Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
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16 | g.2085198C= | CA2202018914 | TSC2 | c.*2919-32C= (n.*2919-32C=) c.4417-32C= (n.4417-32C=) c.4567-32C= (n.4567-32C=) c.*4950-32C= (n.*4950-32C=) c.*7319-32C= (n.*7319-32C=) c.4570-32C= (n.4570-32C=) c.4501-32C= (n.4501-32C=) c.4369-32C= (n.4369-32C=) c.4402-32C= (n.4402-32C=) c.793-32C= n.2452-32C= c.3224-32C= c.4441-32C= (n.4441-32C=) n.752-32C= n.135C= c.4372-32C= (n.4372-32C=) c.4438-32C= (n.4438-32C=) c.4369-38C= (n.4369-38C=) n.584-32C= n.2218-32C= c.4501-38C= (n.4501-38C=) n.20C= c.4372-38C= (n.4372-38C=) c.4491-32C= n.2654-32C= c.4570-38C= (n.4570-38C=) n.3385-32C= n.1822-32C= n.1793-32C= n.1683-32C= c.4225-32C= (n.4225-32C=) c.*3737-32C= (n.*3737-32C=) c.4261-32C= (n.4261-32C=) n.2328-32C= c.752-32C= n.1685-32C= c.4624-32C= (n.4624-32C=) c.4621-32C= (n.4621-32C=) c.4513-32C= (n.4513-32C=) c.4495-32C= (n.4495-32C=) c.4492-32C= (n.4492-32C=) c.3838-32C= (n.3838-32C=) c.4786-32C= (n.4786-32C=) c.4534-32C= (n.4534-32C=) c.3280-32C= (n.3280-32C=) | |
16 | g.2085198C>G | CA2631121323 | TSC2 | c.*2919-32C>G (n.*2919-32C>G) c.4417-32C>G (n.4417-32C>G) c.4567-32C>G (n.4567-32C>G) c.*4950-32C>G (n.*4950-32C>G) c.*7319-32C>G (n.*7319-32C>G) c.4570-32C>G (n.4570-32C>G) c.4501-32C>G (n.4501-32C>G) c.4369-32C>G (n.4369-32C>G) c.4402-32C>G (n.4402-32C>G) c.793-32C>G n.2452-32C>G c.3224-32C>G c.4441-32C>G (n.4441-32C>G) n.752-32C>G n.135C>G c.4372-32C>G (n.4372-32C>G) c.4438-32C>G (n.4438-32C>G) c.4369-38C>G (n.4369-38C>G) n.584-32C>G n.2218-32C>G c.4501-38C>G (n.4501-38C>G) n.20C>G c.4372-38C>G (n.4372-38C>G) c.4491-32C>G n.2654-32C>G c.4570-38C>G (n.4570-38C>G) n.3385-32C>G n.1822-32C>G n.1793-32C>G n.1683-32C>G c.4225-32C>G (n.4225-32C>G) c.*3737-32C>G (n.*3737-32C>G) c.4261-32C>G (n.4261-32C>G) n.2328-32C>G c.752-32C>G n.1685-32C>G c.4624-32C>G (n.4624-32C>G) c.4621-32C>G (n.4621-32C>G) c.4513-32C>G (n.4513-32C>G) c.4495-32C>G (n.4495-32C>G) c.4492-32C>G (n.4492-32C>G) c.3838-32C>G (n.3838-32C>G) c.4786-32C>G (n.4786-32C>G) c.4534-32C>G (n.4534-32C>G) c.3280-32C>G (n.3280-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085198C>T | CA051758 | TSC2 | c.*2919-32C>T (n.*2919-32C>T) c.4417-32C>T (n.4417-32C>T) c.4567-32C>T (n.4567-32C>T) c.*4950-32C>T (n.*4950-32C>T) c.*7319-32C>T (n.*7319-32C>T) c.4570-32C>T (n.4570-32C>T) c.4501-32C>T (n.4501-32C>T) c.4369-32C>T (n.4369-32C>T) c.4402-32C>T (n.4402-32C>T) c.793-32C>T n.2452-32C>T c.3224-32C>T c.4441-32C>T (n.4441-32C>T) n.752-32C>T n.135C>T c.4372-32C>T (n.4372-32C>T) c.4438-32C>T (n.4438-32C>T) c.4369-38C>T (n.4369-38C>T) n.584-32C>T n.2218-32C>T c.4501-38C>T (n.4501-38C>T) n.20C>T c.4372-38C>T (n.4372-38C>T) c.4491-32C>T n.2654-32C>T c.4570-38C>T (n.4570-38C>T) n.3385-32C>T n.1822-32C>T n.1793-32C>T n.1683-32C>T c.4225-32C>T (n.4225-32C>T) c.*3737-32C>T (n.*3737-32C>T) c.4261-32C>T (n.4261-32C>T) n.2328-32C>T c.752-32C>T n.1685-32C>T c.4624-32C>T (n.4624-32C>T) c.4621-32C>T (n.4621-32C>T) c.4513-32C>T (n.4513-32C>T) c.4495-32C>T (n.4495-32C>T) c.4492-32C>T (n.4492-32C>T) c.3838-32C>T (n.3838-32C>T) c.4786-32C>T (n.4786-32C>T) c.4534-32C>T (n.4534-32C>T) c.3280-32C>T (n.3280-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085199T>C | CA051750 | TSC2 | c.*2919-31T>C (n.*2919-31T>C) c.4417-31T>C (n.4417-31T>C) c.4567-31T>C (n.4567-31T>C) c.*4950-31T>C (n.*4950-31T>C) c.*7319-31T>C (n.*7319-31T>C) c.4570-31T>C (n.4570-31T>C) c.4501-31T>C (n.4501-31T>C) c.4369-31T>C (n.4369-31T>C) c.4402-31T>C (n.4402-31T>C) c.793-31T>C n.2452-31T>C c.3224-31T>C c.4441-31T>C (n.4441-31T>C) n.752-31T>C n.136T>C c.4372-31T>C (n.4372-31T>C) c.4438-31T>C (n.4438-31T>C) c.4369-37T>C (n.4369-37T>C) n.584-31T>C n.2218-31T>C c.4501-37T>C (n.4501-37T>C) n.21T>C c.4372-37T>C (n.4372-37T>C) c.4491-31T>C n.2654-31T>C c.4570-37T>C (n.4570-37T>C) n.3385-31T>C n.1822-31T>C n.1793-31T>C n.1683-31T>C c.4225-31T>C (n.4225-31T>C) c.*3737-31T>C (n.*3737-31T>C) c.4261-31T>C (n.4261-31T>C) n.2328-31T>C c.752-31T>C n.1685-31T>C c.4624-31T>C (n.4624-31T>C) c.4621-31T>C (n.4621-31T>C) c.4513-31T>C (n.4513-31T>C) c.4495-31T>C (n.4495-31T>C) c.4492-31T>C (n.4492-31T>C) c.3838-31T>C (n.3838-31T>C) c.4786-31T>C (n.4786-31T>C) c.4534-31T>C (n.4534-31T>C) c.3280-31T>C (n.3280-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085199T>G | CA2631121331 | TSC2 | c.*2919-31T>G (n.*2919-31T>G) c.4417-31T>G (n.4417-31T>G) c.4567-31T>G (n.4567-31T>G) c.*4950-31T>G (n.*4950-31T>G) c.*7319-31T>G (n.*7319-31T>G) c.4570-31T>G (n.4570-31T>G) c.4501-31T>G (n.4501-31T>G) c.4369-31T>G (n.4369-31T>G) c.4402-31T>G (n.4402-31T>G) c.793-31T>G n.2452-31T>G c.3224-31T>G c.4441-31T>G (n.4441-31T>G) n.752-31T>G n.136T>G c.4372-31T>G (n.4372-31T>G) c.4438-31T>G (n.4438-31T>G) c.4369-37T>G (n.4369-37T>G) n.584-31T>G n.2218-31T>G c.4501-37T>G (n.4501-37T>G) n.21T>G c.4372-37T>G (n.4372-37T>G) c.4491-31T>G n.2654-31T>G c.4570-37T>G (n.4570-37T>G) n.3385-31T>G n.1822-31T>G n.1793-31T>G n.1683-31T>G c.4225-31T>G (n.4225-31T>G) c.*3737-31T>G (n.*3737-31T>G) c.4261-31T>G (n.4261-31T>G) n.2328-31T>G c.752-31T>G n.1685-31T>G c.4624-31T>G (n.4624-31T>G) c.4621-31T>G (n.4621-31T>G) c.4513-31T>G (n.4513-31T>G) c.4495-31T>G (n.4495-31T>G) c.4492-31T>G (n.4492-31T>G) c.3838-31T>G (n.3838-31T>G) c.4786-31T>G (n.4786-31T>G) c.4534-31T>G (n.4534-31T>G) c.3280-31T>G (n.3280-31T>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085200G>A | CA2631121345 | TSC2 | c.*2919-30G>A (n.*2919-30G>A) c.4417-30G>A (n.4417-30G>A) c.4567-30G>A (n.4567-30G>A) c.*4950-30G>A (n.*4950-30G>A) c.*7319-30G>A (n.*7319-30G>A) c.4570-30G>A (n.4570-30G>A) c.4501-30G>A (n.4501-30G>A) c.4369-30G>A (n.4369-30G>A) c.4402-30G>A (n.4402-30G>A) c.793-30G>A n.2452-30G>A c.3224-30G>A c.4441-30G>A (n.4441-30G>A) n.752-30G>A n.137G>A c.4372-30G>A (n.4372-30G>A) c.4438-30G>A (n.4438-30G>A) c.4369-36G>A (n.4369-36G>A) n.584-30G>A n.2218-30G>A c.4501-36G>A (n.4501-36G>A) n.22G>A c.4372-36G>A (n.4372-36G>A) c.4491-30G>A n.2654-30G>A c.4570-36G>A (n.4570-36G>A) n.3385-30G>A n.1822-30G>A n.1793-30G>A n.1683-30G>A c.4225-30G>A (n.4225-30G>A) c.*3737-30G>A (n.*3737-30G>A) c.4261-30G>A (n.4261-30G>A) n.2328-30G>A c.752-30G>A n.1685-30G>A c.4624-30G>A (n.4624-30G>A) c.4621-30G>A (n.4621-30G>A) c.4513-30G>A (n.4513-30G>A) c.4495-30G>A (n.4495-30G>A) c.4492-30G>A (n.4492-30G>A) c.3838-30G>A (n.3838-30G>A) c.4786-30G>A (n.4786-30G>A) c.4534-30G>A (n.4534-30G>A) c.3280-30G>A (n.3280-30G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085200G>T | CA2731826710 | TSC2 | c.*2919-30G>T (n.*2919-30G>T) c.4417-30G>T (n.4417-30G>T) c.4567-30G>T (n.4567-30G>T) c.*4950-30G>T (n.*4950-30G>T) c.*7319-30G>T (n.*7319-30G>T) c.4570-30G>T (n.4570-30G>T) c.4501-30G>T (n.4501-30G>T) c.4369-30G>T (n.4369-30G>T) c.4402-30G>T (n.4402-30G>T) c.793-30G>T n.2452-30G>T c.3224-30G>T c.4441-30G>T (n.4441-30G>T) n.752-30G>T n.137G>T c.4372-30G>T (n.4372-30G>T) c.4438-30G>T (n.4438-30G>T) c.4369-36G>T (n.4369-36G>T) n.584-30G>T n.2218-30G>T c.4501-36G>T (n.4501-36G>T) n.22G>T c.4372-36G>T (n.4372-36G>T) c.4491-30G>T n.2654-30G>T c.4570-36G>T (n.4570-36G>T) n.3385-30G>T n.1822-30G>T n.1793-30G>T n.1683-30G>T c.4225-30G>T (n.4225-30G>T) c.*3737-30G>T (n.*3737-30G>T) c.4261-30G>T (n.4261-30G>T) n.2328-30G>T c.752-30G>T n.1685-30G>T c.4624-30G>T (n.4624-30G>T) c.4621-30G>T (n.4621-30G>T) c.4513-30G>T (n.4513-30G>T) c.4495-30G>T (n.4495-30G>T) c.4492-30G>T (n.4492-30G>T) c.3838-30G>T (n.3838-30G>T) c.4786-30G>T (n.4786-30G>T) c.4534-30G>T (n.4534-30G>T) c.3280-30G>T (n.3280-30G>T) | dbSNP |
16 | g.2085203dup | CA620379492 | TSC2 | c.*2919-27dup (n.*2919-27dup) c.4417-27dup (n.4417-27dup) c.4567-27dup (n.4567-27dup) c.*4950-27dup (n.*4950-27dup) c.*7319-27dup (n.*7319-27dup) c.4570-27dup (n.4570-27dup) c.4501-27dup (n.4501-27dup) c.4369-27dup (n.4369-27dup) c.4402-27dup (n.4402-27dup) c.793-27dup n.2452-27dup c.3224-27dup c.4441-27dup (n.4441-27dup) n.752-27dup n.140dup c.4372-27dup (n.4372-27dup) c.4438-27dup (n.4438-27dup) c.4369-33dup (n.4369-33dup) n.584-27dup n.2218-27dup c.4501-33dup (n.4501-33dup) n.25dup c.4372-33dup (n.4372-33dup) c.4491-27dup n.2654-27dup c.4570-33dup (n.4570-33dup) n.3385-27dup n.1822-27dup n.1793-27dup n.1683-27dup c.4225-27dup (n.4225-27dup) c.*3737-27dup (n.*3737-27dup) c.4261-27dup (n.4261-27dup) n.2328-27dup c.752-27dup n.1685-27dup c.4624-27dup (n.4624-27dup) c.4621-27dup (n.4621-27dup) c.4513-27dup (n.4513-27dup) c.4495-27dup (n.4495-27dup) c.4492-27dup (n.4492-27dup) c.3838-27dup (n.3838-27dup) c.4786-27dup (n.4786-27dup) c.4534-27dup (n.4534-27dup) c.3280-27dup (n.3280-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2085207_2085217del | CA2573151923 | TSC2 | c.*2919-23_*2919-13del (n.*2919-23_*2919-13del) c.4417-23_4417-13del (n.4417-23_4417-13del) c.4567-23_4567-13del (n.4567-23_4567-13del) c.*4950-23_*4950-13del (n.*4950-23_*4950-13del) c.*7319-23_*7319-13del (n.*7319-23_*7319-13del) c.4570-23_4570-13del (n.4570-23_4570-13del) c.4501-23_4501-13del (n.4501-23_4501-13del) c.4369-23_4369-13del (n.4369-23_4369-13del) c.4402-23_4402-13del (n.4402-23_4402-13del) c.793-23_793-13del n.2452-23_2452-13del c.3224-23_3224-13del c.4441-23_4441-13del (n.4441-23_4441-13del) n.752-23_752-13del n.144_154del c.4372-23_4372-13del (n.4372-23_4372-13del) c.4438-23_4438-13del (n.4438-23_4438-13del) c.4369-29_4369-19del (n.4369-29_4369-19del) n.584-23_584-13del n.2218-23_2218-13del c.4501-29_4501-19del (n.4501-29_4501-19del) n.29_39del c.4372-29_4372-19del (n.4372-29_4372-19del) c.4491-23_4491-13del n.2654-23_2654-13del c.4570-29_4570-19del (n.4570-29_4570-19del) n.3385-23_3385-13del n.1822-23_1822-13del n.1793-23_1793-13del n.1683-23_1683-13del c.4225-23_4225-13del (n.4225-23_4225-13del) c.*3737-23_*3737-13del (n.*3737-23_*3737-13del) c.4261-23_4261-13del (n.4261-23_4261-13del) n.2328-23_2328-13del c.752-23_752-13del n.1685-23_1685-13del c.4624-23_4624-13del (n.4624-23_4624-13del) c.4621-23_4621-13del (n.4621-23_4621-13del) c.4513-23_4513-13del (n.4513-23_4513-13del) c.4495-23_4495-13del (n.4495-23_4495-13del) c.4492-23_4492-13del (n.4492-23_4492-13del) c.3838-23_3838-13del (n.3838-23_3838-13del) c.4786-23_4786-13del (n.4786-23_4786-13del) c.4534-23_4534-13del (n.4534-23_4534-13del) c.3280-23_3280-13del (n.3280-23_3280-13del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085202G>A | CA2731611803 | TSC2 | c.*2919-28G>A (n.*2919-28G>A) c.4417-28G>A (n.4417-28G>A) c.4567-28G>A (n.4567-28G>A) c.*4950-28G>A (n.*4950-28G>A) c.*7319-28G>A (n.*7319-28G>A) c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) c.4402-28G>A (n.4402-28G>A) c.793-28G>A n.2452-28G>A c.3224-28G>A c.4441-28G>A (n.4441-28G>A) n.752-28G>A n.139G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4438-28G>A (n.4438-28G>A) c.4369-34G>A (n.4369-34G>A) n.584-28G>A n.2218-28G>A c.4501-34G>A (n.4501-34G>A) n.24G>A c.4372-34G>A (n.4372-34G>A) c.4491-28G>A n.2654-28G>A c.4570-34G>A (n.4570-34G>A) n.3385-28G>A n.1822-28G>A n.1793-28G>A n.1683-28G>A c.4225-28G>A (n.4225-28G>A) c.*3737-28G>A (n.*3737-28G>A) c.4261-28G>A (n.4261-28G>A) n.2328-28G>A c.752-28G>A n.1685-28G>A c.4624-28G>A (n.4624-28G>A) c.4621-28G>A (n.4621-28G>A) c.4513-28G>A (n.4513-28G>A) c.4495-28G>A (n.4495-28G>A) c.4492-28G>A (n.4492-28G>A) c.3838-28G>A (n.3838-28G>A) c.4786-28G>A (n.4786-28G>A) c.4534-28G>A (n.4534-28G>A) c.3280-28G>A (n.3280-28G>A) | dbSNP |
16 | g.2085202G>C | CA620379493 | TSC2 | c.*2919-28G>C (n.*2919-28G>C) c.4417-28G>C (n.4417-28G>C) c.4567-28G>C (n.4567-28G>C) c.*4950-28G>C (n.*4950-28G>C) c.*7319-28G>C (n.*7319-28G>C) c.4570-28G>C (n.4570-28G>C) c.4501-28G>C (n.4501-28G>C) c.4369-28G>C (n.4369-28G>C) c.4402-28G>C (n.4402-28G>C) c.793-28G>C n.2452-28G>C c.3224-28G>C c.4441-28G>C (n.4441-28G>C) n.752-28G>C n.139G>C c.4372-28G>C (n.4372-28G>C) c.4438-28G>C (n.4438-28G>C) c.4369-34G>C (n.4369-34G>C) n.584-28G>C n.2218-28G>C c.4501-34G>C (n.4501-34G>C) n.24G>C c.4372-34G>C (n.4372-34G>C) c.4491-28G>C n.2654-28G>C c.4570-34G>C (n.4570-34G>C) n.3385-28G>C n.1822-28G>C n.1793-28G>C n.1683-28G>C c.4225-28G>C (n.4225-28G>C) c.*3737-28G>C (n.*3737-28G>C) c.4261-28G>C (n.4261-28G>C) n.2328-28G>C c.752-28G>C n.1685-28G>C c.4624-28G>C (n.4624-28G>C) c.4621-28G>C (n.4621-28G>C) c.4513-28G>C (n.4513-28G>C) c.4495-28G>C (n.4495-28G>C) c.4492-28G>C (n.4492-28G>C) c.3838-28G>C (n.3838-28G>C) c.4786-28G>C (n.4786-28G>C) c.4534-28G>C (n.4534-28G>C) c.3280-28G>C (n.3280-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085202G= | CA2202018929 | TSC2 | c.*2919-28G= (n.*2919-28G=) c.4417-28G= (n.4417-28G=) c.4567-28G= (n.4567-28G=) c.*4950-28G= (n.*4950-28G=) c.*7319-28G= (n.*7319-28G=) c.4570-28G= (n.4570-28G=) c.4501-28G= (n.4501-28G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) c.4402-28G= (n.4402-28G=) c.793-28G= n.2452-28G= c.3224-28G= c.4441-28G= (n.4441-28G=) n.752-28G= n.139G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4438-28G= (n.4438-28G=) c.4369-34G= (n.4369-34G=) n.584-28G= n.2218-28G= c.4501-34G= (n.4501-34G=) n.24G= c.4372-34G= (n.4372-34G=) c.4491-28G= n.2654-28G= c.4570-34G= (n.4570-34G=) n.3385-28G= n.1822-28G= n.1793-28G= n.1683-28G= c.4225-28G= (n.4225-28G=) c.*3737-28G= (n.*3737-28G=) c.4261-28G= (n.4261-28G=) n.2328-28G= c.752-28G= n.1685-28G= c.4624-28G= (n.4624-28G=) c.4621-28G= (n.4621-28G=) c.4513-28G= (n.4513-28G=) c.4495-28G= (n.4495-28G=) c.4492-28G= (n.4492-28G=) c.3838-28G= (n.3838-28G=) c.4786-28G= (n.4786-28G=) c.4534-28G= (n.4534-28G=) c.3280-28G= (n.3280-28G=) | |
16 | g.2085202G>T | CA2731611804 | TSC2 | c.*2919-28G>T (n.*2919-28G>T) c.4417-28G>T (n.4417-28G>T) c.4567-28G>T (n.4567-28G>T) c.*4950-28G>T (n.*4950-28G>T) c.*7319-28G>T (n.*7319-28G>T) c.4570-28G>T (n.4570-28G>T) c.4501-28G>T (n.4501-28G>T) c.4369-28G>T (n.4369-28G>T) c.4402-28G>T (n.4402-28G>T) c.793-28G>T n.2452-28G>T c.3224-28G>T c.4441-28G>T (n.4441-28G>T) n.752-28G>T n.139G>T c.4372-28G>T (n.4372-28G>T) c.4438-28G>T (n.4438-28G>T) c.4369-34G>T (n.4369-34G>T) n.584-28G>T n.2218-28G>T c.4501-34G>T (n.4501-34G>T) n.24G>T c.4372-34G>T (n.4372-34G>T) c.4491-28G>T n.2654-28G>T c.4570-34G>T (n.4570-34G>T) n.3385-28G>T n.1822-28G>T n.1793-28G>T n.1683-28G>T c.4225-28G>T (n.4225-28G>T) c.*3737-28G>T (n.*3737-28G>T) c.4261-28G>T (n.4261-28G>T) n.2328-28G>T c.752-28G>T n.1685-28G>T c.4624-28G>T (n.4624-28G>T) c.4621-28G>T (n.4621-28G>T) c.4513-28G>T (n.4513-28G>T) c.4495-28G>T (n.4495-28G>T) c.4492-28G>T (n.4492-28G>T) c.3838-28G>T (n.3838-28G>T) c.4786-28G>T (n.4786-28G>T) c.4534-28G>T (n.4534-28G>T) c.3280-28G>T (n.3280-28G>T) | dbSNP |
16 | g.2085203G>A | CA051747 | TSC2 | c.*2919-27G>A (n.*2919-27G>A) c.4417-27G>A (n.4417-27G>A) c.4567-27G>A (n.4567-27G>A) c.*4950-27G>A (n.*4950-27G>A) c.*7319-27G>A (n.*7319-27G>A) c.4570-27G>A (n.4570-27G>A) c.4501-27G>A (n.4501-27G>A) c.4369-27G>A (n.4369-27G>A) c.4402-27G>A (n.4402-27G>A) c.793-27G>A n.2452-27G>A c.3224-27G>A c.4441-27G>A (n.4441-27G>A) n.752-27G>A n.140G>A c.4372-27G>A (n.4372-27G>A) c.4438-27G>A (n.4438-27G>A) c.4369-33G>A (n.4369-33G>A) n.584-27G>A n.2218-27G>A c.4501-33G>A (n.4501-33G>A) n.25G>A c.4372-33G>A (n.4372-33G>A) c.4491-27G>A n.2654-27G>A c.4570-33G>A (n.4570-33G>A) n.3385-27G>A n.1822-27G>A n.1793-27G>A n.1683-27G>A c.4225-27G>A (n.4225-27G>A) c.*3737-27G>A (n.*3737-27G>A) c.4261-27G>A (n.4261-27G>A) n.2328-27G>A c.752-27G>A n.1685-27G>A c.4624-27G>A (n.4624-27G>A) c.4621-27G>A (n.4621-27G>A) c.4513-27G>A (n.4513-27G>A) c.4495-27G>A (n.4495-27G>A) c.4492-27G>A (n.4492-27G>A) c.3838-27G>A (n.3838-27G>A) c.4786-27G>A (n.4786-27G>A) c.4534-27G>A (n.4534-27G>A) c.3280-27G>A (n.3280-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085203G= | CA2202018936 | TSC2 | c.*2919-27G= (n.*2919-27G=) c.4417-27G= (n.4417-27G=) c.4567-27G= (n.4567-27G=) c.*4950-27G= (n.*4950-27G=) c.*7319-27G= (n.*7319-27G=) c.4570-27G= (n.4570-27G=) c.4501-27G= (n.4501-27G=) c.4369-27G= (n.4369-27G=) c.4402-27G= (n.4402-27G=) c.793-27G= n.2452-27G= c.3224-27G= c.4441-27G= (n.4441-27G=) n.752-27G= n.140G= c.4372-27G= (n.4372-27G=) c.4438-27G= (n.4438-27G=) c.4369-33G= (n.4369-33G=) n.584-27G= n.2218-27G= c.4501-33G= (n.4501-33G=) n.25G= c.4372-33G= (n.4372-33G=) c.4491-27G= n.2654-27G= c.4570-33G= (n.4570-33G=) n.3385-27G= n.1822-27G= n.1793-27G= n.1683-27G= c.4225-27G= (n.4225-27G=) c.*3737-27G= (n.*3737-27G=) c.4261-27G= (n.4261-27G=) n.2328-27G= c.752-27G= n.1685-27G= c.4624-27G= (n.4624-27G=) c.4621-27G= (n.4621-27G=) c.4513-27G= (n.4513-27G=) c.4495-27G= (n.4495-27G=) c.4492-27G= (n.4492-27G=) c.3838-27G= (n.3838-27G=) c.4786-27G= (n.4786-27G=) c.4534-27G= (n.4534-27G=) c.3280-27G= (n.3280-27G=) | |
16 | g.2085203G>T | CA2731577341 | TSC2 | c.*2919-27G>T (n.*2919-27G>T) c.4417-27G>T (n.4417-27G>T) c.4567-27G>T (n.4567-27G>T) c.*4950-27G>T (n.*4950-27G>T) c.*7319-27G>T (n.*7319-27G>T) c.4570-27G>T (n.4570-27G>T) c.4501-27G>T (n.4501-27G>T) c.4369-27G>T (n.4369-27G>T) c.4402-27G>T (n.4402-27G>T) c.793-27G>T n.2452-27G>T c.3224-27G>T c.4441-27G>T (n.4441-27G>T) n.752-27G>T n.140G>T c.4372-27G>T (n.4372-27G>T) c.4438-27G>T (n.4438-27G>T) c.4369-33G>T (n.4369-33G>T) n.584-27G>T n.2218-27G>T c.4501-33G>T (n.4501-33G>T) n.25G>T c.4372-33G>T (n.4372-33G>T) c.4491-27G>T n.2654-27G>T c.4570-33G>T (n.4570-33G>T) n.3385-27G>T n.1822-27G>T n.1793-27G>T n.1683-27G>T c.4225-27G>T (n.4225-27G>T) c.*3737-27G>T (n.*3737-27G>T) c.4261-27G>T (n.4261-27G>T) n.2328-27G>T c.752-27G>T n.1685-27G>T c.4624-27G>T (n.4624-27G>T) c.4621-27G>T (n.4621-27G>T) c.4513-27G>T (n.4513-27G>T) c.4495-27G>T (n.4495-27G>T) c.4492-27G>T (n.4492-27G>T) c.3838-27G>T (n.3838-27G>T) c.4786-27G>T (n.4786-27G>T) c.4534-27G>T (n.4534-27G>T) c.3280-27G>T (n.3280-27G>T) | dbSNP |
16 | g.2085204C= | CA2202018940 | TSC2 | c.*2919-26C= (n.*2919-26C=) c.4417-26C= (n.4417-26C=) c.4567-26C= (n.4567-26C=) c.*4950-26C= (n.*4950-26C=) c.*7319-26C= (n.*7319-26C=) c.4570-26C= (n.4570-26C=) c.4501-26C= (n.4501-26C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) c.4402-26C= (n.4402-26C=) c.793-26C= n.2452-26C= c.3224-26C= c.4441-26C= (n.4441-26C=) n.752-26C= n.141C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4438-26C= (n.4438-26C=) c.4369-32C= (n.4369-32C=) n.584-26C= n.2218-26C= c.4501-32C= (n.4501-32C=) n.26C= c.4372-32C= (n.4372-32C=) c.4491-26C= n.2654-26C= c.4570-32C= (n.4570-32C=) n.3385-26C= n.1822-26C= n.1793-26C= n.1683-26C= c.4225-26C= (n.4225-26C=) c.*3737-26C= (n.*3737-26C=) c.4261-26C= (n.4261-26C=) n.2328-26C= c.752-26C= n.1685-26C= c.4624-26C= (n.4624-26C=) c.4621-26C= (n.4621-26C=) c.4513-26C= (n.4513-26C=) c.4495-26C= (n.4495-26C=) c.4492-26C= (n.4492-26C=) c.3838-26C= (n.3838-26C=) c.4786-26C= (n.4786-26C=) c.4534-26C= (n.4534-26C=) c.3280-26C= (n.3280-26C=) | |
16 | g.2085204C>G | CA2202018941 | TSC2 | c.*2919-26C>G (n.*2919-26C>G) c.4417-26C>G (n.4417-26C>G) c.4567-26C>G (n.4567-26C>G) c.*4950-26C>G (n.*4950-26C>G) c.*7319-26C>G (n.*7319-26C>G) c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) c.4402-26C>G (n.4402-26C>G) c.793-26C>G n.2452-26C>G c.3224-26C>G c.4441-26C>G (n.4441-26C>G) n.752-26C>G n.141C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4438-26C>G (n.4438-26C>G) c.4369-32C>G (n.4369-32C>G) n.584-26C>G n.2218-26C>G c.4501-32C>G (n.4501-32C>G) n.26C>G c.4372-32C>G (n.4372-32C>G) c.4491-26C>G n.2654-26C>G c.4570-32C>G (n.4570-32C>G) n.3385-26C>G n.1822-26C>G n.1793-26C>G n.1683-26C>G c.4225-26C>G (n.4225-26C>G) c.*3737-26C>G (n.*3737-26C>G) c.4261-26C>G (n.4261-26C>G) n.2328-26C>G c.752-26C>G n.1685-26C>G c.4624-26C>G (n.4624-26C>G) c.4621-26C>G (n.4621-26C>G) c.4513-26C>G (n.4513-26C>G) c.4495-26C>G (n.4495-26C>G) c.4492-26C>G (n.4492-26C>G) c.3838-26C>G (n.3838-26C>G) c.4786-26C>G (n.4786-26C>G) c.4534-26C>G (n.4534-26C>G) c.3280-26C>G (n.3280-26C>G) | dbSNP |
16 | g.2085204C>T | CA2842057124 | TSC2 | c.*2919-26C>T (n.*2919-26C>T) c.4417-26C>T (n.4417-26C>T) c.4567-26C>T (n.4567-26C>T) c.*4950-26C>T (n.*4950-26C>T) c.*7319-26C>T (n.*7319-26C>T) c.4570-26C>T (n.4570-26C>T) c.4501-26C>T (n.4501-26C>T) c.4369-26C>T (n.4369-26C>T) c.4402-26C>T (n.4402-26C>T) c.793-26C>T n.2452-26C>T c.3224-26C>T c.4441-26C>T (n.4441-26C>T) n.752-26C>T n.141C>T c.4372-26C>T (n.4372-26C>T) c.4438-26C>T (n.4438-26C>T) c.4369-32C>T (n.4369-32C>T) n.584-26C>T n.2218-26C>T c.4501-32C>T (n.4501-32C>T) n.26C>T c.4372-32C>T (n.4372-32C>T) c.4491-26C>T n.2654-26C>T c.4570-32C>T (n.4570-32C>T) n.3385-26C>T n.1822-26C>T n.1793-26C>T n.1683-26C>T c.4225-26C>T (n.4225-26C>T) c.*3737-26C>T (n.*3737-26C>T) c.4261-26C>T (n.4261-26C>T) n.2328-26C>T c.752-26C>T n.1685-26C>T c.4624-26C>T (n.4624-26C>T) c.4621-26C>T (n.4621-26C>T) c.4513-26C>T (n.4513-26C>T) c.4495-26C>T (n.4495-26C>T) c.4492-26C>T (n.4492-26C>T) c.3838-26C>T (n.3838-26C>T) c.4786-26C>T (n.4786-26C>T) c.4534-26C>T (n.4534-26C>T) c.3280-26C>T (n.3280-26C>T) | |
16 | g.2085205T>A | CA2731826795 | TSC2 | c.*2919-25T>A (n.*2919-25T>A) c.4417-25T>A (n.4417-25T>A) c.4567-25T>A (n.4567-25T>A) c.*4950-25T>A (n.*4950-25T>A) c.*7319-25T>A (n.*7319-25T>A) c.4570-25T>A (n.4570-25T>A) c.4501-25T>A (n.4501-25T>A) c.4369-25T>A (n.4369-25T>A) c.4402-25T>A (n.4402-25T>A) c.793-25T>A n.2452-25T>A c.3224-25T>A c.4441-25T>A (n.4441-25T>A) n.752-25T>A n.142T>A c.4372-25T>A (n.4372-25T>A) c.4438-25T>A (n.4438-25T>A) c.4369-31T>A (n.4369-31T>A) n.584-25T>A n.2218-25T>A c.4501-31T>A (n.4501-31T>A) n.27T>A c.4372-31T>A (n.4372-31T>A) c.4491-25T>A n.2654-25T>A c.4570-31T>A (n.4570-31T>A) n.3385-25T>A n.1822-25T>A n.1793-25T>A n.1683-25T>A c.4225-25T>A (n.4225-25T>A) c.*3737-25T>A (n.*3737-25T>A) c.4261-25T>A (n.4261-25T>A) n.2328-25T>A c.752-25T>A n.1685-25T>A c.4624-25T>A (n.4624-25T>A) c.4621-25T>A (n.4621-25T>A) c.4513-25T>A (n.4513-25T>A) c.4495-25T>A (n.4495-25T>A) c.4492-25T>A (n.4492-25T>A) c.3838-25T>A (n.3838-25T>A) c.4786-25T>A (n.4786-25T>A) c.4534-25T>A (n.4534-25T>A) c.3280-25T>A (n.3280-25T>A) | dbSNP |
16 | g.2085205T>C | CA2731826836 | TSC2 | c.*2919-25T>C (n.*2919-25T>C) c.4417-25T>C (n.4417-25T>C) c.4567-25T>C (n.4567-25T>C) c.*4950-25T>C (n.*4950-25T>C) c.*7319-25T>C (n.*7319-25T>C) c.4570-25T>C (n.4570-25T>C) c.4501-25T>C (n.4501-25T>C) c.4369-25T>C (n.4369-25T>C) c.4402-25T>C (n.4402-25T>C) c.793-25T>C n.2452-25T>C c.3224-25T>C c.4441-25T>C (n.4441-25T>C) n.752-25T>C n.142T>C c.4372-25T>C (n.4372-25T>C) c.4438-25T>C (n.4438-25T>C) c.4369-31T>C (n.4369-31T>C) n.584-25T>C n.2218-25T>C c.4501-31T>C (n.4501-31T>C) n.27T>C c.4372-31T>C (n.4372-31T>C) c.4491-25T>C n.2654-25T>C c.4570-31T>C (n.4570-31T>C) n.3385-25T>C n.1822-25T>C n.1793-25T>C n.1683-25T>C c.4225-25T>C (n.4225-25T>C) c.*3737-25T>C (n.*3737-25T>C) c.4261-25T>C (n.4261-25T>C) n.2328-25T>C c.752-25T>C n.1685-25T>C c.4624-25T>C (n.4624-25T>C) c.4621-25T>C (n.4621-25T>C) c.4513-25T>C (n.4513-25T>C) c.4495-25T>C (n.4495-25T>C) c.4492-25T>C (n.4492-25T>C) c.3838-25T>C (n.3838-25T>C) c.4786-25T>C (n.4786-25T>C) c.4534-25T>C (n.4534-25T>C) c.3280-25T>C (n.3280-25T>C) | dbSNP |
16 | g.2085206C= | CA2202018943 | TSC2 | c.*2919-24C= (n.*2919-24C=) c.4417-24C= (n.4417-24C=) c.4567-24C= (n.4567-24C=) c.*4950-24C= (n.*4950-24C=) c.*7319-24C= (n.*7319-24C=) c.4570-24C= (n.4570-24C=) c.4501-24C= (n.4501-24C=) c.4369-24C= (n.4369-24C=) c.4402-24C= (n.4402-24C=) c.793-24C= n.2452-24C= c.3224-24C= c.4441-24C= (n.4441-24C=) n.752-24C= n.143C= c.4372-24C= (n.4372-24C=) c.4438-24C= (n.4438-24C=) c.4369-30C= (n.4369-30C=) n.584-24C= n.2218-24C= c.4501-30C= (n.4501-30C=) n.28C= c.4372-30C= (n.4372-30C=) c.4491-24C= n.2654-24C= c.4570-30C= (n.4570-30C=) n.3385-24C= n.1822-24C= n.1793-24C= n.1683-24C= c.4225-24C= (n.4225-24C=) c.*3737-24C= (n.*3737-24C=) c.4261-24C= (n.4261-24C=) n.2328-24C= c.752-24C= n.1685-24C= c.4624-24C= (n.4624-24C=) c.4621-24C= (n.4621-24C=) c.4513-24C= (n.4513-24C=) c.4495-24C= (n.4495-24C=) c.4492-24C= (n.4492-24C=) c.3838-24C= (n.3838-24C=) c.4786-24C= (n.4786-24C=) c.4534-24C= (n.4534-24C=) c.3280-24C= (n.3280-24C=) | |
16 | g.2085206C>G | CA2631121360 | TSC2 | c.*2919-24C>G (n.*2919-24C>G) c.4417-24C>G (n.4417-24C>G) c.4567-24C>G (n.4567-24C>G) c.*4950-24C>G (n.*4950-24C>G) c.*7319-24C>G (n.*7319-24C>G) c.4570-24C>G (n.4570-24C>G) c.4501-24C>G (n.4501-24C>G) c.4369-24C>G (n.4369-24C>G) c.4402-24C>G (n.4402-24C>G) c.793-24C>G n.2452-24C>G c.3224-24C>G c.4441-24C>G (n.4441-24C>G) n.752-24C>G n.143C>G c.4372-24C>G (n.4372-24C>G) c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) c.4369-30C>G (n.4369-30C>G) n.584-24C>G n.2218-24C>G c.4501-30C>G (n.4501-30C>G) n.28C>G c.4372-30C>G (n.4372-30C>G) c.4491-24C>G n.2654-24C>G c.4570-30C>G (n.4570-30C>G) n.3385-24C>G n.1822-24C>G n.1793-24C>G n.1683-24C>G c.4225-24C>G (n.4225-24C>G) c.*3737-24C>G (n.*3737-24C>G) c.4261-24C>G (n.4261-24C>G) n.2328-24C>G c.752-24C>G n.1685-24C>G c.4624-24C>G (n.4624-24C>G) c.4621-24C>G (n.4621-24C>G) c.4513-24C>G (n.4513-24C>G) c.4495-24C>G (n.4495-24C>G) c.4492-24C>G (n.4492-24C>G) c.3838-24C>G (n.3838-24C>G) c.4786-24C>G (n.4786-24C>G) c.4534-24C>G (n.4534-24C>G) c.3280-24C>G (n.3280-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085206C>T | CA051739 | TSC2 | c.*2919-24C>T (n.*2919-24C>T) c.4417-24C>T (n.4417-24C>T) c.4567-24C>T (n.4567-24C>T) c.*4950-24C>T (n.*4950-24C>T) c.*7319-24C>T (n.*7319-24C>T) c.4570-24C>T (n.4570-24C>T) c.4501-24C>T (n.4501-24C>T) c.4369-24C>T (n.4369-24C>T) c.4402-24C>T (n.4402-24C>T) c.793-24C>T n.2452-24C>T c.3224-24C>T c.4441-24C>T (n.4441-24C>T) n.752-24C>T n.143C>T c.4372-24C>T (n.4372-24C>T) c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) c.4369-30C>T (n.4369-30C>T) n.584-24C>T n.2218-24C>T c.4501-30C>T (n.4501-30C>T) n.28C>T c.4372-30C>T (n.4372-30C>T) c.4491-24C>T n.2654-24C>T c.4570-30C>T (n.4570-30C>T) n.3385-24C>T n.1822-24C>T n.1793-24C>T n.1683-24C>T c.4225-24C>T (n.4225-24C>T) c.*3737-24C>T (n.*3737-24C>T) c.4261-24C>T (n.4261-24C>T) n.2328-24C>T c.752-24C>T n.1685-24C>T c.4624-24C>T (n.4624-24C>T) c.4621-24C>T (n.4621-24C>T) c.4513-24C>T (n.4513-24C>T) c.4495-24C>T (n.4495-24C>T) c.4492-24C>T (n.4492-24C>T) c.3838-24C>T (n.3838-24C>T) c.4786-24C>T (n.4786-24C>T) c.4534-24C>T (n.4534-24C>T) c.3280-24C>T (n.3280-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085207A= | CA2202018944 | TSC2 | c.*2919-23A= (n.*2919-23A=) c.4417-23A= (n.4417-23A=) c.4567-23A= (n.4567-23A=) c.*4950-23A= (n.*4950-23A=) c.*7319-23A= (n.*7319-23A=) c.4570-23A= (n.4570-23A=) c.4501-23A= (n.4501-23A=) c.4369-23A= (n.4369-23A=) c.4402-23A= (n.4402-23A=) c.793-23A= n.2452-23A= c.3224-23A= c.4441-23A= (n.4441-23A=) n.752-23A= n.144A= c.4372-23A= (n.4372-23A=) c.4438-23A= (n.4438-23A=) c.4369-29A= (n.4369-29A=) n.584-23A= n.2218-23A= c.4501-29A= (n.4501-29A=) n.29A= c.4372-29A= (n.4372-29A=) c.4491-23A= n.2654-23A= c.4570-29A= (n.4570-29A=) n.3385-23A= n.1822-23A= n.1793-23A= n.1683-23A= c.4225-23A= (n.4225-23A=) c.*3737-23A= (n.*3737-23A=) c.4261-23A= (n.4261-23A=) n.2328-23A= c.752-23A= n.1685-23A= c.4624-23A= (n.4624-23A=) c.4621-23A= (n.4621-23A=) c.4513-23A= (n.4513-23A=) c.4495-23A= (n.4495-23A=) c.4492-23A= (n.4492-23A=) c.3838-23A= (n.3838-23A=) c.4786-23A= (n.4786-23A=) c.4534-23A= (n.4534-23A=) c.3280-23A= (n.3280-23A=) | |
16 | g.2085207A>G | CA2202018945 | TSC2 | c.*2919-23A>G (n.*2919-23A>G) c.4417-23A>G (n.4417-23A>G) c.4567-23A>G (n.4567-23A>G) c.*4950-23A>G (n.*4950-23A>G) c.*7319-23A>G (n.*7319-23A>G) c.4570-23A>G (n.4570-23A>G) c.4501-23A>G (n.4501-23A>G) c.4369-23A>G (n.4369-23A>G) c.4402-23A>G (n.4402-23A>G) c.793-23A>G n.2452-23A>G c.3224-23A>G c.4441-23A>G (n.4441-23A>G) n.752-23A>G n.144A>G c.4372-23A>G (n.4372-23A>G) c.4438-23A>G (n.4438-23A>G) c.4369-29A>G (n.4369-29A>G) n.584-23A>G n.2218-23A>G c.4501-29A>G (n.4501-29A>G) n.29A>G c.4372-29A>G (n.4372-29A>G) c.4491-23A>G n.2654-23A>G c.4570-29A>G (n.4570-29A>G) n.3385-23A>G n.1822-23A>G n.1793-23A>G n.1683-23A>G c.4225-23A>G (n.4225-23A>G) c.*3737-23A>G (n.*3737-23A>G) c.4261-23A>G (n.4261-23A>G) n.2328-23A>G c.752-23A>G n.1685-23A>G c.4624-23A>G (n.4624-23A>G) c.4621-23A>G (n.4621-23A>G) c.4513-23A>G (n.4513-23A>G) c.4495-23A>G (n.4495-23A>G) c.4492-23A>G (n.4492-23A>G) c.3838-23A>G (n.3838-23A>G) c.4786-23A>G (n.4786-23A>G) c.4534-23A>G (n.4534-23A>G) c.3280-23A>G (n.3280-23A>G) | dbSNP |
16 | g.2085207A>T | CA2731662080 | TSC2 | c.*2919-23A>T (n.*2919-23A>T) c.4417-23A>T (n.4417-23A>T) c.4567-23A>T (n.4567-23A>T) c.*4950-23A>T (n.*4950-23A>T) c.*7319-23A>T (n.*7319-23A>T) c.4570-23A>T (n.4570-23A>T) c.4501-23A>T (n.4501-23A>T) c.4369-23A>T (n.4369-23A>T) c.4402-23A>T (n.4402-23A>T) c.793-23A>T n.2452-23A>T c.3224-23A>T c.4441-23A>T (n.4441-23A>T) n.752-23A>T n.144A>T c.4372-23A>T (n.4372-23A>T) c.4438-23A>T (n.4438-23A>T) c.4369-29A>T (n.4369-29A>T) n.584-23A>T n.2218-23A>T c.4501-29A>T (n.4501-29A>T) n.29A>T c.4372-29A>T (n.4372-29A>T) c.4491-23A>T n.2654-23A>T c.4570-29A>T (n.4570-29A>T) n.3385-23A>T n.1822-23A>T n.1793-23A>T n.1683-23A>T c.4225-23A>T (n.4225-23A>T) c.*3737-23A>T (n.*3737-23A>T) c.4261-23A>T (n.4261-23A>T) n.2328-23A>T c.752-23A>T n.1685-23A>T c.4624-23A>T (n.4624-23A>T) c.4621-23A>T (n.4621-23A>T) c.4513-23A>T (n.4513-23A>T) c.4495-23A>T (n.4495-23A>T) c.4492-23A>T (n.4492-23A>T) c.3838-23A>T (n.3838-23A>T) c.4786-23A>T (n.4786-23A>T) c.4534-23A>T (n.4534-23A>T) c.3280-23A>T (n.3280-23A>T) | dbSNP |
16 | g.2085208G>A | CA051720 | TSC2 | c.*2919-22G>A (n.*2919-22G>A) c.4417-22G>A (n.4417-22G>A) c.4567-22G>A (n.4567-22G>A) c.*4950-22G>A (n.*4950-22G>A) c.*7319-22G>A (n.*7319-22G>A) c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) c.4402-22G>A (n.4402-22G>A) c.793-22G>A n.2452-22G>A c.3224-22G>A c.4441-22G>A (n.4441-22G>A) n.752-22G>A n.145G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4438-22G>A (n.4438-22G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) n.584-22G>A n.2218-22G>A c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) n.30G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4491-22G>A n.2654-22G>A c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) n.3385-22G>A n.1822-22G>A n.1793-22G>A n.1683-22G>A c.4225-22G>A (n.4225-22G>A) c.*3737-22G>A (n.*3737-22G>A) c.4261-22G>A (n.4261-22G>A) n.2328-22G>A c.752-22G>A n.1685-22G>A c.4624-22G>A (n.4624-22G>A) c.4621-22G>A (n.4621-22G>A) c.4513-22G>A (n.4513-22G>A) c.4495-22G>A (n.4495-22G>A) c.4492-22G>A (n.4492-22G>A) c.3838-22G>A (n.3838-22G>A) c.4786-22G>A (n.4786-22G>A) c.4534-22G>A (n.4534-22G>A) c.3280-22G>A (n.3280-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085208G= | CA2202018952 | TSC2 | c.*2919-22G= (n.*2919-22G=) c.4417-22G= (n.4417-22G=) c.4567-22G= (n.4567-22G=) c.*4950-22G= (n.*4950-22G=) c.*7319-22G= (n.*7319-22G=) c.4570-22G= (n.4570-22G=) c.4501-22G= (n.4501-22G=) c.4369-22G= (n.4369-22G=) c.4402-22G= (n.4402-22G=) c.793-22G= n.2452-22G= c.3224-22G= c.4441-22G= (n.4441-22G=) n.752-22G= n.145G= c.4372-22G= (n.4372-22G=) c.4438-22G= (n.4438-22G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) n.584-22G= n.2218-22G= c.4501-28G= (n.4501-28G=) n.30G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4491-22G= n.2654-22G= c.4570-28G= (n.4570-28G=) n.3385-22G= n.1822-22G= n.1793-22G= n.1683-22G= c.4225-22G= (n.4225-22G=) c.*3737-22G= (n.*3737-22G=) c.4261-22G= (n.4261-22G=) n.2328-22G= c.752-22G= n.1685-22G= c.4624-22G= (n.4624-22G=) c.4621-22G= (n.4621-22G=) c.4513-22G= (n.4513-22G=) c.4495-22G= (n.4495-22G=) c.4492-22G= (n.4492-22G=) c.3838-22G= (n.3838-22G=) c.4786-22G= (n.4786-22G=) c.4534-22G= (n.4534-22G=) c.3280-22G= (n.3280-22G=) | |
16 | g.2085209_2085219dup | CA020685 | TSC2 | c.*2919-21_*2919-11dup (n.*2919-21_*2919-11dup) c.4417-21_4417-11dup (n.4417-21_4417-11dup) c.4567-21_4567-11dup (n.4567-21_4567-11dup) c.*4950-21_*4950-11dup (n.*4950-21_*4950-11dup) c.*7319-21_*7319-11dup (n.*7319-21_*7319-11dup) c.4570-21_4570-11dup (n.4570-21_4570-11dup) c.4501-21_4501-11dup (n.4501-21_4501-11dup) c.4369-21_4369-11dup (n.4369-21_4369-11dup) c.4402-21_4402-11dup (n.4402-21_4402-11dup) c.793-21_793-11dup n.2452-21_2452-11dup c.3224-21_3224-11dup c.4441-21_4441-11dup (n.4441-21_4441-11dup) n.752-21_752-11dup n.146_156dup c.4372-21_4372-11dup (n.4372-21_4372-11dup) c.4438-21_4438-11dup (n.4438-21_4438-11dup) c.4369-27_4369-17dup (n.4369-27_4369-17dup) n.584-21_584-11dup n.2218-21_2218-11dup c.4501-27_4501-17dup (n.4501-27_4501-17dup) n.31_41dup c.4372-27_4372-17dup (n.4372-27_4372-17dup) c.4491-21_4491-11dup n.2654-21_2654-11dup c.4570-27_4570-17dup (n.4570-27_4570-17dup) n.3385-21_3385-11dup n.1822-21_1822-11dup n.1793-21_1793-11dup n.1683-21_1683-11dup c.4225-21_4225-11dup (n.4225-21_4225-11dup) c.*3737-21_*3737-11dup (n.*3737-21_*3737-11dup) c.4261-21_4261-11dup (n.4261-21_4261-11dup) n.2328-21_2328-11dup c.752-21_752-11dup n.1685-21_1685-11dup c.4624-21_4624-11dup (n.4624-21_4624-11dup) c.4621-21_4621-11dup (n.4621-21_4621-11dup) c.4513-21_4513-11dup (n.4513-21_4513-11dup) c.4495-21_4495-11dup (n.4495-21_4495-11dup) c.4492-21_4492-11dup (n.4492-21_4492-11dup) c.3838-21_3838-11dup (n.3838-21_3838-11dup) c.4786-21_4786-11dup (n.4786-21_4786-11dup) c.4534-21_4534-11dup (n.4534-21_4534-11dup) c.3280-21_3280-11dup (n.3280-21_3280-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085209G>A | CA2731826897 | TSC2 | c.*2919-21G>A (n.*2919-21G>A) c.4417-21G>A (n.4417-21G>A) c.4567-21G>A (n.4567-21G>A) c.*4950-21G>A (n.*4950-21G>A) c.*7319-21G>A (n.*7319-21G>A) c.4570-21G>A (n.4570-21G>A) c.4501-21G>A (n.4501-21G>A) c.4369-21G>A (n.4369-21G>A) c.4402-21G>A (n.4402-21G>A) c.793-21G>A n.2452-21G>A c.3224-21G>A c.4441-21G>A (n.4441-21G>A) n.752-21G>A n.146G>A c.4372-21G>A (n.4372-21G>A) c.4438-21G>A (n.4438-21G>A) c.4369-27G>A (n.4369-27G>A) n.584-21G>A n.2218-21G>A c.4501-27G>A (n.4501-27G>A) n.31G>A c.4372-27G>A (n.4372-27G>A) c.4491-21G>A n.2654-21G>A c.4570-27G>A (n.4570-27G>A) n.3385-21G>A n.1822-21G>A n.1793-21G>A n.1683-21G>A c.4225-21G>A (n.4225-21G>A) c.*3737-21G>A (n.*3737-21G>A) c.4261-21G>A (n.4261-21G>A) n.2328-21G>A c.752-21G>A n.1685-21G>A c.4624-21G>A (n.4624-21G>A) c.4621-21G>A (n.4621-21G>A) c.4513-21G>A (n.4513-21G>A) c.4495-21G>A (n.4495-21G>A) c.4492-21G>A (n.4492-21G>A) c.3838-21G>A (n.3838-21G>A) c.4786-21G>A (n.4786-21G>A) c.4534-21G>A (n.4534-21G>A) c.3280-21G>A (n.3280-21G>A) | dbSNP |
16 | g.2085209G>C | CA2731826895 | TSC2 | c.*2919-21G>C (n.*2919-21G>C) c.4417-21G>C (n.4417-21G>C) c.4567-21G>C (n.4567-21G>C) c.*4950-21G>C (n.*4950-21G>C) c.*7319-21G>C (n.*7319-21G>C) c.4570-21G>C (n.4570-21G>C) c.4501-21G>C (n.4501-21G>C) c.4369-21G>C (n.4369-21G>C) c.4402-21G>C (n.4402-21G>C) c.793-21G>C n.2452-21G>C c.3224-21G>C c.4441-21G>C (n.4441-21G>C) n.752-21G>C n.146G>C c.4372-21G>C (n.4372-21G>C) c.4438-21G>C (n.4438-21G>C) c.4369-27G>C (n.4369-27G>C) n.584-21G>C n.2218-21G>C c.4501-27G>C (n.4501-27G>C) n.31G>C c.4372-27G>C (n.4372-27G>C) c.4491-21G>C n.2654-21G>C c.4570-27G>C (n.4570-27G>C) n.3385-21G>C n.1822-21G>C n.1793-21G>C n.1683-21G>C c.4225-21G>C (n.4225-21G>C) c.*3737-21G>C (n.*3737-21G>C) c.4261-21G>C (n.4261-21G>C) n.2328-21G>C c.752-21G>C n.1685-21G>C c.4624-21G>C (n.4624-21G>C) c.4621-21G>C (n.4621-21G>C) c.4513-21G>C (n.4513-21G>C) c.4495-21G>C (n.4495-21G>C) c.4492-21G>C (n.4492-21G>C) c.3838-21G>C (n.3838-21G>C) c.4786-21G>C (n.4786-21G>C) c.4534-21G>C (n.4534-21G>C) c.3280-21G>C (n.3280-21G>C) | dbSNP |
16 | g.2085209G>T | CA2842057125 | TSC2 | c.*2919-21G>T (n.*2919-21G>T) c.4417-21G>T (n.4417-21G>T) c.4567-21G>T (n.4567-21G>T) c.*4950-21G>T (n.*4950-21G>T) c.*7319-21G>T (n.*7319-21G>T) c.4570-21G>T (n.4570-21G>T) c.4501-21G>T (n.4501-21G>T) c.4369-21G>T (n.4369-21G>T) c.4402-21G>T (n.4402-21G>T) c.793-21G>T n.2452-21G>T c.3224-21G>T c.4441-21G>T (n.4441-21G>T) n.752-21G>T n.146G>T c.4372-21G>T (n.4372-21G>T) c.4438-21G>T (n.4438-21G>T) c.4369-27G>T (n.4369-27G>T) n.584-21G>T n.2218-21G>T c.4501-27G>T (n.4501-27G>T) n.31G>T c.4372-27G>T (n.4372-27G>T) c.4491-21G>T n.2654-21G>T c.4570-27G>T (n.4570-27G>T) n.3385-21G>T n.1822-21G>T n.1793-21G>T n.1683-21G>T c.4225-21G>T (n.4225-21G>T) c.*3737-21G>T (n.*3737-21G>T) c.4261-21G>T (n.4261-21G>T) n.2328-21G>T c.752-21G>T n.1685-21G>T c.4624-21G>T (n.4624-21G>T) c.4621-21G>T (n.4621-21G>T) c.4513-21G>T (n.4513-21G>T) c.4495-21G>T (n.4495-21G>T) c.4492-21G>T (n.4492-21G>T) c.3838-21G>T (n.3838-21G>T) c.4786-21G>T (n.4786-21G>T) c.4534-21G>T (n.4534-21G>T) c.3280-21G>T (n.3280-21G>T) | |
16 | g.2085210C>A | CA2580091025 | TSC2 | c.*2919-20C>A (n.*2919-20C>A) c.4417-20C>A (n.4417-20C>A) c.4567-20C>A (n.4567-20C>A) c.*4950-20C>A (n.*4950-20C>A) c.*7319-20C>A (n.*7319-20C>A) c.4570-20C>A (n.4570-20C>A) c.4501-20C>A (n.4501-20C>A) c.4369-20C>A (n.4369-20C>A) c.4402-20C>A (n.4402-20C>A) c.793-20C>A n.2452-20C>A c.3224-20C>A c.4441-20C>A (n.4441-20C>A) n.752-20C>A n.147C>A c.4372-20C>A (n.4372-20C>A) c.4438-20C>A (n.4438-20C>A) c.4369-26C>A (n.4369-26C>A) n.584-20C>A n.2218-20C>A c.4501-26C>A (n.4501-26C>A) n.32C>A c.4372-26C>A (n.4372-26C>A) c.4491-20C>A n.2654-20C>A c.4570-26C>A (n.4570-26C>A) n.3385-20C>A n.1822-20C>A n.1793-20C>A n.1683-20C>A c.4225-20C>A (n.4225-20C>A) c.*3737-20C>A (n.*3737-20C>A) c.4261-20C>A (n.4261-20C>A) n.2328-20C>A c.752-20C>A n.1685-20C>A c.4624-20C>A (n.4624-20C>A) c.4621-20C>A (n.4621-20C>A) c.4513-20C>A (n.4513-20C>A) c.4495-20C>A (n.4495-20C>A) c.4492-20C>A (n.4492-20C>A) c.3838-20C>A (n.3838-20C>A) c.4786-20C>A (n.4786-20C>A) c.4534-20C>A (n.4534-20C>A) c.3280-20C>A (n.3280-20C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085210C= | CA2202018957 | TSC2 | c.*2919-20C= (n.*2919-20C=) c.4417-20C= (n.4417-20C=) c.4567-20C= (n.4567-20C=) c.*4950-20C= (n.*4950-20C=) c.*7319-20C= (n.*7319-20C=) c.4570-20C= (n.4570-20C=) c.4501-20C= (n.4501-20C=) c.4369-20C= (n.4369-20C=) c.4402-20C= (n.4402-20C=) c.793-20C= n.2452-20C= c.3224-20C= c.4441-20C= (n.4441-20C=) n.752-20C= n.147C= c.4372-20C= (n.4372-20C=) c.4438-20C= (n.4438-20C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) n.584-20C= n.2218-20C= c.4501-26C= (n.4501-26C=) n.32C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4491-20C= n.2654-20C= c.4570-26C= (n.4570-26C=) n.3385-20C= n.1822-20C= n.1793-20C= n.1683-20C= c.4225-20C= (n.4225-20C=) c.*3737-20C= (n.*3737-20C=) c.4261-20C= (n.4261-20C=) n.2328-20C= c.752-20C= n.1685-20C= c.4624-20C= (n.4624-20C=) c.4621-20C= (n.4621-20C=) c.4513-20C= (n.4513-20C=) c.4495-20C= (n.4495-20C=) c.4492-20C= (n.4492-20C=) c.3838-20C= (n.3838-20C=) c.4786-20C= (n.4786-20C=) c.4534-20C= (n.4534-20C=) c.3280-20C= (n.3280-20C=) | |
16 | g.2085210C>G | CA2580091026 | TSC2 | c.*2919-20C>G (n.*2919-20C>G) c.4417-20C>G (n.4417-20C>G) c.4567-20C>G (n.4567-20C>G) c.*4950-20C>G (n.*4950-20C>G) c.*7319-20C>G (n.*7319-20C>G) c.4570-20C>G (n.4570-20C>G) c.4501-20C>G (n.4501-20C>G) c.4369-20C>G (n.4369-20C>G) c.4402-20C>G (n.4402-20C>G) c.793-20C>G n.2452-20C>G c.3224-20C>G c.4441-20C>G (n.4441-20C>G) n.752-20C>G n.147C>G c.4372-20C>G (n.4372-20C>G) c.4438-20C>G (n.4438-20C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) n.584-20C>G n.2218-20C>G c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) n.32C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4491-20C>G n.2654-20C>G c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) n.3385-20C>G n.1822-20C>G n.1793-20C>G n.1683-20C>G c.4225-20C>G (n.4225-20C>G) c.*3737-20C>G (n.*3737-20C>G) c.4261-20C>G (n.4261-20C>G) n.2328-20C>G c.752-20C>G n.1685-20C>G c.4624-20C>G (n.4624-20C>G) c.4621-20C>G (n.4621-20C>G) c.4513-20C>G (n.4513-20C>G) c.4495-20C>G (n.4495-20C>G) c.4492-20C>G (n.4492-20C>G) c.3838-20C>G (n.3838-20C>G) c.4786-20C>G (n.4786-20C>G) c.4534-20C>G (n.4534-20C>G) c.3280-20C>G (n.3280-20C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085210C>T | CA051717 | TSC2 | c.*2919-20C>T (n.*2919-20C>T) c.4417-20C>T (n.4417-20C>T) c.4567-20C>T (n.4567-20C>T) c.*4950-20C>T (n.*4950-20C>T) c.*7319-20C>T (n.*7319-20C>T) c.4570-20C>T (n.4570-20C>T) c.4501-20C>T (n.4501-20C>T) c.4369-20C>T (n.4369-20C>T) c.4402-20C>T (n.4402-20C>T) c.793-20C>T n.2452-20C>T c.3224-20C>T c.4441-20C>T (n.4441-20C>T) n.752-20C>T n.147C>T c.4372-20C>T (n.4372-20C>T) c.4438-20C>T (n.4438-20C>T) c.4369-26C>T (n.4369-26C>T) n.584-20C>T n.2218-20C>T c.4501-26C>T (n.4501-26C>T) n.32C>T c.4372-26C>T (n.4372-26C>T) c.4491-20C>T n.2654-20C>T c.4570-26C>T (n.4570-26C>T) n.3385-20C>T n.1822-20C>T n.1793-20C>T n.1683-20C>T c.4225-20C>T (n.4225-20C>T) c.*3737-20C>T (n.*3737-20C>T) c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) n.2328-20C>T c.752-20C>T n.1685-20C>T c.4624-20C>T (n.4624-20C>T) c.4621-20C>T (n.4621-20C>T) c.4513-20C>T (n.4513-20C>T) c.4495-20C>T (n.4495-20C>T) c.4492-20C>T (n.4492-20C>T) c.3838-20C>T (n.3838-20C>T) c.4786-20C>T (n.4786-20C>T) c.4534-20C>T (n.4534-20C>T) c.3280-20C>T (n.3280-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085211A>G | CA2631121392 | TSC2 | c.*2919-19A>G (n.*2919-19A>G) c.4417-19A>G (n.4417-19A>G) c.4567-19A>G (n.4567-19A>G) c.*4950-19A>G (n.*4950-19A>G) c.*7319-19A>G (n.*7319-19A>G) c.4570-19A>G (n.4570-19A>G) c.4501-19A>G (n.4501-19A>G) c.4369-19A>G (n.4369-19A>G) c.4402-19A>G (n.4402-19A>G) c.793-19A>G n.2452-19A>G c.3224-19A>G c.4441-19A>G (n.4441-19A>G) n.752-19A>G n.148A>G c.4372-19A>G (n.4372-19A>G) c.4438-19A>G (n.4438-19A>G) c.4369-25A>G (n.4369-25A>G) n.584-19A>G n.2218-19A>G c.4501-25A>G (n.4501-25A>G) n.33A>G c.4372-25A>G (n.4372-25A>G) c.4491-19A>G n.2654-19A>G c.4570-25A>G (n.4570-25A>G) n.3385-19A>G n.1822-19A>G n.1793-19A>G n.1683-19A>G c.4225-19A>G (n.4225-19A>G) c.*3737-19A>G (n.*3737-19A>G) c.4261-19A>G (n.4261-19A>G) n.2328-19A>G c.752-19A>G n.1685-19A>G c.4624-19A>G (n.4624-19A>G) c.4621-19A>G (n.4621-19A>G) c.4513-19A>G (n.4513-19A>G) c.4495-19A>G (n.4495-19A>G) c.4492-19A>G (n.4492-19A>G) c.3838-19A>G (n.3838-19A>G) c.4786-19A>G (n.4786-19A>G) c.4534-19A>G (n.4534-19A>G) c.3280-19A>G (n.3280-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085211A>T | CA2731826901 | TSC2 | c.*2919-19A>T (n.*2919-19A>T) c.4417-19A>T (n.4417-19A>T) c.4567-19A>T (n.4567-19A>T) c.*4950-19A>T (n.*4950-19A>T) c.*7319-19A>T (n.*7319-19A>T) c.4570-19A>T (n.4570-19A>T) c.4501-19A>T (n.4501-19A>T) c.4369-19A>T (n.4369-19A>T) c.4402-19A>T (n.4402-19A>T) c.793-19A>T n.2452-19A>T c.3224-19A>T c.4441-19A>T (n.4441-19A>T) n.752-19A>T n.148A>T c.4372-19A>T (n.4372-19A>T) c.4438-19A>T (n.4438-19A>T) c.4369-25A>T (n.4369-25A>T) n.584-19A>T n.2218-19A>T c.4501-25A>T (n.4501-25A>T) n.33A>T c.4372-25A>T (n.4372-25A>T) c.4491-19A>T n.2654-19A>T c.4570-25A>T (n.4570-25A>T) n.3385-19A>T n.1822-19A>T n.1793-19A>T n.1683-19A>T c.4225-19A>T (n.4225-19A>T) c.*3737-19A>T (n.*3737-19A>T) c.4261-19A>T (n.4261-19A>T) n.2328-19A>T c.752-19A>T n.1685-19A>T c.4624-19A>T (n.4624-19A>T) c.4621-19A>T (n.4621-19A>T) c.4513-19A>T (n.4513-19A>T) c.4495-19A>T (n.4495-19A>T) c.4492-19A>T (n.4492-19A>T) c.3838-19A>T (n.3838-19A>T) c.4786-19A>T (n.4786-19A>T) c.4534-19A>T (n.4534-19A>T) c.3280-19A>T (n.3280-19A>T) | dbSNP |
16 | g.2085211dup | CA620379494 | TSC2 | c.*2919-19dup (n.*2919-19dup) c.4417-19dup (n.4417-19dup) c.4567-19dup (n.4567-19dup) c.*4950-19dup (n.*4950-19dup) c.*7319-19dup (n.*7319-19dup) c.4570-19dup (n.4570-19dup) c.4501-19dup (n.4501-19dup) c.4369-19dup (n.4369-19dup) c.4402-19dup (n.4402-19dup) c.793-19dup n.2452-19dup c.3224-19dup c.4441-19dup (n.4441-19dup) n.752-19dup n.148dup c.4372-19dup (n.4372-19dup) c.4438-19dup (n.4438-19dup) c.4369-25dup (n.4369-25dup) n.584-19dup n.2218-19dup c.4501-25dup (n.4501-25dup) n.33dup c.4372-25dup (n.4372-25dup) c.4491-19dup n.2654-19dup c.4570-25dup (n.4570-25dup) n.3385-19dup n.1822-19dup n.1793-19dup n.1683-19dup c.4225-19dup (n.4225-19dup) c.*3737-19dup (n.*3737-19dup) c.4261-19dup (n.4261-19dup) n.2328-19dup c.752-19dup n.1685-19dup c.4624-19dup (n.4624-19dup) c.4621-19dup (n.4621-19dup) c.4513-19dup (n.4513-19dup) c.4495-19dup (n.4495-19dup) c.4492-19dup (n.4492-19dup) c.3838-19dup (n.3838-19dup) c.4786-19dup (n.4786-19dup) c.4534-19dup (n.4534-19dup) c.3280-19dup (n.3280-19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085212G>A | CA2731826948 | TSC2 | c.*2919-18G>A (n.*2919-18G>A) c.4417-18G>A (n.4417-18G>A) c.4567-18G>A (n.4567-18G>A) c.*4950-18G>A (n.*4950-18G>A) c.*7319-18G>A (n.*7319-18G>A) c.4570-18G>A (n.4570-18G>A) c.4501-18G>A (n.4501-18G>A) c.4369-18G>A (n.4369-18G>A) c.4402-18G>A (n.4402-18G>A) c.793-18G>A n.2452-18G>A c.3224-18G>A c.4441-18G>A (n.4441-18G>A) n.752-18G>A n.149G>A c.4372-18G>A (n.4372-18G>A) c.4438-18G>A (n.4438-18G>A) c.4369-24G>A (n.4369-24G>A) n.584-18G>A n.2218-18G>A c.4501-24G>A (n.4501-24G>A) n.34G>A c.4372-24G>A (n.4372-24G>A) c.4491-18G>A n.2654-18G>A c.4570-24G>A (n.4570-24G>A) n.3385-18G>A n.1822-18G>A n.1793-18G>A n.1683-18G>A c.4225-18G>A (n.4225-18G>A) c.*3737-18G>A (n.*3737-18G>A) c.4261-18G>A (n.4261-18G>A) n.2328-18G>A c.752-18G>A n.1685-18G>A c.4624-18G>A (n.4624-18G>A) c.4621-18G>A (n.4621-18G>A) c.4513-18G>A (n.4513-18G>A) c.4495-18G>A (n.4495-18G>A) c.4492-18G>A (n.4492-18G>A) c.3838-18G>A (n.3838-18G>A) c.4786-18G>A (n.4786-18G>A) c.4534-18G>A (n.4534-18G>A) c.3280-18G>A (n.3280-18G>A) | dbSNP |
16 | g.2085212G>T | CA2838367076 | TSC2 | c.*2919-18G>T (n.*2919-18G>T) c.4417-18G>T (n.4417-18G>T) c.4567-18G>T (n.4567-18G>T) c.*4950-18G>T (n.*4950-18G>T) c.*7319-18G>T (n.*7319-18G>T) c.4570-18G>T (n.4570-18G>T) c.4501-18G>T (n.4501-18G>T) c.4369-18G>T (n.4369-18G>T) c.4402-18G>T (n.4402-18G>T) c.793-18G>T n.2452-18G>T c.3224-18G>T c.4441-18G>T (n.4441-18G>T) n.752-18G>T n.149G>T c.4372-18G>T (n.4372-18G>T) c.4438-18G>T (n.4438-18G>T) c.4369-24G>T (n.4369-24G>T) n.584-18G>T n.2218-18G>T c.4501-24G>T (n.4501-24G>T) n.34G>T c.4372-24G>T (n.4372-24G>T) c.4491-18G>T n.2654-18G>T c.4570-24G>T (n.4570-24G>T) n.3385-18G>T n.1822-18G>T n.1793-18G>T n.1683-18G>T c.4225-18G>T (n.4225-18G>T) c.*3737-18G>T (n.*3737-18G>T) c.4261-18G>T (n.4261-18G>T) n.2328-18G>T c.752-18G>T n.1685-18G>T c.4624-18G>T (n.4624-18G>T) c.4621-18G>T (n.4621-18G>T) c.4513-18G>T (n.4513-18G>T) c.4495-18G>T (n.4495-18G>T) c.4492-18G>T (n.4492-18G>T) c.3838-18G>T (n.3838-18G>T) c.4786-18G>T (n.4786-18G>T) c.4534-18G>T (n.4534-18G>T) c.3280-18G>T (n.3280-18G>T) | |
16 | g.2085212_2085224del | CA2580091028 | TSC2 | c.*2919-18_*2919-6del (n.*2919-18_*2919-6del) c.4417-18_4417-6del (n.4417-18_4417-6del) c.4567-18_4567-6del (n.4567-18_4567-6del) c.*4950-18_*4950-6del (n.*4950-18_*4950-6del) c.*7319-18_*7319-6del (n.*7319-18_*7319-6del) c.4570-18_4570-6del (n.4570-18_4570-6del) c.4501-18_4501-6del (n.4501-18_4501-6del) c.4369-18_4369-6del (n.4369-18_4369-6del) c.4402-18_4402-6del (n.4402-18_4402-6del) c.793-18_793-6del n.2452-18_2452-6del c.3224-18_3224-6del c.4441-18_4441-6del (n.4441-18_4441-6del) n.752-18_752-6del n.149_161del c.4372-18_4372-6del (n.4372-18_4372-6del) c.4438-18_4438-6del (n.4438-18_4438-6del) c.4369-24_4369-12del (n.4369-24_4369-12del) n.584-18_584-6del n.2218-18_2218-6del c.4501-24_4501-12del (n.4501-24_4501-12del) n.34_46del c.4372-24_4372-12del (n.4372-24_4372-12del) c.4491-18_4491-6del n.2654-18_2654-6del c.4570-24_4570-12del (n.4570-24_4570-12del) n.3385-18_3385-6del n.1822-18_1822-6del n.1793-18_1793-6del n.1683-18_1683-6del c.4225-18_4225-6del (n.4225-18_4225-6del) c.*3737-18_*3737-6del (n.*3737-18_*3737-6del) c.4261-18_4261-6del (n.4261-18_4261-6del) n.2328-18_2328-6del c.752-18_752-6del n.1685-18_1685-6del c.4624-18_4624-6del (n.4624-18_4624-6del) c.4621-18_4621-6del (n.4621-18_4621-6del) c.4513-18_4513-6del (n.4513-18_4513-6del) c.4495-18_4495-6del (n.4495-18_4495-6del) c.4492-18_4492-6del (n.4492-18_4492-6del) c.3838-18_3838-6del (n.3838-18_3838-6del) c.4786-18_4786-6del (n.4786-18_4786-6del) c.4534-18_4534-6del (n.4534-18_4534-6del) c.3280-18_3280-6del (n.3280-18_3280-6del) | dbSNP |
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16 | g.2085212_2085224delinsCA | CA2695221408 | TSC2 | c.*2919-18_*2919-6delinsCA (n.*2919-18_*2919-6delinsCA) c.4417-18_4417-6delinsCA (n.4417-18_4417-6delinsCA) c.4567-18_4567-6delinsCA (n.4567-18_4567-6delinsCA) c.*4950-18_*4950-6delinsCA (n.*4950-18_*4950-6delinsCA) c.*7319-18_*7319-6delinsCA (n.*7319-18_*7319-6delinsCA) c.4570-18_4570-6delinsCA (n.4570-18_4570-6delinsCA) c.4501-18_4501-6delinsCA (n.4501-18_4501-6delinsCA) c.4369-18_4369-6delinsCA (n.4369-18_4369-6delinsCA) c.4402-18_4402-6delinsCA (n.4402-18_4402-6delinsCA) c.793-18_793-6delinsCA n.2452-18_2452-6delinsCA c.3224-18_3224-6delinsCA c.4441-18_4441-6delinsCA (n.4441-18_4441-6delinsCA) n.752-18_752-6delinsCA n.149_161delinsCA c.4372-18_4372-6delinsCA (n.4372-18_4372-6delinsCA) c.4438-18_4438-6delinsCA (n.4438-18_4438-6delinsCA) c.4369-24_4369-12delinsCA (n.4369-24_4369-12delinsCA) n.584-18_584-6delinsCA n.2218-18_2218-6delinsCA c.4501-24_4501-12delinsCA (n.4501-24_4501-12delinsCA) n.34_46delinsCA c.4372-24_4372-12delinsCA (n.4372-24_4372-12delinsCA) c.4491-18_4491-6delinsCA n.2654-18_2654-6delinsCA c.4570-24_4570-12delinsCA (n.4570-24_4570-12delinsCA) n.3385-18_3385-6delinsCA n.1822-18_1822-6delinsCA n.1793-18_1793-6delinsCA n.1683-18_1683-6delinsCA c.4225-18_4225-6delinsCA (n.4225-18_4225-6delinsCA) c.*3737-18_*3737-6delinsCA (n.*3737-18_*3737-6delinsCA) c.4261-18_4261-6delinsCA (n.4261-18_4261-6delinsCA) n.2328-18_2328-6delinsCA c.752-18_752-6delinsCA n.1685-18_1685-6delinsCA c.4624-18_4624-6delinsCA (n.4624-18_4624-6delinsCA) c.4621-18_4621-6delinsCA (n.4621-18_4621-6delinsCA) c.4513-18_4513-6delinsCA (n.4513-18_4513-6delinsCA) c.4495-18_4495-6delinsCA (n.4495-18_4495-6delinsCA) c.4492-18_4492-6delinsCA (n.4492-18_4492-6delinsCA) c.3838-18_3838-6delinsCA (n.3838-18_3838-6delinsCA) c.4786-18_4786-6delinsCA (n.4786-18_4786-6delinsCA) c.4534-18_4534-6delinsCA (n.4534-18_4534-6delinsCA) c.3280-18_3280-6delinsCA (n.3280-18_3280-6delinsCA) | |
16 | g.2085213G>A | CA2573151924 | TSC2 | c.*2919-17G>A (n.*2919-17G>A) c.4417-17G>A (n.4417-17G>A) c.4567-17G>A (n.4567-17G>A) c.*4950-17G>A (n.*4950-17G>A) c.*7319-17G>A (n.*7319-17G>A) c.4570-17G>A (n.4570-17G>A) c.4501-17G>A (n.4501-17G>A) c.4369-17G>A (n.4369-17G>A) c.4402-17G>A (n.4402-17G>A) c.793-17G>A n.2452-17G>A c.3224-17G>A c.4441-17G>A (n.4441-17G>A) n.752-17G>A n.150G>A c.4372-17G>A (n.4372-17G>A) c.4438-17G>A (n.4438-17G>A) c.4369-23G>A (n.4369-23G>A) n.584-17G>A n.2218-17G>A c.4501-23G>A (n.4501-23G>A) n.35G>A c.4372-23G>A (n.4372-23G>A) c.4491-17G>A n.2654-17G>A c.4570-23G>A (n.4570-23G>A) n.3385-17G>A n.1822-17G>A n.1793-17G>A n.1683-17G>A c.4225-17G>A (n.4225-17G>A) c.*3737-17G>A (n.*3737-17G>A) c.4261-17G>A (n.4261-17G>A) n.2328-17G>A c.752-17G>A n.1685-17G>A c.4624-17G>A (n.4624-17G>A) c.4621-17G>A (n.4621-17G>A) c.4513-17G>A (n.4513-17G>A) c.4495-17G>A (n.4495-17G>A) c.4492-17G>A (n.4492-17G>A) c.3838-17G>A (n.3838-17G>A) c.4786-17G>A (n.4786-17G>A) c.4534-17G>A (n.4534-17G>A) c.3280-17G>A (n.3280-17G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085213G= | CA2202018959 | TSC2 | c.*2919-17G= (n.*2919-17G=) c.4417-17G= (n.4417-17G=) c.4567-17G= (n.4567-17G=) c.*4950-17G= (n.*4950-17G=) c.*7319-17G= (n.*7319-17G=) c.4570-17G= (n.4570-17G=) c.4501-17G= (n.4501-17G=) c.4369-17G= (n.4369-17G=) c.4402-17G= (n.4402-17G=) c.793-17G= n.2452-17G= c.3224-17G= c.4441-17G= (n.4441-17G=) n.752-17G= n.150G= c.4372-17G= (n.4372-17G=) c.4438-17G= (n.4438-17G=) c.4369-23G= (n.4369-23G=) n.584-17G= n.2218-17G= c.4501-23G= (n.4501-23G=) n.35G= c.4372-23G= (n.4372-23G=) c.4491-17G= n.2654-17G= c.4570-23G= (n.4570-23G=) n.3385-17G= n.1822-17G= n.1793-17G= n.1683-17G= c.4225-17G= (n.4225-17G=) c.*3737-17G= (n.*3737-17G=) c.4261-17G= (n.4261-17G=) n.2328-17G= c.752-17G= n.1685-17G= c.4624-17G= (n.4624-17G=) c.4621-17G= (n.4621-17G=) c.4513-17G= (n.4513-17G=) c.4495-17G= (n.4495-17G=) c.4492-17G= (n.4492-17G=) c.3838-17G= (n.3838-17G=) c.4786-17G= (n.4786-17G=) c.4534-17G= (n.4534-17G=) c.3280-17G= (n.3280-17G=) | |
16 | g.2085213G>T | CA620379495 | TSC2 | c.*2919-17G>T (n.*2919-17G>T) c.4417-17G>T (n.4417-17G>T) c.4567-17G>T (n.4567-17G>T) c.*4950-17G>T (n.*4950-17G>T) c.*7319-17G>T (n.*7319-17G>T) c.4570-17G>T (n.4570-17G>T) c.4501-17G>T (n.4501-17G>T) c.4369-17G>T (n.4369-17G>T) c.4402-17G>T (n.4402-17G>T) c.793-17G>T n.2452-17G>T c.3224-17G>T c.4441-17G>T (n.4441-17G>T) n.752-17G>T n.150G>T c.4372-17G>T (n.4372-17G>T) c.4438-17G>T (n.4438-17G>T) c.4369-23G>T (n.4369-23G>T) n.584-17G>T n.2218-17G>T c.4501-23G>T (n.4501-23G>T) n.35G>T c.4372-23G>T (n.4372-23G>T) c.4491-17G>T n.2654-17G>T c.4570-23G>T (n.4570-23G>T) n.3385-17G>T n.1822-17G>T n.1793-17G>T n.1683-17G>T c.4225-17G>T (n.4225-17G>T) c.*3737-17G>T (n.*3737-17G>T) c.4261-17G>T (n.4261-17G>T) n.2328-17G>T c.752-17G>T n.1685-17G>T c.4624-17G>T (n.4624-17G>T) c.4621-17G>T (n.4621-17G>T) c.4513-17G>T (n.4513-17G>T) c.4495-17G>T (n.4495-17G>T) c.4492-17G>T (n.4492-17G>T) c.3838-17G>T (n.3838-17G>T) c.4786-17G>T (n.4786-17G>T) c.4534-17G>T (n.4534-17G>T) c.3280-17G>T (n.3280-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085214G>A | CA2731826951 | TSC2 | c.*2919-16G>A (n.*2919-16G>A) c.4417-16G>A (n.4417-16G>A) c.4567-16G>A (n.4567-16G>A) c.*4950-16G>A (n.*4950-16G>A) c.*7319-16G>A (n.*7319-16G>A) c.4570-16G>A (n.4570-16G>A) c.4501-16G>A (n.4501-16G>A) c.4369-16G>A (n.4369-16G>A) c.4402-16G>A (n.4402-16G>A) c.793-16G>A n.2452-16G>A c.3224-16G>A c.4441-16G>A (n.4441-16G>A) n.752-16G>A n.151G>A c.4372-16G>A (n.4372-16G>A) c.4438-16G>A (n.4438-16G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) n.584-16G>A n.2218-16G>A c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) n.36G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4491-16G>A n.2654-16G>A c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) n.3385-16G>A n.1822-16G>A n.1793-16G>A n.1683-16G>A c.4225-16G>A (n.4225-16G>A) c.*3737-16G>A (n.*3737-16G>A) c.4261-16G>A (n.4261-16G>A) n.2328-16G>A c.752-16G>A n.1685-16G>A c.4624-16G>A (n.4624-16G>A) c.4621-16G>A (n.4621-16G>A) c.4513-16G>A (n.4513-16G>A) c.4495-16G>A (n.4495-16G>A) c.4492-16G>A (n.4492-16G>A) c.3838-16G>A (n.3838-16G>A) c.4786-16G>A (n.4786-16G>A) c.4534-16G>A (n.4534-16G>A) c.3280-16G>A (n.3280-16G>A) | dbSNP |
16 | g.2085214G>T | CA2697549584 | TSC2 | c.*2919-16G>T (n.*2919-16G>T) c.4417-16G>T (n.4417-16G>T) c.4567-16G>T (n.4567-16G>T) c.*4950-16G>T (n.*4950-16G>T) c.*7319-16G>T (n.*7319-16G>T) c.4570-16G>T (n.4570-16G>T) c.4501-16G>T (n.4501-16G>T) c.4369-16G>T (n.4369-16G>T) c.4402-16G>T (n.4402-16G>T) c.793-16G>T n.2452-16G>T c.3224-16G>T c.4441-16G>T (n.4441-16G>T) n.752-16G>T n.151G>T c.4372-16G>T (n.4372-16G>T) c.4438-16G>T (n.4438-16G>T) c.4369-22G>T (n.4369-22G>T) n.584-16G>T n.2218-16G>T c.4501-22G>T (n.4501-22G>T) n.36G>T c.4372-22G>T (n.4372-22G>T) c.4491-16G>T n.2654-16G>T c.4570-22G>T (n.4570-22G>T) n.3385-16G>T n.1822-16G>T n.1793-16G>T n.1683-16G>T c.4225-16G>T (n.4225-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.4261-16G>T (n.4261-16G>T) n.2328-16G>T c.752-16G>T n.1685-16G>T c.4624-16G>T (n.4624-16G>T) c.4621-16G>T (n.4621-16G>T) c.4513-16G>T (n.4513-16G>T) c.4495-16G>T (n.4495-16G>T) c.4492-16G>T (n.4492-16G>T) c.3838-16G>T (n.3838-16G>T) c.4786-16G>T (n.4786-16G>T) c.4534-16G>T (n.4534-16G>T) c.3280-16G>T (n.3280-16G>T) | ClinVar |
16 | g.2085215_2085219dup | CA2202018964 | TSC2 | c.*2919-15_*2919-11dup (n.*2919-15_*2919-11dup) c.4417-15_4417-11dup (n.4417-15_4417-11dup) c.4567-15_4567-11dup (n.4567-15_4567-11dup) c.*4950-15_*4950-11dup (n.*4950-15_*4950-11dup) c.*7319-15_*7319-11dup (n.*7319-15_*7319-11dup) c.4570-15_4570-11dup (n.4570-15_4570-11dup) c.4501-15_4501-11dup (n.4501-15_4501-11dup) c.4369-15_4369-11dup (n.4369-15_4369-11dup) c.4402-15_4402-11dup (n.4402-15_4402-11dup) c.793-15_793-11dup n.2452-15_2452-11dup c.3224-15_3224-11dup c.4441-15_4441-11dup (n.4441-15_4441-11dup) n.752-15_752-11dup n.152_156dup c.4372-15_4372-11dup (n.4372-15_4372-11dup) c.4438-15_4438-11dup (n.4438-15_4438-11dup) c.4369-21_4369-17dup (n.4369-21_4369-17dup) n.584-15_584-11dup n.2218-15_2218-11dup c.4501-21_4501-17dup (n.4501-21_4501-17dup) n.37_41dup c.4372-21_4372-17dup (n.4372-21_4372-17dup) c.4491-15_4491-11dup n.2654-15_2654-11dup c.4570-21_4570-17dup (n.4570-21_4570-17dup) n.3385-15_3385-11dup n.1822-15_1822-11dup n.1793-15_1793-11dup n.1683-15_1683-11dup c.4225-15_4225-11dup (n.4225-15_4225-11dup) c.*3737-15_*3737-11dup (n.*3737-15_*3737-11dup) c.4261-15_4261-11dup (n.4261-15_4261-11dup) n.2328-15_2328-11dup c.752-15_752-11dup n.1685-15_1685-11dup c.4624-15_4624-11dup (n.4624-15_4624-11dup) c.4621-15_4621-11dup (n.4621-15_4621-11dup) c.4513-15_4513-11dup (n.4513-15_4513-11dup) c.4495-15_4495-11dup (n.4495-15_4495-11dup) c.4492-15_4492-11dup (n.4492-15_4492-11dup) c.3838-15_3838-11dup (n.3838-15_3838-11dup) c.4786-15_4786-11dup (n.4786-15_4786-11dup) c.4534-15_4534-11dup (n.4534-15_4534-11dup) c.3280-15_3280-11dup (n.3280-15_3280-11dup) | dbSNP |
16 | g.2085215C>A | CA051701 | TSC2 | c.*2919-15C>A (n.*2919-15C>A) c.4417-15C>A (n.4417-15C>A) c.4567-15C>A (n.4567-15C>A) c.*4950-15C>A (n.*4950-15C>A) c.*7319-15C>A (n.*7319-15C>A) c.4570-15C>A (n.4570-15C>A) c.4501-15C>A (n.4501-15C>A) c.4369-15C>A (n.4369-15C>A) c.4402-15C>A (n.4402-15C>A) c.793-15C>A n.2452-15C>A c.3224-15C>A c.4441-15C>A (n.4441-15C>A) n.752-15C>A n.152C>A c.4372-15C>A (n.4372-15C>A) c.4438-15C>A (n.4438-15C>A) c.4369-21C>A (n.4369-21C>A) n.584-15C>A n.2218-15C>A c.4501-21C>A (n.4501-21C>A) n.37C>A c.4372-21C>A (n.4372-21C>A) c.4491-15C>A n.2654-15C>A c.4570-21C>A (n.4570-21C>A) n.3385-15C>A n.1822-15C>A n.1793-15C>A n.1683-15C>A c.4225-15C>A (n.4225-15C>A) c.*3737-15C>A (n.*3737-15C>A) c.4261-15C>A (n.4261-15C>A) n.2328-15C>A c.752-15C>A n.1685-15C>A c.4624-15C>A (n.4624-15C>A) c.4621-15C>A (n.4621-15C>A) c.4513-15C>A (n.4513-15C>A) c.4495-15C>A (n.4495-15C>A) c.4492-15C>A (n.4492-15C>A) c.3838-15C>A (n.3838-15C>A) c.4786-15C>A (n.4786-15C>A) c.4534-15C>A (n.4534-15C>A) c.3280-15C>A (n.3280-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085215C= | CA2202018969 | TSC2 | c.*2919-15C= (n.*2919-15C=) c.4417-15C= (n.4417-15C=) c.4567-15C= (n.4567-15C=) c.*4950-15C= (n.*4950-15C=) c.*7319-15C= (n.*7319-15C=) c.4570-15C= (n.4570-15C=) c.4501-15C= (n.4501-15C=) c.4369-15C= (n.4369-15C=) c.4402-15C= (n.4402-15C=) c.793-15C= n.2452-15C= c.3224-15C= c.4441-15C= (n.4441-15C=) n.752-15C= n.152C= c.4372-15C= (n.4372-15C=) c.4438-15C= (n.4438-15C=) c.4369-21C= (n.4369-21C=) n.584-15C= n.2218-15C= c.4501-21C= (n.4501-21C=) n.37C= c.4372-21C= (n.4372-21C=) c.4491-15C= n.2654-15C= c.4570-21C= (n.4570-21C=) n.3385-15C= n.1822-15C= n.1793-15C= n.1683-15C= c.4225-15C= (n.4225-15C=) c.*3737-15C= (n.*3737-15C=) c.4261-15C= (n.4261-15C=) n.2328-15C= c.752-15C= n.1685-15C= c.4624-15C= (n.4624-15C=) c.4621-15C= (n.4621-15C=) c.4513-15C= (n.4513-15C=) c.4495-15C= (n.4495-15C=) c.4492-15C= (n.4492-15C=) c.3838-15C= (n.3838-15C=) c.4786-15C= (n.4786-15C=) c.4534-15C= (n.4534-15C=) c.3280-15C= (n.3280-15C=) | |
16 | g.2085215C>G | CA2731577873 | TSC2 | c.*2919-15C>G (n.*2919-15C>G) c.4417-15C>G (n.4417-15C>G) c.4567-15C>G (n.4567-15C>G) c.*4950-15C>G (n.*4950-15C>G) c.*7319-15C>G (n.*7319-15C>G) c.4570-15C>G (n.4570-15C>G) c.4501-15C>G (n.4501-15C>G) c.4369-15C>G (n.4369-15C>G) c.4402-15C>G (n.4402-15C>G) c.793-15C>G n.2452-15C>G c.3224-15C>G c.4441-15C>G (n.4441-15C>G) n.752-15C>G n.152C>G c.4372-15C>G (n.4372-15C>G) c.4438-15C>G (n.4438-15C>G) c.4369-21C>G (n.4369-21C>G) n.584-15C>G n.2218-15C>G c.4501-21C>G (n.4501-21C>G) n.37C>G c.4372-21C>G (n.4372-21C>G) c.4491-15C>G n.2654-15C>G c.4570-21C>G (n.4570-21C>G) n.3385-15C>G n.1822-15C>G n.1793-15C>G n.1683-15C>G c.4225-15C>G (n.4225-15C>G) c.*3737-15C>G (n.*3737-15C>G) c.4261-15C>G (n.4261-15C>G) n.2328-15C>G c.752-15C>G n.1685-15C>G c.4624-15C>G (n.4624-15C>G) c.4621-15C>G (n.4621-15C>G) c.4513-15C>G (n.4513-15C>G) c.4495-15C>G (n.4495-15C>G) c.4492-15C>G (n.4492-15C>G) c.3838-15C>G (n.3838-15C>G) c.4786-15C>G (n.4786-15C>G) c.4534-15C>G (n.4534-15C>G) c.3280-15C>G (n.3280-15C>G) | dbSNP |
16 | g.2085215C>T | CA051708 | TSC2 | c.*2919-15C>T (n.*2919-15C>T) c.4417-15C>T (n.4417-15C>T) c.4567-15C>T (n.4567-15C>T) c.*4950-15C>T (n.*4950-15C>T) c.*7319-15C>T (n.*7319-15C>T) c.4570-15C>T (n.4570-15C>T) c.4501-15C>T (n.4501-15C>T) c.4369-15C>T (n.4369-15C>T) c.4402-15C>T (n.4402-15C>T) c.793-15C>T n.2452-15C>T c.3224-15C>T c.4441-15C>T (n.4441-15C>T) n.752-15C>T n.152C>T c.4372-15C>T (n.4372-15C>T) c.4438-15C>T (n.4438-15C>T) c.4369-21C>T (n.4369-21C>T) n.584-15C>T n.2218-15C>T c.4501-21C>T (n.4501-21C>T) n.37C>T c.4372-21C>T (n.4372-21C>T) c.4491-15C>T n.2654-15C>T c.4570-21C>T (n.4570-21C>T) n.3385-15C>T n.1822-15C>T n.1793-15C>T n.1683-15C>T c.4225-15C>T (n.4225-15C>T) c.*3737-15C>T (n.*3737-15C>T) c.4261-15C>T (n.4261-15C>T) n.2328-15C>T c.752-15C>T n.1685-15C>T c.4624-15C>T (n.4624-15C>T) c.4621-15C>T (n.4621-15C>T) c.4513-15C>T (n.4513-15C>T) c.4495-15C>T (n.4495-15C>T) c.4492-15C>T (n.4492-15C>T) c.3838-15C>T (n.3838-15C>T) c.4786-15C>T (n.4786-15C>T) c.4534-15C>T (n.4534-15C>T) c.3280-15C>T (n.3280-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085217_2085218del | CA2631121407 | TSC2 | c.*2919-13_*2919-12del (n.*2919-13_*2919-12del) c.4417-13_4417-12del (n.4417-13_4417-12del) c.4567-13_4567-12del (n.4567-13_4567-12del) c.*4950-13_*4950-12del (n.*4950-13_*4950-12del) c.*7319-13_*7319-12del (n.*7319-13_*7319-12del) c.4570-13_4570-12del (n.4570-13_4570-12del) c.4501-13_4501-12del (n.4501-13_4501-12del) c.4369-13_4369-12del (n.4369-13_4369-12del) c.4402-13_4402-12del (n.4402-13_4402-12del) c.793-13_793-12del n.2452-13_2452-12del c.3224-13_3224-12del c.4441-13_4441-12del (n.4441-13_4441-12del) n.752-13_752-12del n.154_155del c.4372-13_4372-12del (n.4372-13_4372-12del) c.4438-13_4438-12del (n.4438-13_4438-12del) c.4369-19_4369-18del (n.4369-19_4369-18del) n.584-13_584-12del n.2218-13_2218-12del c.4501-19_4501-18del (n.4501-19_4501-18del) n.39_40del c.4372-19_4372-18del (n.4372-19_4372-18del) c.4491-13_4491-12del n.2654-13_2654-12del c.4570-19_4570-18del (n.4570-19_4570-18del) n.3385-13_3385-12del n.1822-13_1822-12del n.1793-13_1793-12del n.1683-13_1683-12del c.4225-13_4225-12del (n.4225-13_4225-12del) c.*3737-13_*3737-12del (n.*3737-13_*3737-12del) c.4261-13_4261-12del (n.4261-13_4261-12del) n.2328-13_2328-12del c.752-13_752-12del n.1685-13_1685-12del c.4624-13_4624-12del (n.4624-13_4624-12del) c.4621-13_4621-12del (n.4621-13_4621-12del) c.4513-13_4513-12del (n.4513-13_4513-12del) c.4495-13_4495-12del (n.4495-13_4495-12del) c.4492-13_4492-12del (n.4492-13_4492-12del) c.3838-13_3838-12del (n.3838-13_3838-12del) c.4786-13_4786-12del (n.4786-13_4786-12del) c.4534-13_4534-12del (n.4534-13_4534-12del) c.3280-13_3280-12del (n.3280-13_3280-12del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085216T>A | CA2731826953 | TSC2 | c.*2919-14T>A (n.*2919-14T>A) c.4417-14T>A (n.4417-14T>A) c.4567-14T>A (n.4567-14T>A) c.*4950-14T>A (n.*4950-14T>A) c.*7319-14T>A (n.*7319-14T>A) c.4570-14T>A (n.4570-14T>A) c.4501-14T>A (n.4501-14T>A) c.4369-14T>A (n.4369-14T>A) c.4402-14T>A (n.4402-14T>A) c.793-14T>A n.2452-14T>A c.3224-14T>A c.4441-14T>A (n.4441-14T>A) n.752-14T>A n.153T>A c.4372-14T>A (n.4372-14T>A) c.4438-14T>A (n.4438-14T>A) c.4369-20T>A (n.4369-20T>A) n.584-14T>A n.2218-14T>A c.4501-20T>A (n.4501-20T>A) n.38T>A c.4372-20T>A (n.4372-20T>A) c.4491-14T>A n.2654-14T>A c.4570-20T>A (n.4570-20T>A) n.3385-14T>A n.1822-14T>A n.1793-14T>A n.1683-14T>A c.4225-14T>A (n.4225-14T>A) c.*3737-14T>A (n.*3737-14T>A) c.4261-14T>A (n.4261-14T>A) n.2328-14T>A c.752-14T>A n.1685-14T>A c.4624-14T>A (n.4624-14T>A) c.4621-14T>A (n.4621-14T>A) c.4513-14T>A (n.4513-14T>A) c.4495-14T>A (n.4495-14T>A) c.4492-14T>A (n.4492-14T>A) c.3838-14T>A (n.3838-14T>A) c.4786-14T>A (n.4786-14T>A) c.4534-14T>A (n.4534-14T>A) c.3280-14T>A (n.3280-14T>A) | dbSNP |
16 | g.2085216T>C | CA2573151925 | TSC2 | c.*2919-14T>C (n.*2919-14T>C) c.4417-14T>C (n.4417-14T>C) c.4567-14T>C (n.4567-14T>C) c.*4950-14T>C (n.*4950-14T>C) c.*7319-14T>C (n.*7319-14T>C) c.4570-14T>C (n.4570-14T>C) c.4501-14T>C (n.4501-14T>C) c.4369-14T>C (n.4369-14T>C) c.4402-14T>C (n.4402-14T>C) c.793-14T>C n.2452-14T>C c.3224-14T>C c.4441-14T>C (n.4441-14T>C) n.752-14T>C n.153T>C c.4372-14T>C (n.4372-14T>C) c.4438-14T>C (n.4438-14T>C) c.4369-20T>C (n.4369-20T>C) n.584-14T>C n.2218-14T>C c.4501-20T>C (n.4501-20T>C) n.38T>C c.4372-20T>C (n.4372-20T>C) c.4491-14T>C n.2654-14T>C c.4570-20T>C (n.4570-20T>C) n.3385-14T>C n.1822-14T>C n.1793-14T>C n.1683-14T>C c.4225-14T>C (n.4225-14T>C) c.*3737-14T>C (n.*3737-14T>C) c.4261-14T>C (n.4261-14T>C) n.2328-14T>C c.752-14T>C n.1685-14T>C c.4624-14T>C (n.4624-14T>C) c.4621-14T>C (n.4621-14T>C) c.4513-14T>C (n.4513-14T>C) c.4495-14T>C (n.4495-14T>C) c.4492-14T>C (n.4492-14T>C) c.3838-14T>C (n.3838-14T>C) c.4786-14T>C (n.4786-14T>C) c.4534-14T>C (n.4534-14T>C) c.3280-14T>C (n.3280-14T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085217C>A | CA2731570795 | TSC2 | c.*2919-13C>A (n.*2919-13C>A) c.4417-13C>A (n.4417-13C>A) c.4567-13C>A (n.4567-13C>A) c.*4950-13C>A (n.*4950-13C>A) c.*7319-13C>A (n.*7319-13C>A) c.4570-13C>A (n.4570-13C>A) c.4501-13C>A (n.4501-13C>A) c.4369-13C>A (n.4369-13C>A) c.4402-13C>A (n.4402-13C>A) c.793-13C>A n.2452-13C>A c.3224-13C>A c.4441-13C>A (n.4441-13C>A) n.752-13C>A n.154C>A c.4372-13C>A (n.4372-13C>A) c.4438-13C>A (n.4438-13C>A) c.4369-19C>A (n.4369-19C>A) n.584-13C>A n.2218-13C>A c.4501-19C>A (n.4501-19C>A) n.39C>A c.4372-19C>A (n.4372-19C>A) c.4491-13C>A n.2654-13C>A c.4570-19C>A (n.4570-19C>A) n.3385-13C>A n.1822-13C>A n.1793-13C>A n.1683-13C>A c.4225-13C>A (n.4225-13C>A) c.*3737-13C>A (n.*3737-13C>A) c.4261-13C>A (n.4261-13C>A) n.2328-13C>A c.752-13C>A n.1685-13C>A c.4624-13C>A (n.4624-13C>A) c.4621-13C>A (n.4621-13C>A) c.4513-13C>A (n.4513-13C>A) c.4495-13C>A (n.4495-13C>A) c.4492-13C>A (n.4492-13C>A) c.3838-13C>A (n.3838-13C>A) c.4786-13C>A (n.4786-13C>A) c.4534-13C>A (n.4534-13C>A) c.3280-13C>A (n.3280-13C>A) | dbSNP |
16 | g.2085217C= | CA2202018976 | TSC2 | c.*2919-13C= (n.*2919-13C=) c.4417-13C= (n.4417-13C=) c.4567-13C= (n.4567-13C=) c.*4950-13C= (n.*4950-13C=) c.*7319-13C= (n.*7319-13C=) c.4570-13C= (n.4570-13C=) c.4501-13C= (n.4501-13C=) c.4369-13C= (n.4369-13C=) c.4402-13C= (n.4402-13C=) c.793-13C= n.2452-13C= c.3224-13C= c.4441-13C= (n.4441-13C=) n.752-13C= n.154C= c.4372-13C= (n.4372-13C=) c.4438-13C= (n.4438-13C=) c.4369-19C= (n.4369-19C=) n.584-13C= n.2218-13C= c.4501-19C= (n.4501-19C=) n.39C= c.4372-19C= (n.4372-19C=) c.4491-13C= n.2654-13C= c.4570-19C= (n.4570-19C=) n.3385-13C= n.1822-13C= n.1793-13C= n.1683-13C= c.4225-13C= (n.4225-13C=) c.*3737-13C= (n.*3737-13C=) c.4261-13C= (n.4261-13C=) n.2328-13C= c.752-13C= n.1685-13C= c.4624-13C= (n.4624-13C=) c.4621-13C= (n.4621-13C=) c.4513-13C= (n.4513-13C=) c.4495-13C= (n.4495-13C=) c.4492-13C= (n.4492-13C=) c.3838-13C= (n.3838-13C=) c.4786-13C= (n.4786-13C=) c.4534-13C= (n.4534-13C=) c.3280-13C= (n.3280-13C=) | |
16 | g.2085217C>G | CA051695 | TSC2 | c.*2919-13C>G (n.*2919-13C>G) c.4417-13C>G (n.4417-13C>G) c.4567-13C>G (n.4567-13C>G) c.*4950-13C>G (n.*4950-13C>G) c.*7319-13C>G (n.*7319-13C>G) c.4570-13C>G (n.4570-13C>G) c.4501-13C>G (n.4501-13C>G) c.4369-13C>G (n.4369-13C>G) c.4402-13C>G (n.4402-13C>G) c.793-13C>G n.2452-13C>G c.3224-13C>G c.4441-13C>G (n.4441-13C>G) n.752-13C>G n.154C>G c.4372-13C>G (n.4372-13C>G) c.4438-13C>G (n.4438-13C>G) c.4369-19C>G (n.4369-19C>G) n.584-13C>G n.2218-13C>G c.4501-19C>G (n.4501-19C>G) n.39C>G c.4372-19C>G (n.4372-19C>G) c.4491-13C>G n.2654-13C>G c.4570-19C>G (n.4570-19C>G) n.3385-13C>G n.1822-13C>G n.1793-13C>G n.1683-13C>G c.4225-13C>G (n.4225-13C>G) c.*3737-13C>G (n.*3737-13C>G) c.4261-13C>G (n.4261-13C>G) n.2328-13C>G c.752-13C>G n.1685-13C>G c.4624-13C>G (n.4624-13C>G) c.4621-13C>G (n.4621-13C>G) c.4513-13C>G (n.4513-13C>G) c.4495-13C>G (n.4495-13C>G) c.4492-13C>G (n.4492-13C>G) c.3838-13C>G (n.3838-13C>G) c.4786-13C>G (n.4786-13C>G) c.4534-13C>G (n.4534-13C>G) c.3280-13C>G (n.3280-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085217C>T | CA051698 | TSC2 | c.*2919-13C>T (n.*2919-13C>T) c.4417-13C>T (n.4417-13C>T) c.4567-13C>T (n.4567-13C>T) c.*4950-13C>T (n.*4950-13C>T) c.*7319-13C>T (n.*7319-13C>T) c.4570-13C>T (n.4570-13C>T) c.4501-13C>T (n.4501-13C>T) c.4369-13C>T (n.4369-13C>T) c.4402-13C>T (n.4402-13C>T) c.793-13C>T n.2452-13C>T c.3224-13C>T c.4441-13C>T (n.4441-13C>T) n.752-13C>T n.154C>T c.4372-13C>T (n.4372-13C>T) c.4438-13C>T (n.4438-13C>T) c.4369-19C>T (n.4369-19C>T) n.584-13C>T n.2218-13C>T c.4501-19C>T (n.4501-19C>T) n.39C>T c.4372-19C>T (n.4372-19C>T) c.4491-13C>T n.2654-13C>T c.4570-19C>T (n.4570-19C>T) n.3385-13C>T n.1822-13C>T n.1793-13C>T n.1683-13C>T c.4225-13C>T (n.4225-13C>T) c.*3737-13C>T (n.*3737-13C>T) c.4261-13C>T (n.4261-13C>T) n.2328-13C>T c.752-13C>T n.1685-13C>T c.4624-13C>T (n.4624-13C>T) c.4621-13C>T (n.4621-13C>T) c.4513-13C>T (n.4513-13C>T) c.4495-13C>T (n.4495-13C>T) c.4492-13C>T (n.4492-13C>T) c.3838-13C>T (n.3838-13C>T) c.4786-13C>T (n.4786-13C>T) c.4534-13C>T (n.4534-13C>T) c.3280-13C>T (n.3280-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085217_2085219delinsCTG | CA2202018977 | TSC2 | c.*2919-13_*2919-11delinsCTG (n.*2919-13_*2919-11delinsCTG) c.4417-13_4417-11delinsCTG (n.4417-13_4417-11delinsCTG) c.4567-13_4567-11delinsCTG (n.4567-13_4567-11delinsCTG) c.*4950-13_*4950-11delinsCTG (n.*4950-13_*4950-11delinsCTG) c.*7319-13_*7319-11delinsCTG (n.*7319-13_*7319-11delinsCTG) c.4570-13_4570-11delinsCTG (n.4570-13_4570-11delinsCTG) c.4501-13_4501-11delinsCTG (n.4501-13_4501-11delinsCTG) c.4369-13_4369-11delinsCTG (n.4369-13_4369-11delinsCTG) c.4402-13_4402-11delinsCTG (n.4402-13_4402-11delinsCTG) c.793-13_793-11delinsCTG n.2452-13_2452-11delinsCTG c.3224-13_3224-11delinsCTG c.4441-13_4441-11delinsCTG (n.4441-13_4441-11delinsCTG) n.752-13_752-11delinsCTG n.154_156delinsCTG c.4372-13_4372-11delinsCTG (n.4372-13_4372-11delinsCTG) c.4438-13_4438-11delinsCTG (n.4438-13_4438-11delinsCTG) c.4369-19_4369-17delinsCTG (n.4369-19_4369-17delinsCTG) n.584-13_584-11delinsCTG n.2218-13_2218-11delinsCTG c.4501-19_4501-17delinsCTG (n.4501-19_4501-17delinsCTG) n.39_41delinsCTG c.4372-19_4372-17delinsCTG (n.4372-19_4372-17delinsCTG) c.4491-13_4491-11delinsCTG n.2654-13_2654-11delinsCTG c.4570-19_4570-17delinsCTG (n.4570-19_4570-17delinsCTG) n.3385-13_3385-11delinsCTG n.1822-13_1822-11delinsCTG n.1793-13_1793-11delinsCTG n.1683-13_1683-11delinsCTG c.4225-13_4225-11delinsCTG (n.4225-13_4225-11delinsCTG) c.*3737-13_*3737-11delinsCTG (n.*3737-13_*3737-11delinsCTG) c.4261-13_4261-11delinsCTG (n.4261-13_4261-11delinsCTG) n.2328-13_2328-11delinsCTG c.752-13_752-11delinsCTG n.1685-13_1685-11delinsCTG c.4624-13_4624-11delinsCTG (n.4624-13_4624-11delinsCTG) c.4621-13_4621-11delinsCTG (n.4621-13_4621-11delinsCTG) c.4513-13_4513-11delinsCTG (n.4513-13_4513-11delinsCTG) c.4495-13_4495-11delinsCTG (n.4495-13_4495-11delinsCTG) c.4492-13_4492-11delinsCTG (n.4492-13_4492-11delinsCTG) c.3838-13_3838-11delinsCTG (n.3838-13_3838-11delinsCTG) c.4786-13_4786-11delinsCTG (n.4786-13_4786-11delinsCTG) c.4534-13_4534-11delinsCTG (n.4534-13_4534-11delinsCTG) c.3280-13_3280-11delinsCTG (n.3280-13_3280-11delinsCTG) | |
16 | g.2085218T>A | CA020688 | TSC2 | c.*2919-12T>A (n.*2919-12T>A) c.4417-12T>A (n.4417-12T>A) c.4567-12T>A (n.4567-12T>A) c.*4950-12T>A (n.*4950-12T>A) c.*7319-12T>A (n.*7319-12T>A) c.4570-12T>A (n.4570-12T>A) c.4501-12T>A (n.4501-12T>A) c.4369-12T>A (n.4369-12T>A) c.4402-12T>A (n.4402-12T>A) c.793-12T>A n.2452-12T>A c.3224-12T>A c.4441-12T>A (n.4441-12T>A) n.752-12T>A n.155T>A c.4372-12T>A (n.4372-12T>A) c.4438-12T>A (n.4438-12T>A) c.4369-18T>A (n.4369-18T>A) n.584-12T>A n.2218-12T>A c.4501-18T>A (n.4501-18T>A) n.40T>A c.4372-18T>A (n.4372-18T>A) c.4491-12T>A n.2654-12T>A c.4570-18T>A (n.4570-18T>A) n.3385-12T>A n.1822-12T>A n.1793-12T>A n.1683-12T>A c.4225-12T>A (n.4225-12T>A) c.*3737-12T>A (n.*3737-12T>A) c.4261-12T>A (n.4261-12T>A) n.2328-12T>A c.752-12T>A n.1685-12T>A c.4624-12T>A (n.4624-12T>A) c.4621-12T>A (n.4621-12T>A) c.4513-12T>A (n.4513-12T>A) c.4495-12T>A (n.4495-12T>A) c.4492-12T>A (n.4492-12T>A) c.3838-12T>A (n.3838-12T>A) c.4786-12T>A (n.4786-12T>A) c.4534-12T>A (n.4534-12T>A) c.3280-12T>A (n.3280-12T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085218T>C | CA2731568489 | TSC2 | c.*2919-12T>C (n.*2919-12T>C) c.4417-12T>C (n.4417-12T>C) c.4567-12T>C (n.4567-12T>C) c.*4950-12T>C (n.*4950-12T>C) c.*7319-12T>C (n.*7319-12T>C) c.4570-12T>C (n.4570-12T>C) c.4501-12T>C (n.4501-12T>C) c.4369-12T>C (n.4369-12T>C) c.4402-12T>C (n.4402-12T>C) c.793-12T>C n.2452-12T>C c.3224-12T>C c.4441-12T>C (n.4441-12T>C) n.752-12T>C n.155T>C c.4372-12T>C (n.4372-12T>C) c.4438-12T>C (n.4438-12T>C) c.4369-18T>C (n.4369-18T>C) n.584-12T>C n.2218-12T>C c.4501-18T>C (n.4501-18T>C) n.40T>C c.4372-18T>C (n.4372-18T>C) c.4491-12T>C n.2654-12T>C c.4570-18T>C (n.4570-18T>C) n.3385-12T>C n.1822-12T>C n.1793-12T>C n.1683-12T>C c.4225-12T>C (n.4225-12T>C) c.*3737-12T>C (n.*3737-12T>C) c.4261-12T>C (n.4261-12T>C) n.2328-12T>C c.752-12T>C n.1685-12T>C c.4624-12T>C (n.4624-12T>C) c.4621-12T>C (n.4621-12T>C) c.4513-12T>C (n.4513-12T>C) c.4495-12T>C (n.4495-12T>C) c.4492-12T>C (n.4492-12T>C) c.3838-12T>C (n.3838-12T>C) c.4786-12T>C (n.4786-12T>C) c.4534-12T>C (n.4534-12T>C) c.3280-12T>C (n.3280-12T>C) | dbSNP |
16 | g.2085218T= | CA2202018978 | TSC2 | c.*2919-12T= (n.*2919-12T=) c.4417-12T= (n.4417-12T=) c.4567-12T= (n.4567-12T=) c.*4950-12T= (n.*4950-12T=) c.*7319-12T= (n.*7319-12T=) c.4570-12T= (n.4570-12T=) c.4501-12T= (n.4501-12T=) c.4369-12T= (n.4369-12T=) c.4402-12T= (n.4402-12T=) c.793-12T= n.2452-12T= c.3224-12T= c.4441-12T= (n.4441-12T=) n.752-12T= n.155T= c.4372-12T= (n.4372-12T=) c.4438-12T= (n.4438-12T=) c.4369-18T= (n.4369-18T=) n.584-12T= n.2218-12T= c.4501-18T= (n.4501-18T=) n.40T= c.4372-18T= (n.4372-18T=) c.4491-12T= n.2654-12T= c.4570-18T= (n.4570-18T=) n.3385-12T= n.1822-12T= n.1793-12T= n.1683-12T= c.4225-12T= (n.4225-12T=) c.*3737-12T= (n.*3737-12T=) c.4261-12T= (n.4261-12T=) n.2328-12T= c.752-12T= n.1685-12T= c.4624-12T= (n.4624-12T=) c.4621-12T= (n.4621-12T=) c.4513-12T= (n.4513-12T=) c.4495-12T= (n.4495-12T=) c.4492-12T= (n.4492-12T=) c.3838-12T= (n.3838-12T=) c.4786-12T= (n.4786-12T=) c.4534-12T= (n.4534-12T=) c.3280-12T= (n.3280-12T=) | |
16 | g.2085222_2085223del | CA718919805 | TSC2 | c.*2919-8_*2919-7del (n.*2919-8_*2919-7del) c.4417-8_4417-7del (n.4417-8_4417-7del) c.4567-8_4567-7del (n.4567-8_4567-7del) c.*4950-8_*4950-7del (n.*4950-8_*4950-7del) c.*7319-8_*7319-7del (n.*7319-8_*7319-7del) c.4570-8_4570-7del (n.4570-8_4570-7del) c.4501-8_4501-7del (n.4501-8_4501-7del) c.4369-8_4369-7del (n.4369-8_4369-7del) c.4402-8_4402-7del (n.4402-8_4402-7del) c.793-8_793-7del n.2452-8_2452-7del c.3224-8_3224-7del c.4441-8_4441-7del (n.4441-8_4441-7del) n.752-8_752-7del n.159_160del c.4372-8_4372-7del (n.4372-8_4372-7del) c.4438-8_4438-7del (n.4438-8_4438-7del) c.4369-14_4369-13del (n.4369-14_4369-13del) n.584-8_584-7del n.2218-8_2218-7del c.4501-14_4501-13del (n.4501-14_4501-13del) n.44_45del c.4372-14_4372-13del (n.4372-14_4372-13del) c.4491-8_4491-7del n.2654-8_2654-7del c.4570-14_4570-13del (n.4570-14_4570-13del) n.3385-8_3385-7del n.1822-8_1822-7del n.1793-8_1793-7del n.1683-8_1683-7del c.4225-8_4225-7del (n.4225-8_4225-7del) c.*3737-8_*3737-7del (n.*3737-8_*3737-7del) c.4261-8_4261-7del (n.4261-8_4261-7del) n.2328-8_2328-7del c.752-8_752-7del n.1685-8_1685-7del c.4624-8_4624-7del (n.4624-8_4624-7del) c.4621-8_4621-7del (n.4621-8_4621-7del) c.4513-8_4513-7del (n.4513-8_4513-7del) c.4495-8_4495-7del (n.4495-8_4495-7del) c.4492-8_4492-7del (n.4492-8_4492-7del) c.3838-8_3838-7del (n.3838-8_3838-7del) c.4786-8_4786-7del (n.4786-8_4786-7del) c.4534-8_4534-7del (n.4534-8_4534-7del) c.3280-8_3280-7del (n.3280-8_3280-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085219G>A | CA051689 | TSC2 | c.*2919-11G>A (n.*2919-11G>A) c.4417-11G>A (n.4417-11G>A) c.4567-11G>A (n.4567-11G>A) c.*4950-11G>A (n.*4950-11G>A) c.*7319-11G>A (n.*7319-11G>A) c.4570-11G>A (n.4570-11G>A) c.4501-11G>A (n.4501-11G>A) c.4369-11G>A (n.4369-11G>A) c.4402-11G>A (n.4402-11G>A) c.793-11G>A n.2452-11G>A c.3224-11G>A c.4441-11G>A (n.4441-11G>A) n.752-11G>A n.156G>A c.4372-11G>A (n.4372-11G>A) c.4438-11G>A (n.4438-11G>A) c.4369-17G>A (n.4369-17G>A) n.584-11G>A n.2218-11G>A c.4501-17G>A (n.4501-17G>A) n.41G>A c.4372-17G>A (n.4372-17G>A) c.4491-11G>A n.2654-11G>A c.4570-17G>A (n.4570-17G>A) n.3385-11G>A n.1822-11G>A n.1793-11G>A n.1683-11G>A c.4225-11G>A (n.4225-11G>A) c.*3737-11G>A (n.*3737-11G>A) c.4261-11G>A (n.4261-11G>A) n.2328-11G>A c.752-11G>A n.1685-11G>A c.4624-11G>A (n.4624-11G>A) c.4621-11G>A (n.4621-11G>A) c.4513-11G>A (n.4513-11G>A) c.4495-11G>A (n.4495-11G>A) c.4492-11G>A (n.4492-11G>A) c.3838-11G>A (n.3838-11G>A) c.4786-11G>A (n.4786-11G>A) c.4534-11G>A (n.4534-11G>A) c.3280-11G>A (n.3280-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2085219G>C | CA2580091030 | TSC2 | c.*2919-11G>C (n.*2919-11G>C) c.4417-11G>C (n.4417-11G>C) c.4567-11G>C (n.4567-11G>C) c.*4950-11G>C (n.*4950-11G>C) c.*7319-11G>C (n.*7319-11G>C) c.4570-11G>C (n.4570-11G>C) c.4501-11G>C (n.4501-11G>C) c.4369-11G>C (n.4369-11G>C) c.4402-11G>C (n.4402-11G>C) c.793-11G>C n.2452-11G>C c.3224-11G>C c.4441-11G>C (n.4441-11G>C) n.752-11G>C n.156G>C c.4372-11G>C (n.4372-11G>C) c.4438-11G>C (n.4438-11G>C) c.4369-17G>C (n.4369-17G>C) n.584-11G>C n.2218-11G>C c.4501-17G>C (n.4501-17G>C) n.41G>C c.4372-17G>C (n.4372-17G>C) c.4491-11G>C n.2654-11G>C c.4570-17G>C (n.4570-17G>C) n.3385-11G>C n.1822-11G>C n.1793-11G>C n.1683-11G>C c.4225-11G>C (n.4225-11G>C) c.*3737-11G>C (n.*3737-11G>C) c.4261-11G>C (n.4261-11G>C) n.2328-11G>C c.752-11G>C n.1685-11G>C c.4624-11G>C (n.4624-11G>C) c.4621-11G>C (n.4621-11G>C) c.4513-11G>C (n.4513-11G>C) c.4495-11G>C (n.4495-11G>C) c.4492-11G>C (n.4492-11G>C) c.3838-11G>C (n.3838-11G>C) c.4786-11G>C (n.4786-11G>C) c.4534-11G>C (n.4534-11G>C) c.3280-11G>C (n.3280-11G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085219G= | CA2202018981 | TSC2 | c.*2919-11G= (n.*2919-11G=) c.4417-11G= (n.4417-11G=) c.4567-11G= (n.4567-11G=) c.*4950-11G= (n.*4950-11G=) c.*7319-11G= (n.*7319-11G=) c.4570-11G= (n.4570-11G=) c.4501-11G= (n.4501-11G=) c.4369-11G= (n.4369-11G=) c.4402-11G= (n.4402-11G=) c.793-11G= n.2452-11G= c.3224-11G= c.4441-11G= (n.4441-11G=) n.752-11G= n.156G= c.4372-11G= (n.4372-11G=) c.4438-11G= (n.4438-11G=) c.4369-17G= (n.4369-17G=) n.584-11G= n.2218-11G= c.4501-17G= (n.4501-17G=) n.41G= c.4372-17G= (n.4372-17G=) c.4491-11G= n.2654-11G= c.4570-17G= (n.4570-17G=) n.3385-11G= n.1822-11G= n.1793-11G= n.1683-11G= c.4225-11G= (n.4225-11G=) c.*3737-11G= (n.*3737-11G=) c.4261-11G= (n.4261-11G=) n.2328-11G= c.752-11G= n.1685-11G= c.4624-11G= (n.4624-11G=) c.4621-11G= (n.4621-11G=) c.4513-11G= (n.4513-11G=) c.4495-11G= (n.4495-11G=) c.4492-11G= (n.4492-11G=) c.3838-11G= (n.3838-11G=) c.4786-11G= (n.4786-11G=) c.4534-11G= (n.4534-11G=) c.3280-11G= (n.3280-11G=) | |
16 | g.2085219G>T | CA2631121449 | TSC2 | c.*2919-11G>T (n.*2919-11G>T) c.4417-11G>T (n.4417-11G>T) c.4567-11G>T (n.4567-11G>T) c.*4950-11G>T (n.*4950-11G>T) c.*7319-11G>T (n.*7319-11G>T) c.4570-11G>T (n.4570-11G>T) c.4501-11G>T (n.4501-11G>T) c.4369-11G>T (n.4369-11G>T) c.4402-11G>T (n.4402-11G>T) c.793-11G>T n.2452-11G>T c.3224-11G>T c.4441-11G>T (n.4441-11G>T) n.752-11G>T n.156G>T c.4372-11G>T (n.4372-11G>T) c.4438-11G>T (n.4438-11G>T) c.4369-17G>T (n.4369-17G>T) n.584-11G>T n.2218-11G>T c.4501-17G>T (n.4501-17G>T) n.41G>T c.4372-17G>T (n.4372-17G>T) c.4491-11G>T n.2654-11G>T c.4570-17G>T (n.4570-17G>T) n.3385-11G>T n.1822-11G>T n.1793-11G>T n.1683-11G>T c.4225-11G>T (n.4225-11G>T) c.*3737-11G>T (n.*3737-11G>T) c.4261-11G>T (n.4261-11G>T) n.2328-11G>T c.752-11G>T n.1685-11G>T c.4624-11G>T (n.4624-11G>T) c.4621-11G>T (n.4621-11G>T) c.4513-11G>T (n.4513-11G>T) c.4495-11G>T (n.4495-11G>T) c.4492-11G>T (n.4492-11G>T) c.3838-11G>T (n.3838-11G>T) c.4786-11G>T (n.4786-11G>T) c.4534-11G>T (n.4534-11G>T) c.3280-11G>T (n.3280-11G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085220T>A | CA2731827304 | TSC2 | c.*2919-10T>A (n.*2919-10T>A) c.4417-10T>A (n.4417-10T>A) c.4567-10T>A (n.4567-10T>A) c.*4950-10T>A (n.*4950-10T>A) c.*7319-10T>A (n.*7319-10T>A) c.4570-10T>A (n.4570-10T>A) c.4501-10T>A (n.4501-10T>A) c.4369-10T>A (n.4369-10T>A) c.4402-10T>A (n.4402-10T>A) c.793-10T>A n.2452-10T>A c.3224-10T>A c.4441-10T>A (n.4441-10T>A) n.752-10T>A n.157T>A c.4372-10T>A (n.4372-10T>A) c.4438-10T>A (n.4438-10T>A) c.4369-16T>A (n.4369-16T>A) n.584-10T>A n.2218-10T>A c.4501-16T>A (n.4501-16T>A) n.42T>A c.4372-16T>A (n.4372-16T>A) c.4491-10T>A n.2654-10T>A c.4570-16T>A (n.4570-16T>A) n.3385-10T>A n.1822-10T>A n.1793-10T>A n.1683-10T>A c.4225-10T>A (n.4225-10T>A) c.*3737-10T>A (n.*3737-10T>A) c.4261-10T>A (n.4261-10T>A) n.2328-10T>A c.752-10T>A n.1685-10T>A c.4624-10T>A (n.4624-10T>A) c.4621-10T>A (n.4621-10T>A) c.4513-10T>A (n.4513-10T>A) c.4495-10T>A (n.4495-10T>A) c.4492-10T>A (n.4492-10T>A) c.3838-10T>A (n.3838-10T>A) c.4786-10T>A (n.4786-10T>A) c.4534-10T>A (n.4534-10T>A) c.3280-10T>A (n.3280-10T>A) | dbSNP |
16 | g.2085220T>G | CA2499223342 | TSC2 | c.*2919-10T>G (n.*2919-10T>G) c.4417-10T>G (n.4417-10T>G) c.4567-10T>G (n.4567-10T>G) c.*4950-10T>G (n.*4950-10T>G) c.*7319-10T>G (n.*7319-10T>G) c.4570-10T>G (n.4570-10T>G) c.4501-10T>G (n.4501-10T>G) c.4369-10T>G (n.4369-10T>G) c.4402-10T>G (n.4402-10T>G) c.793-10T>G n.2452-10T>G c.3224-10T>G c.4441-10T>G (n.4441-10T>G) n.752-10T>G n.157T>G c.4372-10T>G (n.4372-10T>G) c.4438-10T>G (n.4438-10T>G) c.4369-16T>G (n.4369-16T>G) n.584-10T>G n.2218-10T>G c.4501-16T>G (n.4501-16T>G) n.42T>G c.4372-16T>G (n.4372-16T>G) c.4491-10T>G n.2654-10T>G c.4570-16T>G (n.4570-16T>G) n.3385-10T>G n.1822-10T>G n.1793-10T>G n.1683-10T>G c.4225-10T>G (n.4225-10T>G) c.*3737-10T>G (n.*3737-10T>G) c.4261-10T>G (n.4261-10T>G) n.2328-10T>G c.752-10T>G n.1685-10T>G c.4624-10T>G (n.4624-10T>G) c.4621-10T>G (n.4621-10T>G) c.4513-10T>G (n.4513-10T>G) c.4495-10T>G (n.4495-10T>G) c.4492-10T>G (n.4492-10T>G) c.3838-10T>G (n.3838-10T>G) c.4786-10T>G (n.4786-10T>G) c.4534-10T>G (n.4534-10T>G) c.3280-10T>G (n.3280-10T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085221G>A | CA718919812 | TSC2 | c.*2919-9G>A (n.*2919-9G>A) c.4417-9G>A (n.4417-9G>A) c.4567-9G>A (n.4567-9G>A) c.*4950-9G>A (n.*4950-9G>A) c.*7319-9G>A (n.*7319-9G>A) c.4570-9G>A (n.4570-9G>A) c.4501-9G>A (n.4501-9G>A) c.4369-9G>A (n.4369-9G>A) c.4402-9G>A (n.4402-9G>A) c.793-9G>A n.2452-9G>A c.3224-9G>A c.4441-9G>A (n.4441-9G>A) n.752-9G>A n.158G>A c.4372-9G>A (n.4372-9G>A) c.4438-9G>A (n.4438-9G>A) c.4369-15G>A (n.4369-15G>A) n.584-9G>A n.2218-9G>A c.4501-15G>A (n.4501-15G>A) n.43G>A c.4372-15G>A (n.4372-15G>A) c.4491-9G>A n.2654-9G>A c.4570-15G>A (n.4570-15G>A) n.3385-9G>A n.1822-9G>A n.1793-9G>A n.1683-9G>A c.4225-9G>A (n.4225-9G>A) c.*3737-9G>A (n.*3737-9G>A) c.4261-9G>A (n.4261-9G>A) n.2328-9G>A c.752-9G>A n.1685-9G>A c.4624-9G>A (n.4624-9G>A) c.4621-9G>A (n.4621-9G>A) c.4513-9G>A (n.4513-9G>A) c.4495-9G>A (n.4495-9G>A) c.4492-9G>A (n.4492-9G>A) c.3838-9G>A (n.3838-9G>A) c.4786-9G>A (n.4786-9G>A) c.4534-9G>A (n.4534-9G>A) c.3280-9G>A (n.3280-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085221G>C | CA2731612473 | TSC2 | c.*2919-9G>C (n.*2919-9G>C) c.4417-9G>C (n.4417-9G>C) c.4567-9G>C (n.4567-9G>C) c.*4950-9G>C (n.*4950-9G>C) c.*7319-9G>C (n.*7319-9G>C) c.4570-9G>C (n.4570-9G>C) c.4501-9G>C (n.4501-9G>C) c.4369-9G>C (n.4369-9G>C) c.4402-9G>C (n.4402-9G>C) c.793-9G>C n.2452-9G>C c.3224-9G>C c.4441-9G>C (n.4441-9G>C) n.752-9G>C n.158G>C c.4372-9G>C (n.4372-9G>C) c.4438-9G>C (n.4438-9G>C) c.4369-15G>C (n.4369-15G>C) n.584-9G>C n.2218-9G>C c.4501-15G>C (n.4501-15G>C) n.43G>C c.4372-15G>C (n.4372-15G>C) c.4491-9G>C n.2654-9G>C c.4570-15G>C (n.4570-15G>C) n.3385-9G>C n.1822-9G>C n.1793-9G>C n.1683-9G>C c.4225-9G>C (n.4225-9G>C) c.*3737-9G>C (n.*3737-9G>C) c.4261-9G>C (n.4261-9G>C) n.2328-9G>C c.752-9G>C n.1685-9G>C c.4624-9G>C (n.4624-9G>C) c.4621-9G>C (n.4621-9G>C) c.4513-9G>C (n.4513-9G>C) c.4495-9G>C (n.4495-9G>C) c.4492-9G>C (n.4492-9G>C) c.3838-9G>C (n.3838-9G>C) c.4786-9G>C (n.4786-9G>C) c.4534-9G>C (n.4534-9G>C) c.3280-9G>C (n.3280-9G>C) | dbSNP |
16 | g.2085221G= | CA2202018982 | TSC2 | c.*2919-9G= (n.*2919-9G=) c.4417-9G= (n.4417-9G=) c.4567-9G= (n.4567-9G=) c.*4950-9G= (n.*4950-9G=) c.*7319-9G= (n.*7319-9G=) c.4570-9G= (n.4570-9G=) c.4501-9G= (n.4501-9G=) c.4369-9G= (n.4369-9G=) c.4402-9G= (n.4402-9G=) c.793-9G= n.2452-9G= c.3224-9G= c.4441-9G= (n.4441-9G=) n.752-9G= n.158G= c.4372-9G= (n.4372-9G=) c.4438-9G= (n.4438-9G=) c.4369-15G= (n.4369-15G=) n.584-9G= n.2218-9G= c.4501-15G= (n.4501-15G=) n.43G= c.4372-15G= (n.4372-15G=) c.4491-9G= n.2654-9G= c.4570-15G= (n.4570-15G=) n.3385-9G= n.1822-9G= n.1793-9G= n.1683-9G= c.4225-9G= (n.4225-9G=) c.*3737-9G= (n.*3737-9G=) c.4261-9G= (n.4261-9G=) n.2328-9G= c.752-9G= n.1685-9G= c.4624-9G= (n.4624-9G=) c.4621-9G= (n.4621-9G=) c.4513-9G= (n.4513-9G=) c.4495-9G= (n.4495-9G=) c.4492-9G= (n.4492-9G=) c.3838-9G= (n.3838-9G=) c.4786-9G= (n.4786-9G=) c.4534-9G= (n.4534-9G=) c.3280-9G= (n.3280-9G=) | |
16 | g.2085221G>T | CA2631121458 | TSC2 | c.*2919-9G>T (n.*2919-9G>T) c.4417-9G>T (n.4417-9G>T) c.4567-9G>T (n.4567-9G>T) c.*4950-9G>T (n.*4950-9G>T) c.*7319-9G>T (n.*7319-9G>T) c.4570-9G>T (n.4570-9G>T) c.4501-9G>T (n.4501-9G>T) c.4369-9G>T (n.4369-9G>T) c.4402-9G>T (n.4402-9G>T) c.793-9G>T n.2452-9G>T c.3224-9G>T c.4441-9G>T (n.4441-9G>T) n.752-9G>T n.158G>T c.4372-9G>T (n.4372-9G>T) c.4438-9G>T (n.4438-9G>T) c.4369-15G>T (n.4369-15G>T) n.584-9G>T n.2218-9G>T c.4501-15G>T (n.4501-15G>T) n.43G>T c.4372-15G>T (n.4372-15G>T) c.4491-9G>T n.2654-9G>T c.4570-15G>T (n.4570-15G>T) n.3385-9G>T n.1822-9G>T n.1793-9G>T n.1683-9G>T c.4225-9G>T (n.4225-9G>T) c.*3737-9G>T (n.*3737-9G>T) c.4261-9G>T (n.4261-9G>T) n.2328-9G>T c.752-9G>T n.1685-9G>T c.4624-9G>T (n.4624-9G>T) c.4621-9G>T (n.4621-9G>T) c.4513-9G>T (n.4513-9G>T) c.4495-9G>T (n.4495-9G>T) c.4492-9G>T (n.4492-9G>T) c.3838-9G>T (n.3838-9G>T) c.4786-9G>T (n.4786-9G>T) c.4534-9G>T (n.4534-9G>T) c.3280-9G>T (n.3280-9G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085223G>A | CA2731827330 | TSC2 | c.*2919-7G>A (n.*2919-7G>A) c.4417-7G>A (n.4417-7G>A) c.4567-7G>A (n.4567-7G>A) c.*4950-7G>A (n.*4950-7G>A) c.*7319-7G>A (n.*7319-7G>A) c.4570-7G>A (n.4570-7G>A) c.4501-7G>A (n.4501-7G>A) c.4369-7G>A (n.4369-7G>A) c.4402-7G>A (n.4402-7G>A) c.793-7G>A n.2452-7G>A c.3224-7G>A c.4441-7G>A (n.4441-7G>A) n.752-7G>A n.160G>A c.4372-7G>A (n.4372-7G>A) c.4438-7G>A (n.4438-7G>A) c.4369-13G>A (n.4369-13G>A) n.584-7G>A n.2218-7G>A c.4501-13G>A (n.4501-13G>A) n.45G>A c.4372-13G>A (n.4372-13G>A) c.4491-7G>A n.2654-7G>A c.4570-13G>A (n.4570-13G>A) n.3385-7G>A n.1822-7G>A n.1793-7G>A n.1683-7G>A c.4225-7G>A (n.4225-7G>A) c.*3737-7G>A (n.*3737-7G>A) c.4261-7G>A (n.4261-7G>A) n.2328-7G>A c.752-7G>A n.1685-7G>A c.4624-7G>A (n.4624-7G>A) c.4621-7G>A (n.4621-7G>A) c.4513-7G>A (n.4513-7G>A) c.4495-7G>A (n.4495-7G>A) c.4492-7G>A (n.4492-7G>A) c.3838-7G>A (n.3838-7G>A) c.4786-7G>A (n.4786-7G>A) c.4534-7G>A (n.4534-7G>A) c.3280-7G>A (n.3280-7G>A) | dbSNP |
16 | g.2085223_2085224delinsGC | CA2202018983 | TSC2 | c.*2919-7_*2919-6delinsGC (n.*2919-7_*2919-6delinsGC) c.4417-7_4417-6delinsGC (n.4417-7_4417-6delinsGC) c.4567-7_4567-6delinsGC (n.4567-7_4567-6delinsGC) c.*4950-7_*4950-6delinsGC (n.*4950-7_*4950-6delinsGC) c.*7319-7_*7319-6delinsGC (n.*7319-7_*7319-6delinsGC) c.4570-7_4570-6delinsGC (n.4570-7_4570-6delinsGC) c.4501-7_4501-6delinsGC (n.4501-7_4501-6delinsGC) c.4369-7_4369-6delinsGC (n.4369-7_4369-6delinsGC) c.4402-7_4402-6delinsGC (n.4402-7_4402-6delinsGC) c.793-7_793-6delinsGC n.2452-7_2452-6delinsGC c.3224-7_3224-6delinsGC c.4441-7_4441-6delinsGC (n.4441-7_4441-6delinsGC) n.752-7_752-6delinsGC n.160_161delinsGC c.4372-7_4372-6delinsGC (n.4372-7_4372-6delinsGC) c.4438-7_4438-6delinsGC (n.4438-7_4438-6delinsGC) c.4369-13_4369-12delinsGC (n.4369-13_4369-12delinsGC) n.584-7_584-6delinsGC n.2218-7_2218-6delinsGC c.4501-13_4501-12delinsGC (n.4501-13_4501-12delinsGC) n.45_46delinsGC c.4372-13_4372-12delinsGC (n.4372-13_4372-12delinsGC) c.4491-7_4491-6delinsGC n.2654-7_2654-6delinsGC c.4570-13_4570-12delinsGC (n.4570-13_4570-12delinsGC) n.3385-7_3385-6delinsGC n.1822-7_1822-6delinsGC n.1793-7_1793-6delinsGC n.1683-7_1683-6delinsGC c.4225-7_4225-6delinsGC (n.4225-7_4225-6delinsGC) c.*3737-7_*3737-6delinsGC (n.*3737-7_*3737-6delinsGC) c.4261-7_4261-6delinsGC (n.4261-7_4261-6delinsGC) n.2328-7_2328-6delinsGC c.752-7_752-6delinsGC n.1685-7_1685-6delinsGC c.4624-7_4624-6delinsGC (n.4624-7_4624-6delinsGC) c.4621-7_4621-6delinsGC (n.4621-7_4621-6delinsGC) c.4513-7_4513-6delinsGC (n.4513-7_4513-6delinsGC) c.4495-7_4495-6delinsGC (n.4495-7_4495-6delinsGC) c.4492-7_4492-6delinsGC (n.4492-7_4492-6delinsGC) c.3838-7_3838-6delinsGC (n.3838-7_3838-6delinsGC) c.4786-7_4786-6delinsGC (n.4786-7_4786-6delinsGC) c.4534-7_4534-6delinsGC (n.4534-7_4534-6delinsGC) c.3280-7_3280-6delinsGC (n.3280-7_3280-6delinsGC) | |
16 | g.2085224_2085229del | CA2731827364 | TSC2 | c.*2919-6_*2919-1del (n.*2919-6_*2919-1del) c.4417-6_4417-1del (n.4417-6_4417-1del) c.4567-6_4567-1del (n.4567-6_4567-1del) c.*4950-6_*4950-1del (n.*4950-6_*4950-1del) c.*7319-6_*7319-1del (n.*7319-6_*7319-1del) c.4570-6_4570-1del (n.4570-6_4570-1del) c.4501-6_4501-1del (n.4501-6_4501-1del) c.4369-6_4369-1del (n.4369-6_4369-1del) c.4402-6_4402-1del (n.4402-6_4402-1del) c.793-6_793-1del n.2452-6_2452-1del c.3224-6_3224-1del c.4441-6_4441-1del (n.4441-6_4441-1del) n.752-6_752-1del n.161_166del c.4372-6_4372-1del (n.4372-6_4372-1del) c.4438-6_4438-1del (n.4438-6_4438-1del) c.4369-12_4369-7del (n.4369-12_4369-7del) n.584-6_584-1del n.2218-6_2218-1del c.4501-12_4501-7del (n.4501-12_4501-7del) n.46_51del c.4372-12_4372-7del (n.4372-12_4372-7del) c.4491-6_4491-1del n.2654-6_2654-1del c.4570-12_4570-7del (n.4570-12_4570-7del) n.3385-6_3385-1del n.1822-6_1822-1del n.1793-6_1793-1del n.1683-6_1683-1del c.4225-6_4225-1del (n.4225-6_4225-1del) c.*3737-6_*3737-1del (n.*3737-6_*3737-1del) c.4261-6_4261-1del (n.4261-6_4261-1del) n.2328-6_2328-1del c.752-6_752-1del n.1685-6_1685-1del c.4624-6_4624-1del (n.4624-6_4624-1del) c.4621-6_4621-1del (n.4621-6_4621-1del) c.4513-6_4513-1del (n.4513-6_4513-1del) c.4495-6_4495-1del (n.4495-6_4495-1del) c.4492-6_4492-1del (n.4492-6_4492-1del) c.3838-6_3838-1del (n.3838-6_3838-1del) c.4786-6_4786-1del (n.4786-6_4786-1del) c.4534-6_4534-1del (n.4534-6_4534-1del) c.3280-6_3280-1del (n.3280-6_3280-1del) | dbSNP |
16 | g.2085224C>A | CA2573151926 | TSC2 | c.*2919-6C>A (n.*2919-6C>A) c.4417-6C>A (n.4417-6C>A) c.4567-6C>A (n.4567-6C>A) c.*4950-6C>A (n.*4950-6C>A) c.*7319-6C>A (n.*7319-6C>A) c.4570-6C>A (n.4570-6C>A) c.4501-6C>A (n.4501-6C>A) c.4369-6C>A (n.4369-6C>A) c.4402-6C>A (n.4402-6C>A) c.793-6C>A n.2452-6C>A c.3224-6C>A c.4441-6C>A (n.4441-6C>A) n.752-6C>A n.161C>A c.4372-6C>A (n.4372-6C>A) c.4438-6C>A (n.4438-6C>A) c.4369-12C>A (n.4369-12C>A) n.584-6C>A n.2218-6C>A c.4501-12C>A (n.4501-12C>A) n.46C>A c.4372-12C>A (n.4372-12C>A) c.4491-6C>A n.2654-6C>A c.4570-12C>A (n.4570-12C>A) n.3385-6C>A n.1822-6C>A n.1793-6C>A n.1683-6C>A c.4225-6C>A (n.4225-6C>A) c.*3737-6C>A (n.*3737-6C>A) c.4261-6C>A (n.4261-6C>A) n.2328-6C>A c.752-6C>A n.1685-6C>A c.4624-6C>A (n.4624-6C>A) c.4621-6C>A (n.4621-6C>A) c.4513-6C>A (n.4513-6C>A) c.4495-6C>A (n.4495-6C>A) c.4492-6C>A (n.4492-6C>A) c.3838-6C>A (n.3838-6C>A) c.4786-6C>A (n.4786-6C>A) c.4534-6C>A (n.4534-6C>A) c.3280-6C>A (n.3280-6C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085224C>G | CA2731827391 | TSC2 | c.*2919-6C>G (n.*2919-6C>G) c.4417-6C>G (n.4417-6C>G) c.4567-6C>G (n.4567-6C>G) c.*4950-6C>G (n.*4950-6C>G) c.*7319-6C>G (n.*7319-6C>G) c.4570-6C>G (n.4570-6C>G) c.4501-6C>G (n.4501-6C>G) c.4369-6C>G (n.4369-6C>G) c.4402-6C>G (n.4402-6C>G) c.793-6C>G n.2452-6C>G c.3224-6C>G c.4441-6C>G (n.4441-6C>G) n.752-6C>G n.161C>G c.4372-6C>G (n.4372-6C>G) c.4438-6C>G (n.4438-6C>G) c.4369-12C>G (n.4369-12C>G) n.584-6C>G n.2218-6C>G c.4501-12C>G (n.4501-12C>G) n.46C>G c.4372-12C>G (n.4372-12C>G) c.4491-6C>G n.2654-6C>G c.4570-12C>G (n.4570-12C>G) n.3385-6C>G n.1822-6C>G n.1793-6C>G n.1683-6C>G c.4225-6C>G (n.4225-6C>G) c.*3737-6C>G (n.*3737-6C>G) c.4261-6C>G (n.4261-6C>G) n.2328-6C>G c.752-6C>G n.1685-6C>G c.4624-6C>G (n.4624-6C>G) c.4621-6C>G (n.4621-6C>G) c.4513-6C>G (n.4513-6C>G) c.4495-6C>G (n.4495-6C>G) c.4492-6C>G (n.4492-6C>G) c.3838-6C>G (n.3838-6C>G) c.4786-6C>G (n.4786-6C>G) c.4534-6C>G (n.4534-6C>G) c.3280-6C>G (n.3280-6C>G) | dbSNP |
16 | g.2085224C>T | CA2731827396 | TSC2 | c.*2919-6C>T (n.*2919-6C>T) c.4417-6C>T (n.4417-6C>T) c.4567-6C>T (n.4567-6C>T) c.*4950-6C>T (n.*4950-6C>T) c.*7319-6C>T (n.*7319-6C>T) c.4570-6C>T (n.4570-6C>T) c.4501-6C>T (n.4501-6C>T) c.4369-6C>T (n.4369-6C>T) c.4402-6C>T (n.4402-6C>T) c.793-6C>T n.2452-6C>T c.3224-6C>T c.4441-6C>T (n.4441-6C>T) n.752-6C>T n.161C>T c.4372-6C>T (n.4372-6C>T) c.4438-6C>T (n.4438-6C>T) c.4369-12C>T (n.4369-12C>T) n.584-6C>T n.2218-6C>T c.4501-12C>T (n.4501-12C>T) n.46C>T c.4372-12C>T (n.4372-12C>T) c.4491-6C>T n.2654-6C>T c.4570-12C>T (n.4570-12C>T) n.3385-6C>T n.1822-6C>T n.1793-6C>T n.1683-6C>T c.4225-6C>T (n.4225-6C>T) c.*3737-6C>T (n.*3737-6C>T) c.4261-6C>T (n.4261-6C>T) n.2328-6C>T c.752-6C>T n.1685-6C>T c.4624-6C>T (n.4624-6C>T) c.4621-6C>T (n.4621-6C>T) c.4513-6C>T (n.4513-6C>T) c.4495-6C>T (n.4495-6C>T) c.4492-6C>T (n.4492-6C>T) c.3838-6C>T (n.3838-6C>T) c.4786-6C>T (n.4786-6C>T) c.4534-6C>T (n.4534-6C>T) c.3280-6C>T (n.3280-6C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085225del | CA915946306 | TSC2 | c.*2919-5del (n.*2919-5del) c.4417-5del (n.4417-5del) c.4567-5del (n.4567-5del) c.*4950-5del (n.*4950-5del) c.*7319-5del (n.*7319-5del) c.4570-5del (n.4570-5del) c.4501-5del (n.4501-5del) c.4369-5del (n.4369-5del) c.4402-5del (n.4402-5del) c.793-5del n.2452-5del c.3224-5del c.4441-5del (n.4441-5del) n.752-5del n.162del c.4372-5del (n.4372-5del) c.4438-5del (n.4438-5del) c.4369-11del (n.4369-11del) n.584-5del n.2218-5del c.4501-11del (n.4501-11del) n.47del c.4372-11del (n.4372-11del) c.4491-5del n.2654-5del c.4570-11del (n.4570-11del) n.3385-5del n.1822-5del n.1793-5del n.1683-5del c.4225-5del (n.4225-5del) c.*3737-5del (n.*3737-5del) c.4261-5del (n.4261-5del) n.2328-5del c.752-5del n.1685-5del c.4624-5del (n.4624-5del) c.4621-5del (n.4621-5del) c.4513-5del (n.4513-5del) c.4495-5del (n.4495-5del) c.4492-5del (n.4492-5del) c.3838-5del (n.3838-5del) c.4786-5del (n.4786-5del) c.4534-5del (n.4534-5del) c.3280-5del (n.3280-5del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085224_2085226delinsCCA | CA2202018986 | TSC2 | c.*2919-6_*2919-4delinsCCA (n.*2919-6_*2919-4delinsCCA) c.4417-6_4417-4delinsCCA (n.4417-6_4417-4delinsCCA) c.4567-6_4567-4delinsCCA (n.4567-6_4567-4delinsCCA) c.*4950-6_*4950-4delinsCCA (n.*4950-6_*4950-4delinsCCA) c.*7319-6_*7319-4delinsCCA (n.*7319-6_*7319-4delinsCCA) c.4570-6_4570-4delinsCCA (n.4570-6_4570-4delinsCCA) c.4501-6_4501-4delinsCCA (n.4501-6_4501-4delinsCCA) c.4369-6_4369-4delinsCCA (n.4369-6_4369-4delinsCCA) c.4402-6_4402-4delinsCCA (n.4402-6_4402-4delinsCCA) c.793-6_793-4delinsCCA n.2452-6_2452-4delinsCCA c.3224-6_3224-4delinsCCA c.4441-6_4441-4delinsCCA (n.4441-6_4441-4delinsCCA) n.752-6_752-4delinsCCA n.161_163delinsCCA c.4372-6_4372-4delinsCCA (n.4372-6_4372-4delinsCCA) c.4438-6_4438-4delinsCCA (n.4438-6_4438-4delinsCCA) c.4369-12_4369-10delinsCCA (n.4369-12_4369-10delinsCCA) n.584-6_584-4delinsCCA n.2218-6_2218-4delinsCCA c.4501-12_4501-10delinsCCA (n.4501-12_4501-10delinsCCA) n.46_48delinsCCA c.4372-12_4372-10delinsCCA (n.4372-12_4372-10delinsCCA) c.4491-6_4491-4delinsCCA n.2654-6_2654-4delinsCCA c.4570-12_4570-10delinsCCA (n.4570-12_4570-10delinsCCA) n.3385-6_3385-4delinsCCA n.1822-6_1822-4delinsCCA n.1793-6_1793-4delinsCCA n.1683-6_1683-4delinsCCA c.4225-6_4225-4delinsCCA (n.4225-6_4225-4delinsCCA) c.*3737-6_*3737-4delinsCCA (n.*3737-6_*3737-4delinsCCA) c.4261-6_4261-4delinsCCA (n.4261-6_4261-4delinsCCA) n.2328-6_2328-4delinsCCA c.752-6_752-4delinsCCA n.1685-6_1685-4delinsCCA c.4624-6_4624-4delinsCCA (n.4624-6_4624-4delinsCCA) c.4621-6_4621-4delinsCCA (n.4621-6_4621-4delinsCCA) c.4513-6_4513-4delinsCCA (n.4513-6_4513-4delinsCCA) c.4495-6_4495-4delinsCCA (n.4495-6_4495-4delinsCCA) c.4492-6_4492-4delinsCCA (n.4492-6_4492-4delinsCCA) c.3838-6_3838-4delinsCCA (n.3838-6_3838-4delinsCCA) c.4786-6_4786-4delinsCCA (n.4786-6_4786-4delinsCCA) c.4534-6_4534-4delinsCCA (n.4534-6_4534-4delinsCCA) c.3280-6_3280-4delinsCCA (n.3280-6_3280-4delinsCCA) | |
16 | g.2085225C>A | CA2731827414 | TSC2 | c.*2919-5C>A (n.*2919-5C>A) c.4417-5C>A (n.4417-5C>A) c.4567-5C>A (n.4567-5C>A) c.*4950-5C>A (n.*4950-5C>A) c.*7319-5C>A (n.*7319-5C>A) c.4570-5C>A (n.4570-5C>A) c.4501-5C>A (n.4501-5C>A) c.4369-5C>A (n.4369-5C>A) c.4402-5C>A (n.4402-5C>A) c.793-5C>A n.2452-5C>A c.3224-5C>A c.4441-5C>A (n.4441-5C>A) n.752-5C>A n.162C>A c.4372-5C>A (n.4372-5C>A) c.4438-5C>A (n.4438-5C>A) c.4369-11C>A (n.4369-11C>A) n.584-5C>A n.2218-5C>A c.4501-11C>A (n.4501-11C>A) n.47C>A c.4372-11C>A (n.4372-11C>A) c.4491-5C>A n.2654-5C>A c.4570-11C>A (n.4570-11C>A) n.3385-5C>A n.1822-5C>A n.1793-5C>A n.1683-5C>A c.4225-5C>A (n.4225-5C>A) c.*3737-5C>A (n.*3737-5C>A) c.4261-5C>A (n.4261-5C>A) n.2328-5C>A c.752-5C>A n.1685-5C>A c.4624-5C>A (n.4624-5C>A) c.4621-5C>A (n.4621-5C>A) c.4513-5C>A (n.4513-5C>A) c.4495-5C>A (n.4495-5C>A) c.4492-5C>A (n.4492-5C>A) c.3838-5C>A (n.3838-5C>A) c.4786-5C>A (n.4786-5C>A) c.4534-5C>A (n.4534-5C>A) c.3280-5C>A (n.3280-5C>A) | dbSNP |
16 | g.2085225C>T | CA2580091031 | TSC2 | c.*2919-5C>T (n.*2919-5C>T) c.4417-5C>T (n.4417-5C>T) c.4567-5C>T (n.4567-5C>T) c.*4950-5C>T (n.*4950-5C>T) c.*7319-5C>T (n.*7319-5C>T) c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) c.4402-5C>T (n.4402-5C>T) c.793-5C>T n.2452-5C>T c.3224-5C>T c.4441-5C>T (n.4441-5C>T) n.752-5C>T n.162C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4438-5C>T (n.4438-5C>T) c.4369-11C>T (n.4369-11C>T) n.584-5C>T n.2218-5C>T c.4501-11C>T (n.4501-11C>T) n.47C>T c.4372-11C>T (n.4372-11C>T) c.4491-5C>T n.2654-5C>T c.4570-11C>T (n.4570-11C>T) n.3385-5C>T n.1822-5C>T n.1793-5C>T n.1683-5C>T c.4225-5C>T (n.4225-5C>T) c.*3737-5C>T (n.*3737-5C>T) c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) n.2328-5C>T c.752-5C>T n.1685-5C>T c.4624-5C>T (n.4624-5C>T) c.4621-5C>T (n.4621-5C>T) c.4513-5C>T (n.4513-5C>T) c.4495-5C>T (n.4495-5C>T) c.4492-5C>T (n.4492-5C>T) c.3838-5C>T (n.3838-5C>T) c.4786-5C>T (n.4786-5C>T) c.4534-5C>T (n.4534-5C>T) c.3280-5C>T (n.3280-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085227_2085228dup | CA2580612744 | TSC2 | c.*2919-3_*2919-2dup (n.*2919-3_*2919-2dup) c.4417-3_4417-2dup (n.4417-3_4417-2dup) c.4567-3_4567-2dup (n.4567-3_4567-2dup) c.*4950-3_*4950-2dup (n.*4950-3_*4950-2dup) c.*7319-3_*7319-2dup (n.*7319-3_*7319-2dup) c.4570-3_4570-2dup (n.4570-3_4570-2dup) c.4501-3_4501-2dup (n.4501-3_4501-2dup) c.4369-3_4369-2dup (n.4369-3_4369-2dup) c.4402-3_4402-2dup (n.4402-3_4402-2dup) c.793-3_793-2dup n.2452-3_2452-2dup c.3224-3_3224-2dup c.4441-3_4441-2dup (n.4441-3_4441-2dup) n.752-3_752-2dup n.164_165dup c.4372-3_4372-2dup (n.4372-3_4372-2dup) c.4438-3_4438-2dup (n.4438-3_4438-2dup) c.4369-9_4369-8dup (n.4369-9_4369-8dup) n.584-3_584-2dup n.2218-3_2218-2dup c.4501-9_4501-8dup (n.4501-9_4501-8dup) n.49_50dup c.4372-9_4372-8dup (n.4372-9_4372-8dup) c.4491-3_4491-2dup n.2654-3_2654-2dup c.4570-9_4570-8dup (n.4570-9_4570-8dup) n.3385-3_3385-2dup n.1822-3_1822-2dup n.1793-3_1793-2dup n.1683-3_1683-2dup c.4225-3_4225-2dup (n.4225-3_4225-2dup) c.*3737-3_*3737-2dup (n.*3737-3_*3737-2dup) c.4261-3_4261-2dup (n.4261-3_4261-2dup) n.2328-3_2328-2dup c.752-3_752-2dup n.1685-3_1685-2dup c.4624-3_4624-2dup (n.4624-3_4624-2dup) c.4621-3_4621-2dup (n.4621-3_4621-2dup) c.4513-3_4513-2dup (n.4513-3_4513-2dup) c.4495-3_4495-2dup (n.4495-3_4495-2dup) c.4492-3_4492-2dup (n.4492-3_4492-2dup) c.3838-3_3838-2dup (n.3838-3_3838-2dup) c.4786-3_4786-2dup (n.4786-3_4786-2dup) c.4534-3_4534-2dup (n.4534-3_4534-2dup) c.3280-3_3280-2dup (n.3280-3_3280-2dup) | dbSNP |
16 | g.2085227_2085228del | CA2202018993 | TSC2 | c.*2919-3_*2919-2del (n.*2919-3_*2919-2del) c.4417-3_4417-2del (n.4417-3_4417-2del) c.4567-3_4567-2del (n.4567-3_4567-2del) c.*4950-3_*4950-2del (n.*4950-3_*4950-2del) c.*7319-3_*7319-2del (n.*7319-3_*7319-2del) c.4570-3_4570-2del (n.4570-3_4570-2del) c.4501-3_4501-2del (n.4501-3_4501-2del) c.4369-3_4369-2del (n.4369-3_4369-2del) c.4402-3_4402-2del (n.4402-3_4402-2del) c.793-3_793-2del n.2452-3_2452-2del c.3224-3_3224-2del c.4441-3_4441-2del (n.4441-3_4441-2del) n.752-3_752-2del n.164_165del c.4372-3_4372-2del (n.4372-3_4372-2del) c.4438-3_4438-2del (n.4438-3_4438-2del) c.4369-9_4369-8del (n.4369-9_4369-8del) n.584-3_584-2del n.2218-3_2218-2del c.4501-9_4501-8del (n.4501-9_4501-8del) n.49_50del c.4372-9_4372-8del (n.4372-9_4372-8del) c.4491-3_4491-2del n.2654-3_2654-2del c.4570-9_4570-8del (n.4570-9_4570-8del) n.3385-3_3385-2del n.1822-3_1822-2del n.1793-3_1793-2del n.1683-3_1683-2del c.4225-3_4225-2del (n.4225-3_4225-2del) c.*3737-3_*3737-2del (n.*3737-3_*3737-2del) c.4261-3_4261-2del (n.4261-3_4261-2del) n.2328-3_2328-2del c.752-3_752-2del n.1685-3_1685-2del c.4624-3_4624-2del (n.4624-3_4624-2del) c.4621-3_4621-2del (n.4621-3_4621-2del) c.4513-3_4513-2del (n.4513-3_4513-2del) c.4495-3_4495-2del (n.4495-3_4495-2del) c.4492-3_4492-2del (n.4492-3_4492-2del) c.3838-3_3838-2del (n.3838-3_3838-2del) c.4786-3_4786-2del (n.4786-3_4786-2del) c.4534-3_4534-2del (n.4534-3_4534-2del) c.3280-3_3280-2del (n.3280-3_3280-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085232_2085237dup | CA051851 | TSC2 | c.*2921_*2926dup c.4419_4424dup c.4569_4574dup c.*4952_*4957dup c.*7321_*7326dup c.4572_4577dup c.4503_4508dup c.4371_4376dup c.4404_4409dup c.795_800dup n.2454_2459dup c.3226_3231dup c.4443_4448dup n.754_759dup n.169_174dup c.4374_4379dup c.4440_4445dup c.4369-4_4370dup n.586_591dup n.2220_2225dup c.4501-4_4502dup n.54_59dup c.4372-4_4373dup c.4493_4498dup n.2656_2661dup c.4570-4_4571dup n.3387_3392dup n.1824_1829dup n.1795_1800dup n.1685_1690dup c.4227_4232dup c.*3739_*3744dup c.4263_4268dup n.2330_2335dup c.754_759dup n.1687_1692dup c.4626_4631dup c.4623_4628dup c.4515_4520dup c.4497_4502dup c.4494_4499dup c.3840_3845dup c.4788_4793dup c.4536_4541dup c.3282_3287dup | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085232_2085237del | CA2580612746 | TSC2 | c.*2921_*2926del c.4419_4424del c.4569_4574del c.*4952_*4957del c.*7321_*7326del c.4572_4577del c.4503_4508del c.4371_4376del c.4404_4409del c.795_800del n.2454_2459del c.3226_3231del c.4443_4448del n.754_759del n.169_174del c.4374_4379del c.4440_4445del c.4369-4_4370del n.586_591del n.2220_2225del c.4501-4_4502del n.54_59del c.4372-4_4373del c.4493_4498del n.2656_2661del c.4570-4_4571del n.3387_3392del n.1824_1829del n.1795_1800del n.1685_1690del c.4227_4232del c.*3739_*3744del c.4263_4268del n.2330_2335del c.754_759del n.1687_1692del c.4626_4631del c.4623_4628del c.4515_4520del c.4497_4502del c.4494_4499del c.3840_3845del c.4788_4793del c.4536_4541del c.3282_3287del | ClinVar |
16 | g.2085226A= | CA2202018994 | TSC2 | c.*2919-4A= (n.*2919-4A=) c.4417-4A= (n.4417-4A=) c.4567-4A= (n.4567-4A=) c.*4950-4A= (n.*4950-4A=) c.*7319-4A= (n.*7319-4A=) c.4570-4A= (n.4570-4A=) c.4501-4A= (n.4501-4A=) c.4369-4A= (n.4369-4A=) c.4402-4A= (n.4402-4A=) c.793-4A= n.2452-4A= c.3224-4A= c.4441-4A= (n.4441-4A=) n.752-4A= n.163A= c.4372-4A= (n.4372-4A=) c.4438-4A= (n.4438-4A=) c.4369-10A= (n.4369-10A=) n.584-4A= n.2218-4A= c.4501-10A= (n.4501-10A=) n.48A= c.4372-10A= (n.4372-10A=) c.4491-4A= n.2654-4A= c.4570-10A= (n.4570-10A=) n.3385-4A= n.1822-4A= n.1793-4A= n.1683-4A= c.4225-4A= (n.4225-4A=) c.*3737-4A= (n.*3737-4A=) c.4261-4A= (n.4261-4A=) n.2328-4A= c.752-4A= n.1685-4A= c.4624-4A= (n.4624-4A=) c.4621-4A= (n.4621-4A=) c.4513-4A= (n.4513-4A=) c.4495-4A= (n.4495-4A=) c.4492-4A= (n.4492-4A=) c.3838-4A= (n.3838-4A=) c.4786-4A= (n.4786-4A=) c.4534-4A= (n.4534-4A=) c.3280-4A= (n.3280-4A=) | |
16 | g.2085226A>C | CA2731577349 | TSC2 | c.*2919-4A>C (n.*2919-4A>C) c.4417-4A>C (n.4417-4A>C) c.4567-4A>C (n.4567-4A>C) c.*4950-4A>C (n.*4950-4A>C) c.*7319-4A>C (n.*7319-4A>C) c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) c.4402-4A>C (n.4402-4A>C) c.793-4A>C n.2452-4A>C c.3224-4A>C c.4441-4A>C (n.4441-4A>C) n.752-4A>C n.163A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4438-4A>C (n.4438-4A>C) c.4369-10A>C (n.4369-10A>C) n.584-4A>C n.2218-4A>C c.4501-10A>C (n.4501-10A>C) n.48A>C c.4372-10A>C (n.4372-10A>C) c.4491-4A>C n.2654-4A>C c.4570-10A>C (n.4570-10A>C) n.3385-4A>C n.1822-4A>C n.1793-4A>C n.1683-4A>C c.4225-4A>C (n.4225-4A>C) c.*3737-4A>C (n.*3737-4A>C) c.4261-4A>C (n.4261-4A>C) n.2328-4A>C c.752-4A>C n.1685-4A>C c.4624-4A>C (n.4624-4A>C) c.4621-4A>C (n.4621-4A>C) c.4513-4A>C (n.4513-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.4492-4A>C (n.4492-4A>C) c.3838-4A>C (n.3838-4A>C) c.4786-4A>C (n.4786-4A>C) c.4534-4A>C (n.4534-4A>C) c.3280-4A>C (n.3280-4A>C) | dbSNP |
16 | g.2085226A>G | CA051838 | TSC2 | c.*2919-4A>G (n.*2919-4A>G) c.4417-4A>G (n.4417-4A>G) c.4567-4A>G (n.4567-4A>G) c.*4950-4A>G (n.*4950-4A>G) c.*7319-4A>G (n.*7319-4A>G) c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) c.4402-4A>G (n.4402-4A>G) c.793-4A>G n.2452-4A>G c.3224-4A>G c.4441-4A>G (n.4441-4A>G) n.752-4A>G n.163A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4438-4A>G (n.4438-4A>G) c.4369-10A>G (n.4369-10A>G) n.584-4A>G n.2218-4A>G c.4501-10A>G (n.4501-10A>G) n.48A>G c.4372-10A>G (n.4372-10A>G) c.4491-4A>G n.2654-4A>G c.4570-10A>G (n.4570-10A>G) n.3385-4A>G n.1822-4A>G n.1793-4A>G n.1683-4A>G c.4225-4A>G (n.4225-4A>G) c.*3737-4A>G (n.*3737-4A>G) c.4261-4A>G (n.4261-4A>G) n.2328-4A>G c.752-4A>G n.1685-4A>G c.4624-4A>G (n.4624-4A>G) c.4621-4A>G (n.4621-4A>G) c.4513-4A>G (n.4513-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.4492-4A>G (n.4492-4A>G) c.3838-4A>G (n.3838-4A>G) c.4786-4A>G (n.4786-4A>G) c.4534-4A>G (n.4534-4A>G) c.3280-4A>G (n.3280-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085226A>T | CA2731577348 | TSC2 | c.*2919-4A>T (n.*2919-4A>T) c.4417-4A>T (n.4417-4A>T) c.4567-4A>T (n.4567-4A>T) c.*4950-4A>T (n.*4950-4A>T) c.*7319-4A>T (n.*7319-4A>T) c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) c.4402-4A>T (n.4402-4A>T) c.793-4A>T n.2452-4A>T c.3224-4A>T c.4441-4A>T (n.4441-4A>T) n.752-4A>T n.163A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4438-4A>T (n.4438-4A>T) c.4369-10A>T (n.4369-10A>T) n.584-4A>T n.2218-4A>T c.4501-10A>T (n.4501-10A>T) n.48A>T c.4372-10A>T (n.4372-10A>T) c.4491-4A>T n.2654-4A>T c.4570-10A>T (n.4570-10A>T) n.3385-4A>T n.1822-4A>T n.1793-4A>T n.1683-4A>T c.4225-4A>T (n.4225-4A>T) c.*3737-4A>T (n.*3737-4A>T) c.4261-4A>T (n.4261-4A>T) n.2328-4A>T c.752-4A>T n.1685-4A>T c.4624-4A>T (n.4624-4A>T) c.4621-4A>T (n.4621-4A>T) c.4513-4A>T (n.4513-4A>T) c.4495-4A>T (n.4495-4A>T) c.4492-4A>T (n.4492-4A>T) c.3838-4A>T (n.3838-4A>T) c.4786-4A>T (n.4786-4A>T) c.4534-4A>T (n.4534-4A>T) c.3280-4A>T (n.3280-4A>T) | dbSNP |
16 | g.2085227C= | CA2202018997 | TSC2 | c.*2919-3C= (n.*2919-3C=) c.4417-3C= (n.4417-3C=) c.4567-3C= (n.4567-3C=) c.*4950-3C= (n.*4950-3C=) c.*7319-3C= (n.*7319-3C=) c.4570-3C= (n.4570-3C=) c.4501-3C= (n.4501-3C=) c.4369-3C= (n.4369-3C=) c.4402-3C= (n.4402-3C=) c.793-3C= n.2452-3C= c.3224-3C= c.4441-3C= (n.4441-3C=) n.752-3C= n.164C= c.4372-3C= (n.4372-3C=) c.4438-3C= (n.4438-3C=) c.4369-9C= (n.4369-9C=) n.584-3C= n.2218-3C= c.4501-9C= (n.4501-9C=) n.49C= c.4372-9C= (n.4372-9C=) c.4491-3C= n.2654-3C= c.4570-9C= (n.4570-9C=) n.3385-3C= n.1822-3C= n.1793-3C= n.1683-3C= c.4225-3C= (n.4225-3C=) c.*3737-3C= (n.*3737-3C=) c.4261-3C= (n.4261-3C=) n.2328-3C= c.752-3C= n.1685-3C= c.4624-3C= (n.4624-3C=) c.4621-3C= (n.4621-3C=) c.4513-3C= (n.4513-3C=) c.4495-3C= (n.4495-3C=) c.4492-3C= (n.4492-3C=) c.3838-3C= (n.3838-3C=) c.4786-3C= (n.4786-3C=) c.4534-3C= (n.4534-3C=) c.3280-3C= (n.3280-3C=) | |
16 | g.2085227C>T | CA620379499 | TSC2 | c.*2919-3C>T (n.*2919-3C>T) c.4417-3C>T (n.4417-3C>T) c.4567-3C>T (n.4567-3C>T) c.*4950-3C>T (n.*4950-3C>T) c.*7319-3C>T (n.*7319-3C>T) c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) c.4402-3C>T (n.4402-3C>T) c.793-3C>T n.2452-3C>T c.3224-3C>T c.4441-3C>T (n.4441-3C>T) n.752-3C>T n.164C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4438-3C>T (n.4438-3C>T) c.4369-9C>T (n.4369-9C>T) n.584-3C>T n.2218-3C>T c.4501-9C>T (n.4501-9C>T) n.49C>T c.4372-9C>T (n.4372-9C>T) c.4491-3C>T n.2654-3C>T c.4570-9C>T (n.4570-9C>T) n.3385-3C>T n.1822-3C>T n.1793-3C>T n.1683-3C>T c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) c.*3737-3C>T (n.*3737-3C>T) c.4261-3C>T (n.4261-3C>T) n.2328-3C>T c.752-3C>T n.1685-3C>T c.4624-3C>T (n.4624-3C>T) c.4621-3C>T (n.4621-3C>T) c.4513-3C>T (n.4513-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.4492-3C>T (n.4492-3C>T) c.3838-3C>T (n.3838-3C>T) c.4786-3C>T (n.4786-3C>T) c.4534-3C>T (n.4534-3C>T) c.3280-3C>T (n.3280-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085229_2085232del | CA2580091032 | TSC2 | c.*2919-1_*2921del c.4417-1_4419del c.4567-1_4569del c.*4950-1_*4952del c.*7319-1_*7321del c.4570-1_4572del c.4501-1_4503del c.4369-1_4371del c.4402-1_4404del c.793-1_795del n.2452-1_2454del c.3224-1_3226del c.4441-1_4443del n.752-1_754del n.166_169del c.4372-1_4374del c.4438-1_4440del c.4369-7_4369-4del (n.4369-7_4369-4del) n.584-1_586del n.2218-1_2220del c.4501-7_4501-4del (n.4501-7_4501-4del) n.51_54del c.4372-7_4372-4del (n.4372-7_4372-4del) c.4491-1_4493del n.2654-1_2656del c.4570-7_4570-4del (n.4570-7_4570-4del) n.3385-1_3387del n.1822-1_1824del n.1793-1_1795del n.1683-1_1685del c.4225-1_4227del c.*3737-1_*3739del c.4261-1_4263del n.2328-1_2330del c.752-1_754del n.1685-1_1687del c.4624-1_4626del c.4621-1_4623del c.4513-1_4515del c.4495-1_4497del c.4492-1_4494del c.3838-1_3840del c.4786-1_4788del c.4534-1_4536del c.3280-1_3282del | ClinVar |
16 | g.2085228A>C | CA394304235 | TSC2 | c.*2919-2A>C (n.*2919-2A>C) c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) c.4567-2A>C (n.4567-2A>C) c.*4950-2A>C (n.*4950-2A>C) c.*7319-2A>C (n.*7319-2A>C) c.4570-2A>C (n.4570-2A>C) c.4501-2A>C (n.4501-2A>C) c.4369-2A>C (n.4369-2A>C) c.4402-2A>C (n.4402-2A>C) c.793-2A>C n.2452-2A>C c.3224-2A>C c.4441-2A>C (n.4441-2A>C) n.752-2A>C n.165A>C c.4372-2A>C (n.4372-2A>C) c.4438-2A>C (n.4438-2A>C) c.4369-8A>C (n.4369-8A>C) n.584-2A>C n.2218-2A>C c.4501-8A>C (n.4501-8A>C) n.50A>C c.4372-8A>C (n.4372-8A>C) c.4491-2A>C n.2654-2A>C c.4570-8A>C (n.4570-8A>C) n.3385-2A>C n.1822-2A>C n.1793-2A>C n.1683-2A>C c.4225-2A>C (n.4225-2A>C) c.*3737-2A>C (n.*3737-2A>C) c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) n.2328-2A>C c.752-2A>C n.1685-2A>C c.4624-2A>C (n.4624-2A>C) c.4621-2A>C (n.4621-2A>C) c.4513-2A>C (n.4513-2A>C) c.4495-2A>C (n.4495-2A>C) c.4492-2A>C (n.4492-2A>C) c.3838-2A>C (n.3838-2A>C) c.4786-2A>C (n.4786-2A>C) c.4534-2A>C (n.4534-2A>C) c.3280-2A>C (n.3280-2A>C) | |
16 | g.2085228A>G | CA394304238 | TSC2 | c.*2919-2A>G (n.*2919-2A>G) c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) c.4567-2A>G (n.4567-2A>G) c.*4950-2A>G (n.*4950-2A>G) c.*7319-2A>G (n.*7319-2A>G) c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) c.4402-2A>G (n.4402-2A>G) c.793-2A>G n.2452-2A>G c.3224-2A>G c.4441-2A>G (n.4441-2A>G) n.752-2A>G n.165A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) c.4369-8A>G (n.4369-8A>G) n.584-2A>G n.2218-2A>G c.4501-8A>G (n.4501-8A>G) n.50A>G c.4372-8A>G (n.4372-8A>G) c.4491-2A>G n.2654-2A>G c.4570-8A>G (n.4570-8A>G) n.3385-2A>G n.1822-2A>G n.1793-2A>G n.1683-2A>G c.4225-2A>G (n.4225-2A>G) c.*3737-2A>G (n.*3737-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) n.2328-2A>G c.752-2A>G n.1685-2A>G c.4624-2A>G (n.4624-2A>G) c.4621-2A>G (n.4621-2A>G) c.4513-2A>G (n.4513-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.4492-2A>G (n.4492-2A>G) c.3838-2A>G (n.3838-2A>G) c.4786-2A>G (n.4786-2A>G) c.4534-2A>G (n.4534-2A>G) c.3280-2A>G (n.3280-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085228A>T | CA394304245 | TSC2 | c.*2919-2A>T (n.*2919-2A>T) c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) c.4567-2A>T (n.4567-2A>T) c.*4950-2A>T (n.*4950-2A>T) c.*7319-2A>T (n.*7319-2A>T) c.4570-2A>T (n.4570-2A>T) c.4501-2A>T (n.4501-2A>T) c.4369-2A>T (n.4369-2A>T) c.4402-2A>T (n.4402-2A>T) c.793-2A>T n.2452-2A>T c.3224-2A>T c.4441-2A>T (n.4441-2A>T) n.752-2A>T n.165A>T c.4372-2A>T (n.4372-2A>T) c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) c.4369-8A>T (n.4369-8A>T) n.584-2A>T n.2218-2A>T c.4501-8A>T (n.4501-8A>T) n.50A>T c.4372-8A>T (n.4372-8A>T) c.4491-2A>T n.2654-2A>T c.4570-8A>T (n.4570-8A>T) n.3385-2A>T n.1822-2A>T n.1793-2A>T n.1683-2A>T c.4225-2A>T (n.4225-2A>T) c.*3737-2A>T (n.*3737-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) n.2328-2A>T c.752-2A>T n.1685-2A>T c.4624-2A>T (n.4624-2A>T) c.4621-2A>T (n.4621-2A>T) c.4513-2A>T (n.4513-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.4492-2A>T (n.4492-2A>T) c.3838-2A>T (n.3838-2A>T) c.4786-2A>T (n.4786-2A>T) c.4534-2A>T (n.4534-2A>T) c.3280-2A>T (n.3280-2A>T) | dbSNP |
16 | g.2085229G>A | CA051714 | TSC2 | c.*2919-1G>A (n.*2919-1G>A) c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) c.4567-1G>A (n.4567-1G>A) c.*4950-1G>A (n.*4950-1G>A) c.*7319-1G>A (n.*7319-1G>A) c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) c.4402-1G>A (n.4402-1G>A) c.793-1G>A n.2452-1G>A c.3224-1G>A c.4441-1G>A (n.4441-1G>A) n.752-1G>A n.166G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) c.4369-7G>A (n.4369-7G>A) n.584-1G>A n.2218-1G>A c.4501-7G>A (n.4501-7G>A) n.51G>A c.4372-7G>A (n.4372-7G>A) c.4491-1G>A n.2654-1G>A c.4570-7G>A (n.4570-7G>A) n.3385-1G>A n.1822-1G>A n.1793-1G>A n.1683-1G>A c.4225-1G>A (n.4225-1G>A) c.*3737-1G>A (n.*3737-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) n.2328-1G>A c.752-1G>A n.1685-1G>A c.4624-1G>A (n.4624-1G>A) c.4621-1G>A (n.4621-1G>A) c.4513-1G>A (n.4513-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.4492-1G>A (n.4492-1G>A) c.3838-1G>A (n.3838-1G>A) c.4786-1G>A (n.4786-1G>A) c.4534-1G>A (n.4534-1G>A) c.3280-1G>A (n.3280-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085229G>C | CA394304253 | TSC2 | c.*2919-1G>C (n.*2919-1G>C) c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) c.4567-1G>C (n.4567-1G>C) c.*4950-1G>C (n.*4950-1G>C) c.*7319-1G>C (n.*7319-1G>C) c.4570-1G>C (n.4570-1G>C) c.4501-1G>C (n.4501-1G>C) c.4369-1G>C (n.4369-1G>C) c.4402-1G>C (n.4402-1G>C) c.793-1G>C n.2452-1G>C c.3224-1G>C c.4441-1G>C (n.4441-1G>C) n.752-1G>C n.166G>C c.4372-1G>C (n.4372-1G>C) c.4438-1G>C (n.4438-1G>C) c.4369-7G>C (n.4369-7G>C) n.584-1G>C n.2218-1G>C c.4501-7G>C (n.4501-7G>C) n.51G>C c.4372-7G>C (n.4372-7G>C) c.4491-1G>C n.2654-1G>C c.4570-7G>C (n.4570-7G>C) n.3385-1G>C n.1822-1G>C n.1793-1G>C n.1683-1G>C c.4225-1G>C (n.4225-1G>C) c.*3737-1G>C (n.*3737-1G>C) c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) n.2328-1G>C c.752-1G>C n.1685-1G>C c.4624-1G>C (n.4624-1G>C) c.4621-1G>C (n.4621-1G>C) c.4513-1G>C (n.4513-1G>C) c.4495-1G>C (n.4495-1G>C) c.4492-1G>C (n.4492-1G>C) c.3838-1G>C (n.3838-1G>C) c.4786-1G>C (n.4786-1G>C) c.4534-1G>C (n.4534-1G>C) c.3280-1G>C (n.3280-1G>C) | dbSNP |
16 | g.2085229G= | CA2202019009 | TSC2 | c.*2919-1G= (n.*2919-1G=) c.4417-1G= (n.4417-1G=) c.4567-1G= (n.4567-1G=) c.*4950-1G= (n.*4950-1G=) c.*7319-1G= (n.*7319-1G=) c.4570-1G= (n.4570-1G=) c.4501-1G= (n.4501-1G=) c.4369-1G= (n.4369-1G=) c.4402-1G= (n.4402-1G=) c.793-1G= n.2452-1G= c.3224-1G= c.4441-1G= (n.4441-1G=) n.752-1G= n.166G= c.4372-1G= (n.4372-1G=) c.4438-1G= (n.4438-1G=) c.4369-7G= (n.4369-7G=) n.584-1G= n.2218-1G= c.4501-7G= (n.4501-7G=) n.51G= c.4372-7G= (n.4372-7G=) c.4491-1G= n.2654-1G= c.4570-7G= (n.4570-7G=) n.3385-1G= n.1822-1G= n.1793-1G= n.1683-1G= c.4225-1G= (n.4225-1G=) c.*3737-1G= (n.*3737-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) n.2328-1G= c.752-1G= n.1685-1G= c.4624-1G= (n.4624-1G=) c.4621-1G= (n.4621-1G=) c.4513-1G= (n.4513-1G=) c.4495-1G= (n.4495-1G=) c.4492-1G= (n.4492-1G=) c.3838-1G= (n.3838-1G=) c.4786-1G= (n.4786-1G=) c.4534-1G= (n.4534-1G=) c.3280-1G= (n.3280-1G=) | |
16 | g.2085229G>T | CA394304255 | TSC2 | c.*2919-1G>T (n.*2919-1G>T) c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) c.4567-1G>T (n.4567-1G>T) c.*4950-1G>T (n.*4950-1G>T) c.*7319-1G>T (n.*7319-1G>T) c.4570-1G>T (n.4570-1G>T) c.4501-1G>T (n.4501-1G>T) c.4369-1G>T (n.4369-1G>T) c.4402-1G>T (n.4402-1G>T) c.793-1G>T n.2452-1G>T c.3224-1G>T c.4441-1G>T (n.4441-1G>T) n.752-1G>T n.166G>T c.4372-1G>T (n.4372-1G>T) c.4438-1G>T (n.4438-1G>T) c.4369-7G>T (n.4369-7G>T) n.584-1G>T n.2218-1G>T c.4501-7G>T (n.4501-7G>T) n.51G>T c.4372-7G>T (n.4372-7G>T) c.4491-1G>T n.2654-1G>T c.4570-7G>T (n.4570-7G>T) n.3385-1G>T n.1822-1G>T n.1793-1G>T n.1683-1G>T c.4225-1G>T (n.4225-1G>T) c.*3737-1G>T (n.*3737-1G>T) c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) n.2328-1G>T c.752-1G>T n.1685-1G>T c.4624-1G>T (n.4624-1G>T) c.4621-1G>T (n.4621-1G>T) c.4513-1G>T (n.4513-1G>T) c.4495-1G>T (n.4495-1G>T) c.4492-1G>T (n.4492-1G>T) c.3838-1G>T (n.3838-1G>T) c.4786-1G>T (n.4786-1G>T) c.4534-1G>T (n.4534-1G>T) c.3280-1G>T (n.3280-1G>T) | |
16 | g.2085230T>A | CA394304270 | TSC2 | c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.4417T>A (p.Ser1473Thr) c.4567T>A (p.Ser1523Thr) c.*4950T>A (n.*4950T>A) c.*7319T>A (n.*7319T>A) c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.4501T>A (p.Ser1501Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) c.4402T>A (p.Ser1468Thr) c.793T>A n.2452T>A c.3224T>A c.4441T>A (p.Ser1481Thr) n.752T>A n.167T>A c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.4438T>A (p.Ser1480Thr) c.4369-6T>A (n.4369-6T>A) n.584T>A n.2218T>A c.4501-6T>A (n.4501-6T>A) n.52T>A c.4372-6T>A (n.4372-6T>A) c.4491T>A n.2654T>A c.4570-6T>A (n.4570-6T>A) n.3385T>A n.1822T>A n.1793T>A n.1683T>A c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.*3737T>A (n.*3737T>A) c.4261T>A (p.Ser1421Thr) n.2328T>A c.752T>A n.1685T>A c.4624T>A (p.Ser1542Thr) c.4621T>A (p.Ser1541Thr) c.4513T>A (p.Ser1505Thr) c.4495T>A (p.Ser1499Thr) c.4492T>A (p.Ser1498Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.4786T>A (p.Ser1596Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) | dbSNP |
16 | g.2085230T>C | CA394304265 | TSC2 | c.*2919T>C (n.*2919T>C) c.4417T>C (p.Ser1473Pro) c.4567T>C (p.Ser1523Pro) c.*4950T>C (n.*4950T>C) c.*7319T>C (n.*7319T>C) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4501T>C (p.Ser1501Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) c.4402T>C (p.Ser1468Pro) c.793T>C n.2452T>C c.3224T>C c.4441T>C (p.Ser1481Pro) n.752T>C n.167T>C c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.4438T>C (p.Ser1480Pro) c.4369-6T>C (n.4369-6T>C) n.584T>C n.2218T>C c.4501-6T>C (n.4501-6T>C) n.52T>C c.4372-6T>C (n.4372-6T>C) c.4491T>C n.2654T>C c.4570-6T>C (n.4570-6T>C) n.3385T>C n.1822T>C n.1793T>C n.1683T>C c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.*3737T>C (n.*3737T>C) c.4261T>C (p.Ser1421Pro) n.2328T>C c.752T>C n.1685T>C c.4624T>C (p.Ser1542Pro) c.4621T>C (p.Ser1541Pro) c.4513T>C (p.Ser1505Pro) c.4495T>C (p.Ser1499Pro) c.4492T>C (p.Ser1498Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.4786T>C (p.Ser1596Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) | dbSNP |
16 | g.2085230T>G | CA394304289 | TSC2 | c.*2919T>G (n.*2919T>G) c.4417T>G (p.Ser1473Ala) c.4567T>G (p.Ser1523Ala) c.*4950T>G (n.*4950T>G) c.*7319T>G (n.*7319T>G) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4501T>G (p.Ser1501Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) c.4402T>G (p.Ser1468Ala) c.793T>G n.2452T>G c.3224T>G c.4441T>G (p.Ser1481Ala) n.752T>G n.167T>G c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.4438T>G (p.Ser1480Ala) c.4369-6T>G (n.4369-6T>G) n.584T>G n.2218T>G c.4501-6T>G (n.4501-6T>G) n.52T>G c.4372-6T>G (n.4372-6T>G) c.4491T>G n.2654T>G c.4570-6T>G (n.4570-6T>G) n.3385T>G n.1822T>G n.1793T>G n.1683T>G c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.*3737T>G (n.*3737T>G) c.4261T>G (p.Ser1421Ala) n.2328T>G c.752T>G n.1685T>G c.4624T>G (p.Ser1542Ala) c.4621T>G (p.Ser1541Ala) c.4513T>G (p.Ser1505Ala) c.4495T>G (p.Ser1499Ala) c.4492T>G (p.Ser1498Ala) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.2085230_2085232delinsTCA | CA2202019025 | TSC2 | c.*2919_*2921delinsTCA (n.*2919_*2921delinsTCA) c.4417_4419delinsTCA (p.Ser1473=) c.4567_4569delinsTCA (p.Ser1523=) c.*4950_*4952delinsTCA (n.*4950_*4952delinsTCA) c.*7319_*7321delinsTCA (n.*7319_*7321delinsTCA) c.4570_4572delinsTCA (p.Ser1524=) c.4501_4503delinsTCA (p.Ser1501=) c.4369_4371delinsTCA (p.Ser1457=) c.4402_4404delinsTCA (p.Ser1468=) c.793_795delinsTCA n.2452_2454delinsTCA c.3224_3226delinsTCA c.4441_4443delinsTCA (p.Ser1481=) n.752_754delinsTCA n.167_169delinsTCA c.4372_4374delinsTCA (p.Ser1458=) c.4438_4440delinsTCA (p.Ser1480=) c.4369-6_4369-4delinsTCA (n.4369-6_4369-4delinsTCA) n.584_586delinsTCA n.2218_2220delinsTCA c.4501-6_4501-4delinsTCA (n.4501-6_4501-4delinsTCA) n.52_54delinsTCA c.4372-6_4372-4delinsTCA (n.4372-6_4372-4delinsTCA) c.4491_4493delinsTCA n.2654_2656delinsTCA c.4570-6_4570-4delinsTCA (n.4570-6_4570-4delinsTCA) n.3385_3387delinsTCA n.1822_1824delinsTCA n.1793_1795delinsTCA n.1683_1685delinsTCA c.4225_4227delinsTCA (p.Ser1409=) c.*3737_*3739delinsTCA (n.*3737_*3739delinsTCA) c.4261_4263delinsTCA (p.Ser1421=) n.2328_2330delinsTCA c.752_754delinsTCA n.1685_1687delinsTCA c.4624_4626delinsTCA (p.Ser1542=) c.4621_4623delinsTCA (p.Ser1541=) c.4513_4515delinsTCA (p.Ser1505=) c.4495_4497delinsTCA (p.Ser1499=) c.4492_4494delinsTCA (p.Ser1498=) c.3838_3840delinsTCA (p.Ser1280=) c.4786_4788delinsTCA (p.Ser1596=) c.4534_4536delinsTCA (p.Ser1512=) c.3280_3282delinsTCA (p.Ser1094=) | |
16 | g.2085230_2085258dup | CA262915 | TSC2 | c.*2919_*2947dup (n.*2919_*2947dup) c.4417_4445dup (p.Leu1483HisfsTer?) c.4567_4595dup (p.Leu1533HisfsTer?) c.*4950_*4978dup (n.*4950_*4978dup) c.*7319_*7347dup (n.*7319_*7347dup) c.4570_4598dup (p.Leu1534HisfsTer?) c.4501_4529dup (p.Leu1511HisfsTer?) c.4369_4397dup (p.Leu1467HisfsTer?) c.4402_4430dup (p.Leu1478HisfsTer?) c.793_821dup n.2452_2480dup c.3224_3252dup c.4441_4469dup (p.Leu1491HisfsTer?) n.752_780dup n.167_195dup c.4372_4400dup (p.Leu1468HisfsTer?) c.4438_4466dup (p.Leu1490HisfsTer?) c.4369-6_4391dup n.584_612dup n.2218_2246dup c.4501-6_4523dup n.52_80dup c.4372-6_4394dup c.4491_4519dup n.2654_2682dup c.4570-6_4592dup n.3385_3413dup n.1822_1850dup n.1793_1821dup n.1683_1711dup c.4225_4253dup (p.Leu1419HisfsTer?) c.*3737_*3765dup (n.*3737_*3765dup) c.4261_4289dup (p.Leu1431HisfsTer?) n.2328_2356dup c.752_780dup n.1685_1713dup c.4624_4652dup (p.Leu1552HisfsTer?) c.4621_4649dup (p.Leu1551HisfsTer?) c.4513_4541dup (p.Leu1515HisfsTer?) c.4495_4523dup (p.Leu1509HisfsTer?) c.4492_4520dup (p.Leu1508HisfsTer?) c.3838_3866dup (p.Leu1290HisfsTer?) c.4786_4814dup (p.Leu1606HisfsTer?) c.4534_4562dup (p.Leu1522HisfsTer?) c.3280_3308dup (p.Leu1104HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085231C>A | CA394304297 | TSC2 | c.*2920C>A (n.*2920C>A) c.4418C>A (p.Ser1473Ter) c.4568C>A (p.Ser1523Ter) c.*4951C>A (n.*4951C>A) c.*7320C>A (n.*7320C>A) c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.4502C>A (p.Ser1501Ter) c.4370C>A (p.Ser1457Ter) c.4403C>A (p.Ser1468Ter) c.794C>A n.2453C>A c.3225C>A c.4442C>A (p.Ser1481Ter) n.753C>A n.168C>A c.4373C>A (p.Ser1458Ter) c.4439C>A (p.Ser1480Ter) c.4369-5C>A (n.4369-5C>A) n.585C>A n.2219C>A c.4501-5C>A (n.4501-5C>A) n.53C>A c.4372-5C>A (n.4372-5C>A) c.4492C>A n.2655C>A c.4570-5C>A (n.4570-5C>A) n.3386C>A n.1823C>A n.1794C>A n.1684C>A c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.4262C>A (p.Ser1421Ter) n.2329C>A c.753C>A n.1686C>A c.4625C>A (p.Ser1542Ter) c.4622C>A (p.Ser1541Ter) c.4514C>A (p.Ser1505Ter) c.4496C>A (p.Ser1499Ter) c.4493C>A (p.Ser1498Ter) c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.4787C>A (p.Ser1596Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) c.3281C>A (p.Ser1094Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085231C= | CA2202019039 | TSC2 | c.*2920C= (n.*2920C=) c.4418C= (p.Ser1473=) c.4568C= (p.Ser1523=) c.*4951C= (n.*4951C=) c.*7320C= (n.*7320C=) c.4571C= (p.Ser1524=) c.4502C= (p.Ser1501=) c.4370C= (p.Ser1457=) c.4403C= (p.Ser1468=) c.794C= n.2453C= c.3225C= c.4442C= (p.Ser1481=) n.753C= n.168C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4439C= (p.Ser1480=) c.4369-5C= (n.4369-5C=) n.585C= n.2219C= c.4501-5C= (n.4501-5C=) n.53C= c.4372-5C= (n.4372-5C=) c.4492C= n.2655C= c.4570-5C= (n.4570-5C=) n.3386C= n.1823C= n.1794C= n.1684C= c.4226C= (p.Ser1409=) c.*3738C= (n.*3738C=) c.4262C= (p.Ser1421=) n.2329C= c.753C= n.1686C= c.4625C= (p.Ser1542=) c.4622C= (p.Ser1541=) c.4514C= (p.Ser1505=) c.4496C= (p.Ser1499=) c.4493C= (p.Ser1498=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.4787C= (p.Ser1596=) c.4535C= (p.Ser1512=) c.3281C= (p.Ser1094=) | |
16 | g.2085231C>G | CA394304306 | TSC2 | c.*2920C>G (n.*2920C>G) c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4568C>G (p.Ser1523Ter) c.*4951C>G (n.*4951C>G) c.*7320C>G (n.*7320C>G) c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.4370C>G (p.Ser1457Ter) c.4403C>G (p.Ser1468Ter) c.794C>G n.2453C>G c.3225C>G c.4442C>G (p.Ser1481Ter) n.753C>G n.168C>G c.4373C>G (p.Ser1458Ter) c.4439C>G (p.Ser1480Ter) c.4369-5C>G (n.4369-5C>G) n.585C>G n.2219C>G c.4501-5C>G (n.4501-5C>G) n.53C>G c.4372-5C>G (n.4372-5C>G) c.4492C>G n.2655C>G c.4570-5C>G (n.4570-5C>G) n.3386C>G n.1823C>G n.1794C>G n.1684C>G c.4226C>G (p.Ser1409Ter) c.*3738C>G (n.*3738C>G) c.4262C>G (p.Ser1421Ter) n.2329C>G c.753C>G n.1686C>G c.4625C>G (p.Ser1542Ter) c.4622C>G (p.Ser1541Ter) c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4496C>G (p.Ser1499Ter) c.4493C>G (p.Ser1498Ter) c.3839C>G (p.Ser1280Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) c.3281C>G (p.Ser1094Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085231C>T | CA394304310 | TSC2 | c.*2920C>T (n.*2920C>T) c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4568C>T (p.Ser1523Leu) c.*4951C>T (n.*4951C>T) c.*7320C>T (n.*7320C>T) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.4370C>T (p.Ser1457Leu) c.4403C>T (p.Ser1468Leu) c.794C>T n.2453C>T c.3225C>T c.4442C>T (p.Ser1481Leu) n.753C>T n.168C>T c.4373C>T (p.Ser1458Leu) c.4439C>T (p.Ser1480Leu) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) n.585C>T n.2219C>T c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) n.53C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4492C>T n.2655C>T c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) n.3386C>T n.1823C>T n.1794C>T n.1684C>T c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.*3738C>T (n.*3738C>T) c.4262C>T (p.Ser1421Leu) n.2329C>T c.753C>T n.1686C>T c.4625C>T (p.Ser1542Leu) c.4622C>T (p.Ser1541Leu) c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4496C>T (p.Ser1499Leu) c.4493C>T (p.Ser1498Leu) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) c.3281C>T (p.Ser1094Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085233_2085234del | CA916081779 | TSC2 | c.*2922_*2923del (n.*2922_*2923del) c.4420_4421del (p.Gln1474ValfsTer3) c.4570_4571del (p.Gln1524ValfsTer3) c.*4953_*4954del (n.*4953_*4954del) c.*7322_*7323del (n.*7322_*7323del) c.4573_4574del (p.Gln1525ValfsTer3) c.4504_4505del (p.Gln1502ValfsTer3) c.4372_4373del (p.Gln1458ValfsTer3) c.4405_4406del (p.Gln1469ValfsTer3) c.796_797del n.2455_2456del c.3227_3228del c.4444_4445del (p.Gln1482ValfsTer3) n.755_756del n.170_171del c.4375_4376del (p.Gln1459ValfsTer3) c.4441_4442del (p.Gln1481ValfsTer3) c.4369-3_4369-2del (n.4369-3_4369-2del) n.587_588del n.2221_2222del c.4501-3_4501-2del (n.4501-3_4501-2del) n.55_56del c.4372-3_4372-2del (n.4372-3_4372-2del) c.4494_4495del n.2657_2658del c.4570-3_4570-2del (n.4570-3_4570-2del) n.3388_3389del n.1825_1826del n.1796_1797del n.1686_1687del c.4228_4229del (p.Gln1410ValfsTer3) c.*3740_*3741del (n.*3740_*3741del) c.4264_4265del (p.Gln1422ValfsTer3) n.2331_2332del c.755_756del n.1688_1689del c.4627_4628del (p.Gln1543ValfsTer3) c.4624_4625del (p.Gln1542ValfsTer3) c.4516_4517del (p.Gln1506ValfsTer3) c.4498_4499del (p.Gln1500ValfsTer3) c.4495_4496del (p.Gln1499ValfsTer3) c.3841_3842del (p.Gln1281ValfsTer3) c.4789_4790del (p.Gln1597ValfsTer3) c.4537_4538del (p.Gln1513ValfsTer3) c.3283_3284del (p.Gln1095ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085232A>C | CA492957798 | TSC2 | c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4569A>C (p.Ser1523=) c.*4952A>C (n.*4952A>C) c.*7321A>C (n.*7321A>C) c.4572A>C (p.Ser1524=) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.4371A>C (p.Ser1457=) c.4404A>C (p.Ser1468=) c.795A>C n.2454A>C c.3226A>C c.4443A>C (p.Ser1481=) n.754A>C n.169A>C c.4374A>C (p.Ser1458=) c.4440A>C (p.Ser1480=) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) n.586A>C n.2220A>C c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) n.54A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4493A>C n.2656A>C c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) n.3387A>C n.1824A>C n.1795A>C n.1685A>C c.4227A>C (p.Ser1409=) c.*3739A>C (n.*3739A>C) c.4263A>C (p.Ser1421=) n.2330A>C c.754A>C n.1687A>C c.4626A>C (p.Ser1542=) c.4623A>C (p.Ser1541=) c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4497A>C (p.Ser1499=) c.4494A>C (p.Ser1498=) c.3840A>C (p.Ser1280=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.4536A>C (p.Ser1512=) c.3282A>C (p.Ser1094=) | dbSNP |
16 | g.2085232A>G | CA492957802 | TSC2 | c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4569A>G (p.Ser1523=) c.*4952A>G (n.*4952A>G) c.*7321A>G (n.*7321A>G) c.4572A>G (p.Ser1524=) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.4371A>G (p.Ser1457=) c.4404A>G (p.Ser1468=) c.795A>G n.2454A>G c.3226A>G c.4443A>G (p.Ser1481=) n.754A>G n.169A>G c.4374A>G (p.Ser1458=) c.4440A>G (p.Ser1480=) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) n.586A>G n.2220A>G c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) n.54A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4493A>G n.2656A>G c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) n.3387A>G n.1824A>G n.1795A>G n.1685A>G c.4227A>G (p.Ser1409=) c.*3739A>G (n.*3739A>G) c.4263A>G (p.Ser1421=) n.2330A>G c.754A>G n.1687A>G c.4626A>G (p.Ser1542=) c.4623A>G (p.Ser1541=) c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4497A>G (p.Ser1499=) c.4494A>G (p.Ser1498=) c.3840A>G (p.Ser1280=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.4536A>G (p.Ser1512=) c.3282A>G (p.Ser1094=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085232A>T | CA492957805 | TSC2 | c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4569A>T (p.Ser1523=) c.*4952A>T (n.*4952A>T) c.*7321A>T (n.*7321A>T) c.4572A>T (p.Ser1524=) c.4503A>T (p.Ser1501=) c.4371A>T (p.Ser1457=) c.4404A>T (p.Ser1468=) c.795A>T n.2454A>T c.3226A>T c.4443A>T (p.Ser1481=) n.754A>T n.169A>T c.4374A>T (p.Ser1458=) c.4440A>T (p.Ser1480=) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) n.586A>T n.2220A>T c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) n.54A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4493A>T n.2656A>T c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) n.3387A>T n.1824A>T n.1795A>T n.1685A>T c.4227A>T (p.Ser1409=) c.*3739A>T (n.*3739A>T) c.4263A>T (p.Ser1421=) n.2330A>T c.754A>T n.1687A>T c.4626A>T (p.Ser1542=) c.4623A>T (p.Ser1541=) c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4497A>T (p.Ser1499=) c.4494A>T (p.Ser1498=) c.3840A>T (p.Ser1280=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.4536A>T (p.Ser1512=) c.3282A>T (p.Ser1094=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085232dup | CA020703 | TSC2 | c.*2921dup (n.*2921dup) c.4419dup (p.Gln1474ThrfsTer4) c.4569dup (p.Gln1524ThrfsTer4) c.*4952dup (n.*4952dup) c.*7321dup (n.*7321dup) c.4572dup (p.Gln1525ThrfsTer4) c.4503dup (p.Gln1502ThrfsTer4) c.4371dup (p.Gln1458ThrfsTer4) c.4404dup (p.Gln1469ThrfsTer4) c.795dup n.2454dup c.3226dup c.4443dup (p.Gln1482ThrfsTer4) n.754dup n.169dup c.4374dup (p.Gln1459ThrfsTer4) c.4440dup (p.Gln1481ThrfsTer4) c.4369-4dup (n.4369-4dup) n.586dup n.2220dup c.4501-4dup (n.4501-4dup) n.54dup c.4372-4dup (n.4372-4dup) c.4493dup n.2656dup c.4570-4dup (n.4570-4dup) n.3387dup n.1824dup n.1795dup n.1685dup c.4227dup (p.Gln1410ThrfsTer4) c.*3739dup (n.*3739dup) c.4263dup (p.Gln1422ThrfsTer4) n.2330dup c.754dup n.1687dup c.4626dup (p.Gln1543ThrfsTer4) c.4623dup (p.Gln1542ThrfsTer4) c.4515dup (p.Gln1506ThrfsTer4) c.4497dup (p.Gln1500ThrfsTer4) c.4494dup (p.Gln1499ThrfsTer4) c.3840dup (p.Gln1281ThrfsTer4) c.4788dup (p.Gln1597ThrfsTer4) c.4536dup (p.Gln1513ThrfsTer4) c.3282dup (p.Gln1095ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085233C>A | CA051854 | TSC2 | c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.*4953C>A (n.*4953C>A) c.*7322C>A (n.*7322C>A) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.796C>A n.2455C>A c.3227C>A c.4444C>A (p.Gln1482Lys) n.755C>A n.170C>A c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4369-3C>A (n.4369-3C>A) n.587C>A n.2221C>A c.4501-3C>A (n.4501-3C>A) n.55C>A c.4372-3C>A (n.4372-3C>A) c.4494C>A n.2657C>A c.4570-3C>A (n.4570-3C>A) n.3388C>A n.1825C>A n.1796C>A n.1686C>A c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.2331C>A c.755C>A n.1688C>A c.4627C>A (p.Gln1543Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.4498C>A (p.Gln1500Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
16 | g.2085233C= | CA2202019057 | TSC2 | c.*2922C= (n.*2922C=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.4570C= (p.Gln1524=) c.*4953C= (n.*4953C=) c.*7322C= (n.*7322C=) c.4573C= (p.Gln1525=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.4372C= (p.Gln1458=) c.4405C= (p.Gln1469=) c.796C= n.2455C= c.3227C= c.4444C= (p.Gln1482=) n.755C= n.170C= c.4375C= (p.Gln1459=) c.4441C= (p.Gln1481=) c.4369-3C= (n.4369-3C=) n.587C= n.2221C= c.4501-3C= (n.4501-3C=) n.55C= c.4372-3C= (n.4372-3C=) c.4494C= n.2657C= c.4570-3C= (n.4570-3C=) n.3388C= n.1825C= n.1796C= n.1686C= c.4228C= (p.Gln1410=) c.*3740C= (n.*3740C=) c.4264C= (p.Gln1422=) n.2331C= c.755C= n.1688C= c.4627C= (p.Gln1543=) c.4624C= (p.Gln1542=) c.4516C= (p.Gln1506=) c.4498C= (p.Gln1500=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.4789C= (p.Gln1597=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
16 | g.2085233C>G | CA394304316 | TSC2 | c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.*4953C>G (n.*4953C>G) c.*7322C>G (n.*7322C>G) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.796C>G n.2455C>G c.3227C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.755C>G n.170C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4369-3C>G (n.4369-3C>G) n.587C>G n.2221C>G c.4501-3C>G (n.4501-3C>G) n.55C>G c.4372-3C>G (n.4372-3C>G) c.4494C>G n.2657C>G c.4570-3C>G (n.4570-3C>G) n.3388C>G n.1825C>G n.1796C>G n.1686C>G c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.2331C>G c.755C>G n.1688C>G c.4627C>G (p.Gln1543Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085233C>T | CA020707 | TSC2 | c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.*4953C>T (n.*4953C>T) c.*7322C>T (n.*7322C>T) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.796C>T n.2455C>T c.3227C>T c.4444C>T (p.Gln1482Ter) n.755C>T n.170C>T c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) n.587C>T n.2221C>T c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) n.55C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4494C>T n.2657C>T c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) n.3388C>T n.1825C>T n.1796C>T n.1686C>T c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) n.2331C>T c.755C>T n.1688C>T c.4627C>T (p.Gln1543Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.4498C>T (p.Gln1500Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085234A= | CA2202019068 | TSC2 | c.*2923A= (n.*2923A=) c.4421A= (p.Gln1474=) c.4571A= (p.Gln1524=) c.*4954A= (n.*4954A=) c.*7323A= (n.*7323A=) c.4574A= (p.Gln1525=) c.4505A= (p.Gln1502=) c.4373A= (p.Gln1458=) c.4406A= (p.Gln1469=) c.797A= n.2456A= c.3228A= c.4445A= (p.Gln1482=) n.756A= n.171A= c.4376A= (p.Gln1459=) c.4442A= (p.Gln1481=) c.4369-2A= (n.4369-2A=) n.588A= n.2222A= c.4501-2A= (n.4501-2A=) n.56A= c.4372-2A= (n.4372-2A=) c.4495A= n.2658A= c.4570-2A= (n.4570-2A=) n.3389A= n.1826A= n.1797A= n.1687A= c.4229A= (p.Gln1410=) c.*3741A= (n.*3741A=) c.4265A= (p.Gln1422=) n.2332A= c.756A= n.1689A= c.4628A= (p.Gln1543=) c.4625A= (p.Gln1542=) c.4517A= (p.Gln1506=) c.4499A= (p.Gln1500=) c.4496A= (p.Gln1499=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.4790A= (p.Gln1597=) c.4538A= (p.Gln1513=) c.3284A= (p.Gln1095=) | |
16 | g.2085234A>C | CA394304322 | TSC2 | c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.4571A>C (p.Gln1524Pro) c.*4954A>C (n.*4954A>C) c.*7323A>C (n.*7323A>C) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.797A>C n.2456A>C c.3228A>C c.4445A>C (p.Gln1482Pro) n.756A>C n.171A>C c.4376A>C (p.Gln1459Pro) c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4369-2A>C (n.4369-2A>C) n.588A>C n.2222A>C c.4501-2A>C (n.4501-2A>C) n.56A>C c.4372-2A>C (n.4372-2A>C) c.4495A>C n.2658A>C c.4570-2A>C (n.4570-2A>C) n.3389A>C n.1826A>C n.1797A>C n.1687A>C c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*3741A>C (n.*3741A>C) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) n.2332A>C c.756A>C n.1689A>C c.4628A>C (p.Gln1543Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.4499A>C (p.Gln1500Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.4790A>C (p.Gln1597Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | dbSNP |
16 | g.2085234A>G | CA394304325 | TSC2 | c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.4571A>G (p.Gln1524Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) c.*7323A>G (n.*7323A>G) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.797A>G n.2456A>G c.3228A>G c.4445A>G (p.Gln1482Arg) n.756A>G n.171A>G c.4376A>G (p.Gln1459Arg) c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) n.588A>G n.2222A>G c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) n.56A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4495A>G n.2658A>G c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) n.3389A>G n.1826A>G n.1797A>G n.1687A>G c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*3741A>G (n.*3741A>G) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) n.2332A>G c.756A>G n.1689A>G c.4628A>G (p.Gln1543Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.4499A>G (p.Gln1500Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.4790A>G (p.Gln1597Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085234A>T | CA394304330 | TSC2 | c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.4421A>T (p.Gln1474Leu) c.4571A>T (p.Gln1524Leu) c.*4954A>T (n.*4954A>T) c.*7323A>T (n.*7323A>T) c.4574A>T (p.Gln1525Leu) c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.797A>T n.2456A>T c.3228A>T c.4445A>T (p.Gln1482Leu) n.756A>T n.171A>T c.4376A>T (p.Gln1459Leu) c.4442A>T (p.Gln1481Leu) c.4369-2A>T (n.4369-2A>T) n.588A>T n.2222A>T c.4501-2A>T (n.4501-2A>T) n.56A>T c.4372-2A>T (n.4372-2A>T) c.4495A>T n.2658A>T c.4570-2A>T (n.4570-2A>T) n.3389A>T n.1826A>T n.1797A>T n.1687A>T c.4229A>T (p.Gln1410Leu) c.*3741A>T (n.*3741A>T) c.4265A>T (p.Gln1422Leu) n.2332A>T c.756A>T n.1689A>T c.4628A>T (p.Gln1543Leu) c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.4499A>T (p.Gln1500Leu) c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.4790A>T (p.Gln1597Leu) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) | dbSNP |
16 | g.2085234_2085241delinsAGTCCTTT | CA2202019063 | TSC2 | c.*2923_*2930delinsAGTCCTTT (n.*2923_*2930delinsAGTCCTTT) c.4421_4428delinsAGTCCTTT (p.Gln1474=) c.4571_4578delinsAGTCCTTT (p.Gln1524=) c.*4954_*4961delinsAGTCCTTT (n.*4954_*4961delinsAGTCCTTT) c.*7323_*7330delinsAGTCCTTT (n.*7323_*7330delinsAGTCCTTT) c.4574_4581delinsAGTCCTTT (p.Gln1525=) c.4505_4512delinsAGTCCTTT (p.Gln1502=) c.4373_4380delinsAGTCCTTT (p.Gln1458=) c.4406_4413delinsAGTCCTTT (p.Gln1469=) c.797_804delinsAGTCCTTT n.2456_2463delinsAGTCCTTT c.3228_3235delinsAGTCCTTT c.4445_4452delinsAGTCCTTT (p.Gln1482=) n.756_763delinsAGTCCTTT n.171_178delinsAGTCCTTT c.4376_4383delinsAGTCCTTT (p.Gln1459=) c.4442_4449delinsAGTCCTTT (p.Gln1481=) c.4369-2_4374delinsAGTCCTTT n.588_595delinsAGTCCTTT n.2222_2229delinsAGTCCTTT c.4501-2_4506delinsAGTCCTTT n.56_63delinsAGTCCTTT c.4372-2_4377delinsAGTCCTTT c.4495_4502delinsAGTCCTTT n.2658_2665delinsAGTCCTTT c.4570-2_4575delinsAGTCCTTT n.3389_3396delinsAGTCCTTT n.1826_1833delinsAGTCCTTT n.1797_1804delinsAGTCCTTT n.1687_1694delinsAGTCCTTT c.4229_4236delinsAGTCCTTT (p.Gln1410=) c.*3741_*3748delinsAGTCCTTT (n.*3741_*3748delinsAGTCCTTT) c.4265_4272delinsAGTCCTTT (p.Gln1422=) n.2332_2339delinsAGTCCTTT c.756_763delinsAGTCCTTT n.1689_1696delinsAGTCCTTT c.4628_4635delinsAGTCCTTT (p.Gln1543=) c.4625_4632delinsAGTCCTTT (p.Gln1542=) c.4517_4524delinsAGTCCTTT (p.Gln1506=) c.4499_4506delinsAGTCCTTT (p.Gln1500=) c.4496_4503delinsAGTCCTTT (p.Gln1499=) c.3842_3849delinsAGTCCTTT (p.Gln1281=) c.4790_4797delinsAGTCCTTT (p.Gln1597=) c.4538_4545delinsAGTCCTTT (p.Gln1513=) c.3284_3291delinsAGTCCTTT (p.Gln1095=) | |
16 | g.2085235G>A | CA492957830 | TSC2 | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.4422G>A (p.Gln1474=) c.4572G>A (p.Gln1524=) c.*4955G>A (n.*4955G>A) c.*7324G>A (n.*7324G>A) c.4575G>A (p.Gln1525=) c.4506G>A (p.Gln1502=) c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4407G>A (p.Gln1469=) c.798G>A n.2457G>A c.3229G>A c.4446G>A (p.Gln1482=) n.757G>A n.172G>A c.4377G>A (p.Gln1459=) c.4443G>A (p.Gln1481=) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) n.589G>A n.2223G>A c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) n.57G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4496G>A n.2659G>A c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) n.3390G>A n.1827G>A n.1798G>A n.1688G>A c.4230G>A (p.Gln1410=) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.4266G>A (p.Gln1422=) n.2333G>A c.757G>A n.1690G>A c.4629G>A (p.Gln1543=) c.4626G>A (p.Gln1542=) c.4518G>A (p.Gln1506=) c.4500G>A (p.Gln1500=) c.4497G>A (p.Gln1499=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.4791G>A (p.Gln1597=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085235G>C | CA394304336 | TSC2 | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.4422G>C (p.Gln1474His) c.4572G>C (p.Gln1524His) c.*4955G>C (n.*4955G>C) c.*7324G>C (n.*7324G>C) c.4575G>C (p.Gln1525His) c.4506G>C (p.Gln1502His) c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4407G>C (p.Gln1469His) c.798G>C n.2457G>C c.3229G>C c.4446G>C (p.Gln1482His) n.757G>C n.172G>C c.4377G>C (p.Gln1459His) c.4443G>C (p.Gln1481His) c.4369-1G>C (n.4369-1G>C) n.589G>C n.2223G>C c.4501-1G>C (n.4501-1G>C) n.57G>C c.4372-1G>C (n.4372-1G>C) c.4496G>C n.2659G>C c.4570-1G>C (n.4570-1G>C) n.3390G>C n.1827G>C n.1798G>C n.1688G>C c.4230G>C (p.Gln1410His) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.4266G>C (p.Gln1422His) n.2333G>C c.757G>C n.1690G>C c.4629G>C (p.Gln1543His) c.4626G>C (p.Gln1542His) c.4518G>C (p.Gln1506His) c.4500G>C (p.Gln1500His) c.4497G>C (p.Gln1499His) c.3843G>C (p.Gln1281His) c.4791G>C (p.Gln1597His) c.4539G>C (p.Gln1513His) c.3285G>C (p.Gln1095His) | dbSNP |
16 | g.2085235G= | CA2202019079 | TSC2 | c.*2924G= (n.*2924G=) c.4422G= (p.Gln1474=) c.4572G= (p.Gln1524=) c.*4955G= (n.*4955G=) c.*7324G= (n.*7324G=) c.4575G= (p.Gln1525=) c.4506G= (p.Gln1502=) c.4374G= (p.Gln1458=) c.4407G= (p.Gln1469=) c.798G= n.2457G= c.3229G= c.4446G= (p.Gln1482=) n.757G= n.172G= c.4377G= (p.Gln1459=) c.4443G= (p.Gln1481=) c.4369-1G= (n.4369-1G=) n.589G= n.2223G= c.4501-1G= (n.4501-1G=) n.57G= c.4372-1G= (n.4372-1G=) c.4496G= n.2659G= c.4570-1G= (n.4570-1G=) n.3390G= n.1827G= n.1798G= n.1688G= c.4230G= (p.Gln1410=) c.*3742G= (n.*3742G=) c.4266G= (p.Gln1422=) n.2333G= c.757G= n.1690G= c.4629G= (p.Gln1543=) c.4626G= (p.Gln1542=) c.4518G= (p.Gln1506=) c.4500G= (p.Gln1500=) c.4497G= (p.Gln1499=) c.3843G= (p.Gln1281=) c.4791G= (p.Gln1597=) c.4539G= (p.Gln1513=) c.3285G= (p.Gln1095=) | |
16 | g.2085235G>T | CA394304339 | TSC2 | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.4422G>T (p.Gln1474His) c.4572G>T (p.Gln1524His) c.*4955G>T (n.*4955G>T) c.*7324G>T (n.*7324G>T) c.4575G>T (p.Gln1525His) c.4506G>T (p.Gln1502His) c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4407G>T (p.Gln1469His) c.798G>T n.2457G>T c.3229G>T c.4446G>T (p.Gln1482His) n.757G>T n.172G>T c.4377G>T (p.Gln1459His) c.4443G>T (p.Gln1481His) c.4369-1G>T (n.4369-1G>T) n.589G>T n.2223G>T c.4501-1G>T (n.4501-1G>T) n.57G>T c.4372-1G>T (n.4372-1G>T) c.4496G>T n.2659G>T c.4570-1G>T (n.4570-1G>T) n.3390G>T n.1827G>T n.1798G>T n.1688G>T c.4230G>T (p.Gln1410His) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.4266G>T (p.Gln1422His) n.2333G>T c.757G>T n.1690G>T c.4629G>T (p.Gln1543His) c.4626G>T (p.Gln1542His) c.4518G>T (p.Gln1506His) c.4500G>T (p.Gln1500His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.4791G>T (p.Gln1597His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
16 | g.2085235dup | CA2842057126 | TSC2 | c.*2924dup (n.*2924dup) c.4422dup (p.Ser1475ValfsTer3) c.4572dup (p.Ser1525ValfsTer3) c.*4955dup (n.*4955dup) c.*7324dup (n.*7324dup) c.4575dup (p.Ser1526ValfsTer3) c.4506dup (p.Ser1503ValfsTer3) c.4374dup (p.Ser1459ValfsTer3) c.4407dup (p.Ser1470ValfsTer3) c.798dup n.2457dup c.3229dup c.4446dup (p.Ser1483ValfsTer3) n.757dup n.172dup c.4377dup (p.Ser1460ValfsTer3) c.4443dup (p.Ser1482ValfsTer3) c.4369-1dup (n.4369-1dup) n.589dup n.2223dup c.4501-1dup (n.4501-1dup) n.57dup c.4372-1dup (n.4372-1dup) c.4496dup n.2659dup c.4570-1dup (n.4570-1dup) n.3390dup n.1827dup n.1798dup n.1688dup c.4230dup (p.Ser1411ValfsTer3) c.*3742dup (n.*3742dup) c.4266dup (p.Ser1423ValfsTer3) n.2333dup c.757dup n.1690dup c.4629dup (p.Ser1544ValfsTer3) c.4626dup (p.Ser1543ValfsTer3) c.4518dup (p.Ser1507ValfsTer3) c.4500dup (p.Ser1501ValfsTer3) c.4497dup (p.Ser1500ValfsTer3) c.3843dup (p.Ser1282ValfsTer3) c.4791dup (p.Ser1598ValfsTer3) c.4539dup (p.Ser1514ValfsTer3) c.3285dup (p.Ser1096ValfsTer3) | |
16 | g.2085236_2085242del | CA020711 | TSC2 | c.*2925_*2931del (n.*2925_*2931del) c.4423_4429del (p.Phe1476GlyfsTer?) c.4573_4579del (p.Phe1526GlyfsTer?) c.*4956_*4962del (n.*4956_*4962del) c.*7325_*7331del (n.*7325_*7331del) c.4576_4582del (p.Phe1527GlyfsTer?) c.4507_4513del (p.Phe1504GlyfsTer?) c.4375_4381del (p.Phe1460GlyfsTer?) c.4408_4414del (p.Phe1471GlyfsTer?) c.799_805del n.2458_2464del c.3230_3236del c.4447_4453del (p.Phe1484GlyfsTer?) n.758_764del n.173_179del c.4378_4384del (p.Phe1461GlyfsTer?) c.4444_4450del (p.Phe1483GlyfsTer?) c.4369_4375del n.590_596del n.2224_2230del c.4501_4507del n.58_64del c.4372_4378del c.4497_4503del n.2660_2666del c.4570_4576del n.3391_3397del n.1828_1834del n.1799_1805del n.1689_1695del c.4231_4237del (p.Phe1412GlyfsTer?) c.*3743_*3749del (n.*3743_*3749del) c.4267_4273del (p.Phe1424GlyfsTer?) n.2334_2340del c.758_764del n.1691_1697del c.4630_4636del (p.Phe1545GlyfsTer?) c.4627_4633del (p.Phe1544GlyfsTer?) c.4519_4525del (p.Phe1508GlyfsTer?) c.4501_4507del (p.Phe1502GlyfsTer?) c.4498_4504del (p.Phe1501GlyfsTer?) c.3844_3850del (p.Phe1283GlyfsTer?) c.4792_4798del (p.Phe1599GlyfsTer?) c.4540_4546del (p.Phe1515GlyfsTer?) c.3286_3292del (p.Phe1097GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085236T>A | CA394304356 | TSC2 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.4423T>A (p.Ser1475Thr) c.4573T>A (p.Ser1525Thr) c.*4956T>A (n.*4956T>A) c.*7325T>A (n.*7325T>A) c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4507T>A (p.Ser1503Thr) c.4375T>A (p.Ser1459Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.799T>A n.2458T>A c.3230T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) n.758T>A n.173T>A c.4378T>A (p.Ser1460Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) n.590T>A n.2224T>A c.4501T>A (p.Ser1501Thr) n.58T>A c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.4497T>A n.2660T>A c.4570T>A (p.Ser1524Thr) n.3391T>A n.1828T>A n.1799T>A n.1689T>A c.4231T>A (p.Ser1411Thr) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.2334T>A c.758T>A n.1691T>A c.4630T>A (p.Ser1544Thr) c.4627T>A (p.Ser1543Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.4792T>A (p.Ser1598Thr) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085236T>C | CA394304348 | TSC2 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.4573T>C (p.Ser1525Pro) c.*4956T>C (n.*4956T>C) c.*7325T>C (n.*7325T>C) c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4507T>C (p.Ser1503Pro) c.4375T>C (p.Ser1459Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.799T>C n.2458T>C c.3230T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) n.758T>C n.173T>C c.4378T>C (p.Ser1460Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) n.590T>C n.2224T>C c.4501T>C (p.Ser1501Pro) n.58T>C c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.4497T>C n.2660T>C c.4570T>C (p.Ser1524Pro) n.3391T>C n.1828T>C n.1799T>C n.1689T>C c.4231T>C (p.Ser1411Pro) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.2334T>C c.758T>C n.1691T>C c.4630T>C (p.Ser1544Pro) c.4627T>C (p.Ser1543Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.4792T>C (p.Ser1598Pro) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2085236T>G | CA394304352 | TSC2 | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.4573T>G (p.Ser1525Ala) c.*4956T>G (n.*4956T>G) c.*7325T>G (n.*7325T>G) c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4507T>G (p.Ser1503Ala) c.4375T>G (p.Ser1459Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.799T>G n.2458T>G c.3230T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) n.758T>G n.173T>G c.4378T>G (p.Ser1460Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) n.590T>G n.2224T>G c.4501T>G (p.Ser1501Ala) n.58T>G c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.4497T>G n.2660T>G c.4570T>G (p.Ser1524Ala) n.3391T>G n.1828T>G n.1799T>G n.1689T>G c.4231T>G (p.Ser1411Ala) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.2334T>G c.758T>G n.1691T>G c.4630T>G (p.Ser1544Ala) c.4627T>G (p.Ser1543Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.4792T>G (p.Ser1598Ala) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085236T= | CA2202019086 | TSC2 | c.*2925T= (n.*2925T=) c.4423T= (p.Ser1475=) c.4573T= (p.Ser1525=) c.*4956T= (n.*4956T=) c.*7325T= (n.*7325T=) c.4576T= (p.Ser1526=) c.4507T= (p.Ser1503=) c.4375T= (p.Ser1459=) c.4408T= (p.Ser1470=) c.799T= n.2458T= c.3230T= c.4447T= (p.Ser1483=) n.758T= n.173T= c.4378T= (p.Ser1460=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4369T= (p.Ser1457=) n.590T= n.2224T= c.4501T= (p.Ser1501=) n.58T= c.4372T= (p.Ser1458=) c.4497T= n.2660T= c.4570T= (p.Ser1524=) n.3391T= n.1828T= n.1799T= n.1689T= c.4231T= (p.Ser1411=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.4267T= (p.Ser1423=) n.2334T= c.758T= n.1691T= c.4630T= (p.Ser1544=) c.4627T= (p.Ser1543=) c.4519T= (p.Ser1507=) c.4498T= (p.Ser1500=) c.3844T= (p.Ser1282=) c.4792T= (p.Ser1598=) c.4540T= (p.Ser1514=) c.3286T= (p.Ser1096=) | |
16 | g.2085237C>A | CA319534 | TSC2 | c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.*4957C>A (n.*4957C>A) c.*7326C>A (n.*7326C>A) c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4508C>A (p.Ser1503Tyr) c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.800C>A n.2459C>A c.3231C>A c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) n.759C>A n.174C>A c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4370C>A (p.Ser1457Tyr) n.591C>A n.2225C>A c.4502C>A (p.Ser1501Tyr) n.59C>A c.4373C>A (p.Ser1458Tyr) c.4498C>A n.2661C>A c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) n.3392C>A n.1829C>A n.1800C>A n.1690C>A c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.2335C>A c.759C>A n.1692C>A c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) c.4628C>A (p.Ser1543Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.3845C>A (p.Ser1282Tyr) c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085237C= | CA2202019093 | TSC2 | c.*2926C= (n.*2926C=) c.4424C= (p.Ser1475=) c.4574C= (p.Ser1525=) c.*4957C= (n.*4957C=) c.*7326C= (n.*7326C=) c.4577C= (p.Ser1526=) c.4508C= (p.Ser1503=) c.4376C= (p.Ser1459=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.800C= n.2459C= c.3231C= c.4448C= (p.Ser1483=) n.759C= n.174C= c.4379C= (p.Ser1460=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4370C= (p.Ser1457=) n.591C= n.2225C= c.4502C= (p.Ser1501=) n.59C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4498C= n.2661C= c.4571C= (p.Ser1524=) n.3392C= n.1829C= n.1800C= n.1690C= c.4232C= (p.Ser1411=) c.*3744C= (n.*3744C=) c.4268C= (p.Ser1423=) n.2335C= c.759C= n.1692C= c.4631C= (p.Ser1544=) c.4628C= (p.Ser1543=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4499C= (p.Ser1500=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.4793C= (p.Ser1598=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.3287C= (p.Ser1096=) | |
16 | g.2085237C>G | CA394304365 | TSC2 | c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.4424C>G (p.Ser1475Cys) c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.*4957C>G (n.*4957C>G) c.*7326C>G (n.*7326C>G) c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4508C>G (p.Ser1503Cys) c.4376C>G (p.Ser1459Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.800C>G n.2459C>G c.3231C>G c.4448C>G (p.Ser1483Cys) n.759C>G n.174C>G c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4370C>G (p.Ser1457Cys) n.591C>G n.2225C>G c.4502C>G (p.Ser1501Cys) n.59C>G c.4373C>G (p.Ser1458Cys) c.4498C>G n.2661C>G c.4571C>G (p.Ser1524Cys) n.3392C>G n.1829C>G n.1800C>G n.1690C>G c.4232C>G (p.Ser1411Cys) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.2335C>G c.759C>G n.1692C>G c.4631C>G (p.Ser1544Cys) c.4628C>G (p.Ser1543Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.3845C>G (p.Ser1282Cys) c.4793C>G (p.Ser1598Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085237C>T | CA394304366 | TSC2 | c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.4424C>T (p.Ser1475Phe) c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.*4957C>T (n.*4957C>T) c.*7326C>T (n.*7326C>T) c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4508C>T (p.Ser1503Phe) c.4376C>T (p.Ser1459Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.800C>T n.2459C>T c.3231C>T c.4448C>T (p.Ser1483Phe) n.759C>T n.174C>T c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4370C>T (p.Ser1457Phe) n.591C>T n.2225C>T c.4502C>T (p.Ser1501Phe) n.59C>T c.4373C>T (p.Ser1458Phe) c.4498C>T n.2661C>T c.4571C>T (p.Ser1524Phe) n.3392C>T n.1829C>T n.1800C>T n.1690C>T c.4232C>T (p.Ser1411Phe) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.2335C>T c.759C>T n.1692C>T c.4631C>T (p.Ser1544Phe) c.4628C>T (p.Ser1543Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.3845C>T (p.Ser1282Phe) c.4793C>T (p.Ser1598Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) | dbSNP |
16 | g.2085238del | CA2573151927 | TSC2 | c.*2927del (n.*2927del) c.4425del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4575del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4958del (n.*4958del) c.*7327del (n.*7327del) c.4578del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4509del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4377del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4410del (p.Phe1471LeufsTer?) c.801del n.2460del c.3232del c.4449del (p.Phe1484LeufsTer?) n.760del n.175del c.4380del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4446del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4371del (p.Phe1458LeufsTer?) n.592del n.2226del c.4503del (p.Phe1502LeufsTer?) n.60del c.4374del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4499del n.2662del c.4572del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3393del n.1830del n.1801del n.1691del c.4233del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3745del (n.*3745del) c.4269del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2336del c.760del n.1693del c.4632del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4629del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4521del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4500del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3846del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4794del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4542del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3288del (p.Phe1097LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085238C>A | CA492957854 | TSC2 | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.4425C>A (p.Ser1475=) c.4575C>A (p.Ser1525=) c.*4958C>A (n.*4958C>A) c.*7327C>A (n.*7327C>A) c.4578C>A (p.Ser1526=) c.4509C>A (p.Ser1503=) c.4377C>A (p.Ser1459=) c.4410C>A (p.Ser1470=) c.801C>A n.2460C>A c.3232C>A c.4449C>A (p.Ser1483=) n.760C>A n.175C>A c.4380C>A (p.Ser1460=) c.4446C>A (p.Ser1482=) c.4371C>A (p.Ser1457=) n.592C>A n.2226C>A c.4503C>A (p.Ser1501=) n.60C>A c.4374C>A (p.Ser1458=) c.4499C>A n.2662C>A c.4572C>A (p.Ser1524=) n.3393C>A n.1830C>A n.1801C>A n.1691C>A c.4233C>A (p.Ser1411=) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.4269C>A (p.Ser1423=) n.2336C>A c.760C>A n.1693C>A c.4632C>A (p.Ser1544=) c.4629C>A (p.Ser1543=) c.4521C>A (p.Ser1507=) c.4500C>A (p.Ser1500=) c.3846C>A (p.Ser1282=) c.4794C>A (p.Ser1598=) c.4542C>A (p.Ser1514=) c.3288C>A (p.Ser1096=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085238C= | CA2202019097 | TSC2 | c.*2927C= (n.*2927C=) c.4425C= (p.Ser1475=) c.4575C= (p.Ser1525=) c.*4958C= (n.*4958C=) c.*7327C= (n.*7327C=) c.4578C= (p.Ser1526=) c.4509C= (p.Ser1503=) c.4377C= (p.Ser1459=) c.4410C= (p.Ser1470=) c.801C= n.2460C= c.3232C= c.4449C= (p.Ser1483=) n.760C= n.175C= c.4380C= (p.Ser1460=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4371C= (p.Ser1457=) n.592C= n.2226C= c.4503C= (p.Ser1501=) n.60C= c.4374C= (p.Ser1458=) c.4499C= n.2662C= c.4572C= (p.Ser1524=) n.3393C= n.1830C= n.1801C= n.1691C= c.4233C= (p.Ser1411=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.4269C= (p.Ser1423=) n.2336C= c.760C= n.1693C= c.4632C= (p.Ser1544=) c.4629C= (p.Ser1543=) c.4521C= (p.Ser1507=) c.4500C= (p.Ser1500=) c.3846C= (p.Ser1282=) c.4794C= (p.Ser1598=) c.4542C= (p.Ser1514=) c.3288C= (p.Ser1096=) | |
16 | g.2085238C>G | CA492957856 | TSC2 | c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.4425C>G (p.Ser1475=) c.4575C>G (p.Ser1525=) c.*4958C>G (n.*4958C>G) c.*7327C>G (n.*7327C>G) c.4578C>G (p.Ser1526=) c.4509C>G (p.Ser1503=) c.4377C>G (p.Ser1459=) c.4410C>G (p.Ser1470=) c.801C>G n.2460C>G c.3232C>G c.4449C>G (p.Ser1483=) n.760C>G n.175C>G c.4380C>G (p.Ser1460=) c.4446C>G (p.Ser1482=) c.4371C>G (p.Ser1457=) n.592C>G n.2226C>G c.4503C>G (p.Ser1501=) n.60C>G c.4374C>G (p.Ser1458=) c.4499C>G n.2662C>G c.4572C>G (p.Ser1524=) n.3393C>G n.1830C>G n.1801C>G n.1691C>G c.4233C>G (p.Ser1411=) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.4269C>G (p.Ser1423=) n.2336C>G c.760C>G n.1693C>G c.4632C>G (p.Ser1544=) c.4629C>G (p.Ser1543=) c.4521C>G (p.Ser1507=) c.4500C>G (p.Ser1500=) c.3846C>G (p.Ser1282=) c.4794C>G (p.Ser1598=) c.4542C>G (p.Ser1514=) c.3288C>G (p.Ser1096=) | dbSNP |
16 | g.2085238C>T | CA051857 | TSC2 | c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.4425C>T (p.Ser1475=) c.4575C>T (p.Ser1525=) c.*4958C>T (n.*4958C>T) c.*7327C>T (n.*7327C>T) c.4578C>T (p.Ser1526=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.801C>T n.2460C>T c.3232C>T c.4449C>T (p.Ser1483=) n.760C>T n.175C>T c.4380C>T (p.Ser1460=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4371C>T (p.Ser1457=) n.592C>T n.2226C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) n.60C>T c.4374C>T (p.Ser1458=) c.4499C>T n.2662C>T c.4572C>T (p.Ser1524=) n.3393C>T n.1830C>T n.1801C>T n.1691C>T c.4233C>T (p.Ser1411=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.4269C>T (p.Ser1423=) n.2336C>T c.760C>T n.1693C>T c.4632C>T (p.Ser1544=) c.4629C>T (p.Ser1543=) c.4521C>T (p.Ser1507=) c.4500C>T (p.Ser1500=) c.3846C>T (p.Ser1282=) c.4794C>T (p.Ser1598=) c.4542C>T (p.Ser1514=) c.3288C>T (p.Ser1096=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085239T>A | CA394304370 | TSC2 | c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.*4959T>A (n.*4959T>A) c.*7328T>A (n.*7328T>A) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.802T>A n.2461T>A c.3233T>A c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.761T>A n.176T>A c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.593T>A n.2227T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.61T>A c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.4500T>A n.2663T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) n.3394T>A n.1831T>A n.1802T>A n.1692T>A c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.4270T>A (p.Phe1424Ile) n.2337T>A c.761T>A n.1694T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.3847T>A (p.Phe1283Ile) c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3289T>A (p.Phe1097Ile) | |
16 | g.2085239T>C | CA020719 | TSC2 | c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.*4959T>C (n.*4959T>C) c.*7328T>C (n.*7328T>C) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.802T>C n.2461T>C c.3233T>C c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.761T>C n.176T>C c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.593T>C n.2227T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.61T>C c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.4500T>C n.2663T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) n.3394T>C n.1831T>C n.1802T>C n.1692T>C c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.4270T>C (p.Phe1424Leu) n.2337T>C c.761T>C n.1694T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) c.4630T>C (p.Phe1544Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.3847T>C (p.Phe1283Leu) c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3289T>C (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085239T>G | CA394304373 | TSC2 | c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.*4959T>G (n.*4959T>G) c.*7328T>G (n.*7328T>G) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.802T>G n.2461T>G c.3233T>G c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.761T>G n.176T>G c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.593T>G n.2227T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.61T>G c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.4500T>G n.2663T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) n.3394T>G n.1831T>G n.1802T>G n.1692T>G c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.4270T>G (p.Phe1424Val) n.2337T>G c.761T>G n.1694T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.3847T>G (p.Phe1283Val) c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3289T>G (p.Phe1097Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085239T= | CA2202019106 | TSC2 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.4426T= (p.Phe1476=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.*4959T= (n.*4959T=) c.*7328T= (n.*7328T=) c.4579T= (p.Phe1527=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4378T= (p.Phe1460=) c.4411T= (p.Phe1471=) c.802T= n.2461T= c.3233T= c.4450T= (p.Phe1484=) n.761T= n.176T= c.4381T= (p.Phe1461=) c.4447T= (p.Phe1483=) c.4372T= (p.Phe1458=) n.593T= n.2227T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.61T= c.4375T= (p.Phe1459=) c.4500T= n.2663T= c.4573T= (p.Phe1525=) n.3394T= n.1831T= n.1802T= n.1692T= c.4234T= (p.Phe1412=) c.*3746T= (n.*3746T=) c.4270T= (p.Phe1424=) n.2337T= c.761T= n.1694T= c.4633T= (p.Phe1545=) c.4630T= (p.Phe1544=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.3847T= (p.Phe1283=) c.4795T= (p.Phe1599=) c.4543T= (p.Phe1515=) c.3289T= (p.Phe1097=) | |
16 | g.2085241dup | CA020722 | TSC2 | c.*2930dup (n.*2930dup) c.4428dup (p.Glu1477Ter) c.4578dup (p.Glu1527Ter) c.*4961dup (n.*4961dup) c.*7330dup (n.*7330dup) c.4581dup (p.Glu1528Ter) c.4512dup (p.Glu1505Ter) c.4380dup (p.Glu1461Ter) c.4413dup (p.Glu1472Ter) c.804dup n.2463dup c.3235dup c.4452dup (p.Glu1485Ter) n.763dup n.178dup c.4383dup (p.Glu1462Ter) c.4449dup (p.Glu1484Ter) c.4374dup (p.Glu1459Ter) n.595dup n.2229dup c.4506dup (p.Glu1503Ter) n.63dup c.4377dup (p.Glu1460Ter) c.4502dup n.2665dup c.4575dup (p.Glu1526Ter) n.3396dup n.1833dup n.1804dup n.1694dup c.4236dup (p.Glu1413Ter) c.*3748dup (n.*3748dup) c.4272dup (p.Glu1425Ter) n.2339dup c.763dup n.1696dup c.4635dup (p.Glu1546Ter) c.4632dup (p.Glu1545Ter) c.4524dup (p.Glu1509Ter) c.4503dup (p.Glu1502Ter) c.3849dup (p.Glu1284Ter) c.4797dup (p.Glu1600Ter) c.4545dup (p.Glu1516Ter) c.3291dup (p.Glu1098Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085241del | CA2695221409 | TSC2 | c.*2930del (n.*2930del) c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4578del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4961del (n.*4961del) c.*7330del (n.*7330del) c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4512del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4380del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4413del (p.Phe1471LeufsTer?) c.804del n.2463del c.3235del c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?) n.763del n.178del c.4383del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4449del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4374del (p.Phe1458LeufsTer?) n.595del n.2229del c.4506del (p.Phe1502LeufsTer?) n.63del c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4502del n.2665del c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3396del n.1833del n.1804del n.1694del c.4236del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3748del (n.*3748del) c.4272del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2339del c.763del n.1696del c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4632del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4524del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4503del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3849del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4797del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3291del (p.Phe1097LeufsTer?) | |
16 | g.2085240T>A | CA394304378 | TSC2 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.*4960T>A (n.*4960T>A) c.*7329T>A (n.*7329T>A) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.803T>A n.2462T>A c.3234T>A c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.762T>A n.177T>A c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.594T>A n.2228T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.62T>A c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.4501T>A n.2664T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) n.3395T>A n.1832T>A n.1803T>A n.1693T>A c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.4271T>A (p.Phe1424Tyr) n.2338T>A c.762T>A n.1695T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.3848T>A (p.Phe1283Tyr) c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) | dbSNP |
16 | g.2085240T>C | CA394304382 | TSC2 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.*4960T>C (n.*4960T>C) c.*7329T>C (n.*7329T>C) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.803T>C n.2462T>C c.3234T>C c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.762T>C n.177T>C c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.594T>C n.2228T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.62T>C c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.4501T>C n.2664T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) n.3395T>C n.1832T>C n.1803T>C n.1693T>C c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.4271T>C (p.Phe1424Ser) n.2338T>C c.762T>C n.1695T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.3848T>C (p.Phe1283Ser) c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3290T>C (p.Phe1097Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085240T>G | CA394304383 | TSC2 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.*4960T>G (n.*4960T>G) c.*7329T>G (n.*7329T>G) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.803T>G n.2462T>G c.3234T>G c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.762T>G n.177T>G c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.594T>G n.2228T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.62T>G c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.4501T>G n.2664T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) n.3395T>G n.1832T>G n.1803T>G n.1693T>G c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.4271T>G (p.Phe1424Cys) n.2338T>G c.762T>G n.1695T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.3848T>G (p.Phe1283Cys) c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3290T>G (p.Phe1097Cys) | |
16 | g.2085241T>A | CA394304392 | TSC2 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.4428T>A (p.Phe1476Leu) c.4578T>A (p.Phe1526Leu) c.*4961T>A (n.*4961T>A) c.*7330T>A (n.*7330T>A) c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.4512T>A (p.Phe1504Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) c.4413T>A (p.Phe1471Leu) c.804T>A n.2463T>A c.3235T>A c.4452T>A (p.Phe1484Leu) n.763T>A n.178T>A c.4383T>A (p.Phe1461Leu) c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4374T>A (p.Phe1458Leu) n.595T>A n.2229T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.63T>A c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.4502T>A n.2665T>A c.4575T>A (p.Phe1525Leu) n.3396T>A n.1833T>A n.1804T>A n.1694T>A c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.4272T>A (p.Phe1424Leu) n.2339T>A c.763T>A n.1696T>A c.4635T>A (p.Phe1545Leu) c.4632T>A (p.Phe1544Leu) c.4524T>A (p.Phe1508Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.3849T>A (p.Phe1283Leu) c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3291T>A (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085241T>C | CA051874 | TSC2 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.4428T>C (p.Phe1476=) c.4578T>C (p.Phe1526=) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.*7330T>C (n.*7330T>C) c.4581T>C (p.Phe1527=) c.4512T>C (p.Phe1504=) c.4380T>C (p.Phe1460=) c.4413T>C (p.Phe1471=) c.804T>C n.2463T>C c.3235T>C c.4452T>C (p.Phe1484=) n.763T>C n.178T>C c.4383T>C (p.Phe1461=) c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4374T>C (p.Phe1458=) n.595T>C n.2229T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.63T>C c.4377T>C (p.Phe1459=) c.4502T>C n.2665T>C c.4575T>C (p.Phe1525=) n.3396T>C n.1833T>C n.1804T>C n.1694T>C c.4236T>C (p.Phe1412=) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.4272T>C (p.Phe1424=) n.2339T>C c.763T>C n.1696T>C c.4635T>C (p.Phe1545=) c.4632T>C (p.Phe1544=) c.4524T>C (p.Phe1508=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.3849T>C (p.Phe1283=) c.4797T>C (p.Phe1599=) c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3291T>C (p.Phe1097=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085241T>G | CA394304402 | TSC2 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.4428T>G (p.Phe1476Leu) c.4578T>G (p.Phe1526Leu) c.*4961T>G (n.*4961T>G) c.*7330T>G (n.*7330T>G) c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.4512T>G (p.Phe1504Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) c.4413T>G (p.Phe1471Leu) c.804T>G n.2463T>G c.3235T>G c.4452T>G (p.Phe1484Leu) n.763T>G n.178T>G c.4383T>G (p.Phe1461Leu) c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4374T>G (p.Phe1458Leu) n.595T>G n.2229T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.63T>G c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.4502T>G n.2665T>G c.4575T>G (p.Phe1525Leu) n.3396T>G n.1833T>G n.1804T>G n.1694T>G c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.4272T>G (p.Phe1424Leu) n.2339T>G c.763T>G n.1696T>G c.4635T>G (p.Phe1545Leu) c.4632T>G (p.Phe1544Leu) c.4524T>G (p.Phe1508Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.3849T>G (p.Phe1283Leu) c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3291T>G (p.Phe1097Leu) | ClinVar |
16 | g.2085241T= | CA2202019113 | TSC2 | c.*2930T= (n.*2930T=) c.4428T= (p.Phe1476=) c.4578T= (p.Phe1526=) c.*4961T= (n.*4961T=) c.*7330T= (n.*7330T=) c.4581T= (p.Phe1527=) c.4512T= (p.Phe1504=) c.4380T= (p.Phe1460=) c.4413T= (p.Phe1471=) c.804T= n.2463T= c.3235T= c.4452T= (p.Phe1484=) n.763T= n.178T= c.4383T= (p.Phe1461=) c.4449T= (p.Phe1483=) c.4374T= (p.Phe1458=) n.595T= n.2229T= c.4506T= (p.Phe1502=) n.63T= c.4377T= (p.Phe1459=) c.4502T= n.2665T= c.4575T= (p.Phe1525=) n.3396T= n.1833T= n.1804T= n.1694T= c.4236T= (p.Phe1412=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.4272T= (p.Phe1424=) n.2339T= c.763T= n.1696T= c.4635T= (p.Phe1545=) c.4632T= (p.Phe1544=) c.4524T= (p.Phe1508=) c.4503T= (p.Phe1501=) c.3849T= (p.Phe1283=) c.4797T= (p.Phe1599=) c.4545T= (p.Phe1515=) c.3291T= (p.Phe1097=) | |
16 | g.2085242G>A | CA394304413 | TSC2 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.*4962G>A (n.*4962G>A) c.*7331G>A (n.*7331G>A) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4381G>A (p.Glu1461Lys) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.805G>A n.2464G>A c.3236G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.764G>A n.179G>A c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.596G>A n.2230G>A c.4507G>A (p.Glu1503Lys) n.64G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4503G>A n.2666G>A c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.3397G>A n.1834G>A n.1805G>A n.1695G>A c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) n.2340G>A c.764G>A n.1697G>A c.4636G>A (p.Glu1546Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) | |
16 | g.2085242G>C | CA394304419 | TSC2 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.*4962G>C (n.*4962G>C) c.*7331G>C (n.*7331G>C) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4381G>C (p.Glu1461Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.805G>C n.2464G>C c.3236G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.764G>C n.179G>C c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.596G>C n.2230G>C c.4507G>C (p.Glu1503Gln) n.64G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4503G>C n.2666G>C c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.3397G>C n.1834G>C n.1805G>C n.1695G>C c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.*3749G>C (n.*3749G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) n.2340G>C c.764G>C n.1697G>C c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085242G= | CA2202019138 | TSC2 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.4429G= (p.Glu1477=) c.4579G= (p.Glu1527=) c.*4962G= (n.*4962G=) c.*7331G= (n.*7331G=) c.4582G= (p.Glu1528=) c.4513G= (p.Glu1505=) c.4381G= (p.Glu1461=) c.4414G= (p.Glu1472=) c.805G= n.2464G= c.3236G= c.4453G= (p.Glu1485=) n.764G= n.179G= c.4384G= (p.Glu1462=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4375G= (p.Glu1459=) n.596G= n.2230G= c.4507G= (p.Glu1503=) n.64G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4503G= n.2666G= c.4576G= (p.Glu1526=) n.3397G= n.1834G= n.1805G= n.1695G= c.4237G= (p.Glu1413=) c.*3749G= (n.*3749G=) c.4273G= (p.Glu1425=) n.2340G= c.764G= n.1697G= c.4636G= (p.Glu1546=) c.4633G= (p.Glu1545=) c.4525G= (p.Glu1509=) c.4504G= (p.Glu1502=) c.3850G= (p.Glu1284=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.3292G= (p.Glu1098=) | |
16 | g.2085242G>T | CA394304416 | TSC2 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.*4962G>T (n.*4962G>T) c.*7331G>T (n.*7331G>T) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4381G>T (p.Glu1461Ter) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.805G>T n.2464G>T c.3236G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.764G>T n.179G>T c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.596G>T n.2230G>T c.4507G>T (p.Glu1503Ter) n.64G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4503G>T n.2666G>T c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.3397G>T n.1834G>T n.1805G>T n.1695G>T c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) n.2340G>T c.764G>T n.1697G>T c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) | ClinVar |
16 | g.2085243A>C | CA394304424 | TSC2 | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.*4963A>C (n.*4963A>C) c.*7332A>C (n.*7332A>C) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4382A>C (p.Glu1461Ala) c.4415A>C (p.Glu1472Ala) c.806A>C n.2465A>C c.3237A>C c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.765A>C n.180A>C c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) n.597A>C n.2231A>C c.4508A>C (p.Glu1503Ala) n.65A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4504A>C n.2667A>C c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.3398A>C n.1835A>C n.1806A>C n.1696A>C c.4238A>C (p.Glu1413Ala) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) n.2341A>C c.765A>C n.1698A>C c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4526A>C (p.Glu1509Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3851A>C (p.Glu1284Ala) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) | |
16 | g.2085243A>G | CA394304428 | TSC2 | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.4430A>G (p.Glu1477Gly) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) c.*4963A>G (n.*4963A>G) c.*7332A>G (n.*7332A>G) c.4583A>G (p.Glu1528Gly) c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4382A>G (p.Glu1461Gly) c.4415A>G (p.Glu1472Gly) c.806A>G n.2465A>G c.3237A>G c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.765A>G n.180A>G c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) n.597A>G n.2231A>G c.4508A>G (p.Glu1503Gly) n.65A>G c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4504A>G n.2667A>G c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.3398A>G n.1835A>G n.1806A>G n.1696A>G c.4238A>G (p.Glu1413Gly) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) n.2341A>G c.765A>G n.1698A>G c.4637A>G (p.Glu1546Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4526A>G (p.Glu1509Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.3851A>G (p.Glu1284Gly) c.4799A>G (p.Glu1600Gly) c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) | dbSNP |
16 | g.2085243A>T | CA394304426 | TSC2 | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.4430A>T (p.Glu1477Val) c.4580A>T (p.Glu1527Val) c.*4963A>T (n.*4963A>T) c.*7332A>T (n.*7332A>T) c.4583A>T (p.Glu1528Val) c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4382A>T (p.Glu1461Val) c.4415A>T (p.Glu1472Val) c.806A>T n.2465A>T c.3237A>T c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.765A>T n.180A>T c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) n.597A>T n.2231A>T c.4508A>T (p.Glu1503Val) n.65A>T c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4504A>T n.2667A>T c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.3398A>T n.1835A>T n.1806A>T n.1696A>T c.4238A>T (p.Glu1413Val) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.4274A>T (p.Glu1425Val) n.2341A>T c.765A>T n.1698A>T c.4637A>T (p.Glu1546Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4526A>T (p.Glu1509Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.3851A>T (p.Glu1284Val) c.4799A>T (p.Glu1600Val) c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) | dbSNP |
16 | g.2085244G>A | CA492957924 | TSC2 | c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.4431G>A (p.Glu1477=) c.4581G>A (p.Glu1527=) c.*4964G>A (n.*4964G>A) c.*7333G>A (n.*7333G>A) c.4584G>A (p.Glu1528=) c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4383G>A (p.Glu1461=) c.4416G>A (p.Glu1472=) c.807G>A n.2466G>A c.3238G>A c.4455G>A (p.Glu1485=) n.766G>A n.181G>A c.4386G>A (p.Glu1462=) c.4452G>A (p.Glu1484=) c.4377G>A (p.Glu1459=) n.598G>A n.2232G>A c.4509G>A (p.Glu1503=) n.66G>A c.4380G>A (p.Glu1460=) c.4505G>A n.2668G>A c.4578G>A (p.Glu1526=) n.3399G>A n.1836G>A n.1807G>A n.1697G>A c.4239G>A (p.Glu1413=) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.4275G>A (p.Glu1425=) n.2342G>A c.766G>A n.1699G>A c.4638G>A (p.Glu1546=) c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4527G>A (p.Glu1509=) c.4506G>A (p.Glu1502=) c.3852G>A (p.Glu1284=) c.4800G>A (p.Glu1600=) c.4548G>A (p.Glu1516=) c.3294G>A (p.Glu1098=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085244G>C | CA394304433 | TSC2 | c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.4431G>C (p.Glu1477Asp) c.4581G>C (p.Glu1527Asp) c.*4964G>C (n.*4964G>C) c.*7333G>C (n.*7333G>C) c.4584G>C (p.Glu1528Asp) c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4383G>C (p.Glu1461Asp) c.4416G>C (p.Glu1472Asp) c.807G>C n.2466G>C c.3238G>C c.4455G>C (p.Glu1485Asp) n.766G>C n.181G>C c.4386G>C (p.Glu1462Asp) c.4452G>C (p.Glu1484Asp) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) n.598G>C n.2232G>C c.4509G>C (p.Glu1503Asp) n.66G>C c.4380G>C (p.Glu1460Asp) c.4505G>C n.2668G>C c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.3399G>C n.1836G>C n.1807G>C n.1697G>C c.4239G>C (p.Glu1413Asp) c.*3751G>C (n.*3751G>C) c.4275G>C (p.Glu1425Asp) n.2342G>C c.766G>C n.1699G>C c.4638G>C (p.Glu1546Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4527G>C (p.Glu1509Asp) c.4506G>C (p.Glu1502Asp) c.3852G>C (p.Glu1284Asp) c.4800G>C (p.Glu1600Asp) c.4548G>C (p.Glu1516Asp) c.3294G>C (p.Glu1098Asp) | dbSNP |
16 | g.2085244G= | CA2202019144 | TSC2 | c.*2933G= (n.*2933G=) c.4431G= (p.Glu1477=) c.4581G= (p.Glu1527=) c.*4964G= (n.*4964G=) c.*7333G= (n.*7333G=) c.4584G= (p.Glu1528=) c.4515G= (p.Glu1505=) c.4383G= (p.Glu1461=) c.4416G= (p.Glu1472=) c.807G= n.2466G= c.3238G= c.4455G= (p.Glu1485=) n.766G= n.181G= c.4386G= (p.Glu1462=) c.4452G= (p.Glu1484=) c.4377G= (p.Glu1459=) n.598G= n.2232G= c.4509G= (p.Glu1503=) n.66G= c.4380G= (p.Glu1460=) c.4505G= n.2668G= c.4578G= (p.Glu1526=) n.3399G= n.1836G= n.1807G= n.1697G= c.4239G= (p.Glu1413=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.4275G= (p.Glu1425=) n.2342G= c.766G= n.1699G= c.4638G= (p.Glu1546=) c.4635G= (p.Glu1545=) c.4527G= (p.Glu1509=) c.4506G= (p.Glu1502=) c.3852G= (p.Glu1284=) c.4800G= (p.Glu1600=) c.4548G= (p.Glu1516=) c.3294G= (p.Glu1098=) | |
16 | g.2085244G>T | CA020727 | TSC2 | c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.4431G>T (p.Glu1477Asp) c.4581G>T (p.Glu1527Asp) c.*4964G>T (n.*4964G>T) c.*7333G>T (n.*7333G>T) c.4584G>T (p.Glu1528Asp) c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4383G>T (p.Glu1461Asp) c.4416G>T (p.Glu1472Asp) c.807G>T n.2466G>T c.3238G>T c.4455G>T (p.Glu1485Asp) n.766G>T n.181G>T c.4386G>T (p.Glu1462Asp) c.4452G>T (p.Glu1484Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) n.598G>T n.2232G>T c.4509G>T (p.Glu1503Asp) n.66G>T c.4380G>T (p.Glu1460Asp) c.4505G>T n.2668G>T c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.3399G>T n.1836G>T n.1807G>T n.1697G>T c.4239G>T (p.Glu1413Asp) c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.4275G>T (p.Glu1425Asp) n.2342G>T c.766G>T n.1699G>T c.4638G>T (p.Glu1546Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4527G>T (p.Glu1509Asp) c.4506G>T (p.Glu1502Asp) c.3852G>T (p.Glu1284Asp) c.4800G>T (p.Glu1600Asp) c.4548G>T (p.Glu1516Asp) c.3294G>T (p.Glu1098Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085245C>A | CA492957925 | TSC2 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.4432C>A (p.Arg1478=) c.4582C>A (p.Arg1528=) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*7334C>A (n.*7334C>A) c.4585C>A (p.Arg1529=) c.4516C>A (p.Arg1506=) c.4384C>A (p.Arg1462=) c.4417C>A (p.Arg1473=) c.808C>A n.2467C>A c.3239C>A c.4456C>A (p.Arg1486=) n.767C>A n.182C>A c.4387C>A (p.Arg1463=) c.4453C>A (p.Arg1485=) c.4378C>A (p.Arg1460=) n.599C>A n.2233C>A c.4510C>A (p.Arg1504=) n.67C>A c.4381C>A (p.Arg1461=) c.4506C>A n.2669C>A c.4579C>A (p.Arg1527=) n.3400C>A n.1837C>A n.1808C>A n.1698C>A c.4240C>A (p.Arg1414=) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.4276C>A (p.Arg1426=) n.2343C>A c.767C>A n.1700C>A c.4639C>A (p.Arg1547=) c.4636C>A (p.Arg1546=) c.4528C>A (p.Arg1510=) c.4507C>A (p.Arg1503=) c.3853C>A (p.Arg1285=) c.4801C>A (p.Arg1601=) c.4549C>A (p.Arg1517=) c.3295C>A (p.Arg1099=) | |
16 | g.2085245C= | CA2202019148 | TSC2 | c.*2934C= (n.*2934C=) c.4432C= (p.Arg1478=) c.4582C= (p.Arg1528=) c.*4965C= (n.*4965C=) c.*7334C= (n.*7334C=) c.4585C= (p.Arg1529=) c.4516C= (p.Arg1506=) c.4384C= (p.Arg1462=) c.4417C= (p.Arg1473=) c.808C= n.2467C= c.3239C= c.4456C= (p.Arg1486=) n.767C= n.182C= c.4387C= (p.Arg1463=) c.4453C= (p.Arg1485=) c.4378C= (p.Arg1460=) n.599C= n.2233C= c.4510C= (p.Arg1504=) n.67C= c.4381C= (p.Arg1461=) c.4506C= n.2669C= c.4579C= (p.Arg1527=) n.3400C= n.1837C= n.1808C= n.1698C= c.4240C= (p.Arg1414=) c.*3752C= (n.*3752C=) c.4276C= (p.Arg1426=) n.2343C= c.767C= n.1700C= c.4639C= (p.Arg1547=) c.4636C= (p.Arg1546=) c.4528C= (p.Arg1510=) c.4507C= (p.Arg1503=) c.3853C= (p.Arg1285=) c.4801C= (p.Arg1601=) c.4549C= (p.Arg1517=) c.3295C= (p.Arg1099=) | |
16 | g.2085245C>G | CA394304450 | TSC2 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.4582C>G (p.Arg1528Gly) c.*4965C>G (n.*4965C>G) c.*7334C>G (n.*7334C>G) c.4585C>G (p.Arg1529Gly) c.4516C>G (p.Arg1506Gly) c.4384C>G (p.Arg1462Gly) c.4417C>G (p.Arg1473Gly) c.808C>G n.2467C>G c.3239C>G c.4456C>G (p.Arg1486Gly) n.767C>G n.182C>G c.4387C>G (p.Arg1463Gly) c.4453C>G (p.Arg1485Gly) c.4378C>G (p.Arg1460Gly) n.599C>G n.2233C>G c.4510C>G (p.Arg1504Gly) n.67C>G c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.4506C>G n.2669C>G c.4579C>G (p.Arg1527Gly) n.3400C>G n.1837C>G n.1808C>G n.1698C>G c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) n.2343C>G c.767C>G n.1700C>G c.4639C>G (p.Arg1547Gly) c.4636C>G (p.Arg1546Gly) c.4528C>G (p.Arg1510Gly) c.4507C>G (p.Arg1503Gly) c.3853C>G (p.Arg1285Gly) c.4801C>G (p.Arg1601Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.3295C>G (p.Arg1099Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085245C>T | CA276754888 | TSC2 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.4432C>T (p.Arg1478Trp) c.4582C>T (p.Arg1528Trp) c.*4965C>T (n.*4965C>T) c.*7334C>T (n.*7334C>T) c.4585C>T (p.Arg1529Trp) c.4516C>T (p.Arg1506Trp) c.4384C>T (p.Arg1462Trp) c.4417C>T (p.Arg1473Trp) c.808C>T n.2467C>T c.3239C>T c.4456C>T (p.Arg1486Trp) n.767C>T n.182C>T c.4387C>T (p.Arg1463Trp) c.4453C>T (p.Arg1485Trp) c.4378C>T (p.Arg1460Trp) n.599C>T n.2233C>T c.4510C>T (p.Arg1504Trp) n.67C>T c.4381C>T (p.Arg1461Trp) c.4506C>T n.2669C>T c.4579C>T (p.Arg1527Trp) n.3400C>T n.1837C>T n.1808C>T n.1698C>T c.4240C>T (p.Arg1414Trp) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.4276C>T (p.Arg1426Trp) n.2343C>T c.767C>T n.1700C>T c.4639C>T (p.Arg1547Trp) c.4636C>T (p.Arg1546Trp) c.4528C>T (p.Arg1510Trp) c.4507C>T (p.Arg1503Trp) c.3853C>T (p.Arg1285Trp) c.4801C>T (p.Arg1601Trp) c.4549C>T (p.Arg1517Trp) c.3295C>T (p.Arg1099Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085246G>A | CA394304453 | TSC2 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.4583G>A (p.Arg1528Gln) c.*4966G>A (n.*4966G>A) c.*7335G>A (n.*7335G>A) c.4586G>A (p.Arg1529Gln) c.4517G>A (p.Arg1506Gln) c.4385G>A (p.Arg1462Gln) c.4418G>A (p.Arg1473Gln) c.809G>A n.2468G>A c.3240G>A c.4457G>A (p.Arg1486Gln) n.768G>A n.183G>A c.4388G>A (p.Arg1463Gln) c.4454G>A (p.Arg1485Gln) c.4379G>A (p.Arg1460Gln) n.600G>A n.2234G>A c.4511G>A (p.Arg1504Gln) n.68G>A c.4382G>A (p.Arg1461Gln) c.4507G>A n.2670G>A c.4580G>A (p.Arg1527Gln) n.3401G>A n.1838G>A n.1809G>A n.1699G>A c.4241G>A (p.Arg1414Gln) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.4277G>A (p.Arg1426Gln) n.2344G>A c.768G>A n.1701G>A c.4640G>A (p.Arg1547Gln) c.4637G>A (p.Arg1546Gln) c.4529G>A (p.Arg1510Gln) c.4508G>A (p.Arg1503Gln) c.3854G>A (p.Arg1285Gln) c.4802G>A (p.Arg1601Gln) c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.3296G>A (p.Arg1099Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085246G>C | CA051877 | TSC2 | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.4583G>C (p.Arg1528Pro) c.*4966G>C (n.*4966G>C) c.*7335G>C (n.*7335G>C) c.4586G>C (p.Arg1529Pro) c.4517G>C (p.Arg1506Pro) c.4385G>C (p.Arg1462Pro) c.4418G>C (p.Arg1473Pro) c.809G>C n.2468G>C c.3240G>C c.4457G>C (p.Arg1486Pro) n.768G>C n.183G>C c.4388G>C (p.Arg1463Pro) c.4454G>C (p.Arg1485Pro) c.4379G>C (p.Arg1460Pro) n.600G>C n.2234G>C c.4511G>C (p.Arg1504Pro) n.68G>C c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.4507G>C n.2670G>C c.4580G>C (p.Arg1527Pro) n.3401G>C n.1838G>C n.1809G>C n.1699G>C c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) n.2344G>C c.768G>C n.1701G>C c.4640G>C (p.Arg1547Pro) c.4637G>C (p.Arg1546Pro) c.4529G>C (p.Arg1510Pro) c.4508G>C (p.Arg1503Pro) c.3854G>C (p.Arg1285Pro) c.4802G>C (p.Arg1601Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.3296G>C (p.Arg1099Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2085246G= | CA2202019155 | TSC2 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.4433G= (p.Arg1478=) c.4583G= (p.Arg1528=) c.*4966G= (n.*4966G=) c.*7335G= (n.*7335G=) c.4586G= (p.Arg1529=) c.4517G= (p.Arg1506=) c.4385G= (p.Arg1462=) c.4418G= (p.Arg1473=) c.809G= n.2468G= c.3240G= c.4457G= (p.Arg1486=) n.768G= n.183G= c.4388G= (p.Arg1463=) c.4454G= (p.Arg1485=) c.4379G= (p.Arg1460=) n.600G= n.2234G= c.4511G= (p.Arg1504=) n.68G= c.4382G= (p.Arg1461=) c.4507G= n.2670G= c.4580G= (p.Arg1527=) n.3401G= n.1838G= n.1809G= n.1699G= c.4241G= (p.Arg1414=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.4277G= (p.Arg1426=) n.2344G= c.768G= n.1701G= c.4640G= (p.Arg1547=) c.4637G= (p.Arg1546=) c.4529G= (p.Arg1510=) c.4508G= (p.Arg1503=) c.3854G= (p.Arg1285=) c.4802G= (p.Arg1601=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.3296G= (p.Arg1099=) | |
16 | g.2085246G>T | CA394304452 | TSC2 | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.4583G>T (p.Arg1528Leu) c.*4966G>T (n.*4966G>T) c.*7335G>T (n.*7335G>T) c.4586G>T (p.Arg1529Leu) c.4517G>T (p.Arg1506Leu) c.4385G>T (p.Arg1462Leu) c.4418G>T (p.Arg1473Leu) c.809G>T n.2468G>T c.3240G>T c.4457G>T (p.Arg1486Leu) n.768G>T n.183G>T c.4388G>T (p.Arg1463Leu) c.4454G>T (p.Arg1485Leu) c.4379G>T (p.Arg1460Leu) n.600G>T n.2234G>T c.4511G>T (p.Arg1504Leu) n.68G>T c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.4507G>T n.2670G>T c.4580G>T (p.Arg1527Leu) n.3401G>T n.1838G>T n.1809G>T n.1699G>T c.4241G>T (p.Arg1414Leu) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) n.2344G>T c.768G>T n.1701G>T c.4640G>T (p.Arg1547Leu) c.4637G>T (p.Arg1546Leu) c.4529G>T (p.Arg1510Leu) c.4508G>T (p.Arg1503Leu) c.3854G>T (p.Arg1285Leu) c.4802G>T (p.Arg1601Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.3296G>T (p.Arg1099Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085247G>A | CA492957949 | TSC2 | c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.4434G>A (p.Arg1478=) c.4584G>A (p.Arg1528=) c.*4967G>A (n.*4967G>A) c.*7336G>A (n.*7336G>A) c.4587G>A (p.Arg1529=) c.4518G>A (p.Arg1506=) c.4386G>A (p.Arg1462=) c.4419G>A (p.Arg1473=) c.810G>A n.2469G>A c.3241G>A c.4458G>A (p.Arg1486=) n.769G>A n.184G>A c.4389G>A (p.Arg1463=) c.4455G>A (p.Arg1485=) c.4380G>A (p.Arg1460=) n.601G>A n.2235G>A c.4512G>A (p.Arg1504=) n.69G>A c.4383G>A (p.Arg1461=) c.4508G>A n.2671G>A c.4581G>A (p.Arg1527=) n.3402G>A n.1839G>A n.1810G>A n.1700G>A c.4242G>A (p.Arg1414=) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.4278G>A (p.Arg1426=) n.2345G>A c.769G>A n.1702G>A c.4641G>A (p.Arg1547=) c.4638G>A (p.Arg1546=) c.4530G>A (p.Arg1510=) c.4509G>A (p.Arg1503=) c.3855G>A (p.Arg1285=) c.4803G>A (p.Arg1601=) c.4551G>A (p.Arg1517=) c.3297G>A (p.Arg1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085247G>C | CA492957951 | TSC2 | c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.4434G>C (p.Arg1478=) c.4584G>C (p.Arg1528=) c.*4967G>C (n.*4967G>C) c.*7336G>C (n.*7336G>C) c.4587G>C (p.Arg1529=) c.4518G>C (p.Arg1506=) c.4386G>C (p.Arg1462=) c.4419G>C (p.Arg1473=) c.810G>C n.2469G>C c.3241G>C c.4458G>C (p.Arg1486=) n.769G>C n.184G>C c.4389G>C (p.Arg1463=) c.4455G>C (p.Arg1485=) c.4380G>C (p.Arg1460=) n.601G>C n.2235G>C c.4512G>C (p.Arg1504=) n.69G>C c.4383G>C (p.Arg1461=) c.4508G>C n.2671G>C c.4581G>C (p.Arg1527=) n.3402G>C n.1839G>C n.1810G>C n.1700G>C c.4242G>C (p.Arg1414=) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.4278G>C (p.Arg1426=) n.2345G>C c.769G>C n.1702G>C c.4641G>C (p.Arg1547=) c.4638G>C (p.Arg1546=) c.4530G>C (p.Arg1510=) c.4509G>C (p.Arg1503=) c.3855G>C (p.Arg1285=) c.4803G>C (p.Arg1601=) c.4551G>C (p.Arg1517=) c.3297G>C (p.Arg1099=) | dbSNP |
16 | g.2085247G>T | CA492957952 | TSC2 | c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.4434G>T (p.Arg1478=) c.4584G>T (p.Arg1528=) c.*4967G>T (n.*4967G>T) c.*7336G>T (n.*7336G>T) c.4587G>T (p.Arg1529=) c.4518G>T (p.Arg1506=) c.4386G>T (p.Arg1462=) c.4419G>T (p.Arg1473=) c.810G>T n.2469G>T c.3241G>T c.4458G>T (p.Arg1486=) n.769G>T n.184G>T c.4389G>T (p.Arg1463=) c.4455G>T (p.Arg1485=) c.4380G>T (p.Arg1460=) n.601G>T n.2235G>T c.4512G>T (p.Arg1504=) n.69G>T c.4383G>T (p.Arg1461=) c.4508G>T n.2671G>T c.4581G>T (p.Arg1527=) n.3402G>T n.1839G>T n.1810G>T n.1700G>T c.4242G>T (p.Arg1414=) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.4278G>T (p.Arg1426=) n.2345G>T c.769G>T n.1702G>T c.4641G>T (p.Arg1547=) c.4638G>T (p.Arg1546=) c.4530G>T (p.Arg1510=) c.4509G>T (p.Arg1503=) c.3855G>T (p.Arg1285=) c.4803G>T (p.Arg1601=) c.4551G>T (p.Arg1517=) c.3297G>T (p.Arg1099=) | |
16 | g.2085248T>A | CA394304464 | TSC2 | c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4585T>A (p.Ser1529Thr) c.*4968T>A (n.*4968T>A) c.*7337T>A (n.*7337T>A) c.4588T>A (p.Ser1530Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4387T>A (p.Ser1463Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) c.811T>A n.2470T>A c.3242T>A c.4459T>A (p.Ser1487Thr) n.770T>A n.185T>A c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.4456T>A (p.Ser1486Thr) c.4381T>A (p.Ser1461Thr) n.602T>A n.2236T>A c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.70T>A c.4384T>A (p.Ser1462Thr) c.4509T>A n.2672T>A c.4582T>A (p.Ser1528Thr) n.3403T>A n.1840T>A n.1811T>A n.1701T>A c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.*3755T>A (n.*3755T>A) c.4279T>A (p.Ser1427Thr) n.2346T>A c.770T>A n.1703T>A c.4642T>A (p.Ser1548Thr) c.4639T>A (p.Ser1547Thr) c.4531T>A (p.Ser1511Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.4804T>A (p.Ser1602Thr) c.4552T>A (p.Ser1518Thr) c.3298T>A (p.Ser1100Thr) | dbSNP |
16 | g.2085248T>C | CA394304460 | TSC2 | c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4585T>C (p.Ser1529Pro) c.*4968T>C (n.*4968T>C) c.*7337T>C (n.*7337T>C) c.4588T>C (p.Ser1530Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4387T>C (p.Ser1463Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) c.811T>C n.2470T>C c.3242T>C c.4459T>C (p.Ser1487Pro) n.770T>C n.185T>C c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.4456T>C (p.Ser1486Pro) c.4381T>C (p.Ser1461Pro) n.602T>C n.2236T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.70T>C c.4384T>C (p.Ser1462Pro) c.4509T>C n.2672T>C c.4582T>C (p.Ser1528Pro) n.3403T>C n.1840T>C n.1811T>C n.1701T>C c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.4279T>C (p.Ser1427Pro) n.2346T>C c.770T>C n.1703T>C c.4642T>C (p.Ser1548Pro) c.4639T>C (p.Ser1547Pro) c.4531T>C (p.Ser1511Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.4804T>C (p.Ser1602Pro) c.4552T>C (p.Ser1518Pro) c.3298T>C (p.Ser1100Pro) | dbSNP |
16 | g.2085248T>G | CA394304457 | TSC2 | c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4585T>G (p.Ser1529Ala) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.*7337T>G (n.*7337T>G) c.4588T>G (p.Ser1530Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4387T>G (p.Ser1463Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) c.811T>G n.2470T>G c.3242T>G c.4459T>G (p.Ser1487Ala) n.770T>G n.185T>G c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.4456T>G (p.Ser1486Ala) c.4381T>G (p.Ser1461Ala) n.602T>G n.2236T>G c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.70T>G c.4384T>G (p.Ser1462Ala) c.4509T>G n.2672T>G c.4582T>G (p.Ser1528Ala) n.3403T>G n.1840T>G n.1811T>G n.1701T>G c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.*3755T>G (n.*3755T>G) c.4279T>G (p.Ser1427Ala) n.2346T>G c.770T>G n.1703T>G c.4642T>G (p.Ser1548Ala) c.4639T>G (p.Ser1547Ala) c.4531T>G (p.Ser1511Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4552T>G (p.Ser1518Ala) c.3298T>G (p.Ser1100Ala) | dbSNP |
16 | g.2085249C>A | CA394304466 | TSC2 | c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.4586C>A (p.Ser1529Ter) c.*4969C>A (n.*4969C>A) c.*7338C>A (n.*7338C>A) c.4589C>A (p.Ser1530Ter) c.4520C>A (p.Ser1507Ter) c.4388C>A (p.Ser1463Ter) c.4421C>A (p.Ser1474Ter) c.812C>A n.2471C>A c.3243C>A c.4460C>A (p.Ser1487Ter) n.771C>A n.186C>A c.4391C>A (p.Ser1464Ter) c.4457C>A (p.Ser1486Ter) c.4382C>A (p.Ser1461Ter) n.603C>A n.2237C>A c.4514C>A (p.Ser1505Ter) n.71C>A c.4385C>A (p.Ser1462Ter) c.4510C>A n.2673C>A c.4583C>A (p.Ser1528Ter) n.3404C>A n.1841C>A n.1812C>A n.1702C>A c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.*3756C>A (n.*3756C>A) c.4280C>A (p.Ser1427Ter) n.2347C>A c.771C>A n.1704C>A c.4643C>A (p.Ser1548Ter) c.4640C>A (p.Ser1547Ter) c.4532C>A (p.Ser1511Ter) c.4511C>A (p.Ser1504Ter) c.3857C>A (p.Ser1286Ter) c.4805C>A (p.Ser1602Ter) c.4553C>A (p.Ser1518Ter) c.3299C>A (p.Ser1100Ter) | ClinVar |
16 | g.2085249C= | CA2202019165 | TSC2 | c.*2938C= (n.*2938C=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.4586C= (p.Ser1529=) c.*4969C= (n.*4969C=) c.*7338C= (n.*7338C=) c.4589C= (p.Ser1530=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4388C= (p.Ser1463=) c.4421C= (p.Ser1474=) c.812C= n.2471C= c.3243C= c.4460C= (p.Ser1487=) n.771C= n.186C= c.4391C= (p.Ser1464=) c.4457C= (p.Ser1486=) c.4382C= (p.Ser1461=) n.603C= n.2237C= c.4514C= (p.Ser1505=) n.71C= c.4385C= (p.Ser1462=) c.4510C= n.2673C= c.4583C= (p.Ser1528=) n.3404C= n.1841C= n.1812C= n.1702C= c.4244C= (p.Ser1415=) c.*3756C= (n.*3756C=) c.4280C= (p.Ser1427=) n.2347C= c.771C= n.1704C= c.4643C= (p.Ser1548=) c.4640C= (p.Ser1547=) c.4532C= (p.Ser1511=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.4805C= (p.Ser1602=) c.4553C= (p.Ser1518=) c.3299C= (p.Ser1100=) | |
16 | g.2085249C>G | CA394304468 | TSC2 | c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.4436C>G (p.Ser1479Trp) c.4586C>G (p.Ser1529Trp) c.*4969C>G (n.*4969C>G) c.*7338C>G (n.*7338C>G) c.4589C>G (p.Ser1530Trp) c.4520C>G (p.Ser1507Trp) c.4388C>G (p.Ser1463Trp) c.4421C>G (p.Ser1474Trp) c.812C>G n.2471C>G c.3243C>G c.4460C>G (p.Ser1487Trp) n.771C>G n.186C>G c.4391C>G (p.Ser1464Trp) c.4457C>G (p.Ser1486Trp) c.4382C>G (p.Ser1461Trp) n.603C>G n.2237C>G c.4514C>G (p.Ser1505Trp) n.71C>G c.4385C>G (p.Ser1462Trp) c.4510C>G n.2673C>G c.4583C>G (p.Ser1528Trp) n.3404C>G n.1841C>G n.1812C>G n.1702C>G c.4244C>G (p.Ser1415Trp) c.*3756C>G (n.*3756C>G) c.4280C>G (p.Ser1427Trp) n.2347C>G c.771C>G n.1704C>G c.4643C>G (p.Ser1548Trp) c.4640C>G (p.Ser1547Trp) c.4532C>G (p.Ser1511Trp) c.4511C>G (p.Ser1504Trp) c.3857C>G (p.Ser1286Trp) c.4805C>G (p.Ser1602Trp) c.4553C>G (p.Ser1518Trp) c.3299C>G (p.Ser1100Trp) | dbSNP |
16 | g.2085249C>T | CA394304471 | TSC2 | c.*2938C>T (n.*2938C>T) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.4586C>T (p.Ser1529Leu) c.*4969C>T (n.*4969C>T) c.*7338C>T (n.*7338C>T) c.4589C>T (p.Ser1530Leu) c.4520C>T (p.Ser1507Leu) c.4388C>T (p.Ser1463Leu) c.4421C>T (p.Ser1474Leu) c.812C>T n.2471C>T c.3243C>T c.4460C>T (p.Ser1487Leu) n.771C>T n.186C>T c.4391C>T (p.Ser1464Leu) c.4457C>T (p.Ser1486Leu) c.4382C>T (p.Ser1461Leu) n.603C>T n.2237C>T c.4514C>T (p.Ser1505Leu) n.71C>T c.4385C>T (p.Ser1462Leu) c.4510C>T n.2673C>T c.4583C>T (p.Ser1528Leu) n.3404C>T n.1841C>T n.1812C>T n.1702C>T c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.*3756C>T (n.*3756C>T) c.4280C>T (p.Ser1427Leu) n.2347C>T c.771C>T n.1704C>T c.4643C>T (p.Ser1548Leu) c.4640C>T (p.Ser1547Leu) c.4532C>T (p.Ser1511Leu) c.4511C>T (p.Ser1504Leu) c.3857C>T (p.Ser1286Leu) c.4805C>T (p.Ser1602Leu) c.4553C>T (p.Ser1518Leu) c.3299C>T (p.Ser1100Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085249dup | CA2695221410 | TSC2 | c.*2938dup (n.*2938dup) c.4436dup (p.Val1480GlyfsTer?) c.4586dup (p.Val1530GlyfsTer?) c.*4969dup (n.*4969dup) c.*7338dup (n.*7338dup) c.4589dup (p.Val1531GlyfsTer?) c.4520dup (p.Val1508GlyfsTer?) c.4388dup (p.Val1464GlyfsTer?) c.4421dup (p.Val1475GlyfsTer?) c.812dup n.2471dup c.3243dup c.4460dup (p.Val1488GlyfsTer?) n.771dup n.186dup c.4391dup (p.Val1465GlyfsTer?) c.4457dup (p.Val1487GlyfsTer?) c.4382dup (p.Val1462GlyfsTer?) n.603dup n.2237dup c.4514dup (p.Val1506GlyfsTer?) n.71dup c.4385dup (p.Val1463GlyfsTer?) c.4510dup n.2673dup c.4583dup (p.Val1529GlyfsTer?) n.3404dup n.1841dup n.1812dup n.1702dup c.4244dup (p.Val1416GlyfsTer?) c.*3756dup (n.*3756dup) c.4280dup (p.Val1428GlyfsTer?) n.2347dup c.771dup n.1704dup c.4643dup (p.Val1549GlyfsTer?) c.4640dup (p.Val1548GlyfsTer?) c.4532dup (p.Val1512GlyfsTer?) c.4511dup (p.Val1505GlyfsTer?) c.3857dup (p.Val1287GlyfsTer?) c.4805dup (p.Val1603GlyfsTer?) c.4553dup (p.Val1519GlyfsTer?) c.3299dup (p.Val1101GlyfsTer?) | |
16 | g.2085249_2085250delinsCG | CA2202019164 | TSC2 | c.*2938_*2939delinsCG (n.*2938_*2939delinsCG) c.4436_4437delinsCG (p.Ser1479=) c.4586_4587delinsCG (p.Ser1529=) c.*4969_*4970delinsCG (n.*4969_*4970delinsCG) c.*7338_*7339delinsCG (n.*7338_*7339delinsCG) c.4589_4590delinsCG (p.Ser1530=) c.4520_4521delinsCG (p.Ser1507=) c.4388_4389delinsCG (p.Ser1463=) c.4421_4422delinsCG (p.Ser1474=) c.812_813delinsCG n.2471_2472delinsCG c.3243_3244delinsCG c.4460_4461delinsCG (p.Ser1487=) n.771_772delinsCG n.186_187delinsCG c.4391_4392delinsCG (p.Ser1464=) c.4457_4458delinsCG (p.Ser1486=) c.4382_4383delinsCG (p.Ser1461=) n.603_604delinsCG n.2237_2238delinsCG c.4514_4515delinsCG (p.Ser1505=) n.71_72delinsCG c.4385_4386delinsCG (p.Ser1462=) c.4510_4511delinsCG n.2673_2674delinsCG c.4583_4584delinsCG (p.Ser1528=) n.3404_3405delinsCG n.1841_1842delinsCG n.1812_1813delinsCG n.1702_1703delinsCG c.4244_4245delinsCG (p.Ser1415=) c.*3756_*3757delinsCG (n.*3756_*3757delinsCG) c.4280_4281delinsCG (p.Ser1427=) n.2347_2348delinsCG c.771_772delinsCG n.1704_1705delinsCG c.4643_4644delinsCG (p.Ser1548=) c.4640_4641delinsCG (p.Ser1547=) c.4532_4533delinsCG (p.Ser1511=) c.4511_4512delinsCG (p.Ser1504=) c.3857_3858delinsCG (p.Ser1286=) c.4805_4806delinsCG (p.Ser1602=) c.4553_4554delinsCG (p.Ser1518=) c.3299_3300delinsCG (p.Ser1100=) | |
16 | g.2085250G>A | CA051881 | TSC2 | c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.4437G>A (p.Ser1479=) c.4587G>A (p.Ser1529=) c.*4970G>A (n.*4970G>A) c.*7339G>A (n.*7339G>A) c.4590G>A (p.Ser1530=) c.4521G>A (p.Ser1507=) c.4389G>A (p.Ser1463=) c.4422G>A (p.Ser1474=) c.813G>A n.2472G>A c.3244G>A c.4461G>A (p.Ser1487=) n.772G>A n.187G>A c.4392G>A (p.Ser1464=) c.4458G>A (p.Ser1486=) c.4383G>A (p.Ser1461=) n.604G>A n.2238G>A c.4515G>A (p.Ser1505=) n.72G>A c.4386G>A (p.Ser1462=) c.4511G>A n.2674G>A c.4584G>A (p.Ser1528=) n.3405G>A n.1842G>A n.1813G>A n.1703G>A c.4245G>A (p.Ser1415=) c.*3757G>A (n.*3757G>A) c.4281G>A (p.Ser1427=) n.2348G>A c.772G>A n.1705G>A c.4644G>A (p.Ser1548=) c.4641G>A (p.Ser1547=) c.4533G>A (p.Ser1511=) c.4512G>A (p.Ser1504=) c.3858G>A (p.Ser1286=) c.4806G>A (p.Ser1602=) c.4554G>A (p.Ser1518=) c.3300G>A (p.Ser1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085250G>C | CA492957968 | TSC2 | c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.4437G>C (p.Ser1479=) c.4587G>C (p.Ser1529=) c.*4970G>C (n.*4970G>C) c.*7339G>C (n.*7339G>C) c.4590G>C (p.Ser1530=) c.4521G>C (p.Ser1507=) c.4389G>C (p.Ser1463=) c.4422G>C (p.Ser1474=) c.813G>C n.2472G>C c.3244G>C c.4461G>C (p.Ser1487=) n.772G>C n.187G>C c.4392G>C (p.Ser1464=) c.4458G>C (p.Ser1486=) c.4383G>C (p.Ser1461=) n.604G>C n.2238G>C c.4515G>C (p.Ser1505=) n.72G>C c.4386G>C (p.Ser1462=) c.4511G>C n.2674G>C c.4584G>C (p.Ser1528=) n.3405G>C n.1842G>C n.1813G>C n.1703G>C c.4245G>C (p.Ser1415=) c.*3757G>C (n.*3757G>C) c.4281G>C (p.Ser1427=) n.2348G>C c.772G>C n.1705G>C c.4644G>C (p.Ser1548=) c.4641G>C (p.Ser1547=) c.4533G>C (p.Ser1511=) c.4512G>C (p.Ser1504=) c.3858G>C (p.Ser1286=) c.4806G>C (p.Ser1602=) c.4554G>C (p.Ser1518=) c.3300G>C (p.Ser1100=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085250G= | CA2202019181 | TSC2 | c.*2939G= (n.*2939G=) c.4437G= (p.Ser1479=) c.4587G= (p.Ser1529=) c.*4970G= (n.*4970G=) c.*7339G= (n.*7339G=) c.4590G= (p.Ser1530=) c.4521G= (p.Ser1507=) c.4389G= (p.Ser1463=) c.4422G= (p.Ser1474=) c.813G= n.2472G= c.3244G= c.4461G= (p.Ser1487=) n.772G= n.187G= c.4392G= (p.Ser1464=) c.4458G= (p.Ser1486=) c.4383G= (p.Ser1461=) n.604G= n.2238G= c.4515G= (p.Ser1505=) n.72G= c.4386G= (p.Ser1462=) c.4511G= n.2674G= c.4584G= (p.Ser1528=) n.3405G= n.1842G= n.1813G= n.1703G= c.4245G= (p.Ser1415=) c.*3757G= (n.*3757G=) c.4281G= (p.Ser1427=) n.2348G= c.772G= n.1705G= c.4644G= (p.Ser1548=) c.4641G= (p.Ser1547=) c.4533G= (p.Ser1511=) c.4512G= (p.Ser1504=) c.3858G= (p.Ser1286=) c.4806G= (p.Ser1602=) c.4554G= (p.Ser1518=) c.3300G= (p.Ser1100=) | |
16 | g.2085250G>T | CA492957971 | TSC2 | c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.4437G>T (p.Ser1479=) c.4587G>T (p.Ser1529=) c.*4970G>T (n.*4970G>T) c.*7339G>T (n.*7339G>T) c.4590G>T (p.Ser1530=) c.4521G>T (p.Ser1507=) c.4389G>T (p.Ser1463=) c.4422G>T (p.Ser1474=) c.813G>T n.2472G>T c.3244G>T c.4461G>T (p.Ser1487=) n.772G>T n.187G>T c.4392G>T (p.Ser1464=) c.4458G>T (p.Ser1486=) c.4383G>T (p.Ser1461=) n.604G>T n.2238G>T c.4515G>T (p.Ser1505=) n.72G>T c.4386G>T (p.Ser1462=) c.4511G>T n.2674G>T c.4584G>T (p.Ser1528=) n.3405G>T n.1842G>T n.1813G>T n.1703G>T c.4245G>T (p.Ser1415=) c.*3757G>T (n.*3757G>T) c.4281G>T (p.Ser1427=) n.2348G>T c.772G>T n.1705G>T c.4644G>T (p.Ser1548=) c.4641G>T (p.Ser1547=) c.4533G>T (p.Ser1511=) c.4512G>T (p.Ser1504=) c.3858G>T (p.Ser1286=) c.4806G>T (p.Ser1602=) c.4554G>T (p.Ser1518=) c.3300G>T (p.Ser1100=) | ClinVar |
16 | g.2085251del | CA020732 | TSC2 | c.*2940del (n.*2940del) c.4438del (p.Val1480CysfsTer?) c.4588del (p.Val1530CysfsTer?) c.*4971del (n.*4971del) c.*7340del (n.*7340del) c.4591del (p.Val1531CysfsTer?) c.4522del (p.Val1508CysfsTer?) c.4390del (p.Val1464CysfsTer?) c.4423del (p.Val1475CysfsTer?) c.814del n.2473del c.3245del c.4462del (p.Val1488CysfsTer?) n.773del n.188del c.4393del (p.Val1465CysfsTer?) c.4459del (p.Val1487CysfsTer?) c.4384del (p.Val1462CysfsTer?) n.605del n.2239del c.4516del (p.Val1506CysfsTer?) n.73del c.4387del (p.Val1463CysfsTer?) c.4512del n.2675del c.4585del (p.Val1529CysfsTer?) n.3406del n.1843del n.1814del n.1704del c.4246del (p.Val1416CysfsTer?) c.*3758del (n.*3758del) c.4282del (p.Val1428CysfsTer?) n.2349del c.773del n.1706del c.4645del (p.Val1549CysfsTer?) c.4642del (p.Val1548CysfsTer?) c.4534del (p.Val1512CysfsTer?) c.4513del (p.Val1505CysfsTer?) c.3859del (p.Val1287CysfsTer?) c.4807del (p.Val1603CysfsTer?) c.4555del (p.Val1519CysfsTer?) c.3301del (p.Val1101CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085251G>A | CA051890 | TSC2 | c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4588G>A (p.Val1530Met) c.*4971G>A (n.*4971G>A) c.*7340G>A (n.*7340G>A) c.4591G>A (p.Val1531Met) c.4522G>A (p.Val1508Met) c.4390G>A (p.Val1464Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) c.814G>A n.2473G>A c.3245G>A c.4462G>A (p.Val1488Met) n.773G>A n.188G>A c.4393G>A (p.Val1465Met) c.4459G>A (p.Val1487Met) c.4384G>A (p.Val1462Met) n.605G>A n.2239G>A c.4516G>A (p.Val1506Met) n.73G>A c.4387G>A (p.Val1463Met) c.4512G>A n.2675G>A c.4585G>A (p.Val1529Met) n.3406G>A n.1843G>A n.1814G>A n.1704G>A c.4246G>A (p.Val1416Met) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.4282G>A (p.Val1428Met) n.2349G>A c.773G>A n.1706G>A c.4645G>A (p.Val1549Met) c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4534G>A (p.Val1512Met) c.4513G>A (p.Val1505Met) c.3859G>A (p.Val1287Met) c.4807G>A (p.Val1603Met) c.4555G>A (p.Val1519Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085251G>C | CA394304492 | TSC2 | c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4588G>C (p.Val1530Leu) c.*4971G>C (n.*4971G>C) c.*7340G>C (n.*7340G>C) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.4390G>C (p.Val1464Leu) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.814G>C n.2473G>C c.3245G>C c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.773G>C n.188G>C c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.4459G>C (p.Val1487Leu) c.4384G>C (p.Val1462Leu) n.605G>C n.2239G>C c.4516G>C (p.Val1506Leu) n.73G>C c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.4512G>C n.2675G>C c.4585G>C (p.Val1529Leu) n.3406G>C n.1843G>C n.1814G>C n.1704G>C c.4246G>C (p.Val1416Leu) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.4282G>C (p.Val1428Leu) n.2349G>C c.773G>C n.1706G>C c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.4642G>C (p.Val1548Leu) c.4534G>C (p.Val1512Leu) c.4513G>C (p.Val1505Leu) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.4807G>C (p.Val1603Leu) c.4555G>C (p.Val1519Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085251G= | CA2202019186 | TSC2 | c.*2940G= (n.*2940G=) c.4438G= (p.Val1480=) c.4588G= (p.Val1530=) c.*4971G= (n.*4971G=) c.*7340G= (n.*7340G=) c.4591G= (p.Val1531=) c.4522G= (p.Val1508=) c.4390G= (p.Val1464=) c.4423G= (p.Val1475=) c.814G= n.2473G= c.3245G= c.4462G= (p.Val1488=) n.773G= n.188G= c.4393G= (p.Val1465=) c.4459G= (p.Val1487=) c.4384G= (p.Val1462=) n.605G= n.2239G= c.4516G= (p.Val1506=) n.73G= c.4387G= (p.Val1463=) c.4512G= n.2675G= c.4585G= (p.Val1529=) n.3406G= n.1843G= n.1814G= n.1704G= c.4246G= (p.Val1416=) c.*3758G= (n.*3758G=) c.4282G= (p.Val1428=) n.2349G= c.773G= n.1706G= c.4645G= (p.Val1549=) c.4642G= (p.Val1548=) c.4534G= (p.Val1512=) c.4513G= (p.Val1505=) c.3859G= (p.Val1287=) c.4807G= (p.Val1603=) c.4555G= (p.Val1519=) c.3301G= (p.Val1101=) | |
16 | g.2085251G>T | CA394304496 | TSC2 | c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*7340G>T (n.*7340G>T) c.4591G>T (p.Val1531Leu) c.4522G>T (p.Val1508Leu) c.4390G>T (p.Val1464Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.814G>T n.2473G>T c.3245G>T c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.773G>T n.188G>T c.4393G>T (p.Val1465Leu) c.4459G>T (p.Val1487Leu) c.4384G>T (p.Val1462Leu) n.605G>T n.2239G>T c.4516G>T (p.Val1506Leu) n.73G>T c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.4512G>T n.2675G>T c.4585G>T (p.Val1529Leu) n.3406G>T n.1843G>T n.1814G>T n.1704G>T c.4246G>T (p.Val1416Leu) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.4282G>T (p.Val1428Leu) n.2349G>T c.773G>T n.1706G>T c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4534G>T (p.Val1512Leu) c.4513G>T (p.Val1505Leu) c.3859G>T (p.Val1287Leu) c.4807G>T (p.Val1603Leu) c.4555G>T (p.Val1519Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085252T>A | CA394304502 | TSC2 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4589T>A (p.Val1530Glu) c.*4972T>A (n.*4972T>A) c.*7341T>A (n.*7341T>A) c.4592T>A (p.Val1531Glu) c.4523T>A (p.Val1508Glu) c.4391T>A (p.Val1464Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.815T>A n.2474T>A c.3246T>A c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.774T>A n.189T>A c.4394T>A (p.Val1465Glu) c.4460T>A (p.Val1487Glu) c.4385T>A (p.Val1462Glu) n.606T>A n.2240T>A c.4517T>A (p.Val1506Glu) n.74T>A c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.4513T>A n.2676T>A c.4586T>A (p.Val1529Glu) n.3407T>A n.1844T>A n.1815T>A n.1705T>A c.4247T>A (p.Val1416Glu) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.4283T>A (p.Val1428Glu) n.2350T>A c.774T>A n.1707T>A c.4646T>A (p.Val1549Glu) c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.4514T>A (p.Val1505Glu) c.3860T>A (p.Val1287Glu) c.4808T>A (p.Val1603Glu) c.4556T>A (p.Val1519Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) | dbSNP |
16 | g.2085252T>C | CA394304503 | TSC2 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4589T>C (p.Val1530Ala) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.*7341T>C (n.*7341T>C) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.4391T>C (p.Val1464Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.815T>C n.2474T>C c.3246T>C c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.774T>C n.189T>C c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.4460T>C (p.Val1487Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) n.606T>C n.2240T>C c.4517T>C (p.Val1506Ala) n.74T>C c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.4513T>C n.2676T>C c.4586T>C (p.Val1529Ala) n.3407T>C n.1844T>C n.1815T>C n.1705T>C c.4247T>C (p.Val1416Ala) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.4283T>C (p.Val1428Ala) n.2350T>C c.774T>C n.1707T>C c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.4643T>C (p.Val1548Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.4514T>C (p.Val1505Ala) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.4808T>C (p.Val1603Ala) c.4556T>C (p.Val1519Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085252T>G | CA394304507 | TSC2 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4589T>G (p.Val1530Gly) c.*4972T>G (n.*4972T>G) c.*7341T>G (n.*7341T>G) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.4391T>G (p.Val1464Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.815T>G n.2474T>G c.3246T>G c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.774T>G n.189T>G c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.4460T>G (p.Val1487Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) n.606T>G n.2240T>G c.4517T>G (p.Val1506Gly) n.74T>G c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.4513T>G n.2676T>G c.4586T>G (p.Val1529Gly) n.3407T>G n.1844T>G n.1815T>G n.1705T>G c.4247T>G (p.Val1416Gly) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.4283T>G (p.Val1428Gly) n.2350T>G c.774T>G n.1707T>G c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.4643T>G (p.Val1548Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.4514T>G (p.Val1505Gly) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.4808T>G (p.Val1603Gly) c.4556T>G (p.Val1519Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) | dbSNP |
16 | g.2085252T= | CA2202019191 | TSC2 | c.*2941T= (n.*2941T=) c.4439T= (p.Val1480=) c.4589T= (p.Val1530=) c.*4972T= (n.*4972T=) c.*7341T= (n.*7341T=) c.4592T= (p.Val1531=) c.4523T= (p.Val1508=) c.4391T= (p.Val1464=) c.4424T= (p.Val1475=) c.815T= n.2474T= c.3246T= c.4463T= (p.Val1488=) n.774T= n.189T= c.4394T= (p.Val1465=) c.4460T= (p.Val1487=) c.4385T= (p.Val1462=) n.606T= n.2240T= c.4517T= (p.Val1506=) n.74T= c.4388T= (p.Val1463=) c.4513T= n.2676T= c.4586T= (p.Val1529=) n.3407T= n.1844T= n.1815T= n.1705T= c.4247T= (p.Val1416=) c.*3759T= (n.*3759T=) c.4283T= (p.Val1428=) n.2350T= c.774T= n.1707T= c.4646T= (p.Val1549=) c.4643T= (p.Val1548=) c.4535T= (p.Val1512=) c.4514T= (p.Val1505=) c.3860T= (p.Val1287=) c.4808T= (p.Val1603=) c.4556T= (p.Val1519=) c.3302T= (p.Val1101=) | |
16 | g.2085253G>A | CA492957995 | TSC2 | c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.4440G>A (p.Val1480=) c.4590G>A (p.Val1530=) c.*4973G>A (n.*4973G>A) c.*7342G>A (n.*7342G>A) c.4593G>A (p.Val1531=) c.4524G>A (p.Val1508=) c.4392G>A (p.Val1464=) c.4425G>A (p.Val1475=) c.816G>A n.2475G>A c.3247G>A c.4464G>A (p.Val1488=) n.775G>A n.190G>A c.4395G>A (p.Val1465=) c.4461G>A (p.Val1487=) c.4386G>A (p.Val1462=) n.607G>A n.2241G>A c.4518G>A (p.Val1506=) n.75G>A c.4389G>A (p.Val1463=) c.4514G>A n.2677G>A c.4587G>A (p.Val1529=) n.3408G>A n.1845G>A n.1816G>A n.1706G>A c.4248G>A (p.Val1416=) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.4284G>A (p.Val1428=) n.2351G>A c.775G>A n.1708G>A c.4647G>A (p.Val1549=) c.4644G>A (p.Val1548=) c.4536G>A (p.Val1512=) c.4515G>A (p.Val1505=) c.3861G>A (p.Val1287=) c.4809G>A (p.Val1603=) c.4557G>A (p.Val1519=) c.3303G>A (p.Val1101=) | dbSNP |
16 | g.2085253G>C | CA492958000 | TSC2 | c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.4440G>C (p.Val1480=) c.4590G>C (p.Val1530=) c.*4973G>C (n.*4973G>C) c.*7342G>C (n.*7342G>C) c.4593G>C (p.Val1531=) c.4524G>C (p.Val1508=) c.4392G>C (p.Val1464=) c.4425G>C (p.Val1475=) c.816G>C n.2475G>C c.3247G>C c.4464G>C (p.Val1488=) n.775G>C n.190G>C c.4395G>C (p.Val1465=) c.4461G>C (p.Val1487=) c.4386G>C (p.Val1462=) n.607G>C n.2241G>C c.4518G>C (p.Val1506=) n.75G>C c.4389G>C (p.Val1463=) c.4514G>C n.2677G>C c.4587G>C (p.Val1529=) n.3408G>C n.1845G>C n.1816G>C n.1706G>C c.4248G>C (p.Val1416=) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.4284G>C (p.Val1428=) n.2351G>C c.775G>C n.1708G>C c.4647G>C (p.Val1549=) c.4644G>C (p.Val1548=) c.4536G>C (p.Val1512=) c.4515G>C (p.Val1505=) c.3861G>C (p.Val1287=) c.4809G>C (p.Val1603=) c.4557G>C (p.Val1519=) c.3303G>C (p.Val1101=) | dbSNP |
16 | g.2085253G>T | CA492958005 | TSC2 | c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.4440G>T (p.Val1480=) c.4590G>T (p.Val1530=) c.*4973G>T (n.*4973G>T) c.*7342G>T (n.*7342G>T) c.4593G>T (p.Val1531=) c.4524G>T (p.Val1508=) c.4392G>T (p.Val1464=) c.4425G>T (p.Val1475=) c.816G>T n.2475G>T c.3247G>T c.4464G>T (p.Val1488=) n.775G>T n.190G>T c.4395G>T (p.Val1465=) c.4461G>T (p.Val1487=) c.4386G>T (p.Val1462=) n.607G>T n.2241G>T c.4518G>T (p.Val1506=) n.75G>T c.4389G>T (p.Val1463=) c.4514G>T n.2677G>T c.4587G>T (p.Val1529=) n.3408G>T n.1845G>T n.1816G>T n.1706G>T c.4248G>T (p.Val1416=) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.4284G>T (p.Val1428=) n.2351G>T c.775G>T n.1708G>T c.4647G>T (p.Val1549=) c.4644G>T (p.Val1548=) c.4536G>T (p.Val1512=) c.4515G>T (p.Val1505=) c.3861G>T (p.Val1287=) c.4809G>T (p.Val1603=) c.4557G>T (p.Val1519=) c.3303G>T (p.Val1101=) | |
16 | g.2085253_2085254delinsTT | CA2697549585 | TSC2 | c.*2942_*2943delinsTT (n.*2942_*2943delinsTT) c.4440_4441delinsTT (p.Val1481Ter) c.4590_4591delinsTT (p.Val1531Ter) c.*4973_*4974delinsTT (n.*4973_*4974delinsTT) c.*7342_*7343delinsTT (n.*7342_*7343delinsTT) c.4593_4594delinsTT (p.Val1532Ter) c.4524_4525delinsTT (p.Val1509Ter) c.4392_4393delinsTT (p.Val1465Ter) c.4425_4426delinsTT (p.Val1476Ter) c.816_817delinsTT n.2475_2476delinsTT c.3247_3248delinsTT c.4464_4465delinsTT (p.Val1489Ter) n.775_776delinsTT n.190_191delinsTT c.4395_4396delinsTT (p.Val1466Ter) c.4461_4462delinsTT (p.Val1488Ter) c.4386_4387delinsTT (p.Val1463Ter) n.607_608delinsTT n.2241_2242delinsTT c.4518_4519delinsTT (p.Val1507Ter) n.75_76delinsTT c.4389_4390delinsTT (p.Val1464Ter) c.4514_4515delinsTT n.2677_2678delinsTT c.4587_4588delinsTT (p.Val1530Ter) n.3408_3409delinsTT n.1845_1846delinsTT n.1816_1817delinsTT n.1706_1707delinsTT c.4248_4249delinsTT (p.Val1417Ter) c.*3760_*3761delinsTT (n.*3760_*3761delinsTT) c.4284_4285delinsTT (p.Val1429Ter) n.2351_2352delinsTT c.775_776delinsTT n.1708_1709delinsTT c.4647_4648delinsTT (p.Val1550Ter) c.4644_4645delinsTT (p.Val1549Ter) c.4536_4537delinsTT (p.Val1513Ter) c.4515_4516delinsTT (p.Val1506Ter) c.3861_3862delinsTT (p.Val1288Ter) c.4809_4810delinsTT (p.Val1604Ter) c.4557_4558delinsTT (p.Val1520Ter) c.3303_3304delinsTT (p.Val1102Ter) | ClinVar |
16 | g.2085254C>A | CA394304508 | TSC2 | c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4591C>A (p.Gln1531Lys) c.*4974C>A (n.*4974C>A) c.*7343C>A (n.*7343C>A) c.4594C>A (p.Gln1532Lys) c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.4393C>A (p.Gln1465Lys) c.4426C>A (p.Gln1476Lys) c.817C>A n.2476C>A c.3248C>A c.4465C>A (p.Gln1489Lys) n.776C>A n.191C>A c.4396C>A (p.Gln1466Lys) c.4462C>A (p.Gln1488Lys) c.4387C>A (p.Gln1463Lys) n.608C>A n.2242C>A c.4519C>A (p.Gln1507Lys) n.76C>A c.4390C>A (p.Gln1464Lys) c.4515C>A n.2678C>A c.4588C>A (p.Gln1530Lys) n.3409C>A n.1846C>A n.1817C>A n.1707C>A c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.4285C>A (p.Gln1429Lys) n.2352C>A c.776C>A n.1709C>A c.4648C>A (p.Gln1550Lys) c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.3862C>A (p.Gln1288Lys) c.4810C>A (p.Gln1604Lys) c.4558C>A (p.Gln1520Lys) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) | |
16 | g.2085254C= | CA2202019196 | TSC2 | c.*2943C= (n.*2943C=) c.4441C= (p.Gln1481=) c.4591C= (p.Gln1531=) c.*4974C= (n.*4974C=) c.*7343C= (n.*7343C=) c.4594C= (p.Gln1532=) c.4525C= (p.Gln1509=) c.4393C= (p.Gln1465=) c.4426C= (p.Gln1476=) c.817C= n.2476C= c.3248C= c.4465C= (p.Gln1489=) n.776C= n.191C= c.4396C= (p.Gln1466=) c.4462C= (p.Gln1488=) c.4387C= (p.Gln1463=) n.608C= n.2242C= c.4519C= (p.Gln1507=) n.76C= c.4390C= (p.Gln1464=) c.4515C= n.2678C= c.4588C= (p.Gln1530=) n.3409C= n.1846C= n.1817C= n.1707C= c.4249C= (p.Gln1417=) c.*3761C= (n.*3761C=) c.4285C= (p.Gln1429=) n.2352C= c.776C= n.1709C= c.4648C= (p.Gln1550=) c.4645C= (p.Gln1549=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.4516C= (p.Gln1506=) c.3862C= (p.Gln1288=) c.4810C= (p.Gln1604=) c.4558C= (p.Gln1520=) c.3304C= (p.Gln1102=) | |
16 | g.2085254C>G | CA394304509 | TSC2 | c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4591C>G (p.Gln1531Glu) c.*4974C>G (n.*4974C>G) c.*7343C>G (n.*7343C>G) c.4594C>G (p.Gln1532Glu) c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.4393C>G (p.Gln1465Glu) c.4426C>G (p.Gln1476Glu) c.817C>G n.2476C>G c.3248C>G c.4465C>G (p.Gln1489Glu) n.776C>G n.191C>G c.4396C>G (p.Gln1466Glu) c.4462C>G (p.Gln1488Glu) c.4387C>G (p.Gln1463Glu) n.608C>G n.2242C>G c.4519C>G (p.Gln1507Glu) n.76C>G c.4390C>G (p.Gln1464Glu) c.4515C>G n.2678C>G c.4588C>G (p.Gln1530Glu) n.3409C>G n.1846C>G n.1817C>G n.1707C>G c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.4285C>G (p.Gln1429Glu) n.2352C>G c.776C>G n.1709C>G c.4648C>G (p.Gln1550Glu) c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.4810C>G (p.Gln1604Glu) c.4558C>G (p.Gln1520Glu) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) | dbSNP |
16 | g.2085254C>T | CA10603520 | TSC2 | c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4591C>T (p.Gln1531Ter) c.*4974C>T (n.*4974C>T) c.*7343C>T (n.*7343C>T) c.4594C>T (p.Gln1532Ter) c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.4393C>T (p.Gln1465Ter) c.4426C>T (p.Gln1476Ter) c.817C>T n.2476C>T c.3248C>T c.4465C>T (p.Gln1489Ter) n.776C>T n.191C>T c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.4462C>T (p.Gln1488Ter) c.4387C>T (p.Gln1463Ter) n.608C>T n.2242C>T c.4519C>T (p.Gln1507Ter) n.76C>T c.4390C>T (p.Gln1464Ter) c.4515C>T n.2678C>T c.4588C>T (p.Gln1530Ter) n.3409C>T n.1846C>T n.1817C>T n.1707C>T c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.4285C>T (p.Gln1429Ter) n.2352C>T c.776C>T n.1709C>T c.4648C>T (p.Gln1550Ter) c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.4810C>T (p.Gln1604Ter) c.4558C>T (p.Gln1520Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085255A= | CA2202019197 | TSC2 | c.*2944A= (n.*2944A=) c.4442A= (p.Gln1481=) c.4592A= (p.Gln1531=) c.*4975A= (n.*4975A=) c.*7344A= (n.*7344A=) c.4595A= (p.Gln1532=) c.4526A= (p.Gln1509=) c.4394A= (p.Gln1465=) c.4427A= (p.Gln1476=) c.818A= n.2477A= c.3249A= c.4466A= (p.Gln1489=) n.777A= n.192A= c.4397A= (p.Gln1466=) c.4463A= (p.Gln1488=) c.4388A= (p.Gln1463=) n.609A= n.2243A= c.4520A= (p.Gln1507=) n.77A= c.4391A= (p.Gln1464=) c.4516A= n.2679A= c.4589A= (p.Gln1530=) n.3410A= n.1847A= n.1818A= n.1708A= c.4250A= (p.Gln1417=) c.*3762A= (n.*3762A=) c.4286A= (p.Gln1429=) n.2353A= c.777A= n.1710A= c.4649A= (p.Gln1550=) c.4646A= (p.Gln1549=) c.4538A= (p.Gln1513=) c.4517A= (p.Gln1506=) c.3863A= (p.Gln1288=) c.4811A= (p.Gln1604=) c.4559A= (p.Gln1520=) c.3305A= (p.Gln1102=) | |
16 | g.2085255A>C | CA394304516 | TSC2 | c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4592A>C (p.Gln1531Pro) c.*4975A>C (n.*4975A>C) c.*7344A>C (n.*7344A>C) c.4595A>C (p.Gln1532Pro) c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.4394A>C (p.Gln1465Pro) c.4427A>C (p.Gln1476Pro) c.818A>C n.2477A>C c.3249A>C c.4466A>C (p.Gln1489Pro) n.777A>C n.192A>C c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.4463A>C (p.Gln1488Pro) c.4388A>C (p.Gln1463Pro) n.609A>C n.2243A>C c.4520A>C (p.Gln1507Pro) n.77A>C c.4391A>C (p.Gln1464Pro) c.4516A>C n.2679A>C c.4589A>C (p.Gln1530Pro) n.3410A>C n.1847A>C n.1818A>C n.1708A>C c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.*3762A>C (n.*3762A>C) c.4286A>C (p.Gln1429Pro) n.2353A>C c.777A>C n.1710A>C c.4649A>C (p.Gln1550Pro) c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.3863A>C (p.Gln1288Pro) c.4811A>C (p.Gln1604Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) | |
16 | g.2085255A>G | CA394304523 | TSC2 | c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4592A>G (p.Gln1531Arg) c.*4975A>G (n.*4975A>G) c.*7344A>G (n.*7344A>G) c.4595A>G (p.Gln1532Arg) c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.4394A>G (p.Gln1465Arg) c.4427A>G (p.Gln1476Arg) c.818A>G n.2477A>G c.3249A>G c.4466A>G (p.Gln1489Arg) n.777A>G n.192A>G c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.4463A>G (p.Gln1488Arg) c.4388A>G (p.Gln1463Arg) n.609A>G n.2243A>G c.4520A>G (p.Gln1507Arg) n.77A>G c.4391A>G (p.Gln1464Arg) c.4516A>G n.2679A>G c.4589A>G (p.Gln1530Arg) n.3410A>G n.1847A>G n.1818A>G n.1708A>G c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.*3762A>G (n.*3762A>G) c.4286A>G (p.Gln1429Arg) n.2353A>G c.777A>G n.1710A>G c.4649A>G (p.Gln1550Arg) c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.3863A>G (p.Gln1288Arg) c.4811A>G (p.Gln1604Arg) c.4559A>G (p.Gln1520Arg) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085255A>T | CA394304525 | TSC2 | c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.4442A>T (p.Gln1481Leu) c.4592A>T (p.Gln1531Leu) c.*4975A>T (n.*4975A>T) c.*7344A>T (n.*7344A>T) c.4595A>T (p.Gln1532Leu) c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.4394A>T (p.Gln1465Leu) c.4427A>T (p.Gln1476Leu) c.818A>T n.2477A>T c.3249A>T c.4466A>T (p.Gln1489Leu) n.777A>T n.192A>T c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.4463A>T (p.Gln1488Leu) c.4388A>T (p.Gln1463Leu) n.609A>T n.2243A>T c.4520A>T (p.Gln1507Leu) n.77A>T c.4391A>T (p.Gln1464Leu) c.4516A>T n.2679A>T c.4589A>T (p.Gln1530Leu) n.3410A>T n.1847A>T n.1818A>T n.1708A>T c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.4286A>T (p.Gln1429Leu) n.2353A>T c.777A>T n.1710A>T c.4649A>T (p.Gln1550Leu) c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.3863A>T (p.Gln1288Leu) c.4811A>T (p.Gln1604Leu) c.4559A>T (p.Gln1520Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) | dbSNP |
16 | g.2085256G>A | CA492958020 | TSC2 | c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.4443G>A (p.Gln1481=) c.4593G>A (p.Gln1531=) c.*4976G>A (n.*4976G>A) c.*7345G>A (n.*7345G>A) c.4596G>A (p.Gln1532=) c.4527G>A (p.Gln1509=) c.4395G>A (p.Gln1465=) c.4428G>A (p.Gln1476=) c.819G>A n.2478G>A c.3250G>A c.4467G>A (p.Gln1489=) n.778G>A n.193G>A c.4398G>A (p.Gln1466=) c.4464G>A (p.Gln1488=) c.4389G>A (p.Gln1463=) n.610G>A n.2244G>A c.4521G>A (p.Gln1507=) n.78G>A c.4392G>A (p.Gln1464=) c.4517G>A n.2680G>A c.4590G>A (p.Gln1530=) n.3411G>A n.1848G>A n.1819G>A n.1709G>A c.4251G>A (p.Gln1417=) c.*3763G>A (n.*3763G>A) c.4287G>A (p.Gln1429=) n.2354G>A c.778G>A n.1711G>A c.4650G>A (p.Gln1550=) c.4647G>A (p.Gln1549=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.4518G>A (p.Gln1506=) c.3864G>A (p.Gln1288=) c.4812G>A (p.Gln1604=) c.4560G>A (p.Gln1520=) c.3306G>A (p.Gln1102=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085256G>C | CA394304544 | TSC2 | c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.4443G>C (p.Gln1481His) c.4593G>C (p.Gln1531His) c.*4976G>C (n.*4976G>C) c.*7345G>C (n.*7345G>C) c.4596G>C (p.Gln1532His) c.4527G>C (p.Gln1509His) c.4395G>C (p.Gln1465His) c.4428G>C (p.Gln1476His) c.819G>C n.2478G>C c.3250G>C c.4467G>C (p.Gln1489His) n.778G>C n.193G>C c.4398G>C (p.Gln1466His) c.4464G>C (p.Gln1488His) c.4389G>C (p.Gln1463His) n.610G>C n.2244G>C c.4521G>C (p.Gln1507His) n.78G>C c.4392G>C (p.Gln1464His) c.4517G>C n.2680G>C c.4590G>C (p.Gln1530His) n.3411G>C n.1848G>C n.1819G>C n.1709G>C c.4251G>C (p.Gln1417His) c.*3763G>C (n.*3763G>C) c.4287G>C (p.Gln1429His) n.2354G>C c.778G>C n.1711G>C c.4650G>C (p.Gln1550His) c.4647G>C (p.Gln1549His) c.4539G>C (p.Gln1513His) c.4518G>C (p.Gln1506His) c.3864G>C (p.Gln1288His) c.4812G>C (p.Gln1604His) c.4560G>C (p.Gln1520His) c.3306G>C (p.Gln1102His) | dbSNP |
16 | g.2085256G>T | CA394304559 | TSC2 | c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.4443G>T (p.Gln1481His) c.4593G>T (p.Gln1531His) c.*4976G>T (n.*4976G>T) c.*7345G>T (n.*7345G>T) c.4596G>T (p.Gln1532His) c.4527G>T (p.Gln1509His) c.4395G>T (p.Gln1465His) c.4428G>T (p.Gln1476His) c.819G>T n.2478G>T c.3250G>T c.4467G>T (p.Gln1489His) n.778G>T n.193G>T c.4398G>T (p.Gln1466His) c.4464G>T (p.Gln1488His) c.4389G>T (p.Gln1463His) n.610G>T n.2244G>T c.4521G>T (p.Gln1507His) n.78G>T c.4392G>T (p.Gln1464His) c.4517G>T n.2680G>T c.4590G>T (p.Gln1530His) n.3411G>T n.1848G>T n.1819G>T n.1709G>T c.4251G>T (p.Gln1417His) c.*3763G>T (n.*3763G>T) c.4287G>T (p.Gln1429His) n.2354G>T c.778G>T n.1711G>T c.4650G>T (p.Gln1550His) c.4647G>T (p.Gln1549His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.4518G>T (p.Gln1506His) c.3864G>T (p.Gln1288His) c.4812G>T (p.Gln1604His) c.4560G>T (p.Gln1520His) c.3306G>T (p.Gln1102His) | |
16 | g.2085257C>A | CA394304562 | TSC2 | c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.4444C>A (p.Leu1482Ile) c.4594C>A (p.Leu1532Ile) c.*4977C>A (n.*4977C>A) c.*7346C>A (n.*7346C>A) c.4597C>A (p.Leu1533Ile) c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.4429C>A (p.Leu1477Ile) c.820C>A n.2479C>A c.3251C>A c.4468C>A (p.Leu1490Ile) n.779C>A n.194C>A c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.4465C>A (p.Leu1489Ile) c.4390C>A (p.Leu1464Ile) n.611C>A n.2245C>A c.4522C>A (p.Leu1508Ile) n.79C>A c.4393C>A (p.Leu1465Ile) c.4518C>A n.2681C>A c.4591C>A (p.Leu1531Ile) n.3412C>A n.1849C>A n.1820C>A n.1710C>A c.4252C>A (p.Leu1418Ile) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.4288C>A (p.Leu1430Ile) n.2355C>A c.779C>A n.1712C>A c.4651C>A (p.Leu1551Ile) c.4648C>A (p.Leu1550Ile) c.4540C>A (p.Leu1514Ile) c.4519C>A (p.Leu1507Ile) c.3865C>A (p.Leu1289Ile) c.4813C>A (p.Leu1605Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) | dbSNP |
16 | g.2085257C= | CA2202019200 | TSC2 | c.*2946C= (n.*2946C=) c.4444C= (p.Leu1482=) c.4594C= (p.Leu1532=) c.*4977C= (n.*4977C=) c.*7346C= (n.*7346C=) c.4597C= (p.Leu1533=) c.4528C= (p.Leu1510=) c.4396C= (p.Leu1466=) c.4429C= (p.Leu1477=) c.820C= n.2479C= c.3251C= c.4468C= (p.Leu1490=) n.779C= n.194C= c.4399C= (p.Leu1467=) c.4465C= (p.Leu1489=) c.4390C= (p.Leu1464=) n.611C= n.2245C= c.4522C= (p.Leu1508=) n.79C= c.4393C= (p.Leu1465=) c.4518C= n.2681C= c.4591C= (p.Leu1531=) n.3412C= n.1849C= n.1820C= n.1710C= c.4252C= (p.Leu1418=) c.*3764C= (n.*3764C=) c.4288C= (p.Leu1430=) n.2355C= c.779C= n.1712C= c.4651C= (p.Leu1551=) c.4648C= (p.Leu1550=) c.4540C= (p.Leu1514=) c.4519C= (p.Leu1507=) c.3865C= (p.Leu1289=) c.4813C= (p.Leu1605=) c.4561C= (p.Leu1521=) c.3307C= (p.Leu1103=) | |
16 | g.2085257C>G | CA394304566 | TSC2 | c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4594C>G (p.Leu1532Val) c.*4977C>G (n.*4977C>G) c.*7346C>G (n.*7346C>G) c.4597C>G (p.Leu1533Val) c.4528C>G (p.Leu1510Val) c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4429C>G (p.Leu1477Val) c.820C>G n.2479C>G c.3251C>G c.4468C>G (p.Leu1490Val) n.779C>G n.194C>G c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.4465C>G (p.Leu1489Val) c.4390C>G (p.Leu1464Val) n.611C>G n.2245C>G c.4522C>G (p.Leu1508Val) n.79C>G c.4393C>G (p.Leu1465Val) c.4518C>G n.2681C>G c.4591C>G (p.Leu1531Val) n.3412C>G n.1849C>G n.1820C>G n.1710C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) c.*3764C>G (n.*3764C>G) c.4288C>G (p.Leu1430Val) n.2355C>G c.779C>G n.1712C>G c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.4648C>G (p.Leu1550Val) c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.3865C>G (p.Leu1289Val) c.4813C>G (p.Leu1605Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) | dbSNP |
16 | g.2085257C>T | CA394304571 | TSC2 | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.4444C>T (p.Leu1482Phe) c.4594C>T (p.Leu1532Phe) c.*4977C>T (n.*4977C>T) c.*7346C>T (n.*7346C>T) c.4597C>T (p.Leu1533Phe) c.4528C>T (p.Leu1510Phe) c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.4429C>T (p.Leu1477Phe) c.820C>T n.2479C>T c.3251C>T c.4468C>T (p.Leu1490Phe) n.779C>T n.194C>T c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.4465C>T (p.Leu1489Phe) c.4390C>T (p.Leu1464Phe) n.611C>T n.2245C>T c.4522C>T (p.Leu1508Phe) n.79C>T c.4393C>T (p.Leu1465Phe) c.4518C>T n.2681C>T c.4591C>T (p.Leu1531Phe) n.3412C>T n.1849C>T n.1820C>T n.1710C>T c.4252C>T (p.Leu1418Phe) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.4288C>T (p.Leu1430Phe) n.2355C>T c.779C>T n.1712C>T c.4651C>T (p.Leu1551Phe) c.4648C>T (p.Leu1550Phe) c.4540C>T (p.Leu1514Phe) c.4519C>T (p.Leu1507Phe) c.3865C>T (p.Leu1289Phe) c.4813C>T (p.Leu1605Phe) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.3307C>T (p.Leu1103Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085260_2085262del | CA2739265847 | TSC2 | c.*2949_*2951del (n.*2949_*2951del) c.4447_4449del (p.Leu1483del) c.4597_4599del (p.Leu1533del) c.*4980_*4982del (n.*4980_*4982del) c.*7349_*7351del (n.*7349_*7351del) c.4600_4602del (p.Leu1534del) c.4531_4533del (p.Leu1511del) c.4399_4401del (p.Leu1467del) c.4432_4434del (p.Leu1478del) c.823_825del n.2482_2484del c.3254_3256del c.4471_4473del (p.Leu1491del) n.782_784del n.197_199del c.4402_4404del (p.Leu1468del) c.4468_4470del (p.Leu1490del) c.4393_4395del (p.Leu1465del) n.614_616del n.2248_2250del c.4525_4527del (p.Leu1509del) n.82_84del c.4396_4398del (p.Leu1466del) c.4521_4523del n.2684_2686del c.4594_4596del (p.Leu1532del) n.3415_3417del n.1852_1854del n.1823_1825del n.1713_1715del c.4255_4257del (p.Leu1419del) c.*3767_*3769del (n.*3767_*3769del) c.4291_4293del (p.Leu1431del) n.2358_2360del c.782_784del n.1715_1717del c.4654_4656del (p.Leu1552del) c.4651_4653del (p.Leu1551del) c.4543_4545del (p.Leu1515del) c.4522_4524del (p.Leu1508del) c.3868_3870del (p.Leu1290del) c.4816_4818del (p.Leu1606del) c.4564_4566del (p.Leu1522del) c.3310_3312del (p.Leu1104del) | ClinVar |
16 | g.2085258T>A | CA394304583 | TSC2 | c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.4445T>A (p.Leu1482His) c.4595T>A (p.Leu1532His) c.*4978T>A (n.*4978T>A) c.*7347T>A (n.*7347T>A) c.4598T>A (p.Leu1533His) c.4529T>A (p.Leu1510His) c.4397T>A (p.Leu1466His) c.4430T>A (p.Leu1477His) c.821T>A n.2480T>A c.3252T>A c.4469T>A (p.Leu1490His) n.780T>A n.195T>A c.4400T>A (p.Leu1467His) c.4466T>A (p.Leu1489His) c.4391T>A (p.Leu1464His) n.612T>A n.2246T>A c.4523T>A (p.Leu1508His) n.80T>A c.4394T>A (p.Leu1465His) c.4519T>A n.2682T>A c.4592T>A (p.Leu1531His) n.3413T>A n.1850T>A n.1821T>A n.1711T>A c.4253T>A (p.Leu1418His) c.*3765T>A (n.*3765T>A) c.4289T>A (p.Leu1430His) n.2356T>A c.780T>A n.1713T>A c.4652T>A (p.Leu1551His) c.4649T>A (p.Leu1550His) c.4541T>A (p.Leu1514His) c.4520T>A (p.Leu1507His) c.3866T>A (p.Leu1289His) c.4814T>A (p.Leu1605His) c.4562T>A (p.Leu1521His) c.3308T>A (p.Leu1103His) | dbSNP |
16 | g.2085258T>C | CA394304577 | TSC2 | c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4595T>C (p.Leu1532Pro) c.*4978T>C (n.*4978T>C) c.*7347T>C (n.*7347T>C) c.4598T>C (p.Leu1533Pro) c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4430T>C (p.Leu1477Pro) c.821T>C n.2480T>C c.3252T>C c.4469T>C (p.Leu1490Pro) n.780T>C n.195T>C c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.4466T>C (p.Leu1489Pro) c.4391T>C (p.Leu1464Pro) n.612T>C n.2246T>C c.4523T>C (p.Leu1508Pro) n.80T>C c.4394T>C (p.Leu1465Pro) c.4519T>C n.2682T>C c.4592T>C (p.Leu1531Pro) n.3413T>C n.1850T>C n.1821T>C n.1711T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) c.*3765T>C (n.*3765T>C) c.4289T>C (p.Leu1430Pro) n.2356T>C c.780T>C n.1713T>C c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.4649T>C (p.Leu1550Pro) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.3866T>C (p.Leu1289Pro) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | dbSNP |
16 | g.2085258T>G | CA394304587 | TSC2 | c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4595T>G (p.Leu1532Arg) c.*4978T>G (n.*4978T>G) c.*7347T>G (n.*7347T>G) c.4598T>G (p.Leu1533Arg) c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4430T>G (p.Leu1477Arg) c.821T>G n.2480T>G c.3252T>G c.4469T>G (p.Leu1490Arg) n.780T>G n.195T>G c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.4466T>G (p.Leu1489Arg) c.4391T>G (p.Leu1464Arg) n.612T>G n.2246T>G c.4523T>G (p.Leu1508Arg) n.80T>G c.4394T>G (p.Leu1465Arg) c.4519T>G n.2682T>G c.4592T>G (p.Leu1531Arg) n.3413T>G n.1850T>G n.1821T>G n.1711T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.4289T>G (p.Leu1430Arg) n.2356T>G c.780T>G n.1713T>G c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.4649T>G (p.Leu1550Arg) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.3866T>G (p.Leu1289Arg) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | dbSNP |
16 | g.2085258T= | CA2202019207 | TSC2 | c.*2947T= (n.*2947T=) c.4445T= (p.Leu1482=) c.4595T= (p.Leu1532=) c.*4978T= (n.*4978T=) c.*7347T= (n.*7347T=) c.4598T= (p.Leu1533=) c.4529T= (p.Leu1510=) c.4397T= (p.Leu1466=) c.4430T= (p.Leu1477=) c.821T= n.2480T= c.3252T= c.4469T= (p.Leu1490=) n.780T= n.195T= c.4400T= (p.Leu1467=) c.4466T= (p.Leu1489=) c.4391T= (p.Leu1464=) n.612T= n.2246T= c.4523T= (p.Leu1508=) n.80T= c.4394T= (p.Leu1465=) c.4519T= n.2682T= c.4592T= (p.Leu1531=) n.3413T= n.1850T= n.1821T= n.1711T= c.4253T= (p.Leu1418=) c.*3765T= (n.*3765T=) c.4289T= (p.Leu1430=) n.2356T= c.780T= n.1713T= c.4652T= (p.Leu1551=) c.4649T= (p.Leu1550=) c.4541T= (p.Leu1514=) c.4520T= (p.Leu1507=) c.3866T= (p.Leu1289=) c.4814T= (p.Leu1605=) c.4562T= (p.Leu1521=) c.3308T= (p.Leu1103=) | |
16 | g.2085259C>A | CA492958047 | TSC2 | c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.4446C>A (p.Leu1482=) c.4596C>A (p.Leu1532=) c.*4979C>A (n.*4979C>A) c.*7348C>A (n.*7348C>A) c.4599C>A (p.Leu1533=) c.4530C>A (p.Leu1510=) c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4431C>A (p.Leu1477=) c.822C>A n.2481C>A c.3253C>A c.4470C>A (p.Leu1490=) n.781C>A n.196C>A c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4467C>A (p.Leu1489=) c.4392C>A (p.Leu1464=) n.613C>A n.2247C>A c.4524C>A (p.Leu1508=) n.81C>A c.4395C>A (p.Leu1465=) c.4520C>A n.2683C>A c.4593C>A (p.Leu1531=) n.3414C>A n.1851C>A n.1822C>A n.1712C>A c.4254C>A (p.Leu1418=) c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.4290C>A (p.Leu1430=) n.2357C>A c.781C>A n.1714C>A c.4653C>A (p.Leu1551=) c.4650C>A (p.Leu1550=) c.4542C>A (p.Leu1514=) c.4521C>A (p.Leu1507=) c.3867C>A (p.Leu1289=) c.4815C>A (p.Leu1605=) c.4563C>A (p.Leu1521=) c.3309C>A (p.Leu1103=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085259C= | CA2202019218 | TSC2 | c.*2948C= (n.*2948C=) c.4446C= (p.Leu1482=) c.4596C= (p.Leu1532=) c.*4979C= (n.*4979C=) c.*7348C= (n.*7348C=) c.4599C= (p.Leu1533=) c.4530C= (p.Leu1510=) c.4398C= (p.Leu1466=) c.4431C= (p.Leu1477=) c.822C= n.2481C= c.3253C= c.4470C= (p.Leu1490=) n.781C= n.196C= c.4401C= (p.Leu1467=) c.4467C= (p.Leu1489=) c.4392C= (p.Leu1464=) n.613C= n.2247C= c.4524C= (p.Leu1508=) n.81C= c.4395C= (p.Leu1465=) c.4520C= n.2683C= c.4593C= (p.Leu1531=) n.3414C= n.1851C= n.1822C= n.1712C= c.4254C= (p.Leu1418=) c.*3766C= (n.*3766C=) c.4290C= (p.Leu1430=) n.2357C= c.781C= n.1714C= c.4653C= (p.Leu1551=) c.4650C= (p.Leu1550=) c.4542C= (p.Leu1514=) c.4521C= (p.Leu1507=) c.3867C= (p.Leu1289=) c.4815C= (p.Leu1605=) c.4563C= (p.Leu1521=) c.3309C= (p.Leu1103=) | |
16 | g.2085259C>G | CA492958042 | TSC2 | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.4446C>G (p.Leu1482=) c.4596C>G (p.Leu1532=) c.*4979C>G (n.*4979C>G) c.*7348C>G (n.*7348C>G) c.4599C>G (p.Leu1533=) c.4530C>G (p.Leu1510=) c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4431C>G (p.Leu1477=) c.822C>G n.2481C>G c.3253C>G c.4470C>G (p.Leu1490=) n.781C>G n.196C>G c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4467C>G (p.Leu1489=) c.4392C>G (p.Leu1464=) n.613C>G n.2247C>G c.4524C>G (p.Leu1508=) n.81C>G c.4395C>G (p.Leu1465=) c.4520C>G n.2683C>G c.4593C>G (p.Leu1531=) n.3414C>G n.1851C>G n.1822C>G n.1712C>G c.4254C>G (p.Leu1418=) c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.4290C>G (p.Leu1430=) n.2357C>G c.781C>G n.1714C>G c.4653C>G (p.Leu1551=) c.4650C>G (p.Leu1550=) c.4542C>G (p.Leu1514=) c.4521C>G (p.Leu1507=) c.3867C>G (p.Leu1289=) c.4815C>G (p.Leu1605=) c.4563C>G (p.Leu1521=) c.3309C>G (p.Leu1103=) | dbSNP |
16 | g.2085259C>T | CA051897 | TSC2 | c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.4446C>T (p.Leu1482=) c.4596C>T (p.Leu1532=) c.*4979C>T (n.*4979C>T) c.*7348C>T (n.*7348C>T) c.4599C>T (p.Leu1533=) c.4530C>T (p.Leu1510=) c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4431C>T (p.Leu1477=) c.822C>T n.2481C>T c.3253C>T c.4470C>T (p.Leu1490=) n.781C>T n.196C>T c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4467C>T (p.Leu1489=) c.4392C>T (p.Leu1464=) n.613C>T n.2247C>T c.4524C>T (p.Leu1508=) n.81C>T c.4395C>T (p.Leu1465=) c.4520C>T n.2683C>T c.4593C>T (p.Leu1531=) n.3414C>T n.1851C>T n.1822C>T n.1712C>T c.4254C>T (p.Leu1418=) c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.4290C>T (p.Leu1430=) n.2357C>T c.781C>T n.1714C>T c.4653C>T (p.Leu1551=) c.4650C>T (p.Leu1550=) c.4542C>T (p.Leu1514=) c.4521C>T (p.Leu1507=) c.3867C>T (p.Leu1289=) c.4815C>T (p.Leu1605=) c.4563C>T (p.Leu1521=) c.3309C>T (p.Leu1103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085260C>A | CA394304597 | TSC2 | c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) c.4597C>A (p.Leu1533Ile) c.*4980C>A (n.*4980C>A) c.*7349C>A (n.*7349C>A) c.4600C>A (p.Leu1534Ile) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.4399C>A (p.Leu1467Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) c.823C>A n.2482C>A c.3254C>A c.4471C>A (p.Leu1491Ile) n.782C>A n.197C>A c.4402C>A (p.Leu1468Ile) c.4468C>A (p.Leu1490Ile) c.4393C>A (p.Leu1465Ile) n.614C>A n.2248C>A c.4525C>A (p.Leu1509Ile) n.82C>A c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.4521C>A n.2684C>A c.4594C>A (p.Leu1532Ile) n.3415C>A n.1852C>A n.1823C>A n.1713C>A c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.*3767C>A (n.*3767C>A) c.4291C>A (p.Leu1431Ile) n.2358C>A c.782C>A n.1715C>A c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.4651C>A (p.Leu1551Ile) c.4543C>A (p.Leu1515Ile) c.4522C>A (p.Leu1508Ile) c.3868C>A (p.Leu1290Ile) c.4816C>A (p.Leu1606Ile) c.4564C>A (p.Leu1522Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) | dbSNP |
16 | g.2085260C= | CA2202019225 | TSC2 | c.*2949C= (n.*2949C=) c.4447C= (p.Leu1483=) c.4597C= (p.Leu1533=) c.*4980C= (n.*4980C=) c.*7349C= (n.*7349C=) c.4600C= (p.Leu1534=) c.4531C= (p.Leu1511=) c.4399C= (p.Leu1467=) c.4432C= (p.Leu1478=) c.823C= n.2482C= c.3254C= c.4471C= (p.Leu1491=) n.782C= n.197C= c.4402C= (p.Leu1468=) c.4468C= (p.Leu1490=) c.4393C= (p.Leu1465=) n.614C= n.2248C= c.4525C= (p.Leu1509=) n.82C= c.4396C= (p.Leu1466=) c.4521C= n.2684C= c.4594C= (p.Leu1532=) n.3415C= n.1852C= n.1823C= n.1713C= c.4255C= (p.Leu1419=) c.*3767C= (n.*3767C=) c.4291C= (p.Leu1431=) n.2358C= c.782C= n.1715C= c.4654C= (p.Leu1552=) c.4651C= (p.Leu1551=) c.4543C= (p.Leu1515=) c.4522C= (p.Leu1508=) c.3868C= (p.Leu1290=) c.4816C= (p.Leu1606=) c.4564C= (p.Leu1522=) c.3310C= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085260C>G | CA394304603 | TSC2 | c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4597C>G (p.Leu1533Val) c.*4980C>G (n.*4980C>G) c.*7349C>G (n.*7349C>G) c.4600C>G (p.Leu1534Val) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.4399C>G (p.Leu1467Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) c.823C>G n.2482C>G c.3254C>G c.4471C>G (p.Leu1491Val) n.782C>G n.197C>G c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.4393C>G (p.Leu1465Val) n.614C>G n.2248C>G c.4525C>G (p.Leu1509Val) n.82C>G c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.4521C>G n.2684C>G c.4594C>G (p.Leu1532Val) n.3415C>G n.1852C>G n.1823C>G n.1713C>G c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.*3767C>G (n.*3767C>G) c.4291C>G (p.Leu1431Val) n.2358C>G c.782C>G n.1715C>G c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4651C>G (p.Leu1551Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.4816C>G (p.Leu1606Val) c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085260C>T | CA051912 | TSC2 | c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) c.4597C>T (p.Leu1533Phe) c.*4980C>T (n.*4980C>T) c.*7349C>T (n.*7349C>T) c.4600C>T (p.Leu1534Phe) c.4531C>T (p.Leu1511Phe) c.4399C>T (p.Leu1467Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) c.823C>T n.2482C>T c.3254C>T c.4471C>T (p.Leu1491Phe) n.782C>T n.197C>T c.4402C>T (p.Leu1468Phe) c.4468C>T (p.Leu1490Phe) c.4393C>T (p.Leu1465Phe) n.614C>T n.2248C>T c.4525C>T (p.Leu1509Phe) n.82C>T c.4396C>T (p.Leu1466Phe) c.4521C>T n.2684C>T c.4594C>T (p.Leu1532Phe) n.3415C>T n.1852C>T n.1823C>T n.1713C>T c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.*3767C>T (n.*3767C>T) c.4291C>T (p.Leu1431Phe) n.2358C>T c.782C>T n.1715C>T c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.4651C>T (p.Leu1551Phe) c.4543C>T (p.Leu1515Phe) c.4522C>T (p.Leu1508Phe) c.3868C>T (p.Leu1290Phe) c.4816C>T (p.Leu1606Phe) c.4564C>T (p.Leu1522Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2085261T>A | CA020740 | TSC2 | c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.4448T>A (p.Leu1483His) c.4598T>A (p.Leu1533His) c.*4981T>A (n.*4981T>A) c.*7350T>A (n.*7350T>A) c.4601T>A (p.Leu1534His) c.4532T>A (p.Leu1511His) c.4400T>A (p.Leu1467His) c.4433T>A (p.Leu1478His) c.824T>A n.2483T>A c.3255T>A c.4472T>A (p.Leu1491His) n.783T>A n.198T>A c.4403T>A (p.Leu1468His) c.4469T>A (p.Leu1490His) c.4394T>A (p.Leu1465His) n.615T>A n.2249T>A c.4526T>A (p.Leu1509His) n.83T>A c.4397T>A (p.Leu1466His) c.4522T>A n.2685T>A c.4595T>A (p.Leu1532His) n.3416T>A n.1853T>A n.1824T>A n.1714T>A c.4256T>A (p.Leu1419His) c.*3768T>A (n.*3768T>A) c.4292T>A (p.Leu1431His) n.2359T>A c.783T>A n.1716T>A c.4655T>A (p.Leu1552His) c.4652T>A (p.Leu1551His) c.4544T>A (p.Leu1515His) c.4523T>A (p.Leu1508His) c.3869T>A (p.Leu1290His) c.4817T>A (p.Leu1606His) c.4565T>A (p.Leu1522His) c.3311T>A (p.Leu1104His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085261T>C | CA394304610 | TSC2 | c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4598T>C (p.Leu1533Pro) c.*4981T>C (n.*4981T>C) c.*7350T>C (n.*7350T>C) c.4601T>C (p.Leu1534Pro) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.4400T>C (p.Leu1467Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) c.824T>C n.2483T>C c.3255T>C c.4472T>C (p.Leu1491Pro) n.783T>C n.198T>C c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.4394T>C (p.Leu1465Pro) n.615T>C n.2249T>C c.4526T>C (p.Leu1509Pro) n.83T>C c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.4522T>C n.2685T>C c.4595T>C (p.Leu1532Pro) n.3416T>C n.1853T>C n.1824T>C n.1714T>C c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.*3768T>C (n.*3768T>C) c.4292T>C (p.Leu1431Pro) n.2359T>C c.783T>C n.1716T>C c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4652T>C (p.Leu1551Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.4817T>C (p.Leu1606Pro) c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) | dbSNP |
16 | g.2085261T>G | CA394304611 | TSC2 | c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4598T>G (p.Leu1533Arg) c.*4981T>G (n.*4981T>G) c.*7350T>G (n.*7350T>G) c.4601T>G (p.Leu1534Arg) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.4400T>G (p.Leu1467Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) c.824T>G n.2483T>G c.3255T>G c.4472T>G (p.Leu1491Arg) n.783T>G n.198T>G c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.4394T>G (p.Leu1465Arg) n.615T>G n.2249T>G c.4526T>G (p.Leu1509Arg) n.83T>G c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.4522T>G n.2685T>G c.4595T>G (p.Leu1532Arg) n.3416T>G n.1853T>G n.1824T>G n.1714T>G c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.4292T>G (p.Leu1431Arg) n.2359T>G c.783T>G n.1716T>G c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4652T>G (p.Leu1551Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.4817T>G (p.Leu1606Arg) c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) | |
16 | g.2085261T= | CA2202019251 | TSC2 | c.*2950T= (n.*2950T=) c.4448T= (p.Leu1483=) c.4598T= (p.Leu1533=) c.*4981T= (n.*4981T=) c.*7350T= (n.*7350T=) c.4601T= (p.Leu1534=) c.4532T= (p.Leu1511=) c.4400T= (p.Leu1467=) c.4433T= (p.Leu1478=) c.824T= n.2483T= c.3255T= c.4472T= (p.Leu1491=) n.783T= n.198T= c.4403T= (p.Leu1468=) c.4469T= (p.Leu1490=) c.4394T= (p.Leu1465=) n.615T= n.2249T= c.4526T= (p.Leu1509=) n.83T= c.4397T= (p.Leu1466=) c.4522T= n.2685T= c.4595T= (p.Leu1532=) n.3416T= n.1853T= n.1824T= n.1714T= c.4256T= (p.Leu1419=) c.*3768T= (n.*3768T=) c.4292T= (p.Leu1431=) n.2359T= c.783T= n.1716T= c.4655T= (p.Leu1552=) c.4652T= (p.Leu1551=) c.4544T= (p.Leu1515=) c.4523T= (p.Leu1508=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.4817T= (p.Leu1606=) c.4565T= (p.Leu1522=) c.3311T= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085261_2085264delinsTCGA | CA2202019256 | TSC2 | c.*2950_*2953delinsTCGA (n.*2950_*2953delinsTCGA) c.4448_4451delinsTCGA (p.Leu1483=) c.4598_4601delinsTCGA (p.Leu1533=) c.*4981_*4984delinsTCGA (n.*4981_*4984delinsTCGA) c.*7350_*7353delinsTCGA (n.*7350_*7353delinsTCGA) c.4601_4604delinsTCGA (p.Leu1534=) c.4532_4535delinsTCGA (p.Leu1511=) c.4400_4403delinsTCGA (p.Leu1467=) c.4433_4436delinsTCGA (p.Leu1478=) c.824_827delinsTCGA n.2483_2486delinsTCGA c.3255_3258delinsTCGA c.4472_4475delinsTCGA (p.Leu1491=) n.783_786delinsTCGA n.198_201delinsTCGA c.4403_4406delinsTCGA (p.Leu1468=) c.4469_4472delinsTCGA (p.Leu1490=) c.4394_4397delinsTCGA (p.Leu1465=) n.615_618delinsTCGA n.2249_2252delinsTCGA c.4526_4529delinsTCGA (p.Leu1509=) n.83_86delinsTCGA c.4397_4400delinsTCGA (p.Leu1466=) c.4522_4525delinsTCGA n.2685_2688delinsTCGA c.4595_4598delinsTCGA (p.Leu1532=) n.3416_3419delinsTCGA n.1853_1856delinsTCGA n.1824_1827delinsTCGA n.1714_1717delinsTCGA c.4256_4259delinsTCGA (p.Leu1419=) c.*3768_*3771delinsTCGA (n.*3768_*3771delinsTCGA) c.4292_4295delinsTCGA (p.Leu1431=) n.2359_2362delinsTCGA c.783_786delinsTCGA n.1716_1719delinsTCGA c.4655_4658delinsTCGA (p.Leu1552=) c.4652_4655delinsTCGA (p.Leu1551=) c.4544_4547delinsTCGA (p.Leu1515=) c.4523_4526delinsTCGA (p.Leu1508=) c.3869_3872delinsTCGA (p.Leu1290=) c.4817_4820delinsTCGA (p.Leu1606=) c.4565_4568delinsTCGA (p.Leu1522=) c.3311_3314delinsTCGA (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C>A | CA492958078 | TSC2 | c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.4449C>A (p.Leu1483=) c.4599C>A (p.Leu1533=) c.*4982C>A (n.*4982C>A) c.*7351C>A (n.*7351C>A) c.4602C>A (p.Leu1534=) c.4533C>A (p.Leu1511=) c.4401C>A (p.Leu1467=) c.4434C>A (p.Leu1478=) c.825C>A n.2484C>A c.3256C>A c.4473C>A (p.Leu1491=) n.784C>A n.199C>A c.4404C>A (p.Leu1468=) c.4470C>A (p.Leu1490=) c.4395C>A (p.Leu1465=) n.616C>A n.2250C>A c.4527C>A (p.Leu1509=) n.84C>A c.4398C>A (p.Leu1466=) c.4523C>A n.2686C>A c.4596C>A (p.Leu1532=) n.3417C>A n.1854C>A n.1825C>A n.1715C>A c.4257C>A (p.Leu1419=) c.*3769C>A (n.*3769C>A) c.4293C>A (p.Leu1431=) n.2360C>A c.784C>A n.1717C>A c.4656C>A (p.Leu1552=) c.4653C>A (p.Leu1551=) c.4545C>A (p.Leu1515=) c.4524C>A (p.Leu1508=) c.3870C>A (p.Leu1290=) c.4818C>A (p.Leu1606=) c.4566C>A (p.Leu1522=) c.3312C>A (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C= | CA2202019267 | TSC2 | c.*2951C= (n.*2951C=) c.4449C= (p.Leu1483=) c.4599C= (p.Leu1533=) c.*4982C= (n.*4982C=) c.*7351C= (n.*7351C=) c.4602C= (p.Leu1534=) c.4533C= (p.Leu1511=) c.4401C= (p.Leu1467=) c.4434C= (p.Leu1478=) c.825C= n.2484C= c.3256C= c.4473C= (p.Leu1491=) n.784C= n.199C= c.4404C= (p.Leu1468=) c.4470C= (p.Leu1490=) c.4395C= (p.Leu1465=) n.616C= n.2250C= c.4527C= (p.Leu1509=) n.84C= c.4398C= (p.Leu1466=) c.4523C= n.2686C= c.4596C= (p.Leu1532=) n.3417C= n.1854C= n.1825C= n.1715C= c.4257C= (p.Leu1419=) c.*3769C= (n.*3769C=) c.4293C= (p.Leu1431=) n.2360C= c.784C= n.1717C= c.4656C= (p.Leu1552=) c.4653C= (p.Leu1551=) c.4545C= (p.Leu1515=) c.4524C= (p.Leu1508=) c.3870C= (p.Leu1290=) c.4818C= (p.Leu1606=) c.4566C= (p.Leu1522=) c.3312C= (p.Leu1104=) | |
16 | g.2085262C>G | CA492958080 | TSC2 | c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.4449C>G (p.Leu1483=) c.4599C>G (p.Leu1533=) c.*4982C>G (n.*4982C>G) c.*7351C>G (n.*7351C>G) c.4602C>G (p.Leu1534=) c.4533C>G (p.Leu1511=) c.4401C>G (p.Leu1467=) c.4434C>G (p.Leu1478=) c.825C>G n.2484C>G c.3256C>G c.4473C>G (p.Leu1491=) n.784C>G n.199C>G c.4404C>G (p.Leu1468=) c.4470C>G (p.Leu1490=) c.4395C>G (p.Leu1465=) n.616C>G n.2250C>G c.4527C>G (p.Leu1509=) n.84C>G c.4398C>G (p.Leu1466=) c.4523C>G n.2686C>G c.4596C>G (p.Leu1532=) n.3417C>G n.1854C>G n.1825C>G n.1715C>G c.4257C>G (p.Leu1419=) c.*3769C>G (n.*3769C>G) c.4293C>G (p.Leu1431=) n.2360C>G c.784C>G n.1717C>G c.4656C>G (p.Leu1552=) c.4653C>G (p.Leu1551=) c.4545C>G (p.Leu1515=) c.4524C>G (p.Leu1508=) c.3870C>G (p.Leu1290=) c.4818C>G (p.Leu1606=) c.4566C>G (p.Leu1522=) c.3312C>G (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085262C>T | CA051918 | TSC2 | c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.4449C>T (p.Leu1483=) c.4599C>T (p.Leu1533=) c.*4982C>T (n.*4982C>T) c.*7351C>T (n.*7351C>T) c.4602C>T (p.Leu1534=) c.4533C>T (p.Leu1511=) c.4401C>T (p.Leu1467=) c.4434C>T (p.Leu1478=) c.825C>T n.2484C>T c.3256C>T c.4473C>T (p.Leu1491=) n.784C>T n.199C>T c.4404C>T (p.Leu1468=) c.4470C>T (p.Leu1490=) c.4395C>T (p.Leu1465=) n.616C>T n.2250C>T c.4527C>T (p.Leu1509=) n.84C>T c.4398C>T (p.Leu1466=) c.4523C>T n.2686C>T c.4596C>T (p.Leu1532=) n.3417C>T n.1854C>T n.1825C>T n.1715C>T c.4257C>T (p.Leu1419=) c.*3769C>T (n.*3769C>T) c.4293C>T (p.Leu1431=) n.2360C>T c.784C>T n.1717C>T c.4656C>T (p.Leu1552=) c.4653C>T (p.Leu1551=) c.4545C>T (p.Leu1515=) c.4524C>T (p.Leu1508=) c.3870C>T (p.Leu1290=) c.4818C>T (p.Leu1606=) c.4566C>T (p.Leu1522=) c.3312C>T (p.Leu1104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085263_2085265del | CA020744 | TSC2 | c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del) c.4450_4452del (p.Asp1484del) c.4600_4602del (p.Asp1534del) c.*4983_*4985del (n.*4983_*4985del) c.*7352_*7354del (n.*7352_*7354del) c.4603_4605del (p.Asp1535del) c.4534_4536del (p.Asp1512del) c.4402_4404del (p.Asp1468del) c.4435_4437del (p.Asp1479del) c.826_828del n.2485_2487del c.3257_3259del c.4474_4476del (p.Asp1492del) n.785_787del n.200_202del c.4405_4407del (p.Asp1469del) c.4471_4473del (p.Asp1491del) c.4396_4398del (p.Asp1466del) n.617_619del n.2251_2253del c.4528_4530del (p.Asp1510del) n.85_87del c.4399_4401del (p.Asp1467del) c.4524_4526del n.2687_2689del c.4597_4599del (p.Asp1533del) n.3418_3420del n.1855_1857del n.1826_1828del n.1716_1718del c.4258_4260del (p.Asp1420del) c.*3770_*3772del (n.*3770_*3772del) c.4294_4296del (p.Asp1432del) n.2361_2363del c.785_787del n.1718_1720del c.4657_4659del (p.Asp1553del) c.4654_4656del (p.Asp1552del) c.4546_4548del (p.Asp1516del) c.4525_4527del (p.Asp1509del) c.3871_3873del (p.Asp1291del) c.4819_4821del (p.Asp1607del) c.4567_4569del (p.Asp1523del) c.3313_3315del (p.Asp1105del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085263G>A | CA051924 | TSC2 | c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.4450G>A (p.Asp1484Asn) c.4600G>A (p.Asp1534Asn) c.*4983G>A (n.*4983G>A) c.*7352G>A (n.*7352G>A) c.4603G>A (p.Asp1535Asn) c.4534G>A (p.Asp1512Asn) c.4402G>A (p.Asp1468Asn) c.4435G>A (p.Asp1479Asn) c.826G>A n.2485G>A c.3257G>A c.4474G>A (p.Asp1492Asn) n.785G>A n.200G>A c.4405G>A (p.Asp1469Asn) c.4471G>A (p.Asp1491Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) n.617G>A n.2251G>A c.4528G>A (p.Asp1510Asn) n.85G>A c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.4524G>A n.2687G>A c.4597G>A (p.Asp1533Asn) n.3418G>A n.1855G>A n.1826G>A n.1716G>A c.4258G>A (p.Asp1420Asn) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.4294G>A (p.Asp1432Asn) n.2361G>A c.785G>A n.1718G>A c.4657G>A (p.Asp1553Asn) c.4654G>A (p.Asp1552Asn) c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.4525G>A (p.Asp1509Asn) c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.4819G>A (p.Asp1607Asn) c.4567G>A (p.Asp1523Asn) c.3313G>A (p.Asp1105Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085263G>C | CA394304622 | TSC2 | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.4450G>C (p.Asp1484His) c.4600G>C (p.Asp1534His) c.*4983G>C (n.*4983G>C) c.*7352G>C (n.*7352G>C) c.4603G>C (p.Asp1535His) c.4534G>C (p.Asp1512His) c.4402G>C (p.Asp1468His) c.4435G>C (p.Asp1479His) c.826G>C n.2485G>C c.3257G>C c.4474G>C (p.Asp1492His) n.785G>C n.200G>C c.4405G>C (p.Asp1469His) c.4471G>C (p.Asp1491His) c.4396G>C (p.Asp1466His) n.617G>C n.2251G>C c.4528G>C (p.Asp1510His) n.85G>C c.4399G>C (p.Asp1467His) c.4524G>C n.2687G>C c.4597G>C (p.Asp1533His) n.3418G>C n.1855G>C n.1826G>C n.1716G>C c.4258G>C (p.Asp1420His) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.4294G>C (p.Asp1432His) n.2361G>C c.785G>C n.1718G>C c.4657G>C (p.Asp1553His) c.4654G>C (p.Asp1552His) c.4546G>C (p.Asp1516His) c.4525G>C (p.Asp1509His) c.3871G>C (p.Asp1291His) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.4567G>C (p.Asp1523His) c.3313G>C (p.Asp1105His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085263G= | CA2202019279 | TSC2 | c.*2952G= (n.*2952G=) c.4450G= (p.Asp1484=) c.4600G= (p.Asp1534=) c.*4983G= (n.*4983G=) c.*7352G= (n.*7352G=) c.4603G= (p.Asp1535=) c.4534G= (p.Asp1512=) c.4402G= (p.Asp1468=) c.4435G= (p.Asp1479=) c.826G= n.2485G= c.3257G= c.4474G= (p.Asp1492=) n.785G= n.200G= c.4405G= (p.Asp1469=) c.4471G= (p.Asp1491=) c.4396G= (p.Asp1466=) n.617G= n.2251G= c.4528G= (p.Asp1510=) n.85G= c.4399G= (p.Asp1467=) c.4524G= n.2687G= c.4597G= (p.Asp1533=) n.3418G= n.1855G= n.1826G= n.1716G= c.4258G= (p.Asp1420=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.4294G= (p.Asp1432=) n.2361G= c.785G= n.1718G= c.4657G= (p.Asp1553=) c.4654G= (p.Asp1552=) c.4546G= (p.Asp1516=) c.4525G= (p.Asp1509=) c.3871G= (p.Asp1291=) c.4819G= (p.Asp1607=) c.4567G= (p.Asp1523=) c.3313G= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085263G>T | CA020751 | TSC2 | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.4450G>T (p.Asp1484Tyr) c.4600G>T (p.Asp1534Tyr) c.*4983G>T (n.*4983G>T) c.*7352G>T (n.*7352G>T) c.4603G>T (p.Asp1535Tyr) c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) c.4402G>T (p.Asp1468Tyr) c.4435G>T (p.Asp1479Tyr) c.826G>T n.2485G>T c.3257G>T c.4474G>T (p.Asp1492Tyr) n.785G>T n.200G>T c.4405G>T (p.Asp1469Tyr) c.4471G>T (p.Asp1491Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) n.617G>T n.2251G>T c.4528G>T (p.Asp1510Tyr) n.85G>T c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.4524G>T n.2687G>T c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) n.3418G>T n.1855G>T n.1826G>T n.1716G>T c.4258G>T (p.Asp1420Tyr) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) n.2361G>T c.785G>T n.1718G>T c.4657G>T (p.Asp1553Tyr) c.4654G>T (p.Asp1552Tyr) c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.4567G>T (p.Asp1523Tyr) c.3313G>T (p.Asp1105Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085264A= | CA2202019291 | TSC2 | c.*2953A= (n.*2953A=) c.4451A= (p.Asp1484=) c.4601A= (p.Asp1534=) c.*4984A= (n.*4984A=) c.*7353A= (n.*7353A=) c.4604A= (p.Asp1535=) c.4535A= (p.Asp1512=) c.4403A= (p.Asp1468=) c.4436A= (p.Asp1479=) c.827A= n.2486A= c.3258A= c.4475A= (p.Asp1492=) n.786A= n.201A= c.4406A= (p.Asp1469=) c.4472A= (p.Asp1491=) c.4397A= (p.Asp1466=) n.618A= n.2252A= c.4529A= (p.Asp1510=) n.86A= c.4400A= (p.Asp1467=) c.4525A= n.2688A= c.4598A= (p.Asp1533=) n.3419A= n.1856A= n.1827A= n.1717A= c.4259A= (p.Asp1420=) c.*3771A= (n.*3771A=) c.4295A= (p.Asp1432=) n.2362A= c.786A= n.1719A= c.4658A= (p.Asp1553=) c.4655A= (p.Asp1552=) c.4547A= (p.Asp1516=) c.4526A= (p.Asp1509=) c.3872A= (p.Asp1291=) c.4820A= (p.Asp1607=) c.4568A= (p.Asp1523=) c.3314A= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085264A>C | CA020755 | TSC2 | c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.4451A>C (p.Asp1484Ala) c.4601A>C (p.Asp1534Ala) c.*4984A>C (n.*4984A>C) c.*7353A>C (n.*7353A>C) c.4604A>C (p.Asp1535Ala) c.4535A>C (p.Asp1512Ala) c.4403A>C (p.Asp1468Ala) c.4436A>C (p.Asp1479Ala) c.827A>C n.2486A>C c.3258A>C c.4475A>C (p.Asp1492Ala) n.786A>C n.201A>C c.4406A>C (p.Asp1469Ala) c.4472A>C (p.Asp1491Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) n.618A>C n.2252A>C c.4529A>C (p.Asp1510Ala) n.86A>C c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.4525A>C n.2688A>C c.4598A>C (p.Asp1533Ala) n.3419A>C n.1856A>C n.1827A>C n.1717A>C c.4259A>C (p.Asp1420Ala) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.4295A>C (p.Asp1432Ala) n.2362A>C c.786A>C n.1719A>C c.4658A>C (p.Asp1553Ala) c.4655A>C (p.Asp1552Ala) c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.4526A>C (p.Asp1509Ala) c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.4568A>C (p.Asp1523Ala) c.3314A>C (p.Asp1105Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085264A>G | CA394304631 | TSC2 | c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.4451A>G (p.Asp1484Gly) c.4601A>G (p.Asp1534Gly) c.*4984A>G (n.*4984A>G) c.*7353A>G (n.*7353A>G) c.4604A>G (p.Asp1535Gly) c.4535A>G (p.Asp1512Gly) c.4403A>G (p.Asp1468Gly) c.4436A>G (p.Asp1479Gly) c.827A>G n.2486A>G c.3258A>G c.4475A>G (p.Asp1492Gly) n.786A>G n.201A>G c.4406A>G (p.Asp1469Gly) c.4472A>G (p.Asp1491Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) n.618A>G n.2252A>G c.4529A>G (p.Asp1510Gly) n.86A>G c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.4525A>G n.2688A>G c.4598A>G (p.Asp1533Gly) n.3419A>G n.1856A>G n.1827A>G n.1717A>G c.4259A>G (p.Asp1420Gly) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.4295A>G (p.Asp1432Gly) n.2362A>G c.786A>G n.1719A>G c.4658A>G (p.Asp1553Gly) c.4655A>G (p.Asp1552Gly) c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.4526A>G (p.Asp1509Gly) c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.4568A>G (p.Asp1523Gly) c.3314A>G (p.Asp1105Gly) | |
16 | g.2085264A>T | CA020759 | TSC2 | c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.4451A>T (p.Asp1484Val) c.4601A>T (p.Asp1534Val) c.*4984A>T (n.*4984A>T) c.*7353A>T (n.*7353A>T) c.4604A>T (p.Asp1535Val) c.4535A>T (p.Asp1512Val) c.4403A>T (p.Asp1468Val) c.4436A>T (p.Asp1479Val) c.827A>T n.2486A>T c.3258A>T c.4475A>T (p.Asp1492Val) n.786A>T n.201A>T c.4406A>T (p.Asp1469Val) c.4472A>T (p.Asp1491Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) n.618A>T n.2252A>T c.4529A>T (p.Asp1510Val) n.86A>T c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.4525A>T n.2688A>T c.4598A>T (p.Asp1533Val) n.3419A>T n.1856A>T n.1827A>T n.1717A>T c.4259A>T (p.Asp1420Val) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.4295A>T (p.Asp1432Val) n.2362A>T c.786A>T n.1719A>T c.4658A>T (p.Asp1553Val) c.4655A>T (p.Asp1552Val) c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.4526A>T (p.Asp1509Val) c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.4568A>T (p.Asp1523Val) c.3314A>T (p.Asp1105Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085265C>A | CA394304645 | TSC2 | c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.4452C>A (p.Asp1484Glu) c.4602C>A (p.Asp1534Glu) c.*4985C>A (n.*4985C>A) c.*7354C>A (n.*7354C>A) c.4605C>A (p.Asp1535Glu) c.4536C>A (p.Asp1512Glu) c.4404C>A (p.Asp1468Glu) c.4437C>A (p.Asp1479Glu) c.828C>A n.2487C>A c.3259C>A c.4476C>A (p.Asp1492Glu) n.787C>A n.202C>A c.4407C>A (p.Asp1469Glu) c.4473C>A (p.Asp1491Glu) c.4398C>A (p.Asp1466Glu) n.619C>A n.2253C>A c.4530C>A (p.Asp1510Glu) n.87C>A c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.4526C>A n.2689C>A c.4599C>A (p.Asp1533Glu) n.3420C>A n.1857C>A n.1828C>A n.1718C>A c.4260C>A (p.Asp1420Glu) c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.4296C>A (p.Asp1432Glu) n.2363C>A c.787C>A n.1720C>A c.4659C>A (p.Asp1553Glu) c.4656C>A (p.Asp1552Glu) c.4548C>A (p.Asp1516Glu) c.4527C>A (p.Asp1509Glu) c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.4821C>A (p.Asp1607Glu) c.4569C>A (p.Asp1523Glu) c.3315C>A (p.Asp1105Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085265C= | CA2202019298 | TSC2 | c.*2954C= (n.*2954C=) c.4452C= (p.Asp1484=) c.4602C= (p.Asp1534=) c.*4985C= (n.*4985C=) c.*7354C= (n.*7354C=) c.4605C= (p.Asp1535=) c.4536C= (p.Asp1512=) c.4404C= (p.Asp1468=) c.4437C= (p.Asp1479=) c.828C= n.2487C= c.3259C= c.4476C= (p.Asp1492=) n.787C= n.202C= c.4407C= (p.Asp1469=) c.4473C= (p.Asp1491=) c.4398C= (p.Asp1466=) n.619C= n.2253C= c.4530C= (p.Asp1510=) n.87C= c.4401C= (p.Asp1467=) c.4526C= n.2689C= c.4599C= (p.Asp1533=) n.3420C= n.1857C= n.1828C= n.1718C= c.4260C= (p.Asp1420=) c.*3772C= (n.*3772C=) c.4296C= (p.Asp1432=) n.2363C= c.787C= n.1720C= c.4659C= (p.Asp1553=) c.4656C= (p.Asp1552=) c.4548C= (p.Asp1516=) c.4527C= (p.Asp1509=) c.3873C= (p.Asp1291=) c.4821C= (p.Asp1607=) c.4569C= (p.Asp1523=) c.3315C= (p.Asp1105=) | |
16 | g.2085265C>G | CA394304655 | TSC2 | c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.4452C>G (p.Asp1484Glu) c.4602C>G (p.Asp1534Glu) c.*4985C>G (n.*4985C>G) c.*7354C>G (n.*7354C>G) c.4605C>G (p.Asp1535Glu) c.4536C>G (p.Asp1512Glu) c.4404C>G (p.Asp1468Glu) c.4437C>G (p.Asp1479Glu) c.828C>G n.2487C>G c.3259C>G c.4476C>G (p.Asp1492Glu) n.787C>G n.202C>G c.4407C>G (p.Asp1469Glu) c.4473C>G (p.Asp1491Glu) c.4398C>G (p.Asp1466Glu) n.619C>G n.2253C>G c.4530C>G (p.Asp1510Glu) n.87C>G c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.4526C>G n.2689C>G c.4599C>G (p.Asp1533Glu) n.3420C>G n.1857C>G n.1828C>G n.1718C>G c.4260C>G (p.Asp1420Glu) c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.4296C>G (p.Asp1432Glu) n.2363C>G c.787C>G n.1720C>G c.4659C>G (p.Asp1553Glu) c.4656C>G (p.Asp1552Glu) c.4548C>G (p.Asp1516Glu) c.4527C>G (p.Asp1509Glu) c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.4821C>G (p.Asp1607Glu) c.4569C>G (p.Asp1523Glu) c.3315C>G (p.Asp1105Glu) | dbSNP |
16 | g.2085265C>T | CA492958111 | TSC2 | c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.4452C>T (p.Asp1484=) c.4602C>T (p.Asp1534=) c.*4985C>T (n.*4985C>T) c.*7354C>T (n.*7354C>T) c.4605C>T (p.Asp1535=) c.4536C>T (p.Asp1512=) c.4404C>T (p.Asp1468=) c.4437C>T (p.Asp1479=) c.828C>T n.2487C>T c.3259C>T c.4476C>T (p.Asp1492=) n.787C>T n.202C>T c.4407C>T (p.Asp1469=) c.4473C>T (p.Asp1491=) c.4398C>T (p.Asp1466=) n.619C>T n.2253C>T c.4530C>T (p.Asp1510=) n.87C>T c.4401C>T (p.Asp1467=) c.4526C>T n.2689C>T c.4599C>T (p.Asp1533=) n.3420C>T n.1857C>T n.1828C>T n.1718C>T c.4260C>T (p.Asp1420=) c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.4296C>T (p.Asp1432=) n.2363C>T c.787C>T n.1720C>T c.4659C>T (p.Asp1553=) c.4656C>T (p.Asp1552=) c.4548C>T (p.Asp1516=) c.4527C>T (p.Asp1509=) c.3873C>T (p.Asp1291=) c.4821C>T (p.Asp1607=) c.4569C>T (p.Asp1523=) c.3315C>T (p.Asp1105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085269_2085322dup | CA2573151928 | TSC2 | c.*2958_*3011dup (n.*2958_*3011dup) c.4456_4509dup (p.Gln1503_Ser1504insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4606_4659dup (p.Gln1553_Ser1554insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*4989_*5042dup (n.*4989_*5042dup) c.*7358_*7411dup (n.*7358_*7411dup) c.4609_4662dup (p.Gln1554_Ser1555insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4540_4593dup (p.Gln1531_Ser1532insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4408_4461dup (p.Gln1487_Ser1488insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4441_4494dup (p.Gln1498_Ser1499insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.832_885dup n.2491_2544dup c.3263_3316dup c.4480_4533dup (p.Gln1511_Ser1512insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.791_844dup n.206_259dup c.4411_4464dup (p.Gln1488_Ser1489insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4477_4530dup (p.Gln1510_Ser1511insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4402_4455dup (p.Gln1485_Ser1486insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.623_676dup n.2257_2310dup c.4534_4587dup (p.Gln1529_Ser1530insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.91_144dup c.4405_4458dup (p.Gln1486_Ser1487insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4530_4583dup n.2693_2746dup c.4603_4656dup (p.Gln1552_Ser1553insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.3424_3477dup n.1861_1914dup n.1832_1885dup n.1722_1775dup c.4264_4317dup (p.Gln1439_Ser1440insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*3776_*3829dup (n.*3776_*3829dup) c.4300_4353dup (p.Gln1451_Ser1452insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.2367_2420dup c.791_844dup n.1724_1777dup c.4663_4716dup (p.Gln1572_Ser1573insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4660_4713dup (p.Gln1571_Ser1572insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4552_4605dup (p.Gln1535_Ser1536insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4531_4584dup (p.Gln1528_Ser1529insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3877_3930dup (p.Gln1310_Ser1311insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4825_4878dup (p.Gln1626_Ser1627insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4573_4626dup (p.Gln1542_Ser1543insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3319_3372dup (p.Gln1124_Ser1125insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085266C>A | CA394304657 | TSC2 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) c.*4986C>A (n.*4986C>A) c.*7355C>A (n.*7355C>A) c.4606C>A (p.Gln1536Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.4438C>A (p.Gln1480Lys) c.829C>A n.2488C>A c.3260C>A c.4477C>A (p.Gln1493Lys) n.788C>A n.203C>A c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) c.4399C>A (p.Gln1467Lys) n.620C>A n.2254C>A c.4531C>A (p.Gln1511Lys) n.88C>A c.4402C>A (p.Gln1468Lys) c.4527C>A n.2690C>A c.4600C>A (p.Gln1534Lys) n.3421C>A n.1858C>A n.1829C>A n.1719C>A c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.*3773C>A (n.*3773C>A) c.4297C>A (p.Gln1433Lys) n.2364C>A c.788C>A n.1721C>A c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.4657C>A (p.Gln1553Lys) c.4549C>A (p.Gln1517Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.4822C>A (p.Gln1608Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.3316C>A (p.Gln1106Lys) | |
16 | g.2085266C= | CA2202019308 | TSC2 | c.*2955C= (n.*2955C=) c.4453C= (p.Gln1485=) c.4603C= (p.Gln1535=) c.*4986C= (n.*4986C=) c.*7355C= (n.*7355C=) c.4606C= (p.Gln1536=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.4405C= (p.Gln1469=) c.4438C= (p.Gln1480=) c.829C= n.2488C= c.3260C= c.4477C= (p.Gln1493=) n.788C= n.203C= c.4408C= (p.Gln1470=) c.4474C= (p.Gln1492=) c.4399C= (p.Gln1467=) n.620C= n.2254C= c.4531C= (p.Gln1511=) n.88C= c.4402C= (p.Gln1468=) c.4527C= n.2690C= c.4600C= (p.Gln1534=) n.3421C= n.1858C= n.1829C= n.1719C= c.4261C= (p.Gln1421=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.4297C= (p.Gln1433=) n.2364C= c.788C= n.1721C= c.4660C= (p.Gln1554=) c.4657C= (p.Gln1553=) c.4549C= (p.Gln1517=) c.4528C= (p.Gln1510=) c.3874C= (p.Gln1292=) c.4822C= (p.Gln1608=) c.4570C= (p.Gln1524=) c.3316C= (p.Gln1106=) | |
16 | g.2085266C>G | CA394304658 | TSC2 | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) c.*4986C>G (n.*4986C>G) c.*7355C>G (n.*7355C>G) c.4606C>G (p.Gln1536Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.4438C>G (p.Gln1480Glu) c.829C>G n.2488C>G c.3260C>G c.4477C>G (p.Gln1493Glu) n.788C>G n.203C>G c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) c.4399C>G (p.Gln1467Glu) n.620C>G n.2254C>G c.4531C>G (p.Gln1511Glu) n.88C>G c.4402C>G (p.Gln1468Glu) c.4527C>G n.2690C>G c.4600C>G (p.Gln1534Glu) n.3421C>G n.1858C>G n.1829C>G n.1719C>G c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.4297C>G (p.Gln1433Glu) n.2364C>G c.788C>G n.1721C>G c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.4657C>G (p.Gln1553Glu) c.4549C>G (p.Gln1517Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.4822C>G (p.Gln1608Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.3316C>G (p.Gln1106Glu) | |
16 | g.2085266C>T | CA020763 | TSC2 | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) c.*4986C>T (n.*4986C>T) c.*7355C>T (n.*7355C>T) c.4606C>T (p.Gln1536Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.4438C>T (p.Gln1480Ter) c.829C>T n.2488C>T c.3260C>T c.4477C>T (p.Gln1493Ter) n.788C>T n.203C>T c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) c.4399C>T (p.Gln1467Ter) n.620C>T n.2254C>T c.4531C>T (p.Gln1511Ter) n.88C>T c.4402C>T (p.Gln1468Ter) c.4527C>T n.2690C>T c.4600C>T (p.Gln1534Ter) n.3421C>T n.1858C>T n.1829C>T n.1719C>T c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.*3773C>T (n.*3773C>T) c.4297C>T (p.Gln1433Ter) n.2364C>T c.788C>T n.1721C>T c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.4657C>T (p.Gln1553Ter) c.4549C>T (p.Gln1517Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.4822C>T (p.Gln1608Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.3316C>T (p.Gln1106Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085267A>C | CA394304661 | TSC2 | c.*2956A>C (n.*2956A>C) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.*7356A>C (n.*7356A>C) c.4607A>C (p.Gln1536Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.830A>C n.2489A>C c.3261A>C c.4478A>C (p.Gln1493Pro) n.789A>C n.204A>C c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) c.4400A>C (p.Gln1467Pro) n.621A>C n.2255A>C c.4532A>C (p.Gln1511Pro) n.89A>C c.4403A>C (p.Gln1468Pro) c.4528A>C n.2691A>C c.4601A>C (p.Gln1534Pro) n.3422A>C n.1859A>C n.1830A>C n.1720A>C c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.4298A>C (p.Gln1433Pro) n.2365A>C c.789A>C n.1722A>C c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.4658A>C (p.Gln1553Pro) c.4550A>C (p.Gln1517Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.4823A>C (p.Gln1608Pro) c.4571A>C (p.Gln1524Pro) c.3317A>C (p.Gln1106Pro) | |
16 | g.2085267A>G | CA394304672 | TSC2 | c.*2956A>G (n.*2956A>G) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.*7356A>G (n.*7356A>G) c.4607A>G (p.Gln1536Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.4439A>G (p.Gln1480Arg) c.830A>G n.2489A>G c.3261A>G c.4478A>G (p.Gln1493Arg) n.789A>G n.204A>G c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) c.4400A>G (p.Gln1467Arg) n.621A>G n.2255A>G c.4532A>G (p.Gln1511Arg) n.89A>G c.4403A>G (p.Gln1468Arg) c.4528A>G n.2691A>G c.4601A>G (p.Gln1534Arg) n.3422A>G n.1859A>G n.1830A>G n.1720A>G c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.4298A>G (p.Gln1433Arg) n.2365A>G c.789A>G n.1722A>G c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.4658A>G (p.Gln1553Arg) c.4550A>G (p.Gln1517Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.4823A>G (p.Gln1608Arg) c.4571A>G (p.Gln1524Arg) c.3317A>G (p.Gln1106Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085267A>T | CA394304674 | TSC2 | c.*2956A>T (n.*2956A>T) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) c.*4987A>T (n.*4987A>T) c.*7356A>T (n.*7356A>T) c.4607A>T (p.Gln1536Leu) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) c.4406A>T (p.Gln1469Leu) c.4439A>T (p.Gln1480Leu) c.830A>T n.2489A>T c.3261A>T c.4478A>T (p.Gln1493Leu) n.789A>T n.204A>T c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) c.4400A>T (p.Gln1467Leu) n.621A>T n.2255A>T c.4532A>T (p.Gln1511Leu) n.89A>T c.4403A>T (p.Gln1468Leu) c.4528A>T n.2691A>T c.4601A>T (p.Gln1534Leu) n.3422A>T n.1859A>T n.1830A>T n.1720A>T c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.4298A>T (p.Gln1433Leu) n.2365A>T c.789A>T n.1722A>T c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.4658A>T (p.Gln1553Leu) c.4550A>T (p.Gln1517Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.4823A>T (p.Gln1608Leu) c.4571A>T (p.Gln1524Leu) c.3317A>T (p.Gln1106Leu) | |
16 | g.2085268G>A | CA492958156 | TSC2 | c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.4605G>A (p.Gln1535=) c.*4988G>A (n.*4988G>A) c.*7357G>A (n.*7357G>A) c.4608G>A (p.Gln1536=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.4407G>A (p.Gln1469=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.831G>A n.2490G>A c.3262G>A c.4479G>A (p.Gln1493=) n.790G>A n.205G>A c.4410G>A (p.Gln1470=) c.4476G>A (p.Gln1492=) c.4401G>A (p.Gln1467=) n.622G>A n.2256G>A c.4533G>A (p.Gln1511=) n.90G>A c.4404G>A (p.Gln1468=) c.4529G>A n.2692G>A c.4602G>A (p.Gln1534=) n.3423G>A n.1860G>A n.1831G>A n.1721G>A c.4263G>A (p.Gln1421=) c.*3775G>A (n.*3775G>A) c.4299G>A (p.Gln1433=) n.2366G>A c.790G>A n.1723G>A c.4662G>A (p.Gln1554=) c.4659G>A (p.Gln1553=) c.4551G>A (p.Gln1517=) c.4530G>A (p.Gln1510=) c.3876G>A (p.Gln1292=) c.4824G>A (p.Gln1608=) c.4572G>A (p.Gln1524=) c.3318G>A (p.Gln1106=) | dbSNP |
16 | g.2085268G>C | CA051927 | TSC2 | c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.4605G>C (p.Gln1535His) c.*4988G>C (n.*4988G>C) c.*7357G>C (n.*7357G>C) c.4608G>C (p.Gln1536His) c.4539G>C (p.Gln1513His) c.4407G>C (p.Gln1469His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.831G>C n.2490G>C c.3262G>C c.4479G>C (p.Gln1493His) n.790G>C n.205G>C c.4410G>C (p.Gln1470His) c.4476G>C (p.Gln1492His) c.4401G>C (p.Gln1467His) n.622G>C n.2256G>C c.4533G>C (p.Gln1511His) n.90G>C c.4404G>C (p.Gln1468His) c.4529G>C n.2692G>C c.4602G>C (p.Gln1534His) n.3423G>C n.1860G>C n.1831G>C n.1721G>C c.4263G>C (p.Gln1421His) c.*3775G>C (n.*3775G>C) c.4299G>C (p.Gln1433His) n.2366G>C c.790G>C n.1723G>C c.4662G>C (p.Gln1554His) c.4659G>C (p.Gln1553His) c.4551G>C (p.Gln1517His) c.4530G>C (p.Gln1510His) c.3876G>C (p.Gln1292His) c.4824G>C (p.Gln1608His) c.4572G>C (p.Gln1524His) c.3318G>C (p.Gln1106His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085268G= | CA2202019318 | TSC2 | c.*2957G= (n.*2957G=) c.4455G= (p.Gln1485=) c.4605G= (p.Gln1535=) c.*4988G= (n.*4988G=) c.*7357G= (n.*7357G=) c.4608G= (p.Gln1536=) c.4539G= (p.Gln1513=) c.4407G= (p.Gln1469=) c.4440G= (p.Gln1480=) c.831G= n.2490G= c.3262G= c.4479G= (p.Gln1493=) n.790G= n.205G= c.4410G= (p.Gln1470=) c.4476G= (p.Gln1492=) c.4401G= (p.Gln1467=) n.622G= n.2256G= c.4533G= (p.Gln1511=) n.90G= c.4404G= (p.Gln1468=) c.4529G= n.2692G= c.4602G= (p.Gln1534=) n.3423G= n.1860G= n.1831G= n.1721G= c.4263G= (p.Gln1421=) c.*3775G= (n.*3775G=) c.4299G= (p.Gln1433=) n.2366G= c.790G= n.1723G= c.4662G= (p.Gln1554=) c.4659G= (p.Gln1553=) c.4551G= (p.Gln1517=) c.4530G= (p.Gln1510=) c.3876G= (p.Gln1292=) c.4824G= (p.Gln1608=) c.4572G= (p.Gln1524=) c.3318G= (p.Gln1106=) | |
16 | g.2085268G>T | CA394304686 | TSC2 | c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.4605G>T (p.Gln1535His) c.*4988G>T (n.*4988G>T) c.*7357G>T (n.*7357G>T) c.4608G>T (p.Gln1536His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.4407G>T (p.Gln1469His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.831G>T n.2490G>T c.3262G>T c.4479G>T (p.Gln1493His) n.790G>T n.205G>T c.4410G>T (p.Gln1470His) c.4476G>T (p.Gln1492His) c.4401G>T (p.Gln1467His) n.622G>T n.2256G>T c.4533G>T (p.Gln1511His) n.90G>T c.4404G>T (p.Gln1468His) c.4529G>T n.2692G>T c.4602G>T (p.Gln1534His) n.3423G>T n.1860G>T n.1831G>T n.1721G>T c.4263G>T (p.Gln1421His) c.*3775G>T (n.*3775G>T) c.4299G>T (p.Gln1433His) n.2366G>T c.790G>T n.1723G>T c.4662G>T (p.Gln1554His) c.4659G>T (p.Gln1553His) c.4551G>T (p.Gln1517His) c.4530G>T (p.Gln1510His) c.3876G>T (p.Gln1292His) c.4824G>T (p.Gln1608His) c.4572G>T (p.Gln1524His) c.3318G>T (p.Gln1106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085269A>C | CA394304691 | TSC2 | c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.4456A>C (p.Ile1486Leu) c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.*4989A>C (n.*4989A>C) c.*7358A>C (n.*7358A>C) c.4609A>C (p.Ile1537Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.4408A>C (p.Ile1470Leu) c.4441A>C (p.Ile1481Leu) c.832A>C n.2491A>C c.3263A>C c.4480A>C (p.Ile1494Leu) n.791A>C n.206A>C c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4402A>C (p.Ile1468Leu) n.623A>C n.2257A>C c.4534A>C (p.Ile1512Leu) n.91A>C c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.4530A>C n.2693A>C c.4603A>C (p.Ile1535Leu) n.3424A>C n.1861A>C n.1832A>C n.1722A>C c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3776A>C (n.*3776A>C) c.4300A>C (p.Ile1434Leu) n.2367A>C c.791A>C n.1724A>C c.4663A>C (p.Ile1555Leu) c.4660A>C (p.Ile1554Leu) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.4531A>C (p.Ile1511Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.4825A>C (p.Ile1609Leu) c.4573A>C (p.Ile1525Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) | dbSNP |
16 | g.2085269A>G | CA394304693 | TSC2 | c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.4456A>G (p.Ile1486Val) c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.*4989A>G (n.*4989A>G) c.*7358A>G (n.*7358A>G) c.4609A>G (p.Ile1537Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.4408A>G (p.Ile1470Val) c.4441A>G (p.Ile1481Val) c.832A>G n.2491A>G c.3263A>G c.4480A>G (p.Ile1494Val) n.791A>G n.206A>G c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4402A>G (p.Ile1468Val) n.623A>G n.2257A>G c.4534A>G (p.Ile1512Val) n.91A>G c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.4530A>G n.2693A>G c.4603A>G (p.Ile1535Val) n.3424A>G n.1861A>G n.1832A>G n.1722A>G c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.4300A>G (p.Ile1434Val) n.2367A>G c.791A>G n.1724A>G c.4663A>G (p.Ile1555Val) c.4660A>G (p.Ile1554Val) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.4531A>G (p.Ile1511Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.4825A>G (p.Ile1609Val) c.4573A>G (p.Ile1525Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) | |
16 | g.2085269A>T | CA394304687 | TSC2 | c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.4456A>T (p.Ile1486Phe) c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.*4989A>T (n.*4989A>T) c.*7358A>T (n.*7358A>T) c.4609A>T (p.Ile1537Phe) c.4540A>T (p.Ile1514Phe) c.4408A>T (p.Ile1470Phe) c.4441A>T (p.Ile1481Phe) c.832A>T n.2491A>T c.3263A>T c.4480A>T (p.Ile1494Phe) n.791A>T n.206A>T c.4411A>T (p.Ile1471Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4402A>T (p.Ile1468Phe) n.623A>T n.2257A>T c.4534A>T (p.Ile1512Phe) n.91A>T c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.4530A>T n.2693A>T c.4603A>T (p.Ile1535Phe) n.3424A>T n.1861A>T n.1832A>T n.1722A>T c.4264A>T (p.Ile1422Phe) c.*3776A>T (n.*3776A>T) c.4300A>T (p.Ile1434Phe) n.2367A>T c.791A>T n.1724A>T c.4663A>T (p.Ile1555Phe) c.4660A>T (p.Ile1554Phe) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.4531A>T (p.Ile1511Phe) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.4825A>T (p.Ile1609Phe) c.4573A>T (p.Ile1525Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) | dbSNP |
16 | g.2085270T>A | CA394304697 | TSC2 | c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.4457T>A (p.Ile1486Asn) c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.*4990T>A (n.*4990T>A) c.*7359T>A (n.*7359T>A) c.4610T>A (p.Ile1537Asn) c.4541T>A (p.Ile1514Asn) c.4409T>A (p.Ile1470Asn) c.4442T>A (p.Ile1481Asn) c.833T>A n.2492T>A c.3264T>A c.4481T>A (p.Ile1494Asn) n.792T>A n.207T>A c.4412T>A (p.Ile1471Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4403T>A (p.Ile1468Asn) n.624T>A n.2258T>A c.4535T>A (p.Ile1512Asn) n.92T>A c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.4531T>A n.2694T>A c.4604T>A (p.Ile1535Asn) n.3425T>A n.1862T>A n.1833T>A n.1723T>A c.4265T>A (p.Ile1422Asn) c.*3777T>A (n.*3777T>A) c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.2368T>A c.792T>A n.1725T>A c.4664T>A (p.Ile1555Asn) c.4661T>A (p.Ile1554Asn) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.4532T>A (p.Ile1511Asn) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.4826T>A (p.Ile1609Asn) c.4574T>A (p.Ile1525Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) | ClinVar |
16 | g.2085270T>C | CA051935 | TSC2 | c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.4457T>C (p.Ile1486Thr) c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.*4990T>C (n.*4990T>C) c.*7359T>C (n.*7359T>C) c.4610T>C (p.Ile1537Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.4409T>C (p.Ile1470Thr) c.4442T>C (p.Ile1481Thr) c.833T>C n.2492T>C c.3264T>C c.4481T>C (p.Ile1494Thr) n.792T>C n.207T>C c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4403T>C (p.Ile1468Thr) n.624T>C n.2258T>C c.4535T>C (p.Ile1512Thr) n.92T>C c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.4531T>C n.2694T>C c.4604T>C (p.Ile1535Thr) n.3425T>C n.1862T>C n.1833T>C n.1723T>C c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3777T>C (n.*3777T>C) c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.2368T>C c.792T>C n.1725T>C c.4664T>C (p.Ile1555Thr) c.4661T>C (p.Ile1554Thr) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.4532T>C (p.Ile1511Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.4826T>C (p.Ile1609Thr) c.4574T>C (p.Ile1525Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085270T>G | CA394304696 | TSC2 | c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.4457T>G (p.Ile1486Ser) c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.*4990T>G (n.*4990T>G) c.*7359T>G (n.*7359T>G) c.4610T>G (p.Ile1537Ser) c.4541T>G (p.Ile1514Ser) c.4409T>G (p.Ile1470Ser) c.4442T>G (p.Ile1481Ser) c.833T>G n.2492T>G c.3264T>G c.4481T>G (p.Ile1494Ser) n.792T>G n.207T>G c.4412T>G (p.Ile1471Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4403T>G (p.Ile1468Ser) n.624T>G n.2258T>G c.4535T>G (p.Ile1512Ser) n.92T>G c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.4531T>G n.2694T>G c.4604T>G (p.Ile1535Ser) n.3425T>G n.1862T>G n.1833T>G n.1723T>G c.4265T>G (p.Ile1422Ser) c.*3777T>G (n.*3777T>G) c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.2368T>G c.792T>G n.1725T>G c.4664T>G (p.Ile1555Ser) c.4661T>G (p.Ile1554Ser) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.4532T>G (p.Ile1511Ser) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.4826T>G (p.Ile1609Ser) c.4574T>G (p.Ile1525Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085270T= | CA2202019325 | TSC2 | c.*2959T= (n.*2959T=) c.4457T= (p.Ile1486=) c.4607T= (p.Ile1536=) c.*4990T= (n.*4990T=) c.*7359T= (n.*7359T=) c.4610T= (p.Ile1537=) c.4541T= (p.Ile1514=) c.4409T= (p.Ile1470=) c.4442T= (p.Ile1481=) c.833T= n.2492T= c.3264T= c.4481T= (p.Ile1494=) n.792T= n.207T= c.4412T= (p.Ile1471=) c.4478T= (p.Ile1493=) c.4403T= (p.Ile1468=) n.624T= n.2258T= c.4535T= (p.Ile1512=) n.92T= c.4406T= (p.Ile1469=) c.4531T= n.2694T= c.4604T= (p.Ile1535=) n.3425T= n.1862T= n.1833T= n.1723T= c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3777T= (n.*3777T=) c.4301T= (p.Ile1434=) n.2368T= c.792T= n.1725T= c.4664T= (p.Ile1555=) c.4661T= (p.Ile1554=) c.4553T= (p.Ile1518=) c.4532T= (p.Ile1511=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.4826T= (p.Ile1609=) c.4574T= (p.Ile1525=) c.3320T= (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C>A | CA492958199 | TSC2 | c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.4458C>A (p.Ile1486=) c.4608C>A (p.Ile1536=) c.*4991C>A (n.*4991C>A) c.*7360C>A (n.*7360C>A) c.4611C>A (p.Ile1537=) c.4542C>A (p.Ile1514=) c.4410C>A (p.Ile1470=) c.4443C>A (p.Ile1481=) c.834C>A n.2493C>A c.3265C>A c.4482C>A (p.Ile1494=) n.793C>A n.208C>A c.4413C>A (p.Ile1471=) c.4479C>A (p.Ile1493=) c.4404C>A (p.Ile1468=) n.625C>A n.2259C>A c.4536C>A (p.Ile1512=) n.93C>A c.4407C>A (p.Ile1469=) c.4532C>A n.2695C>A c.4605C>A (p.Ile1535=) n.3426C>A n.1863C>A n.1834C>A n.1724C>A c.4266C>A (p.Ile1422=) c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.4302C>A (p.Ile1434=) n.2369C>A c.793C>A n.1726C>A c.4665C>A (p.Ile1555=) c.4662C>A (p.Ile1554=) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.4533C>A (p.Ile1511=) c.3879C>A (p.Ile1293=) c.4827C>A (p.Ile1609=) c.4575C>A (p.Ile1525=) c.3321C>A (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C= | CA2202019332 | TSC2 | c.*2960C= (n.*2960C=) c.4458C= (p.Ile1486=) c.4608C= (p.Ile1536=) c.*4991C= (n.*4991C=) c.*7360C= (n.*7360C=) c.4611C= (p.Ile1537=) c.4542C= (p.Ile1514=) c.4410C= (p.Ile1470=) c.4443C= (p.Ile1481=) c.834C= n.2493C= c.3265C= c.4482C= (p.Ile1494=) n.793C= n.208C= c.4413C= (p.Ile1471=) c.4479C= (p.Ile1493=) c.4404C= (p.Ile1468=) n.625C= n.2259C= c.4536C= (p.Ile1512=) n.93C= c.4407C= (p.Ile1469=) c.4532C= n.2695C= c.4605C= (p.Ile1535=) n.3426C= n.1863C= n.1834C= n.1724C= c.4266C= (p.Ile1422=) c.*3778C= (n.*3778C=) c.4302C= (p.Ile1434=) n.2369C= c.793C= n.1726C= c.4665C= (p.Ile1555=) c.4662C= (p.Ile1554=) c.4554C= (p.Ile1518=) c.4533C= (p.Ile1511=) c.3879C= (p.Ile1293=) c.4827C= (p.Ile1609=) c.4575C= (p.Ile1525=) c.3321C= (p.Ile1107=) | |
16 | g.2085271C>G | CA394304698 | TSC2 | c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.4458C>G (p.Ile1486Met) c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.*4991C>G (n.*4991C>G) c.*7360C>G (n.*7360C>G) c.4611C>G (p.Ile1537Met) c.4542C>G (p.Ile1514Met) c.4410C>G (p.Ile1470Met) c.4443C>G (p.Ile1481Met) c.834C>G n.2493C>G c.3265C>G c.4482C>G (p.Ile1494Met) n.793C>G n.208C>G c.4413C>G (p.Ile1471Met) c.4479C>G (p.Ile1493Met) c.4404C>G (p.Ile1468Met) n.625C>G n.2259C>G c.4536C>G (p.Ile1512Met) n.93C>G c.4407C>G (p.Ile1469Met) c.4532C>G n.2695C>G c.4605C>G (p.Ile1535Met) n.3426C>G n.1863C>G n.1834C>G n.1724C>G c.4266C>G (p.Ile1422Met) c.*3778C>G (n.*3778C>G) c.4302C>G (p.Ile1434Met) n.2369C>G c.793C>G n.1726C>G c.4665C>G (p.Ile1555Met) c.4662C>G (p.Ile1554Met) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.4533C>G (p.Ile1511Met) c.3879C>G (p.Ile1293Met) c.4827C>G (p.Ile1609Met) c.4575C>G (p.Ile1525Met) c.3321C>G (p.Ile1107Met) | |
16 | g.2085271C>T | CA051943 | TSC2 | c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.4458C>T (p.Ile1486=) c.4608C>T (p.Ile1536=) c.*4991C>T (n.*4991C>T) c.*7360C>T (n.*7360C>T) c.4611C>T (p.Ile1537=) c.4542C>T (p.Ile1514=) c.4410C>T (p.Ile1470=) c.4443C>T (p.Ile1481=) c.834C>T n.2493C>T c.3265C>T c.4482C>T (p.Ile1494=) n.793C>T n.208C>T c.4413C>T (p.Ile1471=) c.4479C>T (p.Ile1493=) c.4404C>T (p.Ile1468=) n.625C>T n.2259C>T c.4536C>T (p.Ile1512=) n.93C>T c.4407C>T (p.Ile1469=) c.4532C>T n.2695C>T c.4605C>T (p.Ile1535=) n.3426C>T n.1863C>T n.1834C>T n.1724C>T c.4266C>T (p.Ile1422=) c.*3778C>T (n.*3778C>T) c.4302C>T (p.Ile1434=) n.2369C>T c.793C>T n.1726C>T c.4665C>T (p.Ile1555=) c.4662C>T (p.Ile1554=) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.4533C>T (p.Ile1511=) c.3879C>T (p.Ile1293=) c.4827C>T (p.Ile1609=) c.4575C>T (p.Ile1525=) c.3321C>T (p.Ile1107=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2085273dup | CA913188675 | TSC2 | c.*2962dup (n.*2962dup) c.4460dup (p.Ser1488IlefsTer27) c.4610dup (p.Ser1538IlefsTer27) c.*4993dup (n.*4993dup) c.*7362dup (n.*7362dup) c.4613dup (p.Ser1539IlefsTer27) c.4544dup (p.Ser1516IlefsTer27) c.4412dup (p.Ser1472IlefsTer27) c.4445dup (p.Ser1483IlefsTer27) c.836dup n.2495dup c.3267dup c.4484dup (p.Ser1496IlefsTer27) n.795dup n.210dup c.4415dup (p.Ser1473IlefsTer27) c.4481dup (p.Ser1495IlefsTer27) c.4406dup (p.Ser1470IlefsTer27) n.627dup n.2261dup c.4538dup (p.Ser1514IlefsTer27) n.95dup c.4409dup (p.Ser1471IlefsTer27) c.4534dup n.2697dup c.4607dup (p.Ser1537IlefsTer27) n.3428dup n.1865dup n.1836dup n.1726dup c.4268dup (p.Ser1424IlefsTer27) c.*3780dup (n.*3780dup) c.4304dup (p.Ser1436IlefsTer27) n.2371dup c.795dup n.1728dup c.4667dup (p.Ser1557IlefsTer27) c.4664dup (p.Ser1556IlefsTer27) c.4556dup (p.Ser1520IlefsTer27) c.4535dup (p.Ser1513IlefsTer27) c.3881dup (p.Ser1295IlefsTer27) c.4829dup (p.Ser1611IlefsTer27) c.4577dup (p.Ser1527IlefsTer27) c.3323dup (p.Ser1109IlefsTer27) | ClinVar |
16 | g.2085272C>A | CA394304702 | TSC2 | c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.4459C>A (p.Pro1487Thr) c.4609C>A (p.Pro1537Thr) c.*4992C>A (n.*4992C>A) c.*7361C>A (n.*7361C>A) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.4411C>A (p.Pro1471Thr) c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.835C>A n.2494C>A c.3266C>A c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.794C>A n.209C>A c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4405C>A (p.Pro1469Thr) n.626C>A n.2260C>A c.4537C>A (p.Pro1513Thr) n.94C>A c.4408C>A (p.Pro1470Thr) c.4533C>A n.2696C>A c.4606C>A (p.Pro1536Thr) n.3427C>A n.1864C>A n.1835C>A n.1725C>A c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.4303C>A (p.Pro1435Thr) n.2370C>A c.794C>A n.1727C>A c.4666C>A (p.Pro1556Thr) c.4663C>A (p.Pro1555Thr) c.4555C>A (p.Pro1519Thr) c.4534C>A (p.Pro1512Thr) c.3880C>A (p.Pro1294Thr) c.4828C>A (p.Pro1610Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) | dbSNP |
16 | g.2085272C= | CA2202019342 | TSC2 | c.*2961C= (n.*2961C=) c.4459C= (p.Pro1487=) c.4609C= (p.Pro1537=) c.*4992C= (n.*4992C=) c.*7361C= (n.*7361C=) c.4612C= (p.Pro1538=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.4411C= (p.Pro1471=) c.4444C= (p.Pro1482=) c.835C= n.2494C= c.3266C= c.4483C= (p.Pro1495=) n.794C= n.209C= c.4414C= (p.Pro1472=) c.4480C= (p.Pro1494=) c.4405C= (p.Pro1469=) n.626C= n.2260C= c.4537C= (p.Pro1513=) n.94C= c.4408C= (p.Pro1470=) c.4533C= n.2696C= c.4606C= (p.Pro1536=) n.3427C= n.1864C= n.1835C= n.1725C= c.4267C= (p.Pro1423=) c.*3779C= (n.*3779C=) c.4303C= (p.Pro1435=) n.2370C= c.794C= n.1727C= c.4666C= (p.Pro1556=) c.4663C= (p.Pro1555=) c.4555C= (p.Pro1519=) c.4534C= (p.Pro1512=) c.3880C= (p.Pro1294=) c.4828C= (p.Pro1610=) c.4576C= (p.Pro1526=) c.3322C= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085272C>G | CA394304707 | TSC2 | c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.4459C>G (p.Pro1487Ala) c.4609C>G (p.Pro1537Ala) c.*4992C>G (n.*4992C>G) c.*7361C>G (n.*7361C>G) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.4411C>G (p.Pro1471Ala) c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.835C>G n.2494C>G c.3266C>G c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.794C>G n.209C>G c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4405C>G (p.Pro1469Ala) n.626C>G n.2260C>G c.4537C>G (p.Pro1513Ala) n.94C>G c.4408C>G (p.Pro1470Ala) c.4533C>G n.2696C>G c.4606C>G (p.Pro1536Ala) n.3427C>G n.1864C>G n.1835C>G n.1725C>G c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.4303C>G (p.Pro1435Ala) n.2370C>G c.794C>G n.1727C>G c.4666C>G (p.Pro1556Ala) c.4663C>G (p.Pro1555Ala) c.4555C>G (p.Pro1519Ala) c.4534C>G (p.Pro1512Ala) c.3880C>G (p.Pro1294Ala) c.4828C>G (p.Pro1610Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085272C>T | CA16615034 | TSC2 | c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.4459C>T (p.Pro1487Ser) c.4609C>T (p.Pro1537Ser) c.*4992C>T (n.*4992C>T) c.*7361C>T (n.*7361C>T) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.4411C>T (p.Pro1471Ser) c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.835C>T n.2494C>T c.3266C>T c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.794C>T n.209C>T c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4405C>T (p.Pro1469Ser) n.626C>T n.2260C>T c.4537C>T (p.Pro1513Ser) n.94C>T c.4408C>T (p.Pro1470Ser) c.4533C>T n.2696C>T c.4606C>T (p.Pro1536Ser) n.3427C>T n.1864C>T n.1835C>T n.1725C>T c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.4303C>T (p.Pro1435Ser) n.2370C>T c.794C>T n.1727C>T c.4666C>T (p.Pro1556Ser) c.4663C>T (p.Pro1555Ser) c.4555C>T (p.Pro1519Ser) c.4534C>T (p.Pro1512Ser) c.3880C>T (p.Pro1294Ser) c.4828C>T (p.Pro1610Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085272_2085273delinsAT | CA645573340 | TSC2 | c.*2961_*2962delinsAT (n.*2961_*2962delinsAT) c.4459_4460delinsAT (p.Pro1487Ile) c.4609_4610delinsAT (p.Pro1537Ile) c.*4992_*4993delinsAT (n.*4992_*4993delinsAT) c.*7361_*7362delinsAT (n.*7361_*7362delinsAT) c.4612_4613delinsAT (p.Pro1538Ile) c.4543_4544delinsAT (p.Pro1515Ile) c.4411_4412delinsAT (p.Pro1471Ile) c.4444_4445delinsAT (p.Pro1482Ile) c.835_836delinsAT n.2494_2495delinsAT c.3266_3267delinsAT c.4483_4484delinsAT (p.Pro1495Ile) n.794_795delinsAT n.209_210delinsAT c.4414_4415delinsAT (p.Pro1472Ile) c.4480_4481delinsAT (p.Pro1494Ile) c.4405_4406delinsAT (p.Pro1469Ile) n.626_627delinsAT n.2260_2261delinsAT c.4537_4538delinsAT (p.Pro1513Ile) n.94_95delinsAT c.4408_4409delinsAT (p.Pro1470Ile) c.4533_4534delinsAT n.2696_2697delinsAT c.4606_4607delinsAT (p.Pro1536Ile) n.3427_3428delinsAT n.1864_1865delinsAT n.1835_1836delinsAT n.1725_1726delinsAT c.4267_4268delinsAT (p.Pro1423Ile) c.*3779_*3780delinsAT (n.*3779_*3780delinsAT) c.4303_4304delinsAT (p.Pro1435Ile) n.2370_2371delinsAT c.794_795delinsAT n.1727_1728delinsAT c.4666_4667delinsAT (p.Pro1556Ile) c.4663_4664delinsAT (p.Pro1555Ile) c.4555_4556delinsAT (p.Pro1519Ile) c.4534_4535delinsAT (p.Pro1512Ile) c.3880_3881delinsAT (p.Pro1294Ile) c.4828_4829delinsAT (p.Pro1610Ile) c.4576_4577delinsAT (p.Pro1526Ile) c.3322_3323delinsAT (p.Pro1108Ile) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2085273C>A | CA394304708 | TSC2 | c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.4460C>A (p.Pro1487Gln) c.4610C>A (p.Pro1537Gln) c.*4993C>A (n.*4993C>A) c.*7362C>A (n.*7362C>A) c.4613C>A (p.Pro1538Gln) c.4544C>A (p.Pro1515Gln) c.4412C>A (p.Pro1471Gln) c.4445C>A (p.Pro1482Gln) c.836C>A n.2495C>A c.3267C>A c.4484C>A (p.Pro1495Gln) n.795C>A n.210C>A c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4481C>A (p.Pro1494Gln) c.4406C>A (p.Pro1469Gln) n.627C>A n.2261C>A c.4538C>A (p.Pro1513Gln) n.95C>A c.4409C>A (p.Pro1470Gln) c.4534C>A n.2697C>A c.4607C>A (p.Pro1536Gln) n.3428C>A n.1865C>A n.1836C>A n.1726C>A c.4268C>A (p.Pro1423Gln) c.*3780C>A (n.*3780C>A) c.4304C>A (p.Pro1435Gln) n.2371C>A c.795C>A n.1728C>A c.4667C>A (p.Pro1556Gln) c.4664C>A (p.Pro1555Gln) c.4556C>A (p.Pro1519Gln) c.4535C>A (p.Pro1512Gln) c.3881C>A (p.Pro1294Gln) c.4829C>A (p.Pro1610Gln) c.4577C>A (p.Pro1526Gln) c.3323C>A (p.Pro1108Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085273C= | CA2202019348 | TSC2 | c.*2962C= (n.*2962C=) c.4460C= (p.Pro1487=) c.4610C= (p.Pro1537=) c.*4993C= (n.*4993C=) c.*7362C= (n.*7362C=) c.4613C= (p.Pro1538=) c.4544C= (p.Pro1515=) c.4412C= (p.Pro1471=) c.4445C= (p.Pro1482=) c.836C= n.2495C= c.3267C= c.4484C= (p.Pro1495=) n.795C= n.210C= c.4415C= (p.Pro1472=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4406C= (p.Pro1469=) n.627C= n.2261C= c.4538C= (p.Pro1513=) n.95C= c.4409C= (p.Pro1470=) c.4534C= n.2697C= c.4607C= (p.Pro1536=) n.3428C= n.1865C= n.1836C= n.1726C= c.4268C= (p.Pro1423=) c.*3780C= (n.*3780C=) c.4304C= (p.Pro1435=) n.2371C= c.795C= n.1728C= c.4667C= (p.Pro1556=) c.4664C= (p.Pro1555=) c.4556C= (p.Pro1519=) c.4535C= (p.Pro1512=) c.3881C= (p.Pro1294=) c.4829C= (p.Pro1610=) c.4577C= (p.Pro1526=) c.3323C= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085273C>G | CA394304710 | TSC2 | c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.4460C>G (p.Pro1487Arg) c.4610C>G (p.Pro1537Arg) c.*4993C>G (n.*4993C>G) c.*7362C>G (n.*7362C>G) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.4412C>G (p.Pro1471Arg) c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.836C>G n.2495C>G c.3267C>G c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.795C>G n.210C>G c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4406C>G (p.Pro1469Arg) n.627C>G n.2261C>G c.4538C>G (p.Pro1513Arg) n.95C>G c.4409C>G (p.Pro1470Arg) c.4534C>G n.2697C>G c.4607C>G (p.Pro1536Arg) n.3428C>G n.1865C>G n.1836C>G n.1726C>G c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.*3780C>G (n.*3780C>G) c.4304C>G (p.Pro1435Arg) n.2371C>G c.795C>G n.1728C>G c.4667C>G (p.Pro1556Arg) c.4664C>G (p.Pro1555Arg) c.4556C>G (p.Pro1519Arg) c.4535C>G (p.Pro1512Arg) c.3881C>G (p.Pro1294Arg) c.4829C>G (p.Pro1610Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) | |
16 | g.2085273C>T | CA051949 | TSC2 | c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.4460C>T (p.Pro1487Leu) c.4610C>T (p.Pro1537Leu) c.*4993C>T (n.*4993C>T) c.*7362C>T (n.*7362C>T) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.4412C>T (p.Pro1471Leu) c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.836C>T n.2495C>T c.3267C>T c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.795C>T n.210C>T c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4406C>T (p.Pro1469Leu) n.627C>T n.2261C>T c.4538C>T (p.Pro1513Leu) n.95C>T c.4409C>T (p.Pro1470Leu) c.4534C>T n.2697C>T c.4607C>T (p.Pro1536Leu) n.3428C>T n.1865C>T n.1836C>T n.1726C>T c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.*3780C>T (n.*3780C>T) c.4304C>T (p.Pro1435Leu) n.2371C>T c.795C>T n.1728C>T c.4667C>T (p.Pro1556Leu) c.4664C>T (p.Pro1555Leu) c.4556C>T (p.Pro1519Leu) c.4535C>T (p.Pro1512Leu) c.3881C>T (p.Pro1294Leu) c.4829C>T (p.Pro1610Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085274A= | CA2202019351 | TSC2 | c.*2963A= (n.*2963A=) c.4461A= (p.Pro1487=) c.4611A= (p.Pro1537=) c.*4994A= (n.*4994A=) c.*7363A= (n.*7363A=) c.4614A= (p.Pro1538=) c.4545A= (p.Pro1515=) c.4413A= (p.Pro1471=) c.4446A= (p.Pro1482=) c.837A= n.2496A= c.3268A= c.4485A= (p.Pro1495=) n.796A= n.211A= c.4416A= (p.Pro1472=) c.4482A= (p.Pro1494=) c.4407A= (p.Pro1469=) n.628A= n.2262A= c.4539A= (p.Pro1513=) n.96A= c.4410A= (p.Pro1470=) c.4535A= n.2698A= c.4608A= (p.Pro1536=) n.3429A= n.1866A= n.1837A= n.1727A= c.4269A= (p.Pro1423=) c.*3781A= (n.*3781A=) c.4305A= (p.Pro1435=) n.2372A= c.796A= n.1729A= c.4668A= (p.Pro1556=) c.4665A= (p.Pro1555=) c.4557A= (p.Pro1519=) c.4536A= (p.Pro1512=) c.3882A= (p.Pro1294=) c.4830A= (p.Pro1610=) c.4578A= (p.Pro1526=) c.3324A= (p.Pro1108=) | |
16 | g.2085274A>C | CA492958233 | TSC2 | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.4461A>C (p.Pro1487=) c.4611A>C (p.Pro1537=) c.*4994A>C (n.*4994A>C) c.*7363A>C (n.*7363A>C) c.4614A>C (p.Pro1538=) c.4545A>C (p.Pro1515=) c.4413A>C (p.Pro1471=) c.4446A>C (p.Pro1482=) c.837A>C n.2496A>C c.3268A>C c.4485A>C (p.Pro1495=) n.796A>C n.211A>C c.4416A>C (p.Pro1472=) c.4482A>C (p.Pro1494=) c.4407A>C (p.Pro1469=) n.628A>C n.2262A>C c.4539A>C (p.Pro1513=) n.96A>C c.4410A>C (p.Pro1470=) c.4535A>C n.2698A>C c.4608A>C (p.Pro1536=) n.3429A>C n.1866A>C n.1837A>C n.1727A>C c.4269A>C (p.Pro1423=) c.*3781A>C (n.*3781A>C) c.4305A>C (p.Pro1435=) n.2372A>C c.796A>C n.1729A>C c.4668A>C (p.Pro1556=) c.4665A>C (p.Pro1555=) c.4557A>C (p.Pro1519=) c.4536A>C (p.Pro1512=) c.3882A>C (p.Pro1294=) c.4830A>C (p.Pro1610=) c.4578A>C (p.Pro1526=) c.3324A>C (p.Pro1108=) | dbSNP |
16 | g.2085274A>G | CA492958236 | TSC2 | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.4461A>G (p.Pro1487=) c.4611A>G (p.Pro1537=) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*7363A>G (n.*7363A>G) c.4614A>G (p.Pro1538=) c.4545A>G (p.Pro1515=) c.4413A>G (p.Pro1471=) c.4446A>G (p.Pro1482=) c.837A>G n.2496A>G c.3268A>G c.4485A>G (p.Pro1495=) n.796A>G n.211A>G c.4416A>G (p.Pro1472=) c.4482A>G (p.Pro1494=) c.4407A>G (p.Pro1469=) n.628A>G n.2262A>G c.4539A>G (p.Pro1513=) n.96A>G c.4410A>G (p.Pro1470=) c.4535A>G n.2698A>G c.4608A>G (p.Pro1536=) n.3429A>G n.1866A>G n.1837A>G n.1727A>G c.4269A>G (p.Pro1423=) c.*3781A>G (n.*3781A>G) c.4305A>G (p.Pro1435=) n.2372A>G c.796A>G n.1729A>G c.4668A>G (p.Pro1556=) c.4665A>G (p.Pro1555=) c.4557A>G (p.Pro1519=) c.4536A>G (p.Pro1512=) c.3882A>G (p.Pro1294=) c.4830A>G (p.Pro1610=) c.4578A>G (p.Pro1526=) c.3324A>G (p.Pro1108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085274A>T | CA492958239 | TSC2 | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.4461A>T (p.Pro1487=) c.4611A>T (p.Pro1537=) c.*4994A>T (n.*4994A>T) c.*7363A>T (n.*7363A>T) c.4614A>T (p.Pro1538=) c.4545A>T (p.Pro1515=) c.4413A>T (p.Pro1471=) c.4446A>T (p.Pro1482=) c.837A>T n.2496A>T c.3268A>T c.4485A>T (p.Pro1495=) n.796A>T n.211A>T c.4416A>T (p.Pro1472=) c.4482A>T (p.Pro1494=) c.4407A>T (p.Pro1469=) n.628A>T n.2262A>T c.4539A>T (p.Pro1513=) n.96A>T c.4410A>T (p.Pro1470=) c.4535A>T n.2698A>T c.4608A>T (p.Pro1536=) n.3429A>T n.1866A>T n.1837A>T n.1727A>T c.4269A>T (p.Pro1423=) c.*3781A>T (n.*3781A>T) c.4305A>T (p.Pro1435=) n.2372A>T c.796A>T n.1729A>T c.4668A>T (p.Pro1556=) c.4665A>T (p.Pro1555=) c.4557A>T (p.Pro1519=) c.4536A>T (p.Pro1512=) c.3882A>T (p.Pro1294=) c.4830A>T (p.Pro1610=) c.4578A>T (p.Pro1526=) c.3324A>T (p.Pro1108=) | dbSNP |
16 | g.2085275T>A | CA394304743 | TSC2 | c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.4462T>A (p.Ser1488Thr) c.4612T>A (p.Ser1538Thr) c.*4995T>A (n.*4995T>A) c.*7364T>A (n.*7364T>A) c.4615T>A (p.Ser1539Thr) c.4546T>A (p.Ser1516Thr) c.4414T>A (p.Ser1472Thr) c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.838T>A n.2497T>A c.3269T>A c.4486T>A (p.Ser1496Thr) n.797T>A n.212T>A c.4417T>A (p.Ser1473Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) n.629T>A n.2263T>A c.4540T>A (p.Ser1514Thr) n.97T>A c.4411T>A (p.Ser1471Thr) c.4536T>A n.2699T>A c.4609T>A (p.Ser1537Thr) n.3430T>A n.1867T>A n.1838T>A n.1728T>A c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.*3782T>A (n.*3782T>A) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) n.2373T>A c.797T>A n.1730T>A c.4669T>A (p.Ser1557Thr) c.4666T>A (p.Ser1556Thr) c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.4537T>A (p.Ser1513Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.4831T>A (p.Ser1611Thr) c.4579T>A (p.Ser1527Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) | dbSNP |
16 | g.2085275T>C | CA394304744 | TSC2 | c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.4462T>C (p.Ser1488Pro) c.4612T>C (p.Ser1538Pro) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.*7364T>C (n.*7364T>C) c.4615T>C (p.Ser1539Pro) c.4546T>C (p.Ser1516Pro) c.4414T>C (p.Ser1472Pro) c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.838T>C n.2497T>C c.3269T>C c.4486T>C (p.Ser1496Pro) n.797T>C n.212T>C c.4417T>C (p.Ser1473Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) n.629T>C n.2263T>C c.4540T>C (p.Ser1514Pro) n.97T>C c.4411T>C (p.Ser1471Pro) c.4536T>C n.2699T>C c.4609T>C (p.Ser1537Pro) n.3430T>C n.1867T>C n.1838T>C n.1728T>C c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.*3782T>C (n.*3782T>C) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) n.2373T>C c.797T>C n.1730T>C c.4669T>C (p.Ser1557Pro) c.4666T>C (p.Ser1556Pro) c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.4831T>C (p.Ser1611Pro) c.4579T>C (p.Ser1527Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) | |
16 | g.2085275T>G | CA394304745 | TSC2 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.4462T>G (p.Ser1488Ala) c.4612T>G (p.Ser1538Ala) c.*4995T>G (n.*4995T>G) c.*7364T>G (n.*7364T>G) c.4615T>G (p.Ser1539Ala) c.4546T>G (p.Ser1516Ala) c.4414T>G (p.Ser1472Ala) c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.838T>G n.2497T>G c.3269T>G c.4486T>G (p.Ser1496Ala) n.797T>G n.212T>G c.4417T>G (p.Ser1473Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) n.629T>G n.2263T>G c.4540T>G (p.Ser1514Ala) n.97T>G c.4411T>G (p.Ser1471Ala) c.4536T>G n.2699T>G c.4609T>G (p.Ser1537Ala) n.3430T>G n.1867T>G n.1838T>G n.1728T>G c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.*3782T>G (n.*3782T>G) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) n.2373T>G c.797T>G n.1730T>G c.4669T>G (p.Ser1557Ala) c.4666T>G (p.Ser1556Ala) c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.4831T>G (p.Ser1611Ala) c.4579T>G (p.Ser1527Ala) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) | |
16 | g.2085276C>A | CA394304747 | TSC2 | c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.4463C>A (p.Ser1488Ter) c.4613C>A (p.Ser1538Ter) c.*4996C>A (n.*4996C>A) c.*7365C>A (n.*7365C>A) c.4616C>A (p.Ser1539Ter) c.4547C>A (p.Ser1516Ter) c.4415C>A (p.Ser1472Ter) c.4448C>A (p.Ser1483Ter) c.839C>A n.2498C>A c.3270C>A c.4487C>A (p.Ser1496Ter) n.798C>A n.213C>A c.4418C>A (p.Ser1473Ter) c.4484C>A (p.Ser1495Ter) c.4409C>A (p.Ser1470Ter) n.630C>A n.2264C>A c.4541C>A (p.Ser1514Ter) n.98C>A c.4412C>A (p.Ser1471Ter) c.4537C>A n.2700C>A c.4610C>A (p.Ser1537Ter) n.3431C>A n.1868C>A n.1839C>A n.1729C>A c.4271C>A (p.Ser1424Ter) c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.4307C>A (p.Ser1436Ter) n.2374C>A c.798C>A n.1731C>A c.4670C>A (p.Ser1557Ter) c.4667C>A (p.Ser1556Ter) c.4559C>A (p.Ser1520Ter) c.4538C>A (p.Ser1513Ter) c.3884C>A (p.Ser1295Ter) c.4832C>A (p.Ser1611Ter) c.4580C>A (p.Ser1527Ter) c.3326C>A (p.Ser1109Ter) | ClinVar |
16 | g.2085276C>G | CA394304754 | TSC2 | c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.4463C>G (p.Ser1488Ter) c.4613C>G (p.Ser1538Ter) c.*4996C>G (n.*4996C>G) c.*7365C>G (n.*7365C>G) c.4616C>G (p.Ser1539Ter) c.4547C>G (p.Ser1516Ter) c.4415C>G (p.Ser1472Ter) c.4448C>G (p.Ser1483Ter) c.839C>G n.2498C>G c.3270C>G c.4487C>G (p.Ser1496Ter) n.798C>G n.213C>G c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4484C>G (p.Ser1495Ter) c.4409C>G (p.Ser1470Ter) n.630C>G n.2264C>G c.4541C>G (p.Ser1514Ter) n.98C>G c.4412C>G (p.Ser1471Ter) c.4537C>G n.2700C>G c.4610C>G (p.Ser1537Ter) n.3431C>G n.1868C>G n.1839C>G n.1729C>G c.4271C>G (p.Ser1424Ter) c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.4307C>G (p.Ser1436Ter) n.2374C>G c.798C>G n.1731C>G c.4670C>G (p.Ser1557Ter) c.4667C>G (p.Ser1556Ter) c.4559C>G (p.Ser1520Ter) c.4538C>G (p.Ser1513Ter) c.3884C>G (p.Ser1295Ter) c.4832C>G (p.Ser1611Ter) c.4580C>G (p.Ser1527Ter) c.3326C>G (p.Ser1109Ter) | |
16 | g.2085276C>T | CA394304750 | TSC2 | c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.4463C>T (p.Ser1488Leu) c.4613C>T (p.Ser1538Leu) c.*4996C>T (n.*4996C>T) c.*7365C>T (n.*7365C>T) c.4616C>T (p.Ser1539Leu) c.4547C>T (p.Ser1516Leu) c.4415C>T (p.Ser1472Leu) c.4448C>T (p.Ser1483Leu) c.839C>T n.2498C>T c.3270C>T c.4487C>T (p.Ser1496Leu) n.798C>T n.213C>T c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4484C>T (p.Ser1495Leu) c.4409C>T (p.Ser1470Leu) n.630C>T n.2264C>T c.4541C>T (p.Ser1514Leu) n.98C>T c.4412C>T (p.Ser1471Leu) c.4537C>T n.2700C>T c.4610C>T (p.Ser1537Leu) n.3431C>T n.1868C>T n.1839C>T n.1729C>T c.4271C>T (p.Ser1424Leu) c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.4307C>T (p.Ser1436Leu) n.2374C>T c.798C>T n.1731C>T c.4670C>T (p.Ser1557Leu) c.4667C>T (p.Ser1556Leu) c.4559C>T (p.Ser1520Leu) c.4538C>T (p.Ser1513Leu) c.3884C>T (p.Ser1295Leu) c.4832C>T (p.Ser1611Leu) c.4580C>T (p.Ser1527Leu) c.3326C>T (p.Ser1109Leu) | dbSNP |
16 | g.2085277A= | CA2202019357 | TSC2 | c.*2966A= (n.*2966A=) c.4464A= (p.Ser1488=) c.4614A= (p.Ser1538=) c.*4997A= (n.*4997A=) c.*7366A= (n.*7366A=) c.4617A= (p.Ser1539=) c.4548A= (p.Ser1516=) c.4416A= (p.Ser1472=) c.4449A= (p.Ser1483=) c.840A= n.2499A= c.3271A= c.4488A= (p.Ser1496=) n.799A= n.214A= c.4419A= (p.Ser1473=) c.4485A= (p.Ser1495=) c.4410A= (p.Ser1470=) n.631A= n.2265A= c.4542A= (p.Ser1514=) n.99A= c.4413A= (p.Ser1471=) c.4538A= n.2701A= c.4611A= (p.Ser1537=) n.3432A= n.1869A= n.1840A= n.1730A= c.4272A= (p.Ser1424=) c.*3784A= (n.*3784A=) c.4308A= (p.Ser1436=) n.2375A= c.799A= n.1732A= c.4671A= (p.Ser1557=) c.4668A= (p.Ser1556=) c.4560A= (p.Ser1520=) c.4539A= (p.Ser1513=) c.3885A= (p.Ser1295=) c.4833A= (p.Ser1611=) c.4581A= (p.Ser1527=) c.3327A= (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085277A>C | CA492958268 | TSC2 | c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.4464A>C (p.Ser1488=) c.4614A>C (p.Ser1538=) c.*4997A>C (n.*4997A>C) c.*7366A>C (n.*7366A>C) c.4617A>C (p.Ser1539=) c.4548A>C (p.Ser1516=) c.4416A>C (p.Ser1472=) c.4449A>C (p.Ser1483=) c.840A>C n.2499A>C c.3271A>C c.4488A>C (p.Ser1496=) n.799A>C n.214A>C c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4485A>C (p.Ser1495=) c.4410A>C (p.Ser1470=) n.631A>C n.2265A>C c.4542A>C (p.Ser1514=) n.99A>C c.4413A>C (p.Ser1471=) c.4538A>C n.2701A>C c.4611A>C (p.Ser1537=) n.3432A>C n.1869A>C n.1840A>C n.1730A>C c.4272A>C (p.Ser1424=) c.*3784A>C (n.*3784A>C) c.4308A>C (p.Ser1436=) n.2375A>C c.799A>C n.1732A>C c.4671A>C (p.Ser1557=) c.4668A>C (p.Ser1556=) c.4560A>C (p.Ser1520=) c.4539A>C (p.Ser1513=) c.3885A>C (p.Ser1295=) c.4833A>C (p.Ser1611=) c.4581A>C (p.Ser1527=) c.3327A>C (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085277A>G | CA051956 | TSC2 | c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.4464A>G (p.Ser1488=) c.4614A>G (p.Ser1538=) c.*4997A>G (n.*4997A>G) c.*7366A>G (n.*7366A>G) c.4617A>G (p.Ser1539=) c.4548A>G (p.Ser1516=) c.4416A>G (p.Ser1472=) c.4449A>G (p.Ser1483=) c.840A>G n.2499A>G c.3271A>G c.4488A>G (p.Ser1496=) n.799A>G n.214A>G c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4485A>G (p.Ser1495=) c.4410A>G (p.Ser1470=) n.631A>G n.2265A>G c.4542A>G (p.Ser1514=) n.99A>G c.4413A>G (p.Ser1471=) c.4538A>G n.2701A>G c.4611A>G (p.Ser1537=) n.3432A>G n.1869A>G n.1840A>G n.1730A>G c.4272A>G (p.Ser1424=) c.*3784A>G (n.*3784A>G) c.4308A>G (p.Ser1436=) n.2375A>G c.799A>G n.1732A>G c.4671A>G (p.Ser1557=) c.4668A>G (p.Ser1556=) c.4560A>G (p.Ser1520=) c.4539A>G (p.Ser1513=) c.3885A>G (p.Ser1295=) c.4833A>G (p.Ser1611=) c.4581A>G (p.Ser1527=) c.3327A>G (p.Ser1109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085277A>T | CA492958277 | TSC2 | c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.4464A>T (p.Ser1488=) c.4614A>T (p.Ser1538=) c.*4997A>T (n.*4997A>T) c.*7366A>T (n.*7366A>T) c.4617A>T (p.Ser1539=) c.4548A>T (p.Ser1516=) c.4416A>T (p.Ser1472=) c.4449A>T (p.Ser1483=) c.840A>T n.2499A>T c.3271A>T c.4488A>T (p.Ser1496=) n.799A>T n.214A>T c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4485A>T (p.Ser1495=) c.4410A>T (p.Ser1470=) n.631A>T n.2265A>T c.4542A>T (p.Ser1514=) n.99A>T c.4413A>T (p.Ser1471=) c.4538A>T n.2701A>T c.4611A>T (p.Ser1537=) n.3432A>T n.1869A>T n.1840A>T n.1730A>T c.4272A>T (p.Ser1424=) c.*3784A>T (n.*3784A>T) c.4308A>T (p.Ser1436=) n.2375A>T c.799A>T n.1732A>T c.4671A>T (p.Ser1557=) c.4668A>T (p.Ser1556=) c.4560A>T (p.Ser1520=) c.4539A>T (p.Ser1513=) c.3885A>T (p.Ser1295=) c.4833A>T (p.Ser1611=) c.4581A>T (p.Ser1527=) c.3327A>T (p.Ser1109=) | |
16 | g.2085278T>A | CA394304756 | TSC2 | c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.4465T>A (p.Tyr1489Asn) c.4615T>A (p.Tyr1539Asn) c.*4998T>A (n.*4998T>A) c.*7367T>A (n.*7367T>A) c.4618T>A (p.Tyr1540Asn) c.4549T>A (p.Tyr1517Asn) c.4417T>A (p.Tyr1473Asn) c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.841T>A n.2500T>A c.3272T>A c.4489T>A (p.Tyr1497Asn) n.800T>A n.215T>A c.4420T>A (p.Tyr1474Asn) c.4486T>A (p.Tyr1496Asn) c.4411T>A (p.Tyr1471Asn) n.632T>A n.2266T>A c.4543T>A (p.Tyr1515Asn) n.100T>A c.4414T>A (p.Tyr1472Asn) c.4539T>A n.2702T>A c.4612T>A (p.Tyr1538Asn) n.3433T>A n.1870T>A n.1841T>A n.1731T>A c.4273T>A (p.Tyr1425Asn) c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.4309T>A (p.Tyr1437Asn) n.2376T>A c.800T>A n.1733T>A c.4672T>A (p.Tyr1558Asn) c.4669T>A (p.Tyr1557Asn) c.4561T>A (p.Tyr1521Asn) c.4540T>A (p.Tyr1514Asn) c.3886T>A (p.Tyr1296Asn) c.4834T>A (p.Tyr1612Asn) c.4582T>A (p.Tyr1528Asn) c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) | dbSNP |
16 | g.2085278T>C | CA394304757 | TSC2 | c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.4465T>C (p.Tyr1489His) c.4615T>C (p.Tyr1539His) c.*4998T>C (n.*4998T>C) c.*7367T>C (n.*7367T>C) c.4618T>C (p.Tyr1540His) c.4549T>C (p.Tyr1517His) c.4417T>C (p.Tyr1473His) c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.841T>C n.2500T>C c.3272T>C c.4489T>C (p.Tyr1497His) n.800T>C n.215T>C c.4420T>C (p.Tyr1474His) c.4486T>C (p.Tyr1496His) c.4411T>C (p.Tyr1471His) n.632T>C n.2266T>C c.4543T>C (p.Tyr1515His) n.100T>C c.4414T>C (p.Tyr1472His) c.4539T>C n.2702T>C c.4612T>C (p.Tyr1538His) n.3433T>C n.1870T>C n.1841T>C n.1731T>C c.4273T>C (p.Tyr1425His) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.4309T>C (p.Tyr1437His) n.2376T>C c.800T>C n.1733T>C c.4672T>C (p.Tyr1558His) c.4669T>C (p.Tyr1557His) c.4561T>C (p.Tyr1521His) c.4540T>C (p.Tyr1514His) c.3886T>C (p.Tyr1296His) c.4834T>C (p.Tyr1612His) c.4582T>C (p.Tyr1528His) c.3328T>C (p.Tyr1110His) | |
16 | g.2085278T>G | CA394304759 | TSC2 | c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.4465T>G (p.Tyr1489Asp) c.4615T>G (p.Tyr1539Asp) c.*4998T>G (n.*4998T>G) c.*7367T>G (n.*7367T>G) c.4618T>G (p.Tyr1540Asp) c.4549T>G (p.Tyr1517Asp) c.4417T>G (p.Tyr1473Asp) c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.841T>G n.2500T>G c.3272T>G c.4489T>G (p.Tyr1497Asp) n.800T>G n.215T>G c.4420T>G (p.Tyr1474Asp) c.4486T>G (p.Tyr1496Asp) c.4411T>G (p.Tyr1471Asp) n.632T>G n.2266T>G c.4543T>G (p.Tyr1515Asp) n.100T>G c.4414T>G (p.Tyr1472Asp) c.4539T>G n.2702T>G c.4612T>G (p.Tyr1538Asp) n.3433T>G n.1870T>G n.1841T>G n.1731T>G c.4273T>G (p.Tyr1425Asp) c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.4309T>G (p.Tyr1437Asp) n.2376T>G c.800T>G n.1733T>G c.4672T>G (p.Tyr1558Asp) c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) c.4561T>G (p.Tyr1521Asp) c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) c.3886T>G (p.Tyr1296Asp) c.4834T>G (p.Tyr1612Asp) c.4582T>G (p.Tyr1528Asp) c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2085278_2085281delinsTACG | CA2202019365 | TSC2 | c.*2967_*2970delinsTACG (n.*2967_*2970delinsTACG) c.4465_4468delinsTACG (p.Tyr1489=) c.4615_4618delinsTACG (p.Tyr1539=) c.*4998_*5001delinsTACG (n.*4998_*5001delinsTACG) c.*7367_*7370delinsTACG (n.*7367_*7370delinsTACG) c.4618_4621delinsTACG (p.Tyr1540=) c.4549_4552delinsTACG (p.Tyr1517=) c.4417_4420delinsTACG (p.Tyr1473=) c.4450_4453delinsTACG (p.Tyr1484=) c.841_844delinsTACG n.2500_2503delinsTACG c.3272_3275delinsTACG c.4489_4492delinsTACG (p.Tyr1497=) n.800_803delinsTACG n.215_218delinsTACG c.4420_4423delinsTACG (p.Tyr1474=) c.4486_4489delinsTACG (p.Tyr1496=) c.4411_4414delinsTACG (p.Tyr1471=) n.632_635delinsTACG n.2266_2269delinsTACG c.4543_4546delinsTACG (p.Tyr1515=) n.100_103delinsTACG c.4414_4417delinsTACG (p.Tyr1472=) c.4539_4542delinsTACG n.2702_2705delinsTACG c.4612_4615delinsTACG (p.Tyr1538=) n.3433_3436delinsTACG n.1870_1873delinsTACG n.1841_1844delinsTACG n.1731_1734delinsTACG c.4273_4276delinsTACG (p.Tyr1425=) c.*3785_*3788delinsTACG (n.*3785_*3788delinsTACG) c.4309_4312delinsTACG (p.Tyr1437=) n.2376_2379delinsTACG c.800_803delinsTACG n.1733_1736delinsTACG c.4672_4675delinsTACG (p.Tyr1558=) c.4669_4672delinsTACG (p.Tyr1557=) c.4561_4564delinsTACG (p.Tyr1521=) c.4540_4543delinsTACG (p.Tyr1514=) c.3886_3889delinsTACG (p.Tyr1296=) c.4834_4837delinsTACG (p.Tyr1612=) c.4582_4585delinsTACG (p.Tyr1528=) c.3328_3331delinsTACG (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085278_2085287delinsTACGACACCC | CA2202019363 | TSC2 | c.*2967_*2976delinsTACGACACCC (n.*2967_*2976delinsTACGACACCC) c.4465_4474delinsTACGACACCC (p.Tyr1489=) c.4615_4624delinsTACGACACCC (p.Tyr1539=) c.*4998_*5007delinsTACGACACCC (n.*4998_*5007delinsTACGACACCC) c.*7367_*7376delinsTACGACACCC (n.*7367_*7376delinsTACGACACCC) c.4618_4627delinsTACGACACCC (p.Tyr1540=) c.4549_4558delinsTACGACACCC (p.Tyr1517=) c.4417_4426delinsTACGACACCC (p.Tyr1473=) c.4450_4459delinsTACGACACCC (p.Tyr1484=) c.841_850delinsTACGACACCC n.2500_2509delinsTACGACACCC c.3272_3281delinsTACGACACCC c.4489_4498delinsTACGACACCC (p.Tyr1497=) n.800_809delinsTACGACACCC n.215_224delinsTACGACACCC c.4420_4429delinsTACGACACCC (p.Tyr1474=) c.4486_4495delinsTACGACACCC (p.Tyr1496=) c.4411_4420delinsTACGACACCC (p.Tyr1471=) n.632_641delinsTACGACACCC n.2266_2275delinsTACGACACCC c.4543_4552delinsTACGACACCC (p.Tyr1515=) n.100_109delinsTACGACACCC c.4414_4423delinsTACGACACCC (p.Tyr1472=) c.4539_4548delinsTACGACACCC n.2702_2711delinsTACGACACCC c.4612_4621delinsTACGACACCC (p.Tyr1538=) n.3433_3442delinsTACGACACCC n.1870_1879delinsTACGACACCC n.1841_1850delinsTACGACACCC n.1731_1740delinsTACGACACCC c.4273_4282delinsTACGACACCC (p.Tyr1425=) c.*3785_*3794delinsTACGACACCC (n.*3785_*3794delinsTACGACACCC) c.4309_4318delinsTACGACACCC (p.Tyr1437=) n.2376_2385delinsTACGACACCC c.800_809delinsTACGACACCC n.1733_1742delinsTACGACACCC c.4672_4681delinsTACGACACCC (p.Tyr1558=) c.4669_4678delinsTACGACACCC (p.Tyr1557=) c.4561_4570delinsTACGACACCC (p.Tyr1521=) c.4540_4549delinsTACGACACCC (p.Tyr1514=) c.3886_3895delinsTACGACACCC (p.Tyr1296=) c.4834_4843delinsTACGACACCC (p.Tyr1612=) c.4582_4591delinsTACGACACCC (p.Tyr1528=) c.3328_3337delinsTACGACACCC (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085279A>C | CA394304781 | TSC2 | c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.4466A>C (p.Tyr1489Ser) c.4616A>C (p.Tyr1539Ser) c.*4999A>C (n.*4999A>C) c.*7368A>C (n.*7368A>C) c.4619A>C (p.Tyr1540Ser) c.4550A>C (p.Tyr1517Ser) c.4418A>C (p.Tyr1473Ser) c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.842A>C n.2501A>C c.3273A>C c.4490A>C (p.Tyr1497Ser) n.801A>C n.216A>C c.4421A>C (p.Tyr1474Ser) c.4487A>C (p.Tyr1496Ser) c.4412A>C (p.Tyr1471Ser) n.633A>C n.2267A>C c.4544A>C (p.Tyr1515Ser) n.101A>C c.4415A>C (p.Tyr1472Ser) c.4540A>C n.2703A>C c.4613A>C (p.Tyr1538Ser) n.3434A>C n.1871A>C n.1842A>C n.1732A>C c.4274A>C (p.Tyr1425Ser) c.*3786A>C (n.*3786A>C) c.4310A>C (p.Tyr1437Ser) n.2377A>C c.801A>C n.1734A>C c.4673A>C (p.Tyr1558Ser) c.4670A>C (p.Tyr1557Ser) c.4562A>C (p.Tyr1521Ser) c.4541A>C (p.Tyr1514Ser) c.3887A>C (p.Tyr1296Ser) c.4835A>C (p.Tyr1612Ser) c.4583A>C (p.Tyr1528Ser) c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) | dbSNP |
16 | g.2085279A>G | CA394304786 | TSC2 | c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.4466A>G (p.Tyr1489Cys) c.4616A>G (p.Tyr1539Cys) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.*7368A>G (n.*7368A>G) c.4619A>G (p.Tyr1540Cys) c.4550A>G (p.Tyr1517Cys) c.4418A>G (p.Tyr1473Cys) c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.842A>G n.2501A>G c.3273A>G c.4490A>G (p.Tyr1497Cys) n.801A>G n.216A>G c.4421A>G (p.Tyr1474Cys) c.4487A>G (p.Tyr1496Cys) c.4412A>G (p.Tyr1471Cys) n.633A>G n.2267A>G c.4544A>G (p.Tyr1515Cys) n.101A>G c.4415A>G (p.Tyr1472Cys) c.4540A>G n.2703A>G c.4613A>G (p.Tyr1538Cys) n.3434A>G n.1871A>G n.1842A>G n.1732A>G c.4274A>G (p.Tyr1425Cys) c.*3786A>G (n.*3786A>G) c.4310A>G (p.Tyr1437Cys) n.2377A>G c.801A>G n.1734A>G c.4673A>G (p.Tyr1558Cys) c.4670A>G (p.Tyr1557Cys) c.4562A>G (p.Tyr1521Cys) c.4541A>G (p.Tyr1514Cys) c.3887A>G (p.Tyr1296Cys) c.4835A>G (p.Tyr1612Cys) c.4583A>G (p.Tyr1528Cys) c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) | dbSNP |
16 | g.2085279A>T | CA394304793 | TSC2 | c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.4466A>T (p.Tyr1489Phe) c.4616A>T (p.Tyr1539Phe) c.*4999A>T (n.*4999A>T) c.*7368A>T (n.*7368A>T) c.4619A>T (p.Tyr1540Phe) c.4550A>T (p.Tyr1517Phe) c.4418A>T (p.Tyr1473Phe) c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.842A>T n.2501A>T c.3273A>T c.4490A>T (p.Tyr1497Phe) n.801A>T n.216A>T c.4421A>T (p.Tyr1474Phe) c.4487A>T (p.Tyr1496Phe) c.4412A>T (p.Tyr1471Phe) n.633A>T n.2267A>T c.4544A>T (p.Tyr1515Phe) n.101A>T c.4415A>T (p.Tyr1472Phe) c.4540A>T n.2703A>T c.4613A>T (p.Tyr1538Phe) n.3434A>T n.1871A>T n.1842A>T n.1732A>T c.4274A>T (p.Tyr1425Phe) c.*3786A>T (n.*3786A>T) c.4310A>T (p.Tyr1437Phe) n.2377A>T c.801A>T n.1734A>T c.4673A>T (p.Tyr1558Phe) c.4670A>T (p.Tyr1557Phe) c.4562A>T (p.Tyr1521Phe) c.4541A>T (p.Tyr1514Phe) c.3887A>T (p.Tyr1296Phe) c.4835A>T (p.Tyr1612Phe) c.4583A>T (p.Tyr1528Phe) c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) | dbSNP |
16 | g.2085281_2085283del | CA1139664287 | TSC2 | c.*2970_*2972del (n.*2970_*2972del) c.4468_4470del (p.Asp1490del) c.4618_4620del (p.Asp1540del) c.*5001_*5003del (n.*5001_*5003del) c.*7370_*7372del (n.*7370_*7372del) c.4621_4623del (p.Asp1541del) c.4552_4554del (p.Asp1518del) c.4420_4422del (p.Asp1474del) c.4453_4455del (p.Asp1485del) c.844_846del n.2503_2505del c.3275_3277del c.4492_4494del (p.Asp1498del) n.803_805del n.218_220del c.4423_4425del (p.Asp1475del) c.4489_4491del (p.Asp1497del) c.4414_4416del (p.Asp1472del) n.635_637del n.2269_2271del c.4546_4548del (p.Asp1516del) n.103_105del c.4417_4419del (p.Asp1473del) c.4542_4544del n.2705_2707del c.4615_4617del (p.Asp1539del) n.3436_3438del n.1873_1875del n.1844_1846del n.1734_1736del c.4276_4278del (p.Asp1426del) c.*3788_*3790del (n.*3788_*3790del) c.4312_4314del (p.Asp1438del) n.2379_2381del c.803_805del n.1736_1738del c.4675_4677del (p.Asp1559del) c.4672_4674del (p.Asp1558del) c.4564_4566del (p.Asp1522del) c.4543_4545del (p.Asp1515del) c.3889_3891del (p.Asp1297del) c.4837_4839del (p.Asp1613del) c.4585_4587del (p.Asp1529del) c.3331_3333del (p.Asp1111del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085281_2085289del | CA020774 | TSC2 | c.*2970_*2978del (n.*2970_*2978del) c.4468_4476del (p.Asp1490_His1492del) c.4618_4626del (p.Asp1540_His1542del) c.*5001_*5009del (n.*5001_*5009del) c.*7370_*7378del (n.*7370_*7378del) c.4621_4629del (p.Asp1541_His1543del) c.4552_4560del (p.Asp1518_His1520del) c.4420_4428del (p.Asp1474_His1476del) c.4453_4461del (p.Asp1485_His1487del) c.844_852del n.2503_2511del c.3275_3283del c.4492_4500del (p.Asp1498_His1500del) n.803_811del n.218_226del c.4423_4431del (p.Asp1475_His1477del) c.4489_4497del (p.Asp1497_His1499del) c.4414_4422del (p.Asp1472_His1474del) n.635_643del n.2269_2277del c.4546_4554del (p.Asp1516_His1518del) n.103_111del c.4417_4425del (p.Asp1473_His1475del) c.4542_4550del n.2705_2713del c.4615_4623del (p.Asp1539_His1541del) n.3436_3444del n.1873_1881del n.1844_1852del n.1734_1742del c.4276_4284del (p.Asp1426_His1428del) c.*3788_*3796del (n.*3788_*3796del) c.4312_4320del (p.Asp1438_His1440del) n.2379_2387del c.803_811del n.1736_1744del c.4675_4683del (p.Asp1559_His1561del) c.4672_4680del (p.Asp1558_His1560del) c.4564_4572del (p.Asp1522_His1524del) c.4543_4551del (p.Asp1515_His1517del) c.3889_3897del (p.Asp1297_His1299del) c.4837_4845del (p.Asp1613_His1615del) c.4585_4593del (p.Asp1529_His1531del) c.3331_3339del (p.Asp1111_His1113del) | dbSNP |
16 | g.2085280C>A | CA020767 | TSC2 | c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.4467C>A (p.Tyr1489Ter) c.4617C>A (p.Tyr1539Ter) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*7369C>A (n.*7369C>A) c.4620C>A (p.Tyr1540Ter) c.4551C>A (p.Tyr1517Ter) c.4419C>A (p.Tyr1473Ter) c.4452C>A (p.Tyr1484Ter) c.843C>A n.2502C>A c.3274C>A c.4491C>A (p.Tyr1497Ter) n.802C>A n.217C>A c.4422C>A (p.Tyr1474Ter) c.4488C>A (p.Tyr1496Ter) c.4413C>A (p.Tyr1471Ter) n.634C>A n.2268C>A c.4545C>A (p.Tyr1515Ter) n.102C>A c.4416C>A (p.Tyr1472Ter) c.4541C>A n.2704C>A c.4614C>A (p.Tyr1538Ter) n.3435C>A n.1872C>A n.1843C>A n.1733C>A c.4275C>A (p.Tyr1425Ter) c.*3787C>A (n.*3787C>A) c.4311C>A (p.Tyr1437Ter) n.2378C>A c.802C>A n.1735C>A c.4674C>A (p.Tyr1558Ter) c.4671C>A (p.Tyr1557Ter) c.4563C>A (p.Tyr1521Ter) c.4542C>A (p.Tyr1514Ter) c.3888C>A (p.Tyr1296Ter) c.4836C>A (p.Tyr1612Ter) c.4584C>A (p.Tyr1528Ter) c.3330C>A (p.Tyr1110Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085280C= | CA2202019385 | TSC2 | c.*2969C= (n.*2969C=) c.4467C= (p.Tyr1489=) c.4617C= (p.Tyr1539=) c.*5000C= (n.*5000C=) c.*7369C= (n.*7369C=) c.4620C= (p.Tyr1540=) c.4551C= (p.Tyr1517=) c.4419C= (p.Tyr1473=) c.4452C= (p.Tyr1484=) c.843C= n.2502C= c.3274C= c.4491C= (p.Tyr1497=) n.802C= n.217C= c.4422C= (p.Tyr1474=) c.4488C= (p.Tyr1496=) c.4413C= (p.Tyr1471=) n.634C= n.2268C= c.4545C= (p.Tyr1515=) n.102C= c.4416C= (p.Tyr1472=) c.4541C= n.2704C= c.4614C= (p.Tyr1538=) n.3435C= n.1872C= n.1843C= n.1733C= c.4275C= (p.Tyr1425=) c.*3787C= (n.*3787C=) c.4311C= (p.Tyr1437=) n.2378C= c.802C= n.1735C= c.4674C= (p.Tyr1558=) c.4671C= (p.Tyr1557=) c.4563C= (p.Tyr1521=) c.4542C= (p.Tyr1514=) c.3888C= (p.Tyr1296=) c.4836C= (p.Tyr1612=) c.4584C= (p.Tyr1528=) c.3330C= (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085280C>G | CA020771 | TSC2 | c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.4467C>G (p.Tyr1489Ter) c.4617C>G (p.Tyr1539Ter) c.*5000C>G (n.*5000C>G) c.*7369C>G (n.*7369C>G) c.4620C>G (p.Tyr1540Ter) c.4551C>G (p.Tyr1517Ter) c.4419C>G (p.Tyr1473Ter) c.4452C>G (p.Tyr1484Ter) c.843C>G n.2502C>G c.3274C>G c.4491C>G (p.Tyr1497Ter) n.802C>G n.217C>G c.4422C>G (p.Tyr1474Ter) c.4488C>G (p.Tyr1496Ter) c.4413C>G (p.Tyr1471Ter) n.634C>G n.2268C>G c.4545C>G (p.Tyr1515Ter) n.102C>G c.4416C>G (p.Tyr1472Ter) c.4541C>G n.2704C>G c.4614C>G (p.Tyr1538Ter) n.3435C>G n.1872C>G n.1843C>G n.1733C>G c.4275C>G (p.Tyr1425Ter) c.*3787C>G (n.*3787C>G) c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) n.2378C>G c.802C>G n.1735C>G c.4674C>G (p.Tyr1558Ter) c.4671C>G (p.Tyr1557Ter) c.4563C>G (p.Tyr1521Ter) c.4542C>G (p.Tyr1514Ter) c.3888C>G (p.Tyr1296Ter) c.4836C>G (p.Tyr1612Ter) c.4584C>G (p.Tyr1528Ter) c.3330C>G (p.Tyr1110Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085280C>T | CA051964 | TSC2 | c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.4467C>T (p.Tyr1489=) c.4617C>T (p.Tyr1539=) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*7369C>T (n.*7369C>T) c.4620C>T (p.Tyr1540=) c.4551C>T (p.Tyr1517=) c.4419C>T (p.Tyr1473=) c.4452C>T (p.Tyr1484=) c.843C>T n.2502C>T c.3274C>T c.4491C>T (p.Tyr1497=) n.802C>T n.217C>T c.4422C>T (p.Tyr1474=) c.4488C>T (p.Tyr1496=) c.4413C>T (p.Tyr1471=) n.634C>T n.2268C>T c.4545C>T (p.Tyr1515=) n.102C>T c.4416C>T (p.Tyr1472=) c.4541C>T n.2704C>T c.4614C>T (p.Tyr1538=) n.3435C>T n.1872C>T n.1843C>T n.1733C>T c.4275C>T (p.Tyr1425=) c.*3787C>T (n.*3787C>T) c.4311C>T (p.Tyr1437=) n.2378C>T c.802C>T n.1735C>T c.4674C>T (p.Tyr1558=) c.4671C>T (p.Tyr1557=) c.4563C>T (p.Tyr1521=) c.4542C>T (p.Tyr1514=) c.3888C>T (p.Tyr1296=) c.4836C>T (p.Tyr1612=) c.4584C>T (p.Tyr1528=) c.3330C>T (p.Tyr1110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085280_2085281delinsCG | CA2202019395 | TSC2 | c.*2969_*2970delinsCG (n.*2969_*2970delinsCG) c.4467_4468delinsCG (p.Tyr1489=) c.4617_4618delinsCG (p.Tyr1539=) c.*5000_*5001delinsCG (n.*5000_*5001delinsCG) c.*7369_*7370delinsCG (n.*7369_*7370delinsCG) c.4620_4621delinsCG (p.Tyr1540=) c.4551_4552delinsCG (p.Tyr1517=) c.4419_4420delinsCG (p.Tyr1473=) c.4452_4453delinsCG (p.Tyr1484=) c.843_844delinsCG n.2502_2503delinsCG c.3274_3275delinsCG c.4491_4492delinsCG (p.Tyr1497=) n.802_803delinsCG n.217_218delinsCG c.4422_4423delinsCG (p.Tyr1474=) c.4488_4489delinsCG (p.Tyr1496=) c.4413_4414delinsCG (p.Tyr1471=) n.634_635delinsCG n.2268_2269delinsCG c.4545_4546delinsCG (p.Tyr1515=) n.102_103delinsCG c.4416_4417delinsCG (p.Tyr1472=) c.4541_4542delinsCG n.2704_2705delinsCG c.4614_4615delinsCG (p.Tyr1538=) n.3435_3436delinsCG n.1872_1873delinsCG n.1843_1844delinsCG n.1733_1734delinsCG c.4275_4276delinsCG (p.Tyr1425=) c.*3787_*3788delinsCG (n.*3787_*3788delinsCG) c.4311_4312delinsCG (p.Tyr1437=) n.2378_2379delinsCG c.802_803delinsCG n.1735_1736delinsCG c.4674_4675delinsCG (p.Tyr1558=) c.4671_4672delinsCG (p.Tyr1557=) c.4563_4564delinsCG (p.Tyr1521=) c.4542_4543delinsCG (p.Tyr1514=) c.3888_3889delinsCG (p.Tyr1296=) c.4836_4837delinsCG (p.Tyr1612=) c.4584_4585delinsCG (p.Tyr1528=) c.3330_3331delinsCG (p.Tyr1110=) | |
16 | g.2085281del | CA020782 | TSC2 | c.*2970del (n.*2970del) c.4468del (p.Asp1490ThrfsTer?) c.4618del (p.Asp1540ThrfsTer?) c.*5001del (n.*5001del) c.*7370del (n.*7370del) c.4621del (p.Asp1541ThrfsTer?) c.4552del (p.Asp1518ThrfsTer?) c.4420del (p.Asp1474ThrfsTer?) c.4453del (p.Asp1485ThrfsTer?) c.844del n.2503del c.3275del c.4492del (p.Asp1498ThrfsTer?) n.803del n.218del c.4423del (p.Asp1475ThrfsTer?) c.4489del (p.Asp1497ThrfsTer?) c.4414del (p.Asp1472ThrfsTer?) n.635del n.2269del c.4546del (p.Asp1516ThrfsTer?) n.103del c.4417del (p.Asp1473ThrfsTer?) c.4542del n.2705del c.4615del (p.Asp1539ThrfsTer?) n.3436del n.1873del n.1844del n.1734del c.4276del (p.Asp1426ThrfsTer?) c.*3788del (n.*3788del) c.4312del (p.Asp1438ThrfsTer?) n.2379del c.803del n.1736del c.4675del (p.Asp1559ThrfsTer?) c.4672del (p.Asp1558ThrfsTer?) c.4564del (p.Asp1522ThrfsTer?) c.4543del (p.Asp1515ThrfsTer?) c.3889del (p.Asp1297ThrfsTer?) c.4837del (p.Asp1613ThrfsTer?) c.4585del (p.Asp1529ThrfsTer?) c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085281G>A | CA276754962 | TSC2 | c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.4468G>A (p.Asp1490Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.*5001G>A (n.*5001G>A) c.*7370G>A (n.*7370G>A) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.4420G>A (p.Asp1474Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) c.844G>A n.2503G>A c.3275G>A c.4492G>A (p.Asp1498Asn) n.803G>A n.218G>A c.4423G>A (p.Asp1475Asn) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.4414G>A (p.Asp1472Asn) n.635G>A n.2269G>A c.4546G>A (p.Asp1516Asn) n.103G>A c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.4542G>A n.2705G>A c.4615G>A (p.Asp1539Asn) n.3436G>A n.1873G>A n.1844G>A n.1734G>A c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.4312G>A (p.Asp1438Asn) n.2379G>A c.803G>A n.1736G>A c.4675G>A (p.Asp1559Asn) c.4672G>A (p.Asp1558Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) c.4837G>A (p.Asp1613Asn) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085281G>C | CA394304807 | TSC2 | c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.4468G>C (p.Asp1490His) c.4618G>C (p.Asp1540His) c.*5001G>C (n.*5001G>C) c.*7370G>C (n.*7370G>C) c.4621G>C (p.Asp1541His) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.4420G>C (p.Asp1474His) c.4453G>C (p.Asp1485His) c.844G>C n.2503G>C c.3275G>C c.4492G>C (p.Asp1498His) n.803G>C n.218G>C c.4423G>C (p.Asp1475His) c.4489G>C (p.Asp1497His) c.4414G>C (p.Asp1472His) n.635G>C n.2269G>C c.4546G>C (p.Asp1516His) n.103G>C c.4417G>C (p.Asp1473His) c.4542G>C n.2705G>C c.4615G>C (p.Asp1539His) n.3436G>C n.1873G>C n.1844G>C n.1734G>C c.4276G>C (p.Asp1426His) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.4312G>C (p.Asp1438His) n.2379G>C c.803G>C n.1736G>C c.4675G>C (p.Asp1559His) c.4672G>C (p.Asp1558His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.3889G>C (p.Asp1297His) c.4837G>C (p.Asp1613His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.3331G>C (p.Asp1111His) | dbSNP |
16 | g.2085281G= | CA2202019408 | TSC2 | c.*2970G= (n.*2970G=) c.4468G= (p.Asp1490=) c.4618G= (p.Asp1540=) c.*5001G= (n.*5001G=) c.*7370G= (n.*7370G=) c.4621G= (p.Asp1541=) c.4552G= (p.Asp1518=) c.4420G= (p.Asp1474=) c.4453G= (p.Asp1485=) c.844G= n.2503G= c.3275G= c.4492G= (p.Asp1498=) n.803G= n.218G= c.4423G= (p.Asp1475=) c.4489G= (p.Asp1497=) c.4414G= (p.Asp1472=) n.635G= n.2269G= c.4546G= (p.Asp1516=) n.103G= c.4417G= (p.Asp1473=) c.4542G= n.2705G= c.4615G= (p.Asp1539=) n.3436G= n.1873G= n.1844G= n.1734G= c.4276G= (p.Asp1426=) c.*3788G= (n.*3788G=) c.4312G= (p.Asp1438=) n.2379G= c.803G= n.1736G= c.4675G= (p.Asp1559=) c.4672G= (p.Asp1558=) c.4564G= (p.Asp1522=) c.4543G= (p.Asp1515=) c.3889G= (p.Asp1297=) c.4837G= (p.Asp1613=) c.4585G= (p.Asp1529=) c.3331G= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085281G>T | CA394304801 | TSC2 | c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.*5001G>T (n.*5001G>T) c.*7370G>T (n.*7370G>T) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4420G>T (p.Asp1474Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) c.844G>T n.2503G>T c.3275G>T c.4492G>T (p.Asp1498Tyr) n.803G>T n.218G>T c.4423G>T (p.Asp1475Tyr) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.4414G>T (p.Asp1472Tyr) n.635G>T n.2269G>T c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) n.103G>T c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.4542G>T n.2705G>T c.4615G>T (p.Asp1539Tyr) n.3436G>T n.1873G>T n.1844G>T n.1734G>T c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.4312G>T (p.Asp1438Tyr) n.2379G>T c.803G>T n.1736G>T c.4675G>T (p.Asp1559Tyr) c.4672G>T (p.Asp1558Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) c.4837G>T (p.Asp1613Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) | dbSNP |
16 | g.2085282A= | CA2202019413 | TSC2 | c.*2971A= (n.*2971A=) c.4469A= (p.Asp1490=) c.4619A= (p.Asp1540=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*7371A= (n.*7371A=) c.4622A= (p.Asp1541=) c.4553A= (p.Asp1518=) c.4421A= (p.Asp1474=) c.4454A= (p.Asp1485=) c.845A= n.2504A= c.3276A= c.4493A= (p.Asp1498=) n.804A= n.219A= c.4424A= (p.Asp1475=) c.4490A= (p.Asp1497=) c.4415A= (p.Asp1472=) n.636A= n.2270A= c.4547A= (p.Asp1516=) n.104A= c.4418A= (p.Asp1473=) c.4543A= n.2706A= c.4616A= (p.Asp1539=) n.3437A= n.1874A= n.1845A= n.1735A= c.4277A= (p.Asp1426=) c.*3789A= (n.*3789A=) c.4313A= (p.Asp1438=) n.2380A= c.804A= n.1737A= c.4676A= (p.Asp1559=) c.4673A= (p.Asp1558=) c.4565A= (p.Asp1522=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.3890A= (p.Asp1297=) c.4838A= (p.Asp1613=) c.4586A= (p.Asp1529=) c.3332A= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085282A>C | CA394304814 | TSC2 | c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.4469A>C (p.Asp1490Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.*5002A>C (n.*5002A>C) c.*7371A>C (n.*7371A>C) c.4622A>C (p.Asp1541Ala) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.4421A>C (p.Asp1474Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) c.845A>C n.2504A>C c.3276A>C c.4493A>C (p.Asp1498Ala) n.804A>C n.219A>C c.4424A>C (p.Asp1475Ala) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.4415A>C (p.Asp1472Ala) n.636A>C n.2270A>C c.4547A>C (p.Asp1516Ala) n.104A>C c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4543A>C n.2706A>C c.4616A>C (p.Asp1539Ala) n.3437A>C n.1874A>C n.1845A>C n.1735A>C c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.4313A>C (p.Asp1438Ala) n.2380A>C c.804A>C n.1737A>C c.4676A>C (p.Asp1559Ala) c.4673A>C (p.Asp1558Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) c.4838A>C (p.Asp1613Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) | dbSNP |
16 | g.2085282A>G | CA394304815 | TSC2 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.4469A>G (p.Asp1490Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*7371A>G (n.*7371A>G) c.4622A>G (p.Asp1541Gly) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.4421A>G (p.Asp1474Gly) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) c.845A>G n.2504A>G c.3276A>G c.4493A>G (p.Asp1498Gly) n.804A>G n.219A>G c.4424A>G (p.Asp1475Gly) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.4415A>G (p.Asp1472Gly) n.636A>G n.2270A>G c.4547A>G (p.Asp1516Gly) n.104A>G c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.4543A>G n.2706A>G c.4616A>G (p.Asp1539Gly) n.3437A>G n.1874A>G n.1845A>G n.1735A>G c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.4313A>G (p.Asp1438Gly) n.2380A>G c.804A>G n.1737A>G c.4676A>G (p.Asp1559Gly) c.4673A>G (p.Asp1558Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) c.4838A>G (p.Asp1613Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085282A>T | CA394304816 | TSC2 | c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.4469A>T (p.Asp1490Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.*5002A>T (n.*5002A>T) c.*7371A>T (n.*7371A>T) c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.4454A>T (p.Asp1485Val) c.845A>T n.2504A>T c.3276A>T c.4493A>T (p.Asp1498Val) n.804A>T n.219A>T c.4424A>T (p.Asp1475Val) c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.4415A>T (p.Asp1472Val) n.636A>T n.2270A>T c.4547A>T (p.Asp1516Val) n.104A>T c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.4543A>T n.2706A>T c.4616A>T (p.Asp1539Val) n.3437A>T n.1874A>T n.1845A>T n.1735A>T c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.4313A>T (p.Asp1438Val) n.2380A>T c.804A>T n.1737A>T c.4676A>T (p.Asp1559Val) c.4673A>T (p.Asp1558Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) c.4838A>T (p.Asp1613Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) | dbSNP |
16 | g.2085283C>A | CA394304818 | TSC2 | c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.4470C>A (p.Asp1490Glu) c.4620C>A (p.Asp1540Glu) c.*5003C>A (n.*5003C>A) c.*7372C>A (n.*7372C>A) c.4623C>A (p.Asp1541Glu) c.4554C>A (p.Asp1518Glu) c.4422C>A (p.Asp1474Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu) c.846C>A n.2505C>A c.3277C>A c.4494C>A (p.Asp1498Glu) n.805C>A n.220C>A c.4425C>A (p.Asp1475Glu) c.4491C>A (p.Asp1497Glu) c.4416C>A (p.Asp1472Glu) n.637C>A n.2271C>A c.4548C>A (p.Asp1516Glu) n.105C>A c.4419C>A (p.Asp1473Glu) c.4544C>A n.2707C>A c.4617C>A (p.Asp1539Glu) n.3438C>A n.1875C>A n.1846C>A n.1736C>A c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.*3790C>A (n.*3790C>A) c.4314C>A (p.Asp1438Glu) n.2381C>A c.805C>A n.1738C>A c.4677C>A (p.Asp1559Glu) c.4674C>A (p.Asp1558Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.4545C>A (p.Asp1515Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) c.4839C>A (p.Asp1613Glu) c.4587C>A (p.Asp1529Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) | |
16 | g.2085283C= | CA2202019420 | TSC2 | c.*2972C= (n.*2972C=) c.4470C= (p.Asp1490=) c.4620C= (p.Asp1540=) c.*5003C= (n.*5003C=) c.*7372C= (n.*7372C=) c.4623C= (p.Asp1541=) c.4554C= (p.Asp1518=) c.4422C= (p.Asp1474=) c.4455C= (p.Asp1485=) c.846C= n.2505C= c.3277C= c.4494C= (p.Asp1498=) n.805C= n.220C= c.4425C= (p.Asp1475=) c.4491C= (p.Asp1497=) c.4416C= (p.Asp1472=) n.637C= n.2271C= c.4548C= (p.Asp1516=) n.105C= c.4419C= (p.Asp1473=) c.4544C= n.2707C= c.4617C= (p.Asp1539=) n.3438C= n.1875C= n.1846C= n.1736C= c.4278C= (p.Asp1426=) c.*3790C= (n.*3790C=) c.4314C= (p.Asp1438=) n.2381C= c.805C= n.1738C= c.4677C= (p.Asp1559=) c.4674C= (p.Asp1558=) c.4566C= (p.Asp1522=) c.4545C= (p.Asp1515=) c.3891C= (p.Asp1297=) c.4839C= (p.Asp1613=) c.4587C= (p.Asp1529=) c.3333C= (p.Asp1111=) | |
16 | g.2085283C>G | CA394304821 | TSC2 | c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.4470C>G (p.Asp1490Glu) c.4620C>G (p.Asp1540Glu) c.*5003C>G (n.*5003C>G) c.*7372C>G (n.*7372C>G) c.4623C>G (p.Asp1541Glu) c.4554C>G (p.Asp1518Glu) c.4422C>G (p.Asp1474Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu) c.846C>G n.2505C>G c.3277C>G c.4494C>G (p.Asp1498Glu) n.805C>G n.220C>G c.4425C>G (p.Asp1475Glu) c.4491C>G (p.Asp1497Glu) c.4416C>G (p.Asp1472Glu) n.637C>G n.2271C>G c.4548C>G (p.Asp1516Glu) n.105C>G c.4419C>G (p.Asp1473Glu) c.4544C>G n.2707C>G c.4617C>G (p.Asp1539Glu) n.3438C>G n.1875C>G n.1846C>G n.1736C>G c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.*3790C>G (n.*3790C>G) c.4314C>G (p.Asp1438Glu) n.2381C>G c.805C>G n.1738C>G c.4677C>G (p.Asp1559Glu) c.4674C>G (p.Asp1558Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.4545C>G (p.Asp1515Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) c.4839C>G (p.Asp1613Glu) c.4587C>G (p.Asp1529Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) | |
16 | g.2085283C>T | CA492958371 | TSC2 | c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.4470C>T (p.Asp1490=) c.4620C>T (p.Asp1540=) c.*5003C>T (n.*5003C>T) c.*7372C>T (n.*7372C>T) c.4623C>T (p.Asp1541=) c.4554C>T (p.Asp1518=) c.4422C>T (p.Asp1474=) c.4455C>T (p.Asp1485=) c.846C>T n.2505C>T c.3277C>T c.4494C>T (p.Asp1498=) n.805C>T n.220C>T c.4425C>T (p.Asp1475=) c.4491C>T (p.Asp1497=) c.4416C>T (p.Asp1472=) n.637C>T n.2271C>T c.4548C>T (p.Asp1516=) n.105C>T c.4419C>T (p.Asp1473=) c.4544C>T n.2707C>T c.4617C>T (p.Asp1539=) n.3438C>T n.1875C>T n.1846C>T n.1736C>T c.4278C>T (p.Asp1426=) c.*3790C>T (n.*3790C>T) c.4314C>T (p.Asp1438=) n.2381C>T c.805C>T n.1738C>T c.4677C>T (p.Asp1559=) c.4674C>T (p.Asp1558=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.4545C>T (p.Asp1515=) c.3891C>T (p.Asp1297=) c.4839C>T (p.Asp1613=) c.4587C>T (p.Asp1529=) c.3333C>T (p.Asp1111=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085284A>C | CA394304824 | TSC2 | c.*2973A>C (n.*2973A>C) c.4471A>C (p.Thr1491Pro) c.4621A>C (p.Thr1541Pro) c.*5004A>C (n.*5004A>C) c.*7373A>C (n.*7373A>C) c.4624A>C (p.Thr1542Pro) c.4555A>C (p.Thr1519Pro) c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.847A>C n.2506A>C c.3278A>C c.4495A>C (p.Thr1499Pro) n.806A>C n.221A>C c.4426A>C (p.Thr1476Pro) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) c.4417A>C (p.Thr1473Pro) n.638A>C n.2272A>C c.4549A>C (p.Thr1517Pro) n.106A>C c.4420A>C (p.Thr1474Pro) c.4545A>C n.2708A>C c.4618A>C (p.Thr1540Pro) n.3439A>C n.1876A>C n.1847A>C n.1737A>C c.4279A>C (p.Thr1427Pro) c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.4315A>C (p.Thr1439Pro) n.2382A>C c.806A>C n.1739A>C c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.4675A>C (p.Thr1559Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.3892A>C (p.Thr1298Pro) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.4588A>C (p.Thr1530Pro) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) | |
16 | g.2085284A>G | CA394304830 | TSC2 | c.*2973A>G (n.*2973A>G) c.4471A>G (p.Thr1491Ala) c.4621A>G (p.Thr1541Ala) c.*5004A>G (n.*5004A>G) c.*7373A>G (n.*7373A>G) c.4624A>G (p.Thr1542Ala) c.4555A>G (p.Thr1519Ala) c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.847A>G n.2506A>G c.3278A>G c.4495A>G (p.Thr1499Ala) n.806A>G n.221A>G c.4426A>G (p.Thr1476Ala) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) c.4417A>G (p.Thr1473Ala) n.638A>G n.2272A>G c.4549A>G (p.Thr1517Ala) n.106A>G c.4420A>G (p.Thr1474Ala) c.4545A>G n.2708A>G c.4618A>G (p.Thr1540Ala) n.3439A>G n.1876A>G n.1847A>G n.1737A>G c.4279A>G (p.Thr1427Ala) c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.4315A>G (p.Thr1439Ala) n.2382A>G c.806A>G n.1739A>G c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.4675A>G (p.Thr1559Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.3892A>G (p.Thr1298Ala) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.4588A>G (p.Thr1530Ala) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) | ClinVar |
16 | g.2085284A>T | CA394304831 | TSC2 | c.*2973A>T (n.*2973A>T) c.4471A>T (p.Thr1491Ser) c.4621A>T (p.Thr1541Ser) c.*5004A>T (n.*5004A>T) c.*7373A>T (n.*7373A>T) c.4624A>T (p.Thr1542Ser) c.4555A>T (p.Thr1519Ser) c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.847A>T n.2506A>T c.3278A>T c.4495A>T (p.Thr1499Ser) n.806A>T n.221A>T c.4426A>T (p.Thr1476Ser) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) c.4417A>T (p.Thr1473Ser) n.638A>T n.2272A>T c.4549A>T (p.Thr1517Ser) n.106A>T c.4420A>T (p.Thr1474Ser) c.4545A>T n.2708A>T c.4618A>T (p.Thr1540Ser) n.3439A>T n.1876A>T n.1847A>T n.1737A>T c.4279A>T (p.Thr1427Ser) c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.4315A>T (p.Thr1439Ser) n.2382A>T c.806A>T n.1739A>T c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.4675A>T (p.Thr1559Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.3892A>T (p.Thr1298Ser) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.4588A>T (p.Thr1530Ser) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) | |
16 | g.2085285C>A | CA394304832 | TSC2 | c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.4472C>A (p.Thr1491Asn) c.4622C>A (p.Thr1541Asn) c.*5005C>A (n.*5005C>A) c.*7374C>A (n.*7374C>A) c.4625C>A (p.Thr1542Asn) c.4556C>A (p.Thr1519Asn) c.4424C>A (p.Thr1475Asn) c.4457C>A (p.Thr1486Asn) c.848C>A n.2507C>A c.3279C>A c.4496C>A (p.Thr1499Asn) n.807C>A n.222C>A c.4427C>A (p.Thr1476Asn) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) c.4418C>A (p.Thr1473Asn) n.639C>A n.2273C>A c.4550C>A (p.Thr1517Asn) n.107C>A c.4421C>A (p.Thr1474Asn) c.4546C>A n.2709C>A c.4619C>A (p.Thr1540Asn) n.3440C>A n.1877C>A n.1848C>A n.1738C>A c.4280C>A (p.Thr1427Asn) c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.4316C>A (p.Thr1439Asn) n.2383C>A c.807C>A n.1740C>A c.4679C>A (p.Thr1560Asn) c.4676C>A (p.Thr1559Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.4547C>A (p.Thr1516Asn) c.3893C>A (p.Thr1298Asn) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.4589C>A (p.Thr1530Asn) c.3335C>A (p.Thr1112Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085285C= | CA2202019431 | TSC2 | c.*2974C= (n.*2974C=) c.4472C= (p.Thr1491=) c.4622C= (p.Thr1541=) c.*5005C= (n.*5005C=) c.*7374C= (n.*7374C=) c.4625C= (p.Thr1542=) c.4556C= (p.Thr1519=) c.4424C= (p.Thr1475=) c.4457C= (p.Thr1486=) c.848C= n.2507C= c.3279C= c.4496C= (p.Thr1499=) n.807C= n.222C= c.4427C= (p.Thr1476=) c.4493C= (p.Thr1498=) c.4418C= (p.Thr1473=) n.639C= n.2273C= c.4550C= (p.Thr1517=) n.107C= c.4421C= (p.Thr1474=) c.4546C= n.2709C= c.4619C= (p.Thr1540=) n.3440C= n.1877C= n.1848C= n.1738C= c.4280C= (p.Thr1427=) c.*3792C= (n.*3792C=) c.4316C= (p.Thr1439=) n.2383C= c.807C= n.1740C= c.4679C= (p.Thr1560=) c.4676C= (p.Thr1559=) c.4568C= (p.Thr1523=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.3893C= (p.Thr1298=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.4589C= (p.Thr1530=) c.3335C= (p.Thr1112=) | |
16 | g.2085285C>G | CA394304835 | TSC2 | c.*2974C>G (n.*2974C>G) c.4472C>G (p.Thr1491Ser) c.4622C>G (p.Thr1541Ser) c.*5005C>G (n.*5005C>G) c.*7374C>G (n.*7374C>G) c.4625C>G (p.Thr1542Ser) c.4556C>G (p.Thr1519Ser) c.4424C>G (p.Thr1475Ser) c.4457C>G (p.Thr1486Ser) c.848C>G n.2507C>G c.3279C>G c.4496C>G (p.Thr1499Ser) n.807C>G n.222C>G c.4427C>G (p.Thr1476Ser) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) c.4418C>G (p.Thr1473Ser) n.639C>G n.2273C>G c.4550C>G (p.Thr1517Ser) n.107C>G c.4421C>G (p.Thr1474Ser) c.4546C>G n.2709C>G c.4619C>G (p.Thr1540Ser) n.3440C>G n.1877C>G n.1848C>G n.1738C>G c.4280C>G (p.Thr1427Ser) c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.4316C>G (p.Thr1439Ser) n.2383C>G c.807C>G n.1740C>G c.4679C>G (p.Thr1560Ser) c.4676C>G (p.Thr1559Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.4547C>G (p.Thr1516Ser) c.3893C>G (p.Thr1298Ser) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.4589C>G (p.Thr1530Ser) c.3335C>G (p.Thr1112Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085285C>T | CA394304843 | TSC2 | c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.4472C>T (p.Thr1491Ile) c.4622C>T (p.Thr1541Ile) c.*5005C>T (n.*5005C>T) c.*7374C>T (n.*7374C>T) c.4625C>T (p.Thr1542Ile) c.4556C>T (p.Thr1519Ile) c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.848C>T n.2507C>T c.3279C>T c.4496C>T (p.Thr1499Ile) n.807C>T n.222C>T c.4427C>T (p.Thr1476Ile) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) c.4418C>T (p.Thr1473Ile) n.639C>T n.2273C>T c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.107C>T c.4421C>T (p.Thr1474Ile) c.4546C>T n.2709C>T c.4619C>T (p.Thr1540Ile) n.3440C>T n.1877C>T n.1848C>T n.1738C>T c.4280C>T (p.Thr1427Ile) c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.4316C>T (p.Thr1439Ile) n.2383C>T c.807C>T n.1740C>T c.4679C>T (p.Thr1560Ile) c.4676C>T (p.Thr1559Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.4547C>T (p.Thr1516Ile) c.3893C>T (p.Thr1298Ile) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.4589C>T (p.Thr1530Ile) c.3335C>T (p.Thr1112Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085286C>A | CA492958401 | TSC2 | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.4473C>A (p.Thr1491=) c.4623C>A (p.Thr1541=) c.*5006C>A (n.*5006C>A) c.*7375C>A (n.*7375C>A) c.4626C>A (p.Thr1542=) c.4557C>A (p.Thr1519=) c.4425C>A (p.Thr1475=) c.4458C>A (p.Thr1486=) c.849C>A n.2508C>A c.3280C>A c.4497C>A (p.Thr1499=) n.808C>A n.223C>A c.4428C>A (p.Thr1476=) c.4494C>A (p.Thr1498=) c.4419C>A (p.Thr1473=) n.640C>A n.2274C>A c.4551C>A (p.Thr1517=) n.108C>A c.4422C>A (p.Thr1474=) c.4547C>A n.2710C>A c.4620C>A (p.Thr1540=) n.3441C>A n.1878C>A n.1849C>A n.1739C>A c.4281C>A (p.Thr1427=) c.*3793C>A (n.*3793C>A) c.4317C>A (p.Thr1439=) n.2384C>A c.808C>A n.1741C>A c.4680C>A (p.Thr1560=) c.4677C>A (p.Thr1559=) c.4569C>A (p.Thr1523=) c.4548C>A (p.Thr1516=) c.3894C>A (p.Thr1298=) c.4842C>A (p.Thr1614=) c.4590C>A (p.Thr1530=) c.3336C>A (p.Thr1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085286C= | CA2202019436 | TSC2 | c.*2975C= (n.*2975C=) c.4473C= (p.Thr1491=) c.4623C= (p.Thr1541=) c.*5006C= (n.*5006C=) c.*7375C= (n.*7375C=) c.4626C= (p.Thr1542=) c.4557C= (p.Thr1519=) c.4425C= (p.Thr1475=) c.4458C= (p.Thr1486=) c.849C= n.2508C= c.3280C= c.4497C= (p.Thr1499=) n.808C= n.223C= c.4428C= (p.Thr1476=) c.4494C= (p.Thr1498=) c.4419C= (p.Thr1473=) n.640C= n.2274C= c.4551C= (p.Thr1517=) n.108C= c.4422C= (p.Thr1474=) c.4547C= n.2710C= c.4620C= (p.Thr1540=) n.3441C= n.1878C= n.1849C= n.1739C= c.4281C= (p.Thr1427=) c.*3793C= (n.*3793C=) c.4317C= (p.Thr1439=) n.2384C= c.808C= n.1741C= c.4680C= (p.Thr1560=) c.4677C= (p.Thr1559=) c.4569C= (p.Thr1523=) c.4548C= (p.Thr1516=) c.3894C= (p.Thr1298=) c.4842C= (p.Thr1614=) c.4590C= (p.Thr1530=) c.3336C= (p.Thr1112=) | |
16 | g.2085286C>G | CA492958384 | TSC2 | c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.4473C>G (p.Thr1491=) c.4623C>G (p.Thr1541=) c.*5006C>G (n.*5006C>G) c.*7375C>G (n.*7375C>G) c.4626C>G (p.Thr1542=) c.4557C>G (p.Thr1519=) c.4425C>G (p.Thr1475=) c.4458C>G (p.Thr1486=) c.849C>G n.2508C>G c.3280C>G c.4497C>G (p.Thr1499=) n.808C>G n.223C>G c.4428C>G (p.Thr1476=) c.4494C>G (p.Thr1498=) c.4419C>G (p.Thr1473=) n.640C>G n.2274C>G c.4551C>G (p.Thr1517=) n.108C>G c.4422C>G (p.Thr1474=) c.4547C>G n.2710C>G c.4620C>G (p.Thr1540=) n.3441C>G n.1878C>G n.1849C>G n.1739C>G c.4281C>G (p.Thr1427=) c.*3793C>G (n.*3793C>G) c.4317C>G (p.Thr1439=) n.2384C>G c.808C>G n.1741C>G c.4680C>G (p.Thr1560=) c.4677C>G (p.Thr1559=) c.4569C>G (p.Thr1523=) c.4548C>G (p.Thr1516=) c.3894C>G (p.Thr1298=) c.4842C>G (p.Thr1614=) c.4590C>G (p.Thr1530=) c.3336C>G (p.Thr1112=) | dbSNP |
16 | g.2085286C>T | CA492958388 | TSC2 | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.4473C>T (p.Thr1491=) c.4623C>T (p.Thr1541=) c.*5006C>T (n.*5006C>T) c.*7375C>T (n.*7375C>T) c.4626C>T (p.Thr1542=) c.4557C>T (p.Thr1519=) c.4425C>T (p.Thr1475=) c.4458C>T (p.Thr1486=) c.849C>T n.2508C>T c.3280C>T c.4497C>T (p.Thr1499=) n.808C>T n.223C>T c.4428C>T (p.Thr1476=) c.4494C>T (p.Thr1498=) c.4419C>T (p.Thr1473=) n.640C>T n.2274C>T c.4551C>T (p.Thr1517=) n.108C>T c.4422C>T (p.Thr1474=) c.4547C>T n.2710C>T c.4620C>T (p.Thr1540=) n.3441C>T n.1878C>T n.1849C>T n.1739C>T c.4281C>T (p.Thr1427=) c.*3793C>T (n.*3793C>T) c.4317C>T (p.Thr1439=) n.2384C>T c.808C>T n.1741C>T c.4680C>T (p.Thr1560=) c.4677C>T (p.Thr1559=) c.4569C>T (p.Thr1523=) c.4548C>T (p.Thr1516=) c.3894C>T (p.Thr1298=) c.4842C>T (p.Thr1614=) c.4590C>T (p.Thr1530=) c.3336C>T (p.Thr1112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085287C>A | CA394304848 | TSC2 | c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.4474C>A (p.His1492Asn) c.4624C>A (p.His1542Asn) c.*5007C>A (n.*5007C>A) c.*7376C>A (n.*7376C>A) c.4627C>A (p.His1543Asn) c.4558C>A (p.His1520Asn) c.4426C>A (p.His1476Asn) c.4459C>A (p.His1487Asn) c.850C>A n.2509C>A c.3281C>A c.4498C>A (p.His1500Asn) n.809C>A n.224C>A c.4429C>A (p.His1477Asn) c.4495C>A (p.His1499Asn) c.4420C>A (p.His1474Asn) n.641C>A n.2275C>A c.4552C>A (p.His1518Asn) n.109C>A c.4423C>A (p.His1475Asn) c.4548C>A n.2711C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) n.3442C>A n.1879C>A n.1850C>A n.1740C>A c.4282C>A (p.His1428Asn) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.4318C>A (p.His1440Asn) n.2385C>A c.809C>A n.1742C>A c.4681C>A (p.His1561Asn) c.4678C>A (p.His1560Asn) c.4570C>A (p.His1524Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) c.3895C>A (p.His1299Asn) c.4843C>A (p.His1615Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) c.3337C>A (p.His1113Asn) | |
16 | g.2085287C= | CA2202019442 | TSC2 | c.*2976C= (n.*2976C=) c.4474C= (p.His1492=) c.4624C= (p.His1542=) c.*5007C= (n.*5007C=) c.*7376C= (n.*7376C=) c.4627C= (p.His1543=) c.4558C= (p.His1520=) c.4426C= (p.His1476=) c.4459C= (p.His1487=) c.850C= n.2509C= c.3281C= c.4498C= (p.His1500=) n.809C= n.224C= c.4429C= (p.His1477=) c.4495C= (p.His1499=) c.4420C= (p.His1474=) n.641C= n.2275C= c.4552C= (p.His1518=) n.109C= c.4423C= (p.His1475=) c.4548C= n.2711C= c.4621C= (p.His1541=) n.3442C= n.1879C= n.1850C= n.1740C= c.4282C= (p.His1428=) c.*3794C= (n.*3794C=) c.4318C= (p.His1440=) n.2385C= c.809C= n.1742C= c.4681C= (p.His1561=) c.4678C= (p.His1560=) c.4570C= (p.His1524=) c.4549C= (p.His1517=) c.3895C= (p.His1299=) c.4843C= (p.His1615=) c.4591C= (p.His1531=) c.3337C= (p.His1113=) | |
16 | g.2085287C>G | CA394304849 | TSC2 | c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.4474C>G (p.His1492Asp) c.4624C>G (p.His1542Asp) c.*5007C>G (n.*5007C>G) c.*7376C>G (n.*7376C>G) c.4627C>G (p.His1543Asp) c.4558C>G (p.His1520Asp) c.4426C>G (p.His1476Asp) c.4459C>G (p.His1487Asp) c.850C>G n.2509C>G c.3281C>G c.4498C>G (p.His1500Asp) n.809C>G n.224C>G c.4429C>G (p.His1477Asp) c.4495C>G (p.His1499Asp) c.4420C>G (p.His1474Asp) n.641C>G n.2275C>G c.4552C>G (p.His1518Asp) n.109C>G c.4423C>G (p.His1475Asp) c.4548C>G n.2711C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) n.3442C>G n.1879C>G n.1850C>G n.1740C>G c.4282C>G (p.His1428Asp) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.4318C>G (p.His1440Asp) n.2385C>G c.809C>G n.1742C>G c.4681C>G (p.His1561Asp) c.4678C>G (p.His1560Asp) c.4570C>G (p.His1524Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) c.3895C>G (p.His1299Asp) c.4843C>G (p.His1615Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) c.3337C>G (p.His1113Asp) | |
16 | g.2085287C>T | CA394304847 | TSC2 | c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.4474C>T (p.His1492Tyr) c.4624C>T (p.His1542Tyr) c.*5007C>T (n.*5007C>T) c.*7376C>T (n.*7376C>T) c.4627C>T (p.His1543Tyr) c.4558C>T (p.His1520Tyr) c.4426C>T (p.His1476Tyr) c.4459C>T (p.His1487Tyr) c.850C>T n.2509C>T c.3281C>T c.4498C>T (p.His1500Tyr) n.809C>T n.224C>T c.4429C>T (p.His1477Tyr) c.4495C>T (p.His1499Tyr) c.4420C>T (p.His1474Tyr) n.641C>T n.2275C>T c.4552C>T (p.His1518Tyr) n.109C>T c.4423C>T (p.His1475Tyr) c.4548C>T n.2711C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) n.3442C>T n.1879C>T n.1850C>T n.1740C>T c.4282C>T (p.His1428Tyr) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.4318C>T (p.His1440Tyr) n.2385C>T c.809C>T n.1742C>T c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.4678C>T (p.His1560Tyr) c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) c.3895C>T (p.His1299Tyr) c.4843C>T (p.His1615Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) c.3337C>T (p.His1113Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085288A= | CA2202019447 | TSC2 | c.*2977A= (n.*2977A=) c.4475A= (p.His1492=) c.4625A= (p.His1542=) c.*5008A= (n.*5008A=) c.*7377A= (n.*7377A=) c.4628A= (p.His1543=) c.4559A= (p.His1520=) c.4427A= (p.His1476=) c.4460A= (p.His1487=) c.851A= n.2510A= c.3282A= c.4499A= (p.His1500=) n.810A= n.225A= c.4430A= (p.His1477=) c.4496A= (p.His1499=) c.4421A= (p.His1474=) n.642A= n.2276A= c.4553A= (p.His1518=) n.110A= c.4424A= (p.His1475=) c.4549A= n.2712A= c.4622A= (p.His1541=) n.3443A= n.1880A= n.1851A= n.1741A= c.4283A= (p.His1428=) c.*3795A= (n.*3795A=) c.4319A= (p.His1440=) n.2386A= c.810A= n.1743A= c.4682A= (p.His1561=) c.4679A= (p.His1560=) c.4571A= (p.His1524=) c.4550A= (p.His1517=) c.3896A= (p.His1299=) c.4844A= (p.His1615=) c.4592A= (p.His1531=) c.3338A= (p.His1113=) | |
16 | g.2085288A>C | CA394304850 | TSC2 | c.*2977A>C (n.*2977A>C) c.4475A>C (p.His1492Pro) c.4625A>C (p.His1542Pro) c.*5008A>C (n.*5008A>C) c.*7377A>C (n.*7377A>C) c.4628A>C (p.His1543Pro) c.4559A>C (p.His1520Pro) c.4427A>C (p.His1476Pro) c.4460A>C (p.His1487Pro) c.851A>C n.2510A>C c.3282A>C c.4499A>C (p.His1500Pro) n.810A>C n.225A>C c.4430A>C (p.His1477Pro) c.4496A>C (p.His1499Pro) c.4421A>C (p.His1474Pro) n.642A>C n.2276A>C c.4553A>C (p.His1518Pro) n.110A>C c.4424A>C (p.His1475Pro) c.4549A>C n.2712A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) n.3443A>C n.1880A>C n.1851A>C n.1741A>C c.4283A>C (p.His1428Pro) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.4319A>C (p.His1440Pro) n.2386A>C c.810A>C n.1743A>C c.4682A>C (p.His1561Pro) c.4679A>C (p.His1560Pro) c.4571A>C (p.His1524Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) c.3896A>C (p.His1299Pro) c.4844A>C (p.His1615Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) c.3338A>C (p.His1113Pro) | dbSNP |
16 | g.2085288A>G | CA394304851 | TSC2 | c.*2977A>G (n.*2977A>G) c.4475A>G (p.His1492Arg) c.4625A>G (p.His1542Arg) c.*5008A>G (n.*5008A>G) c.*7377A>G (n.*7377A>G) c.4628A>G (p.His1543Arg) c.4559A>G (p.His1520Arg) c.4427A>G (p.His1476Arg) c.4460A>G (p.His1487Arg) c.851A>G n.2510A>G c.3282A>G c.4499A>G (p.His1500Arg) n.810A>G n.225A>G c.4430A>G (p.His1477Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) c.4421A>G (p.His1474Arg) n.642A>G n.2276A>G c.4553A>G (p.His1518Arg) n.110A>G c.4424A>G (p.His1475Arg) c.4549A>G n.2712A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) n.3443A>G n.1880A>G n.1851A>G n.1741A>G c.4283A>G (p.His1428Arg) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.4319A>G (p.His1440Arg) n.2386A>G c.810A>G n.1743A>G c.4682A>G (p.His1561Arg) c.4679A>G (p.His1560Arg) c.4571A>G (p.His1524Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) c.3896A>G (p.His1299Arg) c.4844A>G (p.His1615Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) c.3338A>G (p.His1113Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085288A>T | CA394304852 | TSC2 | c.*2977A>T (n.*2977A>T) c.4475A>T (p.His1492Leu) c.4625A>T (p.His1542Leu) c.*5008A>T (n.*5008A>T) c.*7377A>T (n.*7377A>T) c.4628A>T (p.His1543Leu) c.4559A>T (p.His1520Leu) c.4427A>T (p.His1476Leu) c.4460A>T (p.His1487Leu) c.851A>T n.2510A>T c.3282A>T c.4499A>T (p.His1500Leu) n.810A>T n.225A>T c.4430A>T (p.His1477Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) c.4421A>T (p.His1474Leu) n.642A>T n.2276A>T c.4553A>T (p.His1518Leu) n.110A>T c.4424A>T (p.His1475Leu) c.4549A>T n.2712A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) n.3443A>T n.1880A>T n.1851A>T n.1741A>T c.4283A>T (p.His1428Leu) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.4319A>T (p.His1440Leu) n.2386A>T c.810A>T n.1743A>T c.4682A>T (p.His1561Leu) c.4679A>T (p.His1560Leu) c.4571A>T (p.His1524Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) c.3896A>T (p.His1299Leu) c.4844A>T (p.His1615Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) c.3338A>T (p.His1113Leu) | dbSNP |
16 | g.2085289C>A | CA394304854 | TSC2 | c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.4476C>A (p.His1492Gln) c.4626C>A (p.His1542Gln) c.*5009C>A (n.*5009C>A) c.*7378C>A (n.*7378C>A) c.4629C>A (p.His1543Gln) c.4560C>A (p.His1520Gln) c.4428C>A (p.His1476Gln) c.4461C>A (p.His1487Gln) c.852C>A n.2511C>A c.3283C>A c.4500C>A (p.His1500Gln) n.811C>A n.226C>A c.4431C>A (p.His1477Gln) c.4497C>A (p.His1499Gln) c.4422C>A (p.His1474Gln) n.643C>A n.2277C>A c.4554C>A (p.His1518Gln) n.111C>A c.4425C>A (p.His1475Gln) c.4550C>A n.2713C>A c.4623C>A (p.His1541Gln) n.3444C>A n.1881C>A n.1852C>A n.1742C>A c.4284C>A (p.His1428Gln) c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.4320C>A (p.His1440Gln) n.2387C>A c.811C>A n.1744C>A c.4683C>A (p.His1561Gln) c.4680C>A (p.His1560Gln) c.4572C>A (p.His1524Gln) c.4551C>A (p.His1517Gln) c.3897C>A (p.His1299Gln) c.4845C>A (p.His1615Gln) c.4593C>A (p.His1531Gln) c.3339C>A (p.His1113Gln) | |
16 | g.2085289C= | CA2202019455 | TSC2 | c.*2978C= (n.*2978C=) c.4476C= (p.His1492=) c.4626C= (p.His1542=) c.*5009C= (n.*5009C=) c.*7378C= (n.*7378C=) c.4629C= (p.His1543=) c.4560C= (p.His1520=) c.4428C= (p.His1476=) c.4461C= (p.His1487=) c.852C= n.2511C= c.3283C= c.4500C= (p.His1500=) n.811C= n.226C= c.4431C= (p.His1477=) c.4497C= (p.His1499=) c.4422C= (p.His1474=) n.643C= n.2277C= c.4554C= (p.His1518=) n.111C= c.4425C= (p.His1475=) c.4550C= n.2713C= c.4623C= (p.His1541=) n.3444C= n.1881C= n.1852C= n.1742C= c.4284C= (p.His1428=) c.*3796C= (n.*3796C=) c.4320C= (p.His1440=) n.2387C= c.811C= n.1744C= c.4683C= (p.His1561=) c.4680C= (p.His1560=) c.4572C= (p.His1524=) c.4551C= (p.His1517=) c.3897C= (p.His1299=) c.4845C= (p.His1615=) c.4593C= (p.His1531=) c.3339C= (p.His1113=) | |
16 | g.2085289C>G | CA051970 | TSC2 | c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.4476C>G (p.His1492Gln) c.4626C>G (p.His1542Gln) c.*5009C>G (n.*5009C>G) c.*7378C>G (n.*7378C>G) c.4629C>G (p.His1543Gln) c.4560C>G (p.His1520Gln) c.4428C>G (p.His1476Gln) c.4461C>G (p.His1487Gln) c.852C>G n.2511C>G c.3283C>G c.4500C>G (p.His1500Gln) n.811C>G n.226C>G c.4431C>G (p.His1477Gln) c.4497C>G (p.His1499Gln) c.4422C>G (p.His1474Gln) n.643C>G n.2277C>G c.4554C>G (p.His1518Gln) n.111C>G c.4425C>G (p.His1475Gln) c.4550C>G n.2713C>G c.4623C>G (p.His1541Gln) n.3444C>G n.1881C>G n.1852C>G n.1742C>G c.4284C>G (p.His1428Gln) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.4320C>G (p.His1440Gln) n.2387C>G c.811C>G n.1744C>G c.4683C>G (p.His1561Gln) c.4680C>G (p.His1560Gln) c.4572C>G (p.His1524Gln) c.4551C>G (p.His1517Gln) c.3897C>G (p.His1299Gln) c.4845C>G (p.His1615Gln) c.4593C>G (p.His1531Gln) c.3339C>G (p.His1113Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2085289C>T | CA492958437 | TSC2 | c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.4476C>T (p.His1492=) c.4626C>T (p.His1542=) c.*5009C>T (n.*5009C>T) c.*7378C>T (n.*7378C>T) c.4629C>T (p.His1543=) c.4560C>T (p.His1520=) c.4428C>T (p.His1476=) c.4461C>T (p.His1487=) c.852C>T n.2511C>T c.3283C>T c.4500C>T (p.His1500=) n.811C>T n.226C>T c.4431C>T (p.His1477=) c.4497C>T (p.His1499=) c.4422C>T (p.His1474=) n.643C>T n.2277C>T c.4554C>T (p.His1518=) n.111C>T c.4425C>T (p.His1475=) c.4550C>T n.2713C>T c.4623C>T (p.His1541=) n.3444C>T n.1881C>T n.1852C>T n.1742C>T c.4284C>T (p.His1428=) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.4320C>T (p.His1440=) n.2387C>T c.811C>T n.1744C>T c.4683C>T (p.His1561=) c.4680C>T (p.His1560=) c.4572C>T (p.His1524=) c.4551C>T (p.His1517=) c.3897C>T (p.His1299=) c.4845C>T (p.His1615=) c.4593C>T (p.His1531=) c.3339C>T (p.His1113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085289_2085298delinsCAAGATCGCC | CA2202019454 | TSC2 | c.*2978_*2987delinsCAAGATCGCC (n.*2978_*2987delinsCAAGATCGCC) c.4476_4485delinsCAAGATCGCC (p.His1492=) c.4626_4635delinsCAAGATCGCC (p.His1542=) c.*5009_*5018delinsCAAGATCGCC (n.*5009_*5018delinsCAAGATCGCC) c.*7378_*7387delinsCAAGATCGCC (n.*7378_*7387delinsCAAGATCGCC) c.4629_4638delinsCAAGATCGCC (p.His1543=) c.4560_4569delinsCAAGATCGCC (p.His1520=) c.4428_4437delinsCAAGATCGCC (p.His1476=) c.4461_4470delinsCAAGATCGCC (p.His1487=) c.852_861delinsCAAGATCGCC n.2511_2520delinsCAAGATCGCC c.3283_3292delinsCAAGATCGCC c.4500_4509delinsCAAGATCGCC (p.His1500=) n.811_820delinsCAAGATCGCC n.226_235delinsCAAGATCGCC c.4431_4440delinsCAAGATCGCC (p.His1477=) c.4497_4506delinsCAAGATCGCC (p.His1499=) c.4422_4431delinsCAAGATCGCC (p.His1474=) n.643_652delinsCAAGATCGCC n.2277_2286delinsCAAGATCGCC c.4554_4563delinsCAAGATCGCC (p.His1518=) n.111_120delinsCAAGATCGCC c.4425_4434delinsCAAGATCGCC (p.His1475=) c.4550_4559delinsCAAGATCGCC n.2713_2722delinsCAAGATCGCC c.4623_4632delinsCAAGATCGCC (p.His1541=) n.3444_3453delinsCAAGATCGCC n.1881_1890delinsCAAGATCGCC n.1852_1861delinsCAAGATCGCC n.1742_1751delinsCAAGATCGCC c.4284_4293delinsCAAGATCGCC (p.His1428=) c.*3796_*3805delinsCAAGATCGCC (n.*3796_*3805delinsCAAGATCGCC) c.4320_4329delinsCAAGATCGCC (p.His1440=) n.2387_2396delinsCAAGATCGCC c.811_820delinsCAAGATCGCC n.1744_1753delinsCAAGATCGCC c.4683_4692delinsCAAGATCGCC (p.His1561=) c.4680_4689delinsCAAGATCGCC (p.His1560=) c.4572_4581delinsCAAGATCGCC (p.His1524=) c.4551_4560delinsCAAGATCGCC (p.His1517=) c.3897_3906delinsCAAGATCGCC (p.His1299=) c.4845_4854delinsCAAGATCGCC (p.His1615=) c.4593_4602delinsCAAGATCGCC (p.His1531=) c.3339_3348delinsCAAGATCGCC (p.His1113=) | |
16 | g.2085290A>C | CA394304862 | TSC2 | c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.4627A>C (p.Lys1543Gln) c.*5010A>C (n.*5010A>C) c.*7379A>C (n.*7379A>C) c.4630A>C (p.Lys1544Gln) c.4561A>C (p.Lys1521Gln) c.4429A>C (p.Lys1477Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.853A>C n.2512A>C c.3284A>C c.4501A>C (p.Lys1501Gln) n.812A>C n.227A>C c.4432A>C (p.Lys1478Gln) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.4423A>C (p.Lys1475Gln) n.644A>C n.2278A>C c.4555A>C (p.Lys1519Gln) n.112A>C c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.4551A>C n.2714A>C c.4624A>C (p.Lys1542Gln) n.3445A>C n.1882A>C n.1853A>C n.1743A>C c.4285A>C (p.Lys1429Gln) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.4321A>C (p.Lys1441Gln) n.2388A>C c.812A>C n.1745A>C c.4684A>C (p.Lys1562Gln) c.4681A>C (p.Lys1561Gln) c.4573A>C (p.Lys1525Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) c.4594A>C (p.Lys1532Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
16 | g.2085290A>G | CA394304859 | TSC2 | c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.4627A>G (p.Lys1543Glu) c.*5010A>G (n.*5010A>G) c.*7379A>G (n.*7379A>G) c.4630A>G (p.Lys1544Glu) c.4561A>G (p.Lys1521Glu) c.4429A>G (p.Lys1477Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.853A>G n.2512A>G c.3284A>G c.4501A>G (p.Lys1501Glu) n.812A>G n.227A>G c.4432A>G (p.Lys1478Glu) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.4423A>G (p.Lys1475Glu) n.644A>G n.2278A>G c.4555A>G (p.Lys1519Glu) n.112A>G c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.4551A>G n.2714A>G c.4624A>G (p.Lys1542Glu) n.3445A>G n.1882A>G n.1853A>G n.1743A>G c.4285A>G (p.Lys1429Glu) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.4321A>G (p.Lys1441Glu) n.2388A>G c.812A>G n.1745A>G c.4684A>G (p.Lys1562Glu) c.4681A>G (p.Lys1561Glu) c.4573A>G (p.Lys1525Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) c.4594A>G (p.Lys1532Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | dbSNP |
16 | g.2085290A>T | CA394304860 | TSC2 | c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.4627A>T (p.Lys1543Ter) c.*5010A>T (n.*5010A>T) c.*7379A>T (n.*7379A>T) c.4630A>T (p.Lys1544Ter) c.4561A>T (p.Lys1521Ter) c.4429A>T (p.Lys1477Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.853A>T n.2512A>T c.3284A>T c.4501A>T (p.Lys1501Ter) n.812A>T n.227A>T c.4432A>T (p.Lys1478Ter) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.4423A>T (p.Lys1475Ter) n.644A>T n.2278A>T c.4555A>T (p.Lys1519Ter) n.112A>T c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.4551A>T n.2714A>T c.4624A>T (p.Lys1542Ter) n.3445A>T n.1882A>T n.1853A>T n.1743A>T c.4285A>T (p.Lys1429Ter) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.4321A>T (p.Lys1441Ter) n.2388A>T c.812A>T n.1745A>T c.4684A>T (p.Lys1562Ter) c.4681A>T (p.Lys1561Ter) c.4573A>T (p.Lys1525Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) c.4594A>T (p.Lys1532Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
16 | g.2085291del | CA645573341 | TSC2 | c.*2980del (n.*2980del) c.4478del (p.Lys1493ArgfsTer?) c.4628del (p.Lys1543ArgfsTer?) c.*5011del (n.*5011del) c.*7380del (n.*7380del) c.4631del (p.Lys1544ArgfsTer?) c.4562del (p.Lys1521ArgfsTer?) c.4430del (p.Lys1477ArgfsTer?) c.4463del (p.Lys1488ArgfsTer?) c.854del n.2513del c.3285del c.4502del (p.Lys1501ArgfsTer?) n.813del n.228del c.4433del (p.Lys1478ArgfsTer?) c.4499del (p.Lys1500ArgfsTer?) c.4424del (p.Lys1475ArgfsTer?) n.645del n.2279del c.4556del (p.Lys1519ArgfsTer?) n.113del c.4427del (p.Lys1476ArgfsTer?) c.4552del n.2715del c.4625del (p.Lys1542ArgfsTer?) n.3446del n.1883del n.1854del n.1744del c.4286del (p.Lys1429ArgfsTer?) c.*3798del (n.*3798del) c.4322del (p.Lys1441ArgfsTer?) n.2389del c.813del n.1746del c.4685del (p.Lys1562ArgfsTer?) c.4682del (p.Lys1561ArgfsTer?) c.4574del (p.Lys1525ArgfsTer?) c.4553del (p.Lys1518ArgfsTer?) c.3899del (p.Lys1300ArgfsTer?) c.4847del (p.Lys1616ArgfsTer?) c.4595del (p.Lys1532ArgfsTer?) c.3341del (p.Lys1114ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2085290_2085298delinsCGTCGTGG | CA020786 | TSC2 | c.*2979_*2987delinsCGTCGTGG (n.*2979_*2987delinsCGTCGTGG) c.4477_4485delinsCGTCGTGG (p.Lys1493ArgfsTer32) c.4627_4635delinsCGTCGTGG (p.Lys1543ArgfsTer32) c.*5010_*5018delinsCGTCGTGG (n.*5010_*5018delinsCGTCGTGG) c.*7379_*7387delinsCGTCGTGG (n.*7379_*7387delinsCGTCGTGG) c.4630_4638delinsCGTCGTGG (p.Lys1544ArgfsTer32) c.4561_4569delinsCGTCGTGG (p.Lys1521ArgfsTer32) c.4429_4437delinsCGTCGTGG (p.Lys1477ArgfsTer32) c.4462_4470delinsCGTCGTGG (p.Lys1488ArgfsTer32) c.853_861delinsCGTCGTGG n.2512_2520delinsCGTCGTGG c.3284_3292delinsCGTCGTGG c.4501_4509delinsCGTCGTGG (p.Lys1501ArgfsTer32) n.812_820delinsCGTCGTGG n.227_235delinsCGTCGTGG c.4432_4440delinsCGTCGTGG (p.Lys1478ArgfsTer32) c.4498_4506delinsCGTCGTGG (p.Lys1500ArgfsTer32) c.4423_4431delinsCGTCGTGG (p.Lys1475ArgfsTer32) n.644_652delinsCGTCGTGG n.2278_2286delinsCGTCGTGG c.4555_4563delinsCGTCGTGG (p.Lys1519ArgfsTer32) n.112_120delinsCGTCGTGG c.4426_4434delinsCGTCGTGG (p.Lys1476ArgfsTer32) c.4551_4559delinsCGTCGTGG n.2714_2722delinsCGTCGTGG c.4624_4632delinsCGTCGTGG (p.Lys1542ArgfsTer32) n.3445_3453delinsCGTCGTGG n.1882_1890delinsCGTCGTGG n.1853_1861delinsCGTCGTGG n.1743_1751delinsCGTCGTGG c.4285_4293delinsCGTCGTGG (p.Lys1429ArgfsTer32) c.*3797_*3805delinsCGTCGTGG (n.*3797_*3805delinsCGTCGTGG) c.4321_4329delinsCGTCGTGG (p.Lys1441ArgfsTer32) n.2388_2396delinsCGTCGTGG c.812_820delinsCGTCGTGG n.1745_1753delinsCGTCGTGG c.4684_4692delinsCGTCGTGG (p.Lys1562ArgfsTer32) c.4681_4689delinsCGTCGTGG (p.Lys1561ArgfsTer32) c.4573_4581delinsCGTCGTGG (p.Lys1525ArgfsTer32) c.4552_4560delinsCGTCGTGG (p.Lys1518ArgfsTer32) c.3898_3906delinsCGTCGTGG (p.Lys1300ArgfsTer32) c.4846_4854delinsCGTCGTGG (p.Lys1616ArgfsTer32) c.4594_4602delinsCGTCGTGG (p.Lys1532ArgfsTer32) c.3340_3348delinsCGTCGTGG (p.Lys1114ArgfsTer32) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085291A= | CA2202019473 | TSC2 | c.*2980A= (n.*2980A=) c.4478A= (p.Lys1493=) c.4628A= (p.Lys1543=) c.*5011A= (n.*5011A=) c.*7380A= (n.*7380A=) c.4631A= (p.Lys1544=) c.4562A= (p.Lys1521=) c.4430A= (p.Lys1477=) c.4463A= (p.Lys1488=) c.854A= n.2513A= c.3285A= c.4502A= (p.Lys1501=) n.813A= n.228A= c.4433A= (p.Lys1478=) c.4499A= (p.Lys1500=) c.4424A= (p.Lys1475=) n.645A= n.2279A= c.4556A= (p.Lys1519=) n.113A= c.4427A= (p.Lys1476=) c.4552A= n.2715A= c.4625A= (p.Lys1542=) n.3446A= n.1883A= n.1854A= n.1744A= c.4286A= (p.Lys1429=) c.*3798A= (n.*3798A=) c.4322A= (p.Lys1441=) n.2389A= c.813A= n.1746A= c.4685A= (p.Lys1562=) c.4682A= (p.Lys1561=) c.4574A= (p.Lys1525=) c.4553A= (p.Lys1518=) c.3899A= (p.Lys1300=) c.4847A= (p.Lys1616=) c.4595A= (p.Lys1532=) c.3341A= (p.Lys1114=) | |
16 | g.2085291A>C | CA394304864 | TSC2 | c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.4628A>C (p.Lys1543Thr) c.*5011A>C (n.*5011A>C) c.*7380A>C (n.*7380A>C) c.4631A>C (p.Lys1544Thr) c.4562A>C (p.Lys1521Thr) c.4430A>C (p.Lys1477Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.854A>C n.2513A>C c.3285A>C c.4502A>C (p.Lys1501Thr) n.813A>C n.228A>C c.4433A>C (p.Lys1478Thr) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.4424A>C (p.Lys1475Thr) n.645A>C n.2279A>C c.4556A>C (p.Lys1519Thr) n.113A>C c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.4552A>C n.2715A>C c.4625A>C (p.Lys1542Thr) n.3446A>C n.1883A>C n.1854A>C n.1744A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.4322A>C (p.Lys1441Thr) n.2389A>C c.813A>C n.1746A>C c.4685A>C (p.Lys1562Thr) c.4682A>C (p.Lys1561Thr) c.4574A>C (p.Lys1525Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.4847A>C (p.Lys1616Thr) c.4595A>C (p.Lys1532Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | ClinVar |
16 | g.2085291A>G | CA394304865 | TSC2 | c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.4628A>G (p.Lys1543Arg) c.*5011A>G (n.*5011A>G) c.*7380A>G (n.*7380A>G) c.4631A>G (p.Lys1544Arg) c.4562A>G (p.Lys1521Arg) c.4430A>G (p.Lys1477Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.854A>G n.2513A>G c.3285A>G c.4502A>G (p.Lys1501Arg) n.813A>G n.228A>G c.4433A>G (p.Lys1478Arg) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.4424A>G (p.Lys1475Arg) n.645A>G n.2279A>G c.4556A>G (p.Lys1519Arg) n.113A>G c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.4552A>G n.2715A>G c.4625A>G (p.Lys1542Arg) n.3446A>G n.1883A>G n.1854A>G n.1744A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.4322A>G (p.Lys1441Arg) n.2389A>G c.813A>G n.1746A>G c.4685A>G (p.Lys1562Arg) c.4682A>G (p.Lys1561Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.4847A>G (p.Lys1616Arg) c.4595A>G (p.Lys1532Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085291A>T | CA394304866 | TSC2 | c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.4478A>T (p.Lys1493Met) c.4628A>T (p.Lys1543Met) c.*5011A>T (n.*5011A>T) c.*7380A>T (n.*7380A>T) c.4631A>T (p.Lys1544Met) c.4562A>T (p.Lys1521Met) c.4430A>T (p.Lys1477Met) c.4463A>T (p.Lys1488Met) c.854A>T n.2513A>T c.3285A>T c.4502A>T (p.Lys1501Met) n.813A>T n.228A>T c.4433A>T (p.Lys1478Met) c.4499A>T (p.Lys1500Met) c.4424A>T (p.Lys1475Met) n.645A>T n.2279A>T c.4556A>T (p.Lys1519Met) n.113A>T c.4427A>T (p.Lys1476Met) c.4552A>T n.2715A>T c.4625A>T (p.Lys1542Met) n.3446A>T n.1883A>T n.1854A>T n.1744A>T c.4286A>T (p.Lys1429Met) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.4322A>T (p.Lys1441Met) n.2389A>T c.813A>T n.1746A>T c.4685A>T (p.Lys1562Met) c.4682A>T (p.Lys1561Met) c.4574A>T (p.Lys1525Met) c.4553A>T (p.Lys1518Met) c.3899A>T (p.Lys1300Met) c.4847A>T (p.Lys1616Met) c.4595A>T (p.Lys1532Met) c.3341A>T (p.Lys1114Met) | |
16 | g.2085292G>A | CA492958466 | TSC2 | c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.4479G>A (p.Lys1493=) c.4629G>A (p.Lys1543=) c.*5012G>A (n.*5012G>A) c.*7381G>A (n.*7381G>A) c.4632G>A (p.Lys1544=) c.4563G>A (p.Lys1521=) c.4431G>A (p.Lys1477=) c.4464G>A (p.Lys1488=) c.855G>A n.2514G>A c.3286G>A c.4503G>A (p.Lys1501=) n.814G>A n.229G>A c.4434G>A (p.Lys1478=) c.4500G>A (p.Lys1500=) c.4425G>A (p.Lys1475=) n.646G>A n.2280G>A c.4557G>A (p.Lys1519=) n.114G>A c.4428G>A (p.Lys1476=) c.4553G>A n.2716G>A c.4626G>A (p.Lys1542=) n.3447G>A n.1884G>A n.1855G>A n.1745G>A c.4287G>A (p.Lys1429=) c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.4323G>A (p.Lys1441=) n.2390G>A c.814G>A n.1747G>A c.4686G>A (p.Lys1562=) c.4683G>A (p.Lys1561=) c.4575G>A (p.Lys1525=) c.4554G>A (p.Lys1518=) c.3900G>A (p.Lys1300=) c.4848G>A (p.Lys1616=) c.4596G>A (p.Lys1532=) c.3342G>A (p.Lys1114=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085292G>C | CA394304868 | TSC2 | c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) c.4629G>C (p.Lys1543Asn) c.*5012G>C (n.*5012G>C) c.*7381G>C (n.*7381G>C) c.4632G>C (p.Lys1544Asn) c.4563G>C (p.Lys1521Asn) c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4464G>C (p.Lys1488Asn) c.855G>C n.2514G>C c.3286G>C c.4503G>C (p.Lys1501Asn) n.814G>C n.229G>C c.4434G>C (p.Lys1478Asn) c.4500G>C (p.Lys1500Asn) c.4425G>C (p.Lys1475Asn) n.646G>C n.2280G>C c.4557G>C (p.Lys1519Asn) n.114G>C c.4428G>C (p.Lys1476Asn) c.4553G>C n.2716G>C c.4626G>C (p.Lys1542Asn) n.3447G>C n.1884G>C n.1855G>C n.1745G>C c.4287G>C (p.Lys1429Asn) c.*3799G>C (n.*3799G>C) c.4323G>C (p.Lys1441Asn) n.2390G>C c.814G>C n.1747G>C c.4686G>C (p.Lys1562Asn) c.4683G>C (p.Lys1561Asn) c.4575G>C (p.Lys1525Asn) c.4554G>C (p.Lys1518Asn) c.3900G>C (p.Lys1300Asn) c.4848G>C (p.Lys1616Asn) c.4596G>C (p.Lys1532Asn) c.3342G>C (p.Lys1114Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085292G= | CA2202019479 | TSC2 | c.*2981G= (n.*2981G=) c.4479G= (p.Lys1493=) c.4629G= (p.Lys1543=) c.*5012G= (n.*5012G=) c.*7381G= (n.*7381G=) c.4632G= (p.Lys1544=) c.4563G= (p.Lys1521=) c.4431G= (p.Lys1477=) c.4464G= (p.Lys1488=) c.855G= n.2514G= c.3286G= c.4503G= (p.Lys1501=) n.814G= n.229G= c.4434G= (p.Lys1478=) c.4500G= (p.Lys1500=) c.4425G= (p.Lys1475=) n.646G= n.2280G= c.4557G= (p.Lys1519=) n.114G= c.4428G= (p.Lys1476=) c.4553G= n.2716G= c.4626G= (p.Lys1542=) n.3447G= n.1884G= n.1855G= n.1745G= c.4287G= (p.Lys1429=) c.*3799G= (n.*3799G=) c.4323G= (p.Lys1441=) n.2390G= c.814G= n.1747G= c.4686G= (p.Lys1562=) c.4683G= (p.Lys1561=) c.4575G= (p.Lys1525=) c.4554G= (p.Lys1518=) c.3900G= (p.Lys1300=) c.4848G= (p.Lys1616=) c.4596G= (p.Lys1532=) c.3342G= (p.Lys1114=) | |
16 | g.2085292G>T | CA394304870 | TSC2 | c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) c.4629G>T (p.Lys1543Asn) c.*5012G>T (n.*5012G>T) c.*7381G>T (n.*7381G>T) c.4632G>T (p.Lys1544Asn) c.4563G>T (p.Lys1521Asn) c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4464G>T (p.Lys1488Asn) c.855G>T n.2514G>T c.3286G>T c.4503G>T (p.Lys1501Asn) n.814G>T n.229G>T c.4434G>T (p.Lys1478Asn) c.4500G>T (p.Lys1500Asn) c.4425G>T (p.Lys1475Asn) n.646G>T n.2280G>T c.4557G>T (p.Lys1519Asn) n.114G>T c.4428G>T (p.Lys1476Asn) c.4553G>T n.2716G>T c.4626G>T (p.Lys1542Asn) n.3447G>T n.1884G>T n.1855G>T n.1745G>T c.4287G>T (p.Lys1429Asn) c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.4323G>T (p.Lys1441Asn) n.2390G>T c.814G>T n.1747G>T c.4686G>T (p.Lys1562Asn) c.4683G>T (p.Lys1561Asn) c.4575G>T (p.Lys1525Asn) c.4554G>T (p.Lys1518Asn) c.3900G>T (p.Lys1300Asn) c.4848G>T (p.Lys1616Asn) c.4596G>T (p.Lys1532Asn) c.3342G>T (p.Lys1114Asn) | |
16 | g.2085293A= | CA2202019486 | TSC2 | c.*2982A= (n.*2982A=) c.4480A= (p.Ile1494=) c.4630A= (p.Ile1544=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*7382A= (n.*7382A=) c.4633A= (p.Ile1545=) c.4564A= (p.Ile1522=) c.4432A= (p.Ile1478=) c.4465A= (p.Ile1489=) c.856A= n.2515A= c.3287A= c.4504A= (p.Ile1502=) n.815A= n.230A= c.4435A= (p.Ile1479=) c.4501A= (p.Ile1501=) c.4426A= (p.Ile1476=) n.647A= n.2281A= c.4558A= (p.Ile1520=) n.115A= c.4429A= (p.Ile1477=) c.4554A= n.2717A= c.4627A= (p.Ile1543=) n.3448A= n.1885A= n.1856A= n.1746A= c.4288A= (p.Ile1430=) c.*3800A= (n.*3800A=) c.4324A= (p.Ile1442=) n.2391A= c.815A= n.1748A= c.4687A= (p.Ile1563=) c.4684A= (p.Ile1562=) c.4576A= (p.Ile1526=) c.4555A= (p.Ile1519=) c.3901A= (p.Ile1301=) c.4849A= (p.Ile1617=) c.4597A= (p.Ile1533=) c.3343A= (p.Ile1115=) | |
16 | g.2085293A>C | CA394304875 | TSC2 | c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.4480A>C (p.Ile1494Leu) c.4630A>C (p.Ile1544Leu) c.*5013A>C (n.*5013A>C) c.*7382A>C (n.*7382A>C) c.4633A>C (p.Ile1545Leu) c.4564A>C (p.Ile1522Leu) c.4432A>C (p.Ile1478Leu) c.4465A>C (p.Ile1489Leu) c.856A>C n.2515A>C c.3287A>C c.4504A>C (p.Ile1502Leu) n.815A>C n.230A>C c.4435A>C (p.Ile1479Leu) c.4501A>C (p.Ile1501Leu) c.4426A>C (p.Ile1476Leu) n.647A>C n.2281A>C c.4558A>C (p.Ile1520Leu) n.115A>C c.4429A>C (p.Ile1477Leu) c.4554A>C n.2717A>C c.4627A>C (p.Ile1543Leu) n.3448A>C n.1885A>C n.1856A>C n.1746A>C c.4288A>C (p.Ile1430Leu) c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) n.2391A>C c.815A>C n.1748A>C c.4687A>C (p.Ile1563Leu) c.4684A>C (p.Ile1562Leu) c.4576A>C (p.Ile1526Leu) c.4555A>C (p.Ile1519Leu) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) c.4849A>C (p.Ile1617Leu) c.4597A>C (p.Ile1533Leu) c.3343A>C (p.Ile1115Leu) | dbSNP |
16 | g.2085293A>G | CA10583336 | TSC2 | c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.4630A>G (p.Ile1544Val) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*7382A>G (n.*7382A>G) c.4633A>G (p.Ile1545Val) c.4564A>G (p.Ile1522Val) c.4432A>G (p.Ile1478Val) c.4465A>G (p.Ile1489Val) c.856A>G n.2515A>G c.3287A>G c.4504A>G (p.Ile1502Val) n.815A>G n.230A>G c.4435A>G (p.Ile1479Val) c.4501A>G (p.Ile1501Val) c.4426A>G (p.Ile1476Val) n.647A>G n.2281A>G c.4558A>G (p.Ile1520Val) n.115A>G c.4429A>G (p.Ile1477Val) c.4554A>G n.2717A>G c.4627A>G (p.Ile1543Val) n.3448A>G n.1885A>G n.1856A>G n.1746A>G c.4288A>G (p.Ile1430Val) c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) n.2391A>G c.815A>G n.1748A>G c.4687A>G (p.Ile1563Val) c.4684A>G (p.Ile1562Val) c.4576A>G (p.Ile1526Val) c.4555A>G (p.Ile1519Val) c.3901A>G (p.Ile1301Val) c.4849A>G (p.Ile1617Val) c.4597A>G (p.Ile1533Val) c.3343A>G (p.Ile1115Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085293A>T | CA394304874 | TSC2 | c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.4480A>T (p.Ile1494Phe) c.4630A>T (p.Ile1544Phe) c.*5013A>T (n.*5013A>T) c.*7382A>T (n.*7382A>T) c.4633A>T (p.Ile1545Phe) c.4564A>T (p.Ile1522Phe) c.4432A>T (p.Ile1478Phe) c.4465A>T (p.Ile1489Phe) c.856A>T n.2515A>T c.3287A>T c.4504A>T (p.Ile1502Phe) n.815A>T n.230A>T c.4435A>T (p.Ile1479Phe) c.4501A>T (p.Ile1501Phe) c.4426A>T (p.Ile1476Phe) n.647A>T n.2281A>T c.4558A>T (p.Ile1520Phe) n.115A>T c.4429A>T (p.Ile1477Phe) c.4554A>T n.2717A>T c.4627A>T (p.Ile1543Phe) n.3448A>T n.1885A>T n.1856A>T n.1746A>T c.4288A>T (p.Ile1430Phe) c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.4324A>T (p.Ile1442Phe) n.2391A>T c.815A>T n.1748A>T c.4687A>T (p.Ile1563Phe) c.4684A>T (p.Ile1562Phe) c.4576A>T (p.Ile1526Phe) c.4555A>T (p.Ile1519Phe) c.3901A>T (p.Ile1301Phe) c.4849A>T (p.Ile1617Phe) c.4597A>T (p.Ile1533Phe) c.3343A>T (p.Ile1115Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085294T>A | CA394304881 | TSC2 | c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.4481T>A (p.Ile1494Asn) c.4631T>A (p.Ile1544Asn) c.*5014T>A (n.*5014T>A) c.*7383T>A (n.*7383T>A) c.4634T>A (p.Ile1545Asn) c.4565T>A (p.Ile1522Asn) c.4433T>A (p.Ile1478Asn) c.4466T>A (p.Ile1489Asn) c.857T>A n.2516T>A c.3288T>A c.4505T>A (p.Ile1502Asn) n.816T>A n.231T>A c.4436T>A (p.Ile1479Asn) c.4502T>A (p.Ile1501Asn) c.4427T>A (p.Ile1476Asn) n.648T>A n.2282T>A c.4559T>A (p.Ile1520Asn) n.116T>A c.4430T>A (p.Ile1477Asn) c.4555T>A n.2718T>A c.4628T>A (p.Ile1543Asn) n.3449T>A n.1886T>A n.1857T>A n.1747T>A c.4289T>A (p.Ile1430Asn) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) n.2392T>A c.816T>A n.1749T>A c.4688T>A (p.Ile1563Asn) c.4685T>A (p.Ile1562Asn) c.4577T>A (p.Ile1526Asn) c.4556T>A (p.Ile1519Asn) c.3902T>A (p.Ile1301Asn) c.4850T>A (p.Ile1617Asn) c.4598T>A (p.Ile1533Asn) c.3344T>A (p.Ile1115Asn) | dbSNP |
16 | g.2085294T>C | CA394304889 | TSC2 | c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.4631T>C (p.Ile1544Thr) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*7383T>C (n.*7383T>C) c.4634T>C (p.Ile1545Thr) c.4565T>C (p.Ile1522Thr) c.4433T>C (p.Ile1478Thr) c.4466T>C (p.Ile1489Thr) c.857T>C n.2516T>C c.3288T>C c.4505T>C (p.Ile1502Thr) n.816T>C n.231T>C c.4436T>C (p.Ile1479Thr) c.4502T>C (p.Ile1501Thr) c.4427T>C (p.Ile1476Thr) n.648T>C n.2282T>C c.4559T>C (p.Ile1520Thr) n.116T>C c.4430T>C (p.Ile1477Thr) c.4555T>C n.2718T>C c.4628T>C (p.Ile1543Thr) n.3449T>C n.1886T>C n.1857T>C n.1747T>C c.4289T>C (p.Ile1430Thr) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) n.2392T>C c.816T>C n.1749T>C c.4688T>C (p.Ile1563Thr) c.4685T>C (p.Ile1562Thr) c.4577T>C (p.Ile1526Thr) c.4556T>C (p.Ile1519Thr) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) c.4850T>C (p.Ile1617Thr) c.4598T>C (p.Ile1533Thr) c.3344T>C (p.Ile1115Thr) | |
16 | g.2085294T>G | CA394304894 | TSC2 | c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.4481T>G (p.Ile1494Ser) c.4631T>G (p.Ile1544Ser) c.*5014T>G (n.*5014T>G) c.*7383T>G (n.*7383T>G) c.4634T>G (p.Ile1545Ser) c.4565T>G (p.Ile1522Ser) c.4433T>G (p.Ile1478Ser) c.4466T>G (p.Ile1489Ser) c.857T>G n.2516T>G c.3288T>G c.4505T>G (p.Ile1502Ser) n.816T>G n.231T>G c.4436T>G (p.Ile1479Ser) c.4502T>G (p.Ile1501Ser) c.4427T>G (p.Ile1476Ser) n.648T>G n.2282T>G c.4559T>G (p.Ile1520Ser) n.116T>G c.4430T>G (p.Ile1477Ser) c.4555T>G n.2718T>G c.4628T>G (p.Ile1543Ser) n.3449T>G n.1886T>G n.1857T>G n.1747T>G c.4289T>G (p.Ile1430Ser) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) n.2392T>G c.816T>G n.1749T>G c.4688T>G (p.Ile1563Ser) c.4685T>G (p.Ile1562Ser) c.4577T>G (p.Ile1526Ser) c.4556T>G (p.Ile1519Ser) c.3902T>G (p.Ile1301Ser) c.4850T>G (p.Ile1617Ser) c.4598T>G (p.Ile1533Ser) c.3344T>G (p.Ile1115Ser) | |
16 | g.2085295C>A | CA492958481 | TSC2 | c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.4482C>A (p.Ile1494=) c.4632C>A (p.Ile1544=) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.*7384C>A (n.*7384C>A) c.4635C>A (p.Ile1545=) c.4566C>A (p.Ile1522=) c.4434C>A (p.Ile1478=) c.4467C>A (p.Ile1489=) c.858C>A n.2517C>A c.3289C>A c.4506C>A (p.Ile1502=) n.817C>A n.232C>A c.4437C>A (p.Ile1479=) c.4503C>A (p.Ile1501=) c.4428C>A (p.Ile1476=) n.649C>A n.2283C>A c.4560C>A (p.Ile1520=) n.117C>A c.4431C>A (p.Ile1477=) c.4556C>A n.2719C>A c.4629C>A (p.Ile1543=) n.3450C>A n.1887C>A n.1858C>A n.1748C>A c.4290C>A (p.Ile1430=) c.*3802C>A (n.*3802C>A) c.4326C>A (p.Ile1442=) n.2393C>A c.817C>A n.1750C>A c.4689C>A (p.Ile1563=) c.4686C>A (p.Ile1562=) c.4578C>A (p.Ile1526=) c.4557C>A (p.Ile1519=) c.3903C>A (p.Ile1301=) c.4851C>A (p.Ile1617=) c.4599C>A (p.Ile1533=) c.3345C>A (p.Ile1115=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085295C= | CA2202019494 | TSC2 | c.*2984C= (n.*2984C=) c.4482C= (p.Ile1494=) c.4632C= (p.Ile1544=) c.*5015C= (n.*5015C=) c.*7384C= (n.*7384C=) c.4635C= (p.Ile1545=) c.4566C= (p.Ile1522=) c.4434C= (p.Ile1478=) c.4467C= (p.Ile1489=) c.858C= n.2517C= c.3289C= c.4506C= (p.Ile1502=) n.817C= n.232C= c.4437C= (p.Ile1479=) c.4503C= (p.Ile1501=) c.4428C= (p.Ile1476=) n.649C= n.2283C= c.4560C= (p.Ile1520=) n.117C= c.4431C= (p.Ile1477=) c.4556C= n.2719C= c.4629C= (p.Ile1543=) n.3450C= n.1887C= n.1858C= n.1748C= c.4290C= (p.Ile1430=) c.*3802C= (n.*3802C=) c.4326C= (p.Ile1442=) n.2393C= c.817C= n.1750C= c.4689C= (p.Ile1563=) c.4686C= (p.Ile1562=) c.4578C= (p.Ile1526=) c.4557C= (p.Ile1519=) c.3903C= (p.Ile1301=) c.4851C= (p.Ile1617=) c.4599C= (p.Ile1533=) c.3345C= (p.Ile1115=) | |
16 | g.2085295C>G | CA394304898 | TSC2 | c.*2984C>G (n.*2984C>G) c.4482C>G (p.Ile1494Met) c.4632C>G (p.Ile1544Met) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.*7384C>G (n.*7384C>G) c.4635C>G (p.Ile1545Met) c.4566C>G (p.Ile1522Met) c.4434C>G (p.Ile1478Met) c.4467C>G (p.Ile1489Met) c.858C>G n.2517C>G c.3289C>G c.4506C>G (p.Ile1502Met) n.817C>G n.232C>G c.4437C>G (p.Ile1479Met) c.4503C>G (p.Ile1501Met) c.4428C>G (p.Ile1476Met) n.649C>G n.2283C>G c.4560C>G (p.Ile1520Met) n.117C>G c.4431C>G (p.Ile1477Met) c.4556C>G n.2719C>G c.4629C>G (p.Ile1543Met) n.3450C>G n.1887C>G n.1858C>G n.1748C>G c.4290C>G (p.Ile1430Met) c.*3802C>G (n.*3802C>G) c.4326C>G (p.Ile1442Met) n.2393C>G c.817C>G n.1750C>G c.4689C>G (p.Ile1563Met) c.4686C>G (p.Ile1562Met) c.4578C>G (p.Ile1526Met) c.4557C>G (p.Ile1519Met) c.3903C>G (p.Ile1301Met) c.4851C>G (p.Ile1617Met) c.4599C>G (p.Ile1533Met) c.3345C>G (p.Ile1115Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085295C>T | CA051978 | TSC2 | c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.4482C>T (p.Ile1494=) c.4632C>T (p.Ile1544=) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.*7384C>T (n.*7384C>T) c.4635C>T (p.Ile1545=) c.4566C>T (p.Ile1522=) c.4434C>T (p.Ile1478=) c.4467C>T (p.Ile1489=) c.858C>T n.2517C>T c.3289C>T c.4506C>T (p.Ile1502=) n.817C>T n.232C>T c.4437C>T (p.Ile1479=) c.4503C>T (p.Ile1501=) c.4428C>T (p.Ile1476=) n.649C>T n.2283C>T c.4560C>T (p.Ile1520=) n.117C>T c.4431C>T (p.Ile1477=) c.4556C>T n.2719C>T c.4629C>T (p.Ile1543=) n.3450C>T n.1887C>T n.1858C>T n.1748C>T c.4290C>T (p.Ile1430=) c.*3802C>T (n.*3802C>T) c.4326C>T (p.Ile1442=) n.2393C>T c.817C>T n.1750C>T c.4689C>T (p.Ile1563=) c.4686C>T (p.Ile1562=) c.4578C>T (p.Ile1526=) c.4557C>T (p.Ile1519=) c.3903C>T (p.Ile1301=) c.4851C>T (p.Ile1617=) c.4599C>T (p.Ile1533=) c.3345C>T (p.Ile1115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085296G>A | CA394304918 | TSC2 | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.4483G>A (p.Ala1495Thr) c.4633G>A (p.Ala1545Thr) c.*5016G>A (n.*5016G>A) c.*7385G>A (n.*7385G>A) c.4636G>A (p.Ala1546Thr) c.4567G>A (p.Ala1523Thr) c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.859G>A n.2518G>A c.3290G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) n.818G>A n.233G>A c.4438G>A (p.Ala1480Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) c.4429G>A (p.Ala1477Thr) n.650G>A n.2284G>A c.4561G>A (p.Ala1521Thr) n.118G>A c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.4557G>A n.2720G>A c.4630G>A (p.Ala1544Thr) n.3451G>A n.1888G>A n.1859G>A n.1749G>A c.4291G>A (p.Ala1431Thr) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.4327G>A (p.Ala1443Thr) n.2394G>A c.818G>A n.1751G>A c.4690G>A (p.Ala1564Thr) c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.4558G>A (p.Ala1520Thr) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.4600G>A (p.Ala1534Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085296G>C | CA394304925 | TSC2 | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.4483G>C (p.Ala1495Pro) c.4633G>C (p.Ala1545Pro) c.*5016G>C (n.*5016G>C) c.*7385G>C (n.*7385G>C) c.4636G>C (p.Ala1546Pro) c.4567G>C (p.Ala1523Pro) c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.859G>C n.2518G>C c.3290G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) n.818G>C n.233G>C c.4438G>C (p.Ala1480Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) c.4429G>C (p.Ala1477Pro) n.650G>C n.2284G>C c.4561G>C (p.Ala1521Pro) n.118G>C c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.4557G>C n.2720G>C c.4630G>C (p.Ala1544Pro) n.3451G>C n.1888G>C n.1859G>C n.1749G>C c.4291G>C (p.Ala1431Pro) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.4327G>C (p.Ala1443Pro) n.2394G>C c.818G>C n.1751G>C c.4690G>C (p.Ala1564Pro) c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.4558G>C (p.Ala1520Pro) c.3904G>C (p.Ala1302Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.4600G>C (p.Ala1534Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) | dbSNP |
16 | g.2085296G= | CA2202019509 | TSC2 | c.*2985G= (n.*2985G=) c.4483G= (p.Ala1495=) c.4633G= (p.Ala1545=) c.*5016G= (n.*5016G=) c.*7385G= (n.*7385G=) c.4636G= (p.Ala1546=) c.4567G= (p.Ala1523=) c.4435G= (p.Ala1479=) c.4468G= (p.Ala1490=) c.859G= n.2518G= c.3290G= c.4507G= (p.Ala1503=) n.818G= n.233G= c.4438G= (p.Ala1480=) c.4504G= (p.Ala1502=) c.4429G= (p.Ala1477=) n.650G= n.2284G= c.4561G= (p.Ala1521=) n.118G= c.4432G= (p.Ala1478=) c.4557G= n.2720G= c.4630G= (p.Ala1544=) n.3451G= n.1888G= n.1859G= n.1749G= c.4291G= (p.Ala1431=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.4327G= (p.Ala1443=) n.2394G= c.818G= n.1751G= c.4690G= (p.Ala1564=) c.4687G= (p.Ala1563=) c.4579G= (p.Ala1527=) c.4558G= (p.Ala1520=) c.3904G= (p.Ala1302=) c.4852G= (p.Ala1618=) c.4600G= (p.Ala1534=) c.3346G= (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085296G>T | CA394304927 | TSC2 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.4483G>T (p.Ala1495Ser) c.4633G>T (p.Ala1545Ser) c.*5016G>T (n.*5016G>T) c.*7385G>T (n.*7385G>T) c.4636G>T (p.Ala1546Ser) c.4567G>T (p.Ala1523Ser) c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.859G>T n.2518G>T c.3290G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) n.818G>T n.233G>T c.4438G>T (p.Ala1480Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) c.4429G>T (p.Ala1477Ser) n.650G>T n.2284G>T c.4561G>T (p.Ala1521Ser) n.118G>T c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.4557G>T n.2720G>T c.4630G>T (p.Ala1544Ser) n.3451G>T n.1888G>T n.1859G>T n.1749G>T c.4291G>T (p.Ala1431Ser) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.4327G>T (p.Ala1443Ser) n.2394G>T c.818G>T n.1751G>T c.4690G>T (p.Ala1564Ser) c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.4558G>T (p.Ala1520Ser) c.3904G>T (p.Ala1302Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.4600G>T (p.Ala1534Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC | CA2202019510 | TSC2 | c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4483_4507delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1495=) c.4633_4657delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1545=) c.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4636_4660delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1546=) c.4567_4591delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1523=) c.4435_4459delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1479=) c.4468_4492delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1490=) c.859_883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2518_2542delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.3290_3314delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4507_4531delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1503=) n.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.233_257delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4438_4462delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1480=) c.4504_4528delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1502=) c.4429_4453delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1477=) n.650_674delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2284_2308delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4561_4585delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1521=) n.118_142delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4432_4456delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1478=) c.4557_4581delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2720_2744delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4630_4654delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1544=) n.3451_3475delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1888_1912delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1859_1883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1749_1773delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4291_4315delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1431=) c.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=) n.2394_2418delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1751_1775delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4690_4714delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1564=) c.4687_4711delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1563=) c.4579_4603delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1527=) c.4558_4582delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1520=) c.3904_3928delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1302=) c.4852_4876delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1618=) c.4600_4624delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1534=) c.3346_3370delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085297C>A | CA394304931 | TSC2 | c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.4484C>A (p.Ala1495Asp) c.4634C>A (p.Ala1545Asp) c.*5017C>A (n.*5017C>A) c.*7386C>A (n.*7386C>A) c.4637C>A (p.Ala1546Asp) c.4568C>A (p.Ala1523Asp) c.4436C>A (p.Ala1479Asp) c.4469C>A (p.Ala1490Asp) c.860C>A n.2519C>A c.3291C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) n.819C>A n.234C>A c.4439C>A (p.Ala1480Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) c.4430C>A (p.Ala1477Asp) n.651C>A n.2285C>A c.4562C>A (p.Ala1521Asp) n.119C>A c.4433C>A (p.Ala1478Asp) c.4558C>A n.2721C>A c.4631C>A (p.Ala1544Asp) n.3452C>A n.1889C>A n.1860C>A n.1750C>A c.4292C>A (p.Ala1431Asp) c.*3804C>A (n.*3804C>A) c.4328C>A (p.Ala1443Asp) n.2395C>A c.819C>A n.1752C>A c.4691C>A (p.Ala1564Asp) c.4688C>A (p.Ala1563Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.4559C>A (p.Ala1520Asp) c.3905C>A (p.Ala1302Asp) c.4853C>A (p.Ala1618Asp) c.4601C>A (p.Ala1534Asp) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) | |
16 | g.2085297C>G | CA394304933 | TSC2 | c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.4484C>G (p.Ala1495Gly) c.4634C>G (p.Ala1545Gly) c.*5017C>G (n.*5017C>G) c.*7386C>G (n.*7386C>G) c.4637C>G (p.Ala1546Gly) c.4568C>G (p.Ala1523Gly) c.4436C>G (p.Ala1479Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.860C>G n.2519C>G c.3291C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) n.819C>G n.234C>G c.4439C>G (p.Ala1480Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) c.4430C>G (p.Ala1477Gly) n.651C>G n.2285C>G c.4562C>G (p.Ala1521Gly) n.119C>G c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.4558C>G n.2721C>G c.4631C>G (p.Ala1544Gly) n.3452C>G n.1889C>G n.1860C>G n.1750C>G c.4292C>G (p.Ala1431Gly) c.*3804C>G (n.*3804C>G) c.4328C>G (p.Ala1443Gly) n.2395C>G c.819C>G n.1752C>G c.4691C>G (p.Ala1564Gly) c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.4559C>G (p.Ala1520Gly) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.4601C>G (p.Ala1534Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) | dbSNP |
16 | g.2085297C>T | CA394304934 | TSC2 | c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.4484C>T (p.Ala1495Val) c.4634C>T (p.Ala1545Val) c.*5017C>T (n.*5017C>T) c.*7386C>T (n.*7386C>T) c.4637C>T (p.Ala1546Val) c.4568C>T (p.Ala1523Val) c.4436C>T (p.Ala1479Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.860C>T n.2519C>T c.3291C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) n.819C>T n.234C>T c.4439C>T (p.Ala1480Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) c.4430C>T (p.Ala1477Val) n.651C>T n.2285C>T c.4562C>T (p.Ala1521Val) n.119C>T c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.4558C>T n.2721C>T c.4631C>T (p.Ala1544Val) n.3452C>T n.1889C>T n.1860C>T n.1750C>T c.4292C>T (p.Ala1431Val) c.*3804C>T (n.*3804C>T) c.4328C>T (p.Ala1443Val) n.2395C>T c.819C>T n.1752C>T c.4691C>T (p.Ala1564Val) c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.4559C>T (p.Ala1520Val) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.4601C>T (p.Ala1534Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085297_2085320del | CA1139664288 | TSC2 | c.*2986_*3009del (n.*2986_*3009del) c.4484_4507del (p.Ala1495_Gln1503delinsGlu) c.4634_4657del (p.Ala1545_Gln1553delinsGlu) c.*5017_*5040del (n.*5017_*5040del) c.*7386_*7409del (n.*7386_*7409del) c.4637_4660del (p.Ala1546_Gln1554delinsGlu) c.4568_4591del (p.Ala1523_Gln1531delinsGlu) c.4436_4459del (p.Ala1479_Gln1487delinsGlu) c.4469_4492del (p.Ala1490_Gln1498delinsGlu) c.860_883del n.2519_2542del c.3291_3314del c.4508_4531del (p.Ala1503_Gln1511delinsGlu) n.819_842del n.234_257del c.4439_4462del (p.Ala1480_Gln1488delinsGlu) c.4505_4528del (p.Ala1502_Gln1510delinsGlu) c.4430_4453del (p.Ala1477_Gln1485delinsGlu) n.651_674del n.2285_2308del c.4562_4585del (p.Ala1521_Gln1529delinsGlu) n.119_142del c.4433_4456del (p.Ala1478_Gln1486delinsGlu) c.4558_4581del n.2721_2744del c.4631_4654del (p.Ala1544_Gln1552delinsGlu) n.3452_3475del n.1889_1912del n.1860_1883del n.1750_1773del c.4292_4315del (p.Ala1431_Gln1439delinsGlu) c.*3804_*3827del (n.*3804_*3827del) c.4328_4351del (p.Ala1443_Gln1451delinsGlu) n.2395_2418del c.819_842del n.1752_1775del c.4691_4714del (p.Ala1564_Gln1572delinsGlu) c.4688_4711del (p.Ala1563_Gln1571delinsGlu) c.4580_4603del (p.Ala1527_Gln1535delinsGlu) c.4559_4582del (p.Ala1520_Gln1528delinsGlu) c.3905_3928del (p.Ala1302_Gln1310delinsGlu) c.4853_4876del (p.Ala1618_Gln1626delinsGlu) c.4601_4624del (p.Ala1534_Gln1542delinsGlu) c.3347_3370del (p.Ala1116_Gln1124delinsGlu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085298C>A | CA492958501 | TSC2 | c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.4485C>A (p.Ala1495=) c.4635C>A (p.Ala1545=) c.*5018C>A (n.*5018C>A) c.*7387C>A (n.*7387C>A) c.4638C>A (p.Ala1546=) c.4569C>A (p.Ala1523=) c.4437C>A (p.Ala1479=) c.4470C>A (p.Ala1490=) c.861C>A n.2520C>A c.3292C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) n.820C>A n.235C>A c.4440C>A (p.Ala1480=) c.4506C>A (p.Ala1502=) c.4431C>A (p.Ala1477=) n.652C>A n.2286C>A c.4563C>A (p.Ala1521=) n.120C>A c.4434C>A (p.Ala1478=) c.4559C>A n.2722C>A c.4632C>A (p.Ala1544=) n.3453C>A n.1890C>A n.1861C>A n.1751C>A c.4293C>A (p.Ala1431=) c.*3805C>A (n.*3805C>A) c.4329C>A (p.Ala1443=) n.2396C>A c.820C>A n.1753C>A c.4692C>A (p.Ala1564=) c.4689C>A (p.Ala1563=) c.4581C>A (p.Ala1527=) c.4560C>A (p.Ala1520=) c.3906C>A (p.Ala1302=) c.4854C>A (p.Ala1618=) c.4602C>A (p.Ala1534=) c.3348C>A (p.Ala1116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085298C= | CA2202019518 | TSC2 | c.*2987C= (n.*2987C=) c.4485C= (p.Ala1495=) c.4635C= (p.Ala1545=) c.*5018C= (n.*5018C=) c.*7387C= (n.*7387C=) c.4638C= (p.Ala1546=) c.4569C= (p.Ala1523=) c.4437C= (p.Ala1479=) c.4470C= (p.Ala1490=) c.861C= n.2520C= c.3292C= c.4509C= (p.Ala1503=) n.820C= n.235C= c.4440C= (p.Ala1480=) c.4506C= (p.Ala1502=) c.4431C= (p.Ala1477=) n.652C= n.2286C= c.4563C= (p.Ala1521=) n.120C= c.4434C= (p.Ala1478=) c.4559C= n.2722C= c.4632C= (p.Ala1544=) n.3453C= n.1890C= n.1861C= n.1751C= c.4293C= (p.Ala1431=) c.*3805C= (n.*3805C=) c.4329C= (p.Ala1443=) n.2396C= c.820C= n.1753C= c.4692C= (p.Ala1564=) c.4689C= (p.Ala1563=) c.4581C= (p.Ala1527=) c.4560C= (p.Ala1520=) c.3906C= (p.Ala1302=) c.4854C= (p.Ala1618=) c.4602C= (p.Ala1534=) c.3348C= (p.Ala1116=) | |
16 | g.2085298C>G | CA492958503 | TSC2 | c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.4485C>G (p.Ala1495=) c.4635C>G (p.Ala1545=) c.*5018C>G (n.*5018C>G) c.*7387C>G (n.*7387C>G) c.4638C>G (p.Ala1546=) c.4569C>G (p.Ala1523=) c.4437C>G (p.Ala1479=) c.4470C>G (p.Ala1490=) c.861C>G n.2520C>G c.3292C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) n.820C>G n.235C>G c.4440C>G (p.Ala1480=) c.4506C>G (p.Ala1502=) c.4431C>G (p.Ala1477=) n.652C>G n.2286C>G c.4563C>G (p.Ala1521=) n.120C>G c.4434C>G (p.Ala1478=) c.4559C>G n.2722C>G c.4632C>G (p.Ala1544=) n.3453C>G n.1890C>G n.1861C>G n.1751C>G c.4293C>G (p.Ala1431=) c.*3805C>G (n.*3805C>G) c.4329C>G (p.Ala1443=) n.2396C>G c.820C>G n.1753C>G c.4692C>G (p.Ala1564=) c.4689C>G (p.Ala1563=) c.4581C>G (p.Ala1527=) c.4560C>G (p.Ala1520=) c.3906C>G (p.Ala1302=) c.4854C>G (p.Ala1618=) c.4602C>G (p.Ala1534=) c.3348C>G (p.Ala1116=) | dbSNP |
16 | g.2085298C>T | CA020795 | TSC2 | c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.4485C>T (p.Ala1495=) c.4635C>T (p.Ala1545=) c.*5018C>T (n.*5018C>T) c.*7387C>T (n.*7387C>T) c.4638C>T (p.Ala1546=) c.4569C>T (p.Ala1523=) c.4437C>T (p.Ala1479=) c.4470C>T (p.Ala1490=) c.861C>T n.2520C>T c.3292C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) n.820C>T n.235C>T c.4440C>T (p.Ala1480=) c.4506C>T (p.Ala1502=) c.4431C>T (p.Ala1477=) n.652C>T n.2286C>T c.4563C>T (p.Ala1521=) n.120C>T c.4434C>T (p.Ala1478=) c.4559C>T n.2722C>T c.4632C>T (p.Ala1544=) n.3453C>T n.1890C>T n.1861C>T n.1751C>T c.4293C>T (p.Ala1431=) c.*3805C>T (n.*3805C>T) c.4329C>T (p.Ala1443=) n.2396C>T c.820C>T n.1753C>T c.4692C>T (p.Ala1564=) c.4689C>T (p.Ala1563=) c.4581C>T (p.Ala1527=) c.4560C>T (p.Ala1520=) c.3906C>T (p.Ala1302=) c.4854C>T (p.Ala1618=) c.4602C>T (p.Ala1534=) c.3348C>T (p.Ala1116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |