Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2088126_2088170del | CA2695221746 | TSC2 | c.*3496_*3509+31del c.4994_5007+31del c.5144_5157+31del c.*5660_*5673+31del c.*7896_*7909+31del c.5147_5160+31del c.5078_5091+31del c.4946_4959+31del c.4979_4992+31del c.1370_1383+31del n.3029_3042+31del c.3801_3814+31del c.5018_5031+31del n.744_757+31del c.4949_4962+31del c.5015_5028+31del c.4940_4953+31del n.2795_2808+31del c.5072_5085+31del c.4946_4990del (p.Ala1649_Leu1663del) c.4943_4956+31del c.5068_5081+31del n.3231_3244+31del c.5141_5154+31del n.3962_3975+31del n.2399_2412+31del n.2370_2383+31del n.2260_2273+31del c.4802_4815+31del c.*4314_*4327+31del c.4838_4851+31del n.2870_2883+31del c.1329_1342+31del n.2262_2275+31del c.5201_5214+31del c.5198_5211+31del c.5090_5103+31del c.5069_5082+31del c.4415_4428+31del c.5363_5376+31del c.5111_5124+31del c.3857_3870+31del | |
16 | g.2088139_2088161delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | CA2202030965 | TSC2 | c.*3509_*3509+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5007_5007+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5157_5157+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*5673_*5673+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*7909_*7909+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5160_5160+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5091_5091+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4959+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4992_4992+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1383_1383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3042_3042+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3814_3814+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5031_5031+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.757_757+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4962_4962+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5028_5028+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4953_4953+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2808_2808+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5085_5085+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4981delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC (p.Asn1653=) c.4956_4956+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5081_5081+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3244_3244+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5154_5154+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3975_3975+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2412_2412+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2383_2383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2273_2273+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4815_4815+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*4327_*4327+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4851_4851+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2883_2883+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1342_1342+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2275_2275+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5214_5214+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5211_5211+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5103_5103+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5082_5082+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4428_4428+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5376_5376+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5124_5124+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3870_3870+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | |
16 | g.2088143_2088146dup | CA919640200 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+7dup (n.*3509+4_*3509+7dup) c.5007+4_5007+7dup (n.5007+4_5007+7dup) c.5157+4_5157+7dup (n.5157+4_5157+7dup) c.*5673+4_*5673+7dup (n.*5673+4_*5673+7dup) c.*7909+4_*7909+7dup (n.*7909+4_*7909+7dup) c.5160+4_5160+7dup (n.5160+4_5160+7dup) c.5091+4_5091+7dup (n.5091+4_5091+7dup) c.4959+4_4959+7dup (n.4959+4_4959+7dup) c.4992+4_4992+7dup (n.4992+4_4992+7dup) c.1383+4_1383+7dup n.3042+4_3042+7dup c.3814+4_3814+7dup c.5031+4_5031+7dup (n.5031+4_5031+7dup) n.757+4_757+7dup c.4962+4_4962+7dup (n.4962+4_4962+7dup) c.5028+4_5028+7dup (n.5028+4_5028+7dup) c.4953+4_4953+7dup (n.4953+4_4953+7dup) n.2808+4_2808+7dup c.5085+4_5085+7dup (n.5085+4_5085+7dup) c.4963_4966dup (p.Gly1656GlufsTer8) c.4956+4_4956+7dup (n.4956+4_4956+7dup) c.5081+4_5081+7dup n.3244+4_3244+7dup c.5154+4_5154+7dup (n.5154+4_5154+7dup) n.3975+4_3975+7dup n.2412+4_2412+7dup n.2383+4_2383+7dup n.2273+4_2273+7dup c.4815+4_4815+7dup (n.4815+4_4815+7dup) c.*4327+4_*4327+7dup (n.*4327+4_*4327+7dup) c.4851+4_4851+7dup (n.4851+4_4851+7dup) n.2883+4_2883+7dup c.1342+4_1342+7dup n.2275+4_2275+7dup c.5214+4_5214+7dup (n.5214+4_5214+7dup) c.5211+4_5211+7dup (n.5211+4_5211+7dup) c.5103+4_5103+7dup (n.5103+4_5103+7dup) c.5082+4_5082+7dup (n.5082+4_5082+7dup) c.4428+4_4428+7dup (n.4428+4_4428+7dup) c.5376+4_5376+7dup (n.5376+4_5376+7dup) c.5124+4_5124+7dup (n.5124+4_5124+7dup) c.3870+4_3870+7dup (n.3870+4_3870+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088145_2088166del | CA645373026 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+27del (n.*3509+6_*3509+27del) c.5007+6_5007+27del (n.5007+6_5007+27del) c.5157+6_5157+27del (n.5157+6_5157+27del) c.*5673+6_*5673+27del (n.*5673+6_*5673+27del) c.*7909+6_*7909+27del (n.*7909+6_*7909+27del) c.5160+6_5160+27del (n.5160+6_5160+27del) c.5091+6_5091+27del (n.5091+6_5091+27del) c.4959+6_4959+27del (n.4959+6_4959+27del) c.4992+6_4992+27del (n.4992+6_4992+27del) c.1383+6_1383+27del n.3042+6_3042+27del c.3814+6_3814+27del c.5031+6_5031+27del (n.5031+6_5031+27del) n.757+6_757+27del c.4962+6_4962+27del (n.4962+6_4962+27del) c.5028+6_5028+27del (n.5028+6_5028+27del) c.4953+6_4953+27del (n.4953+6_4953+27del) n.2808+6_2808+27del c.5085+6_5085+27del (n.5085+6_5085+27del) c.4965_4986del (p.Gly1656TrpfsTer?) c.4956+6_4956+27del (n.4956+6_4956+27del) c.5081+6_5081+27del n.3244+6_3244+27del c.5154+6_5154+27del (n.5154+6_5154+27del) n.3975+6_3975+27del n.2412+6_2412+27del n.2383+6_2383+27del n.2273+6_2273+27del c.4815+6_4815+27del (n.4815+6_4815+27del) c.*4327+6_*4327+27del (n.*4327+6_*4327+27del) c.4851+6_4851+27del (n.4851+6_4851+27del) n.2883+6_2883+27del c.1342+6_1342+27del n.2275+6_2275+27del c.5214+6_5214+27del (n.5214+6_5214+27del) c.5211+6_5211+27del (n.5211+6_5211+27del) c.5103+6_5103+27del (n.5103+6_5103+27del) c.5082+6_5082+27del (n.5082+6_5082+27del) c.4428+6_4428+27del (n.4428+6_4428+27del) c.5376+6_5376+27del (n.5376+6_5376+27del) c.5124+6_5124+27del (n.5124+6_5124+27del) c.3870+6_3870+27del (n.3870+6_3870+27del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088140_2088226del | CA2805573856 | TSC2 | c.*3509+1_*3510-1del (n.*3509+1_*3510-1del) c.5007+1_5008-1del (n.5007+1_5008-1del) c.5157+1_5158-1del (n.5157+1_5158-1del) c.*5673+1_*5674-1del (n.*5673+1_*5674-1del) c.*7909+1_*7910-1del (n.*7909+1_*7910-1del) c.5160+1_5161-1del (n.5160+1_5161-1del) c.5091+1_5092-1del (n.5091+1_5092-1del) c.4959+1_4960-1del (n.4959+1_4960-1del) c.4992+1_4993-1del (n.4992+1_4993-1del) c.1383+1_1384-1del n.3042+1_3043-1del c.3814+1_3815-1del c.5031+1_5032-13del (n.5031+1_5032-13del) n.757+1_758-1del c.4962+1_4963-1del (n.4962+1_4963-1del) c.5028+1_5029-1del (n.5028+1_5029-1del) c.4953+1_4954-1del (n.4953+1_4954-1del) n.2808+1_2809-1del c.5085+1_5086-1del (n.5085+1_5086-1del) c.5031+1_5032-1del (n.5031+1_5032-1del) c.4960_5046del (p.Val1654_Gln1682del) c.4956+1_4957-1del (n.4956+1_4957-1del) c.5081+1_5082-1del n.3244+1_3245-1del c.5154+1_5155-1del (n.5154+1_5155-1del) n.3975+1_3976-1del n.2412+1_2413-1del n.2383+1_2384-1del n.2273+1_2274-1del c.4815+1_4816-1del (n.4815+1_4816-1del) c.*4327+1_*4328-1del (n.*4327+1_*4328-1del) c.4851+1_4852-1del (n.4851+1_4852-1del) n.2883+1_2884-1del c.1342+1_1343-1del n.2275+1_2276-1del c.5214+1_5215-1del (n.5214+1_5215-1del) c.5211+1_5212-1del (n.5211+1_5212-1del) c.5103+1_5104-1del (n.5103+1_5104-1del) c.5082+1_5083-1del (n.5082+1_5083-1del) c.4428+1_4429-1del (n.4428+1_4429-1del) c.5376+1_5377-1del (n.5376+1_5377-1del) c.5124+1_5125-1del (n.5124+1_5125-1del) c.3870+1_3871-1del (n.3870+1_3871-1del) | |
16 | g.2088143A= | CA2202031012 | TSC2 | c.*3509+4A= (n.*3509+4A=) c.5007+4A= (n.5007+4A=) c.5157+4A= (n.5157+4A=) c.*5673+4A= (n.*5673+4A=) c.*7909+4A= (n.*7909+4A=) c.5160+4A= (n.5160+4A=) c.5091+4A= (n.5091+4A=) c.4959+4A= (n.4959+4A=) c.4992+4A= (n.4992+4A=) c.1383+4A= n.3042+4A= c.3814+4A= c.5031+4A= (n.5031+4A=) n.757+4A= c.4962+4A= (n.4962+4A=) c.5028+4A= (n.5028+4A=) c.4953+4A= (n.4953+4A=) n.2808+4A= c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4963A= (p.Ser1655=) c.4956+4A= (n.4956+4A=) c.5081+4A= n.3244+4A= c.5154+4A= (n.5154+4A=) n.3975+4A= n.2412+4A= n.2383+4A= n.2273+4A= c.4815+4A= (n.4815+4A=) c.*4327+4A= (n.*4327+4A=) c.4851+4A= (n.4851+4A=) n.2883+4A= c.1342+4A= n.2275+4A= c.5214+4A= (n.5214+4A=) c.5211+4A= (n.5211+4A=) c.5103+4A= (n.5103+4A=) c.5082+4A= (n.5082+4A=) c.4428+4A= (n.4428+4A=) c.5376+4A= (n.5376+4A=) c.5124+4A= (n.5124+4A=) c.3870+4A= (n.3870+4A=) | |
16 | g.2088143A>C | CA16043502 | TSC2 | c.*3509+4A>C (n.*3509+4A>C) c.5007+4A>C (n.5007+4A>C) c.5157+4A>C (n.5157+4A>C) c.*5673+4A>C (n.*5673+4A>C) c.*7909+4A>C (n.*7909+4A>C) c.5160+4A>C (n.5160+4A>C) c.5091+4A>C (n.5091+4A>C) c.4959+4A>C (n.4959+4A>C) c.4992+4A>C (n.4992+4A>C) c.1383+4A>C n.3042+4A>C c.3814+4A>C c.5031+4A>C (n.5031+4A>C) n.757+4A>C c.4962+4A>C (n.4962+4A>C) c.5028+4A>C (n.5028+4A>C) c.4953+4A>C (n.4953+4A>C) n.2808+4A>C c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4963A>C (p.Ser1655Arg) c.4956+4A>C (n.4956+4A>C) c.5081+4A>C n.3244+4A>C c.5154+4A>C (n.5154+4A>C) n.3975+4A>C n.2412+4A>C n.2383+4A>C n.2273+4A>C c.4815+4A>C (n.4815+4A>C) c.*4327+4A>C (n.*4327+4A>C) c.4851+4A>C (n.4851+4A>C) n.2883+4A>C c.1342+4A>C n.2275+4A>C c.5214+4A>C (n.5214+4A>C) c.5211+4A>C (n.5211+4A>C) c.5103+4A>C (n.5103+4A>C) c.5082+4A>C (n.5082+4A>C) c.4428+4A>C (n.4428+4A>C) c.5376+4A>C (n.5376+4A>C) c.5124+4A>C (n.5124+4A>C) c.3870+4A>C (n.3870+4A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143A>G | CA021959 | TSC2 | c.*3509+4A>G (n.*3509+4A>G) c.5007+4A>G (n.5007+4A>G) c.5157+4A>G (n.5157+4A>G) c.*5673+4A>G (n.*5673+4A>G) c.*7909+4A>G (n.*7909+4A>G) c.5160+4A>G (n.5160+4A>G) c.5091+4A>G (n.5091+4A>G) c.4959+4A>G (n.4959+4A>G) c.4992+4A>G (n.4992+4A>G) c.1383+4A>G n.3042+4A>G c.3814+4A>G c.5031+4A>G (n.5031+4A>G) n.757+4A>G c.4962+4A>G (n.4962+4A>G) c.5028+4A>G (n.5028+4A>G) c.4953+4A>G (n.4953+4A>G) n.2808+4A>G c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4963A>G (p.Ser1655Gly) c.4956+4A>G (n.4956+4A>G) c.5081+4A>G n.3244+4A>G c.5154+4A>G (n.5154+4A>G) n.3975+4A>G n.2412+4A>G n.2383+4A>G n.2273+4A>G c.4815+4A>G (n.4815+4A>G) c.*4327+4A>G (n.*4327+4A>G) c.4851+4A>G (n.4851+4A>G) n.2883+4A>G c.1342+4A>G n.2275+4A>G c.5214+4A>G (n.5214+4A>G) c.5211+4A>G (n.5211+4A>G) c.5103+4A>G (n.5103+4A>G) c.5082+4A>G (n.5082+4A>G) c.4428+4A>G (n.4428+4A>G) c.5376+4A>G (n.5376+4A>G) c.5124+4A>G (n.5124+4A>G) c.3870+4A>G (n.3870+4A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143A>T | CA2695221748 | TSC2 | c.*3509+4A>T (n.*3509+4A>T) c.5007+4A>T (n.5007+4A>T) c.5157+4A>T (n.5157+4A>T) c.*5673+4A>T (n.*5673+4A>T) c.*7909+4A>T (n.*7909+4A>T) c.5160+4A>T (n.5160+4A>T) c.5091+4A>T (n.5091+4A>T) c.4959+4A>T (n.4959+4A>T) c.4992+4A>T (n.4992+4A>T) c.1383+4A>T n.3042+4A>T c.3814+4A>T c.5031+4A>T (n.5031+4A>T) n.757+4A>T c.4962+4A>T (n.4962+4A>T) c.5028+4A>T (n.5028+4A>T) c.4953+4A>T (n.4953+4A>T) n.2808+4A>T c.5085+4A>T (n.5085+4A>T) c.4963A>T (p.Ser1655Cys) c.4956+4A>T (n.4956+4A>T) c.5081+4A>T n.3244+4A>T c.5154+4A>T (n.5154+4A>T) n.3975+4A>T n.2412+4A>T n.2383+4A>T n.2273+4A>T c.4815+4A>T (n.4815+4A>T) c.*4327+4A>T (n.*4327+4A>T) c.4851+4A>T (n.4851+4A>T) n.2883+4A>T c.1342+4A>T n.2275+4A>T c.5214+4A>T (n.5214+4A>T) c.5211+4A>T (n.5211+4A>T) c.5103+4A>T (n.5103+4A>T) c.5082+4A>T (n.5082+4A>T) c.4428+4A>T (n.4428+4A>T) c.5376+4A>T (n.5376+4A>T) c.5124+4A>T (n.5124+4A>T) c.3870+4A>T (n.3870+4A>T) | dbSNP |
16 | g.2088143_2088144delinsAG | CA2202031019 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+5delinsAG (n.*3509+4_*3509+5delinsAG) c.5007+4_5007+5delinsAG (n.5007+4_5007+5delinsAG) c.5157+4_5157+5delinsAG (n.5157+4_5157+5delinsAG) c.*5673+4_*5673+5delinsAG (n.*5673+4_*5673+5delinsAG) c.*7909+4_*7909+5delinsAG (n.*7909+4_*7909+5delinsAG) c.5160+4_5160+5delinsAG (n.5160+4_5160+5delinsAG) c.5091+4_5091+5delinsAG (n.5091+4_5091+5delinsAG) c.4959+4_4959+5delinsAG (n.4959+4_4959+5delinsAG) c.4992+4_4992+5delinsAG (n.4992+4_4992+5delinsAG) c.1383+4_1383+5delinsAG n.3042+4_3042+5delinsAG c.3814+4_3814+5delinsAG c.5031+4_5031+5delinsAG (n.5031+4_5031+5delinsAG) n.757+4_757+5delinsAG c.4962+4_4962+5delinsAG (n.4962+4_4962+5delinsAG) c.5028+4_5028+5delinsAG (n.5028+4_5028+5delinsAG) c.4953+4_4953+5delinsAG (n.4953+4_4953+5delinsAG) n.2808+4_2808+5delinsAG c.5085+4_5085+5delinsAG (n.5085+4_5085+5delinsAG) c.4963_4964delinsAG (p.Ser1655=) c.4956+4_4956+5delinsAG (n.4956+4_4956+5delinsAG) c.5081+4_5081+5delinsAG n.3244+4_3244+5delinsAG c.5154+4_5154+5delinsAG (n.5154+4_5154+5delinsAG) n.3975+4_3975+5delinsAG n.2412+4_2412+5delinsAG n.2383+4_2383+5delinsAG n.2273+4_2273+5delinsAG c.4815+4_4815+5delinsAG (n.4815+4_4815+5delinsAG) c.*4327+4_*4327+5delinsAG (n.*4327+4_*4327+5delinsAG) c.4851+4_4851+5delinsAG (n.4851+4_4851+5delinsAG) n.2883+4_2883+5delinsAG c.1342+4_1342+5delinsAG n.2275+4_2275+5delinsAG c.5214+4_5214+5delinsAG (n.5214+4_5214+5delinsAG) c.5211+4_5211+5delinsAG (n.5211+4_5211+5delinsAG) c.5103+4_5103+5delinsAG (n.5103+4_5103+5delinsAG) c.5082+4_5082+5delinsAG (n.5082+4_5082+5delinsAG) c.4428+4_4428+5delinsAG (n.4428+4_4428+5delinsAG) c.5376+4_5376+5delinsAG (n.5376+4_5376+5delinsAG) c.5124+4_5124+5delinsAG (n.5124+4_5124+5delinsAG) c.3870+4_3870+5delinsAG (n.3870+4_3870+5delinsAG) | |
16 | g.2088144del | CA2202031035 | TSC2 | c.*3509+5del (n.*3509+5del) c.5007+5del (n.5007+5del) c.5157+5del (n.5157+5del) c.*5673+5del (n.*5673+5del) c.*7909+5del (n.*7909+5del) c.5160+5del (n.5160+5del) c.5091+5del (n.5091+5del) c.4959+5del (n.4959+5del) c.4992+5del (n.4992+5del) c.1383+5del n.3042+5del c.3814+5del c.5031+5del (n.5031+5del) n.757+5del c.4962+5del (n.4962+5del) c.5028+5del (n.5028+5del) c.4953+5del (n.4953+5del) n.2808+5del c.5085+5del (n.5085+5del) c.4964del (p.Ser1655MetfsTer?) c.4956+5del (n.4956+5del) c.5081+5del n.3244+5del c.5154+5del (n.5154+5del) n.3975+5del n.2412+5del n.2383+5del n.2273+5del c.4815+5del (n.4815+5del) c.*4327+5del (n.*4327+5del) c.4851+5del (n.4851+5del) n.2883+5del c.1342+5del n.2275+5del c.5214+5del (n.5214+5del) c.5211+5del (n.5211+5del) c.5103+5del (n.5103+5del) c.5082+5del (n.5082+5del) c.4428+5del (n.4428+5del) c.5376+5del (n.5376+5del) c.5124+5del (n.5124+5del) c.3870+5del (n.3870+5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088144G>A | CA021966 | TSC2 | c.*3509+5G>A (n.*3509+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.5157+5G>A (n.5157+5G>A) c.*5673+5G>A (n.*5673+5G>A) c.*7909+5G>A (n.*7909+5G>A) c.5160+5G>A (n.5160+5G>A) c.5091+5G>A (n.5091+5G>A) c.4959+5G>A (n.4959+5G>A) c.4992+5G>A (n.4992+5G>A) c.1383+5G>A n.3042+5G>A c.3814+5G>A c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.757+5G>A c.4962+5G>A (n.4962+5G>A) c.5028+5G>A (n.5028+5G>A) c.4953+5G>A (n.4953+5G>A) n.2808+5G>A c.5085+5G>A (n.5085+5G>A) c.4964G>A (p.Ser1655Asn) c.4956+5G>A (n.4956+5G>A) c.5081+5G>A n.3244+5G>A c.5154+5G>A (n.5154+5G>A) n.3975+5G>A n.2412+5G>A n.2383+5G>A n.2273+5G>A c.4815+5G>A (n.4815+5G>A) c.*4327+5G>A (n.*4327+5G>A) c.4851+5G>A (n.4851+5G>A) n.2883+5G>A c.1342+5G>A n.2275+5G>A c.5214+5G>A (n.5214+5G>A) c.5211+5G>A (n.5211+5G>A) c.5103+5G>A (n.5103+5G>A) c.5082+5G>A (n.5082+5G>A) c.4428+5G>A (n.4428+5G>A) c.5376+5G>A (n.5376+5G>A) c.5124+5G>A (n.5124+5G>A) c.3870+5G>A (n.3870+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088144G>C | CA2731567134 | TSC2 | c.*3509+5G>C (n.*3509+5G>C) c.5007+5G>C (n.5007+5G>C) c.5157+5G>C (n.5157+5G>C) c.*5673+5G>C (n.*5673+5G>C) c.*7909+5G>C (n.*7909+5G>C) c.5160+5G>C (n.5160+5G>C) c.5091+5G>C (n.5091+5G>C) c.4959+5G>C (n.4959+5G>C) c.4992+5G>C (n.4992+5G>C) c.1383+5G>C n.3042+5G>C c.3814+5G>C c.5031+5G>C (n.5031+5G>C) n.757+5G>C c.4962+5G>C (n.4962+5G>C) c.5028+5G>C (n.5028+5G>C) c.4953+5G>C (n.4953+5G>C) n.2808+5G>C c.5085+5G>C (n.5085+5G>C) c.4964G>C (p.Ser1655Thr) c.4956+5G>C (n.4956+5G>C) c.5081+5G>C n.3244+5G>C c.5154+5G>C (n.5154+5G>C) n.3975+5G>C n.2412+5G>C n.2383+5G>C n.2273+5G>C c.4815+5G>C (n.4815+5G>C) c.*4327+5G>C (n.*4327+5G>C) c.4851+5G>C (n.4851+5G>C) n.2883+5G>C c.1342+5G>C n.2275+5G>C c.5214+5G>C (n.5214+5G>C) c.5211+5G>C (n.5211+5G>C) c.5103+5G>C (n.5103+5G>C) c.5082+5G>C (n.5082+5G>C) c.4428+5G>C (n.4428+5G>C) c.5376+5G>C (n.5376+5G>C) c.5124+5G>C (n.5124+5G>C) c.3870+5G>C (n.3870+5G>C) | dbSNP |
16 | g.2088144G= | CA2202031027 | TSC2 | c.*3509+5G= (n.*3509+5G=) c.5007+5G= (n.5007+5G=) c.5157+5G= (n.5157+5G=) c.*5673+5G= (n.*5673+5G=) c.*7909+5G= (n.*7909+5G=) c.5160+5G= (n.5160+5G=) c.5091+5G= (n.5091+5G=) c.4959+5G= (n.4959+5G=) c.4992+5G= (n.4992+5G=) c.1383+5G= n.3042+5G= c.3814+5G= c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.757+5G= c.4962+5G= (n.4962+5G=) c.5028+5G= (n.5028+5G=) c.4953+5G= (n.4953+5G=) n.2808+5G= c.5085+5G= (n.5085+5G=) c.4964G= (p.Ser1655=) c.4956+5G= (n.4956+5G=) c.5081+5G= n.3244+5G= c.5154+5G= (n.5154+5G=) n.3975+5G= n.2412+5G= n.2383+5G= n.2273+5G= c.4815+5G= (n.4815+5G=) c.*4327+5G= (n.*4327+5G=) c.4851+5G= (n.4851+5G=) n.2883+5G= c.1342+5G= n.2275+5G= c.5214+5G= (n.5214+5G=) c.5211+5G= (n.5211+5G=) c.5103+5G= (n.5103+5G=) c.5082+5G= (n.5082+5G=) c.4428+5G= (n.4428+5G=) c.5376+5G= (n.5376+5G=) c.5124+5G= (n.5124+5G=) c.3870+5G= (n.3870+5G=) | |
16 | g.2088144G>T | CA021970 | TSC2 | c.*3509+5G>T (n.*3509+5G>T) c.5007+5G>T (n.5007+5G>T) c.5157+5G>T (n.5157+5G>T) c.*5673+5G>T (n.*5673+5G>T) c.*7909+5G>T (n.*7909+5G>T) c.5160+5G>T (n.5160+5G>T) c.5091+5G>T (n.5091+5G>T) c.4959+5G>T (n.4959+5G>T) c.4992+5G>T (n.4992+5G>T) c.1383+5G>T n.3042+5G>T c.3814+5G>T c.5031+5G>T (n.5031+5G>T) n.757+5G>T c.4962+5G>T (n.4962+5G>T) c.5028+5G>T (n.5028+5G>T) c.4953+5G>T (n.4953+5G>T) n.2808+5G>T c.5085+5G>T (n.5085+5G>T) c.4964G>T (p.Ser1655Ile) c.4956+5G>T (n.4956+5G>T) c.5081+5G>T n.3244+5G>T c.5154+5G>T (n.5154+5G>T) n.3975+5G>T n.2412+5G>T n.2383+5G>T n.2273+5G>T c.4815+5G>T (n.4815+5G>T) c.*4327+5G>T (n.*4327+5G>T) c.4851+5G>T (n.4851+5G>T) n.2883+5G>T c.1342+5G>T n.2275+5G>T c.5214+5G>T (n.5214+5G>T) c.5211+5G>T (n.5211+5G>T) c.5103+5G>T (n.5103+5G>T) c.5082+5G>T (n.5082+5G>T) c.4428+5G>T (n.4428+5G>T) c.5376+5G>T (n.5376+5G>T) c.5124+5G>T (n.5124+5G>T) c.3870+5G>T (n.3870+5G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145_2088147dup | CA2580091155 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+8dup (n.*3509+6_*3509+8dup) c.5007+6_5007+8dup (n.5007+6_5007+8dup) c.5157+6_5157+8dup (n.5157+6_5157+8dup) c.*5673+6_*5673+8dup (n.*5673+6_*5673+8dup) c.*7909+6_*7909+8dup (n.*7909+6_*7909+8dup) c.5160+6_5160+8dup (n.5160+6_5160+8dup) c.5091+6_5091+8dup (n.5091+6_5091+8dup) c.4959+6_4959+8dup (n.4959+6_4959+8dup) c.4992+6_4992+8dup (n.4992+6_4992+8dup) c.1383+6_1383+8dup n.3042+6_3042+8dup c.3814+6_3814+8dup c.5031+6_5031+8dup (n.5031+6_5031+8dup) n.757+6_757+8dup c.4962+6_4962+8dup (n.4962+6_4962+8dup) c.5028+6_5028+8dup (n.5028+6_5028+8dup) c.4953+6_4953+8dup (n.4953+6_4953+8dup) n.2808+6_2808+8dup c.5085+6_5085+8dup (n.5085+6_5085+8dup) c.4965_4967dup (p.Gly1656_Gly1657insGly) c.4956+6_4956+8dup (n.4956+6_4956+8dup) c.5081+6_5081+8dup n.3244+6_3244+8dup c.5154+6_5154+8dup (n.5154+6_5154+8dup) n.3975+6_3975+8dup n.2412+6_2412+8dup n.2383+6_2383+8dup n.2273+6_2273+8dup c.4815+6_4815+8dup (n.4815+6_4815+8dup) c.*4327+6_*4327+8dup (n.*4327+6_*4327+8dup) c.4851+6_4851+8dup (n.4851+6_4851+8dup) n.2883+6_2883+8dup c.1342+6_1342+8dup n.2275+6_2275+8dup c.5214+6_5214+8dup (n.5214+6_5214+8dup) c.5211+6_5211+8dup (n.5211+6_5211+8dup) c.5103+6_5103+8dup (n.5103+6_5103+8dup) c.5082+6_5082+8dup (n.5082+6_5082+8dup) c.4428+6_4428+8dup (n.4428+6_4428+8dup) c.5376+6_5376+8dup (n.5376+6_5376+8dup) c.5124+6_5124+8dup (n.5124+6_5124+8dup) c.3870+6_3870+8dup (n.3870+6_3870+8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088149_2088154del | CA2731824986 | TSC2 | c.*3509+10_*3509+15del (n.*3509+10_*3509+15del) c.5007+10_5007+15del (n.5007+10_5007+15del) c.5157+10_5157+15del (n.5157+10_5157+15del) c.*5673+10_*5673+15del (n.*5673+10_*5673+15del) c.*7909+10_*7909+15del (n.*7909+10_*7909+15del) c.5160+10_5160+15del (n.5160+10_5160+15del) c.5091+10_5091+15del (n.5091+10_5091+15del) c.4959+10_4959+15del (n.4959+10_4959+15del) c.4992+10_4992+15del (n.4992+10_4992+15del) c.1383+10_1383+15del n.3042+10_3042+15del c.3814+10_3814+15del c.5031+10_5031+15del (n.5031+10_5031+15del) n.757+10_757+15del c.4962+10_4962+15del (n.4962+10_4962+15del) c.5028+10_5028+15del (n.5028+10_5028+15del) c.4953+10_4953+15del (n.4953+10_4953+15del) n.2808+10_2808+15del c.5085+10_5085+15del (n.5085+10_5085+15del) c.4969_4974del (p.Gly1657_Gly1658del) c.4956+10_4956+15del (n.4956+10_4956+15del) c.5081+10_5081+15del n.3244+10_3244+15del c.5154+10_5154+15del (n.5154+10_5154+15del) n.3975+10_3975+15del n.2412+10_2412+15del n.2383+10_2383+15del n.2273+10_2273+15del c.4815+10_4815+15del (n.4815+10_4815+15del) c.*4327+10_*4327+15del (n.*4327+10_*4327+15del) c.4851+10_4851+15del (n.4851+10_4851+15del) n.2883+10_2883+15del c.1342+10_1342+15del n.2275+10_2275+15del c.5214+10_5214+15del (n.5214+10_5214+15del) c.5211+10_5211+15del (n.5211+10_5211+15del) c.5103+10_5103+15del (n.5103+10_5103+15del) c.5082+10_5082+15del (n.5082+10_5082+15del) c.4428+10_4428+15del (n.4428+10_4428+15del) c.5376+10_5376+15del (n.5376+10_5376+15del) c.5124+10_5124+15del (n.5124+10_5124+15del) c.3870+10_3870+15del (n.3870+10_3870+15del) | dbSNP |
16 | g.2088145T>A | CA2202031047 | TSC2 | c.*3509+6T>A (n.*3509+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.5157+6T>A (n.5157+6T>A) c.*5673+6T>A (n.*5673+6T>A) c.*7909+6T>A (n.*7909+6T>A) c.5160+6T>A (n.5160+6T>A) c.5091+6T>A (n.5091+6T>A) c.4959+6T>A (n.4959+6T>A) c.4992+6T>A (n.4992+6T>A) c.1383+6T>A n.3042+6T>A c.3814+6T>A c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.757+6T>A c.4962+6T>A (n.4962+6T>A) c.5028+6T>A (n.5028+6T>A) c.4953+6T>A (n.4953+6T>A) n.2808+6T>A c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4965T>A (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>A (n.4956+6T>A) c.5081+6T>A n.3244+6T>A c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) n.3975+6T>A n.2412+6T>A n.2383+6T>A n.2273+6T>A c.4815+6T>A (n.4815+6T>A) c.*4327+6T>A (n.*4327+6T>A) c.4851+6T>A (n.4851+6T>A) n.2883+6T>A c.1342+6T>A n.2275+6T>A c.5214+6T>A (n.5214+6T>A) c.5211+6T>A (n.5211+6T>A) c.5103+6T>A (n.5103+6T>A) c.5082+6T>A (n.5082+6T>A) c.4428+6T>A (n.4428+6T>A) c.5376+6T>A (n.5376+6T>A) c.5124+6T>A (n.5124+6T>A) c.3870+6T>A (n.3870+6T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145T>C | CA891844203 | TSC2 | c.*3509+6T>C (n.*3509+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.5157+6T>C (n.5157+6T>C) c.*5673+6T>C (n.*5673+6T>C) c.*7909+6T>C (n.*7909+6T>C) c.5160+6T>C (n.5160+6T>C) c.5091+6T>C (n.5091+6T>C) c.4959+6T>C (n.4959+6T>C) c.4992+6T>C (n.4992+6T>C) c.1383+6T>C n.3042+6T>C c.3814+6T>C c.5031+6T>C (n.5031+6T>C) n.757+6T>C c.4962+6T>C (n.4962+6T>C) c.5028+6T>C (n.5028+6T>C) c.4953+6T>C (n.4953+6T>C) n.2808+6T>C c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4965T>C (p.Ser1655=) c.4956+6T>C (n.4956+6T>C) c.5081+6T>C n.3244+6T>C c.5154+6T>C (n.5154+6T>C) n.3975+6T>C n.2412+6T>C n.2383+6T>C n.2273+6T>C c.4815+6T>C (n.4815+6T>C) c.*4327+6T>C (n.*4327+6T>C) c.4851+6T>C (n.4851+6T>C) n.2883+6T>C c.1342+6T>C n.2275+6T>C c.5214+6T>C (n.5214+6T>C) c.5211+6T>C (n.5211+6T>C) c.5103+6T>C (n.5103+6T>C) c.5082+6T>C (n.5082+6T>C) c.4428+6T>C (n.4428+6T>C) c.5376+6T>C (n.5376+6T>C) c.5124+6T>C (n.5124+6T>C) c.3870+6T>C (n.3870+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088145T>G | CA2573054167 | TSC2 | c.*3509+6T>G (n.*3509+6T>G) c.5007+6T>G (n.5007+6T>G) c.5157+6T>G (n.5157+6T>G) c.*5673+6T>G (n.*5673+6T>G) c.*7909+6T>G (n.*7909+6T>G) c.5160+6T>G (n.5160+6T>G) c.5091+6T>G (n.5091+6T>G) c.4959+6T>G (n.4959+6T>G) c.4992+6T>G (n.4992+6T>G) c.1383+6T>G n.3042+6T>G c.3814+6T>G c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.757+6T>G c.4962+6T>G (n.4962+6T>G) c.5028+6T>G (n.5028+6T>G) c.4953+6T>G (n.4953+6T>G) n.2808+6T>G c.5085+6T>G (n.5085+6T>G) c.4965T>G (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>G (n.4956+6T>G) c.5081+6T>G n.3244+6T>G c.5154+6T>G (n.5154+6T>G) n.3975+6T>G n.2412+6T>G n.2383+6T>G n.2273+6T>G c.4815+6T>G (n.4815+6T>G) c.*4327+6T>G (n.*4327+6T>G) c.4851+6T>G (n.4851+6T>G) n.2883+6T>G c.1342+6T>G n.2275+6T>G c.5214+6T>G (n.5214+6T>G) c.5211+6T>G (n.5211+6T>G) c.5103+6T>G (n.5103+6T>G) c.5082+6T>G (n.5082+6T>G) c.4428+6T>G (n.4428+6T>G) c.5376+6T>G (n.5376+6T>G) c.5124+6T>G (n.5124+6T>G) c.3870+6T>G (n.3870+6T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145T= | CA2202031045 | TSC2 | c.*3509+6T= (n.*3509+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.5157+6T= (n.5157+6T=) c.*5673+6T= (n.*5673+6T=) c.*7909+6T= (n.*7909+6T=) c.5160+6T= (n.5160+6T=) c.5091+6T= (n.5091+6T=) c.4959+6T= (n.4959+6T=) c.4992+6T= (n.4992+6T=) c.1383+6T= n.3042+6T= c.3814+6T= c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.757+6T= c.4962+6T= (n.4962+6T=) c.5028+6T= (n.5028+6T=) c.4953+6T= (n.4953+6T=) n.2808+6T= c.5085+6T= (n.5085+6T=) c.4965T= (p.Ser1655=) c.4956+6T= (n.4956+6T=) c.5081+6T= n.3244+6T= c.5154+6T= (n.5154+6T=) n.3975+6T= n.2412+6T= n.2383+6T= n.2273+6T= c.4815+6T= (n.4815+6T=) c.*4327+6T= (n.*4327+6T=) c.4851+6T= (n.4851+6T=) n.2883+6T= c.1342+6T= n.2275+6T= c.5214+6T= (n.5214+6T=) c.5211+6T= (n.5211+6T=) c.5103+6T= (n.5103+6T=) c.5082+6T= (n.5082+6T=) c.4428+6T= (n.4428+6T=) c.5376+6T= (n.5376+6T=) c.5124+6T= (n.5124+6T=) c.3870+6T= (n.3870+6T=) | |
16 | g.2088145dup | CA021976 | TSC2 | c.*3509+6dup (n.*3509+6dup) c.5007+6dup (n.5007+6dup) c.5157+6dup (n.5157+6dup) c.*5673+6dup (n.*5673+6dup) c.*7909+6dup (n.*7909+6dup) c.5160+6dup (n.5160+6dup) c.5091+6dup (n.5091+6dup) c.4959+6dup (n.4959+6dup) c.4992+6dup (n.4992+6dup) c.1383+6dup n.3042+6dup c.3814+6dup c.5031+6dup (n.5031+6dup) n.757+6dup c.4962+6dup (n.4962+6dup) c.5028+6dup (n.5028+6dup) c.4953+6dup (n.4953+6dup) n.2808+6dup c.5085+6dup (n.5085+6dup) c.4965dup (p.Gly1656TrpfsTer7) c.4956+6dup (n.4956+6dup) c.5081+6dup n.3244+6dup c.5154+6dup (n.5154+6dup) n.3975+6dup n.2412+6dup n.2383+6dup n.2273+6dup c.4815+6dup (n.4815+6dup) c.*4327+6dup (n.*4327+6dup) c.4851+6dup (n.4851+6dup) n.2883+6dup c.1342+6dup n.2275+6dup c.5214+6dup (n.5214+6dup) c.5211+6dup (n.5211+6dup) c.5103+6dup (n.5103+6dup) c.5082+6dup (n.5082+6dup) c.4428+6dup (n.4428+6dup) c.5376+6dup (n.5376+6dup) c.5124+6dup (n.5124+6dup) c.3870+6dup (n.3870+6dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145_2088146delinsTG | CA2202031041 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+7delinsTG (n.*3509+6_*3509+7delinsTG) c.5007+6_5007+7delinsTG (n.5007+6_5007+7delinsTG) c.5157+6_5157+7delinsTG (n.5157+6_5157+7delinsTG) c.*5673+6_*5673+7delinsTG (n.*5673+6_*5673+7delinsTG) c.*7909+6_*7909+7delinsTG (n.*7909+6_*7909+7delinsTG) c.5160+6_5160+7delinsTG (n.5160+6_5160+7delinsTG) c.5091+6_5091+7delinsTG (n.5091+6_5091+7delinsTG) c.4959+6_4959+7delinsTG (n.4959+6_4959+7delinsTG) c.4992+6_4992+7delinsTG (n.4992+6_4992+7delinsTG) c.1383+6_1383+7delinsTG n.3042+6_3042+7delinsTG c.3814+6_3814+7delinsTG c.5031+6_5031+7delinsTG (n.5031+6_5031+7delinsTG) n.757+6_757+7delinsTG c.4962+6_4962+7delinsTG (n.4962+6_4962+7delinsTG) c.5028+6_5028+7delinsTG (n.5028+6_5028+7delinsTG) c.4953+6_4953+7delinsTG (n.4953+6_4953+7delinsTG) n.2808+6_2808+7delinsTG c.5085+6_5085+7delinsTG (n.5085+6_5085+7delinsTG) c.4965_4966delinsTG (p.Ser1655=) c.4956+6_4956+7delinsTG (n.4956+6_4956+7delinsTG) c.5081+6_5081+7delinsTG n.3244+6_3244+7delinsTG c.5154+6_5154+7delinsTG (n.5154+6_5154+7delinsTG) n.3975+6_3975+7delinsTG n.2412+6_2412+7delinsTG n.2383+6_2383+7delinsTG n.2273+6_2273+7delinsTG c.4815+6_4815+7delinsTG (n.4815+6_4815+7delinsTG) c.*4327+6_*4327+7delinsTG (n.*4327+6_*4327+7delinsTG) c.4851+6_4851+7delinsTG (n.4851+6_4851+7delinsTG) n.2883+6_2883+7delinsTG c.1342+6_1342+7delinsTG n.2275+6_2275+7delinsTG c.5214+6_5214+7delinsTG (n.5214+6_5214+7delinsTG) c.5211+6_5211+7delinsTG (n.5211+6_5211+7delinsTG) c.5103+6_5103+7delinsTG (n.5103+6_5103+7delinsTG) c.5082+6_5082+7delinsTG (n.5082+6_5082+7delinsTG) c.4428+6_4428+7delinsTG (n.4428+6_4428+7delinsTG) c.5376+6_5376+7delinsTG (n.5376+6_5376+7delinsTG) c.5124+6_5124+7delinsTG (n.5124+6_5124+7delinsTG) c.3870+6_3870+7delinsTG (n.3870+6_3870+7delinsTG) | |
16 | g.2088146G>A | CA915946262 | TSC2 | c.*3509+7G>A (n.*3509+7G>A) c.5007+7G>A (n.5007+7G>A) c.5157+7G>A (n.5157+7G>A) c.*5673+7G>A (n.*5673+7G>A) c.*7909+7G>A (n.*7909+7G>A) c.5160+7G>A (n.5160+7G>A) c.5091+7G>A (n.5091+7G>A) c.4959+7G>A (n.4959+7G>A) c.4992+7G>A (n.4992+7G>A) c.1383+7G>A n.3042+7G>A c.3814+7G>A c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.757+7G>A c.4962+7G>A (n.4962+7G>A) c.5028+7G>A (n.5028+7G>A) c.4953+7G>A (n.4953+7G>A) n.2808+7G>A c.5085+7G>A (n.5085+7G>A) c.4966G>A (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>A (n.4956+7G>A) c.5081+7G>A n.3244+7G>A c.5154+7G>A (n.5154+7G>A) n.3975+7G>A n.2412+7G>A n.2383+7G>A n.2273+7G>A c.4815+7G>A (n.4815+7G>A) c.*4327+7G>A (n.*4327+7G>A) c.4851+7G>A (n.4851+7G>A) n.2883+7G>A c.1342+7G>A n.2275+7G>A c.5214+7G>A (n.5214+7G>A) c.5211+7G>A (n.5211+7G>A) c.5103+7G>A (n.5103+7G>A) c.5082+7G>A (n.5082+7G>A) c.4428+7G>A (n.4428+7G>A) c.5376+7G>A (n.5376+7G>A) c.5124+7G>A (n.5124+7G>A) c.3870+7G>A (n.3870+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088146G>C | CA021982 | TSC2 | c.*3509+7G>C (n.*3509+7G>C) c.5007+7G>C (n.5007+7G>C) c.5157+7G>C (n.5157+7G>C) c.*5673+7G>C (n.*5673+7G>C) c.*7909+7G>C (n.*7909+7G>C) c.5160+7G>C (n.5160+7G>C) c.5091+7G>C (n.5091+7G>C) c.4959+7G>C (n.4959+7G>C) c.4992+7G>C (n.4992+7G>C) c.1383+7G>C n.3042+7G>C c.3814+7G>C c.5031+7G>C (n.5031+7G>C) n.757+7G>C c.4962+7G>C (n.4962+7G>C) c.5028+7G>C (n.5028+7G>C) c.4953+7G>C (n.4953+7G>C) n.2808+7G>C c.5085+7G>C (n.5085+7G>C) c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>C (n.4956+7G>C) c.5081+7G>C n.3244+7G>C c.5154+7G>C (n.5154+7G>C) n.3975+7G>C n.2412+7G>C n.2383+7G>C n.2273+7G>C c.4815+7G>C (n.4815+7G>C) c.*4327+7G>C (n.*4327+7G>C) c.4851+7G>C (n.4851+7G>C) n.2883+7G>C c.1342+7G>C n.2275+7G>C c.5214+7G>C (n.5214+7G>C) c.5211+7G>C (n.5211+7G>C) c.5103+7G>C (n.5103+7G>C) c.5082+7G>C (n.5082+7G>C) c.4428+7G>C (n.4428+7G>C) c.5376+7G>C (n.5376+7G>C) c.5124+7G>C (n.5124+7G>C) c.3870+7G>C (n.3870+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088146G= | CA2202031056 | TSC2 | c.*3509+7G= (n.*3509+7G=) c.5007+7G= (n.5007+7G=) c.5157+7G= (n.5157+7G=) c.*5673+7G= (n.*5673+7G=) c.*7909+7G= (n.*7909+7G=) c.5160+7G= (n.5160+7G=) c.5091+7G= (n.5091+7G=) c.4959+7G= (n.4959+7G=) c.4992+7G= (n.4992+7G=) c.1383+7G= n.3042+7G= c.3814+7G= c.5031+7G= (n.5031+7G=) n.757+7G= c.4962+7G= (n.4962+7G=) c.5028+7G= (n.5028+7G=) c.4953+7G= (n.4953+7G=) n.2808+7G= c.5085+7G= (n.5085+7G=) c.4966G= (p.Gly1656=) c.4956+7G= (n.4956+7G=) c.5081+7G= n.3244+7G= c.5154+7G= (n.5154+7G=) n.3975+7G= n.2412+7G= n.2383+7G= n.2273+7G= c.4815+7G= (n.4815+7G=) c.*4327+7G= (n.*4327+7G=) c.4851+7G= (n.4851+7G=) n.2883+7G= c.1342+7G= n.2275+7G= c.5214+7G= (n.5214+7G=) c.5211+7G= (n.5211+7G=) c.5103+7G= (n.5103+7G=) c.5082+7G= (n.5082+7G=) c.4428+7G= (n.4428+7G=) c.5376+7G= (n.5376+7G=) c.5124+7G= (n.5124+7G=) c.3870+7G= (n.3870+7G=) | |
16 | g.2088146G>T | CA2499223354 | TSC2 | c.*3509+7G>T (n.*3509+7G>T) c.5007+7G>T (n.5007+7G>T) c.5157+7G>T (n.5157+7G>T) c.*5673+7G>T (n.*5673+7G>T) c.*7909+7G>T (n.*7909+7G>T) c.5160+7G>T (n.5160+7G>T) c.5091+7G>T (n.5091+7G>T) c.4959+7G>T (n.4959+7G>T) c.4992+7G>T (n.4992+7G>T) c.1383+7G>T n.3042+7G>T c.3814+7G>T c.5031+7G>T (n.5031+7G>T) n.757+7G>T c.4962+7G>T (n.4962+7G>T) c.5028+7G>T (n.5028+7G>T) c.4953+7G>T (n.4953+7G>T) n.2808+7G>T c.5085+7G>T (n.5085+7G>T) c.4966G>T (p.Gly1656Trp) c.4956+7G>T (n.4956+7G>T) c.5081+7G>T n.3244+7G>T c.5154+7G>T (n.5154+7G>T) n.3975+7G>T n.2412+7G>T n.2383+7G>T n.2273+7G>T c.4815+7G>T (n.4815+7G>T) c.*4327+7G>T (n.*4327+7G>T) c.4851+7G>T (n.4851+7G>T) n.2883+7G>T c.1342+7G>T n.2275+7G>T c.5214+7G>T (n.5214+7G>T) c.5211+7G>T (n.5211+7G>T) c.5103+7G>T (n.5103+7G>T) c.5082+7G>T (n.5082+7G>T) c.4428+7G>T (n.4428+7G>T) c.5376+7G>T (n.5376+7G>T) c.5124+7G>T (n.5124+7G>T) c.3870+7G>T (n.3870+7G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088150dup | CA054178 | TSC2 | c.*3509+11dup (n.*3509+11dup) c.5007+11dup (n.5007+11dup) c.5157+11dup (n.5157+11dup) c.*5673+11dup (n.*5673+11dup) c.*7909+11dup (n.*7909+11dup) c.5160+11dup (n.5160+11dup) c.5091+11dup (n.5091+11dup) c.4959+11dup (n.4959+11dup) c.4992+11dup (n.4992+11dup) c.1383+11dup n.3042+11dup c.3814+11dup c.5031+11dup (n.5031+11dup) n.757+11dup c.4962+11dup (n.4962+11dup) c.5028+11dup (n.5028+11dup) c.4953+11dup (n.4953+11dup) n.2808+11dup c.5085+11dup (n.5085+11dup) c.4970dup (p.Gly1658TrpfsTer5) c.4956+11dup (n.4956+11dup) c.5081+11dup n.3244+11dup c.5154+11dup (n.5154+11dup) n.3975+11dup n.2412+11dup n.2383+11dup n.2273+11dup c.4815+11dup (n.4815+11dup) c.*4327+11dup (n.*4327+11dup) c.4851+11dup (n.4851+11dup) n.2883+11dup c.1342+11dup n.2275+11dup c.5214+11dup (n.5214+11dup) c.5211+11dup (n.5211+11dup) c.5103+11dup (n.5103+11dup) c.5082+11dup (n.5082+11dup) c.4428+11dup (n.4428+11dup) c.5376+11dup (n.5376+11dup) c.5124+11dup (n.5124+11dup) c.3870+11dup (n.3870+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088150del | CA620705117 | TSC2 | c.*3509+11del (n.*3509+11del) c.5007+11del (n.5007+11del) c.5157+11del (n.5157+11del) c.*5673+11del (n.*5673+11del) c.*7909+11del (n.*7909+11del) c.5160+11del (n.5160+11del) c.5091+11del (n.5091+11del) c.4959+11del (n.4959+11del) c.4992+11del (n.4992+11del) c.1383+11del n.3042+11del c.3814+11del c.5031+11del (n.5031+11del) n.757+11del c.4962+11del (n.4962+11del) c.5028+11del (n.5028+11del) c.4953+11del (n.4953+11del) n.2808+11del c.5085+11del (n.5085+11del) c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?) c.4956+11del (n.4956+11del) c.5081+11del n.3244+11del c.5154+11del (n.5154+11del) n.3975+11del n.2412+11del n.2383+11del n.2273+11del c.4815+11del (n.4815+11del) c.*4327+11del (n.*4327+11del) c.4851+11del (n.4851+11del) n.2883+11del c.1342+11del n.2275+11del c.5214+11del (n.5214+11del) c.5211+11del (n.5211+11del) c.5103+11del (n.5103+11del) c.5082+11del (n.5082+11del) c.4428+11del (n.4428+11del) c.5376+11del (n.5376+11del) c.5124+11del (n.5124+11del) c.3870+11del (n.3870+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088147G>A | CA2631118332 | TSC2 | c.*3509+8G>A (n.*3509+8G>A) c.5007+8G>A (n.5007+8G>A) c.5157+8G>A (n.5157+8G>A) c.*5673+8G>A (n.*5673+8G>A) c.*7909+8G>A (n.*7909+8G>A) c.5160+8G>A (n.5160+8G>A) c.5091+8G>A (n.5091+8G>A) c.4959+8G>A (n.4959+8G>A) c.4992+8G>A (n.4992+8G>A) c.1383+8G>A n.3042+8G>A c.3814+8G>A c.5031+8G>A (n.5031+8G>A) n.757+8G>A c.4962+8G>A (n.4962+8G>A) c.5028+8G>A (n.5028+8G>A) c.4953+8G>A (n.4953+8G>A) n.2808+8G>A c.5085+8G>A (n.5085+8G>A) c.4967G>A (p.Gly1656Glu) c.4956+8G>A (n.4956+8G>A) c.5081+8G>A n.3244+8G>A c.5154+8G>A (n.5154+8G>A) n.3975+8G>A n.2412+8G>A n.2383+8G>A n.2273+8G>A c.4815+8G>A (n.4815+8G>A) c.*4327+8G>A (n.*4327+8G>A) c.4851+8G>A (n.4851+8G>A) n.2883+8G>A c.1342+8G>A n.2275+8G>A c.5214+8G>A (n.5214+8G>A) c.5211+8G>A (n.5211+8G>A) c.5103+8G>A (n.5103+8G>A) c.5082+8G>A (n.5082+8G>A) c.4428+8G>A (n.4428+8G>A) c.5376+8G>A (n.5376+8G>A) c.5124+8G>A (n.5124+8G>A) c.3870+8G>A (n.3870+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088147G>C | CA2499223355 | TSC2 | c.*3509+8G>C (n.*3509+8G>C) c.5007+8G>C (n.5007+8G>C) c.5157+8G>C (n.5157+8G>C) c.*5673+8G>C (n.*5673+8G>C) c.*7909+8G>C (n.*7909+8G>C) c.5160+8G>C (n.5160+8G>C) c.5091+8G>C (n.5091+8G>C) c.4959+8G>C (n.4959+8G>C) c.4992+8G>C (n.4992+8G>C) c.1383+8G>C n.3042+8G>C c.3814+8G>C c.5031+8G>C (n.5031+8G>C) n.757+8G>C c.4962+8G>C (n.4962+8G>C) c.5028+8G>C (n.5028+8G>C) c.4953+8G>C (n.4953+8G>C) n.2808+8G>C c.5085+8G>C (n.5085+8G>C) c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4956+8G>C (n.4956+8G>C) c.5081+8G>C n.3244+8G>C c.5154+8G>C (n.5154+8G>C) n.3975+8G>C n.2412+8G>C n.2383+8G>C n.2273+8G>C c.4815+8G>C (n.4815+8G>C) c.*4327+8G>C (n.*4327+8G>C) c.4851+8G>C (n.4851+8G>C) n.2883+8G>C c.1342+8G>C n.2275+8G>C c.5214+8G>C (n.5214+8G>C) c.5211+8G>C (n.5211+8G>C) c.5103+8G>C (n.5103+8G>C) c.5082+8G>C (n.5082+8G>C) c.4428+8G>C (n.4428+8G>C) c.5376+8G>C (n.5376+8G>C) c.5124+8G>C (n.5124+8G>C) c.3870+8G>C (n.3870+8G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088147G>T | CA2731825337 | TSC2 | c.*3509+8G>T (n.*3509+8G>T) c.5007+8G>T (n.5007+8G>T) c.5157+8G>T (n.5157+8G>T) c.*5673+8G>T (n.*5673+8G>T) c.*7909+8G>T (n.*7909+8G>T) c.5160+8G>T (n.5160+8G>T) c.5091+8G>T (n.5091+8G>T) c.4959+8G>T (n.4959+8G>T) c.4992+8G>T (n.4992+8G>T) c.1383+8G>T n.3042+8G>T c.3814+8G>T c.5031+8G>T (n.5031+8G>T) n.757+8G>T c.4962+8G>T (n.4962+8G>T) c.5028+8G>T (n.5028+8G>T) c.4953+8G>T (n.4953+8G>T) n.2808+8G>T c.5085+8G>T (n.5085+8G>T) c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4956+8G>T (n.4956+8G>T) c.5081+8G>T n.3244+8G>T c.5154+8G>T (n.5154+8G>T) n.3975+8G>T n.2412+8G>T n.2383+8G>T n.2273+8G>T c.4815+8G>T (n.4815+8G>T) c.*4327+8G>T (n.*4327+8G>T) c.4851+8G>T (n.4851+8G>T) n.2883+8G>T c.1342+8G>T n.2275+8G>T c.5214+8G>T (n.5214+8G>T) c.5211+8G>T (n.5211+8G>T) c.5103+8G>T (n.5103+8G>T) c.5082+8G>T (n.5082+8G>T) c.4428+8G>T (n.4428+8G>T) c.5376+8G>T (n.5376+8G>T) c.5124+8G>T (n.5124+8G>T) c.3870+8G>T (n.3870+8G>T) | dbSNP |
16 | g.2088148G>C | CA2580091156 | TSC2 | c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C) c.5007+9G>C (n.5007+9G>C) c.5157+9G>C (n.5157+9G>C) c.*5673+9G>C (n.*5673+9G>C) c.*7909+9G>C (n.*7909+9G>C) c.5160+9G>C (n.5160+9G>C) c.5091+9G>C (n.5091+9G>C) c.4959+9G>C (n.4959+9G>C) c.4992+9G>C (n.4992+9G>C) c.1383+9G>C n.3042+9G>C c.3814+9G>C c.5031+9G>C (n.5031+9G>C) n.757+9G>C c.4962+9G>C (n.4962+9G>C) c.5028+9G>C (n.5028+9G>C) c.4953+9G>C (n.4953+9G>C) n.2808+9G>C c.5085+9G>C (n.5085+9G>C) c.4968G>C (p.Gly1656=) c.4956+9G>C (n.4956+9G>C) c.5081+9G>C n.3244+9G>C c.5154+9G>C (n.5154+9G>C) n.3975+9G>C n.2412+9G>C n.2383+9G>C n.2273+9G>C c.4815+9G>C (n.4815+9G>C) c.*4327+9G>C (n.*4327+9G>C) c.4851+9G>C (n.4851+9G>C) n.2883+9G>C c.1342+9G>C n.2275+9G>C c.5214+9G>C (n.5214+9G>C) c.5211+9G>C (n.5211+9G>C) c.5103+9G>C (n.5103+9G>C) c.5082+9G>C (n.5082+9G>C) c.4428+9G>C (n.4428+9G>C) c.5376+9G>C (n.5376+9G>C) c.5124+9G>C (n.5124+9G>C) c.3870+9G>C (n.3870+9G>C) | ClinVar |
16 | g.2088148G= | CA2202031061 | TSC2 | c.*3509+9G= (n.*3509+9G=) c.5007+9G= (n.5007+9G=) c.5157+9G= (n.5157+9G=) c.*5673+9G= (n.*5673+9G=) c.*7909+9G= (n.*7909+9G=) c.5160+9G= (n.5160+9G=) c.5091+9G= (n.5091+9G=) c.4959+9G= (n.4959+9G=) c.4992+9G= (n.4992+9G=) c.1383+9G= n.3042+9G= c.3814+9G= c.5031+9G= (n.5031+9G=) n.757+9G= c.4962+9G= (n.4962+9G=) c.5028+9G= (n.5028+9G=) c.4953+9G= (n.4953+9G=) n.2808+9G= c.5085+9G= (n.5085+9G=) c.4968G= (p.Gly1656=) c.4956+9G= (n.4956+9G=) c.5081+9G= n.3244+9G= c.5154+9G= (n.5154+9G=) n.3975+9G= n.2412+9G= n.2383+9G= n.2273+9G= c.4815+9G= (n.4815+9G=) c.*4327+9G= (n.*4327+9G=) c.4851+9G= (n.4851+9G=) n.2883+9G= c.1342+9G= n.2275+9G= c.5214+9G= (n.5214+9G=) c.5211+9G= (n.5211+9G=) c.5103+9G= (n.5103+9G=) c.5082+9G= (n.5082+9G=) c.4428+9G= (n.4428+9G=) c.5376+9G= (n.5376+9G=) c.5124+9G= (n.5124+9G=) c.3870+9G= (n.3870+9G=) | |
16 | g.2088148G>T | CA620705118 | TSC2 | c.*3509+9G>T (n.*3509+9G>T) c.5007+9G>T (n.5007+9G>T) c.5157+9G>T (n.5157+9G>T) c.*5673+9G>T (n.*5673+9G>T) c.*7909+9G>T (n.*7909+9G>T) c.5160+9G>T (n.5160+9G>T) c.5091+9G>T (n.5091+9G>T) c.4959+9G>T (n.4959+9G>T) c.4992+9G>T (n.4992+9G>T) c.1383+9G>T n.3042+9G>T c.3814+9G>T c.5031+9G>T (n.5031+9G>T) n.757+9G>T c.4962+9G>T (n.4962+9G>T) c.5028+9G>T (n.5028+9G>T) c.4953+9G>T (n.4953+9G>T) n.2808+9G>T c.5085+9G>T (n.5085+9G>T) c.4968G>T (p.Gly1656=) c.4956+9G>T (n.4956+9G>T) c.5081+9G>T n.3244+9G>T c.5154+9G>T (n.5154+9G>T) n.3975+9G>T n.2412+9G>T n.2383+9G>T n.2273+9G>T c.4815+9G>T (n.4815+9G>T) c.*4327+9G>T (n.*4327+9G>T) c.4851+9G>T (n.4851+9G>T) n.2883+9G>T c.1342+9G>T n.2275+9G>T c.5214+9G>T (n.5214+9G>T) c.5211+9G>T (n.5211+9G>T) c.5103+9G>T (n.5103+9G>T) c.5082+9G>T (n.5082+9G>T) c.4428+9G>T (n.4428+9G>T) c.5376+9G>T (n.5376+9G>T) c.5124+9G>T (n.5124+9G>T) c.3870+9G>T (n.3870+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088149G>A | CA973770467 | TSC2 | c.*3509+10G>A (n.*3509+10G>A) c.5007+10G>A (n.5007+10G>A) c.5157+10G>A (n.5157+10G>A) c.*5673+10G>A (n.*5673+10G>A) c.*7909+10G>A (n.*7909+10G>A) c.5160+10G>A (n.5160+10G>A) c.5091+10G>A (n.5091+10G>A) c.4959+10G>A (n.4959+10G>A) c.4992+10G>A (n.4992+10G>A) c.1383+10G>A n.3042+10G>A c.3814+10G>A c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.757+10G>A c.4962+10G>A (n.4962+10G>A) c.5028+10G>A (n.5028+10G>A) c.4953+10G>A (n.4953+10G>A) n.2808+10G>A c.5085+10G>A (n.5085+10G>A) c.4969G>A (p.Gly1657Ser) c.4956+10G>A (n.4956+10G>A) c.5081+10G>A n.3244+10G>A c.5154+10G>A (n.5154+10G>A) n.3975+10G>A n.2412+10G>A n.2383+10G>A n.2273+10G>A c.4815+10G>A (n.4815+10G>A) c.*4327+10G>A (n.*4327+10G>A) c.4851+10G>A (n.4851+10G>A) n.2883+10G>A c.1342+10G>A n.2275+10G>A c.5214+10G>A (n.5214+10G>A) c.5211+10G>A (n.5211+10G>A) c.5103+10G>A (n.5103+10G>A) c.5082+10G>A (n.5082+10G>A) c.4428+10G>A (n.4428+10G>A) c.5376+10G>A (n.5376+10G>A) c.5124+10G>A (n.5124+10G>A) c.3870+10G>A (n.3870+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088149G>C | CA2631118334 | TSC2 | c.*3509+10G>C (n.*3509+10G>C) c.5007+10G>C (n.5007+10G>C) c.5157+10G>C (n.5157+10G>C) c.*5673+10G>C (n.*5673+10G>C) c.*7909+10G>C (n.*7909+10G>C) c.5160+10G>C (n.5160+10G>C) c.5091+10G>C (n.5091+10G>C) c.4959+10G>C (n.4959+10G>C) c.4992+10G>C (n.4992+10G>C) c.1383+10G>C n.3042+10G>C c.3814+10G>C c.5031+10G>C (n.5031+10G>C) n.757+10G>C c.4962+10G>C (n.4962+10G>C) c.5028+10G>C (n.5028+10G>C) c.4953+10G>C (n.4953+10G>C) n.2808+10G>C c.5085+10G>C (n.5085+10G>C) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) c.4956+10G>C (n.4956+10G>C) c.5081+10G>C n.3244+10G>C c.5154+10G>C (n.5154+10G>C) n.3975+10G>C n.2412+10G>C n.2383+10G>C n.2273+10G>C c.4815+10G>C (n.4815+10G>C) c.*4327+10G>C (n.*4327+10G>C) c.4851+10G>C (n.4851+10G>C) n.2883+10G>C c.1342+10G>C n.2275+10G>C c.5214+10G>C (n.5214+10G>C) c.5211+10G>C (n.5211+10G>C) c.5103+10G>C (n.5103+10G>C) c.5082+10G>C (n.5082+10G>C) c.4428+10G>C (n.4428+10G>C) c.5376+10G>C (n.5376+10G>C) c.5124+10G>C (n.5124+10G>C) c.3870+10G>C (n.3870+10G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088149G= | CA2202031066 | TSC2 | c.*3509+10G= (n.*3509+10G=) c.5007+10G= (n.5007+10G=) c.5157+10G= (n.5157+10G=) c.*5673+10G= (n.*5673+10G=) c.*7909+10G= (n.*7909+10G=) c.5160+10G= (n.5160+10G=) c.5091+10G= (n.5091+10G=) c.4959+10G= (n.4959+10G=) c.4992+10G= (n.4992+10G=) c.1383+10G= n.3042+10G= c.3814+10G= c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.757+10G= c.4962+10G= (n.4962+10G=) c.5028+10G= (n.5028+10G=) c.4953+10G= (n.4953+10G=) n.2808+10G= c.5085+10G= (n.5085+10G=) c.4969G= (p.Gly1657=) c.4956+10G= (n.4956+10G=) c.5081+10G= n.3244+10G= c.5154+10G= (n.5154+10G=) n.3975+10G= n.2412+10G= n.2383+10G= n.2273+10G= c.4815+10G= (n.4815+10G=) c.*4327+10G= (n.*4327+10G=) c.4851+10G= (n.4851+10G=) n.2883+10G= c.1342+10G= n.2275+10G= c.5214+10G= (n.5214+10G=) c.5211+10G= (n.5211+10G=) c.5103+10G= (n.5103+10G=) c.5082+10G= (n.5082+10G=) c.4428+10G= (n.4428+10G=) c.5376+10G= (n.5376+10G=) c.5124+10G= (n.5124+10G=) c.3870+10G= (n.3870+10G=) | |
16 | g.2088149G>T | CA2731662045 | TSC2 | c.*3509+10G>T (n.*3509+10G>T) c.5007+10G>T (n.5007+10G>T) c.5157+10G>T (n.5157+10G>T) c.*5673+10G>T (n.*5673+10G>T) c.*7909+10G>T (n.*7909+10G>T) c.5160+10G>T (n.5160+10G>T) c.5091+10G>T (n.5091+10G>T) c.4959+10G>T (n.4959+10G>T) c.4992+10G>T (n.4992+10G>T) c.1383+10G>T n.3042+10G>T c.3814+10G>T c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.757+10G>T c.4962+10G>T (n.4962+10G>T) c.5028+10G>T (n.5028+10G>T) c.4953+10G>T (n.4953+10G>T) n.2808+10G>T c.5085+10G>T (n.5085+10G>T) c.4969G>T (p.Gly1657Cys) c.4956+10G>T (n.4956+10G>T) c.5081+10G>T n.3244+10G>T c.5154+10G>T (n.5154+10G>T) n.3975+10G>T n.2412+10G>T n.2383+10G>T n.2273+10G>T c.4815+10G>T (n.4815+10G>T) c.*4327+10G>T (n.*4327+10G>T) c.4851+10G>T (n.4851+10G>T) n.2883+10G>T c.1342+10G>T n.2275+10G>T c.5214+10G>T (n.5214+10G>T) c.5211+10G>T (n.5211+10G>T) c.5103+10G>T (n.5103+10G>T) c.5082+10G>T (n.5082+10G>T) c.4428+10G>T (n.4428+10G>T) c.5376+10G>T (n.5376+10G>T) c.5124+10G>T (n.5124+10G>T) c.3870+10G>T (n.3870+10G>T) | dbSNP |
16 | g.2088150G>A | CA718904815 | TSC2 | c.*3509+11G>A (n.*3509+11G>A) c.5007+11G>A (n.5007+11G>A) c.5157+11G>A (n.5157+11G>A) c.*5673+11G>A (n.*5673+11G>A) c.*7909+11G>A (n.*7909+11G>A) c.5160+11G>A (n.5160+11G>A) c.5091+11G>A (n.5091+11G>A) c.4959+11G>A (n.4959+11G>A) c.4992+11G>A (n.4992+11G>A) c.1383+11G>A n.3042+11G>A c.3814+11G>A c.5031+11G>A (n.5031+11G>A) n.757+11G>A c.4962+11G>A (n.4962+11G>A) c.5028+11G>A (n.5028+11G>A) c.4953+11G>A (n.4953+11G>A) n.2808+11G>A c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) c.4956+11G>A (n.4956+11G>A) c.5081+11G>A n.3244+11G>A c.5154+11G>A (n.5154+11G>A) n.3975+11G>A n.2412+11G>A n.2383+11G>A n.2273+11G>A c.4815+11G>A (n.4815+11G>A) c.*4327+11G>A (n.*4327+11G>A) c.4851+11G>A (n.4851+11G>A) n.2883+11G>A c.1342+11G>A n.2275+11G>A c.5214+11G>A (n.5214+11G>A) c.5211+11G>A (n.5211+11G>A) c.5103+11G>A (n.5103+11G>A) c.5082+11G>A (n.5082+11G>A) c.4428+11G>A (n.4428+11G>A) c.5376+11G>A (n.5376+11G>A) c.5124+11G>A (n.5124+11G>A) c.3870+11G>A (n.3870+11G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088150G>C | CA276759150 | TSC2 | c.*3509+11G>C (n.*3509+11G>C) c.5007+11G>C (n.5007+11G>C) c.5157+11G>C (n.5157+11G>C) c.*5673+11G>C (n.*5673+11G>C) c.*7909+11G>C (n.*7909+11G>C) c.5160+11G>C (n.5160+11G>C) c.5091+11G>C (n.5091+11G>C) c.4959+11G>C (n.4959+11G>C) c.4992+11G>C (n.4992+11G>C) c.1383+11G>C n.3042+11G>C c.3814+11G>C c.5031+11G>C (n.5031+11G>C) n.757+11G>C c.4962+11G>C (n.4962+11G>C) c.5028+11G>C (n.5028+11G>C) c.4953+11G>C (n.4953+11G>C) n.2808+11G>C c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) c.4956+11G>C (n.4956+11G>C) c.5081+11G>C n.3244+11G>C c.5154+11G>C (n.5154+11G>C) n.3975+11G>C n.2412+11G>C n.2383+11G>C n.2273+11G>C c.4815+11G>C (n.4815+11G>C) c.*4327+11G>C (n.*4327+11G>C) c.4851+11G>C (n.4851+11G>C) n.2883+11G>C c.1342+11G>C n.2275+11G>C c.5214+11G>C (n.5214+11G>C) c.5211+11G>C (n.5211+11G>C) c.5103+11G>C (n.5103+11G>C) c.5082+11G>C (n.5082+11G>C) c.4428+11G>C (n.4428+11G>C) c.5376+11G>C (n.5376+11G>C) c.5124+11G>C (n.5124+11G>C) c.3870+11G>C (n.3870+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088150G= | CA2202031073 | TSC2 | c.*3509+11G= (n.*3509+11G=) c.5007+11G= (n.5007+11G=) c.5157+11G= (n.5157+11G=) c.*5673+11G= (n.*5673+11G=) c.*7909+11G= (n.*7909+11G=) c.5160+11G= (n.5160+11G=) c.5091+11G= (n.5091+11G=) c.4959+11G= (n.4959+11G=) c.4992+11G= (n.4992+11G=) c.1383+11G= n.3042+11G= c.3814+11G= c.5031+11G= (n.5031+11G=) n.757+11G= c.4962+11G= (n.4962+11G=) c.5028+11G= (n.5028+11G=) c.4953+11G= (n.4953+11G=) n.2808+11G= c.5085+11G= (n.5085+11G=) c.4970G= (p.Gly1657=) c.4956+11G= (n.4956+11G=) c.5081+11G= n.3244+11G= c.5154+11G= (n.5154+11G=) n.3975+11G= n.2412+11G= n.2383+11G= n.2273+11G= c.4815+11G= (n.4815+11G=) c.*4327+11G= (n.*4327+11G=) c.4851+11G= (n.4851+11G=) n.2883+11G= c.1342+11G= n.2275+11G= c.5214+11G= (n.5214+11G=) c.5211+11G= (n.5211+11G=) c.5103+11G= (n.5103+11G=) c.5082+11G= (n.5082+11G=) c.4428+11G= (n.4428+11G=) c.5376+11G= (n.5376+11G=) c.5124+11G= (n.5124+11G=) c.3870+11G= (n.3870+11G=) | |
16 | g.2088150G>T | CA620705119 | TSC2 | c.*3509+11G>T (n.*3509+11G>T) c.5007+11G>T (n.5007+11G>T) c.5157+11G>T (n.5157+11G>T) c.*5673+11G>T (n.*5673+11G>T) c.*7909+11G>T (n.*7909+11G>T) c.5160+11G>T (n.5160+11G>T) c.5091+11G>T (n.5091+11G>T) c.4959+11G>T (n.4959+11G>T) c.4992+11G>T (n.4992+11G>T) c.1383+11G>T n.3042+11G>T c.3814+11G>T c.5031+11G>T (n.5031+11G>T) n.757+11G>T c.4962+11G>T (n.4962+11G>T) c.5028+11G>T (n.5028+11G>T) c.4953+11G>T (n.4953+11G>T) n.2808+11G>T c.5085+11G>T (n.5085+11G>T) c.4970G>T (p.Gly1657Val) c.4956+11G>T (n.4956+11G>T) c.5081+11G>T n.3244+11G>T c.5154+11G>T (n.5154+11G>T) n.3975+11G>T n.2412+11G>T n.2383+11G>T n.2273+11G>T c.4815+11G>T (n.4815+11G>T) c.*4327+11G>T (n.*4327+11G>T) c.4851+11G>T (n.4851+11G>T) n.2883+11G>T c.1342+11G>T n.2275+11G>T c.5214+11G>T (n.5214+11G>T) c.5211+11G>T (n.5211+11G>T) c.5103+11G>T (n.5103+11G>T) c.5082+11G>T (n.5082+11G>T) c.4428+11G>T (n.4428+11G>T) c.5376+11G>T (n.5376+11G>T) c.5124+11G>T (n.5124+11G>T) c.3870+11G>T (n.3870+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088151T>A | CA2731825592 | TSC2 | c.*3509+12T>A (n.*3509+12T>A) c.5007+12T>A (n.5007+12T>A) c.5157+12T>A (n.5157+12T>A) c.*5673+12T>A (n.*5673+12T>A) c.*7909+12T>A (n.*7909+12T>A) c.5160+12T>A (n.5160+12T>A) c.5091+12T>A (n.5091+12T>A) c.4959+12T>A (n.4959+12T>A) c.4992+12T>A (n.4992+12T>A) c.1383+12T>A n.3042+12T>A c.3814+12T>A c.5031+12T>A (n.5031+12T>A) n.757+12T>A c.4962+12T>A (n.4962+12T>A) c.5028+12T>A (n.5028+12T>A) c.4953+12T>A (n.4953+12T>A) n.2808+12T>A c.5085+12T>A (n.5085+12T>A) c.4971T>A (p.Gly1657=) c.4956+12T>A (n.4956+12T>A) c.5081+12T>A n.3244+12T>A c.5154+12T>A (n.5154+12T>A) n.3975+12T>A n.2412+12T>A n.2383+12T>A n.2273+12T>A c.4815+12T>A (n.4815+12T>A) c.*4327+12T>A (n.*4327+12T>A) c.4851+12T>A (n.4851+12T>A) n.2883+12T>A c.1342+12T>A n.2275+12T>A c.5214+12T>A (n.5214+12T>A) c.5211+12T>A (n.5211+12T>A) c.5103+12T>A (n.5103+12T>A) c.5082+12T>A (n.5082+12T>A) c.4428+12T>A (n.4428+12T>A) c.5376+12T>A (n.5376+12T>A) c.5124+12T>A (n.5124+12T>A) c.3870+12T>A (n.3870+12T>A) | dbSNP |
16 | g.2088151T>G | CA2740096841 | TSC2 | c.*3509+12T>G (n.*3509+12T>G) c.5007+12T>G (n.5007+12T>G) c.5157+12T>G (n.5157+12T>G) c.*5673+12T>G (n.*5673+12T>G) c.*7909+12T>G (n.*7909+12T>G) c.5160+12T>G (n.5160+12T>G) c.5091+12T>G (n.5091+12T>G) c.4959+12T>G (n.4959+12T>G) c.4992+12T>G (n.4992+12T>G) c.1383+12T>G n.3042+12T>G c.3814+12T>G c.5031+12T>G (n.5031+12T>G) n.757+12T>G c.4962+12T>G (n.4962+12T>G) c.5028+12T>G (n.5028+12T>G) c.4953+12T>G (n.4953+12T>G) n.2808+12T>G c.5085+12T>G (n.5085+12T>G) c.4971T>G (p.Gly1657=) c.4956+12T>G (n.4956+12T>G) c.5081+12T>G n.3244+12T>G c.5154+12T>G (n.5154+12T>G) n.3975+12T>G n.2412+12T>G n.2383+12T>G n.2273+12T>G c.4815+12T>G (n.4815+12T>G) c.*4327+12T>G (n.*4327+12T>G) c.4851+12T>G (n.4851+12T>G) n.2883+12T>G c.1342+12T>G n.2275+12T>G c.5214+12T>G (n.5214+12T>G) c.5211+12T>G (n.5211+12T>G) c.5103+12T>G (n.5103+12T>G) c.5082+12T>G (n.5082+12T>G) c.4428+12T>G (n.4428+12T>G) c.5376+12T>G (n.5376+12T>G) c.5124+12T>G (n.5124+12T>G) c.3870+12T>G (n.3870+12T>G) | ClinVar |
16 | g.2088152G>A | CA620705120 | TSC2 | c.*3509+13G>A (n.*3509+13G>A) c.5007+13G>A (n.5007+13G>A) c.5157+13G>A (n.5157+13G>A) c.*5673+13G>A (n.*5673+13G>A) c.*7909+13G>A (n.*7909+13G>A) c.5160+13G>A (n.5160+13G>A) c.5091+13G>A (n.5091+13G>A) c.4959+13G>A (n.4959+13G>A) c.4992+13G>A (n.4992+13G>A) c.1383+13G>A n.3042+13G>A c.3814+13G>A c.5031+13G>A (n.5031+13G>A) n.757+13G>A c.4962+13G>A (n.4962+13G>A) c.5028+13G>A (n.5028+13G>A) c.4953+13G>A (n.4953+13G>A) n.2808+13G>A c.5085+13G>A (n.5085+13G>A) c.4972G>A (p.Gly1658Arg) c.4956+13G>A (n.4956+13G>A) c.5081+13G>A n.3244+13G>A c.5154+13G>A (n.5154+13G>A) n.3975+13G>A n.2412+13G>A n.2383+13G>A n.2273+13G>A c.4815+13G>A (n.4815+13G>A) c.*4327+13G>A (n.*4327+13G>A) c.4851+13G>A (n.4851+13G>A) n.2883+13G>A c.1342+13G>A n.2275+13G>A c.5214+13G>A (n.5214+13G>A) c.5211+13G>A (n.5211+13G>A) c.5103+13G>A (n.5103+13G>A) c.5082+13G>A (n.5082+13G>A) c.4428+13G>A (n.4428+13G>A) c.5376+13G>A (n.5376+13G>A) c.5124+13G>A (n.5124+13G>A) c.3870+13G>A (n.3870+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088152G>C | CA2631118341 | TSC2 | c.*3509+13G>C (n.*3509+13G>C) c.5007+13G>C (n.5007+13G>C) c.5157+13G>C (n.5157+13G>C) c.*5673+13G>C (n.*5673+13G>C) c.*7909+13G>C (n.*7909+13G>C) c.5160+13G>C (n.5160+13G>C) c.5091+13G>C (n.5091+13G>C) c.4959+13G>C (n.4959+13G>C) c.4992+13G>C (n.4992+13G>C) c.1383+13G>C n.3042+13G>C c.3814+13G>C c.5031+13G>C (n.5031+13G>C) n.757+13G>C c.4962+13G>C (n.4962+13G>C) c.5028+13G>C (n.5028+13G>C) c.4953+13G>C (n.4953+13G>C) n.2808+13G>C c.5085+13G>C (n.5085+13G>C) c.4972G>C (p.Gly1658Arg) c.4956+13G>C (n.4956+13G>C) c.5081+13G>C n.3244+13G>C c.5154+13G>C (n.5154+13G>C) n.3975+13G>C n.2412+13G>C n.2383+13G>C n.2273+13G>C c.4815+13G>C (n.4815+13G>C) c.*4327+13G>C (n.*4327+13G>C) c.4851+13G>C (n.4851+13G>C) n.2883+13G>C c.1342+13G>C n.2275+13G>C c.5214+13G>C (n.5214+13G>C) c.5211+13G>C (n.5211+13G>C) c.5103+13G>C (n.5103+13G>C) c.5082+13G>C (n.5082+13G>C) c.4428+13G>C (n.4428+13G>C) c.5376+13G>C (n.5376+13G>C) c.5124+13G>C (n.5124+13G>C) c.3870+13G>C (n.3870+13G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088152G= | CA2202031077 | TSC2 | c.*3509+13G= (n.*3509+13G=) c.5007+13G= (n.5007+13G=) c.5157+13G= (n.5157+13G=) c.*5673+13G= (n.*5673+13G=) c.*7909+13G= (n.*7909+13G=) c.5160+13G= (n.5160+13G=) c.5091+13G= (n.5091+13G=) c.4959+13G= (n.4959+13G=) c.4992+13G= (n.4992+13G=) c.1383+13G= n.3042+13G= c.3814+13G= c.5031+13G= (n.5031+13G=) n.757+13G= c.4962+13G= (n.4962+13G=) c.5028+13G= (n.5028+13G=) c.4953+13G= (n.4953+13G=) n.2808+13G= c.5085+13G= (n.5085+13G=) c.4972G= (p.Gly1658=) c.4956+13G= (n.4956+13G=) c.5081+13G= n.3244+13G= c.5154+13G= (n.5154+13G=) n.3975+13G= n.2412+13G= n.2383+13G= n.2273+13G= c.4815+13G= (n.4815+13G=) c.*4327+13G= (n.*4327+13G=) c.4851+13G= (n.4851+13G=) n.2883+13G= c.1342+13G= n.2275+13G= c.5214+13G= (n.5214+13G=) c.5211+13G= (n.5211+13G=) c.5103+13G= (n.5103+13G=) c.5082+13G= (n.5082+13G=) c.4428+13G= (n.4428+13G=) c.5376+13G= (n.5376+13G=) c.5124+13G= (n.5124+13G=) c.3870+13G= (n.3870+13G=) | |
