Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2085089dup | CA718919634 | TSC2 | c.*2918+63dup (n.*2918+63dup) c.4416+63dup (n.4416+63dup) c.4566+63dup (n.4566+63dup) c.*4949+63dup (n.*4949+63dup) c.*7318+63dup (n.*7318+63dup) c.4569+63dup (n.4569+63dup) c.4500+63dup (n.4500+63dup) c.4368+63dup (n.4368+63dup) c.4401+63dup (n.4401+63dup) c.792+63dup n.2451+63dup c.3223+63dup c.4440+63dup (n.4440+63dup) n.751+63dup n.26dup c.4371+63dup (n.4371+63dup) c.4437+63dup (n.4437+63dup) n.583+63dup n.2217+63dup c.4490+63dup n.2653+63dup n.3384+63dup n.1821+63dup n.1792+63dup n.1682+63dup c.4224+63dup (n.4224+63dup) c.*3736+63dup (n.*3736+63dup) c.4260+63dup (n.4260+63dup) n.2327+63dup c.751+63dup n.1684+63dup c.4623+63dup (n.4623+63dup) c.4620+63dup (n.4620+63dup) c.4512+63dup (n.4512+63dup) c.4494+63dup (n.4494+63dup) c.4491+63dup (n.4491+63dup) c.3837+63dup (n.3837+63dup) c.4785+63dup (n.4785+63dup) c.4533+63dup (n.4533+63dup) c.3279+63dup (n.3279+63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085089del | CA973768181 | TSC2 | c.*2918+63del (n.*2918+63del) c.4416+63del (n.4416+63del) c.4566+63del (n.4566+63del) c.*4949+63del (n.*4949+63del) c.*7318+63del (n.*7318+63del) c.4569+63del (n.4569+63del) c.4500+63del (n.4500+63del) c.4368+63del (n.4368+63del) c.4401+63del (n.4401+63del) c.792+63del n.2451+63del c.3223+63del c.4440+63del (n.4440+63del) n.751+63del n.26del c.4371+63del (n.4371+63del) c.4437+63del (n.4437+63del) n.583+63del n.2217+63del c.4490+63del n.2653+63del n.3384+63del n.1821+63del n.1792+63del n.1682+63del c.4224+63del (n.4224+63del) c.*3736+63del (n.*3736+63del) c.4260+63del (n.4260+63del) n.2327+63del c.751+63del n.1684+63del c.4623+63del (n.4623+63del) c.4620+63del (n.4620+63del) c.4512+63del (n.4512+63del) c.4494+63del (n.4494+63del) c.4491+63del (n.4491+63del) c.3837+63del (n.3837+63del) c.4785+63del (n.4785+63del) c.4533+63del (n.4533+63del) c.3279+63del (n.3279+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085087_2085089del | CA2631120758 | TSC2 | c.*2918+61_*2918+63del (n.*2918+61_*2918+63del) c.4416+61_4416+63del (n.4416+61_4416+63del) c.4566+61_4566+63del (n.4566+61_4566+63del) c.*4949+61_*4949+63del (n.*4949+61_*4949+63del) c.*7318+61_*7318+63del (n.*7318+61_*7318+63del) c.4569+61_4569+63del (n.4569+61_4569+63del) c.4500+61_4500+63del (n.4500+61_4500+63del) c.4368+61_4368+63del (n.4368+61_4368+63del) c.4401+61_4401+63del (n.4401+61_4401+63del) c.792+61_792+63del n.2451+61_2451+63del c.3223+61_3223+63del c.4440+61_4440+63del (n.4440+61_4440+63del) n.751+61_751+63del n.24_26del c.4371+61_4371+63del (n.4371+61_4371+63del) c.4437+61_4437+63del (n.4437+61_4437+63del) n.583+61_583+63del n.2217+61_2217+63del c.4490+61_4490+63del n.2653+61_2653+63del n.3384+61_3384+63del n.1821+61_1821+63del n.1792+61_1792+63del n.1682+61_1682+63del c.4224+61_4224+63del (n.4224+61_4224+63del) c.*3736+61_*3736+63del (n.*3736+61_*3736+63del) c.4260+61_4260+63del (n.4260+61_4260+63del) n.2327+61_2327+63del c.751+61_751+63del n.1684+61_1684+63del c.4623+61_4623+63del (n.4623+61_4623+63del) c.4620+61_4620+63del (n.4620+61_4620+63del) c.4512+61_4512+63del (n.4512+61_4512+63del) c.4494+61_4494+63del (n.4494+61_4494+63del) c.4491+61_4491+63del (n.4491+61_4491+63del) c.3837+61_3837+63del (n.3837+61_3837+63del) c.4785+61_4785+63del (n.4785+61_4785+63del) c.4533+61_4533+63del (n.4533+61_4533+63del) c.3279+61_3279+63del (n.3279+61_3279+63del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085085G>A | CA973768190 | TSC2 | c.*2918+59G>A (n.*2918+59G>A) c.4416+59G>A (n.4416+59G>A) c.4566+59G>A (n.4566+59G>A) c.*4949+59G>A (n.*4949+59G>A) c.*7318+59G>A (n.*7318+59G>A) c.4569+59G>A (n.4569+59G>A) c.4500+59G>A (n.4500+59G>A) c.4368+59G>A (n.4368+59G>A) c.4401+59G>A (n.4401+59G>A) c.792+59G>A n.2451+59G>A c.3223+59G>A c.4440+59G>A (n.4440+59G>A) n.751+59G>A n.22G>A c.4371+59G>A (n.4371+59G>A) c.4437+59G>A (n.4437+59G>A) n.583+59G>A n.2217+59G>A c.4490+59G>A n.2653+59G>A n.3384+59G>A n.1821+59G>A n.1792+59G>A n.1682+59G>A c.4224+59G>A (n.4224+59G>A) c.*3736+59G>A (n.*3736+59G>A) c.4260+59G>A (n.4260+59G>A) n.2327+59G>A c.751+59G>A n.1684+59G>A c.4623+59G>A (n.4623+59G>A) c.4620+59G>A (n.4620+59G>A) c.4512+59G>A (n.4512+59G>A) c.4494+59G>A (n.4494+59G>A) c.4491+59G>A (n.4491+59G>A) c.3837+59G>A (n.3837+59G>A) c.4785+59G>A (n.4785+59G>A) c.4533+59G>A (n.4533+59G>A) c.3279+59G>A (n.3279+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085085G= | CA2202018567 | TSC2 | c.*2918+59G= (n.*2918+59G=) c.4416+59G= (n.4416+59G=) c.4566+59G= (n.4566+59G=) c.*4949+59G= (n.*4949+59G=) c.*7318+59G= (n.*7318+59G=) c.4569+59G= (n.4569+59G=) c.4500+59G= (n.4500+59G=) c.4368+59G= (n.4368+59G=) c.4401+59G= (n.4401+59G=) c.792+59G= n.2451+59G= c.3223+59G= c.4440+59G= (n.4440+59G=) n.751+59G= n.22G= c.4371+59G= (n.4371+59G=) c.4437+59G= (n.4437+59G=) n.583+59G= n.2217+59G= c.4490+59G= n.2653+59G= n.3384+59G= n.1821+59G= n.1792+59G= n.1682+59G= c.4224+59G= (n.4224+59G=) c.*3736+59G= (n.*3736+59G=) c.4260+59G= (n.4260+59G=) n.2327+59G= c.751+59G= n.1684+59G= c.4623+59G= (n.4623+59G=) c.4620+59G= (n.4620+59G=) c.4512+59G= (n.4512+59G=) c.4494+59G= (n.4494+59G=) c.4491+59G= (n.4491+59G=) c.3837+59G= (n.3837+59G=) c.4785+59G= (n.4785+59G=) c.4533+59G= (n.4533+59G=) c.3279+59G= (n.3279+59G=) | |
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16 | g.2085089G>T | CA973768197 | TSC2 | c.*2918+63G>T (n.*2918+63G>T) c.4416+63G>T (n.4416+63G>T) c.4566+63G>T (n.4566+63G>T) c.*4949+63G>T (n.*4949+63G>T) c.*7318+63G>T (n.*7318+63G>T) c.4569+63G>T (n.4569+63G>T) c.4500+63G>T (n.4500+63G>T) c.4368+63G>T (n.4368+63G>T) c.4401+63G>T (n.4401+63G>T) c.792+63G>T n.2451+63G>T c.3223+63G>T c.4440+63G>T (n.4440+63G>T) n.751+63G>T n.26G>T c.4371+63G>T (n.4371+63G>T) c.4437+63G>T (n.4437+63G>T) n.583+63G>T n.2217+63G>T c.4490+63G>T n.2653+63G>T n.3384+63G>T n.1821+63G>T n.1792+63G>T n.1682+63G>T c.4224+63G>T (n.4224+63G>T) c.*3736+63G>T (n.*3736+63G>T) c.4260+63G>T (n.4260+63G>T) n.2327+63G>T c.751+63G>T n.1684+63G>T c.4623+63G>T (n.4623+63G>T) c.4620+63G>T (n.4620+63G>T) c.4512+63G>T (n.4512+63G>T) c.4494+63G>T (n.4494+63G>T) c.4491+63G>T (n.4491+63G>T) c.3837+63G>T (n.3837+63G>T) c.4785+63G>T (n.4785+63G>T) c.4533+63G>T (n.4533+63G>T) c.3279+63G>T (n.3279+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085092C= | CA2202018594 | TSC2 | c.*2918+66C= (n.*2918+66C=) c.4416+66C= (n.4416+66C=) c.4566+66C= (n.4566+66C=) c.*4949+66C= (n.*4949+66C=) c.*7318+66C= (n.*7318+66C=) c.4569+66C= (n.4569+66C=) c.4500+66C= (n.4500+66C=) c.4368+66C= (n.4368+66C=) c.4401+66C= (n.4401+66C=) c.792+66C= n.2451+66C= c.3223+66C= c.4440+66C= (n.4440+66C=) n.751+66C= n.29C= c.4371+66C= (n.4371+66C=) c.4437+66C= (n.4437+66C=) n.583+66C= n.2217+66C= c.4490+66C= n.2653+66C= n.3384+66C= n.1821+66C= n.1792+66C= n.1682+66C= c.4224+66C= (n.4224+66C=) c.*3736+66C= (n.*3736+66C=) c.4260+66C= (n.4260+66C=) n.2327+66C= c.751+66C= n.1684+66C= c.4623+66C= (n.4623+66C=) c.4620+66C= (n.4620+66C=) c.4512+66C= (n.4512+66C=) c.4494+66C= (n.4494+66C=) c.4491+66C= (n.4491+66C=) c.3837+66C= (n.3837+66C=) c.4785+66C= (n.4785+66C=) c.4533+66C= (n.4533+66C=) c.3279+66C= (n.3279+66C=) | |
16 | g.2085092C>G | CA2631120812 | TSC2 | c.*2918+66C>G (n.*2918+66C>G) c.4416+66C>G (n.4416+66C>G) c.4566+66C>G (n.4566+66C>G) c.*4949+66C>G (n.*4949+66C>G) c.*7318+66C>G (n.*7318+66C>G) c.4569+66C>G (n.4569+66C>G) c.4500+66C>G (n.4500+66C>G) c.4368+66C>G (n.4368+66C>G) c.4401+66C>G (n.4401+66C>G) c.792+66C>G n.2451+66C>G c.3223+66C>G c.4440+66C>G (n.4440+66C>G) n.751+66C>G n.29C>G c.4371+66C>G (n.4371+66C>G) c.4437+66C>G (n.4437+66C>G) n.583+66C>G n.2217+66C>G c.4490+66C>G n.2653+66C>G n.3384+66C>G n.1821+66C>G n.1792+66C>G n.1682+66C>G c.4224+66C>G (n.4224+66C>G) c.*3736+66C>G (n.*3736+66C>G) c.4260+66C>G (n.4260+66C>G) n.2327+66C>G c.751+66C>G n.1684+66C>G c.4623+66C>G (n.4623+66C>G) c.4620+66C>G (n.4620+66C>G) c.4512+66C>G (n.4512+66C>G) c.4494+66C>G (n.4494+66C>G) c.4491+66C>G (n.4491+66C>G) c.3837+66C>G (n.3837+66C>G) c.4785+66C>G (n.4785+66C>G) c.4533+66C>G (n.4533+66C>G) c.3279+66C>G (n.3279+66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085092C>T | CA276754121 | TSC2 | c.*2918+66C>T (n.*2918+66C>T) c.4416+66C>T (n.4416+66C>T) c.4566+66C>T (n.4566+66C>T) c.*4949+66C>T (n.*4949+66C>T) c.*7318+66C>T (n.*7318+66C>T) c.4569+66C>T (n.4569+66C>T) c.4500+66C>T (n.4500+66C>T) c.4368+66C>T (n.4368+66C>T) c.4401+66C>T (n.4401+66C>T) c.792+66C>T n.2451+66C>T c.3223+66C>T c.4440+66C>T (n.4440+66C>T) n.751+66C>T n.29C>T c.4371+66C>T (n.4371+66C>T) c.4437+66C>T (n.4437+66C>T) n.583+66C>T n.2217+66C>T c.4490+66C>T n.2653+66C>T n.3384+66C>T n.1821+66C>T n.1792+66C>T n.1682+66C>T c.4224+66C>T (n.4224+66C>T) c.*3736+66C>T (n.*3736+66C>T) c.4260+66C>T (n.4260+66C>T) n.2327+66C>T c.751+66C>T n.1684+66C>T c.4623+66C>T (n.4623+66C>T) c.4620+66C>T (n.4620+66C>T) c.4512+66C>T (n.4512+66C>T) c.4494+66C>T (n.4494+66C>T) c.4491+66C>T (n.4491+66C>T) c.3837+66C>T (n.3837+66C>T) c.4785+66C>T (n.4785+66C>T) c.4533+66C>T (n.4533+66C>T) c.3279+66C>T (n.3279+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085094G>A | CA620704999 | TSC2 | c.*2918+68G>A (n.*2918+68G>A) c.4416+68G>A (n.4416+68G>A) c.4566+68G>A (n.4566+68G>A) c.*4949+68G>A (n.*4949+68G>A) c.*7318+68G>A (n.*7318+68G>A) c.4569+68G>A (n.4569+68G>A) c.4500+68G>A (n.4500+68G>A) c.4368+68G>A (n.4368+68G>A) c.4401+68G>A (n.4401+68G>A) c.792+68G>A n.2451+68G>A c.3223+68G>A c.4440+68G>A (n.4440+68G>A) n.751+68G>A n.31G>A c.4371+68G>A (n.4371+68G>A) c.4437+68G>A (n.4437+68G>A) n.583+68G>A n.2217+68G>A c.4490+68G>A n.2653+68G>A n.3384+68G>A n.1821+68G>A n.1792+68G>A n.1682+68G>A c.4224+68G>A (n.4224+68G>A) c.*3736+68G>A (n.*3736+68G>A) c.4260+68G>A (n.4260+68G>A) n.2327+68G>A c.751+68G>A n.1684+68G>A c.4623+68G>A (n.4623+68G>A) c.4620+68G>A (n.4620+68G>A) c.4512+68G>A (n.4512+68G>A) c.4494+68G>A (n.4494+68G>A) c.4491+68G>A (n.4491+68G>A) c.3837+68G>A (n.3837+68G>A) c.4785+68G>A (n.4785+68G>A) c.4533+68G>A (n.4533+68G>A) c.3279+68G>A (n.3279+68G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085095C= | CA2202018603 | TSC2 | c.*2918+69C= (n.*2918+69C=) c.4416+69C= (n.4416+69C=) c.4566+69C= (n.4566+69C=) c.*4949+69C= (n.*4949+69C=) c.*7318+69C= (n.*7318+69C=) c.4569+69C= (n.4569+69C=) c.4500+69C= (n.4500+69C=) c.4368+69C= (n.4368+69C=) c.4401+69C= (n.4401+69C=) c.792+69C= n.2451+69C= c.3223+69C= c.4440+69C= (n.4440+69C=) n.751+69C= n.32C= c.4371+69C= (n.4371+69C=) c.4437+69C= (n.4437+69C=) n.583+69C= n.2217+69C= c.4490+69C= n.2653+69C= n.3384+69C= n.1821+69C= n.1792+69C= n.1682+69C= c.4224+69C= (n.4224+69C=) c.*3736+69C= (n.*3736+69C=) c.4260+69C= (n.4260+69C=) n.2327+69C= c.751+69C= n.1684+69C= c.4623+69C= (n.4623+69C=) c.4620+69C= (n.4620+69C=) c.4512+69C= (n.4512+69C=) c.4494+69C= (n.4494+69C=) c.4491+69C= (n.4491+69C=) c.3837+69C= (n.3837+69C=) c.4785+69C= (n.4785+69C=) c.4533+69C= (n.4533+69C=) c.3279+69C= (n.3279+69C=) | |
16 | g.2085095C>T | CA2202018605 | TSC2 | c.*2918+69C>T (n.*2918+69C>T) c.4416+69C>T (n.4416+69C>T) c.4566+69C>T (n.4566+69C>T) c.*4949+69C>T (n.*4949+69C>T) c.*7318+69C>T (n.*7318+69C>T) c.4569+69C>T (n.4569+69C>T) c.4500+69C>T (n.4500+69C>T) c.4368+69C>T (n.4368+69C>T) c.4401+69C>T (n.4401+69C>T) c.792+69C>T n.2451+69C>T c.3223+69C>T c.4440+69C>T (n.4440+69C>T) n.751+69C>T n.32C>T c.4371+69C>T (n.4371+69C>T) c.4437+69C>T (n.4437+69C>T) n.583+69C>T n.2217+69C>T c.4490+69C>T n.2653+69C>T n.3384+69C>T n.1821+69C>T n.1792+69C>T n.1682+69C>T c.4224+69C>T (n.4224+69C>T) c.*3736+69C>T (n.*3736+69C>T) c.4260+69C>T (n.4260+69C>T) n.2327+69C>T c.751+69C>T n.1684+69C>T c.4623+69C>T (n.4623+69C>T) c.4620+69C>T (n.4620+69C>T) c.4512+69C>T (n.4512+69C>T) c.4494+69C>T (n.4494+69C>T) c.4491+69C>T (n.4491+69C>T) c.3837+69C>T (n.3837+69C>T) c.4785+69C>T (n.4785+69C>T) c.4533+69C>T (n.4533+69C>T) c.3279+69C>T (n.3279+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085100C>G | CA2631120855 | TSC2 | c.*2918+74C>G (n.*2918+74C>G) c.4416+74C>G (n.4416+74C>G) c.4566+74C>G (n.4566+74C>G) c.*4949+74C>G (n.*4949+74C>G) c.*7318+74C>G (n.*7318+74C>G) c.4569+74C>G (n.4569+74C>G) c.4500+74C>G (n.4500+74C>G) c.4368+74C>G (n.4368+74C>G) c.4401+74C>G (n.4401+74C>G) c.792+74C>G n.2451+74C>G c.3223+74C>G c.4440+74C>G (n.4440+74C>G) n.751+74C>G n.37C>G c.4371+74C>G (n.4371+74C>G) c.4437+74C>G (n.4437+74C>G) n.583+74C>G n.2217+74C>G c.4490+74C>G n.2653+74C>G n.3384+74C>G n.1821+74C>G n.1792+74C>G n.1682+74C>G c.4224+74C>G (n.4224+74C>G) c.*3736+74C>G (n.*3736+74C>G) c.4260+74C>G (n.4260+74C>G) n.2327+74C>G c.751+74C>G n.1684+74C>G c.4623+74C>G (n.4623+74C>G) c.4620+74C>G (n.4620+74C>G) c.4512+74C>G (n.4512+74C>G) c.4494+74C>G (n.4494+74C>G) c.4491+74C>G (n.4491+74C>G) c.3837+74C>G (n.3837+74C>G) c.4785+74C>G (n.4785+74C>G) c.4533+74C>G (n.4533+74C>G) c.3279+74C>G (n.3279+74C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085100C>T | CA276754122 | TSC2 | c.*2918+74C>T (n.*2918+74C>T) c.4416+74C>T (n.4416+74C>T) c.4566+74C>T (n.4566+74C>T) c.*4949+74C>T (n.*4949+74C>T) c.*7318+74C>T (n.*7318+74C>T) c.4569+74C>T (n.4569+74C>T) c.4500+74C>T (n.4500+74C>T) c.4368+74C>T (n.4368+74C>T) c.4401+74C>T (n.4401+74C>T) c.792+74C>T n.2451+74C>T c.3223+74C>T c.4440+74C>T (n.4440+74C>T) n.751+74C>T n.37C>T c.4371+74C>T (n.4371+74C>T) c.4437+74C>T (n.4437+74C>T) n.583+74C>T n.2217+74C>T c.4490+74C>T n.2653+74C>T n.3384+74C>T n.1821+74C>T n.1792+74C>T n.1682+74C>T c.4224+74C>T (n.4224+74C>T) c.*3736+74C>T (n.*3736+74C>T) c.4260+74C>T (n.4260+74C>T) n.2327+74C>T c.751+74C>T n.1684+74C>T c.4623+74C>T (n.4623+74C>T) c.4620+74C>T (n.4620+74C>T) c.4512+74C>T (n.4512+74C>T) c.4494+74C>T (n.4494+74C>T) c.4491+74C>T (n.4491+74C>T) c.3837+74C>T (n.3837+74C>T) c.4785+74C>T (n.4785+74C>T) c.4533+74C>T (n.4533+74C>T) c.3279+74C>T (n.3279+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085101T>C | CA2202018615 | TSC2 | c.*2918+75T>C (n.*2918+75T>C) c.4416+75T>C (n.4416+75T>C) c.4566+75T>C (n.4566+75T>C) c.*4949+75T>C (n.*4949+75T>C) c.*7318+75T>C (n.*7318+75T>C) c.4569+75T>C (n.4569+75T>C) c.4500+75T>C (n.4500+75T>C) c.4368+75T>C (n.4368+75T>C) c.4401+75T>C (n.4401+75T>C) c.792+75T>C n.2451+75T>C c.3223+75T>C c.4440+75T>C (n.4440+75T>C) n.751+75T>C n.38T>C c.4371+75T>C (n.4371+75T>C) c.4437+75T>C (n.4437+75T>C) n.583+75T>C n.2217+75T>C c.4490+75T>C n.2653+75T>C n.3384+75T>C n.1821+75T>C n.1792+75T>C n.1682+75T>C c.4224+75T>C (n.4224+75T>C) c.*3736+75T>C (n.*3736+75T>C) c.4260+75T>C (n.4260+75T>C) n.2327+75T>C c.751+75T>C n.1684+75T>C c.4623+75T>C (n.4623+75T>C) c.4620+75T>C (n.4620+75T>C) c.4512+75T>C (n.4512+75T>C) c.4494+75T>C (n.4494+75T>C) c.4491+75T>C (n.4491+75T>C) c.3837+75T>C (n.3837+75T>C) c.4785+75T>C (n.4785+75T>C) c.4533+75T>C (n.4533+75T>C) c.3279+75T>C (n.3279+75T>C) | dbSNP |
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16 | g.2085102G>A | CA2202018618 | TSC2 | c.*2918+76G>A (n.*2918+76G>A) c.4416+76G>A (n.4416+76G>A) c.4566+76G>A (n.4566+76G>A) c.*4949+76G>A (n.*4949+76G>A) c.*7318+76G>A (n.*7318+76G>A) c.4569+76G>A (n.4569+76G>A) c.4500+76G>A (n.4500+76G>A) c.4368+76G>A (n.4368+76G>A) c.4401+76G>A (n.4401+76G>A) c.792+76G>A n.2451+76G>A c.3223+76G>A c.4440+76G>A (n.4440+76G>A) n.751+76G>A n.39G>A c.4371+76G>A (n.4371+76G>A) c.4437+76G>A (n.4437+76G>A) n.583+76G>A n.2217+76G>A c.4490+76G>A n.2653+76G>A n.3384+76G>A n.1821+76G>A n.1792+76G>A n.1682+76G>A c.4224+76G>A (n.4224+76G>A) c.*3736+76G>A (n.*3736+76G>A) c.4260+76G>A (n.4260+76G>A) n.2327+76G>A c.751+76G>A n.1684+76G>A c.4623+76G>A (n.4623+76G>A) c.4620+76G>A (n.4620+76G>A) c.4512+76G>A (n.4512+76G>A) c.4494+76G>A (n.4494+76G>A) c.4491+76G>A (n.4491+76G>A) c.3837+76G>A (n.3837+76G>A) c.4785+76G>A (n.4785+76G>A) c.4533+76G>A (n.4533+76G>A) c.3279+76G>A (n.3279+76G>A) | dbSNP |
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16 | g.2085102G>T | CA276754123 | TSC2 | c.*2918+76G>T (n.*2918+76G>T) c.4416+76G>T (n.4416+76G>T) c.4566+76G>T (n.4566+76G>T) c.*4949+76G>T (n.*4949+76G>T) c.*7318+76G>T (n.*7318+76G>T) c.4569+76G>T (n.4569+76G>T) c.4500+76G>T (n.4500+76G>T) c.4368+76G>T (n.4368+76G>T) c.4401+76G>T (n.4401+76G>T) c.792+76G>T n.2451+76G>T c.3223+76G>T c.4440+76G>T (n.4440+76G>T) n.751+76G>T n.39G>T c.4371+76G>T (n.4371+76G>T) c.4437+76G>T (n.4437+76G>T) n.583+76G>T n.2217+76G>T c.4490+76G>T n.2653+76G>T n.3384+76G>T n.1821+76G>T n.1792+76G>T n.1682+76G>T c.4224+76G>T (n.4224+76G>T) c.*3736+76G>T (n.*3736+76G>T) c.4260+76G>T (n.4260+76G>T) n.2327+76G>T c.751+76G>T n.1684+76G>T c.4623+76G>T (n.4623+76G>T) c.4620+76G>T (n.4620+76G>T) c.4512+76G>T (n.4512+76G>T) c.4494+76G>T (n.4494+76G>T) c.4491+76G>T (n.4491+76G>T) c.3837+76G>T (n.3837+76G>T) c.4785+76G>T (n.4785+76G>T) c.4533+76G>T (n.4533+76G>T) c.3279+76G>T (n.3279+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085105_2085111del | CA2631120860 | TSC2 | c.*2918+79_*2918+85del (n.*2918+79_*2918+85del) c.4416+79_4416+85del (n.4416+79_4416+85del) c.4566+79_4566+85del (n.4566+79_4566+85del) c.*4949+79_*4949+85del (n.*4949+79_*4949+85del) c.*7318+79_*7318+85del (n.*7318+79_*7318+85del) c.4569+79_4569+85del (n.4569+79_4569+85del) c.4500+79_4500+85del (n.4500+79_4500+85del) c.4368+79_4368+85del (n.4368+79_4368+85del) c.4401+79_4401+85del (n.4401+79_4401+85del) c.792+79_792+85del n.2451+79_2451+85del c.3223+79_3223+85del c.4440+79_4440+85del (n.4440+79_4440+85del) n.751+79_751+85del n.42_48del c.4371+79_4371+85del (n.4371+79_4371+85del) c.4437+79_4437+85del (n.4437+79_4437+85del) n.583+79_583+85del n.2217+79_2217+85del c.4490+79_4490+85del n.2653+79_2653+85del n.3384+79_3384+85del n.1821+79_1821+85del n.1792+79_1792+85del n.1682+79_1682+85del c.4224+79_4224+85del (n.4224+79_4224+85del) c.*3736+79_*3736+85del (n.*3736+79_*3736+85del) c.4260+79_4260+85del (n.4260+79_4260+85del) n.2327+79_2327+85del c.751+79_751+85del n.1684+79_1684+85del c.4623+79_4623+85del (n.4623+79_4623+85del) c.4620+79_4620+85del (n.4620+79_4620+85del) c.4512+79_4512+85del (n.4512+79_4512+85del) c.4494+79_4494+85del (n.4494+79_4494+85del) c.4491+79_4491+85del (n.4491+79_4491+85del) c.3837+79_3837+85del (n.3837+79_3837+85del) c.4785+79_4785+85del (n.4785+79_4785+85del) c.4533+79_4533+85del (n.4533+79_4533+85del) c.3279+79_3279+85del (n.3279+79_3279+85del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085103C>A | CA2575877681 | TSC2 | c.*2918+77C>A (n.*2918+77C>A) c.4416+77C>A (n.4416+77C>A) c.4566+77C>A (n.4566+77C>A) c.*4949+77C>A (n.*4949+77C>A) c.*7318+77C>A (n.*7318+77C>A) c.4569+77C>A (n.4569+77C>A) c.4500+77C>A (n.4500+77C>A) c.4368+77C>A (n.4368+77C>A) c.4401+77C>A (n.4401+77C>A) c.792+77C>A n.2451+77C>A c.3223+77C>A c.4440+77C>A (n.4440+77C>A) n.751+77C>A n.40C>A c.4371+77C>A (n.4371+77C>A) c.4437+77C>A (n.4437+77C>A) n.583+77C>A n.2217+77C>A c.4490+77C>A n.2653+77C>A n.3384+77C>A n.1821+77C>A n.1792+77C>A n.1682+77C>A c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.*3736+77C>A (n.*3736+77C>A) c.4260+77C>A (n.4260+77C>A) n.2327+77C>A c.751+77C>A n.1684+77C>A c.4623+77C>A (n.4623+77C>A) c.4620+77C>A (n.4620+77C>A) c.4512+77C>A (n.4512+77C>A) c.4494+77C>A (n.4494+77C>A) c.4491+77C>A (n.4491+77C>A) c.3837+77C>A (n.3837+77C>A) c.4785+77C>A (n.4785+77C>A) c.4533+77C>A (n.4533+77C>A) c.3279+77C>A (n.3279+77C>A) | |
16 | g.2085103C= | CA2202018620 | TSC2 | c.*2918+77C= (n.*2918+77C=) c.4416+77C= (n.4416+77C=) c.4566+77C= (n.4566+77C=) c.*4949+77C= (n.*4949+77C=) c.*7318+77C= (n.*7318+77C=) c.4569+77C= (n.4569+77C=) c.4500+77C= (n.4500+77C=) c.4368+77C= (n.4368+77C=) c.4401+77C= (n.4401+77C=) c.792+77C= n.2451+77C= c.3223+77C= c.4440+77C= (n.4440+77C=) n.751+77C= n.40C= c.4371+77C= (n.4371+77C=) c.4437+77C= (n.4437+77C=) n.583+77C= n.2217+77C= c.4490+77C= n.2653+77C= n.3384+77C= n.1821+77C= n.1792+77C= n.1682+77C= c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.*3736+77C= (n.*3736+77C=) c.4260+77C= (n.4260+77C=) n.2327+77C= c.751+77C= n.1684+77C= c.4623+77C= (n.4623+77C=) c.4620+77C= (n.4620+77C=) c.4512+77C= (n.4512+77C=) c.4494+77C= (n.4494+77C=) c.4491+77C= (n.4491+77C=) c.3837+77C= (n.3837+77C=) c.4785+77C= (n.4785+77C=) c.4533+77C= (n.4533+77C=) c.3279+77C= (n.3279+77C=) | |
16 | g.2085103C>G | CA2202018622 | TSC2 | c.*2918+77C>G (n.*2918+77C>G) c.4416+77C>G (n.4416+77C>G) c.4566+77C>G (n.4566+77C>G) c.*4949+77C>G (n.*4949+77C>G) c.*7318+77C>G (n.*7318+77C>G) c.4569+77C>G (n.4569+77C>G) c.4500+77C>G (n.4500+77C>G) c.4368+77C>G (n.4368+77C>G) c.4401+77C>G (n.4401+77C>G) c.792+77C>G n.2451+77C>G c.3223+77C>G c.4440+77C>G (n.4440+77C>G) n.751+77C>G n.40C>G c.4371+77C>G (n.4371+77C>G) c.4437+77C>G (n.4437+77C>G) n.583+77C>G n.2217+77C>G c.4490+77C>G n.2653+77C>G n.3384+77C>G n.1821+77C>G n.1792+77C>G n.1682+77C>G c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.*3736+77C>G (n.*3736+77C>G) c.4260+77C>G (n.4260+77C>G) n.2327+77C>G c.751+77C>G n.1684+77C>G c.4623+77C>G (n.4623+77C>G) c.4620+77C>G (n.4620+77C>G) c.4512+77C>G (n.4512+77C>G) c.4494+77C>G (n.4494+77C>G) c.4491+77C>G (n.4491+77C>G) c.3837+77C>G (n.3837+77C>G) c.4785+77C>G (n.4785+77C>G) c.4533+77C>G (n.4533+77C>G) c.3279+77C>G (n.3279+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T>A | CA2202018632 | TSC2 | c.*2918+78T>A (n.*2918+78T>A) c.4416+78T>A (n.4416+78T>A) c.4566+78T>A (n.4566+78T>A) c.*4949+78T>A (n.*4949+78T>A) c.*7318+78T>A (n.*7318+78T>A) c.4569+78T>A (n.4569+78T>A) c.4500+78T>A (n.4500+78T>A) c.4368+78T>A (n.4368+78T>A) c.4401+78T>A (n.4401+78T>A) c.792+78T>A n.2451+78T>A c.3223+78T>A c.4440+78T>A (n.4440+78T>A) n.751+78T>A n.41T>A c.4371+78T>A (n.4371+78T>A) c.4437+78T>A (n.4437+78T>A) n.583+78T>A n.2217+78T>A c.4490+78T>A n.2653+78T>A n.3384+78T>A n.1821+78T>A n.1792+78T>A n.1682+78T>A c.4224+78T>A (n.4224+78T>A) c.*3736+78T>A (n.*3736+78T>A) c.4260+78T>A (n.4260+78T>A) n.2327+78T>A c.751+78T>A n.1684+78T>A c.4623+78T>A (n.4623+78T>A) c.4620+78T>A (n.4620+78T>A) c.4512+78T>A (n.4512+78T>A) c.4494+78T>A (n.4494+78T>A) c.4491+78T>A (n.4491+78T>A) c.3837+78T>A (n.3837+78T>A) c.4785+78T>A (n.4785+78T>A) c.4533+78T>A (n.4533+78T>A) c.3279+78T>A (n.3279+78T>A) | dbSNP |
16 | g.2085104T>C | CA276754126 | TSC2 | c.*2918+78T>C (n.*2918+78T>C) c.4416+78T>C (n.4416+78T>C) c.4566+78T>C (n.4566+78T>C) c.*4949+78T>C (n.*4949+78T>C) c.*7318+78T>C (n.*7318+78T>C) c.4569+78T>C (n.4569+78T>C) c.4500+78T>C (n.4500+78T>C) c.4368+78T>C (n.4368+78T>C) c.4401+78T>C (n.4401+78T>C) c.792+78T>C n.2451+78T>C c.3223+78T>C c.4440+78T>C (n.4440+78T>C) n.751+78T>C n.41T>C c.4371+78T>C (n.4371+78T>C) c.4437+78T>C (n.4437+78T>C) n.583+78T>C n.2217+78T>C c.4490+78T>C n.2653+78T>C n.3384+78T>C n.1821+78T>C n.1792+78T>C n.1682+78T>C c.4224+78T>C (n.4224+78T>C) c.*3736+78T>C (n.*3736+78T>C) c.4260+78T>C (n.4260+78T>C) n.2327+78T>C c.751+78T>C n.1684+78T>C c.4623+78T>C (n.4623+78T>C) c.4620+78T>C (n.4620+78T>C) c.4512+78T>C (n.4512+78T>C) c.4494+78T>C (n.4494+78T>C) c.4491+78T>C (n.4491+78T>C) c.3837+78T>C (n.3837+78T>C) c.4785+78T>C (n.4785+78T>C) c.4533+78T>C (n.4533+78T>C) c.3279+78T>C (n.3279+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T= | CA2202018627 | TSC2 | c.*2918+78T= (n.*2918+78T=) c.4416+78T= (n.4416+78T=) c.4566+78T= (n.4566+78T=) c.*4949+78T= (n.*4949+78T=) c.*7318+78T= (n.*7318+78T=) c.4569+78T= (n.4569+78T=) c.4500+78T= (n.4500+78T=) c.4368+78T= (n.4368+78T=) c.4401+78T= (n.4401+78T=) c.792+78T= n.2451+78T= c.3223+78T= c.4440+78T= (n.4440+78T=) n.751+78T= n.41T= c.4371+78T= (n.4371+78T=) c.4437+78T= (n.4437+78T=) n.583+78T= n.2217+78T= c.4490+78T= n.2653+78T= n.3384+78T= n.1821+78T= n.1792+78T= n.1682+78T= c.4224+78T= (n.4224+78T=) c.*3736+78T= (n.*3736+78T=) c.4260+78T= (n.4260+78T=) n.2327+78T= c.751+78T= n.1684+78T= c.4623+78T= (n.4623+78T=) c.4620+78T= (n.4620+78T=) c.4512+78T= (n.4512+78T=) c.4494+78T= (n.4494+78T=) c.4491+78T= (n.4491+78T=) c.3837+78T= (n.3837+78T=) c.4785+78T= (n.4785+78T=) c.4533+78T= (n.4533+78T=) c.3279+78T= (n.3279+78T=) | |
16 | g.2085105G= | CA2202018634 | TSC2 | c.*2918+79G= (n.*2918+79G=) c.4416+79G= (n.4416+79G=) c.4566+79G= (n.4566+79G=) c.*4949+79G= (n.*4949+79G=) c.*7318+79G= (n.*7318+79G=) c.4569+79G= (n.4569+79G=) c.4500+79G= (n.4500+79G=) c.4368+79G= (n.4368+79G=) c.4401+79G= (n.4401+79G=) c.792+79G= n.2451+79G= c.3223+79G= c.4440+79G= (n.4440+79G=) n.751+79G= n.42G= c.4371+79G= (n.4371+79G=) c.4437+79G= (n.4437+79G=) n.583+79G= n.2217+79G= c.4490+79G= n.2653+79G= n.3384+79G= n.1821+79G= n.1792+79G= n.1682+79G= c.4224+79G= (n.4224+79G=) c.*3736+79G= (n.*3736+79G=) c.4260+79G= (n.4260+79G=) n.2327+79G= c.751+79G= n.1684+79G= c.4623+79G= (n.4623+79G=) c.4620+79G= (n.4620+79G=) c.4512+79G= (n.4512+79G=) c.4494+79G= (n.4494+79G=) c.4491+79G= (n.4491+79G=) c.3837+79G= (n.3837+79G=) c.4785+79G= (n.4785+79G=) c.4533+79G= (n.4533+79G=) c.3279+79G= (n.3279+79G=) | |
16 | g.2085105G>T | CA718919668 | TSC2 | c.*2918+79G>T (n.*2918+79G>T) c.4416+79G>T (n.4416+79G>T) c.4566+79G>T (n.4566+79G>T) c.*4949+79G>T (n.*4949+79G>T) c.*7318+79G>T (n.*7318+79G>T) c.4569+79G>T (n.4569+79G>T) c.4500+79G>T (n.4500+79G>T) c.4368+79G>T (n.4368+79G>T) c.4401+79G>T (n.4401+79G>T) c.792+79G>T n.2451+79G>T c.3223+79G>T c.4440+79G>T (n.4440+79G>T) n.751+79G>T n.42G>T c.4371+79G>T (n.4371+79G>T) c.4437+79G>T (n.4437+79G>T) n.583+79G>T n.2217+79G>T c.4490+79G>T n.2653+79G>T n.3384+79G>T n.1821+79G>T n.1792+79G>T n.1682+79G>T c.4224+79G>T (n.4224+79G>T) c.*3736+79G>T (n.*3736+79G>T) c.4260+79G>T (n.4260+79G>T) n.2327+79G>T c.751+79G>T n.1684+79G>T c.4623+79G>T (n.4623+79G>T) c.4620+79G>T (n.4620+79G>T) c.4512+79G>T (n.4512+79G>T) c.4494+79G>T (n.4494+79G>T) c.4491+79G>T (n.4491+79G>T) c.3837+79G>T (n.3837+79G>T) c.4785+79G>T (n.4785+79G>T) c.4533+79G>T (n.4533+79G>T) c.3279+79G>T (n.3279+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085105_2085109del | CA2631120871 | TSC2 | c.*2918+79_*2918+83del (n.*2918+79_*2918+83del) c.4416+79_4416+83del (n.4416+79_4416+83del) c.4566+79_4566+83del (n.4566+79_4566+83del) c.*4949+79_*4949+83del (n.*4949+79_*4949+83del) c.*7318+79_*7318+83del (n.*7318+79_*7318+83del) c.4569+79_4569+83del (n.4569+79_4569+83del) c.4500+79_4500+83del (n.4500+79_4500+83del) c.4368+79_4368+83del (n.4368+79_4368+83del) c.4401+79_4401+83del (n.4401+79_4401+83del) c.792+79_792+83del n.2451+79_2451+83del c.3223+79_3223+83del c.4440+79_4440+83del (n.4440+79_4440+83del) n.751+79_751+83del n.42_46del c.4371+79_4371+83del (n.4371+79_4371+83del) c.4437+79_4437+83del (n.4437+79_4437+83del) n.583+79_583+83del n.2217+79_2217+83del c.4490+79_4490+83del n.2653+79_2653+83del n.3384+79_3384+83del n.1821+79_1821+83del n.1792+79_1792+83del n.1682+79_1682+83del c.4224+79_4224+83del (n.4224+79_4224+83del) c.*3736+79_*3736+83del (n.*3736+79_*3736+83del) c.4260+79_4260+83del (n.4260+79_4260+83del) n.2327+79_2327+83del c.751+79_751+83del n.1684+79_1684+83del c.4623+79_4623+83del (n.4623+79_4623+83del) c.4620+79_4620+83del (n.4620+79_4620+83del) c.4512+79_4512+83del (n.4512+79_4512+83del) c.4494+79_4494+83del (n.4494+79_4494+83del) c.4491+79_4491+83del (n.4491+79_4491+83del) c.3837+79_3837+83del (n.3837+79_3837+83del) c.4785+79_4785+83del (n.4785+79_4785+83del) c.4533+79_4533+83del (n.4533+79_4533+83del) c.3279+79_3279+83del (n.3279+79_3279+83del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085106G>A | CA020681 | TSC2 | c.*2918+80G>A (n.*2918+80G>A) c.4416+80G>A (n.4416+80G>A) c.4566+80G>A (n.4566+80G>A) c.*4949+80G>A (n.*4949+80G>A) c.*7318+80G>A (n.*7318+80G>A) c.4569+80G>A (n.4569+80G>A) c.4500+80G>A (n.4500+80G>A) c.4368+80G>A (n.4368+80G>A) c.4401+80G>A (n.4401+80G>A) c.792+80G>A n.2451+80G>A c.3223+80G>A c.4440+80G>A (n.4440+80G>A) n.751+80G>A n.43G>A c.4371+80G>A (n.4371+80G>A) c.4437+80G>A (n.4437+80G>A) n.583+80G>A n.2217+80G>A c.4490+80G>A n.2653+80G>A n.3384+80G>A n.1821+80G>A n.1792+80G>A n.1682+80G>A c.4224+80G>A (n.4224+80G>A) c.*3736+80G>A (n.*3736+80G>A) c.4260+80G>A (n.4260+80G>A) n.2327+80G>A c.751+80G>A n.1684+80G>A c.4623+80G>A (n.4623+80G>A) c.4620+80G>A (n.4620+80G>A) c.4512+80G>A (n.4512+80G>A) c.4494+80G>A (n.4494+80G>A) c.4491+80G>A (n.4491+80G>A) c.3837+80G>A (n.3837+80G>A) c.4785+80G>A (n.4785+80G>A) c.4533+80G>A (n.4533+80G>A) c.3279+80G>A (n.3279+80G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085106G= | CA2202018639 | TSC2 | c.*2918+80G= (n.*2918+80G=) c.4416+80G= (n.4416+80G=) c.4566+80G= (n.4566+80G=) c.*4949+80G= (n.*4949+80G=) c.*7318+80G= (n.*7318+80G=) c.4569+80G= (n.4569+80G=) c.4500+80G= (n.4500+80G=) c.4368+80G= (n.4368+80G=) c.4401+80G= (n.4401+80G=) c.792+80G= n.2451+80G= c.3223+80G= c.4440+80G= (n.4440+80G=) n.751+80G= n.43G= c.4371+80G= (n.4371+80G=) c.4437+80G= (n.4437+80G=) n.583+80G= n.2217+80G= c.4490+80G= n.2653+80G= n.3384+80G= n.1821+80G= n.1792+80G= n.1682+80G= c.4224+80G= (n.4224+80G=) c.*3736+80G= (n.*3736+80G=) c.4260+80G= (n.4260+80G=) n.2327+80G= c.751+80G= n.1684+80G= c.4623+80G= (n.4623+80G=) c.4620+80G= (n.4620+80G=) c.4512+80G= (n.4512+80G=) c.4494+80G= (n.4494+80G=) c.4491+80G= (n.4491+80G=) c.3837+80G= (n.3837+80G=) c.4785+80G= (n.4785+80G=) c.4533+80G= (n.4533+80G=) c.3279+80G= (n.3279+80G=) | |
16 | g.2085108A>C | CA2805580044 | TSC2 | c.*2918+82A>C (n.*2918+82A>C) c.4416+82A>C (n.4416+82A>C) c.4566+82A>C (n.4566+82A>C) c.*4949+82A>C (n.*4949+82A>C) c.*7318+82A>C (n.*7318+82A>C) c.4569+82A>C (n.4569+82A>C) c.4500+82A>C (n.4500+82A>C) c.4368+82A>C (n.4368+82A>C) c.4401+82A>C (n.4401+82A>C) c.792+82A>C n.2451+82A>C c.3223+82A>C c.4440+82A>C (n.4440+82A>C) n.751+82A>C n.45A>C c.4371+82A>C (n.4371+82A>C) c.4437+82A>C (n.4437+82A>C) n.583+82A>C n.2217+82A>C c.4490+82A>C n.2653+82A>C n.3384+82A>C n.1821+82A>C n.1792+82A>C n.1682+82A>C c.4224+82A>C (n.4224+82A>C) c.*3736+82A>C (n.*3736+82A>C) c.4260+82A>C (n.4260+82A>C) n.2327+82A>C c.751+82A>C n.1684+82A>C c.4623+82A>C (n.4623+82A>C) c.4620+82A>C (n.4620+82A>C) c.4512+82A>C (n.4512+82A>C) c.4494+82A>C (n.4494+82A>C) c.4491+82A>C (n.4491+82A>C) c.3837+82A>C (n.3837+82A>C) c.4785+82A>C (n.4785+82A>C) c.4533+82A>C (n.4533+82A>C) c.3279+82A>C (n.3279+82A>C) | |
16 | g.2085108_2085125delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG | CA2202018646 | TSC2 | c.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*2918+82_*2918+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4416+82_4416+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4566+82_4566+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*4949+82_*4949+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*7318+82_*7318+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4569+82_4569+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4500+82_4500+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4368+82_4368+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4401+82_4401+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.792+82_792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2451+82_2451+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.3223+82_3223+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4440+82_4440+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.45_62delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4371+82_4371+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4437+82_4437+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.583+82_583+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2217+82_2217+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4490+82_4490+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.2653+82_2653+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.3384+82_3384+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1821+82_1821+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1792+82_1792+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1682+82_1682+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4224+82_4224+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.*3736+82_*3736+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4260+82_4260+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) n.2327+82_2327+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.751+82_751+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG n.1684+82_1684+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG c.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4623+82_4623+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4620+82_4620+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4512+82_4512+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4494+82_4494+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4491+82_4491+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3837+82_3837+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4785+82_4785+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.4533+82_4533+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) c.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG (n.3279+82_3279+99delinsAGCTCAGGCTTGCAGAGG) | |
16 | g.2085113_2085129del | CA2202018647 | TSC2 | c.*2918+87_*2919-101del (n.*2918+87_*2919-101del) c.4416+87_4417-101del (n.4416+87_4417-101del) c.4566+87_4567-101del (n.4566+87_4567-101del) c.*4949+87_*4950-101del (n.*4949+87_*4950-101del) c.*7318+87_*7319-101del (n.*7318+87_*7319-101del) c.4569+87_4570-101del (n.4569+87_4570-101del) c.4500+87_4501-101del (n.4500+87_4501-101del) c.4368+87_4369-101del (n.4368+87_4369-101del) c.4401+87_4402-101del (n.4401+87_4402-101del) c.792+87_793-101del n.2451+87_2452-101del c.3223+87_3224-101del c.4440+87_4441-101del (n.4440+87_4441-101del) n.751+87_752-101del n.50_66del c.4371+87_4372-101del (n.4371+87_4372-101del) c.4437+87_4438-101del (n.4437+87_4438-101del) c.4368+87_4368+103del (n.4368+87_4368+103del) n.583+87_584-101del n.2217+87_2218-101del c.4500+87_4500+103del (n.4500+87_4500+103del) c.4371+87_4371+103del (n.4371+87_4371+103del) c.4490+87_4491-101del n.2653+87_2654-101del c.4569+87_4569+103del (n.4569+87_4569+103del) n.3384+87_3385-101del n.1821+87_1822-101del n.1792+87_1793-101del n.1682+87_1683-101del c.4224+87_4225-101del (n.4224+87_4225-101del) c.*3736+87_*3737-101del (n.*3736+87_*3737-101del) c.4260+87_4261-101del (n.4260+87_4261-101del) n.2327+87_2328-101del c.751+87_752-101del n.1684+87_1685-101del c.4623+87_4624-101del (n.4623+87_4624-101del) c.4620+87_4621-101del (n.4620+87_4621-101del) c.4512+87_4513-101del (n.4512+87_4513-101del) c.4494+87_4495-101del (n.4494+87_4495-101del) c.4491+87_4492-101del (n.4491+87_4492-101del) c.3837+87_3838-101del (n.3837+87_3838-101del) c.4785+87_4786-101del (n.4785+87_4786-101del) c.4533+87_4534-101del (n.4533+87_4534-101del) c.3279+87_3280-101del (n.3279+87_3280-101del) | dbSNP |
16 | g.2085110C>A | CA276754130 | TSC2 | c.*2918+84C>A (n.*2918+84C>A) c.4416+84C>A (n.4416+84C>A) c.4566+84C>A (n.4566+84C>A) c.*4949+84C>A (n.*4949+84C>A) c.*7318+84C>A (n.*7318+84C>A) c.4569+84C>A (n.4569+84C>A) c.4500+84C>A (n.4500+84C>A) c.4368+84C>A (n.4368+84C>A) c.4401+84C>A (n.4401+84C>A) c.792+84C>A n.2451+84C>A c.3223+84C>A c.4440+84C>A (n.4440+84C>A) n.751+84C>A n.47C>A c.4371+84C>A (n.4371+84C>A) c.4437+84C>A (n.4437+84C>A) n.583+84C>A n.2217+84C>A c.4490+84C>A n.2653+84C>A n.3384+84C>A n.1821+84C>A n.1792+84C>A n.1682+84C>A c.4224+84C>A (n.4224+84C>A) c.*3736+84C>A (n.*3736+84C>A) c.4260+84C>A (n.4260+84C>A) n.2327+84C>A c.751+84C>A n.1684+84C>A c.4623+84C>A (n.4623+84C>A) c.4620+84C>A (n.4620+84C>A) c.4512+84C>A (n.4512+84C>A) c.4494+84C>A (n.4494+84C>A) c.4491+84C>A (n.4491+84C>A) c.3837+84C>A (n.3837+84C>A) c.4785+84C>A (n.4785+84C>A) c.4533+84C>A (n.4533+84C>A) c.3279+84C>A (n.3279+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085110C= | CA2202018649 | TSC2 | c.*2918+84C= (n.*2918+84C=) c.4416+84C= (n.4416+84C=) c.4566+84C= (n.4566+84C=) c.*4949+84C= (n.*4949+84C=) c.*7318+84C= (n.*7318+84C=) c.4569+84C= (n.4569+84C=) c.4500+84C= (n.4500+84C=) c.4368+84C= (n.4368+84C=) c.4401+84C= (n.4401+84C=) c.792+84C= n.2451+84C= c.3223+84C= c.4440+84C= (n.4440+84C=) n.751+84C= n.47C= c.4371+84C= (n.4371+84C=) c.4437+84C= (n.4437+84C=) n.583+84C= n.2217+84C= c.4490+84C= n.2653+84C= n.3384+84C= n.1821+84C= n.1792+84C= n.1682+84C= c.4224+84C= (n.4224+84C=) c.*3736+84C= (n.*3736+84C=) c.4260+84C= (n.4260+84C=) n.2327+84C= c.751+84C= n.1684+84C= c.4623+84C= (n.4623+84C=) c.4620+84C= (n.4620+84C=) c.4512+84C= (n.4512+84C=) c.4494+84C= (n.4494+84C=) c.4491+84C= (n.4491+84C=) c.3837+84C= (n.3837+84C=) c.4785+84C= (n.4785+84C=) c.4533+84C= (n.4533+84C=) c.3279+84C= (n.3279+84C=) | |
16 | g.2085110C>G | CA2631120877 | TSC2 | c.*2918+84C>G (n.*2918+84C>G) c.4416+84C>G (n.4416+84C>G) c.4566+84C>G (n.4566+84C>G) c.*4949+84C>G (n.*4949+84C>G) c.*7318+84C>G (n.*7318+84C>G) c.4569+84C>G (n.4569+84C>G) c.4500+84C>G (n.4500+84C>G) c.4368+84C>G (n.4368+84C>G) c.4401+84C>G (n.4401+84C>G) c.792+84C>G n.2451+84C>G c.3223+84C>G c.4440+84C>G (n.4440+84C>G) n.751+84C>G n.47C>G c.4371+84C>G (n.4371+84C>G) c.4437+84C>G (n.4437+84C>G) n.583+84C>G n.2217+84C>G c.4490+84C>G n.2653+84C>G n.3384+84C>G n.1821+84C>G n.1792+84C>G n.1682+84C>G c.4224+84C>G (n.4224+84C>G) c.*3736+84C>G (n.*3736+84C>G) c.4260+84C>G (n.4260+84C>G) n.2327+84C>G c.751+84C>G n.1684+84C>G c.4623+84C>G (n.4623+84C>G) c.4620+84C>G (n.4620+84C>G) c.4512+84C>G (n.4512+84C>G) c.4494+84C>G (n.4494+84C>G) c.4491+84C>G (n.4491+84C>G) c.3837+84C>G (n.3837+84C>G) c.4785+84C>G (n.4785+84C>G) c.4533+84C>G (n.4533+84C>G) c.3279+84C>G (n.3279+84C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085111T>C | CA2631120883 | TSC2 | c.*2918+85T>C (n.*2918+85T>C) c.4416+85T>C (n.4416+85T>C) c.4566+85T>C (n.4566+85T>C) c.*4949+85T>C (n.*4949+85T>C) c.*7318+85T>C (n.*7318+85T>C) c.4569+85T>C (n.4569+85T>C) c.4500+85T>C (n.4500+85T>C) c.4368+85T>C (n.4368+85T>C) c.4401+85T>C (n.4401+85T>C) c.792+85T>C n.2451+85T>C c.3223+85T>C c.4440+85T>C (n.4440+85T>C) n.751+85T>C n.48T>C c.4371+85T>C (n.4371+85T>C) c.4437+85T>C (n.4437+85T>C) n.583+85T>C n.2217+85T>C c.4490+85T>C n.2653+85T>C n.3384+85T>C n.1821+85T>C n.1792+85T>C n.1682+85T>C c.4224+85T>C (n.4224+85T>C) c.*3736+85T>C (n.*3736+85T>C) c.4260+85T>C (n.4260+85T>C) n.2327+85T>C c.751+85T>C n.1684+85T>C c.4623+85T>C (n.4623+85T>C) c.4620+85T>C (n.4620+85T>C) c.4512+85T>C (n.4512+85T>C) c.4494+85T>C (n.4494+85T>C) c.4491+85T>C (n.4491+85T>C) c.3837+85T>C (n.3837+85T>C) c.4785+85T>C (n.4785+85T>C) c.4533+85T>C (n.4533+85T>C) c.3279+85T>C (n.3279+85T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085111dup | CA2631120880 | TSC2 | c.*2918+85dup (n.*2918+85dup) c.4416+85dup (n.4416+85dup) c.4566+85dup (n.4566+85dup) c.*4949+85dup (n.*4949+85dup) c.*7318+85dup (n.*7318+85dup) c.4569+85dup (n.4569+85dup) c.4500+85dup (n.4500+85dup) c.4368+85dup (n.4368+85dup) c.4401+85dup (n.4401+85dup) c.792+85dup n.2451+85dup c.3223+85dup c.4440+85dup (n.4440+85dup) n.751+85dup n.48dup c.4371+85dup (n.4371+85dup) c.4437+85dup (n.4437+85dup) n.583+85dup n.2217+85dup c.4490+85dup n.2653+85dup n.3384+85dup n.1821+85dup n.1792+85dup n.1682+85dup c.4224+85dup (n.4224+85dup) c.*3736+85dup (n.*3736+85dup) c.4260+85dup (n.4260+85dup) n.2327+85dup c.751+85dup n.1684+85dup c.4623+85dup (n.4623+85dup) c.4620+85dup (n.4620+85dup) c.4512+85dup (n.4512+85dup) c.4494+85dup (n.4494+85dup) c.4491+85dup (n.4491+85dup) c.3837+85dup (n.3837+85dup) c.4785+85dup (n.4785+85dup) c.4533+85dup (n.4533+85dup) c.3279+85dup (n.3279+85dup) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085112C>G | CA2631120887 | TSC2 | c.*2918+86C>G (n.*2918+86C>G) c.4416+86C>G (n.4416+86C>G) c.4566+86C>G (n.4566+86C>G) c.*4949+86C>G (n.*4949+86C>G) c.*7318+86C>G (n.*7318+86C>G) c.4569+86C>G (n.4569+86C>G) c.4500+86C>G (n.4500+86C>G) c.4368+86C>G (n.4368+86C>G) c.4401+86C>G (n.4401+86C>G) c.792+86C>G n.2451+86C>G c.3223+86C>G c.4440+86C>G (n.4440+86C>G) n.751+86C>G n.49C>G c.4371+86C>G (n.4371+86C>G) c.4437+86C>G (n.4437+86C>G) n.583+86C>G n.2217+86C>G c.4490+86C>G n.2653+86C>G n.3384+86C>G n.1821+86C>G n.1792+86C>G n.1682+86C>G c.4224+86C>G (n.4224+86C>G) c.*3736+86C>G (n.*3736+86C>G) c.4260+86C>G (n.4260+86C>G) n.2327+86C>G c.751+86C>G n.1684+86C>G c.4623+86C>G (n.4623+86C>G) c.4620+86C>G (n.4620+86C>G) c.4512+86C>G (n.4512+86C>G) c.4494+86C>G (n.4494+86C>G) c.4491+86C>G (n.4491+86C>G) c.3837+86C>G (n.3837+86C>G) c.4785+86C>G (n.4785+86C>G) c.4533+86C>G (n.4533+86C>G) c.3279+86C>G (n.3279+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085114_2085122del | CA2631120892 | TSC2 | c.*2918+88_*2918+96del (n.*2918+88_*2918+96del) c.4416+88_4416+96del (n.4416+88_4416+96del) c.4566+88_4566+96del (n.4566+88_4566+96del) c.*4949+88_*4949+96del (n.*4949+88_*4949+96del) c.*7318+88_*7318+96del (n.*7318+88_*7318+96del) c.4569+88_4569+96del (n.4569+88_4569+96del) c.4500+88_4500+96del (n.4500+88_4500+96del) c.4368+88_4368+96del (n.4368+88_4368+96del) c.4401+88_4401+96del (n.4401+88_4401+96del) c.792+88_792+96del n.2451+88_2451+96del c.3223+88_3223+96del c.4440+88_4440+96del (n.4440+88_4440+96del) n.751+88_751+96del n.51_59del c.4371+88_4371+96del (n.4371+88_4371+96del) c.4437+88_4437+96del (n.4437+88_4437+96del) n.583+88_583+96del n.2217+88_2217+96del c.4490+88_4490+96del n.2653+88_2653+96del n.3384+88_3384+96del n.1821+88_1821+96del n.1792+88_1792+96del n.1682+88_1682+96del c.4224+88_4224+96del (n.4224+88_4224+96del) c.*3736+88_*3736+96del (n.*3736+88_*3736+96del) c.4260+88_4260+96del (n.4260+88_4260+96del) n.2327+88_2327+96del c.751+88_751+96del n.1684+88_1684+96del c.4623+88_4623+96del (n.4623+88_4623+96del) c.4620+88_4620+96del (n.4620+88_4620+96del) c.4512+88_4512+96del (n.4512+88_4512+96del) c.4494+88_4494+96del (n.4494+88_4494+96del) c.4491+88_4491+96del (n.4491+88_4491+96del) c.3837+88_3837+96del (n.3837+88_3837+96del) c.4785+88_4785+96del (n.4785+88_4785+96del) c.4533+88_4533+96del (n.4533+88_4533+96del) c.3279+88_3279+96del (n.3279+88_3279+96del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>A | CA2631120908 | TSC2 | c.*2918+89G>A (n.*2918+89G>A) c.4416+89G>A (n.4416+89G>A) c.4566+89G>A (n.4566+89G>A) c.*4949+89G>A (n.*4949+89G>A) c.*7318+89G>A (n.*7318+89G>A) c.4569+89G>A (n.4569+89G>A) c.4500+89G>A (n.4500+89G>A) c.4368+89G>A (n.4368+89G>A) c.4401+89G>A (n.4401+89G>A) c.792+89G>A n.2451+89G>A c.3223+89G>A c.4440+89G>A (n.4440+89G>A) n.751+89G>A n.52G>A c.4371+89G>A (n.4371+89G>A) c.4437+89G>A (n.4437+89G>A) n.583+89G>A n.2217+89G>A c.4490+89G>A n.2653+89G>A n.3384+89G>A n.1821+89G>A n.1792+89G>A n.1682+89G>A c.4224+89G>A (n.4224+89G>A) c.*3736+89G>A (n.*3736+89G>A) c.4260+89G>A (n.4260+89G>A) n.2327+89G>A c.751+89G>A n.1684+89G>A c.4623+89G>A (n.4623+89G>A) c.4620+89G>A (n.4620+89G>A) c.4512+89G>A (n.4512+89G>A) c.4494+89G>A (n.4494+89G>A) c.4491+89G>A (n.4491+89G>A) c.3837+89G>A (n.3837+89G>A) c.4785+89G>A (n.4785+89G>A) c.4533+89G>A (n.4533+89G>A) c.3279+89G>A (n.3279+89G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>C | CA2631120909 | TSC2 | c.*2918+89G>C (n.*2918+89G>C) c.4416+89G>C (n.4416+89G>C) c.4566+89G>C (n.4566+89G>C) c.*4949+89G>C (n.*4949+89G>C) c.*7318+89G>C (n.*7318+89G>C) c.4569+89G>C (n.4569+89G>C) c.4500+89G>C (n.4500+89G>C) c.4368+89G>C (n.4368+89G>C) c.4401+89G>C (n.4401+89G>C) c.792+89G>C n.2451+89G>C c.3223+89G>C c.4440+89G>C (n.4440+89G>C) n.751+89G>C n.52G>C c.4371+89G>C (n.4371+89G>C) c.4437+89G>C (n.4437+89G>C) n.583+89G>C n.2217+89G>C c.4490+89G>C n.2653+89G>C n.3384+89G>C n.1821+89G>C n.1792+89G>C n.1682+89G>C c.4224+89G>C (n.4224+89G>C) c.*3736+89G>C (n.*3736+89G>C) c.4260+89G>C (n.4260+89G>C) n.2327+89G>C c.751+89G>C n.1684+89G>C c.4623+89G>C (n.4623+89G>C) c.4620+89G>C (n.4620+89G>C) c.4512+89G>C (n.4512+89G>C) c.4494+89G>C (n.4494+89G>C) c.4491+89G>C (n.4491+89G>C) c.3837+89G>C (n.3837+89G>C) c.4785+89G>C (n.4785+89G>C) c.4533+89G>C (n.4533+89G>C) c.3279+89G>C (n.3279+89G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085115G>T | CA2631120910 | TSC2 | c.*2918+89G>T (n.*2918+89G>T) c.4416+89G>T (n.4416+89G>T) c.4566+89G>T (n.4566+89G>T) c.*4949+89G>T (n.*4949+89G>T) c.*7318+89G>T (n.*7318+89G>T) c.4569+89G>T (n.4569+89G>T) c.4500+89G>T (n.4500+89G>T) c.4368+89G>T (n.4368+89G>T) c.4401+89G>T (n.4401+89G>T) c.792+89G>T n.2451+89G>T c.3223+89G>T c.4440+89G>T (n.4440+89G>T) n.751+89G>T n.52G>T c.4371+89G>T (n.4371+89G>T) c.4437+89G>T (n.4437+89G>T) n.583+89G>T n.2217+89G>T c.4490+89G>T n.2653+89G>T n.3384+89G>T n.1821+89G>T n.1792+89G>T n.1682+89G>T c.4224+89G>T (n.4224+89G>T) c.*3736+89G>T (n.*3736+89G>T) c.4260+89G>T (n.4260+89G>T) n.2327+89G>T c.751+89G>T n.1684+89G>T c.4623+89G>T (n.4623+89G>T) c.4620+89G>T (n.4620+89G>T) c.4512+89G>T (n.4512+89G>T) c.4494+89G>T (n.4494+89G>T) c.4491+89G>T (n.4491+89G>T) c.3837+89G>T (n.3837+89G>T) c.4785+89G>T (n.4785+89G>T) c.4533+89G>T (n.4533+89G>T) c.3279+89G>T (n.3279+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085116C= | CA2202018661 | TSC2 | c.*2918+90C= (n.*2918+90C=) c.4416+90C= (n.4416+90C=) c.4566+90C= (n.4566+90C=) c.*4949+90C= (n.*4949+90C=) c.*7318+90C= (n.*7318+90C=) c.4569+90C= (n.4569+90C=) c.4500+90C= (n.4500+90C=) c.4368+90C= (n.4368+90C=) c.4401+90C= (n.4401+90C=) c.792+90C= n.2451+90C= c.3223+90C= c.4440+90C= (n.4440+90C=) n.751+90C= n.53C= c.4371+90C= (n.4371+90C=) c.4437+90C= (n.4437+90C=) n.583+90C= n.2217+90C= c.4490+90C= n.2653+90C= n.3384+90C= n.1821+90C= n.1792+90C= n.1682+90C= c.4224+90C= (n.4224+90C=) c.*3736+90C= (n.*3736+90C=) c.4260+90C= (n.4260+90C=) n.2327+90C= c.751+90C= n.1684+90C= c.4623+90C= (n.4623+90C=) c.4620+90C= (n.4620+90C=) c.4512+90C= (n.4512+90C=) c.4494+90C= (n.4494+90C=) c.4491+90C= (n.4491+90C=) c.3837+90C= (n.3837+90C=) c.4785+90C= (n.4785+90C=) c.4533+90C= (n.4533+90C=) c.3279+90C= (n.3279+90C=) | |
16 | g.2085116C>G | CA2631120924 | TSC2 | c.*2918+90C>G (n.*2918+90C>G) c.4416+90C>G (n.4416+90C>G) c.4566+90C>G (n.4566+90C>G) c.*4949+90C>G (n.*4949+90C>G) c.*7318+90C>G (n.*7318+90C>G) c.4569+90C>G (n.4569+90C>G) c.4500+90C>G (n.4500+90C>G) c.4368+90C>G (n.4368+90C>G) c.4401+90C>G (n.4401+90C>G) c.792+90C>G n.2451+90C>G c.3223+90C>G c.4440+90C>G (n.4440+90C>G) n.751+90C>G n.53C>G c.4371+90C>G (n.4371+90C>G) c.4437+90C>G (n.4437+90C>G) n.583+90C>G n.2217+90C>G c.4490+90C>G n.2653+90C>G n.3384+90C>G n.1821+90C>G n.1792+90C>G n.1682+90C>G c.4224+90C>G (n.4224+90C>G) c.*3736+90C>G (n.*3736+90C>G) c.4260+90C>G (n.4260+90C>G) n.2327+90C>G c.751+90C>G n.1684+90C>G c.4623+90C>G (n.4623+90C>G) c.4620+90C>G (n.4620+90C>G) c.4512+90C>G (n.4512+90C>G) c.4494+90C>G (n.4494+90C>G) c.4491+90C>G (n.4491+90C>G) c.3837+90C>G (n.3837+90C>G) c.4785+90C>G (n.4785+90C>G) c.4533+90C>G (n.4533+90C>G) c.3279+90C>G (n.3279+90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085116C>T | CA276754621 | TSC2 | c.*2918+90C>T (n.*2918+90C>T) c.4416+90C>T (n.4416+90C>T) c.4566+90C>T (n.4566+90C>T) c.*4949+90C>T (n.*4949+90C>T) c.*7318+90C>T (n.*7318+90C>T) c.4569+90C>T (n.4569+90C>T) c.4500+90C>T (n.4500+90C>T) c.4368+90C>T (n.4368+90C>T) c.4401+90C>T (n.4401+90C>T) c.792+90C>T n.2451+90C>T c.3223+90C>T c.4440+90C>T (n.4440+90C>T) n.751+90C>T n.53C>T c.4371+90C>T (n.4371+90C>T) c.4437+90C>T (n.4437+90C>T) n.583+90C>T n.2217+90C>T c.4490+90C>T n.2653+90C>T n.3384+90C>T n.1821+90C>T n.1792+90C>T n.1682+90C>T c.4224+90C>T (n.4224+90C>T) c.*3736+90C>T (n.*3736+90C>T) c.4260+90C>T (n.4260+90C>T) n.2327+90C>T c.751+90C>T n.1684+90C>T c.4623+90C>T (n.4623+90C>T) c.4620+90C>T (n.4620+90C>T) c.4512+90C>T (n.4512+90C>T) c.4494+90C>T (n.4494+90C>T) c.4491+90C>T (n.4491+90C>T) c.3837+90C>T (n.3837+90C>T) c.4785+90C>T (n.4785+90C>T) c.4533+90C>T (n.4533+90C>T) c.3279+90C>T (n.3279+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085120C>A | CA2631120940 | TSC2 | c.*2918+94C>A (n.*2918+94C>A) c.4416+94C>A (n.4416+94C>A) c.4566+94C>A (n.4566+94C>A) c.*4949+94C>A (n.*4949+94C>A) c.*7318+94C>A (n.*7318+94C>A) c.4569+94C>A (n.4569+94C>A) c.4500+94C>A (n.4500+94C>A) c.4368+94C>A (n.4368+94C>A) c.4401+94C>A (n.4401+94C>A) c.792+94C>A n.2451+94C>A c.3223+94C>A c.4440+94C>A (n.4440+94C>A) n.751+94C>A n.57C>A c.4371+94C>A (n.4371+94C>A) c.4437+94C>A (n.4437+94C>A) n.583+94C>A n.2217+94C>A c.4490+94C>A n.2653+94C>A n.3384+94C>A n.1821+94C>A n.1792+94C>A n.1682+94C>A c.4224+94C>A (n.4224+94C>A) c.*3736+94C>A (n.*3736+94C>A) c.4260+94C>A (n.4260+94C>A) n.2327+94C>A c.751+94C>A n.1684+94C>A c.4623+94C>A (n.4623+94C>A) c.4620+94C>A (n.4620+94C>A) c.4512+94C>A (n.4512+94C>A) c.4494+94C>A (n.4494+94C>A) c.4491+94C>A (n.4491+94C>A) c.3837+94C>A (n.3837+94C>A) c.4785+94C>A (n.4785+94C>A) c.4533+94C>A (n.4533+94C>A) c.3279+94C>A (n.3279+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085120C= | CA2202018671 | TSC2 | c.*2918+94C= (n.*2918+94C=) c.4416+94C= (n.4416+94C=) c.4566+94C= (n.4566+94C=) c.*4949+94C= (n.*4949+94C=) c.*7318+94C= (n.*7318+94C=) c.4569+94C= (n.4569+94C=) c.4500+94C= (n.4500+94C=) c.4368+94C= (n.4368+94C=) c.4401+94C= (n.4401+94C=) c.792+94C= n.2451+94C= c.3223+94C= c.4440+94C= (n.4440+94C=) n.751+94C= n.57C= c.4371+94C= (n.4371+94C=) c.4437+94C= (n.4437+94C=) n.583+94C= n.2217+94C= c.4490+94C= n.2653+94C= n.3384+94C= n.1821+94C= n.1792+94C= n.1682+94C= c.4224+94C= (n.4224+94C=) c.*3736+94C= (n.*3736+94C=) c.4260+94C= (n.4260+94C=) n.2327+94C= c.751+94C= n.1684+94C= c.4623+94C= (n.4623+94C=) c.4620+94C= (n.4620+94C=) c.4512+94C= (n.4512+94C=) c.4494+94C= (n.4494+94C=) c.4491+94C= (n.4491+94C=) c.3837+94C= (n.3837+94C=) c.4785+94C= (n.4785+94C=) c.4533+94C= (n.4533+94C=) c.3279+94C= (n.3279+94C=) | |
16 | g.2085120C>T | CA718919684 | TSC2 | c.*2918+94C>T (n.*2918+94C>T) c.4416+94C>T (n.4416+94C>T) c.4566+94C>T (n.4566+94C>T) c.*4949+94C>T (n.*4949+94C>T) c.*7318+94C>T (n.*7318+94C>T) c.4569+94C>T (n.4569+94C>T) c.4500+94C>T (n.4500+94C>T) c.4368+94C>T (n.4368+94C>T) c.4401+94C>T (n.4401+94C>T) c.792+94C>T n.2451+94C>T c.3223+94C>T c.4440+94C>T (n.4440+94C>T) n.751+94C>T n.57C>T c.4371+94C>T (n.4371+94C>T) c.4437+94C>T (n.4437+94C>T) n.583+94C>T n.2217+94C>T c.4490+94C>T n.2653+94C>T n.3384+94C>T n.1821+94C>T n.1792+94C>T n.1682+94C>T c.4224+94C>T (n.4224+94C>T) c.*3736+94C>T (n.*3736+94C>T) c.4260+94C>T (n.4260+94C>T) n.2327+94C>T c.751+94C>T n.1684+94C>T c.4623+94C>T (n.4623+94C>T) c.4620+94C>T (n.4620+94C>T) c.4512+94C>T (n.4512+94C>T) c.4494+94C>T (n.4494+94C>T) c.4491+94C>T (n.4491+94C>T) c.3837+94C>T (n.3837+94C>T) c.4785+94C>T (n.4785+94C>T) c.4533+94C>T (n.4533+94C>T) c.3279+94C>T (n.3279+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085122G>T | CA2631120945 | TSC2 | c.*2918+96G>T (n.*2918+96G>T) c.4416+96G>T (n.4416+96G>T) c.4566+96G>T (n.4566+96G>T) c.*4949+96G>T (n.*4949+96G>T) c.*7318+96G>T (n.*7318+96G>T) c.4569+96G>T (n.4569+96G>T) c.4500+96G>T (n.4500+96G>T) c.4368+96G>T (n.4368+96G>T) c.4401+96G>T (n.4401+96G>T) c.792+96G>T n.2451+96G>T c.3223+96G>T c.4440+96G>T (n.4440+96G>T) n.751+96G>T n.59G>T c.4371+96G>T (n.4371+96G>T) c.4437+96G>T (n.4437+96G>T) n.583+96G>T n.2217+96G>T c.4490+96G>T n.2653+96G>T n.3384+96G>T n.1821+96G>T n.1792+96G>T n.1682+96G>T c.4224+96G>T (n.4224+96G>T) c.*3736+96G>T (n.*3736+96G>T) c.4260+96G>T (n.4260+96G>T) n.2327+96G>T c.751+96G>T n.1684+96G>T c.4623+96G>T (n.4623+96G>T) c.4620+96G>T (n.4620+96G>T) c.4512+96G>T (n.4512+96G>T) c.4494+96G>T (n.4494+96G>T) c.4491+96G>T (n.4491+96G>T) c.3837+96G>T (n.3837+96G>T) c.4785+96G>T (n.4785+96G>T) c.4533+96G>T (n.4533+96G>T) c.3279+96G>T (n.3279+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085123A= | CA2202018673 | TSC2 | c.*2918+97A= (n.*2918+97A=) c.4416+97A= (n.4416+97A=) c.4566+97A= (n.4566+97A=) c.*4949+97A= (n.*4949+97A=) c.*7318+97A= (n.*7318+97A=) c.4569+97A= (n.4569+97A=) c.4500+97A= (n.4500+97A=) c.4368+97A= (n.4368+97A=) c.4401+97A= (n.4401+97A=) c.792+97A= n.2451+97A= c.3223+97A= c.4440+97A= (n.4440+97A=) n.751+97A= n.60A= c.4371+97A= (n.4371+97A=) c.4437+97A= (n.4437+97A=) n.583+97A= n.2217+97A= c.4490+97A= n.2653+97A= n.3384+97A= n.1821+97A= n.1792+97A= n.1682+97A= c.4224+97A= (n.4224+97A=) c.*3736+97A= (n.*3736+97A=) c.4260+97A= (n.4260+97A=) n.2327+97A= c.751+97A= n.1684+97A= c.4623+97A= (n.4623+97A=) c.4620+97A= (n.4620+97A=) c.4512+97A= (n.4512+97A=) c.4494+97A= (n.4494+97A=) c.4491+97A= (n.4491+97A=) c.3837+97A= (n.3837+97A=) c.4785+97A= (n.4785+97A=) c.4533+97A= (n.4533+97A=) c.3279+97A= (n.3279+97A=) | |
16 | g.2085123A>C | CA2202018676 | TSC2 | c.*2918+97A>C (n.*2918+97A>C) c.4416+97A>C (n.4416+97A>C) c.4566+97A>C (n.4566+97A>C) c.*4949+97A>C (n.*4949+97A>C) c.*7318+97A>C (n.*7318+97A>C) c.4569+97A>C (n.4569+97A>C) c.4500+97A>C (n.4500+97A>C) c.4368+97A>C (n.4368+97A>C) c.4401+97A>C (n.4401+97A>C) c.792+97A>C n.2451+97A>C c.3223+97A>C c.4440+97A>C (n.4440+97A>C) n.751+97A>C n.60A>C c.4371+97A>C (n.4371+97A>C) c.4437+97A>C (n.4437+97A>C) n.583+97A>C n.2217+97A>C c.4490+97A>C n.2653+97A>C n.3384+97A>C n.1821+97A>C n.1792+97A>C n.1682+97A>C c.4224+97A>C (n.4224+97A>C) c.*3736+97A>C (n.*3736+97A>C) c.4260+97A>C (n.4260+97A>C) n.2327+97A>C c.751+97A>C n.1684+97A>C c.4623+97A>C (n.4623+97A>C) c.4620+97A>C (n.4620+97A>C) c.4512+97A>C (n.4512+97A>C) c.4494+97A>C (n.4494+97A>C) c.4491+97A>C (n.4491+97A>C) c.3837+97A>C (n.3837+97A>C) c.4785+97A>C (n.4785+97A>C) c.4533+97A>C (n.4533+97A>C) c.3279+97A>C (n.3279+97A>C) | dbSNP |
16 | g.2085124G>A | CA2805580045 | TSC2 | c.*2918+98G>A (n.*2918+98G>A) c.4416+98G>A (n.4416+98G>A) c.4566+98G>A (n.4566+98G>A) c.*4949+98G>A (n.*4949+98G>A) c.*7318+98G>A (n.*7318+98G>A) c.4569+98G>A (n.4569+98G>A) c.4500+98G>A (n.4500+98G>A) c.4368+98G>A (n.4368+98G>A) c.4401+98G>A (n.4401+98G>A) c.792+98G>A n.2451+98G>A c.3223+98G>A c.4440+98G>A (n.4440+98G>A) n.751+98G>A n.61G>A c.4371+98G>A (n.4371+98G>A) c.4437+98G>A (n.4437+98G>A) n.583+98G>A n.2217+98G>A c.4490+98G>A n.2653+98G>A n.3384+98G>A n.1821+98G>A n.1792+98G>A n.1682+98G>A c.4224+98G>A (n.4224+98G>A) c.*3736+98G>A (n.*3736+98G>A) c.4260+98G>A (n.4260+98G>A) n.2327+98G>A c.751+98G>A n.1684+98G>A c.4623+98G>A (n.4623+98G>A) c.4620+98G>A (n.4620+98G>A) c.4512+98G>A (n.4512+98G>A) c.4494+98G>A (n.4494+98G>A) c.4491+98G>A (n.4491+98G>A) c.3837+98G>A (n.3837+98G>A) c.4785+98G>A (n.4785+98G>A) c.4533+98G>A (n.4533+98G>A) c.3279+98G>A (n.3279+98G>A) | |
16 | g.2085125G>C | CA2202018683 | TSC2 | c.*2918+99G>C (n.*2918+99G>C) c.4416+99G>C (n.4416+99G>C) c.4566+99G>C (n.4566+99G>C) c.*4949+99G>C (n.*4949+99G>C) c.*7318+99G>C (n.*7318+99G>C) c.4569+99G>C (n.4569+99G>C) c.4500+99G>C (n.4500+99G>C) c.4368+99G>C (n.4368+99G>C) c.4401+99G>C (n.4401+99G>C) c.792+99G>C n.2451+99G>C c.3223+99G>C c.4440+99G>C (n.4440+99G>C) n.751+99G>C n.62G>C c.4371+99G>C (n.4371+99G>C) c.4437+99G>C (n.4437+99G>C) n.583+99G>C n.2217+99G>C c.4490+99G>C n.2653+99G>C n.3384+99G>C n.1821+99G>C n.1792+99G>C n.1682+99G>C c.4224+99G>C (n.4224+99G>C) c.*3736+99G>C (n.*3736+99G>C) c.4260+99G>C (n.4260+99G>C) n.2327+99G>C c.751+99G>C n.1684+99G>C c.4623+99G>C (n.4623+99G>C) c.4620+99G>C (n.4620+99G>C) c.4512+99G>C (n.4512+99G>C) c.4494+99G>C (n.4494+99G>C) c.4491+99G>C (n.4491+99G>C) c.3837+99G>C (n.3837+99G>C) c.4785+99G>C (n.4785+99G>C) c.4533+99G>C (n.4533+99G>C) c.3279+99G>C (n.3279+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085125G= | CA2202018682 | TSC2 | c.*2918+99G= (n.*2918+99G=) c.4416+99G= (n.4416+99G=) c.4566+99G= (n.4566+99G=) c.*4949+99G= (n.*4949+99G=) c.*7318+99G= (n.*7318+99G=) c.4569+99G= (n.4569+99G=) c.4500+99G= (n.4500+99G=) c.4368+99G= (n.4368+99G=) c.4401+99G= (n.4401+99G=) c.792+99G= n.2451+99G= c.3223+99G= c.4440+99G= (n.4440+99G=) n.751+99G= n.62G= c.4371+99G= (n.4371+99G=) c.4437+99G= (n.4437+99G=) n.583+99G= n.2217+99G= c.4490+99G= n.2653+99G= n.3384+99G= n.1821+99G= n.1792+99G= n.1682+99G= c.4224+99G= (n.4224+99G=) c.*3736+99G= (n.*3736+99G=) c.4260+99G= (n.4260+99G=) n.2327+99G= c.751+99G= n.1684+99G= c.4623+99G= (n.4623+99G=) c.4620+99G= (n.4620+99G=) c.4512+99G= (n.4512+99G=) c.4494+99G= (n.4494+99G=) c.4491+99G= (n.4491+99G=) c.3837+99G= (n.3837+99G=) c.4785+99G= (n.4785+99G=) c.4533+99G= (n.4533+99G=) c.3279+99G= (n.3279+99G=) | |
16 | g.2085125G>T | CA2575877683 | TSC2 | c.*2918+99G>T (n.*2918+99G>T) c.4416+99G>T (n.4416+99G>T) c.4566+99G>T (n.4566+99G>T) c.*4949+99G>T (n.*4949+99G>T) c.*7318+99G>T (n.*7318+99G>T) c.4569+99G>T (n.4569+99G>T) c.4500+99G>T (n.4500+99G>T) c.4368+99G>T (n.4368+99G>T) c.4401+99G>T (n.4401+99G>T) c.792+99G>T n.2451+99G>T c.3223+99G>T c.4440+99G>T (n.4440+99G>T) n.751+99G>T n.62G>T c.4371+99G>T (n.4371+99G>T) c.4437+99G>T (n.4437+99G>T) n.583+99G>T n.2217+99G>T c.4490+99G>T n.2653+99G>T n.3384+99G>T n.1821+99G>T n.1792+99G>T n.1682+99G>T c.4224+99G>T (n.4224+99G>T) c.*3736+99G>T (n.*3736+99G>T) c.4260+99G>T (n.4260+99G>T) n.2327+99G>T c.751+99G>T n.1684+99G>T c.4623+99G>T (n.4623+99G>T) c.4620+99G>T (n.4620+99G>T) c.4512+99G>T (n.4512+99G>T) c.4494+99G>T (n.4494+99G>T) c.4491+99G>T (n.4491+99G>T) c.3837+99G>T (n.3837+99G>T) c.4785+99G>T (n.4785+99G>T) c.4533+99G>T (n.4533+99G>T) c.3279+99G>T (n.3279+99G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085126G>A | CA973768204 | TSC2 | c.*2918+100G>A (n.*2918+100G>A) c.4416+100G>A (n.4416+100G>A) c.4566+100G>A (n.4566+100G>A) c.*4949+100G>A (n.*4949+100G>A) c.*7318+100G>A (n.*7318+100G>A) c.4569+100G>A (n.4569+100G>A) c.4500+100G>A (n.4500+100G>A) c.4368+100G>A (n.4368+100G>A) c.4401+100G>A (n.4401+100G>A) c.792+100G>A n.2451+100G>A c.3223+100G>A c.4440+100G>A (n.4440+100G>A) n.751+100G>A n.63G>A c.4371+100G>A (n.4371+100G>A) c.4437+100G>A (n.4437+100G>A) n.583+100G>A n.2217+100G>A c.4490+100G>A n.2653+100G>A n.3384+100G>A n.1821+100G>A n.1792+100G>A n.1682+100G>A c.4224+100G>A (n.4224+100G>A) c.*3736+100G>A (n.*3736+100G>A) c.4260+100G>A (n.4260+100G>A) n.2327+100G>A c.751+100G>A n.1684+100G>A c.4623+100G>A (n.4623+100G>A) c.4620+100G>A (n.4620+100G>A) c.4512+100G>A (n.4512+100G>A) c.4494+100G>A (n.4494+100G>A) c.4491+100G>A (n.4491+100G>A) c.3837+100G>A (n.3837+100G>A) c.4785+100G>A (n.4785+100G>A) c.4533+100G>A (n.4533+100G>A) c.3279+100G>A (n.3279+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085126G>C | CA2202018686 | TSC2 | c.*2918+100G>C (n.*2918+100G>C) c.4416+100G>C (n.4416+100G>C) c.4566+100G>C (n.4566+100G>C) c.*4949+100G>C (n.*4949+100G>C) c.*7318+100G>C (n.*7318+100G>C) c.4569+100G>C (n.4569+100G>C) c.4500+100G>C (n.4500+100G>C) c.4368+100G>C (n.4368+100G>C) c.4401+100G>C (n.4401+100G>C) c.792+100G>C n.2451+100G>C c.3223+100G>C c.4440+100G>C (n.4440+100G>C) n.751+100G>C n.63G>C c.4371+100G>C (n.4371+100G>C) c.4437+100G>C (n.4437+100G>C) n.583+100G>C n.2217+100G>C c.4490+100G>C n.2653+100G>C n.3384+100G>C n.1821+100G>C n.1792+100G>C n.1682+100G>C c.4224+100G>C (n.4224+100G>C) c.*3736+100G>C (n.*3736+100G>C) c.4260+100G>C (n.4260+100G>C) n.2327+100G>C c.751+100G>C n.1684+100G>C c.4623+100G>C (n.4623+100G>C) c.4620+100G>C (n.4620+100G>C) c.4512+100G>C (n.4512+100G>C) c.4494+100G>C (n.4494+100G>C) c.4491+100G>C (n.4491+100G>C) c.3837+100G>C (n.3837+100G>C) c.4785+100G>C (n.4785+100G>C) c.4533+100G>C (n.4533+100G>C) c.3279+100G>C (n.3279+100G>C) | dbSNP |
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16 | g.2085126G>T | CA2631120971 | TSC2 | c.*2918+100G>T (n.*2918+100G>T) c.4416+100G>T (n.4416+100G>T) c.4566+100G>T (n.4566+100G>T) c.*4949+100G>T (n.*4949+100G>T) c.*7318+100G>T (n.*7318+100G>T) c.4569+100G>T (n.4569+100G>T) c.4500+100G>T (n.4500+100G>T) c.4368+100G>T (n.4368+100G>T) c.4401+100G>T (n.4401+100G>T) c.792+100G>T n.2451+100G>T c.3223+100G>T c.4440+100G>T (n.4440+100G>T) n.751+100G>T n.63G>T c.4371+100G>T (n.4371+100G>T) c.4437+100G>T (n.4437+100G>T) n.583+100G>T n.2217+100G>T c.4490+100G>T n.2653+100G>T n.3384+100G>T n.1821+100G>T n.1792+100G>T n.1682+100G>T c.4224+100G>T (n.4224+100G>T) c.*3736+100G>T (n.*3736+100G>T) c.4260+100G>T (n.4260+100G>T) n.2327+100G>T c.751+100G>T n.1684+100G>T c.4623+100G>T (n.4623+100G>T) c.4620+100G>T (n.4620+100G>T) c.4512+100G>T (n.4512+100G>T) c.4494+100G>T (n.4494+100G>T) c.4491+100G>T (n.4491+100G>T) c.3837+100G>T (n.3837+100G>T) c.4785+100G>T (n.4785+100G>T) c.4533+100G>T (n.4533+100G>T) c.3279+100G>T (n.3279+100G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085129C>G | CA2631120977 | TSC2 | c.*2919-101C>G (n.*2919-101C>G) c.4417-101C>G (n.4417-101C>G) c.4567-101C>G (n.4567-101C>G) c.*4950-101C>G (n.*4950-101C>G) c.*7319-101C>G (n.*7319-101C>G) c.4570-101C>G (n.4570-101C>G) c.4501-101C>G (n.4501-101C>G) c.4369-101C>G (n.4369-101C>G) c.4402-101C>G (n.4402-101C>G) c.793-101C>G n.2452-101C>G c.3224-101C>G c.4441-101C>G (n.4441-101C>G) n.752-101C>G n.66C>G c.4372-101C>G (n.4372-101C>G) c.4438-101C>G (n.4438-101C>G) c.4368+103C>G (n.4368+103C>G) n.584-101C>G n.2218-101C>G c.4500+103C>G (n.4500+103C>G) c.4371+103C>G (n.4371+103C>G) c.4491-101C>G n.2654-101C>G c.4569+103C>G (n.4569+103C>G) n.3385-101C>G n.1822-101C>G n.1793-101C>G n.1683-101C>G c.4225-101C>G (n.4225-101C>G) c.*3737-101C>G (n.*3737-101C>G) c.4261-101C>G (n.4261-101C>G) n.2328-101C>G c.752-101C>G n.1685-101C>G c.4624-101C>G (n.4624-101C>G) c.4621-101C>G (n.4621-101C>G) c.4513-101C>G (n.4513-101C>G) c.4495-101C>G (n.4495-101C>G) c.4492-101C>G (n.4492-101C>G) c.3838-101C>G (n.3838-101C>G) c.4786-101C>G (n.4786-101C>G) c.4534-101C>G (n.4534-101C>G) c.3280-101C>G (n.3280-101C>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085135T>C | CA2631121002 | TSC2 | c.*2919-95T>C (n.*2919-95T>C) c.4417-95T>C (n.4417-95T>C) c.4567-95T>C (n.4567-95T>C) c.*4950-95T>C (n.*4950-95T>C) c.*7319-95T>C (n.*7319-95T>C) c.4570-95T>C (n.4570-95T>C) c.4501-95T>C (n.4501-95T>C) c.4369-95T>C (n.4369-95T>C) c.4402-95T>C (n.4402-95T>C) c.793-95T>C n.2452-95T>C c.3224-95T>C c.4441-95T>C (n.4441-95T>C) n.752-95T>C n.72T>C c.4372-95T>C (n.4372-95T>C) c.4438-95T>C (n.4438-95T>C) c.4369-101T>C (n.4369-101T>C) n.584-95T>C n.2218-95T>C c.4501-101T>C (n.4501-101T>C) c.4372-101T>C (n.4372-101T>C) c.4491-95T>C n.2654-95T>C c.4570-101T>C (n.4570-101T>C) n.3385-95T>C n.1822-95T>C n.1793-95T>C n.1683-95T>C c.4225-95T>C (n.4225-95T>C) c.*3737-95T>C (n.*3737-95T>C) c.4261-95T>C (n.4261-95T>C) n.2328-95T>C c.752-95T>C n.1685-95T>C c.4624-95T>C (n.4624-95T>C) c.4621-95T>C (n.4621-95T>C) c.4513-95T>C (n.4513-95T>C) c.4495-95T>C (n.4495-95T>C) c.4492-95T>C (n.4492-95T>C) c.3838-95T>C (n.3838-95T>C) c.4786-95T>C (n.4786-95T>C) c.4534-95T>C (n.4534-95T>C) c.3280-95T>C (n.3280-95T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085136A>C | CA2631121006 | TSC2 | c.*2919-94A>C (n.*2919-94A>C) c.4417-94A>C (n.4417-94A>C) c.4567-94A>C (n.4567-94A>C) c.*4950-94A>C (n.*4950-94A>C) c.*7319-94A>C (n.*7319-94A>C) c.4570-94A>C (n.4570-94A>C) c.4501-94A>C (n.4501-94A>C) c.4369-94A>C (n.4369-94A>C) c.4402-94A>C (n.4402-94A>C) c.793-94A>C n.2452-94A>C c.3224-94A>C c.4441-94A>C (n.4441-94A>C) n.752-94A>C n.73A>C c.4372-94A>C (n.4372-94A>C) c.4438-94A>C (n.4438-94A>C) c.4369-100A>C (n.4369-100A>C) n.584-94A>C n.2218-94A>C c.4501-100A>C (n.4501-100A>C) c.4372-100A>C (n.4372-100A>C) c.4491-94A>C n.2654-94A>C c.4570-100A>C (n.4570-100A>C) n.3385-94A>C n.1822-94A>C n.1793-94A>C n.1683-94A>C c.4225-94A>C (n.4225-94A>C) c.*3737-94A>C (n.*3737-94A>C) c.4261-94A>C (n.4261-94A>C) n.2328-94A>C c.752-94A>C n.1685-94A>C c.4624-94A>C (n.4624-94A>C) c.4621-94A>C (n.4621-94A>C) c.4513-94A>C (n.4513-94A>C) c.4495-94A>C (n.4495-94A>C) c.4492-94A>C (n.4492-94A>C) c.3838-94A>C (n.3838-94A>C) c.4786-94A>C (n.4786-94A>C) c.4534-94A>C (n.4534-94A>C) c.3280-94A>C (n.3280-94A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085136A>G | CA2202018704 | TSC2 | c.*2919-94A>G (n.*2919-94A>G) c.4417-94A>G (n.4417-94A>G) c.4567-94A>G (n.4567-94A>G) c.*4950-94A>G (n.*4950-94A>G) c.*7319-94A>G (n.*7319-94A>G) c.4570-94A>G (n.4570-94A>G) c.4501-94A>G (n.4501-94A>G) c.4369-94A>G (n.4369-94A>G) c.4402-94A>G (n.4402-94A>G) c.793-94A>G n.2452-94A>G c.3224-94A>G c.4441-94A>G (n.4441-94A>G) n.752-94A>G n.73A>G c.4372-94A>G (n.4372-94A>G) c.4438-94A>G (n.4438-94A>G) c.4369-100A>G (n.4369-100A>G) n.584-94A>G n.2218-94A>G c.4501-100A>G (n.4501-100A>G) c.4372-100A>G (n.4372-100A>G) c.4491-94A>G n.2654-94A>G c.4570-100A>G (n.4570-100A>G) n.3385-94A>G n.1822-94A>G n.1793-94A>G n.1683-94A>G c.4225-94A>G (n.4225-94A>G) c.*3737-94A>G (n.*3737-94A>G) c.4261-94A>G (n.4261-94A>G) n.2328-94A>G c.752-94A>G n.1685-94A>G c.4624-94A>G (n.4624-94A>G) c.4621-94A>G (n.4621-94A>G) c.4513-94A>G (n.4513-94A>G) c.4495-94A>G (n.4495-94A>G) c.4492-94A>G (n.4492-94A>G) c.3838-94A>G (n.3838-94A>G) c.4786-94A>G (n.4786-94A>G) c.4534-94A>G (n.4534-94A>G) c.3280-94A>G (n.3280-94A>G) | dbSNP |
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16 | g.2085139C>A | CA2631121020 | TSC2 | c.*2919-91C>A (n.*2919-91C>A) c.4417-91C>A (n.4417-91C>A) c.4567-91C>A (n.4567-91C>A) c.*4950-91C>A (n.*4950-91C>A) c.*7319-91C>A (n.*7319-91C>A) c.4570-91C>A (n.4570-91C>A) c.4501-91C>A (n.4501-91C>A) c.4369-91C>A (n.4369-91C>A) c.4402-91C>A (n.4402-91C>A) c.793-91C>A n.2452-91C>A c.3224-91C>A c.4441-91C>A (n.4441-91C>A) n.752-91C>A n.76C>A c.4372-91C>A (n.4372-91C>A) c.4438-91C>A (n.4438-91C>A) c.4369-97C>A (n.4369-97C>A) n.584-91C>A n.2218-91C>A c.4501-97C>A (n.4501-97C>A) c.4372-97C>A (n.4372-97C>A) c.4491-91C>A n.2654-91C>A c.4570-97C>A (n.4570-97C>A) n.3385-91C>A n.1822-91C>A n.1793-91C>A n.1683-91C>A c.4225-91C>A (n.4225-91C>A) c.*3737-91C>A (n.*3737-91C>A) c.4261-91C>A (n.4261-91C>A) n.2328-91C>A c.752-91C>A n.1685-91C>A c.4624-91C>A (n.4624-91C>A) c.4621-91C>A (n.4621-91C>A) c.4513-91C>A (n.4513-91C>A) c.4495-91C>A (n.4495-91C>A) c.4492-91C>A (n.4492-91C>A) c.3838-91C>A (n.3838-91C>A) c.4786-91C>A (n.4786-91C>A) c.4534-91C>A (n.4534-91C>A) c.3280-91C>A (n.3280-91C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085139C= | CA2202018711 | TSC2 | c.*2919-91C= (n.*2919-91C=) c.4417-91C= (n.4417-91C=) c.4567-91C= (n.4567-91C=) c.*4950-91C= (n.*4950-91C=) c.*7319-91C= (n.*7319-91C=) c.4570-91C= (n.4570-91C=) c.4501-91C= (n.4501-91C=) c.4369-91C= (n.4369-91C=) c.4402-91C= (n.4402-91C=) c.793-91C= n.2452-91C= c.3224-91C= c.4441-91C= (n.4441-91C=) n.752-91C= n.76C= c.4372-91C= (n.4372-91C=) c.4438-91C= (n.4438-91C=) c.4369-97C= (n.4369-97C=) n.584-91C= n.2218-91C= c.4501-97C= (n.4501-97C=) c.4372-97C= (n.4372-97C=) c.4491-91C= n.2654-91C= c.4570-97C= (n.4570-97C=) n.3385-91C= n.1822-91C= n.1793-91C= n.1683-91C= c.4225-91C= (n.4225-91C=) c.*3737-91C= (n.*3737-91C=) c.4261-91C= (n.4261-91C=) n.2328-91C= c.752-91C= n.1685-91C= c.4624-91C= (n.4624-91C=) c.4621-91C= (n.4621-91C=) c.4513-91C= (n.4513-91C=) c.4495-91C= (n.4495-91C=) c.4492-91C= (n.4492-91C=) c.3838-91C= (n.3838-91C=) c.4786-91C= (n.4786-91C=) c.4534-91C= (n.4534-91C=) c.3280-91C= (n.3280-91C=) | |
16 | g.2085139C>G | CA718919718 | TSC2 | c.*2919-91C>G (n.*2919-91C>G) c.4417-91C>G (n.4417-91C>G) c.4567-91C>G (n.4567-91C>G) c.*4950-91C>G (n.*4950-91C>G) c.*7319-91C>G (n.*7319-91C>G) c.4570-91C>G (n.4570-91C>G) c.4501-91C>G (n.4501-91C>G) c.4369-91C>G (n.4369-91C>G) c.4402-91C>G (n.4402-91C>G) c.793-91C>G n.2452-91C>G c.3224-91C>G c.4441-91C>G (n.4441-91C>G) n.752-91C>G n.76C>G c.4372-91C>G (n.4372-91C>G) c.4438-91C>G (n.4438-91C>G) c.4369-97C>G (n.4369-97C>G) n.584-91C>G n.2218-91C>G c.4501-97C>G (n.4501-97C>G) c.4372-97C>G (n.4372-97C>G) c.4491-91C>G n.2654-91C>G c.4570-97C>G (n.4570-97C>G) n.3385-91C>G n.1822-91C>G n.1793-91C>G n.1683-91C>G c.4225-91C>G (n.4225-91C>G) c.*3737-91C>G (n.*3737-91C>G) c.4261-91C>G (n.4261-91C>G) n.2328-91C>G c.752-91C>G n.1685-91C>G c.4624-91C>G (n.4624-91C>G) c.4621-91C>G (n.4621-91C>G) c.4513-91C>G (n.4513-91C>G) c.4495-91C>G (n.4495-91C>G) c.4492-91C>G (n.4492-91C>G) c.3838-91C>G (n.3838-91C>G) c.4786-91C>G (n.4786-91C>G) c.4534-91C>G (n.4534-91C>G) c.3280-91C>G (n.3280-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085139C>T | CA2631121025 | TSC2 | c.*2919-91C>T (n.*2919-91C>T) c.4417-91C>T (n.4417-91C>T) c.4567-91C>T (n.4567-91C>T) c.*4950-91C>T (n.*4950-91C>T) c.*7319-91C>T (n.*7319-91C>T) c.4570-91C>T (n.4570-91C>T) c.4501-91C>T (n.4501-91C>T) c.4369-91C>T (n.4369-91C>T) c.4402-91C>T (n.4402-91C>T) c.793-91C>T n.2452-91C>T c.3224-91C>T c.4441-91C>T (n.4441-91C>T) n.752-91C>T n.76C>T c.4372-91C>T (n.4372-91C>T) c.4438-91C>T (n.4438-91C>T) c.4369-97C>T (n.4369-97C>T) n.584-91C>T n.2218-91C>T c.4501-97C>T (n.4501-97C>T) c.4372-97C>T (n.4372-97C>T) c.4491-91C>T n.2654-91C>T c.4570-97C>T (n.4570-97C>T) n.3385-91C>T n.1822-91C>T n.1793-91C>T n.1683-91C>T c.4225-91C>T (n.4225-91C>T) c.*3737-91C>T (n.*3737-91C>T) c.4261-91C>T (n.4261-91C>T) n.2328-91C>T c.752-91C>T n.1685-91C>T c.4624-91C>T (n.4624-91C>T) c.4621-91C>T (n.4621-91C>T) c.4513-91C>T (n.4513-91C>T) c.4495-91C>T (n.4495-91C>T) c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) c.3838-91C>T (n.3838-91C>T) c.4786-91C>T (n.4786-91C>T) c.4534-91C>T (n.4534-91C>T) c.3280-91C>T (n.3280-91C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085139dup | CA2631121027 | TSC2 | c.*2919-91dup (n.*2919-91dup) c.4417-91dup (n.4417-91dup) c.4567-91dup (n.4567-91dup) c.*4950-91dup (n.*4950-91dup) c.*7319-91dup (n.*7319-91dup) c.4570-91dup (n.4570-91dup) c.4501-91dup (n.4501-91dup) c.4369-91dup (n.4369-91dup) c.4402-91dup (n.4402-91dup) c.793-91dup n.2452-91dup c.3224-91dup c.4441-91dup (n.4441-91dup) n.752-91dup n.76dup c.4372-91dup (n.4372-91dup) c.4438-91dup (n.4438-91dup) c.4369-97dup (n.4369-97dup) n.584-91dup n.2218-91dup c.4501-97dup (n.4501-97dup) c.4372-97dup (n.4372-97dup) c.4491-91dup n.2654-91dup c.4570-97dup (n.4570-97dup) n.3385-91dup n.1822-91dup n.1793-91dup n.1683-91dup c.4225-91dup (n.4225-91dup) c.*3737-91dup (n.*3737-91dup) c.4261-91dup (n.4261-91dup) n.2328-91dup c.752-91dup n.1685-91dup c.4624-91dup (n.4624-91dup) c.4621-91dup (n.4621-91dup) c.4513-91dup (n.4513-91dup) c.4495-91dup (n.4495-91dup) c.4492-91dup (n.4492-91dup) c.3838-91dup (n.3838-91dup) c.4786-91dup (n.4786-91dup) c.4534-91dup (n.4534-91dup) c.3280-91dup (n.3280-91dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2085141C>A | CA2631121029 | TSC2 | c.*2919-89C>A (n.*2919-89C>A) c.4417-89C>A (n.4417-89C>A) c.4567-89C>A (n.4567-89C>A) c.*4950-89C>A (n.*4950-89C>A) c.*7319-89C>A (n.*7319-89C>A) c.4570-89C>A (n.4570-89C>A) c.4501-89C>A (n.4501-89C>A) c.4369-89C>A (n.4369-89C>A) c.4402-89C>A (n.4402-89C>A) c.793-89C>A n.2452-89C>A c.3224-89C>A c.4441-89C>A (n.4441-89C>A) n.752-89C>A n.78C>A c.4372-89C>A (n.4372-89C>A) c.4438-89C>A (n.4438-89C>A) c.4369-95C>A (n.4369-95C>A) n.584-89C>A n.2218-89C>A c.4501-95C>A (n.4501-95C>A) c.4372-95C>A (n.4372-95C>A) c.4491-89C>A n.2654-89C>A c.4570-95C>A (n.4570-95C>A) n.3385-89C>A n.1822-89C>A n.1793-89C>A n.1683-89C>A c.4225-89C>A (n.4225-89C>A) c.*3737-89C>A (n.*3737-89C>A) c.4261-89C>A (n.4261-89C>A) n.2328-89C>A c.752-89C>A n.1685-89C>A c.4624-89C>A (n.4624-89C>A) c.4621-89C>A (n.4621-89C>A) c.4513-89C>A (n.4513-89C>A) c.4495-89C>A (n.4495-89C>A) c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) c.3838-89C>A (n.3838-89C>A) c.4786-89C>A (n.4786-89C>A) c.4534-89C>A (n.4534-89C>A) c.3280-89C>A (n.3280-89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085141C>G | CA2575877685 | TSC2 | c.*2919-89C>G (n.*2919-89C>G) c.4417-89C>G (n.4417-89C>G) c.4567-89C>G (n.4567-89C>G) c.*4950-89C>G (n.*4950-89C>G) c.*7319-89C>G (n.*7319-89C>G) c.4570-89C>G (n.4570-89C>G) c.4501-89C>G (n.4501-89C>G) c.4369-89C>G (n.4369-89C>G) c.4402-89C>G (n.4402-89C>G) c.793-89C>G n.2452-89C>G c.3224-89C>G c.4441-89C>G (n.4441-89C>G) n.752-89C>G n.78C>G c.4372-89C>G (n.4372-89C>G) c.4438-89C>G (n.4438-89C>G) c.4369-95C>G (n.4369-95C>G) n.584-89C>G n.2218-89C>G c.4501-95C>G (n.4501-95C>G) c.4372-95C>G (n.4372-95C>G) c.4491-89C>G n.2654-89C>G c.4570-95C>G (n.4570-95C>G) n.3385-89C>G n.1822-89C>G n.1793-89C>G n.1683-89C>G c.4225-89C>G (n.4225-89C>G) c.*3737-89C>G (n.*3737-89C>G) c.4261-89C>G (n.4261-89C>G) n.2328-89C>G c.752-89C>G n.1685-89C>G c.4624-89C>G (n.4624-89C>G) c.4621-89C>G (n.4621-89C>G) c.4513-89C>G (n.4513-89C>G) c.4495-89C>G (n.4495-89C>G) c.4492-89C>G (n.4492-89C>G) c.3838-89C>G (n.3838-89C>G) c.4786-89C>G (n.4786-89C>G) c.4534-89C>G (n.4534-89C>G) c.3280-89C>G (n.3280-89C>G) | |
16 | g.2085141C>T | CA2631121031 | TSC2 | c.*2919-89C>T (n.*2919-89C>T) c.4417-89C>T (n.4417-89C>T) c.4567-89C>T (n.4567-89C>T) c.*4950-89C>T (n.*4950-89C>T) c.*7319-89C>T (n.*7319-89C>T) c.4570-89C>T (n.4570-89C>T) c.4501-89C>T (n.4501-89C>T) c.4369-89C>T (n.4369-89C>T) c.4402-89C>T (n.4402-89C>T) c.793-89C>T n.2452-89C>T c.3224-89C>T c.4441-89C>T (n.4441-89C>T) n.752-89C>T n.78C>T c.4372-89C>T (n.4372-89C>T) c.4438-89C>T (n.4438-89C>T) c.4369-95C>T (n.4369-95C>T) n.584-89C>T n.2218-89C>T c.4501-95C>T (n.4501-95C>T) c.4372-95C>T (n.4372-95C>T) c.4491-89C>T n.2654-89C>T c.4570-95C>T (n.4570-95C>T) n.3385-89C>T n.1822-89C>T n.1793-89C>T n.1683-89C>T c.4225-89C>T (n.4225-89C>T) c.*3737-89C>T (n.*3737-89C>T) c.4261-89C>T (n.4261-89C>T) n.2328-89C>T c.752-89C>T n.1685-89C>T c.4624-89C>T (n.4624-89C>T) c.4621-89C>T (n.4621-89C>T) c.4513-89C>T (n.4513-89C>T) c.4495-89C>T (n.4495-89C>T) c.4492-89C>T (n.4492-89C>T) c.3838-89C>T (n.3838-89C>T) c.4786-89C>T (n.4786-89C>T) c.4534-89C>T (n.4534-89C>T) c.3280-89C>T (n.3280-89C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085142C= | CA2202018712 | TSC2 | c.*2919-88C= (n.*2919-88C=) c.4417-88C= (n.4417-88C=) c.4567-88C= (n.4567-88C=) c.*4950-88C= (n.*4950-88C=) c.*7319-88C= (n.*7319-88C=) c.4570-88C= (n.4570-88C=) c.4501-88C= (n.4501-88C=) c.4369-88C= (n.4369-88C=) c.4402-88C= (n.4402-88C=) c.793-88C= n.2452-88C= c.3224-88C= c.4441-88C= (n.4441-88C=) n.752-88C= n.79C= c.4372-88C= (n.4372-88C=) c.4438-88C= (n.4438-88C=) c.4369-94C= (n.4369-94C=) n.584-88C= n.2218-88C= c.4501-94C= (n.4501-94C=) c.4372-94C= (n.4372-94C=) c.4491-88C= n.2654-88C= c.4570-94C= (n.4570-94C=) n.3385-88C= n.1822-88C= n.1793-88C= n.1683-88C= c.4225-88C= (n.4225-88C=) c.*3737-88C= (n.*3737-88C=) c.4261-88C= (n.4261-88C=) n.2328-88C= c.752-88C= n.1685-88C= c.4624-88C= (n.4624-88C=) c.4621-88C= (n.4621-88C=) c.4513-88C= (n.4513-88C=) c.4495-88C= (n.4495-88C=) c.4492-88C= (n.4492-88C=) c.3838-88C= (n.3838-88C=) c.4786-88C= (n.4786-88C=) c.4534-88C= (n.4534-88C=) c.3280-88C= (n.3280-88C=) | |
16 | g.2085142C>T | CA276754638 | TSC2 | c.*2919-88C>T (n.*2919-88C>T) c.4417-88C>T (n.4417-88C>T) c.4567-88C>T (n.4567-88C>T) c.*4950-88C>T (n.*4950-88C>T) c.*7319-88C>T (n.*7319-88C>T) c.4570-88C>T (n.4570-88C>T) c.4501-88C>T (n.4501-88C>T) c.4369-88C>T (n.4369-88C>T) c.4402-88C>T (n.4402-88C>T) c.793-88C>T n.2452-88C>T c.3224-88C>T c.4441-88C>T (n.4441-88C>T) n.752-88C>T n.79C>T c.4372-88C>T (n.4372-88C>T) c.4438-88C>T (n.4438-88C>T) c.4369-94C>T (n.4369-94C>T) n.584-88C>T n.2218-88C>T c.4501-94C>T (n.4501-94C>T) c.4372-94C>T (n.4372-94C>T) c.4491-88C>T n.2654-88C>T c.4570-94C>T (n.4570-94C>T) n.3385-88C>T n.1822-88C>T n.1793-88C>T n.1683-88C>T c.4225-88C>T (n.4225-88C>T) c.*3737-88C>T (n.*3737-88C>T) c.4261-88C>T (n.4261-88C>T) n.2328-88C>T c.752-88C>T n.1685-88C>T c.4624-88C>T (n.4624-88C>T) c.4621-88C>T (n.4621-88C>T) c.4513-88C>T (n.4513-88C>T) c.4495-88C>T (n.4495-88C>T) c.4492-88C>T (n.4492-88C>T) c.3838-88C>T (n.3838-88C>T) c.4786-88C>T (n.4786-88C>T) c.4534-88C>T (n.4534-88C>T) c.3280-88C>T (n.3280-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085146T>A | CA2575877688 | TSC2 | c.*2919-84T>A (n.*2919-84T>A) c.4417-84T>A (n.4417-84T>A) c.4567-84T>A (n.4567-84T>A) c.*4950-84T>A (n.*4950-84T>A) c.*7319-84T>A (n.*7319-84T>A) c.4570-84T>A (n.4570-84T>A) c.4501-84T>A (n.4501-84T>A) c.4369-84T>A (n.4369-84T>A) c.4402-84T>A (n.4402-84T>A) c.793-84T>A n.2452-84T>A c.3224-84T>A c.4441-84T>A (n.4441-84T>A) n.752-84T>A n.83T>A c.4372-84T>A (n.4372-84T>A) c.4438-84T>A (n.4438-84T>A) c.4369-90T>A (n.4369-90T>A) n.584-84T>A n.2218-84T>A c.4501-90T>A (n.4501-90T>A) c.4372-90T>A (n.4372-90T>A) c.4491-84T>A n.2654-84T>A c.4570-90T>A (n.4570-90T>A) n.3385-84T>A n.1822-84T>A n.1793-84T>A n.1683-84T>A c.4225-84T>A (n.4225-84T>A) c.*3737-84T>A (n.*3737-84T>A) c.4261-84T>A (n.4261-84T>A) n.2328-84T>A c.752-84T>A n.1685-84T>A c.4624-84T>A (n.4624-84T>A) c.4621-84T>A (n.4621-84T>A) c.4513-84T>A (n.4513-84T>A) c.4495-84T>A (n.4495-84T>A) c.4492-84T>A (n.4492-84T>A) c.3838-84T>A (n.3838-84T>A) c.4786-84T>A (n.4786-84T>A) c.4534-84T>A (n.4534-84T>A) c.3280-84T>A (n.3280-84T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085146T>C | CA2631121055 | TSC2 | c.*2919-84T>C (n.*2919-84T>C) c.4417-84T>C (n.4417-84T>C) c.4567-84T>C (n.4567-84T>C) c.*4950-84T>C (n.*4950-84T>C) c.*7319-84T>C (n.*7319-84T>C) c.4570-84T>C (n.4570-84T>C) c.4501-84T>C (n.4501-84T>C) c.4369-84T>C (n.4369-84T>C) c.4402-84T>C (n.4402-84T>C) c.793-84T>C n.2452-84T>C c.3224-84T>C c.4441-84T>C (n.4441-84T>C) n.752-84T>C n.83T>C c.4372-84T>C (n.4372-84T>C) c.4438-84T>C (n.4438-84T>C) c.4369-90T>C (n.4369-90T>C) n.584-84T>C n.2218-84T>C c.4501-90T>C (n.4501-90T>C) c.4372-90T>C (n.4372-90T>C) c.4491-84T>C n.2654-84T>C c.4570-90T>C (n.4570-90T>C) n.3385-84T>C n.1822-84T>C n.1793-84T>C n.1683-84T>C c.4225-84T>C (n.4225-84T>C) c.*3737-84T>C (n.*3737-84T>C) c.4261-84T>C (n.4261-84T>C) n.2328-84T>C c.752-84T>C n.1685-84T>C c.4624-84T>C (n.4624-84T>C) c.4621-84T>C (n.4621-84T>C) c.4513-84T>C (n.4513-84T>C) c.4495-84T>C (n.4495-84T>C) c.4492-84T>C (n.4492-84T>C) c.3838-84T>C (n.3838-84T>C) c.4786-84T>C (n.4786-84T>C) c.4534-84T>C (n.4534-84T>C) c.3280-84T>C (n.3280-84T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085148del | CA2575877689 | TSC2 | c.*2919-82del (n.*2919-82del) c.4417-82del (n.4417-82del) c.4567-82del (n.4567-82del) c.*4950-82del (n.*4950-82del) c.*7319-82del (n.*7319-82del) c.4570-82del (n.4570-82del) c.4501-82del (n.4501-82del) c.4369-82del (n.4369-82del) c.4402-82del (n.4402-82del) c.793-82del n.2452-82del c.3224-82del c.4441-82del (n.4441-82del) n.752-82del n.85del c.4372-82del (n.4372-82del) c.4438-82del (n.4438-82del) c.4369-88del (n.4369-88del) n.584-82del n.2218-82del c.4501-88del (n.4501-88del) c.4372-88del (n.4372-88del) c.4491-82del n.2654-82del c.4570-88del (n.4570-88del) n.3385-82del n.1822-82del n.1793-82del n.1683-82del c.4225-82del (n.4225-82del) c.*3737-82del (n.*3737-82del) c.4261-82del (n.4261-82del) n.2328-82del c.752-82del n.1685-82del c.4624-82del (n.4624-82del) c.4621-82del (n.4621-82del) c.4513-82del (n.4513-82del) c.4495-82del (n.4495-82del) c.4492-82del (n.4492-82del) c.3838-82del (n.3838-82del) c.4786-82del (n.4786-82del) c.4534-82del (n.4534-82del) c.3280-82del (n.3280-82del) | |
16 | g.2085148G>A | CA276754642 | TSC2 | c.*2919-82G>A (n.*2919-82G>A) c.4417-82G>A (n.4417-82G>A) c.4567-82G>A (n.4567-82G>A) c.*4950-82G>A (n.*4950-82G>A) c.*7319-82G>A (n.*7319-82G>A) c.4570-82G>A (n.4570-82G>A) c.4501-82G>A (n.4501-82G>A) c.4369-82G>A (n.4369-82G>A) c.4402-82G>A (n.4402-82G>A) c.793-82G>A n.2452-82G>A c.3224-82G>A c.4441-82G>A (n.4441-82G>A) n.752-82G>A n.85G>A c.4372-82G>A (n.4372-82G>A) c.4438-82G>A (n.4438-82G>A) c.4369-88G>A (n.4369-88G>A) n.584-82G>A n.2218-82G>A c.4501-88G>A (n.4501-88G>A) c.4372-88G>A (n.4372-88G>A) c.4491-82G>A n.2654-82G>A c.4570-88G>A (n.4570-88G>A) n.3385-82G>A n.1822-82G>A n.1793-82G>A n.1683-82G>A c.4225-82G>A (n.4225-82G>A) c.*3737-82G>A (n.*3737-82G>A) c.4261-82G>A (n.4261-82G>A) n.2328-82G>A c.752-82G>A n.1685-82G>A c.4624-82G>A (n.4624-82G>A) c.4621-82G>A (n.4621-82G>A) c.4513-82G>A (n.4513-82G>A) c.4495-82G>A (n.4495-82G>A) c.4492-82G>A (n.4492-82G>A) c.3838-82G>A (n.3838-82G>A) c.4786-82G>A (n.4786-82G>A) c.4534-82G>A (n.4534-82G>A) c.3280-82G>A (n.3280-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.2085148G>T | CA2631121073 | TSC2 | c.*2919-82G>T (n.*2919-82G>T) c.4417-82G>T (n.4417-82G>T) c.4567-82G>T (n.4567-82G>T) c.*4950-82G>T (n.*4950-82G>T) c.*7319-82G>T (n.*7319-82G>T) c.4570-82G>T (n.4570-82G>T) c.4501-82G>T (n.4501-82G>T) c.4369-82G>T (n.4369-82G>T) c.4402-82G>T (n.4402-82G>T) c.793-82G>T n.2452-82G>T c.3224-82G>T c.4441-82G>T (n.4441-82G>T) n.752-82G>T n.85G>T c.4372-82G>T (n.4372-82G>T) c.4438-82G>T (n.4438-82G>T) c.4369-88G>T (n.4369-88G>T) n.584-82G>T n.2218-82G>T c.4501-88G>T (n.4501-88G>T) c.4372-88G>T (n.4372-88G>T) c.4491-82G>T n.2654-82G>T c.4570-88G>T (n.4570-88G>T) n.3385-82G>T n.1822-82G>T n.1793-82G>T n.1683-82G>T c.4225-82G>T (n.4225-82G>T) c.*3737-82G>T (n.*3737-82G>T) c.4261-82G>T (n.4261-82G>T) n.2328-82G>T c.752-82G>T n.1685-82G>T c.4624-82G>T (n.4624-82G>T) c.4621-82G>T (n.4621-82G>T) c.4513-82G>T (n.4513-82G>T) c.4495-82G>T (n.4495-82G>T) c.4492-82G>T (n.4492-82G>T) c.3838-82G>T (n.3838-82G>T) c.4786-82G>T (n.4786-82G>T) c.4534-82G>T (n.4534-82G>T) c.3280-82G>T (n.3280-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085149C>T | CA2575877691 | TSC2 | c.*2919-81C>T (n.*2919-81C>T) c.4417-81C>T (n.4417-81C>T) c.4567-81C>T (n.4567-81C>T) c.*4950-81C>T (n.*4950-81C>T) c.*7319-81C>T (n.*7319-81C>T) c.4570-81C>T (n.4570-81C>T) c.4501-81C>T (n.4501-81C>T) c.4369-81C>T (n.4369-81C>T) c.4402-81C>T (n.4402-81C>T) c.793-81C>T n.2452-81C>T c.3224-81C>T c.4441-81C>T (n.4441-81C>T) n.752-81C>T n.86C>T c.4372-81C>T (n.4372-81C>T) c.4438-81C>T (n.4438-81C>T) c.4369-87C>T (n.4369-87C>T) n.584-81C>T n.2218-81C>T c.4501-87C>T (n.4501-87C>T) c.4372-87C>T (n.4372-87C>T) c.4491-81C>T n.2654-81C>T c.4570-87C>T (n.4570-87C>T) n.3385-81C>T n.1822-81C>T n.1793-81C>T n.1683-81C>T c.4225-81C>T (n.4225-81C>T) c.*3737-81C>T (n.*3737-81C>T) c.4261-81C>T (n.4261-81C>T) n.2328-81C>T c.752-81C>T n.1685-81C>T c.4624-81C>T (n.4624-81C>T) c.4621-81C>T (n.4621-81C>T) c.4513-81C>T (n.4513-81C>T) c.4495-81C>T (n.4495-81C>T) c.4492-81C>T (n.4492-81C>T) c.3838-81C>T (n.3838-81C>T) c.4786-81C>T (n.4786-81C>T) c.4534-81C>T (n.4534-81C>T) c.3280-81C>T (n.3280-81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085150A= | CA2202018720 | TSC2 | c.*2919-80A= (n.*2919-80A=) c.4417-80A= (n.4417-80A=) c.4567-80A= (n.4567-80A=) c.*4950-80A= (n.*4950-80A=) c.*7319-80A= (n.*7319-80A=) c.4570-80A= (n.4570-80A=) c.4501-80A= (n.4501-80A=) c.4369-80A= (n.4369-80A=) c.4402-80A= (n.4402-80A=) c.793-80A= n.2452-80A= c.3224-80A= c.4441-80A= (n.4441-80A=) n.752-80A= n.87A= c.4372-80A= (n.4372-80A=) c.4438-80A= (n.4438-80A=) c.4369-86A= (n.4369-86A=) n.584-80A= n.2218-80A= c.4501-86A= (n.4501-86A=) c.4372-86A= (n.4372-86A=) c.4491-80A= n.2654-80A= c.4570-86A= (n.4570-86A=) n.3385-80A= n.1822-80A= n.1793-80A= n.1683-80A= c.4225-80A= (n.4225-80A=) c.*3737-80A= (n.*3737-80A=) c.4261-80A= (n.4261-80A=) n.2328-80A= c.752-80A= n.1685-80A= c.4624-80A= (n.4624-80A=) c.4621-80A= (n.4621-80A=) c.4513-80A= (n.4513-80A=) c.4495-80A= (n.4495-80A=) c.4492-80A= (n.4492-80A=) c.3838-80A= (n.3838-80A=) c.4786-80A= (n.4786-80A=) c.4534-80A= (n.4534-80A=) c.3280-80A= (n.3280-80A=) | |
16 | g.2085150A>C | CA2631121081 | TSC2 | c.*2919-80A>C (n.*2919-80A>C) c.4417-80A>C (n.4417-80A>C) c.4567-80A>C (n.4567-80A>C) c.*4950-80A>C (n.*4950-80A>C) c.*7319-80A>C (n.*7319-80A>C) c.4570-80A>C (n.4570-80A>C) c.4501-80A>C (n.4501-80A>C) c.4369-80A>C (n.4369-80A>C) c.4402-80A>C (n.4402-80A>C) c.793-80A>C n.2452-80A>C c.3224-80A>C c.4441-80A>C (n.4441-80A>C) n.752-80A>C n.87A>C c.4372-80A>C (n.4372-80A>C) c.4438-80A>C (n.4438-80A>C) c.4369-86A>C (n.4369-86A>C) n.584-80A>C n.2218-80A>C c.4501-86A>C (n.4501-86A>C) c.4372-86A>C (n.4372-86A>C) c.4491-80A>C n.2654-80A>C c.4570-86A>C (n.4570-86A>C) n.3385-80A>C n.1822-80A>C n.1793-80A>C n.1683-80A>C c.4225-80A>C (n.4225-80A>C) c.*3737-80A>C (n.*3737-80A>C) c.4261-80A>C (n.4261-80A>C) n.2328-80A>C c.752-80A>C n.1685-80A>C c.4624-80A>C (n.4624-80A>C) c.4621-80A>C (n.4621-80A>C) c.4513-80A>C (n.4513-80A>C) c.4495-80A>C (n.4495-80A>C) c.4492-80A>C (n.4492-80A>C) c.3838-80A>C (n.3838-80A>C) c.4786-80A>C (n.4786-80A>C) c.4534-80A>C (n.4534-80A>C) c.3280-80A>C (n.3280-80A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085150A>G | CA020698 | TSC2 | c.*2919-80A>G (n.*2919-80A>G) c.4417-80A>G (n.4417-80A>G) c.4567-80A>G (n.4567-80A>G) c.*4950-80A>G (n.*4950-80A>G) c.*7319-80A>G (n.*7319-80A>G) c.4570-80A>G (n.4570-80A>G) c.4501-80A>G (n.4501-80A>G) c.4369-80A>G (n.4369-80A>G) c.4402-80A>G (n.4402-80A>G) c.793-80A>G n.2452-80A>G c.3224-80A>G c.4441-80A>G (n.4441-80A>G) n.752-80A>G n.87A>G c.4372-80A>G (n.4372-80A>G) c.4438-80A>G (n.4438-80A>G) c.4369-86A>G (n.4369-86A>G) n.584-80A>G n.2218-80A>G c.4501-86A>G (n.4501-86A>G) c.4372-86A>G (n.4372-86A>G) c.4491-80A>G n.2654-80A>G c.4570-86A>G (n.4570-86A>G) n.3385-80A>G n.1822-80A>G n.1793-80A>G n.1683-80A>G c.4225-80A>G (n.4225-80A>G) c.*3737-80A>G (n.*3737-80A>G) c.4261-80A>G (n.4261-80A>G) n.2328-80A>G c.752-80A>G n.1685-80A>G c.4624-80A>G (n.4624-80A>G) c.4621-80A>G (n.4621-80A>G) c.4513-80A>G (n.4513-80A>G) c.4495-80A>G (n.4495-80A>G) c.4492-80A>G (n.4492-80A>G) c.3838-80A>G (n.3838-80A>G) c.4786-80A>G (n.4786-80A>G) c.4534-80A>G (n.4534-80A>G) c.3280-80A>G (n.3280-80A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085152C= | CA2202018723 | TSC2 | c.*2919-78C= (n.*2919-78C=) c.4417-78C= (n.4417-78C=) c.4567-78C= (n.4567-78C=) c.*4950-78C= (n.*4950-78C=) c.*7319-78C= (n.*7319-78C=) c.4570-78C= (n.4570-78C=) c.4501-78C= (n.4501-78C=) c.4369-78C= (n.4369-78C=) c.4402-78C= (n.4402-78C=) c.793-78C= n.2452-78C= c.3224-78C= c.4441-78C= (n.4441-78C=) n.752-78C= n.89C= c.4372-78C= (n.4372-78C=) c.4438-78C= (n.4438-78C=) c.4369-84C= (n.4369-84C=) n.584-78C= n.2218-78C= c.4501-84C= (n.4501-84C=) c.4372-84C= (n.4372-84C=) c.4491-78C= n.2654-78C= c.4570-84C= (n.4570-84C=) n.3385-78C= n.1822-78C= n.1793-78C= n.1683-78C= c.4225-78C= (n.4225-78C=) c.*3737-78C= (n.*3737-78C=) c.4261-78C= (n.4261-78C=) n.2328-78C= c.752-78C= n.1685-78C= c.4624-78C= (n.4624-78C=) c.4621-78C= (n.4621-78C=) c.4513-78C= (n.4513-78C=) c.4495-78C= (n.4495-78C=) c.4492-78C= (n.4492-78C=) c.3838-78C= (n.3838-78C=) c.4786-78C= (n.4786-78C=) c.4534-78C= (n.4534-78C=) c.3280-78C= (n.3280-78C=) | |
16 | g.2085152C>G | CA276754656 | TSC2 | c.*2919-78C>G (n.*2919-78C>G) c.4417-78C>G (n.4417-78C>G) c.4567-78C>G (n.4567-78C>G) c.*4950-78C>G (n.*4950-78C>G) c.*7319-78C>G (n.*7319-78C>G) c.4570-78C>G (n.4570-78C>G) c.4501-78C>G (n.4501-78C>G) c.4369-78C>G (n.4369-78C>G) c.4402-78C>G (n.4402-78C>G) c.793-78C>G n.2452-78C>G c.3224-78C>G c.4441-78C>G (n.4441-78C>G) n.752-78C>G n.89C>G c.4372-78C>G (n.4372-78C>G) c.4438-78C>G (n.4438-78C>G) c.4369-84C>G (n.4369-84C>G) n.584-78C>G n.2218-78C>G c.4501-84C>G (n.4501-84C>G) c.4372-84C>G (n.4372-84C>G) c.4491-78C>G n.2654-78C>G c.4570-84C>G (n.4570-84C>G) n.3385-78C>G n.1822-78C>G n.1793-78C>G n.1683-78C>G c.4225-78C>G (n.4225-78C>G) c.*3737-78C>G (n.*3737-78C>G) c.4261-78C>G (n.4261-78C>G) n.2328-78C>G c.752-78C>G n.1685-78C>G c.4624-78C>G (n.4624-78C>G) c.4621-78C>G (n.4621-78C>G) c.4513-78C>G (n.4513-78C>G) c.4495-78C>G (n.4495-78C>G) c.4492-78C>G (n.4492-78C>G) c.3838-78C>G (n.3838-78C>G) c.4786-78C>G (n.4786-78C>G) c.4534-78C>G (n.4534-78C>G) c.3280-78C>G (n.3280-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085152C>T | CA2202018728 | TSC2 | c.*2919-78C>T (n.*2919-78C>T) c.4417-78C>T (n.4417-78C>T) c.4567-78C>T (n.4567-78C>T) c.*4950-78C>T (n.*4950-78C>T) c.*7319-78C>T (n.*7319-78C>T) c.4570-78C>T (n.4570-78C>T) c.4501-78C>T (n.4501-78C>T) c.4369-78C>T (n.4369-78C>T) c.4402-78C>T (n.4402-78C>T) c.793-78C>T n.2452-78C>T c.3224-78C>T c.4441-78C>T (n.4441-78C>T) n.752-78C>T n.89C>T c.4372-78C>T (n.4372-78C>T) c.4438-78C>T (n.4438-78C>T) c.4369-84C>T (n.4369-84C>T) n.584-78C>T n.2218-78C>T c.4501-84C>T (n.4501-84C>T) c.4372-84C>T (n.4372-84C>T) c.4491-78C>T n.2654-78C>T c.4570-84C>T (n.4570-84C>T) n.3385-78C>T n.1822-78C>T n.1793-78C>T n.1683-78C>T c.4225-78C>T (n.4225-78C>T) c.*3737-78C>T (n.*3737-78C>T) c.4261-78C>T (n.4261-78C>T) n.2328-78C>T c.752-78C>T n.1685-78C>T c.4624-78C>T (n.4624-78C>T) c.4621-78C>T (n.4621-78C>T) c.4513-78C>T (n.4513-78C>T) c.4495-78C>T (n.4495-78C>T) c.4492-78C>T (n.4492-78C>T) c.3838-78C>T (n.3838-78C>T) c.4786-78C>T (n.4786-78C>T) c.4534-78C>T (n.4534-78C>T) c.3280-78C>T (n.3280-78C>T) | dbSNP |
16 | g.2085153C>A | CA718919733 | TSC2 | c.*2919-77C>A (n.*2919-77C>A) c.4417-77C>A (n.4417-77C>A) c.4567-77C>A (n.4567-77C>A) c.*4950-77C>A (n.*4950-77C>A) c.*7319-77C>A (n.*7319-77C>A) c.4570-77C>A (n.4570-77C>A) c.4501-77C>A (n.4501-77C>A) c.4369-77C>A (n.4369-77C>A) c.4402-77C>A (n.4402-77C>A) c.793-77C>A n.2452-77C>A c.3224-77C>A c.4441-77C>A (n.4441-77C>A) n.752-77C>A n.90C>A c.4372-77C>A (n.4372-77C>A) c.4438-77C>A (n.4438-77C>A) c.4369-83C>A (n.4369-83C>A) n.584-77C>A n.2218-77C>A c.4501-83C>A (n.4501-83C>A) c.4372-83C>A (n.4372-83C>A) c.4491-77C>A n.2654-77C>A c.4570-83C>A (n.4570-83C>A) n.3385-77C>A n.1822-77C>A n.1793-77C>A n.1683-77C>A c.4225-77C>A (n.4225-77C>A) c.*3737-77C>A (n.*3737-77C>A) c.4261-77C>A (n.4261-77C>A) n.2328-77C>A c.752-77C>A n.1685-77C>A c.4624-77C>A (n.4624-77C>A) c.4621-77C>A (n.4621-77C>A) c.4513-77C>A (n.4513-77C>A) c.4495-77C>A (n.4495-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3838-77C>A (n.3838-77C>A) c.4786-77C>A (n.4786-77C>A) c.4534-77C>A (n.4534-77C>A) c.3280-77C>A (n.3280-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085153C= | CA2202018736 | TSC2 | c.*2919-77C= (n.*2919-77C=) c.4417-77C= (n.4417-77C=) c.4567-77C= (n.4567-77C=) c.*4950-77C= (n.*4950-77C=) c.*7319-77C= (n.*7319-77C=) c.4570-77C= (n.4570-77C=) c.4501-77C= (n.4501-77C=) c.4369-77C= (n.4369-77C=) c.4402-77C= (n.4402-77C=) c.793-77C= n.2452-77C= c.3224-77C= c.4441-77C= (n.4441-77C=) n.752-77C= n.90C= c.4372-77C= (n.4372-77C=) c.4438-77C= (n.4438-77C=) c.4369-83C= (n.4369-83C=) n.584-77C= n.2218-77C= c.4501-83C= (n.4501-83C=) c.4372-83C= (n.4372-83C=) c.4491-77C= n.2654-77C= c.4570-83C= (n.4570-83C=) n.3385-77C= n.1822-77C= n.1793-77C= n.1683-77C= c.4225-77C= (n.4225-77C=) c.*3737-77C= (n.*3737-77C=) c.4261-77C= (n.4261-77C=) n.2328-77C= c.752-77C= n.1685-77C= c.4624-77C= (n.4624-77C=) c.4621-77C= (n.4621-77C=) c.4513-77C= (n.4513-77C=) c.4495-77C= (n.4495-77C=) c.4492-77C= (n.4492-77C=) c.3838-77C= (n.3838-77C=) c.4786-77C= (n.4786-77C=) c.4534-77C= (n.4534-77C=) c.3280-77C= (n.3280-77C=) | |
16 | g.2085153C>G | CA718919737 | TSC2 | c.*2919-77C>G (n.*2919-77C>G) c.4417-77C>G (n.4417-77C>G) c.4567-77C>G (n.4567-77C>G) c.*4950-77C>G (n.*4950-77C>G) c.*7319-77C>G (n.*7319-77C>G) c.4570-77C>G (n.4570-77C>G) c.4501-77C>G (n.4501-77C>G) c.4369-77C>G (n.4369-77C>G) c.4402-77C>G (n.4402-77C>G) c.793-77C>G n.2452-77C>G c.3224-77C>G c.4441-77C>G (n.4441-77C>G) n.752-77C>G n.90C>G c.4372-77C>G (n.4372-77C>G) c.4438-77C>G (n.4438-77C>G) c.4369-83C>G (n.4369-83C>G) n.584-77C>G n.2218-77C>G c.4501-83C>G (n.4501-83C>G) c.4372-83C>G (n.4372-83C>G) c.4491-77C>G n.2654-77C>G c.4570-83C>G (n.4570-83C>G) n.3385-77C>G n.1822-77C>G n.1793-77C>G n.1683-77C>G c.4225-77C>G (n.4225-77C>G) c.*3737-77C>G (n.*3737-77C>G) c.4261-77C>G (n.4261-77C>G) n.2328-77C>G c.752-77C>G n.1685-77C>G c.4624-77C>G (n.4624-77C>G) c.4621-77C>G (n.4621-77C>G) c.4513-77C>G (n.4513-77C>G) c.4495-77C>G (n.4495-77C>G) c.4492-77C>G (n.4492-77C>G) c.3838-77C>G (n.3838-77C>G) c.4786-77C>G (n.4786-77C>G) c.4534-77C>G (n.4534-77C>G) c.3280-77C>G (n.3280-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085154T>C | CA2202018737 | TSC2 | c.*2919-76T>C (n.*2919-76T>C) c.4417-76T>C (n.4417-76T>C) c.4567-76T>C (n.4567-76T>C) c.*4950-76T>C (n.*4950-76T>C) c.*7319-76T>C (n.*7319-76T>C) c.4570-76T>C (n.4570-76T>C) c.4501-76T>C (n.4501-76T>C) c.4369-76T>C (n.4369-76T>C) c.4402-76T>C (n.4402-76T>C) c.793-76T>C n.2452-76T>C c.3224-76T>C c.4441-76T>C (n.4441-76T>C) n.752-76T>C n.91T>C c.4372-76T>C (n.4372-76T>C) c.4438-76T>C (n.4438-76T>C) c.4369-82T>C (n.4369-82T>C) n.584-76T>C n.2218-76T>C c.4501-82T>C (n.4501-82T>C) c.4372-82T>C (n.4372-82T>C) c.4491-76T>C n.2654-76T>C c.4570-82T>C (n.4570-82T>C) n.3385-76T>C n.1822-76T>C n.1793-76T>C n.1683-76T>C c.4225-76T>C (n.4225-76T>C) c.*3737-76T>C (n.*3737-76T>C) c.4261-76T>C (n.4261-76T>C) n.2328-76T>C c.752-76T>C n.1685-76T>C c.4624-76T>C (n.4624-76T>C) c.4621-76T>C (n.4621-76T>C) c.4513-76T>C (n.4513-76T>C) c.4495-76T>C (n.4495-76T>C) c.4492-76T>C (n.4492-76T>C) c.3838-76T>C (n.3838-76T>C) c.4786-76T>C (n.4786-76T>C) c.4534-76T>C (n.4534-76T>C) c.3280-76T>C (n.3280-76T>C) | dbSNP |
16 | g.2085154T= | CA2202018738 | TSC2 | c.*2919-76T= (n.*2919-76T=) c.4417-76T= (n.4417-76T=) c.4567-76T= (n.4567-76T=) c.*4950-76T= (n.*4950-76T=) c.*7319-76T= (n.*7319-76T=) c.4570-76T= (n.4570-76T=) c.4501-76T= (n.4501-76T=) c.4369-76T= (n.4369-76T=) c.4402-76T= (n.4402-76T=) c.793-76T= n.2452-76T= c.3224-76T= c.4441-76T= (n.4441-76T=) n.752-76T= n.91T= c.4372-76T= (n.4372-76T=) c.4438-76T= (n.4438-76T=) c.4369-82T= (n.4369-82T=) n.584-76T= n.2218-76T= c.4501-82T= (n.4501-82T=) c.4372-82T= (n.4372-82T=) c.4491-76T= n.2654-76T= c.4570-82T= (n.4570-82T=) n.3385-76T= n.1822-76T= n.1793-76T= n.1683-76T= c.4225-76T= (n.4225-76T=) c.*3737-76T= (n.*3737-76T=) c.4261-76T= (n.4261-76T=) n.2328-76T= c.752-76T= n.1685-76T= c.4624-76T= (n.4624-76T=) c.4621-76T= (n.4621-76T=) c.4513-76T= (n.4513-76T=) c.4495-76T= (n.4495-76T=) c.4492-76T= (n.4492-76T=) c.3838-76T= (n.3838-76T=) c.4786-76T= (n.4786-76T=) c.4534-76T= (n.4534-76T=) c.3280-76T= (n.3280-76T=) | |
16 | g.2085155G>C | CA2202018743 | TSC2 | c.*2919-75G>C (n.*2919-75G>C) c.4417-75G>C (n.4417-75G>C) c.4567-75G>C (n.4567-75G>C) c.*4950-75G>C (n.*4950-75G>C) c.*7319-75G>C (n.*7319-75G>C) c.4570-75G>C (n.4570-75G>C) c.4501-75G>C (n.4501-75G>C) c.4369-75G>C (n.4369-75G>C) c.4402-75G>C (n.4402-75G>C) c.793-75G>C n.2452-75G>C c.3224-75G>C c.4441-75G>C (n.4441-75G>C) n.752-75G>C n.92G>C c.4372-75G>C (n.4372-75G>C) c.4438-75G>C (n.4438-75G>C) c.4369-81G>C (n.4369-81G>C) n.584-75G>C n.2218-75G>C c.4501-81G>C (n.4501-81G>C) c.4372-81G>C (n.4372-81G>C) c.4491-75G>C n.2654-75G>C c.4570-81G>C (n.4570-81G>C) n.3385-75G>C n.1822-75G>C n.1793-75G>C n.1683-75G>C c.4225-75G>C (n.4225-75G>C) c.*3737-75G>C (n.*3737-75G>C) c.4261-75G>C (n.4261-75G>C) n.2328-75G>C c.752-75G>C n.1685-75G>C c.4624-75G>C (n.4624-75G>C) c.4621-75G>C (n.4621-75G>C) c.4513-75G>C (n.4513-75G>C) c.4495-75G>C (n.4495-75G>C) c.4492-75G>C (n.4492-75G>C) c.3838-75G>C (n.3838-75G>C) c.4786-75G>C (n.4786-75G>C) c.4534-75G>C (n.4534-75G>C) c.3280-75G>C (n.3280-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085155G= | CA2202018740 | TSC2 | c.*2919-75G= (n.*2919-75G=) c.4417-75G= (n.4417-75G=) c.4567-75G= (n.4567-75G=) c.*4950-75G= (n.*4950-75G=) c.*7319-75G= (n.*7319-75G=) c.4570-75G= (n.4570-75G=) c.4501-75G= (n.4501-75G=) c.4369-75G= (n.4369-75G=) c.4402-75G= (n.4402-75G=) c.793-75G= n.2452-75G= c.3224-75G= c.4441-75G= (n.4441-75G=) n.752-75G= n.92G= c.4372-75G= (n.4372-75G=) c.4438-75G= (n.4438-75G=) c.4369-81G= (n.4369-81G=) n.584-75G= n.2218-75G= c.4501-81G= (n.4501-81G=) c.4372-81G= (n.4372-81G=) c.4491-75G= n.2654-75G= c.4570-81G= (n.4570-81G=) n.3385-75G= n.1822-75G= n.1793-75G= n.1683-75G= c.4225-75G= (n.4225-75G=) c.*3737-75G= (n.*3737-75G=) c.4261-75G= (n.4261-75G=) n.2328-75G= c.752-75G= n.1685-75G= c.4624-75G= (n.4624-75G=) c.4621-75G= (n.4621-75G=) c.4513-75G= (n.4513-75G=) c.4495-75G= (n.4495-75G=) c.4492-75G= (n.4492-75G=) c.3838-75G= (n.3838-75G=) c.4786-75G= (n.4786-75G=) c.4534-75G= (n.4534-75G=) c.3280-75G= (n.3280-75G=) | |
16 | g.2085156C>A | CA2575877692 | TSC2 | c.*2919-74C>A (n.*2919-74C>A) c.4417-74C>A (n.4417-74C>A) c.4567-74C>A (n.4567-74C>A) c.*4950-74C>A (n.*4950-74C>A) c.*7319-74C>A (n.*7319-74C>A) c.4570-74C>A (n.4570-74C>A) c.4501-74C>A (n.4501-74C>A) c.4369-74C>A (n.4369-74C>A) c.4402-74C>A (n.4402-74C>A) c.793-74C>A n.2452-74C>A c.3224-74C>A c.4441-74C>A (n.4441-74C>A) n.752-74C>A n.93C>A c.4372-74C>A (n.4372-74C>A) c.4438-74C>A (n.4438-74C>A) c.4369-80C>A (n.4369-80C>A) n.584-74C>A n.2218-74C>A c.4501-80C>A (n.4501-80C>A) c.4372-80C>A (n.4372-80C>A) c.4491-74C>A n.2654-74C>A c.4570-80C>A (n.4570-80C>A) n.3385-74C>A n.1822-74C>A n.1793-74C>A n.1683-74C>A c.4225-74C>A (n.4225-74C>A) c.*3737-74C>A (n.*3737-74C>A) c.4261-74C>A (n.4261-74C>A) n.2328-74C>A c.752-74C>A n.1685-74C>A c.4624-74C>A (n.4624-74C>A) c.4621-74C>A (n.4621-74C>A) c.4513-74C>A (n.4513-74C>A) c.4495-74C>A (n.4495-74C>A) c.4492-74C>A (n.4492-74C>A) c.3838-74C>A (n.3838-74C>A) c.4786-74C>A (n.4786-74C>A) c.4534-74C>A (n.4534-74C>A) c.3280-74C>A (n.3280-74C>A) | |
16 | g.2085156C>T | CA2575877693 | TSC2 | c.*2919-74C>T (n.*2919-74C>T) c.4417-74C>T (n.4417-74C>T) c.4567-74C>T (n.4567-74C>T) c.*4950-74C>T (n.*4950-74C>T) c.*7319-74C>T (n.*7319-74C>T) c.4570-74C>T (n.4570-74C>T) c.4501-74C>T (n.4501-74C>T) c.4369-74C>T (n.4369-74C>T) c.4402-74C>T (n.4402-74C>T) c.793-74C>T n.2452-74C>T c.3224-74C>T c.4441-74C>T (n.4441-74C>T) n.752-74C>T n.93C>T c.4372-74C>T (n.4372-74C>T) c.4438-74C>T (n.4438-74C>T) c.4369-80C>T (n.4369-80C>T) n.584-74C>T n.2218-74C>T c.4501-80C>T (n.4501-80C>T) c.4372-80C>T (n.4372-80C>T) c.4491-74C>T n.2654-74C>T c.4570-80C>T (n.4570-80C>T) n.3385-74C>T n.1822-74C>T n.1793-74C>T n.1683-74C>T c.4225-74C>T (n.4225-74C>T) c.*3737-74C>T (n.*3737-74C>T) c.4261-74C>T (n.4261-74C>T) n.2328-74C>T c.752-74C>T n.1685-74C>T c.4624-74C>T (n.4624-74C>T) c.4621-74C>T (n.4621-74C>T) c.4513-74C>T (n.4513-74C>T) c.4495-74C>T (n.4495-74C>T) c.4492-74C>T (n.4492-74C>T) c.3838-74C>T (n.3838-74C>T) c.4786-74C>T (n.4786-74C>T) c.4534-74C>T (n.4534-74C>T) c.3280-74C>T (n.3280-74C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085157C>A | CA620379486 | TSC2 | c.*2919-73C>A (n.*2919-73C>A) c.4417-73C>A (n.4417-73C>A) c.4567-73C>A (n.4567-73C>A) c.*4950-73C>A (n.*4950-73C>A) c.*7319-73C>A (n.*7319-73C>A) c.4570-73C>A (n.4570-73C>A) c.4501-73C>A (n.4501-73C>A) c.4369-73C>A (n.4369-73C>A) c.4402-73C>A (n.4402-73C>A) c.793-73C>A n.2452-73C>A c.3224-73C>A c.4441-73C>A (n.4441-73C>A) n.752-73C>A n.94C>A c.4372-73C>A (n.4372-73C>A) c.4438-73C>A (n.4438-73C>A) c.4369-79C>A (n.4369-79C>A) n.584-73C>A n.2218-73C>A c.4501-79C>A (n.4501-79C>A) c.4372-79C>A (n.4372-79C>A) c.4491-73C>A n.2654-73C>A c.4570-79C>A (n.4570-79C>A) n.3385-73C>A n.1822-73C>A n.1793-73C>A n.1683-73C>A c.4225-73C>A (n.4225-73C>A) c.*3737-73C>A (n.*3737-73C>A) c.4261-73C>A (n.4261-73C>A) n.2328-73C>A c.752-73C>A n.1685-73C>A c.4624-73C>A (n.4624-73C>A) c.4621-73C>A (n.4621-73C>A) c.4513-73C>A (n.4513-73C>A) c.4495-73C>A (n.4495-73C>A) c.4492-73C>A (n.4492-73C>A) c.3838-73C>A (n.3838-73C>A) c.4786-73C>A (n.4786-73C>A) c.4534-73C>A (n.4534-73C>A) c.3280-73C>A (n.3280-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085157C= | CA2202018745 | TSC2 | c.*2919-73C= (n.*2919-73C=) c.4417-73C= (n.4417-73C=) c.4567-73C= (n.4567-73C=) c.*4950-73C= (n.*4950-73C=) c.*7319-73C= (n.*7319-73C=) c.4570-73C= (n.4570-73C=) c.4501-73C= (n.4501-73C=) c.4369-73C= (n.4369-73C=) c.4402-73C= (n.4402-73C=) c.793-73C= n.2452-73C= c.3224-73C= c.4441-73C= (n.4441-73C=) n.752-73C= n.94C= c.4372-73C= (n.4372-73C=) c.4438-73C= (n.4438-73C=) c.4369-79C= (n.4369-79C=) n.584-73C= n.2218-73C= c.4501-79C= (n.4501-79C=) c.4372-79C= (n.4372-79C=) c.4491-73C= n.2654-73C= c.4570-79C= (n.4570-79C=) n.3385-73C= n.1822-73C= n.1793-73C= n.1683-73C= c.4225-73C= (n.4225-73C=) c.*3737-73C= (n.*3737-73C=) c.4261-73C= (n.4261-73C=) n.2328-73C= c.752-73C= n.1685-73C= c.4624-73C= (n.4624-73C=) c.4621-73C= (n.4621-73C=) c.4513-73C= (n.4513-73C=) c.4495-73C= (n.4495-73C=) c.4492-73C= (n.4492-73C=) c.3838-73C= (n.3838-73C=) c.4786-73C= (n.4786-73C=) c.4534-73C= (n.4534-73C=) c.3280-73C= (n.3280-73C=) | |
16 | g.2085157C>T | CA276754689 | TSC2 | c.*2919-73C>T (n.*2919-73C>T) c.4417-73C>T (n.4417-73C>T) c.4567-73C>T (n.4567-73C>T) c.*4950-73C>T (n.*4950-73C>T) c.*7319-73C>T (n.*7319-73C>T) c.4570-73C>T (n.4570-73C>T) c.4501-73C>T (n.4501-73C>T) c.4369-73C>T (n.4369-73C>T) c.4402-73C>T (n.4402-73C>T) c.793-73C>T n.2452-73C>T c.3224-73C>T c.4441-73C>T (n.4441-73C>T) n.752-73C>T n.94C>T c.4372-73C>T (n.4372-73C>T) c.4438-73C>T (n.4438-73C>T) c.4369-79C>T (n.4369-79C>T) n.584-73C>T n.2218-73C>T c.4501-79C>T (n.4501-79C>T) c.4372-79C>T (n.4372-79C>T) c.4491-73C>T n.2654-73C>T c.4570-79C>T (n.4570-79C>T) n.3385-73C>T n.1822-73C>T n.1793-73C>T n.1683-73C>T c.4225-73C>T (n.4225-73C>T) c.*3737-73C>T (n.*3737-73C>T) c.4261-73C>T (n.4261-73C>T) n.2328-73C>T c.752-73C>T n.1685-73C>T c.4624-73C>T (n.4624-73C>T) c.4621-73C>T (n.4621-73C>T) c.4513-73C>T (n.4513-73C>T) c.4495-73C>T (n.4495-73C>T) c.4492-73C>T (n.4492-73C>T) c.3838-73C>T (n.3838-73C>T) c.4786-73C>T (n.4786-73C>T) c.4534-73C>T (n.4534-73C>T) c.3280-73C>T (n.3280-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085158G>A | CA276754711 | TSC2 | c.*2919-72G>A (n.*2919-72G>A) c.4417-72G>A (n.4417-72G>A) c.4567-72G>A (n.4567-72G>A) c.*4950-72G>A (n.*4950-72G>A) c.*7319-72G>A (n.*7319-72G>A) c.4570-72G>A (n.4570-72G>A) c.4501-72G>A (n.4501-72G>A) c.4369-72G>A (n.4369-72G>A) c.4402-72G>A (n.4402-72G>A) c.793-72G>A n.2452-72G>A c.3224-72G>A c.4441-72G>A (n.4441-72G>A) n.752-72G>A n.95G>A c.4372-72G>A (n.4372-72G>A) c.4438-72G>A (n.4438-72G>A) c.4369-78G>A (n.4369-78G>A) n.584-72G>A n.2218-72G>A c.4501-78G>A (n.4501-78G>A) c.4372-78G>A (n.4372-78G>A) c.4491-72G>A n.2654-72G>A c.4570-78G>A (n.4570-78G>A) n.3385-72G>A n.1822-72G>A n.1793-72G>A n.1683-72G>A c.4225-72G>A (n.4225-72G>A) c.*3737-72G>A (n.*3737-72G>A) c.4261-72G>A (n.4261-72G>A) n.2328-72G>A c.752-72G>A n.1685-72G>A c.4624-72G>A (n.4624-72G>A) c.4621-72G>A (n.4621-72G>A) c.4513-72G>A (n.4513-72G>A) c.4495-72G>A (n.4495-72G>A) c.4492-72G>A (n.4492-72G>A) c.3838-72G>A (n.3838-72G>A) c.4786-72G>A (n.4786-72G>A) c.4534-72G>A (n.4534-72G>A) c.3280-72G>A (n.3280-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085158G>T | CA2202018761 | TSC2 | c.*2919-72G>T (n.*2919-72G>T) c.4417-72G>T (n.4417-72G>T) c.4567-72G>T (n.4567-72G>T) c.*4950-72G>T (n.*4950-72G>T) c.*7319-72G>T (n.*7319-72G>T) c.4570-72G>T (n.4570-72G>T) c.4501-72G>T (n.4501-72G>T) c.4369-72G>T (n.4369-72G>T) c.4402-72G>T (n.4402-72G>T) c.793-72G>T n.2452-72G>T c.3224-72G>T c.4441-72G>T (n.4441-72G>T) n.752-72G>T n.95G>T c.4372-72G>T (n.4372-72G>T) c.4438-72G>T (n.4438-72G>T) c.4369-78G>T (n.4369-78G>T) n.584-72G>T n.2218-72G>T c.4501-78G>T (n.4501-78G>T) c.4372-78G>T (n.4372-78G>T) c.4491-72G>T n.2654-72G>T c.4570-78G>T (n.4570-78G>T) n.3385-72G>T n.1822-72G>T n.1793-72G>T n.1683-72G>T c.4225-72G>T (n.4225-72G>T) c.*3737-72G>T (n.*3737-72G>T) c.4261-72G>T (n.4261-72G>T) n.2328-72G>T c.752-72G>T n.1685-72G>T c.4624-72G>T (n.4624-72G>T) c.4621-72G>T (n.4621-72G>T) c.4513-72G>T (n.4513-72G>T) c.4495-72G>T (n.4495-72G>T) c.4492-72G>T (n.4492-72G>T) c.3838-72G>T (n.3838-72G>T) c.4786-72G>T (n.4786-72G>T) c.4534-72G>T (n.4534-72G>T) c.3280-72G>T (n.3280-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085162C>T | CA2575877695 | TSC2 | c.*2919-68C>T (n.*2919-68C>T) c.4417-68C>T (n.4417-68C>T) c.4567-68C>T (n.4567-68C>T) c.*4950-68C>T (n.*4950-68C>T) c.*7319-68C>T (n.*7319-68C>T) c.4570-68C>T (n.4570-68C>T) c.4501-68C>T (n.4501-68C>T) c.4369-68C>T (n.4369-68C>T) c.4402-68C>T (n.4402-68C>T) c.793-68C>T n.2452-68C>T c.3224-68C>T c.4441-68C>T (n.4441-68C>T) n.752-68C>T n.99C>T c.4372-68C>T (n.4372-68C>T) c.4438-68C>T (n.4438-68C>T) c.4369-74C>T (n.4369-74C>T) n.584-68C>T n.2218-68C>T c.4501-74C>T (n.4501-74C>T) c.4372-74C>T (n.4372-74C>T) c.4491-68C>T n.2654-68C>T c.4570-74C>T (n.4570-74C>T) n.3385-68C>T n.1822-68C>T n.1793-68C>T n.1683-68C>T c.4225-68C>T (n.4225-68C>T) c.*3737-68C>T (n.*3737-68C>T) c.4261-68C>T (n.4261-68C>T) n.2328-68C>T c.752-68C>T n.1685-68C>T c.4624-68C>T (n.4624-68C>T) c.4621-68C>T (n.4621-68C>T) c.4513-68C>T (n.4513-68C>T) c.4495-68C>T (n.4495-68C>T) c.4492-68C>T (n.4492-68C>T) c.3838-68C>T (n.3838-68C>T) c.4786-68C>T (n.4786-68C>T) c.4534-68C>T (n.4534-68C>T) c.3280-68C>T (n.3280-68C>T) | |
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16 | g.2085163C>T | CA718919740 | TSC2 | c.*2919-67C>T (n.*2919-67C>T) c.4417-67C>T (n.4417-67C>T) c.4567-67C>T (n.4567-67C>T) c.*4950-67C>T (n.*4950-67C>T) c.*7319-67C>T (n.*7319-67C>T) c.4570-67C>T (n.4570-67C>T) c.4501-67C>T (n.4501-67C>T) c.4369-67C>T (n.4369-67C>T) c.4402-67C>T (n.4402-67C>T) c.793-67C>T n.2452-67C>T c.3224-67C>T c.4441-67C>T (n.4441-67C>T) n.752-67C>T n.100C>T c.4372-67C>T (n.4372-67C>T) c.4438-67C>T (n.4438-67C>T) c.4369-73C>T (n.4369-73C>T) n.584-67C>T n.2218-67C>T c.4501-73C>T (n.4501-73C>T) c.4372-73C>T (n.4372-73C>T) c.4491-67C>T n.2654-67C>T c.4570-73C>T (n.4570-73C>T) n.3385-67C>T n.1822-67C>T n.1793-67C>T n.1683-67C>T c.4225-67C>T (n.4225-67C>T) c.*3737-67C>T (n.*3737-67C>T) c.4261-67C>T (n.4261-67C>T) n.2328-67C>T c.752-67C>T n.1685-67C>T c.4624-67C>T (n.4624-67C>T) c.4621-67C>T (n.4621-67C>T) c.4513-67C>T (n.4513-67C>T) c.4495-67C>T (n.4495-67C>T) c.4492-67C>T (n.4492-67C>T) c.3838-67C>T (n.3838-67C>T) c.4786-67C>T (n.4786-67C>T) c.4534-67C>T (n.4534-67C>T) c.3280-67C>T (n.3280-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085169_2085182del | CA2590038467 | TSC2 | c.*2919-61_*2919-48del (n.*2919-61_*2919-48del) c.4417-61_4417-48del (n.4417-61_4417-48del) c.4567-61_4567-48del (n.4567-61_4567-48del) c.*4950-61_*4950-48del (n.*4950-61_*4950-48del) c.*7319-61_*7319-48del (n.*7319-61_*7319-48del) c.4570-61_4570-48del (n.4570-61_4570-48del) c.4501-61_4501-48del (n.4501-61_4501-48del) c.4369-61_4369-48del (n.4369-61_4369-48del) c.4402-61_4402-48del (n.4402-61_4402-48del) c.793-61_793-48del n.2452-61_2452-48del c.3224-61_3224-48del c.4441-61_4441-48del (n.4441-61_4441-48del) n.752-61_752-48del n.106_119del c.4372-61_4372-48del (n.4372-61_4372-48del) c.4438-61_4438-48del (n.4438-61_4438-48del) c.4369-67_4369-54del (n.4369-67_4369-54del) n.584-61_584-48del n.2218-61_2218-48del c.4501-67_4501-54del (n.4501-67_4501-54del) c.4372-67_4372-54del (n.4372-67_4372-54del) c.4491-61_4491-48del n.2654-61_2654-48del c.4570-67_4570-54del (n.4570-67_4570-54del) n.3385-61_3385-48del n.1822-61_1822-48del n.1793-61_1793-48del n.1683-61_1683-48del c.4225-61_4225-48del (n.4225-61_4225-48del) c.*3737-61_*3737-48del (n.*3737-61_*3737-48del) c.4261-61_4261-48del (n.4261-61_4261-48del) n.2328-61_2328-48del c.752-61_752-48del n.1685-61_1685-48del c.4624-61_4624-48del (n.4624-61_4624-48del) c.4621-61_4621-48del (n.4621-61_4621-48del) c.4513-61_4513-48del (n.4513-61_4513-48del) c.4495-61_4495-48del (n.4495-61_4495-48del) c.4492-61_4492-48del (n.4492-61_4492-48del) c.3838-61_3838-48del (n.3838-61_3838-48del) c.4786-61_4786-48del (n.4786-61_4786-48del) c.4534-61_4534-48del (n.4534-61_4534-48del) c.3280-61_3280-48del (n.3280-61_3280-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085165del | CA2631121157 | TSC2 | c.*2919-65del (n.*2919-65del) c.4417-65del (n.4417-65del) c.4567-65del (n.4567-65del) c.*4950-65del (n.*4950-65del) c.*7319-65del (n.*7319-65del) c.4570-65del (n.4570-65del) c.4501-65del (n.4501-65del) c.4369-65del (n.4369-65del) c.4402-65del (n.4402-65del) c.793-65del n.2452-65del c.3224-65del c.4441-65del (n.4441-65del) n.752-65del n.102del c.4372-65del (n.4372-65del) c.4438-65del (n.4438-65del) c.4369-71del (n.4369-71del) n.584-65del n.2218-65del c.4501-71del (n.4501-71del) c.4372-71del (n.4372-71del) c.4491-65del n.2654-65del c.4570-71del (n.4570-71del) n.3385-65del n.1822-65del n.1793-65del n.1683-65del c.4225-65del (n.4225-65del) c.*3737-65del (n.*3737-65del) c.4261-65del (n.4261-65del) n.2328-65del c.752-65del n.1685-65del c.4624-65del (n.4624-65del) c.4621-65del (n.4621-65del) c.4513-65del (n.4513-65del) c.4495-65del (n.4495-65del) c.4492-65del (n.4492-65del) c.3838-65del (n.3838-65del) c.4786-65del (n.4786-65del) c.4534-65del (n.4534-65del) c.3280-65del (n.3280-65del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085166C= | CA2202018779 | TSC2 | c.*2919-64C= (n.*2919-64C=) c.4417-64C= (n.4417-64C=) c.4567-64C= (n.4567-64C=) c.*4950-64C= (n.*4950-64C=) c.*7319-64C= (n.*7319-64C=) c.4570-64C= (n.4570-64C=) c.4501-64C= (n.4501-64C=) c.4369-64C= (n.4369-64C=) c.4402-64C= (n.4402-64C=) c.793-64C= n.2452-64C= c.3224-64C= c.4441-64C= (n.4441-64C=) n.752-64C= n.103C= c.4372-64C= (n.4372-64C=) c.4438-64C= (n.4438-64C=) c.4369-70C= (n.4369-70C=) n.584-64C= n.2218-64C= c.4501-70C= (n.4501-70C=) c.4372-70C= (n.4372-70C=) c.4491-64C= n.2654-64C= c.4570-70C= (n.4570-70C=) n.3385-64C= n.1822-64C= n.1793-64C= n.1683-64C= c.4225-64C= (n.4225-64C=) c.*3737-64C= (n.*3737-64C=) c.4261-64C= (n.4261-64C=) n.2328-64C= c.752-64C= n.1685-64C= c.4624-64C= (n.4624-64C=) c.4621-64C= (n.4621-64C=) c.4513-64C= (n.4513-64C=) c.4495-64C= (n.4495-64C=) c.4492-64C= (n.4492-64C=) c.3838-64C= (n.3838-64C=) c.4786-64C= (n.4786-64C=) c.4534-64C= (n.4534-64C=) c.3280-64C= (n.3280-64C=) | |
16 | g.2085166C>T | CA718919749 | TSC2 | c.*2919-64C>T (n.*2919-64C>T) c.4417-64C>T (n.4417-64C>T) c.4567-64C>T (n.4567-64C>T) c.*4950-64C>T (n.*4950-64C>T) c.*7319-64C>T (n.*7319-64C>T) c.4570-64C>T (n.4570-64C>T) c.4501-64C>T (n.4501-64C>T) c.4369-64C>T (n.4369-64C>T) c.4402-64C>T (n.4402-64C>T) c.793-64C>T n.2452-64C>T c.3224-64C>T c.4441-64C>T (n.4441-64C>T) n.752-64C>T n.103C>T c.4372-64C>T (n.4372-64C>T) c.4438-64C>T (n.4438-64C>T) c.4369-70C>T (n.4369-70C>T) n.584-64C>T n.2218-64C>T c.4501-70C>T (n.4501-70C>T) c.4372-70C>T (n.4372-70C>T) c.4491-64C>T n.2654-64C>T c.4570-70C>T (n.4570-70C>T) n.3385-64C>T n.1822-64C>T n.1793-64C>T n.1683-64C>T c.4225-64C>T (n.4225-64C>T) c.*3737-64C>T (n.*3737-64C>T) c.4261-64C>T (n.4261-64C>T) n.2328-64C>T c.752-64C>T n.1685-64C>T c.4624-64C>T (n.4624-64C>T) c.4621-64C>T (n.4621-64C>T) c.4513-64C>T (n.4513-64C>T) c.4495-64C>T (n.4495-64C>T) c.4492-64C>T (n.4492-64C>T) c.3838-64C>T (n.3838-64C>T) c.4786-64C>T (n.4786-64C>T) c.4534-64C>T (n.4534-64C>T) c.3280-64C>T (n.3280-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085167C= | CA2202018785 | TSC2 | c.*2919-63C= (n.*2919-63C=) c.4417-63C= (n.4417-63C=) c.4567-63C= (n.4567-63C=) c.*4950-63C= (n.*4950-63C=) c.*7319-63C= (n.*7319-63C=) c.4570-63C= (n.4570-63C=) c.4501-63C= (n.4501-63C=) c.4369-63C= (n.4369-63C=) c.4402-63C= (n.4402-63C=) c.793-63C= n.2452-63C= c.3224-63C= c.4441-63C= (n.4441-63C=) n.752-63C= n.104C= c.4372-63C= (n.4372-63C=) c.4438-63C= (n.4438-63C=) c.4369-69C= (n.4369-69C=) n.584-63C= n.2218-63C= c.4501-69C= (n.4501-69C=) c.4372-69C= (n.4372-69C=) c.4491-63C= n.2654-63C= c.4570-69C= (n.4570-69C=) n.3385-63C= n.1822-63C= n.1793-63C= n.1683-63C= c.4225-63C= (n.4225-63C=) c.*3737-63C= (n.*3737-63C=) c.4261-63C= (n.4261-63C=) n.2328-63C= c.752-63C= n.1685-63C= c.4624-63C= (n.4624-63C=) c.4621-63C= (n.4621-63C=) c.4513-63C= (n.4513-63C=) c.4495-63C= (n.4495-63C=) c.4492-63C= (n.4492-63C=) c.3838-63C= (n.3838-63C=) c.4786-63C= (n.4786-63C=) c.4534-63C= (n.4534-63C=) c.3280-63C= (n.3280-63C=) | |
16 | g.2085167C>G | CA2631121167 | TSC2 | c.*2919-63C>G (n.*2919-63C>G) c.4417-63C>G (n.4417-63C>G) c.4567-63C>G (n.4567-63C>G) c.*4950-63C>G (n.*4950-63C>G) c.*7319-63C>G (n.*7319-63C>G) c.4570-63C>G (n.4570-63C>G) c.4501-63C>G (n.4501-63C>G) c.4369-63C>G (n.4369-63C>G) c.4402-63C>G (n.4402-63C>G) c.793-63C>G n.2452-63C>G c.3224-63C>G c.4441-63C>G (n.4441-63C>G) n.752-63C>G n.104C>G c.4372-63C>G (n.4372-63C>G) c.4438-63C>G (n.4438-63C>G) c.4369-69C>G (n.4369-69C>G) n.584-63C>G n.2218-63C>G c.4501-69C>G (n.4501-69C>G) c.4372-69C>G (n.4372-69C>G) c.4491-63C>G n.2654-63C>G c.4570-69C>G (n.4570-69C>G) n.3385-63C>G n.1822-63C>G n.1793-63C>G n.1683-63C>G c.4225-63C>G (n.4225-63C>G) c.*3737-63C>G (n.*3737-63C>G) c.4261-63C>G (n.4261-63C>G) n.2328-63C>G c.752-63C>G n.1685-63C>G c.4624-63C>G (n.4624-63C>G) c.4621-63C>G (n.4621-63C>G) c.4513-63C>G (n.4513-63C>G) c.4495-63C>G (n.4495-63C>G) c.4492-63C>G (n.4492-63C>G) c.3838-63C>G (n.3838-63C>G) c.4786-63C>G (n.4786-63C>G) c.4534-63C>G (n.4534-63C>G) c.3280-63C>G (n.3280-63C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085167C>T | CA2202018787 | TSC2 | c.*2919-63C>T (n.*2919-63C>T) c.4417-63C>T (n.4417-63C>T) c.4567-63C>T (n.4567-63C>T) c.*4950-63C>T (n.*4950-63C>T) c.*7319-63C>T (n.*7319-63C>T) c.4570-63C>T (n.4570-63C>T) c.4501-63C>T (n.4501-63C>T) c.4369-63C>T (n.4369-63C>T) c.4402-63C>T (n.4402-63C>T) c.793-63C>T n.2452-63C>T c.3224-63C>T c.4441-63C>T (n.4441-63C>T) n.752-63C>T n.104C>T c.4372-63C>T (n.4372-63C>T) c.4438-63C>T (n.4438-63C>T) c.4369-69C>T (n.4369-69C>T) n.584-63C>T n.2218-63C>T c.4501-69C>T (n.4501-69C>T) c.4372-69C>T (n.4372-69C>T) c.4491-63C>T n.2654-63C>T c.4570-69C>T (n.4570-69C>T) n.3385-63C>T n.1822-63C>T n.1793-63C>T n.1683-63C>T c.4225-63C>T (n.4225-63C>T) c.*3737-63C>T (n.*3737-63C>T) c.4261-63C>T (n.4261-63C>T) n.2328-63C>T c.752-63C>T n.1685-63C>T c.4624-63C>T (n.4624-63C>T) c.4621-63C>T (n.4621-63C>T) c.4513-63C>T (n.4513-63C>T) c.4495-63C>T (n.4495-63C>T) c.4492-63C>T (n.4492-63C>T) c.3838-63C>T (n.3838-63C>T) c.4786-63C>T (n.4786-63C>T) c.4534-63C>T (n.4534-63C>T) c.3280-63C>T (n.3280-63C>T) | dbSNP |
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16 | g.2085169G>T | CA2202018800 | TSC2 | c.*2919-61G>T (n.*2919-61G>T) c.4417-61G>T (n.4417-61G>T) c.4567-61G>T (n.4567-61G>T) c.*4950-61G>T (n.*4950-61G>T) c.*7319-61G>T (n.*7319-61G>T) c.4570-61G>T (n.4570-61G>T) c.4501-61G>T (n.4501-61G>T) c.4369-61G>T (n.4369-61G>T) c.4402-61G>T (n.4402-61G>T) c.793-61G>T n.2452-61G>T c.3224-61G>T c.4441-61G>T (n.4441-61G>T) n.752-61G>T n.106G>T c.4372-61G>T (n.4372-61G>T) c.4438-61G>T (n.4438-61G>T) c.4369-67G>T (n.4369-67G>T) n.584-61G>T n.2218-61G>T c.4501-67G>T (n.4501-67G>T) c.4372-67G>T (n.4372-67G>T) c.4491-61G>T n.2654-61G>T c.4570-67G>T (n.4570-67G>T) n.3385-61G>T n.1822-61G>T n.1793-61G>T n.1683-61G>T c.4225-61G>T (n.4225-61G>T) c.*3737-61G>T (n.*3737-61G>T) c.4261-61G>T (n.4261-61G>T) n.2328-61G>T c.752-61G>T n.1685-61G>T c.4624-61G>T (n.4624-61G>T) c.4621-61G>T (n.4621-61G>T) c.4513-61G>T (n.4513-61G>T) c.4495-61G>T (n.4495-61G>T) c.4492-61G>T (n.4492-61G>T) c.3838-61G>T (n.3838-61G>T) c.4786-61G>T (n.4786-61G>T) c.4534-61G>T (n.4534-61G>T) c.3280-61G>T (n.3280-61G>T) | dbSNP |
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16 | g.2085170G>C | CA276754732 | TSC2 | c.*2919-60G>C (n.*2919-60G>C) c.4417-60G>C (n.4417-60G>C) c.4567-60G>C (n.4567-60G>C) c.*4950-60G>C (n.*4950-60G>C) c.*7319-60G>C (n.*7319-60G>C) c.4570-60G>C (n.4570-60G>C) c.4501-60G>C (n.4501-60G>C) c.4369-60G>C (n.4369-60G>C) c.4402-60G>C (n.4402-60G>C) c.793-60G>C n.2452-60G>C c.3224-60G>C c.4441-60G>C (n.4441-60G>C) n.752-60G>C n.107G>C c.4372-60G>C (n.4372-60G>C) c.4438-60G>C (n.4438-60G>C) c.4369-66G>C (n.4369-66G>C) n.584-60G>C n.2218-60G>C c.4501-66G>C (n.4501-66G>C) c.4372-66G>C (n.4372-66G>C) c.4491-60G>C n.2654-60G>C c.4570-66G>C (n.4570-66G>C) n.3385-60G>C n.1822-60G>C n.1793-60G>C n.1683-60G>C c.4225-60G>C (n.4225-60G>C) c.*3737-60G>C (n.*3737-60G>C) c.4261-60G>C (n.4261-60G>C) n.2328-60G>C c.752-60G>C n.1685-60G>C c.4624-60G>C (n.4624-60G>C) c.4621-60G>C (n.4621-60G>C) c.4513-60G>C (n.4513-60G>C) c.4495-60G>C (n.4495-60G>C) c.4492-60G>C (n.4492-60G>C) c.3838-60G>C (n.3838-60G>C) c.4786-60G>C (n.4786-60G>C) c.4534-60G>C (n.4534-60G>C) c.3280-60G>C (n.3280-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085176G>A | CA2731826682 | TSC2 | c.*2919-54G>A (n.*2919-54G>A) c.4417-54G>A (n.4417-54G>A) c.4567-54G>A (n.4567-54G>A) c.*4950-54G>A (n.*4950-54G>A) c.*7319-54G>A (n.*7319-54G>A) c.4570-54G>A (n.4570-54G>A) c.4501-54G>A (n.4501-54G>A) c.4369-54G>A (n.4369-54G>A) c.4402-54G>A (n.4402-54G>A) c.793-54G>A n.2452-54G>A c.3224-54G>A c.4441-54G>A (n.4441-54G>A) n.752-54G>A n.113G>A c.4372-54G>A (n.4372-54G>A) c.4438-54G>A (n.4438-54G>A) c.4369-60G>A (n.4369-60G>A) n.584-54G>A n.2218-54G>A c.4501-60G>A (n.4501-60G>A) c.4372-60G>A (n.4372-60G>A) c.4491-54G>A n.2654-54G>A c.4570-60G>A (n.4570-60G>A) n.3385-54G>A n.1822-54G>A n.1793-54G>A n.1683-54G>A c.4225-54G>A (n.4225-54G>A) c.*3737-54G>A (n.*3737-54G>A) c.4261-54G>A (n.4261-54G>A) n.2328-54G>A c.752-54G>A n.1685-54G>A c.4624-54G>A (n.4624-54G>A) c.4621-54G>A (n.4621-54G>A) c.4513-54G>A (n.4513-54G>A) c.4495-54G>A (n.4495-54G>A) c.4492-54G>A (n.4492-54G>A) c.3838-54G>A (n.3838-54G>A) c.4786-54G>A (n.4786-54G>A) c.4534-54G>A (n.4534-54G>A) c.3280-54G>A (n.3280-54G>A) | dbSNP |
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16 | g.2085177C= | CA2202018822 | TSC2 | c.*2919-53C= (n.*2919-53C=) c.4417-53C= (n.4417-53C=) c.4567-53C= (n.4567-53C=) c.*4950-53C= (n.*4950-53C=) c.*7319-53C= (n.*7319-53C=) c.4570-53C= (n.4570-53C=) c.4501-53C= (n.4501-53C=) c.4369-53C= (n.4369-53C=) c.4402-53C= (n.4402-53C=) c.793-53C= n.2452-53C= c.3224-53C= c.4441-53C= (n.4441-53C=) n.752-53C= n.114C= c.4372-53C= (n.4372-53C=) c.4438-53C= (n.4438-53C=) c.4369-59C= (n.4369-59C=) n.584-53C= n.2218-53C= c.4501-59C= (n.4501-59C=) c.4372-59C= (n.4372-59C=) c.4491-53C= n.2654-53C= c.4570-59C= (n.4570-59C=) n.3385-53C= n.1822-53C= n.1793-53C= n.1683-53C= c.4225-53C= (n.4225-53C=) c.*3737-53C= (n.*3737-53C=) c.4261-53C= (n.4261-53C=) n.2328-53C= c.752-53C= n.1685-53C= c.4624-53C= (n.4624-53C=) c.4621-53C= (n.4621-53C=) c.4513-53C= (n.4513-53C=) c.4495-53C= (n.4495-53C=) c.4492-53C= (n.4492-53C=) c.3838-53C= (n.3838-53C=) c.4786-53C= (n.4786-53C=) c.4534-53C= (n.4534-53C=) c.3280-53C= (n.3280-53C=) | |
16 | g.2085177C>G | CA2731573104 | TSC2 | c.*2919-53C>G (n.*2919-53C>G) c.4417-53C>G (n.4417-53C>G) c.4567-53C>G (n.4567-53C>G) c.*4950-53C>G (n.*4950-53C>G) c.*7319-53C>G (n.*7319-53C>G) c.4570-53C>G (n.4570-53C>G) c.4501-53C>G (n.4501-53C>G) c.4369-53C>G (n.4369-53C>G) c.4402-53C>G (n.4402-53C>G) c.793-53C>G n.2452-53C>G c.3224-53C>G c.4441-53C>G (n.4441-53C>G) n.752-53C>G n.114C>G c.4372-53C>G (n.4372-53C>G) c.4438-53C>G (n.4438-53C>G) c.4369-59C>G (n.4369-59C>G) n.584-53C>G n.2218-53C>G c.4501-59C>G (n.4501-59C>G) c.4372-59C>G (n.4372-59C>G) c.4491-53C>G n.2654-53C>G c.4570-59C>G (n.4570-59C>G) n.3385-53C>G n.1822-53C>G n.1793-53C>G n.1683-53C>G c.4225-53C>G (n.4225-53C>G) c.*3737-53C>G (n.*3737-53C>G) c.4261-53C>G (n.4261-53C>G) n.2328-53C>G c.752-53C>G n.1685-53C>G c.4624-53C>G (n.4624-53C>G) c.4621-53C>G (n.4621-53C>G) c.4513-53C>G (n.4513-53C>G) c.4495-53C>G (n.4495-53C>G) c.4492-53C>G (n.4492-53C>G) c.3838-53C>G (n.3838-53C>G) c.4786-53C>G (n.4786-53C>G) c.4534-53C>G (n.4534-53C>G) c.3280-53C>G (n.3280-53C>G) | dbSNP |
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16 | g.2085178G>A | CA276754743 | TSC2 | c.*2919-52G>A (n.*2919-52G>A) c.4417-52G>A (n.4417-52G>A) c.4567-52G>A (n.4567-52G>A) c.*4950-52G>A (n.*4950-52G>A) c.*7319-52G>A (n.*7319-52G>A) c.4570-52G>A (n.4570-52G>A) c.4501-52G>A (n.4501-52G>A) c.4369-52G>A (n.4369-52G>A) c.4402-52G>A (n.4402-52G>A) c.793-52G>A n.2452-52G>A c.3224-52G>A c.4441-52G>A (n.4441-52G>A) n.752-52G>A n.115G>A c.4372-52G>A (n.4372-52G>A) c.4438-52G>A (n.4438-52G>A) c.4369-58G>A (n.4369-58G>A) n.584-52G>A n.2218-52G>A c.4501-58G>A (n.4501-58G>A) c.4372-58G>A (n.4372-58G>A) c.4491-52G>A n.2654-52G>A c.4570-58G>A (n.4570-58G>A) n.3385-52G>A n.1822-52G>A n.1793-52G>A n.1683-52G>A c.4225-52G>A (n.4225-52G>A) c.*3737-52G>A (n.*3737-52G>A) c.4261-52G>A (n.4261-52G>A) n.2328-52G>A c.752-52G>A n.1685-52G>A c.4624-52G>A (n.4624-52G>A) c.4621-52G>A (n.4621-52G>A) c.4513-52G>A (n.4513-52G>A) c.4495-52G>A (n.4495-52G>A) c.4492-52G>A (n.4492-52G>A) c.3838-52G>A (n.3838-52G>A) c.4786-52G>A (n.4786-52G>A) c.4534-52G>A (n.4534-52G>A) c.3280-52G>A (n.3280-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085178G>C | CA2731585316 | TSC2 | c.*2919-52G>C (n.*2919-52G>C) c.4417-52G>C (n.4417-52G>C) c.4567-52G>C (n.4567-52G>C) c.*4950-52G>C (n.*4950-52G>C) c.*7319-52G>C (n.*7319-52G>C) c.4570-52G>C (n.4570-52G>C) c.4501-52G>C (n.4501-52G>C) c.4369-52G>C (n.4369-52G>C) c.4402-52G>C (n.4402-52G>C) c.793-52G>C n.2452-52G>C c.3224-52G>C c.4441-52G>C (n.4441-52G>C) n.752-52G>C n.115G>C c.4372-52G>C (n.4372-52G>C) c.4438-52G>C (n.4438-52G>C) c.4369-58G>C (n.4369-58G>C) n.584-52G>C n.2218-52G>C c.4501-58G>C (n.4501-58G>C) c.4372-58G>C (n.4372-58G>C) c.4491-52G>C n.2654-52G>C c.4570-58G>C (n.4570-58G>C) n.3385-52G>C n.1822-52G>C n.1793-52G>C n.1683-52G>C c.4225-52G>C (n.4225-52G>C) c.*3737-52G>C (n.*3737-52G>C) c.4261-52G>C (n.4261-52G>C) n.2328-52G>C c.752-52G>C n.1685-52G>C c.4624-52G>C (n.4624-52G>C) c.4621-52G>C (n.4621-52G>C) c.4513-52G>C (n.4513-52G>C) c.4495-52G>C (n.4495-52G>C) c.4492-52G>C (n.4492-52G>C) c.3838-52G>C (n.3838-52G>C) c.4786-52G>C (n.4786-52G>C) c.4534-52G>C (n.4534-52G>C) c.3280-52G>C (n.3280-52G>C) | dbSNP |
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16 | g.2085178G>T | CA2631121204 | TSC2 | c.*2919-52G>T (n.*2919-52G>T) c.4417-52G>T (n.4417-52G>T) c.4567-52G>T (n.4567-52G>T) c.*4950-52G>T (n.*4950-52G>T) c.*7319-52G>T (n.*7319-52G>T) c.4570-52G>T (n.4570-52G>T) c.4501-52G>T (n.4501-52G>T) c.4369-52G>T (n.4369-52G>T) c.4402-52G>T (n.4402-52G>T) c.793-52G>T n.2452-52G>T c.3224-52G>T c.4441-52G>T (n.4441-52G>T) n.752-52G>T n.115G>T c.4372-52G>T (n.4372-52G>T) c.4438-52G>T (n.4438-52G>T) c.4369-58G>T (n.4369-58G>T) n.584-52G>T n.2218-52G>T c.4501-58G>T (n.4501-58G>T) c.4372-58G>T (n.4372-58G>T) c.4491-52G>T n.2654-52G>T c.4570-58G>T (n.4570-58G>T) n.3385-52G>T n.1822-52G>T n.1793-52G>T n.1683-52G>T c.4225-52G>T (n.4225-52G>T) c.*3737-52G>T (n.*3737-52G>T) c.4261-52G>T (n.4261-52G>T) n.2328-52G>T c.752-52G>T n.1685-52G>T c.4624-52G>T (n.4624-52G>T) c.4621-52G>T (n.4621-52G>T) c.4513-52G>T (n.4513-52G>T) c.4495-52G>T (n.4495-52G>T) c.4492-52G>T (n.4492-52G>T) c.3838-52G>T (n.3838-52G>T) c.4786-52G>T (n.4786-52G>T) c.4534-52G>T (n.4534-52G>T) c.3280-52G>T (n.3280-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085180C>A | CA2731579593 | TSC2 | c.*2919-50C>A (n.*2919-50C>A) c.4417-50C>A (n.4417-50C>A) c.4567-50C>A (n.4567-50C>A) c.*4950-50C>A (n.*4950-50C>A) c.*7319-50C>A (n.*7319-50C>A) c.4570-50C>A (n.4570-50C>A) c.4501-50C>A (n.4501-50C>A) c.4369-50C>A (n.4369-50C>A) c.4402-50C>A (n.4402-50C>A) c.793-50C>A n.2452-50C>A c.3224-50C>A c.4441-50C>A (n.4441-50C>A) n.752-50C>A n.117C>A c.4372-50C>A (n.4372-50C>A) c.4438-50C>A (n.4438-50C>A) c.4369-56C>A (n.4369-56C>A) n.584-50C>A n.2218-50C>A c.4501-56C>A (n.4501-56C>A) n.2C>A c.4372-56C>A (n.4372-56C>A) c.4491-50C>A n.2654-50C>A c.4570-56C>A (n.4570-56C>A) n.3385-50C>A n.1822-50C>A n.1793-50C>A n.1683-50C>A c.4225-50C>A (n.4225-50C>A) c.*3737-50C>A (n.*3737-50C>A) c.4261-50C>A (n.4261-50C>A) n.2328-50C>A c.752-50C>A n.1685-50C>A c.4624-50C>A (n.4624-50C>A) c.4621-50C>A (n.4621-50C>A) c.4513-50C>A (n.4513-50C>A) c.4495-50C>A (n.4495-50C>A) c.4492-50C>A (n.4492-50C>A) c.3838-50C>A (n.3838-50C>A) c.4786-50C>A (n.4786-50C>A) c.4534-50C>A (n.4534-50C>A) c.3280-50C>A (n.3280-50C>A) | dbSNP |
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16 | g.2085180C>T | CA051843 | TSC2 | c.*2919-50C>T (n.*2919-50C>T) c.4417-50C>T (n.4417-50C>T) c.4567-50C>T (n.4567-50C>T) c.*4950-50C>T (n.*4950-50C>T) c.*7319-50C>T (n.*7319-50C>T) c.4570-50C>T (n.4570-50C>T) c.4501-50C>T (n.4501-50C>T) c.4369-50C>T (n.4369-50C>T) c.4402-50C>T (n.4402-50C>T) c.793-50C>T n.2452-50C>T c.3224-50C>T c.4441-50C>T (n.4441-50C>T) n.752-50C>T n.117C>T c.4372-50C>T (n.4372-50C>T) c.4438-50C>T (n.4438-50C>T) c.4369-56C>T (n.4369-56C>T) n.584-50C>T n.2218-50C>T c.4501-56C>T (n.4501-56C>T) n.2C>T c.4372-56C>T (n.4372-56C>T) c.4491-50C>T n.2654-50C>T c.4570-56C>T (n.4570-56C>T) n.3385-50C>T n.1822-50C>T n.1793-50C>T n.1683-50C>T c.4225-50C>T (n.4225-50C>T) c.*3737-50C>T (n.*3737-50C>T) c.4261-50C>T (n.4261-50C>T) n.2328-50C>T c.752-50C>T n.1685-50C>T c.4624-50C>T (n.4624-50C>T) c.4621-50C>T (n.4621-50C>T) c.4513-50C>T (n.4513-50C>T) c.4495-50C>T (n.4495-50C>T) c.4492-50C>T (n.4492-50C>T) c.3838-50C>T (n.3838-50C>T) c.4786-50C>T (n.4786-50C>T) c.4534-50C>T (n.4534-50C>T) c.3280-50C>T (n.3280-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085183C>G | CA2731576770 | TSC2 | c.*2919-47C>G (n.*2919-47C>G) c.4417-47C>G (n.4417-47C>G) c.4567-47C>G (n.4567-47C>G) c.*4950-47C>G (n.*4950-47C>G) c.*7319-47C>G (n.*7319-47C>G) c.4570-47C>G (n.4570-47C>G) c.4501-47C>G (n.4501-47C>G) c.4369-47C>G (n.4369-47C>G) c.4402-47C>G (n.4402-47C>G) c.793-47C>G n.2452-47C>G c.3224-47C>G c.4441-47C>G (n.4441-47C>G) n.752-47C>G n.120C>G c.4372-47C>G (n.4372-47C>G) c.4438-47C>G (n.4438-47C>G) c.4369-53C>G (n.4369-53C>G) n.584-47C>G n.2218-47C>G c.4501-53C>G (n.4501-53C>G) n.5C>G c.4372-53C>G (n.4372-53C>G) c.4491-47C>G n.2654-47C>G c.4570-53C>G (n.4570-53C>G) n.3385-47C>G n.1822-47C>G n.1793-47C>G n.1683-47C>G c.4225-47C>G (n.4225-47C>G) c.*3737-47C>G (n.*3737-47C>G) c.4261-47C>G (n.4261-47C>G) n.2328-47C>G c.752-47C>G n.1685-47C>G c.4624-47C>G (n.4624-47C>G) c.4621-47C>G (n.4621-47C>G) c.4513-47C>G (n.4513-47C>G) c.4495-47C>G (n.4495-47C>G) c.4492-47C>G (n.4492-47C>G) c.3838-47C>G (n.3838-47C>G) c.4786-47C>G (n.4786-47C>G) c.4534-47C>G (n.4534-47C>G) c.3280-47C>G (n.3280-47C>G) | dbSNP |
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16 | g.2085184C>T | CA2202018860 | TSC2 | c.*2919-46C>T (n.*2919-46C>T) c.4417-46C>T (n.4417-46C>T) c.4567-46C>T (n.4567-46C>T) c.*4950-46C>T (n.*4950-46C>T) c.*7319-46C>T (n.*7319-46C>T) c.4570-46C>T (n.4570-46C>T) c.4501-46C>T (n.4501-46C>T) c.4369-46C>T (n.4369-46C>T) c.4402-46C>T (n.4402-46C>T) c.793-46C>T n.2452-46C>T c.3224-46C>T c.4441-46C>T (n.4441-46C>T) n.752-46C>T n.121C>T c.4372-46C>T (n.4372-46C>T) c.4438-46C>T (n.4438-46C>T) c.4369-52C>T (n.4369-52C>T) n.584-46C>T n.2218-46C>T c.4501-52C>T (n.4501-52C>T) n.6C>T c.4372-52C>T (n.4372-52C>T) c.4491-46C>T n.2654-46C>T c.4570-52C>T (n.4570-52C>T) n.3385-46C>T n.1822-46C>T n.1793-46C>T n.1683-46C>T c.4225-46C>T (n.4225-46C>T) c.*3737-46C>T (n.*3737-46C>T) c.4261-46C>T (n.4261-46C>T) n.2328-46C>T c.752-46C>T n.1685-46C>T c.4624-46C>T (n.4624-46C>T) c.4621-46C>T (n.4621-46C>T) c.4513-46C>T (n.4513-46C>T) c.4495-46C>T (n.4495-46C>T) c.4492-46C>T (n.4492-46C>T) c.3838-46C>T (n.3838-46C>T) c.4786-46C>T (n.4786-46C>T) c.4534-46C>T (n.4534-46C>T) c.3280-46C>T (n.3280-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085185T= | CA2202018861 | TSC2 | c.*2919-45T= (n.*2919-45T=) c.4417-45T= (n.4417-45T=) c.4567-45T= (n.4567-45T=) c.*4950-45T= (n.*4950-45T=) c.*7319-45T= (n.*7319-45T=) c.4570-45T= (n.4570-45T=) c.4501-45T= (n.4501-45T=) c.4369-45T= (n.4369-45T=) c.4402-45T= (n.4402-45T=) c.793-45T= n.2452-45T= c.3224-45T= c.4441-45T= (n.4441-45T=) n.752-45T= n.122T= c.4372-45T= (n.4372-45T=) c.4438-45T= (n.4438-45T=) c.4369-51T= (n.4369-51T=) n.584-45T= n.2218-45T= c.4501-51T= (n.4501-51T=) n.7T= c.4372-51T= (n.4372-51T=) c.4491-45T= n.2654-45T= c.4570-51T= (n.4570-51T=) n.3385-45T= n.1822-45T= n.1793-45T= n.1683-45T= c.4225-45T= (n.4225-45T=) c.*3737-45T= (n.*3737-45T=) c.4261-45T= (n.4261-45T=) n.2328-45T= c.752-45T= n.1685-45T= c.4624-45T= (n.4624-45T=) c.4621-45T= (n.4621-45T=) c.4513-45T= (n.4513-45T=) c.4495-45T= (n.4495-45T=) c.4492-45T= (n.4492-45T=) c.3838-45T= (n.3838-45T=) c.4786-45T= (n.4786-45T=) c.4534-45T= (n.4534-45T=) c.3280-45T= (n.3280-45T=) |