Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2085014G>TCA493043453TSC2c.*2906G>T (n.*2906G>T)
c.4404G>T (p.Leu1468=)
c.4554G>T (p.Leu1518=)
c.*4937G>T (n.*4937G>T)
c.*7306G>T (n.*7306G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2085021A=CA2202018322TSC2c.*2913A= (n.*2913A=)
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16g.2085021A>CCA394303064TSC2c.*2913A>C (n.*2913A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085021A>TCA394303069TSC2c.*2913A>T (n.*2913A>T)
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16g.2085022A=CA2202018335TSC2c.*2914A= (n.*2914A=)
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16g.2085022A>CCA394303074TSC2c.*2914A>C (n.*2914A>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085022A>GCA020652TSC2c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
c.4562A>G (p.Asn1521Ser)
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c.3275A>G (p.Asn1092Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2085022A>TCA10579902TSC2c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
c.4562A>T (p.Asn1521Ile)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
c.*7314A>T (n.*7314A>T)
c.4565A>T (p.Asn1522Ile)
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c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.4256A>T (p.Asn1419Ile)
n.2323A>T
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c.4619A>T (p.Asn1540Ile)
c.4616A>T (p.Asn1539Ile)
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c.4529A>T (p.Asn1510Ile)
c.3275A>T (p.Asn1092Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2085023delCA2580091015TSC2c.*2915del (n.*2915del)
c.4413del (p.Asn1471LysfsTer?)
c.4563del (p.Asn1521LysfsTer?)
c.*4946del (n.*4946del)
c.*7315del (n.*7315del)
c.4566del (p.Asn1522LysfsTer?)
c.4497del (p.Asn1499LysfsTer?)
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c.4398del (p.Asn1466LysfsTer?)
c.789del
n.2448del
c.3220del
c.4437del (p.Asn1479LysfsTer?)
n.748del
c.4368del (p.Asn1456LysfsTer?)
c.4434del (p.Asn1478LysfsTer?)
n.580del
n.2214del
c.4487del
n.2650del
n.3381del
n.1818del
n.1789del
n.1679del
c.4221del (p.Asn1407LysfsTer?)
c.*3733del (n.*3733del)
c.4257del (p.Asn1419LysfsTer?)
n.2324del
c.748del
n.1681del
c.4620del (p.Asn1540LysfsTer?)
c.4617del (p.Asn1539LysfsTer?)
c.4509del (p.Asn1503LysfsTer?)
c.4491del (p.Asn1497LysfsTer?)
c.4488del (p.Asn1496LysfsTer?)
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c.4782del (p.Asn1594LysfsTer?)
c.4530del (p.Asn1510LysfsTer?)
c.3276del (p.Asn1092LysfsTer?)
 ClinVar
16g.2085023T>ACA394303081TSC2c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
c.4563T>A (p.Asn1521Lys)
c.*4946T>A (n.*4946T>A)
c.*7315T>A (n.*7315T>A)
c.4566T>A (p.Asn1522Lys)
c.4497T>A (p.Asn1499Lys)
c.4365T>A (p.Asn1455Lys)
c.4398T>A (p.Asn1466Lys)
c.789T>A
n.2448T>A
c.3220T>A
c.4437T>A (p.Asn1479Lys)
n.748T>A
c.4368T>A (p.Asn1456Lys)
c.4434T>A (p.Asn1478Lys)
n.580T>A
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n.2650T>A
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n.2324T>A
c.748T>A
n.1681T>A
c.4620T>A (p.Asn1540Lys)
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c.4509T>A (p.Asn1503Lys)
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c.3834T>A (p.Asn1278Lys)
c.4782T>A (p.Asn1594Lys)
c.4530T>A (p.Asn1510Lys)
c.3276T>A (p.Asn1092Lys)
 ClinVar
16g.2085023T>CCA493043470TSC2c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.4413T>C (p.Asn1471=)
c.4563T>C (p.Asn1521=)
c.*4946T>C (n.*4946T>C)
c.*7315T>C (n.*7315T>C)
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c.789T>C
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n.580T>C
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n.3381T>C
n.1818T>C
n.1789T>C
n.1679T>C
c.4221T>C (p.Asn1407=)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
c.4257T>C (p.Asn1419=)
n.2324T>C
c.748T>C
n.1681T>C
c.4620T>C (p.Asn1540=)
c.4617T>C (p.Asn1539=)
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c.4491T>C (p.Asn1497=)
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c.3834T>C (p.Asn1278=)
c.4782T>C (p.Asn1594=)
c.4530T>C (p.Asn1510=)
c.3276T>C (p.Asn1092=)
16g.2085023T>GCA394303084TSC2c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
c.4563T>G (p.Asn1521Lys)
c.*4946T>G (n.*4946T>G)
c.*7315T>G (n.*7315T>G)
c.4566T>G (p.Asn1522Lys)
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n.2324T>G
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c.4509T>G (p.Asn1503Lys)
c.4491T>G (p.Asn1497Lys)
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c.3834T>G (p.Asn1278Lys)
c.4782T>G (p.Asn1594Lys)
c.4530T>G (p.Asn1510Lys)
c.3276T>G (p.Asn1092Lys)
 ClinVar
16g.2085024G>ACA394303088TSC2c.*2916G>A (n.*2916G>A)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2085024_2085025delinsGACA2202018340TSC2c.*2916_*2917delinsGA (n.*2916_*2917delinsGA)
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16g.2085025delCA020656TSC2c.*2917del (n.*2917del)
c.4415del (p.Glu1472GlyfsTer?)
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n.3383del
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n.1791del
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c.750del
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 ClinVar dbSNP
16g.2085025A=CA2202018350TSC2c.*2917A= (n.*2917A=)
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16g.2085025A>CCA394303097TSC2c.*2917A>C (n.*2917A>C)
c.4415A>C (p.Glu1472Ala)
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c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
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n.2326A>C
c.750A>C
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c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085025A>GCA051604TSC2c.*2917A>G (n.*2917A>G)
c.4415A>G (p.Glu1472Gly)
c.4565A>G (p.Glu1522Gly)
c.*4948A>G (n.*4948A>G)
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c.*3735A>G (n.*3735A>G)
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
n.2326A>G
c.750A>G
n.1683A>G
c.4622A>G (p.Glu1541Gly)
c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
c.4511A>G (p.Glu1504Gly)
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c.4490A>G (p.Glu1497Gly)
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c.4784A>G (p.Glu1595Gly)
c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085025A>TCA394303101TSC2c.*2917A>T (n.*2917A>T)
c.4415A>T (p.Glu1472Val)
c.4565A>T (p.Glu1522Val)
c.*4948A>T (n.*4948A>T)
c.*7317A>T (n.*7317A>T)
c.4568A>T (p.Glu1523Val)
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
c.4367A>T (p.Glu1456Val)
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c.791A>T
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c.4370A>T (p.Glu1457Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
n.582A>T
n.2216A>T
c.4489A>T
n.2652A>T
n.3383A>T
n.1820A>T
n.1791A>T
n.1681A>T
c.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
n.2326A>T
c.750A>T
n.1683A>T
c.4622A>T (p.Glu1541Val)
c.4619A>T (p.Glu1540Val)
c.4511A>T (p.Glu1504Val)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4490A>T (p.Glu1497Val)
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
c.4784A>T (p.Glu1595Val)
c.4532A>T (p.Glu1511Val)
c.3278A>T (p.Glu1093Val)
16g.2085028_2085031delCA2573151921TSC2c.*2918+2_*2918+5del
c.4416+2_4416+5del
c.4566+2_4566+5del
c.*4949+2_*4949+5del
c.*7318+2_*7318+5del
c.4569+2_4569+5del
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c.*3736+2_*3736+5del
c.4260+2_4260+5del
n.2327+2_2327+5del
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c.4491+2_4491+5del
c.3837+2_3837+5del
c.4785+2_4785+5del
c.4533+2_4533+5del
c.3279+2_3279+5del
 ClinVar dbSNP
16g.2085026G>ACA276754073TSC2c.*2918G>A (n.*2918G>A)
c.4416G>A (p.Glu1472=)
c.4566G>A (p.Glu1522=)
c.*4949G>A (n.*4949G>A)
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c.4569G>A (p.Glu1523=)
c.4500G>A (p.Glu1500=)
c.4368G>A (p.Glu1456=)
c.4401G>A (p.Glu1467=)
c.792G>A
n.2451G>A
c.3223G>A
c.4440G>A (p.Glu1480=)
n.751G>A
c.4371G>A (p.Glu1457=)
c.4437G>A (p.Glu1479=)
n.583G>A
n.2217G>A
c.4490G>A
n.2653G>A
n.3384G>A
n.1821G>A
n.1792G>A
n.1682G>A
c.4224G>A (p.Glu1408=)
c.*3736G>A (n.*3736G>A)
c.4260G>A (p.Glu1420=)
n.2327G>A
c.751G>A
n.1684G>A
c.4623G>A (p.Glu1541=)
c.4620G>A (p.Glu1540=)
c.4512G>A (p.Glu1504=)
c.4494G>A (p.Glu1498=)
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c.3837G>A (p.Glu1279=)
c.4785G>A (p.Glu1595=)
c.4533G>A (p.Glu1511=)
c.3279G>A (p.Glu1093=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2085026G>CCA394303106TSC2c.*2918G>C (n.*2918G>C)
c.4416G>C (p.Glu1472Asp)
c.4566G>C (p.Glu1522Asp)
c.*4949G>C (n.*4949G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2085038C>GCA2573151922TSC2c.*2918+12C>G (n.*2918+12C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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16g.2085040C>TCA620704990TSC2c.*2918+14C>T (n.*2918+14C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085041C>GCA2580091019TSC2c.*2918+15C>G (n.*2918+15C>G)
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 ClinVar
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n.583+15C>T
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c.4490+15C>T
n.2653+15C>T
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n.1792+15C>T
n.1682+15C>T
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 gnomAD v4
16g.2085042C>ACA2580091020TSC2c.*2918+16C>A (n.*2918+16C>A)
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n.2451+16C>A
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n.751+16C>A
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n.583+16C>A
n.2217+16C>A
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n.2653+16C>A
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n.1821+16C>A
n.1792+16C>A
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c.*3736+16C>A (n.*3736+16C>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085045_2085046delCA2631120634TSC2c.*2918+19_*2918+20del (n.*2918+19_*2918+20del)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2085044C>GCA718919548TSC2c.*2918+18C>G (n.*2918+18C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2085044C>TCA620704991TSC2c.*2918+18C>T (n.*2918+18C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2085045T>GCA2580091021TSC2c.*2918+19T>G (n.*2918+19T>G)
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 ClinVar gnomAD v4
16g.2085048_2085054delCA2580091022TSC2c.*2918+22_*2918+28del (n.*2918+22_*2918+28del)
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 ClinVar
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16g.2085046C>GCA2202018421TSC2c.*2918+20C>G (n.*2918+20C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2085048T>CCA2805580041TSC2c.*2918+22T>C (n.*2918+22T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched