| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085510A= | CA2202020353 | TSC2 | c.*3011+188A= (n.*3011+188A=) c.4509+188A= (n.4509+188A=) c.4659+188A= (n.4659+188A=) c.*5110A= (n.*5110A=) c.*7411+188A= (n.*7411+188A=) c.4662+188A= (n.4662+188A=) c.4593+188A= (n.4593+188A=) c.4461+188A= (n.4461+188A=) c.4494+188A= (n.4494+188A=) c.885+188A= n.2544+188A= c.3316+188A= c.4533+188A= (n.4533+188A=) n.844+188A= n.259+188A= c.4464+188A= (n.4464+188A=) c.4530+188A= (n.4530+188A=) c.4455+188A= (n.4455+188A=) n.676+188A= n.2310+188A= c.4587+188A= (n.4587+188A=) n.144+188A= c.4458+188A= (n.4458+188A=) c.4583+188A= n.2746+188A= c.4656+188A= (n.4656+188A=) n.3477+188A= n.1914+188A= n.1885+188A= n.1775+188A= c.4317+188A= (n.4317+188A=) c.*3829+188A= (n.*3829+188A=) c.4353+188A= (n.4353+188A=) n.2420+188A= c.844+188A= n.1777+188A= c.4716+188A= (n.4716+188A=) c.4713+188A= (n.4713+188A=) c.4605+188A= (n.4605+188A=) c.4584+188A= (n.4584+188A=) c.3930+188A= (n.3930+188A=) c.4878+188A= (n.4878+188A=) c.4626+188A= (n.4626+188A=) c.3372+188A= (n.3372+188A=) | |
| 16 | g.2085510A>T | CA620379581 | TSC2 | c.*3011+188A>T (n.*3011+188A>T) c.4509+188A>T (n.4509+188A>T) c.4659+188A>T (n.4659+188A>T) c.*5110A>T (n.*5110A>T) c.*7411+188A>T (n.*7411+188A>T) c.4662+188A>T (n.4662+188A>T) c.4593+188A>T (n.4593+188A>T) c.4461+188A>T (n.4461+188A>T) c.4494+188A>T (n.4494+188A>T) c.885+188A>T n.2544+188A>T c.3316+188A>T c.4533+188A>T (n.4533+188A>T) n.844+188A>T n.259+188A>T c.4464+188A>T (n.4464+188A>T) c.4530+188A>T (n.4530+188A>T) c.4455+188A>T (n.4455+188A>T) n.676+188A>T n.2310+188A>T c.4587+188A>T (n.4587+188A>T) n.144+188A>T c.4458+188A>T (n.4458+188A>T) c.4583+188A>T n.2746+188A>T c.4656+188A>T (n.4656+188A>T) n.3477+188A>T n.1914+188A>T n.1885+188A>T n.1775+188A>T c.4317+188A>T (n.4317+188A>T) c.*3829+188A>T (n.*3829+188A>T) c.4353+188A>T (n.4353+188A>T) n.2420+188A>T c.844+188A>T n.1777+188A>T c.4716+188A>T (n.4716+188A>T) c.4713+188A>T (n.4713+188A>T) c.4605+188A>T (n.4605+188A>T) c.4584+188A>T (n.4584+188A>T) c.3930+188A>T (n.3930+188A>T) c.4878+188A>T (n.4878+188A>T) c.4626+188A>T (n.4626+188A>T) c.3372+188A>T (n.3372+188A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085517C= | CA2202020357 | TSC2 | c.*3011+195C= (n.*3011+195C=) c.4509+195C= (n.4509+195C=) c.4659+195C= (n.4659+195C=) c.*5111+6C= (n.*5111+6C=) c.*7411+195C= (n.*7411+195C=) c.4662+195C= (n.4662+195C=) c.4593+195C= (n.4593+195C=) c.4461+195C= (n.4461+195C=) c.4494+195C= (n.4494+195C=) c.885+195C= n.2544+195C= c.3316+195C= c.4533+195C= (n.4533+195C=) n.844+195C= n.259+195C= c.4464+195C= (n.4464+195C=) c.4530+195C= (n.4530+195C=) c.4455+195C= (n.4455+195C=) n.676+195C= n.2310+195C= c.4587+195C= (n.4587+195C=) n.144+195C= c.4458+195C= (n.4458+195C=) c.4583+195C= n.2746+195C= c.4656+195C= (n.4656+195C=) n.3477+195C= n.1914+195C= n.1885+195C= n.1775+195C= c.4317+195C= (n.4317+195C=) c.*3829+195C= (n.*3829+195C=) c.4353+195C= (n.4353+195C=) n.2420+195C= c.844+195C= n.1777+195C= c.4716+195C= (n.4716+195C=) c.4713+195C= (n.4713+195C=) c.4605+195C= (n.4605+195C=) c.4584+195C= (n.4584+195C=) c.3930+195C= (n.3930+195C=) c.4878+195C= (n.4878+195C=) c.4626+195C= (n.4626+195C=) c.3372+195C= (n.3372+195C=) | |
| 16 | g.2085517C>T | CA276755335 | TSC2 | c.*3011+195C>T (n.*3011+195C>T) c.4509+195C>T (n.4509+195C>T) c.4659+195C>T (n.4659+195C>T) c.*5111+6C>T (n.*5111+6C>T) c.*7411+195C>T (n.*7411+195C>T) c.4662+195C>T (n.4662+195C>T) c.4593+195C>T (n.4593+195C>T) c.4461+195C>T (n.4461+195C>T) c.4494+195C>T (n.4494+195C>T) c.885+195C>T n.2544+195C>T c.3316+195C>T c.4533+195C>T (n.4533+195C>T) n.844+195C>T n.259+195C>T c.4464+195C>T (n.4464+195C>T) c.4530+195C>T (n.4530+195C>T) c.4455+195C>T (n.4455+195C>T) n.676+195C>T n.2310+195C>T c.4587+195C>T (n.4587+195C>T) n.144+195C>T c.4458+195C>T (n.4458+195C>T) c.4583+195C>T n.2746+195C>T c.4656+195C>T (n.4656+195C>T) n.3477+195C>T n.1914+195C>T n.1885+195C>T n.1775+195C>T c.4317+195C>T (n.4317+195C>T) c.*3829+195C>T (n.*3829+195C>T) c.4353+195C>T (n.4353+195C>T) n.2420+195C>T c.844+195C>T n.1777+195C>T c.4716+195C>T (n.4716+195C>T) c.4713+195C>T (n.4713+195C>T) c.4605+195C>T (n.4605+195C>T) c.4584+195C>T (n.4584+195C>T) c.3930+195C>T (n.3930+195C>T) c.4878+195C>T (n.4878+195C>T) c.4626+195C>T (n.4626+195C>T) c.3372+195C>T (n.3372+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085518G>A | CA276755337 | TSC2 | c.*3011+196G>A (n.*3011+196G>A) c.4509+196G>A (n.4509+196G>A) c.4659+196G>A (n.4659+196G>A) c.*5111+7G>A (n.*5111+7G>A) c.*7411+196G>A (n.*7411+196G>A) c.4662+196G>A (n.4662+196G>A) c.4593+196G>A (n.4593+196G>A) c.4461+196G>A (n.4461+196G>A) c.4494+196G>A (n.4494+196G>A) c.885+196G>A n.2544+196G>A c.3316+196G>A c.4533+196G>A (n.4533+196G>A) n.844+196G>A n.259+196G>A c.4464+196G>A (n.4464+196G>A) c.4530+196G>A (n.4530+196G>A) c.4455+196G>A (n.4455+196G>A) n.676+196G>A n.2310+196G>A c.4587+196G>A (n.4587+196G>A) n.144+196G>A c.4458+196G>A (n.4458+196G>A) c.4583+196G>A n.2746+196G>A c.4656+196G>A (n.4656+196G>A) n.3477+196G>A n.1914+196G>A n.1885+196G>A n.1775+196G>A c.4317+196G>A (n.4317+196G>A) c.*3829+196G>A (n.*3829+196G>A) c.4353+196G>A (n.4353+196G>A) n.2420+196G>A c.844+196G>A n.1777+196G>A c.4716+196G>A (n.4716+196G>A) c.4713+196G>A (n.4713+196G>A) c.4605+196G>A (n.4605+196G>A) c.4584+196G>A (n.4584+196G>A) c.3930+196G>A (n.3930+196G>A) c.4878+196G>A (n.4878+196G>A) c.4626+196G>A (n.4626+196G>A) c.3372+196G>A (n.3372+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085518G= | CA2202020360 | TSC2 | c.*3011+196G= (n.*3011+196G=) c.4509+196G= (n.4509+196G=) c.4659+196G= (n.4659+196G=) c.*5111+7G= (n.*5111+7G=) c.*7411+196G= (n.*7411+196G=) c.4662+196G= (n.4662+196G=) c.4593+196G= (n.4593+196G=) c.4461+196G= (n.4461+196G=) c.4494+196G= (n.4494+196G=) c.885+196G= n.2544+196G= c.3316+196G= c.4533+196G= (n.4533+196G=) n.844+196G= n.259+196G= c.4464+196G= (n.4464+196G=) c.4530+196G= (n.4530+196G=) c.4455+196G= (n.4455+196G=) n.676+196G= n.2310+196G= c.4587+196G= (n.4587+196G=) n.144+196G= c.4458+196G= (n.4458+196G=) c.4583+196G= n.2746+196G= c.4656+196G= (n.4656+196G=) n.3477+196G= n.1914+196G= n.1885+196G= n.1775+196G= c.4317+196G= (n.4317+196G=) c.*3829+196G= (n.*3829+196G=) c.4353+196G= (n.4353+196G=) n.2420+196G= c.844+196G= n.1777+196G= c.4716+196G= (n.4716+196G=) c.4713+196G= (n.4713+196G=) c.4605+196G= (n.4605+196G=) c.4584+196G= (n.4584+196G=) c.3930+196G= (n.3930+196G=) c.4878+196G= (n.4878+196G=) c.4626+196G= (n.4626+196G=) c.3372+196G= (n.3372+196G=) | |
| 16 | g.2085518G>T | CA2202020363 | TSC2 | c.*3011+196G>T (n.*3011+196G>T) c.4509+196G>T (n.4509+196G>T) c.4659+196G>T (n.4659+196G>T) c.*5111+7G>T (n.*5111+7G>T) c.*7411+196G>T (n.*7411+196G>T) c.4662+196G>T (n.4662+196G>T) c.4593+196G>T (n.4593+196G>T) c.4461+196G>T (n.4461+196G>T) c.4494+196G>T (n.4494+196G>T) c.885+196G>T n.2544+196G>T c.3316+196G>T c.4533+196G>T (n.4533+196G>T) n.844+196G>T n.259+196G>T c.4464+196G>T (n.4464+196G>T) c.4530+196G>T (n.4530+196G>T) c.4455+196G>T (n.4455+196G>T) n.676+196G>T n.2310+196G>T c.4587+196G>T (n.4587+196G>T) n.144+196G>T c.4458+196G>T (n.4458+196G>T) c.4583+196G>T n.2746+196G>T c.4656+196G>T (n.4656+196G>T) n.3477+196G>T n.1914+196G>T n.1885+196G>T n.1775+196G>T c.4317+196G>T (n.4317+196G>T) c.*3829+196G>T (n.*3829+196G>T) c.4353+196G>T (n.4353+196G>T) n.2420+196G>T c.844+196G>T n.1777+196G>T c.4716+196G>T (n.4716+196G>T) c.4713+196G>T (n.4713+196G>T) c.4605+196G>T (n.4605+196G>T) c.4584+196G>T (n.4584+196G>T) c.3930+196G>T (n.3930+196G>T) c.4878+196G>T (n.4878+196G>T) c.4626+196G>T (n.4626+196G>T) c.3372+196G>T (n.3372+196G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085521G>A | CA620379583 | TSC2 | c.*3011+199G>A (n.*3011+199G>A) c.4509+199G>A (n.4509+199G>A) c.4659+199G>A (n.4659+199G>A) c.*5111+10G>A (n.*5111+10G>A) c.*7411+199G>A (n.*7411+199G>A) c.4662+199G>A (n.4662+199G>A) c.4593+199G>A (n.4593+199G>A) c.4461+199G>A (n.4461+199G>A) c.4494+199G>A (n.4494+199G>A) c.885+199G>A n.2544+199G>A c.3316+199G>A c.4533+199G>A (n.4533+199G>A) n.844+199G>A n.259+199G>A c.4464+199G>A (n.4464+199G>A) c.4530+199G>A (n.4530+199G>A) c.4455+199G>A (n.4455+199G>A) n.676+199G>A n.2310+199G>A c.4587+199G>A (n.4587+199G>A) n.144+199G>A c.4458+199G>A (n.4458+199G>A) c.4583+199G>A n.2746+199G>A c.4656+199G>A (n.4656+199G>A) n.3477+199G>A n.1914+199G>A n.1885+199G>A n.1775+199G>A c.4317+199G>A (n.4317+199G>A) c.*3829+199G>A (n.*3829+199G>A) c.4353+199G>A (n.4353+199G>A) n.2420+199G>A c.844+199G>A n.1777+199G>A c.4716+199G>A (n.4716+199G>A) c.4713+199G>A (n.4713+199G>A) c.4605+199G>A (n.4605+199G>A) c.4584+199G>A (n.4584+199G>A) c.3930+199G>A (n.3930+199G>A) c.4878+199G>A (n.4878+199G>A) c.4626+199G>A (n.4626+199G>A) c.3372+199G>A (n.3372+199G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.2085522G>C | CA2202020373 | TSC2 | c.*3011+200G>C (n.*3011+200G>C) c.4509+200G>C (n.4509+200G>C) c.4659+200G>C (n.4659+200G>C) c.*5111+11G>C (n.*5111+11G>C) c.*7411+200G>C (n.*7411+200G>C) c.4662+200G>C (n.4662+200G>C) c.4593+200G>C (n.4593+200G>C) c.4461+200G>C (n.4461+200G>C) c.4494+200G>C (n.4494+200G>C) c.885+200G>C n.2544+200G>C c.3316+200G>C c.4533+200G>C (n.4533+200G>C) n.844+200G>C n.259+200G>C c.4464+200G>C (n.4464+200G>C) c.4530+200G>C (n.4530+200G>C) c.4455+200G>C (n.4455+200G>C) n.676+200G>C n.2310+200G>C c.4587+200G>C (n.4587+200G>C) n.144+200G>C c.4458+200G>C (n.4458+200G>C) c.4583+200G>C n.2746+200G>C c.4656+200G>C (n.4656+200G>C) n.3477+200G>C n.1914+200G>C n.1885+200G>C n.1775+200G>C c.4317+200G>C (n.4317+200G>C) c.*3829+200G>C (n.*3829+200G>C) c.4353+200G>C (n.4353+200G>C) n.2420+200G>C c.844+200G>C n.1777+200G>C c.4716+200G>C (n.4716+200G>C) c.4713+200G>C (n.4713+200G>C) c.4605+200G>C (n.4605+200G>C) c.4584+200G>C (n.4584+200G>C) c.3930+200G>C (n.3930+200G>C) c.4878+200G>C (n.4878+200G>C) c.4626+200G>C (n.4626+200G>C) c.3372+200G>C (n.3372+200G>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2085525C= | CA2202020376 | TSC2 | c.*3011+203C= (n.*3011+203C=) c.4509+203C= (n.4509+203C=) c.4659+203C= (n.4659+203C=) c.*5111+14C= (n.*5111+14C=) c.*7411+203C= (n.*7411+203C=) c.4662+203C= (n.4662+203C=) c.4593+203C= (n.4593+203C=) c.4461+203C= (n.4461+203C=) c.4494+203C= (n.4494+203C=) c.885+203C= n.2544+203C= c.3316+203C= c.4533+203C= (n.4533+203C=) n.844+203C= n.259+203C= c.4464+203C= (n.4464+203C=) c.4530+203C= (n.4530+203C=) c.4455+203C= (n.4455+203C=) n.676+203C= n.2310+203C= c.4587+203C= (n.4587+203C=) n.144+203C= c.4458+203C= (n.4458+203C=) c.4583+203C= n.2746+203C= c.4656+203C= (n.4656+203C=) n.3477+203C= n.1914+203C= n.1885+203C= n.1775+203C= c.4317+203C= (n.4317+203C=) c.*3829+203C= (n.*3829+203C=) c.4353+203C= (n.4353+203C=) n.2420+203C= c.844+203C= n.1777+203C= c.4716+203C= (n.4716+203C=) c.4713+203C= (n.4713+203C=) c.4605+203C= (n.4605+203C=) c.4584+203C= (n.4584+203C=) c.3930+203C= (n.3930+203C=) c.4878+203C= (n.4878+203C=) c.4626+203C= (n.4626+203C=) c.3372+203C= (n.3372+203C=) | |
| 16 | g.2085525C>T | CA718920421 | TSC2 | c.*3011+203C>T (n.*3011+203C>T) c.4509+203C>T (n.4509+203C>T) c.4659+203C>T (n.4659+203C>T) c.*5111+14C>T (n.*5111+14C>T) c.*7411+203C>T (n.*7411+203C>T) c.4662+203C>T (n.4662+203C>T) c.4593+203C>T (n.4593+203C>T) c.4461+203C>T (n.4461+203C>T) c.4494+203C>T (n.4494+203C>T) c.885+203C>T n.2544+203C>T c.3316+203C>T c.4533+203C>T (n.4533+203C>T) n.844+203C>T n.259+203C>T c.4464+203C>T (n.4464+203C>T) c.4530+203C>T (n.4530+203C>T) c.4455+203C>T (n.4455+203C>T) n.676+203C>T n.2310+203C>T c.4587+203C>T (n.4587+203C>T) n.144+203C>T c.4458+203C>T (n.4458+203C>T) c.4583+203C>T n.2746+203C>T c.4656+203C>T (n.4656+203C>T) n.3477+203C>T n.1914+203C>T n.1885+203C>T n.1775+203C>T c.4317+203C>T (n.4317+203C>T) c.*3829+203C>T (n.*3829+203C>T) c.4353+203C>T (n.4353+203C>T) n.2420+203C>T c.844+203C>T n.1777+203C>T c.4716+203C>T (n.4716+203C>T) c.4713+203C>T (n.4713+203C>T) c.4605+203C>T (n.4605+203C>T) c.4584+203C>T (n.4584+203C>T) c.3930+203C>T (n.3930+203C>T) c.4878+203C>T (n.4878+203C>T) c.4626+203C>T (n.4626+203C>T) c.3372+203C>T (n.3372+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085526A= | CA2202020378 | TSC2 | c.*3011+204A= (n.*3011+204A=) c.4509+204A= (n.4509+204A=) c.4659+204A= (n.4659+204A=) c.*5111+15A= (n.*5111+15A=) c.*7411+204A= (n.*7411+204A=) c.4662+204A= (n.4662+204A=) c.4593+204A= (n.4593+204A=) c.4461+204A= (n.4461+204A=) c.4494+204A= (n.4494+204A=) c.885+204A= n.2544+204A= c.3316+204A= c.4533+204A= (n.4533+204A=) n.844+204A= n.259+204A= c.4464+204A= (n.4464+204A=) c.4530+204A= (n.4530+204A=) c.4455+204A= (n.4455+204A=) n.676+204A= n.2310+204A= c.4587+204A= (n.4587+204A=) n.144+204A= c.4458+204A= (n.4458+204A=) c.4583+204A= n.2746+204A= c.4656+204A= (n.4656+204A=) n.3477+204A= n.1914+204A= n.1885+204A= n.1775+204A= c.4317+204A= (n.4317+204A=) c.*3829+204A= (n.*3829+204A=) c.4353+204A= (n.4353+204A=) n.2420+204A= c.844+204A= n.1777+204A= c.4716+204A= (n.4716+204A=) c.4713+204A= (n.4713+204A=) c.4605+204A= (n.4605+204A=) c.4584+204A= (n.4584+204A=) c.3930+204A= (n.3930+204A=) c.4878+204A= (n.4878+204A=) c.4626+204A= (n.4626+204A=) c.3372+204A= (n.3372+204A=) | |
| 16 | g.2085526A>G | CA276755342 | TSC2 | c.*3011+204A>G (n.*3011+204A>G) c.4509+204A>G (n.4509+204A>G) c.4659+204A>G (n.4659+204A>G) c.*5111+15A>G (n.*5111+15A>G) c.*7411+204A>G (n.*7411+204A>G) c.4662+204A>G (n.4662+204A>G) c.4593+204A>G (n.4593+204A>G) c.4461+204A>G (n.4461+204A>G) c.4494+204A>G (n.4494+204A>G) c.885+204A>G n.2544+204A>G c.3316+204A>G c.4533+204A>G (n.4533+204A>G) n.844+204A>G n.259+204A>G c.4464+204A>G (n.4464+204A>G) c.4530+204A>G (n.4530+204A>G) c.4455+204A>G (n.4455+204A>G) n.676+204A>G n.2310+204A>G c.4587+204A>G (n.4587+204A>G) n.144+204A>G c.4458+204A>G (n.4458+204A>G) c.4583+204A>G n.2746+204A>G c.4656+204A>G (n.4656+204A>G) n.3477+204A>G n.1914+204A>G n.1885+204A>G n.1775+204A>G c.4317+204A>G (n.4317+204A>G) c.*3829+204A>G (n.*3829+204A>G) c.4353+204A>G (n.4353+204A>G) n.2420+204A>G c.844+204A>G n.1777+204A>G c.4716+204A>G (n.4716+204A>G) c.4713+204A>G (n.4713+204A>G) c.4605+204A>G (n.4605+204A>G) c.4584+204A>G (n.4584+204A>G) c.3930+204A>G (n.3930+204A>G) c.4878+204A>G (n.4878+204A>G) c.4626+204A>G (n.4626+204A>G) c.3372+204A>G (n.3372+204A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085527C= | CA2202020381 | TSC2 | c.*3011+205C= (n.*3011+205C=) c.4509+205C= (n.4509+205C=) c.4659+205C= (n.4659+205C=) c.*5111+16C= (n.*5111+16C=) c.*7411+205C= (n.*7411+205C=) c.4662+205C= (n.4662+205C=) c.4593+205C= (n.4593+205C=) c.4461+205C= (n.4461+205C=) c.4494+205C= (n.4494+205C=) c.885+205C= n.2544+205C= c.3316+205C= c.4533+205C= (n.4533+205C=) n.844+205C= n.259+205C= c.4464+205C= (n.4464+205C=) c.4530+205C= (n.4530+205C=) c.4455+205C= (n.4455+205C=) n.676+205C= n.2310+205C= c.4587+205C= (n.4587+205C=) n.144+205C= c.4458+205C= (n.4458+205C=) c.4583+205C= n.2746+205C= c.4656+205C= (n.4656+205C=) n.3477+205C= n.1914+205C= n.1885+205C= n.1775+205C= c.4317+205C= (n.4317+205C=) c.*3829+205C= (n.*3829+205C=) c.4353+205C= (n.4353+205C=) n.2420+205C= c.844+205C= n.1777+205C= c.4716+205C= (n.4716+205C=) c.4713+205C= (n.4713+205C=) c.4605+205C= (n.4605+205C=) c.4584+205C= (n.4584+205C=) c.3930+205C= (n.3930+205C=) c.4878+205C= (n.4878+205C=) c.4626+205C= (n.4626+205C=) c.3372+205C= (n.3372+205C=) | |
| 16 | g.2085527C>G | CA2202020383 | TSC2 | c.*3011+205C>G (n.*3011+205C>G) c.4509+205C>G (n.4509+205C>G) c.4659+205C>G (n.4659+205C>G) c.*5111+16C>G (n.*5111+16C>G) c.*7411+205C>G (n.*7411+205C>G) c.4662+205C>G (n.4662+205C>G) c.4593+205C>G (n.4593+205C>G) c.4461+205C>G (n.4461+205C>G) c.4494+205C>G (n.4494+205C>G) c.885+205C>G n.2544+205C>G c.3316+205C>G c.4533+205C>G (n.4533+205C>G) n.844+205C>G n.259+205C>G c.4464+205C>G (n.4464+205C>G) c.4530+205C>G (n.4530+205C>G) c.4455+205C>G (n.4455+205C>G) n.676+205C>G n.2310+205C>G c.4587+205C>G (n.4587+205C>G) n.144+205C>G c.4458+205C>G (n.4458+205C>G) c.4583+205C>G n.2746+205C>G c.4656+205C>G (n.4656+205C>G) n.3477+205C>G n.1914+205C>G n.1885+205C>G n.1775+205C>G c.4317+205C>G (n.4317+205C>G) c.*3829+205C>G (n.*3829+205C>G) c.4353+205C>G (n.4353+205C>G) n.2420+205C>G c.844+205C>G n.1777+205C>G c.4716+205C>G (n.4716+205C>G) c.4713+205C>G (n.4713+205C>G) c.4605+205C>G (n.4605+205C>G) c.4584+205C>G (n.4584+205C>G) c.3930+205C>G (n.3930+205C>G) c.4878+205C>G (n.4878+205C>G) c.4626+205C>G (n.4626+205C>G) c.3372+205C>G (n.3372+205C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085527C>T | CA2202020379 | TSC2 | c.*3011+205C>T (n.*3011+205C>T) c.4509+205C>T (n.4509+205C>T) c.4659+205C>T (n.4659+205C>T) c.*5111+16C>T (n.*5111+16C>T) c.*7411+205C>T (n.*7411+205C>T) c.4662+205C>T (n.4662+205C>T) c.4593+205C>T (n.4593+205C>T) c.4461+205C>T (n.4461+205C>T) c.4494+205C>T (n.4494+205C>T) c.885+205C>T n.2544+205C>T c.3316+205C>T c.4533+205C>T (n.4533+205C>T) n.844+205C>T n.259+205C>T c.4464+205C>T (n.4464+205C>T) c.4530+205C>T (n.4530+205C>T) c.4455+205C>T (n.4455+205C>T) n.676+205C>T n.2310+205C>T c.4587+205C>T (n.4587+205C>T) n.144+205C>T c.4458+205C>T (n.4458+205C>T) c.4583+205C>T n.2746+205C>T c.4656+205C>T (n.4656+205C>T) n.3477+205C>T n.1914+205C>T n.1885+205C>T n.1775+205C>T c.4317+205C>T (n.4317+205C>T) c.*3829+205C>T (n.*3829+205C>T) c.4353+205C>T (n.4353+205C>T) n.2420+205C>T c.844+205C>T n.1777+205C>T c.4716+205C>T (n.4716+205C>T) c.4713+205C>T (n.4713+205C>T) c.4605+205C>T (n.4605+205C>T) c.4584+205C>T (n.4584+205C>T) c.3930+205C>T (n.3930+205C>T) c.4878+205C>T (n.4878+205C>T) c.4626+205C>T (n.4626+205C>T) c.3372+205C>T (n.3372+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085528C= | CA2202020386 | TSC2 | c.*3011+206C= (n.*3011+206C=) c.4509+206C= (n.4509+206C=) c.4659+206C= (n.4659+206C=) c.*5111+17C= (n.*5111+17C=) c.*7411+206C= (n.*7411+206C=) c.4662+206C= (n.4662+206C=) c.4593+206C= (n.4593+206C=) c.4461+206C= (n.4461+206C=) c.4494+206C= (n.4494+206C=) c.885+206C= n.2544+206C= c.3316+206C= c.4533+206C= (n.4533+206C=) n.844+206C= n.259+206C= c.4464+206C= (n.4464+206C=) c.4530+206C= (n.4530+206C=) c.4455+206C= (n.4455+206C=) n.676+206C= n.2310+206C= c.4587+206C= (n.4587+206C=) n.144+206C= c.4458+206C= (n.4458+206C=) c.4583+206C= n.2746+206C= c.4656+206C= (n.4656+206C=) n.3477+206C= n.1914+206C= n.1885+206C= n.1775+206C= c.4317+206C= (n.4317+206C=) c.*3829+206C= (n.*3829+206C=) c.4353+206C= (n.4353+206C=) n.2420+206C= c.844+206C= n.1777+206C= c.4716+206C= (n.4716+206C=) c.4713+206C= (n.4713+206C=) c.4605+206C= (n.4605+206C=) c.4584+206C= (n.4584+206C=) c.3930+206C= (n.3930+206C=) c.4878+206C= (n.4878+206C=) c.4626+206C= (n.4626+206C=) c.3372+206C= (n.3372+206C=) | |
| 16 | g.2085528C>G | CA973768441 | TSC2 | c.*3011+206C>G (n.*3011+206C>G) c.4509+206C>G (n.4509+206C>G) c.4659+206C>G (n.4659+206C>G) c.*5111+17C>G (n.*5111+17C>G) c.*7411+206C>G (n.*7411+206C>G) c.4662+206C>G (n.4662+206C>G) c.4593+206C>G (n.4593+206C>G) c.4461+206C>G (n.4461+206C>G) c.4494+206C>G (n.4494+206C>G) c.885+206C>G n.2544+206C>G c.3316+206C>G c.4533+206C>G (n.4533+206C>G) n.844+206C>G n.259+206C>G c.4464+206C>G (n.4464+206C>G) c.4530+206C>G (n.4530+206C>G) c.4455+206C>G (n.4455+206C>G) n.676+206C>G n.2310+206C>G c.4587+206C>G (n.4587+206C>G) n.144+206C>G c.4458+206C>G (n.4458+206C>G) c.4583+206C>G n.2746+206C>G c.4656+206C>G (n.4656+206C>G) n.3477+206C>G n.1914+206C>G n.1885+206C>G n.1775+206C>G c.4317+206C>G (n.4317+206C>G) c.*3829+206C>G (n.*3829+206C>G) c.4353+206C>G (n.4353+206C>G) n.2420+206C>G c.844+206C>G n.1777+206C>G c.4716+206C>G (n.4716+206C>G) c.4713+206C>G (n.4713+206C>G) c.4605+206C>G (n.4605+206C>G) c.4584+206C>G (n.4584+206C>G) c.3930+206C>G (n.3930+206C>G) c.4878+206C>G (n.4878+206C>G) c.4626+206C>G (n.4626+206C>G) c.3372+206C>G (n.3372+206C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085529C= | CA2202020388 | TSC2 | c.*3011+207C= (n.*3011+207C=) c.4509+207C= (n.4509+207C=) c.4659+207C= (n.4659+207C=) c.*5111+18C= (n.*5111+18C=) c.*7411+207C= (n.*7411+207C=) c.4662+207C= (n.4662+207C=) c.4593+207C= (n.4593+207C=) c.4461+207C= (n.4461+207C=) c.4494+207C= (n.4494+207C=) c.885+207C= n.2544+207C= c.3316+207C= c.4533+207C= (n.4533+207C=) n.844+207C= n.259+207C= c.4464+207C= (n.4464+207C=) c.4530+207C= (n.4530+207C=) c.4455+207C= (n.4455+207C=) n.676+207C= n.2310+207C= c.4587+207C= (n.4587+207C=) n.144+207C= c.4458+207C= (n.4458+207C=) c.4583+207C= n.2746+207C= c.4656+207C= (n.4656+207C=) n.3477+207C= n.1914+207C= n.1885+207C= n.1775+207C= c.4317+207C= (n.4317+207C=) c.*3829+207C= (n.*3829+207C=) c.4353+207C= (n.4353+207C=) n.2420+207C= c.844+207C= n.1777+207C= c.4716+207C= (n.4716+207C=) c.4713+207C= (n.4713+207C=) c.4605+207C= (n.4605+207C=) c.4584+207C= (n.4584+207C=) c.3930+207C= (n.3930+207C=) c.4878+207C= (n.4878+207C=) c.4626+207C= (n.4626+207C=) c.3372+207C= (n.3372+207C=) | |
| 16 | g.2085529C>T | CA276755343 | TSC2 | c.*3011+207C>T (n.*3011+207C>T) c.4509+207C>T (n.4509+207C>T) c.4659+207C>T (n.4659+207C>T) c.*5111+18C>T (n.*5111+18C>T) c.*7411+207C>T (n.*7411+207C>T) c.4662+207C>T (n.4662+207C>T) c.4593+207C>T (n.4593+207C>T) c.4461+207C>T (n.4461+207C>T) c.4494+207C>T (n.4494+207C>T) c.885+207C>T n.2544+207C>T c.3316+207C>T c.4533+207C>T (n.4533+207C>T) n.844+207C>T n.259+207C>T c.4464+207C>T (n.4464+207C>T) c.4530+207C>T (n.4530+207C>T) c.4455+207C>T (n.4455+207C>T) n.676+207C>T n.2310+207C>T c.4587+207C>T (n.4587+207C>T) n.144+207C>T c.4458+207C>T (n.4458+207C>T) c.4583+207C>T n.2746+207C>T c.4656+207C>T (n.4656+207C>T) n.3477+207C>T n.1914+207C>T n.1885+207C>T n.1775+207C>T c.4317+207C>T (n.4317+207C>T) c.*3829+207C>T (n.*3829+207C>T) c.4353+207C>T (n.4353+207C>T) n.2420+207C>T c.844+207C>T n.1777+207C>T c.4716+207C>T (n.4716+207C>T) c.4713+207C>T (n.4713+207C>T) c.4605+207C>T (n.4605+207C>T) c.4584+207C>T (n.4584+207C>T) c.3930+207C>T (n.3930+207C>T) c.4878+207C>T (n.4878+207C>T) c.4626+207C>T (n.4626+207C>T) c.3372+207C>T (n.3372+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G>A | CA276755344 | TSC2 | c.*3011+208G>A (n.*3011+208G>A) c.4509+208G>A (n.4509+208G>A) c.4659+208G>A (n.4659+208G>A) c.*5111+19G>A (n.*5111+19G>A) c.*7411+208G>A (n.*7411+208G>A) c.4662+208G>A (n.4662+208G>A) c.4593+208G>A (n.4593+208G>A) c.4461+208G>A (n.4461+208G>A) c.4494+208G>A (n.4494+208G>A) c.885+208G>A n.2544+208G>A c.3316+208G>A c.4533+208G>A (n.4533+208G>A) n.844+208G>A n.259+208G>A c.4464+208G>A (n.4464+208G>A) c.4530+208G>A (n.4530+208G>A) c.4455+208G>A (n.4455+208G>A) n.676+208G>A n.2310+208G>A c.4587+208G>A (n.4587+208G>A) n.144+208G>A c.4458+208G>A (n.4458+208G>A) c.4583+208G>A n.2746+208G>A c.4656+208G>A (n.4656+208G>A) n.3477+208G>A n.1914+208G>A n.1885+208G>A n.1775+208G>A c.4317+208G>A (n.4317+208G>A) c.*3829+208G>A (n.*3829+208G>A) c.4353+208G>A (n.4353+208G>A) n.2420+208G>A c.844+208G>A n.1777+208G>A c.4716+208G>A (n.4716+208G>A) c.4713+208G>A (n.4713+208G>A) c.4605+208G>A (n.4605+208G>A) c.4584+208G>A (n.4584+208G>A) c.3930+208G>A (n.3930+208G>A) c.4878+208G>A (n.4878+208G>A) c.4626+208G>A (n.4626+208G>A) c.3372+208G>A (n.3372+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G= | CA2202020391 | TSC2 | c.*3011+208G= (n.*3011+208G=) c.4509+208G= (n.4509+208G=) c.4659+208G= (n.4659+208G=) c.*5111+19G= (n.*5111+19G=) c.*7411+208G= (n.*7411+208G=) c.4662+208G= (n.4662+208G=) c.4593+208G= (n.4593+208G=) c.4461+208G= (n.4461+208G=) c.4494+208G= (n.4494+208G=) c.885+208G= n.2544+208G= c.3316+208G= c.4533+208G= (n.4533+208G=) n.844+208G= n.259+208G= c.4464+208G= (n.4464+208G=) c.4530+208G= (n.4530+208G=) c.4455+208G= (n.4455+208G=) n.676+208G= n.2310+208G= c.4587+208G= (n.4587+208G=) n.144+208G= c.4458+208G= (n.4458+208G=) c.4583+208G= n.2746+208G= c.4656+208G= (n.4656+208G=) n.3477+208G= n.1914+208G= n.1885+208G= n.1775+208G= c.4317+208G= (n.4317+208G=) c.*3829+208G= (n.*3829+208G=) c.4353+208G= (n.4353+208G=) n.2420+208G= c.844+208G= n.1777+208G= c.4716+208G= (n.4716+208G=) c.4713+208G= (n.4713+208G=) c.4605+208G= (n.4605+208G=) c.4584+208G= (n.4584+208G=) c.3930+208G= (n.3930+208G=) c.4878+208G= (n.4878+208G=) c.4626+208G= (n.4626+208G=) c.3372+208G= (n.3372+208G=) | |
| 16 | g.2085533A= | CA2202020396 | TSC2 | c.*3011+211A= (n.*3011+211A=) c.4509+211A= (n.4509+211A=) c.4659+211A= (n.4659+211A=) c.*5111+22A= (n.*5111+22A=) c.*7411+211A= (n.*7411+211A=) c.4662+211A= (n.4662+211A=) c.4593+211A= (n.4593+211A=) c.4461+211A= (n.4461+211A=) c.4494+211A= (n.4494+211A=) c.885+211A= n.2544+211A= c.3316+211A= c.4533+211A= (n.4533+211A=) n.844+211A= n.259+211A= c.4464+211A= (n.4464+211A=) c.4530+211A= (n.4530+211A=) c.4455+211A= (n.4455+211A=) n.676+211A= n.2310+211A= c.4587+211A= (n.4587+211A=) n.144+211A= c.4458+211A= (n.4458+211A=) c.4583+211A= n.2746+211A= c.4656+211A= (n.4656+211A=) n.3477+211A= n.1914+211A= n.1885+211A= n.1775+211A= c.4317+211A= (n.4317+211A=) c.*3829+211A= (n.*3829+211A=) c.4353+211A= (n.4353+211A=) n.2420+211A= c.844+211A= n.1777+211A= c.4716+211A= (n.4716+211A=) c.4713+211A= (n.4713+211A=) c.4605+211A= (n.4605+211A=) c.4584+211A= (n.4584+211A=) c.3930+211A= (n.3930+211A=) c.4878+211A= (n.4878+211A=) c.4626+211A= (n.4626+211A=) c.3372+211A= (n.3372+211A=) | |
| 16 | g.2085533A>T | CA2202020398 | TSC2 | c.*3011+211A>T (n.*3011+211A>T) c.4509+211A>T (n.4509+211A>T) c.4659+211A>T (n.4659+211A>T) c.*5111+22A>T (n.*5111+22A>T) c.*7411+211A>T (n.*7411+211A>T) c.4662+211A>T (n.4662+211A>T) c.4593+211A>T (n.4593+211A>T) c.4461+211A>T (n.4461+211A>T) c.4494+211A>T (n.4494+211A>T) c.885+211A>T n.2544+211A>T c.3316+211A>T c.4533+211A>T (n.4533+211A>T) n.844+211A>T n.259+211A>T c.4464+211A>T (n.4464+211A>T) c.4530+211A>T (n.4530+211A>T) c.4455+211A>T (n.4455+211A>T) n.676+211A>T n.2310+211A>T c.4587+211A>T (n.4587+211A>T) n.144+211A>T c.4458+211A>T (n.4458+211A>T) c.4583+211A>T n.2746+211A>T c.4656+211A>T (n.4656+211A>T) n.3477+211A>T n.1914+211A>T n.1885+211A>T n.1775+211A>T c.4317+211A>T (n.4317+211A>T) c.*3829+211A>T (n.*3829+211A>T) c.4353+211A>T (n.4353+211A>T) n.2420+211A>T c.844+211A>T n.1777+211A>T c.4716+211A>T (n.4716+211A>T) c.4713+211A>T (n.4713+211A>T) c.4605+211A>T (n.4605+211A>T) c.4584+211A>T (n.4584+211A>T) c.3930+211A>T (n.3930+211A>T) c.4878+211A>T (n.4878+211A>T) c.4626+211A>T (n.4626+211A>T) c.3372+211A>T (n.3372+211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085536C>G | CA276755345 | TSC2 | c.*3011+214C>G (n.*3011+214C>G) c.4509+214C>G (n.4509+214C>G) c.4659+214C>G (n.4659+214C>G) c.*5111+25C>G (n.*5111+25C>G) c.*7411+214C>G (n.*7411+214C>G) c.4662+214C>G (n.4662+214C>G) c.4593+214C>G (n.4593+214C>G) c.4461+214C>G (n.4461+214C>G) c.4494+214C>G (n.4494+214C>G) c.885+214C>G n.2544+214C>G c.3316+214C>G c.4533+214C>G (n.4533+214C>G) n.844+214C>G n.259+214C>G c.4464+214C>G (n.4464+214C>G) c.4530+214C>G (n.4530+214C>G) c.4455+214C>G (n.4455+214C>G) n.676+214C>G n.2310+214C>G c.4587+214C>G (n.4587+214C>G) n.144+214C>G c.4458+214C>G (n.4458+214C>G) c.4583+214C>G n.2746+214C>G c.4656+214C>G (n.4656+214C>G) n.3477+214C>G n.1914+214C>G n.1885+214C>G n.1775+214C>G c.4317+214C>G (n.4317+214C>G) c.*3829+214C>G (n.*3829+214C>G) c.4353+214C>G (n.4353+214C>G) n.2420+214C>G c.844+214C>G n.1777+214C>G c.4716+214C>G (n.4716+214C>G) c.4713+214C>G (n.4713+214C>G) c.4605+214C>G (n.4605+214C>G) c.4584+214C>G (n.4584+214C>G) c.3930+214C>G (n.3930+214C>G) c.4878+214C>G (n.4878+214C>G) c.4626+214C>G (n.4626+214C>G) c.3372+214C>G (n.3372+214C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085543G= | CA2202020403 | TSC2 | c.*3011+221G= (n.*3011+221G=) c.4509+221G= (n.4509+221G=) c.4659+221G= (n.4659+221G=) c.*5111+32G= (n.*5111+32G=) c.*7411+221G= (n.*7411+221G=) c.4662+221G= (n.4662+221G=) c.4593+221G= (n.4593+221G=) c.4461+221G= (n.4461+221G=) c.4494+221G= (n.4494+221G=) c.885+221G= n.2544+221G= c.3316+221G= c.4533+221G= (n.4533+221G=) n.844+221G= n.259+221G= c.4464+221G= (n.4464+221G=) c.4530+221G= (n.4530+221G=) c.4455+221G= (n.4455+221G=) n.676+221G= n.2310+221G= c.4587+221G= (n.4587+221G=) n.144+221G= c.4458+221G= (n.4458+221G=) c.4583+221G= n.2746+221G= c.4656+221G= (n.4656+221G=) n.3477+221G= n.1914+221G= n.1885+221G= n.1775+221G= c.4317+221G= (n.4317+221G=) c.*3829+221G= (n.*3829+221G=) c.4353+221G= (n.4353+221G=) n.2420+221G= c.844+221G= n.1777+221G= c.4716+221G= (n.4716+221G=) c.4713+221G= (n.4713+221G=) c.4605+221G= (n.4605+221G=) c.4584+221G= (n.4584+221G=) c.3930+221G= (n.3930+221G=) c.4878+221G= (n.4878+221G=) c.4626+221G= (n.4626+221G=) c.3372+221G= (n.3372+221G=) | |
| 16 | g.2085543G>T | CA973768449 | TSC2 | c.*3011+221G>T (n.*3011+221G>T) c.4509+221G>T (n.4509+221G>T) c.4659+221G>T (n.4659+221G>T) c.*5111+32G>T (n.*5111+32G>T) c.*7411+221G>T (n.*7411+221G>T) c.4662+221G>T (n.4662+221G>T) c.4593+221G>T (n.4593+221G>T) c.4461+221G>T (n.4461+221G>T) c.4494+221G>T (n.4494+221G>T) c.885+221G>T n.2544+221G>T c.3316+221G>T c.4533+221G>T (n.4533+221G>T) n.844+221G>T n.259+221G>T c.4464+221G>T (n.4464+221G>T) c.4530+221G>T (n.4530+221G>T) c.4455+221G>T (n.4455+221G>T) n.676+221G>T n.2310+221G>T c.4587+221G>T (n.4587+221G>T) n.144+221G>T c.4458+221G>T (n.4458+221G>T) c.4583+221G>T n.2746+221G>T c.4656+221G>T (n.4656+221G>T) n.3477+221G>T n.1914+221G>T n.1885+221G>T n.1775+221G>T c.4317+221G>T (n.4317+221G>T) c.*3829+221G>T (n.*3829+221G>T) c.4353+221G>T (n.4353+221G>T) n.2420+221G>T c.844+221G>T n.1777+221G>T c.4716+221G>T (n.4716+221G>T) c.4713+221G>T (n.4713+221G>T) c.4605+221G>T (n.4605+221G>T) c.4584+221G>T (n.4584+221G>T) c.3930+221G>T (n.3930+221G>T) c.4878+221G>T (n.4878+221G>T) c.4626+221G>T (n.4626+221G>T) c.3372+221G>T (n.3372+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G>A | CA620379584 | TSC2 | c.*3011+224G>A (n.*3011+224G>A) c.4509+224G>A (n.4509+224G>A) c.4659+224G>A (n.4659+224G>A) c.*5111+35G>A (n.*5111+35G>A) c.*7411+224G>A (n.*7411+224G>A) c.4662+224G>A (n.4662+224G>A) c.4593+224G>A (n.4593+224G>A) c.4461+224G>A (n.4461+224G>A) c.4494+224G>A (n.4494+224G>A) c.885+224G>A n.2544+224G>A c.3316+224G>A c.4533+224G>A (n.4533+224G>A) n.844+224G>A n.259+224G>A c.4464+224G>A (n.4464+224G>A) c.4530+224G>A (n.4530+224G>A) c.4455+224G>A (n.4455+224G>A) n.676+224G>A n.2310+224G>A c.4587+224G>A (n.4587+224G>A) n.144+224G>A c.4458+224G>A (n.4458+224G>A) c.4583+224G>A n.2746+224G>A c.4656+224G>A (n.4656+224G>A) n.3477+224G>A n.1914+224G>A n.1885+224G>A n.1775+224G>A c.4317+224G>A (n.4317+224G>A) c.*3829+224G>A (n.*3829+224G>A) c.4353+224G>A (n.4353+224G>A) n.2420+224G>A c.844+224G>A n.1777+224G>A c.4716+224G>A (n.4716+224G>A) c.4713+224G>A (n.4713+224G>A) c.4605+224G>A (n.4605+224G>A) c.4584+224G>A (n.4584+224G>A) c.3930+224G>A (n.3930+224G>A) c.4878+224G>A (n.4878+224G>A) c.4626+224G>A (n.4626+224G>A) c.3372+224G>A (n.3372+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G= | CA2202020404 | TSC2 | c.*3011+224G= (n.*3011+224G=) c.4509+224G= (n.4509+224G=) c.4659+224G= (n.4659+224G=) c.*5111+35G= (n.*5111+35G=) c.*7411+224G= (n.*7411+224G=) c.4662+224G= (n.4662+224G=) c.4593+224G= (n.4593+224G=) c.4461+224G= (n.4461+224G=) c.4494+224G= (n.4494+224G=) c.885+224G= n.2544+224G= c.3316+224G= c.4533+224G= (n.4533+224G=) n.844+224G= n.259+224G= c.4464+224G= (n.4464+224G=) c.4530+224G= (n.4530+224G=) c.4455+224G= (n.4455+224G=) n.676+224G= n.2310+224G= c.4587+224G= (n.4587+224G=) n.144+224G= c.4458+224G= (n.4458+224G=) c.4583+224G= n.2746+224G= c.4656+224G= (n.4656+224G=) n.3477+224G= n.1914+224G= n.1885+224G= n.1775+224G= c.4317+224G= (n.4317+224G=) c.*3829+224G= (n.*3829+224G=) c.4353+224G= (n.4353+224G=) n.2420+224G= c.844+224G= n.1777+224G= c.4716+224G= (n.4716+224G=) c.4713+224G= (n.4713+224G=) c.4605+224G= (n.4605+224G=) c.4584+224G= (n.4584+224G=) c.3930+224G= (n.3930+224G=) c.4878+224G= (n.4878+224G=) c.4626+224G= (n.4626+224G=) c.3372+224G= (n.3372+224G=) | |
| 16 | g.2085548A= | CA2202020413 | TSC2 | c.*3011+226A= (n.*3011+226A=) c.4509+226A= (n.4509+226A=) c.4659+226A= (n.4659+226A=) c.*5111+37A= (n.*5111+37A=) c.*7411+226A= (n.*7411+226A=) c.4662+226A= (n.4662+226A=) c.4593+226A= (n.4593+226A=) c.4461+226A= (n.4461+226A=) c.4494+226A= (n.4494+226A=) c.885+226A= n.2544+226A= c.3316+226A= c.4533+226A= (n.4533+226A=) n.844+226A= n.259+226A= c.4464+226A= (n.4464+226A=) c.4530+226A= (n.4530+226A=) c.4455+226A= (n.4455+226A=) n.676+226A= n.2310+226A= c.4587+226A= (n.4587+226A=) n.144+226A= c.4458+226A= (n.4458+226A=) c.4583+226A= n.2746+226A= c.4656+226A= (n.4656+226A=) n.3477+226A= n.1914+226A= n.1885+226A= n.1775+226A= c.4317+226A= (n.4317+226A=) c.*3829+226A= (n.*3829+226A=) c.4353+226A= (n.4353+226A=) n.2420+226A= c.844+226A= n.1777+226A= c.4716+226A= (n.4716+226A=) c.4713+226A= (n.4713+226A=) c.4605+226A= (n.4605+226A=) c.4584+226A= (n.4584+226A=) c.3930+226A= (n.3930+226A=) c.4878+226A= (n.4878+226A=) c.4626+226A= (n.4626+226A=) c.3372+226A= (n.3372+226A=) | |
| 16 | g.2085548A>T | CA2202020410 | TSC2 | c.*3011+226A>T (n.*3011+226A>T) c.4509+226A>T (n.4509+226A>T) c.4659+226A>T (n.4659+226A>T) c.*5111+37A>T (n.*5111+37A>T) c.*7411+226A>T (n.*7411+226A>T) c.4662+226A>T (n.4662+226A>T) c.4593+226A>T (n.4593+226A>T) c.4461+226A>T (n.4461+226A>T) c.4494+226A>T (n.4494+226A>T) c.885+226A>T n.2544+226A>T c.3316+226A>T c.4533+226A>T (n.4533+226A>T) n.844+226A>T n.259+226A>T c.4464+226A>T (n.4464+226A>T) c.4530+226A>T (n.4530+226A>T) c.4455+226A>T (n.4455+226A>T) n.676+226A>T n.2310+226A>T c.4587+226A>T (n.4587+226A>T) n.144+226A>T c.4458+226A>T (n.4458+226A>T) c.4583+226A>T n.2746+226A>T c.4656+226A>T (n.4656+226A>T) n.3477+226A>T n.1914+226A>T n.1885+226A>T n.1775+226A>T c.4317+226A>T (n.4317+226A>T) c.*3829+226A>T (n.*3829+226A>T) c.4353+226A>T (n.4353+226A>T) n.2420+226A>T c.844+226A>T n.1777+226A>T c.4716+226A>T (n.4716+226A>T) c.4713+226A>T (n.4713+226A>T) c.4605+226A>T (n.4605+226A>T) c.4584+226A>T (n.4584+226A>T) c.3930+226A>T (n.3930+226A>T) c.4878+226A>T (n.4878+226A>T) c.4626+226A>T (n.4626+226A>T) c.3372+226A>T (n.3372+226A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085549A= | CA2202020415 | TSC2 | c.*3011+227A= (n.*3011+227A=) c.4509+227A= (n.4509+227A=) c.4659+227A= (n.4659+227A=) c.*5111+38A= (n.*5111+38A=) c.*7411+227A= (n.*7411+227A=) c.4662+227A= (n.4662+227A=) c.4593+227A= (n.4593+227A=) c.4461+227A= (n.4461+227A=) c.4494+227A= (n.4494+227A=) c.885+227A= n.2544+227A= c.3316+227A= c.4533+227A= (n.4533+227A=) n.844+227A= n.259+227A= c.4464+227A= (n.4464+227A=) c.4530+227A= (n.4530+227A=) c.4455+227A= (n.4455+227A=) n.676+227A= n.2310+227A= c.4587+227A= (n.4587+227A=) n.144+227A= c.4458+227A= (n.4458+227A=) c.4583+227A= n.2746+227A= c.4656+227A= (n.4656+227A=) n.3477+227A= n.1914+227A= n.1885+227A= n.1775+227A= c.4317+227A= (n.4317+227A=) c.*3829+227A= (n.*3829+227A=) c.4353+227A= (n.4353+227A=) n.2420+227A= c.844+227A= n.1777+227A= c.4716+227A= (n.4716+227A=) c.4713+227A= (n.4713+227A=) c.4605+227A= (n.4605+227A=) c.4584+227A= (n.4584+227A=) c.3930+227A= (n.3930+227A=) c.4878+227A= (n.4878+227A=) c.4626+227A= (n.4626+227A=) c.3372+227A= (n.3372+227A=) | |
| 16 | g.2085549A>G | CA276755348 | TSC2 | c.*3011+227A>G (n.*3011+227A>G) c.4509+227A>G (n.4509+227A>G) c.4659+227A>G (n.4659+227A>G) c.*5111+38A>G (n.*5111+38A>G) c.*7411+227A>G (n.*7411+227A>G) c.4662+227A>G (n.4662+227A>G) c.4593+227A>G (n.4593+227A>G) c.4461+227A>G (n.4461+227A>G) c.4494+227A>G (n.4494+227A>G) c.885+227A>G n.2544+227A>G c.3316+227A>G c.4533+227A>G (n.4533+227A>G) n.844+227A>G n.259+227A>G c.4464+227A>G (n.4464+227A>G) c.4530+227A>G (n.4530+227A>G) c.4455+227A>G (n.4455+227A>G) n.676+227A>G n.2310+227A>G c.4587+227A>G (n.4587+227A>G) n.144+227A>G c.4458+227A>G (n.4458+227A>G) c.4583+227A>G n.2746+227A>G c.4656+227A>G (n.4656+227A>G) n.3477+227A>G n.1914+227A>G n.1885+227A>G n.1775+227A>G c.4317+227A>G (n.4317+227A>G) c.*3829+227A>G (n.*3829+227A>G) c.4353+227A>G (n.4353+227A>G) n.2420+227A>G c.844+227A>G n.1777+227A>G c.4716+227A>G (n.4716+227A>G) c.4713+227A>G (n.4713+227A>G) c.4605+227A>G (n.4605+227A>G) c.4584+227A>G (n.4584+227A>G) c.3930+227A>G (n.3930+227A>G) c.4878+227A>G (n.4878+227A>G) c.4626+227A>G (n.4626+227A>G) c.3372+227A>G (n.3372+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085553C>T | CA2805573221 | TSC2 | c.*3011+231C>T (n.*3011+231C>T) c.4509+231C>T (n.4509+231C>T) c.4659+231C>T (n.4659+231C>T) c.*5111+42C>T (n.*5111+42C>T) c.*7411+231C>T (n.*7411+231C>T) c.4662+231C>T (n.4662+231C>T) c.4593+231C>T (n.4593+231C>T) c.4461+231C>T (n.4461+231C>T) c.4494+231C>T (n.4494+231C>T) c.885+231C>T n.2544+231C>T c.3316+231C>T c.4533+231C>T (n.4533+231C>T) n.844+231C>T n.259+231C>T c.4464+231C>T (n.4464+231C>T) c.4530+231C>T (n.4530+231C>T) c.4455+231C>T (n.4455+231C>T) n.676+231C>T n.2310+231C>T c.4587+231C>T (n.4587+231C>T) n.144+231C>T c.4458+231C>T (n.4458+231C>T) c.4583+231C>T n.2746+231C>T c.4656+231C>T (n.4656+231C>T) n.3477+231C>T n.1914+231C>T n.1885+231C>T n.1775+231C>T c.4317+231C>T (n.4317+231C>T) c.*3829+231C>T (n.*3829+231C>T) c.4353+231C>T (n.4353+231C>T) n.2420+231C>T c.844+231C>T n.1777+231C>T c.4716+231C>T (n.4716+231C>T) c.4713+231C>T (n.4713+231C>T) c.4605+231C>T (n.4605+231C>T) c.4584+231C>T (n.4584+231C>T) c.3930+231C>T (n.3930+231C>T) c.4878+231C>T (n.4878+231C>T) c.4626+231C>T (n.4626+231C>T) c.3372+231C>T (n.3372+231C>T) | |
| 16 | g.2085557G>A | CA276755365 | TSC2 | c.*3011+235G>A (n.*3011+235G>A) c.4509+235G>A (n.4509+235G>A) c.4659+235G>A (n.4659+235G>A) c.*5111+46G>A (n.*5111+46G>A) c.*7411+235G>A (n.*7411+235G>A) c.4662+235G>A (n.4662+235G>A) c.4593+235G>A (n.4593+235G>A) c.4461+235G>A (n.4461+235G>A) c.4494+235G>A (n.4494+235G>A) c.885+235G>A n.2544+235G>A c.3316+235G>A c.4533+235G>A (n.4533+235G>A) n.844+235G>A n.259+235G>A c.4464+235G>A (n.4464+235G>A) c.4530+235G>A (n.4530+235G>A) c.4455+235G>A (n.4455+235G>A) n.676+235G>A n.2310+235G>A c.4587+235G>A (n.4587+235G>A) n.144+235G>A c.4458+235G>A (n.4458+235G>A) c.4583+235G>A n.2746+235G>A c.4656+235G>A (n.4656+235G>A) n.3477+235G>A n.1914+235G>A n.1885+235G>A n.1775+235G>A c.4317+235G>A (n.4317+235G>A) c.*3829+235G>A (n.*3829+235G>A) c.4353+235G>A (n.4353+235G>A) n.2420+235G>A c.844+235G>A n.1777+235G>A c.4716+235G>A (n.4716+235G>A) c.4713+235G>A (n.4713+235G>A) c.4605+235G>A (n.4605+235G>A) c.4584+235G>A (n.4584+235G>A) c.3930+235G>A (n.3930+235G>A) c.4878+235G>A (n.4878+235G>A) c.4626+235G>A (n.4626+235G>A) c.3372+235G>A (n.3372+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085557G= | CA2202020427 | TSC2 | c.*3011+235G= (n.*3011+235G=) c.4509+235G= (n.4509+235G=) c.4659+235G= (n.4659+235G=) c.*5111+46G= (n.*5111+46G=) c.*7411+235G= (n.*7411+235G=) c.4662+235G= (n.4662+235G=) c.4593+235G= (n.4593+235G=) c.4461+235G= (n.4461+235G=) c.4494+235G= (n.4494+235G=) c.885+235G= n.2544+235G= c.3316+235G= c.4533+235G= (n.4533+235G=) n.844+235G= n.259+235G= c.4464+235G= (n.4464+235G=) c.4530+235G= (n.4530+235G=) c.4455+235G= (n.4455+235G=) n.676+235G= n.2310+235G= c.4587+235G= (n.4587+235G=) n.144+235G= c.4458+235G= (n.4458+235G=) c.4583+235G= n.2746+235G= c.4656+235G= (n.4656+235G=) n.3477+235G= n.1914+235G= n.1885+235G= n.1775+235G= c.4317+235G= (n.4317+235G=) c.*3829+235G= (n.*3829+235G=) c.4353+235G= (n.4353+235G=) n.2420+235G= c.844+235G= n.1777+235G= c.4716+235G= (n.4716+235G=) c.4713+235G= (n.4713+235G=) c.4605+235G= (n.4605+235G=) c.4584+235G= (n.4584+235G=) c.3930+235G= (n.3930+235G=) c.4878+235G= (n.4878+235G=) c.4626+235G= (n.4626+235G=) c.3372+235G= (n.3372+235G=) | |
| 16 | g.2085558C= | CA2202020432 | TSC2 | c.*3011+236C= (n.*3011+236C=) c.4509+236C= (n.4509+236C=) c.4659+236C= (n.4659+236C=) c.*5111+47C= (n.*5111+47C=) c.*7411+236C= (n.*7411+236C=) c.4662+236C= (n.4662+236C=) c.4593+236C= (n.4593+236C=) c.4461+236C= (n.4461+236C=) c.4494+236C= (n.4494+236C=) c.885+236C= n.2544+236C= c.3316+236C= c.4533+236C= (n.4533+236C=) n.844+236C= n.259+236C= c.4464+236C= (n.4464+236C=) c.4530+236C= (n.4530+236C=) c.4455+236C= (n.4455+236C=) n.676+236C= n.2310+236C= c.4587+236C= (n.4587+236C=) n.144+236C= c.4458+236C= (n.4458+236C=) c.4583+236C= n.2746+236C= c.4656+236C= (n.4656+236C=) n.3477+236C= n.1914+236C= n.1885+236C= n.1775+236C= c.4317+236C= (n.4317+236C=) c.*3829+236C= (n.*3829+236C=) c.4353+236C= (n.4353+236C=) n.2420+236C= c.844+236C= n.1777+236C= c.4716+236C= (n.4716+236C=) c.4713+236C= (n.4713+236C=) c.4605+236C= (n.4605+236C=) c.4584+236C= (n.4584+236C=) c.3930+236C= (n.3930+236C=) c.4878+236C= (n.4878+236C=) c.4626+236C= (n.4626+236C=) c.3372+236C= (n.3372+236C=) | |
| 16 | g.2085558C>T | CA718920430 | TSC2 | c.*3011+236C>T (n.*3011+236C>T) c.4509+236C>T (n.4509+236C>T) c.4659+236C>T (n.4659+236C>T) c.*5111+47C>T (n.*5111+47C>T) c.*7411+236C>T (n.*7411+236C>T) c.4662+236C>T (n.4662+236C>T) c.4593+236C>T (n.4593+236C>T) c.4461+236C>T (n.4461+236C>T) c.4494+236C>T (n.4494+236C>T) c.885+236C>T n.2544+236C>T c.3316+236C>T c.4533+236C>T (n.4533+236C>T) n.844+236C>T n.259+236C>T c.4464+236C>T (n.4464+236C>T) c.4530+236C>T (n.4530+236C>T) c.4455+236C>T (n.4455+236C>T) n.676+236C>T n.2310+236C>T c.4587+236C>T (n.4587+236C>T) n.144+236C>T c.4458+236C>T (n.4458+236C>T) c.4583+236C>T n.2746+236C>T c.4656+236C>T (n.4656+236C>T) n.3477+236C>T n.1914+236C>T n.1885+236C>T n.1775+236C>T c.4317+236C>T (n.4317+236C>T) c.*3829+236C>T (n.*3829+236C>T) c.4353+236C>T (n.4353+236C>T) n.2420+236C>T c.844+236C>T n.1777+236C>T c.4716+236C>T (n.4716+236C>T) c.4713+236C>T (n.4713+236C>T) c.4605+236C>T (n.4605+236C>T) c.4584+236C>T (n.4584+236C>T) c.3930+236C>T (n.3930+236C>T) c.4878+236C>T (n.4878+236C>T) c.4626+236C>T (n.4626+236C>T) c.3372+236C>T (n.3372+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085559G>A | CA276755368 | TSC2 | c.*3011+237G>A (n.*3011+237G>A) c.4509+237G>A (n.4509+237G>A) c.4659+237G>A (n.4659+237G>A) c.*5111+48G>A (n.*5111+48G>A) c.*7411+237G>A (n.*7411+237G>A) c.4662+237G>A (n.4662+237G>A) c.4593+237G>A (n.4593+237G>A) c.4461+237G>A (n.4461+237G>A) c.4494+237G>A (n.4494+237G>A) c.885+237G>A n.2544+237G>A c.3316+237G>A c.4533+237G>A (n.4533+237G>A) n.844+237G>A n.259+237G>A c.4464+237G>A (n.4464+237G>A) c.4530+237G>A (n.4530+237G>A) c.4455+237G>A (n.4455+237G>A) n.676+237G>A n.2310+237G>A c.4587+237G>A (n.4587+237G>A) n.144+237G>A c.4458+237G>A (n.4458+237G>A) c.4583+237G>A n.2746+237G>A c.4656+237G>A (n.4656+237G>A) n.3477+237G>A n.1914+237G>A n.1885+237G>A n.1775+237G>A c.4317+237G>A (n.4317+237G>A) c.*3829+237G>A (n.*3829+237G>A) c.4353+237G>A (n.4353+237G>A) n.2420+237G>A c.844+237G>A n.1777+237G>A c.4716+237G>A (n.4716+237G>A) c.4713+237G>A (n.4713+237G>A) c.4605+237G>A (n.4605+237G>A) c.4584+237G>A (n.4584+237G>A) c.3930+237G>A (n.3930+237G>A) c.4878+237G>A (n.4878+237G>A) c.4626+237G>A (n.4626+237G>A) c.3372+237G>A (n.3372+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085559G= | CA2202020436 | TSC2 | c.*3011+237G= (n.*3011+237G=) c.4509+237G= (n.4509+237G=) c.4659+237G= (n.4659+237G=) c.*5111+48G= (n.*5111+48G=) c.*7411+237G= (n.*7411+237G=) c.4662+237G= (n.4662+237G=) c.4593+237G= (n.4593+237G=) c.4461+237G= (n.4461+237G=) c.4494+237G= (n.4494+237G=) c.885+237G= n.2544+237G= c.3316+237G= c.4533+237G= (n.4533+237G=) n.844+237G= n.259+237G= c.4464+237G= (n.4464+237G=) c.4530+237G= (n.4530+237G=) c.4455+237G= (n.4455+237G=) n.676+237G= n.2310+237G= c.4587+237G= (n.4587+237G=) n.144+237G= c.4458+237G= (n.4458+237G=) c.4583+237G= n.2746+237G= c.4656+237G= (n.4656+237G=) n.3477+237G= n.1914+237G= n.1885+237G= n.1775+237G= c.4317+237G= (n.4317+237G=) c.*3829+237G= (n.*3829+237G=) c.4353+237G= (n.4353+237G=) n.2420+237G= c.844+237G= n.1777+237G= c.4716+237G= (n.4716+237G=) c.4713+237G= (n.4713+237G=) c.4605+237G= (n.4605+237G=) c.4584+237G= (n.4584+237G=) c.3930+237G= (n.3930+237G=) c.4878+237G= (n.4878+237G=) c.4626+237G= (n.4626+237G=) c.3372+237G= (n.3372+237G=) | |
| 16 | g.2085561G>C | CA2202020442 | TSC2 | c.*3011+239G>C (n.*3011+239G>C) c.4509+239G>C (n.4509+239G>C) c.4659+239G>C (n.4659+239G>C) c.*5111+50G>C (n.*5111+50G>C) c.*7411+239G>C (n.*7411+239G>C) c.4662+239G>C (n.4662+239G>C) c.4593+239G>C (n.4593+239G>C) c.4461+239G>C (n.4461+239G>C) c.4494+239G>C (n.4494+239G>C) c.885+239G>C n.2544+239G>C c.3316+239G>C c.4533+239G>C (n.4533+239G>C) n.844+239G>C n.259+239G>C c.4464+239G>C (n.4464+239G>C) c.4530+239G>C (n.4530+239G>C) c.4455+239G>C (n.4455+239G>C) n.676+239G>C n.2310+239G>C c.4587+239G>C (n.4587+239G>C) n.144+239G>C c.4458+239G>C (n.4458+239G>C) c.4583+239G>C n.2746+239G>C c.4656+239G>C (n.4656+239G>C) n.3477+239G>C n.1914+239G>C n.1885+239G>C n.1775+239G>C c.4317+239G>C (n.4317+239G>C) c.*3829+239G>C (n.*3829+239G>C) c.4353+239G>C (n.4353+239G>C) n.2420+239G>C c.844+239G>C n.1777+239G>C c.4716+239G>C (n.4716+239G>C) c.4713+239G>C (n.4713+239G>C) c.4605+239G>C (n.4605+239G>C) c.4584+239G>C (n.4584+239G>C) c.3930+239G>C (n.3930+239G>C) c.4878+239G>C (n.4878+239G>C) c.4626+239G>C (n.4626+239G>C) c.3372+239G>C (n.3372+239G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085561G= | CA2202020441 | TSC2 | c.*3011+239G= (n.*3011+239G=) c.4509+239G= (n.4509+239G=) c.4659+239G= (n.4659+239G=) c.*5111+50G= (n.*5111+50G=) c.*7411+239G= (n.*7411+239G=) c.4662+239G= (n.4662+239G=) c.4593+239G= (n.4593+239G=) c.4461+239G= (n.4461+239G=) c.4494+239G= (n.4494+239G=) c.885+239G= n.2544+239G= c.3316+239G= c.4533+239G= (n.4533+239G=) n.844+239G= n.259+239G= c.4464+239G= (n.4464+239G=) c.4530+239G= (n.4530+239G=) c.4455+239G= (n.4455+239G=) n.676+239G= n.2310+239G= c.4587+239G= (n.4587+239G=) n.144+239G= c.4458+239G= (n.4458+239G=) c.4583+239G= n.2746+239G= c.4656+239G= (n.4656+239G=) n.3477+239G= n.1914+239G= n.1885+239G= n.1775+239G= c.4317+239G= (n.4317+239G=) c.*3829+239G= (n.*3829+239G=) c.4353+239G= (n.4353+239G=) n.2420+239G= c.844+239G= n.1777+239G= c.4716+239G= (n.4716+239G=) c.4713+239G= (n.4713+239G=) c.4605+239G= (n.4605+239G=) c.4584+239G= (n.4584+239G=) c.3930+239G= (n.3930+239G=) c.4878+239G= (n.4878+239G=) c.4626+239G= (n.4626+239G=) c.3372+239G= (n.3372+239G=) | |
| 16 | g.2085562T>G | CA973768457 | TSC2 | c.*3011+240T>G (n.*3011+240T>G) c.4509+240T>G (n.4509+240T>G) c.4659+240T>G (n.4659+240T>G) c.*5111+51T>G (n.*5111+51T>G) c.*7411+240T>G (n.*7411+240T>G) c.4662+240T>G (n.4662+240T>G) c.4593+240T>G (n.4593+240T>G) c.4461+240T>G (n.4461+240T>G) c.4494+240T>G (n.4494+240T>G) c.885+240T>G n.2544+240T>G c.3316+240T>G c.4533+240T>G (n.4533+240T>G) n.844+240T>G n.259+240T>G c.4464+240T>G (n.4464+240T>G) c.4530+240T>G (n.4530+240T>G) c.4455+240T>G (n.4455+240T>G) n.676+240T>G n.2310+240T>G c.4587+240T>G (n.4587+240T>G) n.144+240T>G c.4458+240T>G (n.4458+240T>G) c.4583+240T>G n.2746+240T>G c.4656+240T>G (n.4656+240T>G) n.3477+240T>G n.1914+240T>G n.1885+240T>G n.1775+240T>G c.4317+240T>G (n.4317+240T>G) c.*3829+240T>G (n.*3829+240T>G) c.4353+240T>G (n.4353+240T>G) n.2420+240T>G c.844+240T>G n.1777+240T>G c.4716+240T>G (n.4716+240T>G) c.4713+240T>G (n.4713+240T>G) c.4605+240T>G (n.4605+240T>G) c.4584+240T>G (n.4584+240T>G) c.3930+240T>G (n.3930+240T>G) c.4878+240T>G (n.4878+240T>G) c.4626+240T>G (n.4626+240T>G) c.3372+240T>G (n.3372+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085562T= | CA2202020445 | TSC2 | c.*3011+240T= (n.*3011+240T=) c.4509+240T= (n.4509+240T=) c.4659+240T= (n.4659+240T=) c.*5111+51T= (n.*5111+51T=) c.*7411+240T= (n.*7411+240T=) c.4662+240T= (n.4662+240T=) c.4593+240T= (n.4593+240T=) c.4461+240T= (n.4461+240T=) c.4494+240T= (n.4494+240T=) c.885+240T= n.2544+240T= c.3316+240T= c.4533+240T= (n.4533+240T=) n.844+240T= n.259+240T= c.4464+240T= (n.4464+240T=) c.4530+240T= (n.4530+240T=) c.4455+240T= (n.4455+240T=) n.676+240T= n.2310+240T= c.4587+240T= (n.4587+240T=) n.144+240T= c.4458+240T= (n.4458+240T=) c.4583+240T= n.2746+240T= c.4656+240T= (n.4656+240T=) n.3477+240T= n.1914+240T= n.1885+240T= n.1775+240T= c.4317+240T= (n.4317+240T=) c.*3829+240T= (n.*3829+240T=) c.4353+240T= (n.4353+240T=) n.2420+240T= c.844+240T= n.1777+240T= c.4716+240T= (n.4716+240T=) c.4713+240T= (n.4713+240T=) c.4605+240T= (n.4605+240T=) c.4584+240T= (n.4584+240T=) c.3930+240T= (n.3930+240T=) c.4878+240T= (n.4878+240T=) c.4626+240T= (n.4626+240T=) c.3372+240T= (n.3372+240T=) | |
| 16 | g.2085563G>A | CA620379586 | TSC2 | c.*3011+241G>A (n.*3011+241G>A) c.4509+241G>A (n.4509+241G>A) c.4659+241G>A (n.4659+241G>A) c.*5111+52G>A (n.*5111+52G>A) c.*7411+241G>A (n.*7411+241G>A) c.4662+241G>A (n.4662+241G>A) c.4593+241G>A (n.4593+241G>A) c.4461+241G>A (n.4461+241G>A) c.4494+241G>A (n.4494+241G>A) c.885+241G>A n.2544+241G>A c.3316+241G>A c.4533+241G>A (n.4533+241G>A) n.844+241G>A n.259+241G>A c.4464+241G>A (n.4464+241G>A) c.4530+241G>A (n.4530+241G>A) c.4455+241G>A (n.4455+241G>A) n.676+241G>A n.2310+241G>A c.4587+241G>A (n.4587+241G>A) n.144+241G>A c.4458+241G>A (n.4458+241G>A) c.4583+241G>A n.2746+241G>A c.4656+241G>A (n.4656+241G>A) n.3477+241G>A n.1914+241G>A n.1885+241G>A n.1775+241G>A c.4317+241G>A (n.4317+241G>A) c.*3829+241G>A (n.*3829+241G>A) c.4353+241G>A (n.4353+241G>A) n.2420+241G>A c.844+241G>A n.1777+241G>A c.4716+241G>A (n.4716+241G>A) c.4713+241G>A (n.4713+241G>A) c.4605+241G>A (n.4605+241G>A) c.4584+241G>A (n.4584+241G>A) c.3930+241G>A (n.3930+241G>A) c.4878+241G>A (n.4878+241G>A) c.4626+241G>A (n.4626+241G>A) c.3372+241G>A (n.3372+241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085563G= | CA2202020448 | TSC2 | c.*3011+241G= (n.*3011+241G=) c.4509+241G= (n.4509+241G=) c.4659+241G= (n.4659+241G=) c.*5111+52G= (n.*5111+52G=) c.*7411+241G= (n.*7411+241G=) c.4662+241G= (n.4662+241G=) c.4593+241G= (n.4593+241G=) c.4461+241G= (n.4461+241G=) c.4494+241G= (n.4494+241G=) c.885+241G= n.2544+241G= c.3316+241G= c.4533+241G= (n.4533+241G=) n.844+241G= n.259+241G= c.4464+241G= (n.4464+241G=) c.4530+241G= (n.4530+241G=) c.4455+241G= (n.4455+241G=) n.676+241G= n.2310+241G= c.4587+241G= (n.4587+241G=) n.144+241G= c.4458+241G= (n.4458+241G=) c.4583+241G= n.2746+241G= c.4656+241G= (n.4656+241G=) n.3477+241G= n.1914+241G= n.1885+241G= n.1775+241G= c.4317+241G= (n.4317+241G=) c.*3829+241G= (n.*3829+241G=) c.4353+241G= (n.4353+241G=) n.2420+241G= c.844+241G= n.1777+241G= c.4716+241G= (n.4716+241G=) c.4713+241G= (n.4713+241G=) c.4605+241G= (n.4605+241G=) c.4584+241G= (n.4584+241G=) c.3930+241G= (n.3930+241G=) c.4878+241G= (n.4878+241G=) c.4626+241G= (n.4626+241G=) c.3372+241G= (n.3372+241G=) | |
| 16 | g.2085564G>A | CA718920442 | TSC2 | c.*3011+242G>A (n.*3011+242G>A) c.4509+242G>A (n.4509+242G>A) c.4659+242G>A (n.4659+242G>A) c.*5111+53G>A (n.*5111+53G>A) c.*7411+242G>A (n.*7411+242G>A) c.4662+242G>A (n.4662+242G>A) c.4593+242G>A (n.4593+242G>A) c.4461+242G>A (n.4461+242G>A) c.4494+242G>A (n.4494+242G>A) c.885+242G>A n.2544+242G>A c.3316+242G>A c.4533+242G>A (n.4533+242G>A) n.844+242G>A n.259+242G>A c.4464+242G>A (n.4464+242G>A) c.4530+242G>A (n.4530+242G>A) c.4455+242G>A (n.4455+242G>A) n.676+242G>A n.2310+242G>A c.4587+242G>A (n.4587+242G>A) n.144+242G>A c.4458+242G>A (n.4458+242G>A) c.4583+242G>A n.2746+242G>A c.4656+242G>A (n.4656+242G>A) n.3477+242G>A n.1914+242G>A n.1885+242G>A n.1775+242G>A c.4317+242G>A (n.4317+242G>A) c.*3829+242G>A (n.*3829+242G>A) c.4353+242G>A (n.4353+242G>A) n.2420+242G>A c.844+242G>A n.1777+242G>A c.4716+242G>A (n.4716+242G>A) c.4713+242G>A (n.4713+242G>A) c.4605+242G>A (n.4605+242G>A) c.4584+242G>A (n.4584+242G>A) c.3930+242G>A (n.3930+242G>A) c.4878+242G>A (n.4878+242G>A) c.4626+242G>A (n.4626+242G>A) c.3372+242G>A (n.3372+242G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085564G= | CA2202020454 | TSC2 | c.*3011+242G= (n.*3011+242G=) c.4509+242G= (n.4509+242G=) c.4659+242G= (n.4659+242G=) c.*5111+53G= (n.*5111+53G=) c.*7411+242G= (n.*7411+242G=) c.4662+242G= (n.4662+242G=) c.4593+242G= (n.4593+242G=) c.4461+242G= (n.4461+242G=) c.4494+242G= (n.4494+242G=) c.885+242G= n.2544+242G= c.3316+242G= c.4533+242G= (n.4533+242G=) n.844+242G= n.259+242G= c.4464+242G= (n.4464+242G=) c.4530+242G= (n.4530+242G=) c.4455+242G= (n.4455+242G=) n.676+242G= n.2310+242G= c.4587+242G= (n.4587+242G=) n.144+242G= c.4458+242G= (n.4458+242G=) c.4583+242G= n.2746+242G= c.4656+242G= (n.4656+242G=) n.3477+242G= n.1914+242G= n.1885+242G= n.1775+242G= c.4317+242G= (n.4317+242G=) c.*3829+242G= (n.*3829+242G=) c.4353+242G= (n.4353+242G=) n.2420+242G= c.844+242G= n.1777+242G= c.4716+242G= (n.4716+242G=) c.4713+242G= (n.4713+242G=) c.4605+242G= (n.4605+242G=) c.4584+242G= (n.4584+242G=) c.3930+242G= (n.3930+242G=) c.4878+242G= (n.4878+242G=) c.4626+242G= (n.4626+242G=) c.3372+242G= (n.3372+242G=) | |
| 16 | g.2085565C= | CA2202020462 | TSC2 | c.*3011+243C= (n.*3011+243C=) c.4509+243C= (n.4509+243C=) c.4659+243C= (n.4659+243C=) c.*5111+54C= (n.*5111+54C=) c.*7411+243C= (n.*7411+243C=) c.4662+243C= (n.4662+243C=) c.4593+243C= (n.4593+243C=) c.4461+243C= (n.4461+243C=) c.4494+243C= (n.4494+243C=) c.885+243C= n.2544+243C= c.3316+243C= c.4533+243C= (n.4533+243C=) n.844+243C= n.259+243C= c.4464+243C= (n.4464+243C=) c.4530+243C= (n.4530+243C=) c.4455+243C= (n.4455+243C=) n.676+243C= n.2310+243C= c.4587+243C= (n.4587+243C=) n.144+243C= c.4458+243C= (n.4458+243C=) c.4583+243C= n.2746+243C= c.4656+243C= (n.4656+243C=) n.3477+243C= n.1914+243C= n.1885+243C= n.1775+243C= c.4317+243C= (n.4317+243C=) c.*3829+243C= (n.*3829+243C=) c.4353+243C= (n.4353+243C=) n.2420+243C= c.844+243C= n.1777+243C= c.4716+243C= (n.4716+243C=) c.4713+243C= (n.4713+243C=) c.4605+243C= (n.4605+243C=) c.4584+243C= (n.4584+243C=) c.3930+243C= (n.3930+243C=) c.4878+243C= (n.4878+243C=) c.4626+243C= (n.4626+243C=) c.3372+243C= (n.3372+243C=) | |
| 16 | g.2085565C>T | CA2202020466 | TSC2 | c.*3011+243C>T (n.*3011+243C>T) c.4509+243C>T (n.4509+243C>T) c.4659+243C>T (n.4659+243C>T) c.*5111+54C>T (n.*5111+54C>T) c.*7411+243C>T (n.*7411+243C>T) c.4662+243C>T (n.4662+243C>T) c.4593+243C>T (n.4593+243C>T) c.4461+243C>T (n.4461+243C>T) c.4494+243C>T (n.4494+243C>T) c.885+243C>T n.2544+243C>T c.3316+243C>T c.4533+243C>T (n.4533+243C>T) n.844+243C>T n.259+243C>T c.4464+243C>T (n.4464+243C>T) c.4530+243C>T (n.4530+243C>T) c.4455+243C>T (n.4455+243C>T) n.676+243C>T n.2310+243C>T c.4587+243C>T (n.4587+243C>T) n.144+243C>T c.4458+243C>T (n.4458+243C>T) c.4583+243C>T n.2746+243C>T c.4656+243C>T (n.4656+243C>T) n.3477+243C>T n.1914+243C>T n.1885+243C>T n.1775+243C>T c.4317+243C>T (n.4317+243C>T) c.*3829+243C>T (n.*3829+243C>T) c.4353+243C>T (n.4353+243C>T) n.2420+243C>T c.844+243C>T n.1777+243C>T c.4716+243C>T (n.4716+243C>T) c.4713+243C>T (n.4713+243C>T) c.4605+243C>T (n.4605+243C>T) c.4584+243C>T (n.4584+243C>T) c.3930+243C>T (n.3930+243C>T) c.4878+243C>T (n.4878+243C>T) c.4626+243C>T (n.4626+243C>T) c.3372+243C>T (n.3372+243C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085568C= | CA2202020472 | TSC2 | c.*3011+246C= (n.*3011+246C=) c.4509+246C= (n.4509+246C=) c.4659+246C= (n.4659+246C=) c.*5111+57C= (n.*5111+57C=) c.*7411+246C= (n.*7411+246C=) c.4662+246C= (n.4662+246C=) c.4593+246C= (n.4593+246C=) c.4461+246C= (n.4461+246C=) c.4494+246C= (n.4494+246C=) c.885+246C= n.2544+246C= c.3316+246C= c.4533+246C= (n.4533+246C=) n.844+246C= n.259+246C= c.4464+246C= (n.4464+246C=) c.4530+246C= (n.4530+246C=) c.4455+246C= (n.4455+246C=) n.676+246C= n.2310+246C= c.4587+246C= (n.4587+246C=) n.144+246C= c.4458+246C= (n.4458+246C=) c.4583+246C= n.2746+246C= c.4656+246C= (n.4656+246C=) n.3477+246C= n.1914+246C= n.1885+246C= n.1775+246C= c.4317+246C= (n.4317+246C=) c.*3829+246C= (n.*3829+246C=) c.4353+246C= (n.4353+246C=) n.2420+246C= c.844+246C= n.1777+246C= c.4716+246C= (n.4716+246C=) c.4713+246C= (n.4713+246C=) c.4605+246C= (n.4605+246C=) c.4584+246C= (n.4584+246C=) c.3930+246C= (n.3930+246C=) c.4878+246C= (n.4878+246C=) c.4626+246C= (n.4626+246C=) c.3372+246C= (n.3372+246C=) | |
| 16 | g.2085568C>G | CA2202020475 | TSC2 | c.*3011+246C>G (n.*3011+246C>G) c.4509+246C>G (n.4509+246C>G) c.4659+246C>G (n.4659+246C>G) c.*5111+57C>G (n.*5111+57C>G) c.*7411+246C>G (n.*7411+246C>G) c.4662+246C>G (n.4662+246C>G) c.4593+246C>G (n.4593+246C>G) c.4461+246C>G (n.4461+246C>G) c.4494+246C>G (n.4494+246C>G) c.885+246C>G n.2544+246C>G c.3316+246C>G c.4533+246C>G (n.4533+246C>G) n.844+246C>G n.259+246C>G c.4464+246C>G (n.4464+246C>G) c.4530+246C>G (n.4530+246C>G) c.4455+246C>G (n.4455+246C>G) n.676+246C>G n.2310+246C>G c.4587+246C>G (n.4587+246C>G) n.144+246C>G c.4458+246C>G (n.4458+246C>G) c.4583+246C>G n.2746+246C>G c.4656+246C>G (n.4656+246C>G) n.3477+246C>G n.1914+246C>G n.1885+246C>G n.1775+246C>G c.4317+246C>G (n.4317+246C>G) c.*3829+246C>G (n.*3829+246C>G) c.4353+246C>G (n.4353+246C>G) n.2420+246C>G c.844+246C>G n.1777+246C>G c.4716+246C>G (n.4716+246C>G) c.4713+246C>G (n.4713+246C>G) c.4605+246C>G (n.4605+246C>G) c.4584+246C>G (n.4584+246C>G) c.3930+246C>G (n.3930+246C>G) c.4878+246C>G (n.4878+246C>G) c.4626+246C>G (n.4626+246C>G) c.3372+246C>G (n.3372+246C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085568C>T | CA276755369 | TSC2 | c.*3011+246C>T (n.*3011+246C>T) c.4509+246C>T (n.4509+246C>T) c.4659+246C>T (n.4659+246C>T) c.*5111+57C>T (n.*5111+57C>T) c.*7411+246C>T (n.*7411+246C>T) c.4662+246C>T (n.4662+246C>T) c.4593+246C>T (n.4593+246C>T) c.4461+246C>T (n.4461+246C>T) c.4494+246C>T (n.4494+246C>T) c.885+246C>T n.2544+246C>T c.3316+246C>T c.4533+246C>T (n.4533+246C>T) n.844+246C>T n.259+246C>T c.4464+246C>T (n.4464+246C>T) c.4530+246C>T (n.4530+246C>T) c.4455+246C>T (n.4455+246C>T) n.676+246C>T n.2310+246C>T c.4587+246C>T (n.4587+246C>T) n.144+246C>T c.4458+246C>T (n.4458+246C>T) c.4583+246C>T n.2746+246C>T c.4656+246C>T (n.4656+246C>T) n.3477+246C>T n.1914+246C>T n.1885+246C>T n.1775+246C>T c.4317+246C>T (n.4317+246C>T) c.*3829+246C>T (n.*3829+246C>T) c.4353+246C>T (n.4353+246C>T) n.2420+246C>T c.844+246C>T n.1777+246C>T c.4716+246C>T (n.4716+246C>T) c.4713+246C>T (n.4713+246C>T) c.4605+246C>T (n.4605+246C>T) c.4584+246C>T (n.4584+246C>T) c.3930+246C>T (n.3930+246C>T) c.4878+246C>T (n.4878+246C>T) c.4626+246C>T (n.4626+246C>T) c.3372+246C>T (n.3372+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085568_2085569delinsCG | CA2202020478 | TSC2 | c.*3011+246_*3011+247delinsCG (n.*3011+246_*3011+247delinsCG) c.4509+246_4509+247delinsCG (n.4509+246_4509+247delinsCG) c.4659+246_4659+247delinsCG (n.4659+246_4659+247delinsCG) c.*5111+57_*5111+58delinsCG (n.*5111+57_*5111+58delinsCG) c.*7411+246_*7411+247delinsCG (n.*7411+246_*7411+247delinsCG) c.4662+246_4662+247delinsCG (n.4662+246_4662+247delinsCG) c.4593+246_4593+247delinsCG (n.4593+246_4593+247delinsCG) c.4461+246_4461+247delinsCG (n.4461+246_4461+247delinsCG) c.4494+246_4494+247delinsCG (n.4494+246_4494+247delinsCG) c.885+246_885+247delinsCG n.2544+246_2544+247delinsCG c.3316+246_3316+247delinsCG c.4533+246_4533+247delinsCG (n.4533+246_4533+247delinsCG) n.844+246_844+247delinsCG n.259+246_259+247delinsCG c.4464+246_4464+247delinsCG (n.4464+246_4464+247delinsCG) c.4530+246_4530+247delinsCG (n.4530+246_4530+247delinsCG) c.4455+246_4455+247delinsCG (n.4455+246_4455+247delinsCG) n.676+246_676+247delinsCG n.2310+246_2310+247delinsCG c.4587+246_4587+247delinsCG (n.4587+246_4587+247delinsCG) n.144+246_144+247delinsCG c.4458+246_4458+247delinsCG (n.4458+246_4458+247delinsCG) c.4583+246_4583+247delinsCG n.2746+246_2746+247delinsCG c.4656+246_4656+247delinsCG (n.4656+246_4656+247delinsCG) n.3477+246_3477+247delinsCG n.1914+246_1914+247delinsCG n.1885+246_1885+247delinsCG n.1775+246_1775+247delinsCG c.4317+246_4317+247delinsCG (n.4317+246_4317+247delinsCG) c.*3829+246_*3829+247delinsCG (n.*3829+246_*3829+247delinsCG) c.4353+246_4353+247delinsCG (n.4353+246_4353+247delinsCG) n.2420+246_2420+247delinsCG c.844+246_844+247delinsCG n.1777+246_1777+247delinsCG c.4716+246_4716+247delinsCG (n.4716+246_4716+247delinsCG) c.4713+246_4713+247delinsCG (n.4713+246_4713+247delinsCG) c.4605+246_4605+247delinsCG (n.4605+246_4605+247delinsCG) c.4584+246_4584+247delinsCG (n.4584+246_4584+247delinsCG) c.3930+246_3930+247delinsCG (n.3930+246_3930+247delinsCG) c.4878+246_4878+247delinsCG (n.4878+246_4878+247delinsCG) c.4626+246_4626+247delinsCG (n.4626+246_4626+247delinsCG) c.3372+246_3372+247delinsCG (n.3372+246_3372+247delinsCG) | |
| 16 | g.2085569G>A | CA276755370 | TSC2 | c.*3011+247G>A (n.*3011+247G>A) c.4509+247G>A (n.4509+247G>A) c.4659+247G>A (n.4659+247G>A) c.*5111+58G>A (n.*5111+58G>A) c.*7411+247G>A (n.*7411+247G>A) c.4662+247G>A (n.4662+247G>A) c.4593+247G>A (n.4593+247G>A) c.4461+247G>A (n.4461+247G>A) c.4494+247G>A (n.4494+247G>A) c.885+247G>A n.2544+247G>A c.3316+247G>A c.4533+247G>A (n.4533+247G>A) n.844+247G>A n.259+247G>A c.4464+247G>A (n.4464+247G>A) c.4530+247G>A (n.4530+247G>A) c.4455+247G>A (n.4455+247G>A) n.676+247G>A n.2310+247G>A c.4587+247G>A (n.4587+247G>A) n.144+247G>A c.4458+247G>A (n.4458+247G>A) c.4583+247G>A n.2746+247G>A c.4656+247G>A (n.4656+247G>A) n.3477+247G>A n.1914+247G>A n.1885+247G>A n.1775+247G>A c.4317+247G>A (n.4317+247G>A) c.*3829+247G>A (n.*3829+247G>A) c.4353+247G>A (n.4353+247G>A) n.2420+247G>A c.844+247G>A n.1777+247G>A c.4716+247G>A (n.4716+247G>A) c.4713+247G>A (n.4713+247G>A) c.4605+247G>A (n.4605+247G>A) c.4584+247G>A (n.4584+247G>A) c.3930+247G>A (n.3930+247G>A) c.4878+247G>A (n.4878+247G>A) c.4626+247G>A (n.4626+247G>A) c.3372+247G>A (n.3372+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085569G= | CA2202020486 | TSC2 | c.*3011+247G= (n.*3011+247G=) c.4509+247G= (n.4509+247G=) c.4659+247G= (n.4659+247G=) c.*5111+58G= (n.*5111+58G=) c.*7411+247G= (n.*7411+247G=) c.4662+247G= (n.4662+247G=) c.4593+247G= (n.4593+247G=) c.4461+247G= (n.4461+247G=) c.4494+247G= (n.4494+247G=) c.885+247G= n.2544+247G= c.3316+247G= c.4533+247G= (n.4533+247G=) n.844+247G= n.259+247G= c.4464+247G= (n.4464+247G=) c.4530+247G= (n.4530+247G=) c.4455+247G= (n.4455+247G=) n.676+247G= n.2310+247G= c.4587+247G= (n.4587+247G=) n.144+247G= c.4458+247G= (n.4458+247G=) c.4583+247G= n.2746+247G= c.4656+247G= (n.4656+247G=) n.3477+247G= n.1914+247G= n.1885+247G= n.1775+247G= c.4317+247G= (n.4317+247G=) c.*3829+247G= (n.*3829+247G=) c.4353+247G= (n.4353+247G=) n.2420+247G= c.844+247G= n.1777+247G= c.4716+247G= (n.4716+247G=) c.4713+247G= (n.4713+247G=) c.4605+247G= (n.4605+247G=) c.4584+247G= (n.4584+247G=) c.3930+247G= (n.3930+247G=) c.4878+247G= (n.4878+247G=) c.4626+247G= (n.4626+247G=) c.3372+247G= (n.3372+247G=) | |
| 16 | g.2085570del | CA620379589 | TSC2 | c.*3011+248del (n.*3011+248del) c.4509+248del (n.4509+248del) c.4659+248del (n.4659+248del) c.*5111+59del (n.*5111+59del) c.*7411+248del (n.*7411+248del) c.4662+248del (n.4662+248del) c.4593+248del (n.4593+248del) c.4461+248del (n.4461+248del) c.4494+248del (n.4494+248del) c.885+248del n.2544+248del c.3316+248del c.4533+248del (n.4533+248del) n.844+248del n.259+248del c.4464+248del (n.4464+248del) c.4530+248del (n.4530+248del) c.4455+248del (n.4455+248del) n.676+248del n.2310+248del c.4587+248del (n.4587+248del) n.144+248del c.4458+248del (n.4458+248del) c.4583+248del n.2746+248del c.4656+248del (n.4656+248del) n.3477+248del n.1914+248del n.1885+248del n.1775+248del c.4317+248del (n.4317+248del) c.*3829+248del (n.*3829+248del) c.4353+248del (n.4353+248del) n.2420+248del c.844+248del n.1777+248del c.4716+248del (n.4716+248del) c.4713+248del (n.4713+248del) c.4605+248del (n.4605+248del) c.4584+248del (n.4584+248del) c.3930+248del (n.3930+248del) c.4878+248del (n.4878+248del) c.4626+248del (n.4626+248del) c.3372+248del (n.3372+248del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085572C= | CA2202020490 | TSC2 | c.*3011+250C= (n.*3011+250C=) c.4509+250C= (n.4509+250C=) c.4659+250C= (n.4659+250C=) c.*5111+61C= (n.*5111+61C=) c.*7411+250C= (n.*7411+250C=) c.4662+250C= (n.4662+250C=) c.4593+250C= (n.4593+250C=) c.4461+250C= (n.4461+250C=) c.4494+250C= (n.4494+250C=) c.885+250C= n.2544+250C= c.3316+250C= c.4533+250C= (n.4533+250C=) n.844+250C= n.259+250C= c.4464+250C= (n.4464+250C=) c.4530+250C= (n.4530+250C=) c.4455+250C= (n.4455+250C=) n.676+250C= n.2310+250C= c.4587+250C= (n.4587+250C=) n.144+250C= c.4458+250C= (n.4458+250C=) c.4583+250C= n.2746+250C= c.4656+250C= (n.4656+250C=) n.3477+250C= n.1914+250C= n.1885+250C= n.1775+250C= c.4317+250C= (n.4317+250C=) c.*3829+250C= (n.*3829+250C=) c.4353+250C= (n.4353+250C=) n.2420+250C= c.844+250C= n.1777+250C= c.4716+250C= (n.4716+250C=) c.4713+250C= (n.4713+250C=) c.4605+250C= (n.4605+250C=) c.4584+250C= (n.4584+250C=) c.3930+250C= (n.3930+250C=) c.4878+250C= (n.4878+250C=) c.4626+250C= (n.4626+250C=) c.3372+250C= (n.3372+250C=) | |
| 16 | g.2085572C>T | CA973768468 | TSC2 | c.*3011+250C>T (n.*3011+250C>T) c.4509+250C>T (n.4509+250C>T) c.4659+250C>T (n.4659+250C>T) c.*5111+61C>T (n.*5111+61C>T) c.*7411+250C>T (n.*7411+250C>T) c.4662+250C>T (n.4662+250C>T) c.4593+250C>T (n.4593+250C>T) c.4461+250C>T (n.4461+250C>T) c.4494+250C>T (n.4494+250C>T) c.885+250C>T n.2544+250C>T c.3316+250C>T c.4533+250C>T (n.4533+250C>T) n.844+250C>T n.259+250C>T c.4464+250C>T (n.4464+250C>T) c.4530+250C>T (n.4530+250C>T) c.4455+250C>T (n.4455+250C>T) n.676+250C>T n.2310+250C>T c.4587+250C>T (n.4587+250C>T) n.144+250C>T c.4458+250C>T (n.4458+250C>T) c.4583+250C>T n.2746+250C>T c.4656+250C>T (n.4656+250C>T) n.3477+250C>T n.1914+250C>T n.1885+250C>T n.1775+250C>T c.4317+250C>T (n.4317+250C>T) c.*3829+250C>T (n.*3829+250C>T) c.4353+250C>T (n.4353+250C>T) n.2420+250C>T c.844+250C>T n.1777+250C>T c.4716+250C>T (n.4716+250C>T) c.4713+250C>T (n.4713+250C>T) c.4605+250C>T (n.4605+250C>T) c.4584+250C>T (n.4584+250C>T) c.3930+250C>T (n.3930+250C>T) c.4878+250C>T (n.4878+250C>T) c.4626+250C>T (n.4626+250C>T) c.3372+250C>T (n.3372+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085573G>A | CA276755374 | TSC2 | c.*3011+251G>A (n.*3011+251G>A) c.4509+251G>A (n.4509+251G>A) c.4659+251G>A (n.4659+251G>A) c.*5111+62G>A (n.*5111+62G>A) c.*7411+251G>A (n.*7411+251G>A) c.4662+251G>A (n.4662+251G>A) c.4593+251G>A (n.4593+251G>A) c.4461+251G>A (n.4461+251G>A) c.4494+251G>A (n.4494+251G>A) c.885+251G>A n.2544+251G>A c.3316+251G>A c.4533+251G>A (n.4533+251G>A) n.844+251G>A n.259+251G>A c.4464+251G>A (n.4464+251G>A) c.4530+251G>A (n.4530+251G>A) c.4455+251G>A (n.4455+251G>A) n.676+251G>A n.2310+251G>A c.4587+251G>A (n.4587+251G>A) n.144+251G>A c.4458+251G>A (n.4458+251G>A) c.4583+251G>A n.2746+251G>A c.4656+251G>A (n.4656+251G>A) n.3477+251G>A n.1914+251G>A n.1885+251G>A n.1775+251G>A c.4317+251G>A (n.4317+251G>A) c.*3829+251G>A (n.*3829+251G>A) c.4353+251G>A (n.4353+251G>A) n.2420+251G>A c.844+251G>A n.1777+251G>A c.4716+251G>A (n.4716+251G>A) c.4713+251G>A (n.4713+251G>A) c.4605+251G>A (n.4605+251G>A) c.4584+251G>A (n.4584+251G>A) c.3930+251G>A (n.3930+251G>A) c.4878+251G>A (n.4878+251G>A) c.4626+251G>A (n.4626+251G>A) c.3372+251G>A (n.3372+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085573G= | CA2202020492 | TSC2 | c.*3011+251G= (n.*3011+251G=) c.4509+251G= (n.4509+251G=) c.4659+251G= (n.4659+251G=) c.*5111+62G= (n.*5111+62G=) c.*7411+251G= (n.*7411+251G=) c.4662+251G= (n.4662+251G=) c.4593+251G= (n.4593+251G=) c.4461+251G= (n.4461+251G=) c.4494+251G= (n.4494+251G=) c.885+251G= n.2544+251G= c.3316+251G= c.4533+251G= (n.4533+251G=) n.844+251G= n.259+251G= c.4464+251G= (n.4464+251G=) c.4530+251G= (n.4530+251G=) c.4455+251G= (n.4455+251G=) n.676+251G= n.2310+251G= c.4587+251G= (n.4587+251G=) n.144+251G= c.4458+251G= (n.4458+251G=) c.4583+251G= n.2746+251G= c.4656+251G= (n.4656+251G=) n.3477+251G= n.1914+251G= n.1885+251G= n.1775+251G= c.4317+251G= (n.4317+251G=) c.*3829+251G= (n.*3829+251G=) c.4353+251G= (n.4353+251G=) n.2420+251G= c.844+251G= n.1777+251G= c.4716+251G= (n.4716+251G=) c.4713+251G= (n.4713+251G=) c.4605+251G= (n.4605+251G=) c.4584+251G= (n.4584+251G=) c.3930+251G= (n.3930+251G=) c.4878+251G= (n.4878+251G=) c.4626+251G= (n.4626+251G=) c.3372+251G= (n.3372+251G=) | |
| 16 | g.2085575A= | CA2202020495 | TSC2 | c.*3011+253A= (n.*3011+253A=) c.4509+253A= (n.4509+253A=) c.4659+253A= (n.4659+253A=) c.*5111+64A= (n.*5111+64A=) c.*7411+253A= (n.*7411+253A=) c.4662+253A= (n.4662+253A=) c.4593+253A= (n.4593+253A=) c.4461+253A= (n.4461+253A=) c.4494+253A= (n.4494+253A=) c.885+253A= n.2544+253A= c.3316+253A= c.4533+253A= (n.4533+253A=) n.844+253A= n.259+253A= c.4464+253A= (n.4464+253A=) c.4530+253A= (n.4530+253A=) c.4455+253A= (n.4455+253A=) n.676+253A= n.2310+253A= c.4587+253A= (n.4587+253A=) n.144+253A= c.4458+253A= (n.4458+253A=) c.4583+253A= n.2746+253A= c.4656+253A= (n.4656+253A=) n.3477+253A= n.1914+253A= n.1885+253A= n.1775+253A= c.4317+253A= (n.4317+253A=) c.*3829+253A= (n.*3829+253A=) c.4353+253A= (n.4353+253A=) n.2420+253A= c.844+253A= n.1777+253A= c.4716+253A= (n.4716+253A=) c.4713+253A= (n.4713+253A=) c.4605+253A= (n.4605+253A=) c.4584+253A= (n.4584+253A=) c.3930+253A= (n.3930+253A=) c.4878+253A= (n.4878+253A=) c.4626+253A= (n.4626+253A=) c.3372+253A= (n.3372+253A=) | |
| 16 | g.2085575A>G | CA2202020499 | TSC2 | c.*3011+253A>G (n.*3011+253A>G) c.4509+253A>G (n.4509+253A>G) c.4659+253A>G (n.4659+253A>G) c.*5111+64A>G (n.*5111+64A>G) c.*7411+253A>G (n.*7411+253A>G) c.4662+253A>G (n.4662+253A>G) c.4593+253A>G (n.4593+253A>G) c.4461+253A>G (n.4461+253A>G) c.4494+253A>G (n.4494+253A>G) c.885+253A>G n.2544+253A>G c.3316+253A>G c.4533+253A>G (n.4533+253A>G) n.844+253A>G n.259+253A>G c.4464+253A>G (n.4464+253A>G) c.4530+253A>G (n.4530+253A>G) c.4455+253A>G (n.4455+253A>G) n.676+253A>G n.2310+253A>G c.4587+253A>G (n.4587+253A>G) n.144+253A>G c.4458+253A>G (n.4458+253A>G) c.4583+253A>G n.2746+253A>G c.4656+253A>G (n.4656+253A>G) n.3477+253A>G n.1914+253A>G n.1885+253A>G n.1775+253A>G c.4317+253A>G (n.4317+253A>G) c.*3829+253A>G (n.*3829+253A>G) c.4353+253A>G (n.4353+253A>G) n.2420+253A>G c.844+253A>G n.1777+253A>G c.4716+253A>G (n.4716+253A>G) c.4713+253A>G (n.4713+253A>G) c.4605+253A>G (n.4605+253A>G) c.4584+253A>G (n.4584+253A>G) c.3930+253A>G (n.3930+253A>G) c.4878+253A>G (n.4878+253A>G) c.4626+253A>G (n.4626+253A>G) c.3372+253A>G (n.3372+253A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085578G>T | CA2202020508 | TSC2 | c.*3011+256G>T (n.*3011+256G>T) c.4509+256G>T (n.4509+256G>T) c.4659+256G>T (n.4659+256G>T) c.*5111+67G>T (n.*5111+67G>T) c.*7411+256G>T (n.*7411+256G>T) c.4662+256G>T (n.4662+256G>T) c.4593+256G>T (n.4593+256G>T) c.4461+256G>T (n.4461+256G>T) c.4494+256G>T (n.4494+256G>T) c.885+256G>T n.2544+256G>T c.3316+256G>T c.4533+256G>T (n.4533+256G>T) n.844+256G>T n.259+256G>T c.4464+256G>T (n.4464+256G>T) c.4530+256G>T (n.4530+256G>T) c.4455+256G>T (n.4455+256G>T) n.676+256G>T n.2310+256G>T c.4587+256G>T (n.4587+256G>T) n.144+256G>T c.4458+256G>T (n.4458+256G>T) c.4583+256G>T n.2746+256G>T c.4656+256G>T (n.4656+256G>T) n.3477+256G>T n.1914+256G>T n.1885+256G>T n.1775+256G>T c.4317+256G>T (n.4317+256G>T) c.*3829+256G>T (n.*3829+256G>T) c.4353+256G>T (n.4353+256G>T) n.2420+256G>T c.844+256G>T n.1777+256G>T c.4716+256G>T (n.4716+256G>T) c.4713+256G>T (n.4713+256G>T) c.4605+256G>T (n.4605+256G>T) c.4584+256G>T (n.4584+256G>T) c.3930+256G>T (n.3930+256G>T) c.4878+256G>T (n.4878+256G>T) c.4626+256G>T (n.4626+256G>T) c.3372+256G>T (n.3372+256G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085579C>G | CA276755389 | TSC2 | c.*3011+257C>G (n.*3011+257C>G) c.4509+257C>G (n.4509+257C>G) c.4659+257C>G (n.4659+257C>G) c.*5111+68C>G (n.*5111+68C>G) c.*7411+257C>G (n.*7411+257C>G) c.4662+257C>G (n.4662+257C>G) c.4593+257C>G (n.4593+257C>G) c.4461+257C>G (n.4461+257C>G) c.4494+257C>G (n.4494+257C>G) c.885+257C>G n.2544+257C>G c.3316+257C>G c.4533+257C>G (n.4533+257C>G) n.844+257C>G n.259+257C>G c.4464+257C>G (n.4464+257C>G) c.4530+257C>G (n.4530+257C>G) c.4455+257C>G (n.4455+257C>G) n.676+257C>G n.2310+257C>G c.4587+257C>G (n.4587+257C>G) n.144+257C>G c.4458+257C>G (n.4458+257C>G) c.4583+257C>G n.2746+257C>G c.4656+257C>G (n.4656+257C>G) n.3477+257C>G n.1914+257C>G n.1885+257C>G n.1775+257C>G c.4317+257C>G (n.4317+257C>G) c.*3829+257C>G (n.*3829+257C>G) c.4353+257C>G (n.4353+257C>G) n.2420+257C>G c.844+257C>G n.1777+257C>G c.4716+257C>G (n.4716+257C>G) c.4713+257C>G (n.4713+257C>G) c.4605+257C>G (n.4605+257C>G) c.4584+257C>G (n.4584+257C>G) c.3930+257C>G (n.3930+257C>G) c.4878+257C>G (n.4878+257C>G) c.4626+257C>G (n.4626+257C>G) c.3372+257C>G (n.3372+257C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085581G= | CA2202020516 | TSC2 | c.*3011+259G= (n.*3011+259G=) c.4509+259G= (n.4509+259G=) c.4659+259G= (n.4659+259G=) c.*5111+70G= (n.*5111+70G=) c.*7411+259G= (n.*7411+259G=) c.4662+259G= (n.4662+259G=) c.4593+259G= (n.4593+259G=) c.4461+259G= (n.4461+259G=) c.4494+259G= (n.4494+259G=) c.885+259G= n.2544+259G= c.3316+259G= c.4533+259G= (n.4533+259G=) n.844+259G= n.259+259G= c.4464+259G= (n.4464+259G=) c.4530+259G= (n.4530+259G=) c.4455+259G= (n.4455+259G=) n.676+259G= n.2310+259G= c.4587+259G= (n.4587+259G=) n.144+259G= c.4458+259G= (n.4458+259G=) c.4583+259G= n.2746+259G= c.4656+259G= (n.4656+259G=) n.3477+259G= n.1914+259G= n.1885+259G= n.1775+259G= c.4317+259G= (n.4317+259G=) c.*3829+259G= (n.*3829+259G=) c.4353+259G= (n.4353+259G=) n.2420+259G= c.844+259G= n.1777+259G= c.4716+259G= (n.4716+259G=) c.4713+259G= (n.4713+259G=) c.4605+259G= (n.4605+259G=) c.4584+259G= (n.4584+259G=) c.3930+259G= (n.3930+259G=) c.4878+259G= (n.4878+259G=) c.4626+259G= (n.4626+259G=) c.3372+259G= (n.3372+259G=) | |
| 16 | g.2085581G>T | CA2202020514 | TSC2 | c.*3011+259G>T (n.*3011+259G>T) c.4509+259G>T (n.4509+259G>T) c.4659+259G>T (n.4659+259G>T) c.*5111+70G>T (n.*5111+70G>T) c.*7411+259G>T (n.*7411+259G>T) c.4662+259G>T (n.4662+259G>T) c.4593+259G>T (n.4593+259G>T) c.4461+259G>T (n.4461+259G>T) c.4494+259G>T (n.4494+259G>T) c.885+259G>T n.2544+259G>T c.3316+259G>T c.4533+259G>T (n.4533+259G>T) n.844+259G>T n.259+259G>T c.4464+259G>T (n.4464+259G>T) c.4530+259G>T (n.4530+259G>T) c.4455+259G>T (n.4455+259G>T) n.676+259G>T n.2310+259G>T c.4587+259G>T (n.4587+259G>T) n.144+259G>T c.4458+259G>T (n.4458+259G>T) c.4583+259G>T n.2746+259G>T c.4656+259G>T (n.4656+259G>T) n.3477+259G>T n.1914+259G>T n.1885+259G>T n.1775+259G>T c.4317+259G>T (n.4317+259G>T) c.*3829+259G>T (n.*3829+259G>T) c.4353+259G>T (n.4353+259G>T) n.2420+259G>T c.844+259G>T n.1777+259G>T c.4716+259G>T (n.4716+259G>T) c.4713+259G>T (n.4713+259G>T) c.4605+259G>T (n.4605+259G>T) c.4584+259G>T (n.4584+259G>T) c.3930+259G>T (n.3930+259G>T) c.4878+259G>T (n.4878+259G>T) c.4626+259G>T (n.4626+259G>T) c.3372+259G>T (n.3372+259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085585A>C | CA2559592521 | TSC2 | c.*3011+263A>C (n.*3011+263A>C) c.4509+263A>C (n.4509+263A>C) c.4659+263A>C (n.4659+263A>C) c.*5111+74A>C (n.*5111+74A>C) c.*7411+263A>C (n.*7411+263A>C) c.4662+263A>C (n.4662+263A>C) c.4593+263A>C (n.4593+263A>C) c.4461+263A>C (n.4461+263A>C) c.4494+263A>C (n.4494+263A>C) c.885+263A>C n.2544+263A>C c.3316+263A>C c.4533+263A>C (n.4533+263A>C) n.844+263A>C n.259+263A>C c.4464+263A>C (n.4464+263A>C) c.4530+263A>C (n.4530+263A>C) c.4455+263A>C (n.4455+263A>C) n.676+263A>C n.2310+263A>C c.4587+263A>C (n.4587+263A>C) n.144+263A>C c.4458+263A>C (n.4458+263A>C) c.4583+263A>C n.2746+263A>C c.4656+263A>C (n.4656+263A>C) n.3477+263A>C n.1914+263A>C n.1885+263A>C n.1775+263A>C c.4317+263A>C (n.4317+263A>C) c.*3829+263A>C (n.*3829+263A>C) c.4353+263A>C (n.4353+263A>C) n.2420+263A>C c.844+263A>C n.1777+263A>C c.4716+263A>C (n.4716+263A>C) c.4713+263A>C (n.4713+263A>C) c.4605+263A>C (n.4605+263A>C) c.4584+263A>C (n.4584+263A>C) c.3930+263A>C (n.3930+263A>C) c.4878+263A>C (n.4878+263A>C) c.4626+263A>C (n.4626+263A>C) c.3372+263A>C (n.3372+263A>C) | |
| 16 | g.2085586G>A | CA2202020525 | TSC2 | c.*3011+264G>A (n.*3011+264G>A) c.4509+264G>A (n.4509+264G>A) c.4659+264G>A (n.4659+264G>A) c.*5111+75G>A (n.*5111+75G>A) c.*7411+264G>A (n.*7411+264G>A) c.4662+264G>A (n.4662+264G>A) c.4593+264G>A (n.4593+264G>A) c.4461+264G>A (n.4461+264G>A) c.4494+264G>A (n.4494+264G>A) c.885+264G>A n.2544+264G>A c.3316+264G>A c.4533+264G>A (n.4533+264G>A) n.844+264G>A n.259+264G>A c.4464+264G>A (n.4464+264G>A) c.4530+264G>A (n.4530+264G>A) c.4455+264G>A (n.4455+264G>A) n.676+264G>A n.2310+264G>A c.4587+264G>A (n.4587+264G>A) n.144+264G>A c.4458+264G>A (n.4458+264G>A) c.4583+264G>A n.2746+264G>A c.4656+264G>A (n.4656+264G>A) n.3477+264G>A n.1914+264G>A n.1885+264G>A n.1775+264G>A c.4317+264G>A (n.4317+264G>A) c.*3829+264G>A (n.*3829+264G>A) c.4353+264G>A (n.4353+264G>A) n.2420+264G>A c.844+264G>A n.1777+264G>A c.4716+264G>A (n.4716+264G>A) c.4713+264G>A (n.4713+264G>A) c.4605+264G>A (n.4605+264G>A) c.4584+264G>A (n.4584+264G>A) c.3930+264G>A (n.3930+264G>A) c.4878+264G>A (n.4878+264G>A) c.4626+264G>A (n.4626+264G>A) c.3372+264G>A (n.3372+264G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085588G>A | CA2202020532 | TSC2 | c.*3011+266G>A (n.*3011+266G>A) c.4509+266G>A (n.4509+266G>A) c.4659+266G>A (n.4659+266G>A) c.*5111+77G>A (n.*5111+77G>A) c.*7411+266G>A (n.*7411+266G>A) c.4662+266G>A (n.4662+266G>A) c.4593+266G>A (n.4593+266G>A) c.4461+266G>A (n.4461+266G>A) c.4494+266G>A (n.4494+266G>A) c.885+266G>A n.2544+266G>A c.3316+266G>A c.4533+266G>A (n.4533+266G>A) n.844+266G>A n.259+266G>A c.4464+266G>A (n.4464+266G>A) c.4530+266G>A (n.4530+266G>A) c.4455+266G>A (n.4455+266G>A) n.676+266G>A n.2310+266G>A c.4587+266G>A (n.4587+266G>A) n.144+266G>A c.4458+266G>A (n.4458+266G>A) c.4583+266G>A n.2746+266G>A c.4656+266G>A (n.4656+266G>A) n.3477+266G>A n.1914+266G>A n.1885+266G>A n.1775+266G>A c.4317+266G>A (n.4317+266G>A) c.*3829+266G>A (n.*3829+266G>A) c.4353+266G>A (n.4353+266G>A) n.2420+266G>A c.844+266G>A n.1777+266G>A c.4716+266G>A (n.4716+266G>A) c.4713+266G>A (n.4713+266G>A) c.4605+266G>A (n.4605+266G>A) c.4584+266G>A (n.4584+266G>A) c.3930+266G>A (n.3930+266G>A) c.4878+266G>A (n.4878+266G>A) c.4626+266G>A (n.4626+266G>A) c.3372+266G>A (n.3372+266G>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2085589C= | CA2202020537 | TSC2 | c.*3011+267C= (n.*3011+267C=) c.4509+267C= (n.4509+267C=) c.4659+267C= (n.4659+267C=) c.*5111+78C= (n.*5111+78C=) c.*7411+267C= (n.*7411+267C=) c.4662+267C= (n.4662+267C=) c.4593+267C= (n.4593+267C=) c.4461+267C= (n.4461+267C=) c.4494+267C= (n.4494+267C=) c.885+267C= n.2544+267C= c.3316+267C= c.4533+267C= (n.4533+267C=) n.844+267C= n.259+267C= c.4464+267C= (n.4464+267C=) c.4530+267C= (n.4530+267C=) c.4455+267C= (n.4455+267C=) n.676+267C= n.2310+267C= c.4587+267C= (n.4587+267C=) n.144+267C= c.4458+267C= (n.4458+267C=) c.4583+267C= n.2746+267C= c.4656+267C= (n.4656+267C=) n.3477+267C= n.1914+267C= n.1885+267C= n.1775+267C= c.4317+267C= (n.4317+267C=) c.*3829+267C= (n.*3829+267C=) c.4353+267C= (n.4353+267C=) n.2420+267C= c.844+267C= n.1777+267C= c.4716+267C= (n.4716+267C=) c.4713+267C= (n.4713+267C=) c.4605+267C= (n.4605+267C=) c.4584+267C= (n.4584+267C=) c.3930+267C= (n.3930+267C=) c.4878+267C= (n.4878+267C=) c.4626+267C= (n.4626+267C=) c.3372+267C= (n.3372+267C=) | |
| 16 | g.2085589C>T | CA276755399 | TSC2 | c.*3011+267C>T (n.*3011+267C>T) c.4509+267C>T (n.4509+267C>T) c.4659+267C>T (n.4659+267C>T) c.*5111+78C>T (n.*5111+78C>T) c.*7411+267C>T (n.*7411+267C>T) c.4662+267C>T (n.4662+267C>T) c.4593+267C>T (n.4593+267C>T) c.4461+267C>T (n.4461+267C>T) c.4494+267C>T (n.4494+267C>T) c.885+267C>T n.2544+267C>T c.3316+267C>T c.4533+267C>T (n.4533+267C>T) n.844+267C>T n.259+267C>T c.4464+267C>T (n.4464+267C>T) c.4530+267C>T (n.4530+267C>T) c.4455+267C>T (n.4455+267C>T) n.676+267C>T n.2310+267C>T c.4587+267C>T (n.4587+267C>T) n.144+267C>T c.4458+267C>T (n.4458+267C>T) c.4583+267C>T n.2746+267C>T c.4656+267C>T (n.4656+267C>T) n.3477+267C>T n.1914+267C>T n.1885+267C>T n.1775+267C>T c.4317+267C>T (n.4317+267C>T) c.*3829+267C>T (n.*3829+267C>T) c.4353+267C>T (n.4353+267C>T) n.2420+267C>T c.844+267C>T n.1777+267C>T c.4716+267C>T (n.4716+267C>T) c.4713+267C>T (n.4713+267C>T) c.4605+267C>T (n.4605+267C>T) c.4584+267C>T (n.4584+267C>T) c.3930+267C>T (n.3930+267C>T) c.4878+267C>T (n.4878+267C>T) c.4626+267C>T (n.4626+267C>T) c.3372+267C>T (n.3372+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085591C>T | CA276755404 | TSC2 | c.*3011+269C>T (n.*3011+269C>T) c.4509+269C>T (n.4509+269C>T) c.4659+269C>T (n.4659+269C>T) c.*5111+80C>T (n.*5111+80C>T) c.*7411+269C>T (n.*7411+269C>T) c.4662+269C>T (n.4662+269C>T) c.4593+269C>T (n.4593+269C>T) c.4461+269C>T (n.4461+269C>T) c.4494+269C>T (n.4494+269C>T) c.885+269C>T n.2544+269C>T c.3316+269C>T c.4533+269C>T (n.4533+269C>T) n.844+269C>T n.259+269C>T c.4464+269C>T (n.4464+269C>T) c.4530+269C>T (n.4530+269C>T) c.4455+269C>T (n.4455+269C>T) n.676+269C>T n.2310+269C>T c.4587+269C>T (n.4587+269C>T) n.144+269C>T c.4458+269C>T (n.4458+269C>T) c.4583+269C>T n.2746+269C>T c.4656+269C>T (n.4656+269C>T) n.3477+269C>T n.1914+269C>T n.1885+269C>T n.1775+269C>T c.4317+269C>T (n.4317+269C>T) c.*3829+269C>T (n.*3829+269C>T) c.4353+269C>T (n.4353+269C>T) n.2420+269C>T c.844+269C>T n.1777+269C>T c.4716+269C>T (n.4716+269C>T) c.4713+269C>T (n.4713+269C>T) c.4605+269C>T (n.4605+269C>T) c.4584+269C>T (n.4584+269C>T) c.3930+269C>T (n.3930+269C>T) c.4878+269C>T (n.4878+269C>T) c.4626+269C>T (n.4626+269C>T) c.3372+269C>T (n.3372+269C>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085602T>G | CA276755421 | TSC2 | c.*3011+280T>G (n.*3011+280T>G) c.4509+280T>G (n.4509+280T>G) c.4659+280T>G (n.4659+280T>G) c.*5111+91T>G (n.*5111+91T>G) c.*7411+280T>G (n.*7411+280T>G) c.4662+280T>G (n.4662+280T>G) c.4593+280T>G (n.4593+280T>G) c.4461+280T>G (n.4461+280T>G) c.4494+280T>G (n.4494+280T>G) c.885+280T>G n.2544+280T>G c.3316+280T>G c.4533+280T>G (n.4533+280T>G) n.844+280T>G n.259+280T>G c.4464+280T>G (n.4464+280T>G) c.4530+280T>G (n.4530+280T>G) c.4455+280T>G (n.4455+280T>G) n.676+280T>G n.2310+280T>G c.4587+280T>G (n.4587+280T>G) n.144+280T>G c.4458+280T>G (n.4458+280T>G) c.4583+280T>G n.2746+280T>G c.4656+280T>G (n.4656+280T>G) n.3477+280T>G n.1914+280T>G n.1885+280T>G n.1775+280T>G c.4317+280T>G (n.4317+280T>G) c.*3829+280T>G (n.*3829+280T>G) c.4353+280T>G (n.4353+280T>G) n.2420+280T>G c.844+280T>G n.1777+280T>G c.4716+280T>G (n.4716+280T>G) c.4713+280T>G (n.4713+280T>G) c.4605+280T>G (n.4605+280T>G) c.4584+280T>G (n.4584+280T>G) c.3930+280T>G (n.3930+280T>G) c.4878+280T>G (n.4878+280T>G) c.4626+280T>G (n.4626+280T>G) c.3372+280T>G (n.3372+280T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085603G>C | CA276755432 | TSC2 | c.*3011+281G>C (n.*3011+281G>C) c.4509+281G>C (n.4509+281G>C) c.4659+281G>C (n.4659+281G>C) c.*5111+92G>C (n.*5111+92G>C) c.*7411+281G>C (n.*7411+281G>C) c.4662+281G>C (n.4662+281G>C) c.4593+281G>C (n.4593+281G>C) c.4461+281G>C (n.4461+281G>C) c.4494+281G>C (n.4494+281G>C) c.885+281G>C n.2544+281G>C c.3316+281G>C c.4533+281G>C (n.4533+281G>C) n.844+281G>C n.259+281G>C c.4464+281G>C (n.4464+281G>C) c.4530+281G>C (n.4530+281G>C) c.4455+281G>C (n.4455+281G>C) n.676+281G>C n.2310+281G>C c.4587+281G>C (n.4587+281G>C) n.144+281G>C c.4458+281G>C (n.4458+281G>C) c.4583+281G>C n.2746+281G>C c.4656+281G>C (n.4656+281G>C) n.3477+281G>C n.1914+281G>C n.1885+281G>C n.1775+281G>C c.4317+281G>C (n.4317+281G>C) c.*3829+281G>C (n.*3829+281G>C) c.4353+281G>C (n.4353+281G>C) n.2420+281G>C c.844+281G>C n.1777+281G>C c.4716+281G>C (n.4716+281G>C) c.4713+281G>C (n.4713+281G>C) c.4605+281G>C (n.4605+281G>C) c.4584+281G>C (n.4584+281G>C) c.3930+281G>C (n.3930+281G>C) c.4878+281G>C (n.4878+281G>C) c.4626+281G>C (n.4626+281G>C) c.3372+281G>C (n.3372+281G>C) | dbSNP |
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