Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2088308_2088468del | CA2697549443 | TSC2 | c.*3591_*3631del c.5089_5129del c.5239_5279del c.*5755_*5795del c.*7991_*8031del c.5242_5282del c.5173_5213del c.5041_5081del c.5074_5114del c.1465_1505del n.3124_3164del c.3896_3936del c.5101_5141del n.839_879del c.5044_5084del c.5110_5150del c.5035_5075del n.2890_2930del c.5167_5207del c.5113_5153del c.5128_5168del c.5038_5078del c.5163_5203del n.3326_3366del c.5236_5276del n.4057_4097del n.2494_2534del n.2465_2505del n.2355_2395del c.4897_4937del c.*4409_*4449del c.4933_4973del n.2965_3005del c.1424_1464del n.2357_2397del c.5296_5336del c.5293_5333del c.5185_5225del c.5164_5204del c.4510_4550del c.5458_5498del c.5206_5246del c.3952_3992del | ClinVar |
16 | g.2088318_2088344dup | CA1139664254 | TSC2 | c.*3601_*3608+19dup c.5099_5106+19dup c.5249_5256+19dup c.*5765_*5772+19dup c.*8001_*8008+19dup c.5252_5259+19dup c.5183_5190+19dup c.5051_5058+19dup c.5084_5091+19dup c.1475_1482+19dup n.3134_3141+19dup c.3906_3913+19dup c.5111_5118+19dup n.849_856+19dup c.5054_5061+19dup c.5120_5127+19dup c.5045_5052+19dup n.2900_2907+19dup c.5177_5184+19dup c.5123_5130+19dup c.5138_5145+19dup c.5048_5055+19dup c.5173_5180+19dup n.3336_3343+19dup c.5246_5253+19dup n.4067_4074+19dup n.2504_2511+19dup n.2475_2482+19dup n.2365_2372+19dup c.4907_4914+19dup c.*4419_*4426+19dup c.4943_4950+19dup n.2975_2982+19dup c.1434_1441+19dup n.2367_2374+19dup c.5306_5313+19dup c.5303_5310+19dup c.5195_5202+19dup c.5174_5181+19dup c.4520_4527+19dup c.5468_5475+19dup c.5216_5223+19dup c.3962_3969+19dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088318_2088344del | CA210060 | TSC2 | c.*3601_*3608+19del c.5099_5106+19del c.5249_5256+19del c.*5765_*5772+19del c.*8001_*8008+19del c.5252_5259+19del c.5183_5190+19del c.5051_5058+19del c.5084_5091+19del c.1475_1482+19del n.3134_3141+19del c.3906_3913+19del c.5111_5118+19del n.849_856+19del c.5054_5061+19del c.5120_5127+19del c.5045_5052+19del n.2900_2907+19del c.5177_5184+19del c.5123_5130+19del c.5138_5145+19del c.5048_5055+19del c.5173_5180+19del n.3336_3343+19del c.5246_5253+19del n.4067_4074+19del n.2504_2511+19del n.2475_2482+19del n.2365_2372+19del c.4907_4914+19del c.*4419_*4426+19del c.4943_4950+19del n.2975_2982+19del c.1434_1441+19del n.2367_2374+19del c.5306_5313+19del c.5303_5310+19del c.5195_5202+19del c.5174_5181+19del c.4520_4527+19del c.5468_5475+19del c.5216_5223+19del c.3962_3969+19del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088319_2088346delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | CA2202032682 | TSC2 | c.*3602_*3608+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5100_5106+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5250_5256+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*5766_*5772+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*8002_*8008+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5253_5259+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5184_5190+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5052_5058+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5085_5091+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1476_1482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3135_3141+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3907_3913+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5112_5118+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.850_856+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5055_5061+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5121_5127+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5046_5052+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2901_2907+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5178_5184+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5124_5130+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5139_5145+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5049_5055+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5174_5180+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3337_3343+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5247_5253+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.4068_4074+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2505_2511+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2476_2482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2366_2372+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4908_4914+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*4420_*4426+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4944_4950+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2976_2982+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1435_1441+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2368_2374+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5307_5313+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5304_5310+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5196_5202+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5175_5181+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4521_4527+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5469_5475+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5217_5223+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3963_3969+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | |
16 | g.2088327_2088353dup | CA7828399 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28dup c.5106+2_5106+28dup c.5256+2_5256+28dup c.*5772+2_*5772+28dup c.*8008+2_*8008+28dup c.5259+2_5259+28dup c.5190+2_5190+28dup c.5058+2_5058+28dup c.5091+2_5091+28dup c.1482+2_1482+28dup n.3141+2_3141+28dup c.3913+2_3913+28dup c.5118+2_5118+28dup n.856+2_856+28dup c.5061+2_5061+28dup c.5127+2_5127+28dup c.5052+2_5052+28dup n.2907+2_2907+28dup c.5184+2_5184+28dup c.5130+2_5130+28dup c.5145+2_5145+28dup c.5055+2_5055+28dup c.5180+2_5180+28dup n.3343+2_3343+28dup c.5253+2_5253+28dup n.4074+2_4074+28dup n.2511+2_2511+28dup n.2482+2_2482+28dup n.2372+2_2372+28dup c.4914+2_4914+28dup c.*4426+2_*4426+28dup c.4950+2_4950+28dup n.2982+2_2982+28dup c.1441+2_1441+28dup n.2374+2_2374+28dup c.5313+2_5313+28dup c.5310+2_5310+28dup c.5202+2_5202+28dup c.5181+2_5181+28dup c.4527+2_4527+28dup c.5475+2_5475+28dup c.5223+2_5223+28dup c.3969+2_3969+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088327_2088353del | CA7828398 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28del c.5106+2_5106+28del c.5256+2_5256+28del c.*5772+2_*5772+28del c.*8008+2_*8008+28del c.5259+2_5259+28del c.5190+2_5190+28del c.5058+2_5058+28del c.5091+2_5091+28del c.1482+2_1482+28del n.3141+2_3141+28del c.3913+2_3913+28del c.5118+2_5118+28del n.856+2_856+28del c.5061+2_5061+28del c.5127+2_5127+28del c.5052+2_5052+28del n.2907+2_2907+28del c.5184+2_5184+28del c.5130+2_5130+28del c.5145+2_5145+28del c.5055+2_5055+28del c.5180+2_5180+28del n.3343+2_3343+28del c.5253+2_5253+28del n.4074+2_4074+28del n.2511+2_2511+28del n.2482+2_2482+28del n.2372+2_2372+28del c.4914+2_4914+28del c.*4426+2_*4426+28del c.4950+2_4950+28del n.2982+2_2982+28del c.1441+2_1441+28del n.2374+2_2374+28del c.5313+2_5313+28del c.5310+2_5310+28del c.5202+2_5202+28del c.5181+2_5181+28del c.4527+2_4527+28del c.5475+2_5475+28del c.5223+2_5223+28del c.3969+2_3969+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088342T>A | CA2731662052 | TSC2 | c.*3608+17T>A (n.*3608+17T>A) c.5106+17T>A (n.5106+17T>A) c.5256+17T>A (n.5256+17T>A) c.*5772+17T>A (n.*5772+17T>A) c.*8008+17T>A (n.*8008+17T>A) c.5259+17T>A (n.5259+17T>A) c.5190+17T>A (n.5190+17T>A) c.5058+17T>A (n.5058+17T>A) c.5091+17T>A (n.5091+17T>A) c.1482+17T>A n.3141+17T>A c.3913+17T>A c.5118+17T>A (n.5118+17T>A) n.856+17T>A c.5061+17T>A (n.5061+17T>A) c.5127+17T>A (n.5127+17T>A) c.5052+17T>A (n.5052+17T>A) n.2907+17T>A c.5184+17T>A (n.5184+17T>A) c.5130+17T>A (n.5130+17T>A) c.5145+17T>A (n.5145+17T>A) c.5055+17T>A (n.5055+17T>A) c.5180+17T>A n.3343+17T>A c.5253+17T>A (n.5253+17T>A) n.4074+17T>A n.2511+17T>A n.2482+17T>A n.2372+17T>A c.4914+17T>A (n.4914+17T>A) c.*4426+17T>A (n.*4426+17T>A) c.4950+17T>A (n.4950+17T>A) n.2982+17T>A c.1441+17T>A n.2374+17T>A c.5313+17T>A (n.5313+17T>A) c.5310+17T>A (n.5310+17T>A) c.5202+17T>A (n.5202+17T>A) c.5181+17T>A (n.5181+17T>A) c.4527+17T>A (n.4527+17T>A) c.5475+17T>A (n.5475+17T>A) c.5223+17T>A (n.5223+17T>A) c.3969+17T>A (n.3969+17T>A) | dbSNP |
16 | g.2088342T>C | CA2202032819 | TSC2 | c.*3608+17T>C (n.*3608+17T>C) c.5106+17T>C (n.5106+17T>C) c.5256+17T>C (n.5256+17T>C) c.*5772+17T>C (n.*5772+17T>C) c.*8008+17T>C (n.*8008+17T>C) c.5259+17T>C (n.5259+17T>C) c.5190+17T>C (n.5190+17T>C) c.5058+17T>C (n.5058+17T>C) c.5091+17T>C (n.5091+17T>C) c.1482+17T>C n.3141+17T>C c.3913+17T>C c.5118+17T>C (n.5118+17T>C) n.856+17T>C c.5061+17T>C (n.5061+17T>C) c.5127+17T>C (n.5127+17T>C) c.5052+17T>C (n.5052+17T>C) n.2907+17T>C c.5184+17T>C (n.5184+17T>C) c.5130+17T>C (n.5130+17T>C) c.5145+17T>C (n.5145+17T>C) c.5055+17T>C (n.5055+17T>C) c.5180+17T>C n.3343+17T>C c.5253+17T>C (n.5253+17T>C) n.4074+17T>C n.2511+17T>C n.2482+17T>C n.2372+17T>C c.4914+17T>C (n.4914+17T>C) c.*4426+17T>C (n.*4426+17T>C) c.4950+17T>C (n.4950+17T>C) n.2982+17T>C c.1441+17T>C n.2374+17T>C c.5313+17T>C (n.5313+17T>C) c.5310+17T>C (n.5310+17T>C) c.5202+17T>C (n.5202+17T>C) c.5181+17T>C (n.5181+17T>C) c.4527+17T>C (n.4527+17T>C) c.5475+17T>C (n.5475+17T>C) c.5223+17T>C (n.5223+17T>C) c.3969+17T>C (n.3969+17T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088342T= | CA2202032818 | TSC2 | c.*3608+17T= (n.*3608+17T=) c.5106+17T= (n.5106+17T=) c.5256+17T= (n.5256+17T=) c.*5772+17T= (n.*5772+17T=) c.*8008+17T= (n.*8008+17T=) c.5259+17T= (n.5259+17T=) c.5190+17T= (n.5190+17T=) c.5058+17T= (n.5058+17T=) c.5091+17T= (n.5091+17T=) c.1482+17T= n.3141+17T= c.3913+17T= c.5118+17T= (n.5118+17T=) n.856+17T= c.5061+17T= (n.5061+17T=) c.5127+17T= (n.5127+17T=) c.5052+17T= (n.5052+17T=) n.2907+17T= c.5184+17T= (n.5184+17T=) c.5130+17T= (n.5130+17T=) c.5145+17T= (n.5145+17T=) c.5055+17T= (n.5055+17T=) c.5180+17T= n.3343+17T= c.5253+17T= (n.5253+17T=) n.4074+17T= n.2511+17T= n.2482+17T= n.2372+17T= c.4914+17T= (n.4914+17T=) c.*4426+17T= (n.*4426+17T=) c.4950+17T= (n.4950+17T=) n.2982+17T= c.1441+17T= n.2374+17T= c.5313+17T= (n.5313+17T=) c.5310+17T= (n.5310+17T=) c.5202+17T= (n.5202+17T=) c.5181+17T= (n.5181+17T=) c.4527+17T= (n.4527+17T=) c.5475+17T= (n.5475+17T=) c.5223+17T= (n.5223+17T=) c.3969+17T= (n.3969+17T=) | |
16 | g.2088343C>A | CA2731624657 | TSC2 | c.*3608+18C>A (n.*3608+18C>A) c.5106+18C>A (n.5106+18C>A) c.5256+18C>A (n.5256+18C>A) c.*5772+18C>A (n.*5772+18C>A) c.*8008+18C>A (n.*8008+18C>A) c.5259+18C>A (n.5259+18C>A) c.5190+18C>A (n.5190+18C>A) c.5058+18C>A (n.5058+18C>A) c.5091+18C>A (n.5091+18C>A) c.1482+18C>A n.3141+18C>A c.3913+18C>A c.5118+18C>A (n.5118+18C>A) n.856+18C>A c.5061+18C>A (n.5061+18C>A) c.5127+18C>A (n.5127+18C>A) c.5052+18C>A (n.5052+18C>A) n.2907+18C>A c.5184+18C>A (n.5184+18C>A) c.5130+18C>A (n.5130+18C>A) c.5145+18C>A (n.5145+18C>A) c.5055+18C>A (n.5055+18C>A) c.5180+18C>A n.3343+18C>A c.5253+18C>A (n.5253+18C>A) n.4074+18C>A n.2511+18C>A n.2482+18C>A n.2372+18C>A c.4914+18C>A (n.4914+18C>A) c.*4426+18C>A (n.*4426+18C>A) c.4950+18C>A (n.4950+18C>A) n.2982+18C>A c.1441+18C>A n.2374+18C>A c.5313+18C>A (n.5313+18C>A) c.5310+18C>A (n.5310+18C>A) c.5202+18C>A (n.5202+18C>A) c.5181+18C>A (n.5181+18C>A) c.4527+18C>A (n.4527+18C>A) c.5475+18C>A (n.5475+18C>A) c.5223+18C>A (n.5223+18C>A) c.3969+18C>A (n.3969+18C>A) | dbSNP |
16 | g.2088343C= | CA2202032821 | TSC2 | c.*3608+18C= (n.*3608+18C=) c.5106+18C= (n.5106+18C=) c.5256+18C= (n.5256+18C=) c.*5772+18C= (n.*5772+18C=) c.*8008+18C= (n.*8008+18C=) c.5259+18C= (n.5259+18C=) c.5190+18C= (n.5190+18C=) c.5058+18C= (n.5058+18C=) c.5091+18C= (n.5091+18C=) c.1482+18C= n.3141+18C= c.3913+18C= c.5118+18C= (n.5118+18C=) n.856+18C= c.5061+18C= (n.5061+18C=) c.5127+18C= (n.5127+18C=) c.5052+18C= (n.5052+18C=) n.2907+18C= c.5184+18C= (n.5184+18C=) c.5130+18C= (n.5130+18C=) c.5145+18C= (n.5145+18C=) c.5055+18C= (n.5055+18C=) c.5180+18C= n.3343+18C= c.5253+18C= (n.5253+18C=) n.4074+18C= n.2511+18C= n.2482+18C= n.2372+18C= c.4914+18C= (n.4914+18C=) c.*4426+18C= (n.*4426+18C=) c.4950+18C= (n.4950+18C=) n.2982+18C= c.1441+18C= n.2374+18C= c.5313+18C= (n.5313+18C=) c.5310+18C= (n.5310+18C=) c.5202+18C= (n.5202+18C=) c.5181+18C= (n.5181+18C=) c.4527+18C= (n.4527+18C=) c.5475+18C= (n.5475+18C=) c.5223+18C= (n.5223+18C=) c.3969+18C= (n.3969+18C=) | |
16 | g.2088343C>G | CA2580091172 | TSC2 | c.*3608+18C>G (n.*3608+18C>G) c.5106+18C>G (n.5106+18C>G) c.5256+18C>G (n.5256+18C>G) c.*5772+18C>G (n.*5772+18C>G) c.*8008+18C>G (n.*8008+18C>G) c.5259+18C>G (n.5259+18C>G) c.5190+18C>G (n.5190+18C>G) c.5058+18C>G (n.5058+18C>G) c.5091+18C>G (n.5091+18C>G) c.1482+18C>G n.3141+18C>G c.3913+18C>G c.5118+18C>G (n.5118+18C>G) n.856+18C>G c.5061+18C>G (n.5061+18C>G) c.5127+18C>G (n.5127+18C>G) c.5052+18C>G (n.5052+18C>G) n.2907+18C>G c.5184+18C>G (n.5184+18C>G) c.5130+18C>G (n.5130+18C>G) c.5145+18C>G (n.5145+18C>G) c.5055+18C>G (n.5055+18C>G) c.5180+18C>G n.3343+18C>G c.5253+18C>G (n.5253+18C>G) n.4074+18C>G n.2511+18C>G n.2482+18C>G n.2372+18C>G c.4914+18C>G (n.4914+18C>G) c.*4426+18C>G (n.*4426+18C>G) c.4950+18C>G (n.4950+18C>G) n.2982+18C>G c.1441+18C>G n.2374+18C>G c.5313+18C>G (n.5313+18C>G) c.5310+18C>G (n.5310+18C>G) c.5202+18C>G (n.5202+18C>G) c.5181+18C>G (n.5181+18C>G) c.4527+18C>G (n.4527+18C>G) c.5475+18C>G (n.5475+18C>G) c.5223+18C>G (n.5223+18C>G) c.3969+18C>G (n.3969+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088343C>T | CA620705072 | TSC2 | c.*3608+18C>T (n.*3608+18C>T) c.5106+18C>T (n.5106+18C>T) c.5256+18C>T (n.5256+18C>T) c.*5772+18C>T (n.*5772+18C>T) c.*8008+18C>T (n.*8008+18C>T) c.5259+18C>T (n.5259+18C>T) c.5190+18C>T (n.5190+18C>T) c.5058+18C>T (n.5058+18C>T) c.5091+18C>T (n.5091+18C>T) c.1482+18C>T n.3141+18C>T c.3913+18C>T c.5118+18C>T (n.5118+18C>T) n.856+18C>T c.5061+18C>T (n.5061+18C>T) c.5127+18C>T (n.5127+18C>T) c.5052+18C>T (n.5052+18C>T) n.2907+18C>T c.5184+18C>T (n.5184+18C>T) c.5130+18C>T (n.5130+18C>T) c.5145+18C>T (n.5145+18C>T) c.5055+18C>T (n.5055+18C>T) c.5180+18C>T n.3343+18C>T c.5253+18C>T (n.5253+18C>T) n.4074+18C>T n.2511+18C>T n.2482+18C>T n.2372+18C>T c.4914+18C>T (n.4914+18C>T) c.*4426+18C>T (n.*4426+18C>T) c.4950+18C>T (n.4950+18C>T) n.2982+18C>T c.1441+18C>T n.2374+18C>T c.5313+18C>T (n.5313+18C>T) c.5310+18C>T (n.5310+18C>T) c.5202+18C>T (n.5202+18C>T) c.5181+18C>T (n.5181+18C>T) c.4527+18C>T (n.4527+18C>T) c.5475+18C>T (n.5475+18C>T) c.5223+18C>T (n.5223+18C>T) c.3969+18C>T (n.3969+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088344C>A | CA2731576779 | TSC2 | c.*3608+19C>A (n.*3608+19C>A) c.5106+19C>A (n.5106+19C>A) c.5256+19C>A (n.5256+19C>A) c.*5772+19C>A (n.*5772+19C>A) c.*8008+19C>A (n.*8008+19C>A) c.5259+19C>A (n.5259+19C>A) c.5190+19C>A (n.5190+19C>A) c.5058+19C>A (n.5058+19C>A) c.5091+19C>A (n.5091+19C>A) c.1482+19C>A n.3141+19C>A c.3913+19C>A c.5118+19C>A (n.5118+19C>A) n.856+19C>A c.5061+19C>A (n.5061+19C>A) c.5127+19C>A (n.5127+19C>A) c.5052+19C>A (n.5052+19C>A) n.2907+19C>A c.5184+19C>A (n.5184+19C>A) c.5130+19C>A (n.5130+19C>A) c.5145+19C>A (n.5145+19C>A) c.5055+19C>A (n.5055+19C>A) c.5180+19C>A n.3343+19C>A c.5253+19C>A (n.5253+19C>A) n.4074+19C>A n.2511+19C>A n.2482+19C>A n.2372+19C>A c.4914+19C>A (n.4914+19C>A) c.*4426+19C>A (n.*4426+19C>A) c.4950+19C>A (n.4950+19C>A) n.2982+19C>A c.1441+19C>A n.2374+19C>A c.5313+19C>A (n.5313+19C>A) c.5310+19C>A (n.5310+19C>A) c.5202+19C>A (n.5202+19C>A) c.5181+19C>A (n.5181+19C>A) c.4527+19C>A (n.4527+19C>A) c.5475+19C>A (n.5475+19C>A) c.5223+19C>A (n.5223+19C>A) c.3969+19C>A (n.3969+19C>A) | dbSNP |
16 | g.2088344C= | CA2202032825 | TSC2 | c.*3608+19C= (n.*3608+19C=) c.5106+19C= (n.5106+19C=) c.5256+19C= (n.5256+19C=) c.*5772+19C= (n.*5772+19C=) c.*8008+19C= (n.*8008+19C=) c.5259+19C= (n.5259+19C=) c.5190+19C= (n.5190+19C=) c.5058+19C= (n.5058+19C=) c.5091+19C= (n.5091+19C=) c.1482+19C= n.3141+19C= c.3913+19C= c.5118+19C= (n.5118+19C=) n.856+19C= c.5061+19C= (n.5061+19C=) c.5127+19C= (n.5127+19C=) c.5052+19C= (n.5052+19C=) n.2907+19C= c.5184+19C= (n.5184+19C=) c.5130+19C= (n.5130+19C=) c.5145+19C= (n.5145+19C=) c.5055+19C= (n.5055+19C=) c.5180+19C= n.3343+19C= c.5253+19C= (n.5253+19C=) n.4074+19C= n.2511+19C= n.2482+19C= n.2372+19C= c.4914+19C= (n.4914+19C=) c.*4426+19C= (n.*4426+19C=) c.4950+19C= (n.4950+19C=) n.2982+19C= c.1441+19C= n.2374+19C= c.5313+19C= (n.5313+19C=) c.5310+19C= (n.5310+19C=) c.5202+19C= (n.5202+19C=) c.5181+19C= (n.5181+19C=) c.4527+19C= (n.4527+19C=) c.5475+19C= (n.5475+19C=) c.5223+19C= (n.5223+19C=) c.3969+19C= (n.3969+19C=) | |
16 | g.2088344C>G | CA2731576780 | TSC2 | c.*3608+19C>G (n.*3608+19C>G) c.5106+19C>G (n.5106+19C>G) c.5256+19C>G (n.5256+19C>G) c.*5772+19C>G (n.*5772+19C>G) c.*8008+19C>G (n.*8008+19C>G) c.5259+19C>G (n.5259+19C>G) c.5190+19C>G (n.5190+19C>G) c.5058+19C>G (n.5058+19C>G) c.5091+19C>G (n.5091+19C>G) c.1482+19C>G n.3141+19C>G c.3913+19C>G c.5118+19C>G (n.5118+19C>G) n.856+19C>G c.5061+19C>G (n.5061+19C>G) c.5127+19C>G (n.5127+19C>G) c.5052+19C>G (n.5052+19C>G) n.2907+19C>G c.5184+19C>G (n.5184+19C>G) c.5130+19C>G (n.5130+19C>G) c.5145+19C>G (n.5145+19C>G) c.5055+19C>G (n.5055+19C>G) c.5180+19C>G n.3343+19C>G c.5253+19C>G (n.5253+19C>G) n.4074+19C>G n.2511+19C>G n.2482+19C>G n.2372+19C>G c.4914+19C>G (n.4914+19C>G) c.*4426+19C>G (n.*4426+19C>G) c.4950+19C>G (n.4950+19C>G) n.2982+19C>G c.1441+19C>G n.2374+19C>G c.5313+19C>G (n.5313+19C>G) c.5310+19C>G (n.5310+19C>G) c.5202+19C>G (n.5202+19C>G) c.5181+19C>G (n.5181+19C>G) c.4527+19C>G (n.4527+19C>G) c.5475+19C>G (n.5475+19C>G) c.5223+19C>G (n.5223+19C>G) c.3969+19C>G (n.3969+19C>G) | dbSNP |
16 | g.2088344C>T | CA054625 | TSC2 | c.*3608+19C>T (n.*3608+19C>T) c.5106+19C>T (n.5106+19C>T) c.5256+19C>T (n.5256+19C>T) c.*5772+19C>T (n.*5772+19C>T) c.*8008+19C>T (n.*8008+19C>T) c.5259+19C>T (n.5259+19C>T) c.5190+19C>T (n.5190+19C>T) c.5058+19C>T (n.5058+19C>T) c.5091+19C>T (n.5091+19C>T) c.1482+19C>T n.3141+19C>T c.3913+19C>T c.5118+19C>T (n.5118+19C>T) n.856+19C>T c.5061+19C>T (n.5061+19C>T) c.5127+19C>T (n.5127+19C>T) c.5052+19C>T (n.5052+19C>T) n.2907+19C>T c.5184+19C>T (n.5184+19C>T) c.5130+19C>T (n.5130+19C>T) c.5145+19C>T (n.5145+19C>T) c.5055+19C>T (n.5055+19C>T) c.5180+19C>T n.3343+19C>T c.5253+19C>T (n.5253+19C>T) n.4074+19C>T n.2511+19C>T n.2482+19C>T n.2372+19C>T c.4914+19C>T (n.4914+19C>T) c.*4426+19C>T (n.*4426+19C>T) c.4950+19C>T (n.4950+19C>T) n.2982+19C>T c.1441+19C>T n.2374+19C>T c.5313+19C>T (n.5313+19C>T) c.5310+19C>T (n.5310+19C>T) c.5202+19C>T (n.5202+19C>T) c.5181+19C>T (n.5181+19C>T) c.4527+19C>T (n.4527+19C>T) c.5475+19C>T (n.5475+19C>T) c.5223+19C>T (n.5223+19C>T) c.3969+19C>T (n.3969+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088345C>A | CA2575877524 | TSC2 | c.*3608+20C>A (n.*3608+20C>A) c.5106+20C>A (n.5106+20C>A) c.5256+20C>A (n.5256+20C>A) c.*5772+20C>A (n.*5772+20C>A) c.*8008+20C>A (n.*8008+20C>A) c.5259+20C>A (n.5259+20C>A) c.5190+20C>A (n.5190+20C>A) c.5058+20C>A (n.5058+20C>A) c.5091+20C>A (n.5091+20C>A) c.1482+20C>A n.3141+20C>A c.3913+20C>A c.5118+20C>A (n.5118+20C>A) n.856+20C>A c.5061+20C>A (n.5061+20C>A) c.5127+20C>A (n.5127+20C>A) c.5052+20C>A (n.5052+20C>A) n.2907+20C>A c.5184+20C>A (n.5184+20C>A) c.5130+20C>A (n.5130+20C>A) c.5145+20C>A (n.5145+20C>A) c.5055+20C>A (n.5055+20C>A) c.5180+20C>A n.3343+20C>A c.5253+20C>A (n.5253+20C>A) n.4074+20C>A n.2511+20C>A n.2482+20C>A n.2372+20C>A c.4914+20C>A (n.4914+20C>A) c.*4426+20C>A (n.*4426+20C>A) c.4950+20C>A (n.4950+20C>A) n.2982+20C>A c.1441+20C>A n.2374+20C>A c.5313+20C>A (n.5313+20C>A) c.5310+20C>A (n.5310+20C>A) c.5202+20C>A (n.5202+20C>A) c.5181+20C>A (n.5181+20C>A) c.4527+20C>A (n.4527+20C>A) c.5475+20C>A (n.5475+20C>A) c.5223+20C>A (n.5223+20C>A) c.3969+20C>A (n.3969+20C>A) | |
16 | g.2088345C= | CA2202032826 | TSC2 | c.*3608+20C= (n.*3608+20C=) c.5106+20C= (n.5106+20C=) c.5256+20C= (n.5256+20C=) c.*5772+20C= (n.*5772+20C=) c.*8008+20C= (n.*8008+20C=) c.5259+20C= (n.5259+20C=) c.5190+20C= (n.5190+20C=) c.5058+20C= (n.5058+20C=) c.5091+20C= (n.5091+20C=) c.1482+20C= n.3141+20C= c.3913+20C= c.5118+20C= (n.5118+20C=) n.856+20C= c.5061+20C= (n.5061+20C=) c.5127+20C= (n.5127+20C=) c.5052+20C= (n.5052+20C=) n.2907+20C= c.5184+20C= (n.5184+20C=) c.5130+20C= (n.5130+20C=) c.5145+20C= (n.5145+20C=) c.5055+20C= (n.5055+20C=) c.5180+20C= n.3343+20C= c.5253+20C= (n.5253+20C=) n.4074+20C= n.2511+20C= n.2482+20C= n.2372+20C= c.4914+20C= (n.4914+20C=) c.*4426+20C= (n.*4426+20C=) c.4950+20C= (n.4950+20C=) n.2982+20C= c.1441+20C= n.2374+20C= c.5313+20C= (n.5313+20C=) c.5310+20C= (n.5310+20C=) c.5202+20C= (n.5202+20C=) c.5181+20C= (n.5181+20C=) c.4527+20C= (n.4527+20C=) c.5475+20C= (n.5475+20C=) c.5223+20C= (n.5223+20C=) c.3969+20C= (n.3969+20C=) | |
16 | g.2088345C>G | CA276759692 | TSC2 | c.*3608+20C>G (n.*3608+20C>G) c.5106+20C>G (n.5106+20C>G) c.5256+20C>G (n.5256+20C>G) c.*5772+20C>G (n.*5772+20C>G) c.*8008+20C>G (n.*8008+20C>G) c.5259+20C>G (n.5259+20C>G) c.5190+20C>G (n.5190+20C>G) c.5058+20C>G (n.5058+20C>G) c.5091+20C>G (n.5091+20C>G) c.1482+20C>G n.3141+20C>G c.3913+20C>G c.5118+20C>G (n.5118+20C>G) n.856+20C>G c.5061+20C>G (n.5061+20C>G) c.5127+20C>G (n.5127+20C>G) c.5052+20C>G (n.5052+20C>G) n.2907+20C>G c.5184+20C>G (n.5184+20C>G) c.5130+20C>G (n.5130+20C>G) c.5145+20C>G (n.5145+20C>G) c.5055+20C>G (n.5055+20C>G) c.5180+20C>G n.3343+20C>G c.5253+20C>G (n.5253+20C>G) n.4074+20C>G n.2511+20C>G n.2482+20C>G n.2372+20C>G c.4914+20C>G (n.4914+20C>G) c.*4426+20C>G (n.*4426+20C>G) c.4950+20C>G (n.4950+20C>G) n.2982+20C>G c.1441+20C>G n.2374+20C>G c.5313+20C>G (n.5313+20C>G) c.5310+20C>G (n.5310+20C>G) c.5202+20C>G (n.5202+20C>G) c.5181+20C>G (n.5181+20C>G) c.4527+20C>G (n.4527+20C>G) c.5475+20C>G (n.5475+20C>G) c.5223+20C>G (n.5223+20C>G) c.3969+20C>G (n.3969+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088345C>T | CA2573151982 | TSC2 | c.*3608+20C>T (n.*3608+20C>T) c.5106+20C>T (n.5106+20C>T) c.5256+20C>T (n.5256+20C>T) c.*5772+20C>T (n.*5772+20C>T) c.*8008+20C>T (n.*8008+20C>T) c.5259+20C>T (n.5259+20C>T) c.5190+20C>T (n.5190+20C>T) c.5058+20C>T (n.5058+20C>T) c.5091+20C>T (n.5091+20C>T) c.1482+20C>T n.3141+20C>T c.3913+20C>T c.5118+20C>T (n.5118+20C>T) n.856+20C>T c.5061+20C>T (n.5061+20C>T) c.5127+20C>T (n.5127+20C>T) c.5052+20C>T (n.5052+20C>T) n.2907+20C>T c.5184+20C>T (n.5184+20C>T) c.5130+20C>T (n.5130+20C>T) c.5145+20C>T (n.5145+20C>T) c.5055+20C>T (n.5055+20C>T) c.5180+20C>T n.3343+20C>T c.5253+20C>T (n.5253+20C>T) n.4074+20C>T n.2511+20C>T n.2482+20C>T n.2372+20C>T c.4914+20C>T (n.4914+20C>T) c.*4426+20C>T (n.*4426+20C>T) c.4950+20C>T (n.4950+20C>T) n.2982+20C>T c.1441+20C>T n.2374+20C>T c.5313+20C>T (n.5313+20C>T) c.5310+20C>T (n.5310+20C>T) c.5202+20C>T (n.5202+20C>T) c.5181+20C>T (n.5181+20C>T) c.4527+20C>T (n.4527+20C>T) c.5475+20C>T (n.5475+20C>T) c.5223+20C>T (n.5223+20C>T) c.3969+20C>T (n.3969+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088346T>A | CA2731575709 | TSC2 | c.*3608+21T>A (n.*3608+21T>A) c.5106+21T>A (n.5106+21T>A) c.5256+21T>A (n.5256+21T>A) c.*5772+21T>A (n.*5772+21T>A) c.*8008+21T>A (n.*8008+21T>A) c.5259+21T>A (n.5259+21T>A) c.5190+21T>A (n.5190+21T>A) c.5058+21T>A (n.5058+21T>A) c.5091+21T>A (n.5091+21T>A) c.1482+21T>A n.3141+21T>A c.3913+21T>A c.5118+21T>A (n.5118+21T>A) n.856+21T>A c.5061+21T>A (n.5061+21T>A) c.5127+21T>A (n.5127+21T>A) c.5052+21T>A (n.5052+21T>A) n.2907+21T>A c.5184+21T>A (n.5184+21T>A) c.5130+21T>A (n.5130+21T>A) c.5145+21T>A (n.5145+21T>A) c.5055+21T>A (n.5055+21T>A) c.5180+21T>A n.3343+21T>A c.5253+21T>A (n.5253+21T>A) n.4074+21T>A n.2511+21T>A n.2482+21T>A n.2372+21T>A c.4914+21T>A (n.4914+21T>A) c.*4426+21T>A (n.*4426+21T>A) c.4950+21T>A (n.4950+21T>A) n.2982+21T>A c.1441+21T>A n.2374+21T>A c.5313+21T>A (n.5313+21T>A) c.5310+21T>A (n.5310+21T>A) c.5202+21T>A (n.5202+21T>A) c.5181+21T>A (n.5181+21T>A) c.4527+21T>A (n.4527+21T>A) c.5475+21T>A (n.5475+21T>A) c.5223+21T>A (n.5223+21T>A) c.3969+21T>A (n.3969+21T>A) | dbSNP |
16 | g.2088346T>C | CA054632 | TSC2 | c.*3608+21T>C (n.*3608+21T>C) c.5106+21T>C (n.5106+21T>C) c.5256+21T>C (n.5256+21T>C) c.*5772+21T>C (n.*5772+21T>C) c.*8008+21T>C (n.*8008+21T>C) c.5259+21T>C (n.5259+21T>C) c.5190+21T>C (n.5190+21T>C) c.5058+21T>C (n.5058+21T>C) c.5091+21T>C (n.5091+21T>C) c.1482+21T>C n.3141+21T>C c.3913+21T>C c.5118+21T>C (n.5118+21T>C) n.856+21T>C c.5061+21T>C (n.5061+21T>C) c.5127+21T>C (n.5127+21T>C) c.5052+21T>C (n.5052+21T>C) n.2907+21T>C c.5184+21T>C (n.5184+21T>C) c.5130+21T>C (n.5130+21T>C) c.5145+21T>C (n.5145+21T>C) c.5055+21T>C (n.5055+21T>C) c.5180+21T>C n.3343+21T>C c.5253+21T>C (n.5253+21T>C) n.4074+21T>C n.2511+21T>C n.2482+21T>C n.2372+21T>C c.4914+21T>C (n.4914+21T>C) c.*4426+21T>C (n.*4426+21T>C) c.4950+21T>C (n.4950+21T>C) n.2982+21T>C c.1441+21T>C n.2374+21T>C c.5313+21T>C (n.5313+21T>C) c.5310+21T>C (n.5310+21T>C) c.5202+21T>C (n.5202+21T>C) c.5181+21T>C (n.5181+21T>C) c.4527+21T>C (n.4527+21T>C) c.5475+21T>C (n.5475+21T>C) c.5223+21T>C (n.5223+21T>C) c.3969+21T>C (n.3969+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088346T= | CA2202032828 | TSC2 | c.*3608+21T= (n.*3608+21T=) c.5106+21T= (n.5106+21T=) c.5256+21T= (n.5256+21T=) c.*5772+21T= (n.*5772+21T=) c.*8008+21T= (n.*8008+21T=) c.5259+21T= (n.5259+21T=) c.5190+21T= (n.5190+21T=) c.5058+21T= (n.5058+21T=) c.5091+21T= (n.5091+21T=) c.1482+21T= n.3141+21T= c.3913+21T= c.5118+21T= (n.5118+21T=) n.856+21T= c.5061+21T= (n.5061+21T=) c.5127+21T= (n.5127+21T=) c.5052+21T= (n.5052+21T=) n.2907+21T= c.5184+21T= (n.5184+21T=) c.5130+21T= (n.5130+21T=) c.5145+21T= (n.5145+21T=) c.5055+21T= (n.5055+21T=) c.5180+21T= n.3343+21T= c.5253+21T= (n.5253+21T=) n.4074+21T= n.2511+21T= n.2482+21T= n.2372+21T= c.4914+21T= (n.4914+21T=) c.*4426+21T= (n.*4426+21T=) c.4950+21T= (n.4950+21T=) n.2982+21T= c.1441+21T= n.2374+21T= c.5313+21T= (n.5313+21T=) c.5310+21T= (n.5310+21T=) c.5202+21T= (n.5202+21T=) c.5181+21T= (n.5181+21T=) c.4527+21T= (n.4527+21T=) c.5475+21T= (n.5475+21T=) c.5223+21T= (n.5223+21T=) c.3969+21T= (n.3969+21T=) | |
16 | g.2088347C>A | CA2731662054 | TSC2 | c.*3608+22C>A (n.*3608+22C>A) c.5106+22C>A (n.5106+22C>A) c.5256+22C>A (n.5256+22C>A) c.*5772+22C>A (n.*5772+22C>A) c.*8008+22C>A (n.*8008+22C>A) c.5259+22C>A (n.5259+22C>A) c.5190+22C>A (n.5190+22C>A) c.5058+22C>A (n.5058+22C>A) c.5091+22C>A (n.5091+22C>A) c.1482+22C>A n.3141+22C>A c.3913+22C>A c.5118+22C>A (n.5118+22C>A) n.856+22C>A c.5061+22C>A (n.5061+22C>A) c.5127+22C>A (n.5127+22C>A) c.5052+22C>A (n.5052+22C>A) n.2907+22C>A c.5184+22C>A (n.5184+22C>A) c.5130+22C>A (n.5130+22C>A) c.5145+22C>A (n.5145+22C>A) c.5055+22C>A (n.5055+22C>A) c.5180+22C>A n.3343+22C>A c.5253+22C>A (n.5253+22C>A) n.4074+22C>A n.2511+22C>A n.2482+22C>A n.2372+22C>A c.4914+22C>A (n.4914+22C>A) c.*4426+22C>A (n.*4426+22C>A) c.4950+22C>A (n.4950+22C>A) n.2982+22C>A c.1441+22C>A n.2374+22C>A c.5313+22C>A (n.5313+22C>A) c.5310+22C>A (n.5310+22C>A) c.5202+22C>A (n.5202+22C>A) c.5181+22C>A (n.5181+22C>A) c.4527+22C>A (n.4527+22C>A) c.5475+22C>A (n.5475+22C>A) c.5223+22C>A (n.5223+22C>A) c.3969+22C>A (n.3969+22C>A) | dbSNP |
16 | g.2088347C= | CA2202032830 | TSC2 | c.*3608+22C= (n.*3608+22C=) c.5106+22C= (n.5106+22C=) c.5256+22C= (n.5256+22C=) c.*5772+22C= (n.*5772+22C=) c.*8008+22C= (n.*8008+22C=) c.5259+22C= (n.5259+22C=) c.5190+22C= (n.5190+22C=) c.5058+22C= (n.5058+22C=) c.5091+22C= (n.5091+22C=) c.1482+22C= n.3141+22C= c.3913+22C= c.5118+22C= (n.5118+22C=) n.856+22C= c.5061+22C= (n.5061+22C=) c.5127+22C= (n.5127+22C=) c.5052+22C= (n.5052+22C=) n.2907+22C= c.5184+22C= (n.5184+22C=) c.5130+22C= (n.5130+22C=) c.5145+22C= (n.5145+22C=) c.5055+22C= (n.5055+22C=) c.5180+22C= n.3343+22C= c.5253+22C= (n.5253+22C=) n.4074+22C= n.2511+22C= n.2482+22C= n.2372+22C= c.4914+22C= (n.4914+22C=) c.*4426+22C= (n.*4426+22C=) c.4950+22C= (n.4950+22C=) n.2982+22C= c.1441+22C= n.2374+22C= c.5313+22C= (n.5313+22C=) c.5310+22C= (n.5310+22C=) c.5202+22C= (n.5202+22C=) c.5181+22C= (n.5181+22C=) c.4527+22C= (n.4527+22C=) c.5475+22C= (n.5475+22C=) c.5223+22C= (n.5223+22C=) c.3969+22C= (n.3969+22C=) | |
16 | g.2088347C>G | CA2202032833 | TSC2 | c.*3608+22C>G (n.*3608+22C>G) c.5106+22C>G (n.5106+22C>G) c.5256+22C>G (n.5256+22C>G) c.*5772+22C>G (n.*5772+22C>G) c.*8008+22C>G (n.*8008+22C>G) c.5259+22C>G (n.5259+22C>G) c.5190+22C>G (n.5190+22C>G) c.5058+22C>G (n.5058+22C>G) c.5091+22C>G (n.5091+22C>G) c.1482+22C>G n.3141+22C>G c.3913+22C>G c.5118+22C>G (n.5118+22C>G) n.856+22C>G c.5061+22C>G (n.5061+22C>G) c.5127+22C>G (n.5127+22C>G) c.5052+22C>G (n.5052+22C>G) n.2907+22C>G c.5184+22C>G (n.5184+22C>G) c.5130+22C>G (n.5130+22C>G) c.5145+22C>G (n.5145+22C>G) c.5055+22C>G (n.5055+22C>G) c.5180+22C>G n.3343+22C>G c.5253+22C>G (n.5253+22C>G) n.4074+22C>G n.2511+22C>G n.2482+22C>G n.2372+22C>G c.4914+22C>G (n.4914+22C>G) c.*4426+22C>G (n.*4426+22C>G) c.4950+22C>G (n.4950+22C>G) n.2982+22C>G c.1441+22C>G n.2374+22C>G c.5313+22C>G (n.5313+22C>G) c.5310+22C>G (n.5310+22C>G) c.5202+22C>G (n.5202+22C>G) c.5181+22C>G (n.5181+22C>G) c.4527+22C>G (n.4527+22C>G) c.5475+22C>G (n.5475+22C>G) c.5223+22C>G (n.5223+22C>G) c.3969+22C>G (n.3969+22C>G) | dbSNP |
16 | g.2088347C>T | CA2731662053 | TSC2 | c.*3608+22C>T (n.*3608+22C>T) c.5106+22C>T (n.5106+22C>T) c.5256+22C>T (n.5256+22C>T) c.*5772+22C>T (n.*5772+22C>T) c.*8008+22C>T (n.*8008+22C>T) c.5259+22C>T (n.5259+22C>T) c.5190+22C>T (n.5190+22C>T) c.5058+22C>T (n.5058+22C>T) c.5091+22C>T (n.5091+22C>T) c.1482+22C>T n.3141+22C>T c.3913+22C>T c.5118+22C>T (n.5118+22C>T) n.856+22C>T c.5061+22C>T (n.5061+22C>T) c.5127+22C>T (n.5127+22C>T) c.5052+22C>T (n.5052+22C>T) n.2907+22C>T c.5184+22C>T (n.5184+22C>T) c.5130+22C>T (n.5130+22C>T) c.5145+22C>T (n.5145+22C>T) c.5055+22C>T (n.5055+22C>T) c.5180+22C>T n.3343+22C>T c.5253+22C>T (n.5253+22C>T) n.4074+22C>T n.2511+22C>T n.2482+22C>T n.2372+22C>T c.4914+22C>T (n.4914+22C>T) c.*4426+22C>T (n.*4426+22C>T) c.4950+22C>T (n.4950+22C>T) n.2982+22C>T c.1441+22C>T n.2374+22C>T c.5313+22C>T (n.5313+22C>T) c.5310+22C>T (n.5310+22C>T) c.5202+22C>T (n.5202+22C>T) c.5181+22C>T (n.5181+22C>T) c.4527+22C>T (n.4527+22C>T) c.5475+22C>T (n.5475+22C>T) c.5223+22C>T (n.5223+22C>T) c.3969+22C>T (n.3969+22C>T) | dbSNP |
16 | g.2088348A>C | CA2631118964 | TSC2 | c.*3608+23A>C (n.*3608+23A>C) c.5106+23A>C (n.5106+23A>C) c.5256+23A>C (n.5256+23A>C) c.*5772+23A>C (n.*5772+23A>C) c.*8008+23A>C (n.*8008+23A>C) c.5259+23A>C (n.5259+23A>C) c.5190+23A>C (n.5190+23A>C) c.5058+23A>C (n.5058+23A>C) c.5091+23A>C (n.5091+23A>C) c.1482+23A>C n.3141+23A>C c.3913+23A>C c.5118+23A>C (n.5118+23A>C) n.856+23A>C c.5061+23A>C (n.5061+23A>C) c.5127+23A>C (n.5127+23A>C) c.5052+23A>C (n.5052+23A>C) n.2907+23A>C c.5184+23A>C (n.5184+23A>C) c.5130+23A>C (n.5130+23A>C) c.5145+23A>C (n.5145+23A>C) c.5055+23A>C (n.5055+23A>C) c.5180+23A>C n.3343+23A>C c.5253+23A>C (n.5253+23A>C) n.4074+23A>C n.2511+23A>C n.2482+23A>C n.2372+23A>C c.4914+23A>C (n.4914+23A>C) c.*4426+23A>C (n.*4426+23A>C) c.4950+23A>C (n.4950+23A>C) n.2982+23A>C c.1441+23A>C n.2374+23A>C c.5313+23A>C (n.5313+23A>C) c.5310+23A>C (n.5310+23A>C) c.5202+23A>C (n.5202+23A>C) c.5181+23A>C (n.5181+23A>C) c.4527+23A>C (n.4527+23A>C) c.5475+23A>C (n.5475+23A>C) c.5223+23A>C (n.5223+23A>C) c.3969+23A>C (n.3969+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088348A>G | CA2575877527 | TSC2 | c.*3608+23A>G (n.*3608+23A>G) c.5106+23A>G (n.5106+23A>G) c.5256+23A>G (n.5256+23A>G) c.*5772+23A>G (n.*5772+23A>G) c.*8008+23A>G (n.*8008+23A>G) c.5259+23A>G (n.5259+23A>G) c.5190+23A>G (n.5190+23A>G) c.5058+23A>G (n.5058+23A>G) c.5091+23A>G (n.5091+23A>G) c.1482+23A>G n.3141+23A>G c.3913+23A>G c.5118+23A>G (n.5118+23A>G) n.856+23A>G c.5061+23A>G (n.5061+23A>G) c.5127+23A>G (n.5127+23A>G) c.5052+23A>G (n.5052+23A>G) n.2907+23A>G c.5184+23A>G (n.5184+23A>G) c.5130+23A>G (n.5130+23A>G) c.5145+23A>G (n.5145+23A>G) c.5055+23A>G (n.5055+23A>G) c.5180+23A>G n.3343+23A>G c.5253+23A>G (n.5253+23A>G) n.4074+23A>G n.2511+23A>G n.2482+23A>G n.2372+23A>G c.4914+23A>G (n.4914+23A>G) c.*4426+23A>G (n.*4426+23A>G) c.4950+23A>G (n.4950+23A>G) n.2982+23A>G c.1441+23A>G n.2374+23A>G c.5313+23A>G (n.5313+23A>G) c.5310+23A>G (n.5310+23A>G) c.5202+23A>G (n.5202+23A>G) c.5181+23A>G (n.5181+23A>G) c.4527+23A>G (n.4527+23A>G) c.5475+23A>G (n.5475+23A>G) c.5223+23A>G (n.5223+23A>G) c.3969+23A>G (n.3969+23A>G) | dbSNP |
16 | g.2088348dup | CA2631118960 | TSC2 | c.*3608+23dup (n.*3608+23dup) c.5106+23dup (n.5106+23dup) c.5256+23dup (n.5256+23dup) c.*5772+23dup (n.*5772+23dup) c.*8008+23dup (n.*8008+23dup) c.5259+23dup (n.5259+23dup) c.5190+23dup (n.5190+23dup) c.5058+23dup (n.5058+23dup) c.5091+23dup (n.5091+23dup) c.1482+23dup n.3141+23dup c.3913+23dup c.5118+23dup (n.5118+23dup) n.856+23dup c.5061+23dup (n.5061+23dup) c.5127+23dup (n.5127+23dup) c.5052+23dup (n.5052+23dup) n.2907+23dup c.5184+23dup (n.5184+23dup) c.5130+23dup (n.5130+23dup) c.5145+23dup (n.5145+23dup) c.5055+23dup (n.5055+23dup) c.5180+23dup n.3343+23dup c.5253+23dup (n.5253+23dup) n.4074+23dup n.2511+23dup n.2482+23dup n.2372+23dup c.4914+23dup (n.4914+23dup) c.*4426+23dup (n.*4426+23dup) c.4950+23dup (n.4950+23dup) n.2982+23dup c.1441+23dup n.2374+23dup c.5313+23dup (n.5313+23dup) c.5310+23dup (n.5310+23dup) c.5202+23dup (n.5202+23dup) c.5181+23dup (n.5181+23dup) c.4527+23dup (n.4527+23dup) c.5475+23dup (n.5475+23dup) c.5223+23dup (n.5223+23dup) c.3969+23dup (n.3969+23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088349G>A | CA2575877528 | TSC2 | c.*3608+24G>A (n.*3608+24G>A) c.5106+24G>A (n.5106+24G>A) c.5256+24G>A (n.5256+24G>A) c.*5772+24G>A (n.*5772+24G>A) c.*8008+24G>A (n.*8008+24G>A) c.5259+24G>A (n.5259+24G>A) c.5190+24G>A (n.5190+24G>A) c.5058+24G>A (n.5058+24G>A) c.5091+24G>A (n.5091+24G>A) c.1482+24G>A n.3141+24G>A c.3913+24G>A c.5118+24G>A (n.5118+24G>A) n.856+24G>A c.5061+24G>A (n.5061+24G>A) c.5127+24G>A (n.5127+24G>A) c.5052+24G>A (n.5052+24G>A) n.2907+24G>A c.5184+24G>A (n.5184+24G>A) c.5130+24G>A (n.5130+24G>A) c.5145+24G>A (n.5145+24G>A) c.5055+24G>A (n.5055+24G>A) c.5180+24G>A n.3343+24G>A c.5253+24G>A (n.5253+24G>A) n.4074+24G>A n.2511+24G>A n.2482+24G>A n.2372+24G>A c.4914+24G>A (n.4914+24G>A) c.*4426+24G>A (n.*4426+24G>A) c.4950+24G>A (n.4950+24G>A) n.2982+24G>A c.1441+24G>A n.2374+24G>A c.5313+24G>A (n.5313+24G>A) c.5310+24G>A (n.5310+24G>A) c.5202+24G>A (n.5202+24G>A) c.5181+24G>A (n.5181+24G>A) c.4527+24G>A (n.4527+24G>A) c.5475+24G>A (n.5475+24G>A) c.5223+24G>A (n.5223+24G>A) c.3969+24G>A (n.3969+24G>A) | dbSNP |
16 | g.2088349G>C | CA054641 | TSC2 | c.*3608+24G>C (n.*3608+24G>C) c.5106+24G>C (n.5106+24G>C) c.5256+24G>C (n.5256+24G>C) c.*5772+24G>C (n.*5772+24G>C) c.*8008+24G>C (n.*8008+24G>C) c.5259+24G>C (n.5259+24G>C) c.5190+24G>C (n.5190+24G>C) c.5058+24G>C (n.5058+24G>C) c.5091+24G>C (n.5091+24G>C) c.1482+24G>C n.3141+24G>C c.3913+24G>C c.5118+24G>C (n.5118+24G>C) n.856+24G>C c.5061+24G>C (n.5061+24G>C) c.5127+24G>C (n.5127+24G>C) c.5052+24G>C (n.5052+24G>C) n.2907+24G>C c.5184+24G>C (n.5184+24G>C) c.5130+24G>C (n.5130+24G>C) c.5145+24G>C (n.5145+24G>C) c.5055+24G>C (n.5055+24G>C) c.5180+24G>C n.3343+24G>C c.5253+24G>C (n.5253+24G>C) n.4074+24G>C n.2511+24G>C n.2482+24G>C n.2372+24G>C c.4914+24G>C (n.4914+24G>C) c.*4426+24G>C (n.*4426+24G>C) c.4950+24G>C (n.4950+24G>C) n.2982+24G>C c.1441+24G>C n.2374+24G>C c.5313+24G>C (n.5313+24G>C) c.5310+24G>C (n.5310+24G>C) c.5202+24G>C (n.5202+24G>C) c.5181+24G>C (n.5181+24G>C) c.4527+24G>C (n.4527+24G>C) c.5475+24G>C (n.5475+24G>C) c.5223+24G>C (n.5223+24G>C) c.3969+24G>C (n.3969+24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088349G= | CA2202032839 | TSC2 | c.*3608+24G= (n.*3608+24G=) c.5106+24G= (n.5106+24G=) c.5256+24G= (n.5256+24G=) c.*5772+24G= (n.*5772+24G=) c.*8008+24G= (n.*8008+24G=) c.5259+24G= (n.5259+24G=) c.5190+24G= (n.5190+24G=) c.5058+24G= (n.5058+24G=) c.5091+24G= (n.5091+24G=) c.1482+24G= n.3141+24G= c.3913+24G= c.5118+24G= (n.5118+24G=) n.856+24G= c.5061+24G= (n.5061+24G=) c.5127+24G= (n.5127+24G=) c.5052+24G= (n.5052+24G=) n.2907+24G= c.5184+24G= (n.5184+24G=) c.5130+24G= (n.5130+24G=) c.5145+24G= (n.5145+24G=) c.5055+24G= (n.5055+24G=) c.5180+24G= n.3343+24G= c.5253+24G= (n.5253+24G=) n.4074+24G= n.2511+24G= n.2482+24G= n.2372+24G= c.4914+24G= (n.4914+24G=) c.*4426+24G= (n.*4426+24G=) c.4950+24G= (n.4950+24G=) n.2982+24G= c.1441+24G= n.2374+24G= c.5313+24G= (n.5313+24G=) c.5310+24G= (n.5310+24G=) c.5202+24G= (n.5202+24G=) c.5181+24G= (n.5181+24G=) c.4527+24G= (n.4527+24G=) c.5475+24G= (n.5475+24G=) c.5223+24G= (n.5223+24G=) c.3969+24G= (n.3969+24G=) | |