16 | g.2088152G>T | CA2840918599 | TSC2 | c.*3509+13G>T (n.*3509+13G>T) c.5007+13G>T (n.5007+13G>T) c.5157+13G>T (n.5157+13G>T) c.*5673+13G>T (n.*5673+13G>T) c.*7909+13G>T (n.*7909+13G>T) c.5160+13G>T (n.5160+13G>T) c.5091+13G>T (n.5091+13G>T) c.4959+13G>T (n.4959+13G>T) c.4992+13G>T (n.4992+13G>T) c.1383+13G>T n.3042+13G>T c.3814+13G>T c.5031+13G>T (n.5031+13G>T) n.757+13G>T c.4962+13G>T (n.4962+13G>T) c.5028+13G>T (n.5028+13G>T) c.4953+13G>T (n.4953+13G>T) n.2808+13G>T c.5085+13G>T (n.5085+13G>T) c.4972G>T (p.Gly1658Trp) c.4956+13G>T (n.4956+13G>T) c.5081+13G>T n.3244+13G>T c.5154+13G>T (n.5154+13G>T) n.3975+13G>T n.2412+13G>T n.2383+13G>T n.2273+13G>T c.4815+13G>T (n.4815+13G>T) c.*4327+13G>T (n.*4327+13G>T) c.4851+13G>T (n.4851+13G>T) n.2883+13G>T c.1342+13G>T n.2275+13G>T c.5214+13G>T (n.5214+13G>T) c.5211+13G>T (n.5211+13G>T) c.5103+13G>T (n.5103+13G>T) c.5082+13G>T (n.5082+13G>T) c.4428+13G>T (n.4428+13G>T) c.5376+13G>T (n.5376+13G>T) c.5124+13G>T (n.5124+13G>T) c.3870+13G>T (n.3870+13G>T) | |
16 | g.2088153G>A | CA620705121 | TSC2 | c.*3509+14G>A (n.*3509+14G>A) c.5007+14G>A (n.5007+14G>A) c.5157+14G>A (n.5157+14G>A) c.*5673+14G>A (n.*5673+14G>A) c.*7909+14G>A (n.*7909+14G>A) c.5160+14G>A (n.5160+14G>A) c.5091+14G>A (n.5091+14G>A) c.4959+14G>A (n.4959+14G>A) c.4992+14G>A (n.4992+14G>A) c.1383+14G>A n.3042+14G>A c.3814+14G>A c.5031+14G>A (n.5031+14G>A) n.757+14G>A c.4962+14G>A (n.4962+14G>A) c.5028+14G>A (n.5028+14G>A) c.4953+14G>A (n.4953+14G>A) n.2808+14G>A c.5085+14G>A (n.5085+14G>A) c.4973G>A (p.Gly1658Glu) c.4956+14G>A (n.4956+14G>A) c.5081+14G>A n.3244+14G>A c.5154+14G>A (n.5154+14G>A) n.3975+14G>A n.2412+14G>A n.2383+14G>A n.2273+14G>A c.4815+14G>A (n.4815+14G>A) c.*4327+14G>A (n.*4327+14G>A) c.4851+14G>A (n.4851+14G>A) n.2883+14G>A c.1342+14G>A n.2275+14G>A c.5214+14G>A (n.5214+14G>A) c.5211+14G>A (n.5211+14G>A) c.5103+14G>A (n.5103+14G>A) c.5082+14G>A (n.5082+14G>A) c.4428+14G>A (n.4428+14G>A) c.5376+14G>A (n.5376+14G>A) c.5124+14G>A (n.5124+14G>A) c.3870+14G>A (n.3870+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088153G>C | CA718904817 | TSC2 | c.*3509+14G>C (n.*3509+14G>C) c.5007+14G>C (n.5007+14G>C) c.5157+14G>C (n.5157+14G>C) c.*5673+14G>C (n.*5673+14G>C) c.*7909+14G>C (n.*7909+14G>C) c.5160+14G>C (n.5160+14G>C) c.5091+14G>C (n.5091+14G>C) c.4959+14G>C (n.4959+14G>C) c.4992+14G>C (n.4992+14G>C) c.1383+14G>C n.3042+14G>C c.3814+14G>C c.5031+14G>C (n.5031+14G>C) n.757+14G>C c.4962+14G>C (n.4962+14G>C) c.5028+14G>C (n.5028+14G>C) c.4953+14G>C (n.4953+14G>C) n.2808+14G>C c.5085+14G>C (n.5085+14G>C) c.4973G>C (p.Gly1658Ala) c.4956+14G>C (n.4956+14G>C) c.5081+14G>C n.3244+14G>C c.5154+14G>C (n.5154+14G>C) n.3975+14G>C n.2412+14G>C n.2383+14G>C n.2273+14G>C c.4815+14G>C (n.4815+14G>C) c.*4327+14G>C (n.*4327+14G>C) c.4851+14G>C (n.4851+14G>C) n.2883+14G>C c.1342+14G>C n.2275+14G>C c.5214+14G>C (n.5214+14G>C) c.5211+14G>C (n.5211+14G>C) c.5103+14G>C (n.5103+14G>C) c.5082+14G>C (n.5082+14G>C) c.4428+14G>C (n.4428+14G>C) c.5376+14G>C (n.5376+14G>C) c.5124+14G>C (n.5124+14G>C) c.3870+14G>C (n.3870+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088153G= | CA2202031083 | TSC2 | c.*3509+14G= (n.*3509+14G=) c.5007+14G= (n.5007+14G=) c.5157+14G= (n.5157+14G=) c.*5673+14G= (n.*5673+14G=) c.*7909+14G= (n.*7909+14G=) c.5160+14G= (n.5160+14G=) c.5091+14G= (n.5091+14G=) c.4959+14G= (n.4959+14G=) c.4992+14G= (n.4992+14G=) c.1383+14G= n.3042+14G= c.3814+14G= c.5031+14G= (n.5031+14G=) n.757+14G= c.4962+14G= (n.4962+14G=) c.5028+14G= (n.5028+14G=) c.4953+14G= (n.4953+14G=) n.2808+14G= c.5085+14G= (n.5085+14G=) c.4973G= (p.Gly1658=) c.4956+14G= (n.4956+14G=) c.5081+14G= n.3244+14G= c.5154+14G= (n.5154+14G=) n.3975+14G= n.2412+14G= n.2383+14G= n.2273+14G= c.4815+14G= (n.4815+14G=) c.*4327+14G= (n.*4327+14G=) c.4851+14G= (n.4851+14G=) n.2883+14G= c.1342+14G= n.2275+14G= c.5214+14G= (n.5214+14G=) c.5211+14G= (n.5211+14G=) c.5103+14G= (n.5103+14G=) c.5082+14G= (n.5082+14G=) c.4428+14G= (n.4428+14G=) c.5376+14G= (n.5376+14G=) c.5124+14G= (n.5124+14G=) c.3870+14G= (n.3870+14G=) | |
16 | g.2088153G>T | CA2731604152 | TSC2 | c.*3509+14G>T (n.*3509+14G>T) c.5007+14G>T (n.5007+14G>T) c.5157+14G>T (n.5157+14G>T) c.*5673+14G>T (n.*5673+14G>T) c.*7909+14G>T (n.*7909+14G>T) c.5160+14G>T (n.5160+14G>T) c.5091+14G>T (n.5091+14G>T) c.4959+14G>T (n.4959+14G>T) c.4992+14G>T (n.4992+14G>T) c.1383+14G>T n.3042+14G>T c.3814+14G>T c.5031+14G>T (n.5031+14G>T) n.757+14G>T c.4962+14G>T (n.4962+14G>T) c.5028+14G>T (n.5028+14G>T) c.4953+14G>T (n.4953+14G>T) n.2808+14G>T c.5085+14G>T (n.5085+14G>T) c.4973G>T (p.Gly1658Val) c.4956+14G>T (n.4956+14G>T) c.5081+14G>T n.3244+14G>T c.5154+14G>T (n.5154+14G>T) n.3975+14G>T n.2412+14G>T n.2383+14G>T n.2273+14G>T c.4815+14G>T (n.4815+14G>T) c.*4327+14G>T (n.*4327+14G>T) c.4851+14G>T (n.4851+14G>T) n.2883+14G>T c.1342+14G>T n.2275+14G>T c.5214+14G>T (n.5214+14G>T) c.5211+14G>T (n.5211+14G>T) c.5103+14G>T (n.5103+14G>T) c.5082+14G>T (n.5082+14G>T) c.4428+14G>T (n.4428+14G>T) c.5376+14G>T (n.5376+14G>T) c.5124+14G>T (n.5124+14G>T) c.3870+14G>T (n.3870+14G>T) | dbSNP |
16 | g.2088154G>A | CA276759174 | TSC2 | c.*3509+15G>A (n.*3509+15G>A) c.5007+15G>A (n.5007+15G>A) c.5157+15G>A (n.5157+15G>A) c.*5673+15G>A (n.*5673+15G>A) c.*7909+15G>A (n.*7909+15G>A) c.5160+15G>A (n.5160+15G>A) c.5091+15G>A (n.5091+15G>A) c.4959+15G>A (n.4959+15G>A) c.4992+15G>A (n.4992+15G>A) c.1383+15G>A n.3042+15G>A c.3814+15G>A c.5031+15G>A (n.5031+15G>A) n.757+15G>A c.4962+15G>A (n.4962+15G>A) c.5028+15G>A (n.5028+15G>A) c.4953+15G>A (n.4953+15G>A) n.2808+15G>A c.5085+15G>A (n.5085+15G>A) c.4974G>A (p.Gly1658=) c.4956+15G>A (n.4956+15G>A) c.5081+15G>A n.3244+15G>A c.5154+15G>A (n.5154+15G>A) n.3975+15G>A n.2412+15G>A n.2383+15G>A n.2273+15G>A c.4815+15G>A (n.4815+15G>A) c.*4327+15G>A (n.*4327+15G>A) c.4851+15G>A (n.4851+15G>A) n.2883+15G>A c.1342+15G>A n.2275+15G>A c.5214+15G>A (n.5214+15G>A) c.5211+15G>A (n.5211+15G>A) c.5103+15G>A (n.5103+15G>A) c.5082+15G>A (n.5082+15G>A) c.4428+15G>A (n.4428+15G>A) c.5376+15G>A (n.5376+15G>A) c.5124+15G>A (n.5124+15G>A) c.3870+15G>A (n.3870+15G>A) | dbSNP |
16 | g.2088154G>C | CA2731586703 | TSC2 | c.*3509+15G>C (n.*3509+15G>C) c.5007+15G>C (n.5007+15G>C) c.5157+15G>C (n.5157+15G>C) c.*5673+15G>C (n.*5673+15G>C) c.*7909+15G>C (n.*7909+15G>C) c.5160+15G>C (n.5160+15G>C) c.5091+15G>C (n.5091+15G>C) c.4959+15G>C (n.4959+15G>C) c.4992+15G>C (n.4992+15G>C) c.1383+15G>C n.3042+15G>C c.3814+15G>C c.5031+15G>C (n.5031+15G>C) n.757+15G>C c.4962+15G>C (n.4962+15G>C) c.5028+15G>C (n.5028+15G>C) c.4953+15G>C (n.4953+15G>C) n.2808+15G>C c.5085+15G>C (n.5085+15G>C) c.4974G>C (p.Gly1658=) c.4956+15G>C (n.4956+15G>C) c.5081+15G>C n.3244+15G>C c.5154+15G>C (n.5154+15G>C) n.3975+15G>C n.2412+15G>C n.2383+15G>C n.2273+15G>C c.4815+15G>C (n.4815+15G>C) c.*4327+15G>C (n.*4327+15G>C) c.4851+15G>C (n.4851+15G>C) n.2883+15G>C c.1342+15G>C n.2275+15G>C c.5214+15G>C (n.5214+15G>C) c.5211+15G>C (n.5211+15G>C) c.5103+15G>C (n.5103+15G>C) c.5082+15G>C (n.5082+15G>C) c.4428+15G>C (n.4428+15G>C) c.5376+15G>C (n.5376+15G>C) c.5124+15G>C (n.5124+15G>C) c.3870+15G>C (n.3870+15G>C) | dbSNP |
16 | g.2088154G= | CA2202031089 | TSC2 | c.*3509+15G= (n.*3509+15G=) c.5007+15G= (n.5007+15G=) c.5157+15G= (n.5157+15G=) c.*5673+15G= (n.*5673+15G=) c.*7909+15G= (n.*7909+15G=) c.5160+15G= (n.5160+15G=) c.5091+15G= (n.5091+15G=) c.4959+15G= (n.4959+15G=) c.4992+15G= (n.4992+15G=) c.1383+15G= n.3042+15G= c.3814+15G= c.5031+15G= (n.5031+15G=) n.757+15G= c.4962+15G= (n.4962+15G=) c.5028+15G= (n.5028+15G=) c.4953+15G= (n.4953+15G=) n.2808+15G= c.5085+15G= (n.5085+15G=) c.4974G= (p.Gly1658=) c.4956+15G= (n.4956+15G=) c.5081+15G= n.3244+15G= c.5154+15G= (n.5154+15G=) n.3975+15G= n.2412+15G= n.2383+15G= n.2273+15G= c.4815+15G= (n.4815+15G=) c.*4327+15G= (n.*4327+15G=) c.4851+15G= (n.4851+15G=) n.2883+15G= c.1342+15G= n.2275+15G= c.5214+15G= (n.5214+15G=) c.5211+15G= (n.5211+15G=) c.5103+15G= (n.5103+15G=) c.5082+15G= (n.5082+15G=) c.4428+15G= (n.4428+15G=) c.5376+15G= (n.5376+15G=) c.5124+15G= (n.5124+15G=) c.3870+15G= (n.3870+15G=) | |
16 | g.2088155T>A | CA2731575727 | TSC2 | c.*3509+16T>A (n.*3509+16T>A) c.5007+16T>A (n.5007+16T>A) c.5157+16T>A (n.5157+16T>A) c.*5673+16T>A (n.*5673+16T>A) c.*7909+16T>A (n.*7909+16T>A) c.5160+16T>A (n.5160+16T>A) c.5091+16T>A (n.5091+16T>A) c.4959+16T>A (n.4959+16T>A) c.4992+16T>A (n.4992+16T>A) c.1383+16T>A n.3042+16T>A c.3814+16T>A c.5031+16T>A (n.5031+16T>A) n.757+16T>A c.4962+16T>A (n.4962+16T>A) c.5028+16T>A (n.5028+16T>A) c.4953+16T>A (n.4953+16T>A) n.2808+16T>A c.5085+16T>A (n.5085+16T>A) c.4975T>A (p.Ser1659Thr) c.4956+16T>A (n.4956+16T>A) c.5081+16T>A n.3244+16T>A c.5154+16T>A (n.5154+16T>A) n.3975+16T>A n.2412+16T>A n.2383+16T>A n.2273+16T>A c.4815+16T>A (n.4815+16T>A) c.*4327+16T>A (n.*4327+16T>A) c.4851+16T>A (n.4851+16T>A) n.2883+16T>A c.1342+16T>A n.2275+16T>A c.5214+16T>A (n.5214+16T>A) c.5211+16T>A (n.5211+16T>A) c.5103+16T>A (n.5103+16T>A) c.5082+16T>A (n.5082+16T>A) c.4428+16T>A (n.4428+16T>A) c.5376+16T>A (n.5376+16T>A) c.5124+16T>A (n.5124+16T>A) c.3870+16T>A (n.3870+16T>A) | dbSNP |
16 | g.2088155T>C | CA054085 | TSC2 | c.*3509+16T>C (n.*3509+16T>C) c.5007+16T>C (n.5007+16T>C) c.5157+16T>C (n.5157+16T>C) c.*5673+16T>C (n.*5673+16T>C) c.*7909+16T>C (n.*7909+16T>C) c.5160+16T>C (n.5160+16T>C) c.5091+16T>C (n.5091+16T>C) c.4959+16T>C (n.4959+16T>C) c.4992+16T>C (n.4992+16T>C) c.1383+16T>C n.3042+16T>C c.3814+16T>C c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.757+16T>C c.4962+16T>C (n.4962+16T>C) c.5028+16T>C (n.5028+16T>C) c.4953+16T>C (n.4953+16T>C) n.2808+16T>C c.5085+16T>C (n.5085+16T>C) c.4975T>C (p.Ser1659Pro) c.4956+16T>C (n.4956+16T>C) c.5081+16T>C n.3244+16T>C c.5154+16T>C (n.5154+16T>C) n.3975+16T>C n.2412+16T>C n.2383+16T>C n.2273+16T>C c.4815+16T>C (n.4815+16T>C) c.*4327+16T>C (n.*4327+16T>C) c.4851+16T>C (n.4851+16T>C) n.2883+16T>C c.1342+16T>C n.2275+16T>C c.5214+16T>C (n.5214+16T>C) c.5211+16T>C (n.5211+16T>C) c.5103+16T>C (n.5103+16T>C) c.5082+16T>C (n.5082+16T>C) c.4428+16T>C (n.4428+16T>C) c.5376+16T>C (n.5376+16T>C) c.5124+16T>C (n.5124+16T>C) c.3870+16T>C (n.3870+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088155T= | CA2202031096 | TSC2 | c.*3509+16T= (n.*3509+16T=) c.5007+16T= (n.5007+16T=) c.5157+16T= (n.5157+16T=) c.*5673+16T= (n.*5673+16T=) c.*7909+16T= (n.*7909+16T=) c.5160+16T= (n.5160+16T=) c.5091+16T= (n.5091+16T=) c.4959+16T= (n.4959+16T=) c.4992+16T= (n.4992+16T=) c.1383+16T= n.3042+16T= c.3814+16T= c.5031+16T= (n.5031+16T=) n.757+16T= c.4962+16T= (n.4962+16T=) c.5028+16T= (n.5028+16T=) c.4953+16T= (n.4953+16T=) n.2808+16T= c.5085+16T= (n.5085+16T=) c.4975T= (p.Ser1659=) c.4956+16T= (n.4956+16T=) c.5081+16T= n.3244+16T= c.5154+16T= (n.5154+16T=) n.3975+16T= n.2412+16T= n.2383+16T= n.2273+16T= c.4815+16T= (n.4815+16T=) c.*4327+16T= (n.*4327+16T=) c.4851+16T= (n.4851+16T=) n.2883+16T= c.1342+16T= n.2275+16T= c.5214+16T= (n.5214+16T=) c.5211+16T= (n.5211+16T=) c.5103+16T= (n.5103+16T=) c.5082+16T= (n.5082+16T=) c.4428+16T= (n.4428+16T=) c.5376+16T= (n.5376+16T=) c.5124+16T= (n.5124+16T=) c.3870+16T= (n.3870+16T=) | |
16 | g.2088155_2088182dup | CA2697549441 | TSC2 | c.*3509+16_*3509+43dup (n.*3509+16_*3509+43dup) c.5007+16_5007+43dup (n.5007+16_5007+43dup) c.5157+16_5157+43dup (n.5157+16_5157+43dup) c.*5673+16_*5673+43dup (n.*5673+16_*5673+43dup) c.*7909+16_*7909+43dup (n.*7909+16_*7909+43dup) c.5160+16_5160+43dup (n.5160+16_5160+43dup) c.5091+16_5091+43dup (n.5091+16_5091+43dup) c.4959+16_4959+43dup (n.4959+16_4959+43dup) c.4992+16_4992+43dup (n.4992+16_4992+43dup) c.1383+16_1383+43dup n.3042+16_3042+43dup c.3814+16_3814+43dup c.5031+16_5031+43dup (n.5031+16_5031+43dup) n.757+16_757+43dup c.4962+16_4962+43dup (n.4962+16_4962+43dup) c.5028+16_5028+43dup (n.5028+16_5028+43dup) c.4953+16_4953+43dup (n.4953+16_4953+43dup) n.2808+16_2808+43dup c.5085+16_5085+43dup (n.5085+16_5085+43dup) c.4975_5002dup (p.Gln1668LeufsTer4) c.4956+16_4956+43dup (n.4956+16_4956+43dup) c.5081+16_5081+43dup n.3244+16_3244+43dup c.5154+16_5154+43dup (n.5154+16_5154+43dup) n.3975+16_3975+43dup n.2412+16_2412+43dup n.2383+16_2383+43dup n.2273+16_2273+43dup c.4815+16_4815+43dup (n.4815+16_4815+43dup) c.*4327+16_*4327+43dup (n.*4327+16_*4327+43dup) c.4851+16_4851+43dup (n.4851+16_4851+43dup) n.2883+16_2883+43dup c.1342+16_1342+43dup n.2275+16_2275+43dup c.5214+16_5214+43dup (n.5214+16_5214+43dup) c.5211+16_5211+43dup (n.5211+16_5211+43dup) c.5103+16_5103+43dup (n.5103+16_5103+43dup) c.5082+16_5082+43dup (n.5082+16_5082+43dup) c.4428+16_4428+43dup (n.4428+16_4428+43dup) c.5376+16_5376+43dup (n.5376+16_5376+43dup) c.5124+16_5124+43dup (n.5124+16_5124+43dup) c.3870+16_3870+43dup (n.3870+16_3870+43dup) | ClinVar |
16 | g.2088156C>A | CA2580091157 | TSC2 | c.*3509+17C>A (n.*3509+17C>A) c.5007+17C>A (n.5007+17C>A) c.5157+17C>A (n.5157+17C>A) c.*5673+17C>A (n.*5673+17C>A) c.*7909+17C>A (n.*7909+17C>A) c.5160+17C>A (n.5160+17C>A) c.5091+17C>A (n.5091+17C>A) c.4959+17C>A (n.4959+17C>A) c.4992+17C>A (n.4992+17C>A) c.1383+17C>A n.3042+17C>A c.3814+17C>A c.5031+17C>A (n.5031+17C>A) n.757+17C>A c.4962+17C>A (n.4962+17C>A) c.5028+17C>A (n.5028+17C>A) c.4953+17C>A (n.4953+17C>A) n.2808+17C>A c.5085+17C>A (n.5085+17C>A) c.4976C>A (p.Ser1659Tyr) c.4956+17C>A (n.4956+17C>A) c.5081+17C>A n.3244+17C>A c.5154+17C>A (n.5154+17C>A) n.3975+17C>A n.2412+17C>A n.2383+17C>A n.2273+17C>A c.4815+17C>A (n.4815+17C>A) c.*4327+17C>A (n.*4327+17C>A) c.4851+17C>A (n.4851+17C>A) n.2883+17C>A c.1342+17C>A n.2275+17C>A c.5214+17C>A (n.5214+17C>A) c.5211+17C>A (n.5211+17C>A) c.5103+17C>A (n.5103+17C>A) c.5082+17C>A (n.5082+17C>A) c.4428+17C>A (n.4428+17C>A) c.5376+17C>A (n.5376+17C>A) c.5124+17C>A (n.5124+17C>A) c.3870+17C>A (n.3870+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088156C>G | CA2573151974 | TSC2 | c.*3509+17C>G (n.*3509+17C>G) c.5007+17C>G (n.5007+17C>G) c.5157+17C>G (n.5157+17C>G) c.*5673+17C>G (n.*5673+17C>G) c.*7909+17C>G (n.*7909+17C>G) c.5160+17C>G (n.5160+17C>G) c.5091+17C>G (n.5091+17C>G) c.4959+17C>G (n.4959+17C>G) c.4992+17C>G (n.4992+17C>G) c.1383+17C>G n.3042+17C>G c.3814+17C>G c.5031+17C>G (n.5031+17C>G) n.757+17C>G c.4962+17C>G (n.4962+17C>G) c.5028+17C>G (n.5028+17C>G) c.4953+17C>G (n.4953+17C>G) n.2808+17C>G c.5085+17C>G (n.5085+17C>G) c.4976C>G (p.Ser1659Cys) c.4956+17C>G (n.4956+17C>G) c.5081+17C>G n.3244+17C>G c.5154+17C>G (n.5154+17C>G) n.3975+17C>G n.2412+17C>G n.2383+17C>G n.2273+17C>G c.4815+17C>G (n.4815+17C>G) c.*4327+17C>G (n.*4327+17C>G) c.4851+17C>G (n.4851+17C>G) n.2883+17C>G c.1342+17C>G n.2275+17C>G c.5214+17C>G (n.5214+17C>G) c.5211+17C>G (n.5211+17C>G) c.5103+17C>G (n.5103+17C>G) c.5082+17C>G (n.5082+17C>G) c.4428+17C>G (n.4428+17C>G) c.5376+17C>G (n.5376+17C>G) c.5124+17C>G (n.5124+17C>G) c.3870+17C>G (n.3870+17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088156C>T | CA2631118347 | TSC2 | c.*3509+17C>T (n.*3509+17C>T) c.5007+17C>T (n.5007+17C>T) c.5157+17C>T (n.5157+17C>T) c.*5673+17C>T (n.*5673+17C>T) c.*7909+17C>T (n.*7909+17C>T) c.5160+17C>T (n.5160+17C>T) c.5091+17C>T (n.5091+17C>T) c.4959+17C>T (n.4959+17C>T) c.4992+17C>T (n.4992+17C>T) c.1383+17C>T n.3042+17C>T c.3814+17C>T c.5031+17C>T (n.5031+17C>T) n.757+17C>T c.4962+17C>T (n.4962+17C>T) c.5028+17C>T (n.5028+17C>T) c.4953+17C>T (n.4953+17C>T) n.2808+17C>T c.5085+17C>T (n.5085+17C>T) c.4976C>T (p.Ser1659Phe) c.4956+17C>T (n.4956+17C>T) c.5081+17C>T n.3244+17C>T c.5154+17C>T (n.5154+17C>T) n.3975+17C>T n.2412+17C>T n.2383+17C>T n.2273+17C>T c.4815+17C>T (n.4815+17C>T) c.*4327+17C>T (n.*4327+17C>T) c.4851+17C>T (n.4851+17C>T) n.2883+17C>T c.1342+17C>T n.2275+17C>T c.5214+17C>T (n.5214+17C>T) c.5211+17C>T (n.5211+17C>T) c.5103+17C>T (n.5103+17C>T) c.5082+17C>T (n.5082+17C>T) c.4428+17C>T (n.4428+17C>T) c.5376+17C>T (n.5376+17C>T) c.5124+17C>T (n.5124+17C>T) c.3870+17C>T (n.3870+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088157C>A | CA2731576787 | TSC2 | c.*3509+18C>A (n.*3509+18C>A) c.5007+18C>A (n.5007+18C>A) c.5157+18C>A (n.5157+18C>A) c.*5673+18C>A (n.*5673+18C>A) c.*7909+18C>A (n.*7909+18C>A) c.5160+18C>A (n.5160+18C>A) c.5091+18C>A (n.5091+18C>A) c.4959+18C>A (n.4959+18C>A) c.4992+18C>A (n.4992+18C>A) c.1383+18C>A n.3042+18C>A c.3814+18C>A c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.757+18C>A c.4962+18C>A (n.4962+18C>A) c.5028+18C>A (n.5028+18C>A) c.4953+18C>A (n.4953+18C>A) n.2808+18C>A c.5085+18C>A (n.5085+18C>A) c.4977C>A (p.Ser1659=) c.4956+18C>A (n.4956+18C>A) c.5081+18C>A n.3244+18C>A c.5154+18C>A (n.5154+18C>A) n.3975+18C>A n.2412+18C>A n.2383+18C>A n.2273+18C>A c.4815+18C>A (n.4815+18C>A) c.*4327+18C>A (n.*4327+18C>A) c.4851+18C>A (n.4851+18C>A) n.2883+18C>A c.1342+18C>A n.2275+18C>A c.5214+18C>A (n.5214+18C>A) c.5211+18C>A (n.5211+18C>A) c.5103+18C>A (n.5103+18C>A) c.5082+18C>A (n.5082+18C>A) c.4428+18C>A (n.4428+18C>A) c.5376+18C>A (n.5376+18C>A) c.5124+18C>A (n.5124+18C>A) c.3870+18C>A (n.3870+18C>A) | dbSNP |
16 | g.2088157C= | CA2202031116 | TSC2 | c.*3509+18C= (n.*3509+18C=) c.5007+18C= (n.5007+18C=) c.5157+18C= (n.5157+18C=) c.*5673+18C= (n.*5673+18C=) c.*7909+18C= (n.*7909+18C=) c.5160+18C= (n.5160+18C=) c.5091+18C= (n.5091+18C=) c.4959+18C= (n.4959+18C=) c.4992+18C= (n.4992+18C=) c.1383+18C= n.3042+18C= c.3814+18C= c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.757+18C= c.4962+18C= (n.4962+18C=) c.5028+18C= (n.5028+18C=) c.4953+18C= (n.4953+18C=) n.2808+18C= c.5085+18C= (n.5085+18C=) c.4977C= (p.Ser1659=) c.4956+18C= (n.4956+18C=) c.5081+18C= n.3244+18C= c.5154+18C= (n.5154+18C=) n.3975+18C= n.2412+18C= n.2383+18C= n.2273+18C= c.4815+18C= (n.4815+18C=) c.*4327+18C= (n.*4327+18C=) c.4851+18C= (n.4851+18C=) n.2883+18C= c.1342+18C= n.2275+18C= c.5214+18C= (n.5214+18C=) c.5211+18C= (n.5211+18C=) c.5103+18C= (n.5103+18C=) c.5082+18C= (n.5082+18C=) c.4428+18C= (n.4428+18C=) c.5376+18C= (n.5376+18C=) c.5124+18C= (n.5124+18C=) c.3870+18C= (n.3870+18C=) | |
16 | g.2088157C>G | CA2731576786 | TSC2 | c.*3509+18C>G (n.*3509+18C>G) c.5007+18C>G (n.5007+18C>G) c.5157+18C>G (n.5157+18C>G) c.*5673+18C>G (n.*5673+18C>G) c.*7909+18C>G (n.*7909+18C>G) c.5160+18C>G (n.5160+18C>G) c.5091+18C>G (n.5091+18C>G) c.4959+18C>G (n.4959+18C>G) c.4992+18C>G (n.4992+18C>G) c.1383+18C>G n.3042+18C>G c.3814+18C>G c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.757+18C>G c.4962+18C>G (n.4962+18C>G) c.5028+18C>G (n.5028+18C>G) c.4953+18C>G (n.4953+18C>G) n.2808+18C>G c.5085+18C>G (n.5085+18C>G) c.4977C>G (p.Ser1659=) c.4956+18C>G (n.4956+18C>G) c.5081+18C>G n.3244+18C>G c.5154+18C>G (n.5154+18C>G) n.3975+18C>G n.2412+18C>G n.2383+18C>G n.2273+18C>G c.4815+18C>G (n.4815+18C>G) c.*4327+18C>G (n.*4327+18C>G) c.4851+18C>G (n.4851+18C>G) n.2883+18C>G c.1342+18C>G n.2275+18C>G c.5214+18C>G (n.5214+18C>G) c.5211+18C>G (n.5211+18C>G) c.5103+18C>G (n.5103+18C>G) c.5082+18C>G (n.5082+18C>G) c.4428+18C>G (n.4428+18C>G) c.5376+18C>G (n.5376+18C>G) c.5124+18C>G (n.5124+18C>G) c.3870+18C>G (n.3870+18C>G) | dbSNP |
16 | g.2088157C>T | CA054104 | TSC2 | c.*3509+18C>T (n.*3509+18C>T) c.5007+18C>T (n.5007+18C>T) c.5157+18C>T (n.5157+18C>T) c.*5673+18C>T (n.*5673+18C>T) c.*7909+18C>T (n.*7909+18C>T) c.5160+18C>T (n.5160+18C>T) c.5091+18C>T (n.5091+18C>T) c.4959+18C>T (n.4959+18C>T) c.4992+18C>T (n.4992+18C>T) c.1383+18C>T n.3042+18C>T c.3814+18C>T c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.757+18C>T c.4962+18C>T (n.4962+18C>T) c.5028+18C>T (n.5028+18C>T) c.4953+18C>T (n.4953+18C>T) n.2808+18C>T c.5085+18C>T (n.5085+18C>T) c.4977C>T (p.Ser1659=) c.4956+18C>T (n.4956+18C>T) c.5081+18C>T n.3244+18C>T c.5154+18C>T (n.5154+18C>T) n.3975+18C>T n.2412+18C>T n.2383+18C>T n.2273+18C>T c.4815+18C>T (n.4815+18C>T) c.*4327+18C>T (n.*4327+18C>T) c.4851+18C>T (n.4851+18C>T) n.2883+18C>T c.1342+18C>T n.2275+18C>T c.5214+18C>T (n.5214+18C>T) c.5211+18C>T (n.5211+18C>T) c.5103+18C>T (n.5103+18C>T) c.5082+18C>T (n.5082+18C>T) c.4428+18C>T (n.4428+18C>T) c.5376+18C>T (n.5376+18C>T) c.5124+18C>T (n.5124+18C>T) c.3870+18C>T (n.3870+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088158A= | CA2202031123 | TSC2 | c.*3509+19A= (n.*3509+19A=) c.5007+19A= (n.5007+19A=) c.5157+19A= (n.5157+19A=) c.*5673+19A= (n.*5673+19A=) c.*7909+19A= (n.*7909+19A=) c.5160+19A= (n.5160+19A=) c.5091+19A= (n.5091+19A=) c.4959+19A= (n.4959+19A=) c.4992+19A= (n.4992+19A=) c.1383+19A= n.3042+19A= c.3814+19A= c.5031+19A= (n.5031+19A=) n.757+19A= c.4962+19A= (n.4962+19A=) c.5028+19A= (n.5028+19A=) c.4953+19A= (n.4953+19A=) n.2808+19A= c.5085+19A= (n.5085+19A=) c.4978A= (p.Arg1660=) c.4956+19A= (n.4956+19A=) c.5081+19A= n.3244+19A= c.5154+19A= (n.5154+19A=) n.3975+19A= n.2412+19A= n.2383+19A= n.2273+19A= c.4815+19A= (n.4815+19A=) c.*4327+19A= (n.*4327+19A=) c.4851+19A= (n.4851+19A=) n.2883+19A= c.1342+19A= n.2275+19A= c.5214+19A= (n.5214+19A=) c.5211+19A= (n.5211+19A=) c.5103+19A= (n.5103+19A=) c.5082+19A= (n.5082+19A=) c.4428+19A= (n.4428+19A=) c.5376+19A= (n.5376+19A=) c.5124+19A= (n.5124+19A=) c.3870+19A= (n.3870+19A=) | |
16 | g.2088158A>C | CA2631118352 | TSC2 | c.*3509+19A>C (n.*3509+19A>C) c.5007+19A>C (n.5007+19A>C) c.5157+19A>C (n.5157+19A>C) c.*5673+19A>C (n.*5673+19A>C) c.*7909+19A>C (n.*7909+19A>C) c.5160+19A>C (n.5160+19A>C) c.5091+19A>C (n.5091+19A>C) c.4959+19A>C (n.4959+19A>C) c.4992+19A>C (n.4992+19A>C) c.1383+19A>C n.3042+19A>C c.3814+19A>C c.5031+19A>C (n.5031+19A>C) n.757+19A>C c.4962+19A>C (n.4962+19A>C) c.5028+19A>C (n.5028+19A>C) c.4953+19A>C (n.4953+19A>C) n.2808+19A>C c.5085+19A>C (n.5085+19A>C) c.4978A>C (p.Arg1660=) c.4956+19A>C (n.4956+19A>C) c.5081+19A>C n.3244+19A>C c.5154+19A>C (n.5154+19A>C) n.3975+19A>C n.2412+19A>C n.2383+19A>C n.2273+19A>C c.4815+19A>C (n.4815+19A>C) c.*4327+19A>C (n.*4327+19A>C) c.4851+19A>C (n.4851+19A>C) n.2883+19A>C c.1342+19A>C n.2275+19A>C c.5214+19A>C (n.5214+19A>C) c.5211+19A>C (n.5211+19A>C) c.5103+19A>C (n.5103+19A>C) c.5082+19A>C (n.5082+19A>C) c.4428+19A>C (n.4428+19A>C) c.5376+19A>C (n.5376+19A>C) c.5124+19A>C (n.5124+19A>C) c.3870+19A>C (n.3870+19A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088158A>G | CA620705122 | TSC2 | c.*3509+19A>G (n.*3509+19A>G) c.5007+19A>G (n.5007+19A>G) c.5157+19A>G (n.5157+19A>G) c.*5673+19A>G (n.*5673+19A>G) c.*7909+19A>G (n.*7909+19A>G) c.5160+19A>G (n.5160+19A>G) c.5091+19A>G (n.5091+19A>G) c.4959+19A>G (n.4959+19A>G) c.4992+19A>G (n.4992+19A>G) c.1383+19A>G n.3042+19A>G c.3814+19A>G c.5031+19A>G (n.5031+19A>G) n.757+19A>G c.4962+19A>G (n.4962+19A>G) c.5028+19A>G (n.5028+19A>G) c.4953+19A>G (n.4953+19A>G) n.2808+19A>G c.5085+19A>G (n.5085+19A>G) c.4978A>G (p.Arg1660Gly) c.4956+19A>G (n.4956+19A>G) c.5081+19A>G n.3244+19A>G c.5154+19A>G (n.5154+19A>G) n.3975+19A>G n.2412+19A>G n.2383+19A>G n.2273+19A>G c.4815+19A>G (n.4815+19A>G) c.*4327+19A>G (n.*4327+19A>G) c.4851+19A>G (n.4851+19A>G) n.2883+19A>G c.1342+19A>G n.2275+19A>G c.5214+19A>G (n.5214+19A>G) c.5211+19A>G (n.5211+19A>G) c.5103+19A>G (n.5103+19A>G) c.5082+19A>G (n.5082+19A>G) c.4428+19A>G (n.4428+19A>G) c.5376+19A>G (n.5376+19A>G) c.5124+19A>G (n.5124+19A>G) c.3870+19A>G (n.3870+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088159G>A | CA054107 | TSC2 | c.*3509+20G>A (n.*3509+20G>A) c.5007+20G>A (n.5007+20G>A) c.5157+20G>A (n.5157+20G>A) c.*5673+20G>A (n.*5673+20G>A) c.*7909+20G>A (n.*7909+20G>A) c.5160+20G>A (n.5160+20G>A) c.5091+20G>A (n.5091+20G>A) c.4959+20G>A (n.4959+20G>A) c.4992+20G>A (n.4992+20G>A) c.1383+20G>A n.3042+20G>A c.3814+20G>A c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.757+20G>A c.4962+20G>A (n.4962+20G>A) c.5028+20G>A (n.5028+20G>A) c.4953+20G>A (n.4953+20G>A) n.2808+20G>A c.5085+20G>A (n.5085+20G>A) c.4979G>A (p.Arg1660Lys) c.4956+20G>A (n.4956+20G>A) c.5081+20G>A n.3244+20G>A c.5154+20G>A (n.5154+20G>A) n.3975+20G>A n.2412+20G>A n.2383+20G>A n.2273+20G>A c.4815+20G>A (n.4815+20G>A) c.*4327+20G>A (n.*4327+20G>A) c.4851+20G>A (n.4851+20G>A) n.2883+20G>A c.1342+20G>A n.2275+20G>A c.5214+20G>A (n.5214+20G>A) c.5211+20G>A (n.5211+20G>A) c.5103+20G>A (n.5103+20G>A) c.5082+20G>A (n.5082+20G>A) c.4428+20G>A (n.4428+20G>A) c.5376+20G>A (n.5376+20G>A) c.5124+20G>A (n.5124+20G>A) c.3870+20G>A (n.3870+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088159G>C | CA2731579034 | TSC2 | c.*3509+20G>C (n.*3509+20G>C) c.5007+20G>C (n.5007+20G>C) c.5157+20G>C (n.5157+20G>C) c.*5673+20G>C (n.*5673+20G>C) c.*7909+20G>C (n.*7909+20G>C) c.5160+20G>C (n.5160+20G>C) c.5091+20G>C (n.5091+20G>C) c.4959+20G>C (n.4959+20G>C) c.4992+20G>C (n.4992+20G>C) c.1383+20G>C n.3042+20G>C c.3814+20G>C c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.757+20G>C c.4962+20G>C (n.4962+20G>C) c.5028+20G>C (n.5028+20G>C) c.4953+20G>C (n.4953+20G>C) n.2808+20G>C c.5085+20G>C (n.5085+20G>C) c.4979G>C (p.Arg1660Thr) c.4956+20G>C (n.4956+20G>C) c.5081+20G>C n.3244+20G>C c.5154+20G>C (n.5154+20G>C) n.3975+20G>C n.2412+20G>C n.2383+20G>C n.2273+20G>C c.4815+20G>C (n.4815+20G>C) c.*4327+20G>C (n.*4327+20G>C) c.4851+20G>C (n.4851+20G>C) n.2883+20G>C c.1342+20G>C n.2275+20G>C c.5214+20G>C (n.5214+20G>C) c.5211+20G>C (n.5211+20G>C) c.5103+20G>C (n.5103+20G>C) c.5082+20G>C (n.5082+20G>C) c.4428+20G>C (n.4428+20G>C) c.5376+20G>C (n.5376+20G>C) c.5124+20G>C (n.5124+20G>C) c.3870+20G>C (n.3870+20G>C) | dbSNP |
16 | g.2088159G= | CA2202031130 | TSC2 | c.*3509+20G= (n.*3509+20G=) c.5007+20G= (n.5007+20G=) c.5157+20G= (n.5157+20G=) c.*5673+20G= (n.*5673+20G=) c.*7909+20G= (n.*7909+20G=) c.5160+20G= (n.5160+20G=) c.5091+20G= (n.5091+20G=) c.4959+20G= (n.4959+20G=) c.4992+20G= (n.4992+20G=) c.1383+20G= n.3042+20G= c.3814+20G= c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.757+20G= c.4962+20G= (n.4962+20G=) c.5028+20G= (n.5028+20G=) c.4953+20G= (n.4953+20G=) n.2808+20G= c.5085+20G= (n.5085+20G=) c.4979G= (p.Arg1660=) c.4956+20G= (n.4956+20G=) c.5081+20G= n.3244+20G= c.5154+20G= (n.5154+20G=) n.3975+20G= n.2412+20G= n.2383+20G= n.2273+20G= c.4815+20G= (n.4815+20G=) c.*4327+20G= (n.*4327+20G=) c.4851+20G= (n.4851+20G=) n.2883+20G= c.1342+20G= n.2275+20G= c.5214+20G= (n.5214+20G=) c.5211+20G= (n.5211+20G=) c.5103+20G= (n.5103+20G=) c.5082+20G= (n.5082+20G=) c.4428+20G= (n.4428+20G=) c.5376+20G= (n.5376+20G=) c.5124+20G= (n.5124+20G=) c.3870+20G= (n.3870+20G=) | |
16 | g.2088159G>T | CA620705123 | TSC2 | c.*3509+20G>T (n.*3509+20G>T) c.5007+20G>T (n.5007+20G>T) c.5157+20G>T (n.5157+20G>T) c.*5673+20G>T (n.*5673+20G>T) c.*7909+20G>T (n.*7909+20G>T) c.5160+20G>T (n.5160+20G>T) c.5091+20G>T (n.5091+20G>T) c.4959+20G>T (n.4959+20G>T) c.4992+20G>T (n.4992+20G>T) c.1383+20G>T n.3042+20G>T c.3814+20G>T c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.757+20G>T c.4962+20G>T (n.4962+20G>T) c.5028+20G>T (n.5028+20G>T) c.4953+20G>T (n.4953+20G>T) n.2808+20G>T c.5085+20G>T (n.5085+20G>T) c.4979G>T (p.Arg1660Met) c.4956+20G>T (n.4956+20G>T) c.5081+20G>T n.3244+20G>T c.5154+20G>T (n.5154+20G>T) n.3975+20G>T n.2412+20G>T n.2383+20G>T n.2273+20G>T c.4815+20G>T (n.4815+20G>T) c.*4327+20G>T (n.*4327+20G>T) c.4851+20G>T (n.4851+20G>T) n.2883+20G>T c.1342+20G>T n.2275+20G>T c.5214+20G>T (n.5214+20G>T) c.5211+20G>T (n.5211+20G>T) c.5103+20G>T (n.5103+20G>T) c.5082+20G>T (n.5082+20G>T) c.4428+20G>T (n.4428+20G>T) c.5376+20G>T (n.5376+20G>T) c.5124+20G>T (n.5124+20G>T) c.3870+20G>T (n.3870+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088160G>A | CA2631118359 | TSC2 | c.*3509+21G>A (n.*3509+21G>A) c.5007+21G>A (n.5007+21G>A) c.5157+21G>A (n.5157+21G>A) c.*5673+21G>A (n.*5673+21G>A) c.*7909+21G>A (n.*7909+21G>A) c.5160+21G>A (n.5160+21G>A) c.5091+21G>A (n.5091+21G>A) c.4959+21G>A (n.4959+21G>A) c.4992+21G>A (n.4992+21G>A) c.1383+21G>A n.3042+21G>A c.3814+21G>A c.5031+21G>A (n.5031+21G>A) n.757+21G>A c.4962+21G>A (n.4962+21G>A) c.5028+21G>A (n.5028+21G>A) c.4953+21G>A (n.4953+21G>A) n.2808+21G>A c.5085+21G>A (n.5085+21G>A) c.4980G>A (p.Arg1660=) c.4956+21G>A (n.4956+21G>A) c.5081+21G>A n.3244+21G>A c.5154+21G>A (n.5154+21G>A) n.3975+21G>A n.2412+21G>A n.2383+21G>A n.2273+21G>A c.4815+21G>A (n.4815+21G>A) c.*4327+21G>A (n.*4327+21G>A) c.4851+21G>A (n.4851+21G>A) n.2883+21G>A c.1342+21G>A n.2275+21G>A c.5214+21G>A (n.5214+21G>A) c.5211+21G>A (n.5211+21G>A) c.5103+21G>A (n.5103+21G>A) c.5082+21G>A (n.5082+21G>A) c.4428+21G>A (n.4428+21G>A) c.5376+21G>A (n.5376+21G>A) c.5124+21G>A (n.5124+21G>A) c.3870+21G>A (n.3870+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088160G>C | CA2731825628 | TSC2 | c.*3509+21G>C (n.*3509+21G>C) c.5007+21G>C (n.5007+21G>C) c.5157+21G>C (n.5157+21G>C) c.*5673+21G>C (n.*5673+21G>C) c.*7909+21G>C (n.*7909+21G>C) c.5160+21G>C (n.5160+21G>C) c.5091+21G>C (n.5091+21G>C) c.4959+21G>C (n.4959+21G>C) c.4992+21G>C (n.4992+21G>C) c.1383+21G>C n.3042+21G>C c.3814+21G>C c.5031+21G>C (n.5031+21G>C) n.757+21G>C c.4962+21G>C (n.4962+21G>C) c.5028+21G>C (n.5028+21G>C) c.4953+21G>C (n.4953+21G>C) n.2808+21G>C c.5085+21G>C (n.5085+21G>C) c.4980G>C (p.Arg1660Ser) c.4956+21G>C (n.4956+21G>C) c.5081+21G>C n.3244+21G>C c.5154+21G>C (n.5154+21G>C) n.3975+21G>C n.2412+21G>C n.2383+21G>C n.2273+21G>C c.4815+21G>C (n.4815+21G>C) c.*4327+21G>C (n.*4327+21G>C) c.4851+21G>C (n.4851+21G>C) n.2883+21G>C c.1342+21G>C n.2275+21G>C c.5214+21G>C (n.5214+21G>C) c.5211+21G>C (n.5211+21G>C) c.5103+21G>C (n.5103+21G>C) c.5082+21G>C (n.5082+21G>C) c.4428+21G>C (n.4428+21G>C) c.5376+21G>C (n.5376+21G>C) c.5124+21G>C (n.5124+21G>C) c.3870+21G>C (n.3870+21G>C) | dbSNP |
16 | g.2088161C>A | CA620705124 | TSC2 | c.*3509+22C>A (n.*3509+22C>A) c.5007+22C>A (n.5007+22C>A) c.5157+22C>A (n.5157+22C>A) c.*5673+22C>A (n.*5673+22C>A) c.*7909+22C>A (n.*7909+22C>A) c.5160+22C>A (n.5160+22C>A) c.5091+22C>A (n.5091+22C>A) c.4959+22C>A (n.4959+22C>A) c.4992+22C>A (n.4992+22C>A) c.1383+22C>A n.3042+22C>A c.3814+22C>A c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.757+22C>A c.4962+22C>A (n.4962+22C>A) c.5028+22C>A (n.5028+22C>A) c.4953+22C>A (n.4953+22C>A) n.2808+22C>A c.5085+22C>A (n.5085+22C>A) c.4981C>A (p.Arg1661Ser) c.4956+22C>A (n.4956+22C>A) c.5081+22C>A n.3244+22C>A c.5154+22C>A (n.5154+22C>A) n.3975+22C>A n.2412+22C>A n.2383+22C>A n.2273+22C>A c.4815+22C>A (n.4815+22C>A) c.*4327+22C>A (n.*4327+22C>A) c.4851+22C>A (n.4851+22C>A) n.2883+22C>A c.1342+22C>A n.2275+22C>A c.5214+22C>A (n.5214+22C>A) c.5211+22C>A (n.5211+22C>A) c.5103+22C>A (n.5103+22C>A) c.5082+22C>A (n.5082+22C>A) c.4428+22C>A (n.4428+22C>A) c.5376+22C>A (n.5376+22C>A) c.5124+22C>A (n.5124+22C>A) c.3870+22C>A (n.3870+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088161C= | CA2202031145 | TSC2 | c.*3509+22C= (n.*3509+22C=) c.5007+22C= (n.5007+22C=) c.5157+22C= (n.5157+22C=) c.*5673+22C= (n.*5673+22C=) c.*7909+22C= (n.*7909+22C=) c.5160+22C= (n.5160+22C=) c.5091+22C= (n.5091+22C=) c.4959+22C= (n.4959+22C=) c.4992+22C= (n.4992+22C=) c.1383+22C= n.3042+22C= c.3814+22C= c.5031+22C= (n.5031+22C=) n.757+22C= c.4962+22C= (n.4962+22C=) c.5028+22C= (n.5028+22C=) c.4953+22C= (n.4953+22C=) n.2808+22C= c.5085+22C= (n.5085+22C=) c.4981C= (p.Arg1661=) c.4956+22C= (n.4956+22C=) c.5081+22C= n.3244+22C= c.5154+22C= (n.5154+22C=) n.3975+22C= n.2412+22C= n.2383+22C= n.2273+22C= c.4815+22C= (n.4815+22C=) c.*4327+22C= (n.*4327+22C=) c.4851+22C= (n.4851+22C=) n.2883+22C= c.1342+22C= n.2275+22C= c.5214+22C= (n.5214+22C=) c.5211+22C= (n.5211+22C=) c.5103+22C= (n.5103+22C=) c.5082+22C= (n.5082+22C=) c.4428+22C= (n.4428+22C=) c.5376+22C= (n.5376+22C=) c.5124+22C= (n.5124+22C=) c.3870+22C= (n.3870+22C=) | |
16 | g.2088161C>G | CA2631118362 | TSC2 | c.*3509+22C>G (n.*3509+22C>G) c.5007+22C>G (n.5007+22C>G) c.5157+22C>G (n.5157+22C>G) c.*5673+22C>G (n.*5673+22C>G) c.*7909+22C>G (n.*7909+22C>G) c.5160+22C>G (n.5160+22C>G) c.5091+22C>G (n.5091+22C>G) c.4959+22C>G (n.4959+22C>G) c.4992+22C>G (n.4992+22C>G) c.1383+22C>G n.3042+22C>G c.3814+22C>G c.5031+22C>G (n.5031+22C>G) n.757+22C>G c.4962+22C>G (n.4962+22C>G) c.5028+22C>G (n.5028+22C>G) c.4953+22C>G (n.4953+22C>G) n.2808+22C>G c.5085+22C>G (n.5085+22C>G) c.4981C>G (p.Arg1661Gly) c.4956+22C>G (n.4956+22C>G) c.5081+22C>G n.3244+22C>G c.5154+22C>G (n.5154+22C>G) n.3975+22C>G n.2412+22C>G n.2383+22C>G n.2273+22C>G c.4815+22C>G (n.4815+22C>G) c.*4327+22C>G (n.*4327+22C>G) c.4851+22C>G (n.4851+22C>G) n.2883+22C>G c.1342+22C>G n.2275+22C>G c.5214+22C>G (n.5214+22C>G) c.5211+22C>G (n.5211+22C>G) c.5103+22C>G (n.5103+22C>G) c.5082+22C>G (n.5082+22C>G) c.4428+22C>G (n.4428+22C>G) c.5376+22C>G (n.5376+22C>G) c.5124+22C>G (n.5124+22C>G) c.3870+22C>G (n.3870+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088161C>T | CA054109 | TSC2 | c.*3509+22C>T (n.*3509+22C>T) c.5007+22C>T (n.5007+22C>T) c.5157+22C>T (n.5157+22C>T) c.*5673+22C>T (n.*5673+22C>T) c.*7909+22C>T (n.*7909+22C>T) c.5160+22C>T (n.5160+22C>T) c.5091+22C>T (n.5091+22C>T) c.4959+22C>T (n.4959+22C>T) c.4992+22C>T (n.4992+22C>T) c.1383+22C>T n.3042+22C>T c.3814+22C>T c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.757+22C>T c.4962+22C>T (n.4962+22C>T) c.5028+22C>T (n.5028+22C>T) c.4953+22C>T (n.4953+22C>T) n.2808+22C>T c.5085+22C>T (n.5085+22C>T) c.4981C>T (p.Arg1661Cys) c.4956+22C>T (n.4956+22C>T) c.5081+22C>T n.3244+22C>T c.5154+22C>T (n.5154+22C>T) n.3975+22C>T n.2412+22C>T n.2383+22C>T n.2273+22C>T c.4815+22C>T (n.4815+22C>T) c.*4327+22C>T (n.*4327+22C>T) c.4851+22C>T (n.4851+22C>T) n.2883+22C>T c.1342+22C>T n.2275+22C>T c.5214+22C>T (n.5214+22C>T) c.5211+22C>T (n.5211+22C>T) c.5103+22C>T (n.5103+22C>T) c.5082+22C>T (n.5082+22C>T) c.4428+22C>T (n.4428+22C>T) c.5376+22C>T (n.5376+22C>T) c.5124+22C>T (n.5124+22C>T) c.3870+22C>T (n.3870+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088162G>A | CA021929 | TSC2 | c.*3509+23G>A (n.*3509+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.5157+23G>A (n.5157+23G>A) c.*5673+23G>A (n.*5673+23G>A) c.*7909+23G>A (n.*7909+23G>A) c.5160+23G>A (n.5160+23G>A) c.5091+23G>A (n.5091+23G>A) c.4959+23G>A (n.4959+23G>A) c.4992+23G>A (n.4992+23G>A) c.1383+23G>A n.3042+23G>A c.3814+23G>A c.5031+23G>A (n.5031+23G>A) n.757+23G>A c.4962+23G>A (n.4962+23G>A) c.5028+23G>A (n.5028+23G>A) c.4953+23G>A (n.4953+23G>A) n.2808+23G>A c.5085+23G>A (n.5085+23G>A) c.4982G>A (p.Arg1661His) c.4956+23G>A (n.4956+23G>A) c.5081+23G>A n.3244+23G>A c.5154+23G>A (n.5154+23G>A) n.3975+23G>A n.2412+23G>A n.2383+23G>A n.2273+23G>A c.4815+23G>A (n.4815+23G>A) c.*4327+23G>A (n.*4327+23G>A) c.4851+23G>A (n.4851+23G>A) n.2883+23G>A c.1342+23G>A n.2275+23G>A c.5214+23G>A (n.5214+23G>A) c.5211+23G>A (n.5211+23G>A) c.5103+23G>A (n.5103+23G>A) c.5082+23G>A (n.5082+23G>A) c.4428+23G>A (n.4428+23G>A) c.5376+23G>A (n.5376+23G>A) c.5124+23G>A (n.5124+23G>A) c.3870+23G>A (n.3870+23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088162G>C | CA054117 | TSC2 | c.*3509+23G>C (n.*3509+23G>C) c.5007+23G>C (n.5007+23G>C) c.5157+23G>C (n.5157+23G>C) c.*5673+23G>C (n.*5673+23G>C) c.*7909+23G>C (n.*7909+23G>C) c.5160+23G>C (n.5160+23G>C) c.5091+23G>C (n.5091+23G>C) c.4959+23G>C (n.4959+23G>C) c.4992+23G>C (n.4992+23G>C) c.1383+23G>C n.3042+23G>C c.3814+23G>C c.5031+23G>C (n.5031+23G>C) n.757+23G>C c.4962+23G>C (n.4962+23G>C) c.5028+23G>C (n.5028+23G>C) c.4953+23G>C (n.4953+23G>C) n.2808+23G>C c.5085+23G>C (n.5085+23G>C) c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.4956+23G>C (n.4956+23G>C) c.5081+23G>C n.3244+23G>C c.5154+23G>C (n.5154+23G>C) n.3975+23G>C n.2412+23G>C n.2383+23G>C n.2273+23G>C c.4815+23G>C (n.4815+23G>C) c.*4327+23G>C (n.*4327+23G>C) c.4851+23G>C (n.4851+23G>C) n.2883+23G>C c.1342+23G>C n.2275+23G>C c.5214+23G>C (n.5214+23G>C) c.5211+23G>C (n.5211+23G>C) c.5103+23G>C (n.5103+23G>C) c.5082+23G>C (n.5082+23G>C) c.4428+23G>C (n.4428+23G>C) c.5376+23G>C (n.5376+23G>C) c.5124+23G>C (n.5124+23G>C) c.3870+23G>C (n.3870+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2088162G= | CA2202031155 | TSC2 | c.*3509+23G= (n.*3509+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.5157+23G= (n.5157+23G=) c.*5673+23G= (n.*5673+23G=) c.*7909+23G= (n.*7909+23G=) c.5160+23G= (n.5160+23G=) c.5091+23G= (n.5091+23G=) c.4959+23G= (n.4959+23G=) c.4992+23G= (n.4992+23G=) c.1383+23G= n.3042+23G= c.3814+23G= c.5031+23G= (n.5031+23G=) n.757+23G= c.4962+23G= (n.4962+23G=) c.5028+23G= (n.5028+23G=) c.4953+23G= (n.4953+23G=) n.2808+23G= c.5085+23G= (n.5085+23G=) c.4982G= (p.Arg1661=) c.4956+23G= (n.4956+23G=) c.5081+23G= n.3244+23G= c.5154+23G= (n.5154+23G=) n.3975+23G= n.2412+23G= n.2383+23G= n.2273+23G= c.4815+23G= (n.4815+23G=) c.*4327+23G= (n.*4327+23G=) c.4851+23G= (n.4851+23G=) n.2883+23G= c.1342+23G= n.2275+23G= c.5214+23G= (n.5214+23G=) c.5211+23G= (n.5211+23G=) c.5103+23G= (n.5103+23G=) c.5082+23G= (n.5082+23G=) c.4428+23G= (n.4428+23G=) c.5376+23G= (n.5376+23G=) c.5124+23G= (n.5124+23G=) c.3870+23G= (n.3870+23G=) | |
16 | g.2088162G>T | CA276759197 | TSC2 | c.*3509+23G>T (n.*3509+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.5157+23G>T (n.5157+23G>T) c.*5673+23G>T (n.*5673+23G>T) c.*7909+23G>T (n.*7909+23G>T) c.5160+23G>T (n.5160+23G>T) c.5091+23G>T (n.5091+23G>T) c.4959+23G>T (n.4959+23G>T) c.4992+23G>T (n.4992+23G>T) c.1383+23G>T n.3042+23G>T c.3814+23G>T c.5031+23G>T (n.5031+23G>T) n.757+23G>T c.4962+23G>T (n.4962+23G>T) c.5028+23G>T (n.5028+23G>T) c.4953+23G>T (n.4953+23G>T) n.2808+23G>T c.5085+23G>T (n.5085+23G>T) c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.4956+23G>T (n.4956+23G>T) c.5081+23G>T n.3244+23G>T c.5154+23G>T (n.5154+23G>T) n.3975+23G>T n.2412+23G>T n.2383+23G>T n.2273+23G>T c.4815+23G>T (n.4815+23G>T) c.*4327+23G>T (n.*4327+23G>T) c.4851+23G>T (n.4851+23G>T) n.2883+23G>T c.1342+23G>T n.2275+23G>T c.5214+23G>T (n.5214+23G>T) c.5211+23G>T (n.5211+23G>T) c.5103+23G>T (n.5103+23G>T) c.5082+23G>T (n.5082+23G>T) c.4428+23G>T (n.4428+23G>T) c.5376+23G>T (n.5376+23G>T) c.5124+23G>T (n.5124+23G>T) c.3870+23G>T (n.3870+23G>T) | dbSNP |
16 | g.2088163T>A | CA2731825633 | TSC2 | c.*3509+24T>A (n.*3509+24T>A) c.5007+24T>A (n.5007+24T>A) c.5157+24T>A (n.5157+24T>A) c.*5673+24T>A (n.*5673+24T>A) c.*7909+24T>A (n.*7909+24T>A) c.5160+24T>A (n.5160+24T>A) c.5091+24T>A (n.5091+24T>A) c.4959+24T>A (n.4959+24T>A) c.4992+24T>A (n.4992+24T>A) c.1383+24T>A n.3042+24T>A c.3814+24T>A c.5031+24T>A (n.5031+24T>A) n.757+24T>A c.4962+24T>A (n.4962+24T>A) c.5028+24T>A (n.5028+24T>A) c.4953+24T>A (n.4953+24T>A) n.2808+24T>A c.5085+24T>A (n.5085+24T>A) c.4983T>A (p.Arg1661=) c.4956+24T>A (n.4956+24T>A) c.5081+24T>A n.3244+24T>A c.5154+24T>A (n.5154+24T>A) n.3975+24T>A n.2412+24T>A n.2383+24T>A n.2273+24T>A c.4815+24T>A (n.4815+24T>A) c.*4327+24T>A (n.*4327+24T>A) c.4851+24T>A (n.4851+24T>A) n.2883+24T>A c.1342+24T>A n.2275+24T>A c.5214+24T>A (n.5214+24T>A) c.5211+24T>A (n.5211+24T>A) c.5103+24T>A (n.5103+24T>A) c.5082+24T>A (n.5082+24T>A) c.4428+24T>A (n.4428+24T>A) c.5376+24T>A (n.5376+24T>A) c.5124+24T>A (n.5124+24T>A) c.3870+24T>A (n.3870+24T>A) | dbSNP |
16 | g.2088163T>C | CA2731826105 | TSC2 | c.*3509+24T>C (n.*3509+24T>C) c.5007+24T>C (n.5007+24T>C) c.5157+24T>C (n.5157+24T>C) c.*5673+24T>C (n.*5673+24T>C) c.*7909+24T>C (n.*7909+24T>C) c.5160+24T>C (n.5160+24T>C) c.5091+24T>C (n.5091+24T>C) c.4959+24T>C (n.4959+24T>C) c.4992+24T>C (n.4992+24T>C) c.1383+24T>C n.3042+24T>C c.3814+24T>C c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.757+24T>C c.4962+24T>C (n.4962+24T>C) c.5028+24T>C (n.5028+24T>C) c.4953+24T>C (n.4953+24T>C) n.2808+24T>C c.5085+24T>C (n.5085+24T>C) c.4983T>C (p.Arg1661=) c.4956+24T>C (n.4956+24T>C) c.5081+24T>C n.3244+24T>C c.5154+24T>C (n.5154+24T>C) n.3975+24T>C n.2412+24T>C n.2383+24T>C n.2273+24T>C c.4815+24T>C (n.4815+24T>C) c.*4327+24T>C (n.*4327+24T>C) c.4851+24T>C (n.4851+24T>C) n.2883+24T>C c.1342+24T>C n.2275+24T>C c.5214+24T>C (n.5214+24T>C) c.5211+24T>C (n.5211+24T>C) c.5103+24T>C (n.5103+24T>C) c.5082+24T>C (n.5082+24T>C) c.4428+24T>C (n.4428+24T>C) c.5376+24T>C (n.5376+24T>C) c.5124+24T>C (n.5124+24T>C) c.3870+24T>C (n.3870+24T>C) | dbSNP |
16 | g.2088163T>G | CA2631118367 | TSC2 | c.*3509+24T>G (n.*3509+24T>G) c.5007+24T>G (n.5007+24T>G) c.5157+24T>G (n.5157+24T>G) c.*5673+24T>G (n.*5673+24T>G) c.*7909+24T>G (n.*7909+24T>G) c.5160+24T>G (n.5160+24T>G) c.5091+24T>G (n.5091+24T>G) c.4959+24T>G (n.4959+24T>G) c.4992+24T>G (n.4992+24T>G) c.1383+24T>G n.3042+24T>G c.3814+24T>G c.5031+24T>G (n.5031+24T>G) n.757+24T>G c.4962+24T>G (n.4962+24T>G) c.5028+24T>G (n.5028+24T>G) c.4953+24T>G (n.4953+24T>G) n.2808+24T>G c.5085+24T>G (n.5085+24T>G) c.4983T>G (p.Arg1661=) c.4956+24T>G (n.4956+24T>G) c.5081+24T>G n.3244+24T>G c.5154+24T>G (n.5154+24T>G) n.3975+24T>G n.2412+24T>G n.2383+24T>G n.2273+24T>G c.4815+24T>G (n.4815+24T>G) c.*4327+24T>G (n.*4327+24T>G) c.4851+24T>G (n.4851+24T>G) n.2883+24T>G c.1342+24T>G n.2275+24T>G c.5214+24T>G (n.5214+24T>G) c.5211+24T>G (n.5211+24T>G) c.5103+24T>G (n.5103+24T>G) c.5082+24T>G (n.5082+24T>G) c.4428+24T>G (n.4428+24T>G) c.5376+24T>G (n.5376+24T>G) c.5124+24T>G (n.5124+24T>G) c.3870+24T>G (n.3870+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088164G>A | CA620705125 | TSC2 | c.*3509+25G>A (n.*3509+25G>A) c.5007+25G>A (n.5007+25G>A) c.5157+25G>A (n.5157+25G>A) c.*5673+25G>A (n.*5673+25G>A) c.*7909+25G>A (n.*7909+25G>A) c.5160+25G>A (n.5160+25G>A) c.5091+25G>A (n.5091+25G>A) c.4959+25G>A (n.4959+25G>A) c.4992+25G>A (n.4992+25G>A) c.1383+25G>A n.3042+25G>A c.3814+25G>A c.5031+25G>A (n.5031+25G>A) n.757+25G>A c.4962+25G>A (n.4962+25G>A) c.5028+25G>A (n.5028+25G>A) c.4953+25G>A (n.4953+25G>A) n.2808+25G>A c.5085+25G>A (n.5085+25G>A) c.4984G>A (p.Glu1662Lys) c.4956+25G>A (n.4956+25G>A) c.5081+25G>A n.3244+25G>A c.5154+25G>A (n.5154+25G>A) n.3975+25G>A n.2412+25G>A n.2383+25G>A n.2273+25G>A c.4815+25G>A (n.4815+25G>A) c.*4327+25G>A (n.*4327+25G>A) c.4851+25G>A (n.4851+25G>A) n.2883+25G>A c.1342+25G>A n.2275+25G>A c.5214+25G>A (n.5214+25G>A) c.5211+25G>A (n.5211+25G>A) c.5103+25G>A (n.5103+25G>A) c.5082+25G>A (n.5082+25G>A) c.4428+25G>A (n.4428+25G>A) c.5376+25G>A (n.5376+25G>A) c.5124+25G>A (n.5124+25G>A) c.3870+25G>A (n.3870+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088164G>C | CA2731611811 | TSC2 | c.*3509+25G>C (n.*3509+25G>C) c.5007+25G>C (n.5007+25G>C) c.5157+25G>C (n.5157+25G>C) c.*5673+25G>C (n.*5673+25G>C) c.*7909+25G>C (n.*7909+25G>C) c.5160+25G>C (n.5160+25G>C) c.5091+25G>C (n.5091+25G>C) c.4959+25G>C (n.4959+25G>C) c.4992+25G>C (n.4992+25G>C) c.1383+25G>C n.3042+25G>C c.3814+25G>C c.5031+25G>C (n.5031+25G>C) n.757+25G>C c.4962+25G>C (n.4962+25G>C) c.5028+25G>C (n.5028+25G>C) c.4953+25G>C (n.4953+25G>C) n.2808+25G>C c.5085+25G>C (n.5085+25G>C) c.4984G>C (p.Glu1662Gln) c.4956+25G>C (n.4956+25G>C) c.5081+25G>C n.3244+25G>C c.5154+25G>C (n.5154+25G>C) n.3975+25G>C n.2412+25G>C n.2383+25G>C n.2273+25G>C c.4815+25G>C (n.4815+25G>C) c.*4327+25G>C (n.*4327+25G>C) c.4851+25G>C (n.4851+25G>C) n.2883+25G>C c.1342+25G>C n.2275+25G>C c.5214+25G>C (n.5214+25G>C) c.5211+25G>C (n.5211+25G>C) c.5103+25G>C (n.5103+25G>C) c.5082+25G>C (n.5082+25G>C) c.4428+25G>C (n.4428+25G>C) c.5376+25G>C (n.5376+25G>C) c.5124+25G>C (n.5124+25G>C) c.3870+25G>C (n.3870+25G>C) | dbSNP |
16 | g.2088164G= | CA2202031163 | TSC2 | c.*3509+25G= (n.*3509+25G=) c.5007+25G= (n.5007+25G=) c.5157+25G= (n.5157+25G=) c.*5673+25G= (n.*5673+25G=) c.*7909+25G= (n.*7909+25G=) c.5160+25G= (n.5160+25G=) c.5091+25G= (n.5091+25G=) c.4959+25G= (n.4959+25G=) c.4992+25G= (n.4992+25G=) c.1383+25G= n.3042+25G= c.3814+25G= c.5031+25G= (n.5031+25G=) n.757+25G= c.4962+25G= (n.4962+25G=) c.5028+25G= (n.5028+25G=) c.4953+25G= (n.4953+25G=) n.2808+25G= c.5085+25G= (n.5085+25G=) c.4984G= (p.Glu1662=) c.4956+25G= (n.4956+25G=) c.5081+25G= n.3244+25G= c.5154+25G= (n.5154+25G=) n.3975+25G= n.2412+25G= n.2383+25G= n.2273+25G= c.4815+25G= (n.4815+25G=) c.*4327+25G= (n.*4327+25G=) c.4851+25G= (n.4851+25G=) n.2883+25G= c.1342+25G= n.2275+25G= c.5214+25G= (n.5214+25G=) c.5211+25G= (n.5211+25G=) c.5103+25G= (n.5103+25G=) c.5082+25G= (n.5082+25G=) c.4428+25G= (n.4428+25G=) c.5376+25G= (n.5376+25G=) c.5124+25G= (n.5124+25G=) c.3870+25G= (n.3870+25G=) | |
16 | g.2088164G>T | CA2731611810 | TSC2 | c.*3509+25G>T (n.*3509+25G>T) c.5007+25G>T (n.5007+25G>T) c.5157+25G>T (n.5157+25G>T) c.*5673+25G>T (n.*5673+25G>T) c.*7909+25G>T (n.*7909+25G>T) c.5160+25G>T (n.5160+25G>T) c.5091+25G>T (n.5091+25G>T) c.4959+25G>T (n.4959+25G>T) c.4992+25G>T (n.4992+25G>T) c.1383+25G>T n.3042+25G>T c.3814+25G>T c.5031+25G>T (n.5031+25G>T) n.757+25G>T c.4962+25G>T (n.4962+25G>T) c.5028+25G>T (n.5028+25G>T) c.4953+25G>T (n.4953+25G>T) n.2808+25G>T c.5085+25G>T (n.5085+25G>T) c.4984G>T (p.Glu1662Ter) c.4956+25G>T (n.4956+25G>T) c.5081+25G>T n.3244+25G>T c.5154+25G>T (n.5154+25G>T) n.3975+25G>T n.2412+25G>T n.2383+25G>T n.2273+25G>T c.4815+25G>T (n.4815+25G>T) c.*4327+25G>T (n.*4327+25G>T) c.4851+25G>T (n.4851+25G>T) n.2883+25G>T c.1342+25G>T n.2275+25G>T c.5214+25G>T (n.5214+25G>T) c.5211+25G>T (n.5211+25G>T) c.5103+25G>T (n.5103+25G>T) c.5082+25G>T (n.5082+25G>T) c.4428+25G>T (n.4428+25G>T) c.5376+25G>T (n.5376+25G>T) c.5124+25G>T (n.5124+25G>T) c.3870+25G>T (n.3870+25G>T) | dbSNP |
16 | g.2088165A>G | CA2731826176 | TSC2 | c.*3509+26A>G (n.*3509+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.5157+26A>G (n.5157+26A>G) c.*5673+26A>G (n.*5673+26A>G) c.*7909+26A>G (n.*7909+26A>G) c.5160+26A>G (n.5160+26A>G) c.5091+26A>G (n.5091+26A>G) c.4959+26A>G (n.4959+26A>G) c.4992+26A>G (n.4992+26A>G) c.1383+26A>G n.3042+26A>G c.3814+26A>G c.5031+26A>G (n.5031+26A>G) n.757+26A>G c.4962+26A>G (n.4962+26A>G) c.5028+26A>G (n.5028+26A>G) c.4953+26A>G (n.4953+26A>G) n.2808+26A>G c.5085+26A>G (n.5085+26A>G) c.4985A>G (p.Glu1662Gly) c.4956+26A>G (n.4956+26A>G) c.5081+26A>G n.3244+26A>G c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) n.3975+26A>G n.2412+26A>G n.2383+26A>G n.2273+26A>G c.4815+26A>G (n.4815+26A>G) c.*4327+26A>G (n.*4327+26A>G) c.4851+26A>G (n.4851+26A>G) n.2883+26A>G c.1342+26A>G n.2275+26A>G c.5214+26A>G (n.5214+26A>G) c.5211+26A>G (n.5211+26A>G) c.5103+26A>G (n.5103+26A>G) c.5082+26A>G (n.5082+26A>G) c.4428+26A>G (n.4428+26A>G) c.5376+26A>G (n.5376+26A>G) c.5124+26A>G (n.5124+26A>G) c.3870+26A>G (n.3870+26A>G) | dbSNP |
16 | g.2088165A>T | CA2731826175 | TSC2 | c.*3509+26A>T (n.*3509+26A>T) c.5007+26A>T (n.5007+26A>T) c.5157+26A>T (n.5157+26A>T) c.*5673+26A>T (n.*5673+26A>T) c.*7909+26A>T (n.*7909+26A>T) c.5160+26A>T (n.5160+26A>T) c.5091+26A>T (n.5091+26A>T) c.4959+26A>T (n.4959+26A>T) c.4992+26A>T (n.4992+26A>T) c.1383+26A>T n.3042+26A>T c.3814+26A>T c.5031+26A>T (n.5031+26A>T) n.757+26A>T c.4962+26A>T (n.4962+26A>T) c.5028+26A>T (n.5028+26A>T) c.4953+26A>T (n.4953+26A>T) n.2808+26A>T c.5085+26A>T (n.5085+26A>T) c.4985A>T (p.Glu1662Val) c.4956+26A>T (n.4956+26A>T) c.5081+26A>T n.3244+26A>T c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) n.3975+26A>T n.2412+26A>T n.2383+26A>T n.2273+26A>T c.4815+26A>T (n.4815+26A>T) c.*4327+26A>T (n.*4327+26A>T) c.4851+26A>T (n.4851+26A>T) n.2883+26A>T c.1342+26A>T n.2275+26A>T c.5214+26A>T (n.5214+26A>T) c.5211+26A>T (n.5211+26A>T) c.5103+26A>T (n.5103+26A>T) c.5082+26A>T (n.5082+26A>T) c.4428+26A>T (n.4428+26A>T) c.5376+26A>T (n.5376+26A>T) c.5124+26A>T (n.5124+26A>T) c.3870+26A>T (n.3870+26A>T) | dbSNP |
16 | g.2088166G>A | CA054125 | TSC2 | c.*3509+27G>A (n.*3509+27G>A) c.5007+27G>A (n.5007+27G>A) c.5157+27G>A (n.5157+27G>A) c.*5673+27G>A (n.*5673+27G>A) c.*7909+27G>A (n.*7909+27G>A) c.5160+27G>A (n.5160+27G>A) c.5091+27G>A (n.5091+27G>A) c.4959+27G>A (n.4959+27G>A) c.4992+27G>A (n.4992+27G>A) c.1383+27G>A n.3042+27G>A c.3814+27G>A c.5031+27G>A (n.5031+27G>A) n.757+27G>A c.4962+27G>A (n.4962+27G>A) c.5028+27G>A (n.5028+27G>A) c.4953+27G>A (n.4953+27G>A) n.2808+27G>A c.5085+27G>A (n.5085+27G>A) c.4986G>A (p.Glu1662=) c.4956+27G>A (n.4956+27G>A) c.5081+27G>A n.3244+27G>A c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) n.3975+27G>A n.2412+27G>A n.2383+27G>A n.2273+27G>A c.4815+27G>A (n.4815+27G>A) c.*4327+27G>A (n.*4327+27G>A) c.4851+27G>A (n.4851+27G>A) n.2883+27G>A c.1342+27G>A n.2275+27G>A c.5214+27G>A (n.5214+27G>A) c.5211+27G>A (n.5211+27G>A) c.5103+27G>A (n.5103+27G>A) c.5082+27G>A (n.5082+27G>A) c.4428+27G>A (n.4428+27G>A) c.5376+27G>A (n.5376+27G>A) c.5124+27G>A (n.5124+27G>A) c.3870+27G>A (n.3870+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088166G>C | CA2731575708 | TSC2 | c.*3509+27G>C (n.*3509+27G>C) c.5007+27G>C (n.5007+27G>C) c.5157+27G>C (n.5157+27G>C) c.*5673+27G>C (n.*5673+27G>C) c.*7909+27G>C (n.*7909+27G>C) c.5160+27G>C (n.5160+27G>C) c.5091+27G>C (n.5091+27G>C) c.4959+27G>C (n.4959+27G>C) c.4992+27G>C (n.4992+27G>C) c.1383+27G>C n.3042+27G>C c.3814+27G>C c.5031+27G>C (n.5031+27G>C) n.757+27G>C c.4962+27G>C (n.4962+27G>C) c.5028+27G>C (n.5028+27G>C) c.4953+27G>C (n.4953+27G>C) n.2808+27G>C c.5085+27G>C (n.5085+27G>C) c.4986G>C (p.Glu1662Asp) c.4956+27G>C (n.4956+27G>C) c.5081+27G>C n.3244+27G>C c.5154+27G>C (n.5154+27G>C) n.3975+27G>C n.2412+27G>C n.2383+27G>C n.2273+27G>C c.4815+27G>C (n.4815+27G>C) c.*4327+27G>C (n.*4327+27G>C) c.4851+27G>C (n.4851+27G>C) n.2883+27G>C c.1342+27G>C n.2275+27G>C c.5214+27G>C (n.5214+27G>C) c.5211+27G>C (n.5211+27G>C) c.5103+27G>C (n.5103+27G>C) c.5082+27G>C (n.5082+27G>C) c.4428+27G>C (n.4428+27G>C) c.5376+27G>C (n.5376+27G>C) c.5124+27G>C (n.5124+27G>C) c.3870+27G>C (n.3870+27G>C) | dbSNP |
16 | g.2088166G= | CA2202031166 | TSC2 | c.*3509+27G= (n.*3509+27G=) c.5007+27G= (n.5007+27G=) c.5157+27G= (n.5157+27G=) c.*5673+27G= (n.*5673+27G=) c.*7909+27G= (n.*7909+27G=) c.5160+27G= (n.5160+27G=) c.5091+27G= (n.5091+27G=) c.4959+27G= (n.4959+27G=) c.4992+27G= (n.4992+27G=) c.1383+27G= n.3042+27G= c.3814+27G= c.5031+27G= (n.5031+27G=) n.757+27G= c.4962+27G= (n.4962+27G=) c.5028+27G= (n.5028+27G=) c.4953+27G= (n.4953+27G=) n.2808+27G= c.5085+27G= (n.5085+27G=) c.4986G= (p.Glu1662=) c.4956+27G= (n.4956+27G=) c.5081+27G= n.3244+27G= c.5154+27G= (n.5154+27G=) n.3975+27G= n.2412+27G= n.2383+27G= n.2273+27G= c.4815+27G= (n.4815+27G=) c.*4327+27G= (n.*4327+27G=) c.4851+27G= (n.4851+27G=) n.2883+27G= c.1342+27G= n.2275+27G= c.5214+27G= (n.5214+27G=) c.5211+27G= (n.5211+27G=) c.5103+27G= (n.5103+27G=) c.5082+27G= (n.5082+27G=) c.4428+27G= (n.4428+27G=) c.5376+27G= (n.5376+27G=) c.5124+27G= (n.5124+27G=) c.3870+27G= (n.3870+27G=) | |
16 | g.2088167C>A | CA2731662046 | TSC2 | c.*3509+28C>A (n.*3509+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.5157+28C>A (n.5157+28C>A) c.*5673+28C>A (n.*5673+28C>A) c.*7909+28C>A (n.*7909+28C>A) c.5160+28C>A (n.5160+28C>A) c.5091+28C>A (n.5091+28C>A) c.4959+28C>A (n.4959+28C>A) c.4992+28C>A (n.4992+28C>A) c.1383+28C>A n.3042+28C>A c.3814+28C>A c.5031+28C>A (n.5031+28C>A) n.757+28C>A c.4962+28C>A (n.4962+28C>A) c.5028+28C>A (n.5028+28C>A) c.4953+28C>A (n.4953+28C>A) n.2808+28C>A c.5085+28C>A (n.5085+28C>A) c.4987C>A (p.Leu1663Met) c.4956+28C>A (n.4956+28C>A) c.5081+28C>A n.3244+28C>A c.5154+28C>A (n.5154+28C>A) n.3975+28C>A n.2412+28C>A n.2383+28C>A n.2273+28C>A c.4815+28C>A (n.4815+28C>A) c.*4327+28C>A (n.*4327+28C>A) c.4851+28C>A (n.4851+28C>A) n.2883+28C>A c.1342+28C>A n.2275+28C>A c.5214+28C>A (n.5214+28C>A) c.5211+28C>A (n.5211+28C>A) c.5103+28C>A (n.5103+28C>A) c.5082+28C>A (n.5082+28C>A) c.4428+28C>A (n.4428+28C>A) c.5376+28C>A (n.5376+28C>A) c.5124+28C>A (n.5124+28C>A) c.3870+28C>A (n.3870+28C>A) | dbSNP |
16 | g.2088167C= | CA2202031168 | TSC2 | c.*3509+28C= (n.*3509+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.5157+28C= (n.5157+28C=) c.*5673+28C= (n.*5673+28C=) c.*7909+28C= (n.*7909+28C=) c.5160+28C= (n.5160+28C=) c.5091+28C= (n.5091+28C=) c.4959+28C= (n.4959+28C=) c.4992+28C= (n.4992+28C=) c.1383+28C= n.3042+28C= c.3814+28C= c.5031+28C= (n.5031+28C=) n.757+28C= c.4962+28C= (n.4962+28C=) c.5028+28C= (n.5028+28C=) c.4953+28C= (n.4953+28C=) n.2808+28C= c.5085+28C= (n.5085+28C=) c.4987C= (p.Leu1663=) c.4956+28C= (n.4956+28C=) c.5081+28C= n.3244+28C= c.5154+28C= (n.5154+28C=) n.3975+28C= n.2412+28C= n.2383+28C= n.2273+28C= c.4815+28C= (n.4815+28C=) c.*4327+28C= (n.*4327+28C=) c.4851+28C= (n.4851+28C=) n.2883+28C= c.1342+28C= n.2275+28C= c.5214+28C= (n.5214+28C=) c.5211+28C= (n.5211+28C=) c.5103+28C= (n.5103+28C=) c.5082+28C= (n.5082+28C=) c.4428+28C= (n.4428+28C=) c.5376+28C= (n.5376+28C=) c.5124+28C= (n.5124+28C=) c.3870+28C= (n.3870+28C=) | |
16 | g.2088167C>G | CA2202031172 | TSC2 | c.*3509+28C>G (n.*3509+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.5157+28C>G (n.5157+28C>G) c.*5673+28C>G (n.*5673+28C>G) c.*7909+28C>G (n.*7909+28C>G) c.5160+28C>G (n.5160+28C>G) c.5091+28C>G (n.5091+28C>G) c.4959+28C>G (n.4959+28C>G) c.4992+28C>G (n.4992+28C>G) c.1383+28C>G n.3042+28C>G c.3814+28C>G c.5031+28C>G (n.5031+28C>G) n.757+28C>G c.4962+28C>G (n.4962+28C>G) c.5028+28C>G (n.5028+28C>G) c.4953+28C>G (n.4953+28C>G) n.2808+28C>G c.5085+28C>G (n.5085+28C>G) c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4956+28C>G (n.4956+28C>G) c.5081+28C>G n.3244+28C>G c.5154+28C>G (n.5154+28C>G) n.3975+28C>G n.2412+28C>G n.2383+28C>G n.2273+28C>G c.4815+28C>G (n.4815+28C>G) c.*4327+28C>G (n.*4327+28C>G) c.4851+28C>G (n.4851+28C>G) n.2883+28C>G c.1342+28C>G n.2275+28C>G c.5214+28C>G (n.5214+28C>G) c.5211+28C>G (n.5211+28C>G) c.5103+28C>G (n.5103+28C>G) c.5082+28C>G (n.5082+28C>G) c.4428+28C>G (n.4428+28C>G) c.5376+28C>G (n.5376+28C>G) c.5124+28C>G (n.5124+28C>G) c.3870+28C>G (n.3870+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088167C>T | CA2575877337 | TSC2 | c.*3509+28C>T (n.*3509+28C>T) c.5007+28C>T (n.5007+28C>T) c.5157+28C>T (n.5157+28C>T) c.*5673+28C>T (n.*5673+28C>T) c.*7909+28C>T (n.*7909+28C>T) c.5160+28C>T (n.5160+28C>T) c.5091+28C>T (n.5091+28C>T) c.4959+28C>T (n.4959+28C>T) c.4992+28C>T (n.4992+28C>T) c.1383+28C>T n.3042+28C>T c.3814+28C>T c.5031+28C>T (n.5031+28C>T) n.757+28C>T c.4962+28C>T (n.4962+28C>T) c.5028+28C>T (n.5028+28C>T) c.4953+28C>T (n.4953+28C>T) n.2808+28C>T c.5085+28C>T (n.5085+28C>T) c.4987C>T (p.Leu1663=) c.4956+28C>T (n.4956+28C>T) c.5081+28C>T n.3244+28C>T c.5154+28C>T (n.5154+28C>T) n.3975+28C>T n.2412+28C>T n.2383+28C>T n.2273+28C>T c.4815+28C>T (n.4815+28C>T) c.*4327+28C>T (n.*4327+28C>T) c.4851+28C>T (n.4851+28C>T) n.2883+28C>T c.1342+28C>T n.2275+28C>T c.5214+28C>T (n.5214+28C>T) c.5211+28C>T (n.5211+28C>T) c.5103+28C>T (n.5103+28C>T) c.5082+28C>T (n.5082+28C>T) c.4428+28C>T (n.4428+28C>T) c.5376+28C>T (n.5376+28C>T) c.5124+28C>T (n.5124+28C>T) c.3870+28C>T (n.3870+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088168T>A | CA054129 | TSC2 | c.*3509+29T>A (n.*3509+29T>A) c.5007+29T>A (n.5007+29T>A) c.5157+29T>A (n.5157+29T>A) c.*5673+29T>A (n.*5673+29T>A) c.*7909+29T>A (n.*7909+29T>A) c.5160+29T>A (n.5160+29T>A) c.5091+29T>A (n.5091+29T>A) c.4959+29T>A (n.4959+29T>A) c.4992+29T>A (n.4992+29T>A) c.1383+29T>A n.3042+29T>A c.3814+29T>A c.5031+29T>A (n.5031+29T>A) n.757+29T>A c.4962+29T>A (n.4962+29T>A) c.5028+29T>A (n.5028+29T>A) c.4953+29T>A (n.4953+29T>A) n.2808+29T>A c.5085+29T>A (n.5085+29T>A) c.4988T>A (p.Leu1663Gln) c.4956+29T>A (n.4956+29T>A) c.5081+29T>A n.3244+29T>A c.5154+29T>A (n.5154+29T>A) n.3975+29T>A n.2412+29T>A n.2383+29T>A n.2273+29T>A c.4815+29T>A (n.4815+29T>A) c.*4327+29T>A (n.*4327+29T>A) c.4851+29T>A (n.4851+29T>A) n.2883+29T>A c.1342+29T>A n.2275+29T>A c.5214+29T>A (n.5214+29T>A) c.5211+29T>A (n.5211+29T>A) c.5103+29T>A (n.5103+29T>A) c.5082+29T>A (n.5082+29T>A) c.4428+29T>A (n.4428+29T>A) c.5376+29T>A (n.5376+29T>A) c.5124+29T>A (n.5124+29T>A) c.3870+29T>A (n.3870+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088168T>G | CA2202031185 | TSC2 | c.*3509+29T>G (n.*3509+29T>G) c.5007+29T>G (n.5007+29T>G) c.5157+29T>G (n.5157+29T>G) c.*5673+29T>G (n.*5673+29T>G) c.*7909+29T>G (n.*7909+29T>G) c.5160+29T>G (n.5160+29T>G) c.5091+29T>G (n.5091+29T>G) c.4959+29T>G (n.4959+29T>G) c.4992+29T>G (n.4992+29T>G) c.1383+29T>G n.3042+29T>G c.3814+29T>G c.5031+29T>G (n.5031+29T>G) n.757+29T>G c.4962+29T>G (n.4962+29T>G) c.5028+29T>G (n.5028+29T>G) c.4953+29T>G (n.4953+29T>G) n.2808+29T>G c.5085+29T>G (n.5085+29T>G) c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4956+29T>G (n.4956+29T>G) c.5081+29T>G n.3244+29T>G c.5154+29T>G (n.5154+29T>G) n.3975+29T>G n.2412+29T>G n.2383+29T>G n.2273+29T>G c.4815+29T>G (n.4815+29T>G) c.*4327+29T>G (n.*4327+29T>G) c.4851+29T>G (n.4851+29T>G) n.2883+29T>G c.1342+29T>G n.2275+29T>G c.5214+29T>G (n.5214+29T>G) c.5211+29T>G (n.5211+29T>G) c.5103+29T>G (n.5103+29T>G) c.5082+29T>G (n.5082+29T>G) c.4428+29T>G (n.4428+29T>G) c.5376+29T>G (n.5376+29T>G) c.5124+29T>G (n.5124+29T>G) c.3870+29T>G (n.3870+29T>G) | dbSNP |
16 | g.2088168T= | CA2202031176 | TSC2 | c.*3509+29T= (n.*3509+29T=) c.5007+29T= (n.5007+29T=) c.5157+29T= (n.5157+29T=) c.*5673+29T= (n.*5673+29T=) c.*7909+29T= (n.*7909+29T=) c.5160+29T= (n.5160+29T=) c.5091+29T= (n.5091+29T=) c.4959+29T= (n.4959+29T=) c.4992+29T= (n.4992+29T=) c.1383+29T= n.3042+29T= c.3814+29T= c.5031+29T= (n.5031+29T=) n.757+29T= c.4962+29T= (n.4962+29T=) c.5028+29T= (n.5028+29T=) c.4953+29T= (n.4953+29T=) n.2808+29T= c.5085+29T= (n.5085+29T=) c.4988T= (p.Leu1663=) c.4956+29T= (n.4956+29T=) c.5081+29T= n.3244+29T= c.5154+29T= (n.5154+29T=) n.3975+29T= n.2412+29T= n.2383+29T= n.2273+29T= c.4815+29T= (n.4815+29T=) c.*4327+29T= (n.*4327+29T=) c.4851+29T= (n.4851+29T=) n.2883+29T= c.1342+29T= n.2275+29T= c.5214+29T= (n.5214+29T=) c.5211+29T= (n.5211+29T=) c.5103+29T= (n.5103+29T=) c.5082+29T= (n.5082+29T=) c.4428+29T= (n.4428+29T=) c.5376+29T= (n.5376+29T=) c.5124+29T= (n.5124+29T=) c.3870+29T= (n.3870+29T=) | |
16 | g.2088169G>A | CA2731826182 | TSC2 | c.*3509+30G>A (n.*3509+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.5157+30G>A (n.5157+30G>A) c.*5673+30G>A (n.*5673+30G>A) c.*7909+30G>A (n.*7909+30G>A) c.5160+30G>A (n.5160+30G>A) c.5091+30G>A (n.5091+30G>A) c.4959+30G>A (n.4959+30G>A) c.4992+30G>A (n.4992+30G>A) c.1383+30G>A n.3042+30G>A c.3814+30G>A c.5031+30G>A (n.5031+30G>A) n.757+30G>A c.4962+30G>A (n.4962+30G>A) c.5028+30G>A (n.5028+30G>A) c.4953+30G>A (n.4953+30G>A) n.2808+30G>A c.5085+30G>A (n.5085+30G>A) c.4989G>A (p.Leu1663=) c.4956+30G>A (n.4956+30G>A) c.5081+30G>A n.3244+30G>A c.5154+30G>A (n.5154+30G>A) n.3975+30G>A n.2412+30G>A n.2383+30G>A n.2273+30G>A c.4815+30G>A (n.4815+30G>A) c.*4327+30G>A (n.*4327+30G>A) c.4851+30G>A (n.4851+30G>A) n.2883+30G>A c.1342+30G>A n.2275+30G>A c.5214+30G>A (n.5214+30G>A) c.5211+30G>A (n.5211+30G>A) c.5103+30G>A (n.5103+30G>A) c.5082+30G>A (n.5082+30G>A) c.4428+30G>A (n.4428+30G>A) c.5376+30G>A (n.5376+30G>A) c.5124+30G>A (n.5124+30G>A) c.3870+30G>A (n.3870+30G>A) | dbSNP |
16 | g.2088169G>T | CA2731826179 | TSC2 | c.*3509+30G>T (n.*3509+30G>T) c.5007+30G>T (n.5007+30G>T) c.5157+30G>T (n.5157+30G>T) c.*5673+30G>T (n.*5673+30G>T) c.*7909+30G>T (n.*7909+30G>T) c.5160+30G>T (n.5160+30G>T) c.5091+30G>T (n.5091+30G>T) c.4959+30G>T (n.4959+30G>T) c.4992+30G>T (n.4992+30G>T) c.1383+30G>T n.3042+30G>T c.3814+30G>T c.5031+30G>T (n.5031+30G>T) n.757+30G>T c.4962+30G>T (n.4962+30G>T) c.5028+30G>T (n.5028+30G>T) c.4953+30G>T (n.4953+30G>T) n.2808+30G>T c.5085+30G>T (n.5085+30G>T) c.4989G>T (p.Leu1663=) c.4956+30G>T (n.4956+30G>T) c.5081+30G>T n.3244+30G>T c.5154+30G>T (n.5154+30G>T) n.3975+30G>T n.2412+30G>T n.2383+30G>T n.2273+30G>T c.4815+30G>T (n.4815+30G>T) c.*4327+30G>T (n.*4327+30G>T) c.4851+30G>T (n.4851+30G>T) n.2883+30G>T c.1342+30G>T n.2275+30G>T c.5214+30G>T (n.5214+30G>T) c.5211+30G>T (n.5211+30G>T) c.5103+30G>T (n.5103+30G>T) c.5082+30G>T (n.5082+30G>T) c.4428+30G>T (n.4428+30G>T) c.5376+30G>T (n.5376+30G>T) c.5124+30G>T (n.5124+30G>T) c.3870+30G>T (n.3870+30G>T) | dbSNP |
16 | g.2088170G>A | CA2202031197 | TSC2 | c.*3509+31G>A (n.*3509+31G>A) c.5007+31G>A (n.5007+31G>A) c.5157+31G>A (n.5157+31G>A) c.*5673+31G>A (n.*5673+31G>A) c.*7909+31G>A (n.*7909+31G>A) c.5160+31G>A (n.5160+31G>A) c.5091+31G>A (n.5091+31G>A) c.4959+31G>A (n.4959+31G>A) c.4992+31G>A (n.4992+31G>A) c.1383+31G>A n.3042+31G>A c.3814+31G>A c.5031+31G>A (n.5031+31G>A) n.757+31G>A c.4962+31G>A (n.4962+31G>A) c.5028+31G>A (n.5028+31G>A) c.4953+31G>A (n.4953+31G>A) n.2808+31G>A c.5085+31G>A (n.5085+31G>A) c.4990G>A (p.Val1664Met) c.4956+31G>A (n.4956+31G>A) c.5081+31G>A n.3244+31G>A c.5154+31G>A (n.5154+31G>A) n.3975+31G>A n.2412+31G>A n.2383+31G>A n.2273+31G>A c.4815+31G>A (n.4815+31G>A) c.*4327+31G>A (n.*4327+31G>A) c.4851+31G>A (n.4851+31G>A) n.2883+31G>A c.1342+31G>A n.2275+31G>A c.5214+31G>A (n.5214+31G>A) c.5211+31G>A (n.5211+31G>A) c.5103+31G>A (n.5103+31G>A) c.5082+31G>A (n.5082+31G>A) c.4428+31G>A (n.4428+31G>A) c.5376+31G>A (n.5376+31G>A) c.5124+31G>A (n.5124+31G>A) c.3870+31G>A (n.3870+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088170G>C | CA2731662047 | TSC2 | c.*3509+31G>C (n.*3509+31G>C) c.5007+31G>C (n.5007+31G>C) c.5157+31G>C (n.5157+31G>C) c.*5673+31G>C (n.*5673+31G>C) c.*7909+31G>C (n.*7909+31G>C) c.5160+31G>C (n.5160+31G>C) c.5091+31G>C (n.5091+31G>C) c.4959+31G>C (n.4959+31G>C) c.4992+31G>C (n.4992+31G>C) c.1383+31G>C n.3042+31G>C c.3814+31G>C c.5031+31G>C (n.5031+31G>C) n.757+31G>C c.4962+31G>C (n.4962+31G>C) c.5028+31G>C (n.5028+31G>C) c.4953+31G>C (n.4953+31G>C) n.2808+31G>C c.5085+31G>C (n.5085+31G>C) c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.4956+31G>C (n.4956+31G>C) c.5081+31G>C n.3244+31G>C c.5154+31G>C (n.5154+31G>C) n.3975+31G>C n.2412+31G>C n.2383+31G>C n.2273+31G>C c.4815+31G>C (n.4815+31G>C) c.*4327+31G>C (n.*4327+31G>C) c.4851+31G>C (n.4851+31G>C) n.2883+31G>C c.1342+31G>C n.2275+31G>C c.5214+31G>C (n.5214+31G>C) c.5211+31G>C (n.5211+31G>C) c.5103+31G>C (n.5103+31G>C) c.5082+31G>C (n.5082+31G>C) c.4428+31G>C (n.4428+31G>C) c.5376+31G>C (n.5376+31G>C) c.5124+31G>C (n.5124+31G>C) c.3870+31G>C (n.3870+31G>C) | dbSNP |
16 | g.2088170G= | CA2202031188 | TSC2 | c.*3509+31G= (n.*3509+31G=) c.5007+31G= (n.5007+31G=) c.5157+31G= (n.5157+31G=) c.*5673+31G= (n.*5673+31G=) c.*7909+31G= (n.*7909+31G=) c.5160+31G= (n.5160+31G=) c.5091+31G= (n.5091+31G=) c.4959+31G= (n.4959+31G=) c.4992+31G= (n.4992+31G=) c.1383+31G= n.3042+31G= c.3814+31G= c.5031+31G= (n.5031+31G=) n.757+31G= c.4962+31G= (n.4962+31G=) c.5028+31G= (n.5028+31G=) c.4953+31G= (n.4953+31G=) n.2808+31G= c.5085+31G= (n.5085+31G=) c.4990G= (p.Val1664=) c.4956+31G= (n.4956+31G=) c.5081+31G= n.3244+31G= c.5154+31G= (n.5154+31G=) n.3975+31G= n.2412+31G= n.2383+31G= n.2273+31G= c.4815+31G= (n.4815+31G=) c.*4327+31G= (n.*4327+31G=) c.4851+31G= (n.4851+31G=) n.2883+31G= c.1342+31G= n.2275+31G= c.5214+31G= (n.5214+31G=) c.5211+31G= (n.5211+31G=) c.5103+31G= (n.5103+31G=) c.5082+31G= (n.5082+31G=) c.4428+31G= (n.4428+31G=) c.5376+31G= (n.5376+31G=) c.5124+31G= (n.5124+31G=) c.3870+31G= (n.3870+31G=) | |
16 | g.2088171T>C | CA718904834 | TSC2 | c.*3509+32T>C (n.*3509+32T>C) c.5007+32T>C (n.5007+32T>C) c.5157+32T>C (n.5157+32T>C) c.*5673+32T>C (n.*5673+32T>C) c.*7909+32T>C (n.*7909+32T>C) c.5160+32T>C (n.5160+32T>C) c.5091+32T>C (n.5091+32T>C) c.4959+32T>C (n.4959+32T>C) c.4992+32T>C (n.4992+32T>C) c.1383+32T>C n.3042+32T>C c.3814+32T>C c.5031+32T>C (n.5031+32T>C) n.757+32T>C c.4962+32T>C (n.4962+32T>C) c.5028+32T>C (n.5028+32T>C) c.4953+32T>C (n.4953+32T>C) n.2808+32T>C c.5085+32T>C (n.5085+32T>C) c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.4956+32T>C (n.4956+32T>C) c.5081+32T>C n.3244+32T>C c.5154+32T>C (n.5154+32T>C) n.3975+32T>C n.2412+32T>C n.2383+32T>C n.2273+32T>C c.4815+32T>C (n.4815+32T>C) c.*4327+32T>C (n.*4327+32T>C) c.4851+32T>C (n.4851+32T>C) n.2883+32T>C c.1342+32T>C n.2275+32T>C c.5214+32T>C (n.5214+32T>C) c.5211+32T>C (n.5211+32T>C) c.5103+32T>C (n.5103+32T>C) c.5082+32T>C (n.5082+32T>C) c.4428+32T>C (n.4428+32T>C) c.5376+32T>C (n.5376+32T>C) c.5124+32T>C (n.5124+32T>C) c.3870+32T>C (n.3870+32T>C) | dbSNP |
16 | g.2088171T= | CA2202031201 | TSC2 | c.*3509+32T= (n.*3509+32T=) c.5007+32T= (n.5007+32T=) c.5157+32T= (n.5157+32T=) c.*5673+32T= (n.*5673+32T=) c.*7909+32T= (n.*7909+32T=) c.5160+32T= (n.5160+32T=) c.5091+32T= (n.5091+32T=) c.4959+32T= (n.4959+32T=) c.4992+32T= (n.4992+32T=) c.1383+32T= n.3042+32T= c.3814+32T= c.5031+32T= (n.5031+32T=) n.757+32T= c.4962+32T= (n.4962+32T=) c.5028+32T= (n.5028+32T=) c.4953+32T= (n.4953+32T=) n.2808+32T= c.5085+32T= (n.5085+32T=) c.4991T= (p.Val1664=) c.4956+32T= (n.4956+32T=) c.5081+32T= n.3244+32T= c.5154+32T= (n.5154+32T=) n.3975+32T= n.2412+32T= n.2383+32T= n.2273+32T= c.4815+32T= (n.4815+32T=) c.*4327+32T= (n.*4327+32T=) c.4851+32T= (n.4851+32T=) n.2883+32T= c.1342+32T= n.2275+32T= c.5214+32T= (n.5214+32T=) c.5211+32T= (n.5211+32T=) c.5103+32T= (n.5103+32T=) c.5082+32T= (n.5082+32T=) c.4428+32T= (n.4428+32T=) c.5376+32T= (n.5376+32T=) c.5124+32T= (n.5124+32T=) c.3870+32T= (n.3870+32T=) | |
16 | g.2088172_2088196dup | CA2631118373 | TSC2 | c.*3509+33_*3510-31dup (n.*3509+33_*3510-31dup) c.5007+33_5008-31dup (n.5007+33_5008-31dup) c.5157+33_5158-31dup (n.5157+33_5158-31dup) c.*5673+33_*5674-31dup (n.*5673+33_*5674-31dup) c.*7909+33_*7910-31dup (n.*7909+33_*7910-31dup) c.5160+33_5161-31dup (n.5160+33_5161-31dup) c.5091+33_5092-31dup (n.5091+33_5092-31dup) c.4959+33_4960-31dup (n.4959+33_4960-31dup) c.4992+33_4993-31dup (n.4992+33_4993-31dup) c.1383+33_1384-31dup n.3042+33_3043-31dup c.3814+33_3815-31dup c.5031+33_5032-43dup (n.5031+33_5032-43dup) n.757+33_758-31dup c.4962+33_4963-31dup (n.4962+33_4963-31dup) c.5028+33_5029-31dup (n.5028+33_5029-31dup) c.4953+33_4954-31dup (n.4953+33_4954-31dup) n.2808+33_2809-31dup c.5085+33_5086-31dup (n.5085+33_5086-31dup) c.5031+33_5032-31dup (n.5031+33_5032-31dup) c.4992_5016dup (p.Ser1673GlyfsTer8) c.4956+33_4957-31dup (n.4956+33_4957-31dup) c.5081+33_5082-31dup n.3244+33_3245-31dup c.5154+33_5155-31dup (n.5154+33_5155-31dup) n.3975+33_3976-31dup n.2412+33_2413-31dup n.2383+33_2384-31dup n.2273+33_2274-31dup c.4815+33_4816-31dup (n.4815+33_4816-31dup) c.*4327+33_*4328-31dup (n.*4327+33_*4328-31dup) c.4851+33_4852-31dup (n.4851+33_4852-31dup) n.2883+33_2884-31dup c.1342+33_1343-31dup n.2275+33_2276-31dup c.5214+33_5215-31dup (n.5214+33_5215-31dup) c.5211+33_5212-31dup (n.5211+33_5212-31dup) c.5103+33_5104-31dup (n.5103+33_5104-31dup) c.5082+33_5083-31dup (n.5082+33_5083-31dup) c.4428+33_4429-31dup (n.4428+33_4429-31dup) c.5376+33_5377-31dup (n.5376+33_5377-31dup) c.5124+33_5125-31dup (n.5124+33_5125-31dup) c.3870+33_3871-31dup (n.3870+33_3871-31dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088172G>A | CA2575877342 | TSC2 | c.*3509+33G>A (n.*3509+33G>A) c.5007+33G>A (n.5007+33G>A) c.5157+33G>A (n.5157+33G>A) c.*5673+33G>A (n.*5673+33G>A) c.*7909+33G>A (n.*7909+33G>A) c.5160+33G>A (n.5160+33G>A) c.5091+33G>A (n.5091+33G>A) c.4959+33G>A (n.4959+33G>A) c.4992+33G>A (n.4992+33G>A) c.1383+33G>A n.3042+33G>A c.3814+33G>A c.5031+33G>A (n.5031+33G>A) n.757+33G>A c.4962+33G>A (n.4962+33G>A) c.5028+33G>A (n.5028+33G>A) c.4953+33G>A (n.4953+33G>A) n.2808+33G>A c.5085+33G>A (n.5085+33G>A) c.4992G>A (p.Val1664=) c.4956+33G>A (n.4956+33G>A) c.5081+33G>A n.3244+33G>A c.5154+33G>A (n.5154+33G>A) n.3975+33G>A n.2412+33G>A n.2383+33G>A n.2273+33G>A c.4815+33G>A (n.4815+33G>A) c.*4327+33G>A (n.*4327+33G>A) c.4851+33G>A (n.4851+33G>A) n.2883+33G>A c.1342+33G>A n.2275+33G>A c.5214+33G>A (n.5214+33G>A) c.5211+33G>A (n.5211+33G>A) c.5103+33G>A (n.5103+33G>A) c.5082+33G>A (n.5082+33G>A) c.4428+33G>A (n.4428+33G>A) c.5376+33G>A (n.5376+33G>A) c.5124+33G>A (n.5124+33G>A) c.3870+33G>A (n.3870+33G>A) | dbSNP |
16 | g.2088174del | CA2631118375 | TSC2 | c.*3509+35del (n.*3509+35del) c.5007+35del (n.5007+35del) c.5157+35del (n.5157+35del) c.*5673+35del (n.*5673+35del) c.*7909+35del (n.*7909+35del) c.5160+35del (n.5160+35del) c.5091+35del (n.5091+35del) c.4959+35del (n.4959+35del) c.4992+35del (n.4992+35del) c.1383+35del n.3042+35del c.3814+35del c.5031+35del (n.5031+35del) n.757+35del c.4962+35del (n.4962+35del) c.5028+35del (n.5028+35del) c.4953+35del (n.4953+35del) n.2808+35del c.5085+35del (n.5085+35del) c.4994del (p.Gly1665AspfsTer?) c.4956+35del (n.4956+35del) c.5081+35del n.3244+35del c.5154+35del (n.5154+35del) n.3975+35del n.2412+35del n.2383+35del n.2273+35del c.4815+35del (n.4815+35del) c.*4327+35del (n.*4327+35del) c.4851+35del (n.4851+35del) n.2883+35del c.1342+35del n.2275+35del c.5214+35del (n.5214+35del) c.5211+35del (n.5211+35del) c.5103+35del (n.5103+35del) c.5082+35del (n.5082+35del) c.4428+35del (n.4428+35del) c.5376+35del (n.5376+35del) c.5124+35del (n.5124+35del) c.3870+35del (n.3870+35del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088173G>A | CA656220788 | TSC2 | c.*3509+34G>A (n.*3509+34G>A) c.5007+34G>A (n.5007+34G>A) c.5157+34G>A (n.5157+34G>A) c.*5673+34G>A (n.*5673+34G>A) c.*7909+34G>A (n.*7909+34G>A) c.5160+34G>A (n.5160+34G>A) c.5091+34G>A (n.5091+34G>A) c.4959+34G>A (n.4959+34G>A) c.4992+34G>A (n.4992+34G>A) c.1383+34G>A n.3042+34G>A c.3814+34G>A c.5031+34G>A (n.5031+34G>A) n.757+34G>A c.4962+34G>A (n.4962+34G>A) c.5028+34G>A (n.5028+34G>A) c.4953+34G>A (n.4953+34G>A) n.2808+34G>A c.5085+34G>A (n.5085+34G>A) c.4993G>A (p.Gly1665Arg) c.4956+34G>A (n.4956+34G>A) c.5081+34G>A n.3244+34G>A c.5154+34G>A (n.5154+34G>A) n.3975+34G>A n.2412+34G>A n.2383+34G>A n.2273+34G>A c.4815+34G>A (n.4815+34G>A) c.*4327+34G>A (n.*4327+34G>A) c.4851+34G>A (n.4851+34G>A) n.2883+34G>A c.1342+34G>A n.2275+34G>A c.5214+34G>A (n.5214+34G>A) c.5211+34G>A (n.5211+34G>A) c.5103+34G>A (n.5103+34G>A) c.5082+34G>A (n.5082+34G>A) c.4428+34G>A (n.4428+34G>A) c.5376+34G>A (n.5376+34G>A) c.5124+34G>A (n.5124+34G>A) c.3870+34G>A (n.3870+34G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.2088173G>C | CA620705126 | TSC2 | c.*3509+34G>C (n.*3509+34G>C) c.5007+34G>C (n.5007+34G>C) c.5157+34G>C (n.5157+34G>C) c.*5673+34G>C (n.*5673+34G>C) c.*7909+34G>C (n.*7909+34G>C) c.5160+34G>C (n.5160+34G>C) c.5091+34G>C (n.5091+34G>C) c.4959+34G>C (n.4959+34G>C) c.4992+34G>C (n.4992+34G>C) c.1383+34G>C n.3042+34G>C c.3814+34G>C c.5031+34G>C (n.5031+34G>C) n.757+34G>C c.4962+34G>C (n.4962+34G>C) c.5028+34G>C (n.5028+34G>C) c.4953+34G>C (n.4953+34G>C) n.2808+34G>C c.5085+34G>C (n.5085+34G>C) c.4993G>C (p.Gly1665Arg) c.4956+34G>C (n.4956+34G>C) c.5081+34G>C n.3244+34G>C c.5154+34G>C (n.5154+34G>C) n.3975+34G>C n.2412+34G>C n.2383+34G>C n.2273+34G>C c.4815+34G>C (n.4815+34G>C) c.*4327+34G>C (n.*4327+34G>C) c.4851+34G>C (n.4851+34G>C) n.2883+34G>C c.1342+34G>C n.2275+34G>C c.5214+34G>C (n.5214+34G>C) c.5211+34G>C (n.5211+34G>C) c.5103+34G>C (n.5103+34G>C) c.5082+34G>C (n.5082+34G>C) c.4428+34G>C (n.4428+34G>C) c.5376+34G>C (n.5376+34G>C) c.5124+34G>C (n.5124+34G>C) c.3870+34G>C (n.3870+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088173G= | CA2202031205 | TSC2 | c.*3509+34G= (n.*3509+34G=) c.5007+34G= (n.5007+34G=) c.5157+34G= (n.5157+34G=) c.*5673+34G= (n.*5673+34G=) c.*7909+34G= (n.*7909+34G=) c.5160+34G= (n.5160+34G=) c.5091+34G= (n.5091+34G=) c.4959+34G= (n.4959+34G=) c.4992+34G= (n.4992+34G=) c.1383+34G= n.3042+34G= c.3814+34G= c.5031+34G= (n.5031+34G=) n.757+34G= c.4962+34G= (n.4962+34G=) c.5028+34G= (n.5028+34G=) c.4953+34G= (n.4953+34G=) n.2808+34G= c.5085+34G= (n.5085+34G=) c.4993G= (p.Gly1665=) c.4956+34G= (n.4956+34G=) c.5081+34G= n.3244+34G= c.5154+34G= (n.5154+34G=) n.3975+34G= n.2412+34G= n.2383+34G= n.2273+34G= c.4815+34G= (n.4815+34G=) c.*4327+34G= (n.*4327+34G=) c.4851+34G= (n.4851+34G=) n.2883+34G= c.1342+34G= n.2275+34G= c.5214+34G= (n.5214+34G=) c.5211+34G= (n.5211+34G=) c.5103+34G= (n.5103+34G=) c.5082+34G= (n.5082+34G=) c.4428+34G= (n.4428+34G=) c.5376+34G= (n.5376+34G=) c.5124+34G= (n.5124+34G=) c.3870+34G= (n.3870+34G=) | |
16 | g.2088173G>T | CA054137 | TSC2 | c.*3509+34G>T (n.*3509+34G>T) c.5007+34G>T (n.5007+34G>T) c.5157+34G>T (n.5157+34G>T) c.*5673+34G>T (n.*5673+34G>T) c.*7909+34G>T (n.*7909+34G>T) c.5160+34G>T (n.5160+34G>T) c.5091+34G>T (n.5091+34G>T) c.4959+34G>T (n.4959+34G>T) c.4992+34G>T (n.4992+34G>T) c.1383+34G>T n.3042+34G>T c.3814+34G>T c.5031+34G>T (n.5031+34G>T) n.757+34G>T c.4962+34G>T (n.4962+34G>T) c.5028+34G>T (n.5028+34G>T) c.4953+34G>T (n.4953+34G>T) n.2808+34G>T c.5085+34G>T (n.5085+34G>T) c.4993G>T (p.Gly1665Ter) c.4956+34G>T (n.4956+34G>T) c.5081+34G>T n.3244+34G>T c.5154+34G>T (n.5154+34G>T) n.3975+34G>T n.2412+34G>T n.2383+34G>T n.2273+34G>T c.4815+34G>T (n.4815+34G>T) c.*4327+34G>T (n.*4327+34G>T) c.4851+34G>T (n.4851+34G>T) n.2883+34G>T c.1342+34G>T n.2275+34G>T c.5214+34G>T (n.5214+34G>T) c.5211+34G>T (n.5211+34G>T) c.5103+34G>T (n.5103+34G>T) c.5082+34G>T (n.5082+34G>T) c.4428+34G>T (n.4428+34G>T) c.5376+34G>T (n.5376+34G>T) c.5124+34G>T (n.5124+34G>T) c.3870+34G>T (n.3870+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088174G>A | CA054149 | TSC2 | c.*3509+35G>A (n.*3509+35G>A) c.5007+35G>A (n.5007+35G>A) c.5157+35G>A (n.5157+35G>A) c.*5673+35G>A (n.*5673+35G>A) c.*7909+35G>A (n.*7909+35G>A) c.5160+35G>A (n.5160+35G>A) c.5091+35G>A (n.5091+35G>A) c.4959+35G>A (n.4959+35G>A) c.4992+35G>A (n.4992+35G>A) c.1383+35G>A n.3042+35G>A c.3814+35G>A c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.757+35G>A c.4962+35G>A (n.4962+35G>A) c.5028+35G>A (n.5028+35G>A) c.4953+35G>A (n.4953+35G>A) n.2808+35G>A c.5085+35G>A (n.5085+35G>A) c.4994G>A (p.Gly1665Glu) c.4956+35G>A (n.4956+35G>A) c.5081+35G>A n.3244+35G>A c.5154+35G>A (n.5154+35G>A) n.3975+35G>A n.2412+35G>A n.2383+35G>A n.2273+35G>A c.4815+35G>A (n.4815+35G>A) c.*4327+35G>A (n.*4327+35G>A) c.4851+35G>A (n.4851+35G>A) n.2883+35G>A c.1342+35G>A n.2275+35G>A c.5214+35G>A (n.5214+35G>A) c.5211+35G>A (n.5211+35G>A) c.5103+35G>A (n.5103+35G>A) c.5082+35G>A (n.5082+35G>A) c.4428+35G>A (n.4428+35G>A) c.5376+35G>A (n.5376+35G>A) c.5124+35G>A (n.5124+35G>A) c.3870+35G>A (n.3870+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088174G>C | CA276759216 | TSC2 | c.*3509+35G>C (n.*3509+35G>C) c.5007+35G>C (n.5007+35G>C) c.5157+35G>C (n.5157+35G>C) c.*5673+35G>C (n.*5673+35G>C) c.*7909+35G>C (n.*7909+35G>C) c.5160+35G>C (n.5160+35G>C) c.5091+35G>C (n.5091+35G>C) c.4959+35G>C (n.4959+35G>C) c.4992+35G>C (n.4992+35G>C) c.1383+35G>C n.3042+35G>C c.3814+35G>C c.5031+35G>C (n.5031+35G>C) n.757+35G>C c.4962+35G>C (n.4962+35G>C) c.5028+35G>C (n.5028+35G>C) c.4953+35G>C (n.4953+35G>C) n.2808+35G>C c.5085+35G>C (n.5085+35G>C) c.4994G>C (p.Gly1665Ala) c.4956+35G>C (n.4956+35G>C) c.5081+35G>C n.3244+35G>C c.5154+35G>C (n.5154+35G>C) n.3975+35G>C n.2412+35G>C n.2383+35G>C n.2273+35G>C c.4815+35G>C (n.4815+35G>C) c.*4327+35G>C (n.*4327+35G>C) c.4851+35G>C (n.4851+35G>C) n.2883+35G>C c.1342+35G>C n.2275+35G>C c.5214+35G>C (n.5214+35G>C) c.5211+35G>C (n.5211+35G>C) c.5103+35G>C (n.5103+35G>C) c.5082+35G>C (n.5082+35G>C) c.4428+35G>C (n.4428+35G>C) c.5376+35G>C (n.5376+35G>C) c.5124+35G>C (n.5124+35G>C) c.3870+35G>C (n.3870+35G>C) | dbSNP |
16 | g.2088174G= | CA2202031215 | TSC2 | c.*3509+35G= (n.*3509+35G=) c.5007+35G= (n.5007+35G=) c.5157+35G= (n.5157+35G=) c.*5673+35G= (n.*5673+35G=) c.*7909+35G= (n.*7909+35G=) c.5160+35G= (n.5160+35G=) c.5091+35G= (n.5091+35G=) c.4959+35G= (n.4959+35G=) c.4992+35G= (n.4992+35G=) c.1383+35G= n.3042+35G= c.3814+35G= c.5031+35G= (n.5031+35G=) n.757+35G= c.4962+35G= (n.4962+35G=) c.5028+35G= (n.5028+35G=) c.4953+35G= (n.4953+35G=) n.2808+35G= c.5085+35G= (n.5085+35G=) c.4994G= (p.Gly1665=) c.4956+35G= (n.4956+35G=) c.5081+35G= n.3244+35G= c.5154+35G= (n.5154+35G=) n.3975+35G= n.2412+35G= n.2383+35G= n.2273+35G= c.4815+35G= (n.4815+35G=) c.*4327+35G= (n.*4327+35G=) c.4851+35G= (n.4851+35G=) n.2883+35G= c.1342+35G= n.2275+35G= c.5214+35G= (n.5214+35G=) c.5211+35G= (n.5211+35G=) c.5103+35G= (n.5103+35G=) c.5082+35G= (n.5082+35G=) c.4428+35G= (n.4428+35G=) c.5376+35G= (n.5376+35G=) c.5124+35G= (n.5124+35G=) c.3870+35G= (n.3870+35G=) | |
16 | g.2088174G>T | CA2731577369 | TSC2 | c.*3509+35G>T (n.*3509+35G>T) c.5007+35G>T (n.5007+35G>T) c.5157+35G>T (n.5157+35G>T) c.*5673+35G>T (n.*5673+35G>T) c.*7909+35G>T (n.*7909+35G>T) c.5160+35G>T (n.5160+35G>T) c.5091+35G>T (n.5091+35G>T) c.4959+35G>T (n.4959+35G>T) c.4992+35G>T (n.4992+35G>T) c.1383+35G>T n.3042+35G>T c.3814+35G>T c.5031+35G>T (n.5031+35G>T) n.757+35G>T c.4962+35G>T (n.4962+35G>T) c.5028+35G>T (n.5028+35G>T) c.4953+35G>T (n.4953+35G>T) n.2808+35G>T c.5085+35G>T (n.5085+35G>T) c.4994G>T (p.Gly1665Val) c.4956+35G>T (n.4956+35G>T) c.5081+35G>T n.3244+35G>T c.5154+35G>T (n.5154+35G>T) n.3975+35G>T n.2412+35G>T n.2383+35G>T n.2273+35G>T c.4815+35G>T (n.4815+35G>T) c.*4327+35G>T (n.*4327+35G>T) c.4851+35G>T (n.4851+35G>T) n.2883+35G>T c.1342+35G>T n.2275+35G>T c.5214+35G>T (n.5214+35G>T) c.5211+35G>T (n.5211+35G>T) c.5103+35G>T (n.5103+35G>T) c.5082+35G>T (n.5082+35G>T) c.4428+35G>T (n.4428+35G>T) c.5376+35G>T (n.5376+35G>T) c.5124+35G>T (n.5124+35G>T) c.3870+35G>T (n.3870+35G>T) | dbSNP |
16 | g.2088176C>A | CA2731567135 | TSC2 | c.*3509+37C>A (n.*3509+37C>A) c.5007+37C>A (n.5007+37C>A) c.5157+37C>A (n.5157+37C>A) c.*5673+37C>A (n.*5673+37C>A) c.*7909+37C>A (n.*7909+37C>A) c.5160+37C>A (n.5160+37C>A) c.5091+37C>A (n.5091+37C>A) c.4959+37C>A (n.4959+37C>A) c.4992+37C>A (n.4992+37C>A) c.1383+37C>A n.3042+37C>A c.3814+37C>A c.5031+37C>A (n.5031+37C>A) n.757+37C>A c.4962+37C>A (n.4962+37C>A) c.5028+37C>A (n.5028+37C>A) c.4953+37C>A (n.4953+37C>A) n.2808+37C>A c.5085+37C>A (n.5085+37C>A) c.4996C>A (p.Gln1666Lys) c.4956+37C>A (n.4956+37C>A) c.5081+37C>A n.3244+37C>A c.5154+37C>A (n.5154+37C>A) n.3975+37C>A n.2412+37C>A n.2383+37C>A n.2273+37C>A c.4815+37C>A (n.4815+37C>A) c.*4327+37C>A (n.*4327+37C>A) c.4851+37C>A (n.4851+37C>A) n.2883+37C>A c.1342+37C>A n.2275+37C>A c.5214+37C>A (n.5214+37C>A) c.5211+37C>A (n.5211+37C>A) c.5103+37C>A (n.5103+37C>A) c.5082+37C>A (n.5082+37C>A) c.4428+37C>A (n.4428+37C>A) c.5376+37C>A (n.5376+37C>A) c.5124+37C>A (n.5124+37C>A) c.3870+37C>A (n.3870+37C>A) | dbSNP |
16 | g.2088176C= | CA2202031222 | TSC2 | c.*3509+37C= (n.*3509+37C=) c.5007+37C= (n.5007+37C=) c.5157+37C= (n.5157+37C=) c.*5673+37C= (n.*5673+37C=) c.*7909+37C= (n.*7909+37C=) c.5160+37C= (n.5160+37C=) c.5091+37C= (n.5091+37C=) c.4959+37C= (n.4959+37C=) c.4992+37C= (n.4992+37C=) c.1383+37C= n.3042+37C= c.3814+37C= c.5031+37C= (n.5031+37C=) n.757+37C= c.4962+37C= (n.4962+37C=) c.5028+37C= (n.5028+37C=) c.4953+37C= (n.4953+37C=) n.2808+37C= c.5085+37C= (n.5085+37C=) c.4996C= (p.Gln1666=) c.4956+37C= (n.4956+37C=) c.5081+37C= n.3244+37C= c.5154+37C= (n.5154+37C=) n.3975+37C= n.2412+37C= n.2383+37C= n.2273+37C= c.4815+37C= (n.4815+37C=) c.*4327+37C= (n.*4327+37C=) c.4851+37C= (n.4851+37C=) n.2883+37C= c.1342+37C= n.2275+37C= c.5214+37C= (n.5214+37C=) c.5211+37C= (n.5211+37C=) c.5103+37C= (n.5103+37C=) c.5082+37C= (n.5082+37C=) c.4428+37C= (n.4428+37C=) c.5376+37C= (n.5376+37C=) c.5124+37C= (n.5124+37C=) c.3870+37C= (n.3870+37C=) | |
16 | g.2088176C>G | CA054158 | TSC2 | c.*3509+37C>G (n.*3509+37C>G) c.5007+37C>G (n.5007+37C>G) c.5157+37C>G (n.5157+37C>G) c.*5673+37C>G (n.*5673+37C>G) c.*7909+37C>G (n.*7909+37C>G) c.5160+37C>G (n.5160+37C>G) c.5091+37C>G (n.5091+37C>G) c.4959+37C>G (n.4959+37C>G) c.4992+37C>G (n.4992+37C>G) c.1383+37C>G n.3042+37C>G c.3814+37C>G c.5031+37C>G (n.5031+37C>G) n.757+37C>G c.4962+37C>G (n.4962+37C>G) c.5028+37C>G (n.5028+37C>G) c.4953+37C>G (n.4953+37C>G) n.2808+37C>G c.5085+37C>G (n.5085+37C>G) c.4996C>G (p.Gln1666Glu) c.4956+37C>G (n.4956+37C>G) c.5081+37C>G n.3244+37C>G c.5154+37C>G (n.5154+37C>G) n.3975+37C>G n.2412+37C>G n.2383+37C>G n.2273+37C>G c.4815+37C>G (n.4815+37C>G) c.*4327+37C>G (n.*4327+37C>G) c.4851+37C>G (n.4851+37C>G) n.2883+37C>G c.1342+37C>G n.2275+37C>G c.5214+37C>G (n.5214+37C>G) c.5211+37C>G (n.5211+37C>G) c.5103+37C>G (n.5103+37C>G) c.5082+37C>G (n.5082+37C>G) c.4428+37C>G (n.4428+37C>G) c.5376+37C>G (n.5376+37C>G) c.5124+37C>G (n.5124+37C>G) c.3870+37C>G (n.3870+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088176C>T | CA021944 | TSC2 | c.*3509+37C>T (n.*3509+37C>T) c.5007+37C>T (n.5007+37C>T) c.5157+37C>T (n.5157+37C>T) c.*5673+37C>T (n.*5673+37C>T) c.*7909+37C>T (n.*7909+37C>T) c.5160+37C>T (n.5160+37C>T) c.5091+37C>T (n.5091+37C>T) c.4959+37C>T (n.4959+37C>T) c.4992+37C>T (n.4992+37C>T) c.1383+37C>T n.3042+37C>T c.3814+37C>T c.5031+37C>T (n.5031+37C>T) n.757+37C>T c.4962+37C>T (n.4962+37C>T) c.5028+37C>T (n.5028+37C>T) c.4953+37C>T (n.4953+37C>T) n.2808+37C>T c.5085+37C>T (n.5085+37C>T) c.4996C>T (p.Gln1666Ter) c.4956+37C>T (n.4956+37C>T) c.5081+37C>T n.3244+37C>T c.5154+37C>T (n.5154+37C>T) n.3975+37C>T n.2412+37C>T n.2383+37C>T n.2273+37C>T c.4815+37C>T (n.4815+37C>T) c.*4327+37C>T (n.*4327+37C>T) c.4851+37C>T (n.4851+37C>T) n.2883+37C>T c.1342+37C>T n.2275+37C>T c.5214+37C>T (n.5214+37C>T) c.5211+37C>T (n.5211+37C>T) c.5103+37C>T (n.5103+37C>T) c.5082+37C>T (n.5082+37C>T) c.4428+37C>T (n.4428+37C>T) c.5376+37C>T (n.5376+37C>T) c.5124+37C>T (n.5124+37C>T) c.3870+37C>T (n.3870+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088177A= | CA2202031228 | TSC2 | c.*3509+38A= (n.*3509+38A=) c.5007+38A= (n.5007+38A=) c.5157+38A= (n.5157+38A=) c.*5673+38A= (n.*5673+38A=) c.*7909+38A= (n.*7909+38A=) c.5160+38A= (n.5160+38A=) c.5091+38A= (n.5091+38A=) c.4959+38A= (n.4959+38A=) c.4992+38A= (n.4992+38A=) c.1383+38A= n.3042+38A= c.3814+38A= c.5031+38A= (n.5031+38A=) n.757+38A= c.4962+38A= (n.4962+38A=) c.5028+38A= (n.5028+38A=) c.4953+38A= (n.4953+38A=) n.2808+38A= c.5085+38A= (n.5085+38A=) c.4997A= (p.Gln1666=) c.4956+38A= (n.4956+38A=) c.5081+38A= n.3244+38A= c.5154+38A= (n.5154+38A=) n.3975+38A= n.2412+38A= n.2383+38A= n.2273+38A= c.4815+38A= (n.4815+38A=) c.*4327+38A= (n.*4327+38A=) c.4851+38A= (n.4851+38A=) n.2883+38A= c.1342+38A= n.2275+38A= c.5214+38A= (n.5214+38A=) c.5211+38A= (n.5211+38A=) c.5103+38A= (n.5103+38A=) c.5082+38A= (n.5082+38A=) c.4428+38A= (n.4428+38A=) c.5376+38A= (n.5376+38A=) c.5124+38A= (n.5124+38A=) c.3870+38A= (n.3870+38A=) | |
16 | g.2088177A>G | CA2202031231 | TSC2 | c.*3509+38A>G (n.*3509+38A>G) c.5007+38A>G (n.5007+38A>G) c.5157+38A>G (n.5157+38A>G) c.*5673+38A>G (n.*5673+38A>G) c.*7909+38A>G (n.*7909+38A>G) c.5160+38A>G (n.5160+38A>G) c.5091+38A>G (n.5091+38A>G) c.4959+38A>G (n.4959+38A>G) c.4992+38A>G (n.4992+38A>G) c.1383+38A>G n.3042+38A>G c.3814+38A>G c.5031+38A>G (n.5031+38A>G) n.757+38A>G c.4962+38A>G (n.4962+38A>G) c.5028+38A>G (n.5028+38A>G) c.4953+38A>G (n.4953+38A>G) n.2808+38A>G c.5085+38A>G (n.5085+38A>G) c.4997A>G (p.Gln1666Arg) c.4956+38A>G (n.4956+38A>G) c.5081+38A>G n.3244+38A>G c.5154+38A>G (n.5154+38A>G) n.3975+38A>G n.2412+38A>G n.2383+38A>G n.2273+38A>G c.4815+38A>G (n.4815+38A>G) c.*4327+38A>G (n.*4327+38A>G) c.4851+38A>G (n.4851+38A>G) n.2883+38A>G c.1342+38A>G n.2275+38A>G c.5214+38A>G (n.5214+38A>G) c.5211+38A>G (n.5211+38A>G) c.5103+38A>G (n.5103+38A>G) c.5082+38A>G (n.5082+38A>G) c.4428+38A>G (n.4428+38A>G) c.5376+38A>G (n.5376+38A>G) c.5124+38A>G (n.5124+38A>G) c.3870+38A>G (n.3870+38A>G) | dbSNP |
16 | g.2088177A>T | CA2631118378 | TSC2 | c.*3509+38A>T (n.*3509+38A>T) c.5007+38A>T (n.5007+38A>T) c.5157+38A>T (n.5157+38A>T) c.*5673+38A>T (n.*5673+38A>T) c.*7909+38A>T (n.*7909+38A>T) c.5160+38A>T (n.5160+38A>T) c.5091+38A>T (n.5091+38A>T) c.4959+38A>T (n.4959+38A>T) c.4992+38A>T (n.4992+38A>T) c.1383+38A>T n.3042+38A>T c.3814+38A>T c.5031+38A>T (n.5031+38A>T) n.757+38A>T c.4962+38A>T (n.4962+38A>T) c.5028+38A>T (n.5028+38A>T) c.4953+38A>T (n.4953+38A>T) n.2808+38A>T c.5085+38A>T (n.5085+38A>T) c.4997A>T (p.Gln1666Leu) c.4956+38A>T (n.4956+38A>T) c.5081+38A>T n.3244+38A>T c.5154+38A>T (n.5154+38A>T) n.3975+38A>T n.2412+38A>T n.2383+38A>T n.2273+38A>T c.4815+38A>T (n.4815+38A>T) c.*4327+38A>T (n.*4327+38A>T) c.4851+38A>T (n.4851+38A>T) n.2883+38A>T c.1342+38A>T n.2275+38A>T c.5214+38A>T (n.5214+38A>T) c.5211+38A>T (n.5211+38A>T) c.5103+38A>T (n.5103+38A>T) c.5082+38A>T (n.5082+38A>T) c.4428+38A>T (n.4428+38A>T) c.5376+38A>T (n.5376+38A>T) c.5124+38A>T (n.5124+38A>T) c.3870+38A>T (n.3870+38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088178G>A | CA2731826213 | TSC2 | c.*3509+39G>A (n.*3509+39G>A) c.5007+39G>A (n.5007+39G>A) c.5157+39G>A (n.5157+39G>A) c.*5673+39G>A (n.*5673+39G>A) c.*7909+39G>A (n.*7909+39G>A) c.5160+39G>A (n.5160+39G>A) c.5091+39G>A (n.5091+39G>A) c.4959+39G>A (n.4959+39G>A) c.4992+39G>A (n.4992+39G>A) c.1383+39G>A n.3042+39G>A c.3814+39G>A c.5031+39G>A (n.5031+39G>A) n.757+39G>A c.4962+39G>A (n.4962+39G>A) c.5028+39G>A (n.5028+39G>A) c.4953+39G>A (n.4953+39G>A) n.2808+39G>A c.5085+39G>A (n.5085+39G>A) c.4998G>A (p.Gln1666=) c.4956+39G>A (n.4956+39G>A) c.5081+39G>A n.3244+39G>A c.5154+39G>A (n.5154+39G>A) n.3975+39G>A n.2412+39G>A n.2383+39G>A n.2273+39G>A c.4815+39G>A (n.4815+39G>A) c.*4327+39G>A (n.*4327+39G>A) c.4851+39G>A (n.4851+39G>A) n.2883+39G>A c.1342+39G>A n.2275+39G>A c.5214+39G>A (n.5214+39G>A) c.5211+39G>A (n.5211+39G>A) c.5103+39G>A (n.5103+39G>A) c.5082+39G>A (n.5082+39G>A) c.4428+39G>A (n.4428+39G>A) c.5376+39G>A (n.5376+39G>A) c.5124+39G>A (n.5124+39G>A) c.3870+39G>A (n.3870+39G>A) | dbSNP |
16 | g.2088178G>C | CA2731826208 | TSC2 | c.*3509+39G>C (n.*3509+39G>C) c.5007+39G>C (n.5007+39G>C) c.5157+39G>C (n.5157+39G>C) c.*5673+39G>C (n.*5673+39G>C) c.*7909+39G>C (n.*7909+39G>C) c.5160+39G>C (n.5160+39G>C) c.5091+39G>C (n.5091+39G>C) c.4959+39G>C (n.4959+39G>C) c.4992+39G>C (n.4992+39G>C) c.1383+39G>C n.3042+39G>C c.3814+39G>C c.5031+39G>C (n.5031+39G>C) n.757+39G>C c.4962+39G>C (n.4962+39G>C) c.5028+39G>C (n.5028+39G>C) c.4953+39G>C (n.4953+39G>C) n.2808+39G>C c.5085+39G>C (n.5085+39G>C) c.4998G>C (p.Gln1666His) c.4956+39G>C (n.4956+39G>C) c.5081+39G>C n.3244+39G>C c.5154+39G>C (n.5154+39G>C) n.3975+39G>C n.2412+39G>C n.2383+39G>C n.2273+39G>C c.4815+39G>C (n.4815+39G>C) c.*4327+39G>C (n.*4327+39G>C) c.4851+39G>C (n.4851+39G>C) n.2883+39G>C c.1342+39G>C n.2275+39G>C c.5214+39G>C (n.5214+39G>C) c.5211+39G>C (n.5211+39G>C) c.5103+39G>C (n.5103+39G>C) c.5082+39G>C (n.5082+39G>C) c.4428+39G>C (n.4428+39G>C) c.5376+39G>C (n.5376+39G>C) c.5124+39G>C (n.5124+39G>C) c.3870+39G>C (n.3870+39G>C) | dbSNP |
16 | g.2088178G>T | CA2731826207 | TSC2 | c.*3509+39G>T (n.*3509+39G>T) c.5007+39G>T (n.5007+39G>T) c.5157+39G>T (n.5157+39G>T) c.*5673+39G>T (n.*5673+39G>T) c.*7909+39G>T (n.*7909+39G>T) c.5160+39G>T (n.5160+39G>T) c.5091+39G>T (n.5091+39G>T) c.4959+39G>T (n.4959+39G>T) c.4992+39G>T (n.4992+39G>T) c.1383+39G>T n.3042+39G>T c.3814+39G>T c.5031+39G>T (n.5031+39G>T) n.757+39G>T c.4962+39G>T (n.4962+39G>T) c.5028+39G>T (n.5028+39G>T) c.4953+39G>T (n.4953+39G>T) n.2808+39G>T c.5085+39G>T (n.5085+39G>T) c.4998G>T (p.Gln1666His) c.4956+39G>T (n.4956+39G>T) c.5081+39G>T n.3244+39G>T c.5154+39G>T (n.5154+39G>T) n.3975+39G>T n.2412+39G>T n.2383+39G>T n.2273+39G>T c.4815+39G>T (n.4815+39G>T) c.*4327+39G>T (n.*4327+39G>T) c.4851+39G>T (n.4851+39G>T) n.2883+39G>T c.1342+39G>T n.2275+39G>T c.5214+39G>T (n.5214+39G>T) c.5211+39G>T (n.5211+39G>T) c.5103+39G>T (n.5103+39G>T) c.5082+39G>T (n.5082+39G>T) c.4428+39G>T (n.4428+39G>T) c.5376+39G>T (n.5376+39G>T) c.5124+39G>T (n.5124+39G>T) c.3870+39G>T (n.3870+39G>T) | dbSNP |
16 | g.2088179G>A | CA973770480 | TSC2 | c.*3509+40G>A (n.*3509+40G>A) c.5007+40G>A (n.5007+40G>A) c.5157+40G>A (n.5157+40G>A) c.*5673+40G>A (n.*5673+40G>A) c.*7909+40G>A (n.*7909+40G>A) c.5160+40G>A (n.5160+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.4959+40G>A (n.4959+40G>A) c.4992+40G>A (n.4992+40G>A) c.1383+40G>A n.3042+40G>A c.3814+40G>A c.5031+40G>A (n.5031+40G>A) n.757+40G>A c.4962+40G>A (n.4962+40G>A) c.5028+40G>A (n.5028+40G>A) c.4953+40G>A (n.4953+40G>A) n.2808+40G>A c.5085+40G>A (n.5085+40G>A) c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4956+40G>A (n.4956+40G>A) c.5081+40G>A n.3244+40G>A c.5154+40G>A (n.5154+40G>A) n.3975+40G>A n.2412+40G>A n.2383+40G>A n.2273+40G>A c.4815+40G>A (n.4815+40G>A) c.*4327+40G>A (n.*4327+40G>A) c.4851+40G>A (n.4851+40G>A) n.2883+40G>A c.1342+40G>A n.2275+40G>A c.5214+40G>A (n.5214+40G>A) c.5211+40G>A (n.5211+40G>A) c.5103+40G>A (n.5103+40G>A) c.5082+40G>A (n.5082+40G>A) c.4428+40G>A (n.4428+40G>A) c.5376+40G>A (n.5376+40G>A) c.5124+40G>A (n.5124+40G>A) c.3870+40G>A (n.3870+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088179G>C | CA2731662048 | TSC2 | c.*3509+40G>C (n.*3509+40G>C) c.5007+40G>C (n.5007+40G>C) c.5157+40G>C (n.5157+40G>C) c.*5673+40G>C (n.*5673+40G>C) c.*7909+40G>C (n.*7909+40G>C) c.5160+40G>C (n.5160+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.4959+40G>C (n.4959+40G>C) c.4992+40G>C (n.4992+40G>C) c.1383+40G>C n.3042+40G>C c.3814+40G>C c.5031+40G>C (n.5031+40G>C) n.757+40G>C c.4962+40G>C (n.4962+40G>C) c.5028+40G>C (n.5028+40G>C) c.4953+40G>C (n.4953+40G>C) n.2808+40G>C c.5085+40G>C (n.5085+40G>C) c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4956+40G>C (n.4956+40G>C) c.5081+40G>C n.3244+40G>C c.5154+40G>C (n.5154+40G>C) n.3975+40G>C n.2412+40G>C n.2383+40G>C n.2273+40G>C c.4815+40G>C (n.4815+40G>C) c.*4327+40G>C (n.*4327+40G>C) c.4851+40G>C (n.4851+40G>C) n.2883+40G>C c.1342+40G>C n.2275+40G>C c.5214+40G>C (n.5214+40G>C) c.5211+40G>C (n.5211+40G>C) c.5103+40G>C (n.5103+40G>C) c.5082+40G>C (n.5082+40G>C) c.4428+40G>C (n.4428+40G>C) c.5376+40G>C (n.5376+40G>C) c.5124+40G>C (n.5124+40G>C) c.3870+40G>C (n.3870+40G>C) | dbSNP |
16 | g.2088179G= | CA2202031233 | TSC2 | c.*3509+40G= (n.*3509+40G=) c.5007+40G= (n.5007+40G=) c.5157+40G= (n.5157+40G=) c.*5673+40G= (n.*5673+40G=) c.*7909+40G= (n.*7909+40G=) c.5160+40G= (n.5160+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.4959+40G= (n.4959+40G=) c.4992+40G= (n.4992+40G=) c.1383+40G= n.3042+40G= c.3814+40G= c.5031+40G= (n.5031+40G=) n.757+40G= c.4962+40G= (n.4962+40G=) c.5028+40G= (n.5028+40G=) c.4953+40G= (n.4953+40G=) n.2808+40G= c.5085+40G= (n.5085+40G=) c.4999G= (p.Ala1667=) c.4956+40G= (n.4956+40G=) c.5081+40G= n.3244+40G= c.5154+40G= (n.5154+40G=) n.3975+40G= n.2412+40G= n.2383+40G= n.2273+40G= c.4815+40G= (n.4815+40G=) c.*4327+40G= (n.*4327+40G=) c.4851+40G= (n.4851+40G=) n.2883+40G= c.1342+40G= n.2275+40G= c.5214+40G= (n.5214+40G=) c.5211+40G= (n.5211+40G=) c.5103+40G= (n.5103+40G=) c.5082+40G= (n.5082+40G=) c.4428+40G= (n.4428+40G=) c.5376+40G= (n.5376+40G=) c.5124+40G= (n.5124+40G=) c.3870+40G= (n.3870+40G=) | |
16 | g.2088179G>T | CA2840918600 | TSC2 | c.*3509+40G>T (n.*3509+40G>T) c.5007+40G>T (n.5007+40G>T) c.5157+40G>T (n.5157+40G>T) c.*5673+40G>T (n.*5673+40G>T) c.*7909+40G>T (n.*7909+40G>T) c.5160+40G>T (n.5160+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.4959+40G>T (n.4959+40G>T) c.4992+40G>T (n.4992+40G>T) c.1383+40G>T n.3042+40G>T c.3814+40G>T c.5031+40G>T (n.5031+40G>T) n.757+40G>T c.4962+40G>T (n.4962+40G>T) c.5028+40G>T (n.5028+40G>T) c.4953+40G>T (n.4953+40G>T) n.2808+40G>T c.5085+40G>T (n.5085+40G>T) c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4956+40G>T (n.4956+40G>T) c.5081+40G>T n.3244+40G>T c.5154+40G>T (n.5154+40G>T) n.3975+40G>T n.2412+40G>T n.2383+40G>T n.2273+40G>T c.4815+40G>T (n.4815+40G>T) c.*4327+40G>T (n.*4327+40G>T) c.4851+40G>T (n.4851+40G>T) n.2883+40G>T c.1342+40G>T n.2275+40G>T c.5214+40G>T (n.5214+40G>T) c.5211+40G>T (n.5211+40G>T) c.5103+40G>T (n.5103+40G>T) c.5082+40G>T (n.5082+40G>T) c.4428+40G>T (n.4428+40G>T) c.5376+40G>T (n.5376+40G>T) c.5124+40G>T (n.5124+40G>T) c.3870+40G>T (n.3870+40G>T) | |
16 | g.2088180C>A | CA2731662049 | TSC2 | c.*3509+41C>A (n.*3509+41C>A) c.5007+41C>A (n.5007+41C>A) c.5157+41C>A (n.5157+41C>A) c.*5673+41C>A (n.*5673+41C>A) c.*7909+41C>A (n.*7909+41C>A) c.5160+41C>A (n.5160+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.4959+41C>A (n.4959+41C>A) c.4992+41C>A (n.4992+41C>A) c.1383+41C>A n.3042+41C>A c.3814+41C>A c.5031+41C>A (n.5031+41C>A) n.757+41C>A c.4962+41C>A (n.4962+41C>A) c.5028+41C>A (n.5028+41C>A) c.4953+41C>A (n.4953+41C>A) n.2808+41C>A c.5085+41C>A (n.5085+41C>A) c.5000C>A (p.Ala1667Asp) c.4956+41C>A (n.4956+41C>A) c.5081+41C>A n.3244+41C>A c.5154+41C>A (n.5154+41C>A) n.3975+41C>A n.2412+41C>A n.2383+41C>A n.2273+41C>A c.4815+41C>A (n.4815+41C>A) c.*4327+41C>A (n.*4327+41C>A) c.4851+41C>A (n.4851+41C>A) n.2883+41C>A c.1342+41C>A n.2275+41C>A c.5214+41C>A (n.5214+41C>A) c.5211+41C>A (n.5211+41C>A) c.5103+41C>A (n.5103+41C>A) c.5082+41C>A (n.5082+41C>A) c.4428+41C>A (n.4428+41C>A) c.5376+41C>A (n.5376+41C>A) c.5124+41C>A (n.5124+41C>A) c.3870+41C>A (n.3870+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2088180C= | CA2202031236 | TSC2 | c.*3509+41C= (n.*3509+41C=) c.5007+41C= (n.5007+41C=) c.5157+41C= (n.5157+41C=) c.*5673+41C= (n.*5673+41C=) c.*7909+41C= (n.*7909+41C=) c.5160+41C= (n.5160+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.4959+41C= (n.4959+41C=) c.4992+41C= (n.4992+41C=) c.1383+41C= n.3042+41C= c.3814+41C= c.5031+41C= (n.5031+41C=) n.757+41C= c.4962+41C= (n.4962+41C=) c.5028+41C= (n.5028+41C=) c.4953+41C= (n.4953+41C=) n.2808+41C= c.5085+41C= (n.5085+41C=) c.5000C= (p.Ala1667=) c.4956+41C= (n.4956+41C=) c.5081+41C= n.3244+41C= c.5154+41C= (n.5154+41C=) n.3975+41C= n.2412+41C= n.2383+41C= n.2273+41C= c.4815+41C= (n.4815+41C=) c.*4327+41C= (n.*4327+41C=) c.4851+41C= (n.4851+41C=) n.2883+41C= c.1342+41C= n.2275+41C= c.5214+41C= (n.5214+41C=) c.5211+41C= (n.5211+41C=) c.5103+41C= (n.5103+41C=) c.5082+41C= (n.5082+41C=) c.4428+41C= (n.4428+41C=) c.5376+41C= (n.5376+41C=) c.5124+41C= (n.5124+41C=) c.3870+41C= (n.3870+41C=) | |
16 | g.2088180C>G | CA2202031235 | TSC2 | c.*3509+41C>G (n.*3509+41C>G) c.5007+41C>G (n.5007+41C>G) c.5157+41C>G (n.5157+41C>G) c.*5673+41C>G (n.*5673+41C>G) c.*7909+41C>G (n.*7909+41C>G) c.5160+41C>G (n.5160+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.4959+41C>G (n.4959+41C>G) c.4992+41C>G (n.4992+41C>G) c.1383+41C>G n.3042+41C>G c.3814+41C>G c.5031+41C>G (n.5031+41C>G) n.757+41C>G c.4962+41C>G (n.4962+41C>G) c.5028+41C>G (n.5028+41C>G) c.4953+41C>G (n.4953+41C>G) n.2808+41C>G c.5085+41C>G (n.5085+41C>G) c.5000C>G (p.Ala1667Gly) c.4956+41C>G (n.4956+41C>G) c.5081+41C>G n.3244+41C>G c.5154+41C>G (n.5154+41C>G) n.3975+41C>G n.2412+41C>G n.2383+41C>G n.2273+41C>G c.4815+41C>G (n.4815+41C>G) c.*4327+41C>G (n.*4327+41C>G) c.4851+41C>G (n.4851+41C>G) n.2883+41C>G c.1342+41C>G n.2275+41C>G c.5214+41C>G (n.5214+41C>G) c.5211+41C>G (n.5211+41C>G) c.5103+41C>G (n.5103+41C>G) c.5082+41C>G (n.5082+41C>G) c.4428+41C>G (n.4428+41C>G) c.5376+41C>G (n.5376+41C>G) c.5124+41C>G (n.5124+41C>G) c.3870+41C>G (n.3870+41C>G) | dbSNP |
16 | g.2088180C>T | CA2202031234 | TSC2 | c.*3509+41C>T (n.*3509+41C>T) c.5007+41C>T (n.5007+41C>T) c.5157+41C>T (n.5157+41C>T) c.*5673+41C>T (n.*5673+41C>T) c.*7909+41C>T (n.*7909+41C>T) c.5160+41C>T (n.5160+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.4959+41C>T (n.4959+41C>T) c.4992+41C>T (n.4992+41C>T) c.1383+41C>T n.3042+41C>T c.3814+41C>T c.5031+41C>T (n.5031+41C>T) n.757+41C>T c.4962+41C>T (n.4962+41C>T) c.5028+41C>T (n.5028+41C>T) c.4953+41C>T (n.4953+41C>T) n.2808+41C>T c.5085+41C>T (n.5085+41C>T) c.5000C>T (p.Ala1667Val) c.4956+41C>T (n.4956+41C>T) c.5081+41C>T n.3244+41C>T c.5154+41C>T (n.5154+41C>T) n.3975+41C>T n.2412+41C>T n.2383+41C>T n.2273+41C>T c.4815+41C>T (n.4815+41C>T) c.*4327+41C>T (n.*4327+41C>T) c.4851+41C>T (n.4851+41C>T) n.2883+41C>T c.1342+41C>T n.2275+41C>T c.5214+41C>T (n.5214+41C>T) c.5211+41C>T (n.5211+41C>T) c.5103+41C>T (n.5103+41C>T) c.5082+41C>T (n.5082+41C>T) c.4428+41C>T (n.4428+41C>T) c.5376+41C>T (n.5376+41C>T) c.5124+41C>T (n.5124+41C>T) c.3870+41C>T (n.3870+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088181C>A | CA2731577371 | TSC2 | c.*3509+42C>A (n.*3509+42C>A) c.5007+42C>A (n.5007+42C>A) c.5157+42C>A (n.5157+42C>A) c.*5673+42C>A (n.*5673+42C>A) c.*7909+42C>A (n.*7909+42C>A) c.5160+42C>A (n.5160+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.4959+42C>A (n.4959+42C>A) c.4992+42C>A (n.4992+42C>A) c.1383+42C>A n.3042+42C>A c.3814+42C>A c.5031+42C>A (n.5031+42C>A) n.757+42C>A c.4962+42C>A (n.4962+42C>A) c.5028+42C>A (n.5028+42C>A) c.4953+42C>A (n.4953+42C>A) n.2808+42C>A c.5085+42C>A (n.5085+42C>A) c.5001C>A (p.Ala1667=) c.4956+42C>A (n.4956+42C>A) c.5081+42C>A n.3244+42C>A c.5154+42C>A (n.5154+42C>A) n.3975+42C>A n.2412+42C>A n.2383+42C>A n.2273+42C>A c.4815+42C>A (n.4815+42C>A) c.*4327+42C>A (n.*4327+42C>A) c.4851+42C>A (n.4851+42C>A) n.2883+42C>A c.1342+42C>A n.2275+42C>A c.5214+42C>A (n.5214+42C>A) c.5211+42C>A (n.5211+42C>A) c.5103+42C>A (n.5103+42C>A) c.5082+42C>A (n.5082+42C>A) c.4428+42C>A (n.4428+42C>A) c.5376+42C>A (n.5376+42C>A) c.5124+42C>A (n.5124+42C>A) c.3870+42C>A (n.3870+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2088181C= | CA2202031239 | TSC2 | c.*3509+42C= (n.*3509+42C=) c.5007+42C= (n.5007+42C=) c.5157+42C= (n.5157+42C=) c.*5673+42C= (n.*5673+42C=) c.*7909+42C= (n.*7909+42C=) c.5160+42C= (n.5160+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.4959+42C= (n.4959+42C=) c.4992+42C= (n.4992+42C=) c.1383+42C= n.3042+42C= c.3814+42C= c.5031+42C= (n.5031+42C=) n.757+42C= c.4962+42C= (n.4962+42C=) c.5028+42C= (n.5028+42C=) c.4953+42C= (n.4953+42C=) n.2808+42C= c.5085+42C= (n.5085+42C=) c.5001C= (p.Ala1667=) c.4956+42C= (n.4956+42C=) c.5081+42C= n.3244+42C= c.5154+42C= (n.5154+42C=) n.3975+42C= n.2412+42C= n.2383+42C= n.2273+42C= c.4815+42C= (n.4815+42C=) c.*4327+42C= (n.*4327+42C=) c.4851+42C= (n.4851+42C=) n.2883+42C= c.1342+42C= n.2275+42C= c.5214+42C= (n.5214+42C=) c.5211+42C= (n.5211+42C=) c.5103+42C= (n.5103+42C=) c.5082+42C= (n.5082+42C=) c.4428+42C= (n.4428+42C=) c.5376+42C= (n.5376+42C=) c.5124+42C= (n.5124+42C=) c.3870+42C= (n.3870+42C=) | |
16 | g.2088181C>G | CA620705127 | TSC2 | c.*3509+42C>G (n.*3509+42C>G) c.5007+42C>G (n.5007+42C>G) c.5157+42C>G (n.5157+42C>G) c.*5673+42C>G (n.*5673+42C>G) c.*7909+42C>G (n.*7909+42C>G) c.5160+42C>G (n.5160+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.4959+42C>G (n.4959+42C>G) c.4992+42C>G (n.4992+42C>G) c.1383+42C>G n.3042+42C>G c.3814+42C>G c.5031+42C>G (n.5031+42C>G) n.757+42C>G c.4962+42C>G (n.4962+42C>G) c.5028+42C>G (n.5028+42C>G) c.4953+42C>G (n.4953+42C>G) n.2808+42C>G c.5085+42C>G (n.5085+42C>G) c.5001C>G (p.Ala1667=) c.4956+42C>G (n.4956+42C>G) c.5081+42C>G n.3244+42C>G c.5154+42C>G (n.5154+42C>G) n.3975+42C>G n.2412+42C>G n.2383+42C>G n.2273+42C>G c.4815+42C>G (n.4815+42C>G) c.*4327+42C>G (n.*4327+42C>G) c.4851+42C>G (n.4851+42C>G) n.2883+42C>G c.1342+42C>G n.2275+42C>G c.5214+42C>G (n.5214+42C>G) c.5211+42C>G (n.5211+42C>G) c.5103+42C>G (n.5103+42C>G) c.5082+42C>G (n.5082+42C>G) c.4428+42C>G (n.4428+42C>G) c.5376+42C>G (n.5376+42C>G) c.5124+42C>G (n.5124+42C>G) c.3870+42C>G (n.3870+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088181C>T | CA054171 | TSC2 | c.*3509+42C>T (n.*3509+42C>T) c.5007+42C>T (n.5007+42C>T) c.5157+42C>T (n.5157+42C>T) c.*5673+42C>T (n.*5673+42C>T) c.*7909+42C>T (n.*7909+42C>T) c.5160+42C>T (n.5160+42C>T) c.5091+42C>T (n.5091+42C>T) c.4959+42C>T (n.4959+42C>T) c.4992+42C>T (n.4992+42C>T) c.1383+42C>T n.3042+42C>T c.3814+42C>T c.5031+42C>T (n.5031+42C>T) n.757+42C>T c.4962+42C>T (n.4962+42C>T) c.5028+42C>T (n.5028+42C>T) c.4953+42C>T (n.4953+42C>T) n.2808+42C>T c.5085+42C>T (n.5085+42C>T) c.5001C>T (p.Ala1667=) c.4956+42C>T (n.4956+42C>T) c.5081+42C>T n.3244+42C>T c.5154+42C>T (n.5154+42C>T) n.3975+42C>T n.2412+42C>T n.2383+42C>T n.2273+42C>T c.4815+42C>T (n.4815+42C>T) c.*4327+42C>T (n.*4327+42C>T) c.4851+42C>T (n.4851+42C>T) n.2883+42C>T c.1342+42C>T n.2275+42C>T c.5214+42C>T (n.5214+42C>T) c.5211+42C>T (n.5211+42C>T) c.5103+42C>T (n.5103+42C>T) c.5082+42C>T (n.5082+42C>T) c.4428+42C>T (n.4428+42C>T) c.5376+42C>T (n.5376+42C>T) c.5124+42C>T (n.5124+42C>T) c.3870+42C>T (n.3870+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088182C>A | CA2631118382 | TSC2 | c.*3509+43C>A (n.*3509+43C>A) c.5007+43C>A (n.5007+43C>A) c.5157+43C>A (n.5157+43C>A) c.*5673+43C>A (n.*5673+43C>A) c.*7909+43C>A (n.*7909+43C>A) c.5160+43C>A (n.5160+43C>A) c.5091+43C>A (n.5091+43C>A) c.4959+43C>A (n.4959+43C>A) c.4992+43C>A (n.4992+43C>A) c.1383+43C>A n.3042+43C>A c.3814+43C>A c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.757+43C>A c.4962+43C>A (n.4962+43C>A) c.5028+43C>A (n.5028+43C>A) c.4953+43C>A (n.4953+43C>A) n.2808+43C>A c.5085+43C>A (n.5085+43C>A) c.5002C>A (p.Gln1668Lys) c.4956+43C>A (n.4956+43C>A) c.5081+43C>A n.3244+43C>A c.5154+43C>A (n.5154+43C>A) n.3975+43C>A n.2412+43C>A n.2383+43C>A n.2273+43C>A c.4815+43C>A (n.4815+43C>A) c.*4327+43C>A (n.*4327+43C>A) c.4851+43C>A (n.4851+43C>A) n.2883+43C>A c.1342+43C>A n.2275+43C>A c.5214+43C>A (n.5214+43C>A) c.5211+43C>A (n.5211+43C>A) c.5103+43C>A (n.5103+43C>A) c.5082+43C>A (n.5082+43C>A) c.4428+43C>A (n.4428+43C>A) c.5376+43C>A (n.5376+43C>A) c.5124+43C>A (n.5124+43C>A) c.3870+43C>A (n.3870+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088182C= | CA2202031242 | TSC2 | c.*3509+43C= (n.*3509+43C=) c.5007+43C= (n.5007+43C=) c.5157+43C= (n.5157+43C=) c.*5673+43C= (n.*5673+43C=) c.*7909+43C= (n.*7909+43C=) c.5160+43C= (n.5160+43C=) c.5091+43C= (n.5091+43C=) c.4959+43C= (n.4959+43C=) c.4992+43C= (n.4992+43C=) c.1383+43C= n.3042+43C= c.3814+43C= c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.757+43C= c.4962+43C= (n.4962+43C=) c.5028+43C= (n.5028+43C=) c.4953+43C= (n.4953+43C=) n.2808+43C= c.5085+43C= (n.5085+43C=) c.5002C= (p.Gln1668=) c.4956+43C= (n.4956+43C=) c.5081+43C= n.3244+43C= c.5154+43C= (n.5154+43C=) n.3975+43C= n.2412+43C= n.2383+43C= n.2273+43C= c.4815+43C= (n.4815+43C=) c.*4327+43C= (n.*4327+43C=) c.4851+43C= (n.4851+43C=) n.2883+43C= c.1342+43C= n.2275+43C= c.5214+43C= (n.5214+43C=) c.5211+43C= (n.5211+43C=) c.5103+43C= (n.5103+43C=) c.5082+43C= (n.5082+43C=) c.4428+43C= (n.4428+43C=) c.5376+43C= (n.5376+43C=) c.5124+43C= (n.5124+43C=) c.3870+43C= (n.3870+43C=) | |
16 | g.2088182C>G | CA2631118384 | TSC2 | c.*3509+43C>G (n.*3509+43C>G) c.5007+43C>G (n.5007+43C>G) c.5157+43C>G (n.5157+43C>G) c.*5673+43C>G (n.*5673+43C>G) c.*7909+43C>G (n.*7909+43C>G) c.5160+43C>G (n.5160+43C>G) c.5091+43C>G (n.5091+43C>G) c.4959+43C>G (n.4959+43C>G) c.4992+43C>G (n.4992+43C>G) c.1383+43C>G n.3042+43C>G c.3814+43C>G c.5031+43C>G (n.5031+43C>G) n.757+43C>G c.4962+43C>G (n.4962+43C>G) c.5028+43C>G (n.5028+43C>G) c.4953+43C>G (n.4953+43C>G) n.2808+43C>G c.5085+43C>G (n.5085+43C>G) c.5002C>G (p.Gln1668Glu) c.4956+43C>G (n.4956+43C>G) c.5081+43C>G n.3244+43C>G c.5154+43C>G (n.5154+43C>G) n.3975+43C>G n.2412+43C>G n.2383+43C>G n.2273+43C>G c.4815+43C>G (n.4815+43C>G) c.*4327+43C>G (n.*4327+43C>G) c.4851+43C>G (n.4851+43C>G) n.2883+43C>G c.1342+43C>G n.2275+43C>G c.5214+43C>G (n.5214+43C>G) c.5211+43C>G (n.5211+43C>G) c.5103+43C>G (n.5103+43C>G) c.5082+43C>G (n.5082+43C>G) c.4428+43C>G (n.4428+43C>G) c.5376+43C>G (n.5376+43C>G) c.5124+43C>G (n.5124+43C>G) c.3870+43C>G (n.3870+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088182C>T | CA021954 | TSC2 | c.*3509+43C>T (n.*3509+43C>T) c.5007+43C>T (n.5007+43C>T) c.5157+43C>T (n.5157+43C>T) c.*5673+43C>T (n.*5673+43C>T) c.*7909+43C>T (n.*7909+43C>T) c.5160+43C>T (n.5160+43C>T) c.5091+43C>T (n.5091+43C>T) c.4959+43C>T (n.4959+43C>T) c.4992+43C>T (n.4992+43C>T) c.1383+43C>T n.3042+43C>T c.3814+43C>T c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.757+43C>T c.4962+43C>T (n.4962+43C>T) c.5028+43C>T (n.5028+43C>T) c.4953+43C>T (n.4953+43C>T) n.2808+43C>T c.5085+43C>T (n.5085+43C>T) c.5002C>T (p.Gln1668Ter) c.4956+43C>T (n.4956+43C>T) c.5081+43C>T n.3244+43C>T c.5154+43C>T (n.5154+43C>T) n.3975+43C>T n.2412+43C>T n.2383+43C>T n.2273+43C>T c.4815+43C>T (n.4815+43C>T) c.*4327+43C>T (n.*4327+43C>T) c.4851+43C>T (n.4851+43C>T) n.2883+43C>T c.1342+43C>T n.2275+43C>T c.5214+43C>T (n.5214+43C>T) c.5211+43C>T (n.5211+43C>T) c.5103+43C>T (n.5103+43C>T) c.5082+43C>T (n.5082+43C>T) c.4428+43C>T (n.4428+43C>T) c.5376+43C>T (n.5376+43C>T) c.5124+43C>T (n.5124+43C>T) c.3870+43C>T (n.3870+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088183A= | CA2202031247 | TSC2 | c.*3510-44A= (n.*3510-44A=) c.5008-44A= (n.5008-44A=) c.5158-44A= (n.5158-44A=) c.*5674-44A= (n.*5674-44A=) c.*7910-44A= (n.*7910-44A=) c.5161-44A= (n.5161-44A=) c.5092-44A= (n.5092-44A=) c.4960-44A= (n.4960-44A=) c.4993-44A= (n.4993-44A=) c.1384-44A= n.3043-44A= c.3815-44A= c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.758-44A= c.4963-44A= (n.4963-44A=) c.5029-44A= (n.5029-44A=) c.4954-44A= (n.4954-44A=) n.2809-44A= c.5086-44A= (n.5086-44A=) c.5032-44A= (n.5032-44A=) c.5003A= (p.Gln1668=) c.4957-44A= (n.4957-44A=) c.5082-44A= n.3245-44A= c.5155-44A= (n.5155-44A=) n.3976-44A= n.2413-44A= n.2384-44A= n.2274-44A= c.4816-44A= (n.4816-44A=) c.*4328-44A= (n.*4328-44A=) c.4852-44A= (n.4852-44A=) n.2884-44A= c.1343-44A= n.2276-44A= c.5215-44A= (n.5215-44A=) c.5212-44A= (n.5212-44A=) c.5104-44A= (n.5104-44A=) c.5083-44A= (n.5083-44A=) c.4429-44A= (n.4429-44A=) c.5377-44A= (n.5377-44A=) c.5125-44A= (n.5125-44A=) c.3871-44A= (n.3871-44A=) | |
16 | g.2088183A>C | CA2731619520 | TSC2 | c.*3510-44A>C (n.*3510-44A>C) c.5008-44A>C (n.5008-44A>C) c.5158-44A>C (n.5158-44A>C) c.*5674-44A>C (n.*5674-44A>C) c.*7910-44A>C (n.*7910-44A>C) c.5161-44A>C (n.5161-44A>C) c.5092-44A>C (n.5092-44A>C) c.4960-44A>C (n.4960-44A>C) c.4993-44A>C (n.4993-44A>C) c.1384-44A>C n.3043-44A>C c.3815-44A>C c.5031+44A>C (n.5031+44A>C) n.758-44A>C c.4963-44A>C (n.4963-44A>C) c.5029-44A>C (n.5029-44A>C) c.4954-44A>C (n.4954-44A>C) n.2809-44A>C c.5086-44A>C (n.5086-44A>C) c.5032-44A>C (n.5032-44A>C) c.5003A>C (p.Gln1668Pro) c.4957-44A>C (n.4957-44A>C) c.5082-44A>C n.3245-44A>C c.5155-44A>C (n.5155-44A>C) n.3976-44A>C n.2413-44A>C n.2384-44A>C n.2274-44A>C c.4816-44A>C (n.4816-44A>C) c.*4328-44A>C (n.*4328-44A>C) c.4852-44A>C (n.4852-44A>C) n.2884-44A>C c.1343-44A>C n.2276-44A>C c.5215-44A>C (n.5215-44A>C) c.5212-44A>C (n.5212-44A>C) c.5104-44A>C (n.5104-44A>C) c.5083-44A>C (n.5083-44A>C) c.4429-44A>C (n.4429-44A>C) c.5377-44A>C (n.5377-44A>C) c.5125-44A>C (n.5125-44A>C) c.3871-44A>C (n.3871-44A>C) | dbSNP |
16 | g.2088183A>G | CA620705128 | TSC2 | c.*3510-44A>G (n.*3510-44A>G) c.5008-44A>G (n.5008-44A>G) c.5158-44A>G (n.5158-44A>G) c.*5674-44A>G (n.*5674-44A>G) c.*7910-44A>G (n.*7910-44A>G) c.5161-44A>G (n.5161-44A>G) c.5092-44A>G (n.5092-44A>G) c.4960-44A>G (n.4960-44A>G) c.4993-44A>G (n.4993-44A>G) c.1384-44A>G n.3043-44A>G c.3815-44A>G c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.758-44A>G c.4963-44A>G (n.4963-44A>G) c.5029-44A>G (n.5029-44A>G) c.4954-44A>G (n.4954-44A>G) n.2809-44A>G c.5086-44A>G (n.5086-44A>G) c.5032-44A>G (n.5032-44A>G) c.5003A>G (p.Gln1668Arg) c.4957-44A>G (n.4957-44A>G) c.5082-44A>G n.3245-44A>G c.5155-44A>G (n.5155-44A>G) n.3976-44A>G n.2413-44A>G n.2384-44A>G n.2274-44A>G c.4816-44A>G (n.4816-44A>G) c.*4328-44A>G (n.*4328-44A>G) c.4852-44A>G (n.4852-44A>G) n.2884-44A>G c.1343-44A>G n.2276-44A>G c.5215-44A>G (n.5215-44A>G) c.5212-44A>G (n.5212-44A>G) c.5104-44A>G (n.5104-44A>G) c.5083-44A>G (n.5083-44A>G) c.4429-44A>G (n.4429-44A>G) c.5377-44A>G (n.5377-44A>G) c.5125-44A>G (n.5125-44A>G) c.3871-44A>G (n.3871-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088184G>A | CA2631118386 | TSC2 | c.*3510-43G>A (n.*3510-43G>A) c.5008-43G>A (n.5008-43G>A) c.5158-43G>A (n.5158-43G>A) c.*5674-43G>A (n.*5674-43G>A) c.*7910-43G>A (n.*7910-43G>A) c.5161-43G>A (n.5161-43G>A) c.5092-43G>A (n.5092-43G>A) c.4960-43G>A (n.4960-43G>A) c.4993-43G>A (n.4993-43G>A) c.1384-43G>A n.3043-43G>A c.3815-43G>A c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.758-43G>A c.4963-43G>A (n.4963-43G>A) c.5029-43G>A (n.5029-43G>A) c.4954-43G>A (n.4954-43G>A) n.2809-43G>A c.5086-43G>A (n.5086-43G>A) c.5032-43G>A (n.5032-43G>A) c.5004G>A (p.Gln1668=) c.4957-43G>A (n.4957-43G>A) c.5082-43G>A n.3245-43G>A c.5155-43G>A (n.5155-43G>A) n.3976-43G>A n.2413-43G>A n.2384-43G>A n.2274-43G>A c.4816-43G>A (n.4816-43G>A) c.*4328-43G>A (n.*4328-43G>A) c.4852-43G>A (n.4852-43G>A) n.2884-43G>A c.1343-43G>A n.2276-43G>A c.5215-43G>A (n.5215-43G>A) c.5212-43G>A (n.5212-43G>A) c.5104-43G>A (n.5104-43G>A) c.5083-43G>A (n.5083-43G>A) c.4429-43G>A (n.4429-43G>A) c.5377-43G>A (n.5377-43G>A) c.5125-43G>A (n.5125-43G>A) c.3871-43G>A (n.3871-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088184G>C | CA2731826380 | TSC2 | c.*3510-43G>C (n.*3510-43G>C) c.5008-43G>C (n.5008-43G>C) c.5158-43G>C (n.5158-43G>C) c.*5674-43G>C (n.*5674-43G>C) c.*7910-43G>C (n.*7910-43G>C) c.5161-43G>C (n.5161-43G>C) c.5092-43G>C (n.5092-43G>C) c.4960-43G>C (n.4960-43G>C) c.4993-43G>C (n.4993-43G>C) c.1384-43G>C n.3043-43G>C c.3815-43G>C c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.758-43G>C c.4963-43G>C (n.4963-43G>C) c.5029-43G>C (n.5029-43G>C) c.4954-43G>C (n.4954-43G>C) n.2809-43G>C c.5086-43G>C (n.5086-43G>C) c.5032-43G>C (n.5032-43G>C) c.5004G>C (p.Gln1668His) c.4957-43G>C (n.4957-43G>C) c.5082-43G>C n.3245-43G>C c.5155-43G>C (n.5155-43G>C) n.3976-43G>C n.2413-43G>C n.2384-43G>C n.2274-43G>C c.4816-43G>C (n.4816-43G>C) c.*4328-43G>C (n.*4328-43G>C) c.4852-43G>C (n.4852-43G>C) n.2884-43G>C c.1343-43G>C n.2276-43G>C c.5215-43G>C (n.5215-43G>C) c.5212-43G>C (n.5212-43G>C) c.5104-43G>C (n.5104-43G>C) c.5083-43G>C (n.5083-43G>C) c.4429-43G>C (n.4429-43G>C) c.5377-43G>C (n.5377-43G>C) c.5125-43G>C (n.5125-43G>C) c.3871-43G>C (n.3871-43G>C) | dbSNP |
16 | g.2088184G>T | CA2731826322 | TSC2 | c.*3510-43G>T (n.*3510-43G>T) c.5008-43G>T (n.5008-43G>T) c.5158-43G>T (n.5158-43G>T) c.*5674-43G>T (n.*5674-43G>T) c.*7910-43G>T (n.*7910-43G>T) c.5161-43G>T (n.5161-43G>T) c.5092-43G>T (n.5092-43G>T) c.4960-43G>T (n.4960-43G>T) c.4993-43G>T (n.4993-43G>T) c.1384-43G>T n.3043-43G>T c.3815-43G>T c.5031+45G>T (n.5031+45G>T) n.758-43G>T c.4963-43G>T (n.4963-43G>T) c.5029-43G>T (n.5029-43G>T) c.4954-43G>T (n.4954-43G>T) n.2809-43G>T c.5086-43G>T (n.5086-43G>T) c.5032-43G>T (n.5032-43G>T) c.5004G>T (p.Gln1668His) c.4957-43G>T (n.4957-43G>T) c.5082-43G>T n.3245-43G>T c.5155-43G>T (n.5155-43G>T) n.3976-43G>T n.2413-43G>T n.2384-43G>T n.2274-43G>T c.4816-43G>T (n.4816-43G>T) c.*4328-43G>T (n.*4328-43G>T) c.4852-43G>T (n.4852-43G>T) n.2884-43G>T c.1343-43G>T n.2276-43G>T c.5215-43G>T (n.5215-43G>T) c.5212-43G>T (n.5212-43G>T) c.5104-43G>T (n.5104-43G>T) c.5083-43G>T (n.5083-43G>T) c.4429-43G>T (n.4429-43G>T) c.5377-43G>T (n.5377-43G>T) c.5125-43G>T (n.5125-43G>T) c.3871-43G>T (n.3871-43G>T) | dbSNP |
16 | g.2088185G>A | CA2731826390 | TSC2 | c.*3510-42G>A (n.*3510-42G>A) c.5008-42G>A (n.5008-42G>A) c.5158-42G>A (n.5158-42G>A) c.*5674-42G>A (n.*5674-42G>A) c.*7910-42G>A (n.*7910-42G>A) c.5161-42G>A (n.5161-42G>A) c.5092-42G>A (n.5092-42G>A) c.4960-42G>A (n.4960-42G>A) c.4993-42G>A (n.4993-42G>A) c.1384-42G>A n.3043-42G>A c.3815-42G>A c.5031+46G>A (n.5031+46G>A) n.758-42G>A c.4963-42G>A (n.4963-42G>A) c.5029-42G>A (n.5029-42G>A) c.4954-42G>A (n.4954-42G>A) n.2809-42G>A c.5086-42G>A (n.5086-42G>A) c.5032-42G>A (n.5032-42G>A) c.5005G>A (p.Val1669Met) c.4957-42G>A (n.4957-42G>A) c.5082-42G>A n.3245-42G>A c.5155-42G>A (n.5155-42G>A) n.3976-42G>A n.2413-42G>A n.2384-42G>A n.2274-42G>A c.4816-42G>A (n.4816-42G>A) c.*4328-42G>A (n.*4328-42G>A) c.4852-42G>A (n.4852-42G>A) n.2884-42G>A c.1343-42G>A n.2276-42G>A c.5215-42G>A (n.5215-42G>A) c.5212-42G>A (n.5212-42G>A) c.5104-42G>A (n.5104-42G>A) c.5083-42G>A (n.5083-42G>A) c.4429-42G>A (n.4429-42G>A) c.5377-42G>A (n.5377-42G>A) c.5125-42G>A (n.5125-42G>A) c.3871-42G>A (n.3871-42G>A) | dbSNP |
16 | g.2088185G>C | CA2731826387 | TSC2 | c.*3510-42G>C (n.*3510-42G>C) c.5008-42G>C (n.5008-42G>C) c.5158-42G>C (n.5158-42G>C) c.*5674-42G>C (n.*5674-42G>C) c.*7910-42G>C (n.*7910-42G>C) c.5161-42G>C (n.5161-42G>C) c.5092-42G>C (n.5092-42G>C) c.4960-42G>C (n.4960-42G>C) c.4993-42G>C (n.4993-42G>C) c.1384-42G>C n.3043-42G>C c.3815-42G>C c.5031+46G>C (n.5031+46G>C) n.758-42G>C c.4963-42G>C (n.4963-42G>C) c.5029-42G>C (n.5029-42G>C) c.4954-42G>C (n.4954-42G>C) n.2809-42G>C c.5086-42G>C (n.5086-42G>C) c.5032-42G>C (n.5032-42G>C) c.5005G>C (p.Val1669Leu) c.4957-42G>C (n.4957-42G>C) c.5082-42G>C n.3245-42G>C c.5155-42G>C (n.5155-42G>C) n.3976-42G>C n.2413-42G>C n.2384-42G>C n.2274-42G>C c.4816-42G>C (n.4816-42G>C) c.*4328-42G>C (n.*4328-42G>C) c.4852-42G>C (n.4852-42G>C) n.2884-42G>C c.1343-42G>C n.2276-42G>C c.5215-42G>C (n.5215-42G>C) c.5212-42G>C (n.5212-42G>C) c.5104-42G>C (n.5104-42G>C) c.5083-42G>C (n.5083-42G>C) c.4429-42G>C (n.4429-42G>C) c.5377-42G>C (n.5377-42G>C) c.5125-42G>C (n.5125-42G>C) c.3871-42G>C (n.3871-42G>C) | dbSNP |
16 | g.2088186T>A | CA2731826428 | TSC2 | c.*3510-41T>A (n.*3510-41T>A) c.5008-41T>A (n.5008-41T>A) c.5158-41T>A (n.5158-41T>A) c.*5674-41T>A (n.*5674-41T>A) c.*7910-41T>A (n.*7910-41T>A) c.5161-41T>A (n.5161-41T>A) c.5092-41T>A (n.5092-41T>A) c.4960-41T>A (n.4960-41T>A) c.4993-41T>A (n.4993-41T>A) c.1384-41T>A n.3043-41T>A c.3815-41T>A c.5031+47T>A (n.5031+47T>A) n.758-41T>A c.4963-41T>A (n.4963-41T>A) c.5029-41T>A (n.5029-41T>A) c.4954-41T>A (n.4954-41T>A) n.2809-41T>A c.5086-41T>A (n.5086-41T>A) c.5032-41T>A (n.5032-41T>A) c.5006T>A (p.Val1669Glu) c.4957-41T>A (n.4957-41T>A) c.5082-41T>A n.3245-41T>A c.5155-41T>A (n.5155-41T>A) n.3976-41T>A n.2413-41T>A n.2384-41T>A n.2274-41T>A c.4816-41T>A (n.4816-41T>A) c.*4328-41T>A (n.*4328-41T>A) c.4852-41T>A (n.4852-41T>A) n.2884-41T>A c.1343-41T>A n.2276-41T>A c.5215-41T>A (n.5215-41T>A) c.5212-41T>A (n.5212-41T>A) c.5104-41T>A (n.5104-41T>A) c.5083-41T>A (n.5083-41T>A) c.4429-41T>A (n.4429-41T>A) c.5377-41T>A (n.5377-41T>A) c.5125-41T>A (n.5125-41T>A) c.3871-41T>A (n.3871-41T>A) | dbSNP |
16 | g.2088186T>G | CA2731826426 | TSC2 | c.*3510-41T>G (n.*3510-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.5158-41T>G (n.5158-41T>G) c.*5674-41T>G (n.*5674-41T>G) c.*7910-41T>G (n.*7910-41T>G) c.5161-41T>G (n.5161-41T>G) c.5092-41T>G (n.5092-41T>G) c.4960-41T>G (n.4960-41T>G) c.4993-41T>G (n.4993-41T>G) c.1384-41T>G n.3043-41T>G c.3815-41T>G c.5031+47T>G (n.5031+47T>G) n.758-41T>G c.4963-41T>G (n.4963-41T>G) c.5029-41T>G (n.5029-41T>G) c.4954-41T>G (n.4954-41T>G) n.2809-41T>G c.5086-41T>G (n.5086-41T>G) c.5032-41T>G (n.5032-41T>G) c.5006T>G (p.Val1669Gly) c.4957-41T>G (n.4957-41T>G) c.5082-41T>G n.3245-41T>G c.5155-41T>G (n.5155-41T>G) n.3976-41T>G n.2413-41T>G n.2384-41T>G n.2274-41T>G c.4816-41T>G (n.4816-41T>G) c.*4328-41T>G (n.*4328-41T>G) c.4852-41T>G (n.4852-41T>G) n.2884-41T>G c.1343-41T>G n.2276-41T>G c.5215-41T>G (n.5215-41T>G) c.5212-41T>G (n.5212-41T>G) c.5104-41T>G (n.5104-41T>G) c.5083-41T>G (n.5083-41T>G) c.4429-41T>G (n.4429-41T>G) c.5377-41T>G (n.5377-41T>G) c.5125-41T>G (n.5125-41T>G) c.3871-41T>G (n.3871-41T>G) | dbSNP |
16 | g.2088187G>A | CA054272 | TSC2 | c.*3510-40G>A (n.*3510-40G>A) c.5008-40G>A (n.5008-40G>A) c.5158-40G>A (n.5158-40G>A) c.*5674-40G>A (n.*5674-40G>A) c.*7910-40G>A (n.*7910-40G>A) c.5161-40G>A (n.5161-40G>A) c.5092-40G>A (n.5092-40G>A) c.4960-40G>A (n.4960-40G>A) c.4993-40G>A (n.4993-40G>A) c.1384-40G>A n.3043-40G>A c.3815-40G>A c.5031+48G>A (n.5031+48G>A) n.758-40G>A c.4963-40G>A (n.4963-40G>A) c.5029-40G>A (n.5029-40G>A) c.4954-40G>A (n.4954-40G>A) n.2809-40G>A c.5086-40G>A (n.5086-40G>A) c.5032-40G>A (n.5032-40G>A) c.5007G>A (p.Val1669=) c.4957-40G>A (n.4957-40G>A) c.5082-40G>A n.3245-40G>A c.5155-40G>A (n.5155-40G>A) n.3976-40G>A n.2413-40G>A n.2384-40G>A n.2274-40G>A c.4816-40G>A (n.4816-40G>A) c.*4328-40G>A (n.*4328-40G>A) c.4852-40G>A (n.4852-40G>A) n.2884-40G>A c.1343-40G>A n.2276-40G>A c.5215-40G>A (n.5215-40G>A) c.5212-40G>A (n.5212-40G>A) c.5104-40G>A (n.5104-40G>A) c.5083-40G>A (n.5083-40G>A) c.4429-40G>A (n.4429-40G>A) c.5377-40G>A (n.5377-40G>A) c.5125-40G>A (n.5125-40G>A) c.3871-40G>A (n.3871-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088187G= | CA2202031252 | TSC2 | c.*3510-40G= (n.*3510-40G=) c.5008-40G= (n.5008-40G=) c.5158-40G= (n.5158-40G=) c.*5674-40G= (n.*5674-40G=) c.*7910-40G= (n.*7910-40G=) c.5161-40G= (n.5161-40G=) c.5092-40G= (n.5092-40G=) c.4960-40G= (n.4960-40G=) c.4993-40G= (n.4993-40G=) c.1384-40G= n.3043-40G= c.3815-40G= c.5031+48G= (n.5031+48G=) n.758-40G= c.4963-40G= (n.4963-40G=) c.5029-40G= (n.5029-40G=) c.4954-40G= (n.4954-40G=) n.2809-40G= c.5086-40G= (n.5086-40G=) c.5032-40G= (n.5032-40G=) c.5007G= (p.Val1669=) c.4957-40G= (n.4957-40G=) c.5082-40G= n.3245-40G= c.5155-40G= (n.5155-40G=) n.3976-40G= n.2413-40G= n.2384-40G= n.2274-40G= c.4816-40G= (n.4816-40G=) c.*4328-40G= (n.*4328-40G=) c.4852-40G= (n.4852-40G=) n.2884-40G= c.1343-40G= n.2276-40G= c.5215-40G= (n.5215-40G=) c.5212-40G= (n.5212-40G=) c.5104-40G= (n.5104-40G=) c.5083-40G= (n.5083-40G=) c.4429-40G= (n.4429-40G=) c.5377-40G= (n.5377-40G=) c.5125-40G= (n.5125-40G=) c.3871-40G= (n.3871-40G=) | |
16 | g.2088187G>T | CA2575877350 | TSC2 | c.*3510-40G>T (n.*3510-40G>T) c.5008-40G>T (n.5008-40G>T) c.5158-40G>T (n.5158-40G>T) c.*5674-40G>T (n.*5674-40G>T) c.*7910-40G>T (n.*7910-40G>T) c.5161-40G>T (n.5161-40G>T) c.5092-40G>T (n.5092-40G>T) c.4960-40G>T (n.4960-40G>T) c.4993-40G>T (n.4993-40G>T) c.1384-40G>T n.3043-40G>T c.3815-40G>T c.5031+48G>T (n.5031+48G>T) n.758-40G>T c.4963-40G>T (n.4963-40G>T) c.5029-40G>T (n.5029-40G>T) c.4954-40G>T (n.4954-40G>T) n.2809-40G>T c.5086-40G>T (n.5086-40G>T) c.5032-40G>T (n.5032-40G>T) c.5007G>T (p.Val1669=) c.4957-40G>T (n.4957-40G>T) c.5082-40G>T n.3245-40G>T c.5155-40G>T (n.5155-40G>T) n.3976-40G>T n.2413-40G>T n.2384-40G>T n.2274-40G>T c.4816-40G>T (n.4816-40G>T) c.*4328-40G>T (n.*4328-40G>T) c.4852-40G>T (n.4852-40G>T) n.2884-40G>T c.1343-40G>T n.2276-40G>T c.5215-40G>T (n.5215-40G>T) c.5212-40G>T (n.5212-40G>T) c.5104-40G>T (n.5104-40G>T) c.5083-40G>T (n.5083-40G>T) c.4429-40G>T (n.4429-40G>T) c.5377-40G>T (n.5377-40G>T) c.5125-40G>T (n.5125-40G>T) c.3871-40G>T (n.3871-40G>T) | |
16 | g.2088188C>A | CA2731576207 | TSC2 | c.*3510-39C>A (n.*3510-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.5158-39C>A (n.5158-39C>A) c.*5674-39C>A (n.*5674-39C>A) c.*7910-39C>A (n.*7910-39C>A) c.5161-39C>A (n.5161-39C>A) c.5092-39C>A (n.5092-39C>A) c.4960-39C>A (n.4960-39C>A) c.4993-39C>A (n.4993-39C>A) c.1384-39C>A n.3043-39C>A c.3815-39C>A c.5031+49C>A (n.5031+49C>A) n.758-39C>A c.4963-39C>A (n.4963-39C>A) c.5029-39C>A (n.5029-39C>A) c.4954-39C>A (n.4954-39C>A) n.2809-39C>A c.5086-39C>A (n.5086-39C>A) c.5032-39C>A (n.5032-39C>A) c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.4957-39C>A (n.4957-39C>A) c.5082-39C>A n.3245-39C>A c.5155-39C>A (n.5155-39C>A) n.3976-39C>A n.2413-39C>A n.2384-39C>A n.2274-39C>A c.4816-39C>A (n.4816-39C>A) c.*4328-39C>A (n.*4328-39C>A) c.4852-39C>A (n.4852-39C>A) n.2884-39C>A c.1343-39C>A n.2276-39C>A c.5215-39C>A (n.5215-39C>A) c.5212-39C>A (n.5212-39C>A) c.5104-39C>A (n.5104-39C>A) c.5083-39C>A (n.5083-39C>A) c.4429-39C>A (n.4429-39C>A) c.5377-39C>A (n.5377-39C>A) c.5125-39C>A (n.5125-39C>A) c.3871-39C>A (n.3871-39C>A) | dbSNP |
16 | g.2088188C= | CA2202031253 | TSC2 | c.*3510-39C= (n.*3510-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.5158-39C= (n.5158-39C=) c.*5674-39C= (n.*5674-39C=) c.*7910-39C= (n.*7910-39C=) c.5161-39C= (n.5161-39C=) c.5092-39C= (n.5092-39C=) c.4960-39C= (n.4960-39C=) c.4993-39C= (n.4993-39C=) c.1384-39C= n.3043-39C= c.3815-39C= c.5031+49C= (n.5031+49C=) n.758-39C= c.4963-39C= (n.4963-39C=) c.5029-39C= (n.5029-39C=) c.4954-39C= (n.4954-39C=) n.2809-39C= c.5086-39C= (n.5086-39C=) c.5032-39C= (n.5032-39C=) c.5008C= (p.Pro1670=) c.4957-39C= (n.4957-39C=) c.5082-39C= n.3245-39C= c.5155-39C= (n.5155-39C=) n.3976-39C= n.2413-39C= n.2384-39C= n.2274-39C= c.4816-39C= (n.4816-39C=) c.*4328-39C= (n.*4328-39C=) c.4852-39C= (n.4852-39C=) n.2884-39C= c.1343-39C= n.2276-39C= c.5215-39C= (n.5215-39C=) c.5212-39C= (n.5212-39C=) c.5104-39C= (n.5104-39C=) c.5083-39C= (n.5083-39C=) c.4429-39C= (n.4429-39C=) c.5377-39C= (n.5377-39C=) c.5125-39C= (n.5125-39C=) c.3871-39C= (n.3871-39C=) | |
16 | g.2088188C>G | CA2731576208 | TSC2 | c.*3510-39C>G (n.*3510-39C>G) c.5008-39C>G (n.5008-39C>G) c.5158-39C>G (n.5158-39C>G) c.*5674-39C>G (n.*5674-39C>G) c.*7910-39C>G (n.*7910-39C>G) c.5161-39C>G (n.5161-39C>G) c.5092-39C>G (n.5092-39C>G) c.4960-39C>G (n.4960-39C>G) c.4993-39C>G (n.4993-39C>G) c.1384-39C>G n.3043-39C>G c.3815-39C>G c.5031+49C>G (n.5031+49C>G) n.758-39C>G c.4963-39C>G (n.4963-39C>G) c.5029-39C>G (n.5029-39C>G) c.4954-39C>G (n.4954-39C>G) n.2809-39C>G c.5086-39C>G (n.5086-39C>G) c.5032-39C>G (n.5032-39C>G) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.4957-39C>G (n.4957-39C>G) c.5082-39C>G n.3245-39C>G c.5155-39C>G (n.5155-39C>G) n.3976-39C>G n.2413-39C>G n.2384-39C>G n.2274-39C>G c.4816-39C>G (n.4816-39C>G) c.*4328-39C>G (n.*4328-39C>G) c.4852-39C>G (n.4852-39C>G) n.2884-39C>G c.1343-39C>G n.2276-39C>G c.5215-39C>G (n.5215-39C>G) c.5212-39C>G (n.5212-39C>G) c.5104-39C>G (n.5104-39C>G) c.5083-39C>G (n.5083-39C>G) c.4429-39C>G (n.4429-39C>G) c.5377-39C>G (n.5377-39C>G) c.5125-39C>G (n.5125-39C>G) c.3871-39C>G (n.3871-39C>G) | dbSNP |
16 | g.2088188C>T | CA054267 | TSC2 | c.*3510-39C>T (n.*3510-39C>T) c.5008-39C>T (n.5008-39C>T) c.5158-39C>T (n.5158-39C>T) c.*5674-39C>T (n.*5674-39C>T) c.*7910-39C>T (n.*7910-39C>T) c.5161-39C>T (n.5161-39C>T) c.5092-39C>T (n.5092-39C>T) c.4960-39C>T (n.4960-39C>T) c.4993-39C>T (n.4993-39C>T) c.1384-39C>T n.3043-39C>T c.3815-39C>T c.5031+49C>T (n.5031+49C>T) n.758-39C>T c.4963-39C>T (n.4963-39C>T) c.5029-39C>T (n.5029-39C>T) c.4954-39C>T (n.4954-39C>T) n.2809-39C>T c.5086-39C>T (n.5086-39C>T) c.5032-39C>T (n.5032-39C>T) c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.4957-39C>T (n.4957-39C>T) c.5082-39C>T n.3245-39C>T c.5155-39C>T (n.5155-39C>T) n.3976-39C>T n.2413-39C>T n.2384-39C>T n.2274-39C>T c.4816-39C>T (n.4816-39C>T) c.*4328-39C>T (n.*4328-39C>T) c.4852-39C>T (n.4852-39C>T) n.2884-39C>T c.1343-39C>T n.2276-39C>T c.5215-39C>T (n.5215-39C>T) c.5212-39C>T (n.5212-39C>T) c.5104-39C>T (n.5104-39C>T) c.5083-39C>T (n.5083-39C>T) c.4429-39C>T (n.4429-39C>T) c.5377-39C>T (n.5377-39C>T) c.5125-39C>T (n.5125-39C>T) c.3871-39C>T (n.3871-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088189C>A | CA2575877353 | TSC2 | c.*3510-38C>A (n.*3510-38C>A) c.5008-38C>A (n.5008-38C>A) c.5158-38C>A (n.5158-38C>A) c.*5674-38C>A (n.*5674-38C>A) c.*7910-38C>A (n.*7910-38C>A) c.5161-38C>A (n.5161-38C>A) c.5092-38C>A (n.5092-38C>A) c.4960-38C>A (n.4960-38C>A) c.4993-38C>A (n.4993-38C>A) c.1384-38C>A n.3043-38C>A c.3815-38C>A c.5032-50C>A (n.5032-50C>A) n.758-38C>A c.4963-38C>A (n.4963-38C>A) c.5029-38C>A (n.5029-38C>A) c.4954-38C>A (n.4954-38C>A) n.2809-38C>A c.5086-38C>A (n.5086-38C>A) c.5032-38C>A (n.5032-38C>A) c.5009C>A (p.Pro1670Gln) c.4957-38C>A (n.4957-38C>A) c.5082-38C>A n.3245-38C>A c.5155-38C>A (n.5155-38C>A) n.3976-38C>A n.2413-38C>A n.2384-38C>A n.2274-38C>A c.4816-38C>A (n.4816-38C>A) c.*4328-38C>A (n.*4328-38C>A) c.4852-38C>A (n.4852-38C>A) n.2884-38C>A c.1343-38C>A n.2276-38C>A c.5215-38C>A (n.5215-38C>A) c.5212-38C>A (n.5212-38C>A) c.5104-38C>A (n.5104-38C>A) c.5083-38C>A (n.5083-38C>A) c.4429-38C>A (n.4429-38C>A) c.5377-38C>A (n.5377-38C>A) c.5125-38C>A (n.5125-38C>A) c.3871-38C>A (n.3871-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088189C= | CA2202031256 | TSC2 | c.*3510-38C= (n.*3510-38C=) c.5008-38C= (n.5008-38C=) c.5158-38C= (n.5158-38C=) c.*5674-38C= (n.*5674-38C=) c.*7910-38C= (n.*7910-38C=) c.5161-38C= (n.5161-38C=) c.5092-38C= (n.5092-38C=) c.4960-38C= (n.4960-38C=) c.4993-38C= (n.4993-38C=) c.1384-38C= n.3043-38C= c.3815-38C= c.5032-50C= (n.5032-50C=) n.758-38C= c.4963-38C= (n.4963-38C=) c.5029-38C= (n.5029-38C=) c.4954-38C= (n.4954-38C=) n.2809-38C= c.5086-38C= (n.5086-38C=) c.5032-38C= (n.5032-38C=) c.5009C= (p.Pro1670=) c.4957-38C= (n.4957-38C=) c.5082-38C= n.3245-38C= c.5155-38C= (n.5155-38C=) n.3976-38C= n.2413-38C= n.2384-38C= n.2274-38C= c.4816-38C= (n.4816-38C=) c.*4328-38C= (n.*4328-38C=) c.4852-38C= (n.4852-38C=) n.2884-38C= c.1343-38C= n.2276-38C= c.5215-38C= (n.5215-38C=) c.5212-38C= (n.5212-38C=) c.5104-38C= (n.5104-38C=) c.5083-38C= (n.5083-38C=) c.4429-38C= (n.4429-38C=) c.5377-38C= (n.5377-38C=) c.5125-38C= (n.5125-38C=) c.3871-38C= (n.3871-38C=) | |
16 | g.2088189C>G | CA2731571319 | TSC2 | c.*3510-38C>G (n.*3510-38C>G) c.5008-38C>G (n.5008-38C>G) c.5158-38C>G (n.5158-38C>G) c.*5674-38C>G (n.*5674-38C>G) c.*7910-38C>G (n.*7910-38C>G) c.5161-38C>G (n.5161-38C>G) c.5092-38C>G (n.5092-38C>G) c.4960-38C>G (n.4960-38C>G) c.4993-38C>G (n.4993-38C>G) c.1384-38C>G n.3043-38C>G c.3815-38C>G c.5032-50C>G (n.5032-50C>G) n.758-38C>G c.4963-38C>G (n.4963-38C>G) c.5029-38C>G (n.5029-38C>G) c.4954-38C>G (n.4954-38C>G) n.2809-38C>G c.5086-38C>G (n.5086-38C>G) c.5032-38C>G (n.5032-38C>G) c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.4957-38C>G (n.4957-38C>G) c.5082-38C>G n.3245-38C>G c.5155-38C>G (n.5155-38C>G) n.3976-38C>G n.2413-38C>G n.2384-38C>G n.2274-38C>G c.4816-38C>G (n.4816-38C>G) c.*4328-38C>G (n.*4328-38C>G) c.4852-38C>G (n.4852-38C>G) n.2884-38C>G c.1343-38C>G n.2276-38C>G c.5215-38C>G (n.5215-38C>G) c.5212-38C>G (n.5212-38C>G) c.5104-38C>G (n.5104-38C>G) c.5083-38C>G (n.5083-38C>G) c.4429-38C>G (n.4429-38C>G) c.5377-38C>G (n.5377-38C>G) c.5125-38C>G (n.5125-38C>G) c.3871-38C>G (n.3871-38C>G) | dbSNP |
16 | g.2088189C>T | CA276759242 | TSC2 | c.*3510-38C>T (n.*3510-38C>T) c.5008-38C>T (n.5008-38C>T) c.5158-38C>T (n.5158-38C>T) c.*5674-38C>T (n.*5674-38C>T) c.*7910-38C>T (n.*7910-38C>T) c.5161-38C>T (n.5161-38C>T) c.5092-38C>T (n.5092-38C>T) c.4960-38C>T (n.4960-38C>T) c.4993-38C>T (n.4993-38C>T) c.1384-38C>T n.3043-38C>T c.3815-38C>T c.5032-50C>T (n.5032-50C>T) n.758-38C>T c.4963-38C>T (n.4963-38C>T) c.5029-38C>T (n.5029-38C>T) c.4954-38C>T (n.4954-38C>T) n.2809-38C>T c.5086-38C>T (n.5086-38C>T) c.5032-38C>T (n.5032-38C>T) c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.4957-38C>T (n.4957-38C>T) c.5082-38C>T n.3245-38C>T c.5155-38C>T (n.5155-38C>T) n.3976-38C>T n.2413-38C>T n.2384-38C>T n.2274-38C>T c.4816-38C>T (n.4816-38C>T) c.*4328-38C>T (n.*4328-38C>T) c.4852-38C>T (n.4852-38C>T) n.2884-38C>T c.1343-38C>T n.2276-38C>T c.5215-38C>T (n.5215-38C>T) c.5212-38C>T (n.5212-38C>T) c.5104-38C>T (n.5104-38C>T) c.5083-38C>T (n.5083-38C>T) c.4429-38C>T (n.4429-38C>T) c.5377-38C>T (n.5377-38C>T) c.5125-38C>T (n.5125-38C>T) c.3871-38C>T (n.3871-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088190A= | CA2202031262 | TSC2 | c.*3510-37A= (n.*3510-37A=) c.5008-37A= (n.5008-37A=) c.5158-37A= (n.5158-37A=) c.*5674-37A= (n.*5674-37A=) c.*7910-37A= (n.*7910-37A=) c.5161-37A= (n.5161-37A=) c.5092-37A= (n.5092-37A=) c.4960-37A= (n.4960-37A=) c.4993-37A= (n.4993-37A=) c.1384-37A= n.3043-37A= c.3815-37A= c.5032-49A= (n.5032-49A=) n.758-37A= c.4963-37A= (n.4963-37A=) c.5029-37A= (n.5029-37A=) c.4954-37A= (n.4954-37A=) n.2809-37A= c.5086-37A= (n.5086-37A=) c.5032-37A= (n.5032-37A=) c.5010A= (p.Pro1670=) c.4957-37A= (n.4957-37A=) c.5082-37A= n.3245-37A= c.5155-37A= (n.5155-37A=) n.3976-37A= n.2413-37A= n.2384-37A= n.2274-37A= c.4816-37A= (n.4816-37A=) c.*4328-37A= (n.*4328-37A=) c.4852-37A= (n.4852-37A=) n.2884-37A= c.1343-37A= n.2276-37A= c.5215-37A= (n.5215-37A=) c.5212-37A= (n.5212-37A=) c.5104-37A= (n.5104-37A=) c.5083-37A= (n.5083-37A=) c.4429-37A= (n.4429-37A=) c.5377-37A= (n.5377-37A=) c.5125-37A= (n.5125-37A=) c.3871-37A= (n.3871-37A=) | |
16 | g.2088190A>C | CA620705059 | TSC2 | c.*3510-37A>C (n.*3510-37A>C) c.5008-37A>C (n.5008-37A>C) c.5158-37A>C (n.5158-37A>C) c.*5674-37A>C (n.*5674-37A>C) c.*7910-37A>C (n.*7910-37A>C) c.5161-37A>C (n.5161-37A>C) c.5092-37A>C (n.5092-37A>C) c.4960-37A>C (n.4960-37A>C) c.4993-37A>C (n.4993-37A>C) c.1384-37A>C n.3043-37A>C c.3815-37A>C c.5032-49A>C (n.5032-49A>C) n.758-37A>C c.4963-37A>C (n.4963-37A>C) c.5029-37A>C (n.5029-37A>C) c.4954-37A>C (n.4954-37A>C) n.2809-37A>C c.5086-37A>C (n.5086-37A>C) c.5032-37A>C (n.5032-37A>C) c.5010A>C (p.Pro1670=) c.4957-37A>C (n.4957-37A>C) c.5082-37A>C n.3245-37A>C c.5155-37A>C (n.5155-37A>C) n.3976-37A>C n.2413-37A>C n.2384-37A>C n.2274-37A>C c.4816-37A>C (n.4816-37A>C) c.*4328-37A>C (n.*4328-37A>C) c.4852-37A>C (n.4852-37A>C) n.2884-37A>C c.1343-37A>C n.2276-37A>C c.5215-37A>C (n.5215-37A>C) c.5212-37A>C (n.5212-37A>C) c.5104-37A>C (n.5104-37A>C) c.5083-37A>C (n.5083-37A>C) c.4429-37A>C (n.4429-37A>C) c.5377-37A>C (n.5377-37A>C) c.5125-37A>C (n.5125-37A>C) c.3871-37A>C (n.3871-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088190A>G | CA2731605376 | TSC2 | c.*3510-37A>G (n.*3510-37A>G) c.5008-37A>G (n.5008-37A>G) c.5158-37A>G (n.5158-37A>G) c.*5674-37A>G (n.*5674-37A>G) c.*7910-37A>G (n.*7910-37A>G) c.5161-37A>G (n.5161-37A>G) c.5092-37A>G (n.5092-37A>G) c.4960-37A>G (n.4960-37A>G) c.4993-37A>G (n.4993-37A>G) c.1384-37A>G n.3043-37A>G c.3815-37A>G c.5032-49A>G (n.5032-49A>G) n.758-37A>G c.4963-37A>G (n.4963-37A>G) c.5029-37A>G (n.5029-37A>G) c.4954-37A>G (n.4954-37A>G) n.2809-37A>G c.5086-37A>G (n.5086-37A>G) c.5032-37A>G (n.5032-37A>G) c.5010A>G (p.Pro1670=) c.4957-37A>G (n.4957-37A>G) c.5082-37A>G n.3245-37A>G c.5155-37A>G (n.5155-37A>G) n.3976-37A>G n.2413-37A>G n.2384-37A>G n.2274-37A>G c.4816-37A>G (n.4816-37A>G) c.*4328-37A>G (n.*4328-37A>G) c.4852-37A>G (n.4852-37A>G) n.2884-37A>G c.1343-37A>G n.2276-37A>G c.5215-37A>G (n.5215-37A>G) c.5212-37A>G (n.5212-37A>G) c.5104-37A>G (n.5104-37A>G) c.5083-37A>G (n.5083-37A>G) c.4429-37A>G (n.4429-37A>G) c.5377-37A>G (n.5377-37A>G) c.5125-37A>G (n.5125-37A>G) c.3871-37A>G (n.3871-37A>G) | dbSNP |
16 | g.2088190A>T | CA2731605377 | TSC2 | c.*3510-37A>T (n.*3510-37A>T) c.5008-37A>T (n.5008-37A>T) c.5158-37A>T (n.5158-37A>T) c.*5674-37A>T (n.*5674-37A>T) c.*7910-37A>T (n.*7910-37A>T) c.5161-37A>T (n.5161-37A>T) c.5092-37A>T (n.5092-37A>T) c.4960-37A>T (n.4960-37A>T) c.4993-37A>T (n.4993-37A>T) c.1384-37A>T n.3043-37A>T c.3815-37A>T c.5032-49A>T (n.5032-49A>T) n.758-37A>T c.4963-37A>T (n.4963-37A>T) c.5029-37A>T (n.5029-37A>T) c.4954-37A>T (n.4954-37A>T) n.2809-37A>T c.5086-37A>T (n.5086-37A>T) c.5032-37A>T (n.5032-37A>T) c.5010A>T (p.Pro1670=) c.4957-37A>T (n.4957-37A>T) c.5082-37A>T n.3245-37A>T c.5155-37A>T (n.5155-37A>T) n.3976-37A>T n.2413-37A>T n.2384-37A>T n.2274-37A>T c.4816-37A>T (n.4816-37A>T) c.*4328-37A>T (n.*4328-37A>T) c.4852-37A>T (n.4852-37A>T) n.2884-37A>T c.1343-37A>T n.2276-37A>T c.5215-37A>T (n.5215-37A>T) c.5212-37A>T (n.5212-37A>T) c.5104-37A>T (n.5104-37A>T) c.5083-37A>T (n.5083-37A>T) c.4429-37A>T (n.4429-37A>T) c.5377-37A>T (n.5377-37A>T) c.5125-37A>T (n.5125-37A>T) c.3871-37A>T (n.3871-37A>T) | dbSNP |
16 | g.2088190_2088197del | CA2805573869 | TSC2 | c.*3510-37_*3510-30del (n.*3510-37_*3510-30del) c.5008-37_5008-30del (n.5008-37_5008-30del) c.5158-37_5158-30del (n.5158-37_5158-30del) c.*5674-37_*5674-30del (n.*5674-37_*5674-30del) c.*7910-37_*7910-30del (n.*7910-37_*7910-30del) c.5161-37_5161-30del (n.5161-37_5161-30del) c.5092-37_5092-30del (n.5092-37_5092-30del) c.4960-37_4960-30del (n.4960-37_4960-30del) c.4993-37_4993-30del (n.4993-37_4993-30del) c.1384-37_1384-30del n.3043-37_3043-30del c.3815-37_3815-30del c.5032-49_5032-42del (n.5032-49_5032-42del) n.758-37_758-30del c.4963-37_4963-30del (n.4963-37_4963-30del) c.5029-37_5029-30del (n.5029-37_5029-30del) c.4954-37_4954-30del (n.4954-37_4954-30del) n.2809-37_2809-30del c.5086-37_5086-30del (n.5086-37_5086-30del) c.5032-37_5032-30del (n.5032-37_5032-30del) c.5010_5017del (p.Pro1671Ter) c.4957-37_4957-30del (n.4957-37_4957-30del) c.5082-37_5082-30del n.3245-37_3245-30del c.5155-37_5155-30del (n.5155-37_5155-30del) n.3976-37_3976-30del n.2413-37_2413-30del n.2384-37_2384-30del n.2274-37_2274-30del c.4816-37_4816-30del (n.4816-37_4816-30del) c.*4328-37_*4328-30del (n.*4328-37_*4328-30del) c.4852-37_4852-30del (n.4852-37_4852-30del) n.2884-37_2884-30del c.1343-37_1343-30del n.2276-37_2276-30del c.5215-37_5215-30del (n.5215-37_5215-30del) c.5212-37_5212-30del (n.5212-37_5212-30del) c.5104-37_5104-30del (n.5104-37_5104-30del) c.5083-37_5083-30del (n.5083-37_5083-30del) c.4429-37_4429-30del (n.4429-37_4429-30del) c.5377-37_5377-30del (n.5377-37_5377-30del) c.5125-37_5125-30del (n.5125-37_5125-30del) c.3871-37_3871-30del (n.3871-37_3871-30del) | |
16 | g.2088191C>A | CA2575877357 | TSC2 | c.*3510-36C>A (n.*3510-36C>A) c.5008-36C>A (n.5008-36C>A) c.5158-36C>A (n.5158-36C>A) c.*5674-36C>A (n.*5674-36C>A) c.*7910-36C>A (n.*7910-36C>A) c.5161-36C>A (n.5161-36C>A) c.5092-36C>A (n.5092-36C>A) c.4960-36C>A (n.4960-36C>A) c.4993-36C>A (n.4993-36C>A) c.1384-36C>A n.3043-36C>A c.3815-36C>A c.5032-48C>A (n.5032-48C>A) n.758-36C>A c.4963-36C>A (n.4963-36C>A) c.5029-36C>A (n.5029-36C>A) c.4954-36C>A (n.4954-36C>A) n.2809-36C>A c.5086-36C>A (n.5086-36C>A) c.5032-36C>A (n.5032-36C>A) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.4957-36C>A (n.4957-36C>A) c.5082-36C>A n.3245-36C>A c.5155-36C>A (n.5155-36C>A) n.3976-36C>A n.2413-36C>A n.2384-36C>A n.2274-36C>A c.4816-36C>A (n.4816-36C>A) c.*4328-36C>A (n.*4328-36C>A) c.4852-36C>A (n.4852-36C>A) n.2884-36C>A c.1343-36C>A n.2276-36C>A c.5215-36C>A (n.5215-36C>A) c.5212-36C>A (n.5212-36C>A) c.5104-36C>A (n.5104-36C>A) c.5083-36C>A (n.5083-36C>A) c.4429-36C>A (n.4429-36C>A) c.5377-36C>A (n.5377-36C>A) c.5125-36C>A (n.5125-36C>A) c.3871-36C>A (n.3871-36C>A) | |
16 | g.2088191C= | CA2202031266 | TSC2 | c.*3510-36C= (n.*3510-36C=) c.5008-36C= (n.5008-36C=) c.5158-36C= (n.5158-36C=) c.*5674-36C= (n.*5674-36C=) c.*7910-36C= (n.*7910-36C=) c.5161-36C= (n.5161-36C=) c.5092-36C= (n.5092-36C=) c.4960-36C= (n.4960-36C=) c.4993-36C= (n.4993-36C=) c.1384-36C= n.3043-36C= c.3815-36C= c.5032-48C= (n.5032-48C=) n.758-36C= c.4963-36C= (n.4963-36C=) c.5029-36C= (n.5029-36C=) c.4954-36C= (n.4954-36C=) n.2809-36C= c.5086-36C= (n.5086-36C=) c.5032-36C= (n.5032-36C=) c.5011C= (p.Pro1671=) c.4957-36C= (n.4957-36C=) c.5082-36C= n.3245-36C= c.5155-36C= (n.5155-36C=) n.3976-36C= n.2413-36C= n.2384-36C= n.2274-36C= c.4816-36C= (n.4816-36C=) c.*4328-36C= (n.*4328-36C=) c.4852-36C= (n.4852-36C=) n.2884-36C= c.1343-36C= n.2276-36C= c.5215-36C= (n.5215-36C=) c.5212-36C= (n.5212-36C=) c.5104-36C= (n.5104-36C=) c.5083-36C= (n.5083-36C=) c.4429-36C= (n.4429-36C=) c.5377-36C= (n.5377-36C=) c.5125-36C= (n.5125-36C=) c.3871-36C= (n.3871-36C=) | |
16 | g.2088191C>G | CA2202031267 | TSC2 | c.*3510-36C>G (n.*3510-36C>G) c.5008-36C>G (n.5008-36C>G) c.5158-36C>G (n.5158-36C>G) c.*5674-36C>G (n.*5674-36C>G) c.*7910-36C>G (n.*7910-36C>G) c.5161-36C>G (n.5161-36C>G) c.5092-36C>G (n.5092-36C>G) c.4960-36C>G (n.4960-36C>G) c.4993-36C>G (n.4993-36C>G) c.1384-36C>G n.3043-36C>G c.3815-36C>G c.5032-48C>G (n.5032-48C>G) n.758-36C>G c.4963-36C>G (n.4963-36C>G) c.5029-36C>G (n.5029-36C>G) c.4954-36C>G (n.4954-36C>G) n.2809-36C>G c.5086-36C>G (n.5086-36C>G) c.5032-36C>G (n.5032-36C>G) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.4957-36C>G (n.4957-36C>G) c.5082-36C>G n.3245-36C>G c.5155-36C>G (n.5155-36C>G) n.3976-36C>G n.2413-36C>G n.2384-36C>G n.2274-36C>G c.4816-36C>G (n.4816-36C>G) c.*4328-36C>G (n.*4328-36C>G) c.4852-36C>G (n.4852-36C>G) n.2884-36C>G c.1343-36C>G n.2276-36C>G c.5215-36C>G (n.5215-36C>G) c.5212-36C>G (n.5212-36C>G) c.5104-36C>G (n.5104-36C>G) c.5083-36C>G (n.5083-36C>G) c.4429-36C>G (n.4429-36C>G) c.5377-36C>G (n.5377-36C>G) c.5125-36C>G (n.5125-36C>G) c.3871-36C>G (n.3871-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088191C>T | CA054262 | TSC2 | c.*3510-36C>T (n.*3510-36C>T) c.5008-36C>T (n.5008-36C>T) c.5158-36C>T (n.5158-36C>T) c.*5674-36C>T (n.*5674-36C>T) c.*7910-36C>T (n.*7910-36C>T) c.5161-36C>T (n.5161-36C>T) c.5092-36C>T (n.5092-36C>T) c.4960-36C>T (n.4960-36C>T) c.4993-36C>T (n.4993-36C>T) c.1384-36C>T n.3043-36C>T c.3815-36C>T c.5032-48C>T (n.5032-48C>T) n.758-36C>T c.4963-36C>T (n.4963-36C>T) c.5029-36C>T (n.5029-36C>T) c.4954-36C>T (n.4954-36C>T) n.2809-36C>T c.5086-36C>T (n.5086-36C>T) c.5032-36C>T (n.5032-36C>T) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.4957-36C>T (n.4957-36C>T) c.5082-36C>T n.3245-36C>T c.5155-36C>T (n.5155-36C>T) n.3976-36C>T n.2413-36C>T n.2384-36C>T n.2274-36C>T c.4816-36C>T (n.4816-36C>T) c.*4328-36C>T (n.*4328-36C>T) c.4852-36C>T (n.4852-36C>T) n.2884-36C>T c.1343-36C>T n.2276-36C>T c.5215-36C>T (n.5215-36C>T) c.5212-36C>T (n.5212-36C>T) c.5104-36C>T (n.5104-36C>T) c.5083-36C>T (n.5083-36C>T) c.4429-36C>T (n.4429-36C>T) c.5377-36C>T (n.5377-36C>T) c.5125-36C>T (n.5125-36C>T) c.3871-36C>T (n.3871-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088192C>A | CA2731572239 | TSC2 | c.*3510-35C>A (n.*3510-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.5158-35C>A (n.5158-35C>A) c.*5674-35C>A (n.*5674-35C>A) c.*7910-35C>A (n.*7910-35C>A) c.5161-35C>A (n.5161-35C>A) c.5092-35C>A (n.5092-35C>A) c.4960-35C>A (n.4960-35C>A) c.4993-35C>A (n.4993-35C>A) c.1384-35C>A n.3043-35C>A c.3815-35C>A c.5032-47C>A (n.5032-47C>A) n.758-35C>A c.4963-35C>A (n.4963-35C>A) c.5029-35C>A (n.5029-35C>A) c.4954-35C>A (n.4954-35C>A) n.2809-35C>A c.5086-35C>A (n.5086-35C>A) c.5032-35C>A (n.5032-35C>A) c.5012C>A (p.Pro1671His) c.4957-35C>A (n.4957-35C>A) c.5082-35C>A n.3245-35C>A c.5155-35C>A (n.5155-35C>A) n.3976-35C>A n.2413-35C>A n.2384-35C>A n.2274-35C>A c.4816-35C>A (n.4816-35C>A) c.*4328-35C>A (n.*4328-35C>A) c.4852-35C>A (n.4852-35C>A) n.2884-35C>A c.1343-35C>A n.2276-35C>A c.5215-35C>A (n.5215-35C>A) c.5212-35C>A (n.5212-35C>A) c.5104-35C>A (n.5104-35C>A) c.5083-35C>A (n.5083-35C>A) c.4429-35C>A (n.4429-35C>A) c.5377-35C>A (n.5377-35C>A) c.5125-35C>A (n.5125-35C>A) c.3871-35C>A (n.3871-35C>A) | dbSNP |
16 | g.2088192C= | CA2202031271 | TSC2 | c.*3510-35C= (n.*3510-35C=) c.5008-35C= (n.5008-35C=) c.5158-35C= (n.5158-35C=) c.*5674-35C= (n.*5674-35C=) c.*7910-35C= (n.*7910-35C=) c.5161-35C= (n.5161-35C=) c.5092-35C= (n.5092-35C=) c.4960-35C= (n.4960-35C=) c.4993-35C= (n.4993-35C=) c.1384-35C= n.3043-35C= c.3815-35C= c.5032-47C= (n.5032-47C=) n.758-35C= c.4963-35C= (n.4963-35C=) c.5029-35C= (n.5029-35C=) c.4954-35C= (n.4954-35C=) n.2809-35C= c.5086-35C= (n.5086-35C=) c.5032-35C= (n.5032-35C=) c.5012C= (p.Pro1671=) c.4957-35C= (n.4957-35C=) c.5082-35C= n.3245-35C= c.5155-35C= (n.5155-35C=) n.3976-35C= n.2413-35C= n.2384-35C= n.2274-35C= c.4816-35C= (n.4816-35C=) c.*4328-35C= (n.*4328-35C=) c.4852-35C= (n.4852-35C=) n.2884-35C= c.1343-35C= n.2276-35C= c.5215-35C= (n.5215-35C=) c.5212-35C= (n.5212-35C=) c.5104-35C= (n.5104-35C=) c.5083-35C= (n.5083-35C=) c.4429-35C= (n.4429-35C=) c.5377-35C= (n.5377-35C=) c.5125-35C= (n.5125-35C=) c.3871-35C= (n.3871-35C=) | |
16 | g.2088192C>G | CA276759248 | TSC2 | c.*3510-35C>G (n.*3510-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.5158-35C>G (n.5158-35C>G) c.*5674-35C>G (n.*5674-35C>G) c.*7910-35C>G (n.*7910-35C>G) c.5161-35C>G (n.5161-35C>G) c.5092-35C>G (n.5092-35C>G) c.4960-35C>G (n.4960-35C>G) c.4993-35C>G (n.4993-35C>G) c.1384-35C>G n.3043-35C>G c.3815-35C>G c.5032-47C>G (n.5032-47C>G) n.758-35C>G c.4963-35C>G (n.4963-35C>G) c.5029-35C>G (n.5029-35C>G) c.4954-35C>G (n.4954-35C>G) n.2809-35C>G c.5086-35C>G (n.5086-35C>G) c.5032-35C>G (n.5032-35C>G) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.4957-35C>G (n.4957-35C>G) c.5082-35C>G n.3245-35C>G c.5155-35C>G (n.5155-35C>G) n.3976-35C>G n.2413-35C>G n.2384-35C>G n.2274-35C>G c.4816-35C>G (n.4816-35C>G) c.*4328-35C>G (n.*4328-35C>G) c.4852-35C>G (n.4852-35C>G) n.2884-35C>G c.1343-35C>G n.2276-35C>G c.5215-35C>G (n.5215-35C>G) c.5212-35C>G (n.5212-35C>G) c.5104-35C>G (n.5104-35C>G) c.5083-35C>G (n.5083-35C>G) c.4429-35C>G (n.4429-35C>G) c.5377-35C>G (n.5377-35C>G) c.5125-35C>G (n.5125-35C>G) c.3871-35C>G (n.3871-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088192C>T | CA276759253 | TSC2 | c.*3510-35C>T (n.*3510-35C>T) c.5008-35C>T (n.5008-35C>T) c.5158-35C>T (n.5158-35C>T) c.*5674-35C>T (n.*5674-35C>T) c.*7910-35C>T (n.*7910-35C>T) c.5161-35C>T (n.5161-35C>T) c.5092-35C>T (n.5092-35C>T) c.4960-35C>T (n.4960-35C>T) c.4993-35C>T (n.4993-35C>T) c.1384-35C>T n.3043-35C>T c.3815-35C>T c.5032-47C>T (n.5032-47C>T) n.758-35C>T c.4963-35C>T (n.4963-35C>T) c.5029-35C>T (n.5029-35C>T) c.4954-35C>T (n.4954-35C>T) n.2809-35C>T c.5086-35C>T (n.5086-35C>T) c.5032-35C>T (n.5032-35C>T) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.4957-35C>T (n.4957-35C>T) c.5082-35C>T n.3245-35C>T c.5155-35C>T (n.5155-35C>T) n.3976-35C>T n.2413-35C>T n.2384-35C>T n.2274-35C>T c.4816-35C>T (n.4816-35C>T) c.*4328-35C>T (n.*4328-35C>T) c.4852-35C>T (n.4852-35C>T) n.2884-35C>T c.1343-35C>T n.2276-35C>T c.5215-35C>T (n.5215-35C>T) c.5212-35C>T (n.5212-35C>T) c.5104-35C>T (n.5104-35C>T) c.5083-35C>T (n.5083-35C>T) c.4429-35C>T (n.4429-35C>T) c.5377-35C>T (n.5377-35C>T) c.5125-35C>T (n.5125-35C>T) c.3871-35C>T (n.3871-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088193T>A | CA2731826430 | TSC2 | c.*3510-34T>A (n.*3510-34T>A) c.5008-34T>A (n.5008-34T>A) c.5158-34T>A (n.5158-34T>A) c.*5674-34T>A (n.*5674-34T>A) c.*7910-34T>A (n.*7910-34T>A) c.5161-34T>A (n.5161-34T>A) c.5092-34T>A (n.5092-34T>A) c.4960-34T>A (n.4960-34T>A) c.4993-34T>A (n.4993-34T>A) c.1384-34T>A n.3043-34T>A c.3815-34T>A c.5032-46T>A (n.5032-46T>A) n.758-34T>A c.4963-34T>A (n.4963-34T>A) c.5029-34T>A (n.5029-34T>A) c.4954-34T>A (n.4954-34T>A) n.2809-34T>A c.5086-34T>A (n.5086-34T>A) c.5032-34T>A (n.5032-34T>A) c.5013T>A (p.Pro1671=) c.4957-34T>A (n.4957-34T>A) c.5082-34T>A n.3245-34T>A c.5155-34T>A (n.5155-34T>A) n.3976-34T>A n.2413-34T>A n.2384-34T>A n.2274-34T>A c.4816-34T>A (n.4816-34T>A) c.*4328-34T>A (n.*4328-34T>A) c.4852-34T>A (n.4852-34T>A) n.2884-34T>A c.1343-34T>A n.2276-34T>A c.5215-34T>A (n.5215-34T>A) c.5212-34T>A (n.5212-34T>A) c.5104-34T>A (n.5104-34T>A) c.5083-34T>A (n.5083-34T>A) c.4429-34T>A (n.4429-34T>A) c.5377-34T>A (n.5377-34T>A) c.5125-34T>A (n.5125-34T>A) c.3871-34T>A (n.3871-34T>A) | dbSNP |
16 | g.2088193T>C | CA2731826432 | TSC2 | c.*3510-34T>C (n.*3510-34T>C) c.5008-34T>C (n.5008-34T>C) c.5158-34T>C (n.5158-34T>C) c.*5674-34T>C (n.*5674-34T>C) c.*7910-34T>C (n.*7910-34T>C) c.5161-34T>C (n.5161-34T>C) c.5092-34T>C (n.5092-34T>C) c.4960-34T>C (n.4960-34T>C) c.4993-34T>C (n.4993-34T>C) c.1384-34T>C n.3043-34T>C c.3815-34T>C c.5032-46T>C (n.5032-46T>C) n.758-34T>C c.4963-34T>C (n.4963-34T>C) c.5029-34T>C (n.5029-34T>C) c.4954-34T>C (n.4954-34T>C) n.2809-34T>C c.5086-34T>C (n.5086-34T>C) c.5032-34T>C (n.5032-34T>C) c.5013T>C (p.Pro1671=) c.4957-34T>C (n.4957-34T>C) c.5082-34T>C n.3245-34T>C c.5155-34T>C (n.5155-34T>C) n.3976-34T>C n.2413-34T>C n.2384-34T>C n.2274-34T>C c.4816-34T>C (n.4816-34T>C) c.*4328-34T>C (n.*4328-34T>C) c.4852-34T>C (n.4852-34T>C) n.2884-34T>C c.1343-34T>C n.2276-34T>C c.5215-34T>C (n.5215-34T>C) c.5212-34T>C (n.5212-34T>C) c.5104-34T>C (n.5104-34T>C) c.5083-34T>C (n.5083-34T>C) c.4429-34T>C (n.4429-34T>C) c.5377-34T>C (n.5377-34T>C) c.5125-34T>C (n.5125-34T>C) c.3871-34T>C (n.3871-34T>C) | dbSNP |
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16 | g.2088194G>A | CA2731826436 | TSC2 | c.*3510-33G>A (n.*3510-33G>A) c.5008-33G>A (n.5008-33G>A) c.5158-33G>A (n.5158-33G>A) c.*5674-33G>A (n.*5674-33G>A) c.*7910-33G>A (n.*7910-33G>A) c.5161-33G>A (n.5161-33G>A) c.5092-33G>A (n.5092-33G>A) c.4960-33G>A (n.4960-33G>A) c.4993-33G>A (n.4993-33G>A) c.1384-33G>A n.3043-33G>A c.3815-33G>A c.5032-45G>A (n.5032-45G>A) n.758-33G>A c.4963-33G>A (n.4963-33G>A) c.5029-33G>A (n.5029-33G>A) c.4954-33G>A (n.4954-33G>A) n.2809-33G>A c.5086-33G>A (n.5086-33G>A) c.5032-33G>A (n.5032-33G>A) c.5014G>A (p.Asp1672Asn) c.4957-33G>A (n.4957-33G>A) c.5082-33G>A n.3245-33G>A c.5155-33G>A (n.5155-33G>A) n.3976-33G>A n.2413-33G>A n.2384-33G>A n.2274-33G>A c.4816-33G>A (n.4816-33G>A) c.*4328-33G>A (n.*4328-33G>A) c.4852-33G>A (n.4852-33G>A) n.2884-33G>A c.1343-33G>A n.2276-33G>A c.5215-33G>A (n.5215-33G>A) c.5212-33G>A (n.5212-33G>A) c.5104-33G>A (n.5104-33G>A) c.5083-33G>A (n.5083-33G>A) c.4429-33G>A (n.4429-33G>A) c.5377-33G>A (n.5377-33G>A) c.5125-33G>A (n.5125-33G>A) c.3871-33G>A (n.3871-33G>A) | dbSNP |
16 | g.2088194G>C | CA2731826437 | TSC2 | c.*3510-33G>C (n.*3510-33G>C) c.5008-33G>C (n.5008-33G>C) c.5158-33G>C (n.5158-33G>C) c.*5674-33G>C (n.*5674-33G>C) c.*7910-33G>C (n.*7910-33G>C) c.5161-33G>C (n.5161-33G>C) c.5092-33G>C (n.5092-33G>C) c.4960-33G>C (n.4960-33G>C) c.4993-33G>C (n.4993-33G>C) c.1384-33G>C n.3043-33G>C c.3815-33G>C c.5032-45G>C (n.5032-45G>C) n.758-33G>C c.4963-33G>C (n.4963-33G>C) c.5029-33G>C (n.5029-33G>C) c.4954-33G>C (n.4954-33G>C) n.2809-33G>C c.5086-33G>C (n.5086-33G>C) c.5032-33G>C (n.5032-33G>C) c.5014G>C (p.Asp1672His) c.4957-33G>C (n.4957-33G>C) c.5082-33G>C n.3245-33G>C c.5155-33G>C (n.5155-33G>C) n.3976-33G>C n.2413-33G>C n.2384-33G>C n.2274-33G>C c.4816-33G>C (n.4816-33G>C) c.*4328-33G>C (n.*4328-33G>C) c.4852-33G>C (n.4852-33G>C) n.2884-33G>C c.1343-33G>C n.2276-33G>C c.5215-33G>C (n.5215-33G>C) c.5212-33G>C (n.5212-33G>C) c.5104-33G>C (n.5104-33G>C) c.5083-33G>C (n.5083-33G>C) c.4429-33G>C (n.4429-33G>C) c.5377-33G>C (n.5377-33G>C) c.5125-33G>C (n.5125-33G>C) c.3871-33G>C (n.3871-33G>C) | dbSNP |
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16 | g.2088195A>C | CA2202031276 | TSC2 | c.*3510-32A>C (n.*3510-32A>C) c.5008-32A>C (n.5008-32A>C) c.5158-32A>C (n.5158-32A>C) c.*5674-32A>C (n.*5674-32A>C) c.*7910-32A>C (n.*7910-32A>C) c.5161-32A>C (n.5161-32A>C) c.5092-32A>C (n.5092-32A>C) c.4960-32A>C (n.4960-32A>C) c.4993-32A>C (n.4993-32A>C) c.1384-32A>C n.3043-32A>C c.3815-32A>C c.5032-44A>C (n.5032-44A>C) n.758-32A>C c.4963-32A>C (n.4963-32A>C) c.5029-32A>C (n.5029-32A>C) c.4954-32A>C (n.4954-32A>C) n.2809-32A>C c.5086-32A>C (n.5086-32A>C) c.5032-32A>C (n.5032-32A>C) c.5015A>C (p.Asp1672Ala) c.4957-32A>C (n.4957-32A>C) c.5082-32A>C n.3245-32A>C c.5155-32A>C (n.5155-32A>C) n.3976-32A>C n.2413-32A>C n.2384-32A>C n.2274-32A>C c.4816-32A>C (n.4816-32A>C) c.*4328-32A>C (n.*4328-32A>C) c.4852-32A>C (n.4852-32A>C) n.2884-32A>C c.1343-32A>C n.2276-32A>C c.5215-32A>C (n.5215-32A>C) c.5212-32A>C (n.5212-32A>C) c.5104-32A>C (n.5104-32A>C) c.5083-32A>C (n.5083-32A>C) c.4429-32A>C (n.4429-32A>C) c.5377-32A>C (n.5377-32A>C) c.5125-32A>C (n.5125-32A>C) c.3871-32A>C (n.3871-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088195A>G | CA2731662050 | TSC2 | c.*3510-32A>G (n.*3510-32A>G) c.5008-32A>G (n.5008-32A>G) c.5158-32A>G (n.5158-32A>G) c.*5674-32A>G (n.*5674-32A>G) c.*7910-32A>G (n.*7910-32A>G) c.5161-32A>G (n.5161-32A>G) c.5092-32A>G (n.5092-32A>G) c.4960-32A>G (n.4960-32A>G) c.4993-32A>G (n.4993-32A>G) c.1384-32A>G n.3043-32A>G c.3815-32A>G c.5032-44A>G (n.5032-44A>G) n.758-32A>G c.4963-32A>G (n.4963-32A>G) c.5029-32A>G (n.5029-32A>G) c.4954-32A>G (n.4954-32A>G) n.2809-32A>G c.5086-32A>G (n.5086-32A>G) c.5032-32A>G (n.5032-32A>G) c.5015A>G (p.Asp1672Gly) c.4957-32A>G (n.4957-32A>G) c.5082-32A>G n.3245-32A>G c.5155-32A>G (n.5155-32A>G) n.3976-32A>G n.2413-32A>G n.2384-32A>G n.2274-32A>G c.4816-32A>G (n.4816-32A>G) c.*4328-32A>G (n.*4328-32A>G) c.4852-32A>G (n.4852-32A>G) n.2884-32A>G c.1343-32A>G n.2276-32A>G c.5215-32A>G (n.5215-32A>G) c.5212-32A>G (n.5212-32A>G) c.5104-32A>G (n.5104-32A>G) c.5083-32A>G (n.5083-32A>G) c.4429-32A>G (n.4429-32A>G) c.5377-32A>G (n.5377-32A>G) c.5125-32A>G (n.5125-32A>G) c.3871-32A>G (n.3871-32A>G) | dbSNP |
16 | g.2088195A>T | CA2631118392 | TSC2 | c.*3510-32A>T (n.*3510-32A>T) c.5008-32A>T (n.5008-32A>T) c.5158-32A>T (n.5158-32A>T) c.*5674-32A>T (n.*5674-32A>T) c.*7910-32A>T (n.*7910-32A>T) c.5161-32A>T (n.5161-32A>T) c.5092-32A>T (n.5092-32A>T) c.4960-32A>T (n.4960-32A>T) c.4993-32A>T (n.4993-32A>T) c.1384-32A>T n.3043-32A>T c.3815-32A>T c.5032-44A>T (n.5032-44A>T) n.758-32A>T c.4963-32A>T (n.4963-32A>T) c.5029-32A>T (n.5029-32A>T) c.4954-32A>T (n.4954-32A>T) n.2809-32A>T c.5086-32A>T (n.5086-32A>T) c.5032-32A>T (n.5032-32A>T) c.5015A>T (p.Asp1672Val) c.4957-32A>T (n.4957-32A>T) c.5082-32A>T n.3245-32A>T c.5155-32A>T (n.5155-32A>T) n.3976-32A>T n.2413-32A>T n.2384-32A>T n.2274-32A>T c.4816-32A>T (n.4816-32A>T) c.*4328-32A>T (n.*4328-32A>T) c.4852-32A>T (n.4852-32A>T) n.2884-32A>T c.1343-32A>T n.2276-32A>T c.5215-32A>T (n.5215-32A>T) c.5212-32A>T (n.5212-32A>T) c.5104-32A>T (n.5104-32A>T) c.5083-32A>T (n.5083-32A>T) c.4429-32A>T (n.4429-32A>T) c.5377-32A>T (n.5377-32A>T) c.5125-32A>T (n.5125-32A>T) c.3871-32A>T (n.3871-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088196T>A | CA2731577905 | TSC2 | c.*3510-31T>A (n.*3510-31T>A) c.5008-31T>A (n.5008-31T>A) c.5158-31T>A (n.5158-31T>A) c.*5674-31T>A (n.*5674-31T>A) c.*7910-31T>A (n.*7910-31T>A) c.5161-31T>A (n.5161-31T>A) c.5092-31T>A (n.5092-31T>A) c.4960-31T>A (n.4960-31T>A) c.4993-31T>A (n.4993-31T>A) c.1384-31T>A n.3043-31T>A c.3815-31T>A c.5032-43T>A (n.5032-43T>A) n.758-31T>A c.4963-31T>A (n.4963-31T>A) c.5029-31T>A (n.5029-31T>A) c.4954-31T>A (n.4954-31T>A) n.2809-31T>A c.5086-31T>A (n.5086-31T>A) c.5032-31T>A (n.5032-31T>A) c.5016T>A (p.Asp1672Glu) c.4957-31T>A (n.4957-31T>A) c.5082-31T>A n.3245-31T>A c.5155-31T>A (n.5155-31T>A) n.3976-31T>A n.2413-31T>A n.2384-31T>A n.2274-31T>A c.4816-31T>A (n.4816-31T>A) c.*4328-31T>A (n.*4328-31T>A) c.4852-31T>A (n.4852-31T>A) n.2884-31T>A c.1343-31T>A n.2276-31T>A c.5215-31T>A (n.5215-31T>A) c.5212-31T>A (n.5212-31T>A) c.5104-31T>A (n.5104-31T>A) c.5083-31T>A (n.5083-31T>A) c.4429-31T>A (n.4429-31T>A) c.5377-31T>A (n.5377-31T>A) c.5125-31T>A (n.5125-31T>A) c.3871-31T>A (n.3871-31T>A) | dbSNP |
16 | g.2088196T>C | CA054248 | TSC2 | c.*3510-31T>C (n.*3510-31T>C) c.5008-31T>C (n.5008-31T>C) c.5158-31T>C (n.5158-31T>C) c.*5674-31T>C (n.*5674-31T>C) c.*7910-31T>C (n.*7910-31T>C) c.5161-31T>C (n.5161-31T>C) c.5092-31T>C (n.5092-31T>C) c.4960-31T>C (n.4960-31T>C) c.4993-31T>C (n.4993-31T>C) c.1384-31T>C n.3043-31T>C c.3815-31T>C c.5032-43T>C (n.5032-43T>C) n.758-31T>C c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) c.5029-31T>C (n.5029-31T>C) c.4954-31T>C (n.4954-31T>C) n.2809-31T>C c.5086-31T>C (n.5086-31T>C) c.5032-31T>C (n.5032-31T>C) c.5016T>C (p.Asp1672=) c.4957-31T>C (n.4957-31T>C) c.5082-31T>C n.3245-31T>C c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) n.3976-31T>C n.2413-31T>C n.2384-31T>C n.2274-31T>C c.4816-31T>C (n.4816-31T>C) c.*4328-31T>C (n.*4328-31T>C) c.4852-31T>C (n.4852-31T>C) n.2884-31T>C c.1343-31T>C n.2276-31T>C c.5215-31T>C (n.5215-31T>C) c.5212-31T>C (n.5212-31T>C) c.5104-31T>C (n.5104-31T>C) c.5083-31T>C (n.5083-31T>C) c.4429-31T>C (n.4429-31T>C) c.5377-31T>C (n.5377-31T>C) c.5125-31T>C (n.5125-31T>C) c.3871-31T>C (n.3871-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088196T>G | CA2731577904 | TSC2 | c.*3510-31T>G (n.*3510-31T>G) c.5008-31T>G (n.5008-31T>G) c.5158-31T>G (n.5158-31T>G) c.*5674-31T>G (n.*5674-31T>G) c.*7910-31T>G (n.*7910-31T>G) c.5161-31T>G (n.5161-31T>G) c.5092-31T>G (n.5092-31T>G) c.4960-31T>G (n.4960-31T>G) c.4993-31T>G (n.4993-31T>G) c.1384-31T>G n.3043-31T>G c.3815-31T>G c.5032-43T>G (n.5032-43T>G) n.758-31T>G c.4963-31T>G (n.4963-31T>G) c.5029-31T>G (n.5029-31T>G) c.4954-31T>G (n.4954-31T>G) n.2809-31T>G c.5086-31T>G (n.5086-31T>G) c.5032-31T>G (n.5032-31T>G) c.5016T>G (p.Asp1672Glu) c.4957-31T>G (n.4957-31T>G) c.5082-31T>G n.3245-31T>G c.5155-31T>G (n.5155-31T>G) n.3976-31T>G n.2413-31T>G n.2384-31T>G n.2274-31T>G c.4816-31T>G (n.4816-31T>G) c.*4328-31T>G (n.*4328-31T>G) c.4852-31T>G (n.4852-31T>G) n.2884-31T>G c.1343-31T>G n.2276-31T>G c.5215-31T>G (n.5215-31T>G) c.5212-31T>G (n.5212-31T>G) c.5104-31T>G (n.5104-31T>G) c.5083-31T>G (n.5083-31T>G) c.4429-31T>G (n.4429-31T>G) c.5377-31T>G (n.5377-31T>G) c.5125-31T>G (n.5125-31T>G) c.3871-31T>G (n.3871-31T>G) | dbSNP |
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16 | g.2088199_2088202dup | CA2631118397 | TSC2 | c.*3510-28_*3510-25dup (n.*3510-28_*3510-25dup) c.5008-28_5008-25dup (n.5008-28_5008-25dup) c.5158-28_5158-25dup (n.5158-28_5158-25dup) c.*5674-28_*5674-25dup (n.*5674-28_*5674-25dup) c.*7910-28_*7910-25dup (n.*7910-28_*7910-25dup) c.5161-28_5161-25dup (n.5161-28_5161-25dup) c.5092-28_5092-25dup (n.5092-28_5092-25dup) c.4960-28_4960-25dup (n.4960-28_4960-25dup) c.4993-28_4993-25dup (n.4993-28_4993-25dup) c.1384-28_1384-25dup n.3043-28_3043-25dup c.3815-28_3815-25dup c.5032-40_5032-37dup (n.5032-40_5032-37dup) n.758-28_758-25dup c.4963-28_4963-25dup (n.4963-28_4963-25dup) c.5029-28_5029-25dup (n.5029-28_5029-25dup) c.4954-28_4954-25dup (n.4954-28_4954-25dup) n.2809-28_2809-25dup c.5086-28_5086-25dup (n.5086-28_5086-25dup) c.5032-28_5032-25dup (n.5032-28_5032-25dup) c.5019_5022dup (p.Leu1675Ter) c.4957-28_4957-25dup (n.4957-28_4957-25dup) c.5082-28_5082-25dup n.3245-28_3245-25dup c.5155-28_5155-25dup (n.5155-28_5155-25dup) n.3976-28_3976-25dup n.2413-28_2413-25dup n.2384-28_2384-25dup n.2274-28_2274-25dup c.4816-28_4816-25dup (n.4816-28_4816-25dup) c.*4328-28_*4328-25dup (n.*4328-28_*4328-25dup) c.4852-28_4852-25dup (n.4852-28_4852-25dup) n.2884-28_2884-25dup c.1343-28_1343-25dup n.2276-28_2276-25dup c.5215-28_5215-25dup (n.5215-28_5215-25dup) c.5212-28_5212-25dup (n.5212-28_5212-25dup) c.5104-28_5104-25dup (n.5104-28_5104-25dup) c.5083-28_5083-25dup (n.5083-28_5083-25dup) c.4429-28_4429-25dup (n.4429-28_4429-25dup) c.5377-28_5377-25dup (n.5377-28_5377-25dup) c.5125-28_5125-25dup (n.5125-28_5125-25dup) c.3871-28_3871-25dup (n.3871-28_3871-25dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088199_2088202del | CA263026 | TSC2 | c.*3510-28_*3510-25del (n.*3510-28_*3510-25del) c.5008-28_5008-25del (n.5008-28_5008-25del) c.5158-28_5158-25del (n.5158-28_5158-25del) c.*5674-28_*5674-25del (n.*5674-28_*5674-25del) c.*7910-28_*7910-25del (n.*7910-28_*7910-25del) c.5161-28_5161-25del (n.5161-28_5161-25del) c.5092-28_5092-25del (n.5092-28_5092-25del) c.4960-28_4960-25del (n.4960-28_4960-25del) c.4993-28_4993-25del (n.4993-28_4993-25del) c.1384-28_1384-25del n.3043-28_3043-25del c.3815-28_3815-25del c.5032-40_5032-37del (n.5032-40_5032-37del) n.758-28_758-25del c.4963-28_4963-25del (n.4963-28_4963-25del) c.5029-28_5029-25del (n.5029-28_5029-25del) c.4954-28_4954-25del (n.4954-28_4954-25del) n.2809-28_2809-25del c.5086-28_5086-25del (n.5086-28_5086-25del) c.5032-28_5032-25del (n.5032-28_5032-25del) c.5019_5022del (p.Glu1674SerfsTer?) c.4957-28_4957-25del (n.4957-28_4957-25del) c.5082-28_5082-25del n.3245-28_3245-25del c.5155-28_5155-25del (n.5155-28_5155-25del) n.3976-28_3976-25del n.2413-28_2413-25del n.2384-28_2384-25del n.2274-28_2274-25del c.4816-28_4816-25del (n.4816-28_4816-25del) c.*4328-28_*4328-25del (n.*4328-28_*4328-25del) c.4852-28_4852-25del (n.4852-28_4852-25del) n.2884-28_2884-25del c.1343-28_1343-25del n.2276-28_2276-25del c.5215-28_5215-25del (n.5215-28_5215-25del) c.5212-28_5212-25del (n.5212-28_5212-25del) c.5104-28_5104-25del (n.5104-28_5104-25del) c.5083-28_5083-25del (n.5083-28_5083-25del) c.4429-28_4429-25del (n.4429-28_4429-25del) c.5377-28_5377-25del (n.5377-28_5377-25del) c.5125-28_5125-25del (n.5125-28_5125-25del) c.3871-28_3871-25del (n.3871-28_3871-25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088198G>A | CA2631118401 | TSC2 | c.*3510-29G>A (n.*3510-29G>A) c.5008-29G>A (n.5008-29G>A) c.5158-29G>A (n.5158-29G>A) c.*5674-29G>A (n.*5674-29G>A) c.*7910-29G>A (n.*7910-29G>A) c.5161-29G>A (n.5161-29G>A) c.5092-29G>A (n.5092-29G>A) c.4960-29G>A (n.4960-29G>A) c.4993-29G>A (n.4993-29G>A) c.1384-29G>A n.3043-29G>A c.3815-29G>A c.5032-41G>A (n.5032-41G>A) n.758-29G>A c.4963-29G>A (n.4963-29G>A) c.5029-29G>A (n.5029-29G>A) c.4954-29G>A (n.4954-29G>A) n.2809-29G>A c.5086-29G>A (n.5086-29G>A) c.5032-29G>A (n.5032-29G>A) c.5018G>A (p.Ser1673Asn) c.4957-29G>A (n.4957-29G>A) c.5082-29G>A n.3245-29G>A c.5155-29G>A (n.5155-29G>A) n.3976-29G>A n.2413-29G>A n.2384-29G>A n.2274-29G>A c.4816-29G>A (n.4816-29G>A) c.*4328-29G>A (n.*4328-29G>A) c.4852-29G>A (n.4852-29G>A) n.2884-29G>A c.1343-29G>A n.2276-29G>A c.5215-29G>A (n.5215-29G>A) c.5212-29G>A (n.5212-29G>A) c.5104-29G>A (n.5104-29G>A) c.5083-29G>A (n.5083-29G>A) c.4429-29G>A (n.4429-29G>A) c.5377-29G>A (n.5377-29G>A) c.5125-29G>A (n.5125-29G>A) c.3871-29G>A (n.3871-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088198G>C | CA2575877358 | TSC2 | c.*3510-29G>C (n.*3510-29G>C) c.5008-29G>C (n.5008-29G>C) c.5158-29G>C (n.5158-29G>C) c.*5674-29G>C (n.*5674-29G>C) c.*7910-29G>C (n.*7910-29G>C) c.5161-29G>C (n.5161-29G>C) c.5092-29G>C (n.5092-29G>C) c.4960-29G>C (n.4960-29G>C) c.4993-29G>C (n.4993-29G>C) c.1384-29G>C n.3043-29G>C c.3815-29G>C c.5032-41G>C (n.5032-41G>C) n.758-29G>C c.4963-29G>C (n.4963-29G>C) c.5029-29G>C (n.5029-29G>C) c.4954-29G>C (n.4954-29G>C) n.2809-29G>C c.5086-29G>C (n.5086-29G>C) c.5032-29G>C (n.5032-29G>C) c.5018G>C (p.Ser1673Thr) c.4957-29G>C (n.4957-29G>C) c.5082-29G>C n.3245-29G>C c.5155-29G>C (n.5155-29G>C) n.3976-29G>C n.2413-29G>C n.2384-29G>C n.2274-29G>C c.4816-29G>C (n.4816-29G>C) c.*4328-29G>C (n.*4328-29G>C) c.4852-29G>C (n.4852-29G>C) n.2884-29G>C c.1343-29G>C n.2276-29G>C c.5215-29G>C (n.5215-29G>C) c.5212-29G>C (n.5212-29G>C) c.5104-29G>C (n.5104-29G>C) c.5083-29G>C (n.5083-29G>C) c.4429-29G>C (n.4429-29G>C) c.5377-29G>C (n.5377-29G>C) c.5125-29G>C (n.5125-29G>C) c.3871-29G>C (n.3871-29G>C) | dbSNP |
16 | g.2088199T>A | CA2731571321 | TSC2 | c.*3510-28T>A (n.*3510-28T>A) c.5008-28T>A (n.5008-28T>A) c.5158-28T>A (n.5158-28T>A) c.*5674-28T>A (n.*5674-28T>A) c.*7910-28T>A (n.*7910-28T>A) c.5161-28T>A (n.5161-28T>A) c.5092-28T>A (n.5092-28T>A) c.4960-28T>A (n.4960-28T>A) c.4993-28T>A (n.4993-28T>A) c.1384-28T>A n.3043-28T>A c.3815-28T>A c.5032-40T>A (n.5032-40T>A) n.758-28T>A c.4963-28T>A (n.4963-28T>A) c.5029-28T>A (n.5029-28T>A) c.4954-28T>A (n.4954-28T>A) n.2809-28T>A c.5086-28T>A (n.5086-28T>A) c.5032-28T>A (n.5032-28T>A) c.5019T>A (p.Ser1673Arg) c.4957-28T>A (n.4957-28T>A) c.5082-28T>A n.3245-28T>A c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) n.3976-28T>A n.2413-28T>A n.2384-28T>A n.2274-28T>A c.4816-28T>A (n.4816-28T>A) c.*4328-28T>A (n.*4328-28T>A) c.4852-28T>A (n.4852-28T>A) n.2884-28T>A c.1343-28T>A n.2276-28T>A c.5215-28T>A (n.5215-28T>A) c.5212-28T>A (n.5212-28T>A) c.5104-28T>A (n.5104-28T>A) c.5083-28T>A (n.5083-28T>A) c.4429-28T>A (n.4429-28T>A) c.5377-28T>A (n.5377-28T>A) c.5125-28T>A (n.5125-28T>A) c.3871-28T>A (n.3871-28T>A) | dbSNP |
16 | g.2088199T>C | CA054240 | TSC2 | c.*3510-28T>C (n.*3510-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.5158-28T>C (n.5158-28T>C) c.*5674-28T>C (n.*5674-28T>C) c.*7910-28T>C (n.*7910-28T>C) c.5161-28T>C (n.5161-28T>C) c.5092-28T>C (n.5092-28T>C) c.4960-28T>C (n.4960-28T>C) c.4993-28T>C (n.4993-28T>C) c.1384-28T>C n.3043-28T>C c.3815-28T>C c.5032-40T>C (n.5032-40T>C) n.758-28T>C c.4963-28T>C (n.4963-28T>C) c.5029-28T>C (n.5029-28T>C) c.4954-28T>C (n.4954-28T>C) n.2809-28T>C c.5086-28T>C (n.5086-28T>C) c.5032-28T>C (n.5032-28T>C) c.5019T>C (p.Ser1673=) c.4957-28T>C (n.4957-28T>C) c.5082-28T>C n.3245-28T>C c.5155-28T>C (n.5155-28T>C) n.3976-28T>C n.2413-28T>C n.2384-28T>C n.2274-28T>C c.4816-28T>C (n.4816-28T>C) c.*4328-28T>C (n.*4328-28T>C) c.4852-28T>C (n.4852-28T>C) n.2884-28T>C c.1343-28T>C n.2276-28T>C c.5215-28T>C (n.5215-28T>C) c.5212-28T>C (n.5212-28T>C) c.5104-28T>C (n.5104-28T>C) c.5083-28T>C (n.5083-28T>C) c.4429-28T>C (n.4429-28T>C) c.5377-28T>C (n.5377-28T>C) c.5125-28T>C (n.5125-28T>C) c.3871-28T>C (n.3871-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088199_2088202delinsTGAG | CA2202031297 | TSC2 | c.*3510-28_*3510-25delinsTGAG (n.*3510-28_*3510-25delinsTGAG) c.5008-28_5008-25delinsTGAG (n.5008-28_5008-25delinsTGAG) c.5158-28_5158-25delinsTGAG (n.5158-28_5158-25delinsTGAG) c.*5674-28_*5674-25delinsTGAG (n.*5674-28_*5674-25delinsTGAG) c.*7910-28_*7910-25delinsTGAG (n.*7910-28_*7910-25delinsTGAG) c.5161-28_5161-25delinsTGAG (n.5161-28_5161-25delinsTGAG) c.5092-28_5092-25delinsTGAG (n.5092-28_5092-25delinsTGAG) c.4960-28_4960-25delinsTGAG (n.4960-28_4960-25delinsTGAG) c.4993-28_4993-25delinsTGAG (n.4993-28_4993-25delinsTGAG) c.1384-28_1384-25delinsTGAG n.3043-28_3043-25delinsTGAG c.3815-28_3815-25delinsTGAG c.5032-40_5032-37delinsTGAG (n.5032-40_5032-37delinsTGAG) n.758-28_758-25delinsTGAG c.4963-28_4963-25delinsTGAG (n.4963-28_4963-25delinsTGAG) c.5029-28_5029-25delinsTGAG (n.5029-28_5029-25delinsTGAG) c.4954-28_4954-25delinsTGAG (n.4954-28_4954-25delinsTGAG) n.2809-28_2809-25delinsTGAG c.5086-28_5086-25delinsTGAG (n.5086-28_5086-25delinsTGAG) c.5032-28_5032-25delinsTGAG (n.5032-28_5032-25delinsTGAG) c.5019_5022delinsTGAG (p.Ser1673=) c.4957-28_4957-25delinsTGAG (n.4957-28_4957-25delinsTGAG) c.5082-28_5082-25delinsTGAG n.3245-28_3245-25delinsTGAG c.5155-28_5155-25delinsTGAG (n.5155-28_5155-25delinsTGAG) n.3976-28_3976-25delinsTGAG n.2413-28_2413-25delinsTGAG n.2384-28_2384-25delinsTGAG n.2274-28_2274-25delinsTGAG c.4816-28_4816-25delinsTGAG (n.4816-28_4816-25delinsTGAG) c.*4328-28_*4328-25delinsTGAG (n.*4328-28_*4328-25delinsTGAG) c.4852-28_4852-25delinsTGAG (n.4852-28_4852-25delinsTGAG) n.2884-28_2884-25delinsTGAG c.1343-28_1343-25delinsTGAG n.2276-28_2276-25delinsTGAG c.5215-28_5215-25delinsTGAG (n.5215-28_5215-25delinsTGAG) c.5212-28_5212-25delinsTGAG (n.5212-28_5212-25delinsTGAG) c.5104-28_5104-25delinsTGAG (n.5104-28_5104-25delinsTGAG) c.5083-28_5083-25delinsTGAG (n.5083-28_5083-25delinsTGAG) c.4429-28_4429-25delinsTGAG (n.4429-28_4429-25delinsTGAG) c.5377-28_5377-25delinsTGAG (n.5377-28_5377-25delinsTGAG) c.5125-28_5125-25delinsTGAG (n.5125-28_5125-25delinsTGAG) c.3871-28_3871-25delinsTGAG (n.3871-28_3871-25delinsTGAG) | |
16 | g.2088200del | CA2805573871 | TSC2 | c.*3510-27del (n.*3510-27del) c.5008-27del (n.5008-27del) c.5158-27del (n.5158-27del) c.*5674-27del (n.*5674-27del) c.*7910-27del (n.*7910-27del) c.5161-27del (n.5161-27del) c.5092-27del (n.5092-27del) c.4960-27del (n.4960-27del) c.4993-27del (n.4993-27del) c.1384-27del n.3043-27del c.3815-27del c.5032-39del (n.5032-39del) n.758-27del c.4963-27del (n.4963-27del) c.5029-27del (n.5029-27del) c.4954-27del (n.4954-27del) n.2809-27del c.5086-27del (n.5086-27del) c.5032-27del (n.5032-27del) c.5020del (p.Glu1674SerfsTer?) c.4957-27del (n.4957-27del) c.5082-27del n.3245-27del c.5155-27del (n.5155-27del) n.3976-27del n.2413-27del n.2384-27del n.2274-27del c.4816-27del (n.4816-27del) c.*4328-27del (n.*4328-27del) c.4852-27del (n.4852-27del) n.2884-27del c.1343-27del n.2276-27del c.5215-27del (n.5215-27del) c.5212-27del (n.5212-27del) c.5104-27del (n.5104-27del) c.5083-27del (n.5083-27del) c.4429-27del (n.4429-27del) c.5377-27del (n.5377-27del) c.5125-27del (n.5125-27del) c.3871-27del (n.3871-27del) | |
16 | g.2088200G>A | CA2631118403 | TSC2 | c.*3510-27G>A (n.*3510-27G>A) c.5008-27G>A (n.5008-27G>A) c.5158-27G>A (n.5158-27G>A) c.*5674-27G>A (n.*5674-27G>A) c.*7910-27G>A (n.*7910-27G>A) c.5161-27G>A (n.5161-27G>A) c.5092-27G>A (n.5092-27G>A) c.4960-27G>A (n.4960-27G>A) c.4993-27G>A (n.4993-27G>A) c.1384-27G>A n.3043-27G>A c.3815-27G>A c.5032-39G>A (n.5032-39G>A) n.758-27G>A c.4963-27G>A (n.4963-27G>A) c.5029-27G>A (n.5029-27G>A) c.4954-27G>A (n.4954-27G>A) n.2809-27G>A c.5086-27G>A (n.5086-27G>A) c.5032-27G>A (n.5032-27G>A) c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.4957-27G>A (n.4957-27G>A) c.5082-27G>A n.3245-27G>A c.5155-27G>A (n.5155-27G>A) n.3976-27G>A n.2413-27G>A n.2384-27G>A n.2274-27G>A c.4816-27G>A (n.4816-27G>A) c.*4328-27G>A (n.*4328-27G>A) c.4852-27G>A (n.4852-27G>A) n.2884-27G>A c.1343-27G>A n.2276-27G>A c.5215-27G>A (n.5215-27G>A) c.5212-27G>A (n.5212-27G>A) c.5104-27G>A (n.5104-27G>A) c.5083-27G>A (n.5083-27G>A) c.4429-27G>A (n.4429-27G>A) c.5377-27G>A (n.5377-27G>A) c.5125-27G>A (n.5125-27G>A) c.3871-27G>A (n.3871-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088200G>T | CA2631118404 | TSC2 | c.*3510-27G>T (n.*3510-27G>T) c.5008-27G>T (n.5008-27G>T) c.5158-27G>T (n.5158-27G>T) c.*5674-27G>T (n.*5674-27G>T) c.*7910-27G>T (n.*7910-27G>T) c.5161-27G>T (n.5161-27G>T) c.5092-27G>T (n.5092-27G>T) c.4960-27G>T (n.4960-27G>T) c.4993-27G>T (n.4993-27G>T) c.1384-27G>T n.3043-27G>T c.3815-27G>T c.5032-39G>T (n.5032-39G>T) n.758-27G>T c.4963-27G>T (n.4963-27G>T) c.5029-27G>T (n.5029-27G>T) c.4954-27G>T (n.4954-27G>T) n.2809-27G>T c.5086-27G>T (n.5086-27G>T) c.5032-27G>T (n.5032-27G>T) c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.4957-27G>T (n.4957-27G>T) c.5082-27G>T n.3245-27G>T c.5155-27G>T (n.5155-27G>T) n.3976-27G>T n.2413-27G>T n.2384-27G>T n.2274-27G>T c.4816-27G>T (n.4816-27G>T) c.*4328-27G>T (n.*4328-27G>T) c.4852-27G>T (n.4852-27G>T) n.2884-27G>T c.1343-27G>T n.2276-27G>T c.5215-27G>T (n.5215-27G>T) c.5212-27G>T (n.5212-27G>T) c.5104-27G>T (n.5104-27G>T) c.5083-27G>T (n.5083-27G>T) c.4429-27G>T (n.4429-27G>T) c.5377-27G>T (n.5377-27G>T) c.5125-27G>T (n.5125-27G>T) c.3871-27G>T (n.3871-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088200_2088202del | CA262657 | TSC2 | c.*3510-27_*3510-25del (n.*3510-27_*3510-25del) c.5008-27_5008-25del (n.5008-27_5008-25del) c.5158-27_5158-25del (n.5158-27_5158-25del) c.*5674-27_*5674-25del (n.*5674-27_*5674-25del) c.*7910-27_*7910-25del (n.*7910-27_*7910-25del) c.5161-27_5161-25del (n.5161-27_5161-25del) c.5092-27_5092-25del (n.5092-27_5092-25del) c.4960-27_4960-25del (n.4960-27_4960-25del) c.4993-27_4993-25del (n.4993-27_4993-25del) c.1384-27_1384-25del n.3043-27_3043-25del c.3815-27_3815-25del c.5032-39_5032-37del (n.5032-39_5032-37del) n.758-27_758-25del c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del) c.5029-27_5029-25del (n.5029-27_5029-25del) c.4954-27_4954-25del (n.4954-27_4954-25del) n.2809-27_2809-25del c.5086-27_5086-25del (n.5086-27_5086-25del) c.5032-27_5032-25del (n.5032-27_5032-25del) c.5020_5022del (p.Glu1674del) c.4957-27_4957-25del (n.4957-27_4957-25del) c.5082-27_5082-25del n.3245-27_3245-25del c.5155-27_5155-25del (n.5155-27_5155-25del) n.3976-27_3976-25del n.2413-27_2413-25del n.2384-27_2384-25del n.2274-27_2274-25del c.4816-27_4816-25del (n.4816-27_4816-25del) c.*4328-27_*4328-25del (n.*4328-27_*4328-25del) c.4852-27_4852-25del (n.4852-27_4852-25del) n.2884-27_2884-25del c.1343-27_1343-25del n.2276-27_2276-25del c.5215-27_5215-25del (n.5215-27_5215-25del) c.5212-27_5212-25del (n.5212-27_5212-25del) c.5104-27_5104-25del (n.5104-27_5104-25del) c.5083-27_5083-25del (n.5083-27_5083-25del) c.4429-27_4429-25del (n.4429-27_4429-25del) c.5377-27_5377-25del (n.5377-27_5377-25del) c.5125-27_5125-25del (n.5125-27_5125-25del) c.3871-27_3871-25del (n.3871-27_3871-25del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088200_2088204delinsGAGCT | CA2202031309 | TSC2 | c.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT (n.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT) c.5008-27_5008-23delinsGAGCT (n.5008-27_5008-23delinsGAGCT) c.5158-27_5158-23delinsGAGCT (n.5158-27_5158-23delinsGAGCT) c.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT (n.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT) c.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT (n.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT) c.5161-27_5161-23delinsGAGCT (n.5161-27_5161-23delinsGAGCT) c.5092-27_5092-23delinsGAGCT (n.5092-27_5092-23delinsGAGCT) c.4960-27_4960-23delinsGAGCT (n.4960-27_4960-23delinsGAGCT) c.4993-27_4993-23delinsGAGCT (n.4993-27_4993-23delinsGAGCT) c.1384-27_1384-23delinsGAGCT n.3043-27_3043-23delinsGAGCT c.3815-27_3815-23delinsGAGCT c.5032-39_5032-35delinsGAGCT (n.5032-39_5032-35delinsGAGCT) n.758-27_758-23delinsGAGCT c.4963-27_4963-23delinsGAGCT (n.4963-27_4963-23delinsGAGCT) c.5029-27_5029-23delinsGAGCT (n.5029-27_5029-23delinsGAGCT) c.4954-27_4954-23delinsGAGCT (n.4954-27_4954-23delinsGAGCT) n.2809-27_2809-23delinsGAGCT c.5086-27_5086-23delinsGAGCT (n.5086-27_5086-23delinsGAGCT) c.5032-27_5032-23delinsGAGCT (n.5032-27_5032-23delinsGAGCT) c.5020_5024delinsGAGCT (p.Glu1674=) c.4957-27_4957-23delinsGAGCT (n.4957-27_4957-23delinsGAGCT) c.5082-27_5082-23delinsGAGCT n.3245-27_3245-23delinsGAGCT c.5155-27_5155-23delinsGAGCT (n.5155-27_5155-23delinsGAGCT) n.3976-27_3976-23delinsGAGCT n.2413-27_2413-23delinsGAGCT n.2384-27_2384-23delinsGAGCT n.2274-27_2274-23delinsGAGCT c.4816-27_4816-23delinsGAGCT (n.4816-27_4816-23delinsGAGCT) c.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT (n.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT) c.4852-27_4852-23delinsGAGCT (n.4852-27_4852-23delinsGAGCT) n.2884-27_2884-23delinsGAGCT c.1343-27_1343-23delinsGAGCT n.2276-27_2276-23delinsGAGCT c.5215-27_5215-23delinsGAGCT (n.5215-27_5215-23delinsGAGCT) c.5212-27_5212-23delinsGAGCT (n.5212-27_5212-23delinsGAGCT) c.5104-27_5104-23delinsGAGCT (n.5104-27_5104-23delinsGAGCT) c.5083-27_5083-23delinsGAGCT (n.5083-27_5083-23delinsGAGCT) c.4429-27_4429-23delinsGAGCT (n.4429-27_4429-23delinsGAGCT) c.5377-27_5377-23delinsGAGCT (n.5377-27_5377-23delinsGAGCT) c.5125-27_5125-23delinsGAGCT (n.5125-27_5125-23delinsGAGCT) c.3871-27_3871-23delinsGAGCT (n.3871-27_3871-23delinsGAGCT) | |
16 | g.2088201A>G | CA2575877361 | TSC2 | c.*3510-26A>G (n.*3510-26A>G) c.5008-26A>G (n.5008-26A>G) c.5158-26A>G (n.5158-26A>G) c.*5674-26A>G (n.*5674-26A>G) c.*7910-26A>G (n.*7910-26A>G) c.5161-26A>G (n.5161-26A>G) c.5092-26A>G (n.5092-26A>G) c.4960-26A>G (n.4960-26A>G) c.4993-26A>G (n.4993-26A>G) c.1384-26A>G n.3043-26A>G c.3815-26A>G c.5032-38A>G (n.5032-38A>G) n.758-26A>G c.4963-26A>G (n.4963-26A>G) c.5029-26A>G (n.5029-26A>G) c.4954-26A>G (n.4954-26A>G) n.2809-26A>G c.5086-26A>G (n.5086-26A>G) c.5032-26A>G (n.5032-26A>G) c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.4957-26A>G (n.4957-26A>G) c.5082-26A>G n.3245-26A>G c.5155-26A>G (n.5155-26A>G) n.3976-26A>G n.2413-26A>G n.2384-26A>G n.2274-26A>G c.4816-26A>G (n.4816-26A>G) c.*4328-26A>G (n.*4328-26A>G) c.4852-26A>G (n.4852-26A>G) n.2884-26A>G c.1343-26A>G n.2276-26A>G c.5215-26A>G (n.5215-26A>G) c.5212-26A>G (n.5212-26A>G) c.5104-26A>G (n.5104-26A>G) c.5083-26A>G (n.5083-26A>G) c.4429-26A>G (n.4429-26A>G) c.5377-26A>G (n.5377-26A>G) c.5125-26A>G (n.5125-26A>G) c.3871-26A>G (n.3871-26A>G) | dbSNP |
16 | g.2088201A>T | CA2731826940 | TSC2 | c.*3510-26A>T (n.*3510-26A>T) c.5008-26A>T (n.5008-26A>T) c.5158-26A>T (n.5158-26A>T) c.*5674-26A>T (n.*5674-26A>T) c.*7910-26A>T (n.*7910-26A>T) c.5161-26A>T (n.5161-26A>T) c.5092-26A>T (n.5092-26A>T) c.4960-26A>T (n.4960-26A>T) c.4993-26A>T (n.4993-26A>T) c.1384-26A>T n.3043-26A>T c.3815-26A>T c.5032-38A>T (n.5032-38A>T) n.758-26A>T c.4963-26A>T (n.4963-26A>T) c.5029-26A>T (n.5029-26A>T) c.4954-26A>T (n.4954-26A>T) n.2809-26A>T c.5086-26A>T (n.5086-26A>T) c.5032-26A>T (n.5032-26A>T) c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.4957-26A>T (n.4957-26A>T) c.5082-26A>T n.3245-26A>T c.5155-26A>T (n.5155-26A>T) n.3976-26A>T n.2413-26A>T n.2384-26A>T n.2274-26A>T c.4816-26A>T (n.4816-26A>T) c.*4328-26A>T (n.*4328-26A>T) c.4852-26A>T (n.4852-26A>T) n.2884-26A>T c.1343-26A>T n.2276-26A>T c.5215-26A>T (n.5215-26A>T) c.5212-26A>T (n.5212-26A>T) c.5104-26A>T (n.5104-26A>T) c.5083-26A>T (n.5083-26A>T) c.4429-26A>T (n.4429-26A>T) c.5377-26A>T (n.5377-26A>T) c.5125-26A>T (n.5125-26A>T) c.3871-26A>T (n.3871-26A>T) | dbSNP |
16 | g.2088201_2088204del | CA262656 | TSC2 | c.*3510-26_*3510-23del (n.*3510-26_*3510-23del) c.5008-26_5008-23del (n.5008-26_5008-23del) c.5158-26_5158-23del (n.5158-26_5158-23del) c.*5674-26_*5674-23del (n.*5674-26_*5674-23del) c.*7910-26_*7910-23del (n.*7910-26_*7910-23del) c.5161-26_5161-23del (n.5161-26_5161-23del) c.5092-26_5092-23del (n.5092-26_5092-23del) c.4960-26_4960-23del (n.4960-26_4960-23del) c.4993-26_4993-23del (n.4993-26_4993-23del) c.1384-26_1384-23del n.3043-26_3043-23del c.3815-26_3815-23del c.5032-38_5032-35del (n.5032-38_5032-35del) n.758-26_758-23del c.4963-26_4963-23del (n.4963-26_4963-23del) c.5029-26_5029-23del (n.5029-26_5029-23del) c.4954-26_4954-23del (n.4954-26_4954-23del) n.2809-26_2809-23del c.5086-26_5086-23del (n.5086-26_5086-23del) c.5032-26_5032-23del (n.5032-26_5032-23del) c.5021_5024del (p.Glu1674AlafsTer?) c.4957-26_4957-23del (n.4957-26_4957-23del) c.5082-26_5082-23del n.3245-26_3245-23del c.5155-26_5155-23del (n.5155-26_5155-23del) n.3976-26_3976-23del n.2413-26_2413-23del n.2384-26_2384-23del n.2274-26_2274-23del c.4816-26_4816-23del (n.4816-26_4816-23del) c.*4328-26_*4328-23del (n.*4328-26_*4328-23del) c.4852-26_4852-23del (n.4852-26_4852-23del) n.2884-26_2884-23del c.1343-26_1343-23del n.2276-26_2276-23del c.5215-26_5215-23del (n.5215-26_5215-23del) c.5212-26_5212-23del (n.5212-26_5212-23del) c.5104-26_5104-23del (n.5104-26_5104-23del) c.5083-26_5083-23del (n.5083-26_5083-23del) c.4429-26_4429-23del (n.4429-26_4429-23del) c.5377-26_5377-23del (n.5377-26_5377-23del) c.5125-26_5125-23del (n.5125-26_5125-23del) c.3871-26_3871-23del (n.3871-26_3871-23del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088202G>A | CA054235 | TSC2 | c.*3510-25G>A (n.*3510-25G>A) c.5008-25G>A (n.5008-25G>A) c.5158-25G>A (n.5158-25G>A) c.*5674-25G>A (n.*5674-25G>A) c.*7910-25G>A (n.*7910-25G>A) c.5161-25G>A (n.5161-25G>A) c.5092-25G>A (n.5092-25G>A) c.4960-25G>A (n.4960-25G>A) c.4993-25G>A (n.4993-25G>A) c.1384-25G>A n.3043-25G>A c.3815-25G>A c.5032-37G>A (n.5032-37G>A) n.758-25G>A c.4963-25G>A (n.4963-25G>A) c.5029-25G>A (n.5029-25G>A) c.4954-25G>A (n.4954-25G>A) n.2809-25G>A c.5086-25G>A (n.5086-25G>A) c.5032-25G>A (n.5032-25G>A) c.5022G>A (p.Glu1674=) c.4957-25G>A (n.4957-25G>A) c.5082-25G>A n.3245-25G>A c.5155-25G>A (n.5155-25G>A) n.3976-25G>A n.2413-25G>A n.2384-25G>A n.2274-25G>A c.4816-25G>A (n.4816-25G>A) c.*4328-25G>A (n.*4328-25G>A) c.4852-25G>A (n.4852-25G>A) n.2884-25G>A c.1343-25G>A n.2276-25G>A c.5215-25G>A (n.5215-25G>A) c.5212-25G>A (n.5212-25G>A) c.5104-25G>A (n.5104-25G>A) c.5083-25G>A (n.5083-25G>A) c.4429-25G>A (n.4429-25G>A) c.5377-25G>A (n.5377-25G>A) c.5125-25G>A (n.5125-25G>A) c.3871-25G>A (n.3871-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088202G>C | CA2202031317 | TSC2 | c.*3510-25G>C (n.*3510-25G>C) c.5008-25G>C (n.5008-25G>C) c.5158-25G>C (n.5158-25G>C) c.*5674-25G>C (n.*5674-25G>C) c.*7910-25G>C (n.*7910-25G>C) c.5161-25G>C (n.5161-25G>C) c.5092-25G>C (n.5092-25G>C) c.4960-25G>C (n.4960-25G>C) c.4993-25G>C (n.4993-25G>C) c.1384-25G>C n.3043-25G>C c.3815-25G>C c.5032-37G>C (n.5032-37G>C) n.758-25G>C c.4963-25G>C (n.4963-25G>C) c.5029-25G>C (n.5029-25G>C) c.4954-25G>C (n.4954-25G>C) n.2809-25G>C c.5086-25G>C (n.5086-25G>C) c.5032-25G>C (n.5032-25G>C) c.5022G>C (p.Glu1674Asp) c.4957-25G>C (n.4957-25G>C) c.5082-25G>C n.3245-25G>C c.5155-25G>C (n.5155-25G>C) n.3976-25G>C n.2413-25G>C n.2384-25G>C n.2274-25G>C c.4816-25G>C (n.4816-25G>C) c.*4328-25G>C (n.*4328-25G>C) c.4852-25G>C (n.4852-25G>C) n.2884-25G>C c.1343-25G>C n.2276-25G>C c.5215-25G>C (n.5215-25G>C) c.5212-25G>C (n.5212-25G>C) c.5104-25G>C (n.5104-25G>C) c.5083-25G>C (n.5083-25G>C) c.4429-25G>C (n.4429-25G>C) c.5377-25G>C (n.5377-25G>C) c.5125-25G>C (n.5125-25G>C) c.3871-25G>C (n.3871-25G>C) | dbSNP |
16 | g.2088202G= | CA2202031316 | TSC2 | c.*3510-25G= (n.*3510-25G=) c.5008-25G= (n.5008-25G=) c.5158-25G= (n.5158-25G=) c.*5674-25G= (n.*5674-25G=) c.*7910-25G= (n.*7910-25G=) c.5161-25G= (n.5161-25G=) c.5092-25G= (n.5092-25G=) c.4960-25G= (n.4960-25G=) c.4993-25G= (n.4993-25G=) c.1384-25G= n.3043-25G= c.3815-25G= c.5032-37G= (n.5032-37G=) n.758-25G= c.4963-25G= (n.4963-25G=) c.5029-25G= (n.5029-25G=) c.4954-25G= (n.4954-25G=) n.2809-25G= c.5086-25G= (n.5086-25G=) c.5032-25G= (n.5032-25G=) c.5022G= (p.Glu1674=) c.4957-25G= (n.4957-25G=) c.5082-25G= n.3245-25G= c.5155-25G= (n.5155-25G=) n.3976-25G= n.2413-25G= n.2384-25G= n.2274-25G= c.4816-25G= (n.4816-25G=) c.*4328-25G= (n.*4328-25G=) c.4852-25G= (n.4852-25G=) n.2884-25G= c.1343-25G= n.2276-25G= c.5215-25G= (n.5215-25G=) c.5212-25G= (n.5212-25G=) c.5104-25G= (n.5104-25G=) c.5083-25G= (n.5083-25G=) c.4429-25G= (n.4429-25G=) c.5377-25G= (n.5377-25G=) c.5125-25G= (n.5125-25G=) c.3871-25G= (n.3871-25G=) | |
16 | g.2088203C>A | CA2575877364 | TSC2 | c.*3510-24C>A (n.*3510-24C>A) c.5008-24C>A (n.5008-24C>A) c.5158-24C>A (n.5158-24C>A) c.*5674-24C>A (n.*5674-24C>A) c.*7910-24C>A (n.*7910-24C>A) c.5161-24C>A (n.5161-24C>A) c.5092-24C>A (n.5092-24C>A) c.4960-24C>A (n.4960-24C>A) c.4993-24C>A (n.4993-24C>A) c.1384-24C>A n.3043-24C>A c.3815-24C>A c.5032-36C>A (n.5032-36C>A) n.758-24C>A c.4963-24C>A (n.4963-24C>A) c.5029-24C>A (n.5029-24C>A) c.4954-24C>A (n.4954-24C>A) n.2809-24C>A c.5086-24C>A (n.5086-24C>A) c.5032-24C>A (n.5032-24C>A) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.4957-24C>A (n.4957-24C>A) c.5082-24C>A n.3245-24C>A c.5155-24C>A (n.5155-24C>A) n.3976-24C>A n.2413-24C>A n.2384-24C>A n.2274-24C>A c.4816-24C>A (n.4816-24C>A) c.*4328-24C>A (n.*4328-24C>A) c.4852-24C>A (n.4852-24C>A) n.2884-24C>A c.1343-24C>A n.2276-24C>A c.5215-24C>A (n.5215-24C>A) c.5212-24C>A (n.5212-24C>A) c.5104-24C>A (n.5104-24C>A) c.5083-24C>A (n.5083-24C>A) c.4429-24C>A (n.4429-24C>A) c.5377-24C>A (n.5377-24C>A) c.5125-24C>A (n.5125-24C>A) c.3871-24C>A (n.3871-24C>A) | dbSNP |
16 | g.2088203C= | CA2202031320 | TSC2 | c.*3510-24C= (n.*3510-24C=) c.5008-24C= (n.5008-24C=) c.5158-24C= (n.5158-24C=) c.*5674-24C= (n.*5674-24C=) c.*7910-24C= (n.*7910-24C=) c.5161-24C= (n.5161-24C=) c.5092-24C= (n.5092-24C=) c.4960-24C= (n.4960-24C=) c.4993-24C= (n.4993-24C=) c.1384-24C= n.3043-24C= c.3815-24C= c.5032-36C= (n.5032-36C=) n.758-24C= c.4963-24C= (n.4963-24C=) c.5029-24C= (n.5029-24C=) c.4954-24C= (n.4954-24C=) n.2809-24C= c.5086-24C= (n.5086-24C=) c.5032-24C= (n.5032-24C=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.4957-24C= (n.4957-24C=) c.5082-24C= n.3245-24C= c.5155-24C= (n.5155-24C=) n.3976-24C= n.2413-24C= n.2384-24C= n.2274-24C= c.4816-24C= (n.4816-24C=) c.*4328-24C= (n.*4328-24C=) c.4852-24C= (n.4852-24C=) n.2884-24C= c.1343-24C= n.2276-24C= c.5215-24C= (n.5215-24C=) c.5212-24C= (n.5212-24C=) c.5104-24C= (n.5104-24C=) c.5083-24C= (n.5083-24C=) c.4429-24C= (n.4429-24C=) c.5377-24C= (n.5377-24C=) c.5125-24C= (n.5125-24C=) c.3871-24C= (n.3871-24C=) | |
16 | g.2088203C>G | CA2731579038 | TSC2 | c.*3510-24C>G (n.*3510-24C>G) c.5008-24C>G (n.5008-24C>G) c.5158-24C>G (n.5158-24C>G) c.*5674-24C>G (n.*5674-24C>G) c.*7910-24C>G (n.*7910-24C>G) c.5161-24C>G (n.5161-24C>G) c.5092-24C>G (n.5092-24C>G) c.4960-24C>G (n.4960-24C>G) c.4993-24C>G (n.4993-24C>G) c.1384-24C>G n.3043-24C>G c.3815-24C>G c.5032-36C>G (n.5032-36C>G) n.758-24C>G c.4963-24C>G (n.4963-24C>G) c.5029-24C>G (n.5029-24C>G) c.4954-24C>G (n.4954-24C>G) n.2809-24C>G c.5086-24C>G (n.5086-24C>G) c.5032-24C>G (n.5032-24C>G) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.4957-24C>G (n.4957-24C>G) c.5082-24C>G n.3245-24C>G c.5155-24C>G (n.5155-24C>G) n.3976-24C>G n.2413-24C>G n.2384-24C>G n.2274-24C>G c.4816-24C>G (n.4816-24C>G) c.*4328-24C>G (n.*4328-24C>G) c.4852-24C>G (n.4852-24C>G) n.2884-24C>G c.1343-24C>G n.2276-24C>G c.5215-24C>G (n.5215-24C>G) c.5212-24C>G (n.5212-24C>G) c.5104-24C>G (n.5104-24C>G) c.5083-24C>G (n.5083-24C>G) c.4429-24C>G (n.4429-24C>G) c.5377-24C>G (n.5377-24C>G) c.5125-24C>G (n.5125-24C>G) c.3871-24C>G (n.3871-24C>G) | dbSNP |
16 | g.2088203C>T | CA054225 | TSC2 | c.*3510-24C>T (n.*3510-24C>T) c.5008-24C>T (n.5008-24C>T) c.5158-24C>T (n.5158-24C>T) c.*5674-24C>T (n.*5674-24C>T) c.*7910-24C>T (n.*7910-24C>T) c.5161-24C>T (n.5161-24C>T) c.5092-24C>T (n.5092-24C>T) c.4960-24C>T (n.4960-24C>T) c.4993-24C>T (n.4993-24C>T) c.1384-24C>T n.3043-24C>T c.3815-24C>T c.5032-36C>T (n.5032-36C>T) n.758-24C>T c.4963-24C>T (n.4963-24C>T) c.5029-24C>T (n.5029-24C>T) c.4954-24C>T (n.4954-24C>T) n.2809-24C>T c.5086-24C>T (n.5086-24C>T) c.5032-24C>T (n.5032-24C>T) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) c.4957-24C>T (n.4957-24C>T) c.5082-24C>T n.3245-24C>T c.5155-24C>T (n.5155-24C>T) n.3976-24C>T n.2413-24C>T n.2384-24C>T n.2274-24C>T c.4816-24C>T (n.4816-24C>T) c.*4328-24C>T (n.*4328-24C>T) c.4852-24C>T (n.4852-24C>T) n.2884-24C>T c.1343-24C>T n.2276-24C>T c.5215-24C>T (n.5215-24C>T) c.5212-24C>T (n.5212-24C>T) c.5104-24C>T (n.5104-24C>T) c.5083-24C>T (n.5083-24C>T) c.4429-24C>T (n.4429-24C>T) c.5377-24C>T (n.5377-24C>T) c.5125-24C>T (n.5125-24C>T) c.3871-24C>T (n.3871-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088204_2088205dup | CA2575877363 | TSC2 | c.*3510-23_*3510-22dup (n.*3510-23_*3510-22dup) c.5008-23_5008-22dup (n.5008-23_5008-22dup) c.5158-23_5158-22dup (n.5158-23_5158-22dup) c.*5674-23_*5674-22dup (n.*5674-23_*5674-22dup) c.*7910-23_*7910-22dup (n.*7910-23_*7910-22dup) c.5161-23_5161-22dup (n.5161-23_5161-22dup) c.5092-23_5092-22dup (n.5092-23_5092-22dup) c.4960-23_4960-22dup (n.4960-23_4960-22dup) c.4993-23_4993-22dup (n.4993-23_4993-22dup) c.1384-23_1384-22dup n.3043-23_3043-22dup c.3815-23_3815-22dup c.5032-35_5032-34dup (n.5032-35_5032-34dup) n.758-23_758-22dup c.4963-23_4963-22dup (n.4963-23_4963-22dup) c.5029-23_5029-22dup (n.5029-23_5029-22dup) c.4954-23_4954-22dup (n.4954-23_4954-22dup) n.2809-23_2809-22dup c.5086-23_5086-22dup (n.5086-23_5086-22dup) c.5032-23_5032-22dup (n.5032-23_5032-22dup) c.5024_5025dup (p.Thr1676SerfsTer?) c.4957-23_4957-22dup (n.4957-23_4957-22dup) c.5082-23_5082-22dup n.3245-23_3245-22dup c.5155-23_5155-22dup (n.5155-23_5155-22dup) n.3976-23_3976-22dup n.2413-23_2413-22dup n.2384-23_2384-22dup n.2274-23_2274-22dup c.4816-23_4816-22dup (n.4816-23_4816-22dup) c.*4328-23_*4328-22dup (n.*4328-23_*4328-22dup) c.4852-23_4852-22dup (n.4852-23_4852-22dup) n.2884-23_2884-22dup c.1343-23_1343-22dup n.2276-23_2276-22dup c.5215-23_5215-22dup (n.5215-23_5215-22dup) c.5212-23_5212-22dup (n.5212-23_5212-22dup) c.5104-23_5104-22dup (n.5104-23_5104-22dup) c.5083-23_5083-22dup (n.5083-23_5083-22dup) c.4429-23_4429-22dup (n.4429-23_4429-22dup) c.5377-23_5377-22dup (n.5377-23_5377-22dup) c.5125-23_5125-22dup (n.5125-23_5125-22dup) c.3871-23_3871-22dup (n.3871-23_3871-22dup) | |
16 | g.2088204T>A | CA2731827517 | TSC2 | c.*3510-23T>A (n.*3510-23T>A) c.5008-23T>A (n.5008-23T>A) c.5158-23T>A (n.5158-23T>A) c.*5674-23T>A (n.*5674-23T>A) c.*7910-23T>A (n.*7910-23T>A) c.5161-23T>A (n.5161-23T>A) c.5092-23T>A (n.5092-23T>A) c.4960-23T>A (n.4960-23T>A) c.4993-23T>A (n.4993-23T>A) c.1384-23T>A n.3043-23T>A c.3815-23T>A c.5032-35T>A (n.5032-35T>A) n.758-23T>A c.4963-23T>A (n.4963-23T>A) c.5029-23T>A (n.5029-23T>A) c.4954-23T>A (n.4954-23T>A) n.2809-23T>A c.5086-23T>A (n.5086-23T>A) c.5032-23T>A (n.5032-23T>A) c.5024T>A (p.Leu1675His) c.4957-23T>A (n.4957-23T>A) c.5082-23T>A n.3245-23T>A c.5155-23T>A (n.5155-23T>A) n.3976-23T>A n.2413-23T>A n.2384-23T>A n.2274-23T>A c.4816-23T>A (n.4816-23T>A) c.*4328-23T>A (n.*4328-23T>A) c.4852-23T>A (n.4852-23T>A) n.2884-23T>A c.1343-23T>A n.2276-23T>A c.5215-23T>A (n.5215-23T>A) c.5212-23T>A (n.5212-23T>A) c.5104-23T>A (n.5104-23T>A) c.5083-23T>A (n.5083-23T>A) c.4429-23T>A (n.4429-23T>A) c.5377-23T>A (n.5377-23T>A) c.5125-23T>A (n.5125-23T>A) c.3871-23T>A (n.3871-23T>A) | dbSNP |
16 | g.2088204T>C | CA973770496 | TSC2 | c.*3510-23T>C (n.*3510-23T>C) c.5008-23T>C (n.5008-23T>C) c.5158-23T>C (n.5158-23T>C) c.*5674-23T>C (n.*5674-23T>C) c.*7910-23T>C (n.*7910-23T>C) c.5161-23T>C (n.5161-23T>C) c.5092-23T>C (n.5092-23T>C) c.4960-23T>C (n.4960-23T>C) c.4993-23T>C (n.4993-23T>C) c.1384-23T>C n.3043-23T>C c.3815-23T>C c.5032-35T>C (n.5032-35T>C) n.758-23T>C c.4963-23T>C (n.4963-23T>C) c.5029-23T>C (n.5029-23T>C) c.4954-23T>C (n.4954-23T>C) n.2809-23T>C c.5086-23T>C (n.5086-23T>C) c.5032-23T>C (n.5032-23T>C) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.4957-23T>C (n.4957-23T>C) c.5082-23T>C n.3245-23T>C c.5155-23T>C (n.5155-23T>C) n.3976-23T>C n.2413-23T>C n.2384-23T>C n.2274-23T>C c.4816-23T>C (n.4816-23T>C) c.*4328-23T>C (n.*4328-23T>C) c.4852-23T>C (n.4852-23T>C) n.2884-23T>C c.1343-23T>C n.2276-23T>C c.5215-23T>C (n.5215-23T>C) c.5212-23T>C (n.5212-23T>C) c.5104-23T>C (n.5104-23T>C) c.5083-23T>C (n.5083-23T>C) c.4429-23T>C (n.4429-23T>C) c.5377-23T>C (n.5377-23T>C) c.5125-23T>C (n.5125-23T>C) c.3871-23T>C (n.3871-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088204_2088205insTAAAAAA | CA2805573872 | TSC2 | c.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA (n.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA) c.5008-23_5008-22insTAAAAAA (n.5008-23_5008-22insTAAAAAA) c.5158-23_5158-22insTAAAAAA (n.5158-23_5158-22insTAAAAAA) c.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA (n.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA) c.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA (n.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA) c.5161-23_5161-22insTAAAAAA (n.5161-23_5161-22insTAAAAAA) c.5092-23_5092-22insTAAAAAA (n.5092-23_5092-22insTAAAAAA) c.4960-23_4960-22insTAAAAAA (n.4960-23_4960-22insTAAAAAA) c.4993-23_4993-22insTAAAAAA (n.4993-23_4993-22insTAAAAAA) c.1384-23_1384-22insTAAAAAA n.3043-23_3043-22insTAAAAAA c.3815-23_3815-22insTAAAAAA c.5032-35_5032-34insTAAAAAA (n.5032-35_5032-34insTAAAAAA) n.758-23_758-22insTAAAAAA c.4963-23_4963-22insTAAAAAA (n.4963-23_4963-22insTAAAAAA) c.5029-23_5029-22insTAAAAAA (n.5029-23_5029-22insTAAAAAA) c.4954-23_4954-22insTAAAAAA (n.4954-23_4954-22insTAAAAAA) n.2809-23_2809-22insTAAAAAA c.5086-23_5086-22insTAAAAAA (n.5086-23_5086-22insTAAAAAA) c.5032-23_5032-22insTAAAAAA (n.5032-23_5032-22insTAAAAAA) c.5024_5025insTAAAAAA (p.Thr1676LysfsTer17) c.4957-23_4957-22insTAAAAAA (n.4957-23_4957-22insTAAAAAA) c.5082-23_5082-22insTAAAAAA n.3245-23_3245-22insTAAAAAA c.5155-23_5155-22insTAAAAAA (n.5155-23_5155-22insTAAAAAA) n.3976-23_3976-22insTAAAAAA n.2413-23_2413-22insTAAAAAA n.2384-23_2384-22insTAAAAAA n.2274-23_2274-22insTAAAAAA c.4816-23_4816-22insTAAAAAA (n.4816-23_4816-22insTAAAAAA) c.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA (n.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA) c.4852-23_4852-22insTAAAAAA (n.4852-23_4852-22insTAAAAAA) n.2884-23_2884-22insTAAAAAA c.1343-23_1343-22insTAAAAAA n.2276-23_2276-22insTAAAAAA c.5215-23_5215-22insTAAAAAA (n.5215-23_5215-22insTAAAAAA) c.5212-23_5212-22insTAAAAAA (n.5212-23_5212-22insTAAAAAA) c.5104-23_5104-22insTAAAAAA (n.5104-23_5104-22insTAAAAAA) c.5083-23_5083-22insTAAAAAA (n.5083-23_5083-22insTAAAAAA) c.4429-23_4429-22insTAAAAAA (n.4429-23_4429-22insTAAAAAA) c.5377-23_5377-22insTAAAAAA (n.5377-23_5377-22insTAAAAAA) c.5125-23_5125-22insTAAAAAA (n.5125-23_5125-22insTAAAAAA) c.3871-23_3871-22insTAAAAAA (n.3871-23_3871-22insTAAAAAA) | |
16 | g.2088205C>A | CA054220 | TSC2 | c.*3510-22C>A (n.*3510-22C>A) c.5008-22C>A (n.5008-22C>A) c.5158-22C>A (n.5158-22C>A) c.*5674-22C>A (n.*5674-22C>A) c.*7910-22C>A (n.*7910-22C>A) c.5161-22C>A (n.5161-22C>A) c.5092-22C>A (n.5092-22C>A) c.4960-22C>A (n.4960-22C>A) c.4993-22C>A (n.4993-22C>A) c.1384-22C>A n.3043-22C>A c.3815-22C>A c.5032-34C>A (n.5032-34C>A) n.758-22C>A c.4963-22C>A (n.4963-22C>A) c.5029-22C>A (n.5029-22C>A) c.4954-22C>A (n.4954-22C>A) n.2809-22C>A c.5086-22C>A (n.5086-22C>A) c.5032-22C>A (n.5032-22C>A) c.5025C>A (p.Leu1675=) c.4957-22C>A (n.4957-22C>A) c.5082-22C>A n.3245-22C>A c.5155-22C>A (n.5155-22C>A) n.3976-22C>A n.2413-22C>A n.2384-22C>A n.2274-22C>A c.4816-22C>A (n.4816-22C>A) c.*4328-22C>A (n.*4328-22C>A) c.4852-22C>A (n.4852-22C>A) n.2884-22C>A c.1343-22C>A n.2276-22C>A c.5215-22C>A (n.5215-22C>A) c.5212-22C>A (n.5212-22C>A) c.5104-22C>A (n.5104-22C>A) c.5083-22C>A (n.5083-22C>A) c.4429-22C>A (n.4429-22C>A) c.5377-22C>A (n.5377-22C>A) c.5125-22C>A (n.5125-22C>A) c.3871-22C>A (n.3871-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088205C= | CA2202031323 | TSC2 | c.*3510-22C= (n.*3510-22C=) c.5008-22C= (n.5008-22C=) c.5158-22C= (n.5158-22C=) c.*5674-22C= (n.*5674-22C=) c.*7910-22C= (n.*7910-22C=) c.5161-22C= (n.5161-22C=) c.5092-22C= (n.5092-22C=) c.4960-22C= (n.4960-22C=) c.4993-22C= (n.4993-22C=) c.1384-22C= n.3043-22C= c.3815-22C= c.5032-34C= (n.5032-34C=) n.758-22C= c.4963-22C= (n.4963-22C=) c.5029-22C= (n.5029-22C=) c.4954-22C= (n.4954-22C=) n.2809-22C= c.5086-22C= (n.5086-22C=) c.5032-22C= (n.5032-22C=) c.5025C= (p.Leu1675=) c.4957-22C= (n.4957-22C=) c.5082-22C= n.3245-22C= c.5155-22C= (n.5155-22C=) n.3976-22C= n.2413-22C= n.2384-22C= n.2274-22C= c.4816-22C= (n.4816-22C=) c.*4328-22C= (n.*4328-22C=) c.4852-22C= (n.4852-22C=) n.2884-22C= c.1343-22C= n.2276-22C= c.5215-22C= (n.5215-22C=) c.5212-22C= (n.5212-22C=) c.5104-22C= (n.5104-22C=) c.5083-22C= (n.5083-22C=) c.4429-22C= (n.4429-22C=) c.5377-22C= (n.5377-22C=) c.5125-22C= (n.5125-22C=) c.3871-22C= (n.3871-22C=) | |
16 | g.2088205C>G | CA2731571322 | TSC2 | c.*3510-22C>G (n.*3510-22C>G) c.5008-22C>G (n.5008-22C>G) c.5158-22C>G (n.5158-22C>G) c.*5674-22C>G (n.*5674-22C>G) c.*7910-22C>G (n.*7910-22C>G) c.5161-22C>G (n.5161-22C>G) c.5092-22C>G (n.5092-22C>G) c.4960-22C>G (n.4960-22C>G) c.4993-22C>G (n.4993-22C>G) c.1384-22C>G n.3043-22C>G c.3815-22C>G c.5032-34C>G (n.5032-34C>G) n.758-22C>G c.4963-22C>G (n.4963-22C>G) c.5029-22C>G (n.5029-22C>G) c.4954-22C>G (n.4954-22C>G) n.2809-22C>G c.5086-22C>G (n.5086-22C>G) c.5032-22C>G (n.5032-22C>G) c.5025C>G (p.Leu1675=) c.4957-22C>G (n.4957-22C>G) c.5082-22C>G n.3245-22C>G c.5155-22C>G (n.5155-22C>G) n.3976-22C>G n.2413-22C>G n.2384-22C>G n.2274-22C>G c.4816-22C>G (n.4816-22C>G) c.*4328-22C>G (n.*4328-22C>G) c.4852-22C>G (n.4852-22C>G) n.2884-22C>G c.1343-22C>G n.2276-22C>G c.5215-22C>G (n.5215-22C>G) c.5212-22C>G (n.5212-22C>G) c.5104-22C>G (n.5104-22C>G) c.5083-22C>G (n.5083-22C>G) c.4429-22C>G (n.4429-22C>G) c.5377-22C>G (n.5377-22C>G) c.5125-22C>G (n.5125-22C>G) c.3871-22C>G (n.3871-22C>G) | dbSNP |
16 | g.2088205C>T | CA276759282 | TSC2 | c.*3510-22C>T (n.*3510-22C>T) c.5008-22C>T (n.5008-22C>T) c.5158-22C>T (n.5158-22C>T) c.*5674-22C>T (n.*5674-22C>T) c.*7910-22C>T (n.*7910-22C>T) c.5161-22C>T (n.5161-22C>T) c.5092-22C>T (n.5092-22C>T) c.4960-22C>T (n.4960-22C>T) c.4993-22C>T (n.4993-22C>T) c.1384-22C>T n.3043-22C>T c.3815-22C>T c.5032-34C>T (n.5032-34C>T) n.758-22C>T c.4963-22C>T (n.4963-22C>T) c.5029-22C>T (n.5029-22C>T) c.4954-22C>T (n.4954-22C>T) n.2809-22C>T c.5086-22C>T (n.5086-22C>T) c.5032-22C>T (n.5032-22C>T) c.5025C>T (p.Leu1675=) c.4957-22C>T (n.4957-22C>T) c.5082-22C>T n.3245-22C>T c.5155-22C>T (n.5155-22C>T) n.3976-22C>T n.2413-22C>T n.2384-22C>T n.2274-22C>T c.4816-22C>T (n.4816-22C>T) c.*4328-22C>T (n.*4328-22C>T) c.4852-22C>T (n.4852-22C>T) n.2884-22C>T c.1343-22C>T n.2276-22C>T c.5215-22C>T (n.5215-22C>T) c.5212-22C>T (n.5212-22C>T) c.5104-22C>T (n.5104-22C>T) c.5083-22C>T (n.5083-22C>T) c.4429-22C>T (n.4429-22C>T) c.5377-22C>T (n.5377-22C>T) c.5125-22C>T (n.5125-22C>T) c.3871-22C>T (n.3871-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088205_2088206delinsCA | CA2202031357 | TSC2 | c.*3510-22_*3510-21delinsCA (n.*3510-22_*3510-21delinsCA) c.5008-22_5008-21delinsCA (n.5008-22_5008-21delinsCA) c.5158-22_5158-21delinsCA (n.5158-22_5158-21delinsCA) c.*5674-22_*5674-21delinsCA (n.*5674-22_*5674-21delinsCA) c.*7910-22_*7910-21delinsCA (n.*7910-22_*7910-21delinsCA) c.5161-22_5161-21delinsCA (n.5161-22_5161-21delinsCA) c.5092-22_5092-21delinsCA (n.5092-22_5092-21delinsCA) c.4960-22_4960-21delinsCA (n.4960-22_4960-21delinsCA) c.4993-22_4993-21delinsCA (n.4993-22_4993-21delinsCA) c.1384-22_1384-21delinsCA n.3043-22_3043-21delinsCA c.3815-22_3815-21delinsCA c.5032-34_5032-33delinsCA (n.5032-34_5032-33delinsCA) n.758-22_758-21delinsCA c.4963-22_4963-21delinsCA (n.4963-22_4963-21delinsCA) c.5029-22_5029-21delinsCA (n.5029-22_5029-21delinsCA) c.4954-22_4954-21delinsCA (n.4954-22_4954-21delinsCA) n.2809-22_2809-21delinsCA c.5086-22_5086-21delinsCA (n.5086-22_5086-21delinsCA) c.5032-22_5032-21delinsCA (n.5032-22_5032-21delinsCA) c.5025_5026delinsCA (p.Leu1675=) c.4957-22_4957-21delinsCA (n.4957-22_4957-21delinsCA) c.5082-22_5082-21delinsCA n.3245-22_3245-21delinsCA c.5155-22_5155-21delinsCA (n.5155-22_5155-21delinsCA) n.3976-22_3976-21delinsCA n.2413-22_2413-21delinsCA n.2384-22_2384-21delinsCA n.2274-22_2274-21delinsCA c.4816-22_4816-21delinsCA (n.4816-22_4816-21delinsCA) c.*4328-22_*4328-21delinsCA (n.*4328-22_*4328-21delinsCA) c.4852-22_4852-21delinsCA (n.4852-22_4852-21delinsCA) n.2884-22_2884-21delinsCA c.1343-22_1343-21delinsCA n.2276-22_2276-21delinsCA c.5215-22_5215-21delinsCA (n.5215-22_5215-21delinsCA) c.5212-22_5212-21delinsCA (n.5212-22_5212-21delinsCA) c.5104-22_5104-21delinsCA (n.5104-22_5104-21delinsCA) c.5083-22_5083-21delinsCA (n.5083-22_5083-21delinsCA) c.4429-22_4429-21delinsCA (n.4429-22_4429-21delinsCA) c.5377-22_5377-21delinsCA (n.5377-22_5377-21delinsCA) c.5125-22_5125-21delinsCA (n.5125-22_5125-21delinsCA) c.3871-22_3871-21delinsCA (n.3871-22_3871-21delinsCA) | |
16 | g.2088206del | CA973770497 | TSC2 | c.*3510-21del (n.*3510-21del) c.5008-21del (n.5008-21del) c.5158-21del (n.5158-21del) c.*5674-21del (n.*5674-21del) c.*7910-21del (n.*7910-21del) c.5161-21del (n.5161-21del) c.5092-21del (n.5092-21del) c.4960-21del (n.4960-21del) c.4993-21del (n.4993-21del) c.1384-21del n.3043-21del c.3815-21del c.5032-33del (n.5032-33del) n.758-21del c.4963-21del (n.4963-21del) c.5029-21del (n.5029-21del) c.4954-21del (n.4954-21del) n.2809-21del c.5086-21del (n.5086-21del) c.5032-21del (n.5032-21del) c.5026del (p.Thr1676ProfsTer?) c.4957-21del (n.4957-21del) c.5082-21del n.3245-21del c.5155-21del (n.5155-21del) n.3976-21del n.2413-21del n.2384-21del n.2274-21del c.4816-21del (n.4816-21del) c.*4328-21del (n.*4328-21del) c.4852-21del (n.4852-21del) n.2884-21del c.1343-21del n.2276-21del c.5215-21del (n.5215-21del) c.5212-21del (n.5212-21del) c.5104-21del (n.5104-21del) c.5083-21del (n.5083-21del) c.4429-21del (n.4429-21del) c.5377-21del (n.5377-21del) c.5125-21del (n.5125-21del) c.3871-21del (n.3871-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088206A= | CA2202031358 | TSC2 | c.*3510-21A= (n.*3510-21A=) c.5008-21A= (n.5008-21A=) c.5158-21A= (n.5158-21A=) c.*5674-21A= (n.*5674-21A=) c.*7910-21A= (n.*7910-21A=) c.5161-21A= (n.5161-21A=) c.5092-21A= (n.5092-21A=) c.4960-21A= (n.4960-21A=) c.4993-21A= (n.4993-21A=) c.1384-21A= n.3043-21A= c.3815-21A= c.5032-33A= (n.5032-33A=) n.758-21A= c.4963-21A= (n.4963-21A=) c.5029-21A= (n.5029-21A=) c.4954-21A= (n.4954-21A=) n.2809-21A= c.5086-21A= (n.5086-21A=) c.5032-21A= (n.5032-21A=) c.5026A= (p.Thr1676=) c.4957-21A= (n.4957-21A=) c.5082-21A= n.3245-21A= c.5155-21A= (n.5155-21A=) n.3976-21A= n.2413-21A= n.2384-21A= n.2274-21A= c.4816-21A= (n.4816-21A=) c.*4328-21A= (n.*4328-21A=) c.4852-21A= (n.4852-21A=) n.2884-21A= c.1343-21A= n.2276-21A= c.5215-21A= (n.5215-21A=) c.5212-21A= (n.5212-21A=) c.5104-21A= (n.5104-21A=) c.5083-21A= (n.5083-21A=) c.4429-21A= (n.4429-21A=) c.5377-21A= (n.5377-21A=) c.5125-21A= (n.5125-21A=) c.3871-21A= (n.3871-21A=) | |
16 | g.2088206A>C | CA2202031359 | TSC2 | c.*3510-21A>C (n.*3510-21A>C) c.5008-21A>C (n.5008-21A>C) c.5158-21A>C (n.5158-21A>C) c.*5674-21A>C (n.*5674-21A>C) c.*7910-21A>C (n.*7910-21A>C) c.5161-21A>C (n.5161-21A>C) c.5092-21A>C (n.5092-21A>C) c.4960-21A>C (n.4960-21A>C) c.4993-21A>C (n.4993-21A>C) c.1384-21A>C n.3043-21A>C c.3815-21A>C c.5032-33A>C (n.5032-33A>C) n.758-21A>C c.4963-21A>C (n.4963-21A>C) c.5029-21A>C (n.5029-21A>C) c.4954-21A>C (n.4954-21A>C) n.2809-21A>C c.5086-21A>C (n.5086-21A>C) c.5032-21A>C (n.5032-21A>C) c.5026A>C (p.Thr1676Pro) c.4957-21A>C (n.4957-21A>C) c.5082-21A>C n.3245-21A>C c.5155-21A>C (n.5155-21A>C) n.3976-21A>C n.2413-21A>C n.2384-21A>C n.2274-21A>C c.4816-21A>C (n.4816-21A>C) c.*4328-21A>C (n.*4328-21A>C) c.4852-21A>C (n.4852-21A>C) n.2884-21A>C c.1343-21A>C n.2276-21A>C c.5215-21A>C (n.5215-21A>C) c.5212-21A>C (n.5212-21A>C) c.5104-21A>C (n.5104-21A>C) c.5083-21A>C (n.5083-21A>C) c.4429-21A>C (n.4429-21A>C) c.5377-21A>C (n.5377-21A>C) c.5125-21A>C (n.5125-21A>C) c.3871-21A>C (n.3871-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088206_2088207delinsAC | CA2202031360 | TSC2 | c.*3510-21_*3510-20delinsAC (n.*3510-21_*3510-20delinsAC) c.5008-21_5008-20delinsAC (n.5008-21_5008-20delinsAC) c.5158-21_5158-20delinsAC (n.5158-21_5158-20delinsAC) c.*5674-21_*5674-20delinsAC (n.*5674-21_*5674-20delinsAC) c.*7910-21_*7910-20delinsAC (n.*7910-21_*7910-20delinsAC) c.5161-21_5161-20delinsAC (n.5161-21_5161-20delinsAC) c.5092-21_5092-20delinsAC (n.5092-21_5092-20delinsAC) c.4960-21_4960-20delinsAC (n.4960-21_4960-20delinsAC) c.4993-21_4993-20delinsAC (n.4993-21_4993-20delinsAC) c.1384-21_1384-20delinsAC n.3043-21_3043-20delinsAC c.3815-21_3815-20delinsAC c.5032-33_5032-32delinsAC (n.5032-33_5032-32delinsAC) n.758-21_758-20delinsAC c.4963-21_4963-20delinsAC (n.4963-21_4963-20delinsAC) c.5029-21_5029-20delinsAC (n.5029-21_5029-20delinsAC) c.4954-21_4954-20delinsAC (n.4954-21_4954-20delinsAC) n.2809-21_2809-20delinsAC c.5086-21_5086-20delinsAC (n.5086-21_5086-20delinsAC) c.5032-21_5032-20delinsAC (n.5032-21_5032-20delinsAC) c.5026_5027delinsAC (p.Thr1676=) c.4957-21_4957-20delinsAC (n.4957-21_4957-20delinsAC) c.5082-21_5082-20delinsAC n.3245-21_3245-20delinsAC c.5155-21_5155-20delinsAC (n.5155-21_5155-20delinsAC) n.3976-21_3976-20delinsAC n.2413-21_2413-20delinsAC n.2384-21_2384-20delinsAC n.2274-21_2274-20delinsAC c.4816-21_4816-20delinsAC (n.4816-21_4816-20delinsAC) c.*4328-21_*4328-20delinsAC (n.*4328-21_*4328-20delinsAC) c.4852-21_4852-20delinsAC (n.4852-21_4852-20delinsAC) n.2884-21_2884-20delinsAC c.1343-21_1343-20delinsAC n.2276-21_2276-20delinsAC c.5215-21_5215-20delinsAC (n.5215-21_5215-20delinsAC) c.5212-21_5212-20delinsAC (n.5212-21_5212-20delinsAC) c.5104-21_5104-20delinsAC (n.5104-21_5104-20delinsAC) c.5083-21_5083-20delinsAC (n.5083-21_5083-20delinsAC) c.4429-21_4429-20delinsAC (n.4429-21_4429-20delinsAC) c.5377-21_5377-20delinsAC (n.5377-21_5377-20delinsAC) c.5125-21_5125-20delinsAC (n.5125-21_5125-20delinsAC) c.3871-21_3871-20delinsAC (n.3871-21_3871-20delinsAC) | |
16 | g.2088207C>A | CA2202031367 | TSC2 | c.*3510-20C>A (n.*3510-20C>A) c.5008-20C>A (n.5008-20C>A) c.5158-20C>A (n.5158-20C>A) c.*5674-20C>A (n.*5674-20C>A) c.*7910-20C>A (n.*7910-20C>A) c.5161-20C>A (n.5161-20C>A) c.5092-20C>A (n.5092-20C>A) c.4960-20C>A (n.4960-20C>A) c.4993-20C>A (n.4993-20C>A) c.1384-20C>A n.3043-20C>A c.3815-20C>A c.5032-32C>A (n.5032-32C>A) n.758-20C>A c.4963-20C>A (n.4963-20C>A) c.5029-20C>A (n.5029-20C>A) c.4954-20C>A (n.4954-20C>A) n.2809-20C>A c.5086-20C>A (n.5086-20C>A) c.5032-20C>A (n.5032-20C>A) c.5027C>A (p.Thr1676Asn) c.4957-20C>A (n.4957-20C>A) c.5082-20C>A n.3245-20C>A c.5155-20C>A (n.5155-20C>A) n.3976-20C>A n.2413-20C>A n.2384-20C>A n.2274-20C>A c.4816-20C>A (n.4816-20C>A) c.*4328-20C>A (n.*4328-20C>A) c.4852-20C>A (n.4852-20C>A) n.2884-20C>A c.1343-20C>A n.2276-20C>A c.5215-20C>A (n.5215-20C>A) c.5212-20C>A (n.5212-20C>A) c.5104-20C>A (n.5104-20C>A) c.5083-20C>A (n.5083-20C>A) c.4429-20C>A (n.4429-20C>A) c.5377-20C>A (n.5377-20C>A) c.5125-20C>A (n.5125-20C>A) c.3871-20C>A (n.3871-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088207C= | CA2202031366 | TSC2 | c.*3510-20C= (n.*3510-20C=) c.5008-20C= (n.5008-20C=) c.5158-20C= (n.5158-20C=) c.*5674-20C= (n.*5674-20C=) c.*7910-20C= (n.*7910-20C=) c.5161-20C= (n.5161-20C=) c.5092-20C= (n.5092-20C=) c.4960-20C= (n.4960-20C=) c.4993-20C= (n.4993-20C=) c.1384-20C= n.3043-20C= c.3815-20C= c.5032-32C= (n.5032-32C=) n.758-20C= c.4963-20C= (n.4963-20C=) c.5029-20C= (n.5029-20C=) c.4954-20C= (n.4954-20C=) n.2809-20C= c.5086-20C= (n.5086-20C=) c.5032-20C= (n.5032-20C=) c.5027C= (p.Thr1676=) c.4957-20C= (n.4957-20C=) c.5082-20C= n.3245-20C= c.5155-20C= (n.5155-20C=) n.3976-20C= n.2413-20C= n.2384-20C= n.2274-20C= c.4816-20C= (n.4816-20C=) c.*4328-20C= (n.*4328-20C=) c.4852-20C= (n.4852-20C=) n.2884-20C= c.1343-20C= n.2276-20C= c.5215-20C= (n.5215-20C=) c.5212-20C= (n.5212-20C=) c.5104-20C= (n.5104-20C=) c.5083-20C= (n.5083-20C=) c.4429-20C= (n.4429-20C=) c.5377-20C= (n.5377-20C=) c.5125-20C= (n.5125-20C=) c.3871-20C= (n.3871-20C=) | |
16 | g.2088207C>G | CA2573151975 | TSC2 | c.*3510-20C>G (n.*3510-20C>G) c.5008-20C>G (n.5008-20C>G) c.5158-20C>G (n.5158-20C>G) c.*5674-20C>G (n.*5674-20C>G) c.*7910-20C>G (n.*7910-20C>G) c.5161-20C>G (n.5161-20C>G) c.5092-20C>G (n.5092-20C>G) c.4960-20C>G (n.4960-20C>G) c.4993-20C>G (n.4993-20C>G) c.1384-20C>G n.3043-20C>G c.3815-20C>G c.5032-32C>G (n.5032-32C>G) n.758-20C>G c.4963-20C>G (n.4963-20C>G) c.5029-20C>G (n.5029-20C>G) c.4954-20C>G (n.4954-20C>G) n.2809-20C>G c.5086-20C>G (n.5086-20C>G) c.5032-20C>G (n.5032-20C>G) c.5027C>G (p.Thr1676Ser) c.4957-20C>G (n.4957-20C>G) c.5082-20C>G n.3245-20C>G c.5155-20C>G (n.5155-20C>G) n.3976-20C>G n.2413-20C>G n.2384-20C>G n.2274-20C>G c.4816-20C>G (n.4816-20C>G) c.*4328-20C>G (n.*4328-20C>G) c.4852-20C>G (n.4852-20C>G) n.2884-20C>G c.1343-20C>G n.2276-20C>G c.5215-20C>G (n.5215-20C>G) c.5212-20C>G (n.5212-20C>G) c.5104-20C>G (n.5104-20C>G) c.5083-20C>G (n.5083-20C>G) c.4429-20C>G (n.4429-20C>G) c.5377-20C>G (n.5377-20C>G) c.5125-20C>G (n.5125-20C>G) c.3871-20C>G (n.3871-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088207C>T | CA054208 | TSC2 | c.*3510-20C>T (n.*3510-20C>T) c.5008-20C>T (n.5008-20C>T) c.5158-20C>T (n.5158-20C>T) c.*5674-20C>T (n.*5674-20C>T) c.*7910-20C>T (n.*7910-20C>T) c.5161-20C>T (n.5161-20C>T) c.5092-20C>T (n.5092-20C>T) c.4960-20C>T (n.4960-20C>T) c.4993-20C>T (n.4993-20C>T) c.1384-20C>T n.3043-20C>T c.3815-20C>T c.5032-32C>T (n.5032-32C>T) n.758-20C>T c.4963-20C>T (n.4963-20C>T) c.5029-20C>T (n.5029-20C>T) c.4954-20C>T (n.4954-20C>T) n.2809-20C>T c.5086-20C>T (n.5086-20C>T) c.5032-20C>T (n.5032-20C>T) c.5027C>T (p.Thr1676Ile) c.4957-20C>T (n.4957-20C>T) c.5082-20C>T n.3245-20C>T c.5155-20C>T (n.5155-20C>T) n.3976-20C>T n.2413-20C>T n.2384-20C>T n.2274-20C>T c.4816-20C>T (n.4816-20C>T) c.*4328-20C>T (n.*4328-20C>T) c.4852-20C>T (n.4852-20C>T) n.2884-20C>T c.1343-20C>T n.2276-20C>T c.5215-20C>T (n.5215-20C>T) c.5212-20C>T (n.5212-20C>T) c.5104-20C>T (n.5104-20C>T) c.5083-20C>T (n.5083-20C>T) c.4429-20C>T (n.4429-20C>T) c.5377-20C>T (n.5377-20C>T) c.5125-20C>T (n.5125-20C>T) c.3871-20C>T (n.3871-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088211dup | CA2631118408 | TSC2 | c.*3510-16dup (n.*3510-16dup) c.5008-16dup (n.5008-16dup) c.5158-16dup (n.5158-16dup) c.*5674-16dup (n.*5674-16dup) c.*7910-16dup (n.*7910-16dup) c.5161-16dup (n.5161-16dup) c.5092-16dup (n.5092-16dup) c.4960-16dup (n.4960-16dup) c.4993-16dup (n.4993-16dup) c.1384-16dup n.3043-16dup c.3815-16dup c.5032-28dup (n.5032-28dup) n.758-16dup c.4963-16dup (n.4963-16dup) c.5029-16dup (n.5029-16dup) c.4954-16dup (n.4954-16dup) n.2809-16dup c.5086-16dup (n.5086-16dup) c.5032-16dup (n.5032-16dup) c.5031dup (p.Cys1678LeufsTer13) c.4957-16dup (n.4957-16dup) c.5082-16dup n.3245-16dup c.5155-16dup (n.5155-16dup) n.3976-16dup n.2413-16dup n.2384-16dup n.2274-16dup c.4816-16dup (n.4816-16dup) c.*4328-16dup (n.*4328-16dup) c.4852-16dup (n.4852-16dup) n.2884-16dup c.1343-16dup n.2276-16dup c.5215-16dup (n.5215-16dup) c.5212-16dup (n.5212-16dup) c.5104-16dup (n.5104-16dup) c.5083-16dup (n.5083-16dup) c.4429-16dup (n.4429-16dup) c.5377-16dup (n.5377-16dup) c.5125-16dup (n.5125-16dup) c.3871-16dup (n.3871-16dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088211del | CA054214 | TSC2 | c.*3510-16del (n.*3510-16del) c.5008-16del (n.5008-16del) c.5158-16del (n.5158-16del) c.*5674-16del (n.*5674-16del) c.*7910-16del (n.*7910-16del) c.5161-16del (n.5161-16del) c.5092-16del (n.5092-16del) c.4960-16del (n.4960-16del) c.4993-16del (n.4993-16del) c.1384-16del n.3043-16del c.3815-16del c.5032-28del (n.5032-28del) n.758-16del c.4963-16del (n.4963-16del) c.5029-16del (n.5029-16del) c.4954-16del (n.4954-16del) n.2809-16del c.5086-16del (n.5086-16del) c.5032-16del (n.5032-16del) c.5031del (p.Cys1678AlafsTer?) c.4957-16del (n.4957-16del) c.5082-16del n.3245-16del c.5155-16del (n.5155-16del) n.3976-16del n.2413-16del n.2384-16del n.2274-16del c.4816-16del (n.4816-16del) c.*4328-16del (n.*4328-16del) c.4852-16del (n.4852-16del) n.2884-16del c.1343-16del n.2276-16del c.5215-16del (n.5215-16del) c.5212-16del (n.5212-16del) c.5104-16del (n.5104-16del) c.5083-16del (n.5083-16del) c.4429-16del (n.4429-16del) c.5377-16del (n.5377-16del) c.5125-16del (n.5125-16del) c.3871-16del (n.3871-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088207_2088220delinsCCCCCTGCCTACGT | CA2202031365 | TSC2 | c.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.1384-20_1384-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.3043-20_3043-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.3815-20_3815-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT) n.758-20_758-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.2809-20_2809-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5027_5040delinsCCCCCTGCCTACGT (p.Thr1676=) c.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5082-20_5082-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.3245-20_3245-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.3976-20_3976-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2413-20_2413-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2384-20_2384-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2274-20_2274-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.2884-20_2884-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.1343-20_1343-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2276-20_2276-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT) | |
16 | g.2088208C>A | CA2580091158 | TSC2 | c.*3510-19C>A (n.*3510-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.5158-19C>A (n.5158-19C>A) c.*5674-19C>A (n.*5674-19C>A) c.*7910-19C>A (n.*7910-19C>A) c.5161-19C>A (n.5161-19C>A) c.5092-19C>A (n.5092-19C>A) c.4960-19C>A (n.4960-19C>A) c.4993-19C>A (n.4993-19C>A) c.1384-19C>A n.3043-19C>A c.3815-19C>A c.5032-31C>A (n.5032-31C>A) n.758-19C>A c.4963-19C>A (n.4963-19C>A) c.5029-19C>A (n.5029-19C>A) c.4954-19C>A (n.4954-19C>A) n.2809-19C>A c.5086-19C>A (n.5086-19C>A) c.5032-19C>A (n.5032-19C>A) c.5028C>A (p.Thr1676=) c.4957-19C>A (n.4957-19C>A) c.5082-19C>A n.3245-19C>A c.5155-19C>A (n.5155-19C>A) n.3976-19C>A n.2413-19C>A n.2384-19C>A n.2274-19C>A c.4816-19C>A (n.4816-19C>A) c.*4328-19C>A (n.*4328-19C>A) c.4852-19C>A (n.4852-19C>A) n.2884-19C>A c.1343-19C>A n.2276-19C>A c.5215-19C>A (n.5215-19C>A) c.5212-19C>A (n.5212-19C>A) c.5104-19C>A (n.5104-19C>A) c.5083-19C>A (n.5083-19C>A) c.4429-19C>A (n.4429-19C>A) c.5377-19C>A (n.5377-19C>A) c.5125-19C>A (n.5125-19C>A) c.3871-19C>A (n.3871-19C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088208C= | CA2202031372 | TSC2 | c.*3510-19C= (n.*3510-19C=) c.5008-19C= (n.5008-19C=) c.5158-19C= (n.5158-19C=) c.*5674-19C= (n.*5674-19C=) c.*7910-19C= (n.*7910-19C=) c.5161-19C= (n.5161-19C=) c.5092-19C= (n.5092-19C=) c.4960-19C= (n.4960-19C=) c.4993-19C= (n.4993-19C=) c.1384-19C= n.3043-19C= c.3815-19C= c.5032-31C= (n.5032-31C=) n.758-19C= c.4963-19C= (n.4963-19C=) c.5029-19C= (n.5029-19C=) c.4954-19C= (n.4954-19C=) n.2809-19C= c.5086-19C= (n.5086-19C=) c.5032-19C= (n.5032-19C=) c.5028C= (p.Thr1676=) c.4957-19C= (n.4957-19C=) c.5082-19C= n.3245-19C= c.5155-19C= (n.5155-19C=) n.3976-19C= n.2413-19C= n.2384-19C= n.2274-19C= c.4816-19C= (n.4816-19C=) c.*4328-19C= (n.*4328-19C=) c.4852-19C= (n.4852-19C=) n.2884-19C= c.1343-19C= n.2276-19C= c.5215-19C= (n.5215-19C=) c.5212-19C= (n.5212-19C=) c.5104-19C= (n.5104-19C=) c.5083-19C= (n.5083-19C=) c.4429-19C= (n.4429-19C=) c.5377-19C= (n.5377-19C=) c.5125-19C= (n.5125-19C=) c.3871-19C= (n.3871-19C=) | |
16 | g.2088208C>G | CA054200 | TSC2 | c.*3510-19C>G (n.*3510-19C>G) c.5008-19C>G (n.5008-19C>G) c.5158-19C>G (n.5158-19C>G) c.*5674-19C>G (n.*5674-19C>G) c.*7910-19C>G (n.*7910-19C>G) c.5161-19C>G (n.5161-19C>G) c.5092-19C>G (n.5092-19C>G) c.4960-19C>G (n.4960-19C>G) c.4993-19C>G (n.4993-19C>G) c.1384-19C>G n.3043-19C>G c.3815-19C>G c.5032-31C>G (n.5032-31C>G) n.758-19C>G c.4963-19C>G (n.4963-19C>G) c.5029-19C>G (n.5029-19C>G) c.4954-19C>G (n.4954-19C>G) n.2809-19C>G c.5086-19C>G (n.5086-19C>G) c.5032-19C>G (n.5032-19C>G) c.5028C>G (p.Thr1676=) c.4957-19C>G (n.4957-19C>G) c.5082-19C>G n.3245-19C>G c.5155-19C>G (n.5155-19C>G) n.3976-19C>G n.2413-19C>G n.2384-19C>G n.2274-19C>G c.4816-19C>G (n.4816-19C>G) c.*4328-19C>G (n.*4328-19C>G) c.4852-19C>G (n.4852-19C>G) n.2884-19C>G c.1343-19C>G n.2276-19C>G c.5215-19C>G (n.5215-19C>G) c.5212-19C>G (n.5212-19C>G) c.5104-19C>G (n.5104-19C>G) c.5083-19C>G (n.5083-19C>G) c.4429-19C>G (n.4429-19C>G) c.5377-19C>G (n.5377-19C>G) c.5125-19C>G (n.5125-19C>G) c.3871-19C>G (n.3871-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088208C>T | CA2580091159 | TSC2 | c.*3510-19C>T (n.*3510-19C>T) c.5008-19C>T (n.5008-19C>T) c.5158-19C>T (n.5158-19C>T) c.*5674-19C>T (n.*5674-19C>T) c.*7910-19C>T (n.*7910-19C>T) c.5161-19C>T (n.5161-19C>T) c.5092-19C>T (n.5092-19C>T) c.4960-19C>T (n.4960-19C>T) c.4993-19C>T (n.4993-19C>T) c.1384-19C>T n.3043-19C>T c.3815-19C>T c.5032-31C>T (n.5032-31C>T) n.758-19C>T c.4963-19C>T (n.4963-19C>T) c.5029-19C>T (n.5029-19C>T) c.4954-19C>T (n.4954-19C>T) n.2809-19C>T c.5086-19C>T (n.5086-19C>T) c.5032-19C>T (n.5032-19C>T) c.5028C>T (p.Thr1676=) c.4957-19C>T (n.4957-19C>T) c.5082-19C>T n.3245-19C>T c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) n.3976-19C>T n.2413-19C>T n.2384-19C>T n.2274-19C>T c.4816-19C>T (n.4816-19C>T) c.*4328-19C>T (n.*4328-19C>T) c.4852-19C>T (n.4852-19C>T) n.2884-19C>T c.1343-19C>T n.2276-19C>T c.5215-19C>T (n.5215-19C>T) c.5212-19C>T (n.5212-19C>T) c.5104-19C>T (n.5104-19C>T) c.5083-19C>T (n.5083-19C>T) c.4429-19C>T (n.4429-19C>T) c.5377-19C>T (n.5377-19C>T) c.5125-19C>T (n.5125-19C>T) c.3871-19C>T (n.3871-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088212_2088224del | CA658656650 | TSC2 | c.*3510-15_*3510-3del (n.*3510-15_*3510-3del) c.5008-15_5008-3del (n.5008-15_5008-3del) c.5158-15_5158-3del (n.5158-15_5158-3del) c.*5674-15_*5674-3del (n.*5674-15_*5674-3del) c.*7910-15_*7910-3del (n.*7910-15_*7910-3del) c.5161-15_5161-3del (n.5161-15_5161-3del) c.5092-15_5092-3del (n.5092-15_5092-3del) c.4960-15_4960-3del (n.4960-15_4960-3del) c.4993-15_4993-3del (n.4993-15_4993-3del) c.1384-15_1384-3del n.3043-15_3043-3del c.3815-15_3815-3del c.5032-27_5032-15del (n.5032-27_5032-15del) n.758-15_758-3del c.4963-15_4963-3del (n.4963-15_4963-3del) c.5029-15_5029-3del (n.5029-15_5029-3del) c.4954-15_4954-3del (n.4954-15_4954-3del) n.2809-15_2809-3del c.5086-15_5086-3del (n.5086-15_5086-3del) c.5032-15_5032-3del (n.5032-15_5032-3del) c.5032_5044del (p.Cys1678ArgfsTer?) c.4957-15_4957-3del (n.4957-15_4957-3del) c.5082-15_5082-3del n.3245-15_3245-3del c.5155-15_5155-3del (n.5155-15_5155-3del) n.3976-15_3976-3del n.2413-15_2413-3del n.2384-15_2384-3del n.2274-15_2274-3del c.4816-15_4816-3del (n.4816-15_4816-3del) c.*4328-15_*4328-3del (n.*4328-15_*4328-3del) c.4852-15_4852-3del (n.4852-15_4852-3del) n.2884-15_2884-3del c.1343-15_1343-3del n.2276-15_2276-3del c.5215-15_5215-3del (n.5215-15_5215-3del) c.5212-15_5212-3del (n.5212-15_5212-3del) c.5104-15_5104-3del (n.5104-15_5104-3del) c.5083-15_5083-3del (n.5083-15_5083-3del) c.4429-15_4429-3del (n.4429-15_4429-3del) c.5377-15_5377-3del (n.5377-15_5377-3del) c.5125-15_5125-3del (n.5125-15_5125-3del) c.3871-15_3871-3del (n.3871-15_3871-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088209C>A | CA2631118421 | TSC2 | c.*3510-18C>A (n.*3510-18C>A) c.5008-18C>A (n.5008-18C>A) c.5158-18C>A (n.5158-18C>A) c.*5674-18C>A (n.*5674-18C>A) c.*7910-18C>A (n.*7910-18C>A) c.5161-18C>A (n.5161-18C>A) c.5092-18C>A (n.5092-18C>A) c.4960-18C>A (n.4960-18C>A) c.4993-18C>A (n.4993-18C>A) c.1384-18C>A n.3043-18C>A c.3815-18C>A c.5032-30C>A (n.5032-30C>A) n.758-18C>A c.4963-18C>A (n.4963-18C>A) c.5029-18C>A (n.5029-18C>A) c.4954-18C>A (n.4954-18C>A) n.2809-18C>A c.5086-18C>A (n.5086-18C>A) c.5032-18C>A (n.5032-18C>A) c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.4957-18C>A (n.4957-18C>A) c.5082-18C>A n.3245-18C>A c.5155-18C>A (n.5155-18C>A) n.3976-18C>A n.2413-18C>A n.2384-18C>A n.2274-18C>A c.4816-18C>A (n.4816-18C>A) c.*4328-18C>A (n.*4328-18C>A) c.4852-18C>A (n.4852-18C>A) n.2884-18C>A c.1343-18C>A n.2276-18C>A c.5215-18C>A (n.5215-18C>A) c.5212-18C>A (n.5212-18C>A) c.5104-18C>A (n.5104-18C>A) c.5083-18C>A (n.5083-18C>A) c.4429-18C>A (n.4429-18C>A) c.5377-18C>A (n.5377-18C>A) c.5125-18C>A (n.5125-18C>A) c.3871-18C>A (n.3871-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088209C= | CA2202031379 | TSC2 | c.*3510-18C= (n.*3510-18C=) c.5008-18C= (n.5008-18C=) c.5158-18C= (n.5158-18C=) c.*5674-18C= (n.*5674-18C=) c.*7910-18C= (n.*7910-18C=) c.5161-18C= (n.5161-18C=) c.5092-18C= (n.5092-18C=) c.4960-18C= (n.4960-18C=) c.4993-18C= (n.4993-18C=) c.1384-18C= n.3043-18C= c.3815-18C= c.5032-30C= (n.5032-30C=) n.758-18C= c.4963-18C= (n.4963-18C=) c.5029-18C= (n.5029-18C=) c.4954-18C= (n.4954-18C=) n.2809-18C= c.5086-18C= (n.5086-18C=) c.5032-18C= (n.5032-18C=) c.5029C= (p.Pro1677=) c.4957-18C= (n.4957-18C=) c.5082-18C= n.3245-18C= c.5155-18C= (n.5155-18C=) n.3976-18C= n.2413-18C= n.2384-18C= n.2274-18C= c.4816-18C= (n.4816-18C=) c.*4328-18C= (n.*4328-18C=) c.4852-18C= (n.4852-18C=) n.2884-18C= c.1343-18C= n.2276-18C= c.5215-18C= (n.5215-18C=) c.5212-18C= (n.5212-18C=) c.5104-18C= (n.5104-18C=) c.5083-18C= (n.5083-18C=) c.4429-18C= (n.4429-18C=) c.5377-18C= (n.5377-18C=) c.5125-18C= (n.5125-18C=) c.3871-18C= (n.3871-18C=) | |
16 | g.2088209C>G | CA054195 | TSC2 | c.*3510-18C>G (n.*3510-18C>G) c.5008-18C>G (n.5008-18C>G) c.5158-18C>G (n.5158-18C>G) c.*5674-18C>G (n.*5674-18C>G) c.*7910-18C>G (n.*7910-18C>G) c.5161-18C>G (n.5161-18C>G) c.5092-18C>G (n.5092-18C>G) c.4960-18C>G (n.4960-18C>G) c.4993-18C>G (n.4993-18C>G) c.1384-18C>G n.3043-18C>G c.3815-18C>G c.5032-30C>G (n.5032-30C>G) n.758-18C>G c.4963-18C>G (n.4963-18C>G) c.5029-18C>G (n.5029-18C>G) c.4954-18C>G (n.4954-18C>G) n.2809-18C>G c.5086-18C>G (n.5086-18C>G) c.5032-18C>G (n.5032-18C>G) c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.4957-18C>G (n.4957-18C>G) c.5082-18C>G n.3245-18C>G c.5155-18C>G (n.5155-18C>G) n.3976-18C>G n.2413-18C>G n.2384-18C>G n.2274-18C>G c.4816-18C>G (n.4816-18C>G) c.*4328-18C>G (n.*4328-18C>G) c.4852-18C>G (n.4852-18C>G) n.2884-18C>G c.1343-18C>G n.2276-18C>G c.5215-18C>G (n.5215-18C>G) c.5212-18C>G (n.5212-18C>G) c.5104-18C>G (n.5104-18C>G) c.5083-18C>G (n.5083-18C>G) c.4429-18C>G (n.4429-18C>G) c.5377-18C>G (n.5377-18C>G) c.5125-18C>G (n.5125-18C>G) c.3871-18C>G (n.3871-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088209C>T | CA718904869 | TSC2 | c.*3510-18C>T (n.*3510-18C>T) c.5008-18C>T (n.5008-18C>T) c.5158-18C>T (n.5158-18C>T) c.*5674-18C>T (n.*5674-18C>T) c.*7910-18C>T (n.*7910-18C>T) c.5161-18C>T (n.5161-18C>T) c.5092-18C>T (n.5092-18C>T) c.4960-18C>T (n.4960-18C>T) c.4993-18C>T (n.4993-18C>T) c.1384-18C>T n.3043-18C>T c.3815-18C>T c.5032-30C>T (n.5032-30C>T) n.758-18C>T c.4963-18C>T (n.4963-18C>T) c.5029-18C>T (n.5029-18C>T) c.4954-18C>T (n.4954-18C>T) n.2809-18C>T c.5086-18C>T (n.5086-18C>T) c.5032-18C>T (n.5032-18C>T) c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.4957-18C>T (n.4957-18C>T) c.5082-18C>T n.3245-18C>T c.5155-18C>T (n.5155-18C>T) n.3976-18C>T n.2413-18C>T n.2384-18C>T n.2274-18C>T c.4816-18C>T (n.4816-18C>T) c.*4328-18C>T (n.*4328-18C>T) c.4852-18C>T (n.4852-18C>T) n.2884-18C>T c.1343-18C>T n.2276-18C>T c.5215-18C>T (n.5215-18C>T) c.5212-18C>T (n.5212-18C>T) c.5104-18C>T (n.5104-18C>T) c.5083-18C>T (n.5083-18C>T) c.4429-18C>T (n.4429-18C>T) c.5377-18C>T (n.5377-18C>T) c.5125-18C>T (n.5125-18C>T) c.3871-18C>T (n.3871-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088210C>A | CA2731606665 | TSC2 | c.*3510-17C>A (n.*3510-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.5158-17C>A (n.5158-17C>A) c.*5674-17C>A (n.*5674-17C>A) c.*7910-17C>A (n.*7910-17C>A) c.5161-17C>A (n.5161-17C>A) c.5092-17C>A (n.5092-17C>A) c.4960-17C>A (n.4960-17C>A) c.4993-17C>A (n.4993-17C>A) c.1384-17C>A n.3043-17C>A c.3815-17C>A c.5032-29C>A (n.5032-29C>A) n.758-17C>A c.4963-17C>A (n.4963-17C>A) c.5029-17C>A (n.5029-17C>A) c.4954-17C>A (n.4954-17C>A) n.2809-17C>A c.5086-17C>A (n.5086-17C>A) c.5032-17C>A (n.5032-17C>A) c.5030C>A (p.Pro1677His) c.4957-17C>A (n.4957-17C>A) c.5082-17C>A n.3245-17C>A c.5155-17C>A (n.5155-17C>A) n.3976-17C>A n.2413-17C>A n.2384-17C>A n.2274-17C>A c.4816-17C>A (n.4816-17C>A) c.*4328-17C>A (n.*4328-17C>A) c.4852-17C>A (n.4852-17C>A) n.2884-17C>A c.1343-17C>A n.2276-17C>A c.5215-17C>A (n.5215-17C>A) c.5212-17C>A (n.5212-17C>A) c.5104-17C>A (n.5104-17C>A) c.5083-17C>A (n.5083-17C>A) c.4429-17C>A (n.4429-17C>A) c.5377-17C>A (n.5377-17C>A) c.5125-17C>A (n.5125-17C>A) c.3871-17C>A (n.3871-17C>A) | dbSNP |
16 | g.2088210C= | CA2202031382 | TSC2 | c.*3510-17C= (n.*3510-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.5158-17C= (n.5158-17C=) c.*5674-17C= (n.*5674-17C=) c.*7910-17C= (n.*7910-17C=) c.5161-17C= (n.5161-17C=) c.5092-17C= (n.5092-17C=) c.4960-17C= (n.4960-17C=) c.4993-17C= (n.4993-17C=) c.1384-17C= n.3043-17C= c.3815-17C= c.5032-29C= (n.5032-29C=) n.758-17C= c.4963-17C= (n.4963-17C=) c.5029-17C= (n.5029-17C=) c.4954-17C= (n.4954-17C=) n.2809-17C= c.5086-17C= (n.5086-17C=) c.5032-17C= (n.5032-17C=) c.5030C= (p.Pro1677=) c.4957-17C= (n.4957-17C=) c.5082-17C= n.3245-17C= c.5155-17C= (n.5155-17C=) n.3976-17C= n.2413-17C= n.2384-17C= n.2274-17C= c.4816-17C= (n.4816-17C=) c.*4328-17C= (n.*4328-17C=) c.4852-17C= (n.4852-17C=) n.2884-17C= c.1343-17C= n.2276-17C= c.5215-17C= (n.5215-17C=) c.5212-17C= (n.5212-17C=) c.5104-17C= (n.5104-17C=) c.5083-17C= (n.5083-17C=) c.4429-17C= (n.4429-17C=) c.5377-17C= (n.5377-17C=) c.5125-17C= (n.5125-17C=) c.3871-17C= (n.3871-17C=) | |
16 | g.2088210C>G | CA2739269933 | TSC2 | c.*3510-17C>G (n.*3510-17C>G) c.5008-17C>G (n.5008-17C>G) c.5158-17C>G (n.5158-17C>G) c.*5674-17C>G (n.*5674-17C>G) c.*7910-17C>G (n.*7910-17C>G) c.5161-17C>G (n.5161-17C>G) c.5092-17C>G (n.5092-17C>G) c.4960-17C>G (n.4960-17C>G) c.4993-17C>G (n.4993-17C>G) c.1384-17C>G n.3043-17C>G c.3815-17C>G c.5032-29C>G (n.5032-29C>G) n.758-17C>G c.4963-17C>G (n.4963-17C>G) c.5029-17C>G (n.5029-17C>G) c.4954-17C>G (n.4954-17C>G) n.2809-17C>G c.5086-17C>G (n.5086-17C>G) c.5032-17C>G (n.5032-17C>G) c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.4957-17C>G (n.4957-17C>G) c.5082-17C>G n.3245-17C>G c.5155-17C>G (n.5155-17C>G) n.3976-17C>G n.2413-17C>G n.2384-17C>G n.2274-17C>G c.4816-17C>G (n.4816-17C>G) c.*4328-17C>G (n.*4328-17C>G) c.4852-17C>G (n.4852-17C>G) n.2884-17C>G c.1343-17C>G n.2276-17C>G c.5215-17C>G (n.5215-17C>G) c.5212-17C>G (n.5212-17C>G) c.5104-17C>G (n.5104-17C>G) c.5083-17C>G (n.5083-17C>G) c.4429-17C>G (n.4429-17C>G) c.5377-17C>G (n.5377-17C>G) c.5125-17C>G (n.5125-17C>G) c.3871-17C>G (n.3871-17C>G) | ClinVar |
16 | g.2088210C>T | CA620705060 | TSC2 | c.*3510-17C>T (n.*3510-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.5158-17C>T (n.5158-17C>T) c.*5674-17C>T (n.*5674-17C>T) c.*7910-17C>T (n.*7910-17C>T) c.5161-17C>T (n.5161-17C>T) c.5092-17C>T (n.5092-17C>T) c.4960-17C>T (n.4960-17C>T) c.4993-17C>T (n.4993-17C>T) c.1384-17C>T n.3043-17C>T c.3815-17C>T c.5032-29C>T (n.5032-29C>T) n.758-17C>T c.4963-17C>T (n.4963-17C>T) c.5029-17C>T (n.5029-17C>T) c.4954-17C>T (n.4954-17C>T) n.2809-17C>T c.5086-17C>T (n.5086-17C>T) c.5032-17C>T (n.5032-17C>T) c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.4957-17C>T (n.4957-17C>T) c.5082-17C>T n.3245-17C>T c.5155-17C>T (n.5155-17C>T) n.3976-17C>T n.2413-17C>T n.2384-17C>T n.2274-17C>T c.4816-17C>T (n.4816-17C>T) c.*4328-17C>T (n.*4328-17C>T) c.4852-17C>T (n.4852-17C>T) n.2884-17C>T c.1343-17C>T n.2276-17C>T c.5215-17C>T (n.5215-17C>T) c.5212-17C>T (n.5212-17C>T) c.5104-17C>T (n.5104-17C>T) c.5083-17C>T (n.5083-17C>T) c.4429-17C>T (n.4429-17C>T) c.5377-17C>T (n.5377-17C>T) c.5125-17C>T (n.5125-17C>T) c.3871-17C>T (n.3871-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088210_2088212delinsCCT | CA2202031384 | TSC2 | c.*3510-17_*3510-15delinsCCT (n.*3510-17_*3510-15delinsCCT) c.5008-17_5008-15delinsCCT (n.5008-17_5008-15delinsCCT) c.5158-17_5158-15delinsCCT (n.5158-17_5158-15delinsCCT) c.*5674-17_*5674-15delinsCCT (n.*5674-17_*5674-15delinsCCT) c.*7910-17_*7910-15delinsCCT (n.*7910-17_*7910-15delinsCCT) c.5161-17_5161-15delinsCCT (n.5161-17_5161-15delinsCCT) c.5092-17_5092-15delinsCCT (n.5092-17_5092-15delinsCCT) c.4960-17_4960-15delinsCCT (n.4960-17_4960-15delinsCCT) c.4993-17_4993-15delinsCCT (n.4993-17_4993-15delinsCCT) c.1384-17_1384-15delinsCCT n.3043-17_3043-15delinsCCT c.3815-17_3815-15delinsCCT c.5032-29_5032-27delinsCCT (n.5032-29_5032-27delinsCCT) n.758-17_758-15delinsCCT c.4963-17_4963-15delinsCCT (n.4963-17_4963-15delinsCCT) c.5029-17_5029-15delinsCCT (n.5029-17_5029-15delinsCCT) c.4954-17_4954-15delinsCCT (n.4954-17_4954-15delinsCCT) n.2809-17_2809-15delinsCCT c.5086-17_5086-15delinsCCT (n.5086-17_5086-15delinsCCT) c.5032-17_5032-15delinsCCT (n.5032-17_5032-15delinsCCT) c.5030_5032delinsCCT (p.Pro1677=) c.4957-17_4957-15delinsCCT (n.4957-17_4957-15delinsCCT) c.5082-17_5082-15delinsCCT n.3245-17_3245-15delinsCCT c.5155-17_5155-15delinsCCT (n.5155-17_5155-15delinsCCT) n.3976-17_3976-15delinsCCT n.2413-17_2413-15delinsCCT n.2384-17_2384-15delinsCCT n.2274-17_2274-15delinsCCT c.4816-17_4816-15delinsCCT (n.4816-17_4816-15delinsCCT) c.*4328-17_*4328-15delinsCCT (n.*4328-17_*4328-15delinsCCT) c.4852-17_4852-15delinsCCT (n.4852-17_4852-15delinsCCT) n.2884-17_2884-15delinsCCT c.1343-17_1343-15delinsCCT n.2276-17_2276-15delinsCCT c.5215-17_5215-15delinsCCT (n.5215-17_5215-15delinsCCT) c.5212-17_5212-15delinsCCT (n.5212-17_5212-15delinsCCT) c.5104-17_5104-15delinsCCT (n.5104-17_5104-15delinsCCT) c.5083-17_5083-15delinsCCT (n.5083-17_5083-15delinsCCT) c.4429-17_4429-15delinsCCT (n.4429-17_4429-15delinsCCT) c.5377-17_5377-15delinsCCT (n.5377-17_5377-15delinsCCT) c.5125-17_5125-15delinsCCT (n.5125-17_5125-15delinsCCT) c.3871-17_3871-15delinsCCT (n.3871-17_3871-15delinsCCT) | |
16 | g.2088213_2088216dup | CA2739269934 | TSC2 | c.*3510-14_*3510-11dup (n.*3510-14_*3510-11dup) c.5008-14_5008-11dup (n.5008-14_5008-11dup) c.5158-14_5158-11dup (n.5158-14_5158-11dup) c.*5674-14_*5674-11dup (n.*5674-14_*5674-11dup) c.*7910-14_*7910-11dup (n.*7910-14_*7910-11dup) c.5161-14_5161-11dup (n.5161-14_5161-11dup) c.5092-14_5092-11dup (n.5092-14_5092-11dup) c.4960-14_4960-11dup (n.4960-14_4960-11dup) c.4993-14_4993-11dup (n.4993-14_4993-11dup) c.1384-14_1384-11dup n.3043-14_3043-11dup c.3815-14_3815-11dup c.5032-26_5032-23dup (n.5032-26_5032-23dup) n.758-14_758-11dup c.4963-14_4963-11dup (n.4963-14_4963-11dup) c.5029-14_5029-11dup (n.5029-14_5029-11dup) c.4954-14_4954-11dup (n.4954-14_4954-11dup) n.2809-14_2809-11dup c.5086-14_5086-11dup (n.5086-14_5086-11dup) c.5032-14_5032-11dup (n.5032-14_5032-11dup) c.5033_5036dup (p.Arg1680ProfsTer12) c.4957-14_4957-11dup (n.4957-14_4957-11dup) c.5082-14_5082-11dup n.3245-14_3245-11dup c.5155-14_5155-11dup (n.5155-14_5155-11dup) n.3976-14_3976-11dup n.2413-14_2413-11dup n.2384-14_2384-11dup n.2274-14_2274-11dup c.4816-14_4816-11dup (n.4816-14_4816-11dup) c.*4328-14_*4328-11dup (n.*4328-14_*4328-11dup) c.4852-14_4852-11dup (n.4852-14_4852-11dup) n.2884-14_2884-11dup c.1343-14_1343-11dup n.2276-14_2276-11dup c.5215-14_5215-11dup (n.5215-14_5215-11dup) c.5212-14_5212-11dup (n.5212-14_5212-11dup) c.5104-14_5104-11dup (n.5104-14_5104-11dup) c.5083-14_5083-11dup (n.5083-14_5083-11dup) c.4429-14_4429-11dup (n.4429-14_4429-11dup) c.5377-14_5377-11dup (n.5377-14_5377-11dup) c.5125-14_5125-11dup (n.5125-14_5125-11dup) c.3871-14_3871-11dup (n.3871-14_3871-11dup) | ClinVar |
16 | g.2088211C>A | CA2731827648 | TSC2 | c.*3510-16C>A (n.*3510-16C>A) c.5008-16C>A (n.5008-16C>A) c.5158-16C>A (n.5158-16C>A) c.*5674-16C>A (n.*5674-16C>A) c.*7910-16C>A (n.*7910-16C>A) c.5161-16C>A (n.5161-16C>A) c.5092-16C>A (n.5092-16C>A) c.4960-16C>A (n.4960-16C>A) c.4993-16C>A (n.4993-16C>A) c.1384-16C>A n.3043-16C>A c.3815-16C>A c.5032-28C>A (n.5032-28C>A) n.758-16C>A c.4963-16C>A (n.4963-16C>A) c.5029-16C>A (n.5029-16C>A) c.4954-16C>A (n.4954-16C>A) n.2809-16C>A c.5086-16C>A (n.5086-16C>A) c.5032-16C>A (n.5032-16C>A) c.5031C>A (p.Pro1677=) c.4957-16C>A (n.4957-16C>A) c.5082-16C>A n.3245-16C>A c.5155-16C>A (n.5155-16C>A) n.3976-16C>A n.2413-16C>A n.2384-16C>A n.2274-16C>A c.4816-16C>A (n.4816-16C>A) c.*4328-16C>A (n.*4328-16C>A) c.4852-16C>A (n.4852-16C>A) n.2884-16C>A c.1343-16C>A n.2276-16C>A c.5215-16C>A (n.5215-16C>A) c.5212-16C>A (n.5212-16C>A) c.5104-16C>A (n.5104-16C>A) c.5083-16C>A (n.5083-16C>A) c.4429-16C>A (n.4429-16C>A) c.5377-16C>A (n.5377-16C>A) c.5125-16C>A (n.5125-16C>A) c.3871-16C>A (n.3871-16C>A) | dbSNP |
16 | g.2088211C>T | CA2573151976 | TSC2 | c.*3510-16C>T (n.*3510-16C>T) c.5008-16C>T (n.5008-16C>T) c.5158-16C>T (n.5158-16C>T) c.*5674-16C>T (n.*5674-16C>T) c.*7910-16C>T (n.*7910-16C>T) c.5161-16C>T (n.5161-16C>T) c.5092-16C>T (n.5092-16C>T) c.4960-16C>T (n.4960-16C>T) c.4993-16C>T (n.4993-16C>T) c.1384-16C>T n.3043-16C>T c.3815-16C>T c.5032-28C>T (n.5032-28C>T) n.758-16C>T c.4963-16C>T (n.4963-16C>T) c.5029-16C>T (n.5029-16C>T) c.4954-16C>T (n.4954-16C>T) n.2809-16C>T c.5086-16C>T (n.5086-16C>T) c.5032-16C>T (n.5032-16C>T) c.5031C>T (p.Pro1677=) c.4957-16C>T (n.4957-16C>T) c.5082-16C>T n.3245-16C>T c.5155-16C>T (n.5155-16C>T) n.3976-16C>T n.2413-16C>T n.2384-16C>T n.2274-16C>T c.4816-16C>T (n.4816-16C>T) c.*4328-16C>T (n.*4328-16C>T) c.4852-16C>T (n.4852-16C>T) n.2884-16C>T c.1343-16C>T n.2276-16C>T c.5215-16C>T (n.5215-16C>T) c.5212-16C>T (n.5212-16C>T) c.5104-16C>T (n.5104-16C>T) c.5083-16C>T (n.5083-16C>T) c.4429-16C>T (n.4429-16C>T) c.5377-16C>T (n.5377-16C>T) c.5125-16C>T (n.5125-16C>T) c.3871-16C>T (n.3871-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088211_2088212del | CA620705061 | TSC2 | c.*3510-16_*3510-15del (n.*3510-16_*3510-15del) c.5008-16_5008-15del (n.5008-16_5008-15del) c.5158-16_5158-15del (n.5158-16_5158-15del) c.*5674-16_*5674-15del (n.*5674-16_*5674-15del) c.*7910-16_*7910-15del (n.*7910-16_*7910-15del) c.5161-16_5161-15del (n.5161-16_5161-15del) c.5092-16_5092-15del (n.5092-16_5092-15del) c.4960-16_4960-15del (n.4960-16_4960-15del) c.4993-16_4993-15del (n.4993-16_4993-15del) c.1384-16_1384-15del n.3043-16_3043-15del c.3815-16_3815-15del c.5032-28_5032-27del (n.5032-28_5032-27del) n.758-16_758-15del c.4963-16_4963-15del (n.4963-16_4963-15del) c.5029-16_5029-15del (n.5029-16_5029-15del) c.4954-16_4954-15del (n.4954-16_4954-15del) n.2809-16_2809-15del c.5086-16_5086-15del (n.5086-16_5086-15del) c.5032-16_5032-15del (n.5032-16_5032-15del) c.5031_5032del (p.Cys1678ProfsTer12) c.4957-16_4957-15del (n.4957-16_4957-15del) c.5082-16_5082-15del n.3245-16_3245-15del c.5155-16_5155-15del (n.5155-16_5155-15del) n.3976-16_3976-15del n.2413-16_2413-15del n.2384-16_2384-15del n.2274-16_2274-15del c.4816-16_4816-15del (n.4816-16_4816-15del) c.*4328-16_*4328-15del (n.*4328-16_*4328-15del) c.4852-16_4852-15del (n.4852-16_4852-15del) n.2884-16_2884-15del c.1343-16_1343-15del n.2276-16_2276-15del c.5215-16_5215-15del (n.5215-16_5215-15del) c.5212-16_5212-15del (n.5212-16_5212-15del) c.5104-16_5104-15del (n.5104-16_5104-15del) c.5083-16_5083-15del (n.5083-16_5083-15del) c.4429-16_4429-15del (n.4429-16_4429-15del) c.5377-16_5377-15del (n.5377-16_5377-15del) c.5125-16_5125-15del (n.5125-16_5125-15del) c.3871-16_3871-15del (n.3871-16_3871-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088212del | CA2631118426 | TSC2 | c.*3510-15del (n.*3510-15del) c.5008-15del (n.5008-15del) c.5158-15del (n.5158-15del) c.*5674-15del (n.*5674-15del) c.*7910-15del (n.*7910-15del) c.5161-15del (n.5161-15del) c.5092-15del (n.5092-15del) c.4960-15del (n.4960-15del) c.4993-15del (n.4993-15del) c.1384-15del n.3043-15del c.3815-15del c.5032-27del (n.5032-27del) n.758-15del c.4963-15del (n.4963-15del) c.5029-15del (n.5029-15del) c.4954-15del (n.4954-15del) n.2809-15del c.5086-15del (n.5086-15del) c.5032-15del (n.5032-15del) c.5032del (p.Cys1678AlafsTer?) c.4957-15del (n.4957-15del) c.5082-15del n.3245-15del c.5155-15del (n.5155-15del) n.3976-15del n.2413-15del n.2384-15del n.2274-15del c.4816-15del (n.4816-15del) c.*4328-15del (n.*4328-15del) c.4852-15del (n.4852-15del) n.2884-15del c.1343-15del n.2276-15del c.5215-15del (n.5215-15del) c.5212-15del (n.5212-15del) c.5104-15del (n.5104-15del) c.5083-15del (n.5083-15del) c.4429-15del (n.4429-15del) c.5377-15del (n.5377-15del) c.5125-15del (n.5125-15del) c.3871-15del (n.3871-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088212T>A | CA2731571817 | TSC2 | c.*3510-15T>A (n.*3510-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.5158-15T>A (n.5158-15T>A) c.*5674-15T>A (n.*5674-15T>A) c.*7910-15T>A (n.*7910-15T>A) c.5161-15T>A (n.5161-15T>A) c.5092-15T>A (n.5092-15T>A) c.4960-15T>A (n.4960-15T>A) c.4993-15T>A (n.4993-15T>A) c.1384-15T>A n.3043-15T>A c.3815-15T>A c.5032-27T>A (n.5032-27T>A) n.758-15T>A c.4963-15T>A (n.4963-15T>A) c.5029-15T>A (n.5029-15T>A) c.4954-15T>A (n.4954-15T>A) n.2809-15T>A c.5086-15T>A (n.5086-15T>A) c.5032-15T>A (n.5032-15T>A) c.5032T>A (p.Cys1678Ser) c.4957-15T>A (n.4957-15T>A) c.5082-15T>A n.3245-15T>A c.5155-15T>A (n.5155-15T>A) n.3976-15T>A n.2413-15T>A n.2384-15T>A n.2274-15T>A c.4816-15T>A (n.4816-15T>A) c.*4328-15T>A (n.*4328-15T>A) c.4852-15T>A (n.4852-15T>A) n.2884-15T>A c.1343-15T>A n.2276-15T>A c.5215-15T>A (n.5215-15T>A) c.5212-15T>A (n.5212-15T>A) c.5104-15T>A (n.5104-15T>A) c.5083-15T>A (n.5083-15T>A) c.4429-15T>A (n.4429-15T>A) c.5377-15T>A (n.5377-15T>A) c.5125-15T>A (n.5125-15T>A) c.3871-15T>A (n.3871-15T>A) | dbSNP |
16 | g.2088212T>C | CA022003 | TSC2 | c.*3510-15T>C (n.*3510-15T>C) c.5008-15T>C (n.5008-15T>C) c.5158-15T>C (n.5158-15T>C) c.*5674-15T>C (n.*5674-15T>C) c.*7910-15T>C (n.*7910-15T>C) c.5161-15T>C (n.5161-15T>C) c.5092-15T>C (n.5092-15T>C) c.4960-15T>C (n.4960-15T>C) c.4993-15T>C (n.4993-15T>C) c.1384-15T>C n.3043-15T>C c.3815-15T>C c.5032-27T>C (n.5032-27T>C) n.758-15T>C c.4963-15T>C (n.4963-15T>C) c.5029-15T>C (n.5029-15T>C) c.4954-15T>C (n.4954-15T>C) n.2809-15T>C c.5086-15T>C (n.5086-15T>C) c.5032-15T>C (n.5032-15T>C) c.5032T>C (p.Cys1678Arg) c.4957-15T>C (n.4957-15T>C) c.5082-15T>C n.3245-15T>C c.5155-15T>C (n.5155-15T>C) n.3976-15T>C n.2413-15T>C n.2384-15T>C n.2274-15T>C c.4816-15T>C (n.4816-15T>C) c.*4328-15T>C (n.*4328-15T>C) c.4852-15T>C (n.4852-15T>C) n.2884-15T>C c.1343-15T>C n.2276-15T>C c.5215-15T>C (n.5215-15T>C) c.5212-15T>C (n.5212-15T>C) c.5104-15T>C (n.5104-15T>C) c.5083-15T>C (n.5083-15T>C) c.4429-15T>C (n.4429-15T>C) c.5377-15T>C (n.5377-15T>C) c.5125-15T>C (n.5125-15T>C) c.3871-15T>C (n.3871-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088212T>G | CA2202031389 | TSC2 | c.*3510-15T>G (n.*3510-15T>G) c.5008-15T>G (n.5008-15T>G) c.5158-15T>G (n.5158-15T>G) c.*5674-15T>G (n.*5674-15T>G) c.*7910-15T>G (n.*7910-15T>G) c.5161-15T>G (n.5161-15T>G) c.5092-15T>G (n.5092-15T>G) c.4960-15T>G (n.4960-15T>G) c.4993-15T>G (n.4993-15T>G) c.1384-15T>G n.3043-15T>G c.3815-15T>G c.5032-27T>G (n.5032-27T>G) n.758-15T>G c.4963-15T>G (n.4963-15T>G) c.5029-15T>G (n.5029-15T>G) c.4954-15T>G (n.4954-15T>G) n.2809-15T>G c.5086-15T>G (n.5086-15T>G) c.5032-15T>G (n.5032-15T>G) c.5032T>G (p.Cys1678Gly) c.4957-15T>G (n.4957-15T>G) c.5082-15T>G n.3245-15T>G c.5155-15T>G (n.5155-15T>G) n.3976-15T>G n.2413-15T>G n.2384-15T>G n.2274-15T>G c.4816-15T>G (n.4816-15T>G) c.*4328-15T>G (n.*4328-15T>G) c.4852-15T>G (n.4852-15T>G) n.2884-15T>G c.1343-15T>G n.2276-15T>G c.5215-15T>G (n.5215-15T>G) c.5212-15T>G (n.5212-15T>G) c.5104-15T>G (n.5104-15T>G) c.5083-15T>G (n.5083-15T>G) c.4429-15T>G (n.4429-15T>G) c.5377-15T>G (n.5377-15T>G) c.5125-15T>G (n.5125-15T>G) c.3871-15T>G (n.3871-15T>G) | dbSNP |
16 | g.2088212T= | CA2202031391 | TSC2 | c.*3510-15T= (n.*3510-15T=) c.5008-15T= (n.5008-15T=) c.5158-15T= (n.5158-15T=) c.*5674-15T= (n.*5674-15T=) c.*7910-15T= (n.*7910-15T=) c.5161-15T= (n.5161-15T=) c.5092-15T= (n.5092-15T=) c.4960-15T= (n.4960-15T=) c.4993-15T= (n.4993-15T=) c.1384-15T= n.3043-15T= c.3815-15T= c.5032-27T= (n.5032-27T=) n.758-15T= c.4963-15T= (n.4963-15T=) c.5029-15T= (n.5029-15T=) c.4954-15T= (n.4954-15T=) n.2809-15T= c.5086-15T= (n.5086-15T=) c.5032-15T= (n.5032-15T=) c.5032T= (p.Cys1678=) c.4957-15T= (n.4957-15T=) c.5082-15T= n.3245-15T= c.5155-15T= (n.5155-15T=) n.3976-15T= n.2413-15T= n.2384-15T= n.2274-15T= c.4816-15T= (n.4816-15T=) c.*4328-15T= (n.*4328-15T=) c.4852-15T= (n.4852-15T=) n.2884-15T= c.1343-15T= n.2276-15T= c.5215-15T= (n.5215-15T=) c.5212-15T= (n.5212-15T=) c.5104-15T= (n.5104-15T=) c.5083-15T= (n.5083-15T=) c.4429-15T= (n.4429-15T=) c.5377-15T= (n.5377-15T=) c.5125-15T= (n.5125-15T=) c.3871-15T= (n.3871-15T=) | |
16 | g.2088213G>A | CA2631118429 | TSC2 | c.*3510-14G>A (n.*3510-14G>A) c.5008-14G>A (n.5008-14G>A) c.5158-14G>A (n.5158-14G>A) c.*5674-14G>A (n.*5674-14G>A) c.*7910-14G>A (n.*7910-14G>A) c.5161-14G>A (n.5161-14G>A) c.5092-14G>A (n.5092-14G>A) c.4960-14G>A (n.4960-14G>A) c.4993-14G>A (n.4993-14G>A) c.1384-14G>A n.3043-14G>A c.3815-14G>A c.5032-26G>A (n.5032-26G>A) n.758-14G>A c.4963-14G>A (n.4963-14G>A) c.5029-14G>A (n.5029-14G>A) c.4954-14G>A (n.4954-14G>A) n.2809-14G>A c.5086-14G>A (n.5086-14G>A) c.5032-14G>A (n.5032-14G>A) c.5033G>A (p.Cys1678Tyr) c.4957-14G>A (n.4957-14G>A) c.5082-14G>A n.3245-14G>A c.5155-14G>A (n.5155-14G>A) n.3976-14G>A n.2413-14G>A n.2384-14G>A n.2274-14G>A c.4816-14G>A (n.4816-14G>A) c.*4328-14G>A (n.*4328-14G>A) c.4852-14G>A (n.4852-14G>A) n.2884-14G>A c.1343-14G>A n.2276-14G>A c.5215-14G>A (n.5215-14G>A) c.5212-14G>A (n.5212-14G>A) c.5104-14G>A (n.5104-14G>A) c.5083-14G>A (n.5083-14G>A) c.4429-14G>A (n.4429-14G>A) c.5377-14G>A (n.5377-14G>A) c.5125-14G>A (n.5125-14G>A) c.3871-14G>A (n.3871-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088213G>C | CA2731827706 | TSC2 | c.*3510-14G>C (n.*3510-14G>C) c.5008-14G>C (n.5008-14G>C) c.5158-14G>C (n.5158-14G>C) c.*5674-14G>C (n.*5674-14G>C) c.*7910-14G>C (n.*7910-14G>C) c.5161-14G>C (n.5161-14G>C) c.5092-14G>C (n.5092-14G>C) c.4960-14G>C (n.4960-14G>C) c.4993-14G>C (n.4993-14G>C) c.1384-14G>C n.3043-14G>C c.3815-14G>C c.5032-26G>C (n.5032-26G>C) n.758-14G>C c.4963-14G>C (n.4963-14G>C) c.5029-14G>C (n.5029-14G>C) c.4954-14G>C (n.4954-14G>C) n.2809-14G>C c.5086-14G>C (n.5086-14G>C) c.5032-14G>C (n.5032-14G>C) c.5033G>C (p.Cys1678Ser) c.4957-14G>C (n.4957-14G>C) c.5082-14G>C n.3245-14G>C c.5155-14G>C (n.5155-14G>C) n.3976-14G>C n.2413-14G>C n.2384-14G>C n.2274-14G>C c.4816-14G>C (n.4816-14G>C) c.*4328-14G>C (n.*4328-14G>C) c.4852-14G>C (n.4852-14G>C) n.2884-14G>C c.1343-14G>C n.2276-14G>C c.5215-14G>C (n.5215-14G>C) c.5212-14G>C (n.5212-14G>C) c.5104-14G>C (n.5104-14G>C) c.5083-14G>C (n.5083-14G>C) c.4429-14G>C (n.4429-14G>C) c.5377-14G>C (n.5377-14G>C) c.5125-14G>C (n.5125-14G>C) c.3871-14G>C (n.3871-14G>C) | dbSNP |
16 | g.2088213G>T | CA2573151977 | TSC2 | c.*3510-14G>T (n.*3510-14G>T) c.5008-14G>T (n.5008-14G>T) c.5158-14G>T (n.5158-14G>T) c.*5674-14G>T (n.*5674-14G>T) c.*7910-14G>T (n.*7910-14G>T) c.5161-14G>T (n.5161-14G>T) c.5092-14G>T (n.5092-14G>T) c.4960-14G>T (n.4960-14G>T) c.4993-14G>T (n.4993-14G>T) c.1384-14G>T n.3043-14G>T c.3815-14G>T c.5032-26G>T (n.5032-26G>T) n.758-14G>T c.4963-14G>T (n.4963-14G>T) c.5029-14G>T (n.5029-14G>T) c.4954-14G>T (n.4954-14G>T) n.2809-14G>T c.5086-14G>T (n.5086-14G>T) c.5032-14G>T (n.5032-14G>T) c.5033G>T (p.Cys1678Phe) c.4957-14G>T (n.4957-14G>T) c.5082-14G>T n.3245-14G>T c.5155-14G>T (n.5155-14G>T) n.3976-14G>T n.2413-14G>T n.2384-14G>T n.2274-14G>T c.4816-14G>T (n.4816-14G>T) c.*4328-14G>T (n.*4328-14G>T) c.4852-14G>T (n.4852-14G>T) n.2884-14G>T c.1343-14G>T n.2276-14G>T c.5215-14G>T (n.5215-14G>T) c.5212-14G>T (n.5212-14G>T) c.5104-14G>T (n.5104-14G>T) c.5083-14G>T (n.5083-14G>T) c.4429-14G>T (n.4429-14G>T) c.5377-14G>T (n.5377-14G>T) c.5125-14G>T (n.5125-14G>T) c.3871-14G>T (n.3871-14G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088214C>A | CA2731567136 | TSC2 | c.*3510-13C>A (n.*3510-13C>A) c.5008-13C>A (n.5008-13C>A) c.5158-13C>A (n.5158-13C>A) c.*5674-13C>A (n.*5674-13C>A) c.*7910-13C>A (n.*7910-13C>A) c.5161-13C>A (n.5161-13C>A) c.5092-13C>A (n.5092-13C>A) c.4960-13C>A (n.4960-13C>A) c.4993-13C>A (n.4993-13C>A) c.1384-13C>A n.3043-13C>A c.3815-13C>A c.5032-25C>A (n.5032-25C>A) n.758-13C>A c.4963-13C>A (n.4963-13C>A) c.5029-13C>A (n.5029-13C>A) c.4954-13C>A (n.4954-13C>A) n.2809-13C>A c.5086-13C>A (n.5086-13C>A) c.5032-13C>A (n.5032-13C>A) c.5034C>A (p.Cys1678Ter) c.4957-13C>A (n.4957-13C>A) c.5082-13C>A n.3245-13C>A c.5155-13C>A (n.5155-13C>A) n.3976-13C>A n.2413-13C>A n.2384-13C>A n.2274-13C>A c.4816-13C>A (n.4816-13C>A) c.*4328-13C>A (n.*4328-13C>A) c.4852-13C>A (n.4852-13C>A) n.2884-13C>A c.1343-13C>A n.2276-13C>A c.5215-13C>A (n.5215-13C>A) c.5212-13C>A (n.5212-13C>A) c.5104-13C>A (n.5104-13C>A) c.5083-13C>A (n.5083-13C>A) c.4429-13C>A (n.4429-13C>A) c.5377-13C>A (n.5377-13C>A) c.5125-13C>A (n.5125-13C>A) c.3871-13C>A (n.3871-13C>A) | dbSNP |
16 | g.2088214C= | CA2202031397 | TSC2 | c.*3510-13C= (n.*3510-13C=) c.5008-13C= (n.5008-13C=) c.5158-13C= (n.5158-13C=) c.*5674-13C= (n.*5674-13C=) c.*7910-13C= (n.*7910-13C=) c.5161-13C= (n.5161-13C=) c.5092-13C= (n.5092-13C=) c.4960-13C= (n.4960-13C=) c.4993-13C= (n.4993-13C=) c.1384-13C= n.3043-13C= c.3815-13C= c.5032-25C= (n.5032-25C=) n.758-13C= c.4963-13C= (n.4963-13C=) c.5029-13C= (n.5029-13C=) c.4954-13C= (n.4954-13C=) n.2809-13C= c.5086-13C= (n.5086-13C=) c.5032-13C= (n.5032-13C=) c.5034C= (p.Cys1678=) c.4957-13C= (n.4957-13C=) c.5082-13C= n.3245-13C= c.5155-13C= (n.5155-13C=) n.3976-13C= n.2413-13C= n.2384-13C= n.2274-13C= c.4816-13C= (n.4816-13C=) c.*4328-13C= (n.*4328-13C=) c.4852-13C= (n.4852-13C=) n.2884-13C= c.1343-13C= n.2276-13C= c.5215-13C= (n.5215-13C=) c.5212-13C= (n.5212-13C=) c.5104-13C= (n.5104-13C=) c.5083-13C= (n.5083-13C=) c.4429-13C= (n.4429-13C=) c.5377-13C= (n.5377-13C=) c.5125-13C= (n.5125-13C=) c.3871-13C= (n.3871-13C=) | |
16 | g.2088214C>G | CA021999 | TSC2 | c.*3510-13C>G (n.*3510-13C>G) c.5008-13C>G (n.5008-13C>G) c.5158-13C>G (n.5158-13C>G) c.*5674-13C>G (n.*5674-13C>G) c.*7910-13C>G (n.*7910-13C>G) c.5161-13C>G (n.5161-13C>G) c.5092-13C>G (n.5092-13C>G) c.4960-13C>G (n.4960-13C>G) c.4993-13C>G (n.4993-13C>G) c.1384-13C>G n.3043-13C>G c.3815-13C>G c.5032-25C>G (n.5032-25C>G) n.758-13C>G c.4963-13C>G (n.4963-13C>G) c.5029-13C>G (n.5029-13C>G) c.4954-13C>G (n.4954-13C>G) n.2809-13C>G c.5086-13C>G (n.5086-13C>G) c.5032-13C>G (n.5032-13C>G) c.5034C>G (p.Cys1678Trp) c.4957-13C>G (n.4957-13C>G) c.5082-13C>G n.3245-13C>G c.5155-13C>G (n.5155-13C>G) n.3976-13C>G n.2413-13C>G n.2384-13C>G n.2274-13C>G c.4816-13C>G (n.4816-13C>G) c.*4328-13C>G (n.*4328-13C>G) c.4852-13C>G (n.4852-13C>G) n.2884-13C>G c.1343-13C>G n.2276-13C>G c.5215-13C>G (n.5215-13C>G) c.5212-13C>G (n.5212-13C>G) c.5104-13C>G (n.5104-13C>G) c.5083-13C>G (n.5083-13C>G) c.4429-13C>G (n.4429-13C>G) c.5377-13C>G (n.5377-13C>G) c.5125-13C>G (n.5125-13C>G) c.3871-13C>G (n.3871-13C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088214C>T | CA2580091160 | TSC2 | c.*3510-13C>T (n.*3510-13C>T) c.5008-13C>T (n.5008-13C>T) c.5158-13C>T (n.5158-13C>T) c.*5674-13C>T (n.*5674-13C>T) c.*7910-13C>T (n.*7910-13C>T) c.5161-13C>T (n.5161-13C>T) c.5092-13C>T (n.5092-13C>T) c.4960-13C>T (n.4960-13C>T) c.4993-13C>T (n.4993-13C>T) c.1384-13C>T n.3043-13C>T c.3815-13C>T c.5032-25C>T (n.5032-25C>T) n.758-13C>T c.4963-13C>T (n.4963-13C>T) c.5029-13C>T (n.5029-13C>T) c.4954-13C>T (n.4954-13C>T) n.2809-13C>T c.5086-13C>T (n.5086-13C>T) c.5032-13C>T (n.5032-13C>T) c.5034C>T (p.Cys1678=) c.4957-13C>T (n.4957-13C>T) c.5082-13C>T n.3245-13C>T c.5155-13C>T (n.5155-13C>T) n.3976-13C>T n.2413-13C>T n.2384-13C>T n.2274-13C>T c.4816-13C>T (n.4816-13C>T) c.*4328-13C>T (n.*4328-13C>T) c.4852-13C>T (n.4852-13C>T) n.2884-13C>T c.1343-13C>T n.2276-13C>T c.5215-13C>T (n.5215-13C>T) c.5212-13C>T (n.5212-13C>T) c.5104-13C>T (n.5104-13C>T) c.5083-13C>T (n.5083-13C>T) c.4429-13C>T (n.4429-13C>T) c.5377-13C>T (n.5377-13C>T) c.5125-13C>T (n.5125-13C>T) c.3871-13C>T (n.3871-13C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088215C>A | CA2731626606 | TSC2 | c.*3510-12C>A (n.*3510-12C>A) c.5008-12C>A (n.5008-12C>A) c.5158-12C>A (n.5158-12C>A) c.*5674-12C>A (n.*5674-12C>A) c.*7910-12C>A (n.*7910-12C>A) c.5161-12C>A (n.5161-12C>A) c.5092-12C>A (n.5092-12C>A) c.4960-12C>A (n.4960-12C>A) c.4993-12C>A (n.4993-12C>A) c.1384-12C>A n.3043-12C>A c.3815-12C>A c.5032-24C>A (n.5032-24C>A) n.758-12C>A c.4963-12C>A (n.4963-12C>A) c.5029-12C>A (n.5029-12C>A) c.4954-12C>A (n.4954-12C>A) n.2809-12C>A c.5086-12C>A (n.5086-12C>A) c.5032-12C>A (n.5032-12C>A) c.5035C>A (p.Leu1679Ile) c.4957-12C>A (n.4957-12C>A) c.5082-12C>A n.3245-12C>A c.5155-12C>A (n.5155-12C>A) n.3976-12C>A n.2413-12C>A n.2384-12C>A n.2274-12C>A c.4816-12C>A (n.4816-12C>A) c.*4328-12C>A (n.*4328-12C>A) c.4852-12C>A (n.4852-12C>A) n.2884-12C>A c.1343-12C>A n.2276-12C>A c.5215-12C>A (n.5215-12C>A) c.5212-12C>A (n.5212-12C>A) c.5104-12C>A (n.5104-12C>A) c.5083-12C>A (n.5083-12C>A) c.4429-12C>A (n.4429-12C>A) c.5377-12C>A (n.5377-12C>A) c.5125-12C>A (n.5125-12C>A) c.3871-12C>A (n.3871-12C>A) | dbSNP |
16 | g.2088215C= | CA2202031411 | TSC2 | c.*3510-12C= (n.*3510-12C=) c.5008-12C= (n.5008-12C=) c.5158-12C= (n.5158-12C=) c.*5674-12C= (n.*5674-12C=) c.*7910-12C= (n.*7910-12C=) c.5161-12C= (n.5161-12C=) c.5092-12C= (n.5092-12C=) c.4960-12C= (n.4960-12C=) c.4993-12C= (n.4993-12C=) c.1384-12C= n.3043-12C= c.3815-12C= c.5032-24C= (n.5032-24C=) n.758-12C= c.4963-12C= (n.4963-12C=) c.5029-12C= (n.5029-12C=) c.4954-12C= (n.4954-12C=) n.2809-12C= c.5086-12C= (n.5086-12C=) c.5032-12C= (n.5032-12C=) c.5035C= (p.Leu1679=) c.4957-12C= (n.4957-12C=) c.5082-12C= n.3245-12C= c.5155-12C= (n.5155-12C=) n.3976-12C= n.2413-12C= n.2384-12C= n.2274-12C= c.4816-12C= (n.4816-12C=) c.*4328-12C= (n.*4328-12C=) c.4852-12C= (n.4852-12C=) n.2884-12C= c.1343-12C= n.2276-12C= c.5215-12C= (n.5215-12C=) c.5212-12C= (n.5212-12C=) c.5104-12C= (n.5104-12C=) c.5083-12C= (n.5083-12C=) c.4429-12C= (n.4429-12C=) c.5377-12C= (n.5377-12C=) c.5125-12C= (n.5125-12C=) c.3871-12C= (n.3871-12C=) | |
16 | g.2088215C>G | CA658798498 | TSC2 | c.*3510-12C>G (n.*3510-12C>G) c.5008-12C>G (n.5008-12C>G) c.5158-12C>G (n.5158-12C>G) c.*5674-12C>G (n.*5674-12C>G) c.*7910-12C>G (n.*7910-12C>G) c.5161-12C>G (n.5161-12C>G) c.5092-12C>G (n.5092-12C>G) c.4960-12C>G (n.4960-12C>G) c.4993-12C>G (n.4993-12C>G) c.1384-12C>G n.3043-12C>G c.3815-12C>G c.5032-24C>G (n.5032-24C>G) n.758-12C>G c.4963-12C>G (n.4963-12C>G) c.5029-12C>G (n.5029-12C>G) c.4954-12C>G (n.4954-12C>G) n.2809-12C>G c.5086-12C>G (n.5086-12C>G) c.5032-12C>G (n.5032-12C>G) c.5035C>G (p.Leu1679Val) c.4957-12C>G (n.4957-12C>G) c.5082-12C>G n.3245-12C>G c.5155-12C>G (n.5155-12C>G) n.3976-12C>G n.2413-12C>G n.2384-12C>G n.2274-12C>G c.4816-12C>G (n.4816-12C>G) c.*4328-12C>G (n.*4328-12C>G) c.4852-12C>G (n.4852-12C>G) n.2884-12C>G c.1343-12C>G n.2276-12C>G c.5215-12C>G (n.5215-12C>G) c.5212-12C>G (n.5212-12C>G) c.5104-12C>G (n.5104-12C>G) c.5083-12C>G (n.5083-12C>G) c.4429-12C>G (n.4429-12C>G) c.5377-12C>G (n.5377-12C>G) c.5125-12C>G (n.5125-12C>G) c.3871-12C>G (n.3871-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088215C>T | CA2202031414 | TSC2 | c.*3510-12C>T (n.*3510-12C>T) c.5008-12C>T (n.5008-12C>T) c.5158-12C>T (n.5158-12C>T) c.*5674-12C>T (n.*5674-12C>T) c.*7910-12C>T (n.*7910-12C>T) c.5161-12C>T (n.5161-12C>T) c.5092-12C>T (n.5092-12C>T) c.4960-12C>T (n.4960-12C>T) c.4993-12C>T (n.4993-12C>T) c.1384-12C>T n.3043-12C>T c.3815-12C>T c.5032-24C>T (n.5032-24C>T) n.758-12C>T c.4963-12C>T (n.4963-12C>T) c.5029-12C>T (n.5029-12C>T) c.4954-12C>T (n.4954-12C>T) n.2809-12C>T c.5086-12C>T (n.5086-12C>T) c.5032-12C>T (n.5032-12C>T) c.5035C>T (p.Leu1679=) c.4957-12C>T (n.4957-12C>T) c.5082-12C>T n.3245-12C>T c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) n.3976-12C>T n.2413-12C>T n.2384-12C>T n.2274-12C>T c.4816-12C>T (n.4816-12C>T) c.*4328-12C>T (n.*4328-12C>T) c.4852-12C>T (n.4852-12C>T) n.2884-12C>T c.1343-12C>T n.2276-12C>T c.5215-12C>T (n.5215-12C>T) c.5212-12C>T (n.5212-12C>T) c.5104-12C>T (n.5104-12C>T) c.5083-12C>T (n.5083-12C>T) c.4429-12C>T (n.4429-12C>T) c.5377-12C>T (n.5377-12C>T) c.5125-12C>T (n.5125-12C>T) c.3871-12C>T (n.3871-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088215_2088219delinsCTACG | CA2202031407 | TSC2 | c.*3510-12_*3510-8delinsCTACG (n.*3510-12_*3510-8delinsCTACG) c.5008-12_5008-8delinsCTACG (n.5008-12_5008-8delinsCTACG) c.5158-12_5158-8delinsCTACG (n.5158-12_5158-8delinsCTACG) c.*5674-12_*5674-8delinsCTACG (n.*5674-12_*5674-8delinsCTACG) c.*7910-12_*7910-8delinsCTACG (n.*7910-12_*7910-8delinsCTACG) c.5161-12_5161-8delinsCTACG (n.5161-12_5161-8delinsCTACG) c.5092-12_5092-8delinsCTACG (n.5092-12_5092-8delinsCTACG) c.4960-12_4960-8delinsCTACG (n.4960-12_4960-8delinsCTACG) c.4993-12_4993-8delinsCTACG (n.4993-12_4993-8delinsCTACG) c.1384-12_1384-8delinsCTACG n.3043-12_3043-8delinsCTACG c.3815-12_3815-8delinsCTACG c.5032-24_5032-20delinsCTACG (n.5032-24_5032-20delinsCTACG) n.758-12_758-8delinsCTACG c.4963-12_4963-8delinsCTACG (n.4963-12_4963-8delinsCTACG) c.5029-12_5029-8delinsCTACG (n.5029-12_5029-8delinsCTACG) c.4954-12_4954-8delinsCTACG (n.4954-12_4954-8delinsCTACG) n.2809-12_2809-8delinsCTACG c.5086-12_5086-8delinsCTACG (n.5086-12_5086-8delinsCTACG) c.5032-12_5032-8delinsCTACG (n.5032-12_5032-8delinsCTACG) c.5035_5039delinsCTACG (p.Leu1679=) c.4957-12_4957-8delinsCTACG (n.4957-12_4957-8delinsCTACG) c.5082-12_5082-8delinsCTACG n.3245-12_3245-8delinsCTACG c.5155-12_5155-8delinsCTACG (n.5155-12_5155-8delinsCTACG) n.3976-12_3976-8delinsCTACG n.2413-12_2413-8delinsCTACG n.2384-12_2384-8delinsCTACG n.2274-12_2274-8delinsCTACG c.4816-12_4816-8delinsCTACG (n.4816-12_4816-8delinsCTACG) c.*4328-12_*4328-8delinsCTACG (n.*4328-12_*4328-8delinsCTACG) c.4852-12_4852-8delinsCTACG (n.4852-12_4852-8delinsCTACG) n.2884-12_2884-8delinsCTACG c.1343-12_1343-8delinsCTACG n.2276-12_2276-8delinsCTACG c.5215-12_5215-8delinsCTACG (n.5215-12_5215-8delinsCTACG) c.5212-12_5212-8delinsCTACG (n.5212-12_5212-8delinsCTACG) c.5104-12_5104-8delinsCTACG (n.5104-12_5104-8delinsCTACG) c.5083-12_5083-8delinsCTACG (n.5083-12_5083-8delinsCTACG) c.4429-12_4429-8delinsCTACG (n.4429-12_4429-8delinsCTACG) c.5377-12_5377-8delinsCTACG (n.5377-12_5377-8delinsCTACG) c.5125-12_5125-8delinsCTACG (n.5125-12_5125-8delinsCTACG) c.3871-12_3871-8delinsCTACG (n.3871-12_3871-8delinsCTACG) | |
16 | g.2088216T>G | CA718904882 | TSC2 | c.*3510-11T>G (n.*3510-11T>G) c.5008-11T>G (n.5008-11T>G) c.5158-11T>G (n.5158-11T>G) c.*5674-11T>G (n.*5674-11T>G) c.*7910-11T>G (n.*7910-11T>G) c.5161-11T>G (n.5161-11T>G) c.5092-11T>G (n.5092-11T>G) c.4960-11T>G (n.4960-11T>G) c.4993-11T>G (n.4993-11T>G) c.1384-11T>G n.3043-11T>G c.3815-11T>G c.5032-23T>G (n.5032-23T>G) n.758-11T>G c.4963-11T>G (n.4963-11T>G) c.5029-11T>G (n.5029-11T>G) c.4954-11T>G (n.4954-11T>G) n.2809-11T>G c.5086-11T>G (n.5086-11T>G) c.5032-11T>G (n.5032-11T>G) c.5036T>G (p.Leu1679Arg) c.4957-11T>G (n.4957-11T>G) c.5082-11T>G n.3245-11T>G c.5155-11T>G (n.5155-11T>G) n.3976-11T>G n.2413-11T>G n.2384-11T>G n.2274-11T>G c.4816-11T>G (n.4816-11T>G) c.*4328-11T>G (n.*4328-11T>G) c.4852-11T>G (n.4852-11T>G) n.2884-11T>G c.1343-11T>G n.2276-11T>G c.5215-11T>G (n.5215-11T>G) c.5212-11T>G (n.5212-11T>G) c.5104-11T>G (n.5104-11T>G) c.5083-11T>G (n.5083-11T>G) c.4429-11T>G (n.4429-11T>G) c.5377-11T>G (n.5377-11T>G) c.5125-11T>G (n.5125-11T>G) c.3871-11T>G (n.3871-11T>G) | dbSNP |
16 | g.2088216T= | CA2202031426 | TSC2 | c.*3510-11T= (n.*3510-11T=) c.5008-11T= (n.5008-11T=) c.5158-11T= (n.5158-11T=) c.*5674-11T= (n.*5674-11T=) c.*7910-11T= (n.*7910-11T=) c.5161-11T= (n.5161-11T=) c.5092-11T= (n.5092-11T=) c.4960-11T= (n.4960-11T=) c.4993-11T= (n.4993-11T=) c.1384-11T= n.3043-11T= c.3815-11T= c.5032-23T= (n.5032-23T=) n.758-11T= c.4963-11T= (n.4963-11T=) c.5029-11T= (n.5029-11T=) c.4954-11T= (n.4954-11T=) n.2809-11T= c.5086-11T= (n.5086-11T=) c.5032-11T= (n.5032-11T=) c.5036T= (p.Leu1679=) c.4957-11T= (n.4957-11T=) c.5082-11T= n.3245-11T= c.5155-11T= (n.5155-11T=) n.3976-11T= n.2413-11T= n.2384-11T= n.2274-11T= c.4816-11T= (n.4816-11T=) c.*4328-11T= (n.*4328-11T=) c.4852-11T= (n.4852-11T=) n.2884-11T= c.1343-11T= n.2276-11T= c.5215-11T= (n.5215-11T=) c.5212-11T= (n.5212-11T=) c.5104-11T= (n.5104-11T=) c.5083-11T= (n.5083-11T=) c.4429-11T= (n.4429-11T=) c.5377-11T= (n.5377-11T=) c.5125-11T= (n.5125-11T=) c.3871-11T= (n.3871-11T=) | |
16 | g.2088217_2088220del | CA262655 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-7del (n.*3510-10_*3510-7del) c.5008-10_5008-7del (n.5008-10_5008-7del) c.5158-10_5158-7del (n.5158-10_5158-7del) c.*5674-10_*5674-7del (n.*5674-10_*5674-7del) c.*7910-10_*7910-7del (n.*7910-10_*7910-7del) c.5161-10_5161-7del (n.5161-10_5161-7del) c.5092-10_5092-7del (n.5092-10_5092-7del) c.4960-10_4960-7del (n.4960-10_4960-7del) c.4993-10_4993-7del (n.4993-10_4993-7del) c.1384-10_1384-7del n.3043-10_3043-7del c.3815-10_3815-7del c.5032-22_5032-19del (n.5032-22_5032-19del) n.758-10_758-7del c.4963-10_4963-7del (n.4963-10_4963-7del) c.5029-10_5029-7del (n.5029-10_5029-7del) c.4954-10_4954-7del (n.4954-10_4954-7del) n.2809-10_2809-7del c.5086-10_5086-7del (n.5086-10_5086-7del) c.5032-10_5032-7del (n.5032-10_5032-7del) c.5037_5040del (p.Arg1680ProfsTer?) c.4957-10_4957-7del (n.4957-10_4957-7del) c.5082-10_5082-7del n.3245-10_3245-7del c.5155-10_5155-7del (n.5155-10_5155-7del) n.3976-10_3976-7del n.2413-10_2413-7del n.2384-10_2384-7del n.2274-10_2274-7del c.4816-10_4816-7del (n.4816-10_4816-7del) c.*4328-10_*4328-7del (n.*4328-10_*4328-7del) c.4852-10_4852-7del (n.4852-10_4852-7del) n.2884-10_2884-7del c.1343-10_1343-7del n.2276-10_2276-7del c.5215-10_5215-7del (n.5215-10_5215-7del) c.5212-10_5212-7del (n.5212-10_5212-7del) c.5104-10_5104-7del (n.5104-10_5104-7del) c.5083-10_5083-7del (n.5083-10_5083-7del) c.4429-10_4429-7del (n.4429-10_4429-7del) c.5377-10_5377-7del (n.5377-10_5377-7del) c.5125-10_5125-7del (n.5125-10_5125-7del) c.3871-10_3871-7del (n.3871-10_3871-7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088217A= | CA2202031440 | TSC2 | c.*3510-10A= (n.*3510-10A=) c.5008-10A= (n.5008-10A=) c.5158-10A= (n.5158-10A=) c.*5674-10A= (n.*5674-10A=) c.*7910-10A= (n.*7910-10A=) c.5161-10A= (n.5161-10A=) c.5092-10A= (n.5092-10A=) c.4960-10A= (n.4960-10A=) c.4993-10A= (n.4993-10A=) c.1384-10A= n.3043-10A= c.3815-10A= c.5032-22A= (n.5032-22A=) n.758-10A= c.4963-10A= (n.4963-10A=) c.5029-10A= (n.5029-10A=) c.4954-10A= (n.4954-10A=) n.2809-10A= c.5086-10A= (n.5086-10A=) c.5032-10A= (n.5032-10A=) c.5037A= (p.Leu1679=) c.4957-10A= (n.4957-10A=) c.5082-10A= n.3245-10A= c.5155-10A= (n.5155-10A=) n.3976-10A= n.2413-10A= n.2384-10A= n.2274-10A= c.4816-10A= (n.4816-10A=) c.*4328-10A= (n.*4328-10A=) c.4852-10A= (n.4852-10A=) n.2884-10A= c.1343-10A= n.2276-10A= c.5215-10A= (n.5215-10A=) c.5212-10A= (n.5212-10A=) c.5104-10A= (n.5104-10A=) c.5083-10A= (n.5083-10A=) c.4429-10A= (n.4429-10A=) c.5377-10A= (n.5377-10A=) c.5125-10A= (n.5125-10A=) c.3871-10A= (n.3871-10A=) | |
16 | g.2088217A>C | CA021994 | TSC2 | c.*3510-10A>C (n.*3510-10A>C) c.5008-10A>C (n.5008-10A>C) c.5158-10A>C (n.5158-10A>C) c.*5674-10A>C (n.*5674-10A>C) c.*7910-10A>C (n.*7910-10A>C) c.5161-10A>C (n.5161-10A>C) c.5092-10A>C (n.5092-10A>C) c.4960-10A>C (n.4960-10A>C) c.4993-10A>C (n.4993-10A>C) c.1384-10A>C n.3043-10A>C c.3815-10A>C c.5032-22A>C (n.5032-22A>C) n.758-10A>C c.4963-10A>C (n.4963-10A>C) c.5029-10A>C (n.5029-10A>C) c.4954-10A>C (n.4954-10A>C) n.2809-10A>C c.5086-10A>C (n.5086-10A>C) c.5032-10A>C (n.5032-10A>C) c.5037A>C (p.Leu1679=) c.4957-10A>C (n.4957-10A>C) c.5082-10A>C n.3245-10A>C c.5155-10A>C (n.5155-10A>C) n.3976-10A>C n.2413-10A>C n.2384-10A>C n.2274-10A>C c.4816-10A>C (n.4816-10A>C) c.*4328-10A>C (n.*4328-10A>C) c.4852-10A>C (n.4852-10A>C) n.2884-10A>C c.1343-10A>C n.2276-10A>C c.5215-10A>C (n.5215-10A>C) c.5212-10A>C (n.5212-10A>C) c.5104-10A>C (n.5104-10A>C) c.5083-10A>C (n.5083-10A>C) c.4429-10A>C (n.4429-10A>C) c.5377-10A>C (n.5377-10A>C) c.5125-10A>C (n.5125-10A>C) c.3871-10A>C (n.3871-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088217A>G | CA718904886 | TSC2 | c.*3510-10A>G (n.*3510-10A>G) c.5008-10A>G (n.5008-10A>G) c.5158-10A>G (n.5158-10A>G) c.*5674-10A>G (n.*5674-10A>G) c.*7910-10A>G (n.*7910-10A>G) c.5161-10A>G (n.5161-10A>G) c.5092-10A>G (n.5092-10A>G) c.4960-10A>G (n.4960-10A>G) c.4993-10A>G (n.4993-10A>G) c.1384-10A>G n.3043-10A>G c.3815-10A>G c.5032-22A>G (n.5032-22A>G) n.758-10A>G c.4963-10A>G (n.4963-10A>G) c.5029-10A>G (n.5029-10A>G) c.4954-10A>G (n.4954-10A>G) n.2809-10A>G c.5086-10A>G (n.5086-10A>G) c.5032-10A>G (n.5032-10A>G) c.5037A>G (p.Leu1679=) c.4957-10A>G (n.4957-10A>G) c.5082-10A>G n.3245-10A>G c.5155-10A>G (n.5155-10A>G) n.3976-10A>G n.2413-10A>G n.2384-10A>G n.2274-10A>G c.4816-10A>G (n.4816-10A>G) c.*4328-10A>G (n.*4328-10A>G) c.4852-10A>G (n.4852-10A>G) n.2884-10A>G c.1343-10A>G n.2276-10A>G c.5215-10A>G (n.5215-10A>G) c.5212-10A>G (n.5212-10A>G) c.5104-10A>G (n.5104-10A>G) c.5083-10A>G (n.5083-10A>G) c.4429-10A>G (n.4429-10A>G) c.5377-10A>G (n.5377-10A>G) c.5125-10A>G (n.5125-10A>G) c.3871-10A>G (n.3871-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088217A>T | CA2581244033 | TSC2 | c.*3510-10A>T (n.*3510-10A>T) c.5008-10A>T (n.5008-10A>T) c.5158-10A>T (n.5158-10A>T) c.*5674-10A>T (n.*5674-10A>T) c.*7910-10A>T (n.*7910-10A>T) c.5161-10A>T (n.5161-10A>T) c.5092-10A>T (n.5092-10A>T) c.4960-10A>T (n.4960-10A>T) c.4993-10A>T (n.4993-10A>T) c.1384-10A>T n.3043-10A>T c.3815-10A>T c.5032-22A>T (n.5032-22A>T) n.758-10A>T c.4963-10A>T (n.4963-10A>T) c.5029-10A>T (n.5029-10A>T) c.4954-10A>T (n.4954-10A>T) n.2809-10A>T c.5086-10A>T (n.5086-10A>T) c.5032-10A>T (n.5032-10A>T) c.5037A>T (p.Leu1679=) c.4957-10A>T (n.4957-10A>T) c.5082-10A>T n.3245-10A>T c.5155-10A>T (n.5155-10A>T) n.3976-10A>T n.2413-10A>T n.2384-10A>T n.2274-10A>T c.4816-10A>T (n.4816-10A>T) c.*4328-10A>T (n.*4328-10A>T) c.4852-10A>T (n.4852-10A>T) n.2884-10A>T c.1343-10A>T n.2276-10A>T c.5215-10A>T (n.5215-10A>T) c.5212-10A>T (n.5212-10A>T) c.5104-10A>T (n.5104-10A>T) c.5083-10A>T (n.5083-10A>T) c.4429-10A>T (n.4429-10A>T) c.5377-10A>T (n.5377-10A>T) c.5125-10A>T (n.5125-10A>T) c.3871-10A>T (n.3871-10A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088217_2088218delinsAC | CA2202031433 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-9delinsAC (n.*3510-10_*3510-9delinsAC) c.5008-10_5008-9delinsAC (n.5008-10_5008-9delinsAC) c.5158-10_5158-9delinsAC (n.5158-10_5158-9delinsAC) c.*5674-10_*5674-9delinsAC (n.*5674-10_*5674-9delinsAC) c.*7910-10_*7910-9delinsAC (n.*7910-10_*7910-9delinsAC) c.5161-10_5161-9delinsAC (n.5161-10_5161-9delinsAC) c.5092-10_5092-9delinsAC (n.5092-10_5092-9delinsAC) c.4960-10_4960-9delinsAC (n.4960-10_4960-9delinsAC) c.4993-10_4993-9delinsAC (n.4993-10_4993-9delinsAC) c.1384-10_1384-9delinsAC n.3043-10_3043-9delinsAC c.3815-10_3815-9delinsAC c.5032-22_5032-21delinsAC (n.5032-22_5032-21delinsAC) n.758-10_758-9delinsAC c.4963-10_4963-9delinsAC (n.4963-10_4963-9delinsAC) c.5029-10_5029-9delinsAC (n.5029-10_5029-9delinsAC) c.4954-10_4954-9delinsAC (n.4954-10_4954-9delinsAC) n.2809-10_2809-9delinsAC c.5086-10_5086-9delinsAC (n.5086-10_5086-9delinsAC) c.5032-10_5032-9delinsAC (n.5032-10_5032-9delinsAC) c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=) c.4957-10_4957-9delinsAC (n.4957-10_4957-9delinsAC) c.5082-10_5082-9delinsAC n.3245-10_3245-9delinsAC c.5155-10_5155-9delinsAC (n.5155-10_5155-9delinsAC) n.3976-10_3976-9delinsAC n.2413-10_2413-9delinsAC n.2384-10_2384-9delinsAC n.2274-10_2274-9delinsAC c.4816-10_4816-9delinsAC (n.4816-10_4816-9delinsAC) c.*4328-10_*4328-9delinsAC (n.*4328-10_*4328-9delinsAC) c.4852-10_4852-9delinsAC (n.4852-10_4852-9delinsAC) n.2884-10_2884-9delinsAC c.1343-10_1343-9delinsAC n.2276-10_2276-9delinsAC c.5215-10_5215-9delinsAC (n.5215-10_5215-9delinsAC) c.5212-10_5212-9delinsAC (n.5212-10_5212-9delinsAC) c.5104-10_5104-9delinsAC (n.5104-10_5104-9delinsAC) c.5083-10_5083-9delinsAC (n.5083-10_5083-9delinsAC) c.4429-10_4429-9delinsAC (n.4429-10_4429-9delinsAC) c.5377-10_5377-9delinsAC (n.5377-10_5377-9delinsAC) c.5125-10_5125-9delinsAC (n.5125-10_5125-9delinsAC) c.3871-10_3871-9delinsAC (n.3871-10_3871-9delinsAC) | |
16 | g.2088217_2088218delinsCT | CA915946263 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-9delinsCT (n.*3510-10_*3510-9delinsCT) c.5008-10_5008-9delinsCT (n.5008-10_5008-9delinsCT) c.5158-10_5158-9delinsCT (n.5158-10_5158-9delinsCT) c.*5674-10_*5674-9delinsCT (n.*5674-10_*5674-9delinsCT) c.*7910-10_*7910-9delinsCT (n.*7910-10_*7910-9delinsCT) c.5161-10_5161-9delinsCT (n.5161-10_5161-9delinsCT) c.5092-10_5092-9delinsCT (n.5092-10_5092-9delinsCT) c.4960-10_4960-9delinsCT (n.4960-10_4960-9delinsCT) c.4993-10_4993-9delinsCT (n.4993-10_4993-9delinsCT) c.1384-10_1384-9delinsCT n.3043-10_3043-9delinsCT c.3815-10_3815-9delinsCT c.5032-22_5032-21delinsCT (n.5032-22_5032-21delinsCT) n.758-10_758-9delinsCT c.4963-10_4963-9delinsCT (n.4963-10_4963-9delinsCT) c.5029-10_5029-9delinsCT (n.5029-10_5029-9delinsCT) c.4954-10_4954-9delinsCT (n.4954-10_4954-9delinsCT) n.2809-10_2809-9delinsCT c.5086-10_5086-9delinsCT (n.5086-10_5086-9delinsCT) c.5032-10_5032-9delinsCT (n.5032-10_5032-9delinsCT) c.5037_5038delinsCT (p.Arg1680Cys) c.4957-10_4957-9delinsCT (n.4957-10_4957-9delinsCT) c.5082-10_5082-9delinsCT n.3245-10_3245-9delinsCT c.5155-10_5155-9delinsCT (n.5155-10_5155-9delinsCT) n.3976-10_3976-9delinsCT n.2413-10_2413-9delinsCT n.2384-10_2384-9delinsCT n.2274-10_2274-9delinsCT c.4816-10_4816-9delinsCT (n.4816-10_4816-9delinsCT) c.*4328-10_*4328-9delinsCT (n.*4328-10_*4328-9delinsCT) c.4852-10_4852-9delinsCT (n.4852-10_4852-9delinsCT) n.2884-10_2884-9delinsCT c.1343-10_1343-9delinsCT n.2276-10_2276-9delinsCT c.5215-10_5215-9delinsCT (n.5215-10_5215-9delinsCT) c.5212-10_5212-9delinsCT (n.5212-10_5212-9delinsCT) c.5104-10_5104-9delinsCT (n.5104-10_5104-9delinsCT) c.5083-10_5083-9delinsCT (n.5083-10_5083-9delinsCT) c.4429-10_4429-9delinsCT (n.4429-10_4429-9delinsCT) c.5377-10_5377-9delinsCT (n.5377-10_5377-9delinsCT) c.5125-10_5125-9delinsCT (n.5125-10_5125-9delinsCT) c.3871-10_3871-9delinsCT (n.3871-10_3871-9delinsCT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088217_2088227delinsCCCCAG | CA2695221749 | TSC2 | c.*3510-10_*3510delinsCCCCAG c.5008-10_5008delinsCCCCAG c.5158-10_5158delinsCCCCAG c.*5674-10_*5674delinsCCCCAG c.*7910-10_*7910delinsCCCCAG c.5161-10_5161delinsCCCCAG c.5092-10_5092delinsCCCCAG c.4960-10_4960delinsCCCCAG c.4993-10_4993delinsCCCCAG c.1384-10_1384delinsCCCCAG n.3043-10_3043delinsCCCCAG c.3815-10_3815delinsCCCCAG c.5032-22_5032-12delinsCCCCAG (n.5032-22_5032-12delinsCCCCAG) n.758-10_758delinsCCCCAG c.4963-10_4963delinsCCCCAG c.5029-10_5029delinsCCCCAG c.4954-10_4954delinsCCCCAG n.2809-10_2809delinsCCCCAG c.5086-10_5086delinsCCCCAG c.5032-10_5032delinsCCCCAG c.5037_5047delinsCCCCAG (p.Arg1680ProfsTer9) c.4957-10_4957delinsCCCCAG c.5082-10_5082delinsCCCCAG n.3245-10_3245delinsCCCCAG c.5155-10_5155delinsCCCCAG n.3976-10_3976delinsCCCCAG n.2413-10_2413delinsCCCCAG n.2384-10_2384delinsCCCCAG n.2274-10_2274delinsCCCCAG c.4816-10_4816delinsCCCCAG c.*4328-10_*4328delinsCCCCAG c.4852-10_4852delinsCCCCAG n.2884-10_2884delinsCCCCAG c.1343-10_1343delinsCCCCAG n.2276-10_2276delinsCCCCAG c.5215-10_5215delinsCCCCAG c.5212-10_5212delinsCCCCAG c.5104-10_5104delinsCCCCAG c.5083-10_5083delinsCCCCAG c.4429-10_4429delinsCCCCAG c.5377-10_5377delinsCCCCAG c.5125-10_5125delinsCCCCAG c.3871-10_3871delinsCCCCAG | |
16 | g.2088218C>A | CA022032 | TSC2 | c.*3510-9C>A (n.*3510-9C>A) c.5008-9C>A (n.5008-9C>A) c.5158-9C>A (n.5158-9C>A) c.*5674-9C>A (n.*5674-9C>A) c.*7910-9C>A (n.*7910-9C>A) c.5161-9C>A (n.5161-9C>A) c.5092-9C>A (n.5092-9C>A) c.4960-9C>A (n.4960-9C>A) c.4993-9C>A (n.4993-9C>A) c.1384-9C>A n.3043-9C>A c.3815-9C>A c.5032-21C>A (n.5032-21C>A) n.758-9C>A c.4963-9C>A (n.4963-9C>A) c.5029-9C>A (n.5029-9C>A) c.4954-9C>A (n.4954-9C>A) n.2809-9C>A c.5086-9C>A (n.5086-9C>A) c.5032-9C>A (n.5032-9C>A) c.5038C>A (p.Arg1680Ser) c.4957-9C>A (n.4957-9C>A) c.5082-9C>A n.3245-9C>A c.5155-9C>A (n.5155-9C>A) n.3976-9C>A n.2413-9C>A n.2384-9C>A n.2274-9C>A c.4816-9C>A (n.4816-9C>A) c.*4328-9C>A (n.*4328-9C>A) c.4852-9C>A (n.4852-9C>A) n.2884-9C>A c.1343-9C>A n.2276-9C>A c.5215-9C>A (n.5215-9C>A) c.5212-9C>A (n.5212-9C>A) c.5104-9C>A (n.5104-9C>A) c.5083-9C>A (n.5083-9C>A) c.4429-9C>A (n.4429-9C>A) c.5377-9C>A (n.5377-9C>A) c.5125-9C>A (n.5125-9C>A) c.3871-9C>A (n.3871-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088218C= | CA2202031447 | TSC2 | c.*3510-9C= (n.*3510-9C=) c.5008-9C= (n.5008-9C=) c.5158-9C= (n.5158-9C=) c.*5674-9C= (n.*5674-9C=) c.*7910-9C= (n.*7910-9C=) c.5161-9C= (n.5161-9C=) c.5092-9C= (n.5092-9C=) c.4960-9C= (n.4960-9C=) c.4993-9C= (n.4993-9C=) c.1384-9C= n.3043-9C= c.3815-9C= c.5032-21C= (n.5032-21C=) n.758-9C= c.4963-9C= (n.4963-9C=) c.5029-9C= (n.5029-9C=) c.4954-9C= (n.4954-9C=) n.2809-9C= c.5086-9C= (n.5086-9C=) c.5032-9C= (n.5032-9C=) c.5038C= (p.Arg1680=) c.4957-9C= (n.4957-9C=) c.5082-9C= n.3245-9C= c.5155-9C= (n.5155-9C=) n.3976-9C= n.2413-9C= n.2384-9C= n.2274-9C= c.4816-9C= (n.4816-9C=) c.*4328-9C= (n.*4328-9C=) c.4852-9C= (n.4852-9C=) n.2884-9C= c.1343-9C= n.2276-9C= c.5215-9C= (n.5215-9C=) c.5212-9C= (n.5212-9C=) c.5104-9C= (n.5104-9C=) c.5083-9C= (n.5083-9C=) c.4429-9C= (n.4429-9C=) c.5377-9C= (n.5377-9C=) c.5125-9C= (n.5125-9C=) c.3871-9C= (n.3871-9C=) | |
16 | g.2088218C>G | CA2731567137 | TSC2 | c.*3510-9C>G (n.*3510-9C>G) c.5008-9C>G (n.5008-9C>G) c.5158-9C>G (n.5158-9C>G) c.*5674-9C>G (n.*5674-9C>G) c.*7910-9C>G (n.*7910-9C>G) c.5161-9C>G (n.5161-9C>G) c.5092-9C>G (n.5092-9C>G) c.4960-9C>G (n.4960-9C>G) c.4993-9C>G (n.4993-9C>G) c.1384-9C>G n.3043-9C>G c.3815-9C>G c.5032-21C>G (n.5032-21C>G) n.758-9C>G c.4963-9C>G (n.4963-9C>G) c.5029-9C>G (n.5029-9C>G) c.4954-9C>G (n.4954-9C>G) n.2809-9C>G c.5086-9C>G (n.5086-9C>G) c.5032-9C>G (n.5032-9C>G) c.5038C>G (p.Arg1680Gly) c.4957-9C>G (n.4957-9C>G) c.5082-9C>G n.3245-9C>G c.5155-9C>G (n.5155-9C>G) n.3976-9C>G n.2413-9C>G n.2384-9C>G n.2274-9C>G c.4816-9C>G (n.4816-9C>G) c.*4328-9C>G (n.*4328-9C>G) c.4852-9C>G (n.4852-9C>G) n.2884-9C>G c.1343-9C>G n.2276-9C>G c.5215-9C>G (n.5215-9C>G) c.5212-9C>G (n.5212-9C>G) c.5104-9C>G (n.5104-9C>G) c.5083-9C>G (n.5083-9C>G) c.4429-9C>G (n.4429-9C>G) c.5377-9C>G (n.5377-9C>G) c.5125-9C>G (n.5125-9C>G) c.3871-9C>G (n.3871-9C>G) | dbSNP |
16 | g.2088218C>T | CA022036 | TSC2 | c.*3510-9C>T (n.*3510-9C>T) c.5008-9C>T (n.5008-9C>T) c.5158-9C>T (n.5158-9C>T) c.*5674-9C>T (n.*5674-9C>T) c.*7910-9C>T (n.*7910-9C>T) c.5161-9C>T (n.5161-9C>T) c.5092-9C>T (n.5092-9C>T) c.4960-9C>T (n.4960-9C>T) c.4993-9C>T (n.4993-9C>T) c.1384-9C>T n.3043-9C>T c.3815-9C>T c.5032-21C>T (n.5032-21C>T) n.758-9C>T c.4963-9C>T (n.4963-9C>T) c.5029-9C>T (n.5029-9C>T) c.4954-9C>T (n.4954-9C>T) n.2809-9C>T c.5086-9C>T (n.5086-9C>T) c.5032-9C>T (n.5032-9C>T) c.5038C>T (p.Arg1680Cys) c.4957-9C>T (n.4957-9C>T) c.5082-9C>T n.3245-9C>T c.5155-9C>T (n.5155-9C>T) n.3976-9C>T n.2413-9C>T n.2384-9C>T n.2274-9C>T c.4816-9C>T (n.4816-9C>T) c.*4328-9C>T (n.*4328-9C>T) c.4852-9C>T (n.4852-9C>T) n.2884-9C>T c.1343-9C>T n.2276-9C>T c.5215-9C>T (n.5215-9C>T) c.5212-9C>T (n.5212-9C>T) c.5104-9C>T (n.5104-9C>T) c.5083-9C>T (n.5083-9C>T) c.4429-9C>T (n.4429-9C>T) c.5377-9C>T (n.5377-9C>T) c.5125-9C>T (n.5125-9C>T) c.3871-9C>T (n.3871-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G>A | CA054288 | TSC2 | c.*3510-8G>A (n.*3510-8G>A) c.5008-8G>A (n.5008-8G>A) c.5158-8G>A (n.5158-8G>A) c.*5674-8G>A (n.*5674-8G>A) c.*7910-8G>A (n.*7910-8G>A) c.5161-8G>A (n.5161-8G>A) c.5092-8G>A (n.5092-8G>A) c.4960-8G>A (n.4960-8G>A) c.4993-8G>A (n.4993-8G>A) c.1384-8G>A n.3043-8G>A c.3815-8G>A c.5032-20G>A (n.5032-20G>A) n.758-8G>A c.4963-8G>A (n.4963-8G>A) c.5029-8G>A (n.5029-8G>A) c.4954-8G>A (n.4954-8G>A) n.2809-8G>A c.5086-8G>A (n.5086-8G>A) c.5032-8G>A (n.5032-8G>A) c.5039G>A (p.Arg1680His) c.4957-8G>A (n.4957-8G>A) c.5082-8G>A n.3245-8G>A c.5155-8G>A (n.5155-8G>A) n.3976-8G>A n.2413-8G>A n.2384-8G>A n.2274-8G>A c.4816-8G>A (n.4816-8G>A) c.*4328-8G>A (n.*4328-8G>A) c.4852-8G>A (n.4852-8G>A) n.2884-8G>A c.1343-8G>A n.2276-8G>A c.5215-8G>A (n.5215-8G>A) c.5212-8G>A (n.5212-8G>A) c.5104-8G>A (n.5104-8G>A) c.5083-8G>A (n.5083-8G>A) c.4429-8G>A (n.4429-8G>A) c.5377-8G>A (n.5377-8G>A) c.5125-8G>A (n.5125-8G>A) c.3871-8G>A (n.3871-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G>C | CA054293 | TSC2 | c.*3510-8G>C (n.*3510-8G>C) c.5008-8G>C (n.5008-8G>C) c.5158-8G>C (n.5158-8G>C) c.*5674-8G>C (n.*5674-8G>C) c.*7910-8G>C (n.*7910-8G>C) c.5161-8G>C (n.5161-8G>C) c.5092-8G>C (n.5092-8G>C) c.4960-8G>C (n.4960-8G>C) c.4993-8G>C (n.4993-8G>C) c.1384-8G>C n.3043-8G>C c.3815-8G>C c.5032-20G>C (n.5032-20G>C) n.758-8G>C c.4963-8G>C (n.4963-8G>C) c.5029-8G>C (n.5029-8G>C) c.4954-8G>C (n.4954-8G>C) n.2809-8G>C c.5086-8G>C (n.5086-8G>C) c.5032-8G>C (n.5032-8G>C) c.5039G>C (p.Arg1680Pro) c.4957-8G>C (n.4957-8G>C) c.5082-8G>C n.3245-8G>C c.5155-8G>C (n.5155-8G>C) n.3976-8G>C n.2413-8G>C n.2384-8G>C n.2274-8G>C c.4816-8G>C (n.4816-8G>C) c.*4328-8G>C (n.*4328-8G>C) c.4852-8G>C (n.4852-8G>C) n.2884-8G>C c.1343-8G>C n.2276-8G>C c.5215-8G>C (n.5215-8G>C) c.5212-8G>C (n.5212-8G>C) c.5104-8G>C (n.5104-8G>C) c.5083-8G>C (n.5083-8G>C) c.4429-8G>C (n.4429-8G>C) c.5377-8G>C (n.5377-8G>C) c.5125-8G>C (n.5125-8G>C) c.3871-8G>C (n.3871-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G= | CA2202031458 | TSC2 | c.*3510-8G= (n.*3510-8G=) c.5008-8G= (n.5008-8G=) c.5158-8G= (n.5158-8G=) c.*5674-8G= (n.*5674-8G=) c.*7910-8G= (n.*7910-8G=) c.5161-8G= (n.5161-8G=) c.5092-8G= (n.5092-8G=) c.4960-8G= (n.4960-8G=) c.4993-8G= (n.4993-8G=) c.1384-8G= n.3043-8G= c.3815-8G= c.5032-20G= (n.5032-20G=) n.758-8G= c.4963-8G= (n.4963-8G=) c.5029-8G= (n.5029-8G=) c.4954-8G= (n.4954-8G=) n.2809-8G= c.5086-8G= (n.5086-8G=) c.5032-8G= (n.5032-8G=) c.5039G= (p.Arg1680=) c.4957-8G= (n.4957-8G=) c.5082-8G= n.3245-8G= c.5155-8G= (n.5155-8G=) n.3976-8G= n.2413-8G= n.2384-8G= n.2274-8G= c.4816-8G= (n.4816-8G=) c.*4328-8G= (n.*4328-8G=) c.4852-8G= (n.4852-8G=) n.2884-8G= c.1343-8G= n.2276-8G= c.5215-8G= (n.5215-8G=) c.5212-8G= (n.5212-8G=) c.5104-8G= (n.5104-8G=) c.5083-8G= (n.5083-8G=) c.4429-8G= (n.4429-8G=) c.5377-8G= (n.5377-8G=) c.5125-8G= (n.5125-8G=) c.3871-8G= (n.3871-8G=) | |
16 | g.2088219G>T | CA2499223356 | TSC2 | c.*3510-8G>T (n.*3510-8G>T) c.5008-8G>T (n.5008-8G>T) c.5158-8G>T (n.5158-8G>T) c.*5674-8G>T (n.*5674-8G>T) c.*7910-8G>T (n.*7910-8G>T) c.5161-8G>T (n.5161-8G>T) c.5092-8G>T (n.5092-8G>T) c.4960-8G>T (n.4960-8G>T) c.4993-8G>T (n.4993-8G>T) c.1384-8G>T n.3043-8G>T c.3815-8G>T c.5032-20G>T (n.5032-20G>T) n.758-8G>T c.4963-8G>T (n.4963-8G>T) c.5029-8G>T (n.5029-8G>T) c.4954-8G>T (n.4954-8G>T) n.2809-8G>T c.5086-8G>T (n.5086-8G>T) c.5032-8G>T (n.5032-8G>T) c.5039G>T (p.Arg1680Leu) c.4957-8G>T (n.4957-8G>T) c.5082-8G>T n.3245-8G>T c.5155-8G>T (n.5155-8G>T) n.3976-8G>T n.2413-8G>T n.2384-8G>T n.2274-8G>T c.4816-8G>T (n.4816-8G>T) c.*4328-8G>T (n.*4328-8G>T) c.4852-8G>T (n.4852-8G>T) n.2884-8G>T c.1343-8G>T n.2276-8G>T c.5215-8G>T (n.5215-8G>T) c.5212-8G>T (n.5212-8G>T) c.5104-8G>T (n.5104-8G>T) c.5083-8G>T (n.5083-8G>T) c.4429-8G>T (n.4429-8G>T) c.5377-8G>T (n.5377-8G>T) c.5125-8G>T (n.5125-8G>T) c.3871-8G>T (n.3871-8G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088220T>A | CA2731827755 | TSC2 | c.*3510-7T>A (n.*3510-7T>A) c.5008-7T>A (n.5008-7T>A) c.5158-7T>A (n.5158-7T>A) c.*5674-7T>A (n.*5674-7T>A) c.*7910-7T>A (n.*7910-7T>A) c.5161-7T>A (n.5161-7T>A) c.5092-7T>A (n.5092-7T>A) c.4960-7T>A (n.4960-7T>A) c.4993-7T>A (n.4993-7T>A) c.1384-7T>A n.3043-7T>A c.3815-7T>A c.5032-19T>A (n.5032-19T>A) n.758-7T>A c.4963-7T>A (n.4963-7T>A) c.5029-7T>A (n.5029-7T>A) c.4954-7T>A (n.4954-7T>A) n.2809-7T>A c.5086-7T>A (n.5086-7T>A) c.5032-7T>A (n.5032-7T>A) c.5040T>A (p.Arg1680=) c.4957-7T>A (n.4957-7T>A) c.5082-7T>A n.3245-7T>A c.5155-7T>A (n.5155-7T>A) n.3976-7T>A n.2413-7T>A n.2384-7T>A n.2274-7T>A c.4816-7T>A (n.4816-7T>A) c.*4328-7T>A (n.*4328-7T>A) c.4852-7T>A (n.4852-7T>A) n.2884-7T>A c.1343-7T>A n.2276-7T>A c.5215-7T>A (n.5215-7T>A) c.5212-7T>A (n.5212-7T>A) c.5104-7T>A (n.5104-7T>A) c.5083-7T>A (n.5083-7T>A) c.4429-7T>A (n.4429-7T>A) c.5377-7T>A (n.5377-7T>A) c.5125-7T>A (n.5125-7T>A) c.3871-7T>A (n.3871-7T>A) | dbSNP |
16 | g.2088220T>G | CA2731827738 | TSC2 | c.*3510-7T>G (n.*3510-7T>G) c.5008-7T>G (n.5008-7T>G) c.5158-7T>G (n.5158-7T>G) c.*5674-7T>G (n.*5674-7T>G) c.*7910-7T>G (n.*7910-7T>G) c.5161-7T>G (n.5161-7T>G) c.5092-7T>G (n.5092-7T>G) c.4960-7T>G (n.4960-7T>G) c.4993-7T>G (n.4993-7T>G) c.1384-7T>G n.3043-7T>G c.3815-7T>G c.5032-19T>G (n.5032-19T>G) n.758-7T>G c.4963-7T>G (n.4963-7T>G) c.5029-7T>G (n.5029-7T>G) c.4954-7T>G (n.4954-7T>G) n.2809-7T>G c.5086-7T>G (n.5086-7T>G) c.5032-7T>G (n.5032-7T>G) c.5040T>G (p.Arg1680=) c.4957-7T>G (n.4957-7T>G) c.5082-7T>G n.3245-7T>G c.5155-7T>G (n.5155-7T>G) n.3976-7T>G n.2413-7T>G n.2384-7T>G n.2274-7T>G c.4816-7T>G (n.4816-7T>G) c.*4328-7T>G (n.*4328-7T>G) c.4852-7T>G (n.4852-7T>G) n.2884-7T>G c.1343-7T>G n.2276-7T>G c.5215-7T>G (n.5215-7T>G) c.5212-7T>G (n.5212-7T>G) c.5104-7T>G (n.5104-7T>G) c.5083-7T>G (n.5083-7T>G) c.4429-7T>G (n.4429-7T>G) c.5377-7T>G (n.5377-7T>G) c.5125-7T>G (n.5125-7T>G) c.3871-7T>G (n.3871-7T>G) | dbSNP |
16 | g.2088221C= | CA2202031464 | TSC2 | c.*3510-6C= (n.*3510-6C=) c.5008-6C= (n.5008-6C=) c.5158-6C= (n.5158-6C=) c.*5674-6C= (n.*5674-6C=) c.*7910-6C= (n.*7910-6C=) c.5161-6C= (n.5161-6C=) c.5092-6C= (n.5092-6C=) c.4960-6C= (n.4960-6C=) c.4993-6C= (n.4993-6C=) c.1384-6C= n.3043-6C= c.3815-6C= c.5032-18C= (n.5032-18C=) n.758-6C= c.4963-6C= (n.4963-6C=) c.5029-6C= (n.5029-6C=) c.4954-6C= (n.4954-6C=) n.2809-6C= c.5086-6C= (n.5086-6C=) c.5032-6C= (n.5032-6C=) c.5041C= (p.Pro1681=) c.4957-6C= (n.4957-6C=) c.5082-6C= n.3245-6C= c.5155-6C= (n.5155-6C=) n.3976-6C= n.2413-6C= n.2384-6C= n.2274-6C= c.4816-6C= (n.4816-6C=) c.*4328-6C= (n.*4328-6C=) c.4852-6C= (n.4852-6C=) n.2884-6C= c.1343-6C= n.2276-6C= c.5215-6C= (n.5215-6C=) c.5212-6C= (n.5212-6C=) c.5104-6C= (n.5104-6C=) c.5083-6C= (n.5083-6C=) c.4429-6C= (n.4429-6C=) c.5377-6C= (n.5377-6C=) c.5125-6C= (n.5125-6C=) c.3871-6C= (n.3871-6C=) | |
16 | g.2088221C>G | CA2580091161 | TSC2 | c.*3510-6C>G (n.*3510-6C>G) c.5008-6C>G (n.5008-6C>G) c.5158-6C>G (n.5158-6C>G) c.*5674-6C>G (n.*5674-6C>G) c.*7910-6C>G (n.*7910-6C>G) c.5161-6C>G (n.5161-6C>G) c.5092-6C>G (n.5092-6C>G) c.4960-6C>G (n.4960-6C>G) c.4993-6C>G (n.4993-6C>G) c.1384-6C>G n.3043-6C>G c.3815-6C>G c.5032-18C>G (n.5032-18C>G) n.758-6C>G c.4963-6C>G (n.4963-6C>G) c.5029-6C>G (n.5029-6C>G) c.4954-6C>G (n.4954-6C>G) n.2809-6C>G c.5086-6C>G (n.5086-6C>G) c.5032-6C>G (n.5032-6C>G) c.5041C>G (p.Pro1681Ala) c.4957-6C>G (n.4957-6C>G) c.5082-6C>G n.3245-6C>G c.5155-6C>G (n.5155-6C>G) n.3976-6C>G n.2413-6C>G n.2384-6C>G n.2274-6C>G c.4816-6C>G (n.4816-6C>G) c.*4328-6C>G (n.*4328-6C>G) c.4852-6C>G (n.4852-6C>G) n.2884-6C>G c.1343-6C>G n.2276-6C>G c.5215-6C>G (n.5215-6C>G) c.5212-6C>G (n.5212-6C>G) c.5104-6C>G (n.5104-6C>G) c.5083-6C>G (n.5083-6C>G) c.4429-6C>G (n.4429-6C>G) c.5377-6C>G (n.5377-6C>G) c.5125-6C>G (n.5125-6C>G) c.3871-6C>G (n.3871-6C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088221C>T | CA620705062 | TSC2 | c.*3510-6C>T (n.*3510-6C>T) c.5008-6C>T (n.5008-6C>T) c.5158-6C>T (n.5158-6C>T) c.*5674-6C>T (n.*5674-6C>T) c.*7910-6C>T (n.*7910-6C>T) c.5161-6C>T (n.5161-6C>T) c.5092-6C>T (n.5092-6C>T) c.4960-6C>T (n.4960-6C>T) c.4993-6C>T (n.4993-6C>T) c.1384-6C>T n.3043-6C>T c.3815-6C>T c.5032-18C>T (n.5032-18C>T) n.758-6C>T c.4963-6C>T (n.4963-6C>T) c.5029-6C>T (n.5029-6C>T) c.4954-6C>T (n.4954-6C>T) n.2809-6C>T c.5086-6C>T (n.5086-6C>T) c.5032-6C>T (n.5032-6C>T) c.5041C>T (p.Pro1681Ser) c.4957-6C>T (n.4957-6C>T) c.5082-6C>T n.3245-6C>T c.5155-6C>T (n.5155-6C>T) n.3976-6C>T n.2413-6C>T n.2384-6C>T n.2274-6C>T c.4816-6C>T (n.4816-6C>T) c.*4328-6C>T (n.*4328-6C>T) c.4852-6C>T (n.4852-6C>T) n.2884-6C>T c.1343-6C>T n.2276-6C>T c.5215-6C>T (n.5215-6C>T) c.5212-6C>T (n.5212-6C>T) c.5104-6C>T (n.5104-6C>T) c.5083-6C>T (n.5083-6C>T) c.4429-6C>T (n.4429-6C>T) c.5377-6C>T (n.5377-6C>T) c.5125-6C>T (n.5125-6C>T) c.3871-6C>T (n.3871-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088224del | CA2573151978 | TSC2 | c.*3510-3del (n.*3510-3del) c.5008-3del (n.5008-3del) c.5158-3del (n.5158-3del) c.*5674-3del (n.*5674-3del) c.*7910-3del (n.*7910-3del) c.5161-3del (n.5161-3del) c.5092-3del (n.5092-3del) c.4960-3del (n.4960-3del) c.4993-3del (n.4993-3del) c.1384-3del n.3043-3del c.3815-3del c.5032-15del (n.5032-15del) n.758-3del c.4963-3del (n.4963-3del) c.5029-3del (n.5029-3del) c.4954-3del (n.4954-3del) n.2809-3del c.5086-3del (n.5086-3del) c.5032-3del (n.5032-3del) c.5044del (p.Gln1682ArgfsTer?) c.4957-3del (n.4957-3del) c.5082-3del n.3245-3del c.5155-3del (n.5155-3del) n.3976-3del n.2413-3del n.2384-3del n.2274-3del c.4816-3del (n.4816-3del) c.*4328-3del (n.*4328-3del) c.4852-3del (n.4852-3del) n.2884-3del c.1343-3del n.2276-3del c.5215-3del (n.5215-3del) c.5212-3del (n.5212-3del) c.5104-3del (n.5104-3del) c.5083-3del (n.5083-3del) c.4429-3del (n.4429-3del) c.5377-3del (n.5377-3del) c.5125-3del (n.5125-3del) c.3871-3del (n.3871-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088222C>A | CA276759298 | TSC2 | c.*3510-5C>A (n.*3510-5C>A) c.5008-5C>A (n.5008-5C>A) c.5158-5C>A (n.5158-5C>A) c.*5674-5C>A (n.*5674-5C>A) c.*7910-5C>A (n.*7910-5C>A) c.5161-5C>A (n.5161-5C>A) c.5092-5C>A (n.5092-5C>A) c.4960-5C>A (n.4960-5C>A) c.4993-5C>A (n.4993-5C>A) c.1384-5C>A n.3043-5C>A c.3815-5C>A c.5032-17C>A (n.5032-17C>A) n.758-5C>A c.4963-5C>A (n.4963-5C>A) c.5029-5C>A (n.5029-5C>A) c.4954-5C>A (n.4954-5C>A) n.2809-5C>A c.5086-5C>A (n.5086-5C>A) c.5032-5C>A (n.5032-5C>A) c.5042C>A (p.Pro1681His) c.4957-5C>A (n.4957-5C>A) c.5082-5C>A n.3245-5C>A c.5155-5C>A (n.5155-5C>A) n.3976-5C>A n.2413-5C>A n.2384-5C>A n.2274-5C>A c.4816-5C>A (n.4816-5C>A) c.*4328-5C>A (n.*4328-5C>A) c.4852-5C>A (n.4852-5C>A) n.2884-5C>A c.1343-5C>A n.2276-5C>A c.5215-5C>A (n.5215-5C>A) c.5212-5C>A (n.5212-5C>A) c.5104-5C>A (n.5104-5C>A) c.5083-5C>A (n.5083-5C>A) c.4429-5C>A (n.4429-5C>A) c.5377-5C>A (n.5377-5C>A) c.5125-5C>A (n.5125-5C>A) c.3871-5C>A (n.3871-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088222C= | CA2202031494 | TSC2 | c.*3510-5C= (n.*3510-5C=) c.5008-5C= (n.5008-5C=) c.5158-5C= (n.5158-5C=) c.*5674-5C= (n.*5674-5C=) c.*7910-5C= (n.*7910-5C=) c.5161-5C= (n.5161-5C=) c.5092-5C= (n.5092-5C=) c.4960-5C= (n.4960-5C=) c.4993-5C= (n.4993-5C=) c.1384-5C= n.3043-5C= c.3815-5C= c.5032-17C= (n.5032-17C=) n.758-5C= c.4963-5C= (n.4963-5C=) c.5029-5C= (n.5029-5C=) c.4954-5C= (n.4954-5C=) n.2809-5C= c.5086-5C= (n.5086-5C=) c.5032-5C= (n.5032-5C=) c.5042C= (p.Pro1681=) c.4957-5C= (n.4957-5C=) c.5082-5C= n.3245-5C= c.5155-5C= (n.5155-5C=) n.3976-5C= n.2413-5C= n.2384-5C= n.2274-5C= c.4816-5C= (n.4816-5C=) c.*4328-5C= (n.*4328-5C=) c.4852-5C= (n.4852-5C=) n.2884-5C= c.1343-5C= n.2276-5C= c.5215-5C= (n.5215-5C=) c.5212-5C= (n.5212-5C=) c.5104-5C= (n.5104-5C=) c.5083-5C= (n.5083-5C=) c.4429-5C= (n.4429-5C=) c.5377-5C= (n.5377-5C=) c.5125-5C= (n.5125-5C=) c.3871-5C= (n.3871-5C=) | |
16 | g.2088222C>G | CA620705063 | TSC2 | c.*3510-5C>G (n.*3510-5C>G) c.5008-5C>G (n.5008-5C>G) c.5158-5C>G (n.5158-5C>G) c.*5674-5C>G (n.*5674-5C>G) c.*7910-5C>G (n.*7910-5C>G) c.5161-5C>G (n.5161-5C>G) c.5092-5C>G (n.5092-5C>G) c.4960-5C>G (n.4960-5C>G) c.4993-5C>G (n.4993-5C>G) c.1384-5C>G n.3043-5C>G c.3815-5C>G c.5032-17C>G (n.5032-17C>G) n.758-5C>G c.4963-5C>G (n.4963-5C>G) c.5029-5C>G (n.5029-5C>G) c.4954-5C>G (n.4954-5C>G) n.2809-5C>G c.5086-5C>G (n.5086-5C>G) c.5032-5C>G (n.5032-5C>G) c.5042C>G (p.Pro1681Arg) c.4957-5C>G (n.4957-5C>G) c.5082-5C>G n.3245-5C>G c.5155-5C>G (n.5155-5C>G) n.3976-5C>G n.2413-5C>G n.2384-5C>G n.2274-5C>G c.4816-5C>G (n.4816-5C>G) c.*4328-5C>G (n.*4328-5C>G) c.4852-5C>G (n.4852-5C>G) n.2884-5C>G c.1343-5C>G n.2276-5C>G c.5215-5C>G (n.5215-5C>G) c.5212-5C>G (n.5212-5C>G) c.5104-5C>G (n.5104-5C>G) c.5083-5C>G (n.5083-5C>G) c.4429-5C>G (n.4429-5C>G) c.5377-5C>G (n.5377-5C>G) c.5125-5C>G (n.5125-5C>G) c.3871-5C>G (n.3871-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088222C>T | CA054284 | TSC2 | c.*3510-5C>T (n.*3510-5C>T) c.5008-5C>T (n.5008-5C>T) c.5158-5C>T (n.5158-5C>T) c.*5674-5C>T (n.*5674-5C>T) c.*7910-5C>T (n.*7910-5C>T) c.5161-5C>T (n.5161-5C>T) c.5092-5C>T (n.5092-5C>T) c.4960-5C>T (n.4960-5C>T) c.4993-5C>T (n.4993-5C>T) c.1384-5C>T n.3043-5C>T c.3815-5C>T c.5032-17C>T (n.5032-17C>T) n.758-5C>T c.4963-5C>T (n.4963-5C>T) c.5029-5C>T (n.5029-5C>T) c.4954-5C>T (n.4954-5C>T) n.2809-5C>T c.5086-5C>T (n.5086-5C>T) c.5032-5C>T (n.5032-5C>T) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.4957-5C>T (n.4957-5C>T) c.5082-5C>T n.3245-5C>T c.5155-5C>T (n.5155-5C>T) n.3976-5C>T n.2413-5C>T n.2384-5C>T n.2274-5C>T c.4816-5C>T (n.4816-5C>T) c.*4328-5C>T (n.*4328-5C>T) c.4852-5C>T (n.4852-5C>T) n.2884-5C>T c.1343-5C>T n.2276-5C>T c.5215-5C>T (n.5215-5C>T) c.5212-5C>T (n.5212-5C>T) c.5104-5C>T (n.5104-5C>T) c.5083-5C>T (n.5083-5C>T) c.4429-5C>T (n.4429-5C>T) c.5377-5C>T (n.5377-5C>T) c.5125-5C>T (n.5125-5C>T) c.3871-5C>T (n.3871-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088223C>A | CA915946264 | TSC2 | c.*3510-4C>A (n.*3510-4C>A) c.5008-4C>A (n.5008-4C>A) c.5158-4C>A (n.5158-4C>A) c.*5674-4C>A (n.*5674-4C>A) c.*7910-4C>A (n.*7910-4C>A) c.5161-4C>A (n.5161-4C>A) c.5092-4C>A (n.5092-4C>A) c.4960-4C>A (n.4960-4C>A) c.4993-4C>A (n.4993-4C>A) c.1384-4C>A n.3043-4C>A c.3815-4C>A c.5032-16C>A (n.5032-16C>A) n.758-4C>A c.4963-4C>A (n.4963-4C>A) c.5029-4C>A (n.5029-4C>A) c.4954-4C>A (n.4954-4C>A) n.2809-4C>A c.5086-4C>A (n.5086-4C>A) c.5032-4C>A (n.5032-4C>A) c.5043C>A (p.Pro1681=) c.4957-4C>A (n.4957-4C>A) c.5082-4C>A n.3245-4C>A c.5155-4C>A (n.5155-4C>A) n.3976-4C>A n.2413-4C>A n.2384-4C>A n.2274-4C>A c.4816-4C>A (n.4816-4C>A) c.*4328-4C>A (n.*4328-4C>A) c.4852-4C>A (n.4852-4C>A) n.2884-4C>A c.1343-4C>A n.2276-4C>A c.5215-4C>A (n.5215-4C>A) c.5212-4C>A (n.5212-4C>A) c.5104-4C>A (n.5104-4C>A) c.5083-4C>A (n.5083-4C>A) c.4429-4C>A (n.4429-4C>A) c.5377-4C>A (n.5377-4C>A) c.5125-4C>A (n.5125-4C>A) c.3871-4C>A (n.3871-4C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088223C= | CA2202031510 | TSC2 | c.*3510-4C= (n.*3510-4C=) c.5008-4C= (n.5008-4C=) c.5158-4C= (n.5158-4C=) c.*5674-4C= (n.*5674-4C=) c.*7910-4C= (n.*7910-4C=) c.5161-4C= (n.5161-4C=) c.5092-4C= (n.5092-4C=) c.4960-4C= (n.4960-4C=) c.4993-4C= (n.4993-4C=) c.1384-4C= n.3043-4C= c.3815-4C= c.5032-16C= (n.5032-16C=) n.758-4C= c.4963-4C= (n.4963-4C=) c.5029-4C= (n.5029-4C=) c.4954-4C= (n.4954-4C=) n.2809-4C= c.5086-4C= (n.5086-4C=) c.5032-4C= (n.5032-4C=) c.5043C= (p.Pro1681=) c.4957-4C= (n.4957-4C=) c.5082-4C= n.3245-4C= c.5155-4C= (n.5155-4C=) n.3976-4C= n.2413-4C= n.2384-4C= n.2274-4C= c.4816-4C= (n.4816-4C=) c.*4328-4C= (n.*4328-4C=) c.4852-4C= (n.4852-4C=) n.2884-4C= c.1343-4C= n.2276-4C= c.5215-4C= (n.5215-4C=) c.5212-4C= (n.5212-4C=) c.5104-4C= (n.5104-4C=) c.5083-4C= (n.5083-4C=) c.4429-4C= (n.4429-4C=) c.5377-4C= (n.5377-4C=) c.5125-4C= (n.5125-4C=) c.3871-4C= (n.3871-4C=) | |
16 | g.2088223C>G | CA022027 | TSC2 | c.*3510-4C>G (n.*3510-4C>G) c.5008-4C>G (n.5008-4C>G) c.5158-4C>G (n.5158-4C>G) c.*5674-4C>G (n.*5674-4C>G) c.*7910-4C>G (n.*7910-4C>G) c.5161-4C>G (n.5161-4C>G) c.5092-4C>G (n.5092-4C>G) c.4960-4C>G (n.4960-4C>G) c.4993-4C>G (n.4993-4C>G) c.1384-4C>G n.3043-4C>G c.3815-4C>G c.5032-16C>G (n.5032-16C>G) n.758-4C>G c.4963-4C>G (n.4963-4C>G) c.5029-4C>G (n.5029-4C>G) c.4954-4C>G (n.4954-4C>G) n.2809-4C>G c.5086-4C>G (n.5086-4C>G) c.5032-4C>G (n.5032-4C>G) c.5043C>G (p.Pro1681=) c.4957-4C>G (n.4957-4C>G) c.5082-4C>G n.3245-4C>G c.5155-4C>G (n.5155-4C>G) n.3976-4C>G n.2413-4C>G n.2384-4C>G n.2274-4C>G c.4816-4C>G (n.4816-4C>G) c.*4328-4C>G (n.*4328-4C>G) c.4852-4C>G (n.4852-4C>G) n.2884-4C>G c.1343-4C>G n.2276-4C>G c.5215-4C>G (n.5215-4C>G) c.5212-4C>G (n.5212-4C>G) c.5104-4C>G (n.5104-4C>G) c.5083-4C>G (n.5083-4C>G) c.4429-4C>G (n.4429-4C>G) c.5377-4C>G (n.5377-4C>G) c.5125-4C>G (n.5125-4C>G) c.3871-4C>G (n.3871-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088223C>T | CA2731567138 | TSC2 | c.*3510-4C>T (n.*3510-4C>T) c.5008-4C>T (n.5008-4C>T) c.5158-4C>T (n.5158-4C>T) c.*5674-4C>T (n.*5674-4C>T) c.*7910-4C>T (n.*7910-4C>T) c.5161-4C>T (n.5161-4C>T) c.5092-4C>T (n.5092-4C>T) c.4960-4C>T (n.4960-4C>T) c.4993-4C>T (n.4993-4C>T) c.1384-4C>T n.3043-4C>T c.3815-4C>T c.5032-16C>T (n.5032-16C>T) n.758-4C>T c.4963-4C>T (n.4963-4C>T) c.5029-4C>T (n.5029-4C>T) c.4954-4C>T (n.4954-4C>T) n.2809-4C>T c.5086-4C>T (n.5086-4C>T) c.5032-4C>T (n.5032-4C>T) c.5043C>T (p.Pro1681=) c.4957-4C>T (n.4957-4C>T) c.5082-4C>T n.3245-4C>T c.5155-4C>T (n.5155-4C>T) n.3976-4C>T n.2413-4C>T n.2384-4C>T n.2274-4C>T c.4816-4C>T (n.4816-4C>T) c.*4328-4C>T (n.*4328-4C>T) c.4852-4C>T (n.4852-4C>T) n.2884-4C>T c.1343-4C>T n.2276-4C>T c.5215-4C>T (n.5215-4C>T) c.5212-4C>T (n.5212-4C>T) c.5104-4C>T (n.5104-4C>T) c.5083-4C>T (n.5083-4C>T) c.4429-4C>T (n.4429-4C>T) c.5377-4C>T (n.5377-4C>T) c.5125-4C>T (n.5125-4C>T) c.3871-4C>T (n.3871-4C>T) | dbSNP |
16 | g.2088224C>A | CA2731619521 | TSC2 | c.*3510-3C>A (n.*3510-3C>A) c.5008-3C>A (n.5008-3C>A) c.5158-3C>A (n.5158-3C>A) c.*5674-3C>A (n.*5674-3C>A) c.*7910-3C>A (n.*7910-3C>A) c.5161-3C>A (n.5161-3C>A) c.5092-3C>A (n.5092-3C>A) c.4960-3C>A (n.4960-3C>A) c.4993-3C>A (n.4993-3C>A) c.1384-3C>A n.3043-3C>A c.3815-3C>A c.5032-15C>A (n.5032-15C>A) n.758-3C>A c.4963-3C>A (n.4963-3C>A) c.5029-3C>A (n.5029-3C>A) c.4954-3C>A (n.4954-3C>A) n.2809-3C>A c.5086-3C>A (n.5086-3C>A) c.5032-3C>A (n.5032-3C>A) c.5044C>A (p.Gln1682Lys) c.4957-3C>A (n.4957-3C>A) c.5082-3C>A n.3245-3C>A c.5155-3C>A (n.5155-3C>A) n.3976-3C>A n.2413-3C>A n.2384-3C>A n.2274-3C>A c.4816-3C>A (n.4816-3C>A) c.*4328-3C>A (n.*4328-3C>A) c.4852-3C>A (n.4852-3C>A) n.2884-3C>A c.1343-3C>A n.2276-3C>A c.5215-3C>A (n.5215-3C>A) c.5212-3C>A (n.5212-3C>A) c.5104-3C>A (n.5104-3C>A) c.5083-3C>A (n.5083-3C>A) c.4429-3C>A (n.4429-3C>A) c.5377-3C>A (n.5377-3C>A) c.5125-3C>A (n.5125-3C>A) c.3871-3C>A (n.3871-3C>A) | dbSNP |
16 | g.2088224C= | CA2202031515 | TSC2 | c.*3510-3C= (n.*3510-3C=) c.5008-3C= (n.5008-3C=) c.5158-3C= (n.5158-3C=) c.*5674-3C= (n.*5674-3C=) c.*7910-3C= (n.*7910-3C=) c.5161-3C= (n.5161-3C=) c.5092-3C= (n.5092-3C=) c.4960-3C= (n.4960-3C=) c.4993-3C= (n.4993-3C=) c.1384-3C= n.3043-3C= c.3815-3C= c.5032-15C= (n.5032-15C=) n.758-3C= c.4963-3C= (n.4963-3C=) c.5029-3C= (n.5029-3C=) c.4954-3C= (n.4954-3C=) n.2809-3C= c.5086-3C= (n.5086-3C=) c.5032-3C= (n.5032-3C=) c.5044C= (p.Gln1682=) c.4957-3C= (n.4957-3C=) c.5082-3C= n.3245-3C= c.5155-3C= (n.5155-3C=) n.3976-3C= n.2413-3C= n.2384-3C= n.2274-3C= c.4816-3C= (n.4816-3C=) c.*4328-3C= (n.*4328-3C=) c.4852-3C= (n.4852-3C=) n.2884-3C= c.1343-3C= n.2276-3C= c.5215-3C= (n.5215-3C=) c.5212-3C= (n.5212-3C=) c.5104-3C= (n.5104-3C=) c.5083-3C= (n.5083-3C=) c.4429-3C= (n.4429-3C=) c.5377-3C= (n.5377-3C=) c.5125-3C= (n.5125-3C=) c.3871-3C= (n.3871-3C=) | |
16 | g.2088224C>G | CA2731619522 | TSC2 | c.*3510-3C>G (n.*3510-3C>G) c.5008-3C>G (n.5008-3C>G) c.5158-3C>G (n.5158-3C>G) c.*5674-3C>G (n.*5674-3C>G) c.*7910-3C>G (n.*7910-3C>G) c.5161-3C>G (n.5161-3C>G) c.5092-3C>G (n.5092-3C>G) c.4960-3C>G (n.4960-3C>G) c.4993-3C>G (n.4993-3C>G) c.1384-3C>G n.3043-3C>G c.3815-3C>G c.5032-15C>G (n.5032-15C>G) n.758-3C>G c.4963-3C>G (n.4963-3C>G) c.5029-3C>G (n.5029-3C>G) c.4954-3C>G (n.4954-3C>G) n.2809-3C>G c.5086-3C>G (n.5086-3C>G) c.5032-3C>G (n.5032-3C>G) c.5044C>G (p.Gln1682Glu) c.4957-3C>G (n.4957-3C>G) c.5082-3C>G n.3245-3C>G c.5155-3C>G (n.5155-3C>G) n.3976-3C>G n.2413-3C>G n.2384-3C>G n.2274-3C>G c.4816-3C>G (n.4816-3C>G) c.*4328-3C>G (n.*4328-3C>G) c.4852-3C>G (n.4852-3C>G) n.2884-3C>G c.1343-3C>G n.2276-3C>G c.5215-3C>G (n.5215-3C>G) c.5212-3C>G (n.5212-3C>G) c.5104-3C>G (n.5104-3C>G) c.5083-3C>G (n.5083-3C>G) c.4429-3C>G (n.4429-3C>G) c.5377-3C>G (n.5377-3C>G) c.5125-3C>G (n.5125-3C>G) c.3871-3C>G (n.3871-3C>G) | dbSNP |
16 | g.2088224C>T | CA620705064 | TSC2 | c.*3510-3C>T (n.*3510-3C>T) c.5008-3C>T (n.5008-3C>T) c.5158-3C>T (n.5158-3C>T) c.*5674-3C>T (n.*5674-3C>T) c.*7910-3C>T (n.*7910-3C>T) c.5161-3C>T (n.5161-3C>T) c.5092-3C>T (n.5092-3C>T) c.4960-3C>T (n.4960-3C>T) c.4993-3C>T (n.4993-3C>T) c.1384-3C>T n.3043-3C>T c.3815-3C>T c.5032-15C>T (n.5032-15C>T) n.758-3C>T c.4963-3C>T (n.4963-3C>T) c.5029-3C>T (n.5029-3C>T) c.4954-3C>T (n.4954-3C>T) n.2809-3C>T c.5086-3C>T (n.5086-3C>T) c.5032-3C>T (n.5032-3C>T) c.5044C>T (p.Gln1682Ter) c.4957-3C>T (n.4957-3C>T) c.5082-3C>T n.3245-3C>T c.5155-3C>T (n.5155-3C>T) n.3976-3C>T n.2413-3C>T n.2384-3C>T n.2274-3C>T c.4816-3C>T (n.4816-3C>T) c.*4328-3C>T (n.*4328-3C>T) c.4852-3C>T (n.4852-3C>T) n.2884-3C>T c.1343-3C>T n.2276-3C>T c.5215-3C>T (n.5215-3C>T) c.5212-3C>T (n.5212-3C>T) c.5104-3C>T (n.5104-3C>T) c.5083-3C>T (n.5083-3C>T) c.4429-3C>T (n.4429-3C>T) c.5377-3C>T (n.5377-3C>T) c.5125-3C>T (n.5125-3C>T) c.3871-3C>T (n.3871-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088225A= | CA2202031517 | TSC2 | c.*3510-2A= (n.*3510-2A=) c.5008-2A= (n.5008-2A=) c.5158-2A= (n.5158-2A=) c.*5674-2A= (n.*5674-2A=) c.*7910-2A= (n.*7910-2A=) c.5161-2A= (n.5161-2A=) c.5092-2A= (n.5092-2A=) c.4960-2A= (n.4960-2A=) c.4993-2A= (n.4993-2A=) c.1384-2A= n.3043-2A= c.3815-2A= c.5032-14A= (n.5032-14A=) n.758-2A= c.4963-2A= (n.4963-2A=) c.5029-2A= (n.5029-2A=) c.4954-2A= (n.4954-2A=) n.2809-2A= c.5086-2A= (n.5086-2A=) c.5032-2A= (n.5032-2A=) c.5045A= (p.Gln1682=) c.4957-2A= (n.4957-2A=) c.5082-2A= n.3245-2A= c.5155-2A= (n.5155-2A=) n.3976-2A= n.2413-2A= n.2384-2A= n.2274-2A= c.4816-2A= (n.4816-2A=) c.*4328-2A= (n.*4328-2A=) c.4852-2A= (n.4852-2A=) n.2884-2A= c.1343-2A= n.2276-2A= c.5215-2A= (n.5215-2A=) c.5212-2A= (n.5212-2A=) c.5104-2A= (n.5104-2A=) c.5083-2A= (n.5083-2A=) c.4429-2A= (n.4429-2A=) c.5377-2A= (n.5377-2A=) c.5125-2A= (n.5125-2A=) c.3871-2A= (n.3871-2A=) | |
16 | g.2088225A>C | CA394313786 | TSC2 | c.*3510-2A>C (n.*3510-2A>C) c.5008-2A>C (n.5008-2A>C) c.5158-2A>C (n.5158-2A>C) c.*5674-2A>C (n.*5674-2A>C) c.*7910-2A>C (n.*7910-2A>C) c.5161-2A>C (n.5161-2A>C) c.5092-2A>C (n.5092-2A>C) c.4960-2A>C (n.4960-2A>C) c.4993-2A>C (n.4993-2A>C) c.1384-2A>C n.3043-2A>C c.3815-2A>C c.5032-14A>C (n.5032-14A>C) n.758-2A>C c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.5029-2A>C (n.5029-2A>C) c.4954-2A>C (n.4954-2A>C) n.2809-2A>C c.5086-2A>C (n.5086-2A>C) c.5032-2A>C (n.5032-2A>C) c.5045A>C (p.Gln1682Pro) c.4957-2A>C (n.4957-2A>C) c.5082-2A>C n.3245-2A>C c.5155-2A>C (n.5155-2A>C) n.3976-2A>C n.2413-2A>C n.2384-2A>C n.2274-2A>C c.4816-2A>C (n.4816-2A>C) c.*4328-2A>C (n.*4328-2A>C) c.4852-2A>C (n.4852-2A>C) n.2884-2A>C c.1343-2A>C n.2276-2A>C c.5215-2A>C (n.5215-2A>C) c.5212-2A>C (n.5212-2A>C) c.5104-2A>C (n.5104-2A>C) c.5083-2A>C (n.5083-2A>C) c.4429-2A>C (n.4429-2A>C) c.5377-2A>C (n.5377-2A>C) c.5125-2A>C (n.5125-2A>C) c.3871-2A>C (n.3871-2A>C) | |
16 | g.2088225A>G | CA394313791 | TSC2 | c.*3510-2A>G (n.*3510-2A>G) c.5008-2A>G (n.5008-2A>G) c.5158-2A>G (n.5158-2A>G) c.*5674-2A>G (n.*5674-2A>G) c.*7910-2A>G (n.*7910-2A>G) c.5161-2A>G (n.5161-2A>G) c.5092-2A>G (n.5092-2A>G) c.4960-2A>G (n.4960-2A>G) c.4993-2A>G (n.4993-2A>G) c.1384-2A>G n.3043-2A>G c.3815-2A>G c.5032-14A>G (n.5032-14A>G) n.758-2A>G c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.5029-2A>G (n.5029-2A>G) c.4954-2A>G (n.4954-2A>G) n.2809-2A>G c.5086-2A>G (n.5086-2A>G) c.5032-2A>G (n.5032-2A>G) c.5045A>G (p.Gln1682Arg) c.4957-2A>G (n.4957-2A>G) c.5082-2A>G n.3245-2A>G c.5155-2A>G (n.5155-2A>G) n.3976-2A>G n.2413-2A>G n.2384-2A>G n.2274-2A>G c.4816-2A>G (n.4816-2A>G) c.*4328-2A>G (n.*4328-2A>G) c.4852-2A>G (n.4852-2A>G) n.2884-2A>G c.1343-2A>G n.2276-2A>G c.5215-2A>G (n.5215-2A>G) c.5212-2A>G (n.5212-2A>G) c.5104-2A>G (n.5104-2A>G) c.5083-2A>G (n.5083-2A>G) c.4429-2A>G (n.4429-2A>G) c.5377-2A>G (n.5377-2A>G) c.5125-2A>G (n.5125-2A>G) c.3871-2A>G (n.3871-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088225A>T | CA394313795 | TSC2 | c.*3510-2A>T (n.*3510-2A>T) c.5008-2A>T (n.5008-2A>T) c.5158-2A>T (n.5158-2A>T) c.*5674-2A>T (n.*5674-2A>T) c.*7910-2A>T (n.*7910-2A>T) c.5161-2A>T (n.5161-2A>T) c.5092-2A>T (n.5092-2A>T) c.4960-2A>T (n.4960-2A>T) c.4993-2A>T (n.4993-2A>T) c.1384-2A>T n.3043-2A>T c.3815-2A>T c.5032-14A>T (n.5032-14A>T) n.758-2A>T c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.5029-2A>T (n.5029-2A>T) c.4954-2A>T (n.4954-2A>T) n.2809-2A>T c.5086-2A>T (n.5086-2A>T) c.5032-2A>T (n.5032-2A>T) c.5045A>T (p.Gln1682Leu) c.4957-2A>T (n.4957-2A>T) c.5082-2A>T n.3245-2A>T c.5155-2A>T (n.5155-2A>T) n.3976-2A>T n.2413-2A>T n.2384-2A>T n.2274-2A>T c.4816-2A>T (n.4816-2A>T) c.*4328-2A>T (n.*4328-2A>T) c.4852-2A>T (n.4852-2A>T) n.2884-2A>T c.1343-2A>T n.2276-2A>T c.5215-2A>T (n.5215-2A>T) c.5212-2A>T (n.5212-2A>T) c.5104-2A>T (n.5104-2A>T) c.5083-2A>T (n.5083-2A>T) c.4429-2A>T (n.4429-2A>T) c.5377-2A>T (n.5377-2A>T) c.5125-2A>T (n.5125-2A>T) c.3871-2A>T (n.3871-2A>T) | dbSNP |
16 | g.2088226G>A | CA022008 | TSC2 | c.*3510-1G>A (n.*3510-1G>A) c.5008-1G>A (n.5008-1G>A) c.5158-1G>A (n.5158-1G>A) c.*5674-1G>A (n.*5674-1G>A) c.*7910-1G>A (n.*7910-1G>A) c.5161-1G>A (n.5161-1G>A) c.5092-1G>A (n.5092-1G>A) c.4960-1G>A (n.4960-1G>A) c.4993-1G>A (n.4993-1G>A) c.1384-1G>A n.3043-1G>A c.3815-1G>A c.5032-13G>A (n.5032-13G>A) n.758-1G>A c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.5029-1G>A (n.5029-1G>A) c.4954-1G>A (n.4954-1G>A) n.2809-1G>A c.5086-1G>A (n.5086-1G>A) c.5032-1G>A (n.5032-1G>A) c.5046G>A (p.Gln1682=) c.4957-1G>A (n.4957-1G>A) c.5082-1G>A n.3245-1G>A c.5155-1G>A (n.5155-1G>A) n.3976-1G>A n.2413-1G>A n.2384-1G>A n.2274-1G>A c.4816-1G>A (n.4816-1G>A) c.*4328-1G>A (n.*4328-1G>A) c.4852-1G>A (n.4852-1G>A) n.2884-1G>A c.1343-1G>A n.2276-1G>A c.5215-1G>A (n.5215-1G>A) c.5212-1G>A (n.5212-1G>A) c.5104-1G>A (n.5104-1G>A) c.5083-1G>A (n.5083-1G>A) c.4429-1G>A (n.4429-1G>A) c.5377-1G>A (n.5377-1G>A) c.5125-1G>A (n.5125-1G>A) c.3871-1G>A (n.3871-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088226G>C | CA022014 | TSC2 | c.*3510-1G>C (n.*3510-1G>C) c.5008-1G>C (n.5008-1G>C) c.5158-1G>C (n.5158-1G>C) c.*5674-1G>C (n.*5674-1G>C) c.*7910-1G>C (n.*7910-1G>C) c.5161-1G>C (n.5161-1G>C) c.5092-1G>C (n.5092-1G>C) c.4960-1G>C (n.4960-1G>C) c.4993-1G>C (n.4993-1G>C) c.1384-1G>C n.3043-1G>C c.3815-1G>C c.5032-13G>C (n.5032-13G>C) n.758-1G>C c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.5029-1G>C (n.5029-1G>C) c.4954-1G>C (n.4954-1G>C) n.2809-1G>C c.5086-1G>C (n.5086-1G>C) c.5032-1G>C (n.5032-1G>C) c.5046G>C (p.Gln1682His) c.4957-1G>C (n.4957-1G>C) c.5082-1G>C n.3245-1G>C c.5155-1G>C (n.5155-1G>C) n.3976-1G>C n.2413-1G>C n.2384-1G>C n.2274-1G>C c.4816-1G>C (n.4816-1G>C) c.*4328-1G>C (n.*4328-1G>C) c.4852-1G>C (n.4852-1G>C) n.2884-1G>C c.1343-1G>C n.2276-1G>C c.5215-1G>C (n.5215-1G>C) c.5212-1G>C (n.5212-1G>C) c.5104-1G>C (n.5104-1G>C) c.5083-1G>C (n.5083-1G>C) c.4429-1G>C (n.4429-1G>C) c.5377-1G>C (n.5377-1G>C) c.5125-1G>C (n.5125-1G>C) c.3871-1G>C (n.3871-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088226G= | CA2202031525 | TSC2 | c.*3510-1G= (n.*3510-1G=) c.5008-1G= (n.5008-1G=) c.5158-1G= (n.5158-1G=) c.*5674-1G= (n.*5674-1G=) c.*7910-1G= (n.*7910-1G=) c.5161-1G= (n.5161-1G=) c.5092-1G= (n.5092-1G=) c.4960-1G= (n.4960-1G=) c.4993-1G= (n.4993-1G=) c.1384-1G= n.3043-1G= c.3815-1G= c.5032-13G= (n.5032-13G=) n.758-1G= c.4963-1G= (n.4963-1G=) c.5029-1G= (n.5029-1G=) c.4954-1G= (n.4954-1G=) n.2809-1G= c.5086-1G= (n.5086-1G=) c.5032-1G= (n.5032-1G=) c.5046G= (p.Gln1682=) c.4957-1G= (n.4957-1G=) c.5082-1G= n.3245-1G= c.5155-1G= (n.5155-1G=) n.3976-1G= n.2413-1G= n.2384-1G= n.2274-1G= c.4816-1G= (n.4816-1G=) c.*4328-1G= (n.*4328-1G=) c.4852-1G= (n.4852-1G=) n.2884-1G= c.1343-1G= n.2276-1G= c.5215-1G= (n.5215-1G=) c.5212-1G= (n.5212-1G=) c.5104-1G= (n.5104-1G=) c.5083-1G= (n.5083-1G=) c.4429-1G= (n.4429-1G=) c.5377-1G= (n.5377-1G=) c.5125-1G= (n.5125-1G=) c.3871-1G= (n.3871-1G=) | |
16 | g.2088226G>T | CA022018 | TSC2 | c.*3510-1G>T (n.*3510-1G>T) c.5008-1G>T (n.5008-1G>T) c.5158-1G>T (n.5158-1G>T) c.*5674-1G>T (n.*5674-1G>T) c.*7910-1G>T (n.*7910-1G>T) c.5161-1G>T (n.5161-1G>T) c.5092-1G>T (n.5092-1G>T) c.4960-1G>T (n.4960-1G>T) c.4993-1G>T (n.4993-1G>T) c.1384-1G>T n.3043-1G>T c.3815-1G>T c.5032-13G>T (n.5032-13G>T) n.758-1G>T c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.5029-1G>T (n.5029-1G>T) c.4954-1G>T (n.4954-1G>T) n.2809-1G>T c.5086-1G>T (n.5086-1G>T) c.5032-1G>T (n.5032-1G>T) c.5046G>T (p.Gln1682His) c.4957-1G>T (n.4957-1G>T) c.5082-1G>T n.3245-1G>T c.5155-1G>T (n.5155-1G>T) n.3976-1G>T n.2413-1G>T n.2384-1G>T n.2274-1G>T c.4816-1G>T (n.4816-1G>T) c.*4328-1G>T (n.*4328-1G>T) c.4852-1G>T (n.4852-1G>T) n.2884-1G>T c.1343-1G>T n.2276-1G>T c.5215-1G>T (n.5215-1G>T) c.5212-1G>T (n.5212-1G>T) c.5104-1G>T (n.5104-1G>T) c.5083-1G>T (n.5083-1G>T) c.4429-1G>T (n.4429-1G>T) c.5377-1G>T (n.5377-1G>T) c.5125-1G>T (n.5125-1G>T) c.3871-1G>T (n.3871-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088226_2088227delinsGA | CA2202031527 | TSC2 | c.*3510-1_*3510delinsGA c.5008-1_5008delinsGA c.5158-1_5158delinsGA c.*5674-1_*5674delinsGA c.*7910-1_*7910delinsGA c.5161-1_5161delinsGA c.5092-1_5092delinsGA c.4960-1_4960delinsGA c.4993-1_4993delinsGA c.1384-1_1384delinsGA n.3043-1_3043delinsGA c.3815-1_3815delinsGA c.5032-13_5032-12delinsGA (n.5032-13_5032-12delinsGA) n.758-1_758delinsGA c.4963-1_4963delinsGA c.5029-1_5029delinsGA c.4954-1_4954delinsGA n.2809-1_2809delinsGA c.5086-1_5086delinsGA c.5032-1_5032delinsGA c.5046_5047delinsGA (p.Gln1682=) c.4957-1_4957delinsGA c.5082-1_5082delinsGA n.3245-1_3245delinsGA c.5155-1_5155delinsGA n.3976-1_3976delinsGA n.2413-1_2413delinsGA n.2384-1_2384delinsGA n.2274-1_2274delinsGA c.4816-1_4816delinsGA c.*4328-1_*4328delinsGA c.4852-1_4852delinsGA n.2884-1_2884delinsGA c.1343-1_1343delinsGA n.2276-1_2276delinsGA c.5215-1_5215delinsGA c.5212-1_5212delinsGA c.5104-1_5104delinsGA c.5083-1_5083delinsGA c.4429-1_4429delinsGA c.5377-1_5377delinsGA c.5125-1_5125delinsGA c.3871-1_3871delinsGA | |
16 | g.2088227del | CA022047 | TSC2 | c.*3510del (n.*3510del) c.5008del (p.Met1670TrpfsTer?) c.5158del (p.Met1720TrpfsTer?) c.*5674del (n.*5674del) c.*7910del (n.*7910del) c.5161del (p.Met1721TrpfsTer?) c.5092del (p.Met1698TrpfsTer?) c.4960del (p.Met1654TrpfsTer?) c.4993del (p.Met1665TrpfsTer?) c.1384del n.3043del c.3815del c.5032-12del (n.5032-12del) n.758del c.4963del (p.Met1655TrpfsTer?) c.5029del (p.Met1677TrpfsTer?) c.4954del (p.Met1652TrpfsTer?) n.2809del c.5086del (p.Met1696TrpfsTer?) c.5032del (p.Met1678TrpfsTer?) c.5047del (p.Met1683TrpfsTer?) c.4957del (p.Met1653TrpfsTer?) c.5082del n.3245del c.5155del (p.Met1719TrpfsTer?) n.3976del n.2413del n.2384del n.2274del c.4816del (p.Met1606TrpfsTer?) c.*4328del (n.*4328del) c.4852del (p.Met1618TrpfsTer?) n.2884del c.1343del n.2276del c.5215del (p.Met1739TrpfsTer?) c.5212del (p.Met1738TrpfsTer?) c.5104del (p.Met1702TrpfsTer?) c.5083del (p.Met1695TrpfsTer?) c.4429del (p.Met1477TrpfsTer?) c.5377del (p.Met1793TrpfsTer?) c.5125del (p.Met1709TrpfsTer?) c.3871del (p.Met1291TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088227A= | CA2202031534 | TSC2 | c.*3510A= (n.*3510A=) c.5008A= (p.Met1670=) c.5158A= (p.Met1720=) c.*5674A= (n.*5674A=) c.*7910A= (n.*7910A=) c.5161A= (p.Met1721=) c.5092A= (p.Met1698=) c.4960A= (p.Met1654=) c.4993A= (p.Met1665=) c.1384A= n.3043A= c.3815A= c.5032-12A= (n.5032-12A=) n.758A= c.4963A= (p.Met1655=) c.5029A= (p.Met1677=) c.4954A= (p.Met1652=) n.2809A= c.5086A= (p.Met1696=) c.5032A= (p.Met1678=) c.5047A= (p.Met1683=) c.4957A= (p.Met1653=) c.5082A= n.3245A= c.5155A= (p.Met1719=) n.3976A= n.2413A= n.2384A= n.2274A= c.4816A= (p.Met1606=) c.*4328A= (n.*4328A=) c.4852A= (p.Met1618=) n.2884A= c.1343A= n.2276A= c.5215A= (p.Met1739=) c.5212A= (p.Met1738=) c.5104A= (p.Met1702=) c.5083A= (p.Met1695=) c.4429A= (p.Met1477=) c.5377A= (p.Met1793=) c.5125A= (p.Met1709=) c.3871A= (p.Met1291=) | |
16 | g.2088227A>C | CA022042 | TSC2 | c.*3510A>C (n.*3510A>C) c.5008A>C (p.Met1670Leu) c.5158A>C (p.Met1720Leu) c.*5674A>C (n.*5674A>C) c.*7910A>C (n.*7910A>C) c.5161A>C (p.Met1721Leu) c.5092A>C (p.Met1698Leu) c.4960A>C (p.Met1654Leu) c.4993A>C (p.Met1665Leu) c.1384A>C n.3043A>C c.3815A>C c.5032-12A>C (n.5032-12A>C) n.758A>C c.4963A>C (p.Met1655Leu) c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.4954A>C (p.Met1652Leu) n.2809A>C c.5086A>C (p.Met1696Leu) c.5032A>C (p.Met1678Leu) c.5047A>C (p.Met1683Leu) c.4957A>C (p.Met1653Leu) c.5082A>C n.3245A>C c.5155A>C (p.Met1719Leu) n.3976A>C n.2413A>C n.2384A>C n.2274A>C c.4816A>C (p.Met1606Leu) c.*4328A>C (n.*4328A>C) c.4852A>C (p.Met1618Leu) n.2884A>C c.1343A>C n.2276A>C c.5215A>C (p.Met1739Leu) c.5212A>C (p.Met1738Leu) c.5104A>C (p.Met1702Leu) c.5083A>C (p.Met1695Leu) c.4429A>C (p.Met1477Leu) c.5377A>C (p.Met1793Leu) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.3871A>C (p.Met1291Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2088227A>G | CA054307 | TSC2 | c.*3510A>G (n.*3510A>G) c.5008A>G (p.Met1670Val) c.5158A>G (p.Met1720Val) c.*5674A>G (n.*5674A>G) c.*7910A>G (n.*7910A>G) c.5161A>G (p.Met1721Val) c.5092A>G (p.Met1698Val) c.4960A>G (p.Met1654Val) c.4993A>G (p.Met1665Val) c.1384A>G n.3043A>G c.3815A>G c.5032-12A>G (n.5032-12A>G) n.758A>G c.4963A>G (p.Met1655Val) c.5029A>G (p.Met1677Val) c.4954A>G (p.Met1652Val) n.2809A>G c.5086A>G (p.Met1696Val) c.5032A>G (p.Met1678Val) c.5047A>G (p.Met1683Val) c.4957A>G (p.Met1653Val) c.5082A>G n.3245A>G c.5155A>G (p.Met1719Val) n.3976A>G n.2413A>G n.2384A>G n.2274A>G c.4816A>G (p.Met1606Val) c.*4328A>G (n.*4328A>G) c.4852A>G (p.Met1618Val) n.2884A>G c.1343A>G n.2276A>G c.5215A>G (p.Met1739Val) c.5212A>G (p.Met1738Val) c.5104A>G (p.Met1702Val) c.5083A>G (p.Met1695Val) c.4429A>G (p.Met1477Val) c.5377A>G (p.Met1793Val) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.3871A>G (p.Met1291Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088227A>T | CA394313801 | TSC2 | c.*3510A>T (n.*3510A>T) c.5008A>T (p.Met1670Leu) c.5158A>T (p.Met1720Leu) c.*5674A>T (n.*5674A>T) c.*7910A>T (n.*7910A>T) c.5161A>T (p.Met1721Leu) c.5092A>T (p.Met1698Leu) c.4960A>T (p.Met1654Leu) c.4993A>T (p.Met1665Leu) c.1384A>T n.3043A>T c.3815A>T c.5032-12A>T (n.5032-12A>T) n.758A>T c.4963A>T (p.Met1655Leu) c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.4954A>T (p.Met1652Leu) n.2809A>T c.5086A>T (p.Met1696Leu) c.5032A>T (p.Met1678Leu) c.5047A>T (p.Met1683Leu) c.4957A>T (p.Met1653Leu) c.5082A>T n.3245A>T c.5155A>T (p.Met1719Leu) n.3976A>T n.2413A>T n.2384A>T n.2274A>T c.4816A>T (p.Met1606Leu) c.*4328A>T (n.*4328A>T) c.4852A>T (p.Met1618Leu) n.2884A>T c.1343A>T n.2276A>T c.5215A>T (p.Met1739Leu) c.5212A>T (p.Met1738Leu) c.5104A>T (p.Met1702Leu) c.5083A>T (p.Met1695Leu) c.4429A>T (p.Met1477Leu) c.5377A>T (p.Met1793Leu) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.3871A>T (p.Met1291Leu) | dbSNP |
16 | g.2088228T>A | CA394313806 | TSC2 | c.*3511T>A (n.*3511T>A) c.5009T>A (p.Met1670Lys) c.5159T>A (p.Met1720Lys) c.*5675T>A (n.*5675T>A) c.*7911T>A (n.*7911T>A) c.5162T>A (p.Met1721Lys) c.5093T>A (p.Met1698Lys) c.4961T>A (p.Met1654Lys) c.4994T>A (p.Met1665Lys) c.1385T>A n.3044T>A c.3816T>A c.5032-11T>A (n.5032-11T>A) n.759T>A c.4964T>A (p.Met1655Lys) c.5030T>A (p.Met1677Lys) c.4955T>A (p.Met1652Lys) n.2810T>A c.5087T>A (p.Met1696Lys) c.5033T>A (p.Met1678Lys) c.5048T>A (p.Met1683Lys) c.4958T>A (p.Met1653Lys) c.5083T>A n.3246T>A c.5156T>A (p.Met1719Lys) n.3977T>A n.2414T>A n.2385T>A n.2275T>A c.4817T>A (p.Met1606Lys) c.*4329T>A (n.*4329T>A) c.4853T>A (p.Met1618Lys) n.2885T>A c.1344T>A n.2277T>A c.5216T>A (p.Met1739Lys) c.5213T>A (p.Met1738Lys) c.5105T>A (p.Met1702Lys) c.5084T>A (p.Met1695Lys) c.4430T>A (p.Met1477Lys) c.5378T>A (p.Met1793Lys) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.3872T>A (p.Met1291Lys) | |
16 | g.2088228T>C | CA394313812 | TSC2 | c.*3511T>C (n.*3511T>C) c.5009T>C (p.Met1670Thr) c.5159T>C (p.Met1720Thr) c.*5675T>C (n.*5675T>C) c.*7911T>C (n.*7911T>C) c.5162T>C (p.Met1721Thr) c.5093T>C (p.Met1698Thr) c.4961T>C (p.Met1654Thr) c.4994T>C (p.Met1665Thr) c.1385T>C n.3044T>C c.3816T>C c.5032-11T>C (n.5032-11T>C) n.759T>C c.4964T>C (p.Met1655Thr) c.5030T>C (p.Met1677Thr) c.4955T>C (p.Met1652Thr) n.2810T>C c.5087T>C (p.Met1696Thr) c.5033T>C (p.Met1678Thr) c.5048T>C (p.Met1683Thr) c.4958T>C (p.Met1653Thr) c.5083T>C n.3246T>C c.5156T>C (p.Met1719Thr) n.3977T>C n.2414T>C n.2385T>C n.2275T>C c.4817T>C (p.Met1606Thr) c.*4329T>C (n.*4329T>C) c.4853T>C (p.Met1618Thr) n.2885T>C c.1344T>C n.2277T>C c.5216T>C (p.Met1739Thr) c.5213T>C (p.Met1738Thr) c.5105T>C (p.Met1702Thr) c.5084T>C (p.Met1695Thr) c.4430T>C (p.Met1477Thr) c.5378T>C (p.Met1793Thr) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.3872T>C (p.Met1291Thr) | dbSNP |
16 | g.2088228T>G | CA394313815 | TSC2 | c.*3511T>G (n.*3511T>G) c.5009T>G (p.Met1670Arg) c.5159T>G (p.Met1720Arg) c.*5675T>G (n.*5675T>G) c.*7911T>G (n.*7911T>G) c.5162T>G (p.Met1721Arg) c.5093T>G (p.Met1698Arg) c.4961T>G (p.Met1654Arg) c.4994T>G (p.Met1665Arg) c.1385T>G n.3044T>G c.3816T>G c.5032-11T>G (n.5032-11T>G) n.759T>G c.4964T>G (p.Met1655Arg) c.5030T>G (p.Met1677Arg) c.4955T>G (p.Met1652Arg) n.2810T>G c.5087T>G (p.Met1696Arg) c.5033T>G (p.Met1678Arg) c.5048T>G (p.Met1683Arg) c.4958T>G (p.Met1653Arg) c.5083T>G n.3246T>G c.5156T>G (p.Met1719Arg) n.3977T>G n.2414T>G n.2385T>G n.2275T>G c.4817T>G (p.Met1606Arg) c.*4329T>G (n.*4329T>G) c.4853T>G (p.Met1618Arg) n.2885T>G c.1344T>G n.2277T>G c.5216T>G (p.Met1739Arg) c.5213T>G (p.Met1738Arg) c.5105T>G (p.Met1702Arg) c.5084T>G (p.Met1695Arg) c.4430T>G (p.Met1477Arg) c.5378T>G (p.Met1793Arg) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.3872T>G (p.Met1291Arg) | dbSNP |
16 | g.2088228T= | CA2202031544 | TSC2 | c.*3511T= (n.*3511T=) c.5009T= (p.Met1670=) c.5159T= (p.Met1720=) c.*5675T= (n.*5675T=) c.*7911T= (n.*7911T=) c.5162T= (p.Met1721=) c.5093T= (p.Met1698=) c.4961T= (p.Met1654=) c.4994T= (p.Met1665=) c.1385T= n.3044T= c.3816T= c.5032-11T= (n.5032-11T=) n.759T= c.4964T= (p.Met1655=) c.5030T= (p.Met1677=) c.4955T= (p.Met1652=) n.2810T= c.5087T= (p.Met1696=) c.5033T= (p.Met1678=) c.5048T= (p.Met1683=) c.4958T= (p.Met1653=) c.5083T= n.3246T= c.5156T= (p.Met1719=) n.3977T= n.2414T= n.2385T= n.2275T= c.4817T= (p.Met1606=) c.*4329T= (n.*4329T=) c.4853T= (p.Met1618=) n.2885T= c.1344T= n.2277T= c.5216T= (p.Met1739=) c.5213T= (p.Met1738=) c.5105T= (p.Met1702=) c.5084T= (p.Met1695=) c.4430T= (p.Met1477=) c.5378T= (p.Met1793=) c.5126T= (p.Met1709=) c.3872T= (p.Met1291=) | |
16 | g.2088229G>A | CA394313825 | TSC2 | c.*3512G>A (n.*3512G>A) c.5010G>A (p.Met1670Ile) c.5160G>A (p.Met1720Ile) c.*5676G>A (n.*5676G>A) c.*7912G>A (n.*7912G>A) c.5163G>A (p.Met1721Ile) c.5094G>A (p.Met1698Ile) c.4962G>A (p.Met1654Ile) c.4995G>A (p.Met1665Ile) c.1386G>A n.3045G>A c.3817G>A c.5032-10G>A (n.5032-10G>A) n.760G>A c.4965G>A (p.Met1655Ile) c.5031G>A (p.Met1677Ile) c.4956G>A (p.Met1652Ile) n.2811G>A c.5088G>A (p.Met1696Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.5049G>A (p.Met1683Ile) c.4959G>A (p.Met1653Ile) c.5084G>A n.3247G>A c.5157G>A (p.Met1719Ile) n.3978G>A n.2415G>A n.2386G>A n.2276G>A c.4818G>A (p.Met1606Ile) c.*4330G>A (n.*4330G>A) c.4854G>A (p.Met1618Ile) n.2886G>A c.1345G>A n.2278G>A c.5217G>A (p.Met1739Ile) c.5214G>A (p.Met1738Ile) c.5106G>A (p.Met1702Ile) c.5085G>A (p.Met1695Ile) c.4431G>A (p.Met1477Ile) c.5379G>A (p.Met1793Ile) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.3873G>A (p.Met1291Ile) | ClinVar |
16 | g.2088229G>C | CA394313831 | TSC2 | c.*3512G>C (n.*3512G>C) c.5010G>C (p.Met1670Ile) c.5160G>C (p.Met1720Ile) c.*5676G>C (n.*5676G>C) c.*7912G>C (n.*7912G>C) c.5163G>C (p.Met1721Ile) c.5094G>C (p.Met1698Ile) c.4962G>C (p.Met1654Ile) c.4995G>C (p.Met1665Ile) c.1386G>C n.3045G>C c.3817G>C c.5032-10G>C (n.5032-10G>C) n.760G>C c.4965G>C (p.Met1655Ile) c.5031G>C (p.Met1677Ile) c.4956G>C (p.Met1652Ile) n.2811G>C c.5088G>C (p.Met1696Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.5049G>C (p.Met1683Ile) c.4959G>C (p.Met1653Ile) c.5084G>C n.3247G>C c.5157G>C (p.Met1719Ile) n.3978G>C n.2415G>C n.2386G>C n.2276G>C c.4818G>C (p.Met1606Ile) c.*4330G>C (n.*4330G>C) c.4854G>C (p.Met1618Ile) n.2886G>C c.1345G>C n.2278G>C c.5217G>C (p.Met1739Ile) c.5214G>C (p.Met1738Ile) c.5106G>C (p.Met1702Ile) c.5085G>C (p.Met1695Ile) c.4431G>C (p.Met1477Ile) c.5379G>C (p.Met1793Ile) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.3873G>C (p.Met1291Ile) | |
16 | g.2088229G>T | CA394313843 | TSC2 | c.*3512G>T (n.*3512G>T) c.5010G>T (p.Met1670Ile) c.5160G>T (p.Met1720Ile) c.*5676G>T (n.*5676G>T) c.*7912G>T (n.*7912G>T) c.5163G>T (p.Met1721Ile) c.5094G>T (p.Met1698Ile) c.4962G>T (p.Met1654Ile) c.4995G>T (p.Met1665Ile) c.1386G>T n.3045G>T c.3817G>T c.5032-10G>T (n.5032-10G>T) n.760G>T c.4965G>T (p.Met1655Ile) c.5031G>T (p.Met1677Ile) c.4956G>T (p.Met1652Ile) n.2811G>T c.5088G>T (p.Met1696Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.5049G>T (p.Met1683Ile) c.4959G>T (p.Met1653Ile) c.5084G>T n.3247G>T c.5157G>T (p.Met1719Ile) n.3978G>T n.2415G>T n.2386G>T n.2276G>T c.4818G>T (p.Met1606Ile) c.*4330G>T (n.*4330G>T) c.4854G>T (p.Met1618Ile) n.2886G>T c.1345G>T n.2278G>T c.5217G>T (p.Met1739Ile) c.5214G>T (p.Met1738Ile) c.5106G>T (p.Met1702Ile) c.5085G>T (p.Met1695Ile) c.4431G>T (p.Met1477Ile) c.5379G>T (p.Met1793Ile) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.3873G>T (p.Met1291Ile) | |
16 | g.2088230G>A | CA394313849 | TSC2 | c.*3513G>A (n.*3513G>A) c.5011G>A (p.Ala1671Thr) c.5161G>A (p.Ala1721Thr) c.*5677G>A (n.*5677G>A) c.*7913G>A (n.*7913G>A) c.5164G>A (p.Ala1722Thr) c.5095G>A (p.Ala1699Thr) c.4963G>A (p.Ala1655Thr) c.4996G>A (p.Ala1666Thr) c.1387G>A n.3046G>A c.3818G>A c.5032-9G>A (n.5032-9G>A) n.761G>A c.4966G>A (p.Ala1656Thr) c.5032G>A (p.Ala1678Thr) c.4957G>A (p.Ala1653Thr) n.2812G>A c.5089G>A (p.Ala1697Thr) c.5035G>A (p.Ala1679Thr) c.5050G>A (p.Ala1684Thr) c.4960G>A (p.Ala1654Thr) c.5085G>A n.3248G>A c.5158G>A (p.Ala1720Thr) n.3979G>A n.2416G>A n.2387G>A n.2277G>A c.4819G>A (p.Ala1607Thr) c.*4331G>A (n.*4331G>A) c.4855G>A (p.Ala1619Thr) n.2887G>A c.1346G>A n.2279G>A c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.5086G>A (p.Ala1696Thr) c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.5128G>A (p.Ala1710Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088230G>C | CA022052 | TSC2 | c.*3513G>C (n.*3513G>C) c.5011G>C (p.Ala1671Pro) c.5161G>C (p.Ala1721Pro) c.*5677G>C (n.*5677G>C) c.*7913G>C (n.*7913G>C) c.5164G>C (p.Ala1722Pro) c.5095G>C (p.Ala1699Pro) c.4963G>C (p.Ala1655Pro) c.4996G>C (p.Ala1666Pro) c.1387G>C n.3046G>C c.3818G>C c.5032-9G>C (n.5032-9G>C) n.761G>C c.4966G>C (p.Ala1656Pro) c.5032G>C (p.Ala1678Pro) c.4957G>C (p.Ala1653Pro) n.2812G>C c.5089G>C (p.Ala1697Pro) c.5035G>C (p.Ala1679Pro) c.5050G>C (p.Ala1684Pro) c.4960G>C (p.Ala1654Pro) c.5085G>C n.3248G>C c.5158G>C (p.Ala1720Pro) n.3979G>C n.2416G>C n.2387G>C n.2277G>C c.4819G>C (p.Ala1607Pro) c.*4331G>C (n.*4331G>C) c.4855G>C (p.Ala1619Pro) n.2887G>C c.1346G>C n.2279G>C c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.5086G>C (p.Ala1696Pro) c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.5128G>C (p.Ala1710Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088230G= | CA2202031552 | TSC2 | c.*3513G= (n.*3513G=) c.5011G= (p.Ala1671=) c.5161G= (p.Ala1721=) c.*5677G= (n.*5677G=) c.*7913G= (n.*7913G=) c.5164G= (p.Ala1722=) c.5095G= (p.Ala1699=) c.4963G= (p.Ala1655=) c.4996G= (p.Ala1666=) c.1387G= n.3046G= c.3818G= c.5032-9G= (n.5032-9G=) n.761G= c.4966G= (p.Ala1656=) c.5032G= (p.Ala1678=) c.4957G= (p.Ala1653=) n.2812G= c.5089G= (p.Ala1697=) c.5035G= (p.Ala1679=) c.5050G= (p.Ala1684=) c.4960G= (p.Ala1654=) c.5085G= n.3248G= c.5158G= (p.Ala1720=) n.3979G= n.2416G= n.2387G= n.2277G= c.4819G= (p.Ala1607=) c.*4331G= (n.*4331G=) c.4855G= (p.Ala1619=) n.2887G= c.1346G= n.2279G= c.5218G= (p.Ala1740=) c.5215G= (p.Ala1739=) c.5107G= (p.Ala1703=) c.5086G= (p.Ala1696=) c.4432G= (p.Ala1478=) c.5380G= (p.Ala1794=) c.5128G= (p.Ala1710=) c.3874G= (p.Ala1292=) | |
16 | g.2088230G>T | CA394313851 | TSC2 | c.*3513G>T (n.*3513G>T) c.5011G>T (p.Ala1671Ser) c.5161G>T (p.Ala1721Ser) c.*5677G>T (n.*5677G>T) c.*7913G>T (n.*7913G>T) c.5164G>T (p.Ala1722Ser) c.5095G>T (p.Ala1699Ser) c.4963G>T (p.Ala1655Ser) c.4996G>T (p.Ala1666Ser) c.1387G>T n.3046G>T c.3818G>T c.5032-9G>T (n.5032-9G>T) n.761G>T c.4966G>T (p.Ala1656Ser) c.5032G>T (p.Ala1678Ser) c.4957G>T (p.Ala1653Ser) n.2812G>T c.5089G>T (p.Ala1697Ser) c.5035G>T (p.Ala1679Ser) c.5050G>T (p.Ala1684Ser) c.4960G>T (p.Ala1654Ser) c.5085G>T n.3248G>T c.5158G>T (p.Ala1720Ser) n.3979G>T n.2416G>T n.2387G>T n.2277G>T c.4819G>T (p.Ala1607Ser) c.*4331G>T (n.*4331G>T) c.4855G>T (p.Ala1619Ser) n.2887G>T c.1346G>T n.2279G>T c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.5086G>T (p.Ala1696Ser) c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.5128G>T (p.Ala1710Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088231C>A | CA394313855 | TSC2 | c.*3514C>A (n.*3514C>A) c.5012C>A (p.Ala1671Asp) c.5162C>A (p.Ala1721Asp) c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*7914C>A (n.*7914C>A) c.5165C>A (p.Ala1722Asp) c.5096C>A (p.Ala1699Asp) c.4964C>A (p.Ala1655Asp) c.4997C>A (p.Ala1666Asp) c.1388C>A n.3047C>A c.3819C>A c.5032-8C>A (n.5032-8C>A) n.762C>A c.4967C>A (p.Ala1656Asp) c.5033C>A (p.Ala1678Asp) c.4958C>A (p.Ala1653Asp) n.2813C>A c.5090C>A (p.Ala1697Asp) c.5036C>A (p.Ala1679Asp) c.5051C>A (p.Ala1684Asp) c.4961C>A (p.Ala1654Asp) c.5086C>A n.3249C>A c.5159C>A (p.Ala1720Asp) n.3980C>A n.2417C>A n.2388C>A n.2278C>A c.4820C>A (p.Ala1607Asp) c.*4332C>A (n.*4332C>A) c.4856C>A (p.Ala1619Asp) n.2888C>A c.1347C>A n.2280C>A c.5219C>A (p.Ala1740Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.5108C>A (p.Ala1703Asp) c.5087C>A (p.Ala1696Asp) c.4433C>A (p.Ala1478Asp) c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.5129C>A (p.Ala1710Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088231C= | CA2202031565 | TSC2 | c.*3514C= (n.*3514C=) c.5012C= (p.Ala1671=) c.5162C= (p.Ala1721=) c.*5678C= (n.*5678C=) c.*7914C= (n.*7914C=) c.5165C= (p.Ala1722=) c.5096C= (p.Ala1699=) c.4964C= (p.Ala1655=) c.4997C= (p.Ala1666=) c.1388C= n.3047C= c.3819C= c.5032-8C= (n.5032-8C=) n.762C= c.4967C= (p.Ala1656=) c.5033C= (p.Ala1678=) c.4958C= (p.Ala1653=) n.2813C= c.5090C= (p.Ala1697=) c.5036C= (p.Ala1679=) c.5051C= (p.Ala1684=) c.4961C= (p.Ala1654=) c.5086C= n.3249C= c.5159C= (p.Ala1720=) n.3980C= n.2417C= n.2388C= n.2278C= c.4820C= (p.Ala1607=) c.*4332C= (n.*4332C=) c.4856C= (p.Ala1619=) n.2888C= c.1347C= n.2280C= c.5219C= (p.Ala1740=) c.5216C= (p.Ala1739=) c.5108C= (p.Ala1703=) c.5087C= (p.Ala1696=) c.4433C= (p.Ala1478=) c.5381C= (p.Ala1794=) c.5129C= (p.Ala1710=) c.3875C= (p.Ala1292=) | |
16 | g.2088231C>G | CA394313859 | TSC2 | c.*3514C>G (n.*3514C>G) c.5012C>G (p.Ala1671Gly) c.5162C>G (p.Ala1721Gly) c.*5678C>G (n.*5678C>G) c.*7914C>G (n.*7914C>G) c.5165C>G (p.Ala1722Gly) c.5096C>G (p.Ala1699Gly) c.4964C>G (p.Ala1655Gly) c.4997C>G (p.Ala1666Gly) c.1388C>G n.3047C>G c.3819C>G c.5032-8C>G (n.5032-8C>G) n.762C>G c.4967C>G (p.Ala1656Gly) c.5033C>G (p.Ala1678Gly) c.4958C>G (p.Ala1653Gly) n.2813C>G c.5090C>G (p.Ala1697Gly) c.5036C>G (p.Ala1679Gly) c.5051C>G (p.Ala1684Gly) c.4961C>G (p.Ala1654Gly) c.5086C>G n.3249C>G c.5159C>G (p.Ala1720Gly) n.3980C>G n.2417C>G n.2388C>G n.2278C>G c.4820C>G (p.Ala1607Gly) c.*4332C>G (n.*4332C>G) c.4856C>G (p.Ala1619Gly) n.2888C>G c.1347C>G n.2280C>G c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.5087C>G (p.Ala1696Gly) c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.5129C>G (p.Ala1710Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) | |
16 | g.2088231C>T | CA394313865 | TSC2 | c.*3514C>T (n.*3514C>T) c.5012C>T (p.Ala1671Val) c.5162C>T (p.Ala1721Val) c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*7914C>T (n.*7914C>T) c.5165C>T (p.Ala1722Val) c.5096C>T (p.Ala1699Val) c.4964C>T (p.Ala1655Val) c.4997C>T (p.Ala1666Val) c.1388C>T n.3047C>T c.3819C>T c.5032-8C>T (n.5032-8C>T) n.762C>T c.4967C>T (p.Ala1656Val) c.5033C>T (p.Ala1678Val) c.4958C>T (p.Ala1653Val) n.2813C>T c.5090C>T (p.Ala1697Val) c.5036C>T (p.Ala1679Val) c.5051C>T (p.Ala1684Val) c.4961C>T (p.Ala1654Val) c.5086C>T n.3249C>T c.5159C>T (p.Ala1720Val) n.3980C>T n.2417C>T n.2388C>T n.2278C>T c.4820C>T (p.Ala1607Val) c.*4332C>T (n.*4332C>T) c.4856C>T (p.Ala1619Val) n.2888C>T c.1347C>T n.2280C>T c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.5087C>T (p.Ala1696Val) c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.5129C>T (p.Ala1710Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088231_2088232del | CA2695221750 | TSC2 | c.*3514_*3515del (n.*3514_*3515del) c.5012_5013del (p.Ala1671ValfsTer6) c.5162_5163del (p.Ala1721ValfsTer6) c.*5678_*5679del (n.*5678_*5679del) c.*7914_*7915del (n.*7914_*7915del) c.5165_5166del (p.Ala1722ValfsTer6) c.5096_5097del (p.Ala1699ValfsTer6) c.4964_4965del (p.Ala1655ValfsTer6) c.4997_4998del (p.Ala1666ValfsTer6) c.1388_1389del n.3047_3048del c.3819_3820del c.5032-8_5032-7del (n.5032-8_5032-7del) n.762_763del c.4967_4968del (p.Ala1656ValfsTer6) c.5033_5034del (p.Ala1678ValfsTer6) c.4958_4959del (p.Ala1653ValfsTer6) n.2813_2814del c.5090_5091del (p.Ala1697ValfsTer6) c.5036_5037del (p.Ala1679ValfsTer6) c.5051_5052del (p.Ala1684ValfsTer6) c.4961_4962del (p.Ala1654ValfsTer6) c.5086_5087del n.3249_3250del c.5159_5160del (p.Ala1720ValfsTer6) n.3980_3981del n.2417_2418del n.2388_2389del n.2278_2279del c.4820_4821del (p.Ala1607ValfsTer6) c.*4332_*4333del (n.*4332_*4333del) c.4856_4857del (p.Ala1619ValfsTer6) n.2888_2889del c.1347_1348del n.2280_2281del c.5219_5220del (p.Ala1740ValfsTer6) c.5216_5217del (p.Ala1739ValfsTer6) c.5108_5109del (p.Ala1703ValfsTer6) c.5087_5088del (p.Ala1696ValfsTer6) c.4433_4434del (p.Ala1478ValfsTer6) c.5381_5382del (p.Ala1794ValfsTer6) c.5129_5130del (p.Ala1710ValfsTer6) c.3875_3876del (p.Ala1292ValfsTer6) | |
16 | g.2088232C>A | CA493043728 | TSC2 | c.*3515C>A (n.*3515C>A) c.5013C>A (p.Ala1671=) c.5163C>A (p.Ala1721=) c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.*7915C>A (n.*7915C>A) c.5166C>A (p.Ala1722=) c.5097C>A (p.Ala1699=) c.4965C>A (p.Ala1655=) c.4998C>A (p.Ala1666=) c.1389C>A n.3048C>A c.3820C>A c.5032-7C>A (n.5032-7C>A) n.763C>A c.4968C>A (p.Ala1656=) c.5034C>A (p.Ala1678=) c.4959C>A (p.Ala1653=) n.2814C>A c.5091C>A (p.Ala1697=) c.5037C>A (p.Ala1679=) c.5052C>A (p.Ala1684=) c.4962C>A (p.Ala1654=) c.5087C>A n.3250C>A c.5160C>A (p.Ala1720=) n.3981C>A n.2418C>A n.2389C>A n.2279C>A c.4821C>A (p.Ala1607=) c.*4333C>A (n.*4333C>A) c.4857C>A (p.Ala1619=) n.2889C>A c.1348C>A n.2281C>A c.5220C>A (p.Ala1740=) c.5217C>A (p.Ala1739=) c.5109C>A (p.Ala1703=) c.5088C>A (p.Ala1696=) c.4434C>A (p.Ala1478=) c.5382C>A (p.Ala1794=) c.5130C>A (p.Ala1710=) c.3876C>A (p.Ala1292=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088232C>G | CA493043729 | TSC2 | c.*3515C>G (n.*3515C>G) c.5013C>G (p.Ala1671=) c.5163C>G (p.Ala1721=) c.*5679C>G (n.*5679C>G) c.*7915C>G (n.*7915C>G) c.5166C>G (p.Ala1722=) c.5097C>G (p.Ala1699=) c.4965C>G (p.Ala1655=) c.4998C>G (p.Ala1666=) c.1389C>G n.3048C>G c.3820C>G c.5032-7C>G (n.5032-7C>G) n.763C>G c.4968C>G (p.Ala1656=) c.5034C>G (p.Ala1678=) c.4959C>G (p.Ala1653=) n.2814C>G c.5091C>G (p.Ala1697=) c.5037C>G (p.Ala1679=) c.5052C>G (p.Ala1684=) c.4962C>G (p.Ala1654=) c.5087C>G n.3250C>G c.5160C>G (p.Ala1720=) n.3981C>G n.2418C>G n.2389C>G n.2279C>G c.4821C>G (p.Ala1607=) c.*4333C>G (n.*4333C>G) c.4857C>G (p.Ala1619=) n.2889C>G c.1348C>G n.2281C>G c.5220C>G (p.Ala1740=) c.5217C>G (p.Ala1739=) c.5109C>G (p.Ala1703=) c.5088C>G (p.Ala1696=) c.4434C>G (p.Ala1478=) c.5382C>G (p.Ala1794=) c.5130C>G (p.Ala1710=) c.3876C>G (p.Ala1292=) | gnomAD v4 |
16 | g.2088232C>T | CA493043730 | TSC2 | c.*3515C>T (n.*3515C>T) c.5013C>T (p.Ala1671=) c.5163C>T (p.Ala1721=) c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.*7915C>T (n.*7915C>T) c.5166C>T (p.Ala1722=) c.5097C>T (p.Ala1699=) c.4965C>T (p.Ala1655=) c.4998C>T (p.Ala1666=) c.1389C>T n.3048C>T c.3820C>T c.5032-7C>T (n.5032-7C>T) n.763C>T c.4968C>T (p.Ala1656=) c.5034C>T (p.Ala1678=) c.4959C>T (p.Ala1653=) n.2814C>T c.5091C>T (p.Ala1697=) c.5037C>T (p.Ala1679=) c.5052C>T (p.Ala1684=) c.4962C>T (p.Ala1654=) c.5087C>T n.3250C>T c.5160C>T (p.Ala1720=) n.3981C>T n.2418C>T n.2389C>T n.2279C>T c.4821C>T (p.Ala1607=) c.*4333C>T (n.*4333C>T) c.4857C>T (p.Ala1619=) n.2889C>T c.1348C>T n.2281C>T c.5220C>T (p.Ala1740=) c.5217C>T (p.Ala1739=) c.5109C>T (p.Ala1703=) c.5088C>T (p.Ala1696=) c.4434C>T (p.Ala1478=) c.5382C>T (p.Ala1794=) c.5130C>T (p.Ala1710=) c.3876C>T (p.Ala1292=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088232_2088247del | CA2695221751 | TSC2 | c.*3515_*3530del (n.*3515_*3530del) c.5013_5028del (p.Ser1672AlafsTer?) c.5163_5178del (p.Ser1722AlafsTer?) c.*5679_*5694del (n.*5679_*5694del) c.*7915_*7930del (n.*7915_*7930del) c.5166_5181del (p.Ser1723AlafsTer?) c.5097_5112del (p.Ser1700AlafsTer?) c.4965_4980del (p.Ser1656AlafsTer?) c.4998_5013del (p.Ser1667AlafsTer?) c.1389_1404del n.3048_3063del c.3820_3835del c.5032-7_5040del n.763_778del c.4968_4983del (p.Ser1657AlafsTer?) c.5034_5049del (p.Ser1679AlafsTer?) c.4959_4974del (p.Ser1654AlafsTer?) n.2814_2829del c.5091_5106del (p.Ser1698AlafsTer?) c.5037_5052del (p.Ser1680AlafsTer?) c.5052_5067del (p.Ser1685AlafsTer?) c.4962_4977del (p.Ser1655AlafsTer?) c.5087_5102del n.3250_3265del c.5160_5175del (p.Ser1721AlafsTer?) n.3981_3996del n.2418_2433del n.2389_2404del n.2279_2294del c.4821_4836del (p.Ser1608AlafsTer?) c.*4333_*4348del (n.*4333_*4348del) c.4857_4872del (p.Ser1620AlafsTer?) n.2889_2904del c.1348_1363del n.2281_2296del c.5220_5235del (p.Ser1741AlafsTer?) c.5217_5232del (p.Ser1740AlafsTer?) c.5109_5124del (p.Ser1704AlafsTer?) c.5088_5103del (p.Ser1697AlafsTer?) c.4434_4449del (p.Ser1479AlafsTer?) c.5382_5397del (p.Ser1795AlafsTer?) c.5130_5145del (p.Ser1711AlafsTer?) c.3876_3891del (p.Ser1293AlafsTer?) | |
16 | g.2088232_2088233insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG | CA2554757955 | TSC2 | c.*3515_*3516insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.*3515_*3516insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG) c.5013_5014insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1671_Ser1672insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5163_5164insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1721_Ser1722insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.*5679_*5680insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.*5679_*5680insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG) c.*7915_*7916insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.*7915_*7916insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG) c.5166_5167insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1722_Ser1723insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5097_5098insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1699_Ser1700insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.4965_4966insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1655_Ser1656insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.4998_4999insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1666_Ser1667insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.1389_1390insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.3048_3049insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.3820_3821insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.5032-7_5032-6insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.5032-7_5032-6insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG) n.763_764insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.4968_4969insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1656_Ser1657insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5034_5035insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1678_Ser1679insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.4959_4960insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1653_Ser1654insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) n.2814_2815insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.5091_5092insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1697_Ser1698insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5037_5038insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1679_Ser1680insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5052_5053insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1684_Ser1685insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.4962_4963insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1654_Ser1655insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5087_5088insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.3250_3251insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.5160_5161insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1720_Ser1721insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) n.3981_3982insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.2418_2419insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.2389_2390insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.2279_2280insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.4821_4822insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1607_Ser1608insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.*4333_*4334insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (n.*4333_*4334insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG) c.4857_4858insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1619_Ser1620insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) n.2889_2890insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.1348_1349insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG n.2281_2282insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG c.5220_5221insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1740_Ser1741insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5217_5218insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1739_Ser1740insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5109_5110insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1703_Ser1704insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5088_5089insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1696_Ser1697insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.4434_4435insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1478_Ser1479insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5382_5383insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1794_Ser1795insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.5130_5131insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1710_Ser1711insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) c.3876_3877insCTGCACGCAAATGTGAGTGGGGGTGGG (p.Ala1292_Ser1293insLeuHisAlaAsnValSerGlyGlyGly) | |
16 | g.2088233T>A | CA394313868 | TSC2 | c.*3516T>A (n.*3516T>A) c.5014T>A (p.Ser1672Thr) c.5164T>A (p.Ser1722Thr) c.*5680T>A (n.*5680T>A) c.*7916T>A (n.*7916T>A) c.5167T>A (p.Ser1723Thr) c.5098T>A (p.Ser1700Thr) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.4999T>A (p.Ser1667Thr) c.1390T>A n.3049T>A c.3821T>A c.5032-6T>A (n.5032-6T>A) n.764T>A c.4969T>A (p.Ser1657Thr) c.5035T>A (p.Ser1679Thr) c.4960T>A (p.Ser1654Thr) n.2815T>A c.5092T>A (p.Ser1698Thr) c.5038T>A (p.Ser1680Thr) c.5053T>A (p.Ser1685Thr) c.4963T>A (p.Ser1655Thr) c.5088T>A n.3251T>A c.5161T>A (p.Ser1721Thr) n.3982T>A n.2419T>A n.2390T>A n.2280T>A c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.*4334T>A (n.*4334T>A) c.4858T>A (p.Ser1620Thr) n.2890T>A c.1349T>A n.2282T>A c.5221T>A (p.Ser1741Thr) c.5218T>A (p.Ser1740Thr) c.5110T>A (p.Ser1704Thr) c.5089T>A (p.Ser1697Thr) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.5383T>A (p.Ser1795Thr) c.5131T>A (p.Ser1711Thr) c.3877T>A (p.Ser1293Thr) | |
16 | g.2088233T>C | CA022058 | TSC2 | c.*3516T>C (n.*3516T>C) c.5014T>C (p.Ser1672Pro) c.5164T>C (p.Ser1722Pro) c.*5680T>C (n.*5680T>C) c.*7916T>C (n.*7916T>C) c.5167T>C (p.Ser1723Pro) c.5098T>C (p.Ser1700Pro) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.4999T>C (p.Ser1667Pro) c.1390T>C n.3049T>C c.3821T>C c.5032-6T>C (n.5032-6T>C) n.764T>C c.4969T>C (p.Ser1657Pro) c.5035T>C (p.Ser1679Pro) c.4960T>C (p.Ser1654Pro) n.2815T>C c.5092T>C (p.Ser1698Pro) c.5038T>C (p.Ser1680Pro) c.5053T>C (p.Ser1685Pro) c.4963T>C (p.Ser1655Pro) c.5088T>C n.3251T>C c.5161T>C (p.Ser1721Pro) n.3982T>C n.2419T>C n.2390T>C n.2280T>C c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.*4334T>C (n.*4334T>C) c.4858T>C (p.Ser1620Pro) n.2890T>C c.1349T>C n.2282T>C c.5221T>C (p.Ser1741Pro) c.5218T>C (p.Ser1740Pro) c.5110T>C (p.Ser1704Pro) c.5089T>C (p.Ser1697Pro) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.5383T>C (p.Ser1795Pro) c.5131T>C (p.Ser1711Pro) c.3877T>C (p.Ser1293Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088233T>G | CA394313874 | TSC2 | c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.5014T>G (p.Ser1672Ala) c.5164T>G (p.Ser1722Ala) c.*5680T>G (n.*5680T>G) c.*7916T>G (n.*7916T>G) c.5167T>G (p.Ser1723Ala) c.5098T>G (p.Ser1700Ala) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.4999T>G (p.Ser1667Ala) c.1390T>G n.3049T>G c.3821T>G c.5032-6T>G (n.5032-6T>G) n.764T>G c.4969T>G (p.Ser1657Ala) c.5035T>G (p.Ser1679Ala) c.4960T>G (p.Ser1654Ala) n.2815T>G c.5092T>G (p.Ser1698Ala) c.5038T>G (p.Ser1680Ala) c.5053T>G (p.Ser1685Ala) c.4963T>G (p.Ser1655Ala) c.5088T>G n.3251T>G c.5161T>G (p.Ser1721Ala) n.3982T>G n.2419T>G n.2390T>G n.2280T>G c.4822T>G (p.Ser1608Ala) c.*4334T>G (n.*4334T>G) c.4858T>G (p.Ser1620Ala) n.2890T>G c.1349T>G n.2282T>G c.5221T>G (p.Ser1741Ala) c.5218T>G (p.Ser1740Ala) c.5110T>G (p.Ser1704Ala) c.5089T>G (p.Ser1697Ala) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.5383T>G (p.Ser1795Ala) c.5131T>G (p.Ser1711Ala) c.3877T>G (p.Ser1293Ala) | |
16 | g.2088233T= | CA2202031575 | TSC2 | c.*3516T= (n.*3516T=) c.5014T= (p.Ser1672=) c.5164T= (p.Ser1722=) c.*5680T= (n.*5680T=) c.*7916T= (n.*7916T=) c.5167T= (p.Ser1723=) c.5098T= (p.Ser1700=) c.4966T= (p.Ser1656=) c.4999T= (p.Ser1667=) c.1390T= n.3049T= c.3821T= c.5032-6T= (n.5032-6T=) n.764T= c.4969T= (p.Ser1657=) c.5035T= (p.Ser1679=) c.4960T= (p.Ser1654=) n.2815T= c.5092T= (p.Ser1698=) c.5038T= (p.Ser1680=) c.5053T= (p.Ser1685=) c.4963T= (p.Ser1655=) c.5088T= n.3251T= c.5161T= (p.Ser1721=) n.3982T= n.2419T= n.2390T= n.2280T= c.4822T= (p.Ser1608=) c.*4334T= (n.*4334T=) c.4858T= (p.Ser1620=) n.2890T= c.1349T= n.2282T= c.5221T= (p.Ser1741=) c.5218T= (p.Ser1740=) c.5110T= (p.Ser1704=) c.5089T= (p.Ser1697=) c.4435T= (p.Ser1479=) c.5383T= (p.Ser1795=) c.5131T= (p.Ser1711=) c.3877T= (p.Ser1293=) | |
16 | g.2088233_2088235delinsTCA | CA2202031580 | TSC2 | c.*3516_*3518delinsTCA (n.*3516_*3518delinsTCA) c.5014_5016delinsTCA (p.Ser1672=) c.5164_5166delinsTCA (p.Ser1722=) c.*5680_*5682delinsTCA (n.*5680_*5682delinsTCA) c.*7916_*7918delinsTCA (n.*7916_*7918delinsTCA) c.5167_5169delinsTCA (p.Ser1723=) c.5098_5100delinsTCA (p.Ser1700=) c.4966_4968delinsTCA (p.Ser1656=) c.4999_5001delinsTCA (p.Ser1667=) c.1390_1392delinsTCA n.3049_3051delinsTCA c.3821_3823delinsTCA c.5032-6_5032-4delinsTCA (n.5032-6_5032-4delinsTCA) n.764_766delinsTCA c.4969_4971delinsTCA (p.Ser1657=) c.5035_5037delinsTCA (p.Ser1679=) c.4960_4962delinsTCA (p.Ser1654=) n.2815_2817delinsTCA c.5092_5094delinsTCA (p.Ser1698=) c.5038_5040delinsTCA (p.Ser1680=) c.5053_5055delinsTCA (p.Ser1685=) c.4963_4965delinsTCA (p.Ser1655=) c.5088_5090delinsTCA n.3251_3253delinsTCA c.5161_5163delinsTCA (p.Ser1721=) n.3982_3984delinsTCA n.2419_2421delinsTCA n.2390_2392delinsTCA n.2280_2282delinsTCA c.4822_4824delinsTCA (p.Ser1608=) c.*4334_*4336delinsTCA (n.*4334_*4336delinsTCA) c.4858_4860delinsTCA (p.Ser1620=) n.2890_2892delinsTCA c.1349_1351delinsTCA n.2282_2284delinsTCA c.5221_5223delinsTCA (p.Ser1741=) c.5218_5220delinsTCA (p.Ser1740=) c.5110_5112delinsTCA (p.Ser1704=) c.5089_5091delinsTCA (p.Ser1697=) c.4435_4437delinsTCA (p.Ser1479=) c.5383_5385delinsTCA (p.Ser1795=) c.5131_5133delinsTCA (p.Ser1711=) c.3877_3879delinsTCA (p.Ser1293=) | |
16 | g.2088233_2088234insTA | CA645572653 | TSC2 | c.*3516_*3517insTA (n.*3516_*3517insTA) c.5014_5015insTA (p.Ser1672LeufsTer?) c.5164_5165insTA (p.Ser1722LeufsTer?) c.*5680_*5681insTA (n.*5680_*5681insTA) c.*7916_*7917insTA (n.*7916_*7917insTA) c.5167_5168insTA (p.Ser1723LeufsTer?) c.5098_5099insTA (p.Ser1700LeufsTer?) c.4966_4967insTA (p.Ser1656LeufsTer?) c.4999_5000insTA (p.Ser1667LeufsTer?) c.1390_1391insTA n.3049_3050insTA c.3821_3822insTA c.5032-6_5032-5insTA (n.5032-6_5032-5insTA) n.764_765insTA c.4969_4970insTA (p.Ser1657LeufsTer?) c.5035_5036insTA (p.Ser1679LeufsTer?) c.4960_4961insTA (p.Ser1654LeufsTer?) n.2815_2816insTA c.5092_5093insTA (p.Ser1698LeufsTer?) c.5038_5039insTA (p.Ser1680LeufsTer?) c.5053_5054insTA (p.Ser1685LeufsTer?) c.4963_4964insTA (p.Ser1655LeufsTer?) c.5088_5089insTA n.3251_3252insTA c.5161_5162insTA (p.Ser1721LeufsTer?) n.3982_3983insTA n.2419_2420insTA n.2390_2391insTA n.2280_2281insTA c.4822_4823insTA (p.Ser1608LeufsTer?) c.*4334_*4335insTA (n.*4334_*4335insTA) c.4858_4859insTA (p.Ser1620LeufsTer?) n.2890_2891insTA c.1349_1350insTA n.2282_2283insTA c.5221_5222insTA (p.Ser1741LeufsTer?) c.5218_5219insTA (p.Ser1740LeufsTer?) c.5110_5111insTA (p.Ser1704LeufsTer?) c.5089_5090insTA (p.Ser1697LeufsTer?) c.4435_4436insTA (p.Ser1479LeufsTer?) c.5383_5384insTA (p.Ser1795LeufsTer?) c.5131_5132insTA (p.Ser1711LeufsTer?) c.3877_3878insTA (p.Ser1293LeufsTer?) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2088234C>A | CA394313885 | TSC2 | c.*3517C>A (n.*3517C>A) c.5015C>A (p.Ser1672Ter) c.5165C>A (p.Ser1722Ter) c.*5681C>A (n.*5681C>A) c.*7917C>A (n.*7917C>A) c.5168C>A (p.Ser1723Ter) c.5099C>A (p.Ser1700Ter) c.4967C>A (p.Ser1656Ter) c.5000C>A (p.Ser1667Ter) c.1391C>A n.3050C>A c.3822C>A c.5032-5C>A (n.5032-5C>A) n.765C>A c.4970C>A (p.Ser1657Ter) c.5036C>A (p.Ser1679Ter) c.4961C>A (p.Ser1654Ter) n.2816C>A c.5093C>A (p.Ser1698Ter) c.5039C>A (p.Ser1680Ter) c.5054C>A (p.Ser1685Ter) c.4964C>A (p.Ser1655Ter) c.5089C>A n.3252C>A c.5162C>A (p.Ser1721Ter) n.3983C>A n.2420C>A n.2391C>A n.2281C>A c.4823C>A (p.Ser1608Ter) c.*4335C>A (n.*4335C>A) c.4859C>A (p.Ser1620Ter) n.2891C>A c.1350C>A n.2283C>A c.5222C>A (p.Ser1741Ter) c.5219C>A (p.Ser1740Ter) c.5111C>A (p.Ser1704Ter) c.5090C>A (p.Ser1697Ter) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.5384C>A (p.Ser1795Ter) c.5132C>A (p.Ser1711Ter) c.3878C>A (p.Ser1293Ter) | |
16 | g.2088234C= | CA2202031588 | TSC2 | c.*3517C= (n.*3517C=) c.5015C= (p.Ser1672=) c.5165C= (p.Ser1722=) c.*5681C= (n.*5681C=) c.*7917C= (n.*7917C=) c.5168C= (p.Ser1723=) c.5099C= (p.Ser1700=) c.4967C= (p.Ser1656=) c.5000C= (p.Ser1667=) c.1391C= n.3050C= c.3822C= c.5032-5C= (n.5032-5C=) n.765C= c.4970C= (p.Ser1657=) c.5036C= (p.Ser1679=) c.4961C= (p.Ser1654=) n.2816C= c.5093C= (p.Ser1698=) c.5039C= (p.Ser1680=) c.5054C= (p.Ser1685=) c.4964C= (p.Ser1655=) c.5089C= n.3252C= c.5162C= (p.Ser1721=) n.3983C= n.2420C= n.2391C= n.2281C= c.4823C= (p.Ser1608=) c.*4335C= (n.*4335C=) c.4859C= (p.Ser1620=) n.2891C= c.1350C= n.2283C= c.5222C= (p.Ser1741=) c.5219C= (p.Ser1740=) c.5111C= (p.Ser1704=) c.5090C= (p.Ser1697=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.5384C= (p.Ser1795=) c.5132C= (p.Ser1711=) c.3878C= (p.Ser1293=) | |
16 | g.2088234C>G | CA16609418 | TSC2 | c.*3517C>G (n.*3517C>G) c.5015C>G (p.Ser1672Ter) c.5165C>G (p.Ser1722Ter) c.*5681C>G (n.*5681C>G) c.*7917C>G (n.*7917C>G) c.5168C>G (p.Ser1723Ter) c.5099C>G (p.Ser1700Ter) c.4967C>G (p.Ser1656Ter) c.5000C>G (p.Ser1667Ter) c.1391C>G n.3050C>G c.3822C>G c.5032-5C>G (n.5032-5C>G) n.765C>G c.4970C>G (p.Ser1657Ter) c.5036C>G (p.Ser1679Ter) c.4961C>G (p.Ser1654Ter) n.2816C>G c.5093C>G (p.Ser1698Ter) c.5039C>G (p.Ser1680Ter) c.5054C>G (p.Ser1685Ter) c.4964C>G (p.Ser1655Ter) c.5089C>G n.3252C>G c.5162C>G (p.Ser1721Ter) n.3983C>G n.2420C>G n.2391C>G n.2281C>G c.4823C>G (p.Ser1608Ter) c.*4335C>G (n.*4335C>G) c.4859C>G (p.Ser1620Ter) n.2891C>G c.1350C>G n.2283C>G c.5222C>G (p.Ser1741Ter) c.5219C>G (p.Ser1740Ter) c.5111C>G (p.Ser1704Ter) c.5090C>G (p.Ser1697Ter) c.4436C>G (p.Ser1479Ter) c.5384C>G (p.Ser1795Ter) c.5132C>G (p.Ser1711Ter) c.3878C>G (p.Ser1293Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088234C>T | CA394313901 | TSC2 | c.*3517C>T (n.*3517C>T) c.5015C>T (p.Ser1672Leu) c.5165C>T (p.Ser1722Leu) c.*5681C>T (n.*5681C>T) c.*7917C>T (n.*7917C>T) c.5168C>T (p.Ser1723Leu) c.5099C>T (p.Ser1700Leu) c.4967C>T (p.Ser1656Leu) c.5000C>T (p.Ser1667Leu) c.1391C>T n.3050C>T c.3822C>T c.5032-5C>T (n.5032-5C>T) n.765C>T c.4970C>T (p.Ser1657Leu) c.5036C>T (p.Ser1679Leu) c.4961C>T (p.Ser1654Leu) n.2816C>T c.5093C>T (p.Ser1698Leu) c.5039C>T (p.Ser1680Leu) c.5054C>T (p.Ser1685Leu) c.4964C>T (p.Ser1655Leu) c.5089C>T n.3252C>T c.5162C>T (p.Ser1721Leu) n.3983C>T n.2420C>T n.2391C>T n.2281C>T c.4823C>T (p.Ser1608Leu) c.*4335C>T (n.*4335C>T) c.4859C>T (p.Ser1620Leu) n.2891C>T c.1350C>T n.2283C>T c.5222C>T (p.Ser1741Leu) c.5219C>T (p.Ser1740Leu) c.5111C>T (p.Ser1704Leu) c.5090C>T (p.Ser1697Leu) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.5384C>T (p.Ser1795Leu) c.5132C>T (p.Ser1711Leu) c.3878C>T (p.Ser1293Leu) | ClinVar |
16 | g.2088236_2088237del | CA022061 | TSC2 | c.*3519_*3520del (n.*3519_*3520del) c.5017_5018del (p.Gln1673GlyfsTer4) c.5167_5168del (p.Gln1723GlyfsTer4) c.*5683_*5684del (n.*5683_*5684del) c.*7919_*7920del (n.*7919_*7920del) c.5170_5171del (p.Gln1724GlyfsTer4) c.5101_5102del (p.Gln1701GlyfsTer4) c.4969_4970del (p.Gln1657GlyfsTer4) c.5002_5003del (p.Gln1668GlyfsTer4) c.1393_1394del n.3052_3053del c.3824_3825del c.5032-3_5032-2del (n.5032-3_5032-2del) n.767_768del c.4972_4973del (p.Gln1658GlyfsTer4) c.5038_5039del (p.Gln1680GlyfsTer4) c.4963_4964del (p.Gln1655GlyfsTer4) n.2818_2819del c.5095_5096del (p.Gln1699GlyfsTer4) c.5041_5042del (p.Gln1681GlyfsTer4) c.5056_5057del (p.Gln1686GlyfsTer4) c.4966_4967del (p.Gln1656GlyfsTer4) c.5091_5092del n.3254_3255del c.5164_5165del (p.Gln1722GlyfsTer4) n.3985_3986del n.2422_2423del n.2393_2394del n.2283_2284del c.4825_4826del (p.Gln1609GlyfsTer4) c.*4337_*4338del (n.*4337_*4338del) c.4861_4862del (p.Gln1621GlyfsTer4) n.2893_2894del c.1352_1353del n.2285_2286del c.5224_5225del (p.Gln1742GlyfsTer4) c.5221_5222del (p.Gln1741GlyfsTer4) c.5113_5114del (p.Gln1705GlyfsTer4) c.5092_5093del (p.Gln1698GlyfsTer4) c.4438_4439del (p.Gln1480GlyfsTer4) c.5386_5387del (p.Gln1796GlyfsTer4) c.5134_5135del (p.Gln1712GlyfsTer4) c.3880_3881del (p.Gln1294GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088235A= | CA2202031597 | TSC2 | c.*3518A= (n.*3518A=) c.5016A= (p.Ser1672=) c.5166A= (p.Ser1722=) c.*5682A= (n.*5682A=) c.*7918A= (n.*7918A=) c.5169A= (p.Ser1723=) c.5100A= (p.Ser1700=) c.4968A= (p.Ser1656=) c.5001A= (p.Ser1667=) c.1392A= n.3051A= c.3823A= c.5032-4A= (n.5032-4A=) n.766A= c.4971A= (p.Ser1657=) c.5037A= (p.Ser1679=) c.4962A= (p.Ser1654=) n.2817A= c.5094A= (p.Ser1698=) c.5040A= (p.Ser1680=) c.5055A= (p.Ser1685=) c.4965A= (p.Ser1655=) c.5090A= n.3253A= c.5163A= (p.Ser1721=) n.3984A= n.2421A= n.2392A= n.2282A= c.4824A= (p.Ser1608=) c.*4336A= (n.*4336A=) c.4860A= (p.Ser1620=) n.2892A= c.1351A= n.2284A= c.5223A= (p.Ser1741=) c.5220A= (p.Ser1740=) c.5112A= (p.Ser1704=) c.5091A= (p.Ser1697=) c.4437A= (p.Ser1479=) c.5385A= (p.Ser1795=) c.5133A= (p.Ser1711=) c.3879A= (p.Ser1293=) | |
16 | g.2088235A>C | CA493043735 | TSC2 | c.*3518A>C (n.*3518A>C) c.5016A>C (p.Ser1672=) c.5166A>C (p.Ser1722=) c.*5682A>C (n.*5682A>C) c.*7918A>C (n.*7918A>C) c.5169A>C (p.Ser1723=) c.5100A>C (p.Ser1700=) c.4968A>C (p.Ser1656=) c.5001A>C (p.Ser1667=) c.1392A>C n.3051A>C c.3823A>C c.5032-4A>C (n.5032-4A>C) n.766A>C c.4971A>C (p.Ser1657=) c.5037A>C (p.Ser1679=) c.4962A>C (p.Ser1654=) n.2817A>C c.5094A>C (p.Ser1698=) c.5040A>C (p.Ser1680=) c.5055A>C (p.Ser1685=) c.4965A>C (p.Ser1655=) c.5090A>C n.3253A>C c.5163A>C (p.Ser1721=) n.3984A>C n.2421A>C n.2392A>C n.2282A>C c.4824A>C (p.Ser1608=) c.*4336A>C (n.*4336A>C) c.4860A>C (p.Ser1620=) n.2892A>C c.1351A>C n.2284A>C c.5223A>C (p.Ser1741=) c.5220A>C (p.Ser1740=) c.5112A>C (p.Ser1704=) c.5091A>C (p.Ser1697=) c.4437A>C (p.Ser1479=) c.5385A>C (p.Ser1795=) c.5133A>C (p.Ser1711=) c.3879A>C (p.Ser1293=) | dbSNP |
16 | g.2088235A>G | CA493043736 | TSC2 | c.*3518A>G (n.*3518A>G) c.5016A>G (p.Ser1672=) c.5166A>G (p.Ser1722=) c.*5682A>G (n.*5682A>G) c.*7918A>G (n.*7918A>G) c.5169A>G (p.Ser1723=) c.5100A>G (p.Ser1700=) c.4968A>G (p.Ser1656=) c.5001A>G (p.Ser1667=) c.1392A>G n.3051A>G c.3823A>G c.5032-4A>G (n.5032-4A>G) n.766A>G c.4971A>G (p.Ser1657=) c.5037A>G (p.Ser1679=) c.4962A>G (p.Ser1654=) n.2817A>G c.5094A>G (p.Ser1698=) c.5040A>G (p.Ser1680=) c.5055A>G (p.Ser1685=) c.4965A>G (p.Ser1655=) c.5090A>G n.3253A>G c.5163A>G (p.Ser1721=) n.3984A>G n.2421A>G n.2392A>G n.2282A>G c.4824A>G (p.Ser1608=) c.*4336A>G (n.*4336A>G) c.4860A>G (p.Ser1620=) n.2892A>G c.1351A>G n.2284A>G c.5223A>G (p.Ser1741=) c.5220A>G (p.Ser1740=) c.5112A>G (p.Ser1704=) c.5091A>G (p.Ser1697=) c.4437A>G (p.Ser1479=) c.5385A>G (p.Ser1795=) c.5133A>G (p.Ser1711=) c.3879A>G (p.Ser1293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088235A>T | CA493043734 | TSC2 | c.*3518A>T (n.*3518A>T) c.5016A>T (p.Ser1672=) c.5166A>T (p.Ser1722=) c.*5682A>T (n.*5682A>T) c.*7918A>T (n.*7918A>T) c.5169A>T (p.Ser1723=) c.5100A>T (p.Ser1700=) c.4968A>T (p.Ser1656=) c.5001A>T (p.Ser1667=) c.1392A>T n.3051A>T c.3823A>T c.5032-4A>T (n.5032-4A>T) n.766A>T c.4971A>T (p.Ser1657=) c.5037A>T (p.Ser1679=) c.4962A>T (p.Ser1654=) n.2817A>T c.5094A>T (p.Ser1698=) c.5040A>T (p.Ser1680=) c.5055A>T (p.Ser1685=) c.4965A>T (p.Ser1655=) c.5090A>T n.3253A>T c.5163A>T (p.Ser1721=) n.3984A>T n.2421A>T n.2392A>T n.2282A>T c.4824A>T (p.Ser1608=) c.*4336A>T (n.*4336A>T) c.4860A>T (p.Ser1620=) n.2892A>T c.1351A>T n.2284A>T c.5223A>T (p.Ser1741=) c.5220A>T (p.Ser1740=) c.5112A>T (p.Ser1704=) c.5091A>T (p.Ser1697=) c.4437A>T (p.Ser1479=) c.5385A>T (p.Ser1795=) c.5133A>T (p.Ser1711=) c.3879A>T (p.Ser1293=) | dbSNP |
16 | g.2088235dup | CA658798499 | TSC2 | c.*3518dup (n.*3518dup) c.5016dup (p.Gln1673ThrfsTer5) c.5166dup (p.Gln1723ThrfsTer5) c.*5682dup (n.*5682dup) c.*7918dup (n.*7918dup) c.5169dup (p.Gln1724ThrfsTer5) c.5100dup (p.Gln1701ThrfsTer5) c.4968dup (p.Gln1657ThrfsTer5) c.5001dup (p.Gln1668ThrfsTer5) c.1392dup n.3051dup c.3823dup c.5032-4dup (n.5032-4dup) n.766dup c.4971dup (p.Gln1658ThrfsTer5) c.5037dup (p.Gln1680ThrfsTer5) c.4962dup (p.Gln1655ThrfsTer5) n.2817dup c.5094dup (p.Gln1699ThrfsTer5) c.5040dup (p.Gln1681ThrfsTer5) c.5055dup (p.Gln1686ThrfsTer5) c.4965dup (p.Gln1656ThrfsTer5) c.5090dup n.3253dup c.5163dup (p.Gln1722ThrfsTer5) n.3984dup n.2421dup n.2392dup n.2282dup c.4824dup (p.Gln1609ThrfsTer5) c.*4336dup (n.*4336dup) c.4860dup (p.Gln1621ThrfsTer5) n.2892dup c.1351dup n.2284dup c.5223dup (p.Gln1742ThrfsTer5) c.5220dup (p.Gln1741ThrfsTer5) c.5112dup (p.Gln1705ThrfsTer5) c.5091dup (p.Gln1698ThrfsTer5) c.4437dup (p.Gln1480ThrfsTer5) c.5385dup (p.Gln1796ThrfsTer5) c.5133dup (p.Gln1712ThrfsTer5) c.3879dup (p.Gln1294ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088236C>A | CA394313908 | TSC2 | c.*3519C>A (n.*3519C>A) c.5017C>A (p.Gln1673Lys) c.5167C>A (p.Gln1723Lys) c.*5683C>A (n.*5683C>A) c.*7919C>A (n.*7919C>A) c.5170C>A (p.Gln1724Lys) c.5101C>A (p.Gln1701Lys) c.4969C>A (p.Gln1657Lys) c.5002C>A (p.Gln1668Lys) c.1393C>A n.3052C>A c.3824C>A c.5032-3C>A (n.5032-3C>A) n.767C>A c.4972C>A (p.Gln1658Lys) c.5038C>A (p.Gln1680Lys) c.4963C>A (p.Gln1655Lys) n.2818C>A c.5095C>A (p.Gln1699Lys) c.5041C>A (p.Gln1681Lys) c.5056C>A (p.Gln1686Lys) c.4966C>A (p.Gln1656Lys) c.5091C>A n.3254C>A c.5164C>A (p.Gln1722Lys) n.3985C>A n.2422C>A n.2393C>A n.2283C>A c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.*4337C>A (n.*4337C>A) c.4861C>A (p.Gln1621Lys) n.2893C>A c.1352C>A n.2285C>A c.5224C>A (p.Gln1742Lys) c.5221C>A (p.Gln1741Lys) c.5113C>A (p.Gln1705Lys) c.5092C>A (p.Gln1698Lys) c.4438C>A (p.Gln1480Lys) c.5386C>A (p.Gln1796Lys) c.5134C>A (p.Gln1712Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088236C= | CA2202031604 | TSC2 | c.*3519C= (n.*3519C=) c.5017C= (p.Gln1673=) c.5167C= (p.Gln1723=) c.*5683C= (n.*5683C=) c.*7919C= (n.*7919C=) c.5170C= (p.Gln1724=) c.5101C= (p.Gln1701=) c.4969C= (p.Gln1657=) c.5002C= (p.Gln1668=) c.1393C= n.3052C= c.3824C= c.5032-3C= (n.5032-3C=) n.767C= c.4972C= (p.Gln1658=) c.5038C= (p.Gln1680=) c.4963C= (p.Gln1655=) n.2818C= c.5095C= (p.Gln1699=) c.5041C= (p.Gln1681=) c.5056C= (p.Gln1686=) c.4966C= (p.Gln1656=) c.5091C= n.3254C= c.5164C= (p.Gln1722=) n.3985C= n.2422C= n.2393C= n.2283C= c.4825C= (p.Gln1609=) c.*4337C= (n.*4337C=) c.4861C= (p.Gln1621=) n.2893C= c.1352C= n.2285C= c.5224C= (p.Gln1742=) c.5221C= (p.Gln1741=) c.5113C= (p.Gln1705=) c.5092C= (p.Gln1698=) c.4438C= (p.Gln1480=) c.5386C= (p.Gln1796=) c.5134C= (p.Gln1712=) c.3880C= (p.Gln1294=) | |
16 | g.2088236C>G | CA394313923 | TSC2 | c.*3519C>G (n.*3519C>G) c.5017C>G (p.Gln1673Glu) c.5167C>G (p.Gln1723Glu) c.*5683C>G (n.*5683C>G) c.*7919C>G (n.*7919C>G) c.5170C>G (p.Gln1724Glu) c.5101C>G (p.Gln1701Glu) c.4969C>G (p.Gln1657Glu) c.5002C>G (p.Gln1668Glu) c.1393C>G n.3052C>G c.3824C>G c.5032-3C>G (n.5032-3C>G) n.767C>G c.4972C>G (p.Gln1658Glu) c.5038C>G (p.Gln1680Glu) c.4963C>G (p.Gln1655Glu) n.2818C>G c.5095C>G (p.Gln1699Glu) c.5041C>G (p.Gln1681Glu) c.5056C>G (p.Gln1686Glu) c.4966C>G (p.Gln1656Glu) c.5091C>G n.3254C>G c.5164C>G (p.Gln1722Glu) n.3985C>G n.2422C>G n.2393C>G n.2283C>G c.4825C>G (p.Gln1609Glu) c.*4337C>G (n.*4337C>G) c.4861C>G (p.Gln1621Glu) n.2893C>G c.1352C>G n.2285C>G c.5224C>G (p.Gln1742Glu) c.5221C>G (p.Gln1741Glu) c.5113C>G (p.Gln1705Glu) c.5092C>G (p.Gln1698Glu) c.4438C>G (p.Gln1480Glu) c.5386C>G (p.Gln1796Glu) c.5134C>G (p.Gln1712Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088236C>T | CA022073 | TSC2 | c.*3519C>T (n.*3519C>T) c.5017C>T (p.Gln1673Ter) c.5167C>T (p.Gln1723Ter) c.*5683C>T (n.*5683C>T) c.*7919C>T (n.*7919C>T) c.5170C>T (p.Gln1724Ter) c.5101C>T (p.Gln1701Ter) c.4969C>T (p.Gln1657Ter) c.5002C>T (p.Gln1668Ter) c.1393C>T n.3052C>T c.3824C>T c.5032-3C>T (n.5032-3C>T) n.767C>T c.4972C>T (p.Gln1658Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.4963C>T (p.Gln1655Ter) n.2818C>T c.5095C>T (p.Gln1699Ter) c.5041C>T (p.Gln1681Ter) c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.4966C>T (p.Gln1656Ter) c.5091C>T n.3254C>T c.5164C>T (p.Gln1722Ter) n.3985C>T n.2422C>T n.2393C>T n.2283C>T c.4825C>T (p.Gln1609Ter) c.*4337C>T (n.*4337C>T) c.4861C>T (p.Gln1621Ter) n.2893C>T c.1352C>T n.2285C>T c.5224C>T (p.Gln1742Ter) c.5221C>T (p.Gln1741Ter) c.5113C>T (p.Gln1705Ter) c.5092C>T (p.Gln1698Ter) c.4438C>T (p.Gln1480Ter) c.5386C>T (p.Gln1796Ter) c.5134C>T (p.Gln1712Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088236_2088237insTTTTTTTTTTT | CA2631118460 | TSC2 | c.*3519_*3520insTTTTTTTTTTT (n.*3519_*3520insTTTTTTTTTTT) c.5017_5018insTTTTTTTTTTT (p.Gln1673LeufsTer?) c.5167_5168insTTTTTTTTTTT (p.Gln1723LeufsTer?) c.*5683_*5684insTTTTTTTTTTT (n.*5683_*5684insTTTTTTTTTTT) c.*7919_*7920insTTTTTTTTTTT (n.*7919_*7920insTTTTTTTTTTT) c.5170_5171insTTTTTTTTTTT (p.Gln1724LeufsTer?) c.5101_5102insTTTTTTTTTTT (p.Gln1701LeufsTer?) c.4969_4970insTTTTTTTTTTT (p.Gln1657LeufsTer?) c.5002_5003insTTTTTTTTTTT (p.Gln1668LeufsTer?) c.1393_1394insTTTTTTTTTTT n.3052_3053insTTTTTTTTTTT c.3824_3825insTTTTTTTTTTT c.5032-3_5032-2insTTTTTTTTTTT (n.5032-3_5032-2insTTTTTTTTTTT) n.767_768insTTTTTTTTTTT c.4972_4973insTTTTTTTTTTT (p.Gln1658LeufsTer?) c.5038_5039insTTTTTTTTTTT (p.Gln1680LeufsTer?) c.4963_4964insTTTTTTTTTTT (p.Gln1655LeufsTer?) n.2818_2819insTTTTTTTTTTT c.5095_5096insTTTTTTTTTTT (p.Gln1699LeufsTer?) c.5041_5042insTTTTTTTTTTT (p.Gln1681LeufsTer?) c.5056_5057insTTTTTTTTTTT (p.Gln1686LeufsTer?) c.4966_4967insTTTTTTTTTTT (p.Gln1656LeufsTer?) c.5091_5092insTTTTTTTTTTT n.3254_3255insTTTTTTTTTTT c.5164_5165insTTTTTTTTTTT (p.Gln1722LeufsTer?) n.3985_3986insTTTTTTTTTTT n.2422_2423insTTTTTTTTTTT n.2393_2394insTTTTTTTTTTT n.2283_2284insTTTTTTTTTTT c.4825_4826insTTTTTTTTTTT (p.Gln1609LeufsTer?) c.*4337_*4338insTTTTTTTTTTT (n.*4337_*4338insTTTTTTTTTTT) c.4861_4862insTTTTTTTTTTT (p.Gln1621LeufsTer?) n.2893_2894insTTTTTTTTTTT c.1352_1353insTTTTTTTTTTT n.2285_2286insTTTTTTTTTTT c.5224_5225insTTTTTTTTTTT (p.Gln1742LeufsTer?) c.5221_5222insTTTTTTTTTTT (p.Gln1741LeufsTer?) c.5113_5114insTTTTTTTTTTT (p.Gln1705LeufsTer?) c.5092_5093insTTTTTTTTTTT (p.Gln1698LeufsTer?) c.4438_4439insTTTTTTTTTTT (p.Gln1480LeufsTer?) c.5386_5387insTTTTTTTTTTT (p.Gln1796LeufsTer?) c.5134_5135insTTTTTTTTTTT (p.Gln1712LeufsTer?) c.3880_3881insTTTTTTTTTTT (p.Gln1294LeufsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.2088237A= | CA2202031620 | TSC2 | c.*3520A= (n.*3520A=) c.5018A= (p.Gln1673=) c.5168A= (p.Gln1723=) c.*5684A= (n.*5684A=) c.*7920A= (n.*7920A=) c.5171A= (p.Gln1724=) c.5102A= (p.Gln1701=) c.4970A= (p.Gln1657=) c.5003A= (p.Gln1668=) c.1394A= n.3053A= c.3825A= c.5032-2A= (n.5032-2A=) n.768A= c.4973A= (p.Gln1658=) c.5039A= (p.Gln1680=) c.4964A= (p.Gln1655=) n.2819A= c.5096A= (p.Gln1699=) c.5042A= (p.Gln1681=) c.5057A= (p.Gln1686=) c.4967A= (p.Gln1656=) c.5092A= n.3255A= c.5165A= (p.Gln1722=) n.3986A= n.2423A= n.2394A= n.2284A= c.4826A= (p.Gln1609=) c.*4338A= (n.*4338A=) c.4862A= (p.Gln1621=) n.2894A= c.1353A= n.2286A= c.5225A= (p.Gln1742=) c.5222A= (p.Gln1741=) c.5114A= (p.Gln1705=) c.5093A= (p.Gln1698=) c.4439A= (p.Gln1480=) c.5387A= (p.Gln1796=) c.5135A= (p.Gln1712=) c.3881A= (p.Gln1294=) | |
16 | g.2088237A>C | CA394313925 | TSC2 | c.*3520A>C (n.*3520A>C) c.5018A>C (p.Gln1673Pro) c.5168A>C (p.Gln1723Pro) c.*5684A>C (n.*5684A>C) c.*7920A>C (n.*7920A>C) c.5171A>C (p.Gln1724Pro) c.5102A>C (p.Gln1701Pro) c.4970A>C (p.Gln1657Pro) c.5003A>C (p.Gln1668Pro) c.1394A>C n.3053A>C c.3825A>C c.5032-2A>C (n.5032-2A>C) n.768A>C c.4973A>C (p.Gln1658Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.4964A>C (p.Gln1655Pro) n.2819A>C c.5096A>C (p.Gln1699Pro) c.5042A>C (p.Gln1681Pro) c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.4967A>C (p.Gln1656Pro) c.5092A>C n.3255A>C c.5165A>C (p.Gln1722Pro) n.3986A>C n.2423A>C n.2394A>C n.2284A>C c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.*4338A>C (n.*4338A>C) c.4862A>C (p.Gln1621Pro) n.2894A>C c.1353A>C n.2286A>C c.5225A>C (p.Gln1742Pro) c.5222A>C (p.Gln1741Pro) c.5114A>C (p.Gln1705Pro) c.5093A>C (p.Gln1698Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.5387A>C (p.Gln1796Pro) c.5135A>C (p.Gln1712Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088237A>G | CA276759308 | TSC2 | c.*3520A>G (n.*3520A>G) c.5018A>G (p.Gln1673Arg) c.5168A>G (p.Gln1723Arg) c.*5684A>G (n.*5684A>G) c.*7920A>G (n.*7920A>G) c.5171A>G (p.Gln1724Arg) c.5102A>G (p.Gln1701Arg) c.4970A>G (p.Gln1657Arg) c.5003A>G (p.Gln1668Arg) c.1394A>G n.3053A>G c.3825A>G c.5032-2A>G (n.5032-2A>G) n.768A>G c.4973A>G (p.Gln1658Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.4964A>G (p.Gln1655Arg) n.2819A>G c.5096A>G (p.Gln1699Arg) c.5042A>G (p.Gln1681Arg) c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.4967A>G (p.Gln1656Arg) c.5092A>G n.3255A>G c.5165A>G (p.Gln1722Arg) n.3986A>G n.2423A>G n.2394A>G n.2284A>G c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.*4338A>G (n.*4338A>G) c.4862A>G (p.Gln1621Arg) n.2894A>G c.1353A>G n.2286A>G c.5225A>G (p.Gln1742Arg) c.5222A>G (p.Gln1741Arg) c.5114A>G (p.Gln1705Arg) c.5093A>G (p.Gln1698Arg) c.4439A>G (p.Gln1480Arg) c.5387A>G (p.Gln1796Arg) c.5135A>G (p.Gln1712Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088237A>T | CA394313932 | TSC2 | c.*3520A>T (n.*3520A>T) c.5018A>T (p.Gln1673Leu) c.5168A>T (p.Gln1723Leu) c.*5684A>T (n.*5684A>T) c.*7920A>T (n.*7920A>T) c.5171A>T (p.Gln1724Leu) c.5102A>T (p.Gln1701Leu) c.4970A>T (p.Gln1657Leu) c.5003A>T (p.Gln1668Leu) c.1394A>T n.3053A>T c.3825A>T c.5032-2A>T (n.5032-2A>T) n.768A>T c.4973A>T (p.Gln1658Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.4964A>T (p.Gln1655Leu) n.2819A>T c.5096A>T (p.Gln1699Leu) c.5042A>T (p.Gln1681Leu) c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.4967A>T (p.Gln1656Leu) c.5092A>T n.3255A>T c.5165A>T (p.Gln1722Leu) n.3986A>T n.2423A>T n.2394A>T n.2284A>T c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.*4338A>T (n.*4338A>T) c.4862A>T (p.Gln1621Leu) n.2894A>T c.1353A>T n.2286A>T c.5225A>T (p.Gln1742Leu) c.5222A>T (p.Gln1741Leu) c.5114A>T (p.Gln1705Leu) c.5093A>T (p.Gln1698Leu) c.4439A>T (p.Gln1480Leu) c.5387A>T (p.Gln1796Leu) c.5135A>T (p.Gln1712Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) | |
16 | g.2088237_2088238delinsAG | CA2202031618 | TSC2 | c.*3520_*3521delinsAG (n.*3520_*3521delinsAG) c.5018_5019delinsAG (p.Gln1673=) c.5168_5169delinsAG (p.Gln1723=) c.*5684_*5685delinsAG (n.*5684_*5685delinsAG) c.*7920_*7921delinsAG (n.*7920_*7921delinsAG) c.5171_5172delinsAG (p.Gln1724=) c.5102_5103delinsAG (p.Gln1701=) c.4970_4971delinsAG (p.Gln1657=) c.5003_5004delinsAG (p.Gln1668=) c.1394_1395delinsAG n.3053_3054delinsAG c.3825_3826delinsAG c.5032-2_5032-1delinsAG (n.5032-2_5032-1delinsAG) n.768_769delinsAG c.4973_4974delinsAG (p.Gln1658=) c.5039_5040delinsAG (p.Gln1680=) c.4964_4965delinsAG (p.Gln1655=) n.2819_2820delinsAG c.5096_5097delinsAG (p.Gln1699=) c.5042_5043delinsAG (p.Gln1681=) c.5057_5058delinsAG (p.Gln1686=) c.4967_4968delinsAG (p.Gln1656=) c.5092_5093delinsAG n.3255_3256delinsAG c.5165_5166delinsAG (p.Gln1722=) n.3986_3987delinsAG n.2423_2424delinsAG n.2394_2395delinsAG n.2284_2285delinsAG c.4826_4827delinsAG (p.Gln1609=) c.*4338_*4339delinsAG (n.*4338_*4339delinsAG) c.4862_4863delinsAG (p.Gln1621=) n.2894_2895delinsAG c.1353_1354delinsAG n.2286_2287delinsAG c.5225_5226delinsAG (p.Gln1742=) c.5222_5223delinsAG (p.Gln1741=) c.5114_5115delinsAG (p.Gln1705=) c.5093_5094delinsAG (p.Gln1698=) c.4439_4440delinsAG (p.Gln1480=) c.5387_5388delinsAG (p.Gln1796=) c.5135_5136delinsAG (p.Gln1712=) c.3881_3882delinsAG (p.Gln1294=) | |
16 | g.2088238G>A | CA054320 | TSC2 | c.*3521G>A (n.*3521G>A) c.5019G>A (p.Gln1673=) c.5169G>A (p.Gln1723=) c.*5685G>A (n.*5685G>A) c.*7921G>A (n.*7921G>A) c.5172G>A (p.Gln1724=) c.5103G>A (p.Gln1701=) c.4971G>A (p.Gln1657=) c.5004G>A (p.Gln1668=) c.1395G>A n.3054G>A c.3826G>A c.5032-1G>A (n.5032-1G>A) n.769G>A c.4974G>A (p.Gln1658=) c.5040G>A (p.Gln1680=) c.4965G>A (p.Gln1655=) n.2820G>A c.5097G>A (p.Gln1699=) c.5043G>A (p.Gln1681=) c.5058G>A (p.Gln1686=) c.4968G>A (p.Gln1656=) c.5093G>A n.3256G>A c.5166G>A (p.Gln1722=) n.3987G>A n.2424G>A n.2395G>A n.2285G>A c.4827G>A (p.Gln1609=) c.*4339G>A (n.*4339G>A) c.4863G>A (p.Gln1621=) n.2895G>A c.1354G>A n.2287G>A c.5226G>A (p.Gln1742=) c.5223G>A (p.Gln1741=) c.5115G>A (p.Gln1705=) c.5094G>A (p.Gln1698=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.5388G>A (p.Gln1796=) c.5136G>A (p.Gln1712=) c.3882G>A (p.Gln1294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2088238G>C | CA394313975 | TSC2 | c.*3521G>C (n.*3521G>C) c.5019G>C (p.Gln1673His) c.5169G>C (p.Gln1723His) c.*5685G>C (n.*5685G>C) c.*7921G>C (n.*7921G>C) c.5172G>C (p.Gln1724His) c.5103G>C (p.Gln1701His) c.4971G>C (p.Gln1657His) c.5004G>C (p.Gln1668His) c.1395G>C n.3054G>C c.3826G>C c.5032-1G>C (n.5032-1G>C) n.769G>C c.4974G>C (p.Gln1658His) c.5040G>C (p.Gln1680His) c.4965G>C (p.Gln1655His) n.2820G>C c.5097G>C (p.Gln1699His) c.5043G>C (p.Gln1681His) c.5058G>C (p.Gln1686His) c.4968G>C (p.Gln1656His) c.5093G>C n.3256G>C c.5166G>C (p.Gln1722His) n.3987G>C n.2424G>C n.2395G>C n.2285G>C c.4827G>C (p.Gln1609His) c.*4339G>C (n.*4339G>C) c.4863G>C (p.Gln1621His) n.2895G>C c.1354G>C n.2287G>C c.5226G>C (p.Gln1742His) c.5223G>C (p.Gln1741His) c.5115G>C (p.Gln1705His) c.5094G>C (p.Gln1698His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.5388G>C (p.Gln1796His) c.5136G>C (p.Gln1712His) c.3882G>C (p.Gln1294His) | dbSNP |
16 | g.2088238G= | CA2202031638 | TSC2 | c.*3521G= (n.*3521G=) c.5019G= (p.Gln1673=) c.5169G= (p.Gln1723=) c.*5685G= (n.*5685G=) c.*7921G= (n.*7921G=) c.5172G= (p.Gln1724=) c.5103G= (p.Gln1701=) c.4971G= (p.Gln1657=) c.5004G= (p.Gln1668=) c.1395G= n.3054G= c.3826G= c.5032-1G= (n.5032-1G=) n.769G= c.4974G= (p.Gln1658=) c.5040G= (p.Gln1680=) c.4965G= (p.Gln1655=) n.2820G= c.5097G= (p.Gln1699=) c.5043G= (p.Gln1681=) c.5058G= (p.Gln1686=) c.4968G= (p.Gln1656=) c.5093G= n.3256G= c.5166G= (p.Gln1722=) n.3987G= n.2424G= n.2395G= n.2285G= c.4827G= (p.Gln1609=) c.*4339G= (n.*4339G=) c.4863G= (p.Gln1621=) n.2895G= c.1354G= n.2287G= c.5226G= (p.Gln1742=) c.5223G= (p.Gln1741=) c.5115G= (p.Gln1705=) c.5094G= (p.Gln1698=) c.4440G= (p.Gln1480=) c.5388G= (p.Gln1796=) c.5136G= (p.Gln1712=) c.3882G= (p.Gln1294=) | |
16 | g.2088238G>T | CA394313940 | TSC2 | c.*3521G>T (n.*3521G>T) c.5019G>T (p.Gln1673His) c.5169G>T (p.Gln1723His) c.*5685G>T (n.*5685G>T) c.*7921G>T (n.*7921G>T) c.5172G>T (p.Gln1724His) c.5103G>T (p.Gln1701His) c.4971G>T (p.Gln1657His) c.5004G>T (p.Gln1668His) c.1395G>T n.3054G>T c.3826G>T c.5032-1G>T (n.5032-1G>T) n.769G>T c.4974G>T (p.Gln1658His) c.5040G>T (p.Gln1680His) c.4965G>T (p.Gln1655His) n.2820G>T c.5097G>T (p.Gln1699His) c.5043G>T (p.Gln1681His) c.5058G>T (p.Gln1686His) c.4968G>T (p.Gln1656His) c.5093G>T n.3256G>T c.5166G>T (p.Gln1722His) n.3987G>T n.2424G>T n.2395G>T n.2285G>T c.4827G>T (p.Gln1609His) c.*4339G>T (n.*4339G>T) c.4863G>T (p.Gln1621His) n.2895G>T c.1354G>T n.2287G>T c.5226G>T (p.Gln1742His) c.5223G>T (p.Gln1741His) c.5115G>T (p.Gln1705His) c.5094G>T (p.Gln1698His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.5388G>T (p.Gln1796His) c.5136G>T (p.Gln1712His) c.3882G>T (p.Gln1294His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088239dup | CA2695221752 | TSC2 | c.*3522dup (n.*3522dup) c.5020dup (p.Val1674GlyfsTer4) c.5170dup (p.Val1724GlyfsTer4) c.*5686dup (n.*5686dup) c.*7922dup (n.*7922dup) c.5173dup (p.Val1725GlyfsTer4) c.5104dup (p.Val1702GlyfsTer4) c.4972dup (p.Val1658GlyfsTer4) c.5005dup (p.Val1669GlyfsTer4) c.1396dup n.3055dup c.3827dup c.5032dup n.770dup c.4975dup (p.Val1659GlyfsTer4) c.5041dup (p.Val1681GlyfsTer4) c.4966dup (p.Val1656GlyfsTer4) n.2821dup c.5098dup (p.Val1700GlyfsTer4) c.5044dup (p.Val1682GlyfsTer4) c.5059dup (p.Val1687GlyfsTer4) c.4969dup (p.Val1657GlyfsTer4) c.5094dup n.3257dup c.5167dup (p.Val1723GlyfsTer4) n.3988dup n.2425dup n.2396dup n.2286dup c.4828dup (p.Val1610GlyfsTer4) c.*4340dup (n.*4340dup) c.4864dup (p.Val1622GlyfsTer4) n.2896dup c.1355dup n.2288dup c.5227dup (p.Val1743GlyfsTer4) c.5224dup (p.Val1742GlyfsTer4) c.5116dup (p.Val1706GlyfsTer4) c.5095dup (p.Val1699GlyfsTer4) c.4441dup (p.Val1481GlyfsTer4) c.5389dup (p.Val1797GlyfsTer4) c.5137dup (p.Val1713GlyfsTer4) c.3883dup (p.Val1295GlyfsTer4) | |
16 | g.2088239del | CA022078 | TSC2 | c.*3522del (n.*3522del) c.5020del (p.Val1674CysfsTer?) c.5170del (p.Val1724CysfsTer?) c.*5686del (n.*5686del) c.*7922del (n.*7922del) c.5173del (p.Val1725CysfsTer?) c.5104del (p.Val1702CysfsTer?) c.4972del (p.Val1658CysfsTer?) c.5005del (p.Val1669CysfsTer?) c.1396del n.3055del c.3827del c.5032del n.770del c.4975del (p.Val1659CysfsTer?) c.5041del (p.Val1681CysfsTer?) c.4966del (p.Val1656CysfsTer?) n.2821del c.5098del (p.Val1700CysfsTer?) c.5044del (p.Val1682CysfsTer?) c.5059del (p.Val1687CysfsTer?) c.4969del (p.Val1657CysfsTer?) c.5094del n.3257del c.5167del (p.Val1723CysfsTer?) n.3988del n.2425del n.2396del n.2286del c.4828del (p.Val1610CysfsTer?) c.*4340del (n.*4340del) c.4864del (p.Val1622CysfsTer?) n.2896del c.1355del n.2288del c.5227del (p.Val1743CysfsTer?) c.5224del (p.Val1742CysfsTer?) c.5116del (p.Val1706CysfsTer?) c.5095del (p.Val1699CysfsTer?) c.4441del (p.Val1481CysfsTer?) c.5389del (p.Val1797CysfsTer?) c.5137del (p.Val1713CysfsTer?) c.3883del (p.Val1295CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088238_2088242del | CA2631118465 | TSC2 | c.*3521_*3525del (n.*3521_*3525del) c.5019_5023del (p.Val1674SerfsTer2) c.5169_5173del (p.Val1724SerfsTer2) c.*5685_*5689del (n.*5685_*5689del) c.*7921_*7925del (n.*7921_*7925del) c.5172_5176del (p.Val1725SerfsTer2) c.5103_5107del (p.Val1702SerfsTer2) c.4971_4975del (p.Val1658SerfsTer2) c.5004_5008del (p.Val1669SerfsTer2) c.1395_1399del n.3054_3058del c.3826_3830del c.5032-1_5035del n.769_773del c.4974_4978del (p.Val1659SerfsTer2) c.5040_5044del (p.Val1681SerfsTer2) c.4965_4969del (p.Val1656SerfsTer2) n.2820_2824del c.5097_5101del (p.Val1700SerfsTer2) c.5043_5047del (p.Val1682SerfsTer2) c.5058_5062del (p.Val1687SerfsTer2) c.4968_4972del (p.Val1657SerfsTer2) c.5093_5097del n.3256_3260del c.5166_5170del (p.Val1723SerfsTer2) n.3987_3991del n.2424_2428del n.2395_2399del n.2285_2289del c.4827_4831del (p.Val1610SerfsTer2) c.*4339_*4343del (n.*4339_*4343del) c.4863_4867del (p.Val1622SerfsTer2) n.2895_2899del c.1354_1358del n.2287_2291del c.5226_5230del (p.Val1743SerfsTer2) c.5223_5227del (p.Val1742SerfsTer2) c.5115_5119del (p.Val1706SerfsTer2) c.5094_5098del (p.Val1699SerfsTer2) c.4440_4444del (p.Val1481SerfsTer2) c.5388_5392del (p.Val1797SerfsTer2) c.5136_5140del (p.Val1713SerfsTer2) c.3882_3886del (p.Val1295SerfsTer2) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088239G>A | CA394313992 | TSC2 | c.*3522G>A (n.*3522G>A) c.5020G>A (p.Val1674Met) c.5170G>A (p.Val1724Met) c.*5686G>A (n.*5686G>A) c.*7922G>A (n.*7922G>A) c.5173G>A (p.Val1725Met) c.5104G>A (p.Val1702Met) c.4972G>A (p.Val1658Met) c.5005G>A (p.Val1669Met) c.1396G>A n.3055G>A c.3827G>A c.5032G>A (p.Val1678Met) n.770G>A c.4975G>A (p.Val1659Met) c.5041G>A (p.Val1681Met) c.4966G>A (p.Val1656Met) n.2821G>A c.5098G>A (p.Val1700Met) c.5044G>A (p.Val1682Met) c.5059G>A (p.Val1687Met) c.4969G>A (p.Val1657Met) c.5094G>A n.3257G>A c.5167G>A (p.Val1723Met) n.3988G>A n.2425G>A n.2396G>A n.2286G>A c.4828G>A (p.Val1610Met) c.*4340G>A (n.*4340G>A) c.4864G>A (p.Val1622Met) n.2896G>A c.1355G>A n.2288G>A c.5227G>A (p.Val1743Met) c.5224G>A (p.Val1742Met) c.5116G>A (p.Val1706Met) c.5095G>A (p.Val1699Met) c.4441G>A (p.Val1481Met) c.5389G>A (p.Val1797Met) c.5137G>A (p.Val1713Met) c.3883G>A (p.Val1295Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088239G>C | CA394313996 | TSC2 | c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.5020G>C (p.Val1674Leu) c.5170G>C (p.Val1724Leu) c.*5686G>C (n.*5686G>C) c.*7922G>C (n.*7922G>C) c.5173G>C (p.Val1725Leu) c.5104G>C (p.Val1702Leu) c.4972G>C (p.Val1658Leu) c.5005G>C (p.Val1669Leu) c.1396G>C n.3055G>C c.3827G>C c.5032G>C (p.Val1678Leu) n.770G>C c.4975G>C (p.Val1659Leu) c.5041G>C (p.Val1681Leu) c.4966G>C (p.Val1656Leu) n.2821G>C c.5098G>C (p.Val1700Leu) c.5044G>C (p.Val1682Leu) c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.4969G>C (p.Val1657Leu) c.5094G>C n.3257G>C c.5167G>C (p.Val1723Leu) n.3988G>C n.2425G>C n.2396G>C n.2286G>C c.4828G>C (p.Val1610Leu) c.*4340G>C (n.*4340G>C) c.4864G>C (p.Val1622Leu) n.2896G>C c.1355G>C n.2288G>C c.5227G>C (p.Val1743Leu) c.5224G>C (p.Val1742Leu) c.5116G>C (p.Val1706Leu) c.5095G>C (p.Val1699Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) c.5389G>C (p.Val1797Leu) c.5137G>C (p.Val1713Leu) c.3883G>C (p.Val1295Leu) | dbSNP |
16 | g.2088239G>T | CA394314002 | TSC2 | c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.5020G>T (p.Val1674Leu) c.5170G>T (p.Val1724Leu) c.*5686G>T (n.*5686G>T) c.*7922G>T (n.*7922G>T) c.5173G>T (p.Val1725Leu) c.5104G>T (p.Val1702Leu) c.4972G>T (p.Val1658Leu) c.5005G>T (p.Val1669Leu) c.1396G>T n.3055G>T c.3827G>T c.5032G>T (p.Val1678Leu) n.770G>T c.4975G>T (p.Val1659Leu) c.5041G>T (p.Val1681Leu) c.4966G>T (p.Val1656Leu) n.2821G>T c.5098G>T (p.Val1700Leu) c.5044G>T (p.Val1682Leu) c.5059G>T (p.Val1687Leu) c.4969G>T (p.Val1657Leu) c.5094G>T n.3257G>T c.5167G>T (p.Val1723Leu) n.3988G>T n.2425G>T n.2396G>T n.2286G>T c.4828G>T (p.Val1610Leu) c.*4340G>T (n.*4340G>T) c.4864G>T (p.Val1622Leu) n.2896G>T c.1355G>T n.2288G>T c.5227G>T (p.Val1743Leu) c.5224G>T (p.Val1742Leu) c.5116G>T (p.Val1706Leu) c.5095G>T (p.Val1699Leu) c.4441G>T (p.Val1481Leu) c.5389G>T (p.Val1797Leu) c.5137G>T (p.Val1713Leu) c.3883G>T (p.Val1295Leu) | ClinVar |
16 | g.2088240_2088241dup | CA2573151979 | TSC2 | c.*3523_*3524dup (n.*3523_*3524dup) c.5021_5022dup (p.His1675CysfsTer?) c.5171_5172dup (p.His1725CysfsTer?) c.*5687_*5688dup (n.*5687_*5688dup) c.*7923_*7924dup (n.*7923_*7924dup) c.5174_5175dup (p.His1726CysfsTer?) c.5105_5106dup (p.His1703CysfsTer?) c.4973_4974dup (p.His1659CysfsTer?) c.5006_5007dup (p.His1670CysfsTer?) c.1397_1398dup n.3056_3057dup c.3828_3829dup c.5033_5034dup (p.His1679CysfsTer?) n.771_772dup c.4976_4977dup (p.His1660CysfsTer?) c.5042_5043dup (p.His1682CysfsTer?) c.4967_4968dup (p.His1657CysfsTer?) n.2822_2823dup c.5099_5100dup (p.His1701CysfsTer?) c.5045_5046dup (p.His1683CysfsTer?) c.5060_5061dup (p.His1688CysfsTer?) c.4970_4971dup (p.His1658CysfsTer?) c.5095_5096dup n.3258_3259dup c.5168_5169dup (p.His1724CysfsTer?) n.3989_3990dup n.2426_2427dup n.2397_2398dup n.2287_2288dup c.4829_4830dup (p.His1611CysfsTer?) c.*4341_*4342dup (n.*4341_*4342dup) c.4865_4866dup (p.His1623CysfsTer?) n.2897_2898dup c.1356_1357dup n.2289_2290dup c.5228_5229dup (p.His1744CysfsTer?) c.5225_5226dup (p.His1743CysfsTer?) c.5117_5118dup (p.His1707CysfsTer?) c.5096_5097dup (p.His1700CysfsTer?) c.4442_4443dup (p.His1482CysfsTer?) c.5390_5391dup (p.His1798CysfsTer?) c.5138_5139dup (p.His1714CysfsTer?) c.3884_3885dup (p.His1296CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088240T>A | CA394314006 | TSC2 | c.*3523T>A (n.*3523T>A) c.5021T>A (p.Val1674Glu) c.5171T>A (p.Val1724Glu) c.*5687T>A (n.*5687T>A) c.*7923T>A (n.*7923T>A) c.5174T>A (p.Val1725Glu) c.5105T>A (p.Val1702Glu) c.4973T>A (p.Val1658Glu) c.5006T>A (p.Val1669Glu) c.1397T>A n.3056T>A c.3828T>A c.5033T>A (p.Val1678Glu) n.771T>A c.4976T>A (p.Val1659Glu) c.5042T>A (p.Val1681Glu) c.4967T>A (p.Val1656Glu) n.2822T>A c.5099T>A (p.Val1700Glu) c.5045T>A (p.Val1682Glu) c.5060T>A (p.Val1687Glu) c.4970T>A (p.Val1657Glu) c.5095T>A n.3258T>A c.5168T>A (p.Val1723Glu) n.3989T>A n.2426T>A n.2397T>A n.2287T>A c.4829T>A (p.Val1610Glu) c.*4341T>A (n.*4341T>A) c.4865T>A (p.Val1622Glu) n.2897T>A c.1356T>A n.2289T>A c.5228T>A (p.Val1743Glu) c.5225T>A (p.Val1742Glu) c.5117T>A (p.Val1706Glu) c.5096T>A (p.Val1699Glu) c.4442T>A (p.Val1481Glu) c.5390T>A (p.Val1797Glu) c.5138T>A (p.Val1713Glu) c.3884T>A (p.Val1295Glu) | dbSNP |
16 | g.2088240T>C | CA394314013 | TSC2 | c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.5021T>C (p.Val1674Ala) c.5171T>C (p.Val1724Ala) c.*5687T>C (n.*5687T>C) c.*7923T>C (n.*7923T>C) c.5174T>C (p.Val1725Ala) c.5105T>C (p.Val1702Ala) c.4973T>C (p.Val1658Ala) c.5006T>C (p.Val1669Ala) c.1397T>C n.3056T>C c.3828T>C c.5033T>C (p.Val1678Ala) n.771T>C c.4976T>C (p.Val1659Ala) c.5042T>C (p.Val1681Ala) c.4967T>C (p.Val1656Ala) n.2822T>C c.5099T>C (p.Val1700Ala) c.5045T>C (p.Val1682Ala) c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.4970T>C (p.Val1657Ala) c.5095T>C n.3258T>C c.5168T>C (p.Val1723Ala) n.3989T>C n.2426T>C n.2397T>C n.2287T>C c.4829T>C (p.Val1610Ala) c.*4341T>C (n.*4341T>C) c.4865T>C (p.Val1622Ala) n.2897T>C c.1356T>C n.2289T>C c.5228T>C (p.Val1743Ala) c.5225T>C (p.Val1742Ala) c.5117T>C (p.Val1706Ala) c.5096T>C (p.Val1699Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) c.5390T>C (p.Val1797Ala) c.5138T>C (p.Val1713Ala) c.3884T>C (p.Val1295Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088240T>G | CA394314017 | TSC2 | c.*3523T>G (n.*3523T>G) c.5021T>G (p.Val1674Gly) c.5171T>G (p.Val1724Gly) c.*5687T>G (n.*5687T>G) c.*7923T>G (n.*7923T>G) c.5174T>G (p.Val1725Gly) c.5105T>G (p.Val1702Gly) c.4973T>G (p.Val1658Gly) c.5006T>G (p.Val1669Gly) c.1397T>G n.3056T>G c.3828T>G c.5033T>G (p.Val1678Gly) n.771T>G c.4976T>G (p.Val1659Gly) c.5042T>G (p.Val1681Gly) c.4967T>G (p.Val1656Gly) n.2822T>G c.5099T>G (p.Val1700Gly) c.5045T>G (p.Val1682Gly) c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.4970T>G (p.Val1657Gly) c.5095T>G n.3258T>G c.5168T>G (p.Val1723Gly) n.3989T>G n.2426T>G n.2397T>G n.2287T>G c.4829T>G (p.Val1610Gly) c.*4341T>G (n.*4341T>G) c.4865T>G (p.Val1622Gly) n.2897T>G c.1356T>G n.2289T>G c.5228T>G (p.Val1743Gly) c.5225T>G (p.Val1742Gly) c.5117T>G (p.Val1706Gly) c.5096T>G (p.Val1699Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) c.5390T>G (p.Val1797Gly) c.5138T>G (p.Val1713Gly) c.3884T>G (p.Val1295Gly) | dbSNP |
16 | g.2088241del | CA2631118469 | TSC2 | c.*3524del (n.*3524del) c.5022del (p.His1675IlefsTer?) c.5172del (p.His1725IlefsTer?) c.*5688del (n.*5688del) c.*7924del (n.*7924del) c.5175del (p.His1726IlefsTer?) c.5106del (p.His1703IlefsTer?) c.4974del (p.His1659IlefsTer?) c.5007del (p.His1670IlefsTer?) c.1398del n.3057del c.3829del c.5034del (p.His1679IlefsTer?) n.772del c.4977del (p.His1660IlefsTer?) c.5043del (p.His1682IlefsTer?) c.4968del (p.His1657IlefsTer?) n.2823del c.5100del (p.His1701IlefsTer?) c.5046del (p.His1683IlefsTer?) c.5061del (p.His1688IlefsTer?) c.4971del (p.His1658IlefsTer?) c.5096del n.3259del c.5169del (p.His1724IlefsTer?) n.3990del n.2427del n.2398del n.2288del c.4830del (p.His1611IlefsTer?) c.*4342del (n.*4342del) c.4866del (p.His1623IlefsTer?) n.2898del c.1357del n.2290del c.5229del (p.His1744IlefsTer?) c.5226del (p.His1743IlefsTer?) c.5118del (p.His1707IlefsTer?) c.5097del (p.His1700IlefsTer?) c.4443del (p.His1482IlefsTer?) c.5391del (p.His1798IlefsTer?) c.5139del (p.His1714IlefsTer?) c.3885del (p.His1296IlefsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.2088241G>A | CA10587229 | TSC2 | c.*3524G>A (n.*3524G>A) c.5022G>A (p.Val1674=) c.5172G>A (p.Val1724=) c.*5688G>A (n.*5688G>A) c.*7924G>A (n.*7924G>A) c.5175G>A (p.Val1725=) c.5106G>A (p.Val1702=) c.4974G>A (p.Val1658=) c.5007G>A (p.Val1669=) c.1398G>A n.3057G>A c.3829G>A c.5034G>A (p.Val1678=) n.772G>A c.4977G>A (p.Val1659=) c.5043G>A (p.Val1681=) c.4968G>A (p.Val1656=) n.2823G>A c.5100G>A (p.Val1700=) c.5046G>A (p.Val1682=) c.5061G>A (p.Val1687=) c.4971G>A (p.Val1657=) c.5096G>A n.3259G>A c.5169G>A (p.Val1723=) n.3990G>A n.2427G>A n.2398G>A n.2288G>A c.4830G>A (p.Val1610=) c.*4342G>A (n.*4342G>A) c.4866G>A (p.Val1622=) n.2898G>A c.1357G>A n.2290G>A c.5229G>A (p.Val1743=) c.5226G>A (p.Val1742=) c.5118G>A (p.Val1706=) c.5097G>A (p.Val1699=) c.4443G>A (p.Val1481=) c.5391G>A (p.Val1797=) c.5139G>A (p.Val1713=) c.3885G>A (p.Val1295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088241G>C | CA493043740 | TSC2 | c.*3524G>C (n.*3524G>C) c.5022G>C (p.Val1674=) c.5172G>C (p.Val1724=) c.*5688G>C (n.*5688G>C) c.*7924G>C (n.*7924G>C) c.5175G>C (p.Val1725=) c.5106G>C (p.Val1702=) c.4974G>C (p.Val1658=) c.5007G>C (p.Val1669=) c.1398G>C n.3057G>C c.3829G>C c.5034G>C (p.Val1678=) n.772G>C c.4977G>C (p.Val1659=) c.5043G>C (p.Val1681=) c.4968G>C (p.Val1656=) n.2823G>C c.5100G>C (p.Val1700=) c.5046G>C (p.Val1682=) c.5061G>C (p.Val1687=) c.4971G>C (p.Val1657=) c.5096G>C n.3259G>C c.5169G>C (p.Val1723=) n.3990G>C n.2427G>C n.2398G>C n.2288G>C c.4830G>C (p.Val1610=) c.*4342G>C (n.*4342G>C) c.4866G>C (p.Val1622=) n.2898G>C c.1357G>C n.2290G>C c.5229G>C (p.Val1743=) c.5226G>C (p.Val1742=) c.5118G>C (p.Val1706=) c.5097G>C (p.Val1699=) c.4443G>C (p.Val1481=) c.5391G>C (p.Val1797=) c.5139G>C (p.Val1713=) c.3885G>C (p.Val1295=) | dbSNP |
16 | g.2088241G= | CA2202031651 | TSC2 | c.*3524G= (n.*3524G=) c.5022G= (p.Val1674=) c.5172G= (p.Val1724=) c.*5688G= (n.*5688G=) c.*7924G= (n.*7924G=) c.5175G= (p.Val1725=) c.5106G= (p.Val1702=) c.4974G= (p.Val1658=) c.5007G= (p.Val1669=) c.1398G= n.3057G= c.3829G= c.5034G= (p.Val1678=) n.772G= c.4977G= (p.Val1659=) c.5043G= (p.Val1681=) c.4968G= (p.Val1656=) n.2823G= c.5100G= (p.Val1700=) c.5046G= (p.Val1682=) c.5061G= (p.Val1687=) c.4971G= (p.Val1657=) c.5096G= n.3259G= c.5169G= (p.Val1723=) n.3990G= n.2427G= n.2398G= n.2288G= c.4830G= (p.Val1610=) c.*4342G= (n.*4342G=) c.4866G= (p.Val1622=) n.2898G= c.1357G= n.2290G= c.5229G= (p.Val1743=) c.5226G= (p.Val1742=) c.5118G= (p.Val1706=) c.5097G= (p.Val1699=) c.4443G= (p.Val1481=) c.5391G= (p.Val1797=) c.5139G= (p.Val1713=) c.3885G= (p.Val1295=) | |
16 | g.2088241G>T | CA493043741 | TSC2 | c.*3524G>T (n.*3524G>T) c.5022G>T (p.Val1674=) c.5172G>T (p.Val1724=) c.*5688G>T (n.*5688G>T) c.*7924G>T (n.*7924G>T) c.5175G>T (p.Val1725=) c.5106G>T (p.Val1702=) c.4974G>T (p.Val1658=) c.5007G>T (p.Val1669=) c.1398G>T n.3057G>T c.3829G>T c.5034G>T (p.Val1678=) n.772G>T c.4977G>T (p.Val1659=) c.5043G>T (p.Val1681=) c.4968G>T (p.Val1656=) n.2823G>T c.5100G>T (p.Val1700=) c.5046G>T (p.Val1682=) c.5061G>T (p.Val1687=) c.4971G>T (p.Val1657=) c.5096G>T n.3259G>T c.5169G>T (p.Val1723=) n.3990G>T n.2427G>T n.2398G>T n.2288G>T c.4830G>T (p.Val1610=) c.*4342G>T (n.*4342G>T) c.4866G>T (p.Val1622=) n.2898G>T c.1357G>T n.2290G>T c.5229G>T (p.Val1743=) c.5226G>T (p.Val1742=) c.5118G>T (p.Val1706=) c.5097G>T (p.Val1699=) c.4443G>T (p.Val1481=) c.5391G>T (p.Val1797=) c.5139G>T (p.Val1713=) c.3885G>T (p.Val1295=) | dbSNP |
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16 | g.2088241_2088242insTTTTT | CA973770562 | TSC2 | c.*3524_*3525insTTTTT (n.*3524_*3525insTTTTT) c.5022_5023insTTTTT (p.His1675PhefsTer?) c.5172_5173insTTTTT (p.His1725PhefsTer?) c.*5688_*5689insTTTTT (n.*5688_*5689insTTTTT) c.*7924_*7925insTTTTT (n.*7924_*7925insTTTTT) c.5175_5176insTTTTT (p.His1726PhefsTer?) c.5106_5107insTTTTT (p.His1703PhefsTer?) c.4974_4975insTTTTT (p.His1659PhefsTer?) c.5007_5008insTTTTT (p.His1670PhefsTer?) c.1398_1399insTTTTT n.3057_3058insTTTTT c.3829_3830insTTTTT c.5034_5035insTTTTT (p.His1679PhefsTer?) n.772_773insTTTTT c.4977_4978insTTTTT (p.His1660PhefsTer?) c.5043_5044insTTTTT (p.His1682PhefsTer?) c.4968_4969insTTTTT (p.His1657PhefsTer?) n.2823_2824insTTTTT c.5100_5101insTTTTT (p.His1701PhefsTer?) c.5046_5047insTTTTT (p.His1683PhefsTer?) c.5061_5062insTTTTT (p.His1688PhefsTer?) c.4971_4972insTTTTT (p.His1658PhefsTer?) c.5096_5097insTTTTT n.3259_3260insTTTTT c.5169_5170insTTTTT (p.His1724PhefsTer?) n.3990_3991insTTTTT n.2427_2428insTTTTT n.2398_2399insTTTTT n.2288_2289insTTTTT c.4830_4831insTTTTT (p.His1611PhefsTer?) c.*4342_*4343insTTTTT (n.*4342_*4343insTTTTT) c.4866_4867insTTTTT (p.His1623PhefsTer?) n.2898_2899insTTTTT c.1357_1358insTTTTT n.2290_2291insTTTTT c.5229_5230insTTTTT (p.His1744PhefsTer?) c.5226_5227insTTTTT (p.His1743PhefsTer?) c.5118_5119insTTTTT (p.His1707PhefsTer?) c.5097_5098insTTTTT (p.His1700PhefsTer?) c.4443_4444insTTTTT (p.His1482PhefsTer?) c.5391_5392insTTTTT (p.His1798PhefsTer?) c.5139_5140insTTTTT (p.His1714PhefsTer?) c.3885_3886insTTTTT (p.His1296PhefsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088241_2088242insTTTTTT | CA620705065 | TSC2 | c.*3524_*3525insTTTTTT (n.*3524_*3525insTTTTTT) c.5022_5023insTTTTTT (p.Val1674_His1675insPhePhe) c.5172_5173insTTTTTT (p.Val1724_His1725insPhePhe) c.*5688_*5689insTTTTTT (n.*5688_*5689insTTTTTT) c.*7924_*7925insTTTTTT (n.*7924_*7925insTTTTTT) c.5175_5176insTTTTTT (p.Val1725_His1726insPhePhe) c.5106_5107insTTTTTT (p.Val1702_His1703insPhePhe) c.4974_4975insTTTTTT (p.Val1658_His1659insPhePhe) c.5007_5008insTTTTTT (p.Val1669_His1670insPhePhe) c.1398_1399insTTTTTT n.3057_3058insTTTTTT c.3829_3830insTTTTTT c.5034_5035insTTTTTT (p.Val1678_His1679insPhePhe) n.772_773insTTTTTT c.4977_4978insTTTTTT (p.Val1659_His1660insPhePhe) c.5043_5044insTTTTTT (p.Val1681_His1682insPhePhe) c.4968_4969insTTTTTT (p.Val1656_His1657insPhePhe) n.2823_2824insTTTTTT c.5100_5101insTTTTTT (p.Val1700_His1701insPhePhe) c.5046_5047insTTTTTT (p.Val1682_His1683insPhePhe) c.5061_5062insTTTTTT (p.Val1687_His1688insPhePhe) c.4971_4972insTTTTTT (p.Val1657_His1658insPhePhe) c.5096_5097insTTTTTT n.3259_3260insTTTTTT c.5169_5170insTTTTTT (p.Val1723_His1724insPhePhe) n.3990_3991insTTTTTT n.2427_2428insTTTTTT n.2398_2399insTTTTTT n.2288_2289insTTTTTT c.4830_4831insTTTTTT (p.Val1610_His1611insPhePhe) c.*4342_*4343insTTTTTT (n.*4342_*4343insTTTTTT) c.4866_4867insTTTTTT (p.Val1622_His1623insPhePhe) n.2898_2899insTTTTTT c.1357_1358insTTTTTT n.2290_2291insTTTTTT c.5229_5230insTTTTTT (p.Val1743_His1744insPhePhe) c.5226_5227insTTTTTT (p.Val1742_His1743insPhePhe) c.5118_5119insTTTTTT (p.Val1706_His1707insPhePhe) c.5097_5098insTTTTTT (p.Val1699_His1700insPhePhe) c.4443_4444insTTTTTT (p.Val1481_His1482insPhePhe) c.5391_5392insTTTTTT (p.Val1797_His1798insPhePhe) c.5139_5140insTTTTTT (p.Val1713_His1714insPhePhe) c.3885_3886insTTTTTT (p.Val1295_His1296insPhePhe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088242C>A | CA394314029 | TSC2 | c.*3525C>A (n.*3525C>A) c.5023C>A (p.His1675Asn) c.5173C>A (p.His1725Asn) c.*5689C>A (n.*5689C>A) c.*7925C>A (n.*7925C>A) c.5176C>A (p.His1726Asn) c.5107C>A (p.His1703Asn) c.4975C>A (p.His1659Asn) c.5008C>A (p.His1670Asn) c.1399C>A n.3058C>A c.3830C>A c.5035C>A (p.His1679Asn) n.773C>A c.4978C>A (p.His1660Asn) c.5044C>A (p.His1682Asn) c.4969C>A (p.His1657Asn) n.2824C>A c.5101C>A (p.His1701Asn) c.5047C>A (p.His1683Asn) c.5062C>A (p.His1688Asn) c.4972C>A (p.His1658Asn) c.5097C>A n.3260C>A c.5170C>A (p.His1724Asn) n.3991C>A n.2428C>A n.2399C>A n.2289C>A c.4831C>A (p.His1611Asn) c.*4343C>A (n.*4343C>A) c.4867C>A (p.His1623Asn) n.2899C>A c.1358C>A n.2291C>A c.5230C>A (p.His1744Asn) c.5227C>A (p.His1743Asn) c.5119C>A (p.His1707Asn) c.5098C>A (p.His1700Asn) c.4444C>A (p.His1482Asn) c.5392C>A (p.His1798Asn) c.5140C>A (p.His1714Asn) c.3886C>A (p.His1296Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088242C= | CA2202031672 | TSC2 | c.*3525C= (n.*3525C=) c.5023C= (p.His1675=) c.5173C= (p.His1725=) c.*5689C= (n.*5689C=) c.*7925C= (n.*7925C=) c.5176C= (p.His1726=) c.5107C= (p.His1703=) c.4975C= (p.His1659=) c.5008C= (p.His1670=) c.1399C= n.3058C= c.3830C= c.5035C= (p.His1679=) n.773C= c.4978C= (p.His1660=) c.5044C= (p.His1682=) c.4969C= (p.His1657=) n.2824C= c.5101C= (p.His1701=) c.5047C= (p.His1683=) c.5062C= (p.His1688=) c.4972C= (p.His1658=) c.5097C= n.3260C= c.5170C= (p.His1724=) n.3991C= n.2428C= n.2399C= n.2289C= c.4831C= (p.His1611=) c.*4343C= (n.*4343C=) c.4867C= (p.His1623=) n.2899C= c.1358C= n.2291C= c.5230C= (p.His1744=) c.5227C= (p.His1743=) c.5119C= (p.His1707=) c.5098C= (p.His1700=) c.4444C= (p.His1482=) c.5392C= (p.His1798=) c.5140C= (p.His1714=) c.3886C= (p.His1296=) | |
16 | g.2088242C>G | CA394314042 | TSC2 | c.*3525C>G (n.*3525C>G) c.5023C>G (p.His1675Asp) c.5173C>G (p.His1725Asp) c.*5689C>G (n.*5689C>G) c.*7925C>G (n.*7925C>G) c.5176C>G (p.His1726Asp) c.5107C>G (p.His1703Asp) c.4975C>G (p.His1659Asp) c.5008C>G (p.His1670Asp) c.1399C>G n.3058C>G c.3830C>G c.5035C>G (p.His1679Asp) n.773C>G c.4978C>G (p.His1660Asp) c.5044C>G (p.His1682Asp) c.4969C>G (p.His1657Asp) n.2824C>G c.5101C>G (p.His1701Asp) c.5047C>G (p.His1683Asp) c.5062C>G (p.His1688Asp) c.4972C>G (p.His1658Asp) c.5097C>G n.3260C>G c.5170C>G (p.His1724Asp) n.3991C>G n.2428C>G n.2399C>G n.2289C>G c.4831C>G (p.His1611Asp) c.*4343C>G (n.*4343C>G) c.4867C>G (p.His1623Asp) n.2899C>G c.1358C>G n.2291C>G c.5230C>G (p.His1744Asp) c.5227C>G (p.His1743Asp) c.5119C>G (p.His1707Asp) c.5098C>G (p.His1700Asp) c.4444C>G (p.His1482Asp) c.5392C>G (p.His1798Asp) c.5140C>G (p.His1714Asp) c.3886C>G (p.His1296Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088242C>T | CA054330 | TSC2 | c.*3525C>T (n.*3525C>T) c.5023C>T (p.His1675Tyr) c.5173C>T (p.His1725Tyr) c.*5689C>T (n.*5689C>T) c.*7925C>T (n.*7925C>T) c.5176C>T (p.His1726Tyr) c.5107C>T (p.His1703Tyr) c.4975C>T (p.His1659Tyr) c.5008C>T (p.His1670Tyr) c.1399C>T n.3058C>T c.3830C>T c.5035C>T (p.His1679Tyr) n.773C>T c.4978C>T (p.His1660Tyr) c.5044C>T (p.His1682Tyr) c.4969C>T (p.His1657Tyr) n.2824C>T c.5101C>T (p.His1701Tyr) c.5047C>T (p.His1683Tyr) c.5062C>T (p.His1688Tyr) c.4972C>T (p.His1658Tyr) c.5097C>T n.3260C>T c.5170C>T (p.His1724Tyr) n.3991C>T n.2428C>T n.2399C>T n.2289C>T c.4831C>T (p.His1611Tyr) c.*4343C>T (n.*4343C>T) c.4867C>T (p.His1623Tyr) n.2899C>T c.1358C>T n.2291C>T c.5230C>T (p.His1744Tyr) c.5227C>T (p.His1743Tyr) c.5119C>T (p.His1707Tyr) c.5098C>T (p.His1700Tyr) c.4444C>T (p.His1482Tyr) c.5392C>T (p.His1798Tyr) c.5140C>T (p.His1714Tyr) c.3886C>T (p.His1296Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088242_2088243insTTTTTTTA | CA973770579 | TSC2 | c.*3525_*3526insTTTTTTTA (n.*3525_*3526insTTTTTTTA) c.5023_5024insTTTTTTTA (p.His1675LeufsTer?) c.5173_5174insTTTTTTTA (p.His1725LeufsTer?) c.*5689_*5690insTTTTTTTA (n.*5689_*5690insTTTTTTTA) c.*7925_*7926insTTTTTTTA (n.*7925_*7926insTTTTTTTA) c.5176_5177insTTTTTTTA (p.His1726LeufsTer?) c.5107_5108insTTTTTTTA (p.His1703LeufsTer?) c.4975_4976insTTTTTTTA (p.His1659LeufsTer?) c.5008_5009insTTTTTTTA (p.His1670LeufsTer?) c.1399_1400insTTTTTTTA n.3058_3059insTTTTTTTA c.3830_3831insTTTTTTTA c.5035_5036insTTTTTTTA (p.His1679LeufsTer?) n.773_774insTTTTTTTA c.4978_4979insTTTTTTTA (p.His1660LeufsTer?) c.5044_5045insTTTTTTTA (p.His1682LeufsTer?) c.4969_4970insTTTTTTTA (p.His1657LeufsTer?) n.2824_2825insTTTTTTTA c.5101_5102insTTTTTTTA (p.His1701LeufsTer?) c.5047_5048insTTTTTTTA (p.His1683LeufsTer?) c.5062_5063insTTTTTTTA (p.His1688LeufsTer?) c.4972_4973insTTTTTTTA (p.His1658LeufsTer?) c.5097_5098insTTTTTTTA n.3260_3261insTTTTTTTA c.5170_5171insTTTTTTTA (p.His1724LeufsTer?) n.3991_3992insTTTTTTTA n.2428_2429insTTTTTTTA n.2399_2400insTTTTTTTA n.2289_2290insTTTTTTTA c.4831_4832insTTTTTTTA (p.His1611LeufsTer?) c.*4343_*4344insTTTTTTTA (n.*4343_*4344insTTTTTTTA) c.4867_4868insTTTTTTTA (p.His1623LeufsTer?) n.2899_2900insTTTTTTTA c.1358_1359insTTTTTTTA n.2291_2292insTTTTTTTA c.5230_5231insTTTTTTTA (p.His1744LeufsTer?) c.5227_5228insTTTTTTTA (p.His1743LeufsTer?) c.5119_5120insTTTTTTTA (p.His1707LeufsTer?) c.5098_5099insTTTTTTTA (p.His1700LeufsTer?) c.4444_4445insTTTTTTTA (p.His1482LeufsTer?) c.5392_5393insTTTTTTTA (p.His1798LeufsTer?) c.5140_5141insTTTTTTTA (p.His1714LeufsTer?) c.3886_3887insTTTTTTTA (p.His1296LeufsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088243A= | CA2202031683 | TSC2 | c.*3526A= (n.*3526A=) c.5024A= (p.His1675=) c.5174A= (p.His1725=) c.*5690A= (n.*5690A=) c.*7926A= (n.*7926A=) c.5177A= (p.His1726=) c.5108A= (p.His1703=) c.4976A= (p.His1659=) c.5009A= (p.His1670=) c.1400A= n.3059A= c.3831A= c.5036A= (p.His1679=) n.774A= c.4979A= (p.His1660=) c.5045A= (p.His1682=) c.4970A= (p.His1657=) n.2825A= c.5102A= (p.His1701=) c.5048A= (p.His1683=) c.5063A= (p.His1688=) c.4973A= (p.His1658=) c.5098A= n.3261A= c.5171A= (p.His1724=) n.3992A= n.2429A= n.2400A= n.2290A= c.4832A= (p.His1611=) c.*4344A= (n.*4344A=) c.4868A= (p.His1623=) n.2900A= c.1359A= n.2292A= c.5231A= (p.His1744=) c.5228A= (p.His1743=) c.5120A= (p.His1707=) c.5099A= (p.His1700=) c.4445A= (p.His1482=) c.5393A= (p.His1798=) c.5141A= (p.His1714=) c.3887A= (p.His1296=) | |
16 | g.2088243A>C | CA394314050 | TSC2 | c.*3526A>C (n.*3526A>C) c.5024A>C (p.His1675Pro) c.5174A>C (p.His1725Pro) c.*5690A>C (n.*5690A>C) c.*7926A>C (n.*7926A>C) c.5177A>C (p.His1726Pro) c.5108A>C (p.His1703Pro) c.4976A>C (p.His1659Pro) c.5009A>C (p.His1670Pro) c.1400A>C n.3059A>C c.3831A>C c.5036A>C (p.His1679Pro) n.774A>C c.4979A>C (p.His1660Pro) c.5045A>C (p.His1682Pro) c.4970A>C (p.His1657Pro) n.2825A>C c.5102A>C (p.His1701Pro) c.5048A>C (p.His1683Pro) c.5063A>C (p.His1688Pro) c.4973A>C (p.His1658Pro) c.5098A>C n.3261A>C c.5171A>C (p.His1724Pro) n.3992A>C n.2429A>C n.2400A>C n.2290A>C c.4832A>C (p.His1611Pro) c.*4344A>C (n.*4344A>C) c.4868A>C (p.His1623Pro) n.2900A>C c.1359A>C n.2292A>C c.5231A>C (p.His1744Pro) c.5228A>C (p.His1743Pro) c.5120A>C (p.His1707Pro) c.5099A>C (p.His1700Pro) c.4445A>C (p.His1482Pro) c.5393A>C (p.His1798Pro) c.5141A>C (p.His1714Pro) c.3887A>C (p.His1296Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088243A>G | CA394314053 | TSC2 | c.*3526A>G (n.*3526A>G) c.5024A>G (p.His1675Arg) c.5174A>G (p.His1725Arg) c.*5690A>G (n.*5690A>G) c.*7926A>G (n.*7926A>G) c.5177A>G (p.His1726Arg) c.5108A>G (p.His1703Arg) c.4976A>G (p.His1659Arg) c.5009A>G (p.His1670Arg) c.1400A>G n.3059A>G c.3831A>G c.5036A>G (p.His1679Arg) n.774A>G c.4979A>G (p.His1660Arg) c.5045A>G (p.His1682Arg) c.4970A>G (p.His1657Arg) n.2825A>G c.5102A>G (p.His1701Arg) c.5048A>G (p.His1683Arg) c.5063A>G (p.His1688Arg) c.4973A>G (p.His1658Arg) c.5098A>G n.3261A>G c.5171A>G (p.His1724Arg) n.3992A>G n.2429A>G n.2400A>G n.2290A>G c.4832A>G (p.His1611Arg) c.*4344A>G (n.*4344A>G) c.4868A>G (p.His1623Arg) n.2900A>G c.1359A>G n.2292A>G c.5231A>G (p.His1744Arg) c.5228A>G (p.His1743Arg) c.5120A>G (p.His1707Arg) c.5099A>G (p.His1700Arg) c.4445A>G (p.His1482Arg) c.5393A>G (p.His1798Arg) c.5141A>G (p.His1714Arg) c.3887A>G (p.His1296Arg) | |
16 | g.2088243A>T | CA394314059 | TSC2 | c.*3526A>T (n.*3526A>T) c.5024A>T (p.His1675Leu) c.5174A>T (p.His1725Leu) c.*5690A>T (n.*5690A>T) c.*7926A>T (n.*7926A>T) c.5177A>T (p.His1726Leu) c.5108A>T (p.His1703Leu) c.4976A>T (p.His1659Leu) c.5009A>T (p.His1670Leu) c.1400A>T n.3059A>T c.3831A>T c.5036A>T (p.His1679Leu) n.774A>T c.4979A>T (p.His1660Leu) c.5045A>T (p.His1682Leu) c.4970A>T (p.His1657Leu) n.2825A>T c.5102A>T (p.His1701Leu) c.5048A>T (p.His1683Leu) c.5063A>T (p.His1688Leu) c.4973A>T (p.His1658Leu) c.5098A>T n.3261A>T c.5171A>T (p.His1724Leu) n.3992A>T n.2429A>T n.2400A>T n.2290A>T c.4832A>T (p.His1611Leu) c.*4344A>T (n.*4344A>T) c.4868A>T (p.His1623Leu) n.2900A>T c.1359A>T n.2292A>T c.5231A>T (p.His1744Leu) c.5228A>T (p.His1743Leu) c.5120A>T (p.His1707Leu) c.5099A>T (p.His1700Leu) c.4445A>T (p.His1482Leu) c.5393A>T (p.His1798Leu) c.5141A>T (p.His1714Leu) c.3887A>T (p.His1296Leu) | ClinVar dbSNP |