Allele Registry

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16	g.2085225C>A	CA2731827414	TSC2	c.2919-5C>A (n.2919-5C>A) c.4417-5C>A (n.4417-5C>A) c.4567-5C>A (n.4567-5C>A) c.4950-5C>A (n.4950-5C>A) c.7319-5C>A (n.7319-5C>A) c.4570-5C>A (n.4570-5C>A) c.4501-5C>A (n.4501-5C>A) c.4369-5C>A (n.4369-5C>A) c.4402-5C>A (n.4402-5C>A) c.793-5C>A n.2452-5C>A c.3224-5C>A c.4441-5C>A (n.4441-5C>A) n.752-5C>A n.162C>A c.4372-5C>A (n.4372-5C>A) c.4438-5C>A (n.4438-5C>A) c.4369-11C>A (n.4369-11C>A) n.584-5C>A n.2218-5C>A c.4501-11C>A (n.4501-11C>A) n.47C>A c.4372-11C>A (n.4372-11C>A) c.4491-5C>A n.2654-5C>A c.4570-11C>A (n.4570-11C>A) n.3385-5C>A n.1822-5C>A n.1793-5C>A n.1683-5C>A c.4225-5C>A (n.4225-5C>A) c.3737-5C>A (n.3737-5C>A) c.4261-5C>A (n.4261-5C>A) n.2328-5C>A c.752-5C>A n.1685-5C>A c.4624-5C>A (n.4624-5C>A) c.4621-5C>A (n.4621-5C>A) c.4513-5C>A (n.4513-5C>A) c.4495-5C>A (n.4495-5C>A) c.4492-5C>A (n.4492-5C>A) c.3838-5C>A (n.3838-5C>A) c.4786-5C>A (n.4786-5C>A) c.4534-5C>A (n.4534-5C>A) c.3280-5C>A (n.3280-5C>A)	dbSNP
16	g.2085225C>T	CA2580091031	TSC2	c.2919-5C>T (n.2919-5C>T) c.4417-5C>T (n.4417-5C>T) c.4567-5C>T (n.4567-5C>T) c.4950-5C>T (n.4950-5C>T) c.7319-5C>T (n.7319-5C>T) c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) c.4402-5C>T (n.4402-5C>T) c.793-5C>T n.2452-5C>T c.3224-5C>T c.4441-5C>T (n.4441-5C>T) n.752-5C>T n.162C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4438-5C>T (n.4438-5C>T) c.4369-11C>T (n.4369-11C>T) n.584-5C>T n.2218-5C>T c.4501-11C>T (n.4501-11C>T) n.47C>T c.4372-11C>T (n.4372-11C>T) c.4491-5C>T n.2654-5C>T c.4570-11C>T (n.4570-11C>T) n.3385-5C>T n.1822-5C>T n.1793-5C>T n.1683-5C>T c.4225-5C>T (n.4225-5C>T) c.3737-5C>T (n.3737-5C>T) c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) n.2328-5C>T c.752-5C>T n.1685-5C>T c.4624-5C>T (n.4624-5C>T) c.4621-5C>T (n.4621-5C>T) c.4513-5C>T (n.4513-5C>T) c.4495-5C>T (n.4495-5C>T) c.4492-5C>T (n.4492-5C>T) c.3838-5C>T (n.3838-5C>T) c.4786-5C>T (n.4786-5C>T) c.4534-5C>T (n.4534-5C>T) c.3280-5C>T (n.3280-5C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2085227_2085228dup	CA2580612744	TSC2	c.2919-3_2919-2dup (n.2919-3_2919-2dup) c.4417-3_4417-2dup (n.4417-3_4417-2dup) c.4567-3_4567-2dup (n.4567-3_4567-2dup) c.4950-3_4950-2dup (n.4950-3_4950-2dup) c.7319-3_7319-2dup (n.7319-3_7319-2dup) c.4570-3_4570-2dup (n.4570-3_4570-2dup) c.4501-3_4501-2dup (n.4501-3_4501-2dup) c.4369-3_4369-2dup (n.4369-3_4369-2dup) c.4402-3_4402-2dup (n.4402-3_4402-2dup) c.793-3_793-2dup n.2452-3_2452-2dup c.3224-3_3224-2dup c.4441-3_4441-2dup (n.4441-3_4441-2dup) n.752-3_752-2dup n.164_165dup c.4372-3_4372-2dup (n.4372-3_4372-2dup) c.4438-3_4438-2dup (n.4438-3_4438-2dup) c.4369-9_4369-8dup (n.4369-9_4369-8dup) n.584-3_584-2dup n.2218-3_2218-2dup c.4501-9_4501-8dup (n.4501-9_4501-8dup) n.49_50dup c.4372-9_4372-8dup (n.4372-9_4372-8dup) c.4491-3_4491-2dup n.2654-3_2654-2dup c.4570-9_4570-8dup (n.4570-9_4570-8dup) n.3385-3_3385-2dup n.1822-3_1822-2dup n.1793-3_1793-2dup n.1683-3_1683-2dup c.4225-3_4225-2dup (n.4225-3_4225-2dup) c.3737-3_3737-2dup (n.3737-3_3737-2dup) c.4261-3_4261-2dup (n.4261-3_4261-2dup) n.2328-3_2328-2dup c.752-3_752-2dup n.1685-3_1685-2dup c.4624-3_4624-2dup (n.4624-3_4624-2dup) c.4621-3_4621-2dup (n.4621-3_4621-2dup) c.4513-3_4513-2dup (n.4513-3_4513-2dup) c.4495-3_4495-2dup (n.4495-3_4495-2dup) c.4492-3_4492-2dup (n.4492-3_4492-2dup) c.3838-3_3838-2dup (n.3838-3_3838-2dup) c.4786-3_4786-2dup (n.4786-3_4786-2dup) c.4534-3_4534-2dup (n.4534-3_4534-2dup) c.3280-3_3280-2dup (n.3280-3_3280-2dup)	dbSNP
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16	g.2085232_2085237del	CA2580612746	TSC2	c.2921_2926del c.4419_4424del c.4569_4574del c.4952_4957del c.7321_7326del c.4572_4577del c.4503_4508del c.4371_4376del c.4404_4409del c.795_800del n.2454_2459del c.3226_3231del c.4443_4448del n.754_759del n.169_174del c.4374_4379del c.4440_4445del c.4369-4_4370del n.586_591del n.2220_2225del c.4501-4_4502del n.54_59del c.4372-4_4373del c.4493_4498del n.2656_2661del c.4570-4_4571del n.3387_3392del n.1824_1829del n.1795_1800del n.1685_1690del c.4227_4232del c.3739_3744del c.4263_4268del n.2330_2335del c.754_759del n.1687_1692del c.4626_4631del c.4623_4628del c.4515_4520del c.4497_4502del c.4494_4499del c.3840_3845del c.4788_4793del c.4536_4541del c.3282_3287del	ClinVar
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16	g.2085226A>C	CA2731577349	TSC2	c.2919-4A>C (n.2919-4A>C) c.4417-4A>C (n.4417-4A>C) c.4567-4A>C (n.4567-4A>C) c.4950-4A>C (n.4950-4A>C) c.7319-4A>C (n.7319-4A>C) c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) c.4402-4A>C (n.4402-4A>C) c.793-4A>C n.2452-4A>C c.3224-4A>C c.4441-4A>C (n.4441-4A>C) n.752-4A>C n.163A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4438-4A>C (n.4438-4A>C) c.4369-10A>C (n.4369-10A>C) n.584-4A>C n.2218-4A>C c.4501-10A>C (n.4501-10A>C) n.48A>C c.4372-10A>C (n.4372-10A>C) c.4491-4A>C n.2654-4A>C c.4570-10A>C (n.4570-10A>C) n.3385-4A>C n.1822-4A>C n.1793-4A>C n.1683-4A>C c.4225-4A>C (n.4225-4A>C) c.3737-4A>C (n.3737-4A>C) c.4261-4A>C (n.4261-4A>C) n.2328-4A>C c.752-4A>C n.1685-4A>C c.4624-4A>C (n.4624-4A>C) c.4621-4A>C (n.4621-4A>C) c.4513-4A>C (n.4513-4A>C) c.4495-4A>C (n.4495-4A>C) c.4492-4A>C (n.4492-4A>C) c.3838-4A>C (n.3838-4A>C) c.4786-4A>C (n.4786-4A>C) c.4534-4A>C (n.4534-4A>C) c.3280-4A>C (n.3280-4A>C)	dbSNP
16	g.2085226A>G	CA051838	TSC2	c.2919-4A>G (n.2919-4A>G) c.4417-4A>G (n.4417-4A>G) c.4567-4A>G (n.4567-4A>G) c.4950-4A>G (n.4950-4A>G) c.7319-4A>G (n.7319-4A>G) c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) c.4402-4A>G (n.4402-4A>G) c.793-4A>G n.2452-4A>G c.3224-4A>G c.4441-4A>G (n.4441-4A>G) n.752-4A>G n.163A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4438-4A>G (n.4438-4A>G) c.4369-10A>G (n.4369-10A>G) n.584-4A>G n.2218-4A>G c.4501-10A>G (n.4501-10A>G) n.48A>G c.4372-10A>G (n.4372-10A>G) c.4491-4A>G n.2654-4A>G c.4570-10A>G (n.4570-10A>G) n.3385-4A>G n.1822-4A>G n.1793-4A>G n.1683-4A>G c.4225-4A>G (n.4225-4A>G) c.3737-4A>G (n.3737-4A>G) c.4261-4A>G (n.4261-4A>G) n.2328-4A>G c.752-4A>G n.1685-4A>G c.4624-4A>G (n.4624-4A>G) c.4621-4A>G (n.4621-4A>G) c.4513-4A>G (n.4513-4A>G) c.4495-4A>G (n.4495-4A>G) c.4492-4A>G (n.4492-4A>G) c.3838-4A>G (n.3838-4A>G) c.4786-4A>G (n.4786-4A>G) c.4534-4A>G (n.4534-4A>G) c.3280-4A>G (n.3280-4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2085226A>T	CA2731577348	TSC2	c.2919-4A>T (n.2919-4A>T) c.4417-4A>T (n.4417-4A>T) c.4567-4A>T (n.4567-4A>T) c.4950-4A>T (n.4950-4A>T) c.7319-4A>T (n.7319-4A>T) c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) c.4402-4A>T (n.4402-4A>T) c.793-4A>T n.2452-4A>T c.3224-4A>T c.4441-4A>T (n.4441-4A>T) n.752-4A>T n.163A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4438-4A>T (n.4438-4A>T) c.4369-10A>T (n.4369-10A>T) n.584-4A>T n.2218-4A>T c.4501-10A>T (n.4501-10A>T) n.48A>T c.4372-10A>T (n.4372-10A>T) c.4491-4A>T n.2654-4A>T c.4570-10A>T (n.4570-10A>T) n.3385-4A>T n.1822-4A>T n.1793-4A>T n.1683-4A>T c.4225-4A>T (n.4225-4A>T) c.3737-4A>T (n.3737-4A>T) c.4261-4A>T (n.4261-4A>T) n.2328-4A>T c.752-4A>T n.1685-4A>T c.4624-4A>T (n.4624-4A>T) c.4621-4A>T (n.4621-4A>T) c.4513-4A>T (n.4513-4A>T) c.4495-4A>T (n.4495-4A>T) c.4492-4A>T (n.4492-4A>T) c.3838-4A>T (n.3838-4A>T) c.4786-4A>T (n.4786-4A>T) c.4534-4A>T (n.4534-4A>T) c.3280-4A>T (n.3280-4A>T)	dbSNP
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16	g.2085227C>T	CA620379499	TSC2	c.2919-3C>T (n.2919-3C>T) c.4417-3C>T (n.4417-3C>T) c.4567-3C>T (n.4567-3C>T) c.4950-3C>T (n.4950-3C>T) c.7319-3C>T (n.7319-3C>T) c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) c.4402-3C>T (n.4402-3C>T) c.793-3C>T n.2452-3C>T c.3224-3C>T c.4441-3C>T (n.4441-3C>T) n.752-3C>T n.164C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4438-3C>T (n.4438-3C>T) c.4369-9C>T (n.4369-9C>T) n.584-3C>T n.2218-3C>T c.4501-9C>T (n.4501-9C>T) n.49C>T c.4372-9C>T (n.4372-9C>T) c.4491-3C>T n.2654-3C>T c.4570-9C>T (n.4570-9C>T) n.3385-3C>T n.1822-3C>T n.1793-3C>T n.1683-3C>T c.4225-3C>T (n.4225-3C>T) c.3737-3C>T (n.3737-3C>T) c.4261-3C>T (n.4261-3C>T) n.2328-3C>T c.752-3C>T n.1685-3C>T c.4624-3C>T (n.4624-3C>T) c.4621-3C>T (n.4621-3C>T) c.4513-3C>T (n.4513-3C>T) c.4495-3C>T (n.4495-3C>T) c.4492-3C>T (n.4492-3C>T) c.3838-3C>T (n.3838-3C>T) c.4786-3C>T (n.4786-3C>T) c.4534-3C>T (n.4534-3C>T) c.3280-3C>T (n.3280-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2085229_2085232del	CA2580091032	TSC2	c.2919-1_2921del c.4417-1_4419del c.4567-1_4569del c.4950-1_4952del c.7319-1_7321del c.4570-1_4572del c.4501-1_4503del c.4369-1_4371del c.4402-1_4404del c.793-1_795del n.2452-1_2454del c.3224-1_3226del c.4441-1_4443del n.752-1_754del n.166_169del c.4372-1_4374del c.4438-1_4440del c.4369-7_4369-4del (n.4369-7_4369-4del) n.584-1_586del n.2218-1_2220del c.4501-7_4501-4del (n.4501-7_4501-4del) n.51_54del c.4372-7_4372-4del (n.4372-7_4372-4del) c.4491-1_4493del n.2654-1_2656del c.4570-7_4570-4del (n.4570-7_4570-4del) n.3385-1_3387del n.1822-1_1824del n.1793-1_1795del n.1683-1_1685del c.4225-1_4227del c.3737-1_3739del c.4261-1_4263del n.2328-1_2330del c.752-1_754del n.1685-1_1687del c.4624-1_4626del c.4621-1_4623del c.4513-1_4515del c.4495-1_4497del c.4492-1_4494del c.3838-1_3840del c.4786-1_4788del c.4534-1_4536del c.3280-1_3282del	ClinVar
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16	g.2085228A>G	CA394304238	TSC2	c.2919-2A>G (n.2919-2A>G) c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) c.4567-2A>G (n.4567-2A>G) c.4950-2A>G (n.4950-2A>G) c.7319-2A>G (n.7319-2A>G) c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) c.4402-2A>G (n.4402-2A>G) c.793-2A>G n.2452-2A>G c.3224-2A>G c.4441-2A>G (n.4441-2A>G) n.752-2A>G n.165A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4438-2A>G (n.4438-2A>G) c.4369-8A>G (n.4369-8A>G) n.584-2A>G n.2218-2A>G c.4501-8A>G (n.4501-8A>G) n.50A>G c.4372-8A>G (n.4372-8A>G) c.4491-2A>G n.2654-2A>G c.4570-8A>G (n.4570-8A>G) n.3385-2A>G n.1822-2A>G n.1793-2A>G n.1683-2A>G c.4225-2A>G (n.4225-2A>G) c.3737-2A>G (n.3737-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) n.2328-2A>G c.752-2A>G n.1685-2A>G c.4624-2A>G (n.4624-2A>G) c.4621-2A>G (n.4621-2A>G) c.4513-2A>G (n.4513-2A>G) c.4495-2A>G (n.4495-2A>G) c.4492-2A>G (n.4492-2A>G) c.3838-2A>G (n.3838-2A>G) c.4786-2A>G (n.4786-2A>G) c.4534-2A>G (n.4534-2A>G) c.3280-2A>G (n.3280-2A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.2085228A>T	CA394304245	TSC2	c.2919-2A>T (n.2919-2A>T) c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) c.4567-2A>T (n.4567-2A>T) c.4950-2A>T (n.4950-2A>T) c.7319-2A>T (n.7319-2A>T) c.4570-2A>T (n.4570-2A>T) c.4501-2A>T (n.4501-2A>T) c.4369-2A>T (n.4369-2A>T) c.4402-2A>T (n.4402-2A>T) c.793-2A>T n.2452-2A>T c.3224-2A>T c.4441-2A>T (n.4441-2A>T) n.752-2A>T n.165A>T c.4372-2A>T (n.4372-2A>T) c.4438-2A>T (n.4438-2A>T) c.4369-8A>T (n.4369-8A>T) n.584-2A>T n.2218-2A>T c.4501-8A>T (n.4501-8A>T) n.50A>T c.4372-8A>T (n.4372-8A>T) c.4491-2A>T n.2654-2A>T c.4570-8A>T (n.4570-8A>T) n.3385-2A>T n.1822-2A>T n.1793-2A>T n.1683-2A>T c.4225-2A>T (n.4225-2A>T) c.3737-2A>T (n.3737-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) n.2328-2A>T c.752-2A>T n.1685-2A>T c.4624-2A>T (n.4624-2A>T) c.4621-2A>T (n.4621-2A>T) c.4513-2A>T (n.4513-2A>T) c.4495-2A>T (n.4495-2A>T) c.4492-2A>T (n.4492-2A>T) c.3838-2A>T (n.3838-2A>T) c.4786-2A>T (n.4786-2A>T) c.4534-2A>T (n.4534-2A>T) c.3280-2A>T (n.3280-2A>T)	dbSNP
16	g.2085229G>A	CA051714	TSC2	c.2919-1G>A (n.2919-1G>A) c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) c.4567-1G>A (n.4567-1G>A) c.4950-1G>A (n.4950-1G>A) c.7319-1G>A (n.7319-1G>A) c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) c.4402-1G>A (n.4402-1G>A) c.793-1G>A n.2452-1G>A c.3224-1G>A c.4441-1G>A (n.4441-1G>A) n.752-1G>A n.166G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4438-1G>A (n.4438-1G>A) c.4369-7G>A (n.4369-7G>A) n.584-1G>A n.2218-1G>A c.4501-7G>A (n.4501-7G>A) n.51G>A c.4372-7G>A (n.4372-7G>A) c.4491-1G>A n.2654-1G>A c.4570-7G>A (n.4570-7G>A) n.3385-1G>A n.1822-1G>A n.1793-1G>A n.1683-1G>A c.4225-1G>A (n.4225-1G>A) c.3737-1G>A (n.3737-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) n.2328-1G>A c.752-1G>A n.1685-1G>A c.4624-1G>A (n.4624-1G>A) c.4621-1G>A (n.4621-1G>A) c.4513-1G>A (n.4513-1G>A) c.4495-1G>A (n.4495-1G>A) c.4492-1G>A (n.4492-1G>A) c.3838-1G>A (n.3838-1G>A) c.4786-1G>A (n.4786-1G>A) c.4534-1G>A (n.4534-1G>A) c.3280-1G>A (n.3280-1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2085231C>G	CA394304306	TSC2	c.2920C>G (n.2920C>G) c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4568C>G (p.Ser1523Ter) c.4951C>G (n.4951C>G) c.7320C>G (n.7320C>G) c.4571C>G (p.Ser1524Ter) c.4502C>G (p.Ser1501Ter) c.4370C>G (p.Ser1457Ter) c.4403C>G (p.Ser1468Ter) c.794C>G n.2453C>G c.3225C>G c.4442C>G (p.Ser1481Ter) n.753C>G n.168C>G c.4373C>G (p.Ser1458Ter) c.4439C>G (p.Ser1480Ter) c.4369-5C>G (n.4369-5C>G) n.585C>G n.2219C>G c.4501-5C>G (n.4501-5C>G) n.53C>G c.4372-5C>G (n.4372-5C>G) c.4492C>G n.2655C>G c.4570-5C>G (n.4570-5C>G) n.3386C>G n.1823C>G n.1794C>G n.1684C>G c.4226C>G (p.Ser1409Ter) c.3738C>G (n.3738C>G) c.4262C>G (p.Ser1421Ter) n.2329C>G c.753C>G n.1686C>G c.4625C>G (p.Ser1542Ter) c.4622C>G (p.Ser1541Ter) c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4496C>G (p.Ser1499Ter) c.4493C>G (p.Ser1498Ter) c.3839C>G (p.Ser1280Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) c.3281C>G (p.Ser1094Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.2085231C>T	CA394304310	TSC2	c.2920C>T (n.2920C>T) c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4568C>T (p.Ser1523Leu) c.4951C>T (n.4951C>T) c.7320C>T (n.7320C>T) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4502C>T (p.Ser1501Leu) c.4370C>T (p.Ser1457Leu) c.4403C>T (p.Ser1468Leu) c.794C>T n.2453C>T c.3225C>T c.4442C>T (p.Ser1481Leu) n.753C>T n.168C>T c.4373C>T (p.Ser1458Leu) c.4439C>T (p.Ser1480Leu) c.4369-5C>T (n.4369-5C>T) n.585C>T n.2219C>T c.4501-5C>T (n.4501-5C>T) n.53C>T c.4372-5C>T (n.4372-5C>T) c.4492C>T n.2655C>T c.4570-5C>T (n.4570-5C>T) n.3386C>T n.1823C>T n.1794C>T n.1684C>T c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.3738C>T (n.3738C>T) c.4262C>T (p.Ser1421Leu) n.2329C>T c.753C>T n.1686C>T c.4625C>T (p.Ser1542Leu) c.4622C>T (p.Ser1541Leu) c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4496C>T (p.Ser1499Leu) c.4493C>T (p.Ser1498Leu) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) c.3281C>T (p.Ser1094Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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16	g.2085232A>C	CA492957798	TSC2	c.2921A>C (n.2921A>C) c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4569A>C (p.Ser1523=) c.4952A>C (n.4952A>C) c.7321A>C (n.7321A>C) c.4572A>C (p.Ser1524=) c.4503A>C (p.Ser1501=) c.4371A>C (p.Ser1457=) c.4404A>C (p.Ser1468=) c.795A>C n.2454A>C c.3226A>C c.4443A>C (p.Ser1481=) n.754A>C n.169A>C c.4374A>C (p.Ser1458=) c.4440A>C (p.Ser1480=) c.4369-4A>C (n.4369-4A>C) n.586A>C n.2220A>C c.4501-4A>C (n.4501-4A>C) n.54A>C c.4372-4A>C (n.4372-4A>C) c.4493A>C n.2656A>C c.4570-4A>C (n.4570-4A>C) n.3387A>C n.1824A>C n.1795A>C n.1685A>C c.4227A>C (p.Ser1409=) c.3739A>C (n.3739A>C) c.4263A>C (p.Ser1421=) n.2330A>C c.754A>C n.1687A>C c.4626A>C (p.Ser1542=) c.4623A>C (p.Ser1541=) c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4497A>C (p.Ser1499=) c.4494A>C (p.Ser1498=) c.3840A>C (p.Ser1280=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.4536A>C (p.Ser1512=) c.3282A>C (p.Ser1094=)	dbSNP
16	g.2085232A>G	CA492957802	TSC2	c.2921A>G (n.2921A>G) c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4569A>G (p.Ser1523=) c.4952A>G (n.4952A>G) c.7321A>G (n.7321A>G) c.4572A>G (p.Ser1524=) c.4503A>G (p.Ser1501=) c.4371A>G (p.Ser1457=) c.4404A>G (p.Ser1468=) c.795A>G n.2454A>G c.3226A>G c.4443A>G (p.Ser1481=) n.754A>G n.169A>G c.4374A>G (p.Ser1458=) c.4440A>G (p.Ser1480=) c.4369-4A>G (n.4369-4A>G) n.586A>G n.2220A>G c.4501-4A>G (n.4501-4A>G) n.54A>G c.4372-4A>G (n.4372-4A>G) c.4493A>G n.2656A>G c.4570-4A>G (n.4570-4A>G) n.3387A>G n.1824A>G n.1795A>G n.1685A>G c.4227A>G (p.Ser1409=) c.3739A>G (n.3739A>G) c.4263A>G (p.Ser1421=) n.2330A>G c.754A>G n.1687A>G c.4626A>G (p.Ser1542=) c.4623A>G (p.Ser1541=) c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4497A>G (p.Ser1499=) c.4494A>G (p.Ser1498=) c.3840A>G (p.Ser1280=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.4536A>G (p.Ser1512=) c.3282A>G (p.Ser1094=)	ClinVar dbSNP
16	g.2085232A>T	CA492957805	TSC2	c.2921A>T (n.2921A>T) c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4569A>T (p.Ser1523=) c.4952A>T (n.4952A>T) c.7321A>T (n.7321A>T) c.4572A>T (p.Ser1524=) c.4503A>T (p.Ser1501=) c.4371A>T (p.Ser1457=) c.4404A>T (p.Ser1468=) c.795A>T n.2454A>T c.3226A>T c.4443A>T (p.Ser1481=) n.754A>T n.169A>T c.4374A>T (p.Ser1458=) c.4440A>T (p.Ser1480=) c.4369-4A>T (n.4369-4A>T) n.586A>T n.2220A>T c.4501-4A>T (n.4501-4A>T) n.54A>T c.4372-4A>T (n.4372-4A>T) c.4493A>T n.2656A>T c.4570-4A>T (n.4570-4A>T) n.3387A>T n.1824A>T n.1795A>T n.1685A>T c.4227A>T (p.Ser1409=) c.3739A>T (n.3739A>T) c.4263A>T (p.Ser1421=) n.2330A>T c.754A>T n.1687A>T c.4626A>T (p.Ser1542=) c.4623A>T (p.Ser1541=) c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4497A>T (p.Ser1499=) c.4494A>T (p.Ser1498=) c.3840A>T (p.Ser1280=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.4536A>T (p.Ser1512=) c.3282A>T (p.Ser1094=)	ClinVar dbSNP
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16	g.2085233C>G	CA394304316	TSC2	c.2922C>G (n.2922C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.4953C>G (n.4953C>G) c.7322C>G (n.7322C>G) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.796C>G n.2455C>G c.3227C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.755C>G n.170C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4369-3C>G (n.4369-3C>G) n.587C>G n.2221C>G c.4501-3C>G (n.4501-3C>G) n.55C>G c.4372-3C>G (n.4372-3C>G) c.4494C>G n.2657C>G c.4570-3C>G (n.4570-3C>G) n.3388C>G n.1825C>G n.1796C>G n.1686C>G c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.3740C>G (n.3740C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.2331C>G c.755C>G n.1688C>G c.4627C>G (p.Gln1543Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2085237C>A	CA319534	TSC2	c.2926C>A (n.2926C>A) c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.4957C>A (n.4957C>A) c.7326C>A (n.7326C>A) c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4508C>A (p.Ser1503Tyr) c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.800C>A n.2459C>A c.3231C>A c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) n.759C>A n.174C>A c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4370C>A (p.Ser1457Tyr) n.591C>A n.2225C>A c.4502C>A (p.Ser1501Tyr) n.59C>A c.4373C>A (p.Ser1458Tyr) c.4498C>A n.2661C>A c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) n.3392C>A n.1829C>A n.1800C>A n.1690C>A c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) c.3744C>A (n.3744C>A) c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.2335C>A c.759C>A n.1692C>A c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) c.4628C>A (p.Ser1543Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.3845C>A (p.Ser1282Tyr) c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2085237C=	CA2202019093	TSC2	c.2926C= (n.2926C=) c.4424C= (p.Ser1475=) c.4574C= (p.Ser1525=) c.4957C= (n.4957C=) c.7326C= (n.7326C=) c.4577C= (p.Ser1526=) c.4508C= (p.Ser1503=) c.4376C= (p.Ser1459=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.800C= n.2459C= c.3231C= c.4448C= (p.Ser1483=) n.759C= n.174C= c.4379C= (p.Ser1460=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4370C= (p.Ser1457=) n.591C= n.2225C= c.4502C= (p.Ser1501=) n.59C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4498C= n.2661C= c.4571C= (p.Ser1524=) n.3392C= n.1829C= n.1800C= n.1690C= c.4232C= (p.Ser1411=) c.3744C= (n.3744C=) c.4268C= (p.Ser1423=) n.2335C= c.759C= n.1692C= c.4631C= (p.Ser1544=) c.4628C= (p.Ser1543=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4499C= (p.Ser1500=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.4793C= (p.Ser1598=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.3287C= (p.Ser1096=)
16	g.2085237C>G	CA394304365	TSC2	c.2926C>G (n.2926C>G) c.4424C>G (p.Ser1475Cys) c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.4957C>G (n.4957C>G) c.7326C>G (n.7326C>G) c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4508C>G (p.Ser1503Cys) c.4376C>G (p.Ser1459Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.800C>G n.2459C>G c.3231C>G c.4448C>G (p.Ser1483Cys) n.759C>G n.174C>G c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4370C>G (p.Ser1457Cys) n.591C>G n.2225C>G c.4502C>G (p.Ser1501Cys) n.59C>G c.4373C>G (p.Ser1458Cys) c.4498C>G n.2661C>G c.4571C>G (p.Ser1524Cys) n.3392C>G n.1829C>G n.1800C>G n.1690C>G c.4232C>G (p.Ser1411Cys) c.3744C>G (n.3744C>G) c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.2335C>G c.759C>G n.1692C>G c.4631C>G (p.Ser1544Cys) c.4628C>G (p.Ser1543Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.3845C>G (p.Ser1282Cys) c.4793C>G (p.Ser1598Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys)	ClinVar dbSNP
16	g.2085237C>T	CA394304366	TSC2	c.2926C>T (n.2926C>T) c.4424C>T (p.Ser1475Phe) c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.4957C>T (n.4957C>T) c.7326C>T (n.7326C>T) c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4508C>T (p.Ser1503Phe) c.4376C>T (p.Ser1459Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.800C>T n.2459C>T c.3231C>T c.4448C>T (p.Ser1483Phe) n.759C>T n.174C>T c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4370C>T (p.Ser1457Phe) n.591C>T n.2225C>T c.4502C>T (p.Ser1501Phe) n.59C>T c.4373C>T (p.Ser1458Phe) c.4498C>T n.2661C>T c.4571C>T (p.Ser1524Phe) n.3392C>T n.1829C>T n.1800C>T n.1690C>T c.4232C>T (p.Ser1411Phe) c.3744C>T (n.3744C>T) c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.2335C>T c.759C>T n.1692C>T c.4631C>T (p.Ser1544Phe) c.4628C>T (p.Ser1543Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.3845C>T (p.Ser1282Phe) c.4793C>T (p.Ser1598Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe)	dbSNP
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16	g.2085238C=	CA2202019097	TSC2	c.2927C= (n.2927C=) c.4425C= (p.Ser1475=) c.4575C= (p.Ser1525=) c.4958C= (n.4958C=) c.7327C= (n.7327C=) c.4578C= (p.Ser1526=) c.4509C= (p.Ser1503=) c.4377C= (p.Ser1459=) c.4410C= (p.Ser1470=) c.801C= n.2460C= c.3232C= c.4449C= (p.Ser1483=) n.760C= n.175C= c.4380C= (p.Ser1460=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4371C= (p.Ser1457=) n.592C= n.2226C= c.4503C= (p.Ser1501=) n.60C= c.4374C= (p.Ser1458=) c.4499C= n.2662C= c.4572C= (p.Ser1524=) n.3393C= n.1830C= n.1801C= n.1691C= c.4233C= (p.Ser1411=) c.3745C= (n.3745C=) c.4269C= (p.Ser1423=) n.2336C= c.760C= n.1693C= c.4632C= (p.Ser1544=) c.4629C= (p.Ser1543=) c.4521C= (p.Ser1507=) c.4500C= (p.Ser1500=) c.3846C= (p.Ser1282=) c.4794C= (p.Ser1598=) c.4542C= (p.Ser1514=) c.3288C= (p.Ser1096=)
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16	g.2085238C>T	CA051857	TSC2	c.2927C>T (n.2927C>T) c.4425C>T (p.Ser1475=) c.4575C>T (p.Ser1525=) c.4958C>T (n.4958C>T) c.7327C>T (n.7327C>T) c.4578C>T (p.Ser1526=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.801C>T n.2460C>T c.3232C>T c.4449C>T (p.Ser1483=) n.760C>T n.175C>T c.4380C>T (p.Ser1460=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4371C>T (p.Ser1457=) n.592C>T n.2226C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) n.60C>T c.4374C>T (p.Ser1458=) c.4499C>T n.2662C>T c.4572C>T (p.Ser1524=) n.3393C>T n.1830C>T n.1801C>T n.1691C>T c.4233C>T (p.Ser1411=) c.3745C>T (n.3745C>T) c.4269C>T (p.Ser1423=) n.2336C>T c.760C>T n.1693C>T c.4632C>T (p.Ser1544=) c.4629C>T (p.Ser1543=) c.4521C>T (p.Ser1507=) c.4500C>T (p.Ser1500=) c.3846C>T (p.Ser1282=) c.4794C>T (p.Ser1598=) c.4542C>T (p.Ser1514=) c.3288C>T (p.Ser1096=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2085239T>A	CA394304370	TSC2	c.2928T>A (n.2928T>A) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.4959T>A (n.4959T>A) c.7328T>A (n.7328T>A) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.802T>A n.2461T>A c.3233T>A c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.761T>A n.176T>A c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.593T>A n.2227T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.61T>A c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.4500T>A n.2663T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) n.3394T>A n.1831T>A n.1802T>A n.1692T>A c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.3746T>A (n.3746T>A) c.4270T>A (p.Phe1424Ile) n.2337T>A c.761T>A n.1694T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.3847T>A (p.Phe1283Ile) c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
16	g.2085239T>C	CA020719	TSC2	c.2928T>C (n.2928T>C) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.4959T>C (n.4959T>C) c.7328T>C (n.7328T>C) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.802T>C n.2461T>C c.3233T>C c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.761T>C n.176T>C c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.593T>C n.2227T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.61T>C c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.4500T>C n.2663T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) n.3394T>C n.1831T>C n.1802T>C n.1692T>C c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.3746T>C (n.3746T>C) c.4270T>C (p.Phe1424Leu) n.2337T>C c.761T>C n.1694T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) c.4630T>C (p.Phe1544Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.3847T>C (p.Phe1283Leu) c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3289T>C (p.Phe1097Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2085239T>G	CA394304373	TSC2	c.2928T>G (n.2928T>G) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.4959T>G (n.4959T>G) c.7328T>G (n.7328T>G) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.802T>G n.2461T>G c.3233T>G c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.761T>G n.176T>G c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.593T>G n.2227T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.61T>G c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.4500T>G n.2663T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) n.3394T>G n.1831T>G n.1802T>G n.1692T>G c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.3746T>G (n.3746T>G) c.4270T>G (p.Phe1424Val) n.2337T>G c.761T>G n.1694T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.3847T>G (p.Phe1283Val) c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3289T>G (p.Phe1097Val)	ClinVar dbSNP
16	g.2085239T=	CA2202019106	TSC2	c.2928T= (n.2928T=) c.4426T= (p.Phe1476=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.4959T= (n.4959T=) c.7328T= (n.7328T=) c.4579T= (p.Phe1527=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4378T= (p.Phe1460=) c.4411T= (p.Phe1471=) c.802T= n.2461T= c.3233T= c.4450T= (p.Phe1484=) n.761T= n.176T= c.4381T= (p.Phe1461=) c.4447T= (p.Phe1483=) c.4372T= (p.Phe1458=) n.593T= n.2227T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.61T= c.4375T= (p.Phe1459=) c.4500T= n.2663T= c.4573T= (p.Phe1525=) n.3394T= n.1831T= n.1802T= n.1692T= c.4234T= (p.Phe1412=) c.3746T= (n.3746T=) c.4270T= (p.Phe1424=) n.2337T= c.761T= n.1694T= c.4633T= (p.Phe1545=) c.4630T= (p.Phe1544=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.3847T= (p.Phe1283=) c.4795T= (p.Phe1599=) c.4543T= (p.Phe1515=) c.3289T= (p.Phe1097=)
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16	g.2085241del	CA2695221409	TSC2	c.2930del (n.2930del) c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4578del (p.Phe1526LeufsTer?) c.4961del (n.4961del) c.7330del (n.7330del) c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4512del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4380del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4413del (p.Phe1471LeufsTer?) c.804del n.2463del c.3235del c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?) n.763del n.178del c.4383del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4449del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4374del (p.Phe1458LeufsTer?) n.595del n.2229del c.4506del (p.Phe1502LeufsTer?) n.63del c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4502del n.2665del c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3396del n.1833del n.1804del n.1694del c.4236del (p.Phe1412LeufsTer?) c.3748del (n.3748del) c.4272del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2339del c.763del n.1696del c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4632del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4524del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4503del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3849del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4797del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3291del (p.Phe1097LeufsTer?)
16	g.2085240T>A	CA394304378	TSC2	c.2929T>A (n.2929T>A) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.4960T>A (n.4960T>A) c.7329T>A (n.7329T>A) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.803T>A n.2462T>A c.3234T>A c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.762T>A n.177T>A c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.594T>A n.2228T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.62T>A c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.4501T>A n.2664T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) n.3395T>A n.1832T>A n.1803T>A n.1693T>A c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.3747T>A (n.3747T>A) c.4271T>A (p.Phe1424Tyr) n.2338T>A c.762T>A n.1695T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.3848T>A (p.Phe1283Tyr) c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)	dbSNP
16	g.2085240T>C	CA394304382	TSC2	c.2929T>C (n.2929T>C) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.4960T>C (n.4960T>C) c.7329T>C (n.7329T>C) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.803T>C n.2462T>C c.3234T>C c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.762T>C n.177T>C c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.594T>C n.2228T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.62T>C c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.4501T>C n.2664T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) n.3395T>C n.1832T>C n.1803T>C n.1693T>C c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.3747T>C (n.3747T>C) c.4271T>C (p.Phe1424Ser) n.2338T>C c.762T>C n.1695T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.3848T>C (p.Phe1283Ser) c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3290T>C (p.Phe1097Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.2085240T>G	CA394304383	TSC2	c.2929T>G (n.2929T>G) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.4960T>G (n.4960T>G) c.7329T>G (n.7329T>G) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.803T>G n.2462T>G c.3234T>G c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.762T>G n.177T>G c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.594T>G n.2228T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.62T>G c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.4501T>G n.2664T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) n.3395T>G n.1832T>G n.1803T>G n.1693T>G c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.3747T>G (n.3747T>G) c.4271T>G (p.Phe1424Cys) n.2338T>G c.762T>G n.1695T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.3848T>G (p.Phe1283Cys) c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
16	g.2085241T>A	CA394304392	TSC2	c.2930T>A (n.2930T>A) c.4428T>A (p.Phe1476Leu) c.4578T>A (p.Phe1526Leu) c.4961T>A (n.4961T>A) c.7330T>A (n.7330T>A) c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.4512T>A (p.Phe1504Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) c.4413T>A (p.Phe1471Leu) c.804T>A n.2463T>A c.3235T>A c.4452T>A (p.Phe1484Leu) n.763T>A n.178T>A c.4383T>A (p.Phe1461Leu) c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4374T>A (p.Phe1458Leu) n.595T>A n.2229T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.63T>A c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.4502T>A n.2665T>A c.4575T>A (p.Phe1525Leu) n.3396T>A n.1833T>A n.1804T>A n.1694T>A c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.3748T>A (n.3748T>A) c.4272T>A (p.Phe1424Leu) n.2339T>A c.763T>A n.1696T>A c.4635T>A (p.Phe1545Leu) c.4632T>A (p.Phe1544Leu) c.4524T>A (p.Phe1508Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.3849T>A (p.Phe1283Leu) c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3291T>A (p.Phe1097Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2085241T>C	CA051874	TSC2	c.2930T>C (n.2930T>C) c.4428T>C (p.Phe1476=) c.4578T>C (p.Phe1526=) c.4961T>C (n.4961T>C) c.7330T>C (n.7330T>C) c.4581T>C (p.Phe1527=) c.4512T>C (p.Phe1504=) c.4380T>C (p.Phe1460=) c.4413T>C (p.Phe1471=) c.804T>C n.2463T>C c.3235T>C c.4452T>C (p.Phe1484=) n.763T>C n.178T>C c.4383T>C (p.Phe1461=) c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4374T>C (p.Phe1458=) n.595T>C n.2229T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.63T>C c.4377T>C (p.Phe1459=) c.4502T>C n.2665T>C c.4575T>C (p.Phe1525=) n.3396T>C n.1833T>C n.1804T>C n.1694T>C c.4236T>C (p.Phe1412=) c.3748T>C (n.3748T>C) c.4272T>C (p.Phe1424=) n.2339T>C c.763T>C n.1696T>C c.4635T>C (p.Phe1545=) c.4632T>C (p.Phe1544=) c.4524T>C (p.Phe1508=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.3849T>C (p.Phe1283=) c.4797T>C (p.Phe1599=) c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3291T>C (p.Phe1097=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2085241T>G	CA394304402	TSC2	c.2930T>G (n.2930T>G) c.4428T>G (p.Phe1476Leu) c.4578T>G (p.Phe1526Leu) c.4961T>G (n.4961T>G) c.7330T>G (n.7330T>G) c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.4512T>G (p.Phe1504Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) c.4413T>G (p.Phe1471Leu) c.804T>G n.2463T>G c.3235T>G c.4452T>G (p.Phe1484Leu) n.763T>G n.178T>G c.4383T>G (p.Phe1461Leu) c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4374T>G (p.Phe1458Leu) n.595T>G n.2229T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.63T>G c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.4502T>G n.2665T>G c.4575T>G (p.Phe1525Leu) n.3396T>G n.1833T>G n.1804T>G n.1694T>G c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.3748T>G (n.3748T>G) c.4272T>G (p.Phe1424Leu) n.2339T>G c.763T>G n.1696T>G c.4635T>G (p.Phe1545Leu) c.4632T>G (p.Phe1544Leu) c.4524T>G (p.Phe1508Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.3849T>G (p.Phe1283Leu) c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3291T>G (p.Phe1097Leu)	ClinVar
16	g.2085241T=	CA2202019113	TSC2	c.2930T= (n.2930T=) c.4428T= (p.Phe1476=) c.4578T= (p.Phe1526=) c.4961T= (n.4961T=) c.7330T= (n.7330T=) c.4581T= (p.Phe1527=) c.4512T= (p.Phe1504=) c.4380T= (p.Phe1460=) c.4413T= (p.Phe1471=) c.804T= n.2463T= c.3235T= c.4452T= (p.Phe1484=) n.763T= n.178T= c.4383T= (p.Phe1461=) c.4449T= (p.Phe1483=) c.4374T= (p.Phe1458=) n.595T= n.2229T= c.4506T= (p.Phe1502=) n.63T= c.4377T= (p.Phe1459=) c.4502T= n.2665T= c.4575T= (p.Phe1525=) n.3396T= n.1833T= n.1804T= n.1694T= c.4236T= (p.Phe1412=) c.3748T= (n.3748T=) c.4272T= (p.Phe1424=) n.2339T= c.763T= n.1696T= c.4635T= (p.Phe1545=) c.4632T= (p.Phe1544=) c.4524T= (p.Phe1508=) c.4503T= (p.Phe1501=) c.3849T= (p.Phe1283=) c.4797T= (p.Phe1599=) c.4545T= (p.Phe1515=) c.3291T= (p.Phe1097=)
16	g.2085242G>A	CA394304413	TSC2	c.2931G>A (n.2931G>A) c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.4962G>A (n.4962G>A) c.7331G>A (n.7331G>A) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4381G>A (p.Glu1461Lys) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.805G>A n.2464G>A c.3236G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.764G>A n.179G>A c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.596G>A n.2230G>A c.4507G>A (p.Glu1503Lys) n.64G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4503G>A n.2666G>A c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.3397G>A n.1834G>A n.1805G>A n.1695G>A c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.3749G>A (n.3749G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) n.2340G>A c.764G>A n.1697G>A c.4636G>A (p.Glu1546Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
16	g.2085242G>C	CA394304419	TSC2	c.2931G>C (n.2931G>C) c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.4962G>C (n.4962G>C) c.7331G>C (n.7331G>C) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4381G>C (p.Glu1461Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.805G>C n.2464G>C c.3236G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.764G>C n.179G>C c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.596G>C n.2230G>C c.4507G>C (p.Glu1503Gln) n.64G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4503G>C n.2666G>C c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.3397G>C n.1834G>C n.1805G>C n.1695G>C c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.3749G>C (n.3749G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) n.2340G>C c.764G>C n.1697G>C c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln)	ClinVar dbSNP
16	g.2085242G=	CA2202019138	TSC2	c.2931G= (n.2931G=) c.4429G= (p.Glu1477=) c.4579G= (p.Glu1527=) c.4962G= (n.4962G=) c.7331G= (n.7331G=) c.4582G= (p.Glu1528=) c.4513G= (p.Glu1505=) c.4381G= (p.Glu1461=) c.4414G= (p.Glu1472=) c.805G= n.2464G= c.3236G= c.4453G= (p.Glu1485=) n.764G= n.179G= c.4384G= (p.Glu1462=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4375G= (p.Glu1459=) n.596G= n.2230G= c.4507G= (p.Glu1503=) n.64G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4503G= n.2666G= c.4576G= (p.Glu1526=) n.3397G= n.1834G= n.1805G= n.1695G= c.4237G= (p.Glu1413=) c.3749G= (n.3749G=) c.4273G= (p.Glu1425=) n.2340G= c.764G= n.1697G= c.4636G= (p.Glu1546=) c.4633G= (p.Glu1545=) c.4525G= (p.Glu1509=) c.4504G= (p.Glu1502=) c.3850G= (p.Glu1284=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.3292G= (p.Glu1098=)
16	g.2085242G>T	CA394304416	TSC2	c.2931G>T (n.2931G>T) c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.4962G>T (n.4962G>T) c.7331G>T (n.7331G>T) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4381G>T (p.Glu1461Ter) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.805G>T n.2464G>T c.3236G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.764G>T n.179G>T c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.596G>T n.2230G>T c.4507G>T (p.Glu1503Ter) n.64G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4503G>T n.2666G>T c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.3397G>T n.1834G>T n.1805G>T n.1695G>T c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.3749G>T (n.3749G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) n.2340G>T c.764G>T n.1697G>T c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter)	ClinVar
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16	g.2085250G>T	CA492957971	TSC2	c.2939G>T (n.2939G>T) c.4437G>T (p.Ser1479=) c.4587G>T (p.Ser1529=) c.4970G>T (n.4970G>T) c.7339G>T (n.7339G>T) c.4590G>T (p.Ser1530=) c.4521G>T (p.Ser1507=) c.4389G>T (p.Ser1463=) c.4422G>T (p.Ser1474=) c.813G>T n.2472G>T c.3244G>T c.4461G>T (p.Ser1487=) n.772G>T n.187G>T c.4392G>T (p.Ser1464=) c.4458G>T (p.Ser1486=) c.4383G>T (p.Ser1461=) n.604G>T n.2238G>T c.4515G>T (p.Ser1505=) n.72G>T c.4386G>T (p.Ser1462=) c.4511G>T n.2674G>T c.4584G>T (p.Ser1528=) n.3405G>T n.1842G>T n.1813G>T n.1703G>T c.4245G>T (p.Ser1415=) c.3757G>T (n.3757G>T) c.4281G>T (p.Ser1427=) n.2348G>T c.772G>T n.1705G>T c.4644G>T (p.Ser1548=) c.4641G>T (p.Ser1547=) c.4533G>T (p.Ser1511=) c.4512G>T (p.Ser1504=) c.3858G>T (p.Ser1286=) c.4806G>T (p.Ser1602=) c.4554G>T (p.Ser1518=) c.3300G>T (p.Ser1100=)	ClinVar
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16	g.2085251G>A	CA051890	TSC2	c.2940G>A (n.2940G>A) c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4588G>A (p.Val1530Met) c.4971G>A (n.4971G>A) c.7340G>A (n.7340G>A) c.4591G>A (p.Val1531Met) c.4522G>A (p.Val1508Met) c.4390G>A (p.Val1464Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) c.814G>A n.2473G>A c.3245G>A c.4462G>A (p.Val1488Met) n.773G>A n.188G>A c.4393G>A (p.Val1465Met) c.4459G>A (p.Val1487Met) c.4384G>A (p.Val1462Met) n.605G>A n.2239G>A c.4516G>A (p.Val1506Met) n.73G>A c.4387G>A (p.Val1463Met) c.4512G>A n.2675G>A c.4585G>A (p.Val1529Met) n.3406G>A n.1843G>A n.1814G>A n.1704G>A c.4246G>A (p.Val1416Met) c.3758G>A (n.3758G>A) c.4282G>A (p.Val1428Met) n.2349G>A c.773G>A n.1706G>A c.4645G>A (p.Val1549Met) c.4642G>A (p.Val1548Met) c.4534G>A (p.Val1512Met) c.4513G>A (p.Val1505Met) c.3859G>A (p.Val1287Met) c.4807G>A (p.Val1603Met) c.4555G>A (p.Val1519Met) c.3301G>A (p.Val1101Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2085251G>T	CA394304496	TSC2	c.2940G>T (n.2940G>T) c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4588G>T (p.Val1530Leu) c.4971G>T (n.4971G>T) c.7340G>T (n.7340G>T) c.4591G>T (p.Val1531Leu) c.4522G>T (p.Val1508Leu) c.4390G>T (p.Val1464Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.814G>T n.2473G>T c.3245G>T c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.773G>T n.188G>T c.4393G>T (p.Val1465Leu) c.4459G>T (p.Val1487Leu) c.4384G>T (p.Val1462Leu) n.605G>T n.2239G>T c.4516G>T (p.Val1506Leu) n.73G>T c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.4512G>T n.2675G>T c.4585G>T (p.Val1529Leu) n.3406G>T n.1843G>T n.1814G>T n.1704G>T c.4246G>T (p.Val1416Leu) c.3758G>T (n.3758G>T) c.4282G>T (p.Val1428Leu) n.2349G>T c.773G>T n.1706G>T c.4645G>T (p.Val1549Leu) c.4642G>T (p.Val1548Leu) c.4534G>T (p.Val1512Leu) c.4513G>T (p.Val1505Leu) c.3859G>T (p.Val1287Leu) c.4807G>T (p.Val1603Leu) c.4555G>T (p.Val1519Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu)	ClinVar gnomAD v4
16	g.2085252T>A	CA394304502	TSC2	c.2941T>A (n.2941T>A) c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4589T>A (p.Val1530Glu) c.4972T>A (n.4972T>A) c.7341T>A (n.7341T>A) c.4592T>A (p.Val1531Glu) c.4523T>A (p.Val1508Glu) c.4391T>A (p.Val1464Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.815T>A n.2474T>A c.3246T>A c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.774T>A n.189T>A c.4394T>A (p.Val1465Glu) c.4460T>A (p.Val1487Glu) c.4385T>A (p.Val1462Glu) n.606T>A n.2240T>A c.4517T>A (p.Val1506Glu) n.74T>A c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.4513T>A n.2676T>A c.4586T>A (p.Val1529Glu) n.3407T>A n.1844T>A n.1815T>A n.1705T>A c.4247T>A (p.Val1416Glu) c.3759T>A (n.3759T>A) c.4283T>A (p.Val1428Glu) n.2350T>A c.774T>A n.1707T>A c.4646T>A (p.Val1549Glu) c.4643T>A (p.Val1548Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.4514T>A (p.Val1505Glu) c.3860T>A (p.Val1287Glu) c.4808T>A (p.Val1603Glu) c.4556T>A (p.Val1519Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu)	dbSNP
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Number of alleles fetched