| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2085404A= | CA2202020046 | TSC2 | c.*3011+82A= (n.*3011+82A=) c.4509+82A= (n.4509+82A=) c.4659+82A= (n.4659+82A=) c.*5043-39A= (n.*5043-39A=) c.*7411+82A= (n.*7411+82A=) c.4662+82A= (n.4662+82A=) c.4593+82A= (n.4593+82A=) c.4461+82A= (n.4461+82A=) c.4494+82A= (n.4494+82A=) c.885+82A= n.2544+82A= c.3316+82A= c.4533+82A= (n.4533+82A=) n.844+82A= n.259+82A= c.4464+82A= (n.4464+82A=) c.4530+82A= (n.4530+82A=) c.4455+82A= (n.4455+82A=) n.676+82A= n.2310+82A= c.4587+82A= (n.4587+82A=) n.144+82A= c.4458+82A= (n.4458+82A=) c.4583+82A= n.2746+82A= c.4656+82A= (n.4656+82A=) n.3477+82A= n.1914+82A= n.1885+82A= n.1775+82A= c.4317+82A= (n.4317+82A=) c.*3829+82A= (n.*3829+82A=) c.4353+82A= (n.4353+82A=) n.2420+82A= c.844+82A= n.1777+82A= c.4716+82A= (n.4716+82A=) c.4713+82A= (n.4713+82A=) c.4605+82A= (n.4605+82A=) c.4584+82A= (n.4584+82A=) c.3930+82A= (n.3930+82A=) c.4878+82A= (n.4878+82A=) c.4626+82A= (n.4626+82A=) c.3372+82A= (n.3372+82A=) | |
| 16 | g.2085404A>G | CA2575877767 | TSC2 | c.*3011+82A>G (n.*3011+82A>G) c.4509+82A>G (n.4509+82A>G) c.4659+82A>G (n.4659+82A>G) c.*5043-39A>G (n.*5043-39A>G) c.*7411+82A>G (n.*7411+82A>G) c.4662+82A>G (n.4662+82A>G) c.4593+82A>G (n.4593+82A>G) c.4461+82A>G (n.4461+82A>G) c.4494+82A>G (n.4494+82A>G) c.885+82A>G n.2544+82A>G c.3316+82A>G c.4533+82A>G (n.4533+82A>G) n.844+82A>G n.259+82A>G c.4464+82A>G (n.4464+82A>G) c.4530+82A>G (n.4530+82A>G) c.4455+82A>G (n.4455+82A>G) n.676+82A>G n.2310+82A>G c.4587+82A>G (n.4587+82A>G) n.144+82A>G c.4458+82A>G (n.4458+82A>G) c.4583+82A>G n.2746+82A>G c.4656+82A>G (n.4656+82A>G) n.3477+82A>G n.1914+82A>G n.1885+82A>G n.1775+82A>G c.4317+82A>G (n.4317+82A>G) c.*3829+82A>G (n.*3829+82A>G) c.4353+82A>G (n.4353+82A>G) n.2420+82A>G c.844+82A>G n.1777+82A>G c.4716+82A>G (n.4716+82A>G) c.4713+82A>G (n.4713+82A>G) c.4605+82A>G (n.4605+82A>G) c.4584+82A>G (n.4584+82A>G) c.3930+82A>G (n.3930+82A>G) c.4878+82A>G (n.4878+82A>G) c.4626+82A>G (n.4626+82A>G) c.3372+82A>G (n.3372+82A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085404_2085405insT | CA973768384 | TSC2 | c.*3011+82_*3011+83insT (n.*3011+82_*3011+83insT) c.4509+82_4509+83insT (n.4509+82_4509+83insT) c.4659+82_4659+83insT (n.4659+82_4659+83insT) c.*5043-39_*5043-38insT (n.*5043-39_*5043-38insT) c.*7411+82_*7411+83insT (n.*7411+82_*7411+83insT) c.4662+82_4662+83insT (n.4662+82_4662+83insT) c.4593+82_4593+83insT (n.4593+82_4593+83insT) c.4461+82_4461+83insT (n.4461+82_4461+83insT) c.4494+82_4494+83insT (n.4494+82_4494+83insT) c.885+82_885+83insT n.2544+82_2544+83insT c.3316+82_3316+83insT c.4533+82_4533+83insT (n.4533+82_4533+83insT) n.844+82_844+83insT n.259+82_259+83insT c.4464+82_4464+83insT (n.4464+82_4464+83insT) c.4530+82_4530+83insT (n.4530+82_4530+83insT) c.4455+82_4455+83insT (n.4455+82_4455+83insT) n.676+82_676+83insT n.2310+82_2310+83insT c.4587+82_4587+83insT (n.4587+82_4587+83insT) n.144+82_144+83insT c.4458+82_4458+83insT (n.4458+82_4458+83insT) c.4583+82_4583+83insT n.2746+82_2746+83insT c.4656+82_4656+83insT (n.4656+82_4656+83insT) n.3477+82_3477+83insT n.1914+82_1914+83insT n.1885+82_1885+83insT n.1775+82_1775+83insT c.4317+82_4317+83insT (n.4317+82_4317+83insT) c.*3829+82_*3829+83insT (n.*3829+82_*3829+83insT) c.4353+82_4353+83insT (n.4353+82_4353+83insT) n.2420+82_2420+83insT c.844+82_844+83insT n.1777+82_1777+83insT c.4716+82_4716+83insT (n.4716+82_4716+83insT) c.4713+82_4713+83insT (n.4713+82_4713+83insT) c.4605+82_4605+83insT (n.4605+82_4605+83insT) c.4584+82_4584+83insT (n.4584+82_4584+83insT) c.3930+82_3930+83insT (n.3930+82_3930+83insT) c.4878+82_4878+83insT (n.4878+82_4878+83insT) c.4626+82_4626+83insT (n.4626+82_4626+83insT) c.3372+82_3372+83insT (n.3372+82_3372+83insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085405A= | CA2202020053 | TSC2 | c.*3011+83A= (n.*3011+83A=) c.4509+83A= (n.4509+83A=) c.4659+83A= (n.4659+83A=) c.*5043-38A= (n.*5043-38A=) c.*7411+83A= (n.*7411+83A=) c.4662+83A= (n.4662+83A=) c.4593+83A= (n.4593+83A=) c.4461+83A= (n.4461+83A=) c.4494+83A= (n.4494+83A=) c.885+83A= n.2544+83A= c.3316+83A= c.4533+83A= (n.4533+83A=) n.844+83A= n.259+83A= c.4464+83A= (n.4464+83A=) c.4530+83A= (n.4530+83A=) c.4455+83A= (n.4455+83A=) n.676+83A= n.2310+83A= c.4587+83A= (n.4587+83A=) n.144+83A= c.4458+83A= (n.4458+83A=) c.4583+83A= n.2746+83A= c.4656+83A= (n.4656+83A=) n.3477+83A= n.1914+83A= n.1885+83A= n.1775+83A= c.4317+83A= (n.4317+83A=) c.*3829+83A= (n.*3829+83A=) c.4353+83A= (n.4353+83A=) n.2420+83A= c.844+83A= n.1777+83A= c.4716+83A= (n.4716+83A=) c.4713+83A= (n.4713+83A=) c.4605+83A= (n.4605+83A=) c.4584+83A= (n.4584+83A=) c.3930+83A= (n.3930+83A=) c.4878+83A= (n.4878+83A=) c.4626+83A= (n.4626+83A=) c.3372+83A= (n.3372+83A=) | |
| 16 | g.2085405A>C | CA2631122428 | TSC2 | c.*3011+83A>C (n.*3011+83A>C) c.4509+83A>C (n.4509+83A>C) c.4659+83A>C (n.4659+83A>C) c.*5043-38A>C (n.*5043-38A>C) c.*7411+83A>C (n.*7411+83A>C) c.4662+83A>C (n.4662+83A>C) c.4593+83A>C (n.4593+83A>C) c.4461+83A>C (n.4461+83A>C) c.4494+83A>C (n.4494+83A>C) c.885+83A>C n.2544+83A>C c.3316+83A>C c.4533+83A>C (n.4533+83A>C) n.844+83A>C n.259+83A>C c.4464+83A>C (n.4464+83A>C) c.4530+83A>C (n.4530+83A>C) c.4455+83A>C (n.4455+83A>C) n.676+83A>C n.2310+83A>C c.4587+83A>C (n.4587+83A>C) n.144+83A>C c.4458+83A>C (n.4458+83A>C) c.4583+83A>C n.2746+83A>C c.4656+83A>C (n.4656+83A>C) n.3477+83A>C n.1914+83A>C n.1885+83A>C n.1775+83A>C c.4317+83A>C (n.4317+83A>C) c.*3829+83A>C (n.*3829+83A>C) c.4353+83A>C (n.4353+83A>C) n.2420+83A>C c.844+83A>C n.1777+83A>C c.4716+83A>C (n.4716+83A>C) c.4713+83A>C (n.4713+83A>C) c.4605+83A>C (n.4605+83A>C) c.4584+83A>C (n.4584+83A>C) c.3930+83A>C (n.3930+83A>C) c.4878+83A>C (n.4878+83A>C) c.4626+83A>C (n.4626+83A>C) c.3372+83A>C (n.3372+83A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085405A>G | CA276755255 | TSC2 | c.*3011+83A>G (n.*3011+83A>G) c.4509+83A>G (n.4509+83A>G) c.4659+83A>G (n.4659+83A>G) c.*5043-38A>G (n.*5043-38A>G) c.*7411+83A>G (n.*7411+83A>G) c.4662+83A>G (n.4662+83A>G) c.4593+83A>G (n.4593+83A>G) c.4461+83A>G (n.4461+83A>G) c.4494+83A>G (n.4494+83A>G) c.885+83A>G n.2544+83A>G c.3316+83A>G c.4533+83A>G (n.4533+83A>G) n.844+83A>G n.259+83A>G c.4464+83A>G (n.4464+83A>G) c.4530+83A>G (n.4530+83A>G) c.4455+83A>G (n.4455+83A>G) n.676+83A>G n.2310+83A>G c.4587+83A>G (n.4587+83A>G) n.144+83A>G c.4458+83A>G (n.4458+83A>G) c.4583+83A>G n.2746+83A>G c.4656+83A>G (n.4656+83A>G) n.3477+83A>G n.1914+83A>G n.1885+83A>G n.1775+83A>G c.4317+83A>G (n.4317+83A>G) c.*3829+83A>G (n.*3829+83A>G) c.4353+83A>G (n.4353+83A>G) n.2420+83A>G c.844+83A>G n.1777+83A>G c.4716+83A>G (n.4716+83A>G) c.4713+83A>G (n.4713+83A>G) c.4605+83A>G (n.4605+83A>G) c.4584+83A>G (n.4584+83A>G) c.3930+83A>G (n.3930+83A>G) c.4878+83A>G (n.4878+83A>G) c.4626+83A>G (n.4626+83A>G) c.3372+83A>G (n.3372+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085405_2085406insACA | CA2805573187 | TSC2 | c.*3011+83_*3011+84insACA (n.*3011+83_*3011+84insACA) c.4509+83_4509+84insACA (n.4509+83_4509+84insACA) c.4659+83_4659+84insACA (n.4659+83_4659+84insACA) c.*5043-38_*5043-37insACA (n.*5043-38_*5043-37insACA) c.*7411+83_*7411+84insACA (n.*7411+83_*7411+84insACA) c.4662+83_4662+84insACA (n.4662+83_4662+84insACA) c.4593+83_4593+84insACA (n.4593+83_4593+84insACA) c.4461+83_4461+84insACA (n.4461+83_4461+84insACA) c.4494+83_4494+84insACA (n.4494+83_4494+84insACA) c.885+83_885+84insACA n.2544+83_2544+84insACA c.3316+83_3316+84insACA c.4533+83_4533+84insACA (n.4533+83_4533+84insACA) n.844+83_844+84insACA n.259+83_259+84insACA c.4464+83_4464+84insACA (n.4464+83_4464+84insACA) c.4530+83_4530+84insACA (n.4530+83_4530+84insACA) c.4455+83_4455+84insACA (n.4455+83_4455+84insACA) n.676+83_676+84insACA n.2310+83_2310+84insACA c.4587+83_4587+84insACA (n.4587+83_4587+84insACA) n.144+83_144+84insACA c.4458+83_4458+84insACA (n.4458+83_4458+84insACA) c.4583+83_4583+84insACA n.2746+83_2746+84insACA c.4656+83_4656+84insACA (n.4656+83_4656+84insACA) n.3477+83_3477+84insACA n.1914+83_1914+84insACA n.1885+83_1885+84insACA n.1775+83_1775+84insACA c.4317+83_4317+84insACA (n.4317+83_4317+84insACA) c.*3829+83_*3829+84insACA (n.*3829+83_*3829+84insACA) c.4353+83_4353+84insACA (n.4353+83_4353+84insACA) n.2420+83_2420+84insACA c.844+83_844+84insACA n.1777+83_1777+84insACA c.4716+83_4716+84insACA (n.4716+83_4716+84insACA) c.4713+83_4713+84insACA (n.4713+83_4713+84insACA) c.4605+83_4605+84insACA (n.4605+83_4605+84insACA) c.4584+83_4584+84insACA (n.4584+83_4584+84insACA) c.3930+83_3930+84insACA (n.3930+83_3930+84insACA) c.4878+83_4878+84insACA (n.4878+83_4878+84insACA) c.4626+83_4626+84insACA (n.4626+83_4626+84insACA) c.3372+83_3372+84insACA (n.3372+83_3372+84insACA) | |
| 16 | g.2085406C>A | CA2631122435 | TSC2 | c.*3011+84C>A (n.*3011+84C>A) c.4509+84C>A (n.4509+84C>A) c.4659+84C>A (n.4659+84C>A) c.*5043-37C>A (n.*5043-37C>A) c.*7411+84C>A (n.*7411+84C>A) c.4662+84C>A (n.4662+84C>A) c.4593+84C>A (n.4593+84C>A) c.4461+84C>A (n.4461+84C>A) c.4494+84C>A (n.4494+84C>A) c.885+84C>A n.2544+84C>A c.3316+84C>A c.4533+84C>A (n.4533+84C>A) n.844+84C>A n.259+84C>A c.4464+84C>A (n.4464+84C>A) c.4530+84C>A (n.4530+84C>A) c.4455+84C>A (n.4455+84C>A) n.676+84C>A n.2310+84C>A c.4587+84C>A (n.4587+84C>A) n.144+84C>A c.4458+84C>A (n.4458+84C>A) c.4583+84C>A n.2746+84C>A c.4656+84C>A (n.4656+84C>A) n.3477+84C>A n.1914+84C>A n.1885+84C>A n.1775+84C>A c.4317+84C>A (n.4317+84C>A) c.*3829+84C>A (n.*3829+84C>A) c.4353+84C>A (n.4353+84C>A) n.2420+84C>A c.844+84C>A n.1777+84C>A c.4716+84C>A (n.4716+84C>A) c.4713+84C>A (n.4713+84C>A) c.4605+84C>A (n.4605+84C>A) c.4584+84C>A (n.4584+84C>A) c.3930+84C>A (n.3930+84C>A) c.4878+84C>A (n.4878+84C>A) c.4626+84C>A (n.4626+84C>A) c.3372+84C>A (n.3372+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085406C= | CA2202020060 | TSC2 | c.*3011+84C= (n.*3011+84C=) c.4509+84C= (n.4509+84C=) c.4659+84C= (n.4659+84C=) c.*5043-37C= (n.*5043-37C=) c.*7411+84C= (n.*7411+84C=) c.4662+84C= (n.4662+84C=) c.4593+84C= (n.4593+84C=) c.4461+84C= (n.4461+84C=) c.4494+84C= (n.4494+84C=) c.885+84C= n.2544+84C= c.3316+84C= c.4533+84C= (n.4533+84C=) n.844+84C= n.259+84C= c.4464+84C= (n.4464+84C=) c.4530+84C= (n.4530+84C=) c.4455+84C= (n.4455+84C=) n.676+84C= n.2310+84C= c.4587+84C= (n.4587+84C=) n.144+84C= c.4458+84C= (n.4458+84C=) c.4583+84C= n.2746+84C= c.4656+84C= (n.4656+84C=) n.3477+84C= n.1914+84C= n.1885+84C= n.1775+84C= c.4317+84C= (n.4317+84C=) c.*3829+84C= (n.*3829+84C=) c.4353+84C= (n.4353+84C=) n.2420+84C= c.844+84C= n.1777+84C= c.4716+84C= (n.4716+84C=) c.4713+84C= (n.4713+84C=) c.4605+84C= (n.4605+84C=) c.4584+84C= (n.4584+84C=) c.3930+84C= (n.3930+84C=) c.4878+84C= (n.4878+84C=) c.4626+84C= (n.4626+84C=) c.3372+84C= (n.3372+84C=) | |
| 16 | g.2085406C>T | CA718920336 | TSC2 | c.*3011+84C>T (n.*3011+84C>T) c.4509+84C>T (n.4509+84C>T) c.4659+84C>T (n.4659+84C>T) c.*5043-37C>T (n.*5043-37C>T) c.*7411+84C>T (n.*7411+84C>T) c.4662+84C>T (n.4662+84C>T) c.4593+84C>T (n.4593+84C>T) c.4461+84C>T (n.4461+84C>T) c.4494+84C>T (n.4494+84C>T) c.885+84C>T n.2544+84C>T c.3316+84C>T c.4533+84C>T (n.4533+84C>T) n.844+84C>T n.259+84C>T c.4464+84C>T (n.4464+84C>T) c.4530+84C>T (n.4530+84C>T) c.4455+84C>T (n.4455+84C>T) n.676+84C>T n.2310+84C>T c.4587+84C>T (n.4587+84C>T) n.144+84C>T c.4458+84C>T (n.4458+84C>T) c.4583+84C>T n.2746+84C>T c.4656+84C>T (n.4656+84C>T) n.3477+84C>T n.1914+84C>T n.1885+84C>T n.1775+84C>T c.4317+84C>T (n.4317+84C>T) c.*3829+84C>T (n.*3829+84C>T) c.4353+84C>T (n.4353+84C>T) n.2420+84C>T c.844+84C>T n.1777+84C>T c.4716+84C>T (n.4716+84C>T) c.4713+84C>T (n.4713+84C>T) c.4605+84C>T (n.4605+84C>T) c.4584+84C>T (n.4584+84C>T) c.3930+84C>T (n.3930+84C>T) c.4878+84C>T (n.4878+84C>T) c.4626+84C>T (n.4626+84C>T) c.3372+84C>T (n.3372+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085407G>A | CA276755262 | TSC2 | c.*3011+85G>A (n.*3011+85G>A) c.4509+85G>A (n.4509+85G>A) c.4659+85G>A (n.4659+85G>A) c.*5043-36G>A (n.*5043-36G>A) c.*7411+85G>A (n.*7411+85G>A) c.4662+85G>A (n.4662+85G>A) c.4593+85G>A (n.4593+85G>A) c.4461+85G>A (n.4461+85G>A) c.4494+85G>A (n.4494+85G>A) c.885+85G>A n.2544+85G>A c.3316+85G>A c.4533+85G>A (n.4533+85G>A) n.844+85G>A n.259+85G>A c.4464+85G>A (n.4464+85G>A) c.4530+85G>A (n.4530+85G>A) c.4455+85G>A (n.4455+85G>A) n.676+85G>A n.2310+85G>A c.4587+85G>A (n.4587+85G>A) n.144+85G>A c.4458+85G>A (n.4458+85G>A) c.4583+85G>A n.2746+85G>A c.4656+85G>A (n.4656+85G>A) n.3477+85G>A n.1914+85G>A n.1885+85G>A n.1775+85G>A c.4317+85G>A (n.4317+85G>A) c.*3829+85G>A (n.*3829+85G>A) c.4353+85G>A (n.4353+85G>A) n.2420+85G>A c.844+85G>A n.1777+85G>A c.4716+85G>A (n.4716+85G>A) c.4713+85G>A (n.4713+85G>A) c.4605+85G>A (n.4605+85G>A) c.4584+85G>A (n.4584+85G>A) c.3930+85G>A (n.3930+85G>A) c.4878+85G>A (n.4878+85G>A) c.4626+85G>A (n.4626+85G>A) c.3372+85G>A (n.3372+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085407G= | CA2202020068 | TSC2 | c.*3011+85G= (n.*3011+85G=) c.4509+85G= (n.4509+85G=) c.4659+85G= (n.4659+85G=) c.*5043-36G= (n.*5043-36G=) c.*7411+85G= (n.*7411+85G=) c.4662+85G= (n.4662+85G=) c.4593+85G= (n.4593+85G=) c.4461+85G= (n.4461+85G=) c.4494+85G= (n.4494+85G=) c.885+85G= n.2544+85G= c.3316+85G= c.4533+85G= (n.4533+85G=) n.844+85G= n.259+85G= c.4464+85G= (n.4464+85G=) c.4530+85G= (n.4530+85G=) c.4455+85G= (n.4455+85G=) n.676+85G= n.2310+85G= c.4587+85G= (n.4587+85G=) n.144+85G= c.4458+85G= (n.4458+85G=) c.4583+85G= n.2746+85G= c.4656+85G= (n.4656+85G=) n.3477+85G= n.1914+85G= n.1885+85G= n.1775+85G= c.4317+85G= (n.4317+85G=) c.*3829+85G= (n.*3829+85G=) c.4353+85G= (n.4353+85G=) n.2420+85G= c.844+85G= n.1777+85G= c.4716+85G= (n.4716+85G=) c.4713+85G= (n.4713+85G=) c.4605+85G= (n.4605+85G=) c.4584+85G= (n.4584+85G=) c.3930+85G= (n.3930+85G=) c.4878+85G= (n.4878+85G=) c.4626+85G= (n.4626+85G=) c.3372+85G= (n.3372+85G=) | |
| 16 | g.2085407G>T | CA2631122443 | TSC2 | c.*3011+85G>T (n.*3011+85G>T) c.4509+85G>T (n.4509+85G>T) c.4659+85G>T (n.4659+85G>T) c.*5043-36G>T (n.*5043-36G>T) c.*7411+85G>T (n.*7411+85G>T) c.4662+85G>T (n.4662+85G>T) c.4593+85G>T (n.4593+85G>T) c.4461+85G>T (n.4461+85G>T) c.4494+85G>T (n.4494+85G>T) c.885+85G>T n.2544+85G>T c.3316+85G>T c.4533+85G>T (n.4533+85G>T) n.844+85G>T n.259+85G>T c.4464+85G>T (n.4464+85G>T) c.4530+85G>T (n.4530+85G>T) c.4455+85G>T (n.4455+85G>T) n.676+85G>T n.2310+85G>T c.4587+85G>T (n.4587+85G>T) n.144+85G>T c.4458+85G>T (n.4458+85G>T) c.4583+85G>T n.2746+85G>T c.4656+85G>T (n.4656+85G>T) n.3477+85G>T n.1914+85G>T n.1885+85G>T n.1775+85G>T c.4317+85G>T (n.4317+85G>T) c.*3829+85G>T (n.*3829+85G>T) c.4353+85G>T (n.4353+85G>T) n.2420+85G>T c.844+85G>T n.1777+85G>T c.4716+85G>T (n.4716+85G>T) c.4713+85G>T (n.4713+85G>T) c.4605+85G>T (n.4605+85G>T) c.4584+85G>T (n.4584+85G>T) c.3930+85G>T (n.3930+85G>T) c.4878+85G>T (n.4878+85G>T) c.4626+85G>T (n.4626+85G>T) c.3372+85G>T (n.3372+85G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085408C>A | CA2631122445 | TSC2 | c.*3011+86C>A (n.*3011+86C>A) c.4509+86C>A (n.4509+86C>A) c.4659+86C>A (n.4659+86C>A) c.*5043-35C>A (n.*5043-35C>A) c.*7411+86C>A (n.*7411+86C>A) c.4662+86C>A (n.4662+86C>A) c.4593+86C>A (n.4593+86C>A) c.4461+86C>A (n.4461+86C>A) c.4494+86C>A (n.4494+86C>A) c.885+86C>A n.2544+86C>A c.3316+86C>A c.4533+86C>A (n.4533+86C>A) n.844+86C>A n.259+86C>A c.4464+86C>A (n.4464+86C>A) c.4530+86C>A (n.4530+86C>A) c.4455+86C>A (n.4455+86C>A) n.676+86C>A n.2310+86C>A c.4587+86C>A (n.4587+86C>A) n.144+86C>A c.4458+86C>A (n.4458+86C>A) c.4583+86C>A n.2746+86C>A c.4656+86C>A (n.4656+86C>A) n.3477+86C>A n.1914+86C>A n.1885+86C>A n.1775+86C>A c.4317+86C>A (n.4317+86C>A) c.*3829+86C>A (n.*3829+86C>A) c.4353+86C>A (n.4353+86C>A) n.2420+86C>A c.844+86C>A n.1777+86C>A c.4716+86C>A (n.4716+86C>A) c.4713+86C>A (n.4713+86C>A) c.4605+86C>A (n.4605+86C>A) c.4584+86C>A (n.4584+86C>A) c.3930+86C>A (n.3930+86C>A) c.4878+86C>A (n.4878+86C>A) c.4626+86C>A (n.4626+86C>A) c.3372+86C>A (n.3372+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085408C= | CA2202020075 | TSC2 | c.*3011+86C= (n.*3011+86C=) c.4509+86C= (n.4509+86C=) c.4659+86C= (n.4659+86C=) c.*5043-35C= (n.*5043-35C=) c.*7411+86C= (n.*7411+86C=) c.4662+86C= (n.4662+86C=) c.4593+86C= (n.4593+86C=) c.4461+86C= (n.4461+86C=) c.4494+86C= (n.4494+86C=) c.885+86C= n.2544+86C= c.3316+86C= c.4533+86C= (n.4533+86C=) n.844+86C= n.259+86C= c.4464+86C= (n.4464+86C=) c.4530+86C= (n.4530+86C=) c.4455+86C= (n.4455+86C=) n.676+86C= n.2310+86C= c.4587+86C= (n.4587+86C=) n.144+86C= c.4458+86C= (n.4458+86C=) c.4583+86C= n.2746+86C= c.4656+86C= (n.4656+86C=) n.3477+86C= n.1914+86C= n.1885+86C= n.1775+86C= c.4317+86C= (n.4317+86C=) c.*3829+86C= (n.*3829+86C=) c.4353+86C= (n.4353+86C=) n.2420+86C= c.844+86C= n.1777+86C= c.4716+86C= (n.4716+86C=) c.4713+86C= (n.4713+86C=) c.4605+86C= (n.4605+86C=) c.4584+86C= (n.4584+86C=) c.3930+86C= (n.3930+86C=) c.4878+86C= (n.4878+86C=) c.4626+86C= (n.4626+86C=) c.3372+86C= (n.3372+86C=) | |
| 16 | g.2085408C>G | CA973768386 | TSC2 | c.*3011+86C>G (n.*3011+86C>G) c.4509+86C>G (n.4509+86C>G) c.4659+86C>G (n.4659+86C>G) c.*5043-35C>G (n.*5043-35C>G) c.*7411+86C>G (n.*7411+86C>G) c.4662+86C>G (n.4662+86C>G) c.4593+86C>G (n.4593+86C>G) c.4461+86C>G (n.4461+86C>G) c.4494+86C>G (n.4494+86C>G) c.885+86C>G n.2544+86C>G c.3316+86C>G c.4533+86C>G (n.4533+86C>G) n.844+86C>G n.259+86C>G c.4464+86C>G (n.4464+86C>G) c.4530+86C>G (n.4530+86C>G) c.4455+86C>G (n.4455+86C>G) n.676+86C>G n.2310+86C>G c.4587+86C>G (n.4587+86C>G) n.144+86C>G c.4458+86C>G (n.4458+86C>G) c.4583+86C>G n.2746+86C>G c.4656+86C>G (n.4656+86C>G) n.3477+86C>G n.1914+86C>G n.1885+86C>G n.1775+86C>G c.4317+86C>G (n.4317+86C>G) c.*3829+86C>G (n.*3829+86C>G) c.4353+86C>G (n.4353+86C>G) n.2420+86C>G c.844+86C>G n.1777+86C>G c.4716+86C>G (n.4716+86C>G) c.4713+86C>G (n.4713+86C>G) c.4605+86C>G (n.4605+86C>G) c.4584+86C>G (n.4584+86C>G) c.3930+86C>G (n.3930+86C>G) c.4878+86C>G (n.4878+86C>G) c.4626+86C>G (n.4626+86C>G) c.3372+86C>G (n.3372+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085408C>T | CA2631122446 | TSC2 | c.*3011+86C>T (n.*3011+86C>T) c.4509+86C>T (n.4509+86C>T) c.4659+86C>T (n.4659+86C>T) c.*5043-35C>T (n.*5043-35C>T) c.*7411+86C>T (n.*7411+86C>T) c.4662+86C>T (n.4662+86C>T) c.4593+86C>T (n.4593+86C>T) c.4461+86C>T (n.4461+86C>T) c.4494+86C>T (n.4494+86C>T) c.885+86C>T n.2544+86C>T c.3316+86C>T c.4533+86C>T (n.4533+86C>T) n.844+86C>T n.259+86C>T c.4464+86C>T (n.4464+86C>T) c.4530+86C>T (n.4530+86C>T) c.4455+86C>T (n.4455+86C>T) n.676+86C>T n.2310+86C>T c.4587+86C>T (n.4587+86C>T) n.144+86C>T c.4458+86C>T (n.4458+86C>T) c.4583+86C>T n.2746+86C>T c.4656+86C>T (n.4656+86C>T) n.3477+86C>T n.1914+86C>T n.1885+86C>T n.1775+86C>T c.4317+86C>T (n.4317+86C>T) c.*3829+86C>T (n.*3829+86C>T) c.4353+86C>T (n.4353+86C>T) n.2420+86C>T c.844+86C>T n.1777+86C>T c.4716+86C>T (n.4716+86C>T) c.4713+86C>T (n.4713+86C>T) c.4605+86C>T (n.4605+86C>T) c.4584+86C>T (n.4584+86C>T) c.3930+86C>T (n.3930+86C>T) c.4878+86C>T (n.4878+86C>T) c.4626+86C>T (n.4626+86C>T) c.3372+86C>T (n.3372+86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085411dup | CA2575877771 | TSC2 | c.*3011+89dup (n.*3011+89dup) c.4509+89dup (n.4509+89dup) c.4659+89dup (n.4659+89dup) c.*5043-32dup (n.*5043-32dup) c.*7411+89dup (n.*7411+89dup) c.4662+89dup (n.4662+89dup) c.4593+89dup (n.4593+89dup) c.4461+89dup (n.4461+89dup) c.4494+89dup (n.4494+89dup) c.885+89dup n.2544+89dup c.3316+89dup c.4533+89dup (n.4533+89dup) n.844+89dup n.259+89dup c.4464+89dup (n.4464+89dup) c.4530+89dup (n.4530+89dup) c.4455+89dup (n.4455+89dup) n.676+89dup n.2310+89dup c.4587+89dup (n.4587+89dup) n.144+89dup c.4458+89dup (n.4458+89dup) c.4583+89dup n.2746+89dup c.4656+89dup (n.4656+89dup) n.3477+89dup n.1914+89dup n.1885+89dup n.1775+89dup c.4317+89dup (n.4317+89dup) c.*3829+89dup (n.*3829+89dup) c.4353+89dup (n.4353+89dup) n.2420+89dup c.844+89dup n.1777+89dup c.4716+89dup (n.4716+89dup) c.4713+89dup (n.4713+89dup) c.4605+89dup (n.4605+89dup) c.4584+89dup (n.4584+89dup) c.3930+89dup (n.3930+89dup) c.4878+89dup (n.4878+89dup) c.4626+89dup (n.4626+89dup) c.3372+89dup (n.3372+89dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085411del | CA2575877770 | TSC2 | c.*3011+89del (n.*3011+89del) c.4509+89del (n.4509+89del) c.4659+89del (n.4659+89del) c.*5043-32del (n.*5043-32del) c.*7411+89del (n.*7411+89del) c.4662+89del (n.4662+89del) c.4593+89del (n.4593+89del) c.4461+89del (n.4461+89del) c.4494+89del (n.4494+89del) c.885+89del n.2544+89del c.3316+89del c.4533+89del (n.4533+89del) n.844+89del n.259+89del c.4464+89del (n.4464+89del) c.4530+89del (n.4530+89del) c.4455+89del (n.4455+89del) n.676+89del n.2310+89del c.4587+89del (n.4587+89del) n.144+89del c.4458+89del (n.4458+89del) c.4583+89del n.2746+89del c.4656+89del (n.4656+89del) n.3477+89del n.1914+89del n.1885+89del n.1775+89del c.4317+89del (n.4317+89del) c.*3829+89del (n.*3829+89del) c.4353+89del (n.4353+89del) n.2420+89del c.844+89del n.1777+89del c.4716+89del (n.4716+89del) c.4713+89del (n.4713+89del) c.4605+89del (n.4605+89del) c.4584+89del (n.4584+89del) c.3930+89del (n.3930+89del) c.4878+89del (n.4878+89del) c.4626+89del (n.4626+89del) c.3372+89del (n.3372+89del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085409C>A | CA2631122452 | TSC2 | c.*3011+87C>A (n.*3011+87C>A) c.4509+87C>A (n.4509+87C>A) c.4659+87C>A (n.4659+87C>A) c.*5043-34C>A (n.*5043-34C>A) c.*7411+87C>A (n.*7411+87C>A) c.4662+87C>A (n.4662+87C>A) c.4593+87C>A (n.4593+87C>A) c.4461+87C>A (n.4461+87C>A) c.4494+87C>A (n.4494+87C>A) c.885+87C>A n.2544+87C>A c.3316+87C>A c.4533+87C>A (n.4533+87C>A) n.844+87C>A n.259+87C>A c.4464+87C>A (n.4464+87C>A) c.4530+87C>A (n.4530+87C>A) c.4455+87C>A (n.4455+87C>A) n.676+87C>A n.2310+87C>A c.4587+87C>A (n.4587+87C>A) n.144+87C>A c.4458+87C>A (n.4458+87C>A) c.4583+87C>A n.2746+87C>A c.4656+87C>A (n.4656+87C>A) n.3477+87C>A n.1914+87C>A n.1885+87C>A n.1775+87C>A c.4317+87C>A (n.4317+87C>A) c.*3829+87C>A (n.*3829+87C>A) c.4353+87C>A (n.4353+87C>A) n.2420+87C>A c.844+87C>A n.1777+87C>A c.4716+87C>A (n.4716+87C>A) c.4713+87C>A (n.4713+87C>A) c.4605+87C>A (n.4605+87C>A) c.4584+87C>A (n.4584+87C>A) c.3930+87C>A (n.3930+87C>A) c.4878+87C>A (n.4878+87C>A) c.4626+87C>A (n.4626+87C>A) c.3372+87C>A (n.3372+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085409C= | CA2202020078 | TSC2 | c.*3011+87C= (n.*3011+87C=) c.4509+87C= (n.4509+87C=) c.4659+87C= (n.4659+87C=) c.*5043-34C= (n.*5043-34C=) c.*7411+87C= (n.*7411+87C=) c.4662+87C= (n.4662+87C=) c.4593+87C= (n.4593+87C=) c.4461+87C= (n.4461+87C=) c.4494+87C= (n.4494+87C=) c.885+87C= n.2544+87C= c.3316+87C= c.4533+87C= (n.4533+87C=) n.844+87C= n.259+87C= c.4464+87C= (n.4464+87C=) c.4530+87C= (n.4530+87C=) c.4455+87C= (n.4455+87C=) n.676+87C= n.2310+87C= c.4587+87C= (n.4587+87C=) n.144+87C= c.4458+87C= (n.4458+87C=) c.4583+87C= n.2746+87C= c.4656+87C= (n.4656+87C=) n.3477+87C= n.1914+87C= n.1885+87C= n.1775+87C= c.4317+87C= (n.4317+87C=) c.*3829+87C= (n.*3829+87C=) c.4353+87C= (n.4353+87C=) n.2420+87C= c.844+87C= n.1777+87C= c.4716+87C= (n.4716+87C=) c.4713+87C= (n.4713+87C=) c.4605+87C= (n.4605+87C=) c.4584+87C= (n.4584+87C=) c.3930+87C= (n.3930+87C=) c.4878+87C= (n.4878+87C=) c.4626+87C= (n.4626+87C=) c.3372+87C= (n.3372+87C=) | |
| 16 | g.2085409C>T | CA2631122459 | TSC2 | c.*3011+87C>T (n.*3011+87C>T) c.4509+87C>T (n.4509+87C>T) c.4659+87C>T (n.4659+87C>T) c.*5043-34C>T (n.*5043-34C>T) c.*7411+87C>T (n.*7411+87C>T) c.4662+87C>T (n.4662+87C>T) c.4593+87C>T (n.4593+87C>T) c.4461+87C>T (n.4461+87C>T) c.4494+87C>T (n.4494+87C>T) c.885+87C>T n.2544+87C>T c.3316+87C>T c.4533+87C>T (n.4533+87C>T) n.844+87C>T n.259+87C>T c.4464+87C>T (n.4464+87C>T) c.4530+87C>T (n.4530+87C>T) c.4455+87C>T (n.4455+87C>T) n.676+87C>T n.2310+87C>T c.4587+87C>T (n.4587+87C>T) n.144+87C>T c.4458+87C>T (n.4458+87C>T) c.4583+87C>T n.2746+87C>T c.4656+87C>T (n.4656+87C>T) n.3477+87C>T n.1914+87C>T n.1885+87C>T n.1775+87C>T c.4317+87C>T (n.4317+87C>T) c.*3829+87C>T (n.*3829+87C>T) c.4353+87C>T (n.4353+87C>T) n.2420+87C>T c.844+87C>T n.1777+87C>T c.4716+87C>T (n.4716+87C>T) c.4713+87C>T (n.4713+87C>T) c.4605+87C>T (n.4605+87C>T) c.4584+87C>T (n.4584+87C>T) c.3930+87C>T (n.3930+87C>T) c.4878+87C>T (n.4878+87C>T) c.4626+87C>T (n.4626+87C>T) c.3372+87C>T (n.3372+87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085409_2085410insGA | CA973768387 | TSC2 | c.*3011+87_*3011+88insGA (n.*3011+87_*3011+88insGA) c.4509+87_4509+88insGA (n.4509+87_4509+88insGA) c.4659+87_4659+88insGA (n.4659+87_4659+88insGA) c.*5043-34_*5043-33insGA (n.*5043-34_*5043-33insGA) c.*7411+87_*7411+88insGA (n.*7411+87_*7411+88insGA) c.4662+87_4662+88insGA (n.4662+87_4662+88insGA) c.4593+87_4593+88insGA (n.4593+87_4593+88insGA) c.4461+87_4461+88insGA (n.4461+87_4461+88insGA) c.4494+87_4494+88insGA (n.4494+87_4494+88insGA) c.885+87_885+88insGA n.2544+87_2544+88insGA c.3316+87_3316+88insGA c.4533+87_4533+88insGA (n.4533+87_4533+88insGA) n.844+87_844+88insGA n.259+87_259+88insGA c.4464+87_4464+88insGA (n.4464+87_4464+88insGA) c.4530+87_4530+88insGA (n.4530+87_4530+88insGA) c.4455+87_4455+88insGA (n.4455+87_4455+88insGA) n.676+87_676+88insGA n.2310+87_2310+88insGA c.4587+87_4587+88insGA (n.4587+87_4587+88insGA) n.144+87_144+88insGA c.4458+87_4458+88insGA (n.4458+87_4458+88insGA) c.4583+87_4583+88insGA n.2746+87_2746+88insGA c.4656+87_4656+88insGA (n.4656+87_4656+88insGA) n.3477+87_3477+88insGA n.1914+87_1914+88insGA n.1885+87_1885+88insGA n.1775+87_1775+88insGA c.4317+87_4317+88insGA (n.4317+87_4317+88insGA) c.*3829+87_*3829+88insGA (n.*3829+87_*3829+88insGA) c.4353+87_4353+88insGA (n.4353+87_4353+88insGA) n.2420+87_2420+88insGA c.844+87_844+88insGA n.1777+87_1777+88insGA c.4716+87_4716+88insGA (n.4716+87_4716+88insGA) c.4713+87_4713+88insGA (n.4713+87_4713+88insGA) c.4605+87_4605+88insGA (n.4605+87_4605+88insGA) c.4584+87_4584+88insGA (n.4584+87_4584+88insGA) c.3930+87_3930+88insGA (n.3930+87_3930+88insGA) c.4878+87_4878+88insGA (n.4878+87_4878+88insGA) c.4626+87_4626+88insGA (n.4626+87_4626+88insGA) c.3372+87_3372+88insGA (n.3372+87_3372+88insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085410C>A | CA2631122464 | TSC2 | c.*3011+88C>A (n.*3011+88C>A) c.4509+88C>A (n.4509+88C>A) c.4659+88C>A (n.4659+88C>A) c.*5043-33C>A (n.*5043-33C>A) c.*7411+88C>A (n.*7411+88C>A) c.4662+88C>A (n.4662+88C>A) c.4593+88C>A (n.4593+88C>A) c.4461+88C>A (n.4461+88C>A) c.4494+88C>A (n.4494+88C>A) c.885+88C>A n.2544+88C>A c.3316+88C>A c.4533+88C>A (n.4533+88C>A) n.844+88C>A n.259+88C>A c.4464+88C>A (n.4464+88C>A) c.4530+88C>A (n.4530+88C>A) c.4455+88C>A (n.4455+88C>A) n.676+88C>A n.2310+88C>A c.4587+88C>A (n.4587+88C>A) n.144+88C>A c.4458+88C>A (n.4458+88C>A) c.4583+88C>A n.2746+88C>A c.4656+88C>A (n.4656+88C>A) n.3477+88C>A n.1914+88C>A n.1885+88C>A n.1775+88C>A c.4317+88C>A (n.4317+88C>A) c.*3829+88C>A (n.*3829+88C>A) c.4353+88C>A (n.4353+88C>A) n.2420+88C>A c.844+88C>A n.1777+88C>A c.4716+88C>A (n.4716+88C>A) c.4713+88C>A (n.4713+88C>A) c.4605+88C>A (n.4605+88C>A) c.4584+88C>A (n.4584+88C>A) c.3930+88C>A (n.3930+88C>A) c.4878+88C>A (n.4878+88C>A) c.4626+88C>A (n.4626+88C>A) c.3372+88C>A (n.3372+88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085410C= | CA2202020085 | TSC2 | c.*3011+88C= (n.*3011+88C=) c.4509+88C= (n.4509+88C=) c.4659+88C= (n.4659+88C=) c.*5043-33C= (n.*5043-33C=) c.*7411+88C= (n.*7411+88C=) c.4662+88C= (n.4662+88C=) c.4593+88C= (n.4593+88C=) c.4461+88C= (n.4461+88C=) c.4494+88C= (n.4494+88C=) c.885+88C= n.2544+88C= c.3316+88C= c.4533+88C= (n.4533+88C=) n.844+88C= n.259+88C= c.4464+88C= (n.4464+88C=) c.4530+88C= (n.4530+88C=) c.4455+88C= (n.4455+88C=) n.676+88C= n.2310+88C= c.4587+88C= (n.4587+88C=) n.144+88C= c.4458+88C= (n.4458+88C=) c.4583+88C= n.2746+88C= c.4656+88C= (n.4656+88C=) n.3477+88C= n.1914+88C= n.1885+88C= n.1775+88C= c.4317+88C= (n.4317+88C=) c.*3829+88C= (n.*3829+88C=) c.4353+88C= (n.4353+88C=) n.2420+88C= c.844+88C= n.1777+88C= c.4716+88C= (n.4716+88C=) c.4713+88C= (n.4713+88C=) c.4605+88C= (n.4605+88C=) c.4584+88C= (n.4584+88C=) c.3930+88C= (n.3930+88C=) c.4878+88C= (n.4878+88C=) c.4626+88C= (n.4626+88C=) c.3372+88C= (n.3372+88C=) | |
| 16 | g.2085410C>T | CA2202020090 | TSC2 | c.*3011+88C>T (n.*3011+88C>T) c.4509+88C>T (n.4509+88C>T) c.4659+88C>T (n.4659+88C>T) c.*5043-33C>T (n.*5043-33C>T) c.*7411+88C>T (n.*7411+88C>T) c.4662+88C>T (n.4662+88C>T) c.4593+88C>T (n.4593+88C>T) c.4461+88C>T (n.4461+88C>T) c.4494+88C>T (n.4494+88C>T) c.885+88C>T n.2544+88C>T c.3316+88C>T c.4533+88C>T (n.4533+88C>T) n.844+88C>T n.259+88C>T c.4464+88C>T (n.4464+88C>T) c.4530+88C>T (n.4530+88C>T) c.4455+88C>T (n.4455+88C>T) n.676+88C>T n.2310+88C>T c.4587+88C>T (n.4587+88C>T) n.144+88C>T c.4458+88C>T (n.4458+88C>T) c.4583+88C>T n.2746+88C>T c.4656+88C>T (n.4656+88C>T) n.3477+88C>T n.1914+88C>T n.1885+88C>T n.1775+88C>T c.4317+88C>T (n.4317+88C>T) c.*3829+88C>T (n.*3829+88C>T) c.4353+88C>T (n.4353+88C>T) n.2420+88C>T c.844+88C>T n.1777+88C>T c.4716+88C>T (n.4716+88C>T) c.4713+88C>T (n.4713+88C>T) c.4605+88C>T (n.4605+88C>T) c.4584+88C>T (n.4584+88C>T) c.3930+88C>T (n.3930+88C>T) c.4878+88C>T (n.4878+88C>T) c.4626+88C>T (n.4626+88C>T) c.3372+88C>T (n.3372+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085411C>A | CA2631122469 | TSC2 | c.*3011+89C>A (n.*3011+89C>A) c.4509+89C>A (n.4509+89C>A) c.4659+89C>A (n.4659+89C>A) c.*5043-32C>A (n.*5043-32C>A) c.*7411+89C>A (n.*7411+89C>A) c.4662+89C>A (n.4662+89C>A) c.4593+89C>A (n.4593+89C>A) c.4461+89C>A (n.4461+89C>A) c.4494+89C>A (n.4494+89C>A) c.885+89C>A n.2544+89C>A c.3316+89C>A c.4533+89C>A (n.4533+89C>A) n.844+89C>A n.259+89C>A c.4464+89C>A (n.4464+89C>A) c.4530+89C>A (n.4530+89C>A) c.4455+89C>A (n.4455+89C>A) n.676+89C>A n.2310+89C>A c.4587+89C>A (n.4587+89C>A) n.144+89C>A c.4458+89C>A (n.4458+89C>A) c.4583+89C>A n.2746+89C>A c.4656+89C>A (n.4656+89C>A) n.3477+89C>A n.1914+89C>A n.1885+89C>A n.1775+89C>A c.4317+89C>A (n.4317+89C>A) c.*3829+89C>A (n.*3829+89C>A) c.4353+89C>A (n.4353+89C>A) n.2420+89C>A c.844+89C>A n.1777+89C>A c.4716+89C>A (n.4716+89C>A) c.4713+89C>A (n.4713+89C>A) c.4605+89C>A (n.4605+89C>A) c.4584+89C>A (n.4584+89C>A) c.3930+89C>A (n.3930+89C>A) c.4878+89C>A (n.4878+89C>A) c.4626+89C>A (n.4626+89C>A) c.3372+89C>A (n.3372+89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085411C= | CA2202020097 | TSC2 | c.*3011+89C= (n.*3011+89C=) c.4509+89C= (n.4509+89C=) c.4659+89C= (n.4659+89C=) c.*5043-32C= (n.*5043-32C=) c.*7411+89C= (n.*7411+89C=) c.4662+89C= (n.4662+89C=) c.4593+89C= (n.4593+89C=) c.4461+89C= (n.4461+89C=) c.4494+89C= (n.4494+89C=) c.885+89C= n.2544+89C= c.3316+89C= c.4533+89C= (n.4533+89C=) n.844+89C= n.259+89C= c.4464+89C= (n.4464+89C=) c.4530+89C= (n.4530+89C=) c.4455+89C= (n.4455+89C=) n.676+89C= n.2310+89C= c.4587+89C= (n.4587+89C=) n.144+89C= c.4458+89C= (n.4458+89C=) c.4583+89C= n.2746+89C= c.4656+89C= (n.4656+89C=) n.3477+89C= n.1914+89C= n.1885+89C= n.1775+89C= c.4317+89C= (n.4317+89C=) c.*3829+89C= (n.*3829+89C=) c.4353+89C= (n.4353+89C=) n.2420+89C= c.844+89C= n.1777+89C= c.4716+89C= (n.4716+89C=) c.4713+89C= (n.4713+89C=) c.4605+89C= (n.4605+89C=) c.4584+89C= (n.4584+89C=) c.3930+89C= (n.3930+89C=) c.4878+89C= (n.4878+89C=) c.4626+89C= (n.4626+89C=) c.3372+89C= (n.3372+89C=) | |
| 16 | g.2085411C>G | CA2202020098 | TSC2 | c.*3011+89C>G (n.*3011+89C>G) c.4509+89C>G (n.4509+89C>G) c.4659+89C>G (n.4659+89C>G) c.*5043-32C>G (n.*5043-32C>G) c.*7411+89C>G (n.*7411+89C>G) c.4662+89C>G (n.4662+89C>G) c.4593+89C>G (n.4593+89C>G) c.4461+89C>G (n.4461+89C>G) c.4494+89C>G (n.4494+89C>G) c.885+89C>G n.2544+89C>G c.3316+89C>G c.4533+89C>G (n.4533+89C>G) n.844+89C>G n.259+89C>G c.4464+89C>G (n.4464+89C>G) c.4530+89C>G (n.4530+89C>G) c.4455+89C>G (n.4455+89C>G) n.676+89C>G n.2310+89C>G c.4587+89C>G (n.4587+89C>G) n.144+89C>G c.4458+89C>G (n.4458+89C>G) c.4583+89C>G n.2746+89C>G c.4656+89C>G (n.4656+89C>G) n.3477+89C>G n.1914+89C>G n.1885+89C>G n.1775+89C>G c.4317+89C>G (n.4317+89C>G) c.*3829+89C>G (n.*3829+89C>G) c.4353+89C>G (n.4353+89C>G) n.2420+89C>G c.844+89C>G n.1777+89C>G c.4716+89C>G (n.4716+89C>G) c.4713+89C>G (n.4713+89C>G) c.4605+89C>G (n.4605+89C>G) c.4584+89C>G (n.4584+89C>G) c.3930+89C>G (n.3930+89C>G) c.4878+89C>G (n.4878+89C>G) c.4626+89C>G (n.4626+89C>G) c.3372+89C>G (n.3372+89C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085411C>T | CA718920340 | TSC2 | c.*3011+89C>T (n.*3011+89C>T) c.4509+89C>T (n.4509+89C>T) c.4659+89C>T (n.4659+89C>T) c.*5043-32C>T (n.*5043-32C>T) c.*7411+89C>T (n.*7411+89C>T) c.4662+89C>T (n.4662+89C>T) c.4593+89C>T (n.4593+89C>T) c.4461+89C>T (n.4461+89C>T) c.4494+89C>T (n.4494+89C>T) c.885+89C>T n.2544+89C>T c.3316+89C>T c.4533+89C>T (n.4533+89C>T) n.844+89C>T n.259+89C>T c.4464+89C>T (n.4464+89C>T) c.4530+89C>T (n.4530+89C>T) c.4455+89C>T (n.4455+89C>T) n.676+89C>T n.2310+89C>T c.4587+89C>T (n.4587+89C>T) n.144+89C>T c.4458+89C>T (n.4458+89C>T) c.4583+89C>T n.2746+89C>T c.4656+89C>T (n.4656+89C>T) n.3477+89C>T n.1914+89C>T n.1885+89C>T n.1775+89C>T c.4317+89C>T (n.4317+89C>T) c.*3829+89C>T (n.*3829+89C>T) c.4353+89C>T (n.4353+89C>T) n.2420+89C>T c.844+89C>T n.1777+89C>T c.4716+89C>T (n.4716+89C>T) c.4713+89C>T (n.4713+89C>T) c.4605+89C>T (n.4605+89C>T) c.4584+89C>T (n.4584+89C>T) c.3930+89C>T (n.3930+89C>T) c.4878+89C>T (n.4878+89C>T) c.4626+89C>T (n.4626+89C>T) c.3372+89C>T (n.3372+89C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085412A= | CA2202020105 | TSC2 | c.*3011+90A= (n.*3011+90A=) c.4509+90A= (n.4509+90A=) c.4659+90A= (n.4659+90A=) c.*5043-31A= (n.*5043-31A=) c.*7411+90A= (n.*7411+90A=) c.4662+90A= (n.4662+90A=) c.4593+90A= (n.4593+90A=) c.4461+90A= (n.4461+90A=) c.4494+90A= (n.4494+90A=) c.885+90A= n.2544+90A= c.3316+90A= c.4533+90A= (n.4533+90A=) n.844+90A= n.259+90A= c.4464+90A= (n.4464+90A=) c.4530+90A= (n.4530+90A=) c.4455+90A= (n.4455+90A=) n.676+90A= n.2310+90A= c.4587+90A= (n.4587+90A=) n.144+90A= c.4458+90A= (n.4458+90A=) c.4583+90A= n.2746+90A= c.4656+90A= (n.4656+90A=) n.3477+90A= n.1914+90A= n.1885+90A= n.1775+90A= c.4317+90A= (n.4317+90A=) c.*3829+90A= (n.*3829+90A=) c.4353+90A= (n.4353+90A=) n.2420+90A= c.844+90A= n.1777+90A= c.4716+90A= (n.4716+90A=) c.4713+90A= (n.4713+90A=) c.4605+90A= (n.4605+90A=) c.4584+90A= (n.4584+90A=) c.3930+90A= (n.3930+90A=) c.4878+90A= (n.4878+90A=) c.4626+90A= (n.4626+90A=) c.3372+90A= (n.3372+90A=) | |
| 16 | g.2085412A>C | CA2631122473 | TSC2 | c.*3011+90A>C (n.*3011+90A>C) c.4509+90A>C (n.4509+90A>C) c.4659+90A>C (n.4659+90A>C) c.*5043-31A>C (n.*5043-31A>C) c.*7411+90A>C (n.*7411+90A>C) c.4662+90A>C (n.4662+90A>C) c.4593+90A>C (n.4593+90A>C) c.4461+90A>C (n.4461+90A>C) c.4494+90A>C (n.4494+90A>C) c.885+90A>C n.2544+90A>C c.3316+90A>C c.4533+90A>C (n.4533+90A>C) n.844+90A>C n.259+90A>C c.4464+90A>C (n.4464+90A>C) c.4530+90A>C (n.4530+90A>C) c.4455+90A>C (n.4455+90A>C) n.676+90A>C n.2310+90A>C c.4587+90A>C (n.4587+90A>C) n.144+90A>C c.4458+90A>C (n.4458+90A>C) c.4583+90A>C n.2746+90A>C c.4656+90A>C (n.4656+90A>C) n.3477+90A>C n.1914+90A>C n.1885+90A>C n.1775+90A>C c.4317+90A>C (n.4317+90A>C) c.*3829+90A>C (n.*3829+90A>C) c.4353+90A>C (n.4353+90A>C) n.2420+90A>C c.844+90A>C n.1777+90A>C c.4716+90A>C (n.4716+90A>C) c.4713+90A>C (n.4713+90A>C) c.4605+90A>C (n.4605+90A>C) c.4584+90A>C (n.4584+90A>C) c.3930+90A>C (n.3930+90A>C) c.4878+90A>C (n.4878+90A>C) c.4626+90A>C (n.4626+90A>C) c.3372+90A>C (n.3372+90A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085412A>G | CA2202020108 | TSC2 | c.*3011+90A>G (n.*3011+90A>G) c.4509+90A>G (n.4509+90A>G) c.4659+90A>G (n.4659+90A>G) c.*5043-31A>G (n.*5043-31A>G) c.*7411+90A>G (n.*7411+90A>G) c.4662+90A>G (n.4662+90A>G) c.4593+90A>G (n.4593+90A>G) c.4461+90A>G (n.4461+90A>G) c.4494+90A>G (n.4494+90A>G) c.885+90A>G n.2544+90A>G c.3316+90A>G c.4533+90A>G (n.4533+90A>G) n.844+90A>G n.259+90A>G c.4464+90A>G (n.4464+90A>G) c.4530+90A>G (n.4530+90A>G) c.4455+90A>G (n.4455+90A>G) n.676+90A>G n.2310+90A>G c.4587+90A>G (n.4587+90A>G) n.144+90A>G c.4458+90A>G (n.4458+90A>G) c.4583+90A>G n.2746+90A>G c.4656+90A>G (n.4656+90A>G) n.3477+90A>G n.1914+90A>G n.1885+90A>G n.1775+90A>G c.4317+90A>G (n.4317+90A>G) c.*3829+90A>G (n.*3829+90A>G) c.4353+90A>G (n.4353+90A>G) n.2420+90A>G c.844+90A>G n.1777+90A>G c.4716+90A>G (n.4716+90A>G) c.4713+90A>G (n.4713+90A>G) c.4605+90A>G (n.4605+90A>G) c.4584+90A>G (n.4584+90A>G) c.3930+90A>G (n.3930+90A>G) c.4878+90A>G (n.4878+90A>G) c.4626+90A>G (n.4626+90A>G) c.3372+90A>G (n.3372+90A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085413C>A | CA2575877773 | TSC2 | c.*3011+91C>A (n.*3011+91C>A) c.4509+91C>A (n.4509+91C>A) c.4659+91C>A (n.4659+91C>A) c.*5043-30C>A (n.*5043-30C>A) c.*7411+91C>A (n.*7411+91C>A) c.4662+91C>A (n.4662+91C>A) c.4593+91C>A (n.4593+91C>A) c.4461+91C>A (n.4461+91C>A) c.4494+91C>A (n.4494+91C>A) c.885+91C>A n.2544+91C>A c.3316+91C>A c.4533+91C>A (n.4533+91C>A) n.844+91C>A n.259+91C>A c.4464+91C>A (n.4464+91C>A) c.4530+91C>A (n.4530+91C>A) c.4455+91C>A (n.4455+91C>A) n.676+91C>A n.2310+91C>A c.4587+91C>A (n.4587+91C>A) n.144+91C>A c.4458+91C>A (n.4458+91C>A) c.4583+91C>A n.2746+91C>A c.4656+91C>A (n.4656+91C>A) n.3477+91C>A n.1914+91C>A n.1885+91C>A n.1775+91C>A c.4317+91C>A (n.4317+91C>A) c.*3829+91C>A (n.*3829+91C>A) c.4353+91C>A (n.4353+91C>A) n.2420+91C>A c.844+91C>A n.1777+91C>A c.4716+91C>A (n.4716+91C>A) c.4713+91C>A (n.4713+91C>A) c.4605+91C>A (n.4605+91C>A) c.4584+91C>A (n.4584+91C>A) c.3930+91C>A (n.3930+91C>A) c.4878+91C>A (n.4878+91C>A) c.4626+91C>A (n.4626+91C>A) c.3372+91C>A (n.3372+91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085413C>T | CA2631122475 | TSC2 | c.*3011+91C>T (n.*3011+91C>T) c.4509+91C>T (n.4509+91C>T) c.4659+91C>T (n.4659+91C>T) c.*5043-30C>T (n.*5043-30C>T) c.*7411+91C>T (n.*7411+91C>T) c.4662+91C>T (n.4662+91C>T) c.4593+91C>T (n.4593+91C>T) c.4461+91C>T (n.4461+91C>T) c.4494+91C>T (n.4494+91C>T) c.885+91C>T n.2544+91C>T c.3316+91C>T c.4533+91C>T (n.4533+91C>T) n.844+91C>T n.259+91C>T c.4464+91C>T (n.4464+91C>T) c.4530+91C>T (n.4530+91C>T) c.4455+91C>T (n.4455+91C>T) n.676+91C>T n.2310+91C>T c.4587+91C>T (n.4587+91C>T) n.144+91C>T c.4458+91C>T (n.4458+91C>T) c.4583+91C>T n.2746+91C>T c.4656+91C>T (n.4656+91C>T) n.3477+91C>T n.1914+91C>T n.1885+91C>T n.1775+91C>T c.4317+91C>T (n.4317+91C>T) c.*3829+91C>T (n.*3829+91C>T) c.4353+91C>T (n.4353+91C>T) n.2420+91C>T c.844+91C>T n.1777+91C>T c.4716+91C>T (n.4716+91C>T) c.4713+91C>T (n.4713+91C>T) c.4605+91C>T (n.4605+91C>T) c.4584+91C>T (n.4584+91C>T) c.3930+91C>T (n.3930+91C>T) c.4878+91C>T (n.4878+91C>T) c.4626+91C>T (n.4626+91C>T) c.3372+91C>T (n.3372+91C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085414A= | CA2202020109 | TSC2 | c.*3011+92A= (n.*3011+92A=) c.4509+92A= (n.4509+92A=) c.4659+92A= (n.4659+92A=) c.*5043-29A= (n.*5043-29A=) c.*7411+92A= (n.*7411+92A=) c.4662+92A= (n.4662+92A=) c.4593+92A= (n.4593+92A=) c.4461+92A= (n.4461+92A=) c.4494+92A= (n.4494+92A=) c.885+92A= n.2544+92A= c.3316+92A= c.4533+92A= (n.4533+92A=) n.844+92A= n.259+92A= c.4464+92A= (n.4464+92A=) c.4530+92A= (n.4530+92A=) c.4455+92A= (n.4455+92A=) n.676+92A= n.2310+92A= c.4587+92A= (n.4587+92A=) n.144+92A= c.4458+92A= (n.4458+92A=) c.4583+92A= n.2746+92A= c.4656+92A= (n.4656+92A=) n.3477+92A= n.1914+92A= n.1885+92A= n.1775+92A= c.4317+92A= (n.4317+92A=) c.*3829+92A= (n.*3829+92A=) c.4353+92A= (n.4353+92A=) n.2420+92A= c.844+92A= n.1777+92A= c.4716+92A= (n.4716+92A=) c.4713+92A= (n.4713+92A=) c.4605+92A= (n.4605+92A=) c.4584+92A= (n.4584+92A=) c.3930+92A= (n.3930+92A=) c.4878+92A= (n.4878+92A=) c.4626+92A= (n.4626+92A=) c.3372+92A= (n.3372+92A=) | |
| 16 | g.2085414A>C | CA620379561 | TSC2 | c.*3011+92A>C (n.*3011+92A>C) c.4509+92A>C (n.4509+92A>C) c.4659+92A>C (n.4659+92A>C) c.*5043-29A>C (n.*5043-29A>C) c.*7411+92A>C (n.*7411+92A>C) c.4662+92A>C (n.4662+92A>C) c.4593+92A>C (n.4593+92A>C) c.4461+92A>C (n.4461+92A>C) c.4494+92A>C (n.4494+92A>C) c.885+92A>C n.2544+92A>C c.3316+92A>C c.4533+92A>C (n.4533+92A>C) n.844+92A>C n.259+92A>C c.4464+92A>C (n.4464+92A>C) c.4530+92A>C (n.4530+92A>C) c.4455+92A>C (n.4455+92A>C) n.676+92A>C n.2310+92A>C c.4587+92A>C (n.4587+92A>C) n.144+92A>C c.4458+92A>C (n.4458+92A>C) c.4583+92A>C n.2746+92A>C c.4656+92A>C (n.4656+92A>C) n.3477+92A>C n.1914+92A>C n.1885+92A>C n.1775+92A>C c.4317+92A>C (n.4317+92A>C) c.*3829+92A>C (n.*3829+92A>C) c.4353+92A>C (n.4353+92A>C) n.2420+92A>C c.844+92A>C n.1777+92A>C c.4716+92A>C (n.4716+92A>C) c.4713+92A>C (n.4713+92A>C) c.4605+92A>C (n.4605+92A>C) c.4584+92A>C (n.4584+92A>C) c.3930+92A>C (n.3930+92A>C) c.4878+92A>C (n.4878+92A>C) c.4626+92A>C (n.4626+92A>C) c.3372+92A>C (n.3372+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085416_2085417del | CA2631122478 | TSC2 | c.*3011+94_*3011+95del (n.*3011+94_*3011+95del) c.4509+94_4509+95del (n.4509+94_4509+95del) c.4659+94_4659+95del (n.4659+94_4659+95del) c.*5043-27_*5043-26del (n.*5043-27_*5043-26del) c.*7411+94_*7411+95del (n.*7411+94_*7411+95del) c.4662+94_4662+95del (n.4662+94_4662+95del) c.4593+94_4593+95del (n.4593+94_4593+95del) c.4461+94_4461+95del (n.4461+94_4461+95del) c.4494+94_4494+95del (n.4494+94_4494+95del) c.885+94_885+95del n.2544+94_2544+95del c.3316+94_3316+95del c.4533+94_4533+95del (n.4533+94_4533+95del) n.844+94_844+95del n.259+94_259+95del c.4464+94_4464+95del (n.4464+94_4464+95del) c.4530+94_4530+95del (n.4530+94_4530+95del) c.4455+94_4455+95del (n.4455+94_4455+95del) n.676+94_676+95del n.2310+94_2310+95del c.4587+94_4587+95del (n.4587+94_4587+95del) n.144+94_144+95del c.4458+94_4458+95del (n.4458+94_4458+95del) c.4583+94_4583+95del n.2746+94_2746+95del c.4656+94_4656+95del (n.4656+94_4656+95del) n.3477+94_3477+95del n.1914+94_1914+95del n.1885+94_1885+95del n.1775+94_1775+95del c.4317+94_4317+95del (n.4317+94_4317+95del) c.*3829+94_*3829+95del (n.*3829+94_*3829+95del) c.4353+94_4353+95del (n.4353+94_4353+95del) n.2420+94_2420+95del c.844+94_844+95del n.1777+94_1777+95del c.4716+94_4716+95del (n.4716+94_4716+95del) c.4713+94_4713+95del (n.4713+94_4713+95del) c.4605+94_4605+95del (n.4605+94_4605+95del) c.4584+94_4584+95del (n.4584+94_4584+95del) c.3930+94_3930+95del (n.3930+94_3930+95del) c.4878+94_4878+95del (n.4878+94_4878+95del) c.4626+94_4626+95del (n.4626+94_4626+95del) c.3372+94_3372+95del (n.3372+94_3372+95del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085415G>A | CA276755264 | TSC2 | c.*3011+93G>A (n.*3011+93G>A) c.4509+93G>A (n.4509+93G>A) c.4659+93G>A (n.4659+93G>A) c.*5043-28G>A (n.*5043-28G>A) c.*7411+93G>A (n.*7411+93G>A) c.4662+93G>A (n.4662+93G>A) c.4593+93G>A (n.4593+93G>A) c.4461+93G>A (n.4461+93G>A) c.4494+93G>A (n.4494+93G>A) c.885+93G>A n.2544+93G>A c.3316+93G>A c.4533+93G>A (n.4533+93G>A) n.844+93G>A n.259+93G>A c.4464+93G>A (n.4464+93G>A) c.4530+93G>A (n.4530+93G>A) c.4455+93G>A (n.4455+93G>A) n.676+93G>A n.2310+93G>A c.4587+93G>A (n.4587+93G>A) n.144+93G>A c.4458+93G>A (n.4458+93G>A) c.4583+93G>A n.2746+93G>A c.4656+93G>A (n.4656+93G>A) n.3477+93G>A n.1914+93G>A n.1885+93G>A n.1775+93G>A c.4317+93G>A (n.4317+93G>A) c.*3829+93G>A (n.*3829+93G>A) c.4353+93G>A (n.4353+93G>A) n.2420+93G>A c.844+93G>A n.1777+93G>A c.4716+93G>A (n.4716+93G>A) c.4713+93G>A (n.4713+93G>A) c.4605+93G>A (n.4605+93G>A) c.4584+93G>A (n.4584+93G>A) c.3930+93G>A (n.3930+93G>A) c.4878+93G>A (n.4878+93G>A) c.4626+93G>A (n.4626+93G>A) c.3372+93G>A (n.3372+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085415G= | CA2202020110 | TSC2 | c.*3011+93G= (n.*3011+93G=) c.4509+93G= (n.4509+93G=) c.4659+93G= (n.4659+93G=) c.*5043-28G= (n.*5043-28G=) c.*7411+93G= (n.*7411+93G=) c.4662+93G= (n.4662+93G=) c.4593+93G= (n.4593+93G=) c.4461+93G= (n.4461+93G=) c.4494+93G= (n.4494+93G=) c.885+93G= n.2544+93G= c.3316+93G= c.4533+93G= (n.4533+93G=) n.844+93G= n.259+93G= c.4464+93G= (n.4464+93G=) c.4530+93G= (n.4530+93G=) c.4455+93G= (n.4455+93G=) n.676+93G= n.2310+93G= c.4587+93G= (n.4587+93G=) n.144+93G= c.4458+93G= (n.4458+93G=) c.4583+93G= n.2746+93G= c.4656+93G= (n.4656+93G=) n.3477+93G= n.1914+93G= n.1885+93G= n.1775+93G= c.4317+93G= (n.4317+93G=) c.*3829+93G= (n.*3829+93G=) c.4353+93G= (n.4353+93G=) n.2420+93G= c.844+93G= n.1777+93G= c.4716+93G= (n.4716+93G=) c.4713+93G= (n.4713+93G=) c.4605+93G= (n.4605+93G=) c.4584+93G= (n.4584+93G=) c.3930+93G= (n.3930+93G=) c.4878+93G= (n.4878+93G=) c.4626+93G= (n.4626+93G=) c.3372+93G= (n.3372+93G=) | |
| 16 | g.2085415G>T | CA2631122481 | TSC2 | c.*3011+93G>T (n.*3011+93G>T) c.4509+93G>T (n.4509+93G>T) c.4659+93G>T (n.4659+93G>T) c.*5043-28G>T (n.*5043-28G>T) c.*7411+93G>T (n.*7411+93G>T) c.4662+93G>T (n.4662+93G>T) c.4593+93G>T (n.4593+93G>T) c.4461+93G>T (n.4461+93G>T) c.4494+93G>T (n.4494+93G>T) c.885+93G>T n.2544+93G>T c.3316+93G>T c.4533+93G>T (n.4533+93G>T) n.844+93G>T n.259+93G>T c.4464+93G>T (n.4464+93G>T) c.4530+93G>T (n.4530+93G>T) c.4455+93G>T (n.4455+93G>T) n.676+93G>T n.2310+93G>T c.4587+93G>T (n.4587+93G>T) n.144+93G>T c.4458+93G>T (n.4458+93G>T) c.4583+93G>T n.2746+93G>T c.4656+93G>T (n.4656+93G>T) n.3477+93G>T n.1914+93G>T n.1885+93G>T n.1775+93G>T c.4317+93G>T (n.4317+93G>T) c.*3829+93G>T (n.*3829+93G>T) c.4353+93G>T (n.4353+93G>T) n.2420+93G>T c.844+93G>T n.1777+93G>T c.4716+93G>T (n.4716+93G>T) c.4713+93G>T (n.4713+93G>T) c.4605+93G>T (n.4605+93G>T) c.4584+93G>T (n.4584+93G>T) c.3930+93G>T (n.3930+93G>T) c.4878+93G>T (n.4878+93G>T) c.4626+93G>T (n.4626+93G>T) c.3372+93G>T (n.3372+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085416A>G | CA2631122482 | TSC2 | c.*3011+94A>G (n.*3011+94A>G) c.4509+94A>G (n.4509+94A>G) c.4659+94A>G (n.4659+94A>G) c.*5043-27A>G (n.*5043-27A>G) c.*7411+94A>G (n.*7411+94A>G) c.4662+94A>G (n.4662+94A>G) c.4593+94A>G (n.4593+94A>G) c.4461+94A>G (n.4461+94A>G) c.4494+94A>G (n.4494+94A>G) c.885+94A>G n.2544+94A>G c.3316+94A>G c.4533+94A>G (n.4533+94A>G) n.844+94A>G n.259+94A>G c.4464+94A>G (n.4464+94A>G) c.4530+94A>G (n.4530+94A>G) c.4455+94A>G (n.4455+94A>G) n.676+94A>G n.2310+94A>G c.4587+94A>G (n.4587+94A>G) n.144+94A>G c.4458+94A>G (n.4458+94A>G) c.4583+94A>G n.2746+94A>G c.4656+94A>G (n.4656+94A>G) n.3477+94A>G n.1914+94A>G n.1885+94A>G n.1775+94A>G c.4317+94A>G (n.4317+94A>G) c.*3829+94A>G (n.*3829+94A>G) c.4353+94A>G (n.4353+94A>G) n.2420+94A>G c.844+94A>G n.1777+94A>G c.4716+94A>G (n.4716+94A>G) c.4713+94A>G (n.4713+94A>G) c.4605+94A>G (n.4605+94A>G) c.4584+94A>G (n.4584+94A>G) c.3930+94A>G (n.3930+94A>G) c.4878+94A>G (n.4878+94A>G) c.4626+94A>G (n.4626+94A>G) c.3372+94A>G (n.3372+94A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085417G>A | CA2575877774 | TSC2 | c.*3011+95G>A (n.*3011+95G>A) c.4509+95G>A (n.4509+95G>A) c.4659+95G>A (n.4659+95G>A) c.*5043-26G>A (n.*5043-26G>A) c.*7411+95G>A (n.*7411+95G>A) c.4662+95G>A (n.4662+95G>A) c.4593+95G>A (n.4593+95G>A) c.4461+95G>A (n.4461+95G>A) c.4494+95G>A (n.4494+95G>A) c.885+95G>A n.2544+95G>A c.3316+95G>A c.4533+95G>A (n.4533+95G>A) n.844+95G>A n.259+95G>A c.4464+95G>A (n.4464+95G>A) c.4530+95G>A (n.4530+95G>A) c.4455+95G>A (n.4455+95G>A) n.676+95G>A n.2310+95G>A c.4587+95G>A (n.4587+95G>A) n.144+95G>A c.4458+95G>A (n.4458+95G>A) c.4583+95G>A n.2746+95G>A c.4656+95G>A (n.4656+95G>A) n.3477+95G>A n.1914+95G>A n.1885+95G>A n.1775+95G>A c.4317+95G>A (n.4317+95G>A) c.*3829+95G>A (n.*3829+95G>A) c.4353+95G>A (n.4353+95G>A) n.2420+95G>A c.844+95G>A n.1777+95G>A c.4716+95G>A (n.4716+95G>A) c.4713+95G>A (n.4713+95G>A) c.4605+95G>A (n.4605+95G>A) c.4584+95G>A (n.4584+95G>A) c.3930+95G>A (n.3930+95G>A) c.4878+95G>A (n.4878+95G>A) c.4626+95G>A (n.4626+95G>A) c.3372+95G>A (n.3372+95G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085417G>T | CA2631122484 | TSC2 | c.*3011+95G>T (n.*3011+95G>T) c.4509+95G>T (n.4509+95G>T) c.4659+95G>T (n.4659+95G>T) c.*5043-26G>T (n.*5043-26G>T) c.*7411+95G>T (n.*7411+95G>T) c.4662+95G>T (n.4662+95G>T) c.4593+95G>T (n.4593+95G>T) c.4461+95G>T (n.4461+95G>T) c.4494+95G>T (n.4494+95G>T) c.885+95G>T n.2544+95G>T c.3316+95G>T c.4533+95G>T (n.4533+95G>T) n.844+95G>T n.259+95G>T c.4464+95G>T (n.4464+95G>T) c.4530+95G>T (n.4530+95G>T) c.4455+95G>T (n.4455+95G>T) n.676+95G>T n.2310+95G>T c.4587+95G>T (n.4587+95G>T) n.144+95G>T c.4458+95G>T (n.4458+95G>T) c.4583+95G>T n.2746+95G>T c.4656+95G>T (n.4656+95G>T) n.3477+95G>T n.1914+95G>T n.1885+95G>T n.1775+95G>T c.4317+95G>T (n.4317+95G>T) c.*3829+95G>T (n.*3829+95G>T) c.4353+95G>T (n.4353+95G>T) n.2420+95G>T c.844+95G>T n.1777+95G>T c.4716+95G>T (n.4716+95G>T) c.4713+95G>T (n.4713+95G>T) c.4605+95G>T (n.4605+95G>T) c.4584+95G>T (n.4584+95G>T) c.3930+95G>T (n.3930+95G>T) c.4878+95G>T (n.4878+95G>T) c.4626+95G>T (n.4626+95G>T) c.3372+95G>T (n.3372+95G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085418C>A | CA276755266 | TSC2 | c.*3011+96C>A (n.*3011+96C>A) c.4509+96C>A (n.4509+96C>A) c.4659+96C>A (n.4659+96C>A) c.*5043-25C>A (n.*5043-25C>A) c.*7411+96C>A (n.*7411+96C>A) c.4662+96C>A (n.4662+96C>A) c.4593+96C>A (n.4593+96C>A) c.4461+96C>A (n.4461+96C>A) c.4494+96C>A (n.4494+96C>A) c.885+96C>A n.2544+96C>A c.3316+96C>A c.4533+96C>A (n.4533+96C>A) n.844+96C>A n.259+96C>A c.4464+96C>A (n.4464+96C>A) c.4530+96C>A (n.4530+96C>A) c.4455+96C>A (n.4455+96C>A) n.676+96C>A n.2310+96C>A c.4587+96C>A (n.4587+96C>A) n.144+96C>A c.4458+96C>A (n.4458+96C>A) c.4583+96C>A n.2746+96C>A c.4656+96C>A (n.4656+96C>A) n.3477+96C>A n.1914+96C>A n.1885+96C>A n.1775+96C>A c.4317+96C>A (n.4317+96C>A) c.*3829+96C>A (n.*3829+96C>A) c.4353+96C>A (n.4353+96C>A) n.2420+96C>A c.844+96C>A n.1777+96C>A c.4716+96C>A (n.4716+96C>A) c.4713+96C>A (n.4713+96C>A) c.4605+96C>A (n.4605+96C>A) c.4584+96C>A (n.4584+96C>A) c.3930+96C>A (n.3930+96C>A) c.4878+96C>A (n.4878+96C>A) c.4626+96C>A (n.4626+96C>A) c.3372+96C>A (n.3372+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085418C= | CA2202020113 | TSC2 | c.*3011+96C= (n.*3011+96C=) c.4509+96C= (n.4509+96C=) c.4659+96C= (n.4659+96C=) c.*5043-25C= (n.*5043-25C=) c.*7411+96C= (n.*7411+96C=) c.4662+96C= (n.4662+96C=) c.4593+96C= (n.4593+96C=) c.4461+96C= (n.4461+96C=) c.4494+96C= (n.4494+96C=) c.885+96C= n.2544+96C= c.3316+96C= c.4533+96C= (n.4533+96C=) n.844+96C= n.259+96C= c.4464+96C= (n.4464+96C=) c.4530+96C= (n.4530+96C=) c.4455+96C= (n.4455+96C=) n.676+96C= n.2310+96C= c.4587+96C= (n.4587+96C=) n.144+96C= c.4458+96C= (n.4458+96C=) c.4583+96C= n.2746+96C= c.4656+96C= (n.4656+96C=) n.3477+96C= n.1914+96C= n.1885+96C= n.1775+96C= c.4317+96C= (n.4317+96C=) c.*3829+96C= (n.*3829+96C=) c.4353+96C= (n.4353+96C=) n.2420+96C= c.844+96C= n.1777+96C= c.4716+96C= (n.4716+96C=) c.4713+96C= (n.4713+96C=) c.4605+96C= (n.4605+96C=) c.4584+96C= (n.4584+96C=) c.3930+96C= (n.3930+96C=) c.4878+96C= (n.4878+96C=) c.4626+96C= (n.4626+96C=) c.3372+96C= (n.3372+96C=) | |
| 16 | g.2085418C>G | CA276755268 | TSC2 | c.*3011+96C>G (n.*3011+96C>G) c.4509+96C>G (n.4509+96C>G) c.4659+96C>G (n.4659+96C>G) c.*5043-25C>G (n.*5043-25C>G) c.*7411+96C>G (n.*7411+96C>G) c.4662+96C>G (n.4662+96C>G) c.4593+96C>G (n.4593+96C>G) c.4461+96C>G (n.4461+96C>G) c.4494+96C>G (n.4494+96C>G) c.885+96C>G n.2544+96C>G c.3316+96C>G c.4533+96C>G (n.4533+96C>G) n.844+96C>G n.259+96C>G c.4464+96C>G (n.4464+96C>G) c.4530+96C>G (n.4530+96C>G) c.4455+96C>G (n.4455+96C>G) n.676+96C>G n.2310+96C>G c.4587+96C>G (n.4587+96C>G) n.144+96C>G c.4458+96C>G (n.4458+96C>G) c.4583+96C>G n.2746+96C>G c.4656+96C>G (n.4656+96C>G) n.3477+96C>G n.1914+96C>G n.1885+96C>G n.1775+96C>G c.4317+96C>G (n.4317+96C>G) c.*3829+96C>G (n.*3829+96C>G) c.4353+96C>G (n.4353+96C>G) n.2420+96C>G c.844+96C>G n.1777+96C>G c.4716+96C>G (n.4716+96C>G) c.4713+96C>G (n.4713+96C>G) c.4605+96C>G (n.4605+96C>G) c.4584+96C>G (n.4584+96C>G) c.3930+96C>G (n.3930+96C>G) c.4878+96C>G (n.4878+96C>G) c.4626+96C>G (n.4626+96C>G) c.3372+96C>G (n.3372+96C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085418C>T | CA2575877775 | TSC2 | c.*3011+96C>T (n.*3011+96C>T) c.4509+96C>T (n.4509+96C>T) c.4659+96C>T (n.4659+96C>T) c.*5043-25C>T (n.*5043-25C>T) c.*7411+96C>T (n.*7411+96C>T) c.4662+96C>T (n.4662+96C>T) c.4593+96C>T (n.4593+96C>T) c.4461+96C>T (n.4461+96C>T) c.4494+96C>T (n.4494+96C>T) c.885+96C>T n.2544+96C>T c.3316+96C>T c.4533+96C>T (n.4533+96C>T) n.844+96C>T n.259+96C>T c.4464+96C>T (n.4464+96C>T) c.4530+96C>T (n.4530+96C>T) c.4455+96C>T (n.4455+96C>T) n.676+96C>T n.2310+96C>T c.4587+96C>T (n.4587+96C>T) n.144+96C>T c.4458+96C>T (n.4458+96C>T) c.4583+96C>T n.2746+96C>T c.4656+96C>T (n.4656+96C>T) n.3477+96C>T n.1914+96C>T n.1885+96C>T n.1775+96C>T c.4317+96C>T (n.4317+96C>T) c.*3829+96C>T (n.*3829+96C>T) c.4353+96C>T (n.4353+96C>T) n.2420+96C>T c.844+96C>T n.1777+96C>T c.4716+96C>T (n.4716+96C>T) c.4713+96C>T (n.4713+96C>T) c.4605+96C>T (n.4605+96C>T) c.4584+96C>T (n.4584+96C>T) c.3930+96C>T (n.3930+96C>T) c.4878+96C>T (n.4878+96C>T) c.4626+96C>T (n.4626+96C>T) c.3372+96C>T (n.3372+96C>T) | |
| 16 | g.2085419T>A | CA2631122490 | TSC2 | c.*3011+97T>A (n.*3011+97T>A) c.4509+97T>A (n.4509+97T>A) c.4659+97T>A (n.4659+97T>A) c.*5043-24T>A (n.*5043-24T>A) c.*7411+97T>A (n.*7411+97T>A) c.4662+97T>A (n.4662+97T>A) c.4593+97T>A (n.4593+97T>A) c.4461+97T>A (n.4461+97T>A) c.4494+97T>A (n.4494+97T>A) c.885+97T>A n.2544+97T>A c.3316+97T>A c.4533+97T>A (n.4533+97T>A) n.844+97T>A n.259+97T>A c.4464+97T>A (n.4464+97T>A) c.4530+97T>A (n.4530+97T>A) c.4455+97T>A (n.4455+97T>A) n.676+97T>A n.2310+97T>A c.4587+97T>A (n.4587+97T>A) n.144+97T>A c.4458+97T>A (n.4458+97T>A) c.4583+97T>A n.2746+97T>A c.4656+97T>A (n.4656+97T>A) n.3477+97T>A n.1914+97T>A n.1885+97T>A n.1775+97T>A c.4317+97T>A (n.4317+97T>A) c.*3829+97T>A (n.*3829+97T>A) c.4353+97T>A (n.4353+97T>A) n.2420+97T>A c.844+97T>A n.1777+97T>A c.4716+97T>A (n.4716+97T>A) c.4713+97T>A (n.4713+97T>A) c.4605+97T>A (n.4605+97T>A) c.4584+97T>A (n.4584+97T>A) c.3930+97T>A (n.3930+97T>A) c.4878+97T>A (n.4878+97T>A) c.4626+97T>A (n.4626+97T>A) c.3372+97T>A (n.3372+97T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085419T>C | CA276755272 | TSC2 | c.*3011+97T>C (n.*3011+97T>C) c.4509+97T>C (n.4509+97T>C) c.4659+97T>C (n.4659+97T>C) c.*5043-24T>C (n.*5043-24T>C) c.*7411+97T>C (n.*7411+97T>C) c.4662+97T>C (n.4662+97T>C) c.4593+97T>C (n.4593+97T>C) c.4461+97T>C (n.4461+97T>C) c.4494+97T>C (n.4494+97T>C) c.885+97T>C n.2544+97T>C c.3316+97T>C c.4533+97T>C (n.4533+97T>C) n.844+97T>C n.259+97T>C c.4464+97T>C (n.4464+97T>C) c.4530+97T>C (n.4530+97T>C) c.4455+97T>C (n.4455+97T>C) n.676+97T>C n.2310+97T>C c.4587+97T>C (n.4587+97T>C) n.144+97T>C c.4458+97T>C (n.4458+97T>C) c.4583+97T>C n.2746+97T>C c.4656+97T>C (n.4656+97T>C) n.3477+97T>C n.1914+97T>C n.1885+97T>C n.1775+97T>C c.4317+97T>C (n.4317+97T>C) c.*3829+97T>C (n.*3829+97T>C) c.4353+97T>C (n.4353+97T>C) n.2420+97T>C c.844+97T>C n.1777+97T>C c.4716+97T>C (n.4716+97T>C) c.4713+97T>C (n.4713+97T>C) c.4605+97T>C (n.4605+97T>C) c.4584+97T>C (n.4584+97T>C) c.3930+97T>C (n.3930+97T>C) c.4878+97T>C (n.4878+97T>C) c.4626+97T>C (n.4626+97T>C) c.3372+97T>C (n.3372+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085419T= | CA2202020117 | TSC2 | c.*3011+97T= (n.*3011+97T=) c.4509+97T= (n.4509+97T=) c.4659+97T= (n.4659+97T=) c.*5043-24T= (n.*5043-24T=) c.*7411+97T= (n.*7411+97T=) c.4662+97T= (n.4662+97T=) c.4593+97T= (n.4593+97T=) c.4461+97T= (n.4461+97T=) c.4494+97T= (n.4494+97T=) c.885+97T= n.2544+97T= c.3316+97T= c.4533+97T= (n.4533+97T=) n.844+97T= n.259+97T= c.4464+97T= (n.4464+97T=) c.4530+97T= (n.4530+97T=) c.4455+97T= (n.4455+97T=) n.676+97T= n.2310+97T= c.4587+97T= (n.4587+97T=) n.144+97T= c.4458+97T= (n.4458+97T=) c.4583+97T= n.2746+97T= c.4656+97T= (n.4656+97T=) n.3477+97T= n.1914+97T= n.1885+97T= n.1775+97T= c.4317+97T= (n.4317+97T=) c.*3829+97T= (n.*3829+97T=) c.4353+97T= (n.4353+97T=) n.2420+97T= c.844+97T= n.1777+97T= c.4716+97T= (n.4716+97T=) c.4713+97T= (n.4713+97T=) c.4605+97T= (n.4605+97T=) c.4584+97T= (n.4584+97T=) c.3930+97T= (n.3930+97T=) c.4878+97T= (n.4878+97T=) c.4626+97T= (n.4626+97T=) c.3372+97T= (n.3372+97T=) | |
| 16 | g.2085420C>A | CA2575877777 | TSC2 | c.*3011+98C>A (n.*3011+98C>A) c.4509+98C>A (n.4509+98C>A) c.4659+98C>A (n.4659+98C>A) c.*5043-23C>A (n.*5043-23C>A) c.*7411+98C>A (n.*7411+98C>A) c.4662+98C>A (n.4662+98C>A) c.4593+98C>A (n.4593+98C>A) c.4461+98C>A (n.4461+98C>A) c.4494+98C>A (n.4494+98C>A) c.885+98C>A n.2544+98C>A c.3316+98C>A c.4533+98C>A (n.4533+98C>A) n.844+98C>A n.259+98C>A c.4464+98C>A (n.4464+98C>A) c.4530+98C>A (n.4530+98C>A) c.4455+98C>A (n.4455+98C>A) n.676+98C>A n.2310+98C>A c.4587+98C>A (n.4587+98C>A) n.144+98C>A c.4458+98C>A (n.4458+98C>A) c.4583+98C>A n.2746+98C>A c.4656+98C>A (n.4656+98C>A) n.3477+98C>A n.1914+98C>A n.1885+98C>A n.1775+98C>A c.4317+98C>A (n.4317+98C>A) c.*3829+98C>A (n.*3829+98C>A) c.4353+98C>A (n.4353+98C>A) n.2420+98C>A c.844+98C>A n.1777+98C>A c.4716+98C>A (n.4716+98C>A) c.4713+98C>A (n.4713+98C>A) c.4605+98C>A (n.4605+98C>A) c.4584+98C>A (n.4584+98C>A) c.3930+98C>A (n.3930+98C>A) c.4878+98C>A (n.4878+98C>A) c.4626+98C>A (n.4626+98C>A) c.3372+98C>A (n.3372+98C>A) | |
| 16 | g.2085420C= | CA2202020122 | TSC2 | c.*3011+98C= (n.*3011+98C=) c.4509+98C= (n.4509+98C=) c.4659+98C= (n.4659+98C=) c.*5043-23C= (n.*5043-23C=) c.*7411+98C= (n.*7411+98C=) c.4662+98C= (n.4662+98C=) c.4593+98C= (n.4593+98C=) c.4461+98C= (n.4461+98C=) c.4494+98C= (n.4494+98C=) c.885+98C= n.2544+98C= c.3316+98C= c.4533+98C= (n.4533+98C=) n.844+98C= n.259+98C= c.4464+98C= (n.4464+98C=) c.4530+98C= (n.4530+98C=) c.4455+98C= (n.4455+98C=) n.676+98C= n.2310+98C= c.4587+98C= (n.4587+98C=) n.144+98C= c.4458+98C= (n.4458+98C=) c.4583+98C= n.2746+98C= c.4656+98C= (n.4656+98C=) n.3477+98C= n.1914+98C= n.1885+98C= n.1775+98C= c.4317+98C= (n.4317+98C=) c.*3829+98C= (n.*3829+98C=) c.4353+98C= (n.4353+98C=) n.2420+98C= c.844+98C= n.1777+98C= c.4716+98C= (n.4716+98C=) c.4713+98C= (n.4713+98C=) c.4605+98C= (n.4605+98C=) c.4584+98C= (n.4584+98C=) c.3930+98C= (n.3930+98C=) c.4878+98C= (n.4878+98C=) c.4626+98C= (n.4626+98C=) c.3372+98C= (n.3372+98C=) | |
| 16 | g.2085420C>G | CA2631122499 | TSC2 | c.*3011+98C>G (n.*3011+98C>G) c.4509+98C>G (n.4509+98C>G) c.4659+98C>G (n.4659+98C>G) c.*5043-23C>G (n.*5043-23C>G) c.*7411+98C>G (n.*7411+98C>G) c.4662+98C>G (n.4662+98C>G) c.4593+98C>G (n.4593+98C>G) c.4461+98C>G (n.4461+98C>G) c.4494+98C>G (n.4494+98C>G) c.885+98C>G n.2544+98C>G c.3316+98C>G c.4533+98C>G (n.4533+98C>G) n.844+98C>G n.259+98C>G c.4464+98C>G (n.4464+98C>G) c.4530+98C>G (n.4530+98C>G) c.4455+98C>G (n.4455+98C>G) n.676+98C>G n.2310+98C>G c.4587+98C>G (n.4587+98C>G) n.144+98C>G c.4458+98C>G (n.4458+98C>G) c.4583+98C>G n.2746+98C>G c.4656+98C>G (n.4656+98C>G) n.3477+98C>G n.1914+98C>G n.1885+98C>G n.1775+98C>G c.4317+98C>G (n.4317+98C>G) c.*3829+98C>G (n.*3829+98C>G) c.4353+98C>G (n.4353+98C>G) n.2420+98C>G c.844+98C>G n.1777+98C>G c.4716+98C>G (n.4716+98C>G) c.4713+98C>G (n.4713+98C>G) c.4605+98C>G (n.4605+98C>G) c.4584+98C>G (n.4584+98C>G) c.3930+98C>G (n.3930+98C>G) c.4878+98C>G (n.4878+98C>G) c.4626+98C>G (n.4626+98C>G) c.3372+98C>G (n.3372+98C>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085420_2085421insG | CA276755273 | TSC2 | c.*3011+98_*3011+99insG (n.*3011+98_*3011+99insG) c.4509+98_4509+99insG (n.4509+98_4509+99insG) c.4659+98_4659+99insG (n.4659+98_4659+99insG) c.*5043-23_*5043-22insG (n.*5043-23_*5043-22insG) c.*7411+98_*7411+99insG (n.*7411+98_*7411+99insG) c.4662+98_4662+99insG (n.4662+98_4662+99insG) c.4593+98_4593+99insG (n.4593+98_4593+99insG) c.4461+98_4461+99insG (n.4461+98_4461+99insG) c.4494+98_4494+99insG (n.4494+98_4494+99insG) c.885+98_885+99insG n.2544+98_2544+99insG c.3316+98_3316+99insG c.4533+98_4533+99insG (n.4533+98_4533+99insG) n.844+98_844+99insG n.259+98_259+99insG c.4464+98_4464+99insG (n.4464+98_4464+99insG) c.4530+98_4530+99insG (n.4530+98_4530+99insG) c.4455+98_4455+99insG (n.4455+98_4455+99insG) n.676+98_676+99insG n.2310+98_2310+99insG c.4587+98_4587+99insG (n.4587+98_4587+99insG) n.144+98_144+99insG c.4458+98_4458+99insG (n.4458+98_4458+99insG) c.4583+98_4583+99insG n.2746+98_2746+99insG c.4656+98_4656+99insG (n.4656+98_4656+99insG) n.3477+98_3477+99insG n.1914+98_1914+99insG n.1885+98_1885+99insG n.1775+98_1775+99insG c.4317+98_4317+99insG (n.4317+98_4317+99insG) c.*3829+98_*3829+99insG (n.*3829+98_*3829+99insG) c.4353+98_4353+99insG (n.4353+98_4353+99insG) n.2420+98_2420+99insG c.844+98_844+99insG n.1777+98_1777+99insG c.4716+98_4716+99insG (n.4716+98_4716+99insG) c.4713+98_4713+99insG (n.4713+98_4713+99insG) c.4605+98_4605+99insG (n.4605+98_4605+99insG) c.4584+98_4584+99insG (n.4584+98_4584+99insG) c.3930+98_3930+99insG (n.3930+98_3930+99insG) c.4878+98_4878+99insG (n.4878+98_4878+99insG) c.4626+98_4626+99insG (n.4626+98_4626+99insG) c.3372+98_3372+99insG (n.3372+98_3372+99insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085421A>C | CA2575877778 | TSC2 | c.*3011+99A>C (n.*3011+99A>C) c.4509+99A>C (n.4509+99A>C) c.4659+99A>C (n.4659+99A>C) c.*5043-22A>C (n.*5043-22A>C) c.*7411+99A>C (n.*7411+99A>C) c.4662+99A>C (n.4662+99A>C) c.4593+99A>C (n.4593+99A>C) c.4461+99A>C (n.4461+99A>C) c.4494+99A>C (n.4494+99A>C) c.885+99A>C n.2544+99A>C c.3316+99A>C c.4533+99A>C (n.4533+99A>C) n.844+99A>C n.259+99A>C c.4464+99A>C (n.4464+99A>C) c.4530+99A>C (n.4530+99A>C) c.4455+99A>C (n.4455+99A>C) n.676+99A>C n.2310+99A>C c.4587+99A>C (n.4587+99A>C) n.144+99A>C c.4458+99A>C (n.4458+99A>C) c.4583+99A>C n.2746+99A>C c.4656+99A>C (n.4656+99A>C) n.3477+99A>C n.1914+99A>C n.1885+99A>C n.1775+99A>C c.4317+99A>C (n.4317+99A>C) c.*3829+99A>C (n.*3829+99A>C) c.4353+99A>C (n.4353+99A>C) n.2420+99A>C c.844+99A>C n.1777+99A>C c.4716+99A>C (n.4716+99A>C) c.4713+99A>C (n.4713+99A>C) c.4605+99A>C (n.4605+99A>C) c.4584+99A>C (n.4584+99A>C) c.3930+99A>C (n.3930+99A>C) c.4878+99A>C (n.4878+99A>C) c.4626+99A>C (n.4626+99A>C) c.3372+99A>C (n.3372+99A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085421A>G | CA2202020126 | TSC2 | c.*3011+99A>G (n.*3011+99A>G) c.4509+99A>G (n.4509+99A>G) c.4659+99A>G (n.4659+99A>G) c.*5043-22A>G (n.*5043-22A>G) c.*7411+99A>G (n.*7411+99A>G) c.4662+99A>G (n.4662+99A>G) c.4593+99A>G (n.4593+99A>G) c.4461+99A>G (n.4461+99A>G) c.4494+99A>G (n.4494+99A>G) c.885+99A>G n.2544+99A>G c.3316+99A>G c.4533+99A>G (n.4533+99A>G) n.844+99A>G n.259+99A>G c.4464+99A>G (n.4464+99A>G) c.4530+99A>G (n.4530+99A>G) c.4455+99A>G (n.4455+99A>G) n.676+99A>G n.2310+99A>G c.4587+99A>G (n.4587+99A>G) n.144+99A>G c.4458+99A>G (n.4458+99A>G) c.4583+99A>G n.2746+99A>G c.4656+99A>G (n.4656+99A>G) n.3477+99A>G n.1914+99A>G n.1885+99A>G n.1775+99A>G c.4317+99A>G (n.4317+99A>G) c.*3829+99A>G (n.*3829+99A>G) c.4353+99A>G (n.4353+99A>G) n.2420+99A>G c.844+99A>G n.1777+99A>G c.4716+99A>G (n.4716+99A>G) c.4713+99A>G (n.4713+99A>G) c.4605+99A>G (n.4605+99A>G) c.4584+99A>G (n.4584+99A>G) c.3930+99A>G (n.3930+99A>G) c.4878+99A>G (n.4878+99A>G) c.4626+99A>G (n.4626+99A>G) c.3372+99A>G (n.3372+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085421A>T | CA973768388 | TSC2 | c.*3011+99A>T (n.*3011+99A>T) c.4509+99A>T (n.4509+99A>T) c.4659+99A>T (n.4659+99A>T) c.*5043-22A>T (n.*5043-22A>T) c.*7411+99A>T (n.*7411+99A>T) c.4662+99A>T (n.4662+99A>T) c.4593+99A>T (n.4593+99A>T) c.4461+99A>T (n.4461+99A>T) c.4494+99A>T (n.4494+99A>T) c.885+99A>T n.2544+99A>T c.3316+99A>T c.4533+99A>T (n.4533+99A>T) n.844+99A>T n.259+99A>T c.4464+99A>T (n.4464+99A>T) c.4530+99A>T (n.4530+99A>T) c.4455+99A>T (n.4455+99A>T) n.676+99A>T n.2310+99A>T c.4587+99A>T (n.4587+99A>T) n.144+99A>T c.4458+99A>T (n.4458+99A>T) c.4583+99A>T n.2746+99A>T c.4656+99A>T (n.4656+99A>T) n.3477+99A>T n.1914+99A>T n.1885+99A>T n.1775+99A>T c.4317+99A>T (n.4317+99A>T) c.*3829+99A>T (n.*3829+99A>T) c.4353+99A>T (n.4353+99A>T) n.2420+99A>T c.844+99A>T n.1777+99A>T c.4716+99A>T (n.4716+99A>T) c.4713+99A>T (n.4713+99A>T) c.4605+99A>T (n.4605+99A>T) c.4584+99A>T (n.4584+99A>T) c.3930+99A>T (n.3930+99A>T) c.4878+99A>T (n.4878+99A>T) c.4626+99A>T (n.4626+99A>T) c.3372+99A>T (n.3372+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085422A>G | CA2575877779 | TSC2 | c.*3011+100A>G (n.*3011+100A>G) c.4509+100A>G (n.4509+100A>G) c.4659+100A>G (n.4659+100A>G) c.*5043-21A>G (n.*5043-21A>G) c.*7411+100A>G (n.*7411+100A>G) c.4662+100A>G (n.4662+100A>G) c.4593+100A>G (n.4593+100A>G) c.4461+100A>G (n.4461+100A>G) c.4494+100A>G (n.4494+100A>G) c.885+100A>G n.2544+100A>G c.3316+100A>G c.4533+100A>G (n.4533+100A>G) n.844+100A>G n.259+100A>G c.4464+100A>G (n.4464+100A>G) c.4530+100A>G (n.4530+100A>G) c.4455+100A>G (n.4455+100A>G) n.676+100A>G n.2310+100A>G c.4587+100A>G (n.4587+100A>G) n.144+100A>G c.4458+100A>G (n.4458+100A>G) c.4583+100A>G n.2746+100A>G c.4656+100A>G (n.4656+100A>G) n.3477+100A>G n.1914+100A>G n.1885+100A>G n.1775+100A>G c.4317+100A>G (n.4317+100A>G) c.*3829+100A>G (n.*3829+100A>G) c.4353+100A>G (n.4353+100A>G) n.2420+100A>G c.844+100A>G n.1777+100A>G c.4716+100A>G (n.4716+100A>G) c.4713+100A>G (n.4713+100A>G) c.4605+100A>G (n.4605+100A>G) c.4584+100A>G (n.4584+100A>G) c.3930+100A>G (n.3930+100A>G) c.4878+100A>G (n.4878+100A>G) c.4626+100A>G (n.4626+100A>G) c.3372+100A>G (n.3372+100A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085422_2085423insTGAG | CA2805573195 | TSC2 | c.*3011+100_*3011+101insTGAG (n.*3011+100_*3011+101insTGAG) c.4509+100_4509+101insTGAG (n.4509+100_4509+101insTGAG) c.4659+100_4659+101insTGAG (n.4659+100_4659+101insTGAG) c.*5043-21_*5043-20insTGAG (n.*5043-21_*5043-20insTGAG) c.*7411+100_*7411+101insTGAG (n.*7411+100_*7411+101insTGAG) c.4662+100_4662+101insTGAG (n.4662+100_4662+101insTGAG) c.4593+100_4593+101insTGAG (n.4593+100_4593+101insTGAG) c.4461+100_4461+101insTGAG (n.4461+100_4461+101insTGAG) c.4494+100_4494+101insTGAG (n.4494+100_4494+101insTGAG) c.885+100_885+101insTGAG n.2544+100_2544+101insTGAG c.3316+100_3316+101insTGAG c.4533+100_4533+101insTGAG (n.4533+100_4533+101insTGAG) n.844+100_844+101insTGAG n.259+100_259+101insTGAG c.4464+100_4464+101insTGAG (n.4464+100_4464+101insTGAG) c.4530+100_4530+101insTGAG (n.4530+100_4530+101insTGAG) c.4455+100_4455+101insTGAG (n.4455+100_4455+101insTGAG) n.676+100_676+101insTGAG n.2310+100_2310+101insTGAG c.4587+100_4587+101insTGAG (n.4587+100_4587+101insTGAG) n.144+100_144+101insTGAG c.4458+100_4458+101insTGAG (n.4458+100_4458+101insTGAG) c.4583+100_4583+101insTGAG n.2746+100_2746+101insTGAG c.4656+100_4656+101insTGAG (n.4656+100_4656+101insTGAG) n.3477+100_3477+101insTGAG n.1914+100_1914+101insTGAG n.1885+100_1885+101insTGAG n.1775+100_1775+101insTGAG c.4317+100_4317+101insTGAG (n.4317+100_4317+101insTGAG) c.*3829+100_*3829+101insTGAG (n.*3829+100_*3829+101insTGAG) c.4353+100_4353+101insTGAG (n.4353+100_4353+101insTGAG) n.2420+100_2420+101insTGAG c.844+100_844+101insTGAG n.1777+100_1777+101insTGAG c.4716+100_4716+101insTGAG (n.4716+100_4716+101insTGAG) c.4713+100_4713+101insTGAG (n.4713+100_4713+101insTGAG) c.4605+100_4605+101insTGAG (n.4605+100_4605+101insTGAG) c.4584+100_4584+101insTGAG (n.4584+100_4584+101insTGAG) c.3930+100_3930+101insTGAG (n.3930+100_3930+101insTGAG) c.4878+100_4878+101insTGAG (n.4878+100_4878+101insTGAG) c.4626+100_4626+101insTGAG (n.4626+100_4626+101insTGAG) c.3372+100_3372+101insTGAG (n.3372+100_3372+101insTGAG) | |
| 16 | g.2085423C>A | CA2631122536 | TSC2 | c.*3011+101C>A (n.*3011+101C>A) c.4509+101C>A (n.4509+101C>A) c.4659+101C>A (n.4659+101C>A) c.*5043-20C>A (n.*5043-20C>A) c.*7411+101C>A (n.*7411+101C>A) c.4662+101C>A (n.4662+101C>A) c.4593+101C>A (n.4593+101C>A) c.4461+101C>A (n.4461+101C>A) c.4494+101C>A (n.4494+101C>A) c.885+101C>A n.2544+101C>A c.3316+101C>A c.4533+101C>A (n.4533+101C>A) n.844+101C>A n.259+101C>A c.4464+101C>A (n.4464+101C>A) c.4530+101C>A (n.4530+101C>A) c.4455+101C>A (n.4455+101C>A) n.676+101C>A n.2310+101C>A c.4587+101C>A (n.4587+101C>A) n.144+101C>A c.4458+101C>A (n.4458+101C>A) c.4583+101C>A n.2746+101C>A c.4656+101C>A (n.4656+101C>A) n.3477+101C>A n.1914+101C>A n.1885+101C>A n.1775+101C>A c.4317+101C>A (n.4317+101C>A) c.*3829+101C>A (n.*3829+101C>A) c.4353+101C>A (n.4353+101C>A) n.2420+101C>A c.844+101C>A n.1777+101C>A c.4716+101C>A (n.4716+101C>A) c.4713+101C>A (n.4713+101C>A) c.4605+101C>A (n.4605+101C>A) c.4584+101C>A (n.4584+101C>A) c.3930+101C>A (n.3930+101C>A) c.4878+101C>A (n.4878+101C>A) c.4626+101C>A (n.4626+101C>A) c.3372+101C>A (n.3372+101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085423C>T | CA2631122538 | TSC2 | c.*3011+101C>T (n.*3011+101C>T) c.4509+101C>T (n.4509+101C>T) c.4659+101C>T (n.4659+101C>T) c.*5043-20C>T (n.*5043-20C>T) c.*7411+101C>T (n.*7411+101C>T) c.4662+101C>T (n.4662+101C>T) c.4593+101C>T (n.4593+101C>T) c.4461+101C>T (n.4461+101C>T) c.4494+101C>T (n.4494+101C>T) c.885+101C>T n.2544+101C>T c.3316+101C>T c.4533+101C>T (n.4533+101C>T) n.844+101C>T n.259+101C>T c.4464+101C>T (n.4464+101C>T) c.4530+101C>T (n.4530+101C>T) c.4455+101C>T (n.4455+101C>T) n.676+101C>T n.2310+101C>T c.4587+101C>T (n.4587+101C>T) n.144+101C>T c.4458+101C>T (n.4458+101C>T) c.4583+101C>T n.2746+101C>T c.4656+101C>T (n.4656+101C>T) n.3477+101C>T n.1914+101C>T n.1885+101C>T n.1775+101C>T c.4317+101C>T (n.4317+101C>T) c.*3829+101C>T (n.*3829+101C>T) c.4353+101C>T (n.4353+101C>T) n.2420+101C>T c.844+101C>T n.1777+101C>T c.4716+101C>T (n.4716+101C>T) c.4713+101C>T (n.4713+101C>T) c.4605+101C>T (n.4605+101C>T) c.4584+101C>T (n.4584+101C>T) c.3930+101C>T (n.3930+101C>T) c.4878+101C>T (n.4878+101C>T) c.4626+101C>T (n.4626+101C>T) c.3372+101C>T (n.3372+101C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085424A>G | CA2631122540 | TSC2 | c.*3011+102A>G (n.*3011+102A>G) c.4509+102A>G (n.4509+102A>G) c.4659+102A>G (n.4659+102A>G) c.*5043-19A>G (n.*5043-19A>G) c.*7411+102A>G (n.*7411+102A>G) c.4662+102A>G (n.4662+102A>G) c.4593+102A>G (n.4593+102A>G) c.4461+102A>G (n.4461+102A>G) c.4494+102A>G (n.4494+102A>G) c.885+102A>G n.2544+102A>G c.3316+102A>G c.4533+102A>G (n.4533+102A>G) n.844+102A>G n.259+102A>G c.4464+102A>G (n.4464+102A>G) c.4530+102A>G (n.4530+102A>G) c.4455+102A>G (n.4455+102A>G) n.676+102A>G n.2310+102A>G c.4587+102A>G (n.4587+102A>G) n.144+102A>G c.4458+102A>G (n.4458+102A>G) c.4583+102A>G n.2746+102A>G c.4656+102A>G (n.4656+102A>G) n.3477+102A>G n.1914+102A>G n.1885+102A>G n.1775+102A>G c.4317+102A>G (n.4317+102A>G) c.*3829+102A>G (n.*3829+102A>G) c.4353+102A>G (n.4353+102A>G) n.2420+102A>G c.844+102A>G n.1777+102A>G c.4716+102A>G (n.4716+102A>G) c.4713+102A>G (n.4713+102A>G) c.4605+102A>G (n.4605+102A>G) c.4584+102A>G (n.4584+102A>G) c.3930+102A>G (n.3930+102A>G) c.4878+102A>G (n.4878+102A>G) c.4626+102A>G (n.4626+102A>G) c.3372+102A>G (n.3372+102A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085425C= | CA2202020131 | TSC2 | c.*3011+103C= (n.*3011+103C=) c.4509+103C= (n.4509+103C=) c.4659+103C= (n.4659+103C=) c.*5043-18C= (n.*5043-18C=) c.*7411+103C= (n.*7411+103C=) c.4662+103C= (n.4662+103C=) c.4593+103C= (n.4593+103C=) c.4461+103C= (n.4461+103C=) c.4494+103C= (n.4494+103C=) c.885+103C= n.2544+103C= c.3316+103C= c.4533+103C= (n.4533+103C=) n.844+103C= n.259+103C= c.4464+103C= (n.4464+103C=) c.4530+103C= (n.4530+103C=) c.4455+103C= (n.4455+103C=) n.676+103C= n.2310+103C= c.4587+103C= (n.4587+103C=) n.144+103C= c.4458+103C= (n.4458+103C=) c.4583+103C= n.2746+103C= c.4656+103C= (n.4656+103C=) n.3477+103C= n.1914+103C= n.1885+103C= n.1775+103C= c.4317+103C= (n.4317+103C=) c.*3829+103C= (n.*3829+103C=) c.4353+103C= (n.4353+103C=) n.2420+103C= c.844+103C= n.1777+103C= c.4716+103C= (n.4716+103C=) c.4713+103C= (n.4713+103C=) c.4605+103C= (n.4605+103C=) c.4584+103C= (n.4584+103C=) c.3930+103C= (n.3930+103C=) c.4878+103C= (n.4878+103C=) c.4626+103C= (n.4626+103C=) c.3372+103C= (n.3372+103C=) | |
| 16 | g.2085425C>G | CA276755275 | TSC2 | c.*3011+103C>G (n.*3011+103C>G) c.4509+103C>G (n.4509+103C>G) c.4659+103C>G (n.4659+103C>G) c.*5043-18C>G (n.*5043-18C>G) c.*7411+103C>G (n.*7411+103C>G) c.4662+103C>G (n.4662+103C>G) c.4593+103C>G (n.4593+103C>G) c.4461+103C>G (n.4461+103C>G) c.4494+103C>G (n.4494+103C>G) c.885+103C>G n.2544+103C>G c.3316+103C>G c.4533+103C>G (n.4533+103C>G) n.844+103C>G n.259+103C>G c.4464+103C>G (n.4464+103C>G) c.4530+103C>G (n.4530+103C>G) c.4455+103C>G (n.4455+103C>G) n.676+103C>G n.2310+103C>G c.4587+103C>G (n.4587+103C>G) n.144+103C>G c.4458+103C>G (n.4458+103C>G) c.4583+103C>G n.2746+103C>G c.4656+103C>G (n.4656+103C>G) n.3477+103C>G n.1914+103C>G n.1885+103C>G n.1775+103C>G c.4317+103C>G (n.4317+103C>G) c.*3829+103C>G (n.*3829+103C>G) c.4353+103C>G (n.4353+103C>G) n.2420+103C>G c.844+103C>G n.1777+103C>G c.4716+103C>G (n.4716+103C>G) c.4713+103C>G (n.4713+103C>G) c.4605+103C>G (n.4605+103C>G) c.4584+103C>G (n.4584+103C>G) c.3930+103C>G (n.3930+103C>G) c.4878+103C>G (n.4878+103C>G) c.4626+103C>G (n.4626+103C>G) c.3372+103C>G (n.3372+103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2085425C>T | CA718920358 | TSC2 | c.*3011+103C>T (n.*3011+103C>T) c.4509+103C>T (n.4509+103C>T) c.4659+103C>T (n.4659+103C>T) c.*5043-18C>T (n.*5043-18C>T) c.*7411+103C>T (n.*7411+103C>T) c.4662+103C>T (n.4662+103C>T) c.4593+103C>T (n.4593+103C>T) c.4461+103C>T (n.4461+103C>T) c.4494+103C>T (n.4494+103C>T) c.885+103C>T n.2544+103C>T c.3316+103C>T c.4533+103C>T (n.4533+103C>T) n.844+103C>T n.259+103C>T c.4464+103C>T (n.4464+103C>T) c.4530+103C>T (n.4530+103C>T) c.4455+103C>T (n.4455+103C>T) n.676+103C>T n.2310+103C>T c.4587+103C>T (n.4587+103C>T) n.144+103C>T c.4458+103C>T (n.4458+103C>T) c.4583+103C>T n.2746+103C>T c.4656+103C>T (n.4656+103C>T) n.3477+103C>T n.1914+103C>T n.1885+103C>T n.1775+103C>T c.4317+103C>T (n.4317+103C>T) c.*3829+103C>T (n.*3829+103C>T) c.4353+103C>T (n.4353+103C>T) n.2420+103C>T c.844+103C>T n.1777+103C>T c.4716+103C>T (n.4716+103C>T) c.4713+103C>T (n.4713+103C>T) c.4605+103C>T (n.4605+103C>T) c.4584+103C>T (n.4584+103C>T) c.3930+103C>T (n.3930+103C>T) c.4878+103C>T (n.4878+103C>T) c.4626+103C>T (n.4626+103C>T) c.3372+103C>T (n.3372+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085426T>A | CA2557701173 | TSC2 | c.*3011+104T>A (n.*3011+104T>A) c.4509+104T>A (n.4509+104T>A) c.4659+104T>A (n.4659+104T>A) c.*5043-17T>A (n.*5043-17T>A) c.*7411+104T>A (n.*7411+104T>A) c.4662+104T>A (n.4662+104T>A) c.4593+104T>A (n.4593+104T>A) c.4461+104T>A (n.4461+104T>A) c.4494+104T>A (n.4494+104T>A) c.885+104T>A n.2544+104T>A c.3316+104T>A c.4533+104T>A (n.4533+104T>A) n.844+104T>A n.259+104T>A c.4464+104T>A (n.4464+104T>A) c.4530+104T>A (n.4530+104T>A) c.4455+104T>A (n.4455+104T>A) n.676+104T>A n.2310+104T>A c.4587+104T>A (n.4587+104T>A) n.144+104T>A c.4458+104T>A (n.4458+104T>A) c.4583+104T>A n.2746+104T>A c.4656+104T>A (n.4656+104T>A) n.3477+104T>A n.1914+104T>A n.1885+104T>A n.1775+104T>A c.4317+104T>A (n.4317+104T>A) c.*3829+104T>A (n.*3829+104T>A) c.4353+104T>A (n.4353+104T>A) n.2420+104T>A c.844+104T>A n.1777+104T>A c.4716+104T>A (n.4716+104T>A) c.4713+104T>A (n.4713+104T>A) c.4605+104T>A (n.4605+104T>A) c.4584+104T>A (n.4584+104T>A) c.3930+104T>A (n.3930+104T>A) c.4878+104T>A (n.4878+104T>A) c.4626+104T>A (n.4626+104T>A) c.3372+104T>A (n.3372+104T>A) | |
| 16 | g.2085426T>G | CA2202020139 | TSC2 | c.*3011+104T>G (n.*3011+104T>G) c.4509+104T>G (n.4509+104T>G) c.4659+104T>G (n.4659+104T>G) c.*5043-17T>G (n.*5043-17T>G) c.*7411+104T>G (n.*7411+104T>G) c.4662+104T>G (n.4662+104T>G) c.4593+104T>G (n.4593+104T>G) c.4461+104T>G (n.4461+104T>G) c.4494+104T>G (n.4494+104T>G) c.885+104T>G n.2544+104T>G c.3316+104T>G c.4533+104T>G (n.4533+104T>G) n.844+104T>G n.259+104T>G c.4464+104T>G (n.4464+104T>G) c.4530+104T>G (n.4530+104T>G) c.4455+104T>G (n.4455+104T>G) n.676+104T>G n.2310+104T>G c.4587+104T>G (n.4587+104T>G) n.144+104T>G c.4458+104T>G (n.4458+104T>G) c.4583+104T>G n.2746+104T>G c.4656+104T>G (n.4656+104T>G) n.3477+104T>G n.1914+104T>G n.1885+104T>G n.1775+104T>G c.4317+104T>G (n.4317+104T>G) c.*3829+104T>G (n.*3829+104T>G) c.4353+104T>G (n.4353+104T>G) n.2420+104T>G c.844+104T>G n.1777+104T>G c.4716+104T>G (n.4716+104T>G) c.4713+104T>G (n.4713+104T>G) c.4605+104T>G (n.4605+104T>G) c.4584+104T>G (n.4584+104T>G) c.3930+104T>G (n.3930+104T>G) c.4878+104T>G (n.4878+104T>G) c.4626+104T>G (n.4626+104T>G) c.3372+104T>G (n.3372+104T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085426T= | CA2202020135 | TSC2 | c.*3011+104T= (n.*3011+104T=) c.4509+104T= (n.4509+104T=) c.4659+104T= (n.4659+104T=) c.*5043-17T= (n.*5043-17T=) c.*7411+104T= (n.*7411+104T=) c.4662+104T= (n.4662+104T=) c.4593+104T= (n.4593+104T=) c.4461+104T= (n.4461+104T=) c.4494+104T= (n.4494+104T=) c.885+104T= n.2544+104T= c.3316+104T= c.4533+104T= (n.4533+104T=) n.844+104T= n.259+104T= c.4464+104T= (n.4464+104T=) c.4530+104T= (n.4530+104T=) c.4455+104T= (n.4455+104T=) n.676+104T= n.2310+104T= c.4587+104T= (n.4587+104T=) n.144+104T= c.4458+104T= (n.4458+104T=) c.4583+104T= n.2746+104T= c.4656+104T= (n.4656+104T=) n.3477+104T= n.1914+104T= n.1885+104T= n.1775+104T= c.4317+104T= (n.4317+104T=) c.*3829+104T= (n.*3829+104T=) c.4353+104T= (n.4353+104T=) n.2420+104T= c.844+104T= n.1777+104T= c.4716+104T= (n.4716+104T=) c.4713+104T= (n.4713+104T=) c.4605+104T= (n.4605+104T=) c.4584+104T= (n.4584+104T=) c.3930+104T= (n.3930+104T=) c.4878+104T= (n.4878+104T=) c.4626+104T= (n.4626+104T=) c.3372+104T= (n.3372+104T=) | |
| 16 | g.2085427G>A | CA2631122547 | TSC2 | c.*3011+105G>A (n.*3011+105G>A) c.4509+105G>A (n.4509+105G>A) c.4659+105G>A (n.4659+105G>A) c.*5043-16G>A (n.*5043-16G>A) c.*7411+105G>A (n.*7411+105G>A) c.4662+105G>A (n.4662+105G>A) c.4593+105G>A (n.4593+105G>A) c.4461+105G>A (n.4461+105G>A) c.4494+105G>A (n.4494+105G>A) c.885+105G>A n.2544+105G>A c.3316+105G>A c.4533+105G>A (n.4533+105G>A) n.844+105G>A n.259+105G>A c.4464+105G>A (n.4464+105G>A) c.4530+105G>A (n.4530+105G>A) c.4455+105G>A (n.4455+105G>A) n.676+105G>A n.2310+105G>A c.4587+105G>A (n.4587+105G>A) n.144+105G>A c.4458+105G>A (n.4458+105G>A) c.4583+105G>A n.2746+105G>A c.4656+105G>A (n.4656+105G>A) n.3477+105G>A n.1914+105G>A n.1885+105G>A n.1775+105G>A c.4317+105G>A (n.4317+105G>A) c.*3829+105G>A (n.*3829+105G>A) c.4353+105G>A (n.4353+105G>A) n.2420+105G>A c.844+105G>A n.1777+105G>A c.4716+105G>A (n.4716+105G>A) c.4713+105G>A (n.4713+105G>A) c.4605+105G>A (n.4605+105G>A) c.4584+105G>A (n.4584+105G>A) c.3930+105G>A (n.3930+105G>A) c.4878+105G>A (n.4878+105G>A) c.4626+105G>A (n.4626+105G>A) c.3372+105G>A (n.3372+105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085427G>C | CA2202020151 | TSC2 | c.*3011+105G>C (n.*3011+105G>C) c.4509+105G>C (n.4509+105G>C) c.4659+105G>C (n.4659+105G>C) c.*5043-16G>C (n.*5043-16G>C) c.*7411+105G>C (n.*7411+105G>C) c.4662+105G>C (n.4662+105G>C) c.4593+105G>C (n.4593+105G>C) c.4461+105G>C (n.4461+105G>C) c.4494+105G>C (n.4494+105G>C) c.885+105G>C n.2544+105G>C c.3316+105G>C c.4533+105G>C (n.4533+105G>C) n.844+105G>C n.259+105G>C c.4464+105G>C (n.4464+105G>C) c.4530+105G>C (n.4530+105G>C) c.4455+105G>C (n.4455+105G>C) n.676+105G>C n.2310+105G>C c.4587+105G>C (n.4587+105G>C) n.144+105G>C c.4458+105G>C (n.4458+105G>C) c.4583+105G>C n.2746+105G>C c.4656+105G>C (n.4656+105G>C) n.3477+105G>C n.1914+105G>C n.1885+105G>C n.1775+105G>C c.4317+105G>C (n.4317+105G>C) c.*3829+105G>C (n.*3829+105G>C) c.4353+105G>C (n.4353+105G>C) n.2420+105G>C c.844+105G>C n.1777+105G>C c.4716+105G>C (n.4716+105G>C) c.4713+105G>C (n.4713+105G>C) c.4605+105G>C (n.4605+105G>C) c.4584+105G>C (n.4584+105G>C) c.3930+105G>C (n.3930+105G>C) c.4878+105G>C (n.4878+105G>C) c.4626+105G>C (n.4626+105G>C) c.3372+105G>C (n.3372+105G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085427G= | CA2202020149 | TSC2 | c.*3011+105G= (n.*3011+105G=) c.4509+105G= (n.4509+105G=) c.4659+105G= (n.4659+105G=) c.*5043-16G= (n.*5043-16G=) c.*7411+105G= (n.*7411+105G=) c.4662+105G= (n.4662+105G=) c.4593+105G= (n.4593+105G=) c.4461+105G= (n.4461+105G=) c.4494+105G= (n.4494+105G=) c.885+105G= n.2544+105G= c.3316+105G= c.4533+105G= (n.4533+105G=) n.844+105G= n.259+105G= c.4464+105G= (n.4464+105G=) c.4530+105G= (n.4530+105G=) c.4455+105G= (n.4455+105G=) n.676+105G= n.2310+105G= c.4587+105G= (n.4587+105G=) n.144+105G= c.4458+105G= (n.4458+105G=) c.4583+105G= n.2746+105G= c.4656+105G= (n.4656+105G=) n.3477+105G= n.1914+105G= n.1885+105G= n.1775+105G= c.4317+105G= (n.4317+105G=) c.*3829+105G= (n.*3829+105G=) c.4353+105G= (n.4353+105G=) n.2420+105G= c.844+105G= n.1777+105G= c.4716+105G= (n.4716+105G=) c.4713+105G= (n.4713+105G=) c.4605+105G= (n.4605+105G=) c.4584+105G= (n.4584+105G=) c.3930+105G= (n.3930+105G=) c.4878+105G= (n.4878+105G=) c.4626+105G= (n.4626+105G=) c.3372+105G= (n.3372+105G=) | |
| 16 | g.2085427G>T | CA2631122551 | TSC2 | c.*3011+105G>T (n.*3011+105G>T) c.4509+105G>T (n.4509+105G>T) c.4659+105G>T (n.4659+105G>T) c.*5043-16G>T (n.*5043-16G>T) c.*7411+105G>T (n.*7411+105G>T) c.4662+105G>T (n.4662+105G>T) c.4593+105G>T (n.4593+105G>T) c.4461+105G>T (n.4461+105G>T) c.4494+105G>T (n.4494+105G>T) c.885+105G>T n.2544+105G>T c.3316+105G>T c.4533+105G>T (n.4533+105G>T) n.844+105G>T n.259+105G>T c.4464+105G>T (n.4464+105G>T) c.4530+105G>T (n.4530+105G>T) c.4455+105G>T (n.4455+105G>T) n.676+105G>T n.2310+105G>T c.4587+105G>T (n.4587+105G>T) n.144+105G>T c.4458+105G>T (n.4458+105G>T) c.4583+105G>T n.2746+105G>T c.4656+105G>T (n.4656+105G>T) n.3477+105G>T n.1914+105G>T n.1885+105G>T n.1775+105G>T c.4317+105G>T (n.4317+105G>T) c.*3829+105G>T (n.*3829+105G>T) c.4353+105G>T (n.4353+105G>T) n.2420+105G>T c.844+105G>T n.1777+105G>T c.4716+105G>T (n.4716+105G>T) c.4713+105G>T (n.4713+105G>T) c.4605+105G>T (n.4605+105G>T) c.4584+105G>T (n.4584+105G>T) c.3930+105G>T (n.3930+105G>T) c.4878+105G>T (n.4878+105G>T) c.4626+105G>T (n.4626+105G>T) c.3372+105G>T (n.3372+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085428C>A | CA2631122552 | TSC2 | c.*3011+106C>A (n.*3011+106C>A) c.4509+106C>A (n.4509+106C>A) c.4659+106C>A (n.4659+106C>A) c.*5043-15C>A (n.*5043-15C>A) c.*7411+106C>A (n.*7411+106C>A) c.4662+106C>A (n.4662+106C>A) c.4593+106C>A (n.4593+106C>A) c.4461+106C>A (n.4461+106C>A) c.4494+106C>A (n.4494+106C>A) c.885+106C>A n.2544+106C>A c.3316+106C>A c.4533+106C>A (n.4533+106C>A) n.844+106C>A n.259+106C>A c.4464+106C>A (n.4464+106C>A) c.4530+106C>A (n.4530+106C>A) c.4455+106C>A (n.4455+106C>A) n.676+106C>A n.2310+106C>A c.4587+106C>A (n.4587+106C>A) n.144+106C>A c.4458+106C>A (n.4458+106C>A) c.4583+106C>A n.2746+106C>A c.4656+106C>A (n.4656+106C>A) n.3477+106C>A n.1914+106C>A n.1885+106C>A n.1775+106C>A c.4317+106C>A (n.4317+106C>A) c.*3829+106C>A (n.*3829+106C>A) c.4353+106C>A (n.4353+106C>A) n.2420+106C>A c.844+106C>A n.1777+106C>A c.4716+106C>A (n.4716+106C>A) c.4713+106C>A (n.4713+106C>A) c.4605+106C>A (n.4605+106C>A) c.4584+106C>A (n.4584+106C>A) c.3930+106C>A (n.3930+106C>A) c.4878+106C>A (n.4878+106C>A) c.4626+106C>A (n.4626+106C>A) c.3372+106C>A (n.3372+106C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085428C>T | CA2631122556 | TSC2 | c.*3011+106C>T (n.*3011+106C>T) c.4509+106C>T (n.4509+106C>T) c.4659+106C>T (n.4659+106C>T) c.*5043-15C>T (n.*5043-15C>T) c.*7411+106C>T (n.*7411+106C>T) c.4662+106C>T (n.4662+106C>T) c.4593+106C>T (n.4593+106C>T) c.4461+106C>T (n.4461+106C>T) c.4494+106C>T (n.4494+106C>T) c.885+106C>T n.2544+106C>T c.3316+106C>T c.4533+106C>T (n.4533+106C>T) n.844+106C>T n.259+106C>T c.4464+106C>T (n.4464+106C>T) c.4530+106C>T (n.4530+106C>T) c.4455+106C>T (n.4455+106C>T) n.676+106C>T n.2310+106C>T c.4587+106C>T (n.4587+106C>T) n.144+106C>T c.4458+106C>T (n.4458+106C>T) c.4583+106C>T n.2746+106C>T c.4656+106C>T (n.4656+106C>T) n.3477+106C>T n.1914+106C>T n.1885+106C>T n.1775+106C>T c.4317+106C>T (n.4317+106C>T) c.*3829+106C>T (n.*3829+106C>T) c.4353+106C>T (n.4353+106C>T) n.2420+106C>T c.844+106C>T n.1777+106C>T c.4716+106C>T (n.4716+106C>T) c.4713+106C>T (n.4713+106C>T) c.4605+106C>T (n.4605+106C>T) c.4584+106C>T (n.4584+106C>T) c.3930+106C>T (n.3930+106C>T) c.4878+106C>T (n.4878+106C>T) c.4626+106C>T (n.4626+106C>T) c.3372+106C>T (n.3372+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085429C>A | CA2631122567 | TSC2 | c.*3011+107C>A (n.*3011+107C>A) c.4509+107C>A (n.4509+107C>A) c.4659+107C>A (n.4659+107C>A) c.*5043-14C>A (n.*5043-14C>A) c.*7411+107C>A (n.*7411+107C>A) c.4662+107C>A (n.4662+107C>A) c.4593+107C>A (n.4593+107C>A) c.4461+107C>A (n.4461+107C>A) c.4494+107C>A (n.4494+107C>A) c.885+107C>A n.2544+107C>A c.3316+107C>A c.4533+107C>A (n.4533+107C>A) n.844+107C>A n.259+107C>A c.4464+107C>A (n.4464+107C>A) c.4530+107C>A (n.4530+107C>A) c.4455+107C>A (n.4455+107C>A) n.676+107C>A n.2310+107C>A c.4587+107C>A (n.4587+107C>A) n.144+107C>A c.4458+107C>A (n.4458+107C>A) c.4583+107C>A n.2746+107C>A c.4656+107C>A (n.4656+107C>A) n.3477+107C>A n.1914+107C>A n.1885+107C>A n.1775+107C>A c.4317+107C>A (n.4317+107C>A) c.*3829+107C>A (n.*3829+107C>A) c.4353+107C>A (n.4353+107C>A) n.2420+107C>A c.844+107C>A n.1777+107C>A c.4716+107C>A (n.4716+107C>A) c.4713+107C>A (n.4713+107C>A) c.4605+107C>A (n.4605+107C>A) c.4584+107C>A (n.4584+107C>A) c.3930+107C>A (n.3930+107C>A) c.4878+107C>A (n.4878+107C>A) c.4626+107C>A (n.4626+107C>A) c.3372+107C>A (n.3372+107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085429C= | CA2202020161 | TSC2 | c.*3011+107C= (n.*3011+107C=) c.4509+107C= (n.4509+107C=) c.4659+107C= (n.4659+107C=) c.*5043-14C= (n.*5043-14C=) c.*7411+107C= (n.*7411+107C=) c.4662+107C= (n.4662+107C=) c.4593+107C= (n.4593+107C=) c.4461+107C= (n.4461+107C=) c.4494+107C= (n.4494+107C=) c.885+107C= n.2544+107C= c.3316+107C= c.4533+107C= (n.4533+107C=) n.844+107C= n.259+107C= c.4464+107C= (n.4464+107C=) c.4530+107C= (n.4530+107C=) c.4455+107C= (n.4455+107C=) n.676+107C= n.2310+107C= c.4587+107C= (n.4587+107C=) n.144+107C= c.4458+107C= (n.4458+107C=) c.4583+107C= n.2746+107C= c.4656+107C= (n.4656+107C=) n.3477+107C= n.1914+107C= n.1885+107C= n.1775+107C= c.4317+107C= (n.4317+107C=) c.*3829+107C= (n.*3829+107C=) c.4353+107C= (n.4353+107C=) n.2420+107C= c.844+107C= n.1777+107C= c.4716+107C= (n.4716+107C=) c.4713+107C= (n.4713+107C=) c.4605+107C= (n.4605+107C=) c.4584+107C= (n.4584+107C=) c.3930+107C= (n.3930+107C=) c.4878+107C= (n.4878+107C=) c.4626+107C= (n.4626+107C=) c.3372+107C= (n.3372+107C=) | |
| 16 | g.2085429C>T | CA276755276 | TSC2 | c.*3011+107C>T (n.*3011+107C>T) c.4509+107C>T (n.4509+107C>T) c.4659+107C>T (n.4659+107C>T) c.*5043-14C>T (n.*5043-14C>T) c.*7411+107C>T (n.*7411+107C>T) c.4662+107C>T (n.4662+107C>T) c.4593+107C>T (n.4593+107C>T) c.4461+107C>T (n.4461+107C>T) c.4494+107C>T (n.4494+107C>T) c.885+107C>T n.2544+107C>T c.3316+107C>T c.4533+107C>T (n.4533+107C>T) n.844+107C>T n.259+107C>T c.4464+107C>T (n.4464+107C>T) c.4530+107C>T (n.4530+107C>T) c.4455+107C>T (n.4455+107C>T) n.676+107C>T n.2310+107C>T c.4587+107C>T (n.4587+107C>T) n.144+107C>T c.4458+107C>T (n.4458+107C>T) c.4583+107C>T n.2746+107C>T c.4656+107C>T (n.4656+107C>T) n.3477+107C>T n.1914+107C>T n.1885+107C>T n.1775+107C>T c.4317+107C>T (n.4317+107C>T) c.*3829+107C>T (n.*3829+107C>T) c.4353+107C>T (n.4353+107C>T) n.2420+107C>T c.844+107C>T n.1777+107C>T c.4716+107C>T (n.4716+107C>T) c.4713+107C>T (n.4713+107C>T) c.4605+107C>T (n.4605+107C>T) c.4584+107C>T (n.4584+107C>T) c.3930+107C>T (n.3930+107C>T) c.4878+107C>T (n.4878+107C>T) c.4626+107C>T (n.4626+107C>T) c.3372+107C>T (n.3372+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085429_2085430delinsCG | CA2202020157 | TSC2 | c.*3011+107_*3011+108delinsCG (n.*3011+107_*3011+108delinsCG) c.4509+107_4509+108delinsCG (n.4509+107_4509+108delinsCG) c.4659+107_4659+108delinsCG (n.4659+107_4659+108delinsCG) c.*5043-14_*5043-13delinsCG (n.*5043-14_*5043-13delinsCG) c.*7411+107_*7411+108delinsCG (n.*7411+107_*7411+108delinsCG) c.4662+107_4662+108delinsCG (n.4662+107_4662+108delinsCG) c.4593+107_4593+108delinsCG (n.4593+107_4593+108delinsCG) c.4461+107_4461+108delinsCG (n.4461+107_4461+108delinsCG) c.4494+107_4494+108delinsCG (n.4494+107_4494+108delinsCG) c.885+107_885+108delinsCG n.2544+107_2544+108delinsCG c.3316+107_3316+108delinsCG c.4533+107_4533+108delinsCG (n.4533+107_4533+108delinsCG) n.844+107_844+108delinsCG n.259+107_259+108delinsCG c.4464+107_4464+108delinsCG (n.4464+107_4464+108delinsCG) c.4530+107_4530+108delinsCG (n.4530+107_4530+108delinsCG) c.4455+107_4455+108delinsCG (n.4455+107_4455+108delinsCG) n.676+107_676+108delinsCG n.2310+107_2310+108delinsCG c.4587+107_4587+108delinsCG (n.4587+107_4587+108delinsCG) n.144+107_144+108delinsCG c.4458+107_4458+108delinsCG (n.4458+107_4458+108delinsCG) c.4583+107_4583+108delinsCG n.2746+107_2746+108delinsCG c.4656+107_4656+108delinsCG (n.4656+107_4656+108delinsCG) n.3477+107_3477+108delinsCG n.1914+107_1914+108delinsCG n.1885+107_1885+108delinsCG n.1775+107_1775+108delinsCG c.4317+107_4317+108delinsCG (n.4317+107_4317+108delinsCG) c.*3829+107_*3829+108delinsCG (n.*3829+107_*3829+108delinsCG) c.4353+107_4353+108delinsCG (n.4353+107_4353+108delinsCG) n.2420+107_2420+108delinsCG c.844+107_844+108delinsCG n.1777+107_1777+108delinsCG c.4716+107_4716+108delinsCG (n.4716+107_4716+108delinsCG) c.4713+107_4713+108delinsCG (n.4713+107_4713+108delinsCG) c.4605+107_4605+108delinsCG (n.4605+107_4605+108delinsCG) c.4584+107_4584+108delinsCG (n.4584+107_4584+108delinsCG) c.3930+107_3930+108delinsCG (n.3930+107_3930+108delinsCG) c.4878+107_4878+108delinsCG (n.4878+107_4878+108delinsCG) c.4626+107_4626+108delinsCG (n.4626+107_4626+108delinsCG) c.3372+107_3372+108delinsCG (n.3372+107_3372+108delinsCG) | |
| 16 | g.2085430G>A | CA276755277 | TSC2 | c.*3011+108G>A (n.*3011+108G>A) c.4509+108G>A (n.4509+108G>A) c.4659+108G>A (n.4659+108G>A) c.*5043-13G>A (n.*5043-13G>A) c.*7411+108G>A (n.*7411+108G>A) c.4662+108G>A (n.4662+108G>A) c.4593+108G>A (n.4593+108G>A) c.4461+108G>A (n.4461+108G>A) c.4494+108G>A (n.4494+108G>A) c.885+108G>A n.2544+108G>A c.3316+108G>A c.4533+108G>A (n.4533+108G>A) n.844+108G>A n.259+108G>A c.4464+108G>A (n.4464+108G>A) c.4530+108G>A (n.4530+108G>A) c.4455+108G>A (n.4455+108G>A) n.676+108G>A n.2310+108G>A c.4587+108G>A (n.4587+108G>A) n.144+108G>A c.4458+108G>A (n.4458+108G>A) c.4583+108G>A n.2746+108G>A c.4656+108G>A (n.4656+108G>A) n.3477+108G>A n.1914+108G>A n.1885+108G>A n.1775+108G>A c.4317+108G>A (n.4317+108G>A) c.*3829+108G>A (n.*3829+108G>A) c.4353+108G>A (n.4353+108G>A) n.2420+108G>A c.844+108G>A n.1777+108G>A c.4716+108G>A (n.4716+108G>A) c.4713+108G>A (n.4713+108G>A) c.4605+108G>A (n.4605+108G>A) c.4584+108G>A (n.4584+108G>A) c.3930+108G>A (n.3930+108G>A) c.4878+108G>A (n.4878+108G>A) c.4626+108G>A (n.4626+108G>A) c.3372+108G>A (n.3372+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085430G= | CA2202020169 | TSC2 | c.*3011+108G= (n.*3011+108G=) c.4509+108G= (n.4509+108G=) c.4659+108G= (n.4659+108G=) c.*5043-13G= (n.*5043-13G=) c.*7411+108G= (n.*7411+108G=) c.4662+108G= (n.4662+108G=) c.4593+108G= (n.4593+108G=) c.4461+108G= (n.4461+108G=) c.4494+108G= (n.4494+108G=) c.885+108G= n.2544+108G= c.3316+108G= c.4533+108G= (n.4533+108G=) n.844+108G= n.259+108G= c.4464+108G= (n.4464+108G=) c.4530+108G= (n.4530+108G=) c.4455+108G= (n.4455+108G=) n.676+108G= n.2310+108G= c.4587+108G= (n.4587+108G=) n.144+108G= c.4458+108G= (n.4458+108G=) c.4583+108G= n.2746+108G= c.4656+108G= (n.4656+108G=) n.3477+108G= n.1914+108G= n.1885+108G= n.1775+108G= c.4317+108G= (n.4317+108G=) c.*3829+108G= (n.*3829+108G=) c.4353+108G= (n.4353+108G=) n.2420+108G= c.844+108G= n.1777+108G= c.4716+108G= (n.4716+108G=) c.4713+108G= (n.4713+108G=) c.4605+108G= (n.4605+108G=) c.4584+108G= (n.4584+108G=) c.3930+108G= (n.3930+108G=) c.4878+108G= (n.4878+108G=) c.4626+108G= (n.4626+108G=) c.3372+108G= (n.3372+108G=) | |
| 16 | g.2085430G>T | CA2631122573 | TSC2 | c.*3011+108G>T (n.*3011+108G>T) c.4509+108G>T (n.4509+108G>T) c.4659+108G>T (n.4659+108G>T) c.*5043-13G>T (n.*5043-13G>T) c.*7411+108G>T (n.*7411+108G>T) c.4662+108G>T (n.4662+108G>T) c.4593+108G>T (n.4593+108G>T) c.4461+108G>T (n.4461+108G>T) c.4494+108G>T (n.4494+108G>T) c.885+108G>T n.2544+108G>T c.3316+108G>T c.4533+108G>T (n.4533+108G>T) n.844+108G>T n.259+108G>T c.4464+108G>T (n.4464+108G>T) c.4530+108G>T (n.4530+108G>T) c.4455+108G>T (n.4455+108G>T) n.676+108G>T n.2310+108G>T c.4587+108G>T (n.4587+108G>T) n.144+108G>T c.4458+108G>T (n.4458+108G>T) c.4583+108G>T n.2746+108G>T c.4656+108G>T (n.4656+108G>T) n.3477+108G>T n.1914+108G>T n.1885+108G>T n.1775+108G>T c.4317+108G>T (n.4317+108G>T) c.*3829+108G>T (n.*3829+108G>T) c.4353+108G>T (n.4353+108G>T) n.2420+108G>T c.844+108G>T n.1777+108G>T c.4716+108G>T (n.4716+108G>T) c.4713+108G>T (n.4713+108G>T) c.4605+108G>T (n.4605+108G>T) c.4584+108G>T (n.4584+108G>T) c.3930+108G>T (n.3930+108G>T) c.4878+108G>T (n.4878+108G>T) c.4626+108G>T (n.4626+108G>T) c.3372+108G>T (n.3372+108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085432del | CA973768393 | TSC2 | c.*3011+110del (n.*3011+110del) c.4509+110del (n.4509+110del) c.4659+110del (n.4659+110del) c.*5043-11del (n.*5043-11del) c.*7411+110del (n.*7411+110del) c.4662+110del (n.4662+110del) c.4593+110del (n.4593+110del) c.4461+110del (n.4461+110del) c.4494+110del (n.4494+110del) c.885+110del n.2544+110del c.3316+110del c.4533+110del (n.4533+110del) n.844+110del n.259+110del c.4464+110del (n.4464+110del) c.4530+110del (n.4530+110del) c.4455+110del (n.4455+110del) n.676+110del n.2310+110del c.4587+110del (n.4587+110del) n.144+110del c.4458+110del (n.4458+110del) c.4583+110del n.2746+110del c.4656+110del (n.4656+110del) n.3477+110del n.1914+110del n.1885+110del n.1775+110del c.4317+110del (n.4317+110del) c.*3829+110del (n.*3829+110del) c.4353+110del (n.4353+110del) n.2420+110del c.844+110del n.1777+110del c.4716+110del (n.4716+110del) c.4713+110del (n.4713+110del) c.4605+110del (n.4605+110del) c.4584+110del (n.4584+110del) c.3930+110del (n.3930+110del) c.4878+110del (n.4878+110del) c.4626+110del (n.4626+110del) c.3372+110del (n.3372+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085431G>A | CA2631122578 | TSC2 | c.*3011+109G>A (n.*3011+109G>A) c.4509+109G>A (n.4509+109G>A) c.4659+109G>A (n.4659+109G>A) c.*5043-12G>A (n.*5043-12G>A) c.*7411+109G>A (n.*7411+109G>A) c.4662+109G>A (n.4662+109G>A) c.4593+109G>A (n.4593+109G>A) c.4461+109G>A (n.4461+109G>A) c.4494+109G>A (n.4494+109G>A) c.885+109G>A n.2544+109G>A c.3316+109G>A c.4533+109G>A (n.4533+109G>A) n.844+109G>A n.259+109G>A c.4464+109G>A (n.4464+109G>A) c.4530+109G>A (n.4530+109G>A) c.4455+109G>A (n.4455+109G>A) n.676+109G>A n.2310+109G>A c.4587+109G>A (n.4587+109G>A) n.144+109G>A c.4458+109G>A (n.4458+109G>A) c.4583+109G>A n.2746+109G>A c.4656+109G>A (n.4656+109G>A) n.3477+109G>A n.1914+109G>A n.1885+109G>A n.1775+109G>A c.4317+109G>A (n.4317+109G>A) c.*3829+109G>A (n.*3829+109G>A) c.4353+109G>A (n.4353+109G>A) n.2420+109G>A c.844+109G>A n.1777+109G>A c.4716+109G>A (n.4716+109G>A) c.4713+109G>A (n.4713+109G>A) c.4605+109G>A (n.4605+109G>A) c.4584+109G>A (n.4584+109G>A) c.3930+109G>A (n.3930+109G>A) c.4878+109G>A (n.4878+109G>A) c.4626+109G>A (n.4626+109G>A) c.3372+109G>A (n.3372+109G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085431G>T | CA2631122577 | TSC2 | c.*3011+109G>T (n.*3011+109G>T) c.4509+109G>T (n.4509+109G>T) c.4659+109G>T (n.4659+109G>T) c.*5043-12G>T (n.*5043-12G>T) c.*7411+109G>T (n.*7411+109G>T) c.4662+109G>T (n.4662+109G>T) c.4593+109G>T (n.4593+109G>T) c.4461+109G>T (n.4461+109G>T) c.4494+109G>T (n.4494+109G>T) c.885+109G>T n.2544+109G>T c.3316+109G>T c.4533+109G>T (n.4533+109G>T) n.844+109G>T n.259+109G>T c.4464+109G>T (n.4464+109G>T) c.4530+109G>T (n.4530+109G>T) c.4455+109G>T (n.4455+109G>T) n.676+109G>T n.2310+109G>T c.4587+109G>T (n.4587+109G>T) n.144+109G>T c.4458+109G>T (n.4458+109G>T) c.4583+109G>T n.2746+109G>T c.4656+109G>T (n.4656+109G>T) n.3477+109G>T n.1914+109G>T n.1885+109G>T n.1775+109G>T c.4317+109G>T (n.4317+109G>T) c.*3829+109G>T (n.*3829+109G>T) c.4353+109G>T (n.4353+109G>T) n.2420+109G>T c.844+109G>T n.1777+109G>T c.4716+109G>T (n.4716+109G>T) c.4713+109G>T (n.4713+109G>T) c.4605+109G>T (n.4605+109G>T) c.4584+109G>T (n.4584+109G>T) c.3930+109G>T (n.3930+109G>T) c.4878+109G>T (n.4878+109G>T) c.4626+109G>T (n.4626+109G>T) c.3372+109G>T (n.3372+109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085432G>A | CA2202020177 | TSC2 | c.*3011+110G>A (n.*3011+110G>A) c.4509+110G>A (n.4509+110G>A) c.4659+110G>A (n.4659+110G>A) c.*5043-11G>A (n.*5043-11G>A) c.*7411+110G>A (n.*7411+110G>A) c.4662+110G>A (n.4662+110G>A) c.4593+110G>A (n.4593+110G>A) c.4461+110G>A (n.4461+110G>A) c.4494+110G>A (n.4494+110G>A) c.885+110G>A n.2544+110G>A c.3316+110G>A c.4533+110G>A (n.4533+110G>A) n.844+110G>A n.259+110G>A c.4464+110G>A (n.4464+110G>A) c.4530+110G>A (n.4530+110G>A) c.4455+110G>A (n.4455+110G>A) n.676+110G>A n.2310+110G>A c.4587+110G>A (n.4587+110G>A) n.144+110G>A c.4458+110G>A (n.4458+110G>A) c.4583+110G>A n.2746+110G>A c.4656+110G>A (n.4656+110G>A) n.3477+110G>A n.1914+110G>A n.1885+110G>A n.1775+110G>A c.4317+110G>A (n.4317+110G>A) c.*3829+110G>A (n.*3829+110G>A) c.4353+110G>A (n.4353+110G>A) n.2420+110G>A c.844+110G>A n.1777+110G>A c.4716+110G>A (n.4716+110G>A) c.4713+110G>A (n.4713+110G>A) c.4605+110G>A (n.4605+110G>A) c.4584+110G>A (n.4584+110G>A) c.3930+110G>A (n.3930+110G>A) c.4878+110G>A (n.4878+110G>A) c.4626+110G>A (n.4626+110G>A) c.3372+110G>A (n.3372+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085433T>C | CA2631122583 | TSC2 | c.*3011+111T>C (n.*3011+111T>C) c.4509+111T>C (n.4509+111T>C) c.4659+111T>C (n.4659+111T>C) c.*5043-10T>C (n.*5043-10T>C) c.*7411+111T>C (n.*7411+111T>C) c.4662+111T>C (n.4662+111T>C) c.4593+111T>C (n.4593+111T>C) c.4461+111T>C (n.4461+111T>C) c.4494+111T>C (n.4494+111T>C) c.885+111T>C n.2544+111T>C c.3316+111T>C c.4533+111T>C (n.4533+111T>C) n.844+111T>C n.259+111T>C c.4464+111T>C (n.4464+111T>C) c.4530+111T>C (n.4530+111T>C) c.4455+111T>C (n.4455+111T>C) n.676+111T>C n.2310+111T>C c.4587+111T>C (n.4587+111T>C) n.144+111T>C c.4458+111T>C (n.4458+111T>C) c.4583+111T>C n.2746+111T>C c.4656+111T>C (n.4656+111T>C) n.3477+111T>C n.1914+111T>C n.1885+111T>C n.1775+111T>C c.4317+111T>C (n.4317+111T>C) c.*3829+111T>C (n.*3829+111T>C) c.4353+111T>C (n.4353+111T>C) n.2420+111T>C c.844+111T>C n.1777+111T>C c.4716+111T>C (n.4716+111T>C) c.4713+111T>C (n.4713+111T>C) c.4605+111T>C (n.4605+111T>C) c.4584+111T>C (n.4584+111T>C) c.3930+111T>C (n.3930+111T>C) c.4878+111T>C (n.4878+111T>C) c.4626+111T>C (n.4626+111T>C) c.3372+111T>C (n.3372+111T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085434C>A | CA2631122585 | TSC2 | c.*3011+112C>A (n.*3011+112C>A) c.4509+112C>A (n.4509+112C>A) c.4659+112C>A (n.4659+112C>A) c.*5043-9C>A (n.*5043-9C>A) c.*7411+112C>A (n.*7411+112C>A) c.4662+112C>A (n.4662+112C>A) c.4593+112C>A (n.4593+112C>A) c.4461+112C>A (n.4461+112C>A) c.4494+112C>A (n.4494+112C>A) c.885+112C>A n.2544+112C>A c.3316+112C>A c.4533+112C>A (n.4533+112C>A) n.844+112C>A n.259+112C>A c.4464+112C>A (n.4464+112C>A) c.4530+112C>A (n.4530+112C>A) c.4455+112C>A (n.4455+112C>A) n.676+112C>A n.2310+112C>A c.4587+112C>A (n.4587+112C>A) n.144+112C>A c.4458+112C>A (n.4458+112C>A) c.4583+112C>A n.2746+112C>A c.4656+112C>A (n.4656+112C>A) n.3477+112C>A n.1914+112C>A n.1885+112C>A n.1775+112C>A c.4317+112C>A (n.4317+112C>A) c.*3829+112C>A (n.*3829+112C>A) c.4353+112C>A (n.4353+112C>A) n.2420+112C>A c.844+112C>A n.1777+112C>A c.4716+112C>A (n.4716+112C>A) c.4713+112C>A (n.4713+112C>A) c.4605+112C>A (n.4605+112C>A) c.4584+112C>A (n.4584+112C>A) c.3930+112C>A (n.3930+112C>A) c.4878+112C>A (n.4878+112C>A) c.4626+112C>A (n.4626+112C>A) c.3372+112C>A (n.3372+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085434C= | CA2202020183 | TSC2 | c.*3011+112C= (n.*3011+112C=) c.4509+112C= (n.4509+112C=) c.4659+112C= (n.4659+112C=) c.*5043-9C= (n.*5043-9C=) c.*7411+112C= (n.*7411+112C=) c.4662+112C= (n.4662+112C=) c.4593+112C= (n.4593+112C=) c.4461+112C= (n.4461+112C=) c.4494+112C= (n.4494+112C=) c.885+112C= n.2544+112C= c.3316+112C= c.4533+112C= (n.4533+112C=) n.844+112C= n.259+112C= c.4464+112C= (n.4464+112C=) c.4530+112C= (n.4530+112C=) c.4455+112C= (n.4455+112C=) n.676+112C= n.2310+112C= c.4587+112C= (n.4587+112C=) n.144+112C= c.4458+112C= (n.4458+112C=) c.4583+112C= n.2746+112C= c.4656+112C= (n.4656+112C=) n.3477+112C= n.1914+112C= n.1885+112C= n.1775+112C= c.4317+112C= (n.4317+112C=) c.*3829+112C= (n.*3829+112C=) c.4353+112C= (n.4353+112C=) n.2420+112C= c.844+112C= n.1777+112C= c.4716+112C= (n.4716+112C=) c.4713+112C= (n.4713+112C=) c.4605+112C= (n.4605+112C=) c.4584+112C= (n.4584+112C=) c.3930+112C= (n.3930+112C=) c.4878+112C= (n.4878+112C=) c.4626+112C= (n.4626+112C=) c.3372+112C= (n.3372+112C=) | |
| 16 | g.2085434C>T | CA2202020184 | TSC2 | c.*3011+112C>T (n.*3011+112C>T) c.4509+112C>T (n.4509+112C>T) c.4659+112C>T (n.4659+112C>T) c.*5043-9C>T (n.*5043-9C>T) c.*7411+112C>T (n.*7411+112C>T) c.4662+112C>T (n.4662+112C>T) c.4593+112C>T (n.4593+112C>T) c.4461+112C>T (n.4461+112C>T) c.4494+112C>T (n.4494+112C>T) c.885+112C>T n.2544+112C>T c.3316+112C>T c.4533+112C>T (n.4533+112C>T) n.844+112C>T n.259+112C>T c.4464+112C>T (n.4464+112C>T) c.4530+112C>T (n.4530+112C>T) c.4455+112C>T (n.4455+112C>T) n.676+112C>T n.2310+112C>T c.4587+112C>T (n.4587+112C>T) n.144+112C>T c.4458+112C>T (n.4458+112C>T) c.4583+112C>T n.2746+112C>T c.4656+112C>T (n.4656+112C>T) n.3477+112C>T n.1914+112C>T n.1885+112C>T n.1775+112C>T c.4317+112C>T (n.4317+112C>T) c.*3829+112C>T (n.*3829+112C>T) c.4353+112C>T (n.4353+112C>T) n.2420+112C>T c.844+112C>T n.1777+112C>T c.4716+112C>T (n.4716+112C>T) c.4713+112C>T (n.4713+112C>T) c.4605+112C>T (n.4605+112C>T) c.4584+112C>T (n.4584+112C>T) c.3930+112C>T (n.3930+112C>T) c.4878+112C>T (n.4878+112C>T) c.4626+112C>T (n.4626+112C>T) c.3372+112C>T (n.3372+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085435C>A | CA2532717136 | TSC2 | c.*3011+113C>A (n.*3011+113C>A) c.4509+113C>A (n.4509+113C>A) c.4659+113C>A (n.4659+113C>A) c.*5043-8C>A (n.*5043-8C>A) c.*7411+113C>A (n.*7411+113C>A) c.4662+113C>A (n.4662+113C>A) c.4593+113C>A (n.4593+113C>A) c.4461+113C>A (n.4461+113C>A) c.4494+113C>A (n.4494+113C>A) c.885+113C>A n.2544+113C>A c.3316+113C>A c.4533+113C>A (n.4533+113C>A) n.844+113C>A n.259+113C>A c.4464+113C>A (n.4464+113C>A) c.4530+113C>A (n.4530+113C>A) c.4455+113C>A (n.4455+113C>A) n.676+113C>A n.2310+113C>A c.4587+113C>A (n.4587+113C>A) n.144+113C>A c.4458+113C>A (n.4458+113C>A) c.4583+113C>A n.2746+113C>A c.4656+113C>A (n.4656+113C>A) n.3477+113C>A n.1914+113C>A n.1885+113C>A n.1775+113C>A c.4317+113C>A (n.4317+113C>A) c.*3829+113C>A (n.*3829+113C>A) c.4353+113C>A (n.4353+113C>A) n.2420+113C>A c.844+113C>A n.1777+113C>A c.4716+113C>A (n.4716+113C>A) c.4713+113C>A (n.4713+113C>A) c.4605+113C>A (n.4605+113C>A) c.4584+113C>A (n.4584+113C>A) c.3930+113C>A (n.3930+113C>A) c.4878+113C>A (n.4878+113C>A) c.4626+113C>A (n.4626+113C>A) c.3372+113C>A (n.3372+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085435C= | CA2202020189 | TSC2 | c.*3011+113C= (n.*3011+113C=) c.4509+113C= (n.4509+113C=) c.4659+113C= (n.4659+113C=) c.*5043-8C= (n.*5043-8C=) c.*7411+113C= (n.*7411+113C=) c.4662+113C= (n.4662+113C=) c.4593+113C= (n.4593+113C=) c.4461+113C= (n.4461+113C=) c.4494+113C= (n.4494+113C=) c.885+113C= n.2544+113C= c.3316+113C= c.4533+113C= (n.4533+113C=) n.844+113C= n.259+113C= c.4464+113C= (n.4464+113C=) c.4530+113C= (n.4530+113C=) c.4455+113C= (n.4455+113C=) n.676+113C= n.2310+113C= c.4587+113C= (n.4587+113C=) n.144+113C= c.4458+113C= (n.4458+113C=) c.4583+113C= n.2746+113C= c.4656+113C= (n.4656+113C=) n.3477+113C= n.1914+113C= n.1885+113C= n.1775+113C= c.4317+113C= (n.4317+113C=) c.*3829+113C= (n.*3829+113C=) c.4353+113C= (n.4353+113C=) n.2420+113C= c.844+113C= n.1777+113C= c.4716+113C= (n.4716+113C=) c.4713+113C= (n.4713+113C=) c.4605+113C= (n.4605+113C=) c.4584+113C= (n.4584+113C=) c.3930+113C= (n.3930+113C=) c.4878+113C= (n.4878+113C=) c.4626+113C= (n.4626+113C=) c.3372+113C= (n.3372+113C=) | |
| 16 | g.2085435C>G | CA2202020191 | TSC2 | c.*3011+113C>G (n.*3011+113C>G) c.4509+113C>G (n.4509+113C>G) c.4659+113C>G (n.4659+113C>G) c.*5043-8C>G (n.*5043-8C>G) c.*7411+113C>G (n.*7411+113C>G) c.4662+113C>G (n.4662+113C>G) c.4593+113C>G (n.4593+113C>G) c.4461+113C>G (n.4461+113C>G) c.4494+113C>G (n.4494+113C>G) c.885+113C>G n.2544+113C>G c.3316+113C>G c.4533+113C>G (n.4533+113C>G) n.844+113C>G n.259+113C>G c.4464+113C>G (n.4464+113C>G) c.4530+113C>G (n.4530+113C>G) c.4455+113C>G (n.4455+113C>G) n.676+113C>G n.2310+113C>G c.4587+113C>G (n.4587+113C>G) n.144+113C>G c.4458+113C>G (n.4458+113C>G) c.4583+113C>G n.2746+113C>G c.4656+113C>G (n.4656+113C>G) n.3477+113C>G n.1914+113C>G n.1885+113C>G n.1775+113C>G c.4317+113C>G (n.4317+113C>G) c.*3829+113C>G (n.*3829+113C>G) c.4353+113C>G (n.4353+113C>G) n.2420+113C>G c.844+113C>G n.1777+113C>G c.4716+113C>G (n.4716+113C>G) c.4713+113C>G (n.4713+113C>G) c.4605+113C>G (n.4605+113C>G) c.4584+113C>G (n.4584+113C>G) c.3930+113C>G (n.3930+113C>G) c.4878+113C>G (n.4878+113C>G) c.4626+113C>G (n.4626+113C>G) c.3372+113C>G (n.3372+113C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085435C>T | CA2202020192 | TSC2 | c.*3011+113C>T (n.*3011+113C>T) c.4509+113C>T (n.4509+113C>T) c.4659+113C>T (n.4659+113C>T) c.*5043-8C>T (n.*5043-8C>T) c.*7411+113C>T (n.*7411+113C>T) c.4662+113C>T (n.4662+113C>T) c.4593+113C>T (n.4593+113C>T) c.4461+113C>T (n.4461+113C>T) c.4494+113C>T (n.4494+113C>T) c.885+113C>T n.2544+113C>T c.3316+113C>T c.4533+113C>T (n.4533+113C>T) n.844+113C>T n.259+113C>T c.4464+113C>T (n.4464+113C>T) c.4530+113C>T (n.4530+113C>T) c.4455+113C>T (n.4455+113C>T) n.676+113C>T n.2310+113C>T c.4587+113C>T (n.4587+113C>T) n.144+113C>T c.4458+113C>T (n.4458+113C>T) c.4583+113C>T n.2746+113C>T c.4656+113C>T (n.4656+113C>T) n.3477+113C>T n.1914+113C>T n.1885+113C>T n.1775+113C>T c.4317+113C>T (n.4317+113C>T) c.*3829+113C>T (n.*3829+113C>T) c.4353+113C>T (n.4353+113C>T) n.2420+113C>T c.844+113C>T n.1777+113C>T c.4716+113C>T (n.4716+113C>T) c.4713+113C>T (n.4713+113C>T) c.4605+113C>T (n.4605+113C>T) c.4584+113C>T (n.4584+113C>T) c.3930+113C>T (n.3930+113C>T) c.4878+113C>T (n.4878+113C>T) c.4626+113C>T (n.4626+113C>T) c.3372+113C>T (n.3372+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085436C>T | CA2631122592 | TSC2 | c.*3011+114C>T (n.*3011+114C>T) c.4509+114C>T (n.4509+114C>T) c.4659+114C>T (n.4659+114C>T) c.*5043-7C>T (n.*5043-7C>T) c.*7411+114C>T (n.*7411+114C>T) c.4662+114C>T (n.4662+114C>T) c.4593+114C>T (n.4593+114C>T) c.4461+114C>T (n.4461+114C>T) c.4494+114C>T (n.4494+114C>T) c.885+114C>T n.2544+114C>T c.3316+114C>T c.4533+114C>T (n.4533+114C>T) n.844+114C>T n.259+114C>T c.4464+114C>T (n.4464+114C>T) c.4530+114C>T (n.4530+114C>T) c.4455+114C>T (n.4455+114C>T) n.676+114C>T n.2310+114C>T c.4587+114C>T (n.4587+114C>T) n.144+114C>T c.4458+114C>T (n.4458+114C>T) c.4583+114C>T n.2746+114C>T c.4656+114C>T (n.4656+114C>T) n.3477+114C>T n.1914+114C>T n.1885+114C>T n.1775+114C>T c.4317+114C>T (n.4317+114C>T) c.*3829+114C>T (n.*3829+114C>T) c.4353+114C>T (n.4353+114C>T) n.2420+114C>T c.844+114C>T n.1777+114C>T c.4716+114C>T (n.4716+114C>T) c.4713+114C>T (n.4713+114C>T) c.4605+114C>T (n.4605+114C>T) c.4584+114C>T (n.4584+114C>T) c.3930+114C>T (n.3930+114C>T) c.4878+114C>T (n.4878+114C>T) c.4626+114C>T (n.4626+114C>T) c.3372+114C>T (n.3372+114C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085437C>A | CA2631122594 | TSC2 | c.*3011+115C>A (n.*3011+115C>A) c.4509+115C>A (n.4509+115C>A) c.4659+115C>A (n.4659+115C>A) c.*5043-6C>A (n.*5043-6C>A) c.*7411+115C>A (n.*7411+115C>A) c.4662+115C>A (n.4662+115C>A) c.4593+115C>A (n.4593+115C>A) c.4461+115C>A (n.4461+115C>A) c.4494+115C>A (n.4494+115C>A) c.885+115C>A n.2544+115C>A c.3316+115C>A c.4533+115C>A (n.4533+115C>A) n.844+115C>A n.259+115C>A c.4464+115C>A (n.4464+115C>A) c.4530+115C>A (n.4530+115C>A) c.4455+115C>A (n.4455+115C>A) n.676+115C>A n.2310+115C>A c.4587+115C>A (n.4587+115C>A) n.144+115C>A c.4458+115C>A (n.4458+115C>A) c.4583+115C>A n.2746+115C>A c.4656+115C>A (n.4656+115C>A) n.3477+115C>A n.1914+115C>A n.1885+115C>A n.1775+115C>A c.4317+115C>A (n.4317+115C>A) c.*3829+115C>A (n.*3829+115C>A) c.4353+115C>A (n.4353+115C>A) n.2420+115C>A c.844+115C>A n.1777+115C>A c.4716+115C>A (n.4716+115C>A) c.4713+115C>A (n.4713+115C>A) c.4605+115C>A (n.4605+115C>A) c.4584+115C>A (n.4584+115C>A) c.3930+115C>A (n.3930+115C>A) c.4878+115C>A (n.4878+115C>A) c.4626+115C>A (n.4626+115C>A) c.3372+115C>A (n.3372+115C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085439A>G | CA2631122612 | TSC2 | c.*3011+117A>G (n.*3011+117A>G) c.4509+117A>G (n.4509+117A>G) c.4659+117A>G (n.4659+117A>G) c.*5043-4A>G (n.*5043-4A>G) c.*7411+117A>G (n.*7411+117A>G) c.4662+117A>G (n.4662+117A>G) c.4593+117A>G (n.4593+117A>G) c.4461+117A>G (n.4461+117A>G) c.4494+117A>G (n.4494+117A>G) c.885+117A>G n.2544+117A>G c.3316+117A>G c.4533+117A>G (n.4533+117A>G) n.844+117A>G n.259+117A>G c.4464+117A>G (n.4464+117A>G) c.4530+117A>G (n.4530+117A>G) c.4455+117A>G (n.4455+117A>G) n.676+117A>G n.2310+117A>G c.4587+117A>G (n.4587+117A>G) n.144+117A>G c.4458+117A>G (n.4458+117A>G) c.4583+117A>G n.2746+117A>G c.4656+117A>G (n.4656+117A>G) n.3477+117A>G n.1914+117A>G n.1885+117A>G n.1775+117A>G c.4317+117A>G (n.4317+117A>G) c.*3829+117A>G (n.*3829+117A>G) c.4353+117A>G (n.4353+117A>G) n.2420+117A>G c.844+117A>G n.1777+117A>G c.4716+117A>G (n.4716+117A>G) c.4713+117A>G (n.4713+117A>G) c.4605+117A>G (n.4605+117A>G) c.4584+117A>G (n.4584+117A>G) c.3930+117A>G (n.3930+117A>G) c.4878+117A>G (n.4878+117A>G) c.4626+117A>G (n.4626+117A>G) c.3372+117A>G (n.3372+117A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085440C>A | CA2631122617 | TSC2 | c.*3011+118C>A (n.*3011+118C>A) c.4509+118C>A (n.4509+118C>A) c.4659+118C>A (n.4659+118C>A) c.*5043-3C>A (n.*5043-3C>A) c.*7411+118C>A (n.*7411+118C>A) c.4662+118C>A (n.4662+118C>A) c.4593+118C>A (n.4593+118C>A) c.4461+118C>A (n.4461+118C>A) c.4494+118C>A (n.4494+118C>A) c.885+118C>A n.2544+118C>A c.3316+118C>A c.4533+118C>A (n.4533+118C>A) n.844+118C>A n.259+118C>A c.4464+118C>A (n.4464+118C>A) c.4530+118C>A (n.4530+118C>A) c.4455+118C>A (n.4455+118C>A) n.676+118C>A n.2310+118C>A c.4587+118C>A (n.4587+118C>A) n.144+118C>A c.4458+118C>A (n.4458+118C>A) c.4583+118C>A n.2746+118C>A c.4656+118C>A (n.4656+118C>A) n.3477+118C>A n.1914+118C>A n.1885+118C>A n.1775+118C>A c.4317+118C>A (n.4317+118C>A) c.*3829+118C>A (n.*3829+118C>A) c.4353+118C>A (n.4353+118C>A) n.2420+118C>A c.844+118C>A n.1777+118C>A c.4716+118C>A (n.4716+118C>A) c.4713+118C>A (n.4713+118C>A) c.4605+118C>A (n.4605+118C>A) c.4584+118C>A (n.4584+118C>A) c.3930+118C>A (n.3930+118C>A) c.4878+118C>A (n.4878+118C>A) c.4626+118C>A (n.4626+118C>A) c.3372+118C>A (n.3372+118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085440C>G | CA2731829962 | TSC2 | c.*3011+118C>G (n.*3011+118C>G) c.4509+118C>G (n.4509+118C>G) c.4659+118C>G (n.4659+118C>G) c.*5043-3C>G (n.*5043-3C>G) c.*7411+118C>G (n.*7411+118C>G) c.4662+118C>G (n.4662+118C>G) c.4593+118C>G (n.4593+118C>G) c.4461+118C>G (n.4461+118C>G) c.4494+118C>G (n.4494+118C>G) c.885+118C>G n.2544+118C>G c.3316+118C>G c.4533+118C>G (n.4533+118C>G) n.844+118C>G n.259+118C>G c.4464+118C>G (n.4464+118C>G) c.4530+118C>G (n.4530+118C>G) c.4455+118C>G (n.4455+118C>G) n.676+118C>G n.2310+118C>G c.4587+118C>G (n.4587+118C>G) n.144+118C>G c.4458+118C>G (n.4458+118C>G) c.4583+118C>G n.2746+118C>G c.4656+118C>G (n.4656+118C>G) n.3477+118C>G n.1914+118C>G n.1885+118C>G n.1775+118C>G c.4317+118C>G (n.4317+118C>G) c.*3829+118C>G (n.*3829+118C>G) c.4353+118C>G (n.4353+118C>G) n.2420+118C>G c.844+118C>G n.1777+118C>G c.4716+118C>G (n.4716+118C>G) c.4713+118C>G (n.4713+118C>G) c.4605+118C>G (n.4605+118C>G) c.4584+118C>G (n.4584+118C>G) c.3930+118C>G (n.3930+118C>G) c.4878+118C>G (n.4878+118C>G) c.4626+118C>G (n.4626+118C>G) c.3372+118C>G (n.3372+118C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085441A>G | CA2631122619 | TSC2 | c.*3011+119A>G (n.*3011+119A>G) c.4509+119A>G (n.4509+119A>G) c.4659+119A>G (n.4659+119A>G) c.*5043-2A>G (n.*5043-2A>G) c.*7411+119A>G (n.*7411+119A>G) c.4662+119A>G (n.4662+119A>G) c.4593+119A>G (n.4593+119A>G) c.4461+119A>G (n.4461+119A>G) c.4494+119A>G (n.4494+119A>G) c.885+119A>G n.2544+119A>G c.3316+119A>G c.4533+119A>G (n.4533+119A>G) n.844+119A>G n.259+119A>G c.4464+119A>G (n.4464+119A>G) c.4530+119A>G (n.4530+119A>G) c.4455+119A>G (n.4455+119A>G) n.676+119A>G n.2310+119A>G c.4587+119A>G (n.4587+119A>G) n.144+119A>G c.4458+119A>G (n.4458+119A>G) c.4583+119A>G n.2746+119A>G c.4656+119A>G (n.4656+119A>G) n.3477+119A>G n.1914+119A>G n.1885+119A>G n.1775+119A>G c.4317+119A>G (n.4317+119A>G) c.*3829+119A>G (n.*3829+119A>G) c.4353+119A>G (n.4353+119A>G) n.2420+119A>G c.844+119A>G n.1777+119A>G c.4716+119A>G (n.4716+119A>G) c.4713+119A>G (n.4713+119A>G) c.4605+119A>G (n.4605+119A>G) c.4584+119A>G (n.4584+119A>G) c.3930+119A>G (n.3930+119A>G) c.4878+119A>G (n.4878+119A>G) c.4626+119A>G (n.4626+119A>G) c.3372+119A>G (n.3372+119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085442G>T | CA2631122620 | TSC2 | c.*3011+120G>T (n.*3011+120G>T) c.4509+120G>T (n.4509+120G>T) c.4659+120G>T (n.4659+120G>T) c.*5043-1G>T (n.*5043-1G>T) c.*7411+120G>T (n.*7411+120G>T) c.4662+120G>T (n.4662+120G>T) c.4593+120G>T (n.4593+120G>T) c.4461+120G>T (n.4461+120G>T) c.4494+120G>T (n.4494+120G>T) c.885+120G>T n.2544+120G>T c.3316+120G>T c.4533+120G>T (n.4533+120G>T) n.844+120G>T n.259+120G>T c.4464+120G>T (n.4464+120G>T) c.4530+120G>T (n.4530+120G>T) c.4455+120G>T (n.4455+120G>T) n.676+120G>T n.2310+120G>T c.4587+120G>T (n.4587+120G>T) n.144+120G>T c.4458+120G>T (n.4458+120G>T) c.4583+120G>T n.2746+120G>T c.4656+120G>T (n.4656+120G>T) n.3477+120G>T n.1914+120G>T n.1885+120G>T n.1775+120G>T c.4317+120G>T (n.4317+120G>T) c.*3829+120G>T (n.*3829+120G>T) c.4353+120G>T (n.4353+120G>T) n.2420+120G>T c.844+120G>T n.1777+120G>T c.4716+120G>T (n.4716+120G>T) c.4713+120G>T (n.4713+120G>T) c.4605+120G>T (n.4605+120G>T) c.4584+120G>T (n.4584+120G>T) c.3930+120G>T (n.3930+120G>T) c.4878+120G>T (n.4878+120G>T) c.4626+120G>T (n.4626+120G>T) c.3372+120G>T (n.3372+120G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085443C>T | CA2631122624 | TSC2 | c.*3011+121C>T (n.*3011+121C>T) c.4509+121C>T (n.4509+121C>T) c.4659+121C>T (n.4659+121C>T) c.*5043C>T (n.*5043C>T) c.*7411+121C>T (n.*7411+121C>T) c.4662+121C>T (n.4662+121C>T) c.4593+121C>T (n.4593+121C>T) c.4461+121C>T (n.4461+121C>T) c.4494+121C>T (n.4494+121C>T) c.885+121C>T n.2544+121C>T c.3316+121C>T c.4533+121C>T (n.4533+121C>T) n.844+121C>T n.259+121C>T c.4464+121C>T (n.4464+121C>T) c.4530+121C>T (n.4530+121C>T) c.4455+121C>T (n.4455+121C>T) n.676+121C>T n.2310+121C>T c.4587+121C>T (n.4587+121C>T) n.144+121C>T c.4458+121C>T (n.4458+121C>T) c.4583+121C>T n.2746+121C>T c.4656+121C>T (n.4656+121C>T) n.3477+121C>T n.1914+121C>T n.1885+121C>T n.1775+121C>T c.4317+121C>T (n.4317+121C>T) c.*3829+121C>T (n.*3829+121C>T) c.4353+121C>T (n.4353+121C>T) n.2420+121C>T c.844+121C>T n.1777+121C>T c.4716+121C>T (n.4716+121C>T) c.4713+121C>T (n.4713+121C>T) c.4605+121C>T (n.4605+121C>T) c.4584+121C>T (n.4584+121C>T) c.3930+121C>T (n.3930+121C>T) c.4878+121C>T (n.4878+121C>T) c.4626+121C>T (n.4626+121C>T) c.3372+121C>T (n.3372+121C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085453T>A | CA2631122653 | TSC2 | c.*3011+131T>A (n.*3011+131T>A) c.4509+131T>A (n.4509+131T>A) c.4659+131T>A (n.4659+131T>A) c.*5053T>A (n.*5053T>A) c.*7411+131T>A (n.*7411+131T>A) c.4662+131T>A (n.4662+131T>A) c.4593+131T>A (n.4593+131T>A) c.4461+131T>A (n.4461+131T>A) c.4494+131T>A (n.4494+131T>A) c.885+131T>A n.2544+131T>A c.3316+131T>A c.4533+131T>A (n.4533+131T>A) n.844+131T>A n.259+131T>A c.4464+131T>A (n.4464+131T>A) c.4530+131T>A (n.4530+131T>A) c.4455+131T>A (n.4455+131T>A) n.676+131T>A n.2310+131T>A c.4587+131T>A (n.4587+131T>A) n.144+131T>A c.4458+131T>A (n.4458+131T>A) c.4583+131T>A n.2746+131T>A c.4656+131T>A (n.4656+131T>A) n.3477+131T>A n.1914+131T>A n.1885+131T>A n.1775+131T>A c.4317+131T>A (n.4317+131T>A) c.*3829+131T>A (n.*3829+131T>A) c.4353+131T>A (n.4353+131T>A) n.2420+131T>A c.844+131T>A n.1777+131T>A c.4716+131T>A (n.4716+131T>A) c.4713+131T>A (n.4713+131T>A) c.4605+131T>A (n.4605+131T>A) c.4584+131T>A (n.4584+131T>A) c.3930+131T>A (n.3930+131T>A) c.4878+131T>A (n.4878+131T>A) c.4626+131T>A (n.4626+131T>A) c.3372+131T>A (n.3372+131T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085453T= | CA2202020202 | TSC2 | c.*3011+131T= (n.*3011+131T=) c.4509+131T= (n.4509+131T=) c.4659+131T= (n.4659+131T=) c.*5053T= (n.*5053T=) c.*7411+131T= (n.*7411+131T=) c.4662+131T= (n.4662+131T=) c.4593+131T= (n.4593+131T=) c.4461+131T= (n.4461+131T=) c.4494+131T= (n.4494+131T=) c.885+131T= n.2544+131T= c.3316+131T= c.4533+131T= (n.4533+131T=) n.844+131T= n.259+131T= c.4464+131T= (n.4464+131T=) c.4530+131T= (n.4530+131T=) c.4455+131T= (n.4455+131T=) n.676+131T= n.2310+131T= c.4587+131T= (n.4587+131T=) n.144+131T= c.4458+131T= (n.4458+131T=) c.4583+131T= n.2746+131T= c.4656+131T= (n.4656+131T=) n.3477+131T= n.1914+131T= n.1885+131T= n.1775+131T= c.4317+131T= (n.4317+131T=) c.*3829+131T= (n.*3829+131T=) c.4353+131T= (n.4353+131T=) n.2420+131T= c.844+131T= n.1777+131T= c.4716+131T= (n.4716+131T=) c.4713+131T= (n.4713+131T=) c.4605+131T= (n.4605+131T=) c.4584+131T= (n.4584+131T=) c.3930+131T= (n.3930+131T=) c.4878+131T= (n.4878+131T=) c.4626+131T= (n.4626+131T=) c.3372+131T= (n.3372+131T=) | |
| 16 | g.2085454C>A | CA2631122658 | TSC2 | c.*3011+132C>A (n.*3011+132C>A) c.4509+132C>A (n.4509+132C>A) c.4659+132C>A (n.4659+132C>A) c.*5054C>A (n.*5054C>A) c.*7411+132C>A (n.*7411+132C>A) c.4662+132C>A (n.4662+132C>A) c.4593+132C>A (n.4593+132C>A) c.4461+132C>A (n.4461+132C>A) c.4494+132C>A (n.4494+132C>A) c.885+132C>A n.2544+132C>A c.3316+132C>A c.4533+132C>A (n.4533+132C>A) n.844+132C>A n.259+132C>A c.4464+132C>A (n.4464+132C>A) c.4530+132C>A (n.4530+132C>A) c.4455+132C>A (n.4455+132C>A) n.676+132C>A n.2310+132C>A c.4587+132C>A (n.4587+132C>A) n.144+132C>A c.4458+132C>A (n.4458+132C>A) c.4583+132C>A n.2746+132C>A c.4656+132C>A (n.4656+132C>A) n.3477+132C>A n.1914+132C>A n.1885+132C>A n.1775+132C>A c.4317+132C>A (n.4317+132C>A) c.*3829+132C>A (n.*3829+132C>A) c.4353+132C>A (n.4353+132C>A) n.2420+132C>A c.844+132C>A n.1777+132C>A c.4716+132C>A (n.4716+132C>A) c.4713+132C>A (n.4713+132C>A) c.4605+132C>A (n.4605+132C>A) c.4584+132C>A (n.4584+132C>A) c.3930+132C>A (n.3930+132C>A) c.4878+132C>A (n.4878+132C>A) c.4626+132C>A (n.4626+132C>A) c.3372+132C>A (n.3372+132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085454C= | CA2202020209 | TSC2 | c.*3011+132C= (n.*3011+132C=) c.4509+132C= (n.4509+132C=) c.4659+132C= (n.4659+132C=) c.*5054C= (n.*5054C=) c.*7411+132C= (n.*7411+132C=) c.4662+132C= (n.4662+132C=) c.4593+132C= (n.4593+132C=) c.4461+132C= (n.4461+132C=) c.4494+132C= (n.4494+132C=) c.885+132C= n.2544+132C= c.3316+132C= c.4533+132C= (n.4533+132C=) n.844+132C= n.259+132C= c.4464+132C= (n.4464+132C=) c.4530+132C= (n.4530+132C=) c.4455+132C= (n.4455+132C=) n.676+132C= n.2310+132C= c.4587+132C= (n.4587+132C=) n.144+132C= c.4458+132C= (n.4458+132C=) c.4583+132C= n.2746+132C= c.4656+132C= (n.4656+132C=) n.3477+132C= n.1914+132C= n.1885+132C= n.1775+132C= c.4317+132C= (n.4317+132C=) c.*3829+132C= (n.*3829+132C=) c.4353+132C= (n.4353+132C=) n.2420+132C= c.844+132C= n.1777+132C= c.4716+132C= (n.4716+132C=) c.4713+132C= (n.4713+132C=) c.4605+132C= (n.4605+132C=) c.4584+132C= (n.4584+132C=) c.3930+132C= (n.3930+132C=) c.4878+132C= (n.4878+132C=) c.4626+132C= (n.4626+132C=) c.3372+132C= (n.3372+132C=) | |
| 16 | g.2085454C>T | CA276755283 | TSC2 | c.*3011+132C>T (n.*3011+132C>T) c.4509+132C>T (n.4509+132C>T) c.4659+132C>T (n.4659+132C>T) c.*5054C>T (n.*5054C>T) c.*7411+132C>T (n.*7411+132C>T) c.4662+132C>T (n.4662+132C>T) c.4593+132C>T (n.4593+132C>T) c.4461+132C>T (n.4461+132C>T) c.4494+132C>T (n.4494+132C>T) c.885+132C>T n.2544+132C>T c.3316+132C>T c.4533+132C>T (n.4533+132C>T) n.844+132C>T n.259+132C>T c.4464+132C>T (n.4464+132C>T) c.4530+132C>T (n.4530+132C>T) c.4455+132C>T (n.4455+132C>T) n.676+132C>T n.2310+132C>T c.4587+132C>T (n.4587+132C>T) n.144+132C>T c.4458+132C>T (n.4458+132C>T) c.4583+132C>T n.2746+132C>T c.4656+132C>T (n.4656+132C>T) n.3477+132C>T n.1914+132C>T n.1885+132C>T n.1775+132C>T c.4317+132C>T (n.4317+132C>T) c.*3829+132C>T (n.*3829+132C>T) c.4353+132C>T (n.4353+132C>T) n.2420+132C>T c.844+132C>T n.1777+132C>T c.4716+132C>T (n.4716+132C>T) c.4713+132C>T (n.4713+132C>T) c.4605+132C>T (n.4605+132C>T) c.4584+132C>T (n.4584+132C>T) c.3930+132C>T (n.3930+132C>T) c.4878+132C>T (n.4878+132C>T) c.4626+132C>T (n.4626+132C>T) c.3372+132C>T (n.3372+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085455A= | CA2202020211 | TSC2 | c.*3011+133A= (n.*3011+133A=) c.4509+133A= (n.4509+133A=) c.4659+133A= (n.4659+133A=) c.*5055A= (n.*5055A=) c.*7411+133A= (n.*7411+133A=) c.4662+133A= (n.4662+133A=) c.4593+133A= (n.4593+133A=) c.4461+133A= (n.4461+133A=) c.4494+133A= (n.4494+133A=) c.885+133A= n.2544+133A= c.3316+133A= c.4533+133A= (n.4533+133A=) n.844+133A= n.259+133A= c.4464+133A= (n.4464+133A=) c.4530+133A= (n.4530+133A=) c.4455+133A= (n.4455+133A=) n.676+133A= n.2310+133A= c.4587+133A= (n.4587+133A=) n.144+133A= c.4458+133A= (n.4458+133A=) c.4583+133A= n.2746+133A= c.4656+133A= (n.4656+133A=) n.3477+133A= n.1914+133A= n.1885+133A= n.1775+133A= c.4317+133A= (n.4317+133A=) c.*3829+133A= (n.*3829+133A=) c.4353+133A= (n.4353+133A=) n.2420+133A= c.844+133A= n.1777+133A= c.4716+133A= (n.4716+133A=) c.4713+133A= (n.4713+133A=) c.4605+133A= (n.4605+133A=) c.4584+133A= (n.4584+133A=) c.3930+133A= (n.3930+133A=) c.4878+133A= (n.4878+133A=) c.4626+133A= (n.4626+133A=) c.3372+133A= (n.3372+133A=) | |
| 16 | g.2085455A>G | CA718920368 | TSC2 | c.*3011+133A>G (n.*3011+133A>G) c.4509+133A>G (n.4509+133A>G) c.4659+133A>G (n.4659+133A>G) c.*5055A>G (n.*5055A>G) c.*7411+133A>G (n.*7411+133A>G) c.4662+133A>G (n.4662+133A>G) c.4593+133A>G (n.4593+133A>G) c.4461+133A>G (n.4461+133A>G) c.4494+133A>G (n.4494+133A>G) c.885+133A>G n.2544+133A>G c.3316+133A>G c.4533+133A>G (n.4533+133A>G) n.844+133A>G n.259+133A>G c.4464+133A>G (n.4464+133A>G) c.4530+133A>G (n.4530+133A>G) c.4455+133A>G (n.4455+133A>G) n.676+133A>G n.2310+133A>G c.4587+133A>G (n.4587+133A>G) n.144+133A>G c.4458+133A>G (n.4458+133A>G) c.4583+133A>G n.2746+133A>G c.4656+133A>G (n.4656+133A>G) n.3477+133A>G n.1914+133A>G n.1885+133A>G n.1775+133A>G c.4317+133A>G (n.4317+133A>G) c.*3829+133A>G (n.*3829+133A>G) c.4353+133A>G (n.4353+133A>G) n.2420+133A>G c.844+133A>G n.1777+133A>G c.4716+133A>G (n.4716+133A>G) c.4713+133A>G (n.4713+133A>G) c.4605+133A>G (n.4605+133A>G) c.4584+133A>G (n.4584+133A>G) c.3930+133A>G (n.3930+133A>G) c.4878+133A>G (n.4878+133A>G) c.4626+133A>G (n.4626+133A>G) c.3372+133A>G (n.3372+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085456T>G | CA2805573206 | TSC2 | c.*3011+134T>G (n.*3011+134T>G) c.4509+134T>G (n.4509+134T>G) c.4659+134T>G (n.4659+134T>G) c.*5056T>G (n.*5056T>G) c.*7411+134T>G (n.*7411+134T>G) c.4662+134T>G (n.4662+134T>G) c.4593+134T>G (n.4593+134T>G) c.4461+134T>G (n.4461+134T>G) c.4494+134T>G (n.4494+134T>G) c.885+134T>G n.2544+134T>G c.3316+134T>G c.4533+134T>G (n.4533+134T>G) n.844+134T>G n.259+134T>G c.4464+134T>G (n.4464+134T>G) c.4530+134T>G (n.4530+134T>G) c.4455+134T>G (n.4455+134T>G) n.676+134T>G n.2310+134T>G c.4587+134T>G (n.4587+134T>G) n.144+134T>G c.4458+134T>G (n.4458+134T>G) c.4583+134T>G n.2746+134T>G c.4656+134T>G (n.4656+134T>G) n.3477+134T>G n.1914+134T>G n.1885+134T>G n.1775+134T>G c.4317+134T>G (n.4317+134T>G) c.*3829+134T>G (n.*3829+134T>G) c.4353+134T>G (n.4353+134T>G) n.2420+134T>G c.844+134T>G n.1777+134T>G c.4716+134T>G (n.4716+134T>G) c.4713+134T>G (n.4713+134T>G) c.4605+134T>G (n.4605+134T>G) c.4584+134T>G (n.4584+134T>G) c.3930+134T>G (n.3930+134T>G) c.4878+134T>G (n.4878+134T>G) c.4626+134T>G (n.4626+134T>G) c.3372+134T>G (n.3372+134T>G) | |
| 16 | g.2085458G>A | CA2631122670 | TSC2 | c.*3011+136G>A (n.*3011+136G>A) c.4509+136G>A (n.4509+136G>A) c.4659+136G>A (n.4659+136G>A) c.*5058G>A (n.*5058G>A) c.*7411+136G>A (n.*7411+136G>A) c.4662+136G>A (n.4662+136G>A) c.4593+136G>A (n.4593+136G>A) c.4461+136G>A (n.4461+136G>A) c.4494+136G>A (n.4494+136G>A) c.885+136G>A n.2544+136G>A c.3316+136G>A c.4533+136G>A (n.4533+136G>A) n.844+136G>A n.259+136G>A c.4464+136G>A (n.4464+136G>A) c.4530+136G>A (n.4530+136G>A) c.4455+136G>A (n.4455+136G>A) n.676+136G>A n.2310+136G>A c.4587+136G>A (n.4587+136G>A) n.144+136G>A c.4458+136G>A (n.4458+136G>A) c.4583+136G>A n.2746+136G>A c.4656+136G>A (n.4656+136G>A) n.3477+136G>A n.1914+136G>A n.1885+136G>A n.1775+136G>A c.4317+136G>A (n.4317+136G>A) c.*3829+136G>A (n.*3829+136G>A) c.4353+136G>A (n.4353+136G>A) n.2420+136G>A c.844+136G>A n.1777+136G>A c.4716+136G>A (n.4716+136G>A) c.4713+136G>A (n.4713+136G>A) c.4605+136G>A (n.4605+136G>A) c.4584+136G>A (n.4584+136G>A) c.3930+136G>A (n.3930+136G>A) c.4878+136G>A (n.4878+136G>A) c.4626+136G>A (n.4626+136G>A) c.3372+136G>A (n.3372+136G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085458G>T | CA2631122673 | TSC2 | c.*3011+136G>T (n.*3011+136G>T) c.4509+136G>T (n.4509+136G>T) c.4659+136G>T (n.4659+136G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*7411+136G>T (n.*7411+136G>T) c.4662+136G>T (n.4662+136G>T) c.4593+136G>T (n.4593+136G>T) c.4461+136G>T (n.4461+136G>T) c.4494+136G>T (n.4494+136G>T) c.885+136G>T n.2544+136G>T c.3316+136G>T c.4533+136G>T (n.4533+136G>T) n.844+136G>T n.259+136G>T c.4464+136G>T (n.4464+136G>T) c.4530+136G>T (n.4530+136G>T) c.4455+136G>T (n.4455+136G>T) n.676+136G>T n.2310+136G>T c.4587+136G>T (n.4587+136G>T) n.144+136G>T c.4458+136G>T (n.4458+136G>T) c.4583+136G>T n.2746+136G>T c.4656+136G>T (n.4656+136G>T) n.3477+136G>T n.1914+136G>T n.1885+136G>T n.1775+136G>T c.4317+136G>T (n.4317+136G>T) c.*3829+136G>T (n.*3829+136G>T) c.4353+136G>T (n.4353+136G>T) n.2420+136G>T c.844+136G>T n.1777+136G>T c.4716+136G>T (n.4716+136G>T) c.4713+136G>T (n.4713+136G>T) c.4605+136G>T (n.4605+136G>T) c.4584+136G>T (n.4584+136G>T) c.3930+136G>T (n.3930+136G>T) c.4878+136G>T (n.4878+136G>T) c.4626+136G>T (n.4626+136G>T) c.3372+136G>T (n.3372+136G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085460G>T | CA2631122676 | TSC2 | c.*3011+138G>T (n.*3011+138G>T) c.4509+138G>T (n.4509+138G>T) c.4659+138G>T (n.4659+138G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*7411+138G>T (n.*7411+138G>T) c.4662+138G>T (n.4662+138G>T) c.4593+138G>T (n.4593+138G>T) c.4461+138G>T (n.4461+138G>T) c.4494+138G>T (n.4494+138G>T) c.885+138G>T n.2544+138G>T c.3316+138G>T c.4533+138G>T (n.4533+138G>T) n.844+138G>T n.259+138G>T c.4464+138G>T (n.4464+138G>T) c.4530+138G>T (n.4530+138G>T) c.4455+138G>T (n.4455+138G>T) n.676+138G>T n.2310+138G>T c.4587+138G>T (n.4587+138G>T) n.144+138G>T c.4458+138G>T (n.4458+138G>T) c.4583+138G>T n.2746+138G>T c.4656+138G>T (n.4656+138G>T) n.3477+138G>T n.1914+138G>T n.1885+138G>T n.1775+138G>T c.4317+138G>T (n.4317+138G>T) c.*3829+138G>T (n.*3829+138G>T) c.4353+138G>T (n.4353+138G>T) n.2420+138G>T c.844+138G>T n.1777+138G>T c.4716+138G>T (n.4716+138G>T) c.4713+138G>T (n.4713+138G>T) c.4605+138G>T (n.4605+138G>T) c.4584+138G>T (n.4584+138G>T) c.3930+138G>T (n.3930+138G>T) c.4878+138G>T (n.4878+138G>T) c.4626+138G>T (n.4626+138G>T) c.3372+138G>T (n.3372+138G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085461C>A | CA2631122704 | TSC2 | c.*3011+139C>A (n.*3011+139C>A) c.4509+139C>A (n.4509+139C>A) c.4659+139C>A (n.4659+139C>A) c.*5061C>A (n.*5061C>A) c.*7411+139C>A (n.*7411+139C>A) c.4662+139C>A (n.4662+139C>A) c.4593+139C>A (n.4593+139C>A) c.4461+139C>A (n.4461+139C>A) c.4494+139C>A (n.4494+139C>A) c.885+139C>A n.2544+139C>A c.3316+139C>A c.4533+139C>A (n.4533+139C>A) n.844+139C>A n.259+139C>A c.4464+139C>A (n.4464+139C>A) c.4530+139C>A (n.4530+139C>A) c.4455+139C>A (n.4455+139C>A) n.676+139C>A n.2310+139C>A c.4587+139C>A (n.4587+139C>A) n.144+139C>A c.4458+139C>A (n.4458+139C>A) c.4583+139C>A n.2746+139C>A c.4656+139C>A (n.4656+139C>A) n.3477+139C>A n.1914+139C>A n.1885+139C>A n.1775+139C>A c.4317+139C>A (n.4317+139C>A) c.*3829+139C>A (n.*3829+139C>A) c.4353+139C>A (n.4353+139C>A) n.2420+139C>A c.844+139C>A n.1777+139C>A c.4716+139C>A (n.4716+139C>A) c.4713+139C>A (n.4713+139C>A) c.4605+139C>A (n.4605+139C>A) c.4584+139C>A (n.4584+139C>A) c.3930+139C>A (n.3930+139C>A) c.4878+139C>A (n.4878+139C>A) c.4626+139C>A (n.4626+139C>A) c.3372+139C>A (n.3372+139C>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085461C>T | CA2202020215 | TSC2 | c.*3011+139C>T (n.*3011+139C>T) c.4509+139C>T (n.4509+139C>T) c.4659+139C>T (n.4659+139C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*7411+139C>T (n.*7411+139C>T) c.4662+139C>T (n.4662+139C>T) c.4593+139C>T (n.4593+139C>T) c.4461+139C>T (n.4461+139C>T) c.4494+139C>T (n.4494+139C>T) c.885+139C>T n.2544+139C>T c.3316+139C>T c.4533+139C>T (n.4533+139C>T) n.844+139C>T n.259+139C>T c.4464+139C>T (n.4464+139C>T) c.4530+139C>T (n.4530+139C>T) c.4455+139C>T (n.4455+139C>T) n.676+139C>T n.2310+139C>T c.4587+139C>T (n.4587+139C>T) n.144+139C>T c.4458+139C>T (n.4458+139C>T) c.4583+139C>T n.2746+139C>T c.4656+139C>T (n.4656+139C>T) n.3477+139C>T n.1914+139C>T n.1885+139C>T n.1775+139C>T c.4317+139C>T (n.4317+139C>T) c.*3829+139C>T (n.*3829+139C>T) c.4353+139C>T (n.4353+139C>T) n.2420+139C>T c.844+139C>T n.1777+139C>T c.4716+139C>T (n.4716+139C>T) c.4713+139C>T (n.4713+139C>T) c.4605+139C>T (n.4605+139C>T) c.4584+139C>T (n.4584+139C>T) c.3930+139C>T (n.3930+139C>T) c.4878+139C>T (n.4878+139C>T) c.4626+139C>T (n.4626+139C>T) c.3372+139C>T (n.3372+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085463_2085464del | CA2631122700 | TSC2 | c.*3011+141_*3011+142del (n.*3011+141_*3011+142del) c.4509+141_4509+142del (n.4509+141_4509+142del) c.4659+141_4659+142del (n.4659+141_4659+142del) c.*5063_*5064del (n.*5063_*5064del) c.*7411+141_*7411+142del (n.*7411+141_*7411+142del) c.4662+141_4662+142del (n.4662+141_4662+142del) c.4593+141_4593+142del (n.4593+141_4593+142del) c.4461+141_4461+142del (n.4461+141_4461+142del) c.4494+141_4494+142del (n.4494+141_4494+142del) c.885+141_885+142del n.2544+141_2544+142del c.3316+141_3316+142del c.4533+141_4533+142del (n.4533+141_4533+142del) n.844+141_844+142del n.259+141_259+142del c.4464+141_4464+142del (n.4464+141_4464+142del) c.4530+141_4530+142del (n.4530+141_4530+142del) c.4455+141_4455+142del (n.4455+141_4455+142del) n.676+141_676+142del n.2310+141_2310+142del c.4587+141_4587+142del (n.4587+141_4587+142del) n.144+141_144+142del c.4458+141_4458+142del (n.4458+141_4458+142del) c.4583+141_4583+142del n.2746+141_2746+142del c.4656+141_4656+142del (n.4656+141_4656+142del) n.3477+141_3477+142del n.1914+141_1914+142del n.1885+141_1885+142del n.1775+141_1775+142del c.4317+141_4317+142del (n.4317+141_4317+142del) c.*3829+141_*3829+142del (n.*3829+141_*3829+142del) c.4353+141_4353+142del (n.4353+141_4353+142del) n.2420+141_2420+142del c.844+141_844+142del n.1777+141_1777+142del c.4716+141_4716+142del (n.4716+141_4716+142del) c.4713+141_4713+142del (n.4713+141_4713+142del) c.4605+141_4605+142del (n.4605+141_4605+142del) c.4584+141_4584+142del (n.4584+141_4584+142del) c.3930+141_3930+142del (n.3930+141_3930+142del) c.4878+141_4878+142del (n.4878+141_4878+142del) c.4626+141_4626+142del (n.4626+141_4626+142del) c.3372+141_3372+142del (n.3372+141_3372+142del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085462T>A | CA2631122709 | TSC2 | c.*3011+140T>A (n.*3011+140T>A) c.4509+140T>A (n.4509+140T>A) c.4659+140T>A (n.4659+140T>A) c.*5062T>A (n.*5062T>A) c.*7411+140T>A (n.*7411+140T>A) c.4662+140T>A (n.4662+140T>A) c.4593+140T>A (n.4593+140T>A) c.4461+140T>A (n.4461+140T>A) c.4494+140T>A (n.4494+140T>A) c.885+140T>A n.2544+140T>A c.3316+140T>A c.4533+140T>A (n.4533+140T>A) n.844+140T>A n.259+140T>A c.4464+140T>A (n.4464+140T>A) c.4530+140T>A (n.4530+140T>A) c.4455+140T>A (n.4455+140T>A) n.676+140T>A n.2310+140T>A c.4587+140T>A (n.4587+140T>A) n.144+140T>A c.4458+140T>A (n.4458+140T>A) c.4583+140T>A n.2746+140T>A c.4656+140T>A (n.4656+140T>A) n.3477+140T>A n.1914+140T>A n.1885+140T>A n.1775+140T>A c.4317+140T>A (n.4317+140T>A) c.*3829+140T>A (n.*3829+140T>A) c.4353+140T>A (n.4353+140T>A) n.2420+140T>A c.844+140T>A n.1777+140T>A c.4716+140T>A (n.4716+140T>A) c.4713+140T>A (n.4713+140T>A) c.4605+140T>A (n.4605+140T>A) c.4584+140T>A (n.4584+140T>A) c.3930+140T>A (n.3930+140T>A) c.4878+140T>A (n.4878+140T>A) c.4626+140T>A (n.4626+140T>A) c.3372+140T>A (n.3372+140T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085462T>C | CA2631122710 | TSC2 | c.*3011+140T>C (n.*3011+140T>C) c.4509+140T>C (n.4509+140T>C) c.4659+140T>C (n.4659+140T>C) c.*5062T>C (n.*5062T>C) c.*7411+140T>C (n.*7411+140T>C) c.4662+140T>C (n.4662+140T>C) c.4593+140T>C (n.4593+140T>C) c.4461+140T>C (n.4461+140T>C) c.4494+140T>C (n.4494+140T>C) c.885+140T>C n.2544+140T>C c.3316+140T>C c.4533+140T>C (n.4533+140T>C) n.844+140T>C n.259+140T>C c.4464+140T>C (n.4464+140T>C) c.4530+140T>C (n.4530+140T>C) c.4455+140T>C (n.4455+140T>C) n.676+140T>C n.2310+140T>C c.4587+140T>C (n.4587+140T>C) n.144+140T>C c.4458+140T>C (n.4458+140T>C) c.4583+140T>C n.2746+140T>C c.4656+140T>C (n.4656+140T>C) n.3477+140T>C n.1914+140T>C n.1885+140T>C n.1775+140T>C c.4317+140T>C (n.4317+140T>C) c.*3829+140T>C (n.*3829+140T>C) c.4353+140T>C (n.4353+140T>C) n.2420+140T>C c.844+140T>C n.1777+140T>C c.4716+140T>C (n.4716+140T>C) c.4713+140T>C (n.4713+140T>C) c.4605+140T>C (n.4605+140T>C) c.4584+140T>C (n.4584+140T>C) c.3930+140T>C (n.3930+140T>C) c.4878+140T>C (n.4878+140T>C) c.4626+140T>C (n.4626+140T>C) c.3372+140T>C (n.3372+140T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085463C>A | CA2631122713 | TSC2 | c.*3011+141C>A (n.*3011+141C>A) c.4509+141C>A (n.4509+141C>A) c.4659+141C>A (n.4659+141C>A) c.*5063C>A (n.*5063C>A) c.*7411+141C>A (n.*7411+141C>A) c.4662+141C>A (n.4662+141C>A) c.4593+141C>A (n.4593+141C>A) c.4461+141C>A (n.4461+141C>A) c.4494+141C>A (n.4494+141C>A) c.885+141C>A n.2544+141C>A c.3316+141C>A c.4533+141C>A (n.4533+141C>A) n.844+141C>A n.259+141C>A c.4464+141C>A (n.4464+141C>A) c.4530+141C>A (n.4530+141C>A) c.4455+141C>A (n.4455+141C>A) n.676+141C>A n.2310+141C>A c.4587+141C>A (n.4587+141C>A) n.144+141C>A c.4458+141C>A (n.4458+141C>A) c.4583+141C>A n.2746+141C>A c.4656+141C>A (n.4656+141C>A) n.3477+141C>A n.1914+141C>A n.1885+141C>A n.1775+141C>A c.4317+141C>A (n.4317+141C>A) c.*3829+141C>A (n.*3829+141C>A) c.4353+141C>A (n.4353+141C>A) n.2420+141C>A c.844+141C>A n.1777+141C>A c.4716+141C>A (n.4716+141C>A) c.4713+141C>A (n.4713+141C>A) c.4605+141C>A (n.4605+141C>A) c.4584+141C>A (n.4584+141C>A) c.3930+141C>A (n.3930+141C>A) c.4878+141C>A (n.4878+141C>A) c.4626+141C>A (n.4626+141C>A) c.3372+141C>A (n.3372+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085463C>G | CA2631122714 | TSC2 | c.*3011+141C>G (n.*3011+141C>G) c.4509+141C>G (n.4509+141C>G) c.4659+141C>G (n.4659+141C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*7411+141C>G (n.*7411+141C>G) c.4662+141C>G (n.4662+141C>G) c.4593+141C>G (n.4593+141C>G) c.4461+141C>G (n.4461+141C>G) c.4494+141C>G (n.4494+141C>G) c.885+141C>G n.2544+141C>G c.3316+141C>G c.4533+141C>G (n.4533+141C>G) n.844+141C>G n.259+141C>G c.4464+141C>G (n.4464+141C>G) c.4530+141C>G (n.4530+141C>G) c.4455+141C>G (n.4455+141C>G) n.676+141C>G n.2310+141C>G c.4587+141C>G (n.4587+141C>G) n.144+141C>G c.4458+141C>G (n.4458+141C>G) c.4583+141C>G n.2746+141C>G c.4656+141C>G (n.4656+141C>G) n.3477+141C>G n.1914+141C>G n.1885+141C>G n.1775+141C>G c.4317+141C>G (n.4317+141C>G) c.*3829+141C>G (n.*3829+141C>G) c.4353+141C>G (n.4353+141C>G) n.2420+141C>G c.844+141C>G n.1777+141C>G c.4716+141C>G (n.4716+141C>G) c.4713+141C>G (n.4713+141C>G) c.4605+141C>G (n.4605+141C>G) c.4584+141C>G (n.4584+141C>G) c.3930+141C>G (n.3930+141C>G) c.4878+141C>G (n.4878+141C>G) c.4626+141C>G (n.4626+141C>G) c.3372+141C>G (n.3372+141C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085463C>T | CA656221103 | TSC2 | c.*3011+141C>T (n.*3011+141C>T) c.4509+141C>T (n.4509+141C>T) c.4659+141C>T (n.4659+141C>T) c.*5063C>T (n.*5063C>T) c.*7411+141C>T (n.*7411+141C>T) c.4662+141C>T (n.4662+141C>T) c.4593+141C>T (n.4593+141C>T) c.4461+141C>T (n.4461+141C>T) c.4494+141C>T (n.4494+141C>T) c.885+141C>T n.2544+141C>T c.3316+141C>T c.4533+141C>T (n.4533+141C>T) n.844+141C>T n.259+141C>T c.4464+141C>T (n.4464+141C>T) c.4530+141C>T (n.4530+141C>T) c.4455+141C>T (n.4455+141C>T) n.676+141C>T n.2310+141C>T c.4587+141C>T (n.4587+141C>T) n.144+141C>T c.4458+141C>T (n.4458+141C>T) c.4583+141C>T n.2746+141C>T c.4656+141C>T (n.4656+141C>T) n.3477+141C>T n.1914+141C>T n.1885+141C>T n.1775+141C>T c.4317+141C>T (n.4317+141C>T) c.*3829+141C>T (n.*3829+141C>T) c.4353+141C>T (n.4353+141C>T) n.2420+141C>T c.844+141C>T n.1777+141C>T c.4716+141C>T (n.4716+141C>T) c.4713+141C>T (n.4713+141C>T) c.4605+141C>T (n.4605+141C>T) c.4584+141C>T (n.4584+141C>T) c.3930+141C>T (n.3930+141C>T) c.4878+141C>T (n.4878+141C>T) c.4626+141C>T (n.4626+141C>T) c.3372+141C>T (n.3372+141C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2085463_2085465delinsCTG | CA2202020218 | TSC2 | c.*3011+141_*3011+143delinsCTG (n.*3011+141_*3011+143delinsCTG) c.4509+141_4509+143delinsCTG (n.4509+141_4509+143delinsCTG) c.4659+141_4659+143delinsCTG (n.4659+141_4659+143delinsCTG) c.*5063_*5065delinsCTG (n.*5063_*5065delinsCTG) c.*7411+141_*7411+143delinsCTG (n.*7411+141_*7411+143delinsCTG) c.4662+141_4662+143delinsCTG (n.4662+141_4662+143delinsCTG) c.4593+141_4593+143delinsCTG (n.4593+141_4593+143delinsCTG) c.4461+141_4461+143delinsCTG (n.4461+141_4461+143delinsCTG) c.4494+141_4494+143delinsCTG (n.4494+141_4494+143delinsCTG) c.885+141_885+143delinsCTG n.2544+141_2544+143delinsCTG c.3316+141_3316+143delinsCTG c.4533+141_4533+143delinsCTG (n.4533+141_4533+143delinsCTG) n.844+141_844+143delinsCTG n.259+141_259+143delinsCTG c.4464+141_4464+143delinsCTG (n.4464+141_4464+143delinsCTG) c.4530+141_4530+143delinsCTG (n.4530+141_4530+143delinsCTG) c.4455+141_4455+143delinsCTG (n.4455+141_4455+143delinsCTG) n.676+141_676+143delinsCTG n.2310+141_2310+143delinsCTG c.4587+141_4587+143delinsCTG (n.4587+141_4587+143delinsCTG) n.144+141_144+143delinsCTG c.4458+141_4458+143delinsCTG (n.4458+141_4458+143delinsCTG) c.4583+141_4583+143delinsCTG n.2746+141_2746+143delinsCTG c.4656+141_4656+143delinsCTG (n.4656+141_4656+143delinsCTG) n.3477+141_3477+143delinsCTG n.1914+141_1914+143delinsCTG n.1885+141_1885+143delinsCTG n.1775+141_1775+143delinsCTG c.4317+141_4317+143delinsCTG (n.4317+141_4317+143delinsCTG) c.*3829+141_*3829+143delinsCTG (n.*3829+141_*3829+143delinsCTG) c.4353+141_4353+143delinsCTG (n.4353+141_4353+143delinsCTG) n.2420+141_2420+143delinsCTG c.844+141_844+143delinsCTG n.1777+141_1777+143delinsCTG c.4716+141_4716+143delinsCTG (n.4716+141_4716+143delinsCTG) c.4713+141_4713+143delinsCTG (n.4713+141_4713+143delinsCTG) c.4605+141_4605+143delinsCTG (n.4605+141_4605+143delinsCTG) c.4584+141_4584+143delinsCTG (n.4584+141_4584+143delinsCTG) c.3930+141_3930+143delinsCTG (n.3930+141_3930+143delinsCTG) c.4878+141_4878+143delinsCTG (n.4878+141_4878+143delinsCTG) c.4626+141_4626+143delinsCTG (n.4626+141_4626+143delinsCTG) c.3372+141_3372+143delinsCTG (n.3372+141_3372+143delinsCTG) | |
| 16 | g.2085464T>C | CA2631122722 | TSC2 | c.*3011+142T>C (n.*3011+142T>C) c.4509+142T>C (n.4509+142T>C) c.4659+142T>C (n.4659+142T>C) c.*5064T>C (n.*5064T>C) c.*7411+142T>C (n.*7411+142T>C) c.4662+142T>C (n.4662+142T>C) c.4593+142T>C (n.4593+142T>C) c.4461+142T>C (n.4461+142T>C) c.4494+142T>C (n.4494+142T>C) c.885+142T>C n.2544+142T>C c.3316+142T>C c.4533+142T>C (n.4533+142T>C) n.844+142T>C n.259+142T>C c.4464+142T>C (n.4464+142T>C) c.4530+142T>C (n.4530+142T>C) c.4455+142T>C (n.4455+142T>C) n.676+142T>C n.2310+142T>C c.4587+142T>C (n.4587+142T>C) n.144+142T>C c.4458+142T>C (n.4458+142T>C) c.4583+142T>C n.2746+142T>C c.4656+142T>C (n.4656+142T>C) n.3477+142T>C n.1914+142T>C n.1885+142T>C n.1775+142T>C c.4317+142T>C (n.4317+142T>C) c.*3829+142T>C (n.*3829+142T>C) c.4353+142T>C (n.4353+142T>C) n.2420+142T>C c.844+142T>C n.1777+142T>C c.4716+142T>C (n.4716+142T>C) c.4713+142T>C (n.4713+142T>C) c.4605+142T>C (n.4605+142T>C) c.4584+142T>C (n.4584+142T>C) c.3930+142T>C (n.3930+142T>C) c.4878+142T>C (n.4878+142T>C) c.4626+142T>C (n.4626+142T>C) c.3372+142T>C (n.3372+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085466_2085467del | CA718920369 | TSC2 | c.*3011+144_*3011+145del (n.*3011+144_*3011+145del) c.4509+144_4509+145del (n.4509+144_4509+145del) c.4659+144_4659+145del (n.4659+144_4659+145del) c.*5066_*5067del (n.*5066_*5067del) c.*7411+144_*7411+145del (n.*7411+144_*7411+145del) c.4662+144_4662+145del (n.4662+144_4662+145del) c.4593+144_4593+145del (n.4593+144_4593+145del) c.4461+144_4461+145del (n.4461+144_4461+145del) c.4494+144_4494+145del (n.4494+144_4494+145del) c.885+144_885+145del n.2544+144_2544+145del c.3316+144_3316+145del c.4533+144_4533+145del (n.4533+144_4533+145del) n.844+144_844+145del n.259+144_259+145del c.4464+144_4464+145del (n.4464+144_4464+145del) c.4530+144_4530+145del (n.4530+144_4530+145del) c.4455+144_4455+145del (n.4455+144_4455+145del) n.676+144_676+145del n.2310+144_2310+145del c.4587+144_4587+145del (n.4587+144_4587+145del) n.144+144_144+145del c.4458+144_4458+145del (n.4458+144_4458+145del) c.4583+144_4583+145del n.2746+144_2746+145del c.4656+144_4656+145del (n.4656+144_4656+145del) n.3477+144_3477+145del n.1914+144_1914+145del n.1885+144_1885+145del n.1775+144_1775+145del c.4317+144_4317+145del (n.4317+144_4317+145del) c.*3829+144_*3829+145del (n.*3829+144_*3829+145del) c.4353+144_4353+145del (n.4353+144_4353+145del) n.2420+144_2420+145del c.844+144_844+145del n.1777+144_1777+145del c.4716+144_4716+145del (n.4716+144_4716+145del) c.4713+144_4713+145del (n.4713+144_4713+145del) c.4605+144_4605+145del (n.4605+144_4605+145del) c.4584+144_4584+145del (n.4584+144_4584+145del) c.3930+144_3930+145del (n.3930+144_3930+145del) c.4878+144_4878+145del (n.4878+144_4878+145del) c.4626+144_4626+145del (n.4626+144_4626+145del) c.3372+144_3372+145del (n.3372+144_3372+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085465G>A | CA620379567 | TSC2 | c.*3011+143G>A (n.*3011+143G>A) c.4509+143G>A (n.4509+143G>A) c.4659+143G>A (n.4659+143G>A) c.*5065G>A (n.*5065G>A) c.*7411+143G>A (n.*7411+143G>A) c.4662+143G>A (n.4662+143G>A) c.4593+143G>A (n.4593+143G>A) c.4461+143G>A (n.4461+143G>A) c.4494+143G>A (n.4494+143G>A) c.885+143G>A n.2544+143G>A c.3316+143G>A c.4533+143G>A (n.4533+143G>A) n.844+143G>A n.259+143G>A c.4464+143G>A (n.4464+143G>A) c.4530+143G>A (n.4530+143G>A) c.4455+143G>A (n.4455+143G>A) n.676+143G>A n.2310+143G>A c.4587+143G>A (n.4587+143G>A) n.144+143G>A c.4458+143G>A (n.4458+143G>A) c.4583+143G>A n.2746+143G>A c.4656+143G>A (n.4656+143G>A) n.3477+143G>A n.1914+143G>A n.1885+143G>A n.1775+143G>A c.4317+143G>A (n.4317+143G>A) c.*3829+143G>A (n.*3829+143G>A) c.4353+143G>A (n.4353+143G>A) n.2420+143G>A c.844+143G>A n.1777+143G>A c.4716+143G>A (n.4716+143G>A) c.4713+143G>A (n.4713+143G>A) c.4605+143G>A (n.4605+143G>A) c.4584+143G>A (n.4584+143G>A) c.3930+143G>A (n.3930+143G>A) c.4878+143G>A (n.4878+143G>A) c.4626+143G>A (n.4626+143G>A) c.3372+143G>A (n.3372+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085465G= | CA2202020227 | TSC2 | c.*3011+143G= (n.*3011+143G=) c.4509+143G= (n.4509+143G=) c.4659+143G= (n.4659+143G=) c.*5065G= (n.*5065G=) c.*7411+143G= (n.*7411+143G=) c.4662+143G= (n.4662+143G=) c.4593+143G= (n.4593+143G=) c.4461+143G= (n.4461+143G=) c.4494+143G= (n.4494+143G=) c.885+143G= n.2544+143G= c.3316+143G= c.4533+143G= (n.4533+143G=) n.844+143G= n.259+143G= c.4464+143G= (n.4464+143G=) c.4530+143G= (n.4530+143G=) c.4455+143G= (n.4455+143G=) n.676+143G= n.2310+143G= c.4587+143G= (n.4587+143G=) n.144+143G= c.4458+143G= (n.4458+143G=) c.4583+143G= n.2746+143G= c.4656+143G= (n.4656+143G=) n.3477+143G= n.1914+143G= n.1885+143G= n.1775+143G= c.4317+143G= (n.4317+143G=) c.*3829+143G= (n.*3829+143G=) c.4353+143G= (n.4353+143G=) n.2420+143G= c.844+143G= n.1777+143G= c.4716+143G= (n.4716+143G=) c.4713+143G= (n.4713+143G=) c.4605+143G= (n.4605+143G=) c.4584+143G= (n.4584+143G=) c.3930+143G= (n.3930+143G=) c.4878+143G= (n.4878+143G=) c.4626+143G= (n.4626+143G=) c.3372+143G= (n.3372+143G=) | |
| 16 | g.2085465G>T | CA2631122724 | TSC2 | c.*3011+143G>T (n.*3011+143G>T) c.4509+143G>T (n.4509+143G>T) c.4659+143G>T (n.4659+143G>T) c.*5065G>T (n.*5065G>T) c.*7411+143G>T (n.*7411+143G>T) c.4662+143G>T (n.4662+143G>T) c.4593+143G>T (n.4593+143G>T) c.4461+143G>T (n.4461+143G>T) c.4494+143G>T (n.4494+143G>T) c.885+143G>T n.2544+143G>T c.3316+143G>T c.4533+143G>T (n.4533+143G>T) n.844+143G>T n.259+143G>T c.4464+143G>T (n.4464+143G>T) c.4530+143G>T (n.4530+143G>T) c.4455+143G>T (n.4455+143G>T) n.676+143G>T n.2310+143G>T c.4587+143G>T (n.4587+143G>T) n.144+143G>T c.4458+143G>T (n.4458+143G>T) c.4583+143G>T n.2746+143G>T c.4656+143G>T (n.4656+143G>T) n.3477+143G>T n.1914+143G>T n.1885+143G>T n.1775+143G>T c.4317+143G>T (n.4317+143G>T) c.*3829+143G>T (n.*3829+143G>T) c.4353+143G>T (n.4353+143G>T) n.2420+143G>T c.844+143G>T n.1777+143G>T c.4716+143G>T (n.4716+143G>T) c.4713+143G>T (n.4713+143G>T) c.4605+143G>T (n.4605+143G>T) c.4584+143G>T (n.4584+143G>T) c.3930+143G>T (n.3930+143G>T) c.4878+143G>T (n.4878+143G>T) c.4626+143G>T (n.4626+143G>T) c.3372+143G>T (n.3372+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085466T>C | CA2202020232 | TSC2 | c.*3011+144T>C (n.*3011+144T>C) c.4509+144T>C (n.4509+144T>C) c.4659+144T>C (n.4659+144T>C) c.*5066T>C (n.*5066T>C) c.*7411+144T>C (n.*7411+144T>C) c.4662+144T>C (n.4662+144T>C) c.4593+144T>C (n.4593+144T>C) c.4461+144T>C (n.4461+144T>C) c.4494+144T>C (n.4494+144T>C) c.885+144T>C n.2544+144T>C c.3316+144T>C c.4533+144T>C (n.4533+144T>C) n.844+144T>C n.259+144T>C c.4464+144T>C (n.4464+144T>C) c.4530+144T>C (n.4530+144T>C) c.4455+144T>C (n.4455+144T>C) n.676+144T>C n.2310+144T>C c.4587+144T>C (n.4587+144T>C) n.144+144T>C c.4458+144T>C (n.4458+144T>C) c.4583+144T>C n.2746+144T>C c.4656+144T>C (n.4656+144T>C) n.3477+144T>C n.1914+144T>C n.1885+144T>C n.1775+144T>C c.4317+144T>C (n.4317+144T>C) c.*3829+144T>C (n.*3829+144T>C) c.4353+144T>C (n.4353+144T>C) n.2420+144T>C c.844+144T>C n.1777+144T>C c.4716+144T>C (n.4716+144T>C) c.4713+144T>C (n.4713+144T>C) c.4605+144T>C (n.4605+144T>C) c.4584+144T>C (n.4584+144T>C) c.3930+144T>C (n.3930+144T>C) c.4878+144T>C (n.4878+144T>C) c.4626+144T>C (n.4626+144T>C) c.3372+144T>C (n.3372+144T>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2085467G>A | CA2631122728 | TSC2 | c.*3011+145G>A (n.*3011+145G>A) c.4509+145G>A (n.4509+145G>A) c.4659+145G>A (n.4659+145G>A) c.*5067G>A (n.*5067G>A) c.*7411+145G>A (n.*7411+145G>A) c.4662+145G>A (n.4662+145G>A) c.4593+145G>A (n.4593+145G>A) c.4461+145G>A (n.4461+145G>A) c.4494+145G>A (n.4494+145G>A) c.885+145G>A n.2544+145G>A c.3316+145G>A c.4533+145G>A (n.4533+145G>A) n.844+145G>A n.259+145G>A c.4464+145G>A (n.4464+145G>A) c.4530+145G>A (n.4530+145G>A) c.4455+145G>A (n.4455+145G>A) n.676+145G>A n.2310+145G>A c.4587+145G>A (n.4587+145G>A) n.144+145G>A c.4458+145G>A (n.4458+145G>A) c.4583+145G>A n.2746+145G>A c.4656+145G>A (n.4656+145G>A) n.3477+145G>A n.1914+145G>A n.1885+145G>A n.1775+145G>A c.4317+145G>A (n.4317+145G>A) c.*3829+145G>A (n.*3829+145G>A) c.4353+145G>A (n.4353+145G>A) n.2420+145G>A c.844+145G>A n.1777+145G>A c.4716+145G>A (n.4716+145G>A) c.4713+145G>A (n.4713+145G>A) c.4605+145G>A (n.4605+145G>A) c.4584+145G>A (n.4584+145G>A) c.3930+145G>A (n.3930+145G>A) c.4878+145G>A (n.4878+145G>A) c.4626+145G>A (n.4626+145G>A) c.3372+145G>A (n.3372+145G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085467G>T | CA2631122729 | TSC2 | c.*3011+145G>T (n.*3011+145G>T) c.4509+145G>T (n.4509+145G>T) c.4659+145G>T (n.4659+145G>T) c.*5067G>T (n.*5067G>T) c.*7411+145G>T (n.*7411+145G>T) c.4662+145G>T (n.4662+145G>T) c.4593+145G>T (n.4593+145G>T) c.4461+145G>T (n.4461+145G>T) c.4494+145G>T (n.4494+145G>T) c.885+145G>T n.2544+145G>T c.3316+145G>T c.4533+145G>T (n.4533+145G>T) n.844+145G>T n.259+145G>T c.4464+145G>T (n.4464+145G>T) c.4530+145G>T (n.4530+145G>T) c.4455+145G>T (n.4455+145G>T) n.676+145G>T n.2310+145G>T c.4587+145G>T (n.4587+145G>T) n.144+145G>T c.4458+145G>T (n.4458+145G>T) c.4583+145G>T n.2746+145G>T c.4656+145G>T (n.4656+145G>T) n.3477+145G>T n.1914+145G>T n.1885+145G>T n.1775+145G>T c.4317+145G>T (n.4317+145G>T) c.*3829+145G>T (n.*3829+145G>T) c.4353+145G>T (n.4353+145G>T) n.2420+145G>T c.844+145G>T n.1777+145G>T c.4716+145G>T (n.4716+145G>T) c.4713+145G>T (n.4713+145G>T) c.4605+145G>T (n.4605+145G>T) c.4584+145G>T (n.4584+145G>T) c.3930+145G>T (n.3930+145G>T) c.4878+145G>T (n.4878+145G>T) c.4626+145G>T (n.4626+145G>T) c.3372+145G>T (n.3372+145G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085468C= | CA2202020234 | TSC2 | c.*3011+146C= (n.*3011+146C=) c.4509+146C= (n.4509+146C=) c.4659+146C= (n.4659+146C=) c.*5068C= (n.*5068C=) c.*7411+146C= (n.*7411+146C=) c.4662+146C= (n.4662+146C=) c.4593+146C= (n.4593+146C=) c.4461+146C= (n.4461+146C=) c.4494+146C= (n.4494+146C=) c.885+146C= n.2544+146C= c.3316+146C= c.4533+146C= (n.4533+146C=) n.844+146C= n.259+146C= c.4464+146C= (n.4464+146C=) c.4530+146C= (n.4530+146C=) c.4455+146C= (n.4455+146C=) n.676+146C= n.2310+146C= c.4587+146C= (n.4587+146C=) n.144+146C= c.4458+146C= (n.4458+146C=) c.4583+146C= n.2746+146C= c.4656+146C= (n.4656+146C=) n.3477+146C= n.1914+146C= n.1885+146C= n.1775+146C= c.4317+146C= (n.4317+146C=) c.*3829+146C= (n.*3829+146C=) c.4353+146C= (n.4353+146C=) n.2420+146C= c.844+146C= n.1777+146C= c.4716+146C= (n.4716+146C=) c.4713+146C= (n.4713+146C=) c.4605+146C= (n.4605+146C=) c.4584+146C= (n.4584+146C=) c.3930+146C= (n.3930+146C=) c.4878+146C= (n.4878+146C=) c.4626+146C= (n.4626+146C=) c.3372+146C= (n.3372+146C=) | |
| 16 | g.2085468C>T | CA276755287 | TSC2 | c.*3011+146C>T (n.*3011+146C>T) c.4509+146C>T (n.4509+146C>T) c.4659+146C>T (n.4659+146C>T) c.*5068C>T (n.*5068C>T) c.*7411+146C>T (n.*7411+146C>T) c.4662+146C>T (n.4662+146C>T) c.4593+146C>T (n.4593+146C>T) c.4461+146C>T (n.4461+146C>T) c.4494+146C>T (n.4494+146C>T) c.885+146C>T n.2544+146C>T c.3316+146C>T c.4533+146C>T (n.4533+146C>T) n.844+146C>T n.259+146C>T c.4464+146C>T (n.4464+146C>T) c.4530+146C>T (n.4530+146C>T) c.4455+146C>T (n.4455+146C>T) n.676+146C>T n.2310+146C>T c.4587+146C>T (n.4587+146C>T) n.144+146C>T c.4458+146C>T (n.4458+146C>T) c.4583+146C>T n.2746+146C>T c.4656+146C>T (n.4656+146C>T) n.3477+146C>T n.1914+146C>T n.1885+146C>T n.1775+146C>T c.4317+146C>T (n.4317+146C>T) c.*3829+146C>T (n.*3829+146C>T) c.4353+146C>T (n.4353+146C>T) n.2420+146C>T c.844+146C>T n.1777+146C>T c.4716+146C>T (n.4716+146C>T) c.4713+146C>T (n.4713+146C>T) c.4605+146C>T (n.4605+146C>T) c.4584+146C>T (n.4584+146C>T) c.3930+146C>T (n.3930+146C>T) c.4878+146C>T (n.4878+146C>T) c.4626+146C>T (n.4626+146C>T) c.3372+146C>T (n.3372+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469del | CA2631122733 | TSC2 | c.*3011+147del (n.*3011+147del) c.4509+147del (n.4509+147del) c.4659+147del (n.4659+147del) c.*5069del (n.*5069del) c.*7411+147del (n.*7411+147del) c.4662+147del (n.4662+147del) c.4593+147del (n.4593+147del) c.4461+147del (n.4461+147del) c.4494+147del (n.4494+147del) c.885+147del n.2544+147del c.3316+147del c.4533+147del (n.4533+147del) n.844+147del n.259+147del c.4464+147del (n.4464+147del) c.4530+147del (n.4530+147del) c.4455+147del (n.4455+147del) n.676+147del n.2310+147del c.4587+147del (n.4587+147del) n.144+147del c.4458+147del (n.4458+147del) c.4583+147del n.2746+147del c.4656+147del (n.4656+147del) n.3477+147del n.1914+147del n.1885+147del n.1775+147del c.4317+147del (n.4317+147del) c.*3829+147del (n.*3829+147del) c.4353+147del (n.4353+147del) n.2420+147del c.844+147del n.1777+147del c.4716+147del (n.4716+147del) c.4713+147del (n.4713+147del) c.4605+147del (n.4605+147del) c.4584+147del (n.4584+147del) c.3930+147del (n.3930+147del) c.4878+147del (n.4878+147del) c.4626+147del (n.4626+147del) c.3372+147del (n.3372+147del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469C>A | CA2631122738 | TSC2 | c.*3011+147C>A (n.*3011+147C>A) c.4509+147C>A (n.4509+147C>A) c.4659+147C>A (n.4659+147C>A) c.*5069C>A (n.*5069C>A) c.*7411+147C>A (n.*7411+147C>A) c.4662+147C>A (n.4662+147C>A) c.4593+147C>A (n.4593+147C>A) c.4461+147C>A (n.4461+147C>A) c.4494+147C>A (n.4494+147C>A) c.885+147C>A n.2544+147C>A c.3316+147C>A c.4533+147C>A (n.4533+147C>A) n.844+147C>A n.259+147C>A c.4464+147C>A (n.4464+147C>A) c.4530+147C>A (n.4530+147C>A) c.4455+147C>A (n.4455+147C>A) n.676+147C>A n.2310+147C>A c.4587+147C>A (n.4587+147C>A) n.144+147C>A c.4458+147C>A (n.4458+147C>A) c.4583+147C>A n.2746+147C>A c.4656+147C>A (n.4656+147C>A) n.3477+147C>A n.1914+147C>A n.1885+147C>A n.1775+147C>A c.4317+147C>A (n.4317+147C>A) c.*3829+147C>A (n.*3829+147C>A) c.4353+147C>A (n.4353+147C>A) n.2420+147C>A c.844+147C>A n.1777+147C>A c.4716+147C>A (n.4716+147C>A) c.4713+147C>A (n.4713+147C>A) c.4605+147C>A (n.4605+147C>A) c.4584+147C>A (n.4584+147C>A) c.3930+147C>A (n.3930+147C>A) c.4878+147C>A (n.4878+147C>A) c.4626+147C>A (n.4626+147C>A) c.3372+147C>A (n.3372+147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469C= | CA2202020239 | TSC2 | c.*3011+147C= (n.*3011+147C=) c.4509+147C= (n.4509+147C=) c.4659+147C= (n.4659+147C=) c.*5069C= (n.*5069C=) c.*7411+147C= (n.*7411+147C=) c.4662+147C= (n.4662+147C=) c.4593+147C= (n.4593+147C=) c.4461+147C= (n.4461+147C=) c.4494+147C= (n.4494+147C=) c.885+147C= n.2544+147C= c.3316+147C= c.4533+147C= (n.4533+147C=) n.844+147C= n.259+147C= c.4464+147C= (n.4464+147C=) c.4530+147C= (n.4530+147C=) c.4455+147C= (n.4455+147C=) n.676+147C= n.2310+147C= c.4587+147C= (n.4587+147C=) n.144+147C= c.4458+147C= (n.4458+147C=) c.4583+147C= n.2746+147C= c.4656+147C= (n.4656+147C=) n.3477+147C= n.1914+147C= n.1885+147C= n.1775+147C= c.4317+147C= (n.4317+147C=) c.*3829+147C= (n.*3829+147C=) c.4353+147C= (n.4353+147C=) n.2420+147C= c.844+147C= n.1777+147C= c.4716+147C= (n.4716+147C=) c.4713+147C= (n.4713+147C=) c.4605+147C= (n.4605+147C=) c.4584+147C= (n.4584+147C=) c.3930+147C= (n.3930+147C=) c.4878+147C= (n.4878+147C=) c.4626+147C= (n.4626+147C=) c.3372+147C= (n.3372+147C=) | |
| 16 | g.2085469C>G | CA2202020242 | TSC2 | c.*3011+147C>G (n.*3011+147C>G) c.4509+147C>G (n.4509+147C>G) c.4659+147C>G (n.4659+147C>G) c.*5069C>G (n.*5069C>G) c.*7411+147C>G (n.*7411+147C>G) c.4662+147C>G (n.4662+147C>G) c.4593+147C>G (n.4593+147C>G) c.4461+147C>G (n.4461+147C>G) c.4494+147C>G (n.4494+147C>G) c.885+147C>G n.2544+147C>G c.3316+147C>G c.4533+147C>G (n.4533+147C>G) n.844+147C>G n.259+147C>G c.4464+147C>G (n.4464+147C>G) c.4530+147C>G (n.4530+147C>G) c.4455+147C>G (n.4455+147C>G) n.676+147C>G n.2310+147C>G c.4587+147C>G (n.4587+147C>G) n.144+147C>G c.4458+147C>G (n.4458+147C>G) c.4583+147C>G n.2746+147C>G c.4656+147C>G (n.4656+147C>G) n.3477+147C>G n.1914+147C>G n.1885+147C>G n.1775+147C>G c.4317+147C>G (n.4317+147C>G) c.*3829+147C>G (n.*3829+147C>G) c.4353+147C>G (n.4353+147C>G) n.2420+147C>G c.844+147C>G n.1777+147C>G c.4716+147C>G (n.4716+147C>G) c.4713+147C>G (n.4713+147C>G) c.4605+147C>G (n.4605+147C>G) c.4584+147C>G (n.4584+147C>G) c.3930+147C>G (n.3930+147C>G) c.4878+147C>G (n.4878+147C>G) c.4626+147C>G (n.4626+147C>G) c.3372+147C>G (n.3372+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085469C>T | CA2631122739 | TSC2 | c.*3011+147C>T (n.*3011+147C>T) c.4509+147C>T (n.4509+147C>T) c.4659+147C>T (n.4659+147C>T) c.*5069C>T (n.*5069C>T) c.*7411+147C>T (n.*7411+147C>T) c.4662+147C>T (n.4662+147C>T) c.4593+147C>T (n.4593+147C>T) c.4461+147C>T (n.4461+147C>T) c.4494+147C>T (n.4494+147C>T) c.885+147C>T n.2544+147C>T c.3316+147C>T c.4533+147C>T (n.4533+147C>T) n.844+147C>T n.259+147C>T c.4464+147C>T (n.4464+147C>T) c.4530+147C>T (n.4530+147C>T) c.4455+147C>T (n.4455+147C>T) n.676+147C>T n.2310+147C>T c.4587+147C>T (n.4587+147C>T) n.144+147C>T c.4458+147C>T (n.4458+147C>T) c.4583+147C>T n.2746+147C>T c.4656+147C>T (n.4656+147C>T) n.3477+147C>T n.1914+147C>T n.1885+147C>T n.1775+147C>T c.4317+147C>T (n.4317+147C>T) c.*3829+147C>T (n.*3829+147C>T) c.4353+147C>T (n.4353+147C>T) n.2420+147C>T c.844+147C>T n.1777+147C>T c.4716+147C>T (n.4716+147C>T) c.4713+147C>T (n.4713+147C>T) c.4605+147C>T (n.4605+147C>T) c.4584+147C>T (n.4584+147C>T) c.3930+147C>T (n.3930+147C>T) c.4878+147C>T (n.4878+147C>T) c.4626+147C>T (n.4626+147C>T) c.3372+147C>T (n.3372+147C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085471G>A | CA276755290 | TSC2 | c.*3011+149G>A (n.*3011+149G>A) c.4509+149G>A (n.4509+149G>A) c.4659+149G>A (n.4659+149G>A) c.*5071G>A (n.*5071G>A) c.*7411+149G>A (n.*7411+149G>A) c.4662+149G>A (n.4662+149G>A) c.4593+149G>A (n.4593+149G>A) c.4461+149G>A (n.4461+149G>A) c.4494+149G>A (n.4494+149G>A) c.885+149G>A n.2544+149G>A c.3316+149G>A c.4533+149G>A (n.4533+149G>A) n.844+149G>A n.259+149G>A c.4464+149G>A (n.4464+149G>A) c.4530+149G>A (n.4530+149G>A) c.4455+149G>A (n.4455+149G>A) n.676+149G>A n.2310+149G>A c.4587+149G>A (n.4587+149G>A) n.144+149G>A c.4458+149G>A (n.4458+149G>A) c.4583+149G>A n.2746+149G>A c.4656+149G>A (n.4656+149G>A) n.3477+149G>A n.1914+149G>A n.1885+149G>A n.1775+149G>A c.4317+149G>A (n.4317+149G>A) c.*3829+149G>A (n.*3829+149G>A) c.4353+149G>A (n.4353+149G>A) n.2420+149G>A c.844+149G>A n.1777+149G>A c.4716+149G>A (n.4716+149G>A) c.4713+149G>A (n.4713+149G>A) c.4605+149G>A (n.4605+149G>A) c.4584+149G>A (n.4584+149G>A) c.3930+149G>A (n.3930+149G>A) c.4878+149G>A (n.4878+149G>A) c.4626+149G>A (n.4626+149G>A) c.3372+149G>A (n.3372+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085471G= | CA2202020246 | TSC2 | c.*3011+149G= (n.*3011+149G=) c.4509+149G= (n.4509+149G=) c.4659+149G= (n.4659+149G=) c.*5071G= (n.*5071G=) c.*7411+149G= (n.*7411+149G=) c.4662+149G= (n.4662+149G=) c.4593+149G= (n.4593+149G=) c.4461+149G= (n.4461+149G=) c.4494+149G= (n.4494+149G=) c.885+149G= n.2544+149G= c.3316+149G= c.4533+149G= (n.4533+149G=) n.844+149G= n.259+149G= c.4464+149G= (n.4464+149G=) c.4530+149G= (n.4530+149G=) c.4455+149G= (n.4455+149G=) n.676+149G= n.2310+149G= c.4587+149G= (n.4587+149G=) n.144+149G= c.4458+149G= (n.4458+149G=) c.4583+149G= n.2746+149G= c.4656+149G= (n.4656+149G=) n.3477+149G= n.1914+149G= n.1885+149G= n.1775+149G= c.4317+149G= (n.4317+149G=) c.*3829+149G= (n.*3829+149G=) c.4353+149G= (n.4353+149G=) n.2420+149G= c.844+149G= n.1777+149G= c.4716+149G= (n.4716+149G=) c.4713+149G= (n.4713+149G=) c.4605+149G= (n.4605+149G=) c.4584+149G= (n.4584+149G=) c.3930+149G= (n.3930+149G=) c.4878+149G= (n.4878+149G=) c.4626+149G= (n.4626+149G=) c.3372+149G= (n.3372+149G=) | |
| 16 | g.2085471_2085483delinsGGTGCTGCTCTGA | CA2202020250 | TSC2 | c.*3011+149_*3011+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*3011+149_*3011+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4509+149_4509+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4509+149_4509+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4659+149_4659+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4659+149_4659+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*5071_*5083delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*5071_*5083delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*7411+149_*7411+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*7411+149_*7411+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4662+149_4662+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4662+149_4662+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4593+149_4593+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4593+149_4593+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4461+149_4461+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4461+149_4461+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4494+149_4494+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4494+149_4494+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.885+149_885+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2544+149_2544+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.3316+149_3316+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4533+149_4533+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4533+149_4533+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.844+149_844+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.259+149_259+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4464+149_4464+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4464+149_4464+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4530+149_4530+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4530+149_4530+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4455+149_4455+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4455+149_4455+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.676+149_676+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2310+149_2310+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4587+149_4587+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4587+149_4587+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.144+149_144+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4458+149_4458+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4458+149_4458+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4583+149_4583+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.2746+149_2746+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4656+149_4656+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4656+149_4656+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.3477+149_3477+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1914+149_1914+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1885+149_1885+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1775+149_1775+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4317+149_4317+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4317+149_4317+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.*3829+149_*3829+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.*3829+149_*3829+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4353+149_4353+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4353+149_4353+161delinsGGTGCTGCTCTGA) n.2420+149_2420+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.844+149_844+161delinsGGTGCTGCTCTGA n.1777+149_1777+161delinsGGTGCTGCTCTGA c.4716+149_4716+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4716+149_4716+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4713+149_4713+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4713+149_4713+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4605+149_4605+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4605+149_4605+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4584+149_4584+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4584+149_4584+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.3930+149_3930+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.3930+149_3930+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4878+149_4878+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4878+149_4878+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.4626+149_4626+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.4626+149_4626+161delinsGGTGCTGCTCTGA) c.3372+149_3372+161delinsGGTGCTGCTCTGA (n.3372+149_3372+161delinsGGTGCTGCTCTGA) | |
| 16 | g.2085472G>A | CA973768411 | TSC2 | c.*3011+150G>A (n.*3011+150G>A) c.4509+150G>A (n.4509+150G>A) c.4659+150G>A (n.4659+150G>A) c.*5072G>A (n.*5072G>A) c.*7411+150G>A (n.*7411+150G>A) c.4662+150G>A (n.4662+150G>A) c.4593+150G>A (n.4593+150G>A) c.4461+150G>A (n.4461+150G>A) c.4494+150G>A (n.4494+150G>A) c.885+150G>A n.2544+150G>A c.3316+150G>A c.4533+150G>A (n.4533+150G>A) n.844+150G>A n.259+150G>A c.4464+150G>A (n.4464+150G>A) c.4530+150G>A (n.4530+150G>A) c.4455+150G>A (n.4455+150G>A) n.676+150G>A n.2310+150G>A c.4587+150G>A (n.4587+150G>A) n.144+150G>A c.4458+150G>A (n.4458+150G>A) c.4583+150G>A n.2746+150G>A c.4656+150G>A (n.4656+150G>A) n.3477+150G>A n.1914+150G>A n.1885+150G>A n.1775+150G>A c.4317+150G>A (n.4317+150G>A) c.*3829+150G>A (n.*3829+150G>A) c.4353+150G>A (n.4353+150G>A) n.2420+150G>A c.844+150G>A n.1777+150G>A c.4716+150G>A (n.4716+150G>A) c.4713+150G>A (n.4713+150G>A) c.4605+150G>A (n.4605+150G>A) c.4584+150G>A (n.4584+150G>A) c.3930+150G>A (n.3930+150G>A) c.4878+150G>A (n.4878+150G>A) c.4626+150G>A (n.4626+150G>A) c.3372+150G>A (n.3372+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085472G>C | CA276755295 | TSC2 | c.*3011+150G>C (n.*3011+150G>C) c.4509+150G>C (n.4509+150G>C) c.4659+150G>C (n.4659+150G>C) c.*5072G>C (n.*5072G>C) c.*7411+150G>C (n.*7411+150G>C) c.4662+150G>C (n.4662+150G>C) c.4593+150G>C (n.4593+150G>C) c.4461+150G>C (n.4461+150G>C) c.4494+150G>C (n.4494+150G>C) c.885+150G>C n.2544+150G>C c.3316+150G>C c.4533+150G>C (n.4533+150G>C) n.844+150G>C n.259+150G>C c.4464+150G>C (n.4464+150G>C) c.4530+150G>C (n.4530+150G>C) c.4455+150G>C (n.4455+150G>C) n.676+150G>C n.2310+150G>C c.4587+150G>C (n.4587+150G>C) n.144+150G>C c.4458+150G>C (n.4458+150G>C) c.4583+150G>C n.2746+150G>C c.4656+150G>C (n.4656+150G>C) n.3477+150G>C n.1914+150G>C n.1885+150G>C n.1775+150G>C c.4317+150G>C (n.4317+150G>C) c.*3829+150G>C (n.*3829+150G>C) c.4353+150G>C (n.4353+150G>C) n.2420+150G>C c.844+150G>C n.1777+150G>C c.4716+150G>C (n.4716+150G>C) c.4713+150G>C (n.4713+150G>C) c.4605+150G>C (n.4605+150G>C) c.4584+150G>C (n.4584+150G>C) c.3930+150G>C (n.3930+150G>C) c.4878+150G>C (n.4878+150G>C) c.4626+150G>C (n.4626+150G>C) c.3372+150G>C (n.3372+150G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085472G= | CA2202020255 | TSC2 | c.*3011+150G= (n.*3011+150G=) c.4509+150G= (n.4509+150G=) c.4659+150G= (n.4659+150G=) c.*5072G= (n.*5072G=) c.*7411+150G= (n.*7411+150G=) c.4662+150G= (n.4662+150G=) c.4593+150G= (n.4593+150G=) c.4461+150G= (n.4461+150G=) c.4494+150G= (n.4494+150G=) c.885+150G= n.2544+150G= c.3316+150G= c.4533+150G= (n.4533+150G=) n.844+150G= n.259+150G= c.4464+150G= (n.4464+150G=) c.4530+150G= (n.4530+150G=) c.4455+150G= (n.4455+150G=) n.676+150G= n.2310+150G= c.4587+150G= (n.4587+150G=) n.144+150G= c.4458+150G= (n.4458+150G=) c.4583+150G= n.2746+150G= c.4656+150G= (n.4656+150G=) n.3477+150G= n.1914+150G= n.1885+150G= n.1775+150G= c.4317+150G= (n.4317+150G=) c.*3829+150G= (n.*3829+150G=) c.4353+150G= (n.4353+150G=) n.2420+150G= c.844+150G= n.1777+150G= c.4716+150G= (n.4716+150G=) c.4713+150G= (n.4713+150G=) c.4605+150G= (n.4605+150G=) c.4584+150G= (n.4584+150G=) c.3930+150G= (n.3930+150G=) c.4878+150G= (n.4878+150G=) c.4626+150G= (n.4626+150G=) c.3372+150G= (n.3372+150G=) | |
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| 16 | g.2085478_2085489del | CA973768410 | TSC2 | c.*3011+156_*3011+167del (n.*3011+156_*3011+167del) c.4509+156_4509+167del (n.4509+156_4509+167del) c.4659+156_4659+167del (n.4659+156_4659+167del) c.*5078_*5089del (n.*5078_*5089del) c.*7411+156_*7411+167del (n.*7411+156_*7411+167del) c.4662+156_4662+167del (n.4662+156_4662+167del) c.4593+156_4593+167del (n.4593+156_4593+167del) c.4461+156_4461+167del (n.4461+156_4461+167del) c.4494+156_4494+167del (n.4494+156_4494+167del) c.885+156_885+167del n.2544+156_2544+167del c.3316+156_3316+167del c.4533+156_4533+167del (n.4533+156_4533+167del) n.844+156_844+167del n.259+156_259+167del c.4464+156_4464+167del (n.4464+156_4464+167del) c.4530+156_4530+167del (n.4530+156_4530+167del) c.4455+156_4455+167del (n.4455+156_4455+167del) n.676+156_676+167del n.2310+156_2310+167del c.4587+156_4587+167del (n.4587+156_4587+167del) n.144+156_144+167del c.4458+156_4458+167del (n.4458+156_4458+167del) c.4583+156_4583+167del n.2746+156_2746+167del c.4656+156_4656+167del (n.4656+156_4656+167del) n.3477+156_3477+167del n.1914+156_1914+167del n.1885+156_1885+167del n.1775+156_1775+167del c.4317+156_4317+167del (n.4317+156_4317+167del) c.*3829+156_*3829+167del (n.*3829+156_*3829+167del) c.4353+156_4353+167del (n.4353+156_4353+167del) n.2420+156_2420+167del c.844+156_844+167del n.1777+156_1777+167del c.4716+156_4716+167del (n.4716+156_4716+167del) c.4713+156_4713+167del (n.4713+156_4713+167del) c.4605+156_4605+167del (n.4605+156_4605+167del) c.4584+156_4584+167del (n.4584+156_4584+167del) c.3930+156_3930+167del (n.3930+156_3930+167del) c.4878+156_4878+167del (n.4878+156_4878+167del) c.4626+156_4626+167del (n.4626+156_4626+167del) c.3372+156_3372+167del (n.3372+156_3372+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085477_2085479del | CA620379568 | TSC2 | c.*3011+155_*3011+157del (n.*3011+155_*3011+157del) c.4509+155_4509+157del (n.4509+155_4509+157del) c.4659+155_4659+157del (n.4659+155_4659+157del) c.*5077_*5079del (n.*5077_*5079del) c.*7411+155_*7411+157del (n.*7411+155_*7411+157del) c.4662+155_4662+157del (n.4662+155_4662+157del) c.4593+155_4593+157del (n.4593+155_4593+157del) c.4461+155_4461+157del (n.4461+155_4461+157del) c.4494+155_4494+157del (n.4494+155_4494+157del) c.885+155_885+157del n.2544+155_2544+157del c.3316+155_3316+157del c.4533+155_4533+157del (n.4533+155_4533+157del) n.844+155_844+157del n.259+155_259+157del c.4464+155_4464+157del (n.4464+155_4464+157del) c.4530+155_4530+157del (n.4530+155_4530+157del) c.4455+155_4455+157del (n.4455+155_4455+157del) n.676+155_676+157del n.2310+155_2310+157del c.4587+155_4587+157del (n.4587+155_4587+157del) n.144+155_144+157del c.4458+155_4458+157del (n.4458+155_4458+157del) c.4583+155_4583+157del n.2746+155_2746+157del c.4656+155_4656+157del (n.4656+155_4656+157del) n.3477+155_3477+157del n.1914+155_1914+157del n.1885+155_1885+157del n.1775+155_1775+157del c.4317+155_4317+157del (n.4317+155_4317+157del) c.*3829+155_*3829+157del (n.*3829+155_*3829+157del) c.4353+155_4353+157del (n.4353+155_4353+157del) n.2420+155_2420+157del c.844+155_844+157del n.1777+155_1777+157del c.4716+155_4716+157del (n.4716+155_4716+157del) c.4713+155_4713+157del (n.4713+155_4713+157del) c.4605+155_4605+157del (n.4605+155_4605+157del) c.4584+155_4584+157del (n.4584+155_4584+157del) c.3930+155_3930+157del (n.3930+155_3930+157del) c.4878+155_4878+157del (n.4878+155_4878+157del) c.4626+155_4626+157del (n.4626+155_4626+157del) c.3372+155_3372+157del (n.3372+155_3372+157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085475C= | CA2202020262 | TSC2 | c.*3011+153C= (n.*3011+153C=) c.4509+153C= (n.4509+153C=) c.4659+153C= (n.4659+153C=) c.*5075C= (n.*5075C=) c.*7411+153C= (n.*7411+153C=) c.4662+153C= (n.4662+153C=) c.4593+153C= (n.4593+153C=) c.4461+153C= (n.4461+153C=) c.4494+153C= (n.4494+153C=) c.885+153C= n.2544+153C= c.3316+153C= c.4533+153C= (n.4533+153C=) n.844+153C= n.259+153C= c.4464+153C= (n.4464+153C=) c.4530+153C= (n.4530+153C=) c.4455+153C= (n.4455+153C=) n.676+153C= n.2310+153C= c.4587+153C= (n.4587+153C=) n.144+153C= c.4458+153C= (n.4458+153C=) c.4583+153C= n.2746+153C= c.4656+153C= (n.4656+153C=) n.3477+153C= n.1914+153C= n.1885+153C= n.1775+153C= c.4317+153C= (n.4317+153C=) c.*3829+153C= (n.*3829+153C=) c.4353+153C= (n.4353+153C=) n.2420+153C= c.844+153C= n.1777+153C= c.4716+153C= (n.4716+153C=) c.4713+153C= (n.4713+153C=) c.4605+153C= (n.4605+153C=) c.4584+153C= (n.4584+153C=) c.3930+153C= (n.3930+153C=) c.4878+153C= (n.4878+153C=) c.4626+153C= (n.4626+153C=) c.3372+153C= (n.3372+153C=) | |
| 16 | g.2085475C>T | CA718920382 | TSC2 | c.*3011+153C>T (n.*3011+153C>T) c.4509+153C>T (n.4509+153C>T) c.4659+153C>T (n.4659+153C>T) c.*5075C>T (n.*5075C>T) c.*7411+153C>T (n.*7411+153C>T) c.4662+153C>T (n.4662+153C>T) c.4593+153C>T (n.4593+153C>T) c.4461+153C>T (n.4461+153C>T) c.4494+153C>T (n.4494+153C>T) c.885+153C>T n.2544+153C>T c.3316+153C>T c.4533+153C>T (n.4533+153C>T) n.844+153C>T n.259+153C>T c.4464+153C>T (n.4464+153C>T) c.4530+153C>T (n.4530+153C>T) c.4455+153C>T (n.4455+153C>T) n.676+153C>T n.2310+153C>T c.4587+153C>T (n.4587+153C>T) n.144+153C>T c.4458+153C>T (n.4458+153C>T) c.4583+153C>T n.2746+153C>T c.4656+153C>T (n.4656+153C>T) n.3477+153C>T n.1914+153C>T n.1885+153C>T n.1775+153C>T c.4317+153C>T (n.4317+153C>T) c.*3829+153C>T (n.*3829+153C>T) c.4353+153C>T (n.4353+153C>T) n.2420+153C>T c.844+153C>T n.1777+153C>T c.4716+153C>T (n.4716+153C>T) c.4713+153C>T (n.4713+153C>T) c.4605+153C>T (n.4605+153C>T) c.4584+153C>T (n.4584+153C>T) c.3930+153C>T (n.3930+153C>T) c.4878+153C>T (n.4878+153C>T) c.4626+153C>T (n.4626+153C>T) c.3372+153C>T (n.3372+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085476T>C | CA2202020267 | TSC2 | c.*3011+154T>C (n.*3011+154T>C) c.4509+154T>C (n.4509+154T>C) c.4659+154T>C (n.4659+154T>C) c.*5076T>C (n.*5076T>C) c.*7411+154T>C (n.*7411+154T>C) c.4662+154T>C (n.4662+154T>C) c.4593+154T>C (n.4593+154T>C) c.4461+154T>C (n.4461+154T>C) c.4494+154T>C (n.4494+154T>C) c.885+154T>C n.2544+154T>C c.3316+154T>C c.4533+154T>C (n.4533+154T>C) n.844+154T>C n.259+154T>C c.4464+154T>C (n.4464+154T>C) c.4530+154T>C (n.4530+154T>C) c.4455+154T>C (n.4455+154T>C) n.676+154T>C n.2310+154T>C c.4587+154T>C (n.4587+154T>C) n.144+154T>C c.4458+154T>C (n.4458+154T>C) c.4583+154T>C n.2746+154T>C c.4656+154T>C (n.4656+154T>C) n.3477+154T>C n.1914+154T>C n.1885+154T>C n.1775+154T>C c.4317+154T>C (n.4317+154T>C) c.*3829+154T>C (n.*3829+154T>C) c.4353+154T>C (n.4353+154T>C) n.2420+154T>C c.844+154T>C n.1777+154T>C c.4716+154T>C (n.4716+154T>C) c.4713+154T>C (n.4713+154T>C) c.4605+154T>C (n.4605+154T>C) c.4584+154T>C (n.4584+154T>C) c.3930+154T>C (n.3930+154T>C) c.4878+154T>C (n.4878+154T>C) c.4626+154T>C (n.4626+154T>C) c.3372+154T>C (n.3372+154T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085476T= | CA2202020264 | TSC2 | c.*3011+154T= (n.*3011+154T=) c.4509+154T= (n.4509+154T=) c.4659+154T= (n.4659+154T=) c.*5076T= (n.*5076T=) c.*7411+154T= (n.*7411+154T=) c.4662+154T= (n.4662+154T=) c.4593+154T= (n.4593+154T=) c.4461+154T= (n.4461+154T=) c.4494+154T= (n.4494+154T=) c.885+154T= n.2544+154T= c.3316+154T= c.4533+154T= (n.4533+154T=) n.844+154T= n.259+154T= c.4464+154T= (n.4464+154T=) c.4530+154T= (n.4530+154T=) c.4455+154T= (n.4455+154T=) n.676+154T= n.2310+154T= c.4587+154T= (n.4587+154T=) n.144+154T= c.4458+154T= (n.4458+154T=) c.4583+154T= n.2746+154T= c.4656+154T= (n.4656+154T=) n.3477+154T= n.1914+154T= n.1885+154T= n.1775+154T= c.4317+154T= (n.4317+154T=) c.*3829+154T= (n.*3829+154T=) c.4353+154T= (n.4353+154T=) n.2420+154T= c.844+154T= n.1777+154T= c.4716+154T= (n.4716+154T=) c.4713+154T= (n.4713+154T=) c.4605+154T= (n.4605+154T=) c.4584+154T= (n.4584+154T=) c.3930+154T= (n.3930+154T=) c.4878+154T= (n.4878+154T=) c.4626+154T= (n.4626+154T=) c.3372+154T= (n.3372+154T=) | |
| 16 | g.2085478C>A | CA973768415 | TSC2 | c.*3011+156C>A (n.*3011+156C>A) c.4509+156C>A (n.4509+156C>A) c.4659+156C>A (n.4659+156C>A) c.*5078C>A (n.*5078C>A) c.*7411+156C>A (n.*7411+156C>A) c.4662+156C>A (n.4662+156C>A) c.4593+156C>A (n.4593+156C>A) c.4461+156C>A (n.4461+156C>A) c.4494+156C>A (n.4494+156C>A) c.885+156C>A n.2544+156C>A c.3316+156C>A c.4533+156C>A (n.4533+156C>A) n.844+156C>A n.259+156C>A c.4464+156C>A (n.4464+156C>A) c.4530+156C>A (n.4530+156C>A) c.4455+156C>A (n.4455+156C>A) n.676+156C>A n.2310+156C>A c.4587+156C>A (n.4587+156C>A) n.144+156C>A c.4458+156C>A (n.4458+156C>A) c.4583+156C>A n.2746+156C>A c.4656+156C>A (n.4656+156C>A) n.3477+156C>A n.1914+156C>A n.1885+156C>A n.1775+156C>A c.4317+156C>A (n.4317+156C>A) c.*3829+156C>A (n.*3829+156C>A) c.4353+156C>A (n.4353+156C>A) n.2420+156C>A c.844+156C>A n.1777+156C>A c.4716+156C>A (n.4716+156C>A) c.4713+156C>A (n.4713+156C>A) c.4605+156C>A (n.4605+156C>A) c.4584+156C>A (n.4584+156C>A) c.3930+156C>A (n.3930+156C>A) c.4878+156C>A (n.4878+156C>A) c.4626+156C>A (n.4626+156C>A) c.3372+156C>A (n.3372+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085478C= | CA2202020273 | TSC2 | c.*3011+156C= (n.*3011+156C=) c.4509+156C= (n.4509+156C=) c.4659+156C= (n.4659+156C=) c.*5078C= (n.*5078C=) c.*7411+156C= (n.*7411+156C=) c.4662+156C= (n.4662+156C=) c.4593+156C= (n.4593+156C=) c.4461+156C= (n.4461+156C=) c.4494+156C= (n.4494+156C=) c.885+156C= n.2544+156C= c.3316+156C= c.4533+156C= (n.4533+156C=) n.844+156C= n.259+156C= c.4464+156C= (n.4464+156C=) c.4530+156C= (n.4530+156C=) c.4455+156C= (n.4455+156C=) n.676+156C= n.2310+156C= c.4587+156C= (n.4587+156C=) n.144+156C= c.4458+156C= (n.4458+156C=) c.4583+156C= n.2746+156C= c.4656+156C= (n.4656+156C=) n.3477+156C= n.1914+156C= n.1885+156C= n.1775+156C= c.4317+156C= (n.4317+156C=) c.*3829+156C= (n.*3829+156C=) c.4353+156C= (n.4353+156C=) n.2420+156C= c.844+156C= n.1777+156C= c.4716+156C= (n.4716+156C=) c.4713+156C= (n.4713+156C=) c.4605+156C= (n.4605+156C=) c.4584+156C= (n.4584+156C=) c.3930+156C= (n.3930+156C=) c.4878+156C= (n.4878+156C=) c.4626+156C= (n.4626+156C=) c.3372+156C= (n.3372+156C=) | |
| 16 | g.2085478C>T | CA276755300 | TSC2 | c.*3011+156C>T (n.*3011+156C>T) c.4509+156C>T (n.4509+156C>T) c.4659+156C>T (n.4659+156C>T) c.*5078C>T (n.*5078C>T) c.*7411+156C>T (n.*7411+156C>T) c.4662+156C>T (n.4662+156C>T) c.4593+156C>T (n.4593+156C>T) c.4461+156C>T (n.4461+156C>T) c.4494+156C>T (n.4494+156C>T) c.885+156C>T n.2544+156C>T c.3316+156C>T c.4533+156C>T (n.4533+156C>T) n.844+156C>T n.259+156C>T c.4464+156C>T (n.4464+156C>T) c.4530+156C>T (n.4530+156C>T) c.4455+156C>T (n.4455+156C>T) n.676+156C>T n.2310+156C>T c.4587+156C>T (n.4587+156C>T) n.144+156C>T c.4458+156C>T (n.4458+156C>T) c.4583+156C>T n.2746+156C>T c.4656+156C>T (n.4656+156C>T) n.3477+156C>T n.1914+156C>T n.1885+156C>T n.1775+156C>T c.4317+156C>T (n.4317+156C>T) c.*3829+156C>T (n.*3829+156C>T) c.4353+156C>T (n.4353+156C>T) n.2420+156C>T c.844+156C>T n.1777+156C>T c.4716+156C>T (n.4716+156C>T) c.4713+156C>T (n.4713+156C>T) c.4605+156C>T (n.4605+156C>T) c.4584+156C>T (n.4584+156C>T) c.3930+156C>T (n.3930+156C>T) c.4878+156C>T (n.4878+156C>T) c.4626+156C>T (n.4626+156C>T) c.3372+156C>T (n.3372+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085480_2085481del | CA2805573209 | TSC2 | c.*3011+158_*3011+159del (n.*3011+158_*3011+159del) c.4509+158_4509+159del (n.4509+158_4509+159del) c.4659+158_4659+159del (n.4659+158_4659+159del) c.*5080_*5081del (n.*5080_*5081del) c.*7411+158_*7411+159del (n.*7411+158_*7411+159del) c.4662+158_4662+159del (n.4662+158_4662+159del) c.4593+158_4593+159del (n.4593+158_4593+159del) c.4461+158_4461+159del (n.4461+158_4461+159del) c.4494+158_4494+159del (n.4494+158_4494+159del) c.885+158_885+159del n.2544+158_2544+159del c.3316+158_3316+159del c.4533+158_4533+159del (n.4533+158_4533+159del) n.844+158_844+159del n.259+158_259+159del c.4464+158_4464+159del (n.4464+158_4464+159del) c.4530+158_4530+159del (n.4530+158_4530+159del) c.4455+158_4455+159del (n.4455+158_4455+159del) n.676+158_676+159del n.2310+158_2310+159del c.4587+158_4587+159del (n.4587+158_4587+159del) n.144+158_144+159del c.4458+158_4458+159del (n.4458+158_4458+159del) c.4583+158_4583+159del n.2746+158_2746+159del c.4656+158_4656+159del (n.4656+158_4656+159del) n.3477+158_3477+159del n.1914+158_1914+159del n.1885+158_1885+159del n.1775+158_1775+159del c.4317+158_4317+159del (n.4317+158_4317+159del) c.*3829+158_*3829+159del (n.*3829+158_*3829+159del) c.4353+158_4353+159del (n.4353+158_4353+159del) n.2420+158_2420+159del c.844+158_844+159del n.1777+158_1777+159del c.4716+158_4716+159del (n.4716+158_4716+159del) c.4713+158_4713+159del (n.4713+158_4713+159del) c.4605+158_4605+159del (n.4605+158_4605+159del) c.4584+158_4584+159del (n.4584+158_4584+159del) c.3930+158_3930+159del (n.3930+158_3930+159del) c.4878+158_4878+159del (n.4878+158_4878+159del) c.4626+158_4626+159del (n.4626+158_4626+159del) c.3372+158_3372+159del (n.3372+158_3372+159del) | |
| 16 | g.2085479T>G | CA276755306 | TSC2 | c.*3011+157T>G (n.*3011+157T>G) c.4509+157T>G (n.4509+157T>G) c.4659+157T>G (n.4659+157T>G) c.*5079T>G (n.*5079T>G) c.*7411+157T>G (n.*7411+157T>G) c.4662+157T>G (n.4662+157T>G) c.4593+157T>G (n.4593+157T>G) c.4461+157T>G (n.4461+157T>G) c.4494+157T>G (n.4494+157T>G) c.885+157T>G n.2544+157T>G c.3316+157T>G c.4533+157T>G (n.4533+157T>G) n.844+157T>G n.259+157T>G c.4464+157T>G (n.4464+157T>G) c.4530+157T>G (n.4530+157T>G) c.4455+157T>G (n.4455+157T>G) n.676+157T>G n.2310+157T>G c.4587+157T>G (n.4587+157T>G) n.144+157T>G c.4458+157T>G (n.4458+157T>G) c.4583+157T>G n.2746+157T>G c.4656+157T>G (n.4656+157T>G) n.3477+157T>G n.1914+157T>G n.1885+157T>G n.1775+157T>G c.4317+157T>G (n.4317+157T>G) c.*3829+157T>G (n.*3829+157T>G) c.4353+157T>G (n.4353+157T>G) n.2420+157T>G c.844+157T>G n.1777+157T>G c.4716+157T>G (n.4716+157T>G) c.4713+157T>G (n.4713+157T>G) c.4605+157T>G (n.4605+157T>G) c.4584+157T>G (n.4584+157T>G) c.3930+157T>G (n.3930+157T>G) c.4878+157T>G (n.4878+157T>G) c.4626+157T>G (n.4626+157T>G) c.3372+157T>G (n.3372+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085479T= | CA2202020278 | TSC2 | c.*3011+157T= (n.*3011+157T=) c.4509+157T= (n.4509+157T=) c.4659+157T= (n.4659+157T=) c.*5079T= (n.*5079T=) c.*7411+157T= (n.*7411+157T=) c.4662+157T= (n.4662+157T=) c.4593+157T= (n.4593+157T=) c.4461+157T= (n.4461+157T=) c.4494+157T= (n.4494+157T=) c.885+157T= n.2544+157T= c.3316+157T= c.4533+157T= (n.4533+157T=) n.844+157T= n.259+157T= c.4464+157T= (n.4464+157T=) c.4530+157T= (n.4530+157T=) c.4455+157T= (n.4455+157T=) n.676+157T= n.2310+157T= c.4587+157T= (n.4587+157T=) n.144+157T= c.4458+157T= (n.4458+157T=) c.4583+157T= n.2746+157T= c.4656+157T= (n.4656+157T=) n.3477+157T= n.1914+157T= n.1885+157T= n.1775+157T= c.4317+157T= (n.4317+157T=) c.*3829+157T= (n.*3829+157T=) c.4353+157T= (n.4353+157T=) n.2420+157T= c.844+157T= n.1777+157T= c.4716+157T= (n.4716+157T=) c.4713+157T= (n.4713+157T=) c.4605+157T= (n.4605+157T=) c.4584+157T= (n.4584+157T=) c.3930+157T= (n.3930+157T=) c.4878+157T= (n.4878+157T=) c.4626+157T= (n.4626+157T=) c.3372+157T= (n.3372+157T=) | |
| 16 | g.2085480C= | CA2202020280 | TSC2 | c.*3011+158C= (n.*3011+158C=) c.4509+158C= (n.4509+158C=) c.4659+158C= (n.4659+158C=) c.*5080C= (n.*5080C=) c.*7411+158C= (n.*7411+158C=) c.4662+158C= (n.4662+158C=) c.4593+158C= (n.4593+158C=) c.4461+158C= (n.4461+158C=) c.4494+158C= (n.4494+158C=) c.885+158C= n.2544+158C= c.3316+158C= c.4533+158C= (n.4533+158C=) n.844+158C= n.259+158C= c.4464+158C= (n.4464+158C=) c.4530+158C= (n.4530+158C=) c.4455+158C= (n.4455+158C=) n.676+158C= n.2310+158C= c.4587+158C= (n.4587+158C=) n.144+158C= c.4458+158C= (n.4458+158C=) c.4583+158C= n.2746+158C= c.4656+158C= (n.4656+158C=) n.3477+158C= n.1914+158C= n.1885+158C= n.1775+158C= c.4317+158C= (n.4317+158C=) c.*3829+158C= (n.*3829+158C=) c.4353+158C= (n.4353+158C=) n.2420+158C= c.844+158C= n.1777+158C= c.4716+158C= (n.4716+158C=) c.4713+158C= (n.4713+158C=) c.4605+158C= (n.4605+158C=) c.4584+158C= (n.4584+158C=) c.3930+158C= (n.3930+158C=) c.4878+158C= (n.4878+158C=) c.4626+158C= (n.4626+158C=) c.3372+158C= (n.3372+158C=) | |
| 16 | g.2085481T>C | CA2805573210 | TSC2 | c.*3011+159T>C (n.*3011+159T>C) c.4509+159T>C (n.4509+159T>C) c.4659+159T>C (n.4659+159T>C) c.*5081T>C (n.*5081T>C) c.*7411+159T>C (n.*7411+159T>C) c.4662+159T>C (n.4662+159T>C) c.4593+159T>C (n.4593+159T>C) c.4461+159T>C (n.4461+159T>C) c.4494+159T>C (n.4494+159T>C) c.885+159T>C n.2544+159T>C c.3316+159T>C c.4533+159T>C (n.4533+159T>C) n.844+159T>C n.259+159T>C c.4464+159T>C (n.4464+159T>C) c.4530+159T>C (n.4530+159T>C) c.4455+159T>C (n.4455+159T>C) n.676+159T>C n.2310+159T>C c.4587+159T>C (n.4587+159T>C) n.144+159T>C c.4458+159T>C (n.4458+159T>C) c.4583+159T>C n.2746+159T>C c.4656+159T>C (n.4656+159T>C) n.3477+159T>C n.1914+159T>C n.1885+159T>C n.1775+159T>C c.4317+159T>C (n.4317+159T>C) c.*3829+159T>C (n.*3829+159T>C) c.4353+159T>C (n.4353+159T>C) n.2420+159T>C c.844+159T>C n.1777+159T>C c.4716+159T>C (n.4716+159T>C) c.4713+159T>C (n.4713+159T>C) c.4605+159T>C (n.4605+159T>C) c.4584+159T>C (n.4584+159T>C) c.3930+159T>C (n.3930+159T>C) c.4878+159T>C (n.4878+159T>C) c.4626+159T>C (n.4626+159T>C) c.3372+159T>C (n.3372+159T>C) | |
| 16 | g.2085481dup | CA2202020281 | TSC2 | c.*3011+159dup (n.*3011+159dup) c.4509+159dup (n.4509+159dup) c.4659+159dup (n.4659+159dup) c.*5081dup (n.*5081dup) c.*7411+159dup (n.*7411+159dup) c.4662+159dup (n.4662+159dup) c.4593+159dup (n.4593+159dup) c.4461+159dup (n.4461+159dup) c.4494+159dup (n.4494+159dup) c.885+159dup n.2544+159dup c.3316+159dup c.4533+159dup (n.4533+159dup) n.844+159dup n.259+159dup c.4464+159dup (n.4464+159dup) c.4530+159dup (n.4530+159dup) c.4455+159dup (n.4455+159dup) n.676+159dup n.2310+159dup c.4587+159dup (n.4587+159dup) n.144+159dup c.4458+159dup (n.4458+159dup) c.4583+159dup n.2746+159dup c.4656+159dup (n.4656+159dup) n.3477+159dup n.1914+159dup n.1885+159dup n.1775+159dup c.4317+159dup (n.4317+159dup) c.*3829+159dup (n.*3829+159dup) c.4353+159dup (n.4353+159dup) n.2420+159dup c.844+159dup n.1777+159dup c.4716+159dup (n.4716+159dup) c.4713+159dup (n.4713+159dup) c.4605+159dup (n.4605+159dup) c.4584+159dup (n.4584+159dup) c.3930+159dup (n.3930+159dup) c.4878+159dup (n.4878+159dup) c.4626+159dup (n.4626+159dup) c.3372+159dup (n.3372+159dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085483A= | CA2202020289 | TSC2 | c.*3011+161A= (n.*3011+161A=) c.4509+161A= (n.4509+161A=) c.4659+161A= (n.4659+161A=) c.*5083A= (n.*5083A=) c.*7411+161A= (n.*7411+161A=) c.4662+161A= (n.4662+161A=) c.4593+161A= (n.4593+161A=) c.4461+161A= (n.4461+161A=) c.4494+161A= (n.4494+161A=) c.885+161A= n.2544+161A= c.3316+161A= c.4533+161A= (n.4533+161A=) n.844+161A= n.259+161A= c.4464+161A= (n.4464+161A=) c.4530+161A= (n.4530+161A=) c.4455+161A= (n.4455+161A=) n.676+161A= n.2310+161A= c.4587+161A= (n.4587+161A=) n.144+161A= c.4458+161A= (n.4458+161A=) c.4583+161A= n.2746+161A= c.4656+161A= (n.4656+161A=) n.3477+161A= n.1914+161A= n.1885+161A= n.1775+161A= c.4317+161A= (n.4317+161A=) c.*3829+161A= (n.*3829+161A=) c.4353+161A= (n.4353+161A=) n.2420+161A= c.844+161A= n.1777+161A= c.4716+161A= (n.4716+161A=) c.4713+161A= (n.4713+161A=) c.4605+161A= (n.4605+161A=) c.4584+161A= (n.4584+161A=) c.3930+161A= (n.3930+161A=) c.4878+161A= (n.4878+161A=) c.4626+161A= (n.4626+161A=) c.3372+161A= (n.3372+161A=) | |
| 16 | g.2085483A>G | CA276755320 | TSC2 | c.*3011+161A>G (n.*3011+161A>G) c.4509+161A>G (n.4509+161A>G) c.4659+161A>G (n.4659+161A>G) c.*5083A>G (n.*5083A>G) c.*7411+161A>G (n.*7411+161A>G) c.4662+161A>G (n.4662+161A>G) c.4593+161A>G (n.4593+161A>G) c.4461+161A>G (n.4461+161A>G) c.4494+161A>G (n.4494+161A>G) c.885+161A>G n.2544+161A>G c.3316+161A>G c.4533+161A>G (n.4533+161A>G) n.844+161A>G n.259+161A>G c.4464+161A>G (n.4464+161A>G) c.4530+161A>G (n.4530+161A>G) c.4455+161A>G (n.4455+161A>G) n.676+161A>G n.2310+161A>G c.4587+161A>G (n.4587+161A>G) n.144+161A>G c.4458+161A>G (n.4458+161A>G) c.4583+161A>G n.2746+161A>G c.4656+161A>G (n.4656+161A>G) n.3477+161A>G n.1914+161A>G n.1885+161A>G n.1775+161A>G c.4317+161A>G (n.4317+161A>G) c.*3829+161A>G (n.*3829+161A>G) c.4353+161A>G (n.4353+161A>G) n.2420+161A>G c.844+161A>G n.1777+161A>G c.4716+161A>G (n.4716+161A>G) c.4713+161A>G (n.4713+161A>G) c.4605+161A>G (n.4605+161A>G) c.4584+161A>G (n.4584+161A>G) c.3930+161A>G (n.3930+161A>G) c.4878+161A>G (n.4878+161A>G) c.4626+161A>G (n.4626+161A>G) c.3372+161A>G (n.3372+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085485T>A | CA276755324 | TSC2 | c.*3011+163T>A (n.*3011+163T>A) c.4509+163T>A (n.4509+163T>A) c.4659+163T>A (n.4659+163T>A) c.*5085T>A (n.*5085T>A) c.*7411+163T>A (n.*7411+163T>A) c.4662+163T>A (n.4662+163T>A) c.4593+163T>A (n.4593+163T>A) c.4461+163T>A (n.4461+163T>A) c.4494+163T>A (n.4494+163T>A) c.885+163T>A n.2544+163T>A c.3316+163T>A c.4533+163T>A (n.4533+163T>A) n.844+163T>A n.259+163T>A c.4464+163T>A (n.4464+163T>A) c.4530+163T>A (n.4530+163T>A) c.4455+163T>A (n.4455+163T>A) n.676+163T>A n.2310+163T>A c.4587+163T>A (n.4587+163T>A) n.144+163T>A c.4458+163T>A (n.4458+163T>A) c.4583+163T>A n.2746+163T>A c.4656+163T>A (n.4656+163T>A) n.3477+163T>A n.1914+163T>A n.1885+163T>A n.1775+163T>A c.4317+163T>A (n.4317+163T>A) c.*3829+163T>A (n.*3829+163T>A) c.4353+163T>A (n.4353+163T>A) n.2420+163T>A c.844+163T>A n.1777+163T>A c.4716+163T>A (n.4716+163T>A) c.4713+163T>A (n.4713+163T>A) c.4605+163T>A (n.4605+163T>A) c.4584+163T>A (n.4584+163T>A) c.3930+163T>A (n.3930+163T>A) c.4878+163T>A (n.4878+163T>A) c.4626+163T>A (n.4626+163T>A) c.3372+163T>A (n.3372+163T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085485T= | CA2202020293 | TSC2 | c.*3011+163T= (n.*3011+163T=) c.4509+163T= (n.4509+163T=) c.4659+163T= (n.4659+163T=) c.*5085T= (n.*5085T=) c.*7411+163T= (n.*7411+163T=) c.4662+163T= (n.4662+163T=) c.4593+163T= (n.4593+163T=) c.4461+163T= (n.4461+163T=) c.4494+163T= (n.4494+163T=) c.885+163T= n.2544+163T= c.3316+163T= c.4533+163T= (n.4533+163T=) n.844+163T= n.259+163T= c.4464+163T= (n.4464+163T=) c.4530+163T= (n.4530+163T=) c.4455+163T= (n.4455+163T=) n.676+163T= n.2310+163T= c.4587+163T= (n.4587+163T=) n.144+163T= c.4458+163T= (n.4458+163T=) c.4583+163T= n.2746+163T= c.4656+163T= (n.4656+163T=) n.3477+163T= n.1914+163T= n.1885+163T= n.1775+163T= c.4317+163T= (n.4317+163T=) c.*3829+163T= (n.*3829+163T=) c.4353+163T= (n.4353+163T=) n.2420+163T= c.844+163T= n.1777+163T= c.4716+163T= (n.4716+163T=) c.4713+163T= (n.4713+163T=) c.4605+163T= (n.4605+163T=) c.4584+163T= (n.4584+163T=) c.3930+163T= (n.3930+163T=) c.4878+163T= (n.4878+163T=) c.4626+163T= (n.4626+163T=) c.3372+163T= (n.3372+163T=) | |
| 16 | g.2085488T>G | CA2202020296 | TSC2 | c.*3011+166T>G (n.*3011+166T>G) c.4509+166T>G (n.4509+166T>G) c.4659+166T>G (n.4659+166T>G) c.*5088T>G (n.*5088T>G) c.*7411+166T>G (n.*7411+166T>G) c.4662+166T>G (n.4662+166T>G) c.4593+166T>G (n.4593+166T>G) c.4461+166T>G (n.4461+166T>G) c.4494+166T>G (n.4494+166T>G) c.885+166T>G n.2544+166T>G c.3316+166T>G c.4533+166T>G (n.4533+166T>G) n.844+166T>G n.259+166T>G c.4464+166T>G (n.4464+166T>G) c.4530+166T>G (n.4530+166T>G) c.4455+166T>G (n.4455+166T>G) n.676+166T>G n.2310+166T>G c.4587+166T>G (n.4587+166T>G) n.144+166T>G c.4458+166T>G (n.4458+166T>G) c.4583+166T>G n.2746+166T>G c.4656+166T>G (n.4656+166T>G) n.3477+166T>G n.1914+166T>G n.1885+166T>G n.1775+166T>G c.4317+166T>G (n.4317+166T>G) c.*3829+166T>G (n.*3829+166T>G) c.4353+166T>G (n.4353+166T>G) n.2420+166T>G c.844+166T>G n.1777+166T>G c.4716+166T>G (n.4716+166T>G) c.4713+166T>G (n.4713+166T>G) c.4605+166T>G (n.4605+166T>G) c.4584+166T>G (n.4584+166T>G) c.3930+166T>G (n.3930+166T>G) c.4878+166T>G (n.4878+166T>G) c.4626+166T>G (n.4626+166T>G) c.3372+166T>G (n.3372+166T>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2085488_2085489delinsTG | CA2202020297 | TSC2 | c.*3011+166_*3011+167delinsTG (n.*3011+166_*3011+167delinsTG) c.4509+166_4509+167delinsTG (n.4509+166_4509+167delinsTG) c.4659+166_4659+167delinsTG (n.4659+166_4659+167delinsTG) c.*5088_*5089delinsTG (n.*5088_*5089delinsTG) c.*7411+166_*7411+167delinsTG (n.*7411+166_*7411+167delinsTG) c.4662+166_4662+167delinsTG (n.4662+166_4662+167delinsTG) c.4593+166_4593+167delinsTG (n.4593+166_4593+167delinsTG) c.4461+166_4461+167delinsTG (n.4461+166_4461+167delinsTG) c.4494+166_4494+167delinsTG (n.4494+166_4494+167delinsTG) c.885+166_885+167delinsTG n.2544+166_2544+167delinsTG c.3316+166_3316+167delinsTG c.4533+166_4533+167delinsTG (n.4533+166_4533+167delinsTG) n.844+166_844+167delinsTG n.259+166_259+167delinsTG c.4464+166_4464+167delinsTG (n.4464+166_4464+167delinsTG) c.4530+166_4530+167delinsTG (n.4530+166_4530+167delinsTG) c.4455+166_4455+167delinsTG (n.4455+166_4455+167delinsTG) n.676+166_676+167delinsTG n.2310+166_2310+167delinsTG c.4587+166_4587+167delinsTG (n.4587+166_4587+167delinsTG) n.144+166_144+167delinsTG c.4458+166_4458+167delinsTG (n.4458+166_4458+167delinsTG) c.4583+166_4583+167delinsTG n.2746+166_2746+167delinsTG c.4656+166_4656+167delinsTG (n.4656+166_4656+167delinsTG) n.3477+166_3477+167delinsTG n.1914+166_1914+167delinsTG n.1885+166_1885+167delinsTG n.1775+166_1775+167delinsTG c.4317+166_4317+167delinsTG (n.4317+166_4317+167delinsTG) c.*3829+166_*3829+167delinsTG (n.*3829+166_*3829+167delinsTG) c.4353+166_4353+167delinsTG (n.4353+166_4353+167delinsTG) n.2420+166_2420+167delinsTG c.844+166_844+167delinsTG n.1777+166_1777+167delinsTG c.4716+166_4716+167delinsTG (n.4716+166_4716+167delinsTG) c.4713+166_4713+167delinsTG (n.4713+166_4713+167delinsTG) c.4605+166_4605+167delinsTG (n.4605+166_4605+167delinsTG) c.4584+166_4584+167delinsTG (n.4584+166_4584+167delinsTG) c.3930+166_3930+167delinsTG (n.3930+166_3930+167delinsTG) c.4878+166_4878+167delinsTG (n.4878+166_4878+167delinsTG) c.4626+166_4626+167delinsTG (n.4626+166_4626+167delinsTG) c.3372+166_3372+167delinsTG (n.3372+166_3372+167delinsTG) | |
| 16 | g.2085492del | CA2202020298 | TSC2 | c.*3011+170del (n.*3011+170del) c.4509+170del (n.4509+170del) c.4659+170del (n.4659+170del) c.*5092del (n.*5092del) c.*7411+170del (n.*7411+170del) c.4662+170del (n.4662+170del) c.4593+170del (n.4593+170del) c.4461+170del (n.4461+170del) c.4494+170del (n.4494+170del) c.885+170del n.2544+170del c.3316+170del c.4533+170del (n.4533+170del) n.844+170del n.259+170del c.4464+170del (n.4464+170del) c.4530+170del (n.4530+170del) c.4455+170del (n.4455+170del) n.676+170del n.2310+170del c.4587+170del (n.4587+170del) n.144+170del c.4458+170del (n.4458+170del) c.4583+170del n.2746+170del c.4656+170del (n.4656+170del) n.3477+170del n.1914+170del n.1885+170del n.1775+170del c.4317+170del (n.4317+170del) c.*3829+170del (n.*3829+170del) c.4353+170del (n.4353+170del) n.2420+170del c.844+170del n.1777+170del c.4716+170del (n.4716+170del) c.4713+170del (n.4713+170del) c.4605+170del (n.4605+170del) c.4584+170del (n.4584+170del) c.3930+170del (n.3930+170del) c.4878+170del (n.4878+170del) c.4626+170del (n.4626+170del) c.3372+170del (n.3372+170del) | dbSNP |
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| 16 | g.2085490G= | CA2202020301 | TSC2 | c.*3011+168G= (n.*3011+168G=) c.4509+168G= (n.4509+168G=) c.4659+168G= (n.4659+168G=) c.*5090G= (n.*5090G=) c.*7411+168G= (n.*7411+168G=) c.4662+168G= (n.4662+168G=) c.4593+168G= (n.4593+168G=) c.4461+168G= (n.4461+168G=) c.4494+168G= (n.4494+168G=) c.885+168G= n.2544+168G= c.3316+168G= c.4533+168G= (n.4533+168G=) n.844+168G= n.259+168G= c.4464+168G= (n.4464+168G=) c.4530+168G= (n.4530+168G=) c.4455+168G= (n.4455+168G=) n.676+168G= n.2310+168G= c.4587+168G= (n.4587+168G=) n.144+168G= c.4458+168G= (n.4458+168G=) c.4583+168G= n.2746+168G= c.4656+168G= (n.4656+168G=) n.3477+168G= n.1914+168G= n.1885+168G= n.1775+168G= c.4317+168G= (n.4317+168G=) c.*3829+168G= (n.*3829+168G=) c.4353+168G= (n.4353+168G=) n.2420+168G= c.844+168G= n.1777+168G= c.4716+168G= (n.4716+168G=) c.4713+168G= (n.4713+168G=) c.4605+168G= (n.4605+168G=) c.4584+168G= (n.4584+168G=) c.3930+168G= (n.3930+168G=) c.4878+168G= (n.4878+168G=) c.4626+168G= (n.4626+168G=) c.3372+168G= (n.3372+168G=) | |
| 16 | g.2085491G>A | CA2202020303 | TSC2 | c.*3011+169G>A (n.*3011+169G>A) c.4509+169G>A (n.4509+169G>A) c.4659+169G>A (n.4659+169G>A) c.*5091G>A (n.*5091G>A) c.*7411+169G>A (n.*7411+169G>A) c.4662+169G>A (n.4662+169G>A) c.4593+169G>A (n.4593+169G>A) c.4461+169G>A (n.4461+169G>A) c.4494+169G>A (n.4494+169G>A) c.885+169G>A n.2544+169G>A c.3316+169G>A c.4533+169G>A (n.4533+169G>A) n.844+169G>A n.259+169G>A c.4464+169G>A (n.4464+169G>A) c.4530+169G>A (n.4530+169G>A) c.4455+169G>A (n.4455+169G>A) n.676+169G>A n.2310+169G>A c.4587+169G>A (n.4587+169G>A) n.144+169G>A c.4458+169G>A (n.4458+169G>A) c.4583+169G>A n.2746+169G>A c.4656+169G>A (n.4656+169G>A) n.3477+169G>A n.1914+169G>A n.1885+169G>A n.1775+169G>A c.4317+169G>A (n.4317+169G>A) c.*3829+169G>A (n.*3829+169G>A) c.4353+169G>A (n.4353+169G>A) n.2420+169G>A c.844+169G>A n.1777+169G>A c.4716+169G>A (n.4716+169G>A) c.4713+169G>A (n.4713+169G>A) c.4605+169G>A (n.4605+169G>A) c.4584+169G>A (n.4584+169G>A) c.3930+169G>A (n.3930+169G>A) c.4878+169G>A (n.4878+169G>A) c.4626+169G>A (n.4626+169G>A) c.3372+169G>A (n.3372+169G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085491G>C | CA2568513426 | TSC2 | c.*3011+169G>C (n.*3011+169G>C) c.4509+169G>C (n.4509+169G>C) c.4659+169G>C (n.4659+169G>C) c.*5091G>C (n.*5091G>C) c.*7411+169G>C (n.*7411+169G>C) c.4662+169G>C (n.4662+169G>C) c.4593+169G>C (n.4593+169G>C) c.4461+169G>C (n.4461+169G>C) c.4494+169G>C (n.4494+169G>C) c.885+169G>C n.2544+169G>C c.3316+169G>C c.4533+169G>C (n.4533+169G>C) n.844+169G>C n.259+169G>C c.4464+169G>C (n.4464+169G>C) c.4530+169G>C (n.4530+169G>C) c.4455+169G>C (n.4455+169G>C) n.676+169G>C n.2310+169G>C c.4587+169G>C (n.4587+169G>C) n.144+169G>C c.4458+169G>C (n.4458+169G>C) c.4583+169G>C n.2746+169G>C c.4656+169G>C (n.4656+169G>C) n.3477+169G>C n.1914+169G>C n.1885+169G>C n.1775+169G>C c.4317+169G>C (n.4317+169G>C) c.*3829+169G>C (n.*3829+169G>C) c.4353+169G>C (n.4353+169G>C) n.2420+169G>C c.844+169G>C n.1777+169G>C c.4716+169G>C (n.4716+169G>C) c.4713+169G>C (n.4713+169G>C) c.4605+169G>C (n.4605+169G>C) c.4584+169G>C (n.4584+169G>C) c.3930+169G>C (n.3930+169G>C) c.4878+169G>C (n.4878+169G>C) c.4626+169G>C (n.4626+169G>C) c.3372+169G>C (n.3372+169G>C) | |
| 16 | g.2085491G= | CA2202020302 | TSC2 | c.*3011+169G= (n.*3011+169G=) c.4509+169G= (n.4509+169G=) c.4659+169G= (n.4659+169G=) c.*5091G= (n.*5091G=) c.*7411+169G= (n.*7411+169G=) c.4662+169G= (n.4662+169G=) c.4593+169G= (n.4593+169G=) c.4461+169G= (n.4461+169G=) c.4494+169G= (n.4494+169G=) c.885+169G= n.2544+169G= c.3316+169G= c.4533+169G= (n.4533+169G=) n.844+169G= n.259+169G= c.4464+169G= (n.4464+169G=) c.4530+169G= (n.4530+169G=) c.4455+169G= (n.4455+169G=) n.676+169G= n.2310+169G= c.4587+169G= (n.4587+169G=) n.144+169G= c.4458+169G= (n.4458+169G=) c.4583+169G= n.2746+169G= c.4656+169G= (n.4656+169G=) n.3477+169G= n.1914+169G= n.1885+169G= n.1775+169G= c.4317+169G= (n.4317+169G=) c.*3829+169G= (n.*3829+169G=) c.4353+169G= (n.4353+169G=) n.2420+169G= c.844+169G= n.1777+169G= c.4716+169G= (n.4716+169G=) c.4713+169G= (n.4713+169G=) c.4605+169G= (n.4605+169G=) c.4584+169G= (n.4584+169G=) c.3930+169G= (n.3930+169G=) c.4878+169G= (n.4878+169G=) c.4626+169G= (n.4626+169G=) c.3372+169G= (n.3372+169G=) | |
| 16 | g.2085492G>A | CA718920390 | TSC2 | c.*3011+170G>A (n.*3011+170G>A) c.4509+170G>A (n.4509+170G>A) c.4659+170G>A (n.4659+170G>A) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.*7411+170G>A (n.*7411+170G>A) c.4662+170G>A (n.4662+170G>A) c.4593+170G>A (n.4593+170G>A) c.4461+170G>A (n.4461+170G>A) c.4494+170G>A (n.4494+170G>A) c.885+170G>A n.2544+170G>A c.3316+170G>A c.4533+170G>A (n.4533+170G>A) n.844+170G>A n.259+170G>A c.4464+170G>A (n.4464+170G>A) c.4530+170G>A (n.4530+170G>A) c.4455+170G>A (n.4455+170G>A) n.676+170G>A n.2310+170G>A c.4587+170G>A (n.4587+170G>A) n.144+170G>A c.4458+170G>A (n.4458+170G>A) c.4583+170G>A n.2746+170G>A c.4656+170G>A (n.4656+170G>A) n.3477+170G>A n.1914+170G>A n.1885+170G>A n.1775+170G>A c.4317+170G>A (n.4317+170G>A) c.*3829+170G>A (n.*3829+170G>A) c.4353+170G>A (n.4353+170G>A) n.2420+170G>A c.844+170G>A n.1777+170G>A c.4716+170G>A (n.4716+170G>A) c.4713+170G>A (n.4713+170G>A) c.4605+170G>A (n.4605+170G>A) c.4584+170G>A (n.4584+170G>A) c.3930+170G>A (n.3930+170G>A) c.4878+170G>A (n.4878+170G>A) c.4626+170G>A (n.4626+170G>A) c.3372+170G>A (n.3372+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085492G= | CA2202020306 | TSC2 | c.*3011+170G= (n.*3011+170G=) c.4509+170G= (n.4509+170G=) c.4659+170G= (n.4659+170G=) c.*5092G= (n.*5092G=) c.*7411+170G= (n.*7411+170G=) c.4662+170G= (n.4662+170G=) c.4593+170G= (n.4593+170G=) c.4461+170G= (n.4461+170G=) c.4494+170G= (n.4494+170G=) c.885+170G= n.2544+170G= c.3316+170G= c.4533+170G= (n.4533+170G=) n.844+170G= n.259+170G= c.4464+170G= (n.4464+170G=) c.4530+170G= (n.4530+170G=) c.4455+170G= (n.4455+170G=) n.676+170G= n.2310+170G= c.4587+170G= (n.4587+170G=) n.144+170G= c.4458+170G= (n.4458+170G=) c.4583+170G= n.2746+170G= c.4656+170G= (n.4656+170G=) n.3477+170G= n.1914+170G= n.1885+170G= n.1775+170G= c.4317+170G= (n.4317+170G=) c.*3829+170G= (n.*3829+170G=) c.4353+170G= (n.4353+170G=) n.2420+170G= c.844+170G= n.1777+170G= c.4716+170G= (n.4716+170G=) c.4713+170G= (n.4713+170G=) c.4605+170G= (n.4605+170G=) c.4584+170G= (n.4584+170G=) c.3930+170G= (n.3930+170G=) c.4878+170G= (n.4878+170G=) c.4626+170G= (n.4626+170G=) c.3372+170G= (n.3372+170G=) | |
| 16 | g.2085493A= | CA2202020307 | TSC2 | c.*3011+171A= (n.*3011+171A=) c.4509+171A= (n.4509+171A=) c.4659+171A= (n.4659+171A=) c.*5093A= (n.*5093A=) c.*7411+171A= (n.*7411+171A=) c.4662+171A= (n.4662+171A=) c.4593+171A= (n.4593+171A=) c.4461+171A= (n.4461+171A=) c.4494+171A= (n.4494+171A=) c.885+171A= n.2544+171A= c.3316+171A= c.4533+171A= (n.4533+171A=) n.844+171A= n.259+171A= c.4464+171A= (n.4464+171A=) c.4530+171A= (n.4530+171A=) c.4455+171A= (n.4455+171A=) n.676+171A= n.2310+171A= c.4587+171A= (n.4587+171A=) n.144+171A= c.4458+171A= (n.4458+171A=) c.4583+171A= n.2746+171A= c.4656+171A= (n.4656+171A=) n.3477+171A= n.1914+171A= n.1885+171A= n.1775+171A= c.4317+171A= (n.4317+171A=) c.*3829+171A= (n.*3829+171A=) c.4353+171A= (n.4353+171A=) n.2420+171A= c.844+171A= n.1777+171A= c.4716+171A= (n.4716+171A=) c.4713+171A= (n.4713+171A=) c.4605+171A= (n.4605+171A=) c.4584+171A= (n.4584+171A=) c.3930+171A= (n.3930+171A=) c.4878+171A= (n.4878+171A=) c.4626+171A= (n.4626+171A=) c.3372+171A= (n.3372+171A=) | |
| 16 | g.2085493A>G | CA973768421 | TSC2 | c.*3011+171A>G (n.*3011+171A>G) c.4509+171A>G (n.4509+171A>G) c.4659+171A>G (n.4659+171A>G) c.*5093A>G (n.*5093A>G) c.*7411+171A>G (n.*7411+171A>G) c.4662+171A>G (n.4662+171A>G) c.4593+171A>G (n.4593+171A>G) c.4461+171A>G (n.4461+171A>G) c.4494+171A>G (n.4494+171A>G) c.885+171A>G n.2544+171A>G c.3316+171A>G c.4533+171A>G (n.4533+171A>G) n.844+171A>G n.259+171A>G c.4464+171A>G (n.4464+171A>G) c.4530+171A>G (n.4530+171A>G) c.4455+171A>G (n.4455+171A>G) n.676+171A>G n.2310+171A>G c.4587+171A>G (n.4587+171A>G) n.144+171A>G c.4458+171A>G (n.4458+171A>G) c.4583+171A>G n.2746+171A>G c.4656+171A>G (n.4656+171A>G) n.3477+171A>G n.1914+171A>G n.1885+171A>G n.1775+171A>G c.4317+171A>G (n.4317+171A>G) c.*3829+171A>G (n.*3829+171A>G) c.4353+171A>G (n.4353+171A>G) n.2420+171A>G c.844+171A>G n.1777+171A>G c.4716+171A>G (n.4716+171A>G) c.4713+171A>G (n.4713+171A>G) c.4605+171A>G (n.4605+171A>G) c.4584+171A>G (n.4584+171A>G) c.3930+171A>G (n.3930+171A>G) c.4878+171A>G (n.4878+171A>G) c.4626+171A>G (n.4626+171A>G) c.3372+171A>G (n.3372+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085493A>T | CA620379575 | TSC2 | c.*3011+171A>T (n.*3011+171A>T) c.4509+171A>T (n.4509+171A>T) c.4659+171A>T (n.4659+171A>T) c.*5093A>T (n.*5093A>T) c.*7411+171A>T (n.*7411+171A>T) c.4662+171A>T (n.4662+171A>T) c.4593+171A>T (n.4593+171A>T) c.4461+171A>T (n.4461+171A>T) c.4494+171A>T (n.4494+171A>T) c.885+171A>T n.2544+171A>T c.3316+171A>T c.4533+171A>T (n.4533+171A>T) n.844+171A>T n.259+171A>T c.4464+171A>T (n.4464+171A>T) c.4530+171A>T (n.4530+171A>T) c.4455+171A>T (n.4455+171A>T) n.676+171A>T n.2310+171A>T c.4587+171A>T (n.4587+171A>T) n.144+171A>T c.4458+171A>T (n.4458+171A>T) c.4583+171A>T n.2746+171A>T c.4656+171A>T (n.4656+171A>T) n.3477+171A>T n.1914+171A>T n.1885+171A>T n.1775+171A>T c.4317+171A>T (n.4317+171A>T) c.*3829+171A>T (n.*3829+171A>T) c.4353+171A>T (n.4353+171A>T) n.2420+171A>T c.844+171A>T n.1777+171A>T c.4716+171A>T (n.4716+171A>T) c.4713+171A>T (n.4713+171A>T) c.4605+171A>T (n.4605+171A>T) c.4584+171A>T (n.4584+171A>T) c.3930+171A>T (n.3930+171A>T) c.4878+171A>T (n.4878+171A>T) c.4626+171A>T (n.4626+171A>T) c.3372+171A>T (n.3372+171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085495C= | CA2202020310 | TSC2 | c.*3011+173C= (n.*3011+173C=) c.4509+173C= (n.4509+173C=) c.4659+173C= (n.4659+173C=) c.*5095C= (n.*5095C=) c.*7411+173C= (n.*7411+173C=) c.4662+173C= (n.4662+173C=) c.4593+173C= (n.4593+173C=) c.4461+173C= (n.4461+173C=) c.4494+173C= (n.4494+173C=) c.885+173C= n.2544+173C= c.3316+173C= c.4533+173C= (n.4533+173C=) n.844+173C= n.259+173C= c.4464+173C= (n.4464+173C=) c.4530+173C= (n.4530+173C=) c.4455+173C= (n.4455+173C=) n.676+173C= n.2310+173C= c.4587+173C= (n.4587+173C=) n.144+173C= c.4458+173C= (n.4458+173C=) c.4583+173C= n.2746+173C= c.4656+173C= (n.4656+173C=) n.3477+173C= n.1914+173C= n.1885+173C= n.1775+173C= c.4317+173C= (n.4317+173C=) c.*3829+173C= (n.*3829+173C=) c.4353+173C= (n.4353+173C=) n.2420+173C= c.844+173C= n.1777+173C= c.4716+173C= (n.4716+173C=) c.4713+173C= (n.4713+173C=) c.4605+173C= (n.4605+173C=) c.4584+173C= (n.4584+173C=) c.3930+173C= (n.3930+173C=) c.4878+173C= (n.4878+173C=) c.4626+173C= (n.4626+173C=) c.3372+173C= (n.3372+173C=) | |
| 16 | g.2085495C>G | CA718920395 | TSC2 | c.*3011+173C>G (n.*3011+173C>G) c.4509+173C>G (n.4509+173C>G) c.4659+173C>G (n.4659+173C>G) c.*5095C>G (n.*5095C>G) c.*7411+173C>G (n.*7411+173C>G) c.4662+173C>G (n.4662+173C>G) c.4593+173C>G (n.4593+173C>G) c.4461+173C>G (n.4461+173C>G) c.4494+173C>G (n.4494+173C>G) c.885+173C>G n.2544+173C>G c.3316+173C>G c.4533+173C>G (n.4533+173C>G) n.844+173C>G n.259+173C>G c.4464+173C>G (n.4464+173C>G) c.4530+173C>G (n.4530+173C>G) c.4455+173C>G (n.4455+173C>G) n.676+173C>G n.2310+173C>G c.4587+173C>G (n.4587+173C>G) n.144+173C>G c.4458+173C>G (n.4458+173C>G) c.4583+173C>G n.2746+173C>G c.4656+173C>G (n.4656+173C>G) n.3477+173C>G n.1914+173C>G n.1885+173C>G n.1775+173C>G c.4317+173C>G (n.4317+173C>G) c.*3829+173C>G (n.*3829+173C>G) c.4353+173C>G (n.4353+173C>G) n.2420+173C>G c.844+173C>G n.1777+173C>G c.4716+173C>G (n.4716+173C>G) c.4713+173C>G (n.4713+173C>G) c.4605+173C>G (n.4605+173C>G) c.4584+173C>G (n.4584+173C>G) c.3930+173C>G (n.3930+173C>G) c.4878+173C>G (n.4878+173C>G) c.4626+173C>G (n.4626+173C>G) c.3372+173C>G (n.3372+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085496C>G | CA276755327 | TSC2 | c.*3011+174C>G (n.*3011+174C>G) c.4509+174C>G (n.4509+174C>G) c.4659+174C>G (n.4659+174C>G) c.*5096C>G (n.*5096C>G) c.*7411+174C>G (n.*7411+174C>G) c.4662+174C>G (n.4662+174C>G) c.4593+174C>G (n.4593+174C>G) c.4461+174C>G (n.4461+174C>G) c.4494+174C>G (n.4494+174C>G) c.885+174C>G n.2544+174C>G c.3316+174C>G c.4533+174C>G (n.4533+174C>G) n.844+174C>G n.259+174C>G c.4464+174C>G (n.4464+174C>G) c.4530+174C>G (n.4530+174C>G) c.4455+174C>G (n.4455+174C>G) n.676+174C>G n.2310+174C>G c.4587+174C>G (n.4587+174C>G) n.144+174C>G c.4458+174C>G (n.4458+174C>G) c.4583+174C>G n.2746+174C>G c.4656+174C>G (n.4656+174C>G) n.3477+174C>G n.1914+174C>G n.1885+174C>G n.1775+174C>G c.4317+174C>G (n.4317+174C>G) c.*3829+174C>G (n.*3829+174C>G) c.4353+174C>G (n.4353+174C>G) n.2420+174C>G c.844+174C>G n.1777+174C>G c.4716+174C>G (n.4716+174C>G) c.4713+174C>G (n.4713+174C>G) c.4605+174C>G (n.4605+174C>G) c.4584+174C>G (n.4584+174C>G) c.3930+174C>G (n.3930+174C>G) c.4878+174C>G (n.4878+174C>G) c.4626+174C>G (n.4626+174C>G) c.3372+174C>G (n.3372+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085497C>T | CA276755329 | TSC2 | c.*3011+175C>T (n.*3011+175C>T) c.4509+175C>T (n.4509+175C>T) c.4659+175C>T (n.4659+175C>T) c.*5097C>T (n.*5097C>T) c.*7411+175C>T (n.*7411+175C>T) c.4662+175C>T (n.4662+175C>T) c.4593+175C>T (n.4593+175C>T) c.4461+175C>T (n.4461+175C>T) c.4494+175C>T (n.4494+175C>T) c.885+175C>T n.2544+175C>T c.3316+175C>T c.4533+175C>T (n.4533+175C>T) n.844+175C>T n.259+175C>T c.4464+175C>T (n.4464+175C>T) c.4530+175C>T (n.4530+175C>T) c.4455+175C>T (n.4455+175C>T) n.676+175C>T n.2310+175C>T c.4587+175C>T (n.4587+175C>T) n.144+175C>T c.4458+175C>T (n.4458+175C>T) c.4583+175C>T n.2746+175C>T c.4656+175C>T (n.4656+175C>T) n.3477+175C>T n.1914+175C>T n.1885+175C>T n.1775+175C>T c.4317+175C>T (n.4317+175C>T) c.*3829+175C>T (n.*3829+175C>T) c.4353+175C>T (n.4353+175C>T) n.2420+175C>T c.844+175C>T n.1777+175C>T c.4716+175C>T (n.4716+175C>T) c.4713+175C>T (n.4713+175C>T) c.4605+175C>T (n.4605+175C>T) c.4584+175C>T (n.4584+175C>T) c.3930+175C>T (n.3930+175C>T) c.4878+175C>T (n.4878+175C>T) c.4626+175C>T (n.4626+175C>T) c.3372+175C>T (n.3372+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085498G>T | CA2202020323 | TSC2 | c.*3011+176G>T (n.*3011+176G>T) c.4509+176G>T (n.4509+176G>T) c.4659+176G>T (n.4659+176G>T) c.*5098G>T (n.*5098G>T) c.*7411+176G>T (n.*7411+176G>T) c.4662+176G>T (n.4662+176G>T) c.4593+176G>T (n.4593+176G>T) c.4461+176G>T (n.4461+176G>T) c.4494+176G>T (n.4494+176G>T) c.885+176G>T n.2544+176G>T c.3316+176G>T c.4533+176G>T (n.4533+176G>T) n.844+176G>T n.259+176G>T c.4464+176G>T (n.4464+176G>T) c.4530+176G>T (n.4530+176G>T) c.4455+176G>T (n.4455+176G>T) n.676+176G>T n.2310+176G>T c.4587+176G>T (n.4587+176G>T) n.144+176G>T c.4458+176G>T (n.4458+176G>T) c.4583+176G>T n.2746+176G>T c.4656+176G>T (n.4656+176G>T) n.3477+176G>T n.1914+176G>T n.1885+176G>T n.1775+176G>T c.4317+176G>T (n.4317+176G>T) c.*3829+176G>T (n.*3829+176G>T) c.4353+176G>T (n.4353+176G>T) n.2420+176G>T c.844+176G>T n.1777+176G>T c.4716+176G>T (n.4716+176G>T) c.4713+176G>T (n.4713+176G>T) c.4605+176G>T (n.4605+176G>T) c.4584+176G>T (n.4584+176G>T) c.3930+176G>T (n.3930+176G>T) c.4878+176G>T (n.4878+176G>T) c.4626+176G>T (n.4626+176G>T) c.3372+176G>T (n.3372+176G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085499_2085501dup | CA973768428 | TSC2 | c.*3011+177_*3011+179dup (n.*3011+177_*3011+179dup) c.4509+177_4509+179dup (n.4509+177_4509+179dup) c.4659+177_4659+179dup (n.4659+177_4659+179dup) c.*5099_*5101dup (n.*5099_*5101dup) c.*7411+177_*7411+179dup (n.*7411+177_*7411+179dup) c.4662+177_4662+179dup (n.4662+177_4662+179dup) c.4593+177_4593+179dup (n.4593+177_4593+179dup) c.4461+177_4461+179dup (n.4461+177_4461+179dup) c.4494+177_4494+179dup (n.4494+177_4494+179dup) c.885+177_885+179dup n.2544+177_2544+179dup c.3316+177_3316+179dup c.4533+177_4533+179dup (n.4533+177_4533+179dup) n.844+177_844+179dup n.259+177_259+179dup c.4464+177_4464+179dup (n.4464+177_4464+179dup) c.4530+177_4530+179dup (n.4530+177_4530+179dup) c.4455+177_4455+179dup (n.4455+177_4455+179dup) n.676+177_676+179dup n.2310+177_2310+179dup c.4587+177_4587+179dup (n.4587+177_4587+179dup) n.144+177_144+179dup c.4458+177_4458+179dup (n.4458+177_4458+179dup) c.4583+177_4583+179dup n.2746+177_2746+179dup c.4656+177_4656+179dup (n.4656+177_4656+179dup) n.3477+177_3477+179dup n.1914+177_1914+179dup n.1885+177_1885+179dup n.1775+177_1775+179dup c.4317+177_4317+179dup (n.4317+177_4317+179dup) c.*3829+177_*3829+179dup (n.*3829+177_*3829+179dup) c.4353+177_4353+179dup (n.4353+177_4353+179dup) n.2420+177_2420+179dup c.844+177_844+179dup n.1777+177_1777+179dup c.4716+177_4716+179dup (n.4716+177_4716+179dup) c.4713+177_4713+179dup (n.4713+177_4713+179dup) c.4605+177_4605+179dup (n.4605+177_4605+179dup) c.4584+177_4584+179dup (n.4584+177_4584+179dup) c.3930+177_3930+179dup (n.3930+177_3930+179dup) c.4878+177_4878+179dup (n.4878+177_4878+179dup) c.4626+177_4626+179dup (n.4626+177_4626+179dup) c.3372+177_3372+179dup (n.3372+177_3372+179dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085502C>G | CA620379578 | TSC2 | c.*3011+180C>G (n.*3011+180C>G) c.4509+180C>G (n.4509+180C>G) c.4659+180C>G (n.4659+180C>G) c.*5102C>G (n.*5102C>G) c.*7411+180C>G (n.*7411+180C>G) c.4662+180C>G (n.4662+180C>G) c.4593+180C>G (n.4593+180C>G) c.4461+180C>G (n.4461+180C>G) c.4494+180C>G (n.4494+180C>G) c.885+180C>G n.2544+180C>G c.3316+180C>G c.4533+180C>G (n.4533+180C>G) n.844+180C>G n.259+180C>G c.4464+180C>G (n.4464+180C>G) c.4530+180C>G (n.4530+180C>G) c.4455+180C>G (n.4455+180C>G) n.676+180C>G n.2310+180C>G c.4587+180C>G (n.4587+180C>G) n.144+180C>G c.4458+180C>G (n.4458+180C>G) c.4583+180C>G n.2746+180C>G c.4656+180C>G (n.4656+180C>G) n.3477+180C>G n.1914+180C>G n.1885+180C>G n.1775+180C>G c.4317+180C>G (n.4317+180C>G) c.*3829+180C>G (n.*3829+180C>G) c.4353+180C>G (n.4353+180C>G) n.2420+180C>G c.844+180C>G n.1777+180C>G c.4716+180C>G (n.4716+180C>G) c.4713+180C>G (n.4713+180C>G) c.4605+180C>G (n.4605+180C>G) c.4584+180C>G (n.4584+180C>G) c.3930+180C>G (n.3930+180C>G) c.4878+180C>G (n.4878+180C>G) c.4626+180C>G (n.4626+180C>G) c.3372+180C>G (n.3372+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085502C>T | CA620379579 | TSC2 | c.*3011+180C>T (n.*3011+180C>T) c.4509+180C>T (n.4509+180C>T) c.4659+180C>T (n.4659+180C>T) c.*5102C>T (n.*5102C>T) c.*7411+180C>T (n.*7411+180C>T) c.4662+180C>T (n.4662+180C>T) c.4593+180C>T (n.4593+180C>T) c.4461+180C>T (n.4461+180C>T) c.4494+180C>T (n.4494+180C>T) c.885+180C>T n.2544+180C>T c.3316+180C>T c.4533+180C>T (n.4533+180C>T) n.844+180C>T n.259+180C>T c.4464+180C>T (n.4464+180C>T) c.4530+180C>T (n.4530+180C>T) c.4455+180C>T (n.4455+180C>T) n.676+180C>T n.2310+180C>T c.4587+180C>T (n.4587+180C>T) n.144+180C>T c.4458+180C>T (n.4458+180C>T) c.4583+180C>T n.2746+180C>T c.4656+180C>T (n.4656+180C>T) n.3477+180C>T n.1914+180C>T n.1885+180C>T n.1775+180C>T c.4317+180C>T (n.4317+180C>T) c.*3829+180C>T (n.*3829+180C>T) c.4353+180C>T (n.4353+180C>T) n.2420+180C>T c.844+180C>T n.1777+180C>T c.4716+180C>T (n.4716+180C>T) c.4713+180C>T (n.4713+180C>T) c.4605+180C>T (n.4605+180C>T) c.4584+180C>T (n.4584+180C>T) c.3930+180C>T (n.3930+180C>T) c.4878+180C>T (n.4878+180C>T) c.4626+180C>T (n.4626+180C>T) c.3372+180C>T (n.3372+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085503G>A | CA718920407 | TSC2 | c.*3011+181G>A (n.*3011+181G>A) c.4509+181G>A (n.4509+181G>A) c.4659+181G>A (n.4659+181G>A) c.*5103G>A (n.*5103G>A) c.*7411+181G>A (n.*7411+181G>A) c.4662+181G>A (n.4662+181G>A) c.4593+181G>A (n.4593+181G>A) c.4461+181G>A (n.4461+181G>A) c.4494+181G>A (n.4494+181G>A) c.885+181G>A n.2544+181G>A c.3316+181G>A c.4533+181G>A (n.4533+181G>A) n.844+181G>A n.259+181G>A c.4464+181G>A (n.4464+181G>A) c.4530+181G>A (n.4530+181G>A) c.4455+181G>A (n.4455+181G>A) n.676+181G>A n.2310+181G>A c.4587+181G>A (n.4587+181G>A) n.144+181G>A c.4458+181G>A (n.4458+181G>A) c.4583+181G>A n.2746+181G>A c.4656+181G>A (n.4656+181G>A) n.3477+181G>A n.1914+181G>A n.1885+181G>A n.1775+181G>A c.4317+181G>A (n.4317+181G>A) c.*3829+181G>A (n.*3829+181G>A) c.4353+181G>A (n.4353+181G>A) n.2420+181G>A c.844+181G>A n.1777+181G>A c.4716+181G>A (n.4716+181G>A) c.4713+181G>A (n.4713+181G>A) c.4605+181G>A (n.4605+181G>A) c.4584+181G>A (n.4584+181G>A) c.3930+181G>A (n.3930+181G>A) c.4878+181G>A (n.4878+181G>A) c.4626+181G>A (n.4626+181G>A) c.3372+181G>A (n.3372+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085503G= | CA2202020335 | TSC2 | c.*3011+181G= (n.*3011+181G=) c.4509+181G= (n.4509+181G=) c.4659+181G= (n.4659+181G=) c.*5103G= (n.*5103G=) c.*7411+181G= (n.*7411+181G=) c.4662+181G= (n.4662+181G=) c.4593+181G= (n.4593+181G=) c.4461+181G= (n.4461+181G=) c.4494+181G= (n.4494+181G=) c.885+181G= n.2544+181G= c.3316+181G= c.4533+181G= (n.4533+181G=) n.844+181G= n.259+181G= c.4464+181G= (n.4464+181G=) c.4530+181G= (n.4530+181G=) c.4455+181G= (n.4455+181G=) n.676+181G= n.2310+181G= c.4587+181G= (n.4587+181G=) n.144+181G= c.4458+181G= (n.4458+181G=) c.4583+181G= n.2746+181G= c.4656+181G= (n.4656+181G=) n.3477+181G= n.1914+181G= n.1885+181G= n.1775+181G= c.4317+181G= (n.4317+181G=) c.*3829+181G= (n.*3829+181G=) c.4353+181G= (n.4353+181G=) n.2420+181G= c.844+181G= n.1777+181G= c.4716+181G= (n.4716+181G=) c.4713+181G= (n.4713+181G=) c.4605+181G= (n.4605+181G=) c.4584+181G= (n.4584+181G=) c.3930+181G= (n.3930+181G=) c.4878+181G= (n.4878+181G=) c.4626+181G= (n.4626+181G=) c.3372+181G= (n.3372+181G=) | |
| 16 | g.2085504A= | CA2202020337 | TSC2 | c.*3011+182A= (n.*3011+182A=) c.4509+182A= (n.4509+182A=) c.4659+182A= (n.4659+182A=) c.*5104A= (n.*5104A=) c.*7411+182A= (n.*7411+182A=) c.4662+182A= (n.4662+182A=) c.4593+182A= (n.4593+182A=) c.4461+182A= (n.4461+182A=) c.4494+182A= (n.4494+182A=) c.885+182A= n.2544+182A= c.3316+182A= c.4533+182A= (n.4533+182A=) n.844+182A= n.259+182A= c.4464+182A= (n.4464+182A=) c.4530+182A= (n.4530+182A=) c.4455+182A= (n.4455+182A=) n.676+182A= n.2310+182A= c.4587+182A= (n.4587+182A=) n.144+182A= c.4458+182A= (n.4458+182A=) c.4583+182A= n.2746+182A= c.4656+182A= (n.4656+182A=) n.3477+182A= n.1914+182A= n.1885+182A= n.1775+182A= c.4317+182A= (n.4317+182A=) c.*3829+182A= (n.*3829+182A=) c.4353+182A= (n.4353+182A=) n.2420+182A= c.844+182A= n.1777+182A= c.4716+182A= (n.4716+182A=) c.4713+182A= (n.4713+182A=) c.4605+182A= (n.4605+182A=) c.4584+182A= (n.4584+182A=) c.3930+182A= (n.3930+182A=) c.4878+182A= (n.4878+182A=) c.4626+182A= (n.4626+182A=) c.3372+182A= (n.3372+182A=) | |
| 16 | g.2085504A>G | CA2202020338 | TSC2 | c.*3011+182A>G (n.*3011+182A>G) c.4509+182A>G (n.4509+182A>G) c.4659+182A>G (n.4659+182A>G) c.*5104A>G (n.*5104A>G) c.*7411+182A>G (n.*7411+182A>G) c.4662+182A>G (n.4662+182A>G) c.4593+182A>G (n.4593+182A>G) c.4461+182A>G (n.4461+182A>G) c.4494+182A>G (n.4494+182A>G) c.885+182A>G n.2544+182A>G c.3316+182A>G c.4533+182A>G (n.4533+182A>G) n.844+182A>G n.259+182A>G c.4464+182A>G (n.4464+182A>G) c.4530+182A>G (n.4530+182A>G) c.4455+182A>G (n.4455+182A>G) n.676+182A>G n.2310+182A>G c.4587+182A>G (n.4587+182A>G) n.144+182A>G c.4458+182A>G (n.4458+182A>G) c.4583+182A>G n.2746+182A>G c.4656+182A>G (n.4656+182A>G) n.3477+182A>G n.1914+182A>G n.1885+182A>G n.1775+182A>G c.4317+182A>G (n.4317+182A>G) c.*3829+182A>G (n.*3829+182A>G) c.4353+182A>G (n.4353+182A>G) n.2420+182A>G c.844+182A>G n.1777+182A>G c.4716+182A>G (n.4716+182A>G) c.4713+182A>G (n.4713+182A>G) c.4605+182A>G (n.4605+182A>G) c.4584+182A>G (n.4584+182A>G) c.3930+182A>G (n.3930+182A>G) c.4878+182A>G (n.4878+182A>G) c.4626+182A>G (n.4626+182A>G) c.3372+182A>G (n.3372+182A>G) | dbSNP |