Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2083198_2087918delCA16614787TSC2c.*2233-497_*3394del
c.3731-497_4892del
c.3881-497_5042del
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c.*6136_*7794del
c.3884-497_5045del
c.3815-497_4976del
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c.3716-497_4877del
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n.1269_2927del
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c.3755-497_4916del
c.3686-497_4847del
c.3752-497_4913del
c.3683-497_4838del
n.1532-497_2693del
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c.3686-497_4841del
c.3805-497_4966del
n.1968-497_3129del
c.3884-497_5039del
n.2699-497_3860del
n.1136-497_2297del
n.1107-497_2268del
n.997-497_2158del
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c.*3051-497_*4212del
c.3575-497_4736del
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c.9_1227del
n.502_2160del
c.3938-497_5099del
c.3935-497_5096del
c.3827-497_4988del
c.3809-497_4970del
c.3806-497_4967del
c.3152-497_4313del
c.4100-497_5261del
c.3848-497_5009del
c.2594-497_3755del
ClinVar
16g.2085269_2085322dupCA2573151928TSC2c.*2958_*3011dup (n.*2958_*3011dup)
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c.832_885dup
n.2491_2544dup
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n.3424_3477dup
n.1861_1914dup
n.1832_1885dup
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ClinVar dbSNP
16g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCCCA2202019510TSC2c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
c.4483_4507delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1495=)
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c.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
c.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
c.4636_4660delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1546=)
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c.4468_4492delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1490=)
c.859_883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
n.2518_2542delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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c.4504_4528delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1502=)
c.4429_4453delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1477=)
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c.4557_4581delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
n.2720_2744delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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n.3451_3475delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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c.4291_4315delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1431=)
c.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=)
n.2394_2418delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
c.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
n.1751_1775delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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c.4852_4876delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1618=)
c.4600_4624delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1534=)
c.3346_3370delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1116=)
16g.2085297_2085320delCA1139664288TSC2c.*2986_*3009del (n.*2986_*3009del)
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c.*7386_*7409del (n.*7386_*7409del)
c.4637_4660del (p.Ala1546_Gln1554delinsGlu)
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c.860_883del
n.2519_2542del
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n.234_257del
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n.651_674del
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c.4558_4581del
n.2721_2744del
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n.3452_3475del
n.1889_1912del
n.1860_1883del
n.1750_1773del
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c.*3804_*3827del (n.*3804_*3827del)
c.4328_4351del (p.Ala1443_Gln1451delinsGlu)
n.2395_2418del
c.819_842del
n.1752_1775del
c.4691_4714del (p.Ala1564_Gln1572delinsGlu)
c.4688_4711del (p.Ala1563_Gln1571delinsGlu)
c.4580_4603del (p.Ala1527_Gln1535delinsGlu)
c.4559_4582del (p.Ala1520_Gln1528delinsGlu)
c.3905_3928del (p.Ala1302_Gln1310delinsGlu)
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c.4601_4624del (p.Ala1534_Gln1542delinsGlu)
c.3347_3370del (p.Ala1116_Gln1124delinsGlu)
ClinVar dbSNP
16g.2085312_2085315delinsGAGACA2202019695TSC2c.*3001_*3004delinsGAGA (n.*3001_*3004delinsGAGA)
c.4499_4502delinsGAGA (p.Gly1500=)
c.4649_4652delinsGAGA (p.Gly1550=)
c.*5032_*5035delinsGAGA (n.*5032_*5035delinsGAGA)
c.*7401_*7404delinsGAGA (n.*7401_*7404delinsGAGA)
c.4652_4655delinsGAGA (p.Gly1551=)
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c.875_878delinsGAGA
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c.3306_3309delinsGAGA
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n.834_837delinsGAGA
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c.4520_4523delinsGAGA (p.Gly1507=)
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n.666_669delinsGAGA
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c.4646_4649delinsGAGA (p.Gly1549=)
n.3467_3470delinsGAGA
n.1904_1907delinsGAGA
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c.4307_4310delinsGAGA (p.Gly1436=)
c.*3819_*3822delinsGAGA (n.*3819_*3822delinsGAGA)
c.4343_4346delinsGAGA (p.Gly1448=)
n.2410_2413delinsGAGA
c.834_837delinsGAGA
n.1767_1770delinsGAGA
c.4706_4709delinsGAGA (p.Gly1569=)
c.4703_4706delinsGAGA (p.Gly1568=)
c.4595_4598delinsGAGA (p.Gly1532=)
c.4574_4577delinsGAGA (p.Gly1525=)
c.3920_3923delinsGAGA (p.Gly1307=)
c.4868_4871delinsGAGA (p.Gly1623=)
c.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=)
c.3362_3365delinsGAGA (p.Gly1121=)
16g.2085314_2085315dupCA020821TSC2c.*3003_*3004dup (n.*3003_*3004dup)
c.4501_4502dup (p.Gly1502LysfsTer24)
c.4651_4652dup (p.Gly1552LysfsTer24)
c.*5034_*5035dup (n.*5034_*5035dup)
c.*7403_*7404dup (n.*7403_*7404dup)
c.4654_4655dup (p.Gly1553LysfsTer24)
c.4585_4586dup (p.Gly1530LysfsTer24)
c.4453_4454dup (p.Gly1486LysfsTer24)
c.4486_4487dup (p.Gly1497LysfsTer24)
c.877_878dup
n.2536_2537dup
c.3308_3309dup
c.4525_4526dup (p.Gly1510LysfsTer24)
n.836_837dup
n.251_252dup
c.4456_4457dup (p.Gly1487LysfsTer24)
c.4522_4523dup (p.Gly1509LysfsTer24)
c.4447_4448dup (p.Gly1484LysfsTer24)
n.668_669dup
n.2302_2303dup
c.4579_4580dup (p.Gly1528LysfsTer24)
n.136_137dup
c.4450_4451dup (p.Gly1485LysfsTer24)
c.4575_4576dup
n.2738_2739dup
c.4648_4649dup (p.Gly1551LysfsTer24)
n.3469_3470dup
n.1906_1907dup
n.1877_1878dup
n.1767_1768dup
c.4309_4310dup (p.Gly1438LysfsTer24)
c.*3821_*3822dup (n.*3821_*3822dup)
c.4345_4346dup (p.Gly1450LysfsTer24)
n.2412_2413dup
c.836_837dup
n.1769_1770dup
c.4708_4709dup (p.Gly1571LysfsTer24)
c.4705_4706dup (p.Gly1570LysfsTer24)
c.4597_4598dup (p.Gly1534LysfsTer24)
c.4576_4577dup (p.Gly1527LysfsTer24)
c.3922_3923dup (p.Gly1309LysfsTer24)
c.4870_4871dup (p.Gly1625LysfsTer24)
c.4618_4619dup (p.Gly1541LysfsTer24)
c.3364_3365dup (p.Gly1123LysfsTer24)
ClinVar dbSNP
16g.2085315_2085317delCA020824TSC2c.*3004_*3006del (n.*3004_*3006del)
c.4502_4504del (p.Glu1501del)
c.4652_4654del (p.Glu1551del)
c.*5035_*5037del (n.*5035_*5037del)
c.*7404_*7406del (n.*7404_*7406del)
c.4655_4657del (p.Glu1552del)
c.4586_4588del (p.Glu1529del)
c.4454_4456del (p.Glu1485del)
c.4487_4489del (p.Glu1496del)
c.878_880del
n.2537_2539del
c.3309_3311del
c.4526_4528del (p.Glu1509del)
n.837_839del
n.252_254del
c.4457_4459del (p.Glu1486del)
c.4523_4525del (p.Glu1508del)
c.4448_4450del (p.Glu1483del)
n.669_671del
n.2303_2305del
c.4580_4582del (p.Glu1527del)
n.137_139del
c.4451_4453del (p.Glu1484del)
c.4576_4578del
n.2739_2741del
c.4649_4651del (p.Glu1550del)
n.3470_3472del
n.1907_1909del
n.1878_1880del
n.1768_1770del
c.4310_4312del (p.Glu1437del)
c.*3822_*3824del (n.*3822_*3824del)
c.4346_4348del (p.Glu1449del)
n.2413_2415del
c.837_839del
n.1770_1772del
c.4709_4711del (p.Glu1570del)
c.4706_4708del (p.Glu1569del)
c.4598_4600del (p.Glu1533del)
c.4577_4579del (p.Glu1526del)
c.3923_3925del (p.Glu1308del)
c.4871_4873del (p.Glu1624del)
c.4619_4621del (p.Glu1540del)
c.3365_3367del (p.Glu1122del)
ClinVar dbSNP
16g.2085315A>CCA394305056TSC2c.*3004A>C (n.*3004A>C)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
c.4652A>C (p.Glu1551Ala)
c.*5035A>C (n.*5035A>C)
c.*7404A>C (n.*7404A>C)
c.4655A>C (p.Glu1552Ala)
c.4586A>C (p.Glu1529Ala)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.4487A>C (p.Glu1496Ala)
c.878A>C
n.2537A>C
c.3309A>C
c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
n.837A>C
n.252A>C
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.4523A>C (p.Glu1508Ala)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
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16g.2085315A>GCA394305058TSC2c.*3004A>G (n.*3004A>G)
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c.4652A>G (p.Glu1551Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085315A>TCA394305060TSC2c.*3004A>T (n.*3004A>T)
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c.4619A>T (p.Glu1540Val)
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dbSNP
16g.2085315_2085316delinsGCCA2580091044TSC2c.*3004_*3005delinsGC (n.*3004_*3005delinsGC)
c.4502_4503delinsGC (p.Glu1501Gly)
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n.252_253delinsGC
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n.669_670delinsGC
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c.3365_3366delinsGC (p.Glu1122Gly)
ClinVar dbSNP
16g.2085316A=CA2202019710TSC2c.*3005A= (n.*3005A=)
c.4503A= (p.Glu1501=)
c.4653A= (p.Glu1551=)
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c.3366A= (p.Glu1122=)
16g.2085316A>CCA394305063TSC2c.*3005A>C (n.*3005A>C)
c.4503A>C (p.Glu1501Asp)
c.4653A>C (p.Glu1551Asp)
c.*5036A>C (n.*5036A>C)
c.*7405A>C (n.*7405A>C)
c.4656A>C (p.Glu1552Asp)
c.4587A>C (p.Glu1529Asp)
c.4455A>C (p.Glu1485Asp)
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c.879A>C
n.2538A>C
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n.2414A>C
c.838A>C
n.1771A>C
c.4710A>C (p.Glu1570Asp)
c.4707A>C (p.Glu1569Asp)
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c.4620A>C (p.Glu1540Asp)
c.3366A>C (p.Glu1122Asp)
gnomAD v4
16g.2085316A>GCA10583337TSC2c.*3005A>G (n.*3005A>G)
c.4503A>G (p.Glu1501=)
c.4653A>G (p.Glu1551=)
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c.4656A>G (p.Glu1552=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085316A>TCA394305070TSC2c.*3005A>T (n.*3005A>T)
c.4503A>T (p.Glu1501Asp)
c.4653A>T (p.Glu1551Asp)
c.*5036A>T (n.*5036A>T)
c.*7405A>T (n.*7405A>T)
c.4656A>T (p.Glu1552Asp)
c.4587A>T (p.Glu1529Asp)
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c.879A>T
n.2538A>T
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n.838A>T
n.253A>T
c.4458A>T (p.Glu1486Asp)
c.4524A>T (p.Glu1508Asp)
c.4449A>T (p.Glu1483Asp)
n.670A>T
n.2304A>T
c.4581A>T (p.Glu1527Asp)
n.138A>T
c.4452A>T (p.Glu1484Asp)
c.4577A>T
n.2740A>T
c.4650A>T (p.Glu1550Asp)
n.3471A>T
n.1908A>T
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n.1771A>T
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dbSNP
16g.2085317G>ACA394305074TSC2c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.4504G>A (p.Gly1502Ser)
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ClinVar
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c.4578G>C
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c.4651G>C (p.Gly1551Arg)
n.3472G>C
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c.4312G>C (p.Gly1438Arg)
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c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
n.2415G>C
c.839G>C
n.1772G>C
c.4711G>C (p.Gly1571Arg)
c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
c.4579G>C (p.Gly1527Arg)
c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.4873G>C (p.Gly1625Arg)
c.4621G>C (p.Gly1541Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
dbSNP
16g.2085317G>TCA394305079TSC2c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.4504G>T (p.Gly1502Cys)
c.4654G>T (p.Gly1552Cys)
c.*5037G>T (n.*5037G>T)
c.*7406G>T (n.*7406G>T)
c.4657G>T (p.Gly1553Cys)
c.4588G>T (p.Gly1530Cys)
c.4456G>T (p.Gly1486Cys)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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16g.2085320C>GCA394305096TSC2c.*3009C>G (n.*3009C>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
16g.2085320_2085325delinsCAGGTGCA2202019731TSC2c.*3009_*3011+3delinsCAGGTG
c.4507_4509+3delinsCAGGTG
c.4657_4659+3delinsCAGGTG
c.*5040_*5042+3delinsCAGGTG
c.*7409_*7411+3delinsCAGGTG
c.4660_4662+3delinsCAGGTG
c.4591_4593+3delinsCAGGTG
c.4459_4461+3delinsCAGGTG
c.4492_4494+3delinsCAGGTG
c.883_885+3delinsCAGGTG
n.2542_2544+3delinsCAGGTG
c.3314_3316+3delinsCAGGTG
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n.842_844+3delinsCAGGTG
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n.674_676+3delinsCAGGTG
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c.*3827_*3829+3delinsCAGGTG
c.4351_4353+3delinsCAGGTG
n.2418_2420+3delinsCAGGTG
c.842_844+3delinsCAGGTG
n.1775_1777+3delinsCAGGTG
c.4714_4716+3delinsCAGGTG
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c.3370_3372+3delinsCAGGTG
16g.2085321A=CA2202019738TSC2c.*3010A= (n.*3010A=)
c.4508A= (p.Gln1503=)
c.4658A= (p.Gln1553=)
c.*5041A= (n.*5041A=)
c.*7410A= (n.*7410A=)
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16g.2085321A>CCA020835TSC2c.*3010A>C (n.*3010A>C)
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ClinVar dbSNP
16g.2085321A>GCA394305114TSC2c.*3010A>G (n.*3010A>G)
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dbSNP
16g.2085321A>TCA394305109TSC2c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.4508A>T (p.Gln1503Leu)
c.4658A>T (p.Gln1553Leu)
c.*5041A>T (n.*5041A>T)
c.*7410A>T (n.*7410A>T)
c.4661A>T (p.Gln1554Leu)
c.4592A>T (p.Gln1531Leu)
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c.4454A>T (p.Gln1485Leu)
n.675A>T
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n.143A>T
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n.3476A>T
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c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
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c.4352A>T (p.Gln1451Leu)
n.2419A>T
c.843A>T
n.1776A>T
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c.4712A>T (p.Gln1571Leu)
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c.4877A>T (p.Gln1626Leu)
c.4625A>T (p.Gln1542Leu)
c.3371A>T (p.Gln1124Leu)
dbSNP
16g.2085324_2085328delCA319610TSC2c.*3011+2_*3011+6del
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c.4659+2_4659+6del
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ClinVar dbSNP
16g.2085326_2085348delCA2695221412TSC2c.*3011+4_*3011+26del
c.4509+4_4509+26del
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c.4317+4_4317+26del
c.*3829+4_*3829+26del
c.4353+4_4353+26del
n.2420+4_2420+26del
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c.3372+4_3372+26del
16g.2085322G>ACA020851TSC2c.*3011G>A (n.*3011G>A)
c.4509G>A (p.Gln1503=)
c.4659G>A (p.Gln1553=)
c.*5042G>A (n.*5042G>A)
c.*7411G>A (n.*7411G>A)
c.4662G>A (p.Gln1554=)
c.4593G>A (p.Gln1531=)
c.4461G>A (p.Gln1487=)
c.4494G>A (p.Gln1498=)
c.885G>A
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c.4533G>A (p.Gln1511=)
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c.4464G>A (p.Gln1488=)
c.4530G>A (p.Gln1510=)
c.4455G>A (p.Gln1485=)
n.676G>A
n.2310G>A
c.4587G>A (p.Gln1529=)
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c.4458G>A (p.Gln1486=)
c.4583G>A
n.2746G>A
c.4656G>A (p.Gln1552=)
n.3477G>A
n.1914G>A
n.1885G>A
n.1775G>A
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.*3829G>A (n.*3829G>A)
c.4353G>A (p.Gln1451=)
n.2420G>A
c.844G>A
n.1777G>A
c.4716G>A (p.Gln1572=)
c.4713G>A (p.Gln1571=)
c.4605G>A (p.Gln1535=)
c.4584G>A (p.Gln1528=)
c.3930G>A (p.Gln1310=)
c.4878G>A (p.Gln1626=)
c.4626G>A (p.Gln1542=)
c.3372G>A (p.Gln1124=)
ClinVar dbSNP
16g.2085322G>CCA020854TSC2c.*3011G>C (n.*3011G>C)
c.4509G>C (p.Gln1503His)
c.4659G>C (p.Gln1553His)
c.*5042G>C (n.*5042G>C)
c.*7411G>C (n.*7411G>C)
c.4662G>C (p.Gln1554His)
c.4593G>C (p.Gln1531His)
c.4461G>C (p.Gln1487His)
c.4494G>C (p.Gln1498His)
c.885G>C
n.2544G>C
c.3316G>C
c.4533G>C (p.Gln1511His)
n.844G>C
n.259G>C
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
16g.2085323dupCA1139771003TSC2c.*3011+1dup
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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c.3372+2T>A (n.3372+2T>A)
dbSNP
16g.2085324T>CCA394305138TSC2c.*3011+2T>C (n.*3011+2T>C)
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ClinVar
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dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2085333G>TCA276755107TSC2c.*3011+11G>T (n.*3011+11G>T)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085339G>CCA718920260TSC2c.*3011+17G>C (n.*3011+17G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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