.857-6C>T c.5062-6C>T (n.5062-6C>T) c.5128-6C>T (n.5128-6C>T) c.5053-6C>T (n.5053-6C>T) n.2908-6C>T c.5185-6C>T (n.5185-6C>T) c.5131-6C>T (n.5131-6C>T) c.5146-6C>T (n.5146-6C>T) c.5056-6C>T (n.5056-6C>T) c.5181-6C>T n.3344-6C>T c.5254-6C>T (n.5254-6C>T) n.4075-6C>T n.2512-6C>T n.2483-6C>T n.2373-6C>T c.4915-6C>T (n.4915-6C>T) c.*4427-6C>T (n.*4427-6C>T) c.4951-6C>T (n.4951-6C>T) n.2983-6C>T c.1442-6C>T n.2375-6C>T c.5314-6C>T (n.5314-6C>T) c.5311-6C>T (n.5311-6C>T) c.5203-6C>T (n.5203-6C>T) c.5182-6C>T (n.5182-6C>T) c.4528-6C>T (n.4528-6C>T) c.5476-6C>T (n.5476-6C>T) c.5224-6C>T (n.5224-6C>T) c.3970-6C>T (n.3970-6C>T) | ClinVar |
16 | g.2088440_2088441del | CA2631119360 | TSC2 | c.*3609-6_*3609-5del (n.*3609-6_*3609-5del) c.5107-6_5107-5del (n.5107-6_5107-5del) c.5257-6_5257-5del (n.5257-6_5257-5del) c.*5773-6_*5773-5del (n.*5773-6_*5773-5del) c.*8009-6_*8009-5del (n.*8009-6_*8009-5del) c.5260-6_5260-5del (n.5260-6_5260-5del) c.5191-6_5191-5del (n.5191-6_5191-5del) c.5059-6_5059-5del (n.5059-6_5059-5del) c.5092-6_5092-5del (n.5092-6_5092-5del) c.1483-6_1483-5del n.3142-6_3142-5del c.3914-6_3914-5del c.5119-6_5119-5del (n.5119-6_5119-5del) n.857-6_857-5del c.5062-6_5062-5del (n.5062-6_5062-5del) c.5128-6_5128-5del (n.5128-6_5128-5del) c.5053-6_5053-5del (n.5053-6_5053-5del) n.2908-6_2908-5del c.5185-6_5185-5del (n.5185-6_5185-5del) c.5131-6_5131-5del (n.5131-6_5131-5del) c.5146-6_5146-5del (n.5146-6_5146-5del) c.5056-6_5056-5del (n.5056-6_5056-5del) c.5181-6_5181-5del n.3344-6_3344-5del c.5254-6_5254-5del (n.5254-6_5254-5del) n.4075-6_4075-5del n.2512-6_2512-5del n.2483-6_2483-5del n.2373-6_2373-5del c.4915-6_4915-5del (n.4915-6_4915-5del) c.*4427-6_*4427-5del (n.*4427-6_*4427-5del) c.4951-6_4951-5del (n.4951-6_4951-5del) n.2983-6_2983-5del c.1442-6_1442-5del n.2375-6_2375-5del c.5314-6_5314-5del (n.5314-6_5314-5del) c.5311-6_5311-5del (n.5311-6_5311-5del) c.5203-6_5203-5del (n.5203-6_5203-5del) c.5182-6_5182-5del (n.5182-6_5182-5del) c.4528-6_4528-5del (n.4528-6_4528-5del) c.5476-6_5476-5del (n.5476-6_5476-5del) c.5224-6_5224-5del (n.5224-6_5224-5del) c.3970-6_3970-5del (n.3970-6_3970-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088441T>C | CA2739269939 | TSC2 | c.*3609-5T>C (n.*3609-5T>C) c.5107-5T>C (n.5107-5T>C) c.5257-5T>C (n.5257-5T>C) c.*5773-5T>C (n.*5773-5T>C) c.*8009-5T>C (n.*8009-5T>C) c.5260-5T>C (n.5260-5T>C) c.5191-5T>C (n.5191-5T>C) c.5059-5T>C (n.5059-5T>C) c.5092-5T>C (n.5092-5T>C) c.1483-5T>C n.3142-5T>C c.3914-5T>C c.5119-5T>C (n.5119-5T>C) n.857-5T>C c.5062-5T>C (n.5062-5T>C) c.5128-5T>C (n.5128-5T>C) c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) n.2908-5T>C c.5185-5T>C (n.5185-5T>C) c.5131-5T>C (n.5131-5T>C) c.5146-5T>C (n.5146-5T>C) c.5056-5T>C (n.5056-5T>C) c.5181-5T>C n.3344-5T>C c.5254-5T>C (n.5254-5T>C) n.4075-5T>C n.2512-5T>C n.2483-5T>C n.2373-5T>C c.4915-5T>C (n.4915-5T>C) c.*4427-5T>C (n.*4427-5T>C) c.4951-5T>C (n.4951-5T>C) n.2983-5T>C c.1442-5T>C n.2375-5T>C c.5314-5T>C (n.5314-5T>C) c.5311-5T>C (n.5311-5T>C) c.5203-5T>C (n.5203-5T>C) c.5182-5T>C (n.5182-5T>C) c.4528-5T>C (n.4528-5T>C) c.5476-5T>C (n.5476-5T>C) c.5224-5T>C (n.5224-5T>C) c.3970-5T>C (n.3970-5T>C) | ClinVar |
16 | g.2088441T>G | CA2805573948 | TSC2 | c.*3609-5T>G (n.*3609-5T>G) c.5107-5T>G (n.5107-5T>G) c.5257-5T>G (n.5257-5T>G) c.*5773-5T>G (n.*5773-5T>G) c.*8009-5T>G (n.*8009-5T>G) c.5260-5T>G (n.5260-5T>G) c.5191-5T>G (n.5191-5T>G) c.5059-5T>G (n.5059-5T>G) c.5092-5T>G (n.5092-5T>G) c.1483-5T>G n.3142-5T>G c.3914-5T>G c.5119-5T>G (n.5119-5T>G) n.857-5T>G c.5062-5T>G (n.5062-5T>G) c.5128-5T>G (n.5128-5T>G) c.5053-5T>G (n.5053-5T>G) n.2908-5T>G c.5185-5T>G (n.5185-5T>G) c.5131-5T>G (n.5131-5T>G) c.5146-5T>G (n.5146-5T>G) c.5056-5T>G (n.5056-5T>G) c.5181-5T>G n.3344-5T>G c.5254-5T>G (n.5254-5T>G) n.4075-5T>G n.2512-5T>G n.2483-5T>G n.2373-5T>G c.4915-5T>G (n.4915-5T>G) c.*4427-5T>G (n.*4427-5T>G) c.4951-5T>G (n.4951-5T>G) n.2983-5T>G c.1442-5T>G n.2375-5T>G c.5314-5T>G (n.5314-5T>G) c.5311-5T>G (n.5311-5T>G) c.5203-5T>G (n.5203-5T>G) c.5182-5T>G (n.5182-5T>G) c.4528-5T>G (n.4528-5T>G) c.5476-5T>G (n.5476-5T>G) c.5224-5T>G (n.5224-5T>G) c.3970-5T>G (n.3970-5T>G) | |
16 | g.2088442T>A | CA2731831859 | TSC2 | c.*3609-4T>A (n.*3609-4T>A) c.5107-4T>A (n.5107-4T>A) c.5257-4T>A (n.5257-4T>A) c.*5773-4T>A (n.*5773-4T>A) c.*8009-4T>A (n.*8009-4T>A) c.5260-4T>A (n.5260-4T>A) c.5191-4T>A (n.5191-4T>A) c.5059-4T>A (n.5059-4T>A) c.5092-4T>A (n.5092-4T>A) c.1483-4T>A n.3142-4T>A c.3914-4T>A c.5119-4T>A (n.5119-4T>A) n.857-4T>A c.5062-4T>A (n.5062-4T>A) c.5128-4T>A (n.5128-4T>A) c.5053-4T>A (n.5053-4T>A) n.2908-4T>A c.5185-4T>A (n.5185-4T>A) c.5131-4T>A (n.5131-4T>A) c.5146-4T>A (n.5146-4T>A) c.5056-4T>A (n.5056-4T>A) c.5181-4T>A n.3344-4T>A c.5254-4T>A (n.5254-4T>A) n.4075-4T>A n.2512-4T>A n.2483-4T>A n.2373-4T>A c.4915-4T>A (n.4915-4T>A) c.*4427-4T>A (n.*4427-4T>A) c.4951-4T>A (n.4951-4T>A) n.2983-4T>A c.1442-4T>A n.2375-4T>A c.5314-4T>A (n.5314-4T>A) c.5311-4T>A (n.5311-4T>A) c.5203-4T>A (n.5203-4T>A) c.5182-4T>A (n.5182-4T>A) c.4528-4T>A (n.4528-4T>A) c.5476-4T>A (n.5476-4T>A) c.5224-4T>A (n.5224-4T>A) c.3970-4T>A (n.3970-4T>A) | dbSNP |
16 | g.2088443C>T | CA2575877622 | TSC2 | c.*3609-3C>T (n.*3609-3C>T) c.5107-3C>T (n.5107-3C>T) c.5257-3C>T (n.5257-3C>T) c.*5773-3C>T (n.*5773-3C>T) c.*8009-3C>T (n.*8009-3C>T) c.5260-3C>T (n.5260-3C>T) c.5191-3C>T (n.5191-3C>T) c.5059-3C>T (n.5059-3C>T) c.5092-3C>T (n.5092-3C>T) c.1483-3C>T n.3142-3C>T c.3914-3C>T c.5119-3C>T (n.5119-3C>T) n.857-3C>T c.5062-3C>T (n.5062-3C>T) c.5128-3C>T (n.5128-3C>T) c.5053-3C>T (n.5053-3C>T) n.2908-3C>T c.5185-3C>T (n.5185-3C>T) c.5131-3C>T (n.5131-3C>T) c.5146-3C>T (n.5146-3C>T) c.5056-3C>T (n.5056-3C>T) c.5181-3C>T n.3344-3C>T c.5254-3C>T (n.5254-3C>T) n.4075-3C>T n.2512-3C>T n.2483-3C>T n.2373-3C>T c.4915-3C>T (n.4915-3C>T) c.*4427-3C>T (n.*4427-3C>T) c.4951-3C>T (n.4951-3C>T) n.2983-3C>T c.1442-3C>T n.2375-3C>T c.5314-3C>T (n.5314-3C>T) c.5311-3C>T (n.5311-3C>T) c.5203-3C>T (n.5203-3C>T) c.5182-3C>T (n.5182-3C>T) c.4528-3C>T (n.4528-3C>T) c.5476-3C>T (n.5476-3C>T) c.5224-3C>T (n.5224-3C>T) c.3970-3C>T (n.3970-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088444A= | CA2202033212 | TSC2 | c.*3609-2A= (n.*3609-2A=) c.5107-2A= (n.5107-2A=) c.5257-2A= (n.5257-2A=) c.*5773-2A= (n.*5773-2A=) c.*8009-2A= (n.*8009-2A=) c.5260-2A= (n.5260-2A=) c.5191-2A= (n.5191-2A=) c.5059-2A= (n.5059-2A=) c.5092-2A= (n.5092-2A=) c.1483-2A= n.3142-2A= c.3914-2A= c.5119-2A= (n.5119-2A=) n.857-2A= c.5062-2A= (n.5062-2A=) c.5128-2A= (n.5128-2A=) c.5053-2A= (n.5053-2A=) n.2908-2A= c.5185-2A= (n.5185-2A=) c.5131-2A= (n.5131-2A=) c.5146-2A= (n.5146-2A=) c.5056-2A= (n.5056-2A=) c.5181-2A= n.3344-2A= c.5254-2A= (n.5254-2A=) n.4075-2A= n.2512-2A= n.2483-2A= n.2373-2A= c.4915-2A= (n.4915-2A=) c.*4427-2A= (n.*4427-2A=) c.4951-2A= (n.4951-2A=) n.2983-2A= c.1442-2A= n.2375-2A= c.5314-2A= (n.5314-2A=) c.5311-2A= (n.5311-2A=) c.5203-2A= (n.5203-2A=) c.5182-2A= (n.5182-2A=) c.4528-2A= (n.4528-2A=) c.5476-2A= (n.5476-2A=) c.5224-2A= (n.5224-2A=) c.3970-2A= (n.3970-2A=) | |
16 | g.2088444A>C | CA394314985 | TSC2 | c.*3609-2A>C (n.*3609-2A>C) c.5107-2A>C (n.5107-2A>C) c.5257-2A>C (n.5257-2A>C) c.*5773-2A>C (n.*5773-2A>C) c.*8009-2A>C (n.*8009-2A>C) c.5260-2A>C (n.5260-2A>C) c.5191-2A>C (n.5191-2A>C) c.5059-2A>C (n.5059-2A>C) c.5092-2A>C (n.5092-2A>C) c.1483-2A>C n.3142-2A>C c.3914-2A>C c.5119-2A>C (n.5119-2A>C) n.857-2A>C c.5062-2A>C (n.5062-2A>C) c.5128-2A>C (n.5128-2A>C) c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) n.2908-2A>C c.5185-2A>C (n.5185-2A>C) c.5131-2A>C (n.5131-2A>C) c.5146-2A>C (n.5146-2A>C) c.5056-2A>C (n.5056-2A>C) c.5181-2A>C n.3344-2A>C c.5254-2A>C (n.5254-2A>C) n.4075-2A>C n.2512-2A>C n.2483-2A>C n.2373-2A>C c.4915-2A>C (n.4915-2A>C) c.*4427-2A>C (n.*4427-2A>C) c.4951-2A>C (n.4951-2A>C) n.2983-2A>C c.1442-2A>C n.2375-2A>C c.5314-2A>C (n.5314-2A>C) c.5311-2A>C (n.5311-2A>C) c.5203-2A>C (n.5203-2A>C) c.5182-2A>C (n.5182-2A>C) c.4528-2A>C (n.4528-2A>C) c.5476-2A>C (n.5476-2A>C) c.5224-2A>C (n.5224-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088444A>G | CA394314992 | TSC2 | c.*3609-2A>G (n.*3609-2A>G) c.5107-2A>G (n.5107-2A>G) c.5257-2A>G (n.5257-2A>G) c.*5773-2A>G (n.*5773-2A>G) c.*8009-2A>G (n.*8009-2A>G) c.5260-2A>G (n.5260-2A>G) c.5191-2A>G (n.5191-2A>G) c.5059-2A>G (n.5059-2A>G) c.5092-2A>G (n.5092-2A>G) c.1483-2A>G n.3142-2A>G c.3914-2A>G c.5119-2A>G (n.5119-2A>G) n.857-2A>G c.5062-2A>G (n.5062-2A>G) c.5128-2A>G (n.5128-2A>G) c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) n.2908-2A>G c.5185-2A>G (n.5185-2A>G) c.5131-2A>G (n.5131-2A>G) c.5146-2A>G (n.5146-2A>G) c.5056-2A>G (n.5056-2A>G) c.5181-2A>G n.3344-2A>G c.5254-2A>G (n.5254-2A>G) n.4075-2A>G n.2512-2A>G n.2483-2A>G n.2373-2A>G c.4915-2A>G (n.4915-2A>G) c.*4427-2A>G (n.*4427-2A>G) c.4951-2A>G (n.4951-2A>G) n.2983-2A>G c.1442-2A>G n.2375-2A>G c.5314-2A>G (n.5314-2A>G) c.5311-2A>G (n.5311-2A>G) c.5203-2A>G (n.5203-2A>G) c.5182-2A>G (n.5182-2A>G) c.4528-2A>G (n.4528-2A>G) c.5476-2A>G (n.5476-2A>G) c.5224-2A>G (n.5224-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088444A>T | CA394314997 | TSC2 | c.*3609-2A>T (n.*3609-2A>T) c.5107-2A>T (n.5107-2A>T) c.5257-2A>T (n.5257-2A>T) c.*5773-2A>T (n.*5773-2A>T) c.*8009-2A>T (n.*8009-2A>T) c.5260-2A>T (n.5260-2A>T) c.5191-2A>T (n.5191-2A>T) c.5059-2A>T (n.5059-2A>T) c.5092-2A>T (n.5092-2A>T) c.1483-2A>T n.3142-2A>T c.3914-2A>T c.5119-2A>T (n.5119-2A>T) n.857-2A>T c.5062-2A>T (n.5062-2A>T) c.5128-2A>T (n.5128-2A>T) c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) n.2908-2A>T c.5185-2A>T (n.5185-2A>T) c.5131-2A>T (n.5131-2A>T) c.5146-2A>T (n.5146-2A>T) c.5056-2A>T (n.5056-2A>T) c.5181-2A>T n.3344-2A>T c.5254-2A>T (n.5254-2A>T) n.4075-2A>T n.2512-2A>T n.2483-2A>T n.2373-2A>T c.4915-2A>T (n.4915-2A>T) c.*4427-2A>T (n.*4427-2A>T) c.4951-2A>T (n.4951-2A>T) n.2983-2A>T c.1442-2A>T n.2375-2A>T c.5314-2A>T (n.5314-2A>T) c.5311-2A>T (n.5311-2A>T) c.5203-2A>T (n.5203-2A>T) c.5182-2A>T (n.5182-2A>T) c.4528-2A>T (n.4528-2A>T) c.5476-2A>T (n.5476-2A>T) c.5224-2A>T (n.5224-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) | |
16 | g.2088445G>A | CA394314998 | TSC2 | c.*3609-1G>A (n.*3609-1G>A) c.5107-1G>A (n.5107-1G>A) c.5257-1G>A (n.5257-1G>A) c.*5773-1G>A (n.*5773-1G>A) c.*8009-1G>A (n.*8009-1G>A) c.5260-1G>A (n.5260-1G>A) c.5191-1G>A (n.5191-1G>A) c.5059-1G>A (n.5059-1G>A) c.5092-1G>A (n.5092-1G>A) c.1483-1G>A n.3142-1G>A c.3914-1G>A c.5119-1G>A (n.5119-1G>A) n.857-1G>A c.5062-1G>A (n.5062-1G>A) c.5128-1G>A (n.5128-1G>A) c.5053-1G>A (n.5053-1G>A) n.2908-1G>A c.5185-1G>A (n.5185-1G>A) c.5131-1G>A (n.5131-1G>A) c.5146-1G>A (n.5146-1G>A) c.5056-1G>A (n.5056-1G>A) c.5181-1G>A n.3344-1G>A c.5254-1G>A (n.5254-1G>A) n.4075-1G>A n.2512-1G>A n.2483-1G>A n.2373-1G>A c.4915-1G>A (n.4915-1G>A) c.*4427-1G>A (n.*4427-1G>A) c.4951-1G>A (n.4951-1G>A) n.2983-1G>A c.1442-1G>A n.2375-1G>A c.5314-1G>A (n.5314-1G>A) c.5311-1G>A (n.5311-1G>A) c.5203-1G>A (n.5203-1G>A) c.5182-1G>A (n.5182-1G>A) c.4528-1G>A (n.4528-1G>A) c.5476-1G>A (n.5476-1G>A) c.5224-1G>A (n.5224-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088445G>C | CA16043000 | TSC2 | c.*3609-1G>C (n.*3609-1G>C) c.5107-1G>C (n.5107-1G>C) c.5257-1G>C (n.5257-1G>C) c.*5773-1G>C (n.*5773-1G>C) c.*8009-1G>C (n.*8009-1G>C) c.5260-1G>C (n.5260-1G>C) c.5191-1G>C (n.5191-1G>C) c.5059-1G>C (n.5059-1G>C) c.5092-1G>C (n.5092-1G>C) c.1483-1G>C n.3142-1G>C c.3914-1G>C c.5119-1G>C (n.5119-1G>C) n.857-1G>C c.5062-1G>C (n.5062-1G>C) c.5128-1G>C (n.5128-1G>C) c.5053-1G>C (n.5053-1G>C) n.2908-1G>C c.5185-1G>C (n.5185-1G>C) c.5131-1G>C (n.5131-1G>C) c.5146-1G>C (n.5146-1G>C) c.5056-1G>C (n.5056-1G>C) c.5181-1G>C n.3344-1G>C c.5254-1G>C (n.5254-1G>C) n.4075-1G>C n.2512-1G>C n.2483-1G>C n.2373-1G>C c.4915-1G>C (n.4915-1G>C) c.*4427-1G>C (n.*4427-1G>C) c.4951-1G>C (n.4951-1G>C) n.2983-1G>C c.1442-1G>C n.2375-1G>C c.5314-1G>C (n.5314-1G>C) c.5311-1G>C (n.5311-1G>C) c.5203-1G>C (n.5203-1G>C) c.5182-1G>C (n.5182-1G>C) c.4528-1G>C (n.4528-1G>C) c.5476-1G>C (n.5476-1G>C) c.5224-1G>C (n.5224-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088445G= | CA2202033216 | TSC2 | c.*3609-1G= (n.*3609-1G=) c.5107-1G= (n.5107-1G=) c.5257-1G= (n.5257-1G=) c.*5773-1G= (n.*5773-1G=) c.*8009-1G= (n.*8009-1G=) c.5260-1G= (n.5260-1G=) c.5191-1G= (n.5191-1G=) c.5059-1G= (n.5059-1G=) c.5092-1G= (n.5092-1G=) c.1483-1G= n.3142-1G= c.3914-1G= c.5119-1G= (n.5119-1G=) n.857-1G= c.5062-1G= (n.5062-1G=) c.5128-1G= (n.5128-1G=) c.5053-1G= (n.5053-1G=) n.2908-1G= c.5185-1G= (n.5185-1G=) c.5131-1G= (n.5131-1G=) c.5146-1G= (n.5146-1G=) c.5056-1G= (n.5056-1G=) c.5181-1G= n.3344-1G= c.5254-1G= (n.5254-1G=) n.4075-1G= n.2512-1G= n.2483-1G= n.2373-1G= c.4915-1G= (n.4915-1G=) c.*4427-1G= (n.*4427-1G=) c.4951-1G= (n.4951-1G=) n.2983-1G= c.1442-1G= n.2375-1G= c.5314-1G= (n.5314-1G=) c.5311-1G= (n.5311-1G=) c.5203-1G= (n.5203-1G=) c.5182-1G= (n.5182-1G=) c.4528-1G= (n.4528-1G=) c.5476-1G= (n.5476-1G=) c.5224-1G= (n.5224-1G=) c.3970-1G= (n.3970-1G=) | |
16 | g.2088445G>T | CA394315003 | TSC2 | c.*3609-1G>T (n.*3609-1G>T) c.5107-1G>T (n.5107-1G>T) c.5257-1G>T (n.5257-1G>T) c.*5773-1G>T (n.*5773-1G>T) c.*8009-1G>T (n.*8009-1G>T) c.5260-1G>T (n.5260-1G>T) c.5191-1G>T (n.5191-1G>T) c.5059-1G>T (n.5059-1G>T) c.5092-1G>T (n.5092-1G>T) c.1483-1G>T n.3142-1G>T c.3914-1G>T c.5119-1G>T (n.5119-1G>T) n.857-1G>T c.5062-1G>T (n.5062-1G>T) c.5128-1G>T (n.5128-1G>T) c.5053-1G>T (n.5053-1G>T) n.2908-1G>T c.5185-1G>T (n.5185-1G>T) c.5131-1G>T (n.5131-1G>T) c.5146-1G>T (n.5146-1G>T) c.5056-1G>T (n.5056-1G>T) c.5181-1G>T n.3344-1G>T c.5254-1G>T (n.5254-1G>T) n.4075-1G>T n.2512-1G>T n.2483-1G>T n.2373-1G>T c.4915-1G>T (n.4915-1G>T) c.*4427-1G>T (n.*4427-1G>T) c.4951-1G>T (n.4951-1G>T) n.2983-1G>T c.1442-1G>T n.2375-1G>T c.5314-1G>T (n.5314-1G>T) c.5311-1G>T (n.5311-1G>T) c.5203-1G>T (n.5203-1G>T) c.5182-1G>T (n.5182-1G>T) c.4528-1G>T (n.4528-1G>T) c.5476-1G>T (n.5476-1G>T) c.5224-1G>T (n.5224-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) | |
16 | g.2088446A>C | CA394315007 | TSC2 | c.*3609A>C (n.*3609A>C) c.5107A>C (p.Ile1703Leu) c.5257A>C (p.Ile1753Leu) c.*5773A>C (n.*5773A>C) c.*8009A>C (n.*8009A>C) c.5260A>C (p.Ile1754Leu) c.5191A>C (p.Ile1731Leu) c.5059A>C (p.Ile1687Leu) c.5092A>C (p.Ile1698Leu) c.1483A>C n.3142A>C c.3914A>C c.5119A>C (p.Ile1707Leu) n.857A>C c.5062A>C (p.Ile1688Leu) c.5128A>C (p.Ile1710Leu) c.5053A>C (p.Ile1685Leu) n.2908A>C c.5185A>C (p.Ile1729Leu) c.5131A>C (p.Ile1711Leu) c.5146A>C (p.Ile1716Leu) c.5056A>C (p.Ile1686Leu) c.5181A>C n.3344A>C c.5254A>C (p.Ile1752Leu) n.4075A>C n.2512A>C n.2483A>C n.2373A>C c.4915A>C (p.Ile1639Leu) c.*4427A>C (n.*4427A>C) c.4951A>C (p.Ile1651Leu) n.2983A>C c.1442A>C n.2375A>C c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5203A>C (p.Ile1735Leu) c.5182A>C (p.Ile1728Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.5476A>C (p.Ile1826Leu) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.3970A>C (p.Ile1324Leu) | |
16 | g.2088446A>G | CA394315009 | TSC2 | c.*3609A>G (n.*3609A>G) c.5107A>G (p.Ile1703Val) c.5257A>G (p.Ile1753Val) c.*5773A>G (n.*5773A>G) c.*8009A>G (n.*8009A>G) c.5260A>G (p.Ile1754Val) c.5191A>G (p.Ile1731Val) c.5059A>G (p.Ile1687Val) c.5092A>G (p.Ile1698Val) c.1483A>G n.3142A>G c.3914A>G c.5119A>G (p.Ile1707Val) n.857A>G c.5062A>G (p.Ile1688Val) c.5128A>G (p.Ile1710Val) c.5053A>G (p.Ile1685Val) n.2908A>G c.5185A>G (p.Ile1729Val) c.5131A>G (p.Ile1711Val) c.5146A>G (p.Ile1716Val) c.5056A>G (p.Ile1686Val) c.5181A>G n.3344A>G c.5254A>G (p.Ile1752Val) n.4075A>G n.2512A>G n.2483A>G n.2373A>G c.4915A>G (p.Ile1639Val) c.*4427A>G (n.*4427A>G) c.4951A>G (p.Ile1651Val) n.2983A>G c.1442A>G n.2375A>G c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5203A>G (p.Ile1735Val) c.5182A>G (p.Ile1728Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.5476A>G (p.Ile1826Val) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.3970A>G (p.Ile1324Val) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2088447T>A | CA394315012 | TSC2 | c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5108T>A (p.Ile1703Asn) c.5258T>A (p.Ile1753Asn) c.*5774T>A (n.*5774T>A) c.*8010T>A (n.*8010T>A) c.5261T>A (p.Ile1754Asn) c.5192T>A (p.Ile1731Asn) c.5060T>A (p.Ile1687Asn) c.5093T>A (p.Ile1698Asn) c.1484T>A n.3143T>A c.3915T>A c.5120T>A (p.Ile1707Asn) n.858T>A c.5063T>A (p.Ile1688Asn) c.5129T>A (p.Ile1710Asn) c.5054T>A (p.Ile1685Asn) n.2909T>A c.5186T>A (p.Ile1729Asn) c.5132T>A (p.Ile1711Asn) c.5147T>A (p.Ile1716Asn) c.5057T>A (p.Ile1686Asn) c.5182T>A n.3345T>A c.5255T>A (p.Ile1752Asn) n.4076T>A n.2513T>A n.2484T>A n.2374T>A c.4916T>A (p.Ile1639Asn) c.*4428T>A (n.*4428T>A) c.4952T>A (p.Ile1651Asn) n.2984T>A c.1443T>A n.2376T>A c.5315T>A (p.Ile1772Asn) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.5204T>A (p.Ile1735Asn) c.5183T>A (p.Ile1728Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) c.5477T>A (p.Ile1826Asn) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.3971T>A (p.Ile1324Asn) | |
16 | g.2088447T>C | CA394315014 | TSC2 | c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5108T>C (p.Ile1703Thr) c.5258T>C (p.Ile1753Thr) c.*5774T>C (n.*5774T>C) c.*8010T>C (n.*8010T>C) c.5261T>C (p.Ile1754Thr) c.5192T>C (p.Ile1731Thr) c.5060T>C (p.Ile1687Thr) c.5093T>C (p.Ile1698Thr) c.1484T>C n.3143T>C c.3915T>C c.5120T>C (p.Ile1707Thr) n.858T>C c.5063T>C (p.Ile1688Thr) c.5129T>C (p.Ile1710Thr) c.5054T>C (p.Ile1685Thr) n.2909T>C c.5186T>C (p.Ile1729Thr) c.5132T>C (p.Ile1711Thr) c.5147T>C (p.Ile1716Thr) c.5057T>C (p.Ile1686Thr) c.5182T>C n.3345T>C c.5255T>C (p.Ile1752Thr) n.4076T>C n.2513T>C n.2484T>C n.2374T>C c.4916T>C (p.Ile1639Thr) c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.4952T>C (p.Ile1651Thr) n.2984T>C c.1443T>C n.2376T>C c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5204T>C (p.Ile1735Thr) c.5183T>C (p.Ile1728Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.5477T>C (p.Ile1826Thr) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.3971T>C (p.Ile1324Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088447T>G | CA054821 | TSC2 | c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5108T>G (p.Ile1703Ser) c.5258T>G (p.Ile1753Ser) c.*5774T>G (n.*5774T>G) c.*8010T>G (n.*8010T>G) c.5261T>G (p.Ile1754Ser) c.5192T>G (p.Ile1731Ser) c.5060T>G (p.Ile1687Ser) c.5093T>G (p.Ile1698Ser) c.1484T>G n.3143T>G c.3915T>G c.5120T>G (p.Ile1707Ser) n.858T>G c.5063T>G (p.Ile1688Ser) c.5129T>G (p.Ile1710Ser) c.5054T>G (p.Ile1685Ser) n.2909T>G c.5186T>G (p.Ile1729Ser) c.5132T>G (p.Ile1711Ser) c.5147T>G (p.Ile1716Ser) c.5057T>G (p.Ile1686Ser) c.5182T>G n.3345T>G c.5255T>G (p.Ile1752Ser) n.4076T>G n.2513T>G n.2484T>G n.2374T>G c.4916T>G (p.Ile1639Ser) c.*4428T>G (n.*4428T>G) c.4952T>G (p.Ile1651Ser) n.2984T>G c.1443T>G n.2376T>G c.5315T>G (p.Ile1772Ser) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.5204T>G (p.Ile1735Ser) c.5183T>G (p.Ile1728Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) c.5477T>G (p.Ile1826Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.3971T>G (p.Ile1324Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088447T= | CA2202033232 | TSC2 | c.*3610T= (n.*3610T=) c.5108T= (p.Ile1703=) c.5258T= (p.Ile1753=) c.*5774T= (n.*5774T=) c.*8010T= (n.*8010T=) c.5261T= (p.Ile1754=) c.5192T= (p.Ile1731=) c.5060T= (p.Ile1687=) c.5093T= (p.Ile1698=) c.1484T= n.3143T= c.3915T= c.5120T= (p.Ile1707=) n.858T= c.5063T= (p.Ile1688=) c.5129T= (p.Ile1710=) c.5054T= (p.Ile1685=) n.2909T= c.5186T= (p.Ile1729=) c.5132T= (p.Ile1711=) c.5147T= (p.Ile1716=) c.5057T= (p.Ile1686=) c.5182T= n.3345T= c.5255T= (p.Ile1752=) n.4076T= n.2513T= n.2484T= n.2374T= c.4916T= (p.Ile1639=) c.*4428T= (n.*4428T=) c.4952T= (p.Ile1651=) n.2984T= c.1443T= n.2376T= c.5315T= (p.Ile1772=) c.5312T= (p.Ile1771=) c.5204T= (p.Ile1735=) c.5183T= (p.Ile1728=) c.4529T= (p.Ile1510=) c.5477T= (p.Ile1826=) c.5225T= (p.Ile1742=) c.3971T= (p.Ile1324=) | |
16 | g.2088447_2088448delinsTC | CA2202033229 | TSC2 | c.*3610_*3611delinsTC (n.*3610_*3611delinsTC) c.5108_5109delinsTC (p.Ile1703=) c.5258_5259delinsTC (p.Ile1753=) c.*5774_*5775delinsTC (n.*5774_*5775delinsTC) c.*8010_*8011delinsTC (n.*8010_*8011delinsTC) c.5261_5262delinsTC (p.Ile1754=) c.5192_5193delinsTC (p.Ile1731=) c.5060_5061delinsTC (p.Ile1687=) c.5093_5094delinsTC (p.Ile1698=) c.1484_1485delinsTC n.3143_3144delinsTC c.3915_3916delinsTC c.5120_5121delinsTC (p.Ile1707=) n.858_859delinsTC c.5063_5064delinsTC (p.Ile1688=) c.5129_5130delinsTC (p.Ile1710=) c.5054_5055delinsTC (p.Ile1685=) n.2909_2910delinsTC c.5186_5187delinsTC (p.Ile1729=) c.5132_5133delinsTC (p.Ile1711=) c.5147_5148delinsTC (p.Ile1716=) c.5057_5058delinsTC (p.Ile1686=) c.5182_5183delinsTC n.3345_3346delinsTC c.5255_5256delinsTC (p.Ile1752=) n.4076_4077delinsTC n.2513_2514delinsTC n.2484_2485delinsTC n.2374_2375delinsTC c.4916_4917delinsTC (p.Ile1639=) c.*4428_*4429delinsTC (n.*4428_*4429delinsTC) c.4952_4953delinsTC (p.Ile1651=) n.2984_2985delinsTC c.1443_1444delinsTC n.2376_2377delinsTC c.5315_5316delinsTC (p.Ile1772=) c.5312_5313delinsTC (p.Ile1771=) c.5204_5205delinsTC (p.Ile1735=) c.5183_5184delinsTC (p.Ile1728=) c.4529_4530delinsTC (p.Ile1510=) c.5477_5478delinsTC (p.Ile1826=) c.5225_5226delinsTC (p.Ile1742=) c.3971_3972delinsTC (p.Ile1324=) | |
16 | g.2088448del | CA319578 | TSC2 | c.*3611del (n.*3611del) c.5109del (p.Cys1704AlafsTer?) c.5259del (p.Cys1754AlafsTer?) c.*5775del (n.*5775del) c.*8011del (n.*8011del) c.5262del (p.Cys1755AlafsTer?) c.5193del (p.Cys1732AlafsTer?) c.5061del (p.Cys1688AlafsTer?) c.5094del (p.Cys1699AlafsTer?) c.1485del n.3144del c.3916del c.5121del (p.Cys1708AlafsTer?) n.859del c.5064del (p.Cys1689AlafsTer?) c.5130del (p.Cys1711AlafsTer?) c.5055del (p.Cys1686AlafsTer?) n.2910del c.5187del (p.Cys1730AlafsTer?) c.5133del (p.Cys1712AlafsTer?) c.5148del (p.Cys1717AlafsTer?) c.5058del (p.Cys1687AlafsTer?) c.5183del n.3346del c.5256del (p.Cys1753AlafsTer?) n.4077del n.2514del n.2485del n.2375del c.4917del (p.Cys1640AlafsTer?) c.*4429del (n.*4429del) c.4953del (p.Cys1652AlafsTer?) n.2985del c.1444del n.2377del c.5316del (p.Cys1773AlafsTer?) c.5313del (p.Cys1772AlafsTer?) c.5205del (p.Cys1736AlafsTer?) c.5184del (p.Cys1729AlafsTer?) c.4530del (p.Cys1511AlafsTer?) c.5478del (p.Cys1827AlafsTer?) c.5226del (p.Cys1743AlafsTer?) c.3972del (p.Cys1325AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088448C>A | CA054835 | TSC2 | c.*3611C>A (n.*3611C>A) c.5109C>A (p.Ile1703=) c.5259C>A (p.Ile1753=) c.*5775C>A (n.*5775C>A) c.*8011C>A (n.*8011C>A) c.5262C>A (p.Ile1754=) c.5193C>A (p.Ile1731=) c.5061C>A (p.Ile1687=) c.5094C>A (p.Ile1698=) c.1485C>A n.3144C>A c.3916C>A c.5121C>A (p.Ile1707=) n.859C>A c.5064C>A (p.Ile1688=) c.5130C>A (p.Ile1710=) c.5055C>A (p.Ile1685=) n.2910C>A c.5187C>A (p.Ile1729=) c.5133C>A (p.Ile1711=) c.5148C>A (p.Ile1716=) c.5058C>A (p.Ile1686=) c.5183C>A n.3346C>A c.5256C>A (p.Ile1752=) n.4077C>A n.2514C>A n.2485C>A n.2375C>A c.4917C>A (p.Ile1639=) c.*4429C>A (n.*4429C>A) c.4953C>A (p.Ile1651=) n.2985C>A c.1444C>A n.2377C>A c.5316C>A (p.Ile1772=) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.5205C>A (p.Ile1735=) c.5184C>A (p.Ile1728=) c.4530C>A (p.Ile1510=) c.5478C>A (p.Ile1826=) c.5226C>A (p.Ile1742=) c.3972C>A (p.Ile1324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088448C= | CA2202033244 | TSC2 | c.*3611C= (n.*3611C=) c.5109C= (p.Ile1703=) c.5259C= (p.Ile1753=) c.*5775C= (n.*5775C=) c.*8011C= (n.*8011C=) c.5262C= (p.Ile1754=) c.5193C= (p.Ile1731=) c.5061C= (p.Ile1687=) c.5094C= (p.Ile1698=) c.1485C= n.3144C= c.3916C= c.5121C= (p.Ile1707=) n.859C= c.5064C= (p.Ile1688=) c.5130C= (p.Ile1710=) c.5055C= (p.Ile1685=) n.2910C= c.5187C= (p.Ile1729=) c.5133C= (p.Ile1711=) c.5148C= (p.Ile1716=) c.5058C= (p.Ile1686=) c.5183C= n.3346C= c.5256C= (p.Ile1752=) n.4077C= n.2514C= n.2485C= n.2375C= c.4917C= (p.Ile1639=) c.*4429C= (n.*4429C=) c.4953C= (p.Ile1651=) n.2985C= c.1444C= n.2377C= c.5316C= (p.Ile1772=) c.5313C= (p.Ile1771=) c.5205C= (p.Ile1735=) c.5184C= (p.Ile1728=) c.4530C= (p.Ile1510=) c.5478C= (p.Ile1826=) c.5226C= (p.Ile1742=) c.3972C= (p.Ile1324=) | |
16 | g.2088448C>G | CA054841 | TSC2 | c.*3611C>G (n.*3611C>G) c.5109C>G (p.Ile1703Met) c.5259C>G (p.Ile1753Met) c.*5775C>G (n.*5775C>G) c.*8011C>G (n.*8011C>G) c.5262C>G (p.Ile1754Met) c.5193C>G (p.Ile1731Met) c.5061C>G (p.Ile1687Met) c.5094C>G (p.Ile1698Met) c.1485C>G n.3144C>G c.3916C>G c.5121C>G (p.Ile1707Met) n.859C>G c.5064C>G (p.Ile1688Met) c.5130C>G (p.Ile1710Met) c.5055C>G (p.Ile1685Met) n.2910C>G c.5187C>G (p.Ile1729Met) c.5133C>G (p.Ile1711Met) c.5148C>G (p.Ile1716Met) c.5058C>G (p.Ile1686Met) c.5183C>G n.3346C>G c.5256C>G (p.Ile1752Met) n.4077C>G n.2514C>G n.2485C>G n.2375C>G c.4917C>G (p.Ile1639Met) c.*4429C>G (n.*4429C>G) c.4953C>G (p.Ile1651Met) n.2985C>G c.1444C>G n.2377C>G c.5316C>G (p.Ile1772Met) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.5205C>G (p.Ile1735Met) c.5184C>G (p.Ile1728Met) c.4530C>G (p.Ile1510Met) c.5478C>G (p.Ile1826Met) c.5226C>G (p.Ile1742Met) c.3972C>G (p.Ile1324Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088448C>T | CA022339 | TSC2 | c.*3611C>T (n.*3611C>T) c.5109C>T (p.Ile1703=) c.5259C>T (p.Ile1753=) c.*5775C>T (n.*5775C>T) c.*8011C>T (n.*8011C>T) c.5262C>T (p.Ile1754=) c.5193C>T (p.Ile1731=) c.5061C>T (p.Ile1687=) c.5094C>T (p.Ile1698=) c.1485C>T n.3144C>T c.3916C>T c.5121C>T (p.Ile1707=) n.859C>T c.5064C>T (p.Ile1688=) c.5130C>T (p.Ile1710=) c.5055C>T (p.Ile1685=) n.2910C>T c.5187C>T (p.Ile1729=) c.5133C>T (p.Ile1711=) c.5148C>T (p.Ile1716=) c.5058C>T (p.Ile1686=) c.5183C>T n.3346C>T c.5256C>T (p.Ile1752=) n.4077C>T n.2514C>T n.2485C>T n.2375C>T c.4917C>T (p.Ile1639=) c.*4429C>T (n.*4429C>T) c.4953C>T (p.Ile1651=) n.2985C>T c.1444C>T n.2377C>T c.5316C>T (p.Ile1772=) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.5205C>T (p.Ile1735=) c.5184C>T (p.Ile1728=) c.4530C>T (p.Ile1510=) c.5478C>T (p.Ile1826=) c.5226C>T (p.Ile1742=) c.3972C>T (p.Ile1324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088449T>A | CA394315029 | TSC2 | c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.5110T>A (p.Cys1704Ser) c.5260T>A (p.Cys1754Ser) c.*5776T>A (n.*5776T>A) c.*8012T>A (n.*8012T>A) c.5263T>A (p.Cys1755Ser) c.5194T>A (p.Cys1732Ser) c.5062T>A (p.Cys1688Ser) c.5095T>A (p.Cys1699Ser) c.1486T>A n.3145T>A c.3917T>A c.5122T>A (p.Cys1708Ser) n.860T>A c.5065T>A (p.Cys1689Ser) c.5131T>A (p.Cys1711Ser) c.5056T>A (p.Cys1686Ser) n.2911T>A c.5188T>A (p.Cys1730Ser) c.5134T>A (p.Cys1712Ser) c.5149T>A (p.Cys1717Ser) c.5059T>A (p.Cys1687Ser) c.5184T>A n.3347T>A c.5257T>A (p.Cys1753Ser) n.4078T>A n.2515T>A n.2486T>A n.2376T>A c.4918T>A (p.Cys1640Ser) c.*4430T>A (n.*4430T>A) c.4954T>A (p.Cys1652Ser) n.2986T>A c.1445T>A n.2378T>A c.5317T>A (p.Cys1773Ser) c.5314T>A (p.Cys1772Ser) c.5206T>A (p.Cys1736Ser) c.5185T>A (p.Cys1729Ser) c.4531T>A (p.Cys1511Ser) c.5479T>A (p.Cys1827Ser) c.5227T>A (p.Cys1743Ser) c.3973T>A (p.Cys1325Ser) | |
16 | g.2088449T>C | CA394315026 | TSC2 | c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5110T>C (p.Cys1704Arg) c.5260T>C (p.Cys1754Arg) c.*5776T>C (n.*5776T>C) c.*8012T>C (n.*8012T>C) c.5263T>C (p.Cys1755Arg) c.5194T>C (p.Cys1732Arg) c.5062T>C (p.Cys1688Arg) c.5095T>C (p.Cys1699Arg) c.1486T>C n.3145T>C c.3917T>C c.5122T>C (p.Cys1708Arg) n.860T>C c.5065T>C (p.Cys1689Arg) c.5131T>C (p.Cys1711Arg) c.5056T>C (p.Cys1686Arg) n.2911T>C c.5188T>C (p.Cys1730Arg) c.5134T>C (p.Cys1712Arg) c.5149T>C (p.Cys1717Arg) c.5059T>C (p.Cys1687Arg) c.5184T>C n.3347T>C c.5257T>C (p.Cys1753Arg) n.4078T>C n.2515T>C n.2486T>C n.2376T>C c.4918T>C (p.Cys1640Arg) c.*4430T>C (n.*4430T>C) c.4954T>C (p.Cys1652Arg) n.2986T>C c.1445T>C n.2378T>C c.5317T>C (p.Cys1773Arg) c.5314T>C (p.Cys1772Arg) c.5206T>C (p.Cys1736Arg) c.5185T>C (p.Cys1729Arg) c.4531T>C (p.Cys1511Arg) c.5479T>C (p.Cys1827Arg) c.5227T>C (p.Cys1743Arg) c.3973T>C (p.Cys1325Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088449T>G | CA394315027 | TSC2 | c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.5110T>G (p.Cys1704Gly) c.5260T>G (p.Cys1754Gly) c.*5776T>G (n.*5776T>G) c.*8012T>G (n.*8012T>G) c.5263T>G (p.Cys1755Gly) c.5194T>G (p.Cys1732Gly) c.5062T>G (p.Cys1688Gly) c.5095T>G (p.Cys1699Gly) c.1486T>G n.3145T>G c.3917T>G c.5122T>G (p.Cys1708Gly) n.860T>G c.5065T>G (p.Cys1689Gly) c.5131T>G (p.Cys1711Gly) c.5056T>G (p.Cys1686Gly) n.2911T>G c.5188T>G (p.Cys1730Gly) c.5134T>G (p.Cys1712Gly) c.5149T>G (p.Cys1717Gly) c.5059T>G (p.Cys1687Gly) c.5184T>G n.3347T>G c.5257T>G (p.Cys1753Gly) n.4078T>G n.2515T>G n.2486T>G n.2376T>G c.4918T>G (p.Cys1640Gly) c.*4430T>G (n.*4430T>G) c.4954T>G (p.Cys1652Gly) n.2986T>G c.1445T>G n.2378T>G c.5317T>G (p.Cys1773Gly) c.5314T>G (p.Cys1772Gly) c.5206T>G (p.Cys1736Gly) c.5185T>G (p.Cys1729Gly) c.4531T>G (p.Cys1511Gly) c.5479T>G (p.Cys1827Gly) c.5227T>G (p.Cys1743Gly) c.3973T>G (p.Cys1325Gly) | |
16 | g.2088450G>A | CA054855 | TSC2 | c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.5111G>A (p.Cys1704Tyr) c.5261G>A (p.Cys1754Tyr) c.*5777G>A (n.*5777G>A) c.*8013G>A (n.*8013G>A) c.5264G>A (p.Cys1755Tyr) c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) c.5063G>A (p.Cys1688Tyr) c.5096G>A (p.Cys1699Tyr) c.1487G>A n.3146G>A c.3918G>A c.5123G>A (p.Cys1708Tyr) n.861G>A c.5066G>A (p.Cys1689Tyr) c.5132G>A (p.Cys1711Tyr) c.5057G>A (p.Cys1686Tyr) n.2912G>A c.5189G>A (p.Cys1730Tyr) c.5135G>A (p.Cys1712Tyr) c.5150G>A (p.Cys1717Tyr) c.5060G>A (p.Cys1687Tyr) c.5185G>A n.3348G>A c.5258G>A (p.Cys1753Tyr) n.4079G>A n.2516G>A n.2487G>A n.2377G>A c.4919G>A (p.Cys1640Tyr) c.*4431G>A (n.*4431G>A) c.4955G>A (p.Cys1652Tyr) n.2987G>A c.1446G>A n.2379G>A c.5318G>A (p.Cys1773Tyr) c.5315G>A (p.Cys1772Tyr) c.5207G>A (p.Cys1736Tyr) c.5186G>A (p.Cys1729Tyr) c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) c.5480G>A (p.Cys1827Tyr) c.5228G>A (p.Cys1743Tyr) c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088450G>C | CA394315040 | TSC2 | c.*3613G>C (n.*3613G>C) c.5111G>C (p.Cys1704Ser) c.5261G>C (p.Cys1754Ser) c.*5777G>C (n.*5777G>C) c.*8013G>C (n.*8013G>C) c.5264G>C (p.Cys1755Ser) c.5195G>C (p.Cys1732Ser) c.5063G>C (p.Cys1688Ser) c.5096G>C (p.Cys1699Ser) c.1487G>C n.3146G>C c.3918G>C c.5123G>C (p.Cys1708Ser) n.861G>C c.5066G>C (p.Cys1689Ser) c.5132G>C (p.Cys1711Ser) c.5057G>C (p.Cys1686Ser) n.2912G>C c.5189G>C (p.Cys1730Ser) c.5135G>C (p.Cys1712Ser) c.5150G>C (p.Cys1717Ser) c.5060G>C (p.Cys1687Ser) c.5185G>C n.3348G>C c.5258G>C (p.Cys1753Ser) n.4079G>C n.2516G>C n.2487G>C n.2377G>C c.4919G>C (p.Cys1640Ser) c.*4431G>C (n.*4431G>C) c.4955G>C (p.Cys1652Ser) n.2987G>C c.1446G>C n.2379G>C c.5318G>C (p.Cys1773Ser) c.5315G>C (p.Cys1772Ser) c.5207G>C (p.Cys1736Ser) c.5186G>C (p.Cys1729Ser) c.4532G>C (p.Cys1511Ser) c.5480G>C (p.Cys1827Ser) c.5228G>C (p.Cys1743Ser) c.3974G>C (p.Cys1325Ser) | |
16 | g.2088450G= | CA2202033254 | TSC2 | c.*3613G= (n.*3613G=) c.5111G= (p.Cys1704=) c.5261G= (p.Cys1754=) c.*5777G= (n.*5777G=) c.*8013G= (n.*8013G=) c.5264G= (p.Cys1755=) c.5195G= (p.Cys1732=) c.5063G= (p.Cys1688=) c.5096G= (p.Cys1699=) c.1487G= n.3146G= c.3918G= c.5123G= (p.Cys1708=) n.861G= c.5066G= (p.Cys1689=) c.5132G= (p.Cys1711=) c.5057G= (p.Cys1686=) n.2912G= c.5189G= (p.Cys1730=) c.5135G= (p.Cys1712=) c.5150G= (p.Cys1717=) c.5060G= (p.Cys1687=) c.5185G= n.3348G= c.5258G= (p.Cys1753=) n.4079G= n.2516G= n.2487G= n.2377G= c.4919G= (p.Cys1640=) c.*4431G= (n.*4431G=) c.4955G= (p.Cys1652=) n.2987G= c.1446G= n.2379G= c.5318G= (p.Cys1773=) c.5315G= (p.Cys1772=) c.5207G= (p.Cys1736=) c.5186G= (p.Cys1729=) c.4532G= (p.Cys1511=) c.5480G= (p.Cys1827=) c.5228G= (p.Cys1743=) c.3974G= (p.Cys1325=) | |
16 | g.2088450G>T | CA394315042 | TSC2 | c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.5111G>T (p.Cys1704Phe) c.5261G>T (p.Cys1754Phe) c.*5777G>T (n.*5777G>T) c.*8013G>T (n.*8013G>T) c.5264G>T (p.Cys1755Phe) c.5195G>T (p.Cys1732Phe) c.5063G>T (p.Cys1688Phe) c.5096G>T (p.Cys1699Phe) c.1487G>T n.3146G>T c.3918G>T c.5123G>T (p.Cys1708Phe) n.861G>T c.5066G>T (p.Cys1689Phe) c.5132G>T (p.Cys1711Phe) c.5057G>T (p.Cys1686Phe) n.2912G>T c.5189G>T (p.Cys1730Phe) c.5135G>T (p.Cys1712Phe) c.5150G>T (p.Cys1717Phe) c.5060G>T (p.Cys1687Phe) c.5185G>T n.3348G>T c.5258G>T (p.Cys1753Phe) n.4079G>T n.2516G>T n.2487G>T n.2377G>T c.4919G>T (p.Cys1640Phe) c.*4431G>T (n.*4431G>T) c.4955G>T (p.Cys1652Phe) n.2987G>T c.1446G>T n.2379G>T c.5318G>T (p.Cys1773Phe) c.5315G>T (p.Cys1772Phe) c.5207G>T (p.Cys1736Phe) c.5186G>T (p.Cys1729Phe) c.4532G>T (p.Cys1511Phe) c.5480G>T (p.Cys1827Phe) c.5228G>T (p.Cys1743Phe) c.3974G>T (p.Cys1325Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088451C>A | CA394315045 | TSC2 | c.*3614C>A (n.*3614C>A) c.5112C>A (p.Cys1704Ter) c.5262C>A (p.Cys1754Ter) c.*5778C>A (n.*5778C>A) c.*8014C>A (n.*8014C>A) c.5265C>A (p.Cys1755Ter) c.5196C>A (p.Cys1732Ter) c.5064C>A (p.Cys1688Ter) c.5097C>A (p.Cys1699Ter) c.1488C>A n.3147C>A c.3919C>A c.5124C>A (p.Cys1708Ter) n.862C>A c.5067C>A (p.Cys1689Ter) c.5133C>A (p.Cys1711Ter) c.5058C>A (p.Cys1686Ter) n.2913C>A c.5190C>A (p.Cys1730Ter) c.5136C>A (p.Cys1712Ter) c.5151C>A (p.Cys1717Ter) c.5061C>A (p.Cys1687Ter) c.5186C>A n.3349C>A c.5259C>A (p.Cys1753Ter) n.4080C>A n.2517C>A n.2488C>A n.2378C>A c.4920C>A (p.Cys1640Ter) c.*4432C>A (n.*4432C>A) c.4956C>A (p.Cys1652Ter) n.2988C>A c.1447C>A n.2380C>A c.5319C>A (p.Cys1773Ter) c.5316C>A (p.Cys1772Ter) c.5208C>A (p.Cys1736Ter) c.5187C>A (p.Cys1729Ter) c.4533C>A (p.Cys1511Ter) c.5481C>A (p.Cys1827Ter) c.5229C>A (p.Cys1743Ter) c.3975C>A (p.Cys1325Ter) | |
16 | g.2088451C= | CA2202033267 | TSC2 | c.*3614C= (n.*3614C=) c.5112C= (p.Cys1704=) c.5262C= (p.Cys1754=) c.*5778C= (n.*5778C=) c.*8014C= (n.*8014C=) c.5265C= (p.Cys1755=) c.5196C= (p.Cys1732=) c.5064C= (p.Cys1688=) c.5097C= (p.Cys1699=) c.1488C= n.3147C= c.3919C= c.5124C= (p.Cys1708=) n.862C= c.5067C= (p.Cys1689=) c.5133C= (p.Cys1711=) c.5058C= (p.Cys1686=) n.2913C= c.5190C= (p.Cys1730=) c.5136C= (p.Cys1712=) c.5151C= (p.Cys1717=) c.5061C= (p.Cys1687=) c.5186C= n.3349C= c.5259C= (p.Cys1753=) n.4080C= n.2517C= n.2488C= n.2378C= c.4920C= (p.Cys1640=) c.*4432C= (n.*4432C=) c.4956C= (p.Cys1652=) n.2988C= c.1447C= n.2380C= c.5319C= (p.Cys1773=) c.5316C= (p.Cys1772=) c.5208C= (p.Cys1736=) c.5187C= (p.Cys1729=) c.4533C= (p.Cys1511=) c.5481C= (p.Cys1827=) c.5229C= (p.Cys1743=) c.3975C= (p.Cys1325=) | |
16 | g.2088451C>G | CA394315048 | TSC2 | c.*3614C>G (n.*3614C>G) c.5112C>G (p.Cys1704Trp) c.5262C>G (p.Cys1754Trp) c.*5778C>G (n.*5778C>G) c.*8014C>G (n.*8014C>G) c.5265C>G (p.Cys1755Trp) c.5196C>G (p.Cys1732Trp) c.5064C>G (p.Cys1688Trp) c.5097C>G (p.Cys1699Trp) c.1488C>G n.3147C>G c.3919C>G c.5124C>G (p.Cys1708Trp) n.862C>G c.5067C>G (p.Cys1689Trp) c.5133C>G (p.Cys1711Trp) c.5058C>G (p.Cys1686Trp) n.2913C>G c.5190C>G (p.Cys1730Trp) c.5136C>G (p.Cys1712Trp) c.5151C>G (p.Cys1717Trp) c.5061C>G (p.Cys1687Trp) c.5186C>G n.3349C>G c.5259C>G (p.Cys1753Trp) n.4080C>G n.2517C>G n.2488C>G n.2378C>G c.4920C>G (p.Cys1640Trp) c.*4432C>G (n.*4432C>G) c.4956C>G (p.Cys1652Trp) n.2988C>G c.1447C>G n.2380C>G c.5319C>G (p.Cys1773Trp) c.5316C>G (p.Cys1772Trp) c.5208C>G (p.Cys1736Trp) c.5187C>G (p.Cys1729Trp) c.4533C>G (p.Cys1511Trp) c.5481C>G (p.Cys1827Trp) c.5229C>G (p.Cys1743Trp) c.3975C>G (p.Cys1325Trp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088451C>T | CA022344 | TSC2 | c.*3614C>T (n.*3614C>T) c.5112C>T (p.Cys1704=) c.5262C>T (p.Cys1754=) c.*5778C>T (n.*5778C>T) c.*8014C>T (n.*8014C>T) c.5265C>T (p.Cys1755=) c.5196C>T (p.Cys1732=) c.5064C>T (p.Cys1688=) c.5097C>T (p.Cys1699=) c.1488C>T n.3147C>T c.3919C>T c.5124C>T (p.Cys1708=) n.862C>T c.5067C>T (p.Cys1689=) c.5133C>T (p.Cys1711=) c.5058C>T (p.Cys1686=) n.2913C>T c.5190C>T (p.Cys1730=) c.5136C>T (p.Cys1712=) c.5151C>T (p.Cys1717=) c.5061C>T (p.Cys1687=) c.5186C>T n.3349C>T c.5259C>T (p.Cys1753=) n.4080C>T n.2517C>T n.2488C>T n.2378C>T c.4920C>T (p.Cys1640=) c.*4432C>T (n.*4432C>T) c.4956C>T (p.Cys1652=) n.2988C>T c.1447C>T n.2380C>T c.5319C>T (p.Cys1773=) c.5316C>T (p.Cys1772=) c.5208C>T (p.Cys1736=) c.5187C>T (p.Cys1729=) c.4533C>T (p.Cys1511=) c.5481C>T (p.Cys1827=) c.5229C>T (p.Cys1743=) c.3975C>T (p.Cys1325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088451_2088452delinsCG | CA2202033271 | TSC2 | c.*3614_*3615delinsCG (n.*3614_*3615delinsCG) c.5112_5113delinsCG (p.Cys1704=) c.5262_5263delinsCG (p.Cys1754=) c.*5778_*5779delinsCG (n.*5778_*5779delinsCG) c.*8014_*8015delinsCG (n.*8014_*8015delinsCG) c.5265_5266delinsCG (p.Cys1755=) c.5196_5197delinsCG (p.Cys1732=) c.5064_5065delinsCG (p.Cys1688=) c.5097_5098delinsCG (p.Cys1699=) c.1488_1489delinsCG n.3147_3148delinsCG c.3919_3920delinsCG c.5124_5125delinsCG (p.Cys1708=) n.862_863delinsCG c.5067_5068delinsCG (p.Cys1689=) c.5133_5134delinsCG (p.Cys1711=) c.5058_5059delinsCG (p.Cys1686=) n.2913_2914delinsCG c.5190_5191delinsCG (p.Cys1730=) c.5136_5137delinsCG (p.Cys1712=) c.5151_5152delinsCG (p.Cys1717=) c.5061_5062delinsCG (p.Cys1687=) c.5186_5187delinsCG n.3349_3350delinsCG c.5259_5260delinsCG (p.Cys1753=) n.4080_4081delinsCG n.2517_2518delinsCG n.2488_2489delinsCG n.2378_2379delinsCG c.4920_4921delinsCG (p.Cys1640=) c.*4432_*4433delinsCG (n.*4432_*4433delinsCG) c.4956_4957delinsCG (p.Cys1652=) n.2988_2989delinsCG c.1447_1448delinsCG n.2380_2381delinsCG c.5319_5320delinsCG (p.Cys1773=) c.5316_5317delinsCG (p.Cys1772=) c.5208_5209delinsCG (p.Cys1736=) c.5187_5188delinsCG (p.Cys1729=) c.4533_4534delinsCG (p.Cys1511=) c.5481_5482delinsCG (p.Cys1827=) c.5229_5230delinsCG (p.Cys1743=) c.3975_3976delinsCG (p.Cys1325=) | |
16 | g.2088452del | CA10583345 | TSC2 | c.*3615del (n.*3615del) c.5113del (p.Glu1705ArgfsTer?) c.5263del (p.Glu1755ArgfsTer?) c.*5779del (n.*5779del) c.*8015del (n.*8015del) c.5266del (p.Glu1756ArgfsTer?) c.5197del (p.Glu1733ArgfsTer?) c.5065del (p.Glu1689ArgfsTer?) c.5098del (p.Glu1700ArgfsTer?) c.1489del n.3148del c.3920del c.5125del (p.Glu1709ArgfsTer?) n.863del c.5068del (p.Glu1690ArgfsTer?) c.5134del (p.Glu1712ArgfsTer?) c.5059del (p.Glu1687ArgfsTer?) n.2914del c.5191del (p.Glu1731ArgfsTer?) c.5137del (p.Glu1713ArgfsTer?) c.5152del (p.Glu1718ArgfsTer?) c.5062del (p.Glu1688ArgfsTer?) c.5187del n.3350del c.5260del (p.Glu1754ArgfsTer?) n.4081del n.2518del n.2489del n.2379del c.4921del (p.Glu1641ArgfsTer?) c.*4433del (n.*4433del) c.4957del (p.Glu1653ArgfsTer?) n.2989del c.1448del n.2381del c.5320del (p.Glu1774ArgfsTer?) c.5317del (p.Glu1773ArgfsTer?) c.5209del (p.Glu1737ArgfsTer?) c.5188del (p.Glu1730ArgfsTer?) c.4534del (p.Glu1512ArgfsTer?) c.5482del (p.Glu1828ArgfsTer?) c.5230del (p.Glu1744ArgfsTer?) c.3976del (p.Glu1326ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088452G>A | CA054884 | TSC2 | c.*3615G>A (n.*3615G>A) c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.*5779G>A (n.*5779G>A) c.*8015G>A (n.*8015G>A) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.5197G>A (p.Glu1733Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5098G>A (p.Glu1700Lys) c.1489G>A n.3148G>A c.3920G>A c.5125G>A (p.Glu1709Lys) n.863G>A c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.5134G>A (p.Glu1712Lys) c.5059G>A (p.Glu1687Lys) n.2914G>A c.5191G>A (p.Glu1731Lys) c.5137G>A (p.Glu1713Lys) c.5152G>A (p.Glu1718Lys) c.5062G>A (p.Glu1688Lys) c.5187G>A n.3350G>A c.5260G>A (p.Glu1754Lys) n.4081G>A n.2518G>A n.2489G>A n.2379G>A c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.4957G>A (p.Glu1653Lys) n.2989G>A c.1448G>A n.2381G>A c.5320G>A (p.Glu1774Lys) c.5317G>A (p.Glu1773Lys) c.5209G>A (p.Glu1737Lys) c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.5230G>A (p.Glu1744Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088452G>C | CA394315058 | TSC2 | c.*3615G>C (n.*3615G>C) c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.*5779G>C (n.*5779G>C) c.*8015G>C (n.*8015G>C) c.5266G>C (p.Glu1756Gln) c.5197G>C (p.Glu1733Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5098G>C (p.Glu1700Gln) c.1489G>C n.3148G>C c.3920G>C c.5125G>C (p.Glu1709Gln) n.863G>C c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.5134G>C (p.Glu1712Gln) c.5059G>C (p.Glu1687Gln) n.2914G>C c.5191G>C (p.Glu1731Gln) c.5137G>C (p.Glu1713Gln) c.5152G>C (p.Glu1718Gln) c.5062G>C (p.Glu1688Gln) c.5187G>C n.3350G>C c.5260G>C (p.Glu1754Gln) n.4081G>C n.2518G>C n.2489G>C n.2379G>C c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.*4433G>C (n.*4433G>C) c.4957G>C (p.Glu1653Gln) n.2989G>C c.1448G>C n.2381G>C c.5320G>C (p.Glu1774Gln) c.5317G>C (p.Glu1773Gln) c.5209G>C (p.Glu1737Gln) c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.5230G>C (p.Glu1744Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088452G= | CA2202033282 | TSC2 | c.*3615G= (n.*3615G=) c.5113G= (p.Glu1705=) c.5263G= (p.Glu1755=) c.*5779G= (n.*5779G=) c.*8015G= (n.*8015G=) c.5266G= (p.Glu1756=) c.5197G= (p.Glu1733=) c.5065G= (p.Glu1689=) c.5098G= (p.Glu1700=) c.1489G= n.3148G= c.3920G= c.5125G= (p.Glu1709=) n.863G= c.5068G= (p.Glu1690=) c.5134G= (p.Glu1712=) c.5059G= (p.Glu1687=) n.2914G= c.5191G= (p.Glu1731=) c.5137G= (p.Glu1713=) c.5152G= (p.Glu1718=) c.5062G= (p.Glu1688=) c.5187G= n.3350G= c.5260G= (p.Glu1754=) n.4081G= n.2518G= n.2489G= n.2379G= c.4921G= (p.Glu1641=) c.*4433G= (n.*4433G=) c.4957G= (p.Glu1653=) n.2989G= c.1448G= n.2381G= c.5320G= (p.Glu1774=) c.5317G= (p.Glu1773=) c.5209G= (p.Glu1737=) c.5188G= (p.Glu1730=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.5482G= (p.Glu1828=) c.5230G= (p.Glu1744=) c.3976G= (p.Glu1326=) | |
16 | g.2088452G>T | CA394315056 | TSC2 | c.*3615G>T (n.*3615G>T) c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.*5779G>T (n.*5779G>T) c.*8015G>T (n.*8015G>T) c.5266G>T (p.Glu1756Ter) c.5197G>T (p.Glu1733Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5098G>T (p.Glu1700Ter) c.1489G>T n.3148G>T c.3920G>T c.5125G>T (p.Glu1709Ter) n.863G>T c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.5134G>T (p.Glu1712Ter) c.5059G>T (p.Glu1687Ter) n.2914G>T c.5191G>T (p.Glu1731Ter) c.5137G>T (p.Glu1713Ter) c.5152G>T (p.Glu1718Ter) c.5062G>T (p.Glu1688Ter) c.5187G>T n.3350G>T c.5260G>T (p.Glu1754Ter) n.4081G>T n.2518G>T n.2489G>T n.2379G>T c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.4957G>T (p.Glu1653Ter) n.2989G>T c.1448G>T n.2381G>T c.5320G>T (p.Glu1774Ter) c.5317G>T (p.Glu1773Ter) c.5209G>T (p.Glu1737Ter) c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.5230G>T (p.Glu1744Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) | ClinVar |
16 | g.2088452_2088462delinsCTTCAGAT | CA2580091180 | TSC2 | c.*3615_*3625delinsCTTCAGAT (n.*3615_*3625delinsCTTCAGAT) c.5113_5123delinsCTTCAGAT (p.Glu1705_Ala1708delinsLeuGlnIle) c.5263_5273delinsCTTCAGAT (p.Glu1755_Ala1758delinsLeuGlnIle) c.*5779_*5789delinsCTTCAGAT (n.*5779_*5789delinsCTTCAGAT) c.*8015_*8025delinsCTTCAGAT (n.*8015_*8025delinsCTTCAGAT) c.5266_5276delinsCTTCAGAT (p.Glu1756_Ala1759delinsLeuGlnIle) c.5197_5207delinsCTTCAGAT (p.Glu1733_Ala1736delinsLeuGlnIle) c.5065_5075delinsCTTCAGAT (p.Glu1689_Ala1692delinsLeuGlnIle) c.5098_5108delinsCTTCAGAT (p.Glu1700_Ala1703delinsLeuGlnIle) c.1489_1499delinsCTTCAGAT n.3148_3158delinsCTTCAGAT c.3920_3930delinsCTTCAGAT c.5125_5135delinsCTTCAGAT (p.Glu1709_Ala1712delinsLeuGlnIle) n.863_873delinsCTTCAGAT c.5068_5078delinsCTTCAGAT (p.Glu1690_Ala1693delinsLeuGlnIle) c.5134_5144delinsCTTCAGAT (p.Glu1712_Ala1715delinsLeuGlnIle) c.5059_5069delinsCTTCAGAT (p.Glu1687_Ala1690delinsLeuGlnIle) n.2914_2924delinsCTTCAGAT c.5191_5201delinsCTTCAGAT (p.Glu1731_Ala1734delinsLeuGlnIle) c.5137_5147delinsCTTCAGAT (p.Glu1713_Ala1716delinsLeuGlnIle) c.5152_5162delinsCTTCAGAT (p.Glu1718_Ala1721delinsLeuGlnIle) c.5062_5072delinsCTTCAGAT (p.Glu1688_Ala1691delinsLeuGlnIle) c.5187_5197delinsCTTCAGAT n.3350_3360delinsCTTCAGAT c.5260_5270delinsCTTCAGAT (p.Glu1754_Ala1757delinsLeuGlnIle) n.4081_4091delinsCTTCAGAT n.2518_2528delinsCTTCAGAT n.2489_2499delinsCTTCAGAT n.2379_2389delinsCTTCAGAT c.4921_4931delinsCTTCAGAT (p.Glu1641_Ala1644delinsLeuGlnIle) c.*4433_*4443delinsCTTCAGAT (n.*4433_*4443delinsCTTCAGAT) c.4957_4967delinsCTTCAGAT (p.Glu1653_Ala1656delinsLeuGlnIle) n.2989_2999delinsCTTCAGAT c.1448_1458delinsCTTCAGAT n.2381_2391delinsCTTCAGAT c.5320_5330delinsCTTCAGAT (p.Glu1774_Ala1777delinsLeuGlnIle) c.5317_5327delinsCTTCAGAT (p.Glu1773_Ala1776delinsLeuGlnIle) c.5209_5219delinsCTTCAGAT (p.Glu1737_Ala1740delinsLeuGlnIle) c.5188_5198delinsCTTCAGAT (p.Glu1730_Ala1733delinsLeuGlnIle) c.4534_4544delinsCTTCAGAT (p.Glu1512_Ala1515delinsLeuGlnIle) c.5482_5492delinsCTTCAGAT (p.Glu1828_Ala1831delinsLeuGlnIle) c.5230_5240delinsCTTCAGAT (p.Glu1744_Ala1747delinsLeuGlnIle) c.3976_3986delinsCTTCAGAT (p.Glu1326_Ala1329delinsLeuGlnIle) | ClinVar |
16 | g.2088453A= | CA2202033293 | TSC2 | c.*3616A= (n.*3616A=) c.5114A= (p.Glu1705=) c.5264A= (p.Glu1755=) c.*5780A= (n.*5780A=) c.*8016A= (n.*8016A=) c.5267A= (p.Glu1756=) c.5198A= (p.Glu1733=) c.5066A= (p.Glu1689=) c.5099A= (p.Glu1700=) c.1490A= n.3149A= c.3921A= c.5126A= (p.Glu1709=) n.864A= c.5069A= (p.Glu1690=) c.5135A= (p.Glu1712=) c.5060A= (p.Glu1687=) n.2915A= c.5192A= (p.Glu1731=) c.5138A= (p.Glu1713=) c.5153A= (p.Glu1718=) c.5063A= (p.Glu1688=) c.5188A= n.3351A= c.5261A= (p.Glu1754=) n.4082A= n.2519A= n.2490A= n.2380A= c.4922A= (p.Glu1641=) c.*4434A= (n.*4434A=) c.4958A= (p.Glu1653=) n.2990A= c.1449A= n.2382A= c.5321A= (p.Glu1774=) c.5318A= (p.Glu1773=) c.5210A= (p.Glu1737=) c.5189A= (p.Glu1730=) c.4535A= (p.Glu1512=) c.5483A= (p.Glu1828=) c.5231A= (p.Glu1744=) c.3977A= (p.Glu1326=) | |
16 | g.2088453A>C | CA394315072 | TSC2 | c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.*5780A>C (n.*5780A>C) c.*8016A>C (n.*8016A>C) c.5267A>C (p.Glu1756Ala) c.5198A>C (p.Glu1733Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5099A>C (p.Glu1700Ala) c.1490A>C n.3149A>C c.3921A>C c.5126A>C (p.Glu1709Ala) n.864A>C c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.5135A>C (p.Glu1712Ala) c.5060A>C (p.Glu1687Ala) n.2915A>C c.5192A>C (p.Glu1731Ala) c.5138A>C (p.Glu1713Ala) c.5153A>C (p.Glu1718Ala) c.5063A>C (p.Glu1688Ala) c.5188A>C n.3351A>C c.5261A>C (p.Glu1754Ala) n.4082A>C n.2519A>C n.2490A>C n.2380A>C c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.*4434A>C (n.*4434A>C) c.4958A>C (p.Glu1653Ala) n.2990A>C c.1449A>C n.2382A>C c.5321A>C (p.Glu1774Ala) c.5318A>C (p.Glu1773Ala) c.5210A>C (p.Glu1737Ala) c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.5231A>C (p.Glu1744Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) | |
16 | g.2088453A>G | CA10643155 | TSC2 | c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.*5780A>G (n.*5780A>G) c.*8016A>G (n.*8016A>G) c.5267A>G (p.Glu1756Gly) c.5198A>G (p.Glu1733Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5099A>G (p.Glu1700Gly) c.1490A>G n.3149A>G c.3921A>G c.5126A>G (p.Glu1709Gly) n.864A>G c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.5135A>G (p.Glu1712Gly) c.5060A>G (p.Glu1687Gly) n.2915A>G c.5192A>G (p.Glu1731Gly) c.5138A>G (p.Glu1713Gly) c.5153A>G (p.Glu1718Gly) c.5063A>G (p.Glu1688Gly) c.5188A>G n.3351A>G c.5261A>G (p.Glu1754Gly) n.4082A>G n.2519A>G n.2490A>G n.2380A>G c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.*4434A>G (n.*4434A>G) c.4958A>G (p.Glu1653Gly) n.2990A>G c.1449A>G n.2382A>G c.5321A>G (p.Glu1774Gly) c.5318A>G (p.Glu1773Gly) c.5210A>G (p.Glu1737Gly) c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.5231A>G (p.Glu1744Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088453A>T | CA394315076 | TSC2 | c.*3616A>T (n.*3616A>T) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.*5780A>T (n.*5780A>T) c.*8016A>T (n.*8016A>T) c.5267A>T (p.Glu1756Val) c.5198A>T (p.Glu1733Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5099A>T (p.Glu1700Val) c.1490A>T n.3149A>T c.3921A>T c.5126A>T (p.Glu1709Val) n.864A>T c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.5135A>T (p.Glu1712Val) c.5060A>T (p.Glu1687Val) n.2915A>T c.5192A>T (p.Glu1731Val) c.5138A>T (p.Glu1713Val) c.5153A>T (p.Glu1718Val) c.5063A>T (p.Glu1688Val) c.5188A>T n.3351A>T c.5261A>T (p.Glu1754Val) n.4082A>T n.2519A>T n.2490A>T n.2380A>T c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.*4434A>T (n.*4434A>T) c.4958A>T (p.Glu1653Val) n.2990A>T c.1449A>T n.2382A>T c.5321A>T (p.Glu1774Val) c.5318A>T (p.Glu1773Val) c.5210A>T (p.Glu1737Val) c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.5231A>T (p.Glu1744Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) | |
16 | g.2088454G>A | CA493043648 | TSC2 | c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.5115G>A (p.Glu1705=) c.5265G>A (p.Glu1755=) c.*5781G>A (n.*5781G>A) c.*8017G>A (n.*8017G>A) c.5268G>A (p.Glu1756=) c.5199G>A (p.Glu1733=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5100G>A (p.Glu1700=) c.1491G>A n.3150G>A c.3922G>A c.5127G>A (p.Glu1709=) n.865G>A c.5070G>A (p.Glu1690=) c.5136G>A (p.Glu1712=) c.5061G>A (p.Glu1687=) n.2916G>A c.5193G>A (p.Glu1731=) c.5139G>A (p.Glu1713=) c.5154G>A (p.Glu1718=) c.5064G>A (p.Glu1688=) c.5189G>A n.3352G>A c.5262G>A (p.Glu1754=) n.4083G>A n.2520G>A n.2491G>A n.2381G>A c.4923G>A (p.Glu1641=) c.*4435G>A (n.*4435G>A) c.4959G>A (p.Glu1653=) n.2991G>A c.1450G>A n.2383G>A c.5322G>A (p.Glu1774=) c.5319G>A (p.Glu1773=) c.5211G>A (p.Glu1737=) c.5190G>A (p.Glu1730=) c.4536G>A (p.Glu1512=) c.5484G>A (p.Glu1828=) c.5232G>A (p.Glu1744=) c.3978G>A (p.Glu1326=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088454G>C | CA054895 | TSC2 | c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.5115G>C (p.Glu1705Asp) c.5265G>C (p.Glu1755Asp) c.*5781G>C (n.*5781G>C) c.*8017G>C (n.*8017G>C) c.5268G>C (p.Glu1756Asp) c.5199G>C (p.Glu1733Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5100G>C (p.Glu1700Asp) c.1491G>C n.3150G>C c.3922G>C c.5127G>C (p.Glu1709Asp) n.865G>C c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.5136G>C (p.Glu1712Asp) c.5061G>C (p.Glu1687Asp) n.2916G>C c.5193G>C (p.Glu1731Asp) c.5139G>C (p.Glu1713Asp) c.5154G>C (p.Glu1718Asp) c.5064G>C (p.Glu1688Asp) c.5189G>C n.3352G>C c.5262G>C (p.Glu1754Asp) n.4083G>C n.2520G>C n.2491G>C n.2381G>C c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.*4435G>C (n.*4435G>C) c.4959G>C (p.Glu1653Asp) n.2991G>C c.1450G>C n.2383G>C c.5322G>C (p.Glu1774Asp) c.5319G>C (p.Glu1773Asp) c.5211G>C (p.Glu1737Asp) c.5190G>C (p.Glu1730Asp) c.4536G>C (p.Glu1512Asp) c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.5232G>C (p.Glu1744Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088454G= | CA2202033306 | TSC2 | c.*3617G= (n.*3617G=) c.5115G= (p.Glu1705=) c.5265G= (p.Glu1755=) c.*5781G= (n.*5781G=) c.*8017G= (n.*8017G=) c.5268G= (p.Glu1756=) c.5199G= (p.Glu1733=) c.5067G= (p.Glu1689=) c.5100G= (p.Glu1700=) c.1491G= n.3150G= c.3922G= c.5127G= (p.Glu1709=) n.865G= c.5070G= (p.Glu1690=) c.5136G= (p.Glu1712=) c.5061G= (p.Glu1687=) n.2916G= c.5193G= (p.Glu1731=) c.5139G= (p.Glu1713=) c.5154G= (p.Glu1718=) c.5064G= (p.Glu1688=) c.5189G= n.3352G= c.5262G= (p.Glu1754=) n.4083G= n.2520G= n.2491G= n.2381G= c.4923G= (p.Glu1641=) c.*4435G= (n.*4435G=) c.4959G= (p.Glu1653=) n.2991G= c.1450G= n.2383G= c.5322G= (p.Glu1774=) c.5319G= (p.Glu1773=) c.5211G= (p.Glu1737=) c.5190G= (p.Glu1730=) c.4536G= (p.Glu1512=) c.5484G= (p.Glu1828=) c.5232G= (p.Glu1744=) c.3978G= (p.Glu1326=) | |
16 | g.2088454G>T | CA394315083 | TSC2 | c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.5115G>T (p.Glu1705Asp) c.5265G>T (p.Glu1755Asp) c.*5781G>T (n.*5781G>T) c.*8017G>T (n.*8017G>T) c.5268G>T (p.Glu1756Asp) c.5199G>T (p.Glu1733Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5100G>T (p.Glu1700Asp) c.1491G>T n.3150G>T c.3922G>T c.5127G>T (p.Glu1709Asp) n.865G>T c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.5136G>T (p.Glu1712Asp) c.5061G>T (p.Glu1687Asp) n.2916G>T c.5193G>T (p.Glu1731Asp) c.5139G>T (p.Glu1713Asp) c.5154G>T (p.Glu1718Asp) c.5064G>T (p.Glu1688Asp) c.5189G>T n.3352G>T c.5262G>T (p.Glu1754Asp) n.4083G>T n.2520G>T n.2491G>T n.2381G>T c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.*4435G>T (n.*4435G>T) c.4959G>T (p.Glu1653Asp) n.2991G>T c.1450G>T n.2383G>T c.5322G>T (p.Glu1774Asp) c.5319G>T (p.Glu1773Asp) c.5211G>T (p.Glu1737Asp) c.5190G>T (p.Glu1730Asp) c.4536G>T (p.Glu1512Asp) c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.5232G>T (p.Glu1744Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) | |
16 | g.2088455G>A | CA16615048 | TSC2 | c.*3618G>A (n.*3618G>A) c.5116G>A (p.Glu1706Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.*5782G>A (n.*5782G>A) c.*8018G>A (n.*8018G>A) c.5269G>A (p.Glu1757Lys) c.5200G>A (p.Glu1734Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.5101G>A (p.Glu1701Lys) c.1492G>A n.3151G>A c.3923G>A c.5128G>A (p.Glu1710Lys) n.866G>A c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.5137G>A (p.Glu1713Lys) c.5062G>A (p.Glu1688Lys) n.2917G>A c.5194G>A (p.Glu1732Lys) c.5140G>A (p.Glu1714Lys) c.5155G>A (p.Glu1719Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5190G>A n.3353G>A c.5263G>A (p.Glu1755Lys) n.4084G>A n.2521G>A n.2492G>A n.2382G>A c.4924G>A (p.Glu1642Lys) c.*4436G>A (n.*4436G>A) c.4960G>A (p.Glu1654Lys) n.2992G>A c.1451G>A n.2384G>A c.5323G>A (p.Glu1775Lys) c.5320G>A (p.Glu1774Lys) c.5212G>A (p.Glu1738Lys) c.5191G>A (p.Glu1731Lys) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.5485G>A (p.Glu1829Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2088455G>C | CA394315101 | TSC2 | c.*3618G>C (n.*3618G>C) c.5116G>C (p.Glu1706Gln) c.5266G>C (p.Glu1756Gln) c.*5782G>C (n.*5782G>C) c.*8018G>C (n.*8018G>C) c.5269G>C (p.Glu1757Gln) c.5200G>C (p.Glu1734Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.5101G>C (p.Glu1701Gln) c.1492G>C n.3151G>C c.3923G>C c.5128G>C (p.Glu1710Gln) n.866G>C c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.5137G>C (p.Glu1713Gln) c.5062G>C (p.Glu1688Gln) n.2917G>C c.5194G>C (p.Glu1732Gln) c.5140G>C (p.Glu1714Gln) c.5155G>C (p.Glu1719Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5190G>C n.3353G>C c.5263G>C (p.Glu1755Gln) n.4084G>C n.2521G>C n.2492G>C n.2382G>C c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.*4436G>C (n.*4436G>C) c.4960G>C (p.Glu1654Gln) n.2992G>C c.1451G>C n.2384G>C c.5323G>C (p.Glu1775Gln) c.5320G>C (p.Glu1774Gln) c.5212G>C (p.Glu1738Gln) c.5191G>C (p.Glu1731Gln) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.5485G>C (p.Glu1829Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) | |
16 | g.2088455G= | CA2202033335 | TSC2 | c.*3618G= (n.*3618G=) c.5116G= (p.Glu1706=) c.5266G= (p.Glu1756=) c.*5782G= (n.*5782G=) c.*8018G= (n.*8018G=) c.5269G= (p.Glu1757=) c.5200G= (p.Glu1734=) c.5068G= (p.Glu1690=) c.5101G= (p.Glu1701=) c.1492G= n.3151G= c.3923G= c.5128G= (p.Glu1710=) n.866G= c.5071G= (p.Glu1691=) c.5137G= (p.Glu1713=) c.5062G= (p.Glu1688=) n.2917G= c.5194G= (p.Glu1732=) c.5140G= (p.Glu1714=) c.5155G= (p.Glu1719=) c.5065G= (p.Glu1689=) c.5190G= n.3353G= c.5263G= (p.Glu1755=) n.4084G= n.2521G= n.2492G= n.2382G= c.4924G= (p.Glu1642=) c.*4436G= (n.*4436G=) c.4960G= (p.Glu1654=) n.2992G= c.1451G= n.2384G= c.5323G= (p.Glu1775=) c.5320G= (p.Glu1774=) c.5212G= (p.Glu1738=) c.5191G= (p.Glu1731=) c.4537G= (p.Glu1513=) c.5485G= (p.Glu1829=) c.5233G= (p.Glu1745=) c.3979G= (p.Glu1327=) | |
16 | g.2088455G>T | CA394315104 | TSC2 | c.*3618G>T (n.*3618G>T) c.5116G>T (p.Glu1706Ter) c.5266G>T (p.Glu1756Ter) c.*5782G>T (n.*5782G>T) c.*8018G>T (n.*8018G>T) c.5269G>T (p.Glu1757Ter) c.5200G>T (p.Glu1734Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.5101G>T (p.Glu1701Ter) c.1492G>T n.3151G>T c.3923G>T c.5128G>T (p.Glu1710Ter) n.866G>T c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.5137G>T (p.Glu1713Ter) c.5062G>T (p.Glu1688Ter) n.2917G>T c.5194G>T (p.Glu1732Ter) c.5140G>T (p.Glu1714Ter) c.5155G>T (p.Glu1719Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5190G>T n.3353G>T c.5263G>T (p.Glu1755Ter) n.4084G>T n.2521G>T n.2492G>T n.2382G>T c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.*4436G>T (n.*4436G>T) c.4960G>T (p.Glu1654Ter) n.2992G>T c.1451G>T n.2384G>T c.5323G>T (p.Glu1775Ter) c.5320G>T (p.Glu1774Ter) c.5212G>T (p.Glu1738Ter) c.5191G>T (p.Glu1731Ter) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.5485G>T (p.Glu1829Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) | |
16 | g.2088455_2088456dup | CA022353 | TSC2 | c.*3618_*3619dup (n.*3618_*3619dup) c.5116_5117dup (p.Ala1707LysfsTer?) c.5266_5267dup (p.Ala1757LysfsTer?) c.*5782_*5783dup (n.*5782_*5783dup) c.*8018_*8019dup (n.*8018_*8019dup) c.5269_5270dup (p.Ala1758LysfsTer?) c.5200_5201dup (p.Ala1735LysfsTer?) c.5068_5069dup (p.Ala1691LysfsTer?) c.5101_5102dup (p.Ala1702LysfsTer?) c.1492_1493dup n.3151_3152dup c.3923_3924dup c.5128_5129dup (p.Ala1711LysfsTer?) n.866_867dup c.5071_5072dup (p.Ala1692LysfsTer?) c.5137_5138dup (p.Ala1714LysfsTer?) c.5062_5063dup (p.Ala1689LysfsTer?) n.2917_2918dup c.5194_5195dup (p.Ala1733LysfsTer?) c.5140_5141dup (p.Ala1715LysfsTer?) c.5155_5156dup (p.Ala1720LysfsTer?) c.5065_5066dup (p.Ala1690LysfsTer?) c.5190_5191dup n.3353_3354dup c.5263_5264dup (p.Ala1756LysfsTer?) n.4084_4085dup n.2521_2522dup n.2492_2493dup n.2382_2383dup c.4924_4925dup (p.Ala1643LysfsTer?) c.*4436_*4437dup (n.*4436_*4437dup) c.4960_4961dup (p.Ala1655LysfsTer?) n.2992_2993dup c.1451_1452dup n.2384_2385dup c.5323_5324dup (p.Ala1776LysfsTer?) c.5320_5321dup (p.Ala1775LysfsTer?) c.5212_5213dup (p.Ala1739LysfsTer?) c.5191_5192dup (p.Ala1732LysfsTer?) c.4537_4538dup (p.Ala1514LysfsTer?) c.5485_5486dup (p.Ala1830LysfsTer?) c.5233_5234dup (p.Ala1746LysfsTer?) c.3979_3980dup (p.Ala1328LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088456A>C | CA394315110 | TSC2 | c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.5117A>C (p.Glu1706Ala) c.5267A>C (p.Glu1756Ala) c.*5783A>C (n.*5783A>C) c.*8019A>C (n.*8019A>C) c.5270A>C (p.Glu1757Ala) c.5201A>C (p.Glu1734Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.5102A>C (p.Glu1701Ala) c.1493A>C n.3152A>C c.3924A>C c.5129A>C (p.Glu1710Ala) n.867A>C c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.5138A>C (p.Glu1713Ala) c.5063A>C (p.Glu1688Ala) n.2918A>C c.5195A>C (p.Glu1732Ala) c.5141A>C (p.Glu1714Ala) c.5156A>C (p.Glu1719Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5191A>C n.3354A>C c.5264A>C (p.Glu1755Ala) n.4085A>C n.2522A>C n.2493A>C n.2383A>C c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.*4437A>C (n.*4437A>C) c.4961A>C (p.Glu1654Ala) n.2993A>C c.1452A>C n.2385A>C c.5324A>C (p.Glu1775Ala) c.5321A>C (p.Glu1774Ala) c.5213A>C (p.Glu1738Ala) c.5192A>C (p.Glu1731Ala) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.5486A>C (p.Glu1829Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088456A>G | CA394315114 | TSC2 | c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.5117A>G (p.Glu1706Gly) c.5267A>G (p.Glu1756Gly) c.*5783A>G (n.*5783A>G) c.*8019A>G (n.*8019A>G) c.5270A>G (p.Glu1757Gly) c.5201A>G (p.Glu1734Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.5102A>G (p.Glu1701Gly) c.1493A>G n.3152A>G c.3924A>G c.5129A>G (p.Glu1710Gly) n.867A>G c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.5138A>G (p.Glu1713Gly) c.5063A>G (p.Glu1688Gly) n.2918A>G c.5195A>G (p.Glu1732Gly) c.5141A>G (p.Glu1714Gly) c.5156A>G (p.Glu1719Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5191A>G n.3354A>G c.5264A>G (p.Glu1755Gly) n.4085A>G n.2522A>G n.2493A>G n.2383A>G c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.*4437A>G (n.*4437A>G) c.4961A>G (p.Glu1654Gly) n.2993A>G c.1452A>G n.2385A>G c.5324A>G (p.Glu1775Gly) c.5321A>G (p.Glu1774Gly) c.5213A>G (p.Glu1738Gly) c.5192A>G (p.Glu1731Gly) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.5486A>G (p.Glu1829Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.2088456A>T | CA394315116 | TSC2 | c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.5117A>T (p.Glu1706Val) c.5267A>T (p.Glu1756Val) c.*5783A>T (n.*5783A>T) c.*8019A>T (n.*8019A>T) c.5270A>T (p.Glu1757Val) c.5201A>T (p.Glu1734Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.5102A>T (p.Glu1701Val) c.1493A>T n.3152A>T c.3924A>T c.5129A>T (p.Glu1710Val) n.867A>T c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.5138A>T (p.Glu1713Val) c.5063A>T (p.Glu1688Val) n.2918A>T c.5195A>T (p.Glu1732Val) c.5141A>T (p.Glu1714Val) c.5156A>T (p.Glu1719Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5191A>T n.3354A>T c.5264A>T (p.Glu1755Val) n.4085A>T n.2522A>T n.2493A>T n.2383A>T c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.*4437A>T (n.*4437A>T) c.4961A>T (p.Glu1654Val) n.2993A>T c.1452A>T n.2385A>T c.5324A>T (p.Glu1775Val) c.5321A>T (p.Glu1774Val) c.5213A>T (p.Glu1738Val) c.5192A>T (p.Glu1731Val) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.5486A>T (p.Glu1829Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.3980A>T (p.Glu1327Val) | |
16 | g.2088457A= | CA2202033344 | TSC2 | c.*3620A= (n.*3620A=) c.5118A= (p.Glu1706=) c.5268A= (p.Glu1756=) c.*5784A= (n.*5784A=) c.*8020A= (n.*8020A=) c.5271A= (p.Glu1757=) c.5202A= (p.Glu1734=) c.5070A= (p.Glu1690=) c.5103A= (p.Glu1701=) c.1494A= n.3153A= c.3925A= c.5130A= (p.Glu1710=) n.868A= c.5073A= (p.Glu1691=) c.5139A= (p.Glu1713=) c.5064A= (p.Glu1688=) n.2919A= c.5196A= (p.Glu1732=) c.5142A= (p.Glu1714=) c.5157A= (p.Glu1719=) c.5067A= (p.Glu1689=) c.5192A= n.3355A= c.5265A= (p.Glu1755=) n.4086A= n.2523A= n.2494A= n.2384A= c.4926A= (p.Glu1642=) c.*4438A= (n.*4438A=) c.4962A= (p.Glu1654=) n.2994A= c.1453A= n.2386A= c.5325A= (p.Glu1775=) c.5322A= (p.Glu1774=) c.5214A= (p.Glu1738=) c.5193A= (p.Glu1731=) c.4539A= (p.Glu1513=) c.5487A= (p.Glu1829=) c.5235A= (p.Glu1745=) c.3981A= (p.Glu1327=) | |
16 | g.2088457A>C | CA16614803 | TSC2 | c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.5118A>C (p.Glu1706Asp) c.5268A>C (p.Glu1756Asp) c.*5784A>C (n.*5784A>C) c.*8020A>C (n.*8020A>C) c.5271A>C (p.Glu1757Asp) c.5202A>C (p.Glu1734Asp) c.5070A>C (p.Glu1690Asp) c.5103A>C (p.Glu1701Asp) c.1494A>C n.3153A>C c.3925A>C c.5130A>C (p.Glu1710Asp) n.868A>C c.5073A>C (p.Glu1691Asp) c.5139A>C (p.Glu1713Asp) c.5064A>C (p.Glu1688Asp) n.2919A>C c.5196A>C (p.Glu1732Asp) c.5142A>C (p.Glu1714Asp) c.5157A>C (p.Glu1719Asp) c.5067A>C (p.Glu1689Asp) c.5192A>C n.3355A>C c.5265A>C (p.Glu1755Asp) n.4086A>C n.2523A>C n.2494A>C n.2384A>C c.4926A>C (p.Glu1642Asp) c.*4438A>C (n.*4438A>C) c.4962A>C (p.Glu1654Asp) n.2994A>C c.1453A>C n.2386A>C c.5325A>C (p.Glu1775Asp) c.5322A>C (p.Glu1774Asp) c.5214A>C (p.Glu1738Asp) c.5193A>C (p.Glu1731Asp) c.4539A>C (p.Glu1513Asp) c.5487A>C (p.Glu1829Asp) c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088457A>G | CA493043651 | TSC2 | c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.5118A>G (p.Glu1706=) c.5268A>G (p.Glu1756=) c.*5784A>G (n.*5784A>G) c.*8020A>G (n.*8020A>G) c.5271A>G (p.Glu1757=) c.5202A>G (p.Glu1734=) c.5070A>G (p.Glu1690=) c.5103A>G (p.Glu1701=) c.1494A>G n.3153A>G c.3925A>G c.5130A>G (p.Glu1710=) n.868A>G c.5073A>G (p.Glu1691=) c.5139A>G (p.Glu1713=) c.5064A>G (p.Glu1688=) n.2919A>G c.5196A>G (p.Glu1732=) c.5142A>G (p.Glu1714=) c.5157A>G (p.Glu1719=) c.5067A>G (p.Glu1689=) c.5192A>G n.3355A>G c.5265A>G (p.Glu1755=) n.4086A>G n.2523A>G n.2494A>G n.2384A>G c.4926A>G (p.Glu1642=) c.*4438A>G (n.*4438A>G) c.4962A>G (p.Glu1654=) n.2994A>G c.1453A>G n.2386A>G c.5325A>G (p.Glu1775=) c.5322A>G (p.Glu1774=) c.5214A>G (p.Glu1738=) c.5193A>G (p.Glu1731=) c.4539A>G (p.Glu1513=) c.5487A>G (p.Glu1829=) c.5235A>G (p.Glu1745=) c.3981A>G (p.Glu1327=) | gnomAD v4 |
16 | g.2088457A>T | CA394315121 | TSC2 | c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.5118A>T (p.Glu1706Asp) c.5268A>T (p.Glu1756Asp) c.*5784A>T (n.*5784A>T) c.*8020A>T (n.*8020A>T) c.5271A>T (p.Glu1757Asp) c.5202A>T (p.Glu1734Asp) c.5070A>T (p.Glu1690Asp) c.5103A>T (p.Glu1701Asp) c.1494A>T n.3153A>T c.3925A>T c.5130A>T (p.Glu1710Asp) n.868A>T c.5073A>T (p.Glu1691Asp) c.5139A>T (p.Glu1713Asp) c.5064A>T (p.Glu1688Asp) n.2919A>T c.5196A>T (p.Glu1732Asp) c.5142A>T (p.Glu1714Asp) c.5157A>T (p.Glu1719Asp) c.5067A>T (p.Glu1689Asp) c.5192A>T n.3355A>T c.5265A>T (p.Glu1755Asp) n.4086A>T n.2523A>T n.2494A>T n.2384A>T c.4926A>T (p.Glu1642Asp) c.*4438A>T (n.*4438A>T) c.4962A>T (p.Glu1654Asp) n.2994A>T c.1453A>T n.2386A>T c.5325A>T (p.Glu1775Asp) c.5322A>T (p.Glu1774Asp) c.5214A>T (p.Glu1738Asp) c.5193A>T (p.Glu1731Asp) c.4539A>T (p.Glu1513Asp) c.5487A>T (p.Glu1829Asp) c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) | |
16 | g.2088458G>A | CA394315127 | TSC2 | c.*3621G>A (n.*3621G>A) c.5119G>A (p.Ala1707Thr) c.5269G>A (p.Ala1757Thr) c.*5785G>A (n.*5785G>A) c.*8021G>A (n.*8021G>A) c.5272G>A (p.Ala1758Thr) c.5203G>A (p.Ala1735Thr) c.5071G>A (p.Ala1691Thr) c.5104G>A (p.Ala1702Thr) c.1495G>A n.3154G>A c.3926G>A c.5131G>A (p.Ala1711Thr) n.869G>A c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) n.2920G>A c.5197G>A (p.Ala1733Thr) c.5143G>A (p.Ala1715Thr) c.5158G>A (p.Ala1720Thr) c.5068G>A (p.Ala1690Thr) c.5193G>A n.3356G>A c.5266G>A (p.Ala1756Thr) n.4087G>A n.2524G>A n.2495G>A n.2385G>A c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.*4439G>A (n.*4439G>A) c.4963G>A (p.Ala1655Thr) n.2995G>A c.1454G>A n.2387G>A c.5326G>A (p.Ala1776Thr) c.5323G>A (p.Ala1775Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.5194G>A (p.Ala1732Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.5488G>A (p.Ala1830Thr) c.5236G>A (p.Ala1746Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088458G>C | CA394315130 | TSC2 | c.*3621G>C (n.*3621G>C) c.5119G>C (p.Ala1707Pro) c.5269G>C (p.Ala1757Pro) c.*5785G>C (n.*5785G>C) c.*8021G>C (n.*8021G>C) c.5272G>C (p.Ala1758Pro) c.5203G>C (p.Ala1735Pro) c.5071G>C (p.Ala1691Pro) c.5104G>C (p.Ala1702Pro) c.1495G>C n.3154G>C c.3926G>C c.5131G>C (p.Ala1711Pro) n.869G>C c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.5065G>C (p.Ala1689Pro) n.2920G>C c.5197G>C (p.Ala1733Pro) c.5143G>C (p.Ala1715Pro) c.5158G>C (p.Ala1720Pro) c.5068G>C (p.Ala1690Pro) c.5193G>C n.3356G>C c.5266G>C (p.Ala1756Pro) n.4087G>C n.2524G>C n.2495G>C n.2385G>C c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.*4439G>C (n.*4439G>C) c.4963G>C (p.Ala1655Pro) n.2995G>C c.1454G>C n.2387G>C c.5326G>C (p.Ala1776Pro) c.5323G>C (p.Ala1775Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.5194G>C (p.Ala1732Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.5488G>C (p.Ala1830Pro) c.5236G>C (p.Ala1746Pro) c.3982G>C (p.Ala1328Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088458G= | CA2202033367 | TSC2 | c.*3621G= (n.*3621G=) c.5119G= (p.Ala1707=) c.5269G= (p.Ala1757=) c.*5785G= (n.*5785G=) c.*8021G= (n.*8021G=) c.5272G= (p.Ala1758=) c.5203G= (p.Ala1735=) c.5071G= (p.Ala1691=) c.5104G= (p.Ala1702=) c.1495G= n.3154G= c.3926G= c.5131G= (p.Ala1711=) n.869G= c.5074G= (p.Ala1692=) c.5140G= (p.Ala1714=) c.5065G= (p.Ala1689=) n.2920G= c.5197G= (p.Ala1733=) c.5143G= (p.Ala1715=) c.5158G= (p.Ala1720=) c.5068G= (p.Ala1690=) c.5193G= n.3356G= c.5266G= (p.Ala1756=) n.4087G= n.2524G= n.2495G= n.2385G= c.4927G= (p.Ala1643=) c.*4439G= (n.*4439G=) c.4963G= (p.Ala1655=) n.2995G= c.1454G= n.2387G= c.5326G= (p.Ala1776=) c.5323G= (p.Ala1775=) c.5215G= (p.Ala1739=) c.5194G= (p.Ala1732=) c.4540G= (p.Ala1514=) c.5488G= (p.Ala1830=) c.5236G= (p.Ala1746=) c.3982G= (p.Ala1328=) | |
16 | g.2088458G>T | CA394315132 | TSC2 | c.*3621G>T (n.*3621G>T) c.5119G>T (p.Ala1707Ser) c.5269G>T (p.Ala1757Ser) c.*5785G>T (n.*5785G>T) c.*8021G>T (n.*8021G>T) c.5272G>T (p.Ala1758Ser) c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.5071G>T (p.Ala1691Ser) c.5104G>T (p.Ala1702Ser) c.1495G>T n.3154G>T c.3926G>T c.5131G>T (p.Ala1711Ser) n.869G>T c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.5065G>T (p.Ala1689Ser) n.2920G>T c.5197G>T (p.Ala1733Ser) c.5143G>T (p.Ala1715Ser) c.5158G>T (p.Ala1720Ser) c.5068G>T (p.Ala1690Ser) c.5193G>T n.3356G>T c.5266G>T (p.Ala1756Ser) n.4087G>T n.2524G>T n.2495G>T n.2385G>T c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.*4439G>T (n.*4439G>T) c.4963G>T (p.Ala1655Ser) n.2995G>T c.1454G>T n.2387G>T c.5326G>T (p.Ala1776Ser) c.5323G>T (p.Ala1775Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.5194G>T (p.Ala1732Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.5488G>T (p.Ala1830Ser) c.5236G>T (p.Ala1746Ser) c.3982G>T (p.Ala1328Ser) | |
16 | g.2088459C>A | CA394315139 | TSC2 | c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.5120C>A (p.Ala1707Asp) c.5270C>A (p.Ala1757Asp) c.*5786C>A (n.*5786C>A) c.*8022C>A (n.*8022C>A) c.5273C>A (p.Ala1758Asp) c.5204C>A (p.Ala1735Asp) c.5072C>A (p.Ala1691Asp) c.5105C>A (p.Ala1702Asp) c.1496C>A n.3155C>A c.3927C>A c.5132C>A (p.Ala1711Asp) n.870C>A c.5075C>A (p.Ala1692Asp) c.5141C>A (p.Ala1714Asp) c.5066C>A (p.Ala1689Asp) n.2921C>A c.5198C>A (p.Ala1733Asp) c.5144C>A (p.Ala1715Asp) c.5159C>A (p.Ala1720Asp) c.5069C>A (p.Ala1690Asp) c.5194C>A n.3357C>A c.5267C>A (p.Ala1756Asp) n.4088C>A n.2525C>A n.2496C>A n.2386C>A c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.*4440C>A (n.*4440C>A) c.4964C>A (p.Ala1655Asp) n.2996C>A c.1455C>A n.2388C>A c.5327C>A (p.Ala1776Asp) c.5324C>A (p.Ala1775Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.5195C>A (p.Ala1732Asp) c.4541C>A (p.Ala1514Asp) c.5489C>A (p.Ala1830Asp) c.5237C>A (p.Ala1746Asp) c.3983C>A (p.Ala1328Asp) | |
16 | g.2088459C= | CA2202033374 | TSC2 | c.*3622C= (n.*3622C=) c.5120C= (p.Ala1707=) c.5270C= (p.Ala1757=) c.*5786C= (n.*5786C=) c.*8022C= (n.*8022C=) c.5273C= (p.Ala1758=) c.5204C= (p.Ala1735=) c.5072C= (p.Ala1691=) c.5105C= (p.Ala1702=) c.1496C= n.3155C= c.3927C= c.5132C= (p.Ala1711=) n.870C= c.5075C= (p.Ala1692=) c.5141C= (p.Ala1714=) c.5066C= (p.Ala1689=) n.2921C= c.5198C= (p.Ala1733=) c.5144C= (p.Ala1715=) c.5159C= (p.Ala1720=) c.5069C= (p.Ala1690=) c.5194C= n.3357C= c.5267C= (p.Ala1756=) n.4088C= n.2525C= n.2496C= n.2386C= c.4928C= (p.Ala1643=) c.*4440C= (n.*4440C=) c.4964C= (p.Ala1655=) n.2996C= c.1455C= n.2388C= c.5327C= (p.Ala1776=) c.5324C= (p.Ala1775=) c.5216C= (p.Ala1739=) c.5195C= (p.Ala1732=) c.4541C= (p.Ala1514=) c.5489C= (p.Ala1830=) c.5237C= (p.Ala1746=) c.3983C= (p.Ala1328=) | |
16 | g.2088459C>G | CA054906 | TSC2 | c.*3622C>G (n.*3622C>G) c.5120C>G (p.Ala1707Gly) c.5270C>G (p.Ala1757Gly) c.*5786C>G (n.*5786C>G) c.*8022C>G (n.*8022C>G) c.5273C>G (p.Ala1758Gly) c.5204C>G (p.Ala1735Gly) c.5072C>G (p.Ala1691Gly) c.5105C>G (p.Ala1702Gly) c.1496C>G n.3155C>G c.3927C>G c.5132C>G (p.Ala1711Gly) n.870C>G c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.5066C>G (p.Ala1689Gly) n.2921C>G c.5198C>G (p.Ala1733Gly) c.5144C>G (p.Ala1715Gly) c.5159C>G (p.Ala1720Gly) c.5069C>G (p.Ala1690Gly) c.5194C>G n.3357C>G c.5267C>G (p.Ala1756Gly) n.4088C>G n.2525C>G n.2496C>G n.2386C>G c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.*4440C>G (n.*4440C>G) c.4964C>G (p.Ala1655Gly) n.2996C>G c.1455C>G n.2388C>G c.5327C>G (p.Ala1776Gly) c.5324C>G (p.Ala1775Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.5195C>G (p.Ala1732Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.5489C>G (p.Ala1830Gly) c.5237C>G (p.Ala1746Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088459C>T | CA394315135 | TSC2 | c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.5120C>T (p.Ala1707Val) c.5270C>T (p.Ala1757Val) c.*5786C>T (n.*5786C>T) c.*8022C>T (n.*8022C>T) c.5273C>T (p.Ala1758Val) c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.5072C>T (p.Ala1691Val) c.5105C>T (p.Ala1702Val) c.1496C>T n.3155C>T c.3927C>T c.5132C>T (p.Ala1711Val) n.870C>T c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.5066C>T (p.Ala1689Val) n.2921C>T c.5198C>T (p.Ala1733Val) c.5144C>T (p.Ala1715Val) c.5159C>T (p.Ala1720Val) c.5069C>T (p.Ala1690Val) c.5194C>T n.3357C>T c.5267C>T (p.Ala1756Val) n.4088C>T n.2525C>T n.2496C>T n.2386C>T c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.*4440C>T (n.*4440C>T) c.4964C>T (p.Ala1655Val) n.2996C>T c.1455C>T n.2388C>T c.5327C>T (p.Ala1776Val) c.5324C>T (p.Ala1775Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.5195C>T (p.Ala1732Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.5489C>T (p.Ala1830Val) c.5237C>T (p.Ala1746Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088460C>A | CA493043655 | TSC2 | c.*3623C>A (n.*3623C>A) c.5121C>A (p.Ala1707=) c.5271C>A (p.Ala1757=) c.*5787C>A (n.*5787C>A) c.*8023C>A (n.*8023C>A) c.5274C>A (p.Ala1758=) c.5205C>A (p.Ala1735=) c.5073C>A (p.Ala1691=) c.5106C>A (p.Ala1702=) c.1497C>A n.3156C>A c.3928C>A c.5133C>A (p.Ala1711=) n.871C>A c.5076C>A (p.Ala1692=) c.5142C>A (p.Ala1714=) c.5067C>A (p.Ala1689=) n.2922C>A c.5199C>A (p.Ala1733=) c.5145C>A (p.Ala1715=) c.5160C>A (p.Ala1720=) c.5070C>A (p.Ala1690=) c.5195C>A n.3358C>A c.5268C>A (p.Ala1756=) n.4089C>A n.2526C>A n.2497C>A n.2387C>A c.4929C>A (p.Ala1643=) c.*4441C>A (n.*4441C>A) c.4965C>A (p.Ala1655=) n.2997C>A c.1456C>A n.2389C>A c.5328C>A (p.Ala1776=) c.5325C>A (p.Ala1775=) c.5217C>A (p.Ala1739=) c.5196C>A (p.Ala1732=) c.4542C>A (p.Ala1514=) c.5490C>A (p.Ala1830=) c.5238C>A (p.Ala1746=) c.3984C>A (p.Ala1328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088460C= | CA2202033383 | TSC2 | c.*3623C= (n.*3623C=) c.5121C= (p.Ala1707=) c.5271C= (p.Ala1757=) c.*5787C= (n.*5787C=) c.*8023C= (n.*8023C=) c.5274C= (p.Ala1758=) c.5205C= (p.Ala1735=) c.5073C= (p.Ala1691=) c.5106C= (p.Ala1702=) c.1497C= n.3156C= c.3928C= c.5133C= (p.Ala1711=) n.871C= c.5076C= (p.Ala1692=) c.5142C= (p.Ala1714=) c.5067C= (p.Ala1689=) n.2922C= c.5199C= (p.Ala1733=) c.5145C= (p.Ala1715=) c.5160C= (p.Ala1720=) c.5070C= (p.Ala1690=) c.5195C= n.3358C= c.5268C= (p.Ala1756=) n.4089C= n.2526C= n.2497C= n.2387C= c.4929C= (p.Ala1643=) c.*4441C= (n.*4441C=) c.4965C= (p.Ala1655=) n.2997C= c.1456C= n.2389C= c.5328C= (p.Ala1776=) c.5325C= (p.Ala1775=) c.5217C= (p.Ala1739=) c.5196C= (p.Ala1732=) c.4542C= (p.Ala1514=) c.5490C= (p.Ala1830=) c.5238C= (p.Ala1746=) c.3984C= (p.Ala1328=) | |
16 | g.2088460C>G | CA493043654 | TSC2 | c.*3623C>G (n.*3623C>G) c.5121C>G (p.Ala1707=) c.5271C>G (p.Ala1757=) c.*5787C>G (n.*5787C>G) c.*8023C>G (n.*8023C>G) c.5274C>G (p.Ala1758=) c.5205C>G (p.Ala1735=) c.5073C>G (p.Ala1691=) c.5106C>G (p.Ala1702=) c.1497C>G n.3156C>G c.3928C>G c.5133C>G (p.Ala1711=) n.871C>G c.5076C>G (p.Ala1692=) c.5142C>G (p.Ala1714=) c.5067C>G (p.Ala1689=) n.2922C>G c.5199C>G (p.Ala1733=) c.5145C>G (p.Ala1715=) c.5160C>G (p.Ala1720=) c.5070C>G (p.Ala1690=) c.5195C>G n.3358C>G c.5268C>G (p.Ala1756=) n.4089C>G n.2526C>G n.2497C>G n.2387C>G c.4929C>G (p.Ala1643=) c.*4441C>G (n.*4441C>G) c.4965C>G (p.Ala1655=) n.2997C>G c.1456C>G n.2389C>G c.5328C>G (p.Ala1776=) c.5325C>G (p.Ala1775=) c.5217C>G (p.Ala1739=) c.5196C>G (p.Ala1732=) c.4542C>G (p.Ala1514=) c.5490C>G (p.Ala1830=) c.5238C>G (p.Ala1746=) c.3984C>G (p.Ala1328=) | |
16 | g.2088460C>T | CA054919 | TSC2 | c.*3623C>T (n.*3623C>T) c.5121C>T (p.Ala1707=) c.5271C>T (p.Ala1757=) c.*5787C>T (n.*5787C>T) c.*8023C>T (n.*8023C>T) c.5274C>T (p.Ala1758=) c.5205C>T (p.Ala1735=) c.5073C>T (p.Ala1691=) c.5106C>T (p.Ala1702=) c.1497C>T n.3156C>T c.3928C>T c.5133C>T (p.Ala1711=) n.871C>T c.5076C>T (p.Ala1692=) c.5142C>T (p.Ala1714=) c.5067C>T (p.Ala1689=) n.2922C>T c.5199C>T (p.Ala1733=) c.5145C>T (p.Ala1715=) c.5160C>T (p.Ala1720=) c.5070C>T (p.Ala1690=) c.5195C>T n.3358C>T c.5268C>T (p.Ala1756=) n.4089C>T n.2526C>T n.2497C>T n.2387C>T c.4929C>T (p.Ala1643=) c.*4441C>T (n.*4441C>T) c.4965C>T (p.Ala1655=) n.2997C>T c.1456C>T n.2389C>T c.5328C>T (p.Ala1776=) c.5325C>T (p.Ala1775=) c.5217C>T (p.Ala1739=) c.5196C>T (p.Ala1732=) c.4542C>T (p.Ala1514=) c.5490C>T (p.Ala1830=) c.5238C>T (p.Ala1746=) c.3984C>T (p.Ala1328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088460_2088476delinsCGCCTACTCCAACCCCA | CA2202033385 | TSC2 | c.*3623_*3639delinsCGCCTACTCCAACCCCA (n.*3623_*3639delinsCGCCTACTCCAACCCCA) c.5121_5137delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1707=) c.5271_5287delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1757=) c.*5787_*5803delinsCGCCTACTCCAACCCCA (n.*5787_*5803delinsCGCCTACTCCAACCCCA) c.*8023_*8039delinsCGCCTACTCCAACCCCA (n.*8023_*8039delinsCGCCTACTCCAACCCCA) c.5274_5290delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1758=) c.5205_5221delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1735=) c.5073_5089delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1691=) c.5106_5122delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1702=) c.1497_1513delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.3156_3172delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.3928_3944delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.5133_5149delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1711=) n.871_887delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.5076_5092delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1692=) c.5142_5158delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1714=) c.5067_5083delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1689=) n.2922_2938delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.5199_5215delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1733=) c.5145_5161delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1715=) c.5160_5176delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1720=) c.5070_5086delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1690=) c.5195_5211delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.3358_3374delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.5268_5284delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1756=) n.4089_4105delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.2526_2542delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.2497_2513delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.2387_2403delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.4929_4945delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1643=) c.*4441_*4457delinsCGCCTACTCCAACCCCA (n.*4441_*4457delinsCGCCTACTCCAACCCCA) c.4965_4981delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1655=) n.2997_3013delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.1456_1472delinsCGCCTACTCCAACCCCA n.2389_2405delinsCGCCTACTCCAACCCCA c.5328_5344delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1776=) c.5325_5341delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1775=) c.5217_5233delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1739=) c.5196_5212delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1732=) c.4542_4558delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1514=) c.5490_5506delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1830=) c.5238_5254delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1746=) c.3984_4000delinsCGCCTACTCCAACCCCA (p.Ala1328=) | |
16 | g.2088461G>A | CA022355 | TSC2 | c.*3624G>A (n.*3624G>A) c.5122G>A (p.Ala1708Thr) c.5272G>A (p.Ala1758Thr) c.*5788G>A (n.*5788G>A) c.*8024G>A (n.*8024G>A) c.5275G>A (p.Ala1759Thr) c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.1498G>A n.3157G>A c.3929G>A c.5134G>A (p.Ala1712Thr) n.872G>A c.5077G>A (p.Ala1693Thr) c.5143G>A (p.Ala1715Thr) c.5068G>A (p.Ala1690Thr) n.2923G>A c.5200G>A (p.Ala1734Thr) c.5146G>A (p.Ala1716Thr) c.5161G>A (p.Ala1721Thr) c.5071G>A (p.Ala1691Thr) c.5196G>A n.3359G>A c.5269G>A (p.Ala1757Thr) n.4090G>A n.2527G>A n.2498G>A n.2388G>A c.4930G>A (p.Ala1644Thr) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.4966G>A (p.Ala1656Thr) n.2998G>A c.1457G>A n.2390G>A c.5329G>A (p.Ala1777Thr) c.5326G>A (p.Ala1776Thr) c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.5197G>A (p.Ala1733Thr) c.4543G>A (p.Ala1515Thr) c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.5239G>A (p.Ala1747Thr) c.3985G>A (p.Ala1329Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088461G>C | CA394315146 | TSC2 | c.*3624G>C (n.*3624G>C) c.5122G>C (p.Ala1708Pro) c.5272G>C (p.Ala1758Pro) c.*5788G>C (n.*5788G>C) c.*8024G>C (n.*8024G>C) c.5275G>C (p.Ala1759Pro) c.5206G>C (p.Ala1736Pro) c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.1498G>C n.3157G>C c.3929G>C c.5134G>C (p.Ala1712Pro) n.872G>C c.5077G>C (p.Ala1693Pro) c.5143G>C (p.Ala1715Pro) c.5068G>C (p.Ala1690Pro) n.2923G>C c.5200G>C (p.Ala1734Pro) c.5146G>C (p.Ala1716Pro) c.5161G>C (p.Ala1721Pro) c.5071G>C (p.Ala1691Pro) c.5196G>C n.3359G>C c.5269G>C (p.Ala1757Pro) n.4090G>C n.2527G>C n.2498G>C n.2388G>C c.4930G>C (p.Ala1644Pro) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.4966G>C (p.Ala1656Pro) n.2998G>C c.1457G>C n.2390G>C c.5329G>C (p.Ala1777Pro) c.5326G>C (p.Ala1776Pro) c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.5197G>C (p.Ala1733Pro) c.4543G>C (p.Ala1515Pro) c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.5239G>C (p.Ala1747Pro) c.3985G>C (p.Ala1329Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088461G= | CA2202033399 | TSC2 | c.*3624G= (n.*3624G=) c.5122G= (p.Ala1708=) c.5272G= (p.Ala1758=) c.*5788G= (n.*5788G=) c.*8024G= (n.*8024G=) c.5275G= (p.Ala1759=) c.5206G= (p.Ala1736=) c.5074G= (p.Ala1692=) c.5107G= (p.Ala1703=) c.1498G= n.3157G= c.3929G= c.5134G= (p.Ala1712=) n.872G= c.5077G= (p.Ala1693=) c.5143G= (p.Ala1715=) c.5068G= (p.Ala1690=) n.2923G= c.5200G= (p.Ala1734=) c.5146G= (p.Ala1716=) c.5161G= (p.Ala1721=) c.5071G= (p.Ala1691=) c.5196G= n.3359G= c.5269G= (p.Ala1757=) n.4090G= n.2527G= n.2498G= n.2388G= c.4930G= (p.Ala1644=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.4966G= (p.Ala1656=) n.2998G= c.1457G= n.2390G= c.5329G= (p.Ala1777=) c.5326G= (p.Ala1776=) c.5218G= (p.Ala1740=) c.5197G= (p.Ala1733=) c.4543G= (p.Ala1515=) c.5491G= (p.Ala1831=) c.5239G= (p.Ala1747=) c.3985G= (p.Ala1329=) | |
16 | g.2088461G>T | CA394315149 | TSC2 | c.*3624G>T (n.*3624G>T) c.5122G>T (p.Ala1708Ser) c.5272G>T (p.Ala1758Ser) c.*5788G>T (n.*5788G>T) c.*8024G>T (n.*8024G>T) c.5275G>T (p.Ala1759Ser) c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.1498G>T n.3157G>T c.3929G>T c.5134G>T (p.Ala1712Ser) n.872G>T c.5077G>T (p.Ala1693Ser) c.5143G>T (p.Ala1715Ser) c.5068G>T (p.Ala1690Ser) n.2923G>T c.5200G>T (p.Ala1734Ser) c.5146G>T (p.Ala1716Ser) c.5161G>T (p.Ala1721Ser) c.5071G>T (p.Ala1691Ser) c.5196G>T n.3359G>T c.5269G>T (p.Ala1757Ser) n.4090G>T n.2527G>T n.2498G>T n.2388G>T c.4930G>T (p.Ala1644Ser) c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.4966G>T (p.Ala1656Ser) n.2998G>T c.1457G>T n.2390G>T c.5329G>T (p.Ala1777Ser) c.5326G>T (p.Ala1776Ser) c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.5197G>T (p.Ala1733Ser) c.4543G>T (p.Ala1515Ser) c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.5239G>T (p.Ala1747Ser) c.3985G>T (p.Ala1329Ser) | |
16 | g.2088467_2088482del | CA16614837 | TSC2 | c.*3630_*3645del (n.*3630_*3645del) c.5128_5143del (p.Ser1710LeufsTer?) c.5278_5293del (p.Ser1760LeufsTer?) c.*5794_*5809del (n.*5794_*5809del) c.*8030_*8045del (n.*8030_*8045del) c.5281_5296del (p.Ser1761LeufsTer?) c.5212_5227del (p.Ser1738LeufsTer?) c.5080_5095del (p.Ser1694LeufsTer?) c.5113_5128del (p.Ser1705LeufsTer?) c.1504_1519del n.3163_3178del c.3935_3950del c.5140_5155del (p.Ser1714LeufsTer?) n.878_893del c.5083_5098del (p.Ser1695LeufsTer?) c.5149_5164del (p.Ser1717LeufsTer?) c.5074_5089del (p.Ser1692LeufsTer?) n.2929_2944del c.5206_5221del (p.Ser1736LeufsTer?) c.5152_5167del (p.Ser1718LeufsTer?) c.5167_5182del (p.Ser1723LeufsTer?) c.5077_5092del (p.Ser1693LeufsTer?) c.5202_5217del n.3365_3380del c.5275_5290del (p.Ser1759LeufsTer?) n.4096_4111del n.2533_2548del n.2504_2519del n.2394_2409del c.4936_4951del (p.Ser1646LeufsTer?) c.*4448_*4463del (n.*4448_*4463del) c.4972_4987del (p.Ser1658LeufsTer?) n.3004_3019del c.1463_1478del n.2396_2411del c.5335_5350del (p.Ser1779LeufsTer?) c.5332_5347del (p.Ser1778LeufsTer?) c.5224_5239del (p.Ser1742LeufsTer?) c.5203_5218del (p.Ser1735LeufsTer?) c.4549_4564del (p.Ser1517LeufsTer?) c.5497_5512del (p.Ser1833LeufsTer?) c.5245_5260del (p.Ser1749LeufsTer?) c.3991_4006del (p.Ser1331LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088462C>A | CA022359 | TSC2 | c.*3625C>A (n.*3625C>A) c.5123C>A (p.Ala1708Asp) c.5273C>A (p.Ala1758Asp) c.*5789C>A (n.*5789C>A) c.*8025C>A (n.*8025C>A) c.5276C>A (p.Ala1759Asp) c.5207C>A (p.Ala1736Asp) c.5075C>A (p.Ala1692Asp) c.5108C>A (p.Ala1703Asp) c.1499C>A n.3158C>A c.3930C>A c.5135C>A (p.Ala1712Asp) n.873C>A c.5078C>A (p.Ala1693Asp) c.5144C>A (p.Ala1715Asp) c.5069C>A (p.Ala1690Asp) n.2924C>A c.5201C>A (p.Ala1734Asp) c.5147C>A (p.Ala1716Asp) c.5162C>A (p.Ala1721Asp) c.5072C>A (p.Ala1691Asp) c.5197C>A n.3360C>A c.5270C>A (p.Ala1757Asp) n.4091C>A n.2528C>A n.2499C>A n.2389C>A c.4931C>A (p.Ala1644Asp) c.*4443C>A (n.*4443C>A) c.4967C>A (p.Ala1656Asp) n.2999C>A c.1458C>A n.2391C>A c.5330C>A (p.Ala1777Asp) c.5327C>A (p.Ala1776Asp) c.5219C>A (p.Ala1740Asp) c.5198C>A (p.Ala1733Asp) c.4544C>A (p.Ala1515Asp) c.5492C>A (p.Ala1831Asp) c.5240C>A (p.Ala1747Asp) c.3986C>A (p.Ala1329Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088462C= | CA2202033415 | TSC2 | c.*3625C= (n.*3625C=) c.5123C= (p.Ala1708=) c.5273C= (p.Ala1758=) c.*5789C= (n.*5789C=) c.*8025C= (n.*8025C=) c.5276C= (p.Ala1759=) c.5207C= (p.Ala1736=) c.5075C= (p.Ala1692=) c.5108C= (p.Ala1703=) c.1499C= n.3158C= c.3930C= c.5135C= (p.Ala1712=) n.873C= c.5078C= (p.Ala1693=) c.5144C= (p.Ala1715=) c.5069C= (p.Ala1690=) n.2924C= c.5201C= (p.Ala1734=) c.5147C= (p.Ala1716=) c.5162C= (p.Ala1721=) c.5072C= (p.Ala1691=) c.5197C= n.3360C= c.5270C= (p.Ala1757=) n.4091C= n.2528C= n.2499C= n.2389C= c.4931C= (p.Ala1644=) c.*4443C= (n.*4443C=) c.4967C= (p.Ala1656=) n.2999C= c.1458C= n.2391C= c.5330C= (p.Ala1777=) c.5327C= (p.Ala1776=) c.5219C= (p.Ala1740=) c.5198C= (p.Ala1733=) c.4544C= (p.Ala1515=) c.5492C= (p.Ala1831=) c.5240C= (p.Ala1747=) c.3986C= (p.Ala1329=) | |
16 | g.2088462C>G | CA394315162 | TSC2 | c.*3625C>G (n.*3625C>G) c.5123C>G (p.Ala1708Gly) c.5273C>G (p.Ala1758Gly) c.*5789C>G (n.*5789C>G) c.*8025C>G (n.*8025C>G) c.5276C>G (p.Ala1759Gly) c.5207C>G (p.Ala1736Gly) c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.1499C>G n.3158C>G c.3930C>G c.5135C>G (p.Ala1712Gly) n.873C>G c.5078C>G (p.Ala1693Gly) c.5144C>G (p.Ala1715Gly) c.5069C>G (p.Ala1690Gly) n.2924C>G c.5201C>G (p.Ala1734Gly) c.5147C>G (p.Ala1716Gly) c.5162C>G (p.Ala1721Gly) c.5072C>G (p.Ala1691Gly) c.5197C>G n.3360C>G c.5270C>G (p.Ala1757Gly) n.4091C>G n.2528C>G n.2499C>G n.2389C>G c.4931C>G (p.Ala1644Gly) c.*4443C>G (n.*4443C>G) c.4967C>G (p.Ala1656Gly) n.2999C>G c.1458C>G n.2391C>G c.5330C>G (p.Ala1777Gly) c.5327C>G (p.Ala1776Gly) c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.5198C>G (p.Ala1733Gly) c.4544C>G (p.Ala1515Gly) c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.5240C>G (p.Ala1747Gly) c.3986C>G (p.Ala1329Gly) | |
16 | g.2088462C>T | CA054932 | TSC2 | c.*3625C>T (n.*3625C>T) c.5123C>T (p.Ala1708Val) c.5273C>T (p.Ala1758Val) c.*5789C>T (n.*5789C>T) c.*8025C>T (n.*8025C>T) c.5276C>T (p.Ala1759Val) c.5207C>T (p.Ala1736Val) c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.1499C>T n.3158C>T c.3930C>T c.5135C>T (p.Ala1712Val) n.873C>T c.5078C>T (p.Ala1693Val) c.5144C>T (p.Ala1715Val) c.5069C>T (p.Ala1690Val) n.2924C>T c.5201C>T (p.Ala1734Val) c.5147C>T (p.Ala1716Val) c.5162C>T (p.Ala1721Val) c.5072C>T (p.Ala1691Val) c.5197C>T n.3360C>T c.5270C>T (p.Ala1757Val) n.4091C>T n.2528C>T n.2499C>T n.2389C>T c.4931C>T (p.Ala1644Val) c.*4443C>T (n.*4443C>T) c.4967C>T (p.Ala1656Val) n.2999C>T c.1458C>T n.2391C>T c.5330C>T (p.Ala1777Val) c.5327C>T (p.Ala1776Val) c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.5198C>T (p.Ala1733Val) c.4544C>T (p.Ala1515Val) c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.5240C>T (p.Ala1747Val) c.3986C>T (p.Ala1329Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088463del | CA2697549445 | TSC2 | c.*3626del (n.*3626del) c.5124del (p.Tyr1709ThrfsTer?) c.5274del (p.Tyr1759ThrfsTer?) c.*5790del (n.*5790del) c.*8026del (n.*8026del) c.5277del (p.Tyr1760ThrfsTer?) c.5208del (p.Tyr1737ThrfsTer?) c.5076del (p.Tyr1693ThrfsTer?) c.5109del (p.Tyr1704ThrfsTer?) c.1500del n.3159del c.3931del c.5136del (p.Tyr1713ThrfsTer?) n.874del c.5079del (p.Tyr1694ThrfsTer?) c.5145del (p.Tyr1716ThrfsTer?) c.5070del (p.Tyr1691ThrfsTer?) n.2925del c.5202del (p.Tyr1735ThrfsTer?) c.5148del (p.Tyr1717ThrfsTer?) c.5163del (p.Tyr1722ThrfsTer?) c.5073del (p.Tyr1692ThrfsTer?) c.5198del n.3361del c.5271del (p.Tyr1758ThrfsTer?) n.4092del n.2529del n.2500del n.2390del c.4932del (p.Tyr1645ThrfsTer?) c.*4444del (n.*4444del) c.4968del (p.Tyr1657ThrfsTer?) n.3000del c.1459del n.2392del c.5331del (p.Tyr1778ThrfsTer?) c.5328del (p.Tyr1777ThrfsTer?) c.5220del (p.Tyr1741ThrfsTer?) c.5199del (p.Tyr1734ThrfsTer?) c.4545del (p.Tyr1516ThrfsTer?) c.5493del (p.Tyr1832ThrfsTer?) c.5241del (p.Tyr1748ThrfsTer?) c.3987del (p.Tyr1330ThrfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2088463C>A | CA493043657 | TSC2 | c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.5124C>A (p.Ala1708=) c.5274C>A (p.Ala1758=) c.*5790C>A (n.*5790C>A) c.*8026C>A (n.*8026C>A) c.5277C>A (p.Ala1759=) c.5208C>A (p.Ala1736=) c.5076C>A (p.Ala1692=) c.5109C>A (p.Ala1703=) c.1500C>A n.3159C>A c.3931C>A c.5136C>A (p.Ala1712=) n.874C>A c.5079C>A (p.Ala1693=) c.5145C>A (p.Ala1715=) c.5070C>A (p.Ala1690=) n.2925C>A c.5202C>A (p.Ala1734=) c.5148C>A (p.Ala1716=) c.5163C>A (p.Ala1721=) c.5073C>A (p.Ala1691=) c.5198C>A n.3361C>A c.5271C>A (p.Ala1757=) n.4092C>A n.2529C>A n.2500C>A n.2390C>A c.4932C>A (p.Ala1644=) c.*4444C>A (n.*4444C>A) c.4968C>A (p.Ala1656=) n.3000C>A c.1459C>A n.2392C>A c.5331C>A (p.Ala1777=) c.5328C>A (p.Ala1776=) c.5220C>A (p.Ala1740=) c.5199C>A (p.Ala1733=) c.4545C>A (p.Ala1515=) c.5493C>A (p.Ala1831=) c.5241C>A (p.Ala1747=) c.3987C>A (p.Ala1329=) | |
16 | g.2088463C>G | CA493043658 | TSC2 | c.*3626C>G (n.*3626C>G) c.5124C>G (p.Ala1708=) c.5274C>G (p.Ala1758=) c.*5790C>G (n.*5790C>G) c.*8026C>G (n.*8026C>G) c.5277C>G (p.Ala1759=) c.5208C>G (p.Ala1736=) c.5076C>G (p.Ala1692=) c.5109C>G (p.Ala1703=) c.1500C>G n.3159C>G c.3931C>G c.5136C>G (p.Ala1712=) n.874C>G c.5079C>G (p.Ala1693=) c.5145C>G (p.Ala1715=) c.5070C>G (p.Ala1690=) n.2925C>G c.5202C>G (p.Ala1734=) c.5148C>G (p.Ala1716=) c.5163C>G (p.Ala1721=) c.5073C>G (p.Ala1691=) c.5198C>G n.3361C>G c.5271C>G (p.Ala1757=) n.4092C>G n.2529C>G n.2500C>G n.2390C>G c.4932C>G (p.Ala1644=) c.*4444C>G (n.*4444C>G) c.4968C>G (p.Ala1656=) n.3000C>G c.1459C>G n.2392C>G c.5331C>G (p.Ala1777=) c.5328C>G (p.Ala1776=) c.5220C>G (p.Ala1740=) c.5199C>G (p.Ala1733=) c.4545C>G (p.Ala1515=) c.5493C>G (p.Ala1831=) c.5241C>G (p.Ala1747=) c.3987C>G (p.Ala1329=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088463C>T | CA493043659 | TSC2 | c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.5124C>T (p.Ala1708=) c.5274C>T (p.Ala1758=) c.*5790C>T (n.*5790C>T) c.*8026C>T (n.*8026C>T) c.5277C>T (p.Ala1759=) c.5208C>T (p.Ala1736=) c.5076C>T (p.Ala1692=) c.5109C>T (p.Ala1703=) c.1500C>T n.3159C>T c.3931C>T c.5136C>T (p.Ala1712=) n.874C>T c.5079C>T (p.Ala1693=) c.5145C>T (p.Ala1715=) c.5070C>T (p.Ala1690=) n.2925C>T c.5202C>T (p.Ala1734=) c.5148C>T (p.Ala1716=) c.5163C>T (p.Ala1721=) c.5073C>T (p.Ala1691=) c.5198C>T n.3361C>T c.5271C>T (p.Ala1757=) n.4092C>T n.2529C>T n.2500C>T n.2390C>T c.4932C>T (p.Ala1644=) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.4968C>T (p.Ala1656=) n.3000C>T c.1459C>T n.2392C>T c.5331C>T (p.Ala1777=) c.5328C>T (p.Ala1776=) c.5220C>T (p.Ala1740=) c.5199C>T (p.Ala1733=) c.4545C>T (p.Ala1515=) c.5493C>T (p.Ala1831=) c.5241C>T (p.Ala1747=) c.3987C>T (p.Ala1329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088464del | CA2695221757 | TSC2 | c.*3627del (n.*3627del) c.5125del (p.Tyr1709ThrfsTer?) c.5275del (p.Tyr1759ThrfsTer?) c.*5791del (n.*5791del) c.*8027del (n.*8027del) c.5278del (p.Tyr1760ThrfsTer?) c.5209del (p.Tyr1737ThrfsTer?) c.5077del (p.Tyr1693ThrfsTer?) c.5110del (p.Tyr1704ThrfsTer?) c.1501del n.3160del c.3932del c.5137del (p.Tyr1713ThrfsTer?) n.875del c.5080del (p.Tyr1694ThrfsTer?) c.5146del (p.Tyr1716ThrfsTer?) c.5071del (p.Tyr1691ThrfsTer?) n.2926del c.5203del (p.Tyr1735ThrfsTer?) c.5149del (p.Tyr1717ThrfsTer?) c.5164del (p.Tyr1722ThrfsTer?) c.5074del (p.Tyr1692ThrfsTer?) c.5199del n.3362del c.5272del (p.Tyr1758ThrfsTer?) n.4093del n.2530del n.2501del n.2391del c.4933del (p.Tyr1645ThrfsTer?) c.*4445del (n.*4445del) c.4969del (p.Tyr1657ThrfsTer?) n.3001del c.1460del n.2393del c.5332del (p.Tyr1778ThrfsTer?) c.5329del (p.Tyr1777ThrfsTer?) c.5221del (p.Tyr1741ThrfsTer?) c.5200del (p.Tyr1734ThrfsTer?) c.4546del (p.Tyr1516ThrfsTer?) c.5494del (p.Tyr1832ThrfsTer?) c.5242del (p.Tyr1748ThrfsTer?) c.3988del (p.Tyr1330ThrfsTer?) | |
16 | g.2088464T>A | CA394315167 | TSC2 | c.*3627T>A (n.*3627T>A) c.5125T>A (p.Tyr1709Asn) c.5275T>A (p.Tyr1759Asn) c.*5791T>A (n.*5791T>A) c.*8027T>A (n.*8027T>A) c.5278T>A (p.Tyr1760Asn) c.5209T>A (p.Tyr1737Asn) c.5077T>A (p.Tyr1693Asn) c.5110T>A (p.Tyr1704Asn) c.1501T>A n.3160T>A c.3932T>A c.5137T>A (p.Tyr1713Asn) n.875T>A c.5080T>A (p.Tyr1694Asn) c.5146T>A (p.Tyr1716Asn) c.5071T>A (p.Tyr1691Asn) n.2926T>A c.5203T>A (p.Tyr1735Asn) c.5149T>A (p.Tyr1717Asn) c.5164T>A (p.Tyr1722Asn) c.5074T>A (p.Tyr1692Asn) c.5199T>A n.3362T>A c.5272T>A (p.Tyr1758Asn) n.4093T>A n.2530T>A n.2501T>A n.2391T>A c.4933T>A (p.Tyr1645Asn) c.*4445T>A (n.*4445T>A) c.4969T>A (p.Tyr1657Asn) n.3001T>A c.1460T>A n.2393T>A c.5332T>A (p.Tyr1778Asn) c.5329T>A (p.Tyr1777Asn) c.5221T>A (p.Tyr1741Asn) c.5200T>A (p.Tyr1734Asn) c.4546T>A (p.Tyr1516Asn) c.5494T>A (p.Tyr1832Asn) c.5242T>A (p.Tyr1748Asn) c.3988T>A (p.Tyr1330Asn) | |
16 | g.2088464T>C | CA394315169 | TSC2 | c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.5125T>C (p.Tyr1709His) c.5275T>C (p.Tyr1759His) c.*5791T>C (n.*5791T>C) c.*8027T>C (n.*8027T>C) c.5278T>C (p.Tyr1760His) c.5209T>C (p.Tyr1737His) c.5077T>C (p.Tyr1693His) c.5110T>C (p.Tyr1704His) c.1501T>C n.3160T>C c.3932T>C c.5137T>C (p.Tyr1713His) n.875T>C c.5080T>C (p.Tyr1694His) c.5146T>C (p.Tyr1716His) c.5071T>C (p.Tyr1691His) n.2926T>C c.5203T>C (p.Tyr1735His) c.5149T>C (p.Tyr1717His) c.5164T>C (p.Tyr1722His) c.5074T>C (p.Tyr1692His) c.5199T>C n.3362T>C c.5272T>C (p.Tyr1758His) n.4093T>C n.2530T>C n.2501T>C n.2391T>C c.4933T>C (p.Tyr1645His) c.*4445T>C (n.*4445T>C) c.4969T>C (p.Tyr1657His) n.3001T>C c.1460T>C n.2393T>C c.5332T>C (p.Tyr1778His) c.5329T>C (p.Tyr1777His) c.5221T>C (p.Tyr1741His) c.5200T>C (p.Tyr1734His) c.4546T>C (p.Tyr1516His) c.5494T>C (p.Tyr1832His) c.5242T>C (p.Tyr1748His) c.3988T>C (p.Tyr1330His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088464T>G | CA394315174 | TSC2 | c.*3627T>G (n.*3627T>G) c.5125T>G (p.Tyr1709Asp) c.5275T>G (p.Tyr1759Asp) c.*5791T>G (n.*5791T>G) c.*8027T>G (n.*8027T>G) c.5278T>G (p.Tyr1760Asp) c.5209T>G (p.Tyr1737Asp) c.5077T>G (p.Tyr1693Asp) c.5110T>G (p.Tyr1704Asp) c.1501T>G n.3160T>G c.3932T>G c.5137T>G (p.Tyr1713Asp) n.875T>G c.5080T>G (p.Tyr1694Asp) c.5146T>G (p.Tyr1716Asp) c.5071T>G (p.Tyr1691Asp) n.2926T>G c.5203T>G (p.Tyr1735Asp) c.5149T>G (p.Tyr1717Asp) c.5164T>G (p.Tyr1722Asp) c.5074T>G (p.Tyr1692Asp) c.5199T>G n.3362T>G c.5272T>G (p.Tyr1758Asp) n.4093T>G n.2530T>G n.2501T>G n.2391T>G c.4933T>G (p.Tyr1645Asp) c.*4445T>G (n.*4445T>G) c.4969T>G (p.Tyr1657Asp) n.3001T>G c.1460T>G n.2393T>G c.5332T>G (p.Tyr1778Asp) c.5329T>G (p.Tyr1777Asp) c.5221T>G (p.Tyr1741Asp) c.5200T>G (p.Tyr1734Asp) c.4546T>G (p.Tyr1516Asp) c.5494T>G (p.Tyr1832Asp) c.5242T>G (p.Tyr1748Asp) c.3988T>G (p.Tyr1330Asp) |