Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084147dup | CA2842057081 | TSC2 | c.*2355-81dup (n.*2355-81dup) c.3853-81dup (n.3853-81dup) c.4003-81dup (n.4003-81dup) c.*4386-81dup (n.*4386-81dup) c.*6755-81dup (n.*6755-81dup) c.4006-81dup (n.4006-81dup) c.3937-81dup (n.3937-81dup) c.3805-81dup (n.3805-81dup) c.3838-81dup (n.3838-81dup) c.242-81dup n.1888-81dup c.2660-81dup c.3877-81dup (n.3877-81dup) n.188-81dup c.3808-81dup (n.3808-81dup) c.3874-81dup (n.3874-81dup) n.20-81dup n.1654-81dup n.447-81dup c.3927-81dup n.2090-81dup c.249-81dup n.2821-81dup n.1258-81dup n.1229-81dup n.1119-81dup c.3661-81dup (n.3661-81dup) c.*3173-81dup (n.*3173-81dup) c.3697-81dup (n.3697-81dup) n.1764-81dup c.188-81dup n.1121-81dup c.4060-81dup (n.4060-81dup) c.4057-81dup (n.4057-81dup) c.3949-81dup (n.3949-81dup) c.3931-81dup (n.3931-81dup) c.3928-81dup (n.3928-81dup) c.3274-81dup (n.3274-81dup) c.4222-81dup (n.4222-81dup) c.3970-81dup (n.3970-81dup) c.2716-81dup (n.2716-81dup) | |
16 | g.2084146G>T | CA2631117729 | TSC2 | c.*2355-82G>T (n.*2355-82G>T) c.3853-82G>T (n.3853-82G>T) c.4003-82G>T (n.4003-82G>T) c.*4386-82G>T (n.*4386-82G>T) c.*6755-82G>T (n.*6755-82G>T) c.4006-82G>T (n.4006-82G>T) c.3937-82G>T (n.3937-82G>T) c.3805-82G>T (n.3805-82G>T) c.3838-82G>T (n.3838-82G>T) c.242-82G>T n.1888-82G>T c.2660-82G>T c.3877-82G>T (n.3877-82G>T) n.188-82G>T c.3808-82G>T (n.3808-82G>T) c.3874-82G>T (n.3874-82G>T) n.20-82G>T n.1654-82G>T n.447-82G>T c.3927-82G>T n.2090-82G>T c.249-82G>T n.2821-82G>T n.1258-82G>T n.1229-82G>T n.1119-82G>T c.3661-82G>T (n.3661-82G>T) c.*3173-82G>T (n.*3173-82G>T) c.3697-82G>T (n.3697-82G>T) n.1764-82G>T c.188-82G>T n.1121-82G>T c.4060-82G>T (n.4060-82G>T) c.4057-82G>T (n.4057-82G>T) c.3949-82G>T (n.3949-82G>T) c.3931-82G>T (n.3931-82G>T) c.3928-82G>T (n.3928-82G>T) c.3274-82G>T (n.3274-82G>T) c.4222-82G>T (n.4222-82G>T) c.3970-82G>T (n.3970-82G>T) c.2716-82G>T (n.2716-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084148C>A | CA2731586018 | TSC2 | c.*2355-80C>A (n.*2355-80C>A) c.3853-80C>A (n.3853-80C>A) c.4003-80C>A (n.4003-80C>A) c.*4386-80C>A (n.*4386-80C>A) c.*6755-80C>A (n.*6755-80C>A) c.4006-80C>A (n.4006-80C>A) c.3937-80C>A (n.3937-80C>A) c.3805-80C>A (n.3805-80C>A) c.3838-80C>A (n.3838-80C>A) c.242-80C>A n.1888-80C>A c.2660-80C>A c.3877-80C>A (n.3877-80C>A) n.188-80C>A c.3808-80C>A (n.3808-80C>A) c.3874-80C>A (n.3874-80C>A) n.20-80C>A n.1654-80C>A n.447-80C>A c.3927-80C>A n.2090-80C>A c.249-80C>A n.2821-80C>A n.1258-80C>A n.1229-80C>A n.1119-80C>A c.3661-80C>A (n.3661-80C>A) c.*3173-80C>A (n.*3173-80C>A) c.3697-80C>A (n.3697-80C>A) n.1764-80C>A c.188-80C>A n.1121-80C>A c.4060-80C>A (n.4060-80C>A) c.4057-80C>A (n.4057-80C>A) c.3949-80C>A (n.3949-80C>A) c.3931-80C>A (n.3931-80C>A) c.3928-80C>A (n.3928-80C>A) c.3274-80C>A (n.3274-80C>A) c.4222-80C>A (n.4222-80C>A) c.3970-80C>A (n.3970-80C>A) c.2716-80C>A (n.2716-80C>A) | dbSNP |
16 | g.2084148C= | CA2202043152 | TSC2 | c.*2355-80C= (n.*2355-80C=) c.3853-80C= (n.3853-80C=) c.4003-80C= (n.4003-80C=) c.*4386-80C= (n.*4386-80C=) c.*6755-80C= (n.*6755-80C=) c.4006-80C= (n.4006-80C=) c.3937-80C= (n.3937-80C=) c.3805-80C= (n.3805-80C=) c.3838-80C= (n.3838-80C=) c.242-80C= n.1888-80C= c.2660-80C= c.3877-80C= (n.3877-80C=) n.188-80C= c.3808-80C= (n.3808-80C=) c.3874-80C= (n.3874-80C=) n.20-80C= n.1654-80C= n.447-80C= c.3927-80C= n.2090-80C= c.249-80C= n.2821-80C= n.1258-80C= n.1229-80C= n.1119-80C= c.3661-80C= (n.3661-80C=) c.*3173-80C= (n.*3173-80C=) c.3697-80C= (n.3697-80C=) n.1764-80C= c.188-80C= n.1121-80C= c.4060-80C= (n.4060-80C=) c.4057-80C= (n.4057-80C=) c.3949-80C= (n.3949-80C=) c.3931-80C= (n.3931-80C=) c.3928-80C= (n.3928-80C=) c.3274-80C= (n.3274-80C=) c.4222-80C= (n.4222-80C=) c.3970-80C= (n.3970-80C=) c.2716-80C= (n.2716-80C=) | |
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16 | g.2084152A>G | CA2631117735 | TSC2 | c.*2355-76A>G (n.*2355-76A>G) c.3853-76A>G (n.3853-76A>G) c.4003-76A>G (n.4003-76A>G) c.*4386-76A>G (n.*4386-76A>G) c.*6755-76A>G (n.*6755-76A>G) c.4006-76A>G (n.4006-76A>G) c.3937-76A>G (n.3937-76A>G) c.3805-76A>G (n.3805-76A>G) c.3838-76A>G (n.3838-76A>G) c.242-76A>G n.1888-76A>G c.2660-76A>G c.3877-76A>G (n.3877-76A>G) n.188-76A>G c.3808-76A>G (n.3808-76A>G) c.3874-76A>G (n.3874-76A>G) n.20-76A>G n.1654-76A>G n.447-76A>G c.3927-76A>G n.2090-76A>G c.249-76A>G n.2821-76A>G n.1258-76A>G n.1229-76A>G n.1119-76A>G c.3661-76A>G (n.3661-76A>G) c.*3173-76A>G (n.*3173-76A>G) c.3697-76A>G (n.3697-76A>G) n.1764-76A>G c.188-76A>G n.1121-76A>G c.4060-76A>G (n.4060-76A>G) c.4057-76A>G (n.4057-76A>G) c.3949-76A>G (n.3949-76A>G) c.3931-76A>G (n.3931-76A>G) c.3928-76A>G (n.3928-76A>G) c.3274-76A>G (n.3274-76A>G) c.4222-76A>G (n.4222-76A>G) c.3970-76A>G (n.3970-76A>G) c.2716-76A>G (n.2716-76A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084152A>T | CA2631117737 | TSC2 | c.*2355-76A>T (n.*2355-76A>T) c.3853-76A>T (n.3853-76A>T) c.4003-76A>T (n.4003-76A>T) c.*4386-76A>T (n.*4386-76A>T) c.*6755-76A>T (n.*6755-76A>T) c.4006-76A>T (n.4006-76A>T) c.3937-76A>T (n.3937-76A>T) c.3805-76A>T (n.3805-76A>T) c.3838-76A>T (n.3838-76A>T) c.242-76A>T n.1888-76A>T c.2660-76A>T c.3877-76A>T (n.3877-76A>T) n.188-76A>T c.3808-76A>T (n.3808-76A>T) c.3874-76A>T (n.3874-76A>T) n.20-76A>T n.1654-76A>T n.447-76A>T c.3927-76A>T n.2090-76A>T c.249-76A>T n.2821-76A>T n.1258-76A>T n.1229-76A>T n.1119-76A>T c.3661-76A>T (n.3661-76A>T) c.*3173-76A>T (n.*3173-76A>T) c.3697-76A>T (n.3697-76A>T) n.1764-76A>T c.188-76A>T n.1121-76A>T c.4060-76A>T (n.4060-76A>T) c.4057-76A>T (n.4057-76A>T) c.3949-76A>T (n.3949-76A>T) c.3931-76A>T (n.3931-76A>T) c.3928-76A>T (n.3928-76A>T) c.3274-76A>T (n.3274-76A>T) c.4222-76A>T (n.4222-76A>T) c.3970-76A>T (n.3970-76A>T) c.2716-76A>T (n.2716-76A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084153C>A | CA2631117740 | TSC2 | c.*2355-75C>A (n.*2355-75C>A) c.3853-75C>A (n.3853-75C>A) c.4003-75C>A (n.4003-75C>A) c.*4386-75C>A (n.*4386-75C>A) c.*6755-75C>A (n.*6755-75C>A) c.4006-75C>A (n.4006-75C>A) c.3937-75C>A (n.3937-75C>A) c.3805-75C>A (n.3805-75C>A) c.3838-75C>A (n.3838-75C>A) c.242-75C>A n.1888-75C>A c.2660-75C>A c.3877-75C>A (n.3877-75C>A) n.188-75C>A c.3808-75C>A (n.3808-75C>A) c.3874-75C>A (n.3874-75C>A) n.20-75C>A n.1654-75C>A n.447-75C>A c.3927-75C>A n.2090-75C>A c.249-75C>A n.2821-75C>A n.1258-75C>A n.1229-75C>A n.1119-75C>A c.3661-75C>A (n.3661-75C>A) c.*3173-75C>A (n.*3173-75C>A) c.3697-75C>A (n.3697-75C>A) n.1764-75C>A c.188-75C>A n.1121-75C>A c.4060-75C>A (n.4060-75C>A) c.4057-75C>A (n.4057-75C>A) c.3949-75C>A (n.3949-75C>A) c.3931-75C>A (n.3931-75C>A) c.3928-75C>A (n.3928-75C>A) c.3274-75C>A (n.3274-75C>A) c.4222-75C>A (n.4222-75C>A) c.3970-75C>A (n.3970-75C>A) c.2716-75C>A (n.2716-75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084153C= | CA2202043156 | TSC2 | c.*2355-75C= (n.*2355-75C=) c.3853-75C= (n.3853-75C=) c.4003-75C= (n.4003-75C=) c.*4386-75C= (n.*4386-75C=) c.*6755-75C= (n.*6755-75C=) c.4006-75C= (n.4006-75C=) c.3937-75C= (n.3937-75C=) c.3805-75C= (n.3805-75C=) c.3838-75C= (n.3838-75C=) c.242-75C= n.1888-75C= c.2660-75C= c.3877-75C= (n.3877-75C=) n.188-75C= c.3808-75C= (n.3808-75C=) c.3874-75C= (n.3874-75C=) n.20-75C= n.1654-75C= n.447-75C= c.3927-75C= n.2090-75C= c.249-75C= n.2821-75C= n.1258-75C= n.1229-75C= n.1119-75C= c.3661-75C= (n.3661-75C=) c.*3173-75C= (n.*3173-75C=) c.3697-75C= (n.3697-75C=) n.1764-75C= c.188-75C= n.1121-75C= c.4060-75C= (n.4060-75C=) c.4057-75C= (n.4057-75C=) c.3949-75C= (n.3949-75C=) c.3931-75C= (n.3931-75C=) c.3928-75C= (n.3928-75C=) c.3274-75C= (n.3274-75C=) c.4222-75C= (n.4222-75C=) c.3970-75C= (n.3970-75C=) c.2716-75C= (n.2716-75C=) | |
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16 | g.2084154C>T | CA973773913 | TSC2 | c.*2355-74C>T (n.*2355-74C>T) c.3853-74C>T (n.3853-74C>T) c.4003-74C>T (n.4003-74C>T) c.*4386-74C>T (n.*4386-74C>T) c.*6755-74C>T (n.*6755-74C>T) c.4006-74C>T (n.4006-74C>T) c.3937-74C>T (n.3937-74C>T) c.3805-74C>T (n.3805-74C>T) c.3838-74C>T (n.3838-74C>T) c.242-74C>T n.1888-74C>T c.2660-74C>T c.3877-74C>T (n.3877-74C>T) n.188-74C>T c.3808-74C>T (n.3808-74C>T) c.3874-74C>T (n.3874-74C>T) n.20-74C>T n.1654-74C>T n.447-74C>T c.3927-74C>T n.2090-74C>T c.249-74C>T n.2821-74C>T n.1258-74C>T n.1229-74C>T n.1119-74C>T c.3661-74C>T (n.3661-74C>T) c.*3173-74C>T (n.*3173-74C>T) c.3697-74C>T (n.3697-74C>T) n.1764-74C>T c.188-74C>T n.1121-74C>T c.4060-74C>T (n.4060-74C>T) c.4057-74C>T (n.4057-74C>T) c.3949-74C>T (n.3949-74C>T) c.3931-74C>T (n.3931-74C>T) c.3928-74C>T (n.3928-74C>T) c.3274-74C>T (n.3274-74C>T) c.4222-74C>T (n.4222-74C>T) c.3970-74C>T (n.3970-74C>T) c.2716-74C>T (n.2716-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084157C>A | CA2838367079 | TSC2 | c.*2355-71C>A (n.*2355-71C>A) c.3853-71C>A (n.3853-71C>A) c.4003-71C>A (n.4003-71C>A) c.*4386-71C>A (n.*4386-71C>A) c.*6755-71C>A (n.*6755-71C>A) c.4006-71C>A (n.4006-71C>A) c.3937-71C>A (n.3937-71C>A) c.3805-71C>A (n.3805-71C>A) c.3838-71C>A (n.3838-71C>A) c.242-71C>A n.1888-71C>A c.2660-71C>A c.3877-71C>A (n.3877-71C>A) n.188-71C>A c.3808-71C>A (n.3808-71C>A) c.3874-71C>A (n.3874-71C>A) n.20-71C>A n.1654-71C>A n.447-71C>A c.3927-71C>A n.2090-71C>A c.249-71C>A n.2821-71C>A n.1258-71C>A n.1229-71C>A n.1119-71C>A c.3661-71C>A (n.3661-71C>A) c.*3173-71C>A (n.*3173-71C>A) c.3697-71C>A (n.3697-71C>A) n.1764-71C>A c.188-71C>A n.1121-71C>A c.4060-71C>A (n.4060-71C>A) c.4057-71C>A (n.4057-71C>A) c.3949-71C>A (n.3949-71C>A) c.3931-71C>A (n.3931-71C>A) c.3928-71C>A (n.3928-71C>A) c.3274-71C>A (n.3274-71C>A) c.4222-71C>A (n.4222-71C>A) c.3970-71C>A (n.3970-71C>A) c.2716-71C>A (n.2716-71C>A) | |
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16 | g.2084157C>G | CA2202043181 | TSC2 | c.*2355-71C>G (n.*2355-71C>G) c.3853-71C>G (n.3853-71C>G) c.4003-71C>G (n.4003-71C>G) c.*4386-71C>G (n.*4386-71C>G) c.*6755-71C>G (n.*6755-71C>G) c.4006-71C>G (n.4006-71C>G) c.3937-71C>G (n.3937-71C>G) c.3805-71C>G (n.3805-71C>G) c.3838-71C>G (n.3838-71C>G) c.242-71C>G n.1888-71C>G c.2660-71C>G c.3877-71C>G (n.3877-71C>G) n.188-71C>G c.3808-71C>G (n.3808-71C>G) c.3874-71C>G (n.3874-71C>G) n.20-71C>G n.1654-71C>G n.447-71C>G c.3927-71C>G n.2090-71C>G c.249-71C>G n.2821-71C>G n.1258-71C>G n.1229-71C>G n.1119-71C>G c.3661-71C>G (n.3661-71C>G) c.*3173-71C>G (n.*3173-71C>G) c.3697-71C>G (n.3697-71C>G) n.1764-71C>G c.188-71C>G n.1121-71C>G c.4060-71C>G (n.4060-71C>G) c.4057-71C>G (n.4057-71C>G) c.3949-71C>G (n.3949-71C>G) c.3931-71C>G (n.3931-71C>G) c.3928-71C>G (n.3928-71C>G) c.3274-71C>G (n.3274-71C>G) c.4222-71C>G (n.4222-71C>G) c.3970-71C>G (n.3970-71C>G) c.2716-71C>G (n.2716-71C>G) | dbSNP |
16 | g.2084157C>T | CA2202043182 | TSC2 | c.*2355-71C>T (n.*2355-71C>T) c.3853-71C>T (n.3853-71C>T) c.4003-71C>T (n.4003-71C>T) c.*4386-71C>T (n.*4386-71C>T) c.*6755-71C>T (n.*6755-71C>T) c.4006-71C>T (n.4006-71C>T) c.3937-71C>T (n.3937-71C>T) c.3805-71C>T (n.3805-71C>T) c.3838-71C>T (n.3838-71C>T) c.242-71C>T n.1888-71C>T c.2660-71C>T c.3877-71C>T (n.3877-71C>T) n.188-71C>T c.3808-71C>T (n.3808-71C>T) c.3874-71C>T (n.3874-71C>T) n.20-71C>T n.1654-71C>T n.447-71C>T c.3927-71C>T n.2090-71C>T c.249-71C>T n.2821-71C>T n.1258-71C>T n.1229-71C>T n.1119-71C>T c.3661-71C>T (n.3661-71C>T) c.*3173-71C>T (n.*3173-71C>T) c.3697-71C>T (n.3697-71C>T) n.1764-71C>T c.188-71C>T n.1121-71C>T c.4060-71C>T (n.4060-71C>T) c.4057-71C>T (n.4057-71C>T) c.3949-71C>T (n.3949-71C>T) c.3931-71C>T (n.3931-71C>T) c.3928-71C>T (n.3928-71C>T) c.3274-71C>T (n.3274-71C>T) c.4222-71C>T (n.4222-71C>T) c.3970-71C>T (n.3970-71C>T) c.2716-71C>T (n.2716-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2084159C>G | CA2631117754 | TSC2 | c.*2355-69C>G (n.*2355-69C>G) c.3853-69C>G (n.3853-69C>G) c.4003-69C>G (n.4003-69C>G) c.*4386-69C>G (n.*4386-69C>G) c.*6755-69C>G (n.*6755-69C>G) c.4006-69C>G (n.4006-69C>G) c.3937-69C>G (n.3937-69C>G) c.3805-69C>G (n.3805-69C>G) c.3838-69C>G (n.3838-69C>G) c.242-69C>G n.1888-69C>G c.2660-69C>G c.3877-69C>G (n.3877-69C>G) n.188-69C>G c.3808-69C>G (n.3808-69C>G) c.3874-69C>G (n.3874-69C>G) n.20-69C>G n.1654-69C>G n.447-69C>G c.3927-69C>G n.2090-69C>G c.249-69C>G n.2821-69C>G n.1258-69C>G n.1229-69C>G n.1119-69C>G c.3661-69C>G (n.3661-69C>G) c.*3173-69C>G (n.*3173-69C>G) c.3697-69C>G (n.3697-69C>G) n.1764-69C>G c.188-69C>G n.1121-69C>G c.4060-69C>G (n.4060-69C>G) c.4057-69C>G (n.4057-69C>G) c.3949-69C>G (n.3949-69C>G) c.3931-69C>G (n.3931-69C>G) c.3928-69C>G (n.3928-69C>G) c.3274-69C>G (n.3274-69C>G) c.4222-69C>G (n.4222-69C>G) c.3970-69C>G (n.3970-69C>G) c.2716-69C>G (n.2716-69C>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2084160C>T | CA2202043184 | TSC2 | c.*2355-68C>T (n.*2355-68C>T) c.3853-68C>T (n.3853-68C>T) c.4003-68C>T (n.4003-68C>T) c.*4386-68C>T (n.*4386-68C>T) c.*6755-68C>T (n.*6755-68C>T) c.4006-68C>T (n.4006-68C>T) c.3937-68C>T (n.3937-68C>T) c.3805-68C>T (n.3805-68C>T) c.3838-68C>T (n.3838-68C>T) c.242-68C>T n.1888-68C>T c.2660-68C>T c.3877-68C>T (n.3877-68C>T) n.188-68C>T c.3808-68C>T (n.3808-68C>T) c.3874-68C>T (n.3874-68C>T) n.20-68C>T n.1654-68C>T n.447-68C>T c.3927-68C>T n.2090-68C>T c.249-68C>T n.2821-68C>T n.1258-68C>T n.1229-68C>T n.1119-68C>T c.3661-68C>T (n.3661-68C>T) c.*3173-68C>T (n.*3173-68C>T) c.3697-68C>T (n.3697-68C>T) n.1764-68C>T c.188-68C>T n.1121-68C>T c.4060-68C>T (n.4060-68C>T) c.4057-68C>T (n.4057-68C>T) c.3949-68C>T (n.3949-68C>T) c.3931-68C>T (n.3931-68C>T) c.3928-68C>T (n.3928-68C>T) c.3274-68C>T (n.3274-68C>T) c.4222-68C>T (n.4222-68C>T) c.3970-68C>T (n.3970-68C>T) c.2716-68C>T (n.2716-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2084161A>G | CA2202043187 | TSC2 | c.*2355-67A>G (n.*2355-67A>G) c.3853-67A>G (n.3853-67A>G) c.4003-67A>G (n.4003-67A>G) c.*4386-67A>G (n.*4386-67A>G) c.*6755-67A>G (n.*6755-67A>G) c.4006-67A>G (n.4006-67A>G) c.3937-67A>G (n.3937-67A>G) c.3805-67A>G (n.3805-67A>G) c.3838-67A>G (n.3838-67A>G) c.242-67A>G n.1888-67A>G c.2660-67A>G c.3877-67A>G (n.3877-67A>G) n.188-67A>G c.3808-67A>G (n.3808-67A>G) c.3874-67A>G (n.3874-67A>G) n.20-67A>G n.1654-67A>G n.447-67A>G c.3927-67A>G n.2090-67A>G c.249-67A>G n.2821-67A>G n.1258-67A>G n.1229-67A>G n.1119-67A>G c.3661-67A>G (n.3661-67A>G) c.*3173-67A>G (n.*3173-67A>G) c.3697-67A>G (n.3697-67A>G) n.1764-67A>G c.188-67A>G n.1121-67A>G c.4060-67A>G (n.4060-67A>G) c.4057-67A>G (n.4057-67A>G) c.3949-67A>G (n.3949-67A>G) c.3931-67A>G (n.3931-67A>G) c.3928-67A>G (n.3928-67A>G) c.3274-67A>G (n.3274-67A>G) c.4222-67A>G (n.4222-67A>G) c.3970-67A>G (n.3970-67A>G) c.2716-67A>G (n.2716-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2084165C= | CA2202043197 | TSC2 | c.*2355-63C= (n.*2355-63C=) c.3853-63C= (n.3853-63C=) c.4003-63C= (n.4003-63C=) c.*4386-63C= (n.*4386-63C=) c.*6755-63C= (n.*6755-63C=) c.4006-63C= (n.4006-63C=) c.3937-63C= (n.3937-63C=) c.3805-63C= (n.3805-63C=) c.3838-63C= (n.3838-63C=) c.242-63C= n.1888-63C= c.2660-63C= c.3877-63C= (n.3877-63C=) n.188-63C= c.3808-63C= (n.3808-63C=) c.3874-63C= (n.3874-63C=) n.20-63C= n.1654-63C= n.447-63C= c.3927-63C= n.2090-63C= c.249-63C= n.2821-63C= n.1258-63C= n.1229-63C= n.1119-63C= c.3661-63C= (n.3661-63C=) c.*3173-63C= (n.*3173-63C=) c.3697-63C= (n.3697-63C=) n.1764-63C= c.188-63C= n.1121-63C= c.4060-63C= (n.4060-63C=) c.4057-63C= (n.4057-63C=) c.3949-63C= (n.3949-63C=) c.3931-63C= (n.3931-63C=) c.3928-63C= (n.3928-63C=) c.3274-63C= (n.3274-63C=) c.4222-63C= (n.4222-63C=) c.3970-63C= (n.3970-63C=) c.2716-63C= (n.2716-63C=) | |
16 | g.2084165C>T | CA276753138 | TSC2 | c.*2355-63C>T (n.*2355-63C>T) c.3853-63C>T (n.3853-63C>T) c.4003-63C>T (n.4003-63C>T) c.*4386-63C>T (n.*4386-63C>T) c.*6755-63C>T (n.*6755-63C>T) c.4006-63C>T (n.4006-63C>T) c.3937-63C>T (n.3937-63C>T) c.3805-63C>T (n.3805-63C>T) c.3838-63C>T (n.3838-63C>T) c.242-63C>T n.1888-63C>T c.2660-63C>T c.3877-63C>T (n.3877-63C>T) n.188-63C>T c.3808-63C>T (n.3808-63C>T) c.3874-63C>T (n.3874-63C>T) n.20-63C>T n.1654-63C>T n.447-63C>T c.3927-63C>T n.2090-63C>T c.249-63C>T n.2821-63C>T n.1258-63C>T n.1229-63C>T n.1119-63C>T c.3661-63C>T (n.3661-63C>T) c.*3173-63C>T (n.*3173-63C>T) c.3697-63C>T (n.3697-63C>T) n.1764-63C>T c.188-63C>T n.1121-63C>T c.4060-63C>T (n.4060-63C>T) c.4057-63C>T (n.4057-63C>T) c.3949-63C>T (n.3949-63C>T) c.3931-63C>T (n.3931-63C>T) c.3928-63C>T (n.3928-63C>T) c.3274-63C>T (n.3274-63C>T) c.4222-63C>T (n.4222-63C>T) c.3970-63C>T (n.3970-63C>T) c.2716-63C>T (n.2716-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084167del | CA2731832293 | TSC2 | c.*2355-61del (n.*2355-61del) c.3853-61del (n.3853-61del) c.4003-61del (n.4003-61del) c.*4386-61del (n.*4386-61del) c.*6755-61del (n.*6755-61del) c.4006-61del (n.4006-61del) c.3937-61del (n.3937-61del) c.3805-61del (n.3805-61del) c.3838-61del (n.3838-61del) c.242-61del n.1888-61del c.2660-61del c.3877-61del (n.3877-61del) n.188-61del c.3808-61del (n.3808-61del) c.3874-61del (n.3874-61del) n.20-61del n.1654-61del n.447-61del c.3927-61del n.2090-61del c.249-61del n.2821-61del n.1258-61del n.1229-61del n.1119-61del c.3661-61del (n.3661-61del) c.*3173-61del (n.*3173-61del) c.3697-61del (n.3697-61del) n.1764-61del c.188-61del n.1121-61del c.4060-61del (n.4060-61del) c.4057-61del (n.4057-61del) c.3949-61del (n.3949-61del) c.3931-61del (n.3931-61del) c.3928-61del (n.3928-61del) c.3274-61del (n.3274-61del) c.4222-61del (n.4222-61del) c.3970-61del (n.3970-61del) c.2716-61del (n.2716-61del) | dbSNP |
16 | g.2084167A>T | CA2842057084 | TSC2 | c.*2355-61A>T (n.*2355-61A>T) c.3853-61A>T (n.3853-61A>T) c.4003-61A>T (n.4003-61A>T) c.*4386-61A>T (n.*4386-61A>T) c.*6755-61A>T (n.*6755-61A>T) c.4006-61A>T (n.4006-61A>T) c.3937-61A>T (n.3937-61A>T) c.3805-61A>T (n.3805-61A>T) c.3838-61A>T (n.3838-61A>T) c.242-61A>T n.1888-61A>T c.2660-61A>T c.3877-61A>T (n.3877-61A>T) n.188-61A>T c.3808-61A>T (n.3808-61A>T) c.3874-61A>T (n.3874-61A>T) n.20-61A>T n.1654-61A>T n.447-61A>T c.3927-61A>T n.2090-61A>T c.249-61A>T n.2821-61A>T n.1258-61A>T n.1229-61A>T n.1119-61A>T c.3661-61A>T (n.3661-61A>T) c.*3173-61A>T (n.*3173-61A>T) c.3697-61A>T (n.3697-61A>T) n.1764-61A>T c.188-61A>T n.1121-61A>T c.4060-61A>T (n.4060-61A>T) c.4057-61A>T (n.4057-61A>T) c.3949-61A>T (n.3949-61A>T) c.3931-61A>T (n.3931-61A>T) c.3928-61A>T (n.3928-61A>T) c.3274-61A>T (n.3274-61A>T) c.4222-61A>T (n.4222-61A>T) c.3970-61A>T (n.3970-61A>T) c.2716-61A>T (n.2716-61A>T) | |
16 | g.2084168C>A | CA276753140 | TSC2 | c.*2355-60C>A (n.*2355-60C>A) c.3853-60C>A (n.3853-60C>A) c.4003-60C>A (n.4003-60C>A) c.*4386-60C>A (n.*4386-60C>A) c.*6755-60C>A (n.*6755-60C>A) c.4006-60C>A (n.4006-60C>A) c.3937-60C>A (n.3937-60C>A) c.3805-60C>A (n.3805-60C>A) c.3838-60C>A (n.3838-60C>A) c.242-60C>A n.1888-60C>A c.2660-60C>A c.3877-60C>A (n.3877-60C>A) n.188-60C>A c.3808-60C>A (n.3808-60C>A) c.3874-60C>A (n.3874-60C>A) n.20-60C>A n.1654-60C>A n.447-60C>A c.3927-60C>A n.2090-60C>A c.249-60C>A n.2821-60C>A n.1258-60C>A n.1229-60C>A n.1119-60C>A c.3661-60C>A (n.3661-60C>A) c.*3173-60C>A (n.*3173-60C>A) c.3697-60C>A (n.3697-60C>A) n.1764-60C>A c.188-60C>A n.1121-60C>A c.4060-60C>A (n.4060-60C>A) c.4057-60C>A (n.4057-60C>A) c.3949-60C>A (n.3949-60C>A) c.3931-60C>A (n.3931-60C>A) c.3928-60C>A (n.3928-60C>A) c.3274-60C>A (n.3274-60C>A) c.4222-60C>A (n.4222-60C>A) c.3970-60C>A (n.3970-60C>A) c.2716-60C>A (n.2716-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084168C= | CA2202043199 | TSC2 | c.*2355-60C= (n.*2355-60C=) c.3853-60C= (n.3853-60C=) c.4003-60C= (n.4003-60C=) c.*4386-60C= (n.*4386-60C=) c.*6755-60C= (n.*6755-60C=) c.4006-60C= (n.4006-60C=) c.3937-60C= (n.3937-60C=) c.3805-60C= (n.3805-60C=) c.3838-60C= (n.3838-60C=) c.242-60C= n.1888-60C= c.2660-60C= c.3877-60C= (n.3877-60C=) n.188-60C= c.3808-60C= (n.3808-60C=) c.3874-60C= (n.3874-60C=) n.20-60C= n.1654-60C= n.447-60C= c.3927-60C= n.2090-60C= c.249-60C= n.2821-60C= n.1258-60C= n.1229-60C= n.1119-60C= c.3661-60C= (n.3661-60C=) c.*3173-60C= (n.*3173-60C=) c.3697-60C= (n.3697-60C=) n.1764-60C= c.188-60C= n.1121-60C= c.4060-60C= (n.4060-60C=) c.4057-60C= (n.4057-60C=) c.3949-60C= (n.3949-60C=) c.3931-60C= (n.3931-60C=) c.3928-60C= (n.3928-60C=) c.3274-60C= (n.3274-60C=) c.4222-60C= (n.4222-60C=) c.3970-60C= (n.3970-60C=) c.2716-60C= (n.2716-60C=) | |
16 | g.2084168C>T | CA2569479871 | TSC2 | c.*2355-60C>T (n.*2355-60C>T) c.3853-60C>T (n.3853-60C>T) c.4003-60C>T (n.4003-60C>T) c.*4386-60C>T (n.*4386-60C>T) c.*6755-60C>T (n.*6755-60C>T) c.4006-60C>T (n.4006-60C>T) c.3937-60C>T (n.3937-60C>T) c.3805-60C>T (n.3805-60C>T) c.3838-60C>T (n.3838-60C>T) c.242-60C>T n.1888-60C>T c.2660-60C>T c.3877-60C>T (n.3877-60C>T) n.188-60C>T c.3808-60C>T (n.3808-60C>T) c.3874-60C>T (n.3874-60C>T) n.20-60C>T n.1654-60C>T n.447-60C>T c.3927-60C>T n.2090-60C>T c.249-60C>T n.2821-60C>T n.1258-60C>T n.1229-60C>T n.1119-60C>T c.3661-60C>T (n.3661-60C>T) c.*3173-60C>T (n.*3173-60C>T) c.3697-60C>T (n.3697-60C>T) n.1764-60C>T c.188-60C>T n.1121-60C>T c.4060-60C>T (n.4060-60C>T) c.4057-60C>T (n.4057-60C>T) c.3949-60C>T (n.3949-60C>T) c.3931-60C>T (n.3931-60C>T) c.3928-60C>T (n.3928-60C>T) c.3274-60C>T (n.3274-60C>T) c.4222-60C>T (n.4222-60C>T) c.3970-60C>T (n.3970-60C>T) c.2716-60C>T (n.2716-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084171del | CA2838201191 | TSC2 | c.*2355-57del (n.*2355-57del) c.3853-57del (n.3853-57del) c.4003-57del (n.4003-57del) c.*4386-57del (n.*4386-57del) c.*6755-57del (n.*6755-57del) c.4006-57del (n.4006-57del) c.3937-57del (n.3937-57del) c.3805-57del (n.3805-57del) c.3838-57del (n.3838-57del) c.242-57del n.1888-57del c.2660-57del c.3877-57del (n.3877-57del) n.188-57del c.3808-57del (n.3808-57del) c.3874-57del (n.3874-57del) n.20-57del n.1654-57del n.447-57del c.3927-57del n.2090-57del c.249-57del n.2821-57del n.1258-57del n.1229-57del n.1119-57del c.3661-57del (n.3661-57del) c.*3173-57del (n.*3173-57del) c.3697-57del (n.3697-57del) n.1764-57del c.188-57del n.1121-57del c.4060-57del (n.4060-57del) c.4057-57del (n.4057-57del) c.3949-57del (n.3949-57del) c.3931-57del (n.3931-57del) c.3928-57del (n.3928-57del) c.3274-57del (n.3274-57del) c.4222-57del (n.4222-57del) c.3970-57del (n.3970-57del) c.2716-57del (n.2716-57del) | |
16 | g.2084170C>A | CA2842057085 | TSC2 | c.*2355-58C>A (n.*2355-58C>A) c.3853-58C>A (n.3853-58C>A) c.4003-58C>A (n.4003-58C>A) c.*4386-58C>A (n.*4386-58C>A) c.*6755-58C>A (n.*6755-58C>A) c.4006-58C>A (n.4006-58C>A) c.3937-58C>A (n.3937-58C>A) c.3805-58C>A (n.3805-58C>A) c.3838-58C>A (n.3838-58C>A) c.242-58C>A n.1888-58C>A c.2660-58C>A c.3877-58C>A (n.3877-58C>A) n.188-58C>A c.3808-58C>A (n.3808-58C>A) c.3874-58C>A (n.3874-58C>A) n.20-58C>A n.1654-58C>A n.447-58C>A c.3927-58C>A n.2090-58C>A c.249-58C>A n.2821-58C>A n.1258-58C>A n.1229-58C>A n.1119-58C>A c.3661-58C>A (n.3661-58C>A) c.*3173-58C>A (n.*3173-58C>A) c.3697-58C>A (n.3697-58C>A) n.1764-58C>A c.188-58C>A n.1121-58C>A c.4060-58C>A (n.4060-58C>A) c.4057-58C>A (n.4057-58C>A) c.3949-58C>A (n.3949-58C>A) c.3931-58C>A (n.3931-58C>A) c.3928-58C>A (n.3928-58C>A) c.3274-58C>A (n.3274-58C>A) c.4222-58C>A (n.4222-58C>A) c.3970-58C>A (n.3970-58C>A) c.2716-58C>A (n.2716-58C>A) | |
16 | g.2084170C>T | CA2631117789 | TSC2 | c.*2355-58C>T (n.*2355-58C>T) c.3853-58C>T (n.3853-58C>T) c.4003-58C>T (n.4003-58C>T) c.*4386-58C>T (n.*4386-58C>T) c.*6755-58C>T (n.*6755-58C>T) c.4006-58C>T (n.4006-58C>T) c.3937-58C>T (n.3937-58C>T) c.3805-58C>T (n.3805-58C>T) c.3838-58C>T (n.3838-58C>T) c.242-58C>T n.1888-58C>T c.2660-58C>T c.3877-58C>T (n.3877-58C>T) n.188-58C>T c.3808-58C>T (n.3808-58C>T) c.3874-58C>T (n.3874-58C>T) n.20-58C>T n.1654-58C>T n.447-58C>T c.3927-58C>T n.2090-58C>T c.249-58C>T n.2821-58C>T n.1258-58C>T n.1229-58C>T n.1119-58C>T c.3661-58C>T (n.3661-58C>T) c.*3173-58C>T (n.*3173-58C>T) c.3697-58C>T (n.3697-58C>T) n.1764-58C>T c.188-58C>T n.1121-58C>T c.4060-58C>T (n.4060-58C>T) c.4057-58C>T (n.4057-58C>T) c.3949-58C>T (n.3949-58C>T) c.3931-58C>T (n.3931-58C>T) c.3928-58C>T (n.3928-58C>T) c.3274-58C>T (n.3274-58C>T) c.4222-58C>T (n.4222-58C>T) c.3970-58C>T (n.3970-58C>T) c.2716-58C>T (n.2716-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084171C>A | CA2805579959 | TSC2 | c.*2355-57C>A (n.*2355-57C>A) c.3853-57C>A (n.3853-57C>A) c.4003-57C>A (n.4003-57C>A) c.*4386-57C>A (n.*4386-57C>A) c.*6755-57C>A (n.*6755-57C>A) c.4006-57C>A (n.4006-57C>A) c.3937-57C>A (n.3937-57C>A) c.3805-57C>A (n.3805-57C>A) c.3838-57C>A (n.3838-57C>A) c.242-57C>A n.1888-57C>A c.2660-57C>A c.3877-57C>A (n.3877-57C>A) n.188-57C>A c.3808-57C>A (n.3808-57C>A) c.3874-57C>A (n.3874-57C>A) n.20-57C>A n.1654-57C>A n.447-57C>A c.3927-57C>A n.2090-57C>A c.249-57C>A n.2821-57C>A n.1258-57C>A n.1229-57C>A n.1119-57C>A c.3661-57C>A (n.3661-57C>A) c.*3173-57C>A (n.*3173-57C>A) c.3697-57C>A (n.3697-57C>A) n.1764-57C>A c.188-57C>A n.1121-57C>A c.4060-57C>A (n.4060-57C>A) c.4057-57C>A (n.4057-57C>A) c.3949-57C>A (n.3949-57C>A) c.3931-57C>A (n.3931-57C>A) c.3928-57C>A (n.3928-57C>A) c.3274-57C>A (n.3274-57C>A) c.4222-57C>A (n.4222-57C>A) c.3970-57C>A (n.3970-57C>A) c.2716-57C>A (n.2716-57C>A) | |
16 | g.2084171C= | CA2202043201 | TSC2 | c.*2355-57C= (n.*2355-57C=) c.3853-57C= (n.3853-57C=) c.4003-57C= (n.4003-57C=) c.*4386-57C= (n.*4386-57C=) c.*6755-57C= (n.*6755-57C=) c.4006-57C= (n.4006-57C=) c.3937-57C= (n.3937-57C=) c.3805-57C= (n.3805-57C=) c.3838-57C= (n.3838-57C=) c.242-57C= n.1888-57C= c.2660-57C= c.3877-57C= (n.3877-57C=) n.188-57C= c.3808-57C= (n.3808-57C=) c.3874-57C= (n.3874-57C=) n.20-57C= n.1654-57C= n.447-57C= c.3927-57C= n.2090-57C= c.249-57C= n.2821-57C= n.1258-57C= n.1229-57C= n.1119-57C= c.3661-57C= (n.3661-57C=) c.*3173-57C= (n.*3173-57C=) c.3697-57C= (n.3697-57C=) n.1764-57C= c.188-57C= n.1121-57C= c.4060-57C= (n.4060-57C=) c.4057-57C= (n.4057-57C=) c.3949-57C= (n.3949-57C=) c.3931-57C= (n.3931-57C=) c.3928-57C= (n.3928-57C=) c.3274-57C= (n.3274-57C=) c.4222-57C= (n.4222-57C=) c.3970-57C= (n.3970-57C=) c.2716-57C= (n.2716-57C=) | |
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16 | g.2084173G>C | CA2631117798 | TSC2 | c.*2355-55G>C (n.*2355-55G>C) c.3853-55G>C (n.3853-55G>C) c.4003-55G>C (n.4003-55G>C) c.*4386-55G>C (n.*4386-55G>C) c.*6755-55G>C (n.*6755-55G>C) c.4006-55G>C (n.4006-55G>C) c.3937-55G>C (n.3937-55G>C) c.3805-55G>C (n.3805-55G>C) c.3838-55G>C (n.3838-55G>C) c.242-55G>C n.1888-55G>C c.2660-55G>C c.3877-55G>C (n.3877-55G>C) n.188-55G>C c.3808-55G>C (n.3808-55G>C) c.3874-55G>C (n.3874-55G>C) n.20-55G>C n.1654-55G>C n.447-55G>C c.3927-55G>C n.2090-55G>C c.249-55G>C n.2821-55G>C n.1258-55G>C n.1229-55G>C n.1119-55G>C c.3661-55G>C (n.3661-55G>C) c.*3173-55G>C (n.*3173-55G>C) c.3697-55G>C (n.3697-55G>C) n.1764-55G>C c.188-55G>C n.1121-55G>C c.4060-55G>C (n.4060-55G>C) c.4057-55G>C (n.4057-55G>C) c.3949-55G>C (n.3949-55G>C) c.3931-55G>C (n.3931-55G>C) c.3928-55G>C (n.3928-55G>C) c.3274-55G>C (n.3274-55G>C) c.4222-55G>C (n.4222-55G>C) c.3970-55G>C (n.3970-55G>C) c.2716-55G>C (n.2716-55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084173G>T | CA2631117797 | TSC2 | c.*2355-55G>T (n.*2355-55G>T) c.3853-55G>T (n.3853-55G>T) c.4003-55G>T (n.4003-55G>T) c.*4386-55G>T (n.*4386-55G>T) c.*6755-55G>T (n.*6755-55G>T) c.4006-55G>T (n.4006-55G>T) c.3937-55G>T (n.3937-55G>T) c.3805-55G>T (n.3805-55G>T) c.3838-55G>T (n.3838-55G>T) c.242-55G>T n.1888-55G>T c.2660-55G>T c.3877-55G>T (n.3877-55G>T) n.188-55G>T c.3808-55G>T (n.3808-55G>T) c.3874-55G>T (n.3874-55G>T) n.20-55G>T n.1654-55G>T n.447-55G>T c.3927-55G>T n.2090-55G>T c.249-55G>T n.2821-55G>T n.1258-55G>T n.1229-55G>T n.1119-55G>T c.3661-55G>T (n.3661-55G>T) c.*3173-55G>T (n.*3173-55G>T) c.3697-55G>T (n.3697-55G>T) n.1764-55G>T c.188-55G>T n.1121-55G>T c.4060-55G>T (n.4060-55G>T) c.4057-55G>T (n.4057-55G>T) c.3949-55G>T (n.3949-55G>T) c.3931-55G>T (n.3931-55G>T) c.3928-55G>T (n.3928-55G>T) c.3274-55G>T (n.3274-55G>T) c.4222-55G>T (n.4222-55G>T) c.3970-55G>T (n.3970-55G>T) c.2716-55G>T (n.2716-55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084174G>C | CA718916939 | TSC2 | c.*2355-54G>C (n.*2355-54G>C) c.3853-54G>C (n.3853-54G>C) c.4003-54G>C (n.4003-54G>C) c.*4386-54G>C (n.*4386-54G>C) c.*6755-54G>C (n.*6755-54G>C) c.4006-54G>C (n.4006-54G>C) c.3937-54G>C (n.3937-54G>C) c.3805-54G>C (n.3805-54G>C) c.3838-54G>C (n.3838-54G>C) c.242-54G>C n.1888-54G>C c.2660-54G>C c.3877-54G>C (n.3877-54G>C) n.188-54G>C c.3808-54G>C (n.3808-54G>C) c.3874-54G>C (n.3874-54G>C) n.20-54G>C n.1654-54G>C n.447-54G>C c.3927-54G>C n.2090-54G>C c.249-54G>C n.2821-54G>C n.1258-54G>C n.1229-54G>C n.1119-54G>C c.3661-54G>C (n.3661-54G>C) c.*3173-54G>C (n.*3173-54G>C) c.3697-54G>C (n.3697-54G>C) n.1764-54G>C c.188-54G>C n.1121-54G>C c.4060-54G>C (n.4060-54G>C) c.4057-54G>C (n.4057-54G>C) c.3949-54G>C (n.3949-54G>C) c.3931-54G>C (n.3931-54G>C) c.3928-54G>C (n.3928-54G>C) c.3274-54G>C (n.3274-54G>C) c.4222-54G>C (n.4222-54G>C) c.3970-54G>C (n.3970-54G>C) c.2716-54G>C (n.2716-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084174G= | CA2202043205 | TSC2 | c.*2355-54G= (n.*2355-54G=) c.3853-54G= (n.3853-54G=) c.4003-54G= (n.4003-54G=) c.*4386-54G= (n.*4386-54G=) c.*6755-54G= (n.*6755-54G=) c.4006-54G= (n.4006-54G=) c.3937-54G= (n.3937-54G=) c.3805-54G= (n.3805-54G=) c.3838-54G= (n.3838-54G=) c.242-54G= n.1888-54G= c.2660-54G= c.3877-54G= (n.3877-54G=) n.188-54G= c.3808-54G= (n.3808-54G=) c.3874-54G= (n.3874-54G=) n.20-54G= n.1654-54G= n.447-54G= c.3927-54G= n.2090-54G= c.249-54G= n.2821-54G= n.1258-54G= n.1229-54G= n.1119-54G= c.3661-54G= (n.3661-54G=) c.*3173-54G= (n.*3173-54G=) c.3697-54G= (n.3697-54G=) n.1764-54G= c.188-54G= n.1121-54G= c.4060-54G= (n.4060-54G=) c.4057-54G= (n.4057-54G=) c.3949-54G= (n.3949-54G=) c.3931-54G= (n.3931-54G=) c.3928-54G= (n.3928-54G=) c.3274-54G= (n.3274-54G=) c.4222-54G= (n.4222-54G=) c.3970-54G= (n.3970-54G=) c.2716-54G= (n.2716-54G=) | |
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16 | g.2084178del | CA2842057086 | TSC2 | c.*2355-50del (n.*2355-50del) c.3853-50del (n.3853-50del) c.4003-50del (n.4003-50del) c.*4386-50del (n.*4386-50del) c.*6755-50del (n.*6755-50del) c.4006-50del (n.4006-50del) c.3937-50del (n.3937-50del) c.3805-50del (n.3805-50del) c.3838-50del (n.3838-50del) c.242-50del n.1888-50del c.2660-50del c.3877-50del (n.3877-50del) n.188-50del c.3808-50del (n.3808-50del) c.3874-50del (n.3874-50del) n.20-50del n.1654-50del n.447-50del c.3927-50del n.2090-50del c.249-50del n.2821-50del n.1258-50del n.1229-50del n.1119-50del c.3661-50del (n.3661-50del) c.*3173-50del (n.*3173-50del) c.3697-50del (n.3697-50del) n.1764-50del c.188-50del n.1121-50del c.4060-50del (n.4060-50del) c.4057-50del (n.4057-50del) c.3949-50del (n.3949-50del) c.3931-50del (n.3931-50del) c.3928-50del (n.3928-50del) c.3274-50del (n.3274-50del) c.4222-50del (n.4222-50del) c.3970-50del (n.3970-50del) c.2716-50del (n.2716-50del) | |
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16 | g.2084179C>T | CA973773940 | TSC2 | c.*2355-49C>T (n.*2355-49C>T) c.3853-49C>T (n.3853-49C>T) c.4003-49C>T (n.4003-49C>T) c.*4386-49C>T (n.*4386-49C>T) c.*6755-49C>T (n.*6755-49C>T) c.4006-49C>T (n.4006-49C>T) c.3937-49C>T (n.3937-49C>T) c.3805-49C>T (n.3805-49C>T) c.3838-49C>T (n.3838-49C>T) c.242-49C>T n.1888-49C>T c.2660-49C>T c.3877-49C>T (n.3877-49C>T) n.188-49C>T c.3808-49C>T (n.3808-49C>T) c.3874-49C>T (n.3874-49C>T) n.20-49C>T n.1654-49C>T n.447-49C>T c.3927-49C>T n.2090-49C>T c.249-49C>T n.2821-49C>T n.1258-49C>T n.1229-49C>T n.1119-49C>T c.3661-49C>T (n.3661-49C>T) c.*3173-49C>T (n.*3173-49C>T) c.3697-49C>T (n.3697-49C>T) n.1764-49C>T c.188-49C>T n.1121-49C>T c.4060-49C>T (n.4060-49C>T) c.4057-49C>T (n.4057-49C>T) c.3949-49C>T (n.3949-49C>T) c.3931-49C>T (n.3931-49C>T) c.3928-49C>T (n.3928-49C>T) c.3274-49C>T (n.3274-49C>T) c.4222-49C>T (n.4222-49C>T) c.3970-49C>T (n.3970-49C>T) c.2716-49C>T (n.2716-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084181C>G | CA276753142 | TSC2 | c.*2355-47C>G (n.*2355-47C>G) c.3853-47C>G (n.3853-47C>G) c.4003-47C>G (n.4003-47C>G) c.*4386-47C>G (n.*4386-47C>G) c.*6755-47C>G (n.*6755-47C>G) c.4006-47C>G (n.4006-47C>G) c.3937-47C>G (n.3937-47C>G) c.3805-47C>G (n.3805-47C>G) c.3838-47C>G (n.3838-47C>G) c.242-47C>G n.1888-47C>G c.2660-47C>G c.3877-47C>G (n.3877-47C>G) n.188-47C>G c.3808-47C>G (n.3808-47C>G) c.3874-47C>G (n.3874-47C>G) n.20-47C>G n.1654-47C>G n.447-47C>G c.3927-47C>G n.2090-47C>G c.249-47C>G n.2821-47C>G n.1258-47C>G n.1229-47C>G n.1119-47C>G c.3661-47C>G (n.3661-47C>G) c.*3173-47C>G (n.*3173-47C>G) c.3697-47C>G (n.3697-47C>G) n.1764-47C>G c.188-47C>G n.1121-47C>G c.4060-47C>G (n.4060-47C>G) c.4057-47C>G (n.4057-47C>G) c.3949-47C>G (n.3949-47C>G) c.3931-47C>G (n.3931-47C>G) c.3928-47C>G (n.3928-47C>G) c.3274-47C>G (n.3274-47C>G) c.4222-47C>G (n.4222-47C>G) c.3970-47C>G (n.3970-47C>G) c.2716-47C>G (n.2716-47C>G) | dbSNP |
16 | g.2084181C>T | CA050101 | TSC2 | c.*2355-47C>T (n.*2355-47C>T) c.3853-47C>T (n.3853-47C>T) c.4003-47C>T (n.4003-47C>T) c.*4386-47C>T (n.*4386-47C>T) c.*6755-47C>T (n.*6755-47C>T) c.4006-47C>T (n.4006-47C>T) c.3937-47C>T (n.3937-47C>T) c.3805-47C>T (n.3805-47C>T) c.3838-47C>T (n.3838-47C>T) c.242-47C>T n.1888-47C>T c.2660-47C>T c.3877-47C>T (n.3877-47C>T) n.188-47C>T c.3808-47C>T (n.3808-47C>T) c.3874-47C>T (n.3874-47C>T) n.20-47C>T n.1654-47C>T n.447-47C>T c.3927-47C>T n.2090-47C>T c.249-47C>T n.2821-47C>T n.1258-47C>T n.1229-47C>T n.1119-47C>T c.3661-47C>T (n.3661-47C>T) c.*3173-47C>T (n.*3173-47C>T) c.3697-47C>T (n.3697-47C>T) n.1764-47C>T c.188-47C>T n.1121-47C>T c.4060-47C>T (n.4060-47C>T) c.4057-47C>T (n.4057-47C>T) c.3949-47C>T (n.3949-47C>T) c.3931-47C>T (n.3931-47C>T) c.3928-47C>T (n.3928-47C>T) c.3274-47C>T (n.3274-47C>T) c.4222-47C>T (n.4222-47C>T) c.3970-47C>T (n.3970-47C>T) c.2716-47C>T (n.2716-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084181_2084182insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC | CA2631117820 | TSC2 | c.*2355-47_*2355-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC (n.*2355-47_*2355-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC) c.3853-47_3853-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC (n.3853-47_3853-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC) c.4003-47_4003-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC (n.4003-47_4003-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC) c.*4386-47_*4386-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC (n.*4386-47_*4386-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC) c.*6755-47_*6755-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC (n.*6755-47_*6755-46insTTGCTTCCGGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCTGCGGGAACCTGGTGCCTCACTTGCCCCAGGCC) 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16 | g.2084182G>T | CA2631117825 | TSC2 | c.*2355-46G>T (n.*2355-46G>T) c.3853-46G>T (n.3853-46G>T) c.4003-46G>T (n.4003-46G>T) c.*4386-46G>T (n.*4386-46G>T) c.*6755-46G>T (n.*6755-46G>T) c.4006-46G>T (n.4006-46G>T) c.3937-46G>T (n.3937-46G>T) c.3805-46G>T (n.3805-46G>T) c.3838-46G>T (n.3838-46G>T) c.242-46G>T n.1888-46G>T c.2660-46G>T c.3877-46G>T (n.3877-46G>T) n.188-46G>T c.3808-46G>T (n.3808-46G>T) c.3874-46G>T (n.3874-46G>T) n.20-46G>T n.1654-46G>T n.447-46G>T c.3927-46G>T n.2090-46G>T c.249-46G>T n.2821-46G>T n.1258-46G>T n.1229-46G>T n.1119-46G>T c.3661-46G>T (n.3661-46G>T) c.*3173-46G>T (n.*3173-46G>T) c.3697-46G>T (n.3697-46G>T) n.1764-46G>T c.188-46G>T n.1121-46G>T c.4060-46G>T (n.4060-46G>T) c.4057-46G>T (n.4057-46G>T) c.3949-46G>T (n.3949-46G>T) c.3931-46G>T (n.3931-46G>T) c.3928-46G>T (n.3928-46G>T) c.3274-46G>T (n.3274-46G>T) c.4222-46G>T (n.4222-46G>T) c.3970-46G>T (n.3970-46G>T) c.2716-46G>T (n.2716-46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084185_2084186insTGAGG | CA2631117827 | TSC2 | c.*2355-43_*2355-42insTGAGG (n.*2355-43_*2355-42insTGAGG) c.3853-43_3853-42insTGAGG (n.3853-43_3853-42insTGAGG) c.4003-43_4003-42insTGAGG (n.4003-43_4003-42insTGAGG) c.*4386-43_*4386-42insTGAGG (n.*4386-43_*4386-42insTGAGG) c.*6755-43_*6755-42insTGAGG (n.*6755-43_*6755-42insTGAGG) c.4006-43_4006-42insTGAGG (n.4006-43_4006-42insTGAGG) c.3937-43_3937-42insTGAGG (n.3937-43_3937-42insTGAGG) c.3805-43_3805-42insTGAGG (n.3805-43_3805-42insTGAGG) c.3838-43_3838-42insTGAGG (n.3838-43_3838-42insTGAGG) c.242-43_242-42insTGAGG n.1888-43_1888-42insTGAGG c.2660-43_2660-42insTGAGG c.3877-43_3877-42insTGAGG (n.3877-43_3877-42insTGAGG) n.188-43_188-42insTGAGG c.3808-43_3808-42insTGAGG (n.3808-43_3808-42insTGAGG) c.3874-43_3874-42insTGAGG (n.3874-43_3874-42insTGAGG) n.20-43_20-42insTGAGG n.1654-43_1654-42insTGAGG n.447-43_447-42insTGAGG c.3927-43_3927-42insTGAGG n.2090-43_2090-42insTGAGG c.249-43_249-42insTGAGG n.2821-43_2821-42insTGAGG n.1258-43_1258-42insTGAGG n.1229-43_1229-42insTGAGG n.1119-43_1119-42insTGAGG c.3661-43_3661-42insTGAGG (n.3661-43_3661-42insTGAGG) c.*3173-43_*3173-42insTGAGG (n.*3173-43_*3173-42insTGAGG) c.3697-43_3697-42insTGAGG (n.3697-43_3697-42insTGAGG) n.1764-43_1764-42insTGAGG c.188-43_188-42insTGAGG n.1121-43_1121-42insTGAGG c.4060-43_4060-42insTGAGG (n.4060-43_4060-42insTGAGG) c.4057-43_4057-42insTGAGG (n.4057-43_4057-42insTGAGG) c.3949-43_3949-42insTGAGG (n.3949-43_3949-42insTGAGG) c.3931-43_3931-42insTGAGG (n.3931-43_3931-42insTGAGG) c.3928-43_3928-42insTGAGG (n.3928-43_3928-42insTGAGG) c.3274-43_3274-42insTGAGG (n.3274-43_3274-42insTGAGG) c.4222-43_4222-42insTGAGG (n.4222-43_4222-42insTGAGG) c.3970-43_3970-42insTGAGG (n.3970-43_3970-42insTGAGG) c.2716-43_2716-42insTGAGG (n.2716-43_2716-42insTGAGG) | gnomAD v4 |
16 | g.2084183dup | CA2202043227 | TSC2 | c.*2355-45dup (n.*2355-45dup) c.3853-45dup (n.3853-45dup) c.4003-45dup (n.4003-45dup) c.*4386-45dup (n.*4386-45dup) c.*6755-45dup (n.*6755-45dup) c.4006-45dup (n.4006-45dup) c.3937-45dup (n.3937-45dup) c.3805-45dup (n.3805-45dup) c.3838-45dup (n.3838-45dup) c.242-45dup n.1888-45dup c.2660-45dup c.3877-45dup (n.3877-45dup) n.188-45dup c.3808-45dup (n.3808-45dup) c.3874-45dup (n.3874-45dup) n.20-45dup n.1654-45dup n.447-45dup c.3927-45dup n.2090-45dup c.249-45dup n.2821-45dup n.1258-45dup n.1229-45dup n.1119-45dup c.3661-45dup (n.3661-45dup) c.*3173-45dup (n.*3173-45dup) c.3697-45dup (n.3697-45dup) n.1764-45dup c.188-45dup n.1121-45dup c.4060-45dup (n.4060-45dup) c.4057-45dup (n.4057-45dup) c.3949-45dup (n.3949-45dup) c.3931-45dup (n.3931-45dup) c.3928-45dup (n.3928-45dup) c.3274-45dup (n.3274-45dup) c.4222-45dup (n.4222-45dup) c.3970-45dup (n.3970-45dup) c.2716-45dup (n.2716-45dup) | dbSNP |
16 | g.2084184G>C | CA2631117830 | TSC2 | c.*2355-44G>C (n.*2355-44G>C) c.3853-44G>C (n.3853-44G>C) c.4003-44G>C (n.4003-44G>C) c.*4386-44G>C (n.*4386-44G>C) c.*6755-44G>C (n.*6755-44G>C) c.4006-44G>C (n.4006-44G>C) c.3937-44G>C (n.3937-44G>C) c.3805-44G>C (n.3805-44G>C) c.3838-44G>C (n.3838-44G>C) c.242-44G>C n.1888-44G>C c.2660-44G>C c.3877-44G>C (n.3877-44G>C) n.188-44G>C c.3808-44G>C (n.3808-44G>C) c.3874-44G>C (n.3874-44G>C) n.20-44G>C n.1654-44G>C n.447-44G>C c.3927-44G>C n.2090-44G>C c.249-44G>C n.2821-44G>C n.1258-44G>C n.1229-44G>C n.1119-44G>C c.3661-44G>C (n.3661-44G>C) c.*3173-44G>C (n.*3173-44G>C) c.3697-44G>C (n.3697-44G>C) n.1764-44G>C c.188-44G>C n.1121-44G>C c.4060-44G>C (n.4060-44G>C) c.4057-44G>C (n.4057-44G>C) c.3949-44G>C (n.3949-44G>C) c.3931-44G>C (n.3931-44G>C) c.3928-44G>C (n.3928-44G>C) c.3274-44G>C (n.3274-44G>C) c.4222-44G>C (n.4222-44G>C) c.3970-44G>C (n.3970-44G>C) c.2716-44G>C (n.2716-44G>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2084186del | CA2631117829 | TSC2 | c.*2355-42del (n.*2355-42del) c.3853-42del (n.3853-42del) c.4003-42del (n.4003-42del) c.*4386-42del (n.*4386-42del) c.*6755-42del (n.*6755-42del) c.4006-42del (n.4006-42del) c.3937-42del (n.3937-42del) c.3805-42del (n.3805-42del) c.3838-42del (n.3838-42del) c.242-42del n.1888-42del c.2660-42del c.3877-42del (n.3877-42del) n.188-42del c.3808-42del (n.3808-42del) c.3874-42del (n.3874-42del) n.20-42del n.1654-42del n.447-42del c.3927-42del n.2090-42del c.249-42del n.2821-42del n.1258-42del n.1229-42del n.1119-42del c.3661-42del (n.3661-42del) c.*3173-42del (n.*3173-42del) c.3697-42del (n.3697-42del) n.1764-42del c.188-42del n.1121-42del c.4060-42del (n.4060-42del) c.4057-42del (n.4057-42del) c.3949-42del (n.3949-42del) c.3931-42del (n.3931-42del) c.3928-42del (n.3928-42del) c.3274-42del (n.3274-42del) c.4222-42del (n.4222-42del) c.3970-42del (n.3970-42del) c.2716-42del (n.2716-42del) | gnomAD v4 |
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16 | g.2084185G>T | CA2842057089 | TSC2 | c.*2355-43G>T (n.*2355-43G>T) c.3853-43G>T (n.3853-43G>T) c.4003-43G>T (n.4003-43G>T) c.*4386-43G>T (n.*4386-43G>T) c.*6755-43G>T (n.*6755-43G>T) c.4006-43G>T (n.4006-43G>T) c.3937-43G>T (n.3937-43G>T) c.3805-43G>T (n.3805-43G>T) c.3838-43G>T (n.3838-43G>T) c.242-43G>T n.1888-43G>T c.2660-43G>T c.3877-43G>T (n.3877-43G>T) n.188-43G>T c.3808-43G>T (n.3808-43G>T) c.3874-43G>T (n.3874-43G>T) n.20-43G>T n.1654-43G>T n.447-43G>T c.3927-43G>T n.2090-43G>T c.249-43G>T n.2821-43G>T n.1258-43G>T n.1229-43G>T n.1119-43G>T c.3661-43G>T (n.3661-43G>T) c.*3173-43G>T (n.*3173-43G>T) c.3697-43G>T (n.3697-43G>T) n.1764-43G>T c.188-43G>T n.1121-43G>T c.4060-43G>T (n.4060-43G>T) c.4057-43G>T (n.4057-43G>T) c.3949-43G>T (n.3949-43G>T) c.3931-43G>T (n.3931-43G>T) c.3928-43G>T (n.3928-43G>T) c.3274-43G>T (n.3274-43G>T) c.4222-43G>T (n.4222-43G>T) c.3970-43G>T (n.3970-43G>T) c.2716-43G>T (n.2716-43G>T) | |
16 | g.2084186G>A | CA050082 | TSC2 | c.*2355-42G>A (n.*2355-42G>A) c.3853-42G>A (n.3853-42G>A) c.4003-42G>A (n.4003-42G>A) c.*4386-42G>A (n.*4386-42G>A) c.*6755-42G>A (n.*6755-42G>A) c.4006-42G>A (n.4006-42G>A) c.3937-42G>A (n.3937-42G>A) c.3805-42G>A (n.3805-42G>A) c.3838-42G>A (n.3838-42G>A) c.242-42G>A n.1888-42G>A c.2660-42G>A c.3877-42G>A (n.3877-42G>A) n.188-42G>A c.3808-42G>A (n.3808-42G>A) c.3874-42G>A (n.3874-42G>A) n.20-42G>A n.1654-42G>A n.447-42G>A c.3927-42G>A n.2090-42G>A c.249-42G>A n.2821-42G>A n.1258-42G>A n.1229-42G>A n.1119-42G>A c.3661-42G>A (n.3661-42G>A) c.*3173-42G>A (n.*3173-42G>A) c.3697-42G>A (n.3697-42G>A) n.1764-42G>A c.188-42G>A n.1121-42G>A c.4060-42G>A (n.4060-42G>A) c.4057-42G>A (n.4057-42G>A) c.3949-42G>A (n.3949-42G>A) c.3931-42G>A (n.3931-42G>A) c.3928-42G>A (n.3928-42G>A) c.3274-42G>A (n.3274-42G>A) c.4222-42G>A (n.4222-42G>A) c.3970-42G>A (n.3970-42G>A) c.2716-42G>A (n.2716-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084190C>T | CA2202043232 | TSC2 | c.*2355-38C>T (n.*2355-38C>T) c.3853-38C>T (n.3853-38C>T) c.4003-38C>T (n.4003-38C>T) c.*4386-38C>T (n.*4386-38C>T) c.*6755-38C>T (n.*6755-38C>T) c.4006-38C>T (n.4006-38C>T) c.3937-38C>T (n.3937-38C>T) c.3805-38C>T (n.3805-38C>T) c.3838-38C>T (n.3838-38C>T) c.242-38C>T n.1888-38C>T c.2660-38C>T c.3877-38C>T (n.3877-38C>T) n.188-38C>T c.3808-38C>T (n.3808-38C>T) c.3874-38C>T (n.3874-38C>T) n.20-38C>T n.1654-38C>T n.447-38C>T c.3927-38C>T n.2090-38C>T c.249-38C>T n.2821-38C>T n.1258-38C>T n.1229-38C>T n.1119-38C>T c.3661-38C>T (n.3661-38C>T) c.*3173-38C>T (n.*3173-38C>T) c.3697-38C>T (n.3697-38C>T) n.1764-38C>T c.188-38C>T n.1121-38C>T c.4060-38C>T (n.4060-38C>T) c.4057-38C>T (n.4057-38C>T) c.3949-38C>T (n.3949-38C>T) c.3931-38C>T (n.3931-38C>T) c.3928-38C>T (n.3928-38C>T) c.3274-38C>T (n.3274-38C>T) c.4222-38C>T (n.4222-38C>T) c.3970-38C>T (n.3970-38C>T) c.2716-38C>T (n.2716-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084191T>C | CA718916948 | TSC2 | c.*2355-37T>C (n.*2355-37T>C) c.3853-37T>C (n.3853-37T>C) c.4003-37T>C (n.4003-37T>C) c.*4386-37T>C (n.*4386-37T>C) c.*6755-37T>C (n.*6755-37T>C) c.4006-37T>C (n.4006-37T>C) c.3937-37T>C (n.3937-37T>C) c.3805-37T>C (n.3805-37T>C) c.3838-37T>C (n.3838-37T>C) c.242-37T>C n.1888-37T>C c.2660-37T>C c.3877-37T>C (n.3877-37T>C) n.188-37T>C c.3808-37T>C (n.3808-37T>C) c.3874-37T>C (n.3874-37T>C) n.20-37T>C n.1654-37T>C n.447-37T>C c.3927-37T>C n.2090-37T>C c.249-37T>C n.2821-37T>C n.1258-37T>C n.1229-37T>C n.1119-37T>C c.3661-37T>C (n.3661-37T>C) c.*3173-37T>C (n.*3173-37T>C) c.3697-37T>C (n.3697-37T>C) n.1764-37T>C c.188-37T>C n.1121-37T>C c.4060-37T>C (n.4060-37T>C) c.4057-37T>C (n.4057-37T>C) c.3949-37T>C (n.3949-37T>C) c.3931-37T>C (n.3931-37T>C) c.3928-37T>C (n.3928-37T>C) c.3274-37T>C (n.3274-37T>C) c.4222-37T>C (n.4222-37T>C) c.3970-37T>C (n.3970-37T>C) c.2716-37T>C (n.2716-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084191T= | CA2202043233 | TSC2 | c.*2355-37T= (n.*2355-37T=) c.3853-37T= (n.3853-37T=) c.4003-37T= (n.4003-37T=) c.*4386-37T= (n.*4386-37T=) c.*6755-37T= (n.*6755-37T=) c.4006-37T= (n.4006-37T=) c.3937-37T= (n.3937-37T=) c.3805-37T= (n.3805-37T=) c.3838-37T= (n.3838-37T=) c.242-37T= n.1888-37T= c.2660-37T= c.3877-37T= (n.3877-37T=) n.188-37T= c.3808-37T= (n.3808-37T=) c.3874-37T= (n.3874-37T=) n.20-37T= n.1654-37T= n.447-37T= c.3927-37T= n.2090-37T= c.249-37T= n.2821-37T= n.1258-37T= n.1229-37T= n.1119-37T= c.3661-37T= (n.3661-37T=) c.*3173-37T= (n.*3173-37T=) c.3697-37T= (n.3697-37T=) n.1764-37T= c.188-37T= n.1121-37T= c.4060-37T= (n.4060-37T=) c.4057-37T= (n.4057-37T=) c.3949-37T= (n.3949-37T=) c.3931-37T= (n.3931-37T=) c.3928-37T= (n.3928-37T=) c.3274-37T= (n.3274-37T=) c.4222-37T= (n.4222-37T=) c.3970-37T= (n.3970-37T=) c.2716-37T= (n.2716-37T=) | |
16 | g.2084192G>A | CA2731832324 | TSC2 | c.*2355-36G>A (n.*2355-36G>A) c.3853-36G>A (n.3853-36G>A) c.4003-36G>A (n.4003-36G>A) c.*4386-36G>A (n.*4386-36G>A) c.*6755-36G>A (n.*6755-36G>A) c.4006-36G>A (n.4006-36G>A) c.3937-36G>A (n.3937-36G>A) c.3805-36G>A (n.3805-36G>A) c.3838-36G>A (n.3838-36G>A) c.242-36G>A n.1888-36G>A c.2660-36G>A c.3877-36G>A (n.3877-36G>A) n.188-36G>A c.3808-36G>A (n.3808-36G>A) c.3874-36G>A (n.3874-36G>A) n.20-36G>A n.1654-36G>A n.447-36G>A c.3927-36G>A n.2090-36G>A c.249-36G>A n.2821-36G>A n.1258-36G>A n.1229-36G>A n.1119-36G>A c.3661-36G>A (n.3661-36G>A) c.*3173-36G>A (n.*3173-36G>A) c.3697-36G>A (n.3697-36G>A) n.1764-36G>A c.188-36G>A n.1121-36G>A c.4060-36G>A (n.4060-36G>A) c.4057-36G>A (n.4057-36G>A) c.3949-36G>A (n.3949-36G>A) c.3931-36G>A (n.3931-36G>A) c.3928-36G>A (n.3928-36G>A) c.3274-36G>A (n.3274-36G>A) c.4222-36G>A (n.4222-36G>A) c.3970-36G>A (n.3970-36G>A) c.2716-36G>A (n.2716-36G>A) | dbSNP |
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16 | g.2084193C>A | CA2839584453 | TSC2 | c.*2355-35C>A (n.*2355-35C>A) c.3853-35C>A (n.3853-35C>A) c.4003-35C>A (n.4003-35C>A) c.*4386-35C>A (n.*4386-35C>A) c.*6755-35C>A (n.*6755-35C>A) c.4006-35C>A (n.4006-35C>A) c.3937-35C>A (n.3937-35C>A) c.3805-35C>A (n.3805-35C>A) c.3838-35C>A (n.3838-35C>A) c.242-35C>A n.1888-35C>A c.2660-35C>A c.3877-35C>A (n.3877-35C>A) n.188-35C>A c.3808-35C>A (n.3808-35C>A) c.3874-35C>A (n.3874-35C>A) n.20-35C>A n.1654-35C>A n.447-35C>A c.3927-35C>A n.2090-35C>A c.249-35C>A n.2821-35C>A n.1258-35C>A n.1229-35C>A n.1119-35C>A c.3661-35C>A (n.3661-35C>A) c.*3173-35C>A (n.*3173-35C>A) c.3697-35C>A (n.3697-35C>A) n.1764-35C>A c.188-35C>A n.1121-35C>A c.4060-35C>A (n.4060-35C>A) c.4057-35C>A (n.4057-35C>A) c.3949-35C>A (n.3949-35C>A) c.3931-35C>A (n.3931-35C>A) c.3928-35C>A (n.3928-35C>A) c.3274-35C>A (n.3274-35C>A) c.4222-35C>A (n.4222-35C>A) c.3970-35C>A (n.3970-35C>A) c.2716-35C>A (n.2716-35C>A) | |
16 | g.2084193C>T | CA2631117848 | TSC2 | c.*2355-35C>T (n.*2355-35C>T) c.3853-35C>T (n.3853-35C>T) c.4003-35C>T (n.4003-35C>T) c.*4386-35C>T (n.*4386-35C>T) c.*6755-35C>T (n.*6755-35C>T) c.4006-35C>T (n.4006-35C>T) c.3937-35C>T (n.3937-35C>T) c.3805-35C>T (n.3805-35C>T) c.3838-35C>T (n.3838-35C>T) c.242-35C>T n.1888-35C>T c.2660-35C>T c.3877-35C>T (n.3877-35C>T) n.188-35C>T c.3808-35C>T (n.3808-35C>T) c.3874-35C>T (n.3874-35C>T) n.20-35C>T n.1654-35C>T n.447-35C>T c.3927-35C>T n.2090-35C>T c.249-35C>T n.2821-35C>T n.1258-35C>T n.1229-35C>T n.1119-35C>T c.3661-35C>T (n.3661-35C>T) c.*3173-35C>T (n.*3173-35C>T) c.3697-35C>T (n.3697-35C>T) n.1764-35C>T c.188-35C>T n.1121-35C>T c.4060-35C>T (n.4060-35C>T) c.4057-35C>T (n.4057-35C>T) c.3949-35C>T (n.3949-35C>T) c.3931-35C>T (n.3931-35C>T) c.3928-35C>T (n.3928-35C>T) c.3274-35C>T (n.3274-35C>T) c.4222-35C>T (n.4222-35C>T) c.3970-35C>T (n.3970-35C>T) c.2716-35C>T (n.2716-35C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084194T>C | CA718916949 | TSC2 | c.*2355-34T>C (n.*2355-34T>C) c.3853-34T>C (n.3853-34T>C) c.4003-34T>C (n.4003-34T>C) c.*4386-34T>C (n.*4386-34T>C) c.*6755-34T>C (n.*6755-34T>C) c.4006-34T>C (n.4006-34T>C) c.3937-34T>C (n.3937-34T>C) c.3805-34T>C (n.3805-34T>C) c.3838-34T>C (n.3838-34T>C) c.242-34T>C n.1888-34T>C c.2660-34T>C c.3877-34T>C (n.3877-34T>C) n.188-34T>C c.3808-34T>C (n.3808-34T>C) c.3874-34T>C (n.3874-34T>C) n.20-34T>C n.1654-34T>C n.447-34T>C c.3927-34T>C n.2090-34T>C c.249-34T>C n.2821-34T>C n.1258-34T>C n.1229-34T>C n.1119-34T>C c.3661-34T>C (n.3661-34T>C) c.*3173-34T>C (n.*3173-34T>C) c.3697-34T>C (n.3697-34T>C) n.1764-34T>C c.188-34T>C n.1121-34T>C c.4060-34T>C (n.4060-34T>C) c.4057-34T>C (n.4057-34T>C) c.3949-34T>C (n.3949-34T>C) c.3931-34T>C (n.3931-34T>C) c.3928-34T>C (n.3928-34T>C) c.3274-34T>C (n.3274-34T>C) c.4222-34T>C (n.4222-34T>C) c.3970-34T>C (n.3970-34T>C) c.2716-34T>C (n.2716-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084194T= | CA2202043235 | TSC2 | c.*2355-34T= (n.*2355-34T=) c.3853-34T= (n.3853-34T=) c.4003-34T= (n.4003-34T=) c.*4386-34T= (n.*4386-34T=) c.*6755-34T= (n.*6755-34T=) c.4006-34T= (n.4006-34T=) c.3937-34T= (n.3937-34T=) c.3805-34T= (n.3805-34T=) c.3838-34T= (n.3838-34T=) c.242-34T= n.1888-34T= c.2660-34T= c.3877-34T= (n.3877-34T=) n.188-34T= c.3808-34T= (n.3808-34T=) c.3874-34T= (n.3874-34T=) n.20-34T= n.1654-34T= n.447-34T= c.3927-34T= n.2090-34T= c.249-34T= n.2821-34T= n.1258-34T= n.1229-34T= n.1119-34T= c.3661-34T= (n.3661-34T=) c.*3173-34T= (n.*3173-34T=) c.3697-34T= (n.3697-34T=) n.1764-34T= c.188-34T= n.1121-34T= c.4060-34T= (n.4060-34T=) c.4057-34T= (n.4057-34T=) c.3949-34T= (n.3949-34T=) c.3931-34T= (n.3931-34T=) c.3928-34T= (n.3928-34T=) c.3274-34T= (n.3274-34T=) c.4222-34T= (n.4222-34T=) c.3970-34T= (n.3970-34T=) c.2716-34T= (n.2716-34T=) | |
16 | g.2084195G>A | CA050069 | TSC2 | c.*2355-33G>A (n.*2355-33G>A) c.3853-33G>A (n.3853-33G>A) c.4003-33G>A (n.4003-33G>A) c.*4386-33G>A (n.*4386-33G>A) c.*6755-33G>A (n.*6755-33G>A) c.4006-33G>A (n.4006-33G>A) c.3937-33G>A (n.3937-33G>A) c.3805-33G>A (n.3805-33G>A) c.3838-33G>A (n.3838-33G>A) c.242-33G>A n.1888-33G>A c.2660-33G>A c.3877-33G>A (n.3877-33G>A) n.188-33G>A c.3808-33G>A (n.3808-33G>A) c.3874-33G>A (n.3874-33G>A) n.20-33G>A n.1654-33G>A n.447-33G>A c.3927-33G>A n.2090-33G>A c.249-33G>A n.2821-33G>A n.1258-33G>A n.1229-33G>A n.1119-33G>A c.3661-33G>A (n.3661-33G>A) c.*3173-33G>A (n.*3173-33G>A) c.3697-33G>A (n.3697-33G>A) n.1764-33G>A c.188-33G>A n.1121-33G>A c.4060-33G>A (n.4060-33G>A) c.4057-33G>A (n.4057-33G>A) c.3949-33G>A (n.3949-33G>A) c.3931-33G>A (n.3931-33G>A) c.3928-33G>A (n.3928-33G>A) c.3274-33G>A (n.3274-33G>A) c.4222-33G>A (n.4222-33G>A) c.3970-33G>A (n.3970-33G>A) c.2716-33G>A (n.2716-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084195G= | CA2202043236 | TSC2 | c.*2355-33G= (n.*2355-33G=) c.3853-33G= (n.3853-33G=) c.4003-33G= (n.4003-33G=) c.*4386-33G= (n.*4386-33G=) c.*6755-33G= (n.*6755-33G=) c.4006-33G= (n.4006-33G=) c.3937-33G= (n.3937-33G=) c.3805-33G= (n.3805-33G=) c.3838-33G= (n.3838-33G=) c.242-33G= n.1888-33G= c.2660-33G= c.3877-33G= (n.3877-33G=) n.188-33G= c.3808-33G= (n.3808-33G=) c.3874-33G= (n.3874-33G=) n.20-33G= n.1654-33G= n.447-33G= c.3927-33G= n.2090-33G= c.249-33G= n.2821-33G= n.1258-33G= n.1229-33G= n.1119-33G= c.3661-33G= (n.3661-33G=) c.*3173-33G= (n.*3173-33G=) c.3697-33G= (n.3697-33G=) n.1764-33G= c.188-33G= n.1121-33G= c.4060-33G= (n.4060-33G=) c.4057-33G= (n.4057-33G=) c.3949-33G= (n.3949-33G=) c.3931-33G= (n.3931-33G=) c.3928-33G= (n.3928-33G=) c.3274-33G= (n.3274-33G=) c.4222-33G= (n.4222-33G=) c.3970-33G= (n.3970-33G=) c.2716-33G= (n.2716-33G=) | |
16 | g.2084195G>T | CA2631117849 | TSC2 | c.*2355-33G>T (n.*2355-33G>T) c.3853-33G>T (n.3853-33G>T) c.4003-33G>T (n.4003-33G>T) c.*4386-33G>T (n.*4386-33G>T) c.*6755-33G>T (n.*6755-33G>T) c.4006-33G>T (n.4006-33G>T) c.3937-33G>T (n.3937-33G>T) c.3805-33G>T (n.3805-33G>T) c.3838-33G>T (n.3838-33G>T) c.242-33G>T n.1888-33G>T c.2660-33G>T c.3877-33G>T (n.3877-33G>T) n.188-33G>T c.3808-33G>T (n.3808-33G>T) c.3874-33G>T (n.3874-33G>T) n.20-33G>T n.1654-33G>T n.447-33G>T c.3927-33G>T n.2090-33G>T c.249-33G>T n.2821-33G>T n.1258-33G>T n.1229-33G>T n.1119-33G>T c.3661-33G>T (n.3661-33G>T) c.*3173-33G>T (n.*3173-33G>T) c.3697-33G>T (n.3697-33G>T) n.1764-33G>T c.188-33G>T n.1121-33G>T c.4060-33G>T (n.4060-33G>T) c.4057-33G>T (n.4057-33G>T) c.3949-33G>T (n.3949-33G>T) c.3931-33G>T (n.3931-33G>T) c.3928-33G>T (n.3928-33G>T) c.3274-33G>T (n.3274-33G>T) c.4222-33G>T (n.4222-33G>T) c.3970-33G>T (n.3970-33G>T) c.2716-33G>T (n.2716-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084196A= | CA2202043237 | TSC2 | c.*2355-32A= (n.*2355-32A=) c.3853-32A= (n.3853-32A=) c.4003-32A= (n.4003-32A=) c.*4386-32A= (n.*4386-32A=) c.*6755-32A= (n.*6755-32A=) c.4006-32A= (n.4006-32A=) c.3937-32A= (n.3937-32A=) c.3805-32A= (n.3805-32A=) c.3838-32A= (n.3838-32A=) c.242-32A= n.1888-32A= c.2660-32A= c.3877-32A= (n.3877-32A=) n.188-32A= c.3808-32A= (n.3808-32A=) c.3874-32A= (n.3874-32A=) n.20-32A= n.1654-32A= n.447-32A= c.3927-32A= n.2090-32A= c.249-32A= n.2821-32A= n.1258-32A= n.1229-32A= n.1119-32A= c.3661-32A= (n.3661-32A=) c.*3173-32A= (n.*3173-32A=) c.3697-32A= (n.3697-32A=) n.1764-32A= c.188-32A= n.1121-32A= c.4060-32A= (n.4060-32A=) c.4057-32A= (n.4057-32A=) c.3949-32A= (n.3949-32A=) c.3931-32A= (n.3931-32A=) c.3928-32A= (n.3928-32A=) c.3274-32A= (n.3274-32A=) c.4222-32A= (n.4222-32A=) c.3970-32A= (n.3970-32A=) c.2716-32A= (n.2716-32A=) | |
16 | g.2084196A>C | CA2631117854 | TSC2 | c.*2355-32A>C (n.*2355-32A>C) c.3853-32A>C (n.3853-32A>C) c.4003-32A>C (n.4003-32A>C) c.*4386-32A>C (n.*4386-32A>C) c.*6755-32A>C (n.*6755-32A>C) c.4006-32A>C (n.4006-32A>C) c.3937-32A>C (n.3937-32A>C) c.3805-32A>C (n.3805-32A>C) c.3838-32A>C (n.3838-32A>C) c.242-32A>C n.1888-32A>C c.2660-32A>C c.3877-32A>C (n.3877-32A>C) n.188-32A>C c.3808-32A>C (n.3808-32A>C) c.3874-32A>C (n.3874-32A>C) n.20-32A>C n.1654-32A>C n.447-32A>C c.3927-32A>C n.2090-32A>C c.249-32A>C n.2821-32A>C n.1258-32A>C n.1229-32A>C n.1119-32A>C c.3661-32A>C (n.3661-32A>C) c.*3173-32A>C (n.*3173-32A>C) c.3697-32A>C (n.3697-32A>C) n.1764-32A>C c.188-32A>C n.1121-32A>C c.4060-32A>C (n.4060-32A>C) c.4057-32A>C (n.4057-32A>C) c.3949-32A>C (n.3949-32A>C) c.3931-32A>C (n.3931-32A>C) c.3928-32A>C (n.3928-32A>C) c.3274-32A>C (n.3274-32A>C) c.4222-32A>C (n.4222-32A>C) c.3970-32A>C (n.3970-32A>C) c.2716-32A>C (n.2716-32A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084196A>G | CA620704959 | TSC2 | c.*2355-32A>G (n.*2355-32A>G) c.3853-32A>G (n.3853-32A>G) c.4003-32A>G (n.4003-32A>G) c.*4386-32A>G (n.*4386-32A>G) c.*6755-32A>G (n.*6755-32A>G) c.4006-32A>G (n.4006-32A>G) c.3937-32A>G (n.3937-32A>G) c.3805-32A>G (n.3805-32A>G) c.3838-32A>G (n.3838-32A>G) c.242-32A>G n.1888-32A>G c.2660-32A>G c.3877-32A>G (n.3877-32A>G) n.188-32A>G c.3808-32A>G (n.3808-32A>G) c.3874-32A>G (n.3874-32A>G) n.20-32A>G n.1654-32A>G n.447-32A>G c.3927-32A>G n.2090-32A>G c.249-32A>G n.2821-32A>G n.1258-32A>G n.1229-32A>G n.1119-32A>G c.3661-32A>G (n.3661-32A>G) c.*3173-32A>G (n.*3173-32A>G) c.3697-32A>G (n.3697-32A>G) n.1764-32A>G c.188-32A>G n.1121-32A>G c.4060-32A>G (n.4060-32A>G) c.4057-32A>G (n.4057-32A>G) c.3949-32A>G (n.3949-32A>G) c.3931-32A>G (n.3931-32A>G) c.3928-32A>G (n.3928-32A>G) c.3274-32A>G (n.3274-32A>G) c.4222-32A>G (n.4222-32A>G) c.3970-32A>G (n.3970-32A>G) c.2716-32A>G (n.2716-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084197C= | CA2202043240 | TSC2 | c.*2355-31C= (n.*2355-31C=) c.3853-31C= (n.3853-31C=) c.4003-31C= (n.4003-31C=) c.*4386-31C= (n.*4386-31C=) c.*6755-31C= (n.*6755-31C=) c.4006-31C= (n.4006-31C=) c.3937-31C= (n.3937-31C=) c.3805-31C= (n.3805-31C=) c.3838-31C= (n.3838-31C=) c.242-31C= n.1888-31C= c.2660-31C= c.3877-31C= (n.3877-31C=) n.188-31C= c.3808-31C= (n.3808-31C=) c.3874-31C= (n.3874-31C=) n.20-31C= n.1654-31C= n.447-31C= c.3927-31C= n.2090-31C= c.249-31C= n.2821-31C= n.1258-31C= n.1229-31C= n.1119-31C= c.3661-31C= (n.3661-31C=) c.*3173-31C= (n.*3173-31C=) c.3697-31C= (n.3697-31C=) n.1764-31C= c.188-31C= n.1121-31C= c.4060-31C= (n.4060-31C=) c.4057-31C= (n.4057-31C=) c.3949-31C= (n.3949-31C=) c.3931-31C= (n.3931-31C=) c.3928-31C= (n.3928-31C=) c.3274-31C= (n.3274-31C=) c.4222-31C= (n.4222-31C=) c.3970-31C= (n.3970-31C=) c.2716-31C= (n.2716-31C=) | |
16 | g.2084197C>G | CA2844335506 | TSC2 | c.*2355-31C>G (n.*2355-31C>G) c.3853-31C>G (n.3853-31C>G) c.4003-31C>G (n.4003-31C>G) c.*4386-31C>G (n.*4386-31C>G) c.*6755-31C>G (n.*6755-31C>G) c.4006-31C>G (n.4006-31C>G) c.3937-31C>G (n.3937-31C>G) c.3805-31C>G (n.3805-31C>G) c.3838-31C>G (n.3838-31C>G) c.242-31C>G n.1888-31C>G c.2660-31C>G c.3877-31C>G (n.3877-31C>G) n.188-31C>G c.3808-31C>G (n.3808-31C>G) c.3874-31C>G (n.3874-31C>G) n.20-31C>G n.1654-31C>G n.447-31C>G c.3927-31C>G n.2090-31C>G c.249-31C>G n.2821-31C>G n.1258-31C>G n.1229-31C>G n.1119-31C>G c.3661-31C>G (n.3661-31C>G) c.*3173-31C>G (n.*3173-31C>G) c.3697-31C>G (n.3697-31C>G) n.1764-31C>G c.188-31C>G n.1121-31C>G c.4060-31C>G (n.4060-31C>G) c.4057-31C>G (n.4057-31C>G) c.3949-31C>G (n.3949-31C>G) c.3931-31C>G (n.3931-31C>G) c.3928-31C>G (n.3928-31C>G) c.3274-31C>G (n.3274-31C>G) c.4222-31C>G (n.4222-31C>G) c.3970-31C>G (n.3970-31C>G) c.2716-31C>G (n.2716-31C>G) | |
16 | g.2084197C>T | CA050050 | TSC2 | c.*2355-31C>T (n.*2355-31C>T) c.3853-31C>T (n.3853-31C>T) c.4003-31C>T (n.4003-31C>T) c.*4386-31C>T (n.*4386-31C>T) c.*6755-31C>T (n.*6755-31C>T) c.4006-31C>T (n.4006-31C>T) c.3937-31C>T (n.3937-31C>T) c.3805-31C>T (n.3805-31C>T) c.3838-31C>T (n.3838-31C>T) c.242-31C>T n.1888-31C>T c.2660-31C>T c.3877-31C>T (n.3877-31C>T) n.188-31C>T c.3808-31C>T (n.3808-31C>T) c.3874-31C>T (n.3874-31C>T) n.20-31C>T n.1654-31C>T n.447-31C>T c.3927-31C>T n.2090-31C>T c.249-31C>T n.2821-31C>T n.1258-31C>T n.1229-31C>T n.1119-31C>T c.3661-31C>T (n.3661-31C>T) c.*3173-31C>T (n.*3173-31C>T) c.3697-31C>T (n.3697-31C>T) n.1764-31C>T c.188-31C>T n.1121-31C>T c.4060-31C>T (n.4060-31C>T) c.4057-31C>T (n.4057-31C>T) c.3949-31C>T (n.3949-31C>T) c.3931-31C>T (n.3931-31C>T) c.3928-31C>T (n.3928-31C>T) c.3274-31C>T (n.3274-31C>T) c.4222-31C>T (n.4222-31C>T) c.3970-31C>T (n.3970-31C>T) c.2716-31C>T (n.2716-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084197_2084199delinsCAG | CA2202043239 | TSC2 | c.*2355-31_*2355-29delinsCAG (n.*2355-31_*2355-29delinsCAG) c.3853-31_3853-29delinsCAG (n.3853-31_3853-29delinsCAG) c.4003-31_4003-29delinsCAG (n.4003-31_4003-29delinsCAG) c.*4386-31_*4386-29delinsCAG (n.*4386-31_*4386-29delinsCAG) c.*6755-31_*6755-29delinsCAG (n.*6755-31_*6755-29delinsCAG) c.4006-31_4006-29delinsCAG (n.4006-31_4006-29delinsCAG) c.3937-31_3937-29delinsCAG (n.3937-31_3937-29delinsCAG) c.3805-31_3805-29delinsCAG (n.3805-31_3805-29delinsCAG) c.3838-31_3838-29delinsCAG (n.3838-31_3838-29delinsCAG) c.242-31_242-29delinsCAG n.1888-31_1888-29delinsCAG c.2660-31_2660-29delinsCAG c.3877-31_3877-29delinsCAG (n.3877-31_3877-29delinsCAG) n.188-31_188-29delinsCAG c.3808-31_3808-29delinsCAG (n.3808-31_3808-29delinsCAG) c.3874-31_3874-29delinsCAG (n.3874-31_3874-29delinsCAG) n.20-31_20-29delinsCAG n.1654-31_1654-29delinsCAG n.447-31_447-29delinsCAG c.3927-31_3927-29delinsCAG n.2090-31_2090-29delinsCAG c.249-31_249-29delinsCAG n.2821-31_2821-29delinsCAG n.1258-31_1258-29delinsCAG n.1229-31_1229-29delinsCAG n.1119-31_1119-29delinsCAG c.3661-31_3661-29delinsCAG (n.3661-31_3661-29delinsCAG) c.*3173-31_*3173-29delinsCAG (n.*3173-31_*3173-29delinsCAG) c.3697-31_3697-29delinsCAG (n.3697-31_3697-29delinsCAG) n.1764-31_1764-29delinsCAG c.188-31_188-29delinsCAG n.1121-31_1121-29delinsCAG c.4060-31_4060-29delinsCAG (n.4060-31_4060-29delinsCAG) c.4057-31_4057-29delinsCAG (n.4057-31_4057-29delinsCAG) c.3949-31_3949-29delinsCAG (n.3949-31_3949-29delinsCAG) c.3931-31_3931-29delinsCAG (n.3931-31_3931-29delinsCAG) c.3928-31_3928-29delinsCAG (n.3928-31_3928-29delinsCAG) c.3274-31_3274-29delinsCAG (n.3274-31_3274-29delinsCAG) c.4222-31_4222-29delinsCAG (n.4222-31_4222-29delinsCAG) c.3970-31_3970-29delinsCAG (n.3970-31_3970-29delinsCAG) c.2716-31_2716-29delinsCAG (n.2716-31_2716-29delinsCAG) | |
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16 | g.2084198_2084199del | CA264719 | TSC2 | c.*2355-30_*2355-29del (n.*2355-30_*2355-29del) c.3853-30_3853-29del (n.3853-30_3853-29del) c.4003-30_4003-29del (n.4003-30_4003-29del) c.*4386-30_*4386-29del (n.*4386-30_*4386-29del) c.*6755-30_*6755-29del (n.*6755-30_*6755-29del) c.4006-30_4006-29del (n.4006-30_4006-29del) c.3937-30_3937-29del (n.3937-30_3937-29del) c.3805-30_3805-29del (n.3805-30_3805-29del) c.3838-30_3838-29del (n.3838-30_3838-29del) c.242-30_242-29del n.1888-30_1888-29del c.2660-30_2660-29del c.3877-30_3877-29del (n.3877-30_3877-29del) n.188-30_188-29del c.3808-30_3808-29del (n.3808-30_3808-29del) c.3874-30_3874-29del (n.3874-30_3874-29del) n.20-30_20-29del n.1654-30_1654-29del n.447-30_447-29del c.3927-30_3927-29del n.2090-30_2090-29del c.249-30_249-29del n.2821-30_2821-29del n.1258-30_1258-29del n.1229-30_1229-29del n.1119-30_1119-29del c.3661-30_3661-29del (n.3661-30_3661-29del) c.*3173-30_*3173-29del (n.*3173-30_*3173-29del) c.3697-30_3697-29del (n.3697-30_3697-29del) n.1764-30_1764-29del c.188-30_188-29del n.1121-30_1121-29del c.4060-30_4060-29del (n.4060-30_4060-29del) c.4057-30_4057-29del (n.4057-30_4057-29del) c.3949-30_3949-29del (n.3949-30_3949-29del) c.3931-30_3931-29del (n.3931-30_3931-29del) c.3928-30_3928-29del (n.3928-30_3928-29del) c.3274-30_3274-29del (n.3274-30_3274-29del) c.4222-30_4222-29del (n.4222-30_4222-29del) c.3970-30_3970-29del (n.3970-30_3970-29del) c.2716-30_2716-29del (n.2716-30_2716-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084201G>A | CA973773966 | TSC2 | c.*2355-27G>A (n.*2355-27G>A) c.3853-27G>A (n.3853-27G>A) c.4003-27G>A (n.4003-27G>A) c.*4386-27G>A (n.*4386-27G>A) c.*6755-27G>A (n.*6755-27G>A) c.4006-27G>A (n.4006-27G>A) c.3937-27G>A (n.3937-27G>A) c.3805-27G>A (n.3805-27G>A) c.3838-27G>A (n.3838-27G>A) c.242-27G>A n.1888-27G>A c.2660-27G>A c.3877-27G>A (n.3877-27G>A) n.188-27G>A c.3808-27G>A (n.3808-27G>A) c.3874-27G>A (n.3874-27G>A) n.20-27G>A n.1654-27G>A n.447-27G>A c.3927-27G>A n.2090-27G>A c.249-27G>A n.2821-27G>A n.1258-27G>A n.1229-27G>A n.1119-27G>A c.3661-27G>A (n.3661-27G>A) c.*3173-27G>A (n.*3173-27G>A) c.3697-27G>A (n.3697-27G>A) n.1764-27G>A c.188-27G>A n.1121-27G>A c.4060-27G>A (n.4060-27G>A) c.4057-27G>A (n.4057-27G>A) c.3949-27G>A (n.3949-27G>A) c.3931-27G>A (n.3931-27G>A) c.3928-27G>A (n.3928-27G>A) c.3274-27G>A (n.3274-27G>A) c.4222-27G>A (n.4222-27G>A) c.3970-27G>A (n.3970-27G>A) c.2716-27G>A (n.2716-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2084202G>T | CA620704962 | TSC2 | c.*2355-26G>T (n.*2355-26G>T) c.3853-26G>T (n.3853-26G>T) c.4003-26G>T (n.4003-26G>T) c.*4386-26G>T (n.*4386-26G>T) c.*6755-26G>T (n.*6755-26G>T) c.4006-26G>T (n.4006-26G>T) c.3937-26G>T (n.3937-26G>T) c.3805-26G>T (n.3805-26G>T) c.3838-26G>T (n.3838-26G>T) c.242-26G>T n.1888-26G>T c.2660-26G>T c.3877-26G>T (n.3877-26G>T) n.188-26G>T c.3808-26G>T (n.3808-26G>T) c.3874-26G>T (n.3874-26G>T) n.20-26G>T n.1654-26G>T n.447-26G>T c.3927-26G>T n.2090-26G>T c.249-26G>T n.2821-26G>T n.1258-26G>T n.1229-26G>T n.1119-26G>T c.3661-26G>T (n.3661-26G>T) c.*3173-26G>T (n.*3173-26G>T) c.3697-26G>T (n.3697-26G>T) n.1764-26G>T c.188-26G>T n.1121-26G>T c.4060-26G>T (n.4060-26G>T) c.4057-26G>T (n.4057-26G>T) c.3949-26G>T (n.3949-26G>T) c.3931-26G>T (n.3931-26G>T) c.3928-26G>T (n.3928-26G>T) c.3274-26G>T (n.3274-26G>T) c.4222-26G>T (n.4222-26G>T) c.3970-26G>T (n.3970-26G>T) c.2716-26G>T (n.2716-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084203T>C | CA2631117878 | TSC2 | c.*2355-25T>C (n.*2355-25T>C) c.3853-25T>C (n.3853-25T>C) c.4003-25T>C (n.4003-25T>C) c.*4386-25T>C (n.*4386-25T>C) c.*6755-25T>C (n.*6755-25T>C) c.4006-25T>C (n.4006-25T>C) c.3937-25T>C (n.3937-25T>C) c.3805-25T>C (n.3805-25T>C) c.3838-25T>C (n.3838-25T>C) c.242-25T>C n.1888-25T>C c.2660-25T>C c.3877-25T>C (n.3877-25T>C) n.188-25T>C c.3808-25T>C (n.3808-25T>C) c.3874-25T>C (n.3874-25T>C) n.20-25T>C n.1654-25T>C n.447-25T>C c.3927-25T>C n.2090-25T>C c.249-25T>C n.2821-25T>C n.1258-25T>C n.1229-25T>C n.1119-25T>C c.3661-25T>C (n.3661-25T>C) c.*3173-25T>C (n.*3173-25T>C) c.3697-25T>C (n.3697-25T>C) n.1764-25T>C c.188-25T>C n.1121-25T>C c.4060-25T>C (n.4060-25T>C) c.4057-25T>C (n.4057-25T>C) c.3949-25T>C (n.3949-25T>C) c.3931-25T>C (n.3931-25T>C) c.3928-25T>C (n.3928-25T>C) c.3274-25T>C (n.3274-25T>C) c.4222-25T>C (n.4222-25T>C) c.3970-25T>C (n.3970-25T>C) c.2716-25T>C (n.2716-25T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084205C>A | CA973773968 | TSC2 | c.*2355-23C>A (n.*2355-23C>A) c.3853-23C>A (n.3853-23C>A) c.4003-23C>A (n.4003-23C>A) c.*4386-23C>A (n.*4386-23C>A) c.*6755-23C>A (n.*6755-23C>A) c.4006-23C>A (n.4006-23C>A) c.3937-23C>A (n.3937-23C>A) c.3805-23C>A (n.3805-23C>A) c.3838-23C>A (n.3838-23C>A) c.242-23C>A n.1888-23C>A c.2660-23C>A c.3877-23C>A (n.3877-23C>A) n.188-23C>A c.3808-23C>A (n.3808-23C>A) c.3874-23C>A (n.3874-23C>A) n.20-23C>A n.1654-23C>A n.447-23C>A c.3927-23C>A n.2090-23C>A c.249-23C>A n.2821-23C>A n.1258-23C>A n.1229-23C>A n.1119-23C>A c.3661-23C>A (n.3661-23C>A) c.*3173-23C>A (n.*3173-23C>A) c.3697-23C>A (n.3697-23C>A) n.1764-23C>A c.188-23C>A n.1121-23C>A c.4060-23C>A (n.4060-23C>A) c.4057-23C>A (n.4057-23C>A) c.3949-23C>A (n.3949-23C>A) c.3931-23C>A (n.3931-23C>A) c.3928-23C>A (n.3928-23C>A) c.3274-23C>A (n.3274-23C>A) c.4222-23C>A (n.4222-23C>A) c.3970-23C>A (n.3970-23C>A) c.2716-23C>A (n.2716-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084205C= | CA2202043256 | TSC2 | c.*2355-23C= (n.*2355-23C=) c.3853-23C= (n.3853-23C=) c.4003-23C= (n.4003-23C=) c.*4386-23C= (n.*4386-23C=) c.*6755-23C= (n.*6755-23C=) c.4006-23C= (n.4006-23C=) c.3937-23C= (n.3937-23C=) c.3805-23C= (n.3805-23C=) c.3838-23C= (n.3838-23C=) c.242-23C= n.1888-23C= c.2660-23C= c.3877-23C= (n.3877-23C=) n.188-23C= c.3808-23C= (n.3808-23C=) c.3874-23C= (n.3874-23C=) n.20-23C= n.1654-23C= n.447-23C= c.3927-23C= n.2090-23C= c.249-23C= n.2821-23C= n.1258-23C= n.1229-23C= n.1119-23C= c.3661-23C= (n.3661-23C=) c.*3173-23C= (n.*3173-23C=) c.3697-23C= (n.3697-23C=) n.1764-23C= c.188-23C= n.1121-23C= c.4060-23C= (n.4060-23C=) c.4057-23C= (n.4057-23C=) c.3949-23C= (n.3949-23C=) c.3931-23C= (n.3931-23C=) c.3928-23C= (n.3928-23C=) c.3274-23C= (n.3274-23C=) c.4222-23C= (n.4222-23C=) c.3970-23C= (n.3970-23C=) c.2716-23C= (n.2716-23C=) | |
16 | g.2084205C>G | CA2631117883 | TSC2 | c.*2355-23C>G (n.*2355-23C>G) c.3853-23C>G (n.3853-23C>G) c.4003-23C>G (n.4003-23C>G) c.*4386-23C>G (n.*4386-23C>G) c.*6755-23C>G (n.*6755-23C>G) c.4006-23C>G (n.4006-23C>G) c.3937-23C>G (n.3937-23C>G) c.3805-23C>G (n.3805-23C>G) c.3838-23C>G (n.3838-23C>G) c.242-23C>G n.1888-23C>G c.2660-23C>G c.3877-23C>G (n.3877-23C>G) n.188-23C>G c.3808-23C>G (n.3808-23C>G) c.3874-23C>G (n.3874-23C>G) n.20-23C>G n.1654-23C>G n.447-23C>G c.3927-23C>G n.2090-23C>G c.249-23C>G n.2821-23C>G n.1258-23C>G n.1229-23C>G n.1119-23C>G c.3661-23C>G (n.3661-23C>G) c.*3173-23C>G (n.*3173-23C>G) c.3697-23C>G (n.3697-23C>G) n.1764-23C>G c.188-23C>G n.1121-23C>G c.4060-23C>G (n.4060-23C>G) c.4057-23C>G (n.4057-23C>G) c.3949-23C>G (n.3949-23C>G) c.3931-23C>G (n.3931-23C>G) c.3928-23C>G (n.3928-23C>G) c.3274-23C>G (n.3274-23C>G) c.4222-23C>G (n.4222-23C>G) c.3970-23C>G (n.3970-23C>G) c.2716-23C>G (n.2716-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084205C>T | CA050041 | TSC2 | c.*2355-23C>T (n.*2355-23C>T) c.3853-23C>T (n.3853-23C>T) c.4003-23C>T (n.4003-23C>T) c.*4386-23C>T (n.*4386-23C>T) c.*6755-23C>T (n.*6755-23C>T) c.4006-23C>T (n.4006-23C>T) c.3937-23C>T (n.3937-23C>T) c.3805-23C>T (n.3805-23C>T) c.3838-23C>T (n.3838-23C>T) c.242-23C>T n.1888-23C>T c.2660-23C>T c.3877-23C>T (n.3877-23C>T) n.188-23C>T c.3808-23C>T (n.3808-23C>T) c.3874-23C>T (n.3874-23C>T) n.20-23C>T n.1654-23C>T n.447-23C>T c.3927-23C>T n.2090-23C>T c.249-23C>T n.2821-23C>T n.1258-23C>T n.1229-23C>T n.1119-23C>T c.3661-23C>T (n.3661-23C>T) c.*3173-23C>T (n.*3173-23C>T) c.3697-23C>T (n.3697-23C>T) n.1764-23C>T c.188-23C>T n.1121-23C>T c.4060-23C>T (n.4060-23C>T) c.4057-23C>T (n.4057-23C>T) c.3949-23C>T (n.3949-23C>T) c.3931-23C>T (n.3931-23C>T) c.3928-23C>T (n.3928-23C>T) c.3274-23C>T (n.3274-23C>T) c.4222-23C>T (n.4222-23C>T) c.3970-23C>T (n.3970-23C>T) c.2716-23C>T (n.2716-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084207C>A | CA2631117886 | TSC2 | c.*2355-21C>A (n.*2355-21C>A) c.3853-21C>A (n.3853-21C>A) c.4003-21C>A (n.4003-21C>A) c.*4386-21C>A (n.*4386-21C>A) c.*6755-21C>A (n.*6755-21C>A) c.4006-21C>A (n.4006-21C>A) c.3937-21C>A (n.3937-21C>A) c.3805-21C>A (n.3805-21C>A) c.3838-21C>A (n.3838-21C>A) c.242-21C>A n.1888-21C>A c.2660-21C>A c.3877-21C>A (n.3877-21C>A) n.188-21C>A c.3808-21C>A (n.3808-21C>A) c.3874-21C>A (n.3874-21C>A) n.20-21C>A n.1654-21C>A n.447-21C>A c.3927-21C>A n.2090-21C>A c.249-21C>A n.2821-21C>A n.1258-21C>A n.1229-21C>A n.1119-21C>A c.3661-21C>A (n.3661-21C>A) c.*3173-21C>A (n.*3173-21C>A) c.3697-21C>A (n.3697-21C>A) n.1764-21C>A c.188-21C>A n.1121-21C>A c.4060-21C>A (n.4060-21C>A) c.4057-21C>A (n.4057-21C>A) c.3949-21C>A (n.3949-21C>A) c.3931-21C>A (n.3931-21C>A) c.3928-21C>A (n.3928-21C>A) c.3274-21C>A (n.3274-21C>A) c.4222-21C>A (n.4222-21C>A) c.3970-21C>A (n.3970-21C>A) c.2716-21C>A (n.2716-21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084207C= | CA2202043260 | TSC2 | c.*2355-21C= (n.*2355-21C=) c.3853-21C= (n.3853-21C=) c.4003-21C= (n.4003-21C=) c.*4386-21C= (n.*4386-21C=) c.*6755-21C= (n.*6755-21C=) c.4006-21C= (n.4006-21C=) c.3937-21C= (n.3937-21C=) c.3805-21C= (n.3805-21C=) c.3838-21C= (n.3838-21C=) c.242-21C= n.1888-21C= c.2660-21C= c.3877-21C= (n.3877-21C=) n.188-21C= c.3808-21C= (n.3808-21C=) c.3874-21C= (n.3874-21C=) n.20-21C= n.1654-21C= n.447-21C= c.3927-21C= n.2090-21C= c.249-21C= n.2821-21C= n.1258-21C= n.1229-21C= n.1119-21C= c.3661-21C= (n.3661-21C=) c.*3173-21C= (n.*3173-21C=) c.3697-21C= (n.3697-21C=) n.1764-21C= c.188-21C= n.1121-21C= c.4060-21C= (n.4060-21C=) c.4057-21C= (n.4057-21C=) c.3949-21C= (n.3949-21C=) c.3931-21C= (n.3931-21C=) c.3928-21C= (n.3928-21C=) c.3274-21C= (n.3274-21C=) c.4222-21C= (n.4222-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.2716-21C= (n.2716-21C=) | |
16 | g.2084207C>G | CA2575877189 | TSC2 | c.*2355-21C>G (n.*2355-21C>G) c.3853-21C>G (n.3853-21C>G) c.4003-21C>G (n.4003-21C>G) c.*4386-21C>G (n.*4386-21C>G) c.*6755-21C>G (n.*6755-21C>G) c.4006-21C>G (n.4006-21C>G) c.3937-21C>G (n.3937-21C>G) c.3805-21C>G (n.3805-21C>G) c.3838-21C>G (n.3838-21C>G) c.242-21C>G n.1888-21C>G c.2660-21C>G c.3877-21C>G (n.3877-21C>G) n.188-21C>G c.3808-21C>G (n.3808-21C>G) c.3874-21C>G (n.3874-21C>G) n.20-21C>G n.1654-21C>G n.447-21C>G c.3927-21C>G n.2090-21C>G c.249-21C>G n.2821-21C>G n.1258-21C>G n.1229-21C>G n.1119-21C>G c.3661-21C>G (n.3661-21C>G) c.*3173-21C>G (n.*3173-21C>G) c.3697-21C>G (n.3697-21C>G) n.1764-21C>G c.188-21C>G n.1121-21C>G c.4060-21C>G (n.4060-21C>G) c.4057-21C>G (n.4057-21C>G) c.3949-21C>G (n.3949-21C>G) c.3931-21C>G (n.3931-21C>G) c.3928-21C>G (n.3928-21C>G) c.3274-21C>G (n.3274-21C>G) c.4222-21C>G (n.4222-21C>G) c.3970-21C>G (n.3970-21C>G) c.2716-21C>G (n.2716-21C>G) | |
16 | g.2084207C>T | CA019817 | TSC2 | c.*2355-21C>T (n.*2355-21C>T) c.3853-21C>T (n.3853-21C>T) c.4003-21C>T (n.4003-21C>T) c.*4386-21C>T (n.*4386-21C>T) c.*6755-21C>T (n.*6755-21C>T) c.4006-21C>T (n.4006-21C>T) c.3937-21C>T (n.3937-21C>T) c.3805-21C>T (n.3805-21C>T) c.3838-21C>T (n.3838-21C>T) c.242-21C>T n.1888-21C>T c.2660-21C>T c.3877-21C>T (n.3877-21C>T) n.188-21C>T c.3808-21C>T (n.3808-21C>T) c.3874-21C>T (n.3874-21C>T) n.20-21C>T n.1654-21C>T n.447-21C>T c.3927-21C>T n.2090-21C>T c.249-21C>T n.2821-21C>T n.1258-21C>T n.1229-21C>T n.1119-21C>T c.3661-21C>T (n.3661-21C>T) c.*3173-21C>T (n.*3173-21C>T) c.3697-21C>T (n.3697-21C>T) n.1764-21C>T c.188-21C>T n.1121-21C>T c.4060-21C>T (n.4060-21C>T) c.4057-21C>T (n.4057-21C>T) c.3949-21C>T (n.3949-21C>T) c.3931-21C>T (n.3931-21C>T) c.3928-21C>T (n.3928-21C>T) c.3274-21C>T (n.3274-21C>T) c.4222-21C>T (n.4222-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.2716-21C>T (n.2716-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084208T>C | CA2202043264 | TSC2 | c.*2355-20T>C (n.*2355-20T>C) c.3853-20T>C (n.3853-20T>C) c.4003-20T>C (n.4003-20T>C) c.*4386-20T>C (n.*4386-20T>C) c.*6755-20T>C (n.*6755-20T>C) c.4006-20T>C (n.4006-20T>C) c.3937-20T>C (n.3937-20T>C) c.3805-20T>C (n.3805-20T>C) c.3838-20T>C (n.3838-20T>C) c.242-20T>C n.1888-20T>C c.2660-20T>C c.3877-20T>C (n.3877-20T>C) n.188-20T>C c.3808-20T>C (n.3808-20T>C) c.3874-20T>C (n.3874-20T>C) n.20-20T>C n.1654-20T>C n.447-20T>C c.3927-20T>C n.2090-20T>C c.249-20T>C n.2821-20T>C n.1258-20T>C n.1229-20T>C n.1119-20T>C c.3661-20T>C (n.3661-20T>C) c.*3173-20T>C (n.*3173-20T>C) c.3697-20T>C (n.3697-20T>C) n.1764-20T>C c.188-20T>C n.1121-20T>C c.4060-20T>C (n.4060-20T>C) c.4057-20T>C (n.4057-20T>C) c.3949-20T>C (n.3949-20T>C) c.3931-20T>C (n.3931-20T>C) c.3928-20T>C (n.3928-20T>C) c.3274-20T>C (n.3274-20T>C) c.4222-20T>C (n.4222-20T>C) c.3970-20T>C (n.3970-20T>C) c.2716-20T>C (n.2716-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084208T= | CA2202043263 | TSC2 | c.*2355-20T= (n.*2355-20T=) c.3853-20T= (n.3853-20T=) c.4003-20T= (n.4003-20T=) c.*4386-20T= (n.*4386-20T=) c.*6755-20T= (n.*6755-20T=) c.4006-20T= (n.4006-20T=) c.3937-20T= (n.3937-20T=) c.3805-20T= (n.3805-20T=) c.3838-20T= (n.3838-20T=) c.242-20T= n.1888-20T= c.2660-20T= c.3877-20T= (n.3877-20T=) n.188-20T= c.3808-20T= (n.3808-20T=) c.3874-20T= (n.3874-20T=) n.20-20T= n.1654-20T= n.447-20T= c.3927-20T= n.2090-20T= c.249-20T= n.2821-20T= n.1258-20T= n.1229-20T= n.1119-20T= c.3661-20T= (n.3661-20T=) c.*3173-20T= (n.*3173-20T=) c.3697-20T= (n.3697-20T=) n.1764-20T= c.188-20T= n.1121-20T= c.4060-20T= (n.4060-20T=) c.4057-20T= (n.4057-20T=) c.3949-20T= (n.3949-20T=) c.3931-20T= (n.3931-20T=) c.3928-20T= (n.3928-20T=) c.3274-20T= (n.3274-20T=) c.4222-20T= (n.4222-20T=) c.3970-20T= (n.3970-20T=) c.2716-20T= (n.2716-20T=) | |
16 | g.2084209T>A | CA2631117892 | TSC2 | c.*2355-19T>A (n.*2355-19T>A) c.3853-19T>A (n.3853-19T>A) c.4003-19T>A (n.4003-19T>A) c.*4386-19T>A (n.*4386-19T>A) c.*6755-19T>A (n.*6755-19T>A) c.4006-19T>A (n.4006-19T>A) c.3937-19T>A (n.3937-19T>A) c.3805-19T>A (n.3805-19T>A) c.3838-19T>A (n.3838-19T>A) c.242-19T>A n.1888-19T>A c.2660-19T>A c.3877-19T>A (n.3877-19T>A) n.188-19T>A c.3808-19T>A (n.3808-19T>A) c.3874-19T>A (n.3874-19T>A) n.20-19T>A n.1654-19T>A n.447-19T>A c.3927-19T>A n.2090-19T>A c.249-19T>A n.2821-19T>A n.1258-19T>A n.1229-19T>A n.1119-19T>A c.3661-19T>A (n.3661-19T>A) c.*3173-19T>A (n.*3173-19T>A) c.3697-19T>A (n.3697-19T>A) n.1764-19T>A c.188-19T>A n.1121-19T>A c.4060-19T>A (n.4060-19T>A) c.4057-19T>A (n.4057-19T>A) c.3949-19T>A (n.3949-19T>A) c.3931-19T>A (n.3931-19T>A) c.3928-19T>A (n.3928-19T>A) c.3274-19T>A (n.3274-19T>A) c.4222-19T>A (n.4222-19T>A) c.3970-19T>A (n.3970-19T>A) c.2716-19T>A (n.2716-19T>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.2084209T= | CA2202043267 | TSC2 | c.*2355-19T= (n.*2355-19T=) c.3853-19T= (n.3853-19T=) c.4003-19T= (n.4003-19T=) c.*4386-19T= (n.*4386-19T=) c.*6755-19T= (n.*6755-19T=) c.4006-19T= (n.4006-19T=) c.3937-19T= (n.3937-19T=) c.3805-19T= (n.3805-19T=) c.3838-19T= (n.3838-19T=) c.242-19T= n.1888-19T= c.2660-19T= c.3877-19T= (n.3877-19T=) n.188-19T= c.3808-19T= (n.3808-19T=) c.3874-19T= (n.3874-19T=) n.20-19T= n.1654-19T= n.447-19T= c.3927-19T= n.2090-19T= c.249-19T= n.2821-19T= n.1258-19T= n.1229-19T= n.1119-19T= c.3661-19T= (n.3661-19T=) c.*3173-19T= (n.*3173-19T=) c.3697-19T= (n.3697-19T=) n.1764-19T= c.188-19T= n.1121-19T= c.4060-19T= (n.4060-19T=) c.4057-19T= (n.4057-19T=) c.3949-19T= (n.3949-19T=) c.3931-19T= (n.3931-19T=) c.3928-19T= (n.3928-19T=) c.3274-19T= (n.3274-19T=) c.4222-19T= (n.4222-19T=) c.3970-19T= (n.3970-19T=) c.2716-19T= (n.2716-19T=) | |
16 | g.2084210_2084211delinsTG | CA2202043271 | TSC2 | c.*2355-18_*2355-17delinsTG (n.*2355-18_*2355-17delinsTG) c.3853-18_3853-17delinsTG (n.3853-18_3853-17delinsTG) c.4003-18_4003-17delinsTG (n.4003-18_4003-17delinsTG) c.*4386-18_*4386-17delinsTG (n.*4386-18_*4386-17delinsTG) c.*6755-18_*6755-17delinsTG (n.*6755-18_*6755-17delinsTG) c.4006-18_4006-17delinsTG (n.4006-18_4006-17delinsTG) c.3937-18_3937-17delinsTG (n.3937-18_3937-17delinsTG) c.3805-18_3805-17delinsTG (n.3805-18_3805-17delinsTG) c.3838-18_3838-17delinsTG (n.3838-18_3838-17delinsTG) c.242-18_242-17delinsTG n.1888-18_1888-17delinsTG c.2660-18_2660-17delinsTG c.3877-18_3877-17delinsTG (n.3877-18_3877-17delinsTG) n.188-18_188-17delinsTG c.3808-18_3808-17delinsTG (n.3808-18_3808-17delinsTG) c.3874-18_3874-17delinsTG (n.3874-18_3874-17delinsTG) n.20-18_20-17delinsTG n.1654-18_1654-17delinsTG n.447-18_447-17delinsTG c.3927-18_3927-17delinsTG n.2090-18_2090-17delinsTG c.249-18_249-17delinsTG n.2821-18_2821-17delinsTG n.1258-18_1258-17delinsTG n.1229-18_1229-17delinsTG n.1119-18_1119-17delinsTG c.3661-18_3661-17delinsTG (n.3661-18_3661-17delinsTG) c.*3173-18_*3173-17delinsTG (n.*3173-18_*3173-17delinsTG) c.3697-18_3697-17delinsTG (n.3697-18_3697-17delinsTG) n.1764-18_1764-17delinsTG c.188-18_188-17delinsTG n.1121-18_1121-17delinsTG c.4060-18_4060-17delinsTG (n.4060-18_4060-17delinsTG) c.4057-18_4057-17delinsTG (n.4057-18_4057-17delinsTG) c.3949-18_3949-17delinsTG (n.3949-18_3949-17delinsTG) c.3931-18_3931-17delinsTG (n.3931-18_3931-17delinsTG) c.3928-18_3928-17delinsTG (n.3928-18_3928-17delinsTG) c.3274-18_3274-17delinsTG (n.3274-18_3274-17delinsTG) c.4222-18_4222-17delinsTG (n.4222-18_4222-17delinsTG) c.3970-18_3970-17delinsTG (n.3970-18_3970-17delinsTG) c.2716-18_2716-17delinsTG (n.2716-18_2716-17delinsTG) | |
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16 | g.2084211G= | CA2202043279 | TSC2 | c.*2355-17G= (n.*2355-17G=) c.3853-17G= (n.3853-17G=) c.4003-17G= (n.4003-17G=) c.*4386-17G= (n.*4386-17G=) c.*6755-17G= (n.*6755-17G=) c.4006-17G= (n.4006-17G=) c.3937-17G= (n.3937-17G=) c.3805-17G= (n.3805-17G=) c.3838-17G= (n.3838-17G=) c.242-17G= n.1888-17G= c.2660-17G= c.3877-17G= (n.3877-17G=) n.188-17G= c.3808-17G= (n.3808-17G=) c.3874-17G= (n.3874-17G=) n.20-17G= n.1654-17G= n.447-17G= c.3927-17G= n.2090-17G= c.249-17G= n.2821-17G= n.1258-17G= n.1229-17G= n.1119-17G= c.3661-17G= (n.3661-17G=) c.*3173-17G= (n.*3173-17G=) c.3697-17G= (n.3697-17G=) n.1764-17G= c.188-17G= n.1121-17G= c.4060-17G= (n.4060-17G=) c.4057-17G= (n.4057-17G=) c.3949-17G= (n.3949-17G=) c.3931-17G= (n.3931-17G=) c.3928-17G= (n.3928-17G=) c.3274-17G= (n.3274-17G=) c.4222-17G= (n.4222-17G=) c.3970-17G= (n.3970-17G=) c.2716-17G= (n.2716-17G=) | |
16 | g.2084213del | CA276753158 | TSC2 | c.*2355-15del (n.*2355-15del) c.3853-15del (n.3853-15del) c.4003-15del (n.4003-15del) c.*4386-15del (n.*4386-15del) c.*6755-15del (n.*6755-15del) c.4006-15del (n.4006-15del) c.3937-15del (n.3937-15del) c.3805-15del (n.3805-15del) c.3838-15del (n.3838-15del) c.242-15del n.1888-15del c.2660-15del c.3877-15del (n.3877-15del) n.188-15del c.3808-15del (n.3808-15del) c.3874-15del (n.3874-15del) n.20-15del n.1654-15del n.447-15del c.3927-15del n.2090-15del c.249-15del n.2821-15del n.1258-15del n.1229-15del n.1119-15del c.3661-15del (n.3661-15del) c.*3173-15del (n.*3173-15del) c.3697-15del (n.3697-15del) n.1764-15del c.188-15del n.1121-15del c.4060-15del (n.4060-15del) c.4057-15del (n.4057-15del) c.3949-15del (n.3949-15del) c.3931-15del (n.3931-15del) c.3928-15del (n.3928-15del) c.3274-15del (n.3274-15del) c.4222-15del (n.4222-15del) c.3970-15del (n.3970-15del) c.2716-15del (n.2716-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084213_2084270del | CA916081762 | TSC2 | c.*2355-15_*2397del c.3853-15_3895del c.4003-15_4045del c.*4386-15_*4428del c.*6755-15_*6797del c.4006-15_4048del c.3937-15_3979del c.3805-15_3847del c.3838-15_3880del c.242-15_284del n.1888-15_1930del c.2660-15_2702del c.3877-15_3919del n.188-15_230del c.3808-15_3850del c.3874-15_3916del n.20-15_62del n.1654-15_1696del n.447-15_489del c.3927-15_3969del n.2090-15_2132del c.249-15_291del n.2821-15_2863del n.1258-15_1300del n.1229-15_1271del n.1119-15_1161del c.3661-15_3703del c.*3173-15_*3215del c.3697-15_3739del n.1764-15_1806del c.188-15_230del n.1121-15_1163del c.4060-15_4102del c.4057-15_4099del c.3949-15_3991del c.3931-15_3973del c.3928-15_3970del c.3274-15_3316del c.4222-15_4264del c.3970-15_4012del c.2716-15_2758del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084212G>T | CA2631117908 | TSC2 | c.*2355-16G>T (n.*2355-16G>T) c.3853-16G>T (n.3853-16G>T) c.4003-16G>T (n.4003-16G>T) c.*4386-16G>T (n.*4386-16G>T) c.*6755-16G>T (n.*6755-16G>T) c.4006-16G>T (n.4006-16G>T) c.3937-16G>T (n.3937-16G>T) c.3805-16G>T (n.3805-16G>T) c.3838-16G>T (n.3838-16G>T) c.242-16G>T n.1888-16G>T c.2660-16G>T c.3877-16G>T (n.3877-16G>T) n.188-16G>T c.3808-16G>T (n.3808-16G>T) c.3874-16G>T (n.3874-16G>T) n.20-16G>T n.1654-16G>T n.447-16G>T c.3927-16G>T n.2090-16G>T c.249-16G>T n.2821-16G>T n.1258-16G>T n.1229-16G>T n.1119-16G>T c.3661-16G>T (n.3661-16G>T) c.*3173-16G>T (n.*3173-16G>T) c.3697-16G>T (n.3697-16G>T) n.1764-16G>T c.188-16G>T n.1121-16G>T c.4060-16G>T (n.4060-16G>T) c.4057-16G>T (n.4057-16G>T) c.3949-16G>T (n.3949-16G>T) c.3931-16G>T (n.3931-16G>T) c.3928-16G>T (n.3928-16G>T) c.3274-16G>T (n.3274-16G>T) c.4222-16G>T (n.4222-16G>T) c.3970-16G>T (n.3970-16G>T) c.2716-16G>T (n.2716-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084213G>A | CA2202043285 | TSC2 | c.*2355-15G>A (n.*2355-15G>A) c.3853-15G>A (n.3853-15G>A) c.4003-15G>A (n.4003-15G>A) c.*4386-15G>A (n.*4386-15G>A) c.*6755-15G>A (n.*6755-15G>A) c.4006-15G>A (n.4006-15G>A) c.3937-15G>A (n.3937-15G>A) c.3805-15G>A (n.3805-15G>A) c.3838-15G>A (n.3838-15G>A) c.242-15G>A n.1888-15G>A c.2660-15G>A c.3877-15G>A (n.3877-15G>A) n.188-15G>A c.3808-15G>A (n.3808-15G>A) c.3874-15G>A (n.3874-15G>A) n.20-15G>A n.1654-15G>A n.447-15G>A c.3927-15G>A n.2090-15G>A c.249-15G>A n.2821-15G>A n.1258-15G>A n.1229-15G>A n.1119-15G>A c.3661-15G>A (n.3661-15G>A) c.*3173-15G>A (n.*3173-15G>A) c.3697-15G>A (n.3697-15G>A) n.1764-15G>A c.188-15G>A n.1121-15G>A c.4060-15G>A (n.4060-15G>A) c.4057-15G>A (n.4057-15G>A) c.3949-15G>A (n.3949-15G>A) c.3931-15G>A (n.3931-15G>A) c.3928-15G>A (n.3928-15G>A) c.3274-15G>A (n.3274-15G>A) c.4222-15G>A (n.4222-15G>A) c.3970-15G>A (n.3970-15G>A) c.2716-15G>A (n.2716-15G>A) | dbSNP |
16 | g.2084213G>C | CA2573151590 | TSC2 | c.*2355-15G>C (n.*2355-15G>C) c.3853-15G>C (n.3853-15G>C) c.4003-15G>C (n.4003-15G>C) c.*4386-15G>C (n.*4386-15G>C) c.*6755-15G>C (n.*6755-15G>C) c.4006-15G>C (n.4006-15G>C) c.3937-15G>C (n.3937-15G>C) c.3805-15G>C (n.3805-15G>C) c.3838-15G>C (n.3838-15G>C) c.242-15G>C n.1888-15G>C c.2660-15G>C c.3877-15G>C (n.3877-15G>C) n.188-15G>C c.3808-15G>C (n.3808-15G>C) c.3874-15G>C (n.3874-15G>C) n.20-15G>C n.1654-15G>C n.447-15G>C c.3927-15G>C n.2090-15G>C c.249-15G>C n.2821-15G>C n.1258-15G>C n.1229-15G>C n.1119-15G>C c.3661-15G>C (n.3661-15G>C) c.*3173-15G>C (n.*3173-15G>C) c.3697-15G>C (n.3697-15G>C) n.1764-15G>C c.188-15G>C n.1121-15G>C c.4060-15G>C (n.4060-15G>C) c.4057-15G>C (n.4057-15G>C) c.3949-15G>C (n.3949-15G>C) c.3931-15G>C (n.3931-15G>C) c.3928-15G>C (n.3928-15G>C) c.3274-15G>C (n.3274-15G>C) c.4222-15G>C (n.4222-15G>C) c.3970-15G>C (n.3970-15G>C) c.2716-15G>C (n.2716-15G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084213G= | CA2202043281 | TSC2 | c.*2355-15G= (n.*2355-15G=) c.3853-15G= (n.3853-15G=) c.4003-15G= (n.4003-15G=) c.*4386-15G= (n.*4386-15G=) c.*6755-15G= (n.*6755-15G=) c.4006-15G= (n.4006-15G=) c.3937-15G= (n.3937-15G=) c.3805-15G= (n.3805-15G=) c.3838-15G= (n.3838-15G=) c.242-15G= n.1888-15G= c.2660-15G= c.3877-15G= (n.3877-15G=) n.188-15G= c.3808-15G= (n.3808-15G=) c.3874-15G= (n.3874-15G=) n.20-15G= n.1654-15G= n.447-15G= c.3927-15G= n.2090-15G= c.249-15G= n.2821-15G= n.1258-15G= n.1229-15G= n.1119-15G= c.3661-15G= (n.3661-15G=) c.*3173-15G= (n.*3173-15G=) c.3697-15G= (n.3697-15G=) n.1764-15G= c.188-15G= n.1121-15G= c.4060-15G= (n.4060-15G=) c.4057-15G= (n.4057-15G=) c.3949-15G= (n.3949-15G=) c.3931-15G= (n.3931-15G=) c.3928-15G= (n.3928-15G=) c.3274-15G= (n.3274-15G=) c.4222-15G= (n.4222-15G=) c.3970-15G= (n.3970-15G=) c.2716-15G= (n.2716-15G=) | |
16 | g.2084213G>T | CA2631117913 | TSC2 | c.*2355-15G>T (n.*2355-15G>T) c.3853-15G>T (n.3853-15G>T) c.4003-15G>T (n.4003-15G>T) c.*4386-15G>T (n.*4386-15G>T) c.*6755-15G>T (n.*6755-15G>T) c.4006-15G>T (n.4006-15G>T) c.3937-15G>T (n.3937-15G>T) c.3805-15G>T (n.3805-15G>T) c.3838-15G>T (n.3838-15G>T) c.242-15G>T n.1888-15G>T c.2660-15G>T c.3877-15G>T (n.3877-15G>T) n.188-15G>T c.3808-15G>T (n.3808-15G>T) c.3874-15G>T (n.3874-15G>T) n.20-15G>T n.1654-15G>T n.447-15G>T c.3927-15G>T n.2090-15G>T c.249-15G>T n.2821-15G>T n.1258-15G>T n.1229-15G>T n.1119-15G>T c.3661-15G>T (n.3661-15G>T) c.*3173-15G>T (n.*3173-15G>T) c.3697-15G>T (n.3697-15G>T) n.1764-15G>T c.188-15G>T n.1121-15G>T c.4060-15G>T (n.4060-15G>T) c.4057-15G>T (n.4057-15G>T) c.3949-15G>T (n.3949-15G>T) c.3931-15G>T (n.3931-15G>T) c.3928-15G>T (n.3928-15G>T) c.3274-15G>T (n.3274-15G>T) c.4222-15G>T (n.4222-15G>T) c.3970-15G>T (n.3970-15G>T) c.2716-15G>T (n.2716-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084214A= | CA2202043287 | TSC2 | c.*2355-14A= (n.*2355-14A=) c.3853-14A= (n.3853-14A=) c.4003-14A= (n.4003-14A=) c.*4386-14A= (n.*4386-14A=) c.*6755-14A= (n.*6755-14A=) c.4006-14A= (n.4006-14A=) c.3937-14A= (n.3937-14A=) c.3805-14A= (n.3805-14A=) c.3838-14A= (n.3838-14A=) c.242-14A= n.1888-14A= c.2660-14A= c.3877-14A= (n.3877-14A=) n.188-14A= c.3808-14A= (n.3808-14A=) c.3874-14A= (n.3874-14A=) n.20-14A= n.1654-14A= n.447-14A= c.3927-14A= n.2090-14A= c.249-14A= n.2821-14A= n.1258-14A= n.1229-14A= n.1119-14A= c.3661-14A= (n.3661-14A=) c.*3173-14A= (n.*3173-14A=) c.3697-14A= (n.3697-14A=) n.1764-14A= c.188-14A= n.1121-14A= c.4060-14A= (n.4060-14A=) c.4057-14A= (n.4057-14A=) c.3949-14A= (n.3949-14A=) c.3931-14A= (n.3931-14A=) c.3928-14A= (n.3928-14A=) c.3274-14A= (n.3274-14A=) c.4222-14A= (n.4222-14A=) c.3970-14A= (n.3970-14A=) c.2716-14A= (n.2716-14A=) | |
16 | g.2084214A>C | CA2573151592 | TSC2 | c.*2355-14A>C (n.*2355-14A>C) c.3853-14A>C (n.3853-14A>C) c.4003-14A>C (n.4003-14A>C) c.*4386-14A>C (n.*4386-14A>C) c.*6755-14A>C (n.*6755-14A>C) c.4006-14A>C (n.4006-14A>C) c.3937-14A>C (n.3937-14A>C) c.3805-14A>C (n.3805-14A>C) c.3838-14A>C (n.3838-14A>C) c.242-14A>C n.1888-14A>C c.2660-14A>C c.3877-14A>C (n.3877-14A>C) n.188-14A>C c.3808-14A>C (n.3808-14A>C) c.3874-14A>C (n.3874-14A>C) n.20-14A>C n.1654-14A>C n.447-14A>C c.3927-14A>C n.2090-14A>C c.249-14A>C n.2821-14A>C n.1258-14A>C n.1229-14A>C n.1119-14A>C c.3661-14A>C (n.3661-14A>C) c.*3173-14A>C (n.*3173-14A>C) c.3697-14A>C (n.3697-14A>C) n.1764-14A>C c.188-14A>C n.1121-14A>C c.4060-14A>C (n.4060-14A>C) c.4057-14A>C (n.4057-14A>C) c.3949-14A>C (n.3949-14A>C) c.3931-14A>C (n.3931-14A>C) c.3928-14A>C (n.3928-14A>C) c.3274-14A>C (n.3274-14A>C) c.4222-14A>C (n.4222-14A>C) c.3970-14A>C (n.3970-14A>C) c.2716-14A>C (n.2716-14A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084214A>G | CA620704964 | TSC2 | c.*2355-14A>G (n.*2355-14A>G) c.3853-14A>G (n.3853-14A>G) c.4003-14A>G (n.4003-14A>G) c.*4386-14A>G (n.*4386-14A>G) c.*6755-14A>G (n.*6755-14A>G) c.4006-14A>G (n.4006-14A>G) c.3937-14A>G (n.3937-14A>G) c.3805-14A>G (n.3805-14A>G) c.3838-14A>G (n.3838-14A>G) c.242-14A>G n.1888-14A>G c.2660-14A>G c.3877-14A>G (n.3877-14A>G) n.188-14A>G c.3808-14A>G (n.3808-14A>G) c.3874-14A>G (n.3874-14A>G) n.20-14A>G n.1654-14A>G n.447-14A>G c.3927-14A>G n.2090-14A>G c.249-14A>G n.2821-14A>G n.1258-14A>G n.1229-14A>G n.1119-14A>G c.3661-14A>G (n.3661-14A>G) c.*3173-14A>G (n.*3173-14A>G) c.3697-14A>G (n.3697-14A>G) n.1764-14A>G c.188-14A>G n.1121-14A>G c.4060-14A>G (n.4060-14A>G) c.4057-14A>G (n.4057-14A>G) c.3949-14A>G (n.3949-14A>G) c.3931-14A>G (n.3931-14A>G) c.3928-14A>G (n.3928-14A>G) c.3274-14A>G (n.3274-14A>G) c.4222-14A>G (n.4222-14A>G) c.3970-14A>G (n.3970-14A>G) c.2716-14A>G (n.2716-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084214A>T | CA2631117922 | TSC2 | c.*2355-14A>T (n.*2355-14A>T) c.3853-14A>T (n.3853-14A>T) c.4003-14A>T (n.4003-14A>T) c.*4386-14A>T (n.*4386-14A>T) c.*6755-14A>T (n.*6755-14A>T) c.4006-14A>T (n.4006-14A>T) c.3937-14A>T (n.3937-14A>T) c.3805-14A>T (n.3805-14A>T) c.3838-14A>T (n.3838-14A>T) c.242-14A>T n.1888-14A>T c.2660-14A>T c.3877-14A>T (n.3877-14A>T) n.188-14A>T c.3808-14A>T (n.3808-14A>T) c.3874-14A>T (n.3874-14A>T) n.20-14A>T n.1654-14A>T n.447-14A>T c.3927-14A>T n.2090-14A>T c.249-14A>T n.2821-14A>T n.1258-14A>T n.1229-14A>T n.1119-14A>T c.3661-14A>T (n.3661-14A>T) c.*3173-14A>T (n.*3173-14A>T) c.3697-14A>T (n.3697-14A>T) n.1764-14A>T c.188-14A>T n.1121-14A>T c.4060-14A>T (n.4060-14A>T) c.4057-14A>T (n.4057-14A>T) c.3949-14A>T (n.3949-14A>T) c.3931-14A>T (n.3931-14A>T) c.3928-14A>T (n.3928-14A>T) c.3274-14A>T (n.3274-14A>T) c.4222-14A>T (n.4222-14A>T) c.3970-14A>T (n.3970-14A>T) c.2716-14A>T (n.2716-14A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084216G>A | CA16606954 | TSC2 | c.*2355-12G>A (n.*2355-12G>A) c.3853-12G>A (n.3853-12G>A) c.4003-12G>A (n.4003-12G>A) c.*4386-12G>A (n.*4386-12G>A) c.*6755-12G>A (n.*6755-12G>A) c.4006-12G>A (n.4006-12G>A) c.3937-12G>A (n.3937-12G>A) c.3805-12G>A (n.3805-12G>A) c.3838-12G>A (n.3838-12G>A) c.242-12G>A n.1888-12G>A c.2660-12G>A c.3877-12G>A (n.3877-12G>A) n.188-12G>A c.3808-12G>A (n.3808-12G>A) c.3874-12G>A (n.3874-12G>A) n.20-12G>A n.1654-12G>A n.447-12G>A c.3927-12G>A n.2090-12G>A c.249-12G>A n.2821-12G>A n.1258-12G>A n.1229-12G>A n.1119-12G>A c.3661-12G>A (n.3661-12G>A) c.*3173-12G>A (n.*3173-12G>A) c.3697-12G>A (n.3697-12G>A) n.1764-12G>A c.188-12G>A n.1121-12G>A c.4060-12G>A (n.4060-12G>A) c.4057-12G>A (n.4057-12G>A) c.3949-12G>A (n.3949-12G>A) c.3931-12G>A (n.3931-12G>A) c.3928-12G>A (n.3928-12G>A) c.3274-12G>A (n.3274-12G>A) c.4222-12G>A (n.4222-12G>A) c.3970-12G>A (n.3970-12G>A) c.2716-12G>A (n.2716-12G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084216G= | CA2202043292 | TSC2 | c.*2355-12G= (n.*2355-12G=) c.3853-12G= (n.3853-12G=) c.4003-12G= (n.4003-12G=) c.*4386-12G= (n.*4386-12G=) c.*6755-12G= (n.*6755-12G=) c.4006-12G= (n.4006-12G=) c.3937-12G= (n.3937-12G=) c.3805-12G= (n.3805-12G=) c.3838-12G= (n.3838-12G=) c.242-12G= n.1888-12G= c.2660-12G= c.3877-12G= (n.3877-12G=) n.188-12G= c.3808-12G= (n.3808-12G=) c.3874-12G= (n.3874-12G=) n.20-12G= n.1654-12G= n.447-12G= c.3927-12G= n.2090-12G= c.249-12G= n.2821-12G= n.1258-12G= n.1229-12G= n.1119-12G= c.3661-12G= (n.3661-12G=) c.*3173-12G= (n.*3173-12G=) c.3697-12G= (n.3697-12G=) n.1764-12G= c.188-12G= n.1121-12G= c.4060-12G= (n.4060-12G=) c.4057-12G= (n.4057-12G=) c.3949-12G= (n.3949-12G=) c.3931-12G= (n.3931-12G=) c.3928-12G= (n.3928-12G=) c.3274-12G= (n.3274-12G=) c.4222-12G= (n.4222-12G=) c.3970-12G= (n.3970-12G=) c.2716-12G= (n.2716-12G=) | |
16 | g.2084216G>T | CA2631117928 | TSC2 | c.*2355-12G>T (n.*2355-12G>T) c.3853-12G>T (n.3853-12G>T) c.4003-12G>T (n.4003-12G>T) c.*4386-12G>T (n.*4386-12G>T) c.*6755-12G>T (n.*6755-12G>T) c.4006-12G>T (n.4006-12G>T) c.3937-12G>T (n.3937-12G>T) c.3805-12G>T (n.3805-12G>T) c.3838-12G>T (n.3838-12G>T) c.242-12G>T n.1888-12G>T c.2660-12G>T c.3877-12G>T (n.3877-12G>T) n.188-12G>T c.3808-12G>T (n.3808-12G>T) c.3874-12G>T (n.3874-12G>T) n.20-12G>T n.1654-12G>T n.447-12G>T c.3927-12G>T n.2090-12G>T c.249-12G>T n.2821-12G>T n.1258-12G>T n.1229-12G>T n.1119-12G>T c.3661-12G>T (n.3661-12G>T) c.*3173-12G>T (n.*3173-12G>T) c.3697-12G>T (n.3697-12G>T) n.1764-12G>T c.188-12G>T n.1121-12G>T c.4060-12G>T (n.4060-12G>T) c.4057-12G>T (n.4057-12G>T) c.3949-12G>T (n.3949-12G>T) c.3931-12G>T (n.3931-12G>T) c.3928-12G>T (n.3928-12G>T) c.3274-12G>T (n.3274-12G>T) c.4222-12G>T (n.4222-12G>T) c.3970-12G>T (n.3970-12G>T) c.2716-12G>T (n.2716-12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084217G>A | CA2580091061 | TSC2 | c.*2355-11G>A (n.*2355-11G>A) c.3853-11G>A (n.3853-11G>A) c.4003-11G>A (n.4003-11G>A) c.*4386-11G>A (n.*4386-11G>A) c.*6755-11G>A (n.*6755-11G>A) c.4006-11G>A (n.4006-11G>A) c.3937-11G>A (n.3937-11G>A) c.3805-11G>A (n.3805-11G>A) c.3838-11G>A (n.3838-11G>A) c.242-11G>A n.1888-11G>A c.2660-11G>A c.3877-11G>A (n.3877-11G>A) n.188-11G>A c.3808-11G>A (n.3808-11G>A) c.3874-11G>A (n.3874-11G>A) n.20-11G>A n.1654-11G>A n.447-11G>A c.3927-11G>A n.2090-11G>A c.249-11G>A n.2821-11G>A n.1258-11G>A n.1229-11G>A n.1119-11G>A c.3661-11G>A (n.3661-11G>A) c.*3173-11G>A (n.*3173-11G>A) c.3697-11G>A (n.3697-11G>A) n.1764-11G>A c.188-11G>A n.1121-11G>A c.4060-11G>A (n.4060-11G>A) c.4057-11G>A (n.4057-11G>A) c.3949-11G>A (n.3949-11G>A) c.3931-11G>A (n.3931-11G>A) c.3928-11G>A (n.3928-11G>A) c.3274-11G>A (n.3274-11G>A) c.4222-11G>A (n.4222-11G>A) c.3970-11G>A (n.3970-11G>A) c.2716-11G>A (n.2716-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084222_2084234del | CA2575877194 | TSC2 | c.*2355-6_*2361del c.3853-6_3859del c.4003-6_4009del c.*4386-6_*4392del c.*6755-6_*6761del c.4006-6_4012del c.3937-6_3943del c.3805-6_3811del c.3838-6_3844del c.242-6_248del n.1888-6_1894del c.2660-6_2666del c.3877-6_3883del n.188-6_194del c.3808-6_3814del c.3874-6_3880del n.20-6_26del n.1654-6_1660del n.447-6_453del c.3927-6_3933del n.2090-6_2096del c.249-6_255del n.2821-6_2827del n.1258-6_1264del n.1229-6_1235del n.1119-6_1125del c.3661-6_3667del c.*3173-6_*3179del c.3697-6_3703del n.1764-6_1770del c.188-6_194del n.1121-6_1127del c.4060-6_4066del c.4057-6_4063del c.3949-6_3955del c.3931-6_3937del c.3928-6_3934del c.3274-6_3280del c.4222-6_4228del c.3970-6_3976del c.2716-6_2722del | |
16 | g.2084218T>G | CA2202043296 | TSC2 | c.*2355-10T>G (n.*2355-10T>G) c.3853-10T>G (n.3853-10T>G) c.4003-10T>G (n.4003-10T>G) c.*4386-10T>G (n.*4386-10T>G) c.*6755-10T>G (n.*6755-10T>G) c.4006-10T>G (n.4006-10T>G) c.3937-10T>G (n.3937-10T>G) c.3805-10T>G (n.3805-10T>G) c.3838-10T>G (n.3838-10T>G) c.242-10T>G n.1888-10T>G c.2660-10T>G c.3877-10T>G (n.3877-10T>G) n.188-10T>G c.3808-10T>G (n.3808-10T>G) c.3874-10T>G (n.3874-10T>G) n.20-10T>G n.1654-10T>G n.447-10T>G c.3927-10T>G n.2090-10T>G c.249-10T>G n.2821-10T>G n.1258-10T>G n.1229-10T>G n.1119-10T>G c.3661-10T>G (n.3661-10T>G) c.*3173-10T>G (n.*3173-10T>G) c.3697-10T>G (n.3697-10T>G) n.1764-10T>G c.188-10T>G n.1121-10T>G c.4060-10T>G (n.4060-10T>G) c.4057-10T>G (n.4057-10T>G) c.3949-10T>G (n.3949-10T>G) c.3931-10T>G (n.3931-10T>G) c.3928-10T>G (n.3928-10T>G) c.3274-10T>G (n.3274-10T>G) c.4222-10T>G (n.4222-10T>G) c.3970-10T>G (n.3970-10T>G) c.2716-10T>G (n.2716-10T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084218T= | CA2202043294 | TSC2 | c.*2355-10T= (n.*2355-10T=) c.3853-10T= (n.3853-10T=) c.4003-10T= (n.4003-10T=) c.*4386-10T= (n.*4386-10T=) c.*6755-10T= (n.*6755-10T=) c.4006-10T= (n.4006-10T=) c.3937-10T= (n.3937-10T=) c.3805-10T= (n.3805-10T=) c.3838-10T= (n.3838-10T=) c.242-10T= n.1888-10T= c.2660-10T= c.3877-10T= (n.3877-10T=) n.188-10T= c.3808-10T= (n.3808-10T=) c.3874-10T= (n.3874-10T=) n.20-10T= n.1654-10T= n.447-10T= c.3927-10T= n.2090-10T= c.249-10T= n.2821-10T= n.1258-10T= n.1229-10T= n.1119-10T= c.3661-10T= (n.3661-10T=) c.*3173-10T= (n.*3173-10T=) c.3697-10T= (n.3697-10T=) n.1764-10T= c.188-10T= n.1121-10T= c.4060-10T= (n.4060-10T=) c.4057-10T= (n.4057-10T=) c.3949-10T= (n.3949-10T=) c.3931-10T= (n.3931-10T=) c.3928-10T= (n.3928-10T=) c.3274-10T= (n.3274-10T=) c.4222-10T= (n.4222-10T=) c.3970-10T= (n.3970-10T=) c.2716-10T= (n.2716-10T=) | |
16 | g.2084219C= | CA2202043299 | TSC2 | c.*2355-9C= (n.*2355-9C=) c.3853-9C= (n.3853-9C=) c.4003-9C= (n.4003-9C=) c.*4386-9C= (n.*4386-9C=) c.*6755-9C= (n.*6755-9C=) c.4006-9C= (n.4006-9C=) c.3937-9C= (n.3937-9C=) c.3805-9C= (n.3805-9C=) c.3838-9C= (n.3838-9C=) c.242-9C= n.1888-9C= c.2660-9C= c.3877-9C= (n.3877-9C=) n.188-9C= c.3808-9C= (n.3808-9C=) c.3874-9C= (n.3874-9C=) n.20-9C= n.1654-9C= n.447-9C= c.3927-9C= n.2090-9C= c.249-9C= n.2821-9C= n.1258-9C= n.1229-9C= n.1119-9C= c.3661-9C= (n.3661-9C=) c.*3173-9C= (n.*3173-9C=) c.3697-9C= (n.3697-9C=) n.1764-9C= c.188-9C= n.1121-9C= c.4060-9C= (n.4060-9C=) c.4057-9C= (n.4057-9C=) c.3949-9C= (n.3949-9C=) c.3931-9C= (n.3931-9C=) c.3928-9C= (n.3928-9C=) c.3274-9C= (n.3274-9C=) c.4222-9C= (n.4222-9C=) c.3970-9C= (n.3970-9C=) c.2716-9C= (n.2716-9C=) | |
16 | g.2084219C>G | CA2631117933 | TSC2 | c.*2355-9C>G (n.*2355-9C>G) c.3853-9C>G (n.3853-9C>G) c.4003-9C>G (n.4003-9C>G) c.*4386-9C>G (n.*4386-9C>G) c.*6755-9C>G (n.*6755-9C>G) c.4006-9C>G (n.4006-9C>G) c.3937-9C>G (n.3937-9C>G) c.3805-9C>G (n.3805-9C>G) c.3838-9C>G (n.3838-9C>G) c.242-9C>G n.1888-9C>G c.2660-9C>G c.3877-9C>G (n.3877-9C>G) n.188-9C>G c.3808-9C>G (n.3808-9C>G) c.3874-9C>G (n.3874-9C>G) n.20-9C>G n.1654-9C>G n.447-9C>G c.3927-9C>G n.2090-9C>G c.249-9C>G n.2821-9C>G n.1258-9C>G n.1229-9C>G n.1119-9C>G c.3661-9C>G (n.3661-9C>G) c.*3173-9C>G (n.*3173-9C>G) c.3697-9C>G (n.3697-9C>G) n.1764-9C>G c.188-9C>G n.1121-9C>G c.4060-9C>G (n.4060-9C>G) c.4057-9C>G (n.4057-9C>G) c.3949-9C>G (n.3949-9C>G) c.3931-9C>G (n.3931-9C>G) c.3928-9C>G (n.3928-9C>G) c.3274-9C>G (n.3274-9C>G) c.4222-9C>G (n.4222-9C>G) c.3970-9C>G (n.3970-9C>G) c.2716-9C>G (n.2716-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084219C>T | CA658656515 | TSC2 | c.*2355-9C>T (n.*2355-9C>T) c.3853-9C>T (n.3853-9C>T) c.4003-9C>T (n.4003-9C>T) c.*4386-9C>T (n.*4386-9C>T) c.*6755-9C>T (n.*6755-9C>T) c.4006-9C>T (n.4006-9C>T) c.3937-9C>T (n.3937-9C>T) c.3805-9C>T (n.3805-9C>T) c.3838-9C>T (n.3838-9C>T) c.242-9C>T n.1888-9C>T c.2660-9C>T c.3877-9C>T (n.3877-9C>T) n.188-9C>T c.3808-9C>T (n.3808-9C>T) c.3874-9C>T (n.3874-9C>T) n.20-9C>T n.1654-9C>T n.447-9C>T c.3927-9C>T n.2090-9C>T c.249-9C>T n.2821-9C>T n.1258-9C>T n.1229-9C>T n.1119-9C>T c.3661-9C>T (n.3661-9C>T) c.*3173-9C>T (n.*3173-9C>T) c.3697-9C>T (n.3697-9C>T) n.1764-9C>T c.188-9C>T n.1121-9C>T c.4060-9C>T (n.4060-9C>T) c.4057-9C>T (n.4057-9C>T) c.3949-9C>T (n.3949-9C>T) c.3931-9C>T (n.3931-9C>T) c.3928-9C>T (n.3928-9C>T) c.3274-9C>T (n.3274-9C>T) c.4222-9C>T (n.4222-9C>T) c.3970-9C>T (n.3970-9C>T) c.2716-9C>T (n.2716-9C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084220C>A | CA2631117939 | TSC2 | c.*2355-8C>A (n.*2355-8C>A) c.3853-8C>A (n.3853-8C>A) c.4003-8C>A (n.4003-8C>A) c.*4386-8C>A (n.*4386-8C>A) c.*6755-8C>A (n.*6755-8C>A) c.4006-8C>A (n.4006-8C>A) c.3937-8C>A (n.3937-8C>A) c.3805-8C>A (n.3805-8C>A) c.3838-8C>A (n.3838-8C>A) c.242-8C>A n.1888-8C>A c.2660-8C>A c.3877-8C>A (n.3877-8C>A) n.188-8C>A c.3808-8C>A (n.3808-8C>A) c.3874-8C>A (n.3874-8C>A) n.20-8C>A n.1654-8C>A n.447-8C>A c.3927-8C>A n.2090-8C>A c.249-8C>A n.2821-8C>A n.1258-8C>A n.1229-8C>A n.1119-8C>A c.3661-8C>A (n.3661-8C>A) c.*3173-8C>A (n.*3173-8C>A) c.3697-8C>A (n.3697-8C>A) n.1764-8C>A c.188-8C>A n.1121-8C>A c.4060-8C>A (n.4060-8C>A) c.4057-8C>A (n.4057-8C>A) c.3949-8C>A (n.3949-8C>A) c.3931-8C>A (n.3931-8C>A) c.3928-8C>A (n.3928-8C>A) c.3274-8C>A (n.3274-8C>A) c.4222-8C>A (n.4222-8C>A) c.3970-8C>A (n.3970-8C>A) c.2716-8C>A (n.2716-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084220C= | CA2202043305 | TSC2 | c.*2355-8C= (n.*2355-8C=) c.3853-8C= (n.3853-8C=) c.4003-8C= (n.4003-8C=) c.*4386-8C= (n.*4386-8C=) c.*6755-8C= (n.*6755-8C=) c.4006-8C= (n.4006-8C=) c.3937-8C= (n.3937-8C=) c.3805-8C= (n.3805-8C=) c.3838-8C= (n.3838-8C=) c.242-8C= n.1888-8C= c.2660-8C= c.3877-8C= (n.3877-8C=) n.188-8C= c.3808-8C= (n.3808-8C=) c.3874-8C= (n.3874-8C=) n.20-8C= n.1654-8C= n.447-8C= c.3927-8C= n.2090-8C= c.249-8C= n.2821-8C= n.1258-8C= n.1229-8C= n.1119-8C= c.3661-8C= (n.3661-8C=) c.*3173-8C= (n.*3173-8C=) c.3697-8C= (n.3697-8C=) n.1764-8C= c.188-8C= n.1121-8C= c.4060-8C= (n.4060-8C=) c.4057-8C= (n.4057-8C=) c.3949-8C= (n.3949-8C=) c.3931-8C= (n.3931-8C=) c.3928-8C= (n.3928-8C=) c.3274-8C= (n.3274-8C=) c.4222-8C= (n.4222-8C=) c.3970-8C= (n.3970-8C=) c.2716-8C= (n.2716-8C=) | |
16 | g.2084220C>T | CA019826 | TSC2 | c.*2355-8C>T (n.*2355-8C>T) c.3853-8C>T (n.3853-8C>T) c.4003-8C>T (n.4003-8C>T) c.*4386-8C>T (n.*4386-8C>T) c.*6755-8C>T (n.*6755-8C>T) c.4006-8C>T (n.4006-8C>T) c.3937-8C>T (n.3937-8C>T) c.3805-8C>T (n.3805-8C>T) c.3838-8C>T (n.3838-8C>T) c.242-8C>T n.1888-8C>T c.2660-8C>T c.3877-8C>T (n.3877-8C>T) n.188-8C>T c.3808-8C>T (n.3808-8C>T) c.3874-8C>T (n.3874-8C>T) n.20-8C>T n.1654-8C>T n.447-8C>T c.3927-8C>T n.2090-8C>T c.249-8C>T n.2821-8C>T n.1258-8C>T n.1229-8C>T n.1119-8C>T c.3661-8C>T (n.3661-8C>T) c.*3173-8C>T (n.*3173-8C>T) c.3697-8C>T (n.3697-8C>T) n.1764-8C>T c.188-8C>T n.1121-8C>T c.4060-8C>T (n.4060-8C>T) c.4057-8C>T (n.4057-8C>T) c.3949-8C>T (n.3949-8C>T) c.3931-8C>T (n.3931-8C>T) c.3928-8C>T (n.3928-8C>T) c.3274-8C>T (n.3274-8C>T) c.4222-8C>T (n.4222-8C>T) c.3970-8C>T (n.3970-8C>T) c.2716-8C>T (n.2716-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084221T>C | CA2499223332 | TSC2 | c.*2355-7T>C (n.*2355-7T>C) c.3853-7T>C (n.3853-7T>C) c.4003-7T>C (n.4003-7T>C) c.*4386-7T>C (n.*4386-7T>C) c.*6755-7T>C (n.*6755-7T>C) c.4006-7T>C (n.4006-7T>C) c.3937-7T>C (n.3937-7T>C) c.3805-7T>C (n.3805-7T>C) c.3838-7T>C (n.3838-7T>C) c.242-7T>C n.1888-7T>C c.2660-7T>C c.3877-7T>C (n.3877-7T>C) n.188-7T>C c.3808-7T>C (n.3808-7T>C) c.3874-7T>C (n.3874-7T>C) n.20-7T>C n.1654-7T>C n.447-7T>C c.3927-7T>C n.2090-7T>C c.249-7T>C n.2821-7T>C n.1258-7T>C n.1229-7T>C n.1119-7T>C c.3661-7T>C (n.3661-7T>C) c.*3173-7T>C (n.*3173-7T>C) c.3697-7T>C (n.3697-7T>C) n.1764-7T>C c.188-7T>C n.1121-7T>C c.4060-7T>C (n.4060-7T>C) c.4057-7T>C (n.4057-7T>C) c.3949-7T>C (n.3949-7T>C) c.3931-7T>C (n.3931-7T>C) c.3928-7T>C (n.3928-7T>C) c.3274-7T>C (n.3274-7T>C) c.4222-7T>C (n.4222-7T>C) c.3970-7T>C (n.3970-7T>C) c.2716-7T>C (n.2716-7T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084221T>G | CA2499223333 | TSC2 | c.*2355-7T>G (n.*2355-7T>G) c.3853-7T>G (n.3853-7T>G) c.4003-7T>G (n.4003-7T>G) c.*4386-7T>G (n.*4386-7T>G) c.*6755-7T>G (n.*6755-7T>G) c.4006-7T>G (n.4006-7T>G) c.3937-7T>G (n.3937-7T>G) c.3805-7T>G (n.3805-7T>G) c.3838-7T>G (n.3838-7T>G) c.242-7T>G n.1888-7T>G c.2660-7T>G c.3877-7T>G (n.3877-7T>G) n.188-7T>G c.3808-7T>G (n.3808-7T>G) c.3874-7T>G (n.3874-7T>G) n.20-7T>G n.1654-7T>G n.447-7T>G c.3927-7T>G n.2090-7T>G c.249-7T>G n.2821-7T>G n.1258-7T>G n.1229-7T>G n.1119-7T>G c.3661-7T>G (n.3661-7T>G) c.*3173-7T>G (n.*3173-7T>G) c.3697-7T>G (n.3697-7T>G) n.1764-7T>G c.188-7T>G n.1121-7T>G c.4060-7T>G (n.4060-7T>G) c.4057-7T>G (n.4057-7T>G) c.3949-7T>G (n.3949-7T>G) c.3931-7T>G (n.3931-7T>G) c.3928-7T>G (n.3928-7T>G) c.3274-7T>G (n.3274-7T>G) c.4222-7T>G (n.4222-7T>G) c.3970-7T>G (n.3970-7T>G) c.2716-7T>G (n.2716-7T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084222T>C | CA16615149 | TSC2 | c.*2355-6T>C (n.*2355-6T>C) c.3853-6T>C (n.3853-6T>C) c.4003-6T>C (n.4003-6T>C) c.*4386-6T>C (n.*4386-6T>C) c.*6755-6T>C (n.*6755-6T>C) c.4006-6T>C (n.4006-6T>C) c.3937-6T>C (n.3937-6T>C) c.3805-6T>C (n.3805-6T>C) c.3838-6T>C (n.3838-6T>C) c.242-6T>C n.1888-6T>C c.2660-6T>C c.3877-6T>C (n.3877-6T>C) n.188-6T>C c.3808-6T>C (n.3808-6T>C) c.3874-6T>C (n.3874-6T>C) n.20-6T>C n.1654-6T>C n.447-6T>C c.3927-6T>C n.2090-6T>C c.249-6T>C n.2821-6T>C n.1258-6T>C n.1229-6T>C n.1119-6T>C c.3661-6T>C (n.3661-6T>C) c.*3173-6T>C (n.*3173-6T>C) c.3697-6T>C (n.3697-6T>C) n.1764-6T>C c.188-6T>C n.1121-6T>C c.4060-6T>C (n.4060-6T>C) c.4057-6T>C (n.4057-6T>C) c.3949-6T>C (n.3949-6T>C) c.3931-6T>C (n.3931-6T>C) c.3928-6T>C (n.3928-6T>C) c.3274-6T>C (n.3274-6T>C) c.4222-6T>C (n.4222-6T>C) c.3970-6T>C (n.3970-6T>C) c.2716-6T>C (n.2716-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084222T= | CA2202043309 | TSC2 | c.*2355-6T= (n.*2355-6T=) c.3853-6T= (n.3853-6T=) c.4003-6T= (n.4003-6T=) c.*4386-6T= (n.*4386-6T=) c.*6755-6T= (n.*6755-6T=) c.4006-6T= (n.4006-6T=) c.3937-6T= (n.3937-6T=) c.3805-6T= (n.3805-6T=) c.3838-6T= (n.3838-6T=) c.242-6T= n.1888-6T= c.2660-6T= c.3877-6T= (n.3877-6T=) n.188-6T= c.3808-6T= (n.3808-6T=) c.3874-6T= (n.3874-6T=) n.20-6T= n.1654-6T= n.447-6T= c.3927-6T= n.2090-6T= c.249-6T= n.2821-6T= n.1258-6T= n.1229-6T= n.1119-6T= c.3661-6T= (n.3661-6T=) c.*3173-6T= (n.*3173-6T=) c.3697-6T= (n.3697-6T=) n.1764-6T= c.188-6T= n.1121-6T= c.4060-6T= (n.4060-6T=) c.4057-6T= (n.4057-6T=) c.3949-6T= (n.3949-6T=) c.3931-6T= (n.3931-6T=) c.3928-6T= (n.3928-6T=) c.3274-6T= (n.3274-6T=) c.4222-6T= (n.4222-6T=) c.3970-6T= (n.3970-6T=) c.2716-6T= (n.2716-6T=) | |
16 | g.2084223T>C | CA915946301 | TSC2 | c.*2355-5T>C (n.*2355-5T>C) c.3853-5T>C (n.3853-5T>C) c.4003-5T>C (n.4003-5T>C) c.*4386-5T>C (n.*4386-5T>C) c.*6755-5T>C (n.*6755-5T>C) c.4006-5T>C (n.4006-5T>C) c.3937-5T>C (n.3937-5T>C) c.3805-5T>C (n.3805-5T>C) c.3838-5T>C (n.3838-5T>C) c.242-5T>C n.1888-5T>C c.2660-5T>C c.3877-5T>C (n.3877-5T>C) n.188-5T>C c.3808-5T>C (n.3808-5T>C) c.3874-5T>C (n.3874-5T>C) n.20-5T>C n.1654-5T>C n.447-5T>C c.3927-5T>C n.2090-5T>C c.249-5T>C n.2821-5T>C n.1258-5T>C n.1229-5T>C n.1119-5T>C c.3661-5T>C (n.3661-5T>C) c.*3173-5T>C (n.*3173-5T>C) c.3697-5T>C (n.3697-5T>C) n.1764-5T>C c.188-5T>C n.1121-5T>C c.4060-5T>C (n.4060-5T>C) c.4057-5T>C (n.4057-5T>C) c.3949-5T>C (n.3949-5T>C) c.3931-5T>C (n.3931-5T>C) c.3928-5T>C (n.3928-5T>C) c.3274-5T>C (n.3274-5T>C) c.4222-5T>C (n.4222-5T>C) c.3970-5T>C (n.3970-5T>C) c.2716-5T>C (n.2716-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084223T= | CA2202043313 | TSC2 | c.*2355-5T= (n.*2355-5T=) c.3853-5T= (n.3853-5T=) c.4003-5T= (n.4003-5T=) c.*4386-5T= (n.*4386-5T=) c.*6755-5T= (n.*6755-5T=) c.4006-5T= (n.4006-5T=) c.3937-5T= (n.3937-5T=) c.3805-5T= (n.3805-5T=) c.3838-5T= (n.3838-5T=) c.242-5T= n.1888-5T= c.2660-5T= c.3877-5T= (n.3877-5T=) n.188-5T= c.3808-5T= (n.3808-5T=) c.3874-5T= (n.3874-5T=) n.20-5T= n.1654-5T= n.447-5T= c.3927-5T= n.2090-5T= c.249-5T= n.2821-5T= n.1258-5T= n.1229-5T= n.1119-5T= c.3661-5T= (n.3661-5T=) c.*3173-5T= (n.*3173-5T=) c.3697-5T= (n.3697-5T=) n.1764-5T= c.188-5T= n.1121-5T= c.4060-5T= (n.4060-5T=) c.4057-5T= (n.4057-5T=) c.3949-5T= (n.3949-5T=) c.3931-5T= (n.3931-5T=) c.3928-5T= (n.3928-5T=) c.3274-5T= (n.3274-5T=) c.4222-5T= (n.4222-5T=) c.3970-5T= (n.3970-5T=) c.2716-5T= (n.2716-5T=) | |
16 | g.2084224C= | CA2202043319 | TSC2 | c.*2355-4C= (n.*2355-4C=) c.3853-4C= (n.3853-4C=) c.4003-4C= (n.4003-4C=) c.*4386-4C= (n.*4386-4C=) c.*6755-4C= (n.*6755-4C=) c.4006-4C= (n.4006-4C=) c.3937-4C= (n.3937-4C=) c.3805-4C= (n.3805-4C=) c.3838-4C= (n.3838-4C=) c.242-4C= n.1888-4C= c.2660-4C= c.3877-4C= (n.3877-4C=) n.188-4C= c.3808-4C= (n.3808-4C=) c.3874-4C= (n.3874-4C=) n.20-4C= n.1654-4C= n.447-4C= c.3927-4C= n.2090-4C= c.249-4C= n.2821-4C= n.1258-4C= n.1229-4C= n.1119-4C= c.3661-4C= (n.3661-4C=) c.*3173-4C= (n.*3173-4C=) c.3697-4C= (n.3697-4C=) n.1764-4C= c.188-4C= n.1121-4C= c.4060-4C= (n.4060-4C=) c.4057-4C= (n.4057-4C=) c.3949-4C= (n.3949-4C=) c.3931-4C= (n.3931-4C=) c.3928-4C= (n.3928-4C=) c.3274-4C= (n.3274-4C=) c.4222-4C= (n.4222-4C=) c.3970-4C= (n.3970-4C=) c.2716-4C= (n.2716-4C=) | |
16 | g.2084224C>G | CA050107 | TSC2 | c.*2355-4C>G (n.*2355-4C>G) c.3853-4C>G (n.3853-4C>G) c.4003-4C>G (n.4003-4C>G) c.*4386-4C>G (n.*4386-4C>G) c.*6755-4C>G (n.*6755-4C>G) c.4006-4C>G (n.4006-4C>G) c.3937-4C>G (n.3937-4C>G) c.3805-4C>G (n.3805-4C>G) c.3838-4C>G (n.3838-4C>G) c.242-4C>G n.1888-4C>G c.2660-4C>G c.3877-4C>G (n.3877-4C>G) n.188-4C>G c.3808-4C>G (n.3808-4C>G) c.3874-4C>G (n.3874-4C>G) n.20-4C>G n.1654-4C>G n.447-4C>G c.3927-4C>G n.2090-4C>G c.249-4C>G n.2821-4C>G n.1258-4C>G n.1229-4C>G n.1119-4C>G c.3661-4C>G (n.3661-4C>G) c.*3173-4C>G (n.*3173-4C>G) c.3697-4C>G (n.3697-4C>G) n.1764-4C>G c.188-4C>G n.1121-4C>G c.4060-4C>G (n.4060-4C>G) c.4057-4C>G (n.4057-4C>G) c.3949-4C>G (n.3949-4C>G) c.3931-4C>G (n.3931-4C>G) c.3928-4C>G (n.3928-4C>G) c.3274-4C>G (n.3274-4C>G) c.4222-4C>G (n.4222-4C>G) c.3970-4C>G (n.3970-4C>G) c.2716-4C>G (n.2716-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084224C>T | CA2499223334 | TSC2 | c.*2355-4C>T (n.*2355-4C>T) c.3853-4C>T (n.3853-4C>T) c.4003-4C>T (n.4003-4C>T) c.*4386-4C>T (n.*4386-4C>T) c.*6755-4C>T (n.*6755-4C>T) c.4006-4C>T (n.4006-4C>T) c.3937-4C>T (n.3937-4C>T) c.3805-4C>T (n.3805-4C>T) c.3838-4C>T (n.3838-4C>T) c.242-4C>T n.1888-4C>T c.2660-4C>T c.3877-4C>T (n.3877-4C>T) n.188-4C>T c.3808-4C>T (n.3808-4C>T) c.3874-4C>T (n.3874-4C>T) n.20-4C>T n.1654-4C>T n.447-4C>T c.3927-4C>T n.2090-4C>T c.249-4C>T n.2821-4C>T n.1258-4C>T n.1229-4C>T n.1119-4C>T c.3661-4C>T (n.3661-4C>T) c.*3173-4C>T (n.*3173-4C>T) c.3697-4C>T (n.3697-4C>T) n.1764-4C>T c.188-4C>T n.1121-4C>T c.4060-4C>T (n.4060-4C>T) c.4057-4C>T (n.4057-4C>T) c.3949-4C>T (n.3949-4C>T) c.3931-4C>T (n.3931-4C>T) c.3928-4C>T (n.3928-4C>T) c.3274-4C>T (n.3274-4C>T) c.4222-4C>T (n.4222-4C>T) c.3970-4C>T (n.3970-4C>T) c.2716-4C>T (n.2716-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084225_2084226insG | CA2739265836 | TSC2 | c.*2355-3_*2355-2insG (n.*2355-3_*2355-2insG) c.3853-3_3853-2insG (n.3853-3_3853-2insG) c.4003-3_4003-2insG (n.4003-3_4003-2insG) c.*4386-3_*4386-2insG (n.*4386-3_*4386-2insG) c.*6755-3_*6755-2insG (n.*6755-3_*6755-2insG) c.4006-3_4006-2insG (n.4006-3_4006-2insG) c.3937-3_3937-2insG (n.3937-3_3937-2insG) c.3805-3_3805-2insG (n.3805-3_3805-2insG) c.3838-3_3838-2insG (n.3838-3_3838-2insG) c.242-3_242-2insG n.1888-3_1888-2insG c.2660-3_2660-2insG c.3877-3_3877-2insG (n.3877-3_3877-2insG) n.188-3_188-2insG c.3808-3_3808-2insG (n.3808-3_3808-2insG) c.3874-3_3874-2insG (n.3874-3_3874-2insG) n.20-3_20-2insG n.1654-3_1654-2insG n.447-3_447-2insG c.3927-3_3927-2insG n.2090-3_2090-2insG c.249-3_249-2insG n.2821-3_2821-2insG n.1258-3_1258-2insG n.1229-3_1229-2insG n.1119-3_1119-2insG c.3661-3_3661-2insG (n.3661-3_3661-2insG) c.*3173-3_*3173-2insG (n.*3173-3_*3173-2insG) c.3697-3_3697-2insG (n.3697-3_3697-2insG) n.1764-3_1764-2insG c.188-3_188-2insG n.1121-3_1121-2insG c.4060-3_4060-2insG (n.4060-3_4060-2insG) c.4057-3_4057-2insG (n.4057-3_4057-2insG) c.3949-3_3949-2insG (n.3949-3_3949-2insG) c.3931-3_3931-2insG (n.3931-3_3931-2insG) c.3928-3_3928-2insG (n.3928-3_3928-2insG) c.3274-3_3274-2insG (n.3274-3_3274-2insG) c.4222-3_4222-2insG (n.4222-3_4222-2insG) c.3970-3_3970-2insG (n.3970-3_3970-2insG) c.2716-3_2716-2insG (n.2716-3_2716-2insG) | ClinVar |
16 | g.2084226A= | CA2202043325 | TSC2 | c.*2355-2A= (n.*2355-2A=) c.3853-2A= (n.3853-2A=) c.4003-2A= (n.4003-2A=) c.*4386-2A= (n.*4386-2A=) c.*6755-2A= (n.*6755-2A=) c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.3937-2A= (n.3937-2A=) c.3805-2A= (n.3805-2A=) c.3838-2A= (n.3838-2A=) c.242-2A= n.1888-2A= c.2660-2A= c.3877-2A= (n.3877-2A=) n.188-2A= c.3808-2A= (n.3808-2A=) c.3874-2A= (n.3874-2A=) n.20-2A= n.1654-2A= n.447-2A= c.3927-2A= n.2090-2A= c.249-2A= n.2821-2A= n.1258-2A= n.1229-2A= n.1119-2A= c.3661-2A= (n.3661-2A=) c.*3173-2A= (n.*3173-2A=) c.3697-2A= (n.3697-2A=) n.1764-2A= c.188-2A= n.1121-2A= c.4060-2A= (n.4060-2A=) c.4057-2A= (n.4057-2A=) c.3949-2A= (n.3949-2A=) c.3931-2A= (n.3931-2A=) c.3928-2A= (n.3928-2A=) c.3274-2A= (n.3274-2A=) c.4222-2A= (n.4222-2A=) c.3970-2A= (n.3970-2A=) c.2716-2A= (n.2716-2A=) | |
16 | g.2084226A>C | CA394299101 | TSC2 | c.*2355-2A>C (n.*2355-2A>C) c.3853-2A>C (n.3853-2A>C) c.4003-2A>C (n.4003-2A>C) c.*4386-2A>C (n.*4386-2A>C) c.*6755-2A>C (n.*6755-2A>C) c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.3937-2A>C (n.3937-2A>C) c.3805-2A>C (n.3805-2A>C) c.3838-2A>C (n.3838-2A>C) c.242-2A>C n.1888-2A>C c.2660-2A>C c.3877-2A>C (n.3877-2A>C) n.188-2A>C c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) n.20-2A>C n.1654-2A>C n.447-2A>C c.3927-2A>C n.2090-2A>C c.249-2A>C n.2821-2A>C n.1258-2A>C n.1229-2A>C n.1119-2A>C c.3661-2A>C (n.3661-2A>C) c.*3173-2A>C (n.*3173-2A>C) c.3697-2A>C (n.3697-2A>C) n.1764-2A>C c.188-2A>C n.1121-2A>C c.4060-2A>C (n.4060-2A>C) c.4057-2A>C (n.4057-2A>C) c.3949-2A>C (n.3949-2A>C) c.3931-2A>C (n.3931-2A>C) c.3928-2A>C (n.3928-2A>C) c.3274-2A>C (n.3274-2A>C) c.4222-2A>C (n.4222-2A>C) c.3970-2A>C (n.3970-2A>C) c.2716-2A>C (n.2716-2A>C) | |
16 | g.2084226A>G | CA019821 | TSC2 | c.*2355-2A>G (n.*2355-2A>G) c.3853-2A>G (n.3853-2A>G) c.4003-2A>G (n.4003-2A>G) c.*4386-2A>G (n.*4386-2A>G) c.*6755-2A>G (n.*6755-2A>G) c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.3937-2A>G (n.3937-2A>G) c.3805-2A>G (n.3805-2A>G) c.3838-2A>G (n.3838-2A>G) c.242-2A>G n.1888-2A>G c.2660-2A>G c.3877-2A>G (n.3877-2A>G) n.188-2A>G c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) n.20-2A>G n.1654-2A>G n.447-2A>G c.3927-2A>G n.2090-2A>G c.249-2A>G n.2821-2A>G n.1258-2A>G n.1229-2A>G n.1119-2A>G c.3661-2A>G (n.3661-2A>G) c.*3173-2A>G (n.*3173-2A>G) c.3697-2A>G (n.3697-2A>G) n.1764-2A>G c.188-2A>G n.1121-2A>G c.4060-2A>G (n.4060-2A>G) c.4057-2A>G (n.4057-2A>G) c.3949-2A>G (n.3949-2A>G) c.3931-2A>G (n.3931-2A>G) c.3928-2A>G (n.3928-2A>G) c.3274-2A>G (n.3274-2A>G) c.4222-2A>G (n.4222-2A>G) c.3970-2A>G (n.3970-2A>G) c.2716-2A>G (n.2716-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084226A>T | CA394299105 | TSC2 | c.*2355-2A>T (n.*2355-2A>T) c.3853-2A>T (n.3853-2A>T) c.4003-2A>T (n.4003-2A>T) c.*4386-2A>T (n.*4386-2A>T) c.*6755-2A>T (n.*6755-2A>T) c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.3937-2A>T (n.3937-2A>T) c.3805-2A>T (n.3805-2A>T) c.3838-2A>T (n.3838-2A>T) c.242-2A>T n.1888-2A>T c.2660-2A>T c.3877-2A>T (n.3877-2A>T) n.188-2A>T c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) n.20-2A>T n.1654-2A>T n.447-2A>T c.3927-2A>T n.2090-2A>T c.249-2A>T n.2821-2A>T n.1258-2A>T n.1229-2A>T n.1119-2A>T c.3661-2A>T (n.3661-2A>T) c.*3173-2A>T (n.*3173-2A>T) c.3697-2A>T (n.3697-2A>T) n.1764-2A>T c.188-2A>T n.1121-2A>T c.4060-2A>T (n.4060-2A>T) c.4057-2A>T (n.4057-2A>T) c.3949-2A>T (n.3949-2A>T) c.3931-2A>T (n.3931-2A>T) c.3928-2A>T (n.3928-2A>T) c.3274-2A>T (n.3274-2A>T) c.4222-2A>T (n.4222-2A>T) c.3970-2A>T (n.3970-2A>T) c.2716-2A>T (n.2716-2A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084226_2084229delinsAGTC | CA2202043329 | TSC2 | c.*2355-2_*2356delinsAGTC c.3853-2_3854delinsAGTC c.4003-2_4004delinsAGTC c.*4386-2_*4387delinsAGTC c.*6755-2_*6756delinsAGTC c.4006-2_4007delinsAGTC c.3937-2_3938delinsAGTC c.3805-2_3806delinsAGTC c.3838-2_3839delinsAGTC c.242-2_243delinsAGTC n.1888-2_1889delinsAGTC c.2660-2_2661delinsAGTC c.3877-2_3878delinsAGTC n.188-2_189delinsAGTC c.3808-2_3809delinsAGTC c.3874-2_3875delinsAGTC n.20-2_21delinsAGTC n.1654-2_1655delinsAGTC n.447-2_448delinsAGTC c.3927-2_3928delinsAGTC n.2090-2_2091delinsAGTC c.249-2_250delinsAGTC n.2821-2_2822delinsAGTC n.1258-2_1259delinsAGTC n.1229-2_1230delinsAGTC n.1119-2_1120delinsAGTC c.3661-2_3662delinsAGTC c.*3173-2_*3174delinsAGTC c.3697-2_3698delinsAGTC n.1764-2_1765delinsAGTC c.188-2_189delinsAGTC n.1121-2_1122delinsAGTC c.4060-2_4061delinsAGTC c.4057-2_4058delinsAGTC c.3949-2_3950delinsAGTC c.3931-2_3932delinsAGTC c.3928-2_3929delinsAGTC c.3274-2_3275delinsAGTC c.4222-2_4223delinsAGTC c.3970-2_3971delinsAGTC c.2716-2_2717delinsAGTC | |
16 | g.2084227G>A | CA394299109 | TSC2 | c.*2355-1G>A (n.*2355-1G>A) c.3853-1G>A (n.3853-1G>A) c.4003-1G>A (n.4003-1G>A) c.*4386-1G>A (n.*4386-1G>A) c.*6755-1G>A (n.*6755-1G>A) c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.3937-1G>A (n.3937-1G>A) c.3805-1G>A (n.3805-1G>A) c.3838-1G>A (n.3838-1G>A) c.242-1G>A n.1888-1G>A c.2660-1G>A c.3877-1G>A (n.3877-1G>A) n.188-1G>A c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) n.20-1G>A n.1654-1G>A n.447-1G>A c.3927-1G>A n.2090-1G>A c.249-1G>A n.2821-1G>A n.1258-1G>A n.1229-1G>A n.1119-1G>A c.3661-1G>A (n.3661-1G>A) c.*3173-1G>A (n.*3173-1G>A) c.3697-1G>A (n.3697-1G>A) n.1764-1G>A c.188-1G>A n.1121-1G>A c.4060-1G>A (n.4060-1G>A) c.4057-1G>A (n.4057-1G>A) c.3949-1G>A (n.3949-1G>A) c.3931-1G>A (n.3931-1G>A) c.3928-1G>A (n.3928-1G>A) c.3274-1G>A (n.3274-1G>A) c.4222-1G>A (n.4222-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) c.2716-1G>A (n.2716-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084227G>C | CA394299111 | TSC2 | c.*2355-1G>C (n.*2355-1G>C) c.3853-1G>C (n.3853-1G>C) c.4003-1G>C (n.4003-1G>C) c.*4386-1G>C (n.*4386-1G>C) c.*6755-1G>C (n.*6755-1G>C) c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.3937-1G>C (n.3937-1G>C) c.3805-1G>C (n.3805-1G>C) c.3838-1G>C (n.3838-1G>C) c.242-1G>C n.1888-1G>C c.2660-1G>C c.3877-1G>C (n.3877-1G>C) n.188-1G>C c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) n.20-1G>C n.1654-1G>C n.447-1G>C c.3927-1G>C n.2090-1G>C c.249-1G>C n.2821-1G>C n.1258-1G>C n.1229-1G>C n.1119-1G>C c.3661-1G>C (n.3661-1G>C) c.*3173-1G>C (n.*3173-1G>C) c.3697-1G>C (n.3697-1G>C) n.1764-1G>C c.188-1G>C n.1121-1G>C c.4060-1G>C (n.4060-1G>C) c.4057-1G>C (n.4057-1G>C) c.3949-1G>C (n.3949-1G>C) c.3931-1G>C (n.3931-1G>C) c.3928-1G>C (n.3928-1G>C) c.3274-1G>C (n.3274-1G>C) c.4222-1G>C (n.4222-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) c.2716-1G>C (n.2716-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084227G= | CA2202043336 | TSC2 | c.*2355-1G= (n.*2355-1G=) c.3853-1G= (n.3853-1G=) c.4003-1G= (n.4003-1G=) c.*4386-1G= (n.*4386-1G=) c.*6755-1G= (n.*6755-1G=) c.4006-1G= (n.4006-1G=) c.3937-1G= (n.3937-1G=) c.3805-1G= (n.3805-1G=) c.3838-1G= (n.3838-1G=) c.242-1G= n.1888-1G= c.2660-1G= c.3877-1G= (n.3877-1G=) n.188-1G= c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3874-1G= (n.3874-1G=) n.20-1G= n.1654-1G= n.447-1G= c.3927-1G= n.2090-1G= c.249-1G= n.2821-1G= n.1258-1G= n.1229-1G= n.1119-1G= c.3661-1G= (n.3661-1G=) c.*3173-1G= (n.*3173-1G=) c.3697-1G= (n.3697-1G=) n.1764-1G= c.188-1G= n.1121-1G= c.4060-1G= (n.4060-1G=) c.4057-1G= (n.4057-1G=) c.3949-1G= (n.3949-1G=) c.3931-1G= (n.3931-1G=) c.3928-1G= (n.3928-1G=) c.3274-1G= (n.3274-1G=) c.4222-1G= (n.4222-1G=) c.3970-1G= (n.3970-1G=) c.2716-1G= (n.2716-1G=) | |
16 | g.2084227G>T | CA394299114 | TSC2 | c.*2355-1G>T (n.*2355-1G>T) c.3853-1G>T (n.3853-1G>T) c.4003-1G>T (n.4003-1G>T) c.*4386-1G>T (n.*4386-1G>T) c.*6755-1G>T (n.*6755-1G>T) c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.3937-1G>T (n.3937-1G>T) c.3805-1G>T (n.3805-1G>T) c.3838-1G>T (n.3838-1G>T) c.242-1G>T n.1888-1G>T c.2660-1G>T c.3877-1G>T (n.3877-1G>T) n.188-1G>T c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) n.20-1G>T n.1654-1G>T n.447-1G>T c.3927-1G>T n.2090-1G>T c.249-1G>T n.2821-1G>T n.1258-1G>T n.1229-1G>T n.1119-1G>T c.3661-1G>T (n.3661-1G>T) c.*3173-1G>T (n.*3173-1G>T) c.3697-1G>T (n.3697-1G>T) n.1764-1G>T c.188-1G>T n.1121-1G>T c.4060-1G>T (n.4060-1G>T) c.4057-1G>T (n.4057-1G>T) c.3949-1G>T (n.3949-1G>T) c.3931-1G>T (n.3931-1G>T) c.3928-1G>T (n.3928-1G>T) c.3274-1G>T (n.3274-1G>T) c.4222-1G>T (n.4222-1G>T) c.3970-1G>T (n.3970-1G>T) c.2716-1G>T (n.2716-1G>T) | |
16 | g.2084230_2084232del | CA891863015 | TSC2 | c.*2357_*2359del c.3855_3857del c.4005_4007del c.*4388_*4390del c.*6757_*6759del c.4008_4010del c.3939_3941del c.3807_3809del c.3840_3842del c.244_246del n.1890_1892del c.2662_2664del c.3879_3881del n.190_192del c.3810_3812del c.3876_3878del n.22_24del n.1656_1658del n.449_451del c.3929_3931del n.2092_2094del c.251_253del n.2823_2825del n.1260_1262del n.1231_1233del n.1121_1123del c.3663_3665del c.*3175_*3177del c.3699_3701del n.1766_1768del c.190_192del n.1123_1125del c.4062_4064del c.4059_4061del c.3951_3953del c.3933_3935del c.3930_3932del c.3276_3278del c.4224_4226del c.3972_3974del c.2718_2720del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084228T>A | CA394299118 | TSC2 | c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.3853T>A (p.Ser1285Thr) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.*4386T>A (n.*4386T>A) c.*6755T>A (n.*6755T>A) c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.3937T>A (p.Ser1313Thr) c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.242T>A n.1888T>A c.2660T>A c.3877T>A (p.Ser1293Thr) n.188T>A c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.3874T>A (p.Ser1292Thr) n.20T>A n.1654T>A n.447T>A c.3927T>A n.2090T>A c.249T>A n.2821T>A n.1258T>A n.1229T>A n.1119T>A c.3661T>A (p.Ser1221Thr) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.3697T>A (p.Ser1233Thr) n.1764T>A c.188T>A n.1121T>A c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.4057T>A (p.Ser1353Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.3928T>A (p.Ser1310Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.2716T>A (p.Ser906Thr) | |
16 | g.2084228T>C | CA394299120 | TSC2 | c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.3853T>C (p.Ser1285Pro) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.*4386T>C (n.*4386T>C) c.*6755T>C (n.*6755T>C) c.4006T>C (p.Ser1336Pro) c.3937T>C (p.Ser1313Pro) c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.242T>C n.1888T>C c.2660T>C c.3877T>C (p.Ser1293Pro) n.188T>C c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.3874T>C (p.Ser1292Pro) n.20T>C n.1654T>C n.447T>C c.3927T>C n.2090T>C c.249T>C n.2821T>C n.1258T>C n.1229T>C n.1119T>C c.3661T>C (p.Ser1221Pro) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.3697T>C (p.Ser1233Pro) n.1764T>C c.188T>C n.1121T>C c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.4057T>C (p.Ser1353Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.3928T>C (p.Ser1310Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
16 | g.2084228T>G | CA394299122 | TSC2 | c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.3853T>G (p.Ser1285Ala) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.*4386T>G (n.*4386T>G) c.*6755T>G (n.*6755T>G) c.4006T>G (p.Ser1336Ala) c.3937T>G (p.Ser1313Ala) c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.242T>G n.1888T>G c.2660T>G c.3877T>G (p.Ser1293Ala) n.188T>G c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.3874T>G (p.Ser1292Ala) n.20T>G n.1654T>G n.447T>G c.3927T>G n.2090T>G c.249T>G n.2821T>G n.1258T>G n.1229T>G n.1119T>G c.3661T>G (p.Ser1221Ala) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.3697T>G (p.Ser1233Ala) n.1764T>G c.188T>G n.1121T>G c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.4057T>G (p.Ser1353Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.3928T>G (p.Ser1310Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
16 | g.2084228T= | CA2202043342 | TSC2 | c.*2355T= (n.*2355T=) c.3853T= (p.Ser1285=) c.4003T= (p.Ser1335=) c.*4386T= (n.*4386T=) c.*6755T= (n.*6755T=) c.4006T= (p.Ser1336=) c.3937T= (p.Ser1313=) c.3805T= (p.Ser1269=) c.3838T= (p.Ser1280=) c.242T= n.1888T= c.2660T= c.3877T= (p.Ser1293=) n.188T= c.3808T= (p.Ser1270=) c.3874T= (p.Ser1292=) n.20T= n.1654T= n.447T= c.3927T= n.2090T= c.249T= n.2821T= n.1258T= n.1229T= n.1119T= c.3661T= (p.Ser1221=) c.*3173T= (n.*3173T=) c.3697T= (p.Ser1233=) n.1764T= c.188T= n.1121T= c.4060T= (p.Ser1354=) c.4057T= (p.Ser1353=) c.3949T= (p.Ser1317=) c.3931T= (p.Ser1311=) c.3928T= (p.Ser1310=) c.3274T= (p.Ser1092=) c.4222T= (p.Ser1408=) c.3970T= (p.Ser1324=) c.2716T= (p.Ser906=) | |
16 | g.2084229C>A | CA394299125 | TSC2 | c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.3854C>A (p.Ser1285Ter) c.4004C>A (p.Ser1335Ter) c.*4387C>A (n.*4387C>A) c.*6756C>A (n.*6756C>A) c.4007C>A (p.Ser1336Ter) c.3938C>A (p.Ser1313Ter) c.3806C>A (p.Ser1269Ter) c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.243C>A n.1889C>A c.2661C>A c.3878C>A (p.Ser1293Ter) n.189C>A c.3809C>A (p.Ser1270Ter) c.3875C>A (p.Ser1292Ter) n.21C>A n.1655C>A n.448C>A c.3928C>A n.2091C>A c.250C>A n.2822C>A n.1259C>A n.1230C>A n.1120C>A c.3662C>A (p.Ser1221Ter) c.*3174C>A (n.*3174C>A) c.3698C>A (p.Ser1233Ter) n.1765C>A c.189C>A n.1122C>A c.4061C>A (p.Ser1354Ter) c.4058C>A (p.Ser1353Ter) c.3950C>A (p.Ser1317Ter) c.3932C>A (p.Ser1311Ter) c.3929C>A (p.Ser1310Ter) c.3275C>A (p.Ser1092Ter) c.4223C>A (p.Ser1408Ter) c.3971C>A (p.Ser1324Ter) c.2717C>A (p.Ser906Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.2084229C= | CA2202043354 | TSC2 | c.*2356C= (n.*2356C=) c.3854C= (p.Ser1285=) c.4004C= (p.Ser1335=) c.*4387C= (n.*4387C=) c.*6756C= (n.*6756C=) c.4007C= (p.Ser1336=) c.3938C= (p.Ser1313=) c.3806C= (p.Ser1269=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.243C= n.1889C= c.2661C= c.3878C= (p.Ser1293=) n.189C= c.3809C= (p.Ser1270=) c.3875C= (p.Ser1292=) n.21C= n.1655C= n.448C= c.3928C= n.2091C= c.250C= n.2822C= n.1259C= n.1230C= n.1120C= c.3662C= (p.Ser1221=) c.*3174C= (n.*3174C=) c.3698C= (p.Ser1233=) n.1765C= c.189C= n.1122C= c.4061C= (p.Ser1354=) c.4058C= (p.Ser1353=) c.3950C= (p.Ser1317=) c.3932C= (p.Ser1311=) c.3929C= (p.Ser1310=) c.3275C= (p.Ser1092=) c.4223C= (p.Ser1408=) c.3971C= (p.Ser1324=) c.2717C= (p.Ser906=) | |
16 | g.2084229C>G | CA394299127 | TSC2 | c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.3854C>G (p.Ser1285Trp) c.4004C>G (p.Ser1335Trp) c.*4387C>G (n.*4387C>G) c.*6756C>G (n.*6756C>G) c.4007C>G (p.Ser1336Trp) c.3938C>G (p.Ser1313Trp) c.3806C>G (p.Ser1269Trp) c.3839C>G (p.Ser1280Trp) c.243C>G n.1889C>G c.2661C>G c.3878C>G (p.Ser1293Trp) n.189C>G c.3809C>G (p.Ser1270Trp) c.3875C>G (p.Ser1292Trp) n.21C>G n.1655C>G n.448C>G c.3928C>G n.2091C>G c.250C>G n.2822C>G n.1259C>G n.1230C>G n.1120C>G c.3662C>G (p.Ser1221Trp) c.*3174C>G (n.*3174C>G) c.3698C>G (p.Ser1233Trp) n.1765C>G c.189C>G n.1122C>G c.4061C>G (p.Ser1354Trp) c.4058C>G (p.Ser1353Trp) c.3950C>G (p.Ser1317Trp) c.3932C>G (p.Ser1311Trp) c.3929C>G (p.Ser1310Trp) c.3275C>G (p.Ser1092Trp) c.4223C>G (p.Ser1408Trp) c.3971C>G (p.Ser1324Trp) c.2717C>G (p.Ser906Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084229C>T | CA019831 | TSC2 | c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.3854C>T (p.Ser1285Leu) c.4004C>T (p.Ser1335Leu) c.*4387C>T (n.*4387C>T) c.*6756C>T (n.*6756C>T) c.4007C>T (p.Ser1336Leu) c.3938C>T (p.Ser1313Leu) c.3806C>T (p.Ser1269Leu) c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.243C>T n.1889C>T c.2661C>T c.3878C>T (p.Ser1293Leu) n.189C>T c.3809C>T (p.Ser1270Leu) c.3875C>T (p.Ser1292Leu) n.21C>T n.1655C>T n.448C>T c.3928C>T n.2091C>T c.250C>T n.2822C>T n.1259C>T n.1230C>T n.1120C>T c.3662C>T (p.Ser1221Leu) c.*3174C>T (n.*3174C>T) c.3698C>T (p.Ser1233Leu) n.1765C>T c.189C>T n.1122C>T c.4061C>T (p.Ser1354Leu) c.4058C>T (p.Ser1353Leu) c.3950C>T (p.Ser1317Leu) c.3932C>T (p.Ser1311Leu) c.3929C>T (p.Ser1310Leu) c.3275C>T (p.Ser1092Leu) c.4223C>T (p.Ser1408Leu) c.3971C>T (p.Ser1324Leu) c.2717C>T (p.Ser906Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084229dup | CA2695221999 | TSC2 | c.*2356dup (n.*2356dup) c.3854dup (p.Ser1286ValfsTer?) c.4004dup (p.Ser1336ValfsTer?) c.*4387dup (n.*4387dup) c.*6756dup (n.*6756dup) c.4007dup (p.Ser1337ValfsTer?) c.3938dup (p.Ser1314ValfsTer?) c.3806dup (p.Ser1270ValfsTer?) c.3839dup (p.Ser1281ValfsTer?) c.243dup n.1889dup c.2661dup c.3878dup (p.Ser1294ValfsTer?) n.189dup c.3809dup (p.Ser1271ValfsTer?) c.3875dup (p.Ser1293ValfsTer?) n.21dup n.1655dup n.448dup c.3928dup n.2091dup c.250dup n.2822dup n.1259dup n.1230dup n.1120dup c.3662dup (p.Ser1222ValfsTer?) c.*3174dup (n.*3174dup) c.3698dup (p.Ser1234ValfsTer?) n.1765dup c.189dup n.1122dup c.4061dup (p.Ser1355ValfsTer?) c.4058dup (p.Ser1354ValfsTer?) c.3950dup (p.Ser1318ValfsTer?) c.3932dup (p.Ser1312ValfsTer?) c.3929dup (p.Ser1311ValfsTer?) c.3275dup (p.Ser1093ValfsTer?) c.4223dup (p.Ser1409ValfsTer?) c.3971dup (p.Ser1325ValfsTer?) c.2717dup (p.Ser907ValfsTer?) | |
16 | g.2084230G>A | CA050152 | TSC2 | c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.3855G>A (p.Ser1285=) c.4005G>A (p.Ser1335=) c.*4388G>A (n.*4388G>A) c.*6757G>A (n.*6757G>A) c.4008G>A (p.Ser1336=) c.3939G>A (p.Ser1313=) c.3807G>A (p.Ser1269=) c.3840G>A (p.Ser1280=) c.244G>A n.1890G>A c.2662G>A c.3879G>A (p.Ser1293=) n.190G>A c.3810G>A (p.Ser1270=) c.3876G>A (p.Ser1292=) n.22G>A n.1656G>A n.449G>A c.3929G>A n.2092G>A c.251G>A n.2823G>A n.1260G>A n.1231G>A n.1121G>A c.3663G>A (p.Ser1221=) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.3699G>A (p.Ser1233=) n.1766G>A c.190G>A n.1123G>A c.4062G>A (p.Ser1354=) c.4059G>A (p.Ser1353=) c.3951G>A (p.Ser1317=) c.3933G>A (p.Ser1311=) c.3930G>A (p.Ser1310=) c.3276G>A (p.Ser1092=) c.4224G>A (p.Ser1408=) c.3972G>A (p.Ser1324=) c.2718G>A (p.Ser906=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084230G>C | CA493042990 | TSC2 | c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.3855G>C (p.Ser1285=) c.4005G>C (p.Ser1335=) c.*4388G>C (n.*4388G>C) c.*6757G>C (n.*6757G>C) c.4008G>C (p.Ser1336=) c.3939G>C (p.Ser1313=) c.3807G>C (p.Ser1269=) c.3840G>C (p.Ser1280=) c.244G>C n.1890G>C c.2662G>C c.3879G>C (p.Ser1293=) n.190G>C c.3810G>C (p.Ser1270=) c.3876G>C (p.Ser1292=) n.22G>C n.1656G>C n.449G>C c.3929G>C n.2092G>C c.251G>C n.2823G>C n.1260G>C n.1231G>C n.1121G>C c.3663G>C (p.Ser1221=) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.3699G>C (p.Ser1233=) n.1766G>C c.190G>C n.1123G>C c.4062G>C (p.Ser1354=) c.4059G>C (p.Ser1353=) c.3951G>C (p.Ser1317=) c.3933G>C (p.Ser1311=) c.3930G>C (p.Ser1310=) c.3276G>C (p.Ser1092=) c.4224G>C (p.Ser1408=) c.3972G>C (p.Ser1324=) c.2718G>C (p.Ser906=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084230G= | CA2202043360 | TSC2 | c.*2357G= (n.*2357G=) c.3855G= (p.Ser1285=) c.4005G= (p.Ser1335=) c.*4388G= (n.*4388G=) c.*6757G= (n.*6757G=) c.4008G= (p.Ser1336=) c.3939G= (p.Ser1313=) c.3807G= (p.Ser1269=) c.3840G= (p.Ser1280=) c.244G= n.1890G= c.2662G= c.3879G= (p.Ser1293=) n.190G= c.3810G= (p.Ser1270=) c.3876G= (p.Ser1292=) n.22G= n.1656G= n.449G= c.3929G= n.2092G= c.251G= n.2823G= n.1260G= n.1231G= n.1121G= c.3663G= (p.Ser1221=) c.*3175G= (n.*3175G=) c.3699G= (p.Ser1233=) n.1766G= c.190G= n.1123G= c.4062G= (p.Ser1354=) c.4059G= (p.Ser1353=) c.3951G= (p.Ser1317=) c.3933G= (p.Ser1311=) c.3930G= (p.Ser1310=) c.3276G= (p.Ser1092=) c.4224G= (p.Ser1408=) c.3972G= (p.Ser1324=) c.2718G= (p.Ser906=) | |
16 | g.2084230G>T | CA493042988 | TSC2 | c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.3855G>T (p.Ser1285=) c.4005G>T (p.Ser1335=) c.*4388G>T (n.*4388G>T) c.*6757G>T (n.*6757G>T) c.4008G>T (p.Ser1336=) c.3939G>T (p.Ser1313=) c.3807G>T (p.Ser1269=) c.3840G>T (p.Ser1280=) c.244G>T n.1890G>T c.2662G>T c.3879G>T (p.Ser1293=) n.190G>T c.3810G>T (p.Ser1270=) c.3876G>T (p.Ser1292=) n.22G>T n.1656G>T n.449G>T c.3929G>T n.2092G>T c.251G>T n.2823G>T n.1260G>T n.1231G>T n.1121G>T c.3663G>T (p.Ser1221=) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.3699G>T (p.Ser1233=) n.1766G>T c.190G>T n.1123G>T c.4062G>T (p.Ser1354=) c.4059G>T (p.Ser1353=) c.3951G>T (p.Ser1317=) c.3933G>T (p.Ser1311=) c.3930G>T (p.Ser1310=) c.3276G>T (p.Ser1092=) c.4224G>T (p.Ser1408=) c.3972G>T (p.Ser1324=) c.2718G>T (p.Ser906=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084231T>A | CA394299133 | TSC2 | c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.*4389T>A (n.*4389T>A) c.*6758T>A (n.*6758T>A) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.3940T>A (p.Ser1314Thr) c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.3841T>A (p.Ser1281Thr) c.245T>A n.1891T>A c.2663T>A c.3880T>A (p.Ser1294Thr) n.191T>A c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.3877T>A (p.Ser1293Thr) n.23T>A n.1657T>A n.450T>A c.3930T>A n.2093T>A c.252T>A n.2824T>A n.1261T>A n.1232T>A n.1122T>A c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.3700T>A (p.Ser1234Thr) n.1767T>A c.191T>A n.1124T>A c.4063T>A (p.Ser1355Thr) c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.3934T>A (p.Ser1312Thr) c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.3973T>A (p.Ser1325Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) | ClinVar |
16 | g.2084231T>C | CA394299138 | TSC2 | c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.4006T>C (p.Ser1336Pro) c.*4389T>C (n.*4389T>C) c.*6758T>C (n.*6758T>C) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.3940T>C (p.Ser1314Pro) c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.3841T>C (p.Ser1281Pro) c.245T>C n.1891T>C c.2663T>C c.3880T>C (p.Ser1294Pro) n.191T>C c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.3877T>C (p.Ser1293Pro) n.23T>C n.1657T>C n.450T>C c.3930T>C n.2093T>C c.252T>C n.2824T>C n.1261T>C n.1232T>C n.1122T>C c.3664T>C (p.Ser1222Pro) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.3700T>C (p.Ser1234Pro) n.1767T>C c.191T>C n.1124T>C c.4063T>C (p.Ser1355Pro) c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.3934T>C (p.Ser1312Pro) c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.3973T>C (p.Ser1325Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) | |
16 | g.2084231T>G | CA394299135 | TSC2 | c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.4006T>G (p.Ser1336Ala) c.*4389T>G (n.*4389T>G) c.*6758T>G (n.*6758T>G) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.3940T>G (p.Ser1314Ala) c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.3841T>G (p.Ser1281Ala) c.245T>G n.1891T>G c.2663T>G c.3880T>G (p.Ser1294Ala) n.191T>G c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.3877T>G (p.Ser1293Ala) n.23T>G n.1657T>G n.450T>G c.3930T>G n.2093T>G c.252T>G n.2824T>G n.1261T>G n.1232T>G n.1122T>G c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.*3176T>G (n.*3176T>G) c.3700T>G (p.Ser1234Ala) n.1767T>G c.191T>G n.1124T>G c.4063T>G (p.Ser1355Ala) c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.3934T>G (p.Ser1312Ala) c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.3973T>G (p.Ser1325Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) | |
16 | g.2084232C>A | CA394299139 | TSC2 | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.4007C>A (p.Ser1336Tyr) c.*4390C>A (n.*4390C>A) c.*6759C>A (n.*6759C>A) c.4010C>A (p.Ser1337Tyr) c.3941C>A (p.Ser1314Tyr) c.3809C>A (p.Ser1270Tyr) c.3842C>A (p.Ser1281Tyr) c.246C>A n.1892C>A c.2664C>A c.3881C>A (p.Ser1294Tyr) n.192C>A c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) c.3878C>A (p.Ser1293Tyr) n.24C>A n.1658C>A n.451C>A c.3931C>A n.2094C>A c.253C>A n.2825C>A n.1262C>A n.1233C>A n.1123C>A c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.3701C>A (p.Ser1234Tyr) n.1768C>A c.192C>A n.1125C>A c.4064C>A (p.Ser1355Tyr) c.4061C>A (p.Ser1354Tyr) c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.3935C>A (p.Ser1312Tyr) c.3932C>A (p.Ser1311Tyr) c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) c.3974C>A (p.Ser1325Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084232C= | CA2202043368 | TSC2 | c.*2359C= (n.*2359C=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.4007C= (p.Ser1336=) c.*4390C= (n.*4390C=) c.*6759C= (n.*6759C=) c.4010C= (p.Ser1337=) c.3941C= (p.Ser1314=) c.3809C= (p.Ser1270=) c.3842C= (p.Ser1281=) c.246C= n.1892C= c.2664C= c.3881C= (p.Ser1294=) n.192C= c.3812C= (p.Ser1271=) c.3878C= (p.Ser1293=) n.24C= n.1658C= n.451C= c.3931C= n.2094C= c.253C= n.2825C= n.1262C= n.1233C= n.1123C= c.3665C= (p.Ser1222=) c.*3177C= (n.*3177C=) c.3701C= (p.Ser1234=) n.1768C= c.192C= n.1125C= c.4064C= (p.Ser1355=) c.4061C= (p.Ser1354=) c.3953C= (p.Ser1318=) c.3935C= (p.Ser1312=) c.3932C= (p.Ser1311=) c.3278C= (p.Ser1093=) c.4226C= (p.Ser1409=) c.3974C= (p.Ser1325=) c.2720C= (p.Ser907=) | |
16 | g.2084232C>G | CA394299141 | TSC2 | c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.4007C>G (p.Ser1336Cys) c.*4390C>G (n.*4390C>G) c.*6759C>G (n.*6759C>G) c.4010C>G (p.Ser1337Cys) c.3941C>G (p.Ser1314Cys) c.3809C>G (p.Ser1270Cys) c.3842C>G (p.Ser1281Cys) c.246C>G n.1892C>G c.2664C>G c.3881C>G (p.Ser1294Cys) n.192C>G c.3812C>G (p.Ser1271Cys) c.3878C>G (p.Ser1293Cys) n.24C>G n.1658C>G n.451C>G c.3931C>G n.2094C>G c.253C>G n.2825C>G n.1262C>G n.1233C>G n.1123C>G c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.3701C>G (p.Ser1234Cys) n.1768C>G c.192C>G n.1125C>G c.4064C>G (p.Ser1355Cys) c.4061C>G (p.Ser1354Cys) c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.3935C>G (p.Ser1312Cys) c.3932C>G (p.Ser1311Cys) c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.4226C>G (p.Ser1409Cys) c.3974C>G (p.Ser1325Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) | dbSNP |
16 | g.2084232C>T | CA050168 | TSC2 | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.4007C>T (p.Ser1336Phe) c.*4390C>T (n.*4390C>T) c.*6759C>T (n.*6759C>T) c.4010C>T (p.Ser1337Phe) c.3941C>T (p.Ser1314Phe) c.3809C>T (p.Ser1270Phe) c.3842C>T (p.Ser1281Phe) c.246C>T n.1892C>T c.2664C>T c.3881C>T (p.Ser1294Phe) n.192C>T c.3812C>T (p.Ser1271Phe) c.3878C>T (p.Ser1293Phe) n.24C>T n.1658C>T n.451C>T c.3931C>T n.2094C>T c.253C>T n.2825C>T n.1262C>T n.1233C>T n.1123C>T c.3665C>T (p.Ser1222Phe) c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.3701C>T (p.Ser1234Phe) n.1768C>T c.192C>T n.1125C>T c.4064C>T (p.Ser1355Phe) c.4061C>T (p.Ser1354Phe) c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.3935C>T (p.Ser1312Phe) c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.4226C>T (p.Ser1409Phe) c.3974C>T (p.Ser1325Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084233del | CA2580091062 | TSC2 | c.*2360del (n.*2360del) c.3858del (p.Ser1287GlnfsTer?) c.4008del (p.Ser1337GlnfsTer?) c.*4391del (n.*4391del) c.*6760del (n.*6760del) c.4011del (p.Ser1338GlnfsTer?) c.3942del (p.Ser1315GlnfsTer?) c.3810del (p.Ser1271GlnfsTer?) c.3843del (p.Ser1282GlnfsTer?) c.247del n.1893del c.2665del c.3882del (p.Ser1295GlnfsTer?) n.193del c.3813del (p.Ser1272GlnfsTer?) c.3879del (p.Ser1294GlnfsTer?) n.25del n.1659del n.452del c.3932del n.2095del c.254del n.2826del n.1263del n.1234del n.1124del c.3666del (p.Ser1223GlnfsTer?) c.*3178del (n.*3178del) c.3702del (p.Ser1235GlnfsTer?) n.1769del c.193del n.1126del c.4065del (p.Ser1356GlnfsTer?) c.4062del (p.Ser1355GlnfsTer?) c.3954del (p.Ser1319GlnfsTer?) c.3936del (p.Ser1313GlnfsTer?) c.3933del (p.Ser1312GlnfsTer?) c.3279del (p.Ser1094GlnfsTer?) c.4227del (p.Ser1410GlnfsTer?) c.3975del (p.Ser1326GlnfsTer?) c.2721del (p.Ser908GlnfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2084233C>A | CA493042998 | TSC2 | c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.3858C>A (p.Ser1286=) c.4008C>A (p.Ser1336=) c.*4391C>A (n.*4391C>A) c.*6760C>A (n.*6760C>A) c.4011C>A (p.Ser1337=) c.3942C>A (p.Ser1314=) c.3810C>A (p.Ser1270=) c.3843C>A (p.Ser1281=) c.247C>A n.1893C>A c.2665C>A c.3882C>A (p.Ser1294=) n.193C>A c.3813C>A (p.Ser1271=) c.3879C>A (p.Ser1293=) n.25C>A n.1659C>A n.452C>A c.3932C>A n.2095C>A c.254C>A n.2826C>A n.1263C>A n.1234C>A n.1124C>A c.3666C>A (p.Ser1222=) c.*3178C>A (n.*3178C>A) c.3702C>A (p.Ser1234=) n.1769C>A c.193C>A n.1126C>A c.4065C>A (p.Ser1355=) c.4062C>A (p.Ser1354=) c.3954C>A (p.Ser1318=) c.3936C>A (p.Ser1312=) c.3933C>A (p.Ser1311=) c.3279C>A (p.Ser1093=) c.4227C>A (p.Ser1409=) c.3975C>A (p.Ser1325=) c.2721C>A (p.Ser907=) | |
16 | g.2084233C>G | CA493042999 | TSC2 | c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.3858C>G (p.Ser1286=) c.4008C>G (p.Ser1336=) c.*4391C>G (n.*4391C>G) c.*6760C>G (n.*6760C>G) c.4011C>G (p.Ser1337=) c.3942C>G (p.Ser1314=) c.3810C>G (p.Ser1270=) c.3843C>G (p.Ser1281=) c.247C>G n.1893C>G c.2665C>G c.3882C>G (p.Ser1294=) n.193C>G c.3813C>G (p.Ser1271=) c.3879C>G (p.Ser1293=) n.25C>G n.1659C>G n.452C>G c.3932C>G n.2095C>G c.254C>G n.2826C>G n.1263C>G n.1234C>G n.1124C>G c.3666C>G (p.Ser1222=) c.*3178C>G (n.*3178C>G) c.3702C>G (p.Ser1234=) n.1769C>G c.193C>G n.1126C>G c.4065C>G (p.Ser1355=) c.4062C>G (p.Ser1354=) c.3954C>G (p.Ser1318=) c.3936C>G (p.Ser1312=) c.3933C>G (p.Ser1311=) c.3279C>G (p.Ser1093=) c.4227C>G (p.Ser1409=) c.3975C>G (p.Ser1325=) c.2721C>G (p.Ser907=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084233C>T | CA493043000 | TSC2 | c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.4008C>T (p.Ser1336=) c.*4391C>T (n.*4391C>T) c.*6760C>T (n.*6760C>T) c.4011C>T (p.Ser1337=) c.3942C>T (p.Ser1314=) c.3810C>T (p.Ser1270=) c.3843C>T (p.Ser1281=) c.247C>T n.1893C>T c.2665C>T c.3882C>T (p.Ser1294=) n.193C>T c.3813C>T (p.Ser1271=) c.3879C>T (p.Ser1293=) n.25C>T n.1659C>T n.452C>T c.3932C>T n.2095C>T c.254C>T n.2826C>T n.1263C>T n.1234C>T n.1124C>T c.3666C>T (p.Ser1222=) c.*3178C>T (n.*3178C>T) c.3702C>T (p.Ser1234=) n.1769C>T c.193C>T n.1126C>T c.4065C>T (p.Ser1355=) c.4062C>T (p.Ser1354=) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3936C>T (p.Ser1312=) c.3933C>T (p.Ser1311=) c.3279C>T (p.Ser1093=) c.4227C>T (p.Ser1409=) c.3975C>T (p.Ser1325=) c.2721C>T (p.Ser907=) | ClinVar |
16 | g.2084234T>A | CA394299145 | TSC2 | c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.3859T>A (p.Ser1287Thr) c.4009T>A (p.Ser1337Thr) c.*4392T>A (n.*4392T>A) c.*6761T>A (n.*6761T>A) c.4012T>A (p.Ser1338Thr) c.3943T>A (p.Ser1315Thr) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.248T>A n.1894T>A c.2666T>A c.3883T>A (p.Ser1295Thr) n.194T>A c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.3880T>A (p.Ser1294Thr) n.26T>A n.1660T>A n.453T>A c.3933T>A n.2096T>A c.255T>A n.2827T>A n.1264T>A n.1235T>A n.1125T>A c.3667T>A (p.Ser1223Thr) c.*3179T>A (n.*3179T>A) c.3703T>A (p.Ser1235Thr) n.1770T>A c.194T>A n.1127T>A c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.4063T>A (p.Ser1355Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.3937T>A (p.Ser1313Thr) c.3934T>A (p.Ser1312Thr) c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.2722T>A (p.Ser908Thr) | |
16 | g.2084234T>C | CA394299148 | TSC2 | c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.3859T>C (p.Ser1287Pro) c.4009T>C (p.Ser1337Pro) c.*4392T>C (n.*4392T>C) c.*6761T>C (n.*6761T>C) c.4012T>C (p.Ser1338Pro) c.3943T>C (p.Ser1315Pro) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.248T>C n.1894T>C c.2666T>C c.3883T>C (p.Ser1295Pro) n.194T>C c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.3880T>C (p.Ser1294Pro) n.26T>C n.1660T>C n.453T>C c.3933T>C n.2096T>C c.255T>C n.2827T>C n.1264T>C n.1235T>C n.1125T>C c.3667T>C (p.Ser1223Pro) c.*3179T>C (n.*3179T>C) c.3703T>C (p.Ser1235Pro) n.1770T>C c.194T>C n.1127T>C c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.4063T>C (p.Ser1355Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.3937T>C (p.Ser1313Pro) c.3934T>C (p.Ser1312Pro) c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.2722T>C (p.Ser908Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2084234T>G | CA394299146 | TSC2 | c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.3859T>G (p.Ser1287Ala) c.4009T>G (p.Ser1337Ala) c.*4392T>G (n.*4392T>G) c.*6761T>G (n.*6761T>G) c.4012T>G (p.Ser1338Ala) c.3943T>G (p.Ser1315Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.248T>G n.1894T>G c.2666T>G c.3883T>G (p.Ser1295Ala) n.194T>G c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.3880T>G (p.Ser1294Ala) n.26T>G n.1660T>G n.453T>G c.3933T>G n.2096T>G c.255T>G n.2827T>G n.1264T>G n.1235T>G n.1125T>G c.3667T>G (p.Ser1223Ala) c.*3179T>G (n.*3179T>G) c.3703T>G (p.Ser1235Ala) n.1770T>G c.194T>G n.1127T>G c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.4063T>G (p.Ser1355Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.3937T>G (p.Ser1313Ala) c.3934T>G (p.Ser1312Ala) c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.2722T>G (p.Ser908Ala) | |
16 | g.2084235C>A | CA394299150 | TSC2 | c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.3860C>A (p.Ser1287Ter) c.4010C>A (p.Ser1337Ter) c.*4393C>A (n.*4393C>A) c.*6762C>A (n.*6762C>A) c.4013C>A (p.Ser1338Ter) c.3944C>A (p.Ser1315Ter) c.3812C>A (p.Ser1271Ter) c.3845C>A (p.Ser1282Ter) c.249C>A n.1895C>A c.2667C>A c.3884C>A (p.Ser1295Ter) n.195C>A c.3815C>A (p.Ser1272Ter) c.3881C>A (p.Ser1294Ter) n.27C>A n.1661C>A n.454C>A c.3934C>A n.2097C>A c.256C>A n.2828C>A n.1265C>A n.1236C>A n.1126C>A c.3668C>A (p.Ser1223Ter) c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.3704C>A (p.Ser1235Ter) n.1771C>A c.195C>A n.1128C>A c.4067C>A (p.Ser1356Ter) c.4064C>A (p.Ser1355Ter) c.3956C>A (p.Ser1319Ter) c.3938C>A (p.Ser1313Ter) c.3935C>A (p.Ser1312Ter) c.3281C>A (p.Ser1094Ter) c.4229C>A (p.Ser1410Ter) c.3977C>A (p.Ser1326Ter) c.2723C>A (p.Ser908Ter) | |
16 | g.2084235C>G | CA394299152 | TSC2 | c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.3860C>G (p.Ser1287Ter) c.4010C>G (p.Ser1337Ter) c.*4393C>G (n.*4393C>G) c.*6762C>G (n.*6762C>G) c.4013C>G (p.Ser1338Ter) c.3944C>G (p.Ser1315Ter) c.3812C>G (p.Ser1271Ter) c.3845C>G (p.Ser1282Ter) c.249C>G n.1895C>G c.2667C>G c.3884C>G (p.Ser1295Ter) n.195C>G c.3815C>G (p.Ser1272Ter) c.3881C>G (p.Ser1294Ter) n.27C>G n.1661C>G n.454C>G c.3934C>G n.2097C>G c.256C>G n.2828C>G n.1265C>G n.1236C>G n.1126C>G c.3668C>G (p.Ser1223Ter) c.*3180C>G (n.*3180C>G) c.3704C>G (p.Ser1235Ter) n.1771C>G c.195C>G n.1128C>G c.4067C>G (p.Ser1356Ter) c.4064C>G (p.Ser1355Ter) c.3956C>G (p.Ser1319Ter) c.3938C>G (p.Ser1313Ter) c.3935C>G (p.Ser1312Ter) c.3281C>G (p.Ser1094Ter) c.4229C>G (p.Ser1410Ter) c.3977C>G (p.Ser1326Ter) c.2723C>G (p.Ser908Ter) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2084235C>T | CA394299153 | TSC2 | c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.3860C>T (p.Ser1287Leu) c.4010C>T (p.Ser1337Leu) c.*4393C>T (n.*4393C>T) c.*6762C>T (n.*6762C>T) c.4013C>T (p.Ser1338Leu) c.3944C>T (p.Ser1315Leu) c.3812C>T (p.Ser1271Leu) c.3845C>T (p.Ser1282Leu) c.249C>T n.1895C>T c.2667C>T c.3884C>T (p.Ser1295Leu) n.195C>T c.3815C>T (p.Ser1272Leu) c.3881C>T (p.Ser1294Leu) n.27C>T n.1661C>T n.454C>T c.3934C>T n.2097C>T c.256C>T n.2828C>T n.1265C>T n.1236C>T n.1126C>T c.3668C>T (p.Ser1223Leu) c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.3704C>T (p.Ser1235Leu) n.1771C>T c.195C>T n.1128C>T c.4067C>T (p.Ser1356Leu) c.4064C>T (p.Ser1355Leu) c.3956C>T (p.Ser1319Leu) c.3938C>T (p.Ser1313Leu) c.3935C>T (p.Ser1312Leu) c.3281C>T (p.Ser1094Leu) c.4229C>T (p.Ser1410Leu) c.3977C>T (p.Ser1326Leu) c.2723C>T (p.Ser908Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084235_2084236del | CA2499223335 | TSC2 | c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.3860_3861del (p.Ser1287CysfsTer?) c.4010_4011del (p.Ser1337CysfsTer?) c.*4393_*4394del (n.*4393_*4394del) c.*6762_*6763del (n.*6762_*6763del) c.4013_4014del (p.Ser1338CysfsTer?) c.3944_3945del (p.Ser1315CysfsTer?) c.3812_3813del (p.Ser1271CysfsTer?) c.3845_3846del (p.Ser1282CysfsTer?) c.249_250del n.1895_1896del c.2667_2668del c.3884_3885del (p.Ser1295CysfsTer?) n.195_196del c.3815_3816del (p.Ser1272CysfsTer?) c.3881_3882del (p.Ser1294CysfsTer?) n.27_28del n.1661_1662del n.454_455del c.3934_3935del n.2097_2098del c.256_257del n.2828_2829del n.1265_1266del n.1236_1237del n.1126_1127del c.3668_3669del (p.Ser1223CysfsTer?) c.*3180_*3181del (n.*3180_*3181del) c.3704_3705del (p.Ser1235CysfsTer?) n.1771_1772del c.195_196del n.1128_1129del c.4067_4068del (p.Ser1356CysfsTer?) c.4064_4065del (p.Ser1355CysfsTer?) c.3956_3957del (p.Ser1319CysfsTer?) c.3938_3939del (p.Ser1313CysfsTer?) c.3935_3936del (p.Ser1312CysfsTer?) c.3281_3282del (p.Ser1094CysfsTer?) c.4229_4230del (p.Ser1410CysfsTer?) c.3977_3978del (p.Ser1326CysfsTer?) c.2723_2724del (p.Ser908CysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084236A= | CA2202043373 | TSC2 | c.*2363A= (n.*2363A=) c.3861A= (p.Ser1287=) c.4011A= (p.Ser1337=) c.*4394A= (n.*4394A=) c.*6763A= (n.*6763A=) c.4014A= (p.Ser1338=) c.3945A= (p.Ser1315=) c.3813A= (p.Ser1271=) c.3846A= (p.Ser1282=) c.250A= n.1896A= c.2668A= c.3885A= (p.Ser1295=) n.196A= c.3816A= (p.Ser1272=) c.3882A= (p.Ser1294=) n.28A= n.1662A= n.455A= c.3935A= n.2098A= c.257A= n.2829A= n.1266A= n.1237A= n.1127A= c.3669A= (p.Ser1223=) c.*3181A= (n.*3181A=) c.3705A= (p.Ser1235=) n.1772A= c.196A= n.1129A= c.4068A= (p.Ser1356=) c.4065A= (p.Ser1355=) c.3957A= (p.Ser1319=) c.3939A= (p.Ser1313=) c.3936A= (p.Ser1312=) c.3282A= (p.Ser1094=) c.4230A= (p.Ser1410=) c.3978A= (p.Ser1326=) c.2724A= (p.Ser908=) | |
16 | g.2084236A>C | CA493043005 | TSC2 | c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.3861A>C (p.Ser1287=) c.4011A>C (p.Ser1337=) c.*4394A>C (n.*4394A>C) c.*6763A>C (n.*6763A>C) c.4014A>C (p.Ser1338=) c.3945A>C (p.Ser1315=) c.3813A>C (p.Ser1271=) c.3846A>C (p.Ser1282=) c.250A>C n.1896A>C c.2668A>C c.3885A>C (p.Ser1295=) n.196A>C c.3816A>C (p.Ser1272=) c.3882A>C (p.Ser1294=) n.28A>C n.1662A>C n.455A>C c.3935A>C n.2098A>C c.257A>C n.2829A>C n.1266A>C n.1237A>C n.1127A>C c.3669A>C (p.Ser1223=) c.*3181A>C (n.*3181A>C) c.3705A>C (p.Ser1235=) n.1772A>C c.196A>C n.1129A>C c.4068A>C (p.Ser1356=) c.4065A>C (p.Ser1355=) c.3957A>C (p.Ser1319=) c.3939A>C (p.Ser1313=) c.3936A>C (p.Ser1312=) c.3282A>C (p.Ser1094=) c.4230A>C (p.Ser1410=) c.3978A>C (p.Ser1326=) c.2724A>C (p.Ser908=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084236A>G | CA493043006 | TSC2 | c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.3861A>G (p.Ser1287=) c.4011A>G (p.Ser1337=) c.*4394A>G (n.*4394A>G) c.*6763A>G (n.*6763A>G) c.4014A>G (p.Ser1338=) c.3945A>G (p.Ser1315=) c.3813A>G (p.Ser1271=) c.3846A>G (p.Ser1282=) c.250A>G n.1896A>G c.2668A>G c.3885A>G (p.Ser1295=) n.196A>G c.3816A>G (p.Ser1272=) c.3882A>G (p.Ser1294=) n.28A>G n.1662A>G n.455A>G c.3935A>G n.2098A>G c.257A>G n.2829A>G n.1266A>G n.1237A>G n.1127A>G c.3669A>G (p.Ser1223=) c.*3181A>G (n.*3181A>G) c.3705A>G (p.Ser1235=) n.1772A>G c.196A>G n.1129A>G c.4068A>G (p.Ser1356=) c.4065A>G (p.Ser1355=) c.3957A>G (p.Ser1319=) c.3939A>G (p.Ser1313=) c.3936A>G (p.Ser1312=) c.3282A>G (p.Ser1094=) c.4230A>G (p.Ser1410=) c.3978A>G (p.Ser1326=) c.2724A>G (p.Ser908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084236A>T | CA493043007 | TSC2 | c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.3861A>T (p.Ser1287=) c.4011A>T (p.Ser1337=) c.*4394A>T (n.*4394A>T) c.*6763A>T (n.*6763A>T) c.4014A>T (p.Ser1338=) c.3945A>T (p.Ser1315=) c.3813A>T (p.Ser1271=) c.3846A>T (p.Ser1282=) c.250A>T n.1896A>T c.2668A>T c.3885A>T (p.Ser1295=) n.196A>T c.3816A>T (p.Ser1272=) c.3882A>T (p.Ser1294=) n.28A>T n.1662A>T n.455A>T c.3935A>T n.2098A>T c.257A>T n.2829A>T n.1266A>T n.1237A>T n.1127A>T c.3669A>T (p.Ser1223=) c.*3181A>T (n.*3181A>T) c.3705A>T (p.Ser1235=) n.1772A>T c.196A>T n.1129A>T c.4068A>T (p.Ser1356=) c.4065A>T (p.Ser1355=) c.3957A>T (p.Ser1319=) c.3939A>T (p.Ser1313=) c.3936A>T (p.Ser1312=) c.3282A>T (p.Ser1094=) c.4230A>T (p.Ser1410=) c.3978A>T (p.Ser1326=) c.2724A>T (p.Ser908=) | |
16 | g.2084236dup | CA2499223336 | TSC2 | c.*2363dup (n.*2363dup) c.3861dup (p.Val1288SerfsTer?) c.4011dup (p.Val1338SerfsTer?) c.*4394dup (n.*4394dup) c.*6763dup (n.*6763dup) c.4014dup (p.Val1339SerfsTer?) c.3945dup (p.Val1316SerfsTer?) c.3813dup (p.Val1272SerfsTer?) c.3846dup (p.Val1283SerfsTer?) c.250dup n.1896dup c.2668dup c.3885dup (p.Val1296SerfsTer?) n.196dup c.3816dup (p.Val1273SerfsTer?) c.3882dup (p.Val1295SerfsTer?) n.28dup n.1662dup n.455dup c.3935dup n.2098dup c.257dup n.2829dup n.1266dup n.1237dup n.1127dup c.3669dup (p.Val1224SerfsTer?) c.*3181dup (n.*3181dup) c.3705dup (p.Val1236SerfsTer?) n.1772dup c.196dup n.1129dup c.4068dup (p.Val1357SerfsTer?) c.4065dup (p.Val1356SerfsTer?) c.3957dup (p.Val1320SerfsTer?) c.3939dup (p.Val1314SerfsTer?) c.3936dup (p.Val1313SerfsTer?) c.3282dup (p.Val1095SerfsTer?) c.4230dup (p.Val1411SerfsTer?) c.3978dup (p.Val1327SerfsTer?) c.2724dup (p.Val909SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084237G>A | CA394299157 | TSC2 | c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.3862G>A (p.Val1288Ile) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.*4395G>A (n.*4395G>A) c.*6764G>A (n.*6764G>A) c.4015G>A (p.Val1339Ile) c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.3847G>A (p.Val1283Ile) c.251G>A n.1897G>A c.2669G>A c.3886G>A (p.Val1296Ile) n.197G>A c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.3883G>A (p.Val1295Ile) n.29G>A n.1663G>A n.456G>A c.3936G>A n.2099G>A c.258G>A n.2830G>A n.1267G>A n.1238G>A n.1128G>A c.3670G>A (p.Val1224Ile) c.*3182G>A (n.*3182G>A) c.3706G>A (p.Val1236Ile) n.1773G>A c.197G>A n.1130G>A c.4069G>A (p.Val1357Ile) c.4066G>A (p.Val1356Ile) c.3958G>A (p.Val1320Ile) c.3940G>A (p.Val1314Ile) c.3937G>A (p.Val1313Ile) c.3283G>A (p.Val1095Ile) c.4231G>A (p.Val1411Ile) c.3979G>A (p.Val1327Ile) c.2725G>A (p.Val909Ile) | |
16 | g.2084237G>C | CA394299159 | TSC2 | c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.3862G>C (p.Val1288Leu) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.*4395G>C (n.*4395G>C) c.*6764G>C (n.*6764G>C) c.4015G>C (p.Val1339Leu) c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3847G>C (p.Val1283Leu) c.251G>C n.1897G>C c.2669G>C c.3886G>C (p.Val1296Leu) n.197G>C c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.3883G>C (p.Val1295Leu) n.29G>C n.1663G>C n.456G>C c.3936G>C n.2099G>C c.258G>C n.2830G>C n.1267G>C n.1238G>C n.1128G>C c.3670G>C (p.Val1224Leu) c.*3182G>C (n.*3182G>C) c.3706G>C (p.Val1236Leu) n.1773G>C c.197G>C n.1130G>C c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.4066G>C (p.Val1356Leu) c.3958G>C (p.Val1320Leu) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.3937G>C (p.Val1313Leu) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.4231G>C (p.Val1411Leu) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.2725G>C (p.Val909Leu) | |
16 | g.2084237G>T | CA394299162 | TSC2 | c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.3862G>T (p.Val1288Phe) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.*4395G>T (n.*4395G>T) c.*6764G>T (n.*6764G>T) c.4015G>T (p.Val1339Phe) c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.3814G>T (p.Val1272Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) c.251G>T n.1897G>T c.2669G>T c.3886G>T (p.Val1296Phe) n.197G>T c.3817G>T (p.Val1273Phe) c.3883G>T (p.Val1295Phe) n.29G>T n.1663G>T n.456G>T c.3936G>T n.2099G>T c.258G>T n.2830G>T n.1267G>T n.1238G>T n.1128G>T c.3670G>T (p.Val1224Phe) c.*3182G>T (n.*3182G>T) c.3706G>T (p.Val1236Phe) n.1773G>T c.197G>T n.1130G>T c.4069G>T (p.Val1357Phe) c.4066G>T (p.Val1356Phe) c.3958G>T (p.Val1320Phe) c.3940G>T (p.Val1314Phe) c.3937G>T (p.Val1313Phe) c.3283G>T (p.Val1095Phe) c.4231G>T (p.Val1411Phe) c.3979G>T (p.Val1327Phe) c.2725G>T (p.Val909Phe) | |
16 | g.2084238T>A | CA394299164 | TSC2 | c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.3863T>A (p.Val1288Asp) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.*4396T>A (n.*4396T>A) c.*6765T>A (n.*6765T>A) c.4016T>A (p.Val1339Asp) c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.3815T>A (p.Val1272Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) c.252T>A n.1898T>A c.2670T>A c.3887T>A (p.Val1296Asp) n.198T>A c.3818T>A (p.Val1273Asp) c.3884T>A (p.Val1295Asp) n.30T>A n.1664T>A n.457T>A c.3937T>A n.2100T>A c.259T>A n.2831T>A n.1268T>A n.1239T>A n.1129T>A c.3671T>A (p.Val1224Asp) c.*3183T>A (n.*3183T>A) c.3707T>A (p.Val1236Asp) n.1774T>A c.198T>A n.1131T>A c.4070T>A (p.Val1357Asp) c.4067T>A (p.Val1356Asp) c.3959T>A (p.Val1320Asp) c.3941T>A (p.Val1314Asp) c.3938T>A (p.Val1313Asp) c.3284T>A (p.Val1095Asp) c.4232T>A (p.Val1411Asp) c.3980T>A (p.Val1327Asp) c.2726T>A (p.Val909Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084238T>C | CA394299165 | TSC2 | c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.3863T>C (p.Val1288Ala) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.*4396T>C (n.*4396T>C) c.*6765T>C (n.*6765T>C) c.4016T>C (p.Val1339Ala) c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) c.252T>C n.1898T>C c.2670T>C c.3887T>C (p.Val1296Ala) n.198T>C c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.3884T>C (p.Val1295Ala) n.30T>C n.1664T>C n.457T>C c.3937T>C n.2100T>C c.259T>C n.2831T>C n.1268T>C n.1239T>C n.1129T>C c.3671T>C (p.Val1224Ala) c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.3707T>C (p.Val1236Ala) n.1774T>C c.198T>C n.1131T>C c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.4067T>C (p.Val1356Ala) c.3959T>C (p.Val1320Ala) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.3938T>C (p.Val1313Ala) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.4232T>C (p.Val1411Ala) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.2726T>C (p.Val909Ala) | |
16 | g.2084238T>G | CA394299167 | TSC2 | c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.3863T>G (p.Val1288Gly) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.*4396T>G (n.*4396T>G) c.*6765T>G (n.*6765T>G) c.4016T>G (p.Val1339Gly) c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.252T>G n.1898T>G c.2670T>G c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.198T>G c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.3884T>G (p.Val1295Gly) n.30T>G n.1664T>G n.457T>G c.3937T>G n.2100T>G c.259T>G n.2831T>G n.1268T>G n.1239T>G n.1129T>G c.3671T>G (p.Val1224Gly) c.*3183T>G (n.*3183T>G) c.3707T>G (p.Val1236Gly) n.1774T>G c.198T>G n.1131T>G c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly) c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.3938T>G (p.Val1313Gly) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.4232T>G (p.Val1411Gly) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.2726T>G (p.Val909Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.2084239C>A | CA493043010 | TSC2 | c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.3864C>A (p.Val1288=) c.4014C>A (p.Val1338=) c.*4397C>A (n.*4397C>A) c.*6766C>A (n.*6766C>A) c.4017C>A (p.Val1339=) c.3948C>A (p.Val1316=) c.3816C>A (p.Val1272=) c.3849C>A (p.Val1283=) c.253C>A n.1899C>A c.2671C>A c.3888C>A (p.Val1296=) n.199C>A c.3819C>A (p.Val1273=) c.3885C>A (p.Val1295=) n.31C>A n.1665C>A n.458C>A c.3938C>A n.2101C>A c.260C>A n.2832C>A n.1269C>A n.1240C>A n.1130C>A c.3672C>A (p.Val1224=) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.3708C>A (p.Val1236=) n.1775C>A c.199C>A n.1132C>A c.4071C>A (p.Val1357=) c.4068C>A (p.Val1356=) c.3960C>A (p.Val1320=) c.3942C>A (p.Val1314=) c.3939C>A (p.Val1313=) c.3285C>A (p.Val1095=) c.4233C>A (p.Val1411=) c.3981C>A (p.Val1327=) c.2727C>A (p.Val909=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2084239C= | CA2202043388 | TSC2 | c.*2366C= (n.*2366C=) c.3864C= (p.Val1288=) c.4014C= (p.Val1338=) c.*4397C= (n.*4397C=) c.*6766C= (n.*6766C=) c.4017C= (p.Val1339=) c.3948C= (p.Val1316=) c.3816C= (p.Val1272=) c.3849C= (p.Val1283=) c.253C= n.1899C= c.2671C= c.3888C= (p.Val1296=) n.199C= c.3819C= (p.Val1273=) c.3885C= (p.Val1295=) n.31C= n.1665C= n.458C= c.3938C= n.2101C= c.260C= n.2832C= n.1269C= n.1240C= n.1130C= c.3672C= (p.Val1224=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.3708C= (p.Val1236=) n.1775C= c.199C= n.1132C= c.4071C= (p.Val1357=) c.4068C= (p.Val1356=) c.3960C= (p.Val1320=) c.3942C= (p.Val1314=) c.3939C= (p.Val1313=) c.3285C= (p.Val1095=) c.4233C= (p.Val1411=) c.3981C= (p.Val1327=) c.2727C= (p.Val909=) | |
16 | g.2084239C>G | CA493043011 | TSC2 | c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.3864C>G (p.Val1288=) c.4014C>G (p.Val1338=) c.*4397C>G (n.*4397C>G) c.*6766C>G (n.*6766C>G) c.4017C>G (p.Val1339=) c.3948C>G (p.Val1316=) c.3816C>G (p.Val1272=) c.3849C>G (p.Val1283=) c.253C>G n.1899C>G c.2671C>G c.3888C>G (p.Val1296=) n.199C>G c.3819C>G (p.Val1273=) c.3885C>G (p.Val1295=) n.31C>G n.1665C>G n.458C>G c.3938C>G n.2101C>G c.260C>G n.2832C>G n.1269C>G n.1240C>G n.1130C>G c.3672C>G (p.Val1224=) c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.3708C>G (p.Val1236=) n.1775C>G c.199C>G n.1132C>G c.4071C>G (p.Val1357=) c.4068C>G (p.Val1356=) c.3960C>G (p.Val1320=) c.3942C>G (p.Val1314=) c.3939C>G (p.Val1313=) c.3285C>G (p.Val1095=) c.4233C>G (p.Val1411=) c.3981C>G (p.Val1327=) c.2727C>G (p.Val909=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084239C>T | CA10579898 | TSC2 | c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.3864C>T (p.Val1288=) c.4014C>T (p.Val1338=) c.*4397C>T (n.*4397C>T) c.*6766C>T (n.*6766C>T) c.4017C>T (p.Val1339=) c.3948C>T (p.Val1316=) c.3816C>T (p.Val1272=) c.3849C>T (p.Val1283=) c.253C>T n.1899C>T c.2671C>T c.3888C>T (p.Val1296=) n.199C>T c.3819C>T (p.Val1273=) c.3885C>T (p.Val1295=) n.31C>T n.1665C>T n.458C>T c.3938C>T n.2101C>T c.260C>T n.2832C>T n.1269C>T n.1240C>T n.1130C>T c.3672C>T (p.Val1224=) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.3708C>T (p.Val1236=) n.1775C>T c.199C>T n.1132C>T c.4071C>T (p.Val1357=) c.4068C>T (p.Val1356=) c.3960C>T (p.Val1320=) c.3942C>T (p.Val1314=) c.3939C>T (p.Val1313=) c.3285C>T (p.Val1095=) c.4233C>T (p.Val1411=) c.3981C>T (p.Val1327=) c.2727C>T (p.Val909=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084240T>A | CA394299172 | TSC2 | c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.*4398T>A (n.*4398T>A) c.*6767T>A (n.*6767T>A) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.254T>A n.1900T>A c.2672T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) n.200T>A c.3820T>A (p.Ser1274Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) n.32T>A n.1666T>A n.459T>A c.3939T>A n.2102T>A c.261T>A n.2833T>A n.1270T>A n.1241T>A n.1131T>A c.3673T>A (p.Ser1225Thr) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.1776T>A c.200T>A n.1133T>A c.4072T>A (p.Ser1358Thr) c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3943T>A (p.Ser1315Thr) c.3940T>A (p.Ser1314Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2084240T>C | CA394299174 | TSC2 | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.*4398T>C (n.*4398T>C) c.*6767T>C (n.*6767T>C) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.254T>C n.1900T>C c.2672T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) n.200T>C c.3820T>C (p.Ser1274Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) n.32T>C n.1666T>C n.459T>C c.3939T>C n.2102T>C c.261T>C n.2833T>C n.1270T>C n.1241T>C n.1131T>C c.3673T>C (p.Ser1225Pro) c.*3185T>C (n.*3185T>C) c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.1776T>C c.200T>C n.1133T>C c.4072T>C (p.Ser1358Pro) c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3943T>C (p.Ser1315Pro) c.3940T>C (p.Ser1314Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) | |
16 | g.2084240T>G | CA394299176 | TSC2 | c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.*4398T>G (n.*4398T>G) c.*6767T>G (n.*6767T>G) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.254T>G n.1900T>G c.2672T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) n.200T>G c.3820T>G (p.Ser1274Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) n.32T>G n.1666T>G n.459T>G c.3939T>G n.2102T>G c.261T>G n.2833T>G n.1270T>G n.1241T>G n.1131T>G c.3673T>G (p.Ser1225Ala) c.*3185T>G (n.*3185T>G) c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.1776T>G c.200T>G n.1133T>G c.4072T>G (p.Ser1358Ala) c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.3943T>G (p.Ser1315Ala) c.3940T>G (p.Ser1314Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) | |
16 | g.2084240_2084241insATGTTCTT | CA2805579971 | TSC2 | c.*2367_*2368insATGTTCTT (n.*2367_*2368insATGTTCTT) c.3865_3866insATGTTCTT (p.Ser1289TyrfsTer?) c.4015_4016insATGTTCTT (p.Ser1339TyrfsTer?) c.*4398_*4399insATGTTCTT (n.*4398_*4399insATGTTCTT) c.*6767_*6768insATGTTCTT (n.*6767_*6768insATGTTCTT) c.4018_4019insATGTTCTT (p.Ser1340TyrfsTer?) c.3949_3950insATGTTCTT (p.Ser1317TyrfsTer?) c.3817_3818insATGTTCTT (p.Ser1273TyrfsTer?) c.3850_3851insATGTTCTT (p.Ser1284TyrfsTer?) c.254_255insATGTTCTT n.1900_1901insATGTTCTT c.2672_2673insATGTTCTT c.3889_3890insATGTTCTT (p.Ser1297TyrfsTer?) n.200_201insATGTTCTT c.3820_3821insATGTTCTT (p.Ser1274TyrfsTer?) c.3886_3887insATGTTCTT (p.Ser1296TyrfsTer?) n.32_33insATGTTCTT n.1666_1667insATGTTCTT n.459_460insATGTTCTT c.3939_3940insATGTTCTT n.2102_2103insATGTTCTT c.261_262insATGTTCTT n.2833_2834insATGTTCTT n.1270_1271insATGTTCTT n.1241_1242insATGTTCTT n.1131_1132insATGTTCTT c.3673_3674insATGTTCTT (p.Ser1225TyrfsTer?) c.*3185_*3186insATGTTCTT (n.*3185_*3186insATGTTCTT) c.3709_3710insATGTTCTT (p.Ser1237TyrfsTer?) n.1776_1777insATGTTCTT c.200_201insATGTTCTT n.1133_1134insATGTTCTT c.4072_4073insATGTTCTT (p.Ser1358TyrfsTer?) c.4069_4070insATGTTCTT (p.Ser1357TyrfsTer?) c.3961_3962insATGTTCTT (p.Ser1321TyrfsTer?) c.3943_3944insATGTTCTT (p.Ser1315TyrfsTer?) c.3940_3941insATGTTCTT (p.Ser1314TyrfsTer?) c.3286_3287insATGTTCTT (p.Ser1096TyrfsTer?) c.4234_4235insATGTTCTT (p.Ser1412TyrfsTer?) c.3982_3983insATGTTCTT (p.Ser1328TyrfsTer?) c.2728_2729insATGTTCTT (p.Ser910TyrfsTer?) | |
16 | g.2084241C>A | CA394299187 | TSC2 | c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.*6768C>A (n.*6768C>A) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) c.255C>A n.1901C>A c.2673C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) n.201C>A c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) n.33C>A n.1667C>A n.460C>A c.3940C>A n.2103C>A c.262C>A n.2834C>A n.1271C>A n.1242C>A n.1132C>A c.3674C>A (p.Ser1225Tyr) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.3710C>A (p.Ser1237Tyr) n.1777C>A c.201C>A n.1134C>A c.4073C>A (p.Ser1358Tyr) c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) c.3944C>A (p.Ser1315Tyr) c.3941C>A (p.Ser1314Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.2729C>A (p.Ser910Tyr) | |
16 | g.2084241C= | CA2202043392 | TSC2 | c.*2368C= (n.*2368C=) c.3866C= (p.Ser1289=) c.4016C= (p.Ser1339=) c.*4399C= (n.*4399C=) c.*6768C= (n.*6768C=) c.4019C= (p.Ser1340=) c.3950C= (p.Ser1317=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.3851C= (p.Ser1284=) c.255C= n.1901C= c.2673C= c.3890C= (p.Ser1297=) n.201C= c.3821C= (p.Ser1274=) c.3887C= (p.Ser1296=) n.33C= n.1667C= n.460C= c.3940C= n.2103C= c.262C= n.2834C= n.1271C= n.1242C= n.1132C= c.3674C= (p.Ser1225=) c.*3186C= (n.*3186C=) c.3710C= (p.Ser1237=) n.1777C= c.201C= n.1134C= c.4073C= (p.Ser1358=) c.4070C= (p.Ser1357=) c.3962C= (p.Ser1321=) c.3944C= (p.Ser1315=) c.3941C= (p.Ser1314=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.4235C= (p.Ser1412=) c.3983C= (p.Ser1328=) c.2729C= (p.Ser910=) | |
16 | g.2084241C>G | CA394299180 | TSC2 | c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.*4399C>G (n.*4399C>G) c.*6768C>G (n.*6768C>G) c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.3851C>G (p.Ser1284Cys) c.255C>G n.1901C>G c.2673C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) n.201C>G c.3821C>G (p.Ser1274Cys) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) n.33C>G n.1667C>G n.460C>G c.3940C>G n.2103C>G c.262C>G n.2834C>G n.1271C>G n.1242C>G n.1132C>G c.3674C>G (p.Ser1225Cys) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.3710C>G (p.Ser1237Cys) n.1777C>G c.201C>G n.1134C>G c.4073C>G (p.Ser1358Cys) c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.3962C>G (p.Ser1321Cys) c.3944C>G (p.Ser1315Cys) c.3941C>G (p.Ser1314Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.2729C>G (p.Ser910Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084241C>T | CA050173 | TSC2 | c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.*6768C>T (n.*6768C>T) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.3851C>T (p.Ser1284Phe) c.255C>T n.1901C>T c.2673C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) n.201C>T c.3821C>T (p.Ser1274Phe) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) n.33C>T n.1667C>T n.460C>T c.3940C>T n.2103C>T c.262C>T n.2834C>T n.1271C>T n.1242C>T n.1132C>T c.3674C>T (p.Ser1225Phe) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.3710C>T (p.Ser1237Phe) n.1777C>T c.201C>T n.1134C>T c.4073C>T (p.Ser1358Phe) c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.3944C>T (p.Ser1315Phe) c.3941C>T (p.Ser1314Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.2729C>T (p.Ser910Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084242C>A | CA493043015 | TSC2 | c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.3867C>A (p.Ser1289=) c.4017C>A (p.Ser1339=) c.*4400C>A (n.*4400C>A) c.*6769C>A (n.*6769C>A) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.3951C>A (p.Ser1317=) c.3819C>A (p.Ser1273=) c.3852C>A (p.Ser1284=) c.256C>A n.1902C>A c.2674C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) n.202C>A c.3822C>A (p.Ser1274=) c.3888C>A (p.Ser1296=) n.34C>A n.1668C>A n.461C>A c.3941C>A n.2104C>A c.263C>A n.2835C>A n.1272C>A n.1243C>A n.1133C>A c.3675C>A (p.Ser1225=) c.*3187C>A (n.*3187C>A) c.3711C>A (p.Ser1237=) n.1778C>A c.202C>A n.1135C>A c.4074C>A (p.Ser1358=) c.4071C>A (p.Ser1357=) c.3963C>A (p.Ser1321=) c.3945C>A (p.Ser1315=) c.3942C>A (p.Ser1314=) c.3288C>A (p.Ser1096=) c.4236C>A (p.Ser1412=) c.3984C>A (p.Ser1328=) c.2730C>A (p.Ser910=) | |
16 | g.2084242C= | CA2202043396 | TSC2 | c.*2369C= (n.*2369C=) c.3867C= (p.Ser1289=) c.4017C= (p.Ser1339=) c.*4400C= (n.*4400C=) c.*6769C= (n.*6769C=) c.4020C= (p.Ser1340=) c.3951C= (p.Ser1317=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3852C= (p.Ser1284=) c.256C= n.1902C= c.2674C= c.3891C= (p.Ser1297=) n.202C= c.3822C= (p.Ser1274=) c.3888C= (p.Ser1296=) n.34C= n.1668C= n.461C= c.3941C= n.2104C= c.263C= n.2835C= n.1272C= n.1243C= n.1133C= c.3675C= (p.Ser1225=) c.*3187C= (n.*3187C=) c.3711C= (p.Ser1237=) n.1778C= c.202C= n.1135C= c.4074C= (p.Ser1358=) c.4071C= (p.Ser1357=) c.3963C= (p.Ser1321=) c.3945C= (p.Ser1315=) c.3942C= (p.Ser1314=) c.3288C= (p.Ser1096=) c.4236C= (p.Ser1412=) c.3984C= (p.Ser1328=) c.2730C= (p.Ser910=) | |
16 | g.2084242C>G | CA493043016 | TSC2 | c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.3867C>G (p.Ser1289=) c.4017C>G (p.Ser1339=) c.*4400C>G (n.*4400C>G) c.*6769C>G (n.*6769C>G) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.3951C>G (p.Ser1317=) c.3819C>G (p.Ser1273=) c.3852C>G (p.Ser1284=) c.256C>G n.1902C>G c.2674C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) n.202C>G c.3822C>G (p.Ser1274=) c.3888C>G (p.Ser1296=) n.34C>G n.1668C>G n.461C>G c.3941C>G n.2104C>G c.263C>G n.2835C>G n.1272C>G n.1243C>G n.1133C>G c.3675C>G (p.Ser1225=) c.*3187C>G (n.*3187C>G) c.3711C>G (p.Ser1237=) n.1778C>G c.202C>G n.1135C>G c.4074C>G (p.Ser1358=) c.4071C>G (p.Ser1357=) c.3963C>G (p.Ser1321=) c.3945C>G (p.Ser1315=) c.3942C>G (p.Ser1314=) c.3288C>G (p.Ser1096=) c.4236C>G (p.Ser1412=) c.3984C>G (p.Ser1328=) c.2730C>G (p.Ser910=) | |
16 | g.2084242C>T | CA493043017 | TSC2 | c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.3867C>T (p.Ser1289=) c.4017C>T (p.Ser1339=) c.*4400C>T (n.*4400C>T) c.*6769C>T (n.*6769C>T) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.3951C>T (p.Ser1317=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3852C>T (p.Ser1284=) c.256C>T n.1902C>T c.2674C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) n.202C>T c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3888C>T (p.Ser1296=) n.34C>T n.1668C>T n.461C>T c.3941C>T n.2104C>T c.263C>T n.2835C>T n.1272C>T n.1243C>T n.1133C>T c.3675C>T (p.Ser1225=) c.*3187C>T (n.*3187C>T) c.3711C>T (p.Ser1237=) n.1778C>T c.202C>T n.1135C>T c.4074C>T (p.Ser1358=) c.4071C>T (p.Ser1357=) c.3963C>T (p.Ser1321=) c.3945C>T (p.Ser1315=) c.3942C>T (p.Ser1314=) c.3288C>T (p.Ser1096=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.2730C>T (p.Ser910=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2084243A= | CA2202043402 | TSC2 | c.*2370A= (n.*2370A=) c.3868A= (p.Ser1290=) c.4018A= (p.Ser1340=) c.*4401A= (n.*4401A=) c.*6770A= (n.*6770A=) c.4021A= (p.Ser1341=) c.3952A= (p.Ser1318=) c.3820A= (p.Ser1274=) c.3853A= (p.Ser1285=) c.257A= n.1903A= c.2675A= c.3892A= (p.Ser1298=) n.203A= c.3823A= (p.Ser1275=) c.3889A= (p.Ser1297=) n.35A= n.1669A= n.462A= c.3942A= n.2105A= c.264A= n.2836A= n.1273A= n.1244A= n.1134A= c.3676A= (p.Ser1226=) c.*3188A= (n.*3188A=) c.3712A= (p.Ser1238=) n.1779A= c.203A= n.1136A= c.4075A= (p.Ser1359=) c.4072A= (p.Ser1358=) c.3964A= (p.Ser1322=) c.3946A= (p.Ser1316=) c.3943A= (p.Ser1315=) c.3289A= (p.Ser1097=) c.4237A= (p.Ser1413=) c.3985A= (p.Ser1329=) c.2731A= (p.Ser911=) | |
16 | g.2084243A>C | CA394299190 | TSC2 | c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.3868A>C (p.Ser1290Arg) c.4018A>C (p.Ser1340Arg) c.*4401A>C (n.*4401A>C) c.*6770A>C (n.*6770A>C) c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3820A>C (p.Ser1274Arg) c.3853A>C (p.Ser1285Arg) c.257A>C n.1903A>C c.2675A>C c.3892A>C (p.Ser1298Arg) n.203A>C c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.3889A>C (p.Ser1297Arg) n.35A>C n.1669A>C n.462A>C c.3942A>C n.2105A>C c.264A>C n.2836A>C n.1273A>C n.1244A>C n.1134A>C c.3676A>C (p.Ser1226Arg) c.*3188A>C (n.*3188A>C) c.3712A>C (p.Ser1238Arg) n.1779A>C c.203A>C n.1136A>C c.4075A>C (p.Ser1359Arg) c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.3964A>C (p.Ser1322Arg) c.3946A>C (p.Ser1316Arg) c.3943A>C (p.Ser1315Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.4237A>C (p.Ser1413Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.2731A>C (p.Ser911Arg) | |
16 | g.2084243A>G | CA394299191 | TSC2 | c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.3868A>G (p.Ser1290Gly) c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.*4401A>G (n.*4401A>G) c.*6770A>G (n.*6770A>G) c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3820A>G (p.Ser1274Gly) c.3853A>G (p.Ser1285Gly) c.257A>G n.1903A>G c.2675A>G c.3892A>G (p.Ser1298Gly) n.203A>G c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.3889A>G (p.Ser1297Gly) n.35A>G n.1669A>G n.462A>G c.3942A>G n.2105A>G c.264A>G n.2836A>G n.1273A>G n.1244A>G n.1134A>G c.3676A>G (p.Ser1226Gly) c.*3188A>G (n.*3188A>G) c.3712A>G (p.Ser1238Gly) n.1779A>G c.203A>G n.1136A>G c.4075A>G (p.Ser1359Gly) c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.3964A>G (p.Ser1322Gly) c.3946A>G (p.Ser1316Gly) c.3943A>G (p.Ser1315Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.4237A>G (p.Ser1413Gly) c.3985A>G (p.Ser1329Gly) c.2731A>G (p.Ser911Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084243A>T | CA394299195 | TSC2 | c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.3868A>T (p.Ser1290Cys) c.4018A>T (p.Ser1340Cys) c.*4401A>T (n.*4401A>T) c.*6770A>T (n.*6770A>T) c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3820A>T (p.Ser1274Cys) c.3853A>T (p.Ser1285Cys) c.257A>T n.1903A>T c.2675A>T c.3892A>T (p.Ser1298Cys) n.203A>T c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.3889A>T (p.Ser1297Cys) n.35A>T n.1669A>T n.462A>T c.3942A>T n.2105A>T c.264A>T n.2836A>T n.1273A>T n.1244A>T n.1134A>T c.3676A>T (p.Ser1226Cys) c.*3188A>T (n.*3188A>T) c.3712A>T (p.Ser1238Cys) n.1779A>T c.203A>T n.1136A>T c.4075A>T (p.Ser1359Cys) c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.3964A>T (p.Ser1322Cys) c.3946A>T (p.Ser1316Cys) c.3943A>T (p.Ser1315Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.4237A>T (p.Ser1413Cys) c.3985A>T (p.Ser1329Cys) c.2731A>T (p.Ser911Cys) | |
16 | g.2084244G>A | CA394299199 | TSC2 | c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.3869G>A (p.Ser1290Asn) c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.*4402G>A (n.*4402G>A) c.*6771G>A (n.*6771G>A) c.4022G>A (p.Ser1341Asn) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3821G>A (p.Ser1274Asn) c.3854G>A (p.Ser1285Asn) c.258G>A n.1904G>A c.2676G>A c.3893G>A (p.Ser1298Asn) n.204G>A c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.3890G>A (p.Ser1297Asn) n.36G>A n.1670G>A n.463G>A c.3943G>A n.2106G>A c.265G>A n.2837G>A n.1274G>A n.1245G>A n.1135G>A c.3677G>A (p.Ser1226Asn) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.3713G>A (p.Ser1238Asn) n.1780G>A c.204G>A n.1137G>A c.4076G>A (p.Ser1359Asn) c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.3965G>A (p.Ser1322Asn) c.3947G>A (p.Ser1316Asn) c.3944G>A (p.Ser1315Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.4238G>A (p.Ser1413Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2084244G= | CA2202043406 | TSC2 | c.*2371G= (n.*2371G=) c.3869G= (p.Ser1290=) c.4019G= (p.Ser1340=) c.*4402G= (n.*4402G=) c.*6771G= (n.*6771G=) c.4022G= (p.Ser1341=) c.3953G= (p.Ser1318=) c.3821G= (p.Ser1274=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.258G= n.1904G= c.2676G= c.3893G= (p.Ser1298=) n.204G= c.3824G= (p.Ser1275=) c.3890G= (p.Ser1297=) n.36G= n.1670G= n.463G= c.3943G= n.2106G= c.265G= n.2837G= n.1274G= n.1245G= n.1135G= c.3677G= (p.Ser1226=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.3713G= (p.Ser1238=) n.1780G= c.204G= n.1137G= c.4076G= (p.Ser1359=) c.4073G= (p.Ser1358=) c.3965G= (p.Ser1322=) c.3947G= (p.Ser1316=) c.3944G= (p.Ser1315=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.4238G= (p.Ser1413=) c.3986G= (p.Ser1329=) c.2732G= (p.Ser911=) | |
16 | g.2084244G>T | CA394299204 | TSC2 | c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.3869G>T (p.Ser1290Ile) c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.*4402G>T (n.*4402G>T) c.*6771G>T (n.*6771G>T) c.4022G>T (p.Ser1341Ile) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3821G>T (p.Ser1274Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.258G>T n.1904G>T c.2676G>T c.3893G>T (p.Ser1298Ile) n.204G>T c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.3890G>T (p.Ser1297Ile) n.36G>T n.1670G>T n.463G>T c.3943G>T n.2106G>T c.265G>T n.2837G>T n.1274G>T n.1245G>T n.1135G>T c.3677G>T (p.Ser1226Ile) c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.3713G>T (p.Ser1238Ile) n.1780G>T c.204G>T n.1137G>T c.4076G>T (p.Ser1359Ile) c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.3965G>T (p.Ser1322Ile) c.3947G>T (p.Ser1316Ile) c.3944G>T (p.Ser1315Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.4238G>T (p.Ser1413Ile) c.3986G>T (p.Ser1329Ile) c.2732G>T (p.Ser911Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2084245C>A | CA019836 | TSC2 | c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.3870C>A (p.Ser1290Arg) c.4020C>A (p.Ser1340Arg) c.*4403C>A (n.*4403C>A) c.*6772C>A (n.*6772C>A) c.4023C>A (p.Ser1341Arg) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.3822C>A (p.Ser1274Arg) c.3855C>A (p.Ser1285Arg) c.259C>A n.1905C>A c.2677C>A c.3894C>A (p.Ser1298Arg) n.205C>A c.3825C>A (p.Ser1275Arg) c.3891C>A (p.Ser1297Arg) n.37C>A n.1671C>A n.464C>A c.3944C>A n.2107C>A c.266C>A n.2838C>A n.1275C>A n.1246C>A n.1136C>A c.3678C>A (p.Ser1226Arg) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.3714C>A (p.Ser1238Arg) n.1781C>A c.205C>A n.1138C>A c.4077C>A (p.Ser1359Arg) c.4074C>A (p.Ser1358Arg) c.3966C>A (p.Ser1322Arg) c.3948C>A (p.Ser1316Arg) c.3945C>A (p.Ser1315Arg) c.3291C>A (p.Ser1097Arg) c.4239C>A (p.Ser1413Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.2733C>A (p.Ser911Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084245C= | CA2202043411 | TSC2 | c.*2372C= (n.*2372C=) c.3870C= (p.Ser1290=) c.4020C= (p.Ser1340=) c.*4403C= (n.*4403C=) c.*6772C= (n.*6772C=) c.4023C= (p.Ser1341=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.3855C= (p.Ser1285=) c.259C= n.1905C= c.2677C= c.3894C= (p.Ser1298=) n.205C= c.3825C= (p.Ser1275=) c.3891C= (p.Ser1297=) n.37C= n.1671C= n.464C= c.3944C= n.2107C= c.266C= n.2838C= n.1275C= n.1246C= n.1136C= c.3678C= (p.Ser1226=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.3714C= (p.Ser1238=) n.1781C= c.205C= n.1138C= c.4077C= (p.Ser1359=) c.4074C= (p.Ser1358=) c.3966C= (p.Ser1322=) c.3948C= (p.Ser1316=) c.3945C= (p.Ser1315=) c.3291C= (p.Ser1097=) c.4239C= (p.Ser1413=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.2733C= (p.Ser911=) | |
16 | g.2084245C>G | CA394299211 | TSC2 | c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.3870C>G (p.Ser1290Arg) c.4020C>G (p.Ser1340Arg) c.*4403C>G (n.*4403C>G) c.*6772C>G (n.*6772C>G) c.4023C>G (p.Ser1341Arg) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3822C>G (p.Ser1274Arg) c.3855C>G (p.Ser1285Arg) c.259C>G n.1905C>G c.2677C>G c.3894C>G (p.Ser1298Arg) n.205C>G c.3825C>G (p.Ser1275Arg) c.3891C>G (p.Ser1297Arg) n.37C>G n.1671C>G n.464C>G c.3944C>G n.2107C>G c.266C>G n.2838C>G n.1275C>G n.1246C>G n.1136C>G c.3678C>G (p.Ser1226Arg) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.3714C>G (p.Ser1238Arg) n.1781C>G c.205C>G n.1138C>G c.4077C>G (p.Ser1359Arg) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) c.3966C>G (p.Ser1322Arg) c.3948C>G (p.Ser1316Arg) c.3945C>G (p.Ser1315Arg) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) c.4239C>G (p.Ser1413Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.2733C>G (p.Ser911Arg) | |
16 | g.2084245C>T | CA276753172 | TSC2 | c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.3870C>T (p.Ser1290=) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.*4403C>T (n.*4403C>T) c.*6772C>T (n.*6772C>T) c.4023C>T (p.Ser1341=) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3855C>T (p.Ser1285=) c.259C>T n.1905C>T c.2677C>T c.3894C>T (p.Ser1298=) n.205C>T c.3825C>T (p.Ser1275=) c.3891C>T (p.Ser1297=) n.37C>T n.1671C>T n.464C>T c.3944C>T n.2107C>T c.266C>T n.2838C>T n.1275C>T n.1246C>T n.1136C>T c.3678C>T (p.Ser1226=) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.3714C>T (p.Ser1238=) n.1781C>T c.205C>T n.1138C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) c.4074C>T (p.Ser1358=) c.3966C>T (p.Ser1322=) c.3948C>T (p.Ser1316=) c.3945C>T (p.Ser1315=) c.3291C>T (p.Ser1097=) c.4239C>T (p.Ser1413=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.2733C>T (p.Ser911=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084246C>A | CA394299215 | TSC2 | c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.*4404C>A (n.*4404C>A) c.*6773C>A (n.*6773C>A) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) c.260C>A n.1906C>A c.2678C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) n.206C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) n.38C>A n.1672C>A n.465C>A c.3945C>A n.2108C>A c.267C>A n.2839C>A n.1276C>A n.1247C>A n.1137C>A c.3679C>A (p.Gln1227Lys) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) n.1782C>A c.206C>A n.1139C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3949C>A (p.Gln1317Lys) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) | |
16 | g.2084246C= | CA2202043416 | TSC2 | c.*2373C= (n.*2373C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.4021C= (p.Gln1341=) c.*4404C= (n.*4404C=) c.*6773C= (n.*6773C=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.3955C= (p.Gln1319=) c.3823C= (p.Gln1275=) c.3856C= (p.Gln1286=) c.260C= n.1906C= c.2678C= c.3895C= (p.Gln1299=) n.206C= c.3826C= (p.Gln1276=) c.3892C= (p.Gln1298=) n.38C= n.1672C= n.465C= c.3945C= n.2108C= c.267C= n.2839C= n.1276C= n.1247C= n.1137C= c.3679C= (p.Gln1227=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.3715C= (p.Gln1239=) n.1782C= c.206C= n.1139C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.4075C= (p.Gln1359=) c.3967C= (p.Gln1323=) c.3949C= (p.Gln1317=) c.3946C= (p.Gln1316=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.4240C= (p.Gln1414=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.2734C= (p.Gln912=) | |
16 | g.2084246C>G | CA394299216 | TSC2 | c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.*4404C>G (n.*4404C>G) c.*6773C>G (n.*6773C>G) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) c.260C>G n.1906C>G c.2678C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) n.206C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) n.38C>G n.1672C>G n.465C>G c.3945C>G n.2108C>G c.267C>G n.2839C>G n.1276C>G n.1247C>G n.1137C>G c.3679C>G (p.Gln1227Glu) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) n.1782C>G c.206C>G n.1139C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3949C>G (p.Gln1317Glu) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) | |
16 | g.2084246C>T | CA019843 | TSC2 | c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.*4404C>T (n.*4404C>T) c.*6773C>T (n.*6773C>T) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) c.260C>T n.1906C>T c.2678C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) n.206C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) n.38C>T n.1672C>T n.465C>T c.3945C>T n.2108C>T c.267C>T n.2839C>T n.1276C>T n.1247C>T n.1137C>T c.3679C>T (p.Gln1227Ter) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) n.1782C>T c.206C>T n.1139C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3949C>T (p.Gln1317Ter) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084246_2084249delinsCAGG | CA2202043419 | TSC2 | c.*2373_*2376delinsCAGG (n.*2373_*2376delinsCAGG) c.3871_3874delinsCAGG (p.Gln1291=) c.4021_4024delinsCAGG (p.Gln1341=) c.*4404_*4407delinsCAGG (n.*4404_*4407delinsCAGG) c.*6773_*6776delinsCAGG (n.*6773_*6776delinsCAGG) c.4024_4027delinsCAGG (p.Gln1342=) c.3955_3958delinsCAGG (p.Gln1319=) c.3823_3826delinsCAGG (p.Gln1275=) c.3856_3859delinsCAGG (p.Gln1286=) c.260_263delinsCAGG n.1906_1909delinsCAGG c.2678_2681delinsCAGG c.3895_3898delinsCAGG (p.Gln1299=) n.206_209delinsCAGG c.3826_3829delinsCAGG (p.Gln1276=) c.3892_3895delinsCAGG (p.Gln1298=) n.38_41delinsCAGG n.1672_1675delinsCAGG n.465_468delinsCAGG c.3945_3948delinsCAGG n.2108_2111delinsCAGG c.267_270delinsCAGG n.2839_2842delinsCAGG n.1276_1279delinsCAGG n.1247_1250delinsCAGG n.1137_1140delinsCAGG c.3679_3682delinsCAGG (p.Gln1227=) c.*3191_*3194delinsCAGG (n.*3191_*3194delinsCAGG) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) n.1782_1785delinsCAGG c.206_209delinsCAGG n.1139_1142delinsCAGG c.4078_4081delinsCAGG (p.Gln1360=) c.4075_4078delinsCAGG (p.Gln1359=) c.3967_3970delinsCAGG (p.Gln1323=) c.3949_3952delinsCAGG (p.Gln1317=) c.3946_3949delinsCAGG (p.Gln1316=) c.3292_3295delinsCAGG (p.Gln1098=) c.4240_4243delinsCAGG (p.Gln1414=) c.3988_3991delinsCAGG (p.Gln1330=) c.2734_2737delinsCAGG (p.Gln912=) |