Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2088110_2088122delinsGTGGCCCGCCAGA | CA2202030634 | TSC2 | c.*3480_*3492delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*3480_*3492delinsGTGGCCCGCCAGA) c.4978_4990delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1660=) c.5128_5140delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1710=) c.*5644_*5656delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*5644_*5656delinsGTGGCCCGCCAGA) c.*7880_*7892delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*7880_*7892delinsGTGGCCCGCCAGA) c.5131_5143delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1711=) c.5062_5074delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1688=) c.4930_4942delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1644=) c.4963_4975delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1655=) c.1354_1366delinsGTGGCCCGCCAGA n.3013_3025delinsGTGGCCCGCCAGA c.3785_3797delinsGTGGCCCGCCAGA c.5002_5014delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1668=) n.728_740delinsGTGGCCCGCCAGA c.4933_4945delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1645=) c.4999_5011delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1667=) c.4924_4936delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1642=) n.2779_2791delinsGTGGCCCGCCAGA c.5056_5068delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1686=) c.4927_4939delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1643=) c.5052_5064delinsGTGGCCCGCCAGA n.3215_3227delinsGTGGCCCGCCAGA c.5125_5137delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1709=) n.3946_3958delinsGTGGCCCGCCAGA n.2383_2395delinsGTGGCCCGCCAGA n.2354_2366delinsGTGGCCCGCCAGA n.2244_2256delinsGTGGCCCGCCAGA c.4786_4798delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1596=) c.*4298_*4310delinsGTGGCCCGCCAGA (n.*4298_*4310delinsGTGGCCCGCCAGA) c.4822_4834delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1608=) n.2854_2866delinsGTGGCCCGCCAGA c.1313_1325delinsGTGGCCCGCCAGA n.2246_2258delinsGTGGCCCGCCAGA c.5185_5197delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1729=) c.5182_5194delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1728=) c.5074_5086delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1692=) c.5053_5065delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1685=) c.4399_4411delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1467=) c.5347_5359delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1783=) c.5095_5107delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1699=) c.3841_3853delinsGTGGCCCGCCAGA (p.Val1281=) | |
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16 | g.2088120A>C | CA394312547 | TSC2 | c.*3490A>C (n.*3490A>C) c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.5138A>C (p.Gln1713Pro) c.*5654A>C (n.*5654A>C) c.*7890A>C (n.*7890A>C) c.5141A>C (p.Gln1714Pro) c.5072A>C (p.Gln1691Pro) c.4940A>C (p.Gln1647Pro) c.4973A>C (p.Gln1658Pro) c.1364A>C n.3023A>C c.3795A>C c.5012A>C (p.Gln1671Pro) n.738A>C c.4943A>C (p.Gln1648Pro) c.5009A>C (p.Gln1670Pro) c.4934A>C (p.Gln1645Pro) n.2789A>C c.5066A>C (p.Gln1689Pro) c.4937A>C (p.Gln1646Pro) c.5062A>C n.3225A>C c.5135A>C (p.Gln1712Pro) n.3956A>C n.2393A>C n.2364A>C n.2254A>C c.4796A>C (p.Gln1599Pro) c.*4308A>C (n.*4308A>C) c.4832A>C (p.Gln1611Pro) n.2864A>C c.1323A>C n.2256A>C c.5195A>C (p.Gln1732Pro) c.5192A>C (p.Gln1731Pro) c.5084A>C (p.Gln1695Pro) c.5063A>C (p.Gln1688Pro) c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.5357A>C (p.Gln1786Pro) c.5105A>C (p.Gln1702Pro) c.3851A>C (p.Gln1284Pro) | |
16 | g.2088120A>G | CA394312541 | TSC2 | c.*3490A>G (n.*3490A>G) c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.5138A>G (p.Gln1713Arg) c.*5654A>G (n.*5654A>G) c.*7890A>G (n.*7890A>G) c.5141A>G (p.Gln1714Arg) c.5072A>G (p.Gln1691Arg) c.4940A>G (p.Gln1647Arg) c.4973A>G (p.Gln1658Arg) c.1364A>G n.3023A>G c.3795A>G c.5012A>G (p.Gln1671Arg) n.738A>G c.4943A>G (p.Gln1648Arg) c.5009A>G (p.Gln1670Arg) c.4934A>G (p.Gln1645Arg) n.2789A>G c.5066A>G (p.Gln1689Arg) c.4937A>G (p.Gln1646Arg) c.5062A>G n.3225A>G c.5135A>G (p.Gln1712Arg) n.3956A>G n.2393A>G n.2364A>G n.2254A>G c.4796A>G (p.Gln1599Arg) c.*4308A>G (n.*4308A>G) c.4832A>G (p.Gln1611Arg) n.2864A>G c.1323A>G n.2256A>G c.5195A>G (p.Gln1732Arg) c.5192A>G (p.Gln1731Arg) c.5084A>G (p.Gln1695Arg) c.5063A>G (p.Gln1688Arg) c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.5357A>G (p.Gln1786Arg) c.5105A>G (p.Gln1702Arg) c.3851A>G (p.Gln1284Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2088120A>T | CA394312543 | TSC2 | c.*3490A>T (n.*3490A>T) c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.5138A>T (p.Gln1713Leu) c.*5654A>T (n.*5654A>T) c.*7890A>T (n.*7890A>T) c.5141A>T (p.Gln1714Leu) c.5072A>T (p.Gln1691Leu) c.4940A>T (p.Gln1647Leu) c.4973A>T (p.Gln1658Leu) c.1364A>T n.3023A>T c.3795A>T c.5012A>T (p.Gln1671Leu) n.738A>T c.4943A>T (p.Gln1648Leu) c.5009A>T (p.Gln1670Leu) c.4934A>T (p.Gln1645Leu) n.2789A>T c.5066A>T (p.Gln1689Leu) c.4937A>T (p.Gln1646Leu) c.5062A>T n.3225A>T c.5135A>T (p.Gln1712Leu) n.3956A>T n.2393A>T n.2364A>T n.2254A>T c.4796A>T (p.Gln1599Leu) c.*4308A>T (n.*4308A>T) c.4832A>T (p.Gln1611Leu) n.2864A>T c.1323A>T n.2256A>T c.5195A>T (p.Gln1732Leu) c.5192A>T (p.Gln1731Leu) c.5084A>T (p.Gln1695Leu) c.5063A>T (p.Gln1688Leu) c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.5357A>T (p.Gln1786Leu) c.5105A>T (p.Gln1702Leu) c.3851A>T (p.Gln1284Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088121G>A | CA054054 | TSC2 | c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.4989G>A (p.Gln1663=) c.5139G>A (p.Gln1713=) c.*5655G>A (n.*5655G>A) c.*7891G>A (n.*7891G>A) c.5142G>A (p.Gln1714=) c.5073G>A (p.Gln1691=) c.4941G>A (p.Gln1647=) c.4974G>A (p.Gln1658=) c.1365G>A n.3024G>A c.3796G>A c.5013G>A (p.Gln1671=) n.739G>A c.4944G>A (p.Gln1648=) c.5010G>A (p.Gln1670=) c.4935G>A (p.Gln1645=) n.2790G>A c.5067G>A (p.Gln1689=) c.4938G>A (p.Gln1646=) c.5063G>A n.3226G>A c.5136G>A (p.Gln1712=) n.3957G>A n.2394G>A n.2365G>A n.2255G>A c.4797G>A (p.Gln1599=) c.*4309G>A (n.*4309G>A) c.4833G>A (p.Gln1611=) n.2865G>A c.1324G>A n.2257G>A c.5196G>A (p.Gln1732=) c.5193G>A (p.Gln1731=) c.5085G>A (p.Gln1695=) c.5064G>A (p.Gln1688=) c.4410G>A (p.Gln1470=) c.5358G>A (p.Gln1786=) c.5106G>A (p.Gln1702=) c.3852G>A (p.Gln1284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088121G>T | CA394312553 | TSC2 | c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.4989G>T (p.Gln1663His) c.5139G>T (p.Gln1713His) c.*5655G>T (n.*5655G>T) c.*7891G>T (n.*7891G>T) c.5142G>T (p.Gln1714His) c.5073G>T (p.Gln1691His) c.4941G>T (p.Gln1647His) c.4974G>T (p.Gln1658His) c.1365G>T n.3024G>T c.3796G>T c.5013G>T (p.Gln1671His) n.739G>T c.4944G>T (p.Gln1648His) c.5010G>T (p.Gln1670His) c.4935G>T (p.Gln1645His) n.2790G>T c.5067G>T (p.Gln1689His) c.4938G>T (p.Gln1646His) c.5063G>T n.3226G>T c.5136G>T (p.Gln1712His) n.3957G>T n.2394G>T n.2365G>T n.2255G>T c.4797G>T (p.Gln1599His) c.*4309G>T (n.*4309G>T) c.4833G>T (p.Gln1611His) n.2865G>T c.1324G>T n.2257G>T c.5196G>T (p.Gln1732His) c.5193G>T (p.Gln1731His) c.5085G>T (p.Gln1695His) c.5064G>T (p.Gln1688His) c.4410G>T (p.Gln1470His) c.5358G>T (p.Gln1786His) c.5106G>T (p.Gln1702His) c.3852G>T (p.Gln1284His) | |
16 | g.2088122A= | CA2202030760 | TSC2 | c.*3492A= (n.*3492A=) c.4990A= (p.Met1664=) c.5140A= (p.Met1714=) c.*5656A= (n.*5656A=) c.*7892A= (n.*7892A=) c.5143A= (p.Met1715=) c.5074A= (p.Met1692=) c.4942A= (p.Met1648=) c.4975A= (p.Met1659=) c.1366A= n.3025A= c.3797A= c.5014A= (p.Met1672=) n.740A= c.4945A= (p.Met1649=) c.5011A= (p.Met1671=) c.4936A= (p.Met1646=) n.2791A= c.5068A= (p.Met1690=) c.4939A= (p.Met1647=) c.5064A= n.3227A= c.5137A= (p.Met1713=) n.3958A= n.2395A= n.2366A= n.2256A= c.4798A= (p.Met1600=) c.*4310A= (n.*4310A=) c.4834A= (p.Met1612=) n.2866A= c.1325A= n.2258A= c.5197A= (p.Met1733=) c.5194A= (p.Met1732=) c.5086A= (p.Met1696=) c.5065A= (p.Met1689=) c.4411A= (p.Met1471=) c.5359A= (p.Met1787=) c.5107A= (p.Met1703=) c.3853A= (p.Met1285=) | |
16 | g.2088122A>C | CA394312556 | TSC2 | c.*3492A>C (n.*3492A>C) c.4990A>C (p.Met1664Leu) c.5140A>C (p.Met1714Leu) c.*5656A>C (n.*5656A>C) c.*7892A>C (n.*7892A>C) c.5143A>C (p.Met1715Leu) c.5074A>C (p.Met1692Leu) c.4942A>C (p.Met1648Leu) c.4975A>C (p.Met1659Leu) c.1366A>C n.3025A>C c.3797A>C c.5014A>C (p.Met1672Leu) n.740A>C c.4945A>C (p.Met1649Leu) c.5011A>C (p.Met1671Leu) c.4936A>C (p.Met1646Leu) n.2791A>C c.5068A>C (p.Met1690Leu) c.4939A>C (p.Met1647Leu) c.5064A>C n.3227A>C c.5137A>C (p.Met1713Leu) n.3958A>C n.2395A>C n.2366A>C n.2256A>C c.4798A>C (p.Met1600Leu) c.*4310A>C (n.*4310A>C) c.4834A>C (p.Met1612Leu) n.2866A>C c.1325A>C n.2258A>C c.5197A>C (p.Met1733Leu) c.5194A>C (p.Met1732Leu) c.5086A>C (p.Met1696Leu) c.5065A>C (p.Met1689Leu) c.4411A>C (p.Met1471Leu) c.5359A>C (p.Met1787Leu) c.5107A>C (p.Met1703Leu) c.3853A>C (p.Met1285Leu) | dbSNP |
16 | g.2088122A>G | CA021857 | TSC2 | c.*3492A>G (n.*3492A>G) c.4990A>G (p.Met1664Val) c.5140A>G (p.Met1714Val) c.*5656A>G (n.*5656A>G) c.*7892A>G (n.*7892A>G) c.5143A>G (p.Met1715Val) c.5074A>G (p.Met1692Val) c.4942A>G (p.Met1648Val) c.4975A>G (p.Met1659Val) c.1366A>G n.3025A>G c.3797A>G c.5014A>G (p.Met1672Val) n.740A>G c.4945A>G (p.Met1649Val) c.5011A>G (p.Met1671Val) c.4936A>G (p.Met1646Val) n.2791A>G c.5068A>G (p.Met1690Val) c.4939A>G (p.Met1647Val) c.5064A>G n.3227A>G c.5137A>G (p.Met1713Val) n.3958A>G n.2395A>G n.2366A>G n.2256A>G c.4798A>G (p.Met1600Val) c.*4310A>G (n.*4310A>G) c.4834A>G (p.Met1612Val) n.2866A>G c.1325A>G n.2258A>G c.5197A>G (p.Met1733Val) c.5194A>G (p.Met1732Val) c.5086A>G (p.Met1696Val) c.5065A>G (p.Met1689Val) c.4411A>G (p.Met1471Val) c.5359A>G (p.Met1787Val) c.5107A>G (p.Met1703Val) c.3853A>G (p.Met1285Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088122A>T | CA394312571 | TSC2 | c.*3492A>T (n.*3492A>T) c.4990A>T (p.Met1664Leu) c.5140A>T (p.Met1714Leu) c.*5656A>T (n.*5656A>T) c.*7892A>T (n.*7892A>T) c.5143A>T (p.Met1715Leu) c.5074A>T (p.Met1692Leu) c.4942A>T (p.Met1648Leu) c.4975A>T (p.Met1659Leu) c.1366A>T n.3025A>T c.3797A>T c.5014A>T (p.Met1672Leu) n.740A>T c.4945A>T (p.Met1649Leu) c.5011A>T (p.Met1671Leu) c.4936A>T (p.Met1646Leu) n.2791A>T c.5068A>T (p.Met1690Leu) c.4939A>T (p.Met1647Leu) c.5064A>T n.3227A>T c.5137A>T (p.Met1713Leu) n.3958A>T n.2395A>T n.2366A>T n.2256A>T c.4798A>T (p.Met1600Leu) c.*4310A>T (n.*4310A>T) c.4834A>T (p.Met1612Leu) n.2866A>T c.1325A>T n.2258A>T c.5197A>T (p.Met1733Leu) c.5194A>T (p.Met1732Leu) c.5086A>T (p.Met1696Leu) c.5065A>T (p.Met1689Leu) c.4411A>T (p.Met1471Leu) c.5359A>T (p.Met1787Leu) c.5107A>T (p.Met1703Leu) c.3853A>T (p.Met1285Leu) | dbSNP |
16 | g.2088122_2088134delinsATGGCCCTGCACG | CA2202030758 | TSC2 | c.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG (n.*3492_*3504delinsATGGCCCTGCACG) c.4990_5002delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1664=) c.5140_5152delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1714=) c.*5656_*5668delinsATGGCCCTGCACG (n.*5656_*5668delinsATGGCCCTGCACG) c.*7892_*7904delinsATGGCCCTGCACG (n.*7892_*7904delinsATGGCCCTGCACG) c.5143_5155delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1715=) c.5074_5086delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1692=) c.4942_4954delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1648=) c.4975_4987delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1659=) c.1366_1378delinsATGGCCCTGCACG n.3025_3037delinsATGGCCCTGCACG c.3797_3809delinsATGGCCCTGCACG c.5014_5026delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1672=) n.740_752delinsATGGCCCTGCACG c.4945_4957delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1649=) c.5011_5023delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1671=) c.4936_4948delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1646=) n.2791_2803delinsATGGCCCTGCACG c.5068_5080delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1690=) c.4939_4951delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1647=) c.5064_5076delinsATGGCCCTGCACG n.3227_3239delinsATGGCCCTGCACG c.5137_5149delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1713=) n.3958_3970delinsATGGCCCTGCACG n.2395_2407delinsATGGCCCTGCACG n.2366_2378delinsATGGCCCTGCACG n.2256_2268delinsATGGCCCTGCACG c.4798_4810delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1600=) c.*4310_*4322delinsATGGCCCTGCACG (n.*4310_*4322delinsATGGCCCTGCACG) c.4834_4846delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1612=) n.2866_2878delinsATGGCCCTGCACG c.1325_1337delinsATGGCCCTGCACG n.2258_2270delinsATGGCCCTGCACG c.5197_5209delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1733=) c.5194_5206delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1732=) c.5086_5098delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1696=) c.5065_5077delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1689=) c.4411_4423delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1471=) c.5359_5371delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1787=) c.5107_5119delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1703=) c.3853_3865delinsATGGCCCTGCACG (p.Met1285=) | |
16 | g.2088123T>A | CA394312581 | TSC2 | c.*3493T>A (n.*3493T>A) c.4991T>A (p.Met1664Lys) c.5141T>A (p.Met1714Lys) c.*5657T>A (n.*5657T>A) c.*7893T>A (n.*7893T>A) c.5144T>A (p.Met1715Lys) c.5075T>A (p.Met1692Lys) c.4943T>A (p.Met1648Lys) c.4976T>A (p.Met1659Lys) c.1367T>A n.3026T>A c.3798T>A c.5015T>A (p.Met1672Lys) n.741T>A c.4946T>A (p.Met1649Lys) c.5012T>A (p.Met1671Lys) c.4937T>A (p.Met1646Lys) n.2792T>A c.5069T>A (p.Met1690Lys) c.4940T>A (p.Met1647Lys) c.5065T>A n.3228T>A c.5138T>A (p.Met1713Lys) n.3959T>A n.2396T>A n.2367T>A n.2257T>A c.4799T>A (p.Met1600Lys) c.*4311T>A (n.*4311T>A) c.4835T>A (p.Met1612Lys) n.2867T>A c.1326T>A n.2259T>A c.5198T>A (p.Met1733Lys) c.5195T>A (p.Met1732Lys) c.5087T>A (p.Met1696Lys) c.5066T>A (p.Met1689Lys) c.4412T>A (p.Met1471Lys) c.5360T>A (p.Met1787Lys) c.5108T>A (p.Met1703Lys) c.3854T>A (p.Met1285Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088123T>C | CA054058 | TSC2 | c.*3493T>C (n.*3493T>C) c.4991T>C (p.Met1664Thr) c.5141T>C (p.Met1714Thr) c.*5657T>C (n.*5657T>C) c.*7893T>C (n.*7893T>C) c.5144T>C (p.Met1715Thr) c.5075T>C (p.Met1692Thr) c.4943T>C (p.Met1648Thr) c.4976T>C (p.Met1659Thr) c.1367T>C n.3026T>C c.3798T>C c.5015T>C (p.Met1672Thr) n.741T>C c.4946T>C (p.Met1649Thr) c.5012T>C (p.Met1671Thr) c.4937T>C (p.Met1646Thr) n.2792T>C c.5069T>C (p.Met1690Thr) c.4940T>C (p.Met1647Thr) c.5065T>C n.3228T>C c.5138T>C (p.Met1713Thr) n.3959T>C n.2396T>C n.2367T>C n.2257T>C c.4799T>C (p.Met1600Thr) c.*4311T>C (n.*4311T>C) c.4835T>C (p.Met1612Thr) n.2867T>C c.1326T>C n.2259T>C c.5198T>C (p.Met1733Thr) c.5195T>C (p.Met1732Thr) c.5087T>C (p.Met1696Thr) c.5066T>C (p.Met1689Thr) c.4412T>C (p.Met1471Thr) c.5360T>C (p.Met1787Thr) c.5108T>C (p.Met1703Thr) c.3854T>C (p.Met1285Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088123T>G | CA394312587 | TSC2 | c.*3493T>G (n.*3493T>G) c.4991T>G (p.Met1664Arg) c.5141T>G (p.Met1714Arg) c.*5657T>G (n.*5657T>G) c.*7893T>G (n.*7893T>G) c.5144T>G (p.Met1715Arg) c.5075T>G (p.Met1692Arg) c.4943T>G (p.Met1648Arg) c.4976T>G (p.Met1659Arg) c.1367T>G n.3026T>G c.3798T>G c.5015T>G (p.Met1672Arg) n.741T>G c.4946T>G (p.Met1649Arg) c.5012T>G (p.Met1671Arg) c.4937T>G (p.Met1646Arg) n.2792T>G c.5069T>G (p.Met1690Arg) c.4940T>G (p.Met1647Arg) c.5065T>G n.3228T>G c.5138T>G (p.Met1713Arg) n.3959T>G n.2396T>G n.2367T>G n.2257T>G c.4799T>G (p.Met1600Arg) c.*4311T>G (n.*4311T>G) c.4835T>G (p.Met1612Arg) n.2867T>G c.1326T>G n.2259T>G c.5198T>G (p.Met1733Arg) c.5195T>G (p.Met1732Arg) c.5087T>G (p.Met1696Arg) c.5066T>G (p.Met1689Arg) c.4412T>G (p.Met1471Arg) c.5360T>G (p.Met1787Arg) c.5108T>G (p.Met1703Arg) c.3854T>G (p.Met1285Arg) | |
16 | g.2088123T= | CA2202030775 | TSC2 | c.*3493T= (n.*3493T=) c.4991T= (p.Met1664=) c.5141T= (p.Met1714=) c.*5657T= (n.*5657T=) c.*7893T= (n.*7893T=) c.5144T= (p.Met1715=) c.5075T= (p.Met1692=) c.4943T= (p.Met1648=) c.4976T= (p.Met1659=) c.1367T= n.3026T= c.3798T= c.5015T= (p.Met1672=) n.741T= c.4946T= (p.Met1649=) c.5012T= (p.Met1671=) c.4937T= (p.Met1646=) n.2792T= c.5069T= (p.Met1690=) c.4940T= (p.Met1647=) c.5065T= n.3228T= c.5138T= (p.Met1713=) n.3959T= n.2396T= n.2367T= n.2257T= c.4799T= (p.Met1600=) c.*4311T= (n.*4311T=) c.4835T= (p.Met1612=) n.2867T= c.1326T= n.2259T= c.5198T= (p.Met1733=) c.5195T= (p.Met1732=) c.5087T= (p.Met1696=) c.5066T= (p.Met1689=) c.4412T= (p.Met1471=) c.5360T= (p.Met1787=) c.5108T= (p.Met1703=) c.3854T= (p.Met1285=) | |
16 | g.2088123_2088134del | CA021862 | TSC2 | c.*3493_*3504del (n.*3493_*3504del) c.4991_5002del (p.Met1664_Ala1668delinsThr) c.5141_5152del (p.Met1714_Ala1718delinsThr) c.*5657_*5668del (n.*5657_*5668del) c.*7893_*7904del (n.*7893_*7904del) c.5144_5155del (p.Met1715_Ala1719delinsThr) c.5075_5086del (p.Met1692_Ala1696delinsThr) c.4943_4954del (p.Met1648_Ala1652delinsThr) c.4976_4987del (p.Met1659_Ala1663delinsThr) c.1367_1378del n.3026_3037del c.3798_3809del c.5015_5026del (p.Met1672_Ala1676delinsThr) n.741_752del c.4946_4957del (p.Met1649_Ala1653delinsThr) c.5012_5023del (p.Met1671_Ala1675delinsThr) c.4937_4948del (p.Met1646_Ala1650delinsThr) n.2792_2803del c.5069_5080del (p.Met1690_Ala1694delinsThr) c.4940_4951del (p.Met1647_Ala1651delinsThr) c.5065_5076del n.3228_3239del c.5138_5149del (p.Met1713_Ala1717delinsThr) n.3959_3970del n.2396_2407del n.2367_2378del n.2257_2268del c.4799_4810del (p.Met1600_Ala1604delinsThr) c.*4311_*4322del (n.*4311_*4322del) c.4835_4846del (p.Met1612_Ala1616delinsThr) n.2867_2878del c.1326_1337del n.2259_2270del c.5198_5209del (p.Met1733_Ala1737delinsThr) c.5195_5206del (p.Met1732_Ala1736delinsThr) c.5087_5098del (p.Met1696_Ala1700delinsThr) c.5066_5077del (p.Met1689_Ala1693delinsThr) c.4412_4423del (p.Met1471_Ala1475delinsThr) c.5360_5371del (p.Met1787_Ala1791delinsThr) c.5108_5119del (p.Met1703_Ala1707delinsThr) c.3854_3865del (p.Met1285_Ala1289delinsThr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088126_2088170del | CA2695221746 | TSC2 | c.*3496_*3509+31del c.4994_5007+31del c.5144_5157+31del c.*5660_*5673+31del c.*7896_*7909+31del c.5147_5160+31del c.5078_5091+31del c.4946_4959+31del c.4979_4992+31del c.1370_1383+31del n.3029_3042+31del c.3801_3814+31del c.5018_5031+31del n.744_757+31del c.4949_4962+31del c.5015_5028+31del c.4940_4953+31del n.2795_2808+31del c.5072_5085+31del c.4946_4990del (p.Ala1649_Leu1663del) c.4943_4956+31del c.5068_5081+31del n.3231_3244+31del c.5141_5154+31del n.3962_3975+31del n.2399_2412+31del n.2370_2383+31del n.2260_2273+31del c.4802_4815+31del c.*4314_*4327+31del c.4838_4851+31del n.2870_2883+31del c.1329_1342+31del n.2262_2275+31del c.5201_5214+31del c.5198_5211+31del c.5090_5103+31del c.5069_5082+31del c.4415_4428+31del c.5363_5376+31del c.5111_5124+31del c.3857_3870+31del | |
16 | g.2088124G>A | CA394312596 | TSC2 | c.*3494G>A (n.*3494G>A) c.4992G>A (p.Met1664Ile) c.5142G>A (p.Met1714Ile) c.*5658G>A (n.*5658G>A) c.*7894G>A (n.*7894G>A) c.5145G>A (p.Met1715Ile) c.5076G>A (p.Met1692Ile) c.4944G>A (p.Met1648Ile) c.4977G>A (p.Met1659Ile) c.1368G>A n.3027G>A c.3799G>A c.5016G>A (p.Met1672Ile) n.742G>A c.4947G>A (p.Met1649Ile) c.5013G>A (p.Met1671Ile) c.4938G>A (p.Met1646Ile) n.2793G>A c.5070G>A (p.Met1690Ile) c.4941G>A (p.Met1647Ile) c.5066G>A n.3229G>A c.5139G>A (p.Met1713Ile) n.3960G>A n.2397G>A n.2368G>A n.2258G>A c.4800G>A (p.Met1600Ile) c.*4312G>A (n.*4312G>A) c.4836G>A (p.Met1612Ile) n.2868G>A c.1327G>A n.2260G>A c.5199G>A (p.Met1733Ile) c.5196G>A (p.Met1732Ile) c.5088G>A (p.Met1696Ile) c.5067G>A (p.Met1689Ile) c.4413G>A (p.Met1471Ile) c.5361G>A (p.Met1787Ile) c.5109G>A (p.Met1703Ile) c.3855G>A (p.Met1285Ile) | ClinVar |
16 | g.2088124G>C | CA394312593 | TSC2 | c.*3494G>C (n.*3494G>C) c.4992G>C (p.Met1664Ile) c.5142G>C (p.Met1714Ile) c.*5658G>C (n.*5658G>C) c.*7894G>C (n.*7894G>C) c.5145G>C (p.Met1715Ile) c.5076G>C (p.Met1692Ile) c.4944G>C (p.Met1648Ile) c.4977G>C (p.Met1659Ile) c.1368G>C n.3027G>C c.3799G>C c.5016G>C (p.Met1672Ile) n.742G>C c.4947G>C (p.Met1649Ile) c.5013G>C (p.Met1671Ile) c.4938G>C (p.Met1646Ile) n.2793G>C c.5070G>C (p.Met1690Ile) c.4941G>C (p.Met1647Ile) c.5066G>C n.3229G>C c.5139G>C (p.Met1713Ile) n.3960G>C n.2397G>C n.2368G>C n.2258G>C c.4800G>C (p.Met1600Ile) c.*4312G>C (n.*4312G>C) c.4836G>C (p.Met1612Ile) n.2868G>C c.1327G>C n.2260G>C c.5199G>C (p.Met1733Ile) c.5196G>C (p.Met1732Ile) c.5088G>C (p.Met1696Ile) c.5067G>C (p.Met1689Ile) c.4413G>C (p.Met1471Ile) c.5361G>C (p.Met1787Ile) c.5109G>C (p.Met1703Ile) c.3855G>C (p.Met1285Ile) | |
16 | g.2088124G>T | CA394312590 | TSC2 | c.*3494G>T (n.*3494G>T) c.4992G>T (p.Met1664Ile) c.5142G>T (p.Met1714Ile) c.*5658G>T (n.*5658G>T) c.*7894G>T (n.*7894G>T) c.5145G>T (p.Met1715Ile) c.5076G>T (p.Met1692Ile) c.4944G>T (p.Met1648Ile) c.4977G>T (p.Met1659Ile) c.1368G>T n.3027G>T c.3799G>T c.5016G>T (p.Met1672Ile) n.742G>T c.4947G>T (p.Met1649Ile) c.5013G>T (p.Met1671Ile) c.4938G>T (p.Met1646Ile) n.2793G>T c.5070G>T (p.Met1690Ile) c.4941G>T (p.Met1647Ile) c.5066G>T n.3229G>T c.5139G>T (p.Met1713Ile) n.3960G>T n.2397G>T n.2368G>T n.2258G>T c.4800G>T (p.Met1600Ile) c.*4312G>T (n.*4312G>T) c.4836G>T (p.Met1612Ile) n.2868G>T c.1327G>T n.2260G>T c.5199G>T (p.Met1733Ile) c.5196G>T (p.Met1732Ile) c.5088G>T (p.Met1696Ile) c.5067G>T (p.Met1689Ile) c.4413G>T (p.Met1471Ile) c.5361G>T (p.Met1787Ile) c.5109G>T (p.Met1703Ile) c.3855G>T (p.Met1285Ile) | |
16 | g.2088125del | CA2695221747 | TSC2 | c.*3495del (n.*3495del) c.4993del (p.Ala1665ProfsTer?) c.5143del (p.Ala1715ProfsTer?) c.*5659del (n.*5659del) c.*7895del (n.*7895del) c.5146del (p.Ala1716ProfsTer?) c.5077del (p.Ala1693ProfsTer?) c.4945del (p.Ala1649ProfsTer?) c.4978del (p.Ala1660ProfsTer?) c.1369del n.3028del c.3800del c.5017del (p.Ala1673ProfsTer?) n.743del c.4948del (p.Ala1650ProfsTer?) c.5014del (p.Ala1672ProfsTer?) c.4939del (p.Ala1647ProfsTer?) n.2794del c.5071del (p.Ala1691ProfsTer?) c.4945del (p.Ala1649ProfsTer6) c.4942del (p.Ala1648ProfsTer?) c.5067del n.3230del c.5140del (p.Ala1714ProfsTer?) n.3961del n.2398del n.2369del n.2259del c.4801del (p.Ala1601ProfsTer?) c.*4313del (n.*4313del) c.4837del (p.Ala1613ProfsTer?) n.2869del c.1328del n.2261del c.5200del (p.Ala1734ProfsTer?) c.5197del (p.Ala1733ProfsTer?) c.5089del (p.Ala1697ProfsTer?) c.5068del (p.Ala1690ProfsTer?) c.4414del (p.Ala1472ProfsTer?) c.5362del (p.Ala1788ProfsTer?) c.5110del (p.Ala1704ProfsTer?) c.3856del (p.Ala1286ProfsTer?) | |
16 | g.2088125G>A | CA394312599 | TSC2 | c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.4993G>A (p.Ala1665Thr) c.5143G>A (p.Ala1715Thr) c.*5659G>A (n.*5659G>A) c.*7895G>A (n.*7895G>A) c.5146G>A (p.Ala1716Thr) c.5077G>A (p.Ala1693Thr) c.4945G>A (p.Ala1649Thr) c.4978G>A (p.Ala1660Thr) c.1369G>A n.3028G>A c.3800G>A c.5017G>A (p.Ala1673Thr) n.743G>A c.4948G>A (p.Ala1650Thr) c.5014G>A (p.Ala1672Thr) c.4939G>A (p.Ala1647Thr) n.2794G>A c.5071G>A (p.Ala1691Thr) c.4942G>A (p.Ala1648Thr) c.5067G>A n.3230G>A c.5140G>A (p.Ala1714Thr) n.3961G>A n.2398G>A n.2369G>A n.2259G>A c.4801G>A (p.Ala1601Thr) c.*4313G>A (n.*4313G>A) c.4837G>A (p.Ala1613Thr) n.2869G>A c.1328G>A n.2261G>A c.5200G>A (p.Ala1734Thr) c.5197G>A (p.Ala1733Thr) c.5089G>A (p.Ala1697Thr) c.5068G>A (p.Ala1690Thr) c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.5110G>A (p.Ala1704Thr) c.3856G>A (p.Ala1286Thr) | dbSNP |
16 | g.2088125G>C | CA021872 | TSC2 | c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.4993G>C (p.Ala1665Pro) c.5143G>C (p.Ala1715Pro) c.*5659G>C (n.*5659G>C) c.*7895G>C (n.*7895G>C) c.5146G>C (p.Ala1716Pro) c.5077G>C (p.Ala1693Pro) c.4945G>C (p.Ala1649Pro) c.4978G>C (p.Ala1660Pro) c.1369G>C n.3028G>C c.3800G>C c.5017G>C (p.Ala1673Pro) n.743G>C c.4948G>C (p.Ala1650Pro) c.5014G>C (p.Ala1672Pro) c.4939G>C (p.Ala1647Pro) n.2794G>C c.5071G>C (p.Ala1691Pro) c.4942G>C (p.Ala1648Pro) c.5067G>C n.3230G>C c.5140G>C (p.Ala1714Pro) n.3961G>C n.2398G>C n.2369G>C n.2259G>C c.4801G>C (p.Ala1601Pro) c.*4313G>C (n.*4313G>C) c.4837G>C (p.Ala1613Pro) n.2869G>C c.1328G>C n.2261G>C c.5200G>C (p.Ala1734Pro) c.5197G>C (p.Ala1733Pro) c.5089G>C (p.Ala1697Pro) c.5068G>C (p.Ala1690Pro) c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.5110G>C (p.Ala1704Pro) c.3856G>C (p.Ala1286Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088125G= | CA2202030782 | TSC2 | c.*3495G= (n.*3495G=) c.4993G= (p.Ala1665=) c.5143G= (p.Ala1715=) c.*5659G= (n.*5659G=) c.*7895G= (n.*7895G=) c.5146G= (p.Ala1716=) c.5077G= (p.Ala1693=) c.4945G= (p.Ala1649=) c.4978G= (p.Ala1660=) c.1369G= n.3028G= c.3800G= c.5017G= (p.Ala1673=) n.743G= c.4948G= (p.Ala1650=) c.5014G= (p.Ala1672=) c.4939G= (p.Ala1647=) n.2794G= c.5071G= (p.Ala1691=) c.4942G= (p.Ala1648=) c.5067G= n.3230G= c.5140G= (p.Ala1714=) n.3961G= n.2398G= n.2369G= n.2259G= c.4801G= (p.Ala1601=) c.*4313G= (n.*4313G=) c.4837G= (p.Ala1613=) n.2869G= c.1328G= n.2261G= c.5200G= (p.Ala1734=) c.5197G= (p.Ala1733=) c.5089G= (p.Ala1697=) c.5068G= (p.Ala1690=) c.4414G= (p.Ala1472=) c.5362G= (p.Ala1788=) c.5110G= (p.Ala1704=) c.3856G= (p.Ala1286=) | |
16 | g.2088125G>T | CA054063 | TSC2 | c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.4993G>T (p.Ala1665Ser) c.5143G>T (p.Ala1715Ser) c.*5659G>T (n.*5659G>T) c.*7895G>T (n.*7895G>T) c.5146G>T (p.Ala1716Ser) c.5077G>T (p.Ala1693Ser) c.4945G>T (p.Ala1649Ser) c.4978G>T (p.Ala1660Ser) c.1369G>T n.3028G>T c.3800G>T c.5017G>T (p.Ala1673Ser) n.743G>T c.4948G>T (p.Ala1650Ser) c.5014G>T (p.Ala1672Ser) c.4939G>T (p.Ala1647Ser) n.2794G>T c.5071G>T (p.Ala1691Ser) c.4942G>T (p.Ala1648Ser) c.5067G>T n.3230G>T c.5140G>T (p.Ala1714Ser) n.3961G>T n.2398G>T n.2369G>T n.2259G>T c.4801G>T (p.Ala1601Ser) c.*4313G>T (n.*4313G>T) c.4837G>T (p.Ala1613Ser) n.2869G>T c.1328G>T n.2261G>T c.5200G>T (p.Ala1734Ser) c.5197G>T (p.Ala1733Ser) c.5089G>T (p.Ala1697Ser) c.5068G>T (p.Ala1690Ser) c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.5110G>T (p.Ala1704Ser) c.3856G>T (p.Ala1286Ser) | dbSNP ExAC |
16 | g.2088126C>A | CA394312606 | TSC2 | c.*3496C>A (n.*3496C>A) c.4994C>A (p.Ala1665Asp) c.5144C>A (p.Ala1715Asp) c.*5660C>A (n.*5660C>A) c.*7896C>A (n.*7896C>A) c.5147C>A (p.Ala1716Asp) c.5078C>A (p.Ala1693Asp) c.4946C>A (p.Ala1649Asp) c.4979C>A (p.Ala1660Asp) c.1370C>A n.3029C>A c.3801C>A c.5018C>A (p.Ala1673Asp) n.744C>A c.4949C>A (p.Ala1650Asp) c.5015C>A (p.Ala1672Asp) c.4940C>A (p.Ala1647Asp) n.2795C>A c.5072C>A (p.Ala1691Asp) c.4943C>A (p.Ala1648Asp) c.5068C>A n.3231C>A c.5141C>A (p.Ala1714Asp) n.3962C>A n.2399C>A n.2370C>A n.2260C>A c.4802C>A (p.Ala1601Asp) c.*4314C>A (n.*4314C>A) c.4838C>A (p.Ala1613Asp) n.2870C>A c.1329C>A n.2262C>A c.5201C>A (p.Ala1734Asp) c.5198C>A (p.Ala1733Asp) c.5090C>A (p.Ala1697Asp) c.5069C>A (p.Ala1690Asp) c.4415C>A (p.Ala1472Asp) c.5363C>A (p.Ala1788Asp) c.5111C>A (p.Ala1704Asp) c.3857C>A (p.Ala1286Asp) | dbSNP |
16 | g.2088126C= | CA2202030793 | TSC2 | c.*3496C= (n.*3496C=) c.4994C= (p.Ala1665=) c.5144C= (p.Ala1715=) c.*5660C= (n.*5660C=) c.*7896C= (n.*7896C=) c.5147C= (p.Ala1716=) c.5078C= (p.Ala1693=) c.4946C= (p.Ala1649=) c.4979C= (p.Ala1660=) c.1370C= n.3029C= c.3801C= c.5018C= (p.Ala1673=) n.744C= c.4949C= (p.Ala1650=) c.5015C= (p.Ala1672=) c.4940C= (p.Ala1647=) n.2795C= c.5072C= (p.Ala1691=) c.4943C= (p.Ala1648=) c.5068C= n.3231C= c.5141C= (p.Ala1714=) n.3962C= n.2399C= n.2370C= n.2260C= c.4802C= (p.Ala1601=) c.*4314C= (n.*4314C=) c.4838C= (p.Ala1613=) n.2870C= c.1329C= n.2262C= c.5201C= (p.Ala1734=) c.5198C= (p.Ala1733=) c.5090C= (p.Ala1697=) c.5069C= (p.Ala1690=) c.4415C= (p.Ala1472=) c.5363C= (p.Ala1788=) c.5111C= (p.Ala1704=) c.3857C= (p.Ala1286=) | |
16 | g.2088126C>G | CA394312609 | TSC2 | c.*3496C>G (n.*3496C>G) c.4994C>G (p.Ala1665Gly) c.5144C>G (p.Ala1715Gly) c.*5660C>G (n.*5660C>G) c.*7896C>G (n.*7896C>G) c.5147C>G (p.Ala1716Gly) c.5078C>G (p.Ala1693Gly) c.4946C>G (p.Ala1649Gly) c.4979C>G (p.Ala1660Gly) c.1370C>G n.3029C>G c.3801C>G c.5018C>G (p.Ala1673Gly) n.744C>G c.4949C>G (p.Ala1650Gly) c.5015C>G (p.Ala1672Gly) c.4940C>G (p.Ala1647Gly) n.2795C>G c.5072C>G (p.Ala1691Gly) c.4943C>G (p.Ala1648Gly) c.5068C>G n.3231C>G c.5141C>G (p.Ala1714Gly) n.3962C>G n.2399C>G n.2370C>G n.2260C>G c.4802C>G (p.Ala1601Gly) c.*4314C>G (n.*4314C>G) c.4838C>G (p.Ala1613Gly) n.2870C>G c.1329C>G n.2262C>G c.5201C>G (p.Ala1734Gly) c.5198C>G (p.Ala1733Gly) c.5090C>G (p.Ala1697Gly) c.5069C>G (p.Ala1690Gly) c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.5111C>G (p.Ala1704Gly) c.3857C>G (p.Ala1286Gly) | dbSNP |
16 | g.2088126C>T | CA394312611 | TSC2 | c.*3496C>T (n.*3496C>T) c.4994C>T (p.Ala1665Val) c.5144C>T (p.Ala1715Val) c.*5660C>T (n.*5660C>T) c.*7896C>T (n.*7896C>T) c.5147C>T (p.Ala1716Val) c.5078C>T (p.Ala1693Val) c.4946C>T (p.Ala1649Val) c.4979C>T (p.Ala1660Val) c.1370C>T n.3029C>T c.3801C>T c.5018C>T (p.Ala1673Val) n.744C>T c.4949C>T (p.Ala1650Val) c.5015C>T (p.Ala1672Val) c.4940C>T (p.Ala1647Val) n.2795C>T c.5072C>T (p.Ala1691Val) c.4943C>T (p.Ala1648Val) c.5068C>T n.3231C>T c.5141C>T (p.Ala1714Val) n.3962C>T n.2399C>T n.2370C>T n.2260C>T c.4802C>T (p.Ala1601Val) c.*4314C>T (n.*4314C>T) c.4838C>T (p.Ala1613Val) n.2870C>T c.1329C>T n.2262C>T c.5201C>T (p.Ala1734Val) c.5198C>T (p.Ala1733Val) c.5090C>T (p.Ala1697Val) c.5069C>T (p.Ala1690Val) c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.5111C>T (p.Ala1704Val) c.3857C>T (p.Ala1286Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088127C>A | CA493043690 | TSC2 | c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.4995C>A (p.Ala1665=) c.5145C>A (p.Ala1715=) c.*5661C>A (n.*5661C>A) c.*7897C>A (n.*7897C>A) c.5148C>A (p.Ala1716=) c.5079C>A (p.Ala1693=) c.4947C>A (p.Ala1649=) c.4980C>A (p.Ala1660=) c.1371C>A n.3030C>A c.3802C>A c.5019C>A (p.Ala1673=) n.745C>A c.4950C>A (p.Ala1650=) c.5016C>A (p.Ala1672=) c.4941C>A (p.Ala1647=) n.2796C>A c.5073C>A (p.Ala1691=) c.4944C>A (p.Ala1648=) c.5069C>A n.3232C>A c.5142C>A (p.Ala1714=) n.3963C>A n.2400C>A n.2371C>A n.2261C>A c.4803C>A (p.Ala1601=) c.*4315C>A (n.*4315C>A) c.4839C>A (p.Ala1613=) n.2871C>A c.1330C>A n.2263C>A c.5202C>A (p.Ala1734=) c.5199C>A (p.Ala1733=) c.5091C>A (p.Ala1697=) c.5070C>A (p.Ala1690=) c.4416C>A (p.Ala1472=) c.5364C>A (p.Ala1788=) c.5112C>A (p.Ala1704=) c.3858C>A (p.Ala1286=) | dbSNP |
16 | g.2088127C= | CA2202030797 | TSC2 | c.*3497C= (n.*3497C=) c.4995C= (p.Ala1665=) c.5145C= (p.Ala1715=) c.*5661C= (n.*5661C=) c.*7897C= (n.*7897C=) c.5148C= (p.Ala1716=) c.5079C= (p.Ala1693=) c.4947C= (p.Ala1649=) c.4980C= (p.Ala1660=) c.1371C= n.3030C= c.3802C= c.5019C= (p.Ala1673=) n.745C= c.4950C= (p.Ala1650=) c.5016C= (p.Ala1672=) c.4941C= (p.Ala1647=) n.2796C= c.5073C= (p.Ala1691=) c.4944C= (p.Ala1648=) c.5069C= n.3232C= c.5142C= (p.Ala1714=) n.3963C= n.2400C= n.2371C= n.2261C= c.4803C= (p.Ala1601=) c.*4315C= (n.*4315C=) c.4839C= (p.Ala1613=) n.2871C= c.1330C= n.2263C= c.5202C= (p.Ala1734=) c.5199C= (p.Ala1733=) c.5091C= (p.Ala1697=) c.5070C= (p.Ala1690=) c.4416C= (p.Ala1472=) c.5364C= (p.Ala1788=) c.5112C= (p.Ala1704=) c.3858C= (p.Ala1286=) | |
16 | g.2088127C>G | CA493043691 | TSC2 | c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.4995C>G (p.Ala1665=) c.5145C>G (p.Ala1715=) c.*5661C>G (n.*5661C>G) c.*7897C>G (n.*7897C>G) c.5148C>G (p.Ala1716=) c.5079C>G (p.Ala1693=) c.4947C>G (p.Ala1649=) c.4980C>G (p.Ala1660=) c.1371C>G n.3030C>G c.3802C>G c.5019C>G (p.Ala1673=) n.745C>G c.4950C>G (p.Ala1650=) c.5016C>G (p.Ala1672=) c.4941C>G (p.Ala1647=) n.2796C>G c.5073C>G (p.Ala1691=) c.4944C>G (p.Ala1648=) c.5069C>G n.3232C>G c.5142C>G (p.Ala1714=) n.3963C>G n.2400C>G n.2371C>G n.2261C>G c.4803C>G (p.Ala1601=) c.*4315C>G (n.*4315C>G) c.4839C>G (p.Ala1613=) n.2871C>G c.1330C>G n.2263C>G c.5202C>G (p.Ala1734=) c.5199C>G (p.Ala1733=) c.5091C>G (p.Ala1697=) c.5070C>G (p.Ala1690=) c.4416C>G (p.Ala1472=) c.5364C>G (p.Ala1788=) c.5112C>G (p.Ala1704=) c.3858C>G (p.Ala1286=) | dbSNP |
16 | g.2088127C>T | CA021877 | TSC2 | c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.4995C>T (p.Ala1665=) c.5145C>T (p.Ala1715=) c.*5661C>T (n.*5661C>T) c.*7897C>T (n.*7897C>T) c.5148C>T (p.Ala1716=) c.5079C>T (p.Ala1693=) c.4947C>T (p.Ala1649=) c.4980C>T (p.Ala1660=) c.1371C>T n.3030C>T c.3802C>T c.5019C>T (p.Ala1673=) n.745C>T c.4950C>T (p.Ala1650=) c.5016C>T (p.Ala1672=) c.4941C>T (p.Ala1647=) n.2796C>T c.5073C>T (p.Ala1691=) c.4944C>T (p.Ala1648=) c.5069C>T n.3232C>T c.5142C>T (p.Ala1714=) n.3963C>T n.2400C>T n.2371C>T n.2261C>T c.4803C>T (p.Ala1601=) c.*4315C>T (n.*4315C>T) c.4839C>T (p.Ala1613=) n.2871C>T c.1330C>T n.2263C>T c.5202C>T (p.Ala1734=) c.5199C>T (p.Ala1733=) c.5091C>T (p.Ala1697=) c.5070C>T (p.Ala1690=) c.4416C>T (p.Ala1472=) c.5364C>T (p.Ala1788=) c.5112C>T (p.Ala1704=) c.3858C>T (p.Ala1286=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088128C>A | CA394312615 | TSC2 | c.*3498C>A (n.*3498C>A) c.4996C>A (p.Leu1666Met) c.5146C>A (p.Leu1716Met) c.*5662C>A (n.*5662C>A) c.*7898C>A (n.*7898C>A) c.5149C>A (p.Leu1717Met) c.5080C>A (p.Leu1694Met) c.4948C>A (p.Leu1650Met) c.4981C>A (p.Leu1661Met) c.1372C>A n.3031C>A c.3803C>A c.5020C>A (p.Leu1674Met) n.746C>A c.4951C>A (p.Leu1651Met) c.5017C>A (p.Leu1673Met) c.4942C>A (p.Leu1648Met) n.2797C>A c.5074C>A (p.Leu1692Met) c.4945C>A (p.Leu1649Met) c.5070C>A n.3233C>A c.5143C>A (p.Leu1715Met) n.3964C>A n.2401C>A n.2372C>A n.2262C>A c.4804C>A (p.Leu1602Met) c.*4316C>A (n.*4316C>A) c.4840C>A (p.Leu1614Met) n.2872C>A c.1331C>A n.2264C>A c.5203C>A (p.Leu1735Met) c.5200C>A (p.Leu1734Met) c.5092C>A (p.Leu1698Met) c.5071C>A (p.Leu1691Met) c.4417C>A (p.Leu1473Met) c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.5113C>A (p.Leu1705Met) c.3859C>A (p.Leu1287Met) | dbSNP |
16 | g.2088128C= | CA2202030806 | TSC2 | c.*3498C= (n.*3498C=) c.4996C= (p.Leu1666=) c.5146C= (p.Leu1716=) c.*5662C= (n.*5662C=) c.*7898C= (n.*7898C=) c.5149C= (p.Leu1717=) c.5080C= (p.Leu1694=) c.4948C= (p.Leu1650=) c.4981C= (p.Leu1661=) c.1372C= n.3031C= c.3803C= c.5020C= (p.Leu1674=) n.746C= c.4951C= (p.Leu1651=) c.5017C= (p.Leu1673=) c.4942C= (p.Leu1648=) n.2797C= c.5074C= (p.Leu1692=) c.4945C= (p.Leu1649=) c.5070C= n.3233C= c.5143C= (p.Leu1715=) n.3964C= n.2401C= n.2372C= n.2262C= c.4804C= (p.Leu1602=) c.*4316C= (n.*4316C=) c.4840C= (p.Leu1614=) n.2872C= c.1331C= n.2264C= c.5203C= (p.Leu1735=) c.5200C= (p.Leu1734=) c.5092C= (p.Leu1698=) c.5071C= (p.Leu1691=) c.4417C= (p.Leu1473=) c.5365C= (p.Leu1789=) c.5113C= (p.Leu1705=) c.3859C= (p.Leu1287=) | |
16 | g.2088128C>G | CA394312619 | TSC2 | c.*3498C>G (n.*3498C>G) c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.5146C>G (p.Leu1716Val) c.*5662C>G (n.*5662C>G) c.*7898C>G (n.*7898C>G) c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.5080C>G (p.Leu1694Val) c.4948C>G (p.Leu1650Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) c.1372C>G n.3031C>G c.3803C>G c.5020C>G (p.Leu1674Val) n.746C>G c.4951C>G (p.Leu1651Val) c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.4942C>G (p.Leu1648Val) n.2797C>G c.5074C>G (p.Leu1692Val) c.4945C>G (p.Leu1649Val) c.5070C>G n.3233C>G c.5143C>G (p.Leu1715Val) n.3964C>G n.2401C>G n.2372C>G n.2262C>G c.4804C>G (p.Leu1602Val) c.*4316C>G (n.*4316C>G) c.4840C>G (p.Leu1614Val) n.2872C>G c.1331C>G n.2264C>G c.5203C>G (p.Leu1735Val) c.5200C>G (p.Leu1734Val) c.5092C>G (p.Leu1698Val) c.5071C>G (p.Leu1691Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.5113C>G (p.Leu1705Val) c.3859C>G (p.Leu1287Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088128C>T | CA493043695 | TSC2 | c.*3498C>T (n.*3498C>T) c.4996C>T (p.Leu1666=) c.5146C>T (p.Leu1716=) c.*5662C>T (n.*5662C>T) c.*7898C>T (n.*7898C>T) c.5149C>T (p.Leu1717=) c.5080C>T (p.Leu1694=) c.4948C>T (p.Leu1650=) c.4981C>T (p.Leu1661=) c.1372C>T n.3031C>T c.3803C>T c.5020C>T (p.Leu1674=) n.746C>T c.4951C>T (p.Leu1651=) c.5017C>T (p.Leu1673=) c.4942C>T (p.Leu1648=) n.2797C>T c.5074C>T (p.Leu1692=) c.4945C>T (p.Leu1649=) c.5070C>T n.3233C>T c.5143C>T (p.Leu1715=) n.3964C>T n.2401C>T n.2372C>T n.2262C>T c.4804C>T (p.Leu1602=) c.*4316C>T (n.*4316C>T) c.4840C>T (p.Leu1614=) n.2872C>T c.1331C>T n.2264C>T c.5203C>T (p.Leu1735=) c.5200C>T (p.Leu1734=) c.5092C>T (p.Leu1698=) c.5071C>T (p.Leu1691=) c.4417C>T (p.Leu1473=) c.5365C>T (p.Leu1789=) c.5113C>T (p.Leu1705=) c.3859C>T (p.Leu1287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088128_2088138delinsCTGCACGCAAA | CA2202030804 | TSC2 | c.*3498_*3508delinsCTGCACGCAAA (n.*3498_*3508delinsCTGCACGCAAA) c.4996_5006delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1666=) c.5146_5156delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1716=) c.*5662_*5672delinsCTGCACGCAAA (n.*5662_*5672delinsCTGCACGCAAA) c.*7898_*7908delinsCTGCACGCAAA (n.*7898_*7908delinsCTGCACGCAAA) c.5149_5159delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1717=) c.5080_5090delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1694=) c.4948_4958delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1650=) c.4981_4991delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1661=) c.1372_1382delinsCTGCACGCAAA n.3031_3041delinsCTGCACGCAAA c.3803_3813delinsCTGCACGCAAA c.5020_5030delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1674=) n.746_756delinsCTGCACGCAAA c.4951_4961delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1651=) c.5017_5027delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1673=) c.4942_4952delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1648=) n.2797_2807delinsCTGCACGCAAA c.5074_5084delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1692=) c.4945_4955delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1649=) c.5070_5080delinsCTGCACGCAAA n.3233_3243delinsCTGCACGCAAA c.5143_5153delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1715=) n.3964_3974delinsCTGCACGCAAA n.2401_2411delinsCTGCACGCAAA n.2372_2382delinsCTGCACGCAAA n.2262_2272delinsCTGCACGCAAA c.4804_4814delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1602=) c.*4316_*4326delinsCTGCACGCAAA (n.*4316_*4326delinsCTGCACGCAAA) c.4840_4850delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1614=) n.2872_2882delinsCTGCACGCAAA c.1331_1341delinsCTGCACGCAAA n.2264_2274delinsCTGCACGCAAA c.5203_5213delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1735=) c.5200_5210delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1734=) c.5092_5102delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1698=) c.5071_5081delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1691=) c.4417_4427delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1473=) c.5365_5375delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1789=) c.5113_5123delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1705=) c.3859_3869delinsCTGCACGCAAA (p.Leu1287=) | |
16 | g.2088129T>A | CA394312623 | TSC2 | c.*3499T>A (n.*3499T>A) c.4997T>A (p.Leu1666Gln) c.5147T>A (p.Leu1716Gln) c.*5663T>A (n.*5663T>A) c.*7899T>A (n.*7899T>A) c.5150T>A (p.Leu1717Gln) c.5081T>A (p.Leu1694Gln) c.4949T>A (p.Leu1650Gln) c.4982T>A (p.Leu1661Gln) c.1373T>A n.3032T>A c.3804T>A c.5021T>A (p.Leu1674Gln) n.747T>A c.4952T>A (p.Leu1651Gln) c.5018T>A (p.Leu1673Gln) c.4943T>A (p.Leu1648Gln) n.2798T>A c.5075T>A (p.Leu1692Gln) c.4946T>A (p.Leu1649Gln) c.5071T>A n.3234T>A c.5144T>A (p.Leu1715Gln) n.3965T>A n.2402T>A n.2373T>A n.2263T>A c.4805T>A (p.Leu1602Gln) c.*4317T>A (n.*4317T>A) c.4841T>A (p.Leu1614Gln) n.2873T>A c.1332T>A n.2265T>A c.5204T>A (p.Leu1735Gln) c.5201T>A (p.Leu1734Gln) c.5093T>A (p.Leu1698Gln) c.5072T>A (p.Leu1691Gln) c.4418T>A (p.Leu1473Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.5114T>A (p.Leu1705Gln) c.3860T>A (p.Leu1287Gln) | |
16 | g.2088129T>C | CA021894 | TSC2 | c.*3499T>C (n.*3499T>C) c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.5147T>C (p.Leu1716Pro) c.*5663T>C (n.*5663T>C) c.*7899T>C (n.*7899T>C) c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.5081T>C (p.Leu1694Pro) c.4949T>C (p.Leu1650Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) c.1373T>C n.3032T>C c.3804T>C c.5021T>C (p.Leu1674Pro) n.747T>C c.4952T>C (p.Leu1651Pro) c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.4943T>C (p.Leu1648Pro) n.2798T>C c.5075T>C (p.Leu1692Pro) c.4946T>C (p.Leu1649Pro) c.5071T>C n.3234T>C c.5144T>C (p.Leu1715Pro) n.3965T>C n.2402T>C n.2373T>C n.2263T>C c.4805T>C (p.Leu1602Pro) c.*4317T>C (n.*4317T>C) c.4841T>C (p.Leu1614Pro) n.2873T>C c.1332T>C n.2265T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) c.5201T>C (p.Leu1734Pro) c.5093T>C (p.Leu1698Pro) c.5072T>C (p.Leu1691Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.5114T>C (p.Leu1705Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088129T>G | CA394312625 | TSC2 | c.*3499T>G (n.*3499T>G) c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.5147T>G (p.Leu1716Arg) c.*5663T>G (n.*5663T>G) c.*7899T>G (n.*7899T>G) c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.5081T>G (p.Leu1694Arg) c.4949T>G (p.Leu1650Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) c.1373T>G n.3032T>G c.3804T>G c.5021T>G (p.Leu1674Arg) n.747T>G c.4952T>G (p.Leu1651Arg) c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.4943T>G (p.Leu1648Arg) n.2798T>G c.5075T>G (p.Leu1692Arg) c.4946T>G (p.Leu1649Arg) c.5071T>G n.3234T>G c.5144T>G (p.Leu1715Arg) n.3965T>G n.2402T>G n.2373T>G n.2263T>G c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.*4317T>G (n.*4317T>G) c.4841T>G (p.Leu1614Arg) n.2873T>G c.1332T>G n.2265T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) c.5201T>G (p.Leu1734Arg) c.5093T>G (p.Leu1698Arg) c.5072T>G (p.Leu1691Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.5114T>G (p.Leu1705Arg) c.3860T>G (p.Leu1287Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088129T= | CA2202030849 | TSC2 | c.*3499T= (n.*3499T=) c.4997T= (p.Leu1666=) c.5147T= (p.Leu1716=) c.*5663T= (n.*5663T=) c.*7899T= (n.*7899T=) c.5150T= (p.Leu1717=) c.5081T= (p.Leu1694=) c.4949T= (p.Leu1650=) c.4982T= (p.Leu1661=) c.1373T= n.3032T= c.3804T= c.5021T= (p.Leu1674=) n.747T= c.4952T= (p.Leu1651=) c.5018T= (p.Leu1673=) c.4943T= (p.Leu1648=) n.2798T= c.5075T= (p.Leu1692=) c.4946T= (p.Leu1649=) c.5071T= n.3234T= c.5144T= (p.Leu1715=) n.3965T= n.2402T= n.2373T= n.2263T= c.4805T= (p.Leu1602=) c.*4317T= (n.*4317T=) c.4841T= (p.Leu1614=) n.2873T= c.1332T= n.2265T= c.5204T= (p.Leu1735=) c.5201T= (p.Leu1734=) c.5093T= (p.Leu1698=) c.5072T= (p.Leu1691=) c.4418T= (p.Leu1473=) c.5366T= (p.Leu1789=) c.5114T= (p.Leu1705=) c.3860T= (p.Leu1287=) | |
16 | g.2088131_2088140del | CA021882 | TSC2 | c.*3501_*3509+1del c.4999_5007+1del c.5149_5157+1del c.*5665_*5673+1del c.*7901_*7909+1del c.5152_5160+1del c.5083_5091+1del c.4951_4959+1del c.4984_4992+1del c.1375_1383+1del n.3034_3042+1del c.3806_3814+1del c.5023_5031+1del n.749_757+1del c.4954_4962+1del c.5020_5028+1del c.4945_4953+1del n.2800_2808+1del c.5077_5085+1del c.4951_4960del (p.His1651Ter) c.4948_4956+1del c.5073_5081+1del n.3236_3244+1del c.5146_5154+1del n.3967_3975+1del n.2404_2412+1del n.2375_2383+1del n.2265_2273+1del c.4807_4815+1del c.*4319_*4327+1del c.4843_4851+1del n.2875_2883+1del c.1334_1342+1del n.2267_2275+1del c.5206_5214+1del c.5203_5211+1del c.5095_5103+1del c.5074_5082+1del c.4420_4428+1del c.5368_5376+1del c.5116_5124+1del c.3862_3870+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088130G>A | CA493043700 | TSC2 | c.*3500G>A (n.*3500G>A) c.4998G>A (p.Leu1666=) c.5148G>A (p.Leu1716=) c.*5664G>A (n.*5664G>A) c.*7900G>A (n.*7900G>A) c.5151G>A (p.Leu1717=) c.5082G>A (p.Leu1694=) c.4950G>A (p.Leu1650=) c.4983G>A (p.Leu1661=) c.1374G>A n.3033G>A c.3805G>A c.5022G>A (p.Leu1674=) n.748G>A c.4953G>A (p.Leu1651=) c.5019G>A (p.Leu1673=) c.4944G>A (p.Leu1648=) n.2799G>A c.5076G>A (p.Leu1692=) c.4947G>A (p.Leu1649=) c.5072G>A n.3235G>A c.5145G>A (p.Leu1715=) n.3966G>A n.2403G>A n.2374G>A n.2264G>A c.4806G>A (p.Leu1602=) c.*4318G>A (n.*4318G>A) c.4842G>A (p.Leu1614=) n.2874G>A c.1333G>A n.2266G>A c.5205G>A (p.Leu1735=) c.5202G>A (p.Leu1734=) c.5094G>A (p.Leu1698=) c.5073G>A (p.Leu1691=) c.4419G>A (p.Leu1473=) c.5367G>A (p.Leu1789=) c.5115G>A (p.Leu1705=) c.3861G>A (p.Leu1287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088130G>C | CA493043699 | TSC2 | c.*3500G>C (n.*3500G>C) c.4998G>C (p.Leu1666=) c.5148G>C (p.Leu1716=) c.*5664G>C (n.*5664G>C) c.*7900G>C (n.*7900G>C) c.5151G>C (p.Leu1717=) c.5082G>C (p.Leu1694=) c.4950G>C (p.Leu1650=) c.4983G>C (p.Leu1661=) c.1374G>C n.3033G>C c.3805G>C c.5022G>C (p.Leu1674=) n.748G>C c.4953G>C (p.Leu1651=) c.5019G>C (p.Leu1673=) c.4944G>C (p.Leu1648=) n.2799G>C c.5076G>C (p.Leu1692=) c.4947G>C (p.Leu1649=) c.5072G>C n.3235G>C c.5145G>C (p.Leu1715=) n.3966G>C n.2403G>C n.2374G>C n.2264G>C c.4806G>C (p.Leu1602=) c.*4318G>C (n.*4318G>C) c.4842G>C (p.Leu1614=) n.2874G>C c.1333G>C n.2266G>C c.5205G>C (p.Leu1735=) c.5202G>C (p.Leu1734=) c.5094G>C (p.Leu1698=) c.5073G>C (p.Leu1691=) c.4419G>C (p.Leu1473=) c.5367G>C (p.Leu1789=) c.5115G>C (p.Leu1705=) c.3861G>C (p.Leu1287=) | dbSNP |
16 | g.2088130G= | CA2202030860 | TSC2 | c.*3500G= (n.*3500G=) c.4998G= (p.Leu1666=) c.5148G= (p.Leu1716=) c.*5664G= (n.*5664G=) c.*7900G= (n.*7900G=) c.5151G= (p.Leu1717=) c.5082G= (p.Leu1694=) c.4950G= (p.Leu1650=) c.4983G= (p.Leu1661=) c.1374G= n.3033G= c.3805G= c.5022G= (p.Leu1674=) n.748G= c.4953G= (p.Leu1651=) c.5019G= (p.Leu1673=) c.4944G= (p.Leu1648=) n.2799G= c.5076G= (p.Leu1692=) c.4947G= (p.Leu1649=) c.5072G= n.3235G= c.5145G= (p.Leu1715=) n.3966G= n.2403G= n.2374G= n.2264G= c.4806G= (p.Leu1602=) c.*4318G= (n.*4318G=) c.4842G= (p.Leu1614=) n.2874G= c.1333G= n.2266G= c.5205G= (p.Leu1735=) c.5202G= (p.Leu1734=) c.5094G= (p.Leu1698=) c.5073G= (p.Leu1691=) c.4419G= (p.Leu1473=) c.5367G= (p.Leu1789=) c.5115G= (p.Leu1705=) c.3861G= (p.Leu1287=) | |
16 | g.2088130G>T | CA493043696 | TSC2 | c.*3500G>T (n.*3500G>T) c.4998G>T (p.Leu1666=) c.5148G>T (p.Leu1716=) c.*5664G>T (n.*5664G>T) c.*7900G>T (n.*7900G>T) c.5151G>T (p.Leu1717=) c.5082G>T (p.Leu1694=) c.4950G>T (p.Leu1650=) c.4983G>T (p.Leu1661=) c.1374G>T n.3033G>T c.3805G>T c.5022G>T (p.Leu1674=) n.748G>T c.4953G>T (p.Leu1651=) c.5019G>T (p.Leu1673=) c.4944G>T (p.Leu1648=) n.2799G>T c.5076G>T (p.Leu1692=) c.4947G>T (p.Leu1649=) c.5072G>T n.3235G>T c.5145G>T (p.Leu1715=) n.3966G>T n.2403G>T n.2374G>T n.2264G>T c.4806G>T (p.Leu1602=) c.*4318G>T (n.*4318G>T) c.4842G>T (p.Leu1614=) n.2874G>T c.1333G>T n.2266G>T c.5205G>T (p.Leu1735=) c.5202G>T (p.Leu1734=) c.5094G>T (p.Leu1698=) c.5073G>T (p.Leu1691=) c.4419G>T (p.Leu1473=) c.5367G>T (p.Leu1789=) c.5115G>T (p.Leu1705=) c.3861G>T (p.Leu1287=) | dbSNP |
16 | g.2088133_2088136dup | CA021906 | TSC2 | c.*3503_*3506dup (n.*3503_*3506dup) c.5001_5004dup (p.Asn1669ArgfsTer10) c.5151_5154dup (p.Asn1719ArgfsTer10) c.*5667_*5670dup (n.*5667_*5670dup) c.*7903_*7906dup (n.*7903_*7906dup) c.5154_5157dup (p.Asn1720ArgfsTer10) c.5085_5088dup (p.Asn1697ArgfsTer10) c.4953_4956dup (p.Asn1653ArgfsTer10) c.4986_4989dup (p.Asn1664ArgfsTer10) c.1377_1380dup n.3036_3039dup c.3808_3811dup c.5025_5028dup (p.Asn1677ArgfsTer6) n.751_754dup c.4956_4959dup (p.Asn1654ArgfsTer10) c.5022_5025dup (p.Asn1676ArgfsTer10) c.4947_4950dup (p.Asn1651ArgfsTer10) n.2802_2805dup c.5079_5082dup (p.Asn1695ArgfsTer10) c.5025_5028dup (p.Asn1677ArgfsTer10) c.4953_4956dup (p.Asn1653ArgfsTer11) c.4950_4953dup (p.Asn1652ArgfsTer10) c.5075_5078dup n.3238_3241dup c.5148_5151dup (p.Asn1718ArgfsTer10) n.3969_3972dup n.2406_2409dup n.2377_2380dup n.2267_2270dup c.4809_4812dup (p.Asn1605ArgfsTer10) c.*4321_*4324dup (n.*4321_*4324dup) c.4845_4848dup (p.Asn1617ArgfsTer10) n.2877_2880dup c.1336_1339dup n.2269_2272dup c.5208_5211dup (p.Asn1738ArgfsTer10) c.5205_5208dup (p.Asn1737ArgfsTer10) c.5097_5100dup (p.Asn1701ArgfsTer10) c.5076_5079dup (p.Asn1694ArgfsTer10) c.4422_4425dup (p.Asn1476ArgfsTer10) c.5370_5373dup (p.Asn1792ArgfsTer10) c.5118_5121dup (p.Asn1708ArgfsTer10) c.3864_3867dup (p.Asn1290ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088131C>A | CA394312636 | TSC2 | c.*3501C>A (n.*3501C>A) c.4999C>A (p.His1667Asn) c.5149C>A (p.His1717Asn) c.*5665C>A (n.*5665C>A) c.*7901C>A (n.*7901C>A) c.5152C>A (p.His1718Asn) c.5083C>A (p.His1695Asn) c.4951C>A (p.His1651Asn) c.4984C>A (p.His1662Asn) c.1375C>A n.3034C>A c.3806C>A c.5023C>A (p.His1675Asn) n.749C>A c.4954C>A (p.His1652Asn) c.5020C>A (p.His1674Asn) c.4945C>A (p.His1649Asn) n.2800C>A c.5077C>A (p.His1693Asn) c.4948C>A (p.His1650Asn) c.5073C>A n.3236C>A c.5146C>A (p.His1716Asn) n.3967C>A n.2404C>A n.2375C>A n.2265C>A c.4807C>A (p.His1603Asn) c.*4319C>A (n.*4319C>A) c.4843C>A (p.His1615Asn) n.2875C>A c.1334C>A n.2267C>A c.5206C>A (p.His1736Asn) c.5203C>A (p.His1735Asn) c.5095C>A (p.His1699Asn) c.5074C>A (p.His1692Asn) c.4420C>A (p.His1474Asn) c.5368C>A (p.His1790Asn) c.5116C>A (p.His1706Asn) c.3862C>A (p.His1288Asn) | |
16 | g.2088131C= | CA2202030870 | TSC2 | c.*3501C= (n.*3501C=) c.4999C= (p.His1667=) c.5149C= (p.His1717=) c.*5665C= (n.*5665C=) c.*7901C= (n.*7901C=) c.5152C= (p.His1718=) c.5083C= (p.His1695=) c.4951C= (p.His1651=) c.4984C= (p.His1662=) c.1375C= n.3034C= c.3806C= c.5023C= (p.His1675=) n.749C= c.4954C= (p.His1652=) c.5020C= (p.His1674=) c.4945C= (p.His1649=) n.2800C= c.5077C= (p.His1693=) c.4948C= (p.His1650=) c.5073C= n.3236C= c.5146C= (p.His1716=) n.3967C= n.2404C= n.2375C= n.2265C= c.4807C= (p.His1603=) c.*4319C= (n.*4319C=) c.4843C= (p.His1615=) n.2875C= c.1334C= n.2267C= c.5206C= (p.His1736=) c.5203C= (p.His1735=) c.5095C= (p.His1699=) c.5074C= (p.His1692=) c.4420C= (p.His1474=) c.5368C= (p.His1790=) c.5116C= (p.His1706=) c.3862C= (p.His1288=) | |
16 | g.2088131C>G | CA394312634 | TSC2 | c.*3501C>G (n.*3501C>G) c.4999C>G (p.His1667Asp) c.5149C>G (p.His1717Asp) c.*5665C>G (n.*5665C>G) c.*7901C>G (n.*7901C>G) c.5152C>G (p.His1718Asp) c.5083C>G (p.His1695Asp) c.4951C>G (p.His1651Asp) c.4984C>G (p.His1662Asp) c.1375C>G n.3034C>G c.3806C>G c.5023C>G (p.His1675Asp) n.749C>G c.4954C>G (p.His1652Asp) c.5020C>G (p.His1674Asp) c.4945C>G (p.His1649Asp) n.2800C>G c.5077C>G (p.His1693Asp) c.4948C>G (p.His1650Asp) c.5073C>G n.3236C>G c.5146C>G (p.His1716Asp) n.3967C>G n.2404C>G n.2375C>G n.2265C>G c.4807C>G (p.His1603Asp) c.*4319C>G (n.*4319C>G) c.4843C>G (p.His1615Asp) n.2875C>G c.1334C>G n.2267C>G c.5206C>G (p.His1736Asp) c.5203C>G (p.His1735Asp) c.5095C>G (p.His1699Asp) c.5074C>G (p.His1692Asp) c.4420C>G (p.His1474Asp) c.5368C>G (p.His1790Asp) c.5116C>G (p.His1706Asp) c.3862C>G (p.His1288Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088131C>T | CA394312632 | TSC2 | c.*3501C>T (n.*3501C>T) c.4999C>T (p.His1667Tyr) c.5149C>T (p.His1717Tyr) c.*5665C>T (n.*5665C>T) c.*7901C>T (n.*7901C>T) c.5152C>T (p.His1718Tyr) c.5083C>T (p.His1695Tyr) c.4951C>T (p.His1651Tyr) c.4984C>T (p.His1662Tyr) c.1375C>T n.3034C>T c.3806C>T c.5023C>T (p.His1675Tyr) n.749C>T c.4954C>T (p.His1652Tyr) c.5020C>T (p.His1674Tyr) c.4945C>T (p.His1649Tyr) n.2800C>T c.5077C>T (p.His1693Tyr) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.5073C>T n.3236C>T c.5146C>T (p.His1716Tyr) n.3967C>T n.2404C>T n.2375C>T n.2265C>T c.4807C>T (p.His1603Tyr) c.*4319C>T (n.*4319C>T) c.4843C>T (p.His1615Tyr) n.2875C>T c.1334C>T n.2267C>T c.5206C>T (p.His1736Tyr) c.5203C>T (p.His1735Tyr) c.5095C>T (p.His1699Tyr) c.5074C>T (p.His1692Tyr) c.4420C>T (p.His1474Tyr) c.5368C>T (p.His1790Tyr) c.5116C>T (p.His1706Tyr) c.3862C>T (p.His1288Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088132A>C | CA394312639 | TSC2 | c.*3502A>C (n.*3502A>C) c.5000A>C (p.His1667Pro) c.5150A>C (p.His1717Pro) c.*5666A>C (n.*5666A>C) c.*7902A>C (n.*7902A>C) c.5153A>C (p.His1718Pro) c.5084A>C (p.His1695Pro) c.4952A>C (p.His1651Pro) c.4985A>C (p.His1662Pro) c.1376A>C n.3035A>C c.3807A>C c.5024A>C (p.His1675Pro) n.750A>C c.4955A>C (p.His1652Pro) c.5021A>C (p.His1674Pro) c.4946A>C (p.His1649Pro) n.2801A>C c.5078A>C (p.His1693Pro) c.4949A>C (p.His1650Pro) c.5074A>C n.3237A>C c.5147A>C (p.His1716Pro) n.3968A>C n.2405A>C n.2376A>C n.2266A>C c.4808A>C (p.His1603Pro) c.*4320A>C (n.*4320A>C) c.4844A>C (p.His1615Pro) n.2876A>C c.1335A>C n.2268A>C c.5207A>C (p.His1736Pro) c.5204A>C (p.His1735Pro) c.5096A>C (p.His1699Pro) c.5075A>C (p.His1692Pro) c.4421A>C (p.His1474Pro) c.5369A>C (p.His1790Pro) c.5117A>C (p.His1706Pro) c.3863A>C (p.His1288Pro) | dbSNP |
16 | g.2088132A>G | CA394312642 | TSC2 | c.*3502A>G (n.*3502A>G) c.5000A>G (p.His1667Arg) c.5150A>G (p.His1717Arg) c.*5666A>G (n.*5666A>G) c.*7902A>G (n.*7902A>G) c.5153A>G (p.His1718Arg) c.5084A>G (p.His1695Arg) c.4952A>G (p.His1651Arg) c.4985A>G (p.His1662Arg) c.1376A>G n.3035A>G c.3807A>G c.5024A>G (p.His1675Arg) n.750A>G c.4955A>G (p.His1652Arg) c.5021A>G (p.His1674Arg) c.4946A>G (p.His1649Arg) n.2801A>G c.5078A>G (p.His1693Arg) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.5074A>G n.3237A>G c.5147A>G (p.His1716Arg) n.3968A>G n.2405A>G n.2376A>G n.2266A>G c.4808A>G (p.His1603Arg) c.*4320A>G (n.*4320A>G) c.4844A>G (p.His1615Arg) n.2876A>G c.1335A>G n.2268A>G c.5207A>G (p.His1736Arg) c.5204A>G (p.His1735Arg) c.5096A>G (p.His1699Arg) c.5075A>G (p.His1692Arg) c.4421A>G (p.His1474Arg) c.5369A>G (p.His1790Arg) c.5117A>G (p.His1706Arg) c.3863A>G (p.His1288Arg) | ClinVar |
16 | g.2088132A>T | CA394312645 | TSC2 | c.*3502A>T (n.*3502A>T) c.5000A>T (p.His1667Leu) c.5150A>T (p.His1717Leu) c.*5666A>T (n.*5666A>T) c.*7902A>T (n.*7902A>T) c.5153A>T (p.His1718Leu) c.5084A>T (p.His1695Leu) c.4952A>T (p.His1651Leu) c.4985A>T (p.His1662Leu) c.1376A>T n.3035A>T c.3807A>T c.5024A>T (p.His1675Leu) n.750A>T c.4955A>T (p.His1652Leu) c.5021A>T (p.His1674Leu) c.4946A>T (p.His1649Leu) n.2801A>T c.5078A>T (p.His1693Leu) c.4949A>T (p.His1650Leu) c.5074A>T n.3237A>T c.5147A>T (p.His1716Leu) n.3968A>T n.2405A>T n.2376A>T n.2266A>T c.4808A>T (p.His1603Leu) c.*4320A>T (n.*4320A>T) c.4844A>T (p.His1615Leu) n.2876A>T c.1335A>T n.2268A>T c.5207A>T (p.His1736Leu) c.5204A>T (p.His1735Leu) c.5096A>T (p.His1699Leu) c.5075A>T (p.His1692Leu) c.4421A>T (p.His1474Leu) c.5369A>T (p.His1790Leu) c.5117A>T (p.His1706Leu) c.3863A>T (p.His1288Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088133C>A | CA394312649 | TSC2 | c.*3503C>A (n.*3503C>A) c.5001C>A (p.His1667Gln) c.5151C>A (p.His1717Gln) c.*5667C>A (n.*5667C>A) c.*7903C>A (n.*7903C>A) c.5154C>A (p.His1718Gln) c.5085C>A (p.His1695Gln) c.4953C>A (p.His1651Gln) c.4986C>A (p.His1662Gln) c.1377C>A n.3036C>A c.3808C>A c.5025C>A (p.His1675Gln) n.751C>A c.4956C>A (p.His1652Gln) c.5022C>A (p.His1674Gln) c.4947C>A (p.His1649Gln) n.2802C>A c.5079C>A (p.His1693Gln) c.4950C>A (p.His1650Gln) c.5075C>A n.3238C>A c.5148C>A (p.His1716Gln) n.3969C>A n.2406C>A n.2377C>A n.2267C>A c.4809C>A (p.His1603Gln) c.*4321C>A (n.*4321C>A) c.4845C>A (p.His1615Gln) n.2877C>A c.1336C>A n.2269C>A c.5208C>A (p.His1736Gln) c.5205C>A (p.His1735Gln) c.5097C>A (p.His1699Gln) c.5076C>A (p.His1692Gln) c.4422C>A (p.His1474Gln) c.5370C>A (p.His1790Gln) c.5118C>A (p.His1706Gln) c.3864C>A (p.His1288Gln) | dbSNP |
16 | g.2088133C= | CA2202030880 | TSC2 | c.*3503C= (n.*3503C=) c.5001C= (p.His1667=) c.5151C= (p.His1717=) c.*5667C= (n.*5667C=) c.*7903C= (n.*7903C=) c.5154C= (p.His1718=) c.5085C= (p.His1695=) c.4953C= (p.His1651=) c.4986C= (p.His1662=) c.1377C= n.3036C= c.3808C= c.5025C= (p.His1675=) n.751C= c.4956C= (p.His1652=) c.5022C= (p.His1674=) c.4947C= (p.His1649=) n.2802C= c.5079C= (p.His1693=) c.4950C= (p.His1650=) c.5075C= n.3238C= c.5148C= (p.His1716=) n.3969C= n.2406C= n.2377C= n.2267C= c.4809C= (p.His1603=) c.*4321C= (n.*4321C=) c.4845C= (p.His1615=) n.2877C= c.1336C= n.2269C= c.5208C= (p.His1736=) c.5205C= (p.His1735=) c.5097C= (p.His1699=) c.5076C= (p.His1692=) c.4422C= (p.His1474=) c.5370C= (p.His1790=) c.5118C= (p.His1706=) c.3864C= (p.His1288=) | |
16 | g.2088133C>G | CA394312651 | TSC2 | c.*3503C>G (n.*3503C>G) c.5001C>G (p.His1667Gln) c.5151C>G (p.His1717Gln) c.*5667C>G (n.*5667C>G) c.*7903C>G (n.*7903C>G) c.5154C>G (p.His1718Gln) c.5085C>G (p.His1695Gln) c.4953C>G (p.His1651Gln) c.4986C>G (p.His1662Gln) c.1377C>G n.3036C>G c.3808C>G c.5025C>G (p.His1675Gln) n.751C>G c.4956C>G (p.His1652Gln) c.5022C>G (p.His1674Gln) c.4947C>G (p.His1649Gln) n.2802C>G c.5079C>G (p.His1693Gln) c.4950C>G (p.His1650Gln) c.5075C>G n.3238C>G c.5148C>G (p.His1716Gln) n.3969C>G n.2406C>G n.2377C>G n.2267C>G c.4809C>G (p.His1603Gln) c.*4321C>G (n.*4321C>G) c.4845C>G (p.His1615Gln) n.2877C>G c.1336C>G n.2269C>G c.5208C>G (p.His1736Gln) c.5205C>G (p.His1735Gln) c.5097C>G (p.His1699Gln) c.5076C>G (p.His1692Gln) c.4422C>G (p.His1474Gln) c.5370C>G (p.His1790Gln) c.5118C>G (p.His1706Gln) c.3864C>G (p.His1288Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088133C>T | CA054071 | TSC2 | c.*3503C>T (n.*3503C>T) c.5001C>T (p.His1667=) c.5151C>T (p.His1717=) c.*5667C>T (n.*5667C>T) c.*7903C>T (n.*7903C>T) c.5154C>T (p.His1718=) c.5085C>T (p.His1695=) c.4953C>T (p.His1651=) c.4986C>T (p.His1662=) c.1377C>T n.3036C>T c.3808C>T c.5025C>T (p.His1675=) n.751C>T c.4956C>T (p.His1652=) c.5022C>T (p.His1674=) c.4947C>T (p.His1649=) n.2802C>T c.5079C>T (p.His1693=) c.4950C>T (p.His1650=) c.5075C>T n.3238C>T c.5148C>T (p.His1716=) n.3969C>T n.2406C>T n.2377C>T n.2267C>T c.4809C>T (p.His1603=) c.*4321C>T (n.*4321C>T) c.4845C>T (p.His1615=) n.2877C>T c.1336C>T n.2269C>T c.5208C>T (p.His1736=) c.5205C>T (p.His1735=) c.5097C>T (p.His1699=) c.5076C>T (p.His1692=) c.4422C>T (p.His1474=) c.5370C>T (p.His1790=) c.5118C>T (p.His1706=) c.3864C>T (p.His1288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088134G>A | CA021901 | TSC2 | c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.5152G>A (p.Ala1718Thr) c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.*7904G>A (n.*7904G>A) c.5155G>A (p.Ala1719Thr) c.5086G>A (p.Ala1696Thr) c.4954G>A (p.Ala1652Thr) c.4987G>A (p.Ala1663Thr) c.1378G>A n.3037G>A c.3809G>A c.5026G>A (p.Ala1676Thr) n.752G>A c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.5023G>A (p.Ala1675Thr) c.4948G>A (p.Ala1650Thr) n.2803G>A c.5080G>A (p.Ala1694Thr) c.4951G>A (p.Ala1651Thr) c.5076G>A n.3239G>A c.5149G>A (p.Ala1717Thr) n.3970G>A n.2407G>A n.2378G>A n.2268G>A c.4810G>A (p.Ala1604Thr) c.*4322G>A (n.*4322G>A) c.4846G>A (p.Ala1616Thr) n.2878G>A c.1337G>A n.2270G>A c.5209G>A (p.Ala1737Thr) c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.5098G>A (p.Ala1700Thr) c.5077G>A (p.Ala1693Thr) c.4423G>A (p.Ala1475Thr) c.5371G>A (p.Ala1791Thr) c.5119G>A (p.Ala1707Thr) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2088134G>C | CA394312660 | TSC2 | c.*3504G>C (n.*3504G>C) c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.5152G>C (p.Ala1718Pro) c.*5668G>C (n.*5668G>C) c.*7904G>C (n.*7904G>C) c.5155G>C (p.Ala1719Pro) c.5086G>C (p.Ala1696Pro) c.4954G>C (p.Ala1652Pro) c.4987G>C (p.Ala1663Pro) c.1378G>C n.3037G>C c.3809G>C c.5026G>C (p.Ala1676Pro) n.752G>C c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.5023G>C (p.Ala1675Pro) c.4948G>C (p.Ala1650Pro) n.2803G>C c.5080G>C (p.Ala1694Pro) c.4951G>C (p.Ala1651Pro) c.5076G>C n.3239G>C c.5149G>C (p.Ala1717Pro) n.3970G>C n.2407G>C n.2378G>C n.2268G>C c.4810G>C (p.Ala1604Pro) c.*4322G>C (n.*4322G>C) c.4846G>C (p.Ala1616Pro) n.2878G>C c.1337G>C n.2270G>C c.5209G>C (p.Ala1737Pro) c.5206G>C (p.Ala1736Pro) c.5098G>C (p.Ala1700Pro) c.5077G>C (p.Ala1693Pro) c.4423G>C (p.Ala1475Pro) c.5371G>C (p.Ala1791Pro) c.5119G>C (p.Ala1707Pro) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088134G= | CA2202030893 | TSC2 | c.*3504G= (n.*3504G=) c.5002G= (p.Ala1668=) c.5152G= (p.Ala1718=) c.*5668G= (n.*5668G=) c.*7904G= (n.*7904G=) c.5155G= (p.Ala1719=) c.5086G= (p.Ala1696=) c.4954G= (p.Ala1652=) c.4987G= (p.Ala1663=) c.1378G= n.3037G= c.3809G= c.5026G= (p.Ala1676=) n.752G= c.4957G= (p.Ala1653=) c.5023G= (p.Ala1675=) c.4948G= (p.Ala1650=) n.2803G= c.5080G= (p.Ala1694=) c.4951G= (p.Ala1651=) c.5076G= n.3239G= c.5149G= (p.Ala1717=) n.3970G= n.2407G= n.2378G= n.2268G= c.4810G= (p.Ala1604=) c.*4322G= (n.*4322G=) c.4846G= (p.Ala1616=) n.2878G= c.1337G= n.2270G= c.5209G= (p.Ala1737=) c.5206G= (p.Ala1736=) c.5098G= (p.Ala1700=) c.5077G= (p.Ala1693=) c.4423G= (p.Ala1475=) c.5371G= (p.Ala1791=) c.5119G= (p.Ala1707=) c.3865G= (p.Ala1289=) | |
16 | g.2088134G>T | CA394312663 | TSC2 | c.*3504G>T (n.*3504G>T) c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.5152G>T (p.Ala1718Ser) c.*5668G>T (n.*5668G>T) c.*7904G>T (n.*7904G>T) c.5155G>T (p.Ala1719Ser) c.5086G>T (p.Ala1696Ser) c.4954G>T (p.Ala1652Ser) c.4987G>T (p.Ala1663Ser) c.1378G>T n.3037G>T c.3809G>T c.5026G>T (p.Ala1676Ser) n.752G>T c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.5023G>T (p.Ala1675Ser) c.4948G>T (p.Ala1650Ser) n.2803G>T c.5080G>T (p.Ala1694Ser) c.4951G>T (p.Ala1651Ser) c.5076G>T n.3239G>T c.5149G>T (p.Ala1717Ser) n.3970G>T n.2407G>T n.2378G>T n.2268G>T c.4810G>T (p.Ala1604Ser) c.*4322G>T (n.*4322G>T) c.4846G>T (p.Ala1616Ser) n.2878G>T c.1337G>T n.2270G>T c.5209G>T (p.Ala1737Ser) c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.5098G>T (p.Ala1700Ser) c.5077G>T (p.Ala1693Ser) c.4423G>T (p.Ala1475Ser) c.5371G>T (p.Ala1791Ser) c.5119G>T (p.Ala1707Ser) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) | dbSNP |
16 | g.2088135C>A | CA394312666 | TSC2 | c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.5003C>A (p.Ala1668Glu) c.5153C>A (p.Ala1718Glu) c.*5669C>A (n.*5669C>A) c.*7905C>A (n.*7905C>A) c.5156C>A (p.Ala1719Glu) c.5087C>A (p.Ala1696Glu) c.4955C>A (p.Ala1652Glu) c.4988C>A (p.Ala1663Glu) c.1379C>A n.3038C>A c.3810C>A c.5027C>A (p.Ala1676Glu) n.753C>A c.4958C>A (p.Ala1653Glu) c.5024C>A (p.Ala1675Glu) c.4949C>A (p.Ala1650Glu) n.2804C>A c.5081C>A (p.Ala1694Glu) c.4952C>A (p.Ala1651Glu) c.5077C>A n.3240C>A c.5150C>A (p.Ala1717Glu) n.3971C>A n.2408C>A n.2379C>A n.2269C>A c.4811C>A (p.Ala1604Glu) c.*4323C>A (n.*4323C>A) c.4847C>A (p.Ala1616Glu) n.2879C>A c.1338C>A n.2271C>A c.5210C>A (p.Ala1737Glu) c.5207C>A (p.Ala1736Glu) c.5099C>A (p.Ala1700Glu) c.5078C>A (p.Ala1693Glu) c.4424C>A (p.Ala1475Glu) c.5372C>A (p.Ala1791Glu) c.5120C>A (p.Ala1707Glu) c.3866C>A (p.Ala1289Glu) | ClinVar |
16 | g.2088135C= | CA2202030899 | TSC2 | c.*3505C= (n.*3505C=) c.5003C= (p.Ala1668=) c.5153C= (p.Ala1718=) c.*5669C= (n.*5669C=) c.*7905C= (n.*7905C=) c.5156C= (p.Ala1719=) c.5087C= (p.Ala1696=) c.4955C= (p.Ala1652=) c.4988C= (p.Ala1663=) c.1379C= n.3038C= c.3810C= c.5027C= (p.Ala1676=) n.753C= c.4958C= (p.Ala1653=) c.5024C= (p.Ala1675=) c.4949C= (p.Ala1650=) n.2804C= c.5081C= (p.Ala1694=) c.4952C= (p.Ala1651=) c.5077C= n.3240C= c.5150C= (p.Ala1717=) n.3971C= n.2408C= n.2379C= n.2269C= c.4811C= (p.Ala1604=) c.*4323C= (n.*4323C=) c.4847C= (p.Ala1616=) n.2879C= c.1338C= n.2271C= c.5210C= (p.Ala1737=) c.5207C= (p.Ala1736=) c.5099C= (p.Ala1700=) c.5078C= (p.Ala1693=) c.4424C= (p.Ala1475=) c.5372C= (p.Ala1791=) c.5120C= (p.Ala1707=) c.3866C= (p.Ala1289=) | |
16 | g.2088135C>G | CA394312668 | TSC2 | c.*3505C>G (n.*3505C>G) c.5003C>G (p.Ala1668Gly) c.5153C>G (p.Ala1718Gly) c.*5669C>G (n.*5669C>G) c.*7905C>G (n.*7905C>G) c.5156C>G (p.Ala1719Gly) c.5087C>G (p.Ala1696Gly) c.4955C>G (p.Ala1652Gly) c.4988C>G (p.Ala1663Gly) c.1379C>G n.3038C>G c.3810C>G c.5027C>G (p.Ala1676Gly) n.753C>G c.4958C>G (p.Ala1653Gly) c.5024C>G (p.Ala1675Gly) c.4949C>G (p.Ala1650Gly) n.2804C>G c.5081C>G (p.Ala1694Gly) c.4952C>G (p.Ala1651Gly) c.5077C>G n.3240C>G c.5150C>G (p.Ala1717Gly) n.3971C>G n.2408C>G n.2379C>G n.2269C>G c.4811C>G (p.Ala1604Gly) c.*4323C>G (n.*4323C>G) c.4847C>G (p.Ala1616Gly) n.2879C>G c.1338C>G n.2271C>G c.5210C>G (p.Ala1737Gly) c.5207C>G (p.Ala1736Gly) c.5099C>G (p.Ala1700Gly) c.5078C>G (p.Ala1693Gly) c.4424C>G (p.Ala1475Gly) c.5372C>G (p.Ala1791Gly) c.5120C>G (p.Ala1707Gly) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088135C>T | CA394312671 | TSC2 | c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.5003C>T (p.Ala1668Val) c.5153C>T (p.Ala1718Val) c.*5669C>T (n.*5669C>T) c.*7905C>T (n.*7905C>T) c.5156C>T (p.Ala1719Val) c.5087C>T (p.Ala1696Val) c.4955C>T (p.Ala1652Val) c.4988C>T (p.Ala1663Val) c.1379C>T n.3038C>T c.3810C>T c.5027C>T (p.Ala1676Val) n.753C>T c.4958C>T (p.Ala1653Val) c.5024C>T (p.Ala1675Val) c.4949C>T (p.Ala1650Val) n.2804C>T c.5081C>T (p.Ala1694Val) c.4952C>T (p.Ala1651Val) c.5077C>T n.3240C>T c.5150C>T (p.Ala1717Val) n.3971C>T n.2408C>T n.2379C>T n.2269C>T c.4811C>T (p.Ala1604Val) c.*4323C>T (n.*4323C>T) c.4847C>T (p.Ala1616Val) n.2879C>T c.1338C>T n.2271C>T c.5210C>T (p.Ala1737Val) c.5207C>T (p.Ala1736Val) c.5099C>T (p.Ala1700Val) c.5078C>T (p.Ala1693Val) c.4424C>T (p.Ala1475Val) c.5372C>T (p.Ala1791Val) c.5120C>T (p.Ala1707Val) c.3866C>T (p.Ala1289Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088135_2088136delinsCA | CA2202030900 | TSC2 | c.*3505_*3506delinsCA (n.*3505_*3506delinsCA) c.5003_5004delinsCA (p.Ala1668=) c.5153_5154delinsCA (p.Ala1718=) c.*5669_*5670delinsCA (n.*5669_*5670delinsCA) c.*7905_*7906delinsCA (n.*7905_*7906delinsCA) c.5156_5157delinsCA (p.Ala1719=) c.5087_5088delinsCA (p.Ala1696=) c.4955_4956delinsCA (p.Ala1652=) c.4988_4989delinsCA (p.Ala1663=) c.1379_1380delinsCA n.3038_3039delinsCA c.3810_3811delinsCA c.5027_5028delinsCA (p.Ala1676=) n.753_754delinsCA c.4958_4959delinsCA (p.Ala1653=) c.5024_5025delinsCA (p.Ala1675=) c.4949_4950delinsCA (p.Ala1650=) n.2804_2805delinsCA c.5081_5082delinsCA (p.Ala1694=) c.4952_4953delinsCA (p.Ala1651=) c.5077_5078delinsCA n.3240_3241delinsCA c.5150_5151delinsCA (p.Ala1717=) n.3971_3972delinsCA n.2408_2409delinsCA n.2379_2380delinsCA n.2269_2270delinsCA c.4811_4812delinsCA (p.Ala1604=) c.*4323_*4324delinsCA (n.*4323_*4324delinsCA) c.4847_4848delinsCA (p.Ala1616=) n.2879_2880delinsCA c.1338_1339delinsCA n.2271_2272delinsCA c.5210_5211delinsCA (p.Ala1737=) c.5207_5208delinsCA (p.Ala1736=) c.5099_5100delinsCA (p.Ala1700=) c.5078_5079delinsCA (p.Ala1693=) c.4424_4425delinsCA (p.Ala1475=) c.5372_5373delinsCA (p.Ala1791=) c.5120_5121delinsCA (p.Ala1707=) c.3866_3867delinsCA (p.Ala1289=) | |
16 | g.2088136A= | CA2202030913 | TSC2 | c.*3506A= (n.*3506A=) c.5004A= (p.Ala1668=) c.5154A= (p.Ala1718=) c.*5670A= (n.*5670A=) c.*7906A= (n.*7906A=) c.5157A= (p.Ala1719=) c.5088A= (p.Ala1696=) c.4956A= (p.Ala1652=) c.4989A= (p.Ala1663=) c.1380A= n.3039A= c.3811A= c.5028A= (p.Ala1676=) n.754A= c.4959A= (p.Ala1653=) c.5025A= (p.Ala1675=) c.4950A= (p.Ala1650=) n.2805A= c.5082A= (p.Ala1694=) c.4953A= (p.Ala1651=) c.5078A= n.3241A= c.5151A= (p.Ala1717=) n.3972A= n.2409A= n.2380A= n.2270A= c.4812A= (p.Ala1604=) c.*4324A= (n.*4324A=) c.4848A= (p.Ala1616=) n.2880A= c.1339A= n.2272A= c.5211A= (p.Ala1737=) c.5208A= (p.Ala1736=) c.5100A= (p.Ala1700=) c.5079A= (p.Ala1693=) c.4425A= (p.Ala1475=) c.5373A= (p.Ala1791=) c.5121A= (p.Ala1707=) c.3867A= (p.Ala1289=) | |
16 | g.2088136A>C | CA493043704 | TSC2 | c.*3506A>C (n.*3506A>C) c.5004A>C (p.Ala1668=) c.5154A>C (p.Ala1718=) c.*5670A>C (n.*5670A>C) c.*7906A>C (n.*7906A>C) c.5157A>C (p.Ala1719=) c.5088A>C (p.Ala1696=) c.4956A>C (p.Ala1652=) c.4989A>C (p.Ala1663=) c.1380A>C n.3039A>C c.3811A>C c.5028A>C (p.Ala1676=) n.754A>C c.4959A>C (p.Ala1653=) c.5025A>C (p.Ala1675=) c.4950A>C (p.Ala1650=) n.2805A>C c.5082A>C (p.Ala1694=) c.4953A>C (p.Ala1651=) c.5078A>C n.3241A>C c.5151A>C (p.Ala1717=) n.3972A>C n.2409A>C n.2380A>C n.2270A>C c.4812A>C (p.Ala1604=) c.*4324A>C (n.*4324A>C) c.4848A>C (p.Ala1616=) n.2880A>C c.1339A>C n.2272A>C c.5211A>C (p.Ala1737=) c.5208A>C (p.Ala1736=) c.5100A>C (p.Ala1700=) c.5079A>C (p.Ala1693=) c.4425A>C (p.Ala1475=) c.5373A>C (p.Ala1791=) c.5121A>C (p.Ala1707=) c.3867A>C (p.Ala1289=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088136A>G | CA493043705 | TSC2 | c.*3506A>G (n.*3506A>G) c.5004A>G (p.Ala1668=) c.5154A>G (p.Ala1718=) c.*5670A>G (n.*5670A>G) c.*7906A>G (n.*7906A>G) c.5157A>G (p.Ala1719=) c.5088A>G (p.Ala1696=) c.4956A>G (p.Ala1652=) c.4989A>G (p.Ala1663=) c.1380A>G n.3039A>G c.3811A>G c.5028A>G (p.Ala1676=) n.754A>G c.4959A>G (p.Ala1653=) c.5025A>G (p.Ala1675=) c.4950A>G (p.Ala1650=) n.2805A>G c.5082A>G (p.Ala1694=) c.4953A>G (p.Ala1651=) c.5078A>G n.3241A>G c.5151A>G (p.Ala1717=) n.3972A>G n.2409A>G n.2380A>G n.2270A>G c.4812A>G (p.Ala1604=) c.*4324A>G (n.*4324A>G) c.4848A>G (p.Ala1616=) n.2880A>G c.1339A>G n.2272A>G c.5211A>G (p.Ala1737=) c.5208A>G (p.Ala1736=) c.5100A>G (p.Ala1700=) c.5079A>G (p.Ala1693=) c.4425A>G (p.Ala1475=) c.5373A>G (p.Ala1791=) c.5121A>G (p.Ala1707=) c.3867A>G (p.Ala1289=) | ClinVar |
16 | g.2088136A>T | CA493043706 | TSC2 | c.*3506A>T (n.*3506A>T) c.5004A>T (p.Ala1668=) c.5154A>T (p.Ala1718=) c.*5670A>T (n.*5670A>T) c.*7906A>T (n.*7906A>T) c.5157A>T (p.Ala1719=) c.5088A>T (p.Ala1696=) c.4956A>T (p.Ala1652=) c.4989A>T (p.Ala1663=) c.1380A>T n.3039A>T c.3811A>T c.5028A>T (p.Ala1676=) n.754A>T c.4959A>T (p.Ala1653=) c.5025A>T (p.Ala1675=) c.4950A>T (p.Ala1650=) n.2805A>T c.5082A>T (p.Ala1694=) c.4953A>T (p.Ala1651=) c.5078A>T n.3241A>T c.5151A>T (p.Ala1717=) n.3972A>T n.2409A>T n.2380A>T n.2270A>T c.4812A>T (p.Ala1604=) c.*4324A>T (n.*4324A>T) c.4848A>T (p.Ala1616=) n.2880A>T c.1339A>T n.2272A>T c.5211A>T (p.Ala1737=) c.5208A>T (p.Ala1736=) c.5100A>T (p.Ala1700=) c.5079A>T (p.Ala1693=) c.4425A>T (p.Ala1475=) c.5373A>T (p.Ala1791=) c.5121A>T (p.Ala1707=) c.3867A>T (p.Ala1289=) | dbSNP |
16 | g.2088138del | CA021910 | TSC2 | c.*3508del (n.*3508del) c.5006del (p.Asn1669IlefsTer?) c.5156del (p.Asn1719IlefsTer?) c.*5672del (n.*5672del) c.*7908del (n.*7908del) c.5159del (p.Asn1720IlefsTer?) c.5090del (p.Asn1697IlefsTer?) c.4958del (p.Asn1653IlefsTer?) c.4991del (p.Asn1664IlefsTer?) c.1382del n.3041del c.3813del c.5030del (p.Asn1677MetfsTer?) n.756del c.4961del (p.Asn1654IlefsTer?) c.5027del (p.Asn1676IlefsTer?) c.4952del (p.Asn1651IlefsTer?) n.2807del c.5084del (p.Asn1695IlefsTer?) c.5030del (p.Asn1677IlefsTer?) c.4958del (p.Asn1653MetfsTer2) c.4955del (p.Asn1652IlefsTer?) c.5080del n.3243del c.5153del (p.Asn1718IlefsTer?) n.3974del n.2411del n.2382del n.2272del c.4814del (p.Asn1605IlefsTer?) c.*4326del (n.*4326del) c.4850del (p.Asn1617IlefsTer?) n.2882del c.1341del n.2274del c.5213del (p.Asn1738IlefsTer?) c.5210del (p.Asn1737IlefsTer?) c.5102del (p.Asn1701IlefsTer?) c.5081del (p.Asn1694IlefsTer?) c.4427del (p.Asn1476IlefsTer?) c.5375del (p.Asn1792IlefsTer?) c.5123del (p.Asn1708IlefsTer?) c.3869del (p.Asn1290IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088137A= | CA2202030923 | TSC2 | c.*3507A= (n.*3507A=) c.5005A= (p.Asn1669=) c.5155A= (p.Asn1719=) c.*5671A= (n.*5671A=) c.*7907A= (n.*7907A=) c.5158A= (p.Asn1720=) c.5089A= (p.Asn1697=) c.4957A= (p.Asn1653=) c.4990A= (p.Asn1664=) c.1381A= n.3040A= c.3812A= c.5029A= (p.Asn1677=) n.755A= c.4960A= (p.Asn1654=) c.5026A= (p.Asn1676=) c.4951A= (p.Asn1651=) n.2806A= c.5083A= (p.Asn1695=) c.4954A= (p.Asn1652=) c.5079A= n.3242A= c.5152A= (p.Asn1718=) n.3973A= n.2410A= n.2381A= n.2271A= c.4813A= (p.Asn1605=) c.*4325A= (n.*4325A=) c.4849A= (p.Asn1617=) n.2881A= c.1340A= n.2273A= c.5212A= (p.Asn1738=) c.5209A= (p.Asn1737=) c.5101A= (p.Asn1701=) c.5080A= (p.Asn1694=) c.4426A= (p.Asn1476=) c.5374A= (p.Asn1792=) c.5122A= (p.Asn1708=) c.3868A= (p.Asn1290=) | |
16 | g.2088137A>C | CA394312678 | TSC2 | c.*3507A>C (n.*3507A>C) c.5005A>C (p.Asn1669His) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.*5671A>C (n.*5671A>C) c.*7907A>C (n.*7907A>C) c.5158A>C (p.Asn1720His) c.5089A>C (p.Asn1697His) c.4957A>C (p.Asn1653His) c.4990A>C (p.Asn1664His) c.1381A>C n.3040A>C c.3812A>C c.5029A>C (p.Asn1677His) n.755A>C c.4960A>C (p.Asn1654His) c.5026A>C (p.Asn1676His) c.4951A>C (p.Asn1651His) n.2806A>C c.5083A>C (p.Asn1695His) c.4954A>C (p.Asn1652His) c.5079A>C n.3242A>C c.5152A>C (p.Asn1718His) n.3973A>C n.2410A>C n.2381A>C n.2271A>C c.4813A>C (p.Asn1605His) c.*4325A>C (n.*4325A>C) c.4849A>C (p.Asn1617His) n.2881A>C c.1340A>C n.2273A>C c.5212A>C (p.Asn1738His) c.5209A>C (p.Asn1737His) c.5101A>C (p.Asn1701His) c.5080A>C (p.Asn1694His) c.4426A>C (p.Asn1476His) c.5374A>C (p.Asn1792His) c.5122A>C (p.Asn1708His) c.3868A>C (p.Asn1290His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088137A>G | CA394312679 | TSC2 | c.*3507A>G (n.*3507A>G) c.5005A>G (p.Asn1669Asp) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.*5671A>G (n.*5671A>G) c.*7907A>G (n.*7907A>G) c.5158A>G (p.Asn1720Asp) c.5089A>G (p.Asn1697Asp) c.4957A>G (p.Asn1653Asp) c.4990A>G (p.Asn1664Asp) c.1381A>G n.3040A>G c.3812A>G c.5029A>G (p.Asn1677Asp) n.755A>G c.4960A>G (p.Asn1654Asp) c.5026A>G (p.Asn1676Asp) c.4951A>G (p.Asn1651Asp) n.2806A>G c.5083A>G (p.Asn1695Asp) c.4954A>G (p.Asn1652Asp) c.5079A>G n.3242A>G c.5152A>G (p.Asn1718Asp) n.3973A>G n.2410A>G n.2381A>G n.2271A>G c.4813A>G (p.Asn1605Asp) c.*4325A>G (n.*4325A>G) c.4849A>G (p.Asn1617Asp) n.2881A>G c.1340A>G n.2273A>G c.5212A>G (p.Asn1738Asp) c.5209A>G (p.Asn1737Asp) c.5101A>G (p.Asn1701Asp) c.5080A>G (p.Asn1694Asp) c.4426A>G (p.Asn1476Asp) c.5374A>G (p.Asn1792Asp) c.5122A>G (p.Asn1708Asp) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088137A>T | CA394312681 | TSC2 | c.*3507A>T (n.*3507A>T) c.5005A>T (p.Asn1669Tyr) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.*5671A>T (n.*5671A>T) c.*7907A>T (n.*7907A>T) c.5158A>T (p.Asn1720Tyr) c.5089A>T (p.Asn1697Tyr) c.4957A>T (p.Asn1653Tyr) c.4990A>T (p.Asn1664Tyr) c.1381A>T n.3040A>T c.3812A>T c.5029A>T (p.Asn1677Tyr) n.755A>T c.4960A>T (p.Asn1654Tyr) c.5026A>T (p.Asn1676Tyr) c.4951A>T (p.Asn1651Tyr) n.2806A>T c.5083A>T (p.Asn1695Tyr) c.4954A>T (p.Asn1652Tyr) c.5079A>T n.3242A>T c.5152A>T (p.Asn1718Tyr) n.3973A>T n.2410A>T n.2381A>T n.2271A>T c.4813A>T (p.Asn1605Tyr) c.*4325A>T (n.*4325A>T) c.4849A>T (p.Asn1617Tyr) n.2881A>T c.1340A>T n.2273A>T c.5212A>T (p.Asn1738Tyr) c.5209A>T (p.Asn1737Tyr) c.5101A>T (p.Asn1701Tyr) c.5080A>T (p.Asn1694Tyr) c.4426A>T (p.Asn1476Tyr) c.5374A>T (p.Asn1792Tyr) c.5122A>T (p.Asn1708Tyr) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) | dbSNP |
16 | g.2088138A= | CA2202030936 | TSC2 | c.*3508A= (n.*3508A=) c.5006A= (p.Asn1669=) c.5156A= (p.Asn1719=) c.*5672A= (n.*5672A=) c.*7908A= (n.*7908A=) c.5159A= (p.Asn1720=) c.5090A= (p.Asn1697=) c.4958A= (p.Asn1653=) c.4991A= (p.Asn1664=) c.1382A= n.3041A= c.3813A= c.5030A= (p.Asn1677=) n.756A= c.4961A= (p.Asn1654=) c.5027A= (p.Asn1676=) c.4952A= (p.Asn1651=) n.2807A= c.5084A= (p.Asn1695=) c.4955A= (p.Asn1652=) c.5080A= n.3243A= c.5153A= (p.Asn1718=) n.3974A= n.2411A= n.2382A= n.2272A= c.4814A= (p.Asn1605=) c.*4326A= (n.*4326A=) c.4850A= (p.Asn1617=) n.2882A= c.1341A= n.2274A= c.5213A= (p.Asn1738=) c.5210A= (p.Asn1737=) c.5102A= (p.Asn1701=) c.5081A= (p.Asn1694=) c.4427A= (p.Asn1476=) c.5375A= (p.Asn1792=) c.5123A= (p.Asn1708=) c.3869A= (p.Asn1290=) | |
16 | g.2088138A>C | CA319544 | TSC2 | c.*3508A>C (n.*3508A>C) c.5006A>C (p.Asn1669Thr) c.5156A>C (p.Asn1719Thr) c.*5672A>C (n.*5672A>C) c.*7908A>C (n.*7908A>C) c.5159A>C (p.Asn1720Thr) c.5090A>C (p.Asn1697Thr) c.4958A>C (p.Asn1653Thr) c.4991A>C (p.Asn1664Thr) c.1382A>C n.3041A>C c.3813A>C c.5030A>C (p.Asn1677Thr) n.756A>C c.4961A>C (p.Asn1654Thr) c.5027A>C (p.Asn1676Thr) c.4952A>C (p.Asn1651Thr) n.2807A>C c.5084A>C (p.Asn1695Thr) c.4955A>C (p.Asn1652Thr) c.5080A>C n.3243A>C c.5153A>C (p.Asn1718Thr) n.3974A>C n.2411A>C n.2382A>C n.2272A>C c.4814A>C (p.Asn1605Thr) c.*4326A>C (n.*4326A>C) c.4850A>C (p.Asn1617Thr) n.2882A>C c.1341A>C n.2274A>C c.5213A>C (p.Asn1738Thr) c.5210A>C (p.Asn1737Thr) c.5102A>C (p.Asn1701Thr) c.5081A>C (p.Asn1694Thr) c.4427A>C (p.Asn1476Thr) c.5375A>C (p.Asn1792Thr) c.5123A>C (p.Asn1708Thr) c.3869A>C (p.Asn1290Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088138A>G | CA394312686 | TSC2 | c.*3508A>G (n.*3508A>G) c.5006A>G (p.Asn1669Ser) c.5156A>G (p.Asn1719Ser) c.*5672A>G (n.*5672A>G) c.*7908A>G (n.*7908A>G) c.5159A>G (p.Asn1720Ser) c.5090A>G (p.Asn1697Ser) c.4958A>G (p.Asn1653Ser) c.4991A>G (p.Asn1664Ser) c.1382A>G n.3041A>G c.3813A>G c.5030A>G (p.Asn1677Ser) n.756A>G c.4961A>G (p.Asn1654Ser) c.5027A>G (p.Asn1676Ser) c.4952A>G (p.Asn1651Ser) n.2807A>G c.5084A>G (p.Asn1695Ser) c.4955A>G (p.Asn1652Ser) c.5080A>G n.3243A>G c.5153A>G (p.Asn1718Ser) n.3974A>G n.2411A>G n.2382A>G n.2272A>G c.4814A>G (p.Asn1605Ser) c.*4326A>G (n.*4326A>G) c.4850A>G (p.Asn1617Ser) n.2882A>G c.1341A>G n.2274A>G c.5213A>G (p.Asn1738Ser) c.5210A>G (p.Asn1737Ser) c.5102A>G (p.Asn1701Ser) c.5081A>G (p.Asn1694Ser) c.4427A>G (p.Asn1476Ser) c.5375A>G (p.Asn1792Ser) c.5123A>G (p.Asn1708Ser) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2088138A>T | CA394312690 | TSC2 | c.*3508A>T (n.*3508A>T) c.5006A>T (p.Asn1669Ile) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.*5672A>T (n.*5672A>T) c.*7908A>T (n.*7908A>T) c.5159A>T (p.Asn1720Ile) c.5090A>T (p.Asn1697Ile) c.4958A>T (p.Asn1653Ile) c.4991A>T (p.Asn1664Ile) c.1382A>T n.3041A>T c.3813A>T c.5030A>T (p.Asn1677Ile) n.756A>T c.4961A>T (p.Asn1654Ile) c.5027A>T (p.Asn1676Ile) c.4952A>T (p.Asn1651Ile) n.2807A>T c.5084A>T (p.Asn1695Ile) c.4955A>T (p.Asn1652Ile) c.5080A>T n.3243A>T c.5153A>T (p.Asn1718Ile) n.3974A>T n.2411A>T n.2382A>T n.2272A>T c.4814A>T (p.Asn1605Ile) c.*4326A>T (n.*4326A>T) c.4850A>T (p.Asn1617Ile) n.2882A>T c.1341A>T n.2274A>T c.5213A>T (p.Asn1738Ile) c.5210A>T (p.Asn1737Ile) c.5102A>T (p.Asn1701Ile) c.5081A>T (p.Asn1694Ile) c.4427A>T (p.Asn1476Ile) c.5375A>T (p.Asn1792Ile) c.5123A>T (p.Asn1708Ile) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) | |
16 | g.2088138_2088140delinsATG | CA2202030932 | TSC2 | c.*3508_*3509+1delinsATG c.5006_5007+1delinsATG c.5156_5157+1delinsATG c.*5672_*5673+1delinsATG c.*7908_*7909+1delinsATG c.5159_5160+1delinsATG c.5090_5091+1delinsATG c.4958_4959+1delinsATG c.4991_4992+1delinsATG c.1382_1383+1delinsATG n.3041_3042+1delinsATG c.3813_3814+1delinsATG c.5030_5031+1delinsATG n.756_757+1delinsATG c.4961_4962+1delinsATG c.5027_5028+1delinsATG c.4952_4953+1delinsATG n.2807_2808+1delinsATG c.5084_5085+1delinsATG c.4958_4960delinsATG (p.Asn1653=) c.4955_4956+1delinsATG c.5080_5081+1delinsATG n.3243_3244+1delinsATG c.5153_5154+1delinsATG n.3974_3975+1delinsATG n.2411_2412+1delinsATG n.2382_2383+1delinsATG n.2272_2273+1delinsATG c.4814_4815+1delinsATG c.*4326_*4327+1delinsATG c.4850_4851+1delinsATG n.2882_2883+1delinsATG c.1341_1342+1delinsATG n.2274_2275+1delinsATG c.5213_5214+1delinsATG c.5210_5211+1delinsATG c.5102_5103+1delinsATG c.5081_5082+1delinsATG c.4427_4428+1delinsATG c.5375_5376+1delinsATG c.5123_5124+1delinsATG c.3869_3870+1delinsATG | |
16 | g.2088139T>A | CA021987 | TSC2 | c.*3509T>A (n.*3509T>A) c.5007T>A (p.Asn1669Lys) c.5157T>A (p.Asn1719Lys) c.*5673T>A (n.*5673T>A) c.*7909T>A (n.*7909T>A) c.5160T>A (p.Asn1720Lys) c.5091T>A (p.Asn1697Lys) c.4959T>A (p.Asn1653Lys) c.4992T>A (p.Asn1664Lys) c.1383T>A n.3042T>A c.3814T>A c.5031T>A (p.Asn1677Lys) n.757T>A c.4962T>A (p.Asn1654Lys) c.5028T>A (p.Asn1676Lys) c.4953T>A (p.Asn1651Lys) n.2808T>A c.5085T>A (p.Asn1695Lys) c.4956T>A (p.Asn1652Lys) c.5081T>A n.3244T>A c.5154T>A (p.Asn1718Lys) n.3975T>A n.2412T>A n.2383T>A n.2273T>A c.4815T>A (p.Asn1605Lys) c.*4327T>A (n.*4327T>A) c.4851T>A (p.Asn1617Lys) n.2883T>A c.1342T>A n.2275T>A c.5214T>A (p.Asn1738Lys) c.5211T>A (p.Asn1737Lys) c.5103T>A (p.Asn1701Lys) c.5082T>A (p.Asn1694Lys) c.4428T>A (p.Asn1476Lys) c.5376T>A (p.Asn1792Lys) c.5124T>A (p.Asn1708Lys) c.3870T>A (p.Asn1290Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088139T>C | CA16614797 | TSC2 | c.*3509T>C (n.*3509T>C) c.5007T>C (p.Asn1669=) c.5157T>C (p.Asn1719=) c.*5673T>C (n.*5673T>C) c.*7909T>C (n.*7909T>C) c.5160T>C (p.Asn1720=) c.5091T>C (p.Asn1697=) c.4959T>C (p.Asn1653=) c.4992T>C (p.Asn1664=) c.1383T>C n.3042T>C c.3814T>C c.5031T>C (p.Asn1677=) n.757T>C c.4962T>C (p.Asn1654=) c.5028T>C (p.Asn1676=) c.4953T>C (p.Asn1651=) n.2808T>C c.5085T>C (p.Asn1695=) c.4956T>C (p.Asn1652=) c.5081T>C n.3244T>C c.5154T>C (p.Asn1718=) n.3975T>C n.2412T>C n.2383T>C n.2273T>C c.4815T>C (p.Asn1605=) c.*4327T>C (n.*4327T>C) c.4851T>C (p.Asn1617=) n.2883T>C c.1342T>C n.2275T>C c.5214T>C (p.Asn1738=) c.5211T>C (p.Asn1737=) c.5103T>C (p.Asn1701=) c.5082T>C (p.Asn1694=) c.4428T>C (p.Asn1476=) c.5376T>C (p.Asn1792=) c.5124T>C (p.Asn1708=) c.3870T>C (p.Asn1290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088139T>G | CA394312696 | TSC2 | c.*3509T>G (n.*3509T>G) c.5007T>G (p.Asn1669Lys) c.5157T>G (p.Asn1719Lys) c.*5673T>G (n.*5673T>G) c.*7909T>G (n.*7909T>G) c.5160T>G (p.Asn1720Lys) c.5091T>G (p.Asn1697Lys) c.4959T>G (p.Asn1653Lys) c.4992T>G (p.Asn1664Lys) c.1383T>G n.3042T>G c.3814T>G c.5031T>G (p.Asn1677Lys) n.757T>G c.4962T>G (p.Asn1654Lys) c.5028T>G (p.Asn1676Lys) c.4953T>G (p.Asn1651Lys) n.2808T>G c.5085T>G (p.Asn1695Lys) c.4956T>G (p.Asn1652Lys) c.5081T>G n.3244T>G c.5154T>G (p.Asn1718Lys) n.3975T>G n.2412T>G n.2383T>G n.2273T>G c.4815T>G (p.Asn1605Lys) c.*4327T>G (n.*4327T>G) c.4851T>G (p.Asn1617Lys) n.2883T>G c.1342T>G n.2275T>G c.5214T>G (p.Asn1738Lys) c.5211T>G (p.Asn1737Lys) c.5103T>G (p.Asn1701Lys) c.5082T>G (p.Asn1694Lys) c.4428T>G (p.Asn1476Lys) c.5376T>G (p.Asn1792Lys) c.5124T>G (p.Asn1708Lys) c.3870T>G (p.Asn1290Lys) | dbSNP |
16 | g.2088139T= | CA2202030958 | TSC2 | c.*3509T= (n.*3509T=) c.5007T= (p.Asn1669=) c.5157T= (p.Asn1719=) c.*5673T= (n.*5673T=) c.*7909T= (n.*7909T=) c.5160T= (p.Asn1720=) c.5091T= (p.Asn1697=) c.4959T= (p.Asn1653=) c.4992T= (p.Asn1664=) c.1383T= n.3042T= c.3814T= c.5031T= (p.Asn1677=) n.757T= c.4962T= (p.Asn1654=) c.5028T= (p.Asn1676=) c.4953T= (p.Asn1651=) n.2808T= c.5085T= (p.Asn1695=) c.4956T= (p.Asn1652=) c.5081T= n.3244T= c.5154T= (p.Asn1718=) n.3975T= n.2412T= n.2383T= n.2273T= c.4815T= (p.Asn1605=) c.*4327T= (n.*4327T=) c.4851T= (p.Asn1617=) n.2883T= c.1342T= n.2275T= c.5214T= (p.Asn1738=) c.5211T= (p.Asn1737=) c.5103T= (p.Asn1701=) c.5082T= (p.Asn1694=) c.4428T= (p.Asn1476=) c.5376T= (p.Asn1792=) c.5124T= (p.Asn1708=) c.3870T= (p.Asn1290=) | |
16 | g.2088141_2088142del | CA263054 | TSC2 | c.*3509+2_*3509+3del c.5007+2_5007+3del c.5157+2_5157+3del c.*5673+2_*5673+3del c.*7909+2_*7909+3del c.5160+2_5160+3del c.5091+2_5091+3del c.4959+2_4959+3del c.4992+2_4992+3del c.1383+2_1383+3del n.3042+2_3042+3del c.3814+2_3814+3del c.5031+2_5031+3del n.757+2_757+3del c.4962+2_4962+3del c.5028+2_5028+3del c.4953+2_4953+3del n.2808+2_2808+3del c.5085+2_5085+3del c.4961_4962del (p.Val1654GlufsTer8) c.4956+2_4956+3del c.5081+2_5081+3del n.3244+2_3244+3del c.5154+2_5154+3del n.3975+2_3975+3del n.2412+2_2412+3del n.2383+2_2383+3del n.2273+2_2273+3del c.4815+2_4815+3del c.*4327+2_*4327+3del c.4851+2_4851+3del n.2883+2_2883+3del c.1342+2_1342+3del n.2275+2_2275+3del c.5214+2_5214+3del c.5211+2_5211+3del c.5103+2_5103+3del c.5082+2_5082+3del c.4428+2_4428+3del c.5376+2_5376+3del c.5124+2_5124+3del c.3870+2_3870+3del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088139_2088161delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | CA2202030965 | TSC2 | c.*3509_*3509+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5007_5007+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5157_5157+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*5673_*5673+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*7909_*7909+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5160_5160+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5091_5091+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4959+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4992_4992+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1383_1383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3042_3042+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3814_3814+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5031_5031+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.757_757+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4962_4962+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5028_5028+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4953_4953+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2808_2808+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5085_5085+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4981delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC (p.Asn1653=) c.4956_4956+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5081_5081+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3244_3244+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5154_5154+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3975_3975+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2412_2412+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2383_2383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2273_2273+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4815_4815+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*4327_*4327+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4851_4851+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2883_2883+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1342_1342+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2275_2275+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5214_5214+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5211_5211+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5103_5103+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5082_5082+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4428_4428+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5376_5376+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5124_5124+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3870_3870+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | |
16 | g.2088140G>A | CA021915 | TSC2 | c.*3509+1G>A (n.*3509+1G>A) c.5007+1G>A (n.5007+1G>A) c.5157+1G>A (n.5157+1G>A) c.*5673+1G>A (n.*5673+1G>A) c.*7909+1G>A (n.*7909+1G>A) c.5160+1G>A (n.5160+1G>A) c.5091+1G>A (n.5091+1G>A) c.4959+1G>A (n.4959+1G>A) c.4992+1G>A (n.4992+1G>A) c.1383+1G>A n.3042+1G>A c.3814+1G>A c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.757+1G>A c.4962+1G>A (n.4962+1G>A) c.5028+1G>A (n.5028+1G>A) c.4953+1G>A (n.4953+1G>A) n.2808+1G>A c.5085+1G>A (n.5085+1G>A) c.4960G>A (p.Val1654Met) c.4956+1G>A (n.4956+1G>A) c.5081+1G>A n.3244+1G>A c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) n.3975+1G>A n.2412+1G>A n.2383+1G>A n.2273+1G>A c.4815+1G>A (n.4815+1G>A) c.*4327+1G>A (n.*4327+1G>A) c.4851+1G>A (n.4851+1G>A) n.2883+1G>A c.1342+1G>A n.2275+1G>A c.5214+1G>A (n.5214+1G>A) c.5211+1G>A (n.5211+1G>A) c.5103+1G>A (n.5103+1G>A) c.5082+1G>A (n.5082+1G>A) c.4428+1G>A (n.4428+1G>A) c.5376+1G>A (n.5376+1G>A) c.5124+1G>A (n.5124+1G>A) c.3870+1G>A (n.3870+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088140G>C | CA021921 | TSC2 | c.*3509+1G>C (n.*3509+1G>C) c.5007+1G>C (n.5007+1G>C) c.5157+1G>C (n.5157+1G>C) c.*5673+1G>C (n.*5673+1G>C) c.*7909+1G>C (n.*7909+1G>C) c.5160+1G>C (n.5160+1G>C) c.5091+1G>C (n.5091+1G>C) c.4959+1G>C (n.4959+1G>C) c.4992+1G>C (n.4992+1G>C) c.1383+1G>C n.3042+1G>C c.3814+1G>C c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.757+1G>C c.4962+1G>C (n.4962+1G>C) c.5028+1G>C (n.5028+1G>C) c.4953+1G>C (n.4953+1G>C) n.2808+1G>C c.5085+1G>C (n.5085+1G>C) c.4960G>C (p.Val1654Leu) c.4956+1G>C (n.4956+1G>C) c.5081+1G>C n.3244+1G>C c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) n.3975+1G>C n.2412+1G>C n.2383+1G>C n.2273+1G>C c.4815+1G>C (n.4815+1G>C) c.*4327+1G>C (n.*4327+1G>C) c.4851+1G>C (n.4851+1G>C) n.2883+1G>C c.1342+1G>C n.2275+1G>C c.5214+1G>C (n.5214+1G>C) c.5211+1G>C (n.5211+1G>C) c.5103+1G>C (n.5103+1G>C) c.5082+1G>C (n.5082+1G>C) c.4428+1G>C (n.4428+1G>C) c.5376+1G>C (n.5376+1G>C) c.5124+1G>C (n.5124+1G>C) c.3870+1G>C (n.3870+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088140G= | CA2202030983 | TSC2 | c.*3509+1G= (n.*3509+1G=) c.5007+1G= (n.5007+1G=) c.5157+1G= (n.5157+1G=) c.*5673+1G= (n.*5673+1G=) c.*7909+1G= (n.*7909+1G=) c.5160+1G= (n.5160+1G=) c.5091+1G= (n.5091+1G=) c.4959+1G= (n.4959+1G=) c.4992+1G= (n.4992+1G=) c.1383+1G= n.3042+1G= c.3814+1G= c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.757+1G= c.4962+1G= (n.4962+1G=) c.5028+1G= (n.5028+1G=) c.4953+1G= (n.4953+1G=) n.2808+1G= c.5085+1G= (n.5085+1G=) c.4960G= (p.Val1654=) c.4956+1G= (n.4956+1G=) c.5081+1G= n.3244+1G= c.5154+1G= (n.5154+1G=) n.3975+1G= n.2412+1G= n.2383+1G= n.2273+1G= c.4815+1G= (n.4815+1G=) c.*4327+1G= (n.*4327+1G=) c.4851+1G= (n.4851+1G=) n.2883+1G= c.1342+1G= n.2275+1G= c.5214+1G= (n.5214+1G=) c.5211+1G= (n.5211+1G=) c.5103+1G= (n.5103+1G=) c.5082+1G= (n.5082+1G=) c.4428+1G= (n.4428+1G=) c.5376+1G= (n.5376+1G=) c.5124+1G= (n.5124+1G=) c.3870+1G= (n.3870+1G=) | |
16 | g.2088140G>T | CA021925 | TSC2 | c.*3509+1G>T (n.*3509+1G>T) c.5007+1G>T (n.5007+1G>T) c.5157+1G>T (n.5157+1G>T) c.*5673+1G>T (n.*5673+1G>T) c.*7909+1G>T (n.*7909+1G>T) c.5160+1G>T (n.5160+1G>T) c.5091+1G>T (n.5091+1G>T) c.4959+1G>T (n.4959+1G>T) c.4992+1G>T (n.4992+1G>T) c.1383+1G>T n.3042+1G>T c.3814+1G>T c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.757+1G>T c.4962+1G>T (n.4962+1G>T) c.5028+1G>T (n.5028+1G>T) c.4953+1G>T (n.4953+1G>T) n.2808+1G>T c.5085+1G>T (n.5085+1G>T) c.4960G>T (p.Val1654Leu) c.4956+1G>T (n.4956+1G>T) c.5081+1G>T n.3244+1G>T c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) n.3975+1G>T n.2412+1G>T n.2383+1G>T n.2273+1G>T c.4815+1G>T (n.4815+1G>T) c.*4327+1G>T (n.*4327+1G>T) c.4851+1G>T (n.4851+1G>T) n.2883+1G>T c.1342+1G>T n.2275+1G>T c.5214+1G>T (n.5214+1G>T) c.5211+1G>T (n.5211+1G>T) c.5103+1G>T (n.5103+1G>T) c.5082+1G>T (n.5082+1G>T) c.4428+1G>T (n.4428+1G>T) c.5376+1G>T (n.5376+1G>T) c.5124+1G>T (n.5124+1G>T) c.3870+1G>T (n.3870+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143_2088146dup | CA919640200 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+7dup (n.*3509+4_*3509+7dup) c.5007+4_5007+7dup (n.5007+4_5007+7dup) c.5157+4_5157+7dup (n.5157+4_5157+7dup) c.*5673+4_*5673+7dup (n.*5673+4_*5673+7dup) c.*7909+4_*7909+7dup (n.*7909+4_*7909+7dup) c.5160+4_5160+7dup (n.5160+4_5160+7dup) c.5091+4_5091+7dup (n.5091+4_5091+7dup) c.4959+4_4959+7dup (n.4959+4_4959+7dup) c.4992+4_4992+7dup (n.4992+4_4992+7dup) c.1383+4_1383+7dup n.3042+4_3042+7dup c.3814+4_3814+7dup c.5031+4_5031+7dup (n.5031+4_5031+7dup) n.757+4_757+7dup c.4962+4_4962+7dup (n.4962+4_4962+7dup) c.5028+4_5028+7dup (n.5028+4_5028+7dup) c.4953+4_4953+7dup (n.4953+4_4953+7dup) n.2808+4_2808+7dup c.5085+4_5085+7dup (n.5085+4_5085+7dup) c.4963_4966dup (p.Gly1656GlufsTer8) c.4956+4_4956+7dup (n.4956+4_4956+7dup) c.5081+4_5081+7dup n.3244+4_3244+7dup c.5154+4_5154+7dup (n.5154+4_5154+7dup) n.3975+4_3975+7dup n.2412+4_2412+7dup n.2383+4_2383+7dup n.2273+4_2273+7dup c.4815+4_4815+7dup (n.4815+4_4815+7dup) c.*4327+4_*4327+7dup (n.*4327+4_*4327+7dup) c.4851+4_4851+7dup (n.4851+4_4851+7dup) n.2883+4_2883+7dup c.1342+4_1342+7dup n.2275+4_2275+7dup c.5214+4_5214+7dup (n.5214+4_5214+7dup) c.5211+4_5211+7dup (n.5211+4_5211+7dup) c.5103+4_5103+7dup (n.5103+4_5103+7dup) c.5082+4_5082+7dup (n.5082+4_5082+7dup) c.4428+4_4428+7dup (n.4428+4_4428+7dup) c.5376+4_5376+7dup (n.5376+4_5376+7dup) c.5124+4_5124+7dup (n.5124+4_5124+7dup) c.3870+4_3870+7dup (n.3870+4_3870+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088145_2088166del | CA645373026 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+27del (n.*3509+6_*3509+27del) c.5007+6_5007+27del (n.5007+6_5007+27del) c.5157+6_5157+27del (n.5157+6_5157+27del) c.*5673+6_*5673+27del (n.*5673+6_*5673+27del) c.*7909+6_*7909+27del (n.*7909+6_*7909+27del) c.5160+6_5160+27del (n.5160+6_5160+27del) c.5091+6_5091+27del (n.5091+6_5091+27del) c.4959+6_4959+27del (n.4959+6_4959+27del) c.4992+6_4992+27del (n.4992+6_4992+27del) c.1383+6_1383+27del n.3042+6_3042+27del c.3814+6_3814+27del c.5031+6_5031+27del (n.5031+6_5031+27del) n.757+6_757+27del c.4962+6_4962+27del (n.4962+6_4962+27del) c.5028+6_5028+27del (n.5028+6_5028+27del) c.4953+6_4953+27del (n.4953+6_4953+27del) n.2808+6_2808+27del c.5085+6_5085+27del (n.5085+6_5085+27del) c.4965_4986del (p.Gly1656TrpfsTer?) c.4956+6_4956+27del (n.4956+6_4956+27del) c.5081+6_5081+27del n.3244+6_3244+27del c.5154+6_5154+27del (n.5154+6_5154+27del) n.3975+6_3975+27del n.2412+6_2412+27del n.2383+6_2383+27del n.2273+6_2273+27del c.4815+6_4815+27del (n.4815+6_4815+27del) c.*4327+6_*4327+27del (n.*4327+6_*4327+27del) c.4851+6_4851+27del (n.4851+6_4851+27del) n.2883+6_2883+27del c.1342+6_1342+27del n.2275+6_2275+27del c.5214+6_5214+27del (n.5214+6_5214+27del) c.5211+6_5211+27del (n.5211+6_5211+27del) c.5103+6_5103+27del (n.5103+6_5103+27del) c.5082+6_5082+27del (n.5082+6_5082+27del) c.4428+6_4428+27del (n.4428+6_4428+27del) c.5376+6_5376+27del (n.5376+6_5376+27del) c.5124+6_5124+27del (n.5124+6_5124+27del) c.3870+6_3870+27del (n.3870+6_3870+27del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088140_2088226del | CA2805573856 | TSC2 | c.*3509+1_*3510-1del (n.*3509+1_*3510-1del) c.5007+1_5008-1del (n.5007+1_5008-1del) c.5157+1_5158-1del (n.5157+1_5158-1del) c.*5673+1_*5674-1del (n.*5673+1_*5674-1del) c.*7909+1_*7910-1del (n.*7909+1_*7910-1del) c.5160+1_5161-1del (n.5160+1_5161-1del) c.5091+1_5092-1del (n.5091+1_5092-1del) c.4959+1_4960-1del (n.4959+1_4960-1del) c.4992+1_4993-1del (n.4992+1_4993-1del) c.1383+1_1384-1del n.3042+1_3043-1del c.3814+1_3815-1del c.5031+1_5032-13del (n.5031+1_5032-13del) n.757+1_758-1del c.4962+1_4963-1del (n.4962+1_4963-1del) c.5028+1_5029-1del (n.5028+1_5029-1del) c.4953+1_4954-1del (n.4953+1_4954-1del) n.2808+1_2809-1del c.5085+1_5086-1del (n.5085+1_5086-1del) c.5031+1_5032-1del (n.5031+1_5032-1del) c.4960_5046del (p.Val1654_Gln1682del) c.4956+1_4957-1del (n.4956+1_4957-1del) c.5081+1_5082-1del n.3244+1_3245-1del c.5154+1_5155-1del (n.5154+1_5155-1del) n.3975+1_3976-1del n.2412+1_2413-1del n.2383+1_2384-1del n.2273+1_2274-1del c.4815+1_4816-1del (n.4815+1_4816-1del) c.*4327+1_*4328-1del (n.*4327+1_*4328-1del) c.4851+1_4852-1del (n.4851+1_4852-1del) n.2883+1_2884-1del c.1342+1_1343-1del n.2275+1_2276-1del c.5214+1_5215-1del (n.5214+1_5215-1del) c.5211+1_5212-1del (n.5211+1_5212-1del) c.5103+1_5104-1del (n.5103+1_5104-1del) c.5082+1_5083-1del (n.5082+1_5083-1del) c.4428+1_4429-1del (n.4428+1_4429-1del) c.5376+1_5377-1del (n.5376+1_5377-1del) c.5124+1_5125-1del (n.5124+1_5125-1del) c.3870+1_3871-1del (n.3870+1_3871-1del) | |
16 | g.2088141T>A | CA394312704 | TSC2 | c.*3509+2T>A (n.*3509+2T>A) c.5007+2T>A (n.5007+2T>A) c.5157+2T>A (n.5157+2T>A) c.*5673+2T>A (n.*5673+2T>A) c.*7909+2T>A (n.*7909+2T>A) c.5160+2T>A (n.5160+2T>A) c.5091+2T>A (n.5091+2T>A) c.4959+2T>A (n.4959+2T>A) c.4992+2T>A (n.4992+2T>A) c.1383+2T>A n.3042+2T>A c.3814+2T>A c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.757+2T>A c.4962+2T>A (n.4962+2T>A) c.5028+2T>A (n.5028+2T>A) c.4953+2T>A (n.4953+2T>A) n.2808+2T>A c.5085+2T>A (n.5085+2T>A) c.4961T>A (p.Val1654Glu) c.4956+2T>A (n.4956+2T>A) c.5081+2T>A n.3244+2T>A c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) n.3975+2T>A n.2412+2T>A n.2383+2T>A n.2273+2T>A c.4815+2T>A (n.4815+2T>A) c.*4327+2T>A (n.*4327+2T>A) c.4851+2T>A (n.4851+2T>A) n.2883+2T>A c.1342+2T>A n.2275+2T>A c.5214+2T>A (n.5214+2T>A) c.5211+2T>A (n.5211+2T>A) c.5103+2T>A (n.5103+2T>A) c.5082+2T>A (n.5082+2T>A) c.4428+2T>A (n.4428+2T>A) c.5376+2T>A (n.5376+2T>A) c.5124+2T>A (n.5124+2T>A) c.3870+2T>A (n.3870+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2088141T>C | CA021940 | TSC2 | c.*3509+2T>C (n.*3509+2T>C) c.5007+2T>C (n.5007+2T>C) c.5157+2T>C (n.5157+2T>C) c.*5673+2T>C (n.*5673+2T>C) c.*7909+2T>C (n.*7909+2T>C) c.5160+2T>C (n.5160+2T>C) c.5091+2T>C (n.5091+2T>C) c.4959+2T>C (n.4959+2T>C) c.4992+2T>C (n.4992+2T>C) c.1383+2T>C n.3042+2T>C c.3814+2T>C c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.757+2T>C c.4962+2T>C (n.4962+2T>C) c.5028+2T>C (n.5028+2T>C) c.4953+2T>C (n.4953+2T>C) n.2808+2T>C c.5085+2T>C (n.5085+2T>C) c.4961T>C (p.Val1654Ala) c.4956+2T>C (n.4956+2T>C) c.5081+2T>C n.3244+2T>C c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) n.3975+2T>C n.2412+2T>C n.2383+2T>C n.2273+2T>C c.4815+2T>C (n.4815+2T>C) c.*4327+2T>C (n.*4327+2T>C) c.4851+2T>C (n.4851+2T>C) n.2883+2T>C c.1342+2T>C n.2275+2T>C c.5214+2T>C (n.5214+2T>C) c.5211+2T>C (n.5211+2T>C) c.5103+2T>C (n.5103+2T>C) c.5082+2T>C (n.5082+2T>C) c.4428+2T>C (n.4428+2T>C) c.5376+2T>C (n.5376+2T>C) c.5124+2T>C (n.5124+2T>C) c.3870+2T>C (n.3870+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088141T>G | CA394312707 | TSC2 | c.*3509+2T>G (n.*3509+2T>G) c.5007+2T>G (n.5007+2T>G) c.5157+2T>G (n.5157+2T>G) c.*5673+2T>G (n.*5673+2T>G) c.*7909+2T>G (n.*7909+2T>G) c.5160+2T>G (n.5160+2T>G) c.5091+2T>G (n.5091+2T>G) c.4959+2T>G (n.4959+2T>G) c.4992+2T>G (n.4992+2T>G) c.1383+2T>G n.3042+2T>G c.3814+2T>G c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.757+2T>G c.4962+2T>G (n.4962+2T>G) c.5028+2T>G (n.5028+2T>G) c.4953+2T>G (n.4953+2T>G) n.2808+2T>G c.5085+2T>G (n.5085+2T>G) c.4961T>G (p.Val1654Gly) c.4956+2T>G (n.4956+2T>G) c.5081+2T>G n.3244+2T>G c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) n.3975+2T>G n.2412+2T>G n.2383+2T>G n.2273+2T>G c.4815+2T>G (n.4815+2T>G) c.*4327+2T>G (n.*4327+2T>G) c.4851+2T>G (n.4851+2T>G) n.2883+2T>G c.1342+2T>G n.2275+2T>G c.5214+2T>G (n.5214+2T>G) c.5211+2T>G (n.5211+2T>G) c.5103+2T>G (n.5103+2T>G) c.5082+2T>G (n.5082+2T>G) c.4428+2T>G (n.4428+2T>G) c.5376+2T>G (n.5376+2T>G) c.5124+2T>G (n.5124+2T>G) c.3870+2T>G (n.3870+2T>G) | dbSNP |
16 | g.2088141T= | CA2202030993 | TSC2 | c.*3509+2T= (n.*3509+2T=) c.5007+2T= (n.5007+2T=) c.5157+2T= (n.5157+2T=) c.*5673+2T= (n.*5673+2T=) c.*7909+2T= (n.*7909+2T=) c.5160+2T= (n.5160+2T=) c.5091+2T= (n.5091+2T=) c.4959+2T= (n.4959+2T=) c.4992+2T= (n.4992+2T=) c.1383+2T= n.3042+2T= c.3814+2T= c.5031+2T= (n.5031+2T=) n.757+2T= c.4962+2T= (n.4962+2T=) c.5028+2T= (n.5028+2T=) c.4953+2T= (n.4953+2T=) n.2808+2T= c.5085+2T= (n.5085+2T=) c.4961T= (p.Val1654=) c.4956+2T= (n.4956+2T=) c.5081+2T= n.3244+2T= c.5154+2T= (n.5154+2T=) n.3975+2T= n.2412+2T= n.2383+2T= n.2273+2T= c.4815+2T= (n.4815+2T=) c.*4327+2T= (n.*4327+2T=) c.4851+2T= (n.4851+2T=) n.2883+2T= c.1342+2T= n.2275+2T= c.5214+2T= (n.5214+2T=) c.5211+2T= (n.5211+2T=) c.5103+2T= (n.5103+2T=) c.5082+2T= (n.5082+2T=) c.4428+2T= (n.4428+2T=) c.5376+2T= (n.5376+2T=) c.5124+2T= (n.5124+2T=) c.3870+2T= (n.3870+2T=) | |
16 | g.2088141dup | CA021935 | TSC2 | c.*3509+2dup (n.*3509+2dup) c.5007+2dup (n.5007+2dup) c.5157+2dup (n.5157+2dup) c.*5673+2dup (n.*5673+2dup) c.*7909+2dup (n.*7909+2dup) c.5160+2dup (n.5160+2dup) c.5091+2dup (n.5091+2dup) c.4959+2dup (n.4959+2dup) c.4992+2dup (n.4992+2dup) c.1383+2dup n.3042+2dup c.3814+2dup c.5031+2dup (n.5031+2dup) n.757+2dup c.4962+2dup (n.4962+2dup) c.5028+2dup (n.5028+2dup) c.4953+2dup (n.4953+2dup) n.2808+2dup c.5085+2dup (n.5085+2dup) c.4961dup (p.Ser1655GlufsTer8) c.4956+2dup (n.4956+2dup) c.5081+2dup n.3244+2dup c.5154+2dup (n.5154+2dup) n.3975+2dup n.2412+2dup n.2383+2dup n.2273+2dup c.4815+2dup (n.4815+2dup) c.*4327+2dup (n.*4327+2dup) c.4851+2dup (n.4851+2dup) n.2883+2dup c.1342+2dup n.2275+2dup c.5214+2dup (n.5214+2dup) c.5211+2dup (n.5211+2dup) c.5103+2dup (n.5103+2dup) c.5082+2dup (n.5082+2dup) c.4428+2dup (n.4428+2dup) c.5376+2dup (n.5376+2dup) c.5124+2dup (n.5124+2dup) c.3870+2dup (n.3870+2dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088142G>A | CA891844202 | TSC2 | c.*3509+3G>A (n.*3509+3G>A) c.5007+3G>A (n.5007+3G>A) c.5157+3G>A (n.5157+3G>A) c.*5673+3G>A (n.*5673+3G>A) c.*7909+3G>A (n.*7909+3G>A) c.5160+3G>A (n.5160+3G>A) c.5091+3G>A (n.5091+3G>A) c.4959+3G>A (n.4959+3G>A) c.4992+3G>A (n.4992+3G>A) c.1383+3G>A n.3042+3G>A c.3814+3G>A c.5031+3G>A (n.5031+3G>A) n.757+3G>A c.4962+3G>A (n.4962+3G>A) c.5028+3G>A (n.5028+3G>A) c.4953+3G>A (n.4953+3G>A) n.2808+3G>A c.5085+3G>A (n.5085+3G>A) c.4962G>A (p.Val1654=) c.4956+3G>A (n.4956+3G>A) c.5081+3G>A n.3244+3G>A c.5154+3G>A (n.5154+3G>A) n.3975+3G>A n.2412+3G>A n.2383+3G>A n.2273+3G>A c.4815+3G>A (n.4815+3G>A) c.*4327+3G>A (n.*4327+3G>A) c.4851+3G>A (n.4851+3G>A) n.2883+3G>A c.1342+3G>A n.2275+3G>A c.5214+3G>A (n.5214+3G>A) c.5211+3G>A (n.5211+3G>A) c.5103+3G>A (n.5103+3G>A) c.5082+3G>A (n.5082+3G>A) c.4428+3G>A (n.4428+3G>A) c.5376+3G>A (n.5376+3G>A) c.5124+3G>A (n.5124+3G>A) c.3870+3G>A (n.3870+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088142G>C | CA021949 | TSC2 | c.*3509+3G>C (n.*3509+3G>C) c.5007+3G>C (n.5007+3G>C) c.5157+3G>C (n.5157+3G>C) c.*5673+3G>C (n.*5673+3G>C) c.*7909+3G>C (n.*7909+3G>C) c.5160+3G>C (n.5160+3G>C) c.5091+3G>C (n.5091+3G>C) c.4959+3G>C (n.4959+3G>C) c.4992+3G>C (n.4992+3G>C) c.1383+3G>C n.3042+3G>C c.3814+3G>C c.5031+3G>C (n.5031+3G>C) n.757+3G>C c.4962+3G>C (n.4962+3G>C) c.5028+3G>C (n.5028+3G>C) c.4953+3G>C (n.4953+3G>C) n.2808+3G>C c.5085+3G>C (n.5085+3G>C) c.4962G>C (p.Val1654=) c.4956+3G>C (n.4956+3G>C) c.5081+3G>C n.3244+3G>C c.5154+3G>C (n.5154+3G>C) n.3975+3G>C n.2412+3G>C n.2383+3G>C n.2273+3G>C c.4815+3G>C (n.4815+3G>C) c.*4327+3G>C (n.*4327+3G>C) c.4851+3G>C (n.4851+3G>C) n.2883+3G>C c.1342+3G>C n.2275+3G>C c.5214+3G>C (n.5214+3G>C) c.5211+3G>C (n.5211+3G>C) c.5103+3G>C (n.5103+3G>C) c.5082+3G>C (n.5082+3G>C) c.4428+3G>C (n.4428+3G>C) c.5376+3G>C (n.5376+3G>C) c.5124+3G>C (n.5124+3G>C) c.3870+3G>C (n.3870+3G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088142G= | CA2202031005 | TSC2 | c.*3509+3G= (n.*3509+3G=) c.5007+3G= (n.5007+3G=) c.5157+3G= (n.5157+3G=) c.*5673+3G= (n.*5673+3G=) c.*7909+3G= (n.*7909+3G=) c.5160+3G= (n.5160+3G=) c.5091+3G= (n.5091+3G=) c.4959+3G= (n.4959+3G=) c.4992+3G= (n.4992+3G=) c.1383+3G= n.3042+3G= c.3814+3G= c.5031+3G= (n.5031+3G=) n.757+3G= c.4962+3G= (n.4962+3G=) c.5028+3G= (n.5028+3G=) c.4953+3G= (n.4953+3G=) n.2808+3G= c.5085+3G= (n.5085+3G=) c.4962G= (p.Val1654=) c.4956+3G= (n.4956+3G=) c.5081+3G= n.3244+3G= c.5154+3G= (n.5154+3G=) n.3975+3G= n.2412+3G= n.2383+3G= n.2273+3G= c.4815+3G= (n.4815+3G=) c.*4327+3G= (n.*4327+3G=) c.4851+3G= (n.4851+3G=) n.2883+3G= c.1342+3G= n.2275+3G= c.5214+3G= (n.5214+3G=) c.5211+3G= (n.5211+3G=) c.5103+3G= (n.5103+3G=) c.5082+3G= (n.5082+3G=) c.4428+3G= (n.4428+3G=) c.5376+3G= (n.5376+3G=) c.5124+3G= (n.5124+3G=) c.3870+3G= (n.3870+3G=) | |
16 | g.2088142G>T | CA2573151973 | TSC2 | c.*3509+3G>T (n.*3509+3G>T) c.5007+3G>T (n.5007+3G>T) c.5157+3G>T (n.5157+3G>T) c.*5673+3G>T (n.*5673+3G>T) c.*7909+3G>T (n.*7909+3G>T) c.5160+3G>T (n.5160+3G>T) c.5091+3G>T (n.5091+3G>T) c.4959+3G>T (n.4959+3G>T) c.4992+3G>T (n.4992+3G>T) c.1383+3G>T n.3042+3G>T c.3814+3G>T c.5031+3G>T (n.5031+3G>T) n.757+3G>T c.4962+3G>T (n.4962+3G>T) c.5028+3G>T (n.5028+3G>T) c.4953+3G>T (n.4953+3G>T) n.2808+3G>T c.5085+3G>T (n.5085+3G>T) c.4962G>T (p.Val1654=) c.4956+3G>T (n.4956+3G>T) c.5081+3G>T n.3244+3G>T c.5154+3G>T (n.5154+3G>T) n.3975+3G>T n.2412+3G>T n.2383+3G>T n.2273+3G>T c.4815+3G>T (n.4815+3G>T) c.*4327+3G>T (n.*4327+3G>T) c.4851+3G>T (n.4851+3G>T) n.2883+3G>T c.1342+3G>T n.2275+3G>T c.5214+3G>T (n.5214+3G>T) c.5211+3G>T (n.5211+3G>T) c.5103+3G>T (n.5103+3G>T) c.5082+3G>T (n.5082+3G>T) c.4428+3G>T (n.4428+3G>T) c.5376+3G>T (n.5376+3G>T) c.5124+3G>T (n.5124+3G>T) c.3870+3G>T (n.3870+3G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143A= | CA2202031012 | TSC2 | c.*3509+4A= (n.*3509+4A=) c.5007+4A= (n.5007+4A=) c.5157+4A= (n.5157+4A=) c.*5673+4A= (n.*5673+4A=) c.*7909+4A= (n.*7909+4A=) c.5160+4A= (n.5160+4A=) c.5091+4A= (n.5091+4A=) c.4959+4A= (n.4959+4A=) c.4992+4A= (n.4992+4A=) c.1383+4A= n.3042+4A= c.3814+4A= c.5031+4A= (n.5031+4A=) n.757+4A= c.4962+4A= (n.4962+4A=) c.5028+4A= (n.5028+4A=) c.4953+4A= (n.4953+4A=) n.2808+4A= c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4963A= (p.Ser1655=) c.4956+4A= (n.4956+4A=) c.5081+4A= n.3244+4A= c.5154+4A= (n.5154+4A=) n.3975+4A= n.2412+4A= n.2383+4A= n.2273+4A= c.4815+4A= (n.4815+4A=) c.*4327+4A= (n.*4327+4A=) c.4851+4A= (n.4851+4A=) n.2883+4A= c.1342+4A= n.2275+4A= c.5214+4A= (n.5214+4A=) c.5211+4A= (n.5211+4A=) c.5103+4A= (n.5103+4A=) c.5082+4A= (n.5082+4A=) c.4428+4A= (n.4428+4A=) c.5376+4A= (n.5376+4A=) c.5124+4A= (n.5124+4A=) c.3870+4A= (n.3870+4A=) | |
16 | g.2088143A>C | CA16043502 | TSC2 | c.*3509+4A>C (n.*3509+4A>C) c.5007+4A>C (n.5007+4A>C) c.5157+4A>C (n.5157+4A>C) c.*5673+4A>C (n.*5673+4A>C) c.*7909+4A>C (n.*7909+4A>C) c.5160+4A>C (n.5160+4A>C) c.5091+4A>C (n.5091+4A>C) c.4959+4A>C (n.4959+4A>C) c.4992+4A>C (n.4992+4A>C) c.1383+4A>C n.3042+4A>C c.3814+4A>C c.5031+4A>C (n.5031+4A>C) n.757+4A>C c.4962+4A>C (n.4962+4A>C) c.5028+4A>C (n.5028+4A>C) c.4953+4A>C (n.4953+4A>C) n.2808+4A>C c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4963A>C (p.Ser1655Arg) c.4956+4A>C (n.4956+4A>C) c.5081+4A>C n.3244+4A>C c.5154+4A>C (n.5154+4A>C) n.3975+4A>C n.2412+4A>C n.2383+4A>C n.2273+4A>C c.4815+4A>C (n.4815+4A>C) c.*4327+4A>C (n.*4327+4A>C) c.4851+4A>C (n.4851+4A>C) n.2883+4A>C c.1342+4A>C n.2275+4A>C c.5214+4A>C (n.5214+4A>C) c.5211+4A>C (n.5211+4A>C) c.5103+4A>C (n.5103+4A>C) c.5082+4A>C (n.5082+4A>C) c.4428+4A>C (n.4428+4A>C) c.5376+4A>C (n.5376+4A>C) c.5124+4A>C (n.5124+4A>C) c.3870+4A>C (n.3870+4A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143A>G | CA021959 | TSC2 | c.*3509+4A>G (n.*3509+4A>G) c.5007+4A>G (n.5007+4A>G) c.5157+4A>G (n.5157+4A>G) c.*5673+4A>G (n.*5673+4A>G) c.*7909+4A>G (n.*7909+4A>G) c.5160+4A>G (n.5160+4A>G) c.5091+4A>G (n.5091+4A>G) c.4959+4A>G (n.4959+4A>G) c.4992+4A>G (n.4992+4A>G) c.1383+4A>G n.3042+4A>G c.3814+4A>G c.5031+4A>G (n.5031+4A>G) n.757+4A>G c.4962+4A>G (n.4962+4A>G) c.5028+4A>G (n.5028+4A>G) c.4953+4A>G (n.4953+4A>G) n.2808+4A>G c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4963A>G (p.Ser1655Gly) c.4956+4A>G (n.4956+4A>G) c.5081+4A>G n.3244+4A>G c.5154+4A>G (n.5154+4A>G) n.3975+4A>G n.2412+4A>G n.2383+4A>G n.2273+4A>G c.4815+4A>G (n.4815+4A>G) c.*4327+4A>G (n.*4327+4A>G) c.4851+4A>G (n.4851+4A>G) n.2883+4A>G c.1342+4A>G n.2275+4A>G c.5214+4A>G (n.5214+4A>G) c.5211+4A>G (n.5211+4A>G) c.5103+4A>G (n.5103+4A>G) c.5082+4A>G (n.5082+4A>G) c.4428+4A>G (n.4428+4A>G) c.5376+4A>G (n.5376+4A>G) c.5124+4A>G (n.5124+4A>G) c.3870+4A>G (n.3870+4A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088143A>T | CA2695221748 | TSC2 | c.*3509+4A>T (n.*3509+4A>T) c.5007+4A>T (n.5007+4A>T) c.5157+4A>T (n.5157+4A>T) c.*5673+4A>T (n.*5673+4A>T) c.*7909+4A>T (n.*7909+4A>T) c.5160+4A>T (n.5160+4A>T) c.5091+4A>T (n.5091+4A>T) c.4959+4A>T (n.4959+4A>T) c.4992+4A>T (n.4992+4A>T) c.1383+4A>T n.3042+4A>T c.3814+4A>T c.5031+4A>T (n.5031+4A>T) n.757+4A>T c.4962+4A>T (n.4962+4A>T) c.5028+4A>T (n.5028+4A>T) c.4953+4A>T (n.4953+4A>T) n.2808+4A>T c.5085+4A>T (n.5085+4A>T) c.4963A>T (p.Ser1655Cys) c.4956+4A>T (n.4956+4A>T) c.5081+4A>T n.3244+4A>T c.5154+4A>T (n.5154+4A>T) n.3975+4A>T n.2412+4A>T n.2383+4A>T n.2273+4A>T c.4815+4A>T (n.4815+4A>T) c.*4327+4A>T (n.*4327+4A>T) c.4851+4A>T (n.4851+4A>T) n.2883+4A>T c.1342+4A>T n.2275+4A>T c.5214+4A>T (n.5214+4A>T) c.5211+4A>T (n.5211+4A>T) c.5103+4A>T (n.5103+4A>T) c.5082+4A>T (n.5082+4A>T) c.4428+4A>T (n.4428+4A>T) c.5376+4A>T (n.5376+4A>T) c.5124+4A>T (n.5124+4A>T) c.3870+4A>T (n.3870+4A>T) | dbSNP |
16 | g.2088143_2088144delinsAG | CA2202031019 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+5delinsAG (n.*3509+4_*3509+5delinsAG) c.5007+4_5007+5delinsAG (n.5007+4_5007+5delinsAG) c.5157+4_5157+5delinsAG (n.5157+4_5157+5delinsAG) c.*5673+4_*5673+5delinsAG (n.*5673+4_*5673+5delinsAG) c.*7909+4_*7909+5delinsAG (n.*7909+4_*7909+5delinsAG) c.5160+4_5160+5delinsAG (n.5160+4_5160+5delinsAG) c.5091+4_5091+5delinsAG (n.5091+4_5091+5delinsAG) c.4959+4_4959+5delinsAG (n.4959+4_4959+5delinsAG) c.4992+4_4992+5delinsAG (n.4992+4_4992+5delinsAG) c.1383+4_1383+5delinsAG n.3042+4_3042+5delinsAG c.3814+4_3814+5delinsAG c.5031+4_5031+5delinsAG (n.5031+4_5031+5delinsAG) n.757+4_757+5delinsAG c.4962+4_4962+5delinsAG (n.4962+4_4962+5delinsAG) c.5028+4_5028+5delinsAG (n.5028+4_5028+5delinsAG) c.4953+4_4953+5delinsAG (n.4953+4_4953+5delinsAG) n.2808+4_2808+5delinsAG c.5085+4_5085+5delinsAG (n.5085+4_5085+5delinsAG) c.4963_4964delinsAG (p.Ser1655=) c.4956+4_4956+5delinsAG (n.4956+4_4956+5delinsAG) c.5081+4_5081+5delinsAG n.3244+4_3244+5delinsAG c.5154+4_5154+5delinsAG (n.5154+4_5154+5delinsAG) n.3975+4_3975+5delinsAG n.2412+4_2412+5delinsAG n.2383+4_2383+5delinsAG n.2273+4_2273+5delinsAG c.4815+4_4815+5delinsAG (n.4815+4_4815+5delinsAG) c.*4327+4_*4327+5delinsAG (n.*4327+4_*4327+5delinsAG) c.4851+4_4851+5delinsAG (n.4851+4_4851+5delinsAG) n.2883+4_2883+5delinsAG c.1342+4_1342+5delinsAG n.2275+4_2275+5delinsAG c.5214+4_5214+5delinsAG (n.5214+4_5214+5delinsAG) c.5211+4_5211+5delinsAG (n.5211+4_5211+5delinsAG) c.5103+4_5103+5delinsAG (n.5103+4_5103+5delinsAG) c.5082+4_5082+5delinsAG (n.5082+4_5082+5delinsAG) c.4428+4_4428+5delinsAG (n.4428+4_4428+5delinsAG) c.5376+4_5376+5delinsAG (n.5376+4_5376+5delinsAG) c.5124+4_5124+5delinsAG (n.5124+4_5124+5delinsAG) c.3870+4_3870+5delinsAG (n.3870+4_3870+5delinsAG) | |
16 | g.2088144del | CA2202031035 | TSC2 | c.*3509+5del (n.*3509+5del) c.5007+5del (n.5007+5del) c.5157+5del (n.5157+5del) c.*5673+5del (n.*5673+5del) c.*7909+5del (n.*7909+5del) c.5160+5del (n.5160+5del) c.5091+5del (n.5091+5del) c.4959+5del (n.4959+5del) c.4992+5del (n.4992+5del) c.1383+5del n.3042+5del c.3814+5del c.5031+5del (n.5031+5del) n.757+5del c.4962+5del (n.4962+5del) c.5028+5del (n.5028+5del) c.4953+5del (n.4953+5del) n.2808+5del c.5085+5del (n.5085+5del) c.4964del (p.Ser1655MetfsTer?) c.4956+5del (n.4956+5del) c.5081+5del n.3244+5del c.5154+5del (n.5154+5del) n.3975+5del n.2412+5del n.2383+5del n.2273+5del c.4815+5del (n.4815+5del) c.*4327+5del (n.*4327+5del) c.4851+5del (n.4851+5del) n.2883+5del c.1342+5del n.2275+5del c.5214+5del (n.5214+5del) c.5211+5del (n.5211+5del) c.5103+5del (n.5103+5del) c.5082+5del (n.5082+5del) c.4428+5del (n.4428+5del) c.5376+5del (n.5376+5del) c.5124+5del (n.5124+5del) c.3870+5del (n.3870+5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088144G>A | CA021966 | TSC2 | c.*3509+5G>A (n.*3509+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.5157+5G>A (n.5157+5G>A) c.*5673+5G>A (n.*5673+5G>A) c.*7909+5G>A (n.*7909+5G>A) c.5160+5G>A (n.5160+5G>A) c.5091+5G>A (n.5091+5G>A) c.4959+5G>A (n.4959+5G>A) c.4992+5G>A (n.4992+5G>A) c.1383+5G>A n.3042+5G>A c.3814+5G>A c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.757+5G>A c.4962+5G>A (n.4962+5G>A) c.5028+5G>A (n.5028+5G>A) c.4953+5G>A (n.4953+5G>A) n.2808+5G>A c.5085+5G>A (n.5085+5G>A) c.4964G>A (p.Ser1655Asn) c.4956+5G>A (n.4956+5G>A) c.5081+5G>A n.3244+5G>A c.5154+5G>A (n.5154+5G>A) n.3975+5G>A n.2412+5G>A n.2383+5G>A n.2273+5G>A c.4815+5G>A (n.4815+5G>A) c.*4327+5G>A (n.*4327+5G>A) c.4851+5G>A (n.4851+5G>A) n.2883+5G>A c.1342+5G>A n.2275+5G>A c.5214+5G>A (n.5214+5G>A) c.5211+5G>A (n.5211+5G>A) c.5103+5G>A (n.5103+5G>A) c.5082+5G>A (n.5082+5G>A) c.4428+5G>A (n.4428+5G>A) c.5376+5G>A (n.5376+5G>A) c.5124+5G>A (n.5124+5G>A) c.3870+5G>A (n.3870+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088144G>C | CA2731567134 | TSC2 | c.*3509+5G>C (n.*3509+5G>C) c.5007+5G>C (n.5007+5G>C) c.5157+5G>C (n.5157+5G>C) c.*5673+5G>C (n.*5673+5G>C) c.*7909+5G>C (n.*7909+5G>C) c.5160+5G>C (n.5160+5G>C) c.5091+5G>C (n.5091+5G>C) c.4959+5G>C (n.4959+5G>C) c.4992+5G>C (n.4992+5G>C) c.1383+5G>C n.3042+5G>C c.3814+5G>C c.5031+5G>C (n.5031+5G>C) n.757+5G>C c.4962+5G>C (n.4962+5G>C) c.5028+5G>C (n.5028+5G>C) c.4953+5G>C (n.4953+5G>C) n.2808+5G>C c.5085+5G>C (n.5085+5G>C) c.4964G>C (p.Ser1655Thr) c.4956+5G>C (n.4956+5G>C) c.5081+5G>C n.3244+5G>C c.5154+5G>C (n.5154+5G>C) n.3975+5G>C n.2412+5G>C n.2383+5G>C n.2273+5G>C c.4815+5G>C (n.4815+5G>C) c.*4327+5G>C (n.*4327+5G>C) c.4851+5G>C (n.4851+5G>C) n.2883+5G>C c.1342+5G>C n.2275+5G>C c.5214+5G>C (n.5214+5G>C) c.5211+5G>C (n.5211+5G>C) c.5103+5G>C (n.5103+5G>C) c.5082+5G>C (n.5082+5G>C) c.4428+5G>C (n.4428+5G>C) c.5376+5G>C (n.5376+5G>C) c.5124+5G>C (n.5124+5G>C) c.3870+5G>C (n.3870+5G>C) | dbSNP |
16 | g.2088144G= | CA2202031027 | TSC2 | c.*3509+5G= (n.*3509+5G=) c.5007+5G= (n.5007+5G=) c.5157+5G= (n.5157+5G=) c.*5673+5G= (n.*5673+5G=) c.*7909+5G= (n.*7909+5G=) c.5160+5G= (n.5160+5G=) c.5091+5G= (n.5091+5G=) c.4959+5G= (n.4959+5G=) c.4992+5G= (n.4992+5G=) c.1383+5G= n.3042+5G= c.3814+5G= c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.757+5G= c.4962+5G= (n.4962+5G=) c.5028+5G= (n.5028+5G=) c.4953+5G= (n.4953+5G=) n.2808+5G= c.5085+5G= (n.5085+5G=) c.4964G= (p.Ser1655=) c.4956+5G= (n.4956+5G=) c.5081+5G= n.3244+5G= c.5154+5G= (n.5154+5G=) n.3975+5G= n.2412+5G= n.2383+5G= n.2273+5G= c.4815+5G= (n.4815+5G=) c.*4327+5G= (n.*4327+5G=) c.4851+5G= (n.4851+5G=) n.2883+5G= c.1342+5G= n.2275+5G= c.5214+5G= (n.5214+5G=) c.5211+5G= (n.5211+5G=) c.5103+5G= (n.5103+5G=) c.5082+5G= (n.5082+5G=) c.4428+5G= (n.4428+5G=) c.5376+5G= (n.5376+5G=) c.5124+5G= (n.5124+5G=) c.3870+5G= (n.3870+5G=) | |
16 | g.2088144G>T | CA021970 | TSC2 | c.*3509+5G>T (n.*3509+5G>T) c.5007+5G>T (n.5007+5G>T) c.5157+5G>T (n.5157+5G>T) c.*5673+5G>T (n.*5673+5G>T) c.*7909+5G>T (n.*7909+5G>T) c.5160+5G>T (n.5160+5G>T) c.5091+5G>T (n.5091+5G>T) c.4959+5G>T (n.4959+5G>T) c.4992+5G>T (n.4992+5G>T) c.1383+5G>T n.3042+5G>T c.3814+5G>T c.5031+5G>T (n.5031+5G>T) n.757+5G>T c.4962+5G>T (n.4962+5G>T) c.5028+5G>T (n.5028+5G>T) c.4953+5G>T (n.4953+5G>T) n.2808+5G>T c.5085+5G>T (n.5085+5G>T) c.4964G>T (p.Ser1655Ile) c.4956+5G>T (n.4956+5G>T) c.5081+5G>T n.3244+5G>T c.5154+5G>T (n.5154+5G>T) n.3975+5G>T n.2412+5G>T n.2383+5G>T n.2273+5G>T c.4815+5G>T (n.4815+5G>T) c.*4327+5G>T (n.*4327+5G>T) c.4851+5G>T (n.4851+5G>T) n.2883+5G>T c.1342+5G>T n.2275+5G>T c.5214+5G>T (n.5214+5G>T) c.5211+5G>T (n.5211+5G>T) c.5103+5G>T (n.5103+5G>T) c.5082+5G>T (n.5082+5G>T) c.4428+5G>T (n.4428+5G>T) c.5376+5G>T (n.5376+5G>T) c.5124+5G>T (n.5124+5G>T) c.3870+5G>T (n.3870+5G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145_2088147dup | CA2580091155 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+8dup (n.*3509+6_*3509+8dup) c.5007+6_5007+8dup (n.5007+6_5007+8dup) c.5157+6_5157+8dup (n.5157+6_5157+8dup) c.*5673+6_*5673+8dup (n.*5673+6_*5673+8dup) c.*7909+6_*7909+8dup (n.*7909+6_*7909+8dup) c.5160+6_5160+8dup (n.5160+6_5160+8dup) c.5091+6_5091+8dup (n.5091+6_5091+8dup) c.4959+6_4959+8dup (n.4959+6_4959+8dup) c.4992+6_4992+8dup (n.4992+6_4992+8dup) c.1383+6_1383+8dup n.3042+6_3042+8dup c.3814+6_3814+8dup c.5031+6_5031+8dup (n.5031+6_5031+8dup) n.757+6_757+8dup c.4962+6_4962+8dup (n.4962+6_4962+8dup) c.5028+6_5028+8dup (n.5028+6_5028+8dup) c.4953+6_4953+8dup (n.4953+6_4953+8dup) n.2808+6_2808+8dup c.5085+6_5085+8dup (n.5085+6_5085+8dup) c.4965_4967dup (p.Gly1656_Gly1657insGly) c.4956+6_4956+8dup (n.4956+6_4956+8dup) c.5081+6_5081+8dup n.3244+6_3244+8dup c.5154+6_5154+8dup (n.5154+6_5154+8dup) n.3975+6_3975+8dup n.2412+6_2412+8dup n.2383+6_2383+8dup n.2273+6_2273+8dup c.4815+6_4815+8dup (n.4815+6_4815+8dup) c.*4327+6_*4327+8dup (n.*4327+6_*4327+8dup) c.4851+6_4851+8dup (n.4851+6_4851+8dup) n.2883+6_2883+8dup c.1342+6_1342+8dup n.2275+6_2275+8dup c.5214+6_5214+8dup (n.5214+6_5214+8dup) c.5211+6_5211+8dup (n.5211+6_5211+8dup) c.5103+6_5103+8dup (n.5103+6_5103+8dup) c.5082+6_5082+8dup (n.5082+6_5082+8dup) c.4428+6_4428+8dup (n.4428+6_4428+8dup) c.5376+6_5376+8dup (n.5376+6_5376+8dup) c.5124+6_5124+8dup (n.5124+6_5124+8dup) c.3870+6_3870+8dup (n.3870+6_3870+8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088149_2088154del | CA2731824986 | TSC2 | c.*3509+10_*3509+15del (n.*3509+10_*3509+15del) c.5007+10_5007+15del (n.5007+10_5007+15del) c.5157+10_5157+15del (n.5157+10_5157+15del) c.*5673+10_*5673+15del (n.*5673+10_*5673+15del) c.*7909+10_*7909+15del (n.*7909+10_*7909+15del) c.5160+10_5160+15del (n.5160+10_5160+15del) c.5091+10_5091+15del (n.5091+10_5091+15del) c.4959+10_4959+15del (n.4959+10_4959+15del) c.4992+10_4992+15del (n.4992+10_4992+15del) c.1383+10_1383+15del n.3042+10_3042+15del c.3814+10_3814+15del c.5031+10_5031+15del (n.5031+10_5031+15del) n.757+10_757+15del c.4962+10_4962+15del (n.4962+10_4962+15del) c.5028+10_5028+15del (n.5028+10_5028+15del) c.4953+10_4953+15del (n.4953+10_4953+15del) n.2808+10_2808+15del c.5085+10_5085+15del (n.5085+10_5085+15del) c.4969_4974del (p.Gly1657_Gly1658del) c.4956+10_4956+15del (n.4956+10_4956+15del) c.5081+10_5081+15del n.3244+10_3244+15del c.5154+10_5154+15del (n.5154+10_5154+15del) n.3975+10_3975+15del n.2412+10_2412+15del n.2383+10_2383+15del n.2273+10_2273+15del c.4815+10_4815+15del (n.4815+10_4815+15del) c.*4327+10_*4327+15del (n.*4327+10_*4327+15del) c.4851+10_4851+15del (n.4851+10_4851+15del) n.2883+10_2883+15del c.1342+10_1342+15del n.2275+10_2275+15del c.5214+10_5214+15del (n.5214+10_5214+15del) c.5211+10_5211+15del (n.5211+10_5211+15del) c.5103+10_5103+15del (n.5103+10_5103+15del) c.5082+10_5082+15del (n.5082+10_5082+15del) c.4428+10_4428+15del (n.4428+10_4428+15del) c.5376+10_5376+15del (n.5376+10_5376+15del) c.5124+10_5124+15del (n.5124+10_5124+15del) c.3870+10_3870+15del (n.3870+10_3870+15del) | dbSNP |
16 | g.2088145T>A | CA2202031047 | TSC2 | c.*3509+6T>A (n.*3509+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.5157+6T>A (n.5157+6T>A) c.*5673+6T>A (n.*5673+6T>A) c.*7909+6T>A (n.*7909+6T>A) c.5160+6T>A (n.5160+6T>A) c.5091+6T>A (n.5091+6T>A) c.4959+6T>A (n.4959+6T>A) c.4992+6T>A (n.4992+6T>A) c.1383+6T>A n.3042+6T>A c.3814+6T>A c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.757+6T>A c.4962+6T>A (n.4962+6T>A) c.5028+6T>A (n.5028+6T>A) c.4953+6T>A (n.4953+6T>A) n.2808+6T>A c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4965T>A (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>A (n.4956+6T>A) c.5081+6T>A n.3244+6T>A c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) n.3975+6T>A n.2412+6T>A n.2383+6T>A n.2273+6T>A c.4815+6T>A (n.4815+6T>A) c.*4327+6T>A (n.*4327+6T>A) c.4851+6T>A (n.4851+6T>A) n.2883+6T>A c.1342+6T>A n.2275+6T>A c.5214+6T>A (n.5214+6T>A) c.5211+6T>A (n.5211+6T>A) c.5103+6T>A (n.5103+6T>A) c.5082+6T>A (n.5082+6T>A) c.4428+6T>A (n.4428+6T>A) c.5376+6T>A (n.5376+6T>A) c.5124+6T>A (n.5124+6T>A) c.3870+6T>A (n.3870+6T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145T>C | CA891844203 | TSC2 | c.*3509+6T>C (n.*3509+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.5157+6T>C (n.5157+6T>C) c.*5673+6T>C (n.*5673+6T>C) c.*7909+6T>C (n.*7909+6T>C) c.5160+6T>C (n.5160+6T>C) c.5091+6T>C (n.5091+6T>C) c.4959+6T>C (n.4959+6T>C) c.4992+6T>C (n.4992+6T>C) c.1383+6T>C n.3042+6T>C c.3814+6T>C c.5031+6T>C (n.5031+6T>C) n.757+6T>C c.4962+6T>C (n.4962+6T>C) c.5028+6T>C (n.5028+6T>C) c.4953+6T>C (n.4953+6T>C) n.2808+6T>C c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4965T>C (p.Ser1655=) c.4956+6T>C (n.4956+6T>C) c.5081+6T>C n.3244+6T>C c.5154+6T>C (n.5154+6T>C) n.3975+6T>C n.2412+6T>C n.2383+6T>C n.2273+6T>C c.4815+6T>C (n.4815+6T>C) c.*4327+6T>C (n.*4327+6T>C) c.4851+6T>C (n.4851+6T>C) n.2883+6T>C c.1342+6T>C n.2275+6T>C c.5214+6T>C (n.5214+6T>C) c.5211+6T>C (n.5211+6T>C) c.5103+6T>C (n.5103+6T>C) c.5082+6T>C (n.5082+6T>C) c.4428+6T>C (n.4428+6T>C) c.5376+6T>C (n.5376+6T>C) c.5124+6T>C (n.5124+6T>C) c.3870+6T>C (n.3870+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088145T>G | CA2573054167 | TSC2 | c.*3509+6T>G (n.*3509+6T>G) c.5007+6T>G (n.5007+6T>G) c.5157+6T>G (n.5157+6T>G) c.*5673+6T>G (n.*5673+6T>G) c.*7909+6T>G (n.*7909+6T>G) c.5160+6T>G (n.5160+6T>G) c.5091+6T>G (n.5091+6T>G) c.4959+6T>G (n.4959+6T>G) c.4992+6T>G (n.4992+6T>G) c.1383+6T>G n.3042+6T>G c.3814+6T>G c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.757+6T>G c.4962+6T>G (n.4962+6T>G) c.5028+6T>G (n.5028+6T>G) c.4953+6T>G (n.4953+6T>G) n.2808+6T>G c.5085+6T>G (n.5085+6T>G) c.4965T>G (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>G (n.4956+6T>G) c.5081+6T>G n.3244+6T>G c.5154+6T>G (n.5154+6T>G) n.3975+6T>G n.2412+6T>G n.2383+6T>G n.2273+6T>G c.4815+6T>G (n.4815+6T>G) c.*4327+6T>G (n.*4327+6T>G) c.4851+6T>G (n.4851+6T>G) n.2883+6T>G c.1342+6T>G n.2275+6T>G c.5214+6T>G (n.5214+6T>G) c.5211+6T>G (n.5211+6T>G) c.5103+6T>G (n.5103+6T>G) c.5082+6T>G (n.5082+6T>G) c.4428+6T>G (n.4428+6T>G) c.5376+6T>G (n.5376+6T>G) c.5124+6T>G (n.5124+6T>G) c.3870+6T>G (n.3870+6T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145T= | CA2202031045 | TSC2 | c.*3509+6T= (n.*3509+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.5157+6T= (n.5157+6T=) c.*5673+6T= (n.*5673+6T=) c.*7909+6T= (n.*7909+6T=) c.5160+6T= (n.5160+6T=) c.5091+6T= (n.5091+6T=) c.4959+6T= (n.4959+6T=) c.4992+6T= (n.4992+6T=) c.1383+6T= n.3042+6T= c.3814+6T= c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.757+6T= c.4962+6T= (n.4962+6T=) c.5028+6T= (n.5028+6T=) c.4953+6T= (n.4953+6T=) n.2808+6T= c.5085+6T= (n.5085+6T=) c.4965T= (p.Ser1655=) c.4956+6T= (n.4956+6T=) c.5081+6T= n.3244+6T= c.5154+6T= (n.5154+6T=) n.3975+6T= n.2412+6T= n.2383+6T= n.2273+6T= c.4815+6T= (n.4815+6T=) c.*4327+6T= (n.*4327+6T=) c.4851+6T= (n.4851+6T=) n.2883+6T= c.1342+6T= n.2275+6T= c.5214+6T= (n.5214+6T=) c.5211+6T= (n.5211+6T=) c.5103+6T= (n.5103+6T=) c.5082+6T= (n.5082+6T=) c.4428+6T= (n.4428+6T=) c.5376+6T= (n.5376+6T=) c.5124+6T= (n.5124+6T=) c.3870+6T= (n.3870+6T=) | |
16 | g.2088145dup | CA021976 | TSC2 | c.*3509+6dup (n.*3509+6dup) c.5007+6dup (n.5007+6dup) c.5157+6dup (n.5157+6dup) c.*5673+6dup (n.*5673+6dup) c.*7909+6dup (n.*7909+6dup) c.5160+6dup (n.5160+6dup) c.5091+6dup (n.5091+6dup) c.4959+6dup (n.4959+6dup) c.4992+6dup (n.4992+6dup) c.1383+6dup n.3042+6dup c.3814+6dup c.5031+6dup (n.5031+6dup) n.757+6dup c.4962+6dup (n.4962+6dup) c.5028+6dup (n.5028+6dup) c.4953+6dup (n.4953+6dup) n.2808+6dup c.5085+6dup (n.5085+6dup) c.4965dup (p.Gly1656TrpfsTer7) c.4956+6dup (n.4956+6dup) c.5081+6dup n.3244+6dup c.5154+6dup (n.5154+6dup) n.3975+6dup n.2412+6dup n.2383+6dup n.2273+6dup c.4815+6dup (n.4815+6dup) c.*4327+6dup (n.*4327+6dup) c.4851+6dup (n.4851+6dup) n.2883+6dup c.1342+6dup n.2275+6dup c.5214+6dup (n.5214+6dup) c.5211+6dup (n.5211+6dup) c.5103+6dup (n.5103+6dup) c.5082+6dup (n.5082+6dup) c.4428+6dup (n.4428+6dup) c.5376+6dup (n.5376+6dup) c.5124+6dup (n.5124+6dup) c.3870+6dup (n.3870+6dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088145_2088146delinsTG | CA2202031041 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+7delinsTG (n.*3509+6_*3509+7delinsTG) c.5007+6_5007+7delinsTG (n.5007+6_5007+7delinsTG) c.5157+6_5157+7delinsTG (n.5157+6_5157+7delinsTG) c.*5673+6_*5673+7delinsTG (n.*5673+6_*5673+7delinsTG) c.*7909+6_*7909+7delinsTG (n.*7909+6_*7909+7delinsTG) c.5160+6_5160+7delinsTG (n.5160+6_5160+7delinsTG) c.5091+6_5091+7delinsTG (n.5091+6_5091+7delinsTG) c.4959+6_4959+7delinsTG (n.4959+6_4959+7delinsTG) c.4992+6_4992+7delinsTG (n.4992+6_4992+7delinsTG) c.1383+6_1383+7delinsTG n.3042+6_3042+7delinsTG c.3814+6_3814+7delinsTG c.5031+6_5031+7delinsTG (n.5031+6_5031+7delinsTG) n.757+6_757+7delinsTG c.4962+6_4962+7delinsTG (n.4962+6_4962+7delinsTG) c.5028+6_5028+7delinsTG (n.5028+6_5028+7delinsTG) c.4953+6_4953+7delinsTG (n.4953+6_4953+7delinsTG) n.2808+6_2808+7delinsTG c.5085+6_5085+7delinsTG (n.5085+6_5085+7delinsTG) c.4965_4966delinsTG (p.Ser1655=) c.4956+6_4956+7delinsTG (n.4956+6_4956+7delinsTG) c.5081+6_5081+7delinsTG n.3244+6_3244+7delinsTG c.5154+6_5154+7delinsTG (n.5154+6_5154+7delinsTG) n.3975+6_3975+7delinsTG n.2412+6_2412+7delinsTG n.2383+6_2383+7delinsTG n.2273+6_2273+7delinsTG c.4815+6_4815+7delinsTG (n.4815+6_4815+7delinsTG) c.*4327+6_*4327+7delinsTG (n.*4327+6_*4327+7delinsTG) c.4851+6_4851+7delinsTG (n.4851+6_4851+7delinsTG) n.2883+6_2883+7delinsTG c.1342+6_1342+7delinsTG n.2275+6_2275+7delinsTG c.5214+6_5214+7delinsTG (n.5214+6_5214+7delinsTG) c.5211+6_5211+7delinsTG (n.5211+6_5211+7delinsTG) c.5103+6_5103+7delinsTG (n.5103+6_5103+7delinsTG) c.5082+6_5082+7delinsTG (n.5082+6_5082+7delinsTG) c.4428+6_4428+7delinsTG (n.4428+6_4428+7delinsTG) c.5376+6_5376+7delinsTG (n.5376+6_5376+7delinsTG) c.5124+6_5124+7delinsTG (n.5124+6_5124+7delinsTG) c.3870+6_3870+7delinsTG (n.3870+6_3870+7delinsTG) | |
16 | g.2088146G>A | CA915946262 | TSC2 | c.*3509+7G>A (n.*3509+7G>A) c.5007+7G>A (n.5007+7G>A) c.5157+7G>A (n.5157+7G>A) c.*5673+7G>A (n.*5673+7G>A) c.*7909+7G>A (n.*7909+7G>A) c.5160+7G>A (n.5160+7G>A) c.5091+7G>A (n.5091+7G>A) c.4959+7G>A (n.4959+7G>A) c.4992+7G>A (n.4992+7G>A) c.1383+7G>A n.3042+7G>A c.3814+7G>A c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.757+7G>A c.4962+7G>A (n.4962+7G>A) c.5028+7G>A (n.5028+7G>A) c.4953+7G>A (n.4953+7G>A) n.2808+7G>A c.5085+7G>A (n.5085+7G>A) c.4966G>A (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>A (n.4956+7G>A) c.5081+7G>A n.3244+7G>A c.5154+7G>A (n.5154+7G>A) n.3975+7G>A n.2412+7G>A n.2383+7G>A n.2273+7G>A c.4815+7G>A (n.4815+7G>A) c.*4327+7G>A (n.*4327+7G>A) c.4851+7G>A (n.4851+7G>A) n.2883+7G>A c.1342+7G>A n.2275+7G>A c.5214+7G>A (n.5214+7G>A) c.5211+7G>A (n.5211+7G>A) c.5103+7G>A (n.5103+7G>A) c.5082+7G>A (n.5082+7G>A) c.4428+7G>A (n.4428+7G>A) c.5376+7G>A (n.5376+7G>A) c.5124+7G>A (n.5124+7G>A) c.3870+7G>A (n.3870+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088146G>C | CA021982 | TSC2 | c.*3509+7G>C (n.*3509+7G>C) c.5007+7G>C (n.5007+7G>C) c.5157+7G>C (n.5157+7G>C) c.*5673+7G>C (n.*5673+7G>C) c.*7909+7G>C (n.*7909+7G>C) c.5160+7G>C (n.5160+7G>C) c.5091+7G>C (n.5091+7G>C) c.4959+7G>C (n.4959+7G>C) c.4992+7G>C (n.4992+7G>C) c.1383+7G>C n.3042+7G>C c.3814+7G>C c.5031+7G>C (n.5031+7G>C) n.757+7G>C c.4962+7G>C (n.4962+7G>C) c.5028+7G>C (n.5028+7G>C) c.4953+7G>C (n.4953+7G>C) n.2808+7G>C c.5085+7G>C (n.5085+7G>C) c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>C (n.4956+7G>C) c.5081+7G>C n.3244+7G>C c.5154+7G>C (n.5154+7G>C) n.3975+7G>C n.2412+7G>C n.2383+7G>C n.2273+7G>C c.4815+7G>C (n.4815+7G>C) c.*4327+7G>C (n.*4327+7G>C) c.4851+7G>C (n.4851+7G>C) n.2883+7G>C c.1342+7G>C n.2275+7G>C c.5214+7G>C (n.5214+7G>C) c.5211+7G>C (n.5211+7G>C) c.5103+7G>C (n.5103+7G>C) c.5082+7G>C (n.5082+7G>C) c.4428+7G>C (n.4428+7G>C) c.5376+7G>C (n.5376+7G>C) c.5124+7G>C (n.5124+7G>C) c.3870+7G>C (n.3870+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088146G= | CA2202031056 | TSC2 | c.*3509+7G= (n.*3509+7G=) c.5007+7G= (n.5007+7G=) c.5157+7G= (n.5157+7G=) c.*5673+7G= (n.*5673+7G=) c.*7909+7G= (n.*7909+7G=) c.5160+7G= (n.5160+7G=) c.5091+7G= (n.5091+7G=) c.4959+7G= (n.4959+7G=) c.4992+7G= (n.4992+7G=) c.1383+7G= n.3042+7G= c.3814+7G= c.5031+7G= (n.5031+7G=) n.757+7G= c.4962+7G= (n.4962+7G=) c.5028+7G= (n.5028+7G=) c.4953+7G= (n.4953+7G=) n.2808+7G= c.5085+7G= (n.5085+7G=) c.4966G= (p.Gly1656=) c.4956+7G= (n.4956+7G=) c.5081+7G= n.3244+7G= c.5154+7G= (n.5154+7G=) n.3975+7G= n.2412+7G= n.2383+7G= n.2273+7G= c.4815+7G= (n.4815+7G=) c.*4327+7G= (n.*4327+7G=) c.4851+7G= (n.4851+7G=) n.2883+7G= c.1342+7G= n.2275+7G= c.5214+7G= (n.5214+7G=) c.5211+7G= (n.5211+7G=) c.5103+7G= (n.5103+7G=) c.5082+7G= (n.5082+7G=) c.4428+7G= (n.4428+7G=) c.5376+7G= (n.5376+7G=) c.5124+7G= (n.5124+7G=) c.3870+7G= (n.3870+7G=) | |
16 | g.2088146G>T | CA2499223354 | TSC2 | c.*3509+7G>T (n.*3509+7G>T) c.5007+7G>T (n.5007+7G>T) c.5157+7G>T (n.5157+7G>T) c.*5673+7G>T (n.*5673+7G>T) c.*7909+7G>T (n.*7909+7G>T) c.5160+7G>T (n.5160+7G>T) c.5091+7G>T (n.5091+7G>T) c.4959+7G>T (n.4959+7G>T) c.4992+7G>T (n.4992+7G>T) c.1383+7G>T n.3042+7G>T c.3814+7G>T c.5031+7G>T (n.5031+7G>T) n.757+7G>T c.4962+7G>T (n.4962+7G>T) c.5028+7G>T (n.5028+7G>T) c.4953+7G>T (n.4953+7G>T) n.2808+7G>T c.5085+7G>T (n.5085+7G>T) c.4966G>T (p.Gly1656Trp) c.4956+7G>T (n.4956+7G>T) c.5081+7G>T n.3244+7G>T c.5154+7G>T (n.5154+7G>T) n.3975+7G>T n.2412+7G>T n.2383+7G>T n.2273+7G>T c.4815+7G>T (n.4815+7G>T) c.*4327+7G>T (n.*4327+7G>T) c.4851+7G>T (n.4851+7G>T) n.2883+7G>T c.1342+7G>T n.2275+7G>T c.5214+7G>T (n.5214+7G>T) c.5211+7G>T (n.5211+7G>T) c.5103+7G>T (n.5103+7G>T) c.5082+7G>T (n.5082+7G>T) c.4428+7G>T (n.4428+7G>T) c.5376+7G>T (n.5376+7G>T) c.5124+7G>T (n.5124+7G>T) c.3870+7G>T (n.3870+7G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088150dup | CA054178 | TSC2 | c.*3509+11dup (n.*3509+11dup) c.5007+11dup (n.5007+11dup) c.5157+11dup (n.5157+11dup) c.*5673+11dup (n.*5673+11dup) c.*7909+11dup (n.*7909+11dup) c.5160+11dup (n.5160+11dup) c.5091+11dup (n.5091+11dup) c.4959+11dup (n.4959+11dup) c.4992+11dup (n.4992+11dup) c.1383+11dup n.3042+11dup c.3814+11dup c.5031+11dup (n.5031+11dup) n.757+11dup c.4962+11dup (n.4962+11dup) c.5028+11dup (n.5028+11dup) c.4953+11dup (n.4953+11dup) n.2808+11dup c.5085+11dup (n.5085+11dup) c.4970dup (p.Gly1658TrpfsTer5) c.4956+11dup (n.4956+11dup) c.5081+11dup n.3244+11dup c.5154+11dup (n.5154+11dup) n.3975+11dup n.2412+11dup n.2383+11dup n.2273+11dup c.4815+11dup (n.4815+11dup) c.*4327+11dup (n.*4327+11dup) c.4851+11dup (n.4851+11dup) n.2883+11dup c.1342+11dup n.2275+11dup c.5214+11dup (n.5214+11dup) c.5211+11dup (n.5211+11dup) c.5103+11dup (n.5103+11dup) c.5082+11dup (n.5082+11dup) c.4428+11dup (n.4428+11dup) c.5376+11dup (n.5376+11dup) c.5124+11dup (n.5124+11dup) c.3870+11dup (n.3870+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088150del | CA620705117 | TSC2 | c.*3509+11del (n.*3509+11del) c.5007+11del (n.5007+11del) c.5157+11del (n.5157+11del) c.*5673+11del (n.*5673+11del) c.*7909+11del (n.*7909+11del) c.5160+11del (n.5160+11del) c.5091+11del (n.5091+11del) c.4959+11del (n.4959+11del) c.4992+11del (n.4992+11del) c.1383+11del n.3042+11del c.3814+11del c.5031+11del (n.5031+11del) n.757+11del c.4962+11del (n.4962+11del) c.5028+11del (n.5028+11del) c.4953+11del (n.4953+11del) n.2808+11del c.5085+11del (n.5085+11del) c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?) c.4956+11del (n.4956+11del) c.5081+11del n.3244+11del c.5154+11del (n.5154+11del) n.3975+11del n.2412+11del n.2383+11del n.2273+11del c.4815+11del (n.4815+11del) c.*4327+11del (n.*4327+11del) c.4851+11del (n.4851+11del) n.2883+11del c.1342+11del n.2275+11del c.5214+11del (n.5214+11del) c.5211+11del (n.5211+11del) c.5103+11del (n.5103+11del) c.5082+11del (n.5082+11del) c.4428+11del (n.4428+11del) c.5376+11del (n.5376+11del) c.5124+11del (n.5124+11del) c.3870+11del (n.3870+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088147G>A | CA2631118332 | TSC2 | c.*3509+8G>A (n.*3509+8G>A) c.5007+8G>A (n.5007+8G>A) c.5157+8G>A (n.5157+8G>A) c.*5673+8G>A (n.*5673+8G>A) c.*7909+8G>A (n.*7909+8G>A) c.5160+8G>A (n.5160+8G>A) c.5091+8G>A (n.5091+8G>A) c.4959+8G>A (n.4959+8G>A) c.4992+8G>A (n.4992+8G>A) c.1383+8G>A n.3042+8G>A c.3814+8G>A c.5031+8G>A (n.5031+8G>A) n.757+8G>A c.4962+8G>A (n.4962+8G>A) c.5028+8G>A (n.5028+8G>A) c.4953+8G>A (n.4953+8G>A) n.2808+8G>A c.5085+8G>A (n.5085+8G>A) c.4967G>A (p.Gly1656Glu) c.4956+8G>A (n.4956+8G>A) c.5081+8G>A n.3244+8G>A c.5154+8G>A (n.5154+8G>A) n.3975+8G>A n.2412+8G>A n.2383+8G>A n.2273+8G>A c.4815+8G>A (n.4815+8G>A) c.*4327+8G>A (n.*4327+8G>A) c.4851+8G>A (n.4851+8G>A) n.2883+8G>A c.1342+8G>A n.2275+8G>A c.5214+8G>A (n.5214+8G>A) c.5211+8G>A (n.5211+8G>A) c.5103+8G>A (n.5103+8G>A) c.5082+8G>A (n.5082+8G>A) c.4428+8G>A (n.4428+8G>A) c.5376+8G>A (n.5376+8G>A) c.5124+8G>A (n.5124+8G>A) c.3870+8G>A (n.3870+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088147G>C | CA2499223355 | TSC2 | c.*3509+8G>C (n.*3509+8G>C) c.5007+8G>C (n.5007+8G>C) c.5157+8G>C (n.5157+8G>C) c.*5673+8G>C (n.*5673+8G>C) c.*7909+8G>C (n.*7909+8G>C) c.5160+8G>C (n.5160+8G>C) c.5091+8G>C (n.5091+8G>C) c.4959+8G>C (n.4959+8G>C) c.4992+8G>C (n.4992+8G>C) c.1383+8G>C n.3042+8G>C c.3814+8G>C c.5031+8G>C (n.5031+8G>C) n.757+8G>C c.4962+8G>C (n.4962+8G>C) c.5028+8G>C (n.5028+8G>C) c.4953+8G>C (n.4953+8G>C) n.2808+8G>C c.5085+8G>C (n.5085+8G>C) c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4956+8G>C (n.4956+8G>C) c.5081+8G>C n.3244+8G>C c.5154+8G>C (n.5154+8G>C) n.3975+8G>C n.2412+8G>C n.2383+8G>C n.2273+8G>C c.4815+8G>C (n.4815+8G>C) c.*4327+8G>C (n.*4327+8G>C) c.4851+8G>C (n.4851+8G>C) n.2883+8G>C c.1342+8G>C n.2275+8G>C c.5214+8G>C (n.5214+8G>C) c.5211+8G>C (n.5211+8G>C) c.5103+8G>C (n.5103+8G>C) c.5082+8G>C (n.5082+8G>C) c.4428+8G>C (n.4428+8G>C) c.5376+8G>C (n.5376+8G>C) c.5124+8G>C (n.5124+8G>C) c.3870+8G>C (n.3870+8G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088147G>T | CA2731825337 | TSC2 | c.*3509+8G>T (n.*3509+8G>T) c.5007+8G>T (n.5007+8G>T) c.5157+8G>T (n.5157+8G>T) c.*5673+8G>T (n.*5673+8G>T) c.*7909+8G>T (n.*7909+8G>T) c.5160+8G>T (n.5160+8G>T) c.5091+8G>T (n.5091+8G>T) c.4959+8G>T (n.4959+8G>T) c.4992+8G>T (n.4992+8G>T) c.1383+8G>T n.3042+8G>T c.3814+8G>T c.5031+8G>T (n.5031+8G>T) n.757+8G>T c.4962+8G>T (n.4962+8G>T) c.5028+8G>T (n.5028+8G>T) c.4953+8G>T (n.4953+8G>T) n.2808+8G>T c.5085+8G>T (n.5085+8G>T) c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4956+8G>T (n.4956+8G>T) c.5081+8G>T n.3244+8G>T c.5154+8G>T (n.5154+8G>T) n.3975+8G>T n.2412+8G>T n.2383+8G>T n.2273+8G>T c.4815+8G>T (n.4815+8G>T) c.*4327+8G>T (n.*4327+8G>T) c.4851+8G>T (n.4851+8G>T) n.2883+8G>T c.1342+8G>T n.2275+8G>T c.5214+8G>T (n.5214+8G>T) c.5211+8G>T (n.5211+8G>T) c.5103+8G>T (n.5103+8G>T) c.5082+8G>T (n.5082+8G>T) c.4428+8G>T (n.4428+8G>T) c.5376+8G>T (n.5376+8G>T) c.5124+8G>T (n.5124+8G>T) c.3870+8G>T (n.3870+8G>T) | dbSNP |
16 | g.2088148G>C | CA2580091156 | TSC2 | c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C) c.5007+9G>C (n.5007+9G>C) c.5157+9G>C (n.5157+9G>C) c.*5673+9G>C (n.*5673+9G>C) c.*7909+9G>C (n.*7909+9G>C) c.5160+9G>C (n.5160+9G>C) c.5091+9G>C (n.5091+9G>C) c.4959+9G>C (n.4959+9G>C) c.4992+9G>C (n.4992+9G>C) c.1383+9G>C n.3042+9G>C c.3814+9G>C c.5031+9G>C (n.5031+9G>C) n.757+9G>C c.4962+9G>C (n.4962+9G>C) c.5028+9G>C (n.5028+9G>C) c.4953+9G>C (n.4953+9G>C) n.2808+9G>C c.5085+9G>C (n.5085+9G>C) c.4968G>C (p.Gly1656=) c.4956+9G>C (n.4956+9G>C) c.5081+9G>C n.3244+9G>C c.5154+9G>C (n.5154+9G>C) n.3975+9G>C n.2412+9G>C n.2383+9G>C n.2273+9G>C c.4815+9G>C (n.4815+9G>C) c.*4327+9G>C (n.*4327+9G>C) c.4851+9G>C (n.4851+9G>C) n.2883+9G>C c.1342+9G>C n.2275+9G>C c.5214+9G>C (n.5214+9G>C) c.5211+9G>C (n.5211+9G>C) c.5103+9G>C (n.5103+9G>C) c.5082+9G>C (n.5082+9G>C) c.4428+9G>C (n.4428+9G>C) c.5376+9G>C (n.5376+9G>C) c.5124+9G>C (n.5124+9G>C) c.3870+9G>C (n.3870+9G>C) | ClinVar |
16 | g.2088148G= | CA2202031061 | TSC2 | c.*3509+9G= (n.*3509+9G=) c.5007+9G= (n.5007+9G=) c.5157+9G= (n.5157+9G=) c.*5673+9G= (n.*5673+9G=) c.*7909+9G= (n.*7909+9G=) c.5160+9G= (n.5160+9G=) c.5091+9G= (n.5091+9G=) c.4959+9G= (n.4959+9G=) c.4992+9G= (n.4992+9G=) c.1383+9G= n.3042+9G= c.3814+9G= c.5031+9G= (n.5031+9G=) n.757+9G= c.4962+9G= (n.4962+9G=) c.5028+9G= (n.5028+9G=) c.4953+9G= (n.4953+9G=) n.2808+9G= c.5085+9G= (n.5085+9G=) c.4968G= (p.Gly1656=) c.4956+9G= (n.4956+9G=) c.5081+9G= n.3244+9G= c.5154+9G= (n.5154+9G=) n.3975+9G= n.2412+9G= n.2383+9G= n.2273+9G= c.4815+9G= (n.4815+9G=) c.*4327+9G= (n.*4327+9G=) c.4851+9G= (n.4851+9G=) n.2883+9G= c.1342+9G= n.2275+9G= c.5214+9G= (n.5214+9G=) c.5211+9G= (n.5211+9G=) c.5103+9G= (n.5103+9G=) c.5082+9G= (n.5082+9G=) c.4428+9G= (n.4428+9G=) c.5376+9G= (n.5376+9G=) c.5124+9G= (n.5124+9G=) c.3870+9G= (n.3870+9G=) | |
16 | g.2088148G>T | CA620705118 | TSC2 | c.*3509+9G>T (n.*3509+9G>T) c.5007+9G>T (n.5007+9G>T) c.5157+9G>T (n.5157+9G>T) c.*5673+9G>T (n.*5673+9G>T) c.*7909+9G>T (n.*7909+9G>T) c.5160+9G>T (n.5160+9G>T) c.5091+9G>T (n.5091+9G>T) c.4959+9G>T (n.4959+9G>T) c.4992+9G>T (n.4992+9G>T) c.1383+9G>T n.3042+9G>T c.3814+9G>T c.5031+9G>T (n.5031+9G>T) n.757+9G>T c.4962+9G>T (n.4962+9G>T) c.5028+9G>T (n.5028+9G>T) c.4953+9G>T (n.4953+9G>T) n.2808+9G>T c.5085+9G>T (n.5085+9G>T) c.4968G>T (p.Gly1656=) c.4956+9G>T (n.4956+9G>T) c.5081+9G>T n.3244+9G>T c.5154+9G>T (n.5154+9G>T) n.3975+9G>T n.2412+9G>T n.2383+9G>T n.2273+9G>T c.4815+9G>T (n.4815+9G>T) c.*4327+9G>T (n.*4327+9G>T) c.4851+9G>T (n.4851+9G>T) n.2883+9G>T c.1342+9G>T n.2275+9G>T c.5214+9G>T (n.5214+9G>T) c.5211+9G>T (n.5211+9G>T) c.5103+9G>T (n.5103+9G>T) c.5082+9G>T (n.5082+9G>T) c.4428+9G>T (n.4428+9G>T) c.5376+9G>T (n.5376+9G>T) c.5124+9G>T (n.5124+9G>T) c.3870+9G>T (n.3870+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088149G>A | CA973770467 | TSC2 | c.*3509+10G>A (n.*3509+10G>A) c.5007+10G>A (n.5007+10G>A) c.5157+10G>A (n.5157+10G>A) c.*5673+10G>A (n.*5673+10G>A) c.*7909+10G>A (n.*7909+10G>A) c.5160+10G>A (n.5160+10G>A) c.5091+10G>A (n.5091+10G>A) c.4959+10G>A (n.4959+10G>A) c.4992+10G>A (n.4992+10G>A) c.1383+10G>A n.3042+10G>A c.3814+10G>A c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.757+10G>A c.4962+10G>A (n.4962+10G>A) c.5028+10G>A (n.5028+10G>A) c.4953+10G>A (n.4953+10G>A) n.2808+10G>A c.5085+10G>A (n.5085+10G>A) c.4969G>A (p.Gly1657Ser) c.4956+10G>A (n.4956+10G>A) c.5081+10G>A n.3244+10G>A c.5154+10G>A (n.5154+10G>A) n.3975+10G>A n.2412+10G>A n.2383+10G>A n.2273+10G>A c.4815+10G>A (n.4815+10G>A) c.*4327+10G>A (n.*4327+10G>A) c.4851+10G>A (n.4851+10G>A) n.2883+10G>A c.1342+10G>A n.2275+10G>A c.5214+10G>A (n.5214+10G>A) c.5211+10G>A (n.5211+10G>A) c.5103+10G>A (n.5103+10G>A) c.5082+10G>A (n.5082+10G>A) c.4428+10G>A (n.4428+10G>A) c.5376+10G>A (n.5376+10G>A) c.5124+10G>A (n.5124+10G>A) c.3870+10G>A (n.3870+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088149G>C | CA2631118334 | TSC2 | c.*3509+10G>C (n.*3509+10G>C) c.5007+10G>C (n.5007+10G>C) c.5157+10G>C (n.5157+10G>C) c.*5673+10G>C (n.*5673+10G>C) c.*7909+10G>C (n.*7909+10G>C) c.5160+10G>C (n.5160+10G>C) c.5091+10G>C (n.5091+10G>C) c.4959+10G>C (n.4959+10G>C) c.4992+10G>C (n.4992+10G>C) c.1383+10G>C n.3042+10G>C c.3814+10G>C c.5031+10G>C (n.5031+10G>C) n.757+10G>C c.4962+10G>C (n.4962+10G>C) c.5028+10G>C (n.5028+10G>C) c.4953+10G>C (n.4953+10G>C) n.2808+10G>C c.5085+10G>C (n.5085+10G>C) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) c.4956+10G>C (n.4956+10G>C) c.5081+10G>C n.3244+10G>C c.5154+10G>C (n.5154+10G>C) n.3975+10G>C n.2412+10G>C n.2383+10G>C n.2273+10G>C c.4815+10G>C (n.4815+10G>C) c.*4327+10G>C (n.*4327+10G>C) c.4851+10G>C (n.4851+10G>C) n.2883+10G>C c.1342+10G>C n.2275+10G>C c.5214+10G>C (n.5214+10G>C) c.5211+10G>C (n.5211+10G>C) c.5103+10G>C (n.5103+10G>C) c.5082+10G>C (n.5082+10G>C) c.4428+10G>C (n.4428+10G>C) c.5376+10G>C (n.5376+10G>C) c.5124+10G>C (n.5124+10G>C) c.3870+10G>C (n.3870+10G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088149G= | CA2202031066 | TSC2 | c.*3509+10G= (n.*3509+10G=) c.5007+10G= (n.5007+10G=) c.5157+10G= (n.5157+10G=) c.*5673+10G= (n.*5673+10G=) c.*7909+10G= (n.*7909+10G=) c.5160+10G= (n.5160+10G=) c.5091+10G= (n.5091+10G=) c.4959+10G= (n.4959+10G=) c.4992+10G= (n.4992+10G=) c.1383+10G= n.3042+10G= c.3814+10G= c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.757+10G= c.4962+10G= (n.4962+10G=) c.5028+10G= (n.5028+10G=) c.4953+10G= (n.4953+10G=) n.2808+10G= c.5085+10G= (n.5085+10G=) c.4969G= (p.Gly1657=) c.4956+10G= (n.4956+10G=) c.5081+10G= n.3244+10G= c.5154+10G= (n.5154+10G=) n.3975+10G= n.2412+10G= n.2383+10G= n.2273+10G= c.4815+10G= (n.4815+10G=) c.*4327+10G= (n.*4327+10G=) c.4851+10G= (n.4851+10G=) n.2883+10G= c.1342+10G= n.2275+10G= c.5214+10G= (n.5214+10G=) c.5211+10G= (n.5211+10G=) c.5103+10G= (n.5103+10G=) c.5082+10G= (n.5082+10G=) c.4428+10G= (n.4428+10G=) c.5376+10G= (n.5376+10G=) c.5124+10G= (n.5124+10G=) c.3870+10G= (n.3870+10G=) | |
16 | g.2088149G>T | CA2731662045 | TSC2 | c.*3509+10G>T (n.*3509+10G>T) c.5007+10G>T (n.5007+10G>T) c.5157+10G>T (n.5157+10G>T) c.*5673+10G>T (n.*5673+10G>T) c.*7909+10G>T (n.*7909+10G>T) c.5160+10G>T (n.5160+10G>T) c.5091+10G>T (n.5091+10G>T) c.4959+10G>T (n.4959+10G>T) c.4992+10G>T (n.4992+10G>T) c.1383+10G>T n.3042+10G>T c.3814+10G>T c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.757+10G>T c.4962+10G>T (n.4962+10G>T) c.5028+10G>T (n.5028+10G>T) c.4953+10G>T (n.4953+10G>T) n.2808+10G>T c.5085+10G>T (n.5085+10G>T) c.4969G>T (p.Gly1657Cys) c.4956+10G>T (n.4956+10G>T) c.5081+10G>T n.3244+10G>T c.5154+10G>T (n.5154+10G>T) n.3975+10G>T n.2412+10G>T n.2383+10G>T n.2273+10G>T c.4815+10G>T (n.4815+10G>T) c.*4327+10G>T (n.*4327+10G>T) c.4851+10G>T (n.4851+10G>T) n.2883+10G>T c.1342+10G>T n.2275+10G>T c.5214+10G>T (n.5214+10G>T) c.5211+10G>T (n.5211+10G>T) c.5103+10G>T (n.5103+10G>T) c.5082+10G>T (n.5082+10G>T) c.4428+10G>T (n.4428+10G>T) c.5376+10G>T (n.5376+10G>T) c.5124+10G>T (n.5124+10G>T) c.3870+10G>T (n.3870+10G>T) | dbSNP |
16 | g.2088150G>A | CA718904815 | TSC2 | c.*3509+11G>A (n.*3509+11G>A) c.5007+11G>A (n.5007+11G>A) c.5157+11G>A (n.5157+11G>A) c.*5673+11G>A (n.*5673+11G>A) c.*7909+11G>A (n.*7909+11G>A) c.5160+11G>A (n.5160+11G>A) c.5091+11G>A (n.5091+11G>A) c.4959+11G>A (n.4959+11G>A) c.4992+11G>A (n.4992+11G>A) c.1383+11G>A n.3042+11G>A c.3814+11G>A c.5031+11G>A (n.5031+11G>A) n.757+11G>A c.4962+11G>A (n.4962+11G>A) c.5028+11G>A (n.5028+11G>A) c.4953+11G>A (n.4953+11G>A) n.2808+11G>A c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) c.4956+11G>A (n.4956+11G>A) c.5081+11G>A n.3244+11G>A c.5154+11G>A (n.5154+11G>A) n.3975+11G>A n.2412+11G>A n.2383+11G>A n.2273+11G>A c.4815+11G>A (n.4815+11G>A) c.*4327+11G>A (n.*4327+11G>A) c.4851+11G>A (n.4851+11G>A) n.2883+11G>A c.1342+11G>A n.2275+11G>A c.5214+11G>A (n.5214+11G>A) c.5211+11G>A (n.5211+11G>A) c.5103+11G>A (n.5103+11G>A) c.5082+11G>A (n.5082+11G>A) c.4428+11G>A (n.4428+11G>A) c.5376+11G>A (n.5376+11G>A) c.5124+11G>A (n.5124+11G>A) c.3870+11G>A (n.3870+11G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088150G>C | CA276759150 | TSC2 | c.*3509+11G>C (n.*3509+11G>C) c.5007+11G>C (n.5007+11G>C) c.5157+11G>C (n.5157+11G>C) c.*5673+11G>C (n.*5673+11G>C) c.*7909+11G>C (n.*7909+11G>C) c.5160+11G>C (n.5160+11G>C) c.5091+11G>C (n.5091+11G>C) c.4959+11G>C (n.4959+11G>C) c.4992+11G>C (n.4992+11G>C) c.1383+11G>C n.3042+11G>C c.3814+11G>C c.5031+11G>C (n.5031+11G>C) n.757+11G>C c.4962+11G>C (n.4962+11G>C) c.5028+11G>C (n.5028+11G>C) c.4953+11G>C (n.4953+11G>C) n.2808+11G>C c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) c.4956+11G>C (n.4956+11G>C) c.5081+11G>C n.3244+11G>C c.5154+11G>C (n.5154+11G>C) n.3975+11G>C n.2412+11G>C n.2383+11G>C n.2273+11G>C c.4815+11G>C (n.4815+11G>C) c.*4327+11G>C (n.*4327+11G>C) c.4851+11G>C (n.4851+11G>C) n.2883+11G>C c.1342+11G>C n.2275+11G>C c.5214+11G>C (n.5214+11G>C) c.5211+11G>C (n.5211+11G>C) c.5103+11G>C (n.5103+11G>C) c.5082+11G>C (n.5082+11G>C) c.4428+11G>C (n.4428+11G>C) c.5376+11G>C (n.5376+11G>C) c.5124+11G>C (n.5124+11G>C) c.3870+11G>C (n.3870+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088150G= | CA2202031073 | TSC2 | c.*3509+11G= (n.*3509+11G=) c.5007+11G= (n.5007+11G=) c.5157+11G= (n.5157+11G=) c.*5673+11G= (n.*5673+11G=) c.*7909+11G= (n.*7909+11G=) c.5160+11G= (n.5160+11G=) c.5091+11G= (n.5091+11G=) c.4959+11G= (n.4959+11G=) c.4992+11G= (n.4992+11G=) c.1383+11G= n.3042+11G= c.3814+11G= c.5031+11G= (n.5031+11G=) n.757+11G= c.4962+11G= (n.4962+11G=) c.5028+11G= (n.5028+11G=) c.4953+11G= (n.4953+11G=) n.2808+11G= c.5085+11G= (n.5085+11G=) c.4970G= (p.Gly1657=) c.4956+11G= (n.4956+11G=) c.5081+11G= n.3244+11G= c.5154+11G= (n.5154+11G=) n.3975+11G= n.2412+11G= n.2383+11G= n.2273+11G= c.4815+11G= (n.4815+11G=) c.*4327+11G= (n.*4327+11G=) c.4851+11G= (n.4851+11G=) n.2883+11G= c.1342+11G= n.2275+11G= c.5214+11G= (n.5214+11G=) c.5211+11G= (n.5211+11G=) c.5103+11G= (n.5103+11G=) c.5082+11G= (n.5082+11G=) c.4428+11G= (n.4428+11G=) c.5376+11G= (n.5376+11G=) c.5124+11G= (n.5124+11G=) c.3870+11G= (n.3870+11G=) | |
16 | g.2088150G>T | CA620705119 | TSC2 | c.*3509+11G>T (n.*3509+11G>T) c.5007+11G>T (n.5007+11G>T) c.5157+11G>T (n.5157+11G>T) c.*5673+11G>T (n.*5673+11G>T) c.*7909+11G>T (n.*7909+11G>T) c.5160+11G>T (n.5160+11G>T) c.5091+11G>T (n.5091+11G>T) c.4959+11G>T (n.4959+11G>T) c.4992+11G>T (n.4992+11G>T) c.1383+11G>T n.3042+11G>T c.3814+11G>T c.5031+11G>T (n.5031+11G>T) n.757+11G>T c.4962+11G>T (n.4962+11G>T) c.5028+11G>T (n.5028+11G>T) c.4953+11G>T (n.4953+11G>T) n.2808+11G>T c.5085+11G>T (n.5085+11G>T) c.4970G>T (p.Gly1657Val) c.4956+11G>T (n.4956+11G>T) c.5081+11G>T n.3244+11G>T c.5154+11G>T (n.5154+11G>T) n.3975+11G>T n.2412+11G>T n.2383+11G>T n.2273+11G>T c.4815+11G>T (n.4815+11G>T) c.*4327+11G>T (n.*4327+11G>T) c.4851+11G>T (n.4851+11G>T) n.2883+11G>T c.1342+11G>T n.2275+11G>T c.5214+11G>T (n.5214+11G>T) c.5211+11G>T (n.5211+11G>T) c.5103+11G>T (n.5103+11G>T) c.5082+11G>T (n.5082+11G>T) c.4428+11G>T (n.4428+11G>T) c.5376+11G>T (n.5376+11G>T) c.5124+11G>T (n.5124+11G>T) c.3870+11G>T (n.3870+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088151T>A | CA2731825592 | TSC2 | c.*3509+12T>A (n.*3509+12T>A) c.5007+12T>A (n.5007+12T>A) c.5157+12T>A (n.5157+12T>A) c.*5673+12T>A (n.*5673+12T>A) c.*7909+12T>A (n.*7909+12T>A) c.5160+12T>A (n.5160+12T>A) c.5091+12T>A (n.5091+12T>A) c.4959+12T>A (n.4959+12T>A) c.4992+12T>A (n.4992+12T>A) c.1383+12T>A n.3042+12T>A c.3814+12T>A c.5031+12T>A (n.5031+12T>A) n.757+12T>A c.4962+12T>A (n.4962+12T>A) c.5028+12T>A (n.5028+12T>A) c.4953+12T>A (n.4953+12T>A) n.2808+12T>A c.5085+12T>A (n.5085+12T>A) c.4971T>A (p.Gly1657=) c.4956+12T>A (n.4956+12T>A) c.5081+12T>A n.3244+12T>A c.5154+12T>A (n.5154+12T>A) n.3975+12T>A n.2412+12T>A n.2383+12T>A n.2273+12T>A c.4815+12T>A (n.4815+12T>A) c.*4327+12T>A (n.*4327+12T>A) c.4851+12T>A (n.4851+12T>A) n.2883+12T>A c.1342+12T>A n.2275+12T>A c.5214+12T>A (n.5214+12T>A) c.5211+12T>A (n.5211+12T>A) c.5103+12T>A (n.5103+12T>A) c.5082+12T>A (n.5082+12T>A) c.4428+12T>A (n.4428+12T>A) c.5376+12T>A (n.5376+12T>A) c.5124+12T>A (n.5124+12T>A) c.3870+12T>A (n.3870+12T>A) | dbSNP |
16 | g.2088151T>G | CA2740096841 | TSC2 | c.*3509+12T>G (n.*3509+12T>G) c.5007+12T>G (n.5007+12T>G) c.5157+12T>G (n.5157+12T>G) c.*5673+12T>G (n.*5673+12T>G) c.*7909+12T>G (n.*7909+12T>G) c.5160+12T>G (n.5160+12T>G) c.5091+12T>G (n.5091+12T>G) c.4959+12T>G (n.4959+12T>G) c.4992+12T>G (n.4992+12T>G) c.1383+12T>G n.3042+12T>G c.3814+12T>G c.5031+12T>G (n.5031+12T>G) n.757+12T>G c.4962+12T>G (n.4962+12T>G) c.5028+12T>G (n.5028+12T>G) c.4953+12T>G (n.4953+12T>G) n.2808+12T>G c.5085+12T>G (n.5085+12T>G) c.4971T>G (p.Gly1657=) c.4956+12T>G (n.4956+12T>G) c.5081+12T>G n.3244+12T>G c.5154+12T>G (n.5154+12T>G) n.3975+12T>G n.2412+12T>G n.2383+12T>G n.2273+12T>G c.4815+12T>G (n.4815+12T>G) c.*4327+12T>G (n.*4327+12T>G) c.4851+12T>G (n.4851+12T>G) n.2883+12T>G c.1342+12T>G n.2275+12T>G c.5214+12T>G (n.5214+12T>G) c.5211+12T>G (n.5211+12T>G) c.5103+12T>G (n.5103+12T>G) c.5082+12T>G (n.5082+12T>G) c.4428+12T>G (n.4428+12T>G) c.5376+12T>G (n.5376+12T>G) c.5124+12T>G (n.5124+12T>G) c.3870+12T>G (n.3870+12T>G) | ClinVar |
16 | g.2088152G>A | CA620705120 | TSC2 | c.*3509+13G>A (n.*3509+13G>A) c.5007+13G>A (n.5007+13G>A) c.5157+13G>A (n.5157+13G>A) c.*5673+13G>A (n.*5673+13G>A) c.*7909+13G>A (n.*7909+13G>A) c.5160+13G>A (n.5160+13G>A) c.5091+13G>A (n.5091+13G>A) c.4959+13G>A (n.4959+13G>A) c.4992+13G>A (n.4992+13G>A) c.1383+13G>A n.3042+13G>A c.3814+13G>A c.5031+13G>A (n.5031+13G>A) n.757+13G>A c.4962+13G>A (n.4962+13G>A) c.5028+13G>A (n.5028+13G>A) c.4953+13G>A (n.4953+13G>A) n.2808+13G>A c.5085+13G>A (n.5085+13G>A) c.4972G>A (p.Gly1658Arg) c.4956+13G>A (n.4956+13G>A) c.5081+13G>A n.3244+13G>A c.5154+13G>A (n.5154+13G>A) n.3975+13G>A n.2412+13G>A n.2383+13G>A n.2273+13G>A c.4815+13G>A (n.4815+13G>A) c.*4327+13G>A (n.*4327+13G>A) c.4851+13G>A (n.4851+13G>A) n.2883+13G>A c.1342+13G>A n.2275+13G>A c.5214+13G>A (n.5214+13G>A) c.5211+13G>A (n.5211+13G>A) c.5103+13G>A (n.5103+13G>A) c.5082+13G>A (n.5082+13G>A) c.4428+13G>A (n.4428+13G>A) c.5376+13G>A (n.5376+13G>A) c.5124+13G>A (n.5124+13G>A) c.3870+13G>A (n.3870+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088152G>C | CA2631118341 | TSC2 | c.*3509+13G>C (n.*3509+13G>C) c.5007+13G>C (n.5007+13G>C) c.5157+13G>C (n.5157+13G>C) c.*5673+13G>C (n.*5673+13G>C) c.*7909+13G>C (n.*7909+13G>C) c.5160+13G>C (n.5160+13G>C) c.5091+13G>C (n.5091+13G>C) c.4959+13G>C (n.4959+13G>C) c.4992+13G>C (n.4992+13G>C) c.1383+13G>C n.3042+13G>C c.3814+13G>C c.5031+13G>C (n.5031+13G>C) n.757+13G>C c.4962+13G>C (n.4962+13G>C) c.5028+13G>C (n.5028+13G>C) c.4953+13G>C (n.4953+13G>C) n.2808+13G>C c.5085+13G>C (n.5085+13G>C) c.4972G>C (p.Gly1658Arg) c.4956+13G>C (n.4956+13G>C) c.5081+13G>C n.3244+13G>C c.5154+13G>C (n.5154+13G>C) n.3975+13G>C n.2412+13G>C n.2383+13G>C n.2273+13G>C c.4815+13G>C (n.4815+13G>C) c.*4327+13G>C (n.*4327+13G>C) c.4851+13G>C (n.4851+13G>C) n.2883+13G>C c.1342+13G>C n.2275+13G>C c.5214+13G>C (n.5214+13G>C) c.5211+13G>C (n.5211+13G>C) c.5103+13G>C (n.5103+13G>C) c.5082+13G>C (n.5082+13G>C) c.4428+13G>C (n.4428+13G>C) c.5376+13G>C (n.5376+13G>C) c.5124+13G>C (n.5124+13G>C) c.3870+13G>C (n.3870+13G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088152G= | CA2202031077 | TSC2 | c.*3509+13G= (n.*3509+13G=) c.5007+13G= (n.5007+13G=) c.5157+13G= (n.5157+13G=) c.*5673+13G= (n.*5673+13G=) c.*7909+13G= (n.*7909+13G=) c.5160+13G= (n.5160+13G=) c.5091+13G= (n.5091+13G=) c.4959+13G= (n.4959+13G=) c.4992+13G= (n.4992+13G=) c.1383+13G= n.3042+13G= c.3814+13G= c.5031+13G= (n.5031+13G=) n.757+13G= c.4962+13G= (n.4962+13G=) c.5028+13G= (n.5028+13G=) c.4953+13G= (n.4953+13G=) n.2808+13G= c.5085+13G= (n.5085+13G=) c.4972G= (p.Gly1658=) c.4956+13G= (n.4956+13G=) c.5081+13G= n.3244+13G= c.5154+13G= (n.5154+13G=) n.3975+13G= n.2412+13G= n.2383+13G= n.2273+13G= c.4815+13G= (n.4815+13G=) c.*4327+13G= (n.*4327+13G=) c.4851+13G= (n.4851+13G=) n.2883+13G= c.1342+13G= n.2275+13G= c.5214+13G= (n.5214+13G=) c.5211+13G= (n.5211+13G=) c.5103+13G= (n.5103+13G=) c.5082+13G= (n.5082+13G=) c.4428+13G= (n.4428+13G=) c.5376+13G= (n.5376+13G=) c.5124+13G= (n.5124+13G=) c.3870+13G= (n.3870+13G=) | |
16 | g.2088152G>T | CA2840918599 | TSC2 | c.*3509+13G>T (n.*3509+13G>T) c.5007+13G>T (n.5007+13G>T) c.5157+13G>T (n.5157+13G>T) c.*5673+13G>T (n.*5673+13G>T) c.*7909+13G>T (n.*7909+13G>T) c.5160+13G>T (n.5160+13G>T) c.5091+13G>T (n.5091+13G>T) c.4959+13G>T (n.4959+13G>T) c.4992+13G>T (n.4992+13G>T) c.1383+13G>T n.3042+13G>T c.3814+13G>T c.5031+13G>T (n.5031+13G>T) n.757+13G>T c.4962+13G>T (n.4962+13G>T) c.5028+13G>T (n.5028+13G>T) c.4953+13G>T (n.4953+13G>T) n.2808+13G>T c.5085+13G>T (n.5085+13G>T) c.4972G>T (p.Gly1658Trp) c.4956+13G>T (n.4956+13G>T) c.5081+13G>T n.3244+13G>T c.5154+13G>T (n.5154+13G>T) n.3975+13G>T n.2412+13G>T n.2383+13G>T n.2273+13G>T c.4815+13G>T (n.4815+13G>T) c.*4327+13G>T (n.*4327+13G>T) c.4851+13G>T (n.4851+13G>T) n.2883+13G>T c.1342+13G>T n.2275+13G>T c.5214+13G>T (n.5214+13G>T) c.5211+13G>T (n.5211+13G>T) c.5103+13G>T (n.5103+13G>T) c.5082+13G>T (n.5082+13G>T) c.4428+13G>T (n.4428+13G>T) c.5376+13G>T (n.5376+13G>T) c.5124+13G>T (n.5124+13G>T) c.3870+13G>T (n.3870+13G>T) | |
16 | g.2088153G>A | CA620705121 | TSC2 | c.*3509+14G>A (n.*3509+14G>A) c.5007+14G>A (n.5007+14G>A) c.5157+14G>A (n.5157+14G>A) c.*5673+14G>A (n.*5673+14G>A) c.*7909+14G>A (n.*7909+14G>A) c.5160+14G>A (n.5160+14G>A) c.5091+14G>A (n.5091+14G>A) c.4959+14G>A (n.4959+14G>A) c.4992+14G>A (n.4992+14G>A) c.1383+14G>A n.3042+14G>A c.3814+14G>A c.5031+14G>A (n.5031+14G>A) n.757+14G>A c.4962+14G>A (n.4962+14G>A) c.5028+14G>A (n.5028+14G>A) c.4953+14G>A (n.4953+14G>A) n.2808+14G>A c.5085+14G>A (n.5085+14G>A) c.4973G>A (p.Gly1658Glu) c.4956+14G>A (n.4956+14G>A) c.5081+14G>A n.3244+14G>A c.5154+14G>A (n.5154+14G>A) n.3975+14G>A n.2412+14G>A n.2383+14G>A n.2273+14G>A c.4815+14G>A (n.4815+14G>A) c.*4327+14G>A (n.*4327+14G>A) c.4851+14G>A (n.4851+14G>A) n.2883+14G>A c.1342+14G>A n.2275+14G>A c.5214+14G>A (n.5214+14G>A) c.5211+14G>A (n.5211+14G>A) c.5103+14G>A (n.5103+14G>A) c.5082+14G>A (n.5082+14G>A) c.4428+14G>A (n.4428+14G>A) c.5376+14G>A (n.5376+14G>A) c.5124+14G>A (n.5124+14G>A) c.3870+14G>A (n.3870+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088153G>C | CA718904817 | TSC2 | c.*3509+14G>C (n.*3509+14G>C) c.5007+14G>C (n.5007+14G>C) c.5157+14G>C (n.5157+14G>C) c.*5673+14G>C (n.*5673+14G>C) c.*7909+14G>C (n.*7909+14G>C) c.5160+14G>C (n.5160+14G>C) c.5091+14G>C (n.5091+14G>C) c.4959+14G>C (n.4959+14G>C) c.4992+14G>C (n.4992+14G>C) c.1383+14G>C n.3042+14G>C c.3814+14G>C c.5031+14G>C (n.5031+14G>C) n.757+14G>C c.4962+14G>C (n.4962+14G>C) c.5028+14G>C (n.5028+14G>C) c.4953+14G>C (n.4953+14G>C) n.2808+14G>C c.5085+14G>C (n.5085+14G>C) c.4973G>C (p.Gly1658Ala) c.4956+14G>C (n.4956+14G>C) c.5081+14G>C n.3244+14G>C c.5154+14G>C (n.5154+14G>C) n.3975+14G>C n.2412+14G>C n.2383+14G>C n.2273+14G>C c.4815+14G>C (n.4815+14G>C) c.*4327+14G>C (n.*4327+14G>C) c.4851+14G>C (n.4851+14G>C) n.2883+14G>C c.1342+14G>C n.2275+14G>C c.5214+14G>C (n.5214+14G>C) c.5211+14G>C (n.5211+14G>C) c.5103+14G>C (n.5103+14G>C) c.5082+14G>C (n.5082+14G>C) c.4428+14G>C (n.4428+14G>C) c.5376+14G>C (n.5376+14G>C) c.5124+14G>C (n.5124+14G>C) c.3870+14G>C (n.3870+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088153G= | CA2202031083 | TSC2 | c.*3509+14G= (n.*3509+14G=) c.5007+14G= (n.5007+14G=) c.5157+14G= (n.5157+14G=) c.*5673+14G= (n.*5673+14G=) c.*7909+14G= (n.*7909+14G=) c.5160+14G= (n.5160+14G=) c.5091+14G= (n.5091+14G=) c.4959+14G= (n.4959+14G=) c.4992+14G= (n.4992+14G=) c.1383+14G= n.3042+14G= c.3814+14G= c.5031+14G= (n.5031+14G=) n.757+14G= c.4962+14G= (n.4962+14G=) c.5028+14G= (n.5028+14G=) c.4953+14G= (n.4953+14G=) n.2808+14G= c.5085+14G= (n.5085+14G=) c.4973G= (p.Gly1658=) c.4956+14G= (n.4956+14G=) c.5081+14G= n.3244+14G= c.5154+14G= (n.5154+14G=) n.3975+14G= n.2412+14G= n.2383+14G= n.2273+14G= c.4815+14G= (n.4815+14G=) c.*4327+14G= (n.*4327+14G=) c.4851+14G= (n.4851+14G=) n.2883+14G= c.1342+14G= n.2275+14G= c.5214+14G= (n.5214+14G=) c.5211+14G= (n.5211+14G=) c.5103+14G= (n.5103+14G=) c.5082+14G= (n.5082+14G=) c.4428+14G= (n.4428+14G=) c.5376+14G= (n.5376+14G=) c.5124+14G= (n.5124+14G=) c.3870+14G= (n.3870+14G=) | |
16 | g.2088153G>T | CA2731604152 | TSC2 | c.*3509+14G>T (n.*3509+14G>T) c.5007+14G>T (n.5007+14G>T) c.5157+14G>T (n.5157+14G>T) c.*5673+14G>T (n.*5673+14G>T) c.*7909+14G>T (n.*7909+14G>T) c.5160+14G>T (n.5160+14G>T) c.5091+14G>T (n.5091+14G>T) c.4959+14G>T (n.4959+14G>T) c.4992+14G>T (n.4992+14G>T) c.1383+14G>T n.3042+14G>T c.3814+14G>T c.5031+14G>T (n.5031+14G>T) n.757+14G>T c.4962+14G>T (n.4962+14G>T) c.5028+14G>T (n.5028+14G>T) c.4953+14G>T (n.4953+14G>T) n.2808+14G>T c.5085+14G>T (n.5085+14G>T) c.4973G>T (p.Gly1658Val) c.4956+14G>T (n.4956+14G>T) c.5081+14G>T n.3244+14G>T c.5154+14G>T (n.5154+14G>T) n.3975+14G>T n.2412+14G>T n.2383+14G>T n.2273+14G>T c.4815+14G>T (n.4815+14G>T) c.*4327+14G>T (n.*4327+14G>T) c.4851+14G>T (n.4851+14G>T) n.2883+14G>T c.1342+14G>T n.2275+14G>T c.5214+14G>T (n.5214+14G>T) c.5211+14G>T (n.5211+14G>T) c.5103+14G>T (n.5103+14G>T) c.5082+14G>T (n.5082+14G>T) c.4428+14G>T (n.4428+14G>T) c.5376+14G>T (n.5376+14G>T) c.5124+14G>T (n.5124+14G>T) c.3870+14G>T (n.3870+14G>T) | dbSNP |
16 | g.2088154G>A | CA276759174 | TSC2 | c.*3509+15G>A (n.*3509+15G>A) c.5007+15G>A (n.5007+15G>A) c.5157+15G>A (n.5157+15G>A) c.*5673+15G>A (n.*5673+15G>A) c.*7909+15G>A (n.*7909+15G>A) c.5160+15G>A (n.5160+15G>A) c.5091+15G>A (n.5091+15G>A) c.4959+15G>A (n.4959+15G>A) c.4992+15G>A (n.4992+15G>A) c.1383+15G>A n.3042+15G>A c.3814+15G>A c.5031+15G>A (n.5031+15G>A) n.757+15G>A c.4962+15G>A (n.4962+15G>A) c.5028+15G>A (n.5028+15G>A) c.4953+15G>A (n.4953+15G>A) n.2808+15G>A c.5085+15G>A (n.5085+15G>A) c.4974G>A (p.Gly1658=) c.4956+15G>A (n.4956+15G>A) c.5081+15G>A n.3244+15G>A c.5154+15G>A (n.5154+15G>A) n.3975+15G>A n.2412+15G>A n.2383+15G>A n.2273+15G>A c.4815+15G>A (n.4815+15G>A) c.*4327+15G>A (n.*4327+15G>A) c.4851+15G>A (n.4851+15G>A) n.2883+15G>A c.1342+15G>A n.2275+15G>A c.5214+15G>A (n.5214+15G>A) c.5211+15G>A (n.5211+15G>A) c.5103+15G>A (n.5103+15G>A) c.5082+15G>A (n.5082+15G>A) c.4428+15G>A (n.4428+15G>A) c.5376+15G>A (n.5376+15G>A) c.5124+15G>A (n.5124+15G>A) c.3870+15G>A (n.3870+15G>A) | dbSNP |
16 | g.2088154G>C | CA2731586703 | TSC2 | c.*3509+15G>C (n.*3509+15G>C) c.5007+15G>C (n.5007+15G>C) c.5157+15G>C (n.5157+15G>C) c.*5673+15G>C (n.*5673+15G>C) c.*7909+15G>C (n.*7909+15G>C) c.5160+15G>C (n.5160+15G>C) c.5091+15G>C (n.5091+15G>C) c.4959+15G>C (n.4959+15G>C) c.4992+15G>C (n.4992+15G>C) c.1383+15G>C n.3042+15G>C c.3814+15G>C c.5031+15G>C (n.5031+15G>C) n.757+15G>C c.4962+15G>C (n.4962+15G>C) c.5028+15G>C (n.5028+15G>C) c.4953+15G>C (n.4953+15G>C) n.2808+15G>C c.5085+15G>C (n.5085+15G>C) c.4974G>C (p.Gly1658=) c.4956+15G>C (n.4956+15G>C) c.5081+15G>C n.3244+15G>C c.5154+15G>C (n.5154+15G>C) n.3975+15G>C n.2412+15G>C n.2383+15G>C n.2273+15G>C c.4815+15G>C (n.4815+15G>C) c.*4327+15G>C (n.*4327+15G>C) c.4851+15G>C (n.4851+15G>C) n.2883+15G>C c.1342+15G>C n.2275+15G>C c.5214+15G>C (n.5214+15G>C) c.5211+15G>C (n.5211+15G>C) c.5103+15G>C (n.5103+15G>C) c.5082+15G>C (n.5082+15G>C) c.4428+15G>C (n.4428+15G>C) c.5376+15G>C (n.5376+15G>C) c.5124+15G>C (n.5124+15G>C) c.3870+15G>C (n.3870+15G>C) | dbSNP |
16 | g.2088154G= | CA2202031089 | TSC2 | c.*3509+15G= (n.*3509+15G=) c.5007+15G= (n.5007+15G=) c.5157+15G= (n.5157+15G=) c.*5673+15G= (n.*5673+15G=) c.*7909+15G= (n.*7909+15G=) c.5160+15G= (n.5160+15G=) c.5091+15G= (n.5091+15G=) c.4959+15G= (n.4959+15G=) c.4992+15G= (n.4992+15G=) c.1383+15G= n.3042+15G= c.3814+15G= c.5031+15G= (n.5031+15G=) n.757+15G= c.4962+15G= (n.4962+15G=) c.5028+15G= (n.5028+15G=) c.4953+15G= (n.4953+15G=) n.2808+15G= c.5085+15G= (n.5085+15G=) c.4974G= (p.Gly1658=) c.4956+15G= (n.4956+15G=) c.5081+15G= n.3244+15G= c.5154+15G= (n.5154+15G=) n.3975+15G= n.2412+15G= n.2383+15G= n.2273+15G= c.4815+15G= (n.4815+15G=) c.*4327+15G= (n.*4327+15G=) c.4851+15G= (n.4851+15G=) n.2883+15G= c.1342+15G= n.2275+15G= c.5214+15G= (n.5214+15G=) c.5211+15G= (n.5211+15G=) c.5103+15G= (n.5103+15G=) c.5082+15G= (n.5082+15G=) c.4428+15G= (n.4428+15G=) c.5376+15G= (n.5376+15G=) c.5124+15G= (n.5124+15G=) c.3870+15G= (n.3870+15G=) | |
16 | g.2088155T>A | CA2731575727 | TSC2 | c.*3509+16T>A (n.*3509+16T>A) c.5007+16T>A (n.5007+16T>A) c.5157+16T>A (n.5157+16T>A) c.*5673+16T>A (n.*5673+16T>A) c.*7909+16T>A (n.*7909+16T>A) c.5160+16T>A (n.5160+16T>A) c.5091+16T>A (n.5091+16T>A) c.4959+16T>A (n.4959+16T>A) c.4992+16T>A (n.4992+16T>A) c.1383+16T>A n.3042+16T>A c.3814+16T>A c.5031+16T>A (n.5031+16T>A) n.757+16T>A c.4962+16T>A (n.4962+16T>A) c.5028+16T>A (n.5028+16T>A) c.4953+16T>A (n.4953+16T>A) n.2808+16T>A c.5085+16T>A (n.5085+16T>A) c.4975T>A (p.Ser1659Thr) c.4956+16T>A (n.4956+16T>A) c.5081+16T>A n.3244+16T>A c.5154+16T>A (n.5154+16T>A) n.3975+16T>A n.2412+16T>A n.2383+16T>A n.2273+16T>A c.4815+16T>A (n.4815+16T>A) c.*4327+16T>A (n.*4327+16T>A) c.4851+16T>A (n.4851+16T>A) n.2883+16T>A c.1342+16T>A n.2275+16T>A c.5214+16T>A (n.5214+16T>A) c.5211+16T>A (n.5211+16T>A) c.5103+16T>A (n.5103+16T>A) c.5082+16T>A (n.5082+16T>A) c.4428+16T>A (n.4428+16T>A) c.5376+16T>A (n.5376+16T>A) c.5124+16T>A (n.5124+16T>A) c.3870+16T>A (n.3870+16T>A) | dbSNP |
16 | g.2088155T>C | CA054085 | TSC2 | c.*3509+16T>C (n.*3509+16T>C) c.5007+16T>C (n.5007+16T>C) c.5157+16T>C (n.5157+16T>C) c.*5673+16T>C (n.*5673+16T>C) c.*7909+16T>C (n.*7909+16T>C) c.5160+16T>C (n.5160+16T>C) c.5091+16T>C (n.5091+16T>C) c.4959+16T>C (n.4959+16T>C) c.4992+16T>C (n.4992+16T>C) c.1383+16T>C n.3042+16T>C c.3814+16T>C c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.757+16T>C c.4962+16T>C (n.4962+16T>C) c.5028+16T>C (n.5028+16T>C) c.4953+16T>C (n.4953+16T>C) n.2808+16T>C c.5085+16T>C (n.5085+16T>C) c.4975T>C (p.Ser1659Pro) c.4956+16T>C (n.4956+16T>C) c.5081+16T>C n.3244+16T>C c.5154+16T>C (n.5154+16T>C) n.3975+16T>C n.2412+16T>C n.2383+16T>C n.2273+16T>C c.4815+16T>C (n.4815+16T>C) c.*4327+16T>C (n.*4327+16T>C) c.4851+16T>C (n.4851+16T>C) n.2883+16T>C c.1342+16T>C n.2275+16T>C c.5214+16T>C (n.5214+16T>C) c.5211+16T>C (n.5211+16T>C) c.5103+16T>C (n.5103+16T>C) c.5082+16T>C (n.5082+16T>C) c.4428+16T>C (n.4428+16T>C) c.5376+16T>C (n.5376+16T>C) c.5124+16T>C (n.5124+16T>C) c.3870+16T>C (n.3870+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088155T= | CA2202031096 | TSC2 | c.*3509+16T= (n.*3509+16T=) c.5007+16T= (n.5007+16T=) c.5157+16T= (n.5157+16T=) c.*5673+16T= (n.*5673+16T=) c.*7909+16T= (n.*7909+16T=) c.5160+16T= (n.5160+16T=) c.5091+16T= (n.5091+16T=) c.4959+16T= (n.4959+16T=) c.4992+16T= (n.4992+16T=) c.1383+16T= n.3042+16T= c.3814+16T= c.5031+16T= (n.5031+16T=) n.757+16T= c.4962+16T= (n.4962+16T=) c.5028+16T= (n.5028+16T=) c.4953+16T= (n.4953+16T=) n.2808+16T= c.5085+16T= (n.5085+16T=) c.4975T= (p.Ser1659=) c.4956+16T= (n.4956+16T=) c.5081+16T= n.3244+16T= c.5154+16T= (n.5154+16T=) n.3975+16T= n.2412+16T= n.2383+16T= n.2273+16T= c.4815+16T= (n.4815+16T=) c.*4327+16T= (n.*4327+16T=) c.4851+16T= (n.4851+16T=) n.2883+16T= c.1342+16T= n.2275+16T= c.5214+16T= (n.5214+16T=) c.5211+16T= (n.5211+16T=) c.5103+16T= (n.5103+16T=) c.5082+16T= (n.5082+16T=) c.4428+16T= (n.4428+16T=) c.5376+16T= (n.5376+16T=) c.5124+16T= (n.5124+16T=) c.3870+16T= (n.3870+16T=) | |
16 | g.2088155_2088182dup | CA2697549441 | TSC2 | c.*3509+16_*3509+43dup (n.*3509+16_*3509+43dup) c.5007+16_5007+43dup (n.5007+16_5007+43dup) c.5157+16_5157+43dup (n.5157+16_5157+43dup) c.*5673+16_*5673+43dup (n.*5673+16_*5673+43dup) c.*7909+16_*7909+43dup (n.*7909+16_*7909+43dup) c.5160+16_5160+43dup (n.5160+16_5160+43dup) c.5091+16_5091+43dup (n.5091+16_5091+43dup) c.4959+16_4959+43dup (n.4959+16_4959+43dup) c.4992+16_4992+43dup (n.4992+16_4992+43dup) c.1383+16_1383+43dup n.3042+16_3042+43dup c.3814+16_3814+43dup c.5031+16_5031+43dup (n.5031+16_5031+43dup) n.757+16_757+43dup c.4962+16_4962+43dup (n.4962+16_4962+43dup) c.5028+16_5028+43dup (n.5028+16_5028+43dup) c.4953+16_4953+43dup (n.4953+16_4953+43dup) n.2808+16_2808+43dup c.5085+16_5085+43dup (n.5085+16_5085+43dup) c.4975_5002dup (p.Gln1668LeufsTer4) c.4956+16_4956+43dup (n.4956+16_4956+43dup) c.5081+16_5081+43dup n.3244+16_3244+43dup c.5154+16_5154+43dup (n.5154+16_5154+43dup) n.3975+16_3975+43dup n.2412+16_2412+43dup n.2383+16_2383+43dup n.2273+16_2273+43dup c.4815+16_4815+43dup (n.4815+16_4815+43dup) c.*4327+16_*4327+43dup (n.*4327+16_*4327+43dup) c.4851+16_4851+43dup (n.4851+16_4851+43dup) n.2883+16_2883+43dup c.1342+16_1342+43dup n.2275+16_2275+43dup c.5214+16_5214+43dup (n.5214+16_5214+43dup) c.5211+16_5211+43dup (n.5211+16_5211+43dup) c.5103+16_5103+43dup (n.5103+16_5103+43dup) c.5082+16_5082+43dup (n.5082+16_5082+43dup) c.4428+16_4428+43dup (n.4428+16_4428+43dup) c.5376+16_5376+43dup (n.5376+16_5376+43dup) c.5124+16_5124+43dup (n.5124+16_5124+43dup) c.3870+16_3870+43dup (n.3870+16_3870+43dup) | ClinVar |
16 | g.2088156C>A | CA2580091157 | TSC2 | c.*3509+17C>A (n.*3509+17C>A) c.5007+17C>A (n.5007+17C>A) c.5157+17C>A (n.5157+17C>A) c.*5673+17C>A (n.*5673+17C>A) c.*7909+17C>A (n.*7909+17C>A) c.5160+17C>A (n.5160+17C>A) c.5091+17C>A (n.5091+17C>A) c.4959+17C>A (n.4959+17C>A) c.4992+17C>A (n.4992+17C>A) c.1383+17C>A n.3042+17C>A c.3814+17C>A c.5031+17C>A (n.5031+17C>A) n.757+17C>A c.4962+17C>A (n.4962+17C>A) c.5028+17C>A (n.5028+17C>A) c.4953+17C>A (n.4953+17C>A) n.2808+17C>A c.5085+17C>A (n.5085+17C>A) c.4976C>A (p.Ser1659Tyr) c.4956+17C>A (n.4956+17C>A) c.5081+17C>A n.3244+17C>A c.5154+17C>A (n.5154+17C>A) n.3975+17C>A n.2412+17C>A n.2383+17C>A n.2273+17C>A c.4815+17C>A (n.4815+17C>A) c.*4327+17C>A (n.*4327+17C>A) c.4851+17C>A (n.4851+17C>A) n.2883+17C>A c.1342+17C>A n.2275+17C>A c.5214+17C>A (n.5214+17C>A) c.5211+17C>A (n.5211+17C>A) c.5103+17C>A (n.5103+17C>A) c.5082+17C>A (n.5082+17C>A) c.4428+17C>A (n.4428+17C>A) c.5376+17C>A (n.5376+17C>A) c.5124+17C>A (n.5124+17C>A) c.3870+17C>A (n.3870+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088156C>G | CA2573151974 | TSC2 | c.*3509+17C>G (n.*3509+17C>G) c.5007+17C>G (n.5007+17C>G) c.5157+17C>G (n.5157+17C>G) c.*5673+17C>G (n.*5673+17C>G) c.*7909+17C>G (n.*7909+17C>G) c.5160+17C>G (n.5160+17C>G) c.5091+17C>G (n.5091+17C>G) c.4959+17C>G (n.4959+17C>G) c.4992+17C>G (n.4992+17C>G) c.1383+17C>G n.3042+17C>G c.3814+17C>G c.5031+17C>G (n.5031+17C>G) n.757+17C>G c.4962+17C>G (n.4962+17C>G) c.5028+17C>G (n.5028+17C>G) c.4953+17C>G (n.4953+17C>G) n.2808+17C>G c.5085+17C>G (n.5085+17C>G) c.4976C>G (p.Ser1659Cys) c.4956+17C>G (n.4956+17C>G) c.5081+17C>G n.3244+17C>G c.5154+17C>G (n.5154+17C>G) n.3975+17C>G n.2412+17C>G n.2383+17C>G n.2273+17C>G c.4815+17C>G (n.4815+17C>G) c.*4327+17C>G (n.*4327+17C>G) c.4851+17C>G (n.4851+17C>G) n.2883+17C>G c.1342+17C>G n.2275+17C>G c.5214+17C>G (n.5214+17C>G) c.5211+17C>G (n.5211+17C>G) c.5103+17C>G (n.5103+17C>G) c.5082+17C>G (n.5082+17C>G) c.4428+17C>G (n.4428+17C>G) c.5376+17C>G (n.5376+17C>G) c.5124+17C>G (n.5124+17C>G) c.3870+17C>G (n.3870+17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088156C>T | CA2631118347 | TSC2 | c.*3509+17C>T (n.*3509+17C>T) c.5007+17C>T (n.5007+17C>T) c.5157+17C>T (n.5157+17C>T) c.*5673+17C>T (n.*5673+17C>T) c.*7909+17C>T (n.*7909+17C>T) c.5160+17C>T (n.5160+17C>T) c.5091+17C>T (n.5091+17C>T) c.4959+17C>T (n.4959+17C>T) c.4992+17C>T (n.4992+17C>T) c.1383+17C>T n.3042+17C>T c.3814+17C>T c.5031+17C>T (n.5031+17C>T) n.757+17C>T c.4962+17C>T (n.4962+17C>T) c.5028+17C>T (n.5028+17C>T) c.4953+17C>T (n.4953+17C>T) n.2808+17C>T c.5085+17C>T (n.5085+17C>T) c.4976C>T (p.Ser1659Phe) c.4956+17C>T (n.4956+17C>T) c.5081+17C>T n.3244+17C>T c.5154+17C>T (n.5154+17C>T) n.3975+17C>T n.2412+17C>T n.2383+17C>T n.2273+17C>T c.4815+17C>T (n.4815+17C>T) c.*4327+17C>T (n.*4327+17C>T) c.4851+17C>T (n.4851+17C>T) n.2883+17C>T c.1342+17C>T n.2275+17C>T c.5214+17C>T (n.5214+17C>T) c.5211+17C>T (n.5211+17C>T) c.5103+17C>T (n.5103+17C>T) c.5082+17C>T (n.5082+17C>T) c.4428+17C>T (n.4428+17C>T) c.5376+17C>T (n.5376+17C>T) c.5124+17C>T (n.5124+17C>T) c.3870+17C>T (n.3870+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088157C>A | CA2731576787 | TSC2 | c.*3509+18C>A (n.*3509+18C>A) c.5007+18C>A (n.5007+18C>A) c.5157+18C>A (n.5157+18C>A) c.*5673+18C>A (n.*5673+18C>A) c.*7909+18C>A (n.*7909+18C>A) c.5160+18C>A (n.5160+18C>A) c.5091+18C>A (n.5091+18C>A) c.4959+18C>A (n.4959+18C>A) c.4992+18C>A (n.4992+18C>A) c.1383+18C>A n.3042+18C>A c.3814+18C>A c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.757+18C>A c.4962+18C>A (n.4962+18C>A) c.5028+18C>A (n.5028+18C>A) c.4953+18C>A (n.4953+18C>A) n.2808+18C>A c.5085+18C>A (n.5085+18C>A) c.4977C>A (p.Ser1659=) c.4956+18C>A (n.4956+18C>A) c.5081+18C>A n.3244+18C>A c.5154+18C>A (n.5154+18C>A) n.3975+18C>A n.2412+18C>A n.2383+18C>A n.2273+18C>A c.4815+18C>A (n.4815+18C>A) c.*4327+18C>A (n.*4327+18C>A) c.4851+18C>A (n.4851+18C>A) n.2883+18C>A c.1342+18C>A n.2275+18C>A c.5214+18C>A (n.5214+18C>A) c.5211+18C>A (n.5211+18C>A) c.5103+18C>A (n.5103+18C>A) c.5082+18C>A (n.5082+18C>A) c.4428+18C>A (n.4428+18C>A) c.5376+18C>A (n.5376+18C>A) c.5124+18C>A (n.5124+18C>A) c.3870+18C>A (n.3870+18C>A) | dbSNP |
16 | g.2088157C= | CA2202031116 | TSC2 | c.*3509+18C= (n.*3509+18C=) c.5007+18C= (n.5007+18C=) c.5157+18C= (n.5157+18C=) c.*5673+18C= (n.*5673+18C=) c.*7909+18C= (n.*7909+18C=) c.5160+18C= (n.5160+18C=) c.5091+18C= (n.5091+18C=) c.4959+18C= (n.4959+18C=) c.4992+18C= (n.4992+18C=) c.1383+18C= n.3042+18C= c.3814+18C= c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.757+18C= c.4962+18C= (n.4962+18C=) c.5028+18C= (n.5028+18C=) c.4953+18C= (n.4953+18C=) n.2808+18C= c.5085+18C= (n.5085+18C=) c.4977C= (p.Ser1659=) c.4956+18C= (n.4956+18C=) c.5081+18C= n.3244+18C= c.5154+18C= (n.5154+18C=) n.3975+18C= n.2412+18C= n.2383+18C= n.2273+18C= c.4815+18C= (n.4815+18C=) c.*4327+18C= (n.*4327+18C=) c.4851+18C= (n.4851+18C=) n.2883+18C= c.1342+18C= n.2275+18C= c.5214+18C= (n.5214+18C=) c.5211+18C= (n.5211+18C=) c.5103+18C= (n.5103+18C=) c.5082+18C= (n.5082+18C=) c.4428+18C= (n.4428+18C=) c.5376+18C= (n.5376+18C=) c.5124+18C= (n.5124+18C=) c.3870+18C= (n.3870+18C=) | |
16 | g.2088157C>G | CA2731576786 | TSC2 | c.*3509+18C>G (n.*3509+18C>G) c.5007+18C>G (n.5007+18C>G) c.5157+18C>G (n.5157+18C>G) c.*5673+18C>G (n.*5673+18C>G) c.*7909+18C>G (n.*7909+18C>G) c.5160+18C>G (n.5160+18C>G) c.5091+18C>G (n.5091+18C>G) c.4959+18C>G (n.4959+18C>G) c.4992+18C>G (n.4992+18C>G) c.1383+18C>G n.3042+18C>G c.3814+18C>G c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.757+18C>G c.4962+18C>G (n.4962+18C>G) c.5028+18C>G (n.5028+18C>G) c.4953+18C>G (n.4953+18C>G) n.2808+18C>G c.5085+18C>G (n.5085+18C>G) c.4977C>G (p.Ser1659=) c.4956+18C>G (n.4956+18C>G) c.5081+18C>G n.3244+18C>G c.5154+18C>G (n.5154+18C>G) n.3975+18C>G n.2412+18C>G n.2383+18C>G n.2273+18C>G c.4815+18C>G (n.4815+18C>G) c.*4327+18C>G (n.*4327+18C>G) c.4851+18C>G (n.4851+18C>G) n.2883+18C>G c.1342+18C>G n.2275+18C>G c.5214+18C>G (n.5214+18C>G) c.5211+18C>G (n.5211+18C>G) c.5103+18C>G (n.5103+18C>G) c.5082+18C>G (n.5082+18C>G) c.4428+18C>G (n.4428+18C>G) c.5376+18C>G (n.5376+18C>G) c.5124+18C>G (n.5124+18C>G) c.3870+18C>G (n.3870+18C>G) | dbSNP |
16 | g.2088157C>T | CA054104 | TSC2 | c.*3509+18C>T (n.*3509+18C>T) c.5007+18C>T (n.5007+18C>T) c.5157+18C>T (n.5157+18C>T) c.*5673+18C>T (n.*5673+18C>T) c.*7909+18C>T (n.*7909+18C>T) c.5160+18C>T (n.5160+18C>T) c.5091+18C>T (n.5091+18C>T) c.4959+18C>T (n.4959+18C>T) c.4992+18C>T (n.4992+18C>T) c.1383+18C>T n.3042+18C>T c.3814+18C>T c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.757+18C>T c.4962+18C>T (n.4962+18C>T) c.5028+18C>T (n.5028+18C>T) c.4953+18C>T (n.4953+18C>T) n.2808+18C>T c.5085+18C>T (n.5085+18C>T) c.4977C>T (p.Ser1659=) c.4956+18C>T (n.4956+18C>T) c.5081+18C>T n.3244+18C>T c.5154+18C>T (n.5154+18C>T) n.3975+18C>T n.2412+18C>T n.2383+18C>T n.2273+18C>T c.4815+18C>T (n.4815+18C>T) c.*4327+18C>T (n.*4327+18C>T) c.4851+18C>T (n.4851+18C>T) n.2883+18C>T c.1342+18C>T n.2275+18C>T c.5214+18C>T (n.5214+18C>T) c.5211+18C>T (n.5211+18C>T) c.5103+18C>T (n.5103+18C>T) c.5082+18C>T (n.5082+18C>T) c.4428+18C>T (n.4428+18C>T) c.5376+18C>T (n.5376+18C>T) c.5124+18C>T (n.5124+18C>T) c.3870+18C>T (n.3870+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088158A= | CA2202031123 | TSC2 | c.*3509+19A= (n.*3509+19A=) c.5007+19A= (n.5007+19A=) c.5157+19A= (n.5157+19A=) c.*5673+19A= (n.*5673+19A=) c.*7909+19A= (n.*7909+19A=) c.5160+19A= (n.5160+19A=) c.5091+19A= (n.5091+19A=) c.4959+19A= (n.4959+19A=) c.4992+19A= (n.4992+19A=) c.1383+19A= n.3042+19A= c.3814+19A= c.5031+19A= (n.5031+19A=) n.757+19A= c.4962+19A= (n.4962+19A=) c.5028+19A= (n.5028+19A=) c.4953+19A= (n.4953+19A=) n.2808+19A= c.5085+19A= (n.5085+19A=) c.4978A= (p.Arg1660=) c.4956+19A= (n.4956+19A=) c.5081+19A= n.3244+19A= c.5154+19A= (n.5154+19A=) n.3975+19A= n.2412+19A= n.2383+19A= n.2273+19A= c.4815+19A= (n.4815+19A=) c.*4327+19A= (n.*4327+19A=) c.4851+19A= (n.4851+19A=) n.2883+19A= c.1342+19A= n.2275+19A= c.5214+19A= (n.5214+19A=) c.5211+19A= (n.5211+19A=) c.5103+19A= (n.5103+19A=) c.5082+19A= (n.5082+19A=) c.4428+19A= (n.4428+19A=) c.5376+19A= (n.5376+19A=) c.5124+19A= (n.5124+19A=) c.3870+19A= (n.3870+19A=) | |
16 | g.2088158A>C | CA2631118352 | TSC2 | c.*3509+19A>C (n.*3509+19A>C) c.5007+19A>C (n.5007+19A>C) c.5157+19A>C (n.5157+19A>C) c.*5673+19A>C (n.*5673+19A>C) c.*7909+19A>C (n.*7909+19A>C) c.5160+19A>C (n.5160+19A>C) c.5091+19A>C (n.5091+19A>C) c.4959+19A>C (n.4959+19A>C) c.4992+19A>C (n.4992+19A>C) c.1383+19A>C n.3042+19A>C c.3814+19A>C c.5031+19A>C (n.5031+19A>C) n.757+19A>C c.4962+19A>C (n.4962+19A>C) c.5028+19A>C (n.5028+19A>C) c.4953+19A>C (n.4953+19A>C) n.2808+19A>C c.5085+19A>C (n.5085+19A>C) c.4978A>C (p.Arg1660=) c.4956+19A>C (n.4956+19A>C) c.5081+19A>C n.3244+19A>C c.5154+19A>C (n.5154+19A>C) n.3975+19A>C n.2412+19A>C n.2383+19A>C n.2273+19A>C c.4815+19A>C (n.4815+19A>C) c.*4327+19A>C (n.*4327+19A>C) c.4851+19A>C (n.4851+19A>C) n.2883+19A>C c.1342+19A>C n.2275+19A>C c.5214+19A>C (n.5214+19A>C) c.5211+19A>C (n.5211+19A>C) c.5103+19A>C (n.5103+19A>C) c.5082+19A>C (n.5082+19A>C) c.4428+19A>C (n.4428+19A>C) c.5376+19A>C (n.5376+19A>C) c.5124+19A>C (n.5124+19A>C) c.3870+19A>C (n.3870+19A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088158A>G | CA620705122 | TSC2 | c.*3509+19A>G (n.*3509+19A>G) c.5007+19A>G (n.5007+19A>G) c.5157+19A>G (n.5157+19A>G) c.*5673+19A>G (n.*5673+19A>G) c.*7909+19A>G (n.*7909+19A>G) c.5160+19A>G (n.5160+19A>G) c.5091+19A>G (n.5091+19A>G) c.4959+19A>G (n.4959+19A>G) c.4992+19A>G (n.4992+19A>G) c.1383+19A>G n.3042+19A>G c.3814+19A>G c.5031+19A>G (n.5031+19A>G) n.757+19A>G c.4962+19A>G (n.4962+19A>G) c.5028+19A>G (n.5028+19A>G) c.4953+19A>G (n.4953+19A>G) n.2808+19A>G c.5085+19A>G (n.5085+19A>G) c.4978A>G (p.Arg1660Gly) c.4956+19A>G (n.4956+19A>G) c.5081+19A>G n.3244+19A>G c.5154+19A>G (n.5154+19A>G) n.3975+19A>G n.2412+19A>G n.2383+19A>G n.2273+19A>G c.4815+19A>G (n.4815+19A>G) c.*4327+19A>G (n.*4327+19A>G) c.4851+19A>G (n.4851+19A>G) n.2883+19A>G c.1342+19A>G n.2275+19A>G c.5214+19A>G (n.5214+19A>G) c.5211+19A>G (n.5211+19A>G) c.5103+19A>G (n.5103+19A>G) c.5082+19A>G (n.5082+19A>G) c.4428+19A>G (n.4428+19A>G) c.5376+19A>G (n.5376+19A>G) c.5124+19A>G (n.5124+19A>G) c.3870+19A>G (n.3870+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088159G>A | CA054107 | TSC2 | c.*3509+20G>A (n.*3509+20G>A) c.5007+20G>A (n.5007+20G>A) c.5157+20G>A (n.5157+20G>A) c.*5673+20G>A (n.*5673+20G>A) c.*7909+20G>A (n.*7909+20G>A) c.5160+20G>A (n.5160+20G>A) c.5091+20G>A (n.5091+20G>A) c.4959+20G>A (n.4959+20G>A) c.4992+20G>A (n.4992+20G>A) c.1383+20G>A n.3042+20G>A c.3814+20G>A c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.757+20G>A c.4962+20G>A (n.4962+20G>A) c.5028+20G>A (n.5028+20G>A) c.4953+20G>A (n.4953+20G>A) n.2808+20G>A c.5085+20G>A (n.5085+20G>A) c.4979G>A (p.Arg1660Lys) c.4956+20G>A (n.4956+20G>A) c.5081+20G>A n.3244+20G>A c.5154+20G>A (n.5154+20G>A) n.3975+20G>A n.2412+20G>A n.2383+20G>A n.2273+20G>A c.4815+20G>A (n.4815+20G>A) c.*4327+20G>A (n.*4327+20G>A) c.4851+20G>A (n.4851+20G>A) n.2883+20G>A c.1342+20G>A n.2275+20G>A c.5214+20G>A (n.5214+20G>A) c.5211+20G>A (n.5211+20G>A) c.5103+20G>A (n.5103+20G>A) c.5082+20G>A (n.5082+20G>A) c.4428+20G>A (n.4428+20G>A) c.5376+20G>A (n.5376+20G>A) c.5124+20G>A (n.5124+20G>A) c.3870+20G>A (n.3870+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088159G>C | CA2731579034 | TSC2 | c.*3509+20G>C (n.*3509+20G>C) c.5007+20G>C (n.5007+20G>C) c.5157+20G>C (n.5157+20G>C) c.*5673+20G>C (n.*5673+20G>C) c.*7909+20G>C (n.*7909+20G>C) c.5160+20G>C (n.5160+20G>C) c.5091+20G>C (n.5091+20G>C) c.4959+20G>C (n.4959+20G>C) c.4992+20G>C (n.4992+20G>C) c.1383+20G>C n.3042+20G>C c.3814+20G>C c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.757+20G>C c.4962+20G>C (n.4962+20G>C) c.5028+20G>C (n.5028+20G>C) c.4953+20G>C (n.4953+20G>C) n.2808+20G>C c.5085+20G>C (n.5085+20G>C) c.4979G>C (p.Arg1660Thr) c.4956+20G>C (n.4956+20G>C) c.5081+20G>C n.3244+20G>C c.5154+20G>C (n.5154+20G>C) n.3975+20G>C n.2412+20G>C n.2383+20G>C n.2273+20G>C c.4815+20G>C (n.4815+20G>C) c.*4327+20G>C (n.*4327+20G>C) c.4851+20G>C (n.4851+20G>C) n.2883+20G>C c.1342+20G>C n.2275+20G>C c.5214+20G>C (n.5214+20G>C) c.5211+20G>C (n.5211+20G>C) c.5103+20G>C (n.5103+20G>C) c.5082+20G>C (n.5082+20G>C) c.4428+20G>C (n.4428+20G>C) c.5376+20G>C (n.5376+20G>C) c.5124+20G>C (n.5124+20G>C) c.3870+20G>C (n.3870+20G>C) | dbSNP |
16 | g.2088159G= | CA2202031130 | TSC2 | c.*3509+20G= (n.*3509+20G=) c.5007+20G= (n.5007+20G=) c.5157+20G= (n.5157+20G=) c.*5673+20G= (n.*5673+20G=) c.*7909+20G= (n.*7909+20G=) c.5160+20G= (n.5160+20G=) c.5091+20G= (n.5091+20G=) c.4959+20G= (n.4959+20G=) c.4992+20G= (n.4992+20G=) c.1383+20G= n.3042+20G= c.3814+20G= c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.757+20G= c.4962+20G= (n.4962+20G=) c.5028+20G= (n.5028+20G=) c.4953+20G= (n.4953+20G=) n.2808+20G= c.5085+20G= (n.5085+20G=) c.4979G= (p.Arg1660=) c.4956+20G= (n.4956+20G=) c.5081+20G= n.3244+20G= c.5154+20G= (n.5154+20G=) n.3975+20G= n.2412+20G= n.2383+20G= n.2273+20G= c.4815+20G= (n.4815+20G=) c.*4327+20G= (n.*4327+20G=) c.4851+20G= (n.4851+20G=) n.2883+20G= c.1342+20G= n.2275+20G= c.5214+20G= (n.5214+20G=) c.5211+20G= (n.5211+20G=) c.5103+20G= (n.5103+20G=) c.5082+20G= (n.5082+20G=) c.4428+20G= (n.4428+20G=) c.5376+20G= (n.5376+20G=) c.5124+20G= (n.5124+20G=) c.3870+20G= (n.3870+20G=) | |
16 | g.2088159G>T | CA620705123 | TSC2 | c.*3509+20G>T (n.*3509+20G>T) c.5007+20G>T (n.5007+20G>T) c.5157+20G>T (n.5157+20G>T) c.*5673+20G>T (n.*5673+20G>T) c.*7909+20G>T (n.*7909+20G>T) c.5160+20G>T (n.5160+20G>T) c.5091+20G>T (n.5091+20G>T) c.4959+20G>T (n.4959+20G>T) c.4992+20G>T (n.4992+20G>T) c.1383+20G>T n.3042+20G>T c.3814+20G>T c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.757+20G>T c.4962+20G>T (n.4962+20G>T) c.5028+20G>T (n.5028+20G>T) c.4953+20G>T (n.4953+20G>T) n.2808+20G>T c.5085+20G>T (n.5085+20G>T) c.4979G>T (p.Arg1660Met) c.4956+20G>T (n.4956+20G>T) c.5081+20G>T n.3244+20G>T c.5154+20G>T (n.5154+20G>T) n.3975+20G>T n.2412+20G>T n.2383+20G>T n.2273+20G>T c.4815+20G>T (n.4815+20G>T) c.*4327+20G>T (n.*4327+20G>T) c.4851+20G>T (n.4851+20G>T) n.2883+20G>T c.1342+20G>T n.2275+20G>T c.5214+20G>T (n.5214+20G>T) c.5211+20G>T (n.5211+20G>T) c.5103+20G>T (n.5103+20G>T) c.5082+20G>T (n.5082+20G>T) c.4428+20G>T (n.4428+20G>T) c.5376+20G>T (n.5376+20G>T) c.5124+20G>T (n.5124+20G>T) c.3870+20G>T (n.3870+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088160G>A | CA2631118359 | TSC2 | c.*3509+21G>A (n.*3509+21G>A) c.5007+21G>A (n.5007+21G>A) c.5157+21G>A (n.5157+21G>A) c.*5673+21G>A (n.*5673+21G>A) c.*7909+21G>A (n.*7909+21G>A) c.5160+21G>A (n.5160+21G>A) c.5091+21G>A (n.5091+21G>A) c.4959+21G>A (n.4959+21G>A) c.4992+21G>A (n.4992+21G>A) c.1383+21G>A n.3042+21G>A c.3814+21G>A c.5031+21G>A (n.5031+21G>A) n.757+21G>A c.4962+21G>A (n.4962+21G>A) c.5028+21G>A (n.5028+21G>A) c.4953+21G>A (n.4953+21G>A) n.2808+21G>A c.5085+21G>A (n.5085+21G>A) c.4980G>A (p.Arg1660=) c.4956+21G>A (n.4956+21G>A) c.5081+21G>A n.3244+21G>A c.5154+21G>A (n.5154+21G>A) n.3975+21G>A n.2412+21G>A n.2383+21G>A n.2273+21G>A c.4815+21G>A (n.4815+21G>A) c.*4327+21G>A (n.*4327+21G>A) c.4851+21G>A (n.4851+21G>A) n.2883+21G>A c.1342+21G>A n.2275+21G>A c.5214+21G>A (n.5214+21G>A) c.5211+21G>A (n.5211+21G>A) c.5103+21G>A (n.5103+21G>A) c.5082+21G>A (n.5082+21G>A) c.4428+21G>A (n.4428+21G>A) c.5376+21G>A (n.5376+21G>A) c.5124+21G>A (n.5124+21G>A) c.3870+21G>A (n.3870+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088160G>C | CA2731825628 | TSC2 | c.*3509+21G>C (n.*3509+21G>C) c.5007+21G>C (n.5007+21G>C) c.5157+21G>C (n.5157+21G>C) c.*5673+21G>C (n.*5673+21G>C) c.*7909+21G>C (n.*7909+21G>C) c.5160+21G>C (n.5160+21G>C) c.5091+21G>C (n.5091+21G>C) c.4959+21G>C (n.4959+21G>C) c.4992+21G>C (n.4992+21G>C) c.1383+21G>C n.3042+21G>C c.3814+21G>C c.5031+21G>C (n.5031+21G>C) n.757+21G>C c.4962+21G>C (n.4962+21G>C) c.5028+21G>C (n.5028+21G>C) c.4953+21G>C (n.4953+21G>C) n.2808+21G>C c.5085+21G>C (n.5085+21G>C) c.4980G>C (p.Arg1660Ser) c.4956+21G>C (n.4956+21G>C) c.5081+21G>C n.3244+21G>C c.5154+21G>C (n.5154+21G>C) n.3975+21G>C n.2412+21G>C n.2383+21G>C n.2273+21G>C c.4815+21G>C (n.4815+21G>C) c.*4327+21G>C (n.*4327+21G>C) c.4851+21G>C (n.4851+21G>C) n.2883+21G>C c.1342+21G>C n.2275+21G>C c.5214+21G>C (n.5214+21G>C) c.5211+21G>C (n.5211+21G>C) c.5103+21G>C (n.5103+21G>C) c.5082+21G>C (n.5082+21G>C) c.4428+21G>C (n.4428+21G>C) c.5376+21G>C (n.5376+21G>C) c.5124+21G>C (n.5124+21G>C) c.3870+21G>C (n.3870+21G>C) | dbSNP |
16 | g.2088161C>A | CA620705124 | TSC2 | c.*3509+22C>A (n.*3509+22C>A) c.5007+22C>A (n.5007+22C>A) c.5157+22C>A (n.5157+22C>A) c.*5673+22C>A (n.*5673+22C>A) c.*7909+22C>A (n.*7909+22C>A) c.5160+22C>A (n.5160+22C>A) c.5091+22C>A (n.5091+22C>A) c.4959+22C>A (n.4959+22C>A) c.4992+22C>A (n.4992+22C>A) c.1383+22C>A n.3042+22C>A c.3814+22C>A c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.757+22C>A c.4962+22C>A (n.4962+22C>A) c.5028+22C>A (n.5028+22C>A) c.4953+22C>A (n.4953+22C>A) n.2808+22C>A c.5085+22C>A (n.5085+22C>A) c.4981C>A (p.Arg1661Ser) c.4956+22C>A (n.4956+22C>A) c.5081+22C>A n.3244+22C>A c.5154+22C>A (n.5154+22C>A) n.3975+22C>A n.2412+22C>A n.2383+22C>A n.2273+22C>A c.4815+22C>A (n.4815+22C>A) c.*4327+22C>A (n.*4327+22C>A) c.4851+22C>A (n.4851+22C>A) n.2883+22C>A c.1342+22C>A n.2275+22C>A c.5214+22C>A (n.5214+22C>A) c.5211+22C>A (n.5211+22C>A) c.5103+22C>A (n.5103+22C>A) c.5082+22C>A (n.5082+22C>A) c.4428+22C>A (n.4428+22C>A) c.5376+22C>A (n.5376+22C>A) c.5124+22C>A (n.5124+22C>A) c.3870+22C>A (n.3870+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088161C= | CA2202031145 | TSC2 | c.*3509+22C= (n.*3509+22C=) c.5007+22C= (n.5007+22C=) c.5157+22C= (n.5157+22C=) c.*5673+22C= (n.*5673+22C=) c.*7909+22C= (n.*7909+22C=) c.5160+22C= (n.5160+22C=) c.5091+22C= (n.5091+22C=) c.4959+22C= (n.4959+22C=) c.4992+22C= (n.4992+22C=) c.1383+22C= n.3042+22C= c.3814+22C= c.5031+22C= (n.5031+22C=) n.757+22C= c.4962+22C= (n.4962+22C=) c.5028+22C= (n.5028+22C=) c.4953+22C= (n.4953+22C=) n.2808+22C= c.5085+22C= (n.5085+22C=) c.4981C= (p.Arg1661=) c.4956+22C= (n.4956+22C=) c.5081+22C= n.3244+22C= c.5154+22C= (n.5154+22C=) n.3975+22C= n.2412+22C= n.2383+22C= n.2273+22C= c.4815+22C= (n.4815+22C=) c.*4327+22C= (n.*4327+22C=) c.4851+22C= (n.4851+22C=) n.2883+22C= c.1342+22C= n.2275+22C= c.5214+22C= (n.5214+22C=) c.5211+22C= (n.5211+22C=) c.5103+22C= (n.5103+22C=) c.5082+22C= (n.5082+22C=) c.4428+22C= (n.4428+22C=) c.5376+22C= (n.5376+22C=) c.5124+22C= (n.5124+22C=) c.3870+22C= (n.3870+22C=) | |
16 | g.2088161C>G | CA2631118362 | TSC2 | c.*3509+22C>G (n.*3509+22C>G) c.5007+22C>G (n.5007+22C>G) c.5157+22C>G (n.5157+22C>G) c.*5673+22C>G (n.*5673+22C>G) c.*7909+22C>G (n.*7909+22C>G) c.5160+22C>G (n.5160+22C>G) c.5091+22C>G (n.5091+22C>G) c.4959+22C>G (n.4959+22C>G) c.4992+22C>G (n.4992+22C>G) c.1383+22C>G n.3042+22C>G c.3814+22C>G c.5031+22C>G (n.5031+22C>G) n.757+22C>G c.4962+22C>G (n.4962+22C>G) c.5028+22C>G (n.5028+22C>G) c.4953+22C>G (n.4953+22C>G) n.2808+22C>G c.5085+22C>G (n.5085+22C>G) c.4981C>G (p.Arg1661Gly) c.4956+22C>G (n.4956+22C>G) c.5081+22C>G n.3244+22C>G c.5154+22C>G (n.5154+22C>G) n.3975+22C>G n.2412+22C>G n.2383+22C>G n.2273+22C>G c.4815+22C>G (n.4815+22C>G) c.*4327+22C>G (n.*4327+22C>G) c.4851+22C>G (n.4851+22C>G) n.2883+22C>G c.1342+22C>G n.2275+22C>G c.5214+22C>G (n.5214+22C>G) c.5211+22C>G (n.5211+22C>G) c.5103+22C>G (n.5103+22C>G) c.5082+22C>G (n.5082+22C>G) c.4428+22C>G (n.4428+22C>G) c.5376+22C>G (n.5376+22C>G) c.5124+22C>G (n.5124+22C>G) c.3870+22C>G (n.3870+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088161C>T | CA054109 | TSC2 | c.*3509+22C>T (n.*3509+22C>T) c.5007+22C>T (n.5007+22C>T) c.5157+22C>T (n.5157+22C>T) c.*5673+22C>T (n.*5673+22C>T) c.*7909+22C>T (n.*7909+22C>T) c.5160+22C>T (n.5160+22C>T) c.5091+22C>T (n.5091+22C>T) c.4959+22C>T (n.4959+22C>T) c.4992+22C>T (n.4992+22C>T) c.1383+22C>T n.3042+22C>T c.3814+22C>T c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.757+22C>T c.4962+22C>T (n.4962+22C>T) c.5028+22C>T (n.5028+22C>T) c.4953+22C>T (n.4953+22C>T) n.2808+22C>T c.5085+22C>T (n.5085+22C>T) c.4981C>T (p.Arg1661Cys) c.4956+22C>T (n.4956+22C>T) c.5081+22C>T n.3244+22C>T c.5154+22C>T (n.5154+22C>T) n.3975+22C>T n.2412+22C>T n.2383+22C>T n.2273+22C>T c.4815+22C>T (n.4815+22C>T) c.*4327+22C>T (n.*4327+22C>T) c.4851+22C>T (n.4851+22C>T) n.2883+22C>T c.1342+22C>T n.2275+22C>T c.5214+22C>T (n.5214+22C>T) c.5211+22C>T (n.5211+22C>T) c.5103+22C>T (n.5103+22C>T) c.5082+22C>T (n.5082+22C>T) c.4428+22C>T (n.4428+22C>T) c.5376+22C>T (n.5376+22C>T) c.5124+22C>T (n.5124+22C>T) c.3870+22C>T (n.3870+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088162G>A | CA021929 | TSC2 | c.*3509+23G>A (n.*3509+23G>A) c.5007+23G>A (n.5007+23G>A) c.5157+23G>A (n.5157+23G>A) c.*5673+23G>A (n.*5673+23G>A) c.*7909+23G>A (n.*7909+23G>A) c.5160+23G>A (n.5160+23G>A) c.5091+23G>A (n.5091+23G>A) c.4959+23G>A (n.4959+23G>A) c.4992+23G>A (n.4992+23G>A) c.1383+23G>A n.3042+23G>A c.3814+23G>A c.5031+23G>A (n.5031+23G>A) n.757+23G>A c.4962+23G>A (n.4962+23G>A) c.5028+23G>A (n.5028+23G>A) c.4953+23G>A (n.4953+23G>A) n.2808+23G>A c.5085+23G>A (n.5085+23G>A) c.4982G>A (p.Arg1661His) c.4956+23G>A (n.4956+23G>A) c.5081+23G>A n.3244+23G>A c.5154+23G>A (n.5154+23G>A) n.3975+23G>A n.2412+23G>A n.2383+23G>A n.2273+23G>A c.4815+23G>A (n.4815+23G>A) c.*4327+23G>A (n.*4327+23G>A) c.4851+23G>A (n.4851+23G>A) n.2883+23G>A c.1342+23G>A n.2275+23G>A c.5214+23G>A (n.5214+23G>A) c.5211+23G>A (n.5211+23G>A) c.5103+23G>A (n.5103+23G>A) c.5082+23G>A (n.5082+23G>A) c.4428+23G>A (n.4428+23G>A) c.5376+23G>A (n.5376+23G>A) c.5124+23G>A (n.5124+23G>A) c.3870+23G>A (n.3870+23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088162G>C | CA054117 | TSC2 | c.*3509+23G>C (n.*3509+23G>C) c.5007+23G>C (n.5007+23G>C) c.5157+23G>C (n.5157+23G>C) c.*5673+23G>C (n.*5673+23G>C) c.*7909+23G>C (n.*7909+23G>C) c.5160+23G>C (n.5160+23G>C) c.5091+23G>C (n.5091+23G>C) c.4959+23G>C (n.4959+23G>C) c.4992+23G>C (n.4992+23G>C) c.1383+23G>C n.3042+23G>C c.3814+23G>C c.5031+23G>C (n.5031+23G>C) n.757+23G>C c.4962+23G>C (n.4962+23G>C) c.5028+23G>C (n.5028+23G>C) c.4953+23G>C (n.4953+23G>C) n.2808+23G>C c.5085+23G>C (n.5085+23G>C) c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.4956+23G>C (n.4956+23G>C) c.5081+23G>C n.3244+23G>C c.5154+23G>C (n.5154+23G>C) n.3975+23G>C n.2412+23G>C n.2383+23G>C n.2273+23G>C c.4815+23G>C (n.4815+23G>C) c.*4327+23G>C (n.*4327+23G>C) c.4851+23G>C (n.4851+23G>C) n.2883+23G>C c.1342+23G>C n.2275+23G>C c.5214+23G>C (n.5214+23G>C) c.5211+23G>C (n.5211+23G>C) c.5103+23G>C (n.5103+23G>C) c.5082+23G>C (n.5082+23G>C) c.4428+23G>C (n.4428+23G>C) c.5376+23G>C (n.5376+23G>C) c.5124+23G>C (n.5124+23G>C) c.3870+23G>C (n.3870+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2088162G= | CA2202031155 | TSC2 | c.*3509+23G= (n.*3509+23G=) c.5007+23G= (n.5007+23G=) c.5157+23G= (n.5157+23G=) c.*5673+23G= (n.*5673+23G=) c.*7909+23G= (n.*7909+23G=) c.5160+23G= (n.5160+23G=) c.5091+23G= (n.5091+23G=) c.4959+23G= (n.4959+23G=) c.4992+23G= (n.4992+23G=) c.1383+23G= n.3042+23G= c.3814+23G= c.5031+23G= (n.5031+23G=) n.757+23G= c.4962+23G= (n.4962+23G=) c.5028+23G= (n.5028+23G=) c.4953+23G= (n.4953+23G=) n.2808+23G= c.5085+23G= (n.5085+23G=) c.4982G= (p.Arg1661=) c.4956+23G= (n.4956+23G=) c.5081+23G= n.3244+23G= c.5154+23G= (n.5154+23G=) n.3975+23G= n.2412+23G= n.2383+23G= n.2273+23G= c.4815+23G= (n.4815+23G=) c.*4327+23G= (n.*4327+23G=) c.4851+23G= (n.4851+23G=) n.2883+23G= c.1342+23G= n.2275+23G= c.5214+23G= (n.5214+23G=) c.5211+23G= (n.5211+23G=) c.5103+23G= (n.5103+23G=) c.5082+23G= (n.5082+23G=) c.4428+23G= (n.4428+23G=) c.5376+23G= (n.5376+23G=) c.5124+23G= (n.5124+23G=) c.3870+23G= (n.3870+23G=) | |
16 | g.2088162G>T | CA276759197 | TSC2 | c.*3509+23G>T (n.*3509+23G>T) c.5007+23G>T (n.5007+23G>T) c.5157+23G>T (n.5157+23G>T) c.*5673+23G>T (n.*5673+23G>T) c.*7909+23G>T (n.*7909+23G>T) c.5160+23G>T (n.5160+23G>T) c.5091+23G>T (n.5091+23G>T) c.4959+23G>T (n.4959+23G>T) c.4992+23G>T (n.4992+23G>T) c.1383+23G>T n.3042+23G>T c.3814+23G>T c.5031+23G>T (n.5031+23G>T) n.757+23G>T c.4962+23G>T (n.4962+23G>T) c.5028+23G>T (n.5028+23G>T) c.4953+23G>T (n.4953+23G>T) n.2808+23G>T c.5085+23G>T (n.5085+23G>T) c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.4956+23G>T (n.4956+23G>T) c.5081+23G>T n.3244+23G>T c.5154+23G>T (n.5154+23G>T) n.3975+23G>T n.2412+23G>T n.2383+23G>T n.2273+23G>T c.4815+23G>T (n.4815+23G>T) c.*4327+23G>T (n.*4327+23G>T) c.4851+23G>T (n.4851+23G>T) n.2883+23G>T c.1342+23G>T n.2275+23G>T c.5214+23G>T (n.5214+23G>T) c.5211+23G>T (n.5211+23G>T) c.5103+23G>T (n.5103+23G>T) c.5082+23G>T (n.5082+23G>T) c.4428+23G>T (n.4428+23G>T) c.5376+23G>T (n.5376+23G>T) c.5124+23G>T (n.5124+23G>T) c.3870+23G>T (n.3870+23G>T) | dbSNP |
16 | g.2088163T>A | CA2731825633 | TSC2 | c.*3509+24T>A (n.*3509+24T>A) c.5007+24T>A (n.5007+24T>A) c.5157+24T>A (n.5157+24T>A) c.*5673+24T>A (n.*5673+24T>A) c.*7909+24T>A (n.*7909+24T>A) c.5160+24T>A (n.5160+24T>A) c.5091+24T>A (n.5091+24T>A) c.4959+24T>A (n.4959+24T>A) c.4992+24T>A (n.4992+24T>A) c.1383+24T>A n.3042+24T>A c.3814+24T>A c.5031+24T>A (n.5031+24T>A) n.757+24T>A c.4962+24T>A (n.4962+24T>A) c.5028+24T>A (n.5028+24T>A) c.4953+24T>A (n.4953+24T>A) n.2808+24T>A c.5085+24T>A (n.5085+24T>A) c.4983T>A (p.Arg1661=) c.4956+24T>A (n.4956+24T>A) c.5081+24T>A n.3244+24T>A c.5154+24T>A (n.5154+24T>A) n.3975+24T>A n.2412+24T>A n.2383+24T>A n.2273+24T>A c.4815+24T>A (n.4815+24T>A) c.*4327+24T>A (n.*4327+24T>A) c.4851+24T>A (n.4851+24T>A) n.2883+24T>A c.1342+24T>A n.2275+24T>A c.5214+24T>A (n.5214+24T>A) c.5211+24T>A (n.5211+24T>A) c.5103+24T>A (n.5103+24T>A) c.5082+24T>A (n.5082+24T>A) c.4428+24T>A (n.4428+24T>A) c.5376+24T>A (n.5376+24T>A) c.5124+24T>A (n.5124+24T>A) c.3870+24T>A (n.3870+24T>A) | dbSNP |
16 | g.2088163T>C | CA2731826105 | TSC2 | c.*3509+24T>C (n.*3509+24T>C) c.5007+24T>C (n.5007+24T>C) c.5157+24T>C (n.5157+24T>C) c.*5673+24T>C (n.*5673+24T>C) c.*7909+24T>C (n.*7909+24T>C) c.5160+24T>C (n.5160+24T>C) c.5091+24T>C (n.5091+24T>C) c.4959+24T>C (n.4959+24T>C) c.4992+24T>C (n.4992+24T>C) c.1383+24T>C n.3042+24T>C c.3814+24T>C c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.757+24T>C c.4962+24T>C (n.4962+24T>C) c.5028+24T>C (n.5028+24T>C) c.4953+24T>C (n.4953+24T>C) n.2808+24T>C c.5085+24T>C (n.5085+24T>C) c.4983T>C (p.Arg1661=) c.4956+24T>C (n.4956+24T>C) c.5081+24T>C n.3244+24T>C c.5154+24T>C (n.5154+24T>C) n.3975+24T>C n.2412+24T>C n.2383+24T>C n.2273+24T>C c.4815+24T>C (n.4815+24T>C) c.*4327+24T>C (n.*4327+24T>C) c.4851+24T>C (n.4851+24T>C) n.2883+24T>C c.1342+24T>C n.2275+24T>C c.5214+24T>C (n.5214+24T>C) c.5211+24T>C (n.5211+24T>C) c.5103+24T>C (n.5103+24T>C) c.5082+24T>C (n.5082+24T>C) c.4428+24T>C (n.4428+24T>C) c.5376+24T>C (n.5376+24T>C) c.5124+24T>C (n.5124+24T>C) c.3870+24T>C (n.3870+24T>C) | dbSNP |
16 | g.2088163T>G | CA2631118367 | TSC2 | c.*3509+24T>G (n.*3509+24T>G) c.5007+24T>G (n.5007+24T>G) c.5157+24T>G (n.5157+24T>G) c.*5673+24T>G (n.*5673+24T>G) c.*7909+24T>G (n.*7909+24T>G) c.5160+24T>G (n.5160+24T>G) c.5091+24T>G (n.5091+24T>G) c.4959+24T>G (n.4959+24T>G) c.4992+24T>G (n.4992+24T>G) c.1383+24T>G n.3042+24T>G c.3814+24T>G c.5031+24T>G (n.5031+24T>G) n.757+24T>G c.4962+24T>G (n.4962+24T>G) c.5028+24T>G (n.5028+24T>G) c.4953+24T>G (n.4953+24T>G) n.2808+24T>G c.5085+24T>G (n.5085+24T>G) c.4983T>G (p.Arg1661=) c.4956+24T>G (n.4956+24T>G) c.5081+24T>G n.3244+24T>G c.5154+24T>G (n.5154+24T>G) n.3975+24T>G n.2412+24T>G n.2383+24T>G n.2273+24T>G c.4815+24T>G (n.4815+24T>G) c.*4327+24T>G (n.*4327+24T>G) c.4851+24T>G (n.4851+24T>G) n.2883+24T>G c.1342+24T>G n.2275+24T>G c.5214+24T>G (n.5214+24T>G) c.5211+24T>G (n.5211+24T>G) c.5103+24T>G (n.5103+24T>G) c.5082+24T>G (n.5082+24T>G) c.4428+24T>G (n.4428+24T>G) c.5376+24T>G (n.5376+24T>G) c.5124+24T>G (n.5124+24T>G) c.3870+24T>G (n.3870+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088164G>A | CA620705125 | TSC2 | c.*3509+25G>A (n.*3509+25G>A) c.5007+25G>A (n.5007+25G>A) c.5157+25G>A (n.5157+25G>A) c.*5673+25G>A (n.*5673+25G>A) c.*7909+25G>A (n.*7909+25G>A) c.5160+25G>A (n.5160+25G>A) c.5091+25G>A (n.5091+25G>A) c.4959+25G>A (n.4959+25G>A) c.4992+25G>A (n.4992+25G>A) c.1383+25G>A n.3042+25G>A c.3814+25G>A c.5031+25G>A (n.5031+25G>A) n.757+25G>A c.4962+25G>A (n.4962+25G>A) c.5028+25G>A (n.5028+25G>A) c.4953+25G>A (n.4953+25G>A) n.2808+25G>A c.5085+25G>A (n.5085+25G>A) c.4984G>A (p.Glu1662Lys) c.4956+25G>A (n.4956+25G>A) c.5081+25G>A n.3244+25G>A c.5154+25G>A (n.5154+25G>A) n.3975+25G>A n.2412+25G>A n.2383+25G>A n.2273+25G>A c.4815+25G>A (n.4815+25G>A) c.*4327+25G>A (n.*4327+25G>A) c.4851+25G>A (n.4851+25G>A) n.2883+25G>A c.1342+25G>A n.2275+25G>A c.5214+25G>A (n.5214+25G>A) c.5211+25G>A (n.5211+25G>A) c.5103+25G>A (n.5103+25G>A) c.5082+25G>A (n.5082+25G>A) c.4428+25G>A (n.4428+25G>A) c.5376+25G>A (n.5376+25G>A) c.5124+25G>A (n.5124+25G>A) c.3870+25G>A (n.3870+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2088164G>C | CA2731611811 | TSC2 | c.*3509+25G>C (n.*3509+25G>C) c.5007+25G>C (n.5007+25G>C) c.5157+25G>C (n.5157+25G>C) c.*5673+25G>C (n.*5673+25G>C) c.*7909+25G>C (n.*7909+25G>C) c.5160+25G>C (n.5160+25G>C) c.5091+25G>C (n.5091+25G>C) c.4959+25G>C (n.4959+25G>C) c.4992+25G>C (n.4992+25G>C) c.1383+25G>C n.3042+25G>C c.3814+25G>C c.5031+25G>C (n.5031+25G>C) n.757+25G>C c.4962+25G>C (n.4962+25G>C) c.5028+25G>C (n.5028+25G>C) c.4953+25G>C (n.4953+25G>C) n.2808+25G>C c.5085+25G>C (n.5085+25G>C) c.4984G>C (p.Glu1662Gln) c.4956+25G>C (n.4956+25G>C) c.5081+25G>C n.3244+25G>C c.5154+25G>C (n.5154+25G>C) n.3975+25G>C n.2412+25G>C n.2383+25G>C n.2273+25G>C c.4815+25G>C (n.4815+25G>C) c.*4327+25G>C (n.*4327+25G>C) c.4851+25G>C (n.4851+25G>C) n.2883+25G>C c.1342+25G>C n.2275+25G>C c.5214+25G>C (n.5214+25G>C) c.5211+25G>C (n.5211+25G>C) c.5103+25G>C (n.5103+25G>C) c.5082+25G>C (n.5082+25G>C) c.4428+25G>C (n.4428+25G>C) c.5376+25G>C (n.5376+25G>C) c.5124+25G>C (n.5124+25G>C) c.3870+25G>C (n.3870+25G>C) | dbSNP |
16 | g.2088164G= | CA2202031163 | TSC2 | c.*3509+25G= (n.*3509+25G=) c.5007+25G= (n.5007+25G=) c.5157+25G= (n.5157+25G=) c.*5673+25G= (n.*5673+25G=) c.*7909+25G= (n.*7909+25G=) c.5160+25G= (n.5160+25G=) c.5091+25G= (n.5091+25G=) c.4959+25G= (n.4959+25G=) c.4992+25G= (n.4992+25G=) c.1383+25G= n.3042+25G= c.3814+25G= c.5031+25G= (n.5031+25G=) n.757+25G= c.4962+25G= (n.4962+25G=) c.5028+25G= (n.5028+25G=) c.4953+25G= (n.4953+25G=) n.2808+25G= c.5085+25G= (n.5085+25G=) c.4984G= (p.Glu1662=) c.4956+25G= (n.4956+25G=) c.5081+25G= n.3244+25G= c.5154+25G= (n.5154+25G=) n.3975+25G= n.2412+25G= n.2383+25G= n.2273+25G= c.4815+25G= (n.4815+25G=) c.*4327+25G= (n.*4327+25G=) c.4851+25G= (n.4851+25G=) n.2883+25G= c.1342+25G= n.2275+25G= c.5214+25G= (n.5214+25G=) c.5211+25G= (n.5211+25G=) c.5103+25G= (n.5103+25G=) c.5082+25G= (n.5082+25G=) c.4428+25G= (n.4428+25G=) c.5376+25G= (n.5376+25G=) c.5124+25G= (n.5124+25G=) c.3870+25G= (n.3870+25G=) | |
16 | g.2088164G>T | CA2731611810 | TSC2 | c.*3509+25G>T (n.*3509+25G>T) c.5007+25G>T (n.5007+25G>T) c.5157+25G>T (n.5157+25G>T) c.*5673+25G>T (n.*5673+25G>T) c.*7909+25G>T (n.*7909+25G>T) c.5160+25G>T (n.5160+25G>T) c.5091+25G>T (n.5091+25G>T) c.4959+25G>T (n.4959+25G>T) c.4992+25G>T (n.4992+25G>T) c.1383+25G>T n.3042+25G>T c.3814+25G>T c.5031+25G>T (n.5031+25G>T) n.757+25G>T c.4962+25G>T (n.4962+25G>T) c.5028+25G>T (n.5028+25G>T) c.4953+25G>T (n.4953+25G>T) n.2808+25G>T c.5085+25G>T (n.5085+25G>T) c.4984G>T (p.Glu1662Ter) c.4956+25G>T (n.4956+25G>T) c.5081+25G>T n.3244+25G>T c.5154+25G>T (n.5154+25G>T) n.3975+25G>T n.2412+25G>T n.2383+25G>T n.2273+25G>T c.4815+25G>T (n.4815+25G>T) c.*4327+25G>T (n.*4327+25G>T) c.4851+25G>T (n.4851+25G>T) n.2883+25G>T c.1342+25G>T n.2275+25G>T c.5214+25G>T (n.5214+25G>T) c.5211+25G>T (n.5211+25G>T) c.5103+25G>T (n.5103+25G>T) c.5082+25G>T (n.5082+25G>T) c.4428+25G>T (n.4428+25G>T) c.5376+25G>T (n.5376+25G>T) c.5124+25G>T (n.5124+25G>T) c.3870+25G>T (n.3870+25G>T) | dbSNP |
16 | g.2088165A>G | CA2731826176 | TSC2 | c.*3509+26A>G (n.*3509+26A>G) c.5007+26A>G (n.5007+26A>G) c.5157+26A>G (n.5157+26A>G) c.*5673+26A>G (n.*5673+26A>G) c.*7909+26A>G (n.*7909+26A>G) c.5160+26A>G (n.5160+26A>G) c.5091+26A>G (n.5091+26A>G) c.4959+26A>G (n.4959+26A>G) c.4992+26A>G (n.4992+26A>G) c.1383+26A>G n.3042+26A>G c.3814+26A>G c.5031+26A>G (n.5031+26A>G) n.757+26A>G c.4962+26A>G (n.4962+26A>G) c.5028+26A>G (n.5028+26A>G) c.4953+26A>G (n.4953+26A>G) n.2808+26A>G c.5085+26A>G (n.5085+26A>G) c.4985A>G (p.Glu1662Gly) c.4956+26A>G (n.4956+26A>G) c.5081+26A>G n.3244+26A>G c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) n.3975+26A>G n.2412+26A>G n.2383+26A>G n.2273+26A>G c.4815+26A>G (n.4815+26A>G) c.*4327+26A>G (n.*4327+26A>G) c.4851+26A>G (n.4851+26A>G) n.2883+26A>G c.1342+26A>G n.2275+26A>G c.5214+26A>G (n.5214+26A>G) c.5211+26A>G (n.5211+26A>G) c.5103+26A>G (n.5103+26A>G) c.5082+26A>G (n.5082+26A>G) c.4428+26A>G (n.4428+26A>G) c.5376+26A>G (n.5376+26A>G) c.5124+26A>G (n.5124+26A>G) c.3870+26A>G (n.3870+26A>G) | dbSNP |
16 | g.2088165A>T | CA2731826175 | TSC2 | c.*3509+26A>T (n.*3509+26A>T) c.5007+26A>T (n.5007+26A>T) c.5157+26A>T (n.5157+26A>T) c.*5673+26A>T (n.*5673+26A>T) c.*7909+26A>T (n.*7909+26A>T) c.5160+26A>T (n.5160+26A>T) c.5091+26A>T (n.5091+26A>T) c.4959+26A>T (n.4959+26A>T) c.4992+26A>T (n.4992+26A>T) c.1383+26A>T n.3042+26A>T c.3814+26A>T c.5031+26A>T (n.5031+26A>T) n.757+26A>T c.4962+26A>T (n.4962+26A>T) c.5028+26A>T (n.5028+26A>T) c.4953+26A>T (n.4953+26A>T) n.2808+26A>T c.5085+26A>T (n.5085+26A>T) c.4985A>T (p.Glu1662Val) c.4956+26A>T (n.4956+26A>T) c.5081+26A>T n.3244+26A>T c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) n.3975+26A>T n.2412+26A>T n.2383+26A>T n.2273+26A>T c.4815+26A>T (n.4815+26A>T) c.*4327+26A>T (n.*4327+26A>T) c.4851+26A>T (n.4851+26A>T) n.2883+26A>T c.1342+26A>T n.2275+26A>T c.5214+26A>T (n.5214+26A>T) c.5211+26A>T (n.5211+26A>T) c.5103+26A>T (n.5103+26A>T) c.5082+26A>T (n.5082+26A>T) c.4428+26A>T (n.4428+26A>T) c.5376+26A>T (n.5376+26A>T) c.5124+26A>T (n.5124+26A>T) c.3870+26A>T (n.3870+26A>T) | dbSNP |
16 | g.2088166G>A | CA054125 | TSC2 | c.*3509+27G>A (n.*3509+27G>A) c.5007+27G>A (n.5007+27G>A) c.5157+27G>A (n.5157+27G>A) c.*5673+27G>A (n.*5673+27G>A) c.*7909+27G>A (n.*7909+27G>A) c.5160+27G>A (n.5160+27G>A) c.5091+27G>A (n.5091+27G>A) c.4959+27G>A (n.4959+27G>A) c.4992+27G>A (n.4992+27G>A) c.1383+27G>A n.3042+27G>A c.3814+27G>A c.5031+27G>A (n.5031+27G>A) n.757+27G>A c.4962+27G>A (n.4962+27G>A) c.5028+27G>A (n.5028+27G>A) c.4953+27G>A (n.4953+27G>A) n.2808+27G>A c.5085+27G>A (n.5085+27G>A) c.4986G>A (p.Glu1662=) c.4956+27G>A (n.4956+27G>A) c.5081+27G>A n.3244+27G>A c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) n.3975+27G>A n.2412+27G>A n.2383+27G>A n.2273+27G>A c.4815+27G>A (n.4815+27G>A) c.*4327+27G>A (n.*4327+27G>A) c.4851+27G>A (n.4851+27G>A) n.2883+27G>A c.1342+27G>A n.2275+27G>A c.5214+27G>A (n.5214+27G>A) c.5211+27G>A (n.5211+27G>A) c.5103+27G>A (n.5103+27G>A) c.5082+27G>A (n.5082+27G>A) c.4428+27G>A (n.4428+27G>A) c.5376+27G>A (n.5376+27G>A) c.5124+27G>A (n.5124+27G>A) c.3870+27G>A (n.3870+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088166G>C | CA2731575708 | TSC2 | c.*3509+27G>C (n.*3509+27G>C) c.5007+27G>C (n.5007+27G>C) c.5157+27G>C (n.5157+27G>C) c.*5673+27G>C (n.*5673+27G>C) c.*7909+27G>C (n.*7909+27G>C) c.5160+27G>C (n.5160+27G>C) c.5091+27G>C (n.5091+27G>C) c.4959+27G>C (n.4959+27G>C) c.4992+27G>C (n.4992+27G>C) c.1383+27G>C n.3042+27G>C c.3814+27G>C c.5031+27G>C (n.5031+27G>C) n.757+27G>C c.4962+27G>C (n.4962+27G>C) c.5028+27G>C (n.5028+27G>C) c.4953+27G>C (n.4953+27G>C) n.2808+27G>C c.5085+27G>C (n.5085+27G>C) c.4986G>C (p.Glu1662Asp) c.4956+27G>C (n.4956+27G>C) c.5081+27G>C n.3244+27G>C c.5154+27G>C (n.5154+27G>C) n.3975+27G>C n.2412+27G>C n.2383+27G>C n.2273+27G>C c.4815+27G>C (n.4815+27G>C) c.*4327+27G>C (n.*4327+27G>C) c.4851+27G>C (n.4851+27G>C) n.2883+27G>C c.1342+27G>C n.2275+27G>C c.5214+27G>C (n.5214+27G>C) c.5211+27G>C (n.5211+27G>C) c.5103+27G>C (n.5103+27G>C) c.5082+27G>C (n.5082+27G>C) c.4428+27G>C (n.4428+27G>C) c.5376+27G>C (n.5376+27G>C) c.5124+27G>C (n.5124+27G>C) c.3870+27G>C (n.3870+27G>C) | dbSNP |
16 | g.2088166G= | CA2202031166 | TSC2 | c.*3509+27G= (n.*3509+27G=) c.5007+27G= (n.5007+27G=) c.5157+27G= (n.5157+27G=) c.*5673+27G= (n.*5673+27G=) c.*7909+27G= (n.*7909+27G=) c.5160+27G= (n.5160+27G=) c.5091+27G= (n.5091+27G=) c.4959+27G= (n.4959+27G=) c.4992+27G= (n.4992+27G=) c.1383+27G= n.3042+27G= c.3814+27G= c.5031+27G= (n.5031+27G=) n.757+27G= c.4962+27G= (n.4962+27G=) c.5028+27G= (n.5028+27G=) c.4953+27G= (n.4953+27G=) n.2808+27G= c.5085+27G= (n.5085+27G=) c.4986G= (p.Glu1662=) c.4956+27G= (n.4956+27G=) c.5081+27G= n.3244+27G= c.5154+27G= (n.5154+27G=) n.3975+27G= n.2412+27G= n.2383+27G= n.2273+27G= c.4815+27G= (n.4815+27G=) c.*4327+27G= (n.*4327+27G=) c.4851+27G= (n.4851+27G=) n.2883+27G= c.1342+27G= n.2275+27G= c.5214+27G= (n.5214+27G=) c.5211+27G= (n.5211+27G=) c.5103+27G= (n.5103+27G=) c.5082+27G= (n.5082+27G=) c.4428+27G= (n.4428+27G=) c.5376+27G= (n.5376+27G=) c.5124+27G= (n.5124+27G=) c.3870+27G= (n.3870+27G=) | |
16 | g.2088167C>A | CA2731662046 | TSC2 | c.*3509+28C>A (n.*3509+28C>A) c.5007+28C>A (n.5007+28C>A) c.5157+28C>A (n.5157+28C>A) c.*5673+28C>A (n.*5673+28C>A) c.*7909+28C>A (n.*7909+28C>A) c.5160+28C>A (n.5160+28C>A) c.5091+28C>A (n.5091+28C>A) c.4959+28C>A (n.4959+28C>A) c.4992+28C>A (n.4992+28C>A) c.1383+28C>A n.3042+28C>A c.3814+28C>A c.5031+28C>A (n.5031+28C>A) n.757+28C>A c.4962+28C>A (n.4962+28C>A) c.5028+28C>A (n.5028+28C>A) c.4953+28C>A (n.4953+28C>A) n.2808+28C>A c.5085+28C>A (n.5085+28C>A) c.4987C>A (p.Leu1663Met) c.4956+28C>A (n.4956+28C>A) c.5081+28C>A n.3244+28C>A c.5154+28C>A (n.5154+28C>A) n.3975+28C>A n.2412+28C>A n.2383+28C>A n.2273+28C>A c.4815+28C>A (n.4815+28C>A) c.*4327+28C>A (n.*4327+28C>A) c.4851+28C>A (n.4851+28C>A) n.2883+28C>A c.1342+28C>A n.2275+28C>A c.5214+28C>A (n.5214+28C>A) c.5211+28C>A (n.5211+28C>A) c.5103+28C>A (n.5103+28C>A) c.5082+28C>A (n.5082+28C>A) c.4428+28C>A (n.4428+28C>A) c.5376+28C>A (n.5376+28C>A) c.5124+28C>A (n.5124+28C>A) c.3870+28C>A (n.3870+28C>A) | dbSNP |
16 | g.2088167C= | CA2202031168 | TSC2 | c.*3509+28C= (n.*3509+28C=) c.5007+28C= (n.5007+28C=) c.5157+28C= (n.5157+28C=) c.*5673+28C= (n.*5673+28C=) c.*7909+28C= (n.*7909+28C=) c.5160+28C= (n.5160+28C=) c.5091+28C= (n.5091+28C=) c.4959+28C= (n.4959+28C=) c.4992+28C= (n.4992+28C=) c.1383+28C= n.3042+28C= c.3814+28C= c.5031+28C= (n.5031+28C=) n.757+28C= c.4962+28C= (n.4962+28C=) c.5028+28C= (n.5028+28C=) c.4953+28C= (n.4953+28C=) n.2808+28C= c.5085+28C= (n.5085+28C=) c.4987C= (p.Leu1663=) c.4956+28C= (n.4956+28C=) c.5081+28C= n.3244+28C= c.5154+28C= (n.5154+28C=) n.3975+28C= n.2412+28C= n.2383+28C= n.2273+28C= c.4815+28C= (n.4815+28C=) c.*4327+28C= (n.*4327+28C=) c.4851+28C= (n.4851+28C=) n.2883+28C= c.1342+28C= n.2275+28C= c.5214+28C= (n.5214+28C=) c.5211+28C= (n.5211+28C=) c.5103+28C= (n.5103+28C=) c.5082+28C= (n.5082+28C=) c.4428+28C= (n.4428+28C=) c.5376+28C= (n.5376+28C=) c.5124+28C= (n.5124+28C=) c.3870+28C= (n.3870+28C=) | |
16 | g.2088167C>G | CA2202031172 | TSC2 | c.*3509+28C>G (n.*3509+28C>G) c.5007+28C>G (n.5007+28C>G) c.5157+28C>G (n.5157+28C>G) c.*5673+28C>G (n.*5673+28C>G) c.*7909+28C>G (n.*7909+28C>G) c.5160+28C>G (n.5160+28C>G) c.5091+28C>G (n.5091+28C>G) c.4959+28C>G (n.4959+28C>G) c.4992+28C>G (n.4992+28C>G) c.1383+28C>G n.3042+28C>G c.3814+28C>G c.5031+28C>G (n.5031+28C>G) n.757+28C>G c.4962+28C>G (n.4962+28C>G) c.5028+28C>G (n.5028+28C>G) c.4953+28C>G (n.4953+28C>G) n.2808+28C>G c.5085+28C>G (n.5085+28C>G) c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4956+28C>G (n.4956+28C>G) c.5081+28C>G n.3244+28C>G c.5154+28C>G (n.5154+28C>G) n.3975+28C>G n.2412+28C>G n.2383+28C>G n.2273+28C>G c.4815+28C>G (n.4815+28C>G) c.*4327+28C>G (n.*4327+28C>G) c.4851+28C>G (n.4851+28C>G) n.2883+28C>G c.1342+28C>G n.2275+28C>G c.5214+28C>G (n.5214+28C>G) c.5211+28C>G (n.5211+28C>G) c.5103+28C>G (n.5103+28C>G) c.5082+28C>G (n.5082+28C>G) c.4428+28C>G (n.4428+28C>G) c.5376+28C>G (n.5376+28C>G) c.5124+28C>G (n.5124+28C>G) c.3870+28C>G (n.3870+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088167C>T | CA2575877337 | TSC2 | c.*3509+28C>T (n.*3509+28C>T) c.5007+28C>T (n.5007+28C>T) c.5157+28C>T (n.5157+28C>T) c.*5673+28C>T (n.*5673+28C>T) c.*7909+28C>T (n.*7909+28C>T) c.5160+28C>T (n.5160+28C>T) c.5091+28C>T (n.5091+28C>T) c.4959+28C>T (n.4959+28C>T) c.4992+28C>T (n.4992+28C>T) c.1383+28C>T n.3042+28C>T c.3814+28C>T c.5031+28C>T (n.5031+28C>T) n.757+28C>T c.4962+28C>T (n.4962+28C>T) c.5028+28C>T (n.5028+28C>T) c.4953+28C>T (n.4953+28C>T) n.2808+28C>T c.5085+28C>T (n.5085+28C>T) c.4987C>T (p.Leu1663=) c.4956+28C>T (n.4956+28C>T) c.5081+28C>T n.3244+28C>T c.5154+28C>T (n.5154+28C>T) n.3975+28C>T n.2412+28C>T n.2383+28C>T n.2273+28C>T c.4815+28C>T (n.4815+28C>T) c.*4327+28C>T (n.*4327+28C>T) c.4851+28C>T (n.4851+28C>T) n.2883+28C>T c.1342+28C>T n.2275+28C>T c.5214+28C>T (n.5214+28C>T) c.5211+28C>T (n.5211+28C>T) c.5103+28C>T (n.5103+28C>T) c.5082+28C>T (n.5082+28C>T) c.4428+28C>T (n.4428+28C>T) c.5376+28C>T (n.5376+28C>T) c.5124+28C>T (n.5124+28C>T) c.3870+28C>T (n.3870+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088168T>A | CA054129 | TSC2 | c.*3509+29T>A (n.*3509+29T>A) c.5007+29T>A (n.5007+29T>A) c.5157+29T>A (n.5157+29T>A) c.*5673+29T>A (n.*5673+29T>A) c.*7909+29T>A (n.*7909+29T>A) c.5160+29T>A (n.5160+29T>A) c.5091+29T>A (n.5091+29T>A) c.4959+29T>A (n.4959+29T>A) c.4992+29T>A (n.4992+29T>A) c.1383+29T>A n.3042+29T>A c.3814+29T>A c.5031+29T>A (n.5031+29T>A) n.757+29T>A c.4962+29T>A (n.4962+29T>A) c.5028+29T>A (n.5028+29T>A) c.4953+29T>A (n.4953+29T>A) n.2808+29T>A c.5085+29T>A (n.5085+29T>A) c.4988T>A (p.Leu1663Gln) c.4956+29T>A (n.4956+29T>A) c.5081+29T>A n.3244+29T>A c.5154+29T>A (n.5154+29T>A) n.3975+29T>A n.2412+29T>A n.2383+29T>A n.2273+29T>A c.4815+29T>A (n.4815+29T>A) c.*4327+29T>A (n.*4327+29T>A) c.4851+29T>A (n.4851+29T>A) n.2883+29T>A c.1342+29T>A n.2275+29T>A c.5214+29T>A (n.5214+29T>A) c.5211+29T>A (n.5211+29T>A) c.5103+29T>A (n.5103+29T>A) c.5082+29T>A (n.5082+29T>A) c.4428+29T>A (n.4428+29T>A) c.5376+29T>A (n.5376+29T>A) c.5124+29T>A (n.5124+29T>A) c.3870+29T>A (n.3870+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088168T>G | CA2202031185 | TSC2 | c.*3509+29T>G (n.*3509+29T>G) c.5007+29T>G (n.5007+29T>G) c.5157+29T>G (n.5157+29T>G) c.*5673+29T>G (n.*5673+29T>G) c.*7909+29T>G (n.*7909+29T>G) c.5160+29T>G (n.5160+29T>G) c.5091+29T>G (n.5091+29T>G) c.4959+29T>G (n.4959+29T>G) c.4992+29T>G (n.4992+29T>G) c.1383+29T>G n.3042+29T>G c.3814+29T>G c.5031+29T>G (n.5031+29T>G) n.757+29T>G c.4962+29T>G (n.4962+29T>G) c.5028+29T>G (n.5028+29T>G) c.4953+29T>G (n.4953+29T>G) n.2808+29T>G c.5085+29T>G (n.5085+29T>G) c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4956+29T>G (n.4956+29T>G) c.5081+29T>G n.3244+29T>G c.5154+29T>G (n.5154+29T>G) n.3975+29T>G n.2412+29T>G n.2383+29T>G n.2273+29T>G c.4815+29T>G (n.4815+29T>G) c.*4327+29T>G (n.*4327+29T>G) c.4851+29T>G (n.4851+29T>G) n.2883+29T>G c.1342+29T>G n.2275+29T>G c.5214+29T>G (n.5214+29T>G) c.5211+29T>G (n.5211+29T>G) c.5103+29T>G (n.5103+29T>G) c.5082+29T>G (n.5082+29T>G) c.4428+29T>G (n.4428+29T>G) c.5376+29T>G (n.5376+29T>G) c.5124+29T>G (n.5124+29T>G) c.3870+29T>G (n.3870+29T>G) | dbSNP |
16 | g.2088168T= | CA2202031176 | TSC2 | c.*3509+29T= (n.*3509+29T=) c.5007+29T= (n.5007+29T=) c.5157+29T= (n.5157+29T=) c.*5673+29T= (n.*5673+29T=) c.*7909+29T= (n.*7909+29T=) c.5160+29T= (n.5160+29T=) c.5091+29T= (n.5091+29T=) c.4959+29T= (n.4959+29T=) c.4992+29T= (n.4992+29T=) c.1383+29T= n.3042+29T= c.3814+29T= c.5031+29T= (n.5031+29T=) n.757+29T= c.4962+29T= (n.4962+29T=) c.5028+29T= (n.5028+29T=) c.4953+29T= (n.4953+29T=) n.2808+29T= c.5085+29T= (n.5085+29T=) c.4988T= (p.Leu1663=) c.4956+29T= (n.4956+29T=) c.5081+29T= n.3244+29T= c.5154+29T= (n.5154+29T=) n.3975+29T= n.2412+29T= n.2383+29T= n.2273+29T= c.4815+29T= (n.4815+29T=) c.*4327+29T= (n.*4327+29T=) c.4851+29T= (n.4851+29T=) n.2883+29T= c.1342+29T= n.2275+29T= c.5214+29T= (n.5214+29T=) c.5211+29T= (n.5211+29T=) c.5103+29T= (n.5103+29T=) c.5082+29T= (n.5082+29T=) c.4428+29T= (n.4428+29T=) c.5376+29T= (n.5376+29T=) c.5124+29T= (n.5124+29T=) c.3870+29T= (n.3870+29T=) | |
16 | g.2088169G>A | CA2731826182 | TSC2 | c.*3509+30G>A (n.*3509+30G>A) c.5007+30G>A (n.5007+30G>A) c.5157+30G>A (n.5157+30G>A) c.*5673+30G>A (n.*5673+30G>A) c.*7909+30G>A (n.*7909+30G>A) c.5160+30G>A (n.5160+30G>A) c.5091+30G>A (n.5091+30G>A) c.4959+30G>A (n.4959+30G>A) c.4992+30G>A (n.4992+30G>A) c.1383+30G>A n.3042+30G>A c.3814+30G>A c.5031+30G>A (n.5031+30G>A) n.757+30G>A c.4962+30G>A (n.4962+30G>A) c.5028+30G>A (n.5028+30G>A) c.4953+30G>A (n.4953+30G>A) n.2808+30G>A c.5085+30G>A (n.5085+30G>A) c.4989G>A (p.Leu1663=) c.4956+30G>A (n.4956+30G>A) c.5081+30G>A n.3244+30G>A c.5154+30G>A (n.5154+30G>A) n.3975+30G>A n.2412+30G>A n.2383+30G>A n.2273+30G>A c.4815+30G>A (n.4815+30G>A) c.*4327+30G>A (n.*4327+30G>A) c.4851+30G>A (n.4851+30G>A) n.2883+30G>A c.1342+30G>A n.2275+30G>A c.5214+30G>A (n.5214+30G>A) c.5211+30G>A (n.5211+30G>A) c.5103+30G>A (n.5103+30G>A) c.5082+30G>A (n.5082+30G>A) c.4428+30G>A (n.4428+30G>A) c.5376+30G>A (n.5376+30G>A) c.5124+30G>A (n.5124+30G>A) c.3870+30G>A (n.3870+30G>A) | dbSNP |
16 | g.2088169G>T | CA2731826179 | TSC2 | c.*3509+30G>T (n.*3509+30G>T) c.5007+30G>T (n.5007+30G>T) c.5157+30G>T (n.5157+30G>T) c.*5673+30G>T (n.*5673+30G>T) c.*7909+30G>T (n.*7909+30G>T) c.5160+30G>T (n.5160+30G>T) c.5091+30G>T (n.5091+30G>T) c.4959+30G>T (n.4959+30G>T) c.4992+30G>T (n.4992+30G>T) c.1383+30G>T n.3042+30G>T c.3814+30G>T c.5031+30G>T (n.5031+30G>T) n.757+30G>T c.4962+30G>T (n.4962+30G>T) c.5028+30G>T (n.5028+30G>T) c.4953+30G>T (n.4953+30G>T) n.2808+30G>T c.5085+30G>T (n.5085+30G>T) c.4989G>T (p.Leu1663=) c.4956+30G>T (n.4956+30G>T) c.5081+30G>T n.3244+30G>T c.5154+30G>T (n.5154+30G>T) n.3975+30G>T n.2412+30G>T n.2383+30G>T n.2273+30G>T c.4815+30G>T (n.4815+30G>T) c.*4327+30G>T (n.*4327+30G>T) c.4851+30G>T (n.4851+30G>T) n.2883+30G>T c.1342+30G>T n.2275+30G>T c.5214+30G>T (n.5214+30G>T) c.5211+30G>T (n.5211+30G>T) c.5103+30G>T (n.5103+30G>T) c.5082+30G>T (n.5082+30G>T) c.4428+30G>T (n.4428+30G>T) c.5376+30G>T (n.5376+30G>T) c.5124+30G>T (n.5124+30G>T) c.3870+30G>T (n.3870+30G>T) | dbSNP |
16 | g.2088170G>A | CA2202031197 | TSC2 | c.*3509+31G>A (n.*3509+31G>A) c.5007+31G>A (n.5007+31G>A) c.5157+31G>A (n.5157+31G>A) c.*5673+31G>A (n.*5673+31G>A) c.*7909+31G>A (n.*7909+31G>A) c.5160+31G>A (n.5160+31G>A) c.5091+31G>A (n.5091+31G>A) c.4959+31G>A (n.4959+31G>A) c.4992+31G>A (n.4992+31G>A) c.1383+31G>A n.3042+31G>A c.3814+31G>A c.5031+31G>A (n.5031+31G>A) n.757+31G>A c.4962+31G>A (n.4962+31G>A) c.5028+31G>A (n.5028+31G>A) c.4953+31G>A (n.4953+31G>A) n.2808+31G>A c.5085+31G>A (n.5085+31G>A) c.4990G>A (p.Val1664Met) c.4956+31G>A (n.4956+31G>A) c.5081+31G>A n.3244+31G>A c.5154+31G>A (n.5154+31G>A) n.3975+31G>A n.2412+31G>A n.2383+31G>A n.2273+31G>A c.4815+31G>A (n.4815+31G>A) c.*4327+31G>A (n.*4327+31G>A) c.4851+31G>A (n.4851+31G>A) n.2883+31G>A c.1342+31G>A n.2275+31G>A c.5214+31G>A (n.5214+31G>A) c.5211+31G>A (n.5211+31G>A) c.5103+31G>A (n.5103+31G>A) c.5082+31G>A (n.5082+31G>A) c.4428+31G>A (n.4428+31G>A) c.5376+31G>A (n.5376+31G>A) c.5124+31G>A (n.5124+31G>A) c.3870+31G>A (n.3870+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088170G>C | CA2731662047 | TSC2 | c.*3509+31G>C (n.*3509+31G>C) c.5007+31G>C (n.5007+31G>C) c.5157+31G>C (n.5157+31G>C) c.*5673+31G>C (n.*5673+31G>C) c.*7909+31G>C (n.*7909+31G>C) c.5160+31G>C (n.5160+31G>C) c.5091+31G>C (n.5091+31G>C) c.4959+31G>C (n.4959+31G>C) c.4992+31G>C (n.4992+31G>C) c.1383+31G>C n.3042+31G>C c.3814+31G>C c.5031+31G>C (n.5031+31G>C) n.757+31G>C c.4962+31G>C (n.4962+31G>C) c.5028+31G>C (n.5028+31G>C) c.4953+31G>C (n.4953+31G>C) n.2808+31G>C c.5085+31G>C (n.5085+31G>C) c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.4956+31G>C (n.4956+31G>C) c.5081+31G>C n.3244+31G>C c.5154+31G>C (n.5154+31G>C) n.3975+31G>C n.2412+31G>C n.2383+31G>C n.2273+31G>C c.4815+31G>C (n.4815+31G>C) c.*4327+31G>C (n.*4327+31G>C) c.4851+31G>C (n.4851+31G>C) n.2883+31G>C c.1342+31G>C n.2275+31G>C c.5214+31G>C (n.5214+31G>C) c.5211+31G>C (n.5211+31G>C) c.5103+31G>C (n.5103+31G>C) c.5082+31G>C (n.5082+31G>C) c.4428+31G>C (n.4428+31G>C) c.5376+31G>C (n.5376+31G>C) c.5124+31G>C (n.5124+31G>C) c.3870+31G>C (n.3870+31G>C) | dbSNP |
16 | g.2088170G= | CA2202031188 | TSC2 | c.*3509+31G= (n.*3509+31G=) c.5007+31G= (n.5007+31G=) c.5157+31G= (n.5157+31G=) c.*5673+31G= (n.*5673+31G=) c.*7909+31G= (n.*7909+31G=) c.5160+31G= (n.5160+31G=) c.5091+31G= (n.5091+31G=) c.4959+31G= (n.4959+31G=) c.4992+31G= (n.4992+31G=) c.1383+31G= n.3042+31G= c.3814+31G= c.5031+31G= (n.5031+31G=) n.757+31G= c.4962+31G= (n.4962+31G=) c.5028+31G= (n.5028+31G=) c.4953+31G= (n.4953+31G=) n.2808+31G= c.5085+31G= (n.5085+31G=) c.4990G= (p.Val1664=) c.4956+31G= (n.4956+31G=) c.5081+31G= n.3244+31G= c.5154+31G= (n.5154+31G=) n.3975+31G= n.2412+31G= n.2383+31G= n.2273+31G= c.4815+31G= (n.4815+31G=) c.*4327+31G= (n.*4327+31G=) c.4851+31G= (n.4851+31G=) n.2883+31G= c.1342+31G= n.2275+31G= c.5214+31G= (n.5214+31G=) c.5211+31G= (n.5211+31G=) c.5103+31G= (n.5103+31G=) c.5082+31G= (n.5082+31G=) c.4428+31G= (n.4428+31G=) c.5376+31G= (n.5376+31G=) c.5124+31G= (n.5124+31G=) c.3870+31G= (n.3870+31G=) | |
16 | g.2088171T>C | CA718904834 | TSC2 | c.*3509+32T>C (n.*3509+32T>C) c.5007+32T>C (n.5007+32T>C) c.5157+32T>C (n.5157+32T>C) c.*5673+32T>C (n.*5673+32T>C) c.*7909+32T>C (n.*7909+32T>C) c.5160+32T>C (n.5160+32T>C) c.5091+32T>C (n.5091+32T>C) c.4959+32T>C (n.4959+32T>C) c.4992+32T>C (n.4992+32T>C) c.1383+32T>C n.3042+32T>C c.3814+32T>C c.5031+32T>C (n.5031+32T>C) n.757+32T>C c.4962+32T>C (n.4962+32T>C) c.5028+32T>C (n.5028+32T>C) c.4953+32T>C (n.4953+32T>C) n.2808+32T>C c.5085+32T>C (n.5085+32T>C) c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.4956+32T>C (n.4956+32T>C) c.5081+32T>C n.3244+32T>C c.5154+32T>C (n.5154+32T>C) n.3975+32T>C n.2412+32T>C n.2383+32T>C n.2273+32T>C c.4815+32T>C (n.4815+32T>C) c.*4327+32T>C (n.*4327+32T>C) c.4851+32T>C (n.4851+32T>C) n.2883+32T>C c.1342+32T>C n.2275+32T>C c.5214+32T>C (n.5214+32T>C) c.5211+32T>C (n.5211+32T>C) c.5103+32T>C (n.5103+32T>C) c.5082+32T>C (n.5082+32T>C) c.4428+32T>C (n.4428+32T>C) c.5376+32T>C (n.5376+32T>C) c.5124+32T>C (n.5124+32T>C) c.3870+32T>C (n.3870+32T>C) | dbSNP |
16 | g.2088171T= | CA2202031201 | TSC2 | c.*3509+32T= (n.*3509+32T=) c.5007+32T= (n.5007+32T=) c.5157+32T= (n.5157+32T=) c.*5673+32T= (n.*5673+32T=) c.*7909+32T= (n.*7909+32T=) c.5160+32T= (n.5160+32T=) c.5091+32T= (n.5091+32T=) c.4959+32T= (n.4959+32T=) c.4992+32T= (n.4992+32T=) c.1383+32T= n.3042+32T= c.3814+32T= c.5031+32T= (n.5031+32T=) n.757+32T= c.4962+32T= (n.4962+32T=) c.5028+32T= (n.5028+32T=) c.4953+32T= (n.4953+32T=) n.2808+32T= c.5085+32T= (n.5085+32T=) c.4991T= (p.Val1664=) c.4956+32T= (n.4956+32T=) c.5081+32T= n.3244+32T= c.5154+32T= (n.5154+32T=) n.3975+32T= n.2412+32T= n.2383+32T= n.2273+32T= c.4815+32T= (n.4815+32T=) c.*4327+32T= (n.*4327+32T=) c.4851+32T= (n.4851+32T=) n.2883+32T= c.1342+32T= n.2275+32T= c.5214+32T= (n.5214+32T=) c.5211+32T= (n.5211+32T=) c.5103+32T= (n.5103+32T=) c.5082+32T= (n.5082+32T=) c.4428+32T= (n.4428+32T=) c.5376+32T= (n.5376+32T=) c.5124+32T= (n.5124+32T=) c.3870+32T= (n.3870+32T=) | |
16 | g.2088172_2088196dup | CA2631118373 | TSC2 | c.*3509+33_*3510-31dup (n.*3509+33_*3510-31dup) c.5007+33_5008-31dup (n.5007+33_5008-31dup) c.5157+33_5158-31dup (n.5157+33_5158-31dup) c.*5673+33_*5674-31dup (n.*5673+33_*5674-31dup) c.*7909+33_*7910-31dup (n.*7909+33_*7910-31dup) c.5160+33_5161-31dup (n.5160+33_5161-31dup) c.5091+33_5092-31dup (n.5091+33_5092-31dup) c.4959+33_4960-31dup (n.4959+33_4960-31dup) c.4992+33_4993-31dup (n.4992+33_4993-31dup) c.1383+33_1384-31dup n.3042+33_3043-31dup c.3814+33_3815-31dup c.5031+33_5032-43dup (n.5031+33_5032-43dup) n.757+33_758-31dup c.4962+33_4963-31dup (n.4962+33_4963-31dup) c.5028+33_5029-31dup (n.5028+33_5029-31dup) c.4953+33_4954-31dup (n.4953+33_4954-31dup) n.2808+33_2809-31dup c.5085+33_5086-31dup (n.5085+33_5086-31dup) c.5031+33_5032-31dup (n.5031+33_5032-31dup) c.4992_5016dup (p.Ser1673GlyfsTer8) c.4956+33_4957-31dup (n.4956+33_4957-31dup) c.5081+33_5082-31dup n.3244+33_3245-31dup c.5154+33_5155-31dup (n.5154+33_5155-31dup) n.3975+33_3976-31dup n.2412+33_2413-31dup n.2383+33_2384-31dup n.2273+33_2274-31dup c.4815+33_4816-31dup (n.4815+33_4816-31dup) c.*4327+33_*4328-31dup (n.*4327+33_*4328-31dup) c.4851+33_4852-31dup (n.4851+33_4852-31dup) n.2883+33_2884-31dup c.1342+33_1343-31dup n.2275+33_2276-31dup c.5214+33_5215-31dup (n.5214+33_5215-31dup) c.5211+33_5212-31dup (n.5211+33_5212-31dup) c.5103+33_5104-31dup (n.5103+33_5104-31dup) c.5082+33_5083-31dup (n.5082+33_5083-31dup) c.4428+33_4429-31dup (n.4428+33_4429-31dup) c.5376+33_5377-31dup (n.5376+33_5377-31dup) c.5124+33_5125-31dup (n.5124+33_5125-31dup) c.3870+33_3871-31dup (n.3870+33_3871-31dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088172G>A | CA2575877342 | TSC2 | c.*3509+33G>A (n.*3509+33G>A) c.5007+33G>A (n.5007+33G>A) c.5157+33G>A (n.5157+33G>A) c.*5673+33G>A (n.*5673+33G>A) c.*7909+33G>A (n.*7909+33G>A) c.5160+33G>A (n.5160+33G>A) c.5091+33G>A (n.5091+33G>A) c.4959+33G>A (n.4959+33G>A) c.4992+33G>A (n.4992+33G>A) c.1383+33G>A n.3042+33G>A c.3814+33G>A c.5031+33G>A (n.5031+33G>A) n.757+33G>A c.4962+33G>A (n.4962+33G>A) c.5028+33G>A (n.5028+33G>A) c.4953+33G>A (n.4953+33G>A) n.2808+33G>A c.5085+33G>A (n.5085+33G>A) c.4992G>A (p.Val1664=) c.4956+33G>A (n.4956+33G>A) c.5081+33G>A n.3244+33G>A c.5154+33G>A (n.5154+33G>A) n.3975+33G>A n.2412+33G>A n.2383+33G>A n.2273+33G>A c.4815+33G>A (n.4815+33G>A) c.*4327+33G>A (n.*4327+33G>A) c.4851+33G>A (n.4851+33G>A) n.2883+33G>A c.1342+33G>A n.2275+33G>A c.5214+33G>A (n.5214+33G>A) c.5211+33G>A (n.5211+33G>A) c.5103+33G>A (n.5103+33G>A) c.5082+33G>A (n.5082+33G>A) c.4428+33G>A (n.4428+33G>A) c.5376+33G>A (n.5376+33G>A) c.5124+33G>A (n.5124+33G>A) c.3870+33G>A (n.3870+33G>A) | dbSNP |
16 | g.2088174del | CA2631118375 | TSC2 | c.*3509+35del (n.*3509+35del) c.5007+35del (n.5007+35del) c.5157+35del (n.5157+35del) c.*5673+35del (n.*5673+35del) c.*7909+35del (n.*7909+35del) c.5160+35del (n.5160+35del) c.5091+35del (n.5091+35del) c.4959+35del (n.4959+35del) c.4992+35del (n.4992+35del) c.1383+35del n.3042+35del c.3814+35del c.5031+35del (n.5031+35del) n.757+35del c.4962+35del (n.4962+35del) c.5028+35del (n.5028+35del) c.4953+35del (n.4953+35del) n.2808+35del c.5085+35del (n.5085+35del) c.4994del (p.Gly1665AspfsTer?) c.4956+35del (n.4956+35del) c.5081+35del n.3244+35del c.5154+35del (n.5154+35del) n.3975+35del n.2412+35del n.2383+35del n.2273+35del c.4815+35del (n.4815+35del) c.*4327+35del (n.*4327+35del) c.4851+35del (n.4851+35del) n.2883+35del c.1342+35del n.2275+35del c.5214+35del (n.5214+35del) c.5211+35del (n.5211+35del) c.5103+35del (n.5103+35del) c.5082+35del (n.5082+35del) c.4428+35del (n.4428+35del) c.5376+35del (n.5376+35del) c.5124+35del (n.5124+35del) c.3870+35del (n.3870+35del) | gnomAD v4 |
16 | g.2088173G>A | CA656220788 | TSC2 | c.*3509+34G>A (n.*3509+34G>A) c.5007+34G>A (n.5007+34G>A) c.5157+34G>A (n.5157+34G>A) c.*5673+34G>A (n.*5673+34G>A) c.*7909+34G>A (n.*7909+34G>A) c.5160+34G>A (n.5160+34G>A) c.5091+34G>A (n.5091+34G>A) c.4959+34G>A (n.4959+34G>A) c.4992+34G>A (n.4992+34G>A) c.1383+34G>A n.3042+34G>A c.3814+34G>A c.5031+34G>A (n.5031+34G>A) n.757+34G>A c.4962+34G>A (n.4962+34G>A) c.5028+34G>A (n.5028+34G>A) c.4953+34G>A (n.4953+34G>A) n.2808+34G>A c.5085+34G>A (n.5085+34G>A) c.4993G>A (p.Gly1665Arg) c.4956+34G>A (n.4956+34G>A) c.5081+34G>A n.3244+34G>A c.5154+34G>A (n.5154+34G>A) n.3975+34G>A n.2412+34G>A n.2383+34G>A n.2273+34G>A c.4815+34G>A (n.4815+34G>A) c.*4327+34G>A (n.*4327+34G>A) c.4851+34G>A (n.4851+34G>A) n.2883+34G>A c.1342+34G>A n.2275+34G>A c.5214+34G>A (n.5214+34G>A) c.5211+34G>A (n.5211+34G>A) c.5103+34G>A (n.5103+34G>A) c.5082+34G>A (n.5082+34G>A) c.4428+34G>A (n.4428+34G>A) c.5376+34G>A (n.5376+34G>A) c.5124+34G>A (n.5124+34G>A) c.3870+34G>A (n.3870+34G>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.2088173G>C | CA620705126 | TSC2 | c.*3509+34G>C (n.*3509+34G>C) c.5007+34G>C (n.5007+34G>C) c.5157+34G>C (n.5157+34G>C) c.*5673+34G>C (n.*5673+34G>C) c.*7909+34G>C (n.*7909+34G>C) c.5160+34G>C (n.5160+34G>C) c.5091+34G>C (n.5091+34G>C) c.4959+34G>C (n.4959+34G>C) c.4992+34G>C (n.4992+34G>C) c.1383+34G>C n.3042+34G>C c.3814+34G>C c.5031+34G>C (n.5031+34G>C) n.757+34G>C c.4962+34G>C (n.4962+34G>C) c.5028+34G>C (n.5028+34G>C) c.4953+34G>C (n.4953+34G>C) n.2808+34G>C c.5085+34G>C (n.5085+34G>C) c.4993G>C (p.Gly1665Arg) c.4956+34G>C (n.4956+34G>C) c.5081+34G>C n.3244+34G>C c.5154+34G>C (n.5154+34G>C) n.3975+34G>C n.2412+34G>C n.2383+34G>C n.2273+34G>C c.4815+34G>C (n.4815+34G>C) c.*4327+34G>C (n.*4327+34G>C) c.4851+34G>C (n.4851+34G>C) n.2883+34G>C c.1342+34G>C n.2275+34G>C c.5214+34G>C (n.5214+34G>C) c.5211+34G>C (n.5211+34G>C) c.5103+34G>C (n.5103+34G>C) c.5082+34G>C (n.5082+34G>C) c.4428+34G>C (n.4428+34G>C) c.5376+34G>C (n.5376+34G>C) c.5124+34G>C (n.5124+34G>C) c.3870+34G>C (n.3870+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088173G= | CA2202031205 | TSC2 | c.*3509+34G= (n.*3509+34G=) c.5007+34G= (n.5007+34G=) c.5157+34G= (n.5157+34G=) c.*5673+34G= (n.*5673+34G=) c.*7909+34G= (n.*7909+34G=) c.5160+34G= (n.5160+34G=) c.5091+34G= (n.5091+34G=) c.4959+34G= (n.4959+34G=) c.4992+34G= (n.4992+34G=) c.1383+34G= n.3042+34G= c.3814+34G= c.5031+34G= (n.5031+34G=) n.757+34G= c.4962+34G= (n.4962+34G=) c.5028+34G= (n.5028+34G=) c.4953+34G= (n.4953+34G=) n.2808+34G= c.5085+34G= (n.5085+34G=) c.4993G= (p.Gly1665=) c.4956+34G= (n.4956+34G=) c.5081+34G= n.3244+34G= c.5154+34G= (n.5154+34G=) n.3975+34G= n.2412+34G= n.2383+34G= n.2273+34G= c.4815+34G= (n.4815+34G=) c.*4327+34G= (n.*4327+34G=) c.4851+34G= (n.4851+34G=) n.2883+34G= c.1342+34G= n.2275+34G= c.5214+34G= (n.5214+34G=) c.5211+34G= (n.5211+34G=) c.5103+34G= (n.5103+34G=) c.5082+34G= (n.5082+34G=) c.4428+34G= (n.4428+34G=) c.5376+34G= (n.5376+34G=) c.5124+34G= (n.5124+34G=) c.3870+34G= (n.3870+34G=) | |
16 | g.2088173G>T | CA054137 | TSC2 | c.*3509+34G>T (n.*3509+34G>T) c.5007+34G>T (n.5007+34G>T) c.5157+34G>T (n.5157+34G>T) c.*5673+34G>T (n.*5673+34G>T) c.*7909+34G>T (n.*7909+34G>T) c.5160+34G>T (n.5160+34G>T) c.5091+34G>T (n.5091+34G>T) c.4959+34G>T (n.4959+34G>T) c.4992+34G>T (n.4992+34G>T) c.1383+34G>T n.3042+34G>T c.3814+34G>T c.5031+34G>T (n.5031+34G>T) n.757+34G>T c.4962+34G>T (n.4962+34G>T) c.5028+34G>T (n.5028+34G>T) c.4953+34G>T (n.4953+34G>T) n.2808+34G>T c.5085+34G>T (n.5085+34G>T) c.4993G>T (p.Gly1665Ter) c.4956+34G>T (n.4956+34G>T) c.5081+34G>T n.3244+34G>T c.5154+34G>T (n.5154+34G>T) n.3975+34G>T n.2412+34G>T n.2383+34G>T n.2273+34G>T c.4815+34G>T (n.4815+34G>T) c.*4327+34G>T (n.*4327+34G>T) c.4851+34G>T (n.4851+34G>T) n.2883+34G>T c.1342+34G>T n.2275+34G>T c.5214+34G>T (n.5214+34G>T) c.5211+34G>T (n.5211+34G>T) c.5103+34G>T (n.5103+34G>T) c.5082+34G>T (n.5082+34G>T) c.4428+34G>T (n.4428+34G>T) c.5376+34G>T (n.5376+34G>T) c.5124+34G>T (n.5124+34G>T) c.3870+34G>T (n.3870+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088174G>A | CA054149 | TSC2 | c.*3509+35G>A (n.*3509+35G>A) c.5007+35G>A (n.5007+35G>A) c.5157+35G>A (n.5157+35G>A) c.*5673+35G>A (n.*5673+35G>A) c.*7909+35G>A (n.*7909+35G>A) c.5160+35G>A (n.5160+35G>A) c.5091+35G>A (n.5091+35G>A) c.4959+35G>A (n.4959+35G>A) c.4992+35G>A (n.4992+35G>A) c.1383+35G>A n.3042+35G>A c.3814+35G>A c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.757+35G>A c.4962+35G>A (n.4962+35G>A) c.5028+35G>A (n.5028+35G>A) c.4953+35G>A (n.4953+35G>A) n.2808+35G>A c.5085+35G>A (n.5085+35G>A) c.4994G>A (p.Gly1665Glu) c.4956+35G>A (n.4956+35G>A) c.5081+35G>A n.3244+35G>A c.5154+35G>A (n.5154+35G>A) n.3975+35G>A n.2412+35G>A n.2383+35G>A n.2273+35G>A c.4815+35G>A (n.4815+35G>A) c.*4327+35G>A (n.*4327+35G>A) c.4851+35G>A (n.4851+35G>A) n.2883+35G>A c.1342+35G>A n.2275+35G>A c.5214+35G>A (n.5214+35G>A) c.5211+35G>A (n.5211+35G>A) c.5103+35G>A (n.5103+35G>A) c.5082+35G>A (n.5082+35G>A) c.4428+35G>A (n.4428+35G>A) c.5376+35G>A (n.5376+35G>A) c.5124+35G>A (n.5124+35G>A) c.3870+35G>A (n.3870+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088174G>C | CA276759216 | TSC2 | c.*3509+35G>C (n.*3509+35G>C) c.5007+35G>C (n.5007+35G>C) c.5157+35G>C (n.5157+35G>C) c.*5673+35G>C (n.*5673+35G>C) c.*7909+35G>C (n.*7909+35G>C) c.5160+35G>C (n.5160+35G>C) c.5091+35G>C (n.5091+35G>C) c.4959+35G>C (n.4959+35G>C) c.4992+35G>C (n.4992+35G>C) c.1383+35G>C n.3042+35G>C c.3814+35G>C c.5031+35G>C (n.5031+35G>C) n.757+35G>C c.4962+35G>C (n.4962+35G>C) c.5028+35G>C (n.5028+35G>C) c.4953+35G>C (n.4953+35G>C) n.2808+35G>C c.5085+35G>C (n.5085+35G>C) c.4994G>C (p.Gly1665Ala) c.4956+35G>C (n.4956+35G>C) c.5081+35G>C n.3244+35G>C c.5154+35G>C (n.5154+35G>C) n.3975+35G>C n.2412+35G>C n.2383+35G>C n.2273+35G>C c.4815+35G>C (n.4815+35G>C) c.*4327+35G>C (n.*4327+35G>C) c.4851+35G>C (n.4851+35G>C) n.2883+35G>C c.1342+35G>C n.2275+35G>C c.5214+35G>C (n.5214+35G>C) c.5211+35G>C (n.5211+35G>C) c.5103+35G>C (n.5103+35G>C) c.5082+35G>C (n.5082+35G>C) c.4428+35G>C (n.4428+35G>C) c.5376+35G>C (n.5376+35G>C) c.5124+35G>C (n.5124+35G>C) c.3870+35G>C (n.3870+35G>C) | dbSNP |
16 | g.2088174G= | CA2202031215 | TSC2 | c.*3509+35G= (n.*3509+35G=) c.5007+35G= (n.5007+35G=) c.5157+35G= (n.5157+35G=) c.*5673+35G= (n.*5673+35G=) c.*7909+35G= (n.*7909+35G=) c.5160+35G= (n.5160+35G=) c.5091+35G= (n.5091+35G=) c.4959+35G= (n.4959+35G=) c.4992+35G= (n.4992+35G=) c.1383+35G= n.3042+35G= c.3814+35G= c.5031+35G= (n.5031+35G=) n.757+35G= c.4962+35G= (n.4962+35G=) c.5028+35G= (n.5028+35G=) c.4953+35G= (n.4953+35G=) n.2808+35G= c.5085+35G= (n.5085+35G=) c.4994G= (p.Gly1665=) c.4956+35G= (n.4956+35G=) c.5081+35G= n.3244+35G= c.5154+35G= (n.5154+35G=) n.3975+35G= n.2412+35G= n.2383+35G= n.2273+35G= c.4815+35G= (n.4815+35G=) c.*4327+35G= (n.*4327+35G=) c.4851+35G= (n.4851+35G=) n.2883+35G= c.1342+35G= n.2275+35G= c.5214+35G= (n.5214+35G=) c.5211+35G= (n.5211+35G=) c.5103+35G= (n.5103+35G=) c.5082+35G= (n.5082+35G=) c.4428+35G= (n.4428+35G=) c.5376+35G= (n.5376+35G=) c.5124+35G= (n.5124+35G=) c.3870+35G= (n.3870+35G=) | |
16 | g.2088174G>T | CA2731577369 | TSC2 | c.*3509+35G>T (n.*3509+35G>T) c.5007+35G>T (n.5007+35G>T) c.5157+35G>T (n.5157+35G>T) c.*5673+35G>T (n.*5673+35G>T) c.*7909+35G>T (n.*7909+35G>T) c.5160+35G>T (n.5160+35G>T) c.5091+35G>T (n.5091+35G>T) c.4959+35G>T (n.4959+35G>T) c.4992+35G>T (n.4992+35G>T) c.1383+35G>T n.3042+35G>T c.3814+35G>T c.5031+35G>T (n.5031+35G>T) n.757+35G>T c.4962+35G>T (n.4962+35G>T) c.5028+35G>T (n.5028+35G>T) c.4953+35G>T (n.4953+35G>T) n.2808+35G>T c.5085+35G>T (n.5085+35G>T) c.4994G>T (p.Gly1665Val) c.4956+35G>T (n.4956+35G>T) c.5081+35G>T n.3244+35G>T c.5154+35G>T (n.5154+35G>T) n.3975+35G>T n.2412+35G>T n.2383+35G>T n.2273+35G>T c.4815+35G>T (n.4815+35G>T) c.*4327+35G>T (n.*4327+35G>T) c.4851+35G>T (n.4851+35G>T) n.2883+35G>T c.1342+35G>T n.2275+35G>T c.5214+35G>T (n.5214+35G>T) c.5211+35G>T (n.5211+35G>T) c.5103+35G>T (n.5103+35G>T) c.5082+35G>T (n.5082+35G>T) c.4428+35G>T (n.4428+35G>T) c.5376+35G>T (n.5376+35G>T) c.5124+35G>T (n.5124+35G>T) c.3870+35G>T (n.3870+35G>T) | dbSNP |
16 | g.2088176C>A | CA2731567135 | TSC2 | c.*3509+37C>A (n.*3509+37C>A) c.5007+37C>A (n.5007+37C>A) c.5157+37C>A (n.5157+37C>A) c.*5673+37C>A (n.*5673+37C>A) c.*7909+37C>A (n.*7909+37C>A) c.5160+37C>A (n.5160+37C>A) c.5091+37C>A (n.5091+37C>A) c.4959+37C>A (n.4959+37C>A) c.4992+37C>A (n.4992+37C>A) c.1383+37C>A n.3042+37C>A c.3814+37C>A c.5031+37C>A (n.5031+37C>A) n.757+37C>A c.4962+37C>A (n.4962+37C>A) c.5028+37C>A (n.5028+37C>A) c.4953+37C>A (n.4953+37C>A) n.2808+37C>A c.5085+37C>A (n.5085+37C>A) c.4996C>A (p.Gln1666Lys) c.4956+37C>A (n.4956+37C>A) c.5081+37C>A n.3244+37C>A c.5154+37C>A (n.5154+37C>A) n.3975+37C>A n.2412+37C>A n.2383+37C>A n.2273+37C>A c.4815+37C>A (n.4815+37C>A) c.*4327+37C>A (n.*4327+37C>A) c.4851+37C>A (n.4851+37C>A) n.2883+37C>A c.1342+37C>A n.2275+37C>A c.5214+37C>A (n.5214+37C>A) c.5211+37C>A (n.5211+37C>A) c.5103+37C>A (n.5103+37C>A) c.5082+37C>A (n.5082+37C>A) c.4428+37C>A (n.4428+37C>A) c.5376+37C>A (n.5376+37C>A) c.5124+37C>A (n.5124+37C>A) c.3870+37C>A (n.3870+37C>A) | dbSNP |
16 | g.2088176C= | CA2202031222 | TSC2 | c.*3509+37C= (n.*3509+37C=) c.5007+37C= (n.5007+37C=) c.5157+37C= (n.5157+37C=) c.*5673+37C= (n.*5673+37C=) c.*7909+37C= (n.*7909+37C=) c.5160+37C= (n.5160+37C=) c.5091+37C= (n.5091+37C=) c.4959+37C= (n.4959+37C=) c.4992+37C= (n.4992+37C=) c.1383+37C= n.3042+37C= c.3814+37C= c.5031+37C= (n.5031+37C=) n.757+37C= c.4962+37C= (n.4962+37C=) c.5028+37C= (n.5028+37C=) c.4953+37C= (n.4953+37C=) n.2808+37C= c.5085+37C= (n.5085+37C=) c.4996C= (p.Gln1666=) c.4956+37C= (n.4956+37C=) c.5081+37C= n.3244+37C= c.5154+37C= (n.5154+37C=) n.3975+37C= n.2412+37C= n.2383+37C= n.2273+37C= c.4815+37C= (n.4815+37C=) c.*4327+37C= (n.*4327+37C=) c.4851+37C= (n.4851+37C=) n.2883+37C= c.1342+37C= n.2275+37C= c.5214+37C= (n.5214+37C=) c.5211+37C= (n.5211+37C=) c.5103+37C= (n.5103+37C=) c.5082+37C= (n.5082+37C=) c.4428+37C= (n.4428+37C=) c.5376+37C= (n.5376+37C=) c.5124+37C= (n.5124+37C=) c.3870+37C= (n.3870+37C=) | |
16 | g.2088176C>G | CA054158 | TSC2 | c.*3509+37C>G (n.*3509+37C>G) c.5007+37C>G (n.5007+37C>G) c.5157+37C>G (n.5157+37C>G) c.*5673+37C>G (n.*5673+37C>G) c.*7909+37C>G (n.*7909+37C>G) c.5160+37C>G (n.5160+37C>G) c.5091+37C>G (n.5091+37C>G) c.4959+37C>G (n.4959+37C>G) c.4992+37C>G (n.4992+37C>G) c.1383+37C>G n.3042+37C>G c.3814+37C>G c.5031+37C>G (n.5031+37C>G) n.757+37C>G c.4962+37C>G (n.4962+37C>G) c.5028+37C>G (n.5028+37C>G) c.4953+37C>G (n.4953+37C>G) n.2808+37C>G c.5085+37C>G (n.5085+37C>G) c.4996C>G (p.Gln1666Glu) c.4956+37C>G (n.4956+37C>G) c.5081+37C>G n.3244+37C>G c.5154+37C>G (n.5154+37C>G) n.3975+37C>G n.2412+37C>G n.2383+37C>G n.2273+37C>G c.4815+37C>G (n.4815+37C>G) c.*4327+37C>G (n.*4327+37C>G) c.4851+37C>G (n.4851+37C>G) n.2883+37C>G c.1342+37C>G n.2275+37C>G c.5214+37C>G (n.5214+37C>G) c.5211+37C>G (n.5211+37C>G) c.5103+37C>G (n.5103+37C>G) c.5082+37C>G (n.5082+37C>G) c.4428+37C>G (n.4428+37C>G) c.5376+37C>G (n.5376+37C>G) c.5124+37C>G (n.5124+37C>G) c.3870+37C>G (n.3870+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088176C>T | CA021944 | TSC2 | c.*3509+37C>T (n.*3509+37C>T) c.5007+37C>T (n.5007+37C>T) c.5157+37C>T (n.5157+37C>T) c.*5673+37C>T (n.*5673+37C>T) c.*7909+37C>T (n.*7909+37C>T) c.5160+37C>T (n.5160+37C>T) c.5091+37C>T (n.5091+37C>T) c.4959+37C>T (n.4959+37C>T) c.4992+37C>T (n.4992+37C>T) c.1383+37C>T n.3042+37C>T c.3814+37C>T c.5031+37C>T (n.5031+37C>T) n.757+37C>T c.4962+37C>T (n.4962+37C>T) c.5028+37C>T (n.5028+37C>T) c.4953+37C>T (n.4953+37C>T) n.2808+37C>T c.5085+37C>T (n.5085+37C>T) c.4996C>T (p.Gln1666Ter) c.4956+37C>T (n.4956+37C>T) c.5081+37C>T n.3244+37C>T c.5154+37C>T (n.5154+37C>T) n.3975+37C>T n.2412+37C>T n.2383+37C>T n.2273+37C>T c.4815+37C>T (n.4815+37C>T) c.*4327+37C>T (n.*4327+37C>T) c.4851+37C>T (n.4851+37C>T) n.2883+37C>T c.1342+37C>T n.2275+37C>T c.5214+37C>T (n.5214+37C>T) c.5211+37C>T (n.5211+37C>T) c.5103+37C>T (n.5103+37C>T) c.5082+37C>T (n.5082+37C>T) c.4428+37C>T (n.4428+37C>T) c.5376+37C>T (n.5376+37C>T) c.5124+37C>T (n.5124+37C>T) c.3870+37C>T (n.3870+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088177A= | CA2202031228 | TSC2 | c.*3509+38A= (n.*3509+38A=) c.5007+38A= (n.5007+38A=) c.5157+38A= (n.5157+38A=) c.*5673+38A= (n.*5673+38A=) c.*7909+38A= (n.*7909+38A=) c.5160+38A= (n.5160+38A=) c.5091+38A= (n.5091+38A=) c.4959+38A= (n.4959+38A=) c.4992+38A= (n.4992+38A=) c.1383+38A= n.3042+38A= c.3814+38A= c.5031+38A= (n.5031+38A=) n.757+38A= c.4962+38A= (n.4962+38A=) c.5028+38A= (n.5028+38A=) c.4953+38A= (n.4953+38A=) n.2808+38A= c.5085+38A= (n.5085+38A=) c.4997A= (p.Gln1666=) c.4956+38A= (n.4956+38A=) c.5081+38A= n.3244+38A= c.5154+38A= (n.5154+38A=) n.3975+38A= n.2412+38A= n.2383+38A= n.2273+38A= c.4815+38A= (n.4815+38A=) c.*4327+38A= (n.*4327+38A=) c.4851+38A= (n.4851+38A=) n.2883+38A= c.1342+38A= n.2275+38A= c.5214+38A= (n.5214+38A=) c.5211+38A= (n.5211+38A=) c.5103+38A= (n.5103+38A=) c.5082+38A= (n.5082+38A=) c.4428+38A= (n.4428+38A=) c.5376+38A= (n.5376+38A=) c.5124+38A= (n.5124+38A=) c.3870+38A= (n.3870+38A=) | |
16 | g.2088177A>G | CA2202031231 | TSC2 | c.*3509+38A>G (n.*3509+38A>G) c.5007+38A>G (n.5007+38A>G) c.5157+38A>G (n.5157+38A>G) c.*5673+38A>G (n.*5673+38A>G) c.*7909+38A>G (n.*7909+38A>G) c.5160+38A>G (n.5160+38A>G) c.5091+38A>G (n.5091+38A>G) c.4959+38A>G (n.4959+38A>G) c.4992+38A>G (n.4992+38A>G) c.1383+38A>G n.3042+38A>G c.3814+38A>G c.5031+38A>G (n.5031+38A>G) n.757+38A>G c.4962+38A>G (n.4962+38A>G) c.5028+38A>G (n.5028+38A>G) c.4953+38A>G (n.4953+38A>G) n.2808+38A>G c.5085+38A>G (n.5085+38A>G) c.4997A>G (p.Gln1666Arg) c.4956+38A>G (n.4956+38A>G) c.5081+38A>G n.3244+38A>G c.5154+38A>G (n.5154+38A>G) n.3975+38A>G n.2412+38A>G n.2383+38A>G n.2273+38A>G c.4815+38A>G (n.4815+38A>G) c.*4327+38A>G (n.*4327+38A>G) c.4851+38A>G (n.4851+38A>G) n.2883+38A>G c.1342+38A>G n.2275+38A>G c.5214+38A>G (n.5214+38A>G) c.5211+38A>G (n.5211+38A>G) c.5103+38A>G (n.5103+38A>G) c.5082+38A>G (n.5082+38A>G) c.4428+38A>G (n.4428+38A>G) c.5376+38A>G (n.5376+38A>G) c.5124+38A>G (n.5124+38A>G) c.3870+38A>G (n.3870+38A>G) | dbSNP |
16 | g.2088177A>T | CA2631118378 | TSC2 | c.*3509+38A>T (n.*3509+38A>T) c.5007+38A>T (n.5007+38A>T) c.5157+38A>T (n.5157+38A>T) c.*5673+38A>T (n.*5673+38A>T) c.*7909+38A>T (n.*7909+38A>T) c.5160+38A>T (n.5160+38A>T) c.5091+38A>T (n.5091+38A>T) c.4959+38A>T (n.4959+38A>T) c.4992+38A>T (n.4992+38A>T) c.1383+38A>T n.3042+38A>T c.3814+38A>T c.5031+38A>T (n.5031+38A>T) n.757+38A>T c.4962+38A>T (n.4962+38A>T) c.5028+38A>T (n.5028+38A>T) c.4953+38A>T (n.4953+38A>T) n.2808+38A>T c.5085+38A>T (n.5085+38A>T) c.4997A>T (p.Gln1666Leu) c.4956+38A>T (n.4956+38A>T) c.5081+38A>T n.3244+38A>T c.5154+38A>T (n.5154+38A>T) n.3975+38A>T n.2412+38A>T n.2383+38A>T n.2273+38A>T c.4815+38A>T (n.4815+38A>T) c.*4327+38A>T (n.*4327+38A>T) c.4851+38A>T (n.4851+38A>T) n.2883+38A>T c.1342+38A>T n.2275+38A>T c.5214+38A>T (n.5214+38A>T) c.5211+38A>T (n.5211+38A>T) c.5103+38A>T (n.5103+38A>T) c.5082+38A>T (n.5082+38A>T) c.4428+38A>T (n.4428+38A>T) c.5376+38A>T (n.5376+38A>T) c.5124+38A>T (n.5124+38A>T) c.3870+38A>T (n.3870+38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088178G>A | CA2731826213 | TSC2 | c.*3509+39G>A (n.*3509+39G>A) c.5007+39G>A (n.5007+39G>A) c.5157+39G>A (n.5157+39G>A) c.*5673+39G>A (n.*5673+39G>A) c.*7909+39G>A (n.*7909+39G>A) c.5160+39G>A (n.5160+39G>A) c.5091+39G>A (n.5091+39G>A) c.4959+39G>A (n.4959+39G>A) c.4992+39G>A (n.4992+39G>A) c.1383+39G>A n.3042+39G>A c.3814+39G>A c.5031+39G>A (n.5031+39G>A) n.757+39G>A c.4962+39G>A (n.4962+39G>A) c.5028+39G>A (n.5028+39G>A) c.4953+39G>A (n.4953+39G>A) n.2808+39G>A c.5085+39G>A (n.5085+39G>A) c.4998G>A (p.Gln1666=) c.4956+39G>A (n.4956+39G>A) c.5081+39G>A n.3244+39G>A c.5154+39G>A (n.5154+39G>A) n.3975+39G>A n.2412+39G>A n.2383+39G>A n.2273+39G>A c.4815+39G>A (n.4815+39G>A) c.*4327+39G>A (n.*4327+39G>A) c.4851+39G>A (n.4851+39G>A) n.2883+39G>A c.1342+39G>A n.2275+39G>A c.5214+39G>A (n.5214+39G>A) c.5211+39G>A (n.5211+39G>A) c.5103+39G>A (n.5103+39G>A) c.5082+39G>A (n.5082+39G>A) c.4428+39G>A (n.4428+39G>A) c.5376+39G>A (n.5376+39G>A) c.5124+39G>A (n.5124+39G>A) c.3870+39G>A (n.3870+39G>A) | dbSNP |
16 | g.2088178G>C | CA2731826208 | TSC2 | c.*3509+39G>C (n.*3509+39G>C) c.5007+39G>C (n.5007+39G>C) c.5157+39G>C (n.5157+39G>C) c.*5673+39G>C (n.*5673+39G>C) c.*7909+39G>C (n.*7909+39G>C) c.5160+39G>C (n.5160+39G>C) c.5091+39G>C (n.5091+39G>C) c.4959+39G>C (n.4959+39G>C) c.4992+39G>C (n.4992+39G>C) c.1383+39G>C n.3042+39G>C c.3814+39G>C c.5031+39G>C (n.5031+39G>C) n.757+39G>C c.4962+39G>C (n.4962+39G>C) c.5028+39G>C (n.5028+39G>C) c.4953+39G>C (n.4953+39G>C) n.2808+39G>C c.5085+39G>C (n.5085+39G>C) c.4998G>C (p.Gln1666His) c.4956+39G>C (n.4956+39G>C) c.5081+39G>C n.3244+39G>C c.5154+39G>C (n.5154+39G>C) n.3975+39G>C n.2412+39G>C n.2383+39G>C n.2273+39G>C c.4815+39G>C (n.4815+39G>C) c.*4327+39G>C (n.*4327+39G>C) c.4851+39G>C (n.4851+39G>C) n.2883+39G>C c.1342+39G>C n.2275+39G>C c.5214+39G>C (n.5214+39G>C) c.5211+39G>C (n.5211+39G>C) c.5103+39G>C (n.5103+39G>C) c.5082+39G>C (n.5082+39G>C) c.4428+39G>C (n.4428+39G>C) c.5376+39G>C (n.5376+39G>C) c.5124+39G>C (n.5124+39G>C) c.3870+39G>C (n.3870+39G>C) | dbSNP |
16 | g.2088178G>T | CA2731826207 | TSC2 | c.*3509+39G>T (n.*3509+39G>T) c.5007+39G>T (n.5007+39G>T) c.5157+39G>T (n.5157+39G>T) c.*5673+39G>T (n.*5673+39G>T) c.*7909+39G>T (n.*7909+39G>T) c.5160+39G>T (n.5160+39G>T) c.5091+39G>T (n.5091+39G>T) c.4959+39G>T (n.4959+39G>T) c.4992+39G>T (n.4992+39G>T) c.1383+39G>T n.3042+39G>T c.3814+39G>T c.5031+39G>T (n.5031+39G>T) n.757+39G>T c.4962+39G>T (n.4962+39G>T) c.5028+39G>T (n.5028+39G>T) c.4953+39G>T (n.4953+39G>T) n.2808+39G>T c.5085+39G>T (n.5085+39G>T) c.4998G>T (p.Gln1666His) c.4956+39G>T (n.4956+39G>T) c.5081+39G>T n.3244+39G>T c.5154+39G>T (n.5154+39G>T) n.3975+39G>T n.2412+39G>T n.2383+39G>T n.2273+39G>T c.4815+39G>T (n.4815+39G>T) c.*4327+39G>T (n.*4327+39G>T) c.4851+39G>T (n.4851+39G>T) n.2883+39G>T c.1342+39G>T n.2275+39G>T c.5214+39G>T (n.5214+39G>T) c.5211+39G>T (n.5211+39G>T) c.5103+39G>T (n.5103+39G>T) c.5082+39G>T (n.5082+39G>T) c.4428+39G>T (n.4428+39G>T) c.5376+39G>T (n.5376+39G>T) c.5124+39G>T (n.5124+39G>T) c.3870+39G>T (n.3870+39G>T) | dbSNP |
16 | g.2088179G>A | CA973770480 | TSC2 | c.*3509+40G>A (n.*3509+40G>A) c.5007+40G>A (n.5007+40G>A) c.5157+40G>A (n.5157+40G>A) c.*5673+40G>A (n.*5673+40G>A) c.*7909+40G>A (n.*7909+40G>A) c.5160+40G>A (n.5160+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.4959+40G>A (n.4959+40G>A) c.4992+40G>A (n.4992+40G>A) c.1383+40G>A n.3042+40G>A c.3814+40G>A c.5031+40G>A (n.5031+40G>A) n.757+40G>A c.4962+40G>A (n.4962+40G>A) c.5028+40G>A (n.5028+40G>A) c.4953+40G>A (n.4953+40G>A) n.2808+40G>A c.5085+40G>A (n.5085+40G>A) c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4956+40G>A (n.4956+40G>A) c.5081+40G>A n.3244+40G>A c.5154+40G>A (n.5154+40G>A) n.3975+40G>A n.2412+40G>A n.2383+40G>A n.2273+40G>A c.4815+40G>A (n.4815+40G>A) c.*4327+40G>A (n.*4327+40G>A) c.4851+40G>A (n.4851+40G>A) n.2883+40G>A c.1342+40G>A n.2275+40G>A c.5214+40G>A (n.5214+40G>A) c.5211+40G>A (n.5211+40G>A) c.5103+40G>A (n.5103+40G>A) c.5082+40G>A (n.5082+40G>A) c.4428+40G>A (n.4428+40G>A) c.5376+40G>A (n.5376+40G>A) c.5124+40G>A (n.5124+40G>A) c.3870+40G>A (n.3870+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088179G>C | CA2731662048 | TSC2 | c.*3509+40G>C (n.*3509+40G>C) c.5007+40G>C (n.5007+40G>C) c.5157+40G>C (n.5157+40G>C) c.*5673+40G>C (n.*5673+40G>C) c.*7909+40G>C (n.*7909+40G>C) c.5160+40G>C (n.5160+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.4959+40G>C (n.4959+40G>C) c.4992+40G>C (n.4992+40G>C) c.1383+40G>C n.3042+40G>C c.3814+40G>C c.5031+40G>C (n.5031+40G>C) n.757+40G>C c.4962+40G>C (n.4962+40G>C) c.5028+40G>C (n.5028+40G>C) c.4953+40G>C (n.4953+40G>C) n.2808+40G>C c.5085+40G>C (n.5085+40G>C) c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4956+40G>C (n.4956+40G>C) c.5081+40G>C n.3244+40G>C c.5154+40G>C (n.5154+40G>C) n.3975+40G>C n.2412+40G>C n.2383+40G>C n.2273+40G>C c.4815+40G>C (n.4815+40G>C) c.*4327+40G>C (n.*4327+40G>C) c.4851+40G>C (n.4851+40G>C) n.2883+40G>C c.1342+40G>C n.2275+40G>C c.5214+40G>C (n.5214+40G>C) c.5211+40G>C (n.5211+40G>C) c.5103+40G>C (n.5103+40G>C) c.5082+40G>C (n.5082+40G>C) c.4428+40G>C (n.4428+40G>C) c.5376+40G>C (n.5376+40G>C) c.5124+40G>C (n.5124+40G>C) c.3870+40G>C (n.3870+40G>C) | dbSNP |
16 | g.2088179G= | CA2202031233 | TSC2 | c.*3509+40G= (n.*3509+40G=) c.5007+40G= (n.5007+40G=) c.5157+40G= (n.5157+40G=) c.*5673+40G= (n.*5673+40G=) c.*7909+40G= (n.*7909+40G=) c.5160+40G= (n.5160+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.4959+40G= (n.4959+40G=) c.4992+40G= (n.4992+40G=) c.1383+40G= n.3042+40G= c.3814+40G= c.5031+40G= (n.5031+40G=) n.757+40G= c.4962+40G= (n.4962+40G=) c.5028+40G= (n.5028+40G=) c.4953+40G= (n.4953+40G=) n.2808+40G= c.5085+40G= (n.5085+40G=) c.4999G= (p.Ala1667=) c.4956+40G= (n.4956+40G=) c.5081+40G= n.3244+40G= c.5154+40G= (n.5154+40G=) n.3975+40G= n.2412+40G= n.2383+40G= n.2273+40G= c.4815+40G= (n.4815+40G=) c.*4327+40G= (n.*4327+40G=) c.4851+40G= (n.4851+40G=) n.2883+40G= c.1342+40G= n.2275+40G= c.5214+40G= (n.5214+40G=) c.5211+40G= (n.5211+40G=) c.5103+40G= (n.5103+40G=) c.5082+40G= (n.5082+40G=) c.4428+40G= (n.4428+40G=) c.5376+40G= (n.5376+40G=) c.5124+40G= (n.5124+40G=) c.3870+40G= (n.3870+40G=) | |
16 | g.2088179G>T | CA2840918600 | TSC2 | c.*3509+40G>T (n.*3509+40G>T) c.5007+40G>T (n.5007+40G>T) c.5157+40G>T (n.5157+40G>T) c.*5673+40G>T (n.*5673+40G>T) c.*7909+40G>T (n.*7909+40G>T) c.5160+40G>T (n.5160+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.4959+40G>T (n.4959+40G>T) c.4992+40G>T (n.4992+40G>T) c.1383+40G>T n.3042+40G>T c.3814+40G>T c.5031+40G>T (n.5031+40G>T) n.757+40G>T c.4962+40G>T (n.4962+40G>T) c.5028+40G>T (n.5028+40G>T) c.4953+40G>T (n.4953+40G>T) n.2808+40G>T c.5085+40G>T (n.5085+40G>T) c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4956+40G>T (n.4956+40G>T) c.5081+40G>T n.3244+40G>T c.5154+40G>T (n.5154+40G>T) n.3975+40G>T n.2412+40G>T n.2383+40G>T n.2273+40G>T c.4815+40G>T (n.4815+40G>T) c.*4327+40G>T (n.*4327+40G>T) c.4851+40G>T (n.4851+40G>T) n.2883+40G>T c.1342+40G>T n.2275+40G>T c.5214+40G>T (n.5214+40G>T) c.5211+40G>T (n.5211+40G>T) c.5103+40G>T (n.5103+40G>T) c.5082+40G>T (n.5082+40G>T) c.4428+40G>T (n.4428+40G>T) c.5376+40G>T (n.5376+40G>T) c.5124+40G>T (n.5124+40G>T) c.3870+40G>T (n.3870+40G>T) | |
16 | g.2088180C>A | CA2731662049 | TSC2 | c.*3509+41C>A (n.*3509+41C>A) c.5007+41C>A (n.5007+41C>A) c.5157+41C>A (n.5157+41C>A) c.*5673+41C>A (n.*5673+41C>A) c.*7909+41C>A (n.*7909+41C>A) c.5160+41C>A (n.5160+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.4959+41C>A (n.4959+41C>A) c.4992+41C>A (n.4992+41C>A) c.1383+41C>A n.3042+41C>A c.3814+41C>A c.5031+41C>A (n.5031+41C>A) n.757+41C>A c.4962+41C>A (n.4962+41C>A) c.5028+41C>A (n.5028+41C>A) c.4953+41C>A (n.4953+41C>A) n.2808+41C>A c.5085+41C>A (n.5085+41C>A) c.5000C>A (p.Ala1667Asp) c.4956+41C>A (n.4956+41C>A) c.5081+41C>A n.3244+41C>A c.5154+41C>A (n.5154+41C>A) n.3975+41C>A n.2412+41C>A n.2383+41C>A n.2273+41C>A c.4815+41C>A (n.4815+41C>A) c.*4327+41C>A (n.*4327+41C>A) c.4851+41C>A (n.4851+41C>A) n.2883+41C>A c.1342+41C>A n.2275+41C>A c.5214+41C>A (n.5214+41C>A) c.5211+41C>A (n.5211+41C>A) c.5103+41C>A (n.5103+41C>A) c.5082+41C>A (n.5082+41C>A) c.4428+41C>A (n.4428+41C>A) c.5376+41C>A (n.5376+41C>A) c.5124+41C>A (n.5124+41C>A) c.3870+41C>A (n.3870+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2088180C= | CA2202031236 | TSC2 | c.*3509+41C= (n.*3509+41C=) c.5007+41C= (n.5007+41C=) c.5157+41C= (n.5157+41C=) c.*5673+41C= (n.*5673+41C=) c.*7909+41C= (n.*7909+41C=) c.5160+41C= (n.5160+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.4959+41C= (n.4959+41C=) c.4992+41C= (n.4992+41C=) c.1383+41C= n.3042+41C= c.3814+41C= c.5031+41C= (n.5031+41C=) n.757+41C= c.4962+41C= (n.4962+41C=) c.5028+41C= (n.5028+41C=) c.4953+41C= (n.4953+41C=) n.2808+41C= c.5085+41C= (n.5085+41C=) c.5000C= (p.Ala1667=) c.4956+41C= (n.4956+41C=) c.5081+41C= n.3244+41C= c.5154+41C= (n.5154+41C=) n.3975+41C= n.2412+41C= n.2383+41C= n.2273+41C= c.4815+41C= (n.4815+41C=) c.*4327+41C= (n.*4327+41C=) c.4851+41C= (n.4851+41C=) n.2883+41C= c.1342+41C= n.2275+41C= c.5214+41C= (n.5214+41C=) c.5211+41C= (n.5211+41C=) c.5103+41C= (n.5103+41C=) c.5082+41C= (n.5082+41C=) c.4428+41C= (n.4428+41C=) c.5376+41C= (n.5376+41C=) c.5124+41C= (n.5124+41C=) c.3870+41C= (n.3870+41C=) | |
16 | g.2088180C>G | CA2202031235 | TSC2 | c.*3509+41C>G (n.*3509+41C>G) c.5007+41C>G (n.5007+41C>G) c.5157+41C>G (n.5157+41C>G) c.*5673+41C>G (n.*5673+41C>G) c.*7909+41C>G (n.*7909+41C>G) c.5160+41C>G (n.5160+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.4959+41C>G (n.4959+41C>G) c.4992+41C>G (n.4992+41C>G) c.1383+41C>G n.3042+41C>G c.3814+41C>G c.5031+41C>G (n.5031+41C>G) n.757+41C>G c.4962+41C>G (n.4962+41C>G) c.5028+41C>G (n.5028+41C>G) c.4953+41C>G (n.4953+41C>G) n.2808+41C>G c.5085+41C>G (n.5085+41C>G) c.5000C>G (p.Ala1667Gly) c.4956+41C>G (n.4956+41C>G) c.5081+41C>G n.3244+41C>G c.5154+41C>G (n.5154+41C>G) n.3975+41C>G n.2412+41C>G n.2383+41C>G n.2273+41C>G c.4815+41C>G (n.4815+41C>G) c.*4327+41C>G (n.*4327+41C>G) c.4851+41C>G (n.4851+41C>G) n.2883+41C>G c.1342+41C>G n.2275+41C>G c.5214+41C>G (n.5214+41C>G) c.5211+41C>G (n.5211+41C>G) c.5103+41C>G (n.5103+41C>G) c.5082+41C>G (n.5082+41C>G) c.4428+41C>G (n.4428+41C>G) c.5376+41C>G (n.5376+41C>G) c.5124+41C>G (n.5124+41C>G) c.3870+41C>G (n.3870+41C>G) | dbSNP |
16 | g.2088180C>T | CA2202031234 | TSC2 | c.*3509+41C>T (n.*3509+41C>T) c.5007+41C>T (n.5007+41C>T) c.5157+41C>T (n.5157+41C>T) c.*5673+41C>T (n.*5673+41C>T) c.*7909+41C>T (n.*7909+41C>T) c.5160+41C>T (n.5160+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.4959+41C>T (n.4959+41C>T) c.4992+41C>T (n.4992+41C>T) c.1383+41C>T n.3042+41C>T c.3814+41C>T c.5031+41C>T (n.5031+41C>T) n.757+41C>T c.4962+41C>T (n.4962+41C>T) c.5028+41C>T (n.5028+41C>T) c.4953+41C>T (n.4953+41C>T) n.2808+41C>T c.5085+41C>T (n.5085+41C>T) c.5000C>T (p.Ala1667Val) c.4956+41C>T (n.4956+41C>T) c.5081+41C>T n.3244+41C>T c.5154+41C>T (n.5154+41C>T) n.3975+41C>T n.2412+41C>T n.2383+41C>T n.2273+41C>T c.4815+41C>T (n.4815+41C>T) c.*4327+41C>T (n.*4327+41C>T) c.4851+41C>T (n.4851+41C>T) n.2883+41C>T c.1342+41C>T n.2275+41C>T c.5214+41C>T (n.5214+41C>T) c.5211+41C>T (n.5211+41C>T) c.5103+41C>T (n.5103+41C>T) c.5082+41C>T (n.5082+41C>T) c.4428+41C>T (n.4428+41C>T) c.5376+41C>T (n.5376+41C>T) c.5124+41C>T (n.5124+41C>T) c.3870+41C>T (n.3870+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088181C>A | CA2731577371 | TSC2 | c.*3509+42C>A (n.*3509+42C>A) c.5007+42C>A (n.5007+42C>A) c.5157+42C>A (n.5157+42C>A) c.*5673+42C>A (n.*5673+42C>A) c.*7909+42C>A (n.*7909+42C>A) c.5160+42C>A (n.5160+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.4959+42C>A (n.4959+42C>A) c.4992+42C>A (n.4992+42C>A) c.1383+42C>A n.3042+42C>A c.3814+42C>A c.5031+42C>A (n.5031+42C>A) n.757+42C>A c.4962+42C>A (n.4962+42C>A) c.5028+42C>A (n.5028+42C>A) c.4953+42C>A (n.4953+42C>A) n.2808+42C>A c.5085+42C>A (n.5085+42C>A) c.5001C>A (p.Ala1667=) c.4956+42C>A (n.4956+42C>A) c.5081+42C>A n.3244+42C>A c.5154+42C>A (n.5154+42C>A) n.3975+42C>A n.2412+42C>A n.2383+42C>A n.2273+42C>A c.4815+42C>A (n.4815+42C>A) c.*4327+42C>A (n.*4327+42C>A) c.4851+42C>A (n.4851+42C>A) n.2883+42C>A c.1342+42C>A n.2275+42C>A c.5214+42C>A (n.5214+42C>A) c.5211+42C>A (n.5211+42C>A) c.5103+42C>A (n.5103+42C>A) c.5082+42C>A (n.5082+42C>A) c.4428+42C>A (n.4428+42C>A) c.5376+42C>A (n.5376+42C>A) c.5124+42C>A (n.5124+42C>A) c.3870+42C>A (n.3870+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2088181C= | CA2202031239 | TSC2 | c.*3509+42C= (n.*3509+42C=) c.5007+42C= (n.5007+42C=) c.5157+42C= (n.5157+42C=) c.*5673+42C= (n.*5673+42C=) c.*7909+42C= (n.*7909+42C=) c.5160+42C= (n.5160+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.4959+42C= (n.4959+42C=) c.4992+42C= (n.4992+42C=) c.1383+42C= n.3042+42C= c.3814+42C= c.5031+42C= (n.5031+42C=) n.757+42C= c.4962+42C= (n.4962+42C=) c.5028+42C= (n.5028+42C=) c.4953+42C= (n.4953+42C=) n.2808+42C= c.5085+42C= (n.5085+42C=) c.5001C= (p.Ala1667=) c.4956+42C= (n.4956+42C=) c.5081+42C= n.3244+42C= c.5154+42C= (n.5154+42C=) n.3975+42C= n.2412+42C= n.2383+42C= n.2273+42C= c.4815+42C= (n.4815+42C=) c.*4327+42C= (n.*4327+42C=) c.4851+42C= (n.4851+42C=) n.2883+42C= c.1342+42C= n.2275+42C= c.5214+42C= (n.5214+42C=) c.5211+42C= (n.5211+42C=) c.5103+42C= (n.5103+42C=) c.5082+42C= (n.5082+42C=) c.4428+42C= (n.4428+42C=) c.5376+42C= (n.5376+42C=) c.5124+42C= (n.5124+42C=) c.3870+42C= (n.3870+42C=) | |
16 | g.2088181C>G | CA620705127 | TSC2 | c.*3509+42C>G (n.*3509+42C>G) c.5007+42C>G (n.5007+42C>G) c.5157+42C>G (n.5157+42C>G) c.*5673+42C>G (n.*5673+42C>G) c.*7909+42C>G (n.*7909+42C>G) c.5160+42C>G (n.5160+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.4959+42C>G (n.4959+42C>G) c.4992+42C>G (n.4992+42C>G) c.1383+42C>G n.3042+42C>G c.3814+42C>G c.5031+42C>G (n.5031+42C>G) n.757+42C>G c.4962+42C>G (n.4962+42C>G) c.5028+42C>G (n.5028+42C>G) c.4953+42C>G (n.4953+42C>G) n.2808+42C>G c.5085+42C>G (n.5085+42C>G) c.5001C>G (p.Ala1667=) c.4956+42C>G (n.4956+42C>G) c.5081+42C>G n.3244+42C>G c.5154+42C>G (n.5154+42C>G) n.3975+42C>G n.2412+42C>G n.2383+42C>G n.2273+42C>G c.4815+42C>G (n.4815+42C>G) c.*4327+42C>G (n.*4327+42C>G) c.4851+42C>G (n.4851+42C>G) n.2883+42C>G c.1342+42C>G n.2275+42C>G c.5214+42C>G (n.5214+42C>G) c.5211+42C>G (n.5211+42C>G) c.5103+42C>G (n.5103+42C>G) c.5082+42C>G (n.5082+42C>G) c.4428+42C>G (n.4428+42C>G) c.5376+42C>G (n.5376+42C>G) c.5124+42C>G (n.5124+42C>G) c.3870+42C>G (n.3870+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088181C>T | CA054171 | TSC2 | c.*3509+42C>T (n.*3509+42C>T) c.5007+42C>T (n.5007+42C>T) c.5157+42C>T (n.5157+42C>T) c.*5673+42C>T (n.*5673+42C>T) c.*7909+42C>T (n.*7909+42C>T) c.5160+42C>T (n.5160+42C>T) c.5091+42C>T (n.5091+42C>T) c.4959+42C>T (n.4959+42C>T) c.4992+42C>T (n.4992+42C>T) c.1383+42C>T n.3042+42C>T c.3814+42C>T c.5031+42C>T (n.5031+42C>T) n.757+42C>T c.4962+42C>T (n.4962+42C>T) c.5028+42C>T (n.5028+42C>T) c.4953+42C>T (n.4953+42C>T) n.2808+42C>T c.5085+42C>T (n.5085+42C>T) c.5001C>T (p.Ala1667=) c.4956+42C>T (n.4956+42C>T) c.5081+42C>T n.3244+42C>T c.5154+42C>T (n.5154+42C>T) n.3975+42C>T n.2412+42C>T n.2383+42C>T n.2273+42C>T c.4815+42C>T (n.4815+42C>T) c.*4327+42C>T (n.*4327+42C>T) c.4851+42C>T (n.4851+42C>T) n.2883+42C>T c.1342+42C>T n.2275+42C>T c.5214+42C>T (n.5214+42C>T) c.5211+42C>T (n.5211+42C>T) c.5103+42C>T (n.5103+42C>T) c.5082+42C>T (n.5082+42C>T) c.4428+42C>T (n.4428+42C>T) c.5376+42C>T (n.5376+42C>T) c.5124+42C>T (n.5124+42C>T) c.3870+42C>T (n.3870+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088182C>A | CA2631118382 | TSC2 | c.*3509+43C>A (n.*3509+43C>A) c.5007+43C>A (n.5007+43C>A) c.5157+43C>A (n.5157+43C>A) c.*5673+43C>A (n.*5673+43C>A) c.*7909+43C>A (n.*7909+43C>A) c.5160+43C>A (n.5160+43C>A) c.5091+43C>A (n.5091+43C>A) c.4959+43C>A (n.4959+43C>A) c.4992+43C>A (n.4992+43C>A) c.1383+43C>A n.3042+43C>A c.3814+43C>A c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.757+43C>A c.4962+43C>A (n.4962+43C>A) c.5028+43C>A (n.5028+43C>A) c.4953+43C>A (n.4953+43C>A) n.2808+43C>A c.5085+43C>A (n.5085+43C>A) c.5002C>A (p.Gln1668Lys) c.4956+43C>A (n.4956+43C>A) c.5081+43C>A n.3244+43C>A c.5154+43C>A (n.5154+43C>A) n.3975+43C>A n.2412+43C>A n.2383+43C>A n.2273+43C>A c.4815+43C>A (n.4815+43C>A) c.*4327+43C>A (n.*4327+43C>A) c.4851+43C>A (n.4851+43C>A) n.2883+43C>A c.1342+43C>A n.2275+43C>A c.5214+43C>A (n.5214+43C>A) c.5211+43C>A (n.5211+43C>A) c.5103+43C>A (n.5103+43C>A) c.5082+43C>A (n.5082+43C>A) c.4428+43C>A (n.4428+43C>A) c.5376+43C>A (n.5376+43C>A) c.5124+43C>A (n.5124+43C>A) c.3870+43C>A (n.3870+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088182C= | CA2202031242 | TSC2 | c.*3509+43C= (n.*3509+43C=) c.5007+43C= (n.5007+43C=) c.5157+43C= (n.5157+43C=) c.*5673+43C= (n.*5673+43C=) c.*7909+43C= (n.*7909+43C=) c.5160+43C= (n.5160+43C=) c.5091+43C= (n.5091+43C=) c.4959+43C= (n.4959+43C=) c.4992+43C= (n.4992+43C=) c.1383+43C= n.3042+43C= c.3814+43C= c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.757+43C= c.4962+43C= (n.4962+43C=) c.5028+43C= (n.5028+43C=) c.4953+43C= (n.4953+43C=) n.2808+43C= c.5085+43C= (n.5085+43C=) c.5002C= (p.Gln1668=) c.4956+43C= (n.4956+43C=) c.5081+43C= n.3244+43C= c.5154+43C= (n.5154+43C=) n.3975+43C= n.2412+43C= n.2383+43C= n.2273+43C= c.4815+43C= (n.4815+43C=) c.*4327+43C= (n.*4327+43C=) c.4851+43C= (n.4851+43C=) n.2883+43C= c.1342+43C= n.2275+43C= c.5214+43C= (n.5214+43C=) c.5211+43C= (n.5211+43C=) c.5103+43C= (n.5103+43C=) c.5082+43C= (n.5082+43C=) c.4428+43C= (n.4428+43C=) c.5376+43C= (n.5376+43C=) c.5124+43C= (n.5124+43C=) c.3870+43C= (n.3870+43C=) | |
16 | g.2088182C>G | CA2631118384 | TSC2 | c.*3509+43C>G (n.*3509+43C>G) c.5007+43C>G (n.5007+43C>G) c.5157+43C>G (n.5157+43C>G) c.*5673+43C>G (n.*5673+43C>G) c.*7909+43C>G (n.*7909+43C>G) c.5160+43C>G (n.5160+43C>G) c.5091+43C>G (n.5091+43C>G) c.4959+43C>G (n.4959+43C>G) c.4992+43C>G (n.4992+43C>G) c.1383+43C>G n.3042+43C>G c.3814+43C>G c.5031+43C>G (n.5031+43C>G) n.757+43C>G c.4962+43C>G (n.4962+43C>G) c.5028+43C>G (n.5028+43C>G) c.4953+43C>G (n.4953+43C>G) n.2808+43C>G c.5085+43C>G (n.5085+43C>G) c.5002C>G (p.Gln1668Glu) c.4956+43C>G (n.4956+43C>G) c.5081+43C>G n.3244+43C>G c.5154+43C>G (n.5154+43C>G) n.3975+43C>G n.2412+43C>G n.2383+43C>G n.2273+43C>G c.4815+43C>G (n.4815+43C>G) c.*4327+43C>G (n.*4327+43C>G) c.4851+43C>G (n.4851+43C>G) n.2883+43C>G c.1342+43C>G n.2275+43C>G c.5214+43C>G (n.5214+43C>G) c.5211+43C>G (n.5211+43C>G) c.5103+43C>G (n.5103+43C>G) c.5082+43C>G (n.5082+43C>G) c.4428+43C>G (n.4428+43C>G) c.5376+43C>G (n.5376+43C>G) c.5124+43C>G (n.5124+43C>G) c.3870+43C>G (n.3870+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088182C>T | CA021954 | TSC2 | c.*3509+43C>T (n.*3509+43C>T) c.5007+43C>T (n.5007+43C>T) c.5157+43C>T (n.5157+43C>T) c.*5673+43C>T (n.*5673+43C>T) c.*7909+43C>T (n.*7909+43C>T) c.5160+43C>T (n.5160+43C>T) c.5091+43C>T (n.5091+43C>T) c.4959+43C>T (n.4959+43C>T) c.4992+43C>T (n.4992+43C>T) c.1383+43C>T n.3042+43C>T c.3814+43C>T c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.757+43C>T c.4962+43C>T (n.4962+43C>T) c.5028+43C>T (n.5028+43C>T) c.4953+43C>T (n.4953+43C>T) n.2808+43C>T c.5085+43C>T (n.5085+43C>T) c.5002C>T (p.Gln1668Ter) c.4956+43C>T (n.4956+43C>T) c.5081+43C>T n.3244+43C>T c.5154+43C>T (n.5154+43C>T) n.3975+43C>T n.2412+43C>T n.2383+43C>T n.2273+43C>T c.4815+43C>T (n.4815+43C>T) c.*4327+43C>T (n.*4327+43C>T) c.4851+43C>T (n.4851+43C>T) n.2883+43C>T c.1342+43C>T n.2275+43C>T c.5214+43C>T (n.5214+43C>T) c.5211+43C>T (n.5211+43C>T) c.5103+43C>T (n.5103+43C>T) c.5082+43C>T (n.5082+43C>T) c.4428+43C>T (n.4428+43C>T) c.5376+43C>T (n.5376+43C>T) c.5124+43C>T (n.5124+43C>T) c.3870+43C>T (n.3870+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088183A= | CA2202031247 | TSC2 | c.*3510-44A= (n.*3510-44A=) c.5008-44A= (n.5008-44A=) c.5158-44A= (n.5158-44A=) c.*5674-44A= (n.*5674-44A=) c.*7910-44A= (n.*7910-44A=) c.5161-44A= (n.5161-44A=) c.5092-44A= (n.5092-44A=) c.4960-44A= (n.4960-44A=) c.4993-44A= (n.4993-44A=) c.1384-44A= n.3043-44A= c.3815-44A= c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.758-44A= c.4963-44A= (n.4963-44A=) c.5029-44A= (n.5029-44A=) c.4954-44A= (n.4954-44A=) n.2809-44A= c.5086-44A= (n.5086-44A=) c.5032-44A= (n.5032-44A=) c.5003A= (p.Gln1668=) c.4957-44A= (n.4957-44A=) c.5082-44A= n.3245-44A= c.5155-44A= (n.5155-44A=) n.3976-44A= n.2413-44A= n.2384-44A= n.2274-44A= c.4816-44A= (n.4816-44A=) c.*4328-44A= (n.*4328-44A=) c.4852-44A= (n.4852-44A=) n.2884-44A= c.1343-44A= n.2276-44A= c.5215-44A= (n.5215-44A=) c.5212-44A= (n.5212-44A=) c.5104-44A= (n.5104-44A=) c.5083-44A= (n.5083-44A=) c.4429-44A= (n.4429-44A=) c.5377-44A= (n.5377-44A=) c.5125-44A= (n.5125-44A=) c.3871-44A= (n.3871-44A=) | |
16 | g.2088183A>C | CA2731619520 | TSC2 | c.*3510-44A>C (n.*3510-44A>C) c.5008-44A>C (n.5008-44A>C) c.5158-44A>C (n.5158-44A>C) c.*5674-44A>C (n.*5674-44A>C) c.*7910-44A>C (n.*7910-44A>C) c.5161-44A>C (n.5161-44A>C) c.5092-44A>C (n.5092-44A>C) c.4960-44A>C (n.4960-44A>C) c.4993-44A>C (n.4993-44A>C) c.1384-44A>C n.3043-44A>C c.3815-44A>C c.5031+44A>C (n.5031+44A>C) n.758-44A>C c.4963-44A>C (n.4963-44A>C) c.5029-44A>C (n.5029-44A>C) c.4954-44A>C (n.4954-44A>C) n.2809-44A>C c.5086-44A>C (n.5086-44A>C) c.5032-44A>C (n.5032-44A>C) c.5003A>C (p.Gln1668Pro) c.4957-44A>C (n.4957-44A>C) c.5082-44A>C n.3245-44A>C c.5155-44A>C (n.5155-44A>C) n.3976-44A>C n.2413-44A>C n.2384-44A>C n.2274-44A>C c.4816-44A>C (n.4816-44A>C) c.*4328-44A>C (n.*4328-44A>C) c.4852-44A>C (n.4852-44A>C) n.2884-44A>C c.1343-44A>C n.2276-44A>C c.5215-44A>C (n.5215-44A>C) c.5212-44A>C (n.5212-44A>C) c.5104-44A>C (n.5104-44A>C) c.5083-44A>C (n.5083-44A>C) c.4429-44A>C (n.4429-44A>C) c.5377-44A>C (n.5377-44A>C) c.5125-44A>C (n.5125-44A>C) c.3871-44A>C (n.3871-44A>C) | dbSNP |
16 | g.2088183A>G | CA620705128 | TSC2 | c.*3510-44A>G (n.*3510-44A>G) c.5008-44A>G (n.5008-44A>G) c.5158-44A>G (n.5158-44A>G) c.*5674-44A>G (n.*5674-44A>G) c.*7910-44A>G (n.*7910-44A>G) c.5161-44A>G (n.5161-44A>G) c.5092-44A>G (n.5092-44A>G) c.4960-44A>G (n.4960-44A>G) c.4993-44A>G (n.4993-44A>G) c.1384-44A>G n.3043-44A>G c.3815-44A>G c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.758-44A>G c.4963-44A>G (n.4963-44A>G) c.5029-44A>G (n.5029-44A>G) c.4954-44A>G (n.4954-44A>G) n.2809-44A>G c.5086-44A>G (n.5086-44A>G) c.5032-44A>G (n.5032-44A>G) c.5003A>G (p.Gln1668Arg) c.4957-44A>G (n.4957-44A>G) c.5082-44A>G n.3245-44A>G c.5155-44A>G (n.5155-44A>G) n.3976-44A>G n.2413-44A>G n.2384-44A>G n.2274-44A>G c.4816-44A>G (n.4816-44A>G) c.*4328-44A>G (n.*4328-44A>G) c.4852-44A>G (n.4852-44A>G) n.2884-44A>G c.1343-44A>G n.2276-44A>G c.5215-44A>G (n.5215-44A>G) c.5212-44A>G (n.5212-44A>G) c.5104-44A>G (n.5104-44A>G) c.5083-44A>G (n.5083-44A>G) c.4429-44A>G (n.4429-44A>G) c.5377-44A>G (n.5377-44A>G) c.5125-44A>G (n.5125-44A>G) c.3871-44A>G (n.3871-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088183A>T | CA2731619519 | TSC2 | c.*3510-44A>T (n.*3510-44A>T) c.5008-44A>T (n.5008-44A>T) c.5158-44A>T (n.5158-44A>T) c.*5674-44A>T (n.*5674-44A>T) c.*7910-44A>T (n.*7910-44A>T) c.5161-44A>T (n.5161-44A>T) c.5092-44A>T (n.5092-44A>T) c.4960-44A>T (n.4960-44A>T) c.4993-44A>T (n.4993-44A>T) c.1384-44A>T n.3043-44A>T c.3815-44A>T c.5031+44A>T (n.5031+44A>T) n.758-44A>T c.4963-44A>T (n.4963-44A>T) c.5029-44A>T (n.5029-44A>T) c.4954-44A>T (n.4954-44A>T) n.2809-44A>T c.5086-44A>T (n.5086-44A>T) c.5032-44A>T (n.5032-44A>T) c.5003A>T (p.Gln1668Leu) c.4957-44A>T (n.4957-44A>T) c.5082-44A>T n.3245-44A>T c.5155-44A>T (n.5155-44A>T) n.3976-44A>T n.2413-44A>T n.2384-44A>T n.2274-44A>T c.4816-44A>T (n.4816-44A>T) c.*4328-44A>T (n.*4328-44A>T) c.4852-44A>T (n.4852-44A>T) n.2884-44A>T c.1343-44A>T n.2276-44A>T c.5215-44A>T (n.5215-44A>T) c.5212-44A>T (n.5212-44A>T) c.5104-44A>T (n.5104-44A>T) c.5083-44A>T (n.5083-44A>T) c.4429-44A>T (n.4429-44A>T) c.5377-44A>T (n.5377-44A>T) c.5125-44A>T (n.5125-44A>T) c.3871-44A>T (n.3871-44A>T) | dbSNP |
16 | g.2088184G>A | CA2631118386 | TSC2 | c.*3510-43G>A (n.*3510-43G>A) c.5008-43G>A (n.5008-43G>A) c.5158-43G>A (n.5158-43G>A) c.*5674-43G>A (n.*5674-43G>A) c.*7910-43G>A (n.*7910-43G>A) c.5161-43G>A (n.5161-43G>A) c.5092-43G>A (n.5092-43G>A) c.4960-43G>A (n.4960-43G>A) c.4993-43G>A (n.4993-43G>A) c.1384-43G>A n.3043-43G>A c.3815-43G>A c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.758-43G>A c.4963-43G>A (n.4963-43G>A) c.5029-43G>A (n.5029-43G>A) c.4954-43G>A (n.4954-43G>A) n.2809-43G>A c.5086-43G>A (n.5086-43G>A) c.5032-43G>A (n.5032-43G>A) c.5004G>A (p.Gln1668=) c.4957-43G>A (n.4957-43G>A) c.5082-43G>A n.3245-43G>A c.5155-43G>A (n.5155-43G>A) n.3976-43G>A n.2413-43G>A n.2384-43G>A n.2274-43G>A c.4816-43G>A (n.4816-43G>A) c.*4328-43G>A (n.*4328-43G>A) c.4852-43G>A (n.4852-43G>A) n.2884-43G>A c.1343-43G>A n.2276-43G>A c.5215-43G>A (n.5215-43G>A) c.5212-43G>A (n.5212-43G>A) c.5104-43G>A (n.5104-43G>A) c.5083-43G>A (n.5083-43G>A) c.4429-43G>A (n.4429-43G>A) c.5377-43G>A (n.5377-43G>A) c.5125-43G>A (n.5125-43G>A) c.3871-43G>A (n.3871-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088184G>C | CA2731826380 | TSC2 | c.*3510-43G>C (n.*3510-43G>C) c.5008-43G>C (n.5008-43G>C) c.5158-43G>C (n.5158-43G>C) c.*5674-43G>C (n.*5674-43G>C) c.*7910-43G>C (n.*7910-43G>C) c.5161-43G>C (n.5161-43G>C) c.5092-43G>C (n.5092-43G>C) c.4960-43G>C (n.4960-43G>C) c.4993-43G>C (n.4993-43G>C) c.1384-43G>C n.3043-43G>C c.3815-43G>C c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.758-43G>C c.4963-43G>C (n.4963-43G>C) c.5029-43G>C (n.5029-43G>C) c.4954-43G>C (n.4954-43G>C) n.2809-43G>C c.5086-43G>C (n.5086-43G>C) c.5032-43G>C (n.5032-43G>C) c.5004G>C (p.Gln1668His) c.4957-43G>C (n.4957-43G>C) c.5082-43G>C n.3245-43G>C c.5155-43G>C (n.5155-43G>C) n.3976-43G>C n.2413-43G>C n.2384-43G>C n.2274-43G>C c.4816-43G>C (n.4816-43G>C) c.*4328-43G>C (n.*4328-43G>C) c.4852-43G>C (n.4852-43G>C) n.2884-43G>C c.1343-43G>C n.2276-43G>C c.5215-43G>C (n.5215-43G>C) c.5212-43G>C (n.5212-43G>C) c.5104-43G>C (n.5104-43G>C) c.5083-43G>C (n.5083-43G>C) c.4429-43G>C (n.4429-43G>C) c.5377-43G>C (n.5377-43G>C) c.5125-43G>C (n.5125-43G>C) c.3871-43G>C (n.3871-43G>C) | dbSNP |
16 | g.2088184G>T | CA2731826322 | TSC2 | c.*3510-43G>T (n.*3510-43G>T) c.5008-43G>T (n.5008-43G>T) c.5158-43G>T (n.5158-43G>T) c.*5674-43G>T (n.*5674-43G>T) c.*7910-43G>T (n.*7910-43G>T) c.5161-43G>T (n.5161-43G>T) c.5092-43G>T (n.5092-43G>T) c.4960-43G>T (n.4960-43G>T) c.4993-43G>T (n.4993-43G>T) c.1384-43G>T n.3043-43G>T c.3815-43G>T c.5031+45G>T (n.5031+45G>T) n.758-43G>T c.4963-43G>T (n.4963-43G>T) c.5029-43G>T (n.5029-43G>T) c.4954-43G>T (n.4954-43G>T) n.2809-43G>T c.5086-43G>T (n.5086-43G>T) c.5032-43G>T (n.5032-43G>T) c.5004G>T (p.Gln1668His) c.4957-43G>T (n.4957-43G>T) c.5082-43G>T n.3245-43G>T c.5155-43G>T (n.5155-43G>T) n.3976-43G>T n.2413-43G>T n.2384-43G>T n.2274-43G>T c.4816-43G>T (n.4816-43G>T) c.*4328-43G>T (n.*4328-43G>T) c.4852-43G>T (n.4852-43G>T) n.2884-43G>T c.1343-43G>T n.2276-43G>T c.5215-43G>T (n.5215-43G>T) c.5212-43G>T (n.5212-43G>T) c.5104-43G>T (n.5104-43G>T) c.5083-43G>T (n.5083-43G>T) c.4429-43G>T (n.4429-43G>T) c.5377-43G>T (n.5377-43G>T) c.5125-43G>T (n.5125-43G>T) c.3871-43G>T (n.3871-43G>T) | dbSNP |
16 | g.2088185G>A | CA2731826390 | TSC2 | c.*3510-42G>A (n.*3510-42G>A) c.5008-42G>A (n.5008-42G>A) c.5158-42G>A (n.5158-42G>A) c.*5674-42G>A (n.*5674-42G>A) c.*7910-42G>A (n.*7910-42G>A) c.5161-42G>A (n.5161-42G>A) c.5092-42G>A (n.5092-42G>A) c.4960-42G>A (n.4960-42G>A) c.4993-42G>A (n.4993-42G>A) c.1384-42G>A n.3043-42G>A c.3815-42G>A c.5031+46G>A (n.5031+46G>A) n.758-42G>A c.4963-42G>A (n.4963-42G>A) c.5029-42G>A (n.5029-42G>A) c.4954-42G>A (n.4954-42G>A) n.2809-42G>A c.5086-42G>A (n.5086-42G>A) c.5032-42G>A (n.5032-42G>A) c.5005G>A (p.Val1669Met) c.4957-42G>A (n.4957-42G>A) c.5082-42G>A n.3245-42G>A c.5155-42G>A (n.5155-42G>A) n.3976-42G>A n.2413-42G>A n.2384-42G>A n.2274-42G>A c.4816-42G>A (n.4816-42G>A) c.*4328-42G>A (n.*4328-42G>A) c.4852-42G>A (n.4852-42G>A) n.2884-42G>A c.1343-42G>A n.2276-42G>A c.5215-42G>A (n.5215-42G>A) c.5212-42G>A (n.5212-42G>A) c.5104-42G>A (n.5104-42G>A) c.5083-42G>A (n.5083-42G>A) c.4429-42G>A (n.4429-42G>A) c.5377-42G>A (n.5377-42G>A) c.5125-42G>A (n.5125-42G>A) c.3871-42G>A (n.3871-42G>A) | dbSNP |
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16 | g.2088186T>A | CA2731826428 | TSC2 | c.*3510-41T>A (n.*3510-41T>A) c.5008-41T>A (n.5008-41T>A) c.5158-41T>A (n.5158-41T>A) c.*5674-41T>A (n.*5674-41T>A) c.*7910-41T>A (n.*7910-41T>A) c.5161-41T>A (n.5161-41T>A) c.5092-41T>A (n.5092-41T>A) c.4960-41T>A (n.4960-41T>A) c.4993-41T>A (n.4993-41T>A) c.1384-41T>A n.3043-41T>A c.3815-41T>A c.5031+47T>A (n.5031+47T>A) n.758-41T>A c.4963-41T>A (n.4963-41T>A) c.5029-41T>A (n.5029-41T>A) c.4954-41T>A (n.4954-41T>A) n.2809-41T>A c.5086-41T>A (n.5086-41T>A) c.5032-41T>A (n.5032-41T>A) c.5006T>A (p.Val1669Glu) c.4957-41T>A (n.4957-41T>A) c.5082-41T>A n.3245-41T>A c.5155-41T>A (n.5155-41T>A) n.3976-41T>A n.2413-41T>A n.2384-41T>A n.2274-41T>A c.4816-41T>A (n.4816-41T>A) c.*4328-41T>A (n.*4328-41T>A) c.4852-41T>A (n.4852-41T>A) n.2884-41T>A c.1343-41T>A n.2276-41T>A c.5215-41T>A (n.5215-41T>A) c.5212-41T>A (n.5212-41T>A) c.5104-41T>A (n.5104-41T>A) c.5083-41T>A (n.5083-41T>A) c.4429-41T>A (n.4429-41T>A) c.5377-41T>A (n.5377-41T>A) c.5125-41T>A (n.5125-41T>A) c.3871-41T>A (n.3871-41T>A) | dbSNP |
16 | g.2088186T>G | CA2731826426 | TSC2 | c.*3510-41T>G (n.*3510-41T>G) c.5008-41T>G (n.5008-41T>G) c.5158-41T>G (n.5158-41T>G) c.*5674-41T>G (n.*5674-41T>G) c.*7910-41T>G (n.*7910-41T>G) c.5161-41T>G (n.5161-41T>G) c.5092-41T>G (n.5092-41T>G) c.4960-41T>G (n.4960-41T>G) c.4993-41T>G (n.4993-41T>G) c.1384-41T>G n.3043-41T>G c.3815-41T>G c.5031+47T>G (n.5031+47T>G) n.758-41T>G c.4963-41T>G (n.4963-41T>G) c.5029-41T>G (n.5029-41T>G) c.4954-41T>G (n.4954-41T>G) n.2809-41T>G c.5086-41T>G (n.5086-41T>G) c.5032-41T>G (n.5032-41T>G) c.5006T>G (p.Val1669Gly) c.4957-41T>G (n.4957-41T>G) c.5082-41T>G n.3245-41T>G c.5155-41T>G (n.5155-41T>G) n.3976-41T>G n.2413-41T>G n.2384-41T>G n.2274-41T>G c.4816-41T>G (n.4816-41T>G) c.*4328-41T>G (n.*4328-41T>G) c.4852-41T>G (n.4852-41T>G) n.2884-41T>G c.1343-41T>G n.2276-41T>G c.5215-41T>G (n.5215-41T>G) c.5212-41T>G (n.5212-41T>G) c.5104-41T>G (n.5104-41T>G) c.5083-41T>G (n.5083-41T>G) c.4429-41T>G (n.4429-41T>G) c.5377-41T>G (n.5377-41T>G) c.5125-41T>G (n.5125-41T>G) c.3871-41T>G (n.3871-41T>G) | dbSNP |
16 | g.2088187G>A | CA054272 | TSC2 | c.*3510-40G>A (n.*3510-40G>A) c.5008-40G>A (n.5008-40G>A) c.5158-40G>A (n.5158-40G>A) c.*5674-40G>A (n.*5674-40G>A) c.*7910-40G>A (n.*7910-40G>A) c.5161-40G>A (n.5161-40G>A) c.5092-40G>A (n.5092-40G>A) c.4960-40G>A (n.4960-40G>A) c.4993-40G>A (n.4993-40G>A) c.1384-40G>A n.3043-40G>A c.3815-40G>A c.5031+48G>A (n.5031+48G>A) n.758-40G>A c.4963-40G>A (n.4963-40G>A) c.5029-40G>A (n.5029-40G>A) c.4954-40G>A (n.4954-40G>A) n.2809-40G>A c.5086-40G>A (n.5086-40G>A) c.5032-40G>A (n.5032-40G>A) c.5007G>A (p.Val1669=) c.4957-40G>A (n.4957-40G>A) c.5082-40G>A n.3245-40G>A c.5155-40G>A (n.5155-40G>A) n.3976-40G>A n.2413-40G>A n.2384-40G>A n.2274-40G>A c.4816-40G>A (n.4816-40G>A) c.*4328-40G>A (n.*4328-40G>A) c.4852-40G>A (n.4852-40G>A) n.2884-40G>A c.1343-40G>A n.2276-40G>A c.5215-40G>A (n.5215-40G>A) c.5212-40G>A (n.5212-40G>A) c.5104-40G>A (n.5104-40G>A) c.5083-40G>A (n.5083-40G>A) c.4429-40G>A (n.4429-40G>A) c.5377-40G>A (n.5377-40G>A) c.5125-40G>A (n.5125-40G>A) c.3871-40G>A (n.3871-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088187G= | CA2202031252 | TSC2 | c.*3510-40G= (n.*3510-40G=) c.5008-40G= (n.5008-40G=) c.5158-40G= (n.5158-40G=) c.*5674-40G= (n.*5674-40G=) c.*7910-40G= (n.*7910-40G=) c.5161-40G= (n.5161-40G=) c.5092-40G= (n.5092-40G=) c.4960-40G= (n.4960-40G=) c.4993-40G= (n.4993-40G=) c.1384-40G= n.3043-40G= c.3815-40G= c.5031+48G= (n.5031+48G=) n.758-40G= c.4963-40G= (n.4963-40G=) c.5029-40G= (n.5029-40G=) c.4954-40G= (n.4954-40G=) n.2809-40G= c.5086-40G= (n.5086-40G=) c.5032-40G= (n.5032-40G=) c.5007G= (p.Val1669=) c.4957-40G= (n.4957-40G=) c.5082-40G= n.3245-40G= c.5155-40G= (n.5155-40G=) n.3976-40G= n.2413-40G= n.2384-40G= n.2274-40G= c.4816-40G= (n.4816-40G=) c.*4328-40G= (n.*4328-40G=) c.4852-40G= (n.4852-40G=) n.2884-40G= c.1343-40G= n.2276-40G= c.5215-40G= (n.5215-40G=) c.5212-40G= (n.5212-40G=) c.5104-40G= (n.5104-40G=) c.5083-40G= (n.5083-40G=) c.4429-40G= (n.4429-40G=) c.5377-40G= (n.5377-40G=) c.5125-40G= (n.5125-40G=) c.3871-40G= (n.3871-40G=) | |
16 | g.2088187G>T | CA2575877350 | TSC2 | c.*3510-40G>T (n.*3510-40G>T) c.5008-40G>T (n.5008-40G>T) c.5158-40G>T (n.5158-40G>T) c.*5674-40G>T (n.*5674-40G>T) c.*7910-40G>T (n.*7910-40G>T) c.5161-40G>T (n.5161-40G>T) c.5092-40G>T (n.5092-40G>T) c.4960-40G>T (n.4960-40G>T) c.4993-40G>T (n.4993-40G>T) c.1384-40G>T n.3043-40G>T c.3815-40G>T c.5031+48G>T (n.5031+48G>T) n.758-40G>T c.4963-40G>T (n.4963-40G>T) c.5029-40G>T (n.5029-40G>T) c.4954-40G>T (n.4954-40G>T) n.2809-40G>T c.5086-40G>T (n.5086-40G>T) c.5032-40G>T (n.5032-40G>T) c.5007G>T (p.Val1669=) c.4957-40G>T (n.4957-40G>T) c.5082-40G>T n.3245-40G>T c.5155-40G>T (n.5155-40G>T) n.3976-40G>T n.2413-40G>T n.2384-40G>T n.2274-40G>T c.4816-40G>T (n.4816-40G>T) c.*4328-40G>T (n.*4328-40G>T) c.4852-40G>T (n.4852-40G>T) n.2884-40G>T c.1343-40G>T n.2276-40G>T c.5215-40G>T (n.5215-40G>T) c.5212-40G>T (n.5212-40G>T) c.5104-40G>T (n.5104-40G>T) c.5083-40G>T (n.5083-40G>T) c.4429-40G>T (n.4429-40G>T) c.5377-40G>T (n.5377-40G>T) c.5125-40G>T (n.5125-40G>T) c.3871-40G>T (n.3871-40G>T) | |
16 | g.2088188C>A | CA2731576207 | TSC2 | c.*3510-39C>A (n.*3510-39C>A) c.5008-39C>A (n.5008-39C>A) c.5158-39C>A (n.5158-39C>A) c.*5674-39C>A (n.*5674-39C>A) c.*7910-39C>A (n.*7910-39C>A) c.5161-39C>A (n.5161-39C>A) c.5092-39C>A (n.5092-39C>A) c.4960-39C>A (n.4960-39C>A) c.4993-39C>A (n.4993-39C>A) c.1384-39C>A n.3043-39C>A c.3815-39C>A c.5031+49C>A (n.5031+49C>A) n.758-39C>A c.4963-39C>A (n.4963-39C>A) c.5029-39C>A (n.5029-39C>A) c.4954-39C>A (n.4954-39C>A) n.2809-39C>A c.5086-39C>A (n.5086-39C>A) c.5032-39C>A (n.5032-39C>A) c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.4957-39C>A (n.4957-39C>A) c.5082-39C>A n.3245-39C>A c.5155-39C>A (n.5155-39C>A) n.3976-39C>A n.2413-39C>A n.2384-39C>A n.2274-39C>A c.4816-39C>A (n.4816-39C>A) c.*4328-39C>A (n.*4328-39C>A) c.4852-39C>A (n.4852-39C>A) n.2884-39C>A c.1343-39C>A n.2276-39C>A c.5215-39C>A (n.5215-39C>A) c.5212-39C>A (n.5212-39C>A) c.5104-39C>A (n.5104-39C>A) c.5083-39C>A (n.5083-39C>A) c.4429-39C>A (n.4429-39C>A) c.5377-39C>A (n.5377-39C>A) c.5125-39C>A (n.5125-39C>A) c.3871-39C>A (n.3871-39C>A) | dbSNP |
16 | g.2088188C= | CA2202031253 | TSC2 | c.*3510-39C= (n.*3510-39C=) c.5008-39C= (n.5008-39C=) c.5158-39C= (n.5158-39C=) c.*5674-39C= (n.*5674-39C=) c.*7910-39C= (n.*7910-39C=) c.5161-39C= (n.5161-39C=) c.5092-39C= (n.5092-39C=) c.4960-39C= (n.4960-39C=) c.4993-39C= (n.4993-39C=) c.1384-39C= n.3043-39C= c.3815-39C= c.5031+49C= (n.5031+49C=) n.758-39C= c.4963-39C= (n.4963-39C=) c.5029-39C= (n.5029-39C=) c.4954-39C= (n.4954-39C=) n.2809-39C= c.5086-39C= (n.5086-39C=) c.5032-39C= (n.5032-39C=) c.5008C= (p.Pro1670=) c.4957-39C= (n.4957-39C=) c.5082-39C= n.3245-39C= c.5155-39C= (n.5155-39C=) n.3976-39C= n.2413-39C= n.2384-39C= n.2274-39C= c.4816-39C= (n.4816-39C=) c.*4328-39C= (n.*4328-39C=) c.4852-39C= (n.4852-39C=) n.2884-39C= c.1343-39C= n.2276-39C= c.5215-39C= (n.5215-39C=) c.5212-39C= (n.5212-39C=) c.5104-39C= (n.5104-39C=) c.5083-39C= (n.5083-39C=) c.4429-39C= (n.4429-39C=) c.5377-39C= (n.5377-39C=) c.5125-39C= (n.5125-39C=) c.3871-39C= (n.3871-39C=) | |
16 | g.2088188C>G | CA2731576208 | TSC2 | c.*3510-39C>G (n.*3510-39C>G) c.5008-39C>G (n.5008-39C>G) c.5158-39C>G (n.5158-39C>G) c.*5674-39C>G (n.*5674-39C>G) c.*7910-39C>G (n.*7910-39C>G) c.5161-39C>G (n.5161-39C>G) c.5092-39C>G (n.5092-39C>G) c.4960-39C>G (n.4960-39C>G) c.4993-39C>G (n.4993-39C>G) c.1384-39C>G n.3043-39C>G c.3815-39C>G c.5031+49C>G (n.5031+49C>G) n.758-39C>G c.4963-39C>G (n.4963-39C>G) c.5029-39C>G (n.5029-39C>G) c.4954-39C>G (n.4954-39C>G) n.2809-39C>G c.5086-39C>G (n.5086-39C>G) c.5032-39C>G (n.5032-39C>G) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.4957-39C>G (n.4957-39C>G) c.5082-39C>G n.3245-39C>G c.5155-39C>G (n.5155-39C>G) n.3976-39C>G n.2413-39C>G n.2384-39C>G n.2274-39C>G c.4816-39C>G (n.4816-39C>G) c.*4328-39C>G (n.*4328-39C>G) c.4852-39C>G (n.4852-39C>G) n.2884-39C>G c.1343-39C>G n.2276-39C>G c.5215-39C>G (n.5215-39C>G) c.5212-39C>G (n.5212-39C>G) c.5104-39C>G (n.5104-39C>G) c.5083-39C>G (n.5083-39C>G) c.4429-39C>G (n.4429-39C>G) c.5377-39C>G (n.5377-39C>G) c.5125-39C>G (n.5125-39C>G) c.3871-39C>G (n.3871-39C>G) | dbSNP |
16 | g.2088188C>T | CA054267 | TSC2 | c.*3510-39C>T (n.*3510-39C>T) c.5008-39C>T (n.5008-39C>T) c.5158-39C>T (n.5158-39C>T) c.*5674-39C>T (n.*5674-39C>T) c.*7910-39C>T (n.*7910-39C>T) c.5161-39C>T (n.5161-39C>T) c.5092-39C>T (n.5092-39C>T) c.4960-39C>T (n.4960-39C>T) c.4993-39C>T (n.4993-39C>T) c.1384-39C>T n.3043-39C>T c.3815-39C>T c.5031+49C>T (n.5031+49C>T) n.758-39C>T c.4963-39C>T (n.4963-39C>T) c.5029-39C>T (n.5029-39C>T) c.4954-39C>T (n.4954-39C>T) n.2809-39C>T c.5086-39C>T (n.5086-39C>T) c.5032-39C>T (n.5032-39C>T) c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.4957-39C>T (n.4957-39C>T) c.5082-39C>T n.3245-39C>T c.5155-39C>T (n.5155-39C>T) n.3976-39C>T n.2413-39C>T n.2384-39C>T n.2274-39C>T c.4816-39C>T (n.4816-39C>T) c.*4328-39C>T (n.*4328-39C>T) c.4852-39C>T (n.4852-39C>T) n.2884-39C>T c.1343-39C>T n.2276-39C>T c.5215-39C>T (n.5215-39C>T) c.5212-39C>T (n.5212-39C>T) c.5104-39C>T (n.5104-39C>T) c.5083-39C>T (n.5083-39C>T) c.4429-39C>T (n.4429-39C>T) c.5377-39C>T (n.5377-39C>T) c.5125-39C>T (n.5125-39C>T) c.3871-39C>T (n.3871-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088189C>A | CA2575877353 | TSC2 | c.*3510-38C>A (n.*3510-38C>A) c.5008-38C>A (n.5008-38C>A) c.5158-38C>A (n.5158-38C>A) c.*5674-38C>A (n.*5674-38C>A) c.*7910-38C>A (n.*7910-38C>A) c.5161-38C>A (n.5161-38C>A) c.5092-38C>A (n.5092-38C>A) c.4960-38C>A (n.4960-38C>A) c.4993-38C>A (n.4993-38C>A) c.1384-38C>A n.3043-38C>A c.3815-38C>A c.5032-50C>A (n.5032-50C>A) n.758-38C>A c.4963-38C>A (n.4963-38C>A) c.5029-38C>A (n.5029-38C>A) c.4954-38C>A (n.4954-38C>A) n.2809-38C>A c.5086-38C>A (n.5086-38C>A) c.5032-38C>A (n.5032-38C>A) c.5009C>A (p.Pro1670Gln) c.4957-38C>A (n.4957-38C>A) c.5082-38C>A n.3245-38C>A c.5155-38C>A (n.5155-38C>A) n.3976-38C>A n.2413-38C>A n.2384-38C>A n.2274-38C>A c.4816-38C>A (n.4816-38C>A) c.*4328-38C>A (n.*4328-38C>A) c.4852-38C>A (n.4852-38C>A) n.2884-38C>A c.1343-38C>A n.2276-38C>A c.5215-38C>A (n.5215-38C>A) c.5212-38C>A (n.5212-38C>A) c.5104-38C>A (n.5104-38C>A) c.5083-38C>A (n.5083-38C>A) c.4429-38C>A (n.4429-38C>A) c.5377-38C>A (n.5377-38C>A) c.5125-38C>A (n.5125-38C>A) c.3871-38C>A (n.3871-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088189C>G | CA2731571319 | TSC2 | c.*3510-38C>G (n.*3510-38C>G) c.5008-38C>G (n.5008-38C>G) c.5158-38C>G (n.5158-38C>G) c.*5674-38C>G (n.*5674-38C>G) c.*7910-38C>G (n.*7910-38C>G) c.5161-38C>G (n.5161-38C>G) c.5092-38C>G (n.5092-38C>G) c.4960-38C>G (n.4960-38C>G) c.4993-38C>G (n.4993-38C>G) c.1384-38C>G n.3043-38C>G c.3815-38C>G c.5032-50C>G (n.5032-50C>G) n.758-38C>G c.4963-38C>G (n.4963-38C>G) c.5029-38C>G (n.5029-38C>G) c.4954-38C>G (n.4954-38C>G) n.2809-38C>G c.5086-38C>G (n.5086-38C>G) c.5032-38C>G (n.5032-38C>G) c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.4957-38C>G (n.4957-38C>G) c.5082-38C>G n.3245-38C>G c.5155-38C>G (n.5155-38C>G) n.3976-38C>G n.2413-38C>G n.2384-38C>G n.2274-38C>G c.4816-38C>G (n.4816-38C>G) c.*4328-38C>G (n.*4328-38C>G) c.4852-38C>G (n.4852-38C>G) n.2884-38C>G c.1343-38C>G n.2276-38C>G c.5215-38C>G (n.5215-38C>G) c.5212-38C>G (n.5212-38C>G) c.5104-38C>G (n.5104-38C>G) c.5083-38C>G (n.5083-38C>G) c.4429-38C>G (n.4429-38C>G) c.5377-38C>G (n.5377-38C>G) c.5125-38C>G (n.5125-38C>G) c.3871-38C>G (n.3871-38C>G) | dbSNP |
16 | g.2088189C>T | CA276759242 | TSC2 | c.*3510-38C>T (n.*3510-38C>T) c.5008-38C>T (n.5008-38C>T) c.5158-38C>T (n.5158-38C>T) c.*5674-38C>T (n.*5674-38C>T) c.*7910-38C>T (n.*7910-38C>T) c.5161-38C>T (n.5161-38C>T) c.5092-38C>T (n.5092-38C>T) c.4960-38C>T (n.4960-38C>T) c.4993-38C>T (n.4993-38C>T) c.1384-38C>T n.3043-38C>T c.3815-38C>T c.5032-50C>T (n.5032-50C>T) n.758-38C>T c.4963-38C>T (n.4963-38C>T) c.5029-38C>T (n.5029-38C>T) c.4954-38C>T (n.4954-38C>T) n.2809-38C>T c.5086-38C>T (n.5086-38C>T) c.5032-38C>T (n.5032-38C>T) c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.4957-38C>T (n.4957-38C>T) c.5082-38C>T n.3245-38C>T c.5155-38C>T (n.5155-38C>T) n.3976-38C>T n.2413-38C>T n.2384-38C>T n.2274-38C>T c.4816-38C>T (n.4816-38C>T) c.*4328-38C>T (n.*4328-38C>T) c.4852-38C>T (n.4852-38C>T) n.2884-38C>T c.1343-38C>T n.2276-38C>T c.5215-38C>T (n.5215-38C>T) c.5212-38C>T (n.5212-38C>T) c.5104-38C>T (n.5104-38C>T) c.5083-38C>T (n.5083-38C>T) c.4429-38C>T (n.4429-38C>T) c.5377-38C>T (n.5377-38C>T) c.5125-38C>T (n.5125-38C>T) c.3871-38C>T (n.3871-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088190A= | CA2202031262 | TSC2 | c.*3510-37A= (n.*3510-37A=) c.5008-37A= (n.5008-37A=) c.5158-37A= (n.5158-37A=) c.*5674-37A= (n.*5674-37A=) c.*7910-37A= (n.*7910-37A=) c.5161-37A= (n.5161-37A=) c.5092-37A= (n.5092-37A=) c.4960-37A= (n.4960-37A=) c.4993-37A= (n.4993-37A=) c.1384-37A= n.3043-37A= c.3815-37A= c.5032-49A= (n.5032-49A=) n.758-37A= c.4963-37A= (n.4963-37A=) c.5029-37A= (n.5029-37A=) c.4954-37A= (n.4954-37A=) n.2809-37A= c.5086-37A= (n.5086-37A=) c.5032-37A= (n.5032-37A=) c.5010A= (p.Pro1670=) c.4957-37A= (n.4957-37A=) c.5082-37A= n.3245-37A= c.5155-37A= (n.5155-37A=) n.3976-37A= n.2413-37A= n.2384-37A= n.2274-37A= c.4816-37A= (n.4816-37A=) c.*4328-37A= (n.*4328-37A=) c.4852-37A= (n.4852-37A=) n.2884-37A= c.1343-37A= n.2276-37A= c.5215-37A= (n.5215-37A=) c.5212-37A= (n.5212-37A=) c.5104-37A= (n.5104-37A=) c.5083-37A= (n.5083-37A=) c.4429-37A= (n.4429-37A=) c.5377-37A= (n.5377-37A=) c.5125-37A= (n.5125-37A=) c.3871-37A= (n.3871-37A=) | |
16 | g.2088190A>C | CA620705059 | TSC2 | c.*3510-37A>C (n.*3510-37A>C) c.5008-37A>C (n.5008-37A>C) c.5158-37A>C (n.5158-37A>C) c.*5674-37A>C (n.*5674-37A>C) c.*7910-37A>C (n.*7910-37A>C) c.5161-37A>C (n.5161-37A>C) c.5092-37A>C (n.5092-37A>C) c.4960-37A>C (n.4960-37A>C) c.4993-37A>C (n.4993-37A>C) c.1384-37A>C n.3043-37A>C c.3815-37A>C c.5032-49A>C (n.5032-49A>C) n.758-37A>C c.4963-37A>C (n.4963-37A>C) c.5029-37A>C (n.5029-37A>C) c.4954-37A>C (n.4954-37A>C) n.2809-37A>C c.5086-37A>C (n.5086-37A>C) c.5032-37A>C (n.5032-37A>C) c.5010A>C (p.Pro1670=) c.4957-37A>C (n.4957-37A>C) c.5082-37A>C n.3245-37A>C c.5155-37A>C (n.5155-37A>C) n.3976-37A>C n.2413-37A>C n.2384-37A>C n.2274-37A>C c.4816-37A>C (n.4816-37A>C) c.*4328-37A>C (n.*4328-37A>C) c.4852-37A>C (n.4852-37A>C) n.2884-37A>C c.1343-37A>C n.2276-37A>C c.5215-37A>C (n.5215-37A>C) c.5212-37A>C (n.5212-37A>C) c.5104-37A>C (n.5104-37A>C) c.5083-37A>C (n.5083-37A>C) c.4429-37A>C (n.4429-37A>C) c.5377-37A>C (n.5377-37A>C) c.5125-37A>C (n.5125-37A>C) c.3871-37A>C (n.3871-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088190A>G | CA2731605376 | TSC2 | c.*3510-37A>G (n.*3510-37A>G) c.5008-37A>G (n.5008-37A>G) c.5158-37A>G (n.5158-37A>G) c.*5674-37A>G (n.*5674-37A>G) c.*7910-37A>G (n.*7910-37A>G) c.5161-37A>G (n.5161-37A>G) c.5092-37A>G (n.5092-37A>G) c.4960-37A>G (n.4960-37A>G) c.4993-37A>G (n.4993-37A>G) c.1384-37A>G n.3043-37A>G c.3815-37A>G c.5032-49A>G (n.5032-49A>G) n.758-37A>G c.4963-37A>G (n.4963-37A>G) c.5029-37A>G (n.5029-37A>G) c.4954-37A>G (n.4954-37A>G) n.2809-37A>G c.5086-37A>G (n.5086-37A>G) c.5032-37A>G (n.5032-37A>G) c.5010A>G (p.Pro1670=) c.4957-37A>G (n.4957-37A>G) c.5082-37A>G n.3245-37A>G c.5155-37A>G (n.5155-37A>G) n.3976-37A>G n.2413-37A>G n.2384-37A>G n.2274-37A>G c.4816-37A>G (n.4816-37A>G) c.*4328-37A>G (n.*4328-37A>G) c.4852-37A>G (n.4852-37A>G) n.2884-37A>G c.1343-37A>G n.2276-37A>G c.5215-37A>G (n.5215-37A>G) c.5212-37A>G (n.5212-37A>G) c.5104-37A>G (n.5104-37A>G) c.5083-37A>G (n.5083-37A>G) c.4429-37A>G (n.4429-37A>G) c.5377-37A>G (n.5377-37A>G) c.5125-37A>G (n.5125-37A>G) c.3871-37A>G (n.3871-37A>G) | dbSNP |
16 | g.2088190A>T | CA2731605377 | TSC2 | c.*3510-37A>T (n.*3510-37A>T) c.5008-37A>T (n.5008-37A>T) c.5158-37A>T (n.5158-37A>T) c.*5674-37A>T (n.*5674-37A>T) c.*7910-37A>T (n.*7910-37A>T) c.5161-37A>T (n.5161-37A>T) c.5092-37A>T (n.5092-37A>T) c.4960-37A>T (n.4960-37A>T) c.4993-37A>T (n.4993-37A>T) c.1384-37A>T n.3043-37A>T c.3815-37A>T c.5032-49A>T (n.5032-49A>T) n.758-37A>T c.4963-37A>T (n.4963-37A>T) c.5029-37A>T (n.5029-37A>T) c.4954-37A>T (n.4954-37A>T) n.2809-37A>T c.5086-37A>T (n.5086-37A>T) c.5032-37A>T (n.5032-37A>T) c.5010A>T (p.Pro1670=) c.4957-37A>T (n.4957-37A>T) c.5082-37A>T n.3245-37A>T c.5155-37A>T (n.5155-37A>T) n.3976-37A>T n.2413-37A>T n.2384-37A>T n.2274-37A>T c.4816-37A>T (n.4816-37A>T) c.*4328-37A>T (n.*4328-37A>T) c.4852-37A>T (n.4852-37A>T) n.2884-37A>T c.1343-37A>T n.2276-37A>T c.5215-37A>T (n.5215-37A>T) c.5212-37A>T (n.5212-37A>T) c.5104-37A>T (n.5104-37A>T) c.5083-37A>T (n.5083-37A>T) c.4429-37A>T (n.4429-37A>T) c.5377-37A>T (n.5377-37A>T) c.5125-37A>T (n.5125-37A>T) c.3871-37A>T (n.3871-37A>T) | dbSNP |
16 | g.2088190_2088197del | CA2805573869 | TSC2 | c.*3510-37_*3510-30del (n.*3510-37_*3510-30del) c.5008-37_5008-30del (n.5008-37_5008-30del) c.5158-37_5158-30del (n.5158-37_5158-30del) c.*5674-37_*5674-30del (n.*5674-37_*5674-30del) c.*7910-37_*7910-30del (n.*7910-37_*7910-30del) c.5161-37_5161-30del (n.5161-37_5161-30del) c.5092-37_5092-30del (n.5092-37_5092-30del) c.4960-37_4960-30del (n.4960-37_4960-30del) c.4993-37_4993-30del (n.4993-37_4993-30del) c.1384-37_1384-30del n.3043-37_3043-30del c.3815-37_3815-30del c.5032-49_5032-42del (n.5032-49_5032-42del) n.758-37_758-30del c.4963-37_4963-30del (n.4963-37_4963-30del) c.5029-37_5029-30del (n.5029-37_5029-30del) c.4954-37_4954-30del (n.4954-37_4954-30del) n.2809-37_2809-30del c.5086-37_5086-30del (n.5086-37_5086-30del) c.5032-37_5032-30del (n.5032-37_5032-30del) c.5010_5017del (p.Pro1671Ter) c.4957-37_4957-30del (n.4957-37_4957-30del) c.5082-37_5082-30del n.3245-37_3245-30del c.5155-37_5155-30del (n.5155-37_5155-30del) n.3976-37_3976-30del n.2413-37_2413-30del n.2384-37_2384-30del n.2274-37_2274-30del c.4816-37_4816-30del (n.4816-37_4816-30del) c.*4328-37_*4328-30del (n.*4328-37_*4328-30del) c.4852-37_4852-30del (n.4852-37_4852-30del) n.2884-37_2884-30del c.1343-37_1343-30del n.2276-37_2276-30del c.5215-37_5215-30del (n.5215-37_5215-30del) c.5212-37_5212-30del (n.5212-37_5212-30del) c.5104-37_5104-30del (n.5104-37_5104-30del) c.5083-37_5083-30del (n.5083-37_5083-30del) c.4429-37_4429-30del (n.4429-37_4429-30del) c.5377-37_5377-30del (n.5377-37_5377-30del) c.5125-37_5125-30del (n.5125-37_5125-30del) c.3871-37_3871-30del (n.3871-37_3871-30del) | |
16 | g.2088191C>A | CA2575877357 | TSC2 | c.*3510-36C>A (n.*3510-36C>A) c.5008-36C>A (n.5008-36C>A) c.5158-36C>A (n.5158-36C>A) c.*5674-36C>A (n.*5674-36C>A) c.*7910-36C>A (n.*7910-36C>A) c.5161-36C>A (n.5161-36C>A) c.5092-36C>A (n.5092-36C>A) c.4960-36C>A (n.4960-36C>A) c.4993-36C>A (n.4993-36C>A) c.1384-36C>A n.3043-36C>A c.3815-36C>A c.5032-48C>A (n.5032-48C>A) n.758-36C>A c.4963-36C>A (n.4963-36C>A) c.5029-36C>A (n.5029-36C>A) c.4954-36C>A (n.4954-36C>A) n.2809-36C>A c.5086-36C>A (n.5086-36C>A) c.5032-36C>A (n.5032-36C>A) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.4957-36C>A (n.4957-36C>A) c.5082-36C>A n.3245-36C>A c.5155-36C>A (n.5155-36C>A) n.3976-36C>A n.2413-36C>A n.2384-36C>A n.2274-36C>A c.4816-36C>A (n.4816-36C>A) c.*4328-36C>A (n.*4328-36C>A) c.4852-36C>A (n.4852-36C>A) n.2884-36C>A c.1343-36C>A n.2276-36C>A c.5215-36C>A (n.5215-36C>A) c.5212-36C>A (n.5212-36C>A) c.5104-36C>A (n.5104-36C>A) c.5083-36C>A (n.5083-36C>A) c.4429-36C>A (n.4429-36C>A) c.5377-36C>A (n.5377-36C>A) c.5125-36C>A (n.5125-36C>A) c.3871-36C>A (n.3871-36C>A) | |
16 | g.2088191C= | CA2202031266 | TSC2 | c.*3510-36C= (n.*3510-36C=) c.5008-36C= (n.5008-36C=) c.5158-36C= (n.5158-36C=) c.*5674-36C= (n.*5674-36C=) c.*7910-36C= (n.*7910-36C=) c.5161-36C= (n.5161-36C=) c.5092-36C= (n.5092-36C=) c.4960-36C= (n.4960-36C=) c.4993-36C= (n.4993-36C=) c.1384-36C= n.3043-36C= c.3815-36C= c.5032-48C= (n.5032-48C=) n.758-36C= c.4963-36C= (n.4963-36C=) c.5029-36C= (n.5029-36C=) c.4954-36C= (n.4954-36C=) n.2809-36C= c.5086-36C= (n.5086-36C=) c.5032-36C= (n.5032-36C=) c.5011C= (p.Pro1671=) c.4957-36C= (n.4957-36C=) c.5082-36C= n.3245-36C= c.5155-36C= (n.5155-36C=) n.3976-36C= n.2413-36C= n.2384-36C= n.2274-36C= c.4816-36C= (n.4816-36C=) c.*4328-36C= (n.*4328-36C=) c.4852-36C= (n.4852-36C=) n.2884-36C= c.1343-36C= n.2276-36C= c.5215-36C= (n.5215-36C=) c.5212-36C= (n.5212-36C=) c.5104-36C= (n.5104-36C=) c.5083-36C= (n.5083-36C=) c.4429-36C= (n.4429-36C=) c.5377-36C= (n.5377-36C=) c.5125-36C= (n.5125-36C=) c.3871-36C= (n.3871-36C=) | |
16 | g.2088191C>G | CA2202031267 | TSC2 | c.*3510-36C>G (n.*3510-36C>G) c.5008-36C>G (n.5008-36C>G) c.5158-36C>G (n.5158-36C>G) c.*5674-36C>G (n.*5674-36C>G) c.*7910-36C>G (n.*7910-36C>G) c.5161-36C>G (n.5161-36C>G) c.5092-36C>G (n.5092-36C>G) c.4960-36C>G (n.4960-36C>G) c.4993-36C>G (n.4993-36C>G) c.1384-36C>G n.3043-36C>G c.3815-36C>G c.5032-48C>G (n.5032-48C>G) n.758-36C>G c.4963-36C>G (n.4963-36C>G) c.5029-36C>G (n.5029-36C>G) c.4954-36C>G (n.4954-36C>G) n.2809-36C>G c.5086-36C>G (n.5086-36C>G) c.5032-36C>G (n.5032-36C>G) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.4957-36C>G (n.4957-36C>G) c.5082-36C>G n.3245-36C>G c.5155-36C>G (n.5155-36C>G) n.3976-36C>G n.2413-36C>G n.2384-36C>G n.2274-36C>G c.4816-36C>G (n.4816-36C>G) c.*4328-36C>G (n.*4328-36C>G) c.4852-36C>G (n.4852-36C>G) n.2884-36C>G c.1343-36C>G n.2276-36C>G c.5215-36C>G (n.5215-36C>G) c.5212-36C>G (n.5212-36C>G) c.5104-36C>G (n.5104-36C>G) c.5083-36C>G (n.5083-36C>G) c.4429-36C>G (n.4429-36C>G) c.5377-36C>G (n.5377-36C>G) c.5125-36C>G (n.5125-36C>G) c.3871-36C>G (n.3871-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088191C>T | CA054262 | TSC2 | c.*3510-36C>T (n.*3510-36C>T) c.5008-36C>T (n.5008-36C>T) c.5158-36C>T (n.5158-36C>T) c.*5674-36C>T (n.*5674-36C>T) c.*7910-36C>T (n.*7910-36C>T) c.5161-36C>T (n.5161-36C>T) c.5092-36C>T (n.5092-36C>T) c.4960-36C>T (n.4960-36C>T) c.4993-36C>T (n.4993-36C>T) c.1384-36C>T n.3043-36C>T c.3815-36C>T c.5032-48C>T (n.5032-48C>T) n.758-36C>T c.4963-36C>T (n.4963-36C>T) c.5029-36C>T (n.5029-36C>T) c.4954-36C>T (n.4954-36C>T) n.2809-36C>T c.5086-36C>T (n.5086-36C>T) c.5032-36C>T (n.5032-36C>T) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.4957-36C>T (n.4957-36C>T) c.5082-36C>T n.3245-36C>T c.5155-36C>T (n.5155-36C>T) n.3976-36C>T n.2413-36C>T n.2384-36C>T n.2274-36C>T c.4816-36C>T (n.4816-36C>T) c.*4328-36C>T (n.*4328-36C>T) c.4852-36C>T (n.4852-36C>T) n.2884-36C>T c.1343-36C>T n.2276-36C>T c.5215-36C>T (n.5215-36C>T) c.5212-36C>T (n.5212-36C>T) c.5104-36C>T (n.5104-36C>T) c.5083-36C>T (n.5083-36C>T) c.4429-36C>T (n.4429-36C>T) c.5377-36C>T (n.5377-36C>T) c.5125-36C>T (n.5125-36C>T) c.3871-36C>T (n.3871-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088192C>A | CA2731572239 | TSC2 | c.*3510-35C>A (n.*3510-35C>A) c.5008-35C>A (n.5008-35C>A) c.5158-35C>A (n.5158-35C>A) c.*5674-35C>A (n.*5674-35C>A) c.*7910-35C>A (n.*7910-35C>A) c.5161-35C>A (n.5161-35C>A) c.5092-35C>A (n.5092-35C>A) c.4960-35C>A (n.4960-35C>A) c.4993-35C>A (n.4993-35C>A) c.1384-35C>A n.3043-35C>A c.3815-35C>A c.5032-47C>A (n.5032-47C>A) n.758-35C>A c.4963-35C>A (n.4963-35C>A) c.5029-35C>A (n.5029-35C>A) c.4954-35C>A (n.4954-35C>A) n.2809-35C>A c.5086-35C>A (n.5086-35C>A) c.5032-35C>A (n.5032-35C>A) c.5012C>A (p.Pro1671His) c.4957-35C>A (n.4957-35C>A) c.5082-35C>A n.3245-35C>A c.5155-35C>A (n.5155-35C>A) n.3976-35C>A n.2413-35C>A n.2384-35C>A n.2274-35C>A c.4816-35C>A (n.4816-35C>A) c.*4328-35C>A (n.*4328-35C>A) c.4852-35C>A (n.4852-35C>A) n.2884-35C>A c.1343-35C>A n.2276-35C>A c.5215-35C>A (n.5215-35C>A) c.5212-35C>A (n.5212-35C>A) c.5104-35C>A (n.5104-35C>A) c.5083-35C>A (n.5083-35C>A) c.4429-35C>A (n.4429-35C>A) c.5377-35C>A (n.5377-35C>A) c.5125-35C>A (n.5125-35C>A) c.3871-35C>A (n.3871-35C>A) | dbSNP |
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16 | g.2088192C>G | CA276759248 | TSC2 | c.*3510-35C>G (n.*3510-35C>G) c.5008-35C>G (n.5008-35C>G) c.5158-35C>G (n.5158-35C>G) c.*5674-35C>G (n.*5674-35C>G) c.*7910-35C>G (n.*7910-35C>G) c.5161-35C>G (n.5161-35C>G) c.5092-35C>G (n.5092-35C>G) c.4960-35C>G (n.4960-35C>G) c.4993-35C>G (n.4993-35C>G) c.1384-35C>G n.3043-35C>G c.3815-35C>G c.5032-47C>G (n.5032-47C>G) n.758-35C>G c.4963-35C>G (n.4963-35C>G) c.5029-35C>G (n.5029-35C>G) c.4954-35C>G (n.4954-35C>G) n.2809-35C>G c.5086-35C>G (n.5086-35C>G) c.5032-35C>G (n.5032-35C>G) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.4957-35C>G (n.4957-35C>G) c.5082-35C>G n.3245-35C>G c.5155-35C>G (n.5155-35C>G) n.3976-35C>G n.2413-35C>G n.2384-35C>G n.2274-35C>G c.4816-35C>G (n.4816-35C>G) c.*4328-35C>G (n.*4328-35C>G) c.4852-35C>G (n.4852-35C>G) n.2884-35C>G c.1343-35C>G n.2276-35C>G c.5215-35C>G (n.5215-35C>G) c.5212-35C>G (n.5212-35C>G) c.5104-35C>G (n.5104-35C>G) c.5083-35C>G (n.5083-35C>G) c.4429-35C>G (n.4429-35C>G) c.5377-35C>G (n.5377-35C>G) c.5125-35C>G (n.5125-35C>G) c.3871-35C>G (n.3871-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088192C>T | CA276759253 | TSC2 | c.*3510-35C>T (n.*3510-35C>T) c.5008-35C>T (n.5008-35C>T) c.5158-35C>T (n.5158-35C>T) c.*5674-35C>T (n.*5674-35C>T) c.*7910-35C>T (n.*7910-35C>T) c.5161-35C>T (n.5161-35C>T) c.5092-35C>T (n.5092-35C>T) c.4960-35C>T (n.4960-35C>T) c.4993-35C>T (n.4993-35C>T) c.1384-35C>T n.3043-35C>T c.3815-35C>T c.5032-47C>T (n.5032-47C>T) n.758-35C>T c.4963-35C>T (n.4963-35C>T) c.5029-35C>T (n.5029-35C>T) c.4954-35C>T (n.4954-35C>T) n.2809-35C>T c.5086-35C>T (n.5086-35C>T) c.5032-35C>T (n.5032-35C>T) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.4957-35C>T (n.4957-35C>T) c.5082-35C>T n.3245-35C>T c.5155-35C>T (n.5155-35C>T) n.3976-35C>T n.2413-35C>T n.2384-35C>T n.2274-35C>T c.4816-35C>T (n.4816-35C>T) c.*4328-35C>T (n.*4328-35C>T) c.4852-35C>T (n.4852-35C>T) n.2884-35C>T c.1343-35C>T n.2276-35C>T c.5215-35C>T (n.5215-35C>T) c.5212-35C>T (n.5212-35C>T) c.5104-35C>T (n.5104-35C>T) c.5083-35C>T (n.5083-35C>T) c.4429-35C>T (n.4429-35C>T) c.5377-35C>T (n.5377-35C>T) c.5125-35C>T (n.5125-35C>T) c.3871-35C>T (n.3871-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088193T>A | CA2731826430 | TSC2 | c.*3510-34T>A (n.*3510-34T>A) c.5008-34T>A (n.5008-34T>A) c.5158-34T>A (n.5158-34T>A) c.*5674-34T>A (n.*5674-34T>A) c.*7910-34T>A (n.*7910-34T>A) c.5161-34T>A (n.5161-34T>A) c.5092-34T>A (n.5092-34T>A) c.4960-34T>A (n.4960-34T>A) c.4993-34T>A (n.4993-34T>A) c.1384-34T>A n.3043-34T>A c.3815-34T>A c.5032-46T>A (n.5032-46T>A) n.758-34T>A c.4963-34T>A (n.4963-34T>A) c.5029-34T>A (n.5029-34T>A) c.4954-34T>A (n.4954-34T>A) n.2809-34T>A c.5086-34T>A (n.5086-34T>A) c.5032-34T>A (n.5032-34T>A) c.5013T>A (p.Pro1671=) c.4957-34T>A (n.4957-34T>A) c.5082-34T>A n.3245-34T>A c.5155-34T>A (n.5155-34T>A) n.3976-34T>A n.2413-34T>A n.2384-34T>A n.2274-34T>A c.4816-34T>A (n.4816-34T>A) c.*4328-34T>A (n.*4328-34T>A) c.4852-34T>A (n.4852-34T>A) n.2884-34T>A c.1343-34T>A n.2276-34T>A c.5215-34T>A (n.5215-34T>A) c.5212-34T>A (n.5212-34T>A) c.5104-34T>A (n.5104-34T>A) c.5083-34T>A (n.5083-34T>A) c.4429-34T>A (n.4429-34T>A) c.5377-34T>A (n.5377-34T>A) c.5125-34T>A (n.5125-34T>A) c.3871-34T>A (n.3871-34T>A) | dbSNP |
16 | g.2088193T>C | CA2731826432 | TSC2 | c.*3510-34T>C (n.*3510-34T>C) c.5008-34T>C (n.5008-34T>C) c.5158-34T>C (n.5158-34T>C) c.*5674-34T>C (n.*5674-34T>C) c.*7910-34T>C (n.*7910-34T>C) c.5161-34T>C (n.5161-34T>C) c.5092-34T>C (n.5092-34T>C) c.4960-34T>C (n.4960-34T>C) c.4993-34T>C (n.4993-34T>C) c.1384-34T>C n.3043-34T>C c.3815-34T>C c.5032-46T>C (n.5032-46T>C) n.758-34T>C c.4963-34T>C (n.4963-34T>C) c.5029-34T>C (n.5029-34T>C) c.4954-34T>C (n.4954-34T>C) n.2809-34T>C c.5086-34T>C (n.5086-34T>C) c.5032-34T>C (n.5032-34T>C) c.5013T>C (p.Pro1671=) c.4957-34T>C (n.4957-34T>C) c.5082-34T>C n.3245-34T>C c.5155-34T>C (n.5155-34T>C) n.3976-34T>C n.2413-34T>C n.2384-34T>C n.2274-34T>C c.4816-34T>C (n.4816-34T>C) c.*4328-34T>C (n.*4328-34T>C) c.4852-34T>C (n.4852-34T>C) n.2884-34T>C c.1343-34T>C n.2276-34T>C c.5215-34T>C (n.5215-34T>C) c.5212-34T>C (n.5212-34T>C) c.5104-34T>C (n.5104-34T>C) c.5083-34T>C (n.5083-34T>C) c.4429-34T>C (n.4429-34T>C) c.5377-34T>C (n.5377-34T>C) c.5125-34T>C (n.5125-34T>C) c.3871-34T>C (n.3871-34T>C) | dbSNP |
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16 | g.2088194G>A | CA2731826436 | TSC2 | c.*3510-33G>A (n.*3510-33G>A) c.5008-33G>A (n.5008-33G>A) c.5158-33G>A (n.5158-33G>A) c.*5674-33G>A (n.*5674-33G>A) c.*7910-33G>A (n.*7910-33G>A) c.5161-33G>A (n.5161-33G>A) c.5092-33G>A (n.5092-33G>A) c.4960-33G>A (n.4960-33G>A) c.4993-33G>A (n.4993-33G>A) c.1384-33G>A n.3043-33G>A c.3815-33G>A c.5032-45G>A (n.5032-45G>A) n.758-33G>A c.4963-33G>A (n.4963-33G>A) c.5029-33G>A (n.5029-33G>A) c.4954-33G>A (n.4954-33G>A) n.2809-33G>A c.5086-33G>A (n.5086-33G>A) c.5032-33G>A (n.5032-33G>A) c.5014G>A (p.Asp1672Asn) c.4957-33G>A (n.4957-33G>A) c.5082-33G>A n.3245-33G>A c.5155-33G>A (n.5155-33G>A) n.3976-33G>A n.2413-33G>A n.2384-33G>A n.2274-33G>A c.4816-33G>A (n.4816-33G>A) c.*4328-33G>A (n.*4328-33G>A) c.4852-33G>A (n.4852-33G>A) n.2884-33G>A c.1343-33G>A n.2276-33G>A c.5215-33G>A (n.5215-33G>A) c.5212-33G>A (n.5212-33G>A) c.5104-33G>A (n.5104-33G>A) c.5083-33G>A (n.5083-33G>A) c.4429-33G>A (n.4429-33G>A) c.5377-33G>A (n.5377-33G>A) c.5125-33G>A (n.5125-33G>A) c.3871-33G>A (n.3871-33G>A) | dbSNP |
16 | g.2088194G>C | CA2731826437 | TSC2 | c.*3510-33G>C (n.*3510-33G>C) c.5008-33G>C (n.5008-33G>C) c.5158-33G>C (n.5158-33G>C) c.*5674-33G>C (n.*5674-33G>C) c.*7910-33G>C (n.*7910-33G>C) c.5161-33G>C (n.5161-33G>C) c.5092-33G>C (n.5092-33G>C) c.4960-33G>C (n.4960-33G>C) c.4993-33G>C (n.4993-33G>C) c.1384-33G>C n.3043-33G>C c.3815-33G>C c.5032-45G>C (n.5032-45G>C) n.758-33G>C c.4963-33G>C (n.4963-33G>C) c.5029-33G>C (n.5029-33G>C) c.4954-33G>C (n.4954-33G>C) n.2809-33G>C c.5086-33G>C (n.5086-33G>C) c.5032-33G>C (n.5032-33G>C) c.5014G>C (p.Asp1672His) c.4957-33G>C (n.4957-33G>C) c.5082-33G>C n.3245-33G>C c.5155-33G>C (n.5155-33G>C) n.3976-33G>C n.2413-33G>C n.2384-33G>C n.2274-33G>C c.4816-33G>C (n.4816-33G>C) c.*4328-33G>C (n.*4328-33G>C) c.4852-33G>C (n.4852-33G>C) n.2884-33G>C c.1343-33G>C n.2276-33G>C c.5215-33G>C (n.5215-33G>C) c.5212-33G>C (n.5212-33G>C) c.5104-33G>C (n.5104-33G>C) c.5083-33G>C (n.5083-33G>C) c.4429-33G>C (n.4429-33G>C) c.5377-33G>C (n.5377-33G>C) c.5125-33G>C (n.5125-33G>C) c.3871-33G>C (n.3871-33G>C) | dbSNP |
16 | g.2088195A= | CA2202031277 | TSC2 | c.*3510-32A= (n.*3510-32A=) c.5008-32A= (n.5008-32A=) c.5158-32A= (n.5158-32A=) c.*5674-32A= (n.*5674-32A=) c.*7910-32A= (n.*7910-32A=) c.5161-32A= (n.5161-32A=) c.5092-32A= (n.5092-32A=) c.4960-32A= (n.4960-32A=) c.4993-32A= (n.4993-32A=) c.1384-32A= n.3043-32A= c.3815-32A= c.5032-44A= (n.5032-44A=) n.758-32A= c.4963-32A= (n.4963-32A=) c.5029-32A= (n.5029-32A=) c.4954-32A= (n.4954-32A=) n.2809-32A= c.5086-32A= (n.5086-32A=) c.5032-32A= (n.5032-32A=) c.5015A= (p.Asp1672=) c.4957-32A= (n.4957-32A=) c.5082-32A= n.3245-32A= c.5155-32A= (n.5155-32A=) n.3976-32A= n.2413-32A= n.2384-32A= n.2274-32A= c.4816-32A= (n.4816-32A=) c.*4328-32A= (n.*4328-32A=) c.4852-32A= (n.4852-32A=) n.2884-32A= c.1343-32A= n.2276-32A= c.5215-32A= (n.5215-32A=) c.5212-32A= (n.5212-32A=) c.5104-32A= (n.5104-32A=) c.5083-32A= (n.5083-32A=) c.4429-32A= (n.4429-32A=) c.5377-32A= (n.5377-32A=) c.5125-32A= (n.5125-32A=) c.3871-32A= (n.3871-32A=) | |
16 | g.2088195A>C | CA2202031276 | TSC2 | c.*3510-32A>C (n.*3510-32A>C) c.5008-32A>C (n.5008-32A>C) c.5158-32A>C (n.5158-32A>C) c.*5674-32A>C (n.*5674-32A>C) c.*7910-32A>C (n.*7910-32A>C) c.5161-32A>C (n.5161-32A>C) c.5092-32A>C (n.5092-32A>C) c.4960-32A>C (n.4960-32A>C) c.4993-32A>C (n.4993-32A>C) c.1384-32A>C n.3043-32A>C c.3815-32A>C c.5032-44A>C (n.5032-44A>C) n.758-32A>C c.4963-32A>C (n.4963-32A>C) c.5029-32A>C (n.5029-32A>C) c.4954-32A>C (n.4954-32A>C) n.2809-32A>C c.5086-32A>C (n.5086-32A>C) c.5032-32A>C (n.5032-32A>C) c.5015A>C (p.Asp1672Ala) c.4957-32A>C (n.4957-32A>C) c.5082-32A>C n.3245-32A>C c.5155-32A>C (n.5155-32A>C) n.3976-32A>C n.2413-32A>C n.2384-32A>C n.2274-32A>C c.4816-32A>C (n.4816-32A>C) c.*4328-32A>C (n.*4328-32A>C) c.4852-32A>C (n.4852-32A>C) n.2884-32A>C c.1343-32A>C n.2276-32A>C c.5215-32A>C (n.5215-32A>C) c.5212-32A>C (n.5212-32A>C) c.5104-32A>C (n.5104-32A>C) c.5083-32A>C (n.5083-32A>C) c.4429-32A>C (n.4429-32A>C) c.5377-32A>C (n.5377-32A>C) c.5125-32A>C (n.5125-32A>C) c.3871-32A>C (n.3871-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088195A>G | CA2731662050 | TSC2 | c.*3510-32A>G (n.*3510-32A>G) c.5008-32A>G (n.5008-32A>G) c.5158-32A>G (n.5158-32A>G) c.*5674-32A>G (n.*5674-32A>G) c.*7910-32A>G (n.*7910-32A>G) c.5161-32A>G (n.5161-32A>G) c.5092-32A>G (n.5092-32A>G) c.4960-32A>G (n.4960-32A>G) c.4993-32A>G (n.4993-32A>G) c.1384-32A>G n.3043-32A>G c.3815-32A>G c.5032-44A>G (n.5032-44A>G) n.758-32A>G c.4963-32A>G (n.4963-32A>G) c.5029-32A>G (n.5029-32A>G) c.4954-32A>G (n.4954-32A>G) n.2809-32A>G c.5086-32A>G (n.5086-32A>G) c.5032-32A>G (n.5032-32A>G) c.5015A>G (p.Asp1672Gly) c.4957-32A>G (n.4957-32A>G) c.5082-32A>G n.3245-32A>G c.5155-32A>G (n.5155-32A>G) n.3976-32A>G n.2413-32A>G n.2384-32A>G n.2274-32A>G c.4816-32A>G (n.4816-32A>G) c.*4328-32A>G (n.*4328-32A>G) c.4852-32A>G (n.4852-32A>G) n.2884-32A>G c.1343-32A>G n.2276-32A>G c.5215-32A>G (n.5215-32A>G) c.5212-32A>G (n.5212-32A>G) c.5104-32A>G (n.5104-32A>G) c.5083-32A>G (n.5083-32A>G) c.4429-32A>G (n.4429-32A>G) c.5377-32A>G (n.5377-32A>G) c.5125-32A>G (n.5125-32A>G) c.3871-32A>G (n.3871-32A>G) | dbSNP |
16 | g.2088195A>T | CA2631118392 | TSC2 | c.*3510-32A>T (n.*3510-32A>T) c.5008-32A>T (n.5008-32A>T) c.5158-32A>T (n.5158-32A>T) c.*5674-32A>T (n.*5674-32A>T) c.*7910-32A>T (n.*7910-32A>T) c.5161-32A>T (n.5161-32A>T) c.5092-32A>T (n.5092-32A>T) c.4960-32A>T (n.4960-32A>T) c.4993-32A>T (n.4993-32A>T) c.1384-32A>T n.3043-32A>T c.3815-32A>T c.5032-44A>T (n.5032-44A>T) n.758-32A>T c.4963-32A>T (n.4963-32A>T) c.5029-32A>T (n.5029-32A>T) c.4954-32A>T (n.4954-32A>T) n.2809-32A>T c.5086-32A>T (n.5086-32A>T) c.5032-32A>T (n.5032-32A>T) c.5015A>T (p.Asp1672Val) c.4957-32A>T (n.4957-32A>T) c.5082-32A>T n.3245-32A>T c.5155-32A>T (n.5155-32A>T) n.3976-32A>T n.2413-32A>T n.2384-32A>T n.2274-32A>T c.4816-32A>T (n.4816-32A>T) c.*4328-32A>T (n.*4328-32A>T) c.4852-32A>T (n.4852-32A>T) n.2884-32A>T c.1343-32A>T n.2276-32A>T c.5215-32A>T (n.5215-32A>T) c.5212-32A>T (n.5212-32A>T) c.5104-32A>T (n.5104-32A>T) c.5083-32A>T (n.5083-32A>T) c.4429-32A>T (n.4429-32A>T) c.5377-32A>T (n.5377-32A>T) c.5125-32A>T (n.5125-32A>T) c.3871-32A>T (n.3871-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088196T>A | CA2731577905 | TSC2 | c.*3510-31T>A (n.*3510-31T>A) c.5008-31T>A (n.5008-31T>A) c.5158-31T>A (n.5158-31T>A) c.*5674-31T>A (n.*5674-31T>A) c.*7910-31T>A (n.*7910-31T>A) c.5161-31T>A (n.5161-31T>A) c.5092-31T>A (n.5092-31T>A) c.4960-31T>A (n.4960-31T>A) c.4993-31T>A (n.4993-31T>A) c.1384-31T>A n.3043-31T>A c.3815-31T>A c.5032-43T>A (n.5032-43T>A) n.758-31T>A c.4963-31T>A (n.4963-31T>A) c.5029-31T>A (n.5029-31T>A) c.4954-31T>A (n.4954-31T>A) n.2809-31T>A c.5086-31T>A (n.5086-31T>A) c.5032-31T>A (n.5032-31T>A) c.5016T>A (p.Asp1672Glu) c.4957-31T>A (n.4957-31T>A) c.5082-31T>A n.3245-31T>A c.5155-31T>A (n.5155-31T>A) n.3976-31T>A n.2413-31T>A n.2384-31T>A n.2274-31T>A c.4816-31T>A (n.4816-31T>A) c.*4328-31T>A (n.*4328-31T>A) c.4852-31T>A (n.4852-31T>A) n.2884-31T>A c.1343-31T>A n.2276-31T>A c.5215-31T>A (n.5215-31T>A) c.5212-31T>A (n.5212-31T>A) c.5104-31T>A (n.5104-31T>A) c.5083-31T>A (n.5083-31T>A) c.4429-31T>A (n.4429-31T>A) c.5377-31T>A (n.5377-31T>A) c.5125-31T>A (n.5125-31T>A) c.3871-31T>A (n.3871-31T>A) | dbSNP |
16 | g.2088196T>C | CA054248 | TSC2 | c.*3510-31T>C (n.*3510-31T>C) c.5008-31T>C (n.5008-31T>C) c.5158-31T>C (n.5158-31T>C) c.*5674-31T>C (n.*5674-31T>C) c.*7910-31T>C (n.*7910-31T>C) c.5161-31T>C (n.5161-31T>C) c.5092-31T>C (n.5092-31T>C) c.4960-31T>C (n.4960-31T>C) c.4993-31T>C (n.4993-31T>C) c.1384-31T>C n.3043-31T>C c.3815-31T>C c.5032-43T>C (n.5032-43T>C) n.758-31T>C c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) c.5029-31T>C (n.5029-31T>C) c.4954-31T>C (n.4954-31T>C) n.2809-31T>C c.5086-31T>C (n.5086-31T>C) c.5032-31T>C (n.5032-31T>C) c.5016T>C (p.Asp1672=) c.4957-31T>C (n.4957-31T>C) c.5082-31T>C n.3245-31T>C c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) n.3976-31T>C n.2413-31T>C n.2384-31T>C n.2274-31T>C c.4816-31T>C (n.4816-31T>C) c.*4328-31T>C (n.*4328-31T>C) c.4852-31T>C (n.4852-31T>C) n.2884-31T>C c.1343-31T>C n.2276-31T>C c.5215-31T>C (n.5215-31T>C) c.5212-31T>C (n.5212-31T>C) c.5104-31T>C (n.5104-31T>C) c.5083-31T>C (n.5083-31T>C) c.4429-31T>C (n.4429-31T>C) c.5377-31T>C (n.5377-31T>C) c.5125-31T>C (n.5125-31T>C) c.3871-31T>C (n.3871-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088196T>G | CA2731577904 | TSC2 | c.*3510-31T>G (n.*3510-31T>G) c.5008-31T>G (n.5008-31T>G) c.5158-31T>G (n.5158-31T>G) c.*5674-31T>G (n.*5674-31T>G) c.*7910-31T>G (n.*7910-31T>G) c.5161-31T>G (n.5161-31T>G) c.5092-31T>G (n.5092-31T>G) c.4960-31T>G (n.4960-31T>G) c.4993-31T>G (n.4993-31T>G) c.1384-31T>G n.3043-31T>G c.3815-31T>G c.5032-43T>G (n.5032-43T>G) n.758-31T>G c.4963-31T>G (n.4963-31T>G) c.5029-31T>G (n.5029-31T>G) c.4954-31T>G (n.4954-31T>G) n.2809-31T>G c.5086-31T>G (n.5086-31T>G) c.5032-31T>G (n.5032-31T>G) c.5016T>G (p.Asp1672Glu) c.4957-31T>G (n.4957-31T>G) c.5082-31T>G n.3245-31T>G c.5155-31T>G (n.5155-31T>G) n.3976-31T>G n.2413-31T>G n.2384-31T>G n.2274-31T>G c.4816-31T>G (n.4816-31T>G) c.*4328-31T>G (n.*4328-31T>G) c.4852-31T>G (n.4852-31T>G) n.2884-31T>G c.1343-31T>G n.2276-31T>G c.5215-31T>G (n.5215-31T>G) c.5212-31T>G (n.5212-31T>G) c.5104-31T>G (n.5104-31T>G) c.5083-31T>G (n.5083-31T>G) c.4429-31T>G (n.4429-31T>G) c.5377-31T>G (n.5377-31T>G) c.5125-31T>G (n.5125-31T>G) c.3871-31T>G (n.3871-31T>G) | dbSNP |
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16 | g.2088196dup | CA054258 | TSC2 | c.*3510-31dup (n.*3510-31dup) c.5008-31dup (n.5008-31dup) c.5158-31dup (n.5158-31dup) c.*5674-31dup (n.*5674-31dup) c.*7910-31dup (n.*7910-31dup) c.5161-31dup (n.5161-31dup) c.5092-31dup (n.5092-31dup) c.4960-31dup (n.4960-31dup) c.4993-31dup (n.4993-31dup) c.1384-31dup n.3043-31dup c.3815-31dup c.5032-43dup (n.5032-43dup) n.758-31dup c.4963-31dup (n.4963-31dup) c.5029-31dup (n.5029-31dup) c.4954-31dup (n.4954-31dup) n.2809-31dup c.5086-31dup (n.5086-31dup) c.5032-31dup (n.5032-31dup) c.5016dup (p.Ser1673Ter) c.4957-31dup (n.4957-31dup) c.5082-31dup n.3245-31dup c.5155-31dup (n.5155-31dup) n.3976-31dup n.2413-31dup n.2384-31dup n.2274-31dup c.4816-31dup (n.4816-31dup) c.*4328-31dup (n.*4328-31dup) c.4852-31dup (n.4852-31dup) n.2884-31dup c.1343-31dup n.2276-31dup c.5215-31dup (n.5215-31dup) c.5212-31dup (n.5212-31dup) c.5104-31dup (n.5104-31dup) c.5083-31dup (n.5083-31dup) c.4429-31dup (n.4429-31dup) c.5377-31dup (n.5377-31dup) c.5125-31dup (n.5125-31dup) c.3871-31dup (n.3871-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2088199_2088202del | CA263026 | TSC2 | c.*3510-28_*3510-25del (n.*3510-28_*3510-25del) c.5008-28_5008-25del (n.5008-28_5008-25del) c.5158-28_5158-25del (n.5158-28_5158-25del) c.*5674-28_*5674-25del (n.*5674-28_*5674-25del) c.*7910-28_*7910-25del (n.*7910-28_*7910-25del) c.5161-28_5161-25del (n.5161-28_5161-25del) c.5092-28_5092-25del (n.5092-28_5092-25del) c.4960-28_4960-25del (n.4960-28_4960-25del) c.4993-28_4993-25del (n.4993-28_4993-25del) c.1384-28_1384-25del n.3043-28_3043-25del c.3815-28_3815-25del c.5032-40_5032-37del (n.5032-40_5032-37del) n.758-28_758-25del c.4963-28_4963-25del (n.4963-28_4963-25del) c.5029-28_5029-25del (n.5029-28_5029-25del) c.4954-28_4954-25del (n.4954-28_4954-25del) n.2809-28_2809-25del c.5086-28_5086-25del (n.5086-28_5086-25del) c.5032-28_5032-25del (n.5032-28_5032-25del) c.5019_5022del (p.Glu1674SerfsTer?) c.4957-28_4957-25del (n.4957-28_4957-25del) c.5082-28_5082-25del n.3245-28_3245-25del c.5155-28_5155-25del (n.5155-28_5155-25del) n.3976-28_3976-25del n.2413-28_2413-25del n.2384-28_2384-25del n.2274-28_2274-25del c.4816-28_4816-25del (n.4816-28_4816-25del) c.*4328-28_*4328-25del (n.*4328-28_*4328-25del) c.4852-28_4852-25del (n.4852-28_4852-25del) n.2884-28_2884-25del c.1343-28_1343-25del n.2276-28_2276-25del c.5215-28_5215-25del (n.5215-28_5215-25del) c.5212-28_5212-25del (n.5212-28_5212-25del) c.5104-28_5104-25del (n.5104-28_5104-25del) c.5083-28_5083-25del (n.5083-28_5083-25del) c.4429-28_4429-25del (n.4429-28_4429-25del) c.5377-28_5377-25del (n.5377-28_5377-25del) c.5125-28_5125-25del (n.5125-28_5125-25del) c.3871-28_3871-25del (n.3871-28_3871-25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088198G>A | CA2631118401 | TSC2 | c.*3510-29G>A (n.*3510-29G>A) c.5008-29G>A (n.5008-29G>A) c.5158-29G>A (n.5158-29G>A) c.*5674-29G>A (n.*5674-29G>A) c.*7910-29G>A (n.*7910-29G>A) c.5161-29G>A (n.5161-29G>A) c.5092-29G>A (n.5092-29G>A) c.4960-29G>A (n.4960-29G>A) c.4993-29G>A (n.4993-29G>A) c.1384-29G>A n.3043-29G>A c.3815-29G>A c.5032-41G>A (n.5032-41G>A) n.758-29G>A c.4963-29G>A (n.4963-29G>A) c.5029-29G>A (n.5029-29G>A) c.4954-29G>A (n.4954-29G>A) n.2809-29G>A c.5086-29G>A (n.5086-29G>A) c.5032-29G>A (n.5032-29G>A) c.5018G>A (p.Ser1673Asn) c.4957-29G>A (n.4957-29G>A) c.5082-29G>A n.3245-29G>A c.5155-29G>A (n.5155-29G>A) n.3976-29G>A n.2413-29G>A n.2384-29G>A n.2274-29G>A c.4816-29G>A (n.4816-29G>A) c.*4328-29G>A (n.*4328-29G>A) c.4852-29G>A (n.4852-29G>A) n.2884-29G>A c.1343-29G>A n.2276-29G>A c.5215-29G>A (n.5215-29G>A) c.5212-29G>A (n.5212-29G>A) c.5104-29G>A (n.5104-29G>A) c.5083-29G>A (n.5083-29G>A) c.4429-29G>A (n.4429-29G>A) c.5377-29G>A (n.5377-29G>A) c.5125-29G>A (n.5125-29G>A) c.3871-29G>A (n.3871-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088198G>C | CA2575877358 | TSC2 | c.*3510-29G>C (n.*3510-29G>C) c.5008-29G>C (n.5008-29G>C) c.5158-29G>C (n.5158-29G>C) c.*5674-29G>C (n.*5674-29G>C) c.*7910-29G>C (n.*7910-29G>C) c.5161-29G>C (n.5161-29G>C) c.5092-29G>C (n.5092-29G>C) c.4960-29G>C (n.4960-29G>C) c.4993-29G>C (n.4993-29G>C) c.1384-29G>C n.3043-29G>C c.3815-29G>C c.5032-41G>C (n.5032-41G>C) n.758-29G>C c.4963-29G>C (n.4963-29G>C) c.5029-29G>C (n.5029-29G>C) c.4954-29G>C (n.4954-29G>C) n.2809-29G>C c.5086-29G>C (n.5086-29G>C) c.5032-29G>C (n.5032-29G>C) c.5018G>C (p.Ser1673Thr) c.4957-29G>C (n.4957-29G>C) c.5082-29G>C n.3245-29G>C c.5155-29G>C (n.5155-29G>C) n.3976-29G>C n.2413-29G>C n.2384-29G>C n.2274-29G>C c.4816-29G>C (n.4816-29G>C) c.*4328-29G>C (n.*4328-29G>C) c.4852-29G>C (n.4852-29G>C) n.2884-29G>C c.1343-29G>C n.2276-29G>C c.5215-29G>C (n.5215-29G>C) c.5212-29G>C (n.5212-29G>C) c.5104-29G>C (n.5104-29G>C) c.5083-29G>C (n.5083-29G>C) c.4429-29G>C (n.4429-29G>C) c.5377-29G>C (n.5377-29G>C) c.5125-29G>C (n.5125-29G>C) c.3871-29G>C (n.3871-29G>C) | dbSNP |
16 | g.2088199T>A | CA2731571321 | TSC2 | c.*3510-28T>A (n.*3510-28T>A) c.5008-28T>A (n.5008-28T>A) c.5158-28T>A (n.5158-28T>A) c.*5674-28T>A (n.*5674-28T>A) c.*7910-28T>A (n.*7910-28T>A) c.5161-28T>A (n.5161-28T>A) c.5092-28T>A (n.5092-28T>A) c.4960-28T>A (n.4960-28T>A) c.4993-28T>A (n.4993-28T>A) c.1384-28T>A n.3043-28T>A c.3815-28T>A c.5032-40T>A (n.5032-40T>A) n.758-28T>A c.4963-28T>A (n.4963-28T>A) c.5029-28T>A (n.5029-28T>A) c.4954-28T>A (n.4954-28T>A) n.2809-28T>A c.5086-28T>A (n.5086-28T>A) c.5032-28T>A (n.5032-28T>A) c.5019T>A (p.Ser1673Arg) c.4957-28T>A (n.4957-28T>A) c.5082-28T>A n.3245-28T>A c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) n.3976-28T>A n.2413-28T>A n.2384-28T>A n.2274-28T>A c.4816-28T>A (n.4816-28T>A) c.*4328-28T>A (n.*4328-28T>A) c.4852-28T>A (n.4852-28T>A) n.2884-28T>A c.1343-28T>A n.2276-28T>A c.5215-28T>A (n.5215-28T>A) c.5212-28T>A (n.5212-28T>A) c.5104-28T>A (n.5104-28T>A) c.5083-28T>A (n.5083-28T>A) c.4429-28T>A (n.4429-28T>A) c.5377-28T>A (n.5377-28T>A) c.5125-28T>A (n.5125-28T>A) c.3871-28T>A (n.3871-28T>A) | dbSNP |
16 | g.2088199T>C | CA054240 | TSC2 | c.*3510-28T>C (n.*3510-28T>C) c.5008-28T>C (n.5008-28T>C) c.5158-28T>C (n.5158-28T>C) c.*5674-28T>C (n.*5674-28T>C) c.*7910-28T>C (n.*7910-28T>C) c.5161-28T>C (n.5161-28T>C) c.5092-28T>C (n.5092-28T>C) c.4960-28T>C (n.4960-28T>C) c.4993-28T>C (n.4993-28T>C) c.1384-28T>C n.3043-28T>C c.3815-28T>C c.5032-40T>C (n.5032-40T>C) n.758-28T>C c.4963-28T>C (n.4963-28T>C) c.5029-28T>C (n.5029-28T>C) c.4954-28T>C (n.4954-28T>C) n.2809-28T>C c.5086-28T>C (n.5086-28T>C) c.5032-28T>C (n.5032-28T>C) c.5019T>C (p.Ser1673=) c.4957-28T>C (n.4957-28T>C) c.5082-28T>C n.3245-28T>C c.5155-28T>C (n.5155-28T>C) n.3976-28T>C n.2413-28T>C n.2384-28T>C n.2274-28T>C c.4816-28T>C (n.4816-28T>C) c.*4328-28T>C (n.*4328-28T>C) c.4852-28T>C (n.4852-28T>C) n.2884-28T>C c.1343-28T>C n.2276-28T>C c.5215-28T>C (n.5215-28T>C) c.5212-28T>C (n.5212-28T>C) c.5104-28T>C (n.5104-28T>C) c.5083-28T>C (n.5083-28T>C) c.4429-28T>C (n.4429-28T>C) c.5377-28T>C (n.5377-28T>C) c.5125-28T>C (n.5125-28T>C) c.3871-28T>C (n.3871-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2088199_2088202delinsTGAG | CA2202031297 | TSC2 | c.*3510-28_*3510-25delinsTGAG (n.*3510-28_*3510-25delinsTGAG) c.5008-28_5008-25delinsTGAG (n.5008-28_5008-25delinsTGAG) c.5158-28_5158-25delinsTGAG (n.5158-28_5158-25delinsTGAG) c.*5674-28_*5674-25delinsTGAG (n.*5674-28_*5674-25delinsTGAG) c.*7910-28_*7910-25delinsTGAG (n.*7910-28_*7910-25delinsTGAG) c.5161-28_5161-25delinsTGAG (n.5161-28_5161-25delinsTGAG) c.5092-28_5092-25delinsTGAG (n.5092-28_5092-25delinsTGAG) c.4960-28_4960-25delinsTGAG (n.4960-28_4960-25delinsTGAG) c.4993-28_4993-25delinsTGAG (n.4993-28_4993-25delinsTGAG) c.1384-28_1384-25delinsTGAG n.3043-28_3043-25delinsTGAG c.3815-28_3815-25delinsTGAG c.5032-40_5032-37delinsTGAG (n.5032-40_5032-37delinsTGAG) n.758-28_758-25delinsTGAG c.4963-28_4963-25delinsTGAG (n.4963-28_4963-25delinsTGAG) c.5029-28_5029-25delinsTGAG (n.5029-28_5029-25delinsTGAG) c.4954-28_4954-25delinsTGAG (n.4954-28_4954-25delinsTGAG) n.2809-28_2809-25delinsTGAG c.5086-28_5086-25delinsTGAG (n.5086-28_5086-25delinsTGAG) c.5032-28_5032-25delinsTGAG (n.5032-28_5032-25delinsTGAG) c.5019_5022delinsTGAG (p.Ser1673=) c.4957-28_4957-25delinsTGAG (n.4957-28_4957-25delinsTGAG) c.5082-28_5082-25delinsTGAG n.3245-28_3245-25delinsTGAG c.5155-28_5155-25delinsTGAG (n.5155-28_5155-25delinsTGAG) n.3976-28_3976-25delinsTGAG n.2413-28_2413-25delinsTGAG n.2384-28_2384-25delinsTGAG n.2274-28_2274-25delinsTGAG c.4816-28_4816-25delinsTGAG (n.4816-28_4816-25delinsTGAG) c.*4328-28_*4328-25delinsTGAG (n.*4328-28_*4328-25delinsTGAG) c.4852-28_4852-25delinsTGAG (n.4852-28_4852-25delinsTGAG) n.2884-28_2884-25delinsTGAG c.1343-28_1343-25delinsTGAG n.2276-28_2276-25delinsTGAG c.5215-28_5215-25delinsTGAG (n.5215-28_5215-25delinsTGAG) c.5212-28_5212-25delinsTGAG (n.5212-28_5212-25delinsTGAG) c.5104-28_5104-25delinsTGAG (n.5104-28_5104-25delinsTGAG) c.5083-28_5083-25delinsTGAG (n.5083-28_5083-25delinsTGAG) c.4429-28_4429-25delinsTGAG (n.4429-28_4429-25delinsTGAG) c.5377-28_5377-25delinsTGAG (n.5377-28_5377-25delinsTGAG) c.5125-28_5125-25delinsTGAG (n.5125-28_5125-25delinsTGAG) c.3871-28_3871-25delinsTGAG (n.3871-28_3871-25delinsTGAG) | |
16 | g.2088200del | CA2805573871 | TSC2 | c.*3510-27del (n.*3510-27del) c.5008-27del (n.5008-27del) c.5158-27del (n.5158-27del) c.*5674-27del (n.*5674-27del) c.*7910-27del (n.*7910-27del) c.5161-27del (n.5161-27del) c.5092-27del (n.5092-27del) c.4960-27del (n.4960-27del) c.4993-27del (n.4993-27del) c.1384-27del n.3043-27del c.3815-27del c.5032-39del (n.5032-39del) n.758-27del c.4963-27del (n.4963-27del) c.5029-27del (n.5029-27del) c.4954-27del (n.4954-27del) n.2809-27del c.5086-27del (n.5086-27del) c.5032-27del (n.5032-27del) c.5020del (p.Glu1674SerfsTer?) c.4957-27del (n.4957-27del) c.5082-27del n.3245-27del c.5155-27del (n.5155-27del) n.3976-27del n.2413-27del n.2384-27del n.2274-27del c.4816-27del (n.4816-27del) c.*4328-27del (n.*4328-27del) c.4852-27del (n.4852-27del) n.2884-27del c.1343-27del n.2276-27del c.5215-27del (n.5215-27del) c.5212-27del (n.5212-27del) c.5104-27del (n.5104-27del) c.5083-27del (n.5083-27del) c.4429-27del (n.4429-27del) c.5377-27del (n.5377-27del) c.5125-27del (n.5125-27del) c.3871-27del (n.3871-27del) | |
16 | g.2088200G>A | CA2631118403 | TSC2 | c.*3510-27G>A (n.*3510-27G>A) c.5008-27G>A (n.5008-27G>A) c.5158-27G>A (n.5158-27G>A) c.*5674-27G>A (n.*5674-27G>A) c.*7910-27G>A (n.*7910-27G>A) c.5161-27G>A (n.5161-27G>A) c.5092-27G>A (n.5092-27G>A) c.4960-27G>A (n.4960-27G>A) c.4993-27G>A (n.4993-27G>A) c.1384-27G>A n.3043-27G>A c.3815-27G>A c.5032-39G>A (n.5032-39G>A) n.758-27G>A c.4963-27G>A (n.4963-27G>A) c.5029-27G>A (n.5029-27G>A) c.4954-27G>A (n.4954-27G>A) n.2809-27G>A c.5086-27G>A (n.5086-27G>A) c.5032-27G>A (n.5032-27G>A) c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.4957-27G>A (n.4957-27G>A) c.5082-27G>A n.3245-27G>A c.5155-27G>A (n.5155-27G>A) n.3976-27G>A n.2413-27G>A n.2384-27G>A n.2274-27G>A c.4816-27G>A (n.4816-27G>A) c.*4328-27G>A (n.*4328-27G>A) c.4852-27G>A (n.4852-27G>A) n.2884-27G>A c.1343-27G>A n.2276-27G>A c.5215-27G>A (n.5215-27G>A) c.5212-27G>A (n.5212-27G>A) c.5104-27G>A (n.5104-27G>A) c.5083-27G>A (n.5083-27G>A) c.4429-27G>A (n.4429-27G>A) c.5377-27G>A (n.5377-27G>A) c.5125-27G>A (n.5125-27G>A) c.3871-27G>A (n.3871-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2088200G>T | CA2631118404 | TSC2 | c.*3510-27G>T (n.*3510-27G>T) c.5008-27G>T (n.5008-27G>T) c.5158-27G>T (n.5158-27G>T) c.*5674-27G>T (n.*5674-27G>T) c.*7910-27G>T (n.*7910-27G>T) c.5161-27G>T (n.5161-27G>T) c.5092-27G>T (n.5092-27G>T) c.4960-27G>T (n.4960-27G>T) c.4993-27G>T (n.4993-27G>T) c.1384-27G>T n.3043-27G>T c.3815-27G>T c.5032-39G>T (n.5032-39G>T) n.758-27G>T c.4963-27G>T (n.4963-27G>T) c.5029-27G>T (n.5029-27G>T) c.4954-27G>T (n.4954-27G>T) n.2809-27G>T c.5086-27G>T (n.5086-27G>T) c.5032-27G>T (n.5032-27G>T) c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.4957-27G>T (n.4957-27G>T) c.5082-27G>T n.3245-27G>T c.5155-27G>T (n.5155-27G>T) n.3976-27G>T n.2413-27G>T n.2384-27G>T n.2274-27G>T c.4816-27G>T (n.4816-27G>T) c.*4328-27G>T (n.*4328-27G>T) c.4852-27G>T (n.4852-27G>T) n.2884-27G>T c.1343-27G>T n.2276-27G>T c.5215-27G>T (n.5215-27G>T) c.5212-27G>T (n.5212-27G>T) c.5104-27G>T (n.5104-27G>T) c.5083-27G>T (n.5083-27G>T) c.4429-27G>T (n.4429-27G>T) c.5377-27G>T (n.5377-27G>T) c.5125-27G>T (n.5125-27G>T) c.3871-27G>T (n.3871-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088200_2088202del | CA262657 | TSC2 | c.*3510-27_*3510-25del (n.*3510-27_*3510-25del) c.5008-27_5008-25del (n.5008-27_5008-25del) c.5158-27_5158-25del (n.5158-27_5158-25del) c.*5674-27_*5674-25del (n.*5674-27_*5674-25del) c.*7910-27_*7910-25del (n.*7910-27_*7910-25del) c.5161-27_5161-25del (n.5161-27_5161-25del) c.5092-27_5092-25del (n.5092-27_5092-25del) c.4960-27_4960-25del (n.4960-27_4960-25del) c.4993-27_4993-25del (n.4993-27_4993-25del) c.1384-27_1384-25del n.3043-27_3043-25del c.3815-27_3815-25del c.5032-39_5032-37del (n.5032-39_5032-37del) n.758-27_758-25del c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del) c.5029-27_5029-25del (n.5029-27_5029-25del) c.4954-27_4954-25del (n.4954-27_4954-25del) n.2809-27_2809-25del c.5086-27_5086-25del (n.5086-27_5086-25del) c.5032-27_5032-25del (n.5032-27_5032-25del) c.5020_5022del (p.Glu1674del) c.4957-27_4957-25del (n.4957-27_4957-25del) c.5082-27_5082-25del n.3245-27_3245-25del c.5155-27_5155-25del (n.5155-27_5155-25del) n.3976-27_3976-25del n.2413-27_2413-25del n.2384-27_2384-25del n.2274-27_2274-25del c.4816-27_4816-25del (n.4816-27_4816-25del) c.*4328-27_*4328-25del (n.*4328-27_*4328-25del) c.4852-27_4852-25del (n.4852-27_4852-25del) n.2884-27_2884-25del c.1343-27_1343-25del n.2276-27_2276-25del c.5215-27_5215-25del (n.5215-27_5215-25del) c.5212-27_5212-25del (n.5212-27_5212-25del) c.5104-27_5104-25del (n.5104-27_5104-25del) c.5083-27_5083-25del (n.5083-27_5083-25del) c.4429-27_4429-25del (n.4429-27_4429-25del) c.5377-27_5377-25del (n.5377-27_5377-25del) c.5125-27_5125-25del (n.5125-27_5125-25del) c.3871-27_3871-25del (n.3871-27_3871-25del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088200_2088204delinsGAGCT | CA2202031309 | TSC2 | c.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT (n.*3510-27_*3510-23delinsGAGCT) c.5008-27_5008-23delinsGAGCT (n.5008-27_5008-23delinsGAGCT) c.5158-27_5158-23delinsGAGCT (n.5158-27_5158-23delinsGAGCT) c.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT (n.*5674-27_*5674-23delinsGAGCT) c.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT (n.*7910-27_*7910-23delinsGAGCT) c.5161-27_5161-23delinsGAGCT (n.5161-27_5161-23delinsGAGCT) c.5092-27_5092-23delinsGAGCT (n.5092-27_5092-23delinsGAGCT) c.4960-27_4960-23delinsGAGCT (n.4960-27_4960-23delinsGAGCT) c.4993-27_4993-23delinsGAGCT (n.4993-27_4993-23delinsGAGCT) c.1384-27_1384-23delinsGAGCT n.3043-27_3043-23delinsGAGCT c.3815-27_3815-23delinsGAGCT c.5032-39_5032-35delinsGAGCT (n.5032-39_5032-35delinsGAGCT) n.758-27_758-23delinsGAGCT c.4963-27_4963-23delinsGAGCT (n.4963-27_4963-23delinsGAGCT) c.5029-27_5029-23delinsGAGCT (n.5029-27_5029-23delinsGAGCT) c.4954-27_4954-23delinsGAGCT (n.4954-27_4954-23delinsGAGCT) n.2809-27_2809-23delinsGAGCT c.5086-27_5086-23delinsGAGCT (n.5086-27_5086-23delinsGAGCT) c.5032-27_5032-23delinsGAGCT (n.5032-27_5032-23delinsGAGCT) c.5020_5024delinsGAGCT (p.Glu1674=) c.4957-27_4957-23delinsGAGCT (n.4957-27_4957-23delinsGAGCT) c.5082-27_5082-23delinsGAGCT n.3245-27_3245-23delinsGAGCT c.5155-27_5155-23delinsGAGCT (n.5155-27_5155-23delinsGAGCT) n.3976-27_3976-23delinsGAGCT n.2413-27_2413-23delinsGAGCT n.2384-27_2384-23delinsGAGCT n.2274-27_2274-23delinsGAGCT c.4816-27_4816-23delinsGAGCT (n.4816-27_4816-23delinsGAGCT) c.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT (n.*4328-27_*4328-23delinsGAGCT) c.4852-27_4852-23delinsGAGCT (n.4852-27_4852-23delinsGAGCT) n.2884-27_2884-23delinsGAGCT c.1343-27_1343-23delinsGAGCT n.2276-27_2276-23delinsGAGCT c.5215-27_5215-23delinsGAGCT (n.5215-27_5215-23delinsGAGCT) c.5212-27_5212-23delinsGAGCT (n.5212-27_5212-23delinsGAGCT) c.5104-27_5104-23delinsGAGCT (n.5104-27_5104-23delinsGAGCT) c.5083-27_5083-23delinsGAGCT (n.5083-27_5083-23delinsGAGCT) c.4429-27_4429-23delinsGAGCT (n.4429-27_4429-23delinsGAGCT) c.5377-27_5377-23delinsGAGCT (n.5377-27_5377-23delinsGAGCT) c.5125-27_5125-23delinsGAGCT (n.5125-27_5125-23delinsGAGCT) c.3871-27_3871-23delinsGAGCT (n.3871-27_3871-23delinsGAGCT) | |
16 | g.2088201A>G | CA2575877361 | TSC2 | c.*3510-26A>G (n.*3510-26A>G) c.5008-26A>G (n.5008-26A>G) c.5158-26A>G (n.5158-26A>G) c.*5674-26A>G (n.*5674-26A>G) c.*7910-26A>G (n.*7910-26A>G) c.5161-26A>G (n.5161-26A>G) c.5092-26A>G (n.5092-26A>G) c.4960-26A>G (n.4960-26A>G) c.4993-26A>G (n.4993-26A>G) c.1384-26A>G n.3043-26A>G c.3815-26A>G c.5032-38A>G (n.5032-38A>G) n.758-26A>G c.4963-26A>G (n.4963-26A>G) c.5029-26A>G (n.5029-26A>G) c.4954-26A>G (n.4954-26A>G) n.2809-26A>G c.5086-26A>G (n.5086-26A>G) c.5032-26A>G (n.5032-26A>G) c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.4957-26A>G (n.4957-26A>G) c.5082-26A>G n.3245-26A>G c.5155-26A>G (n.5155-26A>G) n.3976-26A>G n.2413-26A>G n.2384-26A>G n.2274-26A>G c.4816-26A>G (n.4816-26A>G) c.*4328-26A>G (n.*4328-26A>G) c.4852-26A>G (n.4852-26A>G) n.2884-26A>G c.1343-26A>G n.2276-26A>G c.5215-26A>G (n.5215-26A>G) c.5212-26A>G (n.5212-26A>G) c.5104-26A>G (n.5104-26A>G) c.5083-26A>G (n.5083-26A>G) c.4429-26A>G (n.4429-26A>G) c.5377-26A>G (n.5377-26A>G) c.5125-26A>G (n.5125-26A>G) c.3871-26A>G (n.3871-26A>G) | dbSNP |
16 | g.2088201A>T | CA2731826940 | TSC2 | c.*3510-26A>T (n.*3510-26A>T) c.5008-26A>T (n.5008-26A>T) c.5158-26A>T (n.5158-26A>T) c.*5674-26A>T (n.*5674-26A>T) c.*7910-26A>T (n.*7910-26A>T) c.5161-26A>T (n.5161-26A>T) c.5092-26A>T (n.5092-26A>T) c.4960-26A>T (n.4960-26A>T) c.4993-26A>T (n.4993-26A>T) c.1384-26A>T n.3043-26A>T c.3815-26A>T c.5032-38A>T (n.5032-38A>T) n.758-26A>T c.4963-26A>T (n.4963-26A>T) c.5029-26A>T (n.5029-26A>T) c.4954-26A>T (n.4954-26A>T) n.2809-26A>T c.5086-26A>T (n.5086-26A>T) c.5032-26A>T (n.5032-26A>T) c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.4957-26A>T (n.4957-26A>T) c.5082-26A>T n.3245-26A>T c.5155-26A>T (n.5155-26A>T) n.3976-26A>T n.2413-26A>T n.2384-26A>T n.2274-26A>T c.4816-26A>T (n.4816-26A>T) c.*4328-26A>T (n.*4328-26A>T) c.4852-26A>T (n.4852-26A>T) n.2884-26A>T c.1343-26A>T n.2276-26A>T c.5215-26A>T (n.5215-26A>T) c.5212-26A>T (n.5212-26A>T) c.5104-26A>T (n.5104-26A>T) c.5083-26A>T (n.5083-26A>T) c.4429-26A>T (n.4429-26A>T) c.5377-26A>T (n.5377-26A>T) c.5125-26A>T (n.5125-26A>T) c.3871-26A>T (n.3871-26A>T) | dbSNP |
16 | g.2088201_2088204del | CA262656 | TSC2 | c.*3510-26_*3510-23del (n.*3510-26_*3510-23del) c.5008-26_5008-23del (n.5008-26_5008-23del) c.5158-26_5158-23del (n.5158-26_5158-23del) c.*5674-26_*5674-23del (n.*5674-26_*5674-23del) c.*7910-26_*7910-23del (n.*7910-26_*7910-23del) c.5161-26_5161-23del (n.5161-26_5161-23del) c.5092-26_5092-23del (n.5092-26_5092-23del) c.4960-26_4960-23del (n.4960-26_4960-23del) c.4993-26_4993-23del (n.4993-26_4993-23del) c.1384-26_1384-23del n.3043-26_3043-23del c.3815-26_3815-23del c.5032-38_5032-35del (n.5032-38_5032-35del) n.758-26_758-23del c.4963-26_4963-23del (n.4963-26_4963-23del) c.5029-26_5029-23del (n.5029-26_5029-23del) c.4954-26_4954-23del (n.4954-26_4954-23del) n.2809-26_2809-23del c.5086-26_5086-23del (n.5086-26_5086-23del) c.5032-26_5032-23del (n.5032-26_5032-23del) c.5021_5024del (p.Glu1674AlafsTer?) c.4957-26_4957-23del (n.4957-26_4957-23del) c.5082-26_5082-23del n.3245-26_3245-23del c.5155-26_5155-23del (n.5155-26_5155-23del) n.3976-26_3976-23del n.2413-26_2413-23del n.2384-26_2384-23del n.2274-26_2274-23del c.4816-26_4816-23del (n.4816-26_4816-23del) c.*4328-26_*4328-23del (n.*4328-26_*4328-23del) c.4852-26_4852-23del (n.4852-26_4852-23del) n.2884-26_2884-23del c.1343-26_1343-23del n.2276-26_2276-23del c.5215-26_5215-23del (n.5215-26_5215-23del) c.5212-26_5212-23del (n.5212-26_5212-23del) c.5104-26_5104-23del (n.5104-26_5104-23del) c.5083-26_5083-23del (n.5083-26_5083-23del) c.4429-26_4429-23del (n.4429-26_4429-23del) c.5377-26_5377-23del (n.5377-26_5377-23del) c.5125-26_5125-23del (n.5125-26_5125-23del) c.3871-26_3871-23del (n.3871-26_3871-23del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088202G>A | CA054235 | TSC2 | c.*3510-25G>A (n.*3510-25G>A) c.5008-25G>A (n.5008-25G>A) c.5158-25G>A (n.5158-25G>A) c.*5674-25G>A (n.*5674-25G>A) c.*7910-25G>A (n.*7910-25G>A) c.5161-25G>A (n.5161-25G>A) c.5092-25G>A (n.5092-25G>A) c.4960-25G>A (n.4960-25G>A) c.4993-25G>A (n.4993-25G>A) c.1384-25G>A n.3043-25G>A c.3815-25G>A c.5032-37G>A (n.5032-37G>A) n.758-25G>A c.4963-25G>A (n.4963-25G>A) c.5029-25G>A (n.5029-25G>A) c.4954-25G>A (n.4954-25G>A) n.2809-25G>A c.5086-25G>A (n.5086-25G>A) c.5032-25G>A (n.5032-25G>A) c.5022G>A (p.Glu1674=) c.4957-25G>A (n.4957-25G>A) c.5082-25G>A n.3245-25G>A c.5155-25G>A (n.5155-25G>A) n.3976-25G>A n.2413-25G>A n.2384-25G>A n.2274-25G>A c.4816-25G>A (n.4816-25G>A) c.*4328-25G>A (n.*4328-25G>A) c.4852-25G>A (n.4852-25G>A) n.2884-25G>A c.1343-25G>A n.2276-25G>A c.5215-25G>A (n.5215-25G>A) c.5212-25G>A (n.5212-25G>A) c.5104-25G>A (n.5104-25G>A) c.5083-25G>A (n.5083-25G>A) c.4429-25G>A (n.4429-25G>A) c.5377-25G>A (n.5377-25G>A) c.5125-25G>A (n.5125-25G>A) c.3871-25G>A (n.3871-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088202G>C | CA2202031317 | TSC2 | c.*3510-25G>C (n.*3510-25G>C) c.5008-25G>C (n.5008-25G>C) c.5158-25G>C (n.5158-25G>C) c.*5674-25G>C (n.*5674-25G>C) c.*7910-25G>C (n.*7910-25G>C) c.5161-25G>C (n.5161-25G>C) c.5092-25G>C (n.5092-25G>C) c.4960-25G>C (n.4960-25G>C) c.4993-25G>C (n.4993-25G>C) c.1384-25G>C n.3043-25G>C c.3815-25G>C c.5032-37G>C (n.5032-37G>C) n.758-25G>C c.4963-25G>C (n.4963-25G>C) c.5029-25G>C (n.5029-25G>C) c.4954-25G>C (n.4954-25G>C) n.2809-25G>C c.5086-25G>C (n.5086-25G>C) c.5032-25G>C (n.5032-25G>C) c.5022G>C (p.Glu1674Asp) c.4957-25G>C (n.4957-25G>C) c.5082-25G>C n.3245-25G>C c.5155-25G>C (n.5155-25G>C) n.3976-25G>C n.2413-25G>C n.2384-25G>C n.2274-25G>C c.4816-25G>C (n.4816-25G>C) c.*4328-25G>C (n.*4328-25G>C) c.4852-25G>C (n.4852-25G>C) n.2884-25G>C c.1343-25G>C n.2276-25G>C c.5215-25G>C (n.5215-25G>C) c.5212-25G>C (n.5212-25G>C) c.5104-25G>C (n.5104-25G>C) c.5083-25G>C (n.5083-25G>C) c.4429-25G>C (n.4429-25G>C) c.5377-25G>C (n.5377-25G>C) c.5125-25G>C (n.5125-25G>C) c.3871-25G>C (n.3871-25G>C) | dbSNP |
16 | g.2088202G= | CA2202031316 | TSC2 | c.*3510-25G= (n.*3510-25G=) c.5008-25G= (n.5008-25G=) c.5158-25G= (n.5158-25G=) c.*5674-25G= (n.*5674-25G=) c.*7910-25G= (n.*7910-25G=) c.5161-25G= (n.5161-25G=) c.5092-25G= (n.5092-25G=) c.4960-25G= (n.4960-25G=) c.4993-25G= (n.4993-25G=) c.1384-25G= n.3043-25G= c.3815-25G= c.5032-37G= (n.5032-37G=) n.758-25G= c.4963-25G= (n.4963-25G=) c.5029-25G= (n.5029-25G=) c.4954-25G= (n.4954-25G=) n.2809-25G= c.5086-25G= (n.5086-25G=) c.5032-25G= (n.5032-25G=) c.5022G= (p.Glu1674=) c.4957-25G= (n.4957-25G=) c.5082-25G= n.3245-25G= c.5155-25G= (n.5155-25G=) n.3976-25G= n.2413-25G= n.2384-25G= n.2274-25G= c.4816-25G= (n.4816-25G=) c.*4328-25G= (n.*4328-25G=) c.4852-25G= (n.4852-25G=) n.2884-25G= c.1343-25G= n.2276-25G= c.5215-25G= (n.5215-25G=) c.5212-25G= (n.5212-25G=) c.5104-25G= (n.5104-25G=) c.5083-25G= (n.5083-25G=) c.4429-25G= (n.4429-25G=) c.5377-25G= (n.5377-25G=) c.5125-25G= (n.5125-25G=) c.3871-25G= (n.3871-25G=) | |
16 | g.2088203C>A | CA2575877364 | TSC2 | c.*3510-24C>A (n.*3510-24C>A) c.5008-24C>A (n.5008-24C>A) c.5158-24C>A (n.5158-24C>A) c.*5674-24C>A (n.*5674-24C>A) c.*7910-24C>A (n.*7910-24C>A) c.5161-24C>A (n.5161-24C>A) c.5092-24C>A (n.5092-24C>A) c.4960-24C>A (n.4960-24C>A) c.4993-24C>A (n.4993-24C>A) c.1384-24C>A n.3043-24C>A c.3815-24C>A c.5032-36C>A (n.5032-36C>A) n.758-24C>A c.4963-24C>A (n.4963-24C>A) c.5029-24C>A (n.5029-24C>A) c.4954-24C>A (n.4954-24C>A) n.2809-24C>A c.5086-24C>A (n.5086-24C>A) c.5032-24C>A (n.5032-24C>A) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.4957-24C>A (n.4957-24C>A) c.5082-24C>A n.3245-24C>A c.5155-24C>A (n.5155-24C>A) n.3976-24C>A n.2413-24C>A n.2384-24C>A n.2274-24C>A c.4816-24C>A (n.4816-24C>A) c.*4328-24C>A (n.*4328-24C>A) c.4852-24C>A (n.4852-24C>A) n.2884-24C>A c.1343-24C>A n.2276-24C>A c.5215-24C>A (n.5215-24C>A) c.5212-24C>A (n.5212-24C>A) c.5104-24C>A (n.5104-24C>A) c.5083-24C>A (n.5083-24C>A) c.4429-24C>A (n.4429-24C>A) c.5377-24C>A (n.5377-24C>A) c.5125-24C>A (n.5125-24C>A) c.3871-24C>A (n.3871-24C>A) | dbSNP |
16 | g.2088203C= | CA2202031320 | TSC2 | c.*3510-24C= (n.*3510-24C=) c.5008-24C= (n.5008-24C=) c.5158-24C= (n.5158-24C=) c.*5674-24C= (n.*5674-24C=) c.*7910-24C= (n.*7910-24C=) c.5161-24C= (n.5161-24C=) c.5092-24C= (n.5092-24C=) c.4960-24C= (n.4960-24C=) c.4993-24C= (n.4993-24C=) c.1384-24C= n.3043-24C= c.3815-24C= c.5032-36C= (n.5032-36C=) n.758-24C= c.4963-24C= (n.4963-24C=) c.5029-24C= (n.5029-24C=) c.4954-24C= (n.4954-24C=) n.2809-24C= c.5086-24C= (n.5086-24C=) c.5032-24C= (n.5032-24C=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.4957-24C= (n.4957-24C=) c.5082-24C= n.3245-24C= c.5155-24C= (n.5155-24C=) n.3976-24C= n.2413-24C= n.2384-24C= n.2274-24C= c.4816-24C= (n.4816-24C=) c.*4328-24C= (n.*4328-24C=) c.4852-24C= (n.4852-24C=) n.2884-24C= c.1343-24C= n.2276-24C= c.5215-24C= (n.5215-24C=) c.5212-24C= (n.5212-24C=) c.5104-24C= (n.5104-24C=) c.5083-24C= (n.5083-24C=) c.4429-24C= (n.4429-24C=) c.5377-24C= (n.5377-24C=) c.5125-24C= (n.5125-24C=) c.3871-24C= (n.3871-24C=) | |
16 | g.2088203C>G | CA2731579038 | TSC2 | c.*3510-24C>G (n.*3510-24C>G) c.5008-24C>G (n.5008-24C>G) c.5158-24C>G (n.5158-24C>G) c.*5674-24C>G (n.*5674-24C>G) c.*7910-24C>G (n.*7910-24C>G) c.5161-24C>G (n.5161-24C>G) c.5092-24C>G (n.5092-24C>G) c.4960-24C>G (n.4960-24C>G) c.4993-24C>G (n.4993-24C>G) c.1384-24C>G n.3043-24C>G c.3815-24C>G c.5032-36C>G (n.5032-36C>G) n.758-24C>G c.4963-24C>G (n.4963-24C>G) c.5029-24C>G (n.5029-24C>G) c.4954-24C>G (n.4954-24C>G) n.2809-24C>G c.5086-24C>G (n.5086-24C>G) c.5032-24C>G (n.5032-24C>G) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.4957-24C>G (n.4957-24C>G) c.5082-24C>G n.3245-24C>G c.5155-24C>G (n.5155-24C>G) n.3976-24C>G n.2413-24C>G n.2384-24C>G n.2274-24C>G c.4816-24C>G (n.4816-24C>G) c.*4328-24C>G (n.*4328-24C>G) c.4852-24C>G (n.4852-24C>G) n.2884-24C>G c.1343-24C>G n.2276-24C>G c.5215-24C>G (n.5215-24C>G) c.5212-24C>G (n.5212-24C>G) c.5104-24C>G (n.5104-24C>G) c.5083-24C>G (n.5083-24C>G) c.4429-24C>G (n.4429-24C>G) c.5377-24C>G (n.5377-24C>G) c.5125-24C>G (n.5125-24C>G) c.3871-24C>G (n.3871-24C>G) | dbSNP |
16 | g.2088203C>T | CA054225 | TSC2 | c.*3510-24C>T (n.*3510-24C>T) c.5008-24C>T (n.5008-24C>T) c.5158-24C>T (n.5158-24C>T) c.*5674-24C>T (n.*5674-24C>T) c.*7910-24C>T (n.*7910-24C>T) c.5161-24C>T (n.5161-24C>T) c.5092-24C>T (n.5092-24C>T) c.4960-24C>T (n.4960-24C>T) c.4993-24C>T (n.4993-24C>T) c.1384-24C>T n.3043-24C>T c.3815-24C>T c.5032-36C>T (n.5032-36C>T) n.758-24C>T c.4963-24C>T (n.4963-24C>T) c.5029-24C>T (n.5029-24C>T) c.4954-24C>T (n.4954-24C>T) n.2809-24C>T c.5086-24C>T (n.5086-24C>T) c.5032-24C>T (n.5032-24C>T) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) c.4957-24C>T (n.4957-24C>T) c.5082-24C>T n.3245-24C>T c.5155-24C>T (n.5155-24C>T) n.3976-24C>T n.2413-24C>T n.2384-24C>T n.2274-24C>T c.4816-24C>T (n.4816-24C>T) c.*4328-24C>T (n.*4328-24C>T) c.4852-24C>T (n.4852-24C>T) n.2884-24C>T c.1343-24C>T n.2276-24C>T c.5215-24C>T (n.5215-24C>T) c.5212-24C>T (n.5212-24C>T) c.5104-24C>T (n.5104-24C>T) c.5083-24C>T (n.5083-24C>T) c.4429-24C>T (n.4429-24C>T) c.5377-24C>T (n.5377-24C>T) c.5125-24C>T (n.5125-24C>T) c.3871-24C>T (n.3871-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088204_2088205dup | CA2575877363 | TSC2 | c.*3510-23_*3510-22dup (n.*3510-23_*3510-22dup) c.5008-23_5008-22dup (n.5008-23_5008-22dup) c.5158-23_5158-22dup (n.5158-23_5158-22dup) c.*5674-23_*5674-22dup (n.*5674-23_*5674-22dup) c.*7910-23_*7910-22dup (n.*7910-23_*7910-22dup) c.5161-23_5161-22dup (n.5161-23_5161-22dup) c.5092-23_5092-22dup (n.5092-23_5092-22dup) c.4960-23_4960-22dup (n.4960-23_4960-22dup) c.4993-23_4993-22dup (n.4993-23_4993-22dup) c.1384-23_1384-22dup n.3043-23_3043-22dup c.3815-23_3815-22dup c.5032-35_5032-34dup (n.5032-35_5032-34dup) n.758-23_758-22dup c.4963-23_4963-22dup (n.4963-23_4963-22dup) c.5029-23_5029-22dup (n.5029-23_5029-22dup) c.4954-23_4954-22dup (n.4954-23_4954-22dup) n.2809-23_2809-22dup c.5086-23_5086-22dup (n.5086-23_5086-22dup) c.5032-23_5032-22dup (n.5032-23_5032-22dup) c.5024_5025dup (p.Thr1676SerfsTer?) c.4957-23_4957-22dup (n.4957-23_4957-22dup) c.5082-23_5082-22dup n.3245-23_3245-22dup c.5155-23_5155-22dup (n.5155-23_5155-22dup) n.3976-23_3976-22dup n.2413-23_2413-22dup n.2384-23_2384-22dup n.2274-23_2274-22dup c.4816-23_4816-22dup (n.4816-23_4816-22dup) c.*4328-23_*4328-22dup (n.*4328-23_*4328-22dup) c.4852-23_4852-22dup (n.4852-23_4852-22dup) n.2884-23_2884-22dup c.1343-23_1343-22dup n.2276-23_2276-22dup c.5215-23_5215-22dup (n.5215-23_5215-22dup) c.5212-23_5212-22dup (n.5212-23_5212-22dup) c.5104-23_5104-22dup (n.5104-23_5104-22dup) c.5083-23_5083-22dup (n.5083-23_5083-22dup) c.4429-23_4429-22dup (n.4429-23_4429-22dup) c.5377-23_5377-22dup (n.5377-23_5377-22dup) c.5125-23_5125-22dup (n.5125-23_5125-22dup) c.3871-23_3871-22dup (n.3871-23_3871-22dup) | |
16 | g.2088204T>A | CA2731827517 | TSC2 | c.*3510-23T>A (n.*3510-23T>A) c.5008-23T>A (n.5008-23T>A) c.5158-23T>A (n.5158-23T>A) c.*5674-23T>A (n.*5674-23T>A) c.*7910-23T>A (n.*7910-23T>A) c.5161-23T>A (n.5161-23T>A) c.5092-23T>A (n.5092-23T>A) c.4960-23T>A (n.4960-23T>A) c.4993-23T>A (n.4993-23T>A) c.1384-23T>A n.3043-23T>A c.3815-23T>A c.5032-35T>A (n.5032-35T>A) n.758-23T>A c.4963-23T>A (n.4963-23T>A) c.5029-23T>A (n.5029-23T>A) c.4954-23T>A (n.4954-23T>A) n.2809-23T>A c.5086-23T>A (n.5086-23T>A) c.5032-23T>A (n.5032-23T>A) c.5024T>A (p.Leu1675His) c.4957-23T>A (n.4957-23T>A) c.5082-23T>A n.3245-23T>A c.5155-23T>A (n.5155-23T>A) n.3976-23T>A n.2413-23T>A n.2384-23T>A n.2274-23T>A c.4816-23T>A (n.4816-23T>A) c.*4328-23T>A (n.*4328-23T>A) c.4852-23T>A (n.4852-23T>A) n.2884-23T>A c.1343-23T>A n.2276-23T>A c.5215-23T>A (n.5215-23T>A) c.5212-23T>A (n.5212-23T>A) c.5104-23T>A (n.5104-23T>A) c.5083-23T>A (n.5083-23T>A) c.4429-23T>A (n.4429-23T>A) c.5377-23T>A (n.5377-23T>A) c.5125-23T>A (n.5125-23T>A) c.3871-23T>A (n.3871-23T>A) | dbSNP |
16 | g.2088204T>C | CA973770496 | TSC2 | c.*3510-23T>C (n.*3510-23T>C) c.5008-23T>C (n.5008-23T>C) c.5158-23T>C (n.5158-23T>C) c.*5674-23T>C (n.*5674-23T>C) c.*7910-23T>C (n.*7910-23T>C) c.5161-23T>C (n.5161-23T>C) c.5092-23T>C (n.5092-23T>C) c.4960-23T>C (n.4960-23T>C) c.4993-23T>C (n.4993-23T>C) c.1384-23T>C n.3043-23T>C c.3815-23T>C c.5032-35T>C (n.5032-35T>C) n.758-23T>C c.4963-23T>C (n.4963-23T>C) c.5029-23T>C (n.5029-23T>C) c.4954-23T>C (n.4954-23T>C) n.2809-23T>C c.5086-23T>C (n.5086-23T>C) c.5032-23T>C (n.5032-23T>C) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.4957-23T>C (n.4957-23T>C) c.5082-23T>C n.3245-23T>C c.5155-23T>C (n.5155-23T>C) n.3976-23T>C n.2413-23T>C n.2384-23T>C n.2274-23T>C c.4816-23T>C (n.4816-23T>C) c.*4328-23T>C (n.*4328-23T>C) c.4852-23T>C (n.4852-23T>C) n.2884-23T>C c.1343-23T>C n.2276-23T>C c.5215-23T>C (n.5215-23T>C) c.5212-23T>C (n.5212-23T>C) c.5104-23T>C (n.5104-23T>C) c.5083-23T>C (n.5083-23T>C) c.4429-23T>C (n.4429-23T>C) c.5377-23T>C (n.5377-23T>C) c.5125-23T>C (n.5125-23T>C) c.3871-23T>C (n.3871-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088204_2088205insTAAAAAA | CA2805573872 | TSC2 | c.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA (n.*3510-23_*3510-22insTAAAAAA) c.5008-23_5008-22insTAAAAAA (n.5008-23_5008-22insTAAAAAA) c.5158-23_5158-22insTAAAAAA (n.5158-23_5158-22insTAAAAAA) c.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA (n.*5674-23_*5674-22insTAAAAAA) c.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA (n.*7910-23_*7910-22insTAAAAAA) c.5161-23_5161-22insTAAAAAA (n.5161-23_5161-22insTAAAAAA) c.5092-23_5092-22insTAAAAAA (n.5092-23_5092-22insTAAAAAA) c.4960-23_4960-22insTAAAAAA (n.4960-23_4960-22insTAAAAAA) c.4993-23_4993-22insTAAAAAA (n.4993-23_4993-22insTAAAAAA) c.1384-23_1384-22insTAAAAAA n.3043-23_3043-22insTAAAAAA c.3815-23_3815-22insTAAAAAA c.5032-35_5032-34insTAAAAAA (n.5032-35_5032-34insTAAAAAA) n.758-23_758-22insTAAAAAA c.4963-23_4963-22insTAAAAAA (n.4963-23_4963-22insTAAAAAA) c.5029-23_5029-22insTAAAAAA (n.5029-23_5029-22insTAAAAAA) c.4954-23_4954-22insTAAAAAA (n.4954-23_4954-22insTAAAAAA) n.2809-23_2809-22insTAAAAAA c.5086-23_5086-22insTAAAAAA (n.5086-23_5086-22insTAAAAAA) c.5032-23_5032-22insTAAAAAA (n.5032-23_5032-22insTAAAAAA) c.5024_5025insTAAAAAA (p.Thr1676LysfsTer17) c.4957-23_4957-22insTAAAAAA (n.4957-23_4957-22insTAAAAAA) c.5082-23_5082-22insTAAAAAA n.3245-23_3245-22insTAAAAAA c.5155-23_5155-22insTAAAAAA (n.5155-23_5155-22insTAAAAAA) n.3976-23_3976-22insTAAAAAA n.2413-23_2413-22insTAAAAAA n.2384-23_2384-22insTAAAAAA n.2274-23_2274-22insTAAAAAA c.4816-23_4816-22insTAAAAAA (n.4816-23_4816-22insTAAAAAA) c.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA (n.*4328-23_*4328-22insTAAAAAA) c.4852-23_4852-22insTAAAAAA (n.4852-23_4852-22insTAAAAAA) n.2884-23_2884-22insTAAAAAA c.1343-23_1343-22insTAAAAAA n.2276-23_2276-22insTAAAAAA c.5215-23_5215-22insTAAAAAA (n.5215-23_5215-22insTAAAAAA) c.5212-23_5212-22insTAAAAAA (n.5212-23_5212-22insTAAAAAA) c.5104-23_5104-22insTAAAAAA (n.5104-23_5104-22insTAAAAAA) c.5083-23_5083-22insTAAAAAA (n.5083-23_5083-22insTAAAAAA) c.4429-23_4429-22insTAAAAAA (n.4429-23_4429-22insTAAAAAA) c.5377-23_5377-22insTAAAAAA (n.5377-23_5377-22insTAAAAAA) c.5125-23_5125-22insTAAAAAA (n.5125-23_5125-22insTAAAAAA) c.3871-23_3871-22insTAAAAAA (n.3871-23_3871-22insTAAAAAA) | |
16 | g.2088205C>A | CA054220 | TSC2 | c.*3510-22C>A (n.*3510-22C>A) c.5008-22C>A (n.5008-22C>A) c.5158-22C>A (n.5158-22C>A) c.*5674-22C>A (n.*5674-22C>A) c.*7910-22C>A (n.*7910-22C>A) c.5161-22C>A (n.5161-22C>A) c.5092-22C>A (n.5092-22C>A) c.4960-22C>A (n.4960-22C>A) c.4993-22C>A (n.4993-22C>A) c.1384-22C>A n.3043-22C>A c.3815-22C>A c.5032-34C>A (n.5032-34C>A) n.758-22C>A c.4963-22C>A (n.4963-22C>A) c.5029-22C>A (n.5029-22C>A) c.4954-22C>A (n.4954-22C>A) n.2809-22C>A c.5086-22C>A (n.5086-22C>A) c.5032-22C>A (n.5032-22C>A) c.5025C>A (p.Leu1675=) c.4957-22C>A (n.4957-22C>A) c.5082-22C>A n.3245-22C>A c.5155-22C>A (n.5155-22C>A) n.3976-22C>A n.2413-22C>A n.2384-22C>A n.2274-22C>A c.4816-22C>A (n.4816-22C>A) c.*4328-22C>A (n.*4328-22C>A) c.4852-22C>A (n.4852-22C>A) n.2884-22C>A c.1343-22C>A n.2276-22C>A c.5215-22C>A (n.5215-22C>A) c.5212-22C>A (n.5212-22C>A) c.5104-22C>A (n.5104-22C>A) c.5083-22C>A (n.5083-22C>A) c.4429-22C>A (n.4429-22C>A) c.5377-22C>A (n.5377-22C>A) c.5125-22C>A (n.5125-22C>A) c.3871-22C>A (n.3871-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088205C= | CA2202031323 | TSC2 | c.*3510-22C= (n.*3510-22C=) c.5008-22C= (n.5008-22C=) c.5158-22C= (n.5158-22C=) c.*5674-22C= (n.*5674-22C=) c.*7910-22C= (n.*7910-22C=) c.5161-22C= (n.5161-22C=) c.5092-22C= (n.5092-22C=) c.4960-22C= (n.4960-22C=) c.4993-22C= (n.4993-22C=) c.1384-22C= n.3043-22C= c.3815-22C= c.5032-34C= (n.5032-34C=) n.758-22C= c.4963-22C= (n.4963-22C=) c.5029-22C= (n.5029-22C=) c.4954-22C= (n.4954-22C=) n.2809-22C= c.5086-22C= (n.5086-22C=) c.5032-22C= (n.5032-22C=) c.5025C= (p.Leu1675=) c.4957-22C= (n.4957-22C=) c.5082-22C= n.3245-22C= c.5155-22C= (n.5155-22C=) n.3976-22C= n.2413-22C= n.2384-22C= n.2274-22C= c.4816-22C= (n.4816-22C=) c.*4328-22C= (n.*4328-22C=) c.4852-22C= (n.4852-22C=) n.2884-22C= c.1343-22C= n.2276-22C= c.5215-22C= (n.5215-22C=) c.5212-22C= (n.5212-22C=) c.5104-22C= (n.5104-22C=) c.5083-22C= (n.5083-22C=) c.4429-22C= (n.4429-22C=) c.5377-22C= (n.5377-22C=) c.5125-22C= (n.5125-22C=) c.3871-22C= (n.3871-22C=) | |
16 | g.2088205C>G | CA2731571322 | TSC2 | c.*3510-22C>G (n.*3510-22C>G) c.5008-22C>G (n.5008-22C>G) c.5158-22C>G (n.5158-22C>G) c.*5674-22C>G (n.*5674-22C>G) c.*7910-22C>G (n.*7910-22C>G) c.5161-22C>G (n.5161-22C>G) c.5092-22C>G (n.5092-22C>G) c.4960-22C>G (n.4960-22C>G) c.4993-22C>G (n.4993-22C>G) c.1384-22C>G n.3043-22C>G c.3815-22C>G c.5032-34C>G (n.5032-34C>G) n.758-22C>G c.4963-22C>G (n.4963-22C>G) c.5029-22C>G (n.5029-22C>G) c.4954-22C>G (n.4954-22C>G) n.2809-22C>G c.5086-22C>G (n.5086-22C>G) c.5032-22C>G (n.5032-22C>G) c.5025C>G (p.Leu1675=) c.4957-22C>G (n.4957-22C>G) c.5082-22C>G n.3245-22C>G c.5155-22C>G (n.5155-22C>G) n.3976-22C>G n.2413-22C>G n.2384-22C>G n.2274-22C>G c.4816-22C>G (n.4816-22C>G) c.*4328-22C>G (n.*4328-22C>G) c.4852-22C>G (n.4852-22C>G) n.2884-22C>G c.1343-22C>G n.2276-22C>G c.5215-22C>G (n.5215-22C>G) c.5212-22C>G (n.5212-22C>G) c.5104-22C>G (n.5104-22C>G) c.5083-22C>G (n.5083-22C>G) c.4429-22C>G (n.4429-22C>G) c.5377-22C>G (n.5377-22C>G) c.5125-22C>G (n.5125-22C>G) c.3871-22C>G (n.3871-22C>G) | dbSNP |
16 | g.2088205C>T | CA276759282 | TSC2 | c.*3510-22C>T (n.*3510-22C>T) c.5008-22C>T (n.5008-22C>T) c.5158-22C>T (n.5158-22C>T) c.*5674-22C>T (n.*5674-22C>T) c.*7910-22C>T (n.*7910-22C>T) c.5161-22C>T (n.5161-22C>T) c.5092-22C>T (n.5092-22C>T) c.4960-22C>T (n.4960-22C>T) c.4993-22C>T (n.4993-22C>T) c.1384-22C>T n.3043-22C>T c.3815-22C>T c.5032-34C>T (n.5032-34C>T) n.758-22C>T c.4963-22C>T (n.4963-22C>T) c.5029-22C>T (n.5029-22C>T) c.4954-22C>T (n.4954-22C>T) n.2809-22C>T c.5086-22C>T (n.5086-22C>T) c.5032-22C>T (n.5032-22C>T) c.5025C>T (p.Leu1675=) c.4957-22C>T (n.4957-22C>T) c.5082-22C>T n.3245-22C>T c.5155-22C>T (n.5155-22C>T) n.3976-22C>T n.2413-22C>T n.2384-22C>T n.2274-22C>T c.4816-22C>T (n.4816-22C>T) c.*4328-22C>T (n.*4328-22C>T) c.4852-22C>T (n.4852-22C>T) n.2884-22C>T c.1343-22C>T n.2276-22C>T c.5215-22C>T (n.5215-22C>T) c.5212-22C>T (n.5212-22C>T) c.5104-22C>T (n.5104-22C>T) c.5083-22C>T (n.5083-22C>T) c.4429-22C>T (n.4429-22C>T) c.5377-22C>T (n.5377-22C>T) c.5125-22C>T (n.5125-22C>T) c.3871-22C>T (n.3871-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088205_2088206delinsCA | CA2202031357 | TSC2 | c.*3510-22_*3510-21delinsCA (n.*3510-22_*3510-21delinsCA) c.5008-22_5008-21delinsCA (n.5008-22_5008-21delinsCA) c.5158-22_5158-21delinsCA (n.5158-22_5158-21delinsCA) c.*5674-22_*5674-21delinsCA (n.*5674-22_*5674-21delinsCA) c.*7910-22_*7910-21delinsCA (n.*7910-22_*7910-21delinsCA) c.5161-22_5161-21delinsCA (n.5161-22_5161-21delinsCA) c.5092-22_5092-21delinsCA (n.5092-22_5092-21delinsCA) c.4960-22_4960-21delinsCA (n.4960-22_4960-21delinsCA) c.4993-22_4993-21delinsCA (n.4993-22_4993-21delinsCA) c.1384-22_1384-21delinsCA n.3043-22_3043-21delinsCA c.3815-22_3815-21delinsCA c.5032-34_5032-33delinsCA (n.5032-34_5032-33delinsCA) n.758-22_758-21delinsCA c.4963-22_4963-21delinsCA (n.4963-22_4963-21delinsCA) c.5029-22_5029-21delinsCA (n.5029-22_5029-21delinsCA) c.4954-22_4954-21delinsCA (n.4954-22_4954-21delinsCA) n.2809-22_2809-21delinsCA c.5086-22_5086-21delinsCA (n.5086-22_5086-21delinsCA) c.5032-22_5032-21delinsCA (n.5032-22_5032-21delinsCA) c.5025_5026delinsCA (p.Leu1675=) c.4957-22_4957-21delinsCA (n.4957-22_4957-21delinsCA) c.5082-22_5082-21delinsCA n.3245-22_3245-21delinsCA c.5155-22_5155-21delinsCA (n.5155-22_5155-21delinsCA) n.3976-22_3976-21delinsCA n.2413-22_2413-21delinsCA n.2384-22_2384-21delinsCA n.2274-22_2274-21delinsCA c.4816-22_4816-21delinsCA (n.4816-22_4816-21delinsCA) c.*4328-22_*4328-21delinsCA (n.*4328-22_*4328-21delinsCA) c.4852-22_4852-21delinsCA (n.4852-22_4852-21delinsCA) n.2884-22_2884-21delinsCA c.1343-22_1343-21delinsCA n.2276-22_2276-21delinsCA c.5215-22_5215-21delinsCA (n.5215-22_5215-21delinsCA) c.5212-22_5212-21delinsCA (n.5212-22_5212-21delinsCA) c.5104-22_5104-21delinsCA (n.5104-22_5104-21delinsCA) c.5083-22_5083-21delinsCA (n.5083-22_5083-21delinsCA) c.4429-22_4429-21delinsCA (n.4429-22_4429-21delinsCA) c.5377-22_5377-21delinsCA (n.5377-22_5377-21delinsCA) c.5125-22_5125-21delinsCA (n.5125-22_5125-21delinsCA) c.3871-22_3871-21delinsCA (n.3871-22_3871-21delinsCA) | |
16 | g.2088206del | CA973770497 | TSC2 | c.*3510-21del (n.*3510-21del) c.5008-21del (n.5008-21del) c.5158-21del (n.5158-21del) c.*5674-21del (n.*5674-21del) c.*7910-21del (n.*7910-21del) c.5161-21del (n.5161-21del) c.5092-21del (n.5092-21del) c.4960-21del (n.4960-21del) c.4993-21del (n.4993-21del) c.1384-21del n.3043-21del c.3815-21del c.5032-33del (n.5032-33del) n.758-21del c.4963-21del (n.4963-21del) c.5029-21del (n.5029-21del) c.4954-21del (n.4954-21del) n.2809-21del c.5086-21del (n.5086-21del) c.5032-21del (n.5032-21del) c.5026del (p.Thr1676ProfsTer?) c.4957-21del (n.4957-21del) c.5082-21del n.3245-21del c.5155-21del (n.5155-21del) n.3976-21del n.2413-21del n.2384-21del n.2274-21del c.4816-21del (n.4816-21del) c.*4328-21del (n.*4328-21del) c.4852-21del (n.4852-21del) n.2884-21del c.1343-21del n.2276-21del c.5215-21del (n.5215-21del) c.5212-21del (n.5212-21del) c.5104-21del (n.5104-21del) c.5083-21del (n.5083-21del) c.4429-21del (n.4429-21del) c.5377-21del (n.5377-21del) c.5125-21del (n.5125-21del) c.3871-21del (n.3871-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088206A= | CA2202031358 | TSC2 | c.*3510-21A= (n.*3510-21A=) c.5008-21A= (n.5008-21A=) c.5158-21A= (n.5158-21A=) c.*5674-21A= (n.*5674-21A=) c.*7910-21A= (n.*7910-21A=) c.5161-21A= (n.5161-21A=) c.5092-21A= (n.5092-21A=) c.4960-21A= (n.4960-21A=) c.4993-21A= (n.4993-21A=) c.1384-21A= n.3043-21A= c.3815-21A= c.5032-33A= (n.5032-33A=) n.758-21A= c.4963-21A= (n.4963-21A=) c.5029-21A= (n.5029-21A=) c.4954-21A= (n.4954-21A=) n.2809-21A= c.5086-21A= (n.5086-21A=) c.5032-21A= (n.5032-21A=) c.5026A= (p.Thr1676=) c.4957-21A= (n.4957-21A=) c.5082-21A= n.3245-21A= c.5155-21A= (n.5155-21A=) n.3976-21A= n.2413-21A= n.2384-21A= n.2274-21A= c.4816-21A= (n.4816-21A=) c.*4328-21A= (n.*4328-21A=) c.4852-21A= (n.4852-21A=) n.2884-21A= c.1343-21A= n.2276-21A= c.5215-21A= (n.5215-21A=) c.5212-21A= (n.5212-21A=) c.5104-21A= (n.5104-21A=) c.5083-21A= (n.5083-21A=) c.4429-21A= (n.4429-21A=) c.5377-21A= (n.5377-21A=) c.5125-21A= (n.5125-21A=) c.3871-21A= (n.3871-21A=) | |
16 | g.2088206A>C | CA2202031359 | TSC2 | c.*3510-21A>C (n.*3510-21A>C) c.5008-21A>C (n.5008-21A>C) c.5158-21A>C (n.5158-21A>C) c.*5674-21A>C (n.*5674-21A>C) c.*7910-21A>C (n.*7910-21A>C) c.5161-21A>C (n.5161-21A>C) c.5092-21A>C (n.5092-21A>C) c.4960-21A>C (n.4960-21A>C) c.4993-21A>C (n.4993-21A>C) c.1384-21A>C n.3043-21A>C c.3815-21A>C c.5032-33A>C (n.5032-33A>C) n.758-21A>C c.4963-21A>C (n.4963-21A>C) c.5029-21A>C (n.5029-21A>C) c.4954-21A>C (n.4954-21A>C) n.2809-21A>C c.5086-21A>C (n.5086-21A>C) c.5032-21A>C (n.5032-21A>C) c.5026A>C (p.Thr1676Pro) c.4957-21A>C (n.4957-21A>C) c.5082-21A>C n.3245-21A>C c.5155-21A>C (n.5155-21A>C) n.3976-21A>C n.2413-21A>C n.2384-21A>C n.2274-21A>C c.4816-21A>C (n.4816-21A>C) c.*4328-21A>C (n.*4328-21A>C) c.4852-21A>C (n.4852-21A>C) n.2884-21A>C c.1343-21A>C n.2276-21A>C c.5215-21A>C (n.5215-21A>C) c.5212-21A>C (n.5212-21A>C) c.5104-21A>C (n.5104-21A>C) c.5083-21A>C (n.5083-21A>C) c.4429-21A>C (n.4429-21A>C) c.5377-21A>C (n.5377-21A>C) c.5125-21A>C (n.5125-21A>C) c.3871-21A>C (n.3871-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088206_2088207delinsAC | CA2202031360 | TSC2 | c.*3510-21_*3510-20delinsAC (n.*3510-21_*3510-20delinsAC) c.5008-21_5008-20delinsAC (n.5008-21_5008-20delinsAC) c.5158-21_5158-20delinsAC (n.5158-21_5158-20delinsAC) c.*5674-21_*5674-20delinsAC (n.*5674-21_*5674-20delinsAC) c.*7910-21_*7910-20delinsAC (n.*7910-21_*7910-20delinsAC) c.5161-21_5161-20delinsAC (n.5161-21_5161-20delinsAC) c.5092-21_5092-20delinsAC (n.5092-21_5092-20delinsAC) c.4960-21_4960-20delinsAC (n.4960-21_4960-20delinsAC) c.4993-21_4993-20delinsAC (n.4993-21_4993-20delinsAC) c.1384-21_1384-20delinsAC n.3043-21_3043-20delinsAC c.3815-21_3815-20delinsAC c.5032-33_5032-32delinsAC (n.5032-33_5032-32delinsAC) n.758-21_758-20delinsAC c.4963-21_4963-20delinsAC (n.4963-21_4963-20delinsAC) c.5029-21_5029-20delinsAC (n.5029-21_5029-20delinsAC) c.4954-21_4954-20delinsAC (n.4954-21_4954-20delinsAC) n.2809-21_2809-20delinsAC c.5086-21_5086-20delinsAC (n.5086-21_5086-20delinsAC) c.5032-21_5032-20delinsAC (n.5032-21_5032-20delinsAC) c.5026_5027delinsAC (p.Thr1676=) c.4957-21_4957-20delinsAC (n.4957-21_4957-20delinsAC) c.5082-21_5082-20delinsAC n.3245-21_3245-20delinsAC c.5155-21_5155-20delinsAC (n.5155-21_5155-20delinsAC) n.3976-21_3976-20delinsAC n.2413-21_2413-20delinsAC n.2384-21_2384-20delinsAC n.2274-21_2274-20delinsAC c.4816-21_4816-20delinsAC (n.4816-21_4816-20delinsAC) c.*4328-21_*4328-20delinsAC (n.*4328-21_*4328-20delinsAC) c.4852-21_4852-20delinsAC (n.4852-21_4852-20delinsAC) n.2884-21_2884-20delinsAC c.1343-21_1343-20delinsAC n.2276-21_2276-20delinsAC c.5215-21_5215-20delinsAC (n.5215-21_5215-20delinsAC) c.5212-21_5212-20delinsAC (n.5212-21_5212-20delinsAC) c.5104-21_5104-20delinsAC (n.5104-21_5104-20delinsAC) c.5083-21_5083-20delinsAC (n.5083-21_5083-20delinsAC) c.4429-21_4429-20delinsAC (n.4429-21_4429-20delinsAC) c.5377-21_5377-20delinsAC (n.5377-21_5377-20delinsAC) c.5125-21_5125-20delinsAC (n.5125-21_5125-20delinsAC) c.3871-21_3871-20delinsAC (n.3871-21_3871-20delinsAC) | |
16 | g.2088207C>A | CA2202031367 | TSC2 | c.*3510-20C>A (n.*3510-20C>A) c.5008-20C>A (n.5008-20C>A) c.5158-20C>A (n.5158-20C>A) c.*5674-20C>A (n.*5674-20C>A) c.*7910-20C>A (n.*7910-20C>A) c.5161-20C>A (n.5161-20C>A) c.5092-20C>A (n.5092-20C>A) c.4960-20C>A (n.4960-20C>A) c.4993-20C>A (n.4993-20C>A) c.1384-20C>A n.3043-20C>A c.3815-20C>A c.5032-32C>A (n.5032-32C>A) n.758-20C>A c.4963-20C>A (n.4963-20C>A) c.5029-20C>A (n.5029-20C>A) c.4954-20C>A (n.4954-20C>A) n.2809-20C>A c.5086-20C>A (n.5086-20C>A) c.5032-20C>A (n.5032-20C>A) c.5027C>A (p.Thr1676Asn) c.4957-20C>A (n.4957-20C>A) c.5082-20C>A n.3245-20C>A c.5155-20C>A (n.5155-20C>A) n.3976-20C>A n.2413-20C>A n.2384-20C>A n.2274-20C>A c.4816-20C>A (n.4816-20C>A) c.*4328-20C>A (n.*4328-20C>A) c.4852-20C>A (n.4852-20C>A) n.2884-20C>A c.1343-20C>A n.2276-20C>A c.5215-20C>A (n.5215-20C>A) c.5212-20C>A (n.5212-20C>A) c.5104-20C>A (n.5104-20C>A) c.5083-20C>A (n.5083-20C>A) c.4429-20C>A (n.4429-20C>A) c.5377-20C>A (n.5377-20C>A) c.5125-20C>A (n.5125-20C>A) c.3871-20C>A (n.3871-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088207C= | CA2202031366 | TSC2 | c.*3510-20C= (n.*3510-20C=) c.5008-20C= (n.5008-20C=) c.5158-20C= (n.5158-20C=) c.*5674-20C= (n.*5674-20C=) c.*7910-20C= (n.*7910-20C=) c.5161-20C= (n.5161-20C=) c.5092-20C= (n.5092-20C=) c.4960-20C= (n.4960-20C=) c.4993-20C= (n.4993-20C=) c.1384-20C= n.3043-20C= c.3815-20C= c.5032-32C= (n.5032-32C=) n.758-20C= c.4963-20C= (n.4963-20C=) c.5029-20C= (n.5029-20C=) c.4954-20C= (n.4954-20C=) n.2809-20C= c.5086-20C= (n.5086-20C=) c.5032-20C= (n.5032-20C=) c.5027C= (p.Thr1676=) c.4957-20C= (n.4957-20C=) c.5082-20C= n.3245-20C= c.5155-20C= (n.5155-20C=) n.3976-20C= n.2413-20C= n.2384-20C= n.2274-20C= c.4816-20C= (n.4816-20C=) c.*4328-20C= (n.*4328-20C=) c.4852-20C= (n.4852-20C=) n.2884-20C= c.1343-20C= n.2276-20C= c.5215-20C= (n.5215-20C=) c.5212-20C= (n.5212-20C=) c.5104-20C= (n.5104-20C=) c.5083-20C= (n.5083-20C=) c.4429-20C= (n.4429-20C=) c.5377-20C= (n.5377-20C=) c.5125-20C= (n.5125-20C=) c.3871-20C= (n.3871-20C=) | |
16 | g.2088207C>G | CA2573151975 | TSC2 | c.*3510-20C>G (n.*3510-20C>G) c.5008-20C>G (n.5008-20C>G) c.5158-20C>G (n.5158-20C>G) c.*5674-20C>G (n.*5674-20C>G) c.*7910-20C>G (n.*7910-20C>G) c.5161-20C>G (n.5161-20C>G) c.5092-20C>G (n.5092-20C>G) c.4960-20C>G (n.4960-20C>G) c.4993-20C>G (n.4993-20C>G) c.1384-20C>G n.3043-20C>G c.3815-20C>G c.5032-32C>G (n.5032-32C>G) n.758-20C>G c.4963-20C>G (n.4963-20C>G) c.5029-20C>G (n.5029-20C>G) c.4954-20C>G (n.4954-20C>G) n.2809-20C>G c.5086-20C>G (n.5086-20C>G) c.5032-20C>G (n.5032-20C>G) c.5027C>G (p.Thr1676Ser) c.4957-20C>G (n.4957-20C>G) c.5082-20C>G n.3245-20C>G c.5155-20C>G (n.5155-20C>G) n.3976-20C>G n.2413-20C>G n.2384-20C>G n.2274-20C>G c.4816-20C>G (n.4816-20C>G) c.*4328-20C>G (n.*4328-20C>G) c.4852-20C>G (n.4852-20C>G) n.2884-20C>G c.1343-20C>G n.2276-20C>G c.5215-20C>G (n.5215-20C>G) c.5212-20C>G (n.5212-20C>G) c.5104-20C>G (n.5104-20C>G) c.5083-20C>G (n.5083-20C>G) c.4429-20C>G (n.4429-20C>G) c.5377-20C>G (n.5377-20C>G) c.5125-20C>G (n.5125-20C>G) c.3871-20C>G (n.3871-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088207C>T | CA054208 | TSC2 | c.*3510-20C>T (n.*3510-20C>T) c.5008-20C>T (n.5008-20C>T) c.5158-20C>T (n.5158-20C>T) c.*5674-20C>T (n.*5674-20C>T) c.*7910-20C>T (n.*7910-20C>T) c.5161-20C>T (n.5161-20C>T) c.5092-20C>T (n.5092-20C>T) c.4960-20C>T (n.4960-20C>T) c.4993-20C>T (n.4993-20C>T) c.1384-20C>T n.3043-20C>T c.3815-20C>T c.5032-32C>T (n.5032-32C>T) n.758-20C>T c.4963-20C>T (n.4963-20C>T) c.5029-20C>T (n.5029-20C>T) c.4954-20C>T (n.4954-20C>T) n.2809-20C>T c.5086-20C>T (n.5086-20C>T) c.5032-20C>T (n.5032-20C>T) c.5027C>T (p.Thr1676Ile) c.4957-20C>T (n.4957-20C>T) c.5082-20C>T n.3245-20C>T c.5155-20C>T (n.5155-20C>T) n.3976-20C>T n.2413-20C>T n.2384-20C>T n.2274-20C>T c.4816-20C>T (n.4816-20C>T) c.*4328-20C>T (n.*4328-20C>T) c.4852-20C>T (n.4852-20C>T) n.2884-20C>T c.1343-20C>T n.2276-20C>T c.5215-20C>T (n.5215-20C>T) c.5212-20C>T (n.5212-20C>T) c.5104-20C>T (n.5104-20C>T) c.5083-20C>T (n.5083-20C>T) c.4429-20C>T (n.4429-20C>T) c.5377-20C>T (n.5377-20C>T) c.5125-20C>T (n.5125-20C>T) c.3871-20C>T (n.3871-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088211dup | CA2631118408 | TSC2 | c.*3510-16dup (n.*3510-16dup) c.5008-16dup (n.5008-16dup) c.5158-16dup (n.5158-16dup) c.*5674-16dup (n.*5674-16dup) c.*7910-16dup (n.*7910-16dup) c.5161-16dup (n.5161-16dup) c.5092-16dup (n.5092-16dup) c.4960-16dup (n.4960-16dup) c.4993-16dup (n.4993-16dup) c.1384-16dup n.3043-16dup c.3815-16dup c.5032-28dup (n.5032-28dup) n.758-16dup c.4963-16dup (n.4963-16dup) c.5029-16dup (n.5029-16dup) c.4954-16dup (n.4954-16dup) n.2809-16dup c.5086-16dup (n.5086-16dup) c.5032-16dup (n.5032-16dup) c.5031dup (p.Cys1678LeufsTer13) c.4957-16dup (n.4957-16dup) c.5082-16dup n.3245-16dup c.5155-16dup (n.5155-16dup) n.3976-16dup n.2413-16dup n.2384-16dup n.2274-16dup c.4816-16dup (n.4816-16dup) c.*4328-16dup (n.*4328-16dup) c.4852-16dup (n.4852-16dup) n.2884-16dup c.1343-16dup n.2276-16dup c.5215-16dup (n.5215-16dup) c.5212-16dup (n.5212-16dup) c.5104-16dup (n.5104-16dup) c.5083-16dup (n.5083-16dup) c.4429-16dup (n.4429-16dup) c.5377-16dup (n.5377-16dup) c.5125-16dup (n.5125-16dup) c.3871-16dup (n.3871-16dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2088211del | CA054214 | TSC2 | c.*3510-16del (n.*3510-16del) c.5008-16del (n.5008-16del) c.5158-16del (n.5158-16del) c.*5674-16del (n.*5674-16del) c.*7910-16del (n.*7910-16del) c.5161-16del (n.5161-16del) c.5092-16del (n.5092-16del) c.4960-16del (n.4960-16del) c.4993-16del (n.4993-16del) c.1384-16del n.3043-16del c.3815-16del c.5032-28del (n.5032-28del) n.758-16del c.4963-16del (n.4963-16del) c.5029-16del (n.5029-16del) c.4954-16del (n.4954-16del) n.2809-16del c.5086-16del (n.5086-16del) c.5032-16del (n.5032-16del) c.5031del (p.Cys1678AlafsTer?) c.4957-16del (n.4957-16del) c.5082-16del n.3245-16del c.5155-16del (n.5155-16del) n.3976-16del n.2413-16del n.2384-16del n.2274-16del c.4816-16del (n.4816-16del) c.*4328-16del (n.*4328-16del) c.4852-16del (n.4852-16del) n.2884-16del c.1343-16del n.2276-16del c.5215-16del (n.5215-16del) c.5212-16del (n.5212-16del) c.5104-16del (n.5104-16del) c.5083-16del (n.5083-16del) c.4429-16del (n.4429-16del) c.5377-16del (n.5377-16del) c.5125-16del (n.5125-16del) c.3871-16del (n.3871-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088207_2088220delinsCCCCCTGCCTACGT | CA2202031365 | TSC2 | c.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*3510-20_*3510-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5008-20_5008-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5158-20_5158-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*5674-20_*5674-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*7910-20_*7910-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5161-20_5161-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5092-20_5092-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4960-20_4960-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4993-20_4993-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.1384-20_1384-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.3043-20_3043-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.3815-20_3815-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-32_5032-19delinsCCCCCTGCCTACGT) n.758-20_758-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4963-20_4963-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5029-20_5029-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4954-20_4954-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.2809-20_2809-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5086-20_5086-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5032-20_5032-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5027_5040delinsCCCCCTGCCTACGT (p.Thr1676=) c.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4957-20_4957-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5082-20_5082-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.3245-20_3245-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5155-20_5155-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.3976-20_3976-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2413-20_2413-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2384-20_2384-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2274-20_2274-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4816-20_4816-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.*4328-20_*4328-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4852-20_4852-7delinsCCCCCTGCCTACGT) n.2884-20_2884-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.1343-20_1343-7delinsCCCCCTGCCTACGT n.2276-20_2276-7delinsCCCCCTGCCTACGT c.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5215-20_5215-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5212-20_5212-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5104-20_5104-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5083-20_5083-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.4429-20_4429-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5377-20_5377-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.5125-20_5125-7delinsCCCCCTGCCTACGT) c.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT (n.3871-20_3871-7delinsCCCCCTGCCTACGT) | |
16 | g.2088208C>A | CA2580091158 | TSC2 | c.*3510-19C>A (n.*3510-19C>A) c.5008-19C>A (n.5008-19C>A) c.5158-19C>A (n.5158-19C>A) c.*5674-19C>A (n.*5674-19C>A) c.*7910-19C>A (n.*7910-19C>A) c.5161-19C>A (n.5161-19C>A) c.5092-19C>A (n.5092-19C>A) c.4960-19C>A (n.4960-19C>A) c.4993-19C>A (n.4993-19C>A) c.1384-19C>A n.3043-19C>A c.3815-19C>A c.5032-31C>A (n.5032-31C>A) n.758-19C>A c.4963-19C>A (n.4963-19C>A) c.5029-19C>A (n.5029-19C>A) c.4954-19C>A (n.4954-19C>A) n.2809-19C>A c.5086-19C>A (n.5086-19C>A) c.5032-19C>A (n.5032-19C>A) c.5028C>A (p.Thr1676=) c.4957-19C>A (n.4957-19C>A) c.5082-19C>A n.3245-19C>A c.5155-19C>A (n.5155-19C>A) n.3976-19C>A n.2413-19C>A n.2384-19C>A n.2274-19C>A c.4816-19C>A (n.4816-19C>A) c.*4328-19C>A (n.*4328-19C>A) c.4852-19C>A (n.4852-19C>A) n.2884-19C>A c.1343-19C>A n.2276-19C>A c.5215-19C>A (n.5215-19C>A) c.5212-19C>A (n.5212-19C>A) c.5104-19C>A (n.5104-19C>A) c.5083-19C>A (n.5083-19C>A) c.4429-19C>A (n.4429-19C>A) c.5377-19C>A (n.5377-19C>A) c.5125-19C>A (n.5125-19C>A) c.3871-19C>A (n.3871-19C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088208C= | CA2202031372 | TSC2 | c.*3510-19C= (n.*3510-19C=) c.5008-19C= (n.5008-19C=) c.5158-19C= (n.5158-19C=) c.*5674-19C= (n.*5674-19C=) c.*7910-19C= (n.*7910-19C=) c.5161-19C= (n.5161-19C=) c.5092-19C= (n.5092-19C=) c.4960-19C= (n.4960-19C=) c.4993-19C= (n.4993-19C=) c.1384-19C= n.3043-19C= c.3815-19C= c.5032-31C= (n.5032-31C=) n.758-19C= c.4963-19C= (n.4963-19C=) c.5029-19C= (n.5029-19C=) c.4954-19C= (n.4954-19C=) n.2809-19C= c.5086-19C= (n.5086-19C=) c.5032-19C= (n.5032-19C=) c.5028C= (p.Thr1676=) c.4957-19C= (n.4957-19C=) c.5082-19C= n.3245-19C= c.5155-19C= (n.5155-19C=) n.3976-19C= n.2413-19C= n.2384-19C= n.2274-19C= c.4816-19C= (n.4816-19C=) c.*4328-19C= (n.*4328-19C=) c.4852-19C= (n.4852-19C=) n.2884-19C= c.1343-19C= n.2276-19C= c.5215-19C= (n.5215-19C=) c.5212-19C= (n.5212-19C=) c.5104-19C= (n.5104-19C=) c.5083-19C= (n.5083-19C=) c.4429-19C= (n.4429-19C=) c.5377-19C= (n.5377-19C=) c.5125-19C= (n.5125-19C=) c.3871-19C= (n.3871-19C=) | |
16 | g.2088208C>G | CA054200 | TSC2 | c.*3510-19C>G (n.*3510-19C>G) c.5008-19C>G (n.5008-19C>G) c.5158-19C>G (n.5158-19C>G) c.*5674-19C>G (n.*5674-19C>G) c.*7910-19C>G (n.*7910-19C>G) c.5161-19C>G (n.5161-19C>G) c.5092-19C>G (n.5092-19C>G) c.4960-19C>G (n.4960-19C>G) c.4993-19C>G (n.4993-19C>G) c.1384-19C>G n.3043-19C>G c.3815-19C>G c.5032-31C>G (n.5032-31C>G) n.758-19C>G c.4963-19C>G (n.4963-19C>G) c.5029-19C>G (n.5029-19C>G) c.4954-19C>G (n.4954-19C>G) n.2809-19C>G c.5086-19C>G (n.5086-19C>G) c.5032-19C>G (n.5032-19C>G) c.5028C>G (p.Thr1676=) c.4957-19C>G (n.4957-19C>G) c.5082-19C>G n.3245-19C>G c.5155-19C>G (n.5155-19C>G) n.3976-19C>G n.2413-19C>G n.2384-19C>G n.2274-19C>G c.4816-19C>G (n.4816-19C>G) c.*4328-19C>G (n.*4328-19C>G) c.4852-19C>G (n.4852-19C>G) n.2884-19C>G c.1343-19C>G n.2276-19C>G c.5215-19C>G (n.5215-19C>G) c.5212-19C>G (n.5212-19C>G) c.5104-19C>G (n.5104-19C>G) c.5083-19C>G (n.5083-19C>G) c.4429-19C>G (n.4429-19C>G) c.5377-19C>G (n.5377-19C>G) c.5125-19C>G (n.5125-19C>G) c.3871-19C>G (n.3871-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088208C>T | CA2580091159 | TSC2 | c.*3510-19C>T (n.*3510-19C>T) c.5008-19C>T (n.5008-19C>T) c.5158-19C>T (n.5158-19C>T) c.*5674-19C>T (n.*5674-19C>T) c.*7910-19C>T (n.*7910-19C>T) c.5161-19C>T (n.5161-19C>T) c.5092-19C>T (n.5092-19C>T) c.4960-19C>T (n.4960-19C>T) c.4993-19C>T (n.4993-19C>T) c.1384-19C>T n.3043-19C>T c.3815-19C>T c.5032-31C>T (n.5032-31C>T) n.758-19C>T c.4963-19C>T (n.4963-19C>T) c.5029-19C>T (n.5029-19C>T) c.4954-19C>T (n.4954-19C>T) n.2809-19C>T c.5086-19C>T (n.5086-19C>T) c.5032-19C>T (n.5032-19C>T) c.5028C>T (p.Thr1676=) c.4957-19C>T (n.4957-19C>T) c.5082-19C>T n.3245-19C>T c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) n.3976-19C>T n.2413-19C>T n.2384-19C>T n.2274-19C>T c.4816-19C>T (n.4816-19C>T) c.*4328-19C>T (n.*4328-19C>T) c.4852-19C>T (n.4852-19C>T) n.2884-19C>T c.1343-19C>T n.2276-19C>T c.5215-19C>T (n.5215-19C>T) c.5212-19C>T (n.5212-19C>T) c.5104-19C>T (n.5104-19C>T) c.5083-19C>T (n.5083-19C>T) c.4429-19C>T (n.4429-19C>T) c.5377-19C>T (n.5377-19C>T) c.5125-19C>T (n.5125-19C>T) c.3871-19C>T (n.3871-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088212_2088224del | CA658656650 | TSC2 | c.*3510-15_*3510-3del (n.*3510-15_*3510-3del) c.5008-15_5008-3del (n.5008-15_5008-3del) c.5158-15_5158-3del (n.5158-15_5158-3del) c.*5674-15_*5674-3del (n.*5674-15_*5674-3del) c.*7910-15_*7910-3del (n.*7910-15_*7910-3del) c.5161-15_5161-3del (n.5161-15_5161-3del) c.5092-15_5092-3del (n.5092-15_5092-3del) c.4960-15_4960-3del (n.4960-15_4960-3del) c.4993-15_4993-3del (n.4993-15_4993-3del) c.1384-15_1384-3del n.3043-15_3043-3del c.3815-15_3815-3del c.5032-27_5032-15del (n.5032-27_5032-15del) n.758-15_758-3del c.4963-15_4963-3del (n.4963-15_4963-3del) c.5029-15_5029-3del (n.5029-15_5029-3del) c.4954-15_4954-3del (n.4954-15_4954-3del) n.2809-15_2809-3del c.5086-15_5086-3del (n.5086-15_5086-3del) c.5032-15_5032-3del (n.5032-15_5032-3del) c.5032_5044del (p.Cys1678ArgfsTer?) c.4957-15_4957-3del (n.4957-15_4957-3del) c.5082-15_5082-3del n.3245-15_3245-3del c.5155-15_5155-3del (n.5155-15_5155-3del) n.3976-15_3976-3del n.2413-15_2413-3del n.2384-15_2384-3del n.2274-15_2274-3del c.4816-15_4816-3del (n.4816-15_4816-3del) c.*4328-15_*4328-3del (n.*4328-15_*4328-3del) c.4852-15_4852-3del (n.4852-15_4852-3del) n.2884-15_2884-3del c.1343-15_1343-3del n.2276-15_2276-3del c.5215-15_5215-3del (n.5215-15_5215-3del) c.5212-15_5212-3del (n.5212-15_5212-3del) c.5104-15_5104-3del (n.5104-15_5104-3del) c.5083-15_5083-3del (n.5083-15_5083-3del) c.4429-15_4429-3del (n.4429-15_4429-3del) c.5377-15_5377-3del (n.5377-15_5377-3del) c.5125-15_5125-3del (n.5125-15_5125-3del) c.3871-15_3871-3del (n.3871-15_3871-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088209C>A | CA2631118421 | TSC2 | c.*3510-18C>A (n.*3510-18C>A) c.5008-18C>A (n.5008-18C>A) c.5158-18C>A (n.5158-18C>A) c.*5674-18C>A (n.*5674-18C>A) c.*7910-18C>A (n.*7910-18C>A) c.5161-18C>A (n.5161-18C>A) c.5092-18C>A (n.5092-18C>A) c.4960-18C>A (n.4960-18C>A) c.4993-18C>A (n.4993-18C>A) c.1384-18C>A n.3043-18C>A c.3815-18C>A c.5032-30C>A (n.5032-30C>A) n.758-18C>A c.4963-18C>A (n.4963-18C>A) c.5029-18C>A (n.5029-18C>A) c.4954-18C>A (n.4954-18C>A) n.2809-18C>A c.5086-18C>A (n.5086-18C>A) c.5032-18C>A (n.5032-18C>A) c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.4957-18C>A (n.4957-18C>A) c.5082-18C>A n.3245-18C>A c.5155-18C>A (n.5155-18C>A) n.3976-18C>A n.2413-18C>A n.2384-18C>A n.2274-18C>A c.4816-18C>A (n.4816-18C>A) c.*4328-18C>A (n.*4328-18C>A) c.4852-18C>A (n.4852-18C>A) n.2884-18C>A c.1343-18C>A n.2276-18C>A c.5215-18C>A (n.5215-18C>A) c.5212-18C>A (n.5212-18C>A) c.5104-18C>A (n.5104-18C>A) c.5083-18C>A (n.5083-18C>A) c.4429-18C>A (n.4429-18C>A) c.5377-18C>A (n.5377-18C>A) c.5125-18C>A (n.5125-18C>A) c.3871-18C>A (n.3871-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088209C= | CA2202031379 | TSC2 | c.*3510-18C= (n.*3510-18C=) c.5008-18C= (n.5008-18C=) c.5158-18C= (n.5158-18C=) c.*5674-18C= (n.*5674-18C=) c.*7910-18C= (n.*7910-18C=) c.5161-18C= (n.5161-18C=) c.5092-18C= (n.5092-18C=) c.4960-18C= (n.4960-18C=) c.4993-18C= (n.4993-18C=) c.1384-18C= n.3043-18C= c.3815-18C= c.5032-30C= (n.5032-30C=) n.758-18C= c.4963-18C= (n.4963-18C=) c.5029-18C= (n.5029-18C=) c.4954-18C= (n.4954-18C=) n.2809-18C= c.5086-18C= (n.5086-18C=) c.5032-18C= (n.5032-18C=) c.5029C= (p.Pro1677=) c.4957-18C= (n.4957-18C=) c.5082-18C= n.3245-18C= c.5155-18C= (n.5155-18C=) n.3976-18C= n.2413-18C= n.2384-18C= n.2274-18C= c.4816-18C= (n.4816-18C=) c.*4328-18C= (n.*4328-18C=) c.4852-18C= (n.4852-18C=) n.2884-18C= c.1343-18C= n.2276-18C= c.5215-18C= (n.5215-18C=) c.5212-18C= (n.5212-18C=) c.5104-18C= (n.5104-18C=) c.5083-18C= (n.5083-18C=) c.4429-18C= (n.4429-18C=) c.5377-18C= (n.5377-18C=) c.5125-18C= (n.5125-18C=) c.3871-18C= (n.3871-18C=) | |
16 | g.2088209C>G | CA054195 | TSC2 | c.*3510-18C>G (n.*3510-18C>G) c.5008-18C>G (n.5008-18C>G) c.5158-18C>G (n.5158-18C>G) c.*5674-18C>G (n.*5674-18C>G) c.*7910-18C>G (n.*7910-18C>G) c.5161-18C>G (n.5161-18C>G) c.5092-18C>G (n.5092-18C>G) c.4960-18C>G (n.4960-18C>G) c.4993-18C>G (n.4993-18C>G) c.1384-18C>G n.3043-18C>G c.3815-18C>G c.5032-30C>G (n.5032-30C>G) n.758-18C>G c.4963-18C>G (n.4963-18C>G) c.5029-18C>G (n.5029-18C>G) c.4954-18C>G (n.4954-18C>G) n.2809-18C>G c.5086-18C>G (n.5086-18C>G) c.5032-18C>G (n.5032-18C>G) c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.4957-18C>G (n.4957-18C>G) c.5082-18C>G n.3245-18C>G c.5155-18C>G (n.5155-18C>G) n.3976-18C>G n.2413-18C>G n.2384-18C>G n.2274-18C>G c.4816-18C>G (n.4816-18C>G) c.*4328-18C>G (n.*4328-18C>G) c.4852-18C>G (n.4852-18C>G) n.2884-18C>G c.1343-18C>G n.2276-18C>G c.5215-18C>G (n.5215-18C>G) c.5212-18C>G (n.5212-18C>G) c.5104-18C>G (n.5104-18C>G) c.5083-18C>G (n.5083-18C>G) c.4429-18C>G (n.4429-18C>G) c.5377-18C>G (n.5377-18C>G) c.5125-18C>G (n.5125-18C>G) c.3871-18C>G (n.3871-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088209C>T | CA718904869 | TSC2 | c.*3510-18C>T (n.*3510-18C>T) c.5008-18C>T (n.5008-18C>T) c.5158-18C>T (n.5158-18C>T) c.*5674-18C>T (n.*5674-18C>T) c.*7910-18C>T (n.*7910-18C>T) c.5161-18C>T (n.5161-18C>T) c.5092-18C>T (n.5092-18C>T) c.4960-18C>T (n.4960-18C>T) c.4993-18C>T (n.4993-18C>T) c.1384-18C>T n.3043-18C>T c.3815-18C>T c.5032-30C>T (n.5032-30C>T) n.758-18C>T c.4963-18C>T (n.4963-18C>T) c.5029-18C>T (n.5029-18C>T) c.4954-18C>T (n.4954-18C>T) n.2809-18C>T c.5086-18C>T (n.5086-18C>T) c.5032-18C>T (n.5032-18C>T) c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.4957-18C>T (n.4957-18C>T) c.5082-18C>T n.3245-18C>T c.5155-18C>T (n.5155-18C>T) n.3976-18C>T n.2413-18C>T n.2384-18C>T n.2274-18C>T c.4816-18C>T (n.4816-18C>T) c.*4328-18C>T (n.*4328-18C>T) c.4852-18C>T (n.4852-18C>T) n.2884-18C>T c.1343-18C>T n.2276-18C>T c.5215-18C>T (n.5215-18C>T) c.5212-18C>T (n.5212-18C>T) c.5104-18C>T (n.5104-18C>T) c.5083-18C>T (n.5083-18C>T) c.4429-18C>T (n.4429-18C>T) c.5377-18C>T (n.5377-18C>T) c.5125-18C>T (n.5125-18C>T) c.3871-18C>T (n.3871-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088210C>A | CA2731606665 | TSC2 | c.*3510-17C>A (n.*3510-17C>A) c.5008-17C>A (n.5008-17C>A) c.5158-17C>A (n.5158-17C>A) c.*5674-17C>A (n.*5674-17C>A) c.*7910-17C>A (n.*7910-17C>A) c.5161-17C>A (n.5161-17C>A) c.5092-17C>A (n.5092-17C>A) c.4960-17C>A (n.4960-17C>A) c.4993-17C>A (n.4993-17C>A) c.1384-17C>A n.3043-17C>A c.3815-17C>A c.5032-29C>A (n.5032-29C>A) n.758-17C>A c.4963-17C>A (n.4963-17C>A) c.5029-17C>A (n.5029-17C>A) c.4954-17C>A (n.4954-17C>A) n.2809-17C>A c.5086-17C>A (n.5086-17C>A) c.5032-17C>A (n.5032-17C>A) c.5030C>A (p.Pro1677His) c.4957-17C>A (n.4957-17C>A) c.5082-17C>A n.3245-17C>A c.5155-17C>A (n.5155-17C>A) n.3976-17C>A n.2413-17C>A n.2384-17C>A n.2274-17C>A c.4816-17C>A (n.4816-17C>A) c.*4328-17C>A (n.*4328-17C>A) c.4852-17C>A (n.4852-17C>A) n.2884-17C>A c.1343-17C>A n.2276-17C>A c.5215-17C>A (n.5215-17C>A) c.5212-17C>A (n.5212-17C>A) c.5104-17C>A (n.5104-17C>A) c.5083-17C>A (n.5083-17C>A) c.4429-17C>A (n.4429-17C>A) c.5377-17C>A (n.5377-17C>A) c.5125-17C>A (n.5125-17C>A) c.3871-17C>A (n.3871-17C>A) | dbSNP |
16 | g.2088210C= | CA2202031382 | TSC2 | c.*3510-17C= (n.*3510-17C=) c.5008-17C= (n.5008-17C=) c.5158-17C= (n.5158-17C=) c.*5674-17C= (n.*5674-17C=) c.*7910-17C= (n.*7910-17C=) c.5161-17C= (n.5161-17C=) c.5092-17C= (n.5092-17C=) c.4960-17C= (n.4960-17C=) c.4993-17C= (n.4993-17C=) c.1384-17C= n.3043-17C= c.3815-17C= c.5032-29C= (n.5032-29C=) n.758-17C= c.4963-17C= (n.4963-17C=) c.5029-17C= (n.5029-17C=) c.4954-17C= (n.4954-17C=) n.2809-17C= c.5086-17C= (n.5086-17C=) c.5032-17C= (n.5032-17C=) c.5030C= (p.Pro1677=) c.4957-17C= (n.4957-17C=) c.5082-17C= n.3245-17C= c.5155-17C= (n.5155-17C=) n.3976-17C= n.2413-17C= n.2384-17C= n.2274-17C= c.4816-17C= (n.4816-17C=) c.*4328-17C= (n.*4328-17C=) c.4852-17C= (n.4852-17C=) n.2884-17C= c.1343-17C= n.2276-17C= c.5215-17C= (n.5215-17C=) c.5212-17C= (n.5212-17C=) c.5104-17C= (n.5104-17C=) c.5083-17C= (n.5083-17C=) c.4429-17C= (n.4429-17C=) c.5377-17C= (n.5377-17C=) c.5125-17C= (n.5125-17C=) c.3871-17C= (n.3871-17C=) | |
16 | g.2088210C>G | CA2739269933 | TSC2 | c.*3510-17C>G (n.*3510-17C>G) c.5008-17C>G (n.5008-17C>G) c.5158-17C>G (n.5158-17C>G) c.*5674-17C>G (n.*5674-17C>G) c.*7910-17C>G (n.*7910-17C>G) c.5161-17C>G (n.5161-17C>G) c.5092-17C>G (n.5092-17C>G) c.4960-17C>G (n.4960-17C>G) c.4993-17C>G (n.4993-17C>G) c.1384-17C>G n.3043-17C>G c.3815-17C>G c.5032-29C>G (n.5032-29C>G) n.758-17C>G c.4963-17C>G (n.4963-17C>G) c.5029-17C>G (n.5029-17C>G) c.4954-17C>G (n.4954-17C>G) n.2809-17C>G c.5086-17C>G (n.5086-17C>G) c.5032-17C>G (n.5032-17C>G) c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.4957-17C>G (n.4957-17C>G) c.5082-17C>G n.3245-17C>G c.5155-17C>G (n.5155-17C>G) n.3976-17C>G n.2413-17C>G n.2384-17C>G n.2274-17C>G c.4816-17C>G (n.4816-17C>G) c.*4328-17C>G (n.*4328-17C>G) c.4852-17C>G (n.4852-17C>G) n.2884-17C>G c.1343-17C>G n.2276-17C>G c.5215-17C>G (n.5215-17C>G) c.5212-17C>G (n.5212-17C>G) c.5104-17C>G (n.5104-17C>G) c.5083-17C>G (n.5083-17C>G) c.4429-17C>G (n.4429-17C>G) c.5377-17C>G (n.5377-17C>G) c.5125-17C>G (n.5125-17C>G) c.3871-17C>G (n.3871-17C>G) | ClinVar |
16 | g.2088210C>T | CA620705060 | TSC2 | c.*3510-17C>T (n.*3510-17C>T) c.5008-17C>T (n.5008-17C>T) c.5158-17C>T (n.5158-17C>T) c.*5674-17C>T (n.*5674-17C>T) c.*7910-17C>T (n.*7910-17C>T) c.5161-17C>T (n.5161-17C>T) c.5092-17C>T (n.5092-17C>T) c.4960-17C>T (n.4960-17C>T) c.4993-17C>T (n.4993-17C>T) c.1384-17C>T n.3043-17C>T c.3815-17C>T c.5032-29C>T (n.5032-29C>T) n.758-17C>T c.4963-17C>T (n.4963-17C>T) c.5029-17C>T (n.5029-17C>T) c.4954-17C>T (n.4954-17C>T) n.2809-17C>T c.5086-17C>T (n.5086-17C>T) c.5032-17C>T (n.5032-17C>T) c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.4957-17C>T (n.4957-17C>T) c.5082-17C>T n.3245-17C>T c.5155-17C>T (n.5155-17C>T) n.3976-17C>T n.2413-17C>T n.2384-17C>T n.2274-17C>T c.4816-17C>T (n.4816-17C>T) c.*4328-17C>T (n.*4328-17C>T) c.4852-17C>T (n.4852-17C>T) n.2884-17C>T c.1343-17C>T n.2276-17C>T c.5215-17C>T (n.5215-17C>T) c.5212-17C>T (n.5212-17C>T) c.5104-17C>T (n.5104-17C>T) c.5083-17C>T (n.5083-17C>T) c.4429-17C>T (n.4429-17C>T) c.5377-17C>T (n.5377-17C>T) c.5125-17C>T (n.5125-17C>T) c.3871-17C>T (n.3871-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088210_2088212delinsCCT | CA2202031384 | TSC2 | c.*3510-17_*3510-15delinsCCT (n.*3510-17_*3510-15delinsCCT) c.5008-17_5008-15delinsCCT (n.5008-17_5008-15delinsCCT) c.5158-17_5158-15delinsCCT (n.5158-17_5158-15delinsCCT) c.*5674-17_*5674-15delinsCCT (n.*5674-17_*5674-15delinsCCT) c.*7910-17_*7910-15delinsCCT (n.*7910-17_*7910-15delinsCCT) c.5161-17_5161-15delinsCCT (n.5161-17_5161-15delinsCCT) c.5092-17_5092-15delinsCCT (n.5092-17_5092-15delinsCCT) c.4960-17_4960-15delinsCCT (n.4960-17_4960-15delinsCCT) c.4993-17_4993-15delinsCCT (n.4993-17_4993-15delinsCCT) c.1384-17_1384-15delinsCCT n.3043-17_3043-15delinsCCT c.3815-17_3815-15delinsCCT c.5032-29_5032-27delinsCCT (n.5032-29_5032-27delinsCCT) n.758-17_758-15delinsCCT c.4963-17_4963-15delinsCCT (n.4963-17_4963-15delinsCCT) c.5029-17_5029-15delinsCCT (n.5029-17_5029-15delinsCCT) c.4954-17_4954-15delinsCCT (n.4954-17_4954-15delinsCCT) n.2809-17_2809-15delinsCCT c.5086-17_5086-15delinsCCT (n.5086-17_5086-15delinsCCT) c.5032-17_5032-15delinsCCT (n.5032-17_5032-15delinsCCT) c.5030_5032delinsCCT (p.Pro1677=) c.4957-17_4957-15delinsCCT (n.4957-17_4957-15delinsCCT) c.5082-17_5082-15delinsCCT n.3245-17_3245-15delinsCCT c.5155-17_5155-15delinsCCT (n.5155-17_5155-15delinsCCT) n.3976-17_3976-15delinsCCT n.2413-17_2413-15delinsCCT n.2384-17_2384-15delinsCCT n.2274-17_2274-15delinsCCT c.4816-17_4816-15delinsCCT (n.4816-17_4816-15delinsCCT) c.*4328-17_*4328-15delinsCCT (n.*4328-17_*4328-15delinsCCT) c.4852-17_4852-15delinsCCT (n.4852-17_4852-15delinsCCT) n.2884-17_2884-15delinsCCT c.1343-17_1343-15delinsCCT n.2276-17_2276-15delinsCCT c.5215-17_5215-15delinsCCT (n.5215-17_5215-15delinsCCT) c.5212-17_5212-15delinsCCT (n.5212-17_5212-15delinsCCT) c.5104-17_5104-15delinsCCT (n.5104-17_5104-15delinsCCT) c.5083-17_5083-15delinsCCT (n.5083-17_5083-15delinsCCT) c.4429-17_4429-15delinsCCT (n.4429-17_4429-15delinsCCT) c.5377-17_5377-15delinsCCT (n.5377-17_5377-15delinsCCT) c.5125-17_5125-15delinsCCT (n.5125-17_5125-15delinsCCT) c.3871-17_3871-15delinsCCT (n.3871-17_3871-15delinsCCT) | |
16 | g.2088213_2088216dup | CA2739269934 | TSC2 | c.*3510-14_*3510-11dup (n.*3510-14_*3510-11dup) c.5008-14_5008-11dup (n.5008-14_5008-11dup) c.5158-14_5158-11dup (n.5158-14_5158-11dup) c.*5674-14_*5674-11dup (n.*5674-14_*5674-11dup) c.*7910-14_*7910-11dup (n.*7910-14_*7910-11dup) c.5161-14_5161-11dup (n.5161-14_5161-11dup) c.5092-14_5092-11dup (n.5092-14_5092-11dup) c.4960-14_4960-11dup (n.4960-14_4960-11dup) c.4993-14_4993-11dup (n.4993-14_4993-11dup) c.1384-14_1384-11dup n.3043-14_3043-11dup c.3815-14_3815-11dup c.5032-26_5032-23dup (n.5032-26_5032-23dup) n.758-14_758-11dup c.4963-14_4963-11dup (n.4963-14_4963-11dup) c.5029-14_5029-11dup (n.5029-14_5029-11dup) c.4954-14_4954-11dup (n.4954-14_4954-11dup) n.2809-14_2809-11dup c.5086-14_5086-11dup (n.5086-14_5086-11dup) c.5032-14_5032-11dup (n.5032-14_5032-11dup) c.5033_5036dup (p.Arg1680ProfsTer12) c.4957-14_4957-11dup (n.4957-14_4957-11dup) c.5082-14_5082-11dup n.3245-14_3245-11dup c.5155-14_5155-11dup (n.5155-14_5155-11dup) n.3976-14_3976-11dup n.2413-14_2413-11dup n.2384-14_2384-11dup n.2274-14_2274-11dup c.4816-14_4816-11dup (n.4816-14_4816-11dup) c.*4328-14_*4328-11dup (n.*4328-14_*4328-11dup) c.4852-14_4852-11dup (n.4852-14_4852-11dup) n.2884-14_2884-11dup c.1343-14_1343-11dup n.2276-14_2276-11dup c.5215-14_5215-11dup (n.5215-14_5215-11dup) c.5212-14_5212-11dup (n.5212-14_5212-11dup) c.5104-14_5104-11dup (n.5104-14_5104-11dup) c.5083-14_5083-11dup (n.5083-14_5083-11dup) c.4429-14_4429-11dup (n.4429-14_4429-11dup) c.5377-14_5377-11dup (n.5377-14_5377-11dup) c.5125-14_5125-11dup (n.5125-14_5125-11dup) c.3871-14_3871-11dup (n.3871-14_3871-11dup) | ClinVar |
16 | g.2088211C>A | CA2731827648 | TSC2 | c.*3510-16C>A (n.*3510-16C>A) c.5008-16C>A (n.5008-16C>A) c.5158-16C>A (n.5158-16C>A) c.*5674-16C>A (n.*5674-16C>A) c.*7910-16C>A (n.*7910-16C>A) c.5161-16C>A (n.5161-16C>A) c.5092-16C>A (n.5092-16C>A) c.4960-16C>A (n.4960-16C>A) c.4993-16C>A (n.4993-16C>A) c.1384-16C>A n.3043-16C>A c.3815-16C>A c.5032-28C>A (n.5032-28C>A) n.758-16C>A c.4963-16C>A (n.4963-16C>A) c.5029-16C>A (n.5029-16C>A) c.4954-16C>A (n.4954-16C>A) n.2809-16C>A c.5086-16C>A (n.5086-16C>A) c.5032-16C>A (n.5032-16C>A) c.5031C>A (p.Pro1677=) c.4957-16C>A (n.4957-16C>A) c.5082-16C>A n.3245-16C>A c.5155-16C>A (n.5155-16C>A) n.3976-16C>A n.2413-16C>A n.2384-16C>A n.2274-16C>A c.4816-16C>A (n.4816-16C>A) c.*4328-16C>A (n.*4328-16C>A) c.4852-16C>A (n.4852-16C>A) n.2884-16C>A c.1343-16C>A n.2276-16C>A c.5215-16C>A (n.5215-16C>A) c.5212-16C>A (n.5212-16C>A) c.5104-16C>A (n.5104-16C>A) c.5083-16C>A (n.5083-16C>A) c.4429-16C>A (n.4429-16C>A) c.5377-16C>A (n.5377-16C>A) c.5125-16C>A (n.5125-16C>A) c.3871-16C>A (n.3871-16C>A) | dbSNP |
16 | g.2088211C>T | CA2573151976 | TSC2 | c.*3510-16C>T (n.*3510-16C>T) c.5008-16C>T (n.5008-16C>T) c.5158-16C>T (n.5158-16C>T) c.*5674-16C>T (n.*5674-16C>T) c.*7910-16C>T (n.*7910-16C>T) c.5161-16C>T (n.5161-16C>T) c.5092-16C>T (n.5092-16C>T) c.4960-16C>T (n.4960-16C>T) c.4993-16C>T (n.4993-16C>T) c.1384-16C>T n.3043-16C>T c.3815-16C>T c.5032-28C>T (n.5032-28C>T) n.758-16C>T c.4963-16C>T (n.4963-16C>T) c.5029-16C>T (n.5029-16C>T) c.4954-16C>T (n.4954-16C>T) n.2809-16C>T c.5086-16C>T (n.5086-16C>T) c.5032-16C>T (n.5032-16C>T) c.5031C>T (p.Pro1677=) c.4957-16C>T (n.4957-16C>T) c.5082-16C>T n.3245-16C>T c.5155-16C>T (n.5155-16C>T) n.3976-16C>T n.2413-16C>T n.2384-16C>T n.2274-16C>T c.4816-16C>T (n.4816-16C>T) c.*4328-16C>T (n.*4328-16C>T) c.4852-16C>T (n.4852-16C>T) n.2884-16C>T c.1343-16C>T n.2276-16C>T c.5215-16C>T (n.5215-16C>T) c.5212-16C>T (n.5212-16C>T) c.5104-16C>T (n.5104-16C>T) c.5083-16C>T (n.5083-16C>T) c.4429-16C>T (n.4429-16C>T) c.5377-16C>T (n.5377-16C>T) c.5125-16C>T (n.5125-16C>T) c.3871-16C>T (n.3871-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088211_2088212del | CA620705061 | TSC2 | c.*3510-16_*3510-15del (n.*3510-16_*3510-15del) c.5008-16_5008-15del (n.5008-16_5008-15del) c.5158-16_5158-15del (n.5158-16_5158-15del) c.*5674-16_*5674-15del (n.*5674-16_*5674-15del) c.*7910-16_*7910-15del (n.*7910-16_*7910-15del) c.5161-16_5161-15del (n.5161-16_5161-15del) c.5092-16_5092-15del (n.5092-16_5092-15del) c.4960-16_4960-15del (n.4960-16_4960-15del) c.4993-16_4993-15del (n.4993-16_4993-15del) c.1384-16_1384-15del n.3043-16_3043-15del c.3815-16_3815-15del c.5032-28_5032-27del (n.5032-28_5032-27del) n.758-16_758-15del c.4963-16_4963-15del (n.4963-16_4963-15del) c.5029-16_5029-15del (n.5029-16_5029-15del) c.4954-16_4954-15del (n.4954-16_4954-15del) n.2809-16_2809-15del c.5086-16_5086-15del (n.5086-16_5086-15del) c.5032-16_5032-15del (n.5032-16_5032-15del) c.5031_5032del (p.Cys1678ProfsTer12) c.4957-16_4957-15del (n.4957-16_4957-15del) c.5082-16_5082-15del n.3245-16_3245-15del c.5155-16_5155-15del (n.5155-16_5155-15del) n.3976-16_3976-15del n.2413-16_2413-15del n.2384-16_2384-15del n.2274-16_2274-15del c.4816-16_4816-15del (n.4816-16_4816-15del) c.*4328-16_*4328-15del (n.*4328-16_*4328-15del) c.4852-16_4852-15del (n.4852-16_4852-15del) n.2884-16_2884-15del c.1343-16_1343-15del n.2276-16_2276-15del c.5215-16_5215-15del (n.5215-16_5215-15del) c.5212-16_5212-15del (n.5212-16_5212-15del) c.5104-16_5104-15del (n.5104-16_5104-15del) c.5083-16_5083-15del (n.5083-16_5083-15del) c.4429-16_4429-15del (n.4429-16_4429-15del) c.5377-16_5377-15del (n.5377-16_5377-15del) c.5125-16_5125-15del (n.5125-16_5125-15del) c.3871-16_3871-15del (n.3871-16_3871-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088212del | CA2631118426 | TSC2 | c.*3510-15del (n.*3510-15del) c.5008-15del (n.5008-15del) c.5158-15del (n.5158-15del) c.*5674-15del (n.*5674-15del) c.*7910-15del (n.*7910-15del) c.5161-15del (n.5161-15del) c.5092-15del (n.5092-15del) c.4960-15del (n.4960-15del) c.4993-15del (n.4993-15del) c.1384-15del n.3043-15del c.3815-15del c.5032-27del (n.5032-27del) n.758-15del c.4963-15del (n.4963-15del) c.5029-15del (n.5029-15del) c.4954-15del (n.4954-15del) n.2809-15del c.5086-15del (n.5086-15del) c.5032-15del (n.5032-15del) c.5032del (p.Cys1678AlafsTer?) c.4957-15del (n.4957-15del) c.5082-15del n.3245-15del c.5155-15del (n.5155-15del) n.3976-15del n.2413-15del n.2384-15del n.2274-15del c.4816-15del (n.4816-15del) c.*4328-15del (n.*4328-15del) c.4852-15del (n.4852-15del) n.2884-15del c.1343-15del n.2276-15del c.5215-15del (n.5215-15del) c.5212-15del (n.5212-15del) c.5104-15del (n.5104-15del) c.5083-15del (n.5083-15del) c.4429-15del (n.4429-15del) c.5377-15del (n.5377-15del) c.5125-15del (n.5125-15del) c.3871-15del (n.3871-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2088212T>A | CA2731571817 | TSC2 | c.*3510-15T>A (n.*3510-15T>A) c.5008-15T>A (n.5008-15T>A) c.5158-15T>A (n.5158-15T>A) c.*5674-15T>A (n.*5674-15T>A) c.*7910-15T>A (n.*7910-15T>A) c.5161-15T>A (n.5161-15T>A) c.5092-15T>A (n.5092-15T>A) c.4960-15T>A (n.4960-15T>A) c.4993-15T>A (n.4993-15T>A) c.1384-15T>A n.3043-15T>A c.3815-15T>A c.5032-27T>A (n.5032-27T>A) n.758-15T>A c.4963-15T>A (n.4963-15T>A) c.5029-15T>A (n.5029-15T>A) c.4954-15T>A (n.4954-15T>A) n.2809-15T>A c.5086-15T>A (n.5086-15T>A) c.5032-15T>A (n.5032-15T>A) c.5032T>A (p.Cys1678Ser) c.4957-15T>A (n.4957-15T>A) c.5082-15T>A n.3245-15T>A c.5155-15T>A (n.5155-15T>A) n.3976-15T>A n.2413-15T>A n.2384-15T>A n.2274-15T>A c.4816-15T>A (n.4816-15T>A) c.*4328-15T>A (n.*4328-15T>A) c.4852-15T>A (n.4852-15T>A) n.2884-15T>A c.1343-15T>A n.2276-15T>A c.5215-15T>A (n.5215-15T>A) c.5212-15T>A (n.5212-15T>A) c.5104-15T>A (n.5104-15T>A) c.5083-15T>A (n.5083-15T>A) c.4429-15T>A (n.4429-15T>A) c.5377-15T>A (n.5377-15T>A) c.5125-15T>A (n.5125-15T>A) c.3871-15T>A (n.3871-15T>A) | dbSNP |
16 | g.2088212T>C | CA022003 | TSC2 | c.*3510-15T>C (n.*3510-15T>C) c.5008-15T>C (n.5008-15T>C) c.5158-15T>C (n.5158-15T>C) c.*5674-15T>C (n.*5674-15T>C) c.*7910-15T>C (n.*7910-15T>C) c.5161-15T>C (n.5161-15T>C) c.5092-15T>C (n.5092-15T>C) c.4960-15T>C (n.4960-15T>C) c.4993-15T>C (n.4993-15T>C) c.1384-15T>C n.3043-15T>C c.3815-15T>C c.5032-27T>C (n.5032-27T>C) n.758-15T>C c.4963-15T>C (n.4963-15T>C) c.5029-15T>C (n.5029-15T>C) c.4954-15T>C (n.4954-15T>C) n.2809-15T>C c.5086-15T>C (n.5086-15T>C) c.5032-15T>C (n.5032-15T>C) c.5032T>C (p.Cys1678Arg) c.4957-15T>C (n.4957-15T>C) c.5082-15T>C n.3245-15T>C c.5155-15T>C (n.5155-15T>C) n.3976-15T>C n.2413-15T>C n.2384-15T>C n.2274-15T>C c.4816-15T>C (n.4816-15T>C) c.*4328-15T>C (n.*4328-15T>C) c.4852-15T>C (n.4852-15T>C) n.2884-15T>C c.1343-15T>C n.2276-15T>C c.5215-15T>C (n.5215-15T>C) c.5212-15T>C (n.5212-15T>C) c.5104-15T>C (n.5104-15T>C) c.5083-15T>C (n.5083-15T>C) c.4429-15T>C (n.4429-15T>C) c.5377-15T>C (n.5377-15T>C) c.5125-15T>C (n.5125-15T>C) c.3871-15T>C (n.3871-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088212T>G | CA2202031389 | TSC2 | c.*3510-15T>G (n.*3510-15T>G) c.5008-15T>G (n.5008-15T>G) c.5158-15T>G (n.5158-15T>G) c.*5674-15T>G (n.*5674-15T>G) c.*7910-15T>G (n.*7910-15T>G) c.5161-15T>G (n.5161-15T>G) c.5092-15T>G (n.5092-15T>G) c.4960-15T>G (n.4960-15T>G) c.4993-15T>G (n.4993-15T>G) c.1384-15T>G n.3043-15T>G c.3815-15T>G c.5032-27T>G (n.5032-27T>G) n.758-15T>G c.4963-15T>G (n.4963-15T>G) c.5029-15T>G (n.5029-15T>G) c.4954-15T>G (n.4954-15T>G) n.2809-15T>G c.5086-15T>G (n.5086-15T>G) c.5032-15T>G (n.5032-15T>G) c.5032T>G (p.Cys1678Gly) c.4957-15T>G (n.4957-15T>G) c.5082-15T>G n.3245-15T>G c.5155-15T>G (n.5155-15T>G) n.3976-15T>G n.2413-15T>G n.2384-15T>G n.2274-15T>G c.4816-15T>G (n.4816-15T>G) c.*4328-15T>G (n.*4328-15T>G) c.4852-15T>G (n.4852-15T>G) n.2884-15T>G c.1343-15T>G n.2276-15T>G c.5215-15T>G (n.5215-15T>G) c.5212-15T>G (n.5212-15T>G) c.5104-15T>G (n.5104-15T>G) c.5083-15T>G (n.5083-15T>G) c.4429-15T>G (n.4429-15T>G) c.5377-15T>G (n.5377-15T>G) c.5125-15T>G (n.5125-15T>G) c.3871-15T>G (n.3871-15T>G) | dbSNP |
16 | g.2088212T= | CA2202031391 | TSC2 | c.*3510-15T= (n.*3510-15T=) c.5008-15T= (n.5008-15T=) c.5158-15T= (n.5158-15T=) c.*5674-15T= (n.*5674-15T=) c.*7910-15T= (n.*7910-15T=) c.5161-15T= (n.5161-15T=) c.5092-15T= (n.5092-15T=) c.4960-15T= (n.4960-15T=) c.4993-15T= (n.4993-15T=) c.1384-15T= n.3043-15T= c.3815-15T= c.5032-27T= (n.5032-27T=) n.758-15T= c.4963-15T= (n.4963-15T=) c.5029-15T= (n.5029-15T=) c.4954-15T= (n.4954-15T=) n.2809-15T= c.5086-15T= (n.5086-15T=) c.5032-15T= (n.5032-15T=) c.5032T= (p.Cys1678=) c.4957-15T= (n.4957-15T=) c.5082-15T= n.3245-15T= c.5155-15T= (n.5155-15T=) n.3976-15T= n.2413-15T= n.2384-15T= n.2274-15T= c.4816-15T= (n.4816-15T=) c.*4328-15T= (n.*4328-15T=) c.4852-15T= (n.4852-15T=) n.2884-15T= c.1343-15T= n.2276-15T= c.5215-15T= (n.5215-15T=) c.5212-15T= (n.5212-15T=) c.5104-15T= (n.5104-15T=) c.5083-15T= (n.5083-15T=) c.4429-15T= (n.4429-15T=) c.5377-15T= (n.5377-15T=) c.5125-15T= (n.5125-15T=) c.3871-15T= (n.3871-15T=) | |
16 | g.2088213G>A | CA2631118429 | TSC2 | c.*3510-14G>A (n.*3510-14G>A) c.5008-14G>A (n.5008-14G>A) c.5158-14G>A (n.5158-14G>A) c.*5674-14G>A (n.*5674-14G>A) c.*7910-14G>A (n.*7910-14G>A) c.5161-14G>A (n.5161-14G>A) c.5092-14G>A (n.5092-14G>A) c.4960-14G>A (n.4960-14G>A) c.4993-14G>A (n.4993-14G>A) c.1384-14G>A n.3043-14G>A c.3815-14G>A c.5032-26G>A (n.5032-26G>A) n.758-14G>A c.4963-14G>A (n.4963-14G>A) c.5029-14G>A (n.5029-14G>A) c.4954-14G>A (n.4954-14G>A) n.2809-14G>A c.5086-14G>A (n.5086-14G>A) c.5032-14G>A (n.5032-14G>A) c.5033G>A (p.Cys1678Tyr) c.4957-14G>A (n.4957-14G>A) c.5082-14G>A n.3245-14G>A c.5155-14G>A (n.5155-14G>A) n.3976-14G>A n.2413-14G>A n.2384-14G>A n.2274-14G>A c.4816-14G>A (n.4816-14G>A) c.*4328-14G>A (n.*4328-14G>A) c.4852-14G>A (n.4852-14G>A) n.2884-14G>A c.1343-14G>A n.2276-14G>A c.5215-14G>A (n.5215-14G>A) c.5212-14G>A (n.5212-14G>A) c.5104-14G>A (n.5104-14G>A) c.5083-14G>A (n.5083-14G>A) c.4429-14G>A (n.4429-14G>A) c.5377-14G>A (n.5377-14G>A) c.5125-14G>A (n.5125-14G>A) c.3871-14G>A (n.3871-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088213G>C | CA2731827706 | TSC2 | c.*3510-14G>C (n.*3510-14G>C) c.5008-14G>C (n.5008-14G>C) c.5158-14G>C (n.5158-14G>C) c.*5674-14G>C (n.*5674-14G>C) c.*7910-14G>C (n.*7910-14G>C) c.5161-14G>C (n.5161-14G>C) c.5092-14G>C (n.5092-14G>C) c.4960-14G>C (n.4960-14G>C) c.4993-14G>C (n.4993-14G>C) c.1384-14G>C n.3043-14G>C c.3815-14G>C c.5032-26G>C (n.5032-26G>C) n.758-14G>C c.4963-14G>C (n.4963-14G>C) c.5029-14G>C (n.5029-14G>C) c.4954-14G>C (n.4954-14G>C) n.2809-14G>C c.5086-14G>C (n.5086-14G>C) c.5032-14G>C (n.5032-14G>C) c.5033G>C (p.Cys1678Ser) c.4957-14G>C (n.4957-14G>C) c.5082-14G>C n.3245-14G>C c.5155-14G>C (n.5155-14G>C) n.3976-14G>C n.2413-14G>C n.2384-14G>C n.2274-14G>C c.4816-14G>C (n.4816-14G>C) c.*4328-14G>C (n.*4328-14G>C) c.4852-14G>C (n.4852-14G>C) n.2884-14G>C c.1343-14G>C n.2276-14G>C c.5215-14G>C (n.5215-14G>C) c.5212-14G>C (n.5212-14G>C) c.5104-14G>C (n.5104-14G>C) c.5083-14G>C (n.5083-14G>C) c.4429-14G>C (n.4429-14G>C) c.5377-14G>C (n.5377-14G>C) c.5125-14G>C (n.5125-14G>C) c.3871-14G>C (n.3871-14G>C) | dbSNP |
16 | g.2088213G>T | CA2573151977 | TSC2 | c.*3510-14G>T (n.*3510-14G>T) c.5008-14G>T (n.5008-14G>T) c.5158-14G>T (n.5158-14G>T) c.*5674-14G>T (n.*5674-14G>T) c.*7910-14G>T (n.*7910-14G>T) c.5161-14G>T (n.5161-14G>T) c.5092-14G>T (n.5092-14G>T) c.4960-14G>T (n.4960-14G>T) c.4993-14G>T (n.4993-14G>T) c.1384-14G>T n.3043-14G>T c.3815-14G>T c.5032-26G>T (n.5032-26G>T) n.758-14G>T c.4963-14G>T (n.4963-14G>T) c.5029-14G>T (n.5029-14G>T) c.4954-14G>T (n.4954-14G>T) n.2809-14G>T c.5086-14G>T (n.5086-14G>T) c.5032-14G>T (n.5032-14G>T) c.5033G>T (p.Cys1678Phe) c.4957-14G>T (n.4957-14G>T) c.5082-14G>T n.3245-14G>T c.5155-14G>T (n.5155-14G>T) n.3976-14G>T n.2413-14G>T n.2384-14G>T n.2274-14G>T c.4816-14G>T (n.4816-14G>T) c.*4328-14G>T (n.*4328-14G>T) c.4852-14G>T (n.4852-14G>T) n.2884-14G>T c.1343-14G>T n.2276-14G>T c.5215-14G>T (n.5215-14G>T) c.5212-14G>T (n.5212-14G>T) c.5104-14G>T (n.5104-14G>T) c.5083-14G>T (n.5083-14G>T) c.4429-14G>T (n.4429-14G>T) c.5377-14G>T (n.5377-14G>T) c.5125-14G>T (n.5125-14G>T) c.3871-14G>T (n.3871-14G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088214C>A | CA2731567136 | TSC2 | c.*3510-13C>A (n.*3510-13C>A) c.5008-13C>A (n.5008-13C>A) c.5158-13C>A (n.5158-13C>A) c.*5674-13C>A (n.*5674-13C>A) c.*7910-13C>A (n.*7910-13C>A) c.5161-13C>A (n.5161-13C>A) c.5092-13C>A (n.5092-13C>A) c.4960-13C>A (n.4960-13C>A) c.4993-13C>A (n.4993-13C>A) c.1384-13C>A n.3043-13C>A c.3815-13C>A c.5032-25C>A (n.5032-25C>A) n.758-13C>A c.4963-13C>A (n.4963-13C>A) c.5029-13C>A (n.5029-13C>A) c.4954-13C>A (n.4954-13C>A) n.2809-13C>A c.5086-13C>A (n.5086-13C>A) c.5032-13C>A (n.5032-13C>A) c.5034C>A (p.Cys1678Ter) c.4957-13C>A (n.4957-13C>A) c.5082-13C>A n.3245-13C>A c.5155-13C>A (n.5155-13C>A) n.3976-13C>A n.2413-13C>A n.2384-13C>A n.2274-13C>A c.4816-13C>A (n.4816-13C>A) c.*4328-13C>A (n.*4328-13C>A) c.4852-13C>A (n.4852-13C>A) n.2884-13C>A c.1343-13C>A n.2276-13C>A c.5215-13C>A (n.5215-13C>A) c.5212-13C>A (n.5212-13C>A) c.5104-13C>A (n.5104-13C>A) c.5083-13C>A (n.5083-13C>A) c.4429-13C>A (n.4429-13C>A) c.5377-13C>A (n.5377-13C>A) c.5125-13C>A (n.5125-13C>A) c.3871-13C>A (n.3871-13C>A) | dbSNP |
16 | g.2088214C= | CA2202031397 | TSC2 | c.*3510-13C= (n.*3510-13C=) c.5008-13C= (n.5008-13C=) c.5158-13C= (n.5158-13C=) c.*5674-13C= (n.*5674-13C=) c.*7910-13C= (n.*7910-13C=) c.5161-13C= (n.5161-13C=) c.5092-13C= (n.5092-13C=) c.4960-13C= (n.4960-13C=) c.4993-13C= (n.4993-13C=) c.1384-13C= n.3043-13C= c.3815-13C= c.5032-25C= (n.5032-25C=) n.758-13C= c.4963-13C= (n.4963-13C=) c.5029-13C= (n.5029-13C=) c.4954-13C= (n.4954-13C=) n.2809-13C= c.5086-13C= (n.5086-13C=) c.5032-13C= (n.5032-13C=) c.5034C= (p.Cys1678=) c.4957-13C= (n.4957-13C=) c.5082-13C= n.3245-13C= c.5155-13C= (n.5155-13C=) n.3976-13C= n.2413-13C= n.2384-13C= n.2274-13C= c.4816-13C= (n.4816-13C=) c.*4328-13C= (n.*4328-13C=) c.4852-13C= (n.4852-13C=) n.2884-13C= c.1343-13C= n.2276-13C= c.5215-13C= (n.5215-13C=) c.5212-13C= (n.5212-13C=) c.5104-13C= (n.5104-13C=) c.5083-13C= (n.5083-13C=) c.4429-13C= (n.4429-13C=) c.5377-13C= (n.5377-13C=) c.5125-13C= (n.5125-13C=) c.3871-13C= (n.3871-13C=) | |
16 | g.2088214C>G | CA021999 | TSC2 | c.*3510-13C>G (n.*3510-13C>G) c.5008-13C>G (n.5008-13C>G) c.5158-13C>G (n.5158-13C>G) c.*5674-13C>G (n.*5674-13C>G) c.*7910-13C>G (n.*7910-13C>G) c.5161-13C>G (n.5161-13C>G) c.5092-13C>G (n.5092-13C>G) c.4960-13C>G (n.4960-13C>G) c.4993-13C>G (n.4993-13C>G) c.1384-13C>G n.3043-13C>G c.3815-13C>G c.5032-25C>G (n.5032-25C>G) n.758-13C>G c.4963-13C>G (n.4963-13C>G) c.5029-13C>G (n.5029-13C>G) c.4954-13C>G (n.4954-13C>G) n.2809-13C>G c.5086-13C>G (n.5086-13C>G) c.5032-13C>G (n.5032-13C>G) c.5034C>G (p.Cys1678Trp) c.4957-13C>G (n.4957-13C>G) c.5082-13C>G n.3245-13C>G c.5155-13C>G (n.5155-13C>G) n.3976-13C>G n.2413-13C>G n.2384-13C>G n.2274-13C>G c.4816-13C>G (n.4816-13C>G) c.*4328-13C>G (n.*4328-13C>G) c.4852-13C>G (n.4852-13C>G) n.2884-13C>G c.1343-13C>G n.2276-13C>G c.5215-13C>G (n.5215-13C>G) c.5212-13C>G (n.5212-13C>G) c.5104-13C>G (n.5104-13C>G) c.5083-13C>G (n.5083-13C>G) c.4429-13C>G (n.4429-13C>G) c.5377-13C>G (n.5377-13C>G) c.5125-13C>G (n.5125-13C>G) c.3871-13C>G (n.3871-13C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088214C>T | CA2580091160 | TSC2 | c.*3510-13C>T (n.*3510-13C>T) c.5008-13C>T (n.5008-13C>T) c.5158-13C>T (n.5158-13C>T) c.*5674-13C>T (n.*5674-13C>T) c.*7910-13C>T (n.*7910-13C>T) c.5161-13C>T (n.5161-13C>T) c.5092-13C>T (n.5092-13C>T) c.4960-13C>T (n.4960-13C>T) c.4993-13C>T (n.4993-13C>T) c.1384-13C>T n.3043-13C>T c.3815-13C>T c.5032-25C>T (n.5032-25C>T) n.758-13C>T c.4963-13C>T (n.4963-13C>T) c.5029-13C>T (n.5029-13C>T) c.4954-13C>T (n.4954-13C>T) n.2809-13C>T c.5086-13C>T (n.5086-13C>T) c.5032-13C>T (n.5032-13C>T) c.5034C>T (p.Cys1678=) c.4957-13C>T (n.4957-13C>T) c.5082-13C>T n.3245-13C>T c.5155-13C>T (n.5155-13C>T) n.3976-13C>T n.2413-13C>T n.2384-13C>T n.2274-13C>T c.4816-13C>T (n.4816-13C>T) c.*4328-13C>T (n.*4328-13C>T) c.4852-13C>T (n.4852-13C>T) n.2884-13C>T c.1343-13C>T n.2276-13C>T c.5215-13C>T (n.5215-13C>T) c.5212-13C>T (n.5212-13C>T) c.5104-13C>T (n.5104-13C>T) c.5083-13C>T (n.5083-13C>T) c.4429-13C>T (n.4429-13C>T) c.5377-13C>T (n.5377-13C>T) c.5125-13C>T (n.5125-13C>T) c.3871-13C>T (n.3871-13C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088215C>A | CA2731626606 | TSC2 | c.*3510-12C>A (n.*3510-12C>A) c.5008-12C>A (n.5008-12C>A) c.5158-12C>A (n.5158-12C>A) c.*5674-12C>A (n.*5674-12C>A) c.*7910-12C>A (n.*7910-12C>A) c.5161-12C>A (n.5161-12C>A) c.5092-12C>A (n.5092-12C>A) c.4960-12C>A (n.4960-12C>A) c.4993-12C>A (n.4993-12C>A) c.1384-12C>A n.3043-12C>A c.3815-12C>A c.5032-24C>A (n.5032-24C>A) n.758-12C>A c.4963-12C>A (n.4963-12C>A) c.5029-12C>A (n.5029-12C>A) c.4954-12C>A (n.4954-12C>A) n.2809-12C>A c.5086-12C>A (n.5086-12C>A) c.5032-12C>A (n.5032-12C>A) c.5035C>A (p.Leu1679Ile) c.4957-12C>A (n.4957-12C>A) c.5082-12C>A n.3245-12C>A c.5155-12C>A (n.5155-12C>A) n.3976-12C>A n.2413-12C>A n.2384-12C>A n.2274-12C>A c.4816-12C>A (n.4816-12C>A) c.*4328-12C>A (n.*4328-12C>A) c.4852-12C>A (n.4852-12C>A) n.2884-12C>A c.1343-12C>A n.2276-12C>A c.5215-12C>A (n.5215-12C>A) c.5212-12C>A (n.5212-12C>A) c.5104-12C>A (n.5104-12C>A) c.5083-12C>A (n.5083-12C>A) c.4429-12C>A (n.4429-12C>A) c.5377-12C>A (n.5377-12C>A) c.5125-12C>A (n.5125-12C>A) c.3871-12C>A (n.3871-12C>A) | dbSNP |
16 | g.2088215C= | CA2202031411 | TSC2 | c.*3510-12C= (n.*3510-12C=) c.5008-12C= (n.5008-12C=) c.5158-12C= (n.5158-12C=) c.*5674-12C= (n.*5674-12C=) c.*7910-12C= (n.*7910-12C=) c.5161-12C= (n.5161-12C=) c.5092-12C= (n.5092-12C=) c.4960-12C= (n.4960-12C=) c.4993-12C= (n.4993-12C=) c.1384-12C= n.3043-12C= c.3815-12C= c.5032-24C= (n.5032-24C=) n.758-12C= c.4963-12C= (n.4963-12C=) c.5029-12C= (n.5029-12C=) c.4954-12C= (n.4954-12C=) n.2809-12C= c.5086-12C= (n.5086-12C=) c.5032-12C= (n.5032-12C=) c.5035C= (p.Leu1679=) c.4957-12C= (n.4957-12C=) c.5082-12C= n.3245-12C= c.5155-12C= (n.5155-12C=) n.3976-12C= n.2413-12C= n.2384-12C= n.2274-12C= c.4816-12C= (n.4816-12C=) c.*4328-12C= (n.*4328-12C=) c.4852-12C= (n.4852-12C=) n.2884-12C= c.1343-12C= n.2276-12C= c.5215-12C= (n.5215-12C=) c.5212-12C= (n.5212-12C=) c.5104-12C= (n.5104-12C=) c.5083-12C= (n.5083-12C=) c.4429-12C= (n.4429-12C=) c.5377-12C= (n.5377-12C=) c.5125-12C= (n.5125-12C=) c.3871-12C= (n.3871-12C=) | |
16 | g.2088215C>G | CA658798498 | TSC2 | c.*3510-12C>G (n.*3510-12C>G) c.5008-12C>G (n.5008-12C>G) c.5158-12C>G (n.5158-12C>G) c.*5674-12C>G (n.*5674-12C>G) c.*7910-12C>G (n.*7910-12C>G) c.5161-12C>G (n.5161-12C>G) c.5092-12C>G (n.5092-12C>G) c.4960-12C>G (n.4960-12C>G) c.4993-12C>G (n.4993-12C>G) c.1384-12C>G n.3043-12C>G c.3815-12C>G c.5032-24C>G (n.5032-24C>G) n.758-12C>G c.4963-12C>G (n.4963-12C>G) c.5029-12C>G (n.5029-12C>G) c.4954-12C>G (n.4954-12C>G) n.2809-12C>G c.5086-12C>G (n.5086-12C>G) c.5032-12C>G (n.5032-12C>G) c.5035C>G (p.Leu1679Val) c.4957-12C>G (n.4957-12C>G) c.5082-12C>G n.3245-12C>G c.5155-12C>G (n.5155-12C>G) n.3976-12C>G n.2413-12C>G n.2384-12C>G n.2274-12C>G c.4816-12C>G (n.4816-12C>G) c.*4328-12C>G (n.*4328-12C>G) c.4852-12C>G (n.4852-12C>G) n.2884-12C>G c.1343-12C>G n.2276-12C>G c.5215-12C>G (n.5215-12C>G) c.5212-12C>G (n.5212-12C>G) c.5104-12C>G (n.5104-12C>G) c.5083-12C>G (n.5083-12C>G) c.4429-12C>G (n.4429-12C>G) c.5377-12C>G (n.5377-12C>G) c.5125-12C>G (n.5125-12C>G) c.3871-12C>G (n.3871-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088215C>T | CA2202031414 | TSC2 | c.*3510-12C>T (n.*3510-12C>T) c.5008-12C>T (n.5008-12C>T) c.5158-12C>T (n.5158-12C>T) c.*5674-12C>T (n.*5674-12C>T) c.*7910-12C>T (n.*7910-12C>T) c.5161-12C>T (n.5161-12C>T) c.5092-12C>T (n.5092-12C>T) c.4960-12C>T (n.4960-12C>T) c.4993-12C>T (n.4993-12C>T) c.1384-12C>T n.3043-12C>T c.3815-12C>T c.5032-24C>T (n.5032-24C>T) n.758-12C>T c.4963-12C>T (n.4963-12C>T) c.5029-12C>T (n.5029-12C>T) c.4954-12C>T (n.4954-12C>T) n.2809-12C>T c.5086-12C>T (n.5086-12C>T) c.5032-12C>T (n.5032-12C>T) c.5035C>T (p.Leu1679=) c.4957-12C>T (n.4957-12C>T) c.5082-12C>T n.3245-12C>T c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) n.3976-12C>T n.2413-12C>T n.2384-12C>T n.2274-12C>T c.4816-12C>T (n.4816-12C>T) c.*4328-12C>T (n.*4328-12C>T) c.4852-12C>T (n.4852-12C>T) n.2884-12C>T c.1343-12C>T n.2276-12C>T c.5215-12C>T (n.5215-12C>T) c.5212-12C>T (n.5212-12C>T) c.5104-12C>T (n.5104-12C>T) c.5083-12C>T (n.5083-12C>T) c.4429-12C>T (n.4429-12C>T) c.5377-12C>T (n.5377-12C>T) c.5125-12C>T (n.5125-12C>T) c.3871-12C>T (n.3871-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088215_2088219delinsCTACG | CA2202031407 | TSC2 | c.*3510-12_*3510-8delinsCTACG (n.*3510-12_*3510-8delinsCTACG) c.5008-12_5008-8delinsCTACG (n.5008-12_5008-8delinsCTACG) c.5158-12_5158-8delinsCTACG (n.5158-12_5158-8delinsCTACG) c.*5674-12_*5674-8delinsCTACG (n.*5674-12_*5674-8delinsCTACG) c.*7910-12_*7910-8delinsCTACG (n.*7910-12_*7910-8delinsCTACG) c.5161-12_5161-8delinsCTACG (n.5161-12_5161-8delinsCTACG) c.5092-12_5092-8delinsCTACG (n.5092-12_5092-8delinsCTACG) c.4960-12_4960-8delinsCTACG (n.4960-12_4960-8delinsCTACG) c.4993-12_4993-8delinsCTACG (n.4993-12_4993-8delinsCTACG) c.1384-12_1384-8delinsCTACG n.3043-12_3043-8delinsCTACG c.3815-12_3815-8delinsCTACG c.5032-24_5032-20delinsCTACG (n.5032-24_5032-20delinsCTACG) n.758-12_758-8delinsCTACG c.4963-12_4963-8delinsCTACG (n.4963-12_4963-8delinsCTACG) c.5029-12_5029-8delinsCTACG (n.5029-12_5029-8delinsCTACG) c.4954-12_4954-8delinsCTACG (n.4954-12_4954-8delinsCTACG) n.2809-12_2809-8delinsCTACG c.5086-12_5086-8delinsCTACG (n.5086-12_5086-8delinsCTACG) c.5032-12_5032-8delinsCTACG (n.5032-12_5032-8delinsCTACG) c.5035_5039delinsCTACG (p.Leu1679=) c.4957-12_4957-8delinsCTACG (n.4957-12_4957-8delinsCTACG) c.5082-12_5082-8delinsCTACG n.3245-12_3245-8delinsCTACG c.5155-12_5155-8delinsCTACG (n.5155-12_5155-8delinsCTACG) n.3976-12_3976-8delinsCTACG n.2413-12_2413-8delinsCTACG n.2384-12_2384-8delinsCTACG n.2274-12_2274-8delinsCTACG c.4816-12_4816-8delinsCTACG (n.4816-12_4816-8delinsCTACG) c.*4328-12_*4328-8delinsCTACG (n.*4328-12_*4328-8delinsCTACG) c.4852-12_4852-8delinsCTACG (n.4852-12_4852-8delinsCTACG) n.2884-12_2884-8delinsCTACG c.1343-12_1343-8delinsCTACG n.2276-12_2276-8delinsCTACG c.5215-12_5215-8delinsCTACG (n.5215-12_5215-8delinsCTACG) c.5212-12_5212-8delinsCTACG (n.5212-12_5212-8delinsCTACG) c.5104-12_5104-8delinsCTACG (n.5104-12_5104-8delinsCTACG) c.5083-12_5083-8delinsCTACG (n.5083-12_5083-8delinsCTACG) c.4429-12_4429-8delinsCTACG (n.4429-12_4429-8delinsCTACG) c.5377-12_5377-8delinsCTACG (n.5377-12_5377-8delinsCTACG) c.5125-12_5125-8delinsCTACG (n.5125-12_5125-8delinsCTACG) c.3871-12_3871-8delinsCTACG (n.3871-12_3871-8delinsCTACG) | |
16 | g.2088216T>G | CA718904882 | TSC2 | c.*3510-11T>G (n.*3510-11T>G) c.5008-11T>G (n.5008-11T>G) c.5158-11T>G (n.5158-11T>G) c.*5674-11T>G (n.*5674-11T>G) c.*7910-11T>G (n.*7910-11T>G) c.5161-11T>G (n.5161-11T>G) c.5092-11T>G (n.5092-11T>G) c.4960-11T>G (n.4960-11T>G) c.4993-11T>G (n.4993-11T>G) c.1384-11T>G n.3043-11T>G c.3815-11T>G c.5032-23T>G (n.5032-23T>G) n.758-11T>G c.4963-11T>G (n.4963-11T>G) c.5029-11T>G (n.5029-11T>G) c.4954-11T>G (n.4954-11T>G) n.2809-11T>G c.5086-11T>G (n.5086-11T>G) c.5032-11T>G (n.5032-11T>G) c.5036T>G (p.Leu1679Arg) c.4957-11T>G (n.4957-11T>G) c.5082-11T>G n.3245-11T>G c.5155-11T>G (n.5155-11T>G) n.3976-11T>G n.2413-11T>G n.2384-11T>G n.2274-11T>G c.4816-11T>G (n.4816-11T>G) c.*4328-11T>G (n.*4328-11T>G) c.4852-11T>G (n.4852-11T>G) n.2884-11T>G c.1343-11T>G n.2276-11T>G c.5215-11T>G (n.5215-11T>G) c.5212-11T>G (n.5212-11T>G) c.5104-11T>G (n.5104-11T>G) c.5083-11T>G (n.5083-11T>G) c.4429-11T>G (n.4429-11T>G) c.5377-11T>G (n.5377-11T>G) c.5125-11T>G (n.5125-11T>G) c.3871-11T>G (n.3871-11T>G) | dbSNP |
16 | g.2088216T= | CA2202031426 | TSC2 | c.*3510-11T= (n.*3510-11T=) c.5008-11T= (n.5008-11T=) c.5158-11T= (n.5158-11T=) c.*5674-11T= (n.*5674-11T=) c.*7910-11T= (n.*7910-11T=) c.5161-11T= (n.5161-11T=) c.5092-11T= (n.5092-11T=) c.4960-11T= (n.4960-11T=) c.4993-11T= (n.4993-11T=) c.1384-11T= n.3043-11T= c.3815-11T= c.5032-23T= (n.5032-23T=) n.758-11T= c.4963-11T= (n.4963-11T=) c.5029-11T= (n.5029-11T=) c.4954-11T= (n.4954-11T=) n.2809-11T= c.5086-11T= (n.5086-11T=) c.5032-11T= (n.5032-11T=) c.5036T= (p.Leu1679=) c.4957-11T= (n.4957-11T=) c.5082-11T= n.3245-11T= c.5155-11T= (n.5155-11T=) n.3976-11T= n.2413-11T= n.2384-11T= n.2274-11T= c.4816-11T= (n.4816-11T=) c.*4328-11T= (n.*4328-11T=) c.4852-11T= (n.4852-11T=) n.2884-11T= c.1343-11T= n.2276-11T= c.5215-11T= (n.5215-11T=) c.5212-11T= (n.5212-11T=) c.5104-11T= (n.5104-11T=) c.5083-11T= (n.5083-11T=) c.4429-11T= (n.4429-11T=) c.5377-11T= (n.5377-11T=) c.5125-11T= (n.5125-11T=) c.3871-11T= (n.3871-11T=) | |
16 | g.2088217_2088220del | CA262655 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-7del (n.*3510-10_*3510-7del) c.5008-10_5008-7del (n.5008-10_5008-7del) c.5158-10_5158-7del (n.5158-10_5158-7del) c.*5674-10_*5674-7del (n.*5674-10_*5674-7del) c.*7910-10_*7910-7del (n.*7910-10_*7910-7del) c.5161-10_5161-7del (n.5161-10_5161-7del) c.5092-10_5092-7del (n.5092-10_5092-7del) c.4960-10_4960-7del (n.4960-10_4960-7del) c.4993-10_4993-7del (n.4993-10_4993-7del) c.1384-10_1384-7del n.3043-10_3043-7del c.3815-10_3815-7del c.5032-22_5032-19del (n.5032-22_5032-19del) n.758-10_758-7del c.4963-10_4963-7del (n.4963-10_4963-7del) c.5029-10_5029-7del (n.5029-10_5029-7del) c.4954-10_4954-7del (n.4954-10_4954-7del) n.2809-10_2809-7del c.5086-10_5086-7del (n.5086-10_5086-7del) c.5032-10_5032-7del (n.5032-10_5032-7del) c.5037_5040del (p.Arg1680ProfsTer?) c.4957-10_4957-7del (n.4957-10_4957-7del) c.5082-10_5082-7del n.3245-10_3245-7del c.5155-10_5155-7del (n.5155-10_5155-7del) n.3976-10_3976-7del n.2413-10_2413-7del n.2384-10_2384-7del n.2274-10_2274-7del c.4816-10_4816-7del (n.4816-10_4816-7del) c.*4328-10_*4328-7del (n.*4328-10_*4328-7del) c.4852-10_4852-7del (n.4852-10_4852-7del) n.2884-10_2884-7del c.1343-10_1343-7del n.2276-10_2276-7del c.5215-10_5215-7del (n.5215-10_5215-7del) c.5212-10_5212-7del (n.5212-10_5212-7del) c.5104-10_5104-7del (n.5104-10_5104-7del) c.5083-10_5083-7del (n.5083-10_5083-7del) c.4429-10_4429-7del (n.4429-10_4429-7del) c.5377-10_5377-7del (n.5377-10_5377-7del) c.5125-10_5125-7del (n.5125-10_5125-7del) c.3871-10_3871-7del (n.3871-10_3871-7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088217A= | CA2202031440 | TSC2 | c.*3510-10A= (n.*3510-10A=) c.5008-10A= (n.5008-10A=) c.5158-10A= (n.5158-10A=) c.*5674-10A= (n.*5674-10A=) c.*7910-10A= (n.*7910-10A=) c.5161-10A= (n.5161-10A=) c.5092-10A= (n.5092-10A=) c.4960-10A= (n.4960-10A=) c.4993-10A= (n.4993-10A=) c.1384-10A= n.3043-10A= c.3815-10A= c.5032-22A= (n.5032-22A=) n.758-10A= c.4963-10A= (n.4963-10A=) c.5029-10A= (n.5029-10A=) c.4954-10A= (n.4954-10A=) n.2809-10A= c.5086-10A= (n.5086-10A=) c.5032-10A= (n.5032-10A=) c.5037A= (p.Leu1679=) c.4957-10A= (n.4957-10A=) c.5082-10A= n.3245-10A= c.5155-10A= (n.5155-10A=) n.3976-10A= n.2413-10A= n.2384-10A= n.2274-10A= c.4816-10A= (n.4816-10A=) c.*4328-10A= (n.*4328-10A=) c.4852-10A= (n.4852-10A=) n.2884-10A= c.1343-10A= n.2276-10A= c.5215-10A= (n.5215-10A=) c.5212-10A= (n.5212-10A=) c.5104-10A= (n.5104-10A=) c.5083-10A= (n.5083-10A=) c.4429-10A= (n.4429-10A=) c.5377-10A= (n.5377-10A=) c.5125-10A= (n.5125-10A=) c.3871-10A= (n.3871-10A=) | |
16 | g.2088217A>C | CA021994 | TSC2 | c.*3510-10A>C (n.*3510-10A>C) c.5008-10A>C (n.5008-10A>C) c.5158-10A>C (n.5158-10A>C) c.*5674-10A>C (n.*5674-10A>C) c.*7910-10A>C (n.*7910-10A>C) c.5161-10A>C (n.5161-10A>C) c.5092-10A>C (n.5092-10A>C) c.4960-10A>C (n.4960-10A>C) c.4993-10A>C (n.4993-10A>C) c.1384-10A>C n.3043-10A>C c.3815-10A>C c.5032-22A>C (n.5032-22A>C) n.758-10A>C c.4963-10A>C (n.4963-10A>C) c.5029-10A>C (n.5029-10A>C) c.4954-10A>C (n.4954-10A>C) n.2809-10A>C c.5086-10A>C (n.5086-10A>C) c.5032-10A>C (n.5032-10A>C) c.5037A>C (p.Leu1679=) c.4957-10A>C (n.4957-10A>C) c.5082-10A>C n.3245-10A>C c.5155-10A>C (n.5155-10A>C) n.3976-10A>C n.2413-10A>C n.2384-10A>C n.2274-10A>C c.4816-10A>C (n.4816-10A>C) c.*4328-10A>C (n.*4328-10A>C) c.4852-10A>C (n.4852-10A>C) n.2884-10A>C c.1343-10A>C n.2276-10A>C c.5215-10A>C (n.5215-10A>C) c.5212-10A>C (n.5212-10A>C) c.5104-10A>C (n.5104-10A>C) c.5083-10A>C (n.5083-10A>C) c.4429-10A>C (n.4429-10A>C) c.5377-10A>C (n.5377-10A>C) c.5125-10A>C (n.5125-10A>C) c.3871-10A>C (n.3871-10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088217A>G | CA718904886 | TSC2 | c.*3510-10A>G (n.*3510-10A>G) c.5008-10A>G (n.5008-10A>G) c.5158-10A>G (n.5158-10A>G) c.*5674-10A>G (n.*5674-10A>G) c.*7910-10A>G (n.*7910-10A>G) c.5161-10A>G (n.5161-10A>G) c.5092-10A>G (n.5092-10A>G) c.4960-10A>G (n.4960-10A>G) c.4993-10A>G (n.4993-10A>G) c.1384-10A>G n.3043-10A>G c.3815-10A>G c.5032-22A>G (n.5032-22A>G) n.758-10A>G c.4963-10A>G (n.4963-10A>G) c.5029-10A>G (n.5029-10A>G) c.4954-10A>G (n.4954-10A>G) n.2809-10A>G c.5086-10A>G (n.5086-10A>G) c.5032-10A>G (n.5032-10A>G) c.5037A>G (p.Leu1679=) c.4957-10A>G (n.4957-10A>G) c.5082-10A>G n.3245-10A>G c.5155-10A>G (n.5155-10A>G) n.3976-10A>G n.2413-10A>G n.2384-10A>G n.2274-10A>G c.4816-10A>G (n.4816-10A>G) c.*4328-10A>G (n.*4328-10A>G) c.4852-10A>G (n.4852-10A>G) n.2884-10A>G c.1343-10A>G n.2276-10A>G c.5215-10A>G (n.5215-10A>G) c.5212-10A>G (n.5212-10A>G) c.5104-10A>G (n.5104-10A>G) c.5083-10A>G (n.5083-10A>G) c.4429-10A>G (n.4429-10A>G) c.5377-10A>G (n.5377-10A>G) c.5125-10A>G (n.5125-10A>G) c.3871-10A>G (n.3871-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088217A>T | CA2581244033 | TSC2 | c.*3510-10A>T (n.*3510-10A>T) c.5008-10A>T (n.5008-10A>T) c.5158-10A>T (n.5158-10A>T) c.*5674-10A>T (n.*5674-10A>T) c.*7910-10A>T (n.*7910-10A>T) c.5161-10A>T (n.5161-10A>T) c.5092-10A>T (n.5092-10A>T) c.4960-10A>T (n.4960-10A>T) c.4993-10A>T (n.4993-10A>T) c.1384-10A>T n.3043-10A>T c.3815-10A>T c.5032-22A>T (n.5032-22A>T) n.758-10A>T c.4963-10A>T (n.4963-10A>T) c.5029-10A>T (n.5029-10A>T) c.4954-10A>T (n.4954-10A>T) n.2809-10A>T c.5086-10A>T (n.5086-10A>T) c.5032-10A>T (n.5032-10A>T) c.5037A>T (p.Leu1679=) c.4957-10A>T (n.4957-10A>T) c.5082-10A>T n.3245-10A>T c.5155-10A>T (n.5155-10A>T) n.3976-10A>T n.2413-10A>T n.2384-10A>T n.2274-10A>T c.4816-10A>T (n.4816-10A>T) c.*4328-10A>T (n.*4328-10A>T) c.4852-10A>T (n.4852-10A>T) n.2884-10A>T c.1343-10A>T n.2276-10A>T c.5215-10A>T (n.5215-10A>T) c.5212-10A>T (n.5212-10A>T) c.5104-10A>T (n.5104-10A>T) c.5083-10A>T (n.5083-10A>T) c.4429-10A>T (n.4429-10A>T) c.5377-10A>T (n.5377-10A>T) c.5125-10A>T (n.5125-10A>T) c.3871-10A>T (n.3871-10A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088217_2088218delinsAC | CA2202031433 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-9delinsAC (n.*3510-10_*3510-9delinsAC) c.5008-10_5008-9delinsAC (n.5008-10_5008-9delinsAC) c.5158-10_5158-9delinsAC (n.5158-10_5158-9delinsAC) c.*5674-10_*5674-9delinsAC (n.*5674-10_*5674-9delinsAC) c.*7910-10_*7910-9delinsAC (n.*7910-10_*7910-9delinsAC) c.5161-10_5161-9delinsAC (n.5161-10_5161-9delinsAC) c.5092-10_5092-9delinsAC (n.5092-10_5092-9delinsAC) c.4960-10_4960-9delinsAC (n.4960-10_4960-9delinsAC) c.4993-10_4993-9delinsAC (n.4993-10_4993-9delinsAC) c.1384-10_1384-9delinsAC n.3043-10_3043-9delinsAC c.3815-10_3815-9delinsAC c.5032-22_5032-21delinsAC (n.5032-22_5032-21delinsAC) n.758-10_758-9delinsAC c.4963-10_4963-9delinsAC (n.4963-10_4963-9delinsAC) c.5029-10_5029-9delinsAC (n.5029-10_5029-9delinsAC) c.4954-10_4954-9delinsAC (n.4954-10_4954-9delinsAC) n.2809-10_2809-9delinsAC c.5086-10_5086-9delinsAC (n.5086-10_5086-9delinsAC) c.5032-10_5032-9delinsAC (n.5032-10_5032-9delinsAC) c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=) c.4957-10_4957-9delinsAC (n.4957-10_4957-9delinsAC) c.5082-10_5082-9delinsAC n.3245-10_3245-9delinsAC c.5155-10_5155-9delinsAC (n.5155-10_5155-9delinsAC) n.3976-10_3976-9delinsAC n.2413-10_2413-9delinsAC n.2384-10_2384-9delinsAC n.2274-10_2274-9delinsAC c.4816-10_4816-9delinsAC (n.4816-10_4816-9delinsAC) c.*4328-10_*4328-9delinsAC (n.*4328-10_*4328-9delinsAC) c.4852-10_4852-9delinsAC (n.4852-10_4852-9delinsAC) n.2884-10_2884-9delinsAC c.1343-10_1343-9delinsAC n.2276-10_2276-9delinsAC c.5215-10_5215-9delinsAC (n.5215-10_5215-9delinsAC) c.5212-10_5212-9delinsAC (n.5212-10_5212-9delinsAC) c.5104-10_5104-9delinsAC (n.5104-10_5104-9delinsAC) c.5083-10_5083-9delinsAC (n.5083-10_5083-9delinsAC) c.4429-10_4429-9delinsAC (n.4429-10_4429-9delinsAC) c.5377-10_5377-9delinsAC (n.5377-10_5377-9delinsAC) c.5125-10_5125-9delinsAC (n.5125-10_5125-9delinsAC) c.3871-10_3871-9delinsAC (n.3871-10_3871-9delinsAC) | |
16 | g.2088217_2088218delinsCT | CA915946263 | TSC2 | c.*3510-10_*3510-9delinsCT (n.*3510-10_*3510-9delinsCT) c.5008-10_5008-9delinsCT (n.5008-10_5008-9delinsCT) c.5158-10_5158-9delinsCT (n.5158-10_5158-9delinsCT) c.*5674-10_*5674-9delinsCT (n.*5674-10_*5674-9delinsCT) c.*7910-10_*7910-9delinsCT (n.*7910-10_*7910-9delinsCT) c.5161-10_5161-9delinsCT (n.5161-10_5161-9delinsCT) c.5092-10_5092-9delinsCT (n.5092-10_5092-9delinsCT) c.4960-10_4960-9delinsCT (n.4960-10_4960-9delinsCT) c.4993-10_4993-9delinsCT (n.4993-10_4993-9delinsCT) c.1384-10_1384-9delinsCT n.3043-10_3043-9delinsCT c.3815-10_3815-9delinsCT c.5032-22_5032-21delinsCT (n.5032-22_5032-21delinsCT) n.758-10_758-9delinsCT c.4963-10_4963-9delinsCT (n.4963-10_4963-9delinsCT) c.5029-10_5029-9delinsCT (n.5029-10_5029-9delinsCT) c.4954-10_4954-9delinsCT (n.4954-10_4954-9delinsCT) n.2809-10_2809-9delinsCT c.5086-10_5086-9delinsCT (n.5086-10_5086-9delinsCT) c.5032-10_5032-9delinsCT (n.5032-10_5032-9delinsCT) c.5037_5038delinsCT (p.Arg1680Cys) c.4957-10_4957-9delinsCT (n.4957-10_4957-9delinsCT) c.5082-10_5082-9delinsCT n.3245-10_3245-9delinsCT c.5155-10_5155-9delinsCT (n.5155-10_5155-9delinsCT) n.3976-10_3976-9delinsCT n.2413-10_2413-9delinsCT n.2384-10_2384-9delinsCT n.2274-10_2274-9delinsCT c.4816-10_4816-9delinsCT (n.4816-10_4816-9delinsCT) c.*4328-10_*4328-9delinsCT (n.*4328-10_*4328-9delinsCT) c.4852-10_4852-9delinsCT (n.4852-10_4852-9delinsCT) n.2884-10_2884-9delinsCT c.1343-10_1343-9delinsCT n.2276-10_2276-9delinsCT c.5215-10_5215-9delinsCT (n.5215-10_5215-9delinsCT) c.5212-10_5212-9delinsCT (n.5212-10_5212-9delinsCT) c.5104-10_5104-9delinsCT (n.5104-10_5104-9delinsCT) c.5083-10_5083-9delinsCT (n.5083-10_5083-9delinsCT) c.4429-10_4429-9delinsCT (n.4429-10_4429-9delinsCT) c.5377-10_5377-9delinsCT (n.5377-10_5377-9delinsCT) c.5125-10_5125-9delinsCT (n.5125-10_5125-9delinsCT) c.3871-10_3871-9delinsCT (n.3871-10_3871-9delinsCT) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088217_2088227delinsCCCCAG | CA2695221749 | TSC2 | c.*3510-10_*3510delinsCCCCAG c.5008-10_5008delinsCCCCAG c.5158-10_5158delinsCCCCAG c.*5674-10_*5674delinsCCCCAG c.*7910-10_*7910delinsCCCCAG c.5161-10_5161delinsCCCCAG c.5092-10_5092delinsCCCCAG c.4960-10_4960delinsCCCCAG c.4993-10_4993delinsCCCCAG c.1384-10_1384delinsCCCCAG n.3043-10_3043delinsCCCCAG c.3815-10_3815delinsCCCCAG c.5032-22_5032-12delinsCCCCAG (n.5032-22_5032-12delinsCCCCAG) n.758-10_758delinsCCCCAG c.4963-10_4963delinsCCCCAG c.5029-10_5029delinsCCCCAG c.4954-10_4954delinsCCCCAG n.2809-10_2809delinsCCCCAG c.5086-10_5086delinsCCCCAG c.5032-10_5032delinsCCCCAG c.5037_5047delinsCCCCAG (p.Arg1680ProfsTer9) c.4957-10_4957delinsCCCCAG c.5082-10_5082delinsCCCCAG n.3245-10_3245delinsCCCCAG c.5155-10_5155delinsCCCCAG n.3976-10_3976delinsCCCCAG n.2413-10_2413delinsCCCCAG n.2384-10_2384delinsCCCCAG n.2274-10_2274delinsCCCCAG c.4816-10_4816delinsCCCCAG c.*4328-10_*4328delinsCCCCAG c.4852-10_4852delinsCCCCAG n.2884-10_2884delinsCCCCAG c.1343-10_1343delinsCCCCAG n.2276-10_2276delinsCCCCAG c.5215-10_5215delinsCCCCAG c.5212-10_5212delinsCCCCAG c.5104-10_5104delinsCCCCAG c.5083-10_5083delinsCCCCAG c.4429-10_4429delinsCCCCAG c.5377-10_5377delinsCCCCAG c.5125-10_5125delinsCCCCAG c.3871-10_3871delinsCCCCAG | |
16 | g.2088218C>A | CA022032 | TSC2 | c.*3510-9C>A (n.*3510-9C>A) c.5008-9C>A (n.5008-9C>A) c.5158-9C>A (n.5158-9C>A) c.*5674-9C>A (n.*5674-9C>A) c.*7910-9C>A (n.*7910-9C>A) c.5161-9C>A (n.5161-9C>A) c.5092-9C>A (n.5092-9C>A) c.4960-9C>A (n.4960-9C>A) c.4993-9C>A (n.4993-9C>A) c.1384-9C>A n.3043-9C>A c.3815-9C>A c.5032-21C>A (n.5032-21C>A) n.758-9C>A c.4963-9C>A (n.4963-9C>A) c.5029-9C>A (n.5029-9C>A) c.4954-9C>A (n.4954-9C>A) n.2809-9C>A c.5086-9C>A (n.5086-9C>A) c.5032-9C>A (n.5032-9C>A) c.5038C>A (p.Arg1680Ser) c.4957-9C>A (n.4957-9C>A) c.5082-9C>A n.3245-9C>A c.5155-9C>A (n.5155-9C>A) n.3976-9C>A n.2413-9C>A n.2384-9C>A n.2274-9C>A c.4816-9C>A (n.4816-9C>A) c.*4328-9C>A (n.*4328-9C>A) c.4852-9C>A (n.4852-9C>A) n.2884-9C>A c.1343-9C>A n.2276-9C>A c.5215-9C>A (n.5215-9C>A) c.5212-9C>A (n.5212-9C>A) c.5104-9C>A (n.5104-9C>A) c.5083-9C>A (n.5083-9C>A) c.4429-9C>A (n.4429-9C>A) c.5377-9C>A (n.5377-9C>A) c.5125-9C>A (n.5125-9C>A) c.3871-9C>A (n.3871-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088218C= | CA2202031447 | TSC2 | c.*3510-9C= (n.*3510-9C=) c.5008-9C= (n.5008-9C=) c.5158-9C= (n.5158-9C=) c.*5674-9C= (n.*5674-9C=) c.*7910-9C= (n.*7910-9C=) c.5161-9C= (n.5161-9C=) c.5092-9C= (n.5092-9C=) c.4960-9C= (n.4960-9C=) c.4993-9C= (n.4993-9C=) c.1384-9C= n.3043-9C= c.3815-9C= c.5032-21C= (n.5032-21C=) n.758-9C= c.4963-9C= (n.4963-9C=) c.5029-9C= (n.5029-9C=) c.4954-9C= (n.4954-9C=) n.2809-9C= c.5086-9C= (n.5086-9C=) c.5032-9C= (n.5032-9C=) c.5038C= (p.Arg1680=) c.4957-9C= (n.4957-9C=) c.5082-9C= n.3245-9C= c.5155-9C= (n.5155-9C=) n.3976-9C= n.2413-9C= n.2384-9C= n.2274-9C= c.4816-9C= (n.4816-9C=) c.*4328-9C= (n.*4328-9C=) c.4852-9C= (n.4852-9C=) n.2884-9C= c.1343-9C= n.2276-9C= c.5215-9C= (n.5215-9C=) c.5212-9C= (n.5212-9C=) c.5104-9C= (n.5104-9C=) c.5083-9C= (n.5083-9C=) c.4429-9C= (n.4429-9C=) c.5377-9C= (n.5377-9C=) c.5125-9C= (n.5125-9C=) c.3871-9C= (n.3871-9C=) | |
16 | g.2088218C>G | CA2731567137 | TSC2 | c.*3510-9C>G (n.*3510-9C>G) c.5008-9C>G (n.5008-9C>G) c.5158-9C>G (n.5158-9C>G) c.*5674-9C>G (n.*5674-9C>G) c.*7910-9C>G (n.*7910-9C>G) c.5161-9C>G (n.5161-9C>G) c.5092-9C>G (n.5092-9C>G) c.4960-9C>G (n.4960-9C>G) c.4993-9C>G (n.4993-9C>G) c.1384-9C>G n.3043-9C>G c.3815-9C>G c.5032-21C>G (n.5032-21C>G) n.758-9C>G c.4963-9C>G (n.4963-9C>G) c.5029-9C>G (n.5029-9C>G) c.4954-9C>G (n.4954-9C>G) n.2809-9C>G c.5086-9C>G (n.5086-9C>G) c.5032-9C>G (n.5032-9C>G) c.5038C>G (p.Arg1680Gly) c.4957-9C>G (n.4957-9C>G) c.5082-9C>G n.3245-9C>G c.5155-9C>G (n.5155-9C>G) n.3976-9C>G n.2413-9C>G n.2384-9C>G n.2274-9C>G c.4816-9C>G (n.4816-9C>G) c.*4328-9C>G (n.*4328-9C>G) c.4852-9C>G (n.4852-9C>G) n.2884-9C>G c.1343-9C>G n.2276-9C>G c.5215-9C>G (n.5215-9C>G) c.5212-9C>G (n.5212-9C>G) c.5104-9C>G (n.5104-9C>G) c.5083-9C>G (n.5083-9C>G) c.4429-9C>G (n.4429-9C>G) c.5377-9C>G (n.5377-9C>G) c.5125-9C>G (n.5125-9C>G) c.3871-9C>G (n.3871-9C>G) | dbSNP |
16 | g.2088218C>T | CA022036 | TSC2 | c.*3510-9C>T (n.*3510-9C>T) c.5008-9C>T (n.5008-9C>T) c.5158-9C>T (n.5158-9C>T) c.*5674-9C>T (n.*5674-9C>T) c.*7910-9C>T (n.*7910-9C>T) c.5161-9C>T (n.5161-9C>T) c.5092-9C>T (n.5092-9C>T) c.4960-9C>T (n.4960-9C>T) c.4993-9C>T (n.4993-9C>T) c.1384-9C>T n.3043-9C>T c.3815-9C>T c.5032-21C>T (n.5032-21C>T) n.758-9C>T c.4963-9C>T (n.4963-9C>T) c.5029-9C>T (n.5029-9C>T) c.4954-9C>T (n.4954-9C>T) n.2809-9C>T c.5086-9C>T (n.5086-9C>T) c.5032-9C>T (n.5032-9C>T) c.5038C>T (p.Arg1680Cys) c.4957-9C>T (n.4957-9C>T) c.5082-9C>T n.3245-9C>T c.5155-9C>T (n.5155-9C>T) n.3976-9C>T n.2413-9C>T n.2384-9C>T n.2274-9C>T c.4816-9C>T (n.4816-9C>T) c.*4328-9C>T (n.*4328-9C>T) c.4852-9C>T (n.4852-9C>T) n.2884-9C>T c.1343-9C>T n.2276-9C>T c.5215-9C>T (n.5215-9C>T) c.5212-9C>T (n.5212-9C>T) c.5104-9C>T (n.5104-9C>T) c.5083-9C>T (n.5083-9C>T) c.4429-9C>T (n.4429-9C>T) c.5377-9C>T (n.5377-9C>T) c.5125-9C>T (n.5125-9C>T) c.3871-9C>T (n.3871-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G>A | CA054288 | TSC2 | c.*3510-8G>A (n.*3510-8G>A) c.5008-8G>A (n.5008-8G>A) c.5158-8G>A (n.5158-8G>A) c.*5674-8G>A (n.*5674-8G>A) c.*7910-8G>A (n.*7910-8G>A) c.5161-8G>A (n.5161-8G>A) c.5092-8G>A (n.5092-8G>A) c.4960-8G>A (n.4960-8G>A) c.4993-8G>A (n.4993-8G>A) c.1384-8G>A n.3043-8G>A c.3815-8G>A c.5032-20G>A (n.5032-20G>A) n.758-8G>A c.4963-8G>A (n.4963-8G>A) c.5029-8G>A (n.5029-8G>A) c.4954-8G>A (n.4954-8G>A) n.2809-8G>A c.5086-8G>A (n.5086-8G>A) c.5032-8G>A (n.5032-8G>A) c.5039G>A (p.Arg1680His) c.4957-8G>A (n.4957-8G>A) c.5082-8G>A n.3245-8G>A c.5155-8G>A (n.5155-8G>A) n.3976-8G>A n.2413-8G>A n.2384-8G>A n.2274-8G>A c.4816-8G>A (n.4816-8G>A) c.*4328-8G>A (n.*4328-8G>A) c.4852-8G>A (n.4852-8G>A) n.2884-8G>A c.1343-8G>A n.2276-8G>A c.5215-8G>A (n.5215-8G>A) c.5212-8G>A (n.5212-8G>A) c.5104-8G>A (n.5104-8G>A) c.5083-8G>A (n.5083-8G>A) c.4429-8G>A (n.4429-8G>A) c.5377-8G>A (n.5377-8G>A) c.5125-8G>A (n.5125-8G>A) c.3871-8G>A (n.3871-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G>C | CA054293 | TSC2 | c.*3510-8G>C (n.*3510-8G>C) c.5008-8G>C (n.5008-8G>C) c.5158-8G>C (n.5158-8G>C) c.*5674-8G>C (n.*5674-8G>C) c.*7910-8G>C (n.*7910-8G>C) c.5161-8G>C (n.5161-8G>C) c.5092-8G>C (n.5092-8G>C) c.4960-8G>C (n.4960-8G>C) c.4993-8G>C (n.4993-8G>C) c.1384-8G>C n.3043-8G>C c.3815-8G>C c.5032-20G>C (n.5032-20G>C) n.758-8G>C c.4963-8G>C (n.4963-8G>C) c.5029-8G>C (n.5029-8G>C) c.4954-8G>C (n.4954-8G>C) n.2809-8G>C c.5086-8G>C (n.5086-8G>C) c.5032-8G>C (n.5032-8G>C) c.5039G>C (p.Arg1680Pro) c.4957-8G>C (n.4957-8G>C) c.5082-8G>C n.3245-8G>C c.5155-8G>C (n.5155-8G>C) n.3976-8G>C n.2413-8G>C n.2384-8G>C n.2274-8G>C c.4816-8G>C (n.4816-8G>C) c.*4328-8G>C (n.*4328-8G>C) c.4852-8G>C (n.4852-8G>C) n.2884-8G>C c.1343-8G>C n.2276-8G>C c.5215-8G>C (n.5215-8G>C) c.5212-8G>C (n.5212-8G>C) c.5104-8G>C (n.5104-8G>C) c.5083-8G>C (n.5083-8G>C) c.4429-8G>C (n.4429-8G>C) c.5377-8G>C (n.5377-8G>C) c.5125-8G>C (n.5125-8G>C) c.3871-8G>C (n.3871-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088219G= | CA2202031458 | TSC2 | c.*3510-8G= (n.*3510-8G=) c.5008-8G= (n.5008-8G=) c.5158-8G= (n.5158-8G=) c.*5674-8G= (n.*5674-8G=) c.*7910-8G= (n.*7910-8G=) c.5161-8G= (n.5161-8G=) c.5092-8G= (n.5092-8G=) c.4960-8G= (n.4960-8G=) c.4993-8G= (n.4993-8G=) c.1384-8G= n.3043-8G= c.3815-8G= c.5032-20G= (n.5032-20G=) n.758-8G= c.4963-8G= (n.4963-8G=) c.5029-8G= (n.5029-8G=) c.4954-8G= (n.4954-8G=) n.2809-8G= c.5086-8G= (n.5086-8G=) c.5032-8G= (n.5032-8G=) c.5039G= (p.Arg1680=) c.4957-8G= (n.4957-8G=) c.5082-8G= n.3245-8G= c.5155-8G= (n.5155-8G=) n.3976-8G= n.2413-8G= n.2384-8G= n.2274-8G= c.4816-8G= (n.4816-8G=) c.*4328-8G= (n.*4328-8G=) c.4852-8G= (n.4852-8G=) n.2884-8G= c.1343-8G= n.2276-8G= c.5215-8G= (n.5215-8G=) c.5212-8G= (n.5212-8G=) c.5104-8G= (n.5104-8G=) c.5083-8G= (n.5083-8G=) c.4429-8G= (n.4429-8G=) c.5377-8G= (n.5377-8G=) c.5125-8G= (n.5125-8G=) c.3871-8G= (n.3871-8G=) | |
16 | g.2088219G>T | CA2499223356 | TSC2 | c.*3510-8G>T (n.*3510-8G>T) c.5008-8G>T (n.5008-8G>T) c.5158-8G>T (n.5158-8G>T) c.*5674-8G>T (n.*5674-8G>T) c.*7910-8G>T (n.*7910-8G>T) c.5161-8G>T (n.5161-8G>T) c.5092-8G>T (n.5092-8G>T) c.4960-8G>T (n.4960-8G>T) c.4993-8G>T (n.4993-8G>T) c.1384-8G>T n.3043-8G>T c.3815-8G>T c.5032-20G>T (n.5032-20G>T) n.758-8G>T c.4963-8G>T (n.4963-8G>T) c.5029-8G>T (n.5029-8G>T) c.4954-8G>T (n.4954-8G>T) n.2809-8G>T c.5086-8G>T (n.5086-8G>T) c.5032-8G>T (n.5032-8G>T) c.5039G>T (p.Arg1680Leu) c.4957-8G>T (n.4957-8G>T) c.5082-8G>T n.3245-8G>T c.5155-8G>T (n.5155-8G>T) n.3976-8G>T n.2413-8G>T n.2384-8G>T n.2274-8G>T c.4816-8G>T (n.4816-8G>T) c.*4328-8G>T (n.*4328-8G>T) c.4852-8G>T (n.4852-8G>T) n.2884-8G>T c.1343-8G>T n.2276-8G>T c.5215-8G>T (n.5215-8G>T) c.5212-8G>T (n.5212-8G>T) c.5104-8G>T (n.5104-8G>T) c.5083-8G>T (n.5083-8G>T) c.4429-8G>T (n.4429-8G>T) c.5377-8G>T (n.5377-8G>T) c.5125-8G>T (n.5125-8G>T) c.3871-8G>T (n.3871-8G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088220T>A | CA2731827755 | TSC2 | c.*3510-7T>A (n.*3510-7T>A) c.5008-7T>A (n.5008-7T>A) c.5158-7T>A (n.5158-7T>A) c.*5674-7T>A (n.*5674-7T>A) c.*7910-7T>A (n.*7910-7T>A) c.5161-7T>A (n.5161-7T>A) c.5092-7T>A (n.5092-7T>A) c.4960-7T>A (n.4960-7T>A) c.4993-7T>A (n.4993-7T>A) c.1384-7T>A n.3043-7T>A c.3815-7T>A c.5032-19T>A (n.5032-19T>A) n.758-7T>A c.4963-7T>A (n.4963-7T>A) c.5029-7T>A (n.5029-7T>A) c.4954-7T>A (n.4954-7T>A) n.2809-7T>A c.5086-7T>A (n.5086-7T>A) c.5032-7T>A (n.5032-7T>A) c.5040T>A (p.Arg1680=) c.4957-7T>A (n.4957-7T>A) c.5082-7T>A n.3245-7T>A c.5155-7T>A (n.5155-7T>A) n.3976-7T>A n.2413-7T>A n.2384-7T>A n.2274-7T>A c.4816-7T>A (n.4816-7T>A) c.*4328-7T>A (n.*4328-7T>A) c.4852-7T>A (n.4852-7T>A) n.2884-7T>A c.1343-7T>A n.2276-7T>A c.5215-7T>A (n.5215-7T>A) c.5212-7T>A (n.5212-7T>A) c.5104-7T>A (n.5104-7T>A) c.5083-7T>A (n.5083-7T>A) c.4429-7T>A (n.4429-7T>A) c.5377-7T>A (n.5377-7T>A) c.5125-7T>A (n.5125-7T>A) c.3871-7T>A (n.3871-7T>A) | dbSNP |
16 | g.2088220T>G | CA2731827738 | TSC2 | c.*3510-7T>G (n.*3510-7T>G) c.5008-7T>G (n.5008-7T>G) c.5158-7T>G (n.5158-7T>G) c.*5674-7T>G (n.*5674-7T>G) c.*7910-7T>G (n.*7910-7T>G) c.5161-7T>G (n.5161-7T>G) c.5092-7T>G (n.5092-7T>G) c.4960-7T>G (n.4960-7T>G) c.4993-7T>G (n.4993-7T>G) c.1384-7T>G n.3043-7T>G c.3815-7T>G c.5032-19T>G (n.5032-19T>G) n.758-7T>G c.4963-7T>G (n.4963-7T>G) c.5029-7T>G (n.5029-7T>G) c.4954-7T>G (n.4954-7T>G) n.2809-7T>G c.5086-7T>G (n.5086-7T>G) c.5032-7T>G (n.5032-7T>G) c.5040T>G (p.Arg1680=) c.4957-7T>G (n.4957-7T>G) c.5082-7T>G n.3245-7T>G c.5155-7T>G (n.5155-7T>G) n.3976-7T>G n.2413-7T>G n.2384-7T>G n.2274-7T>G c.4816-7T>G (n.4816-7T>G) c.*4328-7T>G (n.*4328-7T>G) c.4852-7T>G (n.4852-7T>G) n.2884-7T>G c.1343-7T>G n.2276-7T>G c.5215-7T>G (n.5215-7T>G) c.5212-7T>G (n.5212-7T>G) c.5104-7T>G (n.5104-7T>G) c.5083-7T>G (n.5083-7T>G) c.4429-7T>G (n.4429-7T>G) c.5377-7T>G (n.5377-7T>G) c.5125-7T>G (n.5125-7T>G) c.3871-7T>G (n.3871-7T>G) | dbSNP |