UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858566G>A | CA384099288 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>A (p.Met118Ile) n.206G>A c.270G>A (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858566G>C | CA384099291 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>C (p.Met118Ile) n.206G>C c.270G>C (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858566G>T | CA384099287 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>T (p.Met118Ile) n.206G>T c.270G>T (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858568del | CA2617888010 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356del (p.Gly119AspfsTer25) n.208del c.272del (p.Gly91AspfsTer25) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858567G>A | CA384099295 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.207G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858567G>C | CA384099293 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.207G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858567G= | CA2020843427 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G= (p.Gly119=) n.207G= c.271G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858567G>T | CA384099297 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.207G>T c.271G>T (p.Gly91Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>A | CA384099300 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.208G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>C | CA384099301 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.208G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 12 | g.20858568G= | CA2020843428 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G= (p.Gly119=) n.208G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858568G>T | CA384099303 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.208G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A= | CA2020843429 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A= (p.Gly119=) n.209A= c.273A= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>C | CA478862241 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>C (p.Gly119=) n.209A>C c.273A>C (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>G | CA478862242 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>G (p.Gly119=) n.209A>G c.273A>G (p.Gly91=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A>T | CA6475140 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>T (p.Gly119=) n.209A>T c.273A>T (p.Gly91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>A | CA384099306 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.210T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 12 | g.20858570T>C | CA6475141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.210T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>G | CA384099308 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.210T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| 12 | g.20858570T= | CA2020843430 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T= (p.Tyr120=) n.210T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 12 | g.20858571A>C | CA384099311 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.211A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858571A>G | CA384099312 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.211A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 12 | g.20858571A>T | CA384099314 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.211A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 12 | g.20858572G>A | CA384099317 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.211+1G>A c.275+1G>A (n.275+1G>A) | |
| 12 | g.20858572G>C | CA384099318 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.211+1G>C c.275+1G>C (n.275+1G>C) | |
| 12 | g.20858572G= | CA2020843431 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G= (n.359+1G=) n.211+1G= c.275+1G= (n.275+1G=) | |
| 12 | g.20858572G>T | CA384099321 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.211+1G>T c.275+1G>T (n.275+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858573T>A | CA384099326 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.211+2T>A c.275+2T>A (n.275+2T>A) | |
| 12 | g.20858573T>C | CA384099323 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.211+2T>C c.275+2T>C (n.275+2T>C) | |
| 12 | g.20858573T>G | CA384099325 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.211+2T>G c.275+2T>G (n.275+2T>G) | |
| 12 | g.20858575del | CA2617888011 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4del (n.359+4del) n.211+4del c.275+4del (n.275+4del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858575A>G | CA2617888012 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4A>G (n.359+4A>G) n.211+4A>G c.275+4A>G (n.275+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>A | CA603649724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>A (n.359+5G>A) n.211+5G>A c.275+5G>A (n.275+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>C | CA2617888013 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>C (n.359+5G>C) n.211+5G>C c.275+5G>C (n.275+5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G= | CA2020843432 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G= (n.359+5G=) n.211+5G= c.275+5G= (n.275+5G=) | |
| 12 | g.20858577T>C | CA686391724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T>C (n.359+6T>C) n.211+6T>C c.275+6T>C (n.275+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858577T= | CA2020843433 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T= (n.359+6T=) n.211+6T= c.275+6T= (n.275+6T=) | |
| 12 | g.20858578G>A | CA6475142 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G>A (n.359+7G>A) n.211+7G>A c.275+7G>A (n.275+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858578G= | CA2020843434 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G= (n.359+7G=) n.211+7G= c.275+7G= (n.275+7G=) | |
| 12 | g.20858579T>G | CA2617888014 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+8T>G (n.359+8T>G) n.211+8T>G c.275+8T>G (n.275+8T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858581A= | CA2020843435 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A= (n.359+10A=) n.211+10A= c.275+10A= (n.275+10A=) | |
| 12 | g.20858581A>G | CA603649725 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A>G (n.359+10A>G) n.211+10A>G c.275+10A>G (n.275+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858582A>G | CA2617888015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+11A>G (n.359+11A>G) n.211+11A>G c.275+11A>G (n.275+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858584C>A | CA2617888016 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+13C>A (n.359+13C>A) n.211+13C>A c.275+13C>A (n.275+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>A | CA2020843437 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>A (n.359+15G>A) n.211+15G>A c.275+15G>A (n.275+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>C | CA2020843438 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>C (n.359+15G>C) n.211+15G>C c.275+15G>C (n.275+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G= | CA2020843436 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G= (n.359+15G=) n.211+15G= c.275+15G= (n.275+15G=) | |
| 12 | g.20858586G>T | CA6475143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>T (n.359+15G>T) n.211+15G>T c.275+15G>T (n.275+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>A | CA2617888017 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>A (n.359+16C>A) n.211+16C>A c.275+16C>A (n.275+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>T | CA2617888018 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>T (n.359+16C>T) n.211+16C>T c.275+16C>T (n.275+16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858588T>A | CA2617888019 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+17T>A (n.359+17T>A) n.211+17T>A c.275+17T>A (n.275+17T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858590_20858591insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG | CA2555336867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) n.211+19_211+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG c.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) | |
| 12 | g.20858591G>C | CA6475144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G>C (n.359+20G>C) n.211+20G>C c.275+20G>C (n.275+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858591G= | CA2020843439 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G= (n.359+20G=) n.211+20G= c.275+20G= (n.275+20G=) | |
| 12 | g.20858593G>A | CA6475145 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G>A (n.359+22G>A) n.211+22G>A c.275+22G>A (n.275+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858593G= | CA2020843440 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G= (n.359+22G=) n.211+22G= c.275+22G= (n.275+22G=) | |
| 12 | g.20858594C>T | CA2617888020 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+23C>T (n.359+23C>T) n.211+23C>T c.275+23C>T (n.275+23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>A | CA2617888021 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>A (n.359+24C>A) n.211+24C>A c.275+24C>A (n.275+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>T | CA2540648967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>T (n.359+24C>T) n.211+24C>T c.275+24C>T (n.275+24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596A>G | CA2617888023 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25A>G (n.359+25A>G) n.211+25A>G c.275+25A>G (n.275+25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596_20858601del | CA2617888022 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25_359+30del (n.359+25_359+30del) n.211+25_211+30del c.275+25_275+30del (n.275+25_275+30del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T>A | CA6475146 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T>A (n.359+27T>A) n.211+27T>A c.275+27T>A (n.275+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T= | CA2020843441 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T= (n.359+27T=) n.211+27T= c.275+27T= (n.275+27T=) | |
| 12 | g.20858600A= | CA2020843442 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+29A= (n.359+29A=) n.211+29A= c.275+29A= (n.275+29A=) | |