16 | g.2088350C= | CA2202032841 | TSC2 | c.*3608+25C= (n.*3608+25C=) c.5106+25C= (n.5106+25C=) c.5256+25C= (n.5256+25C=) c.*5772+25C= (n.*5772+25C=) c.*8008+25C= (n.*8008+25C=) c.5259+25C= (n.5259+25C=) c.5190+25C= (n.5190+25C=) c.5058+25C= (n.5058+25C=) c.5091+25C= (n.5091+25C=) c.1482+25C= n.3141+25C= c.3913+25C= c.5118+25C= (n.5118+25C=) n.856+25C= c.5061+25C= (n.5061+25C=) c.5127+25C= (n.5127+25C=) c.5052+25C= (n.5052+25C=) n.2907+25C= c.5184+25C= (n.5184+25C=) c.5130+25C= (n.5130+25C=) c.5145+25C= (n.5145+25C=) c.5055+25C= (n.5055+25C=) c.5180+25C= n.3343+25C= c.5253+25C= (n.5253+25C=) n.4074+25C= n.2511+25C= n.2482+25C= n.2372+25C= c.4914+25C= (n.4914+25C=) c.*4426+25C= (n.*4426+25C=) c.4950+25C= (n.4950+25C=) n.2982+25C= c.1441+25C= n.2374+25C= c.5313+25C= (n.5313+25C=) c.5310+25C= (n.5310+25C=) c.5202+25C= (n.5202+25C=) c.5181+25C= (n.5181+25C=) c.4527+25C= (n.4527+25C=) c.5475+25C= (n.5475+25C=) c.5223+25C= (n.5223+25C=) c.3969+25C= (n.3969+25C=) | |
16 | g.2088350C>G | CA2631118971 | TSC2 | c.*3608+25C>G (n.*3608+25C>G) c.5106+25C>G (n.5106+25C>G) c.5256+25C>G (n.5256+25C>G) c.*5772+25C>G (n.*5772+25C>G) c.*8008+25C>G (n.*8008+25C>G) c.5259+25C>G (n.5259+25C>G) c.5190+25C>G (n.5190+25C>G) c.5058+25C>G (n.5058+25C>G) c.5091+25C>G (n.5091+25C>G) c.1482+25C>G n.3141+25C>G c.3913+25C>G c.5118+25C>G (n.5118+25C>G) n.856+25C>G c.5061+25C>G (n.5061+25C>G) c.5127+25C>G (n.5127+25C>G) c.5052+25C>G (n.5052+25C>G) n.2907+25C>G c.5184+25C>G (n.5184+25C>G) c.5130+25C>G (n.5130+25C>G) c.5145+25C>G (n.5145+25C>G) c.5055+25C>G (n.5055+25C>G) c.5180+25C>G n.3343+25C>G c.5253+25C>G (n.5253+25C>G) n.4074+25C>G n.2511+25C>G n.2482+25C>G n.2372+25C>G c.4914+25C>G (n.4914+25C>G) c.*4426+25C>G (n.*4426+25C>G) c.4950+25C>G (n.4950+25C>G) n.2982+25C>G c.1441+25C>G n.2374+25C>G c.5313+25C>G (n.5313+25C>G) c.5310+25C>G (n.5310+25C>G) c.5202+25C>G (n.5202+25C>G) c.5181+25C>G (n.5181+25C>G) c.4527+25C>G (n.4527+25C>G) c.5475+25C>G (n.5475+25C>G) c.5223+25C>G (n.5223+25C>G) c.3969+25C>G (n.3969+25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088350C>T | CA054651 | TSC2 | c.*3608+25C>T (n.*3608+25C>T) c.5106+25C>T (n.5106+25C>T) c.5256+25C>T (n.5256+25C>T) c.*5772+25C>T (n.*5772+25C>T) c.*8008+25C>T (n.*8008+25C>T) c.5259+25C>T (n.5259+25C>T) c.5190+25C>T (n.5190+25C>T) c.5058+25C>T (n.5058+25C>T) c.5091+25C>T (n.5091+25C>T) c.1482+25C>T n.3141+25C>T c.3913+25C>T c.5118+25C>T (n.5118+25C>T) n.856+25C>T c.5061+25C>T (n.5061+25C>T) c.5127+25C>T (n.5127+25C>T) c.5052+25C>T (n.5052+25C>T) n.2907+25C>T c.5184+25C>T (n.5184+25C>T) c.5130+25C>T (n.5130+25C>T) c.5145+25C>T (n.5145+25C>T) c.5055+25C>T (n.5055+25C>T) c.5180+25C>T n.3343+25C>T c.5253+25C>T (n.5253+25C>T) n.4074+25C>T n.2511+25C>T n.2482+25C>T n.2372+25C>T c.4914+25C>T (n.4914+25C>T) c.*4426+25C>T (n.*4426+25C>T) c.4950+25C>T (n.4950+25C>T) n.2982+25C>T c.1441+25C>T n.2374+25C>T c.5313+25C>T (n.5313+25C>T) c.5310+25C>T (n.5310+25C>T) c.5202+25C>T (n.5202+25C>T) c.5181+25C>T (n.5181+25C>T) c.4527+25C>T (n.4527+25C>T) c.5475+25C>T (n.5475+25C>T) c.5223+25C>T (n.5223+25C>T) c.3969+25C>T (n.3969+25C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G>A | CA054652 | TSC2 | c.*3608+26G>A (n.*3608+26G>A) c.5106+26G>A (n.5106+26G>A) c.5256+26G>A (n.5256+26G>A) c.*5772+26G>A (n.*5772+26G>A) c.*8008+26G>A (n.*8008+26G>A) c.5259+26G>A (n.5259+26G>A) c.5190+26G>A (n.5190+26G>A) c.5058+26G>A (n.5058+26G>A) c.5091+26G>A (n.5091+26G>A) c.1482+26G>A n.3141+26G>A c.3913+26G>A c.5118+26G>A (n.5118+26G>A) n.856+26G>A c.5061+26G>A (n.5061+26G>A) c.5127+26G>A (n.5127+26G>A) c.5052+26G>A (n.5052+26G>A) n.2907+26G>A c.5184+26G>A (n.5184+26G>A) c.5130+26G>A (n.5130+26G>A) c.5145+26G>A (n.5145+26G>A) c.5055+26G>A (n.5055+26G>A) c.5180+26G>A n.3343+26G>A c.5253+26G>A (n.5253+26G>A) n.4074+26G>A n.2511+26G>A n.2482+26G>A n.2372+26G>A c.4914+26G>A (n.4914+26G>A) c.*4426+26G>A (n.*4426+26G>A) c.4950+26G>A (n.4950+26G>A) n.2982+26G>A c.1441+26G>A n.2374+26G>A c.5313+26G>A (n.5313+26G>A) c.5310+26G>A (n.5310+26G>A) c.5202+26G>A (n.5202+26G>A) c.5181+26G>A (n.5181+26G>A) c.4527+26G>A (n.4527+26G>A) c.5475+26G>A (n.5475+26G>A) c.5223+26G>A (n.5223+26G>A) c.3969+26G>A (n.3969+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G>C | CA054659 | TSC2 | c.*3608+26G>C (n.*3608+26G>C) c.5106+26G>C (n.5106+26G>C) c.5256+26G>C (n.5256+26G>C) c.*5772+26G>C (n.*5772+26G>C) c.*8008+26G>C (n.*8008+26G>C) c.5259+26G>C (n.5259+26G>C) c.5190+26G>C (n.5190+26G>C) c.5058+26G>C (n.5058+26G>C) c.5091+26G>C (n.5091+26G>C) c.1482+26G>C n.3141+26G>C c.3913+26G>C c.5118+26G>C (n.5118+26G>C) n.856+26G>C c.5061+26G>C (n.5061+26G>C) c.5127+26G>C (n.5127+26G>C) c.5052+26G>C (n.5052+26G>C) n.2907+26G>C c.5184+26G>C (n.5184+26G>C) c.5130+26G>C (n.5130+26G>C) c.5145+26G>C (n.5145+26G>C) c.5055+26G>C (n.5055+26G>C) c.5180+26G>C n.3343+26G>C c.5253+26G>C (n.5253+26G>C) n.4074+26G>C n.2511+26G>C n.2482+26G>C n.2372+26G>C c.4914+26G>C (n.4914+26G>C) c.*4426+26G>C (n.*4426+26G>C) c.4950+26G>C (n.4950+26G>C) n.2982+26G>C c.1441+26G>C n.2374+26G>C c.5313+26G>C (n.5313+26G>C) c.5310+26G>C (n.5310+26G>C) c.5202+26G>C (n.5202+26G>C) c.5181+26G>C (n.5181+26G>C) c.4527+26G>C (n.4527+26G>C) c.5475+26G>C (n.5475+26G>C) c.5223+26G>C (n.5223+26G>C) c.3969+26G>C (n.3969+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088351G= | CA2202032847 | TSC2 | c.*3608+26G= (n.*3608+26G=) c.5106+26G= (n.5106+26G=) c.5256+26G= (n.5256+26G=) c.*5772+26G= (n.*5772+26G=) c.*8008+26G= (n.*8008+26G=) c.5259+26G= (n.5259+26G=) c.5190+26G= (n.5190+26G=) c.5058+26G= (n.5058+26G=) c.5091+26G= (n.5091+26G=) c.1482+26G= n.3141+26G= c.3913+26G= c.5118+26G= (n.5118+26G=) n.856+26G= c.5061+26G= (n.5061+26G=) c.5127+26G= (n.5127+26G=) c.5052+26G= (n.5052+26G=) n.2907+26G= c.5184+26G= (n.5184+26G=) c.5130+26G= (n.5130+26G=) c.5145+26G= (n.5145+26G=) c.5055+26G= (n.5055+26G=) c.5180+26G= n.3343+26G= c.5253+26G= (n.5253+26G=) n.4074+26G= n.2511+26G= n.2482+26G= n.2372+26G= c.4914+26G= (n.4914+26G=) c.*4426+26G= (n.*4426+26G=) c.4950+26G= (n.4950+26G=) n.2982+26G= c.1441+26G= n.2374+26G= c.5313+26G= (n.5313+26G=) c.5310+26G= (n.5310+26G=) c.5202+26G= (n.5202+26G=) c.5181+26G= (n.5181+26G=) c.4527+26G= (n.4527+26G=) c.5475+26G= (n.5475+26G=) c.5223+26G= (n.5223+26G=) c.3969+26G= (n.3969+26G=) | |
16 | g.2088351G>T | CA2631118978 | TSC2 | c.*3608+26G>T (n.*3608+26G>T) c.5106+26G>T (n.5106+26G>T) c.5256+26G>T (n.5256+26G>T) c.*5772+26G>T (n.*5772+26G>T) c.*8008+26G>T (n.*8008+26G>T) c.5259+26G>T (n.5259+26G>T) c.5190+26G>T (n.5190+26G>T) c.5058+26G>T (n.5058+26G>T) c.5091+26G>T (n.5091+26G>T) c.1482+26G>T n.3141+26G>T c.3913+26G>T c.5118+26G>T (n.5118+26G>T) n.856+26G>T c.5061+26G>T (n.5061+26G>T) c.5127+26G>T (n.5127+26G>T) c.5052+26G>T (n.5052+26G>T) n.2907+26G>T c.5184+26G>T (n.5184+26G>T) c.5130+26G>T (n.5130+26G>T) c.5145+26G>T (n.5145+26G>T) c.5055+26G>T (n.5055+26G>T) c.5180+26G>T n.3343+26G>T c.5253+26G>T (n.5253+26G>T) n.4074+26G>T n.2511+26G>T n.2482+26G>T n.2372+26G>T c.4914+26G>T (n.4914+26G>T) c.*4426+26G>T (n.*4426+26G>T) c.4950+26G>T (n.4950+26G>T) n.2982+26G>T c.1441+26G>T n.2374+26G>T c.5313+26G>T (n.5313+26G>T) c.5310+26G>T (n.5310+26G>T) c.5202+26G>T (n.5202+26G>T) c.5181+26G>T (n.5181+26G>T) c.4527+26G>T (n.4527+26G>T) c.5475+26G>T (n.5475+26G>T) c.5223+26G>T (n.5223+26G>T) c.3969+26G>T (n.3969+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088351_2088380delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC | CA2202032849 | TSC2 | c.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.1482+26_1482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3141+26_3141+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.3913+26_3913+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.856+26_856+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2907+26_2907+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5180+26_5180+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3343+26_3343+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.4074+26_4074+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2511+26_2511+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2482+26_2482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2372+26_2372+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2982+26_2982+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.1441+26_1441+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2374+26_2374+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) | |
16 | g.2088352G>A | CA493043884 | TSC2 | c.*3608+27G>A (n.*3608+27G>A) c.5106+27G>A (n.5106+27G>A) c.5256+27G>A (n.5256+27G>A) c.*5772+27G>A (n.*5772+27G>A) c.*8008+27G>A (n.*8008+27G>A) c.5259+27G>A (n.5259+27G>A) c.5190+27G>A (n.5190+27G>A) c.5058+27G>A (n.5058+27G>A) c.5091+27G>A (n.5091+27G>A) c.1482+27G>A n.3141+27G>A c.3913+27G>A c.5118+27G>A (n.5118+27G>A) n.856+27G>A c.5061+27G>A (n.5061+27G>A) c.5127+27G>A (n.5127+27G>A) c.5052+27G>A (n.5052+27G>A) n.2907+27G>A c.5184+27G>A (n.5184+27G>A) c.5130+27G>A (n.5130+27G>A) c.5145+27G>A (n.5145+27G>A) c.5055+27G>A (n.5055+27G>A) c.5180+27G>A n.3343+27G>A c.5253+27G>A (n.5253+27G>A) n.4074+27G>A n.2511+27G>A n.2482+27G>A n.2372+27G>A c.4914+27G>A (n.4914+27G>A) c.*4426+27G>A (n.*4426+27G>A) c.4950+27G>A (n.4950+27G>A) n.2982+27G>A c.1441+27G>A n.2374+27G>A c.5313+27G>A (n.5313+27G>A) c.5310+27G>A (n.5310+27G>A) c.5202+27G>A (n.5202+27G>A) c.5181+27G>A (n.5181+27G>A) c.4527+27G>A (n.4527+27G>A) c.5475+27G>A (n.5475+27G>A) c.5223+27G>A (n.5223+27G>A) c.3969+27G>A (n.3969+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088352G>C | CA054664 | TSC2 | c.*3608+27G>C (n.*3608+27G>C) c.5106+27G>C (n.5106+27G>C) c.5256+27G>C (n.5256+27G>C) c.*5772+27G>C (n.*5772+27G>C) c.*8008+27G>C (n.*8008+27G>C) c.5259+27G>C (n.5259+27G>C) c.5190+27G>C (n.5190+27G>C) c.5058+27G>C (n.5058+27G>C) c.5091+27G>C (n.5091+27G>C) c.1482+27G>C n.3141+27G>C c.3913+27G>C c.5118+27G>C (n.5118+27G>C) n.856+27G>C c.5061+27G>C (n.5061+27G>C) c.5127+27G>C (n.5127+27G>C) c.5052+27G>C (n.5052+27G>C) n.2907+27G>C c.5184+27G>C (n.5184+27G>C) c.5130+27G>C (n.5130+27G>C) c.5145+27G>C (n.5145+27G>C) c.5055+27G>C (n.5055+27G>C) c.5180+27G>C n.3343+27G>C c.5253+27G>C (n.5253+27G>C) n.4074+27G>C n.2511+27G>C n.2482+27G>C n.2372+27G>C c.4914+27G>C (n.4914+27G>C) c.*4426+27G>C (n.*4426+27G>C) c.4950+27G>C (n.4950+27G>C) n.2982+27G>C c.1441+27G>C n.2374+27G>C c.5313+27G>C (n.5313+27G>C) c.5310+27G>C (n.5310+27G>C) c.5202+27G>C (n.5202+27G>C) c.5181+27G>C (n.5181+27G>C) c.4527+27G>C (n.4527+27G>C) c.5475+27G>C (n.5475+27G>C) c.5223+27G>C (n.5223+27G>C) c.3969+27G>C (n.3969+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088359_2088387del | CA718905386 | TSC2 | c.*3608+34_*3609-59del (n.*3608+34_*3609-59del) c.5106+34_5107-59del (n.5106+34_5107-59del) c.5256+34_5257-59del (n.5256+34_5257-59del) c.*5772+34_*5773-59del (n.*5772+34_*5773-59del) c.*8008+34_*8009-59del (n.*8008+34_*8009-59del) c.5259+34_5260-59del (n.5259+34_5260-59del) c.5190+34_5191-59del (n.5190+34_5191-59del) c.5058+34_5059-59del (n.5058+34_5059-59del) c.5091+34_5092-59del (n.5091+34_5092-59del) c.1482+34_1483-59del n.3141+34_3142-59del c.3913+34_3914-59del c.5118+34_5119-59del (n.5118+34_5119-59del) n.856+34_857-59del c.5061+34_5062-59del (n.5061+34_5062-59del) c.5127+34_5128-59del (n.5127+34_5128-59del) c.5052+34_5053-59del (n.5052+34_5053-59del) n.2907+34_2908-59del c.5184+34_5185-59del (n.5184+34_5185-59del) c.5130+34_5131-59del (n.5130+34_5131-59del) c.5145+34_5146-59del (n.5145+34_5146-59del) c.5055+34_5056-59del (n.5055+34_5056-59del) c.5180+34_5181-59del n.3343+34_3344-59del c.5253+34_5254-59del (n.5253+34_5254-59del) n.4074+34_4075-59del n.2511+34_2512-59del n.2482+34_2483-59del n.2372+34_2373-59del c.4914+34_4915-59del (n.4914+34_4915-59del) c.*4426+34_*4427-59del (n.*4426+34_*4427-59del) c.4950+34_4951-59del (n.4950+34_4951-59del) n.2982+34_2983-59del c.1441+34_1442-59del n.2374+34_2375-59del c.5313+34_5314-59del (n.5313+34_5314-59del) c.5310+34_5311-59del (n.5310+34_5311-59del) c.5202+34_5203-59del (n.5202+34_5203-59del) c.5181+34_5182-59del (n.5181+34_5182-59del) c.4527+34_4528-59del (n.4527+34_4528-59del) c.5475+34_5476-59del (n.5475+34_5476-59del) c.5223+34_5224-59del (n.5223+34_5224-59del) c.3969+34_3970-59del (n.3969+34_3970-59del) | dbSNP |
16 | g.2088353G>A | CA2202032859 | TSC2 | c.*3608+28G>A (n.*3608+28G>A) c.5106+28G>A (n.5106+28G>A) c.5256+28G>A (n.5256+28G>A) c.*5772+28G>A (n.*5772+28G>A) c.*8008+28G>A (n.*8008+28G>A) c.5259+28G>A (n.5259+28G>A) c.5190+28G>A (n.5190+28G>A) c.5058+28G>A (n.5058+28G>A) c.5091+28G>A (n.5091+28G>A) c.1482+28G>A n.3141+28G>A c.3913+28G>A c.5118+28G>A (n.5118+28G>A) n.856+28G>A c.5061+28G>A (n.5061+28G>A) c.5127+28G>A (n.5127+28G>A) c.5052+28G>A (n.5052+28G>A) n.2907+28G>A c.5184+28G>A (n.5184+28G>A) c.5130+28G>A (n.5130+28G>A) c.5145+28G>A (n.5145+28G>A) c.5055+28G>A (n.5055+28G>A) c.5180+28G>A n.3343+28G>A c.5253+28G>A (n.5253+28G>A) n.4074+28G>A n.2511+28G>A n.2482+28G>A n.2372+28G>A c.4914+28G>A (n.4914+28G>A) c.*4426+28G>A (n.*4426+28G>A) c.4950+28G>A (n.4950+28G>A) n.2982+28G>A c.1441+28G>A n.2374+28G>A c.5313+28G>A (n.5313+28G>A) c.5310+28G>A (n.5310+28G>A) c.5202+28G>A (n.5202+28G>A) c.5181+28G>A (n.5181+28G>A) c.4527+28G>A (n.4527+28G>A) c.5475+28G>A (n.5475+28G>A) c.5223+28G>A (n.5223+28G>A) c.3969+28G>A (n.3969+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088353G>C | CA2202032864 | TSC2 | c.*3608+28G>C (n.*3608+28G>C) c.5106+28G>C (n.5106+28G>C) c.5256+28G>C (n.5256+28G>C) c.*5772+28G>C (n.*5772+28G>C) c.*8008+28G>C (n.*8008+28G>C) c.5259+28G>C (n.5259+28G>C) c.5190+28G>C (n.5190+28G>C) c.5058+28G>C (n.5058+28G>C) c.5091+28G>C (n.5091+28G>C) c.1482+28G>C n.3141+28G>C c.3913+28G>C c.5118+28G>C (n.5118+28G>C) n.856+28G>C c.5061+28G>C (n.5061+28G>C) c.5127+28G>C (n.5127+28G>C) c.5052+28G>C (n.5052+28G>C) n.2907+28G>C c.5184+28G>C (n.5184+28G>C) c.5130+28G>C (n.5130+28G>C) c.5145+28G>C (n.5145+28G>C) c.5055+28G>C (n.5055+28G>C) c.5180+28G>C n.3343+28G>C c.5253+28G>C (n.5253+28G>C) n.4074+28G>C n.2511+28G>C n.2482+28G>C n.2372+28G>C c.4914+28G>C (n.4914+28G>C) c.*4426+28G>C (n.*4426+28G>C) c.4950+28G>C (n.4950+28G>C) n.2982+28G>C c.1441+28G>C n.2374+28G>C c.5313+28G>C (n.5313+28G>C) c.5310+28G>C (n.5310+28G>C) c.5202+28G>C (n.5202+28G>C) c.5181+28G>C (n.5181+28G>C) c.4527+28G>C (n.4527+28G>C) c.5475+28G>C (n.5475+28G>C) c.5223+28G>C (n.5223+28G>C) c.3969+28G>C (n.3969+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088353G>T | CA2731630666 | TSC2 | c.*3608+28G>T (n.*3608+28G>T) c.5106+28G>T (n.5106+28G>T) c.5256+28G>T (n.5256+28G>T) c.*5772+28G>T (n.*5772+28G>T) c.*8008+28G>T (n.*8008+28G>T) c.5259+28G>T (n.5259+28G>T) c.5190+28G>T (n.5190+28G>T) c.5058+28G>T (n.5058+28G>T) c.5091+28G>T (n.5091+28G>T) c.1482+28G>T n.3141+28G>T c.3913+28G>T c.5118+28G>T (n.5118+28G>T) n.856+28G>T c.5061+28G>T (n.5061+28G>T) c.5127+28G>T (n.5127+28G>T) c.5052+28G>T (n.5052+28G>T) n.2907+28G>T c.5184+28G>T (n.5184+28G>T) c.5130+28G>T (n.5130+28G>T) c.5145+28G>T (n.5145+28G>T) c.5055+28G>T (n.5055+28G>T) c.5180+28G>T n.3343+28G>T c.5253+28G>T (n.5253+28G>T) n.4074+28G>T n.2511+28G>T n.2482+28G>T n.2372+28G>T c.4914+28G>T (n.4914+28G>T) c.*4426+28G>T (n.*4426+28G>T) c.4950+28G>T (n.4950+28G>T) n.2982+28G>T c.1441+28G>T n.2374+28G>T c.5313+28G>T (n.5313+28G>T) c.5310+28G>T (n.5310+28G>T) c.5202+28G>T (n.5202+28G>T) c.5181+28G>T (n.5181+28G>T) c.4527+28G>T (n.4527+28G>T) c.5475+28G>T (n.5475+28G>T) c.5223+28G>T (n.5223+28G>T) c.3969+28G>T (n.3969+28G>T) | dbSNP |
16 | g.2088353_2088354insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA | CA054674 | TSC2 | c.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*3608+28_*3608+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5106+28_5106+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5256+28_5256+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*5772+28_*5772+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*8008+28_*8008+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5259+28_5259+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5190+28_5190+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5058+28_5058+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5091+28_5091+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.1482+28_1482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.3141+28_3141+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.3913+28_3913+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5118+28_5118+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.856+28_856+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5061+28_5061+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5127+28_5127+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5052+28_5052+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.2907+28_2907+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5184+28_5184+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5130+28_5130+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5145+28_5145+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5055+28_5055+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5180+28_5180+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.3343+28_3343+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5253+28_5253+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.4074+28_4074+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2511+28_2511+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2482+28_2482+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2372+28_2372+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4914+28_4914+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.*4426+28_*4426+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4950+28_4950+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) n.2982+28_2982+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.1441+28_1441+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA n.2374+28_2374+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA c.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5313+28_5313+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5310+28_5310+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5202+28_5202+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5181+28_5181+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.4527+28_4527+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5475+28_5475+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.5223+28_5223+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) c.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA (n.3969+28_3969+29insTAGGGAATATGGGGCTCCCTCA) | dbSNP ExAC |
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16 | g.2088354G>C | CA054686 | TSC2 | c.*3608+29G>C (n.*3608+29G>C) c.5106+29G>C (n.5106+29G>C) c.5256+29G>C (n.5256+29G>C) c.*5772+29G>C (n.*5772+29G>C) c.*8008+29G>C (n.*8008+29G>C) c.5259+29G>C (n.5259+29G>C) c.5190+29G>C (n.5190+29G>C) c.5058+29G>C (n.5058+29G>C) c.5091+29G>C (n.5091+29G>C) c.1482+29G>C n.3141+29G>C c.3913+29G>C c.5118+29G>C (n.5118+29G>C) n.856+29G>C c.5061+29G>C (n.5061+29G>C) c.5127+29G>C (n.5127+29G>C) c.5052+29G>C (n.5052+29G>C) n.2907+29G>C c.5184+29G>C (n.5184+29G>C) c.5130+29G>C (n.5130+29G>C) c.5145+29G>C (n.5145+29G>C) c.5055+29G>C (n.5055+29G>C) c.5180+29G>C n.3343+29G>C c.5253+29G>C (n.5253+29G>C) n.4074+29G>C n.2511+29G>C n.2482+29G>C n.2372+29G>C c.4914+29G>C (n.4914+29G>C) c.*4426+29G>C (n.*4426+29G>C) c.4950+29G>C (n.4950+29G>C) n.2982+29G>C c.1441+29G>C n.2374+29G>C c.5313+29G>C (n.5313+29G>C) c.5310+29G>C (n.5310+29G>C) c.5202+29G>C (n.5202+29G>C) c.5181+29G>C (n.5181+29G>C) c.4527+29G>C (n.4527+29G>C) c.5475+29G>C (n.5475+29G>C) c.5223+29G>C (n.5223+29G>C) c.3969+29G>C (n.3969+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088354G>T | CA054689 | TSC2 | c.*3608+29G>T (n.*3608+29G>T) c.5106+29G>T (n.5106+29G>T) c.5256+29G>T (n.5256+29G>T) c.*5772+29G>T (n.*5772+29G>T) c.*8008+29G>T (n.*8008+29G>T) c.5259+29G>T (n.5259+29G>T) c.5190+29G>T (n.5190+29G>T) c.5058+29G>T (n.5058+29G>T) c.5091+29G>T (n.5091+29G>T) c.1482+29G>T n.3141+29G>T c.3913+29G>T c.5118+29G>T (n.5118+29G>T) n.856+29G>T c.5061+29G>T (n.5061+29G>T) c.5127+29G>T (n.5127+29G>T) c.5052+29G>T (n.5052+29G>T) n.2907+29G>T c.5184+29G>T (n.5184+29G>T) c.5130+29G>T (n.5130+29G>T) c.5145+29G>T (n.5145+29G>T) c.5055+29G>T (n.5055+29G>T) c.5180+29G>T n.3343+29G>T c.5253+29G>T (n.5253+29G>T) n.4074+29G>T n.2511+29G>T n.2482+29G>T n.2372+29G>T c.4914+29G>T (n.4914+29G>T) c.*4426+29G>T (n.*4426+29G>T) c.4950+29G>T (n.4950+29G>T) n.2982+29G>T c.1441+29G>T n.2374+29G>T c.5313+29G>T (n.5313+29G>T) c.5310+29G>T (n.5310+29G>T) c.5202+29G>T (n.5202+29G>T) c.5181+29G>T (n.5181+29G>T) c.4527+29G>T (n.4527+29G>T) c.5475+29G>T (n.5475+29G>T) c.5223+29G>T (n.5223+29G>T) c.3969+29G>T (n.3969+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088355_2088361dup | CA2631118992 | TSC2 | c.*3608+30_*3608+36dup (n.*3608+30_*3608+36dup) c.5106+30_5106+36dup (n.5106+30_5106+36dup) c.5256+30_5256+36dup (n.5256+30_5256+36dup) c.*5772+30_*5772+36dup (n.*5772+30_*5772+36dup) c.*8008+30_*8008+36dup (n.*8008+30_*8008+36dup) c.5259+30_5259+36dup (n.5259+30_5259+36dup) c.5190+30_5190+36dup (n.5190+30_5190+36dup) c.5058+30_5058+36dup (n.5058+30_5058+36dup) c.5091+30_5091+36dup (n.5091+30_5091+36dup) c.1482+30_1482+36dup n.3141+30_3141+36dup c.3913+30_3913+36dup c.5118+30_5118+36dup (n.5118+30_5118+36dup) n.856+30_856+36dup c.5061+30_5061+36dup (n.5061+30_5061+36dup) c.5127+30_5127+36dup (n.5127+30_5127+36dup) c.5052+30_5052+36dup (n.5052+30_5052+36dup) n.2907+30_2907+36dup c.5184+30_5184+36dup (n.5184+30_5184+36dup) c.5130+30_5130+36dup (n.5130+30_5130+36dup) c.5145+30_5145+36dup (n.5145+30_5145+36dup) c.5055+30_5055+36dup (n.5055+30_5055+36dup) c.5180+30_5180+36dup n.3343+30_3343+36dup c.5253+30_5253+36dup (n.5253+30_5253+36dup) n.4074+30_4074+36dup n.2511+30_2511+36dup n.2482+30_2482+36dup n.2372+30_2372+36dup c.4914+30_4914+36dup (n.4914+30_4914+36dup) c.*4426+30_*4426+36dup (n.*4426+30_*4426+36dup) c.4950+30_4950+36dup (n.4950+30_4950+36dup) n.2982+30_2982+36dup c.1441+30_1441+36dup n.2374+30_2374+36dup c.5313+30_5313+36dup (n.5313+30_5313+36dup) c.5310+30_5310+36dup (n.5310+30_5310+36dup) c.5202+30_5202+36dup (n.5202+30_5202+36dup) c.5181+30_5181+36dup (n.5181+30_5181+36dup) c.4527+30_4527+36dup (n.4527+30_4527+36dup) c.5475+30_5475+36dup (n.5475+30_5475+36dup) c.5223+30_5223+36dup (n.5223+30_5223+36dup) c.3969+30_3969+36dup (n.3969+30_3969+36dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088355T>A | CA2731831617 | TSC2 | c.*3608+30T>A (n.*3608+30T>A) c.5106+30T>A (n.5106+30T>A) c.5256+30T>A (n.5256+30T>A) c.*5772+30T>A (n.*5772+30T>A) c.*8008+30T>A (n.*8008+30T>A) c.5259+30T>A (n.5259+30T>A) c.5190+30T>A (n.5190+30T>A) c.5058+30T>A (n.5058+30T>A) c.5091+30T>A (n.5091+30T>A) c.1482+30T>A n.3141+30T>A c.3913+30T>A c.5118+30T>A (n.5118+30T>A) n.856+30T>A c.5061+30T>A (n.5061+30T>A) c.5127+30T>A (n.5127+30T>A) c.5052+30T>A (n.5052+30T>A) n.2907+30T>A c.5184+30T>A (n.5184+30T>A) c.5130+30T>A (n.5130+30T>A) c.5145+30T>A (n.5145+30T>A) c.5055+30T>A (n.5055+30T>A) c.5180+30T>A n.3343+30T>A c.5253+30T>A (n.5253+30T>A) n.4074+30T>A n.2511+30T>A n.2482+30T>A n.2372+30T>A c.4914+30T>A (n.4914+30T>A) c.*4426+30T>A (n.*4426+30T>A) c.4950+30T>A (n.4950+30T>A) n.2982+30T>A c.1441+30T>A n.2374+30T>A c.5313+30T>A (n.5313+30T>A) c.5310+30T>A (n.5310+30T>A) c.5202+30T>A (n.5202+30T>A) c.5181+30T>A (n.5181+30T>A) c.4527+30T>A (n.4527+30T>A) c.5475+30T>A (n.5475+30T>A) c.5223+30T>A (n.5223+30T>A) c.3969+30T>A (n.3969+30T>A) | dbSNP |
16 | g.2088355T>C | CA2631119000 | TSC2 | c.*3608+30T>C (n.*3608+30T>C) c.5106+30T>C (n.5106+30T>C) c.5256+30T>C (n.5256+30T>C) c.*5772+30T>C (n.*5772+30T>C) c.*8008+30T>C (n.*8008+30T>C) c.5259+30T>C (n.5259+30T>C) c.5190+30T>C (n.5190+30T>C) c.5058+30T>C (n.5058+30T>C) c.5091+30T>C (n.5091+30T>C) c.1482+30T>C n.3141+30T>C c.3913+30T>C c.5118+30T>C (n.5118+30T>C) n.856+30T>C c.5061+30T>C (n.5061+30T>C) c.5127+30T>C (n.5127+30T>C) c.5052+30T>C (n.5052+30T>C) n.2907+30T>C c.5184+30T>C (n.5184+30T>C) c.5130+30T>C (n.5130+30T>C) c.5145+30T>C (n.5145+30T>C) c.5055+30T>C (n.5055+30T>C) c.5180+30T>C n.3343+30T>C c.5253+30T>C (n.5253+30T>C) n.4074+30T>C n.2511+30T>C n.2482+30T>C n.2372+30T>C c.4914+30T>C (n.4914+30T>C) c.*4426+30T>C (n.*4426+30T>C) c.4950+30T>C (n.4950+30T>C) n.2982+30T>C c.1441+30T>C n.2374+30T>C c.5313+30T>C (n.5313+30T>C) c.5310+30T>C (n.5310+30T>C) c.5202+30T>C (n.5202+30T>C) c.5181+30T>C (n.5181+30T>C) c.4527+30T>C (n.4527+30T>C) c.5475+30T>C (n.5475+30T>C) c.5223+30T>C (n.5223+30T>C) c.3969+30T>C (n.3969+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088355T>G | CA2731831478 | TSC2 | c.*3608+30T>G (n.*3608+30T>G) c.5106+30T>G (n.5106+30T>G) c.5256+30T>G (n.5256+30T>G) c.*5772+30T>G (n.*5772+30T>G) c.*8008+30T>G (n.*8008+30T>G) c.5259+30T>G (n.5259+30T>G) c.5190+30T>G (n.5190+30T>G) c.5058+30T>G (n.5058+30T>G) c.5091+30T>G (n.5091+30T>G) c.1482+30T>G n.3141+30T>G c.3913+30T>G c.5118+30T>G (n.5118+30T>G) n.856+30T>G c.5061+30T>G (n.5061+30T>G) c.5127+30T>G (n.5127+30T>G) c.5052+30T>G (n.5052+30T>G) n.2907+30T>G c.5184+30T>G (n.5184+30T>G) c.5130+30T>G (n.5130+30T>G) c.5145+30T>G (n.5145+30T>G) c.5055+30T>G (n.5055+30T>G) c.5180+30T>G n.3343+30T>G c.5253+30T>G (n.5253+30T>G) n.4074+30T>G n.2511+30T>G n.2482+30T>G n.2372+30T>G c.4914+30T>G (n.4914+30T>G) c.*4426+30T>G (n.*4426+30T>G) c.4950+30T>G (n.4950+30T>G) n.2982+30T>G c.1441+30T>G n.2374+30T>G c.5313+30T>G (n.5313+30T>G) c.5310+30T>G (n.5310+30T>G) c.5202+30T>G (n.5202+30T>G) c.5181+30T>G (n.5181+30T>G) c.4527+30T>G (n.4527+30T>G) c.5475+30T>G (n.5475+30T>G) c.5223+30T>G (n.5223+30T>G) c.3969+30T>G (n.3969+30T>G) | dbSNP |
16 | g.2088356G>A | CA2202032881 | TSC2 | c.*3608+31G>A (n.*3608+31G>A) c.5106+31G>A (n.5106+31G>A) c.5256+31G>A (n.5256+31G>A) c.*5772+31G>A (n.*5772+31G>A) c.*8008+31G>A (n.*8008+31G>A) c.5259+31G>A (n.5259+31G>A) c.5190+31G>A (n.5190+31G>A) c.5058+31G>A (n.5058+31G>A) c.5091+31G>A (n.5091+31G>A) c.1482+31G>A n.3141+31G>A c.3913+31G>A c.5118+31G>A (n.5118+31G>A) n.856+31G>A c.5061+31G>A (n.5061+31G>A) c.5127+31G>A (n.5127+31G>A) c.5052+31G>A (n.5052+31G>A) n.2907+31G>A c.5184+31G>A (n.5184+31G>A) c.5130+31G>A (n.5130+31G>A) c.5145+31G>A (n.5145+31G>A) c.5055+31G>A (n.5055+31G>A) c.5180+31G>A n.3343+31G>A c.5253+31G>A (n.5253+31G>A) n.4074+31G>A n.2511+31G>A n.2482+31G>A n.2372+31G>A c.4914+31G>A (n.4914+31G>A) c.*4426+31G>A (n.*4426+31G>A) c.4950+31G>A (n.4950+31G>A) n.2982+31G>A c.1441+31G>A n.2374+31G>A c.5313+31G>A (n.5313+31G>A) c.5310+31G>A (n.5310+31G>A) c.5202+31G>A (n.5202+31G>A) c.5181+31G>A (n.5181+31G>A) c.4527+31G>A (n.4527+31G>A) c.5475+31G>A (n.5475+31G>A) c.5223+31G>A (n.5223+31G>A) c.3969+31G>A (n.3969+31G>A) | dbSNP |
16 | g.2088356G>C | CA2631119002 | TSC2 | c.*3608+31G>C (n.*3608+31G>C) c.5106+31G>C (n.5106+31G>C) c.5256+31G>C (n.5256+31G>C) c.*5772+31G>C (n.*5772+31G>C) c.*8008+31G>C (n.*8008+31G>C) c.5259+31G>C (n.5259+31G>C) c.5190+31G>C (n.5190+31G>C) c.5058+31G>C (n.5058+31G>C) c.5091+31G>C (n.5091+31G>C) c.1482+31G>C n.3141+31G>C c.3913+31G>C c.5118+31G>C (n.5118+31G>C) n.856+31G>C c.5061+31G>C (n.5061+31G>C) c.5127+31G>C (n.5127+31G>C) c.5052+31G>C (n.5052+31G>C) n.2907+31G>C c.5184+31G>C (n.5184+31G>C) c.5130+31G>C (n.5130+31G>C) c.5145+31G>C (n.5145+31G>C) c.5055+31G>C (n.5055+31G>C) c.5180+31G>C n.3343+31G>C c.5253+31G>C (n.5253+31G>C) n.4074+31G>C n.2511+31G>C n.2482+31G>C n.2372+31G>C c.4914+31G>C (n.4914+31G>C) c.*4426+31G>C (n.*4426+31G>C) c.4950+31G>C (n.4950+31G>C) n.2982+31G>C c.1441+31G>C n.2374+31G>C c.5313+31G>C (n.5313+31G>C) c.5310+31G>C (n.5310+31G>C) c.5202+31G>C (n.5202+31G>C) c.5181+31G>C (n.5181+31G>C) c.4527+31G>C (n.4527+31G>C) c.5475+31G>C (n.5475+31G>C) c.5223+31G>C (n.5223+31G>C) c.3969+31G>C (n.3969+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088356G= | CA2202032879 | TSC2 | c.*3608+31G= (n.*3608+31G=) c.5106+31G= (n.5106+31G=) c.5256+31G= (n.5256+31G=) c.*5772+31G= (n.*5772+31G=) c.*8008+31G= (n.*8008+31G=) c.5259+31G= (n.5259+31G=) c.5190+31G= (n.5190+31G=) c.5058+31G= (n.5058+31G=) c.5091+31G= (n.5091+31G=) c.1482+31G= n.3141+31G= c.3913+31G= c.5118+31G= (n.5118+31G=) n.856+31G= c.5061+31G= (n.5061+31G=) c.5127+31G= (n.5127+31G=) c.5052+31G= (n.5052+31G=) n.2907+31G= c.5184+31G= (n.5184+31G=) c.5130+31G= (n.5130+31G=) c.5145+31G= (n.5145+31G=) c.5055+31G= (n.5055+31G=) c.5180+31G= n.3343+31G= c.5253+31G= (n.5253+31G=) n.4074+31G= n.2511+31G= n.2482+31G= n.2372+31G= c.4914+31G= (n.4914+31G=) c.*4426+31G= (n.*4426+31G=) c.4950+31G= (n.4950+31G=) n.2982+31G= c.1441+31G= n.2374+31G= c.5313+31G= (n.5313+31G=) c.5310+31G= (n.5310+31G=) c.5202+31G= (n.5202+31G=) c.5181+31G= (n.5181+31G=) c.4527+31G= (n.4527+31G=) c.5475+31G= (n.5475+31G=) c.5223+31G= (n.5223+31G=) c.3969+31G= (n.3969+31G=) | |
16 | g.2088356_2088363delinsGTGCTGGC | CA2202032875 | TSC2 | c.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC (n.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC) c.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC (n.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC) c.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC (n.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC) c.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC (n.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC) c.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC (n.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC) c.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC (n.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC) c.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC (n.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC) c.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC (n.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC) c.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC (n.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC) c.1482+31_1482+38delinsGTGCTGGC n.3141+31_3141+38delinsGTGCTGGC c.3913+31_3913+38delinsGTGCTGGC c.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC (n.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC) n.856+31_856+38delinsGTGCTGGC c.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC (n.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC) c.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC (n.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC) c.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC (n.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC) n.2907+31_2907+38delinsGTGCTGGC c.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC (n.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC) c.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC (n.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC) c.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC (n.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC) c.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC (n.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC) c.5180+31_5180+38delinsGTGCTGGC n.3343+31_3343+38delinsGTGCTGGC c.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC (n.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC) n.4074+31_4074+38delinsGTGCTGGC n.2511+31_2511+38delinsGTGCTGGC n.2482+31_2482+38delinsGTGCTGGC n.2372+31_2372+38delinsGTGCTGGC c.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC (n.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC) c.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC (n.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC) c.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC (n.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC) n.2982+31_2982+38delinsGTGCTGGC c.1441+31_1441+38delinsGTGCTGGC n.2374+31_2374+38delinsGTGCTGGC c.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC (n.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC) c.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC (n.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC) c.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC (n.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC) c.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC (n.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC) c.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC (n.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC) c.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC (n.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC) c.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC (n.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC) c.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC (n.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC) | |
16 | g.2088357T>G | CA2731831699 | TSC2 | c.*3608+32T>G (n.*3608+32T>G) c.5106+32T>G (n.5106+32T>G) c.5256+32T>G (n.5256+32T>G) c.*5772+32T>G (n.*5772+32T>G) c.*8008+32T>G (n.*8008+32T>G) c.5259+32T>G (n.5259+32T>G) c.5190+32T>G (n.5190+32T>G) c.5058+32T>G (n.5058+32T>G) c.5091+32T>G (n.5091+32T>G) c.1482+32T>G n.3141+32T>G c.3913+32T>G c.5118+32T>G (n.5118+32T>G) n.856+32T>G c.5061+32T>G (n.5061+32T>G) c.5127+32T>G (n.5127+32T>G) c.5052+32T>G (n.5052+32T>G) n.2907+32T>G c.5184+32T>G (n.5184+32T>G) c.5130+32T>G (n.5130+32T>G) c.5145+32T>G (n.5145+32T>G) c.5055+32T>G (n.5055+32T>G) c.5180+32T>G n.3343+32T>G c.5253+32T>G (n.5253+32T>G) n.4074+32T>G n.2511+32T>G n.2482+32T>G n.2372+32T>G c.4914+32T>G (n.4914+32T>G) c.*4426+32T>G (n.*4426+32T>G) c.4950+32T>G (n.4950+32T>G) n.2982+32T>G c.1441+32T>G n.2374+32T>G c.5313+32T>G (n.5313+32T>G) c.5310+32T>G (n.5310+32T>G) c.5202+32T>G (n.5202+32T>G) c.5181+32T>G (n.5181+32T>G) c.4527+32T>G (n.4527+32T>G) c.5475+32T>G (n.5475+32T>G) c.5223+32T>G (n.5223+32T>G) c.3969+32T>G (n.3969+32T>G) | dbSNP |
16 | g.2088360_2088366del | CA718905396 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+41del (n.*3608+35_*3608+41del) c.5106+35_5106+41del (n.5106+35_5106+41del) c.5256+35_5256+41del (n.5256+35_5256+41del) c.*5772+35_*5772+41del (n.*5772+35_*5772+41del) c.*8008+35_*8008+41del (n.*8008+35_*8008+41del) c.5259+35_5259+41del (n.5259+35_5259+41del) c.5190+35_5190+41del (n.5190+35_5190+41del) c.5058+35_5058+41del (n.5058+35_5058+41del) c.5091+35_5091+41del (n.5091+35_5091+41del) c.1482+35_1482+41del n.3141+35_3141+41del c.3913+35_3913+41del c.5118+35_5118+41del (n.5118+35_5118+41del) n.856+35_856+41del c.5061+35_5061+41del (n.5061+35_5061+41del) c.5127+35_5127+41del (n.5127+35_5127+41del) c.5052+35_5052+41del (n.5052+35_5052+41del) n.2907+35_2907+41del c.5184+35_5184+41del (n.5184+35_5184+41del) c.5130+35_5130+41del (n.5130+35_5130+41del) c.5145+35_5145+41del (n.5145+35_5145+41del) c.5055+35_5055+41del (n.5055+35_5055+41del) c.5180+35_5180+41del n.3343+35_3343+41del c.5253+35_5253+41del (n.5253+35_5253+41del) n.4074+35_4074+41del n.2511+35_2511+41del n.2482+35_2482+41del n.2372+35_2372+41del c.4914+35_4914+41del (n.4914+35_4914+41del) c.*4426+35_*4426+41del (n.*4426+35_*4426+41del) c.4950+35_4950+41del (n.4950+35_4950+41del) n.2982+35_2982+41del c.1441+35_1441+41del n.2374+35_2374+41del c.5313+35_5313+41del (n.5313+35_5313+41del) c.5310+35_5310+41del (n.5310+35_5310+41del) c.5202+35_5202+41del (n.5202+35_5202+41del) c.5181+35_5181+41del (n.5181+35_5181+41del) c.4527+35_4527+41del (n.4527+35_4527+41del) c.5475+35_5475+41del (n.5475+35_5475+41del) c.5223+35_5223+41del (n.5223+35_5223+41del) c.3969+35_3969+41del (n.3969+35_3969+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088358G>A | CA276759743 | TSC2 | c.*3608+33G>A (n.*3608+33G>A) c.5106+33G>A (n.5106+33G>A) c.5256+33G>A (n.5256+33G>A) c.*5772+33G>A (n.*5772+33G>A) c.*8008+33G>A (n.*8008+33G>A) c.5259+33G>A (n.5259+33G>A) c.5190+33G>A (n.5190+33G>A) c.5058+33G>A (n.5058+33G>A) c.5091+33G>A (n.5091+33G>A) c.1482+33G>A n.3141+33G>A c.3913+33G>A c.5118+33G>A (n.5118+33G>A) n.856+33G>A c.5061+33G>A (n.5061+33G>A) c.5127+33G>A (n.5127+33G>A) c.5052+33G>A (n.5052+33G>A) n.2907+33G>A c.5184+33G>A (n.5184+33G>A) c.5130+33G>A (n.5130+33G>A) c.5145+33G>A (n.5145+33G>A) c.5055+33G>A (n.5055+33G>A) c.5180+33G>A n.3343+33G>A c.5253+33G>A (n.5253+33G>A) n.4074+33G>A n.2511+33G>A n.2482+33G>A n.2372+33G>A c.4914+33G>A (n.4914+33G>A) c.*4426+33G>A (n.*4426+33G>A) c.4950+33G>A (n.4950+33G>A) n.2982+33G>A c.1441+33G>A n.2374+33G>A c.5313+33G>A (n.5313+33G>A) c.5310+33G>A (n.5310+33G>A) c.5202+33G>A (n.5202+33G>A) c.5181+33G>A (n.5181+33G>A) c.4527+33G>A (n.4527+33G>A) c.5475+33G>A (n.5475+33G>A) c.5223+33G>A (n.5223+33G>A) c.3969+33G>A (n.3969+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088358G= | CA2202032884 | TSC2 | c.*3608+33G= (n.*3608+33G=) c.5106+33G= (n.5106+33G=) c.5256+33G= (n.5256+33G=) c.*5772+33G= (n.*5772+33G=) c.*8008+33G= (n.*8008+33G=) c.5259+33G= (n.5259+33G=) c.5190+33G= (n.5190+33G=) c.5058+33G= (n.5058+33G=) c.5091+33G= (n.5091+33G=) c.1482+33G= n.3141+33G= c.3913+33G= c.5118+33G= (n.5118+33G=) n.856+33G= c.5061+33G= (n.5061+33G=) c.5127+33G= (n.5127+33G=) c.5052+33G= (n.5052+33G=) n.2907+33G= c.5184+33G= (n.5184+33G=) c.5130+33G= (n.5130+33G=) c.5145+33G= (n.5145+33G=) c.5055+33G= (n.5055+33G=) c.5180+33G= n.3343+33G= c.5253+33G= (n.5253+33G=) n.4074+33G= n.2511+33G= n.2482+33G= n.2372+33G= c.4914+33G= (n.4914+33G=) c.*4426+33G= (n.*4426+33G=) c.4950+33G= (n.4950+33G=) n.2982+33G= c.1441+33G= n.2374+33G= c.5313+33G= (n.5313+33G=) c.5310+33G= (n.5310+33G=) c.5202+33G= (n.5202+33G=) c.5181+33G= (n.5181+33G=) c.4527+33G= (n.4527+33G=) c.5475+33G= (n.5475+33G=) c.5223+33G= (n.5223+33G=) c.3969+33G= (n.3969+33G=) | |
16 | g.2088359C>A | CA2731581368 | TSC2 | c.*3608+34C>A (n.*3608+34C>A) c.5106+34C>A (n.5106+34C>A) c.5256+34C>A (n.5256+34C>A) c.*5772+34C>A (n.*5772+34C>A) c.*8008+34C>A (n.*8008+34C>A) c.5259+34C>A (n.5259+34C>A) c.5190+34C>A (n.5190+34C>A) c.5058+34C>A (n.5058+34C>A) c.5091+34C>A (n.5091+34C>A) c.1482+34C>A n.3141+34C>A c.3913+34C>A c.5118+34C>A (n.5118+34C>A) n.856+34C>A c.5061+34C>A (n.5061+34C>A) c.5127+34C>A (n.5127+34C>A) c.5052+34C>A (n.5052+34C>A) n.2907+34C>A c.5184+34C>A (n.5184+34C>A) c.5130+34C>A (n.5130+34C>A) c.5145+34C>A (n.5145+34C>A) c.5055+34C>A (n.5055+34C>A) c.5180+34C>A n.3343+34C>A c.5253+34C>A (n.5253+34C>A) n.4074+34C>A n.2511+34C>A n.2482+34C>A n.2372+34C>A c.4914+34C>A (n.4914+34C>A) c.*4426+34C>A (n.*4426+34C>A) c.4950+34C>A (n.4950+34C>A) n.2982+34C>A c.1441+34C>A n.2374+34C>A c.5313+34C>A (n.5313+34C>A) c.5310+34C>A (n.5310+34C>A) c.5202+34C>A (n.5202+34C>A) c.5181+34C>A (n.5181+34C>A) c.4527+34C>A (n.4527+34C>A) c.5475+34C>A (n.5475+34C>A) c.5223+34C>A (n.5223+34C>A) c.3969+34C>A (n.3969+34C>A) | dbSNP |
16 | g.2088359C= | CA2202032886 | TSC2 | c.*3608+34C= (n.*3608+34C=) c.5106+34C= (n.5106+34C=) c.5256+34C= (n.5256+34C=) c.*5772+34C= (n.*5772+34C=) c.*8008+34C= (n.*8008+34C=) c.5259+34C= (n.5259+34C=) c.5190+34C= (n.5190+34C=) c.5058+34C= (n.5058+34C=) c.5091+34C= (n.5091+34C=) c.1482+34C= n.3141+34C= c.3913+34C= c.5118+34C= (n.5118+34C=) n.856+34C= c.5061+34C= (n.5061+34C=) c.5127+34C= (n.5127+34C=) c.5052+34C= (n.5052+34C=) n.2907+34C= c.5184+34C= (n.5184+34C=) c.5130+34C= (n.5130+34C=) c.5145+34C= (n.5145+34C=) c.5055+34C= (n.5055+34C=) c.5180+34C= n.3343+34C= c.5253+34C= (n.5253+34C=) n.4074+34C= n.2511+34C= n.2482+34C= n.2372+34C= c.4914+34C= (n.4914+34C=) c.*4426+34C= (n.*4426+34C=) c.4950+34C= (n.4950+34C=) n.2982+34C= c.1441+34C= n.2374+34C= c.5313+34C= (n.5313+34C=) c.5310+34C= (n.5310+34C=) c.5202+34C= (n.5202+34C=) c.5181+34C= (n.5181+34C=) c.4527+34C= (n.4527+34C=) c.5475+34C= (n.5475+34C=) c.5223+34C= (n.5223+34C=) c.3969+34C= (n.3969+34C=) | |
16 | g.2088359C>G | CA2731581369 | TSC2 | c.*3608+34C>G (n.*3608+34C>G) c.5106+34C>G (n.5106+34C>G) c.5256+34C>G (n.5256+34C>G) c.*5772+34C>G (n.*5772+34C>G) c.*8008+34C>G (n.*8008+34C>G) c.5259+34C>G (n.5259+34C>G) c.5190+34C>G (n.5190+34C>G) c.5058+34C>G (n.5058+34C>G) c.5091+34C>G (n.5091+34C>G) c.1482+34C>G n.3141+34C>G c.3913+34C>G c.5118+34C>G (n.5118+34C>G) n.856+34C>G c.5061+34C>G (n.5061+34C>G) c.5127+34C>G (n.5127+34C>G) c.5052+34C>G (n.5052+34C>G) n.2907+34C>G c.5184+34C>G (n.5184+34C>G) c.5130+34C>G (n.5130+34C>G) c.5145+34C>G (n.5145+34C>G) c.5055+34C>G (n.5055+34C>G) c.5180+34C>G n.3343+34C>G c.5253+34C>G (n.5253+34C>G) n.4074+34C>G n.2511+34C>G n.2482+34C>G n.2372+34C>G c.4914+34C>G (n.4914+34C>G) c.*4426+34C>G (n.*4426+34C>G) c.4950+34C>G (n.4950+34C>G) n.2982+34C>G c.1441+34C>G n.2374+34C>G c.5313+34C>G (n.5313+34C>G) c.5310+34C>G (n.5310+34C>G) c.5202+34C>G (n.5202+34C>G) c.5181+34C>G (n.5181+34C>G) c.4527+34C>G (n.4527+34C>G) c.5475+34C>G (n.5475+34C>G) c.5223+34C>G (n.5223+34C>G) c.3969+34C>G (n.3969+34C>G) | dbSNP |
16 | g.2088359C>T | CA276759744 | TSC2 | c.*3608+34C>T (n.*3608+34C>T) c.5106+34C>T (n.5106+34C>T) c.5256+34C>T (n.5256+34C>T) c.*5772+34C>T (n.*5772+34C>T) c.*8008+34C>T (n.*8008+34C>T) c.5259+34C>T (n.5259+34C>T) c.5190+34C>T (n.5190+34C>T) c.5058+34C>T (n.5058+34C>T) c.5091+34C>T (n.5091+34C>T) c.1482+34C>T n.3141+34C>T c.3913+34C>T c.5118+34C>T (n.5118+34C>T) n.856+34C>T c.5061+34C>T (n.5061+34C>T) c.5127+34C>T (n.5127+34C>T) c.5052+34C>T (n.5052+34C>T) n.2907+34C>T c.5184+34C>T (n.5184+34C>T) c.5130+34C>T (n.5130+34C>T) c.5145+34C>T (n.5145+34C>T) c.5055+34C>T (n.5055+34C>T) c.5180+34C>T n.3343+34C>T c.5253+34C>T (n.5253+34C>T) n.4074+34C>T n.2511+34C>T n.2482+34C>T n.2372+34C>T c.4914+34C>T (n.4914+34C>T) c.*4426+34C>T (n.*4426+34C>T) c.4950+34C>T (n.4950+34C>T) n.2982+34C>T c.1441+34C>T n.2374+34C>T c.5313+34C>T (n.5313+34C>T) c.5310+34C>T (n.5310+34C>T) c.5202+34C>T (n.5202+34C>T) c.5181+34C>T (n.5181+34C>T) c.4527+34C>T (n.4527+34C>T) c.5475+34C>T (n.5475+34C>T) c.5223+34C>T (n.5223+34C>T) c.3969+34C>T (n.3969+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088360_2088368dup | CA2631119010 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+43dup (n.*3608+35_*3608+43dup) c.5106+35_5106+43dup (n.5106+35_5106+43dup) c.5256+35_5256+43dup (n.5256+35_5256+43dup) c.*5772+35_*5772+43dup (n.*5772+35_*5772+43dup) c.*8008+35_*8008+43dup (n.*8008+35_*8008+43dup) c.5259+35_5259+43dup (n.5259+35_5259+43dup) c.5190+35_5190+43dup (n.5190+35_5190+43dup) c.5058+35_5058+43dup (n.5058+35_5058+43dup) c.5091+35_5091+43dup (n.5091+35_5091+43dup) c.1482+35_1482+43dup n.3141+35_3141+43dup c.3913+35_3913+43dup c.5118+35_5118+43dup (n.5118+35_5118+43dup) n.856+35_856+43dup c.5061+35_5061+43dup (n.5061+35_5061+43dup) c.5127+35_5127+43dup (n.5127+35_5127+43dup) c.5052+35_5052+43dup (n.5052+35_5052+43dup) n.2907+35_2907+43dup c.5184+35_5184+43dup (n.5184+35_5184+43dup) c.5130+35_5130+43dup (n.5130+35_5130+43dup) c.5145+35_5145+43dup (n.5145+35_5145+43dup) c.5055+35_5055+43dup (n.5055+35_5055+43dup) c.5180+35_5180+43dup n.3343+35_3343+43dup c.5253+35_5253+43dup (n.5253+35_5253+43dup) n.4074+35_4074+43dup n.2511+35_2511+43dup n.2482+35_2482+43dup n.2372+35_2372+43dup c.4914+35_4914+43dup (n.4914+35_4914+43dup) c.*4426+35_*4426+43dup (n.*4426+35_*4426+43dup) c.4950+35_4950+43dup (n.4950+35_4950+43dup) n.2982+35_2982+43dup c.1441+35_1441+43dup n.2374+35_2374+43dup c.5313+35_5313+43dup (n.5313+35_5313+43dup) c.5310+35_5310+43dup (n.5310+35_5310+43dup) c.5202+35_5202+43dup (n.5202+35_5202+43dup) c.5181+35_5181+43dup (n.5181+35_5181+43dup) c.4527+35_4527+43dup (n.4527+35_4527+43dup) c.5475+35_5475+43dup (n.5475+35_5475+43dup) c.5223+35_5223+43dup (n.5223+35_5223+43dup) c.3969+35_3969+43dup (n.3969+35_3969+43dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088359_2088453dup | CA973770759 | TSC2 | c.*3608+34_*3616dup c.5106+34_5114dup c.5256+34_5264dup c.*5772+34_*5780dup c.*8008+34_*8016dup c.5259+34_5267dup c.5190+34_5198dup c.5058+34_5066dup c.5091+34_5099dup c.1482+34_1490dup n.3141+34_3149dup c.3913+34_3921dup c.5118+34_5126dup n.856+34_864dup c.5061+34_5069dup c.5127+34_5135dup c.5052+34_5060dup n.2907+34_2915dup c.5184+34_5192dup c.5130+34_5138dup c.5145+34_5153dup c.5055+34_5063dup c.5180+34_5188dup n.3343+34_3351dup c.5253+34_5261dup n.4074+34_4082dup n.2511+34_2519dup n.2482+34_2490dup n.2372+34_2380dup c.4914+34_4922dup c.*4426+34_*4434dup c.4950+34_4958dup n.2982+34_2990dup c.1441+34_1449dup n.2374+34_2382dup c.5313+34_5321dup c.5310+34_5318dup c.5202+34_5210dup c.5181+34_5189dup c.4527+34_4535dup c.5475+34_5483dup c.5223+34_5231dup c.3969+34_3977dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088360T>A | CA2731831706 | TSC2 | c.*3608+35T>A (n.*3608+35T>A) c.5106+35T>A (n.5106+35T>A) c.5256+35T>A (n.5256+35T>A) c.*5772+35T>A (n.*5772+35T>A) c.*8008+35T>A (n.*8008+35T>A) c.5259+35T>A (n.5259+35T>A) c.5190+35T>A (n.5190+35T>A) c.5058+35T>A (n.5058+35T>A) c.5091+35T>A (n.5091+35T>A) c.1482+35T>A n.3141+35T>A c.3913+35T>A c.5118+35T>A (n.5118+35T>A) n.856+35T>A c.5061+35T>A (n.5061+35T>A) c.5127+35T>A (n.5127+35T>A) c.5052+35T>A (n.5052+35T>A) n.2907+35T>A c.5184+35T>A (n.5184+35T>A) c.5130+35T>A (n.5130+35T>A) c.5145+35T>A (n.5145+35T>A) c.5055+35T>A (n.5055+35T>A) c.5180+35T>A n.3343+35T>A c.5253+35T>A (n.5253+35T>A) n.4074+35T>A n.2511+35T>A n.2482+35T>A n.2372+35T>A c.4914+35T>A (n.4914+35T>A) c.*4426+35T>A (n.*4426+35T>A) c.4950+35T>A (n.4950+35T>A) n.2982+35T>A c.1441+35T>A n.2374+35T>A c.5313+35T>A (n.5313+35T>A) c.5310+35T>A (n.5310+35T>A) c.5202+35T>A (n.5202+35T>A) c.5181+35T>A (n.5181+35T>A) c.4527+35T>A (n.4527+35T>A) c.5475+35T>A (n.5475+35T>A) c.5223+35T>A (n.5223+35T>A) c.3969+35T>A (n.3969+35T>A) | dbSNP |
16 | g.2088360T>C | CA2731831719 | TSC2 | c.*3608+35T>C (n.*3608+35T>C) c.5106+35T>C (n.5106+35T>C) c.5256+35T>C (n.5256+35T>C) c.*5772+35T>C (n.*5772+35T>C) c.*8008+35T>C (n.*8008+35T>C) c.5259+35T>C (n.5259+35T>C) c.5190+35T>C (n.5190+35T>C) c.5058+35T>C (n.5058+35T>C) c.5091+35T>C (n.5091+35T>C) c.1482+35T>C n.3141+35T>C c.3913+35T>C c.5118+35T>C (n.5118+35T>C) n.856+35T>C c.5061+35T>C (n.5061+35T>C) c.5127+35T>C (n.5127+35T>C) c.5052+35T>C (n.5052+35T>C) n.2907+35T>C c.5184+35T>C (n.5184+35T>C) c.5130+35T>C (n.5130+35T>C) c.5145+35T>C (n.5145+35T>C) c.5055+35T>C (n.5055+35T>C) c.5180+35T>C n.3343+35T>C c.5253+35T>C (n.5253+35T>C) n.4074+35T>C n.2511+35T>C n.2482+35T>C n.2372+35T>C c.4914+35T>C (n.4914+35T>C) c.*4426+35T>C (n.*4426+35T>C) c.4950+35T>C (n.4950+35T>C) n.2982+35T>C c.1441+35T>C n.2374+35T>C c.5313+35T>C (n.5313+35T>C) c.5310+35T>C (n.5310+35T>C) c.5202+35T>C (n.5202+35T>C) c.5181+35T>C (n.5181+35T>C) c.4527+35T>C (n.4527+35T>C) c.5475+35T>C (n.5475+35T>C) c.5223+35T>C (n.5223+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) | dbSNP |
16 | g.2088361G>A | CA2631119016 | TSC2 | c.*3608+36G>A (n.*3608+36G>A) c.5106+36G>A (n.5106+36G>A) c.5256+36G>A (n.5256+36G>A) c.*5772+36G>A (n.*5772+36G>A) c.*8008+36G>A (n.*8008+36G>A) c.5259+36G>A (n.5259+36G>A) c.5190+36G>A (n.5190+36G>A) c.5058+36G>A (n.5058+36G>A) c.5091+36G>A (n.5091+36G>A) c.1482+36G>A n.3141+36G>A c.3913+36G>A c.5118+36G>A (n.5118+36G>A) n.856+36G>A c.5061+36G>A (n.5061+36G>A) c.5127+36G>A (n.5127+36G>A) c.5052+36G>A (n.5052+36G>A) n.2907+36G>A c.5184+36G>A (n.5184+36G>A) c.5130+36G>A (n.5130+36G>A) c.5145+36G>A (n.5145+36G>A) c.5055+36G>A (n.5055+36G>A) c.5180+36G>A n.3343+36G>A c.5253+36G>A (n.5253+36G>A) n.4074+36G>A n.2511+36G>A n.2482+36G>A n.2372+36G>A c.4914+36G>A (n.4914+36G>A) c.*4426+36G>A (n.*4426+36G>A) c.4950+36G>A (n.4950+36G>A) n.2982+36G>A c.1441+36G>A n.2374+36G>A c.5313+36G>A (n.5313+36G>A) c.5310+36G>A (n.5310+36G>A) c.5202+36G>A (n.5202+36G>A) c.5181+36G>A (n.5181+36G>A) c.4527+36G>A (n.4527+36G>A) c.5475+36G>A (n.5475+36G>A) c.5223+36G>A (n.5223+36G>A) c.3969+36G>A (n.3969+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088361G>T | CA2631119080 | TSC2 | c.*3608+36G>T (n.*3608+36G>T) c.5106+36G>T (n.5106+36G>T) c.5256+36G>T (n.5256+36G>T) c.*5772+36G>T (n.*5772+36G>T) c.*8008+36G>T (n.*8008+36G>T) c.5259+36G>T (n.5259+36G>T) c.5190+36G>T (n.5190+36G>T) c.5058+36G>T (n.5058+36G>T) c.5091+36G>T (n.5091+36G>T) c.1482+36G>T n.3141+36G>T c.3913+36G>T c.5118+36G>T (n.5118+36G>T) n.856+36G>T c.5061+36G>T (n.5061+36G>T) c.5127+36G>T (n.5127+36G>T) c.5052+36G>T (n.5052+36G>T) n.2907+36G>T c.5184+36G>T (n.5184+36G>T) c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.5145+36G>T (n.5145+36G>T) c.5055+36G>T (n.5055+36G>T) c.5180+36G>T n.3343+36G>T c.5253+36G>T (n.5253+36G>T) n.4074+36G>T n.2511+36G>T n.2482+36G>T n.2372+36G>T c.4914+36G>T (n.4914+36G>T) c.*4426+36G>T (n.*4426+36G>T) c.4950+36G>T (n.4950+36G>T) n.2982+36G>T c.1441+36G>T n.2374+36G>T c.5313+36G>T (n.5313+36G>T) c.5310+36G>T (n.5310+36G>T) c.5202+36G>T (n.5202+36G>T) c.5181+36G>T (n.5181+36G>T) c.4527+36G>T (n.4527+36G>T) c.5475+36G>T (n.5475+36G>T) c.5223+36G>T (n.5223+36G>T) c.3969+36G>T (n.3969+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088362G>A | CA2731831773 | TSC2 | c.*3608+37G>A (n.*3608+37G>A) c.5106+37G>A (n.5106+37G>A) c.5256+37G>A (n.5256+37G>A) c.*5772+37G>A (n.*5772+37G>A) c.*8008+37G>A (n.*8008+37G>A) c.5259+37G>A (n.5259+37G>A) c.5190+37G>A (n.5190+37G>A) c.5058+37G>A (n.5058+37G>A) c.5091+37G>A (n.5091+37G>A) c.1482+37G>A n.3141+37G>A c.3913+37G>A c.5118+37G>A (n.5118+37G>A) n.856+37G>A c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.5127+37G>A (n.5127+37G>A) c.5052+37G>A (n.5052+37G>A) n.2907+37G>A c.5184+37G>A (n.5184+37G>A) c.5130+37G>A (n.5130+37G>A) c.5145+37G>A (n.5145+37G>A) c.5055+37G>A (n.5055+37G>A) c.5180+37G>A n.3343+37G>A c.5253+37G>A (n.5253+37G>A) n.4074+37G>A n.2511+37G>A n.2482+37G>A n.2372+37G>A c.4914+37G>A (n.4914+37G>A) c.*4426+37G>A (n.*4426+37G>A) c.4950+37G>A (n.4950+37G>A) n.2982+37G>A c.1441+37G>A n.2374+37G>A c.5313+37G>A (n.5313+37G>A) c.5310+37G>A (n.5310+37G>A) c.5202+37G>A (n.5202+37G>A) c.5181+37G>A (n.5181+37G>A) c.4527+37G>A (n.4527+37G>A) c.5475+37G>A (n.5475+37G>A) c.5223+37G>A (n.5223+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) | dbSNP |
16 | g.2088362G>C | CA2731831772 | TSC2 | c.*3608+37G>C (n.*3608+37G>C) c.5106+37G>C (n.5106+37G>C) c.5256+37G>C (n.5256+37G>C) c.*5772+37G>C (n.*5772+37G>C) c.*8008+37G>C (n.*8008+37G>C) c.5259+37G>C (n.5259+37G>C) c.5190+37G>C (n.5190+37G>C) c.5058+37G>C (n.5058+37G>C) c.5091+37G>C (n.5091+37G>C) c.1482+37G>C n.3141+37G>C c.3913+37G>C c.5118+37G>C (n.5118+37G>C) n.856+37G>C c.5061+37G>C (n.5061+37G>C) c.5127+37G>C (n.5127+37G>C) c.5052+37G>C (n.5052+37G>C) n.2907+37G>C c.5184+37G>C (n.5184+37G>C) c.5130+37G>C (n.5130+37G>C) c.5145+37G>C (n.5145+37G>C) c.5055+37G>C (n.5055+37G>C) c.5180+37G>C n.3343+37G>C c.5253+37G>C (n.5253+37G>C) n.4074+37G>C n.2511+37G>C n.2482+37G>C n.2372+37G>C c.4914+37G>C (n.4914+37G>C) c.*4426+37G>C (n.*4426+37G>C) c.4950+37G>C (n.4950+37G>C) n.2982+37G>C c.1441+37G>C n.2374+37G>C c.5313+37G>C (n.5313+37G>C) c.5310+37G>C (n.5310+37G>C) c.5202+37G>C (n.5202+37G>C) c.5181+37G>C (n.5181+37G>C) c.4527+37G>C (n.4527+37G>C) c.5475+37G>C (n.5475+37G>C) c.5223+37G>C (n.5223+37G>C) c.3969+37G>C (n.3969+37G>C) | dbSNP |
16 | g.2088363C>A | CA2731567139 | TSC2 | c.*3608+38C>A (n.*3608+38C>A) c.5106+38C>A (n.5106+38C>A) c.5256+38C>A (n.5256+38C>A) c.*5772+38C>A (n.*5772+38C>A) c.*8008+38C>A (n.*8008+38C>A) c.5259+38C>A (n.5259+38C>A) c.5190+38C>A (n.5190+38C>A) c.5058+38C>A (n.5058+38C>A) c.5091+38C>A (n.5091+38C>A) c.1482+38C>A n.3141+38C>A c.3913+38C>A c.5118+38C>A (n.5118+38C>A) n.856+38C>A c.5061+38C>A (n.5061+38C>A) c.5127+38C>A (n.5127+38C>A) c.5052+38C>A (n.5052+38C>A) n.2907+38C>A c.5184+38C>A (n.5184+38C>A) c.5130+38C>A (n.5130+38C>A) c.5145+38C>A (n.5145+38C>A) c.5055+38C>A (n.5055+38C>A) c.5180+38C>A n.3343+38C>A c.5253+38C>A (n.5253+38C>A) n.4074+38C>A n.2511+38C>A n.2482+38C>A n.2372+38C>A c.4914+38C>A (n.4914+38C>A) c.*4426+38C>A (n.*4426+38C>A) c.4950+38C>A (n.4950+38C>A) n.2982+38C>A c.1441+38C>A n.2374+38C>A c.5313+38C>A (n.5313+38C>A) c.5310+38C>A (n.5310+38C>A) c.5202+38C>A (n.5202+38C>A) c.5181+38C>A (n.5181+38C>A) c.4527+38C>A (n.4527+38C>A) c.5475+38C>A (n.5475+38C>A) c.5223+38C>A (n.5223+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) | dbSNP |
16 | g.2088363C= | CA2202032902 | TSC2 | c.*3608+38C= (n.*3608+38C=) c.5106+38C= (n.5106+38C=) c.5256+38C= (n.5256+38C=) c.*5772+38C= (n.*5772+38C=) c.*8008+38C= (n.*8008+38C=) c.5259+38C= (n.5259+38C=) c.5190+38C= (n.5190+38C=) c.5058+38C= (n.5058+38C=) c.5091+38C= (n.5091+38C=) c.1482+38C= n.3141+38C= c.3913+38C= c.5118+38C= (n.5118+38C=) n.856+38C= c.5061+38C= (n.5061+38C=) c.5127+38C= (n.5127+38C=) c.5052+38C= (n.5052+38C=) n.2907+38C= c.5184+38C= (n.5184+38C=) c.5130+38C= (n.5130+38C=) c.5145+38C= (n.5145+38C=) c.5055+38C= (n.5055+38C=) c.5180+38C= n.3343+38C= c.5253+38C= (n.5253+38C=) n.4074+38C= n.2511+38C= n.2482+38C= n.2372+38C= c.4914+38C= (n.4914+38C=) c.*4426+38C= (n.*4426+38C=) c.4950+38C= (n.4950+38C=) n.2982+38C= c.1441+38C= n.2374+38C= c.5313+38C= (n.5313+38C=) c.5310+38C= (n.5310+38C=) c.5202+38C= (n.5202+38C=) c.5181+38C= (n.5181+38C=) c.4527+38C= (n.4527+38C=) c.5475+38C= (n.5475+38C=) c.5223+38C= (n.5223+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) | |
16 | g.2088363C>G | CA022314 | TSC2 | c.*3608+38C>G (n.*3608+38C>G) c.5106+38C>G (n.5106+38C>G) c.5256+38C>G (n.5256+38C>G) c.*5772+38C>G (n.*5772+38C>G) c.*8008+38C>G (n.*8008+38C>G) c.5259+38C>G (n.5259+38C>G) c.5190+38C>G (n.5190+38C>G) c.5058+38C>G (n.5058+38C>G) c.5091+38C>G (n.5091+38C>G) c.1482+38C>G n.3141+38C>G c.3913+38C>G c.5118+38C>G (n.5118+38C>G) n.856+38C>G c.5061+38C>G (n.5061+38C>G) c.5127+38C>G (n.5127+38C>G) c.5052+38C>G (n.5052+38C>G) n.2907+38C>G c.5184+38C>G (n.5184+38C>G) c.5130+38C>G (n.5130+38C>G) c.5145+38C>G (n.5145+38C>G) c.5055+38C>G (n.5055+38C>G) c.5180+38C>G n.3343+38C>G c.5253+38C>G (n.5253+38C>G) n.4074+38C>G n.2511+38C>G n.2482+38C>G n.2372+38C>G c.4914+38C>G (n.4914+38C>G) c.*4426+38C>G (n.*4426+38C>G) c.4950+38C>G (n.4950+38C>G) n.2982+38C>G c.1441+38C>G n.2374+38C>G c.5313+38C>G (n.5313+38C>G) c.5310+38C>G (n.5310+38C>G) c.5202+38C>G (n.5202+38C>G) c.5181+38C>G (n.5181+38C>G) c.4527+38C>G (n.4527+38C>G) c.5475+38C>G (n.5475+38C>G) c.5223+38C>G (n.5223+38C>G) c.3969+38C>G (n.3969+38C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088363C>T | CA2731567140 | TSC2 | c.*3608+38C>T (n.*3608+38C>T) c.5106+38C>T (n.5106+38C>T) c.5256+38C>T (n.5256+38C>T) c.*5772+38C>T (n.*5772+38C>T) c.*8008+38C>T (n.*8008+38C>T) c.5259+38C>T (n.5259+38C>T) c.5190+38C>T (n.5190+38C>T) c.5058+38C>T (n.5058+38C>T) c.5091+38C>T (n.5091+38C>T) c.1482+38C>T n.3141+38C>T c.3913+38C>T c.5118+38C>T (n.5118+38C>T) n.856+38C>T c.5061+38C>T (n.5061+38C>T) c.5127+38C>T (n.5127+38C>T) c.5052+38C>T (n.5052+38C>T) n.2907+38C>T c.5184+38C>T (n.5184+38C>T) c.5130+38C>T (n.5130+38C>T) c.5145+38C>T (n.5145+38C>T) c.5055+38C>T (n.5055+38C>T) c.5180+38C>T n.3343+38C>T c.5253+38C>T (n.5253+38C>T) n.4074+38C>T n.2511+38C>T n.2482+38C>T n.2372+38C>T c.4914+38C>T (n.4914+38C>T) c.*4426+38C>T (n.*4426+38C>T) c.4950+38C>T (n.4950+38C>T) n.2982+38C>T c.1441+38C>T n.2374+38C>T c.5313+38C>T (n.5313+38C>T) c.5310+38C>T (n.5310+38C>T) c.5202+38C>T (n.5202+38C>T) c.5181+38C>T (n.5181+38C>T) c.4527+38C>T (n.4527+38C>T) c.5475+38C>T (n.5475+38C>T) c.5223+38C>T (n.5223+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) | dbSNP |
16 | g.2088364T>A | CA2731620148 | TSC2 | c.*3608+39T>A (n.*3608+39T>A) c.5106+39T>A (n.5106+39T>A) c.5256+39T>A (n.5256+39T>A) c.*5772+39T>A (n.*5772+39T>A) c.*8008+39T>A (n.*8008+39T>A) c.5259+39T>A (n.5259+39T>A) c.5190+39T>A (n.5190+39T>A) c.5058+39T>A (n.5058+39T>A) c.5091+39T>A (n.5091+39T>A) c.1482+39T>A n.3141+39T>A c.3913+39T>A c.5118+39T>A (n.5118+39T>A) n.856+39T>A c.5061+39T>A (n.5061+39T>A) c.5127+39T>A (n.5127+39T>A) c.5052+39T>A (n.5052+39T>A) n.2907+39T>A c.5184+39T>A (n.5184+39T>A) c.5130+39T>A (n.5130+39T>A) c.5145+39T>A (n.5145+39T>A) c.5055+39T>A (n.5055+39T>A) c.5180+39T>A n.3343+39T>A c.5253+39T>A (n.5253+39T>A) n.4074+39T>A n.2511+39T>A n.2482+39T>A n.2372+39T>A c.4914+39T>A (n.4914+39T>A) c.*4426+39T>A (n.*4426+39T>A) c.4950+39T>A (n.4950+39T>A) n.2982+39T>A c.1441+39T>A n.2374+39T>A c.5313+39T>A (n.5313+39T>A) c.5310+39T>A (n.5310+39T>A) c.5202+39T>A (n.5202+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) c.4527+39T>A (n.4527+39T>A) c.5475+39T>A (n.5475+39T>A) c.5223+39T>A (n.5223+39T>A) c.3969+39T>A (n.3969+39T>A) | dbSNP |
16 | g.2088364T>G | CA620705076 | TSC2 | c.*3608+39T>G (n.*3608+39T>G) c.5106+39T>G (n.5106+39T>G) c.5256+39T>G (n.5256+39T>G) c.*5772+39T>G (n.*5772+39T>G) c.*8008+39T>G (n.*8008+39T>G) c.5259+39T>G (n.5259+39T>G) c.5190+39T>G (n.5190+39T>G) c.5058+39T>G (n.5058+39T>G) c.5091+39T>G (n.5091+39T>G) c.1482+39T>G n.3141+39T>G c.3913+39T>G c.5118+39T>G (n.5118+39T>G) n.856+39T>G c.5061+39T>G (n.5061+39T>G) c.5127+39T>G (n.5127+39T>G) c.5052+39T>G (n.5052+39T>G) n.2907+39T>G c.5184+39T>G (n.5184+39T>G) c.5130+39T>G (n.5130+39T>G) c.5145+39T>G (n.5145+39T>G) c.5055+39T>G (n.5055+39T>G) c.5180+39T>G n.3343+39T>G c.5253+39T>G (n.5253+39T>G) n.4074+39T>G n.2511+39T>G n.2482+39T>G n.2372+39T>G c.4914+39T>G (n.4914+39T>G) c.*4426+39T>G (n.*4426+39T>G) c.4950+39T>G (n.4950+39T>G) n.2982+39T>G c.1441+39T>G n.2374+39T>G c.5313+39T>G (n.5313+39T>G) c.5310+39T>G (n.5310+39T>G) c.5202+39T>G (n.5202+39T>G) c.5181+39T>G (n.5181+39T>G) c.4527+39T>G (n.4527+39T>G) c.5475+39T>G (n.5475+39T>G) c.5223+39T>G (n.5223+39T>G) c.3969+39T>G (n.3969+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088364T= | CA2202032906 | TSC2 | c.*3608+39T= (n.*3608+39T=) c.5106+39T= (n.5106+39T=) c.5256+39T= (n.5256+39T=) c.*5772+39T= (n.*5772+39T=) c.*8008+39T= (n.*8008+39T=) c.5259+39T= (n.5259+39T=) c.5190+39T= (n.5190+39T=) c.5058+39T= (n.5058+39T=) c.5091+39T= (n.5091+39T=) c.1482+39T= n.3141+39T= c.3913+39T= c.5118+39T= (n.5118+39T=) n.856+39T= c.5061+39T= (n.5061+39T=) c.5127+39T= (n.5127+39T=) c.5052+39T= (n.5052+39T=) n.2907+39T= c.5184+39T= (n.5184+39T=) c.5130+39T= (n.5130+39T=) c.5145+39T= (n.5145+39T=) c.5055+39T= (n.5055+39T=) c.5180+39T= n.3343+39T= c.5253+39T= (n.5253+39T=) n.4074+39T= n.2511+39T= n.2482+39T= n.2372+39T= c.4914+39T= (n.4914+39T=) c.*4426+39T= (n.*4426+39T=) c.4950+39T= (n.4950+39T=) n.2982+39T= c.1441+39T= n.2374+39T= c.5313+39T= (n.5313+39T=) c.5310+39T= (n.5310+39T=) c.5202+39T= (n.5202+39T=) c.5181+39T= (n.5181+39T=) c.4527+39T= (n.4527+39T=) c.5475+39T= (n.5475+39T=) c.5223+39T= (n.5223+39T=) c.3969+39T= (n.3969+39T=) | |
16 | g.2088365G>A | CA620705077 | TSC2 | c.*3608+40G>A (n.*3608+40G>A) c.5106+40G>A (n.5106+40G>A) c.5256+40G>A (n.5256+40G>A) c.*5772+40G>A (n.*5772+40G>A) c.*8008+40G>A (n.*8008+40G>A) c.5259+40G>A (n.5259+40G>A) c.5190+40G>A (n.5190+40G>A) c.5058+40G>A (n.5058+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.1482+40G>A n.3141+40G>A c.3913+40G>A c.5118+40G>A (n.5118+40G>A) n.856+40G>A c.5061+40G>A (n.5061+40G>A) c.5127+40G>A (n.5127+40G>A) c.5052+40G>A (n.5052+40G>A) n.2907+40G>A c.5184+40G>A (n.5184+40G>A) c.5130+40G>A (n.5130+40G>A) c.5145+40G>A (n.5145+40G>A) c.5055+40G>A (n.5055+40G>A) c.5180+40G>A n.3343+40G>A c.5253+40G>A (n.5253+40G>A) n.4074+40G>A n.2511+40G>A n.2482+40G>A n.2372+40G>A c.4914+40G>A (n.4914+40G>A) c.*4426+40G>A (n.*4426+40G>A) c.4950+40G>A (n.4950+40G>A) n.2982+40G>A c.1441+40G>A n.2374+40G>A c.5313+40G>A (n.5313+40G>A) c.5310+40G>A (n.5310+40G>A) c.5202+40G>A (n.5202+40G>A) c.5181+40G>A (n.5181+40G>A) c.4527+40G>A (n.4527+40G>A) c.5475+40G>A (n.5475+40G>A) c.5223+40G>A (n.5223+40G>A) c.3969+40G>A (n.3969+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088365G>C | CA2731624015 | TSC2 | c.*3608+40G>C (n.*3608+40G>C) c.5106+40G>C (n.5106+40G>C) c.5256+40G>C (n.5256+40G>C) c.*5772+40G>C (n.*5772+40G>C) c.*8008+40G>C (n.*8008+40G>C) c.5259+40G>C (n.5259+40G>C) c.5190+40G>C (n.5190+40G>C) c.5058+40G>C (n.5058+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.1482+40G>C n.3141+40G>C c.3913+40G>C c.5118+40G>C (n.5118+40G>C) n.856+40G>C c.5061+40G>C (n.5061+40G>C) c.5127+40G>C (n.5127+40G>C) c.5052+40G>C (n.5052+40G>C) n.2907+40G>C c.5184+40G>C (n.5184+40G>C) c.5130+40G>C (n.5130+40G>C) c.5145+40G>C (n.5145+40G>C) c.5055+40G>C (n.5055+40G>C) c.5180+40G>C n.3343+40G>C c.5253+40G>C (n.5253+40G>C) n.4074+40G>C n.2511+40G>C n.2482+40G>C n.2372+40G>C c.4914+40G>C (n.4914+40G>C) c.*4426+40G>C (n.*4426+40G>C) c.4950+40G>C (n.4950+40G>C) n.2982+40G>C c.1441+40G>C n.2374+40G>C c.5313+40G>C (n.5313+40G>C) c.5310+40G>C (n.5310+40G>C) c.5202+40G>C (n.5202+40G>C) c.5181+40G>C (n.5181+40G>C) c.4527+40G>C (n.4527+40G>C) c.5475+40G>C (n.5475+40G>C) c.5223+40G>C (n.5223+40G>C) c.3969+40G>C (n.3969+40G>C) | dbSNP |
16 | g.2088365G= | CA2202032911 | TSC2 | c.*3608+40G= (n.*3608+40G=) c.5106+40G= (n.5106+40G=) c.5256+40G= (n.5256+40G=) c.*5772+40G= (n.*5772+40G=) c.*8008+40G= (n.*8008+40G=) c.5259+40G= (n.5259+40G=) c.5190+40G= (n.5190+40G=) c.5058+40G= (n.5058+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.1482+40G= n.3141+40G= c.3913+40G= c.5118+40G= (n.5118+40G=) n.856+40G= c.5061+40G= (n.5061+40G=) c.5127+40G= (n.5127+40G=) c.5052+40G= (n.5052+40G=) n.2907+40G= c.5184+40G= (n.5184+40G=) c.5130+40G= (n.5130+40G=) c.5145+40G= (n.5145+40G=) c.5055+40G= (n.5055+40G=) c.5180+40G= n.3343+40G= c.5253+40G= (n.5253+40G=) n.4074+40G= n.2511+40G= n.2482+40G= n.2372+40G= c.4914+40G= (n.4914+40G=) c.*4426+40G= (n.*4426+40G=) c.4950+40G= (n.4950+40G=) n.2982+40G= c.1441+40G= n.2374+40G= c.5313+40G= (n.5313+40G=) c.5310+40G= (n.5310+40G=) c.5202+40G= (n.5202+40G=) c.5181+40G= (n.5181+40G=) c.4527+40G= (n.4527+40G=) c.5475+40G= (n.5475+40G=) c.5223+40G= (n.5223+40G=) c.3969+40G= (n.3969+40G=) | |
16 | g.2088365G>T | CA2631119081 | TSC2 | c.*3608+40G>T (n.*3608+40G>T) c.5106+40G>T (n.5106+40G>T) c.5256+40G>T (n.5256+40G>T) c.*5772+40G>T (n.*5772+40G>T) c.*8008+40G>T (n.*8008+40G>T) c.5259+40G>T (n.5259+40G>T) c.5190+40G>T (n.5190+40G>T) c.5058+40G>T (n.5058+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.1482+40G>T n.3141+40G>T c.3913+40G>T c.5118+40G>T (n.5118+40G>T) n.856+40G>T c.5061+40G>T (n.5061+40G>T) c.5127+40G>T (n.5127+40G>T) c.5052+40G>T (n.5052+40G>T) n.2907+40G>T c.5184+40G>T (n.5184+40G>T) c.5130+40G>T (n.5130+40G>T) c.5145+40G>T (n.5145+40G>T) c.5055+40G>T (n.5055+40G>T) c.5180+40G>T n.3343+40G>T c.5253+40G>T (n.5253+40G>T) n.4074+40G>T n.2511+40G>T n.2482+40G>T n.2372+40G>T c.4914+40G>T (n.4914+40G>T) c.*4426+40G>T (n.*4426+40G>T) c.4950+40G>T (n.4950+40G>T) n.2982+40G>T c.1441+40G>T n.2374+40G>T c.5313+40G>T (n.5313+40G>T) c.5310+40G>T (n.5310+40G>T) c.5202+40G>T (n.5202+40G>T) c.5181+40G>T (n.5181+40G>T) c.4527+40G>T (n.4527+40G>T) c.5475+40G>T (n.5475+40G>T) c.5223+40G>T (n.5223+40G>T) c.3969+40G>T (n.3969+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088366_2088390del | CA2805573929 | TSC2 | c.*3608+41_*3609-56del (n.*3608+41_*3609-56del) c.5106+41_5107-56del (n.5106+41_5107-56del) c.5256+41_5257-56del (n.5256+41_5257-56del) c.*5772+41_*5773-56del (n.*5772+41_*5773-56del) c.*8008+41_*8009-56del (n.*8008+41_*8009-56del) c.5259+41_5260-56del (n.5259+41_5260-56del) c.5190+41_5191-56del (n.5190+41_5191-56del) c.5058+41_5059-56del (n.5058+41_5059-56del) c.5091+41_5092-56del (n.5091+41_5092-56del) c.1482+41_1483-56del n.3141+41_3142-56del c.3913+41_3914-56del c.5118+41_5119-56del (n.5118+41_5119-56del) n.856+41_857-56del c.5061+41_5062-56del (n.5061+41_5062-56del) c.5127+41_5128-56del (n.5127+41_5128-56del) c.5052+41_5053-56del (n.5052+41_5053-56del) n.2907+41_2908-56del c.5184+41_5185-56del (n.5184+41_5185-56del) c.5130+41_5131-56del (n.5130+41_5131-56del) c.5145+41_5146-56del (n.5145+41_5146-56del) c.5055+41_5056-56del (n.5055+41_5056-56del) c.5180+41_5181-56del n.3343+41_3344-56del c.5253+41_5254-56del (n.5253+41_5254-56del) n.4074+41_4075-56del n.2511+41_2512-56del n.2482+41_2483-56del n.2372+41_2373-56del c.4914+41_4915-56del (n.4914+41_4915-56del) c.*4426+41_*4427-56del (n.*4426+41_*4427-56del) c.4950+41_4951-56del (n.4950+41_4951-56del) n.2982+41_2983-56del c.1441+41_1442-56del n.2374+41_2375-56del c.5313+41_5314-56del (n.5313+41_5314-56del) c.5310+41_5311-56del (n.5310+41_5311-56del) c.5202+41_5203-56del (n.5202+41_5203-56del) c.5181+41_5182-56del (n.5181+41_5182-56del) c.4527+41_4528-56del (n.4527+41_4528-56del) c.5475+41_5476-56del (n.5475+41_5476-56del) c.5223+41_5224-56del (n.5223+41_5224-56del) c.3969+41_3970-56del (n.3969+41_3970-56del) | |
16 | g.2088366C>A | CA2731598445 | TSC2 | c.*3608+41C>A (n.*3608+41C>A) c.5106+41C>A (n.5106+41C>A) c.5256+41C>A (n.5256+41C>A) c.*5772+41C>A (n.*5772+41C>A) c.*8008+41C>A (n.*8008+41C>A) c.5259+41C>A (n.5259+41C>A) c.5190+41C>A (n.5190+41C>A) c.5058+41C>A (n.5058+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.1482+41C>A n.3141+41C>A c.3913+41C>A c.5118+41C>A (n.5118+41C>A) n.856+41C>A c.5061+41C>A (n.5061+41C>A) c.5127+41C>A (n.5127+41C>A) c.5052+41C>A (n.5052+41C>A) n.2907+41C>A c.5184+41C>A (n.5184+41C>A) c.5130+41C>A (n.5130+41C>A) c.5145+41C>A (n.5145+41C>A) c.5055+41C>A (n.5055+41C>A) c.5180+41C>A n.3343+41C>A c.5253+41C>A (n.5253+41C>A) n.4074+41C>A n.2511+41C>A n.2482+41C>A n.2372+41C>A c.4914+41C>A (n.4914+41C>A) c.*4426+41C>A (n.*4426+41C>A) c.4950+41C>A (n.4950+41C>A) n.2982+41C>A c.1441+41C>A n.2374+41C>A c.5313+41C>A (n.5313+41C>A) c.5310+41C>A (n.5310+41C>A) c.5202+41C>A (n.5202+41C>A) c.5181+41C>A (n.5181+41C>A) c.4527+41C>A (n.4527+41C>A) c.5475+41C>A (n.5475+41C>A) c.5223+41C>A (n.5223+41C>A) c.3969+41C>A (n.3969+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2088366C= | CA2202032914 | TSC2 | c.*3608+41C= (n.*3608+41C=) c.5106+41C= (n.5106+41C=) c.5256+41C= (n.5256+41C=) c.*5772+41C= (n.*5772+41C=) c.*8008+41C= (n.*8008+41C=) c.5259+41C= (n.5259+41C=) c.5190+41C= (n.5190+41C=) c.5058+41C= (n.5058+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.1482+41C= n.3141+41C= c.3913+41C= c.5118+41C= (n.5118+41C=) n.856+41C= c.5061+41C= (n.5061+41C=) c.5127+41C= (n.5127+41C=) c.5052+41C= (n.5052+41C=) n.2907+41C= c.5184+41C= (n.5184+41C=) c.5130+41C= (n.5130+41C=) c.5145+41C= (n.5145+41C=) c.5055+41C= (n.5055+41C=) c.5180+41C= n.3343+41C= c.5253+41C= (n.5253+41C=) n.4074+41C= n.2511+41C= n.2482+41C= n.2372+41C= c.4914+41C= (n.4914+41C=) c.*4426+41C= (n.*4426+41C=) c.4950+41C= (n.4950+41C=) n.2982+41C= c.1441+41C= n.2374+41C= c.5313+41C= (n.5313+41C=) c.5310+41C= (n.5310+41C=) c.5202+41C= (n.5202+41C=) c.5181+41C= (n.5181+41C=) c.4527+41C= (n.4527+41C=) c.5475+41C= (n.5475+41C=) c.5223+41C= (n.5223+41C=) c.3969+41C= (n.3969+41C=) | |
16 | g.2088366C>G | CA2731598444 | TSC2 | c.*3608+41C>G (n.*3608+41C>G) c.5106+41C>G (n.5106+41C>G) c.5256+41C>G (n.5256+41C>G) c.*5772+41C>G (n.*5772+41C>G) c.*8008+41C>G (n.*8008+41C>G) c.5259+41C>G (n.5259+41C>G) c.5190+41C>G (n.5190+41C>G) c.5058+41C>G (n.5058+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.1482+41C>G n.3141+41C>G c.3913+41C>G c.5118+41C>G (n.5118+41C>G) n.856+41C>G c.5061+41C>G (n.5061+41C>G) c.5127+41C>G (n.5127+41C>G) c.5052+41C>G (n.5052+41C>G) n.2907+41C>G c.5184+41C>G (n.5184+41C>G) c.5130+41C>G (n.5130+41C>G) c.5145+41C>G (n.5145+41C>G) c.5055+41C>G (n.5055+41C>G) c.5180+41C>G n.3343+41C>G c.5253+41C>G (n.5253+41C>G) n.4074+41C>G n.2511+41C>G n.2482+41C>G n.2372+41C>G c.4914+41C>G (n.4914+41C>G) c.*4426+41C>G (n.*4426+41C>G) c.4950+41C>G (n.4950+41C>G) n.2982+41C>G c.1441+41C>G n.2374+41C>G c.5313+41C>G (n.5313+41C>G) c.5310+41C>G (n.5310+41C>G) c.5202+41C>G (n.5202+41C>G) c.5181+41C>G (n.5181+41C>G) c.4527+41C>G (n.4527+41C>G) c.5475+41C>G (n.5475+41C>G) c.5223+41C>G (n.5223+41C>G) c.3969+41C>G (n.3969+41C>G) | dbSNP |
16 | g.2088366C>T | CA620705078 | TSC2 | c.*3608+41C>T (n.*3608+41C>T) c.5106+41C>T (n.5106+41C>T) c.5256+41C>T (n.5256+41C>T) c.*5772+41C>T (n.*5772+41C>T) c.*8008+41C>T (n.*8008+41C>T) c.5259+41C>T (n.5259+41C>T) c.5190+41C>T (n.5190+41C>T) c.5058+41C>T (n.5058+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.1482+41C>T n.3141+41C>T c.3913+41C>T c.5118+41C>T (n.5118+41C>T) n.856+41C>T c.5061+41C>T (n.5061+41C>T) c.5127+41C>T (n.5127+41C>T) c.5052+41C>T (n.5052+41C>T) n.2907+41C>T c.5184+41C>T (n.5184+41C>T) c.5130+41C>T (n.5130+41C>T) c.5145+41C>T (n.5145+41C>T) c.5055+41C>T (n.5055+41C>T) c.5180+41C>T n.3343+41C>T c.5253+41C>T (n.5253+41C>T) n.4074+41C>T n.2511+41C>T n.2482+41C>T n.2372+41C>T c.4914+41C>T (n.4914+41C>T) c.*4426+41C>T (n.*4426+41C>T) c.4950+41C>T (n.4950+41C>T) n.2982+41C>T c.1441+41C>T n.2374+41C>T c.5313+41C>T (n.5313+41C>T) c.5310+41C>T (n.5310+41C>T) c.5202+41C>T (n.5202+41C>T) c.5181+41C>T (n.5181+41C>T) c.4527+41C>T (n.4527+41C>T) c.5475+41C>T (n.5475+41C>T) c.5223+41C>T (n.5223+41C>T) c.3969+41C>T (n.3969+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088367C>A | CA2731576215 | TSC2 | c.*3608+42C>A (n.*3608+42C>A) c.5106+42C>A (n.5106+42C>A) c.5256+42C>A (n.5256+42C>A) c.*5772+42C>A (n.*5772+42C>A) c.*8008+42C>A (n.*8008+42C>A) c.5259+42C>A (n.5259+42C>A) c.5190+42C>A (n.5190+42C>A) c.5058+42C>A (n.5058+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.1482+42C>A n.3141+42C>A c.3913+42C>A c.5118+42C>A (n.5118+42C>A) n.856+42C>A c.5061+42C>A (n.5061+42C>A) c.5127+42C>A (n.5127+42C>A) c.5052+42C>A (n.5052+42C>A) n.2907+42C>A c.5184+42C>A (n.5184+42C>A) c.5130+42C>A (n.5130+42C>A) c.5145+42C>A (n.5145+42C>A) c.5055+42C>A (n.5055+42C>A) c.5180+42C>A n.3343+42C>A c.5253+42C>A (n.5253+42C>A) n.4074+42C>A n.2511+42C>A n.2482+42C>A n.2372+42C>A c.4914+42C>A (n.4914+42C>A) c.*4426+42C>A (n.*4426+42C>A) c.4950+42C>A (n.4950+42C>A) n.2982+42C>A c.1441+42C>A n.2374+42C>A c.5313+42C>A (n.5313+42C>A) c.5310+42C>A (n.5310+42C>A) c.5202+42C>A (n.5202+42C>A) c.5181+42C>A (n.5181+42C>A) c.4527+42C>A (n.4527+42C>A) c.5475+42C>A (n.5475+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2088367C= | CA2202032920 | TSC2 | c.*3608+42C= (n.*3608+42C=) c.5106+42C= (n.5106+42C=) c.5256+42C= (n.5256+42C=) c.*5772+42C= (n.*5772+42C=) c.*8008+42C= (n.*8008+42C=) c.5259+42C= (n.5259+42C=) c.5190+42C= (n.5190+42C=) c.5058+42C= (n.5058+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.1482+42C= n.3141+42C= c.3913+42C= c.5118+42C= (n.5118+42C=) n.856+42C= c.5061+42C= (n.5061+42C=) c.5127+42C= (n.5127+42C=) c.5052+42C= (n.5052+42C=) n.2907+42C= c.5184+42C= (n.5184+42C=) c.5130+42C= (n.5130+42C=) c.5145+42C= (n.5145+42C=) c.5055+42C= (n.5055+42C=) c.5180+42C= n.3343+42C= c.5253+42C= (n.5253+42C=) n.4074+42C= n.2511+42C= n.2482+42C= n.2372+42C= c.4914+42C= (n.4914+42C=) c.*4426+42C= (n.*4426+42C=) c.4950+42C= (n.4950+42C=) n.2982+42C= c.1441+42C= n.2374+42C= c.5313+42C= (n.5313+42C=) c.5310+42C= (n.5310+42C=) c.5202+42C= (n.5202+42C=) c.5181+42C= (n.5181+42C=) c.4527+42C= (n.4527+42C=) c.5475+42C= (n.5475+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.3969+42C= (n.3969+42C=) | |
16 | g.2088367C>G | CA2731576214 | TSC2 | c.*3608+42C>G (n.*3608+42C>G) c.5106+42C>G (n.5106+42C>G) c.5256+42C>G (n.5256+42C>G) c.*5772+42C>G (n.*5772+42C>G) c.*8008+42C>G (n.*8008+42C>G) c.5259+42C>G (n.5259+42C>G) c.5190+42C>G (n.5190+42C>G) c.5058+42C>G (n.5058+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.1482+42C>G n.3141+42C>G c.3913+42C>G c.5118+42C>G (n.5118+42C>G) n.856+42C>G c.5061+42C>G (n.5061+42C>G) c.5127+42C>G (n.5127+42C>G) c.5052+42C>G (n.5052+42C>G) n.2907+42C>G c.5184+42C>G (n.5184+42C>G) c.5130+42C>G (n.5130+42C>G) c.5145+42C>G (n.5145+42C>G) c.5055+42C>G (n.5055+42C>G) c.5180+42C>G n.3343+42C>G c.5253+42C>G (n.5253+42C>G) n.4074+42C>G n.2511+42C>G n.2482+42C>G n.2372+42C>G c.4914+42C>G (n.4914+42C>G) c.*4426+42C>G (n.*4426+42C>G) c.4950+42C>G (n.4950+42C>G) n.2982+42C>G c.1441+42C>G n.2374+42C>G c.5313+42C>G (n.5313+42C>G) c.5310+42C>G (n.5310+42C>G) c.5202+42C>G (n.5202+42C>G) c.5181+42C>G (n.5181+42C>G) c.4527+42C>G (n.4527+42C>G) c.5475+42C>G (n.5475+42C>G) c.5223+42C>G (n.5223+42C>G) c.3969+42C>G (n.3969+42C>G) | dbSNP |
