Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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16g.2085272C>GCA394304707TSC2c.*2961C>G (n.*2961C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085272_2085273delinsATCA645573340TSC2c.*2961_*2962delinsAT (n.*2961_*2962delinsAT)
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c.3322_3323delinsAT (p.Pro1108Ile)
 COSMIC COSMIC
16g.2085273C>ACA394304708TSC2c.*2962C>A (n.*2962C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085273C=CA2202019348TSC2c.*2962C= (n.*2962C=)
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16g.2085273C>GCA394304710TSC2c.*2962C>G (n.*2962C>G)
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16g.2085273C>TCA051949TSC2c.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.4460C>T (p.Pro1487Leu)
c.4610C>T (p.Pro1537Leu)
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c.4613C>T (p.Pro1538Leu)
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n.627C>T
n.2261C>T
c.4538C>T (p.Pro1513Leu)
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c.4409C>T (p.Pro1470Leu)
c.4534C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085274A=CA2202019351TSC2c.*2963A= (n.*2963A=)
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16g.2085274A>CCA492958233TSC2c.*2963A>C (n.*2963A>C)
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c.4545A>C (p.Pro1515=)
c.4413A>C (p.Pro1471=)
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n.628A>C
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c.*3781A>C (n.*3781A>C)
c.4305A>C (p.Pro1435=)
n.2372A>C
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c.3882A>C (p.Pro1294=)
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 dbSNP
16g.2085274A>GCA492958236TSC2c.*2963A>G (n.*2963A>G)
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c.3324A>G (p.Pro1108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085274A>TCA492958239TSC2c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.4461A>T (p.Pro1487=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2379_2387del
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n.1736_1744del
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c.3331_3339del (p.Asp1111_His1113del)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085280_2085281delinsCGCA2202019395TSC2c.*2969_*2970delinsCG (n.*2969_*2970delinsCG)
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n.218del
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2085281G=CA2202019408TSC2c.*2970G= (n.*2970G=)
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16g.2085281G>TCA394304801TSC2c.*2970G>T (n.*2970G>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4557C>T (p.Thr1519=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2085287C>GCA394304849TSC2c.*2976C>G (n.*2976C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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16g.2085292G>ACA492958466TSC2c.*2981G>A (n.*2981G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085296G>ACA394304918TSC2c.*2985G>A (n.*2985G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCCCA2202019510TSC2c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC)
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n.3451_3475delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
n.1888_1912delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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n.1749_1773delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
c.4291_4315delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1431=)
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c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=)
n.2394_2418delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC
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16g.2085297C>ACA394304931TSC2c.*2986C>A (n.*2986C>A)
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c.4469C>A (p.Ala1490Asp)
c.860C>A
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c.4430C>A (p.Ala1477Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2085298C>ACA492958501TSC2c.*2987C>A (n.*2987C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085298C=CA2202019518TSC2c.*2987C= (n.*2987C=)
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 dbSNP
16g.2085298C>TCA020795TSC2c.*2987C>T (n.*2987C>T)
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n.3453C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1865del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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16g.2085304delCA2499223343TSC2c.*2993del (n.*2993del)
c.4491del (p.Tyr1498MetfsTer27)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
16g.2085312G>CCA394305032TSC2c.*3001G>C (n.*3001G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
16g.2085312_2085315delinsGAGACA2202019695TSC2c.*3001_*3004delinsGAGA (n.*3001_*3004delinsGAGA)
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c.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=)
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16g.2085314_2085315dupCA020821TSC2c.*3003_*3004dup (n.*3003_*3004dup)
c.4501_4502dup (p.Gly1502LysfsTer24)
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c.*3821_*3822dup (n.*3821_*3822dup)
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n.2412_2413dup
c.836_837dup
n.1769_1770dup
c.4708_4709dup (p.Gly1571LysfsTer24)
c.4705_4706dup (p.Gly1570LysfsTer24)
c.4597_4598dup (p.Gly1534LysfsTer24)
c.4576_4577dup (p.Gly1527LysfsTer24)
c.3922_3923dup (p.Gly1309LysfsTer24)
c.4870_4871dup (p.Gly1625LysfsTer24)
c.4618_4619dup (p.Gly1541LysfsTer24)
c.3364_3365dup (p.Gly1123LysfsTer24)
 ClinVar dbSNP
16g.2085313A>CCA492958755TSC2c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.4500A>C (p.Gly1500=)
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16g.2085313A>GCA492958756TSC2c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.4500A>G (p.Gly1500=)
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n.2411A>G
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 ClinVar dbSNP
16g.2085313A>TCA492958757TSC2c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.4500A>T (p.Gly1500=)
c.4650A>T (p.Gly1550=)
c.*5033A>T (n.*5033A>T)
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n.1766A>T
c.4308A>T (p.Gly1436=)
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c.4344A>T (p.Gly1448=)
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c.835A>T
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 dbSNP
16g.2085315_2085317delCA020824TSC2c.*3004_*3006del (n.*3004_*3006del)
c.4502_4504del (p.Glu1501del)
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c.*5035_*5037del (n.*5035_*5037del)
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c.4487_4489del (p.Glu1496del)
c.878_880del
n.2537_2539del
c.3309_3311del
c.4526_4528del (p.Glu1509del)
n.837_839del
n.252_254del
c.4457_4459del (p.Glu1486del)
c.4523_4525del (p.Glu1508del)
c.4448_4450del (p.Glu1483del)
n.669_671del
n.2303_2305del
c.4580_4582del (p.Glu1527del)
n.137_139del
c.4451_4453del (p.Glu1484del)
c.4576_4578del
n.2739_2741del
c.4649_4651del (p.Glu1550del)
n.3470_3472del
n.1907_1909del
n.1878_1880del
n.1768_1770del
c.4310_4312del (p.Glu1437del)
c.*3822_*3824del (n.*3822_*3824del)
c.4346_4348del (p.Glu1449del)
n.2413_2415del
c.837_839del
n.1770_1772del
c.4709_4711del (p.Glu1570del)
c.4706_4708del (p.Glu1569del)
c.4598_4600del (p.Glu1533del)
c.4577_4579del (p.Glu1526del)
c.3923_3925del (p.Glu1308del)
c.4871_4873del (p.Glu1624del)
c.4619_4621del (p.Glu1540del)
c.3365_3367del (p.Glu1122del)
 ClinVar dbSNP
16g.2085314G>ACA052018TSC2c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
c.4651G>A (p.Glu1551Lys)
c.*5034G>A (n.*5034G>A)
c.*7403G>A (n.*7403G>A)
c.4654G>A (p.Glu1552Lys)
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c.4705G>A (p.Glu1569Lys)
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c.4618G>A (p.Glu1540Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085314G>CCA394305043TSC2c.*3003G>C (n.*3003G>C)
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c.4651G>C (p.Glu1551Gln)
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c.4447G>C (p.Glu1483Gln)
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c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
 dbSNP
16g.2085314G=CA2202019701TSC2c.*3003G= (n.*3003G=)
c.4501G= (p.Glu1501=)
c.4651G= (p.Glu1551=)
c.*5034G= (n.*5034G=)
c.*7403G= (n.*7403G=)
c.4654G= (p.Glu1552=)
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n.1767G=
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c.4870G= (p.Glu1624=)
c.4618G= (p.Glu1540=)
c.3364G= (p.Glu1122=)
16g.2085314G>TCA020818TSC2c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.4501G>T (p.Glu1501Ter)
c.4651G>T (p.Glu1551Ter)
c.*5034G>T (n.*5034G>T)
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c.4585G>T (p.Glu1529Ter)
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c.877G>T
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c.4456G>T (p.Glu1486Ter)
c.4522G>T (p.Glu1508Ter)
c.4447G>T (p.Glu1483Ter)
n.668G>T
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c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2085315A>CCA394305056TSC2c.*3004A>C (n.*3004A>C)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
c.4652A>C (p.Glu1551Ala)
c.*5035A>C (n.*5035A>C)
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c.878A>C
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c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
n.837A>C
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c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.4523A>C (p.Glu1508Ala)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
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c.4580A>C (p.Glu1527Ala)
n.137A>C
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c.4576A>C
n.2739A>C
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n.3470A>C
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c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
16g.2085315A>GCA394305058TSC2c.*3004A>G (n.*3004A>G)
c.4502A>G (p.Glu1501Gly)
c.4652A>G (p.Glu1551Gly)
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n.137A>G
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c.837A>G
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c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085315A>TCA394305060TSC2c.*3004A>T (n.*3004A>T)
c.4502A>T (p.Glu1501Val)
c.4652A>T (p.Glu1551Val)
c.*5035A>T (n.*5035A>T)
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c.4655A>T (p.Glu1552Val)
c.4586A>T (p.Glu1529Val)
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c.4487A>T (p.Glu1496Val)
c.878A>T
n.2537A>T
c.3309A>T
c.4526A>T (p.Glu1509Val)
n.837A>T
n.252A>T
c.4457A>T (p.Glu1486Val)
c.4523A>T (p.Glu1508Val)
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
n.669A>T
n.2303A>T
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n.137A>T
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c.4649A>T (p.Glu1550Val)
n.3470A>T
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c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
n.2413A>T
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c.4709A>T (p.Glu1570Val)
c.4706A>T (p.Glu1569Val)
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c.4619A>T (p.Glu1540Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
 dbSNP
16g.2085315_2085316delinsGCCA2580091044TSC2c.*3004_*3005delinsGC (n.*3004_*3005delinsGC)
c.4502_4503delinsGC (p.Glu1501Gly)
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c.*5035_*5036delinsGC (n.*5035_*5036delinsGC)
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n.669_670delinsGC
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n.137_138delinsGC
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c.4576_4577delinsGC
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n.3470_3471delinsGC
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n.2413_2414delinsGC
c.837_838delinsGC
n.1770_1771delinsGC
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c.4619_4620delinsGC (p.Glu1540Gly)
c.3365_3366delinsGC (p.Glu1122Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2085316A=CA2202019710TSC2c.*3005A= (n.*3005A=)
c.4503A= (p.Glu1501=)
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c.4449A= (p.Glu1483=)
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c.4581A= (p.Glu1527=)
n.138A=
c.4452A= (p.Glu1484=)
c.4577A=
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c.*3823A= (n.*3823A=)
c.4347A= (p.Glu1449=)
n.2414A=
c.838A=
n.1771A=
c.4710A= (p.Glu1570=)
c.4707A= (p.Glu1569=)
c.4599A= (p.Glu1533=)
c.4578A= (p.Glu1526=)
c.3924A= (p.Glu1308=)
c.4872A= (p.Glu1624=)
c.4620A= (p.Glu1540=)
c.3366A= (p.Glu1122=)
16g.2085316A>CCA394305063TSC2c.*3005A>C (n.*3005A>C)
c.4503A>C (p.Glu1501Asp)
c.4653A>C (p.Glu1551Asp)
c.*5036A>C (n.*5036A>C)
c.*7405A>C (n.*7405A>C)
c.4656A>C (p.Glu1552Asp)
c.4587A>C (p.Glu1529Asp)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2085322G=CA2202019745TSC2c.*3011G= (n.*3011G=)
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c.4530G>T (p.Gln1510His)
c.4455G>T (p.Gln1485His)
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c.4713G>T (p.Gln1571His)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085323dupCA1139771003TSC2c.*3011+1dup
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c.4626+1dup
c.3372+1dup
16g.2085323G>ACA020846TSC2c.*3011+1G>A (n.*3011+1G>A)
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c.3372+1G>A (n.3372+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2085323G>CCA394305126TSC2c.*3011+1G>C (n.*3011+1G>C)
c.4509+1G>C (n.4509+1G>C)
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c.4461+1G>C (n.4461+1G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2085332C>GCA2731570799TSC2c.*3011+10C>G (n.*3011+10C>G)
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 dbSNP
16g.2085332C>TCA052033TSC2c.*3011+10C>T (n.*3011+10C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085333G>ACA052039TSC2c.*3011+11G>A (n.*3011+11G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4461+46G>T (n.4461+46G>T)
c.4494+46G>T (n.4494+46G>T)
c.885+46G>T
n.2544+46G>T
c.3316+46G>T
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n.844+46G>T
n.259+46G>T
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n.676+46G>T
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n.144+46G>T
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n.2746+46G>T
c.4656+46G>T (n.4656+46G>T)
n.3477+46G>T
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n.1775+46G>T
c.4317+46G>T (n.4317+46G>T)
c.*3829+46G>T (n.*3829+46G>T)
c.4353+46G>T (n.4353+46G>T)
n.2420+46G>T
c.844+46G>T
n.1777+46G>T
c.4716+46G>T (n.4716+46G>T)
c.4713+46G>T (n.4713+46G>T)
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c.4584+46G>T (n.4584+46G>T)
c.3930+46G>T (n.3930+46G>T)
c.4878+46G>T (n.4878+46G>T)
c.4626+46G>T (n.4626+46G>T)
c.3372+46G>T (n.3372+46G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched