| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085529C= | CA2202020388 | TSC2 | c.*3011+207C= (n.*3011+207C=) c.4509+207C= (n.4509+207C=) c.4659+207C= (n.4659+207C=) c.*5111+18C= (n.*5111+18C=) c.*7411+207C= (n.*7411+207C=) c.4662+207C= (n.4662+207C=) c.4593+207C= (n.4593+207C=) c.4461+207C= (n.4461+207C=) c.4494+207C= (n.4494+207C=) c.885+207C= n.2544+207C= c.3316+207C= c.4533+207C= (n.4533+207C=) n.844+207C= n.259+207C= c.4464+207C= (n.4464+207C=) c.4530+207C= (n.4530+207C=) c.4455+207C= (n.4455+207C=) n.676+207C= n.2310+207C= c.4587+207C= (n.4587+207C=) n.144+207C= c.4458+207C= (n.4458+207C=) c.4583+207C= n.2746+207C= c.4656+207C= (n.4656+207C=) n.3477+207C= n.1914+207C= n.1885+207C= n.1775+207C= c.4317+207C= (n.4317+207C=) c.*3829+207C= (n.*3829+207C=) c.4353+207C= (n.4353+207C=) n.2420+207C= c.844+207C= n.1777+207C= c.4716+207C= (n.4716+207C=) c.4713+207C= (n.4713+207C=) c.4605+207C= (n.4605+207C=) c.4584+207C= (n.4584+207C=) c.3930+207C= (n.3930+207C=) c.4878+207C= (n.4878+207C=) c.4626+207C= (n.4626+207C=) c.3372+207C= (n.3372+207C=) | |
| 16 | g.2085529C>T | CA276755343 | TSC2 | c.*3011+207C>T (n.*3011+207C>T) c.4509+207C>T (n.4509+207C>T) c.4659+207C>T (n.4659+207C>T) c.*5111+18C>T (n.*5111+18C>T) c.*7411+207C>T (n.*7411+207C>T) c.4662+207C>T (n.4662+207C>T) c.4593+207C>T (n.4593+207C>T) c.4461+207C>T (n.4461+207C>T) c.4494+207C>T (n.4494+207C>T) c.885+207C>T n.2544+207C>T c.3316+207C>T c.4533+207C>T (n.4533+207C>T) n.844+207C>T n.259+207C>T c.4464+207C>T (n.4464+207C>T) c.4530+207C>T (n.4530+207C>T) c.4455+207C>T (n.4455+207C>T) n.676+207C>T n.2310+207C>T c.4587+207C>T (n.4587+207C>T) n.144+207C>T c.4458+207C>T (n.4458+207C>T) c.4583+207C>T n.2746+207C>T c.4656+207C>T (n.4656+207C>T) n.3477+207C>T n.1914+207C>T n.1885+207C>T n.1775+207C>T c.4317+207C>T (n.4317+207C>T) c.*3829+207C>T (n.*3829+207C>T) c.4353+207C>T (n.4353+207C>T) n.2420+207C>T c.844+207C>T n.1777+207C>T c.4716+207C>T (n.4716+207C>T) c.4713+207C>T (n.4713+207C>T) c.4605+207C>T (n.4605+207C>T) c.4584+207C>T (n.4584+207C>T) c.3930+207C>T (n.3930+207C>T) c.4878+207C>T (n.4878+207C>T) c.4626+207C>T (n.4626+207C>T) c.3372+207C>T (n.3372+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G>A | CA276755344 | TSC2 | c.*3011+208G>A (n.*3011+208G>A) c.4509+208G>A (n.4509+208G>A) c.4659+208G>A (n.4659+208G>A) c.*5111+19G>A (n.*5111+19G>A) c.*7411+208G>A (n.*7411+208G>A) c.4662+208G>A (n.4662+208G>A) c.4593+208G>A (n.4593+208G>A) c.4461+208G>A (n.4461+208G>A) c.4494+208G>A (n.4494+208G>A) c.885+208G>A n.2544+208G>A c.3316+208G>A c.4533+208G>A (n.4533+208G>A) n.844+208G>A n.259+208G>A c.4464+208G>A (n.4464+208G>A) c.4530+208G>A (n.4530+208G>A) c.4455+208G>A (n.4455+208G>A) n.676+208G>A n.2310+208G>A c.4587+208G>A (n.4587+208G>A) n.144+208G>A c.4458+208G>A (n.4458+208G>A) c.4583+208G>A n.2746+208G>A c.4656+208G>A (n.4656+208G>A) n.3477+208G>A n.1914+208G>A n.1885+208G>A n.1775+208G>A c.4317+208G>A (n.4317+208G>A) c.*3829+208G>A (n.*3829+208G>A) c.4353+208G>A (n.4353+208G>A) n.2420+208G>A c.844+208G>A n.1777+208G>A c.4716+208G>A (n.4716+208G>A) c.4713+208G>A (n.4713+208G>A) c.4605+208G>A (n.4605+208G>A) c.4584+208G>A (n.4584+208G>A) c.3930+208G>A (n.3930+208G>A) c.4878+208G>A (n.4878+208G>A) c.4626+208G>A (n.4626+208G>A) c.3372+208G>A (n.3372+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G= | CA2202020391 | TSC2 | c.*3011+208G= (n.*3011+208G=) c.4509+208G= (n.4509+208G=) c.4659+208G= (n.4659+208G=) c.*5111+19G= (n.*5111+19G=) c.*7411+208G= (n.*7411+208G=) c.4662+208G= (n.4662+208G=) c.4593+208G= (n.4593+208G=) c.4461+208G= (n.4461+208G=) c.4494+208G= (n.4494+208G=) c.885+208G= n.2544+208G= c.3316+208G= c.4533+208G= (n.4533+208G=) n.844+208G= n.259+208G= c.4464+208G= (n.4464+208G=) c.4530+208G= (n.4530+208G=) c.4455+208G= (n.4455+208G=) n.676+208G= n.2310+208G= c.4587+208G= (n.4587+208G=) n.144+208G= c.4458+208G= (n.4458+208G=) c.4583+208G= n.2746+208G= c.4656+208G= (n.4656+208G=) n.3477+208G= n.1914+208G= n.1885+208G= n.1775+208G= c.4317+208G= (n.4317+208G=) c.*3829+208G= (n.*3829+208G=) c.4353+208G= (n.4353+208G=) n.2420+208G= c.844+208G= n.1777+208G= c.4716+208G= (n.4716+208G=) c.4713+208G= (n.4713+208G=) c.4605+208G= (n.4605+208G=) c.4584+208G= (n.4584+208G=) c.3930+208G= (n.3930+208G=) c.4878+208G= (n.4878+208G=) c.4626+208G= (n.4626+208G=) c.3372+208G= (n.3372+208G=) | |
| 16 | g.2085533A= | CA2202020396 | TSC2 | c.*3011+211A= (n.*3011+211A=) c.4509+211A= (n.4509+211A=) c.4659+211A= (n.4659+211A=) c.*5111+22A= (n.*5111+22A=) c.*7411+211A= (n.*7411+211A=) c.4662+211A= (n.4662+211A=) c.4593+211A= (n.4593+211A=) c.4461+211A= (n.4461+211A=) c.4494+211A= (n.4494+211A=) c.885+211A= n.2544+211A= c.3316+211A= c.4533+211A= (n.4533+211A=) n.844+211A= n.259+211A= c.4464+211A= (n.4464+211A=) c.4530+211A= (n.4530+211A=) c.4455+211A= (n.4455+211A=) n.676+211A= n.2310+211A= c.4587+211A= (n.4587+211A=) n.144+211A= c.4458+211A= (n.4458+211A=) c.4583+211A= n.2746+211A= c.4656+211A= (n.4656+211A=) n.3477+211A= n.1914+211A= n.1885+211A= n.1775+211A= c.4317+211A= (n.4317+211A=) c.*3829+211A= (n.*3829+211A=) c.4353+211A= (n.4353+211A=) n.2420+211A= c.844+211A= n.1777+211A= c.4716+211A= (n.4716+211A=) c.4713+211A= (n.4713+211A=) c.4605+211A= (n.4605+211A=) c.4584+211A= (n.4584+211A=) c.3930+211A= (n.3930+211A=) c.4878+211A= (n.4878+211A=) c.4626+211A= (n.4626+211A=) c.3372+211A= (n.3372+211A=) | |
| 16 | g.2085533A>T | CA2202020398 | TSC2 | c.*3011+211A>T (n.*3011+211A>T) c.4509+211A>T (n.4509+211A>T) c.4659+211A>T (n.4659+211A>T) c.*5111+22A>T (n.*5111+22A>T) c.*7411+211A>T (n.*7411+211A>T) c.4662+211A>T (n.4662+211A>T) c.4593+211A>T (n.4593+211A>T) c.4461+211A>T (n.4461+211A>T) c.4494+211A>T (n.4494+211A>T) c.885+211A>T n.2544+211A>T c.3316+211A>T c.4533+211A>T (n.4533+211A>T) n.844+211A>T n.259+211A>T c.4464+211A>T (n.4464+211A>T) c.4530+211A>T (n.4530+211A>T) c.4455+211A>T (n.4455+211A>T) n.676+211A>T n.2310+211A>T c.4587+211A>T (n.4587+211A>T) n.144+211A>T c.4458+211A>T (n.4458+211A>T) c.4583+211A>T n.2746+211A>T c.4656+211A>T (n.4656+211A>T) n.3477+211A>T n.1914+211A>T n.1885+211A>T n.1775+211A>T c.4317+211A>T (n.4317+211A>T) c.*3829+211A>T (n.*3829+211A>T) c.4353+211A>T (n.4353+211A>T) n.2420+211A>T c.844+211A>T n.1777+211A>T c.4716+211A>T (n.4716+211A>T) c.4713+211A>T (n.4713+211A>T) c.4605+211A>T (n.4605+211A>T) c.4584+211A>T (n.4584+211A>T) c.3930+211A>T (n.3930+211A>T) c.4878+211A>T (n.4878+211A>T) c.4626+211A>T (n.4626+211A>T) c.3372+211A>T (n.3372+211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085535A>G | CA2731830123 | TSC2 | c.*3011+213A>G (n.*3011+213A>G) c.4509+213A>G (n.4509+213A>G) c.4659+213A>G (n.4659+213A>G) c.*5111+24A>G (n.*5111+24A>G) c.*7411+213A>G (n.*7411+213A>G) c.4662+213A>G (n.4662+213A>G) c.4593+213A>G (n.4593+213A>G) c.4461+213A>G (n.4461+213A>G) c.4494+213A>G (n.4494+213A>G) c.885+213A>G n.2544+213A>G c.3316+213A>G c.4533+213A>G (n.4533+213A>G) n.844+213A>G n.259+213A>G c.4464+213A>G (n.4464+213A>G) c.4530+213A>G (n.4530+213A>G) c.4455+213A>G (n.4455+213A>G) n.676+213A>G n.2310+213A>G c.4587+213A>G (n.4587+213A>G) n.144+213A>G c.4458+213A>G (n.4458+213A>G) c.4583+213A>G n.2746+213A>G c.4656+213A>G (n.4656+213A>G) n.3477+213A>G n.1914+213A>G n.1885+213A>G n.1775+213A>G c.4317+213A>G (n.4317+213A>G) c.*3829+213A>G (n.*3829+213A>G) c.4353+213A>G (n.4353+213A>G) n.2420+213A>G c.844+213A>G n.1777+213A>G c.4716+213A>G (n.4716+213A>G) c.4713+213A>G (n.4713+213A>G) c.4605+213A>G (n.4605+213A>G) c.4584+213A>G (n.4584+213A>G) c.3930+213A>G (n.3930+213A>G) c.4878+213A>G (n.4878+213A>G) c.4626+213A>G (n.4626+213A>G) c.3372+213A>G (n.3372+213A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085536C= | CA2202020401 | TSC2 | c.*3011+214C= (n.*3011+214C=) c.4509+214C= (n.4509+214C=) c.4659+214C= (n.4659+214C=) c.*5111+25C= (n.*5111+25C=) c.*7411+214C= (n.*7411+214C=) c.4662+214C= (n.4662+214C=) c.4593+214C= (n.4593+214C=) c.4461+214C= (n.4461+214C=) c.4494+214C= (n.4494+214C=) c.885+214C= n.2544+214C= c.3316+214C= c.4533+214C= (n.4533+214C=) n.844+214C= n.259+214C= c.4464+214C= (n.4464+214C=) c.4530+214C= (n.4530+214C=) c.4455+214C= (n.4455+214C=) n.676+214C= n.2310+214C= c.4587+214C= (n.4587+214C=) n.144+214C= c.4458+214C= (n.4458+214C=) c.4583+214C= n.2746+214C= c.4656+214C= (n.4656+214C=) n.3477+214C= n.1914+214C= n.1885+214C= n.1775+214C= c.4317+214C= (n.4317+214C=) c.*3829+214C= (n.*3829+214C=) c.4353+214C= (n.4353+214C=) n.2420+214C= c.844+214C= n.1777+214C= c.4716+214C= (n.4716+214C=) c.4713+214C= (n.4713+214C=) c.4605+214C= (n.4605+214C=) c.4584+214C= (n.4584+214C=) c.3930+214C= (n.3930+214C=) c.4878+214C= (n.4878+214C=) c.4626+214C= (n.4626+214C=) c.3372+214C= (n.3372+214C=) | |
| 16 | g.2085536C>G | CA276755345 | TSC2 | c.*3011+214C>G (n.*3011+214C>G) c.4509+214C>G (n.4509+214C>G) c.4659+214C>G (n.4659+214C>G) c.*5111+25C>G (n.*5111+25C>G) c.*7411+214C>G (n.*7411+214C>G) c.4662+214C>G (n.4662+214C>G) c.4593+214C>G (n.4593+214C>G) c.4461+214C>G (n.4461+214C>G) c.4494+214C>G (n.4494+214C>G) c.885+214C>G n.2544+214C>G c.3316+214C>G c.4533+214C>G (n.4533+214C>G) n.844+214C>G n.259+214C>G c.4464+214C>G (n.4464+214C>G) c.4530+214C>G (n.4530+214C>G) c.4455+214C>G (n.4455+214C>G) n.676+214C>G n.2310+214C>G c.4587+214C>G (n.4587+214C>G) n.144+214C>G c.4458+214C>G (n.4458+214C>G) c.4583+214C>G n.2746+214C>G c.4656+214C>G (n.4656+214C>G) n.3477+214C>G n.1914+214C>G n.1885+214C>G n.1775+214C>G c.4317+214C>G (n.4317+214C>G) c.*3829+214C>G (n.*3829+214C>G) c.4353+214C>G (n.4353+214C>G) n.2420+214C>G c.844+214C>G n.1777+214C>G c.4716+214C>G (n.4716+214C>G) c.4713+214C>G (n.4713+214C>G) c.4605+214C>G (n.4605+214C>G) c.4584+214C>G (n.4584+214C>G) c.3930+214C>G (n.3930+214C>G) c.4878+214C>G (n.4878+214C>G) c.4626+214C>G (n.4626+214C>G) c.3372+214C>G (n.3372+214C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085543G= | CA2202020403 | TSC2 | c.*3011+221G= (n.*3011+221G=) c.4509+221G= (n.4509+221G=) c.4659+221G= (n.4659+221G=) c.*5111+32G= (n.*5111+32G=) c.*7411+221G= (n.*7411+221G=) c.4662+221G= (n.4662+221G=) c.4593+221G= (n.4593+221G=) c.4461+221G= (n.4461+221G=) c.4494+221G= (n.4494+221G=) c.885+221G= n.2544+221G= c.3316+221G= c.4533+221G= (n.4533+221G=) n.844+221G= n.259+221G= c.4464+221G= (n.4464+221G=) c.4530+221G= (n.4530+221G=) c.4455+221G= (n.4455+221G=) n.676+221G= n.2310+221G= c.4587+221G= (n.4587+221G=) n.144+221G= c.4458+221G= (n.4458+221G=) c.4583+221G= n.2746+221G= c.4656+221G= (n.4656+221G=) n.3477+221G= n.1914+221G= n.1885+221G= n.1775+221G= c.4317+221G= (n.4317+221G=) c.*3829+221G= (n.*3829+221G=) c.4353+221G= (n.4353+221G=) n.2420+221G= c.844+221G= n.1777+221G= c.4716+221G= (n.4716+221G=) c.4713+221G= (n.4713+221G=) c.4605+221G= (n.4605+221G=) c.4584+221G= (n.4584+221G=) c.3930+221G= (n.3930+221G=) c.4878+221G= (n.4878+221G=) c.4626+221G= (n.4626+221G=) c.3372+221G= (n.3372+221G=) | |
| 16 | g.2085543G>T | CA973768449 | TSC2 | c.*3011+221G>T (n.*3011+221G>T) c.4509+221G>T (n.4509+221G>T) c.4659+221G>T (n.4659+221G>T) c.*5111+32G>T (n.*5111+32G>T) c.*7411+221G>T (n.*7411+221G>T) c.4662+221G>T (n.4662+221G>T) c.4593+221G>T (n.4593+221G>T) c.4461+221G>T (n.4461+221G>T) c.4494+221G>T (n.4494+221G>T) c.885+221G>T n.2544+221G>T c.3316+221G>T c.4533+221G>T (n.4533+221G>T) n.844+221G>T n.259+221G>T c.4464+221G>T (n.4464+221G>T) c.4530+221G>T (n.4530+221G>T) c.4455+221G>T (n.4455+221G>T) n.676+221G>T n.2310+221G>T c.4587+221G>T (n.4587+221G>T) n.144+221G>T c.4458+221G>T (n.4458+221G>T) c.4583+221G>T n.2746+221G>T c.4656+221G>T (n.4656+221G>T) n.3477+221G>T n.1914+221G>T n.1885+221G>T n.1775+221G>T c.4317+221G>T (n.4317+221G>T) c.*3829+221G>T (n.*3829+221G>T) c.4353+221G>T (n.4353+221G>T) n.2420+221G>T c.844+221G>T n.1777+221G>T c.4716+221G>T (n.4716+221G>T) c.4713+221G>T (n.4713+221G>T) c.4605+221G>T (n.4605+221G>T) c.4584+221G>T (n.4584+221G>T) c.3930+221G>T (n.3930+221G>T) c.4878+221G>T (n.4878+221G>T) c.4626+221G>T (n.4626+221G>T) c.3372+221G>T (n.3372+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G>A | CA620379584 | TSC2 | c.*3011+224G>A (n.*3011+224G>A) c.4509+224G>A (n.4509+224G>A) c.4659+224G>A (n.4659+224G>A) c.*5111+35G>A (n.*5111+35G>A) c.*7411+224G>A (n.*7411+224G>A) c.4662+224G>A (n.4662+224G>A) c.4593+224G>A (n.4593+224G>A) c.4461+224G>A (n.4461+224G>A) c.4494+224G>A (n.4494+224G>A) c.885+224G>A n.2544+224G>A c.3316+224G>A c.4533+224G>A (n.4533+224G>A) n.844+224G>A n.259+224G>A c.4464+224G>A (n.4464+224G>A) c.4530+224G>A (n.4530+224G>A) c.4455+224G>A (n.4455+224G>A) n.676+224G>A n.2310+224G>A c.4587+224G>A (n.4587+224G>A) n.144+224G>A c.4458+224G>A (n.4458+224G>A) c.4583+224G>A n.2746+224G>A c.4656+224G>A (n.4656+224G>A) n.3477+224G>A n.1914+224G>A n.1885+224G>A n.1775+224G>A c.4317+224G>A (n.4317+224G>A) c.*3829+224G>A (n.*3829+224G>A) c.4353+224G>A (n.4353+224G>A) n.2420+224G>A c.844+224G>A n.1777+224G>A c.4716+224G>A (n.4716+224G>A) c.4713+224G>A (n.4713+224G>A) c.4605+224G>A (n.4605+224G>A) c.4584+224G>A (n.4584+224G>A) c.3930+224G>A (n.3930+224G>A) c.4878+224G>A (n.4878+224G>A) c.4626+224G>A (n.4626+224G>A) c.3372+224G>A (n.3372+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G= | CA2202020404 | TSC2 | c.*3011+224G= (n.*3011+224G=) c.4509+224G= (n.4509+224G=) c.4659+224G= (n.4659+224G=) c.*5111+35G= (n.*5111+35G=) c.*7411+224G= (n.*7411+224G=) c.4662+224G= (n.4662+224G=) c.4593+224G= (n.4593+224G=) c.4461+224G= (n.4461+224G=) c.4494+224G= (n.4494+224G=) c.885+224G= n.2544+224G= c.3316+224G= c.4533+224G= (n.4533+224G=) n.844+224G= n.259+224G= c.4464+224G= (n.4464+224G=) c.4530+224G= (n.4530+224G=) c.4455+224G= (n.4455+224G=) n.676+224G= n.2310+224G= c.4587+224G= (n.4587+224G=) n.144+224G= c.4458+224G= (n.4458+224G=) c.4583+224G= n.2746+224G= c.4656+224G= (n.4656+224G=) n.3477+224G= n.1914+224G= n.1885+224G= n.1775+224G= c.4317+224G= (n.4317+224G=) c.*3829+224G= (n.*3829+224G=) c.4353+224G= (n.4353+224G=) n.2420+224G= c.844+224G= n.1777+224G= c.4716+224G= (n.4716+224G=) c.4713+224G= (n.4713+224G=) c.4605+224G= (n.4605+224G=) c.4584+224G= (n.4584+224G=) c.3930+224G= (n.3930+224G=) c.4878+224G= (n.4878+224G=) c.4626+224G= (n.4626+224G=) c.3372+224G= (n.3372+224G=) | |
| 16 | g.2085548A= | CA2202020413 | TSC2 | c.*3011+226A= (n.*3011+226A=) c.4509+226A= (n.4509+226A=) c.4659+226A= (n.4659+226A=) c.*5111+37A= (n.*5111+37A=) c.*7411+226A= (n.*7411+226A=) c.4662+226A= (n.4662+226A=) c.4593+226A= (n.4593+226A=) c.4461+226A= (n.4461+226A=) c.4494+226A= (n.4494+226A=) c.885+226A= n.2544+226A= c.3316+226A= c.4533+226A= (n.4533+226A=) n.844+226A= n.259+226A= c.4464+226A= (n.4464+226A=) c.4530+226A= (n.4530+226A=) c.4455+226A= (n.4455+226A=) n.676+226A= n.2310+226A= c.4587+226A= (n.4587+226A=) n.144+226A= c.4458+226A= (n.4458+226A=) c.4583+226A= n.2746+226A= c.4656+226A= (n.4656+226A=) n.3477+226A= n.1914+226A= n.1885+226A= n.1775+226A= c.4317+226A= (n.4317+226A=) c.*3829+226A= (n.*3829+226A=) c.4353+226A= (n.4353+226A=) n.2420+226A= c.844+226A= n.1777+226A= c.4716+226A= (n.4716+226A=) c.4713+226A= (n.4713+226A=) c.4605+226A= (n.4605+226A=) c.4584+226A= (n.4584+226A=) c.3930+226A= (n.3930+226A=) c.4878+226A= (n.4878+226A=) c.4626+226A= (n.4626+226A=) c.3372+226A= (n.3372+226A=) | |
| 16 | g.2085548A>T | CA2202020410 | TSC2 | c.*3011+226A>T (n.*3011+226A>T) c.4509+226A>T (n.4509+226A>T) c.4659+226A>T (n.4659+226A>T) c.*5111+37A>T (n.*5111+37A>T) c.*7411+226A>T (n.*7411+226A>T) c.4662+226A>T (n.4662+226A>T) c.4593+226A>T (n.4593+226A>T) c.4461+226A>T (n.4461+226A>T) c.4494+226A>T (n.4494+226A>T) c.885+226A>T n.2544+226A>T c.3316+226A>T c.4533+226A>T (n.4533+226A>T) n.844+226A>T n.259+226A>T c.4464+226A>T (n.4464+226A>T) c.4530+226A>T (n.4530+226A>T) c.4455+226A>T (n.4455+226A>T) n.676+226A>T n.2310+226A>T c.4587+226A>T (n.4587+226A>T) n.144+226A>T c.4458+226A>T (n.4458+226A>T) c.4583+226A>T n.2746+226A>T c.4656+226A>T (n.4656+226A>T) n.3477+226A>T n.1914+226A>T n.1885+226A>T n.1775+226A>T c.4317+226A>T (n.4317+226A>T) c.*3829+226A>T (n.*3829+226A>T) c.4353+226A>T (n.4353+226A>T) n.2420+226A>T c.844+226A>T n.1777+226A>T c.4716+226A>T (n.4716+226A>T) c.4713+226A>T (n.4713+226A>T) c.4605+226A>T (n.4605+226A>T) c.4584+226A>T (n.4584+226A>T) c.3930+226A>T (n.3930+226A>T) c.4878+226A>T (n.4878+226A>T) c.4626+226A>T (n.4626+226A>T) c.3372+226A>T (n.3372+226A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085549A= | CA2202020415 | TSC2 | c.*3011+227A= (n.*3011+227A=) c.4509+227A= (n.4509+227A=) c.4659+227A= (n.4659+227A=) c.*5111+38A= (n.*5111+38A=) c.*7411+227A= (n.*7411+227A=) c.4662+227A= (n.4662+227A=) c.4593+227A= (n.4593+227A=) c.4461+227A= (n.4461+227A=) c.4494+227A= (n.4494+227A=) c.885+227A= n.2544+227A= c.3316+227A= c.4533+227A= (n.4533+227A=) n.844+227A= n.259+227A= c.4464+227A= (n.4464+227A=) c.4530+227A= (n.4530+227A=) c.4455+227A= (n.4455+227A=) n.676+227A= n.2310+227A= c.4587+227A= (n.4587+227A=) n.144+227A= c.4458+227A= (n.4458+227A=) c.4583+227A= n.2746+227A= c.4656+227A= (n.4656+227A=) n.3477+227A= n.1914+227A= n.1885+227A= n.1775+227A= c.4317+227A= (n.4317+227A=) c.*3829+227A= (n.*3829+227A=) c.4353+227A= (n.4353+227A=) n.2420+227A= c.844+227A= n.1777+227A= c.4716+227A= (n.4716+227A=) c.4713+227A= (n.4713+227A=) c.4605+227A= (n.4605+227A=) c.4584+227A= (n.4584+227A=) c.3930+227A= (n.3930+227A=) c.4878+227A= (n.4878+227A=) c.4626+227A= (n.4626+227A=) c.3372+227A= (n.3372+227A=) | |
| 16 | g.2085549A>G | CA276755348 | TSC2 | c.*3011+227A>G (n.*3011+227A>G) c.4509+227A>G (n.4509+227A>G) c.4659+227A>G (n.4659+227A>G) c.*5111+38A>G (n.*5111+38A>G) c.*7411+227A>G (n.*7411+227A>G) c.4662+227A>G (n.4662+227A>G) c.4593+227A>G (n.4593+227A>G) c.4461+227A>G (n.4461+227A>G) c.4494+227A>G (n.4494+227A>G) c.885+227A>G n.2544+227A>G c.3316+227A>G c.4533+227A>G (n.4533+227A>G) n.844+227A>G n.259+227A>G c.4464+227A>G (n.4464+227A>G) c.4530+227A>G (n.4530+227A>G) c.4455+227A>G (n.4455+227A>G) n.676+227A>G n.2310+227A>G c.4587+227A>G (n.4587+227A>G) n.144+227A>G c.4458+227A>G (n.4458+227A>G) c.4583+227A>G n.2746+227A>G c.4656+227A>G (n.4656+227A>G) n.3477+227A>G n.1914+227A>G n.1885+227A>G n.1775+227A>G c.4317+227A>G (n.4317+227A>G) c.*3829+227A>G (n.*3829+227A>G) c.4353+227A>G (n.4353+227A>G) n.2420+227A>G c.844+227A>G n.1777+227A>G c.4716+227A>G (n.4716+227A>G) c.4713+227A>G (n.4713+227A>G) c.4605+227A>G (n.4605+227A>G) c.4584+227A>G (n.4584+227A>G) c.3930+227A>G (n.3930+227A>G) c.4878+227A>G (n.4878+227A>G) c.4626+227A>G (n.4626+227A>G) c.3372+227A>G (n.3372+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085553C>T | CA2805573221 | TSC2 | c.*3011+231C>T (n.*3011+231C>T) c.4509+231C>T (n.4509+231C>T) c.4659+231C>T (n.4659+231C>T) c.*5111+42C>T (n.*5111+42C>T) c.*7411+231C>T (n.*7411+231C>T) c.4662+231C>T (n.4662+231C>T) c.4593+231C>T (n.4593+231C>T) c.4461+231C>T (n.4461+231C>T) c.4494+231C>T (n.4494+231C>T) c.885+231C>T n.2544+231C>T c.3316+231C>T c.4533+231C>T (n.4533+231C>T) n.844+231C>T n.259+231C>T c.4464+231C>T (n.4464+231C>T) c.4530+231C>T (n.4530+231C>T) c.4455+231C>T (n.4455+231C>T) n.676+231C>T n.2310+231C>T c.4587+231C>T (n.4587+231C>T) n.144+231C>T c.4458+231C>T (n.4458+231C>T) c.4583+231C>T n.2746+231C>T c.4656+231C>T (n.4656+231C>T) n.3477+231C>T n.1914+231C>T n.1885+231C>T n.1775+231C>T c.4317+231C>T (n.4317+231C>T) c.*3829+231C>T (n.*3829+231C>T) c.4353+231C>T (n.4353+231C>T) n.2420+231C>T c.844+231C>T n.1777+231C>T c.4716+231C>T (n.4716+231C>T) c.4713+231C>T (n.4713+231C>T) c.4605+231C>T (n.4605+231C>T) c.4584+231C>T (n.4584+231C>T) c.3930+231C>T (n.3930+231C>T) c.4878+231C>T (n.4878+231C>T) c.4626+231C>T (n.4626+231C>T) c.3372+231C>T (n.3372+231C>T) | |
| 16 | g.2085557G>A | CA276755365 | TSC2 | c.*3011+235G>A (n.*3011+235G>A) c.4509+235G>A (n.4509+235G>A) c.4659+235G>A (n.4659+235G>A) c.*5111+46G>A (n.*5111+46G>A) c.*7411+235G>A (n.*7411+235G>A) c.4662+235G>A (n.4662+235G>A) c.4593+235G>A (n.4593+235G>A) c.4461+235G>A (n.4461+235G>A) c.4494+235G>A (n.4494+235G>A) c.885+235G>A n.2544+235G>A c.3316+235G>A c.4533+235G>A (n.4533+235G>A) n.844+235G>A n.259+235G>A c.4464+235G>A (n.4464+235G>A) c.4530+235G>A (n.4530+235G>A) c.4455+235G>A (n.4455+235G>A) n.676+235G>A n.2310+235G>A c.4587+235G>A (n.4587+235G>A) n.144+235G>A c.4458+235G>A (n.4458+235G>A) c.4583+235G>A n.2746+235G>A c.4656+235G>A (n.4656+235G>A) n.3477+235G>A n.1914+235G>A n.1885+235G>A n.1775+235G>A c.4317+235G>A (n.4317+235G>A) c.*3829+235G>A (n.*3829+235G>A) c.4353+235G>A (n.4353+235G>A) n.2420+235G>A c.844+235G>A n.1777+235G>A c.4716+235G>A (n.4716+235G>A) c.4713+235G>A (n.4713+235G>A) c.4605+235G>A (n.4605+235G>A) c.4584+235G>A (n.4584+235G>A) c.3930+235G>A (n.3930+235G>A) c.4878+235G>A (n.4878+235G>A) c.4626+235G>A (n.4626+235G>A) c.3372+235G>A (n.3372+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085558C= | CA2202020432 | TSC2 | c.*3011+236C= (n.*3011+236C=) c.4509+236C= (n.4509+236C=) c.4659+236C= (n.4659+236C=) c.*5111+47C= (n.*5111+47C=) c.*7411+236C= (n.*7411+236C=) c.4662+236C= (n.4662+236C=) c.4593+236C= (n.4593+236C=) c.4461+236C= (n.4461+236C=) c.4494+236C= (n.4494+236C=) c.885+236C= n.2544+236C= c.3316+236C= c.4533+236C= (n.4533+236C=) n.844+236C= n.259+236C= c.4464+236C= (n.4464+236C=) c.4530+236C= (n.4530+236C=) c.4455+236C= (n.4455+236C=) n.676+236C= n.2310+236C= c.4587+236C= (n.4587+236C=) n.144+236C= c.4458+236C= (n.4458+236C=) c.4583+236C= n.2746+236C= c.4656+236C= (n.4656+236C=) n.3477+236C= n.1914+236C= n.1885+236C= n.1775+236C= c.4317+236C= (n.4317+236C=) c.*3829+236C= (n.*3829+236C=) c.4353+236C= (n.4353+236C=) n.2420+236C= c.844+236C= n.1777+236C= c.4716+236C= (n.4716+236C=) c.4713+236C= (n.4713+236C=) c.4605+236C= (n.4605+236C=) c.4584+236C= (n.4584+236C=) c.3930+236C= (n.3930+236C=) c.4878+236C= (n.4878+236C=) c.4626+236C= (n.4626+236C=) c.3372+236C= (n.3372+236C=) | |
| 16 | g.2085558C>T | CA718920430 | TSC2 | c.*3011+236C>T (n.*3011+236C>T) c.4509+236C>T (n.4509+236C>T) c.4659+236C>T (n.4659+236C>T) c.*5111+47C>T (n.*5111+47C>T) c.*7411+236C>T (n.*7411+236C>T) c.4662+236C>T (n.4662+236C>T) c.4593+236C>T (n.4593+236C>T) c.4461+236C>T (n.4461+236C>T) c.4494+236C>T (n.4494+236C>T) c.885+236C>T n.2544+236C>T c.3316+236C>T c.4533+236C>T (n.4533+236C>T) n.844+236C>T n.259+236C>T c.4464+236C>T (n.4464+236C>T) c.4530+236C>T (n.4530+236C>T) c.4455+236C>T (n.4455+236C>T) n.676+236C>T n.2310+236C>T c.4587+236C>T (n.4587+236C>T) n.144+236C>T c.4458+236C>T (n.4458+236C>T) c.4583+236C>T n.2746+236C>T c.4656+236C>T (n.4656+236C>T) n.3477+236C>T n.1914+236C>T n.1885+236C>T n.1775+236C>T c.4317+236C>T (n.4317+236C>T) c.*3829+236C>T (n.*3829+236C>T) c.4353+236C>T (n.4353+236C>T) n.2420+236C>T c.844+236C>T n.1777+236C>T c.4716+236C>T (n.4716+236C>T) c.4713+236C>T (n.4713+236C>T) c.4605+236C>T (n.4605+236C>T) c.4584+236C>T (n.4584+236C>T) c.3930+236C>T (n.3930+236C>T) c.4878+236C>T (n.4878+236C>T) c.4626+236C>T (n.4626+236C>T) c.3372+236C>T (n.3372+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085561G>C | CA2202020442 | TSC2 | c.*3011+239G>C (n.*3011+239G>C) c.4509+239G>C (n.4509+239G>C) c.4659+239G>C (n.4659+239G>C) c.*5111+50G>C (n.*5111+50G>C) c.*7411+239G>C (n.*7411+239G>C) c.4662+239G>C (n.4662+239G>C) c.4593+239G>C (n.4593+239G>C) c.4461+239G>C (n.4461+239G>C) c.4494+239G>C (n.4494+239G>C) c.885+239G>C n.2544+239G>C c.3316+239G>C c.4533+239G>C (n.4533+239G>C) n.844+239G>C n.259+239G>C c.4464+239G>C (n.4464+239G>C) c.4530+239G>C (n.4530+239G>C) c.4455+239G>C (n.4455+239G>C) n.676+239G>C n.2310+239G>C c.4587+239G>C (n.4587+239G>C) n.144+239G>C c.4458+239G>C (n.4458+239G>C) c.4583+239G>C n.2746+239G>C c.4656+239G>C (n.4656+239G>C) n.3477+239G>C n.1914+239G>C n.1885+239G>C n.1775+239G>C c.4317+239G>C (n.4317+239G>C) c.*3829+239G>C (n.*3829+239G>C) c.4353+239G>C (n.4353+239G>C) n.2420+239G>C c.844+239G>C n.1777+239G>C c.4716+239G>C (n.4716+239G>C) c.4713+239G>C (n.4713+239G>C) c.4605+239G>C (n.4605+239G>C) c.4584+239G>C (n.4584+239G>C) c.3930+239G>C (n.3930+239G>C) c.4878+239G>C (n.4878+239G>C) c.4626+239G>C (n.4626+239G>C) c.3372+239G>C (n.3372+239G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085561G= | CA2202020441 | TSC2 | c.*3011+239G= (n.*3011+239G=) c.4509+239G= (n.4509+239G=) c.4659+239G= (n.4659+239G=) c.*5111+50G= (n.*5111+50G=) c.*7411+239G= (n.*7411+239G=) c.4662+239G= (n.4662+239G=) c.4593+239G= (n.4593+239G=) c.4461+239G= (n.4461+239G=) c.4494+239G= (n.4494+239G=) c.885+239G= n.2544+239G= c.3316+239G= c.4533+239G= (n.4533+239G=) n.844+239G= n.259+239G= c.4464+239G= (n.4464+239G=) c.4530+239G= (n.4530+239G=) c.4455+239G= (n.4455+239G=) n.676+239G= n.2310+239G= c.4587+239G= (n.4587+239G=) n.144+239G= c.4458+239G= (n.4458+239G=) c.4583+239G= n.2746+239G= c.4656+239G= (n.4656+239G=) n.3477+239G= n.1914+239G= n.1885+239G= n.1775+239G= c.4317+239G= (n.4317+239G=) c.*3829+239G= (n.*3829+239G=) c.4353+239G= (n.4353+239G=) n.2420+239G= c.844+239G= n.1777+239G= c.4716+239G= (n.4716+239G=) c.4713+239G= (n.4713+239G=) c.4605+239G= (n.4605+239G=) c.4584+239G= (n.4584+239G=) c.3930+239G= (n.3930+239G=) c.4878+239G= (n.4878+239G=) c.4626+239G= (n.4626+239G=) c.3372+239G= (n.3372+239G=) | |
| 16 | g.2085562T>G | CA973768457 | TSC2 | c.*3011+240T>G (n.*3011+240T>G) c.4509+240T>G (n.4509+240T>G) c.4659+240T>G (n.4659+240T>G) c.*5111+51T>G (n.*5111+51T>G) c.*7411+240T>G (n.*7411+240T>G) c.4662+240T>G (n.4662+240T>G) c.4593+240T>G (n.4593+240T>G) c.4461+240T>G (n.4461+240T>G) c.4494+240T>G (n.4494+240T>G) c.885+240T>G n.2544+240T>G c.3316+240T>G c.4533+240T>G (n.4533+240T>G) n.844+240T>G n.259+240T>G c.4464+240T>G (n.4464+240T>G) c.4530+240T>G (n.4530+240T>G) c.4455+240T>G (n.4455+240T>G) n.676+240T>G n.2310+240T>G c.4587+240T>G (n.4587+240T>G) n.144+240T>G c.4458+240T>G (n.4458+240T>G) c.4583+240T>G n.2746+240T>G c.4656+240T>G (n.4656+240T>G) n.3477+240T>G n.1914+240T>G n.1885+240T>G n.1775+240T>G c.4317+240T>G (n.4317+240T>G) c.*3829+240T>G (n.*3829+240T>G) c.4353+240T>G (n.4353+240T>G) n.2420+240T>G c.844+240T>G n.1777+240T>G c.4716+240T>G (n.4716+240T>G) c.4713+240T>G (n.4713+240T>G) c.4605+240T>G (n.4605+240T>G) c.4584+240T>G (n.4584+240T>G) c.3930+240T>G (n.3930+240T>G) c.4878+240T>G (n.4878+240T>G) c.4626+240T>G (n.4626+240T>G) c.3372+240T>G (n.3372+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085562T= | CA2202020445 | TSC2 | c.*3011+240T= (n.*3011+240T=) c.4509+240T= (n.4509+240T=) c.4659+240T= (n.4659+240T=) c.*5111+51T= (n.*5111+51T=) c.*7411+240T= (n.*7411+240T=) c.4662+240T= (n.4662+240T=) c.4593+240T= (n.4593+240T=) c.4461+240T= (n.4461+240T=) c.4494+240T= (n.4494+240T=) c.885+240T= n.2544+240T= c.3316+240T= c.4533+240T= (n.4533+240T=) n.844+240T= n.259+240T= c.4464+240T= (n.4464+240T=) c.4530+240T= (n.4530+240T=) c.4455+240T= (n.4455+240T=) n.676+240T= n.2310+240T= c.4587+240T= (n.4587+240T=) n.144+240T= c.4458+240T= (n.4458+240T=) c.4583+240T= n.2746+240T= c.4656+240T= (n.4656+240T=) n.3477+240T= n.1914+240T= n.1885+240T= n.1775+240T= c.4317+240T= (n.4317+240T=) c.*3829+240T= (n.*3829+240T=) c.4353+240T= (n.4353+240T=) n.2420+240T= c.844+240T= n.1777+240T= c.4716+240T= (n.4716+240T=) c.4713+240T= (n.4713+240T=) c.4605+240T= (n.4605+240T=) c.4584+240T= (n.4584+240T=) c.3930+240T= (n.3930+240T=) c.4878+240T= (n.4878+240T=) c.4626+240T= (n.4626+240T=) c.3372+240T= (n.3372+240T=) | |
| 16 | g.2085563G>A | CA620379586 | TSC2 | c.*3011+241G>A (n.*3011+241G>A) c.4509+241G>A (n.4509+241G>A) c.4659+241G>A (n.4659+241G>A) c.*5111+52G>A (n.*5111+52G>A) c.*7411+241G>A (n.*7411+241G>A) c.4662+241G>A (n.4662+241G>A) c.4593+241G>A (n.4593+241G>A) c.4461+241G>A (n.4461+241G>A) c.4494+241G>A (n.4494+241G>A) c.885+241G>A n.2544+241G>A c.3316+241G>A c.4533+241G>A (n.4533+241G>A) n.844+241G>A n.259+241G>A c.4464+241G>A (n.4464+241G>A) c.4530+241G>A (n.4530+241G>A) c.4455+241G>A (n.4455+241G>A) n.676+241G>A n.2310+241G>A c.4587+241G>A (n.4587+241G>A) n.144+241G>A c.4458+241G>A (n.4458+241G>A) c.4583+241G>A n.2746+241G>A c.4656+241G>A (n.4656+241G>A) n.3477+241G>A n.1914+241G>A n.1885+241G>A n.1775+241G>A c.4317+241G>A (n.4317+241G>A) c.*3829+241G>A (n.*3829+241G>A) c.4353+241G>A (n.4353+241G>A) n.2420+241G>A c.844+241G>A n.1777+241G>A c.4716+241G>A (n.4716+241G>A) c.4713+241G>A (n.4713+241G>A) c.4605+241G>A (n.4605+241G>A) c.4584+241G>A (n.4584+241G>A) c.3930+241G>A (n.3930+241G>A) c.4878+241G>A (n.4878+241G>A) c.4626+241G>A (n.4626+241G>A) c.3372+241G>A (n.3372+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085563G= | CA2202020448 | TSC2 | c.*3011+241G= (n.*3011+241G=) c.4509+241G= (n.4509+241G=) c.4659+241G= (n.4659+241G=) c.*5111+52G= (n.*5111+52G=) c.*7411+241G= (n.*7411+241G=) c.4662+241G= (n.4662+241G=) c.4593+241G= (n.4593+241G=) c.4461+241G= (n.4461+241G=) c.4494+241G= (n.4494+241G=) c.885+241G= n.2544+241G= c.3316+241G= c.4533+241G= (n.4533+241G=) n.844+241G= n.259+241G= c.4464+241G= (n.4464+241G=) c.4530+241G= (n.4530+241G=) c.4455+241G= (n.4455+241G=) n.676+241G= n.2310+241G= c.4587+241G= (n.4587+241G=) n.144+241G= c.4458+241G= (n.4458+241G=) c.4583+241G= n.2746+241G= c.4656+241G= (n.4656+241G=) n.3477+241G= n.1914+241G= n.1885+241G= n.1775+241G= c.4317+241G= (n.4317+241G=) c.*3829+241G= (n.*3829+241G=) c.4353+241G= (n.4353+241G=) n.2420+241G= c.844+241G= n.1777+241G= c.4716+241G= (n.4716+241G=) c.4713+241G= (n.4713+241G=) c.4605+241G= (n.4605+241G=) c.4584+241G= (n.4584+241G=) c.3930+241G= (n.3930+241G=) c.4878+241G= (n.4878+241G=) c.4626+241G= (n.4626+241G=) c.3372+241G= (n.3372+241G=) | |
| 16 | g.2085564G>A | CA718920442 | TSC2 | c.*3011+242G>A (n.*3011+242G>A) c.4509+242G>A (n.4509+242G>A) c.4659+242G>A (n.4659+242G>A) c.*5111+53G>A (n.*5111+53G>A) c.*7411+242G>A (n.*7411+242G>A) c.4662+242G>A (n.4662+242G>A) c.4593+242G>A (n.4593+242G>A) c.4461+242G>A (n.4461+242G>A) c.4494+242G>A (n.4494+242G>A) c.885+242G>A n.2544+242G>A c.3316+242G>A c.4533+242G>A (n.4533+242G>A) n.844+242G>A n.259+242G>A c.4464+242G>A (n.4464+242G>A) c.4530+242G>A (n.4530+242G>A) c.4455+242G>A (n.4455+242G>A) n.676+242G>A n.2310+242G>A c.4587+242G>A (n.4587+242G>A) n.144+242G>A c.4458+242G>A (n.4458+242G>A) c.4583+242G>A n.2746+242G>A c.4656+242G>A (n.4656+242G>A) n.3477+242G>A n.1914+242G>A n.1885+242G>A n.1775+242G>A c.4317+242G>A (n.4317+242G>A) c.*3829+242G>A (n.*3829+242G>A) c.4353+242G>A (n.4353+242G>A) n.2420+242G>A c.844+242G>A n.1777+242G>A c.4716+242G>A (n.4716+242G>A) c.4713+242G>A (n.4713+242G>A) c.4605+242G>A (n.4605+242G>A) c.4584+242G>A (n.4584+242G>A) c.3930+242G>A (n.3930+242G>A) c.4878+242G>A (n.4878+242G>A) c.4626+242G>A (n.4626+242G>A) c.3372+242G>A (n.3372+242G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085564G= | CA2202020454 | TSC2 | c.*3011+242G= (n.*3011+242G=) c.4509+242G= (n.4509+242G=) c.4659+242G= (n.4659+242G=) c.*5111+53G= (n.*5111+53G=) c.*7411+242G= (n.*7411+242G=) c.4662+242G= (n.4662+242G=) c.4593+242G= (n.4593+242G=) c.4461+242G= (n.4461+242G=) c.4494+242G= (n.4494+242G=) c.885+242G= n.2544+242G= c.3316+242G= c.4533+242G= (n.4533+242G=) n.844+242G= n.259+242G= c.4464+242G= (n.4464+242G=) c.4530+242G= (n.4530+242G=) c.4455+242G= (n.4455+242G=) n.676+242G= n.2310+242G= c.4587+242G= (n.4587+242G=) n.144+242G= c.4458+242G= (n.4458+242G=) c.4583+242G= n.2746+242G= c.4656+242G= (n.4656+242G=) n.3477+242G= n.1914+242G= n.1885+242G= n.1775+242G= c.4317+242G= (n.4317+242G=) c.*3829+242G= (n.*3829+242G=) c.4353+242G= (n.4353+242G=) n.2420+242G= c.844+242G= n.1777+242G= c.4716+242G= (n.4716+242G=) c.4713+242G= (n.4713+242G=) c.4605+242G= (n.4605+242G=) c.4584+242G= (n.4584+242G=) c.3930+242G= (n.3930+242G=) c.4878+242G= (n.4878+242G=) c.4626+242G= (n.4626+242G=) c.3372+242G= (n.3372+242G=) | |
| 16 | g.2085565C= | CA2202020462 | TSC2 | c.*3011+243C= (n.*3011+243C=) c.4509+243C= (n.4509+243C=) c.4659+243C= (n.4659+243C=) c.*5111+54C= (n.*5111+54C=) c.*7411+243C= (n.*7411+243C=) c.4662+243C= (n.4662+243C=) c.4593+243C= (n.4593+243C=) c.4461+243C= (n.4461+243C=) c.4494+243C= (n.4494+243C=) c.885+243C= n.2544+243C= c.3316+243C= c.4533+243C= (n.4533+243C=) n.844+243C= n.259+243C= c.4464+243C= (n.4464+243C=) c.4530+243C= (n.4530+243C=) c.4455+243C= (n.4455+243C=) n.676+243C= n.2310+243C= c.4587+243C= (n.4587+243C=) n.144+243C= c.4458+243C= (n.4458+243C=) c.4583+243C= n.2746+243C= c.4656+243C= (n.4656+243C=) n.3477+243C= n.1914+243C= n.1885+243C= n.1775+243C= c.4317+243C= (n.4317+243C=) c.*3829+243C= (n.*3829+243C=) c.4353+243C= (n.4353+243C=) n.2420+243C= c.844+243C= n.1777+243C= c.4716+243C= (n.4716+243C=) c.4713+243C= (n.4713+243C=) c.4605+243C= (n.4605+243C=) c.4584+243C= (n.4584+243C=) c.3930+243C= (n.3930+243C=) c.4878+243C= (n.4878+243C=) c.4626+243C= (n.4626+243C=) c.3372+243C= (n.3372+243C=) | |
| 16 | g.2085565C>T | CA2202020466 | TSC2 | c.*3011+243C>T (n.*3011+243C>T) c.4509+243C>T (n.4509+243C>T) c.4659+243C>T (n.4659+243C>T) c.*5111+54C>T (n.*5111+54C>T) c.*7411+243C>T (n.*7411+243C>T) c.4662+243C>T (n.4662+243C>T) c.4593+243C>T (n.4593+243C>T) c.4461+243C>T (n.4461+243C>T) c.4494+243C>T (n.4494+243C>T) c.885+243C>T n.2544+243C>T c.3316+243C>T c.4533+243C>T (n.4533+243C>T) n.844+243C>T n.259+243C>T c.4464+243C>T (n.4464+243C>T) c.4530+243C>T (n.4530+243C>T) c.4455+243C>T (n.4455+243C>T) n.676+243C>T n.2310+243C>T c.4587+243C>T (n.4587+243C>T) n.144+243C>T c.4458+243C>T (n.4458+243C>T) c.4583+243C>T n.2746+243C>T c.4656+243C>T (n.4656+243C>T) n.3477+243C>T n.1914+243C>T n.1885+243C>T n.1775+243C>T c.4317+243C>T (n.4317+243C>T) c.*3829+243C>T (n.*3829+243C>T) c.4353+243C>T (n.4353+243C>T) n.2420+243C>T c.844+243C>T n.1777+243C>T c.4716+243C>T (n.4716+243C>T) c.4713+243C>T (n.4713+243C>T) c.4605+243C>T (n.4605+243C>T) c.4584+243C>T (n.4584+243C>T) c.3930+243C>T (n.3930+243C>T) c.4878+243C>T (n.4878+243C>T) c.4626+243C>T (n.4626+243C>T) c.3372+243C>T (n.3372+243C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085568C= | CA2202020472 | TSC2 | c.*3011+246C= (n.*3011+246C=) c.4509+246C= (n.4509+246C=) c.4659+246C= (n.4659+246C=) c.*5111+57C= (n.*5111+57C=) c.*7411+246C= (n.*7411+246C=) c.4662+246C= (n.4662+246C=) c.4593+246C= (n.4593+246C=) c.4461+246C= (n.4461+246C=) c.4494+246C= (n.4494+246C=) c.885+246C= n.2544+246C= c.3316+246C= c.4533+246C= (n.4533+246C=) n.844+246C= n.259+246C= c.4464+246C= (n.4464+246C=) c.4530+246C= (n.4530+246C=) c.4455+246C= (n.4455+246C=) n.676+246C= n.2310+246C= c.4587+246C= (n.4587+246C=) n.144+246C= c.4458+246C= (n.4458+246C=) c.4583+246C= n.2746+246C= c.4656+246C= (n.4656+246C=) n.3477+246C= n.1914+246C= n.1885+246C= n.1775+246C= c.4317+246C= (n.4317+246C=) c.*3829+246C= (n.*3829+246C=) c.4353+246C= (n.4353+246C=) n.2420+246C= c.844+246C= n.1777+246C= c.4716+246C= (n.4716+246C=) c.4713+246C= (n.4713+246C=) c.4605+246C= (n.4605+246C=) c.4584+246C= (n.4584+246C=) c.3930+246C= (n.3930+246C=) c.4878+246C= (n.4878+246C=) c.4626+246C= (n.4626+246C=) c.3372+246C= (n.3372+246C=) | |
| 16 | g.2085568C>G | CA2202020475 | TSC2 | c.*3011+246C>G (n.*3011+246C>G) c.4509+246C>G (n.4509+246C>G) c.4659+246C>G (n.4659+246C>G) c.*5111+57C>G (n.*5111+57C>G) c.*7411+246C>G (n.*7411+246C>G) c.4662+246C>G (n.4662+246C>G) c.4593+246C>G (n.4593+246C>G) c.4461+246C>G (n.4461+246C>G) c.4494+246C>G (n.4494+246C>G) c.885+246C>G n.2544+246C>G c.3316+246C>G c.4533+246C>G (n.4533+246C>G) n.844+246C>G n.259+246C>G c.4464+246C>G (n.4464+246C>G) c.4530+246C>G (n.4530+246C>G) c.4455+246C>G (n.4455+246C>G) n.676+246C>G n.2310+246C>G c.4587+246C>G (n.4587+246C>G) n.144+246C>G c.4458+246C>G (n.4458+246C>G) c.4583+246C>G n.2746+246C>G c.4656+246C>G (n.4656+246C>G) n.3477+246C>G n.1914+246C>G n.1885+246C>G n.1775+246C>G c.4317+246C>G (n.4317+246C>G) c.*3829+246C>G (n.*3829+246C>G) c.4353+246C>G (n.4353+246C>G) n.2420+246C>G c.844+246C>G n.1777+246C>G c.4716+246C>G (n.4716+246C>G) c.4713+246C>G (n.4713+246C>G) c.4605+246C>G (n.4605+246C>G) c.4584+246C>G (n.4584+246C>G) c.3930+246C>G (n.3930+246C>G) c.4878+246C>G (n.4878+246C>G) c.4626+246C>G (n.4626+246C>G) c.3372+246C>G (n.3372+246C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085568C>T | CA276755369 | TSC2 | c.*3011+246C>T (n.*3011+246C>T) c.4509+246C>T (n.4509+246C>T) c.4659+246C>T (n.4659+246C>T) c.*5111+57C>T (n.*5111+57C>T) c.*7411+246C>T (n.*7411+246C>T) c.4662+246C>T (n.4662+246C>T) c.4593+246C>T (n.4593+246C>T) c.4461+246C>T (n.4461+246C>T) c.4494+246C>T (n.4494+246C>T) c.885+246C>T n.2544+246C>T c.3316+246C>T c.4533+246C>T (n.4533+246C>T) n.844+246C>T n.259+246C>T c.4464+246C>T (n.4464+246C>T) c.4530+246C>T (n.4530+246C>T) c.4455+246C>T (n.4455+246C>T) n.676+246C>T n.2310+246C>T c.4587+246C>T (n.4587+246C>T) n.144+246C>T c.4458+246C>T (n.4458+246C>T) c.4583+246C>T n.2746+246C>T c.4656+246C>T (n.4656+246C>T) n.3477+246C>T n.1914+246C>T n.1885+246C>T n.1775+246C>T c.4317+246C>T (n.4317+246C>T) c.*3829+246C>T (n.*3829+246C>T) c.4353+246C>T (n.4353+246C>T) n.2420+246C>T c.844+246C>T n.1777+246C>T c.4716+246C>T (n.4716+246C>T) c.4713+246C>T (n.4713+246C>T) c.4605+246C>T (n.4605+246C>T) c.4584+246C>T (n.4584+246C>T) c.3930+246C>T (n.3930+246C>T) c.4878+246C>T (n.4878+246C>T) c.4626+246C>T (n.4626+246C>T) c.3372+246C>T (n.3372+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085568_2085569delinsCG | CA2202020478 | TSC2 | c.*3011+246_*3011+247delinsCG (n.*3011+246_*3011+247delinsCG) c.4509+246_4509+247delinsCG (n.4509+246_4509+247delinsCG) c.4659+246_4659+247delinsCG (n.4659+246_4659+247delinsCG) c.*5111+57_*5111+58delinsCG (n.*5111+57_*5111+58delinsCG) c.*7411+246_*7411+247delinsCG (n.*7411+246_*7411+247delinsCG) c.4662+246_4662+247delinsCG (n.4662+246_4662+247delinsCG) c.4593+246_4593+247delinsCG (n.4593+246_4593+247delinsCG) c.4461+246_4461+247delinsCG (n.4461+246_4461+247delinsCG) c.4494+246_4494+247delinsCG (n.4494+246_4494+247delinsCG) c.885+246_885+247delinsCG n.2544+246_2544+247delinsCG c.3316+246_3316+247delinsCG c.4533+246_4533+247delinsCG (n.4533+246_4533+247delinsCG) n.844+246_844+247delinsCG n.259+246_259+247delinsCG c.4464+246_4464+247delinsCG (n.4464+246_4464+247delinsCG) c.4530+246_4530+247delinsCG (n.4530+246_4530+247delinsCG) c.4455+246_4455+247delinsCG (n.4455+246_4455+247delinsCG) n.676+246_676+247delinsCG n.2310+246_2310+247delinsCG c.4587+246_4587+247delinsCG (n.4587+246_4587+247delinsCG) n.144+246_144+247delinsCG c.4458+246_4458+247delinsCG (n.4458+246_4458+247delinsCG) c.4583+246_4583+247delinsCG n.2746+246_2746+247delinsCG c.4656+246_4656+247delinsCG (n.4656+246_4656+247delinsCG) n.3477+246_3477+247delinsCG n.1914+246_1914+247delinsCG n.1885+246_1885+247delinsCG n.1775+246_1775+247delinsCG c.4317+246_4317+247delinsCG (n.4317+246_4317+247delinsCG) c.*3829+246_*3829+247delinsCG (n.*3829+246_*3829+247delinsCG) c.4353+246_4353+247delinsCG (n.4353+246_4353+247delinsCG) n.2420+246_2420+247delinsCG c.844+246_844+247delinsCG n.1777+246_1777+247delinsCG c.4716+246_4716+247delinsCG (n.4716+246_4716+247delinsCG) c.4713+246_4713+247delinsCG (n.4713+246_4713+247delinsCG) c.4605+246_4605+247delinsCG (n.4605+246_4605+247delinsCG) c.4584+246_4584+247delinsCG (n.4584+246_4584+247delinsCG) c.3930+246_3930+247delinsCG (n.3930+246_3930+247delinsCG) c.4878+246_4878+247delinsCG (n.4878+246_4878+247delinsCG) c.4626+246_4626+247delinsCG (n.4626+246_4626+247delinsCG) c.3372+246_3372+247delinsCG (n.3372+246_3372+247delinsCG) | |
| 16 | g.2085569G>A | CA276755370 | TSC2 | c.*3011+247G>A (n.*3011+247G>A) c.4509+247G>A (n.4509+247G>A) c.4659+247G>A (n.4659+247G>A) c.*5111+58G>A (n.*5111+58G>A) c.*7411+247G>A (n.*7411+247G>A) c.4662+247G>A (n.4662+247G>A) c.4593+247G>A (n.4593+247G>A) c.4461+247G>A (n.4461+247G>A) c.4494+247G>A (n.4494+247G>A) c.885+247G>A n.2544+247G>A c.3316+247G>A c.4533+247G>A (n.4533+247G>A) n.844+247G>A n.259+247G>A c.4464+247G>A (n.4464+247G>A) c.4530+247G>A (n.4530+247G>A) c.4455+247G>A (n.4455+247G>A) n.676+247G>A n.2310+247G>A c.4587+247G>A (n.4587+247G>A) n.144+247G>A c.4458+247G>A (n.4458+247G>A) c.4583+247G>A n.2746+247G>A c.4656+247G>A (n.4656+247G>A) n.3477+247G>A n.1914+247G>A n.1885+247G>A n.1775+247G>A c.4317+247G>A (n.4317+247G>A) c.*3829+247G>A (n.*3829+247G>A) c.4353+247G>A (n.4353+247G>A) n.2420+247G>A c.844+247G>A n.1777+247G>A c.4716+247G>A (n.4716+247G>A) c.4713+247G>A (n.4713+247G>A) c.4605+247G>A (n.4605+247G>A) c.4584+247G>A (n.4584+247G>A) c.3930+247G>A (n.3930+247G>A) c.4878+247G>A (n.4878+247G>A) c.4626+247G>A (n.4626+247G>A) c.3372+247G>A (n.3372+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085569G= | CA2202020486 | TSC2 | c.*3011+247G= (n.*3011+247G=) c.4509+247G= (n.4509+247G=) c.4659+247G= (n.4659+247G=) c.*5111+58G= (n.*5111+58G=) c.*7411+247G= (n.*7411+247G=) c.4662+247G= (n.4662+247G=) c.4593+247G= (n.4593+247G=) c.4461+247G= (n.4461+247G=) c.4494+247G= (n.4494+247G=) c.885+247G= n.2544+247G= c.3316+247G= c.4533+247G= (n.4533+247G=) n.844+247G= n.259+247G= c.4464+247G= (n.4464+247G=) c.4530+247G= (n.4530+247G=) c.4455+247G= (n.4455+247G=) n.676+247G= n.2310+247G= c.4587+247G= (n.4587+247G=) n.144+247G= c.4458+247G= (n.4458+247G=) c.4583+247G= n.2746+247G= c.4656+247G= (n.4656+247G=) n.3477+247G= n.1914+247G= n.1885+247G= n.1775+247G= c.4317+247G= (n.4317+247G=) c.*3829+247G= (n.*3829+247G=) c.4353+247G= (n.4353+247G=) n.2420+247G= c.844+247G= n.1777+247G= c.4716+247G= (n.4716+247G=) c.4713+247G= (n.4713+247G=) c.4605+247G= (n.4605+247G=) c.4584+247G= (n.4584+247G=) c.3930+247G= (n.3930+247G=) c.4878+247G= (n.4878+247G=) c.4626+247G= (n.4626+247G=) c.3372+247G= (n.3372+247G=) | |
| 16 | g.2085570del | CA620379589 | TSC2 | c.*3011+248del (n.*3011+248del) c.4509+248del (n.4509+248del) c.4659+248del (n.4659+248del) c.*5111+59del (n.*5111+59del) c.*7411+248del (n.*7411+248del) c.4662+248del (n.4662+248del) c.4593+248del (n.4593+248del) c.4461+248del (n.4461+248del) c.4494+248del (n.4494+248del) c.885+248del n.2544+248del c.3316+248del c.4533+248del (n.4533+248del) n.844+248del n.259+248del c.4464+248del (n.4464+248del) c.4530+248del (n.4530+248del) c.4455+248del (n.4455+248del) n.676+248del n.2310+248del c.4587+248del (n.4587+248del) n.144+248del c.4458+248del (n.4458+248del) c.4583+248del n.2746+248del c.4656+248del (n.4656+248del) n.3477+248del n.1914+248del n.1885+248del n.1775+248del c.4317+248del (n.4317+248del) c.*3829+248del (n.*3829+248del) c.4353+248del (n.4353+248del) n.2420+248del c.844+248del n.1777+248del c.4716+248del (n.4716+248del) c.4713+248del (n.4713+248del) c.4605+248del (n.4605+248del) c.4584+248del (n.4584+248del) c.3930+248del (n.3930+248del) c.4878+248del (n.4878+248del) c.4626+248del (n.4626+248del) c.3372+248del (n.3372+248del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085572C= | CA2202020490 | TSC2 | c.*3011+250C= (n.*3011+250C=) c.4509+250C= (n.4509+250C=) c.4659+250C= (n.4659+250C=) c.*5111+61C= (n.*5111+61C=) c.*7411+250C= (n.*7411+250C=) c.4662+250C= (n.4662+250C=) c.4593+250C= (n.4593+250C=) c.4461+250C= (n.4461+250C=) c.4494+250C= (n.4494+250C=) c.885+250C= n.2544+250C= c.3316+250C= c.4533+250C= (n.4533+250C=) n.844+250C= n.259+250C= c.4464+250C= (n.4464+250C=) c.4530+250C= (n.4530+250C=) c.4455+250C= (n.4455+250C=) n.676+250C= n.2310+250C= c.4587+250C= (n.4587+250C=) n.144+250C= c.4458+250C= (n.4458+250C=) c.4583+250C= n.2746+250C= c.4656+250C= (n.4656+250C=) n.3477+250C= n.1914+250C= n.1885+250C= n.1775+250C= c.4317+250C= (n.4317+250C=) c.*3829+250C= (n.*3829+250C=) c.4353+250C= (n.4353+250C=) n.2420+250C= c.844+250C= n.1777+250C= c.4716+250C= (n.4716+250C=) c.4713+250C= (n.4713+250C=) c.4605+250C= (n.4605+250C=) c.4584+250C= (n.4584+250C=) c.3930+250C= (n.3930+250C=) c.4878+250C= (n.4878+250C=) c.4626+250C= (n.4626+250C=) c.3372+250C= (n.3372+250C=) | |
| 16 | g.2085572C>T | CA973768468 | TSC2 | c.*3011+250C>T (n.*3011+250C>T) c.4509+250C>T (n.4509+250C>T) c.4659+250C>T (n.4659+250C>T) c.*5111+61C>T (n.*5111+61C>T) c.*7411+250C>T (n.*7411+250C>T) c.4662+250C>T (n.4662+250C>T) c.4593+250C>T (n.4593+250C>T) c.4461+250C>T (n.4461+250C>T) c.4494+250C>T (n.4494+250C>T) c.885+250C>T n.2544+250C>T c.3316+250C>T c.4533+250C>T (n.4533+250C>T) n.844+250C>T n.259+250C>T c.4464+250C>T (n.4464+250C>T) c.4530+250C>T (n.4530+250C>T) c.4455+250C>T (n.4455+250C>T) n.676+250C>T n.2310+250C>T c.4587+250C>T (n.4587+250C>T) n.144+250C>T c.4458+250C>T (n.4458+250C>T) c.4583+250C>T n.2746+250C>T c.4656+250C>T (n.4656+250C>T) n.3477+250C>T n.1914+250C>T n.1885+250C>T n.1775+250C>T c.4317+250C>T (n.4317+250C>T) c.*3829+250C>T (n.*3829+250C>T) c.4353+250C>T (n.4353+250C>T) n.2420+250C>T c.844+250C>T n.1777+250C>T c.4716+250C>T (n.4716+250C>T) c.4713+250C>T (n.4713+250C>T) c.4605+250C>T (n.4605+250C>T) c.4584+250C>T (n.4584+250C>T) c.3930+250C>T (n.3930+250C>T) c.4878+250C>T (n.4878+250C>T) c.4626+250C>T (n.4626+250C>T) c.3372+250C>T (n.3372+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085573G>A | CA276755374 | TSC2 | c.*3011+251G>A (n.*3011+251G>A) c.4509+251G>A (n.4509+251G>A) c.4659+251G>A (n.4659+251G>A) c.*5111+62G>A (n.*5111+62G>A) c.*7411+251G>A (n.*7411+251G>A) c.4662+251G>A (n.4662+251G>A) c.4593+251G>A (n.4593+251G>A) c.4461+251G>A (n.4461+251G>A) c.4494+251G>A (n.4494+251G>A) c.885+251G>A n.2544+251G>A c.3316+251G>A c.4533+251G>A (n.4533+251G>A) n.844+251G>A n.259+251G>A c.4464+251G>A (n.4464+251G>A) c.4530+251G>A (n.4530+251G>A) c.4455+251G>A (n.4455+251G>A) n.676+251G>A n.2310+251G>A c.4587+251G>A (n.4587+251G>A) n.144+251G>A c.4458+251G>A (n.4458+251G>A) c.4583+251G>A n.2746+251G>A c.4656+251G>A (n.4656+251G>A) n.3477+251G>A n.1914+251G>A n.1885+251G>A n.1775+251G>A c.4317+251G>A (n.4317+251G>A) c.*3829+251G>A (n.*3829+251G>A) c.4353+251G>A (n.4353+251G>A) n.2420+251G>A c.844+251G>A n.1777+251G>A c.4716+251G>A (n.4716+251G>A) c.4713+251G>A (n.4713+251G>A) c.4605+251G>A (n.4605+251G>A) c.4584+251G>A (n.4584+251G>A) c.3930+251G>A (n.3930+251G>A) c.4878+251G>A (n.4878+251G>A) c.4626+251G>A (n.4626+251G>A) c.3372+251G>A (n.3372+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085573G= | CA2202020492 | TSC2 | c.*3011+251G= (n.*3011+251G=) c.4509+251G= (n.4509+251G=) c.4659+251G= (n.4659+251G=) c.*5111+62G= (n.*5111+62G=) c.*7411+251G= (n.*7411+251G=) c.4662+251G= (n.4662+251G=) c.4593+251G= (n.4593+251G=) c.4461+251G= (n.4461+251G=) c.4494+251G= (n.4494+251G=) c.885+251G= n.2544+251G= c.3316+251G= c.4533+251G= (n.4533+251G=) n.844+251G= n.259+251G= c.4464+251G= (n.4464+251G=) c.4530+251G= (n.4530+251G=) c.4455+251G= (n.4455+251G=) n.676+251G= n.2310+251G= c.4587+251G= (n.4587+251G=) n.144+251G= c.4458+251G= (n.4458+251G=) c.4583+251G= n.2746+251G= c.4656+251G= (n.4656+251G=) n.3477+251G= n.1914+251G= n.1885+251G= n.1775+251G= c.4317+251G= (n.4317+251G=) c.*3829+251G= (n.*3829+251G=) c.4353+251G= (n.4353+251G=) n.2420+251G= c.844+251G= n.1777+251G= c.4716+251G= (n.4716+251G=) c.4713+251G= (n.4713+251G=) c.4605+251G= (n.4605+251G=) c.4584+251G= (n.4584+251G=) c.3930+251G= (n.3930+251G=) c.4878+251G= (n.4878+251G=) c.4626+251G= (n.4626+251G=) c.3372+251G= (n.3372+251G=) | |
| 16 | g.2085575A= | CA2202020495 | TSC2 | c.*3011+253A= (n.*3011+253A=) c.4509+253A= (n.4509+253A=) c.4659+253A= (n.4659+253A=) c.*5111+64A= (n.*5111+64A=) c.*7411+253A= (n.*7411+253A=) c.4662+253A= (n.4662+253A=) c.4593+253A= (n.4593+253A=) c.4461+253A= (n.4461+253A=) c.4494+253A= (n.4494+253A=) c.885+253A= n.2544+253A= c.3316+253A= c.4533+253A= (n.4533+253A=) n.844+253A= n.259+253A= c.4464+253A= (n.4464+253A=) c.4530+253A= (n.4530+253A=) c.4455+253A= (n.4455+253A=) n.676+253A= n.2310+253A= c.4587+253A= (n.4587+253A=) n.144+253A= c.4458+253A= (n.4458+253A=) c.4583+253A= n.2746+253A= c.4656+253A= (n.4656+253A=) n.3477+253A= n.1914+253A= n.1885+253A= n.1775+253A= c.4317+253A= (n.4317+253A=) c.*3829+253A= (n.*3829+253A=) c.4353+253A= (n.4353+253A=) n.2420+253A= c.844+253A= n.1777+253A= c.4716+253A= (n.4716+253A=) c.4713+253A= (n.4713+253A=) c.4605+253A= (n.4605+253A=) c.4584+253A= (n.4584+253A=) c.3930+253A= (n.3930+253A=) c.4878+253A= (n.4878+253A=) c.4626+253A= (n.4626+253A=) c.3372+253A= (n.3372+253A=) | |
| 16 | g.2085575A>G | CA2202020499 | TSC2 | c.*3011+253A>G (n.*3011+253A>G) c.4509+253A>G (n.4509+253A>G) c.4659+253A>G (n.4659+253A>G) c.*5111+64A>G (n.*5111+64A>G) c.*7411+253A>G (n.*7411+253A>G) c.4662+253A>G (n.4662+253A>G) c.4593+253A>G (n.4593+253A>G) c.4461+253A>G (n.4461+253A>G) c.4494+253A>G (n.4494+253A>G) c.885+253A>G n.2544+253A>G c.3316+253A>G c.4533+253A>G (n.4533+253A>G) n.844+253A>G n.259+253A>G c.4464+253A>G (n.4464+253A>G) c.4530+253A>G (n.4530+253A>G) c.4455+253A>G (n.4455+253A>G) n.676+253A>G n.2310+253A>G c.4587+253A>G (n.4587+253A>G) n.144+253A>G c.4458+253A>G (n.4458+253A>G) c.4583+253A>G n.2746+253A>G c.4656+253A>G (n.4656+253A>G) n.3477+253A>G n.1914+253A>G n.1885+253A>G n.1775+253A>G c.4317+253A>G (n.4317+253A>G) c.*3829+253A>G (n.*3829+253A>G) c.4353+253A>G (n.4353+253A>G) n.2420+253A>G c.844+253A>G n.1777+253A>G c.4716+253A>G (n.4716+253A>G) c.4713+253A>G (n.4713+253A>G) c.4605+253A>G (n.4605+253A>G) c.4584+253A>G (n.4584+253A>G) c.3930+253A>G (n.3930+253A>G) c.4878+253A>G (n.4878+253A>G) c.4626+253A>G (n.4626+253A>G) c.3372+253A>G (n.3372+253A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085579C>G | CA276755389 | TSC2 | c.*3011+257C>G (n.*3011+257C>G) c.4509+257C>G (n.4509+257C>G) c.4659+257C>G (n.4659+257C>G) c.*5111+68C>G (n.*5111+68C>G) c.*7411+257C>G (n.*7411+257C>G) c.4662+257C>G (n.4662+257C>G) c.4593+257C>G (n.4593+257C>G) c.4461+257C>G (n.4461+257C>G) c.4494+257C>G (n.4494+257C>G) c.885+257C>G n.2544+257C>G c.3316+257C>G c.4533+257C>G (n.4533+257C>G) n.844+257C>G n.259+257C>G c.4464+257C>G (n.4464+257C>G) c.4530+257C>G (n.4530+257C>G) c.4455+257C>G (n.4455+257C>G) n.676+257C>G n.2310+257C>G c.4587+257C>G (n.4587+257C>G) n.144+257C>G c.4458+257C>G (n.4458+257C>G) c.4583+257C>G n.2746+257C>G c.4656+257C>G (n.4656+257C>G) n.3477+257C>G n.1914+257C>G n.1885+257C>G n.1775+257C>G c.4317+257C>G (n.4317+257C>G) c.*3829+257C>G (n.*3829+257C>G) c.4353+257C>G (n.4353+257C>G) n.2420+257C>G c.844+257C>G n.1777+257C>G c.4716+257C>G (n.4716+257C>G) c.4713+257C>G (n.4713+257C>G) c.4605+257C>G (n.4605+257C>G) c.4584+257C>G (n.4584+257C>G) c.3930+257C>G (n.3930+257C>G) c.4878+257C>G (n.4878+257C>G) c.4626+257C>G (n.4626+257C>G) c.3372+257C>G (n.3372+257C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085581G>T | CA2202020514 | TSC2 | c.*3011+259G>T (n.*3011+259G>T) c.4509+259G>T (n.4509+259G>T) c.4659+259G>T (n.4659+259G>T) c.*5111+70G>T (n.*5111+70G>T) c.*7411+259G>T (n.*7411+259G>T) c.4662+259G>T (n.4662+259G>T) c.4593+259G>T (n.4593+259G>T) c.4461+259G>T (n.4461+259G>T) c.4494+259G>T (n.4494+259G>T) c.885+259G>T n.2544+259G>T c.3316+259G>T c.4533+259G>T (n.4533+259G>T) n.844+259G>T n.259+259G>T c.4464+259G>T (n.4464+259G>T) c.4530+259G>T (n.4530+259G>T) c.4455+259G>T (n.4455+259G>T) n.676+259G>T n.2310+259G>T c.4587+259G>T (n.4587+259G>T) n.144+259G>T c.4458+259G>T (n.4458+259G>T) c.4583+259G>T n.2746+259G>T c.4656+259G>T (n.4656+259G>T) n.3477+259G>T n.1914+259G>T n.1885+259G>T n.1775+259G>T c.4317+259G>T (n.4317+259G>T) c.*3829+259G>T (n.*3829+259G>T) c.4353+259G>T (n.4353+259G>T) n.2420+259G>T c.844+259G>T n.1777+259G>T c.4716+259G>T (n.4716+259G>T) c.4713+259G>T (n.4713+259G>T) c.4605+259G>T (n.4605+259G>T) c.4584+259G>T (n.4584+259G>T) c.3930+259G>T (n.3930+259G>T) c.4878+259G>T (n.4878+259G>T) c.4626+259G>T (n.4626+259G>T) c.3372+259G>T (n.3372+259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085585A>C | CA2559592521 | TSC2 | c.*3011+263A>C (n.*3011+263A>C) c.4509+263A>C (n.4509+263A>C) c.4659+263A>C (n.4659+263A>C) c.*5111+74A>C (n.*5111+74A>C) c.*7411+263A>C (n.*7411+263A>C) c.4662+263A>C (n.4662+263A>C) c.4593+263A>C (n.4593+263A>C) c.4461+263A>C (n.4461+263A>C) c.4494+263A>C (n.4494+263A>C) c.885+263A>C n.2544+263A>C c.3316+263A>C c.4533+263A>C (n.4533+263A>C) n.844+263A>C n.259+263A>C c.4464+263A>C (n.4464+263A>C) c.4530+263A>C (n.4530+263A>C) c.4455+263A>C (n.4455+263A>C) n.676+263A>C n.2310+263A>C c.4587+263A>C (n.4587+263A>C) n.144+263A>C c.4458+263A>C (n.4458+263A>C) c.4583+263A>C n.2746+263A>C c.4656+263A>C (n.4656+263A>C) n.3477+263A>C n.1914+263A>C n.1885+263A>C n.1775+263A>C c.4317+263A>C (n.4317+263A>C) c.*3829+263A>C (n.*3829+263A>C) c.4353+263A>C (n.4353+263A>C) n.2420+263A>C c.844+263A>C n.1777+263A>C c.4716+263A>C (n.4716+263A>C) c.4713+263A>C (n.4713+263A>C) c.4605+263A>C (n.4605+263A>C) c.4584+263A>C (n.4584+263A>C) c.3930+263A>C (n.3930+263A>C) c.4878+263A>C (n.4878+263A>C) c.4626+263A>C (n.4626+263A>C) c.3372+263A>C (n.3372+263A>C) | |
| 16 | g.2085586G>A | CA2202020525 | TSC2 | c.*3011+264G>A (n.*3011+264G>A) c.4509+264G>A (n.4509+264G>A) c.4659+264G>A (n.4659+264G>A) c.*5111+75G>A (n.*5111+75G>A) c.*7411+264G>A (n.*7411+264G>A) c.4662+264G>A (n.4662+264G>A) c.4593+264G>A (n.4593+264G>A) c.4461+264G>A (n.4461+264G>A) c.4494+264G>A (n.4494+264G>A) c.885+264G>A n.2544+264G>A c.3316+264G>A c.4533+264G>A (n.4533+264G>A) n.844+264G>A n.259+264G>A c.4464+264G>A (n.4464+264G>A) c.4530+264G>A (n.4530+264G>A) c.4455+264G>A (n.4455+264G>A) n.676+264G>A n.2310+264G>A c.4587+264G>A (n.4587+264G>A) n.144+264G>A c.4458+264G>A (n.4458+264G>A) c.4583+264G>A n.2746+264G>A c.4656+264G>A (n.4656+264G>A) n.3477+264G>A n.1914+264G>A n.1885+264G>A n.1775+264G>A c.4317+264G>A (n.4317+264G>A) c.*3829+264G>A (n.*3829+264G>A) c.4353+264G>A (n.4353+264G>A) n.2420+264G>A c.844+264G>A n.1777+264G>A c.4716+264G>A (n.4716+264G>A) c.4713+264G>A (n.4713+264G>A) c.4605+264G>A (n.4605+264G>A) c.4584+264G>A (n.4584+264G>A) c.3930+264G>A (n.3930+264G>A) c.4878+264G>A (n.4878+264G>A) c.4626+264G>A (n.4626+264G>A) c.3372+264G>A (n.3372+264G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085586G>C | CA973768472 | TSC2 | c.*3011+264G>C (n.*3011+264G>C) c.4509+264G>C (n.4509+264G>C) c.4659+264G>C (n.4659+264G>C) c.*5111+75G>C (n.*5111+75G>C) c.*7411+264G>C (n.*7411+264G>C) c.4662+264G>C (n.4662+264G>C) c.4593+264G>C (n.4593+264G>C) c.4461+264G>C (n.4461+264G>C) c.4494+264G>C (n.4494+264G>C) c.885+264G>C n.2544+264G>C c.3316+264G>C c.4533+264G>C (n.4533+264G>C) n.844+264G>C n.259+264G>C c.4464+264G>C (n.4464+264G>C) c.4530+264G>C (n.4530+264G>C) c.4455+264G>C (n.4455+264G>C) n.676+264G>C n.2310+264G>C c.4587+264G>C (n.4587+264G>C) n.144+264G>C c.4458+264G>C (n.4458+264G>C) c.4583+264G>C n.2746+264G>C c.4656+264G>C (n.4656+264G>C) n.3477+264G>C n.1914+264G>C n.1885+264G>C n.1775+264G>C c.4317+264G>C (n.4317+264G>C) c.*3829+264G>C (n.*3829+264G>C) c.4353+264G>C (n.4353+264G>C) n.2420+264G>C c.844+264G>C n.1777+264G>C c.4716+264G>C (n.4716+264G>C) c.4713+264G>C (n.4713+264G>C) c.4605+264G>C (n.4605+264G>C) c.4584+264G>C (n.4584+264G>C) c.3930+264G>C (n.3930+264G>C) c.4878+264G>C (n.4878+264G>C) c.4626+264G>C (n.4626+264G>C) c.3372+264G>C (n.3372+264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085588G>A | CA2202020532 | TSC2 | c.*3011+266G>A (n.*3011+266G>A) c.4509+266G>A (n.4509+266G>A) c.4659+266G>A (n.4659+266G>A) c.*5111+77G>A (n.*5111+77G>A) c.*7411+266G>A (n.*7411+266G>A) c.4662+266G>A (n.4662+266G>A) c.4593+266G>A (n.4593+266G>A) c.4461+266G>A (n.4461+266G>A) c.4494+266G>A (n.4494+266G>A) c.885+266G>A n.2544+266G>A c.3316+266G>A c.4533+266G>A (n.4533+266G>A) n.844+266G>A n.259+266G>A c.4464+266G>A (n.4464+266G>A) c.4530+266G>A (n.4530+266G>A) c.4455+266G>A (n.4455+266G>A) n.676+266G>A n.2310+266G>A c.4587+266G>A (n.4587+266G>A) n.144+266G>A c.4458+266G>A (n.4458+266G>A) c.4583+266G>A n.2746+266G>A c.4656+266G>A (n.4656+266G>A) n.3477+266G>A n.1914+266G>A n.1885+266G>A n.1775+266G>A c.4317+266G>A (n.4317+266G>A) c.*3829+266G>A (n.*3829+266G>A) c.4353+266G>A (n.4353+266G>A) n.2420+266G>A c.844+266G>A n.1777+266G>A c.4716+266G>A (n.4716+266G>A) c.4713+266G>A (n.4713+266G>A) c.4605+266G>A (n.4605+266G>A) c.4584+266G>A (n.4584+266G>A) c.3930+266G>A (n.3930+266G>A) c.4878+266G>A (n.4878+266G>A) c.4626+266G>A (n.4626+266G>A) c.3372+266G>A (n.3372+266G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085588G= | CA2202020528 | TSC2 | c.*3011+266G= (n.*3011+266G=) c.4509+266G= (n.4509+266G=) c.4659+266G= (n.4659+266G=) c.*5111+77G= (n.*5111+77G=) c.*7411+266G= (n.*7411+266G=) c.4662+266G= (n.4662+266G=) c.4593+266G= (n.4593+266G=) c.4461+266G= (n.4461+266G=) c.4494+266G= (n.4494+266G=) c.885+266G= n.2544+266G= c.3316+266G= c.4533+266G= (n.4533+266G=) n.844+266G= n.259+266G= c.4464+266G= (n.4464+266G=) c.4530+266G= (n.4530+266G=) c.4455+266G= (n.4455+266G=) n.676+266G= n.2310+266G= c.4587+266G= (n.4587+266G=) n.144+266G= c.4458+266G= (n.4458+266G=) c.4583+266G= n.2746+266G= c.4656+266G= (n.4656+266G=) n.3477+266G= n.1914+266G= n.1885+266G= n.1775+266G= c.4317+266G= (n.4317+266G=) c.*3829+266G= (n.*3829+266G=) c.4353+266G= (n.4353+266G=) n.2420+266G= c.844+266G= n.1777+266G= c.4716+266G= (n.4716+266G=) c.4713+266G= (n.4713+266G=) c.4605+266G= (n.4605+266G=) c.4584+266G= (n.4584+266G=) c.3930+266G= (n.3930+266G=) c.4878+266G= (n.4878+266G=) c.4626+266G= (n.4626+266G=) c.3372+266G= (n.3372+266G=) | |
| 16 | g.2085589C= | CA2202020537 | TSC2 | c.*3011+267C= (n.*3011+267C=) c.4509+267C= (n.4509+267C=) c.4659+267C= (n.4659+267C=) c.*5111+78C= (n.*5111+78C=) c.*7411+267C= (n.*7411+267C=) c.4662+267C= (n.4662+267C=) c.4593+267C= (n.4593+267C=) c.4461+267C= (n.4461+267C=) c.4494+267C= (n.4494+267C=) c.885+267C= n.2544+267C= c.3316+267C= c.4533+267C= (n.4533+267C=) n.844+267C= n.259+267C= c.4464+267C= (n.4464+267C=) c.4530+267C= (n.4530+267C=) c.4455+267C= (n.4455+267C=) n.676+267C= n.2310+267C= c.4587+267C= (n.4587+267C=) n.144+267C= c.4458+267C= (n.4458+267C=) c.4583+267C= n.2746+267C= c.4656+267C= (n.4656+267C=) n.3477+267C= n.1914+267C= n.1885+267C= n.1775+267C= c.4317+267C= (n.4317+267C=) c.*3829+267C= (n.*3829+267C=) c.4353+267C= (n.4353+267C=) n.2420+267C= c.844+267C= n.1777+267C= c.4716+267C= (n.4716+267C=) c.4713+267C= (n.4713+267C=) c.4605+267C= (n.4605+267C=) c.4584+267C= (n.4584+267C=) c.3930+267C= (n.3930+267C=) c.4878+267C= (n.4878+267C=) c.4626+267C= (n.4626+267C=) c.3372+267C= (n.3372+267C=) | |
| 16 | g.2085589C>T | CA276755399 | TSC2 | c.*3011+267C>T (n.*3011+267C>T) c.4509+267C>T (n.4509+267C>T) c.4659+267C>T (n.4659+267C>T) c.*5111+78C>T (n.*5111+78C>T) c.*7411+267C>T (n.*7411+267C>T) c.4662+267C>T (n.4662+267C>T) c.4593+267C>T (n.4593+267C>T) c.4461+267C>T (n.4461+267C>T) c.4494+267C>T (n.4494+267C>T) c.885+267C>T n.2544+267C>T c.3316+267C>T c.4533+267C>T (n.4533+267C>T) n.844+267C>T n.259+267C>T c.4464+267C>T (n.4464+267C>T) c.4530+267C>T (n.4530+267C>T) c.4455+267C>T (n.4455+267C>T) n.676+267C>T n.2310+267C>T c.4587+267C>T (n.4587+267C>T) n.144+267C>T c.4458+267C>T (n.4458+267C>T) c.4583+267C>T n.2746+267C>T c.4656+267C>T (n.4656+267C>T) n.3477+267C>T n.1914+267C>T n.1885+267C>T n.1775+267C>T c.4317+267C>T (n.4317+267C>T) c.*3829+267C>T (n.*3829+267C>T) c.4353+267C>T (n.4353+267C>T) n.2420+267C>T c.844+267C>T n.1777+267C>T c.4716+267C>T (n.4716+267C>T) c.4713+267C>T (n.4713+267C>T) c.4605+267C>T (n.4605+267C>T) c.4584+267C>T (n.4584+267C>T) c.3930+267C>T (n.3930+267C>T) c.4878+267C>T (n.4878+267C>T) c.4626+267C>T (n.4626+267C>T) c.3372+267C>T (n.3372+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085590G>A | CA2590038512 | TSC2 | c.*3011+268G>A (n.*3011+268G>A) c.4509+268G>A (n.4509+268G>A) c.4659+268G>A (n.4659+268G>A) c.*5111+79G>A (n.*5111+79G>A) c.*7411+268G>A (n.*7411+268G>A) c.4662+268G>A (n.4662+268G>A) c.4593+268G>A (n.4593+268G>A) c.4461+268G>A (n.4461+268G>A) c.4494+268G>A (n.4494+268G>A) c.885+268G>A n.2544+268G>A c.3316+268G>A c.4533+268G>A (n.4533+268G>A) n.844+268G>A n.259+268G>A c.4464+268G>A (n.4464+268G>A) c.4530+268G>A (n.4530+268G>A) c.4455+268G>A (n.4455+268G>A) n.676+268G>A n.2310+268G>A c.4587+268G>A (n.4587+268G>A) n.144+268G>A c.4458+268G>A (n.4458+268G>A) c.4583+268G>A n.2746+268G>A c.4656+268G>A (n.4656+268G>A) n.3477+268G>A n.1914+268G>A n.1885+268G>A n.1775+268G>A c.4317+268G>A (n.4317+268G>A) c.*3829+268G>A (n.*3829+268G>A) c.4353+268G>A (n.4353+268G>A) n.2420+268G>A c.844+268G>A n.1777+268G>A c.4716+268G>A (n.4716+268G>A) c.4713+268G>A (n.4713+268G>A) c.4605+268G>A (n.4605+268G>A) c.4584+268G>A (n.4584+268G>A) c.3930+268G>A (n.3930+268G>A) c.4878+268G>A (n.4878+268G>A) c.4626+268G>A (n.4626+268G>A) c.3372+268G>A (n.3372+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085591C= | CA2202020541 | TSC2 | c.*3011+269C= (n.*3011+269C=) c.4509+269C= (n.4509+269C=) c.4659+269C= (n.4659+269C=) c.*5111+80C= (n.*5111+80C=) c.*7411+269C= (n.*7411+269C=) c.4662+269C= (n.4662+269C=) c.4593+269C= (n.4593+269C=) c.4461+269C= (n.4461+269C=) c.4494+269C= (n.4494+269C=) c.885+269C= n.2544+269C= c.3316+269C= c.4533+269C= (n.4533+269C=) n.844+269C= n.259+269C= c.4464+269C= (n.4464+269C=) c.4530+269C= (n.4530+269C=) c.4455+269C= (n.4455+269C=) n.676+269C= n.2310+269C= c.4587+269C= (n.4587+269C=) n.144+269C= c.4458+269C= (n.4458+269C=) c.4583+269C= n.2746+269C= c.4656+269C= (n.4656+269C=) n.3477+269C= n.1914+269C= n.1885+269C= n.1775+269C= c.4317+269C= (n.4317+269C=) c.*3829+269C= (n.*3829+269C=) c.4353+269C= (n.4353+269C=) n.2420+269C= c.844+269C= n.1777+269C= c.4716+269C= (n.4716+269C=) c.4713+269C= (n.4713+269C=) c.4605+269C= (n.4605+269C=) c.4584+269C= (n.4584+269C=) c.3930+269C= (n.3930+269C=) c.4878+269C= (n.4878+269C=) c.4626+269C= (n.4626+269C=) c.3372+269C= (n.3372+269C=) | |
| 16 | g.2085591C>T | CA276755404 | TSC2 | c.*3011+269C>T (n.*3011+269C>T) c.4509+269C>T (n.4509+269C>T) c.4659+269C>T (n.4659+269C>T) c.*5111+80C>T (n.*5111+80C>T) c.*7411+269C>T (n.*7411+269C>T) c.4662+269C>T (n.4662+269C>T) c.4593+269C>T (n.4593+269C>T) c.4461+269C>T (n.4461+269C>T) c.4494+269C>T (n.4494+269C>T) c.885+269C>T n.2544+269C>T c.3316+269C>T c.4533+269C>T (n.4533+269C>T) n.844+269C>T n.259+269C>T c.4464+269C>T (n.4464+269C>T) c.4530+269C>T (n.4530+269C>T) c.4455+269C>T (n.4455+269C>T) n.676+269C>T n.2310+269C>T c.4587+269C>T (n.4587+269C>T) n.144+269C>T c.4458+269C>T (n.4458+269C>T) c.4583+269C>T n.2746+269C>T c.4656+269C>T (n.4656+269C>T) n.3477+269C>T n.1914+269C>T n.1885+269C>T n.1775+269C>T c.4317+269C>T (n.4317+269C>T) c.*3829+269C>T (n.*3829+269C>T) c.4353+269C>T (n.4353+269C>T) n.2420+269C>T c.844+269C>T n.1777+269C>T c.4716+269C>T (n.4716+269C>T) c.4713+269C>T (n.4713+269C>T) c.4605+269C>T (n.4605+269C>T) c.4584+269C>T (n.4584+269C>T) c.3930+269C>T (n.3930+269C>T) c.4878+269C>T (n.4878+269C>T) c.4626+269C>T (n.4626+269C>T) c.3372+269C>T (n.3372+269C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085596G>T | CA2805573223 | TSC2 | c.*3011+274G>T (n.*3011+274G>T) c.4509+274G>T (n.4509+274G>T) c.4659+274G>T (n.4659+274G>T) c.*5111+85G>T (n.*5111+85G>T) c.*7411+274G>T (n.*7411+274G>T) c.4662+274G>T (n.4662+274G>T) c.4593+274G>T (n.4593+274G>T) c.4461+274G>T (n.4461+274G>T) c.4494+274G>T (n.4494+274G>T) c.885+274G>T n.2544+274G>T c.3316+274G>T c.4533+274G>T (n.4533+274G>T) n.844+274G>T n.259+274G>T c.4464+274G>T (n.4464+274G>T) c.4530+274G>T (n.4530+274G>T) c.4455+274G>T (n.4455+274G>T) n.676+274G>T n.2310+274G>T c.4587+274G>T (n.4587+274G>T) n.144+274G>T c.4458+274G>T (n.4458+274G>T) c.4583+274G>T n.2746+274G>T c.4656+274G>T (n.4656+274G>T) n.3477+274G>T n.1914+274G>T n.1885+274G>T n.1775+274G>T c.4317+274G>T (n.4317+274G>T) c.*3829+274G>T (n.*3829+274G>T) c.4353+274G>T (n.4353+274G>T) n.2420+274G>T c.844+274G>T n.1777+274G>T c.4716+274G>T (n.4716+274G>T) c.4713+274G>T (n.4713+274G>T) c.4605+274G>T (n.4605+274G>T) c.4584+274G>T (n.4584+274G>T) c.3930+274G>T (n.3930+274G>T) c.4878+274G>T (n.4878+274G>T) c.4626+274G>T (n.4626+274G>T) c.3372+274G>T (n.3372+274G>T) | |
| 16 | g.2085598T>C | CA973768474 | TSC2 | c.*3011+276T>C (n.*3011+276T>C) c.4509+276T>C (n.4509+276T>C) c.4659+276T>C (n.4659+276T>C) c.*5111+87T>C (n.*5111+87T>C) c.*7411+276T>C (n.*7411+276T>C) c.4662+276T>C (n.4662+276T>C) c.4593+276T>C (n.4593+276T>C) c.4461+276T>C (n.4461+276T>C) c.4494+276T>C (n.4494+276T>C) c.885+276T>C n.2544+276T>C c.3316+276T>C c.4533+276T>C (n.4533+276T>C) n.844+276T>C n.259+276T>C c.4464+276T>C (n.4464+276T>C) c.4530+276T>C (n.4530+276T>C) c.4455+276T>C (n.4455+276T>C) n.676+276T>C n.2310+276T>C c.4587+276T>C (n.4587+276T>C) n.144+276T>C c.4458+276T>C (n.4458+276T>C) c.4583+276T>C n.2746+276T>C c.4656+276T>C (n.4656+276T>C) n.3477+276T>C n.1914+276T>C n.1885+276T>C n.1775+276T>C c.4317+276T>C (n.4317+276T>C) c.*3829+276T>C (n.*3829+276T>C) c.4353+276T>C (n.4353+276T>C) n.2420+276T>C c.844+276T>C n.1777+276T>C c.4716+276T>C (n.4716+276T>C) c.4713+276T>C (n.4713+276T>C) c.4605+276T>C (n.4605+276T>C) c.4584+276T>C (n.4584+276T>C) c.3930+276T>C (n.3930+276T>C) c.4878+276T>C (n.4878+276T>C) c.4626+276T>C (n.4626+276T>C) c.3372+276T>C (n.3372+276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085601G>C | CA718920456 | TSC2 | c.*3011+279G>C (n.*3011+279G>C) c.4509+279G>C (n.4509+279G>C) c.4659+279G>C (n.4659+279G>C) c.*5111+90G>C (n.*5111+90G>C) c.*7411+279G>C (n.*7411+279G>C) c.4662+279G>C (n.4662+279G>C) c.4593+279G>C (n.4593+279G>C) c.4461+279G>C (n.4461+279G>C) c.4494+279G>C (n.4494+279G>C) c.885+279G>C n.2544+279G>C c.3316+279G>C c.4533+279G>C (n.4533+279G>C) n.844+279G>C n.259+279G>C c.4464+279G>C (n.4464+279G>C) c.4530+279G>C (n.4530+279G>C) c.4455+279G>C (n.4455+279G>C) n.676+279G>C n.2310+279G>C c.4587+279G>C (n.4587+279G>C) n.144+279G>C c.4458+279G>C (n.4458+279G>C) c.4583+279G>C n.2746+279G>C c.4656+279G>C (n.4656+279G>C) n.3477+279G>C n.1914+279G>C n.1885+279G>C n.1775+279G>C c.4317+279G>C (n.4317+279G>C) c.*3829+279G>C (n.*3829+279G>C) c.4353+279G>C (n.4353+279G>C) n.2420+279G>C c.844+279G>C n.1777+279G>C c.4716+279G>C (n.4716+279G>C) c.4713+279G>C (n.4713+279G>C) c.4605+279G>C (n.4605+279G>C) c.4584+279G>C (n.4584+279G>C) c.3930+279G>C (n.3930+279G>C) c.4878+279G>C (n.4878+279G>C) c.4626+279G>C (n.4626+279G>C) c.3372+279G>C (n.3372+279G>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2085613C>A | CA2202020561 | TSC2 | c.*3011+291C>A (n.*3011+291C>A) c.4509+291C>A (n.4509+291C>A) c.4659+291C>A (n.4659+291C>A) c.*5111+102C>A (n.*5111+102C>A) c.*7411+291C>A (n.*7411+291C>A) c.4662+291C>A (n.4662+291C>A) c.4593+291C>A (n.4593+291C>A) c.4461+291C>A (n.4461+291C>A) c.4494+291C>A (n.4494+291C>A) c.885+291C>A n.2544+291C>A c.3316+291C>A c.4533+291C>A (n.4533+291C>A) n.844+291C>A n.259+291C>A c.4464+291C>A (n.4464+291C>A) c.4530+291C>A (n.4530+291C>A) c.4455+291C>A (n.4455+291C>A) n.676+291C>A n.2310+291C>A c.4587+291C>A (n.4587+291C>A) n.144+291C>A c.4458+291C>A (n.4458+291C>A) c.4583+291C>A n.2746+291C>A c.4656+291C>A (n.4656+291C>A) n.3477+291C>A n.1914+291C>A n.1885+291C>A n.1775+291C>A c.4317+291C>A (n.4317+291C>A) c.*3829+291C>A (n.*3829+291C>A) c.4353+291C>A (n.4353+291C>A) n.2420+291C>A c.844+291C>A n.1777+291C>A c.4716+291C>A (n.4716+291C>A) c.4713+291C>A (n.4713+291C>A) c.4605+291C>A (n.4605+291C>A) c.4584+291C>A (n.4584+291C>A) c.3930+291C>A (n.3930+291C>A) c.4878+291C>A (n.4878+291C>A) c.4626+291C>A (n.4626+291C>A) c.3372+291C>A (n.3372+291C>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085617G>A | CA2202020571 | TSC2 | c.*3011+295G>A (n.*3011+295G>A) c.4509+295G>A (n.4509+295G>A) c.4659+295G>A (n.4659+295G>A) c.*5111+106G>A (n.*5111+106G>A) c.*7411+295G>A (n.*7411+295G>A) c.4662+295G>A (n.4662+295G>A) c.4593+295G>A (n.4593+295G>A) c.4461+295G>A (n.4461+295G>A) c.4494+295G>A (n.4494+295G>A) c.885+295G>A n.2544+295G>A c.3316+295G>A c.4533+295G>A (n.4533+295G>A) n.844+295G>A n.259+295G>A c.4464+295G>A (n.4464+295G>A) c.4530+295G>A (n.4530+295G>A) c.4455+295G>A (n.4455+295G>A) n.676+295G>A n.2310+295G>A c.4587+295G>A (n.4587+295G>A) n.144+295G>A c.4458+295G>A (n.4458+295G>A) c.4583+295G>A n.2746+295G>A c.4656+295G>A (n.4656+295G>A) n.3477+295G>A n.1914+295G>A n.1885+295G>A n.1775+295G>A c.4317+295G>A (n.4317+295G>A) c.*3829+295G>A (n.*3829+295G>A) c.4353+295G>A (n.4353+295G>A) n.2420+295G>A c.844+295G>A n.1777+295G>A c.4716+295G>A (n.4716+295G>A) c.4713+295G>A (n.4713+295G>A) c.4605+295G>A (n.4605+295G>A) c.4584+295G>A (n.4584+295G>A) c.3930+295G>A (n.3930+295G>A) c.4878+295G>A (n.4878+295G>A) c.4626+295G>A (n.4626+295G>A) c.3372+295G>A (n.3372+295G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085617G= | CA2202020569 | TSC2 | c.*3011+295G= (n.*3011+295G=) c.4509+295G= (n.4509+295G=) c.4659+295G= (n.4659+295G=) c.*5111+106G= (n.*5111+106G=) c.*7411+295G= (n.*7411+295G=) c.4662+295G= (n.4662+295G=) c.4593+295G= (n.4593+295G=) c.4461+295G= (n.4461+295G=) c.4494+295G= (n.4494+295G=) c.885+295G= n.2544+295G= c.3316+295G= c.4533+295G= (n.4533+295G=) n.844+295G= n.259+295G= c.4464+295G= (n.4464+295G=) c.4530+295G= (n.4530+295G=) c.4455+295G= (n.4455+295G=) n.676+295G= n.2310+295G= c.4587+295G= (n.4587+295G=) n.144+295G= c.4458+295G= (n.4458+295G=) c.4583+295G= n.2746+295G= c.4656+295G= (n.4656+295G=) n.3477+295G= n.1914+295G= n.1885+295G= n.1775+295G= c.4317+295G= (n.4317+295G=) c.*3829+295G= (n.*3829+295G=) c.4353+295G= (n.4353+295G=) n.2420+295G= c.844+295G= n.1777+295G= c.4716+295G= (n.4716+295G=) c.4713+295G= (n.4713+295G=) c.4605+295G= (n.4605+295G=) c.4584+295G= (n.4584+295G=) c.3930+295G= (n.3930+295G=) c.4878+295G= (n.4878+295G=) c.4626+295G= (n.4626+295G=) c.3372+295G= (n.3372+295G=) | |
| 16 | g.2085617dup | CA620379592 | TSC2 | c.*3011+295dup (n.*3011+295dup) c.4509+295dup (n.4509+295dup) c.4659+295dup (n.4659+295dup) c.*5111+106dup (n.*5111+106dup) c.*7411+295dup (n.*7411+295dup) c.4662+295dup (n.4662+295dup) c.4593+295dup (n.4593+295dup) c.4461+295dup (n.4461+295dup) c.4494+295dup (n.4494+295dup) c.885+295dup n.2544+295dup c.3316+295dup c.4533+295dup (n.4533+295dup) n.844+295dup n.259+295dup c.4464+295dup (n.4464+295dup) c.4530+295dup (n.4530+295dup) c.4455+295dup (n.4455+295dup) n.676+295dup n.2310+295dup c.4587+295dup (n.4587+295dup) n.144+295dup c.4458+295dup (n.4458+295dup) c.4583+295dup n.2746+295dup c.4656+295dup (n.4656+295dup) n.3477+295dup n.1914+295dup n.1885+295dup n.1775+295dup c.4317+295dup (n.4317+295dup) c.*3829+295dup (n.*3829+295dup) c.4353+295dup (n.4353+295dup) n.2420+295dup c.844+295dup n.1777+295dup c.4716+295dup (n.4716+295dup) c.4713+295dup (n.4713+295dup) c.4605+295dup (n.4605+295dup) c.4584+295dup (n.4584+295dup) c.3930+295dup (n.3930+295dup) c.4878+295dup (n.4878+295dup) c.4626+295dup (n.4626+295dup) c.3372+295dup (n.3372+295dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085619G>A | CA973768478 | TSC2 | c.*3011+297G>A (n.*3011+297G>A) c.4509+297G>A (n.4509+297G>A) c.4659+297G>A (n.4659+297G>A) c.*5111+108G>A (n.*5111+108G>A) c.*7411+297G>A (n.*7411+297G>A) c.4662+297G>A (n.4662+297G>A) c.4593+297G>A (n.4593+297G>A) c.4461+297G>A (n.4461+297G>A) c.4494+297G>A (n.4494+297G>A) c.885+297G>A n.2544+297G>A c.3316+297G>A c.4533+297G>A (n.4533+297G>A) n.844+297G>A n.259+297G>A c.4464+297G>A (n.4464+297G>A) c.4530+297G>A (n.4530+297G>A) c.4455+297G>A (n.4455+297G>A) n.676+297G>A n.2310+297G>A c.4587+297G>A (n.4587+297G>A) n.144+297G>A c.4458+297G>A (n.4458+297G>A) c.4583+297G>A n.2746+297G>A c.4656+297G>A (n.4656+297G>A) n.3477+297G>A n.1914+297G>A n.1885+297G>A n.1775+297G>A c.4317+297G>A (n.4317+297G>A) c.*3829+297G>A (n.*3829+297G>A) c.4353+297G>A (n.4353+297G>A) n.2420+297G>A c.844+297G>A n.1777+297G>A c.4716+297G>A (n.4716+297G>A) c.4713+297G>A (n.4713+297G>A) c.4605+297G>A (n.4605+297G>A) c.4584+297G>A (n.4584+297G>A) c.3930+297G>A (n.3930+297G>A) c.4878+297G>A (n.4878+297G>A) c.4626+297G>A (n.4626+297G>A) c.3372+297G>A (n.3372+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085619G= | CA2202020574 | TSC2 | c.*3011+297G= (n.*3011+297G=) c.4509+297G= (n.4509+297G=) c.4659+297G= (n.4659+297G=) c.*5111+108G= (n.*5111+108G=) c.*7411+297G= (n.*7411+297G=) c.4662+297G= (n.4662+297G=) c.4593+297G= (n.4593+297G=) c.4461+297G= (n.4461+297G=) c.4494+297G= (n.4494+297G=) c.885+297G= n.2544+297G= c.3316+297G= c.4533+297G= (n.4533+297G=) n.844+297G= n.259+297G= c.4464+297G= (n.4464+297G=) c.4530+297G= (n.4530+297G=) c.4455+297G= (n.4455+297G=) n.676+297G= n.2310+297G= c.4587+297G= (n.4587+297G=) n.144+297G= c.4458+297G= (n.4458+297G=) c.4583+297G= n.2746+297G= c.4656+297G= (n.4656+297G=) n.3477+297G= n.1914+297G= n.1885+297G= n.1775+297G= c.4317+297G= (n.4317+297G=) c.*3829+297G= (n.*3829+297G=) c.4353+297G= (n.4353+297G=) n.2420+297G= c.844+297G= n.1777+297G= c.4716+297G= (n.4716+297G=) c.4713+297G= (n.4713+297G=) c.4605+297G= (n.4605+297G=) c.4584+297G= (n.4584+297G=) c.3930+297G= (n.3930+297G=) c.4878+297G= (n.4878+297G=) c.4626+297G= (n.4626+297G=) c.3372+297G= (n.3372+297G=) | |
