Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
16 | g.2084912_2084916dup | CA2575877628 | TSC2 | c.*2843-39_*2843-35dup (n.*2843-39_*2843-35dup) c.4341-39_4341-35dup (n.4341-39_4341-35dup) c.4491-39_4491-35dup (n.4491-39_4491-35dup) c.*4874-39_*4874-35dup (n.*4874-39_*4874-35dup) c.*7243-39_*7243-35dup (n.*7243-39_*7243-35dup) c.4494-39_4494-35dup (n.4494-39_4494-35dup) c.4425-39_4425-35dup (n.4425-39_4425-35dup) c.4293-39_4293-35dup (n.4293-39_4293-35dup) c.4326-39_4326-35dup (n.4326-39_4326-35dup) c.717-39_717-35dup n.2376-39_2376-35dup c.3148-39_3148-35dup c.4365-39_4365-35dup (n.4365-39_4365-35dup) n.676-39_676-35dup c.4296-39_4296-35dup (n.4296-39_4296-35dup) c.4362-39_4362-35dup (n.4362-39_4362-35dup) n.508-39_508-35dup n.2142-39_2142-35dup c.4415-39_4415-35dup n.2578-39_2578-35dup n.3309-39_3309-35dup n.1746-39_1746-35dup n.1717-39_1717-35dup n.1607-39_1607-35dup c.4149-39_4149-35dup (n.4149-39_4149-35dup) c.*3661-39_*3661-35dup (n.*3661-39_*3661-35dup) c.4185-39_4185-35dup (n.4185-39_4185-35dup) n.2252-39_2252-35dup c.676-39_676-35dup n.1609-39_1609-35dup c.4548-39_4548-35dup (n.4548-39_4548-35dup) c.4545-39_4545-35dup (n.4545-39_4545-35dup) c.4437-39_4437-35dup (n.4437-39_4437-35dup) c.4419-39_4419-35dup (n.4419-39_4419-35dup) c.4416-39_4416-35dup (n.4416-39_4416-35dup) c.3762-39_3762-35dup (n.3762-39_3762-35dup) c.4710-39_4710-35dup (n.4710-39_4710-35dup) c.4458-39_4458-35dup (n.4458-39_4458-35dup) c.3204-39_3204-35dup (n.3204-39_3204-35dup) | |
16 | g.2084913G>A | CA620704983 | TSC2 | c.*2843-38G>A (n.*2843-38G>A) c.4341-38G>A (n.4341-38G>A) c.4491-38G>A (n.4491-38G>A) c.*4874-38G>A (n.*4874-38G>A) c.*7243-38G>A (n.*7243-38G>A) c.4494-38G>A (n.4494-38G>A) c.4425-38G>A (n.4425-38G>A) c.4293-38G>A (n.4293-38G>A) c.4326-38G>A (n.4326-38G>A) c.717-38G>A n.2376-38G>A c.3148-38G>A c.4365-38G>A (n.4365-38G>A) n.676-38G>A c.4296-38G>A (n.4296-38G>A) c.4362-38G>A (n.4362-38G>A) n.508-38G>A n.2142-38G>A c.4415-38G>A n.2578-38G>A n.3309-38G>A n.1746-38G>A n.1717-38G>A n.1607-38G>A c.4149-38G>A (n.4149-38G>A) c.*3661-38G>A (n.*3661-38G>A) c.4185-38G>A (n.4185-38G>A) n.2252-38G>A c.676-38G>A n.1609-38G>A c.4548-38G>A (n.4548-38G>A) c.4545-38G>A (n.4545-38G>A) c.4437-38G>A (n.4437-38G>A) c.4419-38G>A (n.4419-38G>A) c.4416-38G>A (n.4416-38G>A) c.3762-38G>A (n.3762-38G>A) c.4710-38G>A (n.4710-38G>A) c.4458-38G>A (n.4458-38G>A) c.3204-38G>A (n.3204-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084913G= | CA2202017809 | TSC2 | c.*2843-38G= (n.*2843-38G=) c.4341-38G= (n.4341-38G=) c.4491-38G= (n.4491-38G=) c.*4874-38G= (n.*4874-38G=) c.*7243-38G= (n.*7243-38G=) c.4494-38G= (n.4494-38G=) c.4425-38G= (n.4425-38G=) c.4293-38G= (n.4293-38G=) c.4326-38G= (n.4326-38G=) c.717-38G= n.2376-38G= c.3148-38G= c.4365-38G= (n.4365-38G=) n.676-38G= c.4296-38G= (n.4296-38G=) c.4362-38G= (n.4362-38G=) n.508-38G= n.2142-38G= c.4415-38G= n.2578-38G= n.3309-38G= n.1746-38G= n.1717-38G= n.1607-38G= c.4149-38G= (n.4149-38G=) c.*3661-38G= (n.*3661-38G=) c.4185-38G= (n.4185-38G=) n.2252-38G= c.676-38G= n.1609-38G= c.4548-38G= (n.4548-38G=) c.4545-38G= (n.4545-38G=) c.4437-38G= (n.4437-38G=) c.4419-38G= (n.4419-38G=) c.4416-38G= (n.4416-38G=) c.3762-38G= (n.3762-38G=) c.4710-38G= (n.4710-38G=) c.4458-38G= (n.4458-38G=) c.3204-38G= (n.3204-38G=) | |
16 | g.2084914C= | CA2202017811 | TSC2 | c.*2843-37C= (n.*2843-37C=) c.4341-37C= (n.4341-37C=) c.4491-37C= (n.4491-37C=) c.*4874-37C= (n.*4874-37C=) c.*7243-37C= (n.*7243-37C=) c.4494-37C= (n.4494-37C=) c.4425-37C= (n.4425-37C=) c.4293-37C= (n.4293-37C=) c.4326-37C= (n.4326-37C=) c.717-37C= n.2376-37C= c.3148-37C= c.4365-37C= (n.4365-37C=) n.676-37C= c.4296-37C= (n.4296-37C=) c.4362-37C= (n.4362-37C=) n.508-37C= n.2142-37C= c.4415-37C= n.2578-37C= n.3309-37C= n.1746-37C= n.1717-37C= n.1607-37C= c.4149-37C= (n.4149-37C=) c.*3661-37C= (n.*3661-37C=) c.4185-37C= (n.4185-37C=) n.2252-37C= c.676-37C= n.1609-37C= c.4548-37C= (n.4548-37C=) c.4545-37C= (n.4545-37C=) c.4437-37C= (n.4437-37C=) c.4419-37C= (n.4419-37C=) c.4416-37C= (n.4416-37C=) c.3762-37C= (n.3762-37C=) c.4710-37C= (n.4710-37C=) c.4458-37C= (n.4458-37C=) c.3204-37C= (n.3204-37C=) | |
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16 | g.2084915C= | CA2202017814 | TSC2 | c.*2843-36C= (n.*2843-36C=) c.4341-36C= (n.4341-36C=) c.4491-36C= (n.4491-36C=) c.*4874-36C= (n.*4874-36C=) c.*7243-36C= (n.*7243-36C=) c.4494-36C= (n.4494-36C=) c.4425-36C= (n.4425-36C=) c.4293-36C= (n.4293-36C=) c.4326-36C= (n.4326-36C=) c.717-36C= n.2376-36C= c.3148-36C= c.4365-36C= (n.4365-36C=) n.676-36C= c.4296-36C= (n.4296-36C=) c.4362-36C= (n.4362-36C=) n.508-36C= n.2142-36C= c.4415-36C= n.2578-36C= n.3309-36C= n.1746-36C= n.1717-36C= n.1607-36C= c.4149-36C= (n.4149-36C=) c.*3661-36C= (n.*3661-36C=) c.4185-36C= (n.4185-36C=) n.2252-36C= c.676-36C= n.1609-36C= c.4548-36C= (n.4548-36C=) c.4545-36C= (n.4545-36C=) c.4437-36C= (n.4437-36C=) c.4419-36C= (n.4419-36C=) c.4416-36C= (n.4416-36C=) c.3762-36C= (n.3762-36C=) c.4710-36C= (n.4710-36C=) c.4458-36C= (n.4458-36C=) c.3204-36C= (n.3204-36C=) | |
16 | g.2084915C>T | CA2202017815 | TSC2 | c.*2843-36C>T (n.*2843-36C>T) c.4341-36C>T (n.4341-36C>T) c.4491-36C>T (n.4491-36C>T) c.*4874-36C>T (n.*4874-36C>T) c.*7243-36C>T (n.*7243-36C>T) c.4494-36C>T (n.4494-36C>T) c.4425-36C>T (n.4425-36C>T) c.4293-36C>T (n.4293-36C>T) c.4326-36C>T (n.4326-36C>T) c.717-36C>T n.2376-36C>T c.3148-36C>T c.4365-36C>T (n.4365-36C>T) n.676-36C>T c.4296-36C>T (n.4296-36C>T) c.4362-36C>T (n.4362-36C>T) n.508-36C>T n.2142-36C>T c.4415-36C>T n.2578-36C>T n.3309-36C>T n.1746-36C>T n.1717-36C>T n.1607-36C>T c.4149-36C>T (n.4149-36C>T) c.*3661-36C>T (n.*3661-36C>T) c.4185-36C>T (n.4185-36C>T) n.2252-36C>T c.676-36C>T n.1609-36C>T c.4548-36C>T (n.4548-36C>T) c.4545-36C>T (n.4545-36C>T) c.4437-36C>T (n.4437-36C>T) c.4419-36C>T (n.4419-36C>T) c.4416-36C>T (n.4416-36C>T) c.3762-36C>T (n.3762-36C>T) c.4710-36C>T (n.4710-36C>T) c.4458-36C>T (n.4458-36C>T) c.3204-36C>T (n.3204-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084916C>T | CA2631120111 | TSC2 | c.*2843-35C>T (n.*2843-35C>T) c.4341-35C>T (n.4341-35C>T) c.4491-35C>T (n.4491-35C>T) c.*4874-35C>T (n.*4874-35C>T) c.*7243-35C>T (n.*7243-35C>T) c.4494-35C>T (n.4494-35C>T) c.4425-35C>T (n.4425-35C>T) c.4293-35C>T (n.4293-35C>T) c.4326-35C>T (n.4326-35C>T) c.717-35C>T n.2376-35C>T c.3148-35C>T c.4365-35C>T (n.4365-35C>T) n.676-35C>T c.4296-35C>T (n.4296-35C>T) c.4362-35C>T (n.4362-35C>T) n.508-35C>T n.2142-35C>T c.4415-35C>T n.2578-35C>T n.3309-35C>T n.1746-35C>T n.1717-35C>T n.1607-35C>T c.4149-35C>T (n.4149-35C>T) c.*3661-35C>T (n.*3661-35C>T) c.4185-35C>T (n.4185-35C>T) n.2252-35C>T c.676-35C>T n.1609-35C>T c.4548-35C>T (n.4548-35C>T) c.4545-35C>T (n.4545-35C>T) c.4437-35C>T (n.4437-35C>T) c.4419-35C>T (n.4419-35C>T) c.4416-35C>T (n.4416-35C>T) c.3762-35C>T (n.3762-35C>T) c.4710-35C>T (n.4710-35C>T) c.4458-35C>T (n.4458-35C>T) c.3204-35C>T (n.3204-35C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2084925G>C | CA2631120152 | TSC2 | c.*2843-26G>C (n.*2843-26G>C) c.4341-26G>C (n.4341-26G>C) c.4491-26G>C (n.4491-26G>C) c.*4874-26G>C (n.*4874-26G>C) c.*7243-26G>C (n.*7243-26G>C) c.4494-26G>C (n.4494-26G>C) c.4425-26G>C (n.4425-26G>C) c.4293-26G>C (n.4293-26G>C) c.4326-26G>C (n.4326-26G>C) c.717-26G>C n.2376-26G>C c.3148-26G>C c.4365-26G>C (n.4365-26G>C) n.676-26G>C c.4296-26G>C (n.4296-26G>C) c.4362-26G>C (n.4362-26G>C) n.508-26G>C n.2142-26G>C c.4415-26G>C n.2578-26G>C n.3309-26G>C n.1746-26G>C n.1717-26G>C n.1607-26G>C c.4149-26G>C (n.4149-26G>C) c.*3661-26G>C (n.*3661-26G>C) c.4185-26G>C (n.4185-26G>C) n.2252-26G>C c.676-26G>C n.1609-26G>C c.4548-26G>C (n.4548-26G>C) c.4545-26G>C (n.4545-26G>C) c.4437-26G>C (n.4437-26G>C) c.4419-26G>C (n.4419-26G>C) c.4416-26G>C (n.4416-26G>C) c.3762-26G>C (n.3762-26G>C) c.4710-26G>C (n.4710-26G>C) c.4458-26G>C (n.4458-26G>C) c.3204-26G>C (n.3204-26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2084930C>A | CA2842057117 | TSC2 | c.*2843-21C>A (n.*2843-21C>A) c.4341-21C>A (n.4341-21C>A) c.4491-21C>A (n.4491-21C>A) c.*4874-21C>A (n.*4874-21C>A) c.*7243-21C>A (n.*7243-21C>A) c.4494-21C>A (n.4494-21C>A) c.4425-21C>A (n.4425-21C>A) c.4293-21C>A (n.4293-21C>A) c.4326-21C>A (n.4326-21C>A) c.717-21C>A n.2376-21C>A c.3148-21C>A c.4365-21C>A (n.4365-21C>A) n.676-21C>A c.4296-21C>A (n.4296-21C>A) c.4362-21C>A (n.4362-21C>A) n.508-21C>A n.2142-21C>A c.4415-21C>A n.2578-21C>A n.3309-21C>A n.1746-21C>A n.1717-21C>A n.1607-21C>A c.4149-21C>A (n.4149-21C>A) c.*3661-21C>A (n.*3661-21C>A) c.4185-21C>A (n.4185-21C>A) n.2252-21C>A c.676-21C>A n.1609-21C>A c.4548-21C>A (n.4548-21C>A) c.4545-21C>A (n.4545-21C>A) c.4437-21C>A (n.4437-21C>A) c.4419-21C>A (n.4419-21C>A) c.4416-21C>A (n.4416-21C>A) c.3762-21C>A (n.3762-21C>A) c.4710-21C>A (n.4710-21C>A) c.4458-21C>A (n.4458-21C>A) c.3204-21C>A (n.3204-21C>A) | |
16 | g.2084930C= | CA2202017831 | TSC2 | c.*2843-21C= (n.*2843-21C=) c.4341-21C= (n.4341-21C=) c.4491-21C= (n.4491-21C=) c.*4874-21C= (n.*4874-21C=) c.*7243-21C= (n.*7243-21C=) c.4494-21C= (n.4494-21C=) c.4425-21C= (n.4425-21C=) c.4293-21C= (n.4293-21C=) c.4326-21C= (n.4326-21C=) c.717-21C= n.2376-21C= c.3148-21C= c.4365-21C= (n.4365-21C=) n.676-21C= c.4296-21C= (n.4296-21C=) c.4362-21C= (n.4362-21C=) n.508-21C= n.2142-21C= c.4415-21C= n.2578-21C= n.3309-21C= n.1746-21C= n.1717-21C= n.1607-21C= c.4149-21C= (n.4149-21C=) c.*3661-21C= (n.*3661-21C=) c.4185-21C= (n.4185-21C=) n.2252-21C= c.676-21C= n.1609-21C= c.4548-21C= (n.4548-21C=) c.4545-21C= (n.4545-21C=) c.4437-21C= (n.4437-21C=) c.4419-21C= (n.4419-21C=) c.4416-21C= (n.4416-21C=) c.3762-21C= (n.3762-21C=) c.4710-21C= (n.4710-21C=) c.4458-21C= (n.4458-21C=) c.3204-21C= (n.3204-21C=) | |
16 | g.2084930C>T | CA051401 | TSC2 | c.*2843-21C>T (n.*2843-21C>T) c.4341-21C>T (n.4341-21C>T) c.4491-21C>T (n.4491-21C>T) c.*4874-21C>T (n.*4874-21C>T) c.*7243-21C>T (n.*7243-21C>T) c.4494-21C>T (n.4494-21C>T) c.4425-21C>T (n.4425-21C>T) c.4293-21C>T (n.4293-21C>T) c.4326-21C>T (n.4326-21C>T) c.717-21C>T n.2376-21C>T c.3148-21C>T c.4365-21C>T (n.4365-21C>T) n.676-21C>T c.4296-21C>T (n.4296-21C>T) c.4362-21C>T (n.4362-21C>T) n.508-21C>T n.2142-21C>T c.4415-21C>T n.2578-21C>T n.3309-21C>T n.1746-21C>T n.1717-21C>T n.1607-21C>T c.4149-21C>T (n.4149-21C>T) c.*3661-21C>T (n.*3661-21C>T) c.4185-21C>T (n.4185-21C>T) n.2252-21C>T c.676-21C>T n.1609-21C>T c.4548-21C>T (n.4548-21C>T) c.4545-21C>T (n.4545-21C>T) c.4437-21C>T (n.4437-21C>T) c.4419-21C>T (n.4419-21C>T) c.4416-21C>T (n.4416-21C>T) c.3762-21C>T (n.3762-21C>T) c.4710-21C>T (n.4710-21C>T) c.4458-21C>T (n.4458-21C>T) c.3204-21C>T (n.3204-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084931A>G | CA2575877633 | TSC2 | c.*2843-20A>G (n.*2843-20A>G) c.4341-20A>G (n.4341-20A>G) c.4491-20A>G (n.4491-20A>G) c.*4874-20A>G (n.*4874-20A>G) c.*7243-20A>G (n.*7243-20A>G) c.4494-20A>G (n.4494-20A>G) c.4425-20A>G (n.4425-20A>G) c.4293-20A>G (n.4293-20A>G) c.4326-20A>G (n.4326-20A>G) c.717-20A>G n.2376-20A>G c.3148-20A>G c.4365-20A>G (n.4365-20A>G) n.676-20A>G c.4296-20A>G (n.4296-20A>G) c.4362-20A>G (n.4362-20A>G) n.508-20A>G n.2142-20A>G c.4415-20A>G n.2578-20A>G n.3309-20A>G n.1746-20A>G n.1717-20A>G n.1607-20A>G c.4149-20A>G (n.4149-20A>G) c.*3661-20A>G (n.*3661-20A>G) c.4185-20A>G (n.4185-20A>G) n.2252-20A>G c.676-20A>G n.1609-20A>G c.4548-20A>G (n.4548-20A>G) c.4545-20A>G (n.4545-20A>G) c.4437-20A>G (n.4437-20A>G) c.4419-20A>G (n.4419-20A>G) c.4416-20A>G (n.4416-20A>G) c.3762-20A>G (n.3762-20A>G) c.4710-20A>G (n.4710-20A>G) c.4458-20A>G (n.4458-20A>G) c.3204-20A>G (n.3204-20A>G) | ClinVar |
16 | g.2084931A>T | CA2731825917 | TSC2 | c.*2843-20A>T (n.*2843-20A>T) c.4341-20A>T (n.4341-20A>T) c.4491-20A>T (n.4491-20A>T) c.*4874-20A>T (n.*4874-20A>T) c.*7243-20A>T (n.*7243-20A>T) c.4494-20A>T (n.4494-20A>T) c.4425-20A>T (n.4425-20A>T) c.4293-20A>T (n.4293-20A>T) c.4326-20A>T (n.4326-20A>T) c.717-20A>T n.2376-20A>T c.3148-20A>T c.4365-20A>T (n.4365-20A>T) n.676-20A>T c.4296-20A>T (n.4296-20A>T) c.4362-20A>T (n.4362-20A>T) n.508-20A>T n.2142-20A>T c.4415-20A>T n.2578-20A>T n.3309-20A>T n.1746-20A>T n.1717-20A>T n.1607-20A>T c.4149-20A>T (n.4149-20A>T) c.*3661-20A>T (n.*3661-20A>T) c.4185-20A>T (n.4185-20A>T) n.2252-20A>T c.676-20A>T n.1609-20A>T c.4548-20A>T (n.4548-20A>T) c.4545-20A>T (n.4545-20A>T) c.4437-20A>T (n.4437-20A>T) c.4419-20A>T (n.4419-20A>T) c.4416-20A>T (n.4416-20A>T) c.3762-20A>T (n.3762-20A>T) c.4710-20A>T (n.4710-20A>T) c.4458-20A>T (n.4458-20A>T) c.3204-20A>T (n.3204-20A>T) | dbSNP |
16 | g.2084932C>A | CA2202017838 | TSC2 | c.*2843-19C>A (n.*2843-19C>A) c.4341-19C>A (n.4341-19C>A) c.4491-19C>A (n.4491-19C>A) c.*4874-19C>A (n.*4874-19C>A) c.*7243-19C>A (n.*7243-19C>A) c.4494-19C>A (n.4494-19C>A) c.4425-19C>A (n.4425-19C>A) c.4293-19C>A (n.4293-19C>A) c.4326-19C>A (n.4326-19C>A) c.717-19C>A n.2376-19C>A c.3148-19C>A c.4365-19C>A (n.4365-19C>A) n.676-19C>A c.4296-19C>A (n.4296-19C>A) c.4362-19C>A (n.4362-19C>A) n.508-19C>A n.2142-19C>A c.4415-19C>A n.2578-19C>A n.3309-19C>A n.1746-19C>A n.1717-19C>A n.1607-19C>A c.4149-19C>A (n.4149-19C>A) c.*3661-19C>A (n.*3661-19C>A) c.4185-19C>A (n.4185-19C>A) n.2252-19C>A c.676-19C>A n.1609-19C>A c.4548-19C>A (n.4548-19C>A) c.4545-19C>A (n.4545-19C>A) c.4437-19C>A (n.4437-19C>A) c.4419-19C>A (n.4419-19C>A) c.4416-19C>A (n.4416-19C>A) c.3762-19C>A (n.3762-19C>A) c.4710-19C>A (n.4710-19C>A) c.4458-19C>A (n.4458-19C>A) c.3204-19C>A (n.3204-19C>A) | dbSNP |
16 | g.2084932C= | CA2202017835 | TSC2 | c.*2843-19C= (n.*2843-19C=) c.4341-19C= (n.4341-19C=) c.4491-19C= (n.4491-19C=) c.*4874-19C= (n.*4874-19C=) c.*7243-19C= (n.*7243-19C=) c.4494-19C= (n.4494-19C=) c.4425-19C= (n.4425-19C=) c.4293-19C= (n.4293-19C=) c.4326-19C= (n.4326-19C=) c.717-19C= n.2376-19C= c.3148-19C= c.4365-19C= (n.4365-19C=) n.676-19C= c.4296-19C= (n.4296-19C=) c.4362-19C= (n.4362-19C=) n.508-19C= n.2142-19C= c.4415-19C= n.2578-19C= n.3309-19C= n.1746-19C= n.1717-19C= n.1607-19C= c.4149-19C= (n.4149-19C=) c.*3661-19C= (n.*3661-19C=) c.4185-19C= (n.4185-19C=) n.2252-19C= c.676-19C= n.1609-19C= c.4548-19C= (n.4548-19C=) c.4545-19C= (n.4545-19C=) c.4437-19C= (n.4437-19C=) c.4419-19C= (n.4419-19C=) c.4416-19C= (n.4416-19C=) c.3762-19C= (n.3762-19C=) c.4710-19C= (n.4710-19C=) c.4458-19C= (n.4458-19C=) c.3204-19C= (n.3204-19C=) | |
16 | g.2084932C>G | CA620704987 | TSC2 | c.*2843-19C>G (n.*2843-19C>G) c.4341-19C>G (n.4341-19C>G) c.4491-19C>G (n.4491-19C>G) c.*4874-19C>G (n.*4874-19C>G) c.*7243-19C>G (n.*7243-19C>G) c.4494-19C>G (n.4494-19C>G) c.4425-19C>G (n.4425-19C>G) c.4293-19C>G (n.4293-19C>G) c.4326-19C>G (n.4326-19C>G) c.717-19C>G n.2376-19C>G c.3148-19C>G c.4365-19C>G (n.4365-19C>G) n.676-19C>G c.4296-19C>G (n.4296-19C>G) c.4362-19C>G (n.4362-19C>G) n.508-19C>G n.2142-19C>G c.4415-19C>G n.2578-19C>G n.3309-19C>G n.1746-19C>G n.1717-19C>G n.1607-19C>G c.4149-19C>G (n.4149-19C>G) c.*3661-19C>G (n.*3661-19C>G) c.4185-19C>G (n.4185-19C>G) n.2252-19C>G c.676-19C>G n.1609-19C>G c.4548-19C>G (n.4548-19C>G) c.4545-19C>G (n.4545-19C>G) c.4437-19C>G (n.4437-19C>G) c.4419-19C>G (n.4419-19C>G) c.4416-19C>G (n.4416-19C>G) c.3762-19C>G (n.3762-19C>G) c.4710-19C>G (n.4710-19C>G) c.4458-19C>G (n.4458-19C>G) c.3204-19C>G (n.3204-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084932C>T | CA051389 | TSC2 | c.*2843-19C>T (n.*2843-19C>T) c.4341-19C>T (n.4341-19C>T) c.4491-19C>T (n.4491-19C>T) c.*4874-19C>T (n.*4874-19C>T) c.*7243-19C>T (n.*7243-19C>T) c.4494-19C>T (n.4494-19C>T) c.4425-19C>T (n.4425-19C>T) c.4293-19C>T (n.4293-19C>T) c.4326-19C>T (n.4326-19C>T) c.717-19C>T n.2376-19C>T c.3148-19C>T c.4365-19C>T (n.4365-19C>T) n.676-19C>T c.4296-19C>T (n.4296-19C>T) c.4362-19C>T (n.4362-19C>T) n.508-19C>T n.2142-19C>T c.4415-19C>T n.2578-19C>T n.3309-19C>T n.1746-19C>T n.1717-19C>T n.1607-19C>T c.4149-19C>T (n.4149-19C>T) c.*3661-19C>T (n.*3661-19C>T) c.4185-19C>T (n.4185-19C>T) n.2252-19C>T c.676-19C>T n.1609-19C>T c.4548-19C>T (n.4548-19C>T) c.4545-19C>T (n.4545-19C>T) c.4437-19C>T (n.4437-19C>T) c.4419-19C>T (n.4419-19C>T) c.4416-19C>T (n.4416-19C>T) c.3762-19C>T (n.3762-19C>T) c.4710-19C>T (n.4710-19C>T) c.4458-19C>T (n.4458-19C>T) c.3204-19C>T (n.3204-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084934_2084942del | CA2739265845 | TSC2 | c.*2843-17_*2843-9del (n.*2843-17_*2843-9del) c.4341-17_4341-9del (n.4341-17_4341-9del) c.4491-17_4491-9del (n.4491-17_4491-9del) c.*4874-17_*4874-9del (n.*4874-17_*4874-9del) c.*7243-17_*7243-9del (n.*7243-17_*7243-9del) c.4494-17_4494-9del (n.4494-17_4494-9del) c.4425-17_4425-9del (n.4425-17_4425-9del) c.4293-17_4293-9del (n.4293-17_4293-9del) c.4326-17_4326-9del (n.4326-17_4326-9del) c.717-17_717-9del n.2376-17_2376-9del c.3148-17_3148-9del c.4365-17_4365-9del (n.4365-17_4365-9del) n.676-17_676-9del c.4296-17_4296-9del (n.4296-17_4296-9del) c.4362-17_4362-9del (n.4362-17_4362-9del) n.508-17_508-9del n.2142-17_2142-9del c.4415-17_4415-9del n.2578-17_2578-9del n.3309-17_3309-9del n.1746-17_1746-9del n.1717-17_1717-9del n.1607-17_1607-9del c.4149-17_4149-9del (n.4149-17_4149-9del) c.*3661-17_*3661-9del (n.*3661-17_*3661-9del) c.4185-17_4185-9del (n.4185-17_4185-9del) n.2252-17_2252-9del c.676-17_676-9del n.1609-17_1609-9del c.4548-17_4548-9del (n.4548-17_4548-9del) c.4545-17_4545-9del (n.4545-17_4545-9del) c.4437-17_4437-9del (n.4437-17_4437-9del) c.4419-17_4419-9del (n.4419-17_4419-9del) c.4416-17_4416-9del (n.4416-17_4416-9del) c.3762-17_3762-9del (n.3762-17_3762-9del) c.4710-17_4710-9del (n.4710-17_4710-9del) c.4458-17_4458-9del (n.4458-17_4458-9del) c.3204-17_3204-9del (n.3204-17_3204-9del) | ClinVar |
16 | g.2084933C= | CA2202017841 | TSC2 | c.*2843-18C= (n.*2843-18C=) c.4341-18C= (n.4341-18C=) c.4491-18C= (n.4491-18C=) c.*4874-18C= (n.*4874-18C=) c.*7243-18C= (n.*7243-18C=) c.4494-18C= (n.4494-18C=) c.4425-18C= (n.4425-18C=) c.4293-18C= (n.4293-18C=) c.4326-18C= (n.4326-18C=) c.717-18C= n.2376-18C= c.3148-18C= c.4365-18C= (n.4365-18C=) n.676-18C= c.4296-18C= (n.4296-18C=) c.4362-18C= (n.4362-18C=) n.508-18C= n.2142-18C= c.4415-18C= n.2578-18C= n.3309-18C= n.1746-18C= n.1717-18C= n.1607-18C= c.4149-18C= (n.4149-18C=) c.*3661-18C= (n.*3661-18C=) c.4185-18C= (n.4185-18C=) n.2252-18C= c.676-18C= n.1609-18C= c.4548-18C= (n.4548-18C=) c.4545-18C= (n.4545-18C=) c.4437-18C= (n.4437-18C=) c.4419-18C= (n.4419-18C=) c.4416-18C= (n.4416-18C=) c.3762-18C= (n.3762-18C=) c.4710-18C= (n.4710-18C=) c.4458-18C= (n.4458-18C=) c.3204-18C= (n.3204-18C=) | |
16 | g.2084933C>T | CA718919175 | TSC2 | c.*2843-18C>T (n.*2843-18C>T) c.4341-18C>T (n.4341-18C>T) c.4491-18C>T (n.4491-18C>T) c.*4874-18C>T (n.*4874-18C>T) c.*7243-18C>T (n.*7243-18C>T) c.4494-18C>T (n.4494-18C>T) c.4425-18C>T (n.4425-18C>T) c.4293-18C>T (n.4293-18C>T) c.4326-18C>T (n.4326-18C>T) c.717-18C>T n.2376-18C>T c.3148-18C>T c.4365-18C>T (n.4365-18C>T) n.676-18C>T c.4296-18C>T (n.4296-18C>T) c.4362-18C>T (n.4362-18C>T) n.508-18C>T n.2142-18C>T c.4415-18C>T n.2578-18C>T n.3309-18C>T n.1746-18C>T n.1717-18C>T n.1607-18C>T c.4149-18C>T (n.4149-18C>T) c.*3661-18C>T (n.*3661-18C>T) c.4185-18C>T (n.4185-18C>T) n.2252-18C>T c.676-18C>T n.1609-18C>T c.4548-18C>T (n.4548-18C>T) c.4545-18C>T (n.4545-18C>T) c.4437-18C>T (n.4437-18C>T) c.4419-18C>T (n.4419-18C>T) c.4416-18C>T (n.4416-18C>T) c.3762-18C>T (n.3762-18C>T) c.4710-18C>T (n.4710-18C>T) c.4458-18C>T (n.4458-18C>T) c.3204-18C>T (n.3204-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084934A>C | CA2731825925 | TSC2 | c.*2843-17A>C (n.*2843-17A>C) c.4341-17A>C (n.4341-17A>C) c.4491-17A>C (n.4491-17A>C) c.*4874-17A>C (n.*4874-17A>C) c.*7243-17A>C (n.*7243-17A>C) c.4494-17A>C (n.4494-17A>C) c.4425-17A>C (n.4425-17A>C) c.4293-17A>C (n.4293-17A>C) c.4326-17A>C (n.4326-17A>C) c.717-17A>C n.2376-17A>C c.3148-17A>C c.4365-17A>C (n.4365-17A>C) n.676-17A>C c.4296-17A>C (n.4296-17A>C) c.4362-17A>C (n.4362-17A>C) n.508-17A>C n.2142-17A>C c.4415-17A>C n.2578-17A>C n.3309-17A>C n.1746-17A>C n.1717-17A>C n.1607-17A>C c.4149-17A>C (n.4149-17A>C) c.*3661-17A>C (n.*3661-17A>C) c.4185-17A>C (n.4185-17A>C) n.2252-17A>C c.676-17A>C n.1609-17A>C c.4548-17A>C (n.4548-17A>C) c.4545-17A>C (n.4545-17A>C) c.4437-17A>C (n.4437-17A>C) c.4419-17A>C (n.4419-17A>C) c.4416-17A>C (n.4416-17A>C) c.3762-17A>C (n.3762-17A>C) c.4710-17A>C (n.4710-17A>C) c.4458-17A>C (n.4458-17A>C) c.3204-17A>C (n.3204-17A>C) | dbSNP |
16 | g.2084934A>T | CA2580090996 | TSC2 | c.*2843-17A>T (n.*2843-17A>T) c.4341-17A>T (n.4341-17A>T) c.4491-17A>T (n.4491-17A>T) c.*4874-17A>T (n.*4874-17A>T) c.*7243-17A>T (n.*7243-17A>T) c.4494-17A>T (n.4494-17A>T) c.4425-17A>T (n.4425-17A>T) c.4293-17A>T (n.4293-17A>T) c.4326-17A>T (n.4326-17A>T) c.717-17A>T n.2376-17A>T c.3148-17A>T c.4365-17A>T (n.4365-17A>T) n.676-17A>T c.4296-17A>T (n.4296-17A>T) c.4362-17A>T (n.4362-17A>T) n.508-17A>T n.2142-17A>T c.4415-17A>T n.2578-17A>T n.3309-17A>T n.1746-17A>T n.1717-17A>T n.1607-17A>T c.4149-17A>T (n.4149-17A>T) c.*3661-17A>T (n.*3661-17A>T) c.4185-17A>T (n.4185-17A>T) n.2252-17A>T c.676-17A>T n.1609-17A>T c.4548-17A>T (n.4548-17A>T) c.4545-17A>T (n.4545-17A>T) c.4437-17A>T (n.4437-17A>T) c.4419-17A>T (n.4419-17A>T) c.4416-17A>T (n.4416-17A>T) c.3762-17A>T (n.3762-17A>T) c.4710-17A>T (n.4710-17A>T) c.4458-17A>T (n.4458-17A>T) c.3204-17A>T (n.3204-17A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084935T= | CA2202017844 | TSC2 | c.*2843-16T= (n.*2843-16T=) c.4341-16T= (n.4341-16T=) c.4491-16T= (n.4491-16T=) c.*4874-16T= (n.*4874-16T=) c.*7243-16T= (n.*7243-16T=) c.4494-16T= (n.4494-16T=) c.4425-16T= (n.4425-16T=) c.4293-16T= (n.4293-16T=) c.4326-16T= (n.4326-16T=) c.717-16T= n.2376-16T= c.3148-16T= c.4365-16T= (n.4365-16T=) n.676-16T= c.4296-16T= (n.4296-16T=) c.4362-16T= (n.4362-16T=) n.508-16T= n.2142-16T= c.4415-16T= n.2578-16T= n.3309-16T= n.1746-16T= n.1717-16T= n.1607-16T= c.4149-16T= (n.4149-16T=) c.*3661-16T= (n.*3661-16T=) c.4185-16T= (n.4185-16T=) n.2252-16T= c.676-16T= n.1609-16T= c.4548-16T= (n.4548-16T=) c.4545-16T= (n.4545-16T=) c.4437-16T= (n.4437-16T=) c.4419-16T= (n.4419-16T=) c.4416-16T= (n.4416-16T=) c.3762-16T= (n.3762-16T=) c.4710-16T= (n.4710-16T=) c.4458-16T= (n.4458-16T=) c.3204-16T= (n.3204-16T=) | |
16 | g.2084936C= | CA2202017849 | TSC2 | c.*2843-15C= (n.*2843-15C=) c.4341-15C= (n.4341-15C=) c.4491-15C= (n.4491-15C=) c.*4874-15C= (n.*4874-15C=) c.*7243-15C= (n.*7243-15C=) c.4494-15C= (n.4494-15C=) c.4425-15C= (n.4425-15C=) c.4293-15C= (n.4293-15C=) c.4326-15C= (n.4326-15C=) c.717-15C= n.2376-15C= c.3148-15C= c.4365-15C= (n.4365-15C=) n.676-15C= c.4296-15C= (n.4296-15C=) c.4362-15C= (n.4362-15C=) n.508-15C= n.2142-15C= c.4415-15C= n.2578-15C= n.3309-15C= n.1746-15C= n.1717-15C= n.1607-15C= c.4149-15C= (n.4149-15C=) c.*3661-15C= (n.*3661-15C=) c.4185-15C= (n.4185-15C=) n.2252-15C= c.676-15C= n.1609-15C= c.4548-15C= (n.4548-15C=) c.4545-15C= (n.4545-15C=) c.4437-15C= (n.4437-15C=) c.4419-15C= (n.4419-15C=) c.4416-15C= (n.4416-15C=) c.3762-15C= (n.3762-15C=) c.4710-15C= (n.4710-15C=) c.4458-15C= (n.4458-15C=) c.3204-15C= (n.3204-15C=) | |
16 | g.2084936C>G | CA276753901 | TSC2 | c.*2843-15C>G (n.*2843-15C>G) c.4341-15C>G (n.4341-15C>G) c.4491-15C>G (n.4491-15C>G) c.*4874-15C>G (n.*4874-15C>G) c.*7243-15C>G (n.*7243-15C>G) c.4494-15C>G (n.4494-15C>G) c.4425-15C>G (n.4425-15C>G) c.4293-15C>G (n.4293-15C>G) c.4326-15C>G (n.4326-15C>G) c.717-15C>G n.2376-15C>G c.3148-15C>G c.4365-15C>G (n.4365-15C>G) n.676-15C>G c.4296-15C>G (n.4296-15C>G) c.4362-15C>G (n.4362-15C>G) n.508-15C>G n.2142-15C>G c.4415-15C>G n.2578-15C>G n.3309-15C>G n.1746-15C>G n.1717-15C>G n.1607-15C>G c.4149-15C>G (n.4149-15C>G) c.*3661-15C>G (n.*3661-15C>G) c.4185-15C>G (n.4185-15C>G) n.2252-15C>G c.676-15C>G n.1609-15C>G c.4548-15C>G (n.4548-15C>G) c.4545-15C>G (n.4545-15C>G) c.4437-15C>G (n.4437-15C>G) c.4419-15C>G (n.4419-15C>G) c.4416-15C>G (n.4416-15C>G) c.3762-15C>G (n.3762-15C>G) c.4710-15C>G (n.4710-15C>G) c.4458-15C>G (n.4458-15C>G) c.3204-15C>G (n.3204-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084936C>T | CA973768024 | TSC2 | c.*2843-15C>T (n.*2843-15C>T) c.4341-15C>T (n.4341-15C>T) c.4491-15C>T (n.4491-15C>T) c.*4874-15C>T (n.*4874-15C>T) c.*7243-15C>T (n.*7243-15C>T) c.4494-15C>T (n.4494-15C>T) c.4425-15C>T (n.4425-15C>T) c.4293-15C>T (n.4293-15C>T) c.4326-15C>T (n.4326-15C>T) c.717-15C>T n.2376-15C>T c.3148-15C>T c.4365-15C>T (n.4365-15C>T) n.676-15C>T c.4296-15C>T (n.4296-15C>T) c.4362-15C>T (n.4362-15C>T) n.508-15C>T n.2142-15C>T c.4415-15C>T n.2578-15C>T n.3309-15C>T n.1746-15C>T n.1717-15C>T n.1607-15C>T c.4149-15C>T (n.4149-15C>T) c.*3661-15C>T (n.*3661-15C>T) c.4185-15C>T (n.4185-15C>T) n.2252-15C>T c.676-15C>T n.1609-15C>T c.4548-15C>T (n.4548-15C>T) c.4545-15C>T (n.4545-15C>T) c.4437-15C>T (n.4437-15C>T) c.4419-15C>T (n.4419-15C>T) c.4416-15C>T (n.4416-15C>T) c.3762-15C>T (n.3762-15C>T) c.4710-15C>T (n.4710-15C>T) c.4458-15C>T (n.4458-15C>T) c.3204-15C>T (n.3204-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084939dup | CA973768003 | TSC2 | c.*2843-12dup (n.*2843-12dup) c.4341-12dup (n.4341-12dup) c.4491-12dup (n.4491-12dup) c.*4874-12dup (n.*4874-12dup) c.*7243-12dup (n.*7243-12dup) c.4494-12dup (n.4494-12dup) c.4425-12dup (n.4425-12dup) c.4293-12dup (n.4293-12dup) c.4326-12dup (n.4326-12dup) c.717-12dup n.2376-12dup c.3148-12dup c.4365-12dup (n.4365-12dup) n.676-12dup c.4296-12dup (n.4296-12dup) c.4362-12dup (n.4362-12dup) n.508-12dup n.2142-12dup c.4415-12dup n.2578-12dup n.3309-12dup n.1746-12dup n.1717-12dup n.1607-12dup c.4149-12dup (n.4149-12dup) c.*3661-12dup (n.*3661-12dup) c.4185-12dup (n.4185-12dup) n.2252-12dup c.676-12dup n.1609-12dup c.4548-12dup (n.4548-12dup) c.4545-12dup (n.4545-12dup) c.4437-12dup (n.4437-12dup) c.4419-12dup (n.4419-12dup) c.4416-12dup (n.4416-12dup) c.3762-12dup (n.3762-12dup) c.4710-12dup (n.4710-12dup) c.4458-12dup (n.4458-12dup) c.3204-12dup (n.3204-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084939del | CA2580090997 | TSC2 | c.*2843-12del (n.*2843-12del) c.4341-12del (n.4341-12del) c.4491-12del (n.4491-12del) c.*4874-12del (n.*4874-12del) c.*7243-12del (n.*7243-12del) c.4494-12del (n.4494-12del) c.4425-12del (n.4425-12del) c.4293-12del (n.4293-12del) c.4326-12del (n.4326-12del) c.717-12del n.2376-12del c.3148-12del c.4365-12del (n.4365-12del) n.676-12del c.4296-12del (n.4296-12del) c.4362-12del (n.4362-12del) n.508-12del n.2142-12del c.4415-12del n.2578-12del n.3309-12del n.1746-12del n.1717-12del n.1607-12del c.4149-12del (n.4149-12del) c.*3661-12del (n.*3661-12del) c.4185-12del (n.4185-12del) n.2252-12del c.676-12del n.1609-12del c.4548-12del (n.4548-12del) c.4545-12del (n.4545-12del) c.4437-12del (n.4437-12del) c.4419-12del (n.4419-12del) c.4416-12del (n.4416-12del) c.3762-12del (n.3762-12del) c.4710-12del (n.4710-12del) c.4458-12del (n.4458-12del) c.3204-12del (n.3204-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084937C>T | CA2739265846 | TSC2 | c.*2843-14C>T (n.*2843-14C>T) c.4341-14C>T (n.4341-14C>T) c.4491-14C>T (n.4491-14C>T) c.*4874-14C>T (n.*4874-14C>T) c.*7243-14C>T (n.*7243-14C>T) c.4494-14C>T (n.4494-14C>T) c.4425-14C>T (n.4425-14C>T) c.4293-14C>T (n.4293-14C>T) c.4326-14C>T (n.4326-14C>T) c.717-14C>T n.2376-14C>T c.3148-14C>T c.4365-14C>T (n.4365-14C>T) n.676-14C>T c.4296-14C>T (n.4296-14C>T) c.4362-14C>T (n.4362-14C>T) n.508-14C>T n.2142-14C>T c.4415-14C>T n.2578-14C>T n.3309-14C>T n.1746-14C>T n.1717-14C>T n.1607-14C>T c.4149-14C>T (n.4149-14C>T) c.*3661-14C>T (n.*3661-14C>T) c.4185-14C>T (n.4185-14C>T) n.2252-14C>T c.676-14C>T n.1609-14C>T c.4548-14C>T (n.4548-14C>T) c.4545-14C>T (n.4545-14C>T) c.4437-14C>T (n.4437-14C>T) c.4419-14C>T (n.4419-14C>T) c.4416-14C>T (n.4416-14C>T) c.3762-14C>T (n.3762-14C>T) c.4710-14C>T (n.4710-14C>T) c.4458-14C>T (n.4458-14C>T) c.3204-14C>T (n.3204-14C>T) | ClinVar |
16 | g.2084938C= | CA2202017851 | TSC2 | c.*2843-13C= (n.*2843-13C=) c.4341-13C= (n.4341-13C=) c.4491-13C= (n.4491-13C=) c.*4874-13C= (n.*4874-13C=) c.*7243-13C= (n.*7243-13C=) c.4494-13C= (n.4494-13C=) c.4425-13C= (n.4425-13C=) c.4293-13C= (n.4293-13C=) c.4326-13C= (n.4326-13C=) c.717-13C= n.2376-13C= c.3148-13C= c.4365-13C= (n.4365-13C=) n.676-13C= c.4296-13C= (n.4296-13C=) c.4362-13C= (n.4362-13C=) n.508-13C= n.2142-13C= c.4415-13C= n.2578-13C= n.3309-13C= n.1746-13C= n.1717-13C= n.1607-13C= c.4149-13C= (n.4149-13C=) c.*3661-13C= (n.*3661-13C=) c.4185-13C= (n.4185-13C=) n.2252-13C= c.676-13C= n.1609-13C= c.4548-13C= (n.4548-13C=) c.4545-13C= (n.4545-13C=) c.4437-13C= (n.4437-13C=) c.4419-13C= (n.4419-13C=) c.4416-13C= (n.4416-13C=) c.3762-13C= (n.3762-13C=) c.4710-13C= (n.4710-13C=) c.4458-13C= (n.4458-13C=) c.3204-13C= (n.3204-13C=) | |
16 | g.2084938C>G | CA2631120210 | TSC2 | c.*2843-13C>G (n.*2843-13C>G) c.4341-13C>G (n.4341-13C>G) c.4491-13C>G (n.4491-13C>G) c.*4874-13C>G (n.*4874-13C>G) c.*7243-13C>G (n.*7243-13C>G) c.4494-13C>G (n.4494-13C>G) c.4425-13C>G (n.4425-13C>G) c.4293-13C>G (n.4293-13C>G) c.4326-13C>G (n.4326-13C>G) c.717-13C>G n.2376-13C>G c.3148-13C>G c.4365-13C>G (n.4365-13C>G) n.676-13C>G c.4296-13C>G (n.4296-13C>G) c.4362-13C>G (n.4362-13C>G) n.508-13C>G n.2142-13C>G c.4415-13C>G n.2578-13C>G n.3309-13C>G n.1746-13C>G n.1717-13C>G n.1607-13C>G c.4149-13C>G (n.4149-13C>G) c.*3661-13C>G (n.*3661-13C>G) c.4185-13C>G (n.4185-13C>G) n.2252-13C>G c.676-13C>G n.1609-13C>G c.4548-13C>G (n.4548-13C>G) c.4545-13C>G (n.4545-13C>G) c.4437-13C>G (n.4437-13C>G) c.4419-13C>G (n.4419-13C>G) c.4416-13C>G (n.4416-13C>G) c.3762-13C>G (n.3762-13C>G) c.4710-13C>G (n.4710-13C>G) c.4458-13C>G (n.4458-13C>G) c.3204-13C>G (n.3204-13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084938C>T | CA276753903 | TSC2 | c.*2843-13C>T (n.*2843-13C>T) c.4341-13C>T (n.4341-13C>T) c.4491-13C>T (n.4491-13C>T) c.*4874-13C>T (n.*4874-13C>T) c.*7243-13C>T (n.*7243-13C>T) c.4494-13C>T (n.4494-13C>T) c.4425-13C>T (n.4425-13C>T) c.4293-13C>T (n.4293-13C>T) c.4326-13C>T (n.4326-13C>T) c.717-13C>T n.2376-13C>T c.3148-13C>T c.4365-13C>T (n.4365-13C>T) n.676-13C>T c.4296-13C>T (n.4296-13C>T) c.4362-13C>T (n.4362-13C>T) n.508-13C>T n.2142-13C>T c.4415-13C>T n.2578-13C>T n.3309-13C>T n.1746-13C>T n.1717-13C>T n.1607-13C>T c.4149-13C>T (n.4149-13C>T) c.*3661-13C>T (n.*3661-13C>T) c.4185-13C>T (n.4185-13C>T) n.2252-13C>T c.676-13C>T n.1609-13C>T c.4548-13C>T (n.4548-13C>T) c.4545-13C>T (n.4545-13C>T) c.4437-13C>T (n.4437-13C>T) c.4419-13C>T (n.4419-13C>T) c.4416-13C>T (n.4416-13C>T) c.3762-13C>T (n.3762-13C>T) c.4710-13C>T (n.4710-13C>T) c.4458-13C>T (n.4458-13C>T) c.3204-13C>T (n.3204-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084939C= | CA2202017854 | TSC2 | c.*2843-12C= (n.*2843-12C=) c.4341-12C= (n.4341-12C=) c.4491-12C= (n.4491-12C=) c.*4874-12C= (n.*4874-12C=) c.*7243-12C= (n.*7243-12C=) c.4494-12C= (n.4494-12C=) c.4425-12C= (n.4425-12C=) c.4293-12C= (n.4293-12C=) c.4326-12C= (n.4326-12C=) c.717-12C= n.2376-12C= c.3148-12C= c.4365-12C= (n.4365-12C=) n.676-12C= c.4296-12C= (n.4296-12C=) c.4362-12C= (n.4362-12C=) n.508-12C= n.2142-12C= c.4415-12C= n.2578-12C= n.3309-12C= n.1746-12C= n.1717-12C= n.1607-12C= c.4149-12C= (n.4149-12C=) c.*3661-12C= (n.*3661-12C=) c.4185-12C= (n.4185-12C=) n.2252-12C= c.676-12C= n.1609-12C= c.4548-12C= (n.4548-12C=) c.4545-12C= (n.4545-12C=) c.4437-12C= (n.4437-12C=) c.4419-12C= (n.4419-12C=) c.4416-12C= (n.4416-12C=) c.3762-12C= (n.3762-12C=) c.4710-12C= (n.4710-12C=) c.4458-12C= (n.4458-12C=) c.3204-12C= (n.3204-12C=) | |
16 | g.2084939C>T | CA276753904 | TSC2 | c.*2843-12C>T (n.*2843-12C>T) c.4341-12C>T (n.4341-12C>T) c.4491-12C>T (n.4491-12C>T) c.*4874-12C>T (n.*4874-12C>T) c.*7243-12C>T (n.*7243-12C>T) c.4494-12C>T (n.4494-12C>T) c.4425-12C>T (n.4425-12C>T) c.4293-12C>T (n.4293-12C>T) c.4326-12C>T (n.4326-12C>T) c.717-12C>T n.2376-12C>T c.3148-12C>T c.4365-12C>T (n.4365-12C>T) n.676-12C>T c.4296-12C>T (n.4296-12C>T) c.4362-12C>T (n.4362-12C>T) n.508-12C>T n.2142-12C>T c.4415-12C>T n.2578-12C>T n.3309-12C>T n.1746-12C>T n.1717-12C>T n.1607-12C>T c.4149-12C>T (n.4149-12C>T) c.*3661-12C>T (n.*3661-12C>T) c.4185-12C>T (n.4185-12C>T) n.2252-12C>T c.676-12C>T n.1609-12C>T c.4548-12C>T (n.4548-12C>T) c.4545-12C>T (n.4545-12C>T) c.4437-12C>T (n.4437-12C>T) c.4419-12C>T (n.4419-12C>T) c.4416-12C>T (n.4416-12C>T) c.3762-12C>T (n.3762-12C>T) c.4710-12C>T (n.4710-12C>T) c.4458-12C>T (n.4458-12C>T) c.3204-12C>T (n.3204-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084940dup | CA051379 | TSC2 | c.*2843-11dup (n.*2843-11dup) c.4341-11dup (n.4341-11dup) c.4491-11dup (n.4491-11dup) c.*4874-11dup (n.*4874-11dup) c.*7243-11dup (n.*7243-11dup) c.4494-11dup (n.4494-11dup) c.4425-11dup (n.4425-11dup) c.4293-11dup (n.4293-11dup) c.4326-11dup (n.4326-11dup) c.717-11dup n.2376-11dup c.3148-11dup c.4365-11dup (n.4365-11dup) n.676-11dup c.4296-11dup (n.4296-11dup) c.4362-11dup (n.4362-11dup) n.508-11dup n.2142-11dup c.4415-11dup n.2578-11dup n.3309-11dup n.1746-11dup n.1717-11dup n.1607-11dup c.4149-11dup (n.4149-11dup) c.*3661-11dup (n.*3661-11dup) c.4185-11dup (n.4185-11dup) n.2252-11dup c.676-11dup n.1609-11dup c.4548-11dup (n.4548-11dup) c.4545-11dup (n.4545-11dup) c.4437-11dup (n.4437-11dup) c.4419-11dup (n.4419-11dup) c.4416-11dup (n.4416-11dup) c.3762-11dup (n.3762-11dup) c.4710-11dup (n.4710-11dup) c.4458-11dup (n.4458-11dup) c.3204-11dup (n.3204-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084941C>A | CA051371 | TSC2 | c.*2843-10C>A (n.*2843-10C>A) c.4341-10C>A (n.4341-10C>A) c.4491-10C>A (n.4491-10C>A) c.*4874-10C>A (n.*4874-10C>A) c.*7243-10C>A (n.*7243-10C>A) c.4494-10C>A (n.4494-10C>A) c.4425-10C>A (n.4425-10C>A) c.4293-10C>A (n.4293-10C>A) c.4326-10C>A (n.4326-10C>A) c.717-10C>A n.2376-10C>A c.3148-10C>A c.4365-10C>A (n.4365-10C>A) n.676-10C>A c.4296-10C>A (n.4296-10C>A) c.4362-10C>A (n.4362-10C>A) n.508-10C>A n.2142-10C>A c.4415-10C>A n.2578-10C>A n.3309-10C>A n.1746-10C>A n.1717-10C>A n.1607-10C>A c.4149-10C>A (n.4149-10C>A) c.*3661-10C>A (n.*3661-10C>A) c.4185-10C>A (n.4185-10C>A) n.2252-10C>A c.676-10C>A n.1609-10C>A c.4548-10C>A (n.4548-10C>A) c.4545-10C>A (n.4545-10C>A) c.4437-10C>A (n.4437-10C>A) c.4419-10C>A (n.4419-10C>A) c.4416-10C>A (n.4416-10C>A) c.3762-10C>A (n.3762-10C>A) c.4710-10C>A (n.4710-10C>A) c.4458-10C>A (n.4458-10C>A) c.3204-10C>A (n.3204-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084941C= | CA2202017866 | TSC2 | c.*2843-10C= (n.*2843-10C=) c.4341-10C= (n.4341-10C=) c.4491-10C= (n.4491-10C=) c.*4874-10C= (n.*4874-10C=) c.*7243-10C= (n.*7243-10C=) c.4494-10C= (n.4494-10C=) c.4425-10C= (n.4425-10C=) c.4293-10C= (n.4293-10C=) c.4326-10C= (n.4326-10C=) c.717-10C= n.2376-10C= c.3148-10C= c.4365-10C= (n.4365-10C=) n.676-10C= c.4296-10C= (n.4296-10C=) c.4362-10C= (n.4362-10C=) n.508-10C= n.2142-10C= c.4415-10C= n.2578-10C= n.3309-10C= n.1746-10C= n.1717-10C= n.1607-10C= c.4149-10C= (n.4149-10C=) c.*3661-10C= (n.*3661-10C=) c.4185-10C= (n.4185-10C=) n.2252-10C= c.676-10C= n.1609-10C= c.4548-10C= (n.4548-10C=) c.4545-10C= (n.4545-10C=) c.4437-10C= (n.4437-10C=) c.4419-10C= (n.4419-10C=) c.4416-10C= (n.4416-10C=) c.3762-10C= (n.3762-10C=) c.4710-10C= (n.4710-10C=) c.4458-10C= (n.4458-10C=) c.3204-10C= (n.3204-10C=) | |
16 | g.2084941C>G | CA1139664284 | TSC2 | c.*2843-10C>G (n.*2843-10C>G) c.4341-10C>G (n.4341-10C>G) c.4491-10C>G (n.4491-10C>G) c.*4874-10C>G (n.*4874-10C>G) c.*7243-10C>G (n.*7243-10C>G) c.4494-10C>G (n.4494-10C>G) c.4425-10C>G (n.4425-10C>G) c.4293-10C>G (n.4293-10C>G) c.4326-10C>G (n.4326-10C>G) c.717-10C>G n.2376-10C>G c.3148-10C>G c.4365-10C>G (n.4365-10C>G) n.676-10C>G c.4296-10C>G (n.4296-10C>G) c.4362-10C>G (n.4362-10C>G) n.508-10C>G n.2142-10C>G c.4415-10C>G n.2578-10C>G n.3309-10C>G n.1746-10C>G n.1717-10C>G n.1607-10C>G c.4149-10C>G (n.4149-10C>G) c.*3661-10C>G (n.*3661-10C>G) c.4185-10C>G (n.4185-10C>G) n.2252-10C>G c.676-10C>G n.1609-10C>G c.4548-10C>G (n.4548-10C>G) c.4545-10C>G (n.4545-10C>G) c.4437-10C>G (n.4437-10C>G) c.4419-10C>G (n.4419-10C>G) c.4416-10C>G (n.4416-10C>G) c.3762-10C>G (n.3762-10C>G) c.4710-10C>G (n.4710-10C>G) c.4458-10C>G (n.4458-10C>G) c.3204-10C>G (n.3204-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084941C>T | CA620704988 | TSC2 | c.*2843-10C>T (n.*2843-10C>T) c.4341-10C>T (n.4341-10C>T) c.4491-10C>T (n.4491-10C>T) c.*4874-10C>T (n.*4874-10C>T) c.*7243-10C>T (n.*7243-10C>T) c.4494-10C>T (n.4494-10C>T) c.4425-10C>T (n.4425-10C>T) c.4293-10C>T (n.4293-10C>T) c.4326-10C>T (n.4326-10C>T) c.717-10C>T n.2376-10C>T c.3148-10C>T c.4365-10C>T (n.4365-10C>T) n.676-10C>T c.4296-10C>T (n.4296-10C>T) c.4362-10C>T (n.4362-10C>T) n.508-10C>T n.2142-10C>T c.4415-10C>T n.2578-10C>T n.3309-10C>T n.1746-10C>T n.1717-10C>T n.1607-10C>T c.4149-10C>T (n.4149-10C>T) c.*3661-10C>T (n.*3661-10C>T) c.4185-10C>T (n.4185-10C>T) n.2252-10C>T c.676-10C>T n.1609-10C>T c.4548-10C>T (n.4548-10C>T) c.4545-10C>T (n.4545-10C>T) c.4437-10C>T (n.4437-10C>T) c.4419-10C>T (n.4419-10C>T) c.4416-10C>T (n.4416-10C>T) c.3762-10C>T (n.3762-10C>T) c.4710-10C>T (n.4710-10C>T) c.4458-10C>T (n.4458-10C>T) c.3204-10C>T (n.3204-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084942C= | CA2202017871 | TSC2 | c.*2843-9C= (n.*2843-9C=) c.4341-9C= (n.4341-9C=) c.4491-9C= (n.4491-9C=) c.*4874-9C= (n.*4874-9C=) c.*7243-9C= (n.*7243-9C=) c.4494-9C= (n.4494-9C=) c.4425-9C= (n.4425-9C=) c.4293-9C= (n.4293-9C=) c.4326-9C= (n.4326-9C=) c.717-9C= n.2376-9C= c.3148-9C= c.4365-9C= (n.4365-9C=) n.676-9C= c.4296-9C= (n.4296-9C=) c.4362-9C= (n.4362-9C=) n.508-9C= n.2142-9C= c.4415-9C= n.2578-9C= n.3309-9C= n.1746-9C= n.1717-9C= n.1607-9C= c.4149-9C= (n.4149-9C=) c.*3661-9C= (n.*3661-9C=) c.4185-9C= (n.4185-9C=) n.2252-9C= c.676-9C= n.1609-9C= c.4548-9C= (n.4548-9C=) c.4545-9C= (n.4545-9C=) c.4437-9C= (n.4437-9C=) c.4419-9C= (n.4419-9C=) c.4416-9C= (n.4416-9C=) c.3762-9C= (n.3762-9C=) c.4710-9C= (n.4710-9C=) c.4458-9C= (n.4458-9C=) c.3204-9C= (n.3204-9C=) | |
16 | g.2084942C>T | CA620704989 | TSC2 | c.*2843-9C>T (n.*2843-9C>T) c.4341-9C>T (n.4341-9C>T) c.4491-9C>T (n.4491-9C>T) c.*4874-9C>T (n.*4874-9C>T) c.*7243-9C>T (n.*7243-9C>T) c.4494-9C>T (n.4494-9C>T) c.4425-9C>T (n.4425-9C>T) c.4293-9C>T (n.4293-9C>T) c.4326-9C>T (n.4326-9C>T) c.717-9C>T n.2376-9C>T c.3148-9C>T c.4365-9C>T (n.4365-9C>T) n.676-9C>T c.4296-9C>T (n.4296-9C>T) c.4362-9C>T (n.4362-9C>T) n.508-9C>T n.2142-9C>T c.4415-9C>T n.2578-9C>T n.3309-9C>T n.1746-9C>T n.1717-9C>T n.1607-9C>T c.4149-9C>T (n.4149-9C>T) c.*3661-9C>T (n.*3661-9C>T) c.4185-9C>T (n.4185-9C>T) n.2252-9C>T c.676-9C>T n.1609-9C>T c.4548-9C>T (n.4548-9C>T) c.4545-9C>T (n.4545-9C>T) c.4437-9C>T (n.4437-9C>T) c.4419-9C>T (n.4419-9C>T) c.4416-9C>T (n.4416-9C>T) c.3762-9C>T (n.3762-9C>T) c.4710-9C>T (n.4710-9C>T) c.4458-9C>T (n.4458-9C>T) c.3204-9C>T (n.3204-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084943C= | CA2202017875 | TSC2 | c.*2843-8C= (n.*2843-8C=) c.4341-8C= (n.4341-8C=) c.4491-8C= (n.4491-8C=) c.*4874-8C= (n.*4874-8C=) c.*7243-8C= (n.*7243-8C=) c.4494-8C= (n.4494-8C=) c.4425-8C= (n.4425-8C=) c.4293-8C= (n.4293-8C=) c.4326-8C= (n.4326-8C=) c.717-8C= n.2376-8C= c.3148-8C= c.4365-8C= (n.4365-8C=) n.676-8C= c.4296-8C= (n.4296-8C=) c.4362-8C= (n.4362-8C=) n.508-8C= n.2142-8C= c.4415-8C= n.2578-8C= n.3309-8C= n.1746-8C= n.1717-8C= n.1607-8C= c.4149-8C= (n.4149-8C=) c.*3661-8C= (n.*3661-8C=) c.4185-8C= (n.4185-8C=) n.2252-8C= c.676-8C= n.1609-8C= c.4548-8C= (n.4548-8C=) c.4545-8C= (n.4545-8C=) c.4437-8C= (n.4437-8C=) c.4419-8C= (n.4419-8C=) c.4416-8C= (n.4416-8C=) c.3762-8C= (n.3762-8C=) c.4710-8C= (n.4710-8C=) c.4458-8C= (n.4458-8C=) c.3204-8C= (n.3204-8C=) | |
16 | g.2084943C>T | CA2202017876 | TSC2 | c.*2843-8C>T (n.*2843-8C>T) c.4341-8C>T (n.4341-8C>T) c.4491-8C>T (n.4491-8C>T) c.*4874-8C>T (n.*4874-8C>T) c.*7243-8C>T (n.*7243-8C>T) c.4494-8C>T (n.4494-8C>T) c.4425-8C>T (n.4425-8C>T) c.4293-8C>T (n.4293-8C>T) c.4326-8C>T (n.4326-8C>T) c.717-8C>T n.2376-8C>T c.3148-8C>T c.4365-8C>T (n.4365-8C>T) n.676-8C>T c.4296-8C>T (n.4296-8C>T) c.4362-8C>T (n.4362-8C>T) n.508-8C>T n.2142-8C>T c.4415-8C>T n.2578-8C>T n.3309-8C>T n.1746-8C>T n.1717-8C>T n.1607-8C>T c.4149-8C>T (n.4149-8C>T) c.*3661-8C>T (n.*3661-8C>T) c.4185-8C>T (n.4185-8C>T) n.2252-8C>T c.676-8C>T n.1609-8C>T c.4548-8C>T (n.4548-8C>T) c.4545-8C>T (n.4545-8C>T) c.4437-8C>T (n.4437-8C>T) c.4419-8C>T (n.4419-8C>T) c.4416-8C>T (n.4416-8C>T) c.3762-8C>T (n.3762-8C>T) c.4710-8C>T (n.4710-8C>T) c.4458-8C>T (n.4458-8C>T) c.3204-8C>T (n.3204-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084944T>C | CA16614767 | TSC2 | c.*2843-7T>C (n.*2843-7T>C) c.4341-7T>C (n.4341-7T>C) c.4491-7T>C (n.4491-7T>C) c.*4874-7T>C (n.*4874-7T>C) c.*7243-7T>C (n.*7243-7T>C) c.4494-7T>C (n.4494-7T>C) c.4425-7T>C (n.4425-7T>C) c.4293-7T>C (n.4293-7T>C) c.4326-7T>C (n.4326-7T>C) c.717-7T>C n.2376-7T>C c.3148-7T>C c.4365-7T>C (n.4365-7T>C) n.676-7T>C c.4296-7T>C (n.4296-7T>C) c.4362-7T>C (n.4362-7T>C) n.508-7T>C n.2142-7T>C c.4415-7T>C n.2578-7T>C n.3309-7T>C n.1746-7T>C n.1717-7T>C n.1607-7T>C c.4149-7T>C (n.4149-7T>C) c.*3661-7T>C (n.*3661-7T>C) c.4185-7T>C (n.4185-7T>C) n.2252-7T>C c.676-7T>C n.1609-7T>C c.4548-7T>C (n.4548-7T>C) c.4545-7T>C (n.4545-7T>C) c.4437-7T>C (n.4437-7T>C) c.4419-7T>C (n.4419-7T>C) c.4416-7T>C (n.4416-7T>C) c.3762-7T>C (n.3762-7T>C) c.4710-7T>C (n.4710-7T>C) c.4458-7T>C (n.4458-7T>C) c.3204-7T>C (n.3204-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084944T= | CA2202017879 | TSC2 | c.*2843-7T= (n.*2843-7T=) c.4341-7T= (n.4341-7T=) c.4491-7T= (n.4491-7T=) c.*4874-7T= (n.*4874-7T=) c.*7243-7T= (n.*7243-7T=) c.4494-7T= (n.4494-7T=) c.4425-7T= (n.4425-7T=) c.4293-7T= (n.4293-7T=) c.4326-7T= (n.4326-7T=) c.717-7T= n.2376-7T= c.3148-7T= c.4365-7T= (n.4365-7T=) n.676-7T= c.4296-7T= (n.4296-7T=) c.4362-7T= (n.4362-7T=) n.508-7T= n.2142-7T= c.4415-7T= n.2578-7T= n.3309-7T= n.1746-7T= n.1717-7T= n.1607-7T= c.4149-7T= (n.4149-7T=) c.*3661-7T= (n.*3661-7T=) c.4185-7T= (n.4185-7T=) n.2252-7T= c.676-7T= n.1609-7T= c.4548-7T= (n.4548-7T=) c.4545-7T= (n.4545-7T=) c.4437-7T= (n.4437-7T=) c.4419-7T= (n.4419-7T=) c.4416-7T= (n.4416-7T=) c.3762-7T= (n.3762-7T=) c.4710-7T= (n.4710-7T=) c.4458-7T= (n.4458-7T=) c.3204-7T= (n.3204-7T=) | |
16 | g.2084945G>C | CA2731825960 | TSC2 | c.*2843-6G>C (n.*2843-6G>C) c.4341-6G>C (n.4341-6G>C) c.4491-6G>C (n.4491-6G>C) c.*4874-6G>C (n.*4874-6G>C) c.*7243-6G>C (n.*7243-6G>C) c.4494-6G>C (n.4494-6G>C) c.4425-6G>C (n.4425-6G>C) c.4293-6G>C (n.4293-6G>C) c.4326-6G>C (n.4326-6G>C) c.717-6G>C n.2376-6G>C c.3148-6G>C c.4365-6G>C (n.4365-6G>C) n.676-6G>C c.4296-6G>C (n.4296-6G>C) c.4362-6G>C (n.4362-6G>C) n.508-6G>C n.2142-6G>C c.4415-6G>C n.2578-6G>C n.3309-6G>C n.1746-6G>C n.1717-6G>C n.1607-6G>C c.4149-6G>C (n.4149-6G>C) c.*3661-6G>C (n.*3661-6G>C) c.4185-6G>C (n.4185-6G>C) n.2252-6G>C c.676-6G>C n.1609-6G>C c.4548-6G>C (n.4548-6G>C) c.4545-6G>C (n.4545-6G>C) c.4437-6G>C (n.4437-6G>C) c.4419-6G>C (n.4419-6G>C) c.4416-6G>C (n.4416-6G>C) c.3762-6G>C (n.3762-6G>C) c.4710-6G>C (n.4710-6G>C) c.4458-6G>C (n.4458-6G>C) c.3204-6G>C (n.3204-6G>C) | dbSNP |
16 | g.2084947_2084949delinsGCA | CA2202017880 | TSC2 | c.*2843-4_*2843-2delinsGCA (n.*2843-4_*2843-2delinsGCA) c.4341-4_4341-2delinsGCA (n.4341-4_4341-2delinsGCA) c.4491-4_4491-2delinsGCA (n.4491-4_4491-2delinsGCA) c.*4874-4_*4874-2delinsGCA (n.*4874-4_*4874-2delinsGCA) c.*7243-4_*7243-2delinsGCA (n.*7243-4_*7243-2delinsGCA) c.4494-4_4494-2delinsGCA (n.4494-4_4494-2delinsGCA) c.4425-4_4425-2delinsGCA (n.4425-4_4425-2delinsGCA) c.4293-4_4293-2delinsGCA (n.4293-4_4293-2delinsGCA) c.4326-4_4326-2delinsGCA (n.4326-4_4326-2delinsGCA) c.717-4_717-2delinsGCA n.2376-4_2376-2delinsGCA c.3148-4_3148-2delinsGCA c.4365-4_4365-2delinsGCA (n.4365-4_4365-2delinsGCA) n.676-4_676-2delinsGCA c.4296-4_4296-2delinsGCA (n.4296-4_4296-2delinsGCA) c.4362-4_4362-2delinsGCA (n.4362-4_4362-2delinsGCA) n.508-4_508-2delinsGCA n.2142-4_2142-2delinsGCA c.4415-4_4415-2delinsGCA n.2578-4_2578-2delinsGCA n.3309-4_3309-2delinsGCA n.1746-4_1746-2delinsGCA n.1717-4_1717-2delinsGCA n.1607-4_1607-2delinsGCA c.4149-4_4149-2delinsGCA (n.4149-4_4149-2delinsGCA) c.*3661-4_*3661-2delinsGCA (n.*3661-4_*3661-2delinsGCA) c.4185-4_4185-2delinsGCA (n.4185-4_4185-2delinsGCA) n.2252-4_2252-2delinsGCA c.676-4_676-2delinsGCA n.1609-4_1609-2delinsGCA c.4548-4_4548-2delinsGCA (n.4548-4_4548-2delinsGCA) c.4545-4_4545-2delinsGCA (n.4545-4_4545-2delinsGCA) c.4437-4_4437-2delinsGCA (n.4437-4_4437-2delinsGCA) c.4419-4_4419-2delinsGCA (n.4419-4_4419-2delinsGCA) c.4416-4_4416-2delinsGCA (n.4416-4_4416-2delinsGCA) c.3762-4_3762-2delinsGCA (n.3762-4_3762-2delinsGCA) c.4710-4_4710-2delinsGCA (n.4710-4_4710-2delinsGCA) c.4458-4_4458-2delinsGCA (n.4458-4_4458-2delinsGCA) c.3204-4_3204-2delinsGCA (n.3204-4_3204-2delinsGCA) | |
16 | g.2084948C>A | CA2582342634 | TSC2 | c.*2843-3C>A (n.*2843-3C>A) c.4341-3C>A (n.4341-3C>A) c.4491-3C>A (n.4491-3C>A) c.*4874-3C>A (n.*4874-3C>A) c.*7243-3C>A (n.*7243-3C>A) c.4494-3C>A (n.4494-3C>A) c.4425-3C>A (n.4425-3C>A) c.4293-3C>A (n.4293-3C>A) c.4326-3C>A (n.4326-3C>A) c.717-3C>A n.2376-3C>A c.3148-3C>A c.4365-3C>A (n.4365-3C>A) n.676-3C>A c.4296-3C>A (n.4296-3C>A) c.4362-3C>A (n.4362-3C>A) n.508-3C>A n.2142-3C>A c.4415-3C>A n.2578-3C>A n.3309-3C>A n.1746-3C>A n.1717-3C>A n.1607-3C>A c.4149-3C>A (n.4149-3C>A) c.*3661-3C>A (n.*3661-3C>A) c.4185-3C>A (n.4185-3C>A) n.2252-3C>A c.676-3C>A n.1609-3C>A c.4548-3C>A (n.4548-3C>A) c.4545-3C>A (n.4545-3C>A) c.4437-3C>A (n.4437-3C>A) c.4419-3C>A (n.4419-3C>A) c.4416-3C>A (n.4416-3C>A) c.3762-3C>A (n.3762-3C>A) c.4710-3C>A (n.4710-3C>A) c.4458-3C>A (n.4458-3C>A) c.3204-3C>A (n.3204-3C>A) | ClinVar |
16 | g.2084948C>T | CA2573151672 | TSC2 | c.*2843-3C>T (n.*2843-3C>T) c.4341-3C>T (n.4341-3C>T) c.4491-3C>T (n.4491-3C>T) c.*4874-3C>T (n.*4874-3C>T) c.*7243-3C>T (n.*7243-3C>T) c.4494-3C>T (n.4494-3C>T) c.4425-3C>T (n.4425-3C>T) c.4293-3C>T (n.4293-3C>T) c.4326-3C>T (n.4326-3C>T) c.717-3C>T n.2376-3C>T c.3148-3C>T c.4365-3C>T (n.4365-3C>T) n.676-3C>T c.4296-3C>T (n.4296-3C>T) c.4362-3C>T (n.4362-3C>T) n.508-3C>T n.2142-3C>T c.4415-3C>T n.2578-3C>T n.3309-3C>T n.1746-3C>T n.1717-3C>T n.1607-3C>T c.4149-3C>T (n.4149-3C>T) c.*3661-3C>T (n.*3661-3C>T) c.4185-3C>T (n.4185-3C>T) n.2252-3C>T c.676-3C>T n.1609-3C>T c.4548-3C>T (n.4548-3C>T) c.4545-3C>T (n.4545-3C>T) c.4437-3C>T (n.4437-3C>T) c.4419-3C>T (n.4419-3C>T) c.4416-3C>T (n.4416-3C>T) c.3762-3C>T (n.3762-3C>T) c.4710-3C>T (n.4710-3C>T) c.4458-3C>T (n.4458-3C>T) c.3204-3C>T (n.3204-3C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084948_2084949del | CA264432 | TSC2 | c.*2843-3_*2843-2del (n.*2843-3_*2843-2del) c.4341-3_4341-2del (n.4341-3_4341-2del) c.4491-3_4491-2del (n.4491-3_4491-2del) c.*4874-3_*4874-2del (n.*4874-3_*4874-2del) c.*7243-3_*7243-2del (n.*7243-3_*7243-2del) c.4494-3_4494-2del (n.4494-3_4494-2del) c.4425-3_4425-2del (n.4425-3_4425-2del) c.4293-3_4293-2del (n.4293-3_4293-2del) c.4326-3_4326-2del (n.4326-3_4326-2del) c.717-3_717-2del n.2376-3_2376-2del c.3148-3_3148-2del c.4365-3_4365-2del (n.4365-3_4365-2del) n.676-3_676-2del c.4296-3_4296-2del (n.4296-3_4296-2del) c.4362-3_4362-2del (n.4362-3_4362-2del) n.508-3_508-2del n.2142-3_2142-2del c.4415-3_4415-2del n.2578-3_2578-2del n.3309-3_3309-2del n.1746-3_1746-2del n.1717-3_1717-2del n.1607-3_1607-2del c.4149-3_4149-2del (n.4149-3_4149-2del) c.*3661-3_*3661-2del (n.*3661-3_*3661-2del) c.4185-3_4185-2del (n.4185-3_4185-2del) n.2252-3_2252-2del c.676-3_676-2del n.1609-3_1609-2del c.4548-3_4548-2del (n.4548-3_4548-2del) c.4545-3_4545-2del (n.4545-3_4545-2del) c.4437-3_4437-2del (n.4437-3_4437-2del) c.4419-3_4419-2del (n.4419-3_4419-2del) c.4416-3_4416-2del (n.4416-3_4416-2del) c.3762-3_3762-2del (n.3762-3_3762-2del) c.4710-3_4710-2del (n.4710-3_4710-2del) c.4458-3_4458-2del (n.4458-3_4458-2del) c.3204-3_3204-2del (n.3204-3_3204-2del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A= | CA2202017889 | TSC2 | c.*2843-2A= (n.*2843-2A=) c.4341-2A= (n.4341-2A=) c.4491-2A= (n.4491-2A=) c.*4874-2A= (n.*4874-2A=) c.*7243-2A= (n.*7243-2A=) c.4494-2A= (n.4494-2A=) c.4425-2A= (n.4425-2A=) c.4293-2A= (n.4293-2A=) c.4326-2A= (n.4326-2A=) c.717-2A= n.2376-2A= c.3148-2A= c.4365-2A= (n.4365-2A=) n.676-2A= c.4296-2A= (n.4296-2A=) c.4362-2A= (n.4362-2A=) n.508-2A= n.2142-2A= c.4415-2A= n.2578-2A= n.3309-2A= n.1746-2A= n.1717-2A= n.1607-2A= c.4149-2A= (n.4149-2A=) c.*3661-2A= (n.*3661-2A=) c.4185-2A= (n.4185-2A=) n.2252-2A= c.676-2A= n.1609-2A= c.4548-2A= (n.4548-2A=) c.4545-2A= (n.4545-2A=) c.4437-2A= (n.4437-2A=) c.4419-2A= (n.4419-2A=) c.4416-2A= (n.4416-2A=) c.3762-2A= (n.3762-2A=) c.4710-2A= (n.4710-2A=) c.4458-2A= (n.4458-2A=) c.3204-2A= (n.3204-2A=) | |
16 | g.2084949A>C | CA020548 | TSC2 | c.*2843-2A>C (n.*2843-2A>C) c.4341-2A>C (n.4341-2A>C) c.4491-2A>C (n.4491-2A>C) c.*4874-2A>C (n.*4874-2A>C) c.*7243-2A>C (n.*7243-2A>C) c.4494-2A>C (n.4494-2A>C) c.4425-2A>C (n.4425-2A>C) c.4293-2A>C (n.4293-2A>C) c.4326-2A>C (n.4326-2A>C) c.717-2A>C n.2376-2A>C c.3148-2A>C c.4365-2A>C (n.4365-2A>C) n.676-2A>C c.4296-2A>C (n.4296-2A>C) c.4362-2A>C (n.4362-2A>C) n.508-2A>C n.2142-2A>C c.4415-2A>C n.2578-2A>C n.3309-2A>C n.1746-2A>C n.1717-2A>C n.1607-2A>C c.4149-2A>C (n.4149-2A>C) c.*3661-2A>C (n.*3661-2A>C) c.4185-2A>C (n.4185-2A>C) n.2252-2A>C c.676-2A>C n.1609-2A>C c.4548-2A>C (n.4548-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.4437-2A>C (n.4437-2A>C) c.4419-2A>C (n.4419-2A>C) c.4416-2A>C (n.4416-2A>C) c.3762-2A>C (n.3762-2A>C) c.4710-2A>C (n.4710-2A>C) c.4458-2A>C (n.4458-2A>C) c.3204-2A>C (n.3204-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A>G | CA394302658 | TSC2 | c.*2843-2A>G (n.*2843-2A>G) c.4341-2A>G (n.4341-2A>G) c.4491-2A>G (n.4491-2A>G) c.*4874-2A>G (n.*4874-2A>G) c.*7243-2A>G (n.*7243-2A>G) c.4494-2A>G (n.4494-2A>G) c.4425-2A>G (n.4425-2A>G) c.4293-2A>G (n.4293-2A>G) c.4326-2A>G (n.4326-2A>G) c.717-2A>G n.2376-2A>G c.3148-2A>G c.4365-2A>G (n.4365-2A>G) n.676-2A>G c.4296-2A>G (n.4296-2A>G) c.4362-2A>G (n.4362-2A>G) n.508-2A>G n.2142-2A>G c.4415-2A>G n.2578-2A>G n.3309-2A>G n.1746-2A>G n.1717-2A>G n.1607-2A>G c.4149-2A>G (n.4149-2A>G) c.*3661-2A>G (n.*3661-2A>G) c.4185-2A>G (n.4185-2A>G) n.2252-2A>G c.676-2A>G n.1609-2A>G c.4548-2A>G (n.4548-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.4437-2A>G (n.4437-2A>G) c.4419-2A>G (n.4419-2A>G) c.4416-2A>G (n.4416-2A>G) c.3762-2A>G (n.3762-2A>G) c.4710-2A>G (n.4710-2A>G) c.4458-2A>G (n.4458-2A>G) c.3204-2A>G (n.3204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A>T | CA394302660 | TSC2 | c.*2843-2A>T (n.*2843-2A>T) c.4341-2A>T (n.4341-2A>T) c.4491-2A>T (n.4491-2A>T) c.*4874-2A>T (n.*4874-2A>T) c.*7243-2A>T (n.*7243-2A>T) c.4494-2A>T (n.4494-2A>T) c.4425-2A>T (n.4425-2A>T) c.4293-2A>T (n.4293-2A>T) c.4326-2A>T (n.4326-2A>T) c.717-2A>T n.2376-2A>T c.3148-2A>T c.4365-2A>T (n.4365-2A>T) n.676-2A>T c.4296-2A>T (n.4296-2A>T) c.4362-2A>T (n.4362-2A>T) n.508-2A>T n.2142-2A>T c.4415-2A>T n.2578-2A>T n.3309-2A>T n.1746-2A>T n.1717-2A>T n.1607-2A>T c.4149-2A>T (n.4149-2A>T) c.*3661-2A>T (n.*3661-2A>T) c.4185-2A>T (n.4185-2A>T) n.2252-2A>T c.676-2A>T n.1609-2A>T c.4548-2A>T (n.4548-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.4437-2A>T (n.4437-2A>T) c.4419-2A>T (n.4419-2A>T) c.4416-2A>T (n.4416-2A>T) c.3762-2A>T (n.3762-2A>T) c.4710-2A>T (n.4710-2A>T) c.4458-2A>T (n.4458-2A>T) c.3204-2A>T (n.3204-2A>T) | |
16 | g.2084949_2084954delinsAGTTTC | CA2202017894 | TSC2 | c.*2843-2_*2846delinsAGTTTC c.4341-2_4344delinsAGTTTC c.4491-2_4494delinsAGTTTC c.*4874-2_*4877delinsAGTTTC c.*7243-2_*7246delinsAGTTTC c.4494-2_4497delinsAGTTTC c.4425-2_4428delinsAGTTTC c.4293-2_4296delinsAGTTTC c.4326-2_4329delinsAGTTTC c.717-2_720delinsAGTTTC n.2376-2_2379delinsAGTTTC c.3148-2_3151delinsAGTTTC c.4365-2_4368delinsAGTTTC n.676-2_679delinsAGTTTC c.4296-2_4299delinsAGTTTC c.4362-2_4365delinsAGTTTC n.508-2_511delinsAGTTTC n.2142-2_2145delinsAGTTTC c.4415-2_4418delinsAGTTTC n.2578-2_2581delinsAGTTTC n.3309-2_3312delinsAGTTTC n.1746-2_1749delinsAGTTTC n.1717-2_1720delinsAGTTTC n.1607-2_1610delinsAGTTTC c.4149-2_4152delinsAGTTTC c.*3661-2_*3664delinsAGTTTC c.4185-2_4188delinsAGTTTC n.2252-2_2255delinsAGTTTC c.676-2_679delinsAGTTTC n.1609-2_1612delinsAGTTTC c.4548-2_4551delinsAGTTTC c.4545-2_4548delinsAGTTTC c.4437-2_4440delinsAGTTTC c.4419-2_4422delinsAGTTTC c.4416-2_4419delinsAGTTTC c.3762-2_3765delinsAGTTTC c.4710-2_4713delinsAGTTTC c.4458-2_4461delinsAGTTTC c.3204-2_3207delinsAGTTTC | |
16 | g.2084950G>A | CA020543 | TSC2 | c.*2843-1G>A (n.*2843-1G>A) c.4341-1G>A (n.4341-1G>A) c.4491-1G>A (n.4491-1G>A) c.*4874-1G>A (n.*4874-1G>A) c.*7243-1G>A (n.*7243-1G>A) c.4494-1G>A (n.4494-1G>A) c.4425-1G>A (n.4425-1G>A) c.4293-1G>A (n.4293-1G>A) c.4326-1G>A (n.4326-1G>A) c.717-1G>A n.2376-1G>A c.3148-1G>A c.4365-1G>A (n.4365-1G>A) n.676-1G>A c.4296-1G>A (n.4296-1G>A) c.4362-1G>A (n.4362-1G>A) n.508-1G>A n.2142-1G>A c.4415-1G>A n.2578-1G>A n.3309-1G>A n.1746-1G>A n.1717-1G>A n.1607-1G>A c.4149-1G>A (n.4149-1G>A) c.*3661-1G>A (n.*3661-1G>A) c.4185-1G>A (n.4185-1G>A) n.2252-1G>A c.676-1G>A n.1609-1G>A c.4548-1G>A (n.4548-1G>A) c.4545-1G>A (n.4545-1G>A) c.4437-1G>A (n.4437-1G>A) c.4419-1G>A (n.4419-1G>A) c.4416-1G>A (n.4416-1G>A) c.3762-1G>A (n.3762-1G>A) c.4710-1G>A (n.4710-1G>A) c.4458-1G>A (n.4458-1G>A) c.3204-1G>A (n.3204-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084950G>C | CA020545 | TSC2 | c.*2843-1G>C (n.*2843-1G>C) c.4341-1G>C (n.4341-1G>C) c.4491-1G>C (n.4491-1G>C) c.*4874-1G>C (n.*4874-1G>C) c.*7243-1G>C (n.*7243-1G>C) c.4494-1G>C (n.4494-1G>C) c.4425-1G>C (n.4425-1G>C) c.4293-1G>C (n.4293-1G>C) c.4326-1G>C (n.4326-1G>C) c.717-1G>C n.2376-1G>C c.3148-1G>C c.4365-1G>C (n.4365-1G>C) n.676-1G>C c.4296-1G>C (n.4296-1G>C) c.4362-1G>C (n.4362-1G>C) n.508-1G>C n.2142-1G>C c.4415-1G>C n.2578-1G>C n.3309-1G>C n.1746-1G>C n.1717-1G>C n.1607-1G>C c.4149-1G>C (n.4149-1G>C) c.*3661-1G>C (n.*3661-1G>C) c.4185-1G>C (n.4185-1G>C) n.2252-1G>C c.676-1G>C n.1609-1G>C c.4548-1G>C (n.4548-1G>C) c.4545-1G>C (n.4545-1G>C) c.4437-1G>C (n.4437-1G>C) c.4419-1G>C (n.4419-1G>C) c.4416-1G>C (n.4416-1G>C) c.3762-1G>C (n.3762-1G>C) c.4710-1G>C (n.4710-1G>C) c.4458-1G>C (n.4458-1G>C) c.3204-1G>C (n.3204-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084950G= | CA2202017905 | TSC2 | c.*2843-1G= (n.*2843-1G=) c.4341-1G= (n.4341-1G=) c.4491-1G= (n.4491-1G=) c.*4874-1G= (n.*4874-1G=) c.*7243-1G= (n.*7243-1G=) c.4494-1G= (n.4494-1G=) c.4425-1G= (n.4425-1G=) c.4293-1G= (n.4293-1G=) c.4326-1G= (n.4326-1G=) c.717-1G= n.2376-1G= c.3148-1G= c.4365-1G= (n.4365-1G=) n.676-1G= c.4296-1G= (n.4296-1G=) c.4362-1G= (n.4362-1G=) n.508-1G= n.2142-1G= c.4415-1G= n.2578-1G= n.3309-1G= n.1746-1G= n.1717-1G= n.1607-1G= c.4149-1G= (n.4149-1G=) c.*3661-1G= (n.*3661-1G=) c.4185-1G= (n.4185-1G=) n.2252-1G= c.676-1G= n.1609-1G= c.4548-1G= (n.4548-1G=) c.4545-1G= (n.4545-1G=) c.4437-1G= (n.4437-1G=) c.4419-1G= (n.4419-1G=) c.4416-1G= (n.4416-1G=) c.3762-1G= (n.3762-1G=) c.4710-1G= (n.4710-1G=) c.4458-1G= (n.4458-1G=) c.3204-1G= (n.3204-1G=) | |
16 | g.2084950G>T | CA394302666 | TSC2 | c.*2843-1G>T (n.*2843-1G>T) c.4341-1G>T (n.4341-1G>T) c.4491-1G>T (n.4491-1G>T) c.*4874-1G>T (n.*4874-1G>T) c.*7243-1G>T (n.*7243-1G>T) c.4494-1G>T (n.4494-1G>T) c.4425-1G>T (n.4425-1G>T) c.4293-1G>T (n.4293-1G>T) c.4326-1G>T (n.4326-1G>T) c.717-1G>T n.2376-1G>T c.3148-1G>T c.4365-1G>T (n.4365-1G>T) n.676-1G>T c.4296-1G>T (n.4296-1G>T) c.4362-1G>T (n.4362-1G>T) n.508-1G>T n.2142-1G>T c.4415-1G>T n.2578-1G>T n.3309-1G>T n.1746-1G>T n.1717-1G>T n.1607-1G>T c.4149-1G>T (n.4149-1G>T) c.*3661-1G>T (n.*3661-1G>T) c.4185-1G>T (n.4185-1G>T) n.2252-1G>T c.676-1G>T n.1609-1G>T c.4548-1G>T (n.4548-1G>T) c.4545-1G>T (n.4545-1G>T) c.4437-1G>T (n.4437-1G>T) c.4419-1G>T (n.4419-1G>T) c.4416-1G>T (n.4416-1G>T) c.3762-1G>T (n.3762-1G>T) c.4710-1G>T (n.4710-1G>T) c.4458-1G>T (n.4458-1G>T) c.3204-1G>T (n.3204-1G>T) | |
16 | g.2084952_2084956del | CA10603367 | TSC2 | c.*2844_*2848del c.4342_4346del c.4492_4496del c.*4875_*4879del c.*7244_*7248del c.4495_4499del c.4426_4430del c.4294_4298del c.4327_4331del c.718_722del n.2377_2381del c.3149_3153del c.4366_4370del n.677_681del c.4297_4301del c.4363_4367del n.509_513del n.2143_2147del c.4416_4420del n.2579_2583del n.3310_3314del n.1747_1751del n.1718_1722del n.1608_1612del c.4150_4154del c.*3662_*3666del c.4186_4190del n.2253_2257del c.677_681del n.1610_1614del c.4549_4553del c.4546_4550del c.4438_4442del c.4420_4424del c.4417_4421del c.3763_3767del c.4711_4715del c.4459_4463del c.3205_3209del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084950_2084951insC | CA264760 | TSC2 | c.*2843-1_*2843insC (n.*2843-1_*2843insC) c.4341-1_4341insC (n.4341-1_4341insC) c.4491-1_4491insC (n.4491-1_4491insC) c.*4874-1_*4874insC (n.*4874-1_*4874insC) c.*7243-1_*7243insC (n.*7243-1_*7243insC) c.4494-1_4494insC (n.4494-1_4494insC) c.4425-1_4425insC (n.4425-1_4425insC) c.4293-1_4293insC (n.4293-1_4293insC) c.4326-1_4326insC (n.4326-1_4326insC) c.717-1_717insC n.2376-1_2376insC c.3148-1_3148insC c.4365-1_4365insC (n.4365-1_4365insC) n.676-1_676insC c.4296-1_4296insC (n.4296-1_4296insC) c.4362-1_4362insC (n.4362-1_4362insC) n.508-1_508insC n.2142-1_2142insC c.4415-1_4415insC n.2578-1_2578insC n.3309-1_3309insC n.1746-1_1746insC n.1717-1_1717insC n.1607-1_1607insC c.4149-1_4149insC (n.4149-1_4149insC) c.*3661-1_*3661insC (n.*3661-1_*3661insC) c.4185-1_4185insC (n.4185-1_4185insC) n.2252-1_2252insC c.676-1_676insC n.1609-1_1609insC c.4548-1_4548insC (n.4548-1_4548insC) c.4545-1_4545insC (n.4545-1_4545insC) c.4437-1_4437insC (n.4437-1_4437insC) c.4419-1_4419insC (n.4419-1_4419insC) c.4416-1_4416insC (n.4416-1_4416insC) c.3762-1_3762insC (n.3762-1_3762insC) c.4710-1_4710insC (n.4710-1_4710insC) c.4458-1_4458insC (n.4458-1_4458insC) c.3204-1_3204insC (n.3204-1_3204insC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084951T>A | CA394302671 | TSC2 | c.*2843T>A (n.*2843T>A) c.4341T>A (p.Ser1447Arg) c.4491T>A (p.Ser1497Arg) c.*4874T>A (n.*4874T>A) c.*7243T>A (n.*7243T>A) c.4494T>A (p.Ser1498Arg) c.4425T>A (p.Ser1475Arg) c.4293T>A (p.Ser1431Arg) c.4326T>A (p.Ser1442Arg) c.717T>A n.2376T>A c.3148T>A c.4365T>A (p.Ser1455Arg) n.676T>A c.4296T>A (p.Ser1432Arg) c.4362T>A (p.Ser1454Arg) n.508T>A n.2142T>A c.4415T>A n.2578T>A n.3309T>A n.1746T>A n.1717T>A n.1607T>A c.4149T>A (p.Ser1383Arg) c.*3661T>A (n.*3661T>A) c.4185T>A (p.Ser1395Arg) n.2252T>A c.676T>A n.1609T>A c.4548T>A (p.Ser1516Arg) c.4545T>A (p.Ser1515Arg) c.4437T>A (p.Ser1479Arg) c.4419T>A (p.Ser1473Arg) c.4416T>A (p.Ser1472Arg) c.3762T>A (p.Ser1254Arg) c.4710T>A (p.Ser1570Arg) c.4458T>A (p.Ser1486Arg) c.3204T>A (p.Ser1068Arg) | |
16 | g.2084951T>C | CA493043345 | TSC2 | c.*2843T>C (n.*2843T>C) c.4341T>C (p.Ser1447=) c.4491T>C (p.Ser1497=) c.*4874T>C (n.*4874T>C) c.*7243T>C (n.*7243T>C) c.4494T>C (p.Ser1498=) c.4425T>C (p.Ser1475=) c.4293T>C (p.Ser1431=) c.4326T>C (p.Ser1442=) c.717T>C n.2376T>C c.3148T>C c.4365T>C (p.Ser1455=) n.676T>C c.4296T>C (p.Ser1432=) c.4362T>C (p.Ser1454=) n.508T>C n.2142T>C c.4415T>C n.2578T>C n.3309T>C n.1746T>C n.1717T>C n.1607T>C c.4149T>C (p.Ser1383=) c.*3661T>C (n.*3661T>C) c.4185T>C (p.Ser1395=) n.2252T>C c.676T>C n.1609T>C c.4548T>C (p.Ser1516=) c.4545T>C (p.Ser1515=) c.4437T>C (p.Ser1479=) c.4419T>C (p.Ser1473=) c.4416T>C (p.Ser1472=) c.3762T>C (p.Ser1254=) c.4710T>C (p.Ser1570=) c.4458T>C (p.Ser1486=) c.3204T>C (p.Ser1068=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084951T>G | CA394302672 | TSC2 | c.*2843T>G (n.*2843T>G) c.4341T>G (p.Ser1447Arg) c.4491T>G (p.Ser1497Arg) c.*4874T>G (n.*4874T>G) c.*7243T>G (n.*7243T>G) c.4494T>G (p.Ser1498Arg) c.4425T>G (p.Ser1475Arg) c.4293T>G (p.Ser1431Arg) c.4326T>G (p.Ser1442Arg) c.717T>G n.2376T>G c.3148T>G c.4365T>G (p.Ser1455Arg) n.676T>G c.4296T>G (p.Ser1432Arg) c.4362T>G (p.Ser1454Arg) n.508T>G n.2142T>G c.4415T>G n.2578T>G n.3309T>G n.1746T>G n.1717T>G n.1607T>G c.4149T>G (p.Ser1383Arg) c.*3661T>G (n.*3661T>G) c.4185T>G (p.Ser1395Arg) n.2252T>G c.676T>G n.1609T>G c.4548T>G (p.Ser1516Arg) c.4545T>G (p.Ser1515Arg) c.4437T>G (p.Ser1479Arg) c.4419T>G (p.Ser1473Arg) c.4416T>G (p.Ser1472Arg) c.3762T>G (p.Ser1254Arg) c.4710T>G (p.Ser1570Arg) c.4458T>G (p.Ser1486Arg) c.3204T>G (p.Ser1068Arg) | |
16 | g.2084953dup | CA020553 | TSC2 | c.*2845dup (n.*2845dup) c.4343dup (p.Val1449ArgfsTer24) c.4493dup (p.Val1499ArgfsTer24) c.*4876dup (n.*4876dup) c.*7245dup (n.*7245dup) c.4496dup (p.Val1500ArgfsTer24) c.4427dup (p.Val1477ArgfsTer24) c.4295dup (p.Val1433ArgfsTer24) c.4328dup (p.Val1444ArgfsTer24) c.719dup n.2378dup c.3150dup c.4367dup (p.Val1457ArgfsTer24) n.678dup c.4298dup (p.Val1434ArgfsTer24) c.4364dup (p.Val1456ArgfsTer24) n.510dup n.2144dup c.4417dup n.2580dup n.3311dup n.1748dup n.1719dup n.1609dup c.4151dup (p.Val1385ArgfsTer24) c.*3663dup (n.*3663dup) c.4187dup (p.Val1397ArgfsTer24) n.2254dup c.678dup n.1611dup c.4550dup (p.Val1518ArgfsTer24) c.4547dup (p.Val1517ArgfsTer24) c.4439dup (p.Val1481ArgfsTer24) c.4421dup (p.Val1475ArgfsTer24) c.4418dup (p.Val1474ArgfsTer24) c.3764dup (p.Val1256ArgfsTer24) c.4712dup (p.Val1572ArgfsTer24) c.4460dup (p.Val1488ArgfsTer24) c.3206dup (p.Val1070ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084952T>A | CA394302675 | TSC2 | c.*2844T>A (n.*2844T>A) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) c.4492T>A (p.Phe1498Ile) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.*7244T>A (n.*7244T>A) c.4495T>A (p.Phe1499Ile) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.718T>A n.2377T>A c.3149T>A c.4366T>A (p.Phe1456Ile) n.677T>A c.4297T>A (p.Phe1433Ile) c.4363T>A (p.Phe1455Ile) n.509T>A n.2143T>A c.4416T>A n.2579T>A n.3310T>A n.1747T>A n.1718T>A n.1608T>A c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.4186T>A (p.Phe1396Ile) n.2253T>A c.677T>A n.1610T>A c.4549T>A (p.Phe1517Ile) c.4546T>A (p.Phe1516Ile) c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4420T>A (p.Phe1474Ile) c.4417T>A (p.Phe1473Ile) c.3763T>A (p.Phe1255Ile) c.4711T>A (p.Phe1571Ile) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.3205T>A (p.Phe1069Ile) | |
16 | g.2084952T>C | CA394302677 | TSC2 | c.*2844T>C (n.*2844T>C) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) c.4492T>C (p.Phe1498Leu) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.*7244T>C (n.*7244T>C) c.4495T>C (p.Phe1499Leu) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.718T>C n.2377T>C c.3149T>C c.4366T>C (p.Phe1456Leu) n.677T>C c.4297T>C (p.Phe1433Leu) c.4363T>C (p.Phe1455Leu) n.509T>C n.2143T>C c.4416T>C n.2579T>C n.3310T>C n.1747T>C n.1718T>C n.1608T>C c.4150T>C (p.Phe1384Leu) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.4186T>C (p.Phe1396Leu) n.2253T>C c.677T>C n.1610T>C c.4549T>C (p.Phe1517Leu) c.4546T>C (p.Phe1516Leu) c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4420T>C (p.Phe1474Leu) c.4417T>C (p.Phe1473Leu) c.3763T>C (p.Phe1255Leu) c.4711T>C (p.Phe1571Leu) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.3205T>C (p.Phe1069Leu) | |
16 | g.2084952T>G | CA394302679 | TSC2 | c.*2844T>G (n.*2844T>G) c.4342T>G (p.Phe1448Val) c.4492T>G (p.Phe1498Val) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.*7244T>G (n.*7244T>G) c.4495T>G (p.Phe1499Val) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.718T>G n.2377T>G c.3149T>G c.4366T>G (p.Phe1456Val) n.677T>G c.4297T>G (p.Phe1433Val) c.4363T>G (p.Phe1455Val) n.509T>G n.2143T>G c.4416T>G n.2579T>G n.3310T>G n.1747T>G n.1718T>G n.1608T>G c.4150T>G (p.Phe1384Val) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.4186T>G (p.Phe1396Val) n.2253T>G c.677T>G n.1610T>G c.4549T>G (p.Phe1517Val) c.4546T>G (p.Phe1516Val) c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4420T>G (p.Phe1474Val) c.4417T>G (p.Phe1473Val) c.3763T>G (p.Phe1255Val) c.4711T>G (p.Phe1571Val) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.3205T>G (p.Phe1069Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084953T>A | CA394302682 | TSC2 | c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) c.4493T>A (p.Phe1498Tyr) c.*4876T>A (n.*4876T>A) c.*7245T>A (n.*7245T>A) c.4496T>A (p.Phe1499Tyr) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.719T>A n.2378T>A c.3150T>A c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) n.678T>A c.4298T>A (p.Phe1433Tyr) c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) n.510T>A n.2144T>A c.4417T>A n.2580T>A n.3311T>A n.1748T>A n.1719T>A n.1609T>A c.4151T>A (p.Phe1384Tyr) c.*3663T>A (n.*3663T>A) c.4187T>A (p.Phe1396Tyr) n.2254T>A c.678T>A n.1611T>A c.4550T>A (p.Phe1517Tyr) c.4547T>A (p.Phe1516Tyr) c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.4421T>A (p.Phe1474Tyr) c.4418T>A (p.Phe1473Tyr) c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) c.4712T>A (p.Phe1571Tyr) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.3206T>A (p.Phe1069Tyr) | |
16 | g.2084953T>C | CA394302684 | TSC2 | c.*2845T>C (n.*2845T>C) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) c.4493T>C (p.Phe1498Ser) c.*4876T>C (n.*4876T>C) c.*7245T>C (n.*7245T>C) c.4496T>C (p.Phe1499Ser) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.719T>C n.2378T>C c.3150T>C c.4367T>C (p.Phe1456Ser) n.678T>C c.4298T>C (p.Phe1433Ser) c.4364T>C (p.Phe1455Ser) n.510T>C n.2144T>C c.4417T>C n.2580T>C n.3311T>C n.1748T>C n.1719T>C n.1609T>C c.4151T>C (p.Phe1384Ser) c.*3663T>C (n.*3663T>C) c.4187T>C (p.Phe1396Ser) n.2254T>C c.678T>C n.1611T>C c.4550T>C (p.Phe1517Ser) c.4547T>C (p.Phe1516Ser) c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.4421T>C (p.Phe1474Ser) c.4418T>C (p.Phe1473Ser) c.3764T>C (p.Phe1255Ser) c.4712T>C (p.Phe1571Ser) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.3206T>C (p.Phe1069Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084953T>G | CA394302686 | TSC2 | c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) c.4493T>G (p.Phe1498Cys) c.*4876T>G (n.*4876T>G) c.*7245T>G (n.*7245T>G) c.4496T>G (p.Phe1499Cys) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.719T>G n.2378T>G c.3150T>G c.4367T>G (p.Phe1456Cys) n.678T>G c.4298T>G (p.Phe1433Cys) c.4364T>G (p.Phe1455Cys) n.510T>G n.2144T>G c.4417T>G n.2580T>G n.3311T>G n.1748T>G n.1719T>G n.1609T>G c.4151T>G (p.Phe1384Cys) c.*3663T>G (n.*3663T>G) c.4187T>G (p.Phe1396Cys) n.2254T>G c.678T>G n.1611T>G c.4550T>G (p.Phe1517Cys) c.4547T>G (p.Phe1516Cys) c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.4421T>G (p.Phe1474Cys) c.4418T>G (p.Phe1473Cys) c.3764T>G (p.Phe1255Cys) c.4712T>G (p.Phe1571Cys) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.3206T>G (p.Phe1069Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084953T= | CA2202017924 | TSC2 | c.*2845T= (n.*2845T=) c.4343T= (p.Phe1448=) c.4493T= (p.Phe1498=) c.*4876T= (n.*4876T=) c.*7245T= (n.*7245T=) c.4496T= (p.Phe1499=) c.4427T= (p.Phe1476=) c.4295T= (p.Phe1432=) c.4328T= (p.Phe1443=) c.719T= n.2378T= c.3150T= c.4367T= (p.Phe1456=) n.678T= c.4298T= (p.Phe1433=) c.4364T= (p.Phe1455=) n.510T= n.2144T= c.4417T= n.2580T= n.3311T= n.1748T= n.1719T= n.1609T= c.4151T= (p.Phe1384=) c.*3663T= (n.*3663T=) c.4187T= (p.Phe1396=) n.2254T= c.678T= n.1611T= c.4550T= (p.Phe1517=) c.4547T= (p.Phe1516=) c.4439T= (p.Phe1480=) c.4421T= (p.Phe1474=) c.4418T= (p.Phe1473=) c.3764T= (p.Phe1255=) c.4712T= (p.Phe1571=) c.4460T= (p.Phe1487=) c.3206T= (p.Phe1069=) | |
16 | g.2084954del | CA2695222032 | TSC2 | c.*2846del (n.*2846del) c.4344del (p.Phe1448LeufsTer?) c.4494del (p.Phe1498LeufsTer?) c.*4877del (n.*4877del) c.*7246del (n.*7246del) c.4497del (p.Phe1499LeufsTer?) c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4296del (p.Phe1432LeufsTer?) c.4329del (p.Phe1443LeufsTer?) c.720del n.2379del c.3151del c.4368del (p.Phe1456LeufsTer?) n.679del c.4299del (p.Phe1433LeufsTer?) c.4365del (p.Phe1455LeufsTer?) n.511del n.2145del c.4418del n.2581del n.3312del n.1749del n.1720del n.1610del c.4152del (p.Phe1384LeufsTer?) c.*3664del (n.*3664del) c.4188del (p.Phe1396LeufsTer?) n.2255del c.679del n.1612del c.4551del (p.Phe1517LeufsTer?) c.4548del (p.Phe1516LeufsTer?) c.4440del (p.Phe1480LeufsTer?) c.4422del (p.Phe1474LeufsTer?) c.4419del (p.Phe1473LeufsTer?) c.3765del (p.Phe1255LeufsTer?) c.4713del (p.Phe1571LeufsTer?) c.4461del (p.Phe1487LeufsTer?) c.3207del (p.Phe1069LeufsTer?) | |
16 | g.2084954C>A | CA394302690 | TSC2 | c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.4344C>A (p.Phe1448Leu) c.4494C>A (p.Phe1498Leu) c.*4877C>A (n.*4877C>A) c.*7246C>A (n.*7246C>A) c.4497C>A (p.Phe1499Leu) c.4428C>A (p.Phe1476Leu) c.4296C>A (p.Phe1432Leu) c.4329C>A (p.Phe1443Leu) c.720C>A n.2379C>A c.3151C>A c.4368C>A (p.Phe1456Leu) n.679C>A c.4299C>A (p.Phe1433Leu) c.4365C>A (p.Phe1455Leu) n.511C>A n.2145C>A c.4418C>A n.2581C>A n.3312C>A n.1749C>A n.1720C>A n.1610C>A c.4152C>A (p.Phe1384Leu) c.*3664C>A (n.*3664C>A) c.4188C>A (p.Phe1396Leu) n.2255C>A c.679C>A n.1612C>A c.4551C>A (p.Phe1517Leu) c.4548C>A (p.Phe1516Leu) c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.4422C>A (p.Phe1474Leu) c.4419C>A (p.Phe1473Leu) c.3765C>A (p.Phe1255Leu) c.4713C>A (p.Phe1571Leu) c.4461C>A (p.Phe1487Leu) c.3207C>A (p.Phe1069Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2084954C= | CA2202017932 | TSC2 | c.*2846C= (n.*2846C=) c.4344C= (p.Phe1448=) c.4494C= (p.Phe1498=) c.*4877C= (n.*4877C=) c.*7246C= (n.*7246C=) c.4497C= (p.Phe1499=) c.4428C= (p.Phe1476=) c.4296C= (p.Phe1432=) c.4329C= (p.Phe1443=) c.720C= n.2379C= c.3151C= c.4368C= (p.Phe1456=) n.679C= c.4299C= (p.Phe1433=) c.4365C= (p.Phe1455=) n.511C= n.2145C= c.4418C= n.2581C= n.3312C= n.1749C= n.1720C= n.1610C= c.4152C= (p.Phe1384=) c.*3664C= (n.*3664C=) c.4188C= (p.Phe1396=) n.2255C= c.679C= n.1612C= c.4551C= (p.Phe1517=) c.4548C= (p.Phe1516=) c.4440C= (p.Phe1480=) c.4422C= (p.Phe1474=) c.4419C= (p.Phe1473=) c.3765C= (p.Phe1255=) c.4713C= (p.Phe1571=) c.4461C= (p.Phe1487=) c.3207C= (p.Phe1069=) | |
16 | g.2084954C>G | CA394302692 | TSC2 | c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.4344C>G (p.Phe1448Leu) c.4494C>G (p.Phe1498Leu) c.*4877C>G (n.*4877C>G) c.*7246C>G (n.*7246C>G) c.4497C>G (p.Phe1499Leu) c.4428C>G (p.Phe1476Leu) c.4296C>G (p.Phe1432Leu) c.4329C>G (p.Phe1443Leu) c.720C>G n.2379C>G c.3151C>G c.4368C>G (p.Phe1456Leu) n.679C>G c.4299C>G (p.Phe1433Leu) c.4365C>G (p.Phe1455Leu) n.511C>G n.2145C>G c.4418C>G n.2581C>G n.3312C>G n.1749C>G n.1720C>G n.1610C>G c.4152C>G (p.Phe1384Leu) c.*3664C>G (n.*3664C>G) c.4188C>G (p.Phe1396Leu) n.2255C>G c.679C>G n.1612C>G c.4551C>G (p.Phe1517Leu) c.4548C>G (p.Phe1516Leu) c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.4422C>G (p.Phe1474Leu) c.4419C>G (p.Phe1473Leu) c.3765C>G (p.Phe1255Leu) c.4713C>G (p.Phe1571Leu) c.4461C>G (p.Phe1487Leu) c.3207C>G (p.Phe1069Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084954C>T | CA051441 | TSC2 | c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.4344C>T (p.Phe1448=) c.4494C>T (p.Phe1498=) c.*4877C>T (n.*4877C>T) c.*7246C>T (n.*7246C>T) c.4497C>T (p.Phe1499=) c.4428C>T (p.Phe1476=) c.4296C>T (p.Phe1432=) c.4329C>T (p.Phe1443=) c.720C>T n.2379C>T c.3151C>T c.4368C>T (p.Phe1456=) n.679C>T c.4299C>T (p.Phe1433=) c.4365C>T (p.Phe1455=) n.511C>T n.2145C>T c.4418C>T n.2581C>T n.3312C>T n.1749C>T n.1720C>T n.1610C>T c.4152C>T (p.Phe1384=) c.*3664C>T (n.*3664C>T) c.4188C>T (p.Phe1396=) n.2255C>T c.679C>T n.1612C>T c.4551C>T (p.Phe1517=) c.4548C>T (p.Phe1516=) c.4440C>T (p.Phe1480=) c.4422C>T (p.Phe1474=) c.4419C>T (p.Phe1473=) c.3765C>T (p.Phe1255=) c.4713C>T (p.Phe1571=) c.4461C>T (p.Phe1487=) c.3207C>T (p.Phe1069=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2084955G>A | CA020558 | TSC2 | c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.4345G>A (p.Val1449Met) c.4495G>A (p.Val1499Met) c.*4878G>A (n.*4878G>A) c.*7247G>A (n.*7247G>A) c.4498G>A (p.Val1500Met) c.4429G>A (p.Val1477Met) c.4297G>A (p.Val1433Met) c.4330G>A (p.Val1444Met) c.721G>A n.2380G>A c.3152G>A c.4369G>A (p.Val1457Met) n.680G>A c.4300G>A (p.Val1434Met) c.4366G>A (p.Val1456Met) n.512G>A n.2146G>A c.4419G>A n.2582G>A n.3313G>A n.1750G>A n.1721G>A n.1611G>A c.4153G>A (p.Val1385Met) c.*3665G>A (n.*3665G>A) c.4189G>A (p.Val1397Met) n.2256G>A c.680G>A n.1613G>A c.4552G>A (p.Val1518Met) c.4549G>A (p.Val1517Met) c.4441G>A (p.Val1481Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) c.4420G>A (p.Val1474Met) c.3766G>A (p.Val1256Met) c.4714G>A (p.Val1572Met) c.4462G>A (p.Val1488Met) c.3208G>A (p.Val1070Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2084955G>C | CA394302696 | TSC2 | c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.4345G>C (p.Val1449Leu) c.4495G>C (p.Val1499Leu) c.*4878G>C (n.*4878G>C) c.*7247G>C (n.*7247G>C) c.4498G>C (p.Val1500Leu) c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.4297G>C (p.Val1433Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.721G>C n.2380G>C c.3152G>C c.4369G>C (p.Val1457Leu) n.680G>C c.4300G>C (p.Val1434Leu) c.4366G>C (p.Val1456Leu) n.512G>C n.2146G>C c.4419G>C n.2582G>C n.3313G>C n.1750G>C n.1721G>C n.1611G>C c.4153G>C (p.Val1385Leu) c.*3665G>C (n.*3665G>C) c.4189G>C (p.Val1397Leu) n.2256G>C c.680G>C n.1613G>C c.4552G>C (p.Val1518Leu) c.4549G>C (p.Val1517Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.3766G>C (p.Val1256Leu) c.4714G>C (p.Val1572Leu) c.4462G>C (p.Val1488Leu) c.3208G>C (p.Val1070Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084955G= | CA2202017940 | TSC2 | c.*2847G= (n.*2847G=) c.4345G= (p.Val1449=) c.4495G= (p.Val1499=) c.*4878G= (n.*4878G=) c.*7247G= (n.*7247G=) c.4498G= (p.Val1500=) c.4429G= (p.Val1477=) c.4297G= (p.Val1433=) c.4330G= (p.Val1444=) c.721G= n.2380G= c.3152G= c.4369G= (p.Val1457=) n.680G= c.4300G= (p.Val1434=) c.4366G= (p.Val1456=) n.512G= n.2146G= c.4419G= n.2582G= n.3313G= n.1750G= n.1721G= n.1611G= c.4153G= (p.Val1385=) c.*3665G= (n.*3665G=) c.4189G= (p.Val1397=) n.2256G= c.680G= n.1613G= c.4552G= (p.Val1518=) c.4549G= (p.Val1517=) c.4441G= (p.Val1481=) c.4423G= (p.Val1475=) c.4420G= (p.Val1474=) c.3766G= (p.Val1256=) c.4714G= (p.Val1572=) c.4462G= (p.Val1488=) c.3208G= (p.Val1070=) | |
16 | g.2084955G>T | CA394302698 | TSC2 | c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.4345G>T (p.Val1449Leu) c.4495G>T (p.Val1499Leu) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*7247G>T (n.*7247G>T) c.4498G>T (p.Val1500Leu) c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.4297G>T (p.Val1433Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) c.721G>T n.2380G>T c.3152G>T c.4369G>T (p.Val1457Leu) n.680G>T c.4300G>T (p.Val1434Leu) c.4366G>T (p.Val1456Leu) n.512G>T n.2146G>T c.4419G>T n.2582G>T n.3313G>T n.1750G>T n.1721G>T n.1611G>T c.4153G>T (p.Val1385Leu) c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.4189G>T (p.Val1397Leu) n.2256G>T c.680G>T n.1613G>T c.4552G>T (p.Val1518Leu) c.4549G>T (p.Val1517Leu) c.4441G>T (p.Val1481Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4420G>T (p.Val1474Leu) c.3766G>T (p.Val1256Leu) c.4714G>T (p.Val1572Leu) c.4462G>T (p.Val1488Leu) c.3208G>T (p.Val1070Leu) | |
16 | g.2084956T>A | CA394302701 | TSC2 | c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.4346T>A (p.Val1449Glu) c.4496T>A (p.Val1499Glu) c.*4879T>A (n.*4879T>A) c.*7248T>A (n.*7248T>A) c.4499T>A (p.Val1500Glu) c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.4298T>A (p.Val1433Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) c.722T>A n.2381T>A c.3153T>A c.4370T>A (p.Val1457Glu) n.681T>A c.4301T>A (p.Val1434Glu) c.4367T>A (p.Val1456Glu) n.513T>A n.2147T>A c.4420T>A n.2583T>A n.3314T>A n.1751T>A n.1722T>A n.1612T>A c.4154T>A (p.Val1385Glu) c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.4190T>A (p.Val1397Glu) n.2257T>A c.681T>A n.1614T>A c.4553T>A (p.Val1518Glu) c.4550T>A (p.Val1517Glu) c.4442T>A (p.Val1481Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4421T>A (p.Val1474Glu) c.3767T>A (p.Val1256Glu) c.4715T>A (p.Val1572Glu) c.4463T>A (p.Val1488Glu) c.3209T>A (p.Val1070Glu) | |
16 | g.2084956T>C | CA394302703 | TSC2 | c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.4346T>C (p.Val1449Ala) c.4496T>C (p.Val1499Ala) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.*7248T>C (n.*7248T>C) c.4499T>C (p.Val1500Ala) c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.4298T>C (p.Val1433Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.722T>C n.2381T>C c.3153T>C c.4370T>C (p.Val1457Ala) n.681T>C c.4301T>C (p.Val1434Ala) c.4367T>C (p.Val1456Ala) n.513T>C n.2147T>C c.4420T>C n.2583T>C n.3314T>C n.1751T>C n.1722T>C n.1612T>C c.4154T>C (p.Val1385Ala) c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.4190T>C (p.Val1397Ala) n.2257T>C c.681T>C n.1614T>C c.4553T>C (p.Val1518Ala) c.4550T>C (p.Val1517Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.3767T>C (p.Val1256Ala) c.4715T>C (p.Val1572Ala) c.4463T>C (p.Val1488Ala) c.3209T>C (p.Val1070Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084956T>G | CA020562 | TSC2 | c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.4346T>G (p.Val1449Gly) c.4496T>G (p.Val1499Gly) c.*4879T>G (n.*4879T>G) c.*7248T>G (n.*7248T>G) c.4499T>G (p.Val1500Gly) c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.4298T>G (p.Val1433Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.722T>G n.2381T>G c.3153T>G c.4370T>G (p.Val1457Gly) n.681T>G c.4301T>G (p.Val1434Gly) c.4367T>G (p.Val1456Gly) n.513T>G n.2147T>G c.4420T>G n.2583T>G n.3314T>G n.1751T>G n.1722T>G n.1612T>G c.4154T>G (p.Val1385Gly) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.4190T>G (p.Val1397Gly) n.2257T>G c.681T>G n.1614T>G c.4553T>G (p.Val1518Gly) c.4550T>G (p.Val1517Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.3767T>G (p.Val1256Gly) c.4715T>G (p.Val1572Gly) c.4463T>G (p.Val1488Gly) c.3209T>G (p.Val1070Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084956T= | CA2202017948 | TSC2 | c.*2848T= (n.*2848T=) c.4346T= (p.Val1449=) c.4496T= (p.Val1499=) c.*4879T= (n.*4879T=) c.*7248T= (n.*7248T=) c.4499T= (p.Val1500=) c.4430T= (p.Val1477=) c.4298T= (p.Val1433=) c.4331T= (p.Val1444=) c.722T= n.2381T= c.3153T= c.4370T= (p.Val1457=) n.681T= c.4301T= (p.Val1434=) c.4367T= (p.Val1456=) n.513T= n.2147T= c.4420T= n.2583T= n.3314T= n.1751T= n.1722T= n.1612T= c.4154T= (p.Val1385=) c.*3666T= (n.*3666T=) c.4190T= (p.Val1397=) n.2257T= c.681T= n.1614T= c.4553T= (p.Val1518=) c.4550T= (p.Val1517=) c.4442T= (p.Val1481=) c.4424T= (p.Val1475=) c.4421T= (p.Val1474=) c.3767T= (p.Val1256=) c.4715T= (p.Val1572=) c.4463T= (p.Val1488=) c.3209T= (p.Val1070=) | |
16 | g.2084957G>A | CA493043356 | TSC2 | c.*2849G>A (n.*2849G>A) c.4347G>A (p.Val1449=) c.4497G>A (p.Val1499=) c.*4880G>A (n.*4880G>A) c.*7249G>A (n.*7249G>A) c.4500G>A (p.Val1500=) c.4431G>A (p.Val1477=) c.4299G>A (p.Val1433=) c.4332G>A (p.Val1444=) c.723G>A n.2382G>A c.3154G>A c.4371G>A (p.Val1457=) n.682G>A c.4302G>A (p.Val1434=) c.4368G>A (p.Val1456=) n.514G>A n.2148G>A c.4421G>A n.2584G>A n.3315G>A n.1752G>A n.1723G>A n.1613G>A c.4155G>A (p.Val1385=) c.*3667G>A (n.*3667G>A) c.4191G>A (p.Val1397=) n.2258G>A c.682G>A n.1615G>A c.4554G>A (p.Val1518=) c.4551G>A (p.Val1517=) c.4443G>A (p.Val1481=) c.4425G>A (p.Val1475=) c.4422G>A (p.Val1474=) c.3768G>A (p.Val1256=) c.4716G>A (p.Val1572=) c.4464G>A (p.Val1488=) c.3210G>A (p.Val1070=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084957G>C | CA493043352 | TSC2 | c.*2849G>C (n.*2849G>C) c.4347G>C (p.Val1449=) c.4497G>C (p.Val1499=) c.*4880G>C (n.*4880G>C) c.*7249G>C (n.*7249G>C) c.4500G>C (p.Val1500=) c.4431G>C (p.Val1477=) c.4299G>C (p.Val1433=) c.4332G>C (p.Val1444=) c.723G>C n.2382G>C c.3154G>C c.4371G>C (p.Val1457=) n.682G>C c.4302G>C (p.Val1434=) c.4368G>C (p.Val1456=) n.514G>C n.2148G>C c.4421G>C n.2584G>C n.3315G>C n.1752G>C n.1723G>C n.1613G>C c.4155G>C (p.Val1385=) c.*3667G>C (n.*3667G>C) c.4191G>C (p.Val1397=) n.2258G>C c.682G>C n.1615G>C c.4554G>C (p.Val1518=) c.4551G>C (p.Val1517=) c.4443G>C (p.Val1481=) c.4425G>C (p.Val1475=) c.4422G>C (p.Val1474=) c.3768G>C (p.Val1256=) c.4716G>C (p.Val1572=) c.4464G>C (p.Val1488=) c.3210G>C (p.Val1070=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084957G= | CA2202017953 | TSC2 | c.*2849G= (n.*2849G=) c.4347G= (p.Val1449=) c.4497G= (p.Val1499=) c.*4880G= (n.*4880G=) c.*7249G= (n.*7249G=) c.4500G= (p.Val1500=) c.4431G= (p.Val1477=) c.4299G= (p.Val1433=) c.4332G= (p.Val1444=) c.723G= n.2382G= c.3154G= c.4371G= (p.Val1457=) n.682G= c.4302G= (p.Val1434=) c.4368G= (p.Val1456=) n.514G= n.2148G= c.4421G= n.2584G= n.3315G= n.1752G= n.1723G= n.1613G= c.4155G= (p.Val1385=) c.*3667G= (n.*3667G=) c.4191G= (p.Val1397=) n.2258G= c.682G= n.1615G= c.4554G= (p.Val1518=) c.4551G= (p.Val1517=) c.4443G= (p.Val1481=) c.4425G= (p.Val1475=) c.4422G= (p.Val1474=) c.3768G= (p.Val1256=) c.4716G= (p.Val1572=) c.4464G= (p.Val1488=) c.3210G= (p.Val1070=) | |
16 | g.2084957G>T | CA493043353 | TSC2 | c.*2849G>T (n.*2849G>T) c.4347G>T (p.Val1449=) c.4497G>T (p.Val1499=) c.*4880G>T (n.*4880G>T) c.*7249G>T (n.*7249G>T) c.4500G>T (p.Val1500=) c.4431G>T (p.Val1477=) c.4299G>T (p.Val1433=) c.4332G>T (p.Val1444=) c.723G>T n.2382G>T c.3154G>T c.4371G>T (p.Val1457=) n.682G>T c.4302G>T (p.Val1434=) c.4368G>T (p.Val1456=) n.514G>T n.2148G>T c.4421G>T n.2584G>T n.3315G>T n.1752G>T n.1723G>T n.1613G>T c.4155G>T (p.Val1385=) c.*3667G>T (n.*3667G>T) c.4191G>T (p.Val1397=) n.2258G>T c.682G>T n.1615G>T c.4554G>T (p.Val1518=) c.4551G>T (p.Val1517=) c.4443G>T (p.Val1481=) c.4425G>T (p.Val1475=) c.4422G>T (p.Val1474=) c.3768G>T (p.Val1256=) c.4716G>T (p.Val1572=) c.4464G>T (p.Val1488=) c.3210G>T (p.Val1070=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084958T>A | CA394302706 | TSC2 | c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.4348T>A (p.Phe1450Ile) c.4498T>A (p.Phe1500Ile) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.*7250T>A (n.*7250T>A) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.4432T>A (p.Phe1478Ile) c.4300T>A (p.Phe1434Ile) c.4333T>A (p.Phe1445Ile) c.724T>A n.2383T>A c.3155T>A c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.683T>A c.4303T>A (p.Phe1435Ile) c.4369T>A (p.Phe1457Ile) n.515T>A n.2149T>A c.4422T>A n.2585T>A n.3316T>A n.1753T>A n.1724T>A n.1614T>A c.4156T>A (p.Phe1386Ile) c.*3668T>A (n.*3668T>A) c.4192T>A (p.Phe1398Ile) n.2259T>A c.683T>A n.1616T>A c.4555T>A (p.Phe1519Ile) c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.4444T>A (p.Phe1482Ile) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4423T>A (p.Phe1475Ile) c.3769T>A (p.Phe1257Ile) c.4717T>A (p.Phe1573Ile) c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.3211T>A (p.Phe1071Ile) | |
16 | g.2084958T>C | CA394302707 | TSC2 | c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.4348T>C (p.Phe1450Leu) c.4498T>C (p.Phe1500Leu) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.*7250T>C (n.*7250T>C) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.4432T>C (p.Phe1478Leu) c.4300T>C (p.Phe1434Leu) c.4333T>C (p.Phe1445Leu) c.724T>C n.2383T>C c.3155T>C c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.683T>C c.4303T>C (p.Phe1435Leu) c.4369T>C (p.Phe1457Leu) n.515T>C n.2149T>C c.4422T>C n.2585T>C n.3316T>C n.1753T>C n.1724T>C n.1614T>C c.4156T>C (p.Phe1386Leu) c.*3668T>C (n.*3668T>C) c.4192T>C (p.Phe1398Leu) n.2259T>C c.683T>C n.1616T>C c.4555T>C (p.Phe1519Leu) c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.4444T>C (p.Phe1482Leu) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4423T>C (p.Phe1475Leu) c.3769T>C (p.Phe1257Leu) c.4717T>C (p.Phe1573Leu) c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.3211T>C (p.Phe1071Leu) | |
16 | g.2084958T>G | CA394302709 | TSC2 | c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.4348T>G (p.Phe1450Val) c.4498T>G (p.Phe1500Val) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.*7250T>G (n.*7250T>G) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.4432T>G (p.Phe1478Val) c.4300T>G (p.Phe1434Val) c.4333T>G (p.Phe1445Val) c.724T>G n.2383T>G c.3155T>G c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.683T>G c.4303T>G (p.Phe1435Val) c.4369T>G (p.Phe1457Val) n.515T>G n.2149T>G c.4422T>G n.2585T>G n.3316T>G n.1753T>G n.1724T>G n.1614T>G c.4156T>G (p.Phe1386Val) c.*3668T>G (n.*3668T>G) c.4192T>G (p.Phe1398Val) n.2259T>G c.683T>G n.1616T>G c.4555T>G (p.Phe1519Val) c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.4444T>G (p.Phe1482Val) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4423T>G (p.Phe1475Val) c.3769T>G (p.Phe1257Val) c.4717T>G (p.Phe1573Val) c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.3211T>G (p.Phe1071Val) | |
16 | g.2084959del | CA2695222033 | TSC2 | c.*2851del (n.*2851del) c.4349del (p.Phe1450SerfsTer?) c.4499del (p.Phe1500SerfsTer?) c.*4882del (n.*4882del) c.*7251del (n.*7251del) c.4502del (p.Phe1501SerfsTer?) c.4433del (p.Phe1478SerfsTer?) c.4301del (p.Phe1434SerfsTer?) c.4334del (p.Phe1445SerfsTer?) c.725del n.2384del c.3156del c.4373del (p.Phe1458SerfsTer?) n.684del c.4304del (p.Phe1435SerfsTer?) c.4370del (p.Phe1457SerfsTer?) n.516del n.2150del c.4423del n.2586del n.3317del n.1754del n.1725del n.1615del c.4157del (p.Phe1386SerfsTer?) c.*3669del (n.*3669del) c.4193del (p.Phe1398SerfsTer?) n.2260del c.684del n.1617del c.4556del (p.Phe1519SerfsTer?) c.4553del (p.Phe1518SerfsTer?) c.4445del (p.Phe1482SerfsTer?) c.4427del (p.Phe1476SerfsTer?) c.4424del (p.Phe1475SerfsTer?) c.3770del (p.Phe1257SerfsTer?) c.4718del (p.Phe1573SerfsTer?) c.4466del (p.Phe1489SerfsTer?) c.3212del (p.Phe1071SerfsTer?) | |
16 | g.2084959T>A | CA394302712 | TSC2 | c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.4349T>A (p.Phe1450Tyr) c.4499T>A (p.Phe1500Tyr) c.*4882T>A (n.*4882T>A) c.*7251T>A (n.*7251T>A) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.4433T>A (p.Phe1478Tyr) c.4301T>A (p.Phe1434Tyr) c.4334T>A (p.Phe1445Tyr) c.725T>A n.2384T>A c.3156T>A c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.684T>A c.4304T>A (p.Phe1435Tyr) c.4370T>A (p.Phe1457Tyr) n.516T>A n.2150T>A c.4423T>A n.2586T>A n.3317T>A n.1754T>A n.1725T>A n.1615T>A c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) c.*3669T>A (n.*3669T>A) c.4193T>A (p.Phe1398Tyr) n.2260T>A c.684T>A n.1617T>A c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4424T>A (p.Phe1475Tyr) c.3770T>A (p.Phe1257Tyr) c.4718T>A (p.Phe1573Tyr) c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.3212T>A (p.Phe1071Tyr) | |
16 | g.2084959T>C | CA394302714 | TSC2 | c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.4349T>C (p.Phe1450Ser) c.4499T>C (p.Phe1500Ser) c.*4882T>C (n.*4882T>C) c.*7251T>C (n.*7251T>C) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.4433T>C (p.Phe1478Ser) c.4301T>C (p.Phe1434Ser) c.4334T>C (p.Phe1445Ser) c.725T>C n.2384T>C c.3156T>C c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.684T>C c.4304T>C (p.Phe1435Ser) c.4370T>C (p.Phe1457Ser) n.516T>C n.2150T>C c.4423T>C n.2586T>C n.3317T>C n.1754T>C n.1725T>C n.1615T>C c.4157T>C (p.Phe1386Ser) c.*3669T>C (n.*3669T>C) c.4193T>C (p.Phe1398Ser) n.2260T>C c.684T>C n.1617T>C c.4556T>C (p.Phe1519Ser) c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4424T>C (p.Phe1475Ser) c.3770T>C (p.Phe1257Ser) c.4718T>C (p.Phe1573Ser) c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.3212T>C (p.Phe1071Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084959T>G | CA394302716 | TSC2 | c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.4349T>G (p.Phe1450Cys) c.4499T>G (p.Phe1500Cys) c.*4882T>G (n.*4882T>G) c.*7251T>G (n.*7251T>G) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.4433T>G (p.Phe1478Cys) c.4301T>G (p.Phe1434Cys) c.4334T>G (p.Phe1445Cys) c.725T>G n.2384T>G c.3156T>G c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.684T>G c.4304T>G (p.Phe1435Cys) c.4370T>G (p.Phe1457Cys) n.516T>G n.2150T>G c.4423T>G n.2586T>G n.3317T>G n.1754T>G n.1725T>G n.1615T>G c.4157T>G (p.Phe1386Cys) c.*3669T>G (n.*3669T>G) c.4193T>G (p.Phe1398Cys) n.2260T>G c.684T>G n.1617T>G c.4556T>G (p.Phe1519Cys) c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4424T>G (p.Phe1475Cys) c.3770T>G (p.Phe1257Cys) c.4718T>G (p.Phe1573Cys) c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.3212T>G (p.Phe1071Cys) | |
16 | g.2084959T= | CA2202017958 | TSC2 | c.*2851T= (n.*2851T=) c.4349T= (p.Phe1450=) c.4499T= (p.Phe1500=) c.*4882T= (n.*4882T=) c.*7251T= (n.*7251T=) c.4502T= (p.Phe1501=) c.4433T= (p.Phe1478=) c.4301T= (p.Phe1434=) c.4334T= (p.Phe1445=) c.725T= n.2384T= c.3156T= c.4373T= (p.Phe1458=) n.684T= c.4304T= (p.Phe1435=) c.4370T= (p.Phe1457=) n.516T= n.2150T= c.4423T= n.2586T= n.3317T= n.1754T= n.1725T= n.1615T= c.4157T= (p.Phe1386=) c.*3669T= (n.*3669T=) c.4193T= (p.Phe1398=) n.2260T= c.684T= n.1617T= c.4556T= (p.Phe1519=) c.4553T= (p.Phe1518=) c.4445T= (p.Phe1482=) c.4427T= (p.Phe1476=) c.4424T= (p.Phe1475=) c.3770T= (p.Phe1257=) c.4718T= (p.Phe1573=) c.4466T= (p.Phe1489=) c.3212T= (p.Phe1071=) | |
16 | g.2084959_2084960delinsTC | CA2202017956 | TSC2 | c.*2851_*2852delinsTC (n.*2851_*2852delinsTC) c.4349_4350delinsTC (p.Phe1450=) c.4499_4500delinsTC (p.Phe1500=) c.*4882_*4883delinsTC (n.*4882_*4883delinsTC) c.*7251_*7252delinsTC (n.*7251_*7252delinsTC) c.4502_4503delinsTC (p.Phe1501=) c.4433_4434delinsTC (p.Phe1478=) c.4301_4302delinsTC (p.Phe1434=) c.4334_4335delinsTC (p.Phe1445=) c.725_726delinsTC n.2384_2385delinsTC c.3156_3157delinsTC c.4373_4374delinsTC (p.Phe1458=) n.684_685delinsTC c.4304_4305delinsTC (p.Phe1435=) c.4370_4371delinsTC (p.Phe1457=) n.516_517delinsTC n.2150_2151delinsTC c.4423_4424delinsTC n.2586_2587delinsTC n.3317_3318delinsTC n.1754_1755delinsTC n.1725_1726delinsTC n.1615_1616delinsTC c.4157_4158delinsTC (p.Phe1386=) c.*3669_*3670delinsTC (n.*3669_*3670delinsTC) c.4193_4194delinsTC (p.Phe1398=) n.2260_2261delinsTC c.684_685delinsTC n.1617_1618delinsTC c.4556_4557delinsTC (p.Phe1519=) c.4553_4554delinsTC (p.Phe1518=) c.4445_4446delinsTC (p.Phe1482=) c.4427_4428delinsTC (p.Phe1476=) c.4424_4425delinsTC (p.Phe1475=) c.3770_3771delinsTC (p.Phe1257=) c.4718_4719delinsTC (p.Phe1573=) c.4466_4467delinsTC (p.Phe1489=) c.3212_3213delinsTC (p.Phe1071=) | |
16 | g.2084960C>A | CA394302723 | TSC2 | c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.4350C>A (p.Phe1450Leu) c.4500C>A (p.Phe1500Leu) c.*4883C>A (n.*4883C>A) c.*7252C>A (n.*7252C>A) c.4503C>A (p.Phe1501Leu) c.4434C>A (p.Phe1478Leu) c.4302C>A (p.Phe1434Leu) c.4335C>A (p.Phe1445Leu) c.726C>A n.2385C>A c.3157C>A c.4374C>A (p.Phe1458Leu) n.685C>A c.4305C>A (p.Phe1435Leu) c.4371C>A (p.Phe1457Leu) n.517C>A n.2151C>A c.4424C>A n.2587C>A n.3318C>A n.1755C>A n.1726C>A n.1616C>A c.4158C>A (p.Phe1386Leu) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.4194C>A (p.Phe1398Leu) n.2261C>A c.685C>A n.1618C>A c.4557C>A (p.Phe1519Leu) c.4554C>A (p.Phe1518Leu) c.4446C>A (p.Phe1482Leu) c.4428C>A (p.Phe1476Leu) c.4425C>A (p.Phe1475Leu) c.3771C>A (p.Phe1257Leu) c.4719C>A (p.Phe1573Leu) c.4467C>A (p.Phe1489Leu) c.3213C>A (p.Phe1071Leu) | |
16 | g.2084960C= | CA2202017965 | TSC2 | c.*2852C= (n.*2852C=) c.4350C= (p.Phe1450=) c.4500C= (p.Phe1500=) c.*4883C= (n.*4883C=) c.*7252C= (n.*7252C=) c.4503C= (p.Phe1501=) c.4434C= (p.Phe1478=) c.4302C= (p.Phe1434=) c.4335C= (p.Phe1445=) c.726C= n.2385C= c.3157C= c.4374C= (p.Phe1458=) n.685C= c.4305C= (p.Phe1435=) c.4371C= (p.Phe1457=) n.517C= n.2151C= c.4424C= n.2587C= n.3318C= n.1755C= n.1726C= n.1616C= c.4158C= (p.Phe1386=) c.*3670C= (n.*3670C=) c.4194C= (p.Phe1398=) n.2261C= c.685C= n.1618C= c.4557C= (p.Phe1519=) c.4554C= (p.Phe1518=) c.4446C= (p.Phe1482=) c.4428C= (p.Phe1476=) c.4425C= (p.Phe1475=) c.3771C= (p.Phe1257=) c.4719C= (p.Phe1573=) c.4467C= (p.Phe1489=) c.3213C= (p.Phe1071=) | |
16 | g.2084960C>G | CA394302722 | TSC2 | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.4350C>G (p.Phe1450Leu) c.4500C>G (p.Phe1500Leu) c.*4883C>G (n.*4883C>G) c.*7252C>G (n.*7252C>G) c.4503C>G (p.Phe1501Leu) c.4434C>G (p.Phe1478Leu) c.4302C>G (p.Phe1434Leu) c.4335C>G (p.Phe1445Leu) c.726C>G n.2385C>G c.3157C>G c.4374C>G (p.Phe1458Leu) n.685C>G c.4305C>G (p.Phe1435Leu) c.4371C>G (p.Phe1457Leu) n.517C>G n.2151C>G c.4424C>G n.2587C>G n.3318C>G n.1755C>G n.1726C>G n.1616C>G c.4158C>G (p.Phe1386Leu) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.4194C>G (p.Phe1398Leu) n.2261C>G c.685C>G n.1618C>G c.4557C>G (p.Phe1519Leu) c.4554C>G (p.Phe1518Leu) c.4446C>G (p.Phe1482Leu) c.4428C>G (p.Phe1476Leu) c.4425C>G (p.Phe1475Leu) c.3771C>G (p.Phe1257Leu) c.4719C>G (p.Phe1573Leu) c.4467C>G (p.Phe1489Leu) c.3213C>G (p.Phe1071Leu) | ClinVar |
16 | g.2084960C>T | CA051457 | TSC2 | c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.4350C>T (p.Phe1450=) c.4500C>T (p.Phe1500=) c.*4883C>T (n.*4883C>T) c.*7252C>T (n.*7252C>T) c.4503C>T (p.Phe1501=) c.4434C>T (p.Phe1478=) c.4302C>T (p.Phe1434=) c.4335C>T (p.Phe1445=) c.726C>T n.2385C>T c.3157C>T c.4374C>T (p.Phe1458=) n.685C>T c.4305C>T (p.Phe1435=) c.4371C>T (p.Phe1457=) n.517C>T n.2151C>T c.4424C>T n.2587C>T n.3318C>T n.1755C>T n.1726C>T n.1616C>T c.4158C>T (p.Phe1386=) c.*3670C>T (n.*3670C>T) c.4194C>T (p.Phe1398=) n.2261C>T c.685C>T n.1618C>T c.4557C>T (p.Phe1519=) c.4554C>T (p.Phe1518=) c.4446C>T (p.Phe1482=) c.4428C>T (p.Phe1476=) c.4425C>T (p.Phe1475=) c.3771C>T (p.Phe1257=) c.4719C>T (p.Phe1573=) c.4467C>T (p.Phe1489=) c.3213C>T (p.Phe1071=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084961del | CA020565 | TSC2 | c.*2853del (n.*2853del) c.4351del (p.Leu1451CysfsTer?) c.4501del (p.Leu1501CysfsTer?) c.*4884del (n.*4884del) c.*7253del (n.*7253del) c.4504del (p.Leu1502CysfsTer?) c.4435del (p.Leu1479CysfsTer?) c.4303del (p.Leu1435CysfsTer?) c.4336del (p.Leu1446CysfsTer?) c.727del n.2386del c.3158del c.4375del (p.Leu1459CysfsTer?) n.686del c.4306del (p.Leu1436CysfsTer?) c.4372del (p.Leu1458CysfsTer?) n.518del n.2152del c.4425del n.2588del n.3319del n.1756del n.1727del n.1617del c.4159del (p.Leu1387CysfsTer?) c.*3671del (n.*3671del) c.4195del (p.Leu1399CysfsTer?) n.2262del c.686del n.1619del c.4558del (p.Leu1520CysfsTer?) c.4555del (p.Leu1519CysfsTer?) c.4447del (p.Leu1483CysfsTer?) c.4429del (p.Leu1477CysfsTer?) c.4426del (p.Leu1476CysfsTer?) c.3772del (p.Leu1258CysfsTer?) c.4720del (p.Leu1574CysfsTer?) c.4468del (p.Leu1490CysfsTer?) c.3214del (p.Leu1072CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084961C>A | CA394302726 | TSC2 | c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.4351C>A (p.Leu1451Met) c.4501C>A (p.Leu1501Met) c.*4884C>A (n.*4884C>A) c.*7253C>A (n.*7253C>A) c.4504C>A (p.Leu1502Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) c.4303C>A (p.Leu1435Met) c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.727C>A n.2386C>A c.3158C>A c.4375C>A (p.Leu1459Met) n.686C>A c.4306C>A (p.Leu1436Met) c.4372C>A (p.Leu1458Met) n.518C>A n.2152C>A c.4425C>A n.2588C>A n.3319C>A n.1756C>A n.1727C>A n.1617C>A c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.*3671C>A (n.*3671C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Met) n.2262C>A c.686C>A n.1619C>A c.4558C>A (p.Leu1520Met) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.4447C>A (p.Leu1483Met) c.4429C>A (p.Leu1477Met) c.4426C>A (p.Leu1476Met) c.3772C>A (p.Leu1258Met) c.4720C>A (p.Leu1574Met) c.4468C>A (p.Leu1490Met) c.3214C>A (p.Leu1072Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084961C= | CA2202017970 | TSC2 | c.*2853C= (n.*2853C=) c.4351C= (p.Leu1451=) c.4501C= (p.Leu1501=) c.*4884C= (n.*4884C=) c.*7253C= (n.*7253C=) c.4504C= (p.Leu1502=) c.4435C= (p.Leu1479=) c.4303C= (p.Leu1435=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.727C= n.2386C= c.3158C= c.4375C= (p.Leu1459=) n.686C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.4372C= (p.Leu1458=) n.518C= n.2152C= c.4425C= n.2588C= n.3319C= n.1756C= n.1727C= n.1617C= c.4159C= (p.Leu1387=) c.*3671C= (n.*3671C=) c.4195C= (p.Leu1399=) n.2262C= c.686C= n.1619C= c.4558C= (p.Leu1520=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.4447C= (p.Leu1483=) c.4429C= (p.Leu1477=) c.4426C= (p.Leu1476=) c.3772C= (p.Leu1258=) c.4720C= (p.Leu1574=) c.4468C= (p.Leu1490=) c.3214C= (p.Leu1072=) | |
16 | g.2084961C>G | CA394302728 | TSC2 | c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.4351C>G (p.Leu1451Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.*4884C>G (n.*4884C>G) c.*7253C>G (n.*7253C>G) c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.727C>G n.2386C>G c.3158C>G c.4375C>G (p.Leu1459Val) n.686C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.4372C>G (p.Leu1458Val) n.518C>G n.2152C>G c.4425C>G n.2588C>G n.3319C>G n.1756C>G n.1727C>G n.1617C>G c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.*3671C>G (n.*3671C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) n.2262C>G c.686C>G n.1619C>G c.4558C>G (p.Leu1520Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4429C>G (p.Leu1477Val) c.4426C>G (p.Leu1476Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) c.4720C>G (p.Leu1574Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) | |
16 | g.2084961C>T | CA276753986 | TSC2 | c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.4351C>T (p.Leu1451=) c.4501C>T (p.Leu1501=) c.*4884C>T (n.*4884C>T) c.*7253C>T (n.*7253C>T) c.4504C>T (p.Leu1502=) c.4435C>T (p.Leu1479=) c.4303C>T (p.Leu1435=) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.727C>T n.2386C>T c.3158C>T c.4375C>T (p.Leu1459=) n.686C>T c.4306C>T (p.Leu1436=) c.4372C>T (p.Leu1458=) n.518C>T n.2152C>T c.4425C>T n.2588C>T n.3319C>T n.1756C>T n.1727C>T n.1617C>T c.4159C>T (p.Leu1387=) c.*3671C>T (n.*3671C>T) c.4195C>T (p.Leu1399=) n.2262C>T c.686C>T n.1619C>T c.4558C>T (p.Leu1520=) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.4447C>T (p.Leu1483=) c.4429C>T (p.Leu1477=) c.4426C>T (p.Leu1476=) c.3772C>T (p.Leu1258=) c.4720C>T (p.Leu1574=) c.4468C>T (p.Leu1490=) c.3214C>T (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084962T>A | CA394302731 | TSC2 | c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.4352T>A (p.Leu1451Gln) c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.*4885T>A (n.*4885T>A) c.*7254T>A (n.*7254T>A) c.4505T>A (p.Leu1502Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) c.4304T>A (p.Leu1435Gln) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.728T>A n.2387T>A c.3159T>A c.4376T>A (p.Leu1459Gln) n.687T>A c.4307T>A (p.Leu1436Gln) c.4373T>A (p.Leu1458Gln) n.519T>A n.2153T>A c.4426T>A n.2589T>A n.3320T>A n.1757T>A n.1728T>A n.1618T>A c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.*3672T>A (n.*3672T>A) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) n.2263T>A c.687T>A n.1620T>A c.4559T>A (p.Leu1520Gln) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.4448T>A (p.Leu1483Gln) c.4430T>A (p.Leu1477Gln) c.4427T>A (p.Leu1476Gln) c.3773T>A (p.Leu1258Gln) c.4721T>A (p.Leu1574Gln) c.4469T>A (p.Leu1490Gln) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) | |
16 | g.2084962T>C | CA394302733 | TSC2 | c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.4352T>C (p.Leu1451Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.*4885T>C (n.*4885T>C) c.*7254T>C (n.*7254T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.728T>C n.2387T>C c.3159T>C c.4376T>C (p.Leu1459Pro) n.687T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.4373T>C (p.Leu1458Pro) n.519T>C n.2153T>C c.4426T>C n.2589T>C n.3320T>C n.1757T>C n.1728T>C n.1618T>C c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.*3672T>C (n.*3672T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) n.2263T>C c.687T>C n.1620T>C c.4559T>C (p.Leu1520Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4430T>C (p.Leu1477Pro) c.4427T>C (p.Leu1476Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro) c.4721T>C (p.Leu1574Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) | |
16 | g.2084962T>G | CA394302734 | TSC2 | c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.4352T>G (p.Leu1451Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.*4885T>G (n.*4885T>G) c.*7254T>G (n.*7254T>G) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.728T>G n.2387T>G c.3159T>G c.4376T>G (p.Leu1459Arg) n.687T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.4373T>G (p.Leu1458Arg) n.519T>G n.2153T>G c.4426T>G n.2589T>G n.3320T>G n.1757T>G n.1728T>G n.1618T>G c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) n.2263T>G c.687T>G n.1620T>G c.4559T>G (p.Leu1520Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4430T>G (p.Leu1477Arg) c.4427T>G (p.Leu1476Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg) c.4721T>G (p.Leu1574Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) | |
16 | g.2084963G>A | CA493043362 | TSC2 | c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.4353G>A (p.Leu1451=) c.4503G>A (p.Leu1501=) c.*4886G>A (n.*4886G>A) c.*7255G>A (n.*7255G>A) c.4506G>A (p.Leu1502=) c.4437G>A (p.Leu1479=) c.4305G>A (p.Leu1435=) c.4338G>A (p.Leu1446=) c.729G>A n.2388G>A c.3160G>A c.4377G>A (p.Leu1459=) n.688G>A c.4308G>A (p.Leu1436=) c.4374G>A (p.Leu1458=) n.520G>A n.2154G>A c.4427G>A n.2590G>A n.3321G>A n.1758G>A n.1729G>A n.1619G>A c.4161G>A (p.Leu1387=) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.4197G>A (p.Leu1399=) n.2264G>A c.688G>A n.1621G>A c.4560G>A (p.Leu1520=) c.4557G>A (p.Leu1519=) c.4449G>A (p.Leu1483=) c.4431G>A (p.Leu1477=) c.4428G>A (p.Leu1476=) c.3774G>A (p.Leu1258=) c.4722G>A (p.Leu1574=) c.4470G>A (p.Leu1490=) c.3216G>A (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084963G>C | CA493043363 | TSC2 | c.*2855G>C (n.*2855G>C) c.4353G>C (p.Leu1451=) c.4503G>C (p.Leu1501=) c.*4886G>C (n.*4886G>C) c.*7255G>C (n.*7255G>C) c.4506G>C (p.Leu1502=) c.4437G>C (p.Leu1479=) c.4305G>C (p.Leu1435=) c.4338G>C (p.Leu1446=) c.729G>C n.2388G>C c.3160G>C c.4377G>C (p.Leu1459=) n.688G>C c.4308G>C (p.Leu1436=) c.4374G>C (p.Leu1458=) n.520G>C n.2154G>C c.4427G>C n.2590G>C n.3321G>C n.1758G>C n.1729G>C n.1619G>C c.4161G>C (p.Leu1387=) c.*3673G>C (n.*3673G>C) c.4197G>C (p.Leu1399=) n.2264G>C c.688G>C n.1621G>C c.4560G>C (p.Leu1520=) c.4557G>C (p.Leu1519=) c.4449G>C (p.Leu1483=) c.4431G>C (p.Leu1477=) c.4428G>C (p.Leu1476=) c.3774G>C (p.Leu1258=) c.4722G>C (p.Leu1574=) c.4470G>C (p.Leu1490=) c.3216G>C (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084963G= | CA2202017979 | TSC2 | c.*2855G= (n.*2855G=) c.4353G= (p.Leu1451=) c.4503G= (p.Leu1501=) c.*4886G= (n.*4886G=) c.*7255G= (n.*7255G=) c.4506G= (p.Leu1502=) c.4437G= (p.Leu1479=) c.4305G= (p.Leu1435=) c.4338G= (p.Leu1446=) c.729G= n.2388G= c.3160G= c.4377G= (p.Leu1459=) n.688G= c.4308G= (p.Leu1436=) c.4374G= (p.Leu1458=) n.520G= n.2154G= c.4427G= n.2590G= n.3321G= n.1758G= n.1729G= n.1619G= c.4161G= (p.Leu1387=) c.*3673G= (n.*3673G=) c.4197G= (p.Leu1399=) n.2264G= c.688G= n.1621G= c.4560G= (p.Leu1520=) c.4557G= (p.Leu1519=) c.4449G= (p.Leu1483=) c.4431G= (p.Leu1477=) c.4428G= (p.Leu1476=) c.3774G= (p.Leu1258=) c.4722G= (p.Leu1574=) c.4470G= (p.Leu1490=) c.3216G= (p.Leu1072=) | |
16 | g.2084963G>T | CA493043364 | TSC2 | c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.4353G>T (p.Leu1451=) c.4503G>T (p.Leu1501=) c.*4886G>T (n.*4886G>T) c.*7255G>T (n.*7255G>T) c.4506G>T (p.Leu1502=) c.4437G>T (p.Leu1479=) c.4305G>T (p.Leu1435=) c.4338G>T (p.Leu1446=) c.729G>T n.2388G>T c.3160G>T c.4377G>T (p.Leu1459=) n.688G>T c.4308G>T (p.Leu1436=) c.4374G>T (p.Leu1458=) n.520G>T n.2154G>T c.4427G>T n.2590G>T n.3321G>T n.1758G>T n.1729G>T n.1619G>T c.4161G>T (p.Leu1387=) c.*3673G>T (n.*3673G>T) c.4197G>T (p.Leu1399=) n.2264G>T c.688G>T n.1621G>T c.4560G>T (p.Leu1520=) c.4557G>T (p.Leu1519=) c.4449G>T (p.Leu1483=) c.4431G>T (p.Leu1477=) c.4428G>T (p.Leu1476=) c.3774G>T (p.Leu1258=) c.4722G>T (p.Leu1574=) c.4470G>T (p.Leu1490=) c.3216G>T (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084964C>A | CA394302738 | TSC2 | c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.4354C>A (p.Gln1452Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.*4887C>A (n.*4887C>A) c.*7256C>A (n.*7256C>A) c.4507C>A (p.Gln1503Lys) c.4438C>A (p.Gln1480Lys) c.4306C>A (p.Gln1436Lys) c.4339C>A (p.Gln1447Lys) c.730C>A n.2389C>A c.3161C>A c.4378C>A (p.Gln1460Lys) n.689C>A c.4309C>A (p.Gln1437Lys) c.4375C>A (p.Gln1459Lys) n.521C>A n.2155C>A c.4428C>A n.2591C>A n.3322C>A n.1759C>A n.1730C>A n.1620C>A c.4162C>A (p.Gln1388Lys) c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.4198C>A (p.Gln1400Lys) n.2265C>A c.689C>A n.1622C>A c.4561C>A (p.Gln1521Lys) c.4558C>A (p.Gln1520Lys) c.4450C>A (p.Gln1484Lys) c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.4429C>A (p.Gln1477Lys) c.3775C>A (p.Gln1259Lys) c.4723C>A (p.Gln1575Lys) c.4471C>A (p.Gln1491Lys) c.3217C>A (p.Gln1073Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084964C= | CA2202017986 | TSC2 | c.*2856C= (n.*2856C=) c.4354C= (p.Gln1452=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.*4887C= (n.*4887C=) c.*7256C= (n.*7256C=) c.4507C= (p.Gln1503=) c.4438C= (p.Gln1480=) c.4306C= (p.Gln1436=) c.4339C= (p.Gln1447=) c.730C= n.2389C= c.3161C= c.4378C= (p.Gln1460=) n.689C= c.4309C= (p.Gln1437=) c.4375C= (p.Gln1459=) n.521C= n.2155C= c.4428C= n.2591C= n.3322C= n.1759C= n.1730C= n.1620C= c.4162C= (p.Gln1388=) c.*3674C= (n.*3674C=) c.4198C= (p.Gln1400=) n.2265C= c.689C= n.1622C= c.4561C= (p.Gln1521=) c.4558C= (p.Gln1520=) c.4450C= (p.Gln1484=) c.4432C= (p.Gln1478=) c.4429C= (p.Gln1477=) c.3775C= (p.Gln1259=) c.4723C= (p.Gln1575=) c.4471C= (p.Gln1491=) c.3217C= (p.Gln1073=) | |
16 | g.2084964C>G | CA394302740 | TSC2 | c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.4354C>G (p.Gln1452Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.*4887C>G (n.*4887C>G) c.*7256C>G (n.*7256C>G) c.4507C>G (p.Gln1503Glu) c.4438C>G (p.Gln1480Glu) c.4306C>G (p.Gln1436Glu) c.4339C>G (p.Gln1447Glu) c.730C>G n.2389C>G c.3161C>G c.4378C>G (p.Gln1460Glu) n.689C>G c.4309C>G (p.Gln1437Glu) c.4375C>G (p.Gln1459Glu) n.521C>G n.2155C>G c.4428C>G n.2591C>G n.3322C>G n.1759C>G n.1730C>G n.1620C>G c.4162C>G (p.Gln1388Glu) c.*3674C>G (n.*3674C>G) c.4198C>G (p.Gln1400Glu) n.2265C>G c.689C>G n.1622C>G c.4561C>G (p.Gln1521Glu) c.4558C>G (p.Gln1520Glu) c.4450C>G (p.Gln1484Glu) c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.4429C>G (p.Gln1477Glu) c.3775C>G (p.Gln1259Glu) c.4723C>G (p.Gln1575Glu) c.4471C>G (p.Gln1491Glu) c.3217C>G (p.Gln1073Glu) | |
16 | g.2084964C>T | CA020569 | TSC2 | c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.4354C>T (p.Gln1452Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.*4887C>T (n.*4887C>T) c.*7256C>T (n.*7256C>T) c.4507C>T (p.Gln1503Ter) c.4438C>T (p.Gln1480Ter) c.4306C>T (p.Gln1436Ter) c.4339C>T (p.Gln1447Ter) c.730C>T n.2389C>T c.3161C>T c.4378C>T (p.Gln1460Ter) n.689C>T c.4309C>T (p.Gln1437Ter) c.4375C>T (p.Gln1459Ter) n.521C>T n.2155C>T c.4428C>T n.2591C>T n.3322C>T n.1759C>T n.1730C>T n.1620C>T c.4162C>T (p.Gln1388Ter) c.*3674C>T (n.*3674C>T) c.4198C>T (p.Gln1400Ter) n.2265C>T c.689C>T n.1622C>T c.4561C>T (p.Gln1521Ter) c.4558C>T (p.Gln1520Ter) c.4450C>T (p.Gln1484Ter) c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.4429C>T (p.Gln1477Ter) c.3775C>T (p.Gln1259Ter) c.4723C>T (p.Gln1575Ter) c.4471C>T (p.Gln1491Ter) c.3217C>T (p.Gln1073Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084965A= | CA2202018010 | TSC2 | c.*2857A= (n.*2857A=) c.4355A= (p.Gln1452=) c.4505A= (p.Gln1502=) c.*4888A= (n.*4888A=) c.*7257A= (n.*7257A=) c.4508A= (p.Gln1503=) c.4439A= (p.Gln1480=) c.4307A= (p.Gln1436=) c.4340A= (p.Gln1447=) c.731A= n.2390A= c.3162A= c.4379A= (p.Gln1460=) n.690A= c.4310A= (p.Gln1437=) c.4376A= (p.Gln1459=) n.522A= n.2156A= c.4429A= n.2592A= n.3323A= n.1760A= n.1731A= n.1621A= c.4163A= (p.Gln1388=) c.*3675A= (n.*3675A=) c.4199A= (p.Gln1400=) n.2266A= c.690A= n.1623A= c.4562A= (p.Gln1521=) c.4559A= (p.Gln1520=) c.4451A= (p.Gln1484=) c.4433A= (p.Gln1478=) c.4430A= (p.Gln1477=) c.3776A= (p.Gln1259=) c.4724A= (p.Gln1575=) c.4472A= (p.Gln1491=) c.3218A= (p.Gln1073=) | |
16 | g.2084965A>C | CA020573 | TSC2 | c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.*7257A>C (n.*7257A>C) c.4508A>C (p.Gln1503Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.4307A>C (p.Gln1436Pro) c.4340A>C (p.Gln1447Pro) c.731A>C n.2390A>C c.3162A>C c.4379A>C (p.Gln1460Pro) n.690A>C c.4310A>C (p.Gln1437Pro) c.4376A>C (p.Gln1459Pro) n.522A>C n.2156A>C c.4429A>C n.2592A>C n.3323A>C n.1760A>C n.1731A>C n.1621A>C c.4163A>C (p.Gln1388Pro) c.*3675A>C (n.*3675A>C) c.4199A>C (p.Gln1400Pro) n.2266A>C c.690A>C n.1623A>C c.4562A>C (p.Gln1521Pro) c.4559A>C (p.Gln1520Pro) c.4451A>C (p.Gln1484Pro) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.3776A>C (p.Gln1259Pro) c.4724A>C (p.Gln1575Pro) c.4472A>C (p.Gln1491Pro) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084965A>G | CA394302741 | TSC2 | c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.4355A>G (p.Gln1452Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.*7257A>G (n.*7257A>G) c.4508A>G (p.Gln1503Arg) c.4439A>G (p.Gln1480Arg) c.4307A>G (p.Gln1436Arg) c.4340A>G (p.Gln1447Arg) c.731A>G n.2390A>G c.3162A>G c.4379A>G (p.Gln1460Arg) n.690A>G c.4310A>G (p.Gln1437Arg) c.4376A>G (p.Gln1459Arg) n.522A>G n.2156A>G c.4429A>G n.2592A>G n.3323A>G n.1760A>G n.1731A>G n.1621A>G c.4163A>G (p.Gln1388Arg) c.*3675A>G (n.*3675A>G) c.4199A>G (p.Gln1400Arg) n.2266A>G c.690A>G n.1623A>G c.4562A>G (p.Gln1521Arg) c.4559A>G (p.Gln1520Arg) c.4451A>G (p.Gln1484Arg) c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.4430A>G (p.Gln1477Arg) c.3776A>G (p.Gln1259Arg) c.4724A>G (p.Gln1575Arg) c.4472A>G (p.Gln1491Arg) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084965A>T | CA394302742 | TSC2 | c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.4355A>T (p.Gln1452Leu) c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.*4888A>T (n.*4888A>T) c.*7257A>T (n.*7257A>T) c.4508A>T (p.Gln1503Leu) c.4439A>T (p.Gln1480Leu) c.4307A>T (p.Gln1436Leu) c.4340A>T (p.Gln1447Leu) c.731A>T n.2390A>T c.3162A>T c.4379A>T (p.Gln1460Leu) n.690A>T c.4310A>T (p.Gln1437Leu) c.4376A>T (p.Gln1459Leu) n.522A>T n.2156A>T c.4429A>T n.2592A>T n.3323A>T n.1760A>T n.1731A>T n.1621A>T c.4163A>T (p.Gln1388Leu) c.*3675A>T (n.*3675A>T) c.4199A>T (p.Gln1400Leu) n.2266A>T c.690A>T n.1623A>T c.4562A>T (p.Gln1521Leu) c.4559A>T (p.Gln1520Leu) c.4451A>T (p.Gln1484Leu) c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.4430A>T (p.Gln1477Leu) c.3776A>T (p.Gln1259Leu) c.4724A>T (p.Gln1575Leu) c.4472A>T (p.Gln1491Leu) c.3218A>T (p.Gln1073Leu) | |
16 | g.2084966G>A | CA493043366 | TSC2 | c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.4356G>A (p.Gln1452=) c.4506G>A (p.Gln1502=) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.*7258G>A (n.*7258G>A) c.4509G>A (p.Gln1503=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.4308G>A (p.Gln1436=) c.4341G>A (p.Gln1447=) c.732G>A n.2391G>A c.3163G>A c.4380G>A (p.Gln1460=) n.691G>A c.4311G>A (p.Gln1437=) c.4377G>A (p.Gln1459=) n.523G>A n.2157G>A c.4430G>A n.2593G>A n.3324G>A n.1761G>A n.1732G>A n.1622G>A c.4164G>A (p.Gln1388=) c.*3676G>A (n.*3676G>A) c.4200G>A (p.Gln1400=) n.2267G>A c.691G>A n.1624G>A c.4563G>A (p.Gln1521=) c.4560G>A (p.Gln1520=) c.4452G>A (p.Gln1484=) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4431G>A (p.Gln1477=) c.3777G>A (p.Gln1259=) c.4725G>A (p.Gln1575=) c.4473G>A (p.Gln1491=) c.3219G>A (p.Gln1073=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084966G>C | CA394302743 | TSC2 | c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.4356G>C (p.Gln1452His) c.4506G>C (p.Gln1502His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.*7258G>C (n.*7258G>C) c.4509G>C (p.Gln1503His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.4308G>C (p.Gln1436His) c.4341G>C (p.Gln1447His) c.732G>C n.2391G>C c.3163G>C c.4380G>C (p.Gln1460His) n.691G>C c.4311G>C (p.Gln1437His) c.4377G>C (p.Gln1459His) n.523G>C n.2157G>C c.4430G>C n.2593G>C n.3324G>C n.1761G>C n.1732G>C n.1622G>C c.4164G>C (p.Gln1388His) c.*3676G>C (n.*3676G>C) c.4200G>C (p.Gln1400His) n.2267G>C c.691G>C n.1624G>C c.4563G>C (p.Gln1521His) c.4560G>C (p.Gln1520His) c.4452G>C (p.Gln1484His) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4431G>C (p.Gln1477His) c.3777G>C (p.Gln1259His) c.4725G>C (p.Gln1575His) c.4473G>C (p.Gln1491His) c.3219G>C (p.Gln1073His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084966G= | CA2202018017 | TSC2 | c.*2858G= (n.*2858G=) c.4356G= (p.Gln1452=) c.4506G= (p.Gln1502=) c.*4889G= (n.*4889G=) c.*7258G= (n.*7258G=) c.4509G= (p.Gln1503=) c.4440G= (p.Gln1480=) c.4308G= (p.Gln1436=) c.4341G= (p.Gln1447=) c.732G= n.2391G= c.3163G= c.4380G= (p.Gln1460=) n.691G= c.4311G= (p.Gln1437=) c.4377G= (p.Gln1459=) n.523G= n.2157G= c.4430G= n.2593G= n.3324G= n.1761G= n.1732G= n.1622G= c.4164G= (p.Gln1388=) c.*3676G= (n.*3676G=) c.4200G= (p.Gln1400=) n.2267G= c.691G= n.1624G= c.4563G= (p.Gln1521=) c.4560G= (p.Gln1520=) c.4452G= (p.Gln1484=) c.4434G= (p.Gln1478=) c.4431G= (p.Gln1477=) c.3777G= (p.Gln1259=) c.4725G= (p.Gln1575=) c.4473G= (p.Gln1491=) c.3219G= (p.Gln1073=) | |
16 | g.2084966G>T | CA020576 | TSC2 | c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.4356G>T (p.Gln1452His) c.4506G>T (p.Gln1502His) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*7258G>T (n.*7258G>T) c.4509G>T (p.Gln1503His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.4308G>T (p.Gln1436His) c.4341G>T (p.Gln1447His) c.732G>T n.2391G>T c.3163G>T c.4380G>T (p.Gln1460His) n.691G>T c.4311G>T (p.Gln1437His) c.4377G>T (p.Gln1459His) n.523G>T n.2157G>T c.4430G>T n.2593G>T n.3324G>T n.1761G>T n.1732G>T n.1622G>T c.4164G>T (p.Gln1388His) c.*3676G>T (n.*3676G>T) c.4200G>T (p.Gln1400His) n.2267G>T c.691G>T n.1624G>T c.4563G>T (p.Gln1521His) c.4560G>T (p.Gln1520His) c.4452G>T (p.Gln1484His) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4431G>T (p.Gln1477His) c.3777G>T (p.Gln1259His) c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4473G>T (p.Gln1491His) c.3219G>T (p.Gln1073His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084967C>A | CA394302745 | TSC2 | c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.4357C>A (p.Leu1453Ile) c.4507C>A (p.Leu1503Ile) c.*4890C>A (n.*4890C>A) c.*7259C>A (n.*7259C>A) c.4510C>A (p.Leu1504Ile) c.4441C>A (p.Leu1481Ile) c.4309C>A (p.Leu1437Ile) c.4342C>A (p.Leu1448Ile) c.733C>A n.2392C>A c.3164C>A c.4381C>A (p.Leu1461Ile) n.692C>A c.4312C>A (p.Leu1438Ile) c.4378C>A (p.Leu1460Ile) n.524C>A n.2158C>A c.4431C>A n.2594C>A n.3325C>A n.1762C>A n.1733C>A n.1623C>A c.4165C>A (p.Leu1389Ile) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.4201C>A (p.Leu1401Ile) n.2268C>A c.692C>A n.1625C>A c.4564C>A (p.Leu1522Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.4453C>A (p.Leu1485Ile) c.4435C>A (p.Leu1479Ile) c.4432C>A (p.Leu1478Ile) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) c.4726C>A (p.Leu1576Ile) c.4474C>A (p.Leu1492Ile) c.3220C>A (p.Leu1074Ile) | |
16 | g.2084967C= | CA2202018025 | TSC2 | c.*2859C= (n.*2859C=) c.4357C= (p.Leu1453=) c.4507C= (p.Leu1503=) c.*4890C= (n.*4890C=) c.*7259C= (n.*7259C=) c.4510C= (p.Leu1504=) c.4441C= (p.Leu1481=) c.4309C= (p.Leu1437=) c.4342C= (p.Leu1448=) c.733C= n.2392C= c.3164C= c.4381C= (p.Leu1461=) n.692C= c.4312C= (p.Leu1438=) c.4378C= (p.Leu1460=) n.524C= n.2158C= c.4431C= n.2594C= n.3325C= n.1762C= n.1733C= n.1623C= c.4165C= (p.Leu1389=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.4201C= (p.Leu1401=) n.2268C= c.692C= n.1625C= c.4564C= (p.Leu1522=) c.4561C= (p.Leu1521=) c.4453C= (p.Leu1485=) c.4435C= (p.Leu1479=) c.4432C= (p.Leu1478=) c.3778C= (p.Leu1260=) c.4726C= (p.Leu1576=) c.4474C= (p.Leu1492=) c.3220C= (p.Leu1074=) | |
16 | g.2084967C>G | CA394302744 | TSC2 | c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4507C>G (p.Leu1503Val) c.*4890C>G (n.*4890C>G) c.*7259C>G (n.*7259C>G) c.4510C>G (p.Leu1504Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4309C>G (p.Leu1437Val) c.4342C>G (p.Leu1448Val) c.733C>G n.2392C>G c.3164C>G c.4381C>G (p.Leu1461Val) n.692C>G c.4312C>G (p.Leu1438Val) c.4378C>G (p.Leu1460Val) n.524C>G n.2158C>G c.4431C>G n.2594C>G n.3325C>G n.1762C>G n.1733C>G n.1623C>G c.4165C>G (p.Leu1389Val) c.*3677C>G (n.*3677C>G) c.4201C>G (p.Leu1401Val) n.2268C>G c.692C>G n.1625C>G c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4453C>G (p.Leu1485Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) c.4432C>G (p.Leu1478Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.4726C>G (p.Leu1576Val) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) | |
16 | g.2084967C>T | CA051475 | TSC2 | c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.4357C>T (p.Leu1453Phe) c.4507C>T (p.Leu1503Phe) c.*4890C>T (n.*4890C>T) c.*7259C>T (n.*7259C>T) c.4510C>T (p.Leu1504Phe) c.4441C>T (p.Leu1481Phe) c.4309C>T (p.Leu1437Phe) c.4342C>T (p.Leu1448Phe) c.733C>T n.2392C>T c.3164C>T c.4381C>T (p.Leu1461Phe) n.692C>T c.4312C>T (p.Leu1438Phe) c.4378C>T (p.Leu1460Phe) n.524C>T n.2158C>T c.4431C>T n.2594C>T n.3325C>T n.1762C>T n.1733C>T n.1623C>T c.4165C>T (p.Leu1389Phe) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.4201C>T (p.Leu1401Phe) n.2268C>T c.692C>T n.1625C>T c.4564C>T (p.Leu1522Phe) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.4453C>T (p.Leu1485Phe) c.4435C>T (p.Leu1479Phe) c.4432C>T (p.Leu1478Phe) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.4726C>T (p.Leu1576Phe) c.4474C>T (p.Leu1492Phe) c.3220C>T (p.Leu1074Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084968T>A | CA020580 | TSC2 | c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.4358T>A (p.Leu1453His) c.4508T>A (p.Leu1503His) c.*4891T>A (n.*4891T>A) c.*7260T>A (n.*7260T>A) c.4511T>A (p.Leu1504His) c.4442T>A (p.Leu1481His) c.4310T>A (p.Leu1437His) c.4343T>A (p.Leu1448His) c.734T>A n.2393T>A c.3165T>A c.4382T>A (p.Leu1461His) n.693T>A c.4313T>A (p.Leu1438His) c.4379T>A (p.Leu1460His) n.525T>A n.2159T>A c.4432T>A n.2595T>A n.3326T>A n.1763T>A n.1734T>A n.1624T>A c.4166T>A (p.Leu1389His) c.*3678T>A (n.*3678T>A) c.4202T>A (p.Leu1401His) n.2269T>A c.693T>A n.1626T>A c.4565T>A (p.Leu1522His) c.4562T>A (p.Leu1521His) c.4454T>A (p.Leu1485His) c.4436T>A (p.Leu1479His) c.4433T>A (p.Leu1478His) c.3779T>A (p.Leu1260His) c.4727T>A (p.Leu1576His) c.4475T>A (p.Leu1492His) c.3221T>A (p.Leu1074His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084968T>C | CA394302746 | TSC2 | c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4508T>C (p.Leu1503Pro) c.*4891T>C (n.*4891T>C) c.*7260T>C (n.*7260T>C) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4310T>C (p.Leu1437Pro) c.4343T>C (p.Leu1448Pro) c.734T>C n.2393T>C c.3165T>C c.4382T>C (p.Leu1461Pro) n.693T>C c.4313T>C (p.Leu1438Pro) c.4379T>C (p.Leu1460Pro) n.525T>C n.2159T>C c.4432T>C n.2595T>C n.3326T>C n.1763T>C n.1734T>C n.1624T>C c.4166T>C (p.Leu1389Pro) c.*3678T>C (n.*3678T>C) c.4202T>C (p.Leu1401Pro) n.2269T>C c.693T>C n.1626T>C c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4454T>C (p.Leu1485Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) c.4433T>C (p.Leu1478Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.4727T>C (p.Leu1576Pro) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) | |
16 | g.2084968T>G | CA394302747 | TSC2 | c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4508T>G (p.Leu1503Arg) c.*4891T>G (n.*4891T>G) c.*7260T>G (n.*7260T>G) c.4511T>G (p.Leu1504Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4310T>G (p.Leu1437Arg) c.4343T>G (p.Leu1448Arg) c.734T>G n.2393T>G c.3165T>G c.4382T>G (p.Leu1461Arg) n.693T>G c.4313T>G (p.Leu1438Arg) c.4379T>G (p.Leu1460Arg) n.525T>G n.2159T>G c.4432T>G n.2595T>G n.3326T>G n.1763T>G n.1734T>G n.1624T>G c.4166T>G (p.Leu1389Arg) c.*3678T>G (n.*3678T>G) c.4202T>G (p.Leu1401Arg) n.2269T>G c.693T>G n.1626T>G c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4454T>G (p.Leu1485Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) c.4433T>G (p.Leu1478Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.4727T>G (p.Leu1576Arg) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) | |
16 | g.2084968T= | CA2202018030 | TSC2 | c.*2860T= (n.*2860T=) c.4358T= (p.Leu1453=) c.4508T= (p.Leu1503=) c.*4891T= (n.*4891T=) c.*7260T= (n.*7260T=) c.4511T= (p.Leu1504=) c.4442T= (p.Leu1481=) c.4310T= (p.Leu1437=) c.4343T= (p.Leu1448=) c.734T= n.2393T= c.3165T= c.4382T= (p.Leu1461=) n.693T= c.4313T= (p.Leu1438=) c.4379T= (p.Leu1460=) n.525T= n.2159T= c.4432T= n.2595T= n.3326T= n.1763T= n.1734T= n.1624T= c.4166T= (p.Leu1389=) c.*3678T= (n.*3678T=) c.4202T= (p.Leu1401=) n.2269T= c.693T= n.1626T= c.4565T= (p.Leu1522=) c.4562T= (p.Leu1521=) c.4454T= (p.Leu1485=) c.4436T= (p.Leu1479=) c.4433T= (p.Leu1478=) c.3779T= (p.Leu1260=) c.4727T= (p.Leu1576=) c.4475T= (p.Leu1492=) c.3221T= (p.Leu1074=) | |
16 | g.2084969C>A | CA493043371 | TSC2 | c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.4359C>A (p.Leu1453=) c.4509C>A (p.Leu1503=) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.*7261C>A (n.*7261C>A) c.4512C>A (p.Leu1504=) c.4443C>A (p.Leu1481=) c.4311C>A (p.Leu1437=) c.4344C>A (p.Leu1448=) c.735C>A n.2394C>A c.3166C>A c.4383C>A (p.Leu1461=) n.694C>A c.4314C>A (p.Leu1438=) c.4380C>A (p.Leu1460=) n.526C>A n.2160C>A c.4433C>A n.2596C>A n.3327C>A n.1764C>A n.1735C>A n.1625C>A c.4167C>A (p.Leu1389=) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.4203C>A (p.Leu1401=) n.2270C>A c.694C>A n.1627C>A c.4566C>A (p.Leu1522=) c.4563C>A (p.Leu1521=) c.4455C>A (p.Leu1485=) c.4437C>A (p.Leu1479=) c.4434C>A (p.Leu1478=) c.3780C>A (p.Leu1260=) c.4728C>A (p.Leu1576=) c.4476C>A (p.Leu1492=) c.3222C>A (p.Leu1074=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084969C= | CA2202018036 | TSC2 | c.*2861C= (n.*2861C=) c.4359C= (p.Leu1453=) c.4509C= (p.Leu1503=) c.*4892C= (n.*4892C=) c.*7261C= (n.*7261C=) c.4512C= (p.Leu1504=) c.4443C= (p.Leu1481=) c.4311C= (p.Leu1437=) c.4344C= (p.Leu1448=) c.735C= n.2394C= c.3166C= c.4383C= (p.Leu1461=) n.694C= c.4314C= (p.Leu1438=) c.4380C= (p.Leu1460=) n.526C= n.2160C= c.4433C= n.2596C= n.3327C= n.1764C= n.1735C= n.1625C= c.4167C= (p.Leu1389=) c.*3679C= (n.*3679C=) c.4203C= (p.Leu1401=) n.2270C= c.694C= n.1627C= c.4566C= (p.Leu1522=) c.4563C= (p.Leu1521=) c.4455C= (p.Leu1485=) c.4437C= (p.Leu1479=) c.4434C= (p.Leu1478=) c.3780C= (p.Leu1260=) c.4728C= (p.Leu1576=) c.4476C= (p.Leu1492=) c.3222C= (p.Leu1074=) | |
16 | g.2084969C>G | CA051483 | TSC2 | c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.4359C>G (p.Leu1453=) c.4509C>G (p.Leu1503=) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.*7261C>G (n.*7261C>G) c.4512C>G (p.Leu1504=) c.4443C>G (p.Leu1481=) c.4311C>G (p.Leu1437=) c.4344C>G (p.Leu1448=) c.735C>G n.2394C>G c.3166C>G c.4383C>G (p.Leu1461=) n.694C>G c.4314C>G (p.Leu1438=) c.4380C>G (p.Leu1460=) n.526C>G n.2160C>G c.4433C>G n.2596C>G n.3327C>G n.1764C>G n.1735C>G n.1625C>G c.4167C>G (p.Leu1389=) c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.4203C>G (p.Leu1401=) n.2270C>G c.694C>G n.1627C>G c.4566C>G (p.Leu1522=) c.4563C>G (p.Leu1521=) c.4455C>G (p.Leu1485=) c.4437C>G (p.Leu1479=) c.4434C>G (p.Leu1478=) c.3780C>G (p.Leu1260=) c.4728C>G (p.Leu1576=) c.4476C>G (p.Leu1492=) c.3222C>G (p.Leu1074=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084969C>T | CA493043375 | TSC2 | c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.4359C>T (p.Leu1453=) c.4509C>T (p.Leu1503=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.*7261C>T (n.*7261C>T) c.4512C>T (p.Leu1504=) c.4443C>T (p.Leu1481=) c.4311C>T (p.Leu1437=) c.4344C>T (p.Leu1448=) c.735C>T n.2394C>T c.3166C>T c.4383C>T (p.Leu1461=) n.694C>T c.4314C>T (p.Leu1438=) c.4380C>T (p.Leu1460=) n.526C>T n.2160C>T c.4433C>T n.2596C>T n.3327C>T n.1764C>T n.1735C>T n.1625C>T c.4167C>T (p.Leu1389=) c.*3679C>T (n.*3679C>T) c.4203C>T (p.Leu1401=) n.2270C>T c.694C>T n.1627C>T c.4566C>T (p.Leu1522=) c.4563C>T (p.Leu1521=) c.4455C>T (p.Leu1485=) c.4437C>T (p.Leu1479=) c.4434C>T (p.Leu1478=) c.3780C>T (p.Leu1260=) c.4728C>T (p.Leu1576=) c.4476C>T (p.Leu1492=) c.3222C>T (p.Leu1074=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084970T>A | CA394302748 | TSC2 | c.*2862T>A (n.*2862T>A) c.4360T>A (p.Tyr1454Asn) c.4510T>A (p.Tyr1504Asn) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.*7262T>A (n.*7262T>A) c.4513T>A (p.Tyr1505Asn) c.4444T>A (p.Tyr1482Asn) c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) c.4345T>A (p.Tyr1449Asn) c.736T>A n.2395T>A c.3167T>A c.4384T>A (p.Tyr1462Asn) n.695T>A c.4315T>A (p.Tyr1439Asn) c.4381T>A (p.Tyr1461Asn) n.527T>A n.2161T>A c.4434T>A n.2597T>A n.3328T>A n.1765T>A n.1736T>A n.1626T>A c.4168T>A (p.Tyr1390Asn) c.*3680T>A (n.*3680T>A) c.4204T>A (p.Tyr1402Asn) n.2271T>A c.695T>A n.1628T>A c.4567T>A (p.Tyr1523Asn) c.4564T>A (p.Tyr1522Asn) c.4456T>A (p.Tyr1486Asn) c.4438T>A (p.Tyr1480Asn) c.4435T>A (p.Tyr1479Asn) c.3781T>A (p.Tyr1261Asn) c.4729T>A (p.Tyr1577Asn) c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) | |
16 | g.2084970T>C | CA394302749 | TSC2 | c.*2862T>C (n.*2862T>C) c.4360T>C (p.Tyr1454His) c.4510T>C (p.Tyr1504His) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.*7262T>C (n.*7262T>C) c.4513T>C (p.Tyr1505His) c.4444T>C (p.Tyr1482His) c.4312T>C (p.Tyr1438His) c.4345T>C (p.Tyr1449His) c.736T>C n.2395T>C c.3167T>C c.4384T>C (p.Tyr1462His) n.695T>C c.4315T>C (p.Tyr1439His) c.4381T>C (p.Tyr1461His) n.527T>C n.2161T>C c.4434T>C n.2597T>C n.3328T>C n.1765T>C n.1736T>C n.1626T>C c.4168T>C (p.Tyr1390His) c.*3680T>C (n.*3680T>C) c.4204T>C (p.Tyr1402His) n.2271T>C c.695T>C n.1628T>C c.4567T>C (p.Tyr1523His) c.4564T>C (p.Tyr1522His) c.4456T>C (p.Tyr1486His) c.4438T>C (p.Tyr1480His) c.4435T>C (p.Tyr1479His) c.3781T>C (p.Tyr1261His) c.4729T>C (p.Tyr1577His) c.4477T>C (p.Tyr1493His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.2084970T>G | CA394302750 | TSC2 | c.*2862T>G (n.*2862T>G) c.4360T>G (p.Tyr1454Asp) c.4510T>G (p.Tyr1504Asp) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.*7262T>G (n.*7262T>G) c.4513T>G (p.Tyr1505Asp) c.4444T>G (p.Tyr1482Asp) c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) c.4345T>G (p.Tyr1449Asp) c.736T>G n.2395T>G c.3167T>G c.4384T>G (p.Tyr1462Asp) n.695T>G c.4315T>G (p.Tyr1439Asp) c.4381T>G (p.Tyr1461Asp) n.527T>G n.2161T>G c.4434T>G n.2597T>G n.3328T>G n.1765T>G n.1736T>G n.1626T>G c.4168T>G (p.Tyr1390Asp) c.*3680T>G (n.*3680T>G) c.4204T>G (p.Tyr1402Asp) n.2271T>G c.695T>G n.1628T>G c.4567T>G (p.Tyr1523Asp) c.4564T>G (p.Tyr1522Asp) c.4456T>G (p.Tyr1486Asp) c.4438T>G (p.Tyr1480Asp) c.4435T>G (p.Tyr1479Asp) c.3781T>G (p.Tyr1261Asp) c.4729T>G (p.Tyr1577Asp) c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) | |
16 | g.2084971A= | CA2202018046 | TSC2 | c.*2863A= (n.*2863A=) c.4361A= (p.Tyr1454=) c.4511A= (p.Tyr1504=) c.*4894A= (n.*4894A=) c.*7263A= (n.*7263A=) c.4514A= (p.Tyr1505=) c.4445A= (p.Tyr1482=) c.4313A= (p.Tyr1438=) c.4346A= (p.Tyr1449=) c.737A= n.2396A= c.3168A= c.4385A= (p.Tyr1462=) n.696A= c.4316A= (p.Tyr1439=) c.4382A= (p.Tyr1461=) n.528A= n.2162A= c.4435A= n.2598A= n.3329A= n.1766A= n.1737A= n.1627A= c.4169A= (p.Tyr1390=) c.*3681A= (n.*3681A=) c.4205A= (p.Tyr1402=) n.2272A= c.696A= n.1629A= c.4568A= (p.Tyr1523=) c.4565A= (p.Tyr1522=) c.4457A= (p.Tyr1486=) c.4439A= (p.Tyr1480=) c.4436A= (p.Tyr1479=) c.3782A= (p.Tyr1261=) c.4730A= (p.Tyr1577=) c.4478A= (p.Tyr1493=) c.3224A= (p.Tyr1075=) | |
16 | g.2084971A>C | CA394302751 | TSC2 | c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.4361A>C (p.Tyr1454Ser) c.4511A>C (p.Tyr1504Ser) c.*4894A>C (n.*4894A>C) c.*7263A>C (n.*7263A>C) c.4514A>C (p.Tyr1505Ser) c.4445A>C (p.Tyr1482Ser) c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) c.4346A>C (p.Tyr1449Ser) c.737A>C n.2396A>C c.3168A>C c.4385A>C (p.Tyr1462Ser) n.696A>C c.4316A>C (p.Tyr1439Ser) c.4382A>C (p.Tyr1461Ser) n.528A>C n.2162A>C c.4435A>C n.2598A>C n.3329A>C n.1766A>C n.1737A>C n.1627A>C c.4169A>C (p.Tyr1390Ser) c.*3681A>C (n.*3681A>C) c.4205A>C (p.Tyr1402Ser) n.2272A>C c.696A>C n.1629A>C c.4568A>C (p.Tyr1523Ser) c.4565A>C (p.Tyr1522Ser) c.4457A>C (p.Tyr1486Ser) c.4439A>C (p.Tyr1480Ser) c.4436A>C (p.Tyr1479Ser) c.3782A>C (p.Tyr1261Ser) c.4730A>C (p.Tyr1577Ser) c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) | |
16 | g.2084971A>G | CA394302752 | TSC2 | c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.4361A>G (p.Tyr1454Cys) c.4511A>G (p.Tyr1504Cys) c.*4894A>G (n.*4894A>G) c.*7263A>G (n.*7263A>G) c.4514A>G (p.Tyr1505Cys) c.4445A>G (p.Tyr1482Cys) c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) c.4346A>G (p.Tyr1449Cys) c.737A>G n.2396A>G c.3168A>G c.4385A>G (p.Tyr1462Cys) n.696A>G c.4316A>G (p.Tyr1439Cys) c.4382A>G (p.Tyr1461Cys) n.528A>G n.2162A>G c.4435A>G n.2598A>G n.3329A>G n.1766A>G n.1737A>G n.1627A>G c.4169A>G (p.Tyr1390Cys) c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.4205A>G (p.Tyr1402Cys) n.2272A>G c.696A>G n.1629A>G c.4568A>G (p.Tyr1523Cys) c.4565A>G (p.Tyr1522Cys) c.4457A>G (p.Tyr1486Cys) c.4439A>G (p.Tyr1480Cys) c.4436A>G (p.Tyr1479Cys) c.3782A>G (p.Tyr1261Cys) c.4730A>G (p.Tyr1577Cys) c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084971A>T | CA394302753 | TSC2 | c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.4361A>T (p.Tyr1454Phe) c.4511A>T (p.Tyr1504Phe) c.*4894A>T (n.*4894A>T) c.*7263A>T (n.*7263A>T) c.4514A>T (p.Tyr1505Phe) c.4445A>T (p.Tyr1482Phe) c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) c.4346A>T (p.Tyr1449Phe) c.737A>T n.2396A>T c.3168A>T c.4385A>T (p.Tyr1462Phe) n.696A>T c.4316A>T (p.Tyr1439Phe) c.4382A>T (p.Tyr1461Phe) n.528A>T n.2162A>T c.4435A>T n.2598A>T n.3329A>T n.1766A>T n.1737A>T n.1627A>T c.4169A>T (p.Tyr1390Phe) c.*3681A>T (n.*3681A>T) c.4205A>T (p.Tyr1402Phe) n.2272A>T c.696A>T n.1629A>T c.4568A>T (p.Tyr1523Phe) c.4565A>T (p.Tyr1522Phe) c.4457A>T (p.Tyr1486Phe) c.4439A>T (p.Tyr1480Phe) c.4436A>T (p.Tyr1479Phe) c.3782A>T (p.Tyr1261Phe) c.4730A>T (p.Tyr1577Phe) c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) | |
16 | g.2084971_2084972delinsAC | CA2202018042 | TSC2 | c.*2863_*2864delinsAC (n.*2863_*2864delinsAC) c.4361_4362delinsAC (p.Tyr1454=) c.4511_4512delinsAC (p.Tyr1504=) c.*4894_*4895delinsAC (n.*4894_*4895delinsAC) c.*7263_*7264delinsAC (n.*7263_*7264delinsAC) c.4514_4515delinsAC (p.Tyr1505=) c.4445_4446delinsAC (p.Tyr1482=) c.4313_4314delinsAC (p.Tyr1438=) c.4346_4347delinsAC (p.Tyr1449=) c.737_738delinsAC n.2396_2397delinsAC c.3168_3169delinsAC c.4385_4386delinsAC (p.Tyr1462=) n.696_697delinsAC c.4316_4317delinsAC (p.Tyr1439=) c.4382_4383delinsAC (p.Tyr1461=) n.528_529delinsAC n.2162_2163delinsAC c.4435_4436delinsAC n.2598_2599delinsAC n.3329_3330delinsAC n.1766_1767delinsAC n.1737_1738delinsAC n.1627_1628delinsAC c.4169_4170delinsAC (p.Tyr1390=) c.*3681_*3682delinsAC (n.*3681_*3682delinsAC) c.4205_4206delinsAC (p.Tyr1402=) n.2272_2273delinsAC c.696_697delinsAC n.1629_1630delinsAC c.4568_4569delinsAC (p.Tyr1523=) c.4565_4566delinsAC (p.Tyr1522=) c.4457_4458delinsAC (p.Tyr1486=) c.4439_4440delinsAC (p.Tyr1480=) c.4436_4437delinsAC (p.Tyr1479=) c.3782_3783delinsAC (p.Tyr1261=) c.4730_4731delinsAC (p.Tyr1577=) c.4478_4479delinsAC (p.Tyr1493=) c.3224_3225delinsAC (p.Tyr1075=) | |
16 | g.2084972C>A | CA020584 | TSC2 | c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.4362C>A (p.Tyr1454Ter) c.4512C>A (p.Tyr1504Ter) c.*4895C>A (n.*4895C>A) c.*7264C>A (n.*7264C>A) c.4515C>A (p.Tyr1505Ter) c.4446C>A (p.Tyr1482Ter) c.4314C>A (p.Tyr1438Ter) c.4347C>A (p.Tyr1449Ter) c.738C>A n.2397C>A c.3169C>A c.4386C>A (p.Tyr1462Ter) n.697C>A c.4317C>A (p.Tyr1439Ter) c.4383C>A (p.Tyr1461Ter) n.529C>A n.2163C>A c.4436C>A n.2599C>A n.3330C>A n.1767C>A n.1738C>A n.1628C>A c.4170C>A (p.Tyr1390Ter) c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.4206C>A (p.Tyr1402Ter) n.2273C>A c.697C>A n.1630C>A c.4569C>A (p.Tyr1523Ter) c.4566C>A (p.Tyr1522Ter) c.4458C>A (p.Tyr1486Ter) c.4440C>A (p.Tyr1480Ter) c.4437C>A (p.Tyr1479Ter) c.3783C>A (p.Tyr1261Ter) c.4731C>A (p.Tyr1577Ter) c.4479C>A (p.Tyr1493Ter) c.3225C>A (p.Tyr1075Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084972C= | CA2202018057 | TSC2 | c.*2864C= (n.*2864C=) c.4362C= (p.Tyr1454=) c.4512C= (p.Tyr1504=) c.*4895C= (n.*4895C=) c.*7264C= (n.*7264C=) c.4515C= (p.Tyr1505=) c.4446C= (p.Tyr1482=) c.4314C= (p.Tyr1438=) c.4347C= (p.Tyr1449=) c.738C= n.2397C= c.3169C= c.4386C= (p.Tyr1462=) n.697C= c.4317C= (p.Tyr1439=) c.4383C= (p.Tyr1461=) n.529C= n.2163C= c.4436C= n.2599C= n.3330C= n.1767C= n.1738C= n.1628C= c.4170C= (p.Tyr1390=) c.*3682C= (n.*3682C=) c.4206C= (p.Tyr1402=) n.2273C= c.697C= n.1630C= c.4569C= (p.Tyr1523=) c.4566C= (p.Tyr1522=) c.4458C= (p.Tyr1486=) c.4440C= (p.Tyr1480=) c.4437C= (p.Tyr1479=) c.3783C= (p.Tyr1261=) c.4731C= (p.Tyr1577=) c.4479C= (p.Tyr1493=) c.3225C= (p.Tyr1075=) | |
16 | g.2084972C>G | CA020588 | TSC2 | c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.4362C>G (p.Tyr1454Ter) c.4512C>G (p.Tyr1504Ter) c.*4895C>G (n.*4895C>G) c.*7264C>G (n.*7264C>G) c.4515C>G (p.Tyr1505Ter) c.4446C>G (p.Tyr1482Ter) c.4314C>G (p.Tyr1438Ter) c.4347C>G (p.Tyr1449Ter) c.738C>G n.2397C>G c.3169C>G c.4386C>G (p.Tyr1462Ter) n.697C>G c.4317C>G (p.Tyr1439Ter) c.4383C>G (p.Tyr1461Ter) n.529C>G n.2163C>G c.4436C>G n.2599C>G n.3330C>G n.1767C>G n.1738C>G n.1628C>G c.4170C>G (p.Tyr1390Ter) c.*3682C>G (n.*3682C>G) c.4206C>G (p.Tyr1402Ter) n.2273C>G c.697C>G n.1630C>G c.4569C>G (p.Tyr1523Ter) c.4566C>G (p.Tyr1522Ter) c.4458C>G (p.Tyr1486Ter) c.4440C>G (p.Tyr1480Ter) c.4437C>G (p.Tyr1479Ter) c.3783C>G (p.Tyr1261Ter) c.4731C>G (p.Tyr1577Ter) c.4479C>G (p.Tyr1493Ter) c.3225C>G (p.Tyr1075Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084972C>T | CA16615171 | TSC2 | c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.4362C>T (p.Tyr1454=) c.4512C>T (p.Tyr1504=) c.*4895C>T (n.*4895C>T) c.*7264C>T (n.*7264C>T) c.4515C>T (p.Tyr1505=) c.4446C>T (p.Tyr1482=) c.4314C>T (p.Tyr1438=) c.4347C>T (p.Tyr1449=) c.738C>T n.2397C>T c.3169C>T c.4386C>T (p.Tyr1462=) n.697C>T c.4317C>T (p.Tyr1439=) c.4383C>T (p.Tyr1461=) n.529C>T n.2163C>T c.4436C>T n.2599C>T n.3330C>T n.1767C>T n.1738C>T n.1628C>T c.4170C>T (p.Tyr1390=) c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.4206C>T (p.Tyr1402=) n.2273C>T c.697C>T n.1630C>T c.4569C>T (p.Tyr1523=) c.4566C>T (p.Tyr1522=) c.4458C>T (p.Tyr1486=) c.4440C>T (p.Tyr1480=) c.4437C>T (p.Tyr1479=) c.3783C>T (p.Tyr1261=) c.4731C>T (p.Tyr1577=) c.4479C>T (p.Tyr1493=) c.3225C>T (p.Tyr1075=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084973del | CA020591 | TSC2 | c.*2865del (n.*2865del) c.4363del (p.His1455IlefsTer?) c.4513del (p.His1505IlefsTer?) c.*4896del (n.*4896del) c.*7265del (n.*7265del) c.4516del (p.His1506IlefsTer?) c.4447del (p.His1483IlefsTer?) c.4315del (p.His1439IlefsTer?) c.4348del (p.His1450IlefsTer?) c.739del n.2398del c.3170del c.4387del (p.His1463IlefsTer?) n.698del c.4318del (p.His1440IlefsTer?) c.4384del (p.His1462IlefsTer?) n.530del n.2164del c.4437del n.2600del n.3331del n.1768del n.1739del n.1629del c.4171del (p.His1391IlefsTer?) c.*3683del (n.*3683del) c.4207del (p.His1403IlefsTer?) n.2274del c.698del n.1631del c.4570del (p.His1524IlefsTer?) c.4567del (p.His1523IlefsTer?) c.4459del (p.His1487IlefsTer?) c.4441del (p.His1481IlefsTer?) c.4438del (p.His1480IlefsTer?) c.3784del (p.His1262IlefsTer?) c.4732del (p.His1578IlefsTer?) c.4480del (p.His1494IlefsTer?) c.3226del (p.His1076IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084973C>A | CA394302756 | TSC2 | c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.4363C>A (p.His1455Asn) c.4513C>A (p.His1505Asn) c.*4896C>A (n.*4896C>A) c.*7265C>A (n.*7265C>A) c.4516C>A (p.His1506Asn) c.4447C>A (p.His1483Asn) c.4315C>A (p.His1439Asn) c.4348C>A (p.His1450Asn) c.739C>A n.2398C>A c.3170C>A c.4387C>A (p.His1463Asn) n.698C>A c.4318C>A (p.His1440Asn) c.4384C>A (p.His1462Asn) n.530C>A n.2164C>A c.4437C>A n.2600C>A n.3331C>A n.1768C>A n.1739C>A n.1629C>A c.4171C>A (p.His1391Asn) c.*3683C>A (n.*3683C>A) c.4207C>A (p.His1403Asn) n.2274C>A c.698C>A n.1631C>A c.4570C>A (p.His1524Asn) c.4567C>A (p.His1523Asn) c.4459C>A (p.His1487Asn) c.4441C>A (p.His1481Asn) c.4438C>A (p.His1480Asn) c.3784C>A (p.His1262Asn) c.4732C>A (p.His1578Asn) c.4480C>A (p.His1494Asn) c.3226C>A (p.His1076Asn) | |
16 | g.2084973C= | CA2202018070 | TSC2 | c.*2865C= (n.*2865C=) c.4363C= (p.His1455=) c.4513C= (p.His1505=) c.*4896C= (n.*4896C=) c.*7265C= (n.*7265C=) c.4516C= (p.His1506=) c.4447C= (p.His1483=) c.4315C= (p.His1439=) c.4348C= (p.His1450=) c.739C= n.2398C= c.3170C= c.4387C= (p.His1463=) n.698C= c.4318C= (p.His1440=) c.4384C= (p.His1462=) n.530C= n.2164C= c.4437C= n.2600C= n.3331C= n.1768C= n.1739C= n.1629C= c.4171C= (p.His1391=) c.*3683C= (n.*3683C=) c.4207C= (p.His1403=) n.2274C= c.698C= n.1631C= c.4570C= (p.His1524=) c.4567C= (p.His1523=) c.4459C= (p.His1487=) c.4441C= (p.His1481=) c.4438C= (p.His1480=) c.3784C= (p.His1262=) c.4732C= (p.His1578=) c.4480C= (p.His1494=) c.3226C= (p.His1076=) | |
16 | g.2084973C>G | CA394302758 | TSC2 | c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.4363C>G (p.His1455Asp) c.4513C>G (p.His1505Asp) c.*4896C>G (n.*4896C>G) c.*7265C>G (n.*7265C>G) c.4516C>G (p.His1506Asp) c.4447C>G (p.His1483Asp) c.4315C>G (p.His1439Asp) c.4348C>G (p.His1450Asp) c.739C>G n.2398C>G c.3170C>G c.4387C>G (p.His1463Asp) n.698C>G c.4318C>G (p.His1440Asp) c.4384C>G (p.His1462Asp) n.530C>G n.2164C>G c.4437C>G n.2600C>G n.3331C>G n.1768C>G n.1739C>G n.1629C>G c.4171C>G (p.His1391Asp) c.*3683C>G (n.*3683C>G) c.4207C>G (p.His1403Asp) n.2274C>G c.698C>G n.1631C>G c.4570C>G (p.His1524Asp) c.4567C>G (p.His1523Asp) c.4459C>G (p.His1487Asp) c.4441C>G (p.His1481Asp) c.4438C>G (p.His1480Asp) c.3784C>G (p.His1262Asp) c.4732C>G (p.His1578Asp) c.4480C>G (p.His1494Asp) c.3226C>G (p.His1076Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084973C>T | CA394302760 | TSC2 | c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.4363C>T (p.His1455Tyr) c.4513C>T (p.His1505Tyr) c.*4896C>T (n.*4896C>T) c.*7265C>T (n.*7265C>T) c.4516C>T (p.His1506Tyr) c.4447C>T (p.His1483Tyr) c.4315C>T (p.His1439Tyr) c.4348C>T (p.His1450Tyr) c.739C>T n.2398C>T c.3170C>T c.4387C>T (p.His1463Tyr) n.698C>T c.4318C>T (p.His1440Tyr) c.4384C>T (p.His1462Tyr) n.530C>T n.2164C>T c.4437C>T n.2600C>T n.3331C>T n.1768C>T n.1739C>T n.1629C>T c.4171C>T (p.His1391Tyr) c.*3683C>T (n.*3683C>T) c.4207C>T (p.His1403Tyr) n.2274C>T c.698C>T n.1631C>T c.4570C>T (p.His1524Tyr) c.4567C>T (p.His1523Tyr) c.4459C>T (p.His1487Tyr) c.4441C>T (p.His1481Tyr) c.4438C>T (p.His1480Tyr) c.3784C>T (p.His1262Tyr) c.4732C>T (p.His1578Tyr) c.4480C>T (p.His1494Tyr) c.3226C>T (p.His1076Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084974A= | CA2202018076 | TSC2 | c.*2866A= (n.*2866A=) c.4364A= (p.His1455=) c.4514A= (p.His1505=) c.*4897A= (n.*4897A=) c.*7266A= (n.*7266A=) c.4517A= (p.His1506=) c.4448A= (p.His1483=) c.4316A= (p.His1439=) c.4349A= (p.His1450=) c.740A= n.2399A= c.3171A= c.4388A= (p.His1463=) n.699A= c.4319A= (p.His1440=) c.4385A= (p.His1462=) n.531A= n.2165A= c.4438A= n.2601A= n.3332A= n.1769A= n.1740A= n.1630A= c.4172A= (p.His1391=) c.*3684A= (n.*3684A=) c.4208A= (p.His1403=) n.2275A= c.699A= n.1632A= c.4571A= (p.His1524=) c.4568A= (p.His1523=) c.4460A= (p.His1487=) c.4442A= (p.His1481=) c.4439A= (p.His1480=) c.3785A= (p.His1262=) c.4733A= (p.His1578=) c.4481A= (p.His1494=) c.3227A= (p.His1076=) | |
16 | g.2084974A>C | CA394302764 | TSC2 | c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.4364A>C (p.His1455Pro) c.4514A>C (p.His1505Pro) c.*4897A>C (n.*4897A>C) c.*7266A>C (n.*7266A>C) c.4517A>C (p.His1506Pro) c.4448A>C (p.His1483Pro) c.4316A>C (p.His1439Pro) c.4349A>C (p.His1450Pro) c.740A>C n.2399A>C c.3171A>C c.4388A>C (p.His1463Pro) n.699A>C c.4319A>C (p.His1440Pro) c.4385A>C (p.His1462Pro) n.531A>C n.2165A>C c.4438A>C n.2601A>C n.3332A>C n.1769A>C n.1740A>C n.1630A>C c.4172A>C (p.His1391Pro) c.*3684A>C (n.*3684A>C) c.4208A>C (p.His1403Pro) n.2275A>C c.699A>C n.1632A>C c.4571A>C (p.His1524Pro) c.4568A>C (p.His1523Pro) c.4460A>C (p.His1487Pro) c.4442A>C (p.His1481Pro) c.4439A>C (p.His1480Pro) c.3785A>C (p.His1262Pro) c.4733A>C (p.His1578Pro) c.4481A>C (p.His1494Pro) c.3227A>C (p.His1076Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084974A>G | CA394302766 | TSC2 | c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.4364A>G (p.His1455Arg) c.4514A>G (p.His1505Arg) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.*7266A>G (n.*7266A>G) c.4517A>G (p.His1506Arg) c.4448A>G (p.His1483Arg) c.4316A>G (p.His1439Arg) c.4349A>G (p.His1450Arg) c.740A>G n.2399A>G c.3171A>G c.4388A>G (p.His1463Arg) n.699A>G c.4319A>G (p.His1440Arg) c.4385A>G (p.His1462Arg) n.531A>G n.2165A>G c.4438A>G n.2601A>G n.3332A>G n.1769A>G n.1740A>G n.1630A>G c.4172A>G (p.His1391Arg) c.*3684A>G (n.*3684A>G) c.4208A>G (p.His1403Arg) n.2275A>G c.699A>G n.1632A>G c.4571A>G (p.His1524Arg) c.4568A>G (p.His1523Arg) c.4460A>G (p.His1487Arg) c.4442A>G (p.His1481Arg) c.4439A>G (p.His1480Arg) c.3785A>G (p.His1262Arg) c.4733A>G (p.His1578Arg) c.4481A>G (p.His1494Arg) c.3227A>G (p.His1076Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084974A>T | CA394302769 | TSC2 | c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.4364A>T (p.His1455Leu) c.4514A>T (p.His1505Leu) c.*4897A>T (n.*4897A>T) c.*7266A>T (n.*7266A>T) c.4517A>T (p.His1506Leu) c.4448A>T (p.His1483Leu) c.4316A>T (p.His1439Leu) c.4349A>T (p.His1450Leu) c.740A>T n.2399A>T c.3171A>T c.4388A>T (p.His1463Leu) n.699A>T c.4319A>T (p.His1440Leu) c.4385A>T (p.His1462Leu) n.531A>T n.2165A>T c.4438A>T n.2601A>T n.3332A>T n.1769A>T n.1740A>T n.1630A>T c.4172A>T (p.His1391Leu) c.*3684A>T (n.*3684A>T) c.4208A>T (p.His1403Leu) n.2275A>T c.699A>T n.1632A>T c.4571A>T (p.His1524Leu) c.4568A>T (p.His1523Leu) c.4460A>T (p.His1487Leu) c.4442A>T (p.His1481Leu) c.4439A>T (p.His1480Leu) c.3785A>T (p.His1262Leu) c.4733A>T (p.His1578Leu) c.4481A>T (p.His1494Leu) c.3227A>T (p.His1076Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084975T>A | CA394302772 | TSC2 | c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.4365T>A (p.His1455Gln) c.4515T>A (p.His1505Gln) c.*4898T>A (n.*4898T>A) c.*7267T>A (n.*7267T>A) c.4518T>A (p.His1506Gln) c.4449T>A (p.His1483Gln) c.4317T>A (p.His1439Gln) c.4350T>A (p.His1450Gln) c.741T>A n.2400T>A c.3172T>A c.4389T>A (p.His1463Gln) n.700T>A c.4320T>A (p.His1440Gln) c.4386T>A (p.His1462Gln) n.532T>A n.2166T>A c.4439T>A n.2602T>A n.3333T>A n.1770T>A n.1741T>A n.1631T>A c.4173T>A (p.His1391Gln) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.4209T>A (p.His1403Gln) n.2276T>A c.700T>A n.1633T>A c.4572T>A (p.His1524Gln) c.4569T>A (p.His1523Gln) c.4461T>A (p.His1487Gln) c.4443T>A (p.His1481Gln) c.4440T>A (p.His1480Gln) c.3786T>A (p.His1262Gln) c.4734T>A (p.His1578Gln) c.4482T>A (p.His1494Gln) c.3228T>A (p.His1076Gln) | |
16 | g.2084975T>C | CA493043388 | TSC2 | c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.4365T>C (p.His1455=) c.4515T>C (p.His1505=) c.*4898T>C (n.*4898T>C) c.*7267T>C (n.*7267T>C) c.4518T>C (p.His1506=) c.4449T>C (p.His1483=) c.4317T>C (p.His1439=) c.4350T>C (p.His1450=) c.741T>C n.2400T>C c.3172T>C c.4389T>C (p.His1463=) n.700T>C c.4320T>C (p.His1440=) c.4386T>C (p.His1462=) n.532T>C n.2166T>C c.4439T>C n.2602T>C n.3333T>C n.1770T>C n.1741T>C n.1631T>C c.4173T>C (p.His1391=) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.4209T>C (p.His1403=) n.2276T>C c.700T>C n.1633T>C c.4572T>C (p.His1524=) c.4569T>C (p.His1523=) c.4461T>C (p.His1487=) c.4443T>C (p.His1481=) c.4440T>C (p.His1480=) c.3786T>C (p.His1262=) c.4734T>C (p.His1578=) c.4482T>C (p.His1494=) c.3228T>C (p.His1076=) | |
16 | g.2084975T>G | CA394302774 | TSC2 | c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.4365T>G (p.His1455Gln) c.4515T>G (p.His1505Gln) c.*4898T>G (n.*4898T>G) c.*7267T>G (n.*7267T>G) c.4518T>G (p.His1506Gln) c.4449T>G (p.His1483Gln) c.4317T>G (p.His1439Gln) c.4350T>G (p.His1450Gln) c.741T>G n.2400T>G c.3172T>G c.4389T>G (p.His1463Gln) n.700T>G c.4320T>G (p.His1440Gln) c.4386T>G (p.His1462Gln) n.532T>G n.2166T>G c.4439T>G n.2602T>G n.3333T>G n.1770T>G n.1741T>G n.1631T>G c.4173T>G (p.His1391Gln) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.4209T>G (p.His1403Gln) n.2276T>G c.700T>G n.1633T>G c.4572T>G (p.His1524Gln) c.4569T>G (p.His1523Gln) c.4461T>G (p.His1487Gln) c.4443T>G (p.His1481Gln) c.4440T>G (p.His1480Gln) c.3786T>G (p.His1262Gln) c.4734T>G (p.His1578Gln) c.4482T>G (p.His1494Gln) c.3228T>G (p.His1076Gln) | ClinVar |
16 | g.2084976T>A | CA394302777 | TSC2 | c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.4366T>A (p.Ser1456Thr) c.4516T>A (p.Ser1506Thr) c.*4899T>A (n.*4899T>A) c.*7268T>A (n.*7268T>A) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4450T>A (p.Ser1484Thr) c.4318T>A (p.Ser1440Thr) c.4351T>A (p.Ser1451Thr) c.742T>A n.2401T>A c.3173T>A c.4390T>A (p.Ser1464Thr) n.701T>A c.4321T>A (p.Ser1441Thr) c.4387T>A (p.Ser1463Thr) n.533T>A n.2167T>A c.4440T>A n.2603T>A n.3334T>A n.1771T>A n.1742T>A n.1632T>A c.4174T>A (p.Ser1392Thr) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) n.2277T>A c.701T>A n.1634T>A c.4573T>A (p.Ser1525Thr) c.4570T>A (p.Ser1524Thr) c.4462T>A (p.Ser1488Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4441T>A (p.Ser1481Thr) c.3787T>A (p.Ser1263Thr) c.4735T>A (p.Ser1579Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.3229T>A (p.Ser1077Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2084976T>C | CA051488 | TSC2 | c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.4366T>C (p.Ser1456Pro) c.4516T>C (p.Ser1506Pro) c.*4899T>C (n.*4899T>C) c.*7268T>C (n.*7268T>C) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4450T>C (p.Ser1484Pro) c.4318T>C (p.Ser1440Pro) c.4351T>C (p.Ser1451Pro) c.742T>C n.2401T>C c.3173T>C c.4390T>C (p.Ser1464Pro) n.701T>C c.4321T>C (p.Ser1441Pro) c.4387T>C (p.Ser1463Pro) n.533T>C n.2167T>C c.4440T>C n.2603T>C n.3334T>C n.1771T>C n.1742T>C n.1632T>C c.4174T>C (p.Ser1392Pro) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) n.2277T>C c.701T>C n.1634T>C c.4573T>C (p.Ser1525Pro) c.4570T>C (p.Ser1524Pro) c.4462T>C (p.Ser1488Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4441T>C (p.Ser1481Pro) c.3787T>C (p.Ser1263Pro) c.4735T>C (p.Ser1579Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.3229T>C (p.Ser1077Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2084976T>G | CA394302780 | TSC2 | c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.4366T>G (p.Ser1456Ala) c.4516T>G (p.Ser1506Ala) c.*4899T>G (n.*4899T>G) c.*7268T>G (n.*7268T>G) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4450T>G (p.Ser1484Ala) c.4318T>G (p.Ser1440Ala) c.4351T>G (p.Ser1451Ala) c.742T>G n.2401T>G c.3173T>G c.4390T>G (p.Ser1464Ala) n.701T>G c.4321T>G (p.Ser1441Ala) c.4387T>G (p.Ser1463Ala) n.533T>G n.2167T>G c.4440T>G n.2603T>G n.3334T>G n.1771T>G n.1742T>G n.1632T>G c.4174T>G (p.Ser1392Ala) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) n.2277T>G c.701T>G n.1634T>G c.4573T>G (p.Ser1525Ala) c.4570T>G (p.Ser1524Ala) c.4462T>G (p.Ser1488Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) c.4441T>G (p.Ser1481Ala) c.3787T>G (p.Ser1263Ala) c.4735T>G (p.Ser1579Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.3229T>G (p.Ser1077Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084976T= | CA2202018083 | TSC2 | c.*2868T= (n.*2868T=) c.4366T= (p.Ser1456=) c.4516T= (p.Ser1506=) c.*4899T= (n.*4899T=) c.*7268T= (n.*7268T=) c.4519T= (p.Ser1507=) c.4450T= (p.Ser1484=) c.4318T= (p.Ser1440=) c.4351T= (p.Ser1451=) c.742T= n.2401T= c.3173T= c.4390T= (p.Ser1464=) n.701T= c.4321T= (p.Ser1441=) c.4387T= (p.Ser1463=) n.533T= n.2167T= c.4440T= n.2603T= n.3334T= n.1771T= n.1742T= n.1632T= c.4174T= (p.Ser1392=) c.*3686T= (n.*3686T=) c.4210T= (p.Ser1404=) n.2277T= c.701T= n.1634T= c.4573T= (p.Ser1525=) c.4570T= (p.Ser1524=) c.4462T= (p.Ser1488=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4441T= (p.Ser1481=) c.3787T= (p.Ser1263=) c.4735T= (p.Ser1579=) c.4483T= (p.Ser1495=) c.3229T= (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084976_2084977delinsTC | CA2202018087 | TSC2 | c.*2868_*2869delinsTC (n.*2868_*2869delinsTC) c.4366_4367delinsTC (p.Ser1456=) c.4516_4517delinsTC (p.Ser1506=) c.*4899_*4900delinsTC (n.*4899_*4900delinsTC) c.*7268_*7269delinsTC (n.*7268_*7269delinsTC) c.4519_4520delinsTC (p.Ser1507=) c.4450_4451delinsTC (p.Ser1484=) c.4318_4319delinsTC (p.Ser1440=) c.4351_4352delinsTC (p.Ser1451=) c.742_743delinsTC n.2401_2402delinsTC c.3173_3174delinsTC c.4390_4391delinsTC (p.Ser1464=) n.701_702delinsTC c.4321_4322delinsTC (p.Ser1441=) c.4387_4388delinsTC (p.Ser1463=) n.533_534delinsTC n.2167_2168delinsTC c.4440_4441delinsTC n.2603_2604delinsTC n.3334_3335delinsTC n.1771_1772delinsTC n.1742_1743delinsTC n.1632_1633delinsTC c.4174_4175delinsTC (p.Ser1392=) c.*3686_*3687delinsTC (n.*3686_*3687delinsTC) c.4210_4211delinsTC (p.Ser1404=) n.2277_2278delinsTC c.701_702delinsTC n.1634_1635delinsTC c.4573_4574delinsTC (p.Ser1525=) c.4570_4571delinsTC (p.Ser1524=) c.4462_4463delinsTC (p.Ser1488=) c.4444_4445delinsTC (p.Ser1482=) c.4441_4442delinsTC (p.Ser1481=) c.3787_3788delinsTC (p.Ser1263=) c.4735_4736delinsTC (p.Ser1579=) c.4483_4484delinsTC (p.Ser1495=) c.3229_3230delinsTC (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084977C>A | CA051496 | TSC2 | c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.4367C>A (p.Ser1456Tyr) c.4517C>A (p.Ser1506Tyr) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.*7269C>A (n.*7269C>A) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.4451C>A (p.Ser1484Tyr) c.4319C>A (p.Ser1440Tyr) c.4352C>A (p.Ser1451Tyr) c.743C>A n.2402C>A c.3174C>A c.4391C>A (p.Ser1464Tyr) n.702C>A c.4322C>A (p.Ser1441Tyr) c.4388C>A (p.Ser1463Tyr) n.534C>A n.2168C>A c.4441C>A n.2604C>A n.3335C>A n.1772C>A n.1743C>A n.1633C>A c.4175C>A (p.Ser1392Tyr) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) n.2278C>A c.702C>A n.1635C>A c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) c.4463C>A (p.Ser1488Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4442C>A (p.Ser1481Tyr) c.3788C>A (p.Ser1263Tyr) c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) c.3230C>A (p.Ser1077Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084977C= | CA2202018097 | TSC2 | c.*2869C= (n.*2869C=) c.4367C= (p.Ser1456=) c.4517C= (p.Ser1506=) c.*4900C= (n.*4900C=) c.*7269C= (n.*7269C=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4451C= (p.Ser1484=) c.4319C= (p.Ser1440=) c.4352C= (p.Ser1451=) c.743C= n.2402C= c.3174C= c.4391C= (p.Ser1464=) n.702C= c.4322C= (p.Ser1441=) c.4388C= (p.Ser1463=) n.534C= n.2168C= c.4441C= n.2604C= n.3335C= n.1772C= n.1743C= n.1633C= c.4175C= (p.Ser1392=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.4211C= (p.Ser1404=) n.2278C= c.702C= n.1635C= c.4574C= (p.Ser1525=) c.4571C= (p.Ser1524=) c.4463C= (p.Ser1488=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4442C= (p.Ser1481=) c.3788C= (p.Ser1263=) c.4736C= (p.Ser1579=) c.4484C= (p.Ser1495=) c.3230C= (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084977C>G | CA394302783 | TSC2 | c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.4367C>G (p.Ser1456Cys) c.4517C>G (p.Ser1506Cys) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.*7269C>G (n.*7269C>G) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.4451C>G (p.Ser1484Cys) c.4319C>G (p.Ser1440Cys) c.4352C>G (p.Ser1451Cys) c.743C>G n.2402C>G c.3174C>G c.4391C>G (p.Ser1464Cys) n.702C>G c.4322C>G (p.Ser1441Cys) c.4388C>G (p.Ser1463Cys) n.534C>G n.2168C>G c.4441C>G n.2604C>G n.3335C>G n.1772C>G n.1743C>G n.1633C>G c.4175C>G (p.Ser1392Cys) c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) n.2278C>G c.702C>G n.1635C>G c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.4571C>G (p.Ser1524Cys) c.4463C>G (p.Ser1488Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4442C>G (p.Ser1481Cys) c.3788C>G (p.Ser1263Cys) c.4736C>G (p.Ser1579Cys) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) c.3230C>G (p.Ser1077Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084977C>T | CA394302786 | TSC2 | c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.4367C>T (p.Ser1456Phe) c.4517C>T (p.Ser1506Phe) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.*7269C>T (n.*7269C>T) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.4451C>T (p.Ser1484Phe) c.4319C>T (p.Ser1440Phe) c.4352C>T (p.Ser1451Phe) c.743C>T n.2402C>T c.3174C>T c.4391C>T (p.Ser1464Phe) n.702C>T c.4322C>T (p.Ser1441Phe) c.4388C>T (p.Ser1463Phe) n.534C>T n.2168C>T c.4441C>T n.2604C>T n.3335C>T n.1772C>T n.1743C>T n.1633C>T c.4175C>T (p.Ser1392Phe) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) n.2278C>T c.702C>T n.1635C>T c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.4571C>T (p.Ser1524Phe) c.4463C>T (p.Ser1488Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4442C>T (p.Ser1481Phe) c.3788C>T (p.Ser1263Phe) c.4736C>T (p.Ser1579Phe) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) c.3230C>T (p.Ser1077Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2084981del | CA891844197 | TSC2 | c.*2873del (n.*2873del) c.4371del (p.Phe1458SerfsTer?) c.4521del (p.Phe1508SerfsTer?) c.*4904del (n.*4904del) c.*7273del (n.*7273del) c.4524del (p.Phe1509SerfsTer?) c.4455del (p.Phe1486SerfsTer?) c.4323del (p.Phe1442SerfsTer?) c.4356del (p.Phe1453SerfsTer?) c.747del n.2406del c.3178del c.4395del (p.Phe1466SerfsTer?) n.706del c.4326del (p.Phe1443SerfsTer?) c.4392del (p.Phe1465SerfsTer?) n.538del n.2172del c.4445del n.2608del n.3339del n.1776del n.1747del n.1637del c.4179del (p.Phe1394SerfsTer?) c.*3691del (n.*3691del) c.4215del (p.Phe1406SerfsTer?) n.2282del c.706del n.1639del c.4578del (p.Phe1527SerfsTer?) c.4575del (p.Phe1526SerfsTer?) c.4467del (p.Phe1490SerfsTer?) c.4449del (p.Phe1484SerfsTer?) c.4446del (p.Phe1483SerfsTer?) c.3792del (p.Phe1265SerfsTer?) c.4740del (p.Phe1581SerfsTer?) c.4488del (p.Phe1497SerfsTer?) c.3234del (p.Phe1079SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084979_2084981del | CA2580091003 | TSC2 | c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del) c.4369_4371del (p.Pro1457del) c.4519_4521del (p.Pro1507del) c.*4902_*4904del (n.*4902_*4904del) c.*7271_*7273del (n.*7271_*7273del) c.4522_4524del (p.Pro1508del) c.4453_4455del (p.Pro1485del) c.4321_4323del (p.Pro1441del) c.4354_4356del (p.Pro1452del) c.745_747del n.2404_2406del c.3176_3178del c.4393_4395del (p.Pro1465del) n.704_706del c.4324_4326del (p.Pro1442del) c.4390_4392del (p.Pro1464del) n.536_538del n.2170_2172del c.4443_4445del n.2606_2608del n.3337_3339del n.1774_1776del n.1745_1747del n.1635_1637del c.4177_4179del (p.Pro1393del) c.*3689_*3691del (n.*3689_*3691del) c.4213_4215del (p.Pro1405del) n.2280_2282del c.704_706del n.1637_1639del c.4576_4578del (p.Pro1526del) c.4573_4575del (p.Pro1525del) c.4465_4467del (p.Pro1489del) c.4447_4449del (p.Pro1483del) c.4444_4446del (p.Pro1482del) c.3790_3792del (p.Pro1264del) c.4738_4740del (p.Pro1580del) c.4486_4488del (p.Pro1496del) c.3232_3234del (p.Pro1078del) | ClinVar |
16 | g.2084978C>A | CA493043396 | TSC2 | c.*2870C>A (n.*2870C>A) c.4368C>A (p.Ser1456=) c.4518C>A (p.Ser1506=) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.*7270C>A (n.*7270C>A) c.4521C>A (p.Ser1507=) c.4452C>A (p.Ser1484=) c.4320C>A (p.Ser1440=) c.4353C>A (p.Ser1451=) c.744C>A n.2403C>A c.3175C>A c.4392C>A (p.Ser1464=) n.703C>A c.4323C>A (p.Ser1441=) c.4389C>A (p.Ser1463=) n.535C>A n.2169C>A c.4442C>A n.2605C>A n.3336C>A n.1773C>A n.1744C>A n.1634C>A c.4176C>A (p.Ser1392=) c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.4212C>A (p.Ser1404=) n.2279C>A c.703C>A n.1636C>A c.4575C>A (p.Ser1525=) c.4572C>A (p.Ser1524=) c.4464C>A (p.Ser1488=) c.4446C>A (p.Ser1482=) c.4443C>A (p.Ser1481=) c.3789C>A (p.Ser1263=) c.4737C>A (p.Ser1579=) c.4485C>A (p.Ser1495=) c.3231C>A (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084978C= | CA2202018109 | TSC2 | c.*2870C= (n.*2870C=) c.4368C= (p.Ser1456=) c.4518C= (p.Ser1506=) c.*4901C= (n.*4901C=) c.*7270C= (n.*7270C=) c.4521C= (p.Ser1507=) c.4452C= (p.Ser1484=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.4353C= (p.Ser1451=) c.744C= n.2403C= c.3175C= c.4392C= (p.Ser1464=) n.703C= c.4323C= (p.Ser1441=) c.4389C= (p.Ser1463=) n.535C= n.2169C= c.4442C= n.2605C= n.3336C= n.1773C= n.1744C= n.1634C= c.4176C= (p.Ser1392=) c.*3688C= (n.*3688C=) c.4212C= (p.Ser1404=) n.2279C= c.703C= n.1636C= c.4575C= (p.Ser1525=) c.4572C= (p.Ser1524=) c.4464C= (p.Ser1488=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4443C= (p.Ser1481=) c.3789C= (p.Ser1263=) c.4737C= (p.Ser1579=) c.4485C= (p.Ser1495=) c.3231C= (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084978C>G | CA493043398 | TSC2 | c.*2870C>G (n.*2870C>G) c.4368C>G (p.Ser1456=) c.4518C>G (p.Ser1506=) c.*4901C>G (n.*4901C>G) c.*7270C>G (n.*7270C>G) c.4521C>G (p.Ser1507=) c.4452C>G (p.Ser1484=) c.4320C>G (p.Ser1440=) c.4353C>G (p.Ser1451=) c.744C>G n.2403C>G c.3175C>G c.4392C>G (p.Ser1464=) n.703C>G c.4323C>G (p.Ser1441=) c.4389C>G (p.Ser1463=) n.535C>G n.2169C>G c.4442C>G n.2605C>G n.3336C>G n.1773C>G n.1744C>G n.1634C>G c.4176C>G (p.Ser1392=) c.*3688C>G (n.*3688C>G) c.4212C>G (p.Ser1404=) n.2279C>G c.703C>G n.1636C>G c.4575C>G (p.Ser1525=) c.4572C>G (p.Ser1524=) c.4464C>G (p.Ser1488=) c.4446C>G (p.Ser1482=) c.4443C>G (p.Ser1481=) c.3789C>G (p.Ser1263=) c.4737C>G (p.Ser1579=) c.4485C>G (p.Ser1495=) c.3231C>G (p.Ser1077=) | |
16 | g.2084978C>T | CA051500 | TSC2 | c.*2870C>T (n.*2870C>T) c.4368C>T (p.Ser1456=) c.4518C>T (p.Ser1506=) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.*7270C>T (n.*7270C>T) c.4521C>T (p.Ser1507=) c.4452C>T (p.Ser1484=) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.4353C>T (p.Ser1451=) c.744C>T n.2403C>T c.3175C>T c.4392C>T (p.Ser1464=) n.703C>T c.4323C>T (p.Ser1441=) c.4389C>T (p.Ser1463=) n.535C>T n.2169C>T c.4442C>T n.2605C>T n.3336C>T n.1773C>T n.1744C>T n.1634C>T c.4176C>T (p.Ser1392=) c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.4212C>T (p.Ser1404=) n.2279C>T c.703C>T n.1636C>T c.4575C>T (p.Ser1525=) c.4572C>T (p.Ser1524=) c.4464C>T (p.Ser1488=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4443C>T (p.Ser1481=) c.3789C>T (p.Ser1263=) c.4737C>T (p.Ser1579=) c.4485C>T (p.Ser1495=) c.3231C>T (p.Ser1077=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084979C>A | CA394302798 | TSC2 | c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.4369C>A (p.Pro1457Thr) c.4519C>A (p.Pro1507Thr) c.*4902C>A (n.*4902C>A) c.*7271C>A (n.*7271C>A) c.4522C>A (p.Pro1508Thr) c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4354C>A (p.Pro1452Thr) c.745C>A n.2404C>A c.3176C>A c.4393C>A (p.Pro1465Thr) n.704C>A c.4324C>A (p.Pro1442Thr) c.4390C>A (p.Pro1464Thr) n.536C>A n.2170C>A c.4443C>A n.2606C>A n.3337C>A n.1774C>A n.1745C>A n.1635C>A c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.4213C>A (p.Pro1405Thr) n.2280C>A c.704C>A n.1637C>A c.4576C>A (p.Pro1526Thr) c.4573C>A (p.Pro1525Thr) c.4465C>A (p.Pro1489Thr) c.4447C>A (p.Pro1483Thr) c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.3790C>A (p.Pro1264Thr) c.4738C>A (p.Pro1580Thr) c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) | |
16 | g.2084979C= | CA2202018110 | TSC2 | c.*2871C= (n.*2871C=) c.4369C= (p.Pro1457=) c.4519C= (p.Pro1507=) c.*4902C= (n.*4902C=) c.*7271C= (n.*7271C=) c.4522C= (p.Pro1508=) c.4453C= (p.Pro1485=) c.4321C= (p.Pro1441=) c.4354C= (p.Pro1452=) c.745C= n.2404C= c.3176C= c.4393C= (p.Pro1465=) n.704C= c.4324C= (p.Pro1442=) c.4390C= (p.Pro1464=) n.536C= n.2170C= c.4443C= n.2606C= n.3337C= n.1774C= n.1745C= n.1635C= c.4177C= (p.Pro1393=) c.*3689C= (n.*3689C=) c.4213C= (p.Pro1405=) n.2280C= c.704C= n.1637C= c.4576C= (p.Pro1526=) c.4573C= (p.Pro1525=) c.4465C= (p.Pro1489=) c.4447C= (p.Pro1483=) c.4444C= (p.Pro1482=) c.3790C= (p.Pro1264=) c.4738C= (p.Pro1580=) c.4486C= (p.Pro1496=) c.3232C= (p.Pro1078=) | |
16 | g.2084979C>G | CA394302793 | TSC2 | c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.4369C>G (p.Pro1457Ala) c.4519C>G (p.Pro1507Ala) c.*4902C>G (n.*4902C>G) c.*7271C>G (n.*7271C>G) c.4522C>G (p.Pro1508Ala) c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4354C>G (p.Pro1452Ala) c.745C>G n.2404C>G c.3176C>G c.4393C>G (p.Pro1465Ala) n.704C>G c.4324C>G (p.Pro1442Ala) c.4390C>G (p.Pro1464Ala) n.536C>G n.2170C>G c.4443C>G n.2606C>G n.3337C>G n.1774C>G n.1745C>G n.1635C>G c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.4213C>G (p.Pro1405Ala) n.2280C>G c.704C>G n.1637C>G c.4576C>G (p.Pro1526Ala) c.4573C>G (p.Pro1525Ala) c.4465C>G (p.Pro1489Ala) c.4447C>G (p.Pro1483Ala) c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.3790C>G (p.Pro1264Ala) c.4738C>G (p.Pro1580Ala) c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) | |
16 | g.2084979C>T | CA394302795 | TSC2 | c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.4369C>T (p.Pro1457Ser) c.4519C>T (p.Pro1507Ser) c.*4902C>T (n.*4902C>T) c.*7271C>T (n.*7271C>T) c.4522C>T (p.Pro1508Ser) c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4354C>T (p.Pro1452Ser) c.745C>T n.2404C>T c.3176C>T c.4393C>T (p.Pro1465Ser) n.704C>T c.4324C>T (p.Pro1442Ser) c.4390C>T (p.Pro1464Ser) n.536C>T n.2170C>T c.4443C>T n.2606C>T n.3337C>T n.1774C>T n.1745C>T n.1635C>T c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.4213C>T (p.Pro1405Ser) n.2280C>T c.704C>T n.1637C>T c.4576C>T (p.Pro1526Ser) c.4573C>T (p.Pro1525Ser) c.4465C>T (p.Pro1489Ser) c.4447C>T (p.Pro1483Ser) c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.3790C>T (p.Pro1264Ser) c.4738C>T (p.Pro1580Ser) c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084980C>A | CA394302800 | TSC2 | c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.4370C>A (p.Pro1457His) c.4520C>A (p.Pro1507His) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.*7272C>A (n.*7272C>A) c.4523C>A (p.Pro1508His) c.4454C>A (p.Pro1485His) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4355C>A (p.Pro1452His) c.746C>A n.2405C>A c.3177C>A c.4394C>A (p.Pro1465His) n.705C>A c.4325C>A (p.Pro1442His) c.4391C>A (p.Pro1464His) n.537C>A n.2171C>A c.4444C>A n.2607C>A n.3338C>A n.1775C>A n.1746C>A n.1636C>A c.4178C>A (p.Pro1393His) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.4214C>A (p.Pro1405His) n.2281C>A c.705C>A n.1638C>A c.4577C>A (p.Pro1526His) c.4574C>A (p.Pro1525His) c.4466C>A (p.Pro1489His) c.4448C>A (p.Pro1483His) c.4445C>A (p.Pro1482His) c.3791C>A (p.Pro1264His) c.4739C>A (p.Pro1580His) c.4487C>A (p.Pro1496His) c.3233C>A (p.Pro1078His) | |
16 | g.2084980C>G | CA394302802 | TSC2 | c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.4370C>G (p.Pro1457Arg) c.4520C>G (p.Pro1507Arg) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.*7272C>G (n.*7272C>G) c.4523C>G (p.Pro1508Arg) c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4355C>G (p.Pro1452Arg) c.746C>G n.2405C>G c.3177C>G c.4394C>G (p.Pro1465Arg) n.705C>G c.4325C>G (p.Pro1442Arg) c.4391C>G (p.Pro1464Arg) n.537C>G n.2171C>G c.4444C>G n.2607C>G n.3338C>G n.1775C>G n.1746C>G n.1636C>G c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.*3690C>G (n.*3690C>G) c.4214C>G (p.Pro1405Arg) n.2281C>G c.705C>G n.1638C>G c.4577C>G (p.Pro1526Arg) c.4574C>G (p.Pro1525Arg) c.4466C>G (p.Pro1489Arg) c.4448C>G (p.Pro1483Arg) c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.3791C>G (p.Pro1264Arg) c.4739C>G (p.Pro1580Arg) c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084980C>T | CA394302805 | TSC2 | c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.4370C>T (p.Pro1457Leu) c.4520C>T (p.Pro1507Leu) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*7272C>T (n.*7272C>T) c.4523C>T (p.Pro1508Leu) c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4355C>T (p.Pro1452Leu) c.746C>T n.2405C>T c.3177C>T c.4394C>T (p.Pro1465Leu) n.705C>T c.4325C>T (p.Pro1442Leu) c.4391C>T (p.Pro1464Leu) n.537C>T n.2171C>T c.4444C>T n.2607C>T n.3338C>T n.1775C>T n.1746C>T n.1636C>T c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.*3690C>T (n.*3690C>T) c.4214C>T (p.Pro1405Leu) n.2281C>T c.705C>T n.1638C>T c.4577C>T (p.Pro1526Leu) c.4574C>T (p.Pro1525Leu) c.4466C>T (p.Pro1489Leu) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.4739C>T (p.Pro1580Leu) c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084980_2084983delinsCCTT | CA2202018113 | TSC2 | c.*2872_*2875delinsCCTT (n.*2872_*2875delinsCCTT) c.4370_4373delinsCCTT (p.Pro1457=) c.4520_4523delinsCCTT (p.Pro1507=) c.*4903_*4906delinsCCTT (n.*4903_*4906delinsCCTT) c.*7272_*7275delinsCCTT (n.*7272_*7275delinsCCTT) c.4523_4526delinsCCTT (p.Pro1508=) c.4454_4457delinsCCTT (p.Pro1485=) c.4322_4325delinsCCTT (p.Pro1441=) c.4355_4358delinsCCTT (p.Pro1452=) c.746_749delinsCCTT n.2405_2408delinsCCTT c.3177_3180delinsCCTT c.4394_4397delinsCCTT (p.Pro1465=) n.705_708delinsCCTT c.4325_4328delinsCCTT (p.Pro1442=) c.4391_4394delinsCCTT (p.Pro1464=) n.537_540delinsCCTT n.2171_2174delinsCCTT c.4444_4447delinsCCTT n.2607_2610delinsCCTT n.3338_3341delinsCCTT n.1775_1778delinsCCTT n.1746_1749delinsCCTT n.1636_1639delinsCCTT c.4178_4181delinsCCTT (p.Pro1393=) c.*3690_*3693delinsCCTT (n.*3690_*3693delinsCCTT) c.4214_4217delinsCCTT (p.Pro1405=) n.2281_2284delinsCCTT c.705_708delinsCCTT n.1638_1641delinsCCTT c.4577_4580delinsCCTT (p.Pro1526=) c.4574_4577delinsCCTT (p.Pro1525=) c.4466_4469delinsCCTT (p.Pro1489=) c.4448_4451delinsCCTT (p.Pro1483=) c.4445_4448delinsCCTT (p.Pro1482=) c.3791_3794delinsCCTT (p.Pro1264=) c.4739_4742delinsCCTT (p.Pro1580=) c.4487_4490delinsCCTT (p.Pro1496=) c.3233_3236delinsCCTT (p.Pro1078=) | |
16 | g.2084981C>A | CA493043405 | TSC2 | c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.4371C>A (p.Pro1457=) c.4521C>A (p.Pro1507=) c.*4904C>A (n.*4904C>A) c.*7273C>A (n.*7273C>A) c.4524C>A (p.Pro1508=) c.4455C>A (p.Pro1485=) c.4323C>A (p.Pro1441=) c.4356C>A (p.Pro1452=) c.747C>A n.2406C>A c.3178C>A c.4395C>A (p.Pro1465=) n.706C>A c.4326C>A (p.Pro1442=) c.4392C>A (p.Pro1464=) n.538C>A n.2172C>A c.4445C>A n.2608C>A n.3339C>A n.1776C>A n.1747C>A n.1637C>A c.4179C>A (p.Pro1393=) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.4215C>A (p.Pro1405=) n.2282C>A c.706C>A n.1639C>A c.4578C>A (p.Pro1526=) c.4575C>A (p.Pro1525=) c.4467C>A (p.Pro1489=) c.4449C>A (p.Pro1483=) c.4446C>A (p.Pro1482=) c.3792C>A (p.Pro1264=) c.4740C>A (p.Pro1580=) c.4488C>A (p.Pro1496=) c.3234C>A (p.Pro1078=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084981C= | CA2202018120 | TSC2 | c.*2873C= (n.*2873C=) c.4371C= (p.Pro1457=) c.4521C= (p.Pro1507=) c.*4904C= (n.*4904C=) c.*7273C= (n.*7273C=) c.4524C= (p.Pro1508=) c.4455C= (p.Pro1485=) c.4323C= (p.Pro1441=) c.4356C= (p.Pro1452=) c.747C= n.2406C= c.3178C= c.4395C= (p.Pro1465=) n.706C= c.4326C= (p.Pro1442=) c.4392C= (p.Pro1464=) n.538C= n.2172C= c.4445C= n.2608C= n.3339C= n.1776C= n.1747C= n.1637C= c.4179C= (p.Pro1393=) c.*3691C= (n.*3691C=) c.4215C= (p.Pro1405=) n.2282C= c.706C= n.1639C= c.4578C= (p.Pro1526=) c.4575C= (p.Pro1525=) c.4467C= (p.Pro1489=) c.4449C= (p.Pro1483=) c.4446C= (p.Pro1482=) c.3792C= (p.Pro1264=) c.4740C= (p.Pro1580=) c.4488C= (p.Pro1496=) c.3234C= (p.Pro1078=) | |
16 | g.2084981C>G | CA493043403 | TSC2 | c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.4371C>G (p.Pro1457=) c.4521C>G (p.Pro1507=) c.*4904C>G (n.*4904C>G) c.*7273C>G (n.*7273C>G) c.4524C>G (p.Pro1508=) c.4455C>G (p.Pro1485=) c.4323C>G (p.Pro1441=) c.4356C>G (p.Pro1452=) c.747C>G n.2406C>G c.3178C>G c.4395C>G (p.Pro1465=) n.706C>G c.4326C>G (p.Pro1442=) c.4392C>G (p.Pro1464=) n.538C>G n.2172C>G c.4445C>G n.2608C>G n.3339C>G n.1776C>G n.1747C>G n.1637C>G c.4179C>G (p.Pro1393=) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.4215C>G (p.Pro1405=) n.2282C>G c.706C>G n.1639C>G c.4578C>G (p.Pro1526=) c.4575C>G (p.Pro1525=) c.4467C>G (p.Pro1489=) c.4449C>G (p.Pro1483=) c.4446C>G (p.Pro1482=) c.3792C>G (p.Pro1264=) c.4740C>G (p.Pro1580=) c.4488C>G (p.Pro1496=) c.3234C>G (p.Pro1078=) | |
16 | g.2084981C>T | CA493043402 | TSC2 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.4371C>T (p.Pro1457=) c.4521C>T (p.Pro1507=) c.*4904C>T (n.*4904C>T) c.*7273C>T (n.*7273C>T) c.4524C>T (p.Pro1508=) c.4455C>T (p.Pro1485=) c.4323C>T (p.Pro1441=) c.4356C>T (p.Pro1452=) c.747C>T n.2406C>T c.3178C>T c.4395C>T (p.Pro1465=) n.706C>T c.4326C>T (p.Pro1442=) c.4392C>T (p.Pro1464=) n.538C>T n.2172C>T c.4445C>T n.2608C>T n.3339C>T n.1776C>T n.1747C>T n.1637C>T c.4179C>T (p.Pro1393=) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.4215C>T (p.Pro1405=) n.2282C>T c.706C>T n.1639C>T c.4578C>T (p.Pro1526=) c.4575C>T (p.Pro1525=) c.4467C>T (p.Pro1489=) c.4449C>T (p.Pro1483=) c.4446C>T (p.Pro1482=) c.3792C>T (p.Pro1264=) c.4740C>T (p.Pro1580=) c.4488C>T (p.Pro1496=) c.3234C>T (p.Pro1078=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084984_2084986del | CA020599 | TSC2 | c.*2876_*2878del (n.*2876_*2878del) c.4374_4376del (p.Phe1459del) c.4524_4526del (p.Phe1509del) c.*4907_*4909del (n.*4907_*4909del) c.*7276_*7278del (n.*7276_*7278del) c.4527_4529del (p.Phe1510del) c.4458_4460del (p.Phe1487del) c.4326_4328del (p.Phe1443del) c.4359_4361del (p.Phe1454del) c.750_752del n.2409_2411del c.3181_3183del c.4398_4400del (p.Phe1467del) n.709_711del c.4329_4331del (p.Phe1444del) c.4395_4397del (p.Phe1466del) n.541_543del n.2175_2177del c.4448_4450del n.2611_2613del n.3342_3344del n.1779_1781del n.1750_1752del n.1640_1642del c.4182_4184del (p.Phe1395del) c.*3694_*3696del (n.*3694_*3696del) c.4218_4220del (p.Phe1407del) n.2285_2287del c.709_711del n.1642_1644del c.4581_4583del (p.Phe1528del) c.4578_4580del (p.Phe1527del) c.4470_4472del (p.Phe1491del) c.4452_4454del (p.Phe1485del) c.4449_4451del (p.Phe1484del) c.3795_3797del (p.Phe1266del) c.4743_4745del (p.Phe1582del) c.4491_4493del (p.Phe1498del) c.3237_3239del (p.Phe1080del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2084982T>A | CA394302822 | TSC2 | c.*2874T>A (n.*2874T>A) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.*4905T>A (n.*4905T>A) c.*7274T>A (n.*7274T>A) c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.4456T>A (p.Phe1486Ile) c.4324T>A (p.Phe1442Ile) c.4357T>A (p.Phe1453Ile) c.748T>A n.2407T>A c.3179T>A c.4396T>A (p.Phe1466Ile) n.707T>A c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) n.539T>A n.2173T>A c.4446T>A n.2609T>A n.3340T>A n.1777T>A n.1748T>A n.1638T>A c.4180T>A (p.Phe1394Ile) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.4216T>A (p.Phe1406Ile) n.2283T>A c.707T>A n.1640T>A c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.3793T>A (p.Phe1265Ile) c.4741T>A (p.Phe1581Ile) c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.3235T>A (p.Phe1079Ile) | |
16 | g.2084982T>C | CA394302825 | TSC2 | c.*2874T>C (n.*2874T>C) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.*4905T>C (n.*4905T>C) c.*7274T>C (n.*7274T>C) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.4456T>C (p.Phe1486Leu) c.4324T>C (p.Phe1442Leu) c.4357T>C (p.Phe1453Leu) c.748T>C n.2407T>C c.3179T>C c.4396T>C (p.Phe1466Leu) n.707T>C c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) n.539T>C n.2173T>C c.4446T>C n.2609T>C n.3340T>C n.1777T>C n.1748T>C n.1638T>C c.4180T>C (p.Phe1394Leu) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.4216T>C (p.Phe1406Leu) n.2283T>C c.707T>C n.1640T>C c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.3793T>C (p.Phe1265Leu) c.4741T>C (p.Phe1581Leu) c.4489T>C (p.Phe1497Leu) c.3235T>C (p.Phe1079Leu) | |
16 | g.2084982T>G | CA394302827 | TSC2 | c.*2874T>G (n.*2874T>G) c.4372T>G (p.Phe1458Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.*4905T>G (n.*4905T>G) c.*7274T>G (n.*7274T>G) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.4456T>G (p.Phe1486Val) c.4324T>G (p.Phe1442Val) c.4357T>G (p.Phe1453Val) c.748T>G n.2407T>G c.3179T>G c.4396T>G (p.Phe1466Val) n.707T>G c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.4393T>G (p.Phe1465Val) n.539T>G n.2173T>G c.4446T>G n.2609T>G n.3340T>G n.1777T>G n.1748T>G n.1638T>G c.4180T>G (p.Phe1394Val) c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.4216T>G (p.Phe1406Val) n.2283T>G c.707T>G n.1640T>G c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.4741T>G (p.Phe1581Val) c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.3235T>G (p.Phe1079Val) | |
16 | g.2084982T= | CA2202018122 | TSC2 | c.*2874T= (n.*2874T=) c.4372T= (p.Phe1458=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.*4905T= (n.*4905T=) c.*7274T= (n.*7274T=) c.4525T= (p.Phe1509=) c.4456T= (p.Phe1486=) c.4324T= (p.Phe1442=) c.4357T= (p.Phe1453=) c.748T= n.2407T= c.3179T= c.4396T= (p.Phe1466=) n.707T= c.4327T= (p.Phe1443=) c.4393T= (p.Phe1465=) n.539T= n.2173T= c.4446T= n.2609T= n.3340T= n.1777T= n.1748T= n.1638T= c.4180T= (p.Phe1394=) c.*3692T= (n.*3692T=) c.4216T= (p.Phe1406=) n.2283T= c.707T= n.1640T= c.4579T= (p.Phe1527=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.4468T= (p.Phe1490=) c.4450T= (p.Phe1484=) c.4447T= (p.Phe1483=) c.3793T= (p.Phe1265=) c.4741T= (p.Phe1581=) c.4489T= (p.Phe1497=) c.3235T= (p.Phe1079=) | |
16 | g.2084983T>A | CA394302837 | TSC2 | c.*2875T>A (n.*2875T>A) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.*4906T>A (n.*4906T>A) c.*7275T>A (n.*7275T>A) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.4457T>A (p.Phe1486Tyr) c.4325T>A (p.Phe1442Tyr) c.4358T>A (p.Phe1453Tyr) c.749T>A n.2408T>A c.3180T>A c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) n.708T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) n.540T>A n.2174T>A c.4447T>A n.2610T>A n.3341T>A n.1778T>A n.1749T>A n.1639T>A c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.4217T>A (p.Phe1406Tyr) n.2284T>A c.708T>A n.1641T>A c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.4742T>A (p.Phe1581Tyr) c.4490T>A (p.Phe1497Tyr) c.3236T>A (p.Phe1079Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.2084983T>C | CA394302834 | TSC2 | c.*2875T>C (n.*2875T>C) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.*4906T>C (n.*4906T>C) c.*7275T>C (n.*7275T>C) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.4457T>C (p.Phe1486Ser) c.4325T>C (p.Phe1442Ser) c.4358T>C (p.Phe1453Ser) c.749T>C n.2408T>C c.3180T>C c.4397T>C (p.Phe1466Ser) n.708T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) n.540T>C n.2174T>C c.4447T>C n.2610T>C n.3341T>C n.1778T>C n.1749T>C n.1639T>C c.4181T>C (p.Phe1394Ser) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.4217T>C (p.Phe1406Ser) n.2284T>C c.708T>C n.1641T>C c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.3794T>C (p.Phe1265Ser) c.4742T>C (p.Phe1581Ser) c.4490T>C (p.Phe1497Ser) c.3236T>C (p.Phe1079Ser) | ClinVar |
16 | g.2084983T>G | CA394302831 | TSC2 | c.*2875T>G (n.*2875T>G) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.*4906T>G (n.*4906T>G) c.*7275T>G (n.*7275T>G) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.4457T>G (p.Phe1486Cys) c.4325T>G (p.Phe1442Cys) c.4358T>G (p.Phe1453Cys) c.749T>G n.2408T>G c.3180T>G c.4397T>G (p.Phe1466Cys) n.708T>G c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) n.540T>G n.2174T>G c.4447T>G n.2610T>G n.3341T>G n.1778T>G n.1749T>G n.1639T>G c.4181T>G (p.Phe1394Cys) c.*3693T>G (n.*3693T>G) c.4217T>G (p.Phe1406Cys) n.2284T>G c.708T>G n.1641T>G c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.4742T>G (p.Phe1581Cys) c.4490T>G (p.Phe1497Cys) c.3236T>G (p.Phe1079Cys) | |
16 | g.2084984_2084985dup | CA919640129 | TSC2 | c.*2876_*2877dup (n.*2876_*2877dup) c.4374_4375dup (p.Phe1459SerfsTer?) c.4524_4525dup (p.Phe1509SerfsTer?) c.*4907_*4908dup (n.*4907_*4908dup) c.*7276_*7277dup (n.*7276_*7277dup) c.4527_4528dup (p.Phe1510SerfsTer?) c.4458_4459dup (p.Phe1487SerfsTer?) c.4326_4327dup (p.Phe1443SerfsTer?) c.4359_4360dup (p.Phe1454SerfsTer?) c.750_751dup n.2409_2410dup c.3181_3182dup c.4398_4399dup (p.Phe1467SerfsTer?) n.709_710dup c.4329_4330dup (p.Phe1444SerfsTer?) c.4395_4396dup (p.Phe1466SerfsTer?) n.541_542dup n.2175_2176dup c.4448_4449dup n.2611_2612dup n.3342_3343dup n.1779_1780dup n.1750_1751dup n.1640_1641dup c.4182_4183dup (p.Phe1395SerfsTer?) c.*3694_*3695dup (n.*3694_*3695dup) c.4218_4219dup (p.Phe1407SerfsTer?) n.2285_2286dup c.709_710dup n.1642_1643dup c.4581_4582dup (p.Phe1528SerfsTer?) c.4578_4579dup (p.Phe1527SerfsTer?) c.4470_4471dup (p.Phe1491SerfsTer?) c.4452_4453dup (p.Phe1485SerfsTer?) c.4449_4450dup (p.Phe1484SerfsTer?) c.3795_3796dup (p.Phe1266SerfsTer?) c.4743_4744dup (p.Phe1582SerfsTer?) c.4491_4492dup (p.Phe1498SerfsTer?) c.3237_3238dup (p.Phe1080SerfsTer?) | dbSNP |
16 | g.2084984C>A | CA020614 | TSC2 | c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.4374C>A (p.Phe1458Leu) c.4524C>A (p.Phe1508Leu) c.*4907C>A (n.*4907C>A) c.*7276C>A (n.*7276C>A) c.4527C>A (p.Phe1509Leu) c.4458C>A (p.Phe1486Leu) c.4326C>A (p.Phe1442Leu) c.4359C>A (p.Phe1453Leu) c.750C>A n.2409C>A c.3181C>A c.4398C>A (p.Phe1466Leu) n.709C>A c.4329C>A (p.Phe1443Leu) c.4395C>A (p.Phe1465Leu) n.541C>A n.2175C>A c.4448C>A n.2611C>A n.3342C>A n.1779C>A n.1750C>A n.1640C>A c.4182C>A (p.Phe1394Leu) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.4218C>A (p.Phe1406Leu) n.2285C>A c.709C>A n.1642C>A c.4581C>A (p.Phe1527Leu) c.4578C>A (p.Phe1526Leu) c.4470C>A (p.Phe1490Leu) c.4452C>A (p.Phe1484Leu) c.4449C>A (p.Phe1483Leu) c.3795C>A (p.Phe1265Leu) c.4743C>A (p.Phe1581Leu) c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.3237C>A (p.Phe1079Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084984C= | CA2202018128 | TSC2 | c.*2876C= (n.*2876C=) c.4374C= (p.Phe1458=) c.4524C= (p.Phe1508=) c.*4907C= (n.*4907C=) c.*7276C= (n.*7276C=) c.4527C= (p.Phe1509=) c.4458C= (p.Phe1486=) c.4326C= (p.Phe1442=) c.4359C= (p.Phe1453=) c.750C= n.2409C= c.3181C= c.4398C= (p.Phe1466=) n.709C= c.4329C= (p.Phe1443=) c.4395C= (p.Phe1465=) n.541C= n.2175C= c.4448C= n.2611C= n.3342C= n.1779C= n.1750C= n.1640C= c.4182C= (p.Phe1394=) c.*3694C= (n.*3694C=) c.4218C= (p.Phe1406=) n.2285C= c.709C= n.1642C= c.4581C= (p.Phe1527=) c.4578C= (p.Phe1526=) c.4470C= (p.Phe1490=) c.4452C= (p.Phe1484=) c.4449C= (p.Phe1483=) c.3795C= (p.Phe1265=) c.4743C= (p.Phe1581=) c.4491C= (p.Phe1497=) c.3237C= (p.Phe1079=) | |
16 | g.2084984C>G | CA394302842 | TSC2 | c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.4374C>G (p.Phe1458Leu) c.4524C>G (p.Phe1508Leu) c.*4907C>G (n.*4907C>G) c.*7276C>G (n.*7276C>G) c.4527C>G (p.Phe1509Leu) c.4458C>G (p.Phe1486Leu) c.4326C>G (p.Phe1442Leu) c.4359C>G (p.Phe1453Leu) c.750C>G n.2409C>G c.3181C>G c.4398C>G (p.Phe1466Leu) n.709C>G c.4329C>G (p.Phe1443Leu) c.4395C>G (p.Phe1465Leu) n.541C>G n.2175C>G c.4448C>G n.2611C>G n.3342C>G n.1779C>G n.1750C>G n.1640C>G c.4182C>G (p.Phe1394Leu) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.4218C>G (p.Phe1406Leu) n.2285C>G c.709C>G n.1642C>G c.4581C>G (p.Phe1527Leu) c.4578C>G (p.Phe1526Leu) c.4470C>G (p.Phe1490Leu) c.4452C>G (p.Phe1484Leu) c.4449C>G (p.Phe1483Leu) c.3795C>G (p.Phe1265Leu) c.4743C>G (p.Phe1581Leu) c.4491C>G (p.Phe1497Leu) c.3237C>G (p.Phe1079Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084984C>T | CA051511 | TSC2 | c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.4374C>T (p.Phe1458=) c.4524C>T (p.Phe1508=) c.*4907C>T (n.*4907C>T) c.*7276C>T (n.*7276C>T) c.4527C>T (p.Phe1509=) c.4458C>T (p.Phe1486=) c.4326C>T (p.Phe1442=) c.4359C>T (p.Phe1453=) c.750C>T n.2409C>T c.3181C>T c.4398C>T (p.Phe1466=) n.709C>T c.4329C>T (p.Phe1443=) c.4395C>T (p.Phe1465=) n.541C>T n.2175C>T c.4448C>T n.2611C>T n.3342C>T n.1779C>T n.1750C>T n.1640C>T c.4182C>T (p.Phe1394=) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.4218C>T (p.Phe1406=) n.2285C>T c.709C>T n.1642C>T c.4581C>T (p.Phe1527=) c.4578C>T (p.Phe1526=) c.4470C>T (p.Phe1490=) c.4452C>T (p.Phe1484=) c.4449C>T (p.Phe1483=) c.3795C>T (p.Phe1265=) c.4743C>T (p.Phe1581=) c.4491C>T (p.Phe1497=) c.3237C>T (p.Phe1079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084984_2084985delinsCT | CA2202018136 | TSC2 | c.*2876_*2877delinsCT (n.*2876_*2877delinsCT) c.4374_4375delinsCT (p.Phe1458=) c.4524_4525delinsCT (p.Phe1508=) c.*4907_*4908delinsCT (n.*4907_*4908delinsCT) c.*7276_*7277delinsCT (n.*7276_*7277delinsCT) c.4527_4528delinsCT (p.Phe1509=) c.4458_4459delinsCT (p.Phe1486=) c.4326_4327delinsCT (p.Phe1442=) c.4359_4360delinsCT (p.Phe1453=) c.750_751delinsCT n.2409_2410delinsCT c.3181_3182delinsCT c.4398_4399delinsCT (p.Phe1466=) n.709_710delinsCT c.4329_4330delinsCT (p.Phe1443=) c.4395_4396delinsCT (p.Phe1465=) n.541_542delinsCT n.2175_2176delinsCT c.4448_4449delinsCT n.2611_2612delinsCT n.3342_3343delinsCT n.1779_1780delinsCT n.1750_1751delinsCT n.1640_1641delinsCT c.4182_4183delinsCT (p.Phe1394=) c.*3694_*3695delinsCT (n.*3694_*3695delinsCT) c.4218_4219delinsCT (p.Phe1406=) n.2285_2286delinsCT c.709_710delinsCT n.1642_1643delinsCT c.4581_4582delinsCT (p.Phe1527=) c.4578_4579delinsCT (p.Phe1526=) c.4470_4471delinsCT (p.Phe1490=) c.4452_4453delinsCT (p.Phe1484=) c.4449_4450delinsCT (p.Phe1483=) c.3795_3796delinsCT (p.Phe1265=) c.4743_4744delinsCT (p.Phe1581=) c.4491_4492delinsCT (p.Phe1497=) c.3237_3238delinsCT (p.Phe1079=) | |
16 | g.2084985T>A | CA394302847 | TSC2 | c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.*4908T>A (n.*4908T>A) c.*7277T>A (n.*7277T>A) c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.4327T>A (p.Phe1443Ile) c.4360T>A (p.Phe1454Ile) c.751T>A n.2410T>A c.3182T>A c.4399T>A (p.Phe1467Ile) n.710T>A c.4330T>A (p.Phe1444Ile) c.4396T>A (p.Phe1466Ile) n.542T>A n.2176T>A c.4449T>A n.2612T>A n.3343T>A n.1780T>A n.1751T>A n.1641T>A c.4183T>A (p.Phe1395Ile) c.*3695T>A (n.*3695T>A) c.4219T>A (p.Phe1407Ile) n.2286T>A c.710T>A n.1643T>A c.4582T>A (p.Phe1528Ile) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4471T>A (p.Phe1491Ile) c.4453T>A (p.Phe1485Ile) c.4450T>A (p.Phe1484Ile) c.3796T>A (p.Phe1266Ile) c.4744T>A (p.Phe1582Ile) c.4492T>A (p.Phe1498Ile) c.3238T>A (p.Phe1080Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084985T>C | CA394302849 | TSC2 | c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.*4908T>C (n.*4908T>C) c.*7277T>C (n.*7277T>C) c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.4327T>C (p.Phe1443Leu) c.4360T>C (p.Phe1454Leu) c.751T>C n.2410T>C c.3182T>C c.4399T>C (p.Phe1467Leu) n.710T>C c.4330T>C (p.Phe1444Leu) c.4396T>C (p.Phe1466Leu) n.542T>C n.2176T>C c.4449T>C n.2612T>C n.3343T>C n.1780T>C n.1751T>C n.1641T>C c.4183T>C (p.Phe1395Leu) c.*3695T>C (n.*3695T>C) c.4219T>C (p.Phe1407Leu) n.2286T>C c.710T>C n.1643T>C c.4582T>C (p.Phe1528Leu) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4471T>C (p.Phe1491Leu) c.4453T>C (p.Phe1485Leu) c.4450T>C (p.Phe1484Leu) c.3796T>C (p.Phe1266Leu) c.4744T>C (p.Phe1582Leu) c.4492T>C (p.Phe1498Leu) c.3238T>C (p.Phe1080Leu) | |
16 | g.2084985T>G | CA394302852 | TSC2 | c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.*4908T>G (n.*4908T>G) c.*7277T>G (n.*7277T>G) c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.4327T>G (p.Phe1443Val) c.4360T>G (p.Phe1454Val) c.751T>G n.2410T>G c.3182T>G c.4399T>G (p.Phe1467Val) n.710T>G c.4330T>G (p.Phe1444Val) c.4396T>G (p.Phe1466Val) n.542T>G n.2176T>G c.4449T>G n.2612T>G n.3343T>G n.1780T>G n.1751T>G n.1641T>G c.4183T>G (p.Phe1395Val) c.*3695T>G (n.*3695T>G) c.4219T>G (p.Phe1407Val) n.2286T>G c.710T>G n.1643T>G c.4582T>G (p.Phe1528Val) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4471T>G (p.Phe1491Val) c.4453T>G (p.Phe1485Val) c.4450T>G (p.Phe1484Val) c.3796T>G (p.Phe1266Val) c.4744T>G (p.Phe1582Val) c.4492T>G (p.Phe1498Val) c.3238T>G (p.Phe1080Val) | |
16 | g.2084985T= | CA2202018137 | TSC2 | c.*2877T= (n.*2877T=) c.4375T= (p.Phe1459=) c.4525T= (p.Phe1509=) c.*4908T= (n.*4908T=) c.*7277T= (n.*7277T=) c.4528T= (p.Phe1510=) c.4459T= (p.Phe1487=) c.4327T= (p.Phe1443=) c.4360T= (p.Phe1454=) c.751T= n.2410T= c.3182T= c.4399T= (p.Phe1467=) n.710T= c.4330T= (p.Phe1444=) c.4396T= (p.Phe1466=) n.542T= n.2176T= c.4449T= n.2612T= n.3343T= n.1780T= n.1751T= n.1641T= c.4183T= (p.Phe1395=) c.*3695T= (n.*3695T=) c.4219T= (p.Phe1407=) n.2286T= c.710T= n.1643T= c.4582T= (p.Phe1528=) c.4579T= (p.Phe1527=) c.4471T= (p.Phe1491=) c.4453T= (p.Phe1485=) c.4450T= (p.Phe1484=) c.3796T= (p.Phe1266=) c.4744T= (p.Phe1582=) c.4492T= (p.Phe1498=) c.3238T= (p.Phe1080=) | |
16 | g.2084987del | CA919640130 | TSC2 | c.*2879del (n.*2879del) c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4527del (p.Phe1509LeufsTer?) c.*4910del (n.*4910del) c.*7279del (n.*7279del) c.4530del (p.Phe1510LeufsTer?) c.4461del (p.Phe1487LeufsTer?) c.4329del (p.Phe1443LeufsTer?) c.4362del (p.Phe1454LeufsTer?) c.753del n.2412del c.3184del c.4401del (p.Phe1467LeufsTer?) n.712del c.4332del (p.Phe1444LeufsTer?) c.4398del (p.Phe1466LeufsTer?) n.544del n.2178del c.4451del n.2614del n.3345del n.1782del n.1753del n.1643del c.4185del (p.Phe1395LeufsTer?) c.*3697del (n.*3697del) c.4221del (p.Phe1407LeufsTer?) n.2288del c.712del n.1645del c.4584del (p.Phe1528LeufsTer?) c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4473del (p.Phe1491LeufsTer?) c.4455del (p.Phe1485LeufsTer?) c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?) c.3798del (p.Phe1266LeufsTer?) c.4746del (p.Phe1582LeufsTer?) c.4494del (p.Phe1498LeufsTer?) c.3240del (p.Phe1080LeufsTer?) | dbSNP |
16 | g.2084986T>A | CA394302855 | TSC2 | c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.*4909T>A (n.*4909T>A) c.*7278T>A (n.*7278T>A) c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.4361T>A (p.Phe1454Tyr) c.752T>A n.2411T>A c.3183T>A c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) n.711T>A c.4331T>A (p.Phe1444Tyr) c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) n.543T>A n.2177T>A c.4450T>A n.2613T>A n.3344T>A n.1781T>A n.1752T>A n.1642T>A c.4184T>A (p.Phe1395Tyr) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.4220T>A (p.Phe1407Tyr) n.2287T>A c.711T>A n.1644T>A c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4472T>A (p.Phe1491Tyr) c.4454T>A (p.Phe1485Tyr) c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) c.3797T>A (p.Phe1266Tyr) c.4745T>A (p.Phe1582Tyr) c.4493T>A (p.Phe1498Tyr) c.3239T>A (p.Phe1080Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084986T>C | CA394302858 | TSC2 | c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.*4909T>C (n.*4909T>C) c.*7278T>C (n.*7278T>C) c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.4361T>C (p.Phe1454Ser) c.752T>C n.2411T>C c.3183T>C c.4400T>C (p.Phe1467Ser) n.711T>C c.4331T>C (p.Phe1444Ser) c.4397T>C (p.Phe1466Ser) n.543T>C n.2177T>C c.4450T>C n.2613T>C n.3344T>C n.1781T>C n.1752T>C n.1642T>C c.4184T>C (p.Phe1395Ser) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.4220T>C (p.Phe1407Ser) n.2287T>C c.711T>C n.1644T>C c.4583T>C (p.Phe1528Ser) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4472T>C (p.Phe1491Ser) c.4454T>C (p.Phe1485Ser) c.4451T>C (p.Phe1484Ser) c.3797T>C (p.Phe1266Ser) c.4745T>C (p.Phe1582Ser) c.4493T>C (p.Phe1498Ser) c.3239T>C (p.Phe1080Ser) | ClinVar |
16 | g.2084986T>G | CA394302859 | TSC2 | c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.*4909T>G (n.*4909T>G) c.*7278T>G (n.*7278T>G) c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.4328T>G (p.Phe1443Cys) c.4361T>G (p.Phe1454Cys) c.752T>G n.2411T>G c.3183T>G c.4400T>G (p.Phe1467Cys) n.711T>G c.4331T>G (p.Phe1444Cys) c.4397T>G (p.Phe1466Cys) n.543T>G n.2177T>G c.4450T>G n.2613T>G n.3344T>G n.1781T>G n.1752T>G n.1642T>G c.4184T>G (p.Phe1395Cys) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.4220T>G (p.Phe1407Cys) n.2287T>G c.711T>G n.1644T>G c.4583T>G (p.Phe1528Cys) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4472T>G (p.Phe1491Cys) c.4454T>G (p.Phe1485Cys) c.4451T>G (p.Phe1484Cys) c.3797T>G (p.Phe1266Cys) c.4745T>G (p.Phe1582Cys) c.4493T>G (p.Phe1498Cys) c.3239T>G (p.Phe1080Cys) | |
16 | g.2084986T= | CA2202018141 | TSC2 | c.*2878T= (n.*2878T=) c.4376T= (p.Phe1459=) c.4526T= (p.Phe1509=) c.*4909T= (n.*4909T=) c.*7278T= (n.*7278T=) c.4529T= (p.Phe1510=) c.4460T= (p.Phe1487=) c.4328T= (p.Phe1443=) c.4361T= (p.Phe1454=) c.752T= n.2411T= c.3183T= c.4400T= (p.Phe1467=) n.711T= c.4331T= (p.Phe1444=) c.4397T= (p.Phe1466=) n.543T= n.2177T= c.4450T= n.2613T= n.3344T= n.1781T= n.1752T= n.1642T= c.4184T= (p.Phe1395=) c.*3696T= (n.*3696T=) c.4220T= (p.Phe1407=) n.2287T= c.711T= n.1644T= c.4583T= (p.Phe1528=) c.4580T= (p.Phe1527=) c.4472T= (p.Phe1491=) c.4454T= (p.Phe1485=) c.4451T= (p.Phe1484=) c.3797T= (p.Phe1266=) c.4745T= (p.Phe1582=) c.4493T= (p.Phe1498=) c.3239T= (p.Phe1080=) | |
16 | g.2084987T>A | CA394302862 | TSC2 | c.*2879T>A (n.*2879T>A) c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.4527T>A (p.Phe1509Leu) c.*4910T>A (n.*4910T>A) c.*7279T>A (n.*7279T>A) c.4530T>A (p.Phe1510Leu) c.4461T>A (p.Phe1487Leu) c.4329T>A (p.Phe1443Leu) c.4362T>A (p.Phe1454Leu) c.753T>A n.2412T>A c.3184T>A c.4401T>A (p.Phe1467Leu) n.712T>A c.4332T>A (p.Phe1444Leu) c.4398T>A (p.Phe1466Leu) n.544T>A n.2178T>A c.4451T>A n.2614T>A n.3345T>A n.1782T>A n.1753T>A n.1643T>A c.4185T>A (p.Phe1395Leu) c.*3697T>A (n.*3697T>A) c.4221T>A (p.Phe1407Leu) n.2288T>A c.712T>A n.1645T>A c.4584T>A (p.Phe1528Leu) c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.4473T>A (p.Phe1491Leu) c.4455T>A (p.Phe1485Leu) c.4452T>A (p.Phe1484Leu) c.3798T>A (p.Phe1266Leu) c.4746T>A (p.Phe1582Leu) c.4494T>A (p.Phe1498Leu) c.3240T>A (p.Phe1080Leu) | |
16 | g.2084987T>C | CA493043409 | TSC2 | c.*2879T>C (n.*2879T>C) c.4377T>C (p.Phe1459=) c.4527T>C (p.Phe1509=) c.*4910T>C (n.*4910T>C) c.*7279T>C (n.*7279T>C) c.4530T>C (p.Phe1510=) c.4461T>C (p.Phe1487=) c.4329T>C (p.Phe1443=) c.4362T>C (p.Phe1454=) c.753T>C n.2412T>C c.3184T>C c.4401T>C (p.Phe1467=) n.712T>C c.4332T>C (p.Phe1444=) c.4398T>C (p.Phe1466=) n.544T>C n.2178T>C c.4451T>C n.2614T>C n.3345T>C n.1782T>C n.1753T>C n.1643T>C c.4185T>C (p.Phe1395=) c.*3697T>C (n.*3697T>C) c.4221T>C (p.Phe1407=) n.2288T>C c.712T>C n.1645T>C c.4584T>C (p.Phe1528=) c.4581T>C (p.Phe1527=) c.4473T>C (p.Phe1491=) c.4455T>C (p.Phe1485=) c.4452T>C (p.Phe1484=) c.3798T>C (p.Phe1266=) c.4746T>C (p.Phe1582=) c.4494T>C (p.Phe1498=) c.3240T>C (p.Phe1080=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084987T>G | CA051524 | TSC2 | c.*2879T>G (n.*2879T>G) c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.4527T>G (p.Phe1509Leu) c.*4910T>G (n.*4910T>G) c.*7279T>G (n.*7279T>G) c.4530T>G (p.Phe1510Leu) c.4461T>G (p.Phe1487Leu) c.4329T>G (p.Phe1443Leu) c.4362T>G (p.Phe1454Leu) c.753T>G n.2412T>G c.3184T>G c.4401T>G (p.Phe1467Leu) n.712T>G c.4332T>G (p.Phe1444Leu) c.4398T>G (p.Phe1466Leu) n.544T>G n.2178T>G c.4451T>G n.2614T>G n.3345T>G n.1782T>G n.1753T>G n.1643T>G c.4185T>G (p.Phe1395Leu) c.*3697T>G (n.*3697T>G) c.4221T>G (p.Phe1407Leu) n.2288T>G c.712T>G n.1645T>G c.4584T>G (p.Phe1528Leu) c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.4473T>G (p.Phe1491Leu) c.4455T>G (p.Phe1485Leu) c.4452T>G (p.Phe1484Leu) c.3798T>G (p.Phe1266Leu) c.4746T>G (p.Phe1582Leu) c.4494T>G (p.Phe1498Leu) c.3240T>G (p.Phe1080Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2084987T= | CA2202018150 | TSC2 | c.*2879T= (n.*2879T=) c.4377T= (p.Phe1459=) c.4527T= (p.Phe1509=) c.*4910T= (n.*4910T=) c.*7279T= (n.*7279T=) c.4530T= (p.Phe1510=) c.4461T= (p.Phe1487=) c.4329T= (p.Phe1443=) c.4362T= (p.Phe1454=) c.753T= n.2412T= c.3184T= c.4401T= (p.Phe1467=) n.712T= c.4332T= (p.Phe1444=) c.4398T= (p.Phe1466=) n.544T= n.2178T= c.4451T= n.2614T= n.3345T= n.1782T= n.1753T= n.1643T= c.4185T= (p.Phe1395=) c.*3697T= (n.*3697T=) c.4221T= (p.Phe1407=) n.2288T= c.712T= n.1645T= c.4584T= (p.Phe1528=) c.4581T= (p.Phe1527=) c.4473T= (p.Phe1491=) c.4455T= (p.Phe1485=) c.4452T= (p.Phe1484=) c.3798T= (p.Phe1266=) c.4746T= (p.Phe1582=) c.4494T= (p.Phe1498=) c.3240T= (p.Phe1080=) | |
16 | g.2084987_2084988delinsAT | CA1139664285 | TSC2 | c.*2879_*2880delinsAT (n.*2879_*2880delinsAT) c.4377_4378delinsAT (p.Phe1459_Gly1460delinsLeuCys) c.4527_4528delinsAT (p.Phe1509_Gly1510delinsLeuCys) c.*4910_*4911delinsAT (n.*4910_*4911delinsAT) c.*7279_*7280delinsAT (n.*7279_*7280delinsAT) c.4530_4531delinsAT (p.Phe1510_Gly1511delinsLeuCys) c.4461_4462delinsAT (p.Phe1487_Gly1488delinsLeuCys) c.4329_4330delinsAT (p.Phe1443_Gly1444delinsLeuCys) c.4362_4363delinsAT (p.Phe1454_Gly1455delinsLeuCys) c.753_754delinsAT n.2412_2413delinsAT c.3184_3185delinsAT c.4401_4402delinsAT (p.Phe1467_Gly1468delinsLeuCys) n.712_713delinsAT c.4332_4333delinsAT (p.Phe1444_Gly1445delinsLeuCys) c.4398_4399delinsAT (p.Phe1466_Gly1467delinsLeuCys) n.544_545delinsAT n.2178_2179delinsAT c.4451_4452delinsAT n.2614_2615delinsAT n.3345_3346delinsAT n.1782_1783delinsAT n.1753_1754delinsAT n.1643_1644delinsAT c.4185_4186delinsAT (p.Phe1395_Gly1396delinsLeuCys) c.*3697_*3698delinsAT (n.*3697_*3698delinsAT) c.4221_4222delinsAT (p.Phe1407_Gly1408delinsLeuCys) n.2288_2289delinsAT c.712_713delinsAT n.1645_1646delinsAT c.4584_4585delinsAT (p.Phe1528_Gly1529delinsLeuCys) c.4581_4582delinsAT (p.Phe1527_Gly1528delinsLeuCys) c.4473_4474delinsAT (p.Phe1491_Gly1492delinsLeuCys) c.4455_4456delinsAT (p.Phe1485_Gly1486delinsLeuCys) c.4452_4453delinsAT (p.Phe1484_Gly1485delinsLeuCys) c.3798_3799delinsAT (p.Phe1266_Gly1267delinsLeuCys) c.4746_4747delinsAT (p.Phe1582_Gly1583delinsLeuCys) c.4494_4495delinsAT (p.Phe1498_Gly1499delinsLeuCys) c.3240_3241delinsAT (p.Phe1080_Gly1081delinsLeuCys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084987_2084988delinsTG | CA2202018154 | TSC2 | c.*2879_*2880delinsTG (n.*2879_*2880delinsTG) c.4377_4378delinsTG (p.Phe1459=) c.4527_4528delinsTG (p.Phe1509=) c.*4910_*4911delinsTG (n.*4910_*4911delinsTG) c.*7279_*7280delinsTG (n.*7279_*7280delinsTG) c.4530_4531delinsTG (p.Phe1510=) c.4461_4462delinsTG (p.Phe1487=) c.4329_4330delinsTG (p.Phe1443=) c.4362_4363delinsTG (p.Phe1454=) c.753_754delinsTG n.2412_2413delinsTG c.3184_3185delinsTG c.4401_4402delinsTG (p.Phe1467=) n.712_713delinsTG c.4332_4333delinsTG (p.Phe1444=) c.4398_4399delinsTG (p.Phe1466=) n.544_545delinsTG n.2178_2179delinsTG c.4451_4452delinsTG n.2614_2615delinsTG n.3345_3346delinsTG n.1782_1783delinsTG n.1753_1754delinsTG n.1643_1644delinsTG c.4185_4186delinsTG (p.Phe1395=) c.*3697_*3698delinsTG (n.*3697_*3698delinsTG) c.4221_4222delinsTG (p.Phe1407=) n.2288_2289delinsTG c.712_713delinsTG n.1645_1646delinsTG c.4584_4585delinsTG (p.Phe1528=) c.4581_4582delinsTG (p.Phe1527=) c.4473_4474delinsTG (p.Phe1491=) c.4455_4456delinsTG (p.Phe1485=) c.4452_4453delinsTG (p.Phe1484=) c.3798_3799delinsTG (p.Phe1266=) c.4746_4747delinsTG (p.Phe1582=) c.4494_4495delinsTG (p.Phe1498=) c.3240_3241delinsTG (p.Phe1080=) | |
16 | g.2084988G>A | CA394302869 | TSC2 | c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.4528G>A (p.Gly1510Ser) c.*4911G>A (n.*4911G>A) c.*7280G>A (n.*7280G>A) c.4531G>A (p.Gly1511Ser) c.4462G>A (p.Gly1488Ser) c.4330G>A (p.Gly1444Ser) c.4363G>A (p.Gly1455Ser) c.754G>A n.2413G>A c.3185G>A c.4402G>A (p.Gly1468Ser) n.713G>A c.4333G>A (p.Gly1445Ser) c.4399G>A (p.Gly1467Ser) n.545G>A n.2179G>A c.4452G>A n.2615G>A n.3346G>A n.1783G>A n.1754G>A n.1644G>A c.4186G>A (p.Gly1396Ser) c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.4222G>A (p.Gly1408Ser) n.2289G>A c.713G>A n.1646G>A c.4585G>A (p.Gly1529Ser) c.4582G>A (p.Gly1528Ser) c.4474G>A (p.Gly1492Ser) c.4456G>A (p.Gly1486Ser) c.4453G>A (p.Gly1485Ser) c.3799G>A (p.Gly1267Ser) c.4747G>A (p.Gly1583Ser) c.4495G>A (p.Gly1499Ser) c.3241G>A (p.Gly1081Ser) | |
16 | g.2084988G>C | CA394302866 | TSC2 | c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.4528G>C (p.Gly1510Arg) c.*4911G>C (n.*4911G>C) c.*7280G>C (n.*7280G>C) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4462G>C (p.Gly1488Arg) c.4330G>C (p.Gly1444Arg) c.4363G>C (p.Gly1455Arg) c.754G>C n.2413G>C c.3185G>C c.4402G>C (p.Gly1468Arg) n.713G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.4399G>C (p.Gly1467Arg) n.545G>C n.2179G>C c.4452G>C n.2615G>C n.3346G>C n.1783G>C n.1754G>C n.1644G>C c.4186G>C (p.Gly1396Arg) c.*3698G>C (n.*3698G>C) c.4222G>C (p.Gly1408Arg) n.2289G>C c.713G>C n.1646G>C c.4585G>C (p.Gly1529Arg) c.4582G>C (p.Gly1528Arg) c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.4456G>C (p.Gly1486Arg) c.4453G>C (p.Gly1485Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4495G>C (p.Gly1499Arg) c.3241G>C (p.Gly1081Arg) | |
16 | g.2084988G>T | CA394302864 | TSC2 | c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.4528G>T (p.Gly1510Cys) c.*4911G>T (n.*4911G>T) c.*7280G>T (n.*7280G>T) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.4462G>T (p.Gly1488Cys) c.4330G>T (p.Gly1444Cys) c.4363G>T (p.Gly1455Cys) c.754G>T n.2413G>T c.3185G>T c.4402G>T (p.Gly1468Cys) n.713G>T c.4333G>T (p.Gly1445Cys) c.4399G>T (p.Gly1467Cys) n.545G>T n.2179G>T c.4452G>T n.2615G>T n.3346G>T n.1783G>T n.1754G>T n.1644G>T c.4186G>T (p.Gly1396Cys) c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.4222G>T (p.Gly1408Cys) n.2289G>T c.713G>T n.1646G>T c.4585G>T (p.Gly1529Cys) c.4582G>T (p.Gly1528Cys) c.4474G>T (p.Gly1492Cys) c.4456G>T (p.Gly1486Cys) c.4453G>T (p.Gly1485Cys) c.3799G>T (p.Gly1267Cys) c.4747G>T (p.Gly1583Cys) c.4495G>T (p.Gly1499Cys) c.3241G>T (p.Gly1081Cys) | ClinVar |
16 | g.2084996_2084997insGGGCGACGAG | CA2697549580 | TSC2 | c.*2888_*2889insGGGCGACGAG (n.*2888_*2889insGGGCGACGAG) c.4386_4387insGGGCGACGAG (p.Ser1463GlyfsTer13) c.4536_4537insGGGCGACGAG (p.Ser1513GlyfsTer13) c.*4919_*4920insGGGCGACGAG (n.*4919_*4920insGGGCGACGAG) c.*7288_*7289insGGGCGACGAG (n.*7288_*7289insGGGCGACGAG) c.4539_4540insGGGCGACGAG (p.Ser1514GlyfsTer13) c.4470_4471insGGGCGACGAG (p.Ser1491GlyfsTer13) c.4338_4339insGGGCGACGAG (p.Ser1447GlyfsTer13) c.4371_4372insGGGCGACGAG (p.Ser1458GlyfsTer13) c.762_763insGGGCGACGAG n.2421_2422insGGGCGACGAG c.3193_3194insGGGCGACGAG c.4410_4411insGGGCGACGAG (p.Ser1471GlyfsTer13) n.721_722insGGGCGACGAG c.4341_4342insGGGCGACGAG (p.Ser1448GlyfsTer13) c.4407_4408insGGGCGACGAG (p.Ser1470GlyfsTer13) n.553_554insGGGCGACGAG n.2187_2188insGGGCGACGAG c.4460_4461insGGGCGACGAG n.2623_2624insGGGCGACGAG n.3354_3355insGGGCGACGAG n.1791_1792insGGGCGACGAG n.1762_1763insGGGCGACGAG n.1652_1653insGGGCGACGAG c.4194_4195insGGGCGACGAG (p.Ser1399GlyfsTer13) c.*3706_*3707insGGGCGACGAG (n.*3706_*3707insGGGCGACGAG) c.4230_4231insGGGCGACGAG (p.Ser1411GlyfsTer13) n.2297_2298insGGGCGACGAG c.721_722insGGGCGACGAG n.1654_1655insGGGCGACGAG c.4593_4594insGGGCGACGAG (p.Ser1532GlyfsTer13) c.4590_4591insGGGCGACGAG (p.Ser1531GlyfsTer13) c.4482_4483insGGGCGACGAG (p.Ser1495GlyfsTer13) c.4464_4465insGGGCGACGAG (p.Ser1489GlyfsTer13) c.4461_4462insGGGCGACGAG (p.Ser1488GlyfsTer13) c.3807_3808insGGGCGACGAG (p.Ser1270GlyfsTer13) c.4755_4756insGGGCGACGAG (p.Ser1586GlyfsTer13) c.4503_4504insGGGCGACGAG (p.Ser1502GlyfsTer13) c.3249_3250insGGGCGACGAG (p.Ser1084GlyfsTer13) | ClinVar |
16 | g.2084989G>A | CA394302874 | TSC2 | c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.4529G>A (p.Gly1510Asp) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.*7281G>A (n.*7281G>A) c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.4463G>A (p.Gly1488Asp) c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.4364G>A (p.Gly1455Asp) c.755G>A n.2414G>A c.3186G>A c.4403G>A (p.Gly1468Asp) n.714G>A c.4334G>A (p.Gly1445Asp) c.4400G>A (p.Gly1467Asp) n.546G>A n.2180G>A c.4453G>A n.2616G>A n.3347G>A n.1784G>A n.1755G>A n.1645G>A c.4187G>A (p.Gly1396Asp) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.4223G>A (p.Gly1408Asp) n.2290G>A c.714G>A n.1647G>A c.4586G>A (p.Gly1529Asp) c.4583G>A (p.Gly1528Asp) c.4475G>A (p.Gly1492Asp) c.4457G>A (p.Gly1486Asp) c.4454G>A (p.Gly1485Asp) c.3800G>A (p.Gly1267Asp) c.4748G>A (p.Gly1583Asp) c.4496G>A (p.Gly1499Asp) c.3242G>A (p.Gly1081Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084989G>C | CA394302873 | TSC2 | c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.*4912G>C (n.*4912G>C) c.*7281G>C (n.*7281G>C) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.4364G>C (p.Gly1455Ala) c.755G>C n.2414G>C c.3186G>C c.4403G>C (p.Gly1468Ala) n.714G>C c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4400G>C (p.Gly1467Ala) n.546G>C n.2180G>C c.4453G>C n.2616G>C n.3347G>C n.1784G>C n.1755G>C n.1645G>C c.4187G>C (p.Gly1396Ala) c.*3699G>C (n.*3699G>C) c.4223G>C (p.Gly1408Ala) n.2290G>C c.714G>C n.1647G>C c.4586G>C (p.Gly1529Ala) c.4583G>C (p.Gly1528Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) c.4457G>C (p.Gly1486Ala) c.4454G>C (p.Gly1485Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4496G>C (p.Gly1499Ala) c.3242G>C (p.Gly1081Ala) | |
16 | g.2084989G>T | CA394302877 | TSC2 | c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.*4912G>T (n.*4912G>T) c.*7281G>T (n.*7281G>T) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4463G>T (p.Gly1488Val) c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.4364G>T (p.Gly1455Val) c.755G>T n.2414G>T c.3186G>T c.4403G>T (p.Gly1468Val) n.714G>T c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4400G>T (p.Gly1467Val) n.546G>T n.2180G>T c.4453G>T n.2616G>T n.3347G>T n.1784G>T n.1755G>T n.1645G>T c.4187G>T (p.Gly1396Val) c.*3699G>T (n.*3699G>T) c.4223G>T (p.Gly1408Val) n.2290G>T c.714G>T n.1647G>T c.4586G>T (p.Gly1529Val) c.4583G>T (p.Gly1528Val) c.4475G>T (p.Gly1492Val) c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.4454G>T (p.Gly1485Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4496G>T (p.Gly1499Val) c.3242G>T (p.Gly1081Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084990C>A | CA493043414 | TSC2 | c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.4380C>A (p.Gly1460=) c.4530C>A (p.Gly1510=) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.*7282C>A (n.*7282C>A) c.4533C>A (p.Gly1511=) c.4464C>A (p.Gly1488=) c.4332C>A (p.Gly1444=) c.4365C>A (p.Gly1455=) c.756C>A n.2415C>A c.3187C>A c.4404C>A (p.Gly1468=) n.715C>A c.4335C>A (p.Gly1445=) c.4401C>A (p.Gly1467=) n.547C>A n.2181C>A c.4454C>A n.2617C>A n.3348C>A n.1785C>A n.1756C>A n.1646C>A c.4188C>A (p.Gly1396=) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.4224C>A (p.Gly1408=) n.2291C>A c.715C>A n.1648C>A c.4587C>A (p.Gly1529=) c.4584C>A (p.Gly1528=) c.4476C>A (p.Gly1492=) c.4458C>A (p.Gly1486=) c.4455C>A (p.Gly1485=) c.3801C>A (p.Gly1267=) c.4749C>A (p.Gly1583=) c.4497C>A (p.Gly1499=) c.3243C>A (p.Gly1081=) | ClinVar |
16 | g.2084990C= | CA2202018163 | TSC2 | c.*2882C= (n.*2882C=) c.4380C= (p.Gly1460=) c.4530C= (p.Gly1510=) c.*4913C= (n.*4913C=) c.*7282C= (n.*7282C=) c.4533C= (p.Gly1511=) c.4464C= (p.Gly1488=) c.4332C= (p.Gly1444=) c.4365C= (p.Gly1455=) c.756C= n.2415C= c.3187C= c.4404C= (p.Gly1468=) n.715C= c.4335C= (p.Gly1445=) c.4401C= (p.Gly1467=) n.547C= n.2181C= c.4454C= n.2617C= n.3348C= n.1785C= n.1756C= n.1646C= c.4188C= (p.Gly1396=) c.*3700C= (n.*3700C=) c.4224C= (p.Gly1408=) n.2291C= c.715C= n.1648C= c.4587C= (p.Gly1529=) c.4584C= (p.Gly1528=) c.4476C= (p.Gly1492=) c.4458C= (p.Gly1486=) c.4455C= (p.Gly1485=) c.3801C= (p.Gly1267=) c.4749C= (p.Gly1583=) c.4497C= (p.Gly1499=) c.3243C= (p.Gly1081=) | |
16 | g.2084990C>G | CA493043416 | TSC2 | c.*2882C>G (n.*2882C>G) c.4380C>G (p.Gly1460=) c.4530C>G (p.Gly1510=) c.*4913C>G (n.*4913C>G) c.*7282C>G (n.*7282C>G) c.4533C>G (p.Gly1511=) c.4464C>G (p.Gly1488=) c.4332C>G (p.Gly1444=) c.4365C>G (p.Gly1455=) c.756C>G n.2415C>G c.3187C>G c.4404C>G (p.Gly1468=) n.715C>G c.4335C>G (p.Gly1445=) c.4401C>G (p.Gly1467=) n.547C>G n.2181C>G c.4454C>G n.2617C>G n.3348C>G n.1785C>G n.1756C>G n.1646C>G c.4188C>G (p.Gly1396=) c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.4224C>G (p.Gly1408=) n.2291C>G c.715C>G n.1648C>G c.4587C>G (p.Gly1529=) c.4584C>G (p.Gly1528=) c.4476C>G (p.Gly1492=) c.4458C>G (p.Gly1486=) c.4455C>G (p.Gly1485=) c.3801C>G (p.Gly1267=) c.4749C>G (p.Gly1583=) c.4497C>G (p.Gly1499=) c.3243C>G (p.Gly1081=) | |
16 | g.2084990C>T | CA051530 | TSC2 | c.*2882C>T (n.*2882C>T) c.4380C>T (p.Gly1460=) c.4530C>T (p.Gly1510=) c.*4913C>T (n.*4913C>T) c.*7282C>T (n.*7282C>T) c.4533C>T (p.Gly1511=) c.4464C>T (p.Gly1488=) c.4332C>T (p.Gly1444=) c.4365C>T (p.Gly1455=) c.756C>T n.2415C>T c.3187C>T c.4404C>T (p.Gly1468=) n.715C>T c.4335C>T (p.Gly1445=) c.4401C>T (p.Gly1467=) n.547C>T n.2181C>T c.4454C>T n.2617C>T n.3348C>T n.1785C>T n.1756C>T n.1646C>T c.4188C>T (p.Gly1396=) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.4224C>T (p.Gly1408=) n.2291C>T c.715C>T n.1648C>T c.4587C>T (p.Gly1529=) c.4584C>T (p.Gly1528=) c.4476C>T (p.Gly1492=) c.4458C>T (p.Gly1486=) c.4455C>T (p.Gly1485=) c.3801C>T (p.Gly1267=) c.4749C>T (p.Gly1583=) c.4497C>T (p.Gly1499=) c.3243C>T (p.Gly1081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2084993_2084995del | CA2631120446 | TSC2 | c.*2885_*2887del (n.*2885_*2887del) c.4383_4385del (p.Asp1461del) c.4533_4535del (p.Asp1511del) c.*4916_*4918del (n.*4916_*4918del) c.*7285_*7287del (n.*7285_*7287del) c.4536_4538del (p.Asp1512del) c.4467_4469del (p.Asp1489del) c.4335_4337del (p.Asp1445del) c.4368_4370del (p.Asp1456del) c.759_761del n.2418_2420del c.3190_3192del c.4407_4409del (p.Asp1469del) n.718_720del c.4338_4340del (p.Asp1446del) c.4404_4406del (p.Asp1468del) n.550_552del n.2184_2186del c.4457_4459del n.2620_2622del n.3351_3353del n.1788_1790del n.1759_1761del n.1649_1651del c.4191_4193del (p.Asp1397del) c.*3703_*3705del (n.*3703_*3705del) c.4227_4229del (p.Asp1409del) n.2294_2296del c.718_720del n.1651_1653del c.4590_4592del (p.Asp1530del) c.4587_4589del (p.Asp1529del) c.4479_4481del (p.Asp1493del) c.4461_4463del (p.Asp1487del) c.4458_4460del (p.Asp1486del) c.3804_3806del (p.Asp1268del) c.4752_4754del (p.Asp1584del) c.4500_4502del (p.Asp1500del) c.3246_3248del (p.Asp1082del) | gnomAD v4 |
16 | g.2084991G>A | CA16614792 | TSC2 | c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.4381G>A (p.Asp1461Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) c.*4914G>A (n.*4914G>A) c.*7283G>A (n.*7283G>A) c.4534G>A (p.Asp1512Asn) c.4465G>A (p.Asp1489Asn) c.4333G>A (p.Asp1445Asn) c.4366G>A (p.Asp1456Asn) c.757G>A n.2416G>A c.3188G>A c.4405G>A (p.Asp1469Asn) n.716G>A c.4336G>A (p.Asp1446Asn) c.4402G>A (p.Asp1468Asn) n.548G>A n.2182G>A c.4455G>A n.2618G>A n.3349G>A n.1786G>A n.1757G>A n.1647G>A c.4189G>A (p.Asp1397Asn) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.4225G>A (p.Asp1409Asn) n.2292G>A c.716G>A n.1649G>A c.4588G>A (p.Asp1530Asn) c.4585G>A (p.Asp1529Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.4456G>A (p.Asp1486Asn) c.3802G>A (p.Asp1268Asn) c.4750G>A (p.Asp1584Asn) c.4498G>A (p.Asp1500Asn) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084991G>C | CA051534 | TSC2 | c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.4381G>C (p.Asp1461His) c.4531G>C (p.Asp1511His) c.*4914G>C (n.*4914G>C) c.*7283G>C (n.*7283G>C) c.4534G>C (p.Asp1512His) c.4465G>C (p.Asp1489His) c.4333G>C (p.Asp1445His) c.4366G>C (p.Asp1456His) c.757G>C n.2416G>C c.3188G>C c.4405G>C (p.Asp1469His) n.716G>C c.4336G>C (p.Asp1446His) c.4402G>C (p.Asp1468His) n.548G>C n.2182G>C c.4455G>C n.2618G>C n.3349G>C n.1786G>C n.1757G>C n.1647G>C c.4189G>C (p.Asp1397His) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.4225G>C (p.Asp1409His) n.2292G>C c.716G>C n.1649G>C c.4588G>C (p.Asp1530His) c.4585G>C (p.Asp1529His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.4459G>C (p.Asp1487His) c.4456G>C (p.Asp1486His) c.3802G>C (p.Asp1268His) c.4750G>C (p.Asp1584His) c.4498G>C (p.Asp1500His) c.3244G>C (p.Asp1082His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084991G= | CA2202018170 | TSC2 | c.*2883G= (n.*2883G=) c.4381G= (p.Asp1461=) c.4531G= (p.Asp1511=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*7283G= (n.*7283G=) c.4534G= (p.Asp1512=) c.4465G= (p.Asp1489=) c.4333G= (p.Asp1445=) c.4366G= (p.Asp1456=) c.757G= n.2416G= c.3188G= c.4405G= (p.Asp1469=) n.716G= c.4336G= (p.Asp1446=) c.4402G= (p.Asp1468=) n.548G= n.2182G= c.4455G= n.2618G= n.3349G= n.1786G= n.1757G= n.1647G= c.4189G= (p.Asp1397=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.4225G= (p.Asp1409=) n.2292G= c.716G= n.1649G= c.4588G= (p.Asp1530=) c.4585G= (p.Asp1529=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.4459G= (p.Asp1487=) c.4456G= (p.Asp1486=) c.3802G= (p.Asp1268=) c.4750G= (p.Asp1584=) c.4498G= (p.Asp1500=) c.3244G= (p.Asp1082=) | |
16 | g.2084991G>T | CA394302887 | TSC2 | c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.4381G>T (p.Asp1461Tyr) c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*7283G>T (n.*7283G>T) c.4534G>T (p.Asp1512Tyr) c.4465G>T (p.Asp1489Tyr) c.4333G>T (p.Asp1445Tyr) c.4366G>T (p.Asp1456Tyr) c.757G>T n.2416G>T c.3188G>T c.4405G>T (p.Asp1469Tyr) n.716G>T c.4336G>T (p.Asp1446Tyr) c.4402G>T (p.Asp1468Tyr) n.548G>T n.2182G>T c.4455G>T n.2618G>T n.3349G>T n.1786G>T n.1757G>T n.1647G>T c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) n.2292G>T c.716G>T n.1649G>T c.4588G>T (p.Asp1530Tyr) c.4585G>T (p.Asp1529Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.4456G>T (p.Asp1486Tyr) c.3802G>T (p.Asp1268Tyr) c.4750G>T (p.Asp1584Tyr) c.4498G>T (p.Asp1500Tyr) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) | |
16 | g.2084992_2084996del | CA2695221405 | TSC2 | c.*2884_*2888del (n.*2884_*2888del) c.4382_4386del (p.Asp1461ValfsTer10) c.4532_4536del (p.Asp1511ValfsTer10) c.*4915_*4919del (n.*4915_*4919del) c.*7284_*7288del (n.*7284_*7288del) c.4535_4539del (p.Asp1512ValfsTer10) c.4466_4470del (p.Asp1489ValfsTer10) c.4334_4338del (p.Asp1445ValfsTer10) c.4367_4371del (p.Asp1456ValfsTer10) c.758_762del n.2417_2421del c.3189_3193del c.4406_4410del (p.Asp1469ValfsTer10) n.717_721del c.4337_4341del (p.Asp1446ValfsTer10) c.4403_4407del (p.Asp1468ValfsTer10) n.549_553del n.2183_2187del c.4456_4460del n.2619_2623del n.3350_3354del n.1787_1791del n.1758_1762del n.1648_1652del c.4190_4194del (p.Asp1397ValfsTer10) c.*3702_*3706del (n.*3702_*3706del) c.4226_4230del (p.Asp1409ValfsTer10) n.2293_2297del c.717_721del n.1650_1654del c.4589_4593del (p.Asp1530ValfsTer10) c.4586_4590del (p.Asp1529ValfsTer10) c.4478_4482del (p.Asp1493ValfsTer10) c.4460_4464del (p.Asp1487ValfsTer10) c.4457_4461del (p.Asp1486ValfsTer10) c.3803_3807del (p.Asp1268ValfsTer10) c.4751_4755del (p.Asp1584ValfsTer10) c.4499_4503del (p.Asp1500ValfsTer10) c.3245_3249del (p.Asp1082ValfsTer10) | |
16 | g.2084992A= | CA2202018183 | TSC2 | c.*2884A= (n.*2884A=) c.4382A= (p.Asp1461=) c.4532A= (p.Asp1511=) c.*4915A= (n.*4915A=) c.*7284A= (n.*7284A=) c.4535A= (p.Asp1512=) c.4466A= (p.Asp1489=) c.4334A= (p.Asp1445=) c.4367A= (p.Asp1456=) c.758A= n.2417A= c.3189A= c.4406A= (p.Asp1469=) n.717A= c.4337A= (p.Asp1446=) c.4403A= (p.Asp1468=) n.549A= n.2183A= c.4456A= n.2619A= n.3350A= n.1787A= n.1758A= n.1648A= c.4190A= (p.Asp1397=) c.*3702A= (n.*3702A=) c.4226A= (p.Asp1409=) n.2293A= c.717A= n.1650A= c.4589A= (p.Asp1530=) c.4586A= (p.Asp1529=) c.4478A= (p.Asp1493=) c.4460A= (p.Asp1487=) c.4457A= (p.Asp1486=) c.3803A= (p.Asp1268=) c.4751A= (p.Asp1584=) c.4499A= (p.Asp1500=) c.3245A= (p.Asp1082=) | |
16 | g.2084992A>C | CA394302890 | TSC2 | c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.4382A>C (p.Asp1461Ala) c.4532A>C (p.Asp1511Ala) c.*4915A>C (n.*4915A>C) c.*7284A>C (n.*7284A>C) c.4535A>C (p.Asp1512Ala) c.4466A>C (p.Asp1489Ala) c.4334A>C (p.Asp1445Ala) c.4367A>C (p.Asp1456Ala) c.758A>C n.2417A>C c.3189A>C c.4406A>C (p.Asp1469Ala) n.717A>C c.4337A>C (p.Asp1446Ala) c.4403A>C (p.Asp1468Ala) n.549A>C n.2183A>C c.4456A>C n.2619A>C n.3350A>C n.1787A>C n.1758A>C n.1648A>C c.4190A>C (p.Asp1397Ala) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.4226A>C (p.Asp1409Ala) n.2293A>C c.717A>C n.1650A>C c.4589A>C (p.Asp1530Ala) c.4586A>C (p.Asp1529Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.4457A>C (p.Asp1486Ala) c.3803A>C (p.Asp1268Ala) c.4751A>C (p.Asp1584Ala) c.4499A>C (p.Asp1500Ala) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) | |
16 | g.2084992A>G | CA394302892 | TSC2 | c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.4382A>G (p.Asp1461Gly) c.4532A>G (p.Asp1511Gly) c.*4915A>G (n.*4915A>G) c.*7284A>G (n.*7284A>G) c.4535A>G (p.Asp1512Gly) c.4466A>G (p.Asp1489Gly) c.4334A>G (p.Asp1445Gly) c.4367A>G (p.Asp1456Gly) c.758A>G n.2417A>G c.3189A>G c.4406A>G (p.Asp1469Gly) n.717A>G c.4337A>G (p.Asp1446Gly) c.4403A>G (p.Asp1468Gly) n.549A>G n.2183A>G c.4456A>G n.2619A>G n.3350A>G n.1787A>G n.1758A>G n.1648A>G c.4190A>G (p.Asp1397Gly) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.4226A>G (p.Asp1409Gly) n.2293A>G c.717A>G n.1650A>G c.4589A>G (p.Asp1530Gly) c.4586A>G (p.Asp1529Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.4457A>G (p.Asp1486Gly) c.3803A>G (p.Asp1268Gly) c.4751A>G (p.Asp1584Gly) c.4499A>G (p.Asp1500Gly) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084992A>T | CA394302895 | TSC2 | c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.4382A>T (p.Asp1461Val) c.4532A>T (p.Asp1511Val) c.*4915A>T (n.*4915A>T) c.*7284A>T (n.*7284A>T) c.4535A>T (p.Asp1512Val) c.4466A>T (p.Asp1489Val) c.4334A>T (p.Asp1445Val) c.4367A>T (p.Asp1456Val) c.758A>T n.2417A>T c.3189A>T c.4406A>T (p.Asp1469Val) n.717A>T c.4337A>T (p.Asp1446Val) c.4403A>T (p.Asp1468Val) n.549A>T n.2183A>T c.4456A>T n.2619A>T n.3350A>T n.1787A>T n.1758A>T n.1648A>T c.4190A>T (p.Asp1397Val) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.4226A>T (p.Asp1409Val) n.2293A>T c.717A>T n.1650A>T c.4589A>T (p.Asp1530Val) c.4586A>T (p.Asp1529Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.4457A>T (p.Asp1486Val) c.3803A>T (p.Asp1268Val) c.4751A>T (p.Asp1584Val) c.4499A>T (p.Asp1500Val) c.3245A>T (p.Asp1082Val) | |
16 | g.2084993_2085000del | CA2580617464 | TSC2 | c.*2885_*2892del (n.*2885_*2892del) c.4383_4390del (p.Asp1461GlufsTer9) c.4533_4540del (p.Asp1511GlufsTer9) c.*4916_*4923del (n.*4916_*4923del) c.*7285_*7292del (n.*7285_*7292del) c.4536_4543del (p.Asp1512GlufsTer9) c.4467_4474del (p.Asp1489GlufsTer9) c.4335_4342del (p.Asp1445GlufsTer9) c.4368_4375del (p.Asp1456GlufsTer9) c.759_766del n.2418_2425del c.3190_3197del c.4407_4414del (p.Asp1469GlufsTer9) n.718_725del c.4338_4345del (p.Asp1446GlufsTer9) c.4404_4411del (p.Asp1468GlufsTer9) n.550_557del n.2184_2191del c.4457_4464del n.2620_2627del n.3351_3358del n.1788_1795del n.1759_1766del n.1649_1656del c.4191_4198del (p.Asp1397GlufsTer9) c.*3703_*3710del (n.*3703_*3710del) c.4227_4234del (p.Asp1409GlufsTer9) n.2294_2301del c.718_725del n.1651_1658del c.4590_4597del (p.Asp1530GlufsTer9) c.4587_4594del (p.Asp1529GlufsTer9) c.4479_4486del (p.Asp1493GlufsTer9) c.4461_4468del (p.Asp1487GlufsTer9) c.4458_4465del (p.Asp1486GlufsTer9) c.3804_3811del (p.Asp1268GlufsTer9) c.4752_4759del (p.Asp1584GlufsTer9) c.4500_4507del (p.Asp1500GlufsTer9) c.3246_3253del (p.Asp1082GlufsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084993C>A | CA394302899 | TSC2 | c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.4383C>A (p.Asp1461Glu) c.4533C>A (p.Asp1511Glu) c.*4916C>A (n.*4916C>A) c.*7285C>A (n.*7285C>A) c.4536C>A (p.Asp1512Glu) c.4467C>A (p.Asp1489Glu) c.4335C>A (p.Asp1445Glu) c.4368C>A (p.Asp1456Glu) c.759C>A n.2418C>A c.3190C>A c.4407C>A (p.Asp1469Glu) n.718C>A c.4338C>A (p.Asp1446Glu) c.4404C>A (p.Asp1468Glu) n.550C>A n.2184C>A c.4457C>A n.2620C>A n.3351C>A n.1788C>A n.1759C>A n.1649C>A c.4191C>A (p.Asp1397Glu) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.4227C>A (p.Asp1409Glu) n.2294C>A c.718C>A n.1651C>A c.4590C>A (p.Asp1530Glu) c.4587C>A (p.Asp1529Glu) c.4479C>A (p.Asp1493Glu) c.4461C>A (p.Asp1487Glu) c.4458C>A (p.Asp1486Glu) c.3804C>A (p.Asp1268Glu) c.4752C>A (p.Asp1584Glu) c.4500C>A (p.Asp1500Glu) c.3246C>A (p.Asp1082Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084993C= | CA2202018185 | TSC2 | c.*2885C= (n.*2885C=) c.4383C= (p.Asp1461=) c.4533C= (p.Asp1511=) c.*4916C= (n.*4916C=) c.*7285C= (n.*7285C=) c.4536C= (p.Asp1512=) c.4467C= (p.Asp1489=) c.4335C= (p.Asp1445=) c.4368C= (p.Asp1456=) c.759C= n.2418C= c.3190C= c.4407C= (p.Asp1469=) n.718C= c.4338C= (p.Asp1446=) c.4404C= (p.Asp1468=) n.550C= n.2184C= c.4457C= n.2620C= n.3351C= n.1788C= n.1759C= n.1649C= c.4191C= (p.Asp1397=) c.*3703C= (n.*3703C=) c.4227C= (p.Asp1409=) n.2294C= c.718C= n.1651C= c.4590C= (p.Asp1530=) c.4587C= (p.Asp1529=) c.4479C= (p.Asp1493=) c.4461C= (p.Asp1487=) c.4458C= (p.Asp1486=) c.3804C= (p.Asp1268=) c.4752C= (p.Asp1584=) c.4500C= (p.Asp1500=) c.3246C= (p.Asp1082=) | |
16 | g.2084993C>G | CA394302901 | TSC2 | c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.4383C>G (p.Asp1461Glu) c.4533C>G (p.Asp1511Glu) c.*4916C>G (n.*4916C>G) c.*7285C>G (n.*7285C>G) c.4536C>G (p.Asp1512Glu) c.4467C>G (p.Asp1489Glu) c.4335C>G (p.Asp1445Glu) c.4368C>G (p.Asp1456Glu) c.759C>G n.2418C>G c.3190C>G c.4407C>G (p.Asp1469Glu) n.718C>G c.4338C>G (p.Asp1446Glu) c.4404C>G (p.Asp1468Glu) n.550C>G n.2184C>G c.4457C>G n.2620C>G n.3351C>G n.1788C>G n.1759C>G n.1649C>G c.4191C>G (p.Asp1397Glu) c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.4227C>G (p.Asp1409Glu) n.2294C>G c.718C>G n.1651C>G c.4590C>G (p.Asp1530Glu) c.4587C>G (p.Asp1529Glu) c.4479C>G (p.Asp1493Glu) c.4461C>G (p.Asp1487Glu) c.4458C>G (p.Asp1486Glu) c.3804C>G (p.Asp1268Glu) c.4752C>G (p.Asp1584Glu) c.4500C>G (p.Asp1500Glu) c.3246C>G (p.Asp1082Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084993C>T | CA020618 | TSC2 | c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.4383C>T (p.Asp1461=) c.4533C>T (p.Asp1511=) c.*4916C>T (n.*4916C>T) c.*7285C>T (n.*7285C>T) c.4536C>T (p.Asp1512=) c.4467C>T (p.Asp1489=) c.4335C>T (p.Asp1445=) c.4368C>T (p.Asp1456=) c.759C>T n.2418C>T c.3190C>T c.4407C>T (p.Asp1469=) n.718C>T c.4338C>T (p.Asp1446=) c.4404C>T (p.Asp1468=) n.550C>T n.2184C>T c.4457C>T n.2620C>T n.3351C>T n.1788C>T n.1759C>T n.1649C>T c.4191C>T (p.Asp1397=) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.4227C>T (p.Asp1409=) n.2294C>T c.718C>T n.1651C>T c.4590C>T (p.Asp1530=) c.4587C>T (p.Asp1529=) c.4479C>T (p.Asp1493=) c.4461C>T (p.Asp1487=) c.4458C>T (p.Asp1486=) c.3804C>T (p.Asp1268=) c.4752C>T (p.Asp1584=) c.4500C>T (p.Asp1500=) c.3246C>T (p.Asp1082=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084993_2084994delinsCG | CA2202018187 | TSC2 | c.*2885_*2886delinsCG (n.*2885_*2886delinsCG) c.4383_4384delinsCG (p.Asp1461=) c.4533_4534delinsCG (p.Asp1511=) c.*4916_*4917delinsCG (n.*4916_*4917delinsCG) c.*7285_*7286delinsCG (n.*7285_*7286delinsCG) c.4536_4537delinsCG (p.Asp1512=) c.4467_4468delinsCG (p.Asp1489=) c.4335_4336delinsCG (p.Asp1445=) c.4368_4369delinsCG (p.Asp1456=) c.759_760delinsCG n.2418_2419delinsCG c.3190_3191delinsCG c.4407_4408delinsCG (p.Asp1469=) n.718_719delinsCG c.4338_4339delinsCG (p.Asp1446=) c.4404_4405delinsCG (p.Asp1468=) n.550_551delinsCG n.2184_2185delinsCG c.4457_4458delinsCG n.2620_2621delinsCG n.3351_3352delinsCG n.1788_1789delinsCG n.1759_1760delinsCG n.1649_1650delinsCG c.4191_4192delinsCG (p.Asp1397=) c.*3703_*3704delinsCG (n.*3703_*3704delinsCG) c.4227_4228delinsCG (p.Asp1409=) n.2294_2295delinsCG c.718_719delinsCG n.1651_1652delinsCG c.4590_4591delinsCG (p.Asp1530=) c.4587_4588delinsCG (p.Asp1529=) c.4479_4480delinsCG (p.Asp1493=) c.4461_4462delinsCG (p.Asp1487=) c.4458_4459delinsCG (p.Asp1486=) c.3804_3805delinsCG (p.Asp1268=) c.4752_4753delinsCG (p.Asp1584=) c.4500_4501delinsCG (p.Asp1500=) c.3246_3247delinsCG (p.Asp1082=) | |
16 | g.2084994del | CA020622 | TSC2 | c.*2886del (n.*2886del) c.4384del (p.Glu1462SerfsTer?) c.4534del (p.Glu1512SerfsTer?) c.*4917del (n.*4917del) c.*7286del (n.*7286del) c.4537del (p.Glu1513SerfsTer?) c.4468del (p.Glu1490SerfsTer?) c.4336del (p.Glu1446SerfsTer?) c.4369del (p.Glu1457SerfsTer?) c.760del n.2419del c.3191del c.4408del (p.Glu1470SerfsTer?) n.719del c.4339del (p.Glu1447SerfsTer?) c.4405del (p.Glu1469SerfsTer?) n.551del n.2185del c.4458del n.2621del n.3352del n.1789del n.1760del n.1650del c.4192del (p.Glu1398SerfsTer?) c.*3704del (n.*3704del) c.4228del (p.Glu1410SerfsTer?) n.2295del c.719del n.1652del c.4591del (p.Glu1531SerfsTer?) c.4588del (p.Glu1530SerfsTer?) c.4480del (p.Glu1494SerfsTer?) c.4462del (p.Glu1488SerfsTer?) c.4459del (p.Glu1487SerfsTer?) c.3805del (p.Glu1269SerfsTer?) c.4753del (p.Glu1585SerfsTer?) c.4501del (p.Glu1501SerfsTer?) c.3247del (p.Glu1083SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084994G>A | CA051548 | TSC2 | c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.*4917G>A (n.*4917G>A) c.*7286G>A (n.*7286G>A) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.4369G>A (p.Glu1457Lys) c.760G>A n.2419G>A c.3191G>A c.4408G>A (p.Glu1470Lys) n.719G>A c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4405G>A (p.Glu1469Lys) n.551G>A n.2185G>A c.4458G>A n.2621G>A n.3352G>A n.1789G>A n.1760G>A n.1650G>A c.4192G>A (p.Glu1398Lys) c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) n.2295G>A c.719G>A n.1652G>A c.4591G>A (p.Glu1531Lys) c.4588G>A (p.Glu1530Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.4459G>A (p.Glu1487Lys) c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.4753G>A (p.Glu1585Lys) c.4501G>A (p.Glu1501Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084994G>C | CA394302908 | TSC2 | c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.*4917G>C (n.*4917G>C) c.*7286G>C (n.*7286G>C) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.4369G>C (p.Glu1457Gln) c.760G>C n.2419G>C c.3191G>C c.4408G>C (p.Glu1470Gln) n.719G>C c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4405G>C (p.Glu1469Gln) n.551G>C n.2185G>C c.4458G>C n.2621G>C n.3352G>C n.1789G>C n.1760G>C n.1650G>C c.4192G>C (p.Glu1398Gln) c.*3704G>C (n.*3704G>C) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) n.2295G>C c.719G>C n.1652G>C c.4591G>C (p.Glu1531Gln) c.4588G>C (p.Glu1530Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.4459G>C (p.Glu1487Gln) c.3805G>C (p.Glu1269Gln) c.4753G>C (p.Glu1585Gln) c.4501G>C (p.Glu1501Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.2084994G= | CA2202018196 | TSC2 | c.*2886G= (n.*2886G=) c.4384G= (p.Glu1462=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.*4917G= (n.*4917G=) c.*7286G= (n.*7286G=) c.4537G= (p.Glu1513=) c.4468G= (p.Glu1490=) c.4336G= (p.Glu1446=) c.4369G= (p.Glu1457=) c.760G= n.2419G= c.3191G= c.4408G= (p.Glu1470=) n.719G= c.4339G= (p.Glu1447=) c.4405G= (p.Glu1469=) n.551G= n.2185G= c.4458G= n.2621G= n.3352G= n.1789G= n.1760G= n.1650G= c.4192G= (p.Glu1398=) c.*3704G= (n.*3704G=) c.4228G= (p.Glu1410=) n.2295G= c.719G= n.1652G= c.4591G= (p.Glu1531=) c.4588G= (p.Glu1530=) c.4480G= (p.Glu1494=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.4459G= (p.Glu1487=) c.3805G= (p.Glu1269=) c.4753G= (p.Glu1585=) c.4501G= (p.Glu1501=) c.3247G= (p.Glu1083=) | |
16 | g.2084994G>T | CA394302913 | TSC2 | c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.*4917G>T (n.*4917G>T) c.*7286G>T (n.*7286G>T) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.4369G>T (p.Glu1457Ter) c.760G>T n.2419G>T c.3191G>T c.4408G>T (p.Glu1470Ter) n.719G>T c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4405G>T (p.Glu1469Ter) n.551G>T n.2185G>T c.4458G>T n.2621G>T n.3352G>T n.1789G>T n.1760G>T n.1650G>T c.4192G>T (p.Glu1398Ter) c.*3704G>T (n.*3704G>T) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) n.2295G>T c.719G>T n.1652G>T c.4591G>T (p.Glu1531Ter) c.4588G>T (p.Glu1530Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.4459G>T (p.Glu1487Ter) c.3805G>T (p.Glu1269Ter) c.4753G>T (p.Glu1585Ter) c.4501G>T (p.Glu1501Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) | ClinVar |
16 | g.2084995A= | CA2202018201 | TSC2 | c.*2887A= (n.*2887A=) c.4385A= (p.Glu1462=) c.4535A= (p.Glu1512=) c.*4918A= (n.*4918A=) c.*7287A= (n.*7287A=) c.4538A= (p.Glu1513=) c.4469A= (p.Glu1490=) c.4337A= (p.Glu1446=) c.4370A= (p.Glu1457=) c.761A= n.2420A= c.3192A= c.4409A= (p.Glu1470=) n.720A= c.4340A= (p.Glu1447=) c.4406A= (p.Glu1469=) n.552A= n.2186A= c.4459A= n.2622A= n.3353A= n.1790A= n.1761A= n.1651A= c.4193A= (p.Glu1398=) c.*3705A= (n.*3705A=) c.4229A= (p.Glu1410=) n.2296A= c.720A= n.1653A= c.4592A= (p.Glu1531=) c.4589A= (p.Glu1530=) c.4481A= (p.Glu1494=) c.4463A= (p.Glu1488=) c.4460A= (p.Glu1487=) c.3806A= (p.Glu1269=) c.4754A= (p.Glu1585=) c.4502A= (p.Glu1501=) c.3248A= (p.Glu1083=) | |
16 | g.2084995A>C | CA394302917 | TSC2 | c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.*4918A>C (n.*4918A>C) c.*7287A>C (n.*7287A>C) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.4370A>C (p.Glu1457Ala) c.761A>C n.2420A>C c.3192A>C c.4409A>C (p.Glu1470Ala) n.720A>C c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4406A>C (p.Glu1469Ala) n.552A>C n.2186A>C c.4459A>C n.2622A>C n.3353A>C n.1790A>C n.1761A>C n.1651A>C c.4193A>C (p.Glu1398Ala) c.*3705A>C (n.*3705A>C) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) n.2296A>C c.720A>C n.1653A>C c.4592A>C (p.Glu1531Ala) c.4589A>C (p.Glu1530Ala) c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.4460A>C (p.Glu1487Ala) c.3806A>C (p.Glu1269Ala) c.4754A>C (p.Glu1585Ala) c.4502A>C (p.Glu1501Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) | |
16 | g.2084995A>G | CA394302919 | TSC2 | c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.*4918A>G (n.*4918A>G) c.*7287A>G (n.*7287A>G) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.4370A>G (p.Glu1457Gly) c.761A>G n.2420A>G c.3192A>G c.4409A>G (p.Glu1470Gly) n.720A>G c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4406A>G (p.Glu1469Gly) n.552A>G n.2186A>G c.4459A>G n.2622A>G n.3353A>G n.1790A>G n.1761A>G n.1651A>G c.4193A>G (p.Glu1398Gly) c.*3705A>G (n.*3705A>G) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) n.2296A>G c.720A>G n.1653A>G c.4592A>G (p.Glu1531Gly) c.4589A>G (p.Glu1530Gly) c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.4460A>G (p.Glu1487Gly) c.3806A>G (p.Glu1269Gly) c.4754A>G (p.Glu1585Gly) c.4502A>G (p.Glu1501Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084995A>T | CA394302921 | TSC2 | c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.*4918A>T (n.*4918A>T) c.*7287A>T (n.*7287A>T) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.4370A>T (p.Glu1457Val) c.761A>T n.2420A>T c.3192A>T c.4409A>T (p.Glu1470Val) n.720A>T c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4406A>T (p.Glu1469Val) n.552A>T n.2186A>T c.4459A>T n.2622A>T n.3353A>T n.1790A>T n.1761A>T n.1651A>T c.4193A>T (p.Glu1398Val) c.*3705A>T (n.*3705A>T) c.4229A>T (p.Glu1410Val) n.2296A>T c.720A>T n.1653A>T c.4592A>T (p.Glu1531Val) c.4589A>T (p.Glu1530Val) c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.4460A>T (p.Glu1487Val) c.3806A>T (p.Glu1269Val) c.4754A>T (p.Glu1585Val) c.4502A>T (p.Glu1501Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) | |
16 | g.2084996G>A | CA493043423 | TSC2 | c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.4386G>A (p.Glu1462=) c.4536G>A (p.Glu1512=) c.*4919G>A (n.*4919G>A) c.*7288G>A (n.*7288G>A) c.4539G>A (p.Glu1513=) c.4470G>A (p.Glu1490=) c.4338G>A (p.Glu1446=) c.4371G>A (p.Glu1457=) c.762G>A n.2421G>A c.3193G>A c.4410G>A (p.Glu1470=) n.721G>A c.4341G>A (p.Glu1447=) c.4407G>A (p.Glu1469=) n.553G>A n.2187G>A c.4460G>A n.2623G>A n.3354G>A n.1791G>A n.1762G>A n.1652G>A c.4194G>A (p.Glu1398=) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.4230G>A (p.Glu1410=) n.2297G>A c.721G>A n.1654G>A c.4593G>A (p.Glu1531=) c.4590G>A (p.Glu1530=) c.4482G>A (p.Glu1494=) c.4464G>A (p.Glu1488=) c.4461G>A (p.Glu1487=) c.3807G>A (p.Glu1269=) c.4755G>A (p.Glu1585=) c.4503G>A (p.Glu1501=) c.3249G>A (p.Glu1083=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084996G= | CA2202018205 | TSC2 | c.*2888G= (n.*2888G=) c.4386G= (p.Glu1462=) c.4536G= (p.Glu1512=) c.*4919G= (n.*4919G=) c.*7288G= (n.*7288G=) c.4539G= (p.Glu1513=) c.4470G= (p.Glu1490=) c.4338G= (p.Glu1446=) c.4371G= (p.Glu1457=) c.762G= n.2421G= c.3193G= c.4410G= (p.Glu1470=) n.721G= c.4341G= (p.Glu1447=) c.4407G= (p.Glu1469=) n.553G= n.2187G= c.4460G= n.2623G= n.3354G= n.1791G= n.1762G= n.1652G= c.4194G= (p.Glu1398=) c.*3706G= (n.*3706G=) c.4230G= (p.Glu1410=) n.2297G= c.721G= n.1654G= c.4593G= (p.Glu1531=) c.4590G= (p.Glu1530=) c.4482G= (p.Glu1494=) c.4464G= (p.Glu1488=) c.4461G= (p.Glu1487=) c.3807G= (p.Glu1269=) c.4755G= (p.Glu1585=) c.4503G= (p.Glu1501=) c.3249G= (p.Glu1083=) | |
16 | g.2084996G>T | CA394302926 | TSC2 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.4386G>T (p.Glu1462Asp) c.4536G>T (p.Glu1512Asp) c.*4919G>T (n.*4919G>T) c.*7288G>T (n.*7288G>T) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.4338G>T (p.Glu1446Asp) c.4371G>T (p.Glu1457Asp) c.762G>T n.2421G>T c.3193G>T c.4410G>T (p.Glu1470Asp) n.721G>T c.4341G>T (p.Glu1447Asp) c.4407G>T (p.Glu1469Asp) n.553G>T n.2187G>T c.4460G>T n.2623G>T n.3354G>T n.1791G>T n.1762G>T n.1652G>T c.4194G>T (p.Glu1398Asp) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.4230G>T (p.Glu1410Asp) n.2297G>T c.721G>T n.1654G>T c.4593G>T (p.Glu1531Asp) c.4590G>T (p.Glu1530Asp) c.4482G>T (p.Glu1494Asp) c.4464G>T (p.Glu1488Asp) c.4461G>T (p.Glu1487Asp) c.3807G>T (p.Glu1269Asp) c.4755G>T (p.Glu1585Asp) c.4503G>T (p.Glu1501Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) | |
16 | g.2084997T>A | CA051552 | TSC2 | c.*2889T>A (n.*2889T>A) c.4387T>A (p.Ser1463Thr) c.4537T>A (p.Ser1513Thr) c.*4920T>A (n.*4920T>A) c.*7289T>A (n.*7289T>A) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.4471T>A (p.Ser1491Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.763T>A n.2422T>A c.3194T>A c.4411T>A (p.Ser1471Thr) n.722T>A c.4342T>A (p.Ser1448Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) n.554T>A n.2188T>A c.4461T>A n.2624T>A n.3355T>A n.1792T>A n.1763T>A n.1653T>A c.4195T>A (p.Ser1399Thr) c.*3707T>A (n.*3707T>A) c.4231T>A (p.Ser1411Thr) n.2298T>A c.722T>A n.1655T>A c.4594T>A (p.Ser1532Thr) c.4591T>A (p.Ser1531Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4462T>A (p.Ser1488Thr) c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.4504T>A (p.Ser1502Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) | dbSNP ExAC |
16 | g.2084997T>C | CA394302932 | TSC2 | c.*2889T>C (n.*2889T>C) c.4387T>C (p.Ser1463Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*7289T>C (n.*7289T>C) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.4471T>C (p.Ser1491Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.763T>C n.2422T>C c.3194T>C c.4411T>C (p.Ser1471Pro) n.722T>C c.4342T>C (p.Ser1448Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) n.554T>C n.2188T>C c.4461T>C n.2624T>C n.3355T>C n.1792T>C n.1763T>C n.1653T>C c.4195T>C (p.Ser1399Pro) c.*3707T>C (n.*3707T>C) c.4231T>C (p.Ser1411Pro) n.2298T>C c.722T>C n.1655T>C c.4594T>C (p.Ser1532Pro) c.4591T>C (p.Ser1531Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.4462T>C (p.Ser1488Pro) c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.4504T>C (p.Ser1502Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2084997T>G | CA394302934 | TSC2 | c.*2889T>G (n.*2889T>G) c.4387T>G (p.Ser1463Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*7289T>G (n.*7289T>G) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.4471T>G (p.Ser1491Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.763T>G n.2422T>G c.3194T>G c.4411T>G (p.Ser1471Ala) n.722T>G c.4342T>G (p.Ser1448Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) n.554T>G n.2188T>G c.4461T>G n.2624T>G n.3355T>G n.1792T>G n.1763T>G n.1653T>G c.4195T>G (p.Ser1399Ala) c.*3707T>G (n.*3707T>G) c.4231T>G (p.Ser1411Ala) n.2298T>G c.722T>G n.1655T>G c.4594T>G (p.Ser1532Ala) c.4591T>G (p.Ser1531Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4462T>G (p.Ser1488Ala) c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.4504T>G (p.Ser1502Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) | |
16 | g.2084997T= | CA2202018216 | TSC2 | c.*2889T= (n.*2889T=) c.4387T= (p.Ser1463=) c.4537T= (p.Ser1513=) c.*4920T= (n.*4920T=) c.*7289T= (n.*7289T=) c.4540T= (p.Ser1514=) c.4471T= (p.Ser1491=) c.4339T= (p.Ser1447=) c.4372T= (p.Ser1458=) c.763T= n.2422T= c.3194T= c.4411T= (p.Ser1471=) n.722T= c.4342T= (p.Ser1448=) c.4408T= (p.Ser1470=) n.554T= n.2188T= c.4461T= n.2624T= n.3355T= n.1792T= n.1763T= n.1653T= c.4195T= (p.Ser1399=) c.*3707T= (n.*3707T=) c.4231T= (p.Ser1411=) n.2298T= c.722T= n.1655T= c.4594T= (p.Ser1532=) c.4591T= (p.Ser1531=) c.4483T= (p.Ser1495=) c.4465T= (p.Ser1489=) c.4462T= (p.Ser1488=) c.3808T= (p.Ser1270=) c.4756T= (p.Ser1586=) c.4504T= (p.Ser1502=) c.3250T= (p.Ser1084=) | |
16 | g.2084997_2085001delinsTCAAA | CA2202018211 | TSC2 | c.*2889_*2893delinsTCAAA (n.*2889_*2893delinsTCAAA) c.4387_4391delinsTCAAA (p.Ser1463=) c.4537_4541delinsTCAAA (p.Ser1513=) c.*4920_*4924delinsTCAAA (n.*4920_*4924delinsTCAAA) c.*7289_*7293delinsTCAAA (n.*7289_*7293delinsTCAAA) c.4540_4544delinsTCAAA (p.Ser1514=) c.4471_4475delinsTCAAA (p.Ser1491=) c.4339_4343delinsTCAAA (p.Ser1447=) c.4372_4376delinsTCAAA (p.Ser1458=) c.763_767delinsTCAAA n.2422_2426delinsTCAAA c.3194_3198delinsTCAAA c.4411_4415delinsTCAAA (p.Ser1471=) n.722_726delinsTCAAA c.4342_4346delinsTCAAA (p.Ser1448=) c.4408_4412delinsTCAAA (p.Ser1470=) n.554_558delinsTCAAA n.2188_2192delinsTCAAA c.4461_4465delinsTCAAA n.2624_2628delinsTCAAA n.3355_3359delinsTCAAA n.1792_1796delinsTCAAA n.1763_1767delinsTCAAA n.1653_1657delinsTCAAA c.4195_4199delinsTCAAA (p.Ser1399=) c.*3707_*3711delinsTCAAA (n.*3707_*3711delinsTCAAA) c.4231_4235delinsTCAAA (p.Ser1411=) n.2298_2302delinsTCAAA c.722_726delinsTCAAA n.1655_1659delinsTCAAA c.4594_4598delinsTCAAA (p.Ser1532=) c.4591_4595delinsTCAAA (p.Ser1531=) c.4483_4487delinsTCAAA (p.Ser1495=) c.4465_4469delinsTCAAA (p.Ser1489=) c.4462_4466delinsTCAAA (p.Ser1488=) c.3808_3812delinsTCAAA (p.Ser1270=) c.4756_4760delinsTCAAA (p.Ser1586=) c.4504_4508delinsTCAAA (p.Ser1502=) c.3250_3254delinsTCAAA (p.Ser1084=) | |
16 | g.2084998C>A | CA051555 | TSC2 | c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.4388C>A (p.Ser1463Ter) c.4538C>A (p.Ser1513Ter) c.*4921C>A (n.*4921C>A) c.*7290C>A (n.*7290C>A) c.4541C>A (p.Ser1514Ter) c.4472C>A (p.Ser1491Ter) c.4340C>A (p.Ser1447Ter) c.4373C>A (p.Ser1458Ter) c.764C>A n.2423C>A c.3195C>A c.4412C>A (p.Ser1471Ter) n.723C>A c.4343C>A (p.Ser1448Ter) c.4409C>A (p.Ser1470Ter) n.555C>A n.2189C>A c.4462C>A n.2625C>A n.3356C>A n.1793C>A n.1764C>A n.1654C>A c.4196C>A (p.Ser1399Ter) c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.4232C>A (p.Ser1411Ter) n.2299C>A c.723C>A n.1656C>A c.4595C>A (p.Ser1532Ter) c.4592C>A (p.Ser1531Ter) c.4484C>A (p.Ser1495Ter) c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.4463C>A (p.Ser1488Ter) c.3809C>A (p.Ser1270Ter) c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.4505C>A (p.Ser1502Ter) c.3251C>A (p.Ser1084Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2084998C= | CA2202018225 | TSC2 | c.*2890C= (n.*2890C=) c.4388C= (p.Ser1463=) c.4538C= (p.Ser1513=) c.*4921C= (n.*4921C=) c.*7290C= (n.*7290C=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.4472C= (p.Ser1491=) c.4340C= (p.Ser1447=) c.4373C= (p.Ser1458=) c.764C= n.2423C= c.3195C= c.4412C= (p.Ser1471=) n.723C= c.4343C= (p.Ser1448=) c.4409C= (p.Ser1470=) n.555C= n.2189C= c.4462C= n.2625C= n.3356C= n.1793C= n.1764C= n.1654C= c.4196C= (p.Ser1399=) c.*3708C= (n.*3708C=) c.4232C= (p.Ser1411=) n.2299C= c.723C= n.1656C= c.4595C= (p.Ser1532=) c.4592C= (p.Ser1531=) c.4484C= (p.Ser1495=) c.4466C= (p.Ser1489=) c.4463C= (p.Ser1488=) c.3809C= (p.Ser1270=) c.4757C= (p.Ser1586=) c.4505C= (p.Ser1502=) c.3251C= (p.Ser1084=) | |
16 | g.2084998C>G | CA394302943 | TSC2 | c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.4388C>G (p.Ser1463Ter) c.4538C>G (p.Ser1513Ter) c.*4921C>G (n.*4921C>G) c.*7290C>G (n.*7290C>G) c.4541C>G (p.Ser1514Ter) c.4472C>G (p.Ser1491Ter) c.4340C>G (p.Ser1447Ter) c.4373C>G (p.Ser1458Ter) c.764C>G n.2423C>G c.3195C>G c.4412C>G (p.Ser1471Ter) n.723C>G c.4343C>G (p.Ser1448Ter) c.4409C>G (p.Ser1470Ter) n.555C>G n.2189C>G c.4462C>G n.2625C>G n.3356C>G n.1793C>G n.1764C>G n.1654C>G c.4196C>G (p.Ser1399Ter) c.*3708C>G (n.*3708C>G) c.4232C>G (p.Ser1411Ter) n.2299C>G c.723C>G n.1656C>G c.4595C>G (p.Ser1532Ter) c.4592C>G (p.Ser1531Ter) c.4484C>G (p.Ser1495Ter) c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.4463C>G (p.Ser1488Ter) c.3809C>G (p.Ser1270Ter) c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.4505C>G (p.Ser1502Ter) c.3251C>G (p.Ser1084Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2084998C>T | CA394302947 | TSC2 | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.4388C>T (p.Ser1463Leu) c.4538C>T (p.Ser1513Leu) c.*4921C>T (n.*4921C>T) c.*7290C>T (n.*7290C>T) c.4541C>T (p.Ser1514Leu) c.4472C>T (p.Ser1491Leu) c.4340C>T (p.Ser1447Leu) c.4373C>T (p.Ser1458Leu) c.764C>T n.2423C>T c.3195C>T c.4412C>T (p.Ser1471Leu) n.723C>T c.4343C>T (p.Ser1448Leu) c.4409C>T (p.Ser1470Leu) n.555C>T n.2189C>T c.4462C>T n.2625C>T n.3356C>T n.1793C>T n.1764C>T n.1654C>T c.4196C>T (p.Ser1399Leu) c.*3708C>T (n.*3708C>T) c.4232C>T (p.Ser1411Leu) n.2299C>T c.723C>T n.1656C>T c.4595C>T (p.Ser1532Leu) c.4592C>T (p.Ser1531Leu) c.4484C>T (p.Ser1495Leu) c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.4463C>T (p.Ser1488Leu) c.3809C>T (p.Ser1270Leu) c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.4505C>T (p.Ser1502Leu) c.3251C>T (p.Ser1084Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2084998_2084999delinsCA | CA2202018222 | TSC2 | c.*2890_*2891delinsCA (n.*2890_*2891delinsCA) c.4388_4389delinsCA (p.Ser1463=) c.4538_4539delinsCA (p.Ser1513=) c.*4921_*4922delinsCA (n.*4921_*4922delinsCA) c.*7290_*7291delinsCA (n.*7290_*7291delinsCA) c.4541_4542delinsCA (p.Ser1514=) c.4472_4473delinsCA (p.Ser1491=) c.4340_4341delinsCA (p.Ser1447=) c.4373_4374delinsCA (p.Ser1458=) c.764_765delinsCA n.2423_2424delinsCA c.3195_3196delinsCA c.4412_4413delinsCA (p.Ser1471=) n.723_724delinsCA c.4343_4344delinsCA (p.Ser1448=) c.4409_4410delinsCA (p.Ser1470=) n.555_556delinsCA n.2189_2190delinsCA c.4462_4463delinsCA n.2625_2626delinsCA n.3356_3357delinsCA n.1793_1794delinsCA n.1764_1765delinsCA n.1654_1655delinsCA c.4196_4197delinsCA (p.Ser1399=) c.*3708_*3709delinsCA (n.*3708_*3709delinsCA) c.4232_4233delinsCA (p.Ser1411=) n.2299_2300delinsCA c.723_724delinsCA n.1656_1657delinsCA c.4595_4596delinsCA (p.Ser1532=) c.4592_4593delinsCA (p.Ser1531=) c.4484_4485delinsCA (p.Ser1495=) c.4466_4467delinsCA (p.Ser1489=) c.4463_4464delinsCA (p.Ser1488=) c.3809_3810delinsCA (p.Ser1270=) c.4757_4758delinsCA (p.Ser1586=) c.4505_4506delinsCA (p.Ser1502=) c.3251_3252delinsCA (p.Ser1084=) | |
16 | g.2085001_2085004del | CA020626 | TSC2 | c.*2893_*2896del (n.*2893_*2896del) c.4391_4394del (p.Asn1464SerfsTer?) c.4541_4544del (p.Asn1514SerfsTer?) c.*4924_*4927del (n.*4924_*4927del) c.*7293_*7296del (n.*7293_*7296del) c.4544_4547del (p.Asn1515SerfsTer?) c.4475_4478del (p.Asn1492SerfsTer?) c.4343_4346del (p.Asn1448SerfsTer?) c.4376_4379del (p.Asn1459SerfsTer?) c.767_770del n.2426_2429del c.3198_3201del c.4415_4418del (p.Asn1472SerfsTer?) n.726_729del c.4346_4349del (p.Asn1449SerfsTer?) c.4412_4415del (p.Asn1471SerfsTer?) n.558_561del n.2192_2195del c.4465_4468del n.2628_2631del n.3359_3362del n.1796_1799del n.1767_1770del n.1657_1660del c.4199_4202del (p.Asn1400SerfsTer?) c.*3711_*3714del (n.*3711_*3714del) c.4235_4238del (p.Asn1412SerfsTer?) n.2302_2305del c.726_729del n.1659_1662del c.4598_4601del (p.Asn1533SerfsTer?) c.4595_4598del (p.Asn1532SerfsTer?) c.4487_4490del (p.Asn1496SerfsTer?) c.4469_4472del (p.Asn1490SerfsTer?) c.4466_4469del (p.Asn1489SerfsTer?) c.3812_3815del (p.Asn1271SerfsTer?) c.4760_4763del (p.Asn1587SerfsTer?) c.4508_4511del (p.Asn1503SerfsTer?) c.3254_3257del (p.Asn1085SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084999A>C | CA493043429 | TSC2 | c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.4389A>C (p.Ser1463=) c.4539A>C (p.Ser1513=) c.*4922A>C (n.*4922A>C) c.*7291A>C (n.*7291A>C) c.4542A>C (p.Ser1514=) c.4473A>C (p.Ser1491=) c.4341A>C (p.Ser1447=) c.4374A>C (p.Ser1458=) c.765A>C n.2424A>C c.3196A>C c.4413A>C (p.Ser1471=) n.724A>C c.4344A>C (p.Ser1448=) c.4410A>C (p.Ser1470=) n.556A>C n.2190A>C c.4463A>C n.2626A>C n.3357A>C n.1794A>C n.1765A>C n.1655A>C c.4197A>C (p.Ser1399=) c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.4233A>C (p.Ser1411=) n.2300A>C c.724A>C n.1657A>C c.4596A>C (p.Ser1532=) c.4593A>C (p.Ser1531=) c.4485A>C (p.Ser1495=) c.4467A>C (p.Ser1489=) c.4464A>C (p.Ser1488=) c.3810A>C (p.Ser1270=) c.4758A>C (p.Ser1586=) c.4506A>C (p.Ser1502=) c.3252A>C (p.Ser1084=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084999A>G | CA493043430 | TSC2 | c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.4389A>G (p.Ser1463=) c.4539A>G (p.Ser1513=) c.*4922A>G (n.*4922A>G) c.*7291A>G (n.*7291A>G) c.4542A>G (p.Ser1514=) c.4473A>G (p.Ser1491=) c.4341A>G (p.Ser1447=) c.4374A>G (p.Ser1458=) c.765A>G n.2424A>G c.3196A>G c.4413A>G (p.Ser1471=) n.724A>G c.4344A>G (p.Ser1448=) c.4410A>G (p.Ser1470=) n.556A>G n.2190A>G c.4463A>G n.2626A>G n.3357A>G n.1794A>G n.1765A>G n.1655A>G c.4197A>G (p.Ser1399=) c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.4233A>G (p.Ser1411=) n.2300A>G c.724A>G n.1657A>G c.4596A>G (p.Ser1532=) c.4593A>G (p.Ser1531=) c.4485A>G (p.Ser1495=) c.4467A>G (p.Ser1489=) c.4464A>G (p.Ser1488=) c.3810A>G (p.Ser1270=) c.4758A>G (p.Ser1586=) c.4506A>G (p.Ser1502=) c.3252A>G (p.Ser1084=) | |
16 | g.2084999A>T | CA493043431 | TSC2 | c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.4389A>T (p.Ser1463=) c.4539A>T (p.Ser1513=) c.*4922A>T (n.*4922A>T) c.*7291A>T (n.*7291A>T) c.4542A>T (p.Ser1514=) c.4473A>T (p.Ser1491=) c.4341A>T (p.Ser1447=) c.4374A>T (p.Ser1458=) c.765A>T n.2424A>T c.3196A>T c.4413A>T (p.Ser1471=) n.724A>T c.4344A>T (p.Ser1448=) c.4410A>T (p.Ser1470=) n.556A>T n.2190A>T c.4463A>T n.2626A>T n.3357A>T n.1794A>T n.1765A>T n.1655A>T c.4197A>T (p.Ser1399=) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.4233A>T (p.Ser1411=) n.2300A>T c.724A>T n.1657A>T c.4596A>T (p.Ser1532=) c.4593A>T (p.Ser1531=) c.4485A>T (p.Ser1495=) c.4467A>T (p.Ser1489=) c.4464A>T (p.Ser1488=) c.3810A>T (p.Ser1270=) c.4758A>T (p.Ser1586=) c.4506A>T (p.Ser1502=) c.3252A>T (p.Ser1084=) | |
16 | g.2085001del | CA10603302 | TSC2 | c.*2893del (n.*2893del) c.4391del (p.Asn1464ThrfsTer?) c.4541del (p.Asn1514ThrfsTer?) c.*4924del (n.*4924del) c.*7293del (n.*7293del) c.4544del (p.Asn1515ThrfsTer?) c.4475del (p.Asn1492ThrfsTer?) c.4343del (p.Asn1448ThrfsTer?) c.4376del (p.Asn1459ThrfsTer?) c.767del n.2426del c.3198del c.4415del (p.Asn1472ThrfsTer?) n.726del c.4346del (p.Asn1449ThrfsTer?) c.4412del (p.Asn1471ThrfsTer?) n.558del n.2192del c.4465del n.2628del n.3359del n.1796del n.1767del n.1657del c.4199del (p.Asn1400ThrfsTer?) c.*3711del (n.*3711del) c.4235del (p.Asn1412ThrfsTer?) n.2302del c.726del n.1659del c.4598del (p.Asn1533ThrfsTer?) c.4595del (p.Asn1532ThrfsTer?) c.4487del (p.Asn1496ThrfsTer?) c.4469del (p.Asn1490ThrfsTer?) c.4466del (p.Asn1489ThrfsTer?) c.3812del (p.Asn1271ThrfsTer?) c.4760del (p.Asn1587ThrfsTer?) c.4508del (p.Asn1503ThrfsTer?) c.3254del (p.Asn1085ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085000A= | CA2202018238 | TSC2 | c.*2892A= (n.*2892A=) c.4390A= (p.Asn1464=) c.4540A= (p.Asn1514=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.*7292A= (n.*7292A=) c.4543A= (p.Asn1515=) c.4474A= (p.Asn1492=) c.4342A= (p.Asn1448=) c.4375A= (p.Asn1459=) c.766A= n.2425A= c.3197A= c.4414A= (p.Asn1472=) n.725A= c.4345A= (p.Asn1449=) c.4411A= (p.Asn1471=) n.557A= n.2191A= c.4464A= n.2627A= n.3358A= n.1795A= n.1766A= n.1656A= c.4198A= (p.Asn1400=) c.*3710A= (n.*3710A=) c.4234A= (p.Asn1412=) n.2301A= c.725A= n.1658A= c.4597A= (p.Asn1533=) c.4594A= (p.Asn1532=) c.4486A= (p.Asn1496=) c.4468A= (p.Asn1490=) c.4465A= (p.Asn1489=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.4759A= (p.Asn1587=) c.4507A= (p.Asn1503=) c.3253A= (p.Asn1085=) | |
16 | g.2085000A>C | CA394302952 | TSC2 | c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.4390A>C (p.Asn1464His) c.4540A>C (p.Asn1514His) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.*7292A>C (n.*7292A>C) c.4543A>C (p.Asn1515His) c.4474A>C (p.Asn1492His) c.4342A>C (p.Asn1448His) c.4375A>C (p.Asn1459His) c.766A>C n.2425A>C c.3197A>C c.4414A>C (p.Asn1472His) n.725A>C c.4345A>C (p.Asn1449His) c.4411A>C (p.Asn1471His) n.557A>C n.2191A>C c.4464A>C n.2627A>C n.3358A>C n.1795A>C n.1766A>C n.1656A>C c.4198A>C (p.Asn1400His) c.*3710A>C (n.*3710A>C) c.4234A>C (p.Asn1412His) n.2301A>C c.725A>C n.1658A>C c.4597A>C (p.Asn1533His) c.4594A>C (p.Asn1532His) c.4486A>C (p.Asn1496His) c.4468A>C (p.Asn1490His) c.4465A>C (p.Asn1489His) c.3811A>C (p.Asn1271His) c.4759A>C (p.Asn1587His) c.4507A>C (p.Asn1503His) c.3253A>C (p.Asn1085His) | |
16 | g.2085000A>G | CA051560 | TSC2 | c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.4390A>G (p.Asn1464Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) c.*4923A>G (n.*4923A>G) c.*7292A>G (n.*7292A>G) c.4543A>G (p.Asn1515Asp) c.4474A>G (p.Asn1492Asp) c.4342A>G (p.Asn1448Asp) c.4375A>G (p.Asn1459Asp) c.766A>G n.2425A>G c.3197A>G c.4414A>G (p.Asn1472Asp) n.725A>G c.4345A>G (p.Asn1449Asp) c.4411A>G (p.Asn1471Asp) n.557A>G n.2191A>G c.4464A>G n.2627A>G n.3358A>G n.1795A>G n.1766A>G n.1656A>G c.4198A>G (p.Asn1400Asp) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.4234A>G (p.Asn1412Asp) n.2301A>G c.725A>G n.1658A>G c.4597A>G (p.Asn1533Asp) c.4594A>G (p.Asn1532Asp) c.4486A>G (p.Asn1496Asp) c.4468A>G (p.Asn1490Asp) c.4465A>G (p.Asn1489Asp) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.4759A>G (p.Asn1587Asp) c.4507A>G (p.Asn1503Asp) c.3253A>G (p.Asn1085Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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16 | g.2085001A= | CA2202018241 | TSC2 | c.*2893A= (n.*2893A=) c.4391A= (p.Asn1464=) c.4541A= (p.Asn1514=) c.*4924A= (n.*4924A=) c.*7293A= (n.*7293A=) c.4544A= (p.Asn1515=) c.4475A= (p.Asn1492=) c.4343A= (p.Asn1448=) c.4376A= (p.Asn1459=) c.767A= n.2426A= c.3198A= c.4415A= (p.Asn1472=) n.726A= c.4346A= (p.Asn1449=) c.4412A= (p.Asn1471=) n.558A= n.2192A= c.4465A= n.2628A= n.3359A= n.1796A= n.1767A= n.1657A= c.4199A= (p.Asn1400=) c.*3711A= (n.*3711A=) c.4235A= (p.Asn1412=) n.2302A= c.726A= n.1659A= c.4598A= (p.Asn1533=) c.4595A= (p.Asn1532=) c.4487A= (p.Asn1496=) c.4469A= (p.Asn1490=) c.4466A= (p.Asn1489=) c.3812A= (p.Asn1271=) c.4760A= (p.Asn1587=) c.4508A= (p.Asn1503=) c.3254A= (p.Asn1085=) | |
16 | g.2085001A>C | CA394302958 | TSC2 | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.4391A>C (p.Asn1464Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) c.*4924A>C (n.*4924A>C) c.*7293A>C (n.*7293A>C) c.4544A>C (p.Asn1515Thr) c.4475A>C (p.Asn1492Thr) c.4343A>C (p.Asn1448Thr) c.4376A>C (p.Asn1459Thr) c.767A>C n.2426A>C c.3198A>C c.4415A>C (p.Asn1472Thr) n.726A>C c.4346A>C (p.Asn1449Thr) c.4412A>C (p.Asn1471Thr) n.558A>C n.2192A>C c.4465A>C n.2628A>C n.3359A>C n.1796A>C n.1767A>C n.1657A>C c.4199A>C (p.Asn1400Thr) c.*3711A>C (n.*3711A>C) c.4235A>C (p.Asn1412Thr) n.2302A>C c.726A>C n.1659A>C c.4598A>C (p.Asn1533Thr) c.4595A>C (p.Asn1532Thr) c.4487A>C (p.Asn1496Thr) c.4469A>C (p.Asn1490Thr) c.4466A>C (p.Asn1489Thr) c.3812A>C (p.Asn1271Thr) c.4760A>C (p.Asn1587Thr) c.4508A>C (p.Asn1503Thr) c.3254A>C (p.Asn1085Thr) | |
16 | g.2085001A>G | CA394302961 | TSC2 | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.4391A>G (p.Asn1464Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) c.*4924A>G (n.*4924A>G) c.*7293A>G (n.*7293A>G) c.4544A>G (p.Asn1515Ser) c.4475A>G (p.Asn1492Ser) c.4343A>G (p.Asn1448Ser) c.4376A>G (p.Asn1459Ser) c.767A>G n.2426A>G c.3198A>G c.4415A>G (p.Asn1472Ser) n.726A>G c.4346A>G (p.Asn1449Ser) c.4412A>G (p.Asn1471Ser) n.558A>G n.2192A>G c.4465A>G n.2628A>G n.3359A>G n.1796A>G n.1767A>G n.1657A>G c.4199A>G (p.Asn1400Ser) c.*3711A>G (n.*3711A>G) c.4235A>G (p.Asn1412Ser) n.2302A>G c.726A>G n.1659A>G c.4598A>G (p.Asn1533Ser) c.4595A>G (p.Asn1532Ser) c.4487A>G (p.Asn1496Ser) c.4469A>G (p.Asn1490Ser) c.4466A>G (p.Asn1489Ser) c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.4760A>G (p.Asn1587Ser) c.4508A>G (p.Asn1503Ser) c.3254A>G (p.Asn1085Ser) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2085002_2085003del | CA2695221406 | TSC2 | c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) c.4392_4393del (p.Asn1464LysfsTer8) c.4542_4543del (p.Asn1514LysfsTer8) c.*4925_*4926del (n.*4925_*4926del) c.*7294_*7295del (n.*7294_*7295del) c.4545_4546del (p.Asn1515LysfsTer8) c.4476_4477del (p.Asn1492LysfsTer8) c.4344_4345del (p.Asn1448LysfsTer8) c.4377_4378del (p.Asn1459LysfsTer8) c.768_769del n.2427_2428del c.3199_3200del c.4416_4417del (p.Asn1472LysfsTer8) n.727_728del c.4347_4348del (p.Asn1449LysfsTer8) c.4413_4414del (p.Asn1471LysfsTer8) n.559_560del n.2193_2194del c.4466_4467del n.2629_2630del n.3360_3361del n.1797_1798del n.1768_1769del n.1658_1659del c.4200_4201del (p.Asn1400LysfsTer8) c.*3712_*3713del (n.*3712_*3713del) c.4236_4237del (p.Asn1412LysfsTer8) n.2303_2304del c.727_728del n.1660_1661del c.4599_4600del (p.Asn1533LysfsTer8) c.4596_4597del (p.Asn1532LysfsTer8) c.4488_4489del (p.Asn1496LysfsTer8) c.4470_4471del (p.Asn1490LysfsTer8) c.4467_4468del (p.Asn1489LysfsTer8) c.3813_3814del (p.Asn1271LysfsTer8) c.4761_4762del (p.Asn1587LysfsTer8) c.4509_4510del (p.Asn1503LysfsTer8) c.3255_3256del (p.Asn1085LysfsTer8) | |
16 | g.2085001_2085005delinsACAAG | CA2202018240 | TSC2 | c.*2893_*2897delinsACAAG (n.*2893_*2897delinsACAAG) c.4391_4395delinsACAAG (p.Asn1464=) c.4541_4545delinsACAAG (p.Asn1514=) c.*4924_*4928delinsACAAG (n.*4924_*4928delinsACAAG) c.*7293_*7297delinsACAAG (n.*7293_*7297delinsACAAG) c.4544_4548delinsACAAG (p.Asn1515=) c.4475_4479delinsACAAG (p.Asn1492=) c.4343_4347delinsACAAG (p.Asn1448=) c.4376_4380delinsACAAG (p.Asn1459=) c.767_771delinsACAAG n.2426_2430delinsACAAG c.3198_3202delinsACAAG c.4415_4419delinsACAAG (p.Asn1472=) n.726_730delinsACAAG c.4346_4350delinsACAAG (p.Asn1449=) c.4412_4416delinsACAAG (p.Asn1471=) n.558_562delinsACAAG n.2192_2196delinsACAAG c.4465_4469delinsACAAG n.2628_2632delinsACAAG n.3359_3363delinsACAAG n.1796_1800delinsACAAG n.1767_1771delinsACAAG n.1657_1661delinsACAAG c.4199_4203delinsACAAG (p.Asn1400=) c.*3711_*3715delinsACAAG (n.*3711_*3715delinsACAAG) c.4235_4239delinsACAAG (p.Asn1412=) n.2302_2306delinsACAAG c.726_730delinsACAAG n.1659_1663delinsACAAG c.4598_4602delinsACAAG (p.Asn1533=) c.4595_4599delinsACAAG (p.Asn1532=) c.4487_4491delinsACAAG (p.Asn1496=) c.4469_4473delinsACAAG (p.Asn1490=) c.4466_4470delinsACAAG (p.Asn1489=) c.3812_3816delinsACAAG (p.Asn1271=) c.4760_4764delinsACAAG (p.Asn1587=) c.4508_4512delinsACAAG (p.Asn1503=) c.3254_3258delinsACAAG (p.Asn1085=) | |
16 | g.2085002C>A | CA051571 | TSC2 | c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.4392C>A (p.Asn1464Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) c.*4925C>A (n.*4925C>A) c.*7294C>A (n.*7294C>A) c.4545C>A (p.Asn1515Lys) c.4476C>A (p.Asn1492Lys) c.4344C>A (p.Asn1448Lys) c.4377C>A (p.Asn1459Lys) c.768C>A n.2427C>A c.3199C>A c.4416C>A (p.Asn1472Lys) n.727C>A c.4347C>A (p.Asn1449Lys) c.4413C>A (p.Asn1471Lys) n.559C>A n.2193C>A c.4466C>A n.2629C>A n.3360C>A n.1797C>A n.1768C>A n.1658C>A c.4200C>A (p.Asn1400Lys) c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.4236C>A (p.Asn1412Lys) n.2303C>A c.727C>A n.1660C>A c.4599C>A (p.Asn1533Lys) c.4596C>A (p.Asn1532Lys) c.4488C>A (p.Asn1496Lys) c.4470C>A (p.Asn1490Lys) c.4467C>A (p.Asn1489Lys) c.3813C>A (p.Asn1271Lys) c.4761C>A (p.Asn1587Lys) c.4509C>A (p.Asn1503Lys) c.3255C>A (p.Asn1085Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085002C= | CA2202018247 | TSC2 | c.*2894C= (n.*2894C=) c.4392C= (p.Asn1464=) c.4542C= (p.Asn1514=) c.*4925C= (n.*4925C=) c.*7294C= (n.*7294C=) c.4545C= (p.Asn1515=) c.4476C= (p.Asn1492=) c.4344C= (p.Asn1448=) c.4377C= (p.Asn1459=) c.768C= n.2427C= c.3199C= c.4416C= (p.Asn1472=) n.727C= c.4347C= (p.Asn1449=) c.4413C= (p.Asn1471=) n.559C= n.2193C= c.4466C= n.2629C= n.3360C= n.1797C= n.1768C= n.1658C= c.4200C= (p.Asn1400=) c.*3712C= (n.*3712C=) c.4236C= (p.Asn1412=) n.2303C= c.727C= n.1660C= c.4599C= (p.Asn1533=) c.4596C= (p.Asn1532=) c.4488C= (p.Asn1496=) c.4470C= (p.Asn1490=) c.4467C= (p.Asn1489=) c.3813C= (p.Asn1271=) c.4761C= (p.Asn1587=) c.4509C= (p.Asn1503=) c.3255C= (p.Asn1085=) | |
16 | g.2085002C>G | CA394302970 | TSC2 | c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.4392C>G (p.Asn1464Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) c.*4925C>G (n.*4925C>G) c.*7294C>G (n.*7294C>G) c.4545C>G (p.Asn1515Lys) c.4476C>G (p.Asn1492Lys) c.4344C>G (p.Asn1448Lys) c.4377C>G (p.Asn1459Lys) c.768C>G n.2427C>G c.3199C>G c.4416C>G (p.Asn1472Lys) n.727C>G c.4347C>G (p.Asn1449Lys) c.4413C>G (p.Asn1471Lys) n.559C>G n.2193C>G c.4466C>G n.2629C>G n.3360C>G n.1797C>G n.1768C>G n.1658C>G c.4200C>G (p.Asn1400Lys) c.*3712C>G (n.*3712C>G) c.4236C>G (p.Asn1412Lys) n.2303C>G c.727C>G n.1660C>G c.4599C>G (p.Asn1533Lys) c.4596C>G (p.Asn1532Lys) c.4488C>G (p.Asn1496Lys) c.4470C>G (p.Asn1490Lys) c.4467C>G (p.Asn1489Lys) c.3813C>G (p.Asn1271Lys) c.4761C>G (p.Asn1587Lys) c.4509C>G (p.Asn1503Lys) c.3255C>G (p.Asn1085Lys) | dbSNP |
16 | g.2085002C>T | CA051574 | TSC2 | c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.4392C>T (p.Asn1464=) c.4542C>T (p.Asn1514=) c.*4925C>T (n.*4925C>T) c.*7294C>T (n.*7294C>T) c.4545C>T (p.Asn1515=) c.4476C>T (p.Asn1492=) c.4344C>T (p.Asn1448=) c.4377C>T (p.Asn1459=) c.768C>T n.2427C>T c.3199C>T c.4416C>T (p.Asn1472=) n.727C>T c.4347C>T (p.Asn1449=) c.4413C>T (p.Asn1471=) n.559C>T n.2193C>T c.4466C>T n.2629C>T n.3360C>T n.1797C>T n.1768C>T n.1658C>T c.4200C>T (p.Asn1400=) c.*3712C>T (n.*3712C>T) c.4236C>T (p.Asn1412=) n.2303C>T c.727C>T n.1660C>T c.4599C>T (p.Asn1533=) c.4596C>T (p.Asn1532=) c.4488C>T (p.Asn1496=) c.4470C>T (p.Asn1490=) c.4467C>T (p.Asn1489=) c.3813C>T (p.Asn1271=) c.4761C>T (p.Asn1587=) c.4509C>T (p.Asn1503=) c.3255C>T (p.Asn1085=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085003_2085006del | CA10603313 | TSC2 | c.*2895_*2898del (n.*2895_*2898del) c.4393_4396del (p.Lys1465GlnfsTer?) c.4543_4546del (p.Lys1515GlnfsTer?) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*7295_*7298del (n.*7295_*7298del) c.4546_4549del (p.Lys1516GlnfsTer?) c.4477_4480del (p.Lys1493GlnfsTer?) c.4345_4348del (p.Lys1449GlnfsTer?) c.4378_4381del (p.Lys1460GlnfsTer?) c.769_772del n.2428_2431del c.3200_3203del c.4417_4420del (p.Lys1473GlnfsTer?) n.728_731del c.4348_4351del (p.Lys1450GlnfsTer?) c.4414_4417del (p.Lys1472GlnfsTer?) n.560_563del n.2194_2197del c.4467_4470del n.2630_2633del n.3361_3364del n.1798_1801del n.1769_1772del n.1659_1662del c.4201_4204del (p.Lys1401GlnfsTer?) c.*3713_*3716del (n.*3713_*3716del) c.4237_4240del (p.Lys1413GlnfsTer?) n.2304_2307del c.728_731del n.1661_1664del c.4600_4603del (p.Lys1534GlnfsTer?) c.4597_4600del (p.Lys1533GlnfsTer?) c.4489_4492del (p.Lys1497GlnfsTer?) c.4471_4474del (p.Lys1491GlnfsTer?) c.4468_4471del (p.Lys1490GlnfsTer?) c.3814_3817del (p.Lys1272GlnfsTer?) c.4762_4765del (p.Lys1588GlnfsTer?) c.4510_4513del (p.Lys1504GlnfsTer?) c.3256_3259del (p.Lys1086GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085003A= | CA2202018252 | TSC2 | c.*2895A= (n.*2895A=) c.4393A= (p.Lys1465=) c.4543A= (p.Lys1515=) c.*4926A= (n.*4926A=) c.*7295A= (n.*7295A=) c.4546A= (p.Lys1516=) c.4477A= (p.Lys1493=) c.4345A= (p.Lys1449=) c.4378A= (p.Lys1460=) c.769A= n.2428A= c.3200A= c.4417A= (p.Lys1473=) n.728A= c.4348A= (p.Lys1450=) c.4414A= (p.Lys1472=) n.560A= n.2194A= c.4467A= n.2630A= n.3361A= n.1798A= n.1769A= n.1659A= c.4201A= (p.Lys1401=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.4237A= (p.Lys1413=) n.2304A= c.728A= n.1661A= c.4600A= (p.Lys1534=) c.4597A= (p.Lys1533=) c.4489A= (p.Lys1497=) c.4471A= (p.Lys1491=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.3814A= (p.Lys1272=) c.4762A= (p.Lys1588=) c.4510A= (p.Lys1504=) c.3256A= (p.Lys1086=) | |
16 | g.2085003A>C | CA394302979 | TSC2 | c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.4393A>C (p.Lys1465Gln) c.4543A>C (p.Lys1515Gln) c.*4926A>C (n.*4926A>C) c.*7295A>C (n.*7295A>C) c.4546A>C (p.Lys1516Gln) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.4345A>C (p.Lys1449Gln) c.4378A>C (p.Lys1460Gln) c.769A>C n.2428A>C c.3200A>C c.4417A>C (p.Lys1473Gln) n.728A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) n.560A>C n.2194A>C c.4467A>C n.2630A>C n.3361A>C n.1798A>C n.1769A>C n.1659A>C c.4201A>C (p.Lys1401Gln) c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.4237A>C (p.Lys1413Gln) n.2304A>C c.728A>C n.1661A>C c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.4597A>C (p.Lys1533Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.4510A>C (p.Lys1504Gln) c.3256A>C (p.Lys1086Gln) | |
16 | g.2085003A>G | CA394302976 | TSC2 | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.4393A>G (p.Lys1465Glu) c.4543A>G (p.Lys1515Glu) c.*4926A>G (n.*4926A>G) c.*7295A>G (n.*7295A>G) c.4546A>G (p.Lys1516Glu) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.4345A>G (p.Lys1449Glu) c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.769A>G n.2428A>G c.3200A>G c.4417A>G (p.Lys1473Glu) n.728A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) n.560A>G n.2194A>G c.4467A>G n.2630A>G n.3361A>G n.1798A>G n.1769A>G n.1659A>G c.4201A>G (p.Lys1401Glu) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.4237A>G (p.Lys1413Glu) n.2304A>G c.728A>G n.1661A>G c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.4597A>G (p.Lys1533Glu) c.4489A>G (p.Lys1497Glu) c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.4510A>G (p.Lys1504Glu) c.3256A>G (p.Lys1086Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085003A>T | CA394302978 | TSC2 | c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.4393A>T (p.Lys1465Ter) c.4543A>T (p.Lys1515Ter) c.*4926A>T (n.*4926A>T) c.*7295A>T (n.*7295A>T) c.4546A>T (p.Lys1516Ter) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.4345A>T (p.Lys1449Ter) c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.769A>T n.2428A>T c.3200A>T c.4417A>T (p.Lys1473Ter) n.728A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) n.560A>T n.2194A>T c.4467A>T n.2630A>T n.3361A>T n.1798A>T n.1769A>T n.1659A>T c.4201A>T (p.Lys1401Ter) c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.4237A>T (p.Lys1413Ter) n.2304A>T c.728A>T n.1661A>T c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.4597A>T (p.Lys1533Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.4510A>T (p.Lys1504Ter) c.3256A>T (p.Lys1086Ter) | |
16 | g.2085004A= | CA2202018253 | TSC2 | c.*2896A= (n.*2896A=) c.4394A= (p.Lys1465=) c.4544A= (p.Lys1515=) c.*4927A= (n.*4927A=) c.*7296A= (n.*7296A=) c.4547A= (p.Lys1516=) c.4478A= (p.Lys1493=) c.4346A= (p.Lys1449=) c.4379A= (p.Lys1460=) c.770A= n.2429A= c.3201A= c.4418A= (p.Lys1473=) n.729A= c.4349A= (p.Lys1450=) c.4415A= (p.Lys1472=) n.561A= n.2195A= c.4468A= n.2631A= n.3362A= n.1799A= n.1770A= n.1660A= c.4202A= (p.Lys1401=) c.*3714A= (n.*3714A=) c.4238A= (p.Lys1413=) n.2305A= c.729A= n.1662A= c.4601A= (p.Lys1534=) c.4598A= (p.Lys1533=) c.4490A= (p.Lys1497=) c.4472A= (p.Lys1491=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.3815A= (p.Lys1272=) c.4763A= (p.Lys1588=) c.4511A= (p.Lys1504=) c.3257A= (p.Lys1086=) | |
16 | g.2085004A>C | CA394302981 | TSC2 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.4394A>C (p.Lys1465Thr) c.4544A>C (p.Lys1515Thr) c.*4927A>C (n.*4927A>C) c.*7296A>C (n.*7296A>C) c.4547A>C (p.Lys1516Thr) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.4346A>C (p.Lys1449Thr) c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.770A>C n.2429A>C c.3201A>C c.4418A>C (p.Lys1473Thr) n.729A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) n.561A>C n.2195A>C c.4468A>C n.2631A>C n.3362A>C n.1799A>C n.1770A>C n.1660A>C c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.4238A>C (p.Lys1413Thr) n.2305A>C c.729A>C n.1662A>C c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.4598A>C (p.Lys1533Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) | |
16 | g.2085004A>G | CA394302982 | TSC2 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.4394A>G (p.Lys1465Arg) c.4544A>G (p.Lys1515Arg) c.*4927A>G (n.*4927A>G) c.*7296A>G (n.*7296A>G) c.4547A>G (p.Lys1516Arg) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.4346A>G (p.Lys1449Arg) c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.770A>G n.2429A>G c.3201A>G c.4418A>G (p.Lys1473Arg) n.729A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) n.561A>G n.2195A>G c.4468A>G n.2631A>G n.3362A>G n.1799A>G n.1770A>G n.1660A>G c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.4238A>G (p.Lys1413Arg) n.2305A>G c.729A>G n.1662A>G c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.4598A>G (p.Lys1533Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) | dbSNP |
16 | g.2085004A>T | CA394302985 | TSC2 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.4394A>T (p.Lys1465Met) c.4544A>T (p.Lys1515Met) c.*4927A>T (n.*4927A>T) c.*7296A>T (n.*7296A>T) c.4547A>T (p.Lys1516Met) c.4478A>T (p.Lys1493Met) c.4346A>T (p.Lys1449Met) c.4379A>T (p.Lys1460Met) c.770A>T n.2429A>T c.3201A>T c.4418A>T (p.Lys1473Met) n.729A>T c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) n.561A>T n.2195A>T c.4468A>T n.2631A>T n.3362A>T n.1799A>T n.1770A>T n.1660A>T c.4202A>T (p.Lys1401Met) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.4238A>T (p.Lys1413Met) n.2305A>T c.729A>T n.1662A>T c.4601A>T (p.Lys1534Met) c.4598A>T (p.Lys1533Met) c.4490A>T (p.Lys1497Met) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.3815A>T (p.Lys1272Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) | dbSNP |
16 | g.2085005G>A | CA493043437 | TSC2 | c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.4395G>A (p.Lys1465=) c.4545G>A (p.Lys1515=) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*7297G>A (n.*7297G>A) c.4548G>A (p.Lys1516=) c.4479G>A (p.Lys1493=) c.4347G>A (p.Lys1449=) c.4380G>A (p.Lys1460=) c.771G>A n.2430G>A c.3202G>A c.4419G>A (p.Lys1473=) n.730G>A c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4416G>A (p.Lys1472=) n.562G>A n.2196G>A c.4469G>A n.2632G>A n.3363G>A n.1800G>A n.1771G>A n.1661G>A c.4203G>A (p.Lys1401=) c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.4239G>A (p.Lys1413=) n.2306G>A c.730G>A n.1663G>A c.4602G>A (p.Lys1534=) c.4599G>A (p.Lys1533=) c.4491G>A (p.Lys1497=) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.3816G>A (p.Lys1272=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.3258G>A (p.Lys1086=) | |
16 | g.2085005G>C | CA394302987 | TSC2 | c.*2897G>C (n.*2897G>C) c.4395G>C (p.Lys1465Asn) c.4545G>C (p.Lys1515Asn) c.*4928G>C (n.*4928G>C) c.*7297G>C (n.*7297G>C) c.4548G>C (p.Lys1516Asn) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) c.4347G>C (p.Lys1449Asn) c.4380G>C (p.Lys1460Asn) c.771G>C n.2430G>C c.3202G>C c.4419G>C (p.Lys1473Asn) n.730G>C c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) n.562G>C n.2196G>C c.4469G>C n.2632G>C n.3363G>C n.1800G>C n.1771G>C n.1661G>C c.4203G>C (p.Lys1401Asn) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.4239G>C (p.Lys1413Asn) n.2306G>C c.730G>C n.1663G>C c.4602G>C (p.Lys1534Asn) c.4599G>C (p.Lys1533Asn) c.4491G>C (p.Lys1497Asn) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.3816G>C (p.Lys1272Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) | |
16 | g.2085005G>T | CA394302989 | TSC2 | c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.4395G>T (p.Lys1465Asn) c.4545G>T (p.Lys1515Asn) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*7297G>T (n.*7297G>T) c.4548G>T (p.Lys1516Asn) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) c.4347G>T (p.Lys1449Asn) c.4380G>T (p.Lys1460Asn) c.771G>T n.2430G>T c.3202G>T c.4419G>T (p.Lys1473Asn) n.730G>T c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) n.562G>T n.2196G>T c.4469G>T n.2632G>T n.3363G>T n.1800G>T n.1771G>T n.1661G>T c.4203G>T (p.Lys1401Asn) c.*3715G>T (n.*3715G>T) c.4239G>T (p.Lys1413Asn) n.2306G>T c.730G>T n.1663G>T c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.4599G>T (p.Lys1533Asn) c.4491G>T (p.Lys1497Asn) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.3816G>T (p.Lys1272Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) | |
16 | g.2085006C>A | CA16606959 | TSC2 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.4396C>A (p.Pro1466Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*7298C>A (n.*7298C>A) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.4381C>A (p.Pro1461Thr) c.772C>A n.2431C>A c.3203C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.731C>A c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) n.563C>A n.2197C>A c.4470C>A n.2633C>A n.3364C>A n.1801C>A n.1772C>A n.1662C>A c.4204C>A (p.Pro1402Thr) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) n.2307C>A c.731C>A n.1664C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4474C>A (p.Pro1492Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.4765C>A (p.Pro1589Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2085006C= | CA2202018257 | TSC2 | c.*2898C= (n.*2898C=) c.4396C= (p.Pro1466=) c.4546C= (p.Pro1516=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*7298C= (n.*7298C=) c.4549C= (p.Pro1517=) c.4480C= (p.Pro1494=) c.4348C= (p.Pro1450=) c.4381C= (p.Pro1461=) c.772C= n.2431C= c.3203C= c.4420C= (p.Pro1474=) n.731C= c.4351C= (p.Pro1451=) c.4417C= (p.Pro1473=) n.563C= n.2197C= c.4470C= n.2633C= n.3364C= n.1801C= n.1772C= n.1662C= c.4204C= (p.Pro1402=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.4240C= (p.Pro1414=) n.2307C= c.731C= n.1664C= c.4603C= (p.Pro1535=) c.4600C= (p.Pro1534=) c.4492C= (p.Pro1498=) c.4474C= (p.Pro1492=) c.4471C= (p.Pro1491=) c.3817C= (p.Pro1273=) c.4765C= (p.Pro1589=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.3259C= (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085006C>G | CA394302993 | TSC2 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.4396C>G (p.Pro1466Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.*7298C>G (n.*7298C>G) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.4381C>G (p.Pro1461Ala) c.772C>G n.2431C>G c.3203C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.731C>G c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) n.563C>G n.2197C>G c.4470C>G n.2633C>G n.3364C>G n.1801C>G n.1772C>G n.1662C>G c.4204C>G (p.Pro1402Ala) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) n.2307C>G c.731C>G n.1664C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4474C>G (p.Pro1492Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.4765C>G (p.Pro1589Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085006C>T | CA394302996 | TSC2 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.4396C>T (p.Pro1466Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*7298C>T (n.*7298C>T) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.4381C>T (p.Pro1461Ser) c.772C>T n.2431C>T c.3203C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.731C>T c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) n.563C>T n.2197C>T c.4470C>T n.2633C>T n.3364C>T n.1801C>T n.1772C>T n.1662C>T c.4204C>T (p.Pro1402Ser) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) n.2307C>T c.731C>T n.1664C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4474C>T (p.Pro1492Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2085007C>A | CA394302999 | TSC2 | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.4397C>A (p.Pro1466Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4930C>A (n.*4930C>A) c.*7299C>A (n.*7299C>A) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4481C>A (p.Pro1494Gln) c.4349C>A (p.Pro1450Gln) c.4382C>A (p.Pro1461Gln) c.773C>A n.2432C>A c.3204C>A c.4421C>A (p.Pro1474Gln) n.732C>A c.4352C>A (p.Pro1451Gln) c.4418C>A (p.Pro1473Gln) n.564C>A n.2198C>A c.4471C>A n.2634C>A n.3365C>A n.1802C>A n.1773C>A n.1663C>A c.4205C>A (p.Pro1402Gln) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.4241C>A (p.Pro1414Gln) n.2308C>A c.732C>A n.1665C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4601C>A (p.Pro1534Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.4475C>A (p.Pro1492Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.3818C>A (p.Pro1273Gln) c.4766C>A (p.Pro1589Gln) c.4514C>A (p.Pro1505Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) | |
16 | g.2085007C= | CA2202018270 | TSC2 | c.*2899C= (n.*2899C=) c.4397C= (p.Pro1466=) c.4547C= (p.Pro1516=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*7299C= (n.*7299C=) c.4550C= (p.Pro1517=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4349C= (p.Pro1450=) c.4382C= (p.Pro1461=) c.773C= n.2432C= c.3204C= c.4421C= (p.Pro1474=) n.732C= c.4352C= (p.Pro1451=) c.4418C= (p.Pro1473=) n.564C= n.2198C= c.4471C= n.2634C= n.3365C= n.1802C= n.1773C= n.1663C= c.4205C= (p.Pro1402=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.4241C= (p.Pro1414=) n.2308C= c.732C= n.1665C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.4601C= (p.Pro1534=) c.4493C= (p.Pro1498=) c.4475C= (p.Pro1492=) c.4472C= (p.Pro1491=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.4766C= (p.Pro1589=) c.4514C= (p.Pro1505=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085007C>G | CA394303001 | TSC2 | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.4397C>G (p.Pro1466Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.*7299C>G (n.*7299C>G) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.4382C>G (p.Pro1461Arg) c.773C>G n.2432C>G c.3204C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.732C>G c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) n.564C>G n.2198C>G c.4471C>G n.2634C>G n.3365C>G n.1802C>G n.1773C>G n.1663C>G c.4205C>G (p.Pro1402Arg) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) n.2308C>G c.732C>G n.1665C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4475C>G (p.Pro1492Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.4766C>G (p.Pro1589Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085007C>T | CA394303002 | TSC2 | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.4397C>T (p.Pro1466Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*7299C>T (n.*7299C>T) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.773C>T n.2432C>T c.3204C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.732C>T c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) n.564C>T n.2198C>T c.4471C>T n.2634C>T n.3365C>T n.1802C>T n.1773C>T n.1663C>T c.4205C>T (p.Pro1402Leu) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.4241C>T (p.Pro1414Leu) n.2308C>T c.732C>T n.1665C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4475C>T (p.Pro1492Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4766C>T (p.Pro1589Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085008A>C | CA493043441 | TSC2 | c.*2900A>C (n.*2900A>C) c.4398A>C (p.Pro1466=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.*7300A>C (n.*7300A>C) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4482A>C (p.Pro1494=) c.4350A>C (p.Pro1450=) c.4383A>C (p.Pro1461=) c.774A>C n.2433A>C c.3205A>C c.4422A>C (p.Pro1474=) n.733A>C c.4353A>C (p.Pro1451=) c.4419A>C (p.Pro1473=) n.565A>C n.2199A>C c.4472A>C n.2635A>C n.3366A>C n.1803A>C n.1774A>C n.1664A>C c.4206A>C (p.Pro1402=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.4242A>C (p.Pro1414=) n.2309A>C c.733A>C n.1666A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4602A>C (p.Pro1534=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.4476A>C (p.Pro1492=) c.4473A>C (p.Pro1491=) c.3819A>C (p.Pro1273=) c.4767A>C (p.Pro1589=) c.4515A>C (p.Pro1505=) c.3261A>C (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085008A>G | CA493043442 | TSC2 | c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.4398A>G (p.Pro1466=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*7300A>G (n.*7300A>G) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4482A>G (p.Pro1494=) c.4350A>G (p.Pro1450=) c.4383A>G (p.Pro1461=) c.774A>G n.2433A>G c.3205A>G c.4422A>G (p.Pro1474=) n.733A>G c.4353A>G (p.Pro1451=) c.4419A>G (p.Pro1473=) n.565A>G n.2199A>G c.4472A>G n.2635A>G n.3366A>G n.1803A>G n.1774A>G n.1664A>G c.4206A>G (p.Pro1402=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.4242A>G (p.Pro1414=) n.2309A>G c.733A>G n.1666A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4602A>G (p.Pro1534=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.4476A>G (p.Pro1492=) c.4473A>G (p.Pro1491=) c.3819A>G (p.Pro1273=) c.4767A>G (p.Pro1589=) c.4515A>G (p.Pro1505=) c.3261A>G (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085008A>T | CA493043443 | TSC2 | c.*2900A>T (n.*2900A>T) c.4398A>T (p.Pro1466=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.*7300A>T (n.*7300A>T) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4482A>T (p.Pro1494=) c.4350A>T (p.Pro1450=) c.4383A>T (p.Pro1461=) c.774A>T n.2433A>T c.3205A>T c.4422A>T (p.Pro1474=) n.733A>T c.4353A>T (p.Pro1451=) c.4419A>T (p.Pro1473=) n.565A>T n.2199A>T c.4472A>T n.2635A>T n.3366A>T n.1803A>T n.1774A>T n.1664A>T c.4206A>T (p.Pro1402=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.4242A>T (p.Pro1414=) n.2309A>T c.733A>T n.1666A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4602A>T (p.Pro1534=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.4476A>T (p.Pro1492=) c.4473A>T (p.Pro1491=) c.3819A>T (p.Pro1273=) c.4767A>T (p.Pro1589=) c.4515A>T (p.Pro1505=) c.3261A>T (p.Pro1087=) | |
16 | g.2085009A= | CA2202018275 | TSC2 | c.*2901A= (n.*2901A=) c.4399A= (p.Ile1467=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.*4932A= (n.*4932A=) c.*7301A= (n.*7301A=) c.4552A= (p.Ile1518=) c.4483A= (p.Ile1495=) c.4351A= (p.Ile1451=) c.4384A= (p.Ile1462=) c.775A= n.2434A= c.3206A= c.4423A= (p.Ile1475=) n.734A= c.4354A= (p.Ile1452=) c.4420A= (p.Ile1474=) n.566A= n.2200A= c.4473A= n.2636A= n.3367A= n.1804A= n.1775A= n.1665A= c.4207A= (p.Ile1403=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.4243A= (p.Ile1415=) n.2310A= c.734A= n.1667A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.4603A= (p.Ile1535=) c.4495A= (p.Ile1499=) c.4477A= (p.Ile1493=) c.4474A= (p.Ile1492=) c.3820A= (p.Ile1274=) c.4768A= (p.Ile1590=) c.4516A= (p.Ile1506=) c.3262A= (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085009A>C | CA394303004 | TSC2 | c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.*4932A>C (n.*4932A>C) c.*7301A>C (n.*7301A>C) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.4483A>C (p.Ile1495Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.775A>C n.2434A>C c.3206A>C c.4423A>C (p.Ile1475Leu) n.734A>C c.4354A>C (p.Ile1452Leu) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) n.566A>C n.2200A>C c.4473A>C n.2636A>C n.3367A>C n.1804A>C n.1775A>C n.1665A>C c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.4243A>C (p.Ile1415Leu) n.2310A>C c.734A>C n.1667A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4495A>C (p.Ile1499Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4474A>C (p.Ile1492Leu) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) | ClinVar |
16 | g.2085009A>G | CA051585 | TSC2 | c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.*4932A>G (n.*4932A>G) c.*7301A>G (n.*7301A>G) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.4483A>G (p.Ile1495Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.775A>G n.2434A>G c.3206A>G c.4423A>G (p.Ile1475Val) n.734A>G c.4354A>G (p.Ile1452Val) c.4420A>G (p.Ile1474Val) n.566A>G n.2200A>G c.4473A>G n.2636A>G n.3367A>G n.1804A>G n.1775A>G n.1665A>G c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.4243A>G (p.Ile1415Val) n.2310A>G c.734A>G n.1667A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4495A>G (p.Ile1499Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4474A>G (p.Ile1492Val) c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085009A>T | CA394303003 | TSC2 | c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.*4932A>T (n.*4932A>T) c.*7301A>T (n.*7301A>T) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.4483A>T (p.Ile1495Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.4384A>T (p.Ile1462Phe) c.775A>T n.2434A>T c.3206A>T c.4423A>T (p.Ile1475Phe) n.734A>T c.4354A>T (p.Ile1452Phe) c.4420A>T (p.Ile1474Phe) n.566A>T n.2200A>T c.4473A>T n.2636A>T n.3367A>T n.1804A>T n.1775A>T n.1665A>T c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.4243A>T (p.Ile1415Phe) n.2310A>T c.734A>T n.1667A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4495A>T (p.Ile1499Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4474A>T (p.Ile1492Phe) c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) | ClinVar |
16 | g.2085010T>A | CA394303008 | TSC2 | c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.*7302T>A (n.*7302T>A) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.4484T>A (p.Ile1495Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) c.4385T>A (p.Ile1462Asn) c.776T>A n.2435T>A c.3207T>A c.4424T>A (p.Ile1475Asn) n.735T>A c.4355T>A (p.Ile1452Asn) c.4421T>A (p.Ile1474Asn) n.567T>A n.2201T>A c.4474T>A n.2637T>A n.3368T>A n.1805T>A n.1776T>A n.1666T>A c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.*3720T>A (n.*3720T>A) c.4244T>A (p.Ile1415Asn) n.2311T>A c.735T>A n.1668T>A c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4496T>A (p.Ile1499Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4475T>A (p.Ile1492Asn) c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) | |
16 | g.2085010T>C | CA394303012 | TSC2 | c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*7302T>C (n.*7302T>C) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.4484T>C (p.Ile1495Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.776T>C n.2435T>C c.3207T>C c.4424T>C (p.Ile1475Thr) n.735T>C c.4355T>C (p.Ile1452Thr) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) n.567T>C n.2201T>C c.4474T>C n.2637T>C n.3368T>C n.1805T>C n.1776T>C n.1666T>C c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.*3720T>C (n.*3720T>C) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) n.2311T>C c.735T>C n.1668T>C c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4496T>C (p.Ile1499Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4475T>C (p.Ile1492Thr) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) | |
16 | g.2085010T>G | CA394303010 | TSC2 | c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.*7302T>G (n.*7302T>G) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.4484T>G (p.Ile1495Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.4385T>G (p.Ile1462Ser) c.776T>G n.2435T>G c.3207T>G c.4424T>G (p.Ile1475Ser) n.735T>G c.4355T>G (p.Ile1452Ser) c.4421T>G (p.Ile1474Ser) n.567T>G n.2201T>G c.4474T>G n.2637T>G n.3368T>G n.1805T>G n.1776T>G n.1666T>G c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.*3720T>G (n.*3720T>G) c.4244T>G (p.Ile1415Ser) n.2311T>G c.735T>G n.1668T>G c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4496T>G (p.Ile1499Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4475T>G (p.Ile1492Ser) c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) | |
16 | g.2085011C>A | CA493043445 | TSC2 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.4401C>A (p.Ile1467=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*7303C>A (n.*7303C>A) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.4485C>A (p.Ile1495=) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.4386C>A (p.Ile1462=) c.777C>A n.2436C>A c.3208C>A c.4425C>A (p.Ile1475=) n.736C>A c.4356C>A (p.Ile1452=) c.4422C>A (p.Ile1474=) n.568C>A n.2202C>A c.4475C>A n.2638C>A n.3369C>A n.1806C>A n.1777C>A n.1667C>A c.4209C>A (p.Ile1403=) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.4245C>A (p.Ile1415=) n.2312C>A c.736C>A n.1669C>A c.4608C>A (p.Ile1536=) c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4497C>A (p.Ile1499=) c.4479C>A (p.Ile1493=) c.4476C>A (p.Ile1492=) c.3822C>A (p.Ile1274=) c.4770C>A (p.Ile1590=) c.4518C>A (p.Ile1506=) c.3264C>A (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085011C= | CA2202018280 | TSC2 | c.*2903C= (n.*2903C=) c.4401C= (p.Ile1467=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*7303C= (n.*7303C=) c.4554C= (p.Ile1518=) c.4485C= (p.Ile1495=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.4386C= (p.Ile1462=) c.777C= n.2436C= c.3208C= c.4425C= (p.Ile1475=) n.736C= c.4356C= (p.Ile1452=) c.4422C= (p.Ile1474=) n.568C= n.2202C= c.4475C= n.2638C= n.3369C= n.1806C= n.1777C= n.1667C= c.4209C= (p.Ile1403=) c.*3721C= (n.*3721C=) c.4245C= (p.Ile1415=) n.2312C= c.736C= n.1669C= c.4608C= (p.Ile1536=) c.4605C= (p.Ile1535=) c.4497C= (p.Ile1499=) c.4479C= (p.Ile1493=) c.4476C= (p.Ile1492=) c.3822C= (p.Ile1274=) c.4770C= (p.Ile1590=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.3264C= (p.Ile1088=) | |
16 | g.2085011C>G | CA394303015 | TSC2 | c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.4401C>G (p.Ile1467Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.*4934C>G (n.*4934C>G) c.*7303C>G (n.*7303C>G) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.4485C>G (p.Ile1495Met) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.4386C>G (p.Ile1462Met) c.777C>G n.2436C>G c.3208C>G c.4425C>G (p.Ile1475Met) n.736C>G c.4356C>G (p.Ile1452Met) c.4422C>G (p.Ile1474Met) n.568C>G n.2202C>G c.4475C>G n.2638C>G n.3369C>G n.1806C>G n.1777C>G n.1667C>G c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.*3721C>G (n.*3721C>G) c.4245C>G (p.Ile1415Met) n.2312C>G c.736C>G n.1669C>G c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4497C>G (p.Ile1499Met) c.4479C>G (p.Ile1493Met) c.4476C>G (p.Ile1492Met) c.3822C>G (p.Ile1274Met) c.4770C>G (p.Ile1590Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) c.3264C>G (p.Ile1088Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085011C>T | CA493043446 | TSC2 | c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.4401C>T (p.Ile1467=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*7303C>T (n.*7303C>T) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.4485C>T (p.Ile1495=) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.4386C>T (p.Ile1462=) c.777C>T n.2436C>T c.3208C>T c.4425C>T (p.Ile1475=) n.736C>T c.4356C>T (p.Ile1452=) c.4422C>T (p.Ile1474=) n.568C>T n.2202C>T c.4475C>T n.2638C>T n.3369C>T n.1806C>T n.1777C>T n.1667C>T c.4209C>T (p.Ile1403=) c.*3721C>T (n.*3721C>T) c.4245C>T (p.Ile1415=) n.2312C>T c.736C>T n.1669C>T c.4608C>T (p.Ile1536=) c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4497C>T (p.Ile1499=) c.4479C>T (p.Ile1493=) c.4476C>T (p.Ile1492=) c.3822C>T (p.Ile1274=) c.4770C>T (p.Ile1590=) c.4518C>T (p.Ile1506=) c.3264C>T (p.Ile1088=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085012C>A | CA394303018 | TSC2 | c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.4402C>A (p.Leu1468Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.*7304C>A (n.*7304C>A) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.4354C>A (p.Leu1452Met) c.4387C>A (p.Leu1463Met) c.778C>A n.2437C>A c.3209C>A c.4426C>A (p.Leu1476Met) n.737C>A c.4357C>A (p.Leu1453Met) c.4423C>A (p.Leu1475Met) n.569C>A n.2203C>A c.4476C>A n.2639C>A n.3370C>A n.1807C>A n.1778C>A n.1668C>A c.4210C>A (p.Leu1404Met) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Met) n.2313C>A c.737C>A n.1670C>A c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4498C>A (p.Leu1500Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.4771C>A (p.Leu1591Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.3265C>A (p.Leu1089Met) | |
16 | g.2085012C= | CA2202018284 | TSC2 | c.*2904C= (n.*2904C=) c.4402C= (p.Leu1468=) c.4552C= (p.Leu1518=) c.*4935C= (n.*4935C=) c.*7304C= (n.*7304C=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.4486C= (p.Leu1496=) c.4354C= (p.Leu1452=) c.4387C= (p.Leu1463=) c.778C= n.2437C= c.3209C= c.4426C= (p.Leu1476=) n.737C= c.4357C= (p.Leu1453=) c.4423C= (p.Leu1475=) n.569C= n.2203C= c.4476C= n.2639C= n.3370C= n.1807C= n.1778C= n.1668C= c.4210C= (p.Leu1404=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.4246C= (p.Leu1416=) n.2313C= c.737C= n.1670C= c.4609C= (p.Leu1537=) c.4606C= (p.Leu1536=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.4477C= (p.Leu1493=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.4771C= (p.Leu1591=) c.4519C= (p.Leu1507=) c.3265C= (p.Leu1089=) | |
16 | g.2085012C>G | CA394303020 | TSC2 | c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*7304C>G (n.*7304C>G) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.778C>G n.2437C>G c.3209C>G c.4426C>G (p.Leu1476Val) n.737C>G c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.569C>G n.2203C>G c.4476C>G n.2639C>G n.3370C>G n.1807C>G n.1778C>G n.1668C>G c.4210C>G (p.Leu1404Val) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.2313C>G c.737C>G n.1670C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) | gnomAD v4 |
16 | g.2085012C>T | CA276754038 | TSC2 | c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.4402C>T (p.Leu1468=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*7304C>T (n.*7304C>T) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4354C>T (p.Leu1452=) c.4387C>T (p.Leu1463=) c.778C>T n.2437C>T c.3209C>T c.4426C>T (p.Leu1476=) n.737C>T c.4357C>T (p.Leu1453=) c.4423C>T (p.Leu1475=) n.569C>T n.2203C>T c.4476C>T n.2639C>T n.3370C>T n.1807C>T n.1778C>T n.1668C>T c.4210C>T (p.Leu1404=) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.4246C>T (p.Leu1416=) n.2313C>T c.737C>T n.1670C>T c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4498C>T (p.Leu1500=) c.4480C>T (p.Leu1494=) c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.4771C>T (p.Leu1591=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.3265C>T (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2085016_2085018del | CA2631120543 | TSC2 | c.*2908_*2910del (n.*2908_*2910del) c.4406_4408del (p.Leu1469del) c.4556_4558del (p.Leu1519del) c.*4939_*4941del (n.*4939_*4941del) c.*7308_*7310del (n.*7308_*7310del) c.4559_4561del (p.Leu1520del) c.4490_4492del (p.Leu1497del) c.4358_4360del (p.Leu1453del) c.4391_4393del (p.Leu1464del) c.782_784del n.2441_2443del c.3213_3215del c.4430_4432del (p.Leu1477del) n.741_743del c.4361_4363del (p.Leu1454del) c.4427_4429del (p.Leu1476del) n.573_575del n.2207_2209del c.4480_4482del n.2643_2645del n.3374_3376del n.1811_1813del n.1782_1784del n.1672_1674del c.4214_4216del (p.Leu1405del) c.*3726_*3728del (n.*3726_*3728del) c.4250_4252del (p.Leu1417del) n.2317_2319del c.741_743del n.1674_1676del c.4613_4615del (p.Leu1538del) c.4610_4612del (p.Leu1537del) c.4502_4504del (p.Leu1501del) c.4484_4486del (p.Leu1495del) c.4481_4483del (p.Leu1494del) c.3827_3829del (p.Leu1276del) c.4775_4777del (p.Leu1592del) c.4523_4525del (p.Leu1508del) c.3269_3271del (p.Leu1090del) | gnomAD v4 |
16 | g.2085013T>A | CA394303022 | TSC2 | c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.4403T>A (p.Leu1468Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.*7305T>A (n.*7305T>A) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4355T>A (p.Leu1452Gln) c.4388T>A (p.Leu1463Gln) c.779T>A n.2438T>A c.3210T>A c.4427T>A (p.Leu1476Gln) n.738T>A c.4358T>A (p.Leu1453Gln) c.4424T>A (p.Leu1475Gln) n.570T>A n.2204T>A c.4477T>A n.2640T>A n.3371T>A n.1808T>A n.1779T>A n.1669T>A c.4211T>A (p.Leu1404Gln) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) n.2314T>A c.738T>A n.1671T>A c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4499T>A (p.Leu1500Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.4772T>A (p.Leu1591Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.3266T>A (p.Leu1089Gln) | |
16 | g.2085013T>C | CA394303025 | TSC2 | c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.*7305T>C (n.*7305T>C) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.779T>C n.2438T>C c.3210T>C c.4427T>C (p.Leu1476Pro) n.738T>C c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.570T>C n.2204T>C c.4477T>C n.2640T>C n.3371T>C n.1808T>C n.1779T>C n.1669T>C c.4211T>C (p.Leu1404Pro) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.2314T>C c.738T>C n.1671T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.4772T>C (p.Leu1591Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085013T>G | CA394303026 | TSC2 | c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.*7305T>G (n.*7305T>G) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.779T>G n.2438T>G c.3210T>G c.4427T>G (p.Leu1476Arg) n.738T>G c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.570T>G n.2204T>G c.4477T>G n.2640T>G n.3371T>G n.1808T>G n.1779T>G n.1669T>G c.4211T>G (p.Leu1404Arg) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.2314T>G c.738T>G n.1671T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.4772T>G (p.Leu1591Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) | |
16 | g.2085013T= | CA2202018290 | TSC2 | c.*2905T= (n.*2905T=) c.4403T= (p.Leu1468=) c.4553T= (p.Leu1518=) c.*4936T= (n.*4936T=) c.*7305T= (n.*7305T=) c.4556T= (p.Leu1519=) c.4487T= (p.Leu1496=) c.4355T= (p.Leu1452=) c.4388T= (p.Leu1463=) c.779T= n.2438T= c.3210T= c.4427T= (p.Leu1476=) n.738T= c.4358T= (p.Leu1453=) c.4424T= (p.Leu1475=) n.570T= n.2204T= c.4477T= n.2640T= n.3371T= n.1808T= n.1779T= n.1669T= c.4211T= (p.Leu1404=) c.*3723T= (n.*3723T=) c.4247T= (p.Leu1416=) n.2314T= c.738T= n.1671T= c.4610T= (p.Leu1537=) c.4607T= (p.Leu1536=) c.4499T= (p.Leu1500=) c.4481T= (p.Leu1494=) c.4478T= (p.Leu1493=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.4772T= (p.Leu1591=) c.4520T= (p.Leu1507=) c.3266T= (p.Leu1089=) |