| 12 | g.20858600A>G | CA6475147 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+29A>G (n.359+29A>G) n.211+29A>G c.275+29A>G (n.275+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858601T>C | CA2617888024 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T>C (n.359+30T>C) n.211+30T>C c.275+30T>C (n.275+30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858601T>G | CA2020843444 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T>G (n.359+30T>G) n.211+30T>G c.275+30T>G (n.275+30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.20858601T= | CA2020843443 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T= (n.359+30T=) n.211+30T= c.275+30T= (n.275+30T=) | |
| 12 | g.20858602T>C | CA6475149 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31T>C (n.359+31T>C) n.211+31T>C c.275+31T>C (n.275+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858602T= | CA2020843445 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31T= (n.359+31T=) n.211+31T= c.275+31T= (n.275+31T=) | |
| 12 | g.20858602_20858605delinsTATC | CA2020843446 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31_359+34delinsTATC (n.359+31_359+34delinsTATC) n.211+31_211+34delinsTATC c.275+31_275+34delinsTATC (n.275+31_275+34delinsTATC) | |
| 12 | g.20858603A>G | CA2575095549 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+32A>G (n.359+32A>G) n.211+32A>G c.275+32A>G (n.275+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858604_20858606del | CA6475148 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+33_359+35del (n.359+33_359+35del) n.211+33_211+35del c.275+33_275+35del (n.275+33_275+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858604T>C | CA2617888025 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+33T>C (n.359+33T>C) n.211+33T>C c.275+33T>C (n.275+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858605C= | CA2020843447 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+34C= (n.359+34C=) n.211+34C= c.275+34C= (n.275+34C=) | |
| 12 | g.20858605C>T | CA233517618 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.211+34C>T c.275+34C>T (n.275+34C>T) | dbSNP |
| 12 | g.20858606A>G | CA2794792328 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+35A>G (n.359+35A>G) n.211+35A>G c.275+35A>G (n.275+35A>G) | |
| 12 | g.20858606A>T | CA2794792327 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+35A>T (n.359+35A>T) n.211+35A>T c.275+35A>T (n.275+35A>T) | |
| 12 | g.20858607G>C | CA2617888026 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+36G>C (n.359+36G>C) n.211+36G>C c.275+36G>C (n.275+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858608C>A | CA603649726 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>A (n.359+37C>A) n.211+37C>A c.275+37C>A (n.275+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858608C= | CA2020843448 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C= (n.359+37C=) n.211+37C= c.275+37C= (n.275+37C=) | |
| 12 | g.20858608C>G | CA2575095550 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>G (n.359+37C>G) n.211+37C>G c.275+37C>G (n.275+37C>G) | |
| 12 | g.20858608C>T | CA2020843449 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>T (n.359+37C>T) n.211+37C>T c.275+37C>T (n.275+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T>A | CA686391738 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T>A (n.359+38T>A) n.211+38T>A c.275+38T>A (n.275+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T>C | CA233517628 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T>C (n.359+38T>C) n.211+38T>C c.275+38T>C (n.275+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T= | CA2020843450 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T= (n.359+38T=) n.211+38T= c.275+38T= (n.275+38T=) | |
| 12 | g.20858610A>G | CA2617888027 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+39A>G (n.359+39A>G) n.211+39A>G c.275+39A>G (n.275+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858611C>A | CA2617888028 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+40C>A (n.359+40C>A) n.211+40C>A c.275+40C>A (n.275+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858611C>G | CA2617888029 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+40C>G (n.359+40C>G) n.211+40C>G c.275+40C>G (n.275+40C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858612T>A | CA2617888030 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+41T>A (n.359+41T>A) n.211+41T>A c.275+41T>A (n.275+41T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858613T>C | CA2617888031 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+42T>C (n.359+42T>C) n.211+42T>C c.275+42T>C (n.275+42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858614del | CA2617888032 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+43del (n.359+43del) n.211+43del c.275+43del (n.275+43del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858614G>A | CA2573110238 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+43G>A (n.359+43G>A) n.211+43G>A c.275+43G>A (n.275+43G>A) | |
| 12 | g.20858616A>G | CA2617888033 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+45A>G (n.359+45A>G) n.211+45A>G c.275+45A>G (n.275+45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858616_20858617insC | CA2617888034 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+45_359+46insC (n.359+45_359+46insC) n.211+45_211+46insC c.275+45_275+46insC (n.275+45_275+46insC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858617A>C | CA2617888035 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+46A>C (n.359+46A>C) n.211+46A>C c.275+46A>C (n.275+46A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858619T>A | CA2617888036 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+48T>A (n.359+48T>A) n.211+48T>A c.275+48T>A (n.275+48T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858619T>G | CA2592892348 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+48T>G (n.359+48T>G) n.211+48T>G c.275+48T>G (n.275+48T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858620T>C | CA603649727 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+49T>C (n.359+49T>C) n.211+49T>C c.275+49T>C (n.275+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858620T= | CA2020843451 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+49T= (n.359+49T=) n.211+49T= c.275+49T= (n.275+49T=) | |
| 12 | g.20858621A= | CA2020843452 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+50A= (n.359+50A=) n.211+50A= c.275+50A= (n.275+50A=) | |
| 12 | g.20858621A>G | CA6475150 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+50A>G (n.359+50A>G) n.211+50A>G c.275+50A>G (n.275+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858622G>A | CA2617888039 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+51G>A (n.359+51G>A) n.211+51G>A c.275+51G>A (n.275+51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858622G>C | CA2617888038 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+51G>C (n.359+51G>C) n.211+51G>C c.275+51G>C (n.275+51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858622G>T | CA2617888037 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+51G>T (n.359+51G>T) n.211+51G>T c.275+51G>T (n.275+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858623C>A | CA603649729 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+52C>A (n.359+52C>A) n.211+52C>A c.275+52C>A (n.275+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858623C= | CA2020843453 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+52C= (n.359+52C=) n.211+52C= c.275+52C= (n.275+52C=) | |
| 12 | g.20858623C>T | CA233517631 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+52C>T (n.359+52C>T) n.211+52C>T c.275+52C>T (n.275+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858623_20858624insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT | CA2617888040 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+52_359+53insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT (n.359+52_359+53insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT) n.211+52_211+53insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT c.275+52_275+53insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT (n.275+52_275+53insTGAATTTTATTATTAAATAATAATTCTACTATAAAATT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858624A= | CA2020843454 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+53A= (n.359+53A=) n.211+53A= c.275+53A= (n.275+53A=) | |
| 12 | g.20858624A>G | CA603649731 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+53A>G (n.359+53A>G) n.211+53A>G c.275+53A>G (n.275+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858624A>T | CA2617888041 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+53A>T (n.359+53A>T) n.211+53A>T c.275+53A>T (n.275+53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858625G>A | CA2617888042 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+54G>A (n.359+54G>A) n.211+54G>A c.275+54G>A (n.275+54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858626T>A | CA2617888043 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+55T>A (n.359+55T>A) n.211+55T>A c.275+55T>A (n.275+55T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858626T>C | CA233517640 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+55T>C (n.359+55T>C) n.211+55T>C c.275+55T>C (n.275+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858626T= | CA2020843455 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+55T= (n.359+55T=) n.211+55T= c.275+55T= (n.275+55T=) | |
| 12 | g.20858626_20858629del | CA2617888044 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+55_359+58del (n.359+55_359+58del) n.211+55_211+58del c.275+55_275+58del (n.275+55_275+58del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858627A= | CA2020843456 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+56A= (n.359+56A=) n.211+56A= c.275+56A= (n.275+56A=) | |
| 12 | g.20858627A>G | CA945466115 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+56A>G (n.359+56A>G) n.211+56A>G c.275+56A>G (n.275+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858628G>T | CA2617888045 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+57G>T (n.359+57G>T) n.211+57G>T c.275+57G>T (n.275+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858629A= | CA2020843457 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+58A= (n.359+58A=) n.211+58A= c.275+58A= (n.275+58A=) | |
| 12 | g.20858629A>G | CA913694393 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+58A>G (n.359+58A>G) n.211+58A>G c.275+58A>G (n.275+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858634del | CA2617888046 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+63del (n.359+63del) n.211+63del c.275+63del (n.275+63del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858631_20858632insAGG | CA2572689895 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+60_359+61insAGG (n.359+60_359+61insAGG) n.211+60_211+61insAGG c.275+60_275+61insAGG (n.275+60_275+61insAGG) | |
| 12 | g.20858634T>A | CA2617888047 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+63T>A (n.359+63T>A) n.211+63T>A c.275+63T>A (n.275+63T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858634T>G | CA2617888048 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+63T>G (n.359+63T>G) n.211+63T>G c.275+63T>G (n.275+63T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858635A= | CA2020843458 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+64A= (n.359+64A=) n.211+64A= c.275+64A= (n.275+64A=) | |
| 12 | g.20858635A>G | CA233517648 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+64A>G (n.359+64A>G) n.211+64A>G c.275+64A>G (n.275+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858636T>C | CA2617888050 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+65T>C (n.359+65T>C) n.211+65T>C c.275+65T>C (n.275+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858640del | CA2617888049 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+69del (n.359+69del) n.211+69del c.275+69del (n.275+69del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858637T>G | CA945466116 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+66T>G (n.359+66T>G) n.211+66T>G c.275+66T>G (n.275+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858637T= | CA2020843459 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+66T= (n.359+66T=) n.211+66T= c.275+66T= (n.275+66T=) | |
| 12 | g.20858639T>A | CA2617888051 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+68T>A (n.359+68T>A) n.211+68T>A c.275+68T>A (n.275+68T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858639T>C | CA2020843461 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+68T>C (n.359+68T>C) n.211+68T>C c.275+68T>C (n.275+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858639T>G | CA686391753 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+68T>G (n.359+68T>G) n.211+68T>G c.275+68T>G (n.275+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858639T= | CA2020843460 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+68T= (n.359+68T=) n.211+68T= c.275+68T= (n.275+68T=) | |
| 12 | g.20858641A>C | CA2617888052 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+70A>C (n.359+70A>C) n.211+70A>C c.275+70A>C (n.275+70A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858641A>G | CA2575095551 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+70A>G (n.359+70A>G) n.211+70A>G c.275+70A>G (n.275+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858642T>C | CA654195505 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+71T>C (n.359+71T>C) n.211+71T>C c.275+71T>C (n.275+71T>C) | COSMIC |
| 12 | g.20858643A= | CA2020843462 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+72A= (n.359+72A=) n.211+72A= c.275+72A= (n.275+72A=) | |
| 12 | g.20858643A>G | CA945466119 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+72A>G (n.359+72A>G) n.211+72A>G c.275+72A>G (n.275+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858643_20858644delinsAC | CA2020843463 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+72_359+73delinsAC (n.359+72_359+73delinsAC) n.211+72_211+73delinsAC c.275+72_275+73delinsAC (n.275+72_275+73delinsAC) | |
| 12 | g.20858644del | CA2020843464 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+73del (n.359+73del) n.211+73del c.275+73del (n.275+73del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858644C>A | CA2617888053 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+73C>A (n.359+73C>A) n.211+73C>A c.275+73C>A (n.275+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858644C= | CA2020843465 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+73C= (n.359+73C=) n.211+73C= c.275+73C= (n.275+73C=) | |
| 12 | g.20858644C>G | CA2617888054 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+73C>G (n.359+73C>G) n.211+73C>G c.275+73C>G (n.275+73C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858644C>T | CA2020843466 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+73C>T (n.359+73C>T) n.211+73C>T c.275+73C>T (n.275+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858647G>A | CA15771926 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+76G>A (n.359+76G>A) n.211+76G>A c.275+76G>A (n.275+76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858647G>C | CA2581075285 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+76G>C (n.359+76G>C) n.211+76G>C c.275+76G>C (n.275+76G>C) | |
| 12 | g.20858647G= | CA2020843467 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+76G= (n.359+76G=) n.211+76G= c.275+76G= (n.275+76G=) | |
| 12 | g.20858647G>T | CA2581075284 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+76G>T (n.359+76G>T) n.211+76G>T c.275+76G>T (n.275+76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858648T>C | CA233517652 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+77T>C (n.359+77T>C) n.211+77T>C c.275+77T>C (n.275+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858648T= | CA2020843468 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+77T= (n.359+77T=) n.211+77T= c.275+77T= (n.275+77T=) | |
| 12 | g.20858649A= | CA2020843469 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+78A= (n.359+78A=) n.211+78A= c.275+78A= (n.275+78A=) | |
| 12 | g.20858649A>C | CA686391761 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+78A>C (n.359+78A>C) n.211+78A>C c.275+78A>C (n.275+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858649A>G | CA2617888055 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+78A>G (n.359+78A>G) n.211+78A>G c.275+78A>G (n.275+78A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858650A= | CA2020843470 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+79A= (n.359+79A=) n.211+79A= c.275+79A= (n.275+79A=) | |
| 12 | g.20858650A>C | CA2020843471 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+79A>C (n.359+79A>C) n.211+79A>C c.275+79A>C (n.275+79A>C) | dbSNP |
| 12 | g.20858652T>A | CA2617888056 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+81T>A (n.359+81T>A) n.211+81T>A c.275+81T>A (n.275+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858653G>A | CA2575095552 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+82G>A (n.359+82G>A) n.211+82G>A c.275+82G>A (n.275+82G>A) | |
| 12 | g.20858653G>T | CA2617888057 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+82G>T (n.359+82G>T) n.211+82G>T c.275+82G>T (n.275+82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858654G>A | CA686391763 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+83G>A (n.359+83G>A) n.211+83G>A c.275+83G>A (n.275+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858654G= | CA2020843472 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+83G= (n.359+83G=) n.211+83G= c.275+83G= (n.275+83G=) | |
| 12 | g.20858654G>T | CA2617888058 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+83G>T (n.359+83G>T) n.211+83G>T c.275+83G>T (n.275+83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858655G>A | CA2592892352 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+84G>A (n.359+84G>A) n.211+84G>A c.275+84G>A (n.275+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858655G>C | CA2617888059 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+84G>C (n.359+84G>C) n.211+84G>C c.275+84G>C (n.275+84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858655G>T | CA2617888060 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+84G>T (n.359+84G>T) n.211+84G>T c.275+84G>T (n.275+84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858656C>A | CA2617888061 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+85C>A (n.359+85C>A) n.211+85C>A c.275+85C>A (n.275+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858656C>G | CA2617888062 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+85C>G (n.359+85C>G) n.211+85C>G c.275+85C>G (n.275+85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858656C>T | CA2617888063 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+85C>T (n.359+85C>T) n.211+85C>T c.275+85C>T (n.275+85C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858657A>G | CA2725834120 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+86A>G (n.359+86A>G) n.211+86A>G c.275+86A>G (n.275+86A>G) | dbSNP |
| 12 | g.20858658G>A | CA2617888064 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+87G>A (n.359+87G>A) n.211+87G>A c.275+87G>A (n.275+87G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858658G>T | CA2617888065 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+87G>T (n.359+87G>T) n.211+87G>T c.275+87G>T (n.275+87G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858660T= | CA2020843473 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+89T= (n.359+89T=) n.211+89T= c.275+89T= (n.275+89T=) | |
| 12 | g.20858661A= | CA2020843474 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+90A= (n.359+90A=) n.211+90A= c.275+90A= (n.275+90A=) | |
| 12 | g.20858661A>G | CA2020843475 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+90A>G (n.359+90A>G) n.211+90A>G c.275+90A>G (n.275+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858661dup | CA233517656 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+90dup (n.359+90dup) n.211+90dup c.275+90dup (n.275+90dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858662C>A | CA2575095553 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+91C>A (n.359+91C>A) n.211+91C>A c.275+91C>A (n.275+91C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858662C>T | CA2617888066 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+91C>T (n.359+91C>T) n.211+91C>T c.275+91C>T (n.275+91C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858663C>A | CA2617888067 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+92C>A (n.359+92C>A) n.211+92C>A c.275+92C>A (n.275+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858663C= | CA2020843476 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+92C= (n.359+92C=) n.211+92C= c.275+92C= (n.275+92C=) | |
| 12 | g.20858663C>T | CA2020843477 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+92C>T (n.359+92C>T) n.211+92C>T c.275+92C>T (n.275+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858664T>C | CA2020843479 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+93T>C (n.359+93T>C) n.211+93T>C c.275+93T>C (n.275+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858664T= | CA2020843478 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+93T= (n.359+93T=) n.211+93T= c.275+93T= (n.275+93T=) | |
| 12 | g.20858666T>C | CA2617888068 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+95T>C (n.359+95T>C) n.211+95T>C c.275+95T>C (n.275+95T>C) | gnomAD v4 |