| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085458G>A | CA2631122670 | TSC2 | c.*3011+136G>A (n.*3011+136G>A) c.4509+136G>A (n.4509+136G>A) c.4659+136G>A (n.4659+136G>A) c.*5058G>A (n.*5058G>A) c.*7411+136G>A (n.*7411+136G>A) c.4662+136G>A (n.4662+136G>A) c.4593+136G>A (n.4593+136G>A) c.4461+136G>A (n.4461+136G>A) c.4494+136G>A (n.4494+136G>A) c.885+136G>A n.2544+136G>A c.3316+136G>A c.4533+136G>A (n.4533+136G>A) n.844+136G>A n.259+136G>A c.4464+136G>A (n.4464+136G>A) c.4530+136G>A (n.4530+136G>A) c.4455+136G>A (n.4455+136G>A) n.676+136G>A n.2310+136G>A c.4587+136G>A (n.4587+136G>A) n.144+136G>A c.4458+136G>A (n.4458+136G>A) c.4583+136G>A n.2746+136G>A c.4656+136G>A (n.4656+136G>A) n.3477+136G>A n.1914+136G>A n.1885+136G>A n.1775+136G>A c.4317+136G>A (n.4317+136G>A) c.*3829+136G>A (n.*3829+136G>A) c.4353+136G>A (n.4353+136G>A) n.2420+136G>A c.844+136G>A n.1777+136G>A c.4716+136G>A (n.4716+136G>A) c.4713+136G>A (n.4713+136G>A) c.4605+136G>A (n.4605+136G>A) c.4584+136G>A (n.4584+136G>A) c.3930+136G>A (n.3930+136G>A) c.4878+136G>A (n.4878+136G>A) c.4626+136G>A (n.4626+136G>A) c.3372+136G>A (n.3372+136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085458G>T | CA2631122673 | TSC2 | c.*3011+136G>T (n.*3011+136G>T) c.4509+136G>T (n.4509+136G>T) c.4659+136G>T (n.4659+136G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*7411+136G>T (n.*7411+136G>T) c.4662+136G>T (n.4662+136G>T) c.4593+136G>T (n.4593+136G>T) c.4461+136G>T (n.4461+136G>T) c.4494+136G>T (n.4494+136G>T) c.885+136G>T n.2544+136G>T c.3316+136G>T c.4533+136G>T (n.4533+136G>T) n.844+136G>T n.259+136G>T c.4464+136G>T (n.4464+136G>T) c.4530+136G>T (n.4530+136G>T) c.4455+136G>T (n.4455+136G>T) n.676+136G>T n.2310+136G>T c.4587+136G>T (n.4587+136G>T) n.144+136G>T c.4458+136G>T (n.4458+136G>T) c.4583+136G>T n.2746+136G>T c.4656+136G>T (n.4656+136G>T) n.3477+136G>T n.1914+136G>T n.1885+136G>T n.1775+136G>T c.4317+136G>T (n.4317+136G>T) c.*3829+136G>T (n.*3829+136G>T) c.4353+136G>T (n.4353+136G>T) n.2420+136G>T c.844+136G>T n.1777+136G>T c.4716+136G>T (n.4716+136G>T) c.4713+136G>T (n.4713+136G>T) c.4605+136G>T (n.4605+136G>T) c.4584+136G>T (n.4584+136G>T) c.3930+136G>T (n.3930+136G>T) c.4878+136G>T (n.4878+136G>T) c.4626+136G>T (n.4626+136G>T) c.3372+136G>T (n.3372+136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085460G>T | CA2631122676 | TSC2 | c.*3011+138G>T (n.*3011+138G>T) c.4509+138G>T (n.4509+138G>T) c.4659+138G>T (n.4659+138G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*7411+138G>T (n.*7411+138G>T) c.4662+138G>T (n.4662+138G>T) c.4593+138G>T (n.4593+138G>T) c.4461+138G>T (n.4461+138G>T) c.4494+138G>T (n.4494+138G>T) c.885+138G>T n.2544+138G>T c.3316+138G>T c.4533+138G>T (n.4533+138G>T) n.844+138G>T n.259+138G>T c.4464+138G>T (n.4464+138G>T) c.4530+138G>T (n.4530+138G>T) c.4455+138G>T (n.4455+138G>T) n.676+138G>T n.2310+138G>T c.4587+138G>T (n.4587+138G>T) n.144+138G>T c.4458+138G>T (n.4458+138G>T) c.4583+138G>T n.2746+138G>T c.4656+138G>T (n.4656+138G>T) n.3477+138G>T n.1914+138G>T n.1885+138G>T n.1775+138G>T c.4317+138G>T (n.4317+138G>T) c.*3829+138G>T (n.*3829+138G>T) c.4353+138G>T (n.4353+138G>T) n.2420+138G>T c.844+138G>T n.1777+138G>T c.4716+138G>T (n.4716+138G>T) c.4713+138G>T (n.4713+138G>T) c.4605+138G>T (n.4605+138G>T) c.4584+138G>T (n.4584+138G>T) c.3930+138G>T (n.3930+138G>T) c.4878+138G>T (n.4878+138G>T) c.4626+138G>T (n.4626+138G>T) c.3372+138G>T (n.3372+138G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085461C>A | CA2631122704 | TSC2 | c.*3011+139C>A (n.*3011+139C>A) c.4509+139C>A (n.4509+139C>A) c.4659+139C>A (n.4659+139C>A) c.*5061C>A (n.*5061C>A) c.*7411+139C>A (n.*7411+139C>A) c.4662+139C>A (n.4662+139C>A) c.4593+139C>A (n.4593+139C>A) c.4461+139C>A (n.4461+139C>A) c.4494+139C>A (n.4494+139C>A) c.885+139C>A n.2544+139C>A c.3316+139C>A c.4533+139C>A (n.4533+139C>A) n.844+139C>A n.259+139C>A c.4464+139C>A (n.4464+139C>A) c.4530+139C>A (n.4530+139C>A) c.4455+139C>A (n.4455+139C>A) n.676+139C>A n.2310+139C>A c.4587+139C>A (n.4587+139C>A) n.144+139C>A c.4458+139C>A (n.4458+139C>A) c.4583+139C>A n.2746+139C>A c.4656+139C>A (n.4656+139C>A) n.3477+139C>A n.1914+139C>A n.1885+139C>A n.1775+139C>A c.4317+139C>A (n.4317+139C>A) c.*3829+139C>A (n.*3829+139C>A) c.4353+139C>A (n.4353+139C>A) n.2420+139C>A c.844+139C>A n.1777+139C>A c.4716+139C>A (n.4716+139C>A) c.4713+139C>A (n.4713+139C>A) c.4605+139C>A (n.4605+139C>A) c.4584+139C>A (n.4584+139C>A) c.3930+139C>A (n.3930+139C>A) c.4878+139C>A (n.4878+139C>A) c.4626+139C>A (n.4626+139C>A) c.3372+139C>A (n.3372+139C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085461C>T | CA2202020215 | TSC2 | c.*3011+139C>T (n.*3011+139C>T) c.4509+139C>T (n.4509+139C>T) c.4659+139C>T (n.4659+139C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*7411+139C>T (n.*7411+139C>T) c.4662+139C>T (n.4662+139C>T) c.4593+139C>T (n.4593+139C>T) c.4461+139C>T (n.4461+139C>T) c.4494+139C>T (n.4494+139C>T) c.885+139C>T n.2544+139C>T c.3316+139C>T c.4533+139C>T (n.4533+139C>T) n.844+139C>T n.259+139C>T c.4464+139C>T (n.4464+139C>T) c.4530+139C>T (n.4530+139C>T) c.4455+139C>T (n.4455+139C>T) n.676+139C>T n.2310+139C>T c.4587+139C>T (n.4587+139C>T) n.144+139C>T c.4458+139C>T (n.4458+139C>T) c.4583+139C>T n.2746+139C>T c.4656+139C>T (n.4656+139C>T) n.3477+139C>T n.1914+139C>T n.1885+139C>T n.1775+139C>T c.4317+139C>T (n.4317+139C>T) c.*3829+139C>T (n.*3829+139C>T) c.4353+139C>T (n.4353+139C>T) n.2420+139C>T c.844+139C>T n.1777+139C>T c.4716+139C>T (n.4716+139C>T) c.4713+139C>T (n.4713+139C>T) c.4605+139C>T (n.4605+139C>T) c.4584+139C>T (n.4584+139C>T) c.3930+139C>T (n.3930+139C>T) c.4878+139C>T (n.4878+139C>T) c.4626+139C>T (n.4626+139C>T) c.3372+139C>T (n.3372+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085463C>G | CA2631122714 | TSC2 | c.*3011+141C>G (n.*3011+141C>G) c.4509+141C>G (n.4509+141C>G) c.4659+141C>G (n.4659+141C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*7411+141C>G (n.*7411+141C>G) c.4662+141C>G (n.4662+141C>G) c.4593+141C>G (n.4593+141C>G) c.4461+141C>G (n.4461+141C>G) c.4494+141C>G (n.4494+141C>G) c.885+141C>G n.2544+141C>G c.3316+141C>G c.4533+141C>G (n.4533+141C>G) n.844+141C>G n.259+141C>G c.4464+141C>G (n.4464+141C>G) c.4530+141C>G (n.4530+141C>G) c.4455+141C>G (n.4455+141C>G) n.676+141C>G n.2310+141C>G c.4587+141C>G (n.4587+141C>G) n.144+141C>G c.4458+141C>G (n.4458+141C>G) c.4583+141C>G n.2746+141C>G c.4656+141C>G (n.4656+141C>G) n.3477+141C>G n.1914+141C>G n.1885+141C>G n.1775+141C>G c.4317+141C>G (n.4317+141C>G) c.*3829+141C>G (n.*3829+141C>G) c.4353+141C>G (n.4353+141C>G) n.2420+141C>G c.844+141C>G n.1777+141C>G c.4716+141C>G (n.4716+141C>G) c.4713+141C>G (n.4713+141C>G) c.4605+141C>G (n.4605+141C>G) c.4584+141C>G (n.4584+141C>G) c.3930+141C>G (n.3930+141C>G) c.4878+141C>G (n.4878+141C>G) c.4626+141C>G (n.4626+141C>G) c.3372+141C>G (n.3372+141C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085463C>T | CA656221103 | TSC2 | c.*3011+141C>T (n.*3011+141C>T) c.4509+141C>T (n.4509+141C>T) c.4659+141C>T (n.4659+141C>T) c.*5063C>T (n.*5063C>T) c.*7411+141C>T (n.*7411+141C>T) c.4662+141C>T (n.4662+141C>T) c.4593+141C>T (n.4593+141C>T) c.4461+141C>T (n.4461+141C>T) c.4494+141C>T (n.4494+141C>T) c.885+141C>T n.2544+141C>T c.3316+141C>T c.4533+141C>T (n.4533+141C>T) n.844+141C>T n.259+141C>T c.4464+141C>T (n.4464+141C>T) c.4530+141C>T (n.4530+141C>T) c.4455+141C>T (n.4455+141C>T) n.676+141C>T n.2310+141C>T c.4587+141C>T (n.4587+141C>T) n.144+141C>T c.4458+141C>T (n.4458+141C>T) c.4583+141C>T n.2746+141C>T c.4656+141C>T (n.4656+141C>T) n.3477+141C>T n.1914+141C>T n.1885+141C>T n.1775+141C>T c.4317+141C>T (n.4317+141C>T) c.*3829+141C>T (n.*3829+141C>T) c.4353+141C>T (n.4353+141C>T) n.2420+141C>T c.844+141C>T n.1777+141C>T c.4716+141C>T (n.4716+141C>T) c.4713+141C>T (n.4713+141C>T) c.4605+141C>T (n.4605+141C>T) c.4584+141C>T (n.4584+141C>T) c.3930+141C>T (n.3930+141C>T) c.4878+141C>T (n.4878+141C>T) c.4626+141C>T (n.4626+141C>T) c.3372+141C>T (n.3372+141C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2085463_2085465delinsCTG | CA2202020218 | TSC2 | c.*3011+141_*3011+143delinsCTG (n.*3011+141_*3011+143delinsCTG) c.4509+141_4509+143delinsCTG (n.4509+141_4509+143delinsCTG) c.4659+141_4659+143delinsCTG (n.4659+141_4659+143delinsCTG) c.*5063_*5065delinsCTG (n.*5063_*5065delinsCTG) c.*7411+141_*7411+143delinsCTG (n.*7411+141_*7411+143delinsCTG) c.4662+141_4662+143delinsCTG (n.4662+141_4662+143delinsCTG) c.4593+141_4593+143delinsCTG (n.4593+141_4593+143delinsCTG) c.4461+141_4461+143delinsCTG (n.4461+141_4461+143delinsCTG) c.4494+141_4494+143delinsCTG (n.4494+141_4494+143delinsCTG) c.885+141_885+143delinsCTG n.2544+141_2544+143delinsCTG c.3316+141_3316+143delinsCTG c.4533+141_4533+143delinsCTG (n.4533+141_4533+143delinsCTG) n.844+141_844+143delinsCTG n.259+141_259+143delinsCTG c.4464+141_4464+143delinsCTG (n.4464+141_4464+143delinsCTG) c.4530+141_4530+143delinsCTG (n.4530+141_4530+143delinsCTG) c.4455+141_4455+143delinsCTG (n.4455+141_4455+143delinsCTG) n.676+141_676+143delinsCTG n.2310+141_2310+143delinsCTG c.4587+141_4587+143delinsCTG (n.4587+141_4587+143delinsCTG) n.144+141_144+143delinsCTG c.4458+141_4458+143delinsCTG (n.4458+141_4458+143delinsCTG) c.4583+141_4583+143delinsCTG n.2746+141_2746+143delinsCTG c.4656+141_4656+143delinsCTG (n.4656+141_4656+143delinsCTG) n.3477+141_3477+143delinsCTG n.1914+141_1914+143delinsCTG n.1885+141_1885+143delinsCTG n.1775+141_1775+143delinsCTG c.4317+141_4317+143delinsCTG (n.4317+141_4317+143delinsCTG) c.*3829+141_*3829+143delinsCTG (n.*3829+141_*3829+143delinsCTG) c.4353+141_4353+143delinsCTG (n.4353+141_4353+143delinsCTG) n.2420+141_2420+143delinsCTG c.844+141_844+143delinsCTG n.1777+141_1777+143delinsCTG c.4716+141_4716+143delinsCTG (n.4716+141_4716+143delinsCTG) c.4713+141_4713+143delinsCTG (n.4713+141_4713+143delinsCTG) c.4605+141_4605+143delinsCTG (n.4605+141_4605+143delinsCTG) c.4584+141_4584+143delinsCTG (n.4584+141_4584+143delinsCTG) c.3930+141_3930+143delinsCTG (n.3930+141_3930+143delinsCTG) c.4878+141_4878+143delinsCTG (n.4878+141_4878+143delinsCTG) c.4626+141_4626+143delinsCTG (n.4626+141_4626+143delinsCTG) c.3372+141_3372+143delinsCTG (n.3372+141_3372+143delinsCTG) | |
| 16 | g.2085464T>C | CA2631122722 | TSC2 | c.*3011+142T>C (n.*3011+142T>C) c.4509+142T>C (n.4509+142T>C) c.4659+142T>C (n.4659+142T>C) c.*5064T>C (n.*5064T>C) c.*7411+142T>C (n.*7411+142T>C) c.4662+142T>C (n.4662+142T>C) c.4593+142T>C (n.4593+142T>C) c.4461+142T>C (n.4461+142T>C) c.4494+142T>C (n.4494+142T>C) c.885+142T>C n.2544+142T>C c.3316+142T>C c.4533+142T>C (n.4533+142T>C) n.844+142T>C n.259+142T>C c.4464+142T>C (n.4464+142T>C) c.4530+142T>C (n.4530+142T>C) c.4455+142T>C (n.4455+142T>C) n.676+142T>C n.2310+142T>C c.4587+142T>C (n.4587+142T>C) n.144+142T>C c.4458+142T>C (n.4458+142T>C) c.4583+142T>C n.2746+142T>C c.4656+142T>C (n.4656+142T>C) n.3477+142T>C n.1914+142T>C n.1885+142T>C n.1775+142T>C c.4317+142T>C (n.4317+142T>C) c.*3829+142T>C (n.*3829+142T>C) c.4353+142T>C (n.4353+142T>C) n.2420+142T>C c.844+142T>C n.1777+142T>C c.4716+142T>C (n.4716+142T>C) c.4713+142T>C (n.4713+142T>C) c.4605+142T>C (n.4605+142T>C) c.4584+142T>C (n.4584+142T>C) c.3930+142T>C (n.3930+142T>C) c.4878+142T>C (n.4878+142T>C) c.4626+142T>C (n.4626+142T>C) c.3372+142T>C (n.3372+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085466_2085467del | CA718920369 | TSC2 | c.*3011+144_*3011+145del (n.*3011+144_*3011+145del) c.4509+144_4509+145del (n.4509+144_4509+145del) c.4659+144_4659+145del (n.4659+144_4659+145del) c.*5066_*5067del (n.*5066_*5067del) c.*7411+144_*7411+145del (n.*7411+144_*7411+145del) c.4662+144_4662+145del (n.4662+144_4662+145del) c.4593+144_4593+145del (n.4593+144_4593+145del) c.4461+144_4461+145del (n.4461+144_4461+145del) c.4494+144_4494+145del (n.4494+144_4494+145del) c.885+144_885+145del n.2544+144_2544+145del c.3316+144_3316+145del c.4533+144_4533+145del (n.4533+144_4533+145del) n.844+144_844+145del n.259+144_259+145del c.4464+144_4464+145del (n.4464+144_4464+145del) c.4530+144_4530+145del (n.4530+144_4530+145del) c.4455+144_4455+145del (n.4455+144_4455+145del) n.676+144_676+145del n.2310+144_2310+145del c.4587+144_4587+145del (n.4587+144_4587+145del) n.144+144_144+145del c.4458+144_4458+145del (n.4458+144_4458+145del) c.4583+144_4583+145del n.2746+144_2746+145del c.4656+144_4656+145del (n.4656+144_4656+145del) n.3477+144_3477+145del n.1914+144_1914+145del n.1885+144_1885+145del n.1775+144_1775+145del c.4317+144_4317+145del (n.4317+144_4317+145del) c.*3829+144_*3829+145del (n.*3829+144_*3829+145del) c.4353+144_4353+145del (n.4353+144_4353+145del) n.2420+144_2420+145del c.844+144_844+145del n.1777+144_1777+145del c.4716+144_4716+145del (n.4716+144_4716+145del) c.4713+144_4713+145del (n.4713+144_4713+145del) c.4605+144_4605+145del (n.4605+144_4605+145del) c.4584+144_4584+145del (n.4584+144_4584+145del) c.3930+144_3930+145del (n.3930+144_3930+145del) c.4878+144_4878+145del (n.4878+144_4878+145del) c.4626+144_4626+145del (n.4626+144_4626+145del) c.3372+144_3372+145del (n.3372+144_3372+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085465G>A | CA620379567 | TSC2 | c.*3011+143G>A (n.*3011+143G>A) c.4509+143G>A (n.4509+143G>A) c.4659+143G>A (n.4659+143G>A) c.*5065G>A (n.*5065G>A) c.*7411+143G>A (n.*7411+143G>A) c.4662+143G>A (n.4662+143G>A) c.4593+143G>A (n.4593+143G>A) c.4461+143G>A (n.4461+143G>A) c.4494+143G>A (n.4494+143G>A) c.885+143G>A n.2544+143G>A c.3316+143G>A c.4533+143G>A (n.4533+143G>A) n.844+143G>A n.259+143G>A c.4464+143G>A (n.4464+143G>A) c.4530+143G>A (n.4530+143G>A) c.4455+143G>A (n.4455+143G>A) n.676+143G>A n.2310+143G>A c.4587+143G>A (n.4587+143G>A) n.144+143G>A c.4458+143G>A (n.4458+143G>A) c.4583+143G>A n.2746+143G>A c.4656+143G>A (n.4656+143G>A) n.3477+143G>A n.1914+143G>A n.1885+143G>A n.1775+143G>A c.4317+143G>A (n.4317+143G>A) c.*3829+143G>A (n.*3829+143G>A) c.4353+143G>A (n.4353+143G>A) n.2420+143G>A c.844+143G>A n.1777+143G>A c.4716+143G>A (n.4716+143G>A) c.4713+143G>A (n.4713+143G>A) c.4605+143G>A (n.4605+143G>A) c.4584+143G>A (n.4584+143G>A) c.3930+143G>A (n.3930+143G>A) c.4878+143G>A (n.4878+143G>A) c.4626+143G>A (n.4626+143G>A) c.3372+143G>A (n.3372+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085465G= | CA2202020227 | TSC2 | c.*3011+143G= (n.*3011+143G=) c.4509+143G= (n.4509+143G=) c.4659+143G= (n.4659+143G=) c.*5065G= (n.*5065G=) c.*7411+143G= (n.*7411+143G=) c.4662+143G= (n.4662+143G=) c.4593+143G= (n.4593+143G=) c.4461+143G= (n.4461+143G=) c.4494+143G= (n.4494+143G=) c.885+143G= n.2544+143G= c.3316+143G= c.4533+143G= (n.4533+143G=) n.844+143G= n.259+143G= c.4464+143G= (n.4464+143G=) c.4530+143G= (n.4530+143G=) c.4455+143G= (n.4455+143G=) n.676+143G= n.2310+143G= c.4587+143G= (n.4587+143G=) n.144+143G= c.4458+143G= (n.4458+143G=) c.4583+143G= n.2746+143G= c.4656+143G= (n.4656+143G=) n.3477+143G= n.1914+143G= n.1885+143G= n.1775+143G= c.4317+143G= (n.4317+143G=) c.*3829+143G= (n.*3829+143G=) c.4353+143G= (n.4353+143G=) n.2420+143G= c.844+143G= n.1777+143G= c.4716+143G= (n.4716+143G=) c.4713+143G= (n.4713+143G=) c.4605+143G= (n.4605+143G=) c.4584+143G= (n.4584+143G=) c.3930+143G= (n.3930+143G=) c.4878+143G= (n.4878+143G=) c.4626+143G= (n.4626+143G=) c.3372+143G= (n.3372+143G=) | |
| 16 | g.2085465G>T | CA2631122724 | TSC2 | c.*3011+143G>T (n.*3011+143G>T) c.4509+143G>T (n.4509+143G>T) c.4659+143G>T (n.4659+143G>T) c.*5065G>T (n.*5065G>T) c.*7411+143G>T (n.*7411+143G>T) c.4662+143G>T (n.4662+143G>T) c.4593+143G>T (n.4593+143G>T) c.4461+143G>T (n.4461+143G>T) c.4494+143G>T (n.4494+143G>T) c.885+143G>T n.2544+143G>T c.3316+143G>T c.4533+143G>T (n.4533+143G>T) n.844+143G>T n.259+143G>T c.4464+143G>T (n.4464+143G>T) c.4530+143G>T (n.4530+143G>T) c.4455+143G>T (n.4455+143G>T) n.676+143G>T n.2310+143G>T c.4587+143G>T (n.4587+143G>T) n.144+143G>T c.4458+143G>T (n.4458+143G>T) c.4583+143G>T n.2746+143G>T c.4656+143G>T (n.4656+143G>T) n.3477+143G>T n.1914+143G>T n.1885+143G>T n.1775+143G>T c.4317+143G>T (n.4317+143G>T) c.*3829+143G>T (n.*3829+143G>T) c.4353+143G>T (n.4353+143G>T) n.2420+143G>T c.844+143G>T n.1777+143G>T c.4716+143G>T (n.4716+143G>T) c.4713+143G>T (n.4713+143G>T) c.4605+143G>T (n.4605+143G>T) c.4584+143G>T (n.4584+143G>T) c.3930+143G>T (n.3930+143G>T) c.4878+143G>T (n.4878+143G>T) c.4626+143G>T (n.4626+143G>T) c.3372+143G>T (n.3372+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085466T>C | CA2202020232 | TSC2 | c.*3011+144T>C (n.*3011+144T>C) c.4509+144T>C (n.4509+144T>C) c.4659+144T>C (n.4659+144T>C) c.*5066T>C (n.*5066T>C) c.*7411+144T>C (n.*7411+144T>C) c.4662+144T>C (n.4662+144T>C) c.4593+144T>C (n.4593+144T>C) c.4461+144T>C (n.4461+144T>C) c.4494+144T>C (n.4494+144T>C) c.885+144T>C n.2544+144T>C c.3316+144T>C c.4533+144T>C (n.4533+144T>C) n.844+144T>C n.259+144T>C c.4464+144T>C (n.4464+144T>C) c.4530+144T>C (n.4530+144T>C) c.4455+144T>C (n.4455+144T>C) n.676+144T>C n.2310+144T>C c.4587+144T>C (n.4587+144T>C) n.144+144T>C c.4458+144T>C (n.4458+144T>C) c.4583+144T>C n.2746+144T>C c.4656+144T>C (n.4656+144T>C) n.3477+144T>C n.1914+144T>C n.1885+144T>C n.1775+144T>C c.4317+144T>C (n.4317+144T>C) c.*3829+144T>C (n.*3829+144T>C) c.4353+144T>C (n.4353+144T>C) n.2420+144T>C c.844+144T>C n.1777+144T>C c.4716+144T>C (n.4716+144T>C) c.4713+144T>C (n.4713+144T>C) c.4605+144T>C (n.4605+144T>C) c.4584+144T>C (n.4584+144T>C) c.3930+144T>C (n.3930+144T>C) c.4878+144T>C (n.4878+144T>C) c.4626+144T>C (n.4626+144T>C) c.3372+144T>C (n.3372+144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085466T= | CA2202020231 | TSC2 | c.*3011+144T= (n.*3011+144T=) c.4509+144T= (n.4509+144T=) c.4659+144T= (n.4659+144T=) c.*5066T= (n.*5066T=) c.*7411+144T= (n.*7411+144T=) c.4662+144T= (n.4662+144T=) c.4593+144T= (n.4593+144T=) c.4461+144T= (n.4461+144T=) c.4494+144T= (n.4494+144T=) c.885+144T= n.2544+144T= c.3316+144T= c.4533+144T= (n.4533+144T=) n.844+144T= n.259+144T= c.4464+144T= (n.4464+144T=) c.4530+144T= (n.4530+144T=) c.4455+144T= (n.4455+144T=) n.676+144T= n.2310+144T= c.4587+144T= (n.4587+144T=) n.144+144T= c.4458+144T= (n.4458+144T=) c.4583+144T= n.2746+144T= c.4656+144T= (n.4656+144T=) n.3477+144T= n.1914+144T= n.1885+144T= n.1775+144T= c.4317+144T= (n.4317+144T=) c.*3829+144T= (n.*3829+144T=) c.4353+144T= (n.4353+144T=) n.2420+144T= c.844+144T= n.1777+144T= c.4716+144T= (n.4716+144T=) c.4713+144T= (n.4713+144T=) c.4605+144T= (n.4605+144T=) c.4584+144T= (n.4584+144T=) c.3930+144T= (n.3930+144T=) c.4878+144T= (n.4878+144T=) c.4626+144T= (n.4626+144T=) c.3372+144T= (n.3372+144T=) | |
| 16 | g.2085467G>A | CA2631122728 | TSC2 | c.*3011+145G>A (n.*3011+145G>A) c.4509+145G>A (n.4509+145G>A) c.4659+145G>A (n.4659+145G>A) c.*5067G>A (n.*5067G>A) c.*7411+145G>A (n.*7411+145G>A) c.4662+145G>A (n.4662+145G>A) c.4593+145G>A (n.4593+145G>A) c.4461+145G>A (n.4461+145G>A) c.4494+145G>A (n.4494+145G>A) c.885+145G>A n.2544+145G>A c.3316+145G>A c.4533+145G>A (n.4533+145G>A) n.844+145G>A n.259+145G>A c.4464+145G>A (n.4464+145G>A) c.4530+145G>A (n.4530+145G>A) c.4455+145G>A (n.4455+145G>A) n.676+145G>A n.2310+145G>A c.4587+145G>A (n.4587+145G>A) n.144+145G>A c.4458+145G>A (n.4458+145G>A) c.4583+145G>A n.2746+145G>A c.4656+145G>A (n.4656+145G>A) n.3477+145G>A n.1914+145G>A n.1885+145G>A n.1775+145G>A c.4317+145G>A (n.4317+145G>A) c.*3829+145G>A (n.*3829+145G>A) c.4353+145G>A (n.4353+145G>A) n.2420+145G>A c.844+145G>A n.1777+145G>A c.4716+145G>A (n.4716+145G>A) c.4713+145G>A (n.4713+145G>A) c.4605+145G>A (n.4605+145G>A) c.4584+145G>A (n.4584+145G>A) c.3930+145G>A (n.3930+145G>A) c.4878+145G>A (n.4878+145G>A) c.4626+145G>A (n.4626+145G>A) c.3372+145G>A (n.3372+145G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085467G>T | CA2631122729 | TSC2 | c.*3011+145G>T (n.*3011+145G>T) c.4509+145G>T (n.4509+145G>T) c.4659+145G>T (n.4659+145G>T) c.*5067G>T (n.*5067G>T) c.*7411+145G>T (n.*7411+145G>T) c.4662+145G>T (n.4662+145G>T) c.4593+145G>T (n.4593+145G>T) c.4461+145G>T (n.4461+145G>T) c.4494+145G>T (n.4494+145G>T) c.885+145G>T n.2544+145G>T c.3316+145G>T c.4533+145G>T (n.4533+145G>T) n.844+145G>T n.259+145G>T c.4464+145G>T (n.4464+145G>T) c.4530+145G>T (n.4530+145G>T) c.4455+145G>T (n.4455+145G>T) n.676+145G>T n.2310+145G>T c.4587+145G>T (n.4587+145G>T) n.144+145G>T c.4458+145G>T (n.4458+145G>T) c.4583+145G>T n.2746+145G>T c.4656+145G>T (n.4656+145G>T) n.3477+145G>T n.1914+145G>T n.1885+145G>T n.1775+145G>T c.4317+145G>T (n.4317+145G>T) c.*3829+145G>T (n.*3829+145G>T) c.4353+145G>T (n.4353+145G>T) n.2420+145G>T c.844+145G>T n.1777+145G>T c.4716+145G>T (n.4716+145G>T) c.4713+145G>T (n.4713+145G>T) c.4605+145G>T (n.4605+145G>T) c.4584+145G>T (n.4584+145G>T) c.3930+145G>T (n.3930+145G>T) c.4878+145G>T (n.4878+145G>T) c.4626+145G>T (n.4626+145G>T) c.3372+145G>T (n.3372+145G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085468C>A | CA2631122735 | TSC2 | c.*3011+146C>A (n.*3011+146C>A) c.4509+146C>A (n.4509+146C>A) c.4659+146C>A (n.4659+146C>A) c.*5068C>A (n.*5068C>A) c.*7411+146C>A (n.*7411+146C>A) c.4662+146C>A (n.4662+146C>A) c.4593+146C>A (n.4593+146C>A) c.4461+146C>A (n.4461+146C>A) c.4494+146C>A (n.4494+146C>A) c.885+146C>A n.2544+146C>A c.3316+146C>A c.4533+146C>A (n.4533+146C>A) n.844+146C>A n.259+146C>A c.4464+146C>A (n.4464+146C>A) c.4530+146C>A (n.4530+146C>A) c.4455+146C>A (n.4455+146C>A) n.676+146C>A n.2310+146C>A c.4587+146C>A (n.4587+146C>A) n.144+146C>A c.4458+146C>A (n.4458+146C>A) c.4583+146C>A n.2746+146C>A c.4656+146C>A (n.4656+146C>A) n.3477+146C>A n.1914+146C>A n.1885+146C>A n.1775+146C>A c.4317+146C>A (n.4317+146C>A) c.*3829+146C>A (n.*3829+146C>A) c.4353+146C>A (n.4353+146C>A) n.2420+146C>A c.844+146C>A n.1777+146C>A c.4716+146C>A (n.4716+146C>A) c.4713+146C>A (n.4713+146C>A) c.4605+146C>A (n.4605+146C>A) c.4584+146C>A (n.4584+146C>A) c.3930+146C>A (n.3930+146C>A) c.4878+146C>A (n.4878+146C>A) c.4626+146C>A (n.4626+146C>A) c.3372+146C>A (n.3372+146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085468C= | CA2202020234 | TSC2 | c.*3011+146C= (n.*3011+146C=) c.4509+146C= (n.4509+146C=) c.4659+146C= (n.4659+146C=) c.*5068C= (n.*5068C=) c.*7411+146C= (n.*7411+146C=) c.4662+146C= (n.4662+146C=) c.4593+146C= (n.4593+146C=) c.4461+146C= (n.4461+146C=) c.4494+146C= (n.4494+146C=) c.885+146C= n.2544+146C= c.3316+146C= c.4533+146C= (n.4533+146C=) n.844+146C= n.259+146C= c.4464+146C= (n.4464+146C=) c.4530+146C= (n.4530+146C=) c.4455+146C= (n.4455+146C=) n.676+146C= n.2310+146C= c.4587+146C= (n.4587+146C=) n.144+146C= c.4458+146C= (n.4458+146C=) c.4583+146C= n.2746+146C= c.4656+146C= (n.4656+146C=) n.3477+146C= n.1914+146C= n.1885+146C= n.1775+146C= c.4317+146C= (n.4317+146C=) c.*3829+146C= (n.*3829+146C=) c.4353+146C= (n.4353+146C=) n.2420+146C= c.844+146C= n.1777+146C= c.4716+146C= (n.4716+146C=) c.4713+146C= (n.4713+146C=) c.4605+146C= (n.4605+146C=) c.4584+146C= (n.4584+146C=) c.3930+146C= (n.3930+146C=) c.4878+146C= (n.4878+146C=) c.4626+146C= (n.4626+146C=) c.3372+146C= (n.3372+146C=) | |
| 16 | g.2085468C>T | CA276755287 | TSC2 | c.*3011+146C>T (n.*3011+146C>T) c.4509+146C>T (n.4509+146C>T) c.4659+146C>T (n.4659+146C>T) c.*5068C>T (n.*5068C>T) c.*7411+146C>T (n.*7411+146C>T) c.4662+146C>T (n.4662+146C>T) c.4593+146C>T (n.4593+146C>T) c.4461+146C>T (n.4461+146C>T) c.4494+146C>T (n.4494+146C>T) c.885+146C>T n.2544+146C>T c.3316+146C>T c.4533+146C>T (n.4533+146C>T) n.844+146C>T n.259+146C>T c.4464+146C>T (n.4464+146C>T) c.4530+146C>T (n.4530+146C>T) c.4455+146C>T (n.4455+146C>T) n.676+146C>T n.2310+146C>T c.4587+146C>T (n.4587+146C>T) n.144+146C>T c.4458+146C>T (n.4458+146C>T) c.4583+146C>T n.2746+146C>T c.4656+146C>T (n.4656+146C>T) n.3477+146C>T n.1914+146C>T n.1885+146C>T n.1775+146C>T c.4317+146C>T (n.4317+146C>T) c.*3829+146C>T (n.*3829+146C>T) c.4353+146C>T (n.4353+146C>T) n.2420+146C>T c.844+146C>T n.1777+146C>T c.4716+146C>T (n.4716+146C>T) c.4713+146C>T (n.4713+146C>T) c.4605+146C>T (n.4605+146C>T) c.4584+146C>T (n.4584+146C>T) c.3930+146C>T (n.3930+146C>T) c.4878+146C>T (n.4878+146C>T) c.4626+146C>T (n.4626+146C>T) c.3372+146C>T (n.3372+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469del | CA2631122733 | TSC2 | c.*3011+147del (n.*3011+147del) c.4509+147del (n.4509+147del) c.4659+147del (n.4659+147del) c.*5069del (n.*5069del) c.*7411+147del (n.*7411+147del) c.4662+147del (n.4662+147del) c.4593+147del (n.4593+147del) c.4461+147del (n.4461+147del) c.4494+147del (n.4494+147del) c.885+147del n.2544+147del c.3316+147del c.4533+147del (n.4533+147del) n.844+147del n.259+147del c.4464+147del (n.4464+147del) c.4530+147del (n.4530+147del) c.4455+147del (n.4455+147del) n.676+147del n.2310+147del c.4587+147del (n.4587+147del) n.144+147del c.4458+147del (n.4458+147del) c.4583+147del n.2746+147del c.4656+147del (n.4656+147del) n.3477+147del n.1914+147del n.1885+147del n.1775+147del c.4317+147del (n.4317+147del) c.*3829+147del (n.*3829+147del) c.4353+147del (n.4353+147del) n.2420+147del c.844+147del n.1777+147del c.4716+147del (n.4716+147del) c.4713+147del (n.4713+147del) c.4605+147del (n.4605+147del) c.4584+147del (n.4584+147del) c.3930+147del (n.3930+147del) c.4878+147del (n.4878+147del) c.4626+147del (n.4626+147del) c.3372+147del (n.3372+147del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085469C= | CA2202020239 | TSC2 | c.*3011+147C= (n.*3011+147C=) c.4509+147C= (n.4509+147C=) c.4659+147C= (n.4659+147C=) c.*5069C= (n.*5069C=) c.*7411+147C= (n.*7411+147C=) c.4662+147C= (n.4662+147C=) c.4593+147C= (n.4593+147C=) c.4461+147C= (n.4461+147C=) c.4494+147C= (n.4494+147C=) c.885+147C= n.2544+147C= c.3316+147C= c.4533+147C= (n.4533+147C=) n.844+147C= n.259+147C= c.4464+147C= (n.4464+147C=) c.4530+147C= (n.4530+147C=) c.4455+147C= (n.4455+147C=) n.676+147C= n.2310+147C= c.4587+147C= (n.4587+147C=) n.144+147C= c.4458+147C= (n.4458+147C=) c.4583+147C= n.2746+147C= c.4656+147C= (n.4656+147C=) n.3477+147C= n.1914+147C= n.1885+147C= n.1775+147C= c.4317+147C= (n.4317+147C=) c.*3829+147C= (n.*3829+147C=) c.4353+147C= (n.4353+147C=) n.2420+147C= c.844+147C= n.1777+147C= c.4716+147C= (n.4716+147C=) c.4713+147C= (n.4713+147C=) c.4605+147C= (n.4605+147C=) c.4584+147C= (n.4584+147C=) c.3930+147C= (n.3930+147C=) c.4878+147C= (n.4878+147C=) c.4626+147C= (n.4626+147C=) c.3372+147C= (n.3372+147C=) | |
| 16 | g.2085469C>G | CA2202020242 | TSC2 | c.*3011+147C>G (n.*3011+147C>G) c.4509+147C>G (n.4509+147C>G) c.4659+147C>G (n.4659+147C>G) c.*5069C>G (n.*5069C>G) c.*7411+147C>G (n.*7411+147C>G) c.4662+147C>G (n.4662+147C>G) c.4593+147C>G (n.4593+147C>G) c.4461+147C>G (n.4461+147C>G) c.4494+147C>G (n.4494+147C>G) c.885+147C>G n.2544+147C>G c.3316+147C>G c.4533+147C>G (n.4533+147C>G) n.844+147C>G n.259+147C>G c.4464+147C>G (n.4464+147C>G) c.4530+147C>G (n.4530+147C>G) c.4455+147C>G (n.4455+147C>G) n.676+147C>G n.2310+147C>G c.4587+147C>G (n.4587+147C>G) n.144+147C>G c.4458+147C>G (n.4458+147C>G) c.4583+147C>G n.2746+147C>G c.4656+147C>G (n.4656+147C>G) n.3477+147C>G n.1914+147C>G n.1885+147C>G n.1775+147C>G c.4317+147C>G (n.4317+147C>G) c.*3829+147C>G (n.*3829+147C>G) c.4353+147C>G (n.4353+147C>G) n.2420+147C>G c.844+147C>G n.1777+147C>G c.4716+147C>G (n.4716+147C>G) c.4713+147C>G (n.4713+147C>G) c.4605+147C>G (n.4605+147C>G) c.4584+147C>G (n.4584+147C>G) c.3930+147C>G (n.3930+147C>G) c.4878+147C>G (n.4878+147C>G) c.4626+147C>G (n.4626+147C>G) c.3372+147C>G (n.3372+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469C>T | CA2631122739 | TSC2 | c.*3011+147C>T (n.*3011+147C>T) c.4509+147C>T (n.4509+147C>T) c.4659+147C>T (n.4659+147C>T) c.*5069C>T (n.*5069C>T) c.*7411+147C>T (n.*7411+147C>T) c.4662+147C>T (n.4662+147C>T) c.4593+147C>T (n.4593+147C>T) c.4461+147C>T (n.4461+147C>T) c.4494+147C>T (n.4494+147C>T) c.885+147C>T n.2544+147C>T c.3316+147C>T c.4533+147C>T (n.4533+147C>T) n.844+147C>T n.259+147C>T c.4464+147C>T (n.4464+147C>T) c.4530+147C>T (n.4530+147C>T) c.4455+147C>T (n.4455+147C>T) n.676+147C>T n.2310+147C>T c.4587+147C>T (n.4587+147C>T) n.144+147C>T c.4458+147C>T (n.4458+147C>T) c.4583+147C>T n.2746+147C>T c.4656+147C>T (n.4656+147C>T) n.3477+147C>T n.1914+147C>T n.1885+147C>T n.1775+147C>T c.4317+147C>T (n.4317+147C>T) c.*3829+147C>T (n.*3829+147C>T) c.4353+147C>T (n.4353+147C>T) n.2420+147C>T c.844+147C>T n.1777+147C>T c.4716+147C>T (n.4716+147C>T) c.4713+147C>T (n.4713+147C>T) c.4605+147C>T (n.4605+147C>T) c.4584+147C>T (n.4584+147C>T) c.3930+147C>T (n.3930+147C>T) c.4878+147C>T (n.4878+147C>T) c.4626+147C>T (n.4626+147C>T) c.3372+147C>T (n.3372+147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085471G>A | CA276755290 | TSC2 | c.*3011+149G>A (n.*3011+149G>A) c.4509+149G>A (n.4509+149G>A) c.4659+149G>A (n.4659+149G>A) c.*5071G>A (n.*5071G>A) c.*7411+149G>A (n.*7411+149G>A) c.4662+149G>A (n.4662+149G>A) c.4593+149G>A (n.4593+149G>A) c.4461+149G>A (n.4461+149G>A) c.4494+149G>A (n.4494+149G>A) c.885+149G>A n.2544+149G>A c.3316+149G>A c.4533+149G>A (n.4533+149G>A) n.844+149G>A n.259+149G>A c.4464+149G>A (n.4464+149G>A) c.4530+149G>A (n.4530+149G>A) c.4455+149G>A (n.4455+149G>A) n.676+149G>A n.2310+149G>A c.4587+149G>A (n.4587+149G>A) n.144+149G>A c.4458+149G>A (n.4458+149G>A) c.4583+149G>A n.2746+149G>A c.4656+149G>A (n.4656+149G>A) n.3477+149G>A n.1914+149G>A n.1885+149G>A n.1775+149G>A c.4317+149G>A (n.4317+149G>A) c.*3829+149G>A (n.*3829+149G>A) c.4353+149G>A (n.4353+149G>A) n.2420+149G>A c.844+149G>A n.1777+149G>A c.4716+149G>A (n.4716+149G>A) c.4713+149G>A (n.4713+149G>A) c.4605+149G>A (n.4605+149G>A) c.4584+149G>A (n.4584+149G>A) c.3930+149G>A (n.3930+149G>A) c.4878+149G>A (n.4878+149G>A) c.4626+149G>A (n.4626+149G>A) c.3372+149G>A (n.3372+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085471G= | CA2202020246 | TSC2 | c.*3011+149G= (n.*3011+149G=) c.4509+149G= (n.4509+149G=) c.4659+149G= (n.4659+149G=) c.*5071G= (n.*5071G=) c.*7411+149G= (n.*7411+149G=) c.4662+149G= (n.4662+149G=) c.4593+149G= (n.4593+149G=) c.4461+149G= (n.4461+149G=) c.4494+149G= (n.4494+149G=) c.885+149G= n.2544+149G= c.3316+149G= c.4533+149G= (n.4533+149G=) n.844+149G= n.259+149G= c.4464+149G= (n.4464+149G=) c.4530+149G= (n.4530+149G=) c.4455+149G= (n.4455+149G=) n.676+149G= n.2310+149G= c.4587+149G= (n.4587+149G=) n.144+149G= c.4458+149G= (n.4458+149G=) c.4583+149G= n.2746+149G= c.4656+149G= (n.4656+149G=) n.3477+149G= n.1914+149G= n.1885+149G= n.1775+149G= c.4317+149G= (n.4317+149G=) c.*3829+149G= (n.*3829+149G=) c.4353+149G= (n.4353+149G=) n.2420+149G= c.844+149G= n.1777+149G= c.4716+149G= (n.4716+149G=) c.4713+149G= (n.4713+149G=) c.4605+149G= (n.4605+149G=) c.4584+149G= (n.4584+149G=) c.3930+149G= (n.3930+149G=) c.4878+149G= (n.4878+149G=) c.4626+149G= (n.4626+149G=) c.3372+149G= (n.3372+149G=) | |
| 16 | g.2085471_2085483delinsGGTGCTGCTCTGA | CA2202020250 | TSC2 | c.*3011+149_*3011+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*3011+149_*3011+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4509+149_4509+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4509+149_4509+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4659+149_4659+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4659+149_4659+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*5071_*5083delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*5071_*5083delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*7411+149_*7411+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*7411+149_*7411+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4662+149_4662+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4662+149_4662+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4593+149_4593+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4593+149_4593+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4461+149_4461+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4461+149_4461+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4494+149_4494+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4494+149_4494+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.885+149_885+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2544+149_2544+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.3316+149_3316+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4533+149_4533+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4533+149_4533+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.844+149_844+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.259+149_259+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4464+149_4464+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4464+149_4464+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4530+149_4530+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4530+149_4530+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4455+149_4455+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4455+149_4455+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.676+149_676+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2310+149_2310+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4587+149_4587+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4587+149_4587+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.144+149_144+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4458+149_4458+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4458+149_4458+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4583+149_4583+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2746+149_2746+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4656+149_4656+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4656+149_4656+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.3477+149_3477+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1914+149_1914+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1885+149_1885+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1775+149_1775+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4317+149_4317+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4317+149_4317+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*3829+149_*3829+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*3829+149_*3829+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4353+149_4353+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4353+149_4353+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.2420+149_2420+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.844+149_844+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1777+149_1777+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4716+149_4716+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4716+149_4716+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4713+149_4713+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4713+149_4713+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4605+149_4605+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4605+149_4605+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4584+149_4584+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4584+149_4584+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.3930+149_3930+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.3930+149_3930+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4878+149_4878+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4878+149_4878+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4626+149_4626+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4626+149_4626+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.3372+149_3372+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.3372+149_3372+161delinsGGTGCTGCTCTGA) | |
| 16 | g.2085472G>A | CA973768411 | TSC2 | c.*3011+150G>A (n.*3011+150G>A) c.4509+150G>A (n.4509+150G>A) c.4659+150G>A (n.4659+150G>A) c.*5072G>A (n.*5072G>A) c.*7411+150G>A (n.*7411+150G>A) c.4662+150G>A (n.4662+150G>A) c.4593+150G>A (n.4593+150G>A) c.4461+150G>A (n.4461+150G>A) c.4494+150G>A (n.4494+150G>A) c.885+150G>A n.2544+150G>A c.3316+150G>A c.4533+150G>A (n.4533+150G>A) n.844+150G>A n.259+150G>A c.4464+150G>A (n.4464+150G>A) c.4530+150G>A (n.4530+150G>A) c.4455+150G>A (n.4455+150G>A) n.676+150G>A n.2310+150G>A c.4587+150G>A (n.4587+150G>A) n.144+150G>A c.4458+150G>A (n.4458+150G>A) c.4583+150G>A n.2746+150G>A c.4656+150G>A (n.4656+150G>A) n.3477+150G>A n.1914+150G>A n.1885+150G>A n.1775+150G>A c.4317+150G>A (n.4317+150G>A) c.*3829+150G>A (n.*3829+150G>A) c.4353+150G>A (n.4353+150G>A) n.2420+150G>A c.844+150G>A n.1777+150G>A c.4716+150G>A (n.4716+150G>A) c.4713+150G>A (n.4713+150G>A) c.4605+150G>A (n.4605+150G>A) c.4584+150G>A (n.4584+150G>A) c.3930+150G>A (n.3930+150G>A) c.4878+150G>A (n.4878+150G>A) c.4626+150G>A (n.4626+150G>A) c.3372+150G>A (n.3372+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085472G>C | CA276755295 | TSC2 | c.*3011+150G>C (n.*3011+150G>C) c.4509+150G>C (n.4509+150G>C) c.4659+150G>C (n.4659+150G>C) c.*5072G>C (n.*5072G>C) c.*7411+150G>C (n.*7411+150G>C) c.4662+150G>C (n.4662+150G>C) c.4593+150G>C (n.4593+150G>C) c.4461+150G>C (n.4461+150G>C) c.4494+150G>C (n.4494+150G>C) c.885+150G>C n.2544+150G>C c.3316+150G>C c.4533+150G>C (n.4533+150G>C) n.844+150G>C n.259+150G>C c.4464+150G>C (n.4464+150G>C) c.4530+150G>C (n.4530+150G>C) c.4455+150G>C (n.4455+150G>C) n.676+150G>C n.2310+150G>C c.4587+150G>C (n.4587+150G>C) n.144+150G>C c.4458+150G>C (n.4458+150G>C) c.4583+150G>C n.2746+150G>C c.4656+150G>C (n.4656+150G>C) n.3477+150G>C n.1914+150G>C n.1885+150G>C n.1775+150G>C c.4317+150G>C (n.4317+150G>C) c.*3829+150G>C (n.*3829+150G>C) c.4353+150G>C (n.4353+150G>C) n.2420+150G>C c.844+150G>C n.1777+150G>C c.4716+150G>C (n.4716+150G>C) c.4713+150G>C (n.4713+150G>C) c.4605+150G>C (n.4605+150G>C) c.4584+150G>C (n.4584+150G>C) c.3930+150G>C (n.3930+150G>C) c.4878+150G>C (n.4878+150G>C) c.4626+150G>C (n.4626+150G>C) c.3372+150G>C (n.3372+150G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085472G= | CA2202020255 | TSC2 | c.*3011+150G= (n.*3011+150G=) c.4509+150G= (n.4509+150G=) c.4659+150G= (n.4659+150G=) c.*5072G= (n.*5072G=) c.*7411+150G= (n.*7411+150G=) c.4662+150G= (n.4662+150G=) c.4593+150G= (n.4593+150G=) c.4461+150G= (n.4461+150G=) c.4494+150G= (n.4494+150G=) c.885+150G= n.2544+150G= c.3316+150G= c.4533+150G= (n.4533+150G=) n.844+150G= n.259+150G= c.4464+150G= (n.4464+150G=) c.4530+150G= (n.4530+150G=) c.4455+150G= (n.4455+150G=) n.676+150G= n.2310+150G= c.4587+150G= (n.4587+150G=) n.144+150G= c.4458+150G= (n.4458+150G=) c.4583+150G= n.2746+150G= c.4656+150G= (n.4656+150G=) n.3477+150G= n.1914+150G= n.1885+150G= n.1775+150G= c.4317+150G= (n.4317+150G=) c.*3829+150G= (n.*3829+150G=) c.4353+150G= (n.4353+150G=) n.2420+150G= c.844+150G= n.1777+150G= c.4716+150G= (n.4716+150G=) c.4713+150G= (n.4713+150G=) c.4605+150G= (n.4605+150G=) c.4584+150G= (n.4584+150G=) c.3930+150G= (n.3930+150G=) c.4878+150G= (n.4878+150G=) c.4626+150G= (n.4626+150G=) c.3372+150G= (n.3372+150G=) | |
| 16 | g.2085472G>T | CA2631122747 | TSC2 | c.*3011+150G>T (n.*3011+150G>T) c.4509+150G>T (n.4509+150G>T) c.4659+150G>T (n.4659+150G>T) c.*5072G>T (n.*5072G>T) c.*7411+150G>T (n.*7411+150G>T) c.4662+150G>T (n.4662+150G>T) c.4593+150G>T (n.4593+150G>T) c.4461+150G>T (n.4461+150G>T) c.4494+150G>T (n.4494+150G>T) c.885+150G>T n.2544+150G>T c.3316+150G>T c.4533+150G>T (n.4533+150G>T) n.844+150G>T n.259+150G>T c.4464+150G>T (n.4464+150G>T) c.4530+150G>T (n.4530+150G>T) c.4455+150G>T (n.4455+150G>T) n.676+150G>T n.2310+150G>T c.4587+150G>T (n.4587+150G>T) n.144+150G>T c.4458+150G>T (n.4458+150G>T) c.4583+150G>T n.2746+150G>T c.4656+150G>T (n.4656+150G>T) n.3477+150G>T n.1914+150G>T n.1885+150G>T n.1775+150G>T c.4317+150G>T (n.4317+150G>T) c.*3829+150G>T (n.*3829+150G>T) c.4353+150G>T (n.4353+150G>T) n.2420+150G>T c.844+150G>T n.1777+150G>T c.4716+150G>T (n.4716+150G>T) c.4713+150G>T (n.4713+150G>T) c.4605+150G>T (n.4605+150G>T) c.4584+150G>T (n.4584+150G>T) c.3930+150G>T (n.3930+150G>T) c.4878+150G>T (n.4878+150G>T) c.4626+150G>T (n.4626+150G>T) c.3372+150G>T (n.3372+150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085472_2085475delinsGTGC | CA2202020257 | TSC2 | c.*3011+150_*3011+153delinsGTGC (n.*3011+150_*3011+153delinsGTGC) c.4509+150_4509+153delinsGTGC (n.4509+150_4509+153delinsGTGC) c.4659+150_4659+153delinsGTGC (n.4659+150_4659+153delinsGTGC) c.*5072_*5075delinsGTGC (n.*5072_*5075delinsGTGC) c.*7411+150_*7411+153delinsGTGC (n.*7411+150_*7411+153delinsGTGC) c.4662+150_4662+153delinsGTGC (n.4662+150_4662+153delinsGTGC) c.4593+150_4593+153delinsGTGC (n.4593+150_4593+153delinsGTGC) c.4461+150_4461+153delinsGTGC (n.4461+150_4461+153delinsGTGC) c.4494+150_4494+153delinsGTGC (n.4494+150_4494+153delinsGTGC) c.885+150_885+153delinsGTGC n.2544+150_2544+153delinsGTGC c.3316+150_3316+153delinsGTGC c.4533+150_4533+153delinsGTGC (n.4533+150_4533+153delinsGTGC) n.844+150_844+153delinsGTGC n.259+150_259+153delinsGTGC c.4464+150_4464+153delinsGTGC (n.4464+150_4464+153delinsGTGC) c.4530+150_4530+153delinsGTGC (n.4530+150_4530+153delinsGTGC) c.4455+150_4455+153delinsGTGC (n.4455+150_4455+153delinsGTGC) n.676+150_676+153delinsGTGC n.2310+150_2310+153delinsGTGC c.4587+150_4587+153delinsGTGC (n.4587+150_4587+153delinsGTGC) n.144+150_144+153delinsGTGC c.4458+150_4458+153delinsGTGC (n.4458+150_4458+153delinsGTGC) c.4583+150_4583+153delinsGTGC n.2746+150_2746+153delinsGTGC c.4656+150_4656+153delinsGTGC (n.4656+150_4656+153delinsGTGC) n.3477+150_3477+153delinsGTGC n.1914+150_1914+153delinsGTGC n.1885+150_1885+153delinsGTGC n.1775+150_1775+153delinsGTGC c.4317+150_4317+153delinsGTGC (n.4317+150_4317+153delinsGTGC) c.*3829+150_*3829+153delinsGTGC (n.*3829+150_*3829+153delinsGTGC) c.4353+150_4353+153delinsGTGC (n.4353+150_4353+153delinsGTGC) n.2420+150_2420+153delinsGTGC c.844+150_844+153delinsGTGC n.1777+150_1777+153delinsGTGC c.4716+150_4716+153delinsGTGC (n.4716+150_4716+153delinsGTGC) c.4713+150_4713+153delinsGTGC (n.4713+150_4713+153delinsGTGC) c.4605+150_4605+153delinsGTGC (n.4605+150_4605+153delinsGTGC) c.4584+150_4584+153delinsGTGC (n.4584+150_4584+153delinsGTGC) c.3930+150_3930+153delinsGTGC (n.3930+150_3930+153delinsGTGC) c.4878+150_4878+153delinsGTGC (n.4878+150_4878+153delinsGTGC) c.4626+150_4626+153delinsGTGC (n.4626+150_4626+153delinsGTGC) c.3372+150_3372+153delinsGTGC (n.3372+150_3372+153delinsGTGC) | |
| 16 | g.2085478_2085489del | CA973768410 | TSC2 | c.*3011+156_*3011+167del (n.*3011+156_*3011+167del) c.4509+156_4509+167del (n.4509+156_4509+167del) c.4659+156_4659+167del (n.4659+156_4659+167del) c.*5078_*5089del (n.*5078_*5089del) c.*7411+156_*7411+167del (n.*7411+156_*7411+167del) c.4662+156_4662+167del (n.4662+156_4662+167del) c.4593+156_4593+167del (n.4593+156_4593+167del) c.4461+156_4461+167del (n.4461+156_4461+167del) c.4494+156_4494+167del (n.4494+156_4494+167del) c.885+156_885+167del n.2544+156_2544+167del c.3316+156_3316+167del c.4533+156_4533+167del (n.4533+156_4533+167del) n.844+156_844+167del n.259+156_259+167del c.4464+156_4464+167del (n.4464+156_4464+167del) c.4530+156_4530+167del (n.4530+156_4530+167del) c.4455+156_4455+167del (n.4455+156_4455+167del) n.676+156_676+167del n.2310+156_2310+167del c.4587+156_4587+167del (n.4587+156_4587+167del) n.144+156_144+167del c.4458+156_4458+167del (n.4458+156_4458+167del) c.4583+156_4583+167del n.2746+156_2746+167del c.4656+156_4656+167del (n.4656+156_4656+167del) n.3477+156_3477+167del n.1914+156_1914+167del n.1885+156_1885+167del n.1775+156_1775+167del c.4317+156_4317+167del (n.4317+156_4317+167del) c.*3829+156_*3829+167del (n.*3829+156_*3829+167del) c.4353+156_4353+167del (n.4353+156_4353+167del) n.2420+156_2420+167del c.844+156_844+167del n.1777+156_1777+167del c.4716+156_4716+167del (n.4716+156_4716+167del) c.4713+156_4713+167del (n.4713+156_4713+167del) c.4605+156_4605+167del (n.4605+156_4605+167del) c.4584+156_4584+167del (n.4584+156_4584+167del) c.3930+156_3930+167del (n.3930+156_3930+167del) c.4878+156_4878+167del (n.4878+156_4878+167del) c.4626+156_4626+167del (n.4626+156_4626+167del) c.3372+156_3372+167del (n.3372+156_3372+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085475C= | CA2202020262 | TSC2 | c.*3011+153C= (n.*3011+153C=) c.4509+153C= (n.4509+153C=) c.4659+153C= (n.4659+153C=) c.*5075C= (n.*5075C=) c.*7411+153C= (n.*7411+153C=) c.4662+153C= (n.4662+153C=) c.4593+153C= (n.4593+153C=) c.4461+153C= (n.4461+153C=) c.4494+153C= (n.4494+153C=) c.885+153C= n.2544+153C= c.3316+153C= c.4533+153C= (n.4533+153C=) n.844+153C= n.259+153C= c.4464+153C= (n.4464+153C=) c.4530+153C= (n.4530+153C=) c.4455+153C= (n.4455+153C=) n.676+153C= n.2310+153C= c.4587+153C= (n.4587+153C=) n.144+153C= c.4458+153C= (n.4458+153C=) c.4583+153C= n.2746+153C= c.4656+153C= (n.4656+153C=) n.3477+153C= n.1914+153C= n.1885+153C= n.1775+153C= c.4317+153C= (n.4317+153C=) c.*3829+153C= (n.*3829+153C=) c.4353+153C= (n.4353+153C=) n.2420+153C= c.844+153C= n.1777+153C= c.4716+153C= (n.4716+153C=) c.4713+153C= (n.4713+153C=) c.4605+153C= (n.4605+153C=) c.4584+153C= (n.4584+153C=) c.3930+153C= (n.3930+153C=) c.4878+153C= (n.4878+153C=) c.4626+153C= (n.4626+153C=) c.3372+153C= (n.3372+153C=) | |
| 16 | g.2085475C>T | CA718920382 | TSC2 | c.*3011+153C>T (n.*3011+153C>T) c.4509+153C>T (n.4509+153C>T) c.4659+153C>T (n.4659+153C>T) c.*5075C>T (n.*5075C>T) c.*7411+153C>T (n.*7411+153C>T) c.4662+153C>T (n.4662+153C>T) c.4593+153C>T (n.4593+153C>T) c.4461+153C>T (n.4461+153C>T) c.4494+153C>T (n.4494+153C>T) c.885+153C>T n.2544+153C>T c.3316+153C>T c.4533+153C>T (n.4533+153C>T) n.844+153C>T n.259+153C>T c.4464+153C>T (n.4464+153C>T) c.4530+153C>T (n.4530+153C>T) c.4455+153C>T (n.4455+153C>T) n.676+153C>T n.2310+153C>T c.4587+153C>T (n.4587+153C>T) n.144+153C>T c.4458+153C>T (n.4458+153C>T) c.4583+153C>T n.2746+153C>T c.4656+153C>T (n.4656+153C>T) n.3477+153C>T n.1914+153C>T n.1885+153C>T n.1775+153C>T c.4317+153C>T (n.4317+153C>T) c.*3829+153C>T (n.*3829+153C>T) c.4353+153C>T (n.4353+153C>T) n.2420+153C>T c.844+153C>T n.1777+153C>T c.4716+153C>T (n.4716+153C>T) c.4713+153C>T (n.4713+153C>T) c.4605+153C>T (n.4605+153C>T) c.4584+153C>T (n.4584+153C>T) c.3930+153C>T (n.3930+153C>T) c.4878+153C>T (n.4878+153C>T) c.4626+153C>T (n.4626+153C>T) c.3372+153C>T (n.3372+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085476T>C | CA2202020267 | TSC2 | c.*3011+154T>C (n.*3011+154T>C) c.4509+154T>C (n.4509+154T>C) c.4659+154T>C (n.4659+154T>C) c.*5076T>C (n.*5076T>C) c.*7411+154T>C (n.*7411+154T>C) c.4662+154T>C (n.4662+154T>C) c.4593+154T>C (n.4593+154T>C) c.4461+154T>C (n.4461+154T>C) c.4494+154T>C (n.4494+154T>C) c.885+154T>C n.2544+154T>C c.3316+154T>C c.4533+154T>C (n.4533+154T>C) n.844+154T>C n.259+154T>C c.4464+154T>C (n.4464+154T>C) c.4530+154T>C (n.4530+154T>C) c.4455+154T>C (n.4455+154T>C) n.676+154T>C n.2310+154T>C c.4587+154T>C (n.4587+154T>C) n.144+154T>C c.4458+154T>C (n.4458+154T>C) c.4583+154T>C n.2746+154T>C c.4656+154T>C (n.4656+154T>C) n.3477+154T>C n.1914+154T>C n.1885+154T>C n.1775+154T>C c.4317+154T>C (n.4317+154T>C) c.*3829+154T>C (n.*3829+154T>C) c.4353+154T>C (n.4353+154T>C) n.2420+154T>C c.844+154T>C n.1777+154T>C c.4716+154T>C (n.4716+154T>C) c.4713+154T>C (n.4713+154T>C) c.4605+154T>C (n.4605+154T>C) c.4584+154T>C (n.4584+154T>C) c.3930+154T>C (n.3930+154T>C) c.4878+154T>C (n.4878+154T>C) c.4626+154T>C (n.4626+154T>C) c.3372+154T>C (n.3372+154T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085476T= | CA2202020264 | TSC2 | c.*3011+154T= (n.*3011+154T=) c.4509+154T= (n.4509+154T=) c.4659+154T= (n.4659+154T=) c.*5076T= (n.*5076T=) c.*7411+154T= (n.*7411+154T=) c.4662+154T= (n.4662+154T=) c.4593+154T= (n.4593+154T=) c.4461+154T= (n.4461+154T=) c.4494+154T= (n.4494+154T=) c.885+154T= n.2544+154T= c.3316+154T= c.4533+154T= (n.4533+154T=) n.844+154T= n.259+154T= c.4464+154T= (n.4464+154T=) c.4530+154T= (n.4530+154T=) c.4455+154T= (n.4455+154T=) n.676+154T= n.2310+154T= c.4587+154T= (n.4587+154T=) n.144+154T= c.4458+154T= (n.4458+154T=) c.4583+154T= n.2746+154T= c.4656+154T= (n.4656+154T=) n.3477+154T= n.1914+154T= n.1885+154T= n.1775+154T= c.4317+154T= (n.4317+154T=) c.*3829+154T= (n.*3829+154T=) c.4353+154T= (n.4353+154T=) n.2420+154T= c.844+154T= n.1777+154T= c.4716+154T= (n.4716+154T=) c.4713+154T= (n.4713+154T=) c.4605+154T= (n.4605+154T=) c.4584+154T= (n.4584+154T=) c.3930+154T= (n.3930+154T=) c.4878+154T= (n.4878+154T=) c.4626+154T= (n.4626+154T=) c.3372+154T= (n.3372+154T=) | |
| 16 | g.2085478C>A | CA973768415 | TSC2 | c.*3011+156C>A (n.*3011+156C>A) c.4509+156C>A (n.4509+156C>A) c.4659+156C>A (n.4659+156C>A) c.*5078C>A (n.*5078C>A) c.*7411+156C>A (n.*7411+156C>A) c.4662+156C>A (n.4662+156C>A) c.4593+156C>A (n.4593+156C>A) c.4461+156C>A (n.4461+156C>A) c.4494+156C>A (n.4494+156C>A) c.885+156C>A n.2544+156C>A c.3316+156C>A c.4533+156C>A (n.4533+156C>A) n.844+156C>A n.259+156C>A c.4464+156C>A (n.4464+156C>A) c.4530+156C>A (n.4530+156C>A) c.4455+156C>A (n.4455+156C>A) n.676+156C>A n.2310+156C>A c.4587+156C>A (n.4587+156C>A) n.144+156C>A c.4458+156C>A (n.4458+156C>A) c.4583+156C>A n.2746+156C>A c.4656+156C>A (n.4656+156C>A) n.3477+156C>A n.1914+156C>A n.1885+156C>A n.1775+156C>A c.4317+156C>A (n.4317+156C>A) c.*3829+156C>A (n.*3829+156C>A) c.4353+156C>A (n.4353+156C>A) n.2420+156C>A c.844+156C>A n.1777+156C>A c.4716+156C>A (n.4716+156C>A) c.4713+156C>A (n.4713+156C>A) c.4605+156C>A (n.4605+156C>A) c.4584+156C>A (n.4584+156C>A) c.3930+156C>A (n.3930+156C>A) c.4878+156C>A (n.4878+156C>A) c.4626+156C>A (n.4626+156C>A) c.3372+156C>A (n.3372+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085478C= | CA2202020273 | TSC2 | c.*3011+156C= (n.*3011+156C=) c.4509+156C= (n.4509+156C=) c.4659+156C= (n.4659+156C=) c.*5078C= (n.*5078C=) c.*7411+156C= (n.*7411+156C=) c.4662+156C= (n.4662+156C=) c.4593+156C= (n.4593+156C=) c.4461+156C= (n.4461+156C=) c.4494+156C= (n.4494+156C=) c.885+156C= n.2544+156C= c.3316+156C= c.4533+156C= (n.4533+156C=) n.844+156C= n.259+156C= c.4464+156C= (n.4464+156C=) c.4530+156C= (n.4530+156C=) c.4455+156C= (n.4455+156C=) n.676+156C= n.2310+156C= c.4587+156C= (n.4587+156C=) n.144+156C= c.4458+156C= (n.4458+156C=) c.4583+156C= n.2746+156C= c.4656+156C= (n.4656+156C=) n.3477+156C= n.1914+156C= n.1885+156C= n.1775+156C= c.4317+156C= (n.4317+156C=) c.*3829+156C= (n.*3829+156C=) c.4353+156C= (n.4353+156C=) n.2420+156C= c.844+156C= n.1777+156C= c.4716+156C= (n.4716+156C=) c.4713+156C= (n.4713+156C=) c.4605+156C= (n.4605+156C=) c.4584+156C= (n.4584+156C=) c.3930+156C= (n.3930+156C=) c.4878+156C= (n.4878+156C=) c.4626+156C= (n.4626+156C=) c.3372+156C= (n.3372+156C=) | |
| 16 | g.2085478C>T | CA276755300 | TSC2 | c.*3011+156C>T (n.*3011+156C>T) c.4509+156C>T (n.4509+156C>T) c.4659+156C>T (n.4659+156C>T) c.*5078C>T (n.*5078C>T) c.*7411+156C>T (n.*7411+156C>T) c.4662+156C>T (n.4662+156C>T) c.4593+156C>T (n.4593+156C>T) c.4461+156C>T (n.4461+156C>T) c.4494+156C>T (n.4494+156C>T) c.885+156C>T n.2544+156C>T c.3316+156C>T c.4533+156C>T (n.4533+156C>T) n.844+156C>T n.259+156C>T c.4464+156C>T (n.4464+156C>T) c.4530+156C>T (n.4530+156C>T) c.4455+156C>T (n.4455+156C>T) n.676+156C>T n.2310+156C>T c.4587+156C>T (n.4587+156C>T) n.144+156C>T c.4458+156C>T (n.4458+156C>T) c.4583+156C>T n.2746+156C>T c.4656+156C>T (n.4656+156C>T) n.3477+156C>T n.1914+156C>T n.1885+156C>T n.1775+156C>T c.4317+156C>T (n.4317+156C>T) c.*3829+156C>T (n.*3829+156C>T) c.4353+156C>T (n.4353+156C>T) n.2420+156C>T c.844+156C>T n.1777+156C>T c.4716+156C>T (n.4716+156C>T) c.4713+156C>T (n.4713+156C>T) c.4605+156C>T (n.4605+156C>T) c.4584+156C>T (n.4584+156C>T) c.3930+156C>T (n.3930+156C>T) c.4878+156C>T (n.4878+156C>T) c.4626+156C>T (n.4626+156C>T) c.3372+156C>T (n.3372+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085480_2085481del | CA2805573209 | TSC2 | c.*3011+158_*3011+159del (n.*3011+158_*3011+159del) c.4509+158_4509+159del (n.4509+158_4509+159del) c.4659+158_4659+159del (n.4659+158_4659+159del) c.*5080_*5081del (n.*5080_*5081del) c.*7411+158_*7411+159del (n.*7411+158_*7411+159del) c.4662+158_4662+159del (n.4662+158_4662+159del) c.4593+158_4593+159del (n.4593+158_4593+159del) c.4461+158_4461+159del (n.4461+158_4461+159del) c.4494+158_4494+159del (n.4494+158_4494+159del) c.885+158_885+159del n.2544+158_2544+159del c.3316+158_3316+159del c.4533+158_4533+159del (n.4533+158_4533+159del) n.844+158_844+159del n.259+158_259+159del c.4464+158_4464+159del (n.4464+158_4464+159del) c.4530+158_4530+159del (n.4530+158_4530+159del) c.4455+158_4455+159del (n.4455+158_4455+159del) n.676+158_676+159del n.2310+158_2310+159del c.4587+158_4587+159del (n.4587+158_4587+159del) n.144+158_144+159del c.4458+158_4458+159del (n.4458+158_4458+159del) c.4583+158_4583+159del n.2746+158_2746+159del c.4656+158_4656+159del (n.4656+158_4656+159del) n.3477+158_3477+159del n.1914+158_1914+159del n.1885+158_1885+159del n.1775+158_1775+159del c.4317+158_4317+159del (n.4317+158_4317+159del) c.*3829+158_*3829+159del (n.*3829+158_*3829+159del) c.4353+158_4353+159del (n.4353+158_4353+159del) n.2420+158_2420+159del c.844+158_844+159del n.1777+158_1777+159del c.4716+158_4716+159del (n.4716+158_4716+159del) c.4713+158_4713+159del (n.4713+158_4713+159del) c.4605+158_4605+159del (n.4605+158_4605+159del) c.4584+158_4584+159del (n.4584+158_4584+159del) c.3930+158_3930+159del (n.3930+158_3930+159del) c.4878+158_4878+159del (n.4878+158_4878+159del) c.4626+158_4626+159del (n.4626+158_4626+159del) c.3372+158_3372+159del (n.3372+158_3372+159del) | |
| 16 | g.2085479T>G | CA276755306 | TSC2 | c.*3011+157T>G (n.*3011+157T>G) c.4509+157T>G (n.4509+157T>G) c.4659+157T>G (n.4659+157T>G) c.*5079T>G (n.*5079T>G) c.*7411+157T>G (n.*7411+157T>G) c.4662+157T>G (n.4662+157T>G) c.4593+157T>G (n.4593+157T>G) c.4461+157T>G (n.4461+157T>G) c.4494+157T>G (n.4494+157T>G) c.885+157T>G n.2544+157T>G c.3316+157T>G c.4533+157T>G (n.4533+157T>G) n.844+157T>G n.259+157T>G c.4464+157T>G (n.4464+157T>G) c.4530+157T>G (n.4530+157T>G) c.4455+157T>G (n.4455+157T>G) n.676+157T>G n.2310+157T>G c.4587+157T>G (n.4587+157T>G) n.144+157T>G c.4458+157T>G (n.4458+157T>G) c.4583+157T>G n.2746+157T>G c.4656+157T>G (n.4656+157T>G) n.3477+157T>G n.1914+157T>G n.1885+157T>G n.1775+157T>G c.4317+157T>G (n.4317+157T>G) c.*3829+157T>G (n.*3829+157T>G) c.4353+157T>G (n.4353+157T>G) n.2420+157T>G c.844+157T>G n.1777+157T>G c.4716+157T>G (n.4716+157T>G) c.4713+157T>G (n.4713+157T>G) c.4605+157T>G (n.4605+157T>G) c.4584+157T>G (n.4584+157T>G) c.3930+157T>G (n.3930+157T>G) c.4878+157T>G (n.4878+157T>G) c.4626+157T>G (n.4626+157T>G) c.3372+157T>G (n.3372+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085480C= | CA2202020280 | TSC2 | c.*3011+158C= (n.*3011+158C=) c.4509+158C= (n.4509+158C=) c.4659+158C= (n.4659+158C=) c.*5080C= (n.*5080C=) c.*7411+158C= (n.*7411+158C=) c.4662+158C= (n.4662+158C=) c.4593+158C= (n.4593+158C=) c.4461+158C= (n.4461+158C=) c.4494+158C= (n.4494+158C=) c.885+158C= n.2544+158C= c.3316+158C= c.4533+158C= (n.4533+158C=) n.844+158C= n.259+158C= c.4464+158C= (n.4464+158C=) c.4530+158C= (n.4530+158C=) c.4455+158C= (n.4455+158C=) n.676+158C= n.2310+158C= c.4587+158C= (n.4587+158C=) n.144+158C= c.4458+158C= (n.4458+158C=) c.4583+158C= n.2746+158C= c.4656+158C= (n.4656+158C=) n.3477+158C= n.1914+158C= n.1885+158C= n.1775+158C= c.4317+158C= (n.4317+158C=) c.*3829+158C= (n.*3829+158C=) c.4353+158C= (n.4353+158C=) n.2420+158C= c.844+158C= n.1777+158C= c.4716+158C= (n.4716+158C=) c.4713+158C= (n.4713+158C=) c.4605+158C= (n.4605+158C=) c.4584+158C= (n.4584+158C=) c.3930+158C= (n.3930+158C=) c.4878+158C= (n.4878+158C=) c.4626+158C= (n.4626+158C=) c.3372+158C= (n.3372+158C=) | |
| 16 | g.2085481T>C | CA2805573210 | TSC2 | c.*3011+159T>C (n.*3011+159T>C) c.4509+159T>C (n.4509+159T>C) c.4659+159T>C (n.4659+159T>C) c.*5081T>C (n.*5081T>C) c.*7411+159T>C (n.*7411+159T>C) c.4662+159T>C (n.4662+159T>C) c.4593+159T>C (n.4593+159T>C) c.4461+159T>C (n.4461+159T>C) c.4494+159T>C (n.4494+159T>C) c.885+159T>C n.2544+159T>C c.3316+159T>C c.4533+159T>C (n.4533+159T>C) n.844+159T>C n.259+159T>C c.4464+159T>C (n.4464+159T>C) c.4530+159T>C (n.4530+159T>C) c.4455+159T>C (n.4455+159T>C) n.676+159T>C n.2310+159T>C c.4587+159T>C (n.4587+159T>C) n.144+159T>C c.4458+159T>C (n.4458+159T>C) c.4583+159T>C n.2746+159T>C c.4656+159T>C (n.4656+159T>C) n.3477+159T>C n.1914+159T>C n.1885+159T>C n.1775+159T>C c.4317+159T>C (n.4317+159T>C) c.*3829+159T>C (n.*3829+159T>C) c.4353+159T>C (n.4353+159T>C) n.2420+159T>C c.844+159T>C n.1777+159T>C c.4716+159T>C (n.4716+159T>C) c.4713+159T>C (n.4713+159T>C) c.4605+159T>C (n.4605+159T>C) c.4584+159T>C (n.4584+159T>C) c.3930+159T>C (n.3930+159T>C) c.4878+159T>C (n.4878+159T>C) c.4626+159T>C (n.4626+159T>C) c.3372+159T>C (n.3372+159T>C) | |
| 16 | g.2085481dup | CA2202020281 | TSC2 | c.*3011+159dup (n.*3011+159dup) c.4509+159dup (n.4509+159dup) c.4659+159dup (n.4659+159dup) c.*5081dup (n.*5081dup) c.*7411+159dup (n.*7411+159dup) c.4662+159dup (n.4662+159dup) c.4593+159dup (n.4593+159dup) c.4461+159dup (n.4461+159dup) c.4494+159dup (n.4494+159dup) c.885+159dup n.2544+159dup c.3316+159dup c.4533+159dup (n.4533+159dup) n.844+159dup n.259+159dup c.4464+159dup (n.4464+159dup) c.4530+159dup (n.4530+159dup) c.4455+159dup (n.4455+159dup) n.676+159dup n.2310+159dup c.4587+159dup (n.4587+159dup) n.144+159dup c.4458+159dup (n.4458+159dup) c.4583+159dup n.2746+159dup c.4656+159dup (n.4656+159dup) n.3477+159dup n.1914+159dup n.1885+159dup n.1775+159dup c.4317+159dup (n.4317+159dup) c.*3829+159dup (n.*3829+159dup) c.4353+159dup (n.4353+159dup) n.2420+159dup c.844+159dup n.1777+159dup c.4716+159dup (n.4716+159dup) c.4713+159dup (n.4713+159dup) c.4605+159dup (n.4605+159dup) c.4584+159dup (n.4584+159dup) c.3930+159dup (n.3930+159dup) c.4878+159dup (n.4878+159dup) c.4626+159dup (n.4626+159dup) c.3372+159dup (n.3372+159dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085483A= | CA2202020289 | TSC2 | c.*3011+161A= (n.*3011+161A=) c.4509+161A= (n.4509+161A=) c.4659+161A= (n.4659+161A=) c.*5083A= (n.*5083A=) c.*7411+161A= (n.*7411+161A=) c.4662+161A= (n.4662+161A=) c.4593+161A= (n.4593+161A=) c.4461+161A= (n.4461+161A=) c.4494+161A= (n.4494+161A=) c.885+161A= n.2544+161A= c.3316+161A= c.4533+161A= (n.4533+161A=) n.844+161A= n.259+161A= c.4464+161A= (n.4464+161A=) c.4530+161A= (n.4530+161A=) c.4455+161A= (n.4455+161A=) n.676+161A= n.2310+161A= c.4587+161A= (n.4587+161A=) n.144+161A= c.4458+161A= (n.4458+161A=) c.4583+161A= n.2746+161A= c.4656+161A= (n.4656+161A=) n.3477+161A= n.1914+161A= n.1885+161A= n.1775+161A= c.4317+161A= (n.4317+161A=) c.*3829+161A= (n.*3829+161A=) c.4353+161A= (n.4353+161A=) n.2420+161A= c.844+161A= n.1777+161A= c.4716+161A= (n.4716+161A=) c.4713+161A= (n.4713+161A=) c.4605+161A= (n.4605+161A=) c.4584+161A= (n.4584+161A=) c.3930+161A= (n.3930+161A=) c.4878+161A= (n.4878+161A=) c.4626+161A= (n.4626+161A=) c.3372+161A= (n.3372+161A=) | |
| 16 | g.2085483A>G | CA276755320 | TSC2 | c.*3011+161A>G (n.*3011+161A>G) c.4509+161A>G (n.4509+161A>G) c.4659+161A>G (n.4659+161A>G) c.*5083A>G (n.*5083A>G) c.*7411+161A>G (n.*7411+161A>G) c.4662+161A>G (n.4662+161A>G) c.4593+161A>G (n.4593+161A>G) c.4461+161A>G (n.4461+161A>G) c.4494+161A>G (n.4494+161A>G) c.885+161A>G n.2544+161A>G c.3316+161A>G c.4533+161A>G (n.4533+161A>G) n.844+161A>G n.259+161A>G c.4464+161A>G (n.4464+161A>G) c.4530+161A>G (n.4530+161A>G) c.4455+161A>G (n.4455+161A>G) n.676+161A>G n.2310+161A>G c.4587+161A>G (n.4587+161A>G) n.144+161A>G c.4458+161A>G (n.4458+161A>G) c.4583+161A>G n.2746+161A>G c.4656+161A>G (n.4656+161A>G) n.3477+161A>G n.1914+161A>G n.1885+161A>G n.1775+161A>G c.4317+161A>G (n.4317+161A>G) c.*3829+161A>G (n.*3829+161A>G) c.4353+161A>G (n.4353+161A>G) n.2420+161A>G c.844+161A>G n.1777+161A>G c.4716+161A>G (n.4716+161A>G) c.4713+161A>G (n.4713+161A>G) c.4605+161A>G (n.4605+161A>G) c.4584+161A>G (n.4584+161A>G) c.3930+161A>G (n.3930+161A>G) c.4878+161A>G (n.4878+161A>G) c.4626+161A>G (n.4626+161A>G) c.3372+161A>G (n.3372+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085485T>A | CA276755324 | TSC2 | c.*3011+163T>A (n.*3011+163T>A) c.4509+163T>A (n.4509+163T>A) c.4659+163T>A (n.4659+163T>A) c.*5085T>A (n.*5085T>A) c.*7411+163T>A (n.*7411+163T>A) c.4662+163T>A (n.4662+163T>A) c.4593+163T>A (n.4593+163T>A) c.4461+163T>A (n.4461+163T>A) c.4494+163T>A (n.4494+163T>A) c.885+163T>A n.2544+163T>A c.3316+163T>A c.4533+163T>A (n.4533+163T>A) n.844+163T>A n.259+163T>A c.4464+163T>A (n.4464+163T>A) c.4530+163T>A (n.4530+163T>A) c.4455+163T>A (n.4455+163T>A) n.676+163T>A n.2310+163T>A c.4587+163T>A (n.4587+163T>A) n.144+163T>A c.4458+163T>A (n.4458+163T>A) c.4583+163T>A n.2746+163T>A c.4656+163T>A (n.4656+163T>A) n.3477+163T>A n.1914+163T>A n.1885+163T>A n.1775+163T>A c.4317+163T>A (n.4317+163T>A) c.*3829+163T>A (n.*3829+163T>A) c.4353+163T>A (n.4353+163T>A) n.2420+163T>A c.844+163T>A n.1777+163T>A c.4716+163T>A (n.4716+163T>A) c.4713+163T>A (n.4713+163T>A) c.4605+163T>A (n.4605+163T>A) c.4584+163T>A (n.4584+163T>A) c.3930+163T>A (n.3930+163T>A) c.4878+163T>A (n.4878+163T>A) c.4626+163T>A (n.4626+163T>A) c.3372+163T>A (n.3372+163T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085491G= | CA2202020302 | TSC2 | c.*3011+169G= (n.*3011+169G=) c.4509+169G= (n.4509+169G=) c.4659+169G= (n.4659+169G=) c.*5091G= (n.*5091G=) c.*7411+169G= (n.*7411+169G=) c.4662+169G= (n.4662+169G=) c.4593+169G= (n.4593+169G=) c.4461+169G= (n.4461+169G=) c.4494+169G= (n.4494+169G=) c.885+169G= n.2544+169G= c.3316+169G= c.4533+169G= (n.4533+169G=) n.844+169G= n.259+169G= c.4464+169G= (n.4464+169G=) c.4530+169G= (n.4530+169G=) c.4455+169G= (n.4455+169G=) n.676+169G= n.2310+169G= c.4587+169G= (n.4587+169G=) n.144+169G= c.4458+169G= (n.4458+169G=) c.4583+169G= n.2746+169G= c.4656+169G= (n.4656+169G=) n.3477+169G= n.1914+169G= n.1885+169G= n.1775+169G= c.4317+169G= (n.4317+169G=) c.*3829+169G= (n.*3829+169G=) c.4353+169G= (n.4353+169G=) n.2420+169G= c.844+169G= n.1777+169G= c.4716+169G= (n.4716+169G=) c.4713+169G= (n.4713+169G=) c.4605+169G= (n.4605+169G=) c.4584+169G= (n.4584+169G=) c.3930+169G= (n.3930+169G=) c.4878+169G= (n.4878+169G=) c.4626+169G= (n.4626+169G=) c.3372+169G= (n.3372+169G=) | |
| 16 | g.2085492G>A | CA718920390 | TSC2 | c.*3011+170G>A (n.*3011+170G>A) c.4509+170G>A (n.4509+170G>A) c.4659+170G>A (n.4659+170G>A) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.*7411+170G>A (n.*7411+170G>A) c.4662+170G>A (n.4662+170G>A) c.4593+170G>A (n.4593+170G>A) c.4461+170G>A (n.4461+170G>A) c.4494+170G>A (n.4494+170G>A) c.885+170G>A n.2544+170G>A c.3316+170G>A c.4533+170G>A (n.4533+170G>A) n.844+170G>A n.259+170G>A c.4464+170G>A (n.4464+170G>A) c.4530+170G>A (n.4530+170G>A) c.4455+170G>A (n.4455+170G>A) n.676+170G>A n.2310+170G>A c.4587+170G>A (n.4587+170G>A) n.144+170G>A c.4458+170G>A (n.4458+170G>A) c.4583+170G>A n.2746+170G>A c.4656+170G>A (n.4656+170G>A) n.3477+170G>A n.1914+170G>A n.1885+170G>A n.1775+170G>A c.4317+170G>A (n.4317+170G>A) c.*3829+170G>A (n.*3829+170G>A) c.4353+170G>A (n.4353+170G>A) n.2420+170G>A c.844+170G>A n.1777+170G>A c.4716+170G>A (n.4716+170G>A) c.4713+170G>A (n.4713+170G>A) c.4605+170G>A (n.4605+170G>A) c.4584+170G>A (n.4584+170G>A) c.3930+170G>A (n.3930+170G>A) c.4878+170G>A (n.4878+170G>A) c.4626+170G>A (n.4626+170G>A) c.3372+170G>A (n.3372+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085493A= | CA2202020307 | TSC2 | c.*3011+171A= (n.*3011+171A=) c.4509+171A= (n.4509+171A=) c.4659+171A= (n.4659+171A=) c.*5093A= (n.*5093A=) c.*7411+171A= (n.*7411+171A=) c.4662+171A= (n.4662+171A=) c.4593+171A= (n.4593+171A=) c.4461+171A= (n.4461+171A=) c.4494+171A= (n.4494+171A=) c.885+171A= n.2544+171A= c.3316+171A= c.4533+171A= (n.4533+171A=) n.844+171A= n.259+171A= c.4464+171A= (n.4464+171A=) c.4530+171A= (n.4530+171A=) c.4455+171A= (n.4455+171A=) n.676+171A= n.2310+171A= c.4587+171A= (n.4587+171A=) n.144+171A= c.4458+171A= (n.4458+171A=) c.4583+171A= n.2746+171A= c.4656+171A= (n.4656+171A=) n.3477+171A= n.1914+171A= n.1885+171A= n.1775+171A= c.4317+171A= (n.4317+171A=) c.*3829+171A= (n.*3829+171A=) c.4353+171A= (n.4353+171A=) n.2420+171A= c.844+171A= n.1777+171A= c.4716+171A= (n.4716+171A=) c.4713+171A= (n.4713+171A=) c.4605+171A= (n.4605+171A=) c.4584+171A= (n.4584+171A=) c.3930+171A= (n.3930+171A=) c.4878+171A= (n.4878+171A=) c.4626+171A= (n.4626+171A=) c.3372+171A= (n.3372+171A=) | |
| 16 | g.2085493A>G | CA973768421 | TSC2 | c.*3011+171A>G (n.*3011+171A>G) c.4509+171A>G (n.4509+171A>G) c.4659+171A>G (n.4659+171A>G) c.*5093A>G (n.*5093A>G) c.*7411+171A>G (n.*7411+171A>G) c.4662+171A>G (n.4662+171A>G) c.4593+171A>G (n.4593+171A>G) c.4461+171A>G (n.4461+171A>G) c.4494+171A>G (n.4494+171A>G) c.885+171A>G n.2544+171A>G c.3316+171A>G c.4533+171A>G (n.4533+171A>G) n.844+171A>G n.259+171A>G c.4464+171A>G (n.4464+171A>G) c.4530+171A>G (n.4530+171A>G) c.4455+171A>G (n.4455+171A>G) n.676+171A>G n.2310+171A>G c.4587+171A>G (n.4587+171A>G) n.144+171A>G c.4458+171A>G (n.4458+171A>G) c.4583+171A>G n.2746+171A>G c.4656+171A>G (n.4656+171A>G) n.3477+171A>G n.1914+171A>G n.1885+171A>G n.1775+171A>G c.4317+171A>G (n.4317+171A>G) c.*3829+171A>G (n.*3829+171A>G) c.4353+171A>G (n.4353+171A>G) n.2420+171A>G c.844+171A>G n.1777+171A>G c.4716+171A>G (n.4716+171A>G) c.4713+171A>G (n.4713+171A>G) c.4605+171A>G (n.4605+171A>G) c.4584+171A>G (n.4584+171A>G) c.3930+171A>G (n.3930+171A>G) c.4878+171A>G (n.4878+171A>G) c.4626+171A>G (n.4626+171A>G) c.3372+171A>G (n.3372+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085493A>T | CA620379575 | TSC2 | c.*3011+171A>T (n.*3011+171A>T) c.4509+171A>T (n.4509+171A>T) c.4659+171A>T (n.4659+171A>T) c.*5093A>T (n.*5093A>T) c.*7411+171A>T (n.*7411+171A>T) c.4662+171A>T (n.4662+171A>T) c.4593+171A>T (n.4593+171A>T) c.4461+171A>T (n.4461+171A>T) c.4494+171A>T (n.4494+171A>T) c.885+171A>T n.2544+171A>T c.3316+171A>T c.4533+171A>T (n.4533+171A>T) n.844+171A>T n.259+171A>T c.4464+171A>T (n.4464+171A>T) c.4530+171A>T (n.4530+171A>T) c.4455+171A>T (n.4455+171A>T) n.676+171A>T n.2310+171A>T c.4587+171A>T (n.4587+171A>T) n.144+171A>T c.4458+171A>T (n.4458+171A>T) c.4583+171A>T n.2746+171A>T c.4656+171A>T (n.4656+171A>T) n.3477+171A>T n.1914+171A>T n.1885+171A>T n.1775+171A>T c.4317+171A>T (n.4317+171A>T) c.*3829+171A>T (n.*3829+171A>T) c.4353+171A>T (n.4353+171A>T) n.2420+171A>T c.844+171A>T n.1777+171A>T c.4716+171A>T (n.4716+171A>T) c.4713+171A>T (n.4713+171A>T) c.4605+171A>T (n.4605+171A>T) c.4584+171A>T (n.4584+171A>T) c.3930+171A>T (n.3930+171A>T) c.4878+171A>T (n.4878+171A>T) c.4626+171A>T (n.4626+171A>T) c.3372+171A>T (n.3372+171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085495C= | CA2202020310 | TSC2 | c.*3011+173C= (n.*3011+173C=) c.4509+173C= (n.4509+173C=) c.4659+173C= (n.4659+173C=) c.*5095C= (n.*5095C=) c.*7411+173C= (n.*7411+173C=) c.4662+173C= (n.4662+173C=) c.4593+173C= (n.4593+173C=) c.4461+173C= (n.4461+173C=) c.4494+173C= (n.4494+173C=) c.885+173C= n.2544+173C= c.3316+173C= c.4533+173C= (n.4533+173C=) n.844+173C= n.259+173C= c.4464+173C= (n.4464+173C=) c.4530+173C= (n.4530+173C=) c.4455+173C= (n.4455+173C=) n.676+173C= n.2310+173C= c.4587+173C= (n.4587+173C=) n.144+173C= c.4458+173C= (n.4458+173C=) c.4583+173C= n.2746+173C= c.4656+173C= (n.4656+173C=) n.3477+173C= n.1914+173C= n.1885+173C= n.1775+173C= c.4317+173C= (n.4317+173C=) c.*3829+173C= (n.*3829+173C=) c.4353+173C= (n.4353+173C=) n.2420+173C= c.844+173C= n.1777+173C= c.4716+173C= (n.4716+173C=) c.4713+173C= (n.4713+173C=) c.4605+173C= (n.4605+173C=) c.4584+173C= (n.4584+173C=) c.3930+173C= (n.3930+173C=) c.4878+173C= (n.4878+173C=) c.4626+173C= (n.4626+173C=) c.3372+173C= (n.3372+173C=) | |
| 16 | g.2085495C>G | CA718920395 | TSC2 | c.*3011+173C>G (n.*3011+173C>G) c.4509+173C>G (n.4509+173C>G) c.4659+173C>G (n.4659+173C>G) c.*5095C>G (n.*5095C>G) c.*7411+173C>G (n.*7411+173C>G) c.4662+173C>G (n.4662+173C>G) c.4593+173C>G (n.4593+173C>G) c.4461+173C>G (n.4461+173C>G) c.4494+173C>G (n.4494+173C>G) c.885+173C>G n.2544+173C>G c.3316+173C>G c.4533+173C>G (n.4533+173C>G) n.844+173C>G n.259+173C>G c.4464+173C>G (n.4464+173C>G) c.4530+173C>G (n.4530+173C>G) c.4455+173C>G (n.4455+173C>G) n.676+173C>G n.2310+173C>G c.4587+173C>G (n.4587+173C>G) n.144+173C>G c.4458+173C>G (n.4458+173C>G) c.4583+173C>G n.2746+173C>G c.4656+173C>G (n.4656+173C>G) n.3477+173C>G n.1914+173C>G n.1885+173C>G n.1775+173C>G c.4317+173C>G (n.4317+173C>G) c.*3829+173C>G (n.*3829+173C>G) c.4353+173C>G (n.4353+173C>G) n.2420+173C>G c.844+173C>G n.1777+173C>G c.4716+173C>G (n.4716+173C>G) c.4713+173C>G (n.4713+173C>G) c.4605+173C>G (n.4605+173C>G) c.4584+173C>G (n.4584+173C>G) c.3930+173C>G (n.3930+173C>G) c.4878+173C>G (n.4878+173C>G) c.4626+173C>G (n.4626+173C>G) c.3372+173C>G (n.3372+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085496C= | CA2202020313 | TSC2 | c.*3011+174C= (n.*3011+174C=) c.4509+174C= (n.4509+174C=) c.4659+174C= (n.4659+174C=) c.*5096C= (n.*5096C=) c.*7411+174C= (n.*7411+174C=) c.4662+174C= (n.4662+174C=) c.4593+174C= (n.4593+174C=) c.4461+174C= (n.4461+174C=) c.4494+174C= (n.4494+174C=) c.885+174C= n.2544+174C= c.3316+174C= c.4533+174C= (n.4533+174C=) n.844+174C= n.259+174C= c.4464+174C= (n.4464+174C=) c.4530+174C= (n.4530+174C=) c.4455+174C= (n.4455+174C=) n.676+174C= n.2310+174C= c.4587+174C= (n.4587+174C=) n.144+174C= c.4458+174C= (n.4458+174C=) c.4583+174C= n.2746+174C= c.4656+174C= (n.4656+174C=) n.3477+174C= n.1914+174C= n.1885+174C= n.1775+174C= c.4317+174C= (n.4317+174C=) c.*3829+174C= (n.*3829+174C=) c.4353+174C= (n.4353+174C=) n.2420+174C= c.844+174C= n.1777+174C= c.4716+174C= (n.4716+174C=) c.4713+174C= (n.4713+174C=) c.4605+174C= (n.4605+174C=) c.4584+174C= (n.4584+174C=) c.3930+174C= (n.3930+174C=) c.4878+174C= (n.4878+174C=) c.4626+174C= (n.4626+174C=) c.3372+174C= (n.3372+174C=) | |
| 16 | g.2085496C>G | CA276755327 | TSC2 | c.*3011+174C>G (n.*3011+174C>G) c.4509+174C>G (n.4509+174C>G) c.4659+174C>G (n.4659+174C>G) c.*5096C>G (n.*5096C>G) c.*7411+174C>G (n.*7411+174C>G) c.4662+174C>G (n.4662+174C>G) c.4593+174C>G (n.4593+174C>G) c.4461+174C>G (n.4461+174C>G) c.4494+174C>G (n.4494+174C>G) c.885+174C>G n.2544+174C>G c.3316+174C>G c.4533+174C>G (n.4533+174C>G) n.844+174C>G n.259+174C>G c.4464+174C>G (n.4464+174C>G) c.4530+174C>G (n.4530+174C>G) c.4455+174C>G (n.4455+174C>G) n.676+174C>G n.2310+174C>G c.4587+174C>G (n.4587+174C>G) n.144+174C>G c.4458+174C>G (n.4458+174C>G) c.4583+174C>G n.2746+174C>G c.4656+174C>G (n.4656+174C>G) n.3477+174C>G n.1914+174C>G n.1885+174C>G n.1775+174C>G c.4317+174C>G (n.4317+174C>G) c.*3829+174C>G (n.*3829+174C>G) c.4353+174C>G (n.4353+174C>G) n.2420+174C>G c.844+174C>G n.1777+174C>G c.4716+174C>G (n.4716+174C>G) c.4713+174C>G (n.4713+174C>G) c.4605+174C>G (n.4605+174C>G) c.4584+174C>G (n.4584+174C>G) c.3930+174C>G (n.3930+174C>G) c.4878+174C>G (n.4878+174C>G) c.4626+174C>G (n.4626+174C>G) c.3372+174C>G (n.3372+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085497C= | CA2202020317 | TSC2 | c.*3011+175C= (n.*3011+175C=) c.4509+175C= (n.4509+175C=) c.4659+175C= (n.4659+175C=) c.*5097C= (n.*5097C=) c.*7411+175C= (n.*7411+175C=) c.4662+175C= (n.4662+175C=) c.4593+175C= (n.4593+175C=) c.4461+175C= (n.4461+175C=) c.4494+175C= (n.4494+175C=) c.885+175C= n.2544+175C= c.3316+175C= c.4533+175C= (n.4533+175C=) n.844+175C= n.259+175C= c.4464+175C= (n.4464+175C=) c.4530+175C= (n.4530+175C=) c.4455+175C= (n.4455+175C=) n.676+175C= n.2310+175C= c.4587+175C= (n.4587+175C=) n.144+175C= c.4458+175C= (n.4458+175C=) c.4583+175C= n.2746+175C= c.4656+175C= (n.4656+175C=) n.3477+175C= n.1914+175C= n.1885+175C= n.1775+175C= c.4317+175C= (n.4317+175C=) c.*3829+175C= (n.*3829+175C=) c.4353+175C= (n.4353+175C=) n.2420+175C= c.844+175C= n.1777+175C= c.4716+175C= (n.4716+175C=) c.4713+175C= (n.4713+175C=) c.4605+175C= (n.4605+175C=) c.4584+175C= (n.4584+175C=) c.3930+175C= (n.3930+175C=) c.4878+175C= (n.4878+175C=) c.4626+175C= (n.4626+175C=) c.3372+175C= (n.3372+175C=) | |
| 16 | g.2085497C>T | CA276755329 | TSC2 | c.*3011+175C>T (n.*3011+175C>T) c.4509+175C>T (n.4509+175C>T) c.4659+175C>T (n.4659+175C>T) c.*5097C>T (n.*5097C>T) c.*7411+175C>T (n.*7411+175C>T) c.4662+175C>T (n.4662+175C>T) c.4593+175C>T (n.4593+175C>T) c.4461+175C>T (n.4461+175C>T) c.4494+175C>T (n.4494+175C>T) c.885+175C>T n.2544+175C>T c.3316+175C>T c.4533+175C>T (n.4533+175C>T) n.844+175C>T n.259+175C>T c.4464+175C>T (n.4464+175C>T) c.4530+175C>T (n.4530+175C>T) c.4455+175C>T (n.4455+175C>T) n.676+175C>T n.2310+175C>T c.4587+175C>T (n.4587+175C>T) n.144+175C>T c.4458+175C>T (n.4458+175C>T) c.4583+175C>T n.2746+175C>T c.4656+175C>T (n.4656+175C>T) n.3477+175C>T n.1914+175C>T n.1885+175C>T n.1775+175C>T c.4317+175C>T (n.4317+175C>T) c.*3829+175C>T (n.*3829+175C>T) c.4353+175C>T (n.4353+175C>T) n.2420+175C>T c.844+175C>T n.1777+175C>T c.4716+175C>T (n.4716+175C>T) c.4713+175C>T (n.4713+175C>T) c.4605+175C>T (n.4605+175C>T) c.4584+175C>T (n.4584+175C>T) c.3930+175C>T (n.3930+175C>T) c.4878+175C>T (n.4878+175C>T) c.4626+175C>T (n.4626+175C>T) c.3372+175C>T (n.3372+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085498G>T | CA2202020323 | TSC2 | c.*3011+176G>T (n.*3011+176G>T) c.4509+176G>T (n.4509+176G>T) c.4659+176G>T (n.4659+176G>T) c.*5098G>T (n.*5098G>T) c.*7411+176G>T (n.*7411+176G>T) c.4662+176G>T (n.4662+176G>T) c.4593+176G>T (n.4593+176G>T) c.4461+176G>T (n.4461+176G>T) c.4494+176G>T (n.4494+176G>T) c.885+176G>T n.2544+176G>T c.3316+176G>T c.4533+176G>T (n.4533+176G>T) n.844+176G>T n.259+176G>T c.4464+176G>T (n.4464+176G>T) c.4530+176G>T (n.4530+176G>T) c.4455+176G>T (n.4455+176G>T) n.676+176G>T n.2310+176G>T c.4587+176G>T (n.4587+176G>T) n.144+176G>T c.4458+176G>T (n.4458+176G>T) c.4583+176G>T n.2746+176G>T c.4656+176G>T (n.4656+176G>T) n.3477+176G>T n.1914+176G>T n.1885+176G>T n.1775+176G>T c.4317+176G>T (n.4317+176G>T) c.*3829+176G>T (n.*3829+176G>T) c.4353+176G>T (n.4353+176G>T) n.2420+176G>T c.844+176G>T n.1777+176G>T c.4716+176G>T (n.4716+176G>T) c.4713+176G>T (n.4713+176G>T) c.4605+176G>T (n.4605+176G>T) c.4584+176G>T (n.4584+176G>T) c.3930+176G>T (n.3930+176G>T) c.4878+176G>T (n.4878+176G>T) c.4626+176G>T (n.4626+176G>T) c.3372+176G>T (n.3372+176G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085502C>G | CA620379578 | TSC2 | c.*3011+180C>G (n.*3011+180C>G) c.4509+180C>G (n.4509+180C>G) c.4659+180C>G (n.4659+180C>G) c.*5102C>G (n.*5102C>G) c.*7411+180C>G (n.*7411+180C>G) c.4662+180C>G (n.4662+180C>G) c.4593+180C>G (n.4593+180C>G) c.4461+180C>G (n.4461+180C>G) c.4494+180C>G (n.4494+180C>G) c.885+180C>G n.2544+180C>G c.3316+180C>G c.4533+180C>G (n.4533+180C>G) n.844+180C>G n.259+180C>G c.4464+180C>G (n.4464+180C>G) c.4530+180C>G (n.4530+180C>G) c.4455+180C>G (n.4455+180C>G) n.676+180C>G n.2310+180C>G c.4587+180C>G (n.4587+180C>G) n.144+180C>G c.4458+180C>G (n.4458+180C>G) c.4583+180C>G n.2746+180C>G c.4656+180C>G (n.4656+180C>G) n.3477+180C>G n.1914+180C>G n.1885+180C>G n.1775+180C>G c.4317+180C>G (n.4317+180C>G) c.*3829+180C>G (n.*3829+180C>G) c.4353+180C>G (n.4353+180C>G) n.2420+180C>G c.844+180C>G n.1777+180C>G c.4716+180C>G (n.4716+180C>G) c.4713+180C>G (n.4713+180C>G) c.4605+180C>G (n.4605+180C>G) c.4584+180C>G (n.4584+180C>G) c.3930+180C>G (n.3930+180C>G) c.4878+180C>G (n.4878+180C>G) c.4626+180C>G (n.4626+180C>G) c.3372+180C>G (n.3372+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085503G= | CA2202020335 | TSC2 | c.*3011+181G= (n.*3011+181G=) c.4509+181G= (n.4509+181G=) c.4659+181G= (n.4659+181G=) c.*5103G= (n.*5103G=) c.*7411+181G= (n.*7411+181G=) c.4662+181G= (n.4662+181G=) c.4593+181G= (n.4593+181G=) c.4461+181G= (n.4461+181G=) c.4494+181G= (n.4494+181G=) c.885+181G= n.2544+181G= c.3316+181G= c.4533+181G= (n.4533+181G=) n.844+181G= n.259+181G= c.4464+181G= (n.4464+181G=) c.4530+181G= (n.4530+181G=) c.4455+181G= (n.4455+181G=) n.676+181G= n.2310+181G= c.4587+181G= (n.4587+181G=) n.144+181G= c.4458+181G= (n.4458+181G=) c.4583+181G= n.2746+181G= c.4656+181G= (n.4656+181G=) n.3477+181G= n.1914+181G= n.1885+181G= n.1775+181G= c.4317+181G= (n.4317+181G=) c.*3829+181G= (n.*3829+181G=) c.4353+181G= (n.4353+181G=) n.2420+181G= c.844+181G= n.1777+181G= c.4716+181G= (n.4716+181G=) c.4713+181G= (n.4713+181G=) c.4605+181G= (n.4605+181G=) c.4584+181G= (n.4584+181G=) c.3930+181G= (n.3930+181G=) c.4878+181G= (n.4878+181G=) c.4626+181G= (n.4626+181G=) c.3372+181G= (n.3372+181G=) | |
| 16 | g.2085504A= | CA2202020337 | TSC2 | c.*3011+182A= (n.*3011+182A=) c.4509+182A= (n.4509+182A=) c.4659+182A= (n.4659+182A=) c.*5104A= (n.*5104A=) c.*7411+182A= (n.*7411+182A=) c.4662+182A= (n.4662+182A=) c.4593+182A= (n.4593+182A=) c.4461+182A= (n.4461+182A=) c.4494+182A= (n.4494+182A=) c.885+182A= n.2544+182A= c.3316+182A= c.4533+182A= (n.4533+182A=) n.844+182A= n.259+182A= c.4464+182A= (n.4464+182A=) c.4530+182A= (n.4530+182A=) c.4455+182A= (n.4455+182A=) n.676+182A= n.2310+182A= c.4587+182A= (n.4587+182A=) n.144+182A= c.4458+182A= (n.4458+182A=) c.4583+182A= n.2746+182A= c.4656+182A= (n.4656+182A=) n.3477+182A= n.1914+182A= n.1885+182A= n.1775+182A= c.4317+182A= (n.4317+182A=) c.*3829+182A= (n.*3829+182A=) c.4353+182A= (n.4353+182A=) n.2420+182A= c.844+182A= n.1777+182A= c.4716+182A= (n.4716+182A=) c.4713+182A= (n.4713+182A=) c.4605+182A= (n.4605+182A=) c.4584+182A= (n.4584+182A=) c.3930+182A= (n.3930+182A=) c.4878+182A= (n.4878+182A=) c.4626+182A= (n.4626+182A=) c.3372+182A= (n.3372+182A=) | |
| 16 | g.2085504A>G | CA2202020338 | TSC2 | c.*3011+182A>G (n.*3011+182A>G) c.4509+182A>G (n.4509+182A>G) c.4659+182A>G (n.4659+182A>G) c.*5104A>G (n.*5104A>G) c.*7411+182A>G (n.*7411+182A>G) c.4662+182A>G (n.4662+182A>G) c.4593+182A>G (n.4593+182A>G) c.4461+182A>G (n.4461+182A>G) c.4494+182A>G (n.4494+182A>G) c.885+182A>G n.2544+182A>G c.3316+182A>G c.4533+182A>G (n.4533+182A>G) n.844+182A>G n.259+182A>G c.4464+182A>G (n.4464+182A>G) c.4530+182A>G (n.4530+182A>G) c.4455+182A>G (n.4455+182A>G) n.676+182A>G n.2310+182A>G c.4587+182A>G (n.4587+182A>G) n.144+182A>G c.4458+182A>G (n.4458+182A>G) c.4583+182A>G n.2746+182A>G c.4656+182A>G (n.4656+182A>G) n.3477+182A>G n.1914+182A>G n.1885+182A>G n.1775+182A>G c.4317+182A>G (n.4317+182A>G) c.*3829+182A>G (n.*3829+182A>G) c.4353+182A>G (n.4353+182A>G) n.2420+182A>G c.844+182A>G n.1777+182A>G c.4716+182A>G (n.4716+182A>G) c.4713+182A>G (n.4713+182A>G) c.4605+182A>G (n.4605+182A>G) c.4584+182A>G (n.4584+182A>G) c.3930+182A>G (n.3930+182A>G) c.4878+182A>G (n.4878+182A>G) c.4626+182A>G (n.4626+182A>G) c.3372+182A>G (n.3372+182A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085505G>T | CA2590038508 | TSC2 | c.*3011+183G>T (n.*3011+183G>T) c.4509+183G>T (n.4509+183G>T) c.4659+183G>T (n.4659+183G>T) c.*5105G>T (n.*5105G>T) c.*7411+183G>T (n.*7411+183G>T) c.4662+183G>T (n.4662+183G>T) c.4593+183G>T (n.4593+183G>T) c.4461+183G>T (n.4461+183G>T) c.4494+183G>T (n.4494+183G>T) c.885+183G>T n.2544+183G>T c.3316+183G>T c.4533+183G>T (n.4533+183G>T) n.844+183G>T n.259+183G>T c.4464+183G>T (n.4464+183G>T) c.4530+183G>T (n.4530+183G>T) c.4455+183G>T (n.4455+183G>T) n.676+183G>T n.2310+183G>T c.4587+183G>T (n.4587+183G>T) n.144+183G>T c.4458+183G>T (n.4458+183G>T) c.4583+183G>T n.2746+183G>T c.4656+183G>T (n.4656+183G>T) n.3477+183G>T n.1914+183G>T n.1885+183G>T n.1775+183G>T c.4317+183G>T (n.4317+183G>T) c.*3829+183G>T (n.*3829+183G>T) c.4353+183G>T (n.4353+183G>T) n.2420+183G>T c.844+183G>T n.1777+183G>T c.4716+183G>T (n.4716+183G>T) c.4713+183G>T (n.4713+183G>T) c.4605+183G>T (n.4605+183G>T) c.4584+183G>T (n.4584+183G>T) c.3930+183G>T (n.3930+183G>T) c.4878+183G>T (n.4878+183G>T) c.4626+183G>T (n.4626+183G>T) c.3372+183G>T (n.3372+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 16 | g.2085508A= | CA2202020343 | TSC2 | c.*3011+186A= (n.*3011+186A=) c.4509+186A= (n.4509+186A=) c.4659+186A= (n.4659+186A=) c.*5108A= (n.*5108A=) c.*7411+186A= (n.*7411+186A=) c.4662+186A= (n.4662+186A=) c.4593+186A= (n.4593+186A=) c.4461+186A= (n.4461+186A=) c.4494+186A= (n.4494+186A=) c.885+186A= n.2544+186A= c.3316+186A= c.4533+186A= (n.4533+186A=) n.844+186A= n.259+186A= c.4464+186A= (n.4464+186A=) c.4530+186A= (n.4530+186A=) c.4455+186A= (n.4455+186A=) n.676+186A= n.2310+186A= c.4587+186A= (n.4587+186A=) n.144+186A= c.4458+186A= (n.4458+186A=) c.4583+186A= n.2746+186A= c.4656+186A= (n.4656+186A=) n.3477+186A= n.1914+186A= n.1885+186A= n.1775+186A= c.4317+186A= (n.4317+186A=) c.*3829+186A= (n.*3829+186A=) c.4353+186A= (n.4353+186A=) n.2420+186A= c.844+186A= n.1777+186A= c.4716+186A= (n.4716+186A=) c.4713+186A= (n.4713+186A=) c.4605+186A= (n.4605+186A=) c.4584+186A= (n.4584+186A=) c.3930+186A= (n.3930+186A=) c.4878+186A= (n.4878+186A=) c.4626+186A= (n.4626+186A=) c.3372+186A= (n.3372+186A=) | |
| 16 | g.2085508A>C | CA276755333 | TSC2 | c.*3011+186A>C (n.*3011+186A>C) c.4509+186A>C (n.4509+186A>C) c.4659+186A>C (n.4659+186A>C) c.*5108A>C (n.*5108A>C) c.*7411+186A>C (n.*7411+186A>C) c.4662+186A>C (n.4662+186A>C) c.4593+186A>C (n.4593+186A>C) c.4461+186A>C (n.4461+186A>C) c.4494+186A>C (n.4494+186A>C) c.885+186A>C n.2544+186A>C c.3316+186A>C c.4533+186A>C (n.4533+186A>C) n.844+186A>C n.259+186A>C c.4464+186A>C (n.4464+186A>C) c.4530+186A>C (n.4530+186A>C) c.4455+186A>C (n.4455+186A>C) n.676+186A>C n.2310+186A>C c.4587+186A>C (n.4587+186A>C) n.144+186A>C c.4458+186A>C (n.4458+186A>C) c.4583+186A>C n.2746+186A>C c.4656+186A>C (n.4656+186A>C) n.3477+186A>C n.1914+186A>C n.1885+186A>C n.1775+186A>C c.4317+186A>C (n.4317+186A>C) c.*3829+186A>C (n.*3829+186A>C) c.4353+186A>C (n.4353+186A>C) n.2420+186A>C c.844+186A>C n.1777+186A>C c.4716+186A>C (n.4716+186A>C) c.4713+186A>C (n.4713+186A>C) c.4605+186A>C (n.4605+186A>C) c.4584+186A>C (n.4584+186A>C) c.3930+186A>C (n.3930+186A>C) c.4878+186A>C (n.4878+186A>C) c.4626+186A>C (n.4626+186A>C) c.3372+186A>C (n.3372+186A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085508A>T | CA2202020349 | TSC2 | c.*3011+186A>T (n.*3011+186A>T) c.4509+186A>T (n.4509+186A>T) c.4659+186A>T (n.4659+186A>T) c.*5108A>T (n.*5108A>T) c.*7411+186A>T (n.*7411+186A>T) c.4662+186A>T (n.4662+186A>T) c.4593+186A>T (n.4593+186A>T) c.4461+186A>T (n.4461+186A>T) c.4494+186A>T (n.4494+186A>T) c.885+186A>T n.2544+186A>T c.3316+186A>T c.4533+186A>T (n.4533+186A>T) n.844+186A>T n.259+186A>T c.4464+186A>T (n.4464+186A>T) c.4530+186A>T (n.4530+186A>T) c.4455+186A>T (n.4455+186A>T) n.676+186A>T n.2310+186A>T c.4587+186A>T (n.4587+186A>T) n.144+186A>T c.4458+186A>T (n.4458+186A>T) c.4583+186A>T n.2746+186A>T c.4656+186A>T (n.4656+186A>T) n.3477+186A>T n.1914+186A>T n.1885+186A>T n.1775+186A>T c.4317+186A>T (n.4317+186A>T) c.*3829+186A>T (n.*3829+186A>T) c.4353+186A>T (n.4353+186A>T) n.2420+186A>T c.844+186A>T n.1777+186A>T c.4716+186A>T (n.4716+186A>T) c.4713+186A>T (n.4713+186A>T) c.4605+186A>T (n.4605+186A>T) c.4584+186A>T (n.4584+186A>T) c.3930+186A>T (n.3930+186A>T) c.4878+186A>T (n.4878+186A>T) c.4626+186A>T (n.4626+186A>T) c.3372+186A>T (n.3372+186A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085510A= | CA2202020353 | TSC2 | c.*3011+188A= (n.*3011+188A=) c.4509+188A= (n.4509+188A=) c.4659+188A= (n.4659+188A=) c.*5110A= (n.*5110A=) c.*7411+188A= (n.*7411+188A=) c.4662+188A= (n.4662+188A=) c.4593+188A= (n.4593+188A=) c.4461+188A= (n.4461+188A=) c.4494+188A= (n.4494+188A=) c.885+188A= n.2544+188A= c.3316+188A= c.4533+188A= (n.4533+188A=) n.844+188A= n.259+188A= c.4464+188A= (n.4464+188A=) c.4530+188A= (n.4530+188A=) c.4455+188A= (n.4455+188A=) n.676+188A= n.2310+188A= c.4587+188A= (n.4587+188A=) n.144+188A= c.4458+188A= (n.4458+188A=) c.4583+188A= n.2746+188A= c.4656+188A= (n.4656+188A=) n.3477+188A= n.1914+188A= n.1885+188A= n.1775+188A= c.4317+188A= (n.4317+188A=) c.*3829+188A= (n.*3829+188A=) c.4353+188A= (n.4353+188A=) n.2420+188A= c.844+188A= n.1777+188A= c.4716+188A= (n.4716+188A=) c.4713+188A= (n.4713+188A=) c.4605+188A= (n.4605+188A=) c.4584+188A= (n.4584+188A=) c.3930+188A= (n.3930+188A=) c.4878+188A= (n.4878+188A=) c.4626+188A= (n.4626+188A=) c.3372+188A= (n.3372+188A=) | |
| 16 | g.2085510A>T | CA620379581 | TSC2 | c.*3011+188A>T (n.*3011+188A>T) c.4509+188A>T (n.4509+188A>T) c.4659+188A>T (n.4659+188A>T) c.*5110A>T (n.*5110A>T) c.*7411+188A>T (n.*7411+188A>T) c.4662+188A>T (n.4662+188A>T) c.4593+188A>T (n.4593+188A>T) c.4461+188A>T (n.4461+188A>T) c.4494+188A>T (n.4494+188A>T) c.885+188A>T n.2544+188A>T c.3316+188A>T c.4533+188A>T (n.4533+188A>T) n.844+188A>T n.259+188A>T c.4464+188A>T (n.4464+188A>T) c.4530+188A>T (n.4530+188A>T) c.4455+188A>T (n.4455+188A>T) n.676+188A>T n.2310+188A>T c.4587+188A>T (n.4587+188A>T) n.144+188A>T c.4458+188A>T (n.4458+188A>T) c.4583+188A>T n.2746+188A>T c.4656+188A>T (n.4656+188A>T) n.3477+188A>T n.1914+188A>T n.1885+188A>T n.1775+188A>T c.4317+188A>T (n.4317+188A>T) c.*3829+188A>T (n.*3829+188A>T) c.4353+188A>T (n.4353+188A>T) n.2420+188A>T c.844+188A>T n.1777+188A>T c.4716+188A>T (n.4716+188A>T) c.4713+188A>T (n.4713+188A>T) c.4605+188A>T (n.4605+188A>T) c.4584+188A>T (n.4584+188A>T) c.3930+188A>T (n.3930+188A>T) c.4878+188A>T (n.4878+188A>T) c.4626+188A>T (n.4626+188A>T) c.3372+188A>T (n.3372+188A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085517C= | CA2202020357 | TSC2 | c.*3011+195C= (n.*3011+195C=) c.4509+195C= (n.4509+195C=) c.4659+195C= (n.4659+195C=) c.*5111+6C= (n.*5111+6C=) c.*7411+195C= (n.*7411+195C=) c.4662+195C= (n.4662+195C=) c.4593+195C= (n.4593+195C=) c.4461+195C= (n.4461+195C=) c.4494+195C= (n.4494+195C=) c.885+195C= n.2544+195C= c.3316+195C= c.4533+195C= (n.4533+195C=) n.844+195C= n.259+195C= c.4464+195C= (n.4464+195C=) c.4530+195C= (n.4530+195C=) c.4455+195C= (n.4455+195C=) n.676+195C= n.2310+195C= c.4587+195C= (n.4587+195C=) n.144+195C= c.4458+195C= (n.4458+195C=) c.4583+195C= n.2746+195C= c.4656+195C= (n.4656+195C=) n.3477+195C= n.1914+195C= n.1885+195C= n.1775+195C= c.4317+195C= (n.4317+195C=) c.*3829+195C= (n.*3829+195C=) c.4353+195C= (n.4353+195C=) n.2420+195C= c.844+195C= n.1777+195C= c.4716+195C= (n.4716+195C=) c.4713+195C= (n.4713+195C=) c.4605+195C= (n.4605+195C=) c.4584+195C= (n.4584+195C=) c.3930+195C= (n.3930+195C=) c.4878+195C= (n.4878+195C=) c.4626+195C= (n.4626+195C=) c.3372+195C= (n.3372+195C=) | |
| 16 | g.2085517C>T | CA276755335 | TSC2 | c.*3011+195C>T (n.*3011+195C>T) c.4509+195C>T (n.4509+195C>T) c.4659+195C>T (n.4659+195C>T) c.*5111+6C>T (n.*5111+6C>T) c.*7411+195C>T (n.*7411+195C>T) c.4662+195C>T (n.4662+195C>T) c.4593+195C>T (n.4593+195C>T) c.4461+195C>T (n.4461+195C>T) c.4494+195C>T (n.4494+195C>T) c.885+195C>T n.2544+195C>T c.3316+195C>T c.4533+195C>T (n.4533+195C>T) n.844+195C>T n.259+195C>T c.4464+195C>T (n.4464+195C>T) c.4530+195C>T (n.4530+195C>T) c.4455+195C>T (n.4455+195C>T) n.676+195C>T n.2310+195C>T c.4587+195C>T (n.4587+195C>T) n.144+195C>T c.4458+195C>T (n.4458+195C>T) c.4583+195C>T n.2746+195C>T c.4656+195C>T (n.4656+195C>T) n.3477+195C>T n.1914+195C>T n.1885+195C>T n.1775+195C>T c.4317+195C>T (n.4317+195C>T) c.*3829+195C>T (n.*3829+195C>T) c.4353+195C>T (n.4353+195C>T) n.2420+195C>T c.844+195C>T n.1777+195C>T c.4716+195C>T (n.4716+195C>T) c.4713+195C>T (n.4713+195C>T) c.4605+195C>T (n.4605+195C>T) c.4584+195C>T (n.4584+195C>T) c.3930+195C>T (n.3930+195C>T) c.4878+195C>T (n.4878+195C>T) c.4626+195C>T (n.4626+195C>T) c.3372+195C>T (n.3372+195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085518G>A | CA276755337 | TSC2 | c.*3011+196G>A (n.*3011+196G>A) c.4509+196G>A (n.4509+196G>A) c.4659+196G>A (n.4659+196G>A) c.*5111+7G>A (n.*5111+7G>A) c.*7411+196G>A (n.*7411+196G>A) c.4662+196G>A (n.4662+196G>A) c.4593+196G>A (n.4593+196G>A) c.4461+196G>A (n.4461+196G>A) c.4494+196G>A (n.4494+196G>A) c.885+196G>A n.2544+196G>A c.3316+196G>A c.4533+196G>A (n.4533+196G>A) n.844+196G>A n.259+196G>A c.4464+196G>A (n.4464+196G>A) c.4530+196G>A (n.4530+196G>A) c.4455+196G>A (n.4455+196G>A) n.676+196G>A n.2310+196G>A c.4587+196G>A (n.4587+196G>A) n.144+196G>A c.4458+196G>A (n.4458+196G>A) c.4583+196G>A n.2746+196G>A c.4656+196G>A (n.4656+196G>A) n.3477+196G>A n.1914+196G>A n.1885+196G>A n.1775+196G>A c.4317+196G>A (n.4317+196G>A) c.*3829+196G>A (n.*3829+196G>A) c.4353+196G>A (n.4353+196G>A) n.2420+196G>A c.844+196G>A n.1777+196G>A c.4716+196G>A (n.4716+196G>A) c.4713+196G>A (n.4713+196G>A) c.4605+196G>A (n.4605+196G>A) c.4584+196G>A (n.4584+196G>A) c.3930+196G>A (n.3930+196G>A) c.4878+196G>A (n.4878+196G>A) c.4626+196G>A (n.4626+196G>A) c.3372+196G>A (n.3372+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085518G= | CA2202020360 | TSC2 | c.*3011+196G= (n.*3011+196G=) c.4509+196G= (n.4509+196G=) c.4659+196G= (n.4659+196G=) c.*5111+7G= (n.*5111+7G=) c.*7411+196G= (n.*7411+196G=) c.4662+196G= (n.4662+196G=) c.4593+196G= (n.4593+196G=) c.4461+196G= (n.4461+196G=) c.4494+196G= (n.4494+196G=) c.885+196G= n.2544+196G= c.3316+196G= c.4533+196G= (n.4533+196G=) n.844+196G= n.259+196G= c.4464+196G= (n.4464+196G=) c.4530+196G= (n.4530+196G=) c.4455+196G= (n.4455+196G=) n.676+196G= n.2310+196G= c.4587+196G= (n.4587+196G=) n.144+196G= c.4458+196G= (n.4458+196G=) c.4583+196G= n.2746+196G= c.4656+196G= (n.4656+196G=) n.3477+196G= n.1914+196G= n.1885+196G= n.1775+196G= c.4317+196G= (n.4317+196G=) c.*3829+196G= (n.*3829+196G=) c.4353+196G= (n.4353+196G=) n.2420+196G= c.844+196G= n.1777+196G= c.4716+196G= (n.4716+196G=) c.4713+196G= (n.4713+196G=) c.4605+196G= (n.4605+196G=) c.4584+196G= (n.4584+196G=) c.3930+196G= (n.3930+196G=) c.4878+196G= (n.4878+196G=) c.4626+196G= (n.4626+196G=) c.3372+196G= (n.3372+196G=) | |
| 16 | g.2085518G>T | CA2202020363 | TSC2 | c.*3011+196G>T (n.*3011+196G>T) c.4509+196G>T (n.4509+196G>T) c.4659+196G>T (n.4659+196G>T) c.*5111+7G>T (n.*5111+7G>T) c.*7411+196G>T (n.*7411+196G>T) c.4662+196G>T (n.4662+196G>T) c.4593+196G>T (n.4593+196G>T) c.4461+196G>T (n.4461+196G>T) c.4494+196G>T (n.4494+196G>T) c.885+196G>T n.2544+196G>T c.3316+196G>T c.4533+196G>T (n.4533+196G>T) n.844+196G>T n.259+196G>T c.4464+196G>T (n.4464+196G>T) c.4530+196G>T (n.4530+196G>T) c.4455+196G>T (n.4455+196G>T) n.676+196G>T n.2310+196G>T c.4587+196G>T (n.4587+196G>T) n.144+196G>T c.4458+196G>T (n.4458+196G>T) c.4583+196G>T n.2746+196G>T c.4656+196G>T (n.4656+196G>T) n.3477+196G>T n.1914+196G>T n.1885+196G>T n.1775+196G>T c.4317+196G>T (n.4317+196G>T) c.*3829+196G>T (n.*3829+196G>T) c.4353+196G>T (n.4353+196G>T) n.2420+196G>T c.844+196G>T n.1777+196G>T c.4716+196G>T (n.4716+196G>T) c.4713+196G>T (n.4713+196G>T) c.4605+196G>T (n.4605+196G>T) c.4584+196G>T (n.4584+196G>T) c.3930+196G>T (n.3930+196G>T) c.4878+196G>T (n.4878+196G>T) c.4626+196G>T (n.4626+196G>T) c.3372+196G>T (n.3372+196G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085521G>A | CA620379583 | TSC2 | c.*3011+199G>A (n.*3011+199G>A) c.4509+199G>A (n.4509+199G>A) c.4659+199G>A (n.4659+199G>A) c.*5111+10G>A (n.*5111+10G>A) c.*7411+199G>A (n.*7411+199G>A) c.4662+199G>A (n.4662+199G>A) c.4593+199G>A (n.4593+199G>A) c.4461+199G>A (n.4461+199G>A) c.4494+199G>A (n.4494+199G>A) c.885+199G>A n.2544+199G>A c.3316+199G>A c.4533+199G>A (n.4533+199G>A) n.844+199G>A n.259+199G>A c.4464+199G>A (n.4464+199G>A) c.4530+199G>A (n.4530+199G>A) c.4455+199G>A (n.4455+199G>A) n.676+199G>A n.2310+199G>A c.4587+199G>A (n.4587+199G>A) n.144+199G>A c.4458+199G>A (n.4458+199G>A) c.4583+199G>A n.2746+199G>A c.4656+199G>A (n.4656+199G>A) n.3477+199G>A n.1914+199G>A n.1885+199G>A n.1775+199G>A c.4317+199G>A (n.4317+199G>A) c.*3829+199G>A (n.*3829+199G>A) c.4353+199G>A (n.4353+199G>A) n.2420+199G>A c.844+199G>A n.1777+199G>A c.4716+199G>A (n.4716+199G>A) c.4713+199G>A (n.4713+199G>A) c.4605+199G>A (n.4605+199G>A) c.4584+199G>A (n.4584+199G>A) c.3930+199G>A (n.3930+199G>A) c.4878+199G>A (n.4878+199G>A) c.4626+199G>A (n.4626+199G>A) c.3372+199G>A (n.3372+199G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2085521G= | CA2202020366 | TSC2 | c.*3011+199G= (n.*3011+199G=) c.4509+199G= (n.4509+199G=) c.4659+199G= (n.4659+199G=) c.*5111+10G= (n.*5111+10G=) c.*7411+199G= (n.*7411+199G=) c.4662+199G= (n.4662+199G=) c.4593+199G= (n.4593+199G=) c.4461+199G= (n.4461+199G=) c.4494+199G= (n.4494+199G=) c.885+199G= n.2544+199G= c.3316+199G= c.4533+199G= (n.4533+199G=) n.844+199G= n.259+199G= c.4464+199G= (n.4464+199G=) c.4530+199G= (n.4530+199G=) c.4455+199G= (n.4455+199G=) n.676+199G= n.2310+199G= c.4587+199G= (n.4587+199G=) n.144+199G= c.4458+199G= (n.4458+199G=) c.4583+199G= n.2746+199G= c.4656+199G= (n.4656+199G=) n.3477+199G= n.1914+199G= n.1885+199G= n.1775+199G= c.4317+199G= (n.4317+199G=) c.*3829+199G= (n.*3829+199G=) c.4353+199G= (n.4353+199G=) n.2420+199G= c.844+199G= n.1777+199G= c.4716+199G= (n.4716+199G=) c.4713+199G= (n.4713+199G=) c.4605+199G= (n.4605+199G=) c.4584+199G= (n.4584+199G=) c.3930+199G= (n.3930+199G=) c.4878+199G= (n.4878+199G=) c.4626+199G= (n.4626+199G=) c.3372+199G= (n.3372+199G=) | |
| 16 | g.2085522G>C | CA2202020373 | TSC2 | c.*3011+200G>C (n.*3011+200G>C) c.4509+200G>C (n.4509+200G>C) c.4659+200G>C (n.4659+200G>C) c.*5111+11G>C (n.*5111+11G>C) c.*7411+200G>C (n.*7411+200G>C) c.4662+200G>C (n.4662+200G>C) c.4593+200G>C (n.4593+200G>C) c.4461+200G>C (n.4461+200G>C) c.4494+200G>C (n.4494+200G>C) c.885+200G>C n.2544+200G>C c.3316+200G>C c.4533+200G>C (n.4533+200G>C) n.844+200G>C n.259+200G>C c.4464+200G>C (n.4464+200G>C) c.4530+200G>C (n.4530+200G>C) c.4455+200G>C (n.4455+200G>C) n.676+200G>C n.2310+200G>C c.4587+200G>C (n.4587+200G>C) n.144+200G>C c.4458+200G>C (n.4458+200G>C) c.4583+200G>C n.2746+200G>C c.4656+200G>C (n.4656+200G>C) n.3477+200G>C n.1914+200G>C n.1885+200G>C n.1775+200G>C c.4317+200G>C (n.4317+200G>C) c.*3829+200G>C (n.*3829+200G>C) c.4353+200G>C (n.4353+200G>C) n.2420+200G>C c.844+200G>C n.1777+200G>C c.4716+200G>C (n.4716+200G>C) c.4713+200G>C (n.4713+200G>C) c.4605+200G>C (n.4605+200G>C) c.4584+200G>C (n.4584+200G>C) c.3930+200G>C (n.3930+200G>C) c.4878+200G>C (n.4878+200G>C) c.4626+200G>C (n.4626+200G>C) c.3372+200G>C (n.3372+200G>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2085525C= | CA2202020376 | TSC2 | c.*3011+203C= (n.*3011+203C=) c.4509+203C= (n.4509+203C=) c.4659+203C= (n.4659+203C=) c.*5111+14C= (n.*5111+14C=) c.*7411+203C= (n.*7411+203C=) c.4662+203C= (n.4662+203C=) c.4593+203C= (n.4593+203C=) c.4461+203C= (n.4461+203C=) c.4494+203C= (n.4494+203C=) c.885+203C= n.2544+203C= c.3316+203C= c.4533+203C= (n.4533+203C=) n.844+203C= n.259+203C= c.4464+203C= (n.4464+203C=) c.4530+203C= (n.4530+203C=) c.4455+203C= (n.4455+203C=) n.676+203C= n.2310+203C= c.4587+203C= (n.4587+203C=) n.144+203C= c.4458+203C= (n.4458+203C=) c.4583+203C= n.2746+203C= c.4656+203C= (n.4656+203C=) n.3477+203C= n.1914+203C= n.1885+203C= n.1775+203C= c.4317+203C= (n.4317+203C=) c.*3829+203C= (n.*3829+203C=) c.4353+203C= (n.4353+203C=) n.2420+203C= c.844+203C= n.1777+203C= c.4716+203C= (n.4716+203C=) c.4713+203C= (n.4713+203C=) c.4605+203C= (n.4605+203C=) c.4584+203C= (n.4584+203C=) c.3930+203C= (n.3930+203C=) c.4878+203C= (n.4878+203C=) c.4626+203C= (n.4626+203C=) c.3372+203C= (n.3372+203C=) | |
| 16 | g.2085525C>T | CA718920421 | TSC2 | c.*3011+203C>T (n.*3011+203C>T) c.4509+203C>T (n.4509+203C>T) c.4659+203C>T (n.4659+203C>T) c.*5111+14C>T (n.*5111+14C>T) c.*7411+203C>T (n.*7411+203C>T) c.4662+203C>T (n.4662+203C>T) c.4593+203C>T (n.4593+203C>T) c.4461+203C>T (n.4461+203C>T) c.4494+203C>T (n.4494+203C>T) c.885+203C>T n.2544+203C>T c.3316+203C>T c.4533+203C>T (n.4533+203C>T) n.844+203C>T n.259+203C>T c.4464+203C>T (n.4464+203C>T) c.4530+203C>T (n.4530+203C>T) c.4455+203C>T (n.4455+203C>T) n.676+203C>T n.2310+203C>T c.4587+203C>T (n.4587+203C>T) n.144+203C>T c.4458+203C>T (n.4458+203C>T) c.4583+203C>T n.2746+203C>T c.4656+203C>T (n.4656+203C>T) n.3477+203C>T n.1914+203C>T n.1885+203C>T n.1775+203C>T c.4317+203C>T (n.4317+203C>T) c.*3829+203C>T (n.*3829+203C>T) c.4353+203C>T (n.4353+203C>T) n.2420+203C>T c.844+203C>T n.1777+203C>T c.4716+203C>T (n.4716+203C>T) c.4713+203C>T (n.4713+203C>T) c.4605+203C>T (n.4605+203C>T) c.4584+203C>T (n.4584+203C>T) c.3930+203C>T (n.3930+203C>T) c.4878+203C>T (n.4878+203C>T) c.4626+203C>T (n.4626+203C>T) c.3372+203C>T (n.3372+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085526A>G | CA276755342 | TSC2 | c.*3011+204A>G (n.*3011+204A>G) c.4509+204A>G (n.4509+204A>G) c.4659+204A>G (n.4659+204A>G) c.*5111+15A>G (n.*5111+15A>G) c.*7411+204A>G (n.*7411+204A>G) c.4662+204A>G (n.4662+204A>G) c.4593+204A>G (n.4593+204A>G) c.4461+204A>G (n.4461+204A>G) c.4494+204A>G (n.4494+204A>G) c.885+204A>G n.2544+204A>G c.3316+204A>G c.4533+204A>G (n.4533+204A>G) n.844+204A>G n.259+204A>G c.4464+204A>G (n.4464+204A>G) c.4530+204A>G (n.4530+204A>G) c.4455+204A>G (n.4455+204A>G) n.676+204A>G n.2310+204A>G c.4587+204A>G (n.4587+204A>G) n.144+204A>G c.4458+204A>G (n.4458+204A>G) c.4583+204A>G n.2746+204A>G c.4656+204A>G (n.4656+204A>G) n.3477+204A>G n.1914+204A>G n.1885+204A>G n.1775+204A>G c.4317+204A>G (n.4317+204A>G) c.*3829+204A>G (n.*3829+204A>G) c.4353+204A>G (n.4353+204A>G) n.2420+204A>G c.844+204A>G n.1777+204A>G c.4716+204A>G (n.4716+204A>G) c.4713+204A>G (n.4713+204A>G) c.4605+204A>G (n.4605+204A>G) c.4584+204A>G (n.4584+204A>G) c.3930+204A>G (n.3930+204A>G) c.4878+204A>G (n.4878+204A>G) c.4626+204A>G (n.4626+204A>G) c.3372+204A>G (n.3372+204A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085527C>G | CA2202020383 | TSC2 | c.*3011+205C>G (n.*3011+205C>G) c.4509+205C>G (n.4509+205C>G) c.4659+205C>G (n.4659+205C>G) c.*5111+16C>G (n.*5111+16C>G) c.*7411+205C>G (n.*7411+205C>G) c.4662+205C>G (n.4662+205C>G) c.4593+205C>G (n.4593+205C>G) c.4461+205C>G (n.4461+205C>G) c.4494+205C>G (n.4494+205C>G) c.885+205C>G n.2544+205C>G c.3316+205C>G c.4533+205C>G (n.4533+205C>G) n.844+205C>G n.259+205C>G c.4464+205C>G (n.4464+205C>G) c.4530+205C>G (n.4530+205C>G) c.4455+205C>G (n.4455+205C>G) n.676+205C>G n.2310+205C>G c.4587+205C>G (n.4587+205C>G) n.144+205C>G c.4458+205C>G (n.4458+205C>G) c.4583+205C>G n.2746+205C>G c.4656+205C>G (n.4656+205C>G) n.3477+205C>G n.1914+205C>G n.1885+205C>G n.1775+205C>G c.4317+205C>G (n.4317+205C>G) c.*3829+205C>G (n.*3829+205C>G) c.4353+205C>G (n.4353+205C>G) n.2420+205C>G c.844+205C>G n.1777+205C>G c.4716+205C>G (n.4716+205C>G) c.4713+205C>G (n.4713+205C>G) c.4605+205C>G (n.4605+205C>G) c.4584+205C>G (n.4584+205C>G) c.3930+205C>G (n.3930+205C>G) c.4878+205C>G (n.4878+205C>G) c.4626+205C>G (n.4626+205C>G) c.3372+205C>G (n.3372+205C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085527C>T | CA2202020379 | TSC2 | c.*3011+205C>T (n.*3011+205C>T) c.4509+205C>T (n.4509+205C>T) c.4659+205C>T (n.4659+205C>T) c.*5111+16C>T (n.*5111+16C>T) c.*7411+205C>T (n.*7411+205C>T) c.4662+205C>T (n.4662+205C>T) c.4593+205C>T (n.4593+205C>T) c.4461+205C>T (n.4461+205C>T) c.4494+205C>T (n.4494+205C>T) c.885+205C>T n.2544+205C>T c.3316+205C>T c.4533+205C>T (n.4533+205C>T) n.844+205C>T n.259+205C>T c.4464+205C>T (n.4464+205C>T) c.4530+205C>T (n.4530+205C>T) c.4455+205C>T (n.4455+205C>T) n.676+205C>T n.2310+205C>T c.4587+205C>T (n.4587+205C>T) n.144+205C>T c.4458+205C>T (n.4458+205C>T) c.4583+205C>T n.2746+205C>T c.4656+205C>T (n.4656+205C>T) n.3477+205C>T n.1914+205C>T n.1885+205C>T n.1775+205C>T c.4317+205C>T (n.4317+205C>T) c.*3829+205C>T (n.*3829+205C>T) c.4353+205C>T (n.4353+205C>T) n.2420+205C>T c.844+205C>T n.1777+205C>T c.4716+205C>T (n.4716+205C>T) c.4713+205C>T (n.4713+205C>T) c.4605+205C>T (n.4605+205C>T) c.4584+205C>T (n.4584+205C>T) c.3930+205C>T (n.3930+205C>T) c.4878+205C>T (n.4878+205C>T) c.4626+205C>T (n.4626+205C>T) c.3372+205C>T (n.3372+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085528C= | CA2202020386 | TSC2 | c.*3011+206C= (n.*3011+206C=) c.4509+206C= (n.4509+206C=) c.4659+206C= (n.4659+206C=) c.*5111+17C= (n.*5111+17C=) c.*7411+206C= (n.*7411+206C=) c.4662+206C= (n.4662+206C=) c.4593+206C= (n.4593+206C=) c.4461+206C= (n.4461+206C=) c.4494+206C= (n.4494+206C=) c.885+206C= n.2544+206C= c.3316+206C= c.4533+206C= (n.4533+206C=) n.844+206C= n.259+206C= c.4464+206C= (n.4464+206C=) c.4530+206C= (n.4530+206C=) c.4455+206C= (n.4455+206C=) n.676+206C= n.2310+206C= c.4587+206C= (n.4587+206C=) n.144+206C= c.4458+206C= (n.4458+206C=) c.4583+206C= n.2746+206C= c.4656+206C= (n.4656+206C=) n.3477+206C= n.1914+206C= n.1885+206C= n.1775+206C= c.4317+206C= (n.4317+206C=) c.*3829+206C= (n.*3829+206C=) c.4353+206C= (n.4353+206C=) n.2420+206C= c.844+206C= n.1777+206C= c.4716+206C= (n.4716+206C=) c.4713+206C= (n.4713+206C=) c.4605+206C= (n.4605+206C=) c.4584+206C= (n.4584+206C=) c.3930+206C= (n.3930+206C=) c.4878+206C= (n.4878+206C=) c.4626+206C= (n.4626+206C=) c.3372+206C= (n.3372+206C=) | |
| 16 | g.2085528C>G | CA973768441 | TSC2 | c.*3011+206C>G (n.*3011+206C>G) c.4509+206C>G (n.4509+206C>G) c.4659+206C>G (n.4659+206C>G) c.*5111+17C>G (n.*5111+17C>G) c.*7411+206C>G (n.*7411+206C>G) c.4662+206C>G (n.4662+206C>G) c.4593+206C>G (n.4593+206C>G) c.4461+206C>G (n.4461+206C>G) c.4494+206C>G (n.4494+206C>G) c.885+206C>G n.2544+206C>G c.3316+206C>G c.4533+206C>G (n.4533+206C>G) n.844+206C>G n.259+206C>G c.4464+206C>G (n.4464+206C>G) c.4530+206C>G (n.4530+206C>G) c.4455+206C>G (n.4455+206C>G) n.676+206C>G n.2310+206C>G c.4587+206C>G (n.4587+206C>G) n.144+206C>G c.4458+206C>G (n.4458+206C>G) c.4583+206C>G n.2746+206C>G c.4656+206C>G (n.4656+206C>G) n.3477+206C>G n.1914+206C>G n.1885+206C>G n.1775+206C>G c.4317+206C>G (n.4317+206C>G) c.*3829+206C>G (n.*3829+206C>G) c.4353+206C>G (n.4353+206C>G) n.2420+206C>G c.844+206C>G n.1777+206C>G c.4716+206C>G (n.4716+206C>G) c.4713+206C>G (n.4713+206C>G) c.4605+206C>G (n.4605+206C>G) c.4584+206C>G (n.4584+206C>G) c.3930+206C>G (n.3930+206C>G) c.4878+206C>G (n.4878+206C>G) c.4626+206C>G (n.4626+206C>G) c.3372+206C>G (n.3372+206C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085529C= | CA2202020388 | TSC2 | c.*3011+207C= (n.*3011+207C=) c.4509+207C= (n.4509+207C=) c.4659+207C= (n.4659+207C=) c.*5111+18C= (n.*5111+18C=) c.*7411+207C= (n.*7411+207C=) c.4662+207C= (n.4662+207C=) c.4593+207C= (n.4593+207C=) c.4461+207C= (n.4461+207C=) c.4494+207C= (n.4494+207C=) c.885+207C= n.2544+207C= c.3316+207C= c.4533+207C= (n.4533+207C=) n.844+207C= n.259+207C= c.4464+207C= (n.4464+207C=) c.4530+207C= (n.4530+207C=) c.4455+207C= (n.4455+207C=) n.676+207C= n.2310+207C= c.4587+207C= (n.4587+207C=) n.144+207C= c.4458+207C= (n.4458+207C=) c.4583+207C= n.2746+207C= c.4656+207C= (n.4656+207C=) n.3477+207C= n.1914+207C= n.1885+207C= n.1775+207C= c.4317+207C= (n.4317+207C=) c.*3829+207C= (n.*3829+207C=) c.4353+207C= (n.4353+207C=) n.2420+207C= c.844+207C= n.1777+207C= c.4716+207C= (n.4716+207C=) c.4713+207C= (n.4713+207C=) c.4605+207C= (n.4605+207C=) c.4584+207C= (n.4584+207C=) c.3930+207C= (n.3930+207C=) c.4878+207C= (n.4878+207C=) c.4626+207C= (n.4626+207C=) c.3372+207C= (n.3372+207C=) | |
| 16 | g.2085529C>T | CA276755343 | TSC2 | c.*3011+207C>T (n.*3011+207C>T) c.4509+207C>T (n.4509+207C>T) c.4659+207C>T (n.4659+207C>T) c.*5111+18C>T (n.*5111+18C>T) c.*7411+207C>T (n.*7411+207C>T) c.4662+207C>T (n.4662+207C>T) c.4593+207C>T (n.4593+207C>T) c.4461+207C>T (n.4461+207C>T) c.4494+207C>T (n.4494+207C>T) c.885+207C>T n.2544+207C>T c.3316+207C>T c.4533+207C>T (n.4533+207C>T) n.844+207C>T n.259+207C>T c.4464+207C>T (n.4464+207C>T) c.4530+207C>T (n.4530+207C>T) c.4455+207C>T (n.4455+207C>T) n.676+207C>T n.2310+207C>T c.4587+207C>T (n.4587+207C>T) n.144+207C>T c.4458+207C>T (n.4458+207C>T) c.4583+207C>T n.2746+207C>T c.4656+207C>T (n.4656+207C>T) n.3477+207C>T n.1914+207C>T n.1885+207C>T n.1775+207C>T c.4317+207C>T (n.4317+207C>T) c.*3829+207C>T (n.*3829+207C>T) c.4353+207C>T (n.4353+207C>T) n.2420+207C>T c.844+207C>T n.1777+207C>T c.4716+207C>T (n.4716+207C>T) c.4713+207C>T (n.4713+207C>T) c.4605+207C>T (n.4605+207C>T) c.4584+207C>T (n.4584+207C>T) c.3930+207C>T (n.3930+207C>T) c.4878+207C>T (n.4878+207C>T) c.4626+207C>T (n.4626+207C>T) c.3372+207C>T (n.3372+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G>A | CA276755344 | TSC2 | c.*3011+208G>A (n.*3011+208G>A) c.4509+208G>A (n.4509+208G>A) c.4659+208G>A (n.4659+208G>A) c.*5111+19G>A (n.*5111+19G>A) c.*7411+208G>A (n.*7411+208G>A) c.4662+208G>A (n.4662+208G>A) c.4593+208G>A (n.4593+208G>A) c.4461+208G>A (n.4461+208G>A) c.4494+208G>A (n.4494+208G>A) c.885+208G>A n.2544+208G>A c.3316+208G>A c.4533+208G>A (n.4533+208G>A) n.844+208G>A n.259+208G>A c.4464+208G>A (n.4464+208G>A) c.4530+208G>A (n.4530+208G>A) c.4455+208G>A (n.4455+208G>A) n.676+208G>A n.2310+208G>A c.4587+208G>A (n.4587+208G>A) n.144+208G>A c.4458+208G>A (n.4458+208G>A) c.4583+208G>A n.2746+208G>A c.4656+208G>A (n.4656+208G>A) n.3477+208G>A n.1914+208G>A n.1885+208G>A n.1775+208G>A c.4317+208G>A (n.4317+208G>A) c.*3829+208G>A (n.*3829+208G>A) c.4353+208G>A (n.4353+208G>A) n.2420+208G>A c.844+208G>A n.1777+208G>A c.4716+208G>A (n.4716+208G>A) c.4713+208G>A (n.4713+208G>A) c.4605+208G>A (n.4605+208G>A) c.4584+208G>A (n.4584+208G>A) c.3930+208G>A (n.3930+208G>A) c.4878+208G>A (n.4878+208G>A) c.4626+208G>A (n.4626+208G>A) c.3372+208G>A (n.3372+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085530G= | CA2202020391 | TSC2 | c.*3011+208G= (n.*3011+208G=) c.4509+208G= (n.4509+208G=) c.4659+208G= (n.4659+208G=) c.*5111+19G= (n.*5111+19G=) c.*7411+208G= (n.*7411+208G=) c.4662+208G= (n.4662+208G=) c.4593+208G= (n.4593+208G=) c.4461+208G= (n.4461+208G=) c.4494+208G= (n.4494+208G=) c.885+208G= n.2544+208G= c.3316+208G= c.4533+208G= (n.4533+208G=) n.844+208G= n.259+208G= c.4464+208G= (n.4464+208G=) c.4530+208G= (n.4530+208G=) c.4455+208G= (n.4455+208G=) n.676+208G= n.2310+208G= c.4587+208G= (n.4587+208G=) n.144+208G= c.4458+208G= (n.4458+208G=) c.4583+208G= n.2746+208G= c.4656+208G= (n.4656+208G=) n.3477+208G= n.1914+208G= n.1885+208G= n.1775+208G= c.4317+208G= (n.4317+208G=) c.*3829+208G= (n.*3829+208G=) c.4353+208G= (n.4353+208G=) n.2420+208G= c.844+208G= n.1777+208G= c.4716+208G= (n.4716+208G=) c.4713+208G= (n.4713+208G=) c.4605+208G= (n.4605+208G=) c.4584+208G= (n.4584+208G=) c.3930+208G= (n.3930+208G=) c.4878+208G= (n.4878+208G=) c.4626+208G= (n.4626+208G=) c.3372+208G= (n.3372+208G=) | |
| 16 | g.2085533A= | CA2202020396 | TSC2 | c.*3011+211A= (n.*3011+211A=) c.4509+211A= (n.4509+211A=) c.4659+211A= (n.4659+211A=) c.*5111+22A= (n.*5111+22A=) c.*7411+211A= (n.*7411+211A=) c.4662+211A= (n.4662+211A=) c.4593+211A= (n.4593+211A=) c.4461+211A= (n.4461+211A=) c.4494+211A= (n.4494+211A=) c.885+211A= n.2544+211A= c.3316+211A= c.4533+211A= (n.4533+211A=) n.844+211A= n.259+211A= c.4464+211A= (n.4464+211A=) c.4530+211A= (n.4530+211A=) c.4455+211A= (n.4455+211A=) n.676+211A= n.2310+211A= c.4587+211A= (n.4587+211A=) n.144+211A= c.4458+211A= (n.4458+211A=) c.4583+211A= n.2746+211A= c.4656+211A= (n.4656+211A=) n.3477+211A= n.1914+211A= n.1885+211A= n.1775+211A= c.4317+211A= (n.4317+211A=) c.*3829+211A= (n.*3829+211A=) c.4353+211A= (n.4353+211A=) n.2420+211A= c.844+211A= n.1777+211A= c.4716+211A= (n.4716+211A=) c.4713+211A= (n.4713+211A=) c.4605+211A= (n.4605+211A=) c.4584+211A= (n.4584+211A=) c.3930+211A= (n.3930+211A=) c.4878+211A= (n.4878+211A=) c.4626+211A= (n.4626+211A=) c.3372+211A= (n.3372+211A=) | |
| 16 | g.2085533A>T | CA2202020398 | TSC2 | c.*3011+211A>T (n.*3011+211A>T) c.4509+211A>T (n.4509+211A>T) c.4659+211A>T (n.4659+211A>T) c.*5111+22A>T (n.*5111+22A>T) c.*7411+211A>T (n.*7411+211A>T) c.4662+211A>T (n.4662+211A>T) c.4593+211A>T (n.4593+211A>T) c.4461+211A>T (n.4461+211A>T) c.4494+211A>T (n.4494+211A>T) c.885+211A>T n.2544+211A>T c.3316+211A>T c.4533+211A>T (n.4533+211A>T) n.844+211A>T n.259+211A>T c.4464+211A>T (n.4464+211A>T) c.4530+211A>T (n.4530+211A>T) c.4455+211A>T (n.4455+211A>T) n.676+211A>T n.2310+211A>T c.4587+211A>T (n.4587+211A>T) n.144+211A>T c.4458+211A>T (n.4458+211A>T) c.4583+211A>T n.2746+211A>T c.4656+211A>T (n.4656+211A>T) n.3477+211A>T n.1914+211A>T n.1885+211A>T n.1775+211A>T c.4317+211A>T (n.4317+211A>T) c.*3829+211A>T (n.*3829+211A>T) c.4353+211A>T (n.4353+211A>T) n.2420+211A>T c.844+211A>T n.1777+211A>T c.4716+211A>T (n.4716+211A>T) c.4713+211A>T (n.4713+211A>T) c.4605+211A>T (n.4605+211A>T) c.4584+211A>T (n.4584+211A>T) c.3930+211A>T (n.3930+211A>T) c.4878+211A>T (n.4878+211A>T) c.4626+211A>T (n.4626+211A>T) c.3372+211A>T (n.3372+211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085535A>G | CA2731830123 | TSC2 | c.*3011+213A>G (n.*3011+213A>G) c.4509+213A>G (n.4509+213A>G) c.4659+213A>G (n.4659+213A>G) c.*5111+24A>G (n.*5111+24A>G) c.*7411+213A>G (n.*7411+213A>G) c.4662+213A>G (n.4662+213A>G) c.4593+213A>G (n.4593+213A>G) c.4461+213A>G (n.4461+213A>G) c.4494+213A>G (n.4494+213A>G) c.885+213A>G n.2544+213A>G c.3316+213A>G c.4533+213A>G (n.4533+213A>G) n.844+213A>G n.259+213A>G c.4464+213A>G (n.4464+213A>G) c.4530+213A>G (n.4530+213A>G) c.4455+213A>G (n.4455+213A>G) n.676+213A>G n.2310+213A>G c.4587+213A>G (n.4587+213A>G) n.144+213A>G c.4458+213A>G (n.4458+213A>G) c.4583+213A>G n.2746+213A>G c.4656+213A>G (n.4656+213A>G) n.3477+213A>G n.1914+213A>G n.1885+213A>G n.1775+213A>G c.4317+213A>G (n.4317+213A>G) c.*3829+213A>G (n.*3829+213A>G) c.4353+213A>G (n.4353+213A>G) n.2420+213A>G c.844+213A>G n.1777+213A>G c.4716+213A>G (n.4716+213A>G) c.4713+213A>G (n.4713+213A>G) c.4605+213A>G (n.4605+213A>G) c.4584+213A>G (n.4584+213A>G) c.3930+213A>G (n.3930+213A>G) c.4878+213A>G (n.4878+213A>G) c.4626+213A>G (n.4626+213A>G) c.3372+213A>G (n.3372+213A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085536C= | CA2202020401 | TSC2 | c.*3011+214C= (n.*3011+214C=) c.4509+214C= (n.4509+214C=) c.4659+214C= (n.4659+214C=) c.*5111+25C= (n.*5111+25C=) c.*7411+214C= (n.*7411+214C=) c.4662+214C= (n.4662+214C=) c.4593+214C= (n.4593+214C=) c.4461+214C= (n.4461+214C=) c.4494+214C= (n.4494+214C=) c.885+214C= n.2544+214C= c.3316+214C= c.4533+214C= (n.4533+214C=) n.844+214C= n.259+214C= c.4464+214C= (n.4464+214C=) c.4530+214C= (n.4530+214C=) c.4455+214C= (n.4455+214C=) n.676+214C= n.2310+214C= c.4587+214C= (n.4587+214C=) n.144+214C= c.4458+214C= (n.4458+214C=) c.4583+214C= n.2746+214C= c.4656+214C= (n.4656+214C=) n.3477+214C= n.1914+214C= n.1885+214C= n.1775+214C= c.4317+214C= (n.4317+214C=) c.*3829+214C= (n.*3829+214C=) c.4353+214C= (n.4353+214C=) n.2420+214C= c.844+214C= n.1777+214C= c.4716+214C= (n.4716+214C=) c.4713+214C= (n.4713+214C=) c.4605+214C= (n.4605+214C=) c.4584+214C= (n.4584+214C=) c.3930+214C= (n.3930+214C=) c.4878+214C= (n.4878+214C=) c.4626+214C= (n.4626+214C=) c.3372+214C= (n.3372+214C=) | |
| 16 | g.2085536C>G | CA276755345 | TSC2 | c.*3011+214C>G (n.*3011+214C>G) c.4509+214C>G (n.4509+214C>G) c.4659+214C>G (n.4659+214C>G) c.*5111+25C>G (n.*5111+25C>G) c.*7411+214C>G (n.*7411+214C>G) c.4662+214C>G (n.4662+214C>G) c.4593+214C>G (n.4593+214C>G) c.4461+214C>G (n.4461+214C>G) c.4494+214C>G (n.4494+214C>G) c.885+214C>G n.2544+214C>G c.3316+214C>G c.4533+214C>G (n.4533+214C>G) n.844+214C>G n.259+214C>G c.4464+214C>G (n.4464+214C>G) c.4530+214C>G (n.4530+214C>G) c.4455+214C>G (n.4455+214C>G) n.676+214C>G n.2310+214C>G c.4587+214C>G (n.4587+214C>G) n.144+214C>G c.4458+214C>G (n.4458+214C>G) c.4583+214C>G n.2746+214C>G c.4656+214C>G (n.4656+214C>G) n.3477+214C>G n.1914+214C>G n.1885+214C>G n.1775+214C>G c.4317+214C>G (n.4317+214C>G) c.*3829+214C>G (n.*3829+214C>G) c.4353+214C>G (n.4353+214C>G) n.2420+214C>G c.844+214C>G n.1777+214C>G c.4716+214C>G (n.4716+214C>G) c.4713+214C>G (n.4713+214C>G) c.4605+214C>G (n.4605+214C>G) c.4584+214C>G (n.4584+214C>G) c.3930+214C>G (n.3930+214C>G) c.4878+214C>G (n.4878+214C>G) c.4626+214C>G (n.4626+214C>G) c.3372+214C>G (n.3372+214C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085543G= | CA2202020403 | TSC2 | c.*3011+221G= (n.*3011+221G=) c.4509+221G= (n.4509+221G=) c.4659+221G= (n.4659+221G=) c.*5111+32G= (n.*5111+32G=) c.*7411+221G= (n.*7411+221G=) c.4662+221G= (n.4662+221G=) c.4593+221G= (n.4593+221G=) c.4461+221G= (n.4461+221G=) c.4494+221G= (n.4494+221G=) c.885+221G= n.2544+221G= c.3316+221G= c.4533+221G= (n.4533+221G=) n.844+221G= n.259+221G= c.4464+221G= (n.4464+221G=) c.4530+221G= (n.4530+221G=) c.4455+221G= (n.4455+221G=) n.676+221G= n.2310+221G= c.4587+221G= (n.4587+221G=) n.144+221G= c.4458+221G= (n.4458+221G=) c.4583+221G= n.2746+221G= c.4656+221G= (n.4656+221G=) n.3477+221G= n.1914+221G= n.1885+221G= n.1775+221G= c.4317+221G= (n.4317+221G=) c.*3829+221G= (n.*3829+221G=) c.4353+221G= (n.4353+221G=) n.2420+221G= c.844+221G= n.1777+221G= c.4716+221G= (n.4716+221G=) c.4713+221G= (n.4713+221G=) c.4605+221G= (n.4605+221G=) c.4584+221G= (n.4584+221G=) c.3930+221G= (n.3930+221G=) c.4878+221G= (n.4878+221G=) c.4626+221G= (n.4626+221G=) c.3372+221G= (n.3372+221G=) | |
| 16 | g.2085543G>T | CA973768449 | TSC2 | c.*3011+221G>T (n.*3011+221G>T) c.4509+221G>T (n.4509+221G>T) c.4659+221G>T (n.4659+221G>T) c.*5111+32G>T (n.*5111+32G>T) c.*7411+221G>T (n.*7411+221G>T) c.4662+221G>T (n.4662+221G>T) c.4593+221G>T (n.4593+221G>T) c.4461+221G>T (n.4461+221G>T) c.4494+221G>T (n.4494+221G>T) c.885+221G>T n.2544+221G>T c.3316+221G>T c.4533+221G>T (n.4533+221G>T) n.844+221G>T n.259+221G>T c.4464+221G>T (n.4464+221G>T) c.4530+221G>T (n.4530+221G>T) c.4455+221G>T (n.4455+221G>T) n.676+221G>T n.2310+221G>T c.4587+221G>T (n.4587+221G>T) n.144+221G>T c.4458+221G>T (n.4458+221G>T) c.4583+221G>T n.2746+221G>T c.4656+221G>T (n.4656+221G>T) n.3477+221G>T n.1914+221G>T n.1885+221G>T n.1775+221G>T c.4317+221G>T (n.4317+221G>T) c.*3829+221G>T (n.*3829+221G>T) c.4353+221G>T (n.4353+221G>T) n.2420+221G>T c.844+221G>T n.1777+221G>T c.4716+221G>T (n.4716+221G>T) c.4713+221G>T (n.4713+221G>T) c.4605+221G>T (n.4605+221G>T) c.4584+221G>T (n.4584+221G>T) c.3930+221G>T (n.3930+221G>T) c.4878+221G>T (n.4878+221G>T) c.4626+221G>T (n.4626+221G>T) c.3372+221G>T (n.3372+221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G>A | CA620379584 | TSC2 | c.*3011+224G>A (n.*3011+224G>A) c.4509+224G>A (n.4509+224G>A) c.4659+224G>A (n.4659+224G>A) c.*5111+35G>A (n.*5111+35G>A) c.*7411+224G>A (n.*7411+224G>A) c.4662+224G>A (n.4662+224G>A) c.4593+224G>A (n.4593+224G>A) c.4461+224G>A (n.4461+224G>A) c.4494+224G>A (n.4494+224G>A) c.885+224G>A n.2544+224G>A c.3316+224G>A c.4533+224G>A (n.4533+224G>A) n.844+224G>A n.259+224G>A c.4464+224G>A (n.4464+224G>A) c.4530+224G>A (n.4530+224G>A) c.4455+224G>A (n.4455+224G>A) n.676+224G>A n.2310+224G>A c.4587+224G>A (n.4587+224G>A) n.144+224G>A c.4458+224G>A (n.4458+224G>A) c.4583+224G>A n.2746+224G>A c.4656+224G>A (n.4656+224G>A) n.3477+224G>A n.1914+224G>A n.1885+224G>A n.1775+224G>A c.4317+224G>A (n.4317+224G>A) c.*3829+224G>A (n.*3829+224G>A) c.4353+224G>A (n.4353+224G>A) n.2420+224G>A c.844+224G>A n.1777+224G>A c.4716+224G>A (n.4716+224G>A) c.4713+224G>A (n.4713+224G>A) c.4605+224G>A (n.4605+224G>A) c.4584+224G>A (n.4584+224G>A) c.3930+224G>A (n.3930+224G>A) c.4878+224G>A (n.4878+224G>A) c.4626+224G>A (n.4626+224G>A) c.3372+224G>A (n.3372+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085546G= | CA2202020404 | TSC2 | c.*3011+224G= (n.*3011+224G=) c.4509+224G= (n.4509+224G=) c.4659+224G= (n.4659+224G=) c.*5111+35G= (n.*5111+35G=) c.*7411+224G= (n.*7411+224G=) c.4662+224G= (n.4662+224G=) c.4593+224G= (n.4593+224G=) c.4461+224G= (n.4461+224G=) c.4494+224G= (n.4494+224G=) c.885+224G= n.2544+224G= c.3316+224G= c.4533+224G= (n.4533+224G=) n.844+224G= n.259+224G= c.4464+224G= (n.4464+224G=) c.4530+224G= (n.4530+224G=) c.4455+224G= (n.4455+224G=) n.676+224G= n.2310+224G= c.4587+224G= (n.4587+224G=) n.144+224G= c.4458+224G= (n.4458+224G=) c.4583+224G= n.2746+224G= c.4656+224G= (n.4656+224G=) n.3477+224G= n.1914+224G= n.1885+224G= n.1775+224G= c.4317+224G= (n.4317+224G=) c.*3829+224G= (n.*3829+224G=) c.4353+224G= (n.4353+224G=) n.2420+224G= c.844+224G= n.1777+224G= c.4716+224G= (n.4716+224G=) c.4713+224G= (n.4713+224G=) c.4605+224G= (n.4605+224G=) c.4584+224G= (n.4584+224G=) c.3930+224G= (n.3930+224G=) c.4878+224G= (n.4878+224G=) c.4626+224G= (n.4626+224G=) c.3372+224G= (n.3372+224G=) | |
| 16 | g.2085548A= | CA2202020413 | TSC2 | c.*3011+226A= (n.*3011+226A=) c.4509+226A= (n.4509+226A=) c.4659+226A= (n.4659+226A=) c.*5111+37A= (n.*5111+37A=) c.*7411+226A= (n.*7411+226A=) c.4662+226A= (n.4662+226A=) c.4593+226A= (n.4593+226A=) c.4461+226A= (n.4461+226A=) c.4494+226A= (n.4494+226A=) c.885+226A= n.2544+226A= c.3316+226A= c.4533+226A= (n.4533+226A=) n.844+226A= n.259+226A= c.4464+226A= (n.4464+226A=) c.4530+226A= (n.4530+226A=) c.4455+226A= (n.4455+226A=) n.676+226A= n.2310+226A= c.4587+226A= (n.4587+226A=) n.144+226A= c.4458+226A= (n.4458+226A=) c.4583+226A= n.2746+226A= c.4656+226A= (n.4656+226A=) n.3477+226A= n.1914+226A= n.1885+226A= n.1775+226A= c.4317+226A= (n.4317+226A=) c.*3829+226A= (n.*3829+226A=) c.4353+226A= (n.4353+226A=) n.2420+226A= c.844+226A= n.1777+226A= c.4716+226A= (n.4716+226A=) c.4713+226A= (n.4713+226A=) c.4605+226A= (n.4605+226A=) c.4584+226A= (n.4584+226A=) c.3930+226A= (n.3930+226A=) c.4878+226A= (n.4878+226A=) c.4626+226A= (n.4626+226A=) c.3372+226A= (n.3372+226A=) | |
| 16 | g.2085548A>T | CA2202020410 | TSC2 | c.*3011+226A>T (n.*3011+226A>T) c.4509+226A>T (n.4509+226A>T) c.4659+226A>T (n.4659+226A>T) c.*5111+37A>T (n.*5111+37A>T) c.*7411+226A>T (n.*7411+226A>T) c.4662+226A>T (n.4662+226A>T) c.4593+226A>T (n.4593+226A>T) c.4461+226A>T (n.4461+226A>T) c.4494+226A>T (n.4494+226A>T) c.885+226A>T n.2544+226A>T c.3316+226A>T c.4533+226A>T (n.4533+226A>T) n.844+226A>T n.259+226A>T c.4464+226A>T (n.4464+226A>T) c.4530+226A>T (n.4530+226A>T) c.4455+226A>T (n.4455+226A>T) n.676+226A>T n.2310+226A>T c.4587+226A>T (n.4587+226A>T) n.144+226A>T c.4458+226A>T (n.4458+226A>T) c.4583+226A>T n.2746+226A>T c.4656+226A>T (n.4656+226A>T) n.3477+226A>T n.1914+226A>T n.1885+226A>T n.1775+226A>T c.4317+226A>T (n.4317+226A>T) c.*3829+226A>T (n.*3829+226A>T) c.4353+226A>T (n.4353+226A>T) n.2420+226A>T c.844+226A>T n.1777+226A>T c.4716+226A>T (n.4716+226A>T) c.4713+226A>T (n.4713+226A>T) c.4605+226A>T (n.4605+226A>T) c.4584+226A>T (n.4584+226A>T) c.3930+226A>T (n.3930+226A>T) c.4878+226A>T (n.4878+226A>T) c.4626+226A>T (n.4626+226A>T) c.3372+226A>T (n.3372+226A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085549A= | CA2202020415 | TSC2 | c.*3011+227A= (n.*3011+227A=) c.4509+227A= (n.4509+227A=) c.4659+227A= (n.4659+227A=) c.*5111+38A= (n.*5111+38A=) c.*7411+227A= (n.*7411+227A=) c.4662+227A= (n.4662+227A=) c.4593+227A= (n.4593+227A=) c.4461+227A= (n.4461+227A=) c.4494+227A= (n.4494+227A=) c.885+227A= n.2544+227A= c.3316+227A= c.4533+227A= (n.4533+227A=) n.844+227A= n.259+227A= c.4464+227A= (n.4464+227A=) c.4530+227A= (n.4530+227A=) c.4455+227A= (n.4455+227A=) n.676+227A= n.2310+227A= c.4587+227A= (n.4587+227A=) n.144+227A= c.4458+227A= (n.4458+227A=) c.4583+227A= n.2746+227A= c.4656+227A= (n.4656+227A=) n.3477+227A= n.1914+227A= n.1885+227A= n.1775+227A= c.4317+227A= (n.4317+227A=) c.*3829+227A= (n.*3829+227A=) c.4353+227A= (n.4353+227A=) n.2420+227A= c.844+227A= n.1777+227A= c.4716+227A= (n.4716+227A=) c.4713+227A= (n.4713+227A=) c.4605+227A= (n.4605+227A=) c.4584+227A= (n.4584+227A=) c.3930+227A= (n.3930+227A=) c.4878+227A= (n.4878+227A=) c.4626+227A= (n.4626+227A=) c.3372+227A= (n.3372+227A=) | |
| 16 | g.2085549A>G | CA276755348 | TSC2 | c.*3011+227A>G (n.*3011+227A>G) c.4509+227A>G (n.4509+227A>G) c.4659+227A>G (n.4659+227A>G) c.*5111+38A>G (n.*5111+38A>G) c.*7411+227A>G (n.*7411+227A>G) c.4662+227A>G (n.4662+227A>G) c.4593+227A>G (n.4593+227A>G) c.4461+227A>G (n.4461+227A>G) c.4494+227A>G (n.4494+227A>G) c.885+227A>G n.2544+227A>G c.3316+227A>G c.4533+227A>G (n.4533+227A>G) n.844+227A>G n.259+227A>G c.4464+227A>G (n.4464+227A>G) c.4530+227A>G (n.4530+227A>G) c.4455+227A>G (n.4455+227A>G) n.676+227A>G n.2310+227A>G c.4587+227A>G (n.4587+227A>G) n.144+227A>G c.4458+227A>G (n.4458+227A>G) c.4583+227A>G n.2746+227A>G c.4656+227A>G (n.4656+227A>G) n.3477+227A>G n.1914+227A>G n.1885+227A>G n.1775+227A>G c.4317+227A>G (n.4317+227A>G) c.*3829+227A>G (n.*3829+227A>G) c.4353+227A>G (n.4353+227A>G) n.2420+227A>G c.844+227A>G n.1777+227A>G c.4716+227A>G (n.4716+227A>G) c.4713+227A>G (n.4713+227A>G) c.4605+227A>G (n.4605+227A>G) c.4584+227A>G (n.4584+227A>G) c.3930+227A>G (n.3930+227A>G) c.4878+227A>G (n.4878+227A>G) c.4626+227A>G (n.4626+227A>G) c.3372+227A>G (n.3372+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085553C>T | CA2805573221 | TSC2 | c.*3011+231C>T (n.*3011+231C>T) c.4509+231C>T (n.4509+231C>T) c.4659+231C>T (n.4659+231C>T) c.*5111+42C>T (n.*5111+42C>T) c.*7411+231C>T (n.*7411+231C>T) c.4662+231C>T (n.4662+231C>T) c.4593+231C>T (n.4593+231C>T) c.4461+231C>T (n.4461+231C>T) c.4494+231C>T (n.4494+231C>T) c.885+231C>T n.2544+231C>T c.3316+231C>T c.4533+231C>T (n.4533+231C>T) n.844+231C>T n.259+231C>T c.4464+231C>T (n.4464+231C>T) c.4530+231C>T (n.4530+231C>T) c.4455+231C>T (n.4455+231C>T) n.676+231C>T n.2310+231C>T c.4587+231C>T (n.4587+231C>T) n.144+231C>T c.4458+231C>T (n.4458+231C>T) c.4583+231C>T n.2746+231C>T c.4656+231C>T (n.4656+231C>T) n.3477+231C>T n.1914+231C>T n.1885+231C>T n.1775+231C>T c.4317+231C>T (n.4317+231C>T) c.*3829+231C>T (n.*3829+231C>T) c.4353+231C>T (n.4353+231C>T) n.2420+231C>T c.844+231C>T n.1777+231C>T c.4716+231C>T (n.4716+231C>T) c.4713+231C>T (n.4713+231C>T) c.4605+231C>T (n.4605+231C>T) c.4584+231C>T (n.4584+231C>T) c.3930+231C>T (n.3930+231C>T) c.4878+231C>T (n.4878+231C>T) c.4626+231C>T (n.4626+231C>T) c.3372+231C>T (n.3372+231C>T) | |
| 16 | g.2085557G>A | CA276755365 | TSC2 | c.*3011+235G>A (n.*3011+235G>A) c.4509+235G>A (n.4509+235G>A) c.4659+235G>A (n.4659+235G>A) c.*5111+46G>A (n.*5111+46G>A) c.*7411+235G>A (n.*7411+235G>A) c.4662+235G>A (n.4662+235G>A) c.4593+235G>A (n.4593+235G>A) c.4461+235G>A (n.4461+235G>A) c.4494+235G>A (n.4494+235G>A) c.885+235G>A n.2544+235G>A c.3316+235G>A c.4533+235G>A (n.4533+235G>A) n.844+235G>A n.259+235G>A c.4464+235G>A (n.4464+235G>A) c.4530+235G>A (n.4530+235G>A) c.4455+235G>A (n.4455+235G>A) n.676+235G>A n.2310+235G>A c.4587+235G>A (n.4587+235G>A) n.144+235G>A c.4458+235G>A (n.4458+235G>A) c.4583+235G>A n.2746+235G>A c.4656+235G>A (n.4656+235G>A) n.3477+235G>A n.1914+235G>A n.1885+235G>A n.1775+235G>A c.4317+235G>A (n.4317+235G>A) c.*3829+235G>A (n.*3829+235G>A) c.4353+235G>A (n.4353+235G>A) n.2420+235G>A c.844+235G>A n.1777+235G>A c.4716+235G>A (n.4716+235G>A) c.4713+235G>A (n.4713+235G>A) c.4605+235G>A (n.4605+235G>A) c.4584+235G>A (n.4584+235G>A) c.3930+235G>A (n.3930+235G>A) c.4878+235G>A (n.4878+235G>A) c.4626+235G>A (n.4626+235G>A) c.3372+235G>A (n.3372+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085557G= | CA2202020427 | TSC2 | c.*3011+235G= (n.*3011+235G=) c.4509+235G= (n.4509+235G=) c.4659+235G= (n.4659+235G=) c.*5111+46G= (n.*5111+46G=) c.*7411+235G= (n.*7411+235G=) c.4662+235G= (n.4662+235G=) c.4593+235G= (n.4593+235G=) c.4461+235G= (n.4461+235G=) c.4494+235G= (n.4494+235G=) c.885+235G= n.2544+235G= c.3316+235G= c.4533+235G= (n.4533+235G=) n.844+235G= n.259+235G= c.4464+235G= (n.4464+235G=) c.4530+235G= (n.4530+235G=) c.4455+235G= (n.4455+235G=) n.676+235G= n.2310+235G= c.4587+235G= (n.4587+235G=) n.144+235G= c.4458+235G= (n.4458+235G=) c.4583+235G= n.2746+235G= c.4656+235G= (n.4656+235G=) n.3477+235G= n.1914+235G= n.1885+235G= n.1775+235G= c.4317+235G= (n.4317+235G=) c.*3829+235G= (n.*3829+235G=) c.4353+235G= (n.4353+235G=) n.2420+235G= c.844+235G= n.1777+235G= c.4716+235G= (n.4716+235G=) c.4713+235G= (n.4713+235G=) c.4605+235G= (n.4605+235G=) c.4584+235G= (n.4584+235G=) c.3930+235G= (n.3930+235G=) c.4878+235G= (n.4878+235G=) c.4626+235G= (n.4626+235G=) c.3372+235G= (n.3372+235G=) | |
| 16 | g.2085558C= | CA2202020432 | TSC2 | c.*3011+236C= (n.*3011+236C=) c.4509+236C= (n.4509+236C=) c.4659+236C= (n.4659+236C=) c.*5111+47C= (n.*5111+47C=) c.*7411+236C= (n.*7411+236C=) c.4662+236C= (n.4662+236C=) c.4593+236C= (n.4593+236C=) c.4461+236C= (n.4461+236C=) c.4494+236C= (n.4494+236C=) c.885+236C= n.2544+236C= c.3316+236C= c.4533+236C= (n.4533+236C=) n.844+236C= n.259+236C= c.4464+236C= (n.4464+236C=) c.4530+236C= (n.4530+236C=) c.4455+236C= (n.4455+236C=) n.676+236C= n.2310+236C= c.4587+236C= (n.4587+236C=) n.144+236C= c.4458+236C= (n.4458+236C=) c.4583+236C= n.2746+236C= c.4656+236C= (n.4656+236C=) n.3477+236C= n.1914+236C= n.1885+236C= n.1775+236C= c.4317+236C= (n.4317+236C=) c.*3829+236C= (n.*3829+236C=) c.4353+236C= (n.4353+236C=) n.2420+236C= c.844+236C= n.1777+236C= c.4716+236C= (n.4716+236C=) c.4713+236C= (n.4713+236C=) c.4605+236C= (n.4605+236C=) c.4584+236C= (n.4584+236C=) c.3930+236C= (n.3930+236C=) c.4878+236C= (n.4878+236C=) c.4626+236C= (n.4626+236C=) c.3372+236C= (n.3372+236C=) | |
| 16 | g.2085558C>T | CA718920430 | TSC2 | c.*3011+236C>T (n.*3011+236C>T) c.4509+236C>T (n.4509+236C>T) c.4659+236C>T (n.4659+236C>T) c.*5111+47C>T (n.*5111+47C>T) c.*7411+236C>T (n.*7411+236C>T) c.4662+236C>T (n.4662+236C>T) c.4593+236C>T (n.4593+236C>T) c.4461+236C>T (n.4461+236C>T) c.4494+236C>T (n.4494+236C>T) c.885+236C>T n.2544+236C>T c.3316+236C>T c.4533+236C>T (n.4533+236C>T) n.844+236C>T n.259+236C>T c.4464+236C>T (n.4464+236C>T) c.4530+236C>T (n.4530+236C>T) c.4455+236C>T (n.4455+236C>T) n.676+236C>T n.2310+236C>T c.4587+236C>T (n.4587+236C>T) n.144+236C>T c.4458+236C>T (n.4458+236C>T) c.4583+236C>T n.2746+236C>T c.4656+236C>T (n.4656+236C>T) n.3477+236C>T n.1914+236C>T n.1885+236C>T n.1775+236C>T c.4317+236C>T (n.4317+236C>T) c.*3829+236C>T (n.*3829+236C>T) c.4353+236C>T (n.4353+236C>T) n.2420+236C>T c.844+236C>T n.1777+236C>T c.4716+236C>T (n.4716+236C>T) c.4713+236C>T (n.4713+236C>T) c.4605+236C>T (n.4605+236C>T) c.4584+236C>T (n.4584+236C>T) c.3930+236C>T (n.3930+236C>T) c.4878+236C>T (n.4878+236C>T) c.4626+236C>T (n.4626+236C>T) c.3372+236C>T (n.3372+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |