Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2085001_2085004del | CA020626 | TSC2 | c.*2893_*2896del (n.*2893_*2896del) c.4391_4394del (p.Asn1464SerfsTer?) c.4541_4544del (p.Asn1514SerfsTer?) c.*4924_*4927del (n.*4924_*4927del) c.*7293_*7296del (n.*7293_*7296del) c.4544_4547del (p.Asn1515SerfsTer?) c.4475_4478del (p.Asn1492SerfsTer?) c.4343_4346del (p.Asn1448SerfsTer?) c.4376_4379del (p.Asn1459SerfsTer?) c.767_770del n.2426_2429del c.3198_3201del c.4415_4418del (p.Asn1472SerfsTer?) n.726_729del c.4346_4349del (p.Asn1449SerfsTer?) c.4412_4415del (p.Asn1471SerfsTer?) n.558_561del n.2192_2195del c.4465_4468del n.2628_2631del n.3359_3362del n.1796_1799del n.1767_1770del n.1657_1660del c.4199_4202del (p.Asn1400SerfsTer?) c.*3711_*3714del (n.*3711_*3714del) c.4235_4238del (p.Asn1412SerfsTer?) n.2302_2305del c.726_729del n.1659_1662del c.4598_4601del (p.Asn1533SerfsTer?) c.4595_4598del (p.Asn1532SerfsTer?) c.4487_4490del (p.Asn1496SerfsTer?) c.4469_4472del (p.Asn1490SerfsTer?) c.4466_4469del (p.Asn1489SerfsTer?) c.3812_3815del (p.Asn1271SerfsTer?) c.4760_4763del (p.Asn1587SerfsTer?) c.4508_4511del (p.Asn1503SerfsTer?) c.3254_3257del (p.Asn1085SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085001_2085005delinsACAAG | CA2202018240 | TSC2 | c.*2893_*2897delinsACAAG (n.*2893_*2897delinsACAAG) c.4391_4395delinsACAAG (p.Asn1464=) c.4541_4545delinsACAAG (p.Asn1514=) c.*4924_*4928delinsACAAG (n.*4924_*4928delinsACAAG) c.*7293_*7297delinsACAAG (n.*7293_*7297delinsACAAG) c.4544_4548delinsACAAG (p.Asn1515=) c.4475_4479delinsACAAG (p.Asn1492=) c.4343_4347delinsACAAG (p.Asn1448=) c.4376_4380delinsACAAG (p.Asn1459=) c.767_771delinsACAAG n.2426_2430delinsACAAG c.3198_3202delinsACAAG c.4415_4419delinsACAAG (p.Asn1472=) n.726_730delinsACAAG c.4346_4350delinsACAAG (p.Asn1449=) c.4412_4416delinsACAAG (p.Asn1471=) n.558_562delinsACAAG n.2192_2196delinsACAAG c.4465_4469delinsACAAG n.2628_2632delinsACAAG n.3359_3363delinsACAAG n.1796_1800delinsACAAG n.1767_1771delinsACAAG n.1657_1661delinsACAAG c.4199_4203delinsACAAG (p.Asn1400=) c.*3711_*3715delinsACAAG (n.*3711_*3715delinsACAAG) c.4235_4239delinsACAAG (p.Asn1412=) n.2302_2306delinsACAAG c.726_730delinsACAAG n.1659_1663delinsACAAG c.4598_4602delinsACAAG (p.Asn1533=) c.4595_4599delinsACAAG (p.Asn1532=) c.4487_4491delinsACAAG (p.Asn1496=) c.4469_4473delinsACAAG (p.Asn1490=) c.4466_4470delinsACAAG (p.Asn1489=) c.3812_3816delinsACAAG (p.Asn1271=) c.4760_4764delinsACAAG (p.Asn1587=) c.4508_4512delinsACAAG (p.Asn1503=) c.3254_3258delinsACAAG (p.Asn1085=) | |
16 | g.2085003_2085006del | CA10603313 | TSC2 | c.*2895_*2898del (n.*2895_*2898del) c.4393_4396del (p.Lys1465GlnfsTer?) c.4543_4546del (p.Lys1515GlnfsTer?) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*7295_*7298del (n.*7295_*7298del) c.4546_4549del (p.Lys1516GlnfsTer?) c.4477_4480del (p.Lys1493GlnfsTer?) c.4345_4348del (p.Lys1449GlnfsTer?) c.4378_4381del (p.Lys1460GlnfsTer?) c.769_772del n.2428_2431del c.3200_3203del c.4417_4420del (p.Lys1473GlnfsTer?) n.728_731del c.4348_4351del (p.Lys1450GlnfsTer?) c.4414_4417del (p.Lys1472GlnfsTer?) n.560_563del n.2194_2197del c.4467_4470del n.2630_2633del n.3361_3364del n.1798_1801del n.1769_1772del n.1659_1662del c.4201_4204del (p.Lys1401GlnfsTer?) c.*3713_*3716del (n.*3713_*3716del) c.4237_4240del (p.Lys1413GlnfsTer?) n.2304_2307del c.728_731del n.1661_1664del c.4600_4603del (p.Lys1534GlnfsTer?) c.4597_4600del (p.Lys1533GlnfsTer?) c.4489_4492del (p.Lys1497GlnfsTer?) c.4471_4474del (p.Lys1491GlnfsTer?) c.4468_4471del (p.Lys1490GlnfsTer?) c.3814_3817del (p.Lys1272GlnfsTer?) c.4762_4765del (p.Lys1588GlnfsTer?) c.4510_4513del (p.Lys1504GlnfsTer?) c.3256_3259del (p.Lys1086GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085004A= | CA2202018253 | TSC2 | c.*2896A= (n.*2896A=) c.4394A= (p.Lys1465=) c.4544A= (p.Lys1515=) c.*4927A= (n.*4927A=) c.*7296A= (n.*7296A=) c.4547A= (p.Lys1516=) c.4478A= (p.Lys1493=) c.4346A= (p.Lys1449=) c.4379A= (p.Lys1460=) c.770A= n.2429A= c.3201A= c.4418A= (p.Lys1473=) n.729A= c.4349A= (p.Lys1450=) c.4415A= (p.Lys1472=) n.561A= n.2195A= c.4468A= n.2631A= n.3362A= n.1799A= n.1770A= n.1660A= c.4202A= (p.Lys1401=) c.*3714A= (n.*3714A=) c.4238A= (p.Lys1413=) n.2305A= c.729A= n.1662A= c.4601A= (p.Lys1534=) c.4598A= (p.Lys1533=) c.4490A= (p.Lys1497=) c.4472A= (p.Lys1491=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.3815A= (p.Lys1272=) c.4763A= (p.Lys1588=) c.4511A= (p.Lys1504=) c.3257A= (p.Lys1086=) | |
16 | g.2085004A>C | CA394302981 | TSC2 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.4394A>C (p.Lys1465Thr) c.4544A>C (p.Lys1515Thr) c.*4927A>C (n.*4927A>C) c.*7296A>C (n.*7296A>C) c.4547A>C (p.Lys1516Thr) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.4346A>C (p.Lys1449Thr) c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.770A>C n.2429A>C c.3201A>C c.4418A>C (p.Lys1473Thr) n.729A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) n.561A>C n.2195A>C c.4468A>C n.2631A>C n.3362A>C n.1799A>C n.1770A>C n.1660A>C c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.4238A>C (p.Lys1413Thr) n.2305A>C c.729A>C n.1662A>C c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.4598A>C (p.Lys1533Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) | |
16 | g.2085004A>G | CA394302982 | TSC2 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.4394A>G (p.Lys1465Arg) c.4544A>G (p.Lys1515Arg) c.*4927A>G (n.*4927A>G) c.*7296A>G (n.*7296A>G) c.4547A>G (p.Lys1516Arg) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.4346A>G (p.Lys1449Arg) c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.770A>G n.2429A>G c.3201A>G c.4418A>G (p.Lys1473Arg) n.729A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) n.561A>G n.2195A>G c.4468A>G n.2631A>G n.3362A>G n.1799A>G n.1770A>G n.1660A>G c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.4238A>G (p.Lys1413Arg) n.2305A>G c.729A>G n.1662A>G c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.4598A>G (p.Lys1533Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) | dbSNP |
16 | g.2085004A>T | CA394302985 | TSC2 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.4394A>T (p.Lys1465Met) c.4544A>T (p.Lys1515Met) c.*4927A>T (n.*4927A>T) c.*7296A>T (n.*7296A>T) c.4547A>T (p.Lys1516Met) c.4478A>T (p.Lys1493Met) c.4346A>T (p.Lys1449Met) c.4379A>T (p.Lys1460Met) c.770A>T n.2429A>T c.3201A>T c.4418A>T (p.Lys1473Met) n.729A>T c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) n.561A>T n.2195A>T c.4468A>T n.2631A>T n.3362A>T n.1799A>T n.1770A>T n.1660A>T c.4202A>T (p.Lys1401Met) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.4238A>T (p.Lys1413Met) n.2305A>T c.729A>T n.1662A>T c.4601A>T (p.Lys1534Met) c.4598A>T (p.Lys1533Met) c.4490A>T (p.Lys1497Met) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.3815A>T (p.Lys1272Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) | dbSNP |
16 | g.2085005G>A | CA493043437 | TSC2 | c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.4395G>A (p.Lys1465=) c.4545G>A (p.Lys1515=) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*7297G>A (n.*7297G>A) c.4548G>A (p.Lys1516=) c.4479G>A (p.Lys1493=) c.4347G>A (p.Lys1449=) c.4380G>A (p.Lys1460=) c.771G>A n.2430G>A c.3202G>A c.4419G>A (p.Lys1473=) n.730G>A c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4416G>A (p.Lys1472=) n.562G>A n.2196G>A c.4469G>A n.2632G>A n.3363G>A n.1800G>A n.1771G>A n.1661G>A c.4203G>A (p.Lys1401=) c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.4239G>A (p.Lys1413=) n.2306G>A c.730G>A n.1663G>A c.4602G>A (p.Lys1534=) c.4599G>A (p.Lys1533=) c.4491G>A (p.Lys1497=) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.3816G>A (p.Lys1272=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.3258G>A (p.Lys1086=) | |
16 | g.2085005G>C | CA394302987 | TSC2 | c.*2897G>C (n.*2897G>C) c.4395G>C (p.Lys1465Asn) c.4545G>C (p.Lys1515Asn) c.*4928G>C (n.*4928G>C) c.*7297G>C (n.*7297G>C) c.4548G>C (p.Lys1516Asn) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) c.4347G>C (p.Lys1449Asn) c.4380G>C (p.Lys1460Asn) c.771G>C n.2430G>C c.3202G>C c.4419G>C (p.Lys1473Asn) n.730G>C c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) n.562G>C n.2196G>C c.4469G>C n.2632G>C n.3363G>C n.1800G>C n.1771G>C n.1661G>C c.4203G>C (p.Lys1401Asn) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.4239G>C (p.Lys1413Asn) n.2306G>C c.730G>C n.1663G>C c.4602G>C (p.Lys1534Asn) c.4599G>C (p.Lys1533Asn) c.4491G>C (p.Lys1497Asn) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.3816G>C (p.Lys1272Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) | |
16 | g.2085005G>T | CA394302989 | TSC2 | c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.4395G>T (p.Lys1465Asn) c.4545G>T (p.Lys1515Asn) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*7297G>T (n.*7297G>T) c.4548G>T (p.Lys1516Asn) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) c.4347G>T (p.Lys1449Asn) c.4380G>T (p.Lys1460Asn) c.771G>T n.2430G>T c.3202G>T c.4419G>T (p.Lys1473Asn) n.730G>T c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) n.562G>T n.2196G>T c.4469G>T n.2632G>T n.3363G>T n.1800G>T n.1771G>T n.1661G>T c.4203G>T (p.Lys1401Asn) c.*3715G>T (n.*3715G>T) c.4239G>T (p.Lys1413Asn) n.2306G>T c.730G>T n.1663G>T c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.4599G>T (p.Lys1533Asn) c.4491G>T (p.Lys1497Asn) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.3816G>T (p.Lys1272Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) | |
16 | g.2085006C>A | CA16606959 | TSC2 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.4396C>A (p.Pro1466Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*7298C>A (n.*7298C>A) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.4381C>A (p.Pro1461Thr) c.772C>A n.2431C>A c.3203C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.731C>A c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) n.563C>A n.2197C>A c.4470C>A n.2633C>A n.3364C>A n.1801C>A n.1772C>A n.1662C>A c.4204C>A (p.Pro1402Thr) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) n.2307C>A c.731C>A n.1664C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4474C>A (p.Pro1492Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.4765C>A (p.Pro1589Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085006C= | CA2202018257 | TSC2 | c.*2898C= (n.*2898C=) c.4396C= (p.Pro1466=) c.4546C= (p.Pro1516=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*7298C= (n.*7298C=) c.4549C= (p.Pro1517=) c.4480C= (p.Pro1494=) c.4348C= (p.Pro1450=) c.4381C= (p.Pro1461=) c.772C= n.2431C= c.3203C= c.4420C= (p.Pro1474=) n.731C= c.4351C= (p.Pro1451=) c.4417C= (p.Pro1473=) n.563C= n.2197C= c.4470C= n.2633C= n.3364C= n.1801C= n.1772C= n.1662C= c.4204C= (p.Pro1402=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.4240C= (p.Pro1414=) n.2307C= c.731C= n.1664C= c.4603C= (p.Pro1535=) c.4600C= (p.Pro1534=) c.4492C= (p.Pro1498=) c.4474C= (p.Pro1492=) c.4471C= (p.Pro1491=) c.3817C= (p.Pro1273=) c.4765C= (p.Pro1589=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.3259C= (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085006C>G | CA394302993 | TSC2 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.4396C>G (p.Pro1466Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.*7298C>G (n.*7298C>G) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.4381C>G (p.Pro1461Ala) c.772C>G n.2431C>G c.3203C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.731C>G c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) n.563C>G n.2197C>G c.4470C>G n.2633C>G n.3364C>G n.1801C>G n.1772C>G n.1662C>G c.4204C>G (p.Pro1402Ala) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) n.2307C>G c.731C>G n.1664C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4474C>G (p.Pro1492Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.4765C>G (p.Pro1589Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085006C>T | CA394302996 | TSC2 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.4396C>T (p.Pro1466Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*7298C>T (n.*7298C>T) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.4381C>T (p.Pro1461Ser) c.772C>T n.2431C>T c.3203C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.731C>T c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) n.563C>T n.2197C>T c.4470C>T n.2633C>T n.3364C>T n.1801C>T n.1772C>T n.1662C>T c.4204C>T (p.Pro1402Ser) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) n.2307C>T c.731C>T n.1664C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4474C>T (p.Pro1492Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085007C>A | CA394302999 | TSC2 | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.4397C>A (p.Pro1466Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4930C>A (n.*4930C>A) c.*7299C>A (n.*7299C>A) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4481C>A (p.Pro1494Gln) c.4349C>A (p.Pro1450Gln) c.4382C>A (p.Pro1461Gln) c.773C>A n.2432C>A c.3204C>A c.4421C>A (p.Pro1474Gln) n.732C>A c.4352C>A (p.Pro1451Gln) c.4418C>A (p.Pro1473Gln) n.564C>A n.2198C>A c.4471C>A n.2634C>A n.3365C>A n.1802C>A n.1773C>A n.1663C>A c.4205C>A (p.Pro1402Gln) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.4241C>A (p.Pro1414Gln) n.2308C>A c.732C>A n.1665C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4601C>A (p.Pro1534Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.4475C>A (p.Pro1492Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.3818C>A (p.Pro1273Gln) c.4766C>A (p.Pro1589Gln) c.4514C>A (p.Pro1505Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) | |
16 | g.2085007C= | CA2202018270 | TSC2 | c.*2899C= (n.*2899C=) c.4397C= (p.Pro1466=) c.4547C= (p.Pro1516=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*7299C= (n.*7299C=) c.4550C= (p.Pro1517=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4349C= (p.Pro1450=) c.4382C= (p.Pro1461=) c.773C= n.2432C= c.3204C= c.4421C= (p.Pro1474=) n.732C= c.4352C= (p.Pro1451=) c.4418C= (p.Pro1473=) n.564C= n.2198C= c.4471C= n.2634C= n.3365C= n.1802C= n.1773C= n.1663C= c.4205C= (p.Pro1402=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.4241C= (p.Pro1414=) n.2308C= c.732C= n.1665C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.4601C= (p.Pro1534=) c.4493C= (p.Pro1498=) c.4475C= (p.Pro1492=) c.4472C= (p.Pro1491=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.4766C= (p.Pro1589=) c.4514C= (p.Pro1505=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085007C>G | CA394303001 | TSC2 | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.4397C>G (p.Pro1466Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.*7299C>G (n.*7299C>G) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.4382C>G (p.Pro1461Arg) c.773C>G n.2432C>G c.3204C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.732C>G c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) n.564C>G n.2198C>G c.4471C>G n.2634C>G n.3365C>G n.1802C>G n.1773C>G n.1663C>G c.4205C>G (p.Pro1402Arg) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) n.2308C>G c.732C>G n.1665C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4475C>G (p.Pro1492Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.4766C>G (p.Pro1589Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085007C>T | CA394303002 | TSC2 | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.4397C>T (p.Pro1466Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*7299C>T (n.*7299C>T) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.773C>T n.2432C>T c.3204C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.732C>T c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) n.564C>T n.2198C>T c.4471C>T n.2634C>T n.3365C>T n.1802C>T n.1773C>T n.1663C>T c.4205C>T (p.Pro1402Leu) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.4241C>T (p.Pro1414Leu) n.2308C>T c.732C>T n.1665C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4475C>T (p.Pro1492Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4766C>T (p.Pro1589Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085008A>C | CA493043441 | TSC2 | c.*2900A>C (n.*2900A>C) c.4398A>C (p.Pro1466=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.*7300A>C (n.*7300A>C) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4482A>C (p.Pro1494=) c.4350A>C (p.Pro1450=) c.4383A>C (p.Pro1461=) c.774A>C n.2433A>C c.3205A>C c.4422A>C (p.Pro1474=) n.733A>C c.4353A>C (p.Pro1451=) c.4419A>C (p.Pro1473=) n.565A>C n.2199A>C c.4472A>C n.2635A>C n.3366A>C n.1803A>C n.1774A>C n.1664A>C c.4206A>C (p.Pro1402=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.4242A>C (p.Pro1414=) n.2309A>C c.733A>C n.1666A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4602A>C (p.Pro1534=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.4476A>C (p.Pro1492=) c.4473A>C (p.Pro1491=) c.3819A>C (p.Pro1273=) c.4767A>C (p.Pro1589=) c.4515A>C (p.Pro1505=) c.3261A>C (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085008A>G | CA493043442 | TSC2 | c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.4398A>G (p.Pro1466=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*7300A>G (n.*7300A>G) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4482A>G (p.Pro1494=) c.4350A>G (p.Pro1450=) c.4383A>G (p.Pro1461=) c.774A>G n.2433A>G c.3205A>G c.4422A>G (p.Pro1474=) n.733A>G c.4353A>G (p.Pro1451=) c.4419A>G (p.Pro1473=) n.565A>G n.2199A>G c.4472A>G n.2635A>G n.3366A>G n.1803A>G n.1774A>G n.1664A>G c.4206A>G (p.Pro1402=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.4242A>G (p.Pro1414=) n.2309A>G c.733A>G n.1666A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4602A>G (p.Pro1534=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.4476A>G (p.Pro1492=) c.4473A>G (p.Pro1491=) c.3819A>G (p.Pro1273=) c.4767A>G (p.Pro1589=) c.4515A>G (p.Pro1505=) c.3261A>G (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085008A>T | CA493043443 | TSC2 | c.*2900A>T (n.*2900A>T) c.4398A>T (p.Pro1466=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.*7300A>T (n.*7300A>T) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4482A>T (p.Pro1494=) c.4350A>T (p.Pro1450=) c.4383A>T (p.Pro1461=) c.774A>T n.2433A>T c.3205A>T c.4422A>T (p.Pro1474=) n.733A>T c.4353A>T (p.Pro1451=) c.4419A>T (p.Pro1473=) n.565A>T n.2199A>T c.4472A>T n.2635A>T n.3366A>T n.1803A>T n.1774A>T n.1664A>T c.4206A>T (p.Pro1402=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.4242A>T (p.Pro1414=) n.2309A>T c.733A>T n.1666A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4602A>T (p.Pro1534=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.4476A>T (p.Pro1492=) c.4473A>T (p.Pro1491=) c.3819A>T (p.Pro1273=) c.4767A>T (p.Pro1589=) c.4515A>T (p.Pro1505=) c.3261A>T (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085009A= | CA2202018275 | TSC2 | c.*2901A= (n.*2901A=) c.4399A= (p.Ile1467=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.*4932A= (n.*4932A=) c.*7301A= (n.*7301A=) c.4552A= (p.Ile1518=) c.4483A= (p.Ile1495=) c.4351A= (p.Ile1451=) c.4384A= (p.Ile1462=) c.775A= n.2434A= c.3206A= c.4423A= (p.Ile1475=) n.734A= c.4354A= (p.Ile1452=) c.4420A= (p.Ile1474=) n.566A= n.2200A= c.4473A= n.2636A= n.3367A= n.1804A= n.1775A= n.1665A= c.4207A= (p.Ile1403=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.4243A= (p.Ile1415=) n.2310A= c.734A= n.1667A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.4603A= (p.Ile1535=) c.4495A= (p.Ile1499=) c.4477A= (p.Ile1493=) c.4474A= (p.Ile1492=) c.3820A= (p.Ile1274=) c.4768A= (p.Ile1590=) c.4516A= (p.Ile1506=) c.3262A= (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085009A>C | CA394303004 | TSC2 | c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.*4932A>C (n.*4932A>C) c.*7301A>C (n.*7301A>C) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.4483A>C (p.Ile1495Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.775A>C n.2434A>C c.3206A>C c.4423A>C (p.Ile1475Leu) n.734A>C c.4354A>C (p.Ile1452Leu) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) n.566A>C n.2200A>C c.4473A>C n.2636A>C n.3367A>C n.1804A>C n.1775A>C n.1665A>C c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.4243A>C (p.Ile1415Leu) n.2310A>C c.734A>C n.1667A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4495A>C (p.Ile1499Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4474A>C (p.Ile1492Leu) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) | ClinVar |
16 | g.2085009A>G | CA051585 | TSC2 | c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.*4932A>G (n.*4932A>G) c.*7301A>G (n.*7301A>G) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.4483A>G (p.Ile1495Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.775A>G n.2434A>G c.3206A>G c.4423A>G (p.Ile1475Val) n.734A>G c.4354A>G (p.Ile1452Val) c.4420A>G (p.Ile1474Val) n.566A>G n.2200A>G c.4473A>G n.2636A>G n.3367A>G n.1804A>G n.1775A>G n.1665A>G c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.4243A>G (p.Ile1415Val) n.2310A>G c.734A>G n.1667A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4495A>G (p.Ile1499Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4474A>G (p.Ile1492Val) c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085009A>T | CA394303003 | TSC2 | c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.*4932A>T (n.*4932A>T) c.*7301A>T (n.*7301A>T) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.4483A>T (p.Ile1495Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.4384A>T (p.Ile1462Phe) c.775A>T n.2434A>T c.3206A>T c.4423A>T (p.Ile1475Phe) n.734A>T c.4354A>T (p.Ile1452Phe) c.4420A>T (p.Ile1474Phe) n.566A>T n.2200A>T c.4473A>T n.2636A>T n.3367A>T n.1804A>T n.1775A>T n.1665A>T c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.4243A>T (p.Ile1415Phe) n.2310A>T c.734A>T n.1667A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4495A>T (p.Ile1499Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4474A>T (p.Ile1492Phe) c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) | ClinVar |
16 | g.2085010T>A | CA394303008 | TSC2 | c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.*7302T>A (n.*7302T>A) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.4484T>A (p.Ile1495Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) c.4385T>A (p.Ile1462Asn) c.776T>A n.2435T>A c.3207T>A c.4424T>A (p.Ile1475Asn) n.735T>A c.4355T>A (p.Ile1452Asn) c.4421T>A (p.Ile1474Asn) n.567T>A n.2201T>A c.4474T>A n.2637T>A n.3368T>A n.1805T>A n.1776T>A n.1666T>A c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.*3720T>A (n.*3720T>A) c.4244T>A (p.Ile1415Asn) n.2311T>A c.735T>A n.1668T>A c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4496T>A (p.Ile1499Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4475T>A (p.Ile1492Asn) c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) | |
16 | g.2085010T>C | CA394303012 | TSC2 | c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*7302T>C (n.*7302T>C) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.4484T>C (p.Ile1495Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.776T>C n.2435T>C c.3207T>C c.4424T>C (p.Ile1475Thr) n.735T>C c.4355T>C (p.Ile1452Thr) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) n.567T>C n.2201T>C c.4474T>C n.2637T>C n.3368T>C n.1805T>C n.1776T>C n.1666T>C c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.*3720T>C (n.*3720T>C) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) n.2311T>C c.735T>C n.1668T>C c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4496T>C (p.Ile1499Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4475T>C (p.Ile1492Thr) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) | |
16 | g.2085010T>G | CA394303010 | TSC2 | c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.*7302T>G (n.*7302T>G) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.4484T>G (p.Ile1495Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.4385T>G (p.Ile1462Ser) c.776T>G n.2435T>G c.3207T>G c.4424T>G (p.Ile1475Ser) n.735T>G c.4355T>G (p.Ile1452Ser) c.4421T>G (p.Ile1474Ser) n.567T>G n.2201T>G c.4474T>G n.2637T>G n.3368T>G n.1805T>G n.1776T>G n.1666T>G c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.*3720T>G (n.*3720T>G) c.4244T>G (p.Ile1415Ser) n.2311T>G c.735T>G n.1668T>G c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4496T>G (p.Ile1499Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4475T>G (p.Ile1492Ser) c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) | |
16 | g.2085011C>A | CA493043445 | TSC2 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.4401C>A (p.Ile1467=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*7303C>A (n.*7303C>A) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.4485C>A (p.Ile1495=) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.4386C>A (p.Ile1462=) c.777C>A n.2436C>A c.3208C>A c.4425C>A (p.Ile1475=) n.736C>A c.4356C>A (p.Ile1452=) c.4422C>A (p.Ile1474=) n.568C>A n.2202C>A c.4475C>A n.2638C>A n.3369C>A n.1806C>A n.1777C>A n.1667C>A c.4209C>A (p.Ile1403=) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.4245C>A (p.Ile1415=) n.2312C>A c.736C>A n.1669C>A c.4608C>A (p.Ile1536=) c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4497C>A (p.Ile1499=) c.4479C>A (p.Ile1493=) c.4476C>A (p.Ile1492=) c.3822C>A (p.Ile1274=) c.4770C>A (p.Ile1590=) c.4518C>A (p.Ile1506=) c.3264C>A (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085011C= | CA2202018280 | TSC2 | c.*2903C= (n.*2903C=) c.4401C= (p.Ile1467=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*7303C= (n.*7303C=) c.4554C= (p.Ile1518=) c.4485C= (p.Ile1495=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.4386C= (p.Ile1462=) c.777C= n.2436C= c.3208C= c.4425C= (p.Ile1475=) n.736C= c.4356C= (p.Ile1452=) c.4422C= (p.Ile1474=) n.568C= n.2202C= c.4475C= n.2638C= n.3369C= n.1806C= n.1777C= n.1667C= c.4209C= (p.Ile1403=) c.*3721C= (n.*3721C=) c.4245C= (p.Ile1415=) n.2312C= c.736C= n.1669C= c.4608C= (p.Ile1536=) c.4605C= (p.Ile1535=) c.4497C= (p.Ile1499=) c.4479C= (p.Ile1493=) c.4476C= (p.Ile1492=) c.3822C= (p.Ile1274=) c.4770C= (p.Ile1590=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.3264C= (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085011C>G | CA394303015 | TSC2 | c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.4401C>G (p.Ile1467Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.*4934C>G (n.*4934C>G) c.*7303C>G (n.*7303C>G) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.4485C>G (p.Ile1495Met) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.4386C>G (p.Ile1462Met) c.777C>G n.2436C>G c.3208C>G c.4425C>G (p.Ile1475Met) n.736C>G c.4356C>G (p.Ile1452Met) c.4422C>G (p.Ile1474Met) n.568C>G n.2202C>G c.4475C>G n.2638C>G n.3369C>G n.1806C>G n.1777C>G n.1667C>G c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.*3721C>G (n.*3721C>G) c.4245C>G (p.Ile1415Met) n.2312C>G c.736C>G n.1669C>G c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4497C>G (p.Ile1499Met) c.4479C>G (p.Ile1493Met) c.4476C>G (p.Ile1492Met) c.3822C>G (p.Ile1274Met) c.4770C>G (p.Ile1590Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) c.3264C>G (p.Ile1088Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085011C>T | CA493043446 | TSC2 | c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.4401C>T (p.Ile1467=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*7303C>T (n.*7303C>T) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.4485C>T (p.Ile1495=) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.4386C>T (p.Ile1462=) c.777C>T n.2436C>T c.3208C>T c.4425C>T (p.Ile1475=) n.736C>T c.4356C>T (p.Ile1452=) c.4422C>T (p.Ile1474=) n.568C>T n.2202C>T c.4475C>T n.2638C>T n.3369C>T n.1806C>T n.1777C>T n.1667C>T c.4209C>T (p.Ile1403=) c.*3721C>T (n.*3721C>T) c.4245C>T (p.Ile1415=) n.2312C>T c.736C>T n.1669C>T c.4608C>T (p.Ile1536=) c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4497C>T (p.Ile1499=) c.4479C>T (p.Ile1493=) c.4476C>T (p.Ile1492=) c.3822C>T (p.Ile1274=) c.4770C>T (p.Ile1590=) c.4518C>T (p.Ile1506=) c.3264C>T (p.Ile1088=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085012C>A | CA394303018 | TSC2 | c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.4402C>A (p.Leu1468Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.*7304C>A (n.*7304C>A) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.4354C>A (p.Leu1452Met) c.4387C>A (p.Leu1463Met) c.778C>A n.2437C>A c.3209C>A c.4426C>A (p.Leu1476Met) n.737C>A c.4357C>A (p.Leu1453Met) c.4423C>A (p.Leu1475Met) n.569C>A n.2203C>A c.4476C>A n.2639C>A n.3370C>A n.1807C>A n.1778C>A n.1668C>A c.4210C>A (p.Leu1404Met) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Met) n.2313C>A c.737C>A n.1670C>A c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4498C>A (p.Leu1500Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.4771C>A (p.Leu1591Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.3265C>A (p.Leu1089Met) | |
16 | g.2085012C= | CA2202018284 | TSC2 | c.*2904C= (n.*2904C=) c.4402C= (p.Leu1468=) c.4552C= (p.Leu1518=) c.*4935C= (n.*4935C=) c.*7304C= (n.*7304C=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.4486C= (p.Leu1496=) c.4354C= (p.Leu1452=) c.4387C= (p.Leu1463=) c.778C= n.2437C= c.3209C= c.4426C= (p.Leu1476=) n.737C= c.4357C= (p.Leu1453=) c.4423C= (p.Leu1475=) n.569C= n.2203C= c.4476C= n.2639C= n.3370C= n.1807C= n.1778C= n.1668C= c.4210C= (p.Leu1404=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.4246C= (p.Leu1416=) n.2313C= c.737C= n.1670C= c.4609C= (p.Leu1537=) c.4606C= (p.Leu1536=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.4477C= (p.Leu1493=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.4771C= (p.Leu1591=) c.4519C= (p.Leu1507=) c.3265C= (p.Leu1089=) | |
16 | g.2085012C>G | CA394303020 | TSC2 | c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*7304C>G (n.*7304C>G) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.778C>G n.2437C>G c.3209C>G c.4426C>G (p.Leu1476Val) n.737C>G c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.569C>G n.2203C>G c.4476C>G n.2639C>G n.3370C>G n.1807C>G n.1778C>G n.1668C>G c.4210C>G (p.Leu1404Val) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.2313C>G c.737C>G n.1670C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) | gnomAD v4 |
16 | g.2085012C>T | CA276754038 | TSC2 | c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.4402C>T (p.Leu1468=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*7304C>T (n.*7304C>T) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4354C>T (p.Leu1452=) c.4387C>T (p.Leu1463=) c.778C>T n.2437C>T c.3209C>T c.4426C>T (p.Leu1476=) n.737C>T c.4357C>T (p.Leu1453=) c.4423C>T (p.Leu1475=) n.569C>T n.2203C>T c.4476C>T n.2639C>T n.3370C>T n.1807C>T n.1778C>T n.1668C>T c.4210C>T (p.Leu1404=) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.4246C>T (p.Leu1416=) n.2313C>T c.737C>T n.1670C>T c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4498C>T (p.Leu1500=) c.4480C>T (p.Leu1494=) c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.4771C>T (p.Leu1591=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.3265C>T (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085016_2085018del | CA2631120543 | TSC2 | c.*2908_*2910del (n.*2908_*2910del) c.4406_4408del (p.Leu1469del) c.4556_4558del (p.Leu1519del) c.*4939_*4941del (n.*4939_*4941del) c.*7308_*7310del (n.*7308_*7310del) c.4559_4561del (p.Leu1520del) c.4490_4492del (p.Leu1497del) c.4358_4360del (p.Leu1453del) c.4391_4393del (p.Leu1464del) c.782_784del n.2441_2443del c.3213_3215del c.4430_4432del (p.Leu1477del) n.741_743del c.4361_4363del (p.Leu1454del) c.4427_4429del (p.Leu1476del) n.573_575del n.2207_2209del c.4480_4482del n.2643_2645del n.3374_3376del n.1811_1813del n.1782_1784del n.1672_1674del c.4214_4216del (p.Leu1405del) c.*3726_*3728del (n.*3726_*3728del) c.4250_4252del (p.Leu1417del) n.2317_2319del c.741_743del n.1674_1676del c.4613_4615del (p.Leu1538del) c.4610_4612del (p.Leu1537del) c.4502_4504del (p.Leu1501del) c.4484_4486del (p.Leu1495del) c.4481_4483del (p.Leu1494del) c.3827_3829del (p.Leu1276del) c.4775_4777del (p.Leu1592del) c.4523_4525del (p.Leu1508del) c.3269_3271del (p.Leu1090del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085013T>A | CA394303022 | TSC2 | c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.4403T>A (p.Leu1468Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.*7305T>A (n.*7305T>A) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4355T>A (p.Leu1452Gln) c.4388T>A (p.Leu1463Gln) c.779T>A n.2438T>A c.3210T>A c.4427T>A (p.Leu1476Gln) n.738T>A c.4358T>A (p.Leu1453Gln) c.4424T>A (p.Leu1475Gln) n.570T>A n.2204T>A c.4477T>A n.2640T>A n.3371T>A n.1808T>A n.1779T>A n.1669T>A c.4211T>A (p.Leu1404Gln) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) n.2314T>A c.738T>A n.1671T>A c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4499T>A (p.Leu1500Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.4772T>A (p.Leu1591Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.3266T>A (p.Leu1089Gln) | |
16 | g.2085013T>C | CA394303025 | TSC2 | c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.*7305T>C (n.*7305T>C) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.779T>C n.2438T>C c.3210T>C c.4427T>C (p.Leu1476Pro) n.738T>C c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.570T>C n.2204T>C c.4477T>C n.2640T>C n.3371T>C n.1808T>C n.1779T>C n.1669T>C c.4211T>C (p.Leu1404Pro) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.2314T>C c.738T>C n.1671T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.4772T>C (p.Leu1591Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085013T>G | CA394303026 | TSC2 | c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.*7305T>G (n.*7305T>G) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.779T>G n.2438T>G c.3210T>G c.4427T>G (p.Leu1476Arg) n.738T>G c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.570T>G n.2204T>G c.4477T>G n.2640T>G n.3371T>G n.1808T>G n.1779T>G n.1669T>G c.4211T>G (p.Leu1404Arg) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.2314T>G c.738T>G n.1671T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.4772T>G (p.Leu1591Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) | |
16 | g.2085013T= | CA2202018290 | TSC2 | c.*2905T= (n.*2905T=) c.4403T= (p.Leu1468=) c.4553T= (p.Leu1518=) c.*4936T= (n.*4936T=) c.*7305T= (n.*7305T=) c.4556T= (p.Leu1519=) c.4487T= (p.Leu1496=) c.4355T= (p.Leu1452=) c.4388T= (p.Leu1463=) c.779T= n.2438T= c.3210T= c.4427T= (p.Leu1476=) n.738T= c.4358T= (p.Leu1453=) c.4424T= (p.Leu1475=) n.570T= n.2204T= c.4477T= n.2640T= n.3371T= n.1808T= n.1779T= n.1669T= c.4211T= (p.Leu1404=) c.*3723T= (n.*3723T=) c.4247T= (p.Leu1416=) n.2314T= c.738T= n.1671T= c.4610T= (p.Leu1537=) c.4607T= (p.Leu1536=) c.4499T= (p.Leu1500=) c.4481T= (p.Leu1494=) c.4478T= (p.Leu1493=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.4772T= (p.Leu1591=) c.4520T= (p.Leu1507=) c.3266T= (p.Leu1089=) | |
16 | g.2085014del | CA2697549581 | TSC2 | c.*2906del (n.*2906del) c.4404del (p.Leu1469CysfsTer?) c.4554del (p.Leu1519CysfsTer?) c.*4937del (n.*4937del) c.*7306del (n.*7306del) c.4557del (p.Leu1520CysfsTer?) c.4488del (p.Leu1497CysfsTer?) c.4356del (p.Leu1453CysfsTer?) c.4389del (p.Leu1464CysfsTer?) c.780del n.2439del c.3211del c.4428del (p.Leu1477CysfsTer?) n.739del c.4359del (p.Leu1454CysfsTer?) c.4425del (p.Leu1476CysfsTer?) n.571del n.2205del c.4478del n.2641del n.3372del n.1809del n.1780del n.1670del c.4212del (p.Leu1405CysfsTer?) c.*3724del (n.*3724del) c.4248del (p.Leu1417CysfsTer?) n.2315del c.739del n.1672del c.4611del (p.Leu1538CysfsTer?) c.4608del (p.Leu1537CysfsTer?) c.4500del (p.Leu1501CysfsTer?) c.4482del (p.Leu1495CysfsTer?) c.4479del (p.Leu1494CysfsTer?) c.3825del (p.Leu1276CysfsTer?) c.4773del (p.Leu1592CysfsTer?) c.4521del (p.Leu1508CysfsTer?) c.3267del (p.Leu1090CysfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2085014G>A | CA493043455 | TSC2 | c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.4404G>A (p.Leu1468=) c.4554G>A (p.Leu1518=) c.*4937G>A (n.*4937G>A) c.*7306G>A (n.*7306G>A) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.4356G>A (p.Leu1452=) c.4389G>A (p.Leu1463=) c.780G>A n.2439G>A c.3211G>A c.4428G>A (p.Leu1476=) n.739G>A c.4359G>A (p.Leu1453=) c.4425G>A (p.Leu1475=) n.571G>A n.2205G>A c.4478G>A n.2641G>A n.3372G>A n.1809G>A n.1780G>A n.1670G>A c.4212G>A (p.Leu1404=) c.*3724G>A (n.*3724G>A) c.4248G>A (p.Leu1416=) n.2315G>A c.739G>A n.1672G>A c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.4500G>A (p.Leu1500=) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.4479G>A (p.Leu1493=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.4773G>A (p.Leu1591=) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.3267G>A (p.Leu1089=) | dbSNP |
16 | g.2085014G>C | CA493043454 | TSC2 | c.*2906G>C (n.*2906G>C) c.4404G>C (p.Leu1468=) c.4554G>C (p.Leu1518=) c.*4937G>C (n.*4937G>C) c.*7306G>C (n.*7306G>C) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.4356G>C (p.Leu1452=) c.4389G>C (p.Leu1463=) c.780G>C n.2439G>C c.3211G>C c.4428G>C (p.Leu1476=) n.739G>C c.4359G>C (p.Leu1453=) c.4425G>C (p.Leu1475=) n.571G>C n.2205G>C c.4478G>C n.2641G>C n.3372G>C n.1809G>C n.1780G>C n.1670G>C c.4212G>C (p.Leu1404=) c.*3724G>C (n.*3724G>C) c.4248G>C (p.Leu1416=) n.2315G>C c.739G>C n.1672G>C c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.4500G>C (p.Leu1500=) c.4482G>C (p.Leu1494=) c.4479G>C (p.Leu1493=) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.4773G>C (p.Leu1591=) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.3267G>C (p.Leu1089=) | |
16 | g.2085014G= | CA2202018294 | TSC2 | c.*2906G= (n.*2906G=) c.4404G= (p.Leu1468=) c.4554G= (p.Leu1518=) c.*4937G= (n.*4937G=) c.*7306G= (n.*7306G=) c.4557G= (p.Leu1519=) c.4488G= (p.Leu1496=) c.4356G= (p.Leu1452=) c.4389G= (p.Leu1463=) c.780G= n.2439G= c.3211G= c.4428G= (p.Leu1476=) n.739G= c.4359G= (p.Leu1453=) c.4425G= (p.Leu1475=) n.571G= n.2205G= c.4478G= n.2641G= n.3372G= n.1809G= n.1780G= n.1670G= c.4212G= (p.Leu1404=) c.*3724G= (n.*3724G=) c.4248G= (p.Leu1416=) n.2315G= c.739G= n.1672G= c.4611G= (p.Leu1537=) c.4608G= (p.Leu1536=) c.4500G= (p.Leu1500=) c.4482G= (p.Leu1494=) c.4479G= (p.Leu1493=) c.3825G= (p.Leu1275=) c.4773G= (p.Leu1591=) c.4521G= (p.Leu1507=) c.3267G= (p.Leu1089=) | |
16 | g.2085014G>T | CA493043453 | TSC2 | c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.4404G>T (p.Leu1468=) c.4554G>T (p.Leu1518=) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.*7306G>T (n.*7306G>T) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.4356G>T (p.Leu1452=) c.4389G>T (p.Leu1463=) c.780G>T n.2439G>T c.3211G>T c.4428G>T (p.Leu1476=) n.739G>T c.4359G>T (p.Leu1453=) c.4425G>T (p.Leu1475=) n.571G>T n.2205G>T c.4478G>T n.2641G>T n.3372G>T n.1809G>T n.1780G>T n.1670G>T c.4212G>T (p.Leu1404=) c.*3724G>T (n.*3724G>T) c.4248G>T (p.Leu1416=) n.2315G>T c.739G>T n.1672G>T c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.4500G>T (p.Leu1500=) c.4482G>T (p.Leu1494=) c.4479G>T (p.Leu1493=) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.4773G>T (p.Leu1591=) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.3267G>T (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085015C>A | CA394303030 | TSC2 | c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.4405C>A (p.Leu1469Met) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.*4938C>A (n.*4938C>A) c.*7307C>A (n.*7307C>A) c.4558C>A (p.Leu1520Met) c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.4357C>A (p.Leu1453Met) c.4390C>A (p.Leu1464Met) c.781C>A n.2440C>A c.3212C>A c.4429C>A (p.Leu1477Met) n.740C>A c.4360C>A (p.Leu1454Met) c.4426C>A (p.Leu1476Met) n.572C>A n.2206C>A c.4479C>A n.2642C>A n.3373C>A n.1810C>A n.1781C>A n.1671C>A c.4213C>A (p.Leu1405Met) c.*3725C>A (n.*3725C>A) c.4249C>A (p.Leu1417Met) n.2316C>A c.740C>A n.1673C>A c.4612C>A (p.Leu1538Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4501C>A (p.Leu1501Met) c.4483C>A (p.Leu1495Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.3826C>A (p.Leu1276Met) c.4774C>A (p.Leu1592Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) c.3268C>A (p.Leu1090Met) | |
16 | g.2085015C= | CA2202018296 | TSC2 | c.*2907C= (n.*2907C=) c.4405C= (p.Leu1469=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.*4938C= (n.*4938C=) c.*7307C= (n.*7307C=) c.4558C= (p.Leu1520=) c.4489C= (p.Leu1497=) c.4357C= (p.Leu1453=) c.4390C= (p.Leu1464=) c.781C= n.2440C= c.3212C= c.4429C= (p.Leu1477=) n.740C= c.4360C= (p.Leu1454=) c.4426C= (p.Leu1476=) n.572C= n.2206C= c.4479C= n.2642C= n.3373C= n.1810C= n.1781C= n.1671C= c.4213C= (p.Leu1405=) c.*3725C= (n.*3725C=) c.4249C= (p.Leu1417=) n.2316C= c.740C= n.1673C= c.4612C= (p.Leu1538=) c.4609C= (p.Leu1537=) c.4501C= (p.Leu1501=) c.4483C= (p.Leu1495=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.3826C= (p.Leu1276=) c.4774C= (p.Leu1592=) c.4522C= (p.Leu1508=) c.3268C= (p.Leu1090=) | |
16 | g.2085015C>G | CA394303032 | TSC2 | c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.4405C>G (p.Leu1469Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.*4938C>G (n.*4938C>G) c.*7307C>G (n.*7307C>G) c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.781C>G n.2440C>G c.3212C>G c.4429C>G (p.Leu1477Val) n.740C>G c.4360C>G (p.Leu1454Val) c.4426C>G (p.Leu1476Val) n.572C>G n.2206C>G c.4479C>G n.2642C>G n.3373C>G n.1810C>G n.1781C>G n.1671C>G c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.*3725C>G (n.*3725C>G) c.4249C>G (p.Leu1417Val) n.2316C>G c.740C>G n.1673C>G c.4612C>G (p.Leu1538Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.4774C>G (p.Leu1592Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.3268C>G (p.Leu1090Val) | |
16 | g.2085015C>T | CA051590 | TSC2 | c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.4405C>T (p.Leu1469=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.*4938C>T (n.*4938C>T) c.*7307C>T (n.*7307C>T) c.4558C>T (p.Leu1520=) c.4489C>T (p.Leu1497=) c.4357C>T (p.Leu1453=) c.4390C>T (p.Leu1464=) c.781C>T n.2440C>T c.3212C>T c.4429C>T (p.Leu1477=) n.740C>T c.4360C>T (p.Leu1454=) c.4426C>T (p.Leu1476=) n.572C>T n.2206C>T c.4479C>T n.2642C>T n.3373C>T n.1810C>T n.1781C>T n.1671C>T c.4213C>T (p.Leu1405=) c.*3725C>T (n.*3725C>T) c.4249C>T (p.Leu1417=) n.2316C>T c.740C>T n.1673C>T c.4612C>T (p.Leu1538=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4501C>T (p.Leu1501=) c.4483C>T (p.Leu1495=) c.4480C>T (p.Leu1494=) c.3826C>T (p.Leu1276=) c.4774C>T (p.Leu1592=) c.4522C>T (p.Leu1508=) c.3268C>T (p.Leu1090=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085016T>A | CA394303035 | TSC2 | c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.4406T>A (p.Leu1469Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.*4939T>A (n.*4939T>A) c.*7308T>A (n.*7308T>A) c.4559T>A (p.Leu1520Gln) c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.4358T>A (p.Leu1453Gln) c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.782T>A n.2441T>A c.3213T>A c.4430T>A (p.Leu1477Gln) n.741T>A c.4361T>A (p.Leu1454Gln) c.4427T>A (p.Leu1476Gln) n.573T>A n.2207T>A c.4480T>A n.2643T>A n.3374T>A n.1811T>A n.1782T>A n.1672T>A c.4214T>A (p.Leu1405Gln) c.*3726T>A (n.*3726T>A) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) n.2317T>A c.741T>A n.1674T>A c.4613T>A (p.Leu1538Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.4484T>A (p.Leu1495Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.4775T>A (p.Leu1592Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) c.3269T>A (p.Leu1090Gln) | |
16 | g.2085016T>C | CA394303039 | TSC2 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.4406T>C (p.Leu1469Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.*4939T>C (n.*4939T>C) c.*7308T>C (n.*7308T>C) c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.782T>C n.2441T>C c.3213T>C c.4430T>C (p.Leu1477Pro) n.741T>C c.4361T>C (p.Leu1454Pro) c.4427T>C (p.Leu1476Pro) n.573T>C n.2207T>C c.4480T>C n.2643T>C n.3374T>C n.1811T>C n.1782T>C n.1672T>C c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.*3726T>C (n.*3726T>C) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) n.2317T>C c.741T>C n.1674T>C c.4613T>C (p.Leu1538Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.3269T>C (p.Leu1090Pro) | |
16 | g.2085016T>G | CA394303043 | TSC2 | c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.4406T>G (p.Leu1469Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.*4939T>G (n.*4939T>G) c.*7308T>G (n.*7308T>G) c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.782T>G n.2441T>G c.3213T>G c.4430T>G (p.Leu1477Arg) n.741T>G c.4361T>G (p.Leu1454Arg) c.4427T>G (p.Leu1476Arg) n.573T>G n.2207T>G c.4480T>G n.2643T>G n.3374T>G n.1811T>G n.1782T>G n.1672T>G c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.*3726T>G (n.*3726T>G) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) n.2317T>G c.741T>G n.1674T>G c.4613T>G (p.Leu1538Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.3269T>G (p.Leu1090Arg) | |
16 | g.2085017del | CA2695221407 | TSC2 | c.*2909del (n.*2909del) c.4407del (p.Asn1471MetfsTer?) c.4557del (p.Asn1521MetfsTer?) c.*4940del (n.*4940del) c.*7309del (n.*7309del) c.4560del (p.Asn1522MetfsTer?) c.4491del (p.Asn1499MetfsTer?) c.4359del (p.Asn1455MetfsTer?) c.4392del (p.Asn1466MetfsTer?) c.783del n.2442del c.3214del c.4431del (p.Asn1479MetfsTer?) n.742del c.4362del (p.Asn1456MetfsTer?) c.4428del (p.Asn1478MetfsTer?) n.574del n.2208del c.4481del n.2644del n.3375del n.1812del n.1783del n.1673del c.4215del (p.Asn1407MetfsTer?) c.*3727del (n.*3727del) c.4251del (p.Asn1419MetfsTer?) n.2318del c.742del n.1675del c.4614del (p.Asn1540MetfsTer?) c.4611del (p.Asn1539MetfsTer?) c.4503del (p.Asn1503MetfsTer?) c.4485del (p.Asn1497MetfsTer?) c.4482del (p.Asn1496MetfsTer?) c.3828del (p.Asn1278MetfsTer?) c.4776del (p.Asn1594MetfsTer?) c.4524del (p.Asn1510MetfsTer?) c.3270del (p.Asn1092MetfsTer?) | |
16 | g.2085017G>A | CA493043458 | TSC2 | c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.4407G>A (p.Leu1469=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.*4940G>A (n.*4940G>A) c.*7309G>A (n.*7309G>A) c.4560G>A (p.Leu1520=) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.4359G>A (p.Leu1453=) c.4392G>A (p.Leu1464=) c.783G>A n.2442G>A c.3214G>A c.4431G>A (p.Leu1477=) n.742G>A c.4362G>A (p.Leu1454=) c.4428G>A (p.Leu1476=) n.574G>A n.2208G>A c.4481G>A n.2644G>A n.3375G>A n.1812G>A n.1783G>A n.1673G>A c.4215G>A (p.Leu1405=) c.*3727G>A (n.*3727G>A) c.4251G>A (p.Leu1417=) n.2318G>A c.742G>A n.1675G>A c.4614G>A (p.Leu1538=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4503G>A (p.Leu1501=) c.4485G>A (p.Leu1495=) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.3828G>A (p.Leu1276=) c.4776G>A (p.Leu1592=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.3270G>A (p.Leu1090=) | ClinVar |
16 | g.2085017G>C | CA493043459 | TSC2 | c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.4407G>C (p.Leu1469=) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.*4940G>C (n.*4940G>C) c.*7309G>C (n.*7309G>C) c.4560G>C (p.Leu1520=) c.4491G>C (p.Leu1497=) c.4359G>C (p.Leu1453=) c.4392G>C (p.Leu1464=) c.783G>C n.2442G>C c.3214G>C c.4431G>C (p.Leu1477=) n.742G>C c.4362G>C (p.Leu1454=) c.4428G>C (p.Leu1476=) n.574G>C n.2208G>C c.4481G>C n.2644G>C n.3375G>C n.1812G>C n.1783G>C n.1673G>C c.4215G>C (p.Leu1405=) c.*3727G>C (n.*3727G>C) c.4251G>C (p.Leu1417=) n.2318G>C c.742G>C n.1675G>C c.4614G>C (p.Leu1538=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4503G>C (p.Leu1501=) c.4485G>C (p.Leu1495=) c.4482G>C (p.Leu1494=) c.3828G>C (p.Leu1276=) c.4776G>C (p.Leu1592=) c.4524G>C (p.Leu1508=) c.3270G>C (p.Leu1090=) | ClinVar |
16 | g.2085017G= | CA2202018301 | TSC2 | c.*2909G= (n.*2909G=) c.4407G= (p.Leu1469=) c.4557G= (p.Leu1519=) c.*4940G= (n.*4940G=) c.*7309G= (n.*7309G=) c.4560G= (p.Leu1520=) c.4491G= (p.Leu1497=) c.4359G= (p.Leu1453=) c.4392G= (p.Leu1464=) c.783G= n.2442G= c.3214G= c.4431G= (p.Leu1477=) n.742G= c.4362G= (p.Leu1454=) c.4428G= (p.Leu1476=) n.574G= n.2208G= c.4481G= n.2644G= n.3375G= n.1812G= n.1783G= n.1673G= c.4215G= (p.Leu1405=) c.*3727G= (n.*3727G=) c.4251G= (p.Leu1417=) n.2318G= c.742G= n.1675G= c.4614G= (p.Leu1538=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4503G= (p.Leu1501=) c.4485G= (p.Leu1495=) c.4482G= (p.Leu1494=) c.3828G= (p.Leu1276=) c.4776G= (p.Leu1592=) c.4524G= (p.Leu1508=) c.3270G= (p.Leu1090=) | |
16 | g.2085017G>T | CA493043460 | TSC2 | c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.4407G>T (p.Leu1469=) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.*4940G>T (n.*4940G>T) c.*7309G>T (n.*7309G>T) c.4560G>T (p.Leu1520=) c.4491G>T (p.Leu1497=) c.4359G>T (p.Leu1453=) c.4392G>T (p.Leu1464=) c.783G>T n.2442G>T c.3214G>T c.4431G>T (p.Leu1477=) n.742G>T c.4362G>T (p.Leu1454=) c.4428G>T (p.Leu1476=) n.574G>T n.2208G>T c.4481G>T n.2644G>T n.3375G>T n.1812G>T n.1783G>T n.1673G>T c.4215G>T (p.Leu1405=) c.*3727G>T (n.*3727G>T) c.4251G>T (p.Leu1417=) n.2318G>T c.742G>T n.1675G>T c.4614G>T (p.Leu1538=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4503G>T (p.Leu1501=) c.4485G>T (p.Leu1495=) c.4482G>T (p.Leu1494=) c.3828G>T (p.Leu1276=) c.4776G>T (p.Leu1592=) c.4524G>T (p.Leu1508=) c.3270G>T (p.Leu1090=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085018C>A | CA394303054 | TSC2 | c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.4408C>A (p.Pro1470Thr) c.4558C>A (p.Pro1520Thr) c.*4941C>A (n.*4941C>A) c.*7310C>A (n.*7310C>A) c.4561C>A (p.Pro1521Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) c.4393C>A (p.Pro1465Thr) c.784C>A n.2443C>A c.3215C>A c.4432C>A (p.Pro1478Thr) n.743C>A c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.4429C>A (p.Pro1477Thr) n.575C>A n.2209C>A c.4482C>A n.2645C>A n.3376C>A n.1813C>A n.1784C>A n.1674C>A c.4216C>A (p.Pro1406Thr) c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) n.2319C>A c.743C>A n.1676C>A c.4615C>A (p.Pro1539Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.4504C>A (p.Pro1502Thr) c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.3829C>A (p.Pro1277Thr) c.4777C>A (p.Pro1593Thr) c.4525C>A (p.Pro1509Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2085018C= | CA2202018307 | TSC2 | c.*2910C= (n.*2910C=) c.4408C= (p.Pro1470=) c.4558C= (p.Pro1520=) c.*4941C= (n.*4941C=) c.*7310C= (n.*7310C=) c.4561C= (p.Pro1521=) c.4492C= (p.Pro1498=) c.4360C= (p.Pro1454=) c.4393C= (p.Pro1465=) c.784C= n.2443C= c.3215C= c.4432C= (p.Pro1478=) n.743C= c.4363C= (p.Pro1455=) c.4429C= (p.Pro1477=) n.575C= n.2209C= c.4482C= n.2645C= n.3376C= n.1813C= n.1784C= n.1674C= c.4216C= (p.Pro1406=) c.*3728C= (n.*3728C=) c.4252C= (p.Pro1418=) n.2319C= c.743C= n.1676C= c.4615C= (p.Pro1539=) c.4612C= (p.Pro1538=) c.4504C= (p.Pro1502=) c.4486C= (p.Pro1496=) c.4483C= (p.Pro1495=) c.3829C= (p.Pro1277=) c.4777C= (p.Pro1593=) c.4525C= (p.Pro1509=) c.3271C= (p.Pro1091=) | |
16 | g.2085018C>G | CA394303047 | TSC2 | c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.4408C>G (p.Pro1470Ala) c.4558C>G (p.Pro1520Ala) c.*4941C>G (n.*4941C>G) c.*7310C>G (n.*7310C>G) c.4561C>G (p.Pro1521Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) c.4393C>G (p.Pro1465Ala) c.784C>G n.2443C>G c.3215C>G c.4432C>G (p.Pro1478Ala) n.743C>G c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.4429C>G (p.Pro1477Ala) n.575C>G n.2209C>G c.4482C>G n.2645C>G n.3376C>G n.1813C>G n.1784C>G n.1674C>G c.4216C>G (p.Pro1406Ala) c.*3728C>G (n.*3728C>G) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) n.2319C>G c.743C>G n.1676C>G c.4615C>G (p.Pro1539Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.4504C>G (p.Pro1502Ala) c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.3829C>G (p.Pro1277Ala) c.4777C>G (p.Pro1593Ala) c.4525C>G (p.Pro1509Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) | |
16 | g.2085018C>T | CA394303051 | TSC2 | c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.4408C>T (p.Pro1470Ser) c.4558C>T (p.Pro1520Ser) c.*4941C>T (n.*4941C>T) c.*7310C>T (n.*7310C>T) c.4561C>T (p.Pro1521Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) c.4393C>T (p.Pro1465Ser) c.784C>T n.2443C>T c.3215C>T c.4432C>T (p.Pro1478Ser) n.743C>T c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.4429C>T (p.Pro1477Ser) n.575C>T n.2209C>T c.4482C>T n.2645C>T n.3376C>T n.1813C>T n.1784C>T n.1674C>T c.4216C>T (p.Pro1406Ser) c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) n.2319C>T c.743C>T n.1676C>T c.4615C>T (p.Pro1539Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.4504C>T (p.Pro1502Ser) c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.3829C>T (p.Pro1277Ser) c.4777C>T (p.Pro1593Ser) c.4525C>T (p.Pro1509Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085019C>A | CA394303057 | TSC2 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.4409C>A (p.Pro1470His) c.4559C>A (p.Pro1520His) c.*4942C>A (n.*4942C>A) c.*7311C>A (n.*7311C>A) c.4562C>A (p.Pro1521His) c.4493C>A (p.Pro1498His) c.4361C>A (p.Pro1454His) c.4394C>A (p.Pro1465His) c.785C>A n.2444C>A c.3216C>A c.4433C>A (p.Pro1478His) n.744C>A c.4364C>A (p.Pro1455His) c.4430C>A (p.Pro1477His) n.576C>A n.2210C>A c.4483C>A n.2646C>A n.3377C>A n.1814C>A n.1785C>A n.1675C>A c.4217C>A (p.Pro1406His) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.4253C>A (p.Pro1418His) n.2320C>A c.744C>A n.1677C>A c.4616C>A (p.Pro1539His) c.4613C>A (p.Pro1538His) c.4505C>A (p.Pro1502His) c.4487C>A (p.Pro1496His) c.4484C>A (p.Pro1495His) c.3830C>A (p.Pro1277His) c.4778C>A (p.Pro1593His) c.4526C>A (p.Pro1509His) c.3272C>A (p.Pro1091His) | |
16 | g.2085019C= | CA2202018311 | TSC2 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.4409C= (p.Pro1470=) c.4559C= (p.Pro1520=) c.*4942C= (n.*4942C=) c.*7311C= (n.*7311C=) c.4562C= (p.Pro1521=) c.4493C= (p.Pro1498=) c.4361C= (p.Pro1454=) c.4394C= (p.Pro1465=) c.785C= n.2444C= c.3216C= c.4433C= (p.Pro1478=) n.744C= c.4364C= (p.Pro1455=) c.4430C= (p.Pro1477=) n.576C= n.2210C= c.4483C= n.2646C= n.3377C= n.1814C= n.1785C= n.1675C= c.4217C= (p.Pro1406=) c.*3729C= (n.*3729C=) c.4253C= (p.Pro1418=) n.2320C= c.744C= n.1677C= c.4616C= (p.Pro1539=) c.4613C= (p.Pro1538=) c.4505C= (p.Pro1502=) c.4487C= (p.Pro1496=) c.4484C= (p.Pro1495=) c.3830C= (p.Pro1277=) c.4778C= (p.Pro1593=) c.4526C= (p.Pro1509=) c.3272C= (p.Pro1091=) | |
16 | g.2085019C>G | CA16614796 | TSC2 | c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.4409C>G (p.Pro1470Arg) c.4559C>G (p.Pro1520Arg) c.*4942C>G (n.*4942C>G) c.*7311C>G (n.*7311C>G) c.4562C>G (p.Pro1521Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4361C>G (p.Pro1454Arg) c.4394C>G (p.Pro1465Arg) c.785C>G n.2444C>G c.3216C>G c.4433C>G (p.Pro1478Arg) n.744C>G c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.4430C>G (p.Pro1477Arg) n.576C>G n.2210C>G c.4483C>G n.2646C>G n.3377C>G n.1814C>G n.1785C>G n.1675C>G c.4217C>G (p.Pro1406Arg) c.*3729C>G (n.*3729C>G) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) n.2320C>G c.744C>G n.1677C>G c.4616C>G (p.Pro1539Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.4505C>G (p.Pro1502Arg) c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.3830C>G (p.Pro1277Arg) c.4778C>G (p.Pro1593Arg) c.4526C>G (p.Pro1509Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085019C>T | CA394303060 | TSC2 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.4409C>T (p.Pro1470Leu) c.4559C>T (p.Pro1520Leu) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.*7311C>T (n.*7311C>T) c.4562C>T (p.Pro1521Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) c.4394C>T (p.Pro1465Leu) c.785C>T n.2444C>T c.3216C>T c.4433C>T (p.Pro1478Leu) n.744C>T c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.4430C>T (p.Pro1477Leu) n.576C>T n.2210C>T c.4483C>T n.2646C>T n.3377C>T n.1814C>T n.1785C>T n.1675C>T c.4217C>T (p.Pro1406Leu) c.*3729C>T (n.*3729C>T) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) n.2320C>T c.744C>T n.1677C>T c.4616C>T (p.Pro1539Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.4505C>T (p.Pro1502Leu) c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.3830C>T (p.Pro1277Leu) c.4778C>T (p.Pro1593Leu) c.4526C>T (p.Pro1509Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085020C>A | CA493043464 | TSC2 | c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.4410C>A (p.Pro1470=) c.4560C>A (p.Pro1520=) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.*7312C>A (n.*7312C>A) c.4563C>A (p.Pro1521=) c.4494C>A (p.Pro1498=) c.4362C>A (p.Pro1454=) c.4395C>A (p.Pro1465=) c.786C>A n.2445C>A c.3217C>A c.4434C>A (p.Pro1478=) n.745C>A c.4365C>A (p.Pro1455=) c.4431C>A (p.Pro1477=) n.577C>A n.2211C>A c.4484C>A n.2647C>A n.3378C>A n.1815C>A n.1786C>A n.1676C>A c.4218C>A (p.Pro1406=) c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.4254C>A (p.Pro1418=) n.2321C>A c.745C>A n.1678C>A c.4617C>A (p.Pro1539=) c.4614C>A (p.Pro1538=) c.4506C>A (p.Pro1502=) c.4488C>A (p.Pro1496=) c.4485C>A (p.Pro1495=) c.3831C>A (p.Pro1277=) c.4779C>A (p.Pro1593=) c.4527C>A (p.Pro1509=) c.3273C>A (p.Pro1091=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085020C= | CA2202018318 | TSC2 | c.*2912C= (n.*2912C=) c.4410C= (p.Pro1470=) c.4560C= (p.Pro1520=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.*7312C= (n.*7312C=) c.4563C= (p.Pro1521=) c.4494C= (p.Pro1498=) c.4362C= (p.Pro1454=) c.4395C= (p.Pro1465=) c.786C= n.2445C= c.3217C= c.4434C= (p.Pro1478=) n.745C= c.4365C= (p.Pro1455=) c.4431C= (p.Pro1477=) n.577C= n.2211C= c.4484C= n.2647C= n.3378C= n.1815C= n.1786C= n.1676C= c.4218C= (p.Pro1406=) c.*3730C= (n.*3730C=) c.4254C= (p.Pro1418=) n.2321C= c.745C= n.1678C= c.4617C= (p.Pro1539=) c.4614C= (p.Pro1538=) c.4506C= (p.Pro1502=) c.4488C= (p.Pro1496=) c.4485C= (p.Pro1495=) c.3831C= (p.Pro1277=) c.4779C= (p.Pro1593=) c.4527C= (p.Pro1509=) c.3273C= (p.Pro1091=) | |
16 | g.2085020C>G | CA493043466 | TSC2 | c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.4410C>G (p.Pro1470=) c.4560C>G (p.Pro1520=) c.*4943C>G (n.*4943C>G) c.*7312C>G (n.*7312C>G) c.4563C>G (p.Pro1521=) c.4494C>G (p.Pro1498=) c.4362C>G (p.Pro1454=) c.4395C>G (p.Pro1465=) c.786C>G n.2445C>G c.3217C>G c.4434C>G (p.Pro1478=) n.745C>G c.4365C>G (p.Pro1455=) c.4431C>G (p.Pro1477=) n.577C>G n.2211C>G c.4484C>G n.2647C>G n.3378C>G n.1815C>G n.1786C>G n.1676C>G c.4218C>G (p.Pro1406=) c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.4254C>G (p.Pro1418=) n.2321C>G c.745C>G n.1678C>G c.4617C>G (p.Pro1539=) c.4614C>G (p.Pro1538=) c.4506C>G (p.Pro1502=) c.4488C>G (p.Pro1496=) c.4485C>G (p.Pro1495=) c.3831C>G (p.Pro1277=) c.4779C>G (p.Pro1593=) c.4527C>G (p.Pro1509=) c.3273C>G (p.Pro1091=) | |
16 | g.2085020C>T | CA276754053 | TSC2 | c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.4410C>T (p.Pro1470=) c.4560C>T (p.Pro1520=) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.*7312C>T (n.*7312C>T) c.4563C>T (p.Pro1521=) c.4494C>T (p.Pro1498=) c.4362C>T (p.Pro1454=) c.4395C>T (p.Pro1465=) c.786C>T n.2445C>T c.3217C>T c.4434C>T (p.Pro1478=) n.745C>T c.4365C>T (p.Pro1455=) c.4431C>T (p.Pro1477=) n.577C>T n.2211C>T c.4484C>T n.2647C>T n.3378C>T n.1815C>T n.1786C>T n.1676C>T c.4218C>T (p.Pro1406=) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.4254C>T (p.Pro1418=) n.2321C>T c.745C>T n.1678C>T c.4617C>T (p.Pro1539=) c.4614C>T (p.Pro1538=) c.4506C>T (p.Pro1502=) c.4488C>T (p.Pro1496=) c.4485C>T (p.Pro1495=) c.3831C>T (p.Pro1277=) c.4779C>T (p.Pro1593=) c.4527C>T (p.Pro1509=) c.3273C>T (p.Pro1091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2085021A= | CA2202018322 | TSC2 | c.*2913A= (n.*2913A=) c.4411A= (p.Asn1471=) c.4561A= (p.Asn1521=) c.*4944A= (n.*4944A=) c.*7313A= (n.*7313A=) c.4564A= (p.Asn1522=) c.4495A= (p.Asn1499=) c.4363A= (p.Asn1455=) c.4396A= (p.Asn1466=) c.787A= n.2446A= c.3218A= c.4435A= (p.Asn1479=) n.746A= c.4366A= (p.Asn1456=) c.4432A= (p.Asn1478=) n.578A= n.2212A= c.4485A= n.2648A= n.3379A= n.1816A= n.1787A= n.1677A= c.4219A= (p.Asn1407=) c.*3731A= (n.*3731A=) c.4255A= (p.Asn1419=) n.2322A= c.746A= n.1679A= c.4618A= (p.Asn1540=) c.4615A= (p.Asn1539=) c.4507A= (p.Asn1503=) c.4489A= (p.Asn1497=) c.4486A= (p.Asn1496=) c.3832A= (p.Asn1278=) c.4780A= (p.Asn1594=) c.4528A= (p.Asn1510=) c.3274A= (p.Asn1092=) | |
16 | g.2085021A>C | CA394303064 | TSC2 | c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.4411A>C (p.Asn1471His) c.4561A>C (p.Asn1521His) c.*4944A>C (n.*4944A>C) c.*7313A>C (n.*7313A>C) c.4564A>C (p.Asn1522His) c.4495A>C (p.Asn1499His) c.4363A>C (p.Asn1455His) c.4396A>C (p.Asn1466His) c.787A>C n.2446A>C c.3218A>C c.4435A>C (p.Asn1479His) n.746A>C c.4366A>C (p.Asn1456His) c.4432A>C (p.Asn1478His) n.578A>C n.2212A>C c.4485A>C n.2648A>C n.3379A>C n.1816A>C n.1787A>C n.1677A>C c.4219A>C (p.Asn1407His) c.*3731A>C (n.*3731A>C) c.4255A>C (p.Asn1419His) n.2322A>C c.746A>C n.1679A>C c.4618A>C (p.Asn1540His) c.4615A>C (p.Asn1539His) c.4507A>C (p.Asn1503His) c.4489A>C (p.Asn1497His) c.4486A>C (p.Asn1496His) c.3832A>C (p.Asn1278His) c.4780A>C (p.Asn1594His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.3274A>C (p.Asn1092His) | |
16 | g.2085021A>G | CA394303067 | TSC2 | c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.4411A>G (p.Asn1471Asp) c.4561A>G (p.Asn1521Asp) c.*4944A>G (n.*4944A>G) c.*7313A>G (n.*7313A>G) c.4564A>G (p.Asn1522Asp) c.4495A>G (p.Asn1499Asp) c.4363A>G (p.Asn1455Asp) c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.787A>G n.2446A>G c.3218A>G c.4435A>G (p.Asn1479Asp) n.746A>G c.4366A>G (p.Asn1456Asp) c.4432A>G (p.Asn1478Asp) n.578A>G n.2212A>G c.4485A>G n.2648A>G n.3379A>G n.1816A>G n.1787A>G n.1677A>G c.4219A>G (p.Asn1407Asp) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.4255A>G (p.Asn1419Asp) n.2322A>G c.746A>G n.1679A>G c.4618A>G (p.Asn1540Asp) c.4615A>G (p.Asn1539Asp) c.4507A>G (p.Asn1503Asp) c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.4486A>G (p.Asn1496Asp) c.3832A>G (p.Asn1278Asp) c.4780A>G (p.Asn1594Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.3274A>G (p.Asn1092Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085021A>T | CA394303069 | TSC2 | c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.4411A>T (p.Asn1471Tyr) c.4561A>T (p.Asn1521Tyr) c.*4944A>T (n.*4944A>T) c.*7313A>T (n.*7313A>T) c.4564A>T (p.Asn1522Tyr) c.4495A>T (p.Asn1499Tyr) c.4363A>T (p.Asn1455Tyr) c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.787A>T n.2446A>T c.3218A>T c.4435A>T (p.Asn1479Tyr) n.746A>T c.4366A>T (p.Asn1456Tyr) c.4432A>T (p.Asn1478Tyr) n.578A>T n.2212A>T c.4485A>T n.2648A>T n.3379A>T n.1816A>T n.1787A>T n.1677A>T c.4219A>T (p.Asn1407Tyr) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) n.2322A>T c.746A>T n.1679A>T c.4618A>T (p.Asn1540Tyr) c.4615A>T (p.Asn1539Tyr) c.4507A>T (p.Asn1503Tyr) c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.4486A>T (p.Asn1496Tyr) c.3832A>T (p.Asn1278Tyr) c.4780A>T (p.Asn1594Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.3274A>T (p.Asn1092Tyr) | |
16 | g.2085022A= | CA2202018335 | TSC2 | c.*2914A= (n.*2914A=) c.4412A= (p.Asn1471=) c.4562A= (p.Asn1521=) c.*4945A= (n.*4945A=) c.*7314A= (n.*7314A=) c.4565A= (p.Asn1522=) c.4496A= (p.Asn1499=) c.4364A= (p.Asn1455=) c.4397A= (p.Asn1466=) c.788A= n.2447A= c.3219A= c.4436A= (p.Asn1479=) n.747A= c.4367A= (p.Asn1456=) c.4433A= (p.Asn1478=) n.579A= n.2213A= c.4486A= n.2649A= n.3380A= n.1817A= n.1788A= n.1678A= c.4220A= (p.Asn1407=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.4256A= (p.Asn1419=) n.2323A= c.747A= n.1680A= c.4619A= (p.Asn1540=) c.4616A= (p.Asn1539=) c.4508A= (p.Asn1503=) c.4490A= (p.Asn1497=) c.4487A= (p.Asn1496=) c.3833A= (p.Asn1278=) c.4781A= (p.Asn1594=) c.4529A= (p.Asn1510=) c.3275A= (p.Asn1092=) | |
16 | g.2085022A>C | CA394303074 | TSC2 | c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.4412A>C (p.Asn1471Thr) c.4562A>C (p.Asn1521Thr) c.*4945A>C (n.*4945A>C) c.*7314A>C (n.*7314A>C) c.4565A>C (p.Asn1522Thr) c.4496A>C (p.Asn1499Thr) c.4364A>C (p.Asn1455Thr) c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.788A>C n.2447A>C c.3219A>C c.4436A>C (p.Asn1479Thr) n.747A>C c.4367A>C (p.Asn1456Thr) c.4433A>C (p.Asn1478Thr) n.579A>C n.2213A>C c.4486A>C n.2649A>C n.3380A>C n.1817A>C n.1788A>C n.1678A>C c.4220A>C (p.Asn1407Thr) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.4256A>C (p.Asn1419Thr) n.2323A>C c.747A>C n.1680A>C c.4619A>C (p.Asn1540Thr) c.4616A>C (p.Asn1539Thr) c.4508A>C (p.Asn1503Thr) c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.4487A>C (p.Asn1496Thr) c.3833A>C (p.Asn1278Thr) c.4781A>C (p.Asn1594Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.3275A>C (p.Asn1092Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085022A>G | CA020652 | TSC2 | c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.4412A>G (p.Asn1471Ser) c.4562A>G (p.Asn1521Ser) c.*4945A>G (n.*4945A>G) c.*7314A>G (n.*7314A>G) c.4565A>G (p.Asn1522Ser) c.4496A>G (p.Asn1499Ser) c.4364A>G (p.Asn1455Ser) c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.788A>G n.2447A>G c.3219A>G c.4436A>G (p.Asn1479Ser) n.747A>G c.4367A>G (p.Asn1456Ser) c.4433A>G (p.Asn1478Ser) n.579A>G n.2213A>G c.4486A>G n.2649A>G n.3380A>G n.1817A>G n.1788A>G n.1678A>G c.4220A>G (p.Asn1407Ser) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.4256A>G (p.Asn1419Ser) n.2323A>G c.747A>G n.1680A>G c.4619A>G (p.Asn1540Ser) c.4616A>G (p.Asn1539Ser) c.4508A>G (p.Asn1503Ser) c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.4487A>G (p.Asn1496Ser) c.3833A>G (p.Asn1278Ser) c.4781A>G (p.Asn1594Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.3275A>G (p.Asn1092Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085022A>T | CA10579902 | TSC2 | c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.4412A>T (p.Asn1471Ile) c.4562A>T (p.Asn1521Ile) c.*4945A>T (n.*4945A>T) c.*7314A>T (n.*7314A>T) c.4565A>T (p.Asn1522Ile) c.4496A>T (p.Asn1499Ile) c.4364A>T (p.Asn1455Ile) c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.788A>T n.2447A>T c.3219A>T c.4436A>T (p.Asn1479Ile) n.747A>T c.4367A>T (p.Asn1456Ile) c.4433A>T (p.Asn1478Ile) n.579A>T n.2213A>T c.4486A>T n.2649A>T n.3380A>T n.1817A>T n.1788A>T n.1678A>T c.4220A>T (p.Asn1407Ile) c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.4256A>T (p.Asn1419Ile) n.2323A>T c.747A>T n.1680A>T c.4619A>T (p.Asn1540Ile) c.4616A>T (p.Asn1539Ile) c.4508A>T (p.Asn1503Ile) c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.4487A>T (p.Asn1496Ile) c.3833A>T (p.Asn1278Ile) c.4781A>T (p.Asn1594Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.3275A>T (p.Asn1092Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2085023del | CA2580091015 | TSC2 | c.*2915del (n.*2915del) c.4413del (p.Asn1471LysfsTer?) c.4563del (p.Asn1521LysfsTer?) c.*4946del (n.*4946del) c.*7315del (n.*7315del) c.4566del (p.Asn1522LysfsTer?) c.4497del (p.Asn1499LysfsTer?) c.4365del (p.Asn1455LysfsTer?) c.4398del (p.Asn1466LysfsTer?) c.789del n.2448del c.3220del c.4437del (p.Asn1479LysfsTer?) n.748del c.4368del (p.Asn1456LysfsTer?) c.4434del (p.Asn1478LysfsTer?) n.580del n.2214del c.4487del n.2650del n.3381del n.1818del n.1789del n.1679del c.4221del (p.Asn1407LysfsTer?) c.*3733del (n.*3733del) c.4257del (p.Asn1419LysfsTer?) n.2324del c.748del n.1681del c.4620del (p.Asn1540LysfsTer?) c.4617del (p.Asn1539LysfsTer?) c.4509del (p.Asn1503LysfsTer?) c.4491del (p.Asn1497LysfsTer?) c.4488del (p.Asn1496LysfsTer?) c.3834del (p.Asn1278LysfsTer?) c.4782del (p.Asn1594LysfsTer?) c.4530del (p.Asn1510LysfsTer?) c.3276del (p.Asn1092LysfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2085023T>A | CA394303081 | TSC2 | c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.4413T>A (p.Asn1471Lys) c.4563T>A (p.Asn1521Lys) c.*4946T>A (n.*4946T>A) c.*7315T>A (n.*7315T>A) c.4566T>A (p.Asn1522Lys) c.4497T>A (p.Asn1499Lys) c.4365T>A (p.Asn1455Lys) c.4398T>A (p.Asn1466Lys) c.789T>A n.2448T>A c.3220T>A c.4437T>A (p.Asn1479Lys) n.748T>A c.4368T>A (p.Asn1456Lys) c.4434T>A (p.Asn1478Lys) n.580T>A n.2214T>A c.4487T>A n.2650T>A n.3381T>A n.1818T>A n.1789T>A n.1679T>A c.4221T>A (p.Asn1407Lys) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.4257T>A (p.Asn1419Lys) n.2324T>A c.748T>A n.1681T>A c.4620T>A (p.Asn1540Lys) c.4617T>A (p.Asn1539Lys) c.4509T>A (p.Asn1503Lys) c.4491T>A (p.Asn1497Lys) c.4488T>A (p.Asn1496Lys) c.3834T>A (p.Asn1278Lys) c.4782T>A (p.Asn1594Lys) c.4530T>A (p.Asn1510Lys) c.3276T>A (p.Asn1092Lys) | ClinVar |
16 | g.2085023T>C | CA493043470 | TSC2 | c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.4413T>C (p.Asn1471=) c.4563T>C (p.Asn1521=) c.*4946T>C (n.*4946T>C) c.*7315T>C (n.*7315T>C) c.4566T>C (p.Asn1522=) c.4497T>C (p.Asn1499=) c.4365T>C (p.Asn1455=) c.4398T>C (p.Asn1466=) c.789T>C n.2448T>C c.3220T>C c.4437T>C (p.Asn1479=) n.748T>C c.4368T>C (p.Asn1456=) c.4434T>C (p.Asn1478=) n.580T>C n.2214T>C c.4487T>C n.2650T>C n.3381T>C n.1818T>C n.1789T>C n.1679T>C c.4221T>C (p.Asn1407=) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.4257T>C (p.Asn1419=) n.2324T>C c.748T>C n.1681T>C c.4620T>C (p.Asn1540=) c.4617T>C (p.Asn1539=) c.4509T>C (p.Asn1503=) c.4491T>C (p.Asn1497=) c.4488T>C (p.Asn1496=) c.3834T>C (p.Asn1278=) c.4782T>C (p.Asn1594=) c.4530T>C (p.Asn1510=) c.3276T>C (p.Asn1092=) | |
16 | g.2085023T>G | CA394303084 | TSC2 | c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.4413T>G (p.Asn1471Lys) c.4563T>G (p.Asn1521Lys) c.*4946T>G (n.*4946T>G) c.*7315T>G (n.*7315T>G) c.4566T>G (p.Asn1522Lys) c.4497T>G (p.Asn1499Lys) c.4365T>G (p.Asn1455Lys) c.4398T>G (p.Asn1466Lys) c.789T>G n.2448T>G c.3220T>G c.4437T>G (p.Asn1479Lys) n.748T>G c.4368T>G (p.Asn1456Lys) c.4434T>G (p.Asn1478Lys) n.580T>G n.2214T>G c.4487T>G n.2650T>G n.3381T>G n.1818T>G n.1789T>G n.1679T>G c.4221T>G (p.Asn1407Lys) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.4257T>G (p.Asn1419Lys) n.2324T>G c.748T>G n.1681T>G c.4620T>G (p.Asn1540Lys) c.4617T>G (p.Asn1539Lys) c.4509T>G (p.Asn1503Lys) c.4491T>G (p.Asn1497Lys) c.4488T>G (p.Asn1496Lys) c.3834T>G (p.Asn1278Lys) c.4782T>G (p.Asn1594Lys) c.4530T>G (p.Asn1510Lys) c.3276T>G (p.Asn1092Lys) | ClinVar |
16 | g.2085024G>A | CA394303088 | TSC2 | c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.4564G>A (p.Glu1522Lys) c.*4947G>A (n.*4947G>A) c.*7316G>A (n.*7316G>A) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.4366G>A (p.Glu1456Lys) c.4399G>A (p.Glu1467Lys) c.790G>A n.2449G>A c.3221G>A c.4438G>A (p.Glu1480Lys) n.749G>A c.4369G>A (p.Glu1457Lys) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) n.581G>A n.2215G>A c.4488G>A n.2651G>A n.3382G>A n.1819G>A n.1790G>A n.1680G>A c.4222G>A (p.Glu1408Lys) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) n.2325G>A c.749G>A n.1682G>A c.4621G>A (p.Glu1541Lys) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4489G>A (p.Glu1497Lys) c.3835G>A (p.Glu1279Lys) c.4783G>A (p.Glu1595Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085024G>C | CA394303094 | TSC2 | c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.4564G>C (p.Glu1522Gln) c.*4947G>C (n.*4947G>C) c.*7316G>C (n.*7316G>C) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.4498G>C (p.Glu1500Gln) c.4366G>C (p.Glu1456Gln) c.4399G>C (p.Glu1467Gln) c.790G>C n.2449G>C c.3221G>C c.4438G>C (p.Glu1480Gln) n.749G>C c.4369G>C (p.Glu1457Gln) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) n.581G>C n.2215G>C c.4488G>C n.2651G>C n.3382G>C n.1819G>C n.1790G>C n.1680G>C c.4222G>C (p.Glu1408Gln) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) n.2325G>C c.749G>C n.1682G>C c.4621G>C (p.Glu1541Gln) c.4618G>C (p.Glu1540Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4489G>C (p.Glu1497Gln) c.3835G>C (p.Glu1279Gln) c.4783G>C (p.Glu1595Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.3277G>C (p.Glu1093Gln) | |
16 | g.2085024G= | CA2202018341 | TSC2 | c.*2916G= (n.*2916G=) c.4414G= (p.Glu1472=) c.4564G= (p.Glu1522=) c.*4947G= (n.*4947G=) c.*7316G= (n.*7316G=) c.4567G= (p.Glu1523=) c.4498G= (p.Glu1500=) c.4366G= (p.Glu1456=) c.4399G= (p.Glu1467=) c.790G= n.2449G= c.3221G= c.4438G= (p.Glu1480=) n.749G= c.4369G= (p.Glu1457=) c.4435G= (p.Glu1479=) n.581G= n.2215G= c.4488G= n.2651G= n.3382G= n.1819G= n.1790G= n.1680G= c.4222G= (p.Glu1408=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.4258G= (p.Glu1420=) n.2325G= c.749G= n.1682G= c.4621G= (p.Glu1541=) c.4618G= (p.Glu1540=) c.4510G= (p.Glu1504=) c.4492G= (p.Glu1498=) c.4489G= (p.Glu1497=) c.3835G= (p.Glu1279=) c.4783G= (p.Glu1595=) c.4531G= (p.Glu1511=) c.3277G= (p.Glu1093=) | |
16 | g.2085024G>T | CA394303091 | TSC2 | c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.4564G>T (p.Glu1522Ter) c.*4947G>T (n.*4947G>T) c.*7316G>T (n.*7316G>T) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.4366G>T (p.Glu1456Ter) c.4399G>T (p.Glu1467Ter) c.790G>T n.2449G>T c.3221G>T c.4438G>T (p.Glu1480Ter) n.749G>T c.4369G>T (p.Glu1457Ter) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) n.581G>T n.2215G>T c.4488G>T n.2651G>T n.3382G>T n.1819G>T n.1790G>T n.1680G>T c.4222G>T (p.Glu1408Ter) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) n.2325G>T c.749G>T n.1682G>T c.4621G>T (p.Glu1541Ter) c.4618G>T (p.Glu1540Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4489G>T (p.Glu1497Ter) c.3835G>T (p.Glu1279Ter) c.4783G>T (p.Glu1595Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) | |
16 | g.2085024_2085025delinsGA | CA2202018340 | TSC2 | c.*2916_*2917delinsGA (n.*2916_*2917delinsGA) c.4414_4415delinsGA (p.Glu1472=) c.4564_4565delinsGA (p.Glu1522=) c.*4947_*4948delinsGA (n.*4947_*4948delinsGA) c.*7316_*7317delinsGA (n.*7316_*7317delinsGA) c.4567_4568delinsGA (p.Glu1523=) c.4498_4499delinsGA (p.Glu1500=) c.4366_4367delinsGA (p.Glu1456=) c.4399_4400delinsGA (p.Glu1467=) c.790_791delinsGA n.2449_2450delinsGA c.3221_3222delinsGA c.4438_4439delinsGA (p.Glu1480=) n.749_750delinsGA c.4369_4370delinsGA (p.Glu1457=) c.4435_4436delinsGA (p.Glu1479=) n.581_582delinsGA n.2215_2216delinsGA c.4488_4489delinsGA n.2651_2652delinsGA n.3382_3383delinsGA n.1819_1820delinsGA n.1790_1791delinsGA n.1680_1681delinsGA c.4222_4223delinsGA (p.Glu1408=) c.*3734_*3735delinsGA (n.*3734_*3735delinsGA) c.4258_4259delinsGA (p.Glu1420=) n.2325_2326delinsGA c.749_750delinsGA n.1682_1683delinsGA c.4621_4622delinsGA (p.Glu1541=) c.4618_4619delinsGA (p.Glu1540=) c.4510_4511delinsGA (p.Glu1504=) c.4492_4493delinsGA (p.Glu1498=) c.4489_4490delinsGA (p.Glu1497=) c.3835_3836delinsGA (p.Glu1279=) c.4783_4784delinsGA (p.Glu1595=) c.4531_4532delinsGA (p.Glu1511=) c.3277_3278delinsGA (p.Glu1093=) | |
16 | g.2085025del | CA020656 | TSC2 | c.*2917del (n.*2917del) c.4415del (p.Glu1472GlyfsTer?) c.4565del (p.Glu1522GlyfsTer?) c.*4948del (n.*4948del) c.*7317del (n.*7317del) c.4568del (p.Glu1523GlyfsTer?) c.4499del (p.Glu1500GlyfsTer?) c.4367del (p.Glu1456GlyfsTer?) c.4400del (p.Glu1467GlyfsTer?) c.791del n.2450del c.3222del c.4439del (p.Glu1480GlyfsTer?) n.750del c.4370del (p.Glu1457GlyfsTer?) c.4436del (p.Glu1479GlyfsTer?) n.582del n.2216del c.4489del n.2652del n.3383del n.1820del n.1791del n.1681del c.4223del (p.Glu1408GlyfsTer?) c.*3735del (n.*3735del) c.4259del (p.Glu1420GlyfsTer?) n.2326del c.750del n.1683del c.4622del (p.Glu1541GlyfsTer?) c.4619del (p.Glu1540GlyfsTer?) c.4511del (p.Glu1504GlyfsTer?) c.4493del (p.Glu1498GlyfsTer?) c.4490del (p.Glu1497GlyfsTer?) c.3836del (p.Glu1279GlyfsTer?) c.4784del (p.Glu1595GlyfsTer?) c.4532del (p.Glu1511GlyfsTer?) c.3278del (p.Glu1093GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085025A= | CA2202018350 | TSC2 | c.*2917A= (n.*2917A=) c.4415A= (p.Glu1472=) c.4565A= (p.Glu1522=) c.*4948A= (n.*4948A=) c.*7317A= (n.*7317A=) c.4568A= (p.Glu1523=) c.4499A= (p.Glu1500=) c.4367A= (p.Glu1456=) c.4400A= (p.Glu1467=) c.791A= n.2450A= c.3222A= c.4439A= (p.Glu1480=) n.750A= c.4370A= (p.Glu1457=) c.4436A= (p.Glu1479=) n.582A= n.2216A= c.4489A= n.2652A= n.3383A= n.1820A= n.1791A= n.1681A= c.4223A= (p.Glu1408=) c.*3735A= (n.*3735A=) c.4259A= (p.Glu1420=) n.2326A= c.750A= n.1683A= c.4622A= (p.Glu1541=) c.4619A= (p.Glu1540=) c.4511A= (p.Glu1504=) c.4493A= (p.Glu1498=) c.4490A= (p.Glu1497=) c.3836A= (p.Glu1279=) c.4784A= (p.Glu1595=) c.4532A= (p.Glu1511=) c.3278A= (p.Glu1093=) | |
16 | g.2085025A>C | CA394303097 | TSC2 | c.*2917A>C (n.*2917A>C) c.4415A>C (p.Glu1472Ala) c.4565A>C (p.Glu1522Ala) c.*4948A>C (n.*4948A>C) c.*7317A>C (n.*7317A>C) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.4400A>C (p.Glu1467Ala) c.791A>C n.2450A>C c.3222A>C c.4439A>C (p.Glu1480Ala) n.750A>C c.4370A>C (p.Glu1457Ala) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) n.582A>C n.2216A>C c.4489A>C n.2652A>C n.3383A>C n.1820A>C n.1791A>C n.1681A>C c.4223A>C (p.Glu1408Ala) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) n.2326A>C c.750A>C n.1683A>C c.4622A>C (p.Glu1541Ala) c.4619A>C (p.Glu1540Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.4490A>C (p.Glu1497Ala) c.3836A>C (p.Glu1279Ala) c.4784A>C (p.Glu1595Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.3278A>C (p.Glu1093Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085025A>G | CA051604 | TSC2 | c.*2917A>G (n.*2917A>G) c.4415A>G (p.Glu1472Gly) c.4565A>G (p.Glu1522Gly) c.*4948A>G (n.*4948A>G) c.*7317A>G (n.*7317A>G) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.4400A>G (p.Glu1467Gly) c.791A>G n.2450A>G c.3222A>G c.4439A>G (p.Glu1480Gly) n.750A>G c.4370A>G (p.Glu1457Gly) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) n.582A>G n.2216A>G c.4489A>G n.2652A>G n.3383A>G n.1820A>G n.1791A>G n.1681A>G c.4223A>G (p.Glu1408Gly) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) n.2326A>G c.750A>G n.1683A>G c.4622A>G (p.Glu1541Gly) c.4619A>G (p.Glu1540Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4490A>G (p.Glu1497Gly) c.3836A>G (p.Glu1279Gly) c.4784A>G (p.Glu1595Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.3278A>G (p.Glu1093Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085025A>T | CA394303101 | TSC2 | c.*2917A>T (n.*2917A>T) c.4415A>T (p.Glu1472Val) c.4565A>T (p.Glu1522Val) c.*4948A>T (n.*4948A>T) c.*7317A>T (n.*7317A>T) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.791A>T n.2450A>T c.3222A>T c.4439A>T (p.Glu1480Val) n.750A>T c.4370A>T (p.Glu1457Val) c.4436A>T (p.Glu1479Val) n.582A>T n.2216A>T c.4489A>T n.2652A>T n.3383A>T n.1820A>T n.1791A>T n.1681A>T c.4223A>T (p.Glu1408Val) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.4259A>T (p.Glu1420Val) n.2326A>T c.750A>T n.1683A>T c.4622A>T (p.Glu1541Val) c.4619A>T (p.Glu1540Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4490A>T (p.Glu1497Val) c.3836A>T (p.Glu1279Val) c.4784A>T (p.Glu1595Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.3278A>T (p.Glu1093Val) | |
16 | g.2085028_2085031del | CA2573151921 | TSC2 | c.*2918+2_*2918+5del c.4416+2_4416+5del c.4566+2_4566+5del c.*4949+2_*4949+5del c.*7318+2_*7318+5del c.4569+2_4569+5del c.4500+2_4500+5del c.4368+2_4368+5del c.4401+2_4401+5del c.792+2_792+5del n.2451+2_2451+5del c.3223+2_3223+5del c.4440+2_4440+5del n.751+2_751+5del c.4371+2_4371+5del c.4437+2_4437+5del n.583+2_583+5del n.2217+2_2217+5del c.4490+2_4490+5del n.2653+2_2653+5del n.3384+2_3384+5del n.1821+2_1821+5del n.1792+2_1792+5del n.1682+2_1682+5del c.4224+2_4224+5del c.*3736+2_*3736+5del c.4260+2_4260+5del n.2327+2_2327+5del c.751+2_751+5del n.1684+2_1684+5del c.4623+2_4623+5del c.4620+2_4620+5del c.4512+2_4512+5del c.4494+2_4494+5del c.4491+2_4491+5del c.3837+2_3837+5del c.4785+2_4785+5del c.4533+2_4533+5del c.3279+2_3279+5del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085026G>A | CA276754073 | TSC2 | c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.4416G>A (p.Glu1472=) c.4566G>A (p.Glu1522=) c.*4949G>A (n.*4949G>A) c.*7318G>A (n.*7318G>A) c.4569G>A (p.Glu1523=) c.4500G>A (p.Glu1500=) c.4368G>A (p.Glu1456=) c.4401G>A (p.Glu1467=) c.792G>A n.2451G>A c.3223G>A c.4440G>A (p.Glu1480=) n.751G>A c.4371G>A (p.Glu1457=) c.4437G>A (p.Glu1479=) n.583G>A n.2217G>A c.4490G>A n.2653G>A n.3384G>A n.1821G>A n.1792G>A n.1682G>A c.4224G>A (p.Glu1408=) c.*3736G>A (n.*3736G>A) c.4260G>A (p.Glu1420=) n.2327G>A c.751G>A n.1684G>A c.4623G>A (p.Glu1541=) c.4620G>A (p.Glu1540=) c.4512G>A (p.Glu1504=) c.4494G>A (p.Glu1498=) c.4491G>A (p.Glu1497=) c.3837G>A (p.Glu1279=) c.4785G>A (p.Glu1595=) c.4533G>A (p.Glu1511=) c.3279G>A (p.Glu1093=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085026G>C | CA394303106 | TSC2 | c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.4416G>C (p.Glu1472Asp) c.4566G>C (p.Glu1522Asp) c.*4949G>C (n.*4949G>C) c.*7318G>C (n.*7318G>C) c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.4500G>C (p.Glu1500Asp) c.4368G>C (p.Glu1456Asp) c.4401G>C (p.Glu1467Asp) c.792G>C n.2451G>C c.3223G>C c.4440G>C (p.Glu1480Asp) n.751G>C c.4371G>C (p.Glu1457Asp) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) n.583G>C n.2217G>C c.4490G>C n.2653G>C n.3384G>C n.1821G>C n.1792G>C n.1682G>C c.4224G>C (p.Glu1408Asp) c.*3736G>C (n.*3736G>C) c.4260G>C (p.Glu1420Asp) n.2327G>C c.751G>C n.1684G>C c.4623G>C (p.Glu1541Asp) c.4620G>C (p.Glu1540Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) c.4494G>C (p.Glu1498Asp) c.4491G>C (p.Glu1497Asp) c.3837G>C (p.Glu1279Asp) c.4785G>C (p.Glu1595Asp) c.4533G>C (p.Glu1511Asp) c.3279G>C (p.Glu1093Asp) | |
16 | g.2085026G= | CA2202018353 | TSC2 | c.*2918G= (n.*2918G=) c.4416G= (p.Glu1472=) c.4566G= (p.Glu1522=) c.*4949G= (n.*4949G=) c.*7318G= (n.*7318G=) c.4569G= (p.Glu1523=) c.4500G= (p.Glu1500=) c.4368G= (p.Glu1456=) c.4401G= (p.Glu1467=) c.792G= n.2451G= c.3223G= c.4440G= (p.Glu1480=) n.751G= c.4371G= (p.Glu1457=) c.4437G= (p.Glu1479=) n.583G= n.2217G= c.4490G= n.2653G= n.3384G= n.1821G= n.1792G= n.1682G= c.4224G= (p.Glu1408=) c.*3736G= (n.*3736G=) c.4260G= (p.Glu1420=) n.2327G= c.751G= n.1684G= c.4623G= (p.Glu1541=) c.4620G= (p.Glu1540=) c.4512G= (p.Glu1504=) c.4494G= (p.Glu1498=) c.4491G= (p.Glu1497=) c.3837G= (p.Glu1279=) c.4785G= (p.Glu1595=) c.4533G= (p.Glu1511=) c.3279G= (p.Glu1093=) | |
16 | g.2085026G>T | CA394303109 | TSC2 | c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.4416G>T (p.Glu1472Asp) c.4566G>T (p.Glu1522Asp) c.*4949G>T (n.*4949G>T) c.*7318G>T (n.*7318G>T) c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.4500G>T (p.Glu1500Asp) c.4368G>T (p.Glu1456Asp) c.4401G>T (p.Glu1467Asp) c.792G>T n.2451G>T c.3223G>T c.4440G>T (p.Glu1480Asp) n.751G>T c.4371G>T (p.Glu1457Asp) c.4437G>T (p.Glu1479Asp) n.583G>T n.2217G>T c.4490G>T n.2653G>T n.3384G>T n.1821G>T n.1792G>T n.1682G>T c.4224G>T (p.Glu1408Asp) c.*3736G>T (n.*3736G>T) c.4260G>T (p.Glu1420Asp) n.2327G>T c.751G>T n.1684G>T c.4623G>T (p.Glu1541Asp) c.4620G>T (p.Glu1540Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) c.4494G>T (p.Glu1498Asp) c.4491G>T (p.Glu1497Asp) c.3837G>T (p.Glu1279Asp) c.4785G>T (p.Glu1595Asp) c.4533G>T (p.Glu1511Asp) c.3279G>T (p.Glu1093Asp) | |
16 | g.2085027G>A | CA394303133 | TSC2 | c.*2918+1G>A (n.*2918+1G>A) c.4416+1G>A (n.4416+1G>A) c.4566+1G>A (n.4566+1G>A) c.*4949+1G>A (n.*4949+1G>A) c.*7318+1G>A (n.*7318+1G>A) c.4569+1G>A (n.4569+1G>A) c.4500+1G>A (n.4500+1G>A) c.4368+1G>A (n.4368+1G>A) c.4401+1G>A (n.4401+1G>A) c.792+1G>A n.2451+1G>A c.3223+1G>A c.4440+1G>A (n.4440+1G>A) n.751+1G>A c.4371+1G>A (n.4371+1G>A) c.4437+1G>A (n.4437+1G>A) n.583+1G>A n.2217+1G>A c.4490+1G>A n.2653+1G>A n.3384+1G>A n.1821+1G>A n.1792+1G>A n.1682+1G>A c.4224+1G>A (n.4224+1G>A) c.*3736+1G>A (n.*3736+1G>A) c.4260+1G>A (n.4260+1G>A) n.2327+1G>A c.751+1G>A n.1684+1G>A c.4623+1G>A (n.4623+1G>A) c.4620+1G>A (n.4620+1G>A) c.4512+1G>A (n.4512+1G>A) c.4494+1G>A (n.4494+1G>A) c.4491+1G>A (n.4491+1G>A) c.3837+1G>A (n.3837+1G>A) c.4785+1G>A (n.4785+1G>A) c.4533+1G>A (n.4533+1G>A) c.3279+1G>A (n.3279+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085027G>C | CA394303136 | TSC2 | c.*2918+1G>C (n.*2918+1G>C) c.4416+1G>C (n.4416+1G>C) c.4566+1G>C (n.4566+1G>C) c.*4949+1G>C (n.*4949+1G>C) c.*7318+1G>C (n.*7318+1G>C) c.4569+1G>C (n.4569+1G>C) c.4500+1G>C (n.4500+1G>C) c.4368+1G>C (n.4368+1G>C) c.4401+1G>C (n.4401+1G>C) c.792+1G>C n.2451+1G>C c.3223+1G>C c.4440+1G>C (n.4440+1G>C) n.751+1G>C c.4371+1G>C (n.4371+1G>C) c.4437+1G>C (n.4437+1G>C) n.583+1G>C n.2217+1G>C c.4490+1G>C n.2653+1G>C n.3384+1G>C n.1821+1G>C n.1792+1G>C n.1682+1G>C c.4224+1G>C (n.4224+1G>C) c.*3736+1G>C (n.*3736+1G>C) c.4260+1G>C (n.4260+1G>C) n.2327+1G>C c.751+1G>C n.1684+1G>C c.4623+1G>C (n.4623+1G>C) c.4620+1G>C (n.4620+1G>C) c.4512+1G>C (n.4512+1G>C) c.4494+1G>C (n.4494+1G>C) c.4491+1G>C (n.4491+1G>C) c.3837+1G>C (n.3837+1G>C) c.4785+1G>C (n.4785+1G>C) c.4533+1G>C (n.4533+1G>C) c.3279+1G>C (n.3279+1G>C) | |
16 | g.2085027G= | CA2202018357 | TSC2 | c.*2918+1G= (n.*2918+1G=) c.4416+1G= (n.4416+1G=) c.4566+1G= (n.4566+1G=) c.*4949+1G= (n.*4949+1G=) c.*7318+1G= (n.*7318+1G=) c.4569+1G= (n.4569+1G=) c.4500+1G= (n.4500+1G=) c.4368+1G= (n.4368+1G=) c.4401+1G= (n.4401+1G=) c.792+1G= n.2451+1G= c.3223+1G= c.4440+1G= (n.4440+1G=) n.751+1G= c.4371+1G= (n.4371+1G=) c.4437+1G= (n.4437+1G=) n.583+1G= n.2217+1G= c.4490+1G= n.2653+1G= n.3384+1G= n.1821+1G= n.1792+1G= n.1682+1G= c.4224+1G= (n.4224+1G=) c.*3736+1G= (n.*3736+1G=) c.4260+1G= (n.4260+1G=) n.2327+1G= c.751+1G= n.1684+1G= c.4623+1G= (n.4623+1G=) c.4620+1G= (n.4620+1G=) c.4512+1G= (n.4512+1G=) c.4494+1G= (n.4494+1G=) c.4491+1G= (n.4491+1G=) c.3837+1G= (n.3837+1G=) c.4785+1G= (n.4785+1G=) c.4533+1G= (n.4533+1G=) c.3279+1G= (n.3279+1G=) | |
16 | g.2085027G>T | CA16614777 | TSC2 | c.*2918+1G>T (n.*2918+1G>T) c.4416+1G>T (n.4416+1G>T) c.4566+1G>T (n.4566+1G>T) c.*4949+1G>T (n.*4949+1G>T) c.*7318+1G>T (n.*7318+1G>T) c.4569+1G>T (n.4569+1G>T) c.4500+1G>T (n.4500+1G>T) c.4368+1G>T (n.4368+1G>T) c.4401+1G>T (n.4401+1G>T) c.792+1G>T n.2451+1G>T c.3223+1G>T c.4440+1G>T (n.4440+1G>T) n.751+1G>T c.4371+1G>T (n.4371+1G>T) c.4437+1G>T (n.4437+1G>T) n.583+1G>T n.2217+1G>T c.4490+1G>T n.2653+1G>T n.3384+1G>T n.1821+1G>T n.1792+1G>T n.1682+1G>T c.4224+1G>T (n.4224+1G>T) c.*3736+1G>T (n.*3736+1G>T) c.4260+1G>T (n.4260+1G>T) n.2327+1G>T c.751+1G>T n.1684+1G>T c.4623+1G>T (n.4623+1G>T) c.4620+1G>T (n.4620+1G>T) c.4512+1G>T (n.4512+1G>T) c.4494+1G>T (n.4494+1G>T) c.4491+1G>T (n.4491+1G>T) c.3837+1G>T (n.3837+1G>T) c.4785+1G>T (n.4785+1G>T) c.4533+1G>T (n.4533+1G>T) c.3279+1G>T (n.3279+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085028T>A | CA394303141 | TSC2 | c.*2918+2T>A (n.*2918+2T>A) c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) c.4566+2T>A (n.4566+2T>A) c.*4949+2T>A (n.*4949+2T>A) c.*7318+2T>A (n.*7318+2T>A) c.4569+2T>A (n.4569+2T>A) c.4500+2T>A (n.4500+2T>A) c.4368+2T>A (n.4368+2T>A) c.4401+2T>A (n.4401+2T>A) c.792+2T>A n.2451+2T>A c.3223+2T>A c.4440+2T>A (n.4440+2T>A) n.751+2T>A c.4371+2T>A (n.4371+2T>A) c.4437+2T>A (n.4437+2T>A) n.583+2T>A n.2217+2T>A c.4490+2T>A n.2653+2T>A n.3384+2T>A n.1821+2T>A n.1792+2T>A n.1682+2T>A c.4224+2T>A (n.4224+2T>A) c.*3736+2T>A (n.*3736+2T>A) c.4260+2T>A (n.4260+2T>A) n.2327+2T>A c.751+2T>A n.1684+2T>A c.4623+2T>A (n.4623+2T>A) c.4620+2T>A (n.4620+2T>A) c.4512+2T>A (n.4512+2T>A) c.4494+2T>A (n.4494+2T>A) c.4491+2T>A (n.4491+2T>A) c.3837+2T>A (n.3837+2T>A) c.4785+2T>A (n.4785+2T>A) c.4533+2T>A (n.4533+2T>A) c.3279+2T>A (n.3279+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085028T>C | CA394303140 | TSC2 | c.*2918+2T>C (n.*2918+2T>C) c.4416+2T>C (n.4416+2T>C) c.4566+2T>C (n.4566+2T>C) c.*4949+2T>C (n.*4949+2T>C) c.*7318+2T>C (n.*7318+2T>C) c.4569+2T>C (n.4569+2T>C) c.4500+2T>C (n.4500+2T>C) c.4368+2T>C (n.4368+2T>C) c.4401+2T>C (n.4401+2T>C) c.792+2T>C n.2451+2T>C c.3223+2T>C c.4440+2T>C (n.4440+2T>C) n.751+2T>C c.4371+2T>C (n.4371+2T>C) c.4437+2T>C (n.4437+2T>C) n.583+2T>C n.2217+2T>C c.4490+2T>C n.2653+2T>C n.3384+2T>C n.1821+2T>C n.1792+2T>C n.1682+2T>C c.4224+2T>C (n.4224+2T>C) c.*3736+2T>C (n.*3736+2T>C) c.4260+2T>C (n.4260+2T>C) n.2327+2T>C c.751+2T>C n.1684+2T>C c.4623+2T>C (n.4623+2T>C) c.4620+2T>C (n.4620+2T>C) c.4512+2T>C (n.4512+2T>C) c.4494+2T>C (n.4494+2T>C) c.4491+2T>C (n.4491+2T>C) c.3837+2T>C (n.3837+2T>C) c.4785+2T>C (n.4785+2T>C) c.4533+2T>C (n.4533+2T>C) c.3279+2T>C (n.3279+2T>C) | ClinVar |
16 | g.2085028T>G | CA394303139 | TSC2 | c.*2918+2T>G (n.*2918+2T>G) c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) c.4566+2T>G (n.4566+2T>G) c.*4949+2T>G (n.*4949+2T>G) c.*7318+2T>G (n.*7318+2T>G) c.4569+2T>G (n.4569+2T>G) c.4500+2T>G (n.4500+2T>G) c.4368+2T>G (n.4368+2T>G) c.4401+2T>G (n.4401+2T>G) c.792+2T>G n.2451+2T>G c.3223+2T>G c.4440+2T>G (n.4440+2T>G) n.751+2T>G c.4371+2T>G (n.4371+2T>G) c.4437+2T>G (n.4437+2T>G) n.583+2T>G n.2217+2T>G c.4490+2T>G n.2653+2T>G n.3384+2T>G n.1821+2T>G n.1792+2T>G n.1682+2T>G c.4224+2T>G (n.4224+2T>G) c.*3736+2T>G (n.*3736+2T>G) c.4260+2T>G (n.4260+2T>G) n.2327+2T>G c.751+2T>G n.1684+2T>G c.4623+2T>G (n.4623+2T>G) c.4620+2T>G (n.4620+2T>G) c.4512+2T>G (n.4512+2T>G) c.4494+2T>G (n.4494+2T>G) c.4491+2T>G (n.4491+2T>G) c.3837+2T>G (n.3837+2T>G) c.4785+2T>G (n.4785+2T>G) c.4533+2T>G (n.4533+2T>G) c.3279+2T>G (n.3279+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085028T= | CA2202018365 | TSC2 | c.*2918+2T= (n.*2918+2T=) c.4416+2T= (n.4416+2T=) c.4566+2T= (n.4566+2T=) c.*4949+2T= (n.*4949+2T=) c.*7318+2T= (n.*7318+2T=) c.4569+2T= (n.4569+2T=) c.4500+2T= (n.4500+2T=) c.4368+2T= (n.4368+2T=) c.4401+2T= (n.4401+2T=) c.792+2T= n.2451+2T= c.3223+2T= c.4440+2T= (n.4440+2T=) n.751+2T= c.4371+2T= (n.4371+2T=) c.4437+2T= (n.4437+2T=) n.583+2T= n.2217+2T= c.4490+2T= n.2653+2T= n.3384+2T= n.1821+2T= n.1792+2T= n.1682+2T= c.4224+2T= (n.4224+2T=) c.*3736+2T= (n.*3736+2T=) c.4260+2T= (n.4260+2T=) n.2327+2T= c.751+2T= n.1684+2T= c.4623+2T= (n.4623+2T=) c.4620+2T= (n.4620+2T=) c.4512+2T= (n.4512+2T=) c.4494+2T= (n.4494+2T=) c.4491+2T= (n.4491+2T=) c.3837+2T= (n.3837+2T=) c.4785+2T= (n.4785+2T=) c.4533+2T= (n.4533+2T=) c.3279+2T= (n.3279+2T=) | |
16 | g.2085029A= | CA2202018369 | TSC2 | c.*2918+3A= (n.*2918+3A=) c.4416+3A= (n.4416+3A=) c.4566+3A= (n.4566+3A=) c.*4949+3A= (n.*4949+3A=) c.*7318+3A= (n.*7318+3A=) c.4569+3A= (n.4569+3A=) c.4500+3A= (n.4500+3A=) c.4368+3A= (n.4368+3A=) c.4401+3A= (n.4401+3A=) c.792+3A= n.2451+3A= c.3223+3A= c.4440+3A= (n.4440+3A=) n.751+3A= c.4371+3A= (n.4371+3A=) c.4437+3A= (n.4437+3A=) n.583+3A= n.2217+3A= c.4490+3A= n.2653+3A= n.3384+3A= n.1821+3A= n.1792+3A= n.1682+3A= c.4224+3A= (n.4224+3A=) c.*3736+3A= (n.*3736+3A=) c.4260+3A= (n.4260+3A=) n.2327+3A= c.751+3A= n.1684+3A= c.4623+3A= (n.4623+3A=) c.4620+3A= (n.4620+3A=) c.4512+3A= (n.4512+3A=) c.4494+3A= (n.4494+3A=) c.4491+3A= (n.4491+3A=) c.3837+3A= (n.3837+3A=) c.4785+3A= (n.4785+3A=) c.4533+3A= (n.4533+3A=) c.3279+3A= (n.3279+3A=) | |
16 | g.2085029A>G | CA1139664286 | TSC2 | c.*2918+3A>G (n.*2918+3A>G) c.4416+3A>G (n.4416+3A>G) c.4566+3A>G (n.4566+3A>G) c.*4949+3A>G (n.*4949+3A>G) c.*7318+3A>G (n.*7318+3A>G) c.4569+3A>G (n.4569+3A>G) c.4500+3A>G (n.4500+3A>G) c.4368+3A>G (n.4368+3A>G) c.4401+3A>G (n.4401+3A>G) c.792+3A>G n.2451+3A>G c.3223+3A>G c.4440+3A>G (n.4440+3A>G) n.751+3A>G c.4371+3A>G (n.4371+3A>G) c.4437+3A>G (n.4437+3A>G) n.583+3A>G n.2217+3A>G c.4490+3A>G n.2653+3A>G n.3384+3A>G n.1821+3A>G n.1792+3A>G n.1682+3A>G c.4224+3A>G (n.4224+3A>G) c.*3736+3A>G (n.*3736+3A>G) c.4260+3A>G (n.4260+3A>G) n.2327+3A>G c.751+3A>G n.1684+3A>G c.4623+3A>G (n.4623+3A>G) c.4620+3A>G (n.4620+3A>G) c.4512+3A>G (n.4512+3A>G) c.4494+3A>G (n.4494+3A>G) c.4491+3A>G (n.4491+3A>G) c.3837+3A>G (n.3837+3A>G) c.4785+3A>G (n.4785+3A>G) c.4533+3A>G (n.4533+3A>G) c.3279+3A>G (n.3279+3A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085030G>A | CA16614781 | TSC2 | c.*2918+4G>A (n.*2918+4G>A) c.4416+4G>A (n.4416+4G>A) c.4566+4G>A (n.4566+4G>A) c.*4949+4G>A (n.*4949+4G>A) c.*7318+4G>A (n.*7318+4G>A) c.4569+4G>A (n.4569+4G>A) c.4500+4G>A (n.4500+4G>A) c.4368+4G>A (n.4368+4G>A) c.4401+4G>A (n.4401+4G>A) c.792+4G>A n.2451+4G>A c.3223+4G>A c.4440+4G>A (n.4440+4G>A) n.751+4G>A c.4371+4G>A (n.4371+4G>A) c.4437+4G>A (n.4437+4G>A) n.583+4G>A n.2217+4G>A c.4490+4G>A n.2653+4G>A n.3384+4G>A n.1821+4G>A n.1792+4G>A n.1682+4G>A c.4224+4G>A (n.4224+4G>A) c.*3736+4G>A (n.*3736+4G>A) c.4260+4G>A (n.4260+4G>A) n.2327+4G>A c.751+4G>A n.1684+4G>A c.4623+4G>A (n.4623+4G>A) c.4620+4G>A (n.4620+4G>A) c.4512+4G>A (n.4512+4G>A) c.4494+4G>A (n.4494+4G>A) c.4491+4G>A (n.4491+4G>A) c.3837+4G>A (n.3837+4G>A) c.4785+4G>A (n.4785+4G>A) c.4533+4G>A (n.4533+4G>A) c.3279+4G>A (n.3279+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085030G>C | CA2202018379 | TSC2 | c.*2918+4G>C (n.*2918+4G>C) c.4416+4G>C (n.4416+4G>C) c.4566+4G>C (n.4566+4G>C) c.*4949+4G>C (n.*4949+4G>C) c.*7318+4G>C (n.*7318+4G>C) c.4569+4G>C (n.4569+4G>C) c.4500+4G>C (n.4500+4G>C) c.4368+4G>C (n.4368+4G>C) c.4401+4G>C (n.4401+4G>C) c.792+4G>C n.2451+4G>C c.3223+4G>C c.4440+4G>C (n.4440+4G>C) n.751+4G>C c.4371+4G>C (n.4371+4G>C) c.4437+4G>C (n.4437+4G>C) n.583+4G>C n.2217+4G>C c.4490+4G>C n.2653+4G>C n.3384+4G>C n.1821+4G>C n.1792+4G>C n.1682+4G>C c.4224+4G>C (n.4224+4G>C) c.*3736+4G>C (n.*3736+4G>C) c.4260+4G>C (n.4260+4G>C) n.2327+4G>C c.751+4G>C n.1684+4G>C c.4623+4G>C (n.4623+4G>C) c.4620+4G>C (n.4620+4G>C) c.4512+4G>C (n.4512+4G>C) c.4494+4G>C (n.4494+4G>C) c.4491+4G>C (n.4491+4G>C) c.3837+4G>C (n.3837+4G>C) c.4785+4G>C (n.4785+4G>C) c.4533+4G>C (n.4533+4G>C) c.3279+4G>C (n.3279+4G>C) | dbSNP |
16 | g.2085030G= | CA2202018377 | TSC2 | c.*2918+4G= (n.*2918+4G=) c.4416+4G= (n.4416+4G=) c.4566+4G= (n.4566+4G=) c.*4949+4G= (n.*4949+4G=) c.*7318+4G= (n.*7318+4G=) c.4569+4G= (n.4569+4G=) c.4500+4G= (n.4500+4G=) c.4368+4G= (n.4368+4G=) c.4401+4G= (n.4401+4G=) c.792+4G= n.2451+4G= c.3223+4G= c.4440+4G= (n.4440+4G=) n.751+4G= c.4371+4G= (n.4371+4G=) c.4437+4G= (n.4437+4G=) n.583+4G= n.2217+4G= c.4490+4G= n.2653+4G= n.3384+4G= n.1821+4G= n.1792+4G= n.1682+4G= c.4224+4G= (n.4224+4G=) c.*3736+4G= (n.*3736+4G=) c.4260+4G= (n.4260+4G=) n.2327+4G= c.751+4G= n.1684+4G= c.4623+4G= (n.4623+4G=) c.4620+4G= (n.4620+4G=) c.4512+4G= (n.4512+4G=) c.4494+4G= (n.4494+4G=) c.4491+4G= (n.4491+4G=) c.3837+4G= (n.3837+4G=) c.4785+4G= (n.4785+4G=) c.4533+4G= (n.4533+4G=) c.3279+4G= (n.3279+4G=) | |
16 | g.2085031G>A | CA051676 | TSC2 | c.*2918+5G>A (n.*2918+5G>A) c.4416+5G>A (n.4416+5G>A) c.4566+5G>A (n.4566+5G>A) c.*4949+5G>A (n.*4949+5G>A) c.*7318+5G>A (n.*7318+5G>A) c.4569+5G>A (n.4569+5G>A) c.4500+5G>A (n.4500+5G>A) c.4368+5G>A (n.4368+5G>A) c.4401+5G>A (n.4401+5G>A) c.792+5G>A n.2451+5G>A c.3223+5G>A c.4440+5G>A (n.4440+5G>A) n.751+5G>A c.4371+5G>A (n.4371+5G>A) c.4437+5G>A (n.4437+5G>A) n.583+5G>A n.2217+5G>A c.4490+5G>A n.2653+5G>A n.3384+5G>A n.1821+5G>A n.1792+5G>A n.1682+5G>A c.4224+5G>A (n.4224+5G>A) c.*3736+5G>A (n.*3736+5G>A) c.4260+5G>A (n.4260+5G>A) n.2327+5G>A c.751+5G>A n.1684+5G>A c.4623+5G>A (n.4623+5G>A) c.4620+5G>A (n.4620+5G>A) c.4512+5G>A (n.4512+5G>A) c.4494+5G>A (n.4494+5G>A) c.4491+5G>A (n.4491+5G>A) c.3837+5G>A (n.3837+5G>A) c.4785+5G>A (n.4785+5G>A) c.4533+5G>A (n.4533+5G>A) c.3279+5G>A (n.3279+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085031G>C | CA2838139744 | TSC2 | c.*2918+5G>C (n.*2918+5G>C) c.4416+5G>C (n.4416+5G>C) c.4566+5G>C (n.4566+5G>C) c.*4949+5G>C (n.*4949+5G>C) c.*7318+5G>C (n.*7318+5G>C) c.4569+5G>C (n.4569+5G>C) c.4500+5G>C (n.4500+5G>C) c.4368+5G>C (n.4368+5G>C) c.4401+5G>C (n.4401+5G>C) c.792+5G>C n.2451+5G>C c.3223+5G>C c.4440+5G>C (n.4440+5G>C) n.751+5G>C c.4371+5G>C (n.4371+5G>C) c.4437+5G>C (n.4437+5G>C) n.583+5G>C n.2217+5G>C c.4490+5G>C n.2653+5G>C n.3384+5G>C n.1821+5G>C n.1792+5G>C n.1682+5G>C c.4224+5G>C (n.4224+5G>C) c.*3736+5G>C (n.*3736+5G>C) c.4260+5G>C (n.4260+5G>C) n.2327+5G>C c.751+5G>C n.1684+5G>C c.4623+5G>C (n.4623+5G>C) c.4620+5G>C (n.4620+5G>C) c.4512+5G>C (n.4512+5G>C) c.4494+5G>C (n.4494+5G>C) c.4491+5G>C (n.4491+5G>C) c.3837+5G>C (n.3837+5G>C) c.4785+5G>C (n.4785+5G>C) c.4533+5G>C (n.4533+5G>C) c.3279+5G>C (n.3279+5G>C) | |
16 | g.2085031G= | CA2202018383 | TSC2 | c.*2918+5G= (n.*2918+5G=) c.4416+5G= (n.4416+5G=) c.4566+5G= (n.4566+5G=) c.*4949+5G= (n.*4949+5G=) c.*7318+5G= (n.*7318+5G=) c.4569+5G= (n.4569+5G=) c.4500+5G= (n.4500+5G=) c.4368+5G= (n.4368+5G=) c.4401+5G= (n.4401+5G=) c.792+5G= n.2451+5G= c.3223+5G= c.4440+5G= (n.4440+5G=) n.751+5G= c.4371+5G= (n.4371+5G=) c.4437+5G= (n.4437+5G=) n.583+5G= n.2217+5G= c.4490+5G= n.2653+5G= n.3384+5G= n.1821+5G= n.1792+5G= n.1682+5G= c.4224+5G= (n.4224+5G=) c.*3736+5G= (n.*3736+5G=) c.4260+5G= (n.4260+5G=) n.2327+5G= c.751+5G= n.1684+5G= c.4623+5G= (n.4623+5G=) c.4620+5G= (n.4620+5G=) c.4512+5G= (n.4512+5G=) c.4494+5G= (n.4494+5G=) c.4491+5G= (n.4491+5G=) c.3837+5G= (n.3837+5G=) c.4785+5G= (n.4785+5G=) c.4533+5G= (n.4533+5G=) c.3279+5G= (n.3279+5G=) | |
16 | g.2085031G>T | CA2838139743 | TSC2 | c.*2918+5G>T (n.*2918+5G>T) c.4416+5G>T (n.4416+5G>T) c.4566+5G>T (n.4566+5G>T) c.*4949+5G>T (n.*4949+5G>T) c.*7318+5G>T (n.*7318+5G>T) c.4569+5G>T (n.4569+5G>T) c.4500+5G>T (n.4500+5G>T) c.4368+5G>T (n.4368+5G>T) c.4401+5G>T (n.4401+5G>T) c.792+5G>T n.2451+5G>T c.3223+5G>T c.4440+5G>T (n.4440+5G>T) n.751+5G>T c.4371+5G>T (n.4371+5G>T) c.4437+5G>T (n.4437+5G>T) n.583+5G>T n.2217+5G>T c.4490+5G>T n.2653+5G>T n.3384+5G>T n.1821+5G>T n.1792+5G>T n.1682+5G>T c.4224+5G>T (n.4224+5G>T) c.*3736+5G>T (n.*3736+5G>T) c.4260+5G>T (n.4260+5G>T) n.2327+5G>T c.751+5G>T n.1684+5G>T c.4623+5G>T (n.4623+5G>T) c.4620+5G>T (n.4620+5G>T) c.4512+5G>T (n.4512+5G>T) c.4494+5G>T (n.4494+5G>T) c.4491+5G>T (n.4491+5G>T) c.3837+5G>T (n.3837+5G>T) c.4785+5G>T (n.4785+5G>T) c.4533+5G>T (n.4533+5G>T) c.3279+5G>T (n.3279+5G>T) | |
16 | g.2085032C= | CA2202018388 | TSC2 | c.*2918+6C= (n.*2918+6C=) c.4416+6C= (n.4416+6C=) c.4566+6C= (n.4566+6C=) c.*4949+6C= (n.*4949+6C=) c.*7318+6C= (n.*7318+6C=) c.4569+6C= (n.4569+6C=) c.4500+6C= (n.4500+6C=) c.4368+6C= (n.4368+6C=) c.4401+6C= (n.4401+6C=) c.792+6C= n.2451+6C= c.3223+6C= c.4440+6C= (n.4440+6C=) n.751+6C= c.4371+6C= (n.4371+6C=) c.4437+6C= (n.4437+6C=) n.583+6C= n.2217+6C= c.4490+6C= n.2653+6C= n.3384+6C= n.1821+6C= n.1792+6C= n.1682+6C= c.4224+6C= (n.4224+6C=) c.*3736+6C= (n.*3736+6C=) c.4260+6C= (n.4260+6C=) n.2327+6C= c.751+6C= n.1684+6C= c.4623+6C= (n.4623+6C=) c.4620+6C= (n.4620+6C=) c.4512+6C= (n.4512+6C=) c.4494+6C= (n.4494+6C=) c.4491+6C= (n.4491+6C=) c.3837+6C= (n.3837+6C=) c.4785+6C= (n.4785+6C=) c.4533+6C= (n.4533+6C=) c.3279+6C= (n.3279+6C=) | |
16 | g.2085032C>T | CA051679 | TSC2 | c.*2918+6C>T (n.*2918+6C>T) c.4416+6C>T (n.4416+6C>T) c.4566+6C>T (n.4566+6C>T) c.*4949+6C>T (n.*4949+6C>T) c.*7318+6C>T (n.*7318+6C>T) c.4569+6C>T (n.4569+6C>T) c.4500+6C>T (n.4500+6C>T) c.4368+6C>T (n.4368+6C>T) c.4401+6C>T (n.4401+6C>T) c.792+6C>T n.2451+6C>T c.3223+6C>T c.4440+6C>T (n.4440+6C>T) n.751+6C>T c.4371+6C>T (n.4371+6C>T) c.4437+6C>T (n.4437+6C>T) n.583+6C>T n.2217+6C>T c.4490+6C>T n.2653+6C>T n.3384+6C>T n.1821+6C>T n.1792+6C>T n.1682+6C>T c.4224+6C>T (n.4224+6C>T) c.*3736+6C>T (n.*3736+6C>T) c.4260+6C>T (n.4260+6C>T) n.2327+6C>T c.751+6C>T n.1684+6C>T c.4623+6C>T (n.4623+6C>T) c.4620+6C>T (n.4620+6C>T) c.4512+6C>T (n.4512+6C>T) c.4494+6C>T (n.4494+6C>T) c.4491+6C>T (n.4491+6C>T) c.3837+6C>T (n.3837+6C>T) c.4785+6C>T (n.4785+6C>T) c.4533+6C>T (n.4533+6C>T) c.3279+6C>T (n.3279+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085033G>A | CA051685 | TSC2 | c.*2918+7G>A (n.*2918+7G>A) c.4416+7G>A (n.4416+7G>A) c.4566+7G>A (n.4566+7G>A) c.*4949+7G>A (n.*4949+7G>A) c.*7318+7G>A (n.*7318+7G>A) c.4569+7G>A (n.4569+7G>A) c.4500+7G>A (n.4500+7G>A) c.4368+7G>A (n.4368+7G>A) c.4401+7G>A (n.4401+7G>A) c.792+7G>A n.2451+7G>A c.3223+7G>A c.4440+7G>A (n.4440+7G>A) n.751+7G>A c.4371+7G>A (n.4371+7G>A) c.4437+7G>A (n.4437+7G>A) n.583+7G>A n.2217+7G>A c.4490+7G>A n.2653+7G>A n.3384+7G>A n.1821+7G>A n.1792+7G>A n.1682+7G>A c.4224+7G>A (n.4224+7G>A) c.*3736+7G>A (n.*3736+7G>A) c.4260+7G>A (n.4260+7G>A) n.2327+7G>A c.751+7G>A n.1684+7G>A c.4623+7G>A (n.4623+7G>A) c.4620+7G>A (n.4620+7G>A) c.4512+7G>A (n.4512+7G>A) c.4494+7G>A (n.4494+7G>A) c.4491+7G>A (n.4491+7G>A) c.3837+7G>A (n.3837+7G>A) c.4785+7G>A (n.4785+7G>A) c.4533+7G>A (n.4533+7G>A) c.3279+7G>A (n.3279+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085033G>C | CA020678 | TSC2 | c.*2918+7G>C (n.*2918+7G>C) c.4416+7G>C (n.4416+7G>C) c.4566+7G>C (n.4566+7G>C) c.*4949+7G>C (n.*4949+7G>C) c.*7318+7G>C (n.*7318+7G>C) c.4569+7G>C (n.4569+7G>C) c.4500+7G>C (n.4500+7G>C) c.4368+7G>C (n.4368+7G>C) c.4401+7G>C (n.4401+7G>C) c.792+7G>C n.2451+7G>C c.3223+7G>C c.4440+7G>C (n.4440+7G>C) n.751+7G>C c.4371+7G>C (n.4371+7G>C) c.4437+7G>C (n.4437+7G>C) n.583+7G>C n.2217+7G>C c.4490+7G>C n.2653+7G>C n.3384+7G>C n.1821+7G>C n.1792+7G>C n.1682+7G>C c.4224+7G>C (n.4224+7G>C) c.*3736+7G>C (n.*3736+7G>C) c.4260+7G>C (n.4260+7G>C) n.2327+7G>C c.751+7G>C n.1684+7G>C c.4623+7G>C (n.4623+7G>C) c.4620+7G>C (n.4620+7G>C) c.4512+7G>C (n.4512+7G>C) c.4494+7G>C (n.4494+7G>C) c.4491+7G>C (n.4491+7G>C) c.3837+7G>C (n.3837+7G>C) c.4785+7G>C (n.4785+7G>C) c.4533+7G>C (n.4533+7G>C) c.3279+7G>C (n.3279+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085033G= | CA2202018399 | TSC2 | c.*2918+7G= (n.*2918+7G=) c.4416+7G= (n.4416+7G=) c.4566+7G= (n.4566+7G=) c.*4949+7G= (n.*4949+7G=) c.*7318+7G= (n.*7318+7G=) c.4569+7G= (n.4569+7G=) c.4500+7G= (n.4500+7G=) c.4368+7G= (n.4368+7G=) c.4401+7G= (n.4401+7G=) c.792+7G= n.2451+7G= c.3223+7G= c.4440+7G= (n.4440+7G=) n.751+7G= c.4371+7G= (n.4371+7G=) c.4437+7G= (n.4437+7G=) n.583+7G= n.2217+7G= c.4490+7G= n.2653+7G= n.3384+7G= n.1821+7G= n.1792+7G= n.1682+7G= c.4224+7G= (n.4224+7G=) c.*3736+7G= (n.*3736+7G=) c.4260+7G= (n.4260+7G=) n.2327+7G= c.751+7G= n.1684+7G= c.4623+7G= (n.4623+7G=) c.4620+7G= (n.4620+7G=) c.4512+7G= (n.4512+7G=) c.4494+7G= (n.4494+7G=) c.4491+7G= (n.4491+7G=) c.3837+7G= (n.3837+7G=) c.4785+7G= (n.4785+7G=) c.4533+7G= (n.4533+7G=) c.3279+7G= (n.3279+7G=) | |
16 | g.2085034T>C | CA2697549582 | TSC2 | c.*2918+8T>C (n.*2918+8T>C) c.4416+8T>C (n.4416+8T>C) c.4566+8T>C (n.4566+8T>C) c.*4949+8T>C (n.*4949+8T>C) c.*7318+8T>C (n.*7318+8T>C) c.4569+8T>C (n.4569+8T>C) c.4500+8T>C (n.4500+8T>C) c.4368+8T>C (n.4368+8T>C) c.4401+8T>C (n.4401+8T>C) c.792+8T>C n.2451+8T>C c.3223+8T>C c.4440+8T>C (n.4440+8T>C) n.751+8T>C c.4371+8T>C (n.4371+8T>C) c.4437+8T>C (n.4437+8T>C) n.583+8T>C n.2217+8T>C c.4490+8T>C n.2653+8T>C n.3384+8T>C n.1821+8T>C n.1792+8T>C n.1682+8T>C c.4224+8T>C (n.4224+8T>C) c.*3736+8T>C (n.*3736+8T>C) c.4260+8T>C (n.4260+8T>C) n.2327+8T>C c.751+8T>C n.1684+8T>C c.4623+8T>C (n.4623+8T>C) c.4620+8T>C (n.4620+8T>C) c.4512+8T>C (n.4512+8T>C) c.4494+8T>C (n.4494+8T>C) c.4491+8T>C (n.4491+8T>C) c.3837+8T>C (n.3837+8T>C) c.4785+8T>C (n.4785+8T>C) c.4533+8T>C (n.4533+8T>C) c.3279+8T>C (n.3279+8T>C) | ClinVar |
16 | g.2085035G>A | CA915946305 | TSC2 | c.*2918+9G>A (n.*2918+9G>A) c.4416+9G>A (n.4416+9G>A) c.4566+9G>A (n.4566+9G>A) c.*4949+9G>A (n.*4949+9G>A) c.*7318+9G>A (n.*7318+9G>A) c.4569+9G>A (n.4569+9G>A) c.4500+9G>A (n.4500+9G>A) c.4368+9G>A (n.4368+9G>A) c.4401+9G>A (n.4401+9G>A) c.792+9G>A n.2451+9G>A c.3223+9G>A c.4440+9G>A (n.4440+9G>A) n.751+9G>A c.4371+9G>A (n.4371+9G>A) c.4437+9G>A (n.4437+9G>A) n.583+9G>A n.2217+9G>A c.4490+9G>A n.2653+9G>A n.3384+9G>A n.1821+9G>A n.1792+9G>A n.1682+9G>A c.4224+9G>A (n.4224+9G>A) c.*3736+9G>A (n.*3736+9G>A) c.4260+9G>A (n.4260+9G>A) n.2327+9G>A c.751+9G>A n.1684+9G>A c.4623+9G>A (n.4623+9G>A) c.4620+9G>A (n.4620+9G>A) c.4512+9G>A (n.4512+9G>A) c.4494+9G>A (n.4494+9G>A) c.4491+9G>A (n.4491+9G>A) c.3837+9G>A (n.3837+9G>A) c.4785+9G>A (n.4785+9G>A) c.4533+9G>A (n.4533+9G>A) c.3279+9G>A (n.3279+9G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085035G= | CA2202018401 | TSC2 | c.*2918+9G= (n.*2918+9G=) c.4416+9G= (n.4416+9G=) c.4566+9G= (n.4566+9G=) c.*4949+9G= (n.*4949+9G=) c.*7318+9G= (n.*7318+9G=) c.4569+9G= (n.4569+9G=) c.4500+9G= (n.4500+9G=) c.4368+9G= (n.4368+9G=) c.4401+9G= (n.4401+9G=) c.792+9G= n.2451+9G= c.3223+9G= c.4440+9G= (n.4440+9G=) n.751+9G= c.4371+9G= (n.4371+9G=) c.4437+9G= (n.4437+9G=) n.583+9G= n.2217+9G= c.4490+9G= n.2653+9G= n.3384+9G= n.1821+9G= n.1792+9G= n.1682+9G= c.4224+9G= (n.4224+9G=) c.*3736+9G= (n.*3736+9G=) c.4260+9G= (n.4260+9G=) n.2327+9G= c.751+9G= n.1684+9G= c.4623+9G= (n.4623+9G=) c.4620+9G= (n.4620+9G=) c.4512+9G= (n.4512+9G=) c.4494+9G= (n.4494+9G=) c.4491+9G= (n.4491+9G=) c.3837+9G= (n.3837+9G=) c.4785+9G= (n.4785+9G=) c.4533+9G= (n.4533+9G=) c.3279+9G= (n.3279+9G=) | |
16 | g.2085036G>A | CA2499223341 | TSC2 | c.*2918+10G>A (n.*2918+10G>A) c.4416+10G>A (n.4416+10G>A) c.4566+10G>A (n.4566+10G>A) c.*4949+10G>A (n.*4949+10G>A) c.*7318+10G>A (n.*7318+10G>A) c.4569+10G>A (n.4569+10G>A) c.4500+10G>A (n.4500+10G>A) c.4368+10G>A (n.4368+10G>A) c.4401+10G>A (n.4401+10G>A) c.792+10G>A n.2451+10G>A c.3223+10G>A c.4440+10G>A (n.4440+10G>A) n.751+10G>A c.4371+10G>A (n.4371+10G>A) c.4437+10G>A (n.4437+10G>A) n.583+10G>A n.2217+10G>A c.4490+10G>A n.2653+10G>A n.3384+10G>A n.1821+10G>A n.1792+10G>A n.1682+10G>A c.4224+10G>A (n.4224+10G>A) c.*3736+10G>A (n.*3736+10G>A) c.4260+10G>A (n.4260+10G>A) n.2327+10G>A c.751+10G>A n.1684+10G>A c.4623+10G>A (n.4623+10G>A) c.4620+10G>A (n.4620+10G>A) c.4512+10G>A (n.4512+10G>A) c.4494+10G>A (n.4494+10G>A) c.4491+10G>A (n.4491+10G>A) c.3837+10G>A (n.3837+10G>A) c.4785+10G>A (n.4785+10G>A) c.4533+10G>A (n.4533+10G>A) c.3279+10G>A (n.3279+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085037C= | CA2202018405 | TSC2 | c.*2918+11C= (n.*2918+11C=) c.4416+11C= (n.4416+11C=) c.4566+11C= (n.4566+11C=) c.*4949+11C= (n.*4949+11C=) c.*7318+11C= (n.*7318+11C=) c.4569+11C= (n.4569+11C=) c.4500+11C= (n.4500+11C=) c.4368+11C= (n.4368+11C=) c.4401+11C= (n.4401+11C=) c.792+11C= n.2451+11C= c.3223+11C= c.4440+11C= (n.4440+11C=) n.751+11C= c.4371+11C= (n.4371+11C=) c.4437+11C= (n.4437+11C=) n.583+11C= n.2217+11C= c.4490+11C= n.2653+11C= n.3384+11C= n.1821+11C= n.1792+11C= n.1682+11C= c.4224+11C= (n.4224+11C=) c.*3736+11C= (n.*3736+11C=) c.4260+11C= (n.4260+11C=) n.2327+11C= c.751+11C= n.1684+11C= c.4623+11C= (n.4623+11C=) c.4620+11C= (n.4620+11C=) c.4512+11C= (n.4512+11C=) c.4494+11C= (n.4494+11C=) c.4491+11C= (n.4491+11C=) c.3837+11C= (n.3837+11C=) c.4785+11C= (n.4785+11C=) c.4533+11C= (n.4533+11C=) c.3279+11C= (n.3279+11C=) | |
16 | g.2085037C>T | CA051610 | TSC2 | c.*2918+11C>T (n.*2918+11C>T) c.4416+11C>T (n.4416+11C>T) c.4566+11C>T (n.4566+11C>T) c.*4949+11C>T (n.*4949+11C>T) c.*7318+11C>T (n.*7318+11C>T) c.4569+11C>T (n.4569+11C>T) c.4500+11C>T (n.4500+11C>T) c.4368+11C>T (n.4368+11C>T) c.4401+11C>T (n.4401+11C>T) c.792+11C>T n.2451+11C>T c.3223+11C>T c.4440+11C>T (n.4440+11C>T) n.751+11C>T c.4371+11C>T (n.4371+11C>T) c.4437+11C>T (n.4437+11C>T) n.583+11C>T n.2217+11C>T c.4490+11C>T n.2653+11C>T n.3384+11C>T n.1821+11C>T n.1792+11C>T n.1682+11C>T c.4224+11C>T (n.4224+11C>T) c.*3736+11C>T (n.*3736+11C>T) c.4260+11C>T (n.4260+11C>T) n.2327+11C>T c.751+11C>T n.1684+11C>T c.4623+11C>T (n.4623+11C>T) c.4620+11C>T (n.4620+11C>T) c.4512+11C>T (n.4512+11C>T) c.4494+11C>T (n.4494+11C>T) c.4491+11C>T (n.4491+11C>T) c.3837+11C>T (n.3837+11C>T) c.4785+11C>T (n.4785+11C>T) c.4533+11C>T (n.4533+11C>T) c.3279+11C>T (n.3279+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085038C= | CA2202018410 | TSC2 | c.*2918+12C= (n.*2918+12C=) c.4416+12C= (n.4416+12C=) c.4566+12C= (n.4566+12C=) c.*4949+12C= (n.*4949+12C=) c.*7318+12C= (n.*7318+12C=) c.4569+12C= (n.4569+12C=) c.4500+12C= (n.4500+12C=) c.4368+12C= (n.4368+12C=) c.4401+12C= (n.4401+12C=) c.792+12C= n.2451+12C= c.3223+12C= c.4440+12C= (n.4440+12C=) n.751+12C= c.4371+12C= (n.4371+12C=) c.4437+12C= (n.4437+12C=) n.583+12C= n.2217+12C= c.4490+12C= n.2653+12C= n.3384+12C= n.1821+12C= n.1792+12C= n.1682+12C= c.4224+12C= (n.4224+12C=) c.*3736+12C= (n.*3736+12C=) c.4260+12C= (n.4260+12C=) n.2327+12C= c.751+12C= n.1684+12C= c.4623+12C= (n.4623+12C=) c.4620+12C= (n.4620+12C=) c.4512+12C= (n.4512+12C=) c.4494+12C= (n.4494+12C=) c.4491+12C= (n.4491+12C=) c.3837+12C= (n.3837+12C=) c.4785+12C= (n.4785+12C=) c.4533+12C= (n.4533+12C=) c.3279+12C= (n.3279+12C=) | |
16 | g.2085038C>G | CA2573151922 | TSC2 | c.*2918+12C>G (n.*2918+12C>G) c.4416+12C>G (n.4416+12C>G) c.4566+12C>G (n.4566+12C>G) c.*4949+12C>G (n.*4949+12C>G) c.*7318+12C>G (n.*7318+12C>G) c.4569+12C>G (n.4569+12C>G) c.4500+12C>G (n.4500+12C>G) c.4368+12C>G (n.4368+12C>G) c.4401+12C>G (n.4401+12C>G) c.792+12C>G n.2451+12C>G c.3223+12C>G c.4440+12C>G (n.4440+12C>G) n.751+12C>G c.4371+12C>G (n.4371+12C>G) c.4437+12C>G (n.4437+12C>G) n.583+12C>G n.2217+12C>G c.4490+12C>G n.2653+12C>G n.3384+12C>G n.1821+12C>G n.1792+12C>G n.1682+12C>G c.4224+12C>G (n.4224+12C>G) c.*3736+12C>G (n.*3736+12C>G) c.4260+12C>G (n.4260+12C>G) n.2327+12C>G c.751+12C>G n.1684+12C>G c.4623+12C>G (n.4623+12C>G) c.4620+12C>G (n.4620+12C>G) c.4512+12C>G (n.4512+12C>G) c.4494+12C>G (n.4494+12C>G) c.4491+12C>G (n.4491+12C>G) c.3837+12C>G (n.3837+12C>G) c.4785+12C>G (n.4785+12C>G) c.4533+12C>G (n.4533+12C>G) c.3279+12C>G (n.3279+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085038C>T | CA020659 | TSC2 | c.*2918+12C>T (n.*2918+12C>T) c.4416+12C>T (n.4416+12C>T) c.4566+12C>T (n.4566+12C>T) c.*4949+12C>T (n.*4949+12C>T) c.*7318+12C>T (n.*7318+12C>T) c.4569+12C>T (n.4569+12C>T) c.4500+12C>T (n.4500+12C>T) c.4368+12C>T (n.4368+12C>T) c.4401+12C>T (n.4401+12C>T) c.792+12C>T n.2451+12C>T c.3223+12C>T c.4440+12C>T (n.4440+12C>T) n.751+12C>T c.4371+12C>T (n.4371+12C>T) c.4437+12C>T (n.4437+12C>T) n.583+12C>T n.2217+12C>T c.4490+12C>T n.2653+12C>T n.3384+12C>T n.1821+12C>T n.1792+12C>T n.1682+12C>T c.4224+12C>T (n.4224+12C>T) c.*3736+12C>T (n.*3736+12C>T) c.4260+12C>T (n.4260+12C>T) n.2327+12C>T c.751+12C>T n.1684+12C>T c.4623+12C>T (n.4623+12C>T) c.4620+12C>T (n.4620+12C>T) c.4512+12C>T (n.4512+12C>T) c.4494+12C>T (n.4494+12C>T) c.4491+12C>T (n.4491+12C>T) c.3837+12C>T (n.3837+12C>T) c.4785+12C>T (n.4785+12C>T) c.4533+12C>T (n.4533+12C>T) c.3279+12C>T (n.3279+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085040C>A | CA2580091018 | TSC2 | c.*2918+14C>A (n.*2918+14C>A) c.4416+14C>A (n.4416+14C>A) c.4566+14C>A (n.4566+14C>A) c.*4949+14C>A (n.*4949+14C>A) c.*7318+14C>A (n.*7318+14C>A) c.4569+14C>A (n.4569+14C>A) c.4500+14C>A (n.4500+14C>A) c.4368+14C>A (n.4368+14C>A) c.4401+14C>A (n.4401+14C>A) c.792+14C>A n.2451+14C>A c.3223+14C>A c.4440+14C>A (n.4440+14C>A) n.751+14C>A c.4371+14C>A (n.4371+14C>A) c.4437+14C>A (n.4437+14C>A) n.583+14C>A n.2217+14C>A c.4490+14C>A n.2653+14C>A n.3384+14C>A n.1821+14C>A n.1792+14C>A n.1682+14C>A c.4224+14C>A (n.4224+14C>A) c.*3736+14C>A (n.*3736+14C>A) c.4260+14C>A (n.4260+14C>A) n.2327+14C>A c.751+14C>A n.1684+14C>A c.4623+14C>A (n.4623+14C>A) c.4620+14C>A (n.4620+14C>A) c.4512+14C>A (n.4512+14C>A) c.4494+14C>A (n.4494+14C>A) c.4491+14C>A (n.4491+14C>A) c.3837+14C>A (n.3837+14C>A) c.4785+14C>A (n.4785+14C>A) c.4533+14C>A (n.4533+14C>A) c.3279+14C>A (n.3279+14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085040C= | CA2202018414 | TSC2 | c.*2918+14C= (n.*2918+14C=) c.4416+14C= (n.4416+14C=) c.4566+14C= (n.4566+14C=) c.*4949+14C= (n.*4949+14C=) c.*7318+14C= (n.*7318+14C=) c.4569+14C= (n.4569+14C=) c.4500+14C= (n.4500+14C=) c.4368+14C= (n.4368+14C=) c.4401+14C= (n.4401+14C=) c.792+14C= n.2451+14C= c.3223+14C= c.4440+14C= (n.4440+14C=) n.751+14C= c.4371+14C= (n.4371+14C=) c.4437+14C= (n.4437+14C=) n.583+14C= n.2217+14C= c.4490+14C= n.2653+14C= n.3384+14C= n.1821+14C= n.1792+14C= n.1682+14C= c.4224+14C= (n.4224+14C=) c.*3736+14C= (n.*3736+14C=) c.4260+14C= (n.4260+14C=) n.2327+14C= c.751+14C= n.1684+14C= c.4623+14C= (n.4623+14C=) c.4620+14C= (n.4620+14C=) c.4512+14C= (n.4512+14C=) c.4494+14C= (n.4494+14C=) c.4491+14C= (n.4491+14C=) c.3837+14C= (n.3837+14C=) c.4785+14C= (n.4785+14C=) c.4533+14C= (n.4533+14C=) c.3279+14C= (n.3279+14C=) | |
16 | g.2085040C>T | CA620704990 | TSC2 | c.*2918+14C>T (n.*2918+14C>T) c.4416+14C>T (n.4416+14C>T) c.4566+14C>T (n.4566+14C>T) c.*4949+14C>T (n.*4949+14C>T) c.*7318+14C>T (n.*7318+14C>T) c.4569+14C>T (n.4569+14C>T) c.4500+14C>T (n.4500+14C>T) c.4368+14C>T (n.4368+14C>T) c.4401+14C>T (n.4401+14C>T) c.792+14C>T n.2451+14C>T c.3223+14C>T c.4440+14C>T (n.4440+14C>T) n.751+14C>T c.4371+14C>T (n.4371+14C>T) c.4437+14C>T (n.4437+14C>T) n.583+14C>T n.2217+14C>T c.4490+14C>T n.2653+14C>T n.3384+14C>T n.1821+14C>T n.1792+14C>T n.1682+14C>T c.4224+14C>T (n.4224+14C>T) c.*3736+14C>T (n.*3736+14C>T) c.4260+14C>T (n.4260+14C>T) n.2327+14C>T c.751+14C>T n.1684+14C>T c.4623+14C>T (n.4623+14C>T) c.4620+14C>T (n.4620+14C>T) c.4512+14C>T (n.4512+14C>T) c.4494+14C>T (n.4494+14C>T) c.4491+14C>T (n.4491+14C>T) c.3837+14C>T (n.3837+14C>T) c.4785+14C>T (n.4785+14C>T) c.4533+14C>T (n.4533+14C>T) c.3279+14C>T (n.3279+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085041C>G | CA2580091019 | TSC2 | c.*2918+15C>G (n.*2918+15C>G) c.4416+15C>G (n.4416+15C>G) c.4566+15C>G (n.4566+15C>G) c.*4949+15C>G (n.*4949+15C>G) c.*7318+15C>G (n.*7318+15C>G) c.4569+15C>G (n.4569+15C>G) c.4500+15C>G (n.4500+15C>G) c.4368+15C>G (n.4368+15C>G) c.4401+15C>G (n.4401+15C>G) c.792+15C>G n.2451+15C>G c.3223+15C>G c.4440+15C>G (n.4440+15C>G) n.751+15C>G c.4371+15C>G (n.4371+15C>G) c.4437+15C>G (n.4437+15C>G) n.583+15C>G n.2217+15C>G c.4490+15C>G n.2653+15C>G n.3384+15C>G n.1821+15C>G n.1792+15C>G n.1682+15C>G c.4224+15C>G (n.4224+15C>G) c.*3736+15C>G (n.*3736+15C>G) c.4260+15C>G (n.4260+15C>G) n.2327+15C>G c.751+15C>G n.1684+15C>G c.4623+15C>G (n.4623+15C>G) c.4620+15C>G (n.4620+15C>G) c.4512+15C>G (n.4512+15C>G) c.4494+15C>G (n.4494+15C>G) c.4491+15C>G (n.4491+15C>G) c.3837+15C>G (n.3837+15C>G) c.4785+15C>G (n.4785+15C>G) c.4533+15C>G (n.4533+15C>G) c.3279+15C>G (n.3279+15C>G) | ClinVar |
16 | g.2085041C>T | CA2575877668 | TSC2 | c.*2918+15C>T (n.*2918+15C>T) c.4416+15C>T (n.4416+15C>T) c.4566+15C>T (n.4566+15C>T) c.*4949+15C>T (n.*4949+15C>T) c.*7318+15C>T (n.*7318+15C>T) c.4569+15C>T (n.4569+15C>T) c.4500+15C>T (n.4500+15C>T) c.4368+15C>T (n.4368+15C>T) c.4401+15C>T (n.4401+15C>T) c.792+15C>T n.2451+15C>T c.3223+15C>T c.4440+15C>T (n.4440+15C>T) n.751+15C>T c.4371+15C>T (n.4371+15C>T) c.4437+15C>T (n.4437+15C>T) n.583+15C>T n.2217+15C>T c.4490+15C>T n.2653+15C>T n.3384+15C>T n.1821+15C>T n.1792+15C>T n.1682+15C>T c.4224+15C>T (n.4224+15C>T) c.*3736+15C>T (n.*3736+15C>T) c.4260+15C>T (n.4260+15C>T) n.2327+15C>T c.751+15C>T n.1684+15C>T c.4623+15C>T (n.4623+15C>T) c.4620+15C>T (n.4620+15C>T) c.4512+15C>T (n.4512+15C>T) c.4494+15C>T (n.4494+15C>T) c.4491+15C>T (n.4491+15C>T) c.3837+15C>T (n.3837+15C>T) c.4785+15C>T (n.4785+15C>T) c.4533+15C>T (n.4533+15C>T) c.3279+15C>T (n.3279+15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085042C>A | CA2580091020 | TSC2 | c.*2918+16C>A (n.*2918+16C>A) c.4416+16C>A (n.4416+16C>A) c.4566+16C>A (n.4566+16C>A) c.*4949+16C>A (n.*4949+16C>A) c.*7318+16C>A (n.*7318+16C>A) c.4569+16C>A (n.4569+16C>A) c.4500+16C>A (n.4500+16C>A) c.4368+16C>A (n.4368+16C>A) c.4401+16C>A (n.4401+16C>A) c.792+16C>A n.2451+16C>A c.3223+16C>A c.4440+16C>A (n.4440+16C>A) n.751+16C>A c.4371+16C>A (n.4371+16C>A) c.4437+16C>A (n.4437+16C>A) n.583+16C>A n.2217+16C>A c.4490+16C>A n.2653+16C>A n.3384+16C>A n.1821+16C>A n.1792+16C>A n.1682+16C>A c.4224+16C>A (n.4224+16C>A) c.*3736+16C>A (n.*3736+16C>A) c.4260+16C>A (n.4260+16C>A) n.2327+16C>A c.751+16C>A n.1684+16C>A c.4623+16C>A (n.4623+16C>A) c.4620+16C>A (n.4620+16C>A) c.4512+16C>A (n.4512+16C>A) c.4494+16C>A (n.4494+16C>A) c.4491+16C>A (n.4491+16C>A) c.3837+16C>A (n.3837+16C>A) c.4785+16C>A (n.4785+16C>A) c.4533+16C>A (n.4533+16C>A) c.3279+16C>A (n.3279+16C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085045_2085046del | CA2631120634 | TSC2 | c.*2918+19_*2918+20del (n.*2918+19_*2918+20del) c.4416+19_4416+20del (n.4416+19_4416+20del) c.4566+19_4566+20del (n.4566+19_4566+20del) c.*4949+19_*4949+20del (n.*4949+19_*4949+20del) c.*7318+19_*7318+20del (n.*7318+19_*7318+20del) c.4569+19_4569+20del (n.4569+19_4569+20del) c.4500+19_4500+20del (n.4500+19_4500+20del) c.4368+19_4368+20del (n.4368+19_4368+20del) c.4401+19_4401+20del (n.4401+19_4401+20del) c.792+19_792+20del n.2451+19_2451+20del c.3223+19_3223+20del c.4440+19_4440+20del (n.4440+19_4440+20del) n.751+19_751+20del c.4371+19_4371+20del (n.4371+19_4371+20del) c.4437+19_4437+20del (n.4437+19_4437+20del) n.583+19_583+20del n.2217+19_2217+20del c.4490+19_4490+20del n.2653+19_2653+20del n.3384+19_3384+20del n.1821+19_1821+20del n.1792+19_1792+20del n.1682+19_1682+20del c.4224+19_4224+20del (n.4224+19_4224+20del) c.*3736+19_*3736+20del (n.*3736+19_*3736+20del) c.4260+19_4260+20del (n.4260+19_4260+20del) n.2327+19_2327+20del c.751+19_751+20del n.1684+19_1684+20del c.4623+19_4623+20del (n.4623+19_4623+20del) c.4620+19_4620+20del (n.4620+19_4620+20del) c.4512+19_4512+20del (n.4512+19_4512+20del) c.4494+19_4494+20del (n.4494+19_4494+20del) c.4491+19_4491+20del (n.4491+19_4491+20del) c.3837+19_3837+20del (n.3837+19_3837+20del) c.4785+19_4785+20del (n.4785+19_4785+20del) c.4533+19_4533+20del (n.4533+19_4533+20del) c.3279+19_3279+20del (n.3279+19_3279+20del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085043T>A | CA2697549583 | TSC2 | c.*2918+17T>A (n.*2918+17T>A) c.4416+17T>A (n.4416+17T>A) c.4566+17T>A (n.4566+17T>A) c.*4949+17T>A (n.*4949+17T>A) c.*7318+17T>A (n.*7318+17T>A) c.4569+17T>A (n.4569+17T>A) c.4500+17T>A (n.4500+17T>A) c.4368+17T>A (n.4368+17T>A) c.4401+17T>A (n.4401+17T>A) c.792+17T>A n.2451+17T>A c.3223+17T>A c.4440+17T>A (n.4440+17T>A) n.751+17T>A c.4371+17T>A (n.4371+17T>A) c.4437+17T>A (n.4437+17T>A) n.583+17T>A n.2217+17T>A c.4490+17T>A n.2653+17T>A n.3384+17T>A n.1821+17T>A n.1792+17T>A n.1682+17T>A c.4224+17T>A (n.4224+17T>A) c.*3736+17T>A (n.*3736+17T>A) c.4260+17T>A (n.4260+17T>A) n.2327+17T>A c.751+17T>A n.1684+17T>A c.4623+17T>A (n.4623+17T>A) c.4620+17T>A (n.4620+17T>A) c.4512+17T>A (n.4512+17T>A) c.4494+17T>A (n.4494+17T>A) c.4491+17T>A (n.4491+17T>A) c.3837+17T>A (n.3837+17T>A) c.4785+17T>A (n.4785+17T>A) c.4533+17T>A (n.4533+17T>A) c.3279+17T>A (n.3279+17T>A) | ClinVar |
16 | g.2085044C= | CA2202018416 | TSC2 | c.*2918+18C= (n.*2918+18C=) c.4416+18C= (n.4416+18C=) c.4566+18C= (n.4566+18C=) c.*4949+18C= (n.*4949+18C=) c.*7318+18C= (n.*7318+18C=) c.4569+18C= (n.4569+18C=) c.4500+18C= (n.4500+18C=) c.4368+18C= (n.4368+18C=) c.4401+18C= (n.4401+18C=) c.792+18C= n.2451+18C= c.3223+18C= c.4440+18C= (n.4440+18C=) n.751+18C= c.4371+18C= (n.4371+18C=) c.4437+18C= (n.4437+18C=) n.583+18C= n.2217+18C= c.4490+18C= n.2653+18C= n.3384+18C= n.1821+18C= n.1792+18C= n.1682+18C= c.4224+18C= (n.4224+18C=) c.*3736+18C= (n.*3736+18C=) c.4260+18C= (n.4260+18C=) n.2327+18C= c.751+18C= n.1684+18C= c.4623+18C= (n.4623+18C=) c.4620+18C= (n.4620+18C=) c.4512+18C= (n.4512+18C=) c.4494+18C= (n.4494+18C=) c.4491+18C= (n.4491+18C=) c.3837+18C= (n.3837+18C=) c.4785+18C= (n.4785+18C=) c.4533+18C= (n.4533+18C=) c.3279+18C= (n.3279+18C=) | |
16 | g.2085044C>G | CA718919548 | TSC2 | c.*2918+18C>G (n.*2918+18C>G) c.4416+18C>G (n.4416+18C>G) c.4566+18C>G (n.4566+18C>G) c.*4949+18C>G (n.*4949+18C>G) c.*7318+18C>G (n.*7318+18C>G) c.4569+18C>G (n.4569+18C>G) c.4500+18C>G (n.4500+18C>G) c.4368+18C>G (n.4368+18C>G) c.4401+18C>G (n.4401+18C>G) c.792+18C>G n.2451+18C>G c.3223+18C>G c.4440+18C>G (n.4440+18C>G) n.751+18C>G c.4371+18C>G (n.4371+18C>G) c.4437+18C>G (n.4437+18C>G) n.583+18C>G n.2217+18C>G c.4490+18C>G n.2653+18C>G n.3384+18C>G n.1821+18C>G n.1792+18C>G n.1682+18C>G c.4224+18C>G (n.4224+18C>G) c.*3736+18C>G (n.*3736+18C>G) c.4260+18C>G (n.4260+18C>G) n.2327+18C>G c.751+18C>G n.1684+18C>G c.4623+18C>G (n.4623+18C>G) c.4620+18C>G (n.4620+18C>G) c.4512+18C>G (n.4512+18C>G) c.4494+18C>G (n.4494+18C>G) c.4491+18C>G (n.4491+18C>G) c.3837+18C>G (n.3837+18C>G) c.4785+18C>G (n.4785+18C>G) c.4533+18C>G (n.4533+18C>G) c.3279+18C>G (n.3279+18C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085044C>T | CA620704991 | TSC2 | c.*2918+18C>T (n.*2918+18C>T) c.4416+18C>T (n.4416+18C>T) c.4566+18C>T (n.4566+18C>T) c.*4949+18C>T (n.*4949+18C>T) c.*7318+18C>T (n.*7318+18C>T) c.4569+18C>T (n.4569+18C>T) c.4500+18C>T (n.4500+18C>T) c.4368+18C>T (n.4368+18C>T) c.4401+18C>T (n.4401+18C>T) c.792+18C>T n.2451+18C>T c.3223+18C>T c.4440+18C>T (n.4440+18C>T) n.751+18C>T c.4371+18C>T (n.4371+18C>T) c.4437+18C>T (n.4437+18C>T) n.583+18C>T n.2217+18C>T c.4490+18C>T n.2653+18C>T n.3384+18C>T n.1821+18C>T n.1792+18C>T n.1682+18C>T c.4224+18C>T (n.4224+18C>T) c.*3736+18C>T (n.*3736+18C>T) c.4260+18C>T (n.4260+18C>T) n.2327+18C>T c.751+18C>T n.1684+18C>T c.4623+18C>T (n.4623+18C>T) c.4620+18C>T (n.4620+18C>T) c.4512+18C>T (n.4512+18C>T) c.4494+18C>T (n.4494+18C>T) c.4491+18C>T (n.4491+18C>T) c.3837+18C>T (n.3837+18C>T) c.4785+18C>T (n.4785+18C>T) c.4533+18C>T (n.4533+18C>T) c.3279+18C>T (n.3279+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085045T>C | CA2731826409 | TSC2 | c.*2918+19T>C (n.*2918+19T>C) c.4416+19T>C (n.4416+19T>C) c.4566+19T>C (n.4566+19T>C) c.*4949+19T>C (n.*4949+19T>C) c.*7318+19T>C (n.*7318+19T>C) c.4569+19T>C (n.4569+19T>C) c.4500+19T>C (n.4500+19T>C) c.4368+19T>C (n.4368+19T>C) c.4401+19T>C (n.4401+19T>C) c.792+19T>C n.2451+19T>C c.3223+19T>C c.4440+19T>C (n.4440+19T>C) n.751+19T>C c.4371+19T>C (n.4371+19T>C) c.4437+19T>C (n.4437+19T>C) n.583+19T>C n.2217+19T>C c.4490+19T>C n.2653+19T>C n.3384+19T>C n.1821+19T>C n.1792+19T>C n.1682+19T>C c.4224+19T>C (n.4224+19T>C) c.*3736+19T>C (n.*3736+19T>C) c.4260+19T>C (n.4260+19T>C) n.2327+19T>C c.751+19T>C n.1684+19T>C c.4623+19T>C (n.4623+19T>C) c.4620+19T>C (n.4620+19T>C) c.4512+19T>C (n.4512+19T>C) c.4494+19T>C (n.4494+19T>C) c.4491+19T>C (n.4491+19T>C) c.3837+19T>C (n.3837+19T>C) c.4785+19T>C (n.4785+19T>C) c.4533+19T>C (n.4533+19T>C) c.3279+19T>C (n.3279+19T>C) | dbSNP |
16 | g.2085045T>G | CA2580091021 | TSC2 | c.*2918+19T>G (n.*2918+19T>G) c.4416+19T>G (n.4416+19T>G) c.4566+19T>G (n.4566+19T>G) c.*4949+19T>G (n.*4949+19T>G) c.*7318+19T>G (n.*7318+19T>G) c.4569+19T>G (n.4569+19T>G) c.4500+19T>G (n.4500+19T>G) c.4368+19T>G (n.4368+19T>G) c.4401+19T>G (n.4401+19T>G) c.792+19T>G n.2451+19T>G c.3223+19T>G c.4440+19T>G (n.4440+19T>G) n.751+19T>G c.4371+19T>G (n.4371+19T>G) c.4437+19T>G (n.4437+19T>G) n.583+19T>G n.2217+19T>G c.4490+19T>G n.2653+19T>G n.3384+19T>G n.1821+19T>G n.1792+19T>G n.1682+19T>G c.4224+19T>G (n.4224+19T>G) c.*3736+19T>G (n.*3736+19T>G) c.4260+19T>G (n.4260+19T>G) n.2327+19T>G c.751+19T>G n.1684+19T>G c.4623+19T>G (n.4623+19T>G) c.4620+19T>G (n.4620+19T>G) c.4512+19T>G (n.4512+19T>G) c.4494+19T>G (n.4494+19T>G) c.4491+19T>G (n.4491+19T>G) c.3837+19T>G (n.3837+19T>G) c.4785+19T>G (n.4785+19T>G) c.4533+19T>G (n.4533+19T>G) c.3279+19T>G (n.3279+19T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2085048_2085054del | CA2580091022 | TSC2 | c.*2918+22_*2918+28del (n.*2918+22_*2918+28del) c.4416+22_4416+28del (n.4416+22_4416+28del) c.4566+22_4566+28del (n.4566+22_4566+28del) c.*4949+22_*4949+28del (n.*4949+22_*4949+28del) c.*7318+22_*7318+28del (n.*7318+22_*7318+28del) c.4569+22_4569+28del (n.4569+22_4569+28del) c.4500+22_4500+28del (n.4500+22_4500+28del) c.4368+22_4368+28del (n.4368+22_4368+28del) c.4401+22_4401+28del (n.4401+22_4401+28del) c.792+22_792+28del n.2451+22_2451+28del c.3223+22_3223+28del c.4440+22_4440+28del (n.4440+22_4440+28del) n.751+22_751+28del c.4371+22_4371+28del (n.4371+22_4371+28del) c.4437+22_4437+28del (n.4437+22_4437+28del) n.583+22_583+28del n.2217+22_2217+28del c.4490+22_4490+28del n.2653+22_2653+28del n.3384+22_3384+28del n.1821+22_1821+28del n.1792+22_1792+28del n.1682+22_1682+28del c.4224+22_4224+28del (n.4224+22_4224+28del) c.*3736+22_*3736+28del (n.*3736+22_*3736+28del) c.4260+22_4260+28del (n.4260+22_4260+28del) n.2327+22_2327+28del c.751+22_751+28del n.1684+22_1684+28del c.4623+22_4623+28del (n.4623+22_4623+28del) c.4620+22_4620+28del (n.4620+22_4620+28del) c.4512+22_4512+28del (n.4512+22_4512+28del) c.4494+22_4494+28del (n.4494+22_4494+28del) c.4491+22_4491+28del (n.4491+22_4491+28del) c.3837+22_3837+28del (n.3837+22_3837+28del) c.4785+22_4785+28del (n.4785+22_4785+28del) c.4533+22_4533+28del (n.4533+22_4533+28del) c.3279+22_3279+28del (n.3279+22_3279+28del) | ClinVar |
16 | g.2085046C= | CA2202018420 | TSC2 | c.*2918+20C= (n.*2918+20C=) c.4416+20C= (n.4416+20C=) c.4566+20C= (n.4566+20C=) c.*4949+20C= (n.*4949+20C=) c.*7318+20C= (n.*7318+20C=) c.4569+20C= (n.4569+20C=) c.4500+20C= (n.4500+20C=) c.4368+20C= (n.4368+20C=) c.4401+20C= (n.4401+20C=) c.792+20C= n.2451+20C= c.3223+20C= c.4440+20C= (n.4440+20C=) n.751+20C= c.4371+20C= (n.4371+20C=) c.4437+20C= (n.4437+20C=) n.583+20C= n.2217+20C= c.4490+20C= n.2653+20C= n.3384+20C= n.1821+20C= n.1792+20C= n.1682+20C= c.4224+20C= (n.4224+20C=) c.*3736+20C= (n.*3736+20C=) c.4260+20C= (n.4260+20C=) n.2327+20C= c.751+20C= n.1684+20C= c.4623+20C= (n.4623+20C=) c.4620+20C= (n.4620+20C=) c.4512+20C= (n.4512+20C=) c.4494+20C= (n.4494+20C=) c.4491+20C= (n.4491+20C=) c.3837+20C= (n.3837+20C=) c.4785+20C= (n.4785+20C=) c.4533+20C= (n.4533+20C=) c.3279+20C= (n.3279+20C=) | |
16 | g.2085046C>G | CA2202018421 | TSC2 | c.*2918+20C>G (n.*2918+20C>G) c.4416+20C>G (n.4416+20C>G) c.4566+20C>G (n.4566+20C>G) c.*4949+20C>G (n.*4949+20C>G) c.*7318+20C>G (n.*7318+20C>G) c.4569+20C>G (n.4569+20C>G) c.4500+20C>G (n.4500+20C>G) c.4368+20C>G (n.4368+20C>G) c.4401+20C>G (n.4401+20C>G) c.792+20C>G n.2451+20C>G c.3223+20C>G c.4440+20C>G (n.4440+20C>G) n.751+20C>G c.4371+20C>G (n.4371+20C>G) c.4437+20C>G (n.4437+20C>G) n.583+20C>G n.2217+20C>G c.4490+20C>G n.2653+20C>G n.3384+20C>G n.1821+20C>G n.1792+20C>G n.1682+20C>G c.4224+20C>G (n.4224+20C>G) c.*3736+20C>G (n.*3736+20C>G) c.4260+20C>G (n.4260+20C>G) n.2327+20C>G c.751+20C>G n.1684+20C>G c.4623+20C>G (n.4623+20C>G) c.4620+20C>G (n.4620+20C>G) c.4512+20C>G (n.4512+20C>G) c.4494+20C>G (n.4494+20C>G) c.4491+20C>G (n.4491+20C>G) c.3837+20C>G (n.3837+20C>G) c.4785+20C>G (n.4785+20C>G) c.4533+20C>G (n.4533+20C>G) c.3279+20C>G (n.3279+20C>G) | dbSNP |
16 | g.2085046C>T | CA051620 | TSC2 | c.*2918+20C>T (n.*2918+20C>T) c.4416+20C>T (n.4416+20C>T) c.4566+20C>T (n.4566+20C>T) c.*4949+20C>T (n.*4949+20C>T) c.*7318+20C>T (n.*7318+20C>T) c.4569+20C>T (n.4569+20C>T) c.4500+20C>T (n.4500+20C>T) c.4368+20C>T (n.4368+20C>T) c.4401+20C>T (n.4401+20C>T) c.792+20C>T n.2451+20C>T c.3223+20C>T c.4440+20C>T (n.4440+20C>T) n.751+20C>T c.4371+20C>T (n.4371+20C>T) c.4437+20C>T (n.4437+20C>T) n.583+20C>T n.2217+20C>T c.4490+20C>T n.2653+20C>T n.3384+20C>T n.1821+20C>T n.1792+20C>T n.1682+20C>T c.4224+20C>T (n.4224+20C>T) c.*3736+20C>T (n.*3736+20C>T) c.4260+20C>T (n.4260+20C>T) n.2327+20C>T c.751+20C>T n.1684+20C>T c.4623+20C>T (n.4623+20C>T) c.4620+20C>T (n.4620+20C>T) c.4512+20C>T (n.4512+20C>T) c.4494+20C>T (n.4494+20C>T) c.4491+20C>T (n.4491+20C>T) c.3837+20C>T (n.3837+20C>T) c.4785+20C>T (n.4785+20C>T) c.4533+20C>T (n.4533+20C>T) c.3279+20C>T (n.3279+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085047C= | CA2202018423 | TSC2 | c.*2918+21C= (n.*2918+21C=) c.4416+21C= (n.4416+21C=) c.4566+21C= (n.4566+21C=) c.*4949+21C= (n.*4949+21C=) c.*7318+21C= (n.*7318+21C=) c.4569+21C= (n.4569+21C=) c.4500+21C= (n.4500+21C=) c.4368+21C= (n.4368+21C=) c.4401+21C= (n.4401+21C=) c.792+21C= n.2451+21C= c.3223+21C= c.4440+21C= (n.4440+21C=) n.751+21C= c.4371+21C= (n.4371+21C=) c.4437+21C= (n.4437+21C=) n.583+21C= n.2217+21C= c.4490+21C= n.2653+21C= n.3384+21C= n.1821+21C= n.1792+21C= n.1682+21C= c.4224+21C= (n.4224+21C=) c.*3736+21C= (n.*3736+21C=) c.4260+21C= (n.4260+21C=) n.2327+21C= c.751+21C= n.1684+21C= c.4623+21C= (n.4623+21C=) c.4620+21C= (n.4620+21C=) c.4512+21C= (n.4512+21C=) c.4494+21C= (n.4494+21C=) c.4491+21C= (n.4491+21C=) c.3837+21C= (n.3837+21C=) c.4785+21C= (n.4785+21C=) c.4533+21C= (n.4533+21C=) c.3279+21C= (n.3279+21C=) | |
16 | g.2085047C>T | CA973768137 | TSC2 | c.*2918+21C>T (n.*2918+21C>T) c.4416+21C>T (n.4416+21C>T) c.4566+21C>T (n.4566+21C>T) c.*4949+21C>T (n.*4949+21C>T) c.*7318+21C>T (n.*7318+21C>T) c.4569+21C>T (n.4569+21C>T) c.4500+21C>T (n.4500+21C>T) c.4368+21C>T (n.4368+21C>T) c.4401+21C>T (n.4401+21C>T) c.792+21C>T n.2451+21C>T c.3223+21C>T c.4440+21C>T (n.4440+21C>T) n.751+21C>T c.4371+21C>T (n.4371+21C>T) c.4437+21C>T (n.4437+21C>T) n.583+21C>T n.2217+21C>T c.4490+21C>T n.2653+21C>T n.3384+21C>T n.1821+21C>T n.1792+21C>T n.1682+21C>T c.4224+21C>T (n.4224+21C>T) c.*3736+21C>T (n.*3736+21C>T) c.4260+21C>T (n.4260+21C>T) n.2327+21C>T c.751+21C>T n.1684+21C>T c.4623+21C>T (n.4623+21C>T) c.4620+21C>T (n.4620+21C>T) c.4512+21C>T (n.4512+21C>T) c.4494+21C>T (n.4494+21C>T) c.4491+21C>T (n.4491+21C>T) c.3837+21C>T (n.3837+21C>T) c.4785+21C>T (n.4785+21C>T) c.4533+21C>T (n.4533+21C>T) c.3279+21C>T (n.3279+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085047_2085048delinsCT | CA2202018425 | TSC2 | c.*2918+21_*2918+22delinsCT (n.*2918+21_*2918+22delinsCT) c.4416+21_4416+22delinsCT (n.4416+21_4416+22delinsCT) c.4566+21_4566+22delinsCT (n.4566+21_4566+22delinsCT) c.*4949+21_*4949+22delinsCT (n.*4949+21_*4949+22delinsCT) c.*7318+21_*7318+22delinsCT (n.*7318+21_*7318+22delinsCT) c.4569+21_4569+22delinsCT (n.4569+21_4569+22delinsCT) c.4500+21_4500+22delinsCT (n.4500+21_4500+22delinsCT) c.4368+21_4368+22delinsCT (n.4368+21_4368+22delinsCT) c.4401+21_4401+22delinsCT (n.4401+21_4401+22delinsCT) c.792+21_792+22delinsCT n.2451+21_2451+22delinsCT c.3223+21_3223+22delinsCT c.4440+21_4440+22delinsCT (n.4440+21_4440+22delinsCT) n.751+21_751+22delinsCT c.4371+21_4371+22delinsCT (n.4371+21_4371+22delinsCT) c.4437+21_4437+22delinsCT (n.4437+21_4437+22delinsCT) n.583+21_583+22delinsCT n.2217+21_2217+22delinsCT c.4490+21_4490+22delinsCT n.2653+21_2653+22delinsCT n.3384+21_3384+22delinsCT n.1821+21_1821+22delinsCT n.1792+21_1792+22delinsCT n.1682+21_1682+22delinsCT c.4224+21_4224+22delinsCT (n.4224+21_4224+22delinsCT) c.*3736+21_*3736+22delinsCT (n.*3736+21_*3736+22delinsCT) c.4260+21_4260+22delinsCT (n.4260+21_4260+22delinsCT) n.2327+21_2327+22delinsCT c.751+21_751+22delinsCT n.1684+21_1684+22delinsCT c.4623+21_4623+22delinsCT (n.4623+21_4623+22delinsCT) c.4620+21_4620+22delinsCT (n.4620+21_4620+22delinsCT) c.4512+21_4512+22delinsCT (n.4512+21_4512+22delinsCT) c.4494+21_4494+22delinsCT (n.4494+21_4494+22delinsCT) c.4491+21_4491+22delinsCT (n.4491+21_4491+22delinsCT) c.3837+21_3837+22delinsCT (n.3837+21_3837+22delinsCT) c.4785+21_4785+22delinsCT (n.4785+21_4785+22delinsCT) c.4533+21_4533+22delinsCT (n.4533+21_4533+22delinsCT) c.3279+21_3279+22delinsCT (n.3279+21_3279+22delinsCT) | |
16 | g.2085047_2085048insAGCGGA | CA2631120642 | TSC2 | c.*2918+21_*2918+22insAGCGGA (n.*2918+21_*2918+22insAGCGGA) c.4416+21_4416+22insAGCGGA (n.4416+21_4416+22insAGCGGA) c.4566+21_4566+22insAGCGGA (n.4566+21_4566+22insAGCGGA) c.*4949+21_*4949+22insAGCGGA (n.*4949+21_*4949+22insAGCGGA) c.*7318+21_*7318+22insAGCGGA (n.*7318+21_*7318+22insAGCGGA) c.4569+21_4569+22insAGCGGA (n.4569+21_4569+22insAGCGGA) c.4500+21_4500+22insAGCGGA (n.4500+21_4500+22insAGCGGA) c.4368+21_4368+22insAGCGGA (n.4368+21_4368+22insAGCGGA) c.4401+21_4401+22insAGCGGA (n.4401+21_4401+22insAGCGGA) c.792+21_792+22insAGCGGA n.2451+21_2451+22insAGCGGA c.3223+21_3223+22insAGCGGA c.4440+21_4440+22insAGCGGA (n.4440+21_4440+22insAGCGGA) n.751+21_751+22insAGCGGA c.4371+21_4371+22insAGCGGA (n.4371+21_4371+22insAGCGGA) c.4437+21_4437+22insAGCGGA (n.4437+21_4437+22insAGCGGA) n.583+21_583+22insAGCGGA n.2217+21_2217+22insAGCGGA c.4490+21_4490+22insAGCGGA n.2653+21_2653+22insAGCGGA n.3384+21_3384+22insAGCGGA n.1821+21_1821+22insAGCGGA n.1792+21_1792+22insAGCGGA n.1682+21_1682+22insAGCGGA c.4224+21_4224+22insAGCGGA (n.4224+21_4224+22insAGCGGA) c.*3736+21_*3736+22insAGCGGA (n.*3736+21_*3736+22insAGCGGA) c.4260+21_4260+22insAGCGGA (n.4260+21_4260+22insAGCGGA) n.2327+21_2327+22insAGCGGA c.751+21_751+22insAGCGGA n.1684+21_1684+22insAGCGGA c.4623+21_4623+22insAGCGGA (n.4623+21_4623+22insAGCGGA) c.4620+21_4620+22insAGCGGA (n.4620+21_4620+22insAGCGGA) c.4512+21_4512+22insAGCGGA (n.4512+21_4512+22insAGCGGA) c.4494+21_4494+22insAGCGGA (n.4494+21_4494+22insAGCGGA) c.4491+21_4491+22insAGCGGA (n.4491+21_4491+22insAGCGGA) c.3837+21_3837+22insAGCGGA (n.3837+21_3837+22insAGCGGA) c.4785+21_4785+22insAGCGGA (n.4785+21_4785+22insAGCGGA) c.4533+21_4533+22insAGCGGA (n.4533+21_4533+22insAGCGGA) c.3279+21_3279+22insAGCGGA (n.3279+21_3279+22insAGCGGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2085048del | CA718919556 | TSC2 | c.*2918+22del (n.*2918+22del) c.4416+22del (n.4416+22del) c.4566+22del (n.4566+22del) c.*4949+22del (n.*4949+22del) c.*7318+22del (n.*7318+22del) c.4569+22del (n.4569+22del) c.4500+22del (n.4500+22del) c.4368+22del (n.4368+22del) c.4401+22del (n.4401+22del) c.792+22del n.2451+22del c.3223+22del c.4440+22del (n.4440+22del) n.751+22del c.4371+22del (n.4371+22del) c.4437+22del (n.4437+22del) n.583+22del n.2217+22del c.4490+22del n.2653+22del n.3384+22del n.1821+22del n.1792+22del n.1682+22del c.4224+22del (n.4224+22del) c.*3736+22del (n.*3736+22del) c.4260+22del (n.4260+22del) n.2327+22del c.751+22del n.1684+22del c.4623+22del (n.4623+22del) c.4620+22del (n.4620+22del) c.4512+22del (n.4512+22del) c.4494+22del (n.4494+22del) c.4491+22del (n.4491+22del) c.3837+22del (n.3837+22del) c.4785+22del (n.4785+22del) c.4533+22del (n.4533+22del) c.3279+22del (n.3279+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085048T>A | CA051624 | TSC2 | c.*2918+22T>A (n.*2918+22T>A) c.4416+22T>A (n.4416+22T>A) c.4566+22T>A (n.4566+22T>A) c.*4949+22T>A (n.*4949+22T>A) c.*7318+22T>A (n.*7318+22T>A) c.4569+22T>A (n.4569+22T>A) c.4500+22T>A (n.4500+22T>A) c.4368+22T>A (n.4368+22T>A) c.4401+22T>A (n.4401+22T>A) c.792+22T>A n.2451+22T>A c.3223+22T>A c.4440+22T>A (n.4440+22T>A) n.751+22T>A c.4371+22T>A (n.4371+22T>A) c.4437+22T>A (n.4437+22T>A) n.583+22T>A n.2217+22T>A c.4490+22T>A n.2653+22T>A n.3384+22T>A n.1821+22T>A n.1792+22T>A n.1682+22T>A c.4224+22T>A (n.4224+22T>A) c.*3736+22T>A (n.*3736+22T>A) c.4260+22T>A (n.4260+22T>A) n.2327+22T>A c.751+22T>A n.1684+22T>A c.4623+22T>A (n.4623+22T>A) c.4620+22T>A (n.4620+22T>A) c.4512+22T>A (n.4512+22T>A) c.4494+22T>A (n.4494+22T>A) c.4491+22T>A (n.4491+22T>A) c.3837+22T>A (n.3837+22T>A) c.4785+22T>A (n.4785+22T>A) c.4533+22T>A (n.4533+22T>A) c.3279+22T>A (n.3279+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085048T>C | CA2805580041 | TSC2 | c.*2918+22T>C (n.*2918+22T>C) c.4416+22T>C (n.4416+22T>C) c.4566+22T>C (n.4566+22T>C) c.*4949+22T>C (n.*4949+22T>C) c.*7318+22T>C (n.*7318+22T>C) c.4569+22T>C (n.4569+22T>C) c.4500+22T>C (n.4500+22T>C) c.4368+22T>C (n.4368+22T>C) c.4401+22T>C (n.4401+22T>C) c.792+22T>C n.2451+22T>C c.3223+22T>C c.4440+22T>C (n.4440+22T>C) n.751+22T>C c.4371+22T>C (n.4371+22T>C) c.4437+22T>C (n.4437+22T>C) n.583+22T>C n.2217+22T>C c.4490+22T>C n.2653+22T>C n.3384+22T>C n.1821+22T>C n.1792+22T>C n.1682+22T>C c.4224+22T>C (n.4224+22T>C) c.*3736+22T>C (n.*3736+22T>C) c.4260+22T>C (n.4260+22T>C) n.2327+22T>C c.751+22T>C n.1684+22T>C c.4623+22T>C (n.4623+22T>C) c.4620+22T>C (n.4620+22T>C) c.4512+22T>C (n.4512+22T>C) c.4494+22T>C (n.4494+22T>C) c.4491+22T>C (n.4491+22T>C) c.3837+22T>C (n.3837+22T>C) c.4785+22T>C (n.4785+22T>C) c.4533+22T>C (n.4533+22T>C) c.3279+22T>C (n.3279+22T>C) | |
16 | g.2085048T= | CA2202018429 | TSC2 | c.*2918+22T= (n.*2918+22T=) c.4416+22T= (n.4416+22T=) c.4566+22T= (n.4566+22T=) c.*4949+22T= (n.*4949+22T=) c.*7318+22T= (n.*7318+22T=) c.4569+22T= (n.4569+22T=) c.4500+22T= (n.4500+22T=) c.4368+22T= (n.4368+22T=) c.4401+22T= (n.4401+22T=) c.792+22T= n.2451+22T= c.3223+22T= c.4440+22T= (n.4440+22T=) n.751+22T= c.4371+22T= (n.4371+22T=) c.4437+22T= (n.4437+22T=) n.583+22T= n.2217+22T= c.4490+22T= n.2653+22T= n.3384+22T= n.1821+22T= n.1792+22T= n.1682+22T= c.4224+22T= (n.4224+22T=) c.*3736+22T= (n.*3736+22T=) c.4260+22T= (n.4260+22T=) n.2327+22T= c.751+22T= n.1684+22T= c.4623+22T= (n.4623+22T=) c.4620+22T= (n.4620+22T=) c.4512+22T= (n.4512+22T=) c.4494+22T= (n.4494+22T=) c.4491+22T= (n.4491+22T=) c.3837+22T= (n.3837+22T=) c.4785+22T= (n.4785+22T=) c.4533+22T= (n.4533+22T=) c.3279+22T= (n.3279+22T=) | |
16 | g.2085049G>A | CA2731826564 | TSC2 | c.*2918+23G>A (n.*2918+23G>A) c.4416+23G>A (n.4416+23G>A) c.4566+23G>A (n.4566+23G>A) c.*4949+23G>A (n.*4949+23G>A) c.*7318+23G>A (n.*7318+23G>A) c.4569+23G>A (n.4569+23G>A) c.4500+23G>A (n.4500+23G>A) c.4368+23G>A (n.4368+23G>A) c.4401+23G>A (n.4401+23G>A) c.792+23G>A n.2451+23G>A c.3223+23G>A c.4440+23G>A (n.4440+23G>A) n.751+23G>A c.4371+23G>A (n.4371+23G>A) c.4437+23G>A (n.4437+23G>A) n.583+23G>A n.2217+23G>A c.4490+23G>A n.2653+23G>A n.3384+23G>A n.1821+23G>A n.1792+23G>A n.1682+23G>A c.4224+23G>A (n.4224+23G>A) c.*3736+23G>A (n.*3736+23G>A) c.4260+23G>A (n.4260+23G>A) n.2327+23G>A c.751+23G>A n.1684+23G>A c.4623+23G>A (n.4623+23G>A) c.4620+23G>A (n.4620+23G>A) c.4512+23G>A (n.4512+23G>A) c.4494+23G>A (n.4494+23G>A) c.4491+23G>A (n.4491+23G>A) c.3837+23G>A (n.3837+23G>A) c.4785+23G>A (n.4785+23G>A) c.4533+23G>A (n.4533+23G>A) c.3279+23G>A (n.3279+23G>A) | dbSNP |
16 | g.2085049G>T | CA2631120643 | TSC2 | c.*2918+23G>T (n.*2918+23G>T) c.4416+23G>T (n.4416+23G>T) c.4566+23G>T (n.4566+23G>T) c.*4949+23G>T (n.*4949+23G>T) c.*7318+23G>T (n.*7318+23G>T) c.4569+23G>T (n.4569+23G>T) c.4500+23G>T (n.4500+23G>T) c.4368+23G>T (n.4368+23G>T) c.4401+23G>T (n.4401+23G>T) c.792+23G>T n.2451+23G>T c.3223+23G>T c.4440+23G>T (n.4440+23G>T) n.751+23G>T c.4371+23G>T (n.4371+23G>T) c.4437+23G>T (n.4437+23G>T) n.583+23G>T n.2217+23G>T c.4490+23G>T n.2653+23G>T n.3384+23G>T n.1821+23G>T n.1792+23G>T n.1682+23G>T c.4224+23G>T (n.4224+23G>T) c.*3736+23G>T (n.*3736+23G>T) c.4260+23G>T (n.4260+23G>T) n.2327+23G>T c.751+23G>T n.1684+23G>T c.4623+23G>T (n.4623+23G>T) c.4620+23G>T (n.4620+23G>T) c.4512+23G>T (n.4512+23G>T) c.4494+23G>T (n.4494+23G>T) c.4491+23G>T (n.4491+23G>T) c.3837+23G>T (n.3837+23G>T) c.4785+23G>T (n.4785+23G>T) c.4533+23G>T (n.4533+23G>T) c.3279+23G>T (n.3279+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085050C>A | CA051629 | TSC2 | c.*2918+24C>A (n.*2918+24C>A) c.4416+24C>A (n.4416+24C>A) c.4566+24C>A (n.4566+24C>A) c.*4949+24C>A (n.*4949+24C>A) c.*7318+24C>A (n.*7318+24C>A) c.4569+24C>A (n.4569+24C>A) c.4500+24C>A (n.4500+24C>A) c.4368+24C>A (n.4368+24C>A) c.4401+24C>A (n.4401+24C>A) c.792+24C>A n.2451+24C>A c.3223+24C>A c.4440+24C>A (n.4440+24C>A) n.751+24C>A c.4371+24C>A (n.4371+24C>A) c.4437+24C>A (n.4437+24C>A) n.583+24C>A n.2217+24C>A c.4490+24C>A n.2653+24C>A n.3384+24C>A n.1821+24C>A n.1792+24C>A n.1682+24C>A c.4224+24C>A (n.4224+24C>A) c.*3736+24C>A (n.*3736+24C>A) c.4260+24C>A (n.4260+24C>A) n.2327+24C>A c.751+24C>A n.1684+24C>A c.4623+24C>A (n.4623+24C>A) c.4620+24C>A (n.4620+24C>A) c.4512+24C>A (n.4512+24C>A) c.4494+24C>A (n.4494+24C>A) c.4491+24C>A (n.4491+24C>A) c.3837+24C>A (n.3837+24C>A) c.4785+24C>A (n.4785+24C>A) c.4533+24C>A (n.4533+24C>A) c.3279+24C>A (n.3279+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085050C= | CA2202018434 | TSC2 | c.*2918+24C= (n.*2918+24C=) c.4416+24C= (n.4416+24C=) c.4566+24C= (n.4566+24C=) c.*4949+24C= (n.*4949+24C=) c.*7318+24C= (n.*7318+24C=) c.4569+24C= (n.4569+24C=) c.4500+24C= (n.4500+24C=) c.4368+24C= (n.4368+24C=) c.4401+24C= (n.4401+24C=) c.792+24C= n.2451+24C= c.3223+24C= c.4440+24C= (n.4440+24C=) n.751+24C= c.4371+24C= (n.4371+24C=) c.4437+24C= (n.4437+24C=) n.583+24C= n.2217+24C= c.4490+24C= n.2653+24C= n.3384+24C= n.1821+24C= n.1792+24C= n.1682+24C= c.4224+24C= (n.4224+24C=) c.*3736+24C= (n.*3736+24C=) c.4260+24C= (n.4260+24C=) n.2327+24C= c.751+24C= n.1684+24C= c.4623+24C= (n.4623+24C=) c.4620+24C= (n.4620+24C=) c.4512+24C= (n.4512+24C=) c.4494+24C= (n.4494+24C=) c.4491+24C= (n.4491+24C=) c.3837+24C= (n.3837+24C=) c.4785+24C= (n.4785+24C=) c.4533+24C= (n.4533+24C=) c.3279+24C= (n.3279+24C=) | |
16 | g.2085050C>T | CA051636 | TSC2 | c.*2918+24C>T (n.*2918+24C>T) c.4416+24C>T (n.4416+24C>T) c.4566+24C>T (n.4566+24C>T) c.*4949+24C>T (n.*4949+24C>T) c.*7318+24C>T (n.*7318+24C>T) c.4569+24C>T (n.4569+24C>T) c.4500+24C>T (n.4500+24C>T) c.4368+24C>T (n.4368+24C>T) c.4401+24C>T (n.4401+24C>T) c.792+24C>T n.2451+24C>T c.3223+24C>T c.4440+24C>T (n.4440+24C>T) n.751+24C>T c.4371+24C>T (n.4371+24C>T) c.4437+24C>T (n.4437+24C>T) n.583+24C>T n.2217+24C>T c.4490+24C>T n.2653+24C>T n.3384+24C>T n.1821+24C>T n.1792+24C>T n.1682+24C>T c.4224+24C>T (n.4224+24C>T) c.*3736+24C>T (n.*3736+24C>T) c.4260+24C>T (n.4260+24C>T) n.2327+24C>T c.751+24C>T n.1684+24C>T c.4623+24C>T (n.4623+24C>T) c.4620+24C>T (n.4620+24C>T) c.4512+24C>T (n.4512+24C>T) c.4494+24C>T (n.4494+24C>T) c.4491+24C>T (n.4491+24C>T) c.3837+24C>T (n.3837+24C>T) c.4785+24C>T (n.4785+24C>T) c.4533+24C>T (n.4533+24C>T) c.3279+24C>T (n.3279+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085050_2085051insGG | CA2631120654 | TSC2 | c.*2918+24_*2918+25insGG (n.*2918+24_*2918+25insGG) c.4416+24_4416+25insGG (n.4416+24_4416+25insGG) c.4566+24_4566+25insGG (n.4566+24_4566+25insGG) c.*4949+24_*4949+25insGG (n.*4949+24_*4949+25insGG) c.*7318+24_*7318+25insGG (n.*7318+24_*7318+25insGG) c.4569+24_4569+25insGG (n.4569+24_4569+25insGG) c.4500+24_4500+25insGG (n.4500+24_4500+25insGG) c.4368+24_4368+25insGG (n.4368+24_4368+25insGG) c.4401+24_4401+25insGG (n.4401+24_4401+25insGG) c.792+24_792+25insGG n.2451+24_2451+25insGG c.3223+24_3223+25insGG c.4440+24_4440+25insGG (n.4440+24_4440+25insGG) n.751+24_751+25insGG c.4371+24_4371+25insGG (n.4371+24_4371+25insGG) c.4437+24_4437+25insGG (n.4437+24_4437+25insGG) n.583+24_583+25insGG n.2217+24_2217+25insGG c.4490+24_4490+25insGG n.2653+24_2653+25insGG n.3384+24_3384+25insGG n.1821+24_1821+25insGG n.1792+24_1792+25insGG n.1682+24_1682+25insGG c.4224+24_4224+25insGG (n.4224+24_4224+25insGG) c.*3736+24_*3736+25insGG (n.*3736+24_*3736+25insGG) c.4260+24_4260+25insGG (n.4260+24_4260+25insGG) n.2327+24_2327+25insGG c.751+24_751+25insGG n.1684+24_1684+25insGG c.4623+24_4623+25insGG (n.4623+24_4623+25insGG) c.4620+24_4620+25insGG (n.4620+24_4620+25insGG) c.4512+24_4512+25insGG (n.4512+24_4512+25insGG) c.4494+24_4494+25insGG (n.4494+24_4494+25insGG) c.4491+24_4491+25insGG (n.4491+24_4491+25insGG) c.3837+24_3837+25insGG (n.3837+24_3837+25insGG) c.4785+24_4785+25insGG (n.4785+24_4785+25insGG) c.4533+24_4533+25insGG (n.4533+24_4533+25insGG) c.3279+24_3279+25insGG (n.3279+24_3279+25insGG) | gnomAD v4 |
16 | g.2085051A= | CA2202018441 | TSC2 | c.*2918+25A= (n.*2918+25A=) c.4416+25A= (n.4416+25A=) c.4566+25A= (n.4566+25A=) c.*4949+25A= (n.*4949+25A=) c.*7318+25A= (n.*7318+25A=) c.4569+25A= (n.4569+25A=) c.4500+25A= (n.4500+25A=) c.4368+25A= (n.4368+25A=) c.4401+25A= (n.4401+25A=) c.792+25A= n.2451+25A= c.3223+25A= c.4440+25A= (n.4440+25A=) n.751+25A= c.4371+25A= (n.4371+25A=) c.4437+25A= (n.4437+25A=) n.583+25A= n.2217+25A= c.4490+25A= n.2653+25A= n.3384+25A= n.1821+25A= n.1792+25A= n.1682+25A= c.4224+25A= (n.4224+25A=) c.*3736+25A= (n.*3736+25A=) c.4260+25A= (n.4260+25A=) n.2327+25A= c.751+25A= n.1684+25A= c.4623+25A= (n.4623+25A=) c.4620+25A= (n.4620+25A=) c.4512+25A= (n.4512+25A=) c.4494+25A= (n.4494+25A=) c.4491+25A= (n.4491+25A=) c.3837+25A= (n.3837+25A=) c.4785+25A= (n.4785+25A=) c.4533+25A= (n.4533+25A=) c.3279+25A= (n.3279+25A=) | |
16 | g.2085051A>C | CA973768144 | TSC2 | c.*2918+25A>C (n.*2918+25A>C) c.4416+25A>C (n.4416+25A>C) c.4566+25A>C (n.4566+25A>C) c.*4949+25A>C (n.*4949+25A>C) c.*7318+25A>C (n.*7318+25A>C) c.4569+25A>C (n.4569+25A>C) c.4500+25A>C (n.4500+25A>C) c.4368+25A>C (n.4368+25A>C) c.4401+25A>C (n.4401+25A>C) c.792+25A>C n.2451+25A>C c.3223+25A>C c.4440+25A>C (n.4440+25A>C) n.751+25A>C c.4371+25A>C (n.4371+25A>C) c.4437+25A>C (n.4437+25A>C) n.583+25A>C n.2217+25A>C c.4490+25A>C n.2653+25A>C n.3384+25A>C n.1821+25A>C n.1792+25A>C n.1682+25A>C c.4224+25A>C (n.4224+25A>C) c.*3736+25A>C (n.*3736+25A>C) c.4260+25A>C (n.4260+25A>C) n.2327+25A>C c.751+25A>C n.1684+25A>C c.4623+25A>C (n.4623+25A>C) c.4620+25A>C (n.4620+25A>C) c.4512+25A>C (n.4512+25A>C) c.4494+25A>C (n.4494+25A>C) c.4491+25A>C (n.4491+25A>C) c.3837+25A>C (n.3837+25A>C) c.4785+25A>C (n.4785+25A>C) c.4533+25A>C (n.4533+25A>C) c.3279+25A>C (n.3279+25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085051A>G | CA2631120652 | TSC2 | c.*2918+25A>G (n.*2918+25A>G) c.4416+25A>G (n.4416+25A>G) c.4566+25A>G (n.4566+25A>G) c.*4949+25A>G (n.*4949+25A>G) c.*7318+25A>G (n.*7318+25A>G) c.4569+25A>G (n.4569+25A>G) c.4500+25A>G (n.4500+25A>G) c.4368+25A>G (n.4368+25A>G) c.4401+25A>G (n.4401+25A>G) c.792+25A>G n.2451+25A>G c.3223+25A>G c.4440+25A>G (n.4440+25A>G) n.751+25A>G c.4371+25A>G (n.4371+25A>G) c.4437+25A>G (n.4437+25A>G) n.583+25A>G n.2217+25A>G c.4490+25A>G n.2653+25A>G n.3384+25A>G n.1821+25A>G n.1792+25A>G n.1682+25A>G c.4224+25A>G (n.4224+25A>G) c.*3736+25A>G (n.*3736+25A>G) c.4260+25A>G (n.4260+25A>G) n.2327+25A>G c.751+25A>G n.1684+25A>G c.4623+25A>G (n.4623+25A>G) c.4620+25A>G (n.4620+25A>G) c.4512+25A>G (n.4512+25A>G) c.4494+25A>G (n.4494+25A>G) c.4491+25A>G (n.4491+25A>G) c.3837+25A>G (n.3837+25A>G) c.4785+25A>G (n.4785+25A>G) c.4533+25A>G (n.4533+25A>G) c.3279+25A>G (n.3279+25A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085051A>T | CA620704992 | TSC2 | c.*2918+25A>T (n.*2918+25A>T) c.4416+25A>T (n.4416+25A>T) c.4566+25A>T (n.4566+25A>T) c.*4949+25A>T (n.*4949+25A>T) c.*7318+25A>T (n.*7318+25A>T) c.4569+25A>T (n.4569+25A>T) c.4500+25A>T (n.4500+25A>T) c.4368+25A>T (n.4368+25A>T) c.4401+25A>T (n.4401+25A>T) c.792+25A>T n.2451+25A>T c.3223+25A>T c.4440+25A>T (n.4440+25A>T) n.751+25A>T c.4371+25A>T (n.4371+25A>T) c.4437+25A>T (n.4437+25A>T) n.583+25A>T n.2217+25A>T c.4490+25A>T n.2653+25A>T n.3384+25A>T n.1821+25A>T n.1792+25A>T n.1682+25A>T c.4224+25A>T (n.4224+25A>T) c.*3736+25A>T (n.*3736+25A>T) c.4260+25A>T (n.4260+25A>T) n.2327+25A>T c.751+25A>T n.1684+25A>T c.4623+25A>T (n.4623+25A>T) c.4620+25A>T (n.4620+25A>T) c.4512+25A>T (n.4512+25A>T) c.4494+25A>T (n.4494+25A>T) c.4491+25A>T (n.4491+25A>T) c.3837+25A>T (n.3837+25A>T) c.4785+25A>T (n.4785+25A>T) c.4533+25A>T (n.4533+25A>T) c.3279+25A>T (n.3279+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085051_2085052insGGAGAGGGA | CA2631120659 | TSC2 | c.*2918+25_*2918+26insGGAGAGGGA (n.*2918+25_*2918+26insGGAGAGGGA) c.4416+25_4416+26insGGAGAGGGA (n.4416+25_4416+26insGGAGAGGGA) c.4566+25_4566+26insGGAGAGGGA (n.4566+25_4566+26insGGAGAGGGA) c.*4949+25_*4949+26insGGAGAGGGA (n.*4949+25_*4949+26insGGAGAGGGA) c.*7318+25_*7318+26insGGAGAGGGA (n.*7318+25_*7318+26insGGAGAGGGA) c.4569+25_4569+26insGGAGAGGGA (n.4569+25_4569+26insGGAGAGGGA) c.4500+25_4500+26insGGAGAGGGA (n.4500+25_4500+26insGGAGAGGGA) c.4368+25_4368+26insGGAGAGGGA (n.4368+25_4368+26insGGAGAGGGA) c.4401+25_4401+26insGGAGAGGGA (n.4401+25_4401+26insGGAGAGGGA) c.792+25_792+26insGGAGAGGGA n.2451+25_2451+26insGGAGAGGGA c.3223+25_3223+26insGGAGAGGGA c.4440+25_4440+26insGGAGAGGGA (n.4440+25_4440+26insGGAGAGGGA) n.751+25_751+26insGGAGAGGGA c.4371+25_4371+26insGGAGAGGGA (n.4371+25_4371+26insGGAGAGGGA) c.4437+25_4437+26insGGAGAGGGA (n.4437+25_4437+26insGGAGAGGGA) n.583+25_583+26insGGAGAGGGA n.2217+25_2217+26insGGAGAGGGA c.4490+25_4490+26insGGAGAGGGA n.2653+25_2653+26insGGAGAGGGA n.3384+25_3384+26insGGAGAGGGA n.1821+25_1821+26insGGAGAGGGA n.1792+25_1792+26insGGAGAGGGA n.1682+25_1682+26insGGAGAGGGA c.4224+25_4224+26insGGAGAGGGA (n.4224+25_4224+26insGGAGAGGGA) c.*3736+25_*3736+26insGGAGAGGGA (n.*3736+25_*3736+26insGGAGAGGGA) c.4260+25_4260+26insGGAGAGGGA (n.4260+25_4260+26insGGAGAGGGA) n.2327+25_2327+26insGGAGAGGGA c.751+25_751+26insGGAGAGGGA n.1684+25_1684+26insGGAGAGGGA c.4623+25_4623+26insGGAGAGGGA (n.4623+25_4623+26insGGAGAGGGA) c.4620+25_4620+26insGGAGAGGGA (n.4620+25_4620+26insGGAGAGGGA) c.4512+25_4512+26insGGAGAGGGA (n.4512+25_4512+26insGGAGAGGGA) c.4494+25_4494+26insGGAGAGGGA (n.4494+25_4494+26insGGAGAGGGA) c.4491+25_4491+26insGGAGAGGGA (n.4491+25_4491+26insGGAGAGGGA) c.3837+25_3837+26insGGAGAGGGA (n.3837+25_3837+26insGGAGAGGGA) c.4785+25_4785+26insGGAGAGGGA (n.4785+25_4785+26insGGAGAGGGA) c.4533+25_4533+26insGGAGAGGGA (n.4533+25_4533+26insGGAGAGGGA) c.3279+25_3279+26insGGAGAGGGA (n.3279+25_3279+26insGGAGAGGGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2085052T>C | CA276754095 | TSC2 | c.*2918+26T>C (n.*2918+26T>C) c.4416+26T>C (n.4416+26T>C) c.4566+26T>C (n.4566+26T>C) c.*4949+26T>C (n.*4949+26T>C) c.*7318+26T>C (n.*7318+26T>C) c.4569+26T>C (n.4569+26T>C) c.4500+26T>C (n.4500+26T>C) c.4368+26T>C (n.4368+26T>C) c.4401+26T>C (n.4401+26T>C) c.792+26T>C n.2451+26T>C c.3223+26T>C c.4440+26T>C (n.4440+26T>C) n.751+26T>C c.4371+26T>C (n.4371+26T>C) c.4437+26T>C (n.4437+26T>C) n.583+26T>C n.2217+26T>C c.4490+26T>C n.2653+26T>C n.3384+26T>C n.1821+26T>C n.1792+26T>C n.1682+26T>C c.4224+26T>C (n.4224+26T>C) c.*3736+26T>C (n.*3736+26T>C) c.4260+26T>C (n.4260+26T>C) n.2327+26T>C c.751+26T>C n.1684+26T>C c.4623+26T>C (n.4623+26T>C) c.4620+26T>C (n.4620+26T>C) c.4512+26T>C (n.4512+26T>C) c.4494+26T>C (n.4494+26T>C) c.4491+26T>C (n.4491+26T>C) c.3837+26T>C (n.3837+26T>C) c.4785+26T>C (n.4785+26T>C) c.4533+26T>C (n.4533+26T>C) c.3279+26T>C (n.3279+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085052T= | CA2202018446 | TSC2 | c.*2918+26T= (n.*2918+26T=) c.4416+26T= (n.4416+26T=) c.4566+26T= (n.4566+26T=) c.*4949+26T= (n.*4949+26T=) c.*7318+26T= (n.*7318+26T=) c.4569+26T= (n.4569+26T=) c.4500+26T= (n.4500+26T=) c.4368+26T= (n.4368+26T=) c.4401+26T= (n.4401+26T=) c.792+26T= n.2451+26T= c.3223+26T= c.4440+26T= (n.4440+26T=) n.751+26T= c.4371+26T= (n.4371+26T=) c.4437+26T= (n.4437+26T=) n.583+26T= n.2217+26T= c.4490+26T= n.2653+26T= n.3384+26T= n.1821+26T= n.1792+26T= n.1682+26T= c.4224+26T= (n.4224+26T=) c.*3736+26T= (n.*3736+26T=) c.4260+26T= (n.4260+26T=) n.2327+26T= c.751+26T= n.1684+26T= c.4623+26T= (n.4623+26T=) c.4620+26T= (n.4620+26T=) c.4512+26T= (n.4512+26T=) c.4494+26T= (n.4494+26T=) c.4491+26T= (n.4491+26T=) c.3837+26T= (n.3837+26T=) c.4785+26T= (n.4785+26T=) c.4533+26T= (n.4533+26T=) c.3279+26T= (n.3279+26T=) | |
16 | g.2085053_2085054del | CA2631120667 | TSC2 | c.*2918+27_*2918+28del (n.*2918+27_*2918+28del) c.4416+27_4416+28del (n.4416+27_4416+28del) c.4566+27_4566+28del (n.4566+27_4566+28del) c.*4949+27_*4949+28del (n.*4949+27_*4949+28del) c.*7318+27_*7318+28del (n.*7318+27_*7318+28del) c.4569+27_4569+28del (n.4569+27_4569+28del) c.4500+27_4500+28del (n.4500+27_4500+28del) c.4368+27_4368+28del (n.4368+27_4368+28del) c.4401+27_4401+28del (n.4401+27_4401+28del) c.792+27_792+28del n.2451+27_2451+28del c.3223+27_3223+28del c.4440+27_4440+28del (n.4440+27_4440+28del) n.751+27_751+28del c.4371+27_4371+28del (n.4371+27_4371+28del) c.4437+27_4437+28del (n.4437+27_4437+28del) n.583+27_583+28del n.2217+27_2217+28del c.4490+27_4490+28del n.2653+27_2653+28del n.3384+27_3384+28del n.1821+27_1821+28del n.1792+27_1792+28del n.1682+27_1682+28del c.4224+27_4224+28del (n.4224+27_4224+28del) c.*3736+27_*3736+28del (n.*3736+27_*3736+28del) c.4260+27_4260+28del (n.4260+27_4260+28del) n.2327+27_2327+28del c.751+27_751+28del n.1684+27_1684+28del c.4623+27_4623+28del (n.4623+27_4623+28del) c.4620+27_4620+28del (n.4620+27_4620+28del) c.4512+27_4512+28del (n.4512+27_4512+28del) c.4494+27_4494+28del (n.4494+27_4494+28del) c.4491+27_4491+28del (n.4491+27_4491+28del) c.3837+27_3837+28del (n.3837+27_3837+28del) c.4785+27_4785+28del (n.4785+27_4785+28del) c.4533+27_4533+28del (n.4533+27_4533+28del) c.3279+27_3279+28del (n.3279+27_3279+28del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085054C= | CA2202018450 | TSC2 | c.*2918+28C= (n.*2918+28C=) c.4416+28C= (n.4416+28C=) c.4566+28C= (n.4566+28C=) c.*4949+28C= (n.*4949+28C=) c.*7318+28C= (n.*7318+28C=) c.4569+28C= (n.4569+28C=) c.4500+28C= (n.4500+28C=) c.4368+28C= (n.4368+28C=) c.4401+28C= (n.4401+28C=) c.792+28C= n.2451+28C= c.3223+28C= c.4440+28C= (n.4440+28C=) n.751+28C= c.4371+28C= (n.4371+28C=) c.4437+28C= (n.4437+28C=) n.583+28C= n.2217+28C= c.4490+28C= n.2653+28C= n.3384+28C= n.1821+28C= n.1792+28C= n.1682+28C= c.4224+28C= (n.4224+28C=) c.*3736+28C= (n.*3736+28C=) c.4260+28C= (n.4260+28C=) n.2327+28C= c.751+28C= n.1684+28C= c.4623+28C= (n.4623+28C=) c.4620+28C= (n.4620+28C=) c.4512+28C= (n.4512+28C=) c.4494+28C= (n.4494+28C=) c.4491+28C= (n.4491+28C=) c.3837+28C= (n.3837+28C=) c.4785+28C= (n.4785+28C=) c.4533+28C= (n.4533+28C=) c.3279+28C= (n.3279+28C=) | |
16 | g.2085054C>T | CA051638 | TSC2 | c.*2918+28C>T (n.*2918+28C>T) c.4416+28C>T (n.4416+28C>T) c.4566+28C>T (n.4566+28C>T) c.*4949+28C>T (n.*4949+28C>T) c.*7318+28C>T (n.*7318+28C>T) c.4569+28C>T (n.4569+28C>T) c.4500+28C>T (n.4500+28C>T) c.4368+28C>T (n.4368+28C>T) c.4401+28C>T (n.4401+28C>T) c.792+28C>T n.2451+28C>T c.3223+28C>T c.4440+28C>T (n.4440+28C>T) n.751+28C>T c.4371+28C>T (n.4371+28C>T) c.4437+28C>T (n.4437+28C>T) n.583+28C>T n.2217+28C>T c.4490+28C>T n.2653+28C>T n.3384+28C>T n.1821+28C>T n.1792+28C>T n.1682+28C>T c.4224+28C>T (n.4224+28C>T) c.*3736+28C>T (n.*3736+28C>T) c.4260+28C>T (n.4260+28C>T) n.2327+28C>T c.751+28C>T n.1684+28C>T c.4623+28C>T (n.4623+28C>T) c.4620+28C>T (n.4620+28C>T) c.4512+28C>T (n.4512+28C>T) c.4494+28C>T (n.4494+28C>T) c.4491+28C>T (n.4491+28C>T) c.3837+28C>T (n.3837+28C>T) c.4785+28C>T (n.4785+28C>T) c.4533+28C>T (n.4533+28C>T) c.3279+28C>T (n.3279+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085054_2085055insAT | CA718919571 | TSC2 | c.*2918+28_*2918+29insAT (n.*2918+28_*2918+29insAT) c.4416+28_4416+29insAT (n.4416+28_4416+29insAT) c.4566+28_4566+29insAT (n.4566+28_4566+29insAT) c.*4949+28_*4949+29insAT (n.*4949+28_*4949+29insAT) c.*7318+28_*7318+29insAT (n.*7318+28_*7318+29insAT) c.4569+28_4569+29insAT (n.4569+28_4569+29insAT) c.4500+28_4500+29insAT (n.4500+28_4500+29insAT) c.4368+28_4368+29insAT (n.4368+28_4368+29insAT) c.4401+28_4401+29insAT (n.4401+28_4401+29insAT) c.792+28_792+29insAT n.2451+28_2451+29insAT c.3223+28_3223+29insAT c.4440+28_4440+29insAT (n.4440+28_4440+29insAT) n.751+28_751+29insAT c.4371+28_4371+29insAT (n.4371+28_4371+29insAT) c.4437+28_4437+29insAT (n.4437+28_4437+29insAT) n.583+28_583+29insAT n.2217+28_2217+29insAT c.4490+28_4490+29insAT n.2653+28_2653+29insAT n.3384+28_3384+29insAT n.1821+28_1821+29insAT n.1792+28_1792+29insAT n.1682+28_1682+29insAT c.4224+28_4224+29insAT (n.4224+28_4224+29insAT) c.*3736+28_*3736+29insAT (n.*3736+28_*3736+29insAT) c.4260+28_4260+29insAT (n.4260+28_4260+29insAT) n.2327+28_2327+29insAT c.751+28_751+29insAT n.1684+28_1684+29insAT c.4623+28_4623+29insAT (n.4623+28_4623+29insAT) c.4620+28_4620+29insAT (n.4620+28_4620+29insAT) c.4512+28_4512+29insAT (n.4512+28_4512+29insAT) c.4494+28_4494+29insAT (n.4494+28_4494+29insAT) c.4491+28_4491+29insAT (n.4491+28_4491+29insAT) c.3837+28_3837+29insAT (n.3837+28_3837+29insAT) c.4785+28_4785+29insAT (n.4785+28_4785+29insAT) c.4533+28_4533+29insAT (n.4533+28_4533+29insAT) c.3279+28_3279+29insAT (n.3279+28_3279+29insAT) | dbSNP |
16 | g.2085055G>A | CA051641 | TSC2 | c.*2918+29G>A (n.*2918+29G>A) c.4416+29G>A (n.4416+29G>A) c.4566+29G>A (n.4566+29G>A) c.*4949+29G>A (n.*4949+29G>A) c.*7318+29G>A (n.*7318+29G>A) c.4569+29G>A (n.4569+29G>A) c.4500+29G>A (n.4500+29G>A) c.4368+29G>A (n.4368+29G>A) c.4401+29G>A (n.4401+29G>A) c.792+29G>A n.2451+29G>A c.3223+29G>A c.4440+29G>A (n.4440+29G>A) n.751+29G>A c.4371+29G>A (n.4371+29G>A) c.4437+29G>A (n.4437+29G>A) n.583+29G>A n.2217+29G>A c.4490+29G>A n.2653+29G>A n.3384+29G>A n.1821+29G>A n.1792+29G>A n.1682+29G>A c.4224+29G>A (n.4224+29G>A) c.*3736+29G>A (n.*3736+29G>A) c.4260+29G>A (n.4260+29G>A) n.2327+29G>A c.751+29G>A n.1684+29G>A c.4623+29G>A (n.4623+29G>A) c.4620+29G>A (n.4620+29G>A) c.4512+29G>A (n.4512+29G>A) c.4494+29G>A (n.4494+29G>A) c.4491+29G>A (n.4491+29G>A) c.3837+29G>A (n.3837+29G>A) c.4785+29G>A (n.4785+29G>A) c.4533+29G>A (n.4533+29G>A) c.3279+29G>A (n.3279+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085055G>C | CA2202018460 | TSC2 | c.*2918+29G>C (n.*2918+29G>C) c.4416+29G>C (n.4416+29G>C) c.4566+29G>C (n.4566+29G>C) c.*4949+29G>C (n.*4949+29G>C) c.*7318+29G>C (n.*7318+29G>C) c.4569+29G>C (n.4569+29G>C) c.4500+29G>C (n.4500+29G>C) c.4368+29G>C (n.4368+29G>C) c.4401+29G>C (n.4401+29G>C) c.792+29G>C n.2451+29G>C c.3223+29G>C c.4440+29G>C (n.4440+29G>C) n.751+29G>C c.4371+29G>C (n.4371+29G>C) c.4437+29G>C (n.4437+29G>C) n.583+29G>C n.2217+29G>C c.4490+29G>C n.2653+29G>C n.3384+29G>C n.1821+29G>C n.1792+29G>C n.1682+29G>C c.4224+29G>C (n.4224+29G>C) c.*3736+29G>C (n.*3736+29G>C) c.4260+29G>C (n.4260+29G>C) n.2327+29G>C c.751+29G>C n.1684+29G>C c.4623+29G>C (n.4623+29G>C) c.4620+29G>C (n.4620+29G>C) c.4512+29G>C (n.4512+29G>C) c.4494+29G>C (n.4494+29G>C) c.4491+29G>C (n.4491+29G>C) c.3837+29G>C (n.3837+29G>C) c.4785+29G>C (n.4785+29G>C) c.4533+29G>C (n.4533+29G>C) c.3279+29G>C (n.3279+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085055G= | CA2202018457 | TSC2 | c.*2918+29G= (n.*2918+29G=) c.4416+29G= (n.4416+29G=) c.4566+29G= (n.4566+29G=) c.*4949+29G= (n.*4949+29G=) c.*7318+29G= (n.*7318+29G=) c.4569+29G= (n.4569+29G=) c.4500+29G= (n.4500+29G=) c.4368+29G= (n.4368+29G=) c.4401+29G= (n.4401+29G=) c.792+29G= n.2451+29G= c.3223+29G= c.4440+29G= (n.4440+29G=) n.751+29G= c.4371+29G= (n.4371+29G=) c.4437+29G= (n.4437+29G=) n.583+29G= n.2217+29G= c.4490+29G= n.2653+29G= n.3384+29G= n.1821+29G= n.1792+29G= n.1682+29G= c.4224+29G= (n.4224+29G=) c.*3736+29G= (n.*3736+29G=) c.4260+29G= (n.4260+29G=) n.2327+29G= c.751+29G= n.1684+29G= c.4623+29G= (n.4623+29G=) c.4620+29G= (n.4620+29G=) c.4512+29G= (n.4512+29G=) c.4494+29G= (n.4494+29G=) c.4491+29G= (n.4491+29G=) c.3837+29G= (n.3837+29G=) c.4785+29G= (n.4785+29G=) c.4533+29G= (n.4533+29G=) c.3279+29G= (n.3279+29G=) | |
16 | g.2085056C>A | CA718919574 | TSC2 | c.*2918+30C>A (n.*2918+30C>A) c.4416+30C>A (n.4416+30C>A) c.4566+30C>A (n.4566+30C>A) c.*4949+30C>A (n.*4949+30C>A) c.*7318+30C>A (n.*7318+30C>A) c.4569+30C>A (n.4569+30C>A) c.4500+30C>A (n.4500+30C>A) c.4368+30C>A (n.4368+30C>A) c.4401+30C>A (n.4401+30C>A) c.792+30C>A n.2451+30C>A c.3223+30C>A c.4440+30C>A (n.4440+30C>A) n.751+30C>A c.4371+30C>A (n.4371+30C>A) c.4437+30C>A (n.4437+30C>A) n.583+30C>A n.2217+30C>A c.4490+30C>A n.2653+30C>A n.3384+30C>A n.1821+30C>A n.1792+30C>A n.1682+30C>A c.4224+30C>A (n.4224+30C>A) c.*3736+30C>A (n.*3736+30C>A) c.4260+30C>A (n.4260+30C>A) n.2327+30C>A c.751+30C>A n.1684+30C>A c.4623+30C>A (n.4623+30C>A) c.4620+30C>A (n.4620+30C>A) c.4512+30C>A (n.4512+30C>A) c.4494+30C>A (n.4494+30C>A) c.4491+30C>A (n.4491+30C>A) c.3837+30C>A (n.3837+30C>A) c.4785+30C>A (n.4785+30C>A) c.4533+30C>A (n.4533+30C>A) c.3279+30C>A (n.3279+30C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085056C= | CA2202018463 | TSC2 | c.*2918+30C= (n.*2918+30C=) c.4416+30C= (n.4416+30C=) c.4566+30C= (n.4566+30C=) c.*4949+30C= (n.*4949+30C=) c.*7318+30C= (n.*7318+30C=) c.4569+30C= (n.4569+30C=) c.4500+30C= (n.4500+30C=) c.4368+30C= (n.4368+30C=) c.4401+30C= (n.4401+30C=) c.792+30C= n.2451+30C= c.3223+30C= c.4440+30C= (n.4440+30C=) n.751+30C= c.4371+30C= (n.4371+30C=) c.4437+30C= (n.4437+30C=) n.583+30C= n.2217+30C= c.4490+30C= n.2653+30C= n.3384+30C= n.1821+30C= n.1792+30C= n.1682+30C= c.4224+30C= (n.4224+30C=) c.*3736+30C= (n.*3736+30C=) c.4260+30C= (n.4260+30C=) n.2327+30C= c.751+30C= n.1684+30C= c.4623+30C= (n.4623+30C=) c.4620+30C= (n.4620+30C=) c.4512+30C= (n.4512+30C=) c.4494+30C= (n.4494+30C=) c.4491+30C= (n.4491+30C=) c.3837+30C= (n.3837+30C=) c.4785+30C= (n.4785+30C=) c.4533+30C= (n.4533+30C=) c.3279+30C= (n.3279+30C=) | |
16 | g.2085056C>G | CA620704993 | TSC2 | c.*2918+30C>G (n.*2918+30C>G) c.4416+30C>G (n.4416+30C>G) c.4566+30C>G (n.4566+30C>G) c.*4949+30C>G (n.*4949+30C>G) c.*7318+30C>G (n.*7318+30C>G) c.4569+30C>G (n.4569+30C>G) c.4500+30C>G (n.4500+30C>G) c.4368+30C>G (n.4368+30C>G) c.4401+30C>G (n.4401+30C>G) c.792+30C>G n.2451+30C>G c.3223+30C>G c.4440+30C>G (n.4440+30C>G) n.751+30C>G c.4371+30C>G (n.4371+30C>G) c.4437+30C>G (n.4437+30C>G) n.583+30C>G n.2217+30C>G c.4490+30C>G n.2653+30C>G n.3384+30C>G n.1821+30C>G n.1792+30C>G n.1682+30C>G c.4224+30C>G (n.4224+30C>G) c.*3736+30C>G (n.*3736+30C>G) c.4260+30C>G (n.4260+30C>G) n.2327+30C>G c.751+30C>G n.1684+30C>G c.4623+30C>G (n.4623+30C>G) c.4620+30C>G (n.4620+30C>G) c.4512+30C>G (n.4512+30C>G) c.4494+30C>G (n.4494+30C>G) c.4491+30C>G (n.4491+30C>G) c.3837+30C>G (n.3837+30C>G) c.4785+30C>G (n.4785+30C>G) c.4533+30C>G (n.4533+30C>G) c.3279+30C>G (n.3279+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085056C>T | CA2575877670 | TSC2 | c.*2918+30C>T (n.*2918+30C>T) c.4416+30C>T (n.4416+30C>T) c.4566+30C>T (n.4566+30C>T) c.*4949+30C>T (n.*4949+30C>T) c.*7318+30C>T (n.*7318+30C>T) c.4569+30C>T (n.4569+30C>T) c.4500+30C>T (n.4500+30C>T) c.4368+30C>T (n.4368+30C>T) c.4401+30C>T (n.4401+30C>T) c.792+30C>T n.2451+30C>T c.3223+30C>T c.4440+30C>T (n.4440+30C>T) n.751+30C>T c.4371+30C>T (n.4371+30C>T) c.4437+30C>T (n.4437+30C>T) n.583+30C>T n.2217+30C>T c.4490+30C>T n.2653+30C>T n.3384+30C>T n.1821+30C>T n.1792+30C>T n.1682+30C>T c.4224+30C>T (n.4224+30C>T) c.*3736+30C>T (n.*3736+30C>T) c.4260+30C>T (n.4260+30C>T) n.2327+30C>T c.751+30C>T n.1684+30C>T c.4623+30C>T (n.4623+30C>T) c.4620+30C>T (n.4620+30C>T) c.4512+30C>T (n.4512+30C>T) c.4494+30C>T (n.4494+30C>T) c.4491+30C>T (n.4491+30C>T) c.3837+30C>T (n.3837+30C>T) c.4785+30C>T (n.4785+30C>T) c.4533+30C>T (n.4533+30C>T) c.3279+30C>T (n.3279+30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085056_2085057insAGGAGA | CA2631120676 | TSC2 | c.*2918+30_*2918+31insAGGAGA (n.*2918+30_*2918+31insAGGAGA) c.4416+30_4416+31insAGGAGA (n.4416+30_4416+31insAGGAGA) c.4566+30_4566+31insAGGAGA (n.4566+30_4566+31insAGGAGA) c.*4949+30_*4949+31insAGGAGA (n.*4949+30_*4949+31insAGGAGA) c.*7318+30_*7318+31insAGGAGA (n.*7318+30_*7318+31insAGGAGA) c.4569+30_4569+31insAGGAGA (n.4569+30_4569+31insAGGAGA) c.4500+30_4500+31insAGGAGA (n.4500+30_4500+31insAGGAGA) c.4368+30_4368+31insAGGAGA (n.4368+30_4368+31insAGGAGA) c.4401+30_4401+31insAGGAGA (n.4401+30_4401+31insAGGAGA) c.792+30_792+31insAGGAGA n.2451+30_2451+31insAGGAGA c.3223+30_3223+31insAGGAGA c.4440+30_4440+31insAGGAGA (n.4440+30_4440+31insAGGAGA) n.751+30_751+31insAGGAGA c.4371+30_4371+31insAGGAGA (n.4371+30_4371+31insAGGAGA) c.4437+30_4437+31insAGGAGA (n.4437+30_4437+31insAGGAGA) n.583+30_583+31insAGGAGA n.2217+30_2217+31insAGGAGA c.4490+30_4490+31insAGGAGA n.2653+30_2653+31insAGGAGA n.3384+30_3384+31insAGGAGA n.1821+30_1821+31insAGGAGA n.1792+30_1792+31insAGGAGA n.1682+30_1682+31insAGGAGA c.4224+30_4224+31insAGGAGA (n.4224+30_4224+31insAGGAGA) c.*3736+30_*3736+31insAGGAGA (n.*3736+30_*3736+31insAGGAGA) c.4260+30_4260+31insAGGAGA (n.4260+30_4260+31insAGGAGA) n.2327+30_2327+31insAGGAGA c.751+30_751+31insAGGAGA n.1684+30_1684+31insAGGAGA c.4623+30_4623+31insAGGAGA (n.4623+30_4623+31insAGGAGA) c.4620+30_4620+31insAGGAGA (n.4620+30_4620+31insAGGAGA) c.4512+30_4512+31insAGGAGA (n.4512+30_4512+31insAGGAGA) c.4494+30_4494+31insAGGAGA (n.4494+30_4494+31insAGGAGA) c.4491+30_4491+31insAGGAGA (n.4491+30_4491+31insAGGAGA) c.3837+30_3837+31insAGGAGA (n.3837+30_3837+31insAGGAGA) c.4785+30_4785+31insAGGAGA (n.4785+30_4785+31insAGGAGA) c.4533+30_4533+31insAGGAGA (n.4533+30_4533+31insAGGAGA) c.3279+30_3279+31insAGGAGA (n.3279+30_3279+31insAGGAGA) | gnomAD v4 |
16 | g.2085057T>C | CA718919583 | TSC2 | c.*2918+31T>C (n.*2918+31T>C) c.4416+31T>C (n.4416+31T>C) c.4566+31T>C (n.4566+31T>C) c.*4949+31T>C (n.*4949+31T>C) c.*7318+31T>C (n.*7318+31T>C) c.4569+31T>C (n.4569+31T>C) c.4500+31T>C (n.4500+31T>C) c.4368+31T>C (n.4368+31T>C) c.4401+31T>C (n.4401+31T>C) c.792+31T>C n.2451+31T>C c.3223+31T>C c.4440+31T>C (n.4440+31T>C) n.751+31T>C c.4371+31T>C (n.4371+31T>C) c.4437+31T>C (n.4437+31T>C) n.583+31T>C n.2217+31T>C c.4490+31T>C n.2653+31T>C n.3384+31T>C n.1821+31T>C n.1792+31T>C n.1682+31T>C c.4224+31T>C (n.4224+31T>C) c.*3736+31T>C (n.*3736+31T>C) c.4260+31T>C (n.4260+31T>C) n.2327+31T>C c.751+31T>C n.1684+31T>C c.4623+31T>C (n.4623+31T>C) c.4620+31T>C (n.4620+31T>C) c.4512+31T>C (n.4512+31T>C) c.4494+31T>C (n.4494+31T>C) c.4491+31T>C (n.4491+31T>C) c.3837+31T>C (n.3837+31T>C) c.4785+31T>C (n.4785+31T>C) c.4533+31T>C (n.4533+31T>C) c.3279+31T>C (n.3279+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085057T>G | CA276754107 | TSC2 | c.*2918+31T>G (n.*2918+31T>G) c.4416+31T>G (n.4416+31T>G) c.4566+31T>G (n.4566+31T>G) c.*4949+31T>G (n.*4949+31T>G) c.*7318+31T>G (n.*7318+31T>G) c.4569+31T>G (n.4569+31T>G) c.4500+31T>G (n.4500+31T>G) c.4368+31T>G (n.4368+31T>G) c.4401+31T>G (n.4401+31T>G) c.792+31T>G n.2451+31T>G c.3223+31T>G c.4440+31T>G (n.4440+31T>G) n.751+31T>G c.4371+31T>G (n.4371+31T>G) c.4437+31T>G (n.4437+31T>G) n.583+31T>G n.2217+31T>G c.4490+31T>G n.2653+31T>G n.3384+31T>G n.1821+31T>G n.1792+31T>G n.1682+31T>G c.4224+31T>G (n.4224+31T>G) c.*3736+31T>G (n.*3736+31T>G) c.4260+31T>G (n.4260+31T>G) n.2327+31T>G c.751+31T>G n.1684+31T>G c.4623+31T>G (n.4623+31T>G) c.4620+31T>G (n.4620+31T>G) c.4512+31T>G (n.4512+31T>G) c.4494+31T>G (n.4494+31T>G) c.4491+31T>G (n.4491+31T>G) c.3837+31T>G (n.3837+31T>G) c.4785+31T>G (n.4785+31T>G) c.4533+31T>G (n.4533+31T>G) c.3279+31T>G (n.3279+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085057T= | CA2202018466 | TSC2 | c.*2918+31T= (n.*2918+31T=) c.4416+31T= (n.4416+31T=) c.4566+31T= (n.4566+31T=) c.*4949+31T= (n.*4949+31T=) c.*7318+31T= (n.*7318+31T=) c.4569+31T= (n.4569+31T=) c.4500+31T= (n.4500+31T=) c.4368+31T= (n.4368+31T=) c.4401+31T= (n.4401+31T=) c.792+31T= n.2451+31T= c.3223+31T= c.4440+31T= (n.4440+31T=) n.751+31T= c.4371+31T= (n.4371+31T=) c.4437+31T= (n.4437+31T=) n.583+31T= n.2217+31T= c.4490+31T= n.2653+31T= n.3384+31T= n.1821+31T= n.1792+31T= n.1682+31T= c.4224+31T= (n.4224+31T=) c.*3736+31T= (n.*3736+31T=) c.4260+31T= (n.4260+31T=) n.2327+31T= c.751+31T= n.1684+31T= c.4623+31T= (n.4623+31T=) c.4620+31T= (n.4620+31T=) c.4512+31T= (n.4512+31T=) c.4494+31T= (n.4494+31T=) c.4491+31T= (n.4491+31T=) c.3837+31T= (n.3837+31T=) c.4785+31T= (n.4785+31T=) c.4533+31T= (n.4533+31T=) c.3279+31T= (n.3279+31T=) | |
16 | g.2085057_2085060delinsTGGA | CA2202018469 | TSC2 | c.*2918+31_*2918+34delinsTGGA (n.*2918+31_*2918+34delinsTGGA) c.4416+31_4416+34delinsTGGA (n.4416+31_4416+34delinsTGGA) c.4566+31_4566+34delinsTGGA (n.4566+31_4566+34delinsTGGA) c.*4949+31_*4949+34delinsTGGA (n.*4949+31_*4949+34delinsTGGA) c.*7318+31_*7318+34delinsTGGA (n.*7318+31_*7318+34delinsTGGA) c.4569+31_4569+34delinsTGGA (n.4569+31_4569+34delinsTGGA) c.4500+31_4500+34delinsTGGA (n.4500+31_4500+34delinsTGGA) c.4368+31_4368+34delinsTGGA (n.4368+31_4368+34delinsTGGA) c.4401+31_4401+34delinsTGGA (n.4401+31_4401+34delinsTGGA) c.792+31_792+34delinsTGGA n.2451+31_2451+34delinsTGGA c.3223+31_3223+34delinsTGGA c.4440+31_4440+34delinsTGGA (n.4440+31_4440+34delinsTGGA) n.751+31_751+34delinsTGGA c.4371+31_4371+34delinsTGGA (n.4371+31_4371+34delinsTGGA) c.4437+31_4437+34delinsTGGA (n.4437+31_4437+34delinsTGGA) n.583+31_583+34delinsTGGA n.2217+31_2217+34delinsTGGA c.4490+31_4490+34delinsTGGA n.2653+31_2653+34delinsTGGA n.3384+31_3384+34delinsTGGA n.1821+31_1821+34delinsTGGA n.1792+31_1792+34delinsTGGA n.1682+31_1682+34delinsTGGA c.4224+31_4224+34delinsTGGA (n.4224+31_4224+34delinsTGGA) c.*3736+31_*3736+34delinsTGGA (n.*3736+31_*3736+34delinsTGGA) c.4260+31_4260+34delinsTGGA (n.4260+31_4260+34delinsTGGA) n.2327+31_2327+34delinsTGGA c.751+31_751+34delinsTGGA n.1684+31_1684+34delinsTGGA c.4623+31_4623+34delinsTGGA (n.4623+31_4623+34delinsTGGA) c.4620+31_4620+34delinsTGGA (n.4620+31_4620+34delinsTGGA) c.4512+31_4512+34delinsTGGA (n.4512+31_4512+34delinsTGGA) c.4494+31_4494+34delinsTGGA (n.4494+31_4494+34delinsTGGA) c.4491+31_4491+34delinsTGGA (n.4491+31_4491+34delinsTGGA) c.3837+31_3837+34delinsTGGA (n.3837+31_3837+34delinsTGGA) c.4785+31_4785+34delinsTGGA (n.4785+31_4785+34delinsTGGA) c.4533+31_4533+34delinsTGGA (n.4533+31_4533+34delinsTGGA) c.3279+31_3279+34delinsTGGA (n.3279+31_3279+34delinsTGGA) | |
16 | g.2085058G>A | CA718919586 | TSC2 | c.*2918+32G>A (n.*2918+32G>A) c.4416+32G>A (n.4416+32G>A) c.4566+32G>A (n.4566+32G>A) c.*4949+32G>A (n.*4949+32G>A) c.*7318+32G>A (n.*7318+32G>A) c.4569+32G>A (n.4569+32G>A) c.4500+32G>A (n.4500+32G>A) c.4368+32G>A (n.4368+32G>A) c.4401+32G>A (n.4401+32G>A) c.792+32G>A n.2451+32G>A c.3223+32G>A c.4440+32G>A (n.4440+32G>A) n.751+32G>A c.4371+32G>A (n.4371+32G>A) c.4437+32G>A (n.4437+32G>A) n.583+32G>A n.2217+32G>A c.4490+32G>A n.2653+32G>A n.3384+32G>A n.1821+32G>A n.1792+32G>A n.1682+32G>A c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) c.*3736+32G>A (n.*3736+32G>A) c.4260+32G>A (n.4260+32G>A) n.2327+32G>A c.751+32G>A n.1684+32G>A c.4623+32G>A (n.4623+32G>A) c.4620+32G>A (n.4620+32G>A) c.4512+32G>A (n.4512+32G>A) c.4494+32G>A (n.4494+32G>A) c.4491+32G>A (n.4491+32G>A) c.3837+32G>A (n.3837+32G>A) c.4785+32G>A (n.4785+32G>A) c.4533+32G>A (n.4533+32G>A) c.3279+32G>A (n.3279+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085058G= | CA2202018472 | TSC2 | c.*2918+32G= (n.*2918+32G=) c.4416+32G= (n.4416+32G=) c.4566+32G= (n.4566+32G=) c.*4949+32G= (n.*4949+32G=) c.*7318+32G= (n.*7318+32G=) c.4569+32G= (n.4569+32G=) c.4500+32G= (n.4500+32G=) c.4368+32G= (n.4368+32G=) c.4401+32G= (n.4401+32G=) c.792+32G= n.2451+32G= c.3223+32G= c.4440+32G= (n.4440+32G=) n.751+32G= c.4371+32G= (n.4371+32G=) c.4437+32G= (n.4437+32G=) n.583+32G= n.2217+32G= c.4490+32G= n.2653+32G= n.3384+32G= n.1821+32G= n.1792+32G= n.1682+32G= c.4224+32G= (n.4224+32G=) c.*3736+32G= (n.*3736+32G=) c.4260+32G= (n.4260+32G=) n.2327+32G= c.751+32G= n.1684+32G= c.4623+32G= (n.4623+32G=) c.4620+32G= (n.4620+32G=) c.4512+32G= (n.4512+32G=) c.4494+32G= (n.4494+32G=) c.4491+32G= (n.4491+32G=) c.3837+32G= (n.3837+32G=) c.4785+32G= (n.4785+32G=) c.4533+32G= (n.4533+32G=) c.3279+32G= (n.3279+32G=) | |
16 | g.2085059_2085061del | CA620704994 | TSC2 | c.*2918+33_*2918+35del (n.*2918+33_*2918+35del) c.4416+33_4416+35del (n.4416+33_4416+35del) c.4566+33_4566+35del (n.4566+33_4566+35del) c.*4949+33_*4949+35del (n.*4949+33_*4949+35del) c.*7318+33_*7318+35del (n.*7318+33_*7318+35del) c.4569+33_4569+35del (n.4569+33_4569+35del) c.4500+33_4500+35del (n.4500+33_4500+35del) c.4368+33_4368+35del (n.4368+33_4368+35del) c.4401+33_4401+35del (n.4401+33_4401+35del) c.792+33_792+35del n.2451+33_2451+35del c.3223+33_3223+35del c.4440+33_4440+35del (n.4440+33_4440+35del) n.751+33_751+35del c.4371+33_4371+35del (n.4371+33_4371+35del) c.4437+33_4437+35del (n.4437+33_4437+35del) n.583+33_583+35del n.2217+33_2217+35del c.4490+33_4490+35del n.2653+33_2653+35del n.3384+33_3384+35del n.1821+33_1821+35del n.1792+33_1792+35del n.1682+33_1682+35del c.4224+33_4224+35del (n.4224+33_4224+35del) c.*3736+33_*3736+35del (n.*3736+33_*3736+35del) c.4260+33_4260+35del (n.4260+33_4260+35del) n.2327+33_2327+35del c.751+33_751+35del n.1684+33_1684+35del c.4623+33_4623+35del (n.4623+33_4623+35del) c.4620+33_4620+35del (n.4620+33_4620+35del) c.4512+33_4512+35del (n.4512+33_4512+35del) c.4494+33_4494+35del (n.4494+33_4494+35del) c.4491+33_4491+35del (n.4491+33_4491+35del) c.3837+33_3837+35del (n.3837+33_3837+35del) c.4785+33_4785+35del (n.4785+33_4785+35del) c.4533+33_4533+35del (n.4533+33_4533+35del) c.3279+33_3279+35del (n.3279+33_3279+35del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2085059G>T | CA2575877671 | TSC2 | c.*2918+33G>T (n.*2918+33G>T) c.4416+33G>T (n.4416+33G>T) c.4566+33G>T (n.4566+33G>T) c.*4949+33G>T (n.*4949+33G>T) c.*7318+33G>T (n.*7318+33G>T) c.4569+33G>T (n.4569+33G>T) c.4500+33G>T (n.4500+33G>T) c.4368+33G>T (n.4368+33G>T) c.4401+33G>T (n.4401+33G>T) c.792+33G>T n.2451+33G>T c.3223+33G>T c.4440+33G>T (n.4440+33G>T) n.751+33G>T c.4371+33G>T (n.4371+33G>T) c.4437+33G>T (n.4437+33G>T) n.583+33G>T n.2217+33G>T c.4490+33G>T n.2653+33G>T n.3384+33G>T n.1821+33G>T n.1792+33G>T n.1682+33G>T c.4224+33G>T (n.4224+33G>T) c.*3736+33G>T (n.*3736+33G>T) c.4260+33G>T (n.4260+33G>T) n.2327+33G>T c.751+33G>T n.1684+33G>T c.4623+33G>T (n.4623+33G>T) c.4620+33G>T (n.4620+33G>T) c.4512+33G>T (n.4512+33G>T) c.4494+33G>T (n.4494+33G>T) c.4491+33G>T (n.4491+33G>T) c.3837+33G>T (n.3837+33G>T) c.4785+33G>T (n.4785+33G>T) c.4533+33G>T (n.4533+33G>T) c.3279+33G>T (n.3279+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085062_2085064delinsCTG | CA2202018474 | TSC2 | c.*2918+36_*2918+38delinsCTG (n.*2918+36_*2918+38delinsCTG) c.4416+36_4416+38delinsCTG (n.4416+36_4416+38delinsCTG) c.4566+36_4566+38delinsCTG (n.4566+36_4566+38delinsCTG) c.*4949+36_*4949+38delinsCTG (n.*4949+36_*4949+38delinsCTG) c.*7318+36_*7318+38delinsCTG (n.*7318+36_*7318+38delinsCTG) c.4569+36_4569+38delinsCTG (n.4569+36_4569+38delinsCTG) c.4500+36_4500+38delinsCTG (n.4500+36_4500+38delinsCTG) c.4368+36_4368+38delinsCTG (n.4368+36_4368+38delinsCTG) c.4401+36_4401+38delinsCTG (n.4401+36_4401+38delinsCTG) c.792+36_792+38delinsCTG n.2451+36_2451+38delinsCTG c.3223+36_3223+38delinsCTG c.4440+36_4440+38delinsCTG (n.4440+36_4440+38delinsCTG) n.751+36_751+38delinsCTG c.4371+36_4371+38delinsCTG (n.4371+36_4371+38delinsCTG) c.4437+36_4437+38delinsCTG (n.4437+36_4437+38delinsCTG) n.583+36_583+38delinsCTG n.2217+36_2217+38delinsCTG c.4490+36_4490+38delinsCTG n.2653+36_2653+38delinsCTG n.3384+36_3384+38delinsCTG n.1821+36_1821+38delinsCTG n.1792+36_1792+38delinsCTG n.1682+36_1682+38delinsCTG c.4224+36_4224+38delinsCTG (n.4224+36_4224+38delinsCTG) c.*3736+36_*3736+38delinsCTG (n.*3736+36_*3736+38delinsCTG) c.4260+36_4260+38delinsCTG (n.4260+36_4260+38delinsCTG) n.2327+36_2327+38delinsCTG c.751+36_751+38delinsCTG n.1684+36_1684+38delinsCTG c.4623+36_4623+38delinsCTG (n.4623+36_4623+38delinsCTG) c.4620+36_4620+38delinsCTG (n.4620+36_4620+38delinsCTG) c.4512+36_4512+38delinsCTG (n.4512+36_4512+38delinsCTG) c.4494+36_4494+38delinsCTG (n.4494+36_4494+38delinsCTG) c.4491+36_4491+38delinsCTG (n.4491+36_4491+38delinsCTG) c.3837+36_3837+38delinsCTG (n.3837+36_3837+38delinsCTG) c.4785+36_4785+38delinsCTG (n.4785+36_4785+38delinsCTG) c.4533+36_4533+38delinsCTG (n.4533+36_4533+38delinsCTG) c.3279+36_3279+38delinsCTG (n.3279+36_3279+38delinsCTG) | |
16 | g.2085063T>C | CA051649 | TSC2 | c.*2918+37T>C (n.*2918+37T>C) c.4416+37T>C (n.4416+37T>C) c.4566+37T>C (n.4566+37T>C) c.*4949+37T>C (n.*4949+37T>C) c.*7318+37T>C (n.*7318+37T>C) c.4569+37T>C (n.4569+37T>C) c.4500+37T>C (n.4500+37T>C) c.4368+37T>C (n.4368+37T>C) c.4401+37T>C (n.4401+37T>C) c.792+37T>C n.2451+37T>C c.3223+37T>C c.4440+37T>C (n.4440+37T>C) n.751+37T>C c.4371+37T>C (n.4371+37T>C) c.4437+37T>C (n.4437+37T>C) n.583+37T>C n.2217+37T>C c.4490+37T>C n.2653+37T>C n.3384+37T>C n.1821+37T>C n.1792+37T>C n.1682+37T>C c.4224+37T>C (n.4224+37T>C) c.*3736+37T>C (n.*3736+37T>C) c.4260+37T>C (n.4260+37T>C) n.2327+37T>C c.751+37T>C n.1684+37T>C c.4623+37T>C (n.4623+37T>C) c.4620+37T>C (n.4620+37T>C) c.4512+37T>C (n.4512+37T>C) c.4494+37T>C (n.4494+37T>C) c.4491+37T>C (n.4491+37T>C) c.3837+37T>C (n.3837+37T>C) c.4785+37T>C (n.4785+37T>C) c.4533+37T>C (n.4533+37T>C) c.3279+37T>C (n.3279+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085063T= | CA2202018478 | TSC2 | c.*2918+37T= (n.*2918+37T=) c.4416+37T= (n.4416+37T=) c.4566+37T= (n.4566+37T=) c.*4949+37T= (n.*4949+37T=) c.*7318+37T= (n.*7318+37T=) c.4569+37T= (n.4569+37T=) c.4500+37T= (n.4500+37T=) c.4368+37T= (n.4368+37T=) c.4401+37T= (n.4401+37T=) c.792+37T= n.2451+37T= c.3223+37T= c.4440+37T= (n.4440+37T=) n.751+37T= c.4371+37T= (n.4371+37T=) c.4437+37T= (n.4437+37T=) n.583+37T= n.2217+37T= c.4490+37T= n.2653+37T= n.3384+37T= n.1821+37T= n.1792+37T= n.1682+37T= c.4224+37T= (n.4224+37T=) c.*3736+37T= (n.*3736+37T=) c.4260+37T= (n.4260+37T=) n.2327+37T= c.751+37T= n.1684+37T= c.4623+37T= (n.4623+37T=) c.4620+37T= (n.4620+37T=) c.4512+37T= (n.4512+37T=) c.4494+37T= (n.4494+37T=) c.4491+37T= (n.4491+37T=) c.3837+37T= (n.3837+37T=) c.4785+37T= (n.4785+37T=) c.4533+37T= (n.4533+37T=) c.3279+37T= (n.3279+37T=) | |
16 | g.2085067_2085068del | CA051642 | TSC2 | c.*2918+41_*2918+42del (n.*2918+41_*2918+42del) c.4416+41_4416+42del (n.4416+41_4416+42del) c.4566+41_4566+42del (n.4566+41_4566+42del) c.*4949+41_*4949+42del (n.*4949+41_*4949+42del) c.*7318+41_*7318+42del (n.*7318+41_*7318+42del) c.4569+41_4569+42del (n.4569+41_4569+42del) c.4500+41_4500+42del (n.4500+41_4500+42del) c.4368+41_4368+42del (n.4368+41_4368+42del) c.4401+41_4401+42del (n.4401+41_4401+42del) c.792+41_792+42del n.2451+41_2451+42del c.3223+41_3223+42del c.4440+41_4440+42del (n.4440+41_4440+42del) n.751+41_751+42del c.4371+41_4371+42del (n.4371+41_4371+42del) c.4437+41_4437+42del (n.4437+41_4437+42del) n.583+41_583+42del n.2217+41_2217+42del c.4490+41_4490+42del n.2653+41_2653+42del n.3384+41_3384+42del n.1821+41_1821+42del n.1792+41_1792+42del n.1682+41_1682+42del c.4224+41_4224+42del (n.4224+41_4224+42del) c.*3736+41_*3736+42del (n.*3736+41_*3736+42del) c.4260+41_4260+42del (n.4260+41_4260+42del) n.2327+41_2327+42del c.751+41_751+42del n.1684+41_1684+42del c.4623+41_4623+42del (n.4623+41_4623+42del) c.4620+41_4620+42del (n.4620+41_4620+42del) c.4512+41_4512+42del (n.4512+41_4512+42del) c.4494+41_4494+42del (n.4494+41_4494+42del) c.4491+41_4491+42del (n.4491+41_4491+42del) c.3837+41_3837+42del (n.3837+41_3837+42del) c.4785+41_4785+42del (n.4785+41_4785+42del) c.4533+41_4533+42del (n.4533+41_4533+42del) c.3279+41_3279+42del (n.3279+41_3279+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2085064G= | CA2202018483 | TSC2 | c.*2918+38G= (n.*2918+38G=) c.4416+38G= (n.4416+38G=) c.4566+38G= (n.4566+38G=) c.*4949+38G= (n.*4949+38G=) c.*7318+38G= (n.*7318+38G=) c.4569+38G= (n.4569+38G=) c.4500+38G= (n.4500+38G=) c.4368+38G= (n.4368+38G=) c.4401+38G= (n.4401+38G=) c.792+38G= n.2451+38G= c.3223+38G= c.4440+38G= (n.4440+38G=) n.751+38G= n.1G= c.4371+38G= (n.4371+38G=) c.4437+38G= (n.4437+38G=) n.583+38G= n.2217+38G= c.4490+38G= n.2653+38G= n.3384+38G= n.1821+38G= n.1792+38G= n.1682+38G= c.4224+38G= (n.4224+38G=) c.*3736+38G= (n.*3736+38G=) c.4260+38G= (n.4260+38G=) n.2327+38G= c.751+38G= n.1684+38G= c.4623+38G= (n.4623+38G=) c.4620+38G= (n.4620+38G=) c.4512+38G= (n.4512+38G=) c.4494+38G= (n.4494+38G=) c.4491+38G= (n.4491+38G=) c.3837+38G= (n.3837+38G=) c.4785+38G= (n.4785+38G=) c.4533+38G= (n.4533+38G=) c.3279+38G= (n.3279+38G=) | |
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16 | g.2085065T>C | CA2575877673 | TSC2 | c.*2918+39T>C (n.*2918+39T>C) c.4416+39T>C (n.4416+39T>C) c.4566+39T>C (n.4566+39T>C) c.*4949+39T>C (n.*4949+39T>C) c.*7318+39T>C (n.*7318+39T>C) c.4569+39T>C (n.4569+39T>C) c.4500+39T>C (n.4500+39T>C) c.4368+39T>C (n.4368+39T>C) c.4401+39T>C (n.4401+39T>C) c.792+39T>C n.2451+39T>C c.3223+39T>C c.4440+39T>C (n.4440+39T>C) n.751+39T>C n.2T>C c.4371+39T>C (n.4371+39T>C) c.4437+39T>C (n.4437+39T>C) n.583+39T>C n.2217+39T>C c.4490+39T>C n.2653+39T>C n.3384+39T>C n.1821+39T>C n.1792+39T>C n.1682+39T>C c.4224+39T>C (n.4224+39T>C) c.*3736+39T>C (n.*3736+39T>C) c.4260+39T>C (n.4260+39T>C) n.2327+39T>C c.751+39T>C n.1684+39T>C c.4623+39T>C (n.4623+39T>C) c.4620+39T>C (n.4620+39T>C) c.4512+39T>C (n.4512+39T>C) c.4494+39T>C (n.4494+39T>C) c.4491+39T>C (n.4491+39T>C) c.3837+39T>C (n.3837+39T>C) c.4785+39T>C (n.4785+39T>C) c.4533+39T>C (n.4533+39T>C) c.3279+39T>C (n.3279+39T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085066G>A | CA051652 | TSC2 | c.*2918+40G>A (n.*2918+40G>A) c.4416+40G>A (n.4416+40G>A) c.4566+40G>A (n.4566+40G>A) c.*4949+40G>A (n.*4949+40G>A) c.*7318+40G>A (n.*7318+40G>A) c.4569+40G>A (n.4569+40G>A) c.4500+40G>A (n.4500+40G>A) c.4368+40G>A (n.4368+40G>A) c.4401+40G>A (n.4401+40G>A) c.792+40G>A n.2451+40G>A c.3223+40G>A c.4440+40G>A (n.4440+40G>A) n.751+40G>A n.3G>A c.4371+40G>A (n.4371+40G>A) c.4437+40G>A (n.4437+40G>A) n.583+40G>A n.2217+40G>A c.4490+40G>A n.2653+40G>A n.3384+40G>A n.1821+40G>A n.1792+40G>A n.1682+40G>A c.4224+40G>A (n.4224+40G>A) c.*3736+40G>A (n.*3736+40G>A) c.4260+40G>A (n.4260+40G>A) n.2327+40G>A c.751+40G>A n.1684+40G>A c.4623+40G>A (n.4623+40G>A) c.4620+40G>A (n.4620+40G>A) c.4512+40G>A (n.4512+40G>A) c.4494+40G>A (n.4494+40G>A) c.4491+40G>A (n.4491+40G>A) c.3837+40G>A (n.3837+40G>A) c.4785+40G>A (n.4785+40G>A) c.4533+40G>A (n.4533+40G>A) c.3279+40G>A (n.3279+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085066G= | CA2202018487 | TSC2 | c.*2918+40G= (n.*2918+40G=) c.4416+40G= (n.4416+40G=) c.4566+40G= (n.4566+40G=) c.*4949+40G= (n.*4949+40G=) c.*7318+40G= (n.*7318+40G=) c.4569+40G= (n.4569+40G=) c.4500+40G= (n.4500+40G=) c.4368+40G= (n.4368+40G=) c.4401+40G= (n.4401+40G=) c.792+40G= n.2451+40G= c.3223+40G= c.4440+40G= (n.4440+40G=) n.751+40G= n.3G= c.4371+40G= (n.4371+40G=) c.4437+40G= (n.4437+40G=) n.583+40G= n.2217+40G= c.4490+40G= n.2653+40G= n.3384+40G= n.1821+40G= n.1792+40G= n.1682+40G= c.4224+40G= (n.4224+40G=) c.*3736+40G= (n.*3736+40G=) c.4260+40G= (n.4260+40G=) n.2327+40G= c.751+40G= n.1684+40G= c.4623+40G= (n.4623+40G=) c.4620+40G= (n.4620+40G=) c.4512+40G= (n.4512+40G=) c.4494+40G= (n.4494+40G=) c.4491+40G= (n.4491+40G=) c.3837+40G= (n.3837+40G=) c.4785+40G= (n.4785+40G=) c.4533+40G= (n.4533+40G=) c.3279+40G= (n.3279+40G=) | |
16 | g.2085067_2085073delinsTGGCTCG | CA2202018489 | TSC2 | c.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG (n.*2918+41_*2918+47delinsTGGCTCG) c.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG (n.4416+41_4416+47delinsTGGCTCG) c.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG (n.4566+41_4566+47delinsTGGCTCG) c.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG (n.*4949+41_*4949+47delinsTGGCTCG) c.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG (n.*7318+41_*7318+47delinsTGGCTCG) c.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG (n.4569+41_4569+47delinsTGGCTCG) c.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG (n.4500+41_4500+47delinsTGGCTCG) c.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG (n.4368+41_4368+47delinsTGGCTCG) c.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG (n.4401+41_4401+47delinsTGGCTCG) c.792+41_792+47delinsTGGCTCG n.2451+41_2451+47delinsTGGCTCG c.3223+41_3223+47delinsTGGCTCG c.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG (n.4440+41_4440+47delinsTGGCTCG) n.751+41_751+47delinsTGGCTCG n.4_10delinsTGGCTCG c.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG (n.4371+41_4371+47delinsTGGCTCG) c.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG (n.4437+41_4437+47delinsTGGCTCG) n.583+41_583+47delinsTGGCTCG n.2217+41_2217+47delinsTGGCTCG c.4490+41_4490+47delinsTGGCTCG n.2653+41_2653+47delinsTGGCTCG n.3384+41_3384+47delinsTGGCTCG n.1821+41_1821+47delinsTGGCTCG n.1792+41_1792+47delinsTGGCTCG n.1682+41_1682+47delinsTGGCTCG c.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG (n.4224+41_4224+47delinsTGGCTCG) c.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG (n.*3736+41_*3736+47delinsTGGCTCG) c.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG (n.4260+41_4260+47delinsTGGCTCG) n.2327+41_2327+47delinsTGGCTCG c.751+41_751+47delinsTGGCTCG n.1684+41_1684+47delinsTGGCTCG c.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG (n.4623+41_4623+47delinsTGGCTCG) c.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG (n.4620+41_4620+47delinsTGGCTCG) c.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG (n.4512+41_4512+47delinsTGGCTCG) c.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG (n.4494+41_4494+47delinsTGGCTCG) c.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG (n.4491+41_4491+47delinsTGGCTCG) c.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG (n.3837+41_3837+47delinsTGGCTCG) c.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG (n.4785+41_4785+47delinsTGGCTCG) c.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG (n.4533+41_4533+47delinsTGGCTCG) c.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG (n.3279+41_3279+47delinsTGGCTCG) | |
16 | g.2085068G>A | CA2631120691 | TSC2 | c.*2918+42G>A (n.*2918+42G>A) c.4416+42G>A (n.4416+42G>A) c.4566+42G>A (n.4566+42G>A) c.*4949+42G>A (n.*4949+42G>A) c.*7318+42G>A (n.*7318+42G>A) c.4569+42G>A (n.4569+42G>A) c.4500+42G>A (n.4500+42G>A) c.4368+42G>A (n.4368+42G>A) c.4401+42G>A (n.4401+42G>A) c.792+42G>A n.2451+42G>A c.3223+42G>A c.4440+42G>A (n.4440+42G>A) n.751+42G>A n.5G>A c.4371+42G>A (n.4371+42G>A) c.4437+42G>A (n.4437+42G>A) n.583+42G>A n.2217+42G>A c.4490+42G>A n.2653+42G>A n.3384+42G>A n.1821+42G>A n.1792+42G>A n.1682+42G>A c.4224+42G>A (n.4224+42G>A) c.*3736+42G>A (n.*3736+42G>A) c.4260+42G>A (n.4260+42G>A) n.2327+42G>A c.751+42G>A n.1684+42G>A c.4623+42G>A (n.4623+42G>A) c.4620+42G>A (n.4620+42G>A) c.4512+42G>A (n.4512+42G>A) c.4494+42G>A (n.4494+42G>A) c.4491+42G>A (n.4491+42G>A) c.3837+42G>A (n.3837+42G>A) c.4785+42G>A (n.4785+42G>A) c.4533+42G>A (n.4533+42G>A) c.3279+42G>A (n.3279+42G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085070_2085075del | CA620704995 | TSC2 | c.*2918+44_*2918+49del (n.*2918+44_*2918+49del) c.4416+44_4416+49del (n.4416+44_4416+49del) c.4566+44_4566+49del (n.4566+44_4566+49del) c.*4949+44_*4949+49del (n.*4949+44_*4949+49del) c.*7318+44_*7318+49del (n.*7318+44_*7318+49del) c.4569+44_4569+49del (n.4569+44_4569+49del) c.4500+44_4500+49del (n.4500+44_4500+49del) c.4368+44_4368+49del (n.4368+44_4368+49del) c.4401+44_4401+49del (n.4401+44_4401+49del) c.792+44_792+49del n.2451+44_2451+49del c.3223+44_3223+49del c.4440+44_4440+49del (n.4440+44_4440+49del) n.751+44_751+49del n.7_12del c.4371+44_4371+49del (n.4371+44_4371+49del) c.4437+44_4437+49del (n.4437+44_4437+49del) n.583+44_583+49del n.2217+44_2217+49del c.4490+44_4490+49del n.2653+44_2653+49del n.3384+44_3384+49del n.1821+44_1821+49del n.1792+44_1792+49del n.1682+44_1682+49del c.4224+44_4224+49del (n.4224+44_4224+49del) c.*3736+44_*3736+49del (n.*3736+44_*3736+49del) c.4260+44_4260+49del (n.4260+44_4260+49del) n.2327+44_2327+49del c.751+44_751+49del n.1684+44_1684+49del c.4623+44_4623+49del (n.4623+44_4623+49del) c.4620+44_4620+49del (n.4620+44_4620+49del) c.4512+44_4512+49del (n.4512+44_4512+49del) c.4494+44_4494+49del (n.4494+44_4494+49del) c.4491+44_4491+49del (n.4491+44_4491+49del) c.3837+44_3837+49del (n.3837+44_3837+49del) c.4785+44_4785+49del (n.4785+44_4785+49del) c.4533+44_4533+49del (n.4533+44_4533+49del) c.3279+44_3279+49del (n.3279+44_3279+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085069G>C | CA2631120696 | TSC2 | c.*2918+43G>C (n.*2918+43G>C) c.4416+43G>C (n.4416+43G>C) c.4566+43G>C (n.4566+43G>C) c.*4949+43G>C (n.*4949+43G>C) c.*7318+43G>C (n.*7318+43G>C) c.4569+43G>C (n.4569+43G>C) c.4500+43G>C (n.4500+43G>C) c.4368+43G>C (n.4368+43G>C) c.4401+43G>C (n.4401+43G>C) c.792+43G>C n.2451+43G>C c.3223+43G>C c.4440+43G>C (n.4440+43G>C) n.751+43G>C n.6G>C c.4371+43G>C (n.4371+43G>C) c.4437+43G>C (n.4437+43G>C) n.583+43G>C n.2217+43G>C c.4490+43G>C n.2653+43G>C n.3384+43G>C n.1821+43G>C n.1792+43G>C n.1682+43G>C c.4224+43G>C (n.4224+43G>C) c.*3736+43G>C (n.*3736+43G>C) c.4260+43G>C (n.4260+43G>C) n.2327+43G>C c.751+43G>C n.1684+43G>C c.4623+43G>C (n.4623+43G>C) c.4620+43G>C (n.4620+43G>C) c.4512+43G>C (n.4512+43G>C) c.4494+43G>C (n.4494+43G>C) c.4491+43G>C (n.4491+43G>C) c.3837+43G>C (n.3837+43G>C) c.4785+43G>C (n.4785+43G>C) c.4533+43G>C (n.4533+43G>C) c.3279+43G>C (n.3279+43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2085070C>A | CA2838026141 | TSC2 | c.*2918+44C>A (n.*2918+44C>A) c.4416+44C>A (n.4416+44C>A) c.4566+44C>A (n.4566+44C>A) c.*4949+44C>A (n.*4949+44C>A) c.*7318+44C>A (n.*7318+44C>A) c.4569+44C>A (n.4569+44C>A) c.4500+44C>A (n.4500+44C>A) c.4368+44C>A (n.4368+44C>A) c.4401+44C>A (n.4401+44C>A) c.792+44C>A n.2451+44C>A c.3223+44C>A c.4440+44C>A (n.4440+44C>A) n.751+44C>A n.7C>A c.4371+44C>A (n.4371+44C>A) c.4437+44C>A (n.4437+44C>A) n.583+44C>A n.2217+44C>A c.4490+44C>A n.2653+44C>A n.3384+44C>A n.1821+44C>A n.1792+44C>A n.1682+44C>A c.4224+44C>A (n.4224+44C>A) c.*3736+44C>A (n.*3736+44C>A) c.4260+44C>A (n.4260+44C>A) n.2327+44C>A c.751+44C>A n.1684+44C>A c.4623+44C>A (n.4623+44C>A) c.4620+44C>A (n.4620+44C>A) c.4512+44C>A (n.4512+44C>A) c.4494+44C>A (n.4494+44C>A) c.4491+44C>A (n.4491+44C>A) c.3837+44C>A (n.3837+44C>A) c.4785+44C>A (n.4785+44C>A) c.4533+44C>A (n.4533+44C>A) c.3279+44C>A (n.3279+44C>A) | |
16 | g.2085070C= | CA2202018494 | TSC2 | c.*2918+44C= (n.*2918+44C=) c.4416+44C= (n.4416+44C=) c.4566+44C= (n.4566+44C=) c.*4949+44C= (n.*4949+44C=) c.*7318+44C= (n.*7318+44C=) c.4569+44C= (n.4569+44C=) c.4500+44C= (n.4500+44C=) c.4368+44C= (n.4368+44C=) c.4401+44C= (n.4401+44C=) c.792+44C= n.2451+44C= c.3223+44C= c.4440+44C= (n.4440+44C=) n.751+44C= n.7C= c.4371+44C= (n.4371+44C=) c.4437+44C= (n.4437+44C=) n.583+44C= n.2217+44C= c.4490+44C= n.2653+44C= n.3384+44C= n.1821+44C= n.1792+44C= n.1682+44C= c.4224+44C= (n.4224+44C=) c.*3736+44C= (n.*3736+44C=) c.4260+44C= (n.4260+44C=) n.2327+44C= c.751+44C= n.1684+44C= c.4623+44C= (n.4623+44C=) c.4620+44C= (n.4620+44C=) c.4512+44C= (n.4512+44C=) c.4494+44C= (n.4494+44C=) c.4491+44C= (n.4491+44C=) c.3837+44C= (n.3837+44C=) c.4785+44C= (n.4785+44C=) c.4533+44C= (n.4533+44C=) c.3279+44C= (n.3279+44C=) | |
16 | g.2085070C>G | CA620704996 | TSC2 | c.*2918+44C>G (n.*2918+44C>G) c.4416+44C>G (n.4416+44C>G) c.4566+44C>G (n.4566+44C>G) c.*4949+44C>G (n.*4949+44C>G) c.*7318+44C>G (n.*7318+44C>G) c.4569+44C>G (n.4569+44C>G) c.4500+44C>G (n.4500+44C>G) c.4368+44C>G (n.4368+44C>G) c.4401+44C>G (n.4401+44C>G) c.792+44C>G n.2451+44C>G c.3223+44C>G c.4440+44C>G (n.4440+44C>G) n.751+44C>G n.7C>G c.4371+44C>G (n.4371+44C>G) c.4437+44C>G (n.4437+44C>G) n.583+44C>G n.2217+44C>G c.4490+44C>G n.2653+44C>G n.3384+44C>G n.1821+44C>G n.1792+44C>G n.1682+44C>G c.4224+44C>G (n.4224+44C>G) c.*3736+44C>G (n.*3736+44C>G) c.4260+44C>G (n.4260+44C>G) n.2327+44C>G c.751+44C>G n.1684+44C>G c.4623+44C>G (n.4623+44C>G) c.4620+44C>G (n.4620+44C>G) c.4512+44C>G (n.4512+44C>G) c.4494+44C>G (n.4494+44C>G) c.4491+44C>G (n.4491+44C>G) c.3837+44C>G (n.3837+44C>G) c.4785+44C>G (n.4785+44C>G) c.4533+44C>G (n.4533+44C>G) c.3279+44C>G (n.3279+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085070C>T | CA020663 | TSC2 | c.*2918+44C>T (n.*2918+44C>T) c.4416+44C>T (n.4416+44C>T) c.4566+44C>T (n.4566+44C>T) c.*4949+44C>T (n.*4949+44C>T) c.*7318+44C>T (n.*7318+44C>T) c.4569+44C>T (n.4569+44C>T) c.4500+44C>T (n.4500+44C>T) c.4368+44C>T (n.4368+44C>T) c.4401+44C>T (n.4401+44C>T) c.792+44C>T n.2451+44C>T c.3223+44C>T c.4440+44C>T (n.4440+44C>T) n.751+44C>T n.7C>T c.4371+44C>T (n.4371+44C>T) c.4437+44C>T (n.4437+44C>T) n.583+44C>T n.2217+44C>T c.4490+44C>T n.2653+44C>T n.3384+44C>T n.1821+44C>T n.1792+44C>T n.1682+44C>T c.4224+44C>T (n.4224+44C>T) c.*3736+44C>T (n.*3736+44C>T) c.4260+44C>T (n.4260+44C>T) n.2327+44C>T c.751+44C>T n.1684+44C>T c.4623+44C>T (n.4623+44C>T) c.4620+44C>T (n.4620+44C>T) c.4512+44C>T (n.4512+44C>T) c.4494+44C>T (n.4494+44C>T) c.4491+44C>T (n.4491+44C>T) c.3837+44C>T (n.3837+44C>T) c.4785+44C>T (n.4785+44C>T) c.4533+44C>T (n.4533+44C>T) c.3279+44C>T (n.3279+44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C>A | CA051660 | TSC2 | c.*2918+46C>A (n.*2918+46C>A) c.4416+46C>A (n.4416+46C>A) c.4566+46C>A (n.4566+46C>A) c.*4949+46C>A (n.*4949+46C>A) c.*7318+46C>A (n.*7318+46C>A) c.4569+46C>A (n.4569+46C>A) c.4500+46C>A (n.4500+46C>A) c.4368+46C>A (n.4368+46C>A) c.4401+46C>A (n.4401+46C>A) c.792+46C>A n.2451+46C>A c.3223+46C>A c.4440+46C>A (n.4440+46C>A) n.751+46C>A n.9C>A c.4371+46C>A (n.4371+46C>A) c.4437+46C>A (n.4437+46C>A) n.583+46C>A n.2217+46C>A c.4490+46C>A n.2653+46C>A n.3384+46C>A n.1821+46C>A n.1792+46C>A n.1682+46C>A c.4224+46C>A (n.4224+46C>A) c.*3736+46C>A (n.*3736+46C>A) c.4260+46C>A (n.4260+46C>A) n.2327+46C>A c.751+46C>A n.1684+46C>A c.4623+46C>A (n.4623+46C>A) c.4620+46C>A (n.4620+46C>A) c.4512+46C>A (n.4512+46C>A) c.4494+46C>A (n.4494+46C>A) c.4491+46C>A (n.4491+46C>A) c.3837+46C>A (n.3837+46C>A) c.4785+46C>A (n.4785+46C>A) c.4533+46C>A (n.4533+46C>A) c.3279+46C>A (n.3279+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C= | CA2202018504 | TSC2 | c.*2918+46C= (n.*2918+46C=) c.4416+46C= (n.4416+46C=) c.4566+46C= (n.4566+46C=) c.*4949+46C= (n.*4949+46C=) c.*7318+46C= (n.*7318+46C=) c.4569+46C= (n.4569+46C=) c.4500+46C= (n.4500+46C=) c.4368+46C= (n.4368+46C=) c.4401+46C= (n.4401+46C=) c.792+46C= n.2451+46C= c.3223+46C= c.4440+46C= (n.4440+46C=) n.751+46C= n.9C= c.4371+46C= (n.4371+46C=) c.4437+46C= (n.4437+46C=) n.583+46C= n.2217+46C= c.4490+46C= n.2653+46C= n.3384+46C= n.1821+46C= n.1792+46C= n.1682+46C= c.4224+46C= (n.4224+46C=) c.*3736+46C= (n.*3736+46C=) c.4260+46C= (n.4260+46C=) n.2327+46C= c.751+46C= n.1684+46C= c.4623+46C= (n.4623+46C=) c.4620+46C= (n.4620+46C=) c.4512+46C= (n.4512+46C=) c.4494+46C= (n.4494+46C=) c.4491+46C= (n.4491+46C=) c.3837+46C= (n.3837+46C=) c.4785+46C= (n.4785+46C=) c.4533+46C= (n.4533+46C=) c.3279+46C= (n.3279+46C=) | |
16 | g.2085072C>G | CA051663 | TSC2 | c.*2918+46C>G (n.*2918+46C>G) c.4416+46C>G (n.4416+46C>G) c.4566+46C>G (n.4566+46C>G) c.*4949+46C>G (n.*4949+46C>G) c.*7318+46C>G (n.*7318+46C>G) c.4569+46C>G (n.4569+46C>G) c.4500+46C>G (n.4500+46C>G) c.4368+46C>G (n.4368+46C>G) c.4401+46C>G (n.4401+46C>G) c.792+46C>G n.2451+46C>G c.3223+46C>G c.4440+46C>G (n.4440+46C>G) n.751+46C>G n.9C>G c.4371+46C>G (n.4371+46C>G) c.4437+46C>G (n.4437+46C>G) n.583+46C>G n.2217+46C>G c.4490+46C>G n.2653+46C>G n.3384+46C>G n.1821+46C>G n.1792+46C>G n.1682+46C>G c.4224+46C>G (n.4224+46C>G) c.*3736+46C>G (n.*3736+46C>G) c.4260+46C>G (n.4260+46C>G) n.2327+46C>G c.751+46C>G n.1684+46C>G c.4623+46C>G (n.4623+46C>G) c.4620+46C>G (n.4620+46C>G) c.4512+46C>G (n.4512+46C>G) c.4494+46C>G (n.4494+46C>G) c.4491+46C>G (n.4491+46C>G) c.3837+46C>G (n.3837+46C>G) c.4785+46C>G (n.4785+46C>G) c.4533+46C>G (n.4533+46C>G) c.3279+46C>G (n.3279+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085072C>T | CA020667 | TSC2 | c.*2918+46C>T (n.*2918+46C>T) c.4416+46C>T (n.4416+46C>T) c.4566+46C>T (n.4566+46C>T) c.*4949+46C>T (n.*4949+46C>T) c.*7318+46C>T (n.*7318+46C>T) c.4569+46C>T (n.4569+46C>T) c.4500+46C>T (n.4500+46C>T) c.4368+46C>T (n.4368+46C>T) c.4401+46C>T (n.4401+46C>T) c.792+46C>T n.2451+46C>T c.3223+46C>T c.4440+46C>T (n.4440+46C>T) n.751+46C>T n.9C>T c.4371+46C>T (n.4371+46C>T) c.4437+46C>T (n.4437+46C>T) n.583+46C>T n.2217+46C>T c.4490+46C>T n.2653+46C>T n.3384+46C>T n.1821+46C>T n.1792+46C>T n.1682+46C>T c.4224+46C>T (n.4224+46C>T) c.*3736+46C>T (n.*3736+46C>T) c.4260+46C>T (n.4260+46C>T) n.2327+46C>T c.751+46C>T n.1684+46C>T c.4623+46C>T (n.4623+46C>T) c.4620+46C>T (n.4620+46C>T) c.4512+46C>T (n.4512+46C>T) c.4494+46C>T (n.4494+46C>T) c.4491+46C>T (n.4491+46C>T) c.3837+46C>T (n.3837+46C>T) c.4785+46C>T (n.4785+46C>T) c.4533+46C>T (n.4533+46C>T) c.3279+46C>T (n.3279+46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G>A | CA020671 | TSC2 | c.*2918+47G>A (n.*2918+47G>A) c.4416+47G>A (n.4416+47G>A) c.4566+47G>A (n.4566+47G>A) c.*4949+47G>A (n.*4949+47G>A) c.*7318+47G>A (n.*7318+47G>A) c.4569+47G>A (n.4569+47G>A) c.4500+47G>A (n.4500+47G>A) c.4368+47G>A (n.4368+47G>A) c.4401+47G>A (n.4401+47G>A) c.792+47G>A n.2451+47G>A c.3223+47G>A c.4440+47G>A (n.4440+47G>A) n.751+47G>A n.10G>A c.4371+47G>A (n.4371+47G>A) c.4437+47G>A (n.4437+47G>A) n.583+47G>A n.2217+47G>A c.4490+47G>A n.2653+47G>A n.3384+47G>A n.1821+47G>A n.1792+47G>A n.1682+47G>A c.4224+47G>A (n.4224+47G>A) c.*3736+47G>A (n.*3736+47G>A) c.4260+47G>A (n.4260+47G>A) n.2327+47G>A c.751+47G>A n.1684+47G>A c.4623+47G>A (n.4623+47G>A) c.4620+47G>A (n.4620+47G>A) c.4512+47G>A (n.4512+47G>A) c.4494+47G>A (n.4494+47G>A) c.4491+47G>A (n.4491+47G>A) c.3837+47G>A (n.3837+47G>A) c.4785+47G>A (n.4785+47G>A) c.4533+47G>A (n.4533+47G>A) c.3279+47G>A (n.3279+47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G>C | CA620704997 | TSC2 | c.*2918+47G>C (n.*2918+47G>C) c.4416+47G>C (n.4416+47G>C) c.4566+47G>C (n.4566+47G>C) c.*4949+47G>C (n.*4949+47G>C) c.*7318+47G>C (n.*7318+47G>C) c.4569+47G>C (n.4569+47G>C) c.4500+47G>C (n.4500+47G>C) c.4368+47G>C (n.4368+47G>C) c.4401+47G>C (n.4401+47G>C) c.792+47G>C n.2451+47G>C c.3223+47G>C c.4440+47G>C (n.4440+47G>C) n.751+47G>C n.10G>C c.4371+47G>C (n.4371+47G>C) c.4437+47G>C (n.4437+47G>C) n.583+47G>C n.2217+47G>C c.4490+47G>C n.2653+47G>C n.3384+47G>C n.1821+47G>C n.1792+47G>C n.1682+47G>C c.4224+47G>C (n.4224+47G>C) c.*3736+47G>C (n.*3736+47G>C) c.4260+47G>C (n.4260+47G>C) n.2327+47G>C c.751+47G>C n.1684+47G>C c.4623+47G>C (n.4623+47G>C) c.4620+47G>C (n.4620+47G>C) c.4512+47G>C (n.4512+47G>C) c.4494+47G>C (n.4494+47G>C) c.4491+47G>C (n.4491+47G>C) c.3837+47G>C (n.3837+47G>C) c.4785+47G>C (n.4785+47G>C) c.4533+47G>C (n.4533+47G>C) c.3279+47G>C (n.3279+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085073G= | CA2202018513 | TSC2 | c.*2918+47G= (n.*2918+47G=) c.4416+47G= (n.4416+47G=) c.4566+47G= (n.4566+47G=) c.*4949+47G= (n.*4949+47G=) c.*7318+47G= (n.*7318+47G=) c.4569+47G= (n.4569+47G=) c.4500+47G= (n.4500+47G=) c.4368+47G= (n.4368+47G=) c.4401+47G= (n.4401+47G=) c.792+47G= n.2451+47G= c.3223+47G= c.4440+47G= (n.4440+47G=) n.751+47G= n.10G= c.4371+47G= (n.4371+47G=) c.4437+47G= (n.4437+47G=) n.583+47G= n.2217+47G= c.4490+47G= n.2653+47G= n.3384+47G= n.1821+47G= n.1792+47G= n.1682+47G= c.4224+47G= (n.4224+47G=) c.*3736+47G= (n.*3736+47G=) c.4260+47G= (n.4260+47G=) n.2327+47G= c.751+47G= n.1684+47G= c.4623+47G= (n.4623+47G=) c.4620+47G= (n.4620+47G=) c.4512+47G= (n.4512+47G=) c.4494+47G= (n.4494+47G=) c.4491+47G= (n.4491+47G=) c.3837+47G= (n.3837+47G=) c.4785+47G= (n.4785+47G=) c.4533+47G= (n.4533+47G=) c.3279+47G= (n.3279+47G=) | |
16 | g.2085073G>T | CA051675 | TSC2 | c.*2918+47G>T (n.*2918+47G>T) c.4416+47G>T (n.4416+47G>T) c.4566+47G>T (n.4566+47G>T) c.*4949+47G>T (n.*4949+47G>T) c.*7318+47G>T (n.*7318+47G>T) c.4569+47G>T (n.4569+47G>T) c.4500+47G>T (n.4500+47G>T) c.4368+47G>T (n.4368+47G>T) c.4401+47G>T (n.4401+47G>T) c.792+47G>T n.2451+47G>T c.3223+47G>T c.4440+47G>T (n.4440+47G>T) n.751+47G>T n.10G>T c.4371+47G>T (n.4371+47G>T) c.4437+47G>T (n.4437+47G>T) n.583+47G>T n.2217+47G>T c.4490+47G>T n.2653+47G>T n.3384+47G>T n.1821+47G>T n.1792+47G>T n.1682+47G>T c.4224+47G>T (n.4224+47G>T) c.*3736+47G>T (n.*3736+47G>T) c.4260+47G>T (n.4260+47G>T) n.2327+47G>T c.751+47G>T n.1684+47G>T c.4623+47G>T (n.4623+47G>T) c.4620+47G>T (n.4620+47G>T) c.4512+47G>T (n.4512+47G>T) c.4494+47G>T (n.4494+47G>T) c.4491+47G>T (n.4491+47G>T) c.3837+47G>T (n.3837+47G>T) c.4785+47G>T (n.4785+47G>T) c.4533+47G>T (n.4533+47G>T) c.3279+47G>T (n.3279+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085075del | CA2631120713 | TSC2 | c.*2918+49del (n.*2918+49del) c.4416+49del (n.4416+49del) c.4566+49del (n.4566+49del) c.*4949+49del (n.*4949+49del) c.*7318+49del (n.*7318+49del) c.4569+49del (n.4569+49del) c.4500+49del (n.4500+49del) c.4368+49del (n.4368+49del) c.4401+49del (n.4401+49del) c.792+49del n.2451+49del c.3223+49del c.4440+49del (n.4440+49del) n.751+49del n.12del c.4371+49del (n.4371+49del) c.4437+49del (n.4437+49del) n.583+49del n.2217+49del c.4490+49del n.2653+49del n.3384+49del n.1821+49del n.1792+49del n.1682+49del c.4224+49del (n.4224+49del) c.*3736+49del (n.*3736+49del) c.4260+49del (n.4260+49del) n.2327+49del c.751+49del n.1684+49del c.4623+49del (n.4623+49del) c.4620+49del (n.4620+49del) c.4512+49del (n.4512+49del) c.4494+49del (n.4494+49del) c.4491+49del (n.4491+49del) c.3837+49del (n.3837+49del) c.4785+49del (n.4785+49del) c.4533+49del (n.4533+49del) c.3279+49del (n.3279+49del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085074G>T | CA2631120736 | TSC2 | c.*2918+48G>T (n.*2918+48G>T) c.4416+48G>T (n.4416+48G>T) c.4566+48G>T (n.4566+48G>T) c.*4949+48G>T (n.*4949+48G>T) c.*7318+48G>T (n.*7318+48G>T) c.4569+48G>T (n.4569+48G>T) c.4500+48G>T (n.4500+48G>T) c.4368+48G>T (n.4368+48G>T) c.4401+48G>T (n.4401+48G>T) c.792+48G>T n.2451+48G>T c.3223+48G>T c.4440+48G>T (n.4440+48G>T) n.751+48G>T n.11G>T c.4371+48G>T (n.4371+48G>T) c.4437+48G>T (n.4437+48G>T) n.583+48G>T n.2217+48G>T c.4490+48G>T n.2653+48G>T n.3384+48G>T n.1821+48G>T n.1792+48G>T n.1682+48G>T c.4224+48G>T (n.4224+48G>T) c.*3736+48G>T (n.*3736+48G>T) c.4260+48G>T (n.4260+48G>T) n.2327+48G>T c.751+48G>T n.1684+48G>T c.4623+48G>T (n.4623+48G>T) c.4620+48G>T (n.4620+48G>T) c.4512+48G>T (n.4512+48G>T) c.4494+48G>T (n.4494+48G>T) c.4491+48G>T (n.4491+48G>T) c.3837+48G>T (n.3837+48G>T) c.4785+48G>T (n.4785+48G>T) c.4533+48G>T (n.4533+48G>T) c.3279+48G>T (n.3279+48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085075G>T | CA2575877674 | TSC2 | c.*2918+49G>T (n.*2918+49G>T) c.4416+49G>T (n.4416+49G>T) c.4566+49G>T (n.4566+49G>T) c.*4949+49G>T (n.*4949+49G>T) c.*7318+49G>T (n.*7318+49G>T) c.4569+49G>T (n.4569+49G>T) c.4500+49G>T (n.4500+49G>T) c.4368+49G>T (n.4368+49G>T) c.4401+49G>T (n.4401+49G>T) c.792+49G>T n.2451+49G>T c.3223+49G>T c.4440+49G>T (n.4440+49G>T) n.751+49G>T n.12G>T c.4371+49G>T (n.4371+49G>T) c.4437+49G>T (n.4437+49G>T) n.583+49G>T n.2217+49G>T c.4490+49G>T n.2653+49G>T n.3384+49G>T n.1821+49G>T n.1792+49G>T n.1682+49G>T c.4224+49G>T (n.4224+49G>T) c.*3736+49G>T (n.*3736+49G>T) c.4260+49G>T (n.4260+49G>T) n.2327+49G>T c.751+49G>T n.1684+49G>T c.4623+49G>T (n.4623+49G>T) c.4620+49G>T (n.4620+49G>T) c.4512+49G>T (n.4512+49G>T) c.4494+49G>T (n.4494+49G>T) c.4491+49G>T (n.4491+49G>T) c.3837+49G>T (n.3837+49G>T) c.4785+49G>T (n.4785+49G>T) c.4533+49G>T (n.4533+49G>T) c.3279+49G>T (n.3279+49G>T) | |
16 | g.2085076T>A | CA020675 | TSC2 | c.*2918+50T>A (n.*2918+50T>A) c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) c.4566+50T>A (n.4566+50T>A) c.*4949+50T>A (n.*4949+50T>A) c.*7318+50T>A (n.*7318+50T>A) c.4569+50T>A (n.4569+50T>A) c.4500+50T>A (n.4500+50T>A) c.4368+50T>A (n.4368+50T>A) c.4401+50T>A (n.4401+50T>A) c.792+50T>A n.2451+50T>A c.3223+50T>A c.4440+50T>A (n.4440+50T>A) n.751+50T>A n.13T>A c.4371+50T>A (n.4371+50T>A) c.4437+50T>A (n.4437+50T>A) n.583+50T>A n.2217+50T>A c.4490+50T>A n.2653+50T>A n.3384+50T>A n.1821+50T>A n.1792+50T>A n.1682+50T>A c.4224+50T>A (n.4224+50T>A) c.*3736+50T>A (n.*3736+50T>A) c.4260+50T>A (n.4260+50T>A) n.2327+50T>A c.751+50T>A n.1684+50T>A c.4623+50T>A (n.4623+50T>A) c.4620+50T>A (n.4620+50T>A) c.4512+50T>A (n.4512+50T>A) c.4494+50T>A (n.4494+50T>A) c.4491+50T>A (n.4491+50T>A) c.3837+50T>A (n.3837+50T>A) c.4785+50T>A (n.4785+50T>A) c.4533+50T>A (n.4533+50T>A) c.3279+50T>A (n.3279+50T>A) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2085077G>A | CA2202018532 | TSC2 | c.*2918+51G>A (n.*2918+51G>A) c.4416+51G>A (n.4416+51G>A) c.4566+51G>A (n.4566+51G>A) c.*4949+51G>A (n.*4949+51G>A) c.*7318+51G>A (n.*7318+51G>A) c.4569+51G>A (n.4569+51G>A) c.4500+51G>A (n.4500+51G>A) c.4368+51G>A (n.4368+51G>A) c.4401+51G>A (n.4401+51G>A) c.792+51G>A n.2451+51G>A c.3223+51G>A c.4440+51G>A (n.4440+51G>A) n.751+51G>A n.14G>A c.4371+51G>A (n.4371+51G>A) c.4437+51G>A (n.4437+51G>A) n.583+51G>A n.2217+51G>A c.4490+51G>A n.2653+51G>A n.3384+51G>A n.1821+51G>A n.1792+51G>A n.1682+51G>A c.4224+51G>A (n.4224+51G>A) c.*3736+51G>A (n.*3736+51G>A) c.4260+51G>A (n.4260+51G>A) n.2327+51G>A c.751+51G>A n.1684+51G>A c.4623+51G>A (n.4623+51G>A) c.4620+51G>A (n.4620+51G>A) c.4512+51G>A (n.4512+51G>A) c.4494+51G>A (n.4494+51G>A) c.4491+51G>A (n.4491+51G>A) c.3837+51G>A (n.3837+51G>A) c.4785+51G>A (n.4785+51G>A) c.4533+51G>A (n.4533+51G>A) c.3279+51G>A (n.3279+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085077G= | CA2202018531 | TSC2 | c.*2918+51G= (n.*2918+51G=) c.4416+51G= (n.4416+51G=) c.4566+51G= (n.4566+51G=) c.*4949+51G= (n.*4949+51G=) c.*7318+51G= (n.*7318+51G=) c.4569+51G= (n.4569+51G=) c.4500+51G= (n.4500+51G=) c.4368+51G= (n.4368+51G=) c.4401+51G= (n.4401+51G=) c.792+51G= n.2451+51G= c.3223+51G= c.4440+51G= (n.4440+51G=) n.751+51G= n.14G= c.4371+51G= (n.4371+51G=) c.4437+51G= (n.4437+51G=) n.583+51G= n.2217+51G= c.4490+51G= n.2653+51G= n.3384+51G= n.1821+51G= n.1792+51G= n.1682+51G= c.4224+51G= (n.4224+51G=) c.*3736+51G= (n.*3736+51G=) c.4260+51G= (n.4260+51G=) n.2327+51G= c.751+51G= n.1684+51G= c.4623+51G= (n.4623+51G=) c.4620+51G= (n.4620+51G=) c.4512+51G= (n.4512+51G=) c.4494+51G= (n.4494+51G=) c.4491+51G= (n.4491+51G=) c.3837+51G= (n.3837+51G=) c.4785+51G= (n.4785+51G=) c.4533+51G= (n.4533+51G=) c.3279+51G= (n.3279+51G=) | |
16 | g.2085077G>T | CA2839584455 | TSC2 | c.*2918+51G>T (n.*2918+51G>T) c.4416+51G>T (n.4416+51G>T) c.4566+51G>T (n.4566+51G>T) c.*4949+51G>T (n.*4949+51G>T) c.*7318+51G>T (n.*7318+51G>T) c.4569+51G>T (n.4569+51G>T) c.4500+51G>T (n.4500+51G>T) c.4368+51G>T (n.4368+51G>T) c.4401+51G>T (n.4401+51G>T) c.792+51G>T n.2451+51G>T c.3223+51G>T c.4440+51G>T (n.4440+51G>T) n.751+51G>T n.14G>T c.4371+51G>T (n.4371+51G>T) c.4437+51G>T (n.4437+51G>T) n.583+51G>T n.2217+51G>T c.4490+51G>T n.2653+51G>T n.3384+51G>T n.1821+51G>T n.1792+51G>T n.1682+51G>T c.4224+51G>T (n.4224+51G>T) c.*3736+51G>T (n.*3736+51G>T) c.4260+51G>T (n.4260+51G>T) n.2327+51G>T c.751+51G>T n.1684+51G>T c.4623+51G>T (n.4623+51G>T) c.4620+51G>T (n.4620+51G>T) c.4512+51G>T (n.4512+51G>T) c.4494+51G>T (n.4494+51G>T) c.4491+51G>T (n.4491+51G>T) c.3837+51G>T (n.3837+51G>T) c.4785+51G>T (n.4785+51G>T) c.4533+51G>T (n.4533+51G>T) c.3279+51G>T (n.3279+51G>T) | |
16 | g.2085078A>G | CA2842057118 | TSC2 | c.*2918+52A>G (n.*2918+52A>G) c.4416+52A>G (n.4416+52A>G) c.4566+52A>G (n.4566+52A>G) c.*4949+52A>G (n.*4949+52A>G) c.*7318+52A>G (n.*7318+52A>G) c.4569+52A>G (n.4569+52A>G) c.4500+52A>G (n.4500+52A>G) c.4368+52A>G (n.4368+52A>G) c.4401+52A>G (n.4401+52A>G) c.792+52A>G n.2451+52A>G c.3223+52A>G c.4440+52A>G (n.4440+52A>G) n.751+52A>G n.15A>G c.4371+52A>G (n.4371+52A>G) c.4437+52A>G (n.4437+52A>G) n.583+52A>G n.2217+52A>G c.4490+52A>G n.2653+52A>G n.3384+52A>G n.1821+52A>G n.1792+52A>G n.1682+52A>G c.4224+52A>G (n.4224+52A>G) c.*3736+52A>G (n.*3736+52A>G) c.4260+52A>G (n.4260+52A>G) n.2327+52A>G c.751+52A>G n.1684+52A>G c.4623+52A>G (n.4623+52A>G) c.4620+52A>G (n.4620+52A>G) c.4512+52A>G (n.4512+52A>G) c.4494+52A>G (n.4494+52A>G) c.4491+52A>G (n.4491+52A>G) c.3837+52A>G (n.3837+52A>G) c.4785+52A>G (n.4785+52A>G) c.4533+52A>G (n.4533+52A>G) c.3279+52A>G (n.3279+52A>G) | |
16 | g.2085079A>G | CA2631120745 | TSC2 | c.*2918+53A>G (n.*2918+53A>G) c.4416+53A>G (n.4416+53A>G) c.4566+53A>G (n.4566+53A>G) c.*4949+53A>G (n.*4949+53A>G) c.*7318+53A>G (n.*7318+53A>G) c.4569+53A>G (n.4569+53A>G) c.4500+53A>G (n.4500+53A>G) c.4368+53A>G (n.4368+53A>G) c.4401+53A>G (n.4401+53A>G) c.792+53A>G n.2451+53A>G c.3223+53A>G c.4440+53A>G (n.4440+53A>G) n.751+53A>G n.16A>G c.4371+53A>G (n.4371+53A>G) c.4437+53A>G (n.4437+53A>G) n.583+53A>G n.2217+53A>G c.4490+53A>G n.2653+53A>G n.3384+53A>G n.1821+53A>G n.1792+53A>G n.1682+53A>G c.4224+53A>G (n.4224+53A>G) c.*3736+53A>G (n.*3736+53A>G) c.4260+53A>G (n.4260+53A>G) n.2327+53A>G c.751+53A>G n.1684+53A>G c.4623+53A>G (n.4623+53A>G) c.4620+53A>G (n.4620+53A>G) c.4512+53A>G (n.4512+53A>G) c.4494+53A>G (n.4494+53A>G) c.4491+53A>G (n.4491+53A>G) c.3837+53A>G (n.3837+53A>G) c.4785+53A>G (n.4785+53A>G) c.4533+53A>G (n.4533+53A>G) c.3279+53A>G (n.3279+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2085080T>A | CA973768175 | TSC2 | c.*2918+54T>A (n.*2918+54T>A) c.4416+54T>A (n.4416+54T>A) c.4566+54T>A (n.4566+54T>A) c.*4949+54T>A (n.*4949+54T>A) c.*7318+54T>A (n.*7318+54T>A) c.4569+54T>A (n.4569+54T>A) c.4500+54T>A (n.4500+54T>A) c.4368+54T>A (n.4368+54T>A) c.4401+54T>A (n.4401+54T>A) c.792+54T>A n.2451+54T>A c.3223+54T>A c.4440+54T>A (n.4440+54T>A) n.751+54T>A n.17T>A c.4371+54T>A (n.4371+54T>A) c.4437+54T>A (n.4437+54T>A) n.583+54T>A n.2217+54T>A c.4490+54T>A n.2653+54T>A n.3384+54T>A n.1821+54T>A n.1792+54T>A n.1682+54T>A c.4224+54T>A (n.4224+54T>A) c.*3736+54T>A (n.*3736+54T>A) c.4260+54T>A (n.4260+54T>A) n.2327+54T>A c.751+54T>A n.1684+54T>A c.4623+54T>A (n.4623+54T>A) c.4620+54T>A (n.4620+54T>A) c.4512+54T>A (n.4512+54T>A) c.4494+54T>A (n.4494+54T>A) c.4491+54T>A (n.4491+54T>A) c.3837+54T>A (n.3837+54T>A) c.4785+54T>A (n.4785+54T>A) c.4533+54T>A (n.4533+54T>A) c.3279+54T>A (n.3279+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085080T>C | CA2202018537 | TSC2 | c.*2918+54T>C (n.*2918+54T>C) c.4416+54T>C (n.4416+54T>C) c.4566+54T>C (n.4566+54T>C) c.*4949+54T>C (n.*4949+54T>C) c.*7318+54T>C (n.*7318+54T>C) c.4569+54T>C (n.4569+54T>C) c.4500+54T>C (n.4500+54T>C) c.4368+54T>C (n.4368+54T>C) c.4401+54T>C (n.4401+54T>C) c.792+54T>C n.2451+54T>C c.3223+54T>C c.4440+54T>C (n.4440+54T>C) n.751+54T>C n.17T>C c.4371+54T>C (n.4371+54T>C) c.4437+54T>C (n.4437+54T>C) n.583+54T>C n.2217+54T>C c.4490+54T>C n.2653+54T>C n.3384+54T>C n.1821+54T>C n.1792+54T>C n.1682+54T>C c.4224+54T>C (n.4224+54T>C) c.*3736+54T>C (n.*3736+54T>C) c.4260+54T>C (n.4260+54T>C) n.2327+54T>C c.751+54T>C n.1684+54T>C c.4623+54T>C (n.4623+54T>C) c.4620+54T>C (n.4620+54T>C) c.4512+54T>C (n.4512+54T>C) c.4494+54T>C (n.4494+54T>C) c.4491+54T>C (n.4491+54T>C) c.3837+54T>C (n.3837+54T>C) c.4785+54T>C (n.4785+54T>C) c.4533+54T>C (n.4533+54T>C) c.3279+54T>C (n.3279+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2085080T= | CA2202018535 | TSC2 | c.*2918+54T= (n.*2918+54T=) c.4416+54T= (n.4416+54T=) c.4566+54T= (n.4566+54T=) c.*4949+54T= (n.*4949+54T=) c.*7318+54T= (n.*7318+54T=) c.4569+54T= (n.4569+54T=) c.4500+54T= (n.4500+54T=) c.4368+54T= (n.4368+54T=) c.4401+54T= (n.4401+54T=) c.792+54T= n.2451+54T= c.3223+54T= c.4440+54T= (n.4440+54T=) n.751+54T= n.17T= c.4371+54T= (n.4371+54T=) c.4437+54T= (n.4437+54T=) n.583+54T= n.2217+54T= c.4490+54T= n.2653+54T= n.3384+54T= n.1821+54T= n.1792+54T= n.1682+54T= c.4224+54T= (n.4224+54T=) c.*3736+54T= (n.*3736+54T=) c.4260+54T= (n.4260+54T=) n.2327+54T= c.751+54T= n.1684+54T= c.4623+54T= (n.4623+54T=) c.4620+54T= (n.4620+54T=) c.4512+54T= (n.4512+54T=) c.4494+54T= (n.4494+54T=) c.4491+54T= (n.4491+54T=) c.3837+54T= (n.3837+54T=) c.4785+54T= (n.4785+54T=) c.4533+54T= (n.4533+54T=) c.3279+54T= (n.3279+54T=) | |
16 | g.2085081G>A | CA2631120748 | TSC2 | c.*2918+55G>A (n.*2918+55G>A) c.4416+55G>A (n.4416+55G>A) c.4566+55G>A (n.4566+55G>A) c.*4949+55G>A (n.*4949+55G>A) c.*7318+55G>A (n.*7318+55G>A) c.4569+55G>A (n.4569+55G>A) c.4500+55G>A (n.4500+55G>A) c.4368+55G>A (n.4368+55G>A) c.4401+55G>A (n.4401+55G>A) c.792+55G>A n.2451+55G>A c.3223+55G>A c.4440+55G>A (n.4440+55G>A) n.751+55G>A n.18G>A c.4371+55G>A (n.4371+55G>A) c.4437+55G>A (n.4437+55G>A) n.583+55G>A n.2217+55G>A c.4490+55G>A n.2653+55G>A n.3384+55G>A n.1821+55G>A n.1792+55G>A n.1682+55G>A c.4224+55G>A (n.4224+55G>A) c.*3736+55G>A (n.*3736+55G>A) c.4260+55G>A (n.4260+55G>A) n.2327+55G>A c.751+55G>A n.1684+55G>A c.4623+55G>A (n.4623+55G>A) c.4620+55G>A (n.4620+55G>A) c.4512+55G>A (n.4512+55G>A) c.4494+55G>A (n.4494+55G>A) c.4491+55G>A (n.4491+55G>A) c.3837+55G>A (n.3837+55G>A) c.4785+55G>A (n.4785+55G>A) c.4533+55G>A (n.4533+55G>A) c.3279+55G>A (n.3279+55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085083T>G | CA718919626 | TSC2 | c.*2918+57T>G (n.*2918+57T>G) c.4416+57T>G (n.4416+57T>G) c.4566+57T>G (n.4566+57T>G) c.*4949+57T>G (n.*4949+57T>G) c.*7318+57T>G (n.*7318+57T>G) c.4569+57T>G (n.4569+57T>G) c.4500+57T>G (n.4500+57T>G) c.4368+57T>G (n.4368+57T>G) c.4401+57T>G (n.4401+57T>G) c.792+57T>G n.2451+57T>G c.3223+57T>G c.4440+57T>G (n.4440+57T>G) n.751+57T>G n.20T>G c.4371+57T>G (n.4371+57T>G) c.4437+57T>G (n.4437+57T>G) n.583+57T>G n.2217+57T>G c.4490+57T>G n.2653+57T>G n.3384+57T>G n.1821+57T>G n.1792+57T>G n.1682+57T>G c.4224+57T>G (n.4224+57T>G) c.*3736+57T>G (n.*3736+57T>G) c.4260+57T>G (n.4260+57T>G) n.2327+57T>G c.751+57T>G n.1684+57T>G c.4623+57T>G (n.4623+57T>G) c.4620+57T>G (n.4620+57T>G) c.4512+57T>G (n.4512+57T>G) c.4494+57T>G (n.4494+57T>G) c.4491+57T>G (n.4491+57T>G) c.3837+57T>G (n.3837+57T>G) c.4785+57T>G (n.4785+57T>G) c.4533+57T>G (n.4533+57T>G) c.3279+57T>G (n.3279+57T>G) | dbSNP |
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16 | g.2085083_2085084delinsTG | CA2202018547 | TSC2 | c.*2918+57_*2918+58delinsTG (n.*2918+57_*2918+58delinsTG) c.4416+57_4416+58delinsTG (n.4416+57_4416+58delinsTG) c.4566+57_4566+58delinsTG (n.4566+57_4566+58delinsTG) c.*4949+57_*4949+58delinsTG (n.*4949+57_*4949+58delinsTG) c.*7318+57_*7318+58delinsTG (n.*7318+57_*7318+58delinsTG) c.4569+57_4569+58delinsTG (n.4569+57_4569+58delinsTG) c.4500+57_4500+58delinsTG (n.4500+57_4500+58delinsTG) c.4368+57_4368+58delinsTG (n.4368+57_4368+58delinsTG) c.4401+57_4401+58delinsTG (n.4401+57_4401+58delinsTG) c.792+57_792+58delinsTG n.2451+57_2451+58delinsTG c.3223+57_3223+58delinsTG c.4440+57_4440+58delinsTG (n.4440+57_4440+58delinsTG) n.751+57_751+58delinsTG n.20_21delinsTG c.4371+57_4371+58delinsTG (n.4371+57_4371+58delinsTG) c.4437+57_4437+58delinsTG (n.4437+57_4437+58delinsTG) n.583+57_583+58delinsTG n.2217+57_2217+58delinsTG c.4490+57_4490+58delinsTG n.2653+57_2653+58delinsTG n.3384+57_3384+58delinsTG n.1821+57_1821+58delinsTG n.1792+57_1792+58delinsTG n.1682+57_1682+58delinsTG c.4224+57_4224+58delinsTG (n.4224+57_4224+58delinsTG) c.*3736+57_*3736+58delinsTG (n.*3736+57_*3736+58delinsTG) c.4260+57_4260+58delinsTG (n.4260+57_4260+58delinsTG) n.2327+57_2327+58delinsTG c.751+57_751+58delinsTG n.1684+57_1684+58delinsTG c.4623+57_4623+58delinsTG (n.4623+57_4623+58delinsTG) c.4620+57_4620+58delinsTG (n.4620+57_4620+58delinsTG) c.4512+57_4512+58delinsTG (n.4512+57_4512+58delinsTG) c.4494+57_4494+58delinsTG (n.4494+57_4494+58delinsTG) c.4491+57_4491+58delinsTG (n.4491+57_4491+58delinsTG) c.3837+57_3837+58delinsTG (n.3837+57_3837+58delinsTG) c.4785+57_4785+58delinsTG (n.4785+57_4785+58delinsTG) c.4533+57_4533+58delinsTG (n.4533+57_4533+58delinsTG) c.3279+57_3279+58delinsTG (n.3279+57_3279+58delinsTG) | |
16 | g.2085084G>A | CA973768186 | TSC2 | c.*2918+58G>A (n.*2918+58G>A) c.4416+58G>A (n.4416+58G>A) c.4566+58G>A (n.4566+58G>A) c.*4949+58G>A (n.*4949+58G>A) c.*7318+58G>A (n.*7318+58G>A) c.4569+58G>A (n.4569+58G>A) c.4500+58G>A (n.4500+58G>A) c.4368+58G>A (n.4368+58G>A) c.4401+58G>A (n.4401+58G>A) c.792+58G>A n.2451+58G>A c.3223+58G>A c.4440+58G>A (n.4440+58G>A) n.751+58G>A n.21G>A c.4371+58G>A (n.4371+58G>A) c.4437+58G>A (n.4437+58G>A) n.583+58G>A n.2217+58G>A c.4490+58G>A n.2653+58G>A n.3384+58G>A n.1821+58G>A n.1792+58G>A n.1682+58G>A c.4224+58G>A (n.4224+58G>A) c.*3736+58G>A (n.*3736+58G>A) c.4260+58G>A (n.4260+58G>A) n.2327+58G>A c.751+58G>A n.1684+58G>A c.4623+58G>A (n.4623+58G>A) c.4620+58G>A (n.4620+58G>A) c.4512+58G>A (n.4512+58G>A) c.4494+58G>A (n.4494+58G>A) c.4491+58G>A (n.4491+58G>A) c.3837+58G>A (n.3837+58G>A) c.4785+58G>A (n.4785+58G>A) c.4533+58G>A (n.4533+58G>A) c.3279+58G>A (n.3279+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085089G>A | CA2575877678 | TSC2 | c.*2918+63G>A (n.*2918+63G>A) c.4416+63G>A (n.4416+63G>A) c.4566+63G>A (n.4566+63G>A) c.*4949+63G>A (n.*4949+63G>A) c.*7318+63G>A (n.*7318+63G>A) c.4569+63G>A (n.4569+63G>A) c.4500+63G>A (n.4500+63G>A) c.4368+63G>A (n.4368+63G>A) c.4401+63G>A (n.4401+63G>A) c.792+63G>A n.2451+63G>A c.3223+63G>A c.4440+63G>A (n.4440+63G>A) n.751+63G>A n.26G>A c.4371+63G>A (n.4371+63G>A) c.4437+63G>A (n.4437+63G>A) n.583+63G>A n.2217+63G>A c.4490+63G>A n.2653+63G>A n.3384+63G>A n.1821+63G>A n.1792+63G>A n.1682+63G>A c.4224+63G>A (n.4224+63G>A) c.*3736+63G>A (n.*3736+63G>A) c.4260+63G>A (n.4260+63G>A) n.2327+63G>A c.751+63G>A n.1684+63G>A c.4623+63G>A (n.4623+63G>A) c.4620+63G>A (n.4620+63G>A) c.4512+63G>A (n.4512+63G>A) c.4494+63G>A (n.4494+63G>A) c.4491+63G>A (n.4491+63G>A) c.3837+63G>A (n.3837+63G>A) c.4785+63G>A (n.4785+63G>A) c.4533+63G>A (n.4533+63G>A) c.3279+63G>A (n.3279+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085089G>C | CA718919639 | TSC2 | c.*2918+63G>C (n.*2918+63G>C) c.4416+63G>C (n.4416+63G>C) c.4566+63G>C (n.4566+63G>C) c.*4949+63G>C (n.*4949+63G>C) c.*7318+63G>C (n.*7318+63G>C) c.4569+63G>C (n.4569+63G>C) c.4500+63G>C (n.4500+63G>C) c.4368+63G>C (n.4368+63G>C) c.4401+63G>C (n.4401+63G>C) c.792+63G>C n.2451+63G>C c.3223+63G>C c.4440+63G>C (n.4440+63G>C) n.751+63G>C n.26G>C c.4371+63G>C (n.4371+63G>C) c.4437+63G>C (n.4437+63G>C) n.583+63G>C n.2217+63G>C c.4490+63G>C n.2653+63G>C n.3384+63G>C n.1821+63G>C n.1792+63G>C n.1682+63G>C c.4224+63G>C (n.4224+63G>C) c.*3736+63G>C (n.*3736+63G>C) c.4260+63G>C (n.4260+63G>C) n.2327+63G>C c.751+63G>C n.1684+63G>C c.4623+63G>C (n.4623+63G>C) c.4620+63G>C (n.4620+63G>C) c.4512+63G>C (n.4512+63G>C) c.4494+63G>C (n.4494+63G>C) c.4491+63G>C (n.4491+63G>C) c.3837+63G>C (n.3837+63G>C) c.4785+63G>C (n.4785+63G>C) c.4533+63G>C (n.4533+63G>C) c.3279+63G>C (n.3279+63G>C) | dbSNP |
16 | g.2085089G= | CA2202018575 | TSC2 | c.*2918+63G= (n.*2918+63G=) c.4416+63G= (n.4416+63G=) c.4566+63G= (n.4566+63G=) c.*4949+63G= (n.*4949+63G=) c.*7318+63G= (n.*7318+63G=) c.4569+63G= (n.4569+63G=) c.4500+63G= (n.4500+63G=) c.4368+63G= (n.4368+63G=) c.4401+63G= (n.4401+63G=) c.792+63G= n.2451+63G= c.3223+63G= c.4440+63G= (n.4440+63G=) n.751+63G= n.26G= c.4371+63G= (n.4371+63G=) c.4437+63G= (n.4437+63G=) n.583+63G= n.2217+63G= c.4490+63G= n.2653+63G= n.3384+63G= n.1821+63G= n.1792+63G= n.1682+63G= c.4224+63G= (n.4224+63G=) c.*3736+63G= (n.*3736+63G=) c.4260+63G= (n.4260+63G=) n.2327+63G= c.751+63G= n.1684+63G= c.4623+63G= (n.4623+63G=) c.4620+63G= (n.4620+63G=) c.4512+63G= (n.4512+63G=) c.4494+63G= (n.4494+63G=) c.4491+63G= (n.4491+63G=) c.3837+63G= (n.3837+63G=) c.4785+63G= (n.4785+63G=) c.4533+63G= (n.4533+63G=) c.3279+63G= (n.3279+63G=) | |
16 | g.2085089G>T | CA973768197 | TSC2 | c.*2918+63G>T (n.*2918+63G>T) c.4416+63G>T (n.4416+63G>T) c.4566+63G>T (n.4566+63G>T) c.*4949+63G>T (n.*4949+63G>T) c.*7318+63G>T (n.*7318+63G>T) c.4569+63G>T (n.4569+63G>T) c.4500+63G>T (n.4500+63G>T) c.4368+63G>T (n.4368+63G>T) c.4401+63G>T (n.4401+63G>T) c.792+63G>T n.2451+63G>T c.3223+63G>T c.4440+63G>T (n.4440+63G>T) n.751+63G>T n.26G>T c.4371+63G>T (n.4371+63G>T) c.4437+63G>T (n.4437+63G>T) n.583+63G>T n.2217+63G>T c.4490+63G>T n.2653+63G>T n.3384+63G>T n.1821+63G>T n.1792+63G>T n.1682+63G>T c.4224+63G>T (n.4224+63G>T) c.*3736+63G>T (n.*3736+63G>T) c.4260+63G>T (n.4260+63G>T) n.2327+63G>T c.751+63G>T n.1684+63G>T c.4623+63G>T (n.4623+63G>T) c.4620+63G>T (n.4620+63G>T) c.4512+63G>T (n.4512+63G>T) c.4494+63G>T (n.4494+63G>T) c.4491+63G>T (n.4491+63G>T) c.3837+63G>T (n.3837+63G>T) c.4785+63G>T (n.4785+63G>T) c.4533+63G>T (n.4533+63G>T) c.3279+63G>T (n.3279+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2085090C= | CA2202018579 | TSC2 | c.*2918+64C= (n.*2918+64C=) c.4416+64C= (n.4416+64C=) c.4566+64C= (n.4566+64C=) c.*4949+64C= (n.*4949+64C=) c.*7318+64C= (n.*7318+64C=) c.4569+64C= (n.4569+64C=) c.4500+64C= (n.4500+64C=) c.4368+64C= (n.4368+64C=) c.4401+64C= (n.4401+64C=) c.792+64C= n.2451+64C= c.3223+64C= c.4440+64C= (n.4440+64C=) n.751+64C= n.27C= c.4371+64C= (n.4371+64C=) c.4437+64C= (n.4437+64C=) n.583+64C= n.2217+64C= c.4490+64C= n.2653+64C= n.3384+64C= n.1821+64C= n.1792+64C= n.1682+64C= c.4224+64C= (n.4224+64C=) c.*3736+64C= (n.*3736+64C=) c.4260+64C= (n.4260+64C=) n.2327+64C= c.751+64C= n.1684+64C= c.4623+64C= (n.4623+64C=) c.4620+64C= (n.4620+64C=) c.4512+64C= (n.4512+64C=) c.4494+64C= (n.4494+64C=) c.4491+64C= (n.4491+64C=) c.3837+64C= (n.3837+64C=) c.4785+64C= (n.4785+64C=) c.4533+64C= (n.4533+64C=) c.3279+64C= (n.3279+64C=) | |
16 | g.2085090C>T | CA2631120806 | TSC2 | c.*2918+64C>T (n.*2918+64C>T) c.4416+64C>T (n.4416+64C>T) c.4566+64C>T (n.4566+64C>T) c.*4949+64C>T (n.*4949+64C>T) c.*7318+64C>T (n.*7318+64C>T) c.4569+64C>T (n.4569+64C>T) c.4500+64C>T (n.4500+64C>T) c.4368+64C>T (n.4368+64C>T) c.4401+64C>T (n.4401+64C>T) c.792+64C>T n.2451+64C>T c.3223+64C>T c.4440+64C>T (n.4440+64C>T) n.751+64C>T n.27C>T c.4371+64C>T (n.4371+64C>T) c.4437+64C>T (n.4437+64C>T) n.583+64C>T n.2217+64C>T c.4490+64C>T n.2653+64C>T n.3384+64C>T n.1821+64C>T n.1792+64C>T n.1682+64C>T c.4224+64C>T (n.4224+64C>T) c.*3736+64C>T (n.*3736+64C>T) c.4260+64C>T (n.4260+64C>T) n.2327+64C>T c.751+64C>T n.1684+64C>T c.4623+64C>T (n.4623+64C>T) c.4620+64C>T (n.4620+64C>T) c.4512+64C>T (n.4512+64C>T) c.4494+64C>T (n.4494+64C>T) c.4491+64C>T (n.4491+64C>T) c.3837+64C>T (n.3837+64C>T) c.4785+64C>T (n.4785+64C>T) c.4533+64C>T (n.4533+64C>T) c.3279+64C>T (n.3279+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2085091C>A | CA2631120807 | TSC2 | c.*2918+65C>A (n.*2918+65C>A) c.4416+65C>A (n.4416+65C>A) c.4566+65C>A (n.4566+65C>A) c.*4949+65C>A (n.*4949+65C>A) c.*7318+65C>A (n.*7318+65C>A) c.4569+65C>A (n.4569+65C>A) c.4500+65C>A (n.4500+65C>A) c.4368+65C>A (n.4368+65C>A) c.4401+65C>A (n.4401+65C>A) c.792+65C>A n.2451+65C>A c.3223+65C>A c.4440+65C>A (n.4440+65C>A) n.751+65C>A n.28C>A c.4371+65C>A (n.4371+65C>A) c.4437+65C>A (n.4437+65C>A) n.583+65C>A n.2217+65C>A c.4490+65C>A n.2653+65C>A n.3384+65C>A n.1821+65C>A n.1792+65C>A n.1682+65C>A c.4224+65C>A (n.4224+65C>A) c.*3736+65C>A (n.*3736+65C>A) c.4260+65C>A (n.4260+65C>A) n.2327+65C>A c.751+65C>A n.1684+65C>A c.4623+65C>A (n.4623+65C>A) c.4620+65C>A (n.4620+65C>A) c.4512+65C>A (n.4512+65C>A) c.4494+65C>A (n.4494+65C>A) c.4491+65C>A (n.4491+65C>A) c.3837+65C>A (n.3837+65C>A) c.4785+65C>A (n.4785+65C>A) c.4533+65C>A (n.4533+65C>A) c.3279+65C>A (n.3279+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2085091C= | CA2202018586 | TSC2 | c.*2918+65C= (n.*2918+65C=) c.4416+65C= (n.4416+65C=) c.4566+65C= (n.4566+65C=) c.*4949+65C= (n.*4949+65C=) c.*7318+65C= (n.*7318+65C=) c.4569+65C= (n.4569+65C=) c.4500+65C= (n.4500+65C=) c.4368+65C= (n.4368+65C=) c.4401+65C= (n.4401+65C=) c.792+65C= n.2451+65C= c.3223+65C= c.4440+65C= (n.4440+65C=) n.751+65C= n.28C= c.4371+65C= (n.4371+65C=) c.4437+65C= (n.4437+65C=) n.583+65C= n.2217+65C= c.4490+65C= n.2653+65C= n.3384+65C= n.1821+65C= n.1792+65C= n.1682+65C= c.4224+65C= (n.4224+65C=) c.*3736+65C= (n.*3736+65C=) c.4260+65C= (n.4260+65C=) n.2327+65C= c.751+65C= n.1684+65C= c.4623+65C= (n.4623+65C=) c.4620+65C= (n.4620+65C=) c.4512+65C= (n.4512+65C=) c.4494+65C= (n.4494+65C=) c.4491+65C= (n.4491+65C=) c.3837+65C= (n.3837+65C=) c.4785+65C= (n.4785+65C=) c.4533+65C= (n.4533+65C=) c.3279+65C= (n.3279+65C=) | |
16 | g.2085091C>G | CA276754120 | TSC2 | c.*2918+65C>G (n.*2918+65C>G) c.4416+65C>G (n.4416+65C>G) c.4566+65C>G (n.4566+65C>G) c.*4949+65C>G (n.*4949+65C>G) c.*7318+65C>G (n.*7318+65C>G) c.4569+65C>G (n.4569+65C>G) c.4500+65C>G (n.4500+65C>G) c.4368+65C>G (n.4368+65C>G) c.4401+65C>G (n.4401+65C>G) c.792+65C>G n.2451+65C>G c.3223+65C>G c.4440+65C>G (n.4440+65C>G) n.751+65C>G n.28C>G c.4371+65C>G (n.4371+65C>G) c.4437+65C>G (n.4437+65C>G) n.583+65C>G n.2217+65C>G c.4490+65C>G n.2653+65C>G n.3384+65C>G n.1821+65C>G n.1792+65C>G n.1682+65C>G c.4224+65C>G (n.4224+65C>G) c.*3736+65C>G (n.*3736+65C>G) c.4260+65C>G (n.4260+65C>G) n.2327+65C>G c.751+65C>G n.1684+65C>G c.4623+65C>G (n.4623+65C>G) c.4620+65C>G (n.4620+65C>G) c.4512+65C>G (n.4512+65C>G) c.4494+65C>G (n.4494+65C>G) c.4491+65C>G (n.4491+65C>G) c.3837+65C>G (n.3837+65C>G) c.4785+65C>G (n.4785+65C>G) c.4533+65C>G (n.4533+65C>G) c.3279+65C>G (n.3279+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085092C>A | CA2575877679 | TSC2 | c.*2918+66C>A (n.*2918+66C>A) c.4416+66C>A (n.4416+66C>A) c.4566+66C>A (n.4566+66C>A) c.*4949+66C>A (n.*4949+66C>A) c.*7318+66C>A (n.*7318+66C>A) c.4569+66C>A (n.4569+66C>A) c.4500+66C>A (n.4500+66C>A) c.4368+66C>A (n.4368+66C>A) c.4401+66C>A (n.4401+66C>A) c.792+66C>A n.2451+66C>A c.3223+66C>A c.4440+66C>A (n.4440+66C>A) n.751+66C>A n.29C>A c.4371+66C>A (n.4371+66C>A) c.4437+66C>A (n.4437+66C>A) n.583+66C>A n.2217+66C>A c.4490+66C>A n.2653+66C>A n.3384+66C>A n.1821+66C>A n.1792+66C>A n.1682+66C>A c.4224+66C>A (n.4224+66C>A) c.*3736+66C>A (n.*3736+66C>A) c.4260+66C>A (n.4260+66C>A) n.2327+66C>A c.751+66C>A n.1684+66C>A c.4623+66C>A (n.4623+66C>A) c.4620+66C>A (n.4620+66C>A) c.4512+66C>A (n.4512+66C>A) c.4494+66C>A (n.4494+66C>A) c.4491+66C>A (n.4491+66C>A) c.3837+66C>A (n.3837+66C>A) c.4785+66C>A (n.4785+66C>A) c.4533+66C>A (n.4533+66C>A) c.3279+66C>A (n.3279+66C>A) | |
16 | g.2085092C= | CA2202018594 | TSC2 | c.*2918+66C= (n.*2918+66C=) c.4416+66C= (n.4416+66C=) c.4566+66C= (n.4566+66C=) c.*4949+66C= (n.*4949+66C=) c.*7318+66C= (n.*7318+66C=) c.4569+66C= (n.4569+66C=) c.4500+66C= (n.4500+66C=) c.4368+66C= (n.4368+66C=) c.4401+66C= (n.4401+66C=) c.792+66C= n.2451+66C= c.3223+66C= c.4440+66C= (n.4440+66C=) n.751+66C= n.29C= c.4371+66C= (n.4371+66C=) c.4437+66C= (n.4437+66C=) n.583+66C= n.2217+66C= c.4490+66C= n.2653+66C= n.3384+66C= n.1821+66C= n.1792+66C= n.1682+66C= c.4224+66C= (n.4224+66C=) c.*3736+66C= (n.*3736+66C=) c.4260+66C= (n.4260+66C=) n.2327+66C= c.751+66C= n.1684+66C= c.4623+66C= (n.4623+66C=) c.4620+66C= (n.4620+66C=) c.4512+66C= (n.4512+66C=) c.4494+66C= (n.4494+66C=) c.4491+66C= (n.4491+66C=) c.3837+66C= (n.3837+66C=) c.4785+66C= (n.4785+66C=) c.4533+66C= (n.4533+66C=) c.3279+66C= (n.3279+66C=) | |
16 | g.2085092C>G | CA2631120812 | TSC2 | c.*2918+66C>G (n.*2918+66C>G) c.4416+66C>G (n.4416+66C>G) c.4566+66C>G (n.4566+66C>G) c.*4949+66C>G (n.*4949+66C>G) c.*7318+66C>G (n.*7318+66C>G) c.4569+66C>G (n.4569+66C>G) c.4500+66C>G (n.4500+66C>G) c.4368+66C>G (n.4368+66C>G) c.4401+66C>G (n.4401+66C>G) c.792+66C>G n.2451+66C>G c.3223+66C>G c.4440+66C>G (n.4440+66C>G) n.751+66C>G n.29C>G c.4371+66C>G (n.4371+66C>G) c.4437+66C>G (n.4437+66C>G) n.583+66C>G n.2217+66C>G c.4490+66C>G n.2653+66C>G n.3384+66C>G n.1821+66C>G n.1792+66C>G n.1682+66C>G c.4224+66C>G (n.4224+66C>G) c.*3736+66C>G (n.*3736+66C>G) c.4260+66C>G (n.4260+66C>G) n.2327+66C>G c.751+66C>G n.1684+66C>G c.4623+66C>G (n.4623+66C>G) c.4620+66C>G (n.4620+66C>G) c.4512+66C>G (n.4512+66C>G) c.4494+66C>G (n.4494+66C>G) c.4491+66C>G (n.4491+66C>G) c.3837+66C>G (n.3837+66C>G) c.4785+66C>G (n.4785+66C>G) c.4533+66C>G (n.4533+66C>G) c.3279+66C>G (n.3279+66C>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2085093A= | CA2202018600 | TSC2 | c.*2918+67A= (n.*2918+67A=) c.4416+67A= (n.4416+67A=) c.4566+67A= (n.4566+67A=) c.*4949+67A= (n.*4949+67A=) c.*7318+67A= (n.*7318+67A=) c.4569+67A= (n.4569+67A=) c.4500+67A= (n.4500+67A=) c.4368+67A= (n.4368+67A=) c.4401+67A= (n.4401+67A=) c.792+67A= n.2451+67A= c.3223+67A= c.4440+67A= (n.4440+67A=) n.751+67A= n.30A= c.4371+67A= (n.4371+67A=) c.4437+67A= (n.4437+67A=) n.583+67A= n.2217+67A= c.4490+67A= n.2653+67A= n.3384+67A= n.1821+67A= n.1792+67A= n.1682+67A= c.4224+67A= (n.4224+67A=) c.*3736+67A= (n.*3736+67A=) c.4260+67A= (n.4260+67A=) n.2327+67A= c.751+67A= n.1684+67A= c.4623+67A= (n.4623+67A=) c.4620+67A= (n.4620+67A=) c.4512+67A= (n.4512+67A=) c.4494+67A= (n.4494+67A=) c.4491+67A= (n.4491+67A=) c.3837+67A= (n.3837+67A=) c.4785+67A= (n.4785+67A=) c.4533+67A= (n.4533+67A=) c.3279+67A= (n.3279+67A=) | |
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16 | g.2085100C= | CA2202018613 | TSC2 | c.*2918+74C= (n.*2918+74C=) c.4416+74C= (n.4416+74C=) c.4566+74C= (n.4566+74C=) c.*4949+74C= (n.*4949+74C=) c.*7318+74C= (n.*7318+74C=) c.4569+74C= (n.4569+74C=) c.4500+74C= (n.4500+74C=) c.4368+74C= (n.4368+74C=) c.4401+74C= (n.4401+74C=) c.792+74C= n.2451+74C= c.3223+74C= c.4440+74C= (n.4440+74C=) n.751+74C= n.37C= c.4371+74C= (n.4371+74C=) c.4437+74C= (n.4437+74C=) n.583+74C= n.2217+74C= c.4490+74C= n.2653+74C= n.3384+74C= n.1821+74C= n.1792+74C= n.1682+74C= c.4224+74C= (n.4224+74C=) c.*3736+74C= (n.*3736+74C=) c.4260+74C= (n.4260+74C=) n.2327+74C= c.751+74C= n.1684+74C= c.4623+74C= (n.4623+74C=) c.4620+74C= (n.4620+74C=) c.4512+74C= (n.4512+74C=) c.4494+74C= (n.4494+74C=) c.4491+74C= (n.4491+74C=) c.3837+74C= (n.3837+74C=) c.4785+74C= (n.4785+74C=) c.4533+74C= (n.4533+74C=) c.3279+74C= (n.3279+74C=) | |
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16 | g.2085102G>T | CA276754123 | TSC2 | c.*2918+76G>T (n.*2918+76G>T) c.4416+76G>T (n.4416+76G>T) c.4566+76G>T (n.4566+76G>T) c.*4949+76G>T (n.*4949+76G>T) c.*7318+76G>T (n.*7318+76G>T) c.4569+76G>T (n.4569+76G>T) c.4500+76G>T (n.4500+76G>T) c.4368+76G>T (n.4368+76G>T) c.4401+76G>T (n.4401+76G>T) c.792+76G>T n.2451+76G>T c.3223+76G>T c.4440+76G>T (n.4440+76G>T) n.751+76G>T n.39G>T c.4371+76G>T (n.4371+76G>T) c.4437+76G>T (n.4437+76G>T) n.583+76G>T n.2217+76G>T c.4490+76G>T n.2653+76G>T n.3384+76G>T n.1821+76G>T n.1792+76G>T n.1682+76G>T c.4224+76G>T (n.4224+76G>T) c.*3736+76G>T (n.*3736+76G>T) c.4260+76G>T (n.4260+76G>T) n.2327+76G>T c.751+76G>T n.1684+76G>T c.4623+76G>T (n.4623+76G>T) c.4620+76G>T (n.4620+76G>T) c.4512+76G>T (n.4512+76G>T) c.4494+76G>T (n.4494+76G>T) c.4491+76G>T (n.4491+76G>T) c.3837+76G>T (n.3837+76G>T) c.4785+76G>T (n.4785+76G>T) c.4533+76G>T (n.4533+76G>T) c.3279+76G>T (n.3279+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085105_2085111del | CA2631120860 | TSC2 | c.*2918+79_*2918+85del (n.*2918+79_*2918+85del) c.4416+79_4416+85del (n.4416+79_4416+85del) c.4566+79_4566+85del (n.4566+79_4566+85del) c.*4949+79_*4949+85del (n.*4949+79_*4949+85del) c.*7318+79_*7318+85del (n.*7318+79_*7318+85del) c.4569+79_4569+85del (n.4569+79_4569+85del) c.4500+79_4500+85del (n.4500+79_4500+85del) c.4368+79_4368+85del (n.4368+79_4368+85del) c.4401+79_4401+85del (n.4401+79_4401+85del) c.792+79_792+85del n.2451+79_2451+85del c.3223+79_3223+85del c.4440+79_4440+85del (n.4440+79_4440+85del) n.751+79_751+85del n.42_48del c.4371+79_4371+85del (n.4371+79_4371+85del) c.4437+79_4437+85del (n.4437+79_4437+85del) n.583+79_583+85del n.2217+79_2217+85del c.4490+79_4490+85del n.2653+79_2653+85del n.3384+79_3384+85del n.1821+79_1821+85del n.1792+79_1792+85del n.1682+79_1682+85del c.4224+79_4224+85del (n.4224+79_4224+85del) c.*3736+79_*3736+85del (n.*3736+79_*3736+85del) c.4260+79_4260+85del (n.4260+79_4260+85del) n.2327+79_2327+85del c.751+79_751+85del n.1684+79_1684+85del c.4623+79_4623+85del (n.4623+79_4623+85del) c.4620+79_4620+85del (n.4620+79_4620+85del) c.4512+79_4512+85del (n.4512+79_4512+85del) c.4494+79_4494+85del (n.4494+79_4494+85del) c.4491+79_4491+85del (n.4491+79_4491+85del) c.3837+79_3837+85del (n.3837+79_3837+85del) c.4785+79_4785+85del (n.4785+79_4785+85del) c.4533+79_4533+85del (n.4533+79_4533+85del) c.3279+79_3279+85del (n.3279+79_3279+85del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085103C>A | CA2575877681 | TSC2 | c.*2918+77C>A (n.*2918+77C>A) c.4416+77C>A (n.4416+77C>A) c.4566+77C>A (n.4566+77C>A) c.*4949+77C>A (n.*4949+77C>A) c.*7318+77C>A (n.*7318+77C>A) c.4569+77C>A (n.4569+77C>A) c.4500+77C>A (n.4500+77C>A) c.4368+77C>A (n.4368+77C>A) c.4401+77C>A (n.4401+77C>A) c.792+77C>A n.2451+77C>A c.3223+77C>A c.4440+77C>A (n.4440+77C>A) n.751+77C>A n.40C>A c.4371+77C>A (n.4371+77C>A) c.4437+77C>A (n.4437+77C>A) n.583+77C>A n.2217+77C>A c.4490+77C>A n.2653+77C>A n.3384+77C>A n.1821+77C>A n.1792+77C>A n.1682+77C>A c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.*3736+77C>A (n.*3736+77C>A) c.4260+77C>A (n.4260+77C>A) n.2327+77C>A c.751+77C>A n.1684+77C>A c.4623+77C>A (n.4623+77C>A) c.4620+77C>A (n.4620+77C>A) c.4512+77C>A (n.4512+77C>A) c.4494+77C>A (n.4494+77C>A) c.4491+77C>A (n.4491+77C>A) c.3837+77C>A (n.3837+77C>A) c.4785+77C>A (n.4785+77C>A) c.4533+77C>A (n.4533+77C>A) c.3279+77C>A (n.3279+77C>A) | |
16 | g.2085103C= | CA2202018620 | TSC2 | c.*2918+77C= (n.*2918+77C=) c.4416+77C= (n.4416+77C=) c.4566+77C= (n.4566+77C=) c.*4949+77C= (n.*4949+77C=) c.*7318+77C= (n.*7318+77C=) c.4569+77C= (n.4569+77C=) c.4500+77C= (n.4500+77C=) c.4368+77C= (n.4368+77C=) c.4401+77C= (n.4401+77C=) c.792+77C= n.2451+77C= c.3223+77C= c.4440+77C= (n.4440+77C=) n.751+77C= n.40C= c.4371+77C= (n.4371+77C=) c.4437+77C= (n.4437+77C=) n.583+77C= n.2217+77C= c.4490+77C= n.2653+77C= n.3384+77C= n.1821+77C= n.1792+77C= n.1682+77C= c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.*3736+77C= (n.*3736+77C=) c.4260+77C= (n.4260+77C=) n.2327+77C= c.751+77C= n.1684+77C= c.4623+77C= (n.4623+77C=) c.4620+77C= (n.4620+77C=) c.4512+77C= (n.4512+77C=) c.4494+77C= (n.4494+77C=) c.4491+77C= (n.4491+77C=) c.3837+77C= (n.3837+77C=) c.4785+77C= (n.4785+77C=) c.4533+77C= (n.4533+77C=) c.3279+77C= (n.3279+77C=) | |
16 | g.2085103C>G | CA2202018622 | TSC2 | c.*2918+77C>G (n.*2918+77C>G) c.4416+77C>G (n.4416+77C>G) c.4566+77C>G (n.4566+77C>G) c.*4949+77C>G (n.*4949+77C>G) c.*7318+77C>G (n.*7318+77C>G) c.4569+77C>G (n.4569+77C>G) c.4500+77C>G (n.4500+77C>G) c.4368+77C>G (n.4368+77C>G) c.4401+77C>G (n.4401+77C>G) c.792+77C>G n.2451+77C>G c.3223+77C>G c.4440+77C>G (n.4440+77C>G) n.751+77C>G n.40C>G c.4371+77C>G (n.4371+77C>G) c.4437+77C>G (n.4437+77C>G) n.583+77C>G n.2217+77C>G c.4490+77C>G n.2653+77C>G n.3384+77C>G n.1821+77C>G n.1792+77C>G n.1682+77C>G c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.*3736+77C>G (n.*3736+77C>G) c.4260+77C>G (n.4260+77C>G) n.2327+77C>G c.751+77C>G n.1684+77C>G c.4623+77C>G (n.4623+77C>G) c.4620+77C>G (n.4620+77C>G) c.4512+77C>G (n.4512+77C>G) c.4494+77C>G (n.4494+77C>G) c.4491+77C>G (n.4491+77C>G) c.3837+77C>G (n.3837+77C>G) c.4785+77C>G (n.4785+77C>G) c.4533+77C>G (n.4533+77C>G) c.3279+77C>G (n.3279+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T>A | CA2202018632 | TSC2 | c.*2918+78T>A (n.*2918+78T>A) c.4416+78T>A (n.4416+78T>A) c.4566+78T>A (n.4566+78T>A) c.*4949+78T>A (n.*4949+78T>A) c.*7318+78T>A (n.*7318+78T>A) c.4569+78T>A (n.4569+78T>A) c.4500+78T>A (n.4500+78T>A) c.4368+78T>A (n.4368+78T>A) c.4401+78T>A (n.4401+78T>A) c.792+78T>A n.2451+78T>A c.3223+78T>A c.4440+78T>A (n.4440+78T>A) n.751+78T>A n.41T>A c.4371+78T>A (n.4371+78T>A) c.4437+78T>A (n.4437+78T>A) n.583+78T>A n.2217+78T>A c.4490+78T>A n.2653+78T>A n.3384+78T>A n.1821+78T>A n.1792+78T>A n.1682+78T>A c.4224+78T>A (n.4224+78T>A) c.*3736+78T>A (n.*3736+78T>A) c.4260+78T>A (n.4260+78T>A) n.2327+78T>A c.751+78T>A n.1684+78T>A c.4623+78T>A (n.4623+78T>A) c.4620+78T>A (n.4620+78T>A) c.4512+78T>A (n.4512+78T>A) c.4494+78T>A (n.4494+78T>A) c.4491+78T>A (n.4491+78T>A) c.3837+78T>A (n.3837+78T>A) c.4785+78T>A (n.4785+78T>A) c.4533+78T>A (n.4533+78T>A) c.3279+78T>A (n.3279+78T>A) | dbSNP |
16 | g.2085104T>C | CA276754126 | TSC2 | c.*2918+78T>C (n.*2918+78T>C) c.4416+78T>C (n.4416+78T>C) c.4566+78T>C (n.4566+78T>C) c.*4949+78T>C (n.*4949+78T>C) c.*7318+78T>C (n.*7318+78T>C) c.4569+78T>C (n.4569+78T>C) c.4500+78T>C (n.4500+78T>C) c.4368+78T>C (n.4368+78T>C) c.4401+78T>C (n.4401+78T>C) c.792+78T>C n.2451+78T>C c.3223+78T>C c.4440+78T>C (n.4440+78T>C) n.751+78T>C n.41T>C c.4371+78T>C (n.4371+78T>C) c.4437+78T>C (n.4437+78T>C) n.583+78T>C n.2217+78T>C c.4490+78T>C n.2653+78T>C n.3384+78T>C n.1821+78T>C n.1792+78T>C n.1682+78T>C c.4224+78T>C (n.4224+78T>C) c.*3736+78T>C (n.*3736+78T>C) c.4260+78T>C (n.4260+78T>C) n.2327+78T>C c.751+78T>C n.1684+78T>C c.4623+78T>C (n.4623+78T>C) c.4620+78T>C (n.4620+78T>C) c.4512+78T>C (n.4512+78T>C) c.4494+78T>C (n.4494+78T>C) c.4491+78T>C (n.4491+78T>C) c.3837+78T>C (n.3837+78T>C) c.4785+78T>C (n.4785+78T>C) c.4533+78T>C (n.4533+78T>C) c.3279+78T>C (n.3279+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085104T= | CA2202018627 | TSC2 | c.*2918+78T= (n.*2918+78T=) c.4416+78T= (n.4416+78T=) c.4566+78T= (n.4566+78T=) c.*4949+78T= (n.*4949+78T=) c.*7318+78T= (n.*7318+78T=) c.4569+78T= (n.4569+78T=) c.4500+78T= (n.4500+78T=) c.4368+78T= (n.4368+78T=) c.4401+78T= (n.4401+78T=) c.792+78T= n.2451+78T= c.3223+78T= c.4440+78T= (n.4440+78T=) n.751+78T= n.41T= c.4371+78T= (n.4371+78T=) c.4437+78T= (n.4437+78T=) n.583+78T= n.2217+78T= c.4490+78T= n.2653+78T= n.3384+78T= n.1821+78T= n.1792+78T= n.1682+78T= c.4224+78T= (n.4224+78T=) c.*3736+78T= (n.*3736+78T=) c.4260+78T= (n.4260+78T=) n.2327+78T= c.751+78T= n.1684+78T= c.4623+78T= (n.4623+78T=) c.4620+78T= (n.4620+78T=) c.4512+78T= (n.4512+78T=) c.4494+78T= (n.4494+78T=) c.4491+78T= (n.4491+78T=) c.3837+78T= (n.3837+78T=) c.4785+78T= (n.4785+78T=) c.4533+78T= (n.4533+78T=) c.3279+78T= (n.3279+78T=) |