Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20858356A>C | CA2617887830 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-83A>C (n.227-83A>C) n.79-83A>C c.143-83A>C (n.143-83A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858356A>G | CA2575095537 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-83A>G (n.227-83A>G) n.79-83A>G c.143-83A>G (n.143-83A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858356A>T | CA2617887831 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-83A>T (n.227-83A>T) n.79-83A>T c.143-83A>T (n.143-83A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858357T>A | CA2617887832 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-82T>A (n.227-82T>A) n.79-82T>A c.143-82T>A (n.143-82T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858357T>G | CA2617887833 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-82T>G (n.227-82T>G) n.79-82T>G c.143-82T>G (n.143-82T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858358T>C | CA2617887834 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-81T>C (n.227-81T>C) n.79-81T>C c.143-81T>C (n.143-81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858359T>C | CA2617887835 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-80T>C (n.227-80T>C) n.79-80T>C c.143-80T>C (n.143-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858360G>A | CA2020843322 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-79G>A (n.227-79G>A) n.79-79G>A c.143-79G>A (n.143-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858360G>C | CA2617887836 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-79G>C (n.227-79G>C) n.79-79G>C c.143-79G>C (n.143-79G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858360G= | CA2020843321 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-79G= (n.227-79G=) n.79-79G= c.143-79G= (n.143-79G=) | |
12 | g.20858360G>T | CA2617887837 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-79G>T (n.227-79G>T) n.79-79G>T c.143-79G>T (n.143-79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858361C>A | CA2617887838 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-78C>A (n.227-78C>A) n.79-78C>A c.143-78C>A (n.143-78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858361C= | CA2020843323 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-78C= (n.227-78C=) n.79-78C= c.143-78C= (n.143-78C=) | |
12 | g.20858361C>T | CA945466025 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-78C>T (n.227-78C>T) n.79-78C>T c.143-78C>T (n.143-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858362A= | CA2020843324 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-77A= (n.227-77A=) n.79-77A= c.143-77A= (n.143-77A=) | |
12 | g.20858362A>C | CA2581075283 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-77A>C (n.227-77A>C) n.79-77A>C c.143-77A>C (n.143-77A>C) | |
12 | g.20858362A>G | CA233517356 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-77A>G (n.227-77A>G) n.79-77A>G c.143-77A>G (n.143-77A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858362A>T | CA686391354 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-77A>T (n.227-77A>T) n.79-77A>T c.143-77A>T (n.143-77A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858363T>G | CA2617887840 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-76T>G (n.227-76T>G) n.79-76T>G c.143-76T>G (n.143-76T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858364T>A | CA2617887841 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-75T>A (n.227-75T>A) n.79-75T>A c.143-75T>A (n.143-75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858364T>C | CA2617887842 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-75T>C (n.227-75T>C) n.79-75T>C c.143-75T>C (n.143-75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858365C>A | CA945466028 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-74C>A (n.227-74C>A) n.79-74C>A c.143-74C>A (n.143-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858365C= | CA2020843325 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-74C= (n.227-74C=) n.79-74C= c.143-74C= (n.143-74C=) | |
12 | g.20858365C>T | CA2617887843 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-74C>T (n.227-74C>T) n.79-74C>T c.143-74C>T (n.143-74C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858366A= | CA2020843326 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-73A= (n.227-73A=) n.79-73A= c.143-73A= (n.143-73A=) | |
12 | g.20858366A>C | CA2020843327 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-73A>C (n.227-73A>C) n.79-73A>C c.143-73A>C (n.143-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858366A>G | CA2020843328 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-73A>G (n.227-73A>G) n.79-73A>G c.143-73A>G (n.143-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858366A>T | CA2617887845 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-73A>T (n.227-73A>T) n.79-73A>T c.143-73A>T (n.143-73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858367T>G | CA2617887846 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-72T>G (n.227-72T>G) n.79-72T>G c.143-72T>G (n.143-72T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858368T>G | CA2617887847 