16 | g.2088367C>T | CA054692 | TSC2 | c.*3608+42C>T (n.*3608+42C>T) c.5106+42C>T (n.5106+42C>T) c.5256+42C>T (n.5256+42C>T) c.*5772+42C>T (n.*5772+42C>T) c.*8008+42C>T (n.*8008+42C>T) c.5259+42C>T (n.5259+42C>T) c.5190+42C>T (n.5190+42C>T) c.5058+42C>T (n.5058+42C>T) c.5091+42C>T (n.5091+42C>T) c.1482+42C>T n.3141+42C>T c.3913+42C>T c.5118+42C>T (n.5118+42C>T) n.856+42C>T c.5061+42C>T (n.5061+42C>T) c.5127+42C>T (n.5127+42C>T) c.5052+42C>T (n.5052+42C>T) n.2907+42C>T c.5184+42C>T (n.5184+42C>T) c.5130+42C>T (n.5130+42C>T) c.5145+42C>T (n.5145+42C>T) c.5055+42C>T (n.5055+42C>T) c.5180+42C>T n.3343+42C>T c.5253+42C>T (n.5253+42C>T) n.4074+42C>T n.2511+42C>T n.2482+42C>T n.2372+42C>T c.4914+42C>T (n.4914+42C>T) c.*4426+42C>T (n.*4426+42C>T) c.4950+42C>T (n.4950+42C>T) n.2982+42C>T c.1441+42C>T n.2374+42C>T c.5313+42C>T (n.5313+42C>T) c.5310+42C>T (n.5310+42C>T) c.5202+42C>T (n.5202+42C>T) c.5181+42C>T (n.5181+42C>T) c.4527+42C>T (n.4527+42C>T) c.5475+42C>T (n.5475+42C>T) c.5223+42C>T (n.5223+42C>T) c.3969+42C>T (n.3969+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>A | CA2731572684 | TSC2 | c.*3608+43C>A (n.*3608+43C>A) c.5106+43C>A (n.5106+43C>A) c.5256+43C>A (n.5256+43C>A) c.*5772+43C>A (n.*5772+43C>A) c.*8008+43C>A (n.*8008+43C>A) c.5259+43C>A (n.5259+43C>A) c.5190+43C>A (n.5190+43C>A) c.5058+43C>A (n.5058+43C>A) c.5091+43C>A (n.5091+43C>A) c.1482+43C>A n.3141+43C>A c.3913+43C>A c.5118+43C>A (n.5118+43C>A) n.856+43C>A c.5061+43C>A (n.5061+43C>A) c.5127+43C>A (n.5127+43C>A) c.5052+43C>A (n.5052+43C>A) n.2907+43C>A c.5184+43C>A (n.5184+43C>A) c.5130+43C>A (n.5130+43C>A) c.5145+43C>A (n.5145+43C>A) c.5055+43C>A (n.5055+43C>A) c.5180+43C>A n.3343+43C>A c.5253+43C>A (n.5253+43C>A) n.4074+43C>A n.2511+43C>A n.2482+43C>A n.2372+43C>A c.4914+43C>A (n.4914+43C>A) c.*4426+43C>A (n.*4426+43C>A) c.4950+43C>A (n.4950+43C>A) n.2982+43C>A c.1441+43C>A n.2374+43C>A c.5313+43C>A (n.5313+43C>A) c.5310+43C>A (n.5310+43C>A) c.5202+43C>A (n.5202+43C>A) c.5181+43C>A (n.5181+43C>A) c.4527+43C>A (n.4527+43C>A) c.5475+43C>A (n.5475+43C>A) c.5223+43C>A (n.5223+43C>A) c.3969+43C>A (n.3969+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2088368C= | CA2202032930 | TSC2 | c.*3608+43C= (n.*3608+43C=) c.5106+43C= (n.5106+43C=) c.5256+43C= (n.5256+43C=) c.*5772+43C= (n.*5772+43C=) c.*8008+43C= (n.*8008+43C=) c.5259+43C= (n.5259+43C=) c.5190+43C= (n.5190+43C=) c.5058+43C= (n.5058+43C=) c.5091+43C= (n.5091+43C=) c.1482+43C= n.3141+43C= c.3913+43C= c.5118+43C= (n.5118+43C=) n.856+43C= c.5061+43C= (n.5061+43C=) c.5127+43C= (n.5127+43C=) c.5052+43C= (n.5052+43C=) n.2907+43C= c.5184+43C= (n.5184+43C=) c.5130+43C= (n.5130+43C=) c.5145+43C= (n.5145+43C=) c.5055+43C= (n.5055+43C=) c.5180+43C= n.3343+43C= c.5253+43C= (n.5253+43C=) n.4074+43C= n.2511+43C= n.2482+43C= n.2372+43C= c.4914+43C= (n.4914+43C=) c.*4426+43C= (n.*4426+43C=) c.4950+43C= (n.4950+43C=) n.2982+43C= c.1441+43C= n.2374+43C= c.5313+43C= (n.5313+43C=) c.5310+43C= (n.5310+43C=) c.5202+43C= (n.5202+43C=) c.5181+43C= (n.5181+43C=) c.4527+43C= (n.4527+43C=) c.5475+43C= (n.5475+43C=) c.5223+43C= (n.5223+43C=) c.3969+43C= (n.3969+43C=) | |
16 | g.2088368C>G | CA054695 | TSC2 | c.*3608+43C>G (n.*3608+43C>G) c.5106+43C>G (n.5106+43C>G) c.5256+43C>G (n.5256+43C>G) c.*5772+43C>G (n.*5772+43C>G) c.*8008+43C>G (n.*8008+43C>G) c.5259+43C>G (n.5259+43C>G) c.5190+43C>G (n.5190+43C>G) c.5058+43C>G (n.5058+43C>G) c.5091+43C>G (n.5091+43C>G) c.1482+43C>G n.3141+43C>G c.3913+43C>G c.5118+43C>G (n.5118+43C>G) n.856+43C>G c.5061+43C>G (n.5061+43C>G) c.5127+43C>G (n.5127+43C>G) c.5052+43C>G (n.5052+43C>G) n.2907+43C>G c.5184+43C>G (n.5184+43C>G) c.5130+43C>G (n.5130+43C>G) c.5145+43C>G (n.5145+43C>G) c.5055+43C>G (n.5055+43C>G) c.5180+43C>G n.3343+43C>G c.5253+43C>G (n.5253+43C>G) n.4074+43C>G n.2511+43C>G n.2482+43C>G n.2372+43C>G c.4914+43C>G (n.4914+43C>G) c.*4426+43C>G (n.*4426+43C>G) c.4950+43C>G (n.4950+43C>G) n.2982+43C>G c.1441+43C>G n.2374+43C>G c.5313+43C>G (n.5313+43C>G) c.5310+43C>G (n.5310+43C>G) c.5202+43C>G (n.5202+43C>G) c.5181+43C>G (n.5181+43C>G) c.4527+43C>G (n.4527+43C>G) c.5475+43C>G (n.5475+43C>G) c.5223+43C>G (n.5223+43C>G) c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088368C>T | CA2631119085 | TSC2 | c.*3608+43C>T (n.*3608+43C>T) c.5106+43C>T (n.5106+43C>T) c.5256+43C>T (n.5256+43C>T) c.*5772+43C>T (n.*5772+43C>T) c.*8008+43C>T (n.*8008+43C>T) c.5259+43C>T (n.5259+43C>T) c.5190+43C>T (n.5190+43C>T) c.5058+43C>T (n.5058+43C>T) c.5091+43C>T (n.5091+43C>T) c.1482+43C>T n.3141+43C>T c.3913+43C>T c.5118+43C>T (n.5118+43C>T) n.856+43C>T c.5061+43C>T (n.5061+43C>T) c.5127+43C>T (n.5127+43C>T) c.5052+43C>T (n.5052+43C>T) n.2907+43C>T c.5184+43C>T (n.5184+43C>T) c.5130+43C>T (n.5130+43C>T) c.5145+43C>T (n.5145+43C>T) c.5055+43C>T (n.5055+43C>T) c.5180+43C>T n.3343+43C>T c.5253+43C>T (n.5253+43C>T) n.4074+43C>T n.2511+43C>T n.2482+43C>T n.2372+43C>T c.4914+43C>T (n.4914+43C>T) c.*4426+43C>T (n.*4426+43C>T) c.4950+43C>T (n.4950+43C>T) n.2982+43C>T c.1441+43C>T n.2374+43C>T c.5313+43C>T (n.5313+43C>T) c.5310+43C>T (n.5310+43C>T) c.5202+43C>T (n.5202+43C>T) c.5181+43C>T (n.5181+43C>T) c.4527+43C>T (n.4527+43C>T) c.5475+43C>T (n.5475+43C>T) c.5223+43C>T (n.5223+43C>T) c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088369A= | CA2202032936 | TSC2 | c.*3608+44A= (n.*3608+44A=) c.5106+44A= (n.5106+44A=) c.5256+44A= (n.5256+44A=) c.*5772+44A= (n.*5772+44A=) c.*8008+44A= (n.*8008+44A=) c.5259+44A= (n.5259+44A=) c.5190+44A= (n.5190+44A=) c.5058+44A= (n.5058+44A=) c.5091+44A= (n.5091+44A=) c.1482+44A= n.3141+44A= c.3913+44A= c.5118+44A= (n.5118+44A=) n.856+44A= c.5061+44A= (n.5061+44A=) c.5127+44A= (n.5127+44A=) c.5052+44A= (n.5052+44A=) n.2907+44A= c.5184+44A= (n.5184+44A=) c.5130+44A= (n.5130+44A=) c.5145+44A= (n.5145+44A=) c.5055+44A= (n.5055+44A=) c.5180+44A= n.3343+44A= c.5253+44A= (n.5253+44A=) n.4074+44A= n.2511+44A= n.2482+44A= n.2372+44A= c.4914+44A= (n.4914+44A=) c.*4426+44A= (n.*4426+44A=) c.4950+44A= (n.4950+44A=) n.2982+44A= c.1441+44A= n.2374+44A= c.5313+44A= (n.5313+44A=) c.5310+44A= (n.5310+44A=) c.5202+44A= (n.5202+44A=) c.5181+44A= (n.5181+44A=) c.4527+44A= (n.4527+44A=) c.5475+44A= (n.5475+44A=) c.5223+44A= (n.5223+44A=) c.3969+44A= (n.3969+44A=) | |
16 | g.2088369A>G | CA2202032934 | TSC2 | c.*3608+44A>G (n.*3608+44A>G) c.5106+44A>G (n.5106+44A>G) c.5256+44A>G (n.5256+44A>G) c.*5772+44A>G (n.*5772+44A>G) c.*8008+44A>G (n.*8008+44A>G) c.5259+44A>G (n.5259+44A>G) c.5190+44A>G (n.5190+44A>G) c.5058+44A>G (n.5058+44A>G) c.5091+44A>G (n.5091+44A>G) c.1482+44A>G n.3141+44A>G c.3913+44A>G c.5118+44A>G (n.5118+44A>G) n.856+44A>G c.5061+44A>G (n.5061+44A>G) c.5127+44A>G (n.5127+44A>G) c.5052+44A>G (n.5052+44A>G) n.2907+44A>G c.5184+44A>G (n.5184+44A>G) c.5130+44A>G (n.5130+44A>G) c.5145+44A>G (n.5145+44A>G) c.5055+44A>G (n.5055+44A>G) c.5180+44A>G n.3343+44A>G c.5253+44A>G (n.5253+44A>G) n.4074+44A>G n.2511+44A>G n.2482+44A>G n.2372+44A>G c.4914+44A>G (n.4914+44A>G) c.*4426+44A>G (n.*4426+44A>G) c.4950+44A>G (n.4950+44A>G) n.2982+44A>G c.1441+44A>G n.2374+44A>G c.5313+44A>G (n.5313+44A>G) c.5310+44A>G (n.5310+44A>G) c.5202+44A>G (n.5202+44A>G) c.5181+44A>G (n.5181+44A>G) c.4527+44A>G (n.4527+44A>G) c.5475+44A>G (n.5475+44A>G) c.5223+44A>G (n.5223+44A>G) c.3969+44A>G (n.3969+44A>G) | dbSNP |
16 | g.2088370A>G | CA2631119086 | TSC2 | c.*3608+45A>G (n.*3608+45A>G) c.5106+45A>G (n.5106+45A>G) c.5256+45A>G (n.5256+45A>G) c.*5772+45A>G (n.*5772+45A>G) c.*8008+45A>G (n.*8008+45A>G) c.5259+45A>G (n.5259+45A>G) c.5190+45A>G (n.5190+45A>G) c.5058+45A>G (n.5058+45A>G) c.5091+45A>G (n.5091+45A>G) c.1482+45A>G n.3141+45A>G c.3913+45A>G c.5118+45A>G (n.5118+45A>G) n.856+45A>G c.5061+45A>G (n.5061+45A>G) c.5127+45A>G (n.5127+45A>G) c.5052+45A>G (n.5052+45A>G) n.2907+45A>G c.5184+45A>G (n.5184+45A>G) c.5130+45A>G (n.5130+45A>G) c.5145+45A>G (n.5145+45A>G) c.5055+45A>G (n.5055+45A>G) c.5180+45A>G n.3343+45A>G c.5253+45A>G (n.5253+45A>G) n.4074+45A>G n.2511+45A>G n.2482+45A>G n.2372+45A>G c.4914+45A>G (n.4914+45A>G) c.*4426+45A>G (n.*4426+45A>G) c.4950+45A>G (n.4950+45A>G) n.2982+45A>G c.1441+45A>G n.2374+45A>G c.5313+45A>G (n.5313+45A>G) c.5310+45A>G (n.5310+45A>G) c.5202+45A>G (n.5202+45A>G) c.5181+45A>G (n.5181+45A>G) c.4527+45A>G (n.4527+45A>G) c.5475+45A>G (n.5475+45A>G) c.5223+45A>G (n.5223+45A>G) c.3969+45A>G (n.3969+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088370A>T | CA2731831783 | TSC2 | c.*3608+45A>T (n.*3608+45A>T) c.5106+45A>T (n.5106+45A>T) c.5256+45A>T (n.5256+45A>T) c.*5772+45A>T (n.*5772+45A>T) c.*8008+45A>T (n.*8008+45A>T) c.5259+45A>T (n.5259+45A>T) c.5190+45A>T (n.5190+45A>T) c.5058+45A>T (n.5058+45A>T) c.5091+45A>T (n.5091+45A>T) c.1482+45A>T n.3141+45A>T c.3913+45A>T c.5118+45A>T (n.5118+45A>T) n.856+45A>T c.5061+45A>T (n.5061+45A>T) c.5127+45A>T (n.5127+45A>T) c.5052+45A>T (n.5052+45A>T) n.2907+45A>T c.5184+45A>T (n.5184+45A>T) c.5130+45A>T (n.5130+45A>T) c.5145+45A>T (n.5145+45A>T) c.5055+45A>T (n.5055+45A>T) c.5180+45A>T n.3343+45A>T c.5253+45A>T (n.5253+45A>T) n.4074+45A>T n.2511+45A>T n.2482+45A>T n.2372+45A>T c.4914+45A>T (n.4914+45A>T) c.*4426+45A>T (n.*4426+45A>T) c.4950+45A>T (n.4950+45A>T) n.2982+45A>T c.1441+45A>T n.2374+45A>T c.5313+45A>T (n.5313+45A>T) c.5310+45A>T (n.5310+45A>T) c.5202+45A>T (n.5202+45A>T) c.5181+45A>T (n.5181+45A>T) c.4527+45A>T (n.4527+45A>T) c.5475+45A>T (n.5475+45A>T) c.5223+45A>T (n.5223+45A>T) c.3969+45A>T (n.3969+45A>T) | dbSNP |
16 | g.2088371G>A | CA493043886 | TSC2 | c.*3608+46G>A (n.*3608+46G>A) c.5106+46G>A (n.5106+46G>A) c.5256+46G>A (n.5256+46G>A) c.*5772+46G>A (n.*5772+46G>A) c.*8008+46G>A (n.*8008+46G>A) c.5259+46G>A (n.5259+46G>A) c.5190+46G>A (n.5190+46G>A) c.5058+46G>A (n.5058+46G>A) c.5091+46G>A (n.5091+46G>A) c.1482+46G>A n.3141+46G>A c.3913+46G>A c.5118+46G>A (n.5118+46G>A) n.856+46G>A c.5061+46G>A (n.5061+46G>A) c.5127+46G>A (n.5127+46G>A) c.5052+46G>A (n.5052+46G>A) n.2907+46G>A c.5184+46G>A (n.5184+46G>A) c.5130+46G>A (n.5130+46G>A) c.5145+46G>A (n.5145+46G>A) c.5055+46G>A (n.5055+46G>A) c.5180+46G>A n.3343+46G>A c.5253+46G>A (n.5253+46G>A) n.4074+46G>A n.2511+46G>A n.2482+46G>A n.2372+46G>A c.4914+46G>A (n.4914+46G>A) c.*4426+46G>A (n.*4426+46G>A) c.4950+46G>A (n.4950+46G>A) n.2982+46G>A c.1441+46G>A n.2374+46G>A c.5313+46G>A (n.5313+46G>A) c.5310+46G>A (n.5310+46G>A) c.5202+46G>A (n.5202+46G>A) c.5181+46G>A (n.5181+46G>A) c.4527+46G>A (n.4527+46G>A) c.5475+46G>A (n.5475+46G>A) c.5223+46G>A (n.5223+46G>A) c.3969+46G>A (n.3969+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088371G>C | CA2731626614 | TSC2 | c.*3608+46G>C (n.*3608+46G>C) c.5106+46G>C (n.5106+46G>C) c.5256+46G>C (n.5256+46G>C) c.*5772+46G>C (n.*5772+46G>C) c.*8008+46G>C (n.*8008+46G>C) c.5259+46G>C (n.5259+46G>C) c.5190+46G>C (n.5190+46G>C) c.5058+46G>C (n.5058+46G>C) c.5091+46G>C (n.5091+46G>C) c.1482+46G>C n.3141+46G>C c.3913+46G>C c.5118+46G>C (n.5118+46G>C) n.856+46G>C c.5061+46G>C (n.5061+46G>C) c.5127+46G>C (n.5127+46G>C) c.5052+46G>C (n.5052+46G>C) n.2907+46G>C c.5184+46G>C (n.5184+46G>C) c.5130+46G>C (n.5130+46G>C) c.5145+46G>C (n.5145+46G>C) c.5055+46G>C (n.5055+46G>C) c.5180+46G>C n.3343+46G>C c.5253+46G>C (n.5253+46G>C) n.4074+46G>C n.2511+46G>C n.2482+46G>C n.2372+46G>C c.4914+46G>C (n.4914+46G>C) c.*4426+46G>C (n.*4426+46G>C) c.4950+46G>C (n.4950+46G>C) n.2982+46G>C c.1441+46G>C n.2374+46G>C c.5313+46G>C (n.5313+46G>C) c.5310+46G>C (n.5310+46G>C) c.5202+46G>C (n.5202+46G>C) c.5181+46G>C (n.5181+46G>C) c.4527+46G>C (n.4527+46G>C) c.5475+46G>C (n.5475+46G>C) c.5223+46G>C (n.5223+46G>C) c.3969+46G>C (n.3969+46G>C) | dbSNP |
16 | g.2088371G= | CA2202032940 | TSC2 | c.*3608+46G= (n.*3608+46G=) c.5106+46G= (n.5106+46G=) c.5256+46G= (n.5256+46G=) c.*5772+46G= (n.*5772+46G=) c.*8008+46G= (n.*8008+46G=) c.5259+46G= (n.5259+46G=) c.5190+46G= (n.5190+46G=) c.5058+46G= (n.5058+46G=) c.5091+46G= (n.5091+46G=) c.1482+46G= n.3141+46G= c.3913+46G= c.5118+46G= (n.5118+46G=) n.856+46G= c.5061+46G= (n.5061+46G=) c.5127+46G= (n.5127+46G=) c.5052+46G= (n.5052+46G=) n.2907+46G= c.5184+46G= (n.5184+46G=) c.5130+46G= (n.5130+46G=) c.5145+46G= (n.5145+46G=) c.5055+46G= (n.5055+46G=) c.5180+46G= n.3343+46G= c.5253+46G= (n.5253+46G=) n.4074+46G= n.2511+46G= n.2482+46G= n.2372+46G= c.4914+46G= (n.4914+46G=) c.*4426+46G= (n.*4426+46G=) c.4950+46G= (n.4950+46G=) n.2982+46G= c.1441+46G= n.2374+46G= c.5313+46G= (n.5313+46G=) c.5310+46G= (n.5310+46G=) c.5202+46G= (n.5202+46G=) c.5181+46G= (n.5181+46G=) c.4527+46G= (n.4527+46G=) c.5475+46G= (n.5475+46G=) c.5223+46G= (n.5223+46G=) c.3969+46G= (n.3969+46G=) | |
16 | g.2088372C>A | CA276759750 | TSC2 | c.*3608+47C>A (n.*3608+47C>A) c.5106+47C>A (n.5106+47C>A) c.5256+47C>A (n.5256+47C>A) c.*5772+47C>A (n.*5772+47C>A) c.*8008+47C>A (n.*8008+47C>A) c.5259+47C>A (n.5259+47C>A) c.5190+47C>A (n.5190+47C>A) c.5058+47C>A (n.5058+47C>A) c.5091+47C>A (n.5091+47C>A) c.1482+47C>A n.3141+47C>A c.3913+47C>A c.5118+47C>A (n.5118+47C>A) n.856+47C>A c.5061+47C>A (n.5061+47C>A) c.5127+47C>A (n.5127+47C>A) c.5052+47C>A (n.5052+47C>A) n.2907+47C>A c.5184+47C>A (n.5184+47C>A) c.5130+47C>A (n.5130+47C>A) c.5145+47C>A (n.5145+47C>A) c.5055+47C>A (n.5055+47C>A) c.5180+47C>A n.3343+47C>A c.5253+47C>A (n.5253+47C>A) n.4074+47C>A n.2511+47C>A n.2482+47C>A n.2372+47C>A c.4914+47C>A (n.4914+47C>A) c.*4426+47C>A (n.*4426+47C>A) c.4950+47C>A (n.4950+47C>A) n.2982+47C>A c.1441+47C>A n.2374+47C>A c.5313+47C>A (n.5313+47C>A) c.5310+47C>A (n.5310+47C>A) c.5202+47C>A (n.5202+47C>A) c.5181+47C>A (n.5181+47C>A) c.4527+47C>A (n.4527+47C>A) c.5475+47C>A (n.5475+47C>A) c.5223+47C>A (n.5223+47C>A) c.3969+47C>A (n.3969+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088372C= | CA2202032946 | TSC2 | c.*3608+47C= (n.*3608+47C=) c.5106+47C= (n.5106+47C=) c.5256+47C= (n.5256+47C=) c.*5772+47C= (n.*5772+47C=) c.*8008+47C= (n.*8008+47C=) c.5259+47C= (n.5259+47C=) c.5190+47C= (n.5190+47C=) c.5058+47C= (n.5058+47C=) c.5091+47C= (n.5091+47C=) c.1482+47C= n.3141+47C= c.3913+47C= c.5118+47C= (n.5118+47C=) n.856+47C= c.5061+47C= (n.5061+47C=) c.5127+47C= (n.5127+47C=) c.5052+47C= (n.5052+47C=) n.2907+47C= c.5184+47C= (n.5184+47C=) c.5130+47C= (n.5130+47C=) c.5145+47C= (n.5145+47C=) c.5055+47C= (n.5055+47C=) c.5180+47C= n.3343+47C= c.5253+47C= (n.5253+47C=) n.4074+47C= n.2511+47C= n.2482+47C= n.2372+47C= c.4914+47C= (n.4914+47C=) c.*4426+47C= (n.*4426+47C=) c.4950+47C= (n.4950+47C=) n.2982+47C= c.1441+47C= n.2374+47C= c.5313+47C= (n.5313+47C=) c.5310+47C= (n.5310+47C=) c.5202+47C= (n.5202+47C=) c.5181+47C= (n.5181+47C=) c.4527+47C= (n.4527+47C=) c.5475+47C= (n.5475+47C=) c.5223+47C= (n.5223+47C=) c.3969+47C= (n.3969+47C=) | |
16 | g.2088372C>G | CA276759751 | TSC2 | c.*3608+47C>G (n.*3608+47C>G) c.5106+47C>G (n.5106+47C>G) c.5256+47C>G (n.5256+47C>G) c.*5772+47C>G (n.*5772+47C>G) c.*8008+47C>G (n.*8008+47C>G) c.5259+47C>G (n.5259+47C>G) c.5190+47C>G (n.5190+47C>G) c.5058+47C>G (n.5058+47C>G) c.5091+47C>G (n.5091+47C>G) c.1482+47C>G n.3141+47C>G c.3913+47C>G c.5118+47C>G (n.5118+47C>G) n.856+47C>G c.5061+47C>G (n.5061+47C>G) c.5127+47C>G (n.5127+47C>G) c.5052+47C>G (n.5052+47C>G) n.2907+47C>G c.5184+47C>G (n.5184+47C>G) c.5130+47C>G (n.5130+47C>G) c.5145+47C>G (n.5145+47C>G) c.5055+47C>G (n.5055+47C>G) c.5180+47C>G n.3343+47C>G c.5253+47C>G (n.5253+47C>G) n.4074+47C>G n.2511+47C>G n.2482+47C>G n.2372+47C>G c.4914+47C>G (n.4914+47C>G) c.*4426+47C>G (n.*4426+47C>G) c.4950+47C>G (n.4950+47C>G) n.2982+47C>G c.1441+47C>G n.2374+47C>G c.5313+47C>G (n.5313+47C>G) c.5310+47C>G (n.5310+47C>G) c.5202+47C>G (n.5202+47C>G) c.5181+47C>G (n.5181+47C>G) c.4527+47C>G (n.4527+47C>G) c.5475+47C>G (n.5475+47C>G) c.5223+47C>G (n.5223+47C>G) c.3969+47C>G (n.3969+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372C>T | CA2202032947 | TSC2 | c.*3608+47C>T (n.*3608+47C>T) c.5106+47C>T (n.5106+47C>T) c.5256+47C>T (n.5256+47C>T) c.*5772+47C>T (n.*5772+47C>T) c.*8008+47C>T (n.*8008+47C>T) c.5259+47C>T (n.5259+47C>T) c.5190+47C>T (n.5190+47C>T) c.5058+47C>T (n.5058+47C>T) c.5091+47C>T (n.5091+47C>T) c.1482+47C>T n.3141+47C>T c.3913+47C>T c.5118+47C>T (n.5118+47C>T) n.856+47C>T c.5061+47C>T (n.5061+47C>T) c.5127+47C>T (n.5127+47C>T) c.5052+47C>T (n.5052+47C>T) n.2907+47C>T c.5184+47C>T (n.5184+47C>T) c.5130+47C>T (n.5130+47C>T) c.5145+47C>T (n.5145+47C>T) c.5055+47C>T (n.5055+47C>T) c.5180+47C>T n.3343+47C>T c.5253+47C>T (n.5253+47C>T) n.4074+47C>T n.2511+47C>T n.2482+47C>T n.2372+47C>T c.4914+47C>T (n.4914+47C>T) c.*4426+47C>T (n.*4426+47C>T) c.4950+47C>T (n.4950+47C>T) n.2982+47C>T c.1441+47C>T n.2374+47C>T c.5313+47C>T (n.5313+47C>T) c.5310+47C>T (n.5310+47C>T) c.5202+47C>T (n.5202+47C>T) c.5181+47C>T (n.5181+47C>T) c.4527+47C>T (n.4527+47C>T) c.5475+47C>T (n.5475+47C>T) c.5223+47C>T (n.5223+47C>T) c.3969+47C>T (n.3969+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088372dup | CA620705080 | TSC2 | c.*3608+47dup (n.*3608+47dup) c.5106+47dup (n.5106+47dup) c.5256+47dup (n.5256+47dup) c.*5772+47dup (n.*5772+47dup) c.*8008+47dup (n.*8008+47dup) c.5259+47dup (n.5259+47dup) c.5190+47dup (n.5190+47dup) c.5058+47dup (n.5058+47dup) c.5091+47dup (n.5091+47dup) c.1482+47dup n.3141+47dup c.3913+47dup c.5118+47dup (n.5118+47dup) n.856+47dup c.5061+47dup (n.5061+47dup) c.5127+47dup (n.5127+47dup) c.5052+47dup (n.5052+47dup) n.2907+47dup c.5184+47dup (n.5184+47dup) c.5130+47dup (n.5130+47dup) c.5145+47dup (n.5145+47dup) c.5055+47dup (n.5055+47dup) c.5180+47dup n.3343+47dup c.5253+47dup (n.5253+47dup) n.4074+47dup n.2511+47dup n.2482+47dup n.2372+47dup c.4914+47dup (n.4914+47dup) c.*4426+47dup (n.*4426+47dup) c.4950+47dup (n.4950+47dup) n.2982+47dup c.1441+47dup n.2374+47dup c.5313+47dup (n.5313+47dup) c.5310+47dup (n.5310+47dup) c.5202+47dup (n.5202+47dup) c.5181+47dup (n.5181+47dup) c.4527+47dup (n.4527+47dup) c.5475+47dup (n.5475+47dup) c.5223+47dup (n.5223+47dup) c.3969+47dup (n.3969+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088373T>A | CA2731662055 | TSC2 | c.*3608+48T>A (n.*3608+48T>A) c.5106+48T>A (n.5106+48T>A) c.5256+48T>A (n.5256+48T>A) c.*5772+48T>A (n.*5772+48T>A) c.*8008+48T>A (n.*8008+48T>A) c.5259+48T>A (n.5259+48T>A) c.5190+48T>A (n.5190+48T>A) c.5058+48T>A (n.5058+48T>A) c.5091+48T>A (n.5091+48T>A) c.1482+48T>A n.3141+48T>A c.3913+48T>A c.5118+48T>A (n.5118+48T>A) n.856+48T>A c.5061+48T>A (n.5061+48T>A) c.5127+48T>A (n.5127+48T>A) c.5052+48T>A (n.5052+48T>A) n.2907+48T>A c.5184+48T>A (n.5184+48T>A) c.5130+48T>A (n.5130+48T>A) c.5145+48T>A (n.5145+48T>A) c.5055+48T>A (n.5055+48T>A) c.5180+48T>A n.3343+48T>A c.5253+48T>A (n.5253+48T>A) n.4074+48T>A n.2511+48T>A n.2482+48T>A n.2372+48T>A c.4914+48T>A (n.4914+48T>A) c.*4426+48T>A (n.*4426+48T>A) c.4950+48T>A (n.4950+48T>A) n.2982+48T>A c.1441+48T>A n.2374+48T>A c.5313+48T>A (n.5313+48T>A) c.5310+48T>A (n.5310+48T>A) c.5202+48T>A (n.5202+48T>A) c.5181+48T>A (n.5181+48T>A) c.4527+48T>A (n.4527+48T>A) c.5475+48T>A (n.5475+48T>A) c.5223+48T>A (n.5223+48T>A) c.3969+48T>A (n.3969+48T>A) | dbSNP |
16 | g.2088373T>C | CA2202032950 | TSC2 | c.*3608+48T>C (n.*3608+48T>C) c.5106+48T>C (n.5106+48T>C) c.5256+48T>C (n.5256+48T>C) c.*5772+48T>C (n.*5772+48T>C) c.*8008+48T>C (n.*8008+48T>C) c.5259+48T>C (n.5259+48T>C) c.5190+48T>C (n.5190+48T>C) c.5058+48T>C (n.5058+48T>C) c.5091+48T>C (n.5091+48T>C) c.1482+48T>C n.3141+48T>C c.3913+48T>C c.5118+48T>C (n.5118+48T>C) n.856+48T>C c.5061+48T>C (n.5061+48T>C) c.5127+48T>C (n.5127+48T>C) c.5052+48T>C (n.5052+48T>C) n.2907+48T>C c.5184+48T>C (n.5184+48T>C) c.5130+48T>C (n.5130+48T>C) c.5145+48T>C (n.5145+48T>C) c.5055+48T>C (n.5055+48T>C) c.5180+48T>C n.3343+48T>C c.5253+48T>C (n.5253+48T>C) n.4074+48T>C n.2511+48T>C n.2482+48T>C n.2372+48T>C c.4914+48T>C (n.4914+48T>C) c.*4426+48T>C (n.*4426+48T>C) c.4950+48T>C (n.4950+48T>C) n.2982+48T>C c.1441+48T>C n.2374+48T>C c.5313+48T>C (n.5313+48T>C) c.5310+48T>C (n.5310+48T>C) c.5202+48T>C (n.5202+48T>C) c.5181+48T>C (n.5181+48T>C) c.4527+48T>C (n.4527+48T>C) c.5475+48T>C (n.5475+48T>C) c.5223+48T>C (n.5223+48T>C) c.3969+48T>C (n.3969+48T>C) | dbSNP |
16 | g.2088373T= | CA2202032948 | TSC2 | c.*3608+48T= (n.*3608+48T=) c.5106+48T= (n.5106+48T=) c.5256+48T= (n.5256+48T=) c.*5772+48T= (n.*5772+48T=) c.*8008+48T= (n.*8008+48T=) c.5259+48T= (n.5259+48T=) c.5190+48T= (n.5190+48T=) c.5058+48T= (n.5058+48T=) c.5091+48T= (n.5091+48T=) c.1482+48T= n.3141+48T= c.3913+48T= c.5118+48T= (n.5118+48T=) n.856+48T= c.5061+48T= (n.5061+48T=) c.5127+48T= (n.5127+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) n.2907+48T= c.5184+48T= (n.5184+48T=) c.5130+48T= (n.5130+48T=) c.5145+48T= (n.5145+48T=) c.5055+48T= (n.5055+48T=) c.5180+48T= n.3343+48T= c.5253+48T= (n.5253+48T=) n.4074+48T= n.2511+48T= n.2482+48T= n.2372+48T= c.4914+48T= (n.4914+48T=) c.*4426+48T= (n.*4426+48T=) c.4950+48T= (n.4950+48T=) n.2982+48T= c.1441+48T= n.2374+48T= c.5313+48T= (n.5313+48T=) c.5310+48T= (n.5310+48T=) c.5202+48T= (n.5202+48T=) c.5181+48T= (n.5181+48T=) c.4527+48T= (n.4527+48T=) c.5475+48T= (n.5475+48T=) c.5223+48T= (n.5223+48T=) c.3969+48T= (n.3969+48T=) | |
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16 | g.2088375_2088461del | CA973770765 | TSC2 | c.*3608+50_*3624del c.5106+50_5122del c.5256+50_5272del c.*5772+50_*5788del c.*8008+50_*8024del c.5259+50_5275del c.5190+50_5206del c.5058+50_5074del c.5091+50_5107del c.1482+50_1498del n.3141+50_3157del c.3913+50_3929del c.5118+50_5134del n.856+50_872del c.5061+50_5077del c.5127+50_5143del c.5052+50_5068del n.2907+50_2923del c.5184+50_5200del c.5130+50_5146del c.5145+50_5161del c.5055+50_5071del c.5180+50_5196del n.3343+50_3359del c.5253+50_5269del n.4074+50_4090del n.2511+50_2527del n.2482+50_2498del n.2372+50_2388del c.4914+50_4930del c.*4426+50_*4442del c.4950+50_4966del n.2982+50_2998del c.1441+50_1457del n.2374+50_2390del c.5313+50_5329del c.5310+50_5326del c.5202+50_5218del c.5181+50_5197del c.4527+50_4543del c.5475+50_5491del c.5223+50_5239del c.3969+50_3985del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G>A | CA054703 | TSC2 | c.*3608+51G>A (n.*3608+51G>A) c.5106+51G>A (n.5106+51G>A) c.5256+51G>A (n.5256+51G>A) c.*5772+51G>A (n.*5772+51G>A) c.*8008+51G>A (n.*8008+51G>A) c.5259+51G>A (n.5259+51G>A) c.5190+51G>A (n.5190+51G>A) c.5058+51G>A (n.5058+51G>A) c.5091+51G>A (n.5091+51G>A) c.1482+51G>A n.3141+51G>A c.3913+51G>A c.5118+51G>A (n.5118+51G>A) n.856+51G>A c.5061+51G>A (n.5061+51G>A) c.5127+51G>A (n.5127+51G>A) c.5052+51G>A (n.5052+51G>A) n.2907+51G>A c.5184+51G>A (n.5184+51G>A) c.5130+51G>A (n.5130+51G>A) c.5145+51G>A (n.5145+51G>A) c.5055+51G>A (n.5055+51G>A) c.5180+51G>A n.3343+51G>A c.5253+51G>A (n.5253+51G>A) n.4074+51G>A n.2511+51G>A n.2482+51G>A n.2372+51G>A c.4914+51G>A (n.4914+51G>A) c.*4426+51G>A (n.*4426+51G>A) c.4950+51G>A (n.4950+51G>A) n.2982+51G>A c.1441+51G>A n.2374+51G>A c.5313+51G>A (n.5313+51G>A) c.5310+51G>A (n.5310+51G>A) c.5202+51G>A (n.5202+51G>A) c.5181+51G>A (n.5181+51G>A) c.4527+51G>A (n.4527+51G>A) c.5475+51G>A (n.5475+51G>A) c.5223+51G>A (n.5223+51G>A) c.3969+51G>A (n.3969+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088376G= | CA2202032966 | TSC2 | c.*3608+51G= (n.*3608+51G=) c.5106+51G= (n.5106+51G=) c.5256+51G= (n.5256+51G=) c.*5772+51G= (n.*5772+51G=) c.*8008+51G= (n.*8008+51G=) c.5259+51G= (n.5259+51G=) c.5190+51G= (n.5190+51G=) c.5058+51G= (n.5058+51G=) c.5091+51G= (n.5091+51G=) c.1482+51G= n.3141+51G= c.3913+51G= c.5118+51G= (n.5118+51G=) n.856+51G= c.5061+51G= (n.5061+51G=) c.5127+51G= (n.5127+51G=) c.5052+51G= (n.5052+51G=) n.2907+51G= c.5184+51G= (n.5184+51G=) c.5130+51G= (n.5130+51G=) c.5145+51G= (n.5145+51G=) c.5055+51G= (n.5055+51G=) c.5180+51G= n.3343+51G= c.5253+51G= (n.5253+51G=) n.4074+51G= n.2511+51G= n.2482+51G= n.2372+51G= c.4914+51G= (n.4914+51G=) c.*4426+51G= (n.*4426+51G=) c.4950+51G= (n.4950+51G=) n.2982+51G= c.1441+51G= n.2374+51G= c.5313+51G= (n.5313+51G=) c.5310+51G= (n.5310+51G=) c.5202+51G= (n.5202+51G=) c.5181+51G= (n.5181+51G=) c.4527+51G= (n.4527+51G=) c.5475+51G= (n.5475+51G=) c.5223+51G= (n.5223+51G=) c.3969+51G= (n.3969+51G=) | |
16 | g.2088376G>T | CA2575877540 | TSC2 | c.*3608+51G>T (n.*3608+51G>T) c.5106+51G>T (n.5106+51G>T) c.5256+51G>T (n.5256+51G>T) c.*5772+51G>T (n.*5772+51G>T) c.*8008+51G>T (n.*8008+51G>T) c.5259+51G>T (n.5259+51G>T) c.5190+51G>T (n.5190+51G>T) c.5058+51G>T (n.5058+51G>T) c.5091+51G>T (n.5091+51G>T) c.1482+51G>T n.3141+51G>T c.3913+51G>T c.5118+51G>T (n.5118+51G>T) n.856+51G>T c.5061+51G>T (n.5061+51G>T) c.5127+51G>T (n.5127+51G>T) c.5052+51G>T (n.5052+51G>T) n.2907+51G>T c.5184+51G>T (n.5184+51G>T) c.5130+51G>T (n.5130+51G>T) c.5145+51G>T (n.5145+51G>T) c.5055+51G>T (n.5055+51G>T) c.5180+51G>T n.3343+51G>T c.5253+51G>T (n.5253+51G>T) n.4074+51G>T n.2511+51G>T n.2482+51G>T n.2372+51G>T c.4914+51G>T (n.4914+51G>T) c.*4426+51G>T (n.*4426+51G>T) c.4950+51G>T (n.4950+51G>T) n.2982+51G>T c.1441+51G>T n.2374+51G>T c.5313+51G>T (n.5313+51G>T) c.5310+51G>T (n.5310+51G>T) c.5202+51G>T (n.5202+51G>T) c.5181+51G>T (n.5181+51G>T) c.4527+51G>T (n.4527+51G>T) c.5475+51G>T (n.5475+51G>T) c.5223+51G>T (n.5223+51G>T) c.3969+51G>T (n.3969+51G>T) | |
16 | g.2088377G>A | CA2731613107 | TSC2 | c.*3608+52G>A (n.*3608+52G>A) c.5106+52G>A (n.5106+52G>A) c.5256+52G>A (n.5256+52G>A) c.*5772+52G>A (n.*5772+52G>A) c.*8008+52G>A (n.*8008+52G>A) c.5259+52G>A (n.5259+52G>A) c.5190+52G>A (n.5190+52G>A) c.5058+52G>A (n.5058+52G>A) c.5091+52G>A (n.5091+52G>A) c.1482+52G>A n.3141+52G>A c.3913+52G>A c.5118+52G>A (n.5118+52G>A) n.856+52G>A c.5061+52G>A (n.5061+52G>A) c.5127+52G>A (n.5127+52G>A) c.5052+52G>A (n.5052+52G>A) n.2907+52G>A c.5184+52G>A (n.5184+52G>A) c.5130+52G>A (n.5130+52G>A) c.5145+52G>A (n.5145+52G>A) c.5055+52G>A (n.5055+52G>A) c.5180+52G>A n.3343+52G>A c.5253+52G>A (n.5253+52G>A) n.4074+52G>A n.2511+52G>A n.2482+52G>A n.2372+52G>A c.4914+52G>A (n.4914+52G>A) c.*4426+52G>A (n.*4426+52G>A) c.4950+52G>A (n.4950+52G>A) n.2982+52G>A c.1441+52G>A n.2374+52G>A c.5313+52G>A (n.5313+52G>A) c.5310+52G>A (n.5310+52G>A) c.5202+52G>A (n.5202+52G>A) c.5181+52G>A (n.5181+52G>A) c.4527+52G>A (n.4527+52G>A) c.5475+52G>A (n.5475+52G>A) c.5223+52G>A (n.5223+52G>A) c.3969+52G>A (n.3969+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2088377G>C | CA620705084 | TSC2 | c.*3608+52G>C (n.*3608+52G>C) c.5106+52G>C (n.5106+52G>C) c.5256+52G>C (n.5256+52G>C) c.*5772+52G>C (n.*5772+52G>C) c.*8008+52G>C (n.*8008+52G>C) c.5259+52G>C (n.5259+52G>C) c.5190+52G>C (n.5190+52G>C) c.5058+52G>C (n.5058+52G>C) c.5091+52G>C (n.5091+52G>C) c.1482+52G>C n.3141+52G>C c.3913+52G>C c.5118+52G>C (n.5118+52G>C) n.856+52G>C c.5061+52G>C (n.5061+52G>C) c.5127+52G>C (n.5127+52G>C) c.5052+52G>C (n.5052+52G>C) n.2907+52G>C c.5184+52G>C (n.5184+52G>C) c.5130+52G>C (n.5130+52G>C) c.5145+52G>C (n.5145+52G>C) c.5055+52G>C (n.5055+52G>C) c.5180+52G>C n.3343+52G>C c.5253+52G>C (n.5253+52G>C) n.4074+52G>C n.2511+52G>C n.2482+52G>C n.2372+52G>C c.4914+52G>C (n.4914+52G>C) c.*4426+52G>C (n.*4426+52G>C) c.4950+52G>C (n.4950+52G>C) n.2982+52G>C c.1441+52G>C n.2374+52G>C c.5313+52G>C (n.5313+52G>C) c.5310+52G>C (n.5310+52G>C) c.5202+52G>C (n.5202+52G>C) c.5181+52G>C (n.5181+52G>C) c.4527+52G>C (n.4527+52G>C) c.5475+52G>C (n.5475+52G>C) c.5223+52G>C (n.5223+52G>C) c.3969+52G>C (n.3969+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088377G= | CA2202032971 | TSC2 | c.*3608+52G= (n.*3608+52G=) c.5106+52G= (n.5106+52G=) c.5256+52G= (n.5256+52G=) c.*5772+52G= (n.*5772+52G=) c.*8008+52G= (n.*8008+52G=) c.5259+52G= (n.5259+52G=) c.5190+52G= (n.5190+52G=) c.5058+52G= (n.5058+52G=) c.5091+52G= (n.5091+52G=) c.1482+52G= n.3141+52G= c.3913+52G= c.5118+52G= (n.5118+52G=) n.856+52G= c.5061+52G= (n.5061+52G=) c.5127+52G= (n.5127+52G=) c.5052+52G= (n.5052+52G=) n.2907+52G= c.5184+52G= (n.5184+52G=) c.5130+52G= (n.5130+52G=) c.5145+52G= (n.5145+52G=) c.5055+52G= (n.5055+52G=) c.5180+52G= n.3343+52G= c.5253+52G= (n.5253+52G=) n.4074+52G= n.2511+52G= n.2482+52G= n.2372+52G= c.4914+52G= (n.4914+52G=) c.*4426+52G= (n.*4426+52G=) c.4950+52G= (n.4950+52G=) n.2982+52G= c.1441+52G= n.2374+52G= c.5313+52G= (n.5313+52G=) c.5310+52G= (n.5310+52G=) c.5202+52G= (n.5202+52G=) c.5181+52G= (n.5181+52G=) c.4527+52G= (n.4527+52G=) c.5475+52G= (n.5475+52G=) c.5223+52G= (n.5223+52G=) c.3969+52G= (n.3969+52G=) | |
16 | g.2088381_2088392del | CA2805573933 | TSC2 | c.*3608+56_*3609-54del (n.*3608+56_*3609-54del) c.5106+56_5107-54del (n.5106+56_5107-54del) c.5256+56_5257-54del (n.5256+56_5257-54del) c.*5772+56_*5773-54del (n.*5772+56_*5773-54del) c.*8008+56_*8009-54del (n.*8008+56_*8009-54del) c.5259+56_5260-54del (n.5259+56_5260-54del) c.5190+56_5191-54del (n.5190+56_5191-54del) c.5058+56_5059-54del (n.5058+56_5059-54del) c.5091+56_5092-54del (n.5091+56_5092-54del) c.1482+56_1483-54del n.3141+56_3142-54del c.3913+56_3914-54del c.5118+56_5119-54del (n.5118+56_5119-54del) n.856+56_857-54del c.5061+56_5062-54del (n.5061+56_5062-54del) c.5127+56_5128-54del (n.5127+56_5128-54del) c.5052+56_5053-54del (n.5052+56_5053-54del) n.2907+56_2908-54del c.5184+56_5185-54del (n.5184+56_5185-54del) c.5130+56_5131-54del (n.5130+56_5131-54del) c.5145+56_5146-54del (n.5145+56_5146-54del) c.5055+56_5056-54del (n.5055+56_5056-54del) c.5180+56_5181-54del n.3343+56_3344-54del c.5253+56_5254-54del (n.5253+56_5254-54del) n.4074+56_4075-54del n.2511+56_2512-54del n.2482+56_2483-54del n.2372+56_2373-54del c.4914+56_4915-54del (n.4914+56_4915-54del) c.*4426+56_*4427-54del (n.*4426+56_*4427-54del) c.4950+56_4951-54del (n.4950+56_4951-54del) n.2982+56_2983-54del c.1441+56_1442-54del n.2374+56_2375-54del c.5313+56_5314-54del (n.5313+56_5314-54del) c.5310+56_5311-54del (n.5310+56_5311-54del) c.5202+56_5203-54del (n.5202+56_5203-54del) c.5181+56_5182-54del (n.5181+56_5182-54del) c.4527+56_4528-54del (n.4527+56_4528-54del) c.5475+56_5476-54del (n.5475+56_5476-54del) c.5223+56_5224-54del (n.5223+56_5224-54del) c.3969+56_3970-54del (n.3969+56_3970-54del) | |
16 | g.2088378_2088394dup | CA620705083 | TSC2 | c.*3608+53_*3609-52dup (n.*3608+53_*3609-52dup) c.5106+53_5107-52dup (n.5106+53_5107-52dup) c.5256+53_5257-52dup (n.5256+53_5257-52dup) c.*5772+53_*5773-52dup (n.*5772+53_*5773-52dup) c.*8008+53_*8009-52dup (n.*8008+53_*8009-52dup) c.5259+53_5260-52dup (n.5259+53_5260-52dup) c.5190+53_5191-52dup (n.5190+53_5191-52dup) c.5058+53_5059-52dup (n.5058+53_5059-52dup) c.5091+53_5092-52dup (n.5091+53_5092-52dup) c.1482+53_1483-52dup n.3141+53_3142-52dup c.3913+53_3914-52dup c.5118+53_5119-52dup (n.5118+53_5119-52dup) n.856+53_857-52dup c.5061+53_5062-52dup (n.5061+53_5062-52dup) c.5127+53_5128-52dup (n.5127+53_5128-52dup) c.5052+53_5053-52dup (n.5052+53_5053-52dup) n.2907+53_2908-52dup c.5184+53_5185-52dup (n.5184+53_5185-52dup) c.5130+53_5131-52dup (n.5130+53_5131-52dup) c.5145+53_5146-52dup (n.5145+53_5146-52dup) c.5055+53_5056-52dup (n.5055+53_5056-52dup) c.5180+53_5181-52dup n.3343+53_3344-52dup c.5253+53_5254-52dup (n.5253+53_5254-52dup) n.4074+53_4075-52dup n.2511+53_2512-52dup n.2482+53_2483-52dup n.2372+53_2373-52dup c.4914+53_4915-52dup (n.4914+53_4915-52dup) c.*4426+53_*4427-52dup (n.*4426+53_*4427-52dup) c.4950+53_4951-52dup (n.4950+53_4951-52dup) n.2982+53_2983-52dup c.1441+53_1442-52dup n.2374+53_2375-52dup c.5313+53_5314-52dup (n.5313+53_5314-52dup) c.5310+53_5311-52dup (n.5310+53_5311-52dup) c.5202+53_5203-52dup (n.5202+53_5203-52dup) c.5181+53_5182-52dup (n.5181+53_5182-52dup) c.4527+53_4528-52dup (n.4527+53_4528-52dup) c.5475+53_5476-52dup (n.5475+53_5476-52dup) c.5223+53_5224-52dup (n.5223+53_5224-52dup) c.3969+53_3970-52dup (n.3969+53_3970-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088378G>A | CA2631119147 | TSC2 | c.*3608+53G>A (n.*3608+53G>A) c.5106+53G>A (n.5106+53G>A) c.5256+53G>A (n.5256+53G>A) c.*5772+53G>A (n.*5772+53G>A) c.*8008+53G>A (n.*8008+53G>A) c.5259+53G>A (n.5259+53G>A) c.5190+53G>A (n.5190+53G>A) c.5058+53G>A (n.5058+53G>A) c.5091+53G>A (n.5091+53G>A) c.1482+53G>A n.3141+53G>A c.3913+53G>A c.5118+53G>A (n.5118+53G>A) n.856+53G>A c.5061+53G>A (n.5061+53G>A) c.5127+53G>A (n.5127+53G>A) c.5052+53G>A (n.5052+53G>A) n.2907+53G>A c.5184+53G>A (n.5184+53G>A) c.5130+53G>A (n.5130+53G>A) c.5145+53G>A (n.5145+53G>A) c.5055+53G>A (n.5055+53G>A) c.5180+53G>A n.3343+53G>A c.5253+53G>A (n.5253+53G>A) n.4074+53G>A n.2511+53G>A n.2482+53G>A n.2372+53G>A c.4914+53G>A (n.4914+53G>A) c.*4426+53G>A (n.*4426+53G>A) c.4950+53G>A (n.4950+53G>A) n.2982+53G>A c.1441+53G>A n.2374+53G>A c.5313+53G>A (n.5313+53G>A) c.5310+53G>A (n.5310+53G>A) c.5202+53G>A (n.5202+53G>A) c.5181+53G>A (n.5181+53G>A) c.4527+53G>A (n.4527+53G>A) c.5475+53G>A (n.5475+53G>A) c.5223+53G>A (n.5223+53G>A) c.3969+53G>A (n.3969+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>A | CA2631119149 | TSC2 | c.*3608+54G>A (n.*3608+54G>A) c.5106+54G>A (n.5106+54G>A) c.5256+54G>A (n.5256+54G>A) c.*5772+54G>A (n.*5772+54G>A) c.*8008+54G>A (n.*8008+54G>A) c.5259+54G>A (n.5259+54G>A) c.5190+54G>A (n.5190+54G>A) c.5058+54G>A (n.5058+54G>A) c.5091+54G>A (n.5091+54G>A) c.1482+54G>A n.3141+54G>A c.3913+54G>A c.5118+54G>A (n.5118+54G>A) n.856+54G>A c.5061+54G>A (n.5061+54G>A) c.5127+54G>A (n.5127+54G>A) c.5052+54G>A (n.5052+54G>A) n.2907+54G>A c.5184+54G>A (n.5184+54G>A) c.5130+54G>A (n.5130+54G>A) c.5145+54G>A (n.5145+54G>A) c.5055+54G>A (n.5055+54G>A) c.5180+54G>A n.3343+54G>A c.5253+54G>A (n.5253+54G>A) n.4074+54G>A n.2511+54G>A n.2482+54G>A n.2372+54G>A c.4914+54G>A (n.4914+54G>A) c.*4426+54G>A (n.*4426+54G>A) c.4950+54G>A (n.4950+54G>A) n.2982+54G>A c.1441+54G>A n.2374+54G>A c.5313+54G>A (n.5313+54G>A) c.5310+54G>A (n.5310+54G>A) c.5202+54G>A (n.5202+54G>A) c.5181+54G>A (n.5181+54G>A) c.4527+54G>A (n.4527+54G>A) c.5475+54G>A (n.5475+54G>A) c.5223+54G>A (n.5223+54G>A) c.3969+54G>A (n.3969+54G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088379G>C | CA2631119152 | TSC2 | c.*3608+54G>C (n.*3608+54G>C) c.5106+54G>C (n.5106+54G>C) c.5256+54G>C (n.5256+54G>C) c.*5772+54G>C (n.*5772+54G>C) c.*8008+54G>C (n.*8008+54G>C) c.5259+54G>C (n.5259+54G>C) c.5190+54G>C (n.5190+54G>C) c.5058+54G>C (n.5058+54G>C) c.5091+54G>C (n.5091+54G>C) c.1482+54G>C n.3141+54G>C c.3913+54G>C c.5118+54G>C (n.5118+54G>C) n.856+54G>C c.5061+54G>C (n.5061+54G>C) c.5127+54G>C (n.5127+54G>C) c.5052+54G>C (n.5052+54G>C) n.2907+54G>C c.5184+54G>C (n.5184+54G>C) c.5130+54G>C (n.5130+54G>C) c.5145+54G>C (n.5145+54G>C) c.5055+54G>C (n.5055+54G>C) c.5180+54G>C n.3343+54G>C c.5253+54G>C (n.5253+54G>C) n.4074+54G>C n.2511+54G>C n.2482+54G>C n.2372+54G>C c.4914+54G>C (n.4914+54G>C) c.*4426+54G>C (n.*4426+54G>C) c.4950+54G>C (n.4950+54G>C) n.2982+54G>C c.1441+54G>C n.2374+54G>C c.5313+54G>C (n.5313+54G>C) c.5310+54G>C (n.5310+54G>C) c.5202+54G>C (n.5202+54G>C) c.5181+54G>C (n.5181+54G>C) c.4527+54G>C (n.4527+54G>C) c.5475+54G>C (n.5475+54G>C) c.5223+54G>C (n.5223+54G>C) c.3969+54G>C (n.3969+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088383_2088399del | CA2631119148 | TSC2 | c.*3608+58_*3609-47del (n.*3608+58_*3609-47del) c.5106+58_5107-47del (n.5106+58_5107-47del) c.5256+58_5257-47del (n.5256+58_5257-47del) c.*5772+58_*5773-47del (n.*5772+58_*5773-47del) c.*8008+58_*8009-47del (n.*8008+58_*8009-47del) c.5259+58_5260-47del (n.5259+58_5260-47del) c.5190+58_5191-47del (n.5190+58_5191-47del) c.5058+58_5059-47del (n.5058+58_5059-47del) c.5091+58_5092-47del (n.5091+58_5092-47del) c.1482+58_1483-47del n.3141+58_3142-47del c.3913+58_3914-47del c.5118+58_5119-47del (n.5118+58_5119-47del) n.856+58_857-47del c.5061+58_5062-47del (n.5061+58_5062-47del) c.5127+58_5128-47del (n.5127+58_5128-47del) c.5052+58_5053-47del (n.5052+58_5053-47del) n.2907+58_2908-47del c.5184+58_5185-47del (n.5184+58_5185-47del) c.5130+58_5131-47del (n.5130+58_5131-47del) c.5145+58_5146-47del (n.5145+58_5146-47del) c.5055+58_5056-47del (n.5055+58_5056-47del) c.5180+58_5181-47del n.3343+58_3344-47del c.5253+58_5254-47del (n.5253+58_5254-47del) n.4074+58_4075-47del n.2511+58_2512-47del n.2482+58_2483-47del n.2372+58_2373-47del c.4914+58_4915-47del (n.4914+58_4915-47del) c.*4426+58_*4427-47del (n.*4426+58_*4427-47del) c.4950+58_4951-47del (n.4950+58_4951-47del) n.2982+58_2983-47del c.1441+58_1442-47del n.2374+58_2375-47del c.5313+58_5314-47del (n.5313+58_5314-47del) c.5310+58_5311-47del (n.5310+58_5311-47del) c.5202+58_5203-47del (n.5202+58_5203-47del) c.5181+58_5182-47del (n.5181+58_5182-47del) c.4527+58_4528-47del (n.4527+58_4528-47del) c.5475+58_5476-47del (n.5475+58_5476-47del) c.5223+58_5224-47del (n.5223+58_5224-47del) c.3969+58_3970-47del (n.3969+58_3970-47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088380C>A | CA2631119209 | TSC2 | c.*3608+55C>A (n.*3608+55C>A) c.5106+55C>A (n.5106+55C>A) c.5256+55C>A (n.5256+55C>A) c.*5772+55C>A (n.*5772+55C>A) c.*8008+55C>A (n.*8008+55C>A) c.5259+55C>A (n.5259+55C>A) c.5190+55C>A (n.5190+55C>A) c.5058+55C>A (n.5058+55C>A) c.5091+55C>A (n.5091+55C>A) c.1482+55C>A n.3141+55C>A c.3913+55C>A c.5118+55C>A (n.5118+55C>A) n.856+55C>A c.5061+55C>A (n.5061+55C>A) c.5127+55C>A (n.5127+55C>A) c.5052+55C>A (n.5052+55C>A) n.2907+55C>A c.5184+55C>A (n.5184+55C>A) c.5130+55C>A (n.5130+55C>A) c.5145+55C>A (n.5145+55C>A) c.5055+55C>A (n.5055+55C>A) c.5180+55C>A n.3343+55C>A c.5253+55C>A (n.5253+55C>A) n.4074+55C>A n.2511+55C>A n.2482+55C>A n.2372+55C>A c.4914+55C>A (n.4914+55C>A) c.*4426+55C>A (n.*4426+55C>A) c.4950+55C>A (n.4950+55C>A) n.2982+55C>A c.1441+55C>A n.2374+55C>A c.5313+55C>A (n.5313+55C>A) c.5310+55C>A (n.5310+55C>A) c.5202+55C>A (n.5202+55C>A) c.5181+55C>A (n.5181+55C>A) c.4527+55C>A (n.4527+55C>A) c.5475+55C>A (n.5475+55C>A) c.5223+55C>A (n.5223+55C>A) c.3969+55C>A (n.3969+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088380C= | CA2202032973 | TSC2 | c.*3608+55C= (n.*3608+55C=) c.5106+55C= (n.5106+55C=) c.5256+55C= (n.5256+55C=) c.*5772+55C= (n.*5772+55C=) c.*8008+55C= (n.*8008+55C=) c.5259+55C= (n.5259+55C=) c.5190+55C= (n.5190+55C=) c.5058+55C= (n.5058+55C=) c.5091+55C= (n.5091+55C=) c.1482+55C= n.3141+55C= c.3913+55C= c.5118+55C= (n.5118+55C=) n.856+55C= c.5061+55C= (n.5061+55C=) c.5127+55C= (n.5127+55C=) c.5052+55C= (n.5052+55C=) n.2907+55C= c.5184+55C= (n.5184+55C=) c.5130+55C= (n.5130+55C=) c.5145+55C= (n.5145+55C=) c.5055+55C= (n.5055+55C=) c.5180+55C= n.3343+55C= c.5253+55C= (n.5253+55C=) n.4074+55C= n.2511+55C= n.2482+55C= n.2372+55C= c.4914+55C= (n.4914+55C=) c.*4426+55C= (n.*4426+55C=) c.4950+55C= (n.4950+55C=) n.2982+55C= c.1441+55C= n.2374+55C= c.5313+55C= (n.5313+55C=) c.5310+55C= (n.5310+55C=) c.5202+55C= (n.5202+55C=) c.5181+55C= (n.5181+55C=) c.4527+55C= (n.4527+55C=) c.5475+55C= (n.5475+55C=) c.5223+55C= (n.5223+55C=) c.3969+55C= (n.3969+55C=) | |
16 | g.2088380C>T | CA276759758 | TSC2 | c.*3608+55C>T (n.*3608+55C>T) c.5106+55C>T (n.5106+55C>T) c.5256+55C>T (n.5256+55C>T) c.*5772+55C>T (n.*5772+55C>T) c.*8008+55C>T (n.*8008+55C>T) c.5259+55C>T (n.5259+55C>T) c.5190+55C>T (n.5190+55C>T) c.5058+55C>T (n.5058+55C>T) c.5091+55C>T (n.5091+55C>T) c.1482+55C>T n.3141+55C>T c.3913+55C>T c.5118+55C>T (n.5118+55C>T) n.856+55C>T c.5061+55C>T (n.5061+55C>T) c.5127+55C>T (n.5127+55C>T) c.5052+55C>T (n.5052+55C>T) n.2907+55C>T c.5184+55C>T (n.5184+55C>T) c.5130+55C>T (n.5130+55C>T) c.5145+55C>T (n.5145+55C>T) c.5055+55C>T (n.5055+55C>T) c.5180+55C>T n.3343+55C>T c.5253+55C>T (n.5253+55C>T) n.4074+55C>T n.2511+55C>T n.2482+55C>T n.2372+55C>T c.4914+55C>T (n.4914+55C>T) c.*4426+55C>T (n.*4426+55C>T) c.4950+55C>T (n.4950+55C>T) n.2982+55C>T c.1441+55C>T n.2374+55C>T c.5313+55C>T (n.5313+55C>T) c.5310+55C>T (n.5310+55C>T) c.5202+55C>T (n.5202+55C>T) c.5181+55C>T (n.5181+55C>T) c.4527+55C>T (n.4527+55C>T) c.5475+55C>T (n.5475+55C>T) c.5223+55C>T (n.5223+55C>T) c.3969+55C>T (n.3969+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G>A | CA718905408 | TSC2 | c.*3608+56G>A (n.*3608+56G>A) c.5106+56G>A (n.5106+56G>A) c.5256+56G>A (n.5256+56G>A) c.*5772+56G>A (n.*5772+56G>A) c.*8008+56G>A (n.*8008+56G>A) c.5259+56G>A (n.5259+56G>A) c.5190+56G>A (n.5190+56G>A) c.5058+56G>A (n.5058+56G>A) c.5091+56G>A (n.5091+56G>A) c.1482+56G>A n.3141+56G>A c.3913+56G>A c.5118+56G>A (n.5118+56G>A) n.856+56G>A c.5061+56G>A (n.5061+56G>A) c.5127+56G>A (n.5127+56G>A) c.5052+56G>A (n.5052+56G>A) n.2907+56G>A c.5184+56G>A (n.5184+56G>A) c.5130+56G>A (n.5130+56G>A) c.5145+56G>A (n.5145+56G>A) c.5055+56G>A (n.5055+56G>A) c.5180+56G>A n.3343+56G>A c.5253+56G>A (n.5253+56G>A) n.4074+56G>A n.2511+56G>A n.2482+56G>A n.2372+56G>A c.4914+56G>A (n.4914+56G>A) c.*4426+56G>A (n.*4426+56G>A) c.4950+56G>A (n.4950+56G>A) n.2982+56G>A c.1441+56G>A n.2374+56G>A c.5313+56G>A (n.5313+56G>A) c.5310+56G>A (n.5310+56G>A) c.5202+56G>A (n.5202+56G>A) c.5181+56G>A (n.5181+56G>A) c.4527+56G>A (n.4527+56G>A) c.5475+56G>A (n.5475+56G>A) c.5223+56G>A (n.5223+56G>A) c.3969+56G>A (n.3969+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088381G= | CA2202032977 | TSC2 | c.*3608+56G= (n.*3608+56G=) c.5106+56G= (n.5106+56G=) c.5256+56G= (n.5256+56G=) c.*5772+56G= (n.*5772+56G=) c.*8008+56G= (n.*8008+56G=) c.5259+56G= (n.5259+56G=) c.5190+56G= (n.5190+56G=) c.5058+56G= (n.5058+56G=) c.5091+56G= (n.5091+56G=) c.1482+56G= n.3141+56G= c.3913+56G= c.5118+56G= (n.5118+56G=) n.856+56G= c.5061+56G= (n.5061+56G=) c.5127+56G= (n.5127+56G=) c.5052+56G= (n.5052+56G=) n.2907+56G= c.5184+56G= (n.5184+56G=) c.5130+56G= (n.5130+56G=) c.5145+56G= (n.5145+56G=) c.5055+56G= (n.5055+56G=) c.5180+56G= n.3343+56G= c.5253+56G= (n.5253+56G=) n.4074+56G= n.2511+56G= n.2482+56G= n.2372+56G= c.4914+56G= (n.4914+56G=) c.*4426+56G= (n.*4426+56G=) c.4950+56G= (n.4950+56G=) n.2982+56G= c.1441+56G= n.2374+56G= c.5313+56G= (n.5313+56G=) c.5310+56G= (n.5310+56G=) c.5202+56G= (n.5202+56G=) c.5181+56G= (n.5181+56G=) c.4527+56G= (n.4527+56G=) c.5475+56G= (n.5475+56G=) c.5223+56G= (n.5223+56G=) c.3969+56G= (n.3969+56G=) | |
16 | g.2088382G>A | CA2731609854 | TSC2 | c.*3608+57G>A (n.*3608+57G>A) c.5106+57G>A (n.5106+57G>A) c.5256+57G>A (n.5256+57G>A) c.*5772+57G>A (n.*5772+57G>A) c.*8008+57G>A (n.*8008+57G>A) c.5259+57G>A (n.5259+57G>A) c.5190+57G>A (n.5190+57G>A) c.5058+57G>A (n.5058+57G>A) c.5091+57G>A (n.5091+57G>A) c.1482+57G>A n.3141+57G>A c.3913+57G>A c.5118+57G>A (n.5118+57G>A) n.856+57G>A c.5061+57G>A (n.5061+57G>A) c.5127+57G>A (n.5127+57G>A) c.5052+57G>A (n.5052+57G>A) n.2907+57G>A c.5184+57G>A (n.5184+57G>A) c.5130+57G>A (n.5130+57G>A) c.5145+57G>A (n.5145+57G>A) c.5055+57G>A (n.5055+57G>A) c.5180+57G>A n.3343+57G>A c.5253+57G>A (n.5253+57G>A) n.4074+57G>A n.2511+57G>A n.2482+57G>A n.2372+57G>A c.4914+57G>A (n.4914+57G>A) c.*4426+57G>A (n.*4426+57G>A) c.4950+57G>A (n.4950+57G>A) n.2982+57G>A c.1441+57G>A n.2374+57G>A c.5313+57G>A (n.5313+57G>A) c.5310+57G>A (n.5310+57G>A) c.5202+57G>A (n.5202+57G>A) c.5181+57G>A (n.5181+57G>A) c.4527+57G>A (n.4527+57G>A) c.5475+57G>A (n.5475+57G>A) c.5223+57G>A (n.5223+57G>A) c.3969+57G>A (n.3969+57G>A) | dbSNP |
16 | g.2088382G>C | CA620705086 | TSC2 | c.*3608+57G>C (n.*3608+57G>C) c.5106+57G>C (n.5106+57G>C) c.5256+57G>C (n.5256+57G>C) c.*5772+57G>C (n.*5772+57G>C) c.*8008+57G>C (n.*8008+57G>C) c.5259+57G>C (n.5259+57G>C) c.5190+57G>C (n.5190+57G>C) c.5058+57G>C (n.5058+57G>C) c.5091+57G>C (n.5091+57G>C) c.1482+57G>C n.3141+57G>C c.3913+57G>C c.5118+57G>C (n.5118+57G>C) n.856+57G>C c.5061+57G>C (n.5061+57G>C) c.5127+57G>C (n.5127+57G>C) c.5052+57G>C (n.5052+57G>C) n.2907+57G>C c.5184+57G>C (n.5184+57G>C) c.5130+57G>C (n.5130+57G>C) c.5145+57G>C (n.5145+57G>C) c.5055+57G>C (n.5055+57G>C) c.5180+57G>C n.3343+57G>C c.5253+57G>C (n.5253+57G>C) n.4074+57G>C n.2511+57G>C n.2482+57G>C n.2372+57G>C c.4914+57G>C (n.4914+57G>C) c.*4426+57G>C (n.*4426+57G>C) c.4950+57G>C (n.4950+57G>C) n.2982+57G>C c.1441+57G>C n.2374+57G>C c.5313+57G>C (n.5313+57G>C) c.5310+57G>C (n.5310+57G>C) c.5202+57G>C (n.5202+57G>C) c.5181+57G>C (n.5181+57G>C) c.4527+57G>C (n.4527+57G>C) c.5475+57G>C (n.5475+57G>C) c.5223+57G>C (n.5223+57G>C) c.3969+57G>C (n.3969+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088382G= | CA2202032983 | TSC2 | c.*3608+57G= (n.*3608+57G=) c.5106+57G= (n.5106+57G=) c.5256+57G= (n.5256+57G=) c.*5772+57G= (n.*5772+57G=) c.*8008+57G= (n.*8008+57G=) c.5259+57G= (n.5259+57G=) c.5190+57G= (n.5190+57G=) c.5058+57G= (n.5058+57G=) c.5091+57G= (n.5091+57G=) c.1482+57G= n.3141+57G= c.3913+57G= c.5118+57G= (n.5118+57G=) n.856+57G= c.5061+57G= (n.5061+57G=) c.5127+57G= (n.5127+57G=) c.5052+57G= (n.5052+57G=) n.2907+57G= c.5184+57G= (n.5184+57G=) c.5130+57G= (n.5130+57G=) c.5145+57G= (n.5145+57G=) c.5055+57G= (n.5055+57G=) c.5180+57G= n.3343+57G= c.5253+57G= (n.5253+57G=) n.4074+57G= n.2511+57G= n.2482+57G= n.2372+57G= c.4914+57G= (n.4914+57G=) c.*4426+57G= (n.*4426+57G=) c.4950+57G= (n.4950+57G=) n.2982+57G= c.1441+57G= n.2374+57G= c.5313+57G= (n.5313+57G=) c.5310+57G= (n.5310+57G=) c.5202+57G= (n.5202+57G=) c.5181+57G= (n.5181+57G=) c.4527+57G= (n.4527+57G=) c.5475+57G= (n.5475+57G=) c.5223+57G= (n.5223+57G=) c.3969+57G= (n.3969+57G=) | |
16 | g.2088383G>A | CA2731831798 | TSC2 | c.*3608+58G>A (n.*3608+58G>A) c.5106+58G>A (n.5106+58G>A) c.5256+58G>A (n.5256+58G>A) c.*5772+58G>A (n.*5772+58G>A) c.*8008+58G>A (n.*8008+58G>A) c.5259+58G>A (n.5259+58G>A) c.5190+58G>A (n.5190+58G>A) c.5058+58G>A (n.5058+58G>A) c.5091+58G>A (n.5091+58G>A) c.1482+58G>A n.3141+58G>A c.3913+58G>A c.5118+58G>A (n.5118+58G>A) n.856+58G>A c.5061+58G>A (n.5061+58G>A) c.5127+58G>A (n.5127+58G>A) c.5052+58G>A (n.5052+58G>A) n.2907+58G>A c.5184+58G>A (n.5184+58G>A) c.5130+58G>A (n.5130+58G>A) c.5145+58G>A (n.5145+58G>A) c.5055+58G>A (n.5055+58G>A) c.5180+58G>A n.3343+58G>A c.5253+58G>A (n.5253+58G>A) n.4074+58G>A n.2511+58G>A n.2482+58G>A n.2372+58G>A c.4914+58G>A (n.4914+58G>A) c.*4426+58G>A (n.*4426+58G>A) c.4950+58G>A (n.4950+58G>A) n.2982+58G>A c.1441+58G>A n.2374+58G>A c.5313+58G>A (n.5313+58G>A) c.5310+58G>A (n.5310+58G>A) c.5202+58G>A (n.5202+58G>A) c.5181+58G>A (n.5181+58G>A) c.4527+58G>A (n.4527+58G>A) c.5475+58G>A (n.5475+58G>A) c.5223+58G>A (n.5223+58G>A) c.3969+58G>A (n.3969+58G>A) | dbSNP |
16 | g.2088383G= | CA2202032987 | TSC2 | c.*3608+58G= (n.*3608+58G=) c.5106+58G= (n.5106+58G=) c.5256+58G= (n.5256+58G=) c.*5772+58G= (n.*5772+58G=) c.*8008+58G= (n.*8008+58G=) c.5259+58G= (n.5259+58G=) c.5190+58G= (n.5190+58G=) c.5058+58G= (n.5058+58G=) c.5091+58G= (n.5091+58G=) c.1482+58G= n.3141+58G= c.3913+58G= c.5118+58G= (n.5118+58G=) n.856+58G= c.5061+58G= (n.5061+58G=) c.5127+58G= (n.5127+58G=) c.5052+58G= (n.5052+58G=) n.2907+58G= c.5184+58G= (n.5184+58G=) c.5130+58G= (n.5130+58G=) c.5145+58G= (n.5145+58G=) c.5055+58G= (n.5055+58G=) c.5180+58G= n.3343+58G= c.5253+58G= (n.5253+58G=) n.4074+58G= n.2511+58G= n.2482+58G= n.2372+58G= c.4914+58G= (n.4914+58G=) c.*4426+58G= (n.*4426+58G=) c.4950+58G= (n.4950+58G=) n.2982+58G= c.1441+58G= n.2374+58G= c.5313+58G= (n.5313+58G=) c.5310+58G= (n.5310+58G=) c.5202+58G= (n.5202+58G=) c.5181+58G= (n.5181+58G=) c.4527+58G= (n.4527+58G=) c.5475+58G= (n.5475+58G=) c.5223+58G= (n.5223+58G=) c.3969+58G= (n.3969+58G=) | |
16 | g.2088384T>A | CA2631119216 | TSC2 | c.*3608+59T>A (n.*3608+59T>A) c.5106+59T>A (n.5106+59T>A) c.5256+59T>A (n.5256+59T>A) c.*5772+59T>A (n.*5772+59T>A) c.*8008+59T>A (n.*8008+59T>A) c.5259+59T>A (n.5259+59T>A) c.5190+59T>A (n.5190+59T>A) c.5058+59T>A (n.5058+59T>A) c.5091+59T>A (n.5091+59T>A) c.1482+59T>A n.3141+59T>A c.3913+59T>A c.5118+59T>A (n.5118+59T>A) n.856+59T>A c.5061+59T>A (n.5061+59T>A) c.5127+59T>A (n.5127+59T>A) c.5052+59T>A (n.5052+59T>A) n.2907+59T>A c.5184+59T>A (n.5184+59T>A) c.5130+59T>A (n.5130+59T>A) c.5145+59T>A (n.5145+59T>A) c.5055+59T>A (n.5055+59T>A) c.5180+59T>A n.3343+59T>A c.5253+59T>A (n.5253+59T>A) n.4074+59T>A n.2511+59T>A n.2482+59T>A n.2372+59T>A c.4914+59T>A (n.4914+59T>A) c.*4426+59T>A (n.*4426+59T>A) c.4950+59T>A (n.4950+59T>A) n.2982+59T>A c.1441+59T>A n.2374+59T>A c.5313+59T>A (n.5313+59T>A) c.5310+59T>A (n.5310+59T>A) c.5202+59T>A (n.5202+59T>A) c.5181+59T>A (n.5181+59T>A) c.4527+59T>A (n.4527+59T>A) c.5475+59T>A (n.5475+59T>A) c.5223+59T>A (n.5223+59T>A) c.3969+59T>A (n.3969+59T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088384T>C | CA718905414 | TSC2 | c.*3608+59T>C (n.*3608+59T>C) c.5106+59T>C (n.5106+59T>C) c.5256+59T>C (n.5256+59T>C) c.*5772+59T>C (n.*5772+59T>C) c.*8008+59T>C (n.*8008+59T>C) c.5259+59T>C (n.5259+59T>C) c.5190+59T>C (n.5190+59T>C) c.5058+59T>C (n.5058+59T>C) c.5091+59T>C (n.5091+59T>C) c.1482+59T>C n.3141+59T>C c.3913+59T>C c.5118+59T>C (n.5118+59T>C) n.856+59T>C c.5061+59T>C (n.5061+59T>C) c.5127+59T>C (n.5127+59T>C) c.5052+59T>C (n.5052+59T>C) n.2907+59T>C c.5184+59T>C (n.5184+59T>C) c.5130+59T>C (n.5130+59T>C) c.5145+59T>C (n.5145+59T>C) c.5055+59T>C (n.5055+59T>C) c.5180+59T>C n.3343+59T>C c.5253+59T>C (n.5253+59T>C) n.4074+59T>C n.2511+59T>C n.2482+59T>C n.2372+59T>C c.4914+59T>C (n.4914+59T>C) c.*4426+59T>C (n.*4426+59T>C) c.4950+59T>C (n.4950+59T>C) n.2982+59T>C c.1441+59T>C n.2374+59T>C c.5313+59T>C (n.5313+59T>C) c.5310+59T>C (n.5310+59T>C) c.5202+59T>C (n.5202+59T>C) c.5181+59T>C (n.5181+59T>C) c.4527+59T>C (n.4527+59T>C) c.5475+59T>C (n.5475+59T>C) c.5223+59T>C (n.5223+59T>C) c.3969+59T>C (n.3969+59T>C) | dbSNP |
16 | g.2088384T>G | CA620705088 | TSC2 | c.*3608+59T>G (n.*3608+59T>G) c.5106+59T>G (n.5106+59T>G) c.5256+59T>G (n.5256+59T>G) c.*5772+59T>G (n.*5772+59T>G) c.*8008+59T>G (n.*8008+59T>G) c.5259+59T>G (n.5259+59T>G) c.5190+59T>G (n.5190+59T>G) c.5058+59T>G (n.5058+59T>G) c.5091+59T>G (n.5091+59T>G) c.1482+59T>G n.3141+59T>G c.3913+59T>G c.5118+59T>G (n.5118+59T>G) n.856+59T>G c.5061+59T>G (n.5061+59T>G) c.5127+59T>G (n.5127+59T>G) c.5052+59T>G (n.5052+59T>G) n.2907+59T>G c.5184+59T>G (n.5184+59T>G) c.5130+59T>G (n.5130+59T>G) c.5145+59T>G (n.5145+59T>G) c.5055+59T>G (n.5055+59T>G) c.5180+59T>G n.3343+59T>G c.5253+59T>G (n.5253+59T>G) n.4074+59T>G n.2511+59T>G n.2482+59T>G n.2372+59T>G c.4914+59T>G (n.4914+59T>G) c.*4426+59T>G (n.*4426+59T>G) c.4950+59T>G (n.4950+59T>G) n.2982+59T>G c.1441+59T>G n.2374+59T>G c.5313+59T>G (n.5313+59T>G) c.5310+59T>G (n.5310+59T>G) c.5202+59T>G (n.5202+59T>G) c.5181+59T>G (n.5181+59T>G) c.4527+59T>G (n.4527+59T>G) c.5475+59T>G (n.5475+59T>G) c.5223+59T>G (n.5223+59T>G) c.3969+59T>G (n.3969+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088384dup | CA2202032996 | TSC2 | c.*3608+59dup (n.*3608+59dup) c.5106+59dup (n.5106+59dup) c.5256+59dup (n.5256+59dup) c.*5772+59dup (n.*5772+59dup) c.*8008+59dup (n.*8008+59dup) c.5259+59dup (n.5259+59dup) c.5190+59dup (n.5190+59dup) c.5058+59dup (n.5058+59dup) c.5091+59dup (n.5091+59dup) c.1482+59dup n.3141+59dup c.3913+59dup c.5118+59dup (n.5118+59dup) n.856+59dup c.5061+59dup (n.5061+59dup) c.5127+59dup (n.5127+59dup) c.5052+59dup (n.5052+59dup) n.2907+59dup c.5184+59dup (n.5184+59dup) c.5130+59dup (n.5130+59dup) c.5145+59dup (n.5145+59dup) c.5055+59dup (n.5055+59dup) c.5180+59dup n.3343+59dup c.5253+59dup (n.5253+59dup) n.4074+59dup n.2511+59dup n.2482+59dup n.2372+59dup c.4914+59dup (n.4914+59dup) c.*4426+59dup (n.*4426+59dup) c.4950+59dup (n.4950+59dup) n.2982+59dup c.1441+59dup n.2374+59dup c.5313+59dup (n.5313+59dup) c.5310+59dup (n.5310+59dup) c.5202+59dup (n.5202+59dup) c.5181+59dup (n.5181+59dup) c.4527+59dup (n.4527+59dup) c.5475+59dup (n.5475+59dup) c.5223+59dup (n.5223+59dup) c.3969+59dup (n.3969+59dup) | dbSNP |
16 | g.2088385G>A | CA2631119217 | TSC2 | c.*3609-61G>A (n.*3609-61G>A) c.5107-61G>A (n.5107-61G>A) c.5257-61G>A (n.5257-61G>A) c.*5773-61G>A (n.*5773-61G>A) c.*8009-61G>A (n.*8009-61G>A) c.5260-61G>A (n.5260-61G>A) c.5191-61G>A (n.5191-61G>A) c.5059-61G>A (n.5059-61G>A) c.5092-61G>A (n.5092-61G>A) c.1483-61G>A n.3142-61G>A c.3914-61G>A c.5119-61G>A (n.5119-61G>A) n.857-61G>A c.5062-61G>A (n.5062-61G>A) c.5128-61G>A (n.5128-61G>A) c.5053-61G>A (n.5053-61G>A) n.2908-61G>A c.5185-61G>A (n.5185-61G>A) c.5131-61G>A (n.5131-61G>A) c.5146-61G>A (n.5146-61G>A) c.5056-61G>A (n.5056-61G>A) c.5181-61G>A n.3344-61G>A c.5254-61G>A (n.5254-61G>A) n.4075-61G>A n.2512-61G>A n.2483-61G>A n.2373-61G>A c.4915-61G>A (n.4915-61G>A) c.*4427-61G>A (n.*4427-61G>A) c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) n.2983-61G>A c.1442-61G>A n.2375-61G>A c.5314-61G>A (n.5314-61G>A) c.5311-61G>A (n.5311-61G>A) c.5203-61G>A (n.5203-61G>A) c.5182-61G>A (n.5182-61G>A) c.4528-61G>A (n.4528-61G>A) c.5476-61G>A (n.5476-61G>A) c.5224-61G>A (n.5224-61G>A) c.3970-61G>A (n.3970-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088385G>T | CA2631119219 | TSC2 | c.*3609-61G>T (n.*3609-61G>T) c.5107-61G>T (n.5107-61G>T) c.5257-61G>T (n.5257-61G>T) c.*5773-61G>T (n.*5773-61G>T) c.*8009-61G>T (n.*8009-61G>T) c.5260-61G>T (n.5260-61G>T) c.5191-61G>T (n.5191-61G>T) c.5059-61G>T (n.5059-61G>T) c.5092-61G>T (n.5092-61G>T) c.1483-61G>T n.3142-61G>T c.3914-61G>T c.5119-61G>T (n.5119-61G>T) n.857-61G>T c.5062-61G>T (n.5062-61G>T) c.5128-61G>T (n.5128-61G>T) c.5053-61G>T (n.5053-61G>T) n.2908-61G>T c.5185-61G>T (n.5185-61G>T) c.5131-61G>T (n.5131-61G>T) c.5146-61G>T (n.5146-61G>T) c.5056-61G>T (n.5056-61G>T) c.5181-61G>T n.3344-61G>T c.5254-61G>T (n.5254-61G>T) n.4075-61G>T n.2512-61G>T n.2483-61G>T n.2373-61G>T c.4915-61G>T (n.4915-61G>T) c.*4427-61G>T (n.*4427-61G>T) c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) n.2983-61G>T c.1442-61G>T n.2375-61G>T c.5314-61G>T (n.5314-61G>T) c.5311-61G>T (n.5311-61G>T) c.5203-61G>T (n.5203-61G>T) c.5182-61G>T (n.5182-61G>T) c.4528-61G>T (n.4528-61G>T) c.5476-61G>T (n.5476-61G>T) c.5224-61G>T (n.5224-61G>T) c.3970-61G>T (n.3970-61G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088392C>G | CA2731574391 | TSC2 | c.*3609-54C>G (n.*3609-54C>G) c.5107-54C>G (n.5107-54C>G) c.5257-54C>G (n.5257-54C>G) c.*5773-54C>G (n.*5773-54C>G) c.*8009-54C>G (n.*8009-54C>G) c.5260-54C>G (n.5260-54C>G) c.5191-54C>G (n.5191-54C>G) c.5059-54C>G (n.5059-54C>G) c.5092-54C>G (n.5092-54C>G) c.1483-54C>G n.3142-54C>G c.3914-54C>G c.5119-54C>G (n.5119-54C>G) n.857-54C>G c.5062-54C>G (n.5062-54C>G) c.5128-54C>G (n.5128-54C>G) c.5053-54C>G (n.5053-54C>G) n.2908-54C>G c.5185-54C>G (n.5185-54C>G) c.5131-54C>G (n.5131-54C>G) c.5146-54C>G (n.5146-54C>G) c.5056-54C>G (n.5056-54C>G) c.5181-54C>G n.3344-54C>G c.5254-54C>G (n.5254-54C>G) n.4075-54C>G n.2512-54C>G n.2483-54C>G n.2373-54C>G c.4915-54C>G (n.4915-54C>G) c.*4427-54C>G (n.*4427-54C>G) c.4951-54C>G (n.4951-54C>G) n.2983-54C>G c.1442-54C>G n.2375-54C>G c.5314-54C>G (n.5314-54C>G) c.5311-54C>G (n.5311-54C>G) c.5203-54C>G (n.5203-54C>G) c.5182-54C>G (n.5182-54C>G) c.4528-54C>G (n.4528-54C>G) c.5476-54C>G (n.5476-54C>G) c.5224-54C>G (n.5224-54C>G) c.3970-54C>G (n.3970-54C>G) | dbSNP |
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16 | g.2088393A>C | CA276759772 | TSC2 | c.*3609-53A>C (n.*3609-53A>C) c.5107-53A>C (n.5107-53A>C) c.5257-53A>C (n.5257-53A>C) c.*5773-53A>C (n.*5773-53A>C) c.*8009-53A>C (n.*8009-53A>C) c.5260-53A>C (n.5260-53A>C) c.5191-53A>C (n.5191-53A>C) c.5059-53A>C (n.5059-53A>C) c.5092-53A>C (n.5092-53A>C) c.1483-53A>C n.3142-53A>C c.3914-53A>C c.5119-53A>C (n.5119-53A>C) n.857-53A>C c.5062-53A>C (n.5062-53A>C) c.5128-53A>C (n.5128-53A>C) c.5053-53A>C (n.5053-53A>C) n.2908-53A>C c.5185-53A>C (n.5185-53A>C) c.5131-53A>C (n.5131-53A>C) c.5146-53A>C (n.5146-53A>C) c.5056-53A>C (n.5056-53A>C) c.5181-53A>C n.3344-53A>C c.5254-53A>C (n.5254-53A>C) n.4075-53A>C n.2512-53A>C n.2483-53A>C n.2373-53A>C c.4915-53A>C (n.4915-53A>C) c.*4427-53A>C (n.*4427-53A>C) c.4951-53A>C (n.4951-53A>C) n.2983-53A>C c.1442-53A>C n.2375-53A>C c.5314-53A>C (n.5314-53A>C) c.5311-53A>C (n.5311-53A>C) c.5203-53A>C (n.5203-53A>C) c.5182-53A>C (n.5182-53A>C) c.4528-53A>C (n.4528-53A>C) c.5476-53A>C (n.5476-53A>C) c.5224-53A>C (n.5224-53A>C) c.3970-53A>C (n.3970-53A>C) | dbSNP |
16 | g.2088393A>T | CA2731595897 | TSC2 | c.*3609-53A>T (n.*3609-53A>T) c.5107-53A>T (n.5107-53A>T) c.5257-53A>T (n.5257-53A>T) c.*5773-53A>T (n.*5773-53A>T) c.*8009-53A>T (n.*8009-53A>T) c.5260-53A>T (n.5260-53A>T) c.5191-53A>T (n.5191-53A>T) c.5059-53A>T (n.5059-53A>T) c.5092-53A>T (n.5092-53A>T) c.1483-53A>T n.3142-53A>T c.3914-53A>T c.5119-53A>T (n.5119-53A>T) n.857-53A>T c.5062-53A>T (n.5062-53A>T) c.5128-53A>T (n.5128-53A>T) c.5053-53A>T (n.5053-53A>T) n.2908-53A>T c.5185-53A>T (n.5185-53A>T) c.5131-53A>T (n.5131-53A>T) c.5146-53A>T (n.5146-53A>T) c.5056-53A>T (n.5056-53A>T) c.5181-53A>T n.3344-53A>T c.5254-53A>T (n.5254-53A>T) n.4075-53A>T n.2512-53A>T n.2483-53A>T n.2373-53A>T c.4915-53A>T (n.4915-53A>T) c.*4427-53A>T (n.*4427-53A>T) c.4951-53A>T (n.4951-53A>T) n.2983-53A>T c.1442-53A>T n.2375-53A>T c.5314-53A>T (n.5314-53A>T) c.5311-53A>T (n.5311-53A>T) c.5203-53A>T (n.5203-53A>T) c.5182-53A>T (n.5182-53A>T) c.4528-53A>T (n.4528-53A>T) c.5476-53A>T (n.5476-53A>T) c.5224-53A>T (n.5224-53A>T) c.3970-53A>T (n.3970-53A>T) | dbSNP |
16 | g.2088394G>A | CA718905417 | TSC2 | c.*3609-52G>A (n.*3609-52G>A) c.5107-52G>A (n.5107-52G>A) c.5257-52G>A (n.5257-52G>A) c.*5773-52G>A (n.*5773-52G>A) c.*8009-52G>A (n.*8009-52G>A) c.5260-52G>A (n.5260-52G>A) c.5191-52G>A (n.5191-52G>A) c.5059-52G>A (n.5059-52G>A) c.5092-52G>A (n.5092-52G>A) c.1483-52G>A n.3142-52G>A c.3914-52G>A c.5119-52G>A (n.5119-52G>A) n.857-52G>A c.5062-52G>A (n.5062-52G>A) c.5128-52G>A (n.5128-52G>A) c.5053-52G>A (n.5053-52G>A) n.2908-52G>A c.5185-52G>A (n.5185-52G>A) c.5131-52G>A (n.5131-52G>A) c.5146-52G>A (n.5146-52G>A) c.5056-52G>A (n.5056-52G>A) c.5181-52G>A n.3344-52G>A c.5254-52G>A (n.5254-52G>A) n.4075-52G>A n.2512-52G>A n.2483-52G>A n.2373-52G>A c.4915-52G>A (n.4915-52G>A) c.*4427-52G>A (n.*4427-52G>A) c.4951-52G>A (n.4951-52G>A) n.2983-52G>A c.1442-52G>A n.2375-52G>A c.5314-52G>A (n.5314-52G>A) c.5311-52G>A (n.5311-52G>A) c.5203-52G>A (n.5203-52G>A) c.5182-52G>A (n.5182-52G>A) c.4528-52G>A (n.4528-52G>A) c.5476-52G>A (n.5476-52G>A) c.5224-52G>A (n.5224-52G>A) c.3970-52G>A (n.3970-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088395A>G | CA2631119226 | TSC2 | c.*3609-51A>G (n.*3609-51A>G) c.5107-51A>G (n.5107-51A>G) c.5257-51A>G (n.5257-51A>G) c.*5773-51A>G (n.*5773-51A>G) c.*8009-51A>G (n.*8009-51A>G) c.5260-51A>G (n.5260-51A>G) c.5191-51A>G (n.5191-51A>G) c.5059-51A>G (n.5059-51A>G) c.5092-51A>G (n.5092-51A>G) c.1483-51A>G n.3142-51A>G c.3914-51A>G c.5119-51A>G (n.5119-51A>G) n.857-51A>G c.5062-51A>G (n.5062-51A>G) c.5128-51A>G (n.5128-51A>G) c.5053-51A>G (n.5053-51A>G) n.2908-51A>G c.5185-51A>G (n.5185-51A>G) c.5131-51A>G (n.5131-51A>G) c.5146-51A>G (n.5146-51A>G) c.5056-51A>G (n.5056-51A>G) c.5181-51A>G n.3344-51A>G c.5254-51A>G (n.5254-51A>G) n.4075-51A>G n.2512-51A>G n.2483-51A>G n.2373-51A>G c.4915-51A>G (n.4915-51A>G) c.*4427-51A>G (n.*4427-51A>G) c.4951-51A>G (n.4951-51A>G) n.2983-51A>G c.1442-51A>G n.2375-51A>G c.5314-51A>G (n.5314-51A>G) c.5311-51A>G (n.5311-51A>G) c.5203-51A>G (n.5203-51A>G) c.5182-51A>G (n.5182-51A>G) c.4528-51A>G (n.4528-51A>G) c.5476-51A>G (n.5476-51A>G) c.5224-51A>G (n.5224-51A>G) c.3970-51A>G (n.3970-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088395A>T | CA2731831826 | TSC2 | c.*3609-51A>T (n.*3609-51A>T) c.5107-51A>T (n.5107-51A>T) c.5257-51A>T (n.5257-51A>T) c.*5773-51A>T (n.*5773-51A>T) c.*8009-51A>T (n.*8009-51A>T) c.5260-51A>T (n.5260-51A>T) c.5191-51A>T (n.5191-51A>T) c.5059-51A>T (n.5059-51A>T) c.5092-51A>T (n.5092-51A>T) c.1483-51A>T n.3142-51A>T c.3914-51A>T c.5119-51A>T (n.5119-51A>T) n.857-51A>T c.5062-51A>T (n.5062-51A>T) c.5128-51A>T (n.5128-51A>T) c.5053-51A>T (n.5053-51A>T) n.2908-51A>T c.5185-51A>T (n.5185-51A>T) c.5131-51A>T (n.5131-51A>T) c.5146-51A>T (n.5146-51A>T) c.5056-51A>T (n.5056-51A>T) c.5181-51A>T n.3344-51A>T c.5254-51A>T (n.5254-51A>T) n.4075-51A>T n.2512-51A>T n.2483-51A>T n.2373-51A>T c.4915-51A>T (n.4915-51A>T) c.*4427-51A>T (n.*4427-51A>T) c.4951-51A>T (n.4951-51A>T) n.2983-51A>T c.1442-51A>T n.2375-51A>T c.5314-51A>T (n.5314-51A>T) c.5311-51A>T (n.5311-51A>T) c.5203-51A>T (n.5203-51A>T) c.5182-51A>T (n.5182-51A>T) c.4528-51A>T (n.4528-51A>T) c.5476-51A>T (n.5476-51A>T) c.5224-51A>T (n.5224-51A>T) c.3970-51A>T (n.3970-51A>T) | dbSNP |
16 | g.2088396G>C | CA2631119227 | TSC2 | c.*3609-50G>C (n.*3609-50G>C) c.5107-50G>C (n.5107-50G>C) c.5257-50G>C (n.5257-50G>C) c.*5773-50G>C (n.*5773-50G>C) c.*8009-50G>C (n.*8009-50G>C) c.5260-50G>C (n.5260-50G>C) c.5191-50G>C (n.5191-50G>C) c.5059-50G>C (n.5059-50G>C) c.5092-50G>C (n.5092-50G>C) c.1483-50G>C n.3142-50G>C c.3914-50G>C c.5119-50G>C (n.5119-50G>C) n.857-50G>C c.5062-50G>C (n.5062-50G>C) c.5128-50G>C (n.5128-50G>C) c.5053-50G>C (n.5053-50G>C) n.2908-50G>C c.5185-50G>C (n.5185-50G>C) c.5131-50G>C (n.5131-50G>C) c.5146-50G>C (n.5146-50G>C) c.5056-50G>C (n.5056-50G>C) c.5181-50G>C n.3344-50G>C c.5254-50G>C (n.5254-50G>C) n.4075-50G>C n.2512-50G>C n.2483-50G>C n.2373-50G>C c.4915-50G>C (n.4915-50G>C) c.*4427-50G>C (n.*4427-50G>C) c.4951-50G>C (n.4951-50G>C) n.2983-50G>C c.1442-50G>C n.2375-50G>C c.5314-50G>C (n.5314-50G>C) c.5311-50G>C (n.5311-50G>C) c.5203-50G>C (n.5203-50G>C) c.5182-50G>C (n.5182-50G>C) c.4528-50G>C (n.4528-50G>C) c.5476-50G>C (n.5476-50G>C) c.5224-50G>C (n.5224-50G>C) c.3970-50G>C (n.3970-50G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>A | CA2581244034 | TSC2 | c.*3609-49C>A (n.*3609-49C>A) c.5107-49C>A (n.5107-49C>A) c.5257-49C>A (n.5257-49C>A) c.*5773-49C>A (n.*5773-49C>A) c.*8009-49C>A (n.*8009-49C>A) c.5260-49C>A (n.5260-49C>A) c.5191-49C>A (n.5191-49C>A) c.5059-49C>A (n.5059-49C>A) c.5092-49C>A (n.5092-49C>A) c.1483-49C>A n.3142-49C>A c.3914-49C>A c.5119-49C>A (n.5119-49C>A) n.857-49C>A c.5062-49C>A (n.5062-49C>A) c.5128-49C>A (n.5128-49C>A) c.5053-49C>A (n.5053-49C>A) n.2908-49C>A c.5185-49C>A (n.5185-49C>A) c.5131-49C>A (n.5131-49C>A) c.5146-49C>A (n.5146-49C>A) c.5056-49C>A (n.5056-49C>A) c.5181-49C>A n.3344-49C>A c.5254-49C>A (n.5254-49C>A) n.4075-49C>A n.2512-49C>A n.2483-49C>A n.2373-49C>A c.4915-49C>A (n.4915-49C>A) c.*4427-49C>A (n.*4427-49C>A) c.4951-49C>A (n.4951-49C>A) n.2983-49C>A c.1442-49C>A n.2375-49C>A c.5314-49C>A (n.5314-49C>A) c.5311-49C>A (n.5311-49C>A) c.5203-49C>A (n.5203-49C>A) c.5182-49C>A (n.5182-49C>A) c.4528-49C>A (n.4528-49C>A) c.5476-49C>A (n.5476-49C>A) c.5224-49C>A (n.5224-49C>A) c.3970-49C>A (n.3970-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088397C>G | CA973770776 | TSC2 | c.*3609-49C>G (n.*3609-49C>G) c.5107-49C>G (n.5107-49C>G) c.5257-49C>G (n.5257-49C>G) c.*5773-49C>G (n.*5773-49C>G) c.*8009-49C>G (n.*8009-49C>G) c.5260-49C>G (n.5260-49C>G) c.5191-49C>G (n.5191-49C>G) c.5059-49C>G (n.5059-49C>G) c.5092-49C>G (n.5092-49C>G) c.1483-49C>G n.3142-49C>G c.3914-49C>G c.5119-49C>G (n.5119-49C>G) n.857-49C>G c.5062-49C>G (n.5062-49C>G) c.5128-49C>G (n.5128-49C>G) c.5053-49C>G (n.5053-49C>G) n.2908-49C>G c.5185-49C>G (n.5185-49C>G) c.5131-49C>G (n.5131-49C>G) c.5146-49C>G (n.5146-49C>G) c.5056-49C>G (n.5056-49C>G) c.5181-49C>G n.3344-49C>G c.5254-49C>G (n.5254-49C>G) n.4075-49C>G n.2512-49C>G n.2483-49C>G n.2373-49C>G c.4915-49C>G (n.4915-49C>G) c.*4427-49C>G (n.*4427-49C>G) c.4951-49C>G (n.4951-49C>G) n.2983-49C>G c.1442-49C>G n.2375-49C>G c.5314-49C>G (n.5314-49C>G) c.5311-49C>G (n.5311-49C>G) c.5203-49C>G (n.5203-49C>G) c.5182-49C>G (n.5182-49C>G) c.4528-49C>G (n.4528-49C>G) c.5476-49C>G (n.5476-49C>G) c.5224-49C>G (n.5224-49C>G) c.3970-49C>G (n.3970-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088397C>T | CA022335 | TSC2 | c.*3609-49C>T (n.*3609-49C>T) c.5107-49C>T (n.5107-49C>T) c.5257-49C>T (n.5257-49C>T) c.*5773-49C>T (n.*5773-49C>T) c.*8009-49C>T (n.*8009-49C>T) c.5260-49C>T (n.5260-49C>T) c.5191-49C>T (n.5191-49C>T) c.5059-49C>T (n.5059-49C>T) c.5092-49C>T (n.5092-49C>T) c.1483-49C>T n.3142-49C>T c.3914-49C>T c.5119-49C>T (n.5119-49C>T) n.857-49C>T c.5062-49C>T (n.5062-49C>T) c.5128-49C>T (n.5128-49C>T) c.5053-49C>T (n.5053-49C>T) n.2908-49C>T c.5185-49C>T (n.5185-49C>T) c.5131-49C>T (n.5131-49C>T) c.5146-49C>T (n.5146-49C>T) c.5056-49C>T (n.5056-49C>T) c.5181-49C>T n.3344-49C>T c.5254-49C>T (n.5254-49C>T) n.4075-49C>T n.2512-49C>T n.2483-49C>T n.2373-49C>T c.4915-49C>T (n.4915-49C>T) c.*4427-49C>T (n.*4427-49C>T) c.4951-49C>T (n.4951-49C>T) n.2983-49C>T c.1442-49C>T n.2375-49C>T c.5314-49C>T (n.5314-49C>T) c.5311-49C>T (n.5311-49C>T) c.5203-49C>T (n.5203-49C>T) c.5182-49C>T (n.5182-49C>T) c.4528-49C>T (n.4528-49C>T) c.5476-49C>T (n.5476-49C>T) c.5224-49C>T (n.5224-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>A | CA054779 | TSC2 | c.*3609-48G>A (n.*3609-48G>A) c.5107-48G>A (n.5107-48G>A) c.5257-48G>A (n.5257-48G>A) c.*5773-48G>A (n.*5773-48G>A) c.*8009-48G>A (n.*8009-48G>A) c.5260-48G>A (n.5260-48G>A) c.5191-48G>A (n.5191-48G>A) c.5059-48G>A (n.5059-48G>A) c.5092-48G>A (n.5092-48G>A) c.1483-48G>A n.3142-48G>A c.3914-48G>A c.5119-48G>A (n.5119-48G>A) n.857-48G>A c.5062-48G>A (n.5062-48G>A) c.5128-48G>A (n.5128-48G>A) c.5053-48G>A (n.5053-48G>A) n.2908-48G>A c.5185-48G>A (n.5185-48G>A) c.5131-48G>A (n.5131-48G>A) c.5146-48G>A (n.5146-48G>A) c.5056-48G>A (n.5056-48G>A) c.5181-48G>A n.3344-48G>A c.5254-48G>A (n.5254-48G>A) n.4075-48G>A n.2512-48G>A n.2483-48G>A n.2373-48G>A c.4915-48G>A (n.4915-48G>A) c.*4427-48G>A (n.*4427-48G>A) c.4951-48G>A (n.4951-48G>A) n.2983-48G>A c.1442-48G>A n.2375-48G>A c.5314-48G>A (n.5314-48G>A) c.5311-48G>A (n.5311-48G>A) c.5203-48G>A (n.5203-48G>A) c.5182-48G>A (n.5182-48G>A) c.4528-48G>A (n.4528-48G>A) c.5476-48G>A (n.5476-48G>A) c.5224-48G>A (n.5224-48G>A) c.3970-48G>A (n.3970-48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G>C | CA054789 | TSC2 | c.*3609-48G>C (n.*3609-48G>C) c.5107-48G>C (n.5107-48G>C) c.5257-48G>C (n.5257-48G>C) c.*5773-48G>C (n.*5773-48G>C) c.*8009-48G>C (n.*8009-48G>C) c.5260-48G>C (n.5260-48G>C) c.5191-48G>C (n.5191-48G>C) c.5059-48G>C (n.5059-48G>C) c.5092-48G>C (n.5092-48G>C) c.1483-48G>C n.3142-48G>C c.3914-48G>C c.5119-48G>C (n.5119-48G>C) n.857-48G>C c.5062-48G>C (n.5062-48G>C) c.5128-48G>C (n.5128-48G>C) c.5053-48G>C (n.5053-48G>C) n.2908-48G>C c.5185-48G>C (n.5185-48G>C) c.5131-48G>C (n.5131-48G>C) c.5146-48G>C (n.5146-48G>C) c.5056-48G>C (n.5056-48G>C) c.5181-48G>C n.3344-48G>C c.5254-48G>C (n.5254-48G>C) n.4075-48G>C n.2512-48G>C n.2483-48G>C n.2373-48G>C c.4915-48G>C (n.4915-48G>C) c.*4427-48G>C (n.*4427-48G>C) c.4951-48G>C (n.4951-48G>C) n.2983-48G>C c.1442-48G>C n.2375-48G>C c.5314-48G>C (n.5314-48G>C) c.5311-48G>C (n.5311-48G>C) c.5203-48G>C (n.5203-48G>C) c.5182-48G>C (n.5182-48G>C) c.4528-48G>C (n.4528-48G>C) c.5476-48G>C (n.5476-48G>C) c.5224-48G>C (n.5224-48G>C) c.3970-48G>C (n.3970-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088398G= | CA2202033044 | TSC2 | c.*3609-48G= (n.*3609-48G=) c.5107-48G= (n.5107-48G=) c.5257-48G= (n.5257-48G=) c.*5773-48G= (n.*5773-48G=) c.*8009-48G= (n.*8009-48G=) c.5260-48G= (n.5260-48G=) c.5191-48G= (n.5191-48G=) c.5059-48G= (n.5059-48G=) c.5092-48G= (n.5092-48G=) c.1483-48G= n.3142-48G= c.3914-48G= c.5119-48G= (n.5119-48G=) n.857-48G= c.5062-48G= (n.5062-48G=) c.5128-48G= (n.5128-48G=) c.5053-48G= (n.5053-48G=) n.2908-48G= c.5185-48G= (n.5185-48G=) c.5131-48G= (n.5131-48G=) c.5146-48G= (n.5146-48G=) c.5056-48G= (n.5056-48G=) c.5181-48G= n.3344-48G= c.5254-48G= (n.5254-48G=) n.4075-48G= n.2512-48G= n.2483-48G= n.2373-48G= c.4915-48G= (n.4915-48G=) c.*4427-48G= (n.*4427-48G=) c.4951-48G= (n.4951-48G=) n.2983-48G= c.1442-48G= n.2375-48G= c.5314-48G= (n.5314-48G=) c.5311-48G= (n.5311-48G=) c.5203-48G= (n.5203-48G=) c.5182-48G= (n.5182-48G=) c.4528-48G= (n.4528-48G=) c.5476-48G= (n.5476-48G=) c.5224-48G= (n.5224-48G=) c.3970-48G= (n.3970-48G=) | |
16 | g.2088398G>T | CA2575877549 | TSC2 | c.*3609-48G>T (n.*3609-48G>T) c.5107-48G>T (n.5107-48G>T) c.5257-48G>T (n.5257-48G>T) c.*5773-48G>T (n.*5773-48G>T) c.*8009-48G>T (n.*8009-48G>T) c.5260-48G>T (n.5260-48G>T) c.5191-48G>T (n.5191-48G>T) c.5059-48G>T (n.5059-48G>T) c.5092-48G>T (n.5092-48G>T) c.1483-48G>T n.3142-48G>T c.3914-48G>T c.5119-48G>T (n.5119-48G>T) n.857-48G>T c.5062-48G>T (n.5062-48G>T) c.5128-48G>T (n.5128-48G>T) c.5053-48G>T (n.5053-48G>T) n.2908-48G>T c.5185-48G>T (n.5185-48G>T) c.5131-48G>T (n.5131-48G>T) c.5146-48G>T (n.5146-48G>T) c.5056-48G>T (n.5056-48G>T) c.5181-48G>T n.3344-48G>T c.5254-48G>T (n.5254-48G>T) n.4075-48G>T n.2512-48G>T n.2483-48G>T n.2373-48G>T c.4915-48G>T (n.4915-48G>T) c.*4427-48G>T (n.*4427-48G>T) c.4951-48G>T (n.4951-48G>T) n.2983-48G>T c.1442-48G>T n.2375-48G>T c.5314-48G>T (n.5314-48G>T) c.5311-48G>T (n.5311-48G>T) c.5203-48G>T (n.5203-48G>T) c.5182-48G>T (n.5182-48G>T) c.4528-48G>T (n.4528-48G>T) c.5476-48G>T (n.5476-48G>T) c.5224-48G>T (n.5224-48G>T) c.3970-48G>T (n.3970-48G>T) | |
16 | g.2088398_2088418dup | CA2631119240 | TSC2 | c.*3609-48_*3609-28dup (n.*3609-48_*3609-28dup) c.5107-48_5107-28dup (n.5107-48_5107-28dup) c.5257-48_5257-28dup (n.5257-48_5257-28dup) c.*5773-48_*5773-28dup (n.*5773-48_*5773-28dup) c.*8009-48_*8009-28dup (n.*8009-48_*8009-28dup) c.5260-48_5260-28dup (n.5260-48_5260-28dup) c.5191-48_5191-28dup (n.5191-48_5191-28dup) c.5059-48_5059-28dup (n.5059-48_5059-28dup) c.5092-48_5092-28dup (n.5092-48_5092-28dup) c.1483-48_1483-28dup n.3142-48_3142-28dup c.3914-48_3914-28dup c.5119-48_5119-28dup (n.5119-48_5119-28dup) n.857-48_857-28dup c.5062-48_5062-28dup (n.5062-48_5062-28dup) c.5128-48_5128-28dup (n.5128-48_5128-28dup) c.5053-48_5053-28dup (n.5053-48_5053-28dup) n.2908-48_2908-28dup c.5185-48_5185-28dup (n.5185-48_5185-28dup) c.5131-48_5131-28dup (n.5131-48_5131-28dup) c.5146-48_5146-28dup (n.5146-48_5146-28dup) c.5056-48_5056-28dup (n.5056-48_5056-28dup) c.5181-48_5181-28dup n.3344-48_3344-28dup c.5254-48_5254-28dup (n.5254-48_5254-28dup) n.4075-48_4075-28dup n.2512-48_2512-28dup n.2483-48_2483-28dup n.2373-48_2373-28dup c.4915-48_4915-28dup (n.4915-48_4915-28dup) c.*4427-48_*4427-28dup (n.*4427-48_*4427-28dup) c.4951-48_4951-28dup (n.4951-48_4951-28dup) n.2983-48_2983-28dup c.1442-48_1442-28dup n.2375-48_2375-28dup c.5314-48_5314-28dup (n.5314-48_5314-28dup) c.5311-48_5311-28dup (n.5311-48_5311-28dup) c.5203-48_5203-28dup (n.5203-48_5203-28dup) c.5182-48_5182-28dup (n.5182-48_5182-28dup) c.4528-48_4528-28dup (n.4528-48_4528-28dup) c.5476-48_5476-28dup (n.5476-48_5476-28dup) c.5224-48_5224-28dup (n.5224-48_5224-28dup) c.3970-48_3970-28dup (n.3970-48_3970-28dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088399G>A | CA2541350584 | TSC2 | c.*3609-47G>A (n.*3609-47G>A) c.5107-47G>A (n.5107-47G>A) c.5257-47G>A (n.5257-47G>A) c.*5773-47G>A (n.*5773-47G>A) c.*8009-47G>A (n.*8009-47G>A) c.5260-47G>A (n.5260-47G>A) c.5191-47G>A (n.5191-47G>A) c.5059-47G>A (n.5059-47G>A) c.5092-47G>A (n.5092-47G>A) c.1483-47G>A n.3142-47G>A c.3914-47G>A c.5119-47G>A (n.5119-47G>A) n.857-47G>A c.5062-47G>A (n.5062-47G>A) c.5128-47G>A (n.5128-47G>A) c.5053-47G>A (n.5053-47G>A) n.2908-47G>A c.5185-47G>A (n.5185-47G>A) c.5131-47G>A (n.5131-47G>A) c.5146-47G>A (n.5146-47G>A) c.5056-47G>A (n.5056-47G>A) c.5181-47G>A n.3344-47G>A c.5254-47G>A (n.5254-47G>A) n.4075-47G>A n.2512-47G>A n.2483-47G>A n.2373-47G>A c.4915-47G>A (n.4915-47G>A) c.*4427-47G>A (n.*4427-47G>A) c.4951-47G>A (n.4951-47G>A) n.2983-47G>A c.1442-47G>A n.2375-47G>A c.5314-47G>A (n.5314-47G>A) c.5311-47G>A (n.5311-47G>A) c.5203-47G>A (n.5203-47G>A) c.5182-47G>A (n.5182-47G>A) c.4528-47G>A (n.4528-47G>A) c.5476-47G>A (n.5476-47G>A) c.5224-47G>A (n.5224-47G>A) c.3970-47G>A (n.3970-47G>A) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>A | CA620705089 | TSC2 | c.*3609-44G>A (n.*3609-44G>A) c.5107-44G>A (n.5107-44G>A) c.5257-44G>A (n.5257-44G>A) c.*5773-44G>A (n.*5773-44G>A) c.*8009-44G>A (n.*8009-44G>A) c.5260-44G>A (n.5260-44G>A) c.5191-44G>A (n.5191-44G>A) c.5059-44G>A (n.5059-44G>A) c.5092-44G>A (n.5092-44G>A) c.1483-44G>A n.3142-44G>A c.3914-44G>A c.5119-44G>A (n.5119-44G>A) n.857-44G>A c.5062-44G>A (n.5062-44G>A) c.5128-44G>A (n.5128-44G>A) c.5053-44G>A (n.5053-44G>A) n.2908-44G>A c.5185-44G>A (n.5185-44G>A) c.5131-44G>A (n.5131-44G>A) c.5146-44G>A (n.5146-44G>A) c.5056-44G>A (n.5056-44G>A) c.5181-44G>A n.3344-44G>A c.5254-44G>A (n.5254-44G>A) n.4075-44G>A n.2512-44G>A n.2483-44G>A n.2373-44G>A c.4915-44G>A (n.4915-44G>A) c.*4427-44G>A (n.*4427-44G>A) c.4951-44G>A (n.4951-44G>A) n.2983-44G>A c.1442-44G>A n.2375-44G>A c.5314-44G>A (n.5314-44G>A) c.5311-44G>A (n.5311-44G>A) c.5203-44G>A (n.5203-44G>A) c.5182-44G>A (n.5182-44G>A) c.4528-44G>A (n.4528-44G>A) c.5476-44G>A (n.5476-44G>A) c.5224-44G>A (n.5224-44G>A) c.3970-44G>A (n.3970-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088402G>C | CA2731609169 | TSC2 | c.*3609-44G>C (n.*3609-44G>C) c.5107-44G>C (n.5107-44G>C) c.5257-44G>C (n.5257-44G>C) c.*5773-44G>C (n.*5773-44G>C) c.*8009-44G>C (n.*8009-44G>C) c.5260-44G>C (n.5260-44G>C) c.5191-44G>C (n.5191-44G>C) c.5059-44G>C (n.5059-44G>C) c.5092-44G>C (n.5092-44G>C) c.1483-44G>C n.3142-44G>C c.3914-44G>C c.5119-44G>C (n.5119-44G>C) n.857-44G>C c.5062-44G>C (n.5062-44G>C) c.5128-44G>C (n.5128-44G>C) c.5053-44G>C (n.5053-44G>C) n.2908-44G>C c.5185-44G>C (n.5185-44G>C) c.5131-44G>C (n.5131-44G>C) c.5146-44G>C (n.5146-44G>C) c.5056-44G>C (n.5056-44G>C) c.5181-44G>C n.3344-44G>C c.5254-44G>C (n.5254-44G>C) n.4075-44G>C n.2512-44G>C n.2483-44G>C n.2373-44G>C c.4915-44G>C (n.4915-44G>C) c.*4427-44G>C (n.*4427-44G>C) c.4951-44G>C (n.4951-44G>C) n.2983-44G>C c.1442-44G>C n.2375-44G>C c.5314-44G>C (n.5314-44G>C) c.5311-44G>C (n.5311-44G>C) c.5203-44G>C (n.5203-44G>C) c.5182-44G>C (n.5182-44G>C) c.4528-44G>C (n.4528-44G>C) c.5476-44G>C (n.5476-44G>C) c.5224-44G>C (n.5224-44G>C) c.3970-44G>C (n.3970-44G>C) | dbSNP |
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16 | g.2088402G>T | CA2631119249 | TSC2 | c.*3609-44G>T (n.*3609-44G>T) c.5107-44G>T (n.5107-44G>T) c.5257-44G>T (n.5257-44G>T) c.*5773-44G>T (n.*5773-44G>T) c.*8009-44G>T (n.*8009-44G>T) c.5260-44G>T (n.5260-44G>T) c.5191-44G>T (n.5191-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.5092-44G>T (n.5092-44G>T) c.1483-44G>T n.3142-44G>T c.3914-44G>T c.5119-44G>T (n.5119-44G>T) n.857-44G>T c.5062-44G>T (n.5062-44G>T) c.5128-44G>T (n.5128-44G>T) c.5053-44G>T (n.5053-44G>T) n.2908-44G>T c.5185-44G>T (n.5185-44G>T) c.5131-44G>T (n.5131-44G>T) c.5146-44G>T (n.5146-44G>T) c.5056-44G>T (n.5056-44G>T) c.5181-44G>T n.3344-44G>T c.5254-44G>T (n.5254-44G>T) n.4075-44G>T n.2512-44G>T n.2483-44G>T n.2373-44G>T c.4915-44G>T (n.4915-44G>T) c.*4427-44G>T (n.*4427-44G>T) c.4951-44G>T (n.4951-44G>T) n.2983-44G>T c.1442-44G>T n.2375-44G>T c.5314-44G>T (n.5314-44G>T) c.5311-44G>T (n.5311-44G>T) c.5203-44G>T (n.5203-44G>T) c.5182-44G>T (n.5182-44G>T) c.4528-44G>T (n.4528-44G>T) c.5476-44G>T (n.5476-44G>T) c.5224-44G>T (n.5224-44G>T) c.3970-44G>T (n.3970-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C>A | CA2631119251 | TSC2 | c.*3609-43C>A (n.*3609-43C>A) c.5107-43C>A (n.5107-43C>A) c.5257-43C>A (n.5257-43C>A) c.*5773-43C>A (n.*5773-43C>A) c.*8009-43C>A (n.*8009-43C>A) c.5260-43C>A (n.5260-43C>A) c.5191-43C>A (n.5191-43C>A) c.5059-43C>A (n.5059-43C>A) c.5092-43C>A (n.5092-43C>A) c.1483-43C>A n.3142-43C>A c.3914-43C>A c.5119-43C>A (n.5119-43C>A) n.857-43C>A c.5062-43C>A (n.5062-43C>A) c.5128-43C>A (n.5128-43C>A) c.5053-43C>A (n.5053-43C>A) n.2908-43C>A c.5185-43C>A (n.5185-43C>A) c.5131-43C>A (n.5131-43C>A) c.5146-43C>A (n.5146-43C>A) c.5056-43C>A (n.5056-43C>A) c.5181-43C>A n.3344-43C>A c.5254-43C>A (n.5254-43C>A) n.4075-43C>A n.2512-43C>A n.2483-43C>A n.2373-43C>A c.4915-43C>A (n.4915-43C>A) c.*4427-43C>A (n.*4427-43C>A) c.4951-43C>A (n.4951-43C>A) n.2983-43C>A c.1442-43C>A n.2375-43C>A c.5314-43C>A (n.5314-43C>A) c.5311-43C>A (n.5311-43C>A) c.5203-43C>A (n.5203-43C>A) c.5182-43C>A (n.5182-43C>A) c.4528-43C>A (n.4528-43C>A) c.5476-43C>A (n.5476-43C>A) c.5224-43C>A (n.5224-43C>A) c.3970-43C>A (n.3970-43C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2088403C= | CA2202033056 | TSC2 | c.*3609-43C= (n.*3609-43C=) c.5107-43C= (n.5107-43C=) c.5257-43C= (n.5257-43C=) c.*5773-43C= (n.*5773-43C=) c.*8009-43C= (n.*8009-43C=) c.5260-43C= (n.5260-43C=) c.5191-43C= (n.5191-43C=) c.5059-43C= (n.5059-43C=) c.5092-43C= (n.5092-43C=) c.1483-43C= n.3142-43C= c.3914-43C= c.5119-43C= (n.5119-43C=) n.857-43C= c.5062-43C= (n.5062-43C=) c.5128-43C= (n.5128-43C=) c.5053-43C= (n.5053-43C=) n.2908-43C= c.5185-43C= (n.5185-43C=) c.5131-43C= (n.5131-43C=) c.5146-43C= (n.5146-43C=) c.5056-43C= (n.5056-43C=) c.5181-43C= n.3344-43C= c.5254-43C= (n.5254-43C=) n.4075-43C= n.2512-43C= n.2483-43C= n.2373-43C= c.4915-43C= (n.4915-43C=) c.*4427-43C= (n.*4427-43C=) c.4951-43C= (n.4951-43C=) n.2983-43C= c.1442-43C= n.2375-43C= c.5314-43C= (n.5314-43C=) c.5311-43C= (n.5311-43C=) c.5203-43C= (n.5203-43C=) c.5182-43C= (n.5182-43C=) c.4528-43C= (n.4528-43C=) c.5476-43C= (n.5476-43C=) c.5224-43C= (n.5224-43C=) c.3970-43C= (n.3970-43C=) | |
16 | g.2088403C>T | CA620705090 | TSC2 | c.*3609-43C>T (n.*3609-43C>T) c.5107-43C>T (n.5107-43C>T) c.5257-43C>T (n.5257-43C>T) c.*5773-43C>T (n.*5773-43C>T) c.*8009-43C>T (n.*8009-43C>T) c.5260-43C>T (n.5260-43C>T) c.5191-43C>T (n.5191-43C>T) c.5059-43C>T (n.5059-43C>T) c.5092-43C>T (n.5092-43C>T) c.1483-43C>T n.3142-43C>T c.3914-43C>T c.5119-43C>T (n.5119-43C>T) n.857-43C>T c.5062-43C>T (n.5062-43C>T) c.5128-43C>T (n.5128-43C>T) c.5053-43C>T (n.5053-43C>T) n.2908-43C>T c.5185-43C>T (n.5185-43C>T) c.5131-43C>T (n.5131-43C>T) c.5146-43C>T (n.5146-43C>T) c.5056-43C>T (n.5056-43C>T) c.5181-43C>T n.3344-43C>T c.5254-43C>T (n.5254-43C>T) n.4075-43C>T n.2512-43C>T n.2483-43C>T n.2373-43C>T c.4915-43C>T (n.4915-43C>T) c.*4427-43C>T (n.*4427-43C>T) c.4951-43C>T (n.4951-43C>T) n.2983-43C>T c.1442-43C>T n.2375-43C>T c.5314-43C>T (n.5314-43C>T) c.5311-43C>T (n.5311-43C>T) c.5203-43C>T (n.5203-43C>T) c.5182-43C>T (n.5182-43C>T) c.4528-43C>T (n.4528-43C>T) c.5476-43C>T (n.5476-43C>T) c.5224-43C>T (n.5224-43C>T) c.3970-43C>T (n.3970-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088406_2088427del | CA2631119252 | TSC2 | c.*3609-40_*3609-19del (n.*3609-40_*3609-19del) c.5107-40_5107-19del (n.5107-40_5107-19del) c.5257-40_5257-19del (n.5257-40_5257-19del) c.*5773-40_*5773-19del (n.*5773-40_*5773-19del) c.*8009-40_*8009-19del (n.*8009-40_*8009-19del) c.5260-40_5260-19del (n.5260-40_5260-19del) c.5191-40_5191-19del (n.5191-40_5191-19del) c.5059-40_5059-19del (n.5059-40_5059-19del) c.5092-40_5092-19del (n.5092-40_5092-19del) c.1483-40_1483-19del n.3142-40_3142-19del c.3914-40_3914-19del c.5119-40_5119-19del (n.5119-40_5119-19del) n.857-40_857-19del c.5062-40_5062-19del (n.5062-40_5062-19del) c.5128-40_5128-19del (n.5128-40_5128-19del) c.5053-40_5053-19del (n.5053-40_5053-19del) n.2908-40_2908-19del c.5185-40_5185-19del (n.5185-40_5185-19del) c.5131-40_5131-19del (n.5131-40_5131-19del) c.5146-40_5146-19del (n.5146-40_5146-19del) c.5056-40_5056-19del (n.5056-40_5056-19del) c.5181-40_5181-19del n.3344-40_3344-19del c.5254-40_5254-19del (n.5254-40_5254-19del) n.4075-40_4075-19del n.2512-40_2512-19del n.2483-40_2483-19del n.2373-40_2373-19del c.4915-40_4915-19del (n.4915-40_4915-19del) c.*4427-40_*4427-19del (n.*4427-40_*4427-19del) c.4951-40_4951-19del (n.4951-40_4951-19del) n.2983-40_2983-19del c.1442-40_1442-19del n.2375-40_2375-19del c.5314-40_5314-19del (n.5314-40_5314-19del) c.5311-40_5311-19del (n.5311-40_5311-19del) c.5203-40_5203-19del (n.5203-40_5203-19del) c.5182-40_5182-19del (n.5182-40_5182-19del) c.4528-40_4528-19del (n.4528-40_4528-19del) c.5476-40_5476-19del (n.5476-40_5476-19del) c.5224-40_5224-19del (n.5224-40_5224-19del) c.3970-40_3970-19del (n.3970-40_3970-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088404C= | CA2202033057 | TSC2 | c.*3609-42C= (n.*3609-42C=) c.5107-42C= (n.5107-42C=) c.5257-42C= (n.5257-42C=) c.*5773-42C= (n.*5773-42C=) c.*8009-42C= (n.*8009-42C=) c.5260-42C= (n.5260-42C=) c.5191-42C= (n.5191-42C=) c.5059-42C= (n.5059-42C=) c.5092-42C= (n.5092-42C=) c.1483-42C= n.3142-42C= c.3914-42C= c.5119-42C= (n.5119-42C=) n.857-42C= c.5062-42C= (n.5062-42C=) c.5128-42C= (n.5128-42C=) c.5053-42C= (n.5053-42C=) n.2908-42C= c.5185-42C= (n.5185-42C=) c.5131-42C= (n.5131-42C=) c.5146-42C= (n.5146-42C=) c.5056-42C= (n.5056-42C=) c.5181-42C= n.3344-42C= c.5254-42C= (n.5254-42C=) n.4075-42C= n.2512-42C= n.2483-42C= n.2373-42C= c.4915-42C= (n.4915-42C=) c.*4427-42C= (n.*4427-42C=) c.4951-42C= (n.4951-42C=) n.2983-42C= c.1442-42C= n.2375-42C= c.5314-42C= (n.5314-42C=) c.5311-42C= (n.5311-42C=) c.5203-42C= (n.5203-42C=) c.5182-42C= (n.5182-42C=) c.4528-42C= (n.4528-42C=) c.5476-42C= (n.5476-42C=) c.5224-42C= (n.5224-42C=) c.3970-42C= (n.3970-42C=) | |
16 | g.2088404C>T | CA022331 | TSC2 | c.*3609-42C>T (n.*3609-42C>T) c.5107-42C>T (n.5107-42C>T) c.5257-42C>T (n.5257-42C>T) c.*5773-42C>T (n.*5773-42C>T) c.*8009-42C>T (n.*8009-42C>T) c.5260-42C>T (n.5260-42C>T) c.5191-42C>T (n.5191-42C>T) c.5059-42C>T (n.5059-42C>T) c.5092-42C>T (n.5092-42C>T) c.1483-42C>T n.3142-42C>T c.3914-42C>T c.5119-42C>T (n.5119-42C>T) n.857-42C>T c.5062-42C>T (n.5062-42C>T) c.5128-42C>T (n.5128-42C>T) c.5053-42C>T (n.5053-42C>T) n.2908-42C>T c.5185-42C>T (n.5185-42C>T) c.5131-42C>T (n.5131-42C>T) c.5146-42C>T (n.5146-42C>T) c.5056-42C>T (n.5056-42C>T) c.5181-42C>T n.3344-42C>T c.5254-42C>T (n.5254-42C>T) n.4075-42C>T n.2512-42C>T n.2483-42C>T n.2373-42C>T c.4915-42C>T (n.4915-42C>T) c.*4427-42C>T (n.*4427-42C>T) c.4951-42C>T (n.4951-42C>T) n.2983-42C>T c.1442-42C>T n.2375-42C>T c.5314-42C>T (n.5314-42C>T) c.5311-42C>T (n.5311-42C>T) c.5203-42C>T (n.5203-42C>T) c.5182-42C>T (n.5182-42C>T) c.4528-42C>T (n.4528-42C>T) c.5476-42C>T (n.5476-42C>T) c.5224-42C>T (n.5224-42C>T) c.3970-42C>T (n.3970-42C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088405A>C | CA2731831830 | TSC2 | c.*3609-41A>C (n.*3609-41A>C) c.5107-41A>C (n.5107-41A>C) c.5257-41A>C (n.5257-41A>C) c.*5773-41A>C (n.*5773-41A>C) c.*8009-41A>C (n.*8009-41A>C) c.5260-41A>C (n.5260-41A>C) c.5191-41A>C (n.5191-41A>C) c.5059-41A>C (n.5059-41A>C) c.5092-41A>C (n.5092-41A>C) c.1483-41A>C n.3142-41A>C c.3914-41A>C c.5119-41A>C (n.5119-41A>C) n.857-41A>C c.5062-41A>C (n.5062-41A>C) c.5128-41A>C (n.5128-41A>C) c.5053-41A>C (n.5053-41A>C) n.2908-41A>C c.5185-41A>C (n.5185-41A>C) c.5131-41A>C (n.5131-41A>C) c.5146-41A>C (n.5146-41A>C) c.5056-41A>C (n.5056-41A>C) c.5181-41A>C n.3344-41A>C c.5254-41A>C (n.5254-41A>C) n.4075-41A>C n.2512-41A>C n.2483-41A>C n.2373-41A>C c.4915-41A>C (n.4915-41A>C) c.*4427-41A>C (n.*4427-41A>C) c.4951-41A>C (n.4951-41A>C) n.2983-41A>C c.1442-41A>C n.2375-41A>C c.5314-41A>C (n.5314-41A>C) c.5311-41A>C (n.5311-41A>C) c.5203-41A>C (n.5203-41A>C) c.5182-41A>C (n.5182-41A>C) c.4528-41A>C (n.4528-41A>C) c.5476-41A>C (n.5476-41A>C) c.5224-41A>C (n.5224-41A>C) c.3970-41A>C (n.3970-41A>C) | dbSNP |
16 | g.2088405A>T | CA2731831831 | TSC2 | c.*3609-41A>T (n.*3609-41A>T) c.5107-41A>T (n.5107-41A>T) c.5257-41A>T (n.5257-41A>T) c.*5773-41A>T (n.*5773-41A>T) c.*8009-41A>T (n.*8009-41A>T) c.5260-41A>T (n.5260-41A>T) c.5191-41A>T (n.5191-41A>T) c.5059-41A>T (n.5059-41A>T) c.5092-41A>T (n.5092-41A>T) c.1483-41A>T n.3142-41A>T c.3914-41A>T c.5119-41A>T (n.5119-41A>T) n.857-41A>T c.5062-41A>T (n.5062-41A>T) c.5128-41A>T (n.5128-41A>T) c.5053-41A>T (n.5053-41A>T) n.2908-41A>T c.5185-41A>T (n.5185-41A>T) c.5131-41A>T (n.5131-41A>T) c.5146-41A>T (n.5146-41A>T) c.5056-41A>T (n.5056-41A>T) c.5181-41A>T n.3344-41A>T c.5254-41A>T (n.5254-41A>T) n.4075-41A>T n.2512-41A>T n.2483-41A>T n.2373-41A>T c.4915-41A>T (n.4915-41A>T) c.*4427-41A>T (n.*4427-41A>T) c.4951-41A>T (n.4951-41A>T) n.2983-41A>T c.1442-41A>T n.2375-41A>T c.5314-41A>T (n.5314-41A>T) c.5311-41A>T (n.5311-41A>T) c.5203-41A>T (n.5203-41A>T) c.5182-41A>T (n.5182-41A>T) c.4528-41A>T (n.4528-41A>T) c.5476-41A>T (n.5476-41A>T) c.5224-41A>T (n.5224-41A>T) c.3970-41A>T (n.3970-41A>T) | dbSNP |
16 | g.2088406C>A | CA2202033065 | TSC2 | c.*3609-40C>A (n.*3609-40C>A) c.5107-40C>A (n.5107-40C>A) c.5257-40C>A (n.5257-40C>A) c.*5773-40C>A (n.*5773-40C>A) c.*8009-40C>A (n.*8009-40C>A) c.5260-40C>A (n.5260-40C>A) c.5191-40C>A (n.5191-40C>A) c.5059-40C>A (n.5059-40C>A) c.5092-40C>A (n.5092-40C>A) c.1483-40C>A n.3142-40C>A c.3914-40C>A c.5119-40C>A (n.5119-40C>A) n.857-40C>A c.5062-40C>A (n.5062-40C>A) c.5128-40C>A (n.5128-40C>A) c.5053-40C>A (n.5053-40C>A) n.2908-40C>A c.5185-40C>A (n.5185-40C>A) c.5131-40C>A (n.5131-40C>A) c.5146-40C>A (n.5146-40C>A) c.5056-40C>A (n.5056-40C>A) c.5181-40C>A n.3344-40C>A c.5254-40C>A (n.5254-40C>A) n.4075-40C>A n.2512-40C>A n.2483-40C>A n.2373-40C>A c.4915-40C>A (n.4915-40C>A) c.*4427-40C>A (n.*4427-40C>A) c.4951-40C>A (n.4951-40C>A) n.2983-40C>A c.1442-40C>A n.2375-40C>A c.5314-40C>A (n.5314-40C>A) c.5311-40C>A (n.5311-40C>A) c.5203-40C>A (n.5203-40C>A) c.5182-40C>A (n.5182-40C>A) c.4528-40C>A (n.4528-40C>A) c.5476-40C>A (n.5476-40C>A) c.5224-40C>A (n.5224-40C>A) c.3970-40C>A (n.3970-40C>A) | dbSNP |
16 | g.2088406C= | CA2202033064 | TSC2 | c.*3609-40C= (n.*3609-40C=) c.5107-40C= (n.5107-40C=) c.5257-40C= (n.5257-40C=) c.*5773-40C= (n.*5773-40C=) c.*8009-40C= (n.*8009-40C=) c.5260-40C= (n.5260-40C=) c.5191-40C= (n.5191-40C=) c.5059-40C= (n.5059-40C=) c.5092-40C= (n.5092-40C=) c.1483-40C= n.3142-40C= c.3914-40C= c.5119-40C= (n.5119-40C=) n.857-40C= c.5062-40C= (n.5062-40C=) c.5128-40C= (n.5128-40C=) c.5053-40C= (n.5053-40C=) n.2908-40C= c.5185-40C= (n.5185-40C=) c.5131-40C= (n.5131-40C=) c.5146-40C= (n.5146-40C=) c.5056-40C= (n.5056-40C=) c.5181-40C= n.3344-40C= c.5254-40C= (n.5254-40C=) n.4075-40C= n.2512-40C= n.2483-40C= n.2373-40C= c.4915-40C= (n.4915-40C=) c.*4427-40C= (n.*4427-40C=) c.4951-40C= (n.4951-40C=) n.2983-40C= c.1442-40C= n.2375-40C= c.5314-40C= (n.5314-40C=) c.5311-40C= (n.5311-40C=) c.5203-40C= (n.5203-40C=) c.5182-40C= (n.5182-40C=) c.4528-40C= (n.4528-40C=) c.5476-40C= (n.5476-40C=) c.5224-40C= (n.5224-40C=) c.3970-40C= (n.3970-40C=) | |
16 | g.2088406C>G | CA2731570798 | TSC2 | c.*3609-40C>G (n.*3609-40C>G) c.5107-40C>G (n.5107-40C>G) c.5257-40C>G (n.5257-40C>G) c.*5773-40C>G (n.*5773-40C>G) c.*8009-40C>G (n.*8009-40C>G) c.5260-40C>G (n.5260-40C>G) c.5191-40C>G (n.5191-40C>G) c.5059-40C>G (n.5059-40C>G) c.5092-40C>G (n.5092-40C>G) c.1483-40C>G n.3142-40C>G c.3914-40C>G c.5119-40C>G (n.5119-40C>G) n.857-40C>G c.5062-40C>G (n.5062-40C>G) c.5128-40C>G (n.5128-40C>G) c.5053-40C>G (n.5053-40C>G) n.2908-40C>G c.5185-40C>G (n.5185-40C>G) c.5131-40C>G (n.5131-40C>G) c.5146-40C>G (n.5146-40C>G) c.5056-40C>G (n.5056-40C>G) c.5181-40C>G n.3344-40C>G c.5254-40C>G (n.5254-40C>G) n.4075-40C>G n.2512-40C>G n.2483-40C>G n.2373-40C>G c.4915-40C>G (n.4915-40C>G) c.*4427-40C>G (n.*4427-40C>G) c.4951-40C>G (n.4951-40C>G) n.2983-40C>G c.1442-40C>G n.2375-40C>G c.5314-40C>G (n.5314-40C>G) c.5311-40C>G (n.5311-40C>G) c.5203-40C>G (n.5203-40C>G) c.5182-40C>G (n.5182-40C>G) c.4528-40C>G (n.4528-40C>G) c.5476-40C>G (n.5476-40C>G) c.5224-40C>G (n.5224-40C>G) c.3970-40C>G (n.3970-40C>G) | dbSNP |
16 | g.2088406C>T | CA054772 | TSC2 | c.*3609-40C>T (n.*3609-40C>T) c.5107-40C>T (n.5107-40C>T) c.5257-40C>T (n.5257-40C>T) c.*5773-40C>T (n.*5773-40C>T) c.*8009-40C>T (n.*8009-40C>T) c.5260-40C>T (n.5260-40C>T) c.5191-40C>T (n.5191-40C>T) c.5059-40C>T (n.5059-40C>T) c.5092-40C>T (n.5092-40C>T) c.1483-40C>T n.3142-40C>T c.3914-40C>T c.5119-40C>T (n.5119-40C>T) n.857-40C>T c.5062-40C>T (n.5062-40C>T) c.5128-40C>T (n.5128-40C>T) c.5053-40C>T (n.5053-40C>T) n.2908-40C>T c.5185-40C>T (n.5185-40C>T) c.5131-40C>T (n.5131-40C>T) c.5146-40C>T (n.5146-40C>T) c.5056-40C>T (n.5056-40C>T) c.5181-40C>T n.3344-40C>T c.5254-40C>T (n.5254-40C>T) n.4075-40C>T n.2512-40C>T n.2483-40C>T n.2373-40C>T c.4915-40C>T (n.4915-40C>T) c.*4427-40C>T (n.*4427-40C>T) c.4951-40C>T (n.4951-40C>T) n.2983-40C>T c.1442-40C>T n.2375-40C>T c.5314-40C>T (n.5314-40C>T) c.5311-40C>T (n.5311-40C>T) c.5203-40C>T (n.5203-40C>T) c.5182-40C>T (n.5182-40C>T) c.4528-40C>T (n.4528-40C>T) c.5476-40C>T (n.5476-40C>T) c.5224-40C>T (n.5224-40C>T) c.3970-40C>T (n.3970-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088412_2088436del | CA2695221756 | TSC2 | c.*3609-34_*3609-10del (n.*3609-34_*3609-10del) c.5107-34_5107-10del (n.5107-34_5107-10del) c.5257-34_5257-10del (n.5257-34_5257-10del) c.*5773-34_*5773-10del (n.*5773-34_*5773-10del) c.*8009-34_*8009-10del (n.*8009-34_*8009-10del) c.5260-34_5260-10del (n.5260-34_5260-10del) c.5191-34_5191-10del (n.5191-34_5191-10del) c.5059-34_5059-10del (n.5059-34_5059-10del) c.5092-34_5092-10del (n.5092-34_5092-10del) c.1483-34_1483-10del n.3142-34_3142-10del c.3914-34_3914-10del c.5119-34_5119-10del (n.5119-34_5119-10del) n.857-34_857-10del c.5062-34_5062-10del (n.5062-34_5062-10del) c.5128-34_5128-10del (n.5128-34_5128-10del) c.5053-34_5053-10del (n.5053-34_5053-10del) n.2908-34_2908-10del c.5185-34_5185-10del (n.5185-34_5185-10del) c.5131-34_5131-10del (n.5131-34_5131-10del) c.5146-34_5146-10del (n.5146-34_5146-10del) c.5056-34_5056-10del (n.5056-34_5056-10del) c.5181-34_5181-10del n.3344-34_3344-10del c.5254-34_5254-10del (n.5254-34_5254-10del) n.4075-34_4075-10del n.2512-34_2512-10del n.2483-34_2483-10del n.2373-34_2373-10del c.4915-34_4915-10del (n.4915-34_4915-10del) c.*4427-34_*4427-10del (n.*4427-34_*4427-10del) c.4951-34_4951-10del (n.4951-34_4951-10del) n.2983-34_2983-10del c.1442-34_1442-10del n.2375-34_2375-10del c.5314-34_5314-10del (n.5314-34_5314-10del) c.5311-34_5311-10del (n.5311-34_5311-10del) c.5203-34_5203-10del (n.5203-34_5203-10del) c.5182-34_5182-10del (n.5182-34_5182-10del) c.4528-34_4528-10del (n.4528-34_4528-10del) c.5476-34_5476-10del (n.5476-34_5476-10del) c.5224-34_5224-10del (n.5224-34_5224-10del) c.3970-34_3970-10del (n.3970-34_3970-10del) | |
16 | g.2088407G>A | CA054767 | TSC2 | c.*3609-39G>A (n.*3609-39G>A) c.5107-39G>A (n.5107-39G>A) c.5257-39G>A (n.5257-39G>A) c.*5773-39G>A (n.*5773-39G>A) c.*8009-39G>A (n.*8009-39G>A) c.5260-39G>A (n.5260-39G>A) c.5191-39G>A (n.5191-39G>A) c.5059-39G>A (n.5059-39G>A) c.5092-39G>A (n.5092-39G>A) c.1483-39G>A n.3142-39G>A c.3914-39G>A c.5119-39G>A (n.5119-39G>A) n.857-39G>A c.5062-39G>A (n.5062-39G>A) c.5128-39G>A (n.5128-39G>A) c.5053-39G>A (n.5053-39G>A) n.2908-39G>A c.5185-39G>A (n.5185-39G>A) c.5131-39G>A (n.5131-39G>A) c.5146-39G>A (n.5146-39G>A) c.5056-39G>A (n.5056-39G>A) c.5181-39G>A n.3344-39G>A c.5254-39G>A (n.5254-39G>A) n.4075-39G>A n.2512-39G>A n.2483-39G>A n.2373-39G>A c.4915-39G>A (n.4915-39G>A) c.*4427-39G>A (n.*4427-39G>A) c.4951-39G>A (n.4951-39G>A) n.2983-39G>A c.1442-39G>A n.2375-39G>A c.5314-39G>A (n.5314-39G>A) c.5311-39G>A (n.5311-39G>A) c.5203-39G>A (n.5203-39G>A) c.5182-39G>A (n.5182-39G>A) c.4528-39G>A (n.4528-39G>A) c.5476-39G>A (n.5476-39G>A) c.5224-39G>A (n.5224-39G>A) c.3970-39G>A (n.3970-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088407G>C | CA2631119258 | TSC2 | c.*3609-39G>C (n.*3609-39G>C) c.5107-39G>C (n.5107-39G>C) c.5257-39G>C (n.5257-39G>C) c.*5773-39G>C (n.*5773-39G>C) c.*8009-39G>C (n.*8009-39G>C) c.5260-39G>C (n.5260-39G>C) c.5191-39G>C (n.5191-39G>C) c.5059-39G>C (n.5059-39G>C) c.5092-39G>C (n.5092-39G>C) c.1483-39G>C n.3142-39G>C c.3914-39G>C c.5119-39G>C (n.5119-39G>C) n.857-39G>C c.5062-39G>C (n.5062-39G>C) c.5128-39G>C (n.5128-39G>C) c.5053-39G>C (n.5053-39G>C) n.2908-39G>C c.5185-39G>C (n.5185-39G>C) c.5131-39G>C (n.5131-39G>C) c.5146-39G>C (n.5146-39G>C) c.5056-39G>C (n.5056-39G>C) c.5181-39G>C n.3344-39G>C c.5254-39G>C (n.5254-39G>C) n.4075-39G>C n.2512-39G>C n.2483-39G>C n.2373-39G>C c.4915-39G>C (n.4915-39G>C) c.*4427-39G>C (n.*4427-39G>C) c.4951-39G>C (n.4951-39G>C) n.2983-39G>C c.1442-39G>C n.2375-39G>C c.5314-39G>C (n.5314-39G>C) c.5311-39G>C (n.5311-39G>C) c.5203-39G>C (n.5203-39G>C) c.5182-39G>C (n.5182-39G>C) c.4528-39G>C (n.4528-39G>C) c.5476-39G>C (n.5476-39G>C) c.5224-39G>C (n.5224-39G>C) c.3970-39G>C (n.3970-39G>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088409C>A | CA2631119262 | TSC2 | c.*3609-37C>A (n.*3609-37C>A) c.5107-37C>A (n.5107-37C>A) c.5257-37C>A (n.5257-37C>A) c.*5773-37C>A (n.*5773-37C>A) c.*8009-37C>A (n.*8009-37C>A) c.5260-37C>A (n.5260-37C>A) c.5191-37C>A (n.5191-37C>A) c.5059-37C>A (n.5059-37C>A) c.5092-37C>A (n.5092-37C>A) c.1483-37C>A n.3142-37C>A c.3914-37C>A c.5119-37C>A (n.5119-37C>A) n.857-37C>A c.5062-37C>A (n.5062-37C>A) c.5128-37C>A (n.5128-37C>A) c.5053-37C>A (n.5053-37C>A) n.2908-37C>A c.5185-37C>A (n.5185-37C>A) c.5131-37C>A (n.5131-37C>A) c.5146-37C>A (n.5146-37C>A) c.5056-37C>A (n.5056-37C>A) c.5181-37C>A n.3344-37C>A c.5254-37C>A (n.5254-37C>A) n.4075-37C>A n.2512-37C>A n.2483-37C>A n.2373-37C>A c.4915-37C>A (n.4915-37C>A) c.*4427-37C>A (n.*4427-37C>A) c.4951-37C>A (n.4951-37C>A) n.2983-37C>A c.1442-37C>A n.2375-37C>A c.5314-37C>A (n.5314-37C>A) c.5311-37C>A (n.5311-37C>A) c.5203-37C>A (n.5203-37C>A) c.5182-37C>A (n.5182-37C>A) c.4528-37C>A (n.4528-37C>A) c.5476-37C>A (n.5476-37C>A) c.5224-37C>A (n.5224-37C>A) c.3970-37C>A (n.3970-37C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088411_2088419delinsCCCAGACTT | CA2202033074 | TSC2 | c.*3609-35_*3609-27delinsCCCAGACTT (n.*3609-35_*3609-27delinsCCCAGACTT) c.5107-35_5107-27delinsCCCAGACTT (n.5107-35_5107-27delinsCCCAGACTT) c.5257-35_5257-27delinsCCCAGACTT (n.5257-35_5257-27delinsCCCAGACTT) c.*5773-35_*5773-27delinsCCCAGACTT (n.*5773-35_*5773-27delinsCCCAGACTT) c.*8009-35_*8009-27delinsCCCAGACTT (n.*8009-35_*8009-27delinsCCCAGACTT) c.5260-35_5260-27delinsCCCAGACTT (n.5260-35_5260-27delinsCCCAGACTT) c.5191-35_5191-27delinsCCCAGACTT (n.5191-35_5191-27delinsCCCAGACTT) c.5059-35_5059-27delinsCCCAGACTT (n.5059-35_5059-27delinsCCCAGACTT) c.5092-35_5092-27delinsCCCAGACTT (n.5092-35_5092-27delinsCCCAGACTT) c.1483-35_1483-27delinsCCCAGACTT n.3142-35_3142-27delinsCCCAGACTT c.3914-35_3914-27delinsCCCAGACTT c.5119-35_5119-27delinsCCCAGACTT (n.5119-35_5119-27delinsCCCAGACTT) n.857-35_857-27delinsCCCAGACTT c.5062-35_5062-27delinsCCCAGACTT (n.5062-35_5062-27delinsCCCAGACTT) c.5128-35_5128-27delinsCCCAGACTT (n.5128-35_5128-27delinsCCCAGACTT) c.5053-35_5053-27delinsCCCAGACTT (n.5053-35_5053-27delinsCCCAGACTT) n.2908-35_2908-27delinsCCCAGACTT c.5185-35_5185-27delinsCCCAGACTT (n.5185-35_5185-27delinsCCCAGACTT) c.5131-35_5131-27delinsCCCAGACTT (n.5131-35_5131-27delinsCCCAGACTT) c.5146-35_5146-27delinsCCCAGACTT (n.5146-35_5146-27delinsCCCAGACTT) c.5056-35_5056-27delinsCCCAGACTT (n.5056-35_5056-27delinsCCCAGACTT) c.5181-35_5181-27delinsCCCAGACTT n.3344-35_3344-27delinsCCCAGACTT c.5254-35_5254-27delinsCCCAGACTT (n.5254-35_5254-27delinsCCCAGACTT) n.4075-35_4075-27delinsCCCAGACTT n.2512-35_2512-27delinsCCCAGACTT n.2483-35_2483-27delinsCCCAGACTT n.2373-35_2373-27delinsCCCAGACTT c.4915-35_4915-27delinsCCCAGACTT (n.4915-35_4915-27delinsCCCAGACTT) c.*4427-35_*4427-27delinsCCCAGACTT (n.*4427-35_*4427-27delinsCCCAGACTT) c.4951-35_4951-27delinsCCCAGACTT (n.4951-35_4951-27delinsCCCAGACTT) n.2983-35_2983-27delinsCCCAGACTT c.1442-35_1442-27delinsCCCAGACTT n.2375-35_2375-27delinsCCCAGACTT c.5314-35_5314-27delinsCCCAGACTT (n.5314-35_5314-27delinsCCCAGACTT) c.5311-35_5311-27delinsCCCAGACTT (n.5311-35_5311-27delinsCCCAGACTT) c.5203-35_5203-27delinsCCCAGACTT (n.5203-35_5203-27delinsCCCAGACTT) c.5182-35_5182-27delinsCCCAGACTT (n.5182-35_5182-27delinsCCCAGACTT) c.4528-35_4528-27delinsCCCAGACTT (n.4528-35_4528-27delinsCCCAGACTT) c.5476-35_5476-27delinsCCCAGACTT (n.5476-35_5476-27delinsCCCAGACTT) c.5224-35_5224-27delinsCCCAGACTT (n.5224-35_5224-27delinsCCCAGACTT) c.3970-35_3970-27delinsCCCAGACTT (n.3970-35_3970-27delinsCCCAGACTT) | |
16 | g.2088412C= | CA2202033079 | TSC2 | c.*3609-34C= (n.*3609-34C=) c.5107-34C= (n.5107-34C=) c.5257-34C= (n.5257-34C=) c.*5773-34C= (n.*5773-34C=) c.*8009-34C= (n.*8009-34C=) c.5260-34C= (n.5260-34C=) c.5191-34C= (n.5191-34C=) c.5059-34C= (n.5059-34C=) c.5092-34C= (n.5092-34C=) c.1483-34C= n.3142-34C= c.3914-34C= c.5119-34C= (n.5119-34C=) n.857-34C= c.5062-34C= (n.5062-34C=) c.5128-34C= (n.5128-34C=) c.5053-34C= (n.5053-34C=) n.2908-34C= c.5185-34C= (n.5185-34C=) c.5131-34C= (n.5131-34C=) c.5146-34C= (n.5146-34C=) c.5056-34C= (n.5056-34C=) c.5181-34C= n.3344-34C= c.5254-34C= (n.5254-34C=) n.4075-34C= n.2512-34C= n.2483-34C= n.2373-34C= c.4915-34C= (n.4915-34C=) c.*4427-34C= (n.*4427-34C=) c.4951-34C= (n.4951-34C=) n.2983-34C= c.1442-34C= n.2375-34C= c.5314-34C= (n.5314-34C=) c.5311-34C= (n.5311-34C=) c.5203-34C= (n.5203-34C=) c.5182-34C= (n.5182-34C=) c.4528-34C= (n.4528-34C=) c.5476-34C= (n.5476-34C=) c.5224-34C= (n.5224-34C=) c.3970-34C= (n.3970-34C=) | |
16 | g.2088412C>G | CA973770786 | TSC2 | c.*3609-34C>G (n.*3609-34C>G) c.5107-34C>G (n.5107-34C>G) c.5257-34C>G (n.5257-34C>G) c.*5773-34C>G (n.*5773-34C>G) c.*8009-34C>G (n.*8009-34C>G) c.5260-34C>G (n.5260-34C>G) c.5191-34C>G (n.5191-34C>G) c.5059-34C>G (n.5059-34C>G) c.5092-34C>G (n.5092-34C>G) c.1483-34C>G n.3142-34C>G c.3914-34C>G c.5119-34C>G (n.5119-34C>G) n.857-34C>G c.5062-34C>G (n.5062-34C>G) c.5128-34C>G (n.5128-34C>G) c.5053-34C>G (n.5053-34C>G) n.2908-34C>G c.5185-34C>G (n.5185-34C>G) c.5131-34C>G (n.5131-34C>G) c.5146-34C>G (n.5146-34C>G) c.5056-34C>G (n.5056-34C>G) c.5181-34C>G n.3344-34C>G c.5254-34C>G (n.5254-34C>G) n.4075-34C>G n.2512-34C>G n.2483-34C>G n.2373-34C>G c.4915-34C>G (n.4915-34C>G) c.*4427-34C>G (n.*4427-34C>G) c.4951-34C>G (n.4951-34C>G) n.2983-34C>G c.1442-34C>G n.2375-34C>G c.5314-34C>G (n.5314-34C>G) c.5311-34C>G (n.5311-34C>G) c.5203-34C>G (n.5203-34C>G) c.5182-34C>G (n.5182-34C>G) c.4528-34C>G (n.4528-34C>G) c.5476-34C>G (n.5476-34C>G) c.5224-34C>G (n.5224-34C>G) c.3970-34C>G (n.3970-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088412_2088419del | CA620705093 | TSC2 | c.*3609-34_*3609-27del (n.*3609-34_*3609-27del) c.5107-34_5107-27del (n.5107-34_5107-27del) c.5257-34_5257-27del (n.5257-34_5257-27del) c.*5773-34_*5773-27del (n.*5773-34_*5773-27del) c.*8009-34_*8009-27del (n.*8009-34_*8009-27del) c.5260-34_5260-27del (n.5260-34_5260-27del) c.5191-34_5191-27del (n.5191-34_5191-27del) c.5059-34_5059-27del (n.5059-34_5059-27del) c.5092-34_5092-27del (n.5092-34_5092-27del) c.1483-34_1483-27del n.3142-34_3142-27del c.3914-34_3914-27del c.5119-34_5119-27del (n.5119-34_5119-27del) n.857-34_857-27del c.5062-34_5062-27del (n.5062-34_5062-27del) c.5128-34_5128-27del (n.5128-34_5128-27del) c.5053-34_5053-27del (n.5053-34_5053-27del) n.2908-34_2908-27del c.5185-34_5185-27del (n.5185-34_5185-27del) c.5131-34_5131-27del (n.5131-34_5131-27del) c.5146-34_5146-27del (n.5146-34_5146-27del) c.5056-34_5056-27del (n.5056-34_5056-27del) c.5181-34_5181-27del n.3344-34_3344-27del c.5254-34_5254-27del (n.5254-34_5254-27del) n.4075-34_4075-27del n.2512-34_2512-27del n.2483-34_2483-27del n.2373-34_2373-27del c.4915-34_4915-27del (n.4915-34_4915-27del) c.*4427-34_*4427-27del (n.*4427-34_*4427-27del) c.4951-34_4951-27del (n.4951-34_4951-27del) n.2983-34_2983-27del c.1442-34_1442-27del n.2375-34_2375-27del c.5314-34_5314-27del (n.5314-34_5314-27del) c.5311-34_5311-27del (n.5311-34_5311-27del) c.5203-34_5203-27del (n.5203-34_5203-27del) c.5182-34_5182-27del (n.5182-34_5182-27del) c.4528-34_4528-27del (n.4528-34_4528-27del) c.5476-34_5476-27del (n.5476-34_5476-27del) c.5224-34_5224-27del (n.5224-34_5224-27del) c.3970-34_3970-27del (n.3970-34_3970-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088414A= | CA2202033085 | TSC2 | c.*3609-32A= (n.*3609-32A=) c.5107-32A= (n.5107-32A=) c.5257-32A= (n.5257-32A=) c.*5773-32A= (n.*5773-32A=) c.*8009-32A= (n.*8009-32A=) c.5260-32A= (n.5260-32A=) c.5191-32A= (n.5191-32A=) c.5059-32A= (n.5059-32A=) c.5092-32A= (n.5092-32A=) c.1483-32A= n.3142-32A= c.3914-32A= c.5119-32A= (n.5119-32A=) n.857-32A= c.5062-32A= (n.5062-32A=) c.5128-32A= (n.5128-32A=) c.5053-32A= (n.5053-32A=) n.2908-32A= c.5185-32A= (n.5185-32A=) c.5131-32A= (n.5131-32A=) c.5146-32A= (n.5146-32A=) c.5056-32A= (n.5056-32A=) c.5181-32A= n.3344-32A= c.5254-32A= (n.5254-32A=) n.4075-32A= n.2512-32A= n.2483-32A= n.2373-32A= c.4915-32A= (n.4915-32A=) c.*4427-32A= (n.*4427-32A=) c.4951-32A= (n.4951-32A=) n.2983-32A= c.1442-32A= n.2375-32A= c.5314-32A= (n.5314-32A=) c.5311-32A= (n.5311-32A=) c.5203-32A= (n.5203-32A=) c.5182-32A= (n.5182-32A=) c.4528-32A= (n.4528-32A=) c.5476-32A= (n.5476-32A=) c.5224-32A= (n.5224-32A=) c.3970-32A= (n.3970-32A=) | |
16 | g.2088414A>C | CA2202033084 | TSC2 | c.*3609-32A>C (n.*3609-32A>C) c.5107-32A>C (n.5107-32A>C) c.5257-32A>C (n.5257-32A>C) c.*5773-32A>C (n.*5773-32A>C) c.*8009-32A>C (n.*8009-32A>C) c.5260-32A>C (n.5260-32A>C) c.5191-32A>C (n.5191-32A>C) c.5059-32A>C (n.5059-32A>C) c.5092-32A>C (n.5092-32A>C) c.1483-32A>C n.3142-32A>C c.3914-32A>C c.5119-32A>C (n.5119-32A>C) n.857-32A>C c.5062-32A>C (n.5062-32A>C) c.5128-32A>C (n.5128-32A>C) c.5053-32A>C (n.5053-32A>C) n.2908-32A>C c.5185-32A>C (n.5185-32A>C) c.5131-32A>C (n.5131-32A>C) c.5146-32A>C (n.5146-32A>C) c.5056-32A>C (n.5056-32A>C) c.5181-32A>C n.3344-32A>C c.5254-32A>C (n.5254-32A>C) n.4075-32A>C n.2512-32A>C n.2483-32A>C n.2373-32A>C c.4915-32A>C (n.4915-32A>C) c.*4427-32A>C (n.*4427-32A>C) c.4951-32A>C (n.4951-32A>C) n.2983-32A>C c.1442-32A>C n.2375-32A>C c.5314-32A>C (n.5314-32A>C) c.5311-32A>C (n.5311-32A>C) c.5203-32A>C (n.5203-32A>C) c.5182-32A>C (n.5182-32A>C) c.4528-32A>C (n.4528-32A>C) c.5476-32A>C (n.5476-32A>C) c.5224-32A>C (n.5224-32A>C) c.3970-32A>C (n.3970-32A>C) | dbSNP |
16 | g.2088415G>A | CA054764 | TSC2 | c.*3609-31G>A (n.*3609-31G>A) c.5107-31G>A (n.5107-31G>A) c.5257-31G>A (n.5257-31G>A) c.*5773-31G>A (n.*5773-31G>A) c.*8009-31G>A (n.*8009-31G>A) c.5260-31G>A (n.5260-31G>A) c.5191-31G>A (n.5191-31G>A) c.5059-31G>A (n.5059-31G>A) c.5092-31G>A (n.5092-31G>A) c.1483-31G>A n.3142-31G>A c.3914-31G>A c.5119-31G>A (n.5119-31G>A) n.857-31G>A c.5062-31G>A (n.5062-31G>A) c.5128-31G>A (n.5128-31G>A) c.5053-31G>A (n.5053-31G>A) n.2908-31G>A c.5185-31G>A (n.5185-31G>A) c.5131-31G>A (n.5131-31G>A) c.5146-31G>A (n.5146-31G>A) c.5056-31G>A (n.5056-31G>A) c.5181-31G>A n.3344-31G>A c.5254-31G>A (n.5254-31G>A) n.4075-31G>A n.2512-31G>A n.2483-31G>A n.2373-31G>A c.4915-31G>A (n.4915-31G>A) c.*4427-31G>A (n.*4427-31G>A) c.4951-31G>A (n.4951-31G>A) n.2983-31G>A c.1442-31G>A n.2375-31G>A c.5314-31G>A (n.5314-31G>A) c.5311-31G>A (n.5311-31G>A) c.5203-31G>A (n.5203-31G>A) c.5182-31G>A (n.5182-31G>A) c.4528-31G>A (n.4528-31G>A) c.5476-31G>A (n.5476-31G>A) c.5224-31G>A (n.5224-31G>A) c.3970-31G>A (n.3970-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088415G>C | CA2575877558 | TSC2 | c.*3609-31G>C (n.*3609-31G>C) c.5107-31G>C (n.5107-31G>C) c.5257-31G>C (n.5257-31G>C) c.*5773-31G>C (n.*5773-31G>C) c.*8009-31G>C (n.*8009-31G>C) c.5260-31G>C (n.5260-31G>C) c.5191-31G>C (n.5191-31G>C) c.5059-31G>C (n.5059-31G>C) c.5092-31G>C (n.5092-31G>C) c.1483-31G>C n.3142-31G>C c.3914-31G>C c.5119-31G>C (n.5119-31G>C) n.857-31G>C c.5062-31G>C (n.5062-31G>C) c.5128-31G>C (n.5128-31G>C) c.5053-31G>C (n.5053-31G>C) n.2908-31G>C c.5185-31G>C (n.5185-31G>C) c.5131-31G>C (n.5131-31G>C) c.5146-31G>C (n.5146-31G>C) c.5056-31G>C (n.5056-31G>C) c.5181-31G>C n.3344-31G>C c.5254-31G>C (n.5254-31G>C) n.4075-31G>C n.2512-31G>C n.2483-31G>C n.2373-31G>C c.4915-31G>C (n.4915-31G>C) c.*4427-31G>C (n.*4427-31G>C) c.4951-31G>C (n.4951-31G>C) n.2983-31G>C c.1442-31G>C n.2375-31G>C c.5314-31G>C (n.5314-31G>C) c.5311-31G>C (n.5311-31G>C) c.5203-31G>C (n.5203-31G>C) c.5182-31G>C (n.5182-31G>C) c.4528-31G>C (n.4528-31G>C) c.5476-31G>C (n.5476-31G>C) c.5224-31G>C (n.5224-31G>C) c.3970-31G>C (n.3970-31G>C) | dbSNP |
16 | g.2088415G= | CA2202033087 | TSC2 | c.*3609-31G= (n.*3609-31G=) c.5107-31G= (n.5107-31G=) c.5257-31G= (n.5257-31G=) c.*5773-31G= (n.*5773-31G=) c.*8009-31G= (n.*8009-31G=) c.5260-31G= (n.5260-31G=) c.5191-31G= (n.5191-31G=) c.5059-31G= (n.5059-31G=) c.5092-31G= (n.5092-31G=) c.1483-31G= n.3142-31G= c.3914-31G= c.5119-31G= (n.5119-31G=) n.857-31G= c.5062-31G= (n.5062-31G=) c.5128-31G= (n.5128-31G=) c.5053-31G= (n.5053-31G=) n.2908-31G= c.5185-31G= (n.5185-31G=) c.5131-31G= (n.5131-31G=) c.5146-31G= (n.5146-31G=) c.5056-31G= (n.5056-31G=) c.5181-31G= n.3344-31G= c.5254-31G= (n.5254-31G=) n.4075-31G= n.2512-31G= n.2483-31G= n.2373-31G= c.4915-31G= (n.4915-31G=) c.*4427-31G= (n.*4427-31G=) c.4951-31G= (n.4951-31G=) n.2983-31G= c.1442-31G= n.2375-31G= c.5314-31G= (n.5314-31G=) c.5311-31G= (n.5311-31G=) c.5203-31G= (n.5203-31G=) c.5182-31G= (n.5182-31G=) c.4528-31G= (n.4528-31G=) c.5476-31G= (n.5476-31G=) c.5224-31G= (n.5224-31G=) c.3970-31G= (n.3970-31G=) | |
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16 | g.2088417C= | CA2202033092 | TSC2 | c.*3609-29C= (n.*3609-29C=) c.5107-29C= (n.5107-29C=) c.5257-29C= (n.5257-29C=) c.*5773-29C= (n.*5773-29C=) c.*8009-29C= (n.*8009-29C=) c.5260-29C= (n.5260-29C=) c.5191-29C= (n.5191-29C=) c.5059-29C= (n.5059-29C=) c.5092-29C= (n.5092-29C=) c.1483-29C= n.3142-29C= c.3914-29C= c.5119-29C= (n.5119-29C=) n.857-29C= c.5062-29C= (n.5062-29C=) c.5128-29C= (n.5128-29C=) c.5053-29C= (n.5053-29C=) n.2908-29C= c.5185-29C= (n.5185-29C=) c.5131-29C= (n.5131-29C=) c.5146-29C= (n.5146-29C=) c.5056-29C= (n.5056-29C=) c.5181-29C= n.3344-29C= c.5254-29C= (n.5254-29C=) n.4075-29C= n.2512-29C= n.2483-29C= n.2373-29C= c.4915-29C= (n.4915-29C=) c.*4427-29C= (n.*4427-29C=) c.4951-29C= (n.4951-29C=) n.2983-29C= c.1442-29C= n.2375-29C= c.5314-29C= (n.5314-29C=) c.5311-29C= (n.5311-29C=) c.5203-29C= (n.5203-29C=) c.5182-29C= (n.5182-29C=) c.4528-29C= (n.4528-29C=) c.5476-29C= (n.5476-29C=) c.5224-29C= (n.5224-29C=) c.3970-29C= (n.3970-29C=) | |
16 | g.2088417C>G | CA620705095 | TSC2 | c.*3609-29C>G (n.*3609-29C>G) c.5107-29C>G (n.5107-29C>G) c.5257-29C>G (n.5257-29C>G) c.*5773-29C>G (n.*5773-29C>G) c.*8009-29C>G (n.*8009-29C>G) c.5260-29C>G (n.5260-29C>G) c.5191-29C>G (n.5191-29C>G) c.5059-29C>G (n.5059-29C>G) c.5092-29C>G (n.5092-29C>G) c.1483-29C>G n.3142-29C>G c.3914-29C>G c.5119-29C>G (n.5119-29C>G) n.857-29C>G c.5062-29C>G (n.5062-29C>G) c.5128-29C>G (n.5128-29C>G) c.5053-29C>G (n.5053-29C>G) n.2908-29C>G c.5185-29C>G (n.5185-29C>G) c.5131-29C>G (n.5131-29C>G) c.5146-29C>G (n.5146-29C>G) c.5056-29C>G (n.5056-29C>G) c.5181-29C>G n.3344-29C>G c.5254-29C>G (n.5254-29C>G) n.4075-29C>G n.2512-29C>G n.2483-29C>G n.2373-29C>G c.4915-29C>G (n.4915-29C>G) c.*4427-29C>G (n.*4427-29C>G) c.4951-29C>G (n.4951-29C>G) n.2983-29C>G c.1442-29C>G n.2375-29C>G c.5314-29C>G (n.5314-29C>G) c.5311-29C>G (n.5311-29C>G) c.5203-29C>G (n.5203-29C>G) c.5182-29C>G (n.5182-29C>G) c.4528-29C>G (n.4528-29C>G) c.5476-29C>G (n.5476-29C>G) c.5224-29C>G (n.5224-29C>G) c.3970-29C>G (n.3970-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088418T>A | CA2575877561 | TSC2 | c.*3609-28T>A (n.*3609-28T>A) c.5107-28T>A (n.5107-28T>A) c.5257-28T>A (n.5257-28T>A) c.*5773-28T>A (n.*5773-28T>A) c.*8009-28T>A (n.*8009-28T>A) c.5260-28T>A (n.5260-28T>A) c.5191-28T>A (n.5191-28T>A) c.5059-28T>A (n.5059-28T>A) c.5092-28T>A (n.5092-28T>A) c.1483-28T>A n.3142-28T>A c.3914-28T>A c.5119-28T>A (n.5119-28T>A) n.857-28T>A c.5062-28T>A (n.5062-28T>A) c.5128-28T>A (n.5128-28T>A) c.5053-28T>A (n.5053-28T>A) n.2908-28T>A c.5185-28T>A (n.5185-28T>A) c.5131-28T>A (n.5131-28T>A) c.5146-28T>A (n.5146-28T>A) c.5056-28T>A (n.5056-28T>A) c.5181-28T>A n.3344-28T>A c.5254-28T>A (n.5254-28T>A) n.4075-28T>A n.2512-28T>A n.2483-28T>A n.2373-28T>A c.4915-28T>A (n.4915-28T>A) c.*4427-28T>A (n.*4427-28T>A) c.4951-28T>A (n.4951-28T>A) n.2983-28T>A c.1442-28T>A n.2375-28T>A c.5314-28T>A (n.5314-28T>A) c.5311-28T>A (n.5311-28T>A) c.5203-28T>A (n.5203-28T>A) c.5182-28T>A (n.5182-28T>A) c.4528-28T>A (n.4528-28T>A) c.5476-28T>A (n.5476-28T>A) c.5224-28T>A (n.5224-28T>A) c.3970-28T>A (n.3970-28T>A) | |
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16 | g.2088419T>A | CA2631119275 | TSC2 | c.*3609-27T>A (n.*3609-27T>A) c.5107-27T>A (n.5107-27T>A) c.5257-27T>A (n.5257-27T>A) c.*5773-27T>A (n.*5773-27T>A) c.*8009-27T>A (n.*8009-27T>A) c.5260-27T>A (n.5260-27T>A) c.5191-27T>A (n.5191-27T>A) c.5059-27T>A (n.5059-27T>A) c.5092-27T>A (n.5092-27T>A) c.1483-27T>A n.3142-27T>A c.3914-27T>A c.5119-27T>A (n.5119-27T>A) n.857-27T>A c.5062-27T>A (n.5062-27T>A) c.5128-27T>A (n.5128-27T>A) c.5053-27T>A (n.5053-27T>A) n.2908-27T>A c.5185-27T>A (n.5185-27T>A) c.5131-27T>A (n.5131-27T>A) c.5146-27T>A (n.5146-27T>A) c.5056-27T>A (n.5056-27T>A) c.5181-27T>A n.3344-27T>A c.5254-27T>A (n.5254-27T>A) n.4075-27T>A n.2512-27T>A n.2483-27T>A n.2373-27T>A c.4915-27T>A (n.4915-27T>A) c.*4427-27T>A (n.*4427-27T>A) c.4951-27T>A (n.4951-27T>A) n.2983-27T>A c.1442-27T>A n.2375-27T>A c.5314-27T>A (n.5314-27T>A) c.5311-27T>A (n.5311-27T>A) c.5203-27T>A (n.5203-27T>A) c.5182-27T>A (n.5182-27T>A) c.4528-27T>A (n.4528-27T>A) c.5476-27T>A (n.5476-27T>A) c.5224-27T>A (n.5224-27T>A) c.3970-27T>A (n.3970-27T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2088421C>A | CA620705098 | TSC2 | c.*3609-25C>A (n.*3609-25C>A) c.5107-25C>A (n.5107-25C>A) c.5257-25C>A (n.5257-25C>A) c.*5773-25C>A (n.*5773-25C>A) c.*8009-25C>A (n.*8009-25C>A) c.5260-25C>A (n.5260-25C>A) c.5191-25C>A (n.5191-25C>A) c.5059-25C>A (n.5059-25C>A) c.5092-25C>A (n.5092-25C>A) c.1483-25C>A n.3142-25C>A c.3914-25C>A c.5119-25C>A (n.5119-25C>A) n.857-25C>A c.5062-25C>A (n.5062-25C>A) c.5128-25C>A (n.5128-25C>A) c.5053-25C>A (n.5053-25C>A) n.2908-25C>A c.5185-25C>A (n.5185-25C>A) c.5131-25C>A (n.5131-25C>A) c.5146-25C>A (n.5146-25C>A) c.5056-25C>A (n.5056-25C>A) c.5181-25C>A n.3344-25C>A c.5254-25C>A (n.5254-25C>A) n.4075-25C>A n.2512-25C>A n.2483-25C>A n.2373-25C>A c.4915-25C>A (n.4915-25C>A) c.*4427-25C>A (n.*4427-25C>A) c.4951-25C>A (n.4951-25C>A) n.2983-25C>A c.1442-25C>A n.2375-25C>A c.5314-25C>A (n.5314-25C>A) c.5311-25C>A (n.5311-25C>A) c.5203-25C>A (n.5203-25C>A) c.5182-25C>A (n.5182-25C>A) c.4528-25C>A (n.4528-25C>A) c.5476-25C>A (n.5476-25C>A) c.5224-25C>A (n.5224-25C>A) c.3970-25C>A (n.3970-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088421C= | CA2202033101 | TSC2 | c.*3609-25C= (n.*3609-25C=) c.5107-25C= (n.5107-25C=) c.5257-25C= (n.5257-25C=) c.*5773-25C= (n.*5773-25C=) c.*8009-25C= (n.*8009-25C=) c.5260-25C= (n.5260-25C=) c.5191-25C= (n.5191-25C=) c.5059-25C= (n.5059-25C=) c.5092-25C= (n.5092-25C=) c.1483-25C= n.3142-25C= c.3914-25C= c.5119-25C= (n.5119-25C=) n.857-25C= c.5062-25C= (n.5062-25C=) c.5128-25C= (n.5128-25C=) c.5053-25C= (n.5053-25C=) n.2908-25C= c.5185-25C= (n.5185-25C=) c.5131-25C= (n.5131-25C=) c.5146-25C= (n.5146-25C=) c.5056-25C= (n.5056-25C=) c.5181-25C= n.3344-25C= c.5254-25C= (n.5254-25C=) n.4075-25C= n.2512-25C= n.2483-25C= n.2373-25C= c.4915-25C= (n.4915-25C=) c.*4427-25C= (n.*4427-25C=) c.4951-25C= (n.4951-25C=) n.2983-25C= c.1442-25C= n.2375-25C= c.5314-25C= (n.5314-25C=) c.5311-25C= (n.5311-25C=) c.5203-25C= (n.5203-25C=) c.5182-25C= (n.5182-25C=) c.4528-25C= (n.4528-25C=) c.5476-25C= (n.5476-25C=) c.5224-25C= (n.5224-25C=) c.3970-25C= (n.3970-25C=) | |
16 | g.2088421C>G | CA022327 | TSC2 | c.*3609-25C>G (n.*3609-25C>G) c.5107-25C>G (n.5107-25C>G) c.5257-25C>G (n.5257-25C>G) c.*5773-25C>G (n.*5773-25C>G) c.*8009-25C>G (n.*8009-25C>G) c.5260-25C>G (n.5260-25C>G) c.5191-25C>G (n.5191-25C>G) c.5059-25C>G (n.5059-25C>G) c.5092-25C>G (n.5092-25C>G) c.1483-25C>G n.3142-25C>G c.3914-25C>G c.5119-25C>G (n.5119-25C>G) n.857-25C>G c.5062-25C>G (n.5062-25C>G) c.5128-25C>G (n.5128-25C>G) c.5053-25C>G (n.5053-25C>G) n.2908-25C>G c.5185-25C>G (n.5185-25C>G) c.5131-25C>G (n.5131-25C>G) c.5146-25C>G (n.5146-25C>G) c.5056-25C>G (n.5056-25C>G) c.5181-25C>G n.3344-25C>G c.5254-25C>G (n.5254-25C>G) n.4075-25C>G n.2512-25C>G n.2483-25C>G n.2373-25C>G c.4915-25C>G (n.4915-25C>G) c.*4427-25C>G (n.*4427-25C>G) c.4951-25C>G (n.4951-25C>G) n.2983-25C>G c.1442-25C>G n.2375-25C>G c.5314-25C>G (n.5314-25C>G) c.5311-25C>G (n.5311-25C>G) c.5203-25C>G (n.5203-25C>G) c.5182-25C>G (n.5182-25C>G) c.4528-25C>G (n.4528-25C>G) c.5476-25C>G (n.5476-25C>G) c.5224-25C>G (n.5224-25C>G) c.3970-25C>G (n.3970-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088421C>T | CA620705099 | TSC2 | c.*3609-25C>T (n.*3609-25C>T) c.5107-25C>T (n.5107-25C>T) c.5257-25C>T (n.5257-25C>T) c.*5773-25C>T (n.*5773-25C>T) c.*8009-25C>T (n.*8009-25C>T) c.5260-25C>T (n.5260-25C>T) c.5191-25C>T (n.5191-25C>T) c.5059-25C>T (n.5059-25C>T) c.5092-25C>T (n.5092-25C>T) c.1483-25C>T n.3142-25C>T c.3914-25C>T c.5119-25C>T (n.5119-25C>T) n.857-25C>T c.5062-25C>T (n.5062-25C>T) c.5128-25C>T (n.5128-25C>T) c.5053-25C>T (n.5053-25C>T) n.2908-25C>T c.5185-25C>T (n.5185-25C>T) c.5131-25C>T (n.5131-25C>T) c.5146-25C>T (n.5146-25C>T) c.5056-25C>T (n.5056-25C>T) c.5181-25C>T n.3344-25C>T c.5254-25C>T (n.5254-25C>T) n.4075-25C>T n.2512-25C>T n.2483-25C>T n.2373-25C>T c.4915-25C>T (n.4915-25C>T) c.*4427-25C>T (n.*4427-25C>T) c.4951-25C>T (n.4951-25C>T) n.2983-25C>T c.1442-25C>T n.2375-25C>T c.5314-25C>T (n.5314-25C>T) c.5311-25C>T (n.5311-25C>T) c.5203-25C>T (n.5203-25C>T) c.5182-25C>T (n.5182-25C>T) c.4528-25C>T (n.4528-25C>T) c.5476-25C>T (n.5476-25C>T) c.5224-25C>T (n.5224-25C>T) c.3970-25C>T (n.3970-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>C | CA054741 | TSC2 | c.*3609-24T>C (n.*3609-24T>C) c.5107-24T>C (n.5107-24T>C) c.5257-24T>C (n.5257-24T>C) c.*5773-24T>C (n.*5773-24T>C) c.*8009-24T>C (n.*8009-24T>C) c.5260-24T>C (n.5260-24T>C) c.5191-24T>C (n.5191-24T>C) c.5059-24T>C (n.5059-24T>C) c.5092-24T>C (n.5092-24T>C) c.1483-24T>C n.3142-24T>C c.3914-24T>C c.5119-24T>C (n.5119-24T>C) n.857-24T>C c.5062-24T>C (n.5062-24T>C) c.5128-24T>C (n.5128-24T>C) c.5053-24T>C (n.5053-24T>C) n.2908-24T>C c.5185-24T>C (n.5185-24T>C) c.5131-24T>C (n.5131-24T>C) c.5146-24T>C (n.5146-24T>C) c.5056-24T>C (n.5056-24T>C) c.5181-24T>C n.3344-24T>C c.5254-24T>C (n.5254-24T>C) n.4075-24T>C n.2512-24T>C n.2483-24T>C n.2373-24T>C c.4915-24T>C (n.4915-24T>C) c.*4427-24T>C (n.*4427-24T>C) c.4951-24T>C (n.4951-24T>C) n.2983-24T>C c.1442-24T>C n.2375-24T>C c.5314-24T>C (n.5314-24T>C) c.5311-24T>C (n.5311-24T>C) c.5203-24T>C (n.5203-24T>C) c.5182-24T>C (n.5182-24T>C) c.4528-24T>C (n.4528-24T>C) c.5476-24T>C (n.5476-24T>C) c.5224-24T>C (n.5224-24T>C) c.3970-24T>C (n.3970-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>G | CA2575877570 | TSC2 | c.*3609-24T>G (n.*3609-24T>G) c.5107-24T>G (n.5107-24T>G) c.5257-24T>G (n.5257-24T>G) c.*5773-24T>G (n.*5773-24T>G) c.*8009-24T>G (n.*8009-24T>G) c.5260-24T>G (n.5260-24T>G) c.5191-24T>G (n.5191-24T>G) c.5059-24T>G (n.5059-24T>G) c.5092-24T>G (n.5092-24T>G) c.1483-24T>G n.3142-24T>G c.3914-24T>G c.5119-24T>G (n.5119-24T>G) n.857-24T>G c.5062-24T>G (n.5062-24T>G) c.5128-24T>G (n.5128-24T>G) c.5053-24T>G (n.5053-24T>G) n.2908-24T>G c.5185-24T>G (n.5185-24T>G) c.5131-24T>G (n.5131-24T>G) c.5146-24T>G (n.5146-24T>G) c.5056-24T>G (n.5056-24T>G) c.5181-24T>G n.3344-24T>G c.5254-24T>G (n.5254-24T>G) n.4075-24T>G n.2512-24T>G n.2483-24T>G n.2373-24T>G c.4915-24T>G (n.4915-24T>G) c.*4427-24T>G (n.*4427-24T>G) c.4951-24T>G (n.4951-24T>G) n.2983-24T>G c.1442-24T>G n.2375-24T>G c.5314-24T>G (n.5314-24T>G) c.5311-24T>G (n.5311-24T>G) c.5203-24T>G (n.5203-24T>G) c.5182-24T>G (n.5182-24T>G) c.4528-24T>G (n.4528-24T>G) c.5476-24T>G (n.5476-24T>G) c.5224-24T>G (n.5224-24T>G) c.3970-24T>G (n.3970-24T>G) | |
16 | g.2088422T= | CA2202033107 | TSC2 | c.*3609-24T= (n.*3609-24T=) c.5107-24T= (n.5107-24T=) c.5257-24T= (n.5257-24T=) c.*5773-24T= (n.*5773-24T=) c.*8009-24T= (n.*8009-24T=) c.5260-24T= (n.5260-24T=) c.5191-24T= (n.5191-24T=) c.5059-24T= (n.5059-24T=) c.5092-24T= (n.5092-24T=) c.1483-24T= n.3142-24T= c.3914-24T= c.5119-24T= (n.5119-24T=) n.857-24T= c.5062-24T= (n.5062-24T=) c.5128-24T= (n.5128-24T=) c.5053-24T= (n.5053-24T=) n.2908-24T= c.5185-24T= (n.5185-24T=) c.5131-24T= (n.5131-24T=) c.5146-24T= (n.5146-24T=) c.5056-24T= (n.5056-24T=) c.5181-24T= n.3344-24T= c.5254-24T= (n.5254-24T=) n.4075-24T= n.2512-24T= n.2483-24T= n.2373-24T= c.4915-24T= (n.4915-24T=) c.*4427-24T= (n.*4427-24T=) c.4951-24T= (n.4951-24T=) n.2983-24T= c.1442-24T= n.2375-24T= c.5314-24T= (n.5314-24T=) c.5311-24T= (n.5311-24T=) c.5203-24T= (n.5203-24T=) c.5182-24T= (n.5182-24T=) c.4528-24T= (n.4528-24T=) c.5476-24T= (n.5476-24T=) c.5224-24T= (n.5224-24T=) c.3970-24T= (n.3970-24T=) | |
16 | g.2088423G>A | CA276759818 | TSC2 | c.*3609-23G>A (n.*3609-23G>A) c.5107-23G>A (n.5107-23G>A) c.5257-23G>A (n.5257-23G>A) c.*5773-23G>A (n.*5773-23G>A) c.*8009-23G>A (n.*8009-23G>A) c.5260-23G>A (n.5260-23G>A) c.5191-23G>A (n.5191-23G>A) c.5059-23G>A (n.5059-23G>A) c.5092-23G>A (n.5092-23G>A) c.1483-23G>A n.3142-23G>A c.3914-23G>A c.5119-23G>A (n.5119-23G>A) n.857-23G>A c.5062-23G>A (n.5062-23G>A) c.5128-23G>A (n.5128-23G>A) c.5053-23G>A (n.5053-23G>A) n.2908-23G>A c.5185-23G>A (n.5185-23G>A) c.5131-23G>A (n.5131-23G>A) c.5146-23G>A (n.5146-23G>A) c.5056-23G>A (n.5056-23G>A) c.5181-23G>A n.3344-23G>A c.5254-23G>A (n.5254-23G>A) n.4075-23G>A n.2512-23G>A n.2483-23G>A n.2373-23G>A c.4915-23G>A (n.4915-23G>A) c.*4427-23G>A (n.*4427-23G>A) c.4951-23G>A (n.4951-23G>A) n.2983-23G>A c.1442-23G>A n.2375-23G>A c.5314-23G>A (n.5314-23G>A) c.5311-23G>A (n.5311-23G>A) c.5203-23G>A (n.5203-23G>A) c.5182-23G>A (n.5182-23G>A) c.4528-23G>A (n.4528-23G>A) c.5476-23G>A (n.5476-23G>A) c.5224-23G>A (n.5224-23G>A) c.3970-23G>A (n.3970-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088423G= | CA2202033111 | TSC2 | c.*3609-23G= (n.*3609-23G=) c.5107-23G= (n.5107-23G=) c.5257-23G= (n.5257-23G=) c.*5773-23G= (n.*5773-23G=) c.*8009-23G= (n.*8009-23G=) c.5260-23G= (n.5260-23G=) c.5191-23G= (n.5191-23G=) c.5059-23G= (n.5059-23G=) c.5092-23G= (n.5092-23G=) c.1483-23G= n.3142-23G= c.3914-23G= c.5119-23G= (n.5119-23G=) n.857-23G= c.5062-23G= (n.5062-23G=) c.5128-23G= (n.5128-23G=) c.5053-23G= (n.5053-23G=) n.2908-23G= c.5185-23G= (n.5185-23G=) c.5131-23G= (n.5131-23G=) c.5146-23G= (n.5146-23G=) c.5056-23G= (n.5056-23G=) c.5181-23G= n.3344-23G= c.5254-23G= (n.5254-23G=) n.4075-23G= n.2512-23G= n.2483-23G= n.2373-23G= c.4915-23G= (n.4915-23G=) c.*4427-23G= (n.*4427-23G=) c.4951-23G= (n.4951-23G=) n.2983-23G= c.1442-23G= n.2375-23G= c.5314-23G= (n.5314-23G=) c.5311-23G= (n.5311-23G=) c.5203-23G= (n.5203-23G=) c.5182-23G= (n.5182-23G=) c.4528-23G= (n.4528-23G=) c.5476-23G= (n.5476-23G=) c.5224-23G= (n.5224-23G=) c.3970-23G= (n.3970-23G=) | |
16 | g.2088424C= | CA2202033113 | TSC2 | c.*3609-22C= (n.*3609-22C=) c.5107-22C= (n.5107-22C=) c.5257-22C= (n.5257-22C=) c.*5773-22C= (n.*5773-22C=) c.*8009-22C= (n.*8009-22C=) c.5260-22C= (n.5260-22C=) c.5191-22C= (n.5191-22C=) c.5059-22C= (n.5059-22C=) c.5092-22C= (n.5092-22C=) c.1483-22C= n.3142-22C= c.3914-22C= c.5119-22C= (n.5119-22C=) n.857-22C= c.5062-22C= (n.5062-22C=) c.5128-22C= (n.5128-22C=) c.5053-22C= (n.5053-22C=) n.2908-22C= c.5185-22C= (n.5185-22C=) c.5131-22C= (n.5131-22C=) c.5146-22C= (n.5146-22C=) c.5056-22C= (n.5056-22C=) c.5181-22C= n.3344-22C= c.5254-22C= (n.5254-22C=) n.4075-22C= n.2512-22C= n.2483-22C= n.2373-22C= c.4915-22C= (n.4915-22C=) c.*4427-22C= (n.*4427-22C=) c.4951-22C= (n.4951-22C=) n.2983-22C= c.1442-22C= n.2375-22C= c.5314-22C= (n.5314-22C=) c.5311-22C= (n.5311-22C=) c.5203-22C= (n.5203-22C=) c.5182-22C= (n.5182-22C=) c.4528-22C= (n.4528-22C=) c.5476-22C= (n.5476-22C=) c.5224-22C= (n.5224-22C=) c.3970-22C= (n.3970-22C=) | |
16 | g.2088424C>T | CA054737 | TSC2 | c.*3609-22C>T (n.*3609-22C>T) c.5107-22C>T (n.5107-22C>T) c.5257-22C>T (n.5257-22C>T) c.*5773-22C>T (n.*5773-22C>T) c.*8009-22C>T (n.*8009-22C>T) c.5260-22C>T (n.5260-22C>T) c.5191-22C>T (n.5191-22C>T) c.5059-22C>T (n.5059-22C>T) c.5092-22C>T (n.5092-22C>T) c.1483-22C>T n.3142-22C>T c.3914-22C>T c.5119-22C>T (n.5119-22C>T) n.857-22C>T c.5062-22C>T (n.5062-22C>T) c.5128-22C>T (n.5128-22C>T) c.5053-22C>T (n.5053-22C>T) n.2908-22C>T c.5185-22C>T (n.5185-22C>T) c.5131-22C>T (n.5131-22C>T) c.5146-22C>T (n.5146-22C>T) c.5056-22C>T (n.5056-22C>T) c.5181-22C>T n.3344-22C>T c.5254-22C>T (n.5254-22C>T) n.4075-22C>T n.2512-22C>T n.2483-22C>T n.2373-22C>T c.4915-22C>T (n.4915-22C>T) c.*4427-22C>T (n.*4427-22C>T) c.4951-22C>T (n.4951-22C>T) n.2983-22C>T c.1442-22C>T n.2375-22C>T c.5314-22C>T (n.5314-22C>T) c.5311-22C>T (n.5311-22C>T) c.5203-22C>T (n.5203-22C>T) c.5182-22C>T (n.5182-22C>T) c.4528-22C>T (n.4528-22C>T) c.5476-22C>T (n.5476-22C>T) c.5224-22C>T (n.5224-22C>T) c.3970-22C>T (n.3970-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088425C>T | CA2631119297 | TSC2 | c.*3609-21C>T (n.*3609-21C>T) c.5107-21C>T (n.5107-21C>T) c.5257-21C>T (n.5257-21C>T) c.*5773-21C>T (n.*5773-21C>T) c.*8009-21C>T (n.*8009-21C>T) c.5260-21C>T (n.5260-21C>T) c.5191-21C>T (n.5191-21C>T) c.5059-21C>T (n.5059-21C>T) c.5092-21C>T (n.5092-21C>T) c.1483-21C>T n.3142-21C>T c.3914-21C>T c.5119-21C>T (n.5119-21C>T) n.857-21C>T c.5062-21C>T (n.5062-21C>T) c.5128-21C>T (n.5128-21C>T) c.5053-21C>T (n.5053-21C>T) n.2908-21C>T c.5185-21C>T (n.5185-21C>T) c.5131-21C>T (n.5131-21C>T) c.5146-21C>T (n.5146-21C>T) c.5056-21C>T (n.5056-21C>T) c.5181-21C>T n.3344-21C>T c.5254-21C>T (n.5254-21C>T) n.4075-21C>T n.2512-21C>T n.2483-21C>T n.2373-21C>T c.4915-21C>T (n.4915-21C>T) c.*4427-21C>T (n.*4427-21C>T) c.4951-21C>T (n.4951-21C>T) n.2983-21C>T c.1442-21C>T n.2375-21C>T c.5314-21C>T (n.5314-21C>T) c.5311-21C>T (n.5311-21C>T) c.5203-21C>T (n.5203-21C>T) c.5182-21C>T (n.5182-21C>T) c.4528-21C>T (n.4528-21C>T) c.5476-21C>T (n.5476-21C>T) c.5224-21C>T (n.5224-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088426C= | CA2202033118 | TSC2 | c.*3609-20C= (n.*3609-20C=) c.5107-20C= (n.5107-20C=) c.5257-20C= (n.5257-20C=) c.*5773-20C= (n.*5773-20C=) c.*8009-20C= (n.*8009-20C=) c.5260-20C= (n.5260-20C=) c.5191-20C= (n.5191-20C=) c.5059-20C= (n.5059-20C=) c.5092-20C= (n.5092-20C=) c.1483-20C= n.3142-20C= c.3914-20C= c.5119-20C= (n.5119-20C=) n.857-20C= c.5062-20C= (n.5062-20C=) c.5128-20C= (n.5128-20C=) c.5053-20C= (n.5053-20C=) n.2908-20C= c.5185-20C= (n.5185-20C=) c.5131-20C= (n.5131-20C=) c.5146-20C= (n.5146-20C=) c.5056-20C= (n.5056-20C=) c.5181-20C= n.3344-20C= c.5254-20C= (n.5254-20C=) n.4075-20C= n.2512-20C= n.2483-20C= n.2373-20C= c.4915-20C= (n.4915-20C=) c.*4427-20C= (n.*4427-20C=) c.4951-20C= (n.4951-20C=) n.2983-20C= c.1442-20C= n.2375-20C= c.5314-20C= (n.5314-20C=) c.5311-20C= (n.5311-20C=) c.5203-20C= (n.5203-20C=) c.5182-20C= (n.5182-20C=) c.4528-20C= (n.4528-20C=) c.5476-20C= (n.5476-20C=) c.5224-20C= (n.5224-20C=) c.3970-20C= (n.3970-20C=) | |
16 | g.2088426C>T | CA973770799 | TSC2 | c.*3609-20C>T (n.*3609-20C>T) c.5107-20C>T (n.5107-20C>T) c.5257-20C>T (n.5257-20C>T) c.*5773-20C>T (n.*5773-20C>T) c.*8009-20C>T (n.*8009-20C>T) c.5260-20C>T (n.5260-20C>T) c.5191-20C>T (n.5191-20C>T) c.5059-20C>T (n.5059-20C>T) c.5092-20C>T (n.5092-20C>T) c.1483-20C>T n.3142-20C>T c.3914-20C>T c.5119-20C>T (n.5119-20C>T) n.857-20C>T c.5062-20C>T (n.5062-20C>T) c.5128-20C>T (n.5128-20C>T) c.5053-20C>T (n.5053-20C>T) n.2908-20C>T c.5185-20C>T (n.5185-20C>T) c.5131-20C>T (n.5131-20C>T) c.5146-20C>T (n.5146-20C>T) c.5056-20C>T (n.5056-20C>T) c.5181-20C>T n.3344-20C>T c.5254-20C>T (n.5254-20C>T) n.4075-20C>T n.2512-20C>T n.2483-20C>T n.2373-20C>T c.4915-20C>T (n.4915-20C>T) c.*4427-20C>T (n.*4427-20C>T) c.4951-20C>T (n.4951-20C>T) n.2983-20C>T c.1442-20C>T n.2375-20C>T c.5314-20C>T (n.5314-20C>T) c.5311-20C>T (n.5311-20C>T) c.5203-20C>T (n.5203-20C>T) c.5182-20C>T (n.5182-20C>T) c.4528-20C>T (n.4528-20C>T) c.5476-20C>T (n.5476-20C>T) c.5224-20C>T (n.5224-20C>T) c.3970-20C>T (n.3970-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088427A>G | CA2631119304 | TSC2 | c.*3609-19A>G (n.*3609-19A>G) c.5107-19A>G (n.5107-19A>G) c.5257-19A>G (n.5257-19A>G) c.*5773-19A>G (n.*5773-19A>G) c.*8009-19A>G (n.*8009-19A>G) c.5260-19A>G (n.5260-19A>G) c.5191-19A>G (n.5191-19A>G) c.5059-19A>G (n.5059-19A>G) c.5092-19A>G (n.5092-19A>G) c.1483-19A>G n.3142-19A>G c.3914-19A>G c.5119-19A>G (n.5119-19A>G) n.857-19A>G c.5062-19A>G (n.5062-19A>G) c.5128-19A>G (n.5128-19A>G) c.5053-19A>G (n.5053-19A>G) n.2908-19A>G c.5185-19A>G (n.5185-19A>G) c.5131-19A>G (n.5131-19A>G) c.5146-19A>G (n.5146-19A>G) c.5056-19A>G (n.5056-19A>G) c.5181-19A>G n.3344-19A>G c.5254-19A>G (n.5254-19A>G) n.4075-19A>G n.2512-19A>G n.2483-19A>G n.2373-19A>G c.4915-19A>G (n.4915-19A>G) c.*4427-19A>G (n.*4427-19A>G) c.4951-19A>G (n.4951-19A>G) n.2983-19A>G c.1442-19A>G n.2375-19A>G c.5314-19A>G (n.5314-19A>G) c.5311-19A>G (n.5311-19A>G) c.5203-19A>G (n.5203-19A>G) c.5182-19A>G (n.5182-19A>G) c.4528-19A>G (n.4528-19A>G) c.5476-19A>G (n.5476-19A>G) c.5224-19A>G (n.5224-19A>G) c.3970-19A>G (n.3970-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088464del | CA7828402 | TSC2 | c.*3609-10_*3627del c.5107-10_5125del c.5257-10_5275del c.*5773-10_*5791del c.*8009-10_*8027del c.5260-10_5278del c.5191-10_5209del c.5059-10_5077del c.5092-10_5110del c.1483-10_1501del n.3142-10_3160del c.3914-10_3932del c.5119-10_5137del n.857-10_875del c.5062-10_5080del c.5128-10_5146del c.5053-10_5071del n.2908-10_2926del c.5185-10_5203del c.5131-10_5149del c.5146-10_5164del c.5056-10_5074del c.5181-10_5199del n.3344-10_3362del c.5254-10_5272del n.4075-10_4093del n.2512-10_2530del n.2483-10_2501del n.2373-10_2391del c.4915-10_4933del c.*4427-10_*4445del c.4951-10_4969del n.2983-10_3001del c.1442-10_1460del n.2375-10_2393del c.5314-10_5332del c.5311-10_5329del c.5203-10_5221del c.5182-10_5200del c.4528-10_4546del c.5476-10_5494del c.5224-10_5242del c.3970-10_3988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088428A>G | CA2695197403 | TSC2 | c.*3609-18A>G (n.*3609-18A>G) c.5107-18A>G (n.5107-18A>G) c.5257-18A>G (n.5257-18A>G) c.*5773-18A>G (n.*5773-18A>G) c.*8009-18A>G (n.*8009-18A>G) c.5260-18A>G (n.5260-18A>G) c.5191-18A>G (n.5191-18A>G) c.5059-18A>G (n.5059-18A>G) c.5092-18A>G (n.5092-18A>G) c.1483-18A>G n.3142-18A>G c.3914-18A>G c.5119-18A>G (n.5119-18A>G) n.857-18A>G c.5062-18A>G (n.5062-18A>G) c.5128-18A>G (n.5128-18A>G) c.5053-18A>G (n.5053-18A>G) n.2908-18A>G c.5185-18A>G (n.5185-18A>G) c.5131-18A>G (n.5131-18A>G) c.5146-18A>G (n.5146-18A>G) c.5056-18A>G (n.5056-18A>G) c.5181-18A>G n.3344-18A>G c.5254-18A>G (n.5254-18A>G) n.4075-18A>G n.2512-18A>G n.2483-18A>G n.2373-18A>G c.4915-18A>G (n.4915-18A>G) c.*4427-18A>G (n.*4427-18A>G) c.4951-18A>G (n.4951-18A>G) n.2983-18A>G c.1442-18A>G n.2375-18A>G c.5314-18A>G (n.5314-18A>G) c.5311-18A>G (n.5311-18A>G) c.5203-18A>G (n.5203-18A>G) c.5182-18A>G (n.5182-18A>G) c.4528-18A>G (n.4528-18A>G) c.5476-18A>G (n.5476-18A>G) c.5224-18A>G (n.5224-18A>G) c.3970-18A>G (n.3970-18A>G) | ClinVar |
16 | g.2088429G>A | CA2573151983 | TSC2 | c.*3609-17G>A (n.*3609-17G>A) c.5107-17G>A (n.5107-17G>A) c.5257-17G>A (n.5257-17G>A) c.*5773-17G>A (n.*5773-17G>A) c.*8009-17G>A (n.*8009-17G>A) c.5260-17G>A (n.5260-17G>A) c.5191-17G>A (n.5191-17G>A) c.5059-17G>A (n.5059-17G>A) c.5092-17G>A (n.5092-17G>A) c.1483-17G>A n.3142-17G>A c.3914-17G>A c.5119-17G>A (n.5119-17G>A) n.857-17G>A c.5062-17G>A (n.5062-17G>A) c.5128-17G>A (n.5128-17G>A) c.5053-17G>A (n.5053-17G>A) n.2908-17G>A c.5185-17G>A (n.5185-17G>A) c.5131-17G>A (n.5131-17G>A) c.5146-17G>A (n.5146-17G>A) c.5056-17G>A (n.5056-17G>A) c.5181-17G>A n.3344-17G>A c.5254-17G>A (n.5254-17G>A) n.4075-17G>A n.2512-17G>A n.2483-17G>A n.2373-17G>A c.4915-17G>A (n.4915-17G>A) c.*4427-17G>A (n.*4427-17G>A) c.4951-17G>A (n.4951-17G>A) n.2983-17G>A c.1442-17G>A n.2375-17G>A c.5314-17G>A (n.5314-17G>A) c.5311-17G>A (n.5311-17G>A) c.5203-17G>A (n.5203-17G>A) c.5182-17G>A (n.5182-17G>A) c.4528-17G>A (n.4528-17G>A) c.5476-17G>A (n.5476-17G>A) c.5224-17G>A (n.5224-17G>A) c.3970-17G>A (n.3970-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G>C | CA2631119314 | TSC2 | c.*3609-17G>C (n.*3609-17G>C) c.5107-17G>C (n.5107-17G>C) c.5257-17G>C (n.5257-17G>C) c.*5773-17G>C (n.*5773-17G>C) c.*8009-17G>C (n.*8009-17G>C) c.5260-17G>C (n.5260-17G>C) c.5191-17G>C (n.5191-17G>C) c.5059-17G>C (n.5059-17G>C) c.5092-17G>C (n.5092-17G>C) c.1483-17G>C n.3142-17G>C c.3914-17G>C c.5119-17G>C (n.5119-17G>C) n.857-17G>C c.5062-17G>C (n.5062-17G>C) c.5128-17G>C (n.5128-17G>C) c.5053-17G>C (n.5053-17G>C) n.2908-17G>C c.5185-17G>C (n.5185-17G>C) c.5131-17G>C (n.5131-17G>C) c.5146-17G>C (n.5146-17G>C) c.5056-17G>C (n.5056-17G>C) c.5181-17G>C n.3344-17G>C c.5254-17G>C (n.5254-17G>C) n.4075-17G>C n.2512-17G>C n.2483-17G>C n.2373-17G>C c.4915-17G>C (n.4915-17G>C) c.*4427-17G>C (n.*4427-17G>C) c.4951-17G>C (n.4951-17G>C) n.2983-17G>C c.1442-17G>C n.2375-17G>C c.5314-17G>C (n.5314-17G>C) c.5311-17G>C (n.5311-17G>C) c.5203-17G>C (n.5203-17G>C) c.5182-17G>C (n.5182-17G>C) c.4528-17G>C (n.4528-17G>C) c.5476-17G>C (n.5476-17G>C) c.5224-17G>C (n.5224-17G>C) c.3970-17G>C (n.3970-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G= | CA2202033124 | TSC2 | c.*3609-17G= (n.*3609-17G=) c.5107-17G= (n.5107-17G=) c.5257-17G= (n.5257-17G=) c.*5773-17G= (n.*5773-17G=) c.*8009-17G= (n.*8009-17G=) c.5260-17G= (n.5260-17G=) c.5191-17G= (n.5191-17G=) c.5059-17G= (n.5059-17G=) c.5092-17G= (n.5092-17G=) c.1483-17G= n.3142-17G= c.3914-17G= c.5119-17G= (n.5119-17G=) n.857-17G= c.5062-17G= (n.5062-17G=) c.5128-17G= (n.5128-17G=) c.5053-17G= (n.5053-17G=) n.2908-17G= c.5185-17G= (n.5185-17G=) c.5131-17G= (n.5131-17G=) c.5146-17G= (n.5146-17G=) c.5056-17G= (n.5056-17G=) c.5181-17G= n.3344-17G= c.5254-17G= (n.5254-17G=) n.4075-17G= n.2512-17G= n.2483-17G= n.2373-17G= c.4915-17G= (n.4915-17G=) c.*4427-17G= (n.*4427-17G=) c.4951-17G= (n.4951-17G=) n.2983-17G= c.1442-17G= n.2375-17G= c.5314-17G= (n.5314-17G=) c.5311-17G= (n.5311-17G=) c.5203-17G= (n.5203-17G=) c.5182-17G= (n.5182-17G=) c.4528-17G= (n.4528-17G=) c.5476-17G= (n.5476-17G=) c.5224-17G= (n.5224-17G=) c.3970-17G= (n.3970-17G=) | |
16 | g.2088429G>T | CA620705101 | TSC2 | c.*3609-17G>T (n.*3609-17G>T) c.5107-17G>T (n.5107-17G>T) c.5257-17G>T (n.5257-17G>T) c.*5773-17G>T (n.*5773-17G>T) c.*8009-17G>T (n.*8009-17G>T) c.5260-17G>T (n.5260-17G>T) c.5191-17G>T (n.5191-17G>T) c.5059-17G>T (n.5059-17G>T) c.5092-17G>T (n.5092-17G>T) c.1483-17G>T n.3142-17G>T c.3914-17G>T c.5119-17G>T (n.5119-17G>T) n.857-17G>T c.5062-17G>T (n.5062-17G>T) c.5128-17G>T (n.5128-17G>T) c.5053-17G>T (n.5053-17G>T) n.2908-17G>T c.5185-17G>T (n.5185-17G>T) c.5131-17G>T (n.5131-17G>T) c.5146-17G>T (n.5146-17G>T) c.5056-17G>T (n.5056-17G>T) c.5181-17G>T n.3344-17G>T c.5254-17G>T (n.5254-17G>T) n.4075-17G>T n.2512-17G>T n.2483-17G>T n.2373-17G>T c.4915-17G>T (n.4915-17G>T) c.*4427-17G>T (n.*4427-17G>T) c.4951-17G>T (n.4951-17G>T) n.2983-17G>T c.1442-17G>T n.2375-17G>T c.5314-17G>T (n.5314-17G>T) c.5311-17G>T (n.5311-17G>T) c.5203-17G>T (n.5203-17G>T) c.5182-17G>T (n.5182-17G>T) c.4528-17G>T (n.4528-17G>T) c.5476-17G>T (n.5476-17G>T) c.5224-17G>T (n.5224-17G>T) c.3970-17G>T (n.3970-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088430C= | CA2202033129 | TSC2 | c.*3609-16C= (n.*3609-16C=) c.5107-16C= (n.5107-16C=) c.5257-16C= (n.5257-16C=) c.*5773-16C= (n.*5773-16C=) c.*8009-16C= (n.*8009-16C=) c.5260-16C= (n.5260-16C=) c.5191-16C= (n.5191-16C=) c.5059-16C= (n.5059-16C=) c.5092-16C= (n.5092-16C=) c.1483-16C= n.3142-16C= c.3914-16C= c.5119-16C= (n.5119-16C=) n.857-16C= c.5062-16C= (n.5062-16C=) c.5128-16C= (n.5128-16C=) c.5053-16C= (n.5053-16C=) n.2908-16C= c.5185-16C= (n.5185-16C=) c.5131-16C= (n.5131-16C=) c.5146-16C= (n.5146-16C=) c.5056-16C= (n.5056-16C=) c.5181-16C= n.3344-16C= c.5254-16C= (n.5254-16C=) n.4075-16C= n.2512-16C= n.2483-16C= n.2373-16C= c.4915-16C= (n.4915-16C=) c.*4427-16C= (n.*4427-16C=) c.4951-16C= (n.4951-16C=) n.2983-16C= c.1442-16C= n.2375-16C= c.5314-16C= (n.5314-16C=) c.5311-16C= (n.5311-16C=) c.5203-16C= (n.5203-16C=) c.5182-16C= (n.5182-16C=) c.4528-16C= (n.4528-16C=) c.5476-16C= (n.5476-16C=) c.5224-16C= (n.5224-16C=) c.3970-16C= (n.3970-16C=) | |
16 | g.2088430C>G | CA2202033132 | TSC2 | c.*3609-16C>G (n.*3609-16C>G) c.5107-16C>G (n.5107-16C>G) c.5257-16C>G (n.5257-16C>G) c.*5773-16C>G (n.*5773-16C>G) c.*8009-16C>G (n.*8009-16C>G) c.5260-16C>G (n.5260-16C>G) c.5191-16C>G (n.5191-16C>G) c.5059-16C>G (n.5059-16C>G) c.5092-16C>G (n.5092-16C>G) c.1483-16C>G n.3142-16C>G c.3914-16C>G c.5119-16C>G (n.5119-16C>G) n.857-16C>G c.5062-16C>G (n.5062-16C>G) c.5128-16C>G (n.5128-16C>G) c.5053-16C>G (n.5053-16C>G) n.2908-16C>G c.5185-16C>G (n.5185-16C>G) c.5131-16C>G (n.5131-16C>G) c.5146-16C>G (n.5146-16C>G) c.5056-16C>G (n.5056-16C>G) c.5181-16C>G n.3344-16C>G c.5254-16C>G (n.5254-16C>G) n.4075-16C>G n.2512-16C>G n.2483-16C>G n.2373-16C>G c.4915-16C>G (n.4915-16C>G) c.*4427-16C>G (n.*4427-16C>G) c.4951-16C>G (n.4951-16C>G) n.2983-16C>G c.1442-16C>G n.2375-16C>G c.5314-16C>G (n.5314-16C>G) c.5311-16C>G (n.5311-16C>G) c.5203-16C>G (n.5203-16C>G) c.5182-16C>G (n.5182-16C>G) c.4528-16C>G (n.4528-16C>G) c.5476-16C>G (n.5476-16C>G) c.5224-16C>G (n.5224-16C>G) c.3970-16C>G (n.3970-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088430C>T | CA718905464 | TSC2 | c.*3609-16C>T (n.*3609-16C>T) c.5107-16C>T (n.5107-16C>T) c.5257-16C>T (n.5257-16C>T) c.*5773-16C>T (n.*5773-16C>T) c.*8009-16C>T (n.*8009-16C>T) c.5260-16C>T (n.5260-16C>T) c.5191-16C>T (n.5191-16C>T) c.5059-16C>T (n.5059-16C>T) c.5092-16C>T (n.5092-16C>T) c.1483-16C>T n.3142-16C>T c.3914-16C>T c.5119-16C>T (n.5119-16C>T) n.857-16C>T c.5062-16C>T (n.5062-16C>T) c.5128-16C>T (n.5128-16C>T) c.5053-16C>T (n.5053-16C>T) n.2908-16C>T c.5185-16C>T (n.5185-16C>T) c.5131-16C>T (n.5131-16C>T) c.5146-16C>T (n.5146-16C>T) c.5056-16C>T (n.5056-16C>T) c.5181-16C>T n.3344-16C>T c.5254-16C>T (n.5254-16C>T) n.4075-16C>T n.2512-16C>T n.2483-16C>T n.2373-16C>T c.4915-16C>T (n.4915-16C>T) c.*4427-16C>T (n.*4427-16C>T) c.4951-16C>T (n.4951-16C>T) n.2983-16C>T c.1442-16C>T n.2375-16C>T c.5314-16C>T (n.5314-16C>T) c.5311-16C>T (n.5311-16C>T) c.5203-16C>T (n.5203-16C>T) c.5182-16C>T (n.5182-16C>T) c.4528-16C>T (n.4528-16C>T) c.5476-16C>T (n.5476-16C>T) c.5224-16C>T (n.5224-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088431C= | CA2202033138 | TSC2 | c.*3609-15C= (n.*3609-15C=) c.5107-15C= (n.5107-15C=) c.5257-15C= (n.5257-15C=) c.*5773-15C= (n.*5773-15C=) c.*8009-15C= (n.*8009-15C=) c.5260-15C= (n.5260-15C=) c.5191-15C= (n.5191-15C=) c.5059-15C= (n.5059-15C=) c.5092-15C= (n.5092-15C=) c.1483-15C= n.3142-15C= c.3914-15C= c.5119-15C= (n.5119-15C=) n.857-15C= c.5062-15C= (n.5062-15C=) c.5128-15C= (n.5128-15C=) c.5053-15C= (n.5053-15C=) n.2908-15C= c.5185-15C= (n.5185-15C=) c.5131-15C= (n.5131-15C=) c.5146-15C= (n.5146-15C=) c.5056-15C= (n.5056-15C=) c.5181-15C= n.3344-15C= c.5254-15C= (n.5254-15C=) n.4075-15C= n.2512-15C= n.2483-15C= n.2373-15C= c.4915-15C= (n.4915-15C=) c.*4427-15C= (n.*4427-15C=) c.4951-15C= (n.4951-15C=) n.2983-15C= c.1442-15C= n.2375-15C= c.5314-15C= (n.5314-15C=) c.5311-15C= (n.5311-15C=) c.5203-15C= (n.5203-15C=) c.5182-15C= (n.5182-15C=) c.4528-15C= (n.4528-15C=) c.5476-15C= (n.5476-15C=) c.5224-15C= (n.5224-15C=) c.3970-15C= (n.3970-15C=) | |
16 | g.2088431C>T | CA022322 | TSC2 | c.*3609-15C>T (n.*3609-15C>T) c.5107-15C>T (n.5107-15C>T) c.5257-15C>T (n.5257-15C>T) c.*5773-15C>T (n.*5773-15C>T) c.*8009-15C>T (n.*8009-15C>T) c.5260-15C>T (n.5260-15C>T) c.5191-15C>T (n.5191-15C>T) c.5059-15C>T (n.5059-15C>T) c.5092-15C>T (n.5092-15C>T) c.1483-15C>T n.3142-15C>T c.3914-15C>T c.5119-15C>T (n.5119-15C>T) n.857-15C>T c.5062-15C>T (n.5062-15C>T) c.5128-15C>T (n.5128-15C>T) c.5053-15C>T (n.5053-15C>T) n.2908-15C>T c.5185-15C>T (n.5185-15C>T) c.5131-15C>T (n.5131-15C>T) c.5146-15C>T (n.5146-15C>T) c.5056-15C>T (n.5056-15C>T) c.5181-15C>T n.3344-15C>T c.5254-15C>T (n.5254-15C>T) n.4075-15C>T n.2512-15C>T n.2483-15C>T n.2373-15C>T c.4915-15C>T (n.4915-15C>T) c.*4427-15C>T (n.*4427-15C>T) c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) n.2983-15C>T c.1442-15C>T n.2375-15C>T c.5314-15C>T (n.5314-15C>T) c.5311-15C>T (n.5311-15C>T) c.5203-15C>T (n.5203-15C>T) c.5182-15C>T (n.5182-15C>T) c.4528-15C>T (n.4528-15C>T) c.5476-15C>T (n.5476-15C>T) c.5224-15C>T (n.5224-15C>T) c.3970-15C>T (n.3970-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088431_2088437delinsCGCCTCT | CA2202033150 | TSC2 | c.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT (n.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT) c.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT (n.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT) c.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT (n.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT) c.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT (n.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT) c.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT (n.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT) c.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT (n.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT) c.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT (n.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT) c.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT (n.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT) c.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT (n.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT) c.1483-15_1483-9delinsCGCCTCT n.3142-15_3142-9delinsCGCCTCT c.3914-15_3914-9delinsCGCCTCT c.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT (n.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT) n.857-15_857-9delinsCGCCTCT c.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT (n.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT) c.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT (n.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT) c.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT (n.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT) n.2908-15_2908-9delinsCGCCTCT c.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT (n.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT) c.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT (n.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT) c.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT (n.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT) c.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT (n.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT) c.5181-15_5181-9delinsCGCCTCT n.3344-15_3344-9delinsCGCCTCT c.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT (n.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT) n.4075-15_4075-9delinsCGCCTCT n.2512-15_2512-9delinsCGCCTCT n.2483-15_2483-9delinsCGCCTCT n.2373-15_2373-9delinsCGCCTCT c.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT (n.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT) c.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT (n.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT) c.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT (n.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT) n.2983-15_2983-9delinsCGCCTCT c.1442-15_1442-9delinsCGCCTCT n.2375-15_2375-9delinsCGCCTCT c.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT (n.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT) c.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT (n.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT) c.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT (n.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT) c.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT (n.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT) c.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT (n.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT) c.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT (n.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT) c.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT (n.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT) c.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT (n.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT) | |
16 | g.2088432G>A | CA054719 | TSC2 | c.*3609-14G>A (n.*3609-14G>A) c.5107-14G>A (n.5107-14G>A) c.5257-14G>A (n.5257-14G>A) c.*5773-14G>A (n.*5773-14G>A) c.*8009-14G>A (n.*8009-14G>A) c.5260-14G>A (n.5260-14G>A) c.5191-14G>A (n.5191-14G>A) c.5059-14G>A (n.5059-14G>A) c.5092-14G>A (n.5092-14G>A) c.1483-14G>A n.3142-14G>A c.3914-14G>A c.5119-14G>A (n.5119-14G>A) n.857-14G>A c.5062-14G>A (n.5062-14G>A) c.5128-14G>A (n.5128-14G>A) c.5053-14G>A (n.5053-14G>A) n.2908-14G>A c.5185-14G>A (n.5185-14G>A) c.5131-14G>A (n.5131-14G>A) c.5146-14G>A (n.5146-14G>A) c.5056-14G>A (n.5056-14G>A) c.5181-14G>A n.3344-14G>A c.5254-14G>A (n.5254-14G>A) n.4075-14G>A n.2512-14G>A n.2483-14G>A n.2373-14G>A c.4915-14G>A (n.4915-14G>A) c.*4427-14G>A (n.*4427-14G>A) c.4951-14G>A (n.4951-14G>A) n.2983-14G>A c.1442-14G>A n.2375-14G>A c.5314-14G>A (n.5314-14G>A) c.5311-14G>A (n.5311-14G>A) c.5203-14G>A (n.5203-14G>A) c.5182-14G>A (n.5182-14G>A) c.4528-14G>A (n.4528-14G>A) c.5476-14G>A (n.5476-14G>A) c.5224-14G>A (n.5224-14G>A) c.3970-14G>A (n.3970-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088432G>C | CA2631119328 | TSC2 | c.*3609-14G>C (n.*3609-14G>C) c.5107-14G>C (n.5107-14G>C) c.5257-14G>C (n.5257-14G>C) c.*5773-14G>C (n.*5773-14G>C) c.*8009-14G>C (n.*8009-14G>C) c.5260-14G>C (n.5260-14G>C) c.5191-14G>C (n.5191-14G>C) c.5059-14G>C (n.5059-14G>C) c.5092-14G>C (n.5092-14G>C) c.1483-14G>C n.3142-14G>C c.3914-14G>C c.5119-14G>C (n.5119-14G>C) n.857-14G>C c.5062-14G>C (n.5062-14G>C) c.5128-14G>C (n.5128-14G>C) c.5053-14G>C (n.5053-14G>C) n.2908-14G>C c.5185-14G>C (n.5185-14G>C) c.5131-14G>C (n.5131-14G>C) c.5146-14G>C (n.5146-14G>C) c.5056-14G>C (n.5056-14G>C) c.5181-14G>C n.3344-14G>C c.5254-14G>C (n.5254-14G>C) n.4075-14G>C n.2512-14G>C n.2483-14G>C n.2373-14G>C c.4915-14G>C (n.4915-14G>C) c.*4427-14G>C (n.*4427-14G>C) c.4951-14G>C (n.4951-14G>C) n.2983-14G>C c.1442-14G>C n.2375-14G>C c.5314-14G>C (n.5314-14G>C) c.5311-14G>C (n.5311-14G>C) c.5203-14G>C (n.5203-14G>C) c.5182-14G>C (n.5182-14G>C) c.4528-14G>C (n.4528-14G>C) c.5476-14G>C (n.5476-14G>C) c.5224-14G>C (n.5224-14G>C) c.3970-14G>C (n.3970-14G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088432G= | CA2202033155 | TSC2 | c.*3609-14G= (n.*3609-14G=) c.5107-14G= (n.5107-14G=) c.5257-14G= (n.5257-14G=) c.*5773-14G= (n.*5773-14G=) c.*8009-14G= (n.*8009-14G=) c.5260-14G= (n.5260-14G=) c.5191-14G= (n.5191-14G=) c.5059-14G= (n.5059-14G=) c.5092-14G= (n.5092-14G=) c.1483-14G= n.3142-14G= c.3914-14G= c.5119-14G= (n.5119-14G=) n.857-14G= c.5062-14G= (n.5062-14G=) c.5128-14G= (n.5128-14G=) c.5053-14G= (n.5053-14G=) n.2908-14G= c.5185-14G= (n.5185-14G=) c.5131-14G= (n.5131-14G=) c.5146-14G= (n.5146-14G=) c.5056-14G= (n.5056-14G=) c.5181-14G= n.3344-14G= c.5254-14G= (n.5254-14G=) n.4075-14G= n.2512-14G= n.2483-14G= n.2373-14G= c.4915-14G= (n.4915-14G=) c.*4427-14G= (n.*4427-14G=) c.4951-14G= (n.4951-14G=) n.2983-14G= c.1442-14G= n.2375-14G= c.5314-14G= (n.5314-14G=) c.5311-14G= (n.5311-14G=) c.5203-14G= (n.5203-14G=) c.5182-14G= (n.5182-14G=) c.4528-14G= (n.4528-14G=) c.5476-14G= (n.5476-14G=) c.5224-14G= (n.5224-14G=) c.3970-14G= (n.3970-14G=) | |
16 | g.2088432G>T | CA2573151984 | TSC2 | c.*3609-14G>T (n.*3609-14G>T) c.5107-14G>T (n.5107-14G>T) c.5257-14G>T (n.5257-14G>T) c.*5773-14G>T (n.*5773-14G>T) c.*8009-14G>T (n.*8009-14G>T) c.5260-14G>T (n.5260-14G>T) c.5191-14G>T (n.5191-14G>T) c.5059-14G>T (n.5059-14G>T) c.5092-14G>T (n.5092-14G>T) c.1483-14G>T n.3142-14G>T c.3914-14G>T c.5119-14G>T (n.5119-14G>T) n.857-14G>T c.5062-14G>T (n.5062-14G>T) c.5128-14G>T (n.5128-14G>T) c.5053-14G>T (n.5053-14G>T) n.2908-14G>T c.5185-14G>T (n.5185-14G>T) c.5131-14G>T (n.5131-14G>T) c.5146-14G>T (n.5146-14G>T) c.5056-14G>T (n.5056-14G>T) c.5181-14G>T n.3344-14G>T c.5254-14G>T (n.5254-14G>T) n.4075-14G>T n.2512-14G>T n.2483-14G>T n.2373-14G>T c.4915-14G>T (n.4915-14G>T) c.*4427-14G>T (n.*4427-14G>T) c.4951-14G>T (n.4951-14G>T) n.2983-14G>T c.1442-14G>T n.2375-14G>T c.5314-14G>T (n.5314-14G>T) c.5311-14G>T (n.5311-14G>T) c.5203-14G>T (n.5203-14G>T) c.5182-14G>T (n.5182-14G>T) c.4528-14G>T (n.4528-14G>T) c.5476-14G>T (n.5476-14G>T) c.5224-14G>T (n.5224-14G>T) c.3970-14G>T (n.3970-14G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433_2088434insTTGC | CA2697549444 | TSC2 | c.*3609-13_*3609-12insTTGC (n.*3609-13_*3609-12insTTGC) c.5107-13_5107-12insTTGC (n.5107-13_5107-12insTTGC) c.5257-13_5257-12insTTGC (n.5257-13_5257-12insTTGC) c.*5773-13_*5773-12insTTGC (n.*5773-13_*5773-12insTTGC) c.*8009-13_*8009-12insTTGC (n.*8009-13_*8009-12insTTGC) c.5260-13_5260-12insTTGC (n.5260-13_5260-12insTTGC) c.5191-13_5191-12insTTGC (n.5191-13_5191-12insTTGC) c.5059-13_5059-12insTTGC (n.5059-13_5059-12insTTGC) c.5092-13_5092-12insTTGC (n.5092-13_5092-12insTTGC) c.1483-13_1483-12insTTGC n.3142-13_3142-12insTTGC c.3914-13_3914-12insTTGC c.5119-13_5119-12insTTGC (n.5119-13_5119-12insTTGC) n.857-13_857-12insTTGC c.5062-13_5062-12insTTGC (n.5062-13_5062-12insTTGC) c.5128-13_5128-12insTTGC (n.5128-13_5128-12insTTGC) c.5053-13_5053-12insTTGC (n.5053-13_5053-12insTTGC) n.2908-13_2908-12insTTGC c.5185-13_5185-12insTTGC (n.5185-13_5185-12insTTGC) c.5131-13_5131-12insTTGC (n.5131-13_5131-12insTTGC) c.5146-13_5146-12insTTGC (n.5146-13_5146-12insTTGC) c.5056-13_5056-12insTTGC (n.5056-13_5056-12insTTGC) c.5181-13_5181-12insTTGC n.3344-13_3344-12insTTGC c.5254-13_5254-12insTTGC (n.5254-13_5254-12insTTGC) n.4075-13_4075-12insTTGC n.2512-13_2512-12insTTGC n.2483-13_2483-12insTTGC n.2373-13_2373-12insTTGC c.4915-13_4915-12insTTGC (n.4915-13_4915-12insTTGC) c.*4427-13_*4427-12insTTGC (n.*4427-13_*4427-12insTTGC) c.4951-13_4951-12insTTGC (n.4951-13_4951-12insTTGC) n.2983-13_2983-12insTTGC c.1442-13_1442-12insTTGC n.2375-13_2375-12insTTGC c.5314-13_5314-12insTTGC (n.5314-13_5314-12insTTGC) c.5311-13_5311-12insTTGC (n.5311-13_5311-12insTTGC) c.5203-13_5203-12insTTGC (n.5203-13_5203-12insTTGC) c.5182-13_5182-12insTTGC (n.5182-13_5182-12insTTGC) c.4528-13_4528-12insTTGC (n.4528-13_4528-12insTTGC) c.5476-13_5476-12insTTGC (n.5476-13_5476-12insTTGC) c.5224-13_5224-12insTTGC (n.5224-13_5224-12insTTGC) c.3970-13_3970-12insTTGC (n.3970-13_3970-12insTTGC) | ClinVar |
