Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2088436_2088465delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTACA2202033183TSC2c.*3609-10_*3628delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.5477T>G (p.Ile1826Ser)
c.5225T>G (p.Ile1742Ser)
c.3971T>G (p.Ile1324Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2088447T=CA2202033232TSC2c.*3610T= (n.*3610T=)
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16g.2088447_2088448delinsTCCA2202033229TSC2c.*3610_*3611delinsTC (n.*3610_*3611delinsTC)
c.5108_5109delinsTC (p.Ile1703=)
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c.5261_5262delinsTC (p.Ile1754=)
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c.5120_5121delinsTC (p.Ile1707=)
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n.2909_2910delinsTC
c.5186_5187delinsTC (p.Ile1729=)
c.5132_5133delinsTC (p.Ile1711=)
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c.5182_5183delinsTC
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n.2984_2985delinsTC
c.1443_1444delinsTC
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c.5315_5316delinsTC (p.Ile1772=)
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c.4529_4530delinsTC (p.Ile1510=)
c.5477_5478delinsTC (p.Ile1826=)
c.5225_5226delinsTC (p.Ile1742=)
c.3971_3972delinsTC (p.Ile1324=)
16g.2088448delCA319578TSC2c.*3611del (n.*3611del)
c.5109del (p.Cys1704AlafsTer?)
c.5259del (p.Cys1754AlafsTer?)
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c.*8011del (n.*8011del)
c.5262del (p.Cys1755AlafsTer?)
c.5193del (p.Cys1732AlafsTer?)
c.5061del (p.Cys1688AlafsTer?)
c.5094del (p.Cys1699AlafsTer?)
c.1485del
n.3144del
c.3916del
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n.859del
c.5064del (p.Cys1689AlafsTer?)
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c.5187del (p.Cys1730AlafsTer?)
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n.4077del
n.2514del
n.2485del
n.2375del
c.4917del (p.Cys1640AlafsTer?)
c.*4429del (n.*4429del)
c.4953del (p.Cys1652AlafsTer?)
n.2985del
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n.2377del
c.5316del (p.Cys1773AlafsTer?)
c.5313del (p.Cys1772AlafsTer?)
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c.3972del (p.Cys1325AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2088448C>ACA054835TSC2c.*3611C>A (n.*3611C>A)
c.5109C>A (p.Ile1703=)
c.5259C>A (p.Ile1753=)
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c.5313C>A (p.Ile1771=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088448C=CA2202033244TSC2c.*3611C= (n.*3611C=)
c.5109C= (p.Ile1703=)
c.5259C= (p.Ile1753=)
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c.5133C= (p.Ile1711=)
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c.3972C= (p.Ile1324=)
16g.2088448C>GCA054841TSC2c.*3611C>G (n.*3611C>G)
c.5109C>G (p.Ile1703Met)
c.5259C>G (p.Ile1753Met)
c.*5775C>G (n.*5775C>G)
c.*8011C>G (n.*8011C>G)
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c.4917C>G (p.Ile1639Met)
c.*4429C>G (n.*4429C>G)
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n.2985C>G
c.1444C>G
n.2377C>G
c.5316C>G (p.Ile1772Met)
c.5313C>G (p.Ile1771Met)
c.5205C>G (p.Ile1735Met)
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c.5226C>G (p.Ile1742Met)
c.3972C>G (p.Ile1324Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088448C>TCA022339TSC2c.*3611C>T (n.*3611C>T)
c.5109C>T (p.Ile1703=)
c.5259C>T (p.Ile1753=)
c.*5775C>T (n.*5775C>T)
c.*8011C>T (n.*8011C>T)
c.5262C>T (p.Ile1754=)
c.5193C>T (p.Ile1731=)
c.5061C>T (p.Ile1687=)
c.5094C>T (p.Ile1698=)
c.1485C>T
n.3144C>T
c.3916C>T
c.5121C>T (p.Ile1707=)
n.859C>T
c.5064C>T (p.Ile1688=)
c.5130C>T (p.Ile1710=)
c.5055C>T (p.Ile1685=)
n.2910C>T
c.5187C>T (p.Ile1729=)
c.5133C>T (p.Ile1711=)
c.5148C>T (p.Ile1716=)
c.5058C>T (p.Ile1686=)
c.5183C>T
n.3346C>T
c.5256C>T (p.Ile1752=)
n.4077C>T
n.2514C>T
n.2485C>T
n.2375C>T
c.4917C>T (p.Ile1639=)
c.*4429C>T (n.*4429C>T)
c.4953C>T (p.Ile1651=)
n.2985C>T
c.1444C>T
n.2377C>T
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c.5313C>T (p.Ile1771=)
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c.5478C>T (p.Ile1826=)
c.5226C>T (p.Ile1742=)
c.3972C>T (p.Ile1324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2088449T>ACA394315029TSC2c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.5110T>A (p.Cys1704Ser)
c.5260T>A (p.Cys1754Ser)
c.*5776T>A (n.*5776T>A)
c.*8012T>A (n.*8012T>A)
c.5263T>A (p.Cys1755Ser)
c.5194T>A (p.Cys1732Ser)
c.5062T>A (p.Cys1688Ser)
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n.3145T>A
c.3917T>A
c.5122T>A (p.Cys1708Ser)
n.860T>A
c.5065T>A (p.Cys1689Ser)
c.5131T>A (p.Cys1711Ser)
c.5056T>A (p.Cys1686Ser)
n.2911T>A
c.5188T>A (p.Cys1730Ser)
c.5134T>A (p.Cys1712Ser)
c.5149T>A (p.Cys1717Ser)
c.5059T>A (p.Cys1687Ser)
c.5184T>A
n.3347T>A
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n.4078T>A
n.2515T>A
n.2486T>A
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c.4918T>A (p.Cys1640Ser)
c.*4430T>A (n.*4430T>A)
c.4954T>A (p.Cys1652Ser)
n.2986T>A
c.1445T>A
n.2378T>A
c.5317T>A (p.Cys1773Ser)
c.5314T>A (p.Cys1772Ser)
c.5206T>A (p.Cys1736Ser)
c.5185T>A (p.Cys1729Ser)
c.4531T>A (p.Cys1511Ser)
c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
c.5227T>A (p.Cys1743Ser)
c.3973T>A (p.Cys1325Ser)
16g.2088449T>CCA394315026TSC2c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.5110T>C (p.Cys1704Arg)
c.5260T>C (p.Cys1754Arg)
c.*5776T>C (n.*5776T>C)
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c.5263T>C (p.Cys1755Arg)
c.5194T>C (p.Cys1732Arg)
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c.5095T>C (p.Cys1699Arg)
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c.5065T>C (p.Cys1689Arg)
c.5131T>C (p.Cys1711Arg)
c.5056T>C (p.Cys1686Arg)
n.2911T>C
c.5188T>C (p.Cys1730Arg)
c.5134T>C (p.Cys1712Arg)
c.5149T>C (p.Cys1717Arg)
c.5059T>C (p.Cys1687Arg)
c.5184T>C
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c.5257T>C (p.Cys1753Arg)
n.4078T>C
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n.2376T>C
c.4918T>C (p.Cys1640Arg)
c.*4430T>C (n.*4430T>C)
c.4954T>C (p.Cys1652Arg)
n.2986T>C
c.1445T>C
n.2378T>C
c.5317T>C (p.Cys1773Arg)
c.5314T>C (p.Cys1772Arg)
c.5206T>C (p.Cys1736Arg)
c.5185T>C (p.Cys1729Arg)
c.4531T>C (p.Cys1511Arg)
c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
c.5227T>C (p.Cys1743Arg)
c.3973T>C (p.Cys1325Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2088449T>GCA394315027TSC2c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.5110T>G (p.Cys1704Gly)
c.5260T>G (p.Cys1754Gly)
c.*5776T>G (n.*5776T>G)
c.*8012T>G (n.*8012T>G)
c.5263T>G (p.Cys1755Gly)
c.5194T>G (p.Cys1732Gly)
c.5062T>G (p.Cys1688Gly)
c.5095T>G (p.Cys1699Gly)
c.1486T>G
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c.5122T>G (p.Cys1708Gly)
n.860T>G
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c.5131T>G (p.Cys1711Gly)
c.5056T>G (p.Cys1686Gly)
n.2911T>G
c.5188T>G (p.Cys1730Gly)
c.5134T>G (p.Cys1712Gly)
c.5149T>G (p.Cys1717Gly)
c.5059T>G (p.Cys1687Gly)
c.5184T>G
n.3347T>G
c.5257T>G (p.Cys1753Gly)
n.4078T>G
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n.2486T>G
n.2376T>G
c.4918T>G (p.Cys1640Gly)
c.*4430T>G (n.*4430T>G)
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c.5317T>G (p.Cys1773Gly)
c.5314T>G (p.Cys1772Gly)
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c.5185T>G (p.Cys1729Gly)
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c.5479T>G (p.Cys1827Gly)
c.5227T>G (p.Cys1743Gly)
c.3973T>G (p.Cys1325Gly)
16g.2088450G>ACA054855TSC2c.*3613G>A (n.*3613G>A)
c.5111G>A (p.Cys1704Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.5261A>T (p.Glu1754Val)
n.4082A>T
n.2519A>T
n.2490A>T
n.2380A>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched