UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858498T>A | CA384098969 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>A (p.Leu96Ile) n.138T>A c.202T>A (p.Leu68Ile) | |
| 12 | g.20858498T>C | CA478862149 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>C (p.Leu96=) n.138T>C c.202T>C (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858498T>G | CA384098970 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>G (p.Leu96Val) n.138T>G c.202T>G (p.Leu68Val) | |
| 12 | g.20858498T= | CA2020843396 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T= (p.Leu96=) n.138T= c.202T= (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858498_20858499insA | CA2020843397 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer27) c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer30) n.138_139insA c.202_203insA (p.Leu68TyrfsTer27) | dbSNP |
| 12 | g.20858499T>A | CA384098972 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.139T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) | dbSNP |
| 12 | g.20858499T>C | CA384098973 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.139T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) | |
| 12 | g.20858499T>G | CA384098975 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>G (p.Leu96Ter) n.139T>G c.203T>G (p.Leu68Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858499T= | CA2020843398 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T= (p.Leu96=) n.139T= c.203T= (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858500A>C | CA384098977 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>C (p.Leu96Phe) n.140A>C c.204A>C (p.Leu68Phe) | |
| 12 | g.20858500A>G | CA478862153 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>G (p.Leu96=) n.140A>G c.204A>G (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858500A>T | CA384098979 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>T (p.Leu96Phe) n.140A>T c.204A>T (p.Leu68Phe) | |
| 12 | g.20858501A= | CA2020843399 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A= (p.Ile97=) n.141A= c.205A= (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858501A>C | CA384098981 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.141A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
| 12 | g.20858501A>G | CA6475126 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.141A>G c.205A>G (p.Ile69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858501A>T | CA384098983 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.141A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858501_20858502delinsAT | CA2020843400 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289_290delinsAT (p.Ile97=) n.141_142delinsAT c.205_206delinsAT (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858502T>A | CA384098987 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.142T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) | |
| 12 | g.20858502T>C | CA233517525 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.142T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858502T>G | CA384098990 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.142T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
| 12 | g.20858502T= | CA2020843401 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T= (p.Ile97=) n.142T= c.206T= (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858503del | CA913191232 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291del (p.Ile97MetfsTer14) n.143del c.207del (p.Ile69MetfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858503T>A | CA478862155 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>A (p.Ile97=) n.143T>A c.207T>A (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858503T>C | CA478862157 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>C (p.Ile97=) n.143T>C c.207T>C (p.Ile69=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858503T>G | CA384098991 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>G (p.Ile97Met) n.143T>G c.207T>G (p.Ile69Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858504G>A | CA384098993 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.292G>A (p.Gly98Arg) n.144G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) | |
| 12 | g.20858504G>C | CA6475127 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.144G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858504G= | CA2020843402 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.292G= (p.Gly98=) n.144G= c.208G= (p.Gly70=) | |
| 12 | g.20858504G>T | CA384098995 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.292G>T (p.Gly98Ter) n.144G>T c.208G>T (p.Gly70Ter) | |
| 12 | g.20858505G>A | CA384098998 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.293G>A (p.Gly98Glu) n.145G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) | |
| 12 | g.20858505G>C | CA384099000 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.145G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
| 12 | g.20858505G>T | CA384099002 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.145G>T c.209G>T (p.Gly70Val) | |
| 12 | g.20858506A>C | CA478862160 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.294A>C (p.Gly98=) n.146A>C c.210A>C (p.Gly70=) | |
| 12 | g.20858506A>G | CA478862162 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.294A>G (p.Gly98=) n.146A>G c.210A>G (p.Gly70=) | |
| 12 | g.20858506A>T | CA478862163 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.294A>T (p.Gly98=) n.146A>T c.210A>T (p.Gly70=) | |
| 12 | g.20858507A>C | CA384099004 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.295A>C (p.Ile99Leu) n.147A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
| 12 | g.20858507A>G | CA384099005 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.295A>G (p.Ile99Val) n.147A>G c.211A>G (p.Ile71Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858507A>T | CA384099007 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.295A>T (p.Ile99Phe) n.147A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) | |
| 12 | g.20858508T>A | CA384099010 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.296T>A (p.Ile99Asn) n.148T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
| 12 | g.20858508T>C | CA384099016 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.296T>C (p.Ile99Thr) n.148T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
| 12 | g.20858508T>G | CA384099015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.296T>G (p.Ile99Ser) n.148T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
| 12 | g.20858509T>A | CA478862168 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.297T>A (p.Ile99=) n.149T>A c.213T>A (p.Ile71=) | |
| 12 | g.20858509T>C | CA478862167 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.297T>C (p.Ile99=) n.149T>C c.213T>C (p.Ile71=) | dbSNP |
| 12 | g.20858509T>G | CA384099021 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.297T>G (p.Ile99Met) n.149T>G c.213T>G (p.Ile71Met) | |
| 12 | g.20858510G>A | CA384099024 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.150G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858510G>C | CA384099026 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.150G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858510G>T | CA384099028 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.150G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858511G>A | CA384099030 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.151G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858511G>C | CA384099032 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.151G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 12 | g.20858511G= | CA2020843403 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.299G= (p.Gly100=) n.151G= c.215G= (p.Gly72=) | |
| 12 | g.20858511G>T | CA384099034 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.151G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
| 12 | g.20858512T>A | CA478862170 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.300T>A (p.Gly100=) n.152T>A c.216T>A (p.Gly72=) | dbSNP |
| 12 | g.20858512T>C | CA6475128 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.300T>C (p.Gly100=) n.152T>C c.216T>C (p.Gly72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858512T>G | CA478862172 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.300T>G (p.Gly100=) n.152T>G c.216T>G (p.Gly72=) | |
| 12 | g.20858512T= | CA2020843404 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.300T= (p.Gly100=) n.152T= c.216T= (p.Gly72=) | |
| 12 | g.20858513T>A | CA6475129 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.153T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858513T>C | CA384099041 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.153T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) | |
| 12 | g.20858513T>G | CA384099043 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.153T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) | |
| 12 | g.20858513T= | CA2020843405 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.301T= (p.Cys101=) n.153T= c.217T= (p.Cys73=) | |
| 12 | g.20858514G>A | CA384099048 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.154G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858514G>C | CA384099050 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.154G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) | |
| 12 | g.20858514G= | CA2020843406 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.302G= (p.Cys101=) n.154G= c.218G= (p.Cys73=) | |
| 12 | g.20858514G>T | CA384099046 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.154G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) | |
| 12 | g.20858515T>A | CA384099052 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.303T>A (p.Cys101Ter) n.155T>A c.219T>A (p.Cys73Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858515T>C | CA478862174 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.303T>C (p.Cys101=) n.155T>C c.219T>C (p.Cys73=) | |
| 12 | g.20858515T>G | CA384099054 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.303T>G (p.Cys101Trp) n.155T>G c.219T>G (p.Cys73Trp) | |
| 12 | g.20858516C>A | CA384099056 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.156C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
| 12 | g.20858516C>G | CA384099057 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.156C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| 12 | g.20858516C>T | CA384099063 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.156C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | |
| 12 | g.20858517T>A | CA384099066 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.305T>A (p.Leu102His) n.157T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
| 12 | g.20858517T>C | CA384099068 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.157T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
| 12 | g.20858517T>G | CA384099069 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.157T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858518C>A | CA478862177 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.306C>A (p.Leu102=) n.158C>A c.222C>A (p.Leu74=) | |
| 12 | g.20858518C>G | CA478862178 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.306C>G (p.Leu102=) n.158C>G c.222C>G (p.Leu74=) | |
| 12 | g.20858518C>T | CA478862179 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.306C>T (p.Leu102=) n.158C>T c.222C>T (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858519C>A | CA384099075 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.159C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) | |
| 12 | g.20858519C>G | CA384099073 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.307C>G (p.Leu103Val) n.159C>G c.223C>G (p.Leu75Val) | |
| 12 | g.20858519C>T | CA384099072 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.307C>T (p.Leu103Phe) n.159C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858519_20858521del | CA2617888008 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.307_309del (p.Leu103del) n.159_161del c.223_225del (p.Leu75del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858520T>A | CA384099078 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.308T>A (p.Leu103His) n.160T>A c.224T>A (p.Leu75His) | |
| 12 | g.20858520T>C | CA384099079 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.160T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) | |
| 12 | g.20858520T>G | CA384099081 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.160T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) | |
| 12 | g.20858521T>A | CA478862183 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.309T>A (p.Leu103=) n.161T>A c.225T>A (p.Leu75=) | |
| 12 | g.20858521T>C | CA478862185 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.309T>C (p.Leu103=) n.161T>C c.225T>C (p.Leu75=) | |
| 12 | g.20858521T>G | CA478862184 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.309T>G (p.Leu103=) n.161T>G c.225T>G (p.Leu75=) | |
| 12 | g.20858522A>C | CA384099083 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.310A>C (p.Met104Leu) n.162A>C c.226A>C (p.Met76Leu) | |
| 12 | g.20858522A>G | CA384099084 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.310A>G (p.Met104Val) n.162A>G c.226A>G (p.Met76Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858522A>T | CA384099088 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.310A>T (p.Met104Leu) n.162A>T c.226A>T (p.Met76Leu) | |
| 12 | g.20858523T>A | CA384099090 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.311T>A (p.Met104Lys) n.163T>A c.227T>A (p.Met76Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858523T>C | CA384099093 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.311T>C (p.Met104Thr) n.163T>C c.227T>C (p.Met76Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858523T>G | CA384099092 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.311T>G (p.Met104Arg) n.163T>G c.227T>G (p.Met76Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858523T= | CA2020843407 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.311T= (p.Met104=) n.163T= c.227T= (p.Met76=) | |
| 12 | g.20858524G>A | CA384099096 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.312G>A (p.Met104Ile) n.164G>A c.228G>A (p.Met76Ile) | |
| 12 | g.20858524G>C | CA384099097 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.312G>C (p.Met104Ile) n.164G>C c.228G>C (p.Met76Ile) | |
| 12 | g.20858524G>T | CA384099099 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.312G>T (p.Met104Ile) n.164G>T c.228G>T (p.Met76Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858526del | CA2617888009 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.314del (p.Gly105GlufsTer6) n.166del c.230del (p.Gly77GlufsTer6) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858525G>A | CA384099102 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.165G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
| 12 | g.20858525G>C | CA384099104 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.165G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| 12 | g.20858525G>T | CA384099107 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.313G>T (p.Gly105Ter) n.165G>T c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
| 12 | g.20858525_20858526delinsAA | CA645590565 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.313_314delinsAA (p.Gly105Lys) n.165_166delinsAA c.229_230delinsAA (p.Gly77Lys) | COSMIC |
| 12 | g.20858526G>A | CA384099111 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.166G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) | COSMIC |
| 12 | g.20858526G>C | CA6475130 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.166G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858526G= | CA2020843408 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.314G= (p.Gly105=) n.166G= c.230G= (p.Gly77=) | |
| 12 | g.20858526G>T | CA384099112 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.166G>T c.230G>T (p.Gly77Val) | |
| 12 | g.20858527A>C | CA478862191 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.315A>C (p.Gly105=) n.167A>C c.231A>C (p.Gly77=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858527A>G | CA478862192 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.315A>G (p.Gly105=) n.167A>G c.231A>G (p.Gly77=) | |
| 12 | g.20858527A>T | CA478862193 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.315A>T (p.Gly105=) n.167A>T c.231A>T (p.Gly77=) | |
| 12 | g.20858528A>C | CA384099114 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.168A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
| 12 | g.20858528A>G | CA384099116 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.168A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858528A>T | CA384099117 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.168A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
| 12 | g.20858529C>A | CA6475131 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.169C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858529C= | CA2020843409 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.317C= (p.Thr106=) n.169C= c.233C= (p.Thr78=) | |
| 12 | g.20858529C>G | CA384099122 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.169C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858529C>T | CA384099120 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.169C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) | dbSNP |
| 12 | g.20858530T>A | CA478862195 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.318T>A (p.Thr106=) n.170T>A c.234T>A (p.Thr78=) | |
| 12 | g.20858530T>C | CA6475132 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.318T>C (p.Thr106=) n.170T>C c.234T>C (p.Thr78=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.20858530T>G | CA478862196 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.318T>G (p.Thr106=) n.170T>G c.234T>G (p.Thr78=) | |
| 12 | g.20858530T= | CA2020843410 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.318T= (p.Thr106=) n.170T= c.234T= (p.Thr78=) | |
| 12 | g.20858531G>A | CA384099126 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.171G>A c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858531G>C | CA384099128 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.171G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) | |
| 12 | g.20858531G= | CA2020843411 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.319G= (p.Gly107=) n.171G= c.235G= (p.Gly79=) | |
| 12 | g.20858531G>T | CA384099129 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.171G>T c.235G>T (p.Gly79Ter) | |
| 12 | g.20858532G>A | CA384099131 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.172G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) | |
| 12 | g.20858532G>C | CA384099134 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.172G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 12 | g.20858532G>T | CA384099136 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.172G>T c.236G>T (p.Gly79Val) | |
| 12 | g.20858532_20858553delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC | CA2020843412 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320_341delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly107=) n.172_193delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC c.236_257delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly79=) | |
| 12 | g.20858533A= | CA2020843413 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.321A= (p.Gly107=) n.173A= c.237A= (p.Gly79=) | |
| 12 | g.20858533A>C | CA478862202 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.321A>C (p.Gly107=) n.173A>C c.237A>C (p.Gly79=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858533A>G | CA478862203 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.321A>G (p.Gly107=) n.173A>G c.237A>G (p.Gly79=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858533A>T | CA478862204 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.321A>T (p.Gly107=) n.173A>T c.237A>T (p.Gly79=) | |
| 12 | g.20858534_20858554del | CA603649723 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322_342del (p.Ser108_Pro114del) n.174_194del c.238_258del (p.Ser80_Pro86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858534A>C | CA384099139 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>C (p.Ser108Arg) n.174A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) | |
| 12 | g.20858534A>G | CA384099140 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>G (p.Ser108Gly) n.174A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858534A>T | CA384099142 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>T (p.Ser108Cys) n.174A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) | |
| 12 | g.20858535G>A | CA384099144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>A (p.Ser108Asn) n.175G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) | COSMIC |
| 12 | g.20858535G>C | CA384099146 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>C (p.Ser108Thr) n.175G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) | |
| 12 | g.20858535G>T | CA384099148 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>T (p.Ser108Ile) n.175G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) | |
| 12 | g.20858536T>A | CA384099152 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>A (p.Ser108Arg) n.176T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858536T>C | CA478862205 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>C (p.Ser108=) n.176T>C c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 12 | g.20858536T>G | CA384099150 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>G (p.Ser108Arg) n.176T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) | |
| 12 | g.20858537A>C | CA384099154 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>C (p.Ile109Leu) n.177A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
| 12 | g.20858537A>G | CA384099156 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>G (p.Ile109Val) n.177A>G c.241A>G (p.Ile81Val) | |
| 12 | g.20858537A>T | CA384099157 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>T (p.Ile109Phe) n.177A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
| 12 | g.20858538T>A | CA384099160 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>A (p.Ile109Asn) n.178T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
| 12 | g.20858538T>C | CA384099162 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>C (p.Ile109Thr) n.178T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858538T>G | CA384099165 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>G (p.Ile109Ser) n.178T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
| 12 | g.20858539T>A | CA478862206 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>A (p.Ile109=) n.179T>A c.243T>A (p.Ile81=) | |
| 12 | g.20858539T>C | CA478862209 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>C (p.Ile109=) n.179T>C c.243T>C (p.Ile81=) | |
| 12 | g.20858539T>G | CA384099166 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>G (p.Ile109Met) n.179T>G c.243T>G (p.Ile81Met) | |
| 12 | g.20858540T>A | CA384099167 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>A (p.Leu110Met) n.180T>A c.244T>A (p.Leu82Met) | |
| 12 | g.20858540T>C | CA478862210 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>C (p.Leu110=) n.180T>C c.244T>C (p.Leu82=) | |
| 12 | g.20858540T>G | CA384099169 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>G (p.Leu110Val) n.180T>G c.244T>G (p.Leu82Val) | |
| 12 | g.20858541T>A | CA384099172 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>A (p.Leu110Ter) n.181T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
| 12 | g.20858541T>C | CA384099173 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>C (p.Leu110Ser) n.181T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858541T>G | CA384099175 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>G (p.Leu110Trp) n.181T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
| 12 | g.20858542G>A | CA6475133 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>A (p.Leu110=) n.182G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858542G>C | CA384099181 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>C (p.Leu110Phe) n.182G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
| 12 | g.20858542G= | CA2020843414 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G= (p.Leu110=) n.182G= c.246G= (p.Leu82=) | |
| 12 | g.20858542G>T | CA384099179 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>T (p.Leu110Phe) n.182G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858543A= | CA2020843415 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A= (p.Thr111=) n.183A= c.247A= (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858543A>C | CA384099183 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.183A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
| 12 | g.20858543A>G | CA384099185 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.183A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
| 12 | g.20858543A>T | CA384099187 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.183A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858544C>A | CA384099188 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>A (p.Thr111Lys) n.184C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858544C= | CA2020843416 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C= (p.Thr111=) n.184C= c.248C= (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858544C>G | CA384099190 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>G (p.Thr111Arg) n.184C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) | |
| 12 | g.20858544C>T | CA6475134 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.184C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546_20858554dup | CA945466091 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334_342dup (p.Pro114_His115insSerLeuPro) n.186_194dup c.250_258dup (p.Pro86_His87insSerLeuPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858545A>C | CA478862215 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>C (p.Thr111=) n.185A>C c.249A>C (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858545A>G | CA478862216 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>G (p.Thr111=) n.185A>G c.249A>G (p.Thr83=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858545A>T | CA478862217 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>T (p.Thr111=) n.185A>T c.249A>T (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858546T>A | CA384099196 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>A (p.Ser112Thr) n.186T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T>C | CA384099193 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>C (p.Ser112Pro) n.186T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T>G | CA6475135 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>G (p.Ser112Ala) n.186T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T= | CA2020843417 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T= (p.Ser112=) n.186T= c.250T= (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858547C>A | CA6475136 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.187C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858547C= | CA2020843419 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C= (p.Ser112=) n.187C= c.251C= (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858547C>G | CA384099200 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>G (p.Ser112Cys) n.187C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) | |
| 12 | g.20858547C>T | CA384099202 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>T (p.Ser112Phe) n.187C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858547_20858548delinsCT | CA2020843418 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335_336delinsCT (p.Ser112=) n.187_188delinsCT c.251_252delinsCT (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858548T>A | CA478862219 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.336T>A (p.Ser112=) n.188T>A c.252T>A (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858548T>C | CA478862220 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.336T>C (p.Ser112=) n.188T>C c.252T>C (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858548T>G | CA478862221 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.336T>G (p.Ser112=) n.188T>G c.252T>G (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858550del | CA686391655 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338del (p.Leu113TyrfsTer?) n.190del c.254del (p.Leu85TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858549T>A | CA384099203 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>A (p.Leu113Ile) n.189T>A c.253T>A (p.Leu85Ile) | |
| 12 | g.20858549T>C | CA478862223 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>C (p.Leu113=) n.189T>C c.253T>C (p.Leu85=) | |
| 12 | g.20858549T>G | CA384099205 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.337T>G (p.Leu113Val) n.189T>G c.253T>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858550T>A | CA384099210 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>A (p.Leu113Ter) n.190T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) | |
| 12 | g.20858550T>C | CA384099207 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>C (p.Leu113Ser) n.190T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) | |
| 12 | g.20858550T>G | CA384099209 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.338T>G (p.Leu113Ter) n.190T>G c.254T>G (p.Leu85Ter) | |
| 12 | g.20858551A>C | CA384099213 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>C (p.Leu113Phe) n.191A>C c.255A>C (p.Leu85Phe) | |
| 12 | g.20858551A>G | CA478862225 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>G (p.Leu113=) n.191A>G c.255A>G (p.Leu85=) | |
| 12 | g.20858551A>T | CA384099215 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.339A>T (p.Leu113Phe) n.191A>T c.255A>T (p.Leu85Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858552C>A | CA384099216 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.192C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
| 12 | g.20858552C= | CA2020843420 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C= (p.Pro114=) n.192C= c.256C= (p.Pro86=) | |
| 12 | g.20858552C>G | CA384099218 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.192C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
| 12 | g.20858552C>T | CA384099220 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.192C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858553C>A | CA384099221 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.193C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
| 12 | g.20858553C>G | CA384099223 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.193C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
| 12 | g.20858553C>T | CA384099224 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.193C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858554A= | CA2020843421 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A= (p.Pro114=) n.194A= c.258A= (p.Pro86=) | |
| 12 | g.20858554A>C | CA478862228 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>C (p.Pro114=) n.194A>C c.258A>C (p.Pro86=) | |
| 12 | g.20858554A>G | CA6475137 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>G (p.Pro114=) n.194A>G c.258A>G (p.Pro86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858554A>T | CA478862227 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.342A>T (p.Pro114=) n.194A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
| 12 | g.20858555C>A | CA384099228 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>A (p.His115Asn) n.195C>A c.259C>A (p.His87Asn) | |
| 12 | g.20858555C= | CA2020843422 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C= (p.His115=) n.195C= c.259C= (p.His87=) | |
| 12 | g.20858555C>G | CA384099230 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>G (p.His115Asp) n.195C>G c.259C>G (p.His87Asp) | |
| 12 | g.20858555C>T | CA384099231 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.343C>T (p.His115Tyr) n.195C>T c.259C>T (p.His87Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858556A= | CA2020843423 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A= (p.His115=) n.196A= c.260A= (p.His87=) | |
| 12 | g.20858556A>C | CA384099234 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>C (p.His115Pro) n.196A>C c.260A>C (p.His87Pro) | |
| 12 | g.20858556A>G | CA384099237 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>G (p.His115Arg) n.196A>G c.260A>G (p.His87Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858556A>T | CA384099236 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.344A>T (p.His115Leu) n.196A>T c.260A>T (p.His87Leu) | |
| 12 | g.20858557T>A | CA384099241 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>A (p.His115Gln) n.197T>A c.261T>A (p.His87Gln) | |
| 12 | g.20858557T>C | CA478862233 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>C (p.His115=) n.197T>C c.261T>C (p.His87=) | |
| 12 | g.20858557T>G | CA384099242 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.345T>G (p.His115Gln) n.197T>G c.261T>G (p.His87Gln) | |
| 12 | g.20858559dup | CA6475138 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347dup (p.Phe117LeufsTer6) c.347dup (p.Phe117LeufsTer9) n.199dup c.263dup (p.Phe89LeufsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858558T>A | CA384099245 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>A (p.Phe116Ile) n.198T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) | |
| 12 | g.20858558T>C | CA384099246 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>C (p.Phe116Leu) n.198T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858558T>G | CA384099249 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.346T>G (p.Phe116Val) n.198T>G c.262T>G (p.Phe88Val) | |
| 12 | g.20858559T>A | CA384099251 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.199T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858559T>C | CA384099253 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>C (p.Phe116Ser) n.199T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) | |
| 12 | g.20858559T>G | CA384099254 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.347T>G (p.Phe116Cys) n.199T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) | |
| 12 | g.20858560C>A | CA384099257 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>A (p.Phe116Leu) n.200C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858560C= | CA2020843424 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C= (p.Phe116=) n.200C= c.264C= (p.Phe88=) | |
| 12 | g.20858560C>G | CA384099259 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>G (p.Phe116Leu) n.200C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) | |
| 12 | g.20858560C>T | CA478862235 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.348C>T (p.Phe116=) n.200C>T c.264C>T (p.Phe88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858561T>A | CA384099265 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.201T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) | |
| 12 | g.20858561T>C | CA384099263 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.201T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) | |
| 12 | g.20858561T>G | CA384099261 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.201T>G c.265T>G (p.Phe89Val) | COSMIC |
| 12 | g.20858562T>A | CA384099267 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.202T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) | |
| 12 | g.20858562T>C | CA384099269 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.202T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) | COSMIC |
| 12 | g.20858562T>G | CA384099271 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.202T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) | |
| 12 | g.20858563C>A | CA384099272 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.203C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) | |
| 12 | g.20858563C= | CA2020843425 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.351C= (p.Phe117=) n.203C= c.267C= (p.Phe89=) | |
| 12 | g.20858563C>G | CA384099273 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.203C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) | |
| 12 | g.20858563C>T | CA6475139 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.351C>T (p.Phe117=) n.203C>T c.267C>T (p.Phe89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858564A>C | CA384099276 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.352A>C (p.Met118Leu) n.204A>C c.268A>C (p.Met90Leu) | |
| 12 | g.20858564A>G | CA384099278 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.352A>G (p.Met118Val) n.204A>G c.268A>G (p.Met90Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858564A>T | CA384099279 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.352A>T (p.Met118Leu) n.204A>T c.268A>T (p.Met90Leu) | |
| 12 | g.20858565T>A | CA384099282 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.353T>A (p.Met118Lys) n.205T>A c.269T>A (p.Met90Lys) | |
| 12 | g.20858565T>C | CA384099284 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.353T>C (p.Met118Thr) n.205T>C c.269T>C (p.Met90Thr) | dbSNP |
| 12 | g.20858565T>G | CA384099285 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.353T>G (p.Met118Arg) n.205T>G c.269T>G (p.Met90Arg) | |
| 12 | g.20858565T= | CA2020843426 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.353T= (p.Met118=) n.205T= c.269T= (p.Met90=) | |
| 12 | g.20858566G>A | CA384099288 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>A (p.Met118Ile) n.206G>A c.270G>A (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858566G>C | CA384099291 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>C (p.Met118Ile) n.206G>C c.270G>C (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858566G>T | CA384099287 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.354G>T (p.Met118Ile) n.206G>T c.270G>T (p.Met90Ile) | |
| 12 | g.20858568del | CA2617888010 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356del (p.Gly119AspfsTer25) n.208del c.272del (p.Gly91AspfsTer25) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858567G>A | CA384099295 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>A (p.Gly119Arg) n.207G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858567G>C | CA384099293 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.207G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858567G= | CA2020843427 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G= (p.Gly119=) n.207G= c.271G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858567G>T | CA384099297 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.355G>T (p.Gly119Ter) n.207G>T c.271G>T (p.Gly91Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>A | CA384099300 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.208G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>C | CA384099301 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.208G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 12 | g.20858568G= | CA2020843428 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G= (p.Gly119=) n.208G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858568G>T | CA384099303 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.208G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A= | CA2020843429 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A= (p.Gly119=) n.209A= c.273A= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>C | CA478862241 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>C (p.Gly119=) n.209A>C c.273A>C (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>G | CA478862242 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>G (p.Gly119=) n.209A>G c.273A>G (p.Gly91=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A>T | CA6475140 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>T (p.Gly119=) n.209A>T c.273A>T (p.Gly91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>A | CA384099306 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.210T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 12 | g.20858570T>C | CA6475141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.210T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>G | CA384099308 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.210T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| 12 | g.20858570T= | CA2020843430 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T= (p.Tyr120=) n.210T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 12 | g.20858571A>C | CA384099311 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.211A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858571A>G | CA384099312 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.211A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 12 | g.20858571A>T | CA384099314 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.211A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 12 | g.20858572G>A | CA384099317 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.211+1G>A c.275+1G>A (n.275+1G>A) | |
| 12 | g.20858572G>C | CA384099318 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.211+1G>C c.275+1G>C (n.275+1G>C) | |
| 12 | g.20858572G= | CA2020843431 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G= (n.359+1G=) n.211+1G= c.275+1G= (n.275+1G=) | |
| 12 | g.20858572G>T | CA384099321 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.211+1G>T c.275+1G>T (n.275+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858573T>A | CA384099326 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.211+2T>A c.275+2T>A (n.275+2T>A) | |
| 12 | g.20858573T>C | CA384099323 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.211+2T>C c.275+2T>C (n.275+2T>C) | |
| 12 | g.20858573T>G | CA384099325 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.211+2T>G c.275+2T>G (n.275+2T>G) | |
| 12 | g.20858575del | CA2617888011 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4del (n.359+4del) n.211+4del c.275+4del (n.275+4del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858575A>G | CA2617888012 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4A>G (n.359+4A>G) n.211+4A>G c.275+4A>G (n.275+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>A | CA603649724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>A (n.359+5G>A) n.211+5G>A c.275+5G>A (n.275+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>C | CA2617888013 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>C (n.359+5G>C) n.211+5G>C c.275+5G>C (n.275+5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G= | CA2020843432 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G= (n.359+5G=) n.211+5G= c.275+5G= (n.275+5G=) | |
| 12 | g.20858577T>C | CA686391724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T>C (n.359+6T>C) n.211+6T>C c.275+6T>C (n.275+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858577T= | CA2020843433 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T= (n.359+6T=) n.211+6T= c.275+6T= (n.275+6T=) | |
| 12 | g.20858578G>A | CA6475142 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G>A (n.359+7G>A) n.211+7G>A c.275+7G>A (n.275+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858578G= | CA2020843434 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G= (n.359+7G=) n.211+7G= c.275+7G= (n.275+7G=) | |
| 12 | g.20858579T>G | CA2617888014 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+8T>G (n.359+8T>G) n.211+8T>G c.275+8T>G (n.275+8T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858581A= | CA2020843435 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A= (n.359+10A=) n.211+10A= c.275+10A= (n.275+10A=) | |
| 12 | g.20858581A>G | CA603649725 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A>G (n.359+10A>G) n.211+10A>G c.275+10A>G (n.275+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858582A>G | CA2617888015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+11A>G (n.359+11A>G) n.211+11A>G c.275+11A>G (n.275+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858584C>A | CA2617888016 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+13C>A (n.359+13C>A) n.211+13C>A c.275+13C>A (n.275+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>A | CA2020843437 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>A (n.359+15G>A) n.211+15G>A c.275+15G>A (n.275+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>C | CA2020843438 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>C (n.359+15G>C) n.211+15G>C c.275+15G>C (n.275+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G= | CA2020843436 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G= (n.359+15G=) n.211+15G= c.275+15G= (n.275+15G=) | |
| 12 | g.20858586G>T | CA6475143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>T (n.359+15G>T) n.211+15G>T c.275+15G>T (n.275+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>A | CA2617888017 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>A (n.359+16C>A) n.211+16C>A c.275+16C>A (n.275+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>T | CA2617888018 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>T (n.359+16C>T) n.211+16C>T c.275+16C>T (n.275+16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858588T>A | CA2617888019 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+17T>A (n.359+17T>A) n.211+17T>A c.275+17T>A (n.275+17T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858590_20858591insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG | CA2555336867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) n.211+19_211+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG c.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) | |
| 12 | g.20858591G>C | CA6475144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G>C (n.359+20G>C) n.211+20G>C c.275+20G>C (n.275+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858591G= | CA2020843439 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G= (n.359+20G=) n.211+20G= c.275+20G= (n.275+20G=) | |
| 12 | g.20858593G>A | CA6475145 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G>A (n.359+22G>A) n.211+22G>A c.275+22G>A (n.275+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858593G= | CA2020843440 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G= (n.359+22G=) n.211+22G= c.275+22G= (n.275+22G=) | |
| 12 | g.20858594C>T | CA2617888020 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+23C>T (n.359+23C>T) n.211+23C>T c.275+23C>T (n.275+23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>A | CA2617888021 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>A (n.359+24C>A) n.211+24C>A c.275+24C>A (n.275+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>T | CA2540648967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>T (n.359+24C>T) n.211+24C>T c.275+24C>T (n.275+24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596A>G | CA2617888023 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25A>G (n.359+25A>G) n.211+25A>G c.275+25A>G (n.275+25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596_20858601del | CA2617888022 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25_359+30del (n.359+25_359+30del) n.211+25_211+30del c.275+25_275+30del (n.275+25_275+30del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T>A | CA6475146 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T>A (n.359+27T>A) n.211+27T>A c.275+27T>A (n.275+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T= | CA2020843441 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T= (n.359+27T=) n.211+27T= c.275+27T= (n.275+27T=) |