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-71T>G (n.227-71T>G) n.79-71T>G c.143-71T>G (n.143-71T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858369T>A | CA2617887848 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-70T>A (n.227-70T>A) n.79-70T>A c.143-70T>A (n.143-70T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858369T>C | CA2617887849 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-70T>C (n.227-70T>C) n.79-70T>C c.143-70T>C (n.143-70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858370G>A | CA2617887851 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-69G>A (n.227-69G>A) n.79-69G>A c.143-69G>A (n.143-69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858370G>C | CA603649711 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-69G>C (n.227-69G>C) n.79-69G>C c.143-69G>C (n.143-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858370G= | CA2020843329 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-69G= (n.227-69G=) n.79-69G= c.143-69G= (n.143-69G=) | |
12 | g.20858370G>T | CA2575095539 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-69G>T (n.227-69G>T) n.79-69G>T c.143-69G>T (n.143-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858373dup | CA2843610713 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66dup (n.227-66dup) n.79-66dup c.143-66dup (n.143-66dup) | |
12 | g.20858373del | CA2575095538 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66del (n.227-66del) n.79-66del c.143-66del (n.143-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.20858372_20858373del | CA2617887852 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-67_227-66del (n.227-67_227-66del) n.79-67_79-66del c.143-67_143-66del (n.143-67_143-66del) | gnomAD v4 |
12 | g.20858371G>C | CA2617887854 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-68G>C (n.227-68G>C) n.79-68G>C c.143-68G>C (n.143-68G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858371G>T | CA2617887853 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-68G>T (n.227-68G>T) n.79-68G>T c.143-68G>T (n.143-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858372G>A | CA2617887856 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-67G>A (n.227-67G>A) n.79-67G>A c.143-67G>A (n.143-67G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858372G>T | CA2617887855 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-67G>T (n.227-67G>T) n.79-67G>T c.143-67G>T (n.143-67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858373G>A | CA686391358 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66G>A (n.227-66G>A) n.79-66G>A c.143-66G>A (n.143-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858373G= | CA2020843332 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66G= (n.227-66G=) n.79-66G= c.143-66G= (n.143-66G=) | |
12 | g.20858373G>T | CA2020843330 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66G>T (n.227-66G>T) n.79-66G>T c.143-66G>T (n.143-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858373_20858376delinsGCAT | CA2020843331 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-66_227-63delinsGCAT (n.227-66_227-63delinsGCAT) n.79-66_79-63delinsGCAT c.143-66_143-63delinsGCAT (n.143-66_143-63delinsGCAT) | |
12 | g.20858374C>A | CA2617887857 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-65C>A (n.227-65C>A) n.79-65C>A c.143-65C>A (n.143-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858374C>T | CA2617887858 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-65C>T (n.227-65C>T) n.79-65C>T c.143-65C>T (n.143-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858374_20858376del | CA603649712 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-65_227-63del (n.227-65_227-63del) n.79-65_79-63del c.143-65_143-63del (n.143-65_143-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858375A>G | CA2575095540 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-64A>G (n.227-64A>G) n.79-64A>G c.143-64A>G (n.143-64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858375A>T | CA2617887859 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-64A>T (n.227-64A>T) n.79-64A>T c.143-64A>T (n.143-64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858376T>A | CA2020843334 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-63T>A (n.227-63T>A) n.79-63T>A c.143-63T>A (n.143-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858376T>C | CA233517357 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-63T>C (n.227-63T>C) n.79-63T>C c.143-63T>C (n.143-63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858376T>G | CA2020843335 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-63T>G (n.227-63T>G) n.79-63T>G c.143-63T>G (n.143-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858376T= | CA2020843333 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-63T= (n.227-63T=) n.79-63T= c.143-63T= (n.143-63T=) | |
12 | g.20858378C>A | CA2617887861 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-61C>A (n.227-61C>A) n.79-61C>A c.143-61C>A (n.143-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858378C>T | CA2617887862 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-61C>T (n.227-61C>T) n.79-61C>T c.143-61C>T (n.143-61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858379A= | CA2020843336 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-60A= (n.227-60A=) n.79-60A= c.143-60A= (n.143-60A=) | |
12 | g.20858379A>C | CA233517361 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-60A>C (n.227-60A>C) n.79-60A>C c.143-60A>C (n.143-60A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.20858379A>G | CA2617887863 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-60A>G (n.227-60A>G) n.79-60A>G c.143-60A>G (n.143-60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858379A>T | CA2617887864 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-60A>T (n.227-60A>T) n.79-60A>T c.143-60A>T (n.143-60A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858380G>A | CA233517380 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-59G>A (n.227-59G>A) n.79-59G>A c.143-59G>A (n.143-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858380G= | CA2020843337 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-59G= (n.227-59G=) n.79-59G= c.143-59G= (n.143-59G=) | |
12 | g.20858380G>T | CA2617887865 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-59G>T (n.227-59G>T) n.79-59G>T c.143-59G>T (n.143-59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858381T>C | CA2617887866 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-58T>C (n.227-58T>C) n.79-58T>C c.143-58T>C (n.143-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858381T>G | CA2617887867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-58T>G (n.227-58T>G) n.79-58T>G c.143-58T>G (n.143-58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858382T>C | CA945466033 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-57T>C (n.227-57T>C) n.79-57T>C c.143-57T>C (n.143-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858382T= | CA2020843338 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-57T= (n.227-57T=) n.79-57T= c.143-57T= (n.143-57T=) | |
12 | g.20858383C>A | CA2617887869 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-56C>A (n.227-56C>A) n.79-56C>A c.143-56C>A (n.143-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858383C= | CA2020843339 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-56C= (n.227-56C=) n.79-56C= c.143-56C= (n.143-56C=) | |
12 | g.20858383C>T | CA233517383 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-56C>T (n.227-56C>T) n.79-56C>T c.143-56C>T (n.143-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858386_20858388del | CA2617887868 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-53_227-51del (n.227-53_227-51del) n.79-53_79-51del c.143-53_143-51del (n.143-53_143-51del) | gnomAD v4 |
12 | g.20858384T>C | CA2617887870 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-55T>C (n.227-55T>C) n.79-55T>C c.143-55T>C (n.143-55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858385A>G | CA2617887872 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-54A>G (n.227-54A>G) n.79-54A>G c.143-54A>G (n.143-54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858385A>T | CA2617887873 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-54A>T (n.227-54A>T) n.79-54A>T c.143-54A>T (n.143-54A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858386C>A | CA2617887874 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-53C>A (n.227-53C>A) n.79-53C>A c.143-53C>A (n.143-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858387T>C | CA2020843341 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-52T>C (n.227-52T>C) n.79-52T>C c.143-52T>C (n.143-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858387T= | CA2020843340 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-52T= (n.227-52T=) n.79-52T= c.143-52T= (n.143-52T=) | |
12 | g.20858388A>T | CA2617887875 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-51A>T (n.227-51A>T) n.79-51A>T c.143-51A>T (n.143-51A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858389G>A | CA6475100 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-50G>A (n.227-50G>A) n.79-50G>A c.143-50G>A (n.143-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858389G>C | CA2575095541 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-50G>C (n.227-50G>C) n.79-50G>C c.143-50G>C (n.143-50G>C) | |
12 | g.20858389G= | CA2020843342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-50G= (n.227-50G=) n.79-50G= c.143-50G= (n.143-50G=) | |
12 | g.20858389G>T | CA2617887876 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-50G>T (n.227-50G>T) n.79-50G>T c.143-50G>T (n.143-50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858390A>G | CA2575095542 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-49A>G (n.227-49A>G) n.79-49A>G c.143-49A>G (n.143-49A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858391T>A | CA2551225428 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-48T>A (n.227-48T>A) n.79-48T>A c.143-48T>A (n.143-48T>A) | |
12 | g.20858391T>C | CA2617887877 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-48T>C (n.227-48T>C) n.79-48T>C c.143-48T>C (n.143-48T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858392A>T | CA2617887878 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-47A>T (n.227-47A>T) n.79-47A>T c.143-47A>T (n.143-47A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858393C>A | CA2617887879 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-46C>A (n.227-46C>A) n.79-46C>A c.143-46C>A (n.143-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858393C= | CA2020843343 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-46C= (n.227-46C=) n.79-46C= c.143-46C= (n.143-46C=) | |
12 | g.20858393C>G | CA6475101 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-46C>G (n.227-46C>G) n.79-46C>G c.143-46C>G (n.143-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858393C>T | CA603649713 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-46C>T (n.227-46C>T) n.79-46C>T c.143-46C>T (n.143-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858395A>C | CA2548549255 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-44A>C (n.227-44A>C) n.79-44A>C c.143-44A>C (n.143-44A>C) | |
12 | g.20858395A>G | CA2617887880 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-44A>G (n.227-44A>G) n.79-44A>G c.143-44A>G (n.143-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858395A>T | CA2617887881 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-44A>T (n.227-44A>T) n.79-44A>T c.143-44A>T (n.143-44A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858398T>C | CA2575095543 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-41T>C (n.227-41T>C) n.79-41T>C c.143-41T>C (n.143-41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858399T>C | CA2617887882 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-40T>C (n.227-40T>C) n.79-40T>C c.143-40T>C (n.143-40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858399T>G | CA603649714 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-40T>G (n.227-40T>G) n.79-40T>G c.143-40T>G (n.143-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858399T= | CA2020843344 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-40T= (n.227-40T=) n.79-40T= c.143-40T= (n.143-40T=) | |
12 | g.20858400A>G | CA2617887883 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-39A>G (n.227-39A>G) n.79-39A>G c.143-39A>G (n.143-39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858400A>T | CA2617887885 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-39A>T (n.227-39A>T) n.79-39A>T c.143-39A>T (n.143-39A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858401C>A | CA2617887886 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-38C>A (n.227-38C>A) n.79-38C>A c.143-38C>A (n.143-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858401C= | CA2020843345 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-38C= (n.227-38C=) n.79-38C= c.143-38C= (n.143-38C=) | |
12 | g.20858401C>T | CA2020843346 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-38C>T (n.227-38C>T) n.79-38C>T c.143-38C>T (n.143-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858402A= | CA2020843347 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-37A= (n.227-37A=) n.79-37A= c.143-37A= (n.143-37A=) | |
12 | g.20858402A>C | CA2617887887 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-37A>C (n.227-37A>C) n.79-37A>C c.143-37A>C (n.143-37A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858402A>G | CA2020843348 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-37A>G (n.227-37A>G) n.79-37A>G c.143-37A>G (n.143-37A>G) | dbSNP |
12 | g.20858402A>T | CA2617887888 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-37A>T (n.227-37A>T) n.79-37A>T c.143-37A>T (n.143-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858403C>A | CA2617887889 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-36C>A (n.227-36C>A) n.79-36C>A c.143-36C>A (n.143-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858403C= | CA2020843349 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-36C= (n.227-36C=) n.79-36C= c.143-36C= (n.143-36C=) | |
12 | g.20858403C>G | CA2617887890 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-36C>G (n.227-36C>G) n.79-36C>G c.143-36C>G (n.143-36C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858403C>T | CA6475102 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-36C>T (n.227-36C>T) n.79-36C>T c.143-36C>T (n.143-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858404T>C | CA2617887891 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-35T>C (n.227-35T>C) n.79-35T>C c.143-35T>C (n.143-35T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858405A= | CA2020843350 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-34A= (n.227-34A=) n.79-34A= c.143-34A= (n.143-34A=) | |
12 | g.20858405A>G | CA2617887892 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-34A>G (n.227-34A>G) n.79-34A>G c.143-34A>G (n.143-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858405A>T | CA6475103 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-34A>T (n.227-34A>T) n.79-34A>T c.143-34A>T (n.143-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858406A= | CA2020843351 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-33A= (n.227-33A=) n.79-33A= c.143-33A= (n.143-33A=) | |
12 | g.20858406A>C | CA2504312781 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-33A>C (n.227-33A>C) n.79-33A>C c.143-33A>C (n.143-33A>C) | |
12 | g.20858406A>G | CA686391374 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-33A>G (n.227-33A>G) n.79-33A>G c.143-33A>G (n.143-33A>G) | dbSNP |
12 | g.20858407G>A | CA6475104 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-32G>A (n.227-32G>A) n.79-32G>A c.143-32G>A (n.143-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858407G>C | CA233517399 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-32G>C (n.227-32G>C) n.79-32G>C c.143-32G>C (n.143-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858407G= | CA2020843352 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-32G= (n.227-32G=) n.79-32G= c.143-32G= (n.143-32G=) | |
12 | g.20858407G>T | CA2617887894 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-32G>T (n.227-32G>T) n.79-32G>T c.143-32G>T (n.143-32G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20858408T>C | CA2617887895 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-31T>C (n.227-31T>C) n.79-31T>C c.143-31T>C (n.143-31T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858409C>A | CA2617887896 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-30C>A (n.227-30C>A) n.79-30C>A c.143-30C>A (n.143-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858409C>T | CA2558122515 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-30C>T (n.227-30C>T) n.79-30C>T c.143-30C>T (n.143-30C>T) | |
12 | g.20858410A= | CA2020843353 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A= (n.227-29A=) n.79-29A= c.143-29A= (n.143-29A=) | |
12 | g.20858410A>C | CA603649715 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A>C (n.227-29A>C) n.79-29A>C c.143-29A>C (n.143-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858410A>G | CA6475105 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A>G (n.227-29A>G) n.79-29A>G c.143-29A>G (n.143-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858412A>G | CA2617887897 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-27A>G (n.227-27A>G) n.79-27A>G c.143-27A>G (n.143-27A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858413T>C | CA2617887898 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-26T>C (n.227-26T>C) n.79-26T>C c.143-26T>C (n.143-26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858414C>A | CA603649716 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C>A (n.227-25C>A) n.79-25C>A c.143-25C>A (n.143-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858414C= | CA2020843355 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C= (n.227-25C=) n.79-25C= c.143-25C= (n.143-25C=) | |
12 | g.20858414C>T | CA2725684626 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C>T (n.227-25C>T) n.79-25C>T c.143-25C>T (n.143-25C>T) | dbSNP |
12 | g.20858414_20858415delinsCA | CA2020843354 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25_227-24delinsCA (n.227-25_227-24delinsCA) n.79-25_79-24delinsCA c.143-25_143-24delinsCA (n.143-25_143-24delinsCA) | |
12 | g.20858415A= | CA2020843356 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-24A= (n.227-24A=) n.79-24A= c.143-24A= (n.143-24A=) | |
12 | g.20858415A>G | CA2020843357 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-24A>G (n.227-24A>G) n.79-24A>G c.143-24A>G (n.143-24A>G) | dbSNP |
12 | g.20858416del | CA233517420 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-23del (n.227-23del) n.79-23del c.143-23del (n.143-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858416A>G | CA2617887900 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-23A>G (n.227-23A>G) n.79-23A>G c.143-23A>G (n.143-23A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858417C>A | CA2617887901 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C>A (n.227-22C>A) n.79-22C>A c.143-22C>A (n.143-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858417C= | CA2020843358 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C= (n.227-22C=) n.79-22C= c.143-22C= (n.143-22C=) | |
12 | g.20858417C>T | CA686391379 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C>T (n.227-22C>T) n.79-22C>T c.143-22C>T (n.143-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858418A>G | CA2617887903 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-21A>G (n.227-21A>G) n.79-21A>G c.143-21A>G (n.143-21A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858419T>C | CA603649717 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-20T>C (n.227-20T>C) n.79-20T>C c.143-20T>C (n.143-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858419T= | CA2020843359 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-20T= (n.227-20T=) n.79-20T= c.143-20T= (n.143-20T=) | |
12 | g.20858420A= | CA2020843360 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-19A= (n.227-19A=) n.79-19A= c.143-19A= (n.143-19A=) | |
12 | g.20858420A>G | CA603649718 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-19A>G (n.227-19A>G) n.79-19A>G c.143-19A>G (n.143-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858425del | CA2617887909 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14del (n.227-14del) n.79-14del c.143-14del (n.143-14del) | gnomAD v4 |
12 | g.20858426_20858429del | CA2575095544 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13_227-10del (n.227-13_227-10del) n.79-13_79-10del c.143-13_143-10del (n.143-13_143-10del) | |
12 | g.20858424T>A | CA2564000113 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-15T>A (n.227-15T>A) n.79-15T>A c.143-15T>A (n.143-15T>A) | |
12 | g.20858425T>A | CA603649719 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14T>A (n.227-14T>A) n.79-14T>A c.143-14T>A (n.143-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858425T= | CA2020843362 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14T= (n.227-14T=) n.79-14T= c.143-14T= (n.143-14T=) | |
12 | g.20858425_20858426delinsTG | CA2020843361 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14_227-13delinsTG (n.227-14_227-13delinsTG) n.79-14_79-13delinsTG c.143-14_143-13delinsTG (n.143-14_143-13delinsTG) | |
12 | g.20858426del | CA6475106 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13del (n.227-13del) n.79-13del c.143-13del (n.143-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858426G>A | CA686391385 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G>A (n.227-13G>A) n.79-13G>A c.143-13G>A (n.143-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858426G= | CA2020843364 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G= (n.227-13G=) n.79-13G= c.143-13G= (n.143-13G=) | |
12 | g.20858426G>T | CA6475109 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G>T (n.227-13G>T) n.79-13G>T c.143-13G>T (n.143-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858426_20858427delinsGT | CA2020843363 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13_227-12delinsGT (n.227-13_227-12delinsGT) n.79-13_79-12delinsGT c.143-13_143-12delinsGT (n.143-13_143-12delinsGT) | |
12 | g.20858427T>G | CA6475110 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-12T>G (n.227-12T>G) n.79-12T>G c.143-12T>G (n.143-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858427T= | CA2020843365 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-12T= (n.227-12T=) n.79-12T= c.143-12T= (n.143-12T=) | |
12 | g.20858434dup | CA6475107 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5dup (n.227-5dup) n.79-5dup c.143-5dup (n.143-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858433_20858434dup | CA2617887928 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-6_227-5dup (n.227-6_227-5dup) n.79-6_79-5dup c.143-6_143-5dup (n.143-6_143-5dup) | gnomAD v4 |
12 | g.20858432_20858434dup | CA2617887925 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7_227-5dup (n.227-7_227-5dup) n.79-7_79-5dup c.143-7_143-5dup (n.143-7_143-5dup) | gnomAD v4 |
12 | g.20858434del | CA6475108 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5del (n.227-5del) n.79-5del c.143-5del (n.143-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858428T>G | CA2020843366 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-11T>G (n.227-11T>G) n.79-11T>G c.143-11T>G (n.143-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858428T= | CA2020843367 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-11T= (n.227-11T=) n.79-11T= c.143-11T= (n.143-11T=) | |
12 | g.20858430T>G | CA2575095545 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-9T>G (n.227-9T>G) n.79-9T>G c.143-9T>G (n.143-9T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20858431T>C | CA6475111 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-8T>C (n.227-8T>C) n.79-8T>C c.143-8T>C (n.143-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858431T= | CA2020843368 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-8T= (n.227-8T=) n.79-8T= c.143-8T= (n.143-8T=) | |
12 | g.20858432T>C | CA2617887932 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T>C (n.227-7T>C) n.79-7T>C c.143-7T>C (n.143-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.20858432T>G | CA6475112 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T>G (n.227-7T>G) n.79-7T>G c.143-7T>G (n.143-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858432T= | CA2020843369 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T= (n.227-7T=) n.79-7T= c.143-7T= (n.143-7T=) | |
12 | g.20858434T>C | CA603649720 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.79-5T>C c.143-5T>C (n.143-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858434T>G | CA2575095546 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T>G (n.227-5T>G) n.79-5T>G c.143-5T>G (n.143-5T>G) | |
12 | g.20858434T= | CA2020843370 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T= (n.227-5T=) n.79-5T= c.143-5T= (n.143-5T=) | |
12 | g.20858435C>A | CA2617887936 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-4C>A (n.227-4C>A) n.79-4C>A c.143-4C>A (n.143-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20858435C= | CA2020843371 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-4C= (n.227-4C=) n.79-4C= c.143-4C= (n.143-4C=) | |
12 | g.20858435C>G | CA6475113 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-4C>G (n.227-4C>G) n.79-4C>G c.143-4C>G (n.143-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858435C>T | CA603649721 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-4C>T (n.227-4C>T) n.79-4C>T c.143-4C>T (n.143-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858437A= | CA2020843372 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-2A= (n.227-2A=) n.79-2A= c.143-2A= (n.143-2A=) | |
12 | g.20858437A>C | CA384098720 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.79-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) | |
12 | g.20858437A>G | CA384098721 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.79-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858437A>T | CA384098722 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.79-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858437_20858442del | CA2617887944 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-2_230del n.79-2_82del c.143-2_146del | gnomAD v4 |
12 | g.20858438G>A | CA384098723 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.79-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) | |
12 | g.20858438G>C | CA6475114 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.79-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858438G= | CA2020843373 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-1G= (n.227-1G=) n.79-1G= c.143-1G= (n.143-1G=) | |
12 | g.20858438G>T | CA384098724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.79-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) | COSMIC |
12 | g.20858439G>A | CA384098726 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.79G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.20858439G>C | CA384098725 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.79G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) | |
12 | g.20858439G= | CA2020843374 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227G= (p.Gly76=) n.79G= c.143G= (p.Gly48=) | |
12 | g.20858439G>T | CA6475115 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.79G>T c.143G>T (p.Gly48Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858440A>C | CA478862076 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.228A>C (p.Gly76=) n.80A>C c.144A>C (p.Gly48=) | |
12 | g.20858440A>G | CA478862077 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.228A>G (p.Gly76=) n.80A>G c.144A>G (p.Gly48=) | |
12 | g.20858440A>T | CA478862078 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.228A>T (p.Gly76=) n.80A>T c.144A>T (p.Gly48=) | |
12 | g.20858441A>C | CA384098728 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.229A>C (p.Asn77His) n.81A>C c.145A>C (p.Asn49His) | |
12 | g.20858441A>G | CA384098729 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.81A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) | |
12 | g.20858441A>T | CA384098730 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.81A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) | |
12 | g.20858442A= | CA2020843375 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.230A= (p.Asn77=) n.82A= c.146A= (p.Asn49=) | |
12 | g.20858442A>C | CA384098732 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.82A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) | |
12 | g.20858442A>G | CA6475116 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.82A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858442A>T | CA384098735 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.82A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) | |
12 | g.20858443T>A | CA384098736 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.231T>A (p.Asn77Lys) n.83T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) | |
12 | g.20858443T>C | CA478862081 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.231T>C (p.Asn77=) n.83T>C c.147T>C (p.Asn49=) | |
12 | g.20858443T>G | CA384098737 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.231T>G (p.Asn77Lys) n.83T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) | |
12 | g.20858444T>A | CA384098740 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.232T>A (p.Leu78Met) n.84T>A c.148T>A (p.Leu50Met) | |
12 | g.20858444T>C | CA478862082 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.232T>C (p.Leu78=) n.84T>C c.148T>C (p.Leu50=) | |
12 | g.20858444T>G | CA6475117 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.232T>G (p.Leu78Val) n.84T>G c.148T>G (p.Leu50Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858444T= | CA2020843376 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.232T= (p.Leu78=) n.84T= c.148T= (p.Leu50=) | |
12 | g.20858445T>A | CA384098742 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.85T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
12 | g.20858445T>C | CA384098744 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.85T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) | |
12 | g.20858445T>G | CA384098746 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.85T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) | |
12 | g.20858446G>A | CA478862086 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.234G>A (p.Leu78=) n.86G>A c.150G>A (p.Leu50=) | |
12 | g.20858446G>C | CA384098747 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.234G>C (p.Leu78Phe) n.86G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) | |
12 | g.20858446G= | CA2020843377 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.234G= (p.Leu78=) n.86G= c.150G= (p.Leu50=) | |
12 | g.20858446G>T | CA384098749 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.234G>T (p.Leu78Phe) n.86G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858447C>A | CA384098751 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.235C>A (p.Leu79Ile) n.87C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.20858447C>G | CA384098753 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.87C>G c.151C>G (p.Leu51Val) | |
12 | g.20858447C>T | CA384098755 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.235C>T (p.Leu79Phe) n.87C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) | |
12 | g.20858448T>A | CA384098757 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.236T>A (p.Leu79His) n.88T>A c.152T>A (p.Leu51His) | |
12 | g.20858448T>C | CA384098759 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.88T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.20858448T>G | CA384098760 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.88T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) | |
12 | g.20858449T>A | CA478862093 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.237T>A (p.Leu79=) n.89T>A c.153T>A (p.Leu51=) | |
12 | g.20858449T>C | CA478862090 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.237T>C (p.Leu79=) n.89T>C c.153T>C (p.Leu51=) | |
12 | g.20858449T>G | CA478862092 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.237T>G (p.Leu79=) n.89T>G c.153T>G (p.Leu51=) | |
12 | g.20858451_20858452del | CA2575095547 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.239_240del (p.Val80AspfsTer10) n.91_92del c.155_156del (p.Val52AspfsTer10) | |
12 | g.20858450G>A | CA384098763 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.238G>A (p.Val80Met) n.90G>A c.154G>A (p.Val52Met) | |
12 | g.20858450G>C | CA384098764 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.238G>C (p.Val80Leu) n.90G>C c.154G>C (p.Val52Leu) | |
12 | g.20858450G= | CA2020843378 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.238G= (p.Val80=) n.90G= c.154G= (p.Val52=) | |
12 | g.20858450G>T | CA6475118 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.238G>T (p.Val80Leu) n.90G>T c.154G>T (p.Val52Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858451T>A | CA384098768 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.239T>A (p.Val80Glu) n.91T>A c.155T>A (p.Val52Glu) | |
12 | g.20858451T>C | CA384098769 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.239T>C (p.Val80Ala) n.91T>C c.155T>C (p.Val52Ala) | |
12 | g.20858451T>G | CA384098771 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.239T>G (p.Val80Gly) n.91T>G c.155T>G (p.Val52Gly) | |
12 | g.20858452G>A | CA478862095 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.240G>A (p.Val80=) n.92G>A c.156G>A (p.Val52=) | |
12 | g.20858452G>C | CA478862097 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.240G>C (p.Val80=) n.92G>C c.156G>C (p.Val52=) | |
12 | g.20858452G>T | CA478862096 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.240G>T (p.Val80=) n.92G>T c.156G>T (p.Val52=) | |
12 | g.20858453A= | CA2020843380 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.241A= (p.Ile81=) n.93A= c.157A= (p.Ile53=) | |
12 | g.20858453A>C | CA384098776 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.93A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) | |
12 | g.20858453A>G | CA384098778 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.93A>G c.157A>G (p.Ile53Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858453A>T | CA384098774 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.93A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.20858453_20858459delinsATTGTAT | CA2020843379 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.241_247delinsATTGTAT (p.Ile81=) n.93_99delinsATTGTAT c.157_163delinsATTGTAT (p.Ile53=) | |
12 | g.20858454T>A | CA384098779 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.94T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) | |
12 | g.20858454T>C | CA384098781 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.94T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) | |
12 | g.20858454T>G | CA384098783 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.94T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) | |
12 | g.20858459_20858464del | CA233517485 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.247_252del (p.Phe83_Val84del) n.99_104del c.163_168del (p.Phe55_Val56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858455T>A | CA478862099 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.243T>A (p.Ile81=) n.95T>A c.159T>A (p.Ile53=) | |
12 | g.20858455T>C | CA478862100 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.243T>C (p.Ile81=) n.95T>C c.159T>C (p.Ile53=) | |
12 | g.20858455T>G | CA384098785 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.243T>G (p.Ile81Met) n.95T>G c.159T>G (p.Ile53Met) | |
12 | g.20858456G>A | CA384098791 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.96G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.20858456G>C | CA384098789 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.96G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | |
12 | g.20858456G>T | CA384098788 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.244G>T (p.Val82Leu) n.96G>T c.160G>T (p.Val54Leu) |