16 | g.2088436_2088441del | CA054721 | TSC2 | c.*3609-10_*3609-5del (n.*3609-10_*3609-5del) c.5107-10_5107-5del (n.5107-10_5107-5del) c.5257-10_5257-5del (n.5257-10_5257-5del) c.*5773-10_*5773-5del (n.*5773-10_*5773-5del) c.*8009-10_*8009-5del (n.*8009-10_*8009-5del) c.5260-10_5260-5del (n.5260-10_5260-5del) c.5191-10_5191-5del (n.5191-10_5191-5del) c.5059-10_5059-5del (n.5059-10_5059-5del) c.5092-10_5092-5del (n.5092-10_5092-5del) c.1483-10_1483-5del n.3142-10_3142-5del c.3914-10_3914-5del c.5119-10_5119-5del (n.5119-10_5119-5del) n.857-10_857-5del c.5062-10_5062-5del (n.5062-10_5062-5del) c.5128-10_5128-5del (n.5128-10_5128-5del) c.5053-10_5053-5del (n.5053-10_5053-5del) n.2908-10_2908-5del c.5185-10_5185-5del (n.5185-10_5185-5del) c.5131-10_5131-5del (n.5131-10_5131-5del) c.5146-10_5146-5del (n.5146-10_5146-5del) c.5056-10_5056-5del (n.5056-10_5056-5del) c.5181-10_5181-5del n.3344-10_3344-5del c.5254-10_5254-5del (n.5254-10_5254-5del) n.4075-10_4075-5del n.2512-10_2512-5del n.2483-10_2483-5del n.2373-10_2373-5del c.4915-10_4915-5del (n.4915-10_4915-5del) c.*4427-10_*4427-5del (n.*4427-10_*4427-5del) c.4951-10_4951-5del (n.4951-10_4951-5del) n.2983-10_2983-5del c.1442-10_1442-5del n.2375-10_2375-5del c.5314-10_5314-5del (n.5314-10_5314-5del) c.5311-10_5311-5del (n.5311-10_5311-5del) c.5203-10_5203-5del (n.5203-10_5203-5del) c.5182-10_5182-5del (n.5182-10_5182-5del) c.4528-10_4528-5del (n.4528-10_4528-5del) c.5476-10_5476-5del (n.5476-10_5476-5del) c.5224-10_5224-5del (n.5224-10_5224-5del) c.3970-10_3970-5del (n.3970-10_3970-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088433C>A | CA2573151985 | TSC2 | c.*3609-13C>A (n.*3609-13C>A) c.5107-13C>A (n.5107-13C>A) c.5257-13C>A (n.5257-13C>A) c.*5773-13C>A (n.*5773-13C>A) c.*8009-13C>A (n.*8009-13C>A) c.5260-13C>A (n.5260-13C>A) c.5191-13C>A (n.5191-13C>A) c.5059-13C>A (n.5059-13C>A) c.5092-13C>A (n.5092-13C>A) c.1483-13C>A n.3142-13C>A c.3914-13C>A c.5119-13C>A (n.5119-13C>A) n.857-13C>A c.5062-13C>A (n.5062-13C>A) c.5128-13C>A (n.5128-13C>A) c.5053-13C>A (n.5053-13C>A) n.2908-13C>A c.5185-13C>A (n.5185-13C>A) c.5131-13C>A (n.5131-13C>A) c.5146-13C>A (n.5146-13C>A) c.5056-13C>A (n.5056-13C>A) c.5181-13C>A n.3344-13C>A c.5254-13C>A (n.5254-13C>A) n.4075-13C>A n.2512-13C>A n.2483-13C>A n.2373-13C>A c.4915-13C>A (n.4915-13C>A) c.*4427-13C>A (n.*4427-13C>A) c.4951-13C>A (n.4951-13C>A) n.2983-13C>A c.1442-13C>A n.2375-13C>A c.5314-13C>A (n.5314-13C>A) c.5311-13C>A (n.5311-13C>A) c.5203-13C>A (n.5203-13C>A) c.5182-13C>A (n.5182-13C>A) c.4528-13C>A (n.4528-13C>A) c.5476-13C>A (n.5476-13C>A) c.5224-13C>A (n.5224-13C>A) c.3970-13C>A (n.3970-13C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433C= | CA2202033158 | TSC2 | c.*3609-13C= (n.*3609-13C=) c.5107-13C= (n.5107-13C=) c.5257-13C= (n.5257-13C=) c.*5773-13C= (n.*5773-13C=) c.*8009-13C= (n.*8009-13C=) c.5260-13C= (n.5260-13C=) c.5191-13C= (n.5191-13C=) c.5059-13C= (n.5059-13C=) c.5092-13C= (n.5092-13C=) c.1483-13C= n.3142-13C= c.3914-13C= c.5119-13C= (n.5119-13C=) n.857-13C= c.5062-13C= (n.5062-13C=) c.5128-13C= (n.5128-13C=) c.5053-13C= (n.5053-13C=) n.2908-13C= c.5185-13C= (n.5185-13C=) c.5131-13C= (n.5131-13C=) c.5146-13C= (n.5146-13C=) c.5056-13C= (n.5056-13C=) c.5181-13C= n.3344-13C= c.5254-13C= (n.5254-13C=) n.4075-13C= n.2512-13C= n.2483-13C= n.2373-13C= c.4915-13C= (n.4915-13C=) c.*4427-13C= (n.*4427-13C=) c.4951-13C= (n.4951-13C=) n.2983-13C= c.1442-13C= n.2375-13C= c.5314-13C= (n.5314-13C=) c.5311-13C= (n.5311-13C=) c.5203-13C= (n.5203-13C=) c.5182-13C= (n.5182-13C=) c.4528-13C= (n.4528-13C=) c.5476-13C= (n.5476-13C=) c.5224-13C= (n.5224-13C=) c.3970-13C= (n.3970-13C=) | |
16 | g.2088433C>T | CA718905476 | TSC2 | c.*3609-13C>T (n.*3609-13C>T) c.5107-13C>T (n.5107-13C>T) c.5257-13C>T (n.5257-13C>T) c.*5773-13C>T (n.*5773-13C>T) c.*8009-13C>T (n.*8009-13C>T) c.5260-13C>T (n.5260-13C>T) c.5191-13C>T (n.5191-13C>T) c.5059-13C>T (n.5059-13C>T) c.5092-13C>T (n.5092-13C>T) c.1483-13C>T n.3142-13C>T c.3914-13C>T c.5119-13C>T (n.5119-13C>T) n.857-13C>T c.5062-13C>T (n.5062-13C>T) c.5128-13C>T (n.5128-13C>T) c.5053-13C>T (n.5053-13C>T) n.2908-13C>T c.5185-13C>T (n.5185-13C>T) c.5131-13C>T (n.5131-13C>T) c.5146-13C>T (n.5146-13C>T) c.5056-13C>T (n.5056-13C>T) c.5181-13C>T n.3344-13C>T c.5254-13C>T (n.5254-13C>T) n.4075-13C>T n.2512-13C>T n.2483-13C>T n.2373-13C>T c.4915-13C>T (n.4915-13C>T) c.*4427-13C>T (n.*4427-13C>T) c.4951-13C>T (n.4951-13C>T) n.2983-13C>T c.1442-13C>T n.2375-13C>T c.5314-13C>T (n.5314-13C>T) c.5311-13C>T (n.5311-13C>T) c.5203-13C>T (n.5203-13C>T) c.5182-13C>T (n.5182-13C>T) c.4528-13C>T (n.4528-13C>T) c.5476-13C>T (n.5476-13C>T) c.5224-13C>T (n.5224-13C>T) c.3970-13C>T (n.3970-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088434C= | CA2202033163 | TSC2 | c.*3609-12C= (n.*3609-12C=) c.5107-12C= (n.5107-12C=) c.5257-12C= (n.5257-12C=) c.*5773-12C= (n.*5773-12C=) c.*8009-12C= (n.*8009-12C=) c.5260-12C= (n.5260-12C=) c.5191-12C= (n.5191-12C=) c.5059-12C= (n.5059-12C=) c.5092-12C= (n.5092-12C=) c.1483-12C= n.3142-12C= c.3914-12C= c.5119-12C= (n.5119-12C=) n.857-12C= c.5062-12C= (n.5062-12C=) c.5128-12C= (n.5128-12C=) c.5053-12C= (n.5053-12C=) n.2908-12C= c.5185-12C= (n.5185-12C=) c.5131-12C= (n.5131-12C=) c.5146-12C= (n.5146-12C=) c.5056-12C= (n.5056-12C=) c.5181-12C= n.3344-12C= c.5254-12C= (n.5254-12C=) n.4075-12C= n.2512-12C= n.2483-12C= n.2373-12C= c.4915-12C= (n.4915-12C=) c.*4427-12C= (n.*4427-12C=) c.4951-12C= (n.4951-12C=) n.2983-12C= c.1442-12C= n.2375-12C= c.5314-12C= (n.5314-12C=) c.5311-12C= (n.5311-12C=) c.5203-12C= (n.5203-12C=) c.5182-12C= (n.5182-12C=) c.4528-12C= (n.4528-12C=) c.5476-12C= (n.5476-12C=) c.5224-12C= (n.5224-12C=) c.3970-12C= (n.3970-12C=) | |
16 | g.2088434C>T | CA054715 | TSC2 | c.*3609-12C>T (n.*3609-12C>T) c.5107-12C>T (n.5107-12C>T) c.5257-12C>T (n.5257-12C>T) c.*5773-12C>T (n.*5773-12C>T) c.*8009-12C>T (n.*8009-12C>T) c.5260-12C>T (n.5260-12C>T) c.5191-12C>T (n.5191-12C>T) c.5059-12C>T (n.5059-12C>T) c.5092-12C>T (n.5092-12C>T) c.1483-12C>T n.3142-12C>T c.3914-12C>T c.5119-12C>T (n.5119-12C>T) n.857-12C>T c.5062-12C>T (n.5062-12C>T) c.5128-12C>T (n.5128-12C>T) c.5053-12C>T (n.5053-12C>T) n.2908-12C>T c.5185-12C>T (n.5185-12C>T) c.5131-12C>T (n.5131-12C>T) c.5146-12C>T (n.5146-12C>T) c.5056-12C>T (n.5056-12C>T) c.5181-12C>T n.3344-12C>T c.5254-12C>T (n.5254-12C>T) n.4075-12C>T n.2512-12C>T n.2483-12C>T n.2373-12C>T c.4915-12C>T (n.4915-12C>T) c.*4427-12C>T (n.*4427-12C>T) c.4951-12C>T (n.4951-12C>T) n.2983-12C>T c.1442-12C>T n.2375-12C>T c.5314-12C>T (n.5314-12C>T) c.5311-12C>T (n.5311-12C>T) c.5203-12C>T (n.5203-12C>T) c.5182-12C>T (n.5182-12C>T) c.4528-12C>T (n.4528-12C>T) c.5476-12C>T (n.5476-12C>T) c.5224-12C>T (n.5224-12C>T) c.3970-12C>T (n.3970-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088435T>A | CA2580091177 | TSC2 | c.*3609-11T>A (n.*3609-11T>A) c.5107-11T>A (n.5107-11T>A) c.5257-11T>A (n.5257-11T>A) c.*5773-11T>A (n.*5773-11T>A) c.*8009-11T>A (n.*8009-11T>A) c.5260-11T>A (n.5260-11T>A) c.5191-11T>A (n.5191-11T>A) c.5059-11T>A (n.5059-11T>A) c.5092-11T>A (n.5092-11T>A) c.1483-11T>A n.3142-11T>A c.3914-11T>A c.5119-11T>A (n.5119-11T>A) n.857-11T>A c.5062-11T>A (n.5062-11T>A) c.5128-11T>A (n.5128-11T>A) c.5053-11T>A (n.5053-11T>A) n.2908-11T>A c.5185-11T>A (n.5185-11T>A) c.5131-11T>A (n.5131-11T>A) c.5146-11T>A (n.5146-11T>A) c.5056-11T>A (n.5056-11T>A) c.5181-11T>A n.3344-11T>A c.5254-11T>A (n.5254-11T>A) n.4075-11T>A n.2512-11T>A n.2483-11T>A n.2373-11T>A c.4915-11T>A (n.4915-11T>A) c.*4427-11T>A (n.*4427-11T>A) c.4951-11T>A (n.4951-11T>A) n.2983-11T>A c.1442-11T>A n.2375-11T>A c.5314-11T>A (n.5314-11T>A) c.5311-11T>A (n.5311-11T>A) c.5203-11T>A (n.5203-11T>A) c.5182-11T>A (n.5182-11T>A) c.4528-11T>A (n.4528-11T>A) c.5476-11T>A (n.5476-11T>A) c.5224-11T>A (n.5224-11T>A) c.3970-11T>A (n.3970-11T>A) | ClinVar |
16 | g.2088435T>C | CA2631119342 | TSC2 | c.*3609-11T>C (n.*3609-11T>C) c.5107-11T>C (n.5107-11T>C) c.5257-11T>C (n.5257-11T>C) c.*5773-11T>C (n.*5773-11T>C) c.*8009-11T>C (n.*8009-11T>C) c.5260-11T>C (n.5260-11T>C) c.5191-11T>C (n.5191-11T>C) c.5059-11T>C (n.5059-11T>C) c.5092-11T>C (n.5092-11T>C) c.1483-11T>C n.3142-11T>C c.3914-11T>C c.5119-11T>C (n.5119-11T>C) n.857-11T>C c.5062-11T>C (n.5062-11T>C) c.5128-11T>C (n.5128-11T>C) c.5053-11T>C (n.5053-11T>C) n.2908-11T>C c.5185-11T>C (n.5185-11T>C) c.5131-11T>C (n.5131-11T>C) c.5146-11T>C (n.5146-11T>C) c.5056-11T>C (n.5056-11T>C) c.5181-11T>C n.3344-11T>C c.5254-11T>C (n.5254-11T>C) n.4075-11T>C n.2512-11T>C n.2483-11T>C n.2373-11T>C c.4915-11T>C (n.4915-11T>C) c.*4427-11T>C (n.*4427-11T>C) c.4951-11T>C (n.4951-11T>C) n.2983-11T>C c.1442-11T>C n.2375-11T>C c.5314-11T>C (n.5314-11T>C) c.5311-11T>C (n.5311-11T>C) c.5203-11T>C (n.5203-11T>C) c.5182-11T>C (n.5182-11T>C) c.4528-11T>C (n.4528-11T>C) c.5476-11T>C (n.5476-11T>C) c.5224-11T>C (n.5224-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436C= | CA2202033169 | TSC2 | c.*3609-10C= (n.*3609-10C=) c.5107-10C= (n.5107-10C=) c.5257-10C= (n.5257-10C=) c.*5773-10C= (n.*5773-10C=) c.*8009-10C= (n.*8009-10C=) c.5260-10C= (n.5260-10C=) c.5191-10C= (n.5191-10C=) c.5059-10C= (n.5059-10C=) c.5092-10C= (n.5092-10C=) c.1483-10C= n.3142-10C= c.3914-10C= c.5119-10C= (n.5119-10C=) n.857-10C= c.5062-10C= (n.5062-10C=) c.5128-10C= (n.5128-10C=) c.5053-10C= (n.5053-10C=) n.2908-10C= c.5185-10C= (n.5185-10C=) c.5131-10C= (n.5131-10C=) c.5146-10C= (n.5146-10C=) c.5056-10C= (n.5056-10C=) c.5181-10C= n.3344-10C= c.5254-10C= (n.5254-10C=) n.4075-10C= n.2512-10C= n.2483-10C= n.2373-10C= c.4915-10C= (n.4915-10C=) c.*4427-10C= (n.*4427-10C=) c.4951-10C= (n.4951-10C=) n.2983-10C= c.1442-10C= n.2375-10C= c.5314-10C= (n.5314-10C=) c.5311-10C= (n.5311-10C=) c.5203-10C= (n.5203-10C=) c.5182-10C= (n.5182-10C=) c.4528-10C= (n.4528-10C=) c.5476-10C= (n.5476-10C=) c.5224-10C= (n.5224-10C=) c.3970-10C= (n.3970-10C=) | |
16 | g.2088436C>G | CA2202033181 | TSC2 | c.*3609-10C>G (n.*3609-10C>G) c.5107-10C>G (n.5107-10C>G) c.5257-10C>G (n.5257-10C>G) c.*5773-10C>G (n.*5773-10C>G) c.*8009-10C>G (n.*8009-10C>G) c.5260-10C>G (n.5260-10C>G) c.5191-10C>G (n.5191-10C>G) c.5059-10C>G (n.5059-10C>G) c.5092-10C>G (n.5092-10C>G) c.1483-10C>G n.3142-10C>G c.3914-10C>G c.5119-10C>G (n.5119-10C>G) n.857-10C>G c.5062-10C>G (n.5062-10C>G) c.5128-10C>G (n.5128-10C>G) c.5053-10C>G (n.5053-10C>G) n.2908-10C>G c.5185-10C>G (n.5185-10C>G) c.5131-10C>G (n.5131-10C>G) c.5146-10C>G (n.5146-10C>G) c.5056-10C>G (n.5056-10C>G) c.5181-10C>G n.3344-10C>G c.5254-10C>G (n.5254-10C>G) n.4075-10C>G n.2512-10C>G n.2483-10C>G n.2373-10C>G c.4915-10C>G (n.4915-10C>G) c.*4427-10C>G (n.*4427-10C>G) c.4951-10C>G (n.4951-10C>G) n.2983-10C>G c.1442-10C>G n.2375-10C>G c.5314-10C>G (n.5314-10C>G) c.5311-10C>G (n.5311-10C>G) c.5203-10C>G (n.5203-10C>G) c.5182-10C>G (n.5182-10C>G) c.4528-10C>G (n.4528-10C>G) c.5476-10C>G (n.5476-10C>G) c.5224-10C>G (n.5224-10C>G) c.3970-10C>G (n.3970-10C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088436C>T | CA2202033172 | TSC2 | c.*3609-10C>T (n.*3609-10C>T) c.5107-10C>T (n.5107-10C>T) c.5257-10C>T (n.5257-10C>T) c.*5773-10C>T (n.*5773-10C>T) c.*8009-10C>T (n.*8009-10C>T) c.5260-10C>T (n.5260-10C>T) c.5191-10C>T (n.5191-10C>T) c.5059-10C>T (n.5059-10C>T) c.5092-10C>T (n.5092-10C>T) c.1483-10C>T n.3142-10C>T c.3914-10C>T c.5119-10C>T (n.5119-10C>T) n.857-10C>T c.5062-10C>T (n.5062-10C>T) c.5128-10C>T (n.5128-10C>T) c.5053-10C>T (n.5053-10C>T) n.2908-10C>T c.5185-10C>T (n.5185-10C>T) c.5131-10C>T (n.5131-10C>T) c.5146-10C>T (n.5146-10C>T) c.5056-10C>T (n.5056-10C>T) c.5181-10C>T n.3344-10C>T c.5254-10C>T (n.5254-10C>T) n.4075-10C>T n.2512-10C>T n.2483-10C>T n.2373-10C>T c.4915-10C>T (n.4915-10C>T) c.*4427-10C>T (n.*4427-10C>T) c.4951-10C>T (n.4951-10C>T) n.2983-10C>T c.1442-10C>T n.2375-10C>T c.5314-10C>T (n.5314-10C>T) c.5311-10C>T (n.5311-10C>T) c.5203-10C>T (n.5203-10C>T) c.5182-10C>T (n.5182-10C>T) c.4528-10C>T (n.4528-10C>T) c.5476-10C>T (n.5476-10C>T) c.5224-10C>T (n.5224-10C>T) c.3970-10C>T (n.3970-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088465delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | CA2202033183 | TSC2 | c.*3609-10_*3628delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5107-10_5126delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5257-10_5276delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*5773-10_*5792delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*8009-10_*8028delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5260-10_5279delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5191-10_5210delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5059-10_5078delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5092-10_5111delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1483-10_1502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3142-10_3161delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3914-10_3933delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5119-10_5138delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.857-10_876delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5062-10_5081delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5128-10_5147delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5053-10_5072delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2908-10_2927delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5185-10_5204delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5131-10_5150delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5146-10_5165delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5056-10_5075delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5181-10_5200delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3344-10_3363delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5254-10_5273delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.4075-10_4094delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2512-10_2531delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2483-10_2502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2373-10_2392delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4915-10_4934delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*4427-10_*4446delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4951-10_4970delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2983-10_3002delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1442-10_1461delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2375-10_2394delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5314-10_5333delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5311-10_5330delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5203-10_5222delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5182-10_5201delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4528-10_4547delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5476-10_5495delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5224-10_5243delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3970-10_3989delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | |
16 | g.2088437T>C | CA054815 | TSC2 | c.*3609-9T>C (n.*3609-9T>C) c.5107-9T>C (n.5107-9T>C) c.5257-9T>C (n.5257-9T>C) c.*5773-9T>C (n.*5773-9T>C) c.*8009-9T>C (n.*8009-9T>C) c.5260-9T>C (n.5260-9T>C) c.5191-9T>C (n.5191-9T>C) c.5059-9T>C (n.5059-9T>C) c.5092-9T>C (n.5092-9T>C) c.1483-9T>C n.3142-9T>C c.3914-9T>C c.5119-9T>C (n.5119-9T>C) n.857-9T>C c.5062-9T>C (n.5062-9T>C) c.5128-9T>C (n.5128-9T>C) c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) n.2908-9T>C c.5185-9T>C (n.5185-9T>C) c.5131-9T>C (n.5131-9T>C) c.5146-9T>C (n.5146-9T>C) c.5056-9T>C (n.5056-9T>C) c.5181-9T>C n.3344-9T>C c.5254-9T>C (n.5254-9T>C) n.4075-9T>C n.2512-9T>C n.2483-9T>C n.2373-9T>C c.4915-9T>C (n.4915-9T>C) c.*4427-9T>C (n.*4427-9T>C) c.4951-9T>C (n.4951-9T>C) n.2983-9T>C c.1442-9T>C n.2375-9T>C c.5314-9T>C (n.5314-9T>C) c.5311-9T>C (n.5311-9T>C) c.5203-9T>C (n.5203-9T>C) c.5182-9T>C (n.5182-9T>C) c.4528-9T>C (n.4528-9T>C) c.5476-9T>C (n.5476-9T>C) c.5224-9T>C (n.5224-9T>C) c.3970-9T>C (n.3970-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088437T= | CA2202033196 | TSC2 | c.*3609-9T= (n.*3609-9T=) c.5107-9T= (n.5107-9T=) c.5257-9T= (n.5257-9T=) c.*5773-9T= (n.*5773-9T=) c.*8009-9T= (n.*8009-9T=) c.5260-9T= (n.5260-9T=) c.5191-9T= (n.5191-9T=) c.5059-9T= (n.5059-9T=) c.5092-9T= (n.5092-9T=) c.1483-9T= n.3142-9T= c.3914-9T= c.5119-9T= (n.5119-9T=) n.857-9T= c.5062-9T= (n.5062-9T=) c.5128-9T= (n.5128-9T=) c.5053-9T= (n.5053-9T=) n.2908-9T= c.5185-9T= (n.5185-9T=) c.5131-9T= (n.5131-9T=) c.5146-9T= (n.5146-9T=) c.5056-9T= (n.5056-9T=) c.5181-9T= n.3344-9T= c.5254-9T= (n.5254-9T=) n.4075-9T= n.2512-9T= n.2483-9T= n.2373-9T= c.4915-9T= (n.4915-9T=) c.*4427-9T= (n.*4427-9T=) c.4951-9T= (n.4951-9T=) n.2983-9T= c.1442-9T= n.2375-9T= c.5314-9T= (n.5314-9T=) c.5311-9T= (n.5311-9T=) c.5203-9T= (n.5203-9T=) c.5182-9T= (n.5182-9T=) c.4528-9T= (n.4528-9T=) c.5476-9T= (n.5476-9T=) c.5224-9T= (n.5224-9T=) c.3970-9T= (n.3970-9T=) | |
16 | g.2088438_2088439insGTG | CA2631119350 | TSC2 | c.*3609-8_*3609-7insGTG (n.*3609-8_*3609-7insGTG) c.5107-8_5107-7insGTG (n.5107-8_5107-7insGTG) c.5257-8_5257-7insGTG (n.5257-8_5257-7insGTG) c.*5773-8_*5773-7insGTG (n.*5773-8_*5773-7insGTG) c.*8009-8_*8009-7insGTG (n.*8009-8_*8009-7insGTG) c.5260-8_5260-7insGTG (n.5260-8_5260-7insGTG) c.5191-8_5191-7insGTG (n.5191-8_5191-7insGTG) c.5059-8_5059-7insGTG (n.5059-8_5059-7insGTG) c.5092-8_5092-7insGTG (n.5092-8_5092-7insGTG) c.1483-8_1483-7insGTG n.3142-8_3142-7insGTG c.3914-8_3914-7insGTG c.5119-8_5119-7insGTG (n.5119-8_5119-7insGTG) n.857-8_857-7insGTG c.5062-8_5062-7insGTG (n.5062-8_5062-7insGTG) c.5128-8_5128-7insGTG (n.5128-8_5128-7insGTG) c.5053-8_5053-7insGTG (n.5053-8_5053-7insGTG) n.2908-8_2908-7insGTG c.5185-8_5185-7insGTG (n.5185-8_5185-7insGTG) c.5131-8_5131-7insGTG (n.5131-8_5131-7insGTG) c.5146-8_5146-7insGTG (n.5146-8_5146-7insGTG) c.5056-8_5056-7insGTG (n.5056-8_5056-7insGTG) c.5181-8_5181-7insGTG n.3344-8_3344-7insGTG c.5254-8_5254-7insGTG (n.5254-8_5254-7insGTG) n.4075-8_4075-7insGTG n.2512-8_2512-7insGTG n.2483-8_2483-7insGTG n.2373-8_2373-7insGTG c.4915-8_4915-7insGTG (n.4915-8_4915-7insGTG) c.*4427-8_*4427-7insGTG (n.*4427-8_*4427-7insGTG) c.4951-8_4951-7insGTG (n.4951-8_4951-7insGTG) n.2983-8_2983-7insGTG c.1442-8_1442-7insGTG n.2375-8_2375-7insGTG c.5314-8_5314-7insGTG (n.5314-8_5314-7insGTG) c.5311-8_5311-7insGTG (n.5311-8_5311-7insGTG) c.5203-8_5203-7insGTG (n.5203-8_5203-7insGTG) c.5182-8_5182-7insGTG (n.5182-8_5182-7insGTG) c.4528-8_4528-7insGTG (n.4528-8_4528-7insGTG) c.5476-8_5476-7insGTG (n.5476-8_5476-7insGTG) c.5224-8_5224-7insGTG (n.5224-8_5224-7insGTG) c.3970-8_3970-7insGTG (n.3970-8_3970-7insGTG) | gnomAD v4 |
16 | g.2088437_2088465del | CA16615202 | TSC2 | c.*3609-9_*3628del c.5107-9_5126del c.5257-9_5276del c.*5773-9_*5792del c.*8009-9_*8028del c.5260-9_5279del c.5191-9_5210del c.5059-9_5078del c.5092-9_5111del c.1483-9_1502del n.3142-9_3161del c.3914-9_3933del c.5119-9_5138del n.857-9_876del c.5062-9_5081del c.5128-9_5147del c.5053-9_5072del n.2908-9_2927del c.5185-9_5204del c.5131-9_5150del c.5146-9_5165del c.5056-9_5075del c.5181-9_5200del n.3344-9_3363del c.5254-9_5273del n.4075-9_4094del n.2512-9_2531del n.2483-9_2502del n.2373-9_2392del c.4915-9_4934del c.*4427-9_*4446del c.4951-9_4970del n.2983-9_3002del c.1442-9_1461del n.2375-9_2394del c.5314-9_5333del c.5311-9_5330del c.5203-9_5222del c.5182-9_5201del c.4528-9_4547del c.5476-9_5495del c.5224-9_5243del c.3970-9_3989del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088438G>A | CA2580091178 | TSC2 | c.*3609-8G>A (n.*3609-8G>A) c.5107-8G>A (n.5107-8G>A) c.5257-8G>A (n.5257-8G>A) c.*5773-8G>A (n.*5773-8G>A) c.*8009-8G>A (n.*8009-8G>A) c.5260-8G>A (n.5260-8G>A) c.5191-8G>A (n.5191-8G>A) c.5059-8G>A (n.5059-8G>A) c.5092-8G>A (n.5092-8G>A) c.1483-8G>A n.3142-8G>A c.3914-8G>A c.5119-8G>A (n.5119-8G>A) n.857-8G>A c.5062-8G>A (n.5062-8G>A) c.5128-8G>A (n.5128-8G>A) c.5053-8G>A (n.5053-8G>A) n.2908-8G>A c.5185-8G>A (n.5185-8G>A) c.5131-8G>A (n.5131-8G>A) c.5146-8G>A (n.5146-8G>A) c.5056-8G>A (n.5056-8G>A) c.5181-8G>A n.3344-8G>A c.5254-8G>A (n.5254-8G>A) n.4075-8G>A n.2512-8G>A n.2483-8G>A n.2373-8G>A c.4915-8G>A (n.4915-8G>A) c.*4427-8G>A (n.*4427-8G>A) c.4951-8G>A (n.4951-8G>A) n.2983-8G>A c.1442-8G>A n.2375-8G>A c.5314-8G>A (n.5314-8G>A) c.5311-8G>A (n.5311-8G>A) c.5203-8G>A (n.5203-8G>A) c.5182-8G>A (n.5182-8G>A) c.4528-8G>A (n.4528-8G>A) c.5476-8G>A (n.5476-8G>A) c.5224-8G>A (n.5224-8G>A) c.3970-8G>A (n.3970-8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088438G>C | CA2731831855 | TSC2 | c.*3609-8G>C (n.*3609-8G>C) c.5107-8G>C (n.5107-8G>C) c.5257-8G>C (n.5257-8G>C) c.*5773-8G>C (n.*5773-8G>C) c.*8009-8G>C (n.*8009-8G>C) c.5260-8G>C (n.5260-8G>C) c.5191-8G>C (n.5191-8G>C) c.5059-8G>C (n.5059-8G>C) c.5092-8G>C (n.5092-8G>C) c.1483-8G>C n.3142-8G>C c.3914-8G>C c.5119-8G>C (n.5119-8G>C) n.857-8G>C c.5062-8G>C (n.5062-8G>C) c.5128-8G>C (n.5128-8G>C) c.5053-8G>C (n.5053-8G>C) n.2908-8G>C c.5185-8G>C (n.5185-8G>C) c.5131-8G>C (n.5131-8G>C) c.5146-8G>C (n.5146-8G>C) c.5056-8G>C (n.5056-8G>C) c.5181-8G>C n.3344-8G>C c.5254-8G>C (n.5254-8G>C) n.4075-8G>C n.2512-8G>C n.2483-8G>C n.2373-8G>C c.4915-8G>C (n.4915-8G>C) c.*4427-8G>C (n.*4427-8G>C) c.4951-8G>C (n.4951-8G>C) n.2983-8G>C c.1442-8G>C n.2375-8G>C c.5314-8G>C (n.5314-8G>C) c.5311-8G>C (n.5311-8G>C) c.5203-8G>C (n.5203-8G>C) c.5182-8G>C (n.5182-8G>C) c.4528-8G>C (n.4528-8G>C) c.5476-8G>C (n.5476-8G>C) c.5224-8G>C (n.5224-8G>C) c.3970-8G>C (n.3970-8G>C) | dbSNP |
16 | g.2088438_2088441delinsGCCT | CA2202033200 | TSC2 | c.*3609-8_*3609-5delinsGCCT (n.*3609-8_*3609-5delinsGCCT) c.5107-8_5107-5delinsGCCT (n.5107-8_5107-5delinsGCCT) c.5257-8_5257-5delinsGCCT (n.5257-8_5257-5delinsGCCT) c.*5773-8_*5773-5delinsGCCT (n.*5773-8_*5773-5delinsGCCT) c.*8009-8_*8009-5delinsGCCT (n.*8009-8_*8009-5delinsGCCT) c.5260-8_5260-5delinsGCCT (n.5260-8_5260-5delinsGCCT) c.5191-8_5191-5delinsGCCT (n.5191-8_5191-5delinsGCCT) c.5059-8_5059-5delinsGCCT (n.5059-8_5059-5delinsGCCT) c.5092-8_5092-5delinsGCCT (n.5092-8_5092-5delinsGCCT) c.1483-8_1483-5delinsGCCT n.3142-8_3142-5delinsGCCT c.3914-8_3914-5delinsGCCT c.5119-8_5119-5delinsGCCT (n.5119-8_5119-5delinsGCCT) n.857-8_857-5delinsGCCT c.5062-8_5062-5delinsGCCT (n.5062-8_5062-5delinsGCCT) c.5128-8_5128-5delinsGCCT (n.5128-8_5128-5delinsGCCT) c.5053-8_5053-5delinsGCCT (n.5053-8_5053-5delinsGCCT) n.2908-8_2908-5delinsGCCT c.5185-8_5185-5delinsGCCT (n.5185-8_5185-5delinsGCCT) c.5131-8_5131-5delinsGCCT (n.5131-8_5131-5delinsGCCT) c.5146-8_5146-5delinsGCCT (n.5146-8_5146-5delinsGCCT) c.5056-8_5056-5delinsGCCT (n.5056-8_5056-5delinsGCCT) c.5181-8_5181-5delinsGCCT n.3344-8_3344-5delinsGCCT c.5254-8_5254-5delinsGCCT (n.5254-8_5254-5delinsGCCT) n.4075-8_4075-5delinsGCCT n.2512-8_2512-5delinsGCCT n.2483-8_2483-5delinsGCCT n.2373-8_2373-5delinsGCCT c.4915-8_4915-5delinsGCCT (n.4915-8_4915-5delinsGCCT) c.*4427-8_*4427-5delinsGCCT (n.*4427-8_*4427-5delinsGCCT) c.4951-8_4951-5delinsGCCT (n.4951-8_4951-5delinsGCCT) n.2983-8_2983-5delinsGCCT c.1442-8_1442-5delinsGCCT n.2375-8_2375-5delinsGCCT c.5314-8_5314-5delinsGCCT (n.5314-8_5314-5delinsGCCT) c.5311-8_5311-5delinsGCCT (n.5311-8_5311-5delinsGCCT) c.5203-8_5203-5delinsGCCT (n.5203-8_5203-5delinsGCCT) c.5182-8_5182-5delinsGCCT (n.5182-8_5182-5delinsGCCT) c.4528-8_4528-5delinsGCCT (n.4528-8_4528-5delinsGCCT) c.5476-8_5476-5delinsGCCT (n.5476-8_5476-5delinsGCCT) c.5224-8_5224-5delinsGCCT (n.5224-8_5224-5delinsGCCT) c.3970-8_3970-5delinsGCCT (n.3970-8_3970-5delinsGCCT) | |
16 | g.2088439C>A | CA915946267 | TSC2 | c.*3609-7C>A (n.*3609-7C>A) c.5107-7C>A (n.5107-7C>A) c.5257-7C>A (n.5257-7C>A) c.*5773-7C>A (n.*5773-7C>A) c.*8009-7C>A (n.*8009-7C>A) c.5260-7C>A (n.5260-7C>A) c.5191-7C>A (n.5191-7C>A) c.5059-7C>A (n.5059-7C>A) c.5092-7C>A (n.5092-7C>A) c.1483-7C>A n.3142-7C>A c.3914-7C>A c.5119-7C>A (n.5119-7C>A) n.857-7C>A c.5062-7C>A (n.5062-7C>A) c.5128-7C>A (n.5128-7C>A) c.5053-7C>A (n.5053-7C>A) n.2908-7C>A c.5185-7C>A (n.5185-7C>A) c.5131-7C>A (n.5131-7C>A) c.5146-7C>A (n.5146-7C>A) c.5056-7C>A (n.5056-7C>A) c.5181-7C>A n.3344-7C>A c.5254-7C>A (n.5254-7C>A) n.4075-7C>A n.2512-7C>A n.2483-7C>A n.2373-7C>A c.4915-7C>A (n.4915-7C>A) c.*4427-7C>A (n.*4427-7C>A) c.4951-7C>A (n.4951-7C>A) n.2983-7C>A c.1442-7C>A n.2375-7C>A c.5314-7C>A (n.5314-7C>A) c.5311-7C>A (n.5311-7C>A) c.5203-7C>A (n.5203-7C>A) c.5182-7C>A (n.5182-7C>A) c.4528-7C>A (n.4528-7C>A) c.5476-7C>A (n.5476-7C>A) c.5224-7C>A (n.5224-7C>A) c.3970-7C>A (n.3970-7C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439C= | CA2202033208 | TSC2 | c.*3609-7C= (n.*3609-7C=) c.5107-7C= (n.5107-7C=) c.5257-7C= (n.5257-7C=) c.*5773-7C= (n.*5773-7C=) c.*8009-7C= (n.*8009-7C=) c.5260-7C= (n.5260-7C=) c.5191-7C= (n.5191-7C=) c.5059-7C= (n.5059-7C=) c.5092-7C= (n.5092-7C=) c.1483-7C= n.3142-7C= c.3914-7C= c.5119-7C= (n.5119-7C=) n.857-7C= c.5062-7C= (n.5062-7C=) c.5128-7C= (n.5128-7C=) c.5053-7C= (n.5053-7C=) n.2908-7C= c.5185-7C= (n.5185-7C=) c.5131-7C= (n.5131-7C=) c.5146-7C= (n.5146-7C=) c.5056-7C= (n.5056-7C=) c.5181-7C= n.3344-7C= c.5254-7C= (n.5254-7C=) n.4075-7C= n.2512-7C= n.2483-7C= n.2373-7C= c.4915-7C= (n.4915-7C=) c.*4427-7C= (n.*4427-7C=) c.4951-7C= (n.4951-7C=) n.2983-7C= c.1442-7C= n.2375-7C= c.5314-7C= (n.5314-7C=) c.5311-7C= (n.5311-7C=) c.5203-7C= (n.5203-7C=) c.5182-7C= (n.5182-7C=) c.4528-7C= (n.4528-7C=) c.5476-7C= (n.5476-7C=) c.5224-7C= (n.5224-7C=) c.3970-7C= (n.3970-7C=) | |
16 | g.2088439C>G | CA2573151986 | TSC2 | c.*3609-7C>G (n.*3609-7C>G) c.5107-7C>G (n.5107-7C>G) c.5257-7C>G (n.5257-7C>G) c.*5773-7C>G (n.*5773-7C>G) c.*8009-7C>G (n.*8009-7C>G) c.5260-7C>G (n.5260-7C>G) c.5191-7C>G (n.5191-7C>G) c.5059-7C>G (n.5059-7C>G) c.5092-7C>G (n.5092-7C>G) c.1483-7C>G n.3142-7C>G c.3914-7C>G c.5119-7C>G (n.5119-7C>G) n.857-7C>G c.5062-7C>G (n.5062-7C>G) c.5128-7C>G (n.5128-7C>G) c.5053-7C>G (n.5053-7C>G) n.2908-7C>G c.5185-7C>G (n.5185-7C>G) c.5131-7C>G (n.5131-7C>G) c.5146-7C>G (n.5146-7C>G) c.5056-7C>G (n.5056-7C>G) c.5181-7C>G n.3344-7C>G c.5254-7C>G (n.5254-7C>G) n.4075-7C>G n.2512-7C>G n.2483-7C>G n.2373-7C>G c.4915-7C>G (n.4915-7C>G) c.*4427-7C>G (n.*4427-7C>G) c.4951-7C>G (n.4951-7C>G) n.2983-7C>G c.1442-7C>G n.2375-7C>G c.5314-7C>G (n.5314-7C>G) c.5311-7C>G (n.5311-7C>G) c.5203-7C>G (n.5203-7C>G) c.5182-7C>G (n.5182-7C>G) c.4528-7C>G (n.4528-7C>G) c.5476-7C>G (n.5476-7C>G) c.5224-7C>G (n.5224-7C>G) c.3970-7C>G (n.3970-7C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439C>T | CA2573151987 | TSC2 | c.*3609-7C>T (n.*3609-7C>T) c.5107-7C>T (n.5107-7C>T) c.5257-7C>T (n.5257-7C>T) c.*5773-7C>T (n.*5773-7C>T) c.*8009-7C>T (n.*8009-7C>T) c.5260-7C>T (n.5260-7C>T) c.5191-7C>T (n.5191-7C>T) c.5059-7C>T (n.5059-7C>T) c.5092-7C>T (n.5092-7C>T) c.1483-7C>T n.3142-7C>T c.3914-7C>T c.5119-7C>T (n.5119-7C>T) n.857-7C>T c.5062-7C>T (n.5062-7C>T) c.5128-7C>T (n.5128-7C>T) c.5053-7C>T (n.5053-7C>T) n.2908-7C>T c.5185-7C>T (n.5185-7C>T) c.5131-7C>T (n.5131-7C>T) c.5146-7C>T (n.5146-7C>T) c.5056-7C>T (n.5056-7C>T) c.5181-7C>T n.3344-7C>T c.5254-7C>T (n.5254-7C>T) n.4075-7C>T n.2512-7C>T n.2483-7C>T n.2373-7C>T c.4915-7C>T (n.4915-7C>T) c.*4427-7C>T (n.*4427-7C>T) c.4951-7C>T (n.4951-7C>T) n.2983-7C>T c.1442-7C>T n.2375-7C>T c.5314-7C>T (n.5314-7C>T) c.5311-7C>T (n.5311-7C>T) c.5203-7C>T (n.5203-7C>T) c.5182-7C>T (n.5182-7C>T) c.4528-7C>T (n.4528-7C>T) c.5476-7C>T (n.5476-7C>T) c.5224-7C>T (n.5224-7C>T) c.3970-7C>T (n.3970-7C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088439_2088441delinsGTGC | CA891844205 | TSC2 | c.*3609-7_*3609-5delinsGTGC (n.*3609-7_*3609-5delinsGTGC) c.5107-7_5107-5delinsGTGC (n.5107-7_5107-5delinsGTGC) c.5257-7_5257-5delinsGTGC (n.5257-7_5257-5delinsGTGC) c.*5773-7_*5773-5delinsGTGC (n.*5773-7_*5773-5delinsGTGC) c.*8009-7_*8009-5delinsGTGC (n.*8009-7_*8009-5delinsGTGC) c.5260-7_5260-5delinsGTGC (n.5260-7_5260-5delinsGTGC) c.5191-7_5191-5delinsGTGC (n.5191-7_5191-5delinsGTGC) c.5059-7_5059-5delinsGTGC (n.5059-7_5059-5delinsGTGC) c.5092-7_5092-5delinsGTGC (n.5092-7_5092-5delinsGTGC) c.1483-7_1483-5delinsGTGC n.3142-7_3142-5delinsGTGC c.3914-7_3914-5delinsGTGC c.5119-7_5119-5delinsGTGC (n.5119-7_5119-5delinsGTGC) n.857-7_857-5delinsGTGC c.5062-7_5062-5delinsGTGC (n.5062-7_5062-5delinsGTGC) c.5128-7_5128-5delinsGTGC (n.5128-7_5128-5delinsGTGC) c.5053-7_5053-5delinsGTGC (n.5053-7_5053-5delinsGTGC) n.2908-7_2908-5delinsGTGC c.5185-7_5185-5delinsGTGC (n.5185-7_5185-5delinsGTGC) c.5131-7_5131-5delinsGTGC (n.5131-7_5131-5delinsGTGC) c.5146-7_5146-5delinsGTGC (n.5146-7_5146-5delinsGTGC) c.5056-7_5056-5delinsGTGC (n.5056-7_5056-5delinsGTGC) c.5181-7_5181-5delinsGTGC n.3344-7_3344-5delinsGTGC c.5254-7_5254-5delinsGTGC (n.5254-7_5254-5delinsGTGC) n.4075-7_4075-5delinsGTGC n.2512-7_2512-5delinsGTGC n.2483-7_2483-5delinsGTGC n.2373-7_2373-5delinsGTGC c.4915-7_4915-5delinsGTGC (n.4915-7_4915-5delinsGTGC) c.*4427-7_*4427-5delinsGTGC (n.*4427-7_*4427-5delinsGTGC) c.4951-7_4951-5delinsGTGC (n.4951-7_4951-5delinsGTGC) n.2983-7_2983-5delinsGTGC c.1442-7_1442-5delinsGTGC n.2375-7_2375-5delinsGTGC c.5314-7_5314-5delinsGTGC (n.5314-7_5314-5delinsGTGC) c.5311-7_5311-5delinsGTGC (n.5311-7_5311-5delinsGTGC) c.5203-7_5203-5delinsGTGC (n.5203-7_5203-5delinsGTGC) c.5182-7_5182-5delinsGTGC (n.5182-7_5182-5delinsGTGC) c.4528-7_4528-5delinsGTGC (n.4528-7_4528-5delinsGTGC) c.5476-7_5476-5delinsGTGC (n.5476-7_5476-5delinsGTGC) c.5224-7_5224-5delinsGTGC (n.5224-7_5224-5delinsGTGC) c.3970-7_3970-5delinsGTGC (n.3970-7_3970-5delinsGTGC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088440C>G | CA2631119362 | TSC2 | c.*3609-6C>G (n.*3609-6C>G) c.5107-6C>G (n.5107-6C>G) c.5257-6C>G (n.5257-6C>G) c.*5773-6C>G (n.*5773-6C>G) c.*8009-6C>G (n.*8009-6C>G) c.5260-6C>G (n.5260-6C>G) c.5191-6C>G (n.5191-6C>G) c.5059-6C>G (n.5059-6C>G) c.5092-6C>G (n.5092-6C>G) c.1483-6C>G n.3142-6C>G c.3914-6C>G c.5119-6C>G (n.5119-6C>G) n.857-6C>G c.5062-6C>G (n.5062-6C>G) c.5128-6C>G (n.5128-6C>G) c.5053-6C>G (n.5053-6C>G) n.2908-6C>G c.5185-6C>G (n.5185-6C>G) c.5131-6C>G (n.5131-6C>G) c.5146-6C>G (n.5146-6C>G) c.5056-6C>G (n.5056-6C>G) c.5181-6C>G n.3344-6C>G c.5254-6C>G (n.5254-6C>G) n.4075-6C>G n.2512-6C>G n.2483-6C>G n.2373-6C>G c.4915-6C>G (n.4915-6C>G) c.*4427-6C>G (n.*4427-6C>G) c.4951-6C>G (n.4951-6C>G) n.2983-6C>G c.1442-6C>G n.2375-6C>G c.5314-6C>G (n.5314-6C>G) c.5311-6C>G (n.5311-6C>G) c.5203-6C>G (n.5203-6C>G) c.5182-6C>G (n.5182-6C>G) c.4528-6C>G (n.4528-6C>G) c.5476-6C>G (n.5476-6C>G) c.5224-6C>G (n.5224-6C>G) c.3970-6C>G (n.3970-6C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088440C>T | CA2575877619 | TSC2 | c.*3609-6C>T (n.*3609-6C>T) c.5107-6C>T (n.5107-6C>T) c.5257-6C>T (n.5257-6C>T) c.*5773-6C>T (n.*5773-6C>T) c.*8009-6C>T (n.*8009-6C>T) c.5260-6C>T (n.5260-6C>T) c.5191-6C>T (n.5191-6C>T) c.5059-6C>T (n.5059-6C>T) c.5092-6C>T (n.5092-6C>T) c.1483-6C>T n.3142-6C>T c.3914-6C>T c.5119-6C>T (n.5119-6C>T) n.857-6C>T c.5062-6C>T (n.5062-6C>T) c.5128-6C>T (n.5128-6C>T) c.5053-6C>T (n.5053-6C>T) n.2908-6C>T c.5185-6C>T (n.5185-6C>T) c.5131-6C>T (n.5131-6C>T) c.5146-6C>T (n.5146-6C>T) c.5056-6C>T (n.5056-6C>T) c.5181-6C>T n.3344-6C>T c.5254-6C>T (n.5254-6C>T) n.4075-6C>T n.2512-6C>T n.2483-6C>T n.2373-6C>T c.4915-6C>T (n.4915-6C>T) c.*4427-6C>T (n.*4427-6C>T) c.4951-6C>T (n.4951-6C>T) n.2983-6C>T c.1442-6C>T n.2375-6C>T c.5314-6C>T (n.5314-6C>T) c.5311-6C>T (n.5311-6C>T) c.5203-6C>T (n.5203-6C>T) c.5182-6C>T (n.5182-6C>T) c.4528-6C>T (n.4528-6C>T) c.5476-6C>T (n.5476-6C>T) c.5224-6C>T (n.5224-6C>T) c.3970-6C>T (n.3970-6C>T) | ClinVar |
16 | g.2088440_2088441del | CA2631119360 | TSC2 | c.*3609-6_*3609-5del (n.*3609-6_*3609-5del) c.5107-6_5107-5del (n.5107-6_5107-5del) c.5257-6_5257-5del (n.5257-6_5257-5del) c.*5773-6_*5773-5del (n.*5773-6_*5773-5del) c.*8009-6_*8009-5del (n.*8009-6_*8009-5del) c.5260-6_5260-5del (n.5260-6_5260-5del) c.5191-6_5191-5del (n.5191-6_5191-5del) c.5059-6_5059-5del (n.5059-6_5059-5del) c.5092-6_5092-5del (n.5092-6_5092-5del) c.1483-6_1483-5del n.3142-6_3142-5del c.3914-6_3914-5del c.5119-6_5119-5del (n.5119-6_5119-5del) n.857-6_857-5del c.5062-6_5062-5del (n.5062-6_5062-5del) c.5128-6_5128-5del (n.5128-6_5128-5del) c.5053-6_5053-5del (n.5053-6_5053-5del) n.2908-6_2908-5del c.5185-6_5185-5del (n.5185-6_5185-5del) c.5131-6_5131-5del (n.5131-6_5131-5del) c.5146-6_5146-5del (n.5146-6_5146-5del) c.5056-6_5056-5del (n.5056-6_5056-5del) c.5181-6_5181-5del n.3344-6_3344-5del c.5254-6_5254-5del (n.5254-6_5254-5del) n.4075-6_4075-5del n.2512-6_2512-5del n.2483-6_2483-5del n.2373-6_2373-5del c.4915-6_4915-5del (n.4915-6_4915-5del) c.*4427-6_*4427-5del (n.*4427-6_*4427-5del) c.4951-6_4951-5del (n.4951-6_4951-5del) n.2983-6_2983-5del c.1442-6_1442-5del n.2375-6_2375-5del c.5314-6_5314-5del (n.5314-6_5314-5del) c.5311-6_5311-5del (n.5311-6_5311-5del) c.5203-6_5203-5del (n.5203-6_5203-5del) c.5182-6_5182-5del (n.5182-6_5182-5del) c.4528-6_4528-5del (n.4528-6_4528-5del) c.5476-6_5476-5del (n.5476-6_5476-5del) c.5224-6_5224-5del (n.5224-6_5224-5del) c.3970-6_3970-5del (n.3970-6_3970-5del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088441T>C | CA2739269939 | TSC2 | c.*3609-5T>C (n.*3609-5T>C) c.5107-5T>C (n.5107-5T>C) c.5257-5T>C (n.5257-5T>C) c.*5773-5T>C (n.*5773-5T>C) c.*8009-5T>C (n.*8009-5T>C) c.5260-5T>C (n.5260-5T>C) c.5191-5T>C (n.5191-5T>C) c.5059-5T>C (n.5059-5T>C) c.5092-5T>C (n.5092-5T>C) c.1483-5T>C n.3142-5T>C c.3914-5T>C c.5119-5T>C (n.5119-5T>C) n.857-5T>C c.5062-5T>C (n.5062-5T>C) c.5128-5T>C (n.5128-5T>C) c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) n.2908-5T>C c.5185-5T>C (n.5185-5T>C) c.5131-5T>C (n.5131-5T>C) c.5146-5T>C (n.5146-5T>C) c.5056-5T>C (n.5056-5T>C) c.5181-5T>C n.3344-5T>C c.5254-5T>C (n.5254-5T>C) n.4075-5T>C n.2512-5T>C n.2483-5T>C n.2373-5T>C c.4915-5T>C (n.4915-5T>C) c.*4427-5T>C (n.*4427-5T>C) c.4951-5T>C (n.4951-5T>C) n.2983-5T>C c.1442-5T>C n.2375-5T>C c.5314-5T>C (n.5314-5T>C) c.5311-5T>C (n.5311-5T>C) c.5203-5T>C (n.5203-5T>C) c.5182-5T>C (n.5182-5T>C) c.4528-5T>C (n.4528-5T>C) c.5476-5T>C (n.5476-5T>C) c.5224-5T>C (n.5224-5T>C) c.3970-5T>C (n.3970-5T>C) | ClinVar |
16 | g.2088441T>G | CA2805573948 | TSC2 | c.*3609-5T>G (n.*3609-5T>G) c.5107-5T>G (n.5107-5T>G) c.5257-5T>G (n.5257-5T>G) c.*5773-5T>G (n.*5773-5T>G) c.*8009-5T>G (n.*8009-5T>G) c.5260-5T>G (n.5260-5T>G) c.5191-5T>G (n.5191-5T>G) c.5059-5T>G (n.5059-5T>G) c.5092-5T>G (n.5092-5T>G) c.1483-5T>G n.3142-5T>G c.3914-5T>G c.5119-5T>G (n.5119-5T>G) n.857-5T>G c.5062-5T>G (n.5062-5T>G) c.5128-5T>G (n.5128-5T>G) c.5053-5T>G (n.5053-5T>G) n.2908-5T>G c.5185-5T>G (n.5185-5T>G) c.5131-5T>G (n.5131-5T>G) c.5146-5T>G (n.5146-5T>G) c.5056-5T>G (n.5056-5T>G) c.5181-5T>G n.3344-5T>G c.5254-5T>G (n.5254-5T>G) n.4075-5T>G n.2512-5T>G n.2483-5T>G n.2373-5T>G c.4915-5T>G (n.4915-5T>G) c.*4427-5T>G (n.*4427-5T>G) c.4951-5T>G (n.4951-5T>G) n.2983-5T>G c.1442-5T>G n.2375-5T>G c.5314-5T>G (n.5314-5T>G) c.5311-5T>G (n.5311-5T>G) c.5203-5T>G (n.5203-5T>G) c.5182-5T>G (n.5182-5T>G) c.4528-5T>G (n.4528-5T>G) c.5476-5T>G (n.5476-5T>G) c.5224-5T>G (n.5224-5T>G) c.3970-5T>G (n.3970-5T>G) | |
16 | g.2088442T>A | CA2731831859 | TSC2 | c.*3609-4T>A (n.*3609-4T>A) c.5107-4T>A (n.5107-4T>A) c.5257-4T>A (n.5257-4T>A) c.*5773-4T>A (n.*5773-4T>A) c.*8009-4T>A (n.*8009-4T>A) c.5260-4T>A (n.5260-4T>A) c.5191-4T>A (n.5191-4T>A) c.5059-4T>A (n.5059-4T>A) c.5092-4T>A (n.5092-4T>A) c.1483-4T>A n.3142-4T>A c.3914-4T>A c.5119-4T>A (n.5119-4T>A) n.857-4T>A c.5062-4T>A (n.5062-4T>A) c.5128-4T>A (n.5128-4T>A) c.5053-4T>A (n.5053-4T>A) n.2908-4T>A c.5185-4T>A (n.5185-4T>A) c.5131-4T>A (n.5131-4T>A) c.5146-4T>A (n.5146-4T>A) c.5056-4T>A (n.5056-4T>A) c.5181-4T>A n.3344-4T>A c.5254-4T>A (n.5254-4T>A) n.4075-4T>A n.2512-4T>A n.2483-4T>A n.2373-4T>A c.4915-4T>A (n.4915-4T>A) c.*4427-4T>A (n.*4427-4T>A) c.4951-4T>A (n.4951-4T>A) n.2983-4T>A c.1442-4T>A n.2375-4T>A c.5314-4T>A (n.5314-4T>A) c.5311-4T>A (n.5311-4T>A) c.5203-4T>A (n.5203-4T>A) c.5182-4T>A (n.5182-4T>A) c.4528-4T>A (n.4528-4T>A) c.5476-4T>A (n.5476-4T>A) c.5224-4T>A (n.5224-4T>A) c.3970-4T>A (n.3970-4T>A) | dbSNP |