Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
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16 | g.2085370C>T | CA2202019944 | TSC2 | c.*3011+48C>T (n.*3011+48C>T) c.4509+48C>T (n.4509+48C>T) c.4659+48C>T (n.4659+48C>T) c.*5042+48C>T (n.*5042+48C>T) c.*7411+48C>T (n.*7411+48C>T) c.4662+48C>T (n.4662+48C>T) c.4593+48C>T (n.4593+48C>T) c.4461+48C>T (n.4461+48C>T) c.4494+48C>T (n.4494+48C>T) c.885+48C>T n.2544+48C>T c.3316+48C>T c.4533+48C>T (n.4533+48C>T) n.844+48C>T n.259+48C>T c.4464+48C>T (n.4464+48C>T) c.4530+48C>T (n.4530+48C>T) c.4455+48C>T (n.4455+48C>T) n.676+48C>T n.2310+48C>T c.4587+48C>T (n.4587+48C>T) n.144+48C>T c.4458+48C>T (n.4458+48C>T) c.4583+48C>T n.2746+48C>T c.4656+48C>T (n.4656+48C>T) n.3477+48C>T n.1914+48C>T n.1885+48C>T n.1775+48C>T c.4317+48C>T (n.4317+48C>T) c.*3829+48C>T (n.*3829+48C>T) c.4353+48C>T (n.4353+48C>T) n.2420+48C>T c.844+48C>T n.1777+48C>T c.4716+48C>T (n.4716+48C>T) c.4713+48C>T (n.4713+48C>T) c.4605+48C>T (n.4605+48C>T) c.4584+48C>T (n.4584+48C>T) c.3930+48C>T (n.3930+48C>T) c.4878+48C>T (n.4878+48C>T) c.4626+48C>T (n.4626+48C>T) c.3372+48C>T (n.3372+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085371T>A | CA2731571348 | TSC2 | c.*3011+49T>A (n.*3011+49T>A) c.4509+49T>A (n.4509+49T>A) c.4659+49T>A (n.4659+49T>A) c.*5042+49T>A (n.*5042+49T>A) c.*7411+49T>A (n.*7411+49T>A) c.4662+49T>A (n.4662+49T>A) c.4593+49T>A (n.4593+49T>A) c.4461+49T>A (n.4461+49T>A) c.4494+49T>A (n.4494+49T>A) c.885+49T>A n.2544+49T>A c.3316+49T>A c.4533+49T>A (n.4533+49T>A) n.844+49T>A n.259+49T>A c.4464+49T>A (n.4464+49T>A) c.4530+49T>A (n.4530+49T>A) c.4455+49T>A (n.4455+49T>A) n.676+49T>A n.2310+49T>A c.4587+49T>A (n.4587+49T>A) n.144+49T>A c.4458+49T>A (n.4458+49T>A) c.4583+49T>A n.2746+49T>A c.4656+49T>A (n.4656+49T>A) n.3477+49T>A n.1914+49T>A n.1885+49T>A n.1775+49T>A c.4317+49T>A (n.4317+49T>A) c.*3829+49T>A (n.*3829+49T>A) c.4353+49T>A (n.4353+49T>A) n.2420+49T>A c.844+49T>A n.1777+49T>A c.4716+49T>A (n.4716+49T>A) c.4713+49T>A (n.4713+49T>A) c.4605+49T>A (n.4605+49T>A) c.4584+49T>A (n.4584+49T>A) c.3930+49T>A (n.3930+49T>A) c.4878+49T>A (n.4878+49T>A) c.4626+49T>A (n.4626+49T>A) c.3372+49T>A (n.3372+49T>A) | dbSNP |
16 | g.2085371T>C | CA052122 | TSC2 | c.*3011+49T>C (n.*3011+49T>C) c.4509+49T>C (n.4509+49T>C) c.4659+49T>C (n.4659+49T>C) c.*5042+49T>C (n.*5042+49T>C) c.*7411+49T>C (n.*7411+49T>C) c.4662+49T>C (n.4662+49T>C) c.4593+49T>C (n.4593+49T>C) c.4461+49T>C (n.4461+49T>C) c.4494+49T>C (n.4494+49T>C) c.885+49T>C n.2544+49T>C c.3316+49T>C c.4533+49T>C (n.4533+49T>C) n.844+49T>C n.259+49T>C c.4464+49T>C (n.4464+49T>C) c.4530+49T>C (n.4530+49T>C) c.4455+49T>C (n.4455+49T>C) n.676+49T>C n.2310+49T>C c.4587+49T>C (n.4587+49T>C) n.144+49T>C c.4458+49T>C (n.4458+49T>C) c.4583+49T>C n.2746+49T>C c.4656+49T>C (n.4656+49T>C) n.3477+49T>C n.1914+49T>C n.1885+49T>C n.1775+49T>C c.4317+49T>C (n.4317+49T>C) c.*3829+49T>C (n.*3829+49T>C) c.4353+49T>C (n.4353+49T>C) n.2420+49T>C c.844+49T>C n.1777+49T>C c.4716+49T>C (n.4716+49T>C) c.4713+49T>C (n.4713+49T>C) c.4605+49T>C (n.4605+49T>C) c.4584+49T>C (n.4584+49T>C) c.3930+49T>C (n.3930+49T>C) c.4878+49T>C (n.4878+49T>C) c.4626+49T>C (n.4626+49T>C) c.3372+49T>C (n.3372+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085371T= | CA2202019951 | TSC2 | c.*3011+49T= (n.*3011+49T=) c.4509+49T= (n.4509+49T=) c.4659+49T= (n.4659+49T=) c.*5042+49T= (n.*5042+49T=) c.*7411+49T= (n.*7411+49T=) c.4662+49T= (n.4662+49T=) c.4593+49T= (n.4593+49T=) c.4461+49T= (n.4461+49T=) c.4494+49T= (n.4494+49T=) c.885+49T= n.2544+49T= c.3316+49T= c.4533+49T= (n.4533+49T=) n.844+49T= n.259+49T= c.4464+49T= (n.4464+49T=) c.4530+49T= (n.4530+49T=) c.4455+49T= (n.4455+49T=) n.676+49T= n.2310+49T= c.4587+49T= (n.4587+49T=) n.144+49T= c.4458+49T= (n.4458+49T=) c.4583+49T= n.2746+49T= c.4656+49T= (n.4656+49T=) n.3477+49T= n.1914+49T= n.1885+49T= n.1775+49T= c.4317+49T= (n.4317+49T=) c.*3829+49T= (n.*3829+49T=) c.4353+49T= (n.4353+49T=) n.2420+49T= c.844+49T= n.1777+49T= c.4716+49T= (n.4716+49T=) c.4713+49T= (n.4713+49T=) c.4605+49T= (n.4605+49T=) c.4584+49T= (n.4584+49T=) c.3930+49T= (n.3930+49T=) c.4878+49T= (n.4878+49T=) c.4626+49T= (n.4626+49T=) c.3372+49T= (n.3372+49T=) | |
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16 | g.2085372C>T | CA052123 | TSC2 | c.*3011+50C>T (n.*3011+50C>T) c.4509+50C>T (n.4509+50C>T) c.4659+50C>T (n.4659+50C>T) c.*5042+50C>T (n.*5042+50C>T) c.*7411+50C>T (n.*7411+50C>T) c.4662+50C>T (n.4662+50C>T) c.4593+50C>T (n.4593+50C>T) c.4461+50C>T (n.4461+50C>T) c.4494+50C>T (n.4494+50C>T) c.885+50C>T n.2544+50C>T c.3316+50C>T c.4533+50C>T (n.4533+50C>T) n.844+50C>T n.259+50C>T c.4464+50C>T (n.4464+50C>T) c.4530+50C>T (n.4530+50C>T) c.4455+50C>T (n.4455+50C>T) n.676+50C>T n.2310+50C>T c.4587+50C>T (n.4587+50C>T) n.144+50C>T c.4458+50C>T (n.4458+50C>T) c.4583+50C>T n.2746+50C>T c.4656+50C>T (n.4656+50C>T) n.3477+50C>T n.1914+50C>T n.1885+50C>T n.1775+50C>T c.4317+50C>T (n.4317+50C>T) c.*3829+50C>T (n.*3829+50C>T) c.4353+50C>T (n.4353+50C>T) n.2420+50C>T c.844+50C>T n.1777+50C>T c.4716+50C>T (n.4716+50C>T) c.4713+50C>T (n.4713+50C>T) c.4605+50C>T (n.4605+50C>T) c.4584+50C>T (n.4584+50C>T) c.3930+50C>T (n.3930+50C>T) c.4878+50C>T (n.4878+50C>T) c.4626+50C>T (n.4626+50C>T) c.3372+50C>T (n.3372+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085373A>C | CA2631122267 | TSC2 | c.*3011+51A>C (n.*3011+51A>C) c.4509+51A>C (n.4509+51A>C) c.4659+51A>C (n.4659+51A>C) c.*5042+51A>C (n.*5042+51A>C) c.*7411+51A>C (n.*7411+51A>C) c.4662+51A>C (n.4662+51A>C) c.4593+51A>C (n.4593+51A>C) c.4461+51A>C (n.4461+51A>C) c.4494+51A>C (n.4494+51A>C) c.885+51A>C n.2544+51A>C c.3316+51A>C c.4533+51A>C (n.4533+51A>C) n.844+51A>C n.259+51A>C c.4464+51A>C (n.4464+51A>C) c.4530+51A>C (n.4530+51A>C) c.4455+51A>C (n.4455+51A>C) n.676+51A>C n.2310+51A>C c.4587+51A>C (n.4587+51A>C) n.144+51A>C c.4458+51A>C (n.4458+51A>C) c.4583+51A>C n.2746+51A>C c.4656+51A>C (n.4656+51A>C) n.3477+51A>C n.1914+51A>C n.1885+51A>C n.1775+51A>C c.4317+51A>C (n.4317+51A>C) c.*3829+51A>C (n.*3829+51A>C) c.4353+51A>C (n.4353+51A>C) n.2420+51A>C c.844+51A>C n.1777+51A>C c.4716+51A>C (n.4716+51A>C) c.4713+51A>C (n.4713+51A>C) c.4605+51A>C (n.4605+51A>C) c.4584+51A>C (n.4584+51A>C) c.3930+51A>C (n.3930+51A>C) c.4878+51A>C (n.4878+51A>C) c.4626+51A>C (n.4626+51A>C) c.3372+51A>C (n.3372+51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085373A>G | CA2631122273 | TSC2 | c.*3011+51A>G (n.*3011+51A>G) c.4509+51A>G (n.4509+51A>G) c.4659+51A>G (n.4659+51A>G) c.*5042+51A>G (n.*5042+51A>G) c.*7411+51A>G (n.*7411+51A>G) c.4662+51A>G (n.4662+51A>G) c.4593+51A>G (n.4593+51A>G) c.4461+51A>G (n.4461+51A>G) c.4494+51A>G (n.4494+51A>G) c.885+51A>G n.2544+51A>G c.3316+51A>G c.4533+51A>G (n.4533+51A>G) n.844+51A>G n.259+51A>G c.4464+51A>G (n.4464+51A>G) c.4530+51A>G (n.4530+51A>G) c.4455+51A>G (n.4455+51A>G) n.676+51A>G n.2310+51A>G c.4587+51A>G (n.4587+51A>G) n.144+51A>G c.4458+51A>G (n.4458+51A>G) c.4583+51A>G n.2746+51A>G c.4656+51A>G (n.4656+51A>G) n.3477+51A>G n.1914+51A>G n.1885+51A>G n.1775+51A>G c.4317+51A>G (n.4317+51A>G) c.*3829+51A>G (n.*3829+51A>G) c.4353+51A>G (n.4353+51A>G) n.2420+51A>G c.844+51A>G n.1777+51A>G c.4716+51A>G (n.4716+51A>G) c.4713+51A>G (n.4713+51A>G) c.4605+51A>G (n.4605+51A>G) c.4584+51A>G (n.4584+51A>G) c.3930+51A>G (n.3930+51A>G) c.4878+51A>G (n.4878+51A>G) c.4626+51A>G (n.4626+51A>G) c.3372+51A>G (n.3372+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085373dup | CA620379551 | TSC2 | c.*3011+51dup (n.*3011+51dup) c.4509+51dup (n.4509+51dup) c.4659+51dup (n.4659+51dup) c.*5042+51dup (n.*5042+51dup) c.*7411+51dup (n.*7411+51dup) c.4662+51dup (n.4662+51dup) c.4593+51dup (n.4593+51dup) c.4461+51dup (n.4461+51dup) c.4494+51dup (n.4494+51dup) c.885+51dup n.2544+51dup c.3316+51dup c.4533+51dup (n.4533+51dup) n.844+51dup n.259+51dup c.4464+51dup (n.4464+51dup) c.4530+51dup (n.4530+51dup) c.4455+51dup (n.4455+51dup) n.676+51dup n.2310+51dup c.4587+51dup (n.4587+51dup) n.144+51dup c.4458+51dup (n.4458+51dup) c.4583+51dup n.2746+51dup c.4656+51dup (n.4656+51dup) n.3477+51dup n.1914+51dup n.1885+51dup n.1775+51dup c.4317+51dup (n.4317+51dup) c.*3829+51dup (n.*3829+51dup) c.4353+51dup (n.4353+51dup) n.2420+51dup c.844+51dup n.1777+51dup c.4716+51dup (n.4716+51dup) c.4713+51dup (n.4713+51dup) c.4605+51dup (n.4605+51dup) c.4584+51dup (n.4584+51dup) c.3930+51dup (n.3930+51dup) c.4878+51dup (n.4878+51dup) c.4626+51dup (n.4626+51dup) c.3372+51dup (n.3372+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085374G>A | CA2575877756 | TSC2 | c.*3011+52G>A (n.*3011+52G>A) c.4509+52G>A (n.4509+52G>A) c.4659+52G>A (n.4659+52G>A) c.*5042+52G>A (n.*5042+52G>A) c.*7411+52G>A (n.*7411+52G>A) c.4662+52G>A (n.4662+52G>A) c.4593+52G>A (n.4593+52G>A) c.4461+52G>A (n.4461+52G>A) c.4494+52G>A (n.4494+52G>A) c.885+52G>A n.2544+52G>A c.3316+52G>A c.4533+52G>A (n.4533+52G>A) n.844+52G>A n.259+52G>A c.4464+52G>A (n.4464+52G>A) c.4530+52G>A (n.4530+52G>A) c.4455+52G>A (n.4455+52G>A) n.676+52G>A n.2310+52G>A c.4587+52G>A (n.4587+52G>A) n.144+52G>A c.4458+52G>A (n.4458+52G>A) c.4583+52G>A n.2746+52G>A c.4656+52G>A (n.4656+52G>A) n.3477+52G>A n.1914+52G>A n.1885+52G>A n.1775+52G>A c.4317+52G>A (n.4317+52G>A) c.*3829+52G>A (n.*3829+52G>A) c.4353+52G>A (n.4353+52G>A) n.2420+52G>A c.844+52G>A n.1777+52G>A c.4716+52G>A (n.4716+52G>A) c.4713+52G>A (n.4713+52G>A) c.4605+52G>A (n.4605+52G>A) c.4584+52G>A (n.4584+52G>A) c.3930+52G>A (n.3930+52G>A) c.4878+52G>A (n.4878+52G>A) c.4626+52G>A (n.4626+52G>A) c.3372+52G>A (n.3372+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2085374G>T | CA2631122281 | TSC2 | c.*3011+52G>T (n.*3011+52G>T) c.4509+52G>T (n.4509+52G>T) c.4659+52G>T (n.4659+52G>T) c.*5042+52G>T (n.*5042+52G>T) c.*7411+52G>T (n.*7411+52G>T) c.4662+52G>T (n.4662+52G>T) c.4593+52G>T (n.4593+52G>T) c.4461+52G>T (n.4461+52G>T) c.4494+52G>T (n.4494+52G>T) c.885+52G>T n.2544+52G>T c.3316+52G>T c.4533+52G>T (n.4533+52G>T) n.844+52G>T n.259+52G>T c.4464+52G>T (n.4464+52G>T) c.4530+52G>T (n.4530+52G>T) c.4455+52G>T (n.4455+52G>T) n.676+52G>T n.2310+52G>T c.4587+52G>T (n.4587+52G>T) n.144+52G>T c.4458+52G>T (n.4458+52G>T) c.4583+52G>T n.2746+52G>T c.4656+52G>T (n.4656+52G>T) n.3477+52G>T n.1914+52G>T n.1885+52G>T n.1775+52G>T c.4317+52G>T (n.4317+52G>T) c.*3829+52G>T (n.*3829+52G>T) c.4353+52G>T (n.4353+52G>T) n.2420+52G>T c.844+52G>T n.1777+52G>T c.4716+52G>T (n.4716+52G>T) c.4713+52G>T (n.4713+52G>T) c.4605+52G>T (n.4605+52G>T) c.4584+52G>T (n.4584+52G>T) c.3930+52G>T (n.3930+52G>T) c.4878+52G>T (n.4878+52G>T) c.4626+52G>T (n.4626+52G>T) c.3372+52G>T (n.3372+52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085375C>A | CA2731579594 | TSC2 | c.*3011+53C>A (n.*3011+53C>A) c.4509+53C>A (n.4509+53C>A) c.4659+53C>A (n.4659+53C>A) c.*5042+53C>A (n.*5042+53C>A) c.*7411+53C>A (n.*7411+53C>A) c.4662+53C>A (n.4662+53C>A) c.4593+53C>A (n.4593+53C>A) c.4461+53C>A (n.4461+53C>A) c.4494+53C>A (n.4494+53C>A) c.885+53C>A n.2544+53C>A c.3316+53C>A c.4533+53C>A (n.4533+53C>A) n.844+53C>A n.259+53C>A c.4464+53C>A (n.4464+53C>A) c.4530+53C>A (n.4530+53C>A) c.4455+53C>A (n.4455+53C>A) n.676+53C>A n.2310+53C>A c.4587+53C>A (n.4587+53C>A) n.144+53C>A c.4458+53C>A (n.4458+53C>A) c.4583+53C>A n.2746+53C>A c.4656+53C>A (n.4656+53C>A) n.3477+53C>A n.1914+53C>A n.1885+53C>A n.1775+53C>A c.4317+53C>A (n.4317+53C>A) c.*3829+53C>A (n.*3829+53C>A) c.4353+53C>A (n.4353+53C>A) n.2420+53C>A c.844+53C>A n.1777+53C>A c.4716+53C>A (n.4716+53C>A) c.4713+53C>A (n.4713+53C>A) c.4605+53C>A (n.4605+53C>A) c.4584+53C>A (n.4584+53C>A) c.3930+53C>A (n.3930+53C>A) c.4878+53C>A (n.4878+53C>A) c.4626+53C>A (n.4626+53C>A) c.3372+53C>A (n.3372+53C>A) | dbSNP |
16 | g.2085375C= | CA2202019959 | TSC2 | c.*3011+53C= (n.*3011+53C=) c.4509+53C= (n.4509+53C=) c.4659+53C= (n.4659+53C=) c.*5042+53C= (n.*5042+53C=) c.*7411+53C= (n.*7411+53C=) c.4662+53C= (n.4662+53C=) c.4593+53C= (n.4593+53C=) c.4461+53C= (n.4461+53C=) c.4494+53C= (n.4494+53C=) c.885+53C= n.2544+53C= c.3316+53C= c.4533+53C= (n.4533+53C=) n.844+53C= n.259+53C= c.4464+53C= (n.4464+53C=) c.4530+53C= (n.4530+53C=) c.4455+53C= (n.4455+53C=) n.676+53C= n.2310+53C= c.4587+53C= (n.4587+53C=) n.144+53C= c.4458+53C= (n.4458+53C=) c.4583+53C= n.2746+53C= c.4656+53C= (n.4656+53C=) n.3477+53C= n.1914+53C= n.1885+53C= n.1775+53C= c.4317+53C= (n.4317+53C=) c.*3829+53C= (n.*3829+53C=) c.4353+53C= (n.4353+53C=) n.2420+53C= c.844+53C= n.1777+53C= c.4716+53C= (n.4716+53C=) c.4713+53C= (n.4713+53C=) c.4605+53C= (n.4605+53C=) c.4584+53C= (n.4584+53C=) c.3930+53C= (n.3930+53C=) c.4878+53C= (n.4878+53C=) c.4626+53C= (n.4626+53C=) c.3372+53C= (n.3372+53C=) | |
16 | g.2085375C>G | CA2631122283 | TSC2 | c.*3011+53C>G (n.*3011+53C>G) c.4509+53C>G (n.4509+53C>G) c.4659+53C>G (n.4659+53C>G) c.*5042+53C>G (n.*5042+53C>G) c.*7411+53C>G (n.*7411+53C>G) c.4662+53C>G (n.4662+53C>G) c.4593+53C>G (n.4593+53C>G) c.4461+53C>G (n.4461+53C>G) c.4494+53C>G (n.4494+53C>G) c.885+53C>G n.2544+53C>G c.3316+53C>G c.4533+53C>G (n.4533+53C>G) n.844+53C>G n.259+53C>G c.4464+53C>G (n.4464+53C>G) c.4530+53C>G (n.4530+53C>G) c.4455+53C>G (n.4455+53C>G) n.676+53C>G n.2310+53C>G c.4587+53C>G (n.4587+53C>G) n.144+53C>G c.4458+53C>G (n.4458+53C>G) c.4583+53C>G n.2746+53C>G c.4656+53C>G (n.4656+53C>G) n.3477+53C>G n.1914+53C>G n.1885+53C>G n.1775+53C>G c.4317+53C>G (n.4317+53C>G) c.*3829+53C>G (n.*3829+53C>G) c.4353+53C>G (n.4353+53C>G) n.2420+53C>G c.844+53C>G n.1777+53C>G c.4716+53C>G (n.4716+53C>G) c.4713+53C>G (n.4713+53C>G) c.4605+53C>G (n.4605+53C>G) c.4584+53C>G (n.4584+53C>G) c.3930+53C>G (n.3930+53C>G) c.4878+53C>G (n.4878+53C>G) c.4626+53C>G (n.4626+53C>G) c.3372+53C>G (n.3372+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085375C>T | CA276755235 | TSC2 | c.*3011+53C>T (n.*3011+53C>T) c.4509+53C>T (n.4509+53C>T) c.4659+53C>T (n.4659+53C>T) c.*5042+53C>T (n.*5042+53C>T) c.*7411+53C>T (n.*7411+53C>T) c.4662+53C>T (n.4662+53C>T) c.4593+53C>T (n.4593+53C>T) c.4461+53C>T (n.4461+53C>T) c.4494+53C>T (n.4494+53C>T) c.885+53C>T n.2544+53C>T c.3316+53C>T c.4533+53C>T (n.4533+53C>T) n.844+53C>T n.259+53C>T c.4464+53C>T (n.4464+53C>T) c.4530+53C>T (n.4530+53C>T) c.4455+53C>T (n.4455+53C>T) n.676+53C>T n.2310+53C>T c.4587+53C>T (n.4587+53C>T) n.144+53C>T c.4458+53C>T (n.4458+53C>T) c.4583+53C>T n.2746+53C>T c.4656+53C>T (n.4656+53C>T) n.3477+53C>T n.1914+53C>T n.1885+53C>T n.1775+53C>T c.4317+53C>T (n.4317+53C>T) c.*3829+53C>T (n.*3829+53C>T) c.4353+53C>T (n.4353+53C>T) n.2420+53C>T c.844+53C>T n.1777+53C>T c.4716+53C>T (n.4716+53C>T) c.4713+53C>T (n.4713+53C>T) c.4605+53C>T (n.4605+53C>T) c.4584+53C>T (n.4584+53C>T) c.3930+53C>T (n.3930+53C>T) c.4878+53C>T (n.4878+53C>T) c.4626+53C>T (n.4626+53C>T) c.3372+53C>T (n.3372+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>A | CA2631122285 | TSC2 | c.*3011+54C>A (n.*3011+54C>A) c.4509+54C>A (n.4509+54C>A) c.4659+54C>A (n.4659+54C>A) c.*5042+54C>A (n.*5042+54C>A) c.*7411+54C>A (n.*7411+54C>A) c.4662+54C>A (n.4662+54C>A) c.4593+54C>A (n.4593+54C>A) c.4461+54C>A (n.4461+54C>A) c.4494+54C>A (n.4494+54C>A) c.885+54C>A n.2544+54C>A c.3316+54C>A c.4533+54C>A (n.4533+54C>A) n.844+54C>A n.259+54C>A c.4464+54C>A (n.4464+54C>A) c.4530+54C>A (n.4530+54C>A) c.4455+54C>A (n.4455+54C>A) n.676+54C>A n.2310+54C>A c.4587+54C>A (n.4587+54C>A) n.144+54C>A c.4458+54C>A (n.4458+54C>A) c.4583+54C>A n.2746+54C>A c.4656+54C>A (n.4656+54C>A) n.3477+54C>A n.1914+54C>A n.1885+54C>A n.1775+54C>A c.4317+54C>A (n.4317+54C>A) c.*3829+54C>A (n.*3829+54C>A) c.4353+54C>A (n.4353+54C>A) n.2420+54C>A c.844+54C>A n.1777+54C>A c.4716+54C>A (n.4716+54C>A) c.4713+54C>A (n.4713+54C>A) c.4605+54C>A (n.4605+54C>A) c.4584+54C>A (n.4584+54C>A) c.3930+54C>A (n.3930+54C>A) c.4878+54C>A (n.4878+54C>A) c.4626+54C>A (n.4626+54C>A) c.3372+54C>A (n.3372+54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>G | CA2631122286 | TSC2 | c.*3011+54C>G (n.*3011+54C>G) c.4509+54C>G (n.4509+54C>G) c.4659+54C>G (n.4659+54C>G) c.*5042+54C>G (n.*5042+54C>G) c.*7411+54C>G (n.*7411+54C>G) c.4662+54C>G (n.4662+54C>G) c.4593+54C>G (n.4593+54C>G) c.4461+54C>G (n.4461+54C>G) c.4494+54C>G (n.4494+54C>G) c.885+54C>G n.2544+54C>G c.3316+54C>G c.4533+54C>G (n.4533+54C>G) n.844+54C>G n.259+54C>G c.4464+54C>G (n.4464+54C>G) c.4530+54C>G (n.4530+54C>G) c.4455+54C>G (n.4455+54C>G) n.676+54C>G n.2310+54C>G c.4587+54C>G (n.4587+54C>G) n.144+54C>G c.4458+54C>G (n.4458+54C>G) c.4583+54C>G n.2746+54C>G c.4656+54C>G (n.4656+54C>G) n.3477+54C>G n.1914+54C>G n.1885+54C>G n.1775+54C>G c.4317+54C>G (n.4317+54C>G) c.*3829+54C>G (n.*3829+54C>G) c.4353+54C>G (n.4353+54C>G) n.2420+54C>G c.844+54C>G n.1777+54C>G c.4716+54C>G (n.4716+54C>G) c.4713+54C>G (n.4713+54C>G) c.4605+54C>G (n.4605+54C>G) c.4584+54C>G (n.4584+54C>G) c.3930+54C>G (n.3930+54C>G) c.4878+54C>G (n.4878+54C>G) c.4626+54C>G (n.4626+54C>G) c.3372+54C>G (n.3372+54C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085376C>T | CA2731829936 | TSC2 | c.*3011+54C>T (n.*3011+54C>T) c.4509+54C>T (n.4509+54C>T) c.4659+54C>T (n.4659+54C>T) c.*5042+54C>T (n.*5042+54C>T) c.*7411+54C>T (n.*7411+54C>T) c.4662+54C>T (n.4662+54C>T) c.4593+54C>T (n.4593+54C>T) c.4461+54C>T (n.4461+54C>T) c.4494+54C>T (n.4494+54C>T) c.885+54C>T n.2544+54C>T c.3316+54C>T c.4533+54C>T (n.4533+54C>T) n.844+54C>T n.259+54C>T c.4464+54C>T (n.4464+54C>T) c.4530+54C>T (n.4530+54C>T) c.4455+54C>T (n.4455+54C>T) n.676+54C>T n.2310+54C>T c.4587+54C>T (n.4587+54C>T) n.144+54C>T c.4458+54C>T (n.4458+54C>T) c.4583+54C>T n.2746+54C>T c.4656+54C>T (n.4656+54C>T) n.3477+54C>T n.1914+54C>T n.1885+54C>T n.1775+54C>T c.4317+54C>T (n.4317+54C>T) c.*3829+54C>T (n.*3829+54C>T) c.4353+54C>T (n.4353+54C>T) n.2420+54C>T c.844+54C>T n.1777+54C>T c.4716+54C>T (n.4716+54C>T) c.4713+54C>T (n.4713+54C>T) c.4605+54C>T (n.4605+54C>T) c.4584+54C>T (n.4584+54C>T) c.3930+54C>T (n.3930+54C>T) c.4878+54C>T (n.4878+54C>T) c.4626+54C>T (n.4626+54C>T) c.3372+54C>T (n.3372+54C>T) | dbSNP |
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16 | g.2085378G>A | CA276755238 | TSC2 | c.*3011+56G>A (n.*3011+56G>A) c.4509+56G>A (n.4509+56G>A) c.4659+56G>A (n.4659+56G>A) c.*5042+56G>A (n.*5042+56G>A) c.*7411+56G>A (n.*7411+56G>A) c.4662+56G>A (n.4662+56G>A) c.4593+56G>A (n.4593+56G>A) c.4461+56G>A (n.4461+56G>A) c.4494+56G>A (n.4494+56G>A) c.885+56G>A n.2544+56G>A c.3316+56G>A c.4533+56G>A (n.4533+56G>A) n.844+56G>A n.259+56G>A c.4464+56G>A (n.4464+56G>A) c.4530+56G>A (n.4530+56G>A) c.4455+56G>A (n.4455+56G>A) n.676+56G>A n.2310+56G>A c.4587+56G>A (n.4587+56G>A) n.144+56G>A c.4458+56G>A (n.4458+56G>A) c.4583+56G>A n.2746+56G>A c.4656+56G>A (n.4656+56G>A) n.3477+56G>A n.1914+56G>A n.1885+56G>A n.1775+56G>A c.4317+56G>A (n.4317+56G>A) c.*3829+56G>A (n.*3829+56G>A) c.4353+56G>A (n.4353+56G>A) n.2420+56G>A c.844+56G>A n.1777+56G>A c.4716+56G>A (n.4716+56G>A) c.4713+56G>A (n.4713+56G>A) c.4605+56G>A (n.4605+56G>A) c.4584+56G>A (n.4584+56G>A) c.3930+56G>A (n.3930+56G>A) c.4878+56G>A (n.4878+56G>A) c.4626+56G>A (n.4626+56G>A) c.3372+56G>A (n.3372+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085378G>T | CA2631122291 | TSC2 | c.*3011+56G>T (n.*3011+56G>T) c.4509+56G>T (n.4509+56G>T) c.4659+56G>T (n.4659+56G>T) c.*5042+56G>T (n.*5042+56G>T) c.*7411+56G>T (n.*7411+56G>T) c.4662+56G>T (n.4662+56G>T) c.4593+56G>T (n.4593+56G>T) c.4461+56G>T (n.4461+56G>T) c.4494+56G>T (n.4494+56G>T) c.885+56G>T n.2544+56G>T c.3316+56G>T c.4533+56G>T (n.4533+56G>T) n.844+56G>T n.259+56G>T c.4464+56G>T (n.4464+56G>T) c.4530+56G>T (n.4530+56G>T) c.4455+56G>T (n.4455+56G>T) n.676+56G>T n.2310+56G>T c.4587+56G>T (n.4587+56G>T) n.144+56G>T c.4458+56G>T (n.4458+56G>T) c.4583+56G>T n.2746+56G>T c.4656+56G>T (n.4656+56G>T) n.3477+56G>T n.1914+56G>T n.1885+56G>T n.1775+56G>T c.4317+56G>T (n.4317+56G>T) c.*3829+56G>T (n.*3829+56G>T) c.4353+56G>T (n.4353+56G>T) n.2420+56G>T c.844+56G>T n.1777+56G>T c.4716+56G>T (n.4716+56G>T) c.4713+56G>T (n.4713+56G>T) c.4605+56G>T (n.4605+56G>T) c.4584+56G>T (n.4584+56G>T) c.3930+56G>T (n.3930+56G>T) c.4878+56G>T (n.4878+56G>T) c.4626+56G>T (n.4626+56G>T) c.3372+56G>T (n.3372+56G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085379C>G | CA2731661957 | TSC2 | c.*3011+57C>G (n.*3011+57C>G) c.4509+57C>G (n.4509+57C>G) c.4659+57C>G (n.4659+57C>G) c.*5042+57C>G (n.*5042+57C>G) c.*7411+57C>G (n.*7411+57C>G) c.4662+57C>G (n.4662+57C>G) c.4593+57C>G (n.4593+57C>G) c.4461+57C>G (n.4461+57C>G) c.4494+57C>G (n.4494+57C>G) c.885+57C>G n.2544+57C>G c.3316+57C>G c.4533+57C>G (n.4533+57C>G) n.844+57C>G n.259+57C>G c.4464+57C>G (n.4464+57C>G) c.4530+57C>G (n.4530+57C>G) c.4455+57C>G (n.4455+57C>G) n.676+57C>G n.2310+57C>G c.4587+57C>G (n.4587+57C>G) n.144+57C>G c.4458+57C>G (n.4458+57C>G) c.4583+57C>G n.2746+57C>G c.4656+57C>G (n.4656+57C>G) n.3477+57C>G n.1914+57C>G n.1885+57C>G n.1775+57C>G c.4317+57C>G (n.4317+57C>G) c.*3829+57C>G (n.*3829+57C>G) c.4353+57C>G (n.4353+57C>G) n.2420+57C>G c.844+57C>G n.1777+57C>G c.4716+57C>G (n.4716+57C>G) c.4713+57C>G (n.4713+57C>G) c.4605+57C>G (n.4605+57C>G) c.4584+57C>G (n.4584+57C>G) c.3930+57C>G (n.3930+57C>G) c.4878+57C>G (n.4878+57C>G) c.4626+57C>G (n.4626+57C>G) c.3372+57C>G (n.3372+57C>G) | dbSNP |
16 | g.2085379C>T | CA973768364 | TSC2 | c.*3011+57C>T (n.*3011+57C>T) c.4509+57C>T (n.4509+57C>T) c.4659+57C>T (n.4659+57C>T) c.*5042+57C>T (n.*5042+57C>T) c.*7411+57C>T (n.*7411+57C>T) c.4662+57C>T (n.4662+57C>T) c.4593+57C>T (n.4593+57C>T) c.4461+57C>T (n.4461+57C>T) c.4494+57C>T (n.4494+57C>T) c.885+57C>T n.2544+57C>T c.3316+57C>T c.4533+57C>T (n.4533+57C>T) n.844+57C>T n.259+57C>T c.4464+57C>T (n.4464+57C>T) c.4530+57C>T (n.4530+57C>T) c.4455+57C>T (n.4455+57C>T) n.676+57C>T n.2310+57C>T c.4587+57C>T (n.4587+57C>T) n.144+57C>T c.4458+57C>T (n.4458+57C>T) c.4583+57C>T n.2746+57C>T c.4656+57C>T (n.4656+57C>T) n.3477+57C>T n.1914+57C>T n.1885+57C>T n.1775+57C>T c.4317+57C>T (n.4317+57C>T) c.*3829+57C>T (n.*3829+57C>T) c.4353+57C>T (n.4353+57C>T) n.2420+57C>T c.844+57C>T n.1777+57C>T c.4716+57C>T (n.4716+57C>T) c.4713+57C>T (n.4713+57C>T) c.4605+57C>T (n.4605+57C>T) c.4584+57C>T (n.4584+57C>T) c.3930+57C>T (n.3930+57C>T) c.4878+57C>T (n.4878+57C>T) c.4626+57C>T (n.4626+57C>T) c.3372+57C>T (n.3372+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085379dup | CA2631122296 | TSC2 | c.*3011+57dup (n.*3011+57dup) c.4509+57dup (n.4509+57dup) c.4659+57dup (n.4659+57dup) c.*5042+57dup (n.*5042+57dup) c.*7411+57dup (n.*7411+57dup) c.4662+57dup (n.4662+57dup) c.4593+57dup (n.4593+57dup) c.4461+57dup (n.4461+57dup) c.4494+57dup (n.4494+57dup) c.885+57dup n.2544+57dup c.3316+57dup c.4533+57dup (n.4533+57dup) n.844+57dup n.259+57dup c.4464+57dup (n.4464+57dup) c.4530+57dup (n.4530+57dup) c.4455+57dup (n.4455+57dup) n.676+57dup n.2310+57dup c.4587+57dup (n.4587+57dup) n.144+57dup c.4458+57dup (n.4458+57dup) c.4583+57dup n.2746+57dup c.4656+57dup (n.4656+57dup) n.3477+57dup n.1914+57dup n.1885+57dup n.1775+57dup c.4317+57dup (n.4317+57dup) c.*3829+57dup (n.*3829+57dup) c.4353+57dup (n.4353+57dup) n.2420+57dup c.844+57dup n.1777+57dup c.4716+57dup (n.4716+57dup) c.4713+57dup (n.4713+57dup) c.4605+57dup (n.4605+57dup) c.4584+57dup (n.4584+57dup) c.3930+57dup (n.3930+57dup) c.4878+57dup (n.4878+57dup) c.4626+57dup (n.4626+57dup) c.3372+57dup (n.3372+57dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2085381G>A | CA718920310 | TSC2 | c.*3011+59G>A (n.*3011+59G>A) c.4509+59G>A (n.4509+59G>A) c.4659+59G>A (n.4659+59G>A) c.*5042+59G>A (n.*5042+59G>A) c.*7411+59G>A (n.*7411+59G>A) c.4662+59G>A (n.4662+59G>A) c.4593+59G>A (n.4593+59G>A) c.4461+59G>A (n.4461+59G>A) c.4494+59G>A (n.4494+59G>A) c.885+59G>A n.2544+59G>A c.3316+59G>A c.4533+59G>A (n.4533+59G>A) n.844+59G>A n.259+59G>A c.4464+59G>A (n.4464+59G>A) c.4530+59G>A (n.4530+59G>A) c.4455+59G>A (n.4455+59G>A) n.676+59G>A n.2310+59G>A c.4587+59G>A (n.4587+59G>A) n.144+59G>A c.4458+59G>A (n.4458+59G>A) c.4583+59G>A n.2746+59G>A c.4656+59G>A (n.4656+59G>A) n.3477+59G>A n.1914+59G>A n.1885+59G>A n.1775+59G>A c.4317+59G>A (n.4317+59G>A) c.*3829+59G>A (n.*3829+59G>A) c.4353+59G>A (n.4353+59G>A) n.2420+59G>A c.844+59G>A n.1777+59G>A c.4716+59G>A (n.4716+59G>A) c.4713+59G>A (n.4713+59G>A) c.4605+59G>A (n.4605+59G>A) c.4584+59G>A (n.4584+59G>A) c.3930+59G>A (n.3930+59G>A) c.4878+59G>A (n.4878+59G>A) c.4626+59G>A (n.4626+59G>A) c.3372+59G>A (n.3372+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085381G= | CA2202019981 | TSC2 | c.*3011+59G= (n.*3011+59G=) c.4509+59G= (n.4509+59G=) c.4659+59G= (n.4659+59G=) c.*5042+59G= (n.*5042+59G=) c.*7411+59G= (n.*7411+59G=) c.4662+59G= (n.4662+59G=) c.4593+59G= (n.4593+59G=) c.4461+59G= (n.4461+59G=) c.4494+59G= (n.4494+59G=) c.885+59G= n.2544+59G= c.3316+59G= c.4533+59G= (n.4533+59G=) n.844+59G= n.259+59G= c.4464+59G= (n.4464+59G=) c.4530+59G= (n.4530+59G=) c.4455+59G= (n.4455+59G=) n.676+59G= n.2310+59G= c.4587+59G= (n.4587+59G=) n.144+59G= c.4458+59G= (n.4458+59G=) c.4583+59G= n.2746+59G= c.4656+59G= (n.4656+59G=) n.3477+59G= n.1914+59G= n.1885+59G= n.1775+59G= c.4317+59G= (n.4317+59G=) c.*3829+59G= (n.*3829+59G=) c.4353+59G= (n.4353+59G=) n.2420+59G= c.844+59G= n.1777+59G= c.4716+59G= (n.4716+59G=) c.4713+59G= (n.4713+59G=) c.4605+59G= (n.4605+59G=) c.4584+59G= (n.4584+59G=) c.3930+59G= (n.3930+59G=) c.4878+59G= (n.4878+59G=) c.4626+59G= (n.4626+59G=) c.3372+59G= (n.3372+59G=) | |
16 | g.2085382T>C | CA718920313 | TSC2 | c.*3011+60T>C (n.*3011+60T>C) c.4509+60T>C (n.4509+60T>C) c.4659+60T>C (n.4659+60T>C) c.*5043-61T>C (n.*5043-61T>C) c.*7411+60T>C (n.*7411+60T>C) c.4662+60T>C (n.4662+60T>C) c.4593+60T>C (n.4593+60T>C) c.4461+60T>C (n.4461+60T>C) c.4494+60T>C (n.4494+60T>C) c.885+60T>C n.2544+60T>C c.3316+60T>C c.4533+60T>C (n.4533+60T>C) n.844+60T>C n.259+60T>C c.4464+60T>C (n.4464+60T>C) c.4530+60T>C (n.4530+60T>C) c.4455+60T>C (n.4455+60T>C) n.676+60T>C n.2310+60T>C c.4587+60T>C (n.4587+60T>C) n.144+60T>C c.4458+60T>C (n.4458+60T>C) c.4583+60T>C n.2746+60T>C c.4656+60T>C (n.4656+60T>C) n.3477+60T>C n.1914+60T>C n.1885+60T>C n.1775+60T>C c.4317+60T>C (n.4317+60T>C) c.*3829+60T>C (n.*3829+60T>C) c.4353+60T>C (n.4353+60T>C) n.2420+60T>C c.844+60T>C n.1777+60T>C c.4716+60T>C (n.4716+60T>C) c.4713+60T>C (n.4713+60T>C) c.4605+60T>C (n.4605+60T>C) c.4584+60T>C (n.4584+60T>C) c.3930+60T>C (n.3930+60T>C) c.4878+60T>C (n.4878+60T>C) c.4626+60T>C (n.4626+60T>C) c.3372+60T>C (n.3372+60T>C) | dbSNP |
16 | g.2085382T= | CA2202019984 | TSC2 | c.*3011+60T= (n.*3011+60T=) c.4509+60T= (n.4509+60T=) c.4659+60T= (n.4659+60T=) c.*5043-61T= (n.*5043-61T=) c.*7411+60T= (n.*7411+60T=) c.4662+60T= (n.4662+60T=) c.4593+60T= (n.4593+60T=) c.4461+60T= (n.4461+60T=) c.4494+60T= (n.4494+60T=) c.885+60T= n.2544+60T= c.3316+60T= c.4533+60T= (n.4533+60T=) n.844+60T= n.259+60T= c.4464+60T= (n.4464+60T=) c.4530+60T= (n.4530+60T=) c.4455+60T= (n.4455+60T=) n.676+60T= n.2310+60T= c.4587+60T= (n.4587+60T=) n.144+60T= c.4458+60T= (n.4458+60T=) c.4583+60T= n.2746+60T= c.4656+60T= (n.4656+60T=) n.3477+60T= n.1914+60T= n.1885+60T= n.1775+60T= c.4317+60T= (n.4317+60T=) c.*3829+60T= (n.*3829+60T=) c.4353+60T= (n.4353+60T=) n.2420+60T= c.844+60T= n.1777+60T= c.4716+60T= (n.4716+60T=) c.4713+60T= (n.4713+60T=) c.4605+60T= (n.4605+60T=) c.4584+60T= (n.4584+60T=) c.3930+60T= (n.3930+60T=) c.4878+60T= (n.4878+60T=) c.4626+60T= (n.4626+60T=) c.3372+60T= (n.3372+60T=) | |
16 | g.2085383G>A | CA620379553 | TSC2 | c.*3011+61G>A (n.*3011+61G>A) c.4509+61G>A (n.4509+61G>A) c.4659+61G>A (n.4659+61G>A) c.*5043-60G>A (n.*5043-60G>A) c.*7411+61G>A (n.*7411+61G>A) c.4662+61G>A (n.4662+61G>A) c.4593+61G>A (n.4593+61G>A) c.4461+61G>A (n.4461+61G>A) c.4494+61G>A (n.4494+61G>A) c.885+61G>A n.2544+61G>A c.3316+61G>A c.4533+61G>A (n.4533+61G>A) n.844+61G>A n.259+61G>A c.4464+61G>A (n.4464+61G>A) c.4530+61G>A (n.4530+61G>A) c.4455+61G>A (n.4455+61G>A) n.676+61G>A n.2310+61G>A c.4587+61G>A (n.4587+61G>A) n.144+61G>A c.4458+61G>A (n.4458+61G>A) c.4583+61G>A n.2746+61G>A c.4656+61G>A (n.4656+61G>A) n.3477+61G>A n.1914+61G>A n.1885+61G>A n.1775+61G>A c.4317+61G>A (n.4317+61G>A) c.*3829+61G>A (n.*3829+61G>A) c.4353+61G>A (n.4353+61G>A) n.2420+61G>A c.844+61G>A n.1777+61G>A c.4716+61G>A (n.4716+61G>A) c.4713+61G>A (n.4713+61G>A) c.4605+61G>A (n.4605+61G>A) c.4584+61G>A (n.4584+61G>A) c.3930+61G>A (n.3930+61G>A) c.4878+61G>A (n.4878+61G>A) c.4626+61G>A (n.4626+61G>A) c.3372+61G>A (n.3372+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085383G= | CA2202019987 | TSC2 | c.*3011+61G= (n.*3011+61G=) c.4509+61G= (n.4509+61G=) c.4659+61G= (n.4659+61G=) c.*5043-60G= (n.*5043-60G=) c.*7411+61G= (n.*7411+61G=) c.4662+61G= (n.4662+61G=) c.4593+61G= (n.4593+61G=) c.4461+61G= (n.4461+61G=) c.4494+61G= (n.4494+61G=) c.885+61G= n.2544+61G= c.3316+61G= c.4533+61G= (n.4533+61G=) n.844+61G= n.259+61G= c.4464+61G= (n.4464+61G=) c.4530+61G= (n.4530+61G=) c.4455+61G= (n.4455+61G=) n.676+61G= n.2310+61G= c.4587+61G= (n.4587+61G=) n.144+61G= c.4458+61G= (n.4458+61G=) c.4583+61G= n.2746+61G= c.4656+61G= (n.4656+61G=) n.3477+61G= n.1914+61G= n.1885+61G= n.1775+61G= c.4317+61G= (n.4317+61G=) c.*3829+61G= (n.*3829+61G=) c.4353+61G= (n.4353+61G=) n.2420+61G= c.844+61G= n.1777+61G= c.4716+61G= (n.4716+61G=) c.4713+61G= (n.4713+61G=) c.4605+61G= (n.4605+61G=) c.4584+61G= (n.4584+61G=) c.3930+61G= (n.3930+61G=) c.4878+61G= (n.4878+61G=) c.4626+61G= (n.4626+61G=) c.3372+61G= (n.3372+61G=) | |
16 | g.2085383G>T | CA2631122319 | TSC2 | c.*3011+61G>T (n.*3011+61G>T) c.4509+61G>T (n.4509+61G>T) c.4659+61G>T (n.4659+61G>T) c.*5043-60G>T (n.*5043-60G>T) c.*7411+61G>T (n.*7411+61G>T) c.4662+61G>T (n.4662+61G>T) c.4593+61G>T (n.4593+61G>T) c.4461+61G>T (n.4461+61G>T) c.4494+61G>T (n.4494+61G>T) c.885+61G>T n.2544+61G>T c.3316+61G>T c.4533+61G>T (n.4533+61G>T) n.844+61G>T n.259+61G>T c.4464+61G>T (n.4464+61G>T) c.4530+61G>T (n.4530+61G>T) c.4455+61G>T (n.4455+61G>T) n.676+61G>T n.2310+61G>T c.4587+61G>T (n.4587+61G>T) n.144+61G>T c.4458+61G>T (n.4458+61G>T) c.4583+61G>T n.2746+61G>T c.4656+61G>T (n.4656+61G>T) n.3477+61G>T n.1914+61G>T n.1885+61G>T n.1775+61G>T c.4317+61G>T (n.4317+61G>T) c.*3829+61G>T (n.*3829+61G>T) c.4353+61G>T (n.4353+61G>T) n.2420+61G>T c.844+61G>T n.1777+61G>T c.4716+61G>T (n.4716+61G>T) c.4713+61G>T (n.4713+61G>T) c.4605+61G>T (n.4605+61G>T) c.4584+61G>T (n.4584+61G>T) c.3930+61G>T (n.3930+61G>T) c.4878+61G>T (n.4878+61G>T) c.4626+61G>T (n.4626+61G>T) c.3372+61G>T (n.3372+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085384G>A | CA2731661958 | TSC2 | c.*3011+62G>A (n.*3011+62G>A) c.4509+62G>A (n.4509+62G>A) c.4659+62G>A (n.4659+62G>A) c.*5043-59G>A (n.*5043-59G>A) c.*7411+62G>A (n.*7411+62G>A) c.4662+62G>A (n.4662+62G>A) c.4593+62G>A (n.4593+62G>A) c.4461+62G>A (n.4461+62G>A) c.4494+62G>A (n.4494+62G>A) c.885+62G>A n.2544+62G>A c.3316+62G>A c.4533+62G>A (n.4533+62G>A) n.844+62G>A n.259+62G>A c.4464+62G>A (n.4464+62G>A) c.4530+62G>A (n.4530+62G>A) c.4455+62G>A (n.4455+62G>A) n.676+62G>A n.2310+62G>A c.4587+62G>A (n.4587+62G>A) n.144+62G>A c.4458+62G>A (n.4458+62G>A) c.4583+62G>A n.2746+62G>A c.4656+62G>A (n.4656+62G>A) n.3477+62G>A n.1914+62G>A n.1885+62G>A n.1775+62G>A c.4317+62G>A (n.4317+62G>A) c.*3829+62G>A (n.*3829+62G>A) c.4353+62G>A (n.4353+62G>A) n.2420+62G>A c.844+62G>A n.1777+62G>A c.4716+62G>A (n.4716+62G>A) c.4713+62G>A (n.4713+62G>A) c.4605+62G>A (n.4605+62G>A) c.4584+62G>A (n.4584+62G>A) c.3930+62G>A (n.3930+62G>A) c.4878+62G>A (n.4878+62G>A) c.4626+62G>A (n.4626+62G>A) c.3372+62G>A (n.3372+62G>A) | dbSNP |
16 | g.2085384G= | CA2202019988 | TSC2 | c.*3011+62G= (n.*3011+62G=) c.4509+62G= (n.4509+62G=) c.4659+62G= (n.4659+62G=) c.*5043-59G= (n.*5043-59G=) c.*7411+62G= (n.*7411+62G=) c.4662+62G= (n.4662+62G=) c.4593+62G= (n.4593+62G=) c.4461+62G= (n.4461+62G=) c.4494+62G= (n.4494+62G=) c.885+62G= n.2544+62G= c.3316+62G= c.4533+62G= (n.4533+62G=) n.844+62G= n.259+62G= c.4464+62G= (n.4464+62G=) c.4530+62G= (n.4530+62G=) c.4455+62G= (n.4455+62G=) n.676+62G= n.2310+62G= c.4587+62G= (n.4587+62G=) n.144+62G= c.4458+62G= (n.4458+62G=) c.4583+62G= n.2746+62G= c.4656+62G= (n.4656+62G=) n.3477+62G= n.1914+62G= n.1885+62G= n.1775+62G= c.4317+62G= (n.4317+62G=) c.*3829+62G= (n.*3829+62G=) c.4353+62G= (n.4353+62G=) n.2420+62G= c.844+62G= n.1777+62G= c.4716+62G= (n.4716+62G=) c.4713+62G= (n.4713+62G=) c.4605+62G= (n.4605+62G=) c.4584+62G= (n.4584+62G=) c.3930+62G= (n.3930+62G=) c.4878+62G= (n.4878+62G=) c.4626+62G= (n.4626+62G=) c.3372+62G= (n.3372+62G=) | |
16 | g.2085384G>T | CA2202019989 | TSC2 | c.*3011+62G>T (n.*3011+62G>T) c.4509+62G>T (n.4509+62G>T) c.4659+62G>T (n.4659+62G>T) c.*5043-59G>T (n.*5043-59G>T) c.*7411+62G>T (n.*7411+62G>T) c.4662+62G>T (n.4662+62G>T) c.4593+62G>T (n.4593+62G>T) c.4461+62G>T (n.4461+62G>T) c.4494+62G>T (n.4494+62G>T) c.885+62G>T n.2544+62G>T c.3316+62G>T c.4533+62G>T (n.4533+62G>T) n.844+62G>T n.259+62G>T c.4464+62G>T (n.4464+62G>T) c.4530+62G>T (n.4530+62G>T) c.4455+62G>T (n.4455+62G>T) n.676+62G>T n.2310+62G>T c.4587+62G>T (n.4587+62G>T) n.144+62G>T c.4458+62G>T (n.4458+62G>T) c.4583+62G>T n.2746+62G>T c.4656+62G>T (n.4656+62G>T) n.3477+62G>T n.1914+62G>T n.1885+62G>T n.1775+62G>T c.4317+62G>T (n.4317+62G>T) c.*3829+62G>T (n.*3829+62G>T) c.4353+62G>T (n.4353+62G>T) n.2420+62G>T c.844+62G>T n.1777+62G>T c.4716+62G>T (n.4716+62G>T) c.4713+62G>T (n.4713+62G>T) c.4605+62G>T (n.4605+62G>T) c.4584+62G>T (n.4584+62G>T) c.3930+62G>T (n.3930+62G>T) c.4878+62G>T (n.4878+62G>T) c.4626+62G>T (n.4626+62G>T) c.3372+62G>T (n.3372+62G>T) | dbSNP |
16 | g.2085385G>A | CA276755241 | TSC2 | c.*3011+63G>A (n.*3011+63G>A) c.4509+63G>A (n.4509+63G>A) c.4659+63G>A (n.4659+63G>A) c.*5043-58G>A (n.*5043-58G>A) c.*7411+63G>A (n.*7411+63G>A) c.4662+63G>A (n.4662+63G>A) c.4593+63G>A (n.4593+63G>A) c.4461+63G>A (n.4461+63G>A) c.4494+63G>A (n.4494+63G>A) c.885+63G>A n.2544+63G>A c.3316+63G>A c.4533+63G>A (n.4533+63G>A) n.844+63G>A n.259+63G>A c.4464+63G>A (n.4464+63G>A) c.4530+63G>A (n.4530+63G>A) c.4455+63G>A (n.4455+63G>A) n.676+63G>A n.2310+63G>A c.4587+63G>A (n.4587+63G>A) n.144+63G>A c.4458+63G>A (n.4458+63G>A) c.4583+63G>A n.2746+63G>A c.4656+63G>A (n.4656+63G>A) n.3477+63G>A n.1914+63G>A n.1885+63G>A n.1775+63G>A c.4317+63G>A (n.4317+63G>A) c.*3829+63G>A (n.*3829+63G>A) c.4353+63G>A (n.4353+63G>A) n.2420+63G>A c.844+63G>A n.1777+63G>A c.4716+63G>A (n.4716+63G>A) c.4713+63G>A (n.4713+63G>A) c.4605+63G>A (n.4605+63G>A) c.4584+63G>A (n.4584+63G>A) c.3930+63G>A (n.3930+63G>A) c.4878+63G>A (n.4878+63G>A) c.4626+63G>A (n.4626+63G>A) c.3372+63G>A (n.3372+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085385G= | CA2202019992 | TSC2 | c.*3011+63G= (n.*3011+63G=) c.4509+63G= (n.4509+63G=) c.4659+63G= (n.4659+63G=) c.*5043-58G= (n.*5043-58G=) c.*7411+63G= (n.*7411+63G=) c.4662+63G= (n.4662+63G=) c.4593+63G= (n.4593+63G=) c.4461+63G= (n.4461+63G=) c.4494+63G= (n.4494+63G=) c.885+63G= n.2544+63G= c.3316+63G= c.4533+63G= (n.4533+63G=) n.844+63G= n.259+63G= c.4464+63G= (n.4464+63G=) c.4530+63G= (n.4530+63G=) c.4455+63G= (n.4455+63G=) n.676+63G= n.2310+63G= c.4587+63G= (n.4587+63G=) n.144+63G= c.4458+63G= (n.4458+63G=) c.4583+63G= n.2746+63G= c.4656+63G= (n.4656+63G=) n.3477+63G= n.1914+63G= n.1885+63G= n.1775+63G= c.4317+63G= (n.4317+63G=) c.*3829+63G= (n.*3829+63G=) c.4353+63G= (n.4353+63G=) n.2420+63G= c.844+63G= n.1777+63G= c.4716+63G= (n.4716+63G=) c.4713+63G= (n.4713+63G=) c.4605+63G= (n.4605+63G=) c.4584+63G= (n.4584+63G=) c.3930+63G= (n.3930+63G=) c.4878+63G= (n.4878+63G=) c.4626+63G= (n.4626+63G=) c.3372+63G= (n.3372+63G=) | |
16 | g.2085385G>T | CA718920318 | TSC2 | c.*3011+63G>T (n.*3011+63G>T) c.4509+63G>T (n.4509+63G>T) c.4659+63G>T (n.4659+63G>T) c.*5043-58G>T (n.*5043-58G>T) c.*7411+63G>T (n.*7411+63G>T) c.4662+63G>T (n.4662+63G>T) c.4593+63G>T (n.4593+63G>T) c.4461+63G>T (n.4461+63G>T) c.4494+63G>T (n.4494+63G>T) c.885+63G>T n.2544+63G>T c.3316+63G>T c.4533+63G>T (n.4533+63G>T) n.844+63G>T n.259+63G>T c.4464+63G>T (n.4464+63G>T) c.4530+63G>T (n.4530+63G>T) c.4455+63G>T (n.4455+63G>T) n.676+63G>T n.2310+63G>T c.4587+63G>T (n.4587+63G>T) n.144+63G>T c.4458+63G>T (n.4458+63G>T) c.4583+63G>T n.2746+63G>T c.4656+63G>T (n.4656+63G>T) n.3477+63G>T n.1914+63G>T n.1885+63G>T n.1775+63G>T c.4317+63G>T (n.4317+63G>T) c.*3829+63G>T (n.*3829+63G>T) c.4353+63G>T (n.4353+63G>T) n.2420+63G>T c.844+63G>T n.1777+63G>T c.4716+63G>T (n.4716+63G>T) c.4713+63G>T (n.4713+63G>T) c.4605+63G>T (n.4605+63G>T) c.4584+63G>T (n.4584+63G>T) c.3930+63G>T (n.3930+63G>T) c.4878+63G>T (n.4878+63G>T) c.4626+63G>T (n.4626+63G>T) c.3372+63G>T (n.3372+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085386T>A | CA2731829942 | TSC2 | c.*3011+64T>A (n.*3011+64T>A) c.4509+64T>A (n.4509+64T>A) c.4659+64T>A (n.4659+64T>A) c.*5043-57T>A (n.*5043-57T>A) c.*7411+64T>A (n.*7411+64T>A) c.4662+64T>A (n.4662+64T>A) c.4593+64T>A (n.4593+64T>A) c.4461+64T>A (n.4461+64T>A) c.4494+64T>A (n.4494+64T>A) c.885+64T>A n.2544+64T>A c.3316+64T>A c.4533+64T>A (n.4533+64T>A) n.844+64T>A n.259+64T>A c.4464+64T>A (n.4464+64T>A) c.4530+64T>A (n.4530+64T>A) c.4455+64T>A (n.4455+64T>A) n.676+64T>A n.2310+64T>A c.4587+64T>A (n.4587+64T>A) n.144+64T>A c.4458+64T>A (n.4458+64T>A) c.4583+64T>A n.2746+64T>A c.4656+64T>A (n.4656+64T>A) n.3477+64T>A n.1914+64T>A n.1885+64T>A n.1775+64T>A c.4317+64T>A (n.4317+64T>A) c.*3829+64T>A (n.*3829+64T>A) c.4353+64T>A (n.4353+64T>A) n.2420+64T>A c.844+64T>A n.1777+64T>A c.4716+64T>A (n.4716+64T>A) c.4713+64T>A (n.4713+64T>A) c.4605+64T>A (n.4605+64T>A) c.4584+64T>A (n.4584+64T>A) c.3930+64T>A (n.3930+64T>A) c.4878+64T>A (n.4878+64T>A) c.4626+64T>A (n.4626+64T>A) c.3372+64T>A (n.3372+64T>A) | dbSNP |
16 | g.2085387A>G | CA2631122323 | TSC2 | c.*3011+65A>G (n.*3011+65A>G) c.4509+65A>G (n.4509+65A>G) c.4659+65A>G (n.4659+65A>G) c.*5043-56A>G (n.*5043-56A>G) c.*7411+65A>G (n.*7411+65A>G) c.4662+65A>G (n.4662+65A>G) c.4593+65A>G (n.4593+65A>G) c.4461+65A>G (n.4461+65A>G) c.4494+65A>G (n.4494+65A>G) c.885+65A>G n.2544+65A>G c.3316+65A>G c.4533+65A>G (n.4533+65A>G) n.844+65A>G n.259+65A>G c.4464+65A>G (n.4464+65A>G) c.4530+65A>G (n.4530+65A>G) c.4455+65A>G (n.4455+65A>G) n.676+65A>G n.2310+65A>G c.4587+65A>G (n.4587+65A>G) n.144+65A>G c.4458+65A>G (n.4458+65A>G) c.4583+65A>G n.2746+65A>G c.4656+65A>G (n.4656+65A>G) n.3477+65A>G n.1914+65A>G n.1885+65A>G n.1775+65A>G c.4317+65A>G (n.4317+65A>G) c.*3829+65A>G (n.*3829+65A>G) c.4353+65A>G (n.4353+65A>G) n.2420+65A>G c.844+65A>G n.1777+65A>G c.4716+65A>G (n.4716+65A>G) c.4713+65A>G (n.4713+65A>G) c.4605+65A>G (n.4605+65A>G) c.4584+65A>G (n.4584+65A>G) c.3930+65A>G (n.3930+65A>G) c.4878+65A>G (n.4878+65A>G) c.4626+65A>G (n.4626+65A>G) c.3372+65A>G (n.3372+65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085388G>A | CA718920321 | TSC2 | c.*3011+66G>A (n.*3011+66G>A) c.4509+66G>A (n.4509+66G>A) c.4659+66G>A (n.4659+66G>A) c.*5043-55G>A (n.*5043-55G>A) c.*7411+66G>A (n.*7411+66G>A) c.4662+66G>A (n.4662+66G>A) c.4593+66G>A (n.4593+66G>A) c.4461+66G>A (n.4461+66G>A) c.4494+66G>A (n.4494+66G>A) c.885+66G>A n.2544+66G>A c.3316+66G>A c.4533+66G>A (n.4533+66G>A) n.844+66G>A n.259+66G>A c.4464+66G>A (n.4464+66G>A) c.4530+66G>A (n.4530+66G>A) c.4455+66G>A (n.4455+66G>A) n.676+66G>A n.2310+66G>A c.4587+66G>A (n.4587+66G>A) n.144+66G>A c.4458+66G>A (n.4458+66G>A) c.4583+66G>A n.2746+66G>A c.4656+66G>A (n.4656+66G>A) n.3477+66G>A n.1914+66G>A n.1885+66G>A n.1775+66G>A c.4317+66G>A (n.4317+66G>A) c.*3829+66G>A (n.*3829+66G>A) c.4353+66G>A (n.4353+66G>A) n.2420+66G>A c.844+66G>A n.1777+66G>A c.4716+66G>A (n.4716+66G>A) c.4713+66G>A (n.4713+66G>A) c.4605+66G>A (n.4605+66G>A) c.4584+66G>A (n.4584+66G>A) c.3930+66G>A (n.3930+66G>A) c.4878+66G>A (n.4878+66G>A) c.4626+66G>A (n.4626+66G>A) c.3372+66G>A (n.3372+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085388G= | CA2202020006 | TSC2 | c.*3011+66G= (n.*3011+66G=) c.4509+66G= (n.4509+66G=) c.4659+66G= (n.4659+66G=) c.*5043-55G= (n.*5043-55G=) c.*7411+66G= (n.*7411+66G=) c.4662+66G= (n.4662+66G=) c.4593+66G= (n.4593+66G=) c.4461+66G= (n.4461+66G=) c.4494+66G= (n.4494+66G=) c.885+66G= n.2544+66G= c.3316+66G= c.4533+66G= (n.4533+66G=) n.844+66G= n.259+66G= c.4464+66G= (n.4464+66G=) c.4530+66G= (n.4530+66G=) c.4455+66G= (n.4455+66G=) n.676+66G= n.2310+66G= c.4587+66G= (n.4587+66G=) n.144+66G= c.4458+66G= (n.4458+66G=) c.4583+66G= n.2746+66G= c.4656+66G= (n.4656+66G=) n.3477+66G= n.1914+66G= n.1885+66G= n.1775+66G= c.4317+66G= (n.4317+66G=) c.*3829+66G= (n.*3829+66G=) c.4353+66G= (n.4353+66G=) n.2420+66G= c.844+66G= n.1777+66G= c.4716+66G= (n.4716+66G=) c.4713+66G= (n.4713+66G=) c.4605+66G= (n.4605+66G=) c.4584+66G= (n.4584+66G=) c.3930+66G= (n.3930+66G=) c.4878+66G= (n.4878+66G=) c.4626+66G= (n.4626+66G=) c.3372+66G= (n.3372+66G=) | |
16 | g.2085389G>T | CA2631122350 | TSC2 | c.*3011+67G>T (n.*3011+67G>T) c.4509+67G>T (n.4509+67G>T) c.4659+67G>T (n.4659+67G>T) c.*5043-54G>T (n.*5043-54G>T) c.*7411+67G>T (n.*7411+67G>T) c.4662+67G>T (n.4662+67G>T) c.4593+67G>T (n.4593+67G>T) c.4461+67G>T (n.4461+67G>T) c.4494+67G>T (n.4494+67G>T) c.885+67G>T n.2544+67G>T c.3316+67G>T c.4533+67G>T (n.4533+67G>T) n.844+67G>T n.259+67G>T c.4464+67G>T (n.4464+67G>T) c.4530+67G>T (n.4530+67G>T) c.4455+67G>T (n.4455+67G>T) n.676+67G>T n.2310+67G>T c.4587+67G>T (n.4587+67G>T) n.144+67G>T c.4458+67G>T (n.4458+67G>T) c.4583+67G>T n.2746+67G>T c.4656+67G>T (n.4656+67G>T) n.3477+67G>T n.1914+67G>T n.1885+67G>T n.1775+67G>T c.4317+67G>T (n.4317+67G>T) c.*3829+67G>T (n.*3829+67G>T) c.4353+67G>T (n.4353+67G>T) n.2420+67G>T c.844+67G>T n.1777+67G>T c.4716+67G>T (n.4716+67G>T) c.4713+67G>T (n.4713+67G>T) c.4605+67G>T (n.4605+67G>T) c.4584+67G>T (n.4584+67G>T) c.3930+67G>T (n.3930+67G>T) c.4878+67G>T (n.4878+67G>T) c.4626+67G>T (n.4626+67G>T) c.3372+67G>T (n.3372+67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085390G>A | CA718920322 | TSC2 | c.*3011+68G>A (n.*3011+68G>A) c.4509+68G>A (n.4509+68G>A) c.4659+68G>A (n.4659+68G>A) c.*5043-53G>A (n.*5043-53G>A) c.*7411+68G>A (n.*7411+68G>A) c.4662+68G>A (n.4662+68G>A) c.4593+68G>A (n.4593+68G>A) c.4461+68G>A (n.4461+68G>A) c.4494+68G>A (n.4494+68G>A) c.885+68G>A n.2544+68G>A c.3316+68G>A c.4533+68G>A (n.4533+68G>A) n.844+68G>A n.259+68G>A c.4464+68G>A (n.4464+68G>A) c.4530+68G>A (n.4530+68G>A) c.4455+68G>A (n.4455+68G>A) n.676+68G>A n.2310+68G>A c.4587+68G>A (n.4587+68G>A) n.144+68G>A c.4458+68G>A (n.4458+68G>A) c.4583+68G>A n.2746+68G>A c.4656+68G>A (n.4656+68G>A) n.3477+68G>A n.1914+68G>A n.1885+68G>A n.1775+68G>A c.4317+68G>A (n.4317+68G>A) c.*3829+68G>A (n.*3829+68G>A) c.4353+68G>A (n.4353+68G>A) n.2420+68G>A c.844+68G>A n.1777+68G>A c.4716+68G>A (n.4716+68G>A) c.4713+68G>A (n.4713+68G>A) c.4605+68G>A (n.4605+68G>A) c.4584+68G>A (n.4584+68G>A) c.3930+68G>A (n.3930+68G>A) c.4878+68G>A (n.4878+68G>A) c.4626+68G>A (n.4626+68G>A) c.3372+68G>A (n.3372+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085391A>T | CA276755245 | TSC2 | c.*3011+69A>T (n.*3011+69A>T) c.4509+69A>T (n.4509+69A>T) c.4659+69A>T (n.4659+69A>T) c.*5043-52A>T (n.*5043-52A>T) c.*7411+69A>T (n.*7411+69A>T) c.4662+69A>T (n.4662+69A>T) c.4593+69A>T (n.4593+69A>T) c.4461+69A>T (n.4461+69A>T) c.4494+69A>T (n.4494+69A>T) c.885+69A>T n.2544+69A>T c.3316+69A>T c.4533+69A>T (n.4533+69A>T) n.844+69A>T n.259+69A>T c.4464+69A>T (n.4464+69A>T) c.4530+69A>T (n.4530+69A>T) c.4455+69A>T (n.4455+69A>T) n.676+69A>T n.2310+69A>T c.4587+69A>T (n.4587+69A>T) n.144+69A>T c.4458+69A>T (n.4458+69A>T) c.4583+69A>T n.2746+69A>T c.4656+69A>T (n.4656+69A>T) n.3477+69A>T n.1914+69A>T n.1885+69A>T n.1775+69A>T c.4317+69A>T (n.4317+69A>T) c.*3829+69A>T (n.*3829+69A>T) c.4353+69A>T (n.4353+69A>T) n.2420+69A>T c.844+69A>T n.1777+69A>T c.4716+69A>T (n.4716+69A>T) c.4713+69A>T (n.4713+69A>T) c.4605+69A>T (n.4605+69A>T) c.4584+69A>T (n.4584+69A>T) c.3930+69A>T (n.3930+69A>T) c.4878+69A>T (n.4878+69A>T) c.4626+69A>T (n.4626+69A>T) c.3372+69A>T (n.3372+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085392G>T | CA2631122364 | TSC2 | c.*3011+70G>T (n.*3011+70G>T) c.4509+70G>T (n.4509+70G>T) c.4659+70G>T (n.4659+70G>T) c.*5043-51G>T (n.*5043-51G>T) c.*7411+70G>T (n.*7411+70G>T) c.4662+70G>T (n.4662+70G>T) c.4593+70G>T (n.4593+70G>T) c.4461+70G>T (n.4461+70G>T) c.4494+70G>T (n.4494+70G>T) c.885+70G>T n.2544+70G>T c.3316+70G>T c.4533+70G>T (n.4533+70G>T) n.844+70G>T n.259+70G>T c.4464+70G>T (n.4464+70G>T) c.4530+70G>T (n.4530+70G>T) c.4455+70G>T (n.4455+70G>T) n.676+70G>T n.2310+70G>T c.4587+70G>T (n.4587+70G>T) n.144+70G>T c.4458+70G>T (n.4458+70G>T) c.4583+70G>T n.2746+70G>T c.4656+70G>T (n.4656+70G>T) n.3477+70G>T n.1914+70G>T n.1885+70G>T n.1775+70G>T c.4317+70G>T (n.4317+70G>T) c.*3829+70G>T (n.*3829+70G>T) c.4353+70G>T (n.4353+70G>T) n.2420+70G>T c.844+70G>T n.1777+70G>T c.4716+70G>T (n.4716+70G>T) c.4713+70G>T (n.4713+70G>T) c.4605+70G>T (n.4605+70G>T) c.4584+70G>T (n.4584+70G>T) c.3930+70G>T (n.3930+70G>T) c.4878+70G>T (n.4878+70G>T) c.4626+70G>T (n.4626+70G>T) c.3372+70G>T (n.3372+70G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085394C>A | CA2575877759 | TSC2 | c.*3011+72C>A (n.*3011+72C>A) c.4509+72C>A (n.4509+72C>A) c.4659+72C>A (n.4659+72C>A) c.*5043-49C>A (n.*5043-49C>A) c.*7411+72C>A (n.*7411+72C>A) c.4662+72C>A (n.4662+72C>A) c.4593+72C>A (n.4593+72C>A) c.4461+72C>A (n.4461+72C>A) c.4494+72C>A (n.4494+72C>A) c.885+72C>A n.2544+72C>A c.3316+72C>A c.4533+72C>A (n.4533+72C>A) n.844+72C>A n.259+72C>A c.4464+72C>A (n.4464+72C>A) c.4530+72C>A (n.4530+72C>A) c.4455+72C>A (n.4455+72C>A) n.676+72C>A n.2310+72C>A c.4587+72C>A (n.4587+72C>A) n.144+72C>A c.4458+72C>A (n.4458+72C>A) c.4583+72C>A n.2746+72C>A c.4656+72C>A (n.4656+72C>A) n.3477+72C>A n.1914+72C>A n.1885+72C>A n.1775+72C>A c.4317+72C>A (n.4317+72C>A) c.*3829+72C>A (n.*3829+72C>A) c.4353+72C>A (n.4353+72C>A) n.2420+72C>A c.844+72C>A n.1777+72C>A c.4716+72C>A (n.4716+72C>A) c.4713+72C>A (n.4713+72C>A) c.4605+72C>A (n.4605+72C>A) c.4584+72C>A (n.4584+72C>A) c.3930+72C>A (n.3930+72C>A) c.4878+72C>A (n.4878+72C>A) c.4626+72C>A (n.4626+72C>A) c.3372+72C>A (n.3372+72C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085394C>G | CA2631122378 | TSC2 | c.*3011+72C>G (n.*3011+72C>G) c.4509+72C>G (n.4509+72C>G) c.4659+72C>G (n.4659+72C>G) c.*5043-49C>G (n.*5043-49C>G) c.*7411+72C>G (n.*7411+72C>G) c.4662+72C>G (n.4662+72C>G) c.4593+72C>G (n.4593+72C>G) c.4461+72C>G (n.4461+72C>G) c.4494+72C>G (n.4494+72C>G) c.885+72C>G n.2544+72C>G c.3316+72C>G c.4533+72C>G (n.4533+72C>G) n.844+72C>G n.259+72C>G c.4464+72C>G (n.4464+72C>G) c.4530+72C>G (n.4530+72C>G) c.4455+72C>G (n.4455+72C>G) n.676+72C>G n.2310+72C>G c.4587+72C>G (n.4587+72C>G) n.144+72C>G c.4458+72C>G (n.4458+72C>G) c.4583+72C>G n.2746+72C>G c.4656+72C>G (n.4656+72C>G) n.3477+72C>G n.1914+72C>G n.1885+72C>G n.1775+72C>G c.4317+72C>G (n.4317+72C>G) c.*3829+72C>G (n.*3829+72C>G) c.4353+72C>G (n.4353+72C>G) n.2420+72C>G c.844+72C>G n.1777+72C>G c.4716+72C>G (n.4716+72C>G) c.4713+72C>G (n.4713+72C>G) c.4605+72C>G (n.4605+72C>G) c.4584+72C>G (n.4584+72C>G) c.3930+72C>G (n.3930+72C>G) c.4878+72C>G (n.4878+72C>G) c.4626+72C>G (n.4626+72C>G) c.3372+72C>G (n.3372+72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085394C>T | CA2631122379 | TSC2 | c.*3011+72C>T (n.*3011+72C>T) c.4509+72C>T (n.4509+72C>T) c.4659+72C>T (n.4659+72C>T) c.*5043-49C>T (n.*5043-49C>T) c.*7411+72C>T (n.*7411+72C>T) c.4662+72C>T (n.4662+72C>T) c.4593+72C>T (n.4593+72C>T) c.4461+72C>T (n.4461+72C>T) c.4494+72C>T (n.4494+72C>T) c.885+72C>T n.2544+72C>T c.3316+72C>T c.4533+72C>T (n.4533+72C>T) n.844+72C>T n.259+72C>T c.4464+72C>T (n.4464+72C>T) c.4530+72C>T (n.4530+72C>T) c.4455+72C>T (n.4455+72C>T) n.676+72C>T n.2310+72C>T c.4587+72C>T (n.4587+72C>T) n.144+72C>T c.4458+72C>T (n.4458+72C>T) c.4583+72C>T n.2746+72C>T c.4656+72C>T (n.4656+72C>T) n.3477+72C>T n.1914+72C>T n.1885+72C>T n.1775+72C>T c.4317+72C>T (n.4317+72C>T) c.*3829+72C>T (n.*3829+72C>T) c.4353+72C>T (n.4353+72C>T) n.2420+72C>T c.844+72C>T n.1777+72C>T c.4716+72C>T (n.4716+72C>T) c.4713+72C>T (n.4713+72C>T) c.4605+72C>T (n.4605+72C>T) c.4584+72C>T (n.4584+72C>T) c.3930+72C>T (n.3930+72C>T) c.4878+72C>T (n.4878+72C>T) c.4626+72C>T (n.4626+72C>T) c.3372+72C>T (n.3372+72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085395T>G | CA2575877760 | TSC2 | c.*3011+73T>G (n.*3011+73T>G) c.4509+73T>G (n.4509+73T>G) c.4659+73T>G (n.4659+73T>G) c.*5043-48T>G (n.*5043-48T>G) c.*7411+73T>G (n.*7411+73T>G) c.4662+73T>G (n.4662+73T>G) c.4593+73T>G (n.4593+73T>G) c.4461+73T>G (n.4461+73T>G) c.4494+73T>G (n.4494+73T>G) c.885+73T>G n.2544+73T>G c.3316+73T>G c.4533+73T>G (n.4533+73T>G) n.844+73T>G n.259+73T>G c.4464+73T>G (n.4464+73T>G) c.4530+73T>G (n.4530+73T>G) c.4455+73T>G (n.4455+73T>G) n.676+73T>G n.2310+73T>G c.4587+73T>G (n.4587+73T>G) n.144+73T>G c.4458+73T>G (n.4458+73T>G) c.4583+73T>G n.2746+73T>G c.4656+73T>G (n.4656+73T>G) n.3477+73T>G n.1914+73T>G n.1885+73T>G n.1775+73T>G c.4317+73T>G (n.4317+73T>G) c.*3829+73T>G (n.*3829+73T>G) c.4353+73T>G (n.4353+73T>G) n.2420+73T>G c.844+73T>G n.1777+73T>G c.4716+73T>G (n.4716+73T>G) c.4713+73T>G (n.4713+73T>G) c.4605+73T>G (n.4605+73T>G) c.4584+73T>G (n.4584+73T>G) c.3930+73T>G (n.3930+73T>G) c.4878+73T>G (n.4878+73T>G) c.4626+73T>G (n.4626+73T>G) c.3372+73T>G (n.3372+73T>G) | |
16 | g.2085396G>C | CA718920328 | TSC2 | c.*3011+74G>C (n.*3011+74G>C) c.4509+74G>C (n.4509+74G>C) c.4659+74G>C (n.4659+74G>C) c.*5043-47G>C (n.*5043-47G>C) c.*7411+74G>C (n.*7411+74G>C) c.4662+74G>C (n.4662+74G>C) c.4593+74G>C (n.4593+74G>C) c.4461+74G>C (n.4461+74G>C) c.4494+74G>C (n.4494+74G>C) c.885+74G>C n.2544+74G>C c.3316+74G>C c.4533+74G>C (n.4533+74G>C) n.844+74G>C n.259+74G>C c.4464+74G>C (n.4464+74G>C) c.4530+74G>C (n.4530+74G>C) c.4455+74G>C (n.4455+74G>C) n.676+74G>C n.2310+74G>C c.4587+74G>C (n.4587+74G>C) n.144+74G>C c.4458+74G>C (n.4458+74G>C) c.4583+74G>C n.2746+74G>C c.4656+74G>C (n.4656+74G>C) n.3477+74G>C n.1914+74G>C n.1885+74G>C n.1775+74G>C c.4317+74G>C (n.4317+74G>C) c.*3829+74G>C (n.*3829+74G>C) c.4353+74G>C (n.4353+74G>C) n.2420+74G>C c.844+74G>C n.1777+74G>C c.4716+74G>C (n.4716+74G>C) c.4713+74G>C (n.4713+74G>C) c.4605+74G>C (n.4605+74G>C) c.4584+74G>C (n.4584+74G>C) c.3930+74G>C (n.3930+74G>C) c.4878+74G>C (n.4878+74G>C) c.4626+74G>C (n.4626+74G>C) c.3372+74G>C (n.3372+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085396G= | CA2202020023 | TSC2 | c.*3011+74G= (n.*3011+74G=) c.4509+74G= (n.4509+74G=) c.4659+74G= (n.4659+74G=) c.*5043-47G= (n.*5043-47G=) c.*7411+74G= (n.*7411+74G=) c.4662+74G= (n.4662+74G=) c.4593+74G= (n.4593+74G=) c.4461+74G= (n.4461+74G=) c.4494+74G= (n.4494+74G=) c.885+74G= n.2544+74G= c.3316+74G= c.4533+74G= (n.4533+74G=) n.844+74G= n.259+74G= c.4464+74G= (n.4464+74G=) c.4530+74G= (n.4530+74G=) c.4455+74G= (n.4455+74G=) n.676+74G= n.2310+74G= c.4587+74G= (n.4587+74G=) n.144+74G= c.4458+74G= (n.4458+74G=) c.4583+74G= n.2746+74G= c.4656+74G= (n.4656+74G=) n.3477+74G= n.1914+74G= n.1885+74G= n.1775+74G= c.4317+74G= (n.4317+74G=) c.*3829+74G= (n.*3829+74G=) c.4353+74G= (n.4353+74G=) n.2420+74G= c.844+74G= n.1777+74G= c.4716+74G= (n.4716+74G=) c.4713+74G= (n.4713+74G=) c.4605+74G= (n.4605+74G=) c.4584+74G= (n.4584+74G=) c.3930+74G= (n.3930+74G=) c.4878+74G= (n.4878+74G=) c.4626+74G= (n.4626+74G=) c.3372+74G= (n.3372+74G=) | |
16 | g.2085396G>T | CA2631122382 | TSC2 | c.*3011+74G>T (n.*3011+74G>T) c.4509+74G>T (n.4509+74G>T) c.4659+74G>T (n.4659+74G>T) c.*5043-47G>T (n.*5043-47G>T) c.*7411+74G>T (n.*7411+74G>T) c.4662+74G>T (n.4662+74G>T) c.4593+74G>T (n.4593+74G>T) c.4461+74G>T (n.4461+74G>T) c.4494+74G>T (n.4494+74G>T) c.885+74G>T n.2544+74G>T c.3316+74G>T c.4533+74G>T (n.4533+74G>T) n.844+74G>T n.259+74G>T c.4464+74G>T (n.4464+74G>T) c.4530+74G>T (n.4530+74G>T) c.4455+74G>T (n.4455+74G>T) n.676+74G>T n.2310+74G>T c.4587+74G>T (n.4587+74G>T) n.144+74G>T c.4458+74G>T (n.4458+74G>T) c.4583+74G>T n.2746+74G>T c.4656+74G>T (n.4656+74G>T) n.3477+74G>T n.1914+74G>T n.1885+74G>T n.1775+74G>T c.4317+74G>T (n.4317+74G>T) c.*3829+74G>T (n.*3829+74G>T) c.4353+74G>T (n.4353+74G>T) n.2420+74G>T c.844+74G>T n.1777+74G>T c.4716+74G>T (n.4716+74G>T) c.4713+74G>T (n.4713+74G>T) c.4605+74G>T (n.4605+74G>T) c.4584+74G>T (n.4584+74G>T) c.3930+74G>T (n.3930+74G>T) c.4878+74G>T (n.4878+74G>T) c.4626+74G>T (n.4626+74G>T) c.3372+74G>T (n.3372+74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085396_2085403delinsGGGCCCCC | CA2202020024 | TSC2 | c.*3011+74_*3011+81delinsGGGCCCCC (n.*3011+74_*3011+81delinsGGGCCCCC) c.4509+74_4509+81delinsGGGCCCCC (n.4509+74_4509+81delinsGGGCCCCC) c.4659+74_4659+81delinsGGGCCCCC (n.4659+74_4659+81delinsGGGCCCCC) c.*5043-47_*5043-40delinsGGGCCCCC (n.*5043-47_*5043-40delinsGGGCCCCC) c.*7411+74_*7411+81delinsGGGCCCCC (n.*7411+74_*7411+81delinsGGGCCCCC) c.4662+74_4662+81delinsGGGCCCCC (n.4662+74_4662+81delinsGGGCCCCC) c.4593+74_4593+81delinsGGGCCCCC (n.4593+74_4593+81delinsGGGCCCCC) c.4461+74_4461+81delinsGGGCCCCC (n.4461+74_4461+81delinsGGGCCCCC) c.4494+74_4494+81delinsGGGCCCCC (n.4494+74_4494+81delinsGGGCCCCC) c.885+74_885+81delinsGGGCCCCC n.2544+74_2544+81delinsGGGCCCCC c.3316+74_3316+81delinsGGGCCCCC c.4533+74_4533+81delinsGGGCCCCC (n.4533+74_4533+81delinsGGGCCCCC) n.844+74_844+81delinsGGGCCCCC n.259+74_259+81delinsGGGCCCCC c.4464+74_4464+81delinsGGGCCCCC (n.4464+74_4464+81delinsGGGCCCCC) c.4530+74_4530+81delinsGGGCCCCC (n.4530+74_4530+81delinsGGGCCCCC) c.4455+74_4455+81delinsGGGCCCCC (n.4455+74_4455+81delinsGGGCCCCC) n.676+74_676+81delinsGGGCCCCC n.2310+74_2310+81delinsGGGCCCCC c.4587+74_4587+81delinsGGGCCCCC (n.4587+74_4587+81delinsGGGCCCCC) n.144+74_144+81delinsGGGCCCCC c.4458+74_4458+81delinsGGGCCCCC (n.4458+74_4458+81delinsGGGCCCCC) c.4583+74_4583+81delinsGGGCCCCC n.2746+74_2746+81delinsGGGCCCCC c.4656+74_4656+81delinsGGGCCCCC (n.4656+74_4656+81delinsGGGCCCCC) n.3477+74_3477+81delinsGGGCCCCC n.1914+74_1914+81delinsGGGCCCCC n.1885+74_1885+81delinsGGGCCCCC n.1775+74_1775+81delinsGGGCCCCC c.4317+74_4317+81delinsGGGCCCCC (n.4317+74_4317+81delinsGGGCCCCC) c.*3829+74_*3829+81delinsGGGCCCCC (n.*3829+74_*3829+81delinsGGGCCCCC) c.4353+74_4353+81delinsGGGCCCCC (n.4353+74_4353+81delinsGGGCCCCC) n.2420+74_2420+81delinsGGGCCCCC c.844+74_844+81delinsGGGCCCCC n.1777+74_1777+81delinsGGGCCCCC c.4716+74_4716+81delinsGGGCCCCC (n.4716+74_4716+81delinsGGGCCCCC) c.4713+74_4713+81delinsGGGCCCCC (n.4713+74_4713+81delinsGGGCCCCC) c.4605+74_4605+81delinsGGGCCCCC (n.4605+74_4605+81delinsGGGCCCCC) c.4584+74_4584+81delinsGGGCCCCC (n.4584+74_4584+81delinsGGGCCCCC) c.3930+74_3930+81delinsGGGCCCCC (n.3930+74_3930+81delinsGGGCCCCC) c.4878+74_4878+81delinsGGGCCCCC (n.4878+74_4878+81delinsGGGCCCCC) c.4626+74_4626+81delinsGGGCCCCC (n.4626+74_4626+81delinsGGGCCCCC) c.3372+74_3372+81delinsGGGCCCCC (n.3372+74_3372+81delinsGGGCCCCC) | |
16 | g.2085397_2085403del | CA973768375 | TSC2 | c.*3011+75_*3011+81del (n.*3011+75_*3011+81del) c.4509+75_4509+81del (n.4509+75_4509+81del) c.4659+75_4659+81del (n.4659+75_4659+81del) c.*5043-46_*5043-40del (n.*5043-46_*5043-40del) c.*7411+75_*7411+81del (n.*7411+75_*7411+81del) c.4662+75_4662+81del (n.4662+75_4662+81del) c.4593+75_4593+81del (n.4593+75_4593+81del) c.4461+75_4461+81del (n.4461+75_4461+81del) c.4494+75_4494+81del (n.4494+75_4494+81del) c.885+75_885+81del n.2544+75_2544+81del c.3316+75_3316+81del c.4533+75_4533+81del (n.4533+75_4533+81del) n.844+75_844+81del n.259+75_259+81del c.4464+75_4464+81del (n.4464+75_4464+81del) c.4530+75_4530+81del (n.4530+75_4530+81del) c.4455+75_4455+81del (n.4455+75_4455+81del) n.676+75_676+81del n.2310+75_2310+81del c.4587+75_4587+81del (n.4587+75_4587+81del) n.144+75_144+81del c.4458+75_4458+81del (n.4458+75_4458+81del) c.4583+75_4583+81del n.2746+75_2746+81del c.4656+75_4656+81del (n.4656+75_4656+81del) n.3477+75_3477+81del n.1914+75_1914+81del n.1885+75_1885+81del n.1775+75_1775+81del c.4317+75_4317+81del (n.4317+75_4317+81del) c.*3829+75_*3829+81del (n.*3829+75_*3829+81del) c.4353+75_4353+81del (n.4353+75_4353+81del) n.2420+75_2420+81del c.844+75_844+81del n.1777+75_1777+81del c.4716+75_4716+81del (n.4716+75_4716+81del) c.4713+75_4713+81del (n.4713+75_4713+81del) c.4605+75_4605+81del (n.4605+75_4605+81del) c.4584+75_4584+81del (n.4584+75_4584+81del) c.3930+75_3930+81del (n.3930+75_3930+81del) c.4878+75_4878+81del (n.4878+75_4878+81del) c.4626+75_4626+81del (n.4626+75_4626+81del) c.3372+75_3372+81del (n.3372+75_3372+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085398G>A | CA2575877761 | TSC2 | c.*3011+76G>A (n.*3011+76G>A) c.4509+76G>A (n.4509+76G>A) c.4659+76G>A (n.4659+76G>A) c.*5043-45G>A (n.*5043-45G>A) c.*7411+76G>A (n.*7411+76G>A) c.4662+76G>A (n.4662+76G>A) c.4593+76G>A (n.4593+76G>A) c.4461+76G>A (n.4461+76G>A) c.4494+76G>A (n.4494+76G>A) c.885+76G>A n.2544+76G>A c.3316+76G>A c.4533+76G>A (n.4533+76G>A) n.844+76G>A n.259+76G>A c.4464+76G>A (n.4464+76G>A) c.4530+76G>A (n.4530+76G>A) c.4455+76G>A (n.4455+76G>A) n.676+76G>A n.2310+76G>A c.4587+76G>A (n.4587+76G>A) n.144+76G>A c.4458+76G>A (n.4458+76G>A) c.4583+76G>A n.2746+76G>A c.4656+76G>A (n.4656+76G>A) n.3477+76G>A n.1914+76G>A n.1885+76G>A n.1775+76G>A c.4317+76G>A (n.4317+76G>A) c.*3829+76G>A (n.*3829+76G>A) c.4353+76G>A (n.4353+76G>A) n.2420+76G>A c.844+76G>A n.1777+76G>A c.4716+76G>A (n.4716+76G>A) c.4713+76G>A (n.4713+76G>A) c.4605+76G>A (n.4605+76G>A) c.4584+76G>A (n.4584+76G>A) c.3930+76G>A (n.3930+76G>A) c.4878+76G>A (n.4878+76G>A) c.4626+76G>A (n.4626+76G>A) c.3372+76G>A (n.3372+76G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085399C>A | CA2575877762 | TSC2 | c.*3011+77C>A (n.*3011+77C>A) c.4509+77C>A (n.4509+77C>A) c.4659+77C>A (n.4659+77C>A) c.*5043-44C>A (n.*5043-44C>A) c.*7411+77C>A (n.*7411+77C>A) c.4662+77C>A (n.4662+77C>A) c.4593+77C>A (n.4593+77C>A) c.4461+77C>A (n.4461+77C>A) c.4494+77C>A (n.4494+77C>A) c.885+77C>A n.2544+77C>A c.3316+77C>A c.4533+77C>A (n.4533+77C>A) n.844+77C>A n.259+77C>A c.4464+77C>A (n.4464+77C>A) c.4530+77C>A (n.4530+77C>A) c.4455+77C>A (n.4455+77C>A) n.676+77C>A n.2310+77C>A c.4587+77C>A (n.4587+77C>A) n.144+77C>A c.4458+77C>A (n.4458+77C>A) c.4583+77C>A n.2746+77C>A c.4656+77C>A (n.4656+77C>A) n.3477+77C>A n.1914+77C>A n.1885+77C>A n.1775+77C>A c.4317+77C>A (n.4317+77C>A) c.*3829+77C>A (n.*3829+77C>A) c.4353+77C>A (n.4353+77C>A) n.2420+77C>A c.844+77C>A n.1777+77C>A c.4716+77C>A (n.4716+77C>A) c.4713+77C>A (n.4713+77C>A) c.4605+77C>A (n.4605+77C>A) c.4584+77C>A (n.4584+77C>A) c.3930+77C>A (n.3930+77C>A) c.4878+77C>A (n.4878+77C>A) c.4626+77C>A (n.4626+77C>A) c.3372+77C>A (n.3372+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085399C>T | CA2532717206 | TSC2 | c.*3011+77C>T (n.*3011+77C>T) c.4509+77C>T (n.4509+77C>T) c.4659+77C>T (n.4659+77C>T) c.*5043-44C>T (n.*5043-44C>T) c.*7411+77C>T (n.*7411+77C>T) c.4662+77C>T (n.4662+77C>T) c.4593+77C>T (n.4593+77C>T) c.4461+77C>T (n.4461+77C>T) c.4494+77C>T (n.4494+77C>T) c.885+77C>T n.2544+77C>T c.3316+77C>T c.4533+77C>T (n.4533+77C>T) n.844+77C>T n.259+77C>T c.4464+77C>T (n.4464+77C>T) c.4530+77C>T (n.4530+77C>T) c.4455+77C>T (n.4455+77C>T) n.676+77C>T n.2310+77C>T c.4587+77C>T (n.4587+77C>T) n.144+77C>T c.4458+77C>T (n.4458+77C>T) c.4583+77C>T n.2746+77C>T c.4656+77C>T (n.4656+77C>T) n.3477+77C>T n.1914+77C>T n.1885+77C>T n.1775+77C>T c.4317+77C>T (n.4317+77C>T) c.*3829+77C>T (n.*3829+77C>T) c.4353+77C>T (n.4353+77C>T) n.2420+77C>T c.844+77C>T n.1777+77C>T c.4716+77C>T (n.4716+77C>T) c.4713+77C>T (n.4713+77C>T) c.4605+77C>T (n.4605+77C>T) c.4584+77C>T (n.4584+77C>T) c.3930+77C>T (n.3930+77C>T) c.4878+77C>T (n.4878+77C>T) c.4626+77C>T (n.4626+77C>T) c.3372+77C>T (n.3372+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085403del | CA2575877763 | TSC2 | c.*3011+81del (n.*3011+81del) c.4509+81del (n.4509+81del) c.4659+81del (n.4659+81del) c.*5043-40del (n.*5043-40del) c.*7411+81del (n.*7411+81del) c.4662+81del (n.4662+81del) c.4593+81del (n.4593+81del) c.4461+81del (n.4461+81del) c.4494+81del (n.4494+81del) c.885+81del n.2544+81del c.3316+81del c.4533+81del (n.4533+81del) n.844+81del n.259+81del c.4464+81del (n.4464+81del) c.4530+81del (n.4530+81del) c.4455+81del (n.4455+81del) n.676+81del n.2310+81del c.4587+81del (n.4587+81del) n.144+81del c.4458+81del (n.4458+81del) c.4583+81del n.2746+81del c.4656+81del (n.4656+81del) n.3477+81del n.1914+81del n.1885+81del n.1775+81del c.4317+81del (n.4317+81del) c.*3829+81del (n.*3829+81del) c.4353+81del (n.4353+81del) n.2420+81del c.844+81del n.1777+81del c.4716+81del (n.4716+81del) c.4713+81del (n.4713+81del) c.4605+81del (n.4605+81del) c.4584+81del (n.4584+81del) c.3930+81del (n.3930+81del) c.4878+81del (n.4878+81del) c.4626+81del (n.4626+81del) c.3372+81del (n.3372+81del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085400C>A | CA2575877764 | TSC2 | c.*3011+78C>A (n.*3011+78C>A) c.4509+78C>A (n.4509+78C>A) c.4659+78C>A (n.4659+78C>A) c.*5043-43C>A (n.*5043-43C>A) c.*7411+78C>A (n.*7411+78C>A) c.4662+78C>A (n.4662+78C>A) c.4593+78C>A (n.4593+78C>A) c.4461+78C>A (n.4461+78C>A) c.4494+78C>A (n.4494+78C>A) c.885+78C>A n.2544+78C>A c.3316+78C>A c.4533+78C>A (n.4533+78C>A) n.844+78C>A n.259+78C>A c.4464+78C>A (n.4464+78C>A) c.4530+78C>A (n.4530+78C>A) c.4455+78C>A (n.4455+78C>A) n.676+78C>A n.2310+78C>A c.4587+78C>A (n.4587+78C>A) n.144+78C>A c.4458+78C>A (n.4458+78C>A) c.4583+78C>A n.2746+78C>A c.4656+78C>A (n.4656+78C>A) n.3477+78C>A n.1914+78C>A n.1885+78C>A n.1775+78C>A c.4317+78C>A (n.4317+78C>A) c.*3829+78C>A (n.*3829+78C>A) c.4353+78C>A (n.4353+78C>A) n.2420+78C>A c.844+78C>A n.1777+78C>A c.4716+78C>A (n.4716+78C>A) c.4713+78C>A (n.4713+78C>A) c.4605+78C>A (n.4605+78C>A) c.4584+78C>A (n.4584+78C>A) c.3930+78C>A (n.3930+78C>A) c.4878+78C>A (n.4878+78C>A) c.4626+78C>A (n.4626+78C>A) c.3372+78C>A (n.3372+78C>A) | |
16 | g.2085400C= | CA2202020025 | TSC2 | c.*3011+78C= (n.*3011+78C=) c.4509+78C= (n.4509+78C=) c.4659+78C= (n.4659+78C=) c.*5043-43C= (n.*5043-43C=) c.*7411+78C= (n.*7411+78C=) c.4662+78C= (n.4662+78C=) c.4593+78C= (n.4593+78C=) c.4461+78C= (n.4461+78C=) c.4494+78C= (n.4494+78C=) c.885+78C= n.2544+78C= c.3316+78C= c.4533+78C= (n.4533+78C=) n.844+78C= n.259+78C= c.4464+78C= (n.4464+78C=) c.4530+78C= (n.4530+78C=) c.4455+78C= (n.4455+78C=) n.676+78C= n.2310+78C= c.4587+78C= (n.4587+78C=) n.144+78C= c.4458+78C= (n.4458+78C=) c.4583+78C= n.2746+78C= c.4656+78C= (n.4656+78C=) n.3477+78C= n.1914+78C= n.1885+78C= n.1775+78C= c.4317+78C= (n.4317+78C=) c.*3829+78C= (n.*3829+78C=) c.4353+78C= (n.4353+78C=) n.2420+78C= c.844+78C= n.1777+78C= c.4716+78C= (n.4716+78C=) c.4713+78C= (n.4713+78C=) c.4605+78C= (n.4605+78C=) c.4584+78C= (n.4584+78C=) c.3930+78C= (n.3930+78C=) c.4878+78C= (n.4878+78C=) c.4626+78C= (n.4626+78C=) c.3372+78C= (n.3372+78C=) | |
16 | g.2085400C>T | CA973768376 | TSC2 | c.*3011+78C>T (n.*3011+78C>T) c.4509+78C>T (n.4509+78C>T) c.4659+78C>T (n.4659+78C>T) c.*5043-43C>T (n.*5043-43C>T) c.*7411+78C>T (n.*7411+78C>T) c.4662+78C>T (n.4662+78C>T) c.4593+78C>T (n.4593+78C>T) c.4461+78C>T (n.4461+78C>T) c.4494+78C>T (n.4494+78C>T) c.885+78C>T n.2544+78C>T c.3316+78C>T c.4533+78C>T (n.4533+78C>T) n.844+78C>T n.259+78C>T c.4464+78C>T (n.4464+78C>T) c.4530+78C>T (n.4530+78C>T) c.4455+78C>T (n.4455+78C>T) n.676+78C>T n.2310+78C>T c.4587+78C>T (n.4587+78C>T) n.144+78C>T c.4458+78C>T (n.4458+78C>T) c.4583+78C>T n.2746+78C>T c.4656+78C>T (n.4656+78C>T) n.3477+78C>T n.1914+78C>T n.1885+78C>T n.1775+78C>T c.4317+78C>T (n.4317+78C>T) c.*3829+78C>T (n.*3829+78C>T) c.4353+78C>T (n.4353+78C>T) n.2420+78C>T c.844+78C>T n.1777+78C>T c.4716+78C>T (n.4716+78C>T) c.4713+78C>T (n.4713+78C>T) c.4605+78C>T (n.4605+78C>T) c.4584+78C>T (n.4584+78C>T) c.3930+78C>T (n.3930+78C>T) c.4878+78C>T (n.4878+78C>T) c.4626+78C>T (n.4626+78C>T) c.3372+78C>T (n.3372+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085401C= | CA2202020029 | TSC2 | c.*3011+79C= (n.*3011+79C=) c.4509+79C= (n.4509+79C=) c.4659+79C= (n.4659+79C=) c.*5043-42C= (n.*5043-42C=) c.*7411+79C= (n.*7411+79C=) c.4662+79C= (n.4662+79C=) c.4593+79C= (n.4593+79C=) c.4461+79C= (n.4461+79C=) c.4494+79C= (n.4494+79C=) c.885+79C= n.2544+79C= c.3316+79C= c.4533+79C= (n.4533+79C=) n.844+79C= n.259+79C= c.4464+79C= (n.4464+79C=) c.4530+79C= (n.4530+79C=) c.4455+79C= (n.4455+79C=) n.676+79C= n.2310+79C= c.4587+79C= (n.4587+79C=) n.144+79C= c.4458+79C= (n.4458+79C=) c.4583+79C= n.2746+79C= c.4656+79C= (n.4656+79C=) n.3477+79C= n.1914+79C= n.1885+79C= n.1775+79C= c.4317+79C= (n.4317+79C=) c.*3829+79C= (n.*3829+79C=) c.4353+79C= (n.4353+79C=) n.2420+79C= c.844+79C= n.1777+79C= c.4716+79C= (n.4716+79C=) c.4713+79C= (n.4713+79C=) c.4605+79C= (n.4605+79C=) c.4584+79C= (n.4584+79C=) c.3930+79C= (n.3930+79C=) c.4878+79C= (n.4878+79C=) c.4626+79C= (n.4626+79C=) c.3372+79C= (n.3372+79C=) | |
16 | g.2085401C>G | CA276755249 | TSC2 | c.*3011+79C>G (n.*3011+79C>G) c.4509+79C>G (n.4509+79C>G) c.4659+79C>G (n.4659+79C>G) c.*5043-42C>G (n.*5043-42C>G) c.*7411+79C>G (n.*7411+79C>G) c.4662+79C>G (n.4662+79C>G) c.4593+79C>G (n.4593+79C>G) c.4461+79C>G (n.4461+79C>G) c.4494+79C>G (n.4494+79C>G) c.885+79C>G n.2544+79C>G c.3316+79C>G c.4533+79C>G (n.4533+79C>G) n.844+79C>G n.259+79C>G c.4464+79C>G (n.4464+79C>G) c.4530+79C>G (n.4530+79C>G) c.4455+79C>G (n.4455+79C>G) n.676+79C>G n.2310+79C>G c.4587+79C>G (n.4587+79C>G) n.144+79C>G c.4458+79C>G (n.4458+79C>G) c.4583+79C>G n.2746+79C>G c.4656+79C>G (n.4656+79C>G) n.3477+79C>G n.1914+79C>G n.1885+79C>G n.1775+79C>G c.4317+79C>G (n.4317+79C>G) c.*3829+79C>G (n.*3829+79C>G) c.4353+79C>G (n.4353+79C>G) n.2420+79C>G c.844+79C>G n.1777+79C>G c.4716+79C>G (n.4716+79C>G) c.4713+79C>G (n.4713+79C>G) c.4605+79C>G (n.4605+79C>G) c.4584+79C>G (n.4584+79C>G) c.3930+79C>G (n.3930+79C>G) c.4878+79C>G (n.4878+79C>G) c.4626+79C>G (n.4626+79C>G) c.3372+79C>G (n.3372+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085401C>T | CA620379555 | TSC2 | c.*3011+79C>T (n.*3011+79C>T) c.4509+79C>T (n.4509+79C>T) c.4659+79C>T (n.4659+79C>T) c.*5043-42C>T (n.*5043-42C>T) c.*7411+79C>T (n.*7411+79C>T) c.4662+79C>T (n.4662+79C>T) c.4593+79C>T (n.4593+79C>T) c.4461+79C>T (n.4461+79C>T) c.4494+79C>T (n.4494+79C>T) c.885+79C>T n.2544+79C>T c.3316+79C>T c.4533+79C>T (n.4533+79C>T) n.844+79C>T n.259+79C>T c.4464+79C>T (n.4464+79C>T) c.4530+79C>T (n.4530+79C>T) c.4455+79C>T (n.4455+79C>T) n.676+79C>T n.2310+79C>T c.4587+79C>T (n.4587+79C>T) n.144+79C>T c.4458+79C>T (n.4458+79C>T) c.4583+79C>T n.2746+79C>T c.4656+79C>T (n.4656+79C>T) n.3477+79C>T n.1914+79C>T n.1885+79C>T n.1775+79C>T c.4317+79C>T (n.4317+79C>T) c.*3829+79C>T (n.*3829+79C>T) c.4353+79C>T (n.4353+79C>T) n.2420+79C>T c.844+79C>T n.1777+79C>T c.4716+79C>T (n.4716+79C>T) c.4713+79C>T (n.4713+79C>T) c.4605+79C>T (n.4605+79C>T) c.4584+79C>T (n.4584+79C>T) c.3930+79C>T (n.3930+79C>T) c.4878+79C>T (n.4878+79C>T) c.4626+79C>T (n.4626+79C>T) c.3372+79C>T (n.3372+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085402C>A | CA2575877765 | TSC2 | c.*3011+80C>A (n.*3011+80C>A) c.4509+80C>A (n.4509+80C>A) c.4659+80C>A (n.4659+80C>A) c.*5043-41C>A (n.*5043-41C>A) c.*7411+80C>A (n.*7411+80C>A) c.4662+80C>A (n.4662+80C>A) c.4593+80C>A (n.4593+80C>A) c.4461+80C>A (n.4461+80C>A) c.4494+80C>A (n.4494+80C>A) c.885+80C>A n.2544+80C>A c.3316+80C>A c.4533+80C>A (n.4533+80C>A) n.844+80C>A n.259+80C>A c.4464+80C>A (n.4464+80C>A) c.4530+80C>A (n.4530+80C>A) c.4455+80C>A (n.4455+80C>A) n.676+80C>A n.2310+80C>A c.4587+80C>A (n.4587+80C>A) n.144+80C>A c.4458+80C>A (n.4458+80C>A) c.4583+80C>A n.2746+80C>A c.4656+80C>A (n.4656+80C>A) n.3477+80C>A n.1914+80C>A n.1885+80C>A n.1775+80C>A c.4317+80C>A (n.4317+80C>A) c.*3829+80C>A (n.*3829+80C>A) c.4353+80C>A (n.4353+80C>A) n.2420+80C>A c.844+80C>A n.1777+80C>A c.4716+80C>A (n.4716+80C>A) c.4713+80C>A (n.4713+80C>A) c.4605+80C>A (n.4605+80C>A) c.4584+80C>A (n.4584+80C>A) c.3930+80C>A (n.3930+80C>A) c.4878+80C>A (n.4878+80C>A) c.4626+80C>A (n.4626+80C>A) c.3372+80C>A (n.3372+80C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085402C= | CA2202020037 | TSC2 | c.*3011+80C= (n.*3011+80C=) c.4509+80C= (n.4509+80C=) c.4659+80C= (n.4659+80C=) c.*5043-41C= (n.*5043-41C=) c.*7411+80C= (n.*7411+80C=) c.4662+80C= (n.4662+80C=) c.4593+80C= (n.4593+80C=) c.4461+80C= (n.4461+80C=) c.4494+80C= (n.4494+80C=) c.885+80C= n.2544+80C= c.3316+80C= c.4533+80C= (n.4533+80C=) n.844+80C= n.259+80C= c.4464+80C= (n.4464+80C=) c.4530+80C= (n.4530+80C=) c.4455+80C= (n.4455+80C=) n.676+80C= n.2310+80C= c.4587+80C= (n.4587+80C=) n.144+80C= c.4458+80C= (n.4458+80C=) c.4583+80C= n.2746+80C= c.4656+80C= (n.4656+80C=) n.3477+80C= n.1914+80C= n.1885+80C= n.1775+80C= c.4317+80C= (n.4317+80C=) c.*3829+80C= (n.*3829+80C=) c.4353+80C= (n.4353+80C=) n.2420+80C= c.844+80C= n.1777+80C= c.4716+80C= (n.4716+80C=) c.4713+80C= (n.4713+80C=) c.4605+80C= (n.4605+80C=) c.4584+80C= (n.4584+80C=) c.3930+80C= (n.3930+80C=) c.4878+80C= (n.4878+80C=) c.4626+80C= (n.4626+80C=) c.3372+80C= (n.3372+80C=) | |
16 | g.2085402C>G | CA276755251 | TSC2 | c.*3011+80C>G (n.*3011+80C>G) c.4509+80C>G (n.4509+80C>G) c.4659+80C>G (n.4659+80C>G) c.*5043-41C>G (n.*5043-41C>G) c.*7411+80C>G (n.*7411+80C>G) c.4662+80C>G (n.4662+80C>G) c.4593+80C>G (n.4593+80C>G) c.4461+80C>G (n.4461+80C>G) c.4494+80C>G (n.4494+80C>G) c.885+80C>G n.2544+80C>G c.3316+80C>G c.4533+80C>G (n.4533+80C>G) n.844+80C>G n.259+80C>G c.4464+80C>G (n.4464+80C>G) c.4530+80C>G (n.4530+80C>G) c.4455+80C>G (n.4455+80C>G) n.676+80C>G n.2310+80C>G c.4587+80C>G (n.4587+80C>G) n.144+80C>G c.4458+80C>G (n.4458+80C>G) c.4583+80C>G n.2746+80C>G c.4656+80C>G (n.4656+80C>G) n.3477+80C>G n.1914+80C>G n.1885+80C>G n.1775+80C>G c.4317+80C>G (n.4317+80C>G) c.*3829+80C>G (n.*3829+80C>G) c.4353+80C>G (n.4353+80C>G) n.2420+80C>G c.844+80C>G n.1777+80C>G c.4716+80C>G (n.4716+80C>G) c.4713+80C>G (n.4713+80C>G) c.4605+80C>G (n.4605+80C>G) c.4584+80C>G (n.4584+80C>G) c.3930+80C>G (n.3930+80C>G) c.4878+80C>G (n.4878+80C>G) c.4626+80C>G (n.4626+80C>G) c.3372+80C>G (n.3372+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085402C>T | CA2631122411 | TSC2 | c.*3011+80C>T (n.*3011+80C>T) c.4509+80C>T (n.4509+80C>T) c.4659+80C>T (n.4659+80C>T) c.*5043-41C>T (n.*5043-41C>T) c.*7411+80C>T (n.*7411+80C>T) c.4662+80C>T (n.4662+80C>T) c.4593+80C>T (n.4593+80C>T) c.4461+80C>T (n.4461+80C>T) c.4494+80C>T (n.4494+80C>T) c.885+80C>T n.2544+80C>T c.3316+80C>T c.4533+80C>T (n.4533+80C>T) n.844+80C>T n.259+80C>T c.4464+80C>T (n.4464+80C>T) c.4530+80C>T (n.4530+80C>T) c.4455+80C>T (n.4455+80C>T) n.676+80C>T n.2310+80C>T c.4587+80C>T (n.4587+80C>T) n.144+80C>T c.4458+80C>T (n.4458+80C>T) c.4583+80C>T n.2746+80C>T c.4656+80C>T (n.4656+80C>T) n.3477+80C>T n.1914+80C>T n.1885+80C>T n.1775+80C>T c.4317+80C>T (n.4317+80C>T) c.*3829+80C>T (n.*3829+80C>T) c.4353+80C>T (n.4353+80C>T) n.2420+80C>T c.844+80C>T n.1777+80C>T c.4716+80C>T (n.4716+80C>T) c.4713+80C>T (n.4713+80C>T) c.4605+80C>T (n.4605+80C>T) c.4584+80C>T (n.4584+80C>T) c.3930+80C>T (n.3930+80C>T) c.4878+80C>T (n.4878+80C>T) c.4626+80C>T (n.4626+80C>T) c.3372+80C>T (n.3372+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085403C>A | CA2575877766 | TSC2 | c.*3011+81C>A (n.*3011+81C>A) c.4509+81C>A (n.4509+81C>A) c.4659+81C>A (n.4659+81C>A) c.*5043-40C>A (n.*5043-40C>A) c.*7411+81C>A (n.*7411+81C>A) c.4662+81C>A (n.4662+81C>A) c.4593+81C>A (n.4593+81C>A) c.4461+81C>A (n.4461+81C>A) c.4494+81C>A (n.4494+81C>A) c.885+81C>A n.2544+81C>A c.3316+81C>A c.4533+81C>A (n.4533+81C>A) n.844+81C>A n.259+81C>A c.4464+81C>A (n.4464+81C>A) c.4530+81C>A (n.4530+81C>A) c.4455+81C>A (n.4455+81C>A) n.676+81C>A n.2310+81C>A c.4587+81C>A (n.4587+81C>A) n.144+81C>A c.4458+81C>A (n.4458+81C>A) c.4583+81C>A n.2746+81C>A c.4656+81C>A (n.4656+81C>A) n.3477+81C>A n.1914+81C>A n.1885+81C>A n.1775+81C>A c.4317+81C>A (n.4317+81C>A) c.*3829+81C>A (n.*3829+81C>A) c.4353+81C>A (n.4353+81C>A) n.2420+81C>A c.844+81C>A n.1777+81C>A c.4716+81C>A (n.4716+81C>A) c.4713+81C>A (n.4713+81C>A) c.4605+81C>A (n.4605+81C>A) c.4584+81C>A (n.4584+81C>A) c.3930+81C>A (n.3930+81C>A) c.4878+81C>A (n.4878+81C>A) c.4626+81C>A (n.4626+81C>A) c.3372+81C>A (n.3372+81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085403C= | CA2202020041 | TSC2 | c.*3011+81C= (n.*3011+81C=) c.4509+81C= (n.4509+81C=) c.4659+81C= (n.4659+81C=) c.*5043-40C= (n.*5043-40C=) c.*7411+81C= (n.*7411+81C=) c.4662+81C= (n.4662+81C=) c.4593+81C= (n.4593+81C=) c.4461+81C= (n.4461+81C=) c.4494+81C= (n.4494+81C=) c.885+81C= n.2544+81C= c.3316+81C= c.4533+81C= (n.4533+81C=) n.844+81C= n.259+81C= c.4464+81C= (n.4464+81C=) c.4530+81C= (n.4530+81C=) c.4455+81C= (n.4455+81C=) n.676+81C= n.2310+81C= c.4587+81C= (n.4587+81C=) n.144+81C= c.4458+81C= (n.4458+81C=) c.4583+81C= n.2746+81C= c.4656+81C= (n.4656+81C=) n.3477+81C= n.1914+81C= n.1885+81C= n.1775+81C= c.4317+81C= (n.4317+81C=) c.*3829+81C= (n.*3829+81C=) c.4353+81C= (n.4353+81C=) n.2420+81C= c.844+81C= n.1777+81C= c.4716+81C= (n.4716+81C=) c.4713+81C= (n.4713+81C=) c.4605+81C= (n.4605+81C=) c.4584+81C= (n.4584+81C=) c.3930+81C= (n.3930+81C=) c.4878+81C= (n.4878+81C=) c.4626+81C= (n.4626+81C=) c.3372+81C= (n.3372+81C=) | |
16 | g.2085403C>T | CA973768383 | TSC2 | c.*3011+81C>T (n.*3011+81C>T) c.4509+81C>T (n.4509+81C>T) c.4659+81C>T (n.4659+81C>T) c.*5043-40C>T (n.*5043-40C>T) c.*7411+81C>T (n.*7411+81C>T) c.4662+81C>T (n.4662+81C>T) c.4593+81C>T (n.4593+81C>T) c.4461+81C>T (n.4461+81C>T) c.4494+81C>T (n.4494+81C>T) c.885+81C>T n.2544+81C>T c.3316+81C>T c.4533+81C>T (n.4533+81C>T) n.844+81C>T n.259+81C>T c.4464+81C>T (n.4464+81C>T) c.4530+81C>T (n.4530+81C>T) c.4455+81C>T (n.4455+81C>T) n.676+81C>T n.2310+81C>T c.4587+81C>T (n.4587+81C>T) n.144+81C>T c.4458+81C>T (n.4458+81C>T) c.4583+81C>T n.2746+81C>T c.4656+81C>T (n.4656+81C>T) n.3477+81C>T n.1914+81C>T n.1885+81C>T n.1775+81C>T c.4317+81C>T (n.4317+81C>T) c.*3829+81C>T (n.*3829+81C>T) c.4353+81C>T (n.4353+81C>T) n.2420+81C>T c.844+81C>T n.1777+81C>T c.4716+81C>T (n.4716+81C>T) c.4713+81C>T (n.4713+81C>T) c.4605+81C>T (n.4605+81C>T) c.4584+81C>T (n.4584+81C>T) c.3930+81C>T (n.3930+81C>T) c.4878+81C>T (n.4878+81C>T) c.4626+81C>T (n.4626+81C>T) c.3372+81C>T (n.3372+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405_2085414dup | CA276755253 | TSC2 | c.*3011+83_*3011+92dup (n.*3011+83_*3011+92dup) c.4509+83_4509+92dup (n.4509+83_4509+92dup) c.4659+83_4659+92dup (n.4659+83_4659+92dup) c.*5043-38_*5043-29dup (n.*5043-38_*5043-29dup) c.*7411+83_*7411+92dup (n.*7411+83_*7411+92dup) c.4662+83_4662+92dup (n.4662+83_4662+92dup) c.4593+83_4593+92dup (n.4593+83_4593+92dup) c.4461+83_4461+92dup (n.4461+83_4461+92dup) c.4494+83_4494+92dup (n.4494+83_4494+92dup) c.885+83_885+92dup n.2544+83_2544+92dup c.3316+83_3316+92dup c.4533+83_4533+92dup (n.4533+83_4533+92dup) n.844+83_844+92dup n.259+83_259+92dup c.4464+83_4464+92dup (n.4464+83_4464+92dup) c.4530+83_4530+92dup (n.4530+83_4530+92dup) c.4455+83_4455+92dup (n.4455+83_4455+92dup) n.676+83_676+92dup n.2310+83_2310+92dup c.4587+83_4587+92dup (n.4587+83_4587+92dup) n.144+83_144+92dup c.4458+83_4458+92dup (n.4458+83_4458+92dup) c.4583+83_4583+92dup n.2746+83_2746+92dup c.4656+83_4656+92dup (n.4656+83_4656+92dup) n.3477+83_3477+92dup n.1914+83_1914+92dup n.1885+83_1885+92dup n.1775+83_1775+92dup c.4317+83_4317+92dup (n.4317+83_4317+92dup) c.*3829+83_*3829+92dup (n.*3829+83_*3829+92dup) c.4353+83_4353+92dup (n.4353+83_4353+92dup) n.2420+83_2420+92dup c.844+83_844+92dup n.1777+83_1777+92dup c.4716+83_4716+92dup (n.4716+83_4716+92dup) c.4713+83_4713+92dup (n.4713+83_4713+92dup) c.4605+83_4605+92dup (n.4605+83_4605+92dup) c.4584+83_4584+92dup (n.4584+83_4584+92dup) c.3930+83_3930+92dup (n.3930+83_3930+92dup) c.4878+83_4878+92dup (n.4878+83_4878+92dup) c.4626+83_4626+92dup (n.4626+83_4626+92dup) c.3372+83_3372+92dup (n.3372+83_3372+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085404A= | CA2202020046 | TSC2 | c.*3011+82A= (n.*3011+82A=) c.4509+82A= (n.4509+82A=) c.4659+82A= (n.4659+82A=) c.*5043-39A= (n.*5043-39A=) c.*7411+82A= (n.*7411+82A=) c.4662+82A= (n.4662+82A=) c.4593+82A= (n.4593+82A=) c.4461+82A= (n.4461+82A=) c.4494+82A= (n.4494+82A=) c.885+82A= n.2544+82A= c.3316+82A= c.4533+82A= (n.4533+82A=) n.844+82A= n.259+82A= c.4464+82A= (n.4464+82A=) c.4530+82A= (n.4530+82A=) c.4455+82A= (n.4455+82A=) n.676+82A= n.2310+82A= c.4587+82A= (n.4587+82A=) n.144+82A= c.4458+82A= (n.4458+82A=) c.4583+82A= n.2746+82A= c.4656+82A= (n.4656+82A=) n.3477+82A= n.1914+82A= n.1885+82A= n.1775+82A= c.4317+82A= (n.4317+82A=) c.*3829+82A= (n.*3829+82A=) c.4353+82A= (n.4353+82A=) n.2420+82A= c.844+82A= n.1777+82A= c.4716+82A= (n.4716+82A=) c.4713+82A= (n.4713+82A=) c.4605+82A= (n.4605+82A=) c.4584+82A= (n.4584+82A=) c.3930+82A= (n.3930+82A=) c.4878+82A= (n.4878+82A=) c.4626+82A= (n.4626+82A=) c.3372+82A= (n.3372+82A=) | |
16 | g.2085404A>G | CA2575877767 | TSC2 | c.*3011+82A>G (n.*3011+82A>G) c.4509+82A>G (n.4509+82A>G) c.4659+82A>G (n.4659+82A>G) c.*5043-39A>G (n.*5043-39A>G) c.*7411+82A>G (n.*7411+82A>G) c.4662+82A>G (n.4662+82A>G) c.4593+82A>G (n.4593+82A>G) c.4461+82A>G (n.4461+82A>G) c.4494+82A>G (n.4494+82A>G) c.885+82A>G n.2544+82A>G c.3316+82A>G c.4533+82A>G (n.4533+82A>G) n.844+82A>G n.259+82A>G c.4464+82A>G (n.4464+82A>G) c.4530+82A>G (n.4530+82A>G) c.4455+82A>G (n.4455+82A>G) n.676+82A>G n.2310+82A>G c.4587+82A>G (n.4587+82A>G) n.144+82A>G c.4458+82A>G (n.4458+82A>G) c.4583+82A>G n.2746+82A>G c.4656+82A>G (n.4656+82A>G) n.3477+82A>G n.1914+82A>G n.1885+82A>G n.1775+82A>G c.4317+82A>G (n.4317+82A>G) c.*3829+82A>G (n.*3829+82A>G) c.4353+82A>G (n.4353+82A>G) n.2420+82A>G c.844+82A>G n.1777+82A>G c.4716+82A>G (n.4716+82A>G) c.4713+82A>G (n.4713+82A>G) c.4605+82A>G (n.4605+82A>G) c.4584+82A>G (n.4584+82A>G) c.3930+82A>G (n.3930+82A>G) c.4878+82A>G (n.4878+82A>G) c.4626+82A>G (n.4626+82A>G) c.3372+82A>G (n.3372+82A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085404_2085405insT | CA973768384 | TSC2 | c.*3011+82_*3011+83insT (n.*3011+82_*3011+83insT) c.4509+82_4509+83insT (n.4509+82_4509+83insT) c.4659+82_4659+83insT (n.4659+82_4659+83insT) c.*5043-39_*5043-38insT (n.*5043-39_*5043-38insT) c.*7411+82_*7411+83insT (n.*7411+82_*7411+83insT) c.4662+82_4662+83insT (n.4662+82_4662+83insT) c.4593+82_4593+83insT (n.4593+82_4593+83insT) c.4461+82_4461+83insT (n.4461+82_4461+83insT) c.4494+82_4494+83insT (n.4494+82_4494+83insT) c.885+82_885+83insT n.2544+82_2544+83insT c.3316+82_3316+83insT c.4533+82_4533+83insT (n.4533+82_4533+83insT) n.844+82_844+83insT n.259+82_259+83insT c.4464+82_4464+83insT (n.4464+82_4464+83insT) c.4530+82_4530+83insT (n.4530+82_4530+83insT) c.4455+82_4455+83insT (n.4455+82_4455+83insT) n.676+82_676+83insT n.2310+82_2310+83insT c.4587+82_4587+83insT (n.4587+82_4587+83insT) n.144+82_144+83insT c.4458+82_4458+83insT (n.4458+82_4458+83insT) c.4583+82_4583+83insT n.2746+82_2746+83insT c.4656+82_4656+83insT (n.4656+82_4656+83insT) n.3477+82_3477+83insT n.1914+82_1914+83insT n.1885+82_1885+83insT n.1775+82_1775+83insT c.4317+82_4317+83insT (n.4317+82_4317+83insT) c.*3829+82_*3829+83insT (n.*3829+82_*3829+83insT) c.4353+82_4353+83insT (n.4353+82_4353+83insT) n.2420+82_2420+83insT c.844+82_844+83insT n.1777+82_1777+83insT c.4716+82_4716+83insT (n.4716+82_4716+83insT) c.4713+82_4713+83insT (n.4713+82_4713+83insT) c.4605+82_4605+83insT (n.4605+82_4605+83insT) c.4584+82_4584+83insT (n.4584+82_4584+83insT) c.3930+82_3930+83insT (n.3930+82_3930+83insT) c.4878+82_4878+83insT (n.4878+82_4878+83insT) c.4626+82_4626+83insT (n.4626+82_4626+83insT) c.3372+82_3372+83insT (n.3372+82_3372+83insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405A= | CA2202020053 | TSC2 | c.*3011+83A= (n.*3011+83A=) c.4509+83A= (n.4509+83A=) c.4659+83A= (n.4659+83A=) c.*5043-38A= (n.*5043-38A=) c.*7411+83A= (n.*7411+83A=) c.4662+83A= (n.4662+83A=) c.4593+83A= (n.4593+83A=) c.4461+83A= (n.4461+83A=) c.4494+83A= (n.4494+83A=) c.885+83A= n.2544+83A= c.3316+83A= c.4533+83A= (n.4533+83A=) n.844+83A= n.259+83A= c.4464+83A= (n.4464+83A=) c.4530+83A= (n.4530+83A=) c.4455+83A= (n.4455+83A=) n.676+83A= n.2310+83A= c.4587+83A= (n.4587+83A=) n.144+83A= c.4458+83A= (n.4458+83A=) c.4583+83A= n.2746+83A= c.4656+83A= (n.4656+83A=) n.3477+83A= n.1914+83A= n.1885+83A= n.1775+83A= c.4317+83A= (n.4317+83A=) c.*3829+83A= (n.*3829+83A=) c.4353+83A= (n.4353+83A=) n.2420+83A= c.844+83A= n.1777+83A= c.4716+83A= (n.4716+83A=) c.4713+83A= (n.4713+83A=) c.4605+83A= (n.4605+83A=) c.4584+83A= (n.4584+83A=) c.3930+83A= (n.3930+83A=) c.4878+83A= (n.4878+83A=) c.4626+83A= (n.4626+83A=) c.3372+83A= (n.3372+83A=) | |
16 | g.2085405A>C | CA2631122428 | TSC2 | c.*3011+83A>C (n.*3011+83A>C) c.4509+83A>C (n.4509+83A>C) c.4659+83A>C (n.4659+83A>C) c.*5043-38A>C (n.*5043-38A>C) c.*7411+83A>C (n.*7411+83A>C) c.4662+83A>C (n.4662+83A>C) c.4593+83A>C (n.4593+83A>C) c.4461+83A>C (n.4461+83A>C) c.4494+83A>C (n.4494+83A>C) c.885+83A>C n.2544+83A>C c.3316+83A>C c.4533+83A>C (n.4533+83A>C) n.844+83A>C n.259+83A>C c.4464+83A>C (n.4464+83A>C) c.4530+83A>C (n.4530+83A>C) c.4455+83A>C (n.4455+83A>C) n.676+83A>C n.2310+83A>C c.4587+83A>C (n.4587+83A>C) n.144+83A>C c.4458+83A>C (n.4458+83A>C) c.4583+83A>C n.2746+83A>C c.4656+83A>C (n.4656+83A>C) n.3477+83A>C n.1914+83A>C n.1885+83A>C n.1775+83A>C c.4317+83A>C (n.4317+83A>C) c.*3829+83A>C (n.*3829+83A>C) c.4353+83A>C (n.4353+83A>C) n.2420+83A>C c.844+83A>C n.1777+83A>C c.4716+83A>C (n.4716+83A>C) c.4713+83A>C (n.4713+83A>C) c.4605+83A>C (n.4605+83A>C) c.4584+83A>C (n.4584+83A>C) c.3930+83A>C (n.3930+83A>C) c.4878+83A>C (n.4878+83A>C) c.4626+83A>C (n.4626+83A>C) c.3372+83A>C (n.3372+83A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085405A>G | CA276755255 | TSC2 | c.*3011+83A>G (n.*3011+83A>G) c.4509+83A>G (n.4509+83A>G) c.4659+83A>G (n.4659+83A>G) c.*5043-38A>G (n.*5043-38A>G) c.*7411+83A>G (n.*7411+83A>G) c.4662+83A>G (n.4662+83A>G) c.4593+83A>G (n.4593+83A>G) c.4461+83A>G (n.4461+83A>G) c.4494+83A>G (n.4494+83A>G) c.885+83A>G n.2544+83A>G c.3316+83A>G c.4533+83A>G (n.4533+83A>G) n.844+83A>G n.259+83A>G c.4464+83A>G (n.4464+83A>G) c.4530+83A>G (n.4530+83A>G) c.4455+83A>G (n.4455+83A>G) n.676+83A>G n.2310+83A>G c.4587+83A>G (n.4587+83A>G) n.144+83A>G c.4458+83A>G (n.4458+83A>G) c.4583+83A>G n.2746+83A>G c.4656+83A>G (n.4656+83A>G) n.3477+83A>G n.1914+83A>G n.1885+83A>G n.1775+83A>G c.4317+83A>G (n.4317+83A>G) c.*3829+83A>G (n.*3829+83A>G) c.4353+83A>G (n.4353+83A>G) n.2420+83A>G c.844+83A>G n.1777+83A>G c.4716+83A>G (n.4716+83A>G) c.4713+83A>G (n.4713+83A>G) c.4605+83A>G (n.4605+83A>G) c.4584+83A>G (n.4584+83A>G) c.3930+83A>G (n.3930+83A>G) c.4878+83A>G (n.4878+83A>G) c.4626+83A>G (n.4626+83A>G) c.3372+83A>G (n.3372+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085405_2085406insACA | CA2805573187 | TSC2 | c.*3011+83_*3011+84insACA (n.*3011+83_*3011+84insACA) c.4509+83_4509+84insACA (n.4509+83_4509+84insACA) c.4659+83_4659+84insACA (n.4659+83_4659+84insACA) c.*5043-38_*5043-37insACA (n.*5043-38_*5043-37insACA) c.*7411+83_*7411+84insACA (n.*7411+83_*7411+84insACA) c.4662+83_4662+84insACA (n.4662+83_4662+84insACA) c.4593+83_4593+84insACA (n.4593+83_4593+84insACA) c.4461+83_4461+84insACA (n.4461+83_4461+84insACA) c.4494+83_4494+84insACA (n.4494+83_4494+84insACA) c.885+83_885+84insACA n.2544+83_2544+84insACA c.3316+83_3316+84insACA c.4533+83_4533+84insACA (n.4533+83_4533+84insACA) n.844+83_844+84insACA n.259+83_259+84insACA c.4464+83_4464+84insACA (n.4464+83_4464+84insACA) c.4530+83_4530+84insACA (n.4530+83_4530+84insACA) c.4455+83_4455+84insACA (n.4455+83_4455+84insACA) n.676+83_676+84insACA n.2310+83_2310+84insACA c.4587+83_4587+84insACA (n.4587+83_4587+84insACA) n.144+83_144+84insACA c.4458+83_4458+84insACA (n.4458+83_4458+84insACA) c.4583+83_4583+84insACA n.2746+83_2746+84insACA c.4656+83_4656+84insACA (n.4656+83_4656+84insACA) n.3477+83_3477+84insACA n.1914+83_1914+84insACA n.1885+83_1885+84insACA n.1775+83_1775+84insACA c.4317+83_4317+84insACA (n.4317+83_4317+84insACA) c.*3829+83_*3829+84insACA (n.*3829+83_*3829+84insACA) c.4353+83_4353+84insACA (n.4353+83_4353+84insACA) n.2420+83_2420+84insACA c.844+83_844+84insACA n.1777+83_1777+84insACA c.4716+83_4716+84insACA (n.4716+83_4716+84insACA) c.4713+83_4713+84insACA (n.4713+83_4713+84insACA) c.4605+83_4605+84insACA (n.4605+83_4605+84insACA) c.4584+83_4584+84insACA (n.4584+83_4584+84insACA) c.3930+83_3930+84insACA (n.3930+83_3930+84insACA) c.4878+83_4878+84insACA (n.4878+83_4878+84insACA) c.4626+83_4626+84insACA (n.4626+83_4626+84insACA) c.3372+83_3372+84insACA (n.3372+83_3372+84insACA) | |
16 | g.2085406C>A | CA2631122435 | TSC2 | c.*3011+84C>A (n.*3011+84C>A) c.4509+84C>A (n.4509+84C>A) c.4659+84C>A (n.4659+84C>A) c.*5043-37C>A (n.*5043-37C>A) c.*7411+84C>A (n.*7411+84C>A) c.4662+84C>A (n.4662+84C>A) c.4593+84C>A (n.4593+84C>A) c.4461+84C>A (n.4461+84C>A) c.4494+84C>A (n.4494+84C>A) c.885+84C>A n.2544+84C>A c.3316+84C>A c.4533+84C>A (n.4533+84C>A) n.844+84C>A n.259+84C>A c.4464+84C>A (n.4464+84C>A) c.4530+84C>A (n.4530+84C>A) c.4455+84C>A (n.4455+84C>A) n.676+84C>A n.2310+84C>A c.4587+84C>A (n.4587+84C>A) n.144+84C>A c.4458+84C>A (n.4458+84C>A) c.4583+84C>A n.2746+84C>A c.4656+84C>A (n.4656+84C>A) n.3477+84C>A n.1914+84C>A n.1885+84C>A n.1775+84C>A c.4317+84C>A (n.4317+84C>A) c.*3829+84C>A (n.*3829+84C>A) c.4353+84C>A (n.4353+84C>A) n.2420+84C>A c.844+84C>A n.1777+84C>A c.4716+84C>A (n.4716+84C>A) c.4713+84C>A (n.4713+84C>A) c.4605+84C>A (n.4605+84C>A) c.4584+84C>A (n.4584+84C>A) c.3930+84C>A (n.3930+84C>A) c.4878+84C>A (n.4878+84C>A) c.4626+84C>A (n.4626+84C>A) c.3372+84C>A (n.3372+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085406C= | CA2202020060 | TSC2 | c.*3011+84C= (n.*3011+84C=) c.4509+84C= (n.4509+84C=) c.4659+84C= (n.4659+84C=) c.*5043-37C= (n.*5043-37C=) c.*7411+84C= (n.*7411+84C=) c.4662+84C= (n.4662+84C=) c.4593+84C= (n.4593+84C=) c.4461+84C= (n.4461+84C=) c.4494+84C= (n.4494+84C=) c.885+84C= n.2544+84C= c.3316+84C= c.4533+84C= (n.4533+84C=) n.844+84C= n.259+84C= c.4464+84C= (n.4464+84C=) c.4530+84C= (n.4530+84C=) c.4455+84C= (n.4455+84C=) n.676+84C= n.2310+84C= c.4587+84C= (n.4587+84C=) n.144+84C= c.4458+84C= (n.4458+84C=) c.4583+84C= n.2746+84C= c.4656+84C= (n.4656+84C=) n.3477+84C= n.1914+84C= n.1885+84C= n.1775+84C= c.4317+84C= (n.4317+84C=) c.*3829+84C= (n.*3829+84C=) c.4353+84C= (n.4353+84C=) n.2420+84C= c.844+84C= n.1777+84C= c.4716+84C= (n.4716+84C=) c.4713+84C= (n.4713+84C=) c.4605+84C= (n.4605+84C=) c.4584+84C= (n.4584+84C=) c.3930+84C= (n.3930+84C=) c.4878+84C= (n.4878+84C=) c.4626+84C= (n.4626+84C=) c.3372+84C= (n.3372+84C=) | |
16 | g.2085406C>T | CA718920336 | TSC2 | c.*3011+84C>T (n.*3011+84C>T) c.4509+84C>T (n.4509+84C>T) c.4659+84C>T (n.4659+84C>T) c.*5043-37C>T (n.*5043-37C>T) c.*7411+84C>T (n.*7411+84C>T) c.4662+84C>T (n.4662+84C>T) c.4593+84C>T (n.4593+84C>T) c.4461+84C>T (n.4461+84C>T) c.4494+84C>T (n.4494+84C>T) c.885+84C>T n.2544+84C>T c.3316+84C>T c.4533+84C>T (n.4533+84C>T) n.844+84C>T n.259+84C>T c.4464+84C>T (n.4464+84C>T) c.4530+84C>T (n.4530+84C>T) c.4455+84C>T (n.4455+84C>T) n.676+84C>T n.2310+84C>T c.4587+84C>T (n.4587+84C>T) n.144+84C>T c.4458+84C>T (n.4458+84C>T) c.4583+84C>T n.2746+84C>T c.4656+84C>T (n.4656+84C>T) n.3477+84C>T n.1914+84C>T n.1885+84C>T n.1775+84C>T c.4317+84C>T (n.4317+84C>T) c.*3829+84C>T (n.*3829+84C>T) c.4353+84C>T (n.4353+84C>T) n.2420+84C>T c.844+84C>T n.1777+84C>T c.4716+84C>T (n.4716+84C>T) c.4713+84C>T (n.4713+84C>T) c.4605+84C>T (n.4605+84C>T) c.4584+84C>T (n.4584+84C>T) c.3930+84C>T (n.3930+84C>T) c.4878+84C>T (n.4878+84C>T) c.4626+84C>T (n.4626+84C>T) c.3372+84C>T (n.3372+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085407G>A | CA276755262 | TSC2 | c.*3011+85G>A (n.*3011+85G>A) c.4509+85G>A (n.4509+85G>A) c.4659+85G>A (n.4659+85G>A) c.*5043-36G>A (n.*5043-36G>A) c.*7411+85G>A (n.*7411+85G>A) c.4662+85G>A (n.4662+85G>A) c.4593+85G>A (n.4593+85G>A) c.4461+85G>A (n.4461+85G>A) c.4494+85G>A (n.4494+85G>A) c.885+85G>A n.2544+85G>A c.3316+85G>A c.4533+85G>A (n.4533+85G>A) n.844+85G>A n.259+85G>A c.4464+85G>A (n.4464+85G>A) c.4530+85G>A (n.4530+85G>A) c.4455+85G>A (n.4455+85G>A) n.676+85G>A n.2310+85G>A c.4587+85G>A (n.4587+85G>A) n.144+85G>A c.4458+85G>A (n.4458+85G>A) c.4583+85G>A n.2746+85G>A c.4656+85G>A (n.4656+85G>A) n.3477+85G>A n.1914+85G>A n.1885+85G>A n.1775+85G>A c.4317+85G>A (n.4317+85G>A) c.*3829+85G>A (n.*3829+85G>A) c.4353+85G>A (n.4353+85G>A) n.2420+85G>A c.844+85G>A n.1777+85G>A c.4716+85G>A (n.4716+85G>A) c.4713+85G>A (n.4713+85G>A) c.4605+85G>A (n.4605+85G>A) c.4584+85G>A (n.4584+85G>A) c.3930+85G>A (n.3930+85G>A) c.4878+85G>A (n.4878+85G>A) c.4626+85G>A (n.4626+85G>A) c.3372+85G>A (n.3372+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085407G= | CA2202020068 | TSC2 | c.*3011+85G= (n.*3011+85G=) c.4509+85G= (n.4509+85G=) c.4659+85G= (n.4659+85G=) c.*5043-36G= (n.*5043-36G=) c.*7411+85G= (n.*7411+85G=) c.4662+85G= (n.4662+85G=) c.4593+85G= (n.4593+85G=) c.4461+85G= (n.4461+85G=) c.4494+85G= (n.4494+85G=) c.885+85G= n.2544+85G= c.3316+85G= c.4533+85G= (n.4533+85G=) n.844+85G= n.259+85G= c.4464+85G= (n.4464+85G=) c.4530+85G= (n.4530+85G=) c.4455+85G= (n.4455+85G=) n.676+85G= n.2310+85G= c.4587+85G= (n.4587+85G=) n.144+85G= c.4458+85G= (n.4458+85G=) c.4583+85G= n.2746+85G= c.4656+85G= (n.4656+85G=) n.3477+85G= n.1914+85G= n.1885+85G= n.1775+85G= c.4317+85G= (n.4317+85G=) c.*3829+85G= (n.*3829+85G=) c.4353+85G= (n.4353+85G=) n.2420+85G= c.844+85G= n.1777+85G= c.4716+85G= (n.4716+85G=) c.4713+85G= (n.4713+85G=) c.4605+85G= (n.4605+85G=) c.4584+85G= (n.4584+85G=) c.3930+85G= (n.3930+85G=) c.4878+85G= (n.4878+85G=) c.4626+85G= (n.4626+85G=) c.3372+85G= (n.3372+85G=) | |
16 | g.2085407G>T | CA2631122443 | TSC2 | c.*3011+85G>T (n.*3011+85G>T) c.4509+85G>T (n.4509+85G>T) c.4659+85G>T (n.4659+85G>T) c.*5043-36G>T (n.*5043-36G>T) c.*7411+85G>T (n.*7411+85G>T) c.4662+85G>T (n.4662+85G>T) c.4593+85G>T (n.4593+85G>T) c.4461+85G>T (n.4461+85G>T) c.4494+85G>T (n.4494+85G>T) c.885+85G>T n.2544+85G>T c.3316+85G>T c.4533+85G>T (n.4533+85G>T) n.844+85G>T n.259+85G>T c.4464+85G>T (n.4464+85G>T) c.4530+85G>T (n.4530+85G>T) c.4455+85G>T (n.4455+85G>T) n.676+85G>T n.2310+85G>T c.4587+85G>T (n.4587+85G>T) n.144+85G>T c.4458+85G>T (n.4458+85G>T) c.4583+85G>T n.2746+85G>T c.4656+85G>T (n.4656+85G>T) n.3477+85G>T n.1914+85G>T n.1885+85G>T n.1775+85G>T c.4317+85G>T (n.4317+85G>T) c.*3829+85G>T (n.*3829+85G>T) c.4353+85G>T (n.4353+85G>T) n.2420+85G>T c.844+85G>T n.1777+85G>T c.4716+85G>T (n.4716+85G>T) c.4713+85G>T (n.4713+85G>T) c.4605+85G>T (n.4605+85G>T) c.4584+85G>T (n.4584+85G>T) c.3930+85G>T (n.3930+85G>T) c.4878+85G>T (n.4878+85G>T) c.4626+85G>T (n.4626+85G>T) c.3372+85G>T (n.3372+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085408C>A | CA2631122445 | TSC2 | c.*3011+86C>A (n.*3011+86C>A) c.4509+86C>A (n.4509+86C>A) c.4659+86C>A (n.4659+86C>A) c.*5043-35C>A (n.*5043-35C>A) c.*7411+86C>A (n.*7411+86C>A) c.4662+86C>A (n.4662+86C>A) c.4593+86C>A (n.4593+86C>A) c.4461+86C>A (n.4461+86C>A) c.4494+86C>A (n.4494+86C>A) c.885+86C>A n.2544+86C>A c.3316+86C>A c.4533+86C>A (n.4533+86C>A) n.844+86C>A n.259+86C>A c.4464+86C>A (n.4464+86C>A) c.4530+86C>A (n.4530+86C>A) c.4455+86C>A (n.4455+86C>A) n.676+86C>A n.2310+86C>A c.4587+86C>A (n.4587+86C>A) n.144+86C>A c.4458+86C>A (n.4458+86C>A) c.4583+86C>A n.2746+86C>A c.4656+86C>A (n.4656+86C>A) n.3477+86C>A n.1914+86C>A n.1885+86C>A n.1775+86C>A c.4317+86C>A (n.4317+86C>A) c.*3829+86C>A (n.*3829+86C>A) c.4353+86C>A (n.4353+86C>A) n.2420+86C>A c.844+86C>A n.1777+86C>A c.4716+86C>A (n.4716+86C>A) c.4713+86C>A (n.4713+86C>A) c.4605+86C>A (n.4605+86C>A) c.4584+86C>A (n.4584+86C>A) c.3930+86C>A (n.3930+86C>A) c.4878+86C>A (n.4878+86C>A) c.4626+86C>A (n.4626+86C>A) c.3372+86C>A (n.3372+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085408C= | CA2202020075 | TSC2 | c.*3011+86C= (n.*3011+86C=) c.4509+86C= (n.4509+86C=) c.4659+86C= (n.4659+86C=) c.*5043-35C= (n.*5043-35C=) c.*7411+86C= (n.*7411+86C=) c.4662+86C= (n.4662+86C=) c.4593+86C= (n.4593+86C=) c.4461+86C= (n.4461+86C=) c.4494+86C= (n.4494+86C=) c.885+86C= n.2544+86C= c.3316+86C= c.4533+86C= (n.4533+86C=) n.844+86C= n.259+86C= c.4464+86C= (n.4464+86C=) c.4530+86C= (n.4530+86C=) c.4455+86C= (n.4455+86C=) n.676+86C= n.2310+86C= c.4587+86C= (n.4587+86C=) n.144+86C= c.4458+86C= (n.4458+86C=) c.4583+86C= n.2746+86C= c.4656+86C= (n.4656+86C=) n.3477+86C= n.1914+86C= n.1885+86C= n.1775+86C= c.4317+86C= (n.4317+86C=) c.*3829+86C= (n.*3829+86C=) c.4353+86C= (n.4353+86C=) n.2420+86C= c.844+86C= n.1777+86C= c.4716+86C= (n.4716+86C=) c.4713+86C= (n.4713+86C=) c.4605+86C= (n.4605+86C=) c.4584+86C= (n.4584+86C=) c.3930+86C= (n.3930+86C=) c.4878+86C= (n.4878+86C=) c.4626+86C= (n.4626+86C=) c.3372+86C= (n.3372+86C=) | |
16 | g.2085408C>G | CA973768386 | TSC2 | c.*3011+86C>G (n.*3011+86C>G) c.4509+86C>G (n.4509+86C>G) c.4659+86C>G (n.4659+86C>G) c.*5043-35C>G (n.*5043-35C>G) c.*7411+86C>G (n.*7411+86C>G) c.4662+86C>G (n.4662+86C>G) c.4593+86C>G (n.4593+86C>G) c.4461+86C>G (n.4461+86C>G) c.4494+86C>G (n.4494+86C>G) c.885+86C>G n.2544+86C>G c.3316+86C>G c.4533+86C>G (n.4533+86C>G) n.844+86C>G n.259+86C>G c.4464+86C>G (n.4464+86C>G) c.4530+86C>G (n.4530+86C>G) c.4455+86C>G (n.4455+86C>G) n.676+86C>G n.2310+86C>G c.4587+86C>G (n.4587+86C>G) n.144+86C>G c.4458+86C>G (n.4458+86C>G) c.4583+86C>G n.2746+86C>G c.4656+86C>G (n.4656+86C>G) n.3477+86C>G n.1914+86C>G n.1885+86C>G n.1775+86C>G c.4317+86C>G (n.4317+86C>G) c.*3829+86C>G (n.*3829+86C>G) c.4353+86C>G (n.4353+86C>G) n.2420+86C>G c.844+86C>G n.1777+86C>G c.4716+86C>G (n.4716+86C>G) c.4713+86C>G (n.4713+86C>G) c.4605+86C>G (n.4605+86C>G) c.4584+86C>G (n.4584+86C>G) c.3930+86C>G (n.3930+86C>G) c.4878+86C>G (n.4878+86C>G) c.4626+86C>G (n.4626+86C>G) c.3372+86C>G (n.3372+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085408C>T | CA2631122446 | TSC2 | c.*3011+86C>T (n.*3011+86C>T) c.4509+86C>T (n.4509+86C>T) c.4659+86C>T (n.4659+86C>T) c.*5043-35C>T (n.*5043-35C>T) c.*7411+86C>T (n.*7411+86C>T) c.4662+86C>T (n.4662+86C>T) c.4593+86C>T (n.4593+86C>T) c.4461+86C>T (n.4461+86C>T) c.4494+86C>T (n.4494+86C>T) c.885+86C>T n.2544+86C>T c.3316+86C>T c.4533+86C>T (n.4533+86C>T) n.844+86C>T n.259+86C>T c.4464+86C>T (n.4464+86C>T) c.4530+86C>T (n.4530+86C>T) c.4455+86C>T (n.4455+86C>T) n.676+86C>T n.2310+86C>T c.4587+86C>T (n.4587+86C>T) n.144+86C>T c.4458+86C>T (n.4458+86C>T) c.4583+86C>T n.2746+86C>T c.4656+86C>T (n.4656+86C>T) n.3477+86C>T n.1914+86C>T n.1885+86C>T n.1775+86C>T c.4317+86C>T (n.4317+86C>T) c.*3829+86C>T (n.*3829+86C>T) c.4353+86C>T (n.4353+86C>T) n.2420+86C>T c.844+86C>T n.1777+86C>T c.4716+86C>T (n.4716+86C>T) c.4713+86C>T (n.4713+86C>T) c.4605+86C>T (n.4605+86C>T) c.4584+86C>T (n.4584+86C>T) c.3930+86C>T (n.3930+86C>T) c.4878+86C>T (n.4878+86C>T) c.4626+86C>T (n.4626+86C>T) c.3372+86C>T (n.3372+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411dup | CA2575877771 | TSC2 | c.*3011+89dup (n.*3011+89dup) c.4509+89dup (n.4509+89dup) c.4659+89dup (n.4659+89dup) c.*5043-32dup (n.*5043-32dup) c.*7411+89dup (n.*7411+89dup) c.4662+89dup (n.4662+89dup) c.4593+89dup (n.4593+89dup) c.4461+89dup (n.4461+89dup) c.4494+89dup (n.4494+89dup) c.885+89dup n.2544+89dup c.3316+89dup c.4533+89dup (n.4533+89dup) n.844+89dup n.259+89dup c.4464+89dup (n.4464+89dup) c.4530+89dup (n.4530+89dup) c.4455+89dup (n.4455+89dup) n.676+89dup n.2310+89dup c.4587+89dup (n.4587+89dup) n.144+89dup c.4458+89dup (n.4458+89dup) c.4583+89dup n.2746+89dup c.4656+89dup (n.4656+89dup) n.3477+89dup n.1914+89dup n.1885+89dup n.1775+89dup c.4317+89dup (n.4317+89dup) c.*3829+89dup (n.*3829+89dup) c.4353+89dup (n.4353+89dup) n.2420+89dup c.844+89dup n.1777+89dup c.4716+89dup (n.4716+89dup) c.4713+89dup (n.4713+89dup) c.4605+89dup (n.4605+89dup) c.4584+89dup (n.4584+89dup) c.3930+89dup (n.3930+89dup) c.4878+89dup (n.4878+89dup) c.4626+89dup (n.4626+89dup) c.3372+89dup (n.3372+89dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411del | CA2575877770 | TSC2 | c.*3011+89del (n.*3011+89del) c.4509+89del (n.4509+89del) c.4659+89del (n.4659+89del) c.*5043-32del (n.*5043-32del) c.*7411+89del (n.*7411+89del) c.4662+89del (n.4662+89del) c.4593+89del (n.4593+89del) c.4461+89del (n.4461+89del) c.4494+89del (n.4494+89del) c.885+89del n.2544+89del c.3316+89del c.4533+89del (n.4533+89del) n.844+89del n.259+89del c.4464+89del (n.4464+89del) c.4530+89del (n.4530+89del) c.4455+89del (n.4455+89del) n.676+89del n.2310+89del c.4587+89del (n.4587+89del) n.144+89del c.4458+89del (n.4458+89del) c.4583+89del n.2746+89del c.4656+89del (n.4656+89del) n.3477+89del n.1914+89del n.1885+89del n.1775+89del c.4317+89del (n.4317+89del) c.*3829+89del (n.*3829+89del) c.4353+89del (n.4353+89del) n.2420+89del c.844+89del n.1777+89del c.4716+89del (n.4716+89del) c.4713+89del (n.4713+89del) c.4605+89del (n.4605+89del) c.4584+89del (n.4584+89del) c.3930+89del (n.3930+89del) c.4878+89del (n.4878+89del) c.4626+89del (n.4626+89del) c.3372+89del (n.3372+89del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409C>A | CA2631122452 | TSC2 | c.*3011+87C>A (n.*3011+87C>A) c.4509+87C>A (n.4509+87C>A) c.4659+87C>A (n.4659+87C>A) c.*5043-34C>A (n.*5043-34C>A) c.*7411+87C>A (n.*7411+87C>A) c.4662+87C>A (n.4662+87C>A) c.4593+87C>A (n.4593+87C>A) c.4461+87C>A (n.4461+87C>A) c.4494+87C>A (n.4494+87C>A) c.885+87C>A n.2544+87C>A c.3316+87C>A c.4533+87C>A (n.4533+87C>A) n.844+87C>A n.259+87C>A c.4464+87C>A (n.4464+87C>A) c.4530+87C>A (n.4530+87C>A) c.4455+87C>A (n.4455+87C>A) n.676+87C>A n.2310+87C>A c.4587+87C>A (n.4587+87C>A) n.144+87C>A c.4458+87C>A (n.4458+87C>A) c.4583+87C>A n.2746+87C>A c.4656+87C>A (n.4656+87C>A) n.3477+87C>A n.1914+87C>A n.1885+87C>A n.1775+87C>A c.4317+87C>A (n.4317+87C>A) c.*3829+87C>A (n.*3829+87C>A) c.4353+87C>A (n.4353+87C>A) n.2420+87C>A c.844+87C>A n.1777+87C>A c.4716+87C>A (n.4716+87C>A) c.4713+87C>A (n.4713+87C>A) c.4605+87C>A (n.4605+87C>A) c.4584+87C>A (n.4584+87C>A) c.3930+87C>A (n.3930+87C>A) c.4878+87C>A (n.4878+87C>A) c.4626+87C>A (n.4626+87C>A) c.3372+87C>A (n.3372+87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409C= | CA2202020078 | TSC2 | c.*3011+87C= (n.*3011+87C=) c.4509+87C= (n.4509+87C=) c.4659+87C= (n.4659+87C=) c.*5043-34C= (n.*5043-34C=) c.*7411+87C= (n.*7411+87C=) c.4662+87C= (n.4662+87C=) c.4593+87C= (n.4593+87C=) c.4461+87C= (n.4461+87C=) c.4494+87C= (n.4494+87C=) c.885+87C= n.2544+87C= c.3316+87C= c.4533+87C= (n.4533+87C=) n.844+87C= n.259+87C= c.4464+87C= (n.4464+87C=) c.4530+87C= (n.4530+87C=) c.4455+87C= (n.4455+87C=) n.676+87C= n.2310+87C= c.4587+87C= (n.4587+87C=) n.144+87C= c.4458+87C= (n.4458+87C=) c.4583+87C= n.2746+87C= c.4656+87C= (n.4656+87C=) n.3477+87C= n.1914+87C= n.1885+87C= n.1775+87C= c.4317+87C= (n.4317+87C=) c.*3829+87C= (n.*3829+87C=) c.4353+87C= (n.4353+87C=) n.2420+87C= c.844+87C= n.1777+87C= c.4716+87C= (n.4716+87C=) c.4713+87C= (n.4713+87C=) c.4605+87C= (n.4605+87C=) c.4584+87C= (n.4584+87C=) c.3930+87C= (n.3930+87C=) c.4878+87C= (n.4878+87C=) c.4626+87C= (n.4626+87C=) c.3372+87C= (n.3372+87C=) | |
16 | g.2085409C>T | CA2631122459 | TSC2 | c.*3011+87C>T (n.*3011+87C>T) c.4509+87C>T (n.4509+87C>T) c.4659+87C>T (n.4659+87C>T) c.*5043-34C>T (n.*5043-34C>T) c.*7411+87C>T (n.*7411+87C>T) c.4662+87C>T (n.4662+87C>T) c.4593+87C>T (n.4593+87C>T) c.4461+87C>T (n.4461+87C>T) c.4494+87C>T (n.4494+87C>T) c.885+87C>T n.2544+87C>T c.3316+87C>T c.4533+87C>T (n.4533+87C>T) n.844+87C>T n.259+87C>T c.4464+87C>T (n.4464+87C>T) c.4530+87C>T (n.4530+87C>T) c.4455+87C>T (n.4455+87C>T) n.676+87C>T n.2310+87C>T c.4587+87C>T (n.4587+87C>T) n.144+87C>T c.4458+87C>T (n.4458+87C>T) c.4583+87C>T n.2746+87C>T c.4656+87C>T (n.4656+87C>T) n.3477+87C>T n.1914+87C>T n.1885+87C>T n.1775+87C>T c.4317+87C>T (n.4317+87C>T) c.*3829+87C>T (n.*3829+87C>T) c.4353+87C>T (n.4353+87C>T) n.2420+87C>T c.844+87C>T n.1777+87C>T c.4716+87C>T (n.4716+87C>T) c.4713+87C>T (n.4713+87C>T) c.4605+87C>T (n.4605+87C>T) c.4584+87C>T (n.4584+87C>T) c.3930+87C>T (n.3930+87C>T) c.4878+87C>T (n.4878+87C>T) c.4626+87C>T (n.4626+87C>T) c.3372+87C>T (n.3372+87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085409_2085410insGA | CA973768387 | TSC2 | c.*3011+87_*3011+88insGA (n.*3011+87_*3011+88insGA) c.4509+87_4509+88insGA (n.4509+87_4509+88insGA) c.4659+87_4659+88insGA (n.4659+87_4659+88insGA) c.*5043-34_*5043-33insGA (n.*5043-34_*5043-33insGA) c.*7411+87_*7411+88insGA (n.*7411+87_*7411+88insGA) c.4662+87_4662+88insGA (n.4662+87_4662+88insGA) c.4593+87_4593+88insGA (n.4593+87_4593+88insGA) c.4461+87_4461+88insGA (n.4461+87_4461+88insGA) c.4494+87_4494+88insGA (n.4494+87_4494+88insGA) c.885+87_885+88insGA n.2544+87_2544+88insGA c.3316+87_3316+88insGA c.4533+87_4533+88insGA (n.4533+87_4533+88insGA) n.844+87_844+88insGA n.259+87_259+88insGA c.4464+87_4464+88insGA (n.4464+87_4464+88insGA) c.4530+87_4530+88insGA (n.4530+87_4530+88insGA) c.4455+87_4455+88insGA (n.4455+87_4455+88insGA) n.676+87_676+88insGA n.2310+87_2310+88insGA c.4587+87_4587+88insGA (n.4587+87_4587+88insGA) n.144+87_144+88insGA c.4458+87_4458+88insGA (n.4458+87_4458+88insGA) c.4583+87_4583+88insGA n.2746+87_2746+88insGA c.4656+87_4656+88insGA (n.4656+87_4656+88insGA) n.3477+87_3477+88insGA n.1914+87_1914+88insGA n.1885+87_1885+88insGA n.1775+87_1775+88insGA c.4317+87_4317+88insGA (n.4317+87_4317+88insGA) c.*3829+87_*3829+88insGA (n.*3829+87_*3829+88insGA) c.4353+87_4353+88insGA (n.4353+87_4353+88insGA) n.2420+87_2420+88insGA c.844+87_844+88insGA n.1777+87_1777+88insGA c.4716+87_4716+88insGA (n.4716+87_4716+88insGA) c.4713+87_4713+88insGA (n.4713+87_4713+88insGA) c.4605+87_4605+88insGA (n.4605+87_4605+88insGA) c.4584+87_4584+88insGA (n.4584+87_4584+88insGA) c.3930+87_3930+88insGA (n.3930+87_3930+88insGA) c.4878+87_4878+88insGA (n.4878+87_4878+88insGA) c.4626+87_4626+88insGA (n.4626+87_4626+88insGA) c.3372+87_3372+88insGA (n.3372+87_3372+88insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085410C= | CA2202020085 | TSC2 | c.*3011+88C= (n.*3011+88C=) c.4509+88C= (n.4509+88C=) c.4659+88C= (n.4659+88C=) c.*5043-33C= (n.*5043-33C=) c.*7411+88C= (n.*7411+88C=) c.4662+88C= (n.4662+88C=) c.4593+88C= (n.4593+88C=) c.4461+88C= (n.4461+88C=) c.4494+88C= (n.4494+88C=) c.885+88C= n.2544+88C= c.3316+88C= c.4533+88C= (n.4533+88C=) n.844+88C= n.259+88C= c.4464+88C= (n.4464+88C=) c.4530+88C= (n.4530+88C=) c.4455+88C= (n.4455+88C=) n.676+88C= n.2310+88C= c.4587+88C= (n.4587+88C=) n.144+88C= c.4458+88C= (n.4458+88C=) c.4583+88C= n.2746+88C= c.4656+88C= (n.4656+88C=) n.3477+88C= n.1914+88C= n.1885+88C= n.1775+88C= c.4317+88C= (n.4317+88C=) c.*3829+88C= (n.*3829+88C=) c.4353+88C= (n.4353+88C=) n.2420+88C= c.844+88C= n.1777+88C= c.4716+88C= (n.4716+88C=) c.4713+88C= (n.4713+88C=) c.4605+88C= (n.4605+88C=) c.4584+88C= (n.4584+88C=) c.3930+88C= (n.3930+88C=) c.4878+88C= (n.4878+88C=) c.4626+88C= (n.4626+88C=) c.3372+88C= (n.3372+88C=) | |
16 | g.2085410C>T | CA2202020090 | TSC2 | c.*3011+88C>T (n.*3011+88C>T) c.4509+88C>T (n.4509+88C>T) c.4659+88C>T (n.4659+88C>T) c.*5043-33C>T (n.*5043-33C>T) c.*7411+88C>T (n.*7411+88C>T) c.4662+88C>T (n.4662+88C>T) c.4593+88C>T (n.4593+88C>T) c.4461+88C>T (n.4461+88C>T) c.4494+88C>T (n.4494+88C>T) c.885+88C>T n.2544+88C>T c.3316+88C>T c.4533+88C>T (n.4533+88C>T) n.844+88C>T n.259+88C>T c.4464+88C>T (n.4464+88C>T) c.4530+88C>T (n.4530+88C>T) c.4455+88C>T (n.4455+88C>T) n.676+88C>T n.2310+88C>T c.4587+88C>T (n.4587+88C>T) n.144+88C>T c.4458+88C>T (n.4458+88C>T) c.4583+88C>T n.2746+88C>T c.4656+88C>T (n.4656+88C>T) n.3477+88C>T n.1914+88C>T n.1885+88C>T n.1775+88C>T c.4317+88C>T (n.4317+88C>T) c.*3829+88C>T (n.*3829+88C>T) c.4353+88C>T (n.4353+88C>T) n.2420+88C>T c.844+88C>T n.1777+88C>T c.4716+88C>T (n.4716+88C>T) c.4713+88C>T (n.4713+88C>T) c.4605+88C>T (n.4605+88C>T) c.4584+88C>T (n.4584+88C>T) c.3930+88C>T (n.3930+88C>T) c.4878+88C>T (n.4878+88C>T) c.4626+88C>T (n.4626+88C>T) c.3372+88C>T (n.3372+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085411C>A | CA2631122469 | TSC2 | c.*3011+89C>A (n.*3011+89C>A) c.4509+89C>A (n.4509+89C>A) c.4659+89C>A (n.4659+89C>A) c.*5043-32C>A (n.*5043-32C>A) c.*7411+89C>A (n.*7411+89C>A) c.4662+89C>A (n.4662+89C>A) c.4593+89C>A (n.4593+89C>A) c.4461+89C>A (n.4461+89C>A) c.4494+89C>A (n.4494+89C>A) c.885+89C>A n.2544+89C>A c.3316+89C>A c.4533+89C>A (n.4533+89C>A) n.844+89C>A n.259+89C>A c.4464+89C>A (n.4464+89C>A) c.4530+89C>A (n.4530+89C>A) c.4455+89C>A (n.4455+89C>A) n.676+89C>A n.2310+89C>A c.4587+89C>A (n.4587+89C>A) n.144+89C>A c.4458+89C>A (n.4458+89C>A) c.4583+89C>A n.2746+89C>A c.4656+89C>A (n.4656+89C>A) n.3477+89C>A n.1914+89C>A n.1885+89C>A n.1775+89C>A c.4317+89C>A (n.4317+89C>A) c.*3829+89C>A (n.*3829+89C>A) c.4353+89C>A (n.4353+89C>A) n.2420+89C>A c.844+89C>A n.1777+89C>A c.4716+89C>A (n.4716+89C>A) c.4713+89C>A (n.4713+89C>A) c.4605+89C>A (n.4605+89C>A) c.4584+89C>A (n.4584+89C>A) c.3930+89C>A (n.3930+89C>A) c.4878+89C>A (n.4878+89C>A) c.4626+89C>A (n.4626+89C>A) c.3372+89C>A (n.3372+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085411C= | CA2202020097 | TSC2 | c.*3011+89C= (n.*3011+89C=) c.4509+89C= (n.4509+89C=) c.4659+89C= (n.4659+89C=) c.*5043-32C= (n.*5043-32C=) c.*7411+89C= (n.*7411+89C=) c.4662+89C= (n.4662+89C=) c.4593+89C= (n.4593+89C=) c.4461+89C= (n.4461+89C=) c.4494+89C= (n.4494+89C=) c.885+89C= n.2544+89C= c.3316+89C= c.4533+89C= (n.4533+89C=) n.844+89C= n.259+89C= c.4464+89C= (n.4464+89C=) c.4530+89C= (n.4530+89C=) c.4455+89C= (n.4455+89C=) n.676+89C= n.2310+89C= c.4587+89C= (n.4587+89C=) n.144+89C= c.4458+89C= (n.4458+89C=) c.4583+89C= n.2746+89C= c.4656+89C= (n.4656+89C=) n.3477+89C= n.1914+89C= n.1885+89C= n.1775+89C= c.4317+89C= (n.4317+89C=) c.*3829+89C= (n.*3829+89C=) c.4353+89C= (n.4353+89C=) n.2420+89C= c.844+89C= n.1777+89C= c.4716+89C= (n.4716+89C=) c.4713+89C= (n.4713+89C=) c.4605+89C= (n.4605+89C=) c.4584+89C= (n.4584+89C=) c.3930+89C= (n.3930+89C=) c.4878+89C= (n.4878+89C=) c.4626+89C= (n.4626+89C=) c.3372+89C= (n.3372+89C=) | |
16 | g.2085411C>G | CA2202020098 | TSC2 | c.*3011+89C>G (n.*3011+89C>G) c.4509+89C>G (n.4509+89C>G) c.4659+89C>G (n.4659+89C>G) c.*5043-32C>G (n.*5043-32C>G) c.*7411+89C>G (n.*7411+89C>G) c.4662+89C>G (n.4662+89C>G) c.4593+89C>G (n.4593+89C>G) c.4461+89C>G (n.4461+89C>G) c.4494+89C>G (n.4494+89C>G) c.885+89C>G n.2544+89C>G c.3316+89C>G c.4533+89C>G (n.4533+89C>G) n.844+89C>G n.259+89C>G c.4464+89C>G (n.4464+89C>G) c.4530+89C>G (n.4530+89C>G) c.4455+89C>G (n.4455+89C>G) n.676+89C>G n.2310+89C>G c.4587+89C>G (n.4587+89C>G) n.144+89C>G c.4458+89C>G (n.4458+89C>G) c.4583+89C>G n.2746+89C>G c.4656+89C>G (n.4656+89C>G) n.3477+89C>G n.1914+89C>G n.1885+89C>G n.1775+89C>G c.4317+89C>G (n.4317+89C>G) c.*3829+89C>G (n.*3829+89C>G) c.4353+89C>G (n.4353+89C>G) n.2420+89C>G c.844+89C>G n.1777+89C>G c.4716+89C>G (n.4716+89C>G) c.4713+89C>G (n.4713+89C>G) c.4605+89C>G (n.4605+89C>G) c.4584+89C>G (n.4584+89C>G) c.3930+89C>G (n.3930+89C>G) c.4878+89C>G (n.4878+89C>G) c.4626+89C>G (n.4626+89C>G) c.3372+89C>G (n.3372+89C>G) | dbSNP |
16 | g.2085411C>T | CA718920340 | TSC2 | c.*3011+89C>T (n.*3011+89C>T) c.4509+89C>T (n.4509+89C>T) c.4659+89C>T (n.4659+89C>T) c.*5043-32C>T (n.*5043-32C>T) c.*7411+89C>T (n.*7411+89C>T) c.4662+89C>T (n.4662+89C>T) c.4593+89C>T (n.4593+89C>T) c.4461+89C>T (n.4461+89C>T) c.4494+89C>T (n.4494+89C>T) c.885+89C>T n.2544+89C>T c.3316+89C>T c.4533+89C>T (n.4533+89C>T) n.844+89C>T n.259+89C>T c.4464+89C>T (n.4464+89C>T) c.4530+89C>T (n.4530+89C>T) c.4455+89C>T (n.4455+89C>T) n.676+89C>T n.2310+89C>T c.4587+89C>T (n.4587+89C>T) n.144+89C>T c.4458+89C>T (n.4458+89C>T) c.4583+89C>T n.2746+89C>T c.4656+89C>T (n.4656+89C>T) n.3477+89C>T n.1914+89C>T n.1885+89C>T n.1775+89C>T c.4317+89C>T (n.4317+89C>T) c.*3829+89C>T (n.*3829+89C>T) c.4353+89C>T (n.4353+89C>T) n.2420+89C>T c.844+89C>T n.1777+89C>T c.4716+89C>T (n.4716+89C>T) c.4713+89C>T (n.4713+89C>T) c.4605+89C>T (n.4605+89C>T) c.4584+89C>T (n.4584+89C>T) c.3930+89C>T (n.3930+89C>T) c.4878+89C>T (n.4878+89C>T) c.4626+89C>T (n.4626+89C>T) c.3372+89C>T (n.3372+89C>T) | dbSNP |
16 | g.2085412A= | CA2202020105 | TSC2 | c.*3011+90A= (n.*3011+90A=) c.4509+90A= (n.4509+90A=) c.4659+90A= (n.4659+90A=) c.*5043-31A= (n.*5043-31A=) c.*7411+90A= (n.*7411+90A=) c.4662+90A= (n.4662+90A=) c.4593+90A= (n.4593+90A=) c.4461+90A= (n.4461+90A=) c.4494+90A= (n.4494+90A=) c.885+90A= n.2544+90A= c.3316+90A= c.4533+90A= (n.4533+90A=) n.844+90A= n.259+90A= c.4464+90A= (n.4464+90A=) c.4530+90A= (n.4530+90A=) c.4455+90A= (n.4455+90A=) n.676+90A= n.2310+90A= c.4587+90A= (n.4587+90A=) n.144+90A= c.4458+90A= (n.4458+90A=) c.4583+90A= n.2746+90A= c.4656+90A= (n.4656+90A=) n.3477+90A= n.1914+90A= n.1885+90A= n.1775+90A= c.4317+90A= (n.4317+90A=) c.*3829+90A= (n.*3829+90A=) c.4353+90A= (n.4353+90A=) n.2420+90A= c.844+90A= n.1777+90A= c.4716+90A= (n.4716+90A=) c.4713+90A= (n.4713+90A=) c.4605+90A= (n.4605+90A=) c.4584+90A= (n.4584+90A=) c.3930+90A= (n.3930+90A=) c.4878+90A= (n.4878+90A=) c.4626+90A= (n.4626+90A=) c.3372+90A= (n.3372+90A=) | |
16 | g.2085412A>C | CA2631122473 | TSC2 | c.*3011+90A>C (n.*3011+90A>C) c.4509+90A>C (n.4509+90A>C) c.4659+90A>C (n.4659+90A>C) c.*5043-31A>C (n.*5043-31A>C) c.*7411+90A>C (n.*7411+90A>C) c.4662+90A>C (n.4662+90A>C) c.4593+90A>C (n.4593+90A>C) c.4461+90A>C (n.4461+90A>C) c.4494+90A>C (n.4494+90A>C) c.885+90A>C n.2544+90A>C c.3316+90A>C c.4533+90A>C (n.4533+90A>C) n.844+90A>C n.259+90A>C c.4464+90A>C (n.4464+90A>C) c.4530+90A>C (n.4530+90A>C) c.4455+90A>C (n.4455+90A>C) n.676+90A>C n.2310+90A>C c.4587+90A>C (n.4587+90A>C) n.144+90A>C c.4458+90A>C (n.4458+90A>C) c.4583+90A>C n.2746+90A>C c.4656+90A>C (n.4656+90A>C) n.3477+90A>C n.1914+90A>C n.1885+90A>C n.1775+90A>C c.4317+90A>C (n.4317+90A>C) c.*3829+90A>C (n.*3829+90A>C) c.4353+90A>C (n.4353+90A>C) n.2420+90A>C c.844+90A>C n.1777+90A>C c.4716+90A>C (n.4716+90A>C) c.4713+90A>C (n.4713+90A>C) c.4605+90A>C (n.4605+90A>C) c.4584+90A>C (n.4584+90A>C) c.3930+90A>C (n.3930+90A>C) c.4878+90A>C (n.4878+90A>C) c.4626+90A>C (n.4626+90A>C) c.3372+90A>C (n.3372+90A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085412A>G | CA2202020108 | TSC2 | c.*3011+90A>G (n.*3011+90A>G) c.4509+90A>G (n.4509+90A>G) c.4659+90A>G (n.4659+90A>G) c.*5043-31A>G (n.*5043-31A>G) c.*7411+90A>G (n.*7411+90A>G) c.4662+90A>G (n.4662+90A>G) c.4593+90A>G (n.4593+90A>G) c.4461+90A>G (n.4461+90A>G) c.4494+90A>G (n.4494+90A>G) c.885+90A>G n.2544+90A>G c.3316+90A>G c.4533+90A>G (n.4533+90A>G) n.844+90A>G n.259+90A>G c.4464+90A>G (n.4464+90A>G) c.4530+90A>G (n.4530+90A>G) c.4455+90A>G (n.4455+90A>G) n.676+90A>G n.2310+90A>G c.4587+90A>G (n.4587+90A>G) n.144+90A>G c.4458+90A>G (n.4458+90A>G) c.4583+90A>G n.2746+90A>G c.4656+90A>G (n.4656+90A>G) n.3477+90A>G n.1914+90A>G n.1885+90A>G n.1775+90A>G c.4317+90A>G (n.4317+90A>G) c.*3829+90A>G (n.*3829+90A>G) c.4353+90A>G (n.4353+90A>G) n.2420+90A>G c.844+90A>G n.1777+90A>G c.4716+90A>G (n.4716+90A>G) c.4713+90A>G (n.4713+90A>G) c.4605+90A>G (n.4605+90A>G) c.4584+90A>G (n.4584+90A>G) c.3930+90A>G (n.3930+90A>G) c.4878+90A>G (n.4878+90A>G) c.4626+90A>G (n.4626+90A>G) c.3372+90A>G (n.3372+90A>G) | dbSNP |
16 | g.2085413C>A | CA2575877773 | TSC2 | c.*3011+91C>A (n.*3011+91C>A) c.4509+91C>A (n.4509+91C>A) c.4659+91C>A (n.4659+91C>A) c.*5043-30C>A (n.*5043-30C>A) c.*7411+91C>A (n.*7411+91C>A) c.4662+91C>A (n.4662+91C>A) c.4593+91C>A (n.4593+91C>A) c.4461+91C>A (n.4461+91C>A) c.4494+91C>A (n.4494+91C>A) c.885+91C>A n.2544+91C>A c.3316+91C>A c.4533+91C>A (n.4533+91C>A) n.844+91C>A n.259+91C>A c.4464+91C>A (n.4464+91C>A) c.4530+91C>A (n.4530+91C>A) c.4455+91C>A (n.4455+91C>A) n.676+91C>A n.2310+91C>A c.4587+91C>A (n.4587+91C>A) n.144+91C>A c.4458+91C>A (n.4458+91C>A) c.4583+91C>A n.2746+91C>A c.4656+91C>A (n.4656+91C>A) n.3477+91C>A n.1914+91C>A n.1885+91C>A n.1775+91C>A c.4317+91C>A (n.4317+91C>A) c.*3829+91C>A (n.*3829+91C>A) c.4353+91C>A (n.4353+91C>A) n.2420+91C>A c.844+91C>A n.1777+91C>A c.4716+91C>A (n.4716+91C>A) c.4713+91C>A (n.4713+91C>A) c.4605+91C>A (n.4605+91C>A) c.4584+91C>A (n.4584+91C>A) c.3930+91C>A (n.3930+91C>A) c.4878+91C>A (n.4878+91C>A) c.4626+91C>A (n.4626+91C>A) c.3372+91C>A (n.3372+91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085413C>T | CA2631122475 | TSC2 | c.*3011+91C>T (n.*3011+91C>T) c.4509+91C>T (n.4509+91C>T) c.4659+91C>T (n.4659+91C>T) c.*5043-30C>T (n.*5043-30C>T) c.*7411+91C>T (n.*7411+91C>T) c.4662+91C>T (n.4662+91C>T) c.4593+91C>T (n.4593+91C>T) c.4461+91C>T (n.4461+91C>T) c.4494+91C>T (n.4494+91C>T) c.885+91C>T n.2544+91C>T c.3316+91C>T c.4533+91C>T (n.4533+91C>T) n.844+91C>T n.259+91C>T c.4464+91C>T (n.4464+91C>T) c.4530+91C>T (n.4530+91C>T) c.4455+91C>T (n.4455+91C>T) n.676+91C>T n.2310+91C>T c.4587+91C>T (n.4587+91C>T) n.144+91C>T c.4458+91C>T (n.4458+91C>T) c.4583+91C>T n.2746+91C>T c.4656+91C>T (n.4656+91C>T) n.3477+91C>T n.1914+91C>T n.1885+91C>T n.1775+91C>T c.4317+91C>T (n.4317+91C>T) c.*3829+91C>T (n.*3829+91C>T) c.4353+91C>T (n.4353+91C>T) n.2420+91C>T c.844+91C>T n.1777+91C>T c.4716+91C>T (n.4716+91C>T) c.4713+91C>T (n.4713+91C>T) c.4605+91C>T (n.4605+91C>T) c.4584+91C>T (n.4584+91C>T) c.3930+91C>T (n.3930+91C>T) c.4878+91C>T (n.4878+91C>T) c.4626+91C>T (n.4626+91C>T) c.3372+91C>T (n.3372+91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085414A= | CA2202020109 | TSC2 | c.*3011+92A= (n.*3011+92A=) c.4509+92A= (n.4509+92A=) c.4659+92A= (n.4659+92A=) c.*5043-29A= (n.*5043-29A=) c.*7411+92A= (n.*7411+92A=) c.4662+92A= (n.4662+92A=) c.4593+92A= (n.4593+92A=) c.4461+92A= (n.4461+92A=) c.4494+92A= (n.4494+92A=) c.885+92A= n.2544+92A= c.3316+92A= c.4533+92A= (n.4533+92A=) n.844+92A= n.259+92A= c.4464+92A= (n.4464+92A=) c.4530+92A= (n.4530+92A=) c.4455+92A= (n.4455+92A=) n.676+92A= n.2310+92A= c.4587+92A= (n.4587+92A=) n.144+92A= c.4458+92A= (n.4458+92A=) c.4583+92A= n.2746+92A= c.4656+92A= (n.4656+92A=) n.3477+92A= n.1914+92A= n.1885+92A= n.1775+92A= c.4317+92A= (n.4317+92A=) c.*3829+92A= (n.*3829+92A=) c.4353+92A= (n.4353+92A=) n.2420+92A= c.844+92A= n.1777+92A= c.4716+92A= (n.4716+92A=) c.4713+92A= (n.4713+92A=) c.4605+92A= (n.4605+92A=) c.4584+92A= (n.4584+92A=) c.3930+92A= (n.3930+92A=) c.4878+92A= (n.4878+92A=) c.4626+92A= (n.4626+92A=) c.3372+92A= (n.3372+92A=) | |
16 | g.2085414A>C | CA620379561 | TSC2 | c.*3011+92A>C (n.*3011+92A>C) c.4509+92A>C (n.4509+92A>C) c.4659+92A>C (n.4659+92A>C) c.*5043-29A>C (n.*5043-29A>C) c.*7411+92A>C (n.*7411+92A>C) c.4662+92A>C (n.4662+92A>C) c.4593+92A>C (n.4593+92A>C) c.4461+92A>C (n.4461+92A>C) c.4494+92A>C (n.4494+92A>C) c.885+92A>C n.2544+92A>C c.3316+92A>C c.4533+92A>C (n.4533+92A>C) n.844+92A>C n.259+92A>C c.4464+92A>C (n.4464+92A>C) c.4530+92A>C (n.4530+92A>C) c.4455+92A>C (n.4455+92A>C) n.676+92A>C n.2310+92A>C c.4587+92A>C (n.4587+92A>C) n.144+92A>C c.4458+92A>C (n.4458+92A>C) c.4583+92A>C n.2746+92A>C c.4656+92A>C (n.4656+92A>C) n.3477+92A>C n.1914+92A>C n.1885+92A>C n.1775+92A>C c.4317+92A>C (n.4317+92A>C) c.*3829+92A>C (n.*3829+92A>C) c.4353+92A>C (n.4353+92A>C) n.2420+92A>C c.844+92A>C n.1777+92A>C c.4716+92A>C (n.4716+92A>C) c.4713+92A>C (n.4713+92A>C) c.4605+92A>C (n.4605+92A>C) c.4584+92A>C (n.4584+92A>C) c.3930+92A>C (n.3930+92A>C) c.4878+92A>C (n.4878+92A>C) c.4626+92A>C (n.4626+92A>C) c.3372+92A>C (n.3372+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085416_2085417del | CA2631122478 | TSC2 | c.*3011+94_*3011+95del (n.*3011+94_*3011+95del) c.4509+94_4509+95del (n.4509+94_4509+95del) c.4659+94_4659+95del (n.4659+94_4659+95del) c.*5043-27_*5043-26del (n.*5043-27_*5043-26del) c.*7411+94_*7411+95del (n.*7411+94_*7411+95del) c.4662+94_4662+95del (n.4662+94_4662+95del) c.4593+94_4593+95del (n.4593+94_4593+95del) c.4461+94_4461+95del (n.4461+94_4461+95del) c.4494+94_4494+95del (n.4494+94_4494+95del) c.885+94_885+95del n.2544+94_2544+95del c.3316+94_3316+95del c.4533+94_4533+95del (n.4533+94_4533+95del) n.844+94_844+95del n.259+94_259+95del c.4464+94_4464+95del (n.4464+94_4464+95del) c.4530+94_4530+95del (n.4530+94_4530+95del) c.4455+94_4455+95del (n.4455+94_4455+95del) n.676+94_676+95del n.2310+94_2310+95del c.4587+94_4587+95del (n.4587+94_4587+95del) n.144+94_144+95del c.4458+94_4458+95del (n.4458+94_4458+95del) c.4583+94_4583+95del n.2746+94_2746+95del c.4656+94_4656+95del (n.4656+94_4656+95del) n.3477+94_3477+95del n.1914+94_1914+95del n.1885+94_1885+95del n.1775+94_1775+95del c.4317+94_4317+95del (n.4317+94_4317+95del) c.*3829+94_*3829+95del (n.*3829+94_*3829+95del) c.4353+94_4353+95del (n.4353+94_4353+95del) n.2420+94_2420+95del c.844+94_844+95del n.1777+94_1777+95del c.4716+94_4716+95del (n.4716+94_4716+95del) c.4713+94_4713+95del (n.4713+94_4713+95del) c.4605+94_4605+95del (n.4605+94_4605+95del) c.4584+94_4584+95del (n.4584+94_4584+95del) c.3930+94_3930+95del (n.3930+94_3930+95del) c.4878+94_4878+95del (n.4878+94_4878+95del) c.4626+94_4626+95del (n.4626+94_4626+95del) c.3372+94_3372+95del (n.3372+94_3372+95del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085415G>A | CA276755264 | TSC2 | c.*3011+93G>A (n.*3011+93G>A) c.4509+93G>A (n.4509+93G>A) c.4659+93G>A (n.4659+93G>A) c.*5043-28G>A (n.*5043-28G>A) c.*7411+93G>A (n.*7411+93G>A) c.4662+93G>A (n.4662+93G>A) c.4593+93G>A (n.4593+93G>A) c.4461+93G>A (n.4461+93G>A) c.4494+93G>A (n.4494+93G>A) c.885+93G>A n.2544+93G>A c.3316+93G>A c.4533+93G>A (n.4533+93G>A) n.844+93G>A n.259+93G>A c.4464+93G>A (n.4464+93G>A) c.4530+93G>A (n.4530+93G>A) c.4455+93G>A (n.4455+93G>A) n.676+93G>A n.2310+93G>A c.4587+93G>A (n.4587+93G>A) n.144+93G>A c.4458+93G>A (n.4458+93G>A) c.4583+93G>A n.2746+93G>A c.4656+93G>A (n.4656+93G>A) n.3477+93G>A n.1914+93G>A n.1885+93G>A n.1775+93G>A c.4317+93G>A (n.4317+93G>A) c.*3829+93G>A (n.*3829+93G>A) c.4353+93G>A (n.4353+93G>A) n.2420+93G>A c.844+93G>A n.1777+93G>A c.4716+93G>A (n.4716+93G>A) c.4713+93G>A (n.4713+93G>A) c.4605+93G>A (n.4605+93G>A) c.4584+93G>A (n.4584+93G>A) c.3930+93G>A (n.3930+93G>A) c.4878+93G>A (n.4878+93G>A) c.4626+93G>A (n.4626+93G>A) c.3372+93G>A (n.3372+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085415G= | CA2202020110 | TSC2 | c.*3011+93G= (n.*3011+93G=) c.4509+93G= (n.4509+93G=) c.4659+93G= (n.4659+93G=) c.*5043-28G= (n.*5043-28G=) c.*7411+93G= (n.*7411+93G=) c.4662+93G= (n.4662+93G=) c.4593+93G= (n.4593+93G=) c.4461+93G= (n.4461+93G=) c.4494+93G= (n.4494+93G=) c.885+93G= n.2544+93G= c.3316+93G= c.4533+93G= (n.4533+93G=) n.844+93G= n.259+93G= c.4464+93G= (n.4464+93G=) c.4530+93G= (n.4530+93G=) c.4455+93G= (n.4455+93G=) n.676+93G= n.2310+93G= c.4587+93G= (n.4587+93G=) n.144+93G= c.4458+93G= (n.4458+93G=) c.4583+93G= n.2746+93G= c.4656+93G= (n.4656+93G=) n.3477+93G= n.1914+93G= n.1885+93G= n.1775+93G= c.4317+93G= (n.4317+93G=) c.*3829+93G= (n.*3829+93G=) c.4353+93G= (n.4353+93G=) n.2420+93G= c.844+93G= n.1777+93G= c.4716+93G= (n.4716+93G=) c.4713+93G= (n.4713+93G=) c.4605+93G= (n.4605+93G=) c.4584+93G= (n.4584+93G=) c.3930+93G= (n.3930+93G=) c.4878+93G= (n.4878+93G=) c.4626+93G= (n.4626+93G=) c.3372+93G= (n.3372+93G=) | |
16 | g.2085415G>T | CA2631122481 | TSC2 | c.*3011+93G>T (n.*3011+93G>T) c.4509+93G>T (n.4509+93G>T) c.4659+93G>T (n.4659+93G>T) c.*5043-28G>T (n.*5043-28G>T) c.*7411+93G>T (n.*7411+93G>T) c.4662+93G>T (n.4662+93G>T) c.4593+93G>T (n.4593+93G>T) c.4461+93G>T (n.4461+93G>T) c.4494+93G>T (n.4494+93G>T) c.885+93G>T n.2544+93G>T c.3316+93G>T c.4533+93G>T (n.4533+93G>T) n.844+93G>T n.259+93G>T c.4464+93G>T (n.4464+93G>T) c.4530+93G>T (n.4530+93G>T) c.4455+93G>T (n.4455+93G>T) n.676+93G>T n.2310+93G>T c.4587+93G>T (n.4587+93G>T) n.144+93G>T c.4458+93G>T (n.4458+93G>T) c.4583+93G>T n.2746+93G>T c.4656+93G>T (n.4656+93G>T) n.3477+93G>T n.1914+93G>T n.1885+93G>T n.1775+93G>T c.4317+93G>T (n.4317+93G>T) c.*3829+93G>T (n.*3829+93G>T) c.4353+93G>T (n.4353+93G>T) n.2420+93G>T c.844+93G>T n.1777+93G>T c.4716+93G>T (n.4716+93G>T) c.4713+93G>T (n.4713+93G>T) c.4605+93G>T (n.4605+93G>T) c.4584+93G>T (n.4584+93G>T) c.3930+93G>T (n.3930+93G>T) c.4878+93G>T (n.4878+93G>T) c.4626+93G>T (n.4626+93G>T) c.3372+93G>T (n.3372+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085416A>G | CA2631122482 | TSC2 | c.*3011+94A>G (n.*3011+94A>G) c.4509+94A>G (n.4509+94A>G) c.4659+94A>G (n.4659+94A>G) c.*5043-27A>G (n.*5043-27A>G) c.*7411+94A>G (n.*7411+94A>G) c.4662+94A>G (n.4662+94A>G) c.4593+94A>G (n.4593+94A>G) c.4461+94A>G (n.4461+94A>G) c.4494+94A>G (n.4494+94A>G) c.885+94A>G n.2544+94A>G c.3316+94A>G c.4533+94A>G (n.4533+94A>G) n.844+94A>G n.259+94A>G c.4464+94A>G (n.4464+94A>G) c.4530+94A>G (n.4530+94A>G) c.4455+94A>G (n.4455+94A>G) n.676+94A>G n.2310+94A>G c.4587+94A>G (n.4587+94A>G) n.144+94A>G c.4458+94A>G (n.4458+94A>G) c.4583+94A>G n.2746+94A>G c.4656+94A>G (n.4656+94A>G) n.3477+94A>G n.1914+94A>G n.1885+94A>G n.1775+94A>G c.4317+94A>G (n.4317+94A>G) c.*3829+94A>G (n.*3829+94A>G) c.4353+94A>G (n.4353+94A>G) n.2420+94A>G c.844+94A>G n.1777+94A>G c.4716+94A>G (n.4716+94A>G) c.4713+94A>G (n.4713+94A>G) c.4605+94A>G (n.4605+94A>G) c.4584+94A>G (n.4584+94A>G) c.3930+94A>G (n.3930+94A>G) c.4878+94A>G (n.4878+94A>G) c.4626+94A>G (n.4626+94A>G) c.3372+94A>G (n.3372+94A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085417G>A | CA2575877774 | TSC2 | c.*3011+95G>A (n.*3011+95G>A) c.4509+95G>A (n.4509+95G>A) c.4659+95G>A (n.4659+95G>A) c.*5043-26G>A (n.*5043-26G>A) c.*7411+95G>A (n.*7411+95G>A) c.4662+95G>A (n.4662+95G>A) c.4593+95G>A (n.4593+95G>A) c.4461+95G>A (n.4461+95G>A) c.4494+95G>A (n.4494+95G>A) c.885+95G>A n.2544+95G>A c.3316+95G>A c.4533+95G>A (n.4533+95G>A) n.844+95G>A n.259+95G>A c.4464+95G>A (n.4464+95G>A) c.4530+95G>A (n.4530+95G>A) c.4455+95G>A (n.4455+95G>A) n.676+95G>A n.2310+95G>A c.4587+95G>A (n.4587+95G>A) n.144+95G>A c.4458+95G>A (n.4458+95G>A) c.4583+95G>A n.2746+95G>A c.4656+95G>A (n.4656+95G>A) n.3477+95G>A n.1914+95G>A n.1885+95G>A n.1775+95G>A c.4317+95G>A (n.4317+95G>A) c.*3829+95G>A (n.*3829+95G>A) c.4353+95G>A (n.4353+95G>A) n.2420+95G>A c.844+95G>A n.1777+95G>A c.4716+95G>A (n.4716+95G>A) c.4713+95G>A (n.4713+95G>A) c.4605+95G>A (n.4605+95G>A) c.4584+95G>A (n.4584+95G>A) c.3930+95G>A (n.3930+95G>A) c.4878+95G>A (n.4878+95G>A) c.4626+95G>A (n.4626+95G>A) c.3372+95G>A (n.3372+95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085417G>T | CA2631122484 | TSC2 | c.*3011+95G>T (n.*3011+95G>T) c.4509+95G>T (n.4509+95G>T) c.4659+95G>T (n.4659+95G>T) c.*5043-26G>T (n.*5043-26G>T) c.*7411+95G>T (n.*7411+95G>T) c.4662+95G>T (n.4662+95G>T) c.4593+95G>T (n.4593+95G>T) c.4461+95G>T (n.4461+95G>T) c.4494+95G>T (n.4494+95G>T) c.885+95G>T n.2544+95G>T c.3316+95G>T c.4533+95G>T (n.4533+95G>T) n.844+95G>T n.259+95G>T c.4464+95G>T (n.4464+95G>T) c.4530+95G>T (n.4530+95G>T) c.4455+95G>T (n.4455+95G>T) n.676+95G>T n.2310+95G>T c.4587+95G>T (n.4587+95G>T) n.144+95G>T c.4458+95G>T (n.4458+95G>T) c.4583+95G>T n.2746+95G>T c.4656+95G>T (n.4656+95G>T) n.3477+95G>T n.1914+95G>T n.1885+95G>T n.1775+95G>T c.4317+95G>T (n.4317+95G>T) c.*3829+95G>T (n.*3829+95G>T) c.4353+95G>T (n.4353+95G>T) n.2420+95G>T c.844+95G>T n.1777+95G>T c.4716+95G>T (n.4716+95G>T) c.4713+95G>T (n.4713+95G>T) c.4605+95G>T (n.4605+95G>T) c.4584+95G>T (n.4584+95G>T) c.3930+95G>T (n.3930+95G>T) c.4878+95G>T (n.4878+95G>T) c.4626+95G>T (n.4626+95G>T) c.3372+95G>T (n.3372+95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085418C>A | CA276755266 | TSC2 | c.*3011+96C>A (n.*3011+96C>A) c.4509+96C>A (n.4509+96C>A) c.4659+96C>A (n.4659+96C>A) c.*5043-25C>A (n.*5043-25C>A) c.*7411+96C>A (n.*7411+96C>A) c.4662+96C>A (n.4662+96C>A) c.4593+96C>A (n.4593+96C>A) c.4461+96C>A (n.4461+96C>A) c.4494+96C>A (n.4494+96C>A) c.885+96C>A n.2544+96C>A c.3316+96C>A c.4533+96C>A (n.4533+96C>A) n.844+96C>A n.259+96C>A c.4464+96C>A (n.4464+96C>A) c.4530+96C>A (n.4530+96C>A) c.4455+96C>A (n.4455+96C>A) n.676+96C>A n.2310+96C>A c.4587+96C>A (n.4587+96C>A) n.144+96C>A c.4458+96C>A (n.4458+96C>A) c.4583+96C>A n.2746+96C>A c.4656+96C>A (n.4656+96C>A) n.3477+96C>A n.1914+96C>A n.1885+96C>A n.1775+96C>A c.4317+96C>A (n.4317+96C>A) c.*3829+96C>A (n.*3829+96C>A) c.4353+96C>A (n.4353+96C>A) n.2420+96C>A c.844+96C>A n.1777+96C>A c.4716+96C>A (n.4716+96C>A) c.4713+96C>A (n.4713+96C>A) c.4605+96C>A (n.4605+96C>A) c.4584+96C>A (n.4584+96C>A) c.3930+96C>A (n.3930+96C>A) c.4878+96C>A (n.4878+96C>A) c.4626+96C>A (n.4626+96C>A) c.3372+96C>A (n.3372+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085418C= | CA2202020113 | TSC2 | c.*3011+96C= (n.*3011+96C=) c.4509+96C= (n.4509+96C=) c.4659+96C= (n.4659+96C=) c.*5043-25C= (n.*5043-25C=) c.*7411+96C= (n.*7411+96C=) c.4662+96C= (n.4662+96C=) c.4593+96C= (n.4593+96C=) c.4461+96C= (n.4461+96C=) c.4494+96C= (n.4494+96C=) c.885+96C= n.2544+96C= c.3316+96C= c.4533+96C= (n.4533+96C=) n.844+96C= n.259+96C= c.4464+96C= (n.4464+96C=) c.4530+96C= (n.4530+96C=) c.4455+96C= (n.4455+96C=) n.676+96C= n.2310+96C= c.4587+96C= (n.4587+96C=) n.144+96C= c.4458+96C= (n.4458+96C=) c.4583+96C= n.2746+96C= c.4656+96C= (n.4656+96C=) n.3477+96C= n.1914+96C= n.1885+96C= n.1775+96C= c.4317+96C= (n.4317+96C=) c.*3829+96C= (n.*3829+96C=) c.4353+96C= (n.4353+96C=) n.2420+96C= c.844+96C= n.1777+96C= c.4716+96C= (n.4716+96C=) c.4713+96C= (n.4713+96C=) c.4605+96C= (n.4605+96C=) c.4584+96C= (n.4584+96C=) c.3930+96C= (n.3930+96C=) c.4878+96C= (n.4878+96C=) c.4626+96C= (n.4626+96C=) c.3372+96C= (n.3372+96C=) | |
16 | g.2085418C>G | CA276755268 | TSC2 | c.*3011+96C>G (n.*3011+96C>G) c.4509+96C>G (n.4509+96C>G) c.4659+96C>G (n.4659+96C>G) c.*5043-25C>G (n.*5043-25C>G) c.*7411+96C>G (n.*7411+96C>G) c.4662+96C>G (n.4662+96C>G) c.4593+96C>G (n.4593+96C>G) c.4461+96C>G (n.4461+96C>G) c.4494+96C>G (n.4494+96C>G) c.885+96C>G n.2544+96C>G c.3316+96C>G c.4533+96C>G (n.4533+96C>G) n.844+96C>G n.259+96C>G c.4464+96C>G (n.4464+96C>G) c.4530+96C>G (n.4530+96C>G) c.4455+96C>G (n.4455+96C>G) n.676+96C>G n.2310+96C>G c.4587+96C>G (n.4587+96C>G) n.144+96C>G c.4458+96C>G (n.4458+96C>G) c.4583+96C>G n.2746+96C>G c.4656+96C>G (n.4656+96C>G) n.3477+96C>G n.1914+96C>G n.1885+96C>G n.1775+96C>G c.4317+96C>G (n.4317+96C>G) c.*3829+96C>G (n.*3829+96C>G) c.4353+96C>G (n.4353+96C>G) n.2420+96C>G c.844+96C>G n.1777+96C>G c.4716+96C>G (n.4716+96C>G) c.4713+96C>G (n.4713+96C>G) c.4605+96C>G (n.4605+96C>G) c.4584+96C>G (n.4584+96C>G) c.3930+96C>G (n.3930+96C>G) c.4878+96C>G (n.4878+96C>G) c.4626+96C>G (n.4626+96C>G) c.3372+96C>G (n.3372+96C>G) | dbSNP |
16 | g.2085418C>T | CA2575877775 | TSC2 | c.*3011+96C>T (n.*3011+96C>T) c.4509+96C>T (n.4509+96C>T) c.4659+96C>T (n.4659+96C>T) c.*5043-25C>T (n.*5043-25C>T) c.*7411+96C>T (n.*7411+96C>T) c.4662+96C>T (n.4662+96C>T) c.4593+96C>T (n.4593+96C>T) c.4461+96C>T (n.4461+96C>T) c.4494+96C>T (n.4494+96C>T) c.885+96C>T n.2544+96C>T c.3316+96C>T c.4533+96C>T (n.4533+96C>T) n.844+96C>T n.259+96C>T c.4464+96C>T (n.4464+96C>T) c.4530+96C>T (n.4530+96C>T) c.4455+96C>T (n.4455+96C>T) n.676+96C>T n.2310+96C>T c.4587+96C>T (n.4587+96C>T) n.144+96C>T c.4458+96C>T (n.4458+96C>T) c.4583+96C>T n.2746+96C>T c.4656+96C>T (n.4656+96C>T) n.3477+96C>T n.1914+96C>T n.1885+96C>T n.1775+96C>T c.4317+96C>T (n.4317+96C>T) c.*3829+96C>T (n.*3829+96C>T) c.4353+96C>T (n.4353+96C>T) n.2420+96C>T c.844+96C>T n.1777+96C>T c.4716+96C>T (n.4716+96C>T) c.4713+96C>T (n.4713+96C>T) c.4605+96C>T (n.4605+96C>T) c.4584+96C>T (n.4584+96C>T) c.3930+96C>T (n.3930+96C>T) c.4878+96C>T (n.4878+96C>T) c.4626+96C>T (n.4626+96C>T) c.3372+96C>T (n.3372+96C>T) | |
16 | g.2085419T>A | CA2631122490 | TSC2 | c.*3011+97T>A (n.*3011+97T>A) c.4509+97T>A (n.4509+97T>A) c.4659+97T>A (n.4659+97T>A) c.*5043-24T>A (n.*5043-24T>A) c.*7411+97T>A (n.*7411+97T>A) c.4662+97T>A (n.4662+97T>A) c.4593+97T>A (n.4593+97T>A) c.4461+97T>A (n.4461+97T>A) c.4494+97T>A (n.4494+97T>A) c.885+97T>A n.2544+97T>A c.3316+97T>A c.4533+97T>A (n.4533+97T>A) n.844+97T>A n.259+97T>A c.4464+97T>A (n.4464+97T>A) c.4530+97T>A (n.4530+97T>A) c.4455+97T>A (n.4455+97T>A) n.676+97T>A n.2310+97T>A c.4587+97T>A (n.4587+97T>A) n.144+97T>A c.4458+97T>A (n.4458+97T>A) c.4583+97T>A n.2746+97T>A c.4656+97T>A (n.4656+97T>A) n.3477+97T>A n.1914+97T>A n.1885+97T>A n.1775+97T>A c.4317+97T>A (n.4317+97T>A) c.*3829+97T>A (n.*3829+97T>A) c.4353+97T>A (n.4353+97T>A) n.2420+97T>A c.844+97T>A n.1777+97T>A c.4716+97T>A (n.4716+97T>A) c.4713+97T>A (n.4713+97T>A) c.4605+97T>A (n.4605+97T>A) c.4584+97T>A (n.4584+97T>A) c.3930+97T>A (n.3930+97T>A) c.4878+97T>A (n.4878+97T>A) c.4626+97T>A (n.4626+97T>A) c.3372+97T>A (n.3372+97T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085419T>C | CA276755272 | TSC2 | c.*3011+97T>C (n.*3011+97T>C) c.4509+97T>C (n.4509+97T>C) c.4659+97T>C (n.4659+97T>C) c.*5043-24T>C (n.*5043-24T>C) c.*7411+97T>C (n.*7411+97T>C) c.4662+97T>C (n.4662+97T>C) c.4593+97T>C (n.4593+97T>C) c.4461+97T>C (n.4461+97T>C) c.4494+97T>C (n.4494+97T>C) c.885+97T>C n.2544+97T>C c.3316+97T>C c.4533+97T>C (n.4533+97T>C) n.844+97T>C n.259+97T>C c.4464+97T>C (n.4464+97T>C) c.4530+97T>C (n.4530+97T>C) c.4455+97T>C (n.4455+97T>C) n.676+97T>C n.2310+97T>C c.4587+97T>C (n.4587+97T>C) n.144+97T>C c.4458+97T>C (n.4458+97T>C) c.4583+97T>C n.2746+97T>C c.4656+97T>C (n.4656+97T>C) n.3477+97T>C n.1914+97T>C n.1885+97T>C n.1775+97T>C c.4317+97T>C (n.4317+97T>C) c.*3829+97T>C (n.*3829+97T>C) c.4353+97T>C (n.4353+97T>C) n.2420+97T>C c.844+97T>C n.1777+97T>C c.4716+97T>C (n.4716+97T>C) c.4713+97T>C (n.4713+97T>C) c.4605+97T>C (n.4605+97T>C) c.4584+97T>C (n.4584+97T>C) c.3930+97T>C (n.3930+97T>C) c.4878+97T>C (n.4878+97T>C) c.4626+97T>C (n.4626+97T>C) c.3372+97T>C (n.3372+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085419T= | CA2202020117 | TSC2 | c.*3011+97T= (n.*3011+97T=) c.4509+97T= (n.4509+97T=) c.4659+97T= (n.4659+97T=) c.*5043-24T= (n.*5043-24T=) c.*7411+97T= (n.*7411+97T=) c.4662+97T= (n.4662+97T=) c.4593+97T= (n.4593+97T=) c.4461+97T= (n.4461+97T=) c.4494+97T= (n.4494+97T=) c.885+97T= n.2544+97T= c.3316+97T= c.4533+97T= (n.4533+97T=) n.844+97T= n.259+97T= c.4464+97T= (n.4464+97T=) c.4530+97T= (n.4530+97T=) c.4455+97T= (n.4455+97T=) n.676+97T= n.2310+97T= c.4587+97T= (n.4587+97T=) n.144+97T= c.4458+97T= (n.4458+97T=) c.4583+97T= n.2746+97T= c.4656+97T= (n.4656+97T=) n.3477+97T= n.1914+97T= n.1885+97T= n.1775+97T= c.4317+97T= (n.4317+97T=) c.*3829+97T= (n.*3829+97T=) c.4353+97T= (n.4353+97T=) n.2420+97T= c.844+97T= n.1777+97T= c.4716+97T= (n.4716+97T=) c.4713+97T= (n.4713+97T=) c.4605+97T= (n.4605+97T=) c.4584+97T= (n.4584+97T=) c.3930+97T= (n.3930+97T=) c.4878+97T= (n.4878+97T=) c.4626+97T= (n.4626+97T=) c.3372+97T= (n.3372+97T=) | |
16 | g.2085420C>A | CA2575877777 | TSC2 | c.*3011+98C>A (n.*3011+98C>A) c.4509+98C>A (n.4509+98C>A) c.4659+98C>A (n.4659+98C>A) c.*5043-23C>A (n.*5043-23C>A) c.*7411+98C>A (n.*7411+98C>A) c.4662+98C>A (n.4662+98C>A) c.4593+98C>A (n.4593+98C>A) c.4461+98C>A (n.4461+98C>A) c.4494+98C>A (n.4494+98C>A) c.885+98C>A n.2544+98C>A c.3316+98C>A c.4533+98C>A (n.4533+98C>A) n.844+98C>A n.259+98C>A c.4464+98C>A (n.4464+98C>A) c.4530+98C>A (n.4530+98C>A) c.4455+98C>A (n.4455+98C>A) n.676+98C>A n.2310+98C>A c.4587+98C>A (n.4587+98C>A) n.144+98C>A c.4458+98C>A (n.4458+98C>A) c.4583+98C>A n.2746+98C>A c.4656+98C>A (n.4656+98C>A) n.3477+98C>A n.1914+98C>A n.1885+98C>A n.1775+98C>A c.4317+98C>A (n.4317+98C>A) c.*3829+98C>A (n.*3829+98C>A) c.4353+98C>A (n.4353+98C>A) n.2420+98C>A c.844+98C>A n.1777+98C>A c.4716+98C>A (n.4716+98C>A) c.4713+98C>A (n.4713+98C>A) c.4605+98C>A (n.4605+98C>A) c.4584+98C>A (n.4584+98C>A) c.3930+98C>A (n.3930+98C>A) c.4878+98C>A (n.4878+98C>A) c.4626+98C>A (n.4626+98C>A) c.3372+98C>A (n.3372+98C>A) | |
16 | g.2085420C= | CA2202020122 | TSC2 | c.*3011+98C= (n.*3011+98C=) c.4509+98C= (n.4509+98C=) c.4659+98C= (n.4659+98C=) c.*5043-23C= (n.*5043-23C=) c.*7411+98C= (n.*7411+98C=) c.4662+98C= (n.4662+98C=) c.4593+98C= (n.4593+98C=) c.4461+98C= (n.4461+98C=) c.4494+98C= (n.4494+98C=) c.885+98C= n.2544+98C= c.3316+98C= c.4533+98C= (n.4533+98C=) n.844+98C= n.259+98C= c.4464+98C= (n.4464+98C=) c.4530+98C= (n.4530+98C=) c.4455+98C= (n.4455+98C=) n.676+98C= n.2310+98C= c.4587+98C= (n.4587+98C=) n.144+98C= c.4458+98C= (n.4458+98C=) c.4583+98C= n.2746+98C= c.4656+98C= (n.4656+98C=) n.3477+98C= n.1914+98C= n.1885+98C= n.1775+98C= c.4317+98C= (n.4317+98C=) c.*3829+98C= (n.*3829+98C=) c.4353+98C= (n.4353+98C=) n.2420+98C= c.844+98C= n.1777+98C= c.4716+98C= (n.4716+98C=) c.4713+98C= (n.4713+98C=) c.4605+98C= (n.4605+98C=) c.4584+98C= (n.4584+98C=) c.3930+98C= (n.3930+98C=) c.4878+98C= (n.4878+98C=) c.4626+98C= (n.4626+98C=) c.3372+98C= (n.3372+98C=) | |
16 | g.2085420C>G | CA2631122499 | TSC2 | c.*3011+98C>G (n.*3011+98C>G) c.4509+98C>G (n.4509+98C>G) c.4659+98C>G (n.4659+98C>G) c.*5043-23C>G (n.*5043-23C>G) c.*7411+98C>G (n.*7411+98C>G) c.4662+98C>G (n.4662+98C>G) c.4593+98C>G (n.4593+98C>G) c.4461+98C>G (n.4461+98C>G) c.4494+98C>G (n.4494+98C>G) c.885+98C>G n.2544+98C>G c.3316+98C>G c.4533+98C>G (n.4533+98C>G) n.844+98C>G n.259+98C>G c.4464+98C>G (n.4464+98C>G) c.4530+98C>G (n.4530+98C>G) c.4455+98C>G (n.4455+98C>G) n.676+98C>G n.2310+98C>G c.4587+98C>G (n.4587+98C>G) n.144+98C>G c.4458+98C>G (n.4458+98C>G) c.4583+98C>G n.2746+98C>G c.4656+98C>G (n.4656+98C>G) n.3477+98C>G n.1914+98C>G n.1885+98C>G n.1775+98C>G c.4317+98C>G (n.4317+98C>G) c.*3829+98C>G (n.*3829+98C>G) c.4353+98C>G (n.4353+98C>G) n.2420+98C>G c.844+98C>G n.1777+98C>G c.4716+98C>G (n.4716+98C>G) c.4713+98C>G (n.4713+98C>G) c.4605+98C>G (n.4605+98C>G) c.4584+98C>G (n.4584+98C>G) c.3930+98C>G (n.3930+98C>G) c.4878+98C>G (n.4878+98C>G) c.4626+98C>G (n.4626+98C>G) c.3372+98C>G (n.3372+98C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085420C>T | CA2202020123 | TSC2 | c.*3011+98C>T (n.*3011+98C>T) c.4509+98C>T (n.4509+98C>T) c.4659+98C>T (n.4659+98C>T) c.*5043-23C>T (n.*5043-23C>T) c.*7411+98C>T (n.*7411+98C>T) c.4662+98C>T (n.4662+98C>T) c.4593+98C>T (n.4593+98C>T) c.4461+98C>T (n.4461+98C>T) c.4494+98C>T (n.4494+98C>T) c.885+98C>T n.2544+98C>T c.3316+98C>T c.4533+98C>T (n.4533+98C>T) n.844+98C>T n.259+98C>T c.4464+98C>T (n.4464+98C>T) c.4530+98C>T (n.4530+98C>T) c.4455+98C>T (n.4455+98C>T) n.676+98C>T n.2310+98C>T c.4587+98C>T (n.4587+98C>T) n.144+98C>T c.4458+98C>T (n.4458+98C>T) c.4583+98C>T n.2746+98C>T c.4656+98C>T (n.4656+98C>T) n.3477+98C>T n.1914+98C>T n.1885+98C>T n.1775+98C>T c.4317+98C>T (n.4317+98C>T) c.*3829+98C>T (n.*3829+98C>T) c.4353+98C>T (n.4353+98C>T) n.2420+98C>T c.844+98C>T n.1777+98C>T c.4716+98C>T (n.4716+98C>T) c.4713+98C>T (n.4713+98C>T) c.4605+98C>T (n.4605+98C>T) c.4584+98C>T (n.4584+98C>T) c.3930+98C>T (n.3930+98C>T) c.4878+98C>T (n.4878+98C>T) c.4626+98C>T (n.4626+98C>T) c.3372+98C>T (n.3372+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085420_2085421insG | CA276755273 | TSC2 | c.*3011+98_*3011+99insG (n.*3011+98_*3011+99insG) c.4509+98_4509+99insG (n.4509+98_4509+99insG) c.4659+98_4659+99insG (n.4659+98_4659+99insG) c.*5043-23_*5043-22insG (n.*5043-23_*5043-22insG) c.*7411+98_*7411+99insG (n.*7411+98_*7411+99insG) c.4662+98_4662+99insG (n.4662+98_4662+99insG) c.4593+98_4593+99insG (n.4593+98_4593+99insG) c.4461+98_4461+99insG (n.4461+98_4461+99insG) c.4494+98_4494+99insG (n.4494+98_4494+99insG) c.885+98_885+99insG n.2544+98_2544+99insG c.3316+98_3316+99insG c.4533+98_4533+99insG (n.4533+98_4533+99insG) n.844+98_844+99insG n.259+98_259+99insG c.4464+98_4464+99insG (n.4464+98_4464+99insG) c.4530+98_4530+99insG (n.4530+98_4530+99insG) c.4455+98_4455+99insG (n.4455+98_4455+99insG) n.676+98_676+99insG n.2310+98_2310+99insG c.4587+98_4587+99insG (n.4587+98_4587+99insG) n.144+98_144+99insG c.4458+98_4458+99insG (n.4458+98_4458+99insG) c.4583+98_4583+99insG n.2746+98_2746+99insG c.4656+98_4656+99insG (n.4656+98_4656+99insG) n.3477+98_3477+99insG n.1914+98_1914+99insG n.1885+98_1885+99insG n.1775+98_1775+99insG c.4317+98_4317+99insG (n.4317+98_4317+99insG) c.*3829+98_*3829+99insG (n.*3829+98_*3829+99insG) c.4353+98_4353+99insG (n.4353+98_4353+99insG) n.2420+98_2420+99insG c.844+98_844+99insG n.1777+98_1777+99insG c.4716+98_4716+99insG (n.4716+98_4716+99insG) c.4713+98_4713+99insG (n.4713+98_4713+99insG) c.4605+98_4605+99insG (n.4605+98_4605+99insG) c.4584+98_4584+99insG (n.4584+98_4584+99insG) c.3930+98_3930+99insG (n.3930+98_3930+99insG) c.4878+98_4878+99insG (n.4878+98_4878+99insG) c.4626+98_4626+99insG (n.4626+98_4626+99insG) c.3372+98_3372+99insG (n.3372+98_3372+99insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085421A= | CA2202020128 | TSC2 | c.*3011+99A= (n.*3011+99A=) c.4509+99A= (n.4509+99A=) c.4659+99A= (n.4659+99A=) c.*5043-22A= (n.*5043-22A=) c.*7411+99A= (n.*7411+99A=) c.4662+99A= (n.4662+99A=) c.4593+99A= (n.4593+99A=) c.4461+99A= (n.4461+99A=) c.4494+99A= (n.4494+99A=) c.885+99A= n.2544+99A= c.3316+99A= c.4533+99A= (n.4533+99A=) n.844+99A= n.259+99A= c.4464+99A= (n.4464+99A=) c.4530+99A= (n.4530+99A=) c.4455+99A= (n.4455+99A=) n.676+99A= n.2310+99A= c.4587+99A= (n.4587+99A=) n.144+99A= c.4458+99A= (n.4458+99A=) c.4583+99A= n.2746+99A= c.4656+99A= (n.4656+99A=) n.3477+99A= n.1914+99A= n.1885+99A= n.1775+99A= c.4317+99A= (n.4317+99A=) c.*3829+99A= (n.*3829+99A=) c.4353+99A= (n.4353+99A=) n.2420+99A= c.844+99A= n.1777+99A= c.4716+99A= (n.4716+99A=) c.4713+99A= (n.4713+99A=) c.4605+99A= (n.4605+99A=) c.4584+99A= (n.4584+99A=) c.3930+99A= (n.3930+99A=) c.4878+99A= (n.4878+99A=) c.4626+99A= (n.4626+99A=) c.3372+99A= (n.3372+99A=) | |
16 | g.2085421A>C | CA2575877778 | TSC2 | c.*3011+99A>C (n.*3011+99A>C) c.4509+99A>C (n.4509+99A>C) c.4659+99A>C (n.4659+99A>C) c.*5043-22A>C (n.*5043-22A>C) c.*7411+99A>C (n.*7411+99A>C) c.4662+99A>C (n.4662+99A>C) c.4593+99A>C (n.4593+99A>C) c.4461+99A>C (n.4461+99A>C) c.4494+99A>C (n.4494+99A>C) c.885+99A>C n.2544+99A>C c.3316+99A>C c.4533+99A>C (n.4533+99A>C) n.844+99A>C n.259+99A>C c.4464+99A>C (n.4464+99A>C) c.4530+99A>C (n.4530+99A>C) c.4455+99A>C (n.4455+99A>C) n.676+99A>C n.2310+99A>C c.4587+99A>C (n.4587+99A>C) n.144+99A>C c.4458+99A>C (n.4458+99A>C) c.4583+99A>C n.2746+99A>C c.4656+99A>C (n.4656+99A>C) n.3477+99A>C n.1914+99A>C n.1885+99A>C n.1775+99A>C c.4317+99A>C (n.4317+99A>C) c.*3829+99A>C (n.*3829+99A>C) c.4353+99A>C (n.4353+99A>C) n.2420+99A>C c.844+99A>C n.1777+99A>C c.4716+99A>C (n.4716+99A>C) c.4713+99A>C (n.4713+99A>C) c.4605+99A>C (n.4605+99A>C) c.4584+99A>C (n.4584+99A>C) c.3930+99A>C (n.3930+99A>C) c.4878+99A>C (n.4878+99A>C) c.4626+99A>C (n.4626+99A>C) c.3372+99A>C (n.3372+99A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085421A>G | CA2202020126 | TSC2 | c.*3011+99A>G (n.*3011+99A>G) c.4509+99A>G (n.4509+99A>G) c.4659+99A>G (n.4659+99A>G) c.*5043-22A>G (n.*5043-22A>G) c.*7411+99A>G (n.*7411+99A>G) c.4662+99A>G (n.4662+99A>G) c.4593+99A>G (n.4593+99A>G) c.4461+99A>G (n.4461+99A>G) c.4494+99A>G (n.4494+99A>G) c.885+99A>G n.2544+99A>G c.3316+99A>G c.4533+99A>G (n.4533+99A>G) n.844+99A>G n.259+99A>G c.4464+99A>G (n.4464+99A>G) c.4530+99A>G (n.4530+99A>G) c.4455+99A>G (n.4455+99A>G) n.676+99A>G n.2310+99A>G c.4587+99A>G (n.4587+99A>G) n.144+99A>G c.4458+99A>G (n.4458+99A>G) c.4583+99A>G n.2746+99A>G c.4656+99A>G (n.4656+99A>G) n.3477+99A>G n.1914+99A>G n.1885+99A>G n.1775+99A>G c.4317+99A>G (n.4317+99A>G) c.*3829+99A>G (n.*3829+99A>G) c.4353+99A>G (n.4353+99A>G) n.2420+99A>G c.844+99A>G n.1777+99A>G c.4716+99A>G (n.4716+99A>G) c.4713+99A>G (n.4713+99A>G) c.4605+99A>G (n.4605+99A>G) c.4584+99A>G (n.4584+99A>G) c.3930+99A>G (n.3930+99A>G) c.4878+99A>G (n.4878+99A>G) c.4626+99A>G (n.4626+99A>G) c.3372+99A>G (n.3372+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085421A>T | CA973768388 | TSC2 | c.*3011+99A>T (n.*3011+99A>T) c.4509+99A>T (n.4509+99A>T) c.4659+99A>T (n.4659+99A>T) c.*5043-22A>T (n.*5043-22A>T) c.*7411+99A>T (n.*7411+99A>T) c.4662+99A>T (n.4662+99A>T) c.4593+99A>T (n.4593+99A>T) c.4461+99A>T (n.4461+99A>T) c.4494+99A>T (n.4494+99A>T) c.885+99A>T n.2544+99A>T c.3316+99A>T c.4533+99A>T (n.4533+99A>T) n.844+99A>T n.259+99A>T c.4464+99A>T (n.4464+99A>T) c.4530+99A>T (n.4530+99A>T) c.4455+99A>T (n.4455+99A>T) n.676+99A>T n.2310+99A>T c.4587+99A>T (n.4587+99A>T) n.144+99A>T c.4458+99A>T (n.4458+99A>T) c.4583+99A>T n.2746+99A>T c.4656+99A>T (n.4656+99A>T) n.3477+99A>T n.1914+99A>T n.1885+99A>T n.1775+99A>T c.4317+99A>T (n.4317+99A>T) c.*3829+99A>T (n.*3829+99A>T) c.4353+99A>T (n.4353+99A>T) n.2420+99A>T c.844+99A>T n.1777+99A>T c.4716+99A>T (n.4716+99A>T) c.4713+99A>T (n.4713+99A>T) c.4605+99A>T (n.4605+99A>T) c.4584+99A>T (n.4584+99A>T) c.3930+99A>T (n.3930+99A>T) c.4878+99A>T (n.4878+99A>T) c.4626+99A>T (n.4626+99A>T) c.3372+99A>T (n.3372+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085422A>G | CA2575877779 | TSC2 | c.*3011+100A>G (n.*3011+100A>G) c.4509+100A>G (n.4509+100A>G) c.4659+100A>G (n.4659+100A>G) c.*5043-21A>G (n.*5043-21A>G) c.*7411+100A>G (n.*7411+100A>G) c.4662+100A>G (n.4662+100A>G) c.4593+100A>G (n.4593+100A>G) c.4461+100A>G (n.4461+100A>G) c.4494+100A>G (n.4494+100A>G) c.885+100A>G n.2544+100A>G c.3316+100A>G c.4533+100A>G (n.4533+100A>G) n.844+100A>G n.259+100A>G c.4464+100A>G (n.4464+100A>G) c.4530+100A>G (n.4530+100A>G) c.4455+100A>G (n.4455+100A>G) n.676+100A>G n.2310+100A>G c.4587+100A>G (n.4587+100A>G) n.144+100A>G c.4458+100A>G (n.4458+100A>G) c.4583+100A>G n.2746+100A>G c.4656+100A>G (n.4656+100A>G) n.3477+100A>G n.1914+100A>G n.1885+100A>G n.1775+100A>G c.4317+100A>G (n.4317+100A>G) c.*3829+100A>G (n.*3829+100A>G) c.4353+100A>G (n.4353+100A>G) n.2420+100A>G c.844+100A>G n.1777+100A>G c.4716+100A>G (n.4716+100A>G) c.4713+100A>G (n.4713+100A>G) c.4605+100A>G (n.4605+100A>G) c.4584+100A>G (n.4584+100A>G) c.3930+100A>G (n.3930+100A>G) c.4878+100A>G (n.4878+100A>G) c.4626+100A>G (n.4626+100A>G) c.3372+100A>G (n.3372+100A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085423C>A | CA2631122536 | TSC2 | c.*3011+101C>A (n.*3011+101C>A) c.4509+101C>A (n.4509+101C>A) c.4659+101C>A (n.4659+101C>A) c.*5043-20C>A (n.*5043-20C>A) c.*7411+101C>A (n.*7411+101C>A) c.4662+101C>A (n.4662+101C>A) c.4593+101C>A (n.4593+101C>A) c.4461+101C>A (n.4461+101C>A) c.4494+101C>A (n.4494+101C>A) c.885+101C>A n.2544+101C>A c.3316+101C>A c.4533+101C>A (n.4533+101C>A) n.844+101C>A n.259+101C>A c.4464+101C>A (n.4464+101C>A) c.4530+101C>A (n.4530+101C>A) c.4455+101C>A (n.4455+101C>A) n.676+101C>A n.2310+101C>A c.4587+101C>A (n.4587+101C>A) n.144+101C>A c.4458+101C>A (n.4458+101C>A) c.4583+101C>A n.2746+101C>A c.4656+101C>A (n.4656+101C>A) n.3477+101C>A n.1914+101C>A n.1885+101C>A n.1775+101C>A c.4317+101C>A (n.4317+101C>A) c.*3829+101C>A (n.*3829+101C>A) c.4353+101C>A (n.4353+101C>A) n.2420+101C>A c.844+101C>A n.1777+101C>A c.4716+101C>A (n.4716+101C>A) c.4713+101C>A (n.4713+101C>A) c.4605+101C>A (n.4605+101C>A) c.4584+101C>A (n.4584+101C>A) c.3930+101C>A (n.3930+101C>A) c.4878+101C>A (n.4878+101C>A) c.4626+101C>A (n.4626+101C>A) c.3372+101C>A (n.3372+101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085423C>T | CA2631122538 | TSC2 | c.*3011+101C>T (n.*3011+101C>T) c.4509+101C>T (n.4509+101C>T) c.4659+101C>T (n.4659+101C>T) c.*5043-20C>T (n.*5043-20C>T) c.*7411+101C>T (n.*7411+101C>T) c.4662+101C>T (n.4662+101C>T) c.4593+101C>T (n.4593+101C>T) c.4461+101C>T (n.4461+101C>T) c.4494+101C>T (n.4494+101C>T) c.885+101C>T n.2544+101C>T c.3316+101C>T c.4533+101C>T (n.4533+101C>T) n.844+101C>T n.259+101C>T c.4464+101C>T (n.4464+101C>T) c.4530+101C>T (n.4530+101C>T) c.4455+101C>T (n.4455+101C>T) n.676+101C>T n.2310+101C>T c.4587+101C>T (n.4587+101C>T) n.144+101C>T c.4458+101C>T (n.4458+101C>T) c.4583+101C>T n.2746+101C>T c.4656+101C>T (n.4656+101C>T) n.3477+101C>T n.1914+101C>T n.1885+101C>T n.1775+101C>T c.4317+101C>T (n.4317+101C>T) c.*3829+101C>T (n.*3829+101C>T) c.4353+101C>T (n.4353+101C>T) n.2420+101C>T c.844+101C>T n.1777+101C>T c.4716+101C>T (n.4716+101C>T) c.4713+101C>T (n.4713+101C>T) c.4605+101C>T (n.4605+101C>T) c.4584+101C>T (n.4584+101C>T) c.3930+101C>T (n.3930+101C>T) c.4878+101C>T (n.4878+101C>T) c.4626+101C>T (n.4626+101C>T) c.3372+101C>T (n.3372+101C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085424A>G | CA2631122540 | TSC2 | c.*3011+102A>G (n.*3011+102A>G) c.4509+102A>G (n.4509+102A>G) c.4659+102A>G (n.4659+102A>G) c.*5043-19A>G (n.*5043-19A>G) c.*7411+102A>G (n.*7411+102A>G) c.4662+102A>G (n.4662+102A>G) c.4593+102A>G (n.4593+102A>G) c.4461+102A>G (n.4461+102A>G) c.4494+102A>G (n.4494+102A>G) c.885+102A>G n.2544+102A>G c.3316+102A>G c.4533+102A>G (n.4533+102A>G) n.844+102A>G n.259+102A>G c.4464+102A>G (n.4464+102A>G) c.4530+102A>G (n.4530+102A>G) c.4455+102A>G (n.4455+102A>G) n.676+102A>G n.2310+102A>G c.4587+102A>G (n.4587+102A>G) n.144+102A>G c.4458+102A>G (n.4458+102A>G) c.4583+102A>G n.2746+102A>G c.4656+102A>G (n.4656+102A>G) n.3477+102A>G n.1914+102A>G n.1885+102A>G n.1775+102A>G c.4317+102A>G (n.4317+102A>G) c.*3829+102A>G (n.*3829+102A>G) c.4353+102A>G (n.4353+102A>G) n.2420+102A>G c.844+102A>G n.1777+102A>G c.4716+102A>G (n.4716+102A>G) c.4713+102A>G (n.4713+102A>G) c.4605+102A>G (n.4605+102A>G) c.4584+102A>G (n.4584+102A>G) c.3930+102A>G (n.3930+102A>G) c.4878+102A>G (n.4878+102A>G) c.4626+102A>G (n.4626+102A>G) c.3372+102A>G (n.3372+102A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085425C= | CA2202020131 | TSC2 | c.*3011+103C= (n.*3011+103C=) c.4509+103C= (n.4509+103C=) c.4659+103C= (n.4659+103C=) c.*5043-18C= (n.*5043-18C=) c.*7411+103C= (n.*7411+103C=) c.4662+103C= (n.4662+103C=) c.4593+103C= (n.4593+103C=) c.4461+103C= (n.4461+103C=) c.4494+103C= (n.4494+103C=) c.885+103C= n.2544+103C= c.3316+103C= c.4533+103C= (n.4533+103C=) n.844+103C= n.259+103C= c.4464+103C= (n.4464+103C=) c.4530+103C= (n.4530+103C=) c.4455+103C= (n.4455+103C=) n.676+103C= n.2310+103C= c.4587+103C= (n.4587+103C=) n.144+103C= c.4458+103C= (n.4458+103C=) c.4583+103C= n.2746+103C= c.4656+103C= (n.4656+103C=) n.3477+103C= n.1914+103C= n.1885+103C= n.1775+103C= c.4317+103C= (n.4317+103C=) c.*3829+103C= (n.*3829+103C=) c.4353+103C= (n.4353+103C=) n.2420+103C= c.844+103C= n.1777+103C= c.4716+103C= (n.4716+103C=) c.4713+103C= (n.4713+103C=) c.4605+103C= (n.4605+103C=) c.4584+103C= (n.4584+103C=) c.3930+103C= (n.3930+103C=) c.4878+103C= (n.4878+103C=) c.4626+103C= (n.4626+103C=) c.3372+103C= (n.3372+103C=) | |
16 | g.2085425C>G | CA276755275 | TSC2 | c.*3011+103C>G (n.*3011+103C>G) c.4509+103C>G (n.4509+103C>G) c.4659+103C>G (n.4659+103C>G) c.*5043-18C>G (n.*5043-18C>G) c.*7411+103C>G (n.*7411+103C>G) c.4662+103C>G (n.4662+103C>G) c.4593+103C>G (n.4593+103C>G) c.4461+103C>G (n.4461+103C>G) c.4494+103C>G (n.4494+103C>G) c.885+103C>G n.2544+103C>G c.3316+103C>G c.4533+103C>G (n.4533+103C>G) n.844+103C>G n.259+103C>G c.4464+103C>G (n.4464+103C>G) c.4530+103C>G (n.4530+103C>G) c.4455+103C>G (n.4455+103C>G) n.676+103C>G n.2310+103C>G c.4587+103C>G (n.4587+103C>G) n.144+103C>G c.4458+103C>G (n.4458+103C>G) c.4583+103C>G n.2746+103C>G c.4656+103C>G (n.4656+103C>G) n.3477+103C>G n.1914+103C>G n.1885+103C>G n.1775+103C>G c.4317+103C>G (n.4317+103C>G) c.*3829+103C>G (n.*3829+103C>G) c.4353+103C>G (n.4353+103C>G) n.2420+103C>G c.844+103C>G n.1777+103C>G c.4716+103C>G (n.4716+103C>G) c.4713+103C>G (n.4713+103C>G) c.4605+103C>G (n.4605+103C>G) c.4584+103C>G (n.4584+103C>G) c.3930+103C>G (n.3930+103C>G) c.4878+103C>G (n.4878+103C>G) c.4626+103C>G (n.4626+103C>G) c.3372+103C>G (n.3372+103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085425C>T | CA718920358 | TSC2 | c.*3011+103C>T (n.*3011+103C>T) c.4509+103C>T (n.4509+103C>T) c.4659+103C>T (n.4659+103C>T) c.*5043-18C>T (n.*5043-18C>T) c.*7411+103C>T (n.*7411+103C>T) c.4662+103C>T (n.4662+103C>T) c.4593+103C>T (n.4593+103C>T) c.4461+103C>T (n.4461+103C>T) c.4494+103C>T (n.4494+103C>T) c.885+103C>T n.2544+103C>T c.3316+103C>T c.4533+103C>T (n.4533+103C>T) n.844+103C>T n.259+103C>T c.4464+103C>T (n.4464+103C>T) c.4530+103C>T (n.4530+103C>T) c.4455+103C>T (n.4455+103C>T) n.676+103C>T n.2310+103C>T c.4587+103C>T (n.4587+103C>T) n.144+103C>T c.4458+103C>T (n.4458+103C>T) c.4583+103C>T n.2746+103C>T c.4656+103C>T (n.4656+103C>T) n.3477+103C>T n.1914+103C>T n.1885+103C>T n.1775+103C>T c.4317+103C>T (n.4317+103C>T) c.*3829+103C>T (n.*3829+103C>T) c.4353+103C>T (n.4353+103C>T) n.2420+103C>T c.844+103C>T n.1777+103C>T c.4716+103C>T (n.4716+103C>T) c.4713+103C>T (n.4713+103C>T) c.4605+103C>T (n.4605+103C>T) c.4584+103C>T (n.4584+103C>T) c.3930+103C>T (n.3930+103C>T) c.4878+103C>T (n.4878+103C>T) c.4626+103C>T (n.4626+103C>T) c.3372+103C>T (n.3372+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085426T>A | CA2557701173 | TSC2 | c.*3011+104T>A (n.*3011+104T>A) c.4509+104T>A (n.4509+104T>A) c.4659+104T>A (n.4659+104T>A) c.*5043-17T>A (n.*5043-17T>A) c.*7411+104T>A (n.*7411+104T>A) c.4662+104T>A (n.4662+104T>A) c.4593+104T>A (n.4593+104T>A) c.4461+104T>A (n.4461+104T>A) c.4494+104T>A (n.4494+104T>A) c.885+104T>A n.2544+104T>A c.3316+104T>A c.4533+104T>A (n.4533+104T>A) n.844+104T>A n.259+104T>A c.4464+104T>A (n.4464+104T>A) c.4530+104T>A (n.4530+104T>A) c.4455+104T>A (n.4455+104T>A) n.676+104T>A n.2310+104T>A c.4587+104T>A (n.4587+104T>A) n.144+104T>A c.4458+104T>A (n.4458+104T>A) c.4583+104T>A n.2746+104T>A c.4656+104T>A (n.4656+104T>A) n.3477+104T>A n.1914+104T>A n.1885+104T>A n.1775+104T>A c.4317+104T>A (n.4317+104T>A) c.*3829+104T>A (n.*3829+104T>A) c.4353+104T>A (n.4353+104T>A) n.2420+104T>A c.844+104T>A n.1777+104T>A c.4716+104T>A (n.4716+104T>A) c.4713+104T>A (n.4713+104T>A) c.4605+104T>A (n.4605+104T>A) c.4584+104T>A (n.4584+104T>A) c.3930+104T>A (n.3930+104T>A) c.4878+104T>A (n.4878+104T>A) c.4626+104T>A (n.4626+104T>A) c.3372+104T>A (n.3372+104T>A) | |
16 | g.2085426T>G | CA2202020139 | TSC2 | c.*3011+104T>G (n.*3011+104T>G) c.4509+104T>G (n.4509+104T>G) c.4659+104T>G (n.4659+104T>G) c.*5043-17T>G (n.*5043-17T>G) c.*7411+104T>G (n.*7411+104T>G) c.4662+104T>G (n.4662+104T>G) c.4593+104T>G (n.4593+104T>G) c.4461+104T>G (n.4461+104T>G) c.4494+104T>G (n.4494+104T>G) c.885+104T>G n.2544+104T>G c.3316+104T>G c.4533+104T>G (n.4533+104T>G) n.844+104T>G n.259+104T>G c.4464+104T>G (n.4464+104T>G) c.4530+104T>G (n.4530+104T>G) c.4455+104T>G (n.4455+104T>G) n.676+104T>G n.2310+104T>G c.4587+104T>G (n.4587+104T>G) n.144+104T>G c.4458+104T>G (n.4458+104T>G) c.4583+104T>G n.2746+104T>G c.4656+104T>G (n.4656+104T>G) n.3477+104T>G n.1914+104T>G n.1885+104T>G n.1775+104T>G c.4317+104T>G (n.4317+104T>G) c.*3829+104T>G (n.*3829+104T>G) c.4353+104T>G (n.4353+104T>G) n.2420+104T>G c.844+104T>G n.1777+104T>G c.4716+104T>G (n.4716+104T>G) c.4713+104T>G (n.4713+104T>G) c.4605+104T>G (n.4605+104T>G) c.4584+104T>G (n.4584+104T>G) c.3930+104T>G (n.3930+104T>G) c.4878+104T>G (n.4878+104T>G) c.4626+104T>G (n.4626+104T>G) c.3372+104T>G (n.3372+104T>G) | dbSNP |
16 | g.2085426T= | CA2202020135 | TSC2 | c.*3011+104T= (n.*3011+104T=) c.4509+104T= (n.4509+104T=) c.4659+104T= (n.4659+104T=) c.*5043-17T= (n.*5043-17T=) c.*7411+104T= (n.*7411+104T=) c.4662+104T= (n.4662+104T=) c.4593+104T= (n.4593+104T=) c.4461+104T= (n.4461+104T=) c.4494+104T= (n.4494+104T=) c.885+104T= n.2544+104T= c.3316+104T= c.4533+104T= (n.4533+104T=) n.844+104T= n.259+104T= c.4464+104T= (n.4464+104T=) c.4530+104T= (n.4530+104T=) c.4455+104T= (n.4455+104T=) n.676+104T= n.2310+104T= c.4587+104T= (n.4587+104T=) n.144+104T= c.4458+104T= (n.4458+104T=) c.4583+104T= n.2746+104T= c.4656+104T= (n.4656+104T=) n.3477+104T= n.1914+104T= n.1885+104T= n.1775+104T= c.4317+104T= (n.4317+104T=) c.*3829+104T= (n.*3829+104T=) c.4353+104T= (n.4353+104T=) n.2420+104T= c.844+104T= n.1777+104T= c.4716+104T= (n.4716+104T=) c.4713+104T= (n.4713+104T=) c.4605+104T= (n.4605+104T=) c.4584+104T= (n.4584+104T=) c.3930+104T= (n.3930+104T=) c.4878+104T= (n.4878+104T=) c.4626+104T= (n.4626+104T=) c.3372+104T= (n.3372+104T=) | |
16 | g.2085427G>A | CA2631122547 | TSC2 | c.*3011+105G>A (n.*3011+105G>A) c.4509+105G>A (n.4509+105G>A) c.4659+105G>A (n.4659+105G>A) c.*5043-16G>A (n.*5043-16G>A) c.*7411+105G>A (n.*7411+105G>A) c.4662+105G>A (n.4662+105G>A) c.4593+105G>A (n.4593+105G>A) c.4461+105G>A (n.4461+105G>A) c.4494+105G>A (n.4494+105G>A) c.885+105G>A n.2544+105G>A c.3316+105G>A c.4533+105G>A (n.4533+105G>A) n.844+105G>A n.259+105G>A c.4464+105G>A (n.4464+105G>A) c.4530+105G>A (n.4530+105G>A) c.4455+105G>A (n.4455+105G>A) n.676+105G>A n.2310+105G>A c.4587+105G>A (n.4587+105G>A) n.144+105G>A c.4458+105G>A (n.4458+105G>A) c.4583+105G>A n.2746+105G>A c.4656+105G>A (n.4656+105G>A) n.3477+105G>A n.1914+105G>A n.1885+105G>A n.1775+105G>A c.4317+105G>A (n.4317+105G>A) c.*3829+105G>A (n.*3829+105G>A) c.4353+105G>A (n.4353+105G>A) n.2420+105G>A c.844+105G>A n.1777+105G>A c.4716+105G>A (n.4716+105G>A) c.4713+105G>A (n.4713+105G>A) c.4605+105G>A (n.4605+105G>A) c.4584+105G>A (n.4584+105G>A) c.3930+105G>A (n.3930+105G>A) c.4878+105G>A (n.4878+105G>A) c.4626+105G>A (n.4626+105G>A) c.3372+105G>A (n.3372+105G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085427G>C | CA2202020151 | TSC2 | c.*3011+105G>C (n.*3011+105G>C) c.4509+105G>C (n.4509+105G>C) c.4659+105G>C (n.4659+105G>C) c.*5043-16G>C (n.*5043-16G>C) c.*7411+105G>C (n.*7411+105G>C) c.4662+105G>C (n.4662+105G>C) c.4593+105G>C (n.4593+105G>C) c.4461+105G>C (n.4461+105G>C) c.4494+105G>C (n.4494+105G>C) c.885+105G>C n.2544+105G>C c.3316+105G>C c.4533+105G>C (n.4533+105G>C) n.844+105G>C n.259+105G>C c.4464+105G>C (n.4464+105G>C) c.4530+105G>C (n.4530+105G>C) c.4455+105G>C (n.4455+105G>C) n.676+105G>C n.2310+105G>C c.4587+105G>C (n.4587+105G>C) n.144+105G>C c.4458+105G>C (n.4458+105G>C) c.4583+105G>C n.2746+105G>C c.4656+105G>C (n.4656+105G>C) n.3477+105G>C n.1914+105G>C n.1885+105G>C n.1775+105G>C c.4317+105G>C (n.4317+105G>C) c.*3829+105G>C (n.*3829+105G>C) c.4353+105G>C (n.4353+105G>C) n.2420+105G>C c.844+105G>C n.1777+105G>C c.4716+105G>C (n.4716+105G>C) c.4713+105G>C (n.4713+105G>C) c.4605+105G>C (n.4605+105G>C) c.4584+105G>C (n.4584+105G>C) c.3930+105G>C (n.3930+105G>C) c.4878+105G>C (n.4878+105G>C) c.4626+105G>C (n.4626+105G>C) c.3372+105G>C (n.3372+105G>C) | dbSNP |
16 | g.2085427G= | CA2202020149 | TSC2 | c.*3011+105G= (n.*3011+105G=) c.4509+105G= (n.4509+105G=) c.4659+105G= (n.4659+105G=) c.*5043-16G= (n.*5043-16G=) c.*7411+105G= (n.*7411+105G=) c.4662+105G= (n.4662+105G=) c.4593+105G= (n.4593+105G=) c.4461+105G= (n.4461+105G=) c.4494+105G= (n.4494+105G=) c.885+105G= n.2544+105G= c.3316+105G= c.4533+105G= (n.4533+105G=) n.844+105G= n.259+105G= c.4464+105G= (n.4464+105G=) c.4530+105G= (n.4530+105G=) c.4455+105G= (n.4455+105G=) n.676+105G= n.2310+105G= c.4587+105G= (n.4587+105G=) n.144+105G= c.4458+105G= (n.4458+105G=) c.4583+105G= n.2746+105G= c.4656+105G= (n.4656+105G=) n.3477+105G= n.1914+105G= n.1885+105G= n.1775+105G= c.4317+105G= (n.4317+105G=) c.*3829+105G= (n.*3829+105G=) c.4353+105G= (n.4353+105G=) n.2420+105G= c.844+105G= n.1777+105G= c.4716+105G= (n.4716+105G=) c.4713+105G= (n.4713+105G=) c.4605+105G= (n.4605+105G=) c.4584+105G= (n.4584+105G=) c.3930+105G= (n.3930+105G=) c.4878+105G= (n.4878+105G=) c.4626+105G= (n.4626+105G=) c.3372+105G= (n.3372+105G=) | |
16 | g.2085427G>T | CA2631122551 | TSC2 | c.*3011+105G>T (n.*3011+105G>T) c.4509+105G>T (n.4509+105G>T) c.4659+105G>T (n.4659+105G>T) c.*5043-16G>T (n.*5043-16G>T) c.*7411+105G>T (n.*7411+105G>T) c.4662+105G>T (n.4662+105G>T) c.4593+105G>T (n.4593+105G>T) c.4461+105G>T (n.4461+105G>T) c.4494+105G>T (n.4494+105G>T) c.885+105G>T n.2544+105G>T c.3316+105G>T c.4533+105G>T (n.4533+105G>T) n.844+105G>T n.259+105G>T c.4464+105G>T (n.4464+105G>T) c.4530+105G>T (n.4530+105G>T) c.4455+105G>T (n.4455+105G>T) n.676+105G>T n.2310+105G>T c.4587+105G>T (n.4587+105G>T) n.144+105G>T c.4458+105G>T (n.4458+105G>T) c.4583+105G>T n.2746+105G>T c.4656+105G>T (n.4656+105G>T) n.3477+105G>T n.1914+105G>T n.1885+105G>T n.1775+105G>T c.4317+105G>T (n.4317+105G>T) c.*3829+105G>T (n.*3829+105G>T) c.4353+105G>T (n.4353+105G>T) n.2420+105G>T c.844+105G>T n.1777+105G>T c.4716+105G>T (n.4716+105G>T) c.4713+105G>T (n.4713+105G>T) c.4605+105G>T (n.4605+105G>T) c.4584+105G>T (n.4584+105G>T) c.3930+105G>T (n.3930+105G>T) c.4878+105G>T (n.4878+105G>T) c.4626+105G>T (n.4626+105G>T) c.3372+105G>T (n.3372+105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085428C>A | CA2631122552 | TSC2 | c.*3011+106C>A (n.*3011+106C>A) c.4509+106C>A (n.4509+106C>A) c.4659+106C>A (n.4659+106C>A) c.*5043-15C>A (n.*5043-15C>A) c.*7411+106C>A (n.*7411+106C>A) c.4662+106C>A (n.4662+106C>A) c.4593+106C>A (n.4593+106C>A) c.4461+106C>A (n.4461+106C>A) c.4494+106C>A (n.4494+106C>A) c.885+106C>A n.2544+106C>A c.3316+106C>A c.4533+106C>A (n.4533+106C>A) n.844+106C>A n.259+106C>A c.4464+106C>A (n.4464+106C>A) c.4530+106C>A (n.4530+106C>A) c.4455+106C>A (n.4455+106C>A) n.676+106C>A n.2310+106C>A c.4587+106C>A (n.4587+106C>A) n.144+106C>A c.4458+106C>A (n.4458+106C>A) c.4583+106C>A n.2746+106C>A c.4656+106C>A (n.4656+106C>A) n.3477+106C>A n.1914+106C>A n.1885+106C>A n.1775+106C>A c.4317+106C>A (n.4317+106C>A) c.*3829+106C>A (n.*3829+106C>A) c.4353+106C>A (n.4353+106C>A) n.2420+106C>A c.844+106C>A n.1777+106C>A c.4716+106C>A (n.4716+106C>A) c.4713+106C>A (n.4713+106C>A) c.4605+106C>A (n.4605+106C>A) c.4584+106C>A (n.4584+106C>A) c.3930+106C>A (n.3930+106C>A) c.4878+106C>A (n.4878+106C>A) c.4626+106C>A (n.4626+106C>A) c.3372+106C>A (n.3372+106C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085428C>T | CA2631122556 | TSC2 | c.*3011+106C>T (n.*3011+106C>T) c.4509+106C>T (n.4509+106C>T) c.4659+106C>T (n.4659+106C>T) c.*5043-15C>T (n.*5043-15C>T) c.*7411+106C>T (n.*7411+106C>T) c.4662+106C>T (n.4662+106C>T) c.4593+106C>T (n.4593+106C>T) c.4461+106C>T (n.4461+106C>T) c.4494+106C>T (n.4494+106C>T) c.885+106C>T n.2544+106C>T c.3316+106C>T c.4533+106C>T (n.4533+106C>T) n.844+106C>T n.259+106C>T c.4464+106C>T (n.4464+106C>T) c.4530+106C>T (n.4530+106C>T) c.4455+106C>T (n.4455+106C>T) n.676+106C>T n.2310+106C>T c.4587+106C>T (n.4587+106C>T) n.144+106C>T c.4458+106C>T (n.4458+106C>T) c.4583+106C>T n.2746+106C>T c.4656+106C>T (n.4656+106C>T) n.3477+106C>T n.1914+106C>T n.1885+106C>T n.1775+106C>T c.4317+106C>T (n.4317+106C>T) c.*3829+106C>T (n.*3829+106C>T) c.4353+106C>T (n.4353+106C>T) n.2420+106C>T c.844+106C>T n.1777+106C>T c.4716+106C>T (n.4716+106C>T) c.4713+106C>T (n.4713+106C>T) c.4605+106C>T (n.4605+106C>T) c.4584+106C>T (n.4584+106C>T) c.3930+106C>T (n.3930+106C>T) c.4878+106C>T (n.4878+106C>T) c.4626+106C>T (n.4626+106C>T) c.3372+106C>T (n.3372+106C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085429C>A | CA2631122567 | TSC2 | c.*3011+107C>A (n.*3011+107C>A) c.4509+107C>A (n.4509+107C>A) c.4659+107C>A (n.4659+107C>A) c.*5043-14C>A (n.*5043-14C>A) c.*7411+107C>A (n.*7411+107C>A) c.4662+107C>A (n.4662+107C>A) c.4593+107C>A (n.4593+107C>A) c.4461+107C>A (n.4461+107C>A) c.4494+107C>A (n.4494+107C>A) c.885+107C>A n.2544+107C>A c.3316+107C>A c.4533+107C>A (n.4533+107C>A) n.844+107C>A n.259+107C>A c.4464+107C>A (n.4464+107C>A) c.4530+107C>A (n.4530+107C>A) c.4455+107C>A (n.4455+107C>A) n.676+107C>A n.2310+107C>A c.4587+107C>A (n.4587+107C>A) n.144+107C>A c.4458+107C>A (n.4458+107C>A) c.4583+107C>A n.2746+107C>A c.4656+107C>A (n.4656+107C>A) n.3477+107C>A n.1914+107C>A n.1885+107C>A n.1775+107C>A c.4317+107C>A (n.4317+107C>A) c.*3829+107C>A (n.*3829+107C>A) c.4353+107C>A (n.4353+107C>A) n.2420+107C>A c.844+107C>A n.1777+107C>A c.4716+107C>A (n.4716+107C>A) c.4713+107C>A (n.4713+107C>A) c.4605+107C>A (n.4605+107C>A) c.4584+107C>A (n.4584+107C>A) c.3930+107C>A (n.3930+107C>A) c.4878+107C>A (n.4878+107C>A) c.4626+107C>A (n.4626+107C>A) c.3372+107C>A (n.3372+107C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085429C>T | CA276755276 | TSC2 | c.*3011+107C>T (n.*3011+107C>T) c.4509+107C>T (n.4509+107C>T) c.4659+107C>T (n.4659+107C>T) c.*5043-14C>T (n.*5043-14C>T) c.*7411+107C>T (n.*7411+107C>T) c.4662+107C>T (n.4662+107C>T) c.4593+107C>T (n.4593+107C>T) c.4461+107C>T (n.4461+107C>T) c.4494+107C>T (n.4494+107C>T) c.885+107C>T n.2544+107C>T c.3316+107C>T c.4533+107C>T (n.4533+107C>T) n.844+107C>T n.259+107C>T c.4464+107C>T (n.4464+107C>T) c.4530+107C>T (n.4530+107C>T) c.4455+107C>T (n.4455+107C>T) n.676+107C>T n.2310+107C>T c.4587+107C>T (n.4587+107C>T) n.144+107C>T c.4458+107C>T (n.4458+107C>T) c.4583+107C>T n.2746+107C>T c.4656+107C>T (n.4656+107C>T) n.3477+107C>T n.1914+107C>T n.1885+107C>T n.1775+107C>T c.4317+107C>T (n.4317+107C>T) c.*3829+107C>T (n.*3829+107C>T) c.4353+107C>T (n.4353+107C>T) n.2420+107C>T c.844+107C>T n.1777+107C>T c.4716+107C>T (n.4716+107C>T) c.4713+107C>T (n.4713+107C>T) c.4605+107C>T (n.4605+107C>T) c.4584+107C>T (n.4584+107C>T) c.3930+107C>T (n.3930+107C>T) c.4878+107C>T (n.4878+107C>T) c.4626+107C>T (n.4626+107C>T) c.3372+107C>T (n.3372+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085432G>A | CA2202020177 | TSC2 | c.*3011+110G>A (n.*3011+110G>A) c.4509+110G>A (n.4509+110G>A) c.4659+110G>A (n.4659+110G>A) c.*5043-11G>A (n.*5043-11G>A) c.*7411+110G>A (n.*7411+110G>A) c.4662+110G>A (n.4662+110G>A) c.4593+110G>A (n.4593+110G>A) c.4461+110G>A (n.4461+110G>A) c.4494+110G>A (n.4494+110G>A) c.885+110G>A n.2544+110G>A c.3316+110G>A c.4533+110G>A (n.4533+110G>A) n.844+110G>A n.259+110G>A c.4464+110G>A (n.4464+110G>A) c.4530+110G>A (n.4530+110G>A) c.4455+110G>A (n.4455+110G>A) n.676+110G>A n.2310+110G>A c.4587+110G>A (n.4587+110G>A) n.144+110G>A c.4458+110G>A (n.4458+110G>A) c.4583+110G>A n.2746+110G>A c.4656+110G>A (n.4656+110G>A) n.3477+110G>A n.1914+110G>A n.1885+110G>A n.1775+110G>A c.4317+110G>A (n.4317+110G>A) c.*3829+110G>A (n.*3829+110G>A) c.4353+110G>A (n.4353+110G>A) n.2420+110G>A c.844+110G>A n.1777+110G>A c.4716+110G>A (n.4716+110G>A) c.4713+110G>A (n.4713+110G>A) c.4605+110G>A (n.4605+110G>A) c.4584+110G>A (n.4584+110G>A) c.3930+110G>A (n.3930+110G>A) c.4878+110G>A (n.4878+110G>A) c.4626+110G>A (n.4626+110G>A) c.3372+110G>A (n.3372+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085433T>C | CA2631122583 | TSC2 | c.*3011+111T>C (n.*3011+111T>C) c.4509+111T>C (n.4509+111T>C) c.4659+111T>C (n.4659+111T>C) c.*5043-10T>C (n.*5043-10T>C) c.*7411+111T>C (n.*7411+111T>C) c.4662+111T>C (n.4662+111T>C) c.4593+111T>C (n.4593+111T>C) c.4461+111T>C (n.4461+111T>C) c.4494+111T>C (n.4494+111T>C) c.885+111T>C n.2544+111T>C c.3316+111T>C c.4533+111T>C (n.4533+111T>C) n.844+111T>C n.259+111T>C c.4464+111T>C (n.4464+111T>C) c.4530+111T>C (n.4530+111T>C) c.4455+111T>C (n.4455+111T>C) n.676+111T>C n.2310+111T>C c.4587+111T>C (n.4587+111T>C) n.144+111T>C c.4458+111T>C (n.4458+111T>C) c.4583+111T>C n.2746+111T>C c.4656+111T>C (n.4656+111T>C) n.3477+111T>C n.1914+111T>C n.1885+111T>C n.1775+111T>C c.4317+111T>C (n.4317+111T>C) c.*3829+111T>C (n.*3829+111T>C) c.4353+111T>C (n.4353+111T>C) n.2420+111T>C c.844+111T>C n.1777+111T>C c.4716+111T>C (n.4716+111T>C) c.4713+111T>C (n.4713+111T>C) c.4605+111T>C (n.4605+111T>C) c.4584+111T>C (n.4584+111T>C) c.3930+111T>C (n.3930+111T>C) c.4878+111T>C (n.4878+111T>C) c.4626+111T>C (n.4626+111T>C) c.3372+111T>C (n.3372+111T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085434C>A | CA2631122585 | TSC2 | c.*3011+112C>A (n.*3011+112C>A) c.4509+112C>A (n.4509+112C>A) c.4659+112C>A (n.4659+112C>A) c.*5043-9C>A (n.*5043-9C>A) c.*7411+112C>A (n.*7411+112C>A) c.4662+112C>A (n.4662+112C>A) c.4593+112C>A (n.4593+112C>A) c.4461+112C>A (n.4461+112C>A) c.4494+112C>A (n.4494+112C>A) c.885+112C>A n.2544+112C>A c.3316+112C>A c.4533+112C>A (n.4533+112C>A) n.844+112C>A n.259+112C>A c.4464+112C>A (n.4464+112C>A) c.4530+112C>A (n.4530+112C>A) c.4455+112C>A (n.4455+112C>A) n.676+112C>A n.2310+112C>A c.4587+112C>A (n.4587+112C>A) n.144+112C>A c.4458+112C>A (n.4458+112C>A) c.4583+112C>A n.2746+112C>A c.4656+112C>A (n.4656+112C>A) n.3477+112C>A n.1914+112C>A n.1885+112C>A n.1775+112C>A c.4317+112C>A (n.4317+112C>A) c.*3829+112C>A (n.*3829+112C>A) c.4353+112C>A (n.4353+112C>A) n.2420+112C>A c.844+112C>A n.1777+112C>A c.4716+112C>A (n.4716+112C>A) c.4713+112C>A (n.4713+112C>A) c.4605+112C>A (n.4605+112C>A) c.4584+112C>A (n.4584+112C>A) c.3930+112C>A (n.3930+112C>A) c.4878+112C>A (n.4878+112C>A) c.4626+112C>A (n.4626+112C>A) c.3372+112C>A (n.3372+112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085434C= | CA2202020183 | TSC2 | c.*3011+112C= (n.*3011+112C=) c.4509+112C= (n.4509+112C=) c.4659+112C= (n.4659+112C=) c.*5043-9C= (n.*5043-9C=) c.*7411+112C= (n.*7411+112C=) c.4662+112C= (n.4662+112C=) c.4593+112C= (n.4593+112C=) c.4461+112C= (n.4461+112C=) c.4494+112C= (n.4494+112C=) c.885+112C= n.2544+112C= c.3316+112C= c.4533+112C= (n.4533+112C=) n.844+112C= n.259+112C= c.4464+112C= (n.4464+112C=) c.4530+112C= (n.4530+112C=) c.4455+112C= (n.4455+112C=) n.676+112C= n.2310+112C= c.4587+112C= (n.4587+112C=) n.144+112C= c.4458+112C= (n.4458+112C=) c.4583+112C= n.2746+112C= c.4656+112C= (n.4656+112C=) n.3477+112C= n.1914+112C= n.1885+112C= n.1775+112C= c.4317+112C= (n.4317+112C=) c.*3829+112C= (n.*3829+112C=) c.4353+112C= (n.4353+112C=) n.2420+112C= c.844+112C= n.1777+112C= c.4716+112C= (n.4716+112C=) c.4713+112C= (n.4713+112C=) c.4605+112C= (n.4605+112C=) c.4584+112C= (n.4584+112C=) c.3930+112C= (n.3930+112C=) c.4878+112C= (n.4878+112C=) c.4626+112C= (n.4626+112C=) c.3372+112C= (n.3372+112C=) | |
16 | g.2085434C>T | CA2202020184 | TSC2 | c.*3011+112C>T (n.*3011+112C>T) c.4509+112C>T (n.4509+112C>T) c.4659+112C>T (n.4659+112C>T) c.*5043-9C>T (n.*5043-9C>T) c.*7411+112C>T (n.*7411+112C>T) c.4662+112C>T (n.4662+112C>T) c.4593+112C>T (n.4593+112C>T) c.4461+112C>T (n.4461+112C>T) c.4494+112C>T (n.4494+112C>T) c.885+112C>T n.2544+112C>T c.3316+112C>T c.4533+112C>T (n.4533+112C>T) n.844+112C>T n.259+112C>T c.4464+112C>T (n.4464+112C>T) c.4530+112C>T (n.4530+112C>T) c.4455+112C>T (n.4455+112C>T) n.676+112C>T n.2310+112C>T c.4587+112C>T (n.4587+112C>T) n.144+112C>T c.4458+112C>T (n.4458+112C>T) c.4583+112C>T n.2746+112C>T c.4656+112C>T (n.4656+112C>T) n.3477+112C>T n.1914+112C>T n.1885+112C>T n.1775+112C>T c.4317+112C>T (n.4317+112C>T) c.*3829+112C>T (n.*3829+112C>T) c.4353+112C>T (n.4353+112C>T) n.2420+112C>T c.844+112C>T n.1777+112C>T c.4716+112C>T (n.4716+112C>T) c.4713+112C>T (n.4713+112C>T) c.4605+112C>T (n.4605+112C>T) c.4584+112C>T (n.4584+112C>T) c.3930+112C>T (n.3930+112C>T) c.4878+112C>T (n.4878+112C>T) c.4626+112C>T (n.4626+112C>T) c.3372+112C>T (n.3372+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085435C= | CA2202020189 | TSC2 | c.*3011+113C= (n.*3011+113C=) c.4509+113C= (n.4509+113C=) c.4659+113C= (n.4659+113C=) c.*5043-8C= (n.*5043-8C=) c.*7411+113C= (n.*7411+113C=) c.4662+113C= (n.4662+113C=) c.4593+113C= (n.4593+113C=) c.4461+113C= (n.4461+113C=) c.4494+113C= (n.4494+113C=) c.885+113C= n.2544+113C= c.3316+113C= c.4533+113C= (n.4533+113C=) n.844+113C= n.259+113C= c.4464+113C= (n.4464+113C=) c.4530+113C= (n.4530+113C=) c.4455+113C= (n.4455+113C=) n.676+113C= n.2310+113C= c.4587+113C= (n.4587+113C=) n.144+113C= c.4458+113C= (n.4458+113C=) c.4583+113C= n.2746+113C= c.4656+113C= (n.4656+113C=) n.3477+113C= n.1914+113C= n.1885+113C= n.1775+113C= c.4317+113C= (n.4317+113C=) c.*3829+113C= (n.*3829+113C=) c.4353+113C= (n.4353+113C=) n.2420+113C= c.844+113C= n.1777+113C= c.4716+113C= (n.4716+113C=) c.4713+113C= (n.4713+113C=) c.4605+113C= (n.4605+113C=) c.4584+113C= (n.4584+113C=) c.3930+113C= (n.3930+113C=) c.4878+113C= (n.4878+113C=) c.4626+113C= (n.4626+113C=) c.3372+113C= (n.3372+113C=) | |
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16 | g.2085439A>G | CA2631122612 | TSC2 | c.*3011+117A>G (n.*3011+117A>G) c.4509+117A>G (n.4509+117A>G) c.4659+117A>G (n.4659+117A>G) c.*5043-4A>G (n.*5043-4A>G) c.*7411+117A>G (n.*7411+117A>G) c.4662+117A>G (n.4662+117A>G) c.4593+117A>G (n.4593+117A>G) c.4461+117A>G (n.4461+117A>G) c.4494+117A>G (n.4494+117A>G) c.885+117A>G n.2544+117A>G c.3316+117A>G c.4533+117A>G (n.4533+117A>G) n.844+117A>G n.259+117A>G c.4464+117A>G (n.4464+117A>G) c.4530+117A>G (n.4530+117A>G) c.4455+117A>G (n.4455+117A>G) n.676+117A>G n.2310+117A>G c.4587+117A>G (n.4587+117A>G) n.144+117A>G c.4458+117A>G (n.4458+117A>G) c.4583+117A>G n.2746+117A>G c.4656+117A>G (n.4656+117A>G) n.3477+117A>G n.1914+117A>G n.1885+117A>G n.1775+117A>G c.4317+117A>G (n.4317+117A>G) c.*3829+117A>G (n.*3829+117A>G) c.4353+117A>G (n.4353+117A>G) n.2420+117A>G c.844+117A>G n.1777+117A>G c.4716+117A>G (n.4716+117A>G) c.4713+117A>G (n.4713+117A>G) c.4605+117A>G (n.4605+117A>G) c.4584+117A>G (n.4584+117A>G) c.3930+117A>G (n.3930+117A>G) c.4878+117A>G (n.4878+117A>G) c.4626+117A>G (n.4626+117A>G) c.3372+117A>G (n.3372+117A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085440C>G | CA2731829962 | TSC2 | c.*3011+118C>G (n.*3011+118C>G) c.4509+118C>G (n.4509+118C>G) c.4659+118C>G (n.4659+118C>G) c.*5043-3C>G (n.*5043-3C>G) c.*7411+118C>G (n.*7411+118C>G) c.4662+118C>G (n.4662+118C>G) c.4593+118C>G (n.4593+118C>G) c.4461+118C>G (n.4461+118C>G) c.4494+118C>G (n.4494+118C>G) c.885+118C>G n.2544+118C>G c.3316+118C>G c.4533+118C>G (n.4533+118C>G) n.844+118C>G n.259+118C>G c.4464+118C>G (n.4464+118C>G) c.4530+118C>G (n.4530+118C>G) c.4455+118C>G (n.4455+118C>G) n.676+118C>G n.2310+118C>G c.4587+118C>G (n.4587+118C>G) n.144+118C>G c.4458+118C>G (n.4458+118C>G) c.4583+118C>G n.2746+118C>G c.4656+118C>G (n.4656+118C>G) n.3477+118C>G n.1914+118C>G n.1885+118C>G n.1775+118C>G c.4317+118C>G (n.4317+118C>G) c.*3829+118C>G (n.*3829+118C>G) c.4353+118C>G (n.4353+118C>G) n.2420+118C>G c.844+118C>G n.1777+118C>G c.4716+118C>G (n.4716+118C>G) c.4713+118C>G (n.4713+118C>G) c.4605+118C>G (n.4605+118C>G) c.4584+118C>G (n.4584+118C>G) c.3930+118C>G (n.3930+118C>G) c.4878+118C>G (n.4878+118C>G) c.4626+118C>G (n.4626+118C>G) c.3372+118C>G (n.3372+118C>G) | dbSNP |
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16 | g.2085441A>G | CA2631122619 | TSC2 | c.*3011+119A>G (n.*3011+119A>G) c.4509+119A>G (n.4509+119A>G) c.4659+119A>G (n.4659+119A>G) c.*5043-2A>G (n.*5043-2A>G) c.*7411+119A>G (n.*7411+119A>G) c.4662+119A>G (n.4662+119A>G) c.4593+119A>G (n.4593+119A>G) c.4461+119A>G (n.4461+119A>G) c.4494+119A>G (n.4494+119A>G) c.885+119A>G n.2544+119A>G c.3316+119A>G c.4533+119A>G (n.4533+119A>G) n.844+119A>G n.259+119A>G c.4464+119A>G (n.4464+119A>G) c.4530+119A>G (n.4530+119A>G) c.4455+119A>G (n.4455+119A>G) n.676+119A>G n.2310+119A>G c.4587+119A>G (n.4587+119A>G) n.144+119A>G c.4458+119A>G (n.4458+119A>G) c.4583+119A>G n.2746+119A>G c.4656+119A>G (n.4656+119A>G) n.3477+119A>G n.1914+119A>G n.1885+119A>G n.1775+119A>G c.4317+119A>G (n.4317+119A>G) c.*3829+119A>G (n.*3829+119A>G) c.4353+119A>G (n.4353+119A>G) n.2420+119A>G c.844+119A>G n.1777+119A>G c.4716+119A>G (n.4716+119A>G) c.4713+119A>G (n.4713+119A>G) c.4605+119A>G (n.4605+119A>G) c.4584+119A>G (n.4584+119A>G) c.3930+119A>G (n.3930+119A>G) c.4878+119A>G (n.4878+119A>G) c.4626+119A>G (n.4626+119A>G) c.3372+119A>G (n.3372+119A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085446G>T | CA2631122630 | TSC2 | c.*3011+124G>T (n.*3011+124G>T) c.4509+124G>T (n.4509+124G>T) c.4659+124G>T (n.4659+124G>T) c.*5046G>T (n.*5046G>T) c.*7411+124G>T (n.*7411+124G>T) c.4662+124G>T (n.4662+124G>T) c.4593+124G>T (n.4593+124G>T) c.4461+124G>T (n.4461+124G>T) c.4494+124G>T (n.4494+124G>T) c.885+124G>T n.2544+124G>T c.3316+124G>T c.4533+124G>T (n.4533+124G>T) n.844+124G>T n.259+124G>T c.4464+124G>T (n.4464+124G>T) c.4530+124G>T (n.4530+124G>T) c.4455+124G>T (n.4455+124G>T) n.676+124G>T n.2310+124G>T c.4587+124G>T (n.4587+124G>T) n.144+124G>T c.4458+124G>T (n.4458+124G>T) c.4583+124G>T n.2746+124G>T c.4656+124G>T (n.4656+124G>T) n.3477+124G>T n.1914+124G>T n.1885+124G>T n.1775+124G>T c.4317+124G>T (n.4317+124G>T) c.*3829+124G>T (n.*3829+124G>T) c.4353+124G>T (n.4353+124G>T) n.2420+124G>T c.844+124G>T n.1777+124G>T c.4716+124G>T (n.4716+124G>T) c.4713+124G>T (n.4713+124G>T) c.4605+124G>T (n.4605+124G>T) c.4584+124G>T (n.4584+124G>T) c.3930+124G>T (n.3930+124G>T) c.4878+124G>T (n.4878+124G>T) c.4626+124G>T (n.4626+124G>T) c.3372+124G>T (n.3372+124G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085447_2085448insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC | CA2631122632 | TSC2 | c.*3011+125_*3011+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.*3011+125_*3011+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4509+125_4509+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4509+125_4509+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4659+125_4659+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4659+125_4659+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.*5047_*5048insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.*5047_*5048insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.*7411+125_*7411+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.*7411+125_*7411+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4662+125_4662+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4662+125_4662+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4593+125_4593+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4593+125_4593+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4461+125_4461+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4461+125_4461+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4494+125_4494+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4494+125_4494+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.885+125_885+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.2544+125_2544+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.3316+125_3316+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4533+125_4533+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4533+125_4533+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) n.844+125_844+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.259+125_259+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4464+125_4464+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4464+125_4464+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4530+125_4530+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4530+125_4530+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4455+125_4455+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4455+125_4455+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) n.676+125_676+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.2310+125_2310+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4587+125_4587+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4587+125_4587+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) n.144+125_144+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4458+125_4458+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4458+125_4458+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4583+125_4583+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.2746+125_2746+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4656+125_4656+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4656+125_4656+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) n.3477+125_3477+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.1914+125_1914+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.1885+125_1885+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.1775+125_1775+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4317+125_4317+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4317+125_4317+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.*3829+125_*3829+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.*3829+125_*3829+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4353+125_4353+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4353+125_4353+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) n.2420+125_2420+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.844+125_844+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC n.1777+125_1777+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC c.4716+125_4716+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4716+125_4716+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4713+125_4713+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4713+125_4713+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4605+125_4605+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4605+125_4605+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4584+125_4584+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4584+125_4584+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.3930+125_3930+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.3930+125_3930+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4878+125_4878+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4878+125_4878+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.4626+125_4626+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.4626+125_4626+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) c.3372+125_3372+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC (n.3372+125_3372+126insGCTCAACACTGCCGGGTCCCCTAC) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085449G>T | CA2631122640 | TSC2 | c.*3011+127G>T (n.*3011+127G>T) c.4509+127G>T (n.4509+127G>T) c.4659+127G>T (n.4659+127G>T) c.*5049G>T (n.*5049G>T) c.*7411+127G>T (n.*7411+127G>T) c.4662+127G>T (n.4662+127G>T) c.4593+127G>T (n.4593+127G>T) c.4461+127G>T (n.4461+127G>T) c.4494+127G>T (n.4494+127G>T) c.885+127G>T n.2544+127G>T c.3316+127G>T c.4533+127G>T (n.4533+127G>T) n.844+127G>T n.259+127G>T c.4464+127G>T (n.4464+127G>T) c.4530+127G>T (n.4530+127G>T) c.4455+127G>T (n.4455+127G>T) n.676+127G>T n.2310+127G>T c.4587+127G>T (n.4587+127G>T) n.144+127G>T c.4458+127G>T (n.4458+127G>T) c.4583+127G>T n.2746+127G>T c.4656+127G>T (n.4656+127G>T) n.3477+127G>T n.1914+127G>T n.1885+127G>T n.1775+127G>T c.4317+127G>T (n.4317+127G>T) c.*3829+127G>T (n.*3829+127G>T) c.4353+127G>T (n.4353+127G>T) n.2420+127G>T c.844+127G>T n.1777+127G>T c.4716+127G>T (n.4716+127G>T) c.4713+127G>T (n.4713+127G>T) c.4605+127G>T (n.4605+127G>T) c.4584+127G>T (n.4584+127G>T) c.3930+127G>T (n.3930+127G>T) c.4878+127G>T (n.4878+127G>T) c.4626+127G>T (n.4626+127G>T) c.3372+127G>T (n.3372+127G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085451G>A | CA276755280 | TSC2 | c.*3011+129G>A (n.*3011+129G>A) c.4509+129G>A (n.4509+129G>A) c.4659+129G>A (n.4659+129G>A) c.*5051G>A (n.*5051G>A) c.*7411+129G>A (n.*7411+129G>A) c.4662+129G>A (n.4662+129G>A) c.4593+129G>A (n.4593+129G>A) c.4461+129G>A (n.4461+129G>A) c.4494+129G>A (n.4494+129G>A) c.885+129G>A n.2544+129G>A c.3316+129G>A c.4533+129G>A (n.4533+129G>A) n.844+129G>A n.259+129G>A c.4464+129G>A (n.4464+129G>A) c.4530+129G>A (n.4530+129G>A) c.4455+129G>A (n.4455+129G>A) n.676+129G>A n.2310+129G>A c.4587+129G>A (n.4587+129G>A) n.144+129G>A c.4458+129G>A (n.4458+129G>A) c.4583+129G>A n.2746+129G>A c.4656+129G>A (n.4656+129G>A) n.3477+129G>A n.1914+129G>A n.1885+129G>A n.1775+129G>A c.4317+129G>A (n.4317+129G>A) c.*3829+129G>A (n.*3829+129G>A) c.4353+129G>A (n.4353+129G>A) n.2420+129G>A c.844+129G>A n.1777+129G>A c.4716+129G>A (n.4716+129G>A) c.4713+129G>A (n.4713+129G>A) c.4605+129G>A (n.4605+129G>A) c.4584+129G>A (n.4584+129G>A) c.3930+129G>A (n.3930+129G>A) c.4878+129G>A (n.4878+129G>A) c.4626+129G>A (n.4626+129G>A) c.3372+129G>A (n.3372+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085451G>T | CA2631122649 | TSC2 | c.*3011+129G>T (n.*3011+129G>T) c.4509+129G>T (n.4509+129G>T) c.4659+129G>T (n.4659+129G>T) c.*5051G>T (n.*5051G>T) c.*7411+129G>T (n.*7411+129G>T) c.4662+129G>T (n.4662+129G>T) c.4593+129G>T (n.4593+129G>T) c.4461+129G>T (n.4461+129G>T) c.4494+129G>T (n.4494+129G>T) c.885+129G>T n.2544+129G>T c.3316+129G>T c.4533+129G>T (n.4533+129G>T) n.844+129G>T n.259+129G>T c.4464+129G>T (n.4464+129G>T) c.4530+129G>T (n.4530+129G>T) c.4455+129G>T (n.4455+129G>T) n.676+129G>T n.2310+129G>T c.4587+129G>T (n.4587+129G>T) n.144+129G>T c.4458+129G>T (n.4458+129G>T) c.4583+129G>T n.2746+129G>T c.4656+129G>T (n.4656+129G>T) n.3477+129G>T n.1914+129G>T n.1885+129G>T n.1775+129G>T c.4317+129G>T (n.4317+129G>T) c.*3829+129G>T (n.*3829+129G>T) c.4353+129G>T (n.4353+129G>T) n.2420+129G>T c.844+129G>T n.1777+129G>T c.4716+129G>T (n.4716+129G>T) c.4713+129G>T (n.4713+129G>T) c.4605+129G>T (n.4605+129G>T) c.4584+129G>T (n.4584+129G>T) c.3930+129G>T (n.3930+129G>T) c.4878+129G>T (n.4878+129G>T) c.4626+129G>T (n.4626+129G>T) c.3372+129G>T (n.3372+129G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085453T>A | CA2631122653 | TSC2 | c.*3011+131T>A (n.*3011+131T>A) c.4509+131T>A (n.4509+131T>A) c.4659+131T>A (n.4659+131T>A) c.*5053T>A (n.*5053T>A) c.*7411+131T>A (n.*7411+131T>A) c.4662+131T>A (n.4662+131T>A) c.4593+131T>A (n.4593+131T>A) c.4461+131T>A (n.4461+131T>A) c.4494+131T>A (n.4494+131T>A) c.885+131T>A n.2544+131T>A c.3316+131T>A c.4533+131T>A (n.4533+131T>A) n.844+131T>A n.259+131T>A c.4464+131T>A (n.4464+131T>A) c.4530+131T>A (n.4530+131T>A) c.4455+131T>A (n.4455+131T>A) n.676+131T>A n.2310+131T>A c.4587+131T>A (n.4587+131T>A) n.144+131T>A c.4458+131T>A (n.4458+131T>A) c.4583+131T>A n.2746+131T>A c.4656+131T>A (n.4656+131T>A) n.3477+131T>A n.1914+131T>A n.1885+131T>A n.1775+131T>A c.4317+131T>A (n.4317+131T>A) c.*3829+131T>A (n.*3829+131T>A) c.4353+131T>A (n.4353+131T>A) n.2420+131T>A c.844+131T>A n.1777+131T>A c.4716+131T>A (n.4716+131T>A) c.4713+131T>A (n.4713+131T>A) c.4605+131T>A (n.4605+131T>A) c.4584+131T>A (n.4584+131T>A) c.3930+131T>A (n.3930+131T>A) c.4878+131T>A (n.4878+131T>A) c.4626+131T>A (n.4626+131T>A) c.3372+131T>A (n.3372+131T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085453T>C | CA276755281 | TSC2 | c.*3011+131T>C (n.*3011+131T>C) c.4509+131T>C (n.4509+131T>C) c.4659+131T>C (n.4659+131T>C) c.*5053T>C (n.*5053T>C) c.*7411+131T>C (n.*7411+131T>C) c.4662+131T>C (n.4662+131T>C) c.4593+131T>C (n.4593+131T>C) c.4461+131T>C (n.4461+131T>C) c.4494+131T>C (n.4494+131T>C) c.885+131T>C n.2544+131T>C c.3316+131T>C c.4533+131T>C (n.4533+131T>C) n.844+131T>C n.259+131T>C c.4464+131T>C (n.4464+131T>C) c.4530+131T>C (n.4530+131T>C) c.4455+131T>C (n.4455+131T>C) n.676+131T>C n.2310+131T>C c.4587+131T>C (n.4587+131T>C) n.144+131T>C c.4458+131T>C (n.4458+131T>C) c.4583+131T>C n.2746+131T>C c.4656+131T>C (n.4656+131T>C) n.3477+131T>C n.1914+131T>C n.1885+131T>C n.1775+131T>C c.4317+131T>C (n.4317+131T>C) c.*3829+131T>C (n.*3829+131T>C) c.4353+131T>C (n.4353+131T>C) n.2420+131T>C c.844+131T>C n.1777+131T>C c.4716+131T>C (n.4716+131T>C) c.4713+131T>C (n.4713+131T>C) c.4605+131T>C (n.4605+131T>C) c.4584+131T>C (n.4584+131T>C) c.3930+131T>C (n.3930+131T>C) c.4878+131T>C (n.4878+131T>C) c.4626+131T>C (n.4626+131T>C) c.3372+131T>C (n.3372+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085453T= | CA2202020202 | TSC2 | c.*3011+131T= (n.*3011+131T=) c.4509+131T= (n.4509+131T=) c.4659+131T= (n.4659+131T=) c.*5053T= (n.*5053T=) c.*7411+131T= (n.*7411+131T=) c.4662+131T= (n.4662+131T=) c.4593+131T= (n.4593+131T=) c.4461+131T= (n.4461+131T=) c.4494+131T= (n.4494+131T=) c.885+131T= n.2544+131T= c.3316+131T= c.4533+131T= (n.4533+131T=) n.844+131T= n.259+131T= c.4464+131T= (n.4464+131T=) c.4530+131T= (n.4530+131T=) c.4455+131T= (n.4455+131T=) n.676+131T= n.2310+131T= c.4587+131T= (n.4587+131T=) n.144+131T= c.4458+131T= (n.4458+131T=) c.4583+131T= n.2746+131T= c.4656+131T= (n.4656+131T=) n.3477+131T= n.1914+131T= n.1885+131T= n.1775+131T= c.4317+131T= (n.4317+131T=) c.*3829+131T= (n.*3829+131T=) c.4353+131T= (n.4353+131T=) n.2420+131T= c.844+131T= n.1777+131T= c.4716+131T= (n.4716+131T=) c.4713+131T= (n.4713+131T=) c.4605+131T= (n.4605+131T=) c.4584+131T= (n.4584+131T=) c.3930+131T= (n.3930+131T=) c.4878+131T= (n.4878+131T=) c.4626+131T= (n.4626+131T=) c.3372+131T= (n.3372+131T=) | |
16 | g.2085454C>A | CA2631122658 | TSC2 | c.*3011+132C>A (n.*3011+132C>A) c.4509+132C>A (n.4509+132C>A) c.4659+132C>A (n.4659+132C>A) c.*5054C>A (n.*5054C>A) c.*7411+132C>A (n.*7411+132C>A) c.4662+132C>A (n.4662+132C>A) c.4593+132C>A (n.4593+132C>A) c.4461+132C>A (n.4461+132C>A) c.4494+132C>A (n.4494+132C>A) c.885+132C>A n.2544+132C>A c.3316+132C>A c.4533+132C>A (n.4533+132C>A) n.844+132C>A n.259+132C>A c.4464+132C>A (n.4464+132C>A) c.4530+132C>A (n.4530+132C>A) c.4455+132C>A (n.4455+132C>A) n.676+132C>A n.2310+132C>A c.4587+132C>A (n.4587+132C>A) n.144+132C>A c.4458+132C>A (n.4458+132C>A) c.4583+132C>A n.2746+132C>A c.4656+132C>A (n.4656+132C>A) n.3477+132C>A n.1914+132C>A n.1885+132C>A n.1775+132C>A c.4317+132C>A (n.4317+132C>A) c.*3829+132C>A (n.*3829+132C>A) c.4353+132C>A (n.4353+132C>A) n.2420+132C>A c.844+132C>A n.1777+132C>A c.4716+132C>A (n.4716+132C>A) c.4713+132C>A (n.4713+132C>A) c.4605+132C>A (n.4605+132C>A) c.4584+132C>A (n.4584+132C>A) c.3930+132C>A (n.3930+132C>A) c.4878+132C>A (n.4878+132C>A) c.4626+132C>A (n.4626+132C>A) c.3372+132C>A (n.3372+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085454C= | CA2202020209 | TSC2 | c.*3011+132C= (n.*3011+132C=) c.4509+132C= (n.4509+132C=) c.4659+132C= (n.4659+132C=) c.*5054C= (n.*5054C=) c.*7411+132C= (n.*7411+132C=) c.4662+132C= (n.4662+132C=) c.4593+132C= (n.4593+132C=) c.4461+132C= (n.4461+132C=) c.4494+132C= (n.4494+132C=) c.885+132C= n.2544+132C= c.3316+132C= c.4533+132C= (n.4533+132C=) n.844+132C= n.259+132C= c.4464+132C= (n.4464+132C=) c.4530+132C= (n.4530+132C=) c.4455+132C= (n.4455+132C=) n.676+132C= n.2310+132C= c.4587+132C= (n.4587+132C=) n.144+132C= c.4458+132C= (n.4458+132C=) c.4583+132C= n.2746+132C= c.4656+132C= (n.4656+132C=) n.3477+132C= n.1914+132C= n.1885+132C= n.1775+132C= c.4317+132C= (n.4317+132C=) c.*3829+132C= (n.*3829+132C=) c.4353+132C= (n.4353+132C=) n.2420+132C= c.844+132C= n.1777+132C= c.4716+132C= (n.4716+132C=) c.4713+132C= (n.4713+132C=) c.4605+132C= (n.4605+132C=) c.4584+132C= (n.4584+132C=) c.3930+132C= (n.3930+132C=) c.4878+132C= (n.4878+132C=) c.4626+132C= (n.4626+132C=) c.3372+132C= (n.3372+132C=) | |
16 | g.2085454C>T | CA276755283 | TSC2 | c.*3011+132C>T (n.*3011+132C>T) c.4509+132C>T (n.4509+132C>T) c.4659+132C>T (n.4659+132C>T) c.*5054C>T (n.*5054C>T) c.*7411+132C>T (n.*7411+132C>T) c.4662+132C>T (n.4662+132C>T) c.4593+132C>T (n.4593+132C>T) c.4461+132C>T (n.4461+132C>T) c.4494+132C>T (n.4494+132C>T) c.885+132C>T n.2544+132C>T c.3316+132C>T c.4533+132C>T (n.4533+132C>T) n.844+132C>T n.259+132C>T c.4464+132C>T (n.4464+132C>T) c.4530+132C>T (n.4530+132C>T) c.4455+132C>T (n.4455+132C>T) n.676+132C>T n.2310+132C>T c.4587+132C>T (n.4587+132C>T) n.144+132C>T c.4458+132C>T (n.4458+132C>T) c.4583+132C>T n.2746+132C>T c.4656+132C>T (n.4656+132C>T) n.3477+132C>T n.1914+132C>T n.1885+132C>T n.1775+132C>T c.4317+132C>T (n.4317+132C>T) c.*3829+132C>T (n.*3829+132C>T) c.4353+132C>T (n.4353+132C>T) n.2420+132C>T c.844+132C>T n.1777+132C>T c.4716+132C>T (n.4716+132C>T) c.4713+132C>T (n.4713+132C>T) c.4605+132C>T (n.4605+132C>T) c.4584+132C>T (n.4584+132C>T) c.3930+132C>T (n.3930+132C>T) c.4878+132C>T (n.4878+132C>T) c.4626+132C>T (n.4626+132C>T) c.3372+132C>T (n.3372+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085455A= | CA2202020211 | TSC2 | c.*3011+133A= (n.*3011+133A=) c.4509+133A= (n.4509+133A=) c.4659+133A= (n.4659+133A=) c.*5055A= (n.*5055A=) c.*7411+133A= (n.*7411+133A=) c.4662+133A= (n.4662+133A=) c.4593+133A= (n.4593+133A=) c.4461+133A= (n.4461+133A=) c.4494+133A= (n.4494+133A=) c.885+133A= n.2544+133A= c.3316+133A= c.4533+133A= (n.4533+133A=) n.844+133A= n.259+133A= c.4464+133A= (n.4464+133A=) c.4530+133A= (n.4530+133A=) c.4455+133A= (n.4455+133A=) n.676+133A= n.2310+133A= c.4587+133A= (n.4587+133A=) n.144+133A= c.4458+133A= (n.4458+133A=) c.4583+133A= n.2746+133A= c.4656+133A= (n.4656+133A=) n.3477+133A= n.1914+133A= n.1885+133A= n.1775+133A= c.4317+133A= (n.4317+133A=) c.*3829+133A= (n.*3829+133A=) c.4353+133A= (n.4353+133A=) n.2420+133A= c.844+133A= n.1777+133A= c.4716+133A= (n.4716+133A=) c.4713+133A= (n.4713+133A=) c.4605+133A= (n.4605+133A=) c.4584+133A= (n.4584+133A=) c.3930+133A= (n.3930+133A=) c.4878+133A= (n.4878+133A=) c.4626+133A= (n.4626+133A=) c.3372+133A= (n.3372+133A=) | |
16 | g.2085455A>G | CA718920368 | TSC2 | c.*3011+133A>G (n.*3011+133A>G) c.4509+133A>G (n.4509+133A>G) c.4659+133A>G (n.4659+133A>G) c.*5055A>G (n.*5055A>G) c.*7411+133A>G (n.*7411+133A>G) c.4662+133A>G (n.4662+133A>G) c.4593+133A>G (n.4593+133A>G) c.4461+133A>G (n.4461+133A>G) c.4494+133A>G (n.4494+133A>G) c.885+133A>G n.2544+133A>G c.3316+133A>G c.4533+133A>G (n.4533+133A>G) n.844+133A>G n.259+133A>G c.4464+133A>G (n.4464+133A>G) c.4530+133A>G (n.4530+133A>G) c.4455+133A>G (n.4455+133A>G) n.676+133A>G n.2310+133A>G c.4587+133A>G (n.4587+133A>G) n.144+133A>G c.4458+133A>G (n.4458+133A>G) c.4583+133A>G n.2746+133A>G c.4656+133A>G (n.4656+133A>G) n.3477+133A>G n.1914+133A>G n.1885+133A>G n.1775+133A>G c.4317+133A>G (n.4317+133A>G) c.*3829+133A>G (n.*3829+133A>G) c.4353+133A>G (n.4353+133A>G) n.2420+133A>G c.844+133A>G n.1777+133A>G c.4716+133A>G (n.4716+133A>G) c.4713+133A>G (n.4713+133A>G) c.4605+133A>G (n.4605+133A>G) c.4584+133A>G (n.4584+133A>G) c.3930+133A>G (n.3930+133A>G) c.4878+133A>G (n.4878+133A>G) c.4626+133A>G (n.4626+133A>G) c.3372+133A>G (n.3372+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085458G>A | CA2631122670 | TSC2 | c.*3011+136G>A (n.*3011+136G>A) c.4509+136G>A (n.4509+136G>A) c.4659+136G>A (n.4659+136G>A) c.*5058G>A (n.*5058G>A) c.*7411+136G>A (n.*7411+136G>A) c.4662+136G>A (n.4662+136G>A) c.4593+136G>A (n.4593+136G>A) c.4461+136G>A (n.4461+136G>A) c.4494+136G>A (n.4494+136G>A) c.885+136G>A n.2544+136G>A c.3316+136G>A c.4533+136G>A (n.4533+136G>A) n.844+136G>A n.259+136G>A c.4464+136G>A (n.4464+136G>A) c.4530+136G>A (n.4530+136G>A) c.4455+136G>A (n.4455+136G>A) n.676+136G>A n.2310+136G>A c.4587+136G>A (n.4587+136G>A) n.144+136G>A c.4458+136G>A (n.4458+136G>A) c.4583+136G>A n.2746+136G>A c.4656+136G>A (n.4656+136G>A) n.3477+136G>A n.1914+136G>A n.1885+136G>A n.1775+136G>A c.4317+136G>A (n.4317+136G>A) c.*3829+136G>A (n.*3829+136G>A) c.4353+136G>A (n.4353+136G>A) n.2420+136G>A c.844+136G>A n.1777+136G>A c.4716+136G>A (n.4716+136G>A) c.4713+136G>A (n.4713+136G>A) c.4605+136G>A (n.4605+136G>A) c.4584+136G>A (n.4584+136G>A) c.3930+136G>A (n.3930+136G>A) c.4878+136G>A (n.4878+136G>A) c.4626+136G>A (n.4626+136G>A) c.3372+136G>A (n.3372+136G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085458G>T | CA2631122673 | TSC2 | c.*3011+136G>T (n.*3011+136G>T) c.4509+136G>T (n.4509+136G>T) c.4659+136G>T (n.4659+136G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*7411+136G>T (n.*7411+136G>T) c.4662+136G>T (n.4662+136G>T) c.4593+136G>T (n.4593+136G>T) c.4461+136G>T (n.4461+136G>T) c.4494+136G>T (n.4494+136G>T) c.885+136G>T n.2544+136G>T c.3316+136G>T c.4533+136G>T (n.4533+136G>T) n.844+136G>T n.259+136G>T c.4464+136G>T (n.4464+136G>T) c.4530+136G>T (n.4530+136G>T) c.4455+136G>T (n.4455+136G>T) n.676+136G>T n.2310+136G>T c.4587+136G>T (n.4587+136G>T) n.144+136G>T c.4458+136G>T (n.4458+136G>T) c.4583+136G>T n.2746+136G>T c.4656+136G>T (n.4656+136G>T) n.3477+136G>T n.1914+136G>T n.1885+136G>T n.1775+136G>T c.4317+136G>T (n.4317+136G>T) c.*3829+136G>T (n.*3829+136G>T) c.4353+136G>T (n.4353+136G>T) n.2420+136G>T c.844+136G>T n.1777+136G>T c.4716+136G>T (n.4716+136G>T) c.4713+136G>T (n.4713+136G>T) c.4605+136G>T (n.4605+136G>T) c.4584+136G>T (n.4584+136G>T) c.3930+136G>T (n.3930+136G>T) c.4878+136G>T (n.4878+136G>T) c.4626+136G>T (n.4626+136G>T) c.3372+136G>T (n.3372+136G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085460G>T | CA2631122676 | TSC2 | c.*3011+138G>T (n.*3011+138G>T) c.4509+138G>T (n.4509+138G>T) c.4659+138G>T (n.4659+138G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*7411+138G>T (n.*7411+138G>T) c.4662+138G>T (n.4662+138G>T) c.4593+138G>T (n.4593+138G>T) c.4461+138G>T (n.4461+138G>T) c.4494+138G>T (n.4494+138G>T) c.885+138G>T n.2544+138G>T c.3316+138G>T c.4533+138G>T (n.4533+138G>T) n.844+138G>T n.259+138G>T c.4464+138G>T (n.4464+138G>T) c.4530+138G>T (n.4530+138G>T) c.4455+138G>T (n.4455+138G>T) n.676+138G>T n.2310+138G>T c.4587+138G>T (n.4587+138G>T) n.144+138G>T c.4458+138G>T (n.4458+138G>T) c.4583+138G>T n.2746+138G>T c.4656+138G>T (n.4656+138G>T) n.3477+138G>T n.1914+138G>T n.1885+138G>T n.1775+138G>T c.4317+138G>T (n.4317+138G>T) c.*3829+138G>T (n.*3829+138G>T) c.4353+138G>T (n.4353+138G>T) n.2420+138G>T c.844+138G>T n.1777+138G>T c.4716+138G>T (n.4716+138G>T) c.4713+138G>T (n.4713+138G>T) c.4605+138G>T (n.4605+138G>T) c.4584+138G>T (n.4584+138G>T) c.3930+138G>T (n.3930+138G>T) c.4878+138G>T (n.4878+138G>T) c.4626+138G>T (n.4626+138G>T) c.3372+138G>T (n.3372+138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085461C>A | CA2631122704 | TSC2 | c.*3011+139C>A (n.*3011+139C>A) c.4509+139C>A (n.4509+139C>A) c.4659+139C>A (n.4659+139C>A) c.*5061C>A (n.*5061C>A) c.*7411+139C>A (n.*7411+139C>A) c.4662+139C>A (n.4662+139C>A) c.4593+139C>A (n.4593+139C>A) c.4461+139C>A (n.4461+139C>A) c.4494+139C>A (n.4494+139C>A) c.885+139C>A n.2544+139C>A c.3316+139C>A c.4533+139C>A (n.4533+139C>A) n.844+139C>A n.259+139C>A c.4464+139C>A (n.4464+139C>A) c.4530+139C>A (n.4530+139C>A) c.4455+139C>A (n.4455+139C>A) n.676+139C>A n.2310+139C>A c.4587+139C>A (n.4587+139C>A) n.144+139C>A c.4458+139C>A (n.4458+139C>A) c.4583+139C>A n.2746+139C>A c.4656+139C>A (n.4656+139C>A) n.3477+139C>A n.1914+139C>A n.1885+139C>A n.1775+139C>A c.4317+139C>A (n.4317+139C>A) c.*3829+139C>A (n.*3829+139C>A) c.4353+139C>A (n.4353+139C>A) n.2420+139C>A c.844+139C>A n.1777+139C>A c.4716+139C>A (n.4716+139C>A) c.4713+139C>A (n.4713+139C>A) c.4605+139C>A (n.4605+139C>A) c.4584+139C>A (n.4584+139C>A) c.3930+139C>A (n.3930+139C>A) c.4878+139C>A (n.4878+139C>A) c.4626+139C>A (n.4626+139C>A) c.3372+139C>A (n.3372+139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085461C= | CA2202020213 | TSC2 | c.*3011+139C= (n.*3011+139C=) c.4509+139C= (n.4509+139C=) c.4659+139C= (n.4659+139C=) c.*5061C= (n.*5061C=) c.*7411+139C= (n.*7411+139C=) c.4662+139C= (n.4662+139C=) c.4593+139C= (n.4593+139C=) c.4461+139C= (n.4461+139C=) c.4494+139C= (n.4494+139C=) c.885+139C= n.2544+139C= c.3316+139C= c.4533+139C= (n.4533+139C=) n.844+139C= n.259+139C= c.4464+139C= (n.4464+139C=) c.4530+139C= (n.4530+139C=) c.4455+139C= (n.4455+139C=) n.676+139C= n.2310+139C= c.4587+139C= (n.4587+139C=) n.144+139C= c.4458+139C= (n.4458+139C=) c.4583+139C= n.2746+139C= c.4656+139C= (n.4656+139C=) n.3477+139C= n.1914+139C= n.1885+139C= n.1775+139C= c.4317+139C= (n.4317+139C=) c.*3829+139C= (n.*3829+139C=) c.4353+139C= (n.4353+139C=) n.2420+139C= c.844+139C= n.1777+139C= c.4716+139C= (n.4716+139C=) c.4713+139C= (n.4713+139C=) c.4605+139C= (n.4605+139C=) c.4584+139C= (n.4584+139C=) c.3930+139C= (n.3930+139C=) c.4878+139C= (n.4878+139C=) c.4626+139C= (n.4626+139C=) c.3372+139C= (n.3372+139C=) | |
16 | g.2085461C>T | CA2202020215 | TSC2 | c.*3011+139C>T (n.*3011+139C>T) c.4509+139C>T (n.4509+139C>T) c.4659+139C>T (n.4659+139C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*7411+139C>T (n.*7411+139C>T) c.4662+139C>T (n.4662+139C>T) c.4593+139C>T (n.4593+139C>T) c.4461+139C>T (n.4461+139C>T) c.4494+139C>T (n.4494+139C>T) c.885+139C>T n.2544+139C>T c.3316+139C>T c.4533+139C>T (n.4533+139C>T) n.844+139C>T n.259+139C>T c.4464+139C>T (n.4464+139C>T) c.4530+139C>T (n.4530+139C>T) c.4455+139C>T (n.4455+139C>T) n.676+139C>T n.2310+139C>T c.4587+139C>T (n.4587+139C>T) n.144+139C>T c.4458+139C>T (n.4458+139C>T) c.4583+139C>T n.2746+139C>T c.4656+139C>T (n.4656+139C>T) n.3477+139C>T n.1914+139C>T n.1885+139C>T n.1775+139C>T c.4317+139C>T (n.4317+139C>T) c.*3829+139C>T (n.*3829+139C>T) c.4353+139C>T (n.4353+139C>T) n.2420+139C>T c.844+139C>T n.1777+139C>T c.4716+139C>T (n.4716+139C>T) c.4713+139C>T (n.4713+139C>T) c.4605+139C>T (n.4605+139C>T) c.4584+139C>T (n.4584+139C>T) c.3930+139C>T (n.3930+139C>T) c.4878+139C>T (n.4878+139C>T) c.4626+139C>T (n.4626+139C>T) c.3372+139C>T (n.3372+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085463_2085464del | CA2631122700 | TSC2 | c.*3011+141_*3011+142del (n.*3011+141_*3011+142del) c.4509+141_4509+142del (n.4509+141_4509+142del) c.4659+141_4659+142del (n.4659+141_4659+142del) c.*5063_*5064del (n.*5063_*5064del) c.*7411+141_*7411+142del (n.*7411+141_*7411+142del) c.4662+141_4662+142del (n.4662+141_4662+142del) c.4593+141_4593+142del (n.4593+141_4593+142del) c.4461+141_4461+142del (n.4461+141_4461+142del) c.4494+141_4494+142del (n.4494+141_4494+142del) c.885+141_885+142del n.2544+141_2544+142del c.3316+141_3316+142del c.4533+141_4533+142del (n.4533+141_4533+142del) n.844+141_844+142del n.259+141_259+142del c.4464+141_4464+142del (n.4464+141_4464+142del) c.4530+141_4530+142del (n.4530+141_4530+142del) c.4455+141_4455+142del (n.4455+141_4455+142del) n.676+141_676+142del n.2310+141_2310+142del c.4587+141_4587+142del (n.4587+141_4587+142del) n.144+141_144+142del c.4458+141_4458+142del (n.4458+141_4458+142del) c.4583+141_4583+142del n.2746+141_2746+142del c.4656+141_4656+142del (n.4656+141_4656+142del) n.3477+141_3477+142del n.1914+141_1914+142del n.1885+141_1885+142del n.1775+141_1775+142del c.4317+141_4317+142del (n.4317+141_4317+142del) c.*3829+141_*3829+142del (n.*3829+141_*3829+142del) c.4353+141_4353+142del (n.4353+141_4353+142del) n.2420+141_2420+142del c.844+141_844+142del n.1777+141_1777+142del c.4716+141_4716+142del (n.4716+141_4716+142del) c.4713+141_4713+142del (n.4713+141_4713+142del) c.4605+141_4605+142del (n.4605+141_4605+142del) c.4584+141_4584+142del (n.4584+141_4584+142del) c.3930+141_3930+142del (n.3930+141_3930+142del) c.4878+141_4878+142del (n.4878+141_4878+142del) c.4626+141_4626+142del (n.4626+141_4626+142del) c.3372+141_3372+142del (n.3372+141_3372+142del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085462T>A | CA2631122709 | TSC2 | c.*3011+140T>A (n.*3011+140T>A) c.4509+140T>A (n.4509+140T>A) c.4659+140T>A (n.4659+140T>A) c.*5062T>A (n.*5062T>A) c.*7411+140T>A (n.*7411+140T>A) c.4662+140T>A (n.4662+140T>A) c.4593+140T>A (n.4593+140T>A) c.4461+140T>A (n.4461+140T>A) c.4494+140T>A (n.4494+140T>A) c.885+140T>A n.2544+140T>A c.3316+140T>A c.4533+140T>A (n.4533+140T>A) n.844+140T>A n.259+140T>A c.4464+140T>A (n.4464+140T>A) c.4530+140T>A (n.4530+140T>A) c.4455+140T>A (n.4455+140T>A) n.676+140T>A n.2310+140T>A c.4587+140T>A (n.4587+140T>A) n.144+140T>A c.4458+140T>A (n.4458+140T>A) c.4583+140T>A n.2746+140T>A c.4656+140T>A (n.4656+140T>A) n.3477+140T>A n.1914+140T>A n.1885+140T>A n.1775+140T>A c.4317+140T>A (n.4317+140T>A) c.*3829+140T>A (n.*3829+140T>A) c.4353+140T>A (n.4353+140T>A) n.2420+140T>A c.844+140T>A n.1777+140T>A c.4716+140T>A (n.4716+140T>A) c.4713+140T>A (n.4713+140T>A) c.4605+140T>A (n.4605+140T>A) c.4584+140T>A (n.4584+140T>A) c.3930+140T>A (n.3930+140T>A) c.4878+140T>A (n.4878+140T>A) c.4626+140T>A (n.4626+140T>A) c.3372+140T>A (n.3372+140T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085462T>C | CA2631122710 | TSC2 | c.*3011+140T>C (n.*3011+140T>C) c.4509+140T>C (n.4509+140T>C) c.4659+140T>C (n.4659+140T>C) c.*5062T>C (n.*5062T>C) c.*7411+140T>C (n.*7411+140T>C) c.4662+140T>C (n.4662+140T>C) c.4593+140T>C (n.4593+140T>C) c.4461+140T>C (n.4461+140T>C) c.4494+140T>C (n.4494+140T>C) c.885+140T>C n.2544+140T>C c.3316+140T>C c.4533+140T>C (n.4533+140T>C) n.844+140T>C n.259+140T>C c.4464+140T>C (n.4464+140T>C) c.4530+140T>C (n.4530+140T>C) c.4455+140T>C (n.4455+140T>C) n.676+140T>C n.2310+140T>C c.4587+140T>C (n.4587+140T>C) n.144+140T>C c.4458+140T>C (n.4458+140T>C) c.4583+140T>C n.2746+140T>C c.4656+140T>C (n.4656+140T>C) n.3477+140T>C n.1914+140T>C n.1885+140T>C n.1775+140T>C c.4317+140T>C (n.4317+140T>C) c.*3829+140T>C (n.*3829+140T>C) c.4353+140T>C (n.4353+140T>C) n.2420+140T>C c.844+140T>C n.1777+140T>C c.4716+140T>C (n.4716+140T>C) c.4713+140T>C (n.4713+140T>C) c.4605+140T>C (n.4605+140T>C) c.4584+140T>C (n.4584+140T>C) c.3930+140T>C (n.3930+140T>C) c.4878+140T>C (n.4878+140T>C) c.4626+140T>C (n.4626+140T>C) c.3372+140T>C (n.3372+140T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085463C>A | CA2631122713 | TSC2 | c.*3011+141C>A (n.*3011+141C>A) c.4509+141C>A (n.4509+141C>A) c.4659+141C>A (n.4659+141C>A) c.*5063C>A (n.*5063C>A) c.*7411+141C>A (n.*7411+141C>A) c.4662+141C>A (n.4662+141C>A) c.4593+141C>A (n.4593+141C>A) c.4461+141C>A (n.4461+141C>A) c.4494+141C>A (n.4494+141C>A) c.885+141C>A n.2544+141C>A c.3316+141C>A c.4533+141C>A (n.4533+141C>A) n.844+141C>A n.259+141C>A c.4464+141C>A (n.4464+141C>A) c.4530+141C>A (n.4530+141C>A) c.4455+141C>A (n.4455+141C>A) n.676+141C>A n.2310+141C>A c.4587+141C>A (n.4587+141C>A) n.144+141C>A c.4458+141C>A (n.4458+141C>A) c.4583+141C>A n.2746+141C>A c.4656+141C>A (n.4656+141C>A) n.3477+141C>A n.1914+141C>A n.1885+141C>A n.1775+141C>A c.4317+141C>A (n.4317+141C>A) c.*3829+141C>A (n.*3829+141C>A) c.4353+141C>A (n.4353+141C>A) n.2420+141C>A c.844+141C>A n.1777+141C>A c.4716+141C>A (n.4716+141C>A) c.4713+141C>A (n.4713+141C>A) c.4605+141C>A (n.4605+141C>A) c.4584+141C>A (n.4584+141C>A) c.3930+141C>A (n.3930+141C>A) c.4878+141C>A (n.4878+141C>A) c.4626+141C>A (n.4626+141C>A) c.3372+141C>A (n.3372+141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085463C>G | CA2631122714 | TSC2 | c.*3011+141C>G (n.*3011+141C>G) c.4509+141C>G (n.4509+141C>G) c.4659+141C>G (n.4659+141C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*7411+141C>G (n.*7411+141C>G) c.4662+141C>G (n.4662+141C>G) c.4593+141C>G (n.4593+141C>G) c.4461+141C>G (n.4461+141C>G) c.4494+141C>G (n.4494+141C>G) c.885+141C>G n.2544+141C>G c.3316+141C>G c.4533+141C>G (n.4533+141C>G) n.844+141C>G n.259+141C>G c.4464+141C>G (n.4464+141C>G) c.4530+141C>G (n.4530+141C>G) c.4455+141C>G (n.4455+141C>G) n.676+141C>G n.2310+141C>G c.4587+141C>G (n.4587+141C>G) n.144+141C>G c.4458+141C>G (n.4458+141C>G) c.4583+141C>G n.2746+141C>G c.4656+141C>G (n.4656+141C>G) n.3477+141C>G n.1914+141C>G n.1885+141C>G n.1775+141C>G c.4317+141C>G (n.4317+141C>G) c.*3829+141C>G (n.*3829+141C>G) c.4353+141C>G (n.4353+141C>G) n.2420+141C>G c.844+141C>G n.1777+141C>G c.4716+141C>G (n.4716+141C>G) c.4713+141C>G (n.4713+141C>G) c.4605+141C>G (n.4605+141C>G) c.4584+141C>G (n.4584+141C>G) c.3930+141C>G (n.3930+141C>G) c.4878+141C>G (n.4878+141C>G) c.4626+141C>G (n.4626+141C>G) c.3372+141C>G (n.3372+141C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085463C>T | CA656221103 | TSC2 | c.*3011+141C>T (n.*3011+141C>T) c.4509+141C>T (n.4509+141C>T) c.4659+141C>T (n.4659+141C>T) c.*5063C>T (n.*5063C>T) c.*7411+141C>T (n.*7411+141C>T) c.4662+141C>T (n.4662+141C>T) c.4593+141C>T (n.4593+141C>T) c.4461+141C>T (n.4461+141C>T) c.4494+141C>T (n.4494+141C>T) c.885+141C>T n.2544+141C>T c.3316+141C>T c.4533+141C>T (n.4533+141C>T) n.844+141C>T n.259+141C>T c.4464+141C>T (n.4464+141C>T) c.4530+141C>T (n.4530+141C>T) c.4455+141C>T (n.4455+141C>T) n.676+141C>T n.2310+141C>T c.4587+141C>T (n.4587+141C>T) n.144+141C>T c.4458+141C>T (n.4458+141C>T) c.4583+141C>T n.2746+141C>T c.4656+141C>T (n.4656+141C>T) n.3477+141C>T n.1914+141C>T n.1885+141C>T n.1775+141C>T c.4317+141C>T (n.4317+141C>T) c.*3829+141C>T (n.*3829+141C>T) c.4353+141C>T (n.4353+141C>T) n.2420+141C>T c.844+141C>T n.1777+141C>T c.4716+141C>T (n.4716+141C>T) c.4713+141C>T (n.4713+141C>T) c.4605+141C>T (n.4605+141C>T) c.4584+141C>T (n.4584+141C>T) c.3930+141C>T (n.3930+141C>T) c.4878+141C>T (n.4878+141C>T) c.4626+141C>T (n.4626+141C>T) c.3372+141C>T (n.3372+141C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2085463_2085465delinsCTG | CA2202020218 | TSC2 | c.*3011+141_*3011+143delinsCTG (n.*3011+141_*3011+143delinsCTG) c.4509+141_4509+143delinsCTG (n.4509+141_4509+143delinsCTG) c.4659+141_4659+143delinsCTG (n.4659+141_4659+143delinsCTG) c.*5063_*5065delinsCTG (n.*5063_*5065delinsCTG) c.*7411+141_*7411+143delinsCTG (n.*7411+141_*7411+143delinsCTG) c.4662+141_4662+143delinsCTG (n.4662+141_4662+143delinsCTG) c.4593+141_4593+143delinsCTG (n.4593+141_4593+143delinsCTG) c.4461+141_4461+143delinsCTG (n.4461+141_4461+143delinsCTG) c.4494+141_4494+143delinsCTG (n.4494+141_4494+143delinsCTG) c.885+141_885+143delinsCTG n.2544+141_2544+143delinsCTG c.3316+141_3316+143delinsCTG c.4533+141_4533+143delinsCTG (n.4533+141_4533+143delinsCTG) n.844+141_844+143delinsCTG n.259+141_259+143delinsCTG c.4464+141_4464+143delinsCTG (n.4464+141_4464+143delinsCTG) c.4530+141_4530+143delinsCTG (n.4530+141_4530+143delinsCTG) c.4455+141_4455+143delinsCTG (n.4455+141_4455+143delinsCTG) n.676+141_676+143delinsCTG n.2310+141_2310+143delinsCTG c.4587+141_4587+143delinsCTG (n.4587+141_4587+143delinsCTG) n.144+141_144+143delinsCTG c.4458+141_4458+143delinsCTG (n.4458+141_4458+143delinsCTG) c.4583+141_4583+143delinsCTG n.2746+141_2746+143delinsCTG c.4656+141_4656+143delinsCTG (n.4656+141_4656+143delinsCTG) n.3477+141_3477+143delinsCTG n.1914+141_1914+143delinsCTG n.1885+141_1885+143delinsCTG n.1775+141_1775+143delinsCTG c.4317+141_4317+143delinsCTG (n.4317+141_4317+143delinsCTG) c.*3829+141_*3829+143delinsCTG (n.*3829+141_*3829+143delinsCTG) c.4353+141_4353+143delinsCTG (n.4353+141_4353+143delinsCTG) n.2420+141_2420+143delinsCTG c.844+141_844+143delinsCTG n.1777+141_1777+143delinsCTG c.4716+141_4716+143delinsCTG (n.4716+141_4716+143delinsCTG) c.4713+141_4713+143delinsCTG (n.4713+141_4713+143delinsCTG) c.4605+141_4605+143delinsCTG (n.4605+141_4605+143delinsCTG) c.4584+141_4584+143delinsCTG (n.4584+141_4584+143delinsCTG) c.3930+141_3930+143delinsCTG (n.3930+141_3930+143delinsCTG) c.4878+141_4878+143delinsCTG (n.4878+141_4878+143delinsCTG) c.4626+141_4626+143delinsCTG (n.4626+141_4626+143delinsCTG) c.3372+141_3372+143delinsCTG (n.3372+141_3372+143delinsCTG) | |
16 | g.2085464T>C | CA2631122722 | TSC2 | c.*3011+142T>C (n.*3011+142T>C) c.4509+142T>C (n.4509+142T>C) c.4659+142T>C (n.4659+142T>C) c.*5064T>C (n.*5064T>C) c.*7411+142T>C (n.*7411+142T>C) c.4662+142T>C (n.4662+142T>C) c.4593+142T>C (n.4593+142T>C) c.4461+142T>C (n.4461+142T>C) c.4494+142T>C (n.4494+142T>C) c.885+142T>C n.2544+142T>C c.3316+142T>C c.4533+142T>C (n.4533+142T>C) n.844+142T>C n.259+142T>C c.4464+142T>C (n.4464+142T>C) c.4530+142T>C (n.4530+142T>C) c.4455+142T>C (n.4455+142T>C) n.676+142T>C n.2310+142T>C c.4587+142T>C (n.4587+142T>C) n.144+142T>C c.4458+142T>C (n.4458+142T>C) c.4583+142T>C n.2746+142T>C c.4656+142T>C (n.4656+142T>C) n.3477+142T>C n.1914+142T>C n.1885+142T>C n.1775+142T>C c.4317+142T>C (n.4317+142T>C) c.*3829+142T>C (n.*3829+142T>C) c.4353+142T>C (n.4353+142T>C) n.2420+142T>C c.844+142T>C n.1777+142T>C c.4716+142T>C (n.4716+142T>C) c.4713+142T>C (n.4713+142T>C) c.4605+142T>C (n.4605+142T>C) c.4584+142T>C (n.4584+142T>C) c.3930+142T>C (n.3930+142T>C) c.4878+142T>C (n.4878+142T>C) c.4626+142T>C (n.4626+142T>C) c.3372+142T>C (n.3372+142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085466_2085467del | CA718920369 | TSC2 | c.*3011+144_*3011+145del (n.*3011+144_*3011+145del) c.4509+144_4509+145del (n.4509+144_4509+145del) c.4659+144_4659+145del (n.4659+144_4659+145del) c.*5066_*5067del (n.*5066_*5067del) c.*7411+144_*7411+145del (n.*7411+144_*7411+145del) c.4662+144_4662+145del (n.4662+144_4662+145del) c.4593+144_4593+145del (n.4593+144_4593+145del) c.4461+144_4461+145del (n.4461+144_4461+145del) c.4494+144_4494+145del (n.4494+144_4494+145del) c.885+144_885+145del n.2544+144_2544+145del c.3316+144_3316+145del c.4533+144_4533+145del (n.4533+144_4533+145del) n.844+144_844+145del n.259+144_259+145del c.4464+144_4464+145del (n.4464+144_4464+145del) c.4530+144_4530+145del (n.4530+144_4530+145del) c.4455+144_4455+145del (n.4455+144_4455+145del) n.676+144_676+145del n.2310+144_2310+145del c.4587+144_4587+145del (n.4587+144_4587+145del) n.144+144_144+145del c.4458+144_4458+145del (n.4458+144_4458+145del) c.4583+144_4583+145del n.2746+144_2746+145del c.4656+144_4656+145del (n.4656+144_4656+145del) n.3477+144_3477+145del n.1914+144_1914+145del n.1885+144_1885+145del n.1775+144_1775+145del c.4317+144_4317+145del (n.4317+144_4317+145del) c.*3829+144_*3829+145del (n.*3829+144_*3829+145del) c.4353+144_4353+145del (n.4353+144_4353+145del) n.2420+144_2420+145del c.844+144_844+145del n.1777+144_1777+145del c.4716+144_4716+145del (n.4716+144_4716+145del) c.4713+144_4713+145del (n.4713+144_4713+145del) c.4605+144_4605+145del (n.4605+144_4605+145del) c.4584+144_4584+145del (n.4584+144_4584+145del) c.3930+144_3930+145del (n.3930+144_3930+145del) c.4878+144_4878+145del (n.4878+144_4878+145del) c.4626+144_4626+145del (n.4626+144_4626+145del) c.3372+144_3372+145del (n.3372+144_3372+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085465G>A | CA620379567 | TSC2 | c.*3011+143G>A (n.*3011+143G>A) c.4509+143G>A (n.4509+143G>A) c.4659+143G>A (n.4659+143G>A) c.*5065G>A (n.*5065G>A) c.*7411+143G>A (n.*7411+143G>A) c.4662+143G>A (n.4662+143G>A) c.4593+143G>A (n.4593+143G>A) c.4461+143G>A (n.4461+143G>A) c.4494+143G>A (n.4494+143G>A) c.885+143G>A n.2544+143G>A c.3316+143G>A c.4533+143G>A (n.4533+143G>A) n.844+143G>A n.259+143G>A c.4464+143G>A (n.4464+143G>A) c.4530+143G>A (n.4530+143G>A) c.4455+143G>A (n.4455+143G>A) n.676+143G>A n.2310+143G>A c.4587+143G>A (n.4587+143G>A) n.144+143G>A c.4458+143G>A (n.4458+143G>A) c.4583+143G>A n.2746+143G>A c.4656+143G>A (n.4656+143G>A) n.3477+143G>A n.1914+143G>A n.1885+143G>A n.1775+143G>A c.4317+143G>A (n.4317+143G>A) c.*3829+143G>A (n.*3829+143G>A) c.4353+143G>A (n.4353+143G>A) n.2420+143G>A c.844+143G>A n.1777+143G>A c.4716+143G>A (n.4716+143G>A) c.4713+143G>A (n.4713+143G>A) c.4605+143G>A (n.4605+143G>A) c.4584+143G>A (n.4584+143G>A) c.3930+143G>A (n.3930+143G>A) c.4878+143G>A (n.4878+143G>A) c.4626+143G>A (n.4626+143G>A) c.3372+143G>A (n.3372+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085465G= | CA2202020227 | TSC2 | c.*3011+143G= (n.*3011+143G=) c.4509+143G= (n.4509+143G=) c.4659+143G= (n.4659+143G=) c.*5065G= (n.*5065G=) c.*7411+143G= (n.*7411+143G=) c.4662+143G= (n.4662+143G=) c.4593+143G= (n.4593+143G=) c.4461+143G= (n.4461+143G=) c.4494+143G= (n.4494+143G=) c.885+143G= n.2544+143G= c.3316+143G= c.4533+143G= (n.4533+143G=) n.844+143G= n.259+143G= c.4464+143G= (n.4464+143G=) c.4530+143G= (n.4530+143G=) c.4455+143G= (n.4455+143G=) n.676+143G= n.2310+143G= c.4587+143G= (n.4587+143G=) n.144+143G= c.4458+143G= (n.4458+143G=) c.4583+143G= n.2746+143G= c.4656+143G= (n.4656+143G=) n.3477+143G= n.1914+143G= n.1885+143G= n.1775+143G= c.4317+143G= (n.4317+143G=) c.*3829+143G= (n.*3829+143G=) c.4353+143G= (n.4353+143G=) n.2420+143G= c.844+143G= n.1777+143G= c.4716+143G= (n.4716+143G=) c.4713+143G= (n.4713+143G=) c.4605+143G= (n.4605+143G=) c.4584+143G= (n.4584+143G=) c.3930+143G= (n.3930+143G=) c.4878+143G= (n.4878+143G=) c.4626+143G= (n.4626+143G=) c.3372+143G= (n.3372+143G=) | |
16 | g.2085465G>T | CA2631122724 | TSC2 | c.*3011+143G>T (n.*3011+143G>T) c.4509+143G>T (n.4509+143G>T) c.4659+143G>T (n.4659+143G>T) c.*5065G>T (n.*5065G>T) c.*7411+143G>T (n.*7411+143G>T) c.4662+143G>T (n.4662+143G>T) c.4593+143G>T (n.4593+143G>T) c.4461+143G>T (n.4461+143G>T) c.4494+143G>T (n.4494+143G>T) c.885+143G>T n.2544+143G>T c.3316+143G>T c.4533+143G>T (n.4533+143G>T) n.844+143G>T n.259+143G>T c.4464+143G>T (n.4464+143G>T) c.4530+143G>T (n.4530+143G>T) c.4455+143G>T (n.4455+143G>T) n.676+143G>T n.2310+143G>T c.4587+143G>T (n.4587+143G>T) n.144+143G>T c.4458+143G>T (n.4458+143G>T) c.4583+143G>T n.2746+143G>T c.4656+143G>T (n.4656+143G>T) n.3477+143G>T n.1914+143G>T n.1885+143G>T n.1775+143G>T c.4317+143G>T (n.4317+143G>T) c.*3829+143G>T (n.*3829+143G>T) c.4353+143G>T (n.4353+143G>T) n.2420+143G>T c.844+143G>T n.1777+143G>T c.4716+143G>T (n.4716+143G>T) c.4713+143G>T (n.4713+143G>T) c.4605+143G>T (n.4605+143G>T) c.4584+143G>T (n.4584+143G>T) c.3930+143G>T (n.3930+143G>T) c.4878+143G>T (n.4878+143G>T) c.4626+143G>T (n.4626+143G>T) c.3372+143G>T (n.3372+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085466T>C | CA2202020232 | TSC2 | c.*3011+144T>C (n.*3011+144T>C) c.4509+144T>C (n.4509+144T>C) c.4659+144T>C (n.4659+144T>C) c.*5066T>C (n.*5066T>C) c.*7411+144T>C (n.*7411+144T>C) c.4662+144T>C (n.4662+144T>C) c.4593+144T>C (n.4593+144T>C) c.4461+144T>C (n.4461+144T>C) c.4494+144T>C (n.4494+144T>C) c.885+144T>C n.2544+144T>C c.3316+144T>C c.4533+144T>C (n.4533+144T>C) n.844+144T>C n.259+144T>C c.4464+144T>C (n.4464+144T>C) c.4530+144T>C (n.4530+144T>C) c.4455+144T>C (n.4455+144T>C) n.676+144T>C n.2310+144T>C c.4587+144T>C (n.4587+144T>C) n.144+144T>C c.4458+144T>C (n.4458+144T>C) c.4583+144T>C n.2746+144T>C c.4656+144T>C (n.4656+144T>C) n.3477+144T>C n.1914+144T>C n.1885+144T>C n.1775+144T>C c.4317+144T>C (n.4317+144T>C) c.*3829+144T>C (n.*3829+144T>C) c.4353+144T>C (n.4353+144T>C) n.2420+144T>C c.844+144T>C n.1777+144T>C c.4716+144T>C (n.4716+144T>C) c.4713+144T>C (n.4713+144T>C) c.4605+144T>C (n.4605+144T>C) c.4584+144T>C (n.4584+144T>C) c.3930+144T>C (n.3930+144T>C) c.4878+144T>C (n.4878+144T>C) c.4626+144T>C (n.4626+144T>C) c.3372+144T>C (n.3372+144T>C) | dbSNP |
16 | g.2085466T= | CA2202020231 | TSC2 | c.*3011+144T= (n.*3011+144T=) c.4509+144T= (n.4509+144T=) c.4659+144T= (n.4659+144T=) c.*5066T= (n.*5066T=) c.*7411+144T= (n.*7411+144T=) c.4662+144T= (n.4662+144T=) c.4593+144T= (n.4593+144T=) c.4461+144T= (n.4461+144T=) c.4494+144T= (n.4494+144T=) c.885+144T= n.2544+144T= c.3316+144T= c.4533+144T= (n.4533+144T=) n.844+144T= n.259+144T= c.4464+144T= (n.4464+144T=) c.4530+144T= (n.4530+144T=) c.4455+144T= (n.4455+144T=) n.676+144T= n.2310+144T= c.4587+144T= (n.4587+144T=) n.144+144T= c.4458+144T= (n.4458+144T=) c.4583+144T= n.2746+144T= c.4656+144T= (n.4656+144T=) n.3477+144T= n.1914+144T= n.1885+144T= n.1775+144T= c.4317+144T= (n.4317+144T=) c.*3829+144T= (n.*3829+144T=) c.4353+144T= (n.4353+144T=) n.2420+144T= c.844+144T= n.1777+144T= c.4716+144T= (n.4716+144T=) c.4713+144T= (n.4713+144T=) c.4605+144T= (n.4605+144T=) c.4584+144T= (n.4584+144T=) c.3930+144T= (n.3930+144T=) c.4878+144T= (n.4878+144T=) c.4626+144T= (n.4626+144T=) c.3372+144T= (n.3372+144T=) | |
16 | g.2085467G>A | CA2631122728 | TSC2 | c.*3011+145G>A (n.*3011+145G>A) c.4509+145G>A (n.4509+145G>A) c.4659+145G>A (n.4659+145G>A) c.*5067G>A (n.*5067G>A) c.*7411+145G>A (n.*7411+145G>A) c.4662+145G>A (n.4662+145G>A) c.4593+145G>A (n.4593+145G>A) c.4461+145G>A (n.4461+145G>A) c.4494+145G>A (n.4494+145G>A) c.885+145G>A n.2544+145G>A c.3316+145G>A c.4533+145G>A (n.4533+145G>A) n.844+145G>A n.259+145G>A c.4464+145G>A (n.4464+145G>A) c.4530+145G>A (n.4530+145G>A) c.4455+145G>A (n.4455+145G>A) n.676+145G>A n.2310+145G>A c.4587+145G>A (n.4587+145G>A) n.144+145G>A c.4458+145G>A (n.4458+145G>A) c.4583+145G>A n.2746+145G>A c.4656+145G>A (n.4656+145G>A) n.3477+145G>A n.1914+145G>A n.1885+145G>A n.1775+145G>A c.4317+145G>A (n.4317+145G>A) c.*3829+145G>A (n.*3829+145G>A) c.4353+145G>A (n.4353+145G>A) n.2420+145G>A c.844+145G>A n.1777+145G>A c.4716+145G>A (n.4716+145G>A) c.4713+145G>A (n.4713+145G>A) c.4605+145G>A (n.4605+145G>A) c.4584+145G>A (n.4584+145G>A) c.3930+145G>A (n.3930+145G>A) c.4878+145G>A (n.4878+145G>A) c.4626+145G>A (n.4626+145G>A) c.3372+145G>A (n.3372+145G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085467G>T | CA2631122729 | TSC2 | c.*3011+145G>T (n.*3011+145G>T) c.4509+145G>T (n.4509+145G>T) c.4659+145G>T (n.4659+145G>T) c.*5067G>T (n.*5067G>T) c.*7411+145G>T (n.*7411+145G>T) c.4662+145G>T (n.4662+145G>T) c.4593+145G>T (n.4593+145G>T) c.4461+145G>T (n.4461+145G>T) c.4494+145G>T (n.4494+145G>T) c.885+145G>T n.2544+145G>T c.3316+145G>T c.4533+145G>T (n.4533+145G>T) n.844+145G>T n.259+145G>T c.4464+145G>T (n.4464+145G>T) c.4530+145G>T (n.4530+145G>T) c.4455+145G>T (n.4455+145G>T) n.676+145G>T n.2310+145G>T c.4587+145G>T (n.4587+145G>T) n.144+145G>T c.4458+145G>T (n.4458+145G>T) c.4583+145G>T n.2746+145G>T c.4656+145G>T (n.4656+145G>T) n.3477+145G>T n.1914+145G>T n.1885+145G>T n.1775+145G>T c.4317+145G>T (n.4317+145G>T) c.*3829+145G>T (n.*3829+145G>T) c.4353+145G>T (n.4353+145G>T) n.2420+145G>T c.844+145G>T n.1777+145G>T c.4716+145G>T (n.4716+145G>T) c.4713+145G>T (n.4713+145G>T) c.4605+145G>T (n.4605+145G>T) c.4584+145G>T (n.4584+145G>T) c.3930+145G>T (n.3930+145G>T) c.4878+145G>T (n.4878+145G>T) c.4626+145G>T (n.4626+145G>T) c.3372+145G>T (n.3372+145G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085468C>A | CA2631122735 | TSC2 | c.*3011+146C>A (n.*3011+146C>A) c.4509+146C>A (n.4509+146C>A) c.4659+146C>A (n.4659+146C>A) c.*5068C>A (n.*5068C>A) c.*7411+146C>A (n.*7411+146C>A) c.4662+146C>A (n.4662+146C>A) c.4593+146C>A (n.4593+146C>A) c.4461+146C>A (n.4461+146C>A) c.4494+146C>A (n.4494+146C>A) c.885+146C>A n.2544+146C>A c.3316+146C>A c.4533+146C>A (n.4533+146C>A) n.844+146C>A n.259+146C>A c.4464+146C>A (n.4464+146C>A) c.4530+146C>A (n.4530+146C>A) c.4455+146C>A (n.4455+146C>A) n.676+146C>A n.2310+146C>A c.4587+146C>A (n.4587+146C>A) n.144+146C>A c.4458+146C>A (n.4458+146C>A) c.4583+146C>A n.2746+146C>A c.4656+146C>A (n.4656+146C>A) n.3477+146C>A n.1914+146C>A n.1885+146C>A n.1775+146C>A c.4317+146C>A (n.4317+146C>A) c.*3829+146C>A (n.*3829+146C>A) c.4353+146C>A (n.4353+146C>A) n.2420+146C>A c.844+146C>A n.1777+146C>A c.4716+146C>A (n.4716+146C>A) c.4713+146C>A (n.4713+146C>A) c.4605+146C>A (n.4605+146C>A) c.4584+146C>A (n.4584+146C>A) c.3930+146C>A (n.3930+146C>A) c.4878+146C>A (n.4878+146C>A) c.4626+146C>A (n.4626+146C>A) c.3372+146C>A (n.3372+146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085468C= | CA2202020234 | TSC2 | c.*3011+146C= (n.*3011+146C=) c.4509+146C= (n.4509+146C=) c.4659+146C= (n.4659+146C=) c.*5068C= (n.*5068C=) c.*7411+146C= (n.*7411+146C=) c.4662+146C= (n.4662+146C=) c.4593+146C= (n.4593+146C=) c.4461+146C= (n.4461+146C=) c.4494+146C= (n.4494+146C=) c.885+146C= n.2544+146C= c.3316+146C= c.4533+146C= (n.4533+146C=) n.844+146C= n.259+146C= c.4464+146C= (n.4464+146C=) c.4530+146C= (n.4530+146C=) c.4455+146C= (n.4455+146C=) n.676+146C= n.2310+146C= c.4587+146C= (n.4587+146C=) n.144+146C= c.4458+146C= (n.4458+146C=) c.4583+146C= n.2746+146C= c.4656+146C= (n.4656+146C=) n.3477+146C= n.1914+146C= n.1885+146C= n.1775+146C= c.4317+146C= (n.4317+146C=) c.*3829+146C= (n.*3829+146C=) c.4353+146C= (n.4353+146C=) n.2420+146C= c.844+146C= n.1777+146C= c.4716+146C= (n.4716+146C=) c.4713+146C= (n.4713+146C=) c.4605+146C= (n.4605+146C=) c.4584+146C= (n.4584+146C=) c.3930+146C= (n.3930+146C=) c.4878+146C= (n.4878+146C=) c.4626+146C= (n.4626+146C=) c.3372+146C= (n.3372+146C=) | |
16 | g.2085468C>T | CA276755287 | TSC2 | c.*3011+146C>T (n.*3011+146C>T) c.4509+146C>T (n.4509+146C>T) c.4659+146C>T (n.4659+146C>T) c.*5068C>T (n.*5068C>T) c.*7411+146C>T (n.*7411+146C>T) c.4662+146C>T (n.4662+146C>T) c.4593+146C>T (n.4593+146C>T) c.4461+146C>T (n.4461+146C>T) c.4494+146C>T (n.4494+146C>T) c.885+146C>T n.2544+146C>T c.3316+146C>T c.4533+146C>T (n.4533+146C>T) n.844+146C>T n.259+146C>T c.4464+146C>T (n.4464+146C>T) c.4530+146C>T (n.4530+146C>T) c.4455+146C>T (n.4455+146C>T) n.676+146C>T n.2310+146C>T c.4587+146C>T (n.4587+146C>T) n.144+146C>T c.4458+146C>T (n.4458+146C>T) c.4583+146C>T n.2746+146C>T c.4656+146C>T (n.4656+146C>T) n.3477+146C>T n.1914+146C>T n.1885+146C>T n.1775+146C>T c.4317+146C>T (n.4317+146C>T) c.*3829+146C>T (n.*3829+146C>T) c.4353+146C>T (n.4353+146C>T) n.2420+146C>T c.844+146C>T n.1777+146C>T c.4716+146C>T (n.4716+146C>T) c.4713+146C>T (n.4713+146C>T) c.4605+146C>T (n.4605+146C>T) c.4584+146C>T (n.4584+146C>T) c.3930+146C>T (n.3930+146C>T) c.4878+146C>T (n.4878+146C>T) c.4626+146C>T (n.4626+146C>T) c.3372+146C>T (n.3372+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085469del | CA2631122733 | TSC2 | c.*3011+147del (n.*3011+147del) c.4509+147del (n.4509+147del) c.4659+147del (n.4659+147del) c.*5069del (n.*5069del) c.*7411+147del (n.*7411+147del) c.4662+147del (n.4662+147del) c.4593+147del (n.4593+147del) c.4461+147del (n.4461+147del) c.4494+147del (n.4494+147del) c.885+147del n.2544+147del c.3316+147del c.4533+147del (n.4533+147del) n.844+147del n.259+147del c.4464+147del (n.4464+147del) c.4530+147del (n.4530+147del) c.4455+147del (n.4455+147del) n.676+147del n.2310+147del c.4587+147del (n.4587+147del) n.144+147del c.4458+147del (n.4458+147del) c.4583+147del n.2746+147del c.4656+147del (n.4656+147del) n.3477+147del n.1914+147del n.1885+147del n.1775+147del c.4317+147del (n.4317+147del) c.*3829+147del (n.*3829+147del) c.4353+147del (n.4353+147del) n.2420+147del c.844+147del n.1777+147del c.4716+147del (n.4716+147del) c.4713+147del (n.4713+147del) c.4605+147del (n.4605+147del) c.4584+147del (n.4584+147del) c.3930+147del (n.3930+147del) c.4878+147del (n.4878+147del) c.4626+147del (n.4626+147del) c.3372+147del (n.3372+147del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085469C>A | CA2631122738 | TSC2 | c.*3011+147C>A (n.*3011+147C>A) c.4509+147C>A (n.4509+147C>A) c.4659+147C>A (n.4659+147C>A) c.*5069C>A (n.*5069C>A) c.*7411+147C>A (n.*7411+147C>A) c.4662+147C>A (n.4662+147C>A) c.4593+147C>A (n.4593+147C>A) c.4461+147C>A (n.4461+147C>A) c.4494+147C>A (n.4494+147C>A) c.885+147C>A n.2544+147C>A c.3316+147C>A c.4533+147C>A (n.4533+147C>A) n.844+147C>A n.259+147C>A c.4464+147C>A (n.4464+147C>A) c.4530+147C>A (n.4530+147C>A) c.4455+147C>A (n.4455+147C>A) n.676+147C>A n.2310+147C>A c.4587+147C>A (n.4587+147C>A) n.144+147C>A c.4458+147C>A (n.4458+147C>A) c.4583+147C>A n.2746+147C>A c.4656+147C>A (n.4656+147C>A) n.3477+147C>A n.1914+147C>A n.1885+147C>A n.1775+147C>A c.4317+147C>A (n.4317+147C>A) c.*3829+147C>A (n.*3829+147C>A) c.4353+147C>A (n.4353+147C>A) n.2420+147C>A c.844+147C>A n.1777+147C>A c.4716+147C>A (n.4716+147C>A) c.4713+147C>A (n.4713+147C>A) c.4605+147C>A (n.4605+147C>A) c.4584+147C>A (n.4584+147C>A) c.3930+147C>A (n.3930+147C>A) c.4878+147C>A (n.4878+147C>A) c.4626+147C>A (n.4626+147C>A) c.3372+147C>A (n.3372+147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085469C= | CA2202020239 | TSC2 | c.*3011+147C= (n.*3011+147C=) c.4509+147C= (n.4509+147C=) c.4659+147C= (n.4659+147C=) c.*5069C= (n.*5069C=) c.*7411+147C= (n.*7411+147C=) c.4662+147C= (n.4662+147C=) c.4593+147C= (n.4593+147C=) c.4461+147C= (n.4461+147C=) c.4494+147C= (n.4494+147C=) c.885+147C= n.2544+147C= c.3316+147C= c.4533+147C= (n.4533+147C=) n.844+147C= n.259+147C= c.4464+147C= (n.4464+147C=) c.4530+147C= (n.4530+147C=) c.4455+147C= (n.4455+147C=) n.676+147C= n.2310+147C= c.4587+147C= (n.4587+147C=) n.144+147C= c.4458+147C= (n.4458+147C=) c.4583+147C= n.2746+147C= c.4656+147C= (n.4656+147C=) n.3477+147C= n.1914+147C= n.1885+147C= n.1775+147C= c.4317+147C= (n.4317+147C=) c.*3829+147C= (n.*3829+147C=) c.4353+147C= (n.4353+147C=) n.2420+147C= c.844+147C= n.1777+147C= c.4716+147C= (n.4716+147C=) c.4713+147C= (n.4713+147C=) c.4605+147C= (n.4605+147C=) c.4584+147C= (n.4584+147C=) c.3930+147C= (n.3930+147C=) c.4878+147C= (n.4878+147C=) c.4626+147C= (n.4626+147C=) c.3372+147C= (n.3372+147C=) | |
16 | g.2085469C>G | CA2202020242 | TSC2 | c.*3011+147C>G (n.*3011+147C>G) c.4509+147C>G (n.4509+147C>G) c.4659+147C>G (n.4659+147C>G) c.*5069C>G (n.*5069C>G) c.*7411+147C>G (n.*7411+147C>G) c.4662+147C>G (n.4662+147C>G) c.4593+147C>G (n.4593+147C>G) c.4461+147C>G (n.4461+147C>G) c.4494+147C>G (n.4494+147C>G) c.885+147C>G n.2544+147C>G c.3316+147C>G c.4533+147C>G (n.4533+147C>G) n.844+147C>G n.259+147C>G c.4464+147C>G (n.4464+147C>G) c.4530+147C>G (n.4530+147C>G) c.4455+147C>G (n.4455+147C>G) n.676+147C>G n.2310+147C>G c.4587+147C>G (n.4587+147C>G) n.144+147C>G c.4458+147C>G (n.4458+147C>G) c.4583+147C>G n.2746+147C>G c.4656+147C>G (n.4656+147C>G) n.3477+147C>G n.1914+147C>G n.1885+147C>G n.1775+147C>G c.4317+147C>G (n.4317+147C>G) c.*3829+147C>G (n.*3829+147C>G) c.4353+147C>G (n.4353+147C>G) n.2420+147C>G c.844+147C>G n.1777+147C>G c.4716+147C>G (n.4716+147C>G) c.4713+147C>G (n.4713+147C>G) c.4605+147C>G (n.4605+147C>G) c.4584+147C>G (n.4584+147C>G) c.3930+147C>G (n.3930+147C>G) c.4878+147C>G (n.4878+147C>G) c.4626+147C>G (n.4626+147C>G) c.3372+147C>G (n.3372+147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085469C>T | CA2631122739 | TSC2 | c.*3011+147C>T (n.*3011+147C>T) c.4509+147C>T (n.4509+147C>T) c.4659+147C>T (n.4659+147C>T) c.*5069C>T (n.*5069C>T) c.*7411+147C>T (n.*7411+147C>T) c.4662+147C>T (n.4662+147C>T) c.4593+147C>T (n.4593+147C>T) c.4461+147C>T (n.4461+147C>T) c.4494+147C>T (n.4494+147C>T) c.885+147C>T n.2544+147C>T c.3316+147C>T c.4533+147C>T (n.4533+147C>T) n.844+147C>T n.259+147C>T c.4464+147C>T (n.4464+147C>T) c.4530+147C>T (n.4530+147C>T) c.4455+147C>T (n.4455+147C>T) n.676+147C>T n.2310+147C>T c.4587+147C>T (n.4587+147C>T) n.144+147C>T c.4458+147C>T (n.4458+147C>T) c.4583+147C>T n.2746+147C>T c.4656+147C>T (n.4656+147C>T) n.3477+147C>T n.1914+147C>T n.1885+147C>T n.1775+147C>T c.4317+147C>T (n.4317+147C>T) c.*3829+147C>T (n.*3829+147C>T) c.4353+147C>T (n.4353+147C>T) n.2420+147C>T c.844+147C>T n.1777+147C>T c.4716+147C>T (n.4716+147C>T) c.4713+147C>T (n.4713+147C>T) c.4605+147C>T (n.4605+147C>T) c.4584+147C>T (n.4584+147C>T) c.3930+147C>T (n.3930+147C>T) c.4878+147C>T (n.4878+147C>T) c.4626+147C>T (n.4626+147C>T) c.3372+147C>T (n.3372+147C>T) | gnomAD v4 |