| 16 | g.2085620G>A | CA620379594 | TSC2 | c.*3011+298G>A (n.*3011+298G>A) c.4509+298G>A (n.4509+298G>A) c.4659+298G>A (n.4659+298G>A) c.*5111+109G>A (n.*5111+109G>A) c.*7411+298G>A (n.*7411+298G>A) c.4662+298G>A (n.4662+298G>A) c.4593+298G>A (n.4593+298G>A) c.4461+298G>A (n.4461+298G>A) c.4494+298G>A (n.4494+298G>A) c.885+298G>A n.2544+298G>A c.3316+298G>A c.4533+298G>A (n.4533+298G>A) n.844+298G>A n.259+298G>A c.4464+298G>A (n.4464+298G>A) c.4530+298G>A (n.4530+298G>A) c.4455+298G>A (n.4455+298G>A) n.676+298G>A n.2310+298G>A c.4587+298G>A (n.4587+298G>A) n.144+298G>A c.4458+298G>A (n.4458+298G>A) c.4583+298G>A n.2746+298G>A c.4656+298G>A (n.4656+298G>A) n.3477+298G>A n.1914+298G>A n.1885+298G>A n.1775+298G>A c.4317+298G>A (n.4317+298G>A) c.*3829+298G>A (n.*3829+298G>A) c.4353+298G>A (n.4353+298G>A) n.2420+298G>A c.844+298G>A n.1777+298G>A c.4716+298G>A (n.4716+298G>A) c.4713+298G>A (n.4713+298G>A) c.4605+298G>A (n.4605+298G>A) c.4584+298G>A (n.4584+298G>A) c.3930+298G>A (n.3930+298G>A) c.4878+298G>A (n.4878+298G>A) c.4626+298G>A (n.4626+298G>A) c.3372+298G>A (n.3372+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085620G= | CA2202020579 | TSC2 | c.*3011+298G= (n.*3011+298G=) c.4509+298G= (n.4509+298G=) c.4659+298G= (n.4659+298G=) c.*5111+109G= (n.*5111+109G=) c.*7411+298G= (n.*7411+298G=) c.4662+298G= (n.4662+298G=) c.4593+298G= (n.4593+298G=) c.4461+298G= (n.4461+298G=) c.4494+298G= (n.4494+298G=) c.885+298G= n.2544+298G= c.3316+298G= c.4533+298G= (n.4533+298G=) n.844+298G= n.259+298G= c.4464+298G= (n.4464+298G=) c.4530+298G= (n.4530+298G=) c.4455+298G= (n.4455+298G=) n.676+298G= n.2310+298G= c.4587+298G= (n.4587+298G=) n.144+298G= c.4458+298G= (n.4458+298G=) c.4583+298G= n.2746+298G= c.4656+298G= (n.4656+298G=) n.3477+298G= n.1914+298G= n.1885+298G= n.1775+298G= c.4317+298G= (n.4317+298G=) c.*3829+298G= (n.*3829+298G=) c.4353+298G= (n.4353+298G=) n.2420+298G= c.844+298G= n.1777+298G= c.4716+298G= (n.4716+298G=) c.4713+298G= (n.4713+298G=) c.4605+298G= (n.4605+298G=) c.4584+298G= (n.4584+298G=) c.3930+298G= (n.3930+298G=) c.4878+298G= (n.4878+298G=) c.4626+298G= (n.4626+298G=) c.3372+298G= (n.3372+298G=) | |
| 16 | g.2085623A= | CA2202020583 | TSC2 | c.*3011+301A= (n.*3011+301A=) c.4509+301A= (n.4509+301A=) c.4659+301A= (n.4659+301A=) c.*5111+112A= (n.*5111+112A=) c.*7411+301A= (n.*7411+301A=) c.4662+301A= (n.4662+301A=) c.4593+301A= (n.4593+301A=) c.4461+301A= (n.4461+301A=) c.4494+301A= (n.4494+301A=) c.885+301A= n.2544+301A= c.3316+301A= c.4533+301A= (n.4533+301A=) n.844+301A= n.259+301A= c.4464+301A= (n.4464+301A=) c.4530+301A= (n.4530+301A=) c.4455+301A= (n.4455+301A=) n.676+301A= n.2310+301A= c.4587+301A= (n.4587+301A=) n.144+301A= c.4458+301A= (n.4458+301A=) c.4583+301A= n.2746+301A= c.4656+301A= (n.4656+301A=) n.3477+301A= n.1914+301A= n.1885+301A= n.1775+301A= c.4317+301A= (n.4317+301A=) c.*3829+301A= (n.*3829+301A=) c.4353+301A= (n.4353+301A=) n.2420+301A= c.844+301A= n.1777+301A= c.4716+301A= (n.4716+301A=) c.4713+301A= (n.4713+301A=) c.4605+301A= (n.4605+301A=) c.4584+301A= (n.4584+301A=) c.3930+301A= (n.3930+301A=) c.4878+301A= (n.4878+301A=) c.4626+301A= (n.4626+301A=) c.3372+301A= (n.3372+301A=) | |
| 16 | g.2085626dup | CA919640141 | TSC2 | c.*3011+304dup (n.*3011+304dup) c.4509+304dup (n.4509+304dup) c.4659+304dup (n.4659+304dup) c.*5111+115dup (n.*5111+115dup) c.*7411+304dup (n.*7411+304dup) c.4662+304dup (n.4662+304dup) c.4593+304dup (n.4593+304dup) c.4461+304dup (n.4461+304dup) c.4494+304dup (n.4494+304dup) c.885+304dup n.2544+304dup c.3316+304dup c.4533+304dup (n.4533+304dup) n.844+304dup n.259+304dup c.4464+304dup (n.4464+304dup) c.4530+304dup (n.4530+304dup) c.4455+304dup (n.4455+304dup) n.676+304dup n.2310+304dup c.4587+304dup (n.4587+304dup) n.144+304dup c.4458+304dup (n.4458+304dup) c.4583+304dup n.2746+304dup c.4656+304dup (n.4656+304dup) n.3477+304dup n.1914+304dup n.1885+304dup n.1775+304dup c.4317+304dup (n.4317+304dup) c.*3829+304dup (n.*3829+304dup) c.4353+304dup (n.4353+304dup) n.2420+304dup c.844+304dup n.1777+304dup c.4716+304dup (n.4716+304dup) c.4713+304dup (n.4713+304dup) c.4605+304dup (n.4605+304dup) c.4584+304dup (n.4584+304dup) c.3930+304dup (n.3930+304dup) c.4878+304dup (n.4878+304dup) c.4626+304dup (n.4626+304dup) c.3372+304dup (n.3372+304dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085625G>A | CA2202020589 | TSC2 | c.*3011+303G>A (n.*3011+303G>A) c.4509+303G>A (n.4509+303G>A) c.4659+303G>A (n.4659+303G>A) c.*5111+114G>A (n.*5111+114G>A) c.*7411+303G>A (n.*7411+303G>A) c.4662+303G>A (n.4662+303G>A) c.4593+303G>A (n.4593+303G>A) c.4461+303G>A (n.4461+303G>A) c.4494+303G>A (n.4494+303G>A) c.885+303G>A n.2544+303G>A c.3316+303G>A c.4533+303G>A (n.4533+303G>A) n.844+303G>A n.259+303G>A c.4464+303G>A (n.4464+303G>A) c.4530+303G>A (n.4530+303G>A) c.4455+303G>A (n.4455+303G>A) n.676+303G>A n.2310+303G>A c.4587+303G>A (n.4587+303G>A) n.144+303G>A c.4458+303G>A (n.4458+303G>A) c.4583+303G>A n.2746+303G>A c.4656+303G>A (n.4656+303G>A) n.3477+303G>A n.1914+303G>A n.1885+303G>A n.1775+303G>A c.4317+303G>A (n.4317+303G>A) c.*3829+303G>A (n.*3829+303G>A) c.4353+303G>A (n.4353+303G>A) n.2420+303G>A c.844+303G>A n.1777+303G>A c.4716+303G>A (n.4716+303G>A) c.4713+303G>A (n.4713+303G>A) c.4605+303G>A (n.4605+303G>A) c.4584+303G>A (n.4584+303G>A) c.3930+303G>A (n.3930+303G>A) c.4878+303G>A (n.4878+303G>A) c.4626+303G>A (n.4626+303G>A) c.3372+303G>A (n.3372+303G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085625G= | CA2202020586 | TSC2 | c.*3011+303G= (n.*3011+303G=) c.4509+303G= (n.4509+303G=) c.4659+303G= (n.4659+303G=) c.*5111+114G= (n.*5111+114G=) c.*7411+303G= (n.*7411+303G=) c.4662+303G= (n.4662+303G=) c.4593+303G= (n.4593+303G=) c.4461+303G= (n.4461+303G=) c.4494+303G= (n.4494+303G=) c.885+303G= n.2544+303G= c.3316+303G= c.4533+303G= (n.4533+303G=) n.844+303G= n.259+303G= c.4464+303G= (n.4464+303G=) c.4530+303G= (n.4530+303G=) c.4455+303G= (n.4455+303G=) n.676+303G= n.2310+303G= c.4587+303G= (n.4587+303G=) n.144+303G= c.4458+303G= (n.4458+303G=) c.4583+303G= n.2746+303G= c.4656+303G= (n.4656+303G=) n.3477+303G= n.1914+303G= n.1885+303G= n.1775+303G= c.4317+303G= (n.4317+303G=) c.*3829+303G= (n.*3829+303G=) c.4353+303G= (n.4353+303G=) n.2420+303G= c.844+303G= n.1777+303G= c.4716+303G= (n.4716+303G=) c.4713+303G= (n.4713+303G=) c.4605+303G= (n.4605+303G=) c.4584+303G= (n.4584+303G=) c.3930+303G= (n.3930+303G=) c.4878+303G= (n.4878+303G=) c.4626+303G= (n.4626+303G=) c.3372+303G= (n.3372+303G=) | |
| 16 | g.2085626G>A | CA2548110387 | TSC2 | c.*3011+304G>A (n.*3011+304G>A) c.4509+304G>A (n.4509+304G>A) c.4659+304G>A (n.4659+304G>A) c.*5111+115G>A (n.*5111+115G>A) c.*7411+304G>A (n.*7411+304G>A) c.4662+304G>A (n.4662+304G>A) c.4593+304G>A (n.4593+304G>A) c.4461+304G>A (n.4461+304G>A) c.4494+304G>A (n.4494+304G>A) c.885+304G>A n.2544+304G>A c.3316+304G>A c.4533+304G>A (n.4533+304G>A) n.844+304G>A n.259+304G>A c.4464+304G>A (n.4464+304G>A) c.4530+304G>A (n.4530+304G>A) c.4455+304G>A (n.4455+304G>A) n.676+304G>A n.2310+304G>A c.4587+304G>A (n.4587+304G>A) n.144+304G>A c.4458+304G>A (n.4458+304G>A) c.4583+304G>A n.2746+304G>A c.4656+304G>A (n.4656+304G>A) n.3477+304G>A n.1914+304G>A n.1885+304G>A n.1775+304G>A c.4317+304G>A (n.4317+304G>A) c.*3829+304G>A (n.*3829+304G>A) c.4353+304G>A (n.4353+304G>A) n.2420+304G>A c.844+304G>A n.1777+304G>A c.4716+304G>A (n.4716+304G>A) c.4713+304G>A (n.4713+304G>A) c.4605+304G>A (n.4605+304G>A) c.4584+304G>A (n.4584+304G>A) c.3930+304G>A (n.3930+304G>A) c.4878+304G>A (n.4878+304G>A) c.4626+304G>A (n.4626+304G>A) c.3372+304G>A (n.3372+304G>A) | |
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| 16 | g.2085626G>T | CA973768487 | TSC2 | c.*3011+304G>T (n.*3011+304G>T) c.4509+304G>T (n.4509+304G>T) c.4659+304G>T (n.4659+304G>T) c.*5111+115G>T (n.*5111+115G>T) c.*7411+304G>T (n.*7411+304G>T) c.4662+304G>T (n.4662+304G>T) c.4593+304G>T (n.4593+304G>T) c.4461+304G>T (n.4461+304G>T) c.4494+304G>T (n.4494+304G>T) c.885+304G>T n.2544+304G>T c.3316+304G>T c.4533+304G>T (n.4533+304G>T) n.844+304G>T n.259+304G>T c.4464+304G>T (n.4464+304G>T) c.4530+304G>T (n.4530+304G>T) c.4455+304G>T (n.4455+304G>T) n.676+304G>T n.2310+304G>T c.4587+304G>T (n.4587+304G>T) n.144+304G>T c.4458+304G>T (n.4458+304G>T) c.4583+304G>T n.2746+304G>T c.4656+304G>T (n.4656+304G>T) n.3477+304G>T n.1914+304G>T n.1885+304G>T n.1775+304G>T c.4317+304G>T (n.4317+304G>T) c.*3829+304G>T (n.*3829+304G>T) c.4353+304G>T (n.4353+304G>T) n.2420+304G>T c.844+304G>T n.1777+304G>T c.4716+304G>T (n.4716+304G>T) c.4713+304G>T (n.4713+304G>T) c.4605+304G>T (n.4605+304G>T) c.4584+304G>T (n.4584+304G>T) c.3930+304G>T (n.3930+304G>T) c.4878+304G>T (n.4878+304G>T) c.4626+304G>T (n.4626+304G>T) c.3372+304G>T (n.3372+304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085629C>T | CA276755438 | TSC2 | c.*3011+307C>T (n.*3011+307C>T) c.4509+307C>T (n.4509+307C>T) c.4659+307C>T (n.4659+307C>T) c.*5111+118C>T (n.*5111+118C>T) c.*7411+307C>T (n.*7411+307C>T) c.4662+307C>T (n.4662+307C>T) c.4593+307C>T (n.4593+307C>T) c.4461+307C>T (n.4461+307C>T) c.4494+307C>T (n.4494+307C>T) c.885+307C>T n.2544+307C>T c.3316+307C>T c.4533+307C>T (n.4533+307C>T) n.844+307C>T n.259+307C>T c.4464+307C>T (n.4464+307C>T) c.4530+307C>T (n.4530+307C>T) c.4455+307C>T (n.4455+307C>T) n.676+307C>T n.2310+307C>T c.4587+307C>T (n.4587+307C>T) n.144+307C>T c.4458+307C>T (n.4458+307C>T) c.4583+307C>T n.2746+307C>T c.4656+307C>T (n.4656+307C>T) n.3477+307C>T n.1914+307C>T n.1885+307C>T n.1775+307C>T c.4317+307C>T (n.4317+307C>T) c.*3829+307C>T (n.*3829+307C>T) c.4353+307C>T (n.4353+307C>T) n.2420+307C>T c.844+307C>T n.1777+307C>T c.4716+307C>T (n.4716+307C>T) c.4713+307C>T (n.4713+307C>T) c.4605+307C>T (n.4605+307C>T) c.4584+307C>T (n.4584+307C>T) c.3930+307C>T (n.3930+307C>T) c.4878+307C>T (n.4878+307C>T) c.4626+307C>T (n.4626+307C>T) c.3372+307C>T (n.3372+307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |