Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2081868T>C | CA2631131504 | TSC2 | c.*2232+70T>C (n.*2232+70T>C) c.3730+70T>C (n.3730+70T>C) c.3811+70T>C (n.3811+70T>C) c.*4263+70T>C (n.*4263+70T>C) c.*4806T>C (n.*4806T>C) c.3814+70T>C (n.3814+70T>C) c.3682+70T>C (n.3682+70T>C) c.3715+70T>C (n.3715+70T>C) c.2468+70T>C c.3685+70T>C (n.3685+70T>C) n.1462+70T>C n.324+70T>C c.3804+70T>C n.960+70T>C n.1967+70T>C n.2698+70T>C n.499T>C n.1106+70T>C n.364T>C c.3538+70T>C (n.3538+70T>C) c.*2981+70T>C (n.*2981+70T>C) c.3574+70T>C (n.3574+70T>C) n.1641+70T>C c.3703+70T>C (n.3703+70T>C) c.3082+70T>C (n.3082+70T>C) c.3976+70T>C (n.3976+70T>C) c.3847+70T>C (n.3847+70T>C) c.2470+70T>C (n.2470+70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081868T>G | CA2575876701 | TSC2 | c.*2232+70T>G (n.*2232+70T>G) c.3730+70T>G (n.3730+70T>G) c.3811+70T>G (n.3811+70T>G) c.*4263+70T>G (n.*4263+70T>G) c.*4806T>G (n.*4806T>G) c.3814+70T>G (n.3814+70T>G) c.3682+70T>G (n.3682+70T>G) c.3715+70T>G (n.3715+70T>G) c.2468+70T>G c.3685+70T>G (n.3685+70T>G) n.1462+70T>G n.324+70T>G c.3804+70T>G n.960+70T>G n.1967+70T>G n.2698+70T>G n.499T>G n.1106+70T>G n.364T>G c.3538+70T>G (n.3538+70T>G) c.*2981+70T>G (n.*2981+70T>G) c.3574+70T>G (n.3574+70T>G) n.1641+70T>G c.3703+70T>G (n.3703+70T>G) c.3082+70T>G (n.3082+70T>G) c.3976+70T>G (n.3976+70T>G) c.3847+70T>G (n.3847+70T>G) c.2470+70T>G (n.2470+70T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081869G>A | CA973772424 | TSC2 | c.*2232+71G>A (n.*2232+71G>A) c.3730+71G>A (n.3730+71G>A) c.3811+71G>A (n.3811+71G>A) c.*4263+71G>A (n.*4263+71G>A) c.*4807G>A (n.*4807G>A) c.3814+71G>A (n.3814+71G>A) c.3682+71G>A (n.3682+71G>A) c.3715+71G>A (n.3715+71G>A) c.2468+71G>A c.3685+71G>A (n.3685+71G>A) n.1462+71G>A n.324+71G>A c.3804+71G>A n.960+71G>A n.1967+71G>A n.2698+71G>A n.500G>A n.1106+71G>A n.365G>A c.3538+71G>A (n.3538+71G>A) c.*2981+71G>A (n.*2981+71G>A) c.3574+71G>A (n.3574+71G>A) n.1641+71G>A c.3703+71G>A (n.3703+71G>A) c.3082+71G>A (n.3082+71G>A) c.3976+71G>A (n.3976+71G>A) c.3847+71G>A (n.3847+71G>A) c.2470+71G>A (n.2470+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081869G= | CA2202039356 | TSC2 | c.*2232+71G= (n.*2232+71G=) c.3730+71G= (n.3730+71G=) c.3811+71G= (n.3811+71G=) c.*4263+71G= (n.*4263+71G=) c.*4807G= (n.*4807G=) c.3814+71G= (n.3814+71G=) c.3682+71G= (n.3682+71G=) c.3715+71G= (n.3715+71G=) c.2468+71G= c.3685+71G= (n.3685+71G=) n.1462+71G= n.324+71G= c.3804+71G= n.960+71G= n.1967+71G= n.2698+71G= n.500G= n.1106+71G= n.365G= c.3538+71G= (n.3538+71G=) c.*2981+71G= (n.*2981+71G=) c.3574+71G= (n.3574+71G=) n.1641+71G= c.3703+71G= (n.3703+71G=) c.3082+71G= (n.3082+71G=) c.3976+71G= (n.3976+71G=) c.3847+71G= (n.3847+71G=) c.2470+71G= (n.2470+71G=) | |
16 | g.2081869G>T | CA276750307 | TSC2 | c.*2232+71G>T (n.*2232+71G>T) c.3730+71G>T (n.3730+71G>T) c.3811+71G>T (n.3811+71G>T) c.*4263+71G>T (n.*4263+71G>T) c.*4807G>T (n.*4807G>T) c.3814+71G>T (n.3814+71G>T) c.3682+71G>T (n.3682+71G>T) c.3715+71G>T (n.3715+71G>T) c.2468+71G>T c.3685+71G>T (n.3685+71G>T) n.1462+71G>T n.324+71G>T c.3804+71G>T n.960+71G>T n.1967+71G>T n.2698+71G>T n.500G>T n.1106+71G>T n.365G>T c.3538+71G>T (n.3538+71G>T) c.*2981+71G>T (n.*2981+71G>T) c.3574+71G>T (n.3574+71G>T) n.1641+71G>T c.3703+71G>T (n.3703+71G>T) c.3082+71G>T (n.3082+71G>T) c.3976+71G>T (n.3976+71G>T) c.3847+71G>T (n.3847+71G>T) c.2470+71G>T (n.2470+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081870G>A | CA2631131518 | TSC2 | c.*2232+72G>A (n.*2232+72G>A) c.3730+72G>A (n.3730+72G>A) c.3811+72G>A (n.3811+72G>A) c.*4263+72G>A (n.*4263+72G>A) c.*4808G>A (n.*4808G>A) c.3814+72G>A (n.3814+72G>A) c.3682+72G>A (n.3682+72G>A) c.3715+72G>A (n.3715+72G>A) c.2468+72G>A c.3685+72G>A (n.3685+72G>A) n.1462+72G>A n.324+72G>A c.3804+72G>A n.960+72G>A n.1967+72G>A n.2698+72G>A n.501G>A n.1106+72G>A n.366G>A c.3538+72G>A (n.3538+72G>A) c.*2981+72G>A (n.*2981+72G>A) c.3574+72G>A (n.3574+72G>A) n.1641+72G>A c.3703+72G>A (n.3703+72G>A) c.3082+72G>A (n.3082+72G>A) c.3976+72G>A (n.3976+72G>A) c.3847+72G>A (n.3847+72G>A) c.2470+72G>A (n.2470+72G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081870G>C | CA2631131519 | TSC2 | c.*2232+72G>C (n.*2232+72G>C) c.3730+72G>C (n.3730+72G>C) c.3811+72G>C (n.3811+72G>C) c.*4263+72G>C (n.*4263+72G>C) c.*4808G>C (n.*4808G>C) c.3814+72G>C (n.3814+72G>C) c.3682+72G>C (n.3682+72G>C) c.3715+72G>C (n.3715+72G>C) c.2468+72G>C c.3685+72G>C (n.3685+72G>C) n.1462+72G>C n.324+72G>C c.3804+72G>C n.960+72G>C n.1967+72G>C n.2698+72G>C n.501G>C n.1106+72G>C n.366G>C c.3538+72G>C (n.3538+72G>C) c.*2981+72G>C (n.*2981+72G>C) c.3574+72G>C (n.3574+72G>C) n.1641+72G>C c.3703+72G>C (n.3703+72G>C) c.3082+72G>C (n.3082+72G>C) c.3976+72G>C (n.3976+72G>C) c.3847+72G>C (n.3847+72G>C) c.2470+72G>C (n.2470+72G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081870G>T | CA2631131522 | TSC2 | c.*2232+72G>T (n.*2232+72G>T) c.3730+72G>T (n.3730+72G>T) c.3811+72G>T (n.3811+72G>T) c.*4263+72G>T (n.*4263+72G>T) c.*4808G>T (n.*4808G>T) c.3814+72G>T (n.3814+72G>T) c.3682+72G>T (n.3682+72G>T) c.3715+72G>T (n.3715+72G>T) c.2468+72G>T c.3685+72G>T (n.3685+72G>T) n.1462+72G>T n.324+72G>T c.3804+72G>T n.960+72G>T n.1967+72G>T n.2698+72G>T n.501G>T n.1106+72G>T n.366G>T c.3538+72G>T (n.3538+72G>T) c.*2981+72G>T (n.*2981+72G>T) c.3574+72G>T (n.3574+72G>T) n.1641+72G>T c.3703+72G>T (n.3703+72G>T) c.3082+72G>T (n.3082+72G>T) c.3976+72G>T (n.3976+72G>T) c.3847+72G>T (n.3847+72G>T) c.2470+72G>T (n.2470+72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081871C>A | CA2631131529 | TSC2 | c.*2232+73C>A (n.*2232+73C>A) c.3730+73C>A (n.3730+73C>A) c.3811+73C>A (n.3811+73C>A) c.*4263+73C>A (n.*4263+73C>A) c.*4809C>A (n.*4809C>A) c.3814+73C>A (n.3814+73C>A) c.3682+73C>A (n.3682+73C>A) c.3715+73C>A (n.3715+73C>A) c.2468+73C>A c.3685+73C>A (n.3685+73C>A) n.1462+73C>A n.324+73C>A c.3804+73C>A n.960+73C>A n.1967+73C>A n.2698+73C>A n.502C>A n.1106+73C>A n.367C>A c.3538+73C>A (n.3538+73C>A) c.*2981+73C>A (n.*2981+73C>A) c.3574+73C>A (n.3574+73C>A) n.1641+73C>A c.3703+73C>A (n.3703+73C>A) c.3082+73C>A (n.3082+73C>A) c.3976+73C>A (n.3976+73C>A) c.3847+73C>A (n.3847+73C>A) c.2470+73C>A (n.2470+73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081871C= | CA2202039359 | TSC2 | c.*2232+73C= (n.*2232+73C=) c.3730+73C= (n.3730+73C=) c.3811+73C= (n.3811+73C=) c.*4263+73C= (n.*4263+73C=) c.*4809C= (n.*4809C=) c.3814+73C= (n.3814+73C=) c.3682+73C= (n.3682+73C=) c.3715+73C= (n.3715+73C=) c.2468+73C= c.3685+73C= (n.3685+73C=) n.1462+73C= n.324+73C= c.3804+73C= n.960+73C= n.1967+73C= n.2698+73C= n.502C= n.1106+73C= n.367C= c.3538+73C= (n.3538+73C=) c.*2981+73C= (n.*2981+73C=) c.3574+73C= (n.3574+73C=) n.1641+73C= c.3703+73C= (n.3703+73C=) c.3082+73C= (n.3082+73C=) c.3976+73C= (n.3976+73C=) c.3847+73C= (n.3847+73C=) c.2470+73C= (n.2470+73C=) | |
16 | g.2081871C>T | CA718914817 | TSC2 | c.*2232+73C>T (n.*2232+73C>T) c.3730+73C>T (n.3730+73C>T) c.3811+73C>T (n.3811+73C>T) c.*4263+73C>T (n.*4263+73C>T) c.*4809C>T (n.*4809C>T) c.3814+73C>T (n.3814+73C>T) c.3682+73C>T (n.3682+73C>T) c.3715+73C>T (n.3715+73C>T) c.2468+73C>T c.3685+73C>T (n.3685+73C>T) n.1462+73C>T n.324+73C>T c.3804+73C>T n.960+73C>T n.1967+73C>T n.2698+73C>T n.502C>T n.1106+73C>T n.367C>T c.3538+73C>T (n.3538+73C>T) c.*2981+73C>T (n.*2981+73C>T) c.3574+73C>T (n.3574+73C>T) n.1641+73C>T c.3703+73C>T (n.3703+73C>T) c.3082+73C>T (n.3082+73C>T) c.3976+73C>T (n.3976+73C>T) c.3847+73C>T (n.3847+73C>T) c.2470+73C>T (n.2470+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081872T>C | CA2805579768 | TSC2 | c.*2232+74T>C (n.*2232+74T>C) c.3730+74T>C (n.3730+74T>C) c.3811+74T>C (n.3811+74T>C) c.*4263+74T>C (n.*4263+74T>C) c.*4810T>C (n.*4810T>C) c.3814+74T>C (n.3814+74T>C) c.3682+74T>C (n.3682+74T>C) c.3715+74T>C (n.3715+74T>C) c.2468+74T>C c.3685+74T>C (n.3685+74T>C) n.1462+74T>C n.324+74T>C c.3804+74T>C n.960+74T>C n.1967+74T>C n.2698+74T>C n.503T>C n.1106+74T>C n.368T>C c.3538+74T>C (n.3538+74T>C) c.*2981+74T>C (n.*2981+74T>C) c.3574+74T>C (n.3574+74T>C) n.1641+74T>C c.3703+74T>C (n.3703+74T>C) c.3082+74T>C (n.3082+74T>C) c.3976+74T>C (n.3976+74T>C) c.3847+74T>C (n.3847+74T>C) c.2470+74T>C (n.2470+74T>C) | |
16 | g.2081873C>A | CA2631131530 | TSC2 | c.*2232+75C>A (n.*2232+75C>A) c.3730+75C>A (n.3730+75C>A) c.3811+75C>A (n.3811+75C>A) c.*4263+75C>A (n.*4263+75C>A) c.*4811C>A (n.*4811C>A) c.3814+75C>A (n.3814+75C>A) c.3682+75C>A (n.3682+75C>A) c.3715+75C>A (n.3715+75C>A) c.2468+75C>A c.3685+75C>A (n.3685+75C>A) n.1462+75C>A n.324+75C>A c.3804+75C>A n.960+75C>A n.1967+75C>A n.2698+75C>A n.504C>A n.1106+75C>A n.369C>A c.3538+75C>A (n.3538+75C>A) c.*2981+75C>A (n.*2981+75C>A) c.3574+75C>A (n.3574+75C>A) n.1641+75C>A c.3703+75C>A (n.3703+75C>A) c.3082+75C>A (n.3082+75C>A) c.3976+75C>A (n.3976+75C>A) c.3847+75C>A (n.3847+75C>A) c.2470+75C>A (n.2470+75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081873C= | CA2202039364 | TSC2 | c.*2232+75C= (n.*2232+75C=) c.3730+75C= (n.3730+75C=) c.3811+75C= (n.3811+75C=) c.*4263+75C= (n.*4263+75C=) c.*4811C= (n.*4811C=) c.3814+75C= (n.3814+75C=) c.3682+75C= (n.3682+75C=) c.3715+75C= (n.3715+75C=) c.2468+75C= c.3685+75C= (n.3685+75C=) n.1462+75C= n.324+75C= c.3804+75C= n.960+75C= n.1967+75C= n.2698+75C= n.504C= n.1106+75C= n.369C= c.3538+75C= (n.3538+75C=) c.*2981+75C= (n.*2981+75C=) c.3574+75C= (n.3574+75C=) n.1641+75C= c.3703+75C= (n.3703+75C=) c.3082+75C= (n.3082+75C=) c.3976+75C= (n.3976+75C=) c.3847+75C= (n.3847+75C=) c.2470+75C= (n.2470+75C=) | |
16 | g.2081873C>G | CA2631131535 | TSC2 | c.*2232+75C>G (n.*2232+75C>G) c.3730+75C>G (n.3730+75C>G) c.3811+75C>G (n.3811+75C>G) c.*4263+75C>G (n.*4263+75C>G) c.*4811C>G (n.*4811C>G) c.3814+75C>G (n.3814+75C>G) c.3682+75C>G (n.3682+75C>G) c.3715+75C>G (n.3715+75C>G) c.2468+75C>G c.3685+75C>G (n.3685+75C>G) n.1462+75C>G n.324+75C>G c.3804+75C>G n.960+75C>G n.1967+75C>G n.2698+75C>G n.504C>G n.1106+75C>G n.369C>G c.3538+75C>G (n.3538+75C>G) c.*2981+75C>G (n.*2981+75C>G) c.3574+75C>G (n.3574+75C>G) n.1641+75C>G c.3703+75C>G (n.3703+75C>G) c.3082+75C>G (n.3082+75C>G) c.3976+75C>G (n.3976+75C>G) c.3847+75C>G (n.3847+75C>G) c.2470+75C>G (n.2470+75C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081873C>T | CA276750311 | TSC2 | c.*2232+75C>T (n.*2232+75C>T) c.3730+75C>T (n.3730+75C>T) c.3811+75C>T (n.3811+75C>T) c.*4263+75C>T (n.*4263+75C>T) c.*4811C>T (n.*4811C>T) c.3814+75C>T (n.3814+75C>T) c.3682+75C>T (n.3682+75C>T) c.3715+75C>T (n.3715+75C>T) c.2468+75C>T c.3685+75C>T (n.3685+75C>T) n.1462+75C>T n.324+75C>T c.3804+75C>T n.960+75C>T n.1967+75C>T n.2698+75C>T n.504C>T n.1106+75C>T n.369C>T c.3538+75C>T (n.3538+75C>T) c.*2981+75C>T (n.*2981+75C>T) c.3574+75C>T (n.3574+75C>T) n.1641+75C>T c.3703+75C>T (n.3703+75C>T) c.3082+75C>T (n.3082+75C>T) c.3976+75C>T (n.3976+75C>T) c.3847+75C>T (n.3847+75C>T) c.2470+75C>T (n.2470+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081873_2081875delinsCCT | CA2202039362 | TSC2 | c.*2232+75_*2232+77delinsCCT (n.*2232+75_*2232+77delinsCCT) c.3730+75_3730+77delinsCCT (n.3730+75_3730+77delinsCCT) c.3811+75_3811+77delinsCCT (n.3811+75_3811+77delinsCCT) c.*4263+75_*4263+77delinsCCT (n.*4263+75_*4263+77delinsCCT) c.*4811_*4813delinsCCT (n.*4811_*4813delinsCCT) c.3814+75_3814+77delinsCCT (n.3814+75_3814+77delinsCCT) c.3682+75_3682+77delinsCCT (n.3682+75_3682+77delinsCCT) c.3715+75_3715+77delinsCCT (n.3715+75_3715+77delinsCCT) c.2468+75_2468+77delinsCCT c.3685+75_3685+77delinsCCT (n.3685+75_3685+77delinsCCT) n.1462+75_1462+77delinsCCT n.324+75_324+77delinsCCT c.3804+75_3804+77delinsCCT n.960+75_960+77delinsCCT n.1967+75_1967+77delinsCCT n.2698+75_2698+77delinsCCT n.504_506delinsCCT n.1106+75_1106+77delinsCCT n.369_371delinsCCT c.3538+75_3538+77delinsCCT (n.3538+75_3538+77delinsCCT) c.*2981+75_*2981+77delinsCCT (n.*2981+75_*2981+77delinsCCT) c.3574+75_3574+77delinsCCT (n.3574+75_3574+77delinsCCT) n.1641+75_1641+77delinsCCT c.3703+75_3703+77delinsCCT (n.3703+75_3703+77delinsCCT) c.3082+75_3082+77delinsCCT (n.3082+75_3082+77delinsCCT) c.3976+75_3976+77delinsCCT (n.3976+75_3976+77delinsCCT) c.3847+75_3847+77delinsCCT (n.3847+75_3847+77delinsCCT) c.2470+75_2470+77delinsCCT (n.2470+75_2470+77delinsCCT) | |
16 | g.2081874C>G | CA2631131559 | TSC2 | c.*2232+76C>G (n.*2232+76C>G) c.3730+76C>G (n.3730+76C>G) c.3811+76C>G (n.3811+76C>G) c.*4263+76C>G (n.*4263+76C>G) c.*4812C>G (n.*4812C>G) c.3814+76C>G (n.3814+76C>G) c.3682+76C>G (n.3682+76C>G) c.3715+76C>G (n.3715+76C>G) c.2468+76C>G c.3685+76C>G (n.3685+76C>G) n.1462+76C>G n.324+76C>G c.3804+76C>G n.960+76C>G n.1967+76C>G n.2698+76C>G n.505C>G n.1106+76C>G n.370C>G c.3538+76C>G (n.3538+76C>G) c.*2981+76C>G (n.*2981+76C>G) c.3574+76C>G (n.3574+76C>G) n.1641+76C>G c.3703+76C>G (n.3703+76C>G) c.3082+76C>G (n.3082+76C>G) c.3976+76C>G (n.3976+76C>G) c.3847+76C>G (n.3847+76C>G) c.2470+76C>G (n.2470+76C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081874C>T | CA2575876704 | TSC2 | c.*2232+76C>T (n.*2232+76C>T) c.3730+76C>T (n.3730+76C>T) c.3811+76C>T (n.3811+76C>T) c.*4263+76C>T (n.*4263+76C>T) c.*4812C>T (n.*4812C>T) c.3814+76C>T (n.3814+76C>T) c.3682+76C>T (n.3682+76C>T) c.3715+76C>T (n.3715+76C>T) c.2468+76C>T c.3685+76C>T (n.3685+76C>T) n.1462+76C>T n.324+76C>T c.3804+76C>T n.960+76C>T n.1967+76C>T n.2698+76C>T n.505C>T n.1106+76C>T n.370C>T c.3538+76C>T (n.3538+76C>T) c.*2981+76C>T (n.*2981+76C>T) c.3574+76C>T (n.3574+76C>T) n.1641+76C>T c.3703+76C>T (n.3703+76C>T) c.3082+76C>T (n.3082+76C>T) c.3976+76C>T (n.3976+76C>T) c.3847+76C>T (n.3847+76C>T) c.2470+76C>T (n.2470+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081878_2081879del | CA2202039366 | TSC2 | c.*2232+80_*2232+81del (n.*2232+80_*2232+81del) c.3730+80_3730+81del (n.3730+80_3730+81del) c.3811+80_3811+81del (n.3811+80_3811+81del) c.*4263+80_*4263+81del (n.*4263+80_*4263+81del) c.*4816_*4817del (n.*4816_*4817del) c.3814+80_3814+81del (n.3814+80_3814+81del) c.3682+80_3682+81del (n.3682+80_3682+81del) c.3715+80_3715+81del (n.3715+80_3715+81del) c.2468+80_2468+81del c.3685+80_3685+81del (n.3685+80_3685+81del) n.1462+80_1462+81del n.324+80_324+81del c.3804+80_3804+81del n.960+80_960+81del n.1967+80_1967+81del n.2698+80_2698+81del n.509_510del n.1106+80_1106+81del n.374_375del c.3538+80_3538+81del (n.3538+80_3538+81del) c.*2981+80_*2981+81del (n.*2981+80_*2981+81del) c.3574+80_3574+81del (n.3574+80_3574+81del) n.1641+80_1641+81del c.3703+80_3703+81del (n.3703+80_3703+81del) c.3082+80_3082+81del (n.3082+80_3082+81del) c.3976+80_3976+81del (n.3976+80_3976+81del) c.3847+80_3847+81del (n.3847+80_3847+81del) c.2470+80_2470+81del (n.2470+80_2470+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081876C>G | CA2631131566 | TSC2 | c.*2232+78C>G (n.*2232+78C>G) c.3730+78C>G (n.3730+78C>G) c.3811+78C>G (n.3811+78C>G) c.*4263+78C>G (n.*4263+78C>G) c.*4814C>G (n.*4814C>G) c.3814+78C>G (n.3814+78C>G) c.3682+78C>G (n.3682+78C>G) c.3715+78C>G (n.3715+78C>G) c.2468+78C>G c.3685+78C>G (n.3685+78C>G) n.1462+78C>G n.324+78C>G c.3804+78C>G n.960+78C>G n.1967+78C>G n.2698+78C>G n.507C>G n.1106+78C>G n.372C>G c.3538+78C>G (n.3538+78C>G) c.*2981+78C>G (n.*2981+78C>G) c.3574+78C>G (n.3574+78C>G) n.1641+78C>G c.3703+78C>G (n.3703+78C>G) c.3082+78C>G (n.3082+78C>G) c.3976+78C>G (n.3976+78C>G) c.3847+78C>G (n.3847+78C>G) c.2470+78C>G (n.2470+78C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081876C>T | CA2575876705 | TSC2 | c.*2232+78C>T (n.*2232+78C>T) c.3730+78C>T (n.3730+78C>T) c.3811+78C>T (n.3811+78C>T) c.*4263+78C>T (n.*4263+78C>T) c.*4814C>T (n.*4814C>T) c.3814+78C>T (n.3814+78C>T) c.3682+78C>T (n.3682+78C>T) c.3715+78C>T (n.3715+78C>T) c.2468+78C>T c.3685+78C>T (n.3685+78C>T) n.1462+78C>T n.324+78C>T c.3804+78C>T n.960+78C>T n.1967+78C>T n.2698+78C>T n.507C>T n.1106+78C>T n.372C>T c.3538+78C>T (n.3538+78C>T) c.*2981+78C>T (n.*2981+78C>T) c.3574+78C>T (n.3574+78C>T) n.1641+78C>T c.3703+78C>T (n.3703+78C>T) c.3082+78C>T (n.3082+78C>T) c.3976+78C>T (n.3976+78C>T) c.3847+78C>T (n.3847+78C>T) c.2470+78C>T (n.2470+78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081877T>C | CA2631131569 | TSC2 | c.*2232+79T>C (n.*2232+79T>C) c.3730+79T>C (n.3730+79T>C) c.3811+79T>C (n.3811+79T>C) c.*4263+79T>C (n.*4263+79T>C) c.*4815T>C (n.*4815T>C) c.3814+79T>C (n.3814+79T>C) c.3682+79T>C (n.3682+79T>C) c.3715+79T>C (n.3715+79T>C) c.2468+79T>C c.3685+79T>C (n.3685+79T>C) n.1462+79T>C n.324+79T>C c.3804+79T>C n.960+79T>C n.1967+79T>C n.2698+79T>C n.508T>C n.1106+79T>C n.373T>C c.3538+79T>C (n.3538+79T>C) c.*2981+79T>C (n.*2981+79T>C) c.3574+79T>C (n.3574+79T>C) n.1641+79T>C c.3703+79T>C (n.3703+79T>C) c.3082+79T>C (n.3082+79T>C) c.3976+79T>C (n.3976+79T>C) c.3847+79T>C (n.3847+79T>C) c.2470+79T>C (n.2470+79T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081878C>G | CA2631131570 | TSC2 | c.*2232+80C>G (n.*2232+80C>G) c.3730+80C>G (n.3730+80C>G) c.3811+80C>G (n.3811+80C>G) c.*4263+80C>G (n.*4263+80C>G) c.*4816C>G (n.*4816C>G) c.3814+80C>G (n.3814+80C>G) c.3682+80C>G (n.3682+80C>G) c.3715+80C>G (n.3715+80C>G) c.2468+80C>G c.3685+80C>G (n.3685+80C>G) n.1462+80C>G n.324+80C>G c.3804+80C>G n.960+80C>G n.1967+80C>G n.2698+80C>G n.509C>G n.1106+80C>G n.374C>G c.3538+80C>G (n.3538+80C>G) c.*2981+80C>G (n.*2981+80C>G) c.3574+80C>G (n.3574+80C>G) n.1641+80C>G c.3703+80C>G (n.3703+80C>G) c.3082+80C>G (n.3082+80C>G) c.3976+80C>G (n.3976+80C>G) c.3847+80C>G (n.3847+80C>G) c.2470+80C>G (n.2470+80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081878C>T | CA2631131572 | TSC2 | c.*2232+80C>T (n.*2232+80C>T) c.3730+80C>T (n.3730+80C>T) c.3811+80C>T (n.3811+80C>T) c.*4263+80C>T (n.*4263+80C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) c.3814+80C>T (n.3814+80C>T) c.3682+80C>T (n.3682+80C>T) c.3715+80C>T (n.3715+80C>T) c.2468+80C>T c.3685+80C>T (n.3685+80C>T) n.1462+80C>T n.324+80C>T c.3804+80C>T n.960+80C>T n.1967+80C>T n.2698+80C>T n.509C>T n.1106+80C>T n.374C>T c.3538+80C>T (n.3538+80C>T) c.*2981+80C>T (n.*2981+80C>T) c.3574+80C>T (n.3574+80C>T) n.1641+80C>T c.3703+80C>T (n.3703+80C>T) c.3082+80C>T (n.3082+80C>T) c.3976+80C>T (n.3976+80C>T) c.3847+80C>T (n.3847+80C>T) c.2470+80C>T (n.2470+80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081879T>C | CA2202039370 | TSC2 | c.*2232+81T>C (n.*2232+81T>C) c.3730+81T>C (n.3730+81T>C) c.3811+81T>C (n.3811+81T>C) c.*4263+81T>C (n.*4263+81T>C) c.*4817T>C (n.*4817T>C) c.3814+81T>C (n.3814+81T>C) c.3682+81T>C (n.3682+81T>C) c.3715+81T>C (n.3715+81T>C) c.2468+81T>C c.3685+81T>C (n.3685+81T>C) n.1462+81T>C n.324+81T>C c.3804+81T>C n.960+81T>C n.1967+81T>C n.2698+81T>C n.510T>C n.1106+81T>C n.375T>C c.3538+81T>C (n.3538+81T>C) c.*2981+81T>C (n.*2981+81T>C) c.3574+81T>C (n.3574+81T>C) n.1641+81T>C c.3703+81T>C (n.3703+81T>C) c.3082+81T>C (n.3082+81T>C) c.3976+81T>C (n.3976+81T>C) c.3847+81T>C (n.3847+81T>C) c.2470+81T>C (n.2470+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081879T= | CA2202039369 | TSC2 | c.*2232+81T= (n.*2232+81T=) c.3730+81T= (n.3730+81T=) c.3811+81T= (n.3811+81T=) c.*4263+81T= (n.*4263+81T=) c.*4817T= (n.*4817T=) c.3814+81T= (n.3814+81T=) c.3682+81T= (n.3682+81T=) c.3715+81T= (n.3715+81T=) c.2468+81T= c.3685+81T= (n.3685+81T=) n.1462+81T= n.324+81T= c.3804+81T= n.960+81T= n.1967+81T= n.2698+81T= n.510T= n.1106+81T= n.375T= c.3538+81T= (n.3538+81T=) c.*2981+81T= (n.*2981+81T=) c.3574+81T= (n.3574+81T=) n.1641+81T= c.3703+81T= (n.3703+81T=) c.3082+81T= (n.3082+81T=) c.3976+81T= (n.3976+81T=) c.3847+81T= (n.3847+81T=) c.2470+81T= (n.2470+81T=) | |
16 | g.2081880G>A | CA2631131578 | TSC2 | c.*2232+82G>A (n.*2232+82G>A) c.3730+82G>A (n.3730+82G>A) c.3811+82G>A (n.3811+82G>A) c.*4263+82G>A (n.*4263+82G>A) c.*4818G>A (n.*4818G>A) c.3814+82G>A (n.3814+82G>A) c.3682+82G>A (n.3682+82G>A) c.3715+82G>A (n.3715+82G>A) c.2468+82G>A c.3685+82G>A (n.3685+82G>A) n.1462+82G>A n.324+82G>A c.3804+82G>A n.960+82G>A n.1967+82G>A n.2698+82G>A n.511G>A n.1106+82G>A n.376G>A c.3538+82G>A (n.3538+82G>A) c.*2981+82G>A (n.*2981+82G>A) c.3574+82G>A (n.3574+82G>A) n.1641+82G>A c.3703+82G>A (n.3703+82G>A) c.3082+82G>A (n.3082+82G>A) c.3976+82G>A (n.3976+82G>A) c.3847+82G>A (n.3847+82G>A) c.2470+82G>A (n.2470+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081880G>T | CA2838404745 | TSC2 | c.*2232+82G>T (n.*2232+82G>T) c.3730+82G>T (n.3730+82G>T) c.3811+82G>T (n.3811+82G>T) c.*4263+82G>T (n.*4263+82G>T) c.*4818G>T (n.*4818G>T) c.3814+82G>T (n.3814+82G>T) c.3682+82G>T (n.3682+82G>T) c.3715+82G>T (n.3715+82G>T) c.2468+82G>T c.3685+82G>T (n.3685+82G>T) n.1462+82G>T n.324+82G>T c.3804+82G>T n.960+82G>T n.1967+82G>T n.2698+82G>T n.511G>T n.1106+82G>T n.376G>T c.3538+82G>T (n.3538+82G>T) c.*2981+82G>T (n.*2981+82G>T) c.3574+82G>T (n.3574+82G>T) n.1641+82G>T c.3703+82G>T (n.3703+82G>T) c.3082+82G>T (n.3082+82G>T) c.3976+82G>T (n.3976+82G>T) c.3847+82G>T (n.3847+82G>T) c.2470+82G>T (n.2470+82G>T) | |
16 | g.2081881C>A | CA2631131580 | TSC2 | c.*2232+83C>A (n.*2232+83C>A) c.3730+83C>A (n.3730+83C>A) c.3811+83C>A (n.3811+83C>A) c.*4263+83C>A (n.*4263+83C>A) c.*4819C>A (n.*4819C>A) c.3814+83C>A (n.3814+83C>A) c.3682+83C>A (n.3682+83C>A) c.3715+83C>A (n.3715+83C>A) c.2468+83C>A c.3685+83C>A (n.3685+83C>A) n.1462+83C>A n.324+83C>A c.3804+83C>A n.960+83C>A n.1967+83C>A n.2698+83C>A n.512C>A n.1106+83C>A n.377C>A c.3538+83C>A (n.3538+83C>A) c.*2981+83C>A (n.*2981+83C>A) c.3574+83C>A (n.3574+83C>A) n.1641+83C>A c.3703+83C>A (n.3703+83C>A) c.3082+83C>A (n.3082+83C>A) c.3976+83C>A (n.3976+83C>A) c.3847+83C>A (n.3847+83C>A) c.2470+83C>A (n.2470+83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081883G>C | CA620704946 | TSC2 | c.*2232+85G>C (n.*2232+85G>C) c.3730+85G>C (n.3730+85G>C) c.3811+85G>C (n.3811+85G>C) c.*4263+85G>C (n.*4263+85G>C) c.*4821G>C (n.*4821G>C) c.3814+85G>C (n.3814+85G>C) c.3682+85G>C (n.3682+85G>C) c.3715+85G>C (n.3715+85G>C) c.2468+85G>C c.3685+85G>C (n.3685+85G>C) n.1462+85G>C n.324+85G>C c.3804+85G>C n.960+85G>C n.1967+85G>C n.2698+85G>C n.514G>C n.1106+85G>C n.379G>C c.3538+85G>C (n.3538+85G>C) c.*2981+85G>C (n.*2981+85G>C) c.3574+85G>C (n.3574+85G>C) n.1641+85G>C c.3703+85G>C (n.3703+85G>C) c.3082+85G>C (n.3082+85G>C) c.3976+85G>C (n.3976+85G>C) c.3847+85G>C (n.3847+85G>C) c.2470+85G>C (n.2470+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2081883G= | CA2202039372 | TSC2 | c.*2232+85G= (n.*2232+85G=) c.3730+85G= (n.3730+85G=) c.3811+85G= (n.3811+85G=) c.*4263+85G= (n.*4263+85G=) c.*4821G= (n.*4821G=) c.3814+85G= (n.3814+85G=) c.3682+85G= (n.3682+85G=) c.3715+85G= (n.3715+85G=) c.2468+85G= c.3685+85G= (n.3685+85G=) n.1462+85G= n.324+85G= c.3804+85G= n.960+85G= n.1967+85G= n.2698+85G= n.514G= n.1106+85G= n.379G= c.3538+85G= (n.3538+85G=) c.*2981+85G= (n.*2981+85G=) c.3574+85G= (n.3574+85G=) n.1641+85G= c.3703+85G= (n.3703+85G=) c.3082+85G= (n.3082+85G=) c.3976+85G= (n.3976+85G=) c.3847+85G= (n.3847+85G=) c.2470+85G= (n.2470+85G=) | |
16 | g.2081884A= | CA2202039375 | TSC2 | c.*2232+86A= (n.*2232+86A=) c.3730+86A= (n.3730+86A=) c.3811+86A= (n.3811+86A=) c.*4263+86A= (n.*4263+86A=) c.*4822A= (n.*4822A=) c.3814+86A= (n.3814+86A=) c.3682+86A= (n.3682+86A=) c.3715+86A= (n.3715+86A=) c.2468+86A= c.3685+86A= (n.3685+86A=) n.1462+86A= n.324+86A= c.3804+86A= n.960+86A= n.1967+86A= n.2698+86A= n.515A= n.1106+86A= n.380A= c.3538+86A= (n.3538+86A=) c.*2981+86A= (n.*2981+86A=) c.3574+86A= (n.3574+86A=) n.1641+86A= c.3703+86A= (n.3703+86A=) c.3082+86A= (n.3082+86A=) c.3976+86A= (n.3976+86A=) c.3847+86A= (n.3847+86A=) c.2470+86A= (n.2470+86A=) | |
16 | g.2081884A>G | CA2631131584 | TSC2 | c.*2232+86A>G (n.*2232+86A>G) c.3730+86A>G (n.3730+86A>G) c.3811+86A>G (n.3811+86A>G) c.*4263+86A>G (n.*4263+86A>G) c.*4822A>G (n.*4822A>G) c.3814+86A>G (n.3814+86A>G) c.3682+86A>G (n.3682+86A>G) c.3715+86A>G (n.3715+86A>G) c.2468+86A>G c.3685+86A>G (n.3685+86A>G) n.1462+86A>G n.324+86A>G c.3804+86A>G n.960+86A>G n.1967+86A>G n.2698+86A>G n.515A>G n.1106+86A>G n.380A>G c.3538+86A>G (n.3538+86A>G) c.*2981+86A>G (n.*2981+86A>G) c.3574+86A>G (n.3574+86A>G) n.1641+86A>G c.3703+86A>G (n.3703+86A>G) c.3082+86A>G (n.3082+86A>G) c.3976+86A>G (n.3976+86A>G) c.3847+86A>G (n.3847+86A>G) c.2470+86A>G (n.2470+86A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081884A>T | CA2202039376 | TSC2 | c.*2232+86A>T (n.*2232+86A>T) c.3730+86A>T (n.3730+86A>T) c.3811+86A>T (n.3811+86A>T) c.*4263+86A>T (n.*4263+86A>T) c.*4822A>T (n.*4822A>T) c.3814+86A>T (n.3814+86A>T) c.3682+86A>T (n.3682+86A>T) c.3715+86A>T (n.3715+86A>T) c.2468+86A>T c.3685+86A>T (n.3685+86A>T) n.1462+86A>T n.324+86A>T c.3804+86A>T n.960+86A>T n.1967+86A>T n.2698+86A>T n.515A>T n.1106+86A>T n.380A>T c.3538+86A>T (n.3538+86A>T) c.*2981+86A>T (n.*2981+86A>T) c.3574+86A>T (n.3574+86A>T) n.1641+86A>T c.3703+86A>T (n.3703+86A>T) c.3082+86A>T (n.3082+86A>T) c.3976+86A>T (n.3976+86A>T) c.3847+86A>T (n.3847+86A>T) c.2470+86A>T (n.2470+86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081886G>A | CA2631131587 | TSC2 | c.*2232+88G>A (n.*2232+88G>A) c.3730+88G>A (n.3730+88G>A) c.3811+88G>A (n.3811+88G>A) c.*4263+88G>A (n.*4263+88G>A) c.*4824G>A (n.*4824G>A) c.3814+88G>A (n.3814+88G>A) c.3682+88G>A (n.3682+88G>A) c.3715+88G>A (n.3715+88G>A) c.2468+88G>A c.3685+88G>A (n.3685+88G>A) n.1462+88G>A n.324+88G>A c.3804+88G>A n.960+88G>A n.1967+88G>A n.2698+88G>A n.517G>A n.1106+88G>A n.382G>A c.3538+88G>A (n.3538+88G>A) c.*2981+88G>A (n.*2981+88G>A) c.3574+88G>A (n.3574+88G>A) n.1641+88G>A c.3703+88G>A (n.3703+88G>A) c.3082+88G>A (n.3082+88G>A) c.3976+88G>A (n.3976+88G>A) c.3847+88G>A (n.3847+88G>A) c.2470+88G>A (n.2470+88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081886G>C | CA2631131596 | TSC2 | c.*2232+88G>C (n.*2232+88G>C) c.3730+88G>C (n.3730+88G>C) c.3811+88G>C (n.3811+88G>C) c.*4263+88G>C (n.*4263+88G>C) c.*4824G>C (n.*4824G>C) c.3814+88G>C (n.3814+88G>C) c.3682+88G>C (n.3682+88G>C) c.3715+88G>C (n.3715+88G>C) c.2468+88G>C c.3685+88G>C (n.3685+88G>C) n.1462+88G>C n.324+88G>C c.3804+88G>C n.960+88G>C n.1967+88G>C n.2698+88G>C n.517G>C n.1106+88G>C n.382G>C c.3538+88G>C (n.3538+88G>C) c.*2981+88G>C (n.*2981+88G>C) c.3574+88G>C (n.3574+88G>C) n.1641+88G>C c.3703+88G>C (n.3703+88G>C) c.3082+88G>C (n.3082+88G>C) c.3976+88G>C (n.3976+88G>C) c.3847+88G>C (n.3847+88G>C) c.2470+88G>C (n.2470+88G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081886G>T | CA2631131590 | TSC2 | c.*2232+88G>T (n.*2232+88G>T) c.3730+88G>T (n.3730+88G>T) c.3811+88G>T (n.3811+88G>T) c.*4263+88G>T (n.*4263+88G>T) c.*4824G>T (n.*4824G>T) c.3814+88G>T (n.3814+88G>T) c.3682+88G>T (n.3682+88G>T) c.3715+88G>T (n.3715+88G>T) c.2468+88G>T c.3685+88G>T (n.3685+88G>T) n.1462+88G>T n.324+88G>T c.3804+88G>T n.960+88G>T n.1967+88G>T n.2698+88G>T n.517G>T n.1106+88G>T n.382G>T c.3538+88G>T (n.3538+88G>T) c.*2981+88G>T (n.*2981+88G>T) c.3574+88G>T (n.3574+88G>T) n.1641+88G>T c.3703+88G>T (n.3703+88G>T) c.3082+88G>T (n.3082+88G>T) c.3976+88G>T (n.3976+88G>T) c.3847+88G>T (n.3847+88G>T) c.2470+88G>T (n.2470+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081887G>A | CA2631131602 | TSC2 | c.*2232+89G>A (n.*2232+89G>A) c.3730+89G>A (n.3730+89G>A) c.3811+89G>A (n.3811+89G>A) c.*4263+89G>A (n.*4263+89G>A) c.*4825G>A (n.*4825G>A) c.3814+89G>A (n.3814+89G>A) c.3682+89G>A (n.3682+89G>A) c.3715+89G>A (n.3715+89G>A) c.2468+89G>A c.3685+89G>A (n.3685+89G>A) n.1462+89G>A n.324+89G>A c.3804+89G>A n.960+89G>A n.1967+89G>A n.2698+89G>A n.518G>A n.1106+89G>A n.383G>A c.3538+89G>A (n.3538+89G>A) c.*2981+89G>A (n.*2981+89G>A) c.3574+89G>A (n.3574+89G>A) n.1641+89G>A c.3703+89G>A (n.3703+89G>A) c.3082+89G>A (n.3082+89G>A) c.3976+89G>A (n.3976+89G>A) c.3847+89G>A (n.3847+89G>A) c.2470+89G>A (n.2470+89G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081887G>T | CA2631131612 | TSC2 | c.*2232+89G>T (n.*2232+89G>T) c.3730+89G>T (n.3730+89G>T) c.3811+89G>T (n.3811+89G>T) c.*4263+89G>T (n.*4263+89G>T) c.*4825G>T (n.*4825G>T) c.3814+89G>T (n.3814+89G>T) c.3682+89G>T (n.3682+89G>T) c.3715+89G>T (n.3715+89G>T) c.2468+89G>T c.3685+89G>T (n.3685+89G>T) n.1462+89G>T n.324+89G>T c.3804+89G>T n.960+89G>T n.1967+89G>T n.2698+89G>T n.518G>T n.1106+89G>T n.383G>T c.3538+89G>T (n.3538+89G>T) c.*2981+89G>T (n.*2981+89G>T) c.3574+89G>T (n.3574+89G>T) n.1641+89G>T c.3703+89G>T (n.3703+89G>T) c.3082+89G>T (n.3082+89G>T) c.3976+89G>T (n.3976+89G>T) c.3847+89G>T (n.3847+89G>T) c.2470+89G>T (n.2470+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081888del | CA2631131615 | TSC2 | c.*2232+90del (n.*2232+90del) c.3730+90del (n.3730+90del) c.3811+90del (n.3811+90del) c.*4263+90del (n.*4263+90del) c.*4826del (n.*4826del) c.3814+90del (n.3814+90del) c.3682+90del (n.3682+90del) c.3715+90del (n.3715+90del) c.2468+90del c.3685+90del (n.3685+90del) n.1462+90del n.324+90del c.3804+90del n.960+90del n.1967+90del n.2698+90del n.519del n.1106+90del n.384del c.3538+90del (n.3538+90del) c.*2981+90del (n.*2981+90del) c.3574+90del (n.3574+90del) n.1641+90del c.3703+90del (n.3703+90del) c.3082+90del (n.3082+90del) c.3976+90del (n.3976+90del) c.3847+90del (n.3847+90del) c.2470+90del (n.2470+90del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081888C>A | CA2202039379 | TSC2 | c.*2232+90C>A (n.*2232+90C>A) c.3730+90C>A (n.3730+90C>A) c.3811+90C>A (n.3811+90C>A) c.*4263+90C>A (n.*4263+90C>A) c.*4826C>A (n.*4826C>A) c.3814+90C>A (n.3814+90C>A) c.3682+90C>A (n.3682+90C>A) c.3715+90C>A (n.3715+90C>A) c.2468+90C>A c.3685+90C>A (n.3685+90C>A) n.1462+90C>A n.324+90C>A c.3804+90C>A n.960+90C>A n.1967+90C>A n.2698+90C>A n.519C>A n.1106+90C>A n.384C>A c.3538+90C>A (n.3538+90C>A) c.*2981+90C>A (n.*2981+90C>A) c.3574+90C>A (n.3574+90C>A) n.1641+90C>A c.3703+90C>A (n.3703+90C>A) c.3082+90C>A (n.3082+90C>A) c.3976+90C>A (n.3976+90C>A) c.3847+90C>A (n.3847+90C>A) c.2470+90C>A (n.2470+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081888C= | CA2202039378 | TSC2 | c.*2232+90C= (n.*2232+90C=) c.3730+90C= (n.3730+90C=) c.3811+90C= (n.3811+90C=) c.*4263+90C= (n.*4263+90C=) c.*4826C= (n.*4826C=) c.3814+90C= (n.3814+90C=) c.3682+90C= (n.3682+90C=) c.3715+90C= (n.3715+90C=) c.2468+90C= c.3685+90C= (n.3685+90C=) n.1462+90C= n.324+90C= c.3804+90C= n.960+90C= n.1967+90C= n.2698+90C= n.519C= n.1106+90C= n.384C= c.3538+90C= (n.3538+90C=) c.*2981+90C= (n.*2981+90C=) c.3574+90C= (n.3574+90C=) n.1641+90C= c.3703+90C= (n.3703+90C=) c.3082+90C= (n.3082+90C=) c.3976+90C= (n.3976+90C=) c.3847+90C= (n.3847+90C=) c.2470+90C= (n.2470+90C=) | |
16 | g.2081888C>T | CA276750324 | TSC2 | c.*2232+90C>T (n.*2232+90C>T) c.3730+90C>T (n.3730+90C>T) c.3811+90C>T (n.3811+90C>T) c.*4263+90C>T (n.*4263+90C>T) c.*4826C>T (n.*4826C>T) c.3814+90C>T (n.3814+90C>T) c.3682+90C>T (n.3682+90C>T) c.3715+90C>T (n.3715+90C>T) c.2468+90C>T c.3685+90C>T (n.3685+90C>T) n.1462+90C>T n.324+90C>T c.3804+90C>T n.960+90C>T n.1967+90C>T n.2698+90C>T n.519C>T n.1106+90C>T n.384C>T c.3538+90C>T (n.3538+90C>T) c.*2981+90C>T (n.*2981+90C>T) c.3574+90C>T (n.3574+90C>T) n.1641+90C>T c.3703+90C>T (n.3703+90C>T) c.3082+90C>T (n.3082+90C>T) c.3976+90C>T (n.3976+90C>T) c.3847+90C>T (n.3847+90C>T) c.2470+90C>T (n.2470+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081889G>A | CA276750331 | TSC2 | c.*2232+91G>A (n.*2232+91G>A) c.3730+91G>A (n.3730+91G>A) c.3811+91G>A (n.3811+91G>A) c.*4263+91G>A (n.*4263+91G>A) c.*4827G>A (n.*4827G>A) c.3814+91G>A (n.3814+91G>A) c.3682+91G>A (n.3682+91G>A) c.3715+91G>A (n.3715+91G>A) c.2468+91G>A c.3685+91G>A (n.3685+91G>A) n.1462+91G>A n.324+91G>A c.3804+91G>A n.960+91G>A n.1967+91G>A n.2698+91G>A n.520G>A n.1106+91G>A n.385G>A c.3538+91G>A (n.3538+91G>A) c.*2981+91G>A (n.*2981+91G>A) c.3574+91G>A (n.3574+91G>A) n.1641+91G>A c.3703+91G>A (n.3703+91G>A) c.3082+91G>A (n.3082+91G>A) c.3976+91G>A (n.3976+91G>A) c.3847+91G>A (n.3847+91G>A) c.2470+91G>A (n.2470+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081889G= | CA2202039382 | TSC2 | c.*2232+91G= (n.*2232+91G=) c.3730+91G= (n.3730+91G=) c.3811+91G= (n.3811+91G=) c.*4263+91G= (n.*4263+91G=) c.*4827G= (n.*4827G=) c.3814+91G= (n.3814+91G=) c.3682+91G= (n.3682+91G=) c.3715+91G= (n.3715+91G=) c.2468+91G= c.3685+91G= (n.3685+91G=) n.1462+91G= n.324+91G= c.3804+91G= n.960+91G= n.1967+91G= n.2698+91G= n.520G= n.1106+91G= n.385G= c.3538+91G= (n.3538+91G=) c.*2981+91G= (n.*2981+91G=) c.3574+91G= (n.3574+91G=) n.1641+91G= c.3703+91G= (n.3703+91G=) c.3082+91G= (n.3082+91G=) c.3976+91G= (n.3976+91G=) c.3847+91G= (n.3847+91G=) c.2470+91G= (n.2470+91G=) | |
16 | g.2081889G>T | CA2631131623 | TSC2 | c.*2232+91G>T (n.*2232+91G>T) c.3730+91G>T (n.3730+91G>T) c.3811+91G>T (n.3811+91G>T) c.*4263+91G>T (n.*4263+91G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) c.3814+91G>T (n.3814+91G>T) c.3682+91G>T (n.3682+91G>T) c.3715+91G>T (n.3715+91G>T) c.2468+91G>T c.3685+91G>T (n.3685+91G>T) n.1462+91G>T n.324+91G>T c.3804+91G>T n.960+91G>T n.1967+91G>T n.2698+91G>T n.520G>T n.1106+91G>T n.385G>T c.3538+91G>T (n.3538+91G>T) c.*2981+91G>T (n.*2981+91G>T) c.3574+91G>T (n.3574+91G>T) n.1641+91G>T c.3703+91G>T (n.3703+91G>T) c.3082+91G>T (n.3082+91G>T) c.3976+91G>T (n.3976+91G>T) c.3847+91G>T (n.3847+91G>T) c.2470+91G>T (n.2470+91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081890C>T | CA2631131626 | TSC2 | c.*2232+92C>T (n.*2232+92C>T) c.3730+92C>T (n.3730+92C>T) c.3811+92C>T (n.3811+92C>T) c.*4263+92C>T (n.*4263+92C>T) c.*4828C>T (n.*4828C>T) c.3814+92C>T (n.3814+92C>T) c.3682+92C>T (n.3682+92C>T) c.3715+92C>T (n.3715+92C>T) c.2468+92C>T c.3685+92C>T (n.3685+92C>T) n.1462+92C>T n.324+92C>T c.3804+92C>T n.960+92C>T n.1967+92C>T n.2698+92C>T n.521C>T n.1106+92C>T n.386C>T c.3538+92C>T (n.3538+92C>T) c.*2981+92C>T (n.*2981+92C>T) c.3574+92C>T (n.3574+92C>T) n.1641+92C>T c.3703+92C>T (n.3703+92C>T) c.3082+92C>T (n.3082+92C>T) c.3976+92C>T (n.3976+92C>T) c.3847+92C>T (n.3847+92C>T) c.2470+92C>T (n.2470+92C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081892del | CA2631131625 | TSC2 | c.*2232+94del (n.*2232+94del) c.3730+94del (n.3730+94del) c.3811+94del (n.3811+94del) c.*4263+94del (n.*4263+94del) c.*4830del (n.*4830del) c.3814+94del (n.3814+94del) c.3682+94del (n.3682+94del) c.3715+94del (n.3715+94del) c.2468+94del c.3685+94del (n.3685+94del) n.1462+94del n.324+94del c.3804+94del n.960+94del n.1967+94del n.2698+94del n.523del n.1106+94del n.388del c.3538+94del (n.3538+94del) c.*2981+94del (n.*2981+94del) c.3574+94del (n.3574+94del) n.1641+94del c.3703+94del (n.3703+94del) c.3082+94del (n.3082+94del) c.3976+94del (n.3976+94del) c.3847+94del (n.3847+94del) c.2470+94del (n.2470+94del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081891C>A | CA2575876706 | TSC2 | c.*2232+93C>A (n.*2232+93C>A) c.3730+93C>A (n.3730+93C>A) c.3811+93C>A (n.3811+93C>A) c.*4263+93C>A (n.*4263+93C>A) c.*4829C>A (n.*4829C>A) c.3814+93C>A (n.3814+93C>A) c.3682+93C>A (n.3682+93C>A) c.3715+93C>A (n.3715+93C>A) c.2468+93C>A c.3685+93C>A (n.3685+93C>A) n.1462+93C>A n.324+93C>A c.3804+93C>A n.960+93C>A n.1967+93C>A n.2698+93C>A n.522C>A n.1106+93C>A n.387C>A c.3538+93C>A (n.3538+93C>A) c.*2981+93C>A (n.*2981+93C>A) c.3574+93C>A (n.3574+93C>A) n.1641+93C>A c.3703+93C>A (n.3703+93C>A) c.3082+93C>A (n.3082+93C>A) c.3976+93C>A (n.3976+93C>A) c.3847+93C>A (n.3847+93C>A) c.2470+93C>A (n.2470+93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081891C>G | CA2631131638 | TSC2 | c.*2232+93C>G (n.*2232+93C>G) c.3730+93C>G (n.3730+93C>G) c.3811+93C>G (n.3811+93C>G) c.*4263+93C>G (n.*4263+93C>G) c.*4829C>G (n.*4829C>G) c.3814+93C>G (n.3814+93C>G) c.3682+93C>G (n.3682+93C>G) c.3715+93C>G (n.3715+93C>G) c.2468+93C>G c.3685+93C>G (n.3685+93C>G) n.1462+93C>G n.324+93C>G c.3804+93C>G n.960+93C>G n.1967+93C>G n.2698+93C>G n.522C>G n.1106+93C>G n.387C>G c.3538+93C>G (n.3538+93C>G) c.*2981+93C>G (n.*2981+93C>G) c.3574+93C>G (n.3574+93C>G) n.1641+93C>G c.3703+93C>G (n.3703+93C>G) c.3082+93C>G (n.3082+93C>G) c.3976+93C>G (n.3976+93C>G) c.3847+93C>G (n.3847+93C>G) c.2470+93C>G (n.2470+93C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081891C>T | CA2631131640 | TSC2 | c.*2232+93C>T (n.*2232+93C>T) c.3730+93C>T (n.3730+93C>T) c.3811+93C>T (n.3811+93C>T) c.*4263+93C>T (n.*4263+93C>T) c.*4829C>T (n.*4829C>T) c.3814+93C>T (n.3814+93C>T) c.3682+93C>T (n.3682+93C>T) c.3715+93C>T (n.3715+93C>T) c.2468+93C>T c.3685+93C>T (n.3685+93C>T) n.1462+93C>T n.324+93C>T c.3804+93C>T n.960+93C>T n.1967+93C>T n.2698+93C>T n.522C>T n.1106+93C>T n.387C>T c.3538+93C>T (n.3538+93C>T) c.*2981+93C>T (n.*2981+93C>T) c.3574+93C>T (n.3574+93C>T) n.1641+93C>T c.3703+93C>T (n.3703+93C>T) c.3082+93C>T (n.3082+93C>T) c.3976+93C>T (n.3976+93C>T) c.3847+93C>T (n.3847+93C>T) c.2470+93C>T (n.2470+93C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081892C>A | CA2631131647 | TSC2 | c.*2232+94C>A (n.*2232+94C>A) c.3730+94C>A (n.3730+94C>A) c.3811+94C>A (n.3811+94C>A) c.*4263+94C>A (n.*4263+94C>A) c.*4830C>A (n.*4830C>A) c.3814+94C>A (n.3814+94C>A) c.3682+94C>A (n.3682+94C>A) c.3715+94C>A (n.3715+94C>A) c.2468+94C>A c.3685+94C>A (n.3685+94C>A) n.1462+94C>A n.324+94C>A c.3804+94C>A n.960+94C>A n.1967+94C>A n.2698+94C>A n.523C>A n.1106+94C>A n.388C>A c.3538+94C>A (n.3538+94C>A) c.*2981+94C>A (n.*2981+94C>A) c.3574+94C>A (n.3574+94C>A) n.1641+94C>A c.3703+94C>A (n.3703+94C>A) c.3082+94C>A (n.3082+94C>A) c.3976+94C>A (n.3976+94C>A) c.3847+94C>A (n.3847+94C>A) c.2470+94C>A (n.2470+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081894C>A | CA2631131650 | TSC2 | c.*2232+96C>A (n.*2232+96C>A) c.3730+96C>A (n.3730+96C>A) c.3811+96C>A (n.3811+96C>A) c.*4263+96C>A (n.*4263+96C>A) c.*4832C>A (n.*4832C>A) c.3814+96C>A (n.3814+96C>A) c.3682+96C>A (n.3682+96C>A) c.3715+96C>A (n.3715+96C>A) c.2468+96C>A c.3685+96C>A (n.3685+96C>A) n.1462+96C>A n.324+96C>A c.3804+96C>A n.960+96C>A n.1967+96C>A n.2698+96C>A n.525C>A n.1106+96C>A n.390C>A c.3538+96C>A (n.3538+96C>A) c.*2981+96C>A (n.*2981+96C>A) c.3574+96C>A (n.3574+96C>A) n.1641+96C>A c.3703+96C>A (n.3703+96C>A) c.3082+96C>A (n.3082+96C>A) c.3976+96C>A (n.3976+96C>A) c.3847+96C>A (n.3847+96C>A) c.2470+96C>A (n.2470+96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081894C= | CA2202039385 | TSC2 | c.*2232+96C= (n.*2232+96C=) c.3730+96C= (n.3730+96C=) c.3811+96C= (n.3811+96C=) c.*4263+96C= (n.*4263+96C=) c.*4832C= (n.*4832C=) c.3814+96C= (n.3814+96C=) c.3682+96C= (n.3682+96C=) c.3715+96C= (n.3715+96C=) c.2468+96C= c.3685+96C= (n.3685+96C=) n.1462+96C= n.324+96C= c.3804+96C= n.960+96C= n.1967+96C= n.2698+96C= n.525C= n.1106+96C= n.390C= c.3538+96C= (n.3538+96C=) c.*2981+96C= (n.*2981+96C=) c.3574+96C= (n.3574+96C=) n.1641+96C= c.3703+96C= (n.3703+96C=) c.3082+96C= (n.3082+96C=) c.3976+96C= (n.3976+96C=) c.3847+96C= (n.3847+96C=) c.2470+96C= (n.2470+96C=) | |
16 | g.2081894C>T | CA2202039386 | TSC2 | c.*2232+96C>T (n.*2232+96C>T) c.3730+96C>T (n.3730+96C>T) c.3811+96C>T (n.3811+96C>T) c.*4263+96C>T (n.*4263+96C>T) c.*4832C>T (n.*4832C>T) c.3814+96C>T (n.3814+96C>T) c.3682+96C>T (n.3682+96C>T) c.3715+96C>T (n.3715+96C>T) c.2468+96C>T c.3685+96C>T (n.3685+96C>T) n.1462+96C>T n.324+96C>T c.3804+96C>T n.960+96C>T n.1967+96C>T n.2698+96C>T n.525C>T n.1106+96C>T n.390C>T c.3538+96C>T (n.3538+96C>T) c.*2981+96C>T (n.*2981+96C>T) c.3574+96C>T (n.3574+96C>T) n.1641+96C>T c.3703+96C>T (n.3703+96C>T) c.3082+96C>T (n.3082+96C>T) c.3976+96C>T (n.3976+96C>T) c.3847+96C>T (n.3847+96C>T) c.2470+96C>T (n.2470+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081895A>G | CA2631131662 | TSC2 | c.*2232+97A>G (n.*2232+97A>G) c.3730+97A>G (n.3730+97A>G) c.3811+97A>G (n.3811+97A>G) c.*4263+97A>G (n.*4263+97A>G) c.*4833A>G (n.*4833A>G) c.3814+97A>G (n.3814+97A>G) c.3682+97A>G (n.3682+97A>G) c.3715+97A>G (n.3715+97A>G) c.2468+97A>G c.3685+97A>G (n.3685+97A>G) n.1462+97A>G n.324+97A>G c.3804+97A>G n.960+97A>G n.1967+97A>G n.2698+97A>G n.526A>G n.1106+97A>G n.391A>G c.3538+97A>G (n.3538+97A>G) c.*2981+97A>G (n.*2981+97A>G) c.3574+97A>G (n.3574+97A>G) n.1641+97A>G c.3703+97A>G (n.3703+97A>G) c.3082+97A>G (n.3082+97A>G) c.3976+97A>G (n.3976+97A>G) c.3847+97A>G (n.3847+97A>G) c.2470+97A>G (n.2470+97A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081896C= | CA2202039389 | TSC2 | c.*2232+98C= (n.*2232+98C=) c.3730+98C= (n.3730+98C=) c.3811+98C= (n.3811+98C=) c.*4263+98C= (n.*4263+98C=) c.*4834C= (n.*4834C=) c.3814+98C= (n.3814+98C=) c.3682+98C= (n.3682+98C=) c.3715+98C= (n.3715+98C=) c.2468+98C= c.3685+98C= (n.3685+98C=) n.1462+98C= n.324+98C= c.3804+98C= n.960+98C= n.1967+98C= n.2698+98C= n.527C= n.1106+98C= n.392C= c.3538+98C= (n.3538+98C=) c.*2981+98C= (n.*2981+98C=) c.3574+98C= (n.3574+98C=) n.1641+98C= c.3703+98C= (n.3703+98C=) c.3082+98C= (n.3082+98C=) c.3976+98C= (n.3976+98C=) c.3847+98C= (n.3847+98C=) c.2470+98C= (n.2470+98C=) | |
16 | g.2081896C>T | CA276750333 | TSC2 | c.*2232+98C>T (n.*2232+98C>T) c.3730+98C>T (n.3730+98C>T) c.3811+98C>T (n.3811+98C>T) c.*4263+98C>T (n.*4263+98C>T) c.*4834C>T (n.*4834C>T) c.3814+98C>T (n.3814+98C>T) c.3682+98C>T (n.3682+98C>T) c.3715+98C>T (n.3715+98C>T) c.2468+98C>T c.3685+98C>T (n.3685+98C>T) n.1462+98C>T n.324+98C>T c.3804+98C>T n.960+98C>T n.1967+98C>T n.2698+98C>T n.527C>T n.1106+98C>T n.392C>T c.3538+98C>T (n.3538+98C>T) c.*2981+98C>T (n.*2981+98C>T) c.3574+98C>T (n.3574+98C>T) n.1641+98C>T c.3703+98C>T (n.3703+98C>T) c.3082+98C>T (n.3082+98C>T) c.3976+98C>T (n.3976+98C>T) c.3847+98C>T (n.3847+98C>T) c.2470+98C>T (n.2470+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081897G>A | CA276750336 | TSC2 | c.*2232+99G>A (n.*2232+99G>A) c.3730+99G>A (n.3730+99G>A) c.3811+99G>A (n.3811+99G>A) c.*4263+99G>A (n.*4263+99G>A) c.*4835G>A (n.*4835G>A) c.3814+99G>A (n.3814+99G>A) c.3682+99G>A (n.3682+99G>A) c.3715+99G>A (n.3715+99G>A) c.2468+99G>A c.3685+99G>A (n.3685+99G>A) n.1462+99G>A n.324+99G>A c.3804+99G>A n.960+99G>A n.1967+99G>A n.2698+99G>A n.528G>A n.1106+99G>A n.393G>A c.3538+99G>A (n.3538+99G>A) c.*2981+99G>A (n.*2981+99G>A) c.3574+99G>A (n.3574+99G>A) n.1641+99G>A c.3703+99G>A (n.3703+99G>A) c.3082+99G>A (n.3082+99G>A) c.3976+99G>A (n.3976+99G>A) c.3847+99G>A (n.3847+99G>A) c.2470+99G>A (n.2470+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081897G= | CA2202039392 | TSC2 | c.*2232+99G= (n.*2232+99G=) c.3730+99G= (n.3730+99G=) c.3811+99G= (n.3811+99G=) c.*4263+99G= (n.*4263+99G=) c.*4835G= (n.*4835G=) c.3814+99G= (n.3814+99G=) c.3682+99G= (n.3682+99G=) c.3715+99G= (n.3715+99G=) c.2468+99G= c.3685+99G= (n.3685+99G=) n.1462+99G= n.324+99G= c.3804+99G= n.960+99G= n.1967+99G= n.2698+99G= n.528G= n.1106+99G= n.393G= c.3538+99G= (n.3538+99G=) c.*2981+99G= (n.*2981+99G=) c.3574+99G= (n.3574+99G=) n.1641+99G= c.3703+99G= (n.3703+99G=) c.3082+99G= (n.3082+99G=) c.3976+99G= (n.3976+99G=) c.3847+99G= (n.3847+99G=) c.2470+99G= (n.2470+99G=) | |
16 | g.2081897G>T | CA2631131676 | TSC2 | c.*2232+99G>T (n.*2232+99G>T) c.3730+99G>T (n.3730+99G>T) c.3811+99G>T (n.3811+99G>T) c.*4263+99G>T (n.*4263+99G>T) c.*4835G>T (n.*4835G>T) c.3814+99G>T (n.3814+99G>T) c.3682+99G>T (n.3682+99G>T) c.3715+99G>T (n.3715+99G>T) c.2468+99G>T c.3685+99G>T (n.3685+99G>T) n.1462+99G>T n.324+99G>T c.3804+99G>T n.960+99G>T n.1967+99G>T n.2698+99G>T n.528G>T n.1106+99G>T n.393G>T c.3538+99G>T (n.3538+99G>T) c.*2981+99G>T (n.*2981+99G>T) c.3574+99G>T (n.3574+99G>T) n.1641+99G>T c.3703+99G>T (n.3703+99G>T) c.3082+99G>T (n.3082+99G>T) c.3976+99G>T (n.3976+99G>T) c.3847+99G>T (n.3847+99G>T) c.2470+99G>T (n.2470+99G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081899_2081902dup | CA2631131674 | TSC2 | c.*2232+101_*2232+104dup (n.*2232+101_*2232+104dup) c.3730+101_3730+104dup (n.3730+101_3730+104dup) c.3811+101_3811+104dup (n.3811+101_3811+104dup) c.*4263+101_*4263+104dup (n.*4263+101_*4263+104dup) c.*4837_*4840dup (n.*4837_*4840dup) c.3814+101_3814+104dup (n.3814+101_3814+104dup) c.3682+101_3682+104dup (n.3682+101_3682+104dup) c.3715+101_3715+104dup (n.3715+101_3715+104dup) c.2468+101_2468+104dup c.3685+101_3685+104dup (n.3685+101_3685+104dup) n.1462+101_1462+104dup n.324+101_324+104dup c.3804+101_3804+104dup n.960+101_960+104dup n.1967+101_1967+104dup n.2698+101_2698+104dup n.530_533dup n.1106+101_1106+104dup n.395_398dup c.3538+101_3538+104dup (n.3538+101_3538+104dup) c.*2981+101_*2981+104dup (n.*2981+101_*2981+104dup) c.3574+101_3574+104dup (n.3574+101_3574+104dup) n.1641+101_1641+104dup c.3703+101_3703+104dup (n.3703+101_3703+104dup) c.3082+101_3082+104dup (n.3082+101_3082+104dup) c.3976+101_3976+104dup (n.3976+101_3976+104dup) c.3847+101_3847+104dup (n.3847+101_3847+104dup) c.2470+101_2470+104dup (n.2470+101_2470+104dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081898G>A | CA2631131693 | TSC2 | c.*2232+100G>A (n.*2232+100G>A) c.3730+100G>A (n.3730+100G>A) c.3811+100G>A (n.3811+100G>A) c.*4263+100G>A (n.*4263+100G>A) c.*4836G>A (n.*4836G>A) c.3814+100G>A (n.3814+100G>A) c.3682+100G>A (n.3682+100G>A) c.3715+100G>A (n.3715+100G>A) c.2468+100G>A c.3685+100G>A (n.3685+100G>A) n.1462+100G>A n.324+100G>A c.3804+100G>A n.960+100G>A n.1967+100G>A n.2698+100G>A n.529G>A n.1106+100G>A n.394G>A c.3538+100G>A (n.3538+100G>A) c.*2981+100G>A (n.*2981+100G>A) c.3574+100G>A (n.3574+100G>A) n.1641+100G>A c.3703+100G>A (n.3703+100G>A) c.3082+100G>A (n.3082+100G>A) c.3976+100G>A (n.3976+100G>A) c.3847+100G>A (n.3847+100G>A) c.2470+100G>A (n.2470+100G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081898G= | CA2202039395 | TSC2 | c.*2232+100G= (n.*2232+100G=) c.3730+100G= (n.3730+100G=) c.3811+100G= (n.3811+100G=) c.*4263+100G= (n.*4263+100G=) c.*4836G= (n.*4836G=) c.3814+100G= (n.3814+100G=) c.3682+100G= (n.3682+100G=) c.3715+100G= (n.3715+100G=) c.2468+100G= c.3685+100G= (n.3685+100G=) n.1462+100G= n.324+100G= c.3804+100G= n.960+100G= n.1967+100G= n.2698+100G= n.529G= n.1106+100G= n.394G= c.3538+100G= (n.3538+100G=) c.*2981+100G= (n.*2981+100G=) c.3574+100G= (n.3574+100G=) n.1641+100G= c.3703+100G= (n.3703+100G=) c.3082+100G= (n.3082+100G=) c.3976+100G= (n.3976+100G=) c.3847+100G= (n.3847+100G=) c.2470+100G= (n.2470+100G=) | |
16 | g.2081898G>T | CA620704947 | TSC2 | c.*2232+100G>T (n.*2232+100G>T) c.3730+100G>T (n.3730+100G>T) c.3811+100G>T (n.3811+100G>T) c.*4263+100G>T (n.*4263+100G>T) c.*4836G>T (n.*4836G>T) c.3814+100G>T (n.3814+100G>T) c.3682+100G>T (n.3682+100G>T) c.3715+100G>T (n.3715+100G>T) c.2468+100G>T c.3685+100G>T (n.3685+100G>T) n.1462+100G>T n.324+100G>T c.3804+100G>T n.960+100G>T n.1967+100G>T n.2698+100G>T n.529G>T n.1106+100G>T n.394G>T c.3538+100G>T (n.3538+100G>T) c.*2981+100G>T (n.*2981+100G>T) c.3574+100G>T (n.3574+100G>T) n.1641+100G>T c.3703+100G>T (n.3703+100G>T) c.3082+100G>T (n.3082+100G>T) c.3976+100G>T (n.3976+100G>T) c.3847+100G>T (n.3847+100G>T) c.2470+100G>T (n.2470+100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081899C>A | CA2631131695 | TSC2 | c.*2232+101C>A (n.*2232+101C>A) c.3730+101C>A (n.3730+101C>A) c.3811+101C>A (n.3811+101C>A) c.*4263+101C>A (n.*4263+101C>A) c.*4837C>A (n.*4837C>A) c.3814+101C>A (n.3814+101C>A) c.3682+101C>A (n.3682+101C>A) c.3715+101C>A (n.3715+101C>A) c.2468+101C>A c.3685+101C>A (n.3685+101C>A) n.1462+101C>A n.324+101C>A c.3804+101C>A n.960+101C>A n.1967+101C>A n.2698+101C>A n.530C>A n.1106+101C>A n.395C>A c.3538+101C>A (n.3538+101C>A) c.*2981+101C>A (n.*2981+101C>A) c.3574+101C>A (n.3574+101C>A) n.1641+101C>A c.3703+101C>A (n.3703+101C>A) c.3082+101C>A (n.3082+101C>A) c.3976+101C>A (n.3976+101C>A) c.3847+101C>A (n.3847+101C>A) c.2470+101C>A (n.2470+101C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081899C= | CA2202039397 | TSC2 | c.*2232+101C= (n.*2232+101C=) c.3730+101C= (n.3730+101C=) c.3811+101C= (n.3811+101C=) c.*4263+101C= (n.*4263+101C=) c.*4837C= (n.*4837C=) c.3814+101C= (n.3814+101C=) c.3682+101C= (n.3682+101C=) c.3715+101C= (n.3715+101C=) c.2468+101C= c.3685+101C= (n.3685+101C=) n.1462+101C= n.324+101C= c.3804+101C= n.960+101C= n.1967+101C= n.2698+101C= n.530C= n.1106+101C= n.395C= c.3538+101C= (n.3538+101C=) c.*2981+101C= (n.*2981+101C=) c.3574+101C= (n.3574+101C=) n.1641+101C= c.3703+101C= (n.3703+101C=) c.3082+101C= (n.3082+101C=) c.3976+101C= (n.3976+101C=) c.3847+101C= (n.3847+101C=) c.2470+101C= (n.2470+101C=) | |
16 | g.2081899C>T | CA973772428 | TSC2 | c.*2232+101C>T (n.*2232+101C>T) c.3730+101C>T (n.3730+101C>T) c.3811+101C>T (n.3811+101C>T) c.*4263+101C>T (n.*4263+101C>T) c.*4837C>T (n.*4837C>T) c.3814+101C>T (n.3814+101C>T) c.3682+101C>T (n.3682+101C>T) c.3715+101C>T (n.3715+101C>T) c.2468+101C>T c.3685+101C>T (n.3685+101C>T) n.1462+101C>T n.324+101C>T c.3804+101C>T n.960+101C>T n.1967+101C>T n.2698+101C>T n.530C>T n.1106+101C>T n.395C>T c.3538+101C>T (n.3538+101C>T) c.*2981+101C>T (n.*2981+101C>T) c.3574+101C>T (n.3574+101C>T) n.1641+101C>T c.3703+101C>T (n.3703+101C>T) c.3082+101C>T (n.3082+101C>T) c.3976+101C>T (n.3976+101C>T) c.3847+101C>T (n.3847+101C>T) c.2470+101C>T (n.2470+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081901G>A | CA2631131700 | TSC2 | c.*2232+103G>A (n.*2232+103G>A) c.3730+103G>A (n.3730+103G>A) c.3811+103G>A (n.3811+103G>A) c.*4263+103G>A (n.*4263+103G>A) c.*4839G>A (n.*4839G>A) c.3814+103G>A (n.3814+103G>A) c.3682+103G>A (n.3682+103G>A) c.3715+103G>A (n.3715+103G>A) c.2468+103G>A c.3685+103G>A (n.3685+103G>A) n.1462+103G>A n.324+103G>A c.3804+103G>A n.960+103G>A n.1967+103G>A n.2698+103G>A n.532G>A n.1106+103G>A n.397G>A c.3538+103G>A (n.3538+103G>A) c.*2981+103G>A (n.*2981+103G>A) c.3574+103G>A (n.3574+103G>A) n.1641+103G>A c.3703+103G>A (n.3703+103G>A) c.3082+103G>A (n.3082+103G>A) c.3976+103G>A (n.3976+103G>A) c.3847+103G>A (n.3847+103G>A) c.2470+103G>A (n.2470+103G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081902_2081903dup | CA2631131699 | TSC2 | c.*2232+104_*2232+105dup (n.*2232+104_*2232+105dup) c.3730+104_3730+105dup (n.3730+104_3730+105dup) c.3811+104_3811+105dup (n.3811+104_3811+105dup) c.*4263+104_*4263+105dup (n.*4263+104_*4263+105dup) c.*4840_*4841dup (n.*4840_*4841dup) c.3814+104_3814+105dup (n.3814+104_3814+105dup) c.3682+104_3682+105dup (n.3682+104_3682+105dup) c.3715+104_3715+105dup (n.3715+104_3715+105dup) c.2468+104_2468+105dup c.3685+104_3685+105dup (n.3685+104_3685+105dup) n.1462+104_1462+105dup n.324+104_324+105dup c.3804+104_3804+105dup n.960+104_960+105dup n.1967+104_1967+105dup n.2698+104_2698+105dup n.533_534dup n.1106+104_1106+105dup n.398_399dup c.3538+104_3538+105dup (n.3538+104_3538+105dup) c.*2981+104_*2981+105dup (n.*2981+104_*2981+105dup) c.3574+104_3574+105dup (n.3574+104_3574+105dup) n.1641+104_1641+105dup c.3703+104_3703+105dup (n.3703+104_3703+105dup) c.3082+104_3082+105dup (n.3082+104_3082+105dup) c.3976+104_3976+105dup (n.3976+104_3976+105dup) c.3847+104_3847+105dup (n.3847+104_3847+105dup) c.2470+104_2470+105dup (n.2470+104_2470+105dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081902G>C | CA2631131703 | TSC2 | c.*2232+104G>C (n.*2232+104G>C) c.3730+104G>C (n.3730+104G>C) c.3811+104G>C (n.3811+104G>C) c.*4263+104G>C (n.*4263+104G>C) c.*4840G>C (n.*4840G>C) c.3814+104G>C (n.3814+104G>C) c.3682+104G>C (n.3682+104G>C) c.3715+104G>C (n.3715+104G>C) c.2468+104G>C c.3685+104G>C (n.3685+104G>C) n.1462+104G>C n.324+104G>C c.3804+104G>C n.960+104G>C n.1967+104G>C n.2698+104G>C n.533G>C n.1106+104G>C n.398G>C c.3538+104G>C (n.3538+104G>C) c.*2981+104G>C (n.*2981+104G>C) c.3574+104G>C (n.3574+104G>C) n.1641+104G>C c.3703+104G>C (n.3703+104G>C) c.3082+104G>C (n.3082+104G>C) c.3976+104G>C (n.3976+104G>C) c.3847+104G>C (n.3847+104G>C) c.2470+104G>C (n.2470+104G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081903G>A | CA276750344 | TSC2 | c.*2232+105G>A (n.*2232+105G>A) c.3730+105G>A (n.3730+105G>A) c.3811+105G>A (n.3811+105G>A) c.*4263+105G>A (n.*4263+105G>A) c.*4841G>A (n.*4841G>A) c.3814+105G>A (n.3814+105G>A) c.3682+105G>A (n.3682+105G>A) c.3715+105G>A (n.3715+105G>A) c.2468+105G>A c.3685+105G>A (n.3685+105G>A) n.1462+105G>A n.324+105G>A c.3804+105G>A n.960+105G>A n.1967+105G>A n.2698+105G>A n.534G>A n.1106+105G>A n.399G>A c.3538+105G>A (n.3538+105G>A) c.*2981+105G>A (n.*2981+105G>A) c.3574+105G>A (n.3574+105G>A) n.1641+105G>A c.3703+105G>A (n.3703+105G>A) c.3082+105G>A (n.3082+105G>A) c.3976+105G>A (n.3976+105G>A) c.3847+105G>A (n.3847+105G>A) c.2470+105G>A (n.2470+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081903G>C | CA2631131714 | TSC2 | c.*2232+105G>C (n.*2232+105G>C) c.3730+105G>C (n.3730+105G>C) c.3811+105G>C (n.3811+105G>C) c.*4263+105G>C (n.*4263+105G>C) c.*4841G>C (n.*4841G>C) c.3814+105G>C (n.3814+105G>C) c.3682+105G>C (n.3682+105G>C) c.3715+105G>C (n.3715+105G>C) c.2468+105G>C c.3685+105G>C (n.3685+105G>C) n.1462+105G>C n.324+105G>C c.3804+105G>C n.960+105G>C n.1967+105G>C n.2698+105G>C n.534G>C n.1106+105G>C n.399G>C c.3538+105G>C (n.3538+105G>C) c.*2981+105G>C (n.*2981+105G>C) c.3574+105G>C (n.3574+105G>C) n.1641+105G>C c.3703+105G>C (n.3703+105G>C) c.3082+105G>C (n.3082+105G>C) c.3976+105G>C (n.3976+105G>C) c.3847+105G>C (n.3847+105G>C) c.2470+105G>C (n.2470+105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081903G= | CA2202039401 | TSC2 | c.*2232+105G= (n.*2232+105G=) c.3730+105G= (n.3730+105G=) c.3811+105G= (n.3811+105G=) c.*4263+105G= (n.*4263+105G=) c.*4841G= (n.*4841G=) c.3814+105G= (n.3814+105G=) c.3682+105G= (n.3682+105G=) c.3715+105G= (n.3715+105G=) c.2468+105G= c.3685+105G= (n.3685+105G=) n.1462+105G= n.324+105G= c.3804+105G= n.960+105G= n.1967+105G= n.2698+105G= n.534G= n.1106+105G= n.399G= c.3538+105G= (n.3538+105G=) c.*2981+105G= (n.*2981+105G=) c.3574+105G= (n.3574+105G=) n.1641+105G= c.3703+105G= (n.3703+105G=) c.3082+105G= (n.3082+105G=) c.3976+105G= (n.3976+105G=) c.3847+105G= (n.3847+105G=) c.2470+105G= (n.2470+105G=) | |
16 | g.2081903G>T | CA2631131707 | TSC2 | c.*2232+105G>T (n.*2232+105G>T) c.3730+105G>T (n.3730+105G>T) c.3811+105G>T (n.3811+105G>T) c.*4263+105G>T (n.*4263+105G>T) c.*4841G>T (n.*4841G>T) c.3814+105G>T (n.3814+105G>T) c.3682+105G>T (n.3682+105G>T) c.3715+105G>T (n.3715+105G>T) c.2468+105G>T c.3685+105G>T (n.3685+105G>T) n.1462+105G>T n.324+105G>T c.3804+105G>T n.960+105G>T n.1967+105G>T n.2698+105G>T n.534G>T n.1106+105G>T n.399G>T c.3538+105G>T (n.3538+105G>T) c.*2981+105G>T (n.*2981+105G>T) c.3574+105G>T (n.3574+105G>T) n.1641+105G>T c.3703+105G>T (n.3703+105G>T) c.3082+105G>T (n.3082+105G>T) c.3976+105G>T (n.3976+105G>T) c.3847+105G>T (n.3847+105G>T) c.2470+105G>T (n.2470+105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081904A>G | CA2631131717 | TSC2 | c.*2232+106A>G (n.*2232+106A>G) c.3730+106A>G (n.3730+106A>G) c.3811+106A>G (n.3811+106A>G) c.*4263+106A>G (n.*4263+106A>G) c.*4842A>G (n.*4842A>G) c.3814+106A>G (n.3814+106A>G) c.3682+106A>G (n.3682+106A>G) c.3715+106A>G (n.3715+106A>G) c.2468+106A>G c.3685+106A>G (n.3685+106A>G) n.1462+106A>G n.324+106A>G c.3804+106A>G n.960+106A>G n.1967+106A>G n.2698+106A>G n.535A>G n.1106+106A>G n.400A>G c.3538+106A>G (n.3538+106A>G) c.*2981+106A>G (n.*2981+106A>G) c.3574+106A>G (n.3574+106A>G) n.1641+106A>G c.3703+106A>G (n.3703+106A>G) c.3082+106A>G (n.3082+106A>G) c.3976+106A>G (n.3976+106A>G) c.3847+106A>G (n.3847+106A>G) c.2470+106A>G (n.2470+106A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081905G>A | CA2805579769 | TSC2 | c.*2232+107G>A (n.*2232+107G>A) c.3730+107G>A (n.3730+107G>A) c.3811+107G>A (n.3811+107G>A) c.*4263+107G>A (n.*4263+107G>A) c.*4843G>A (n.*4843G>A) c.3814+107G>A (n.3814+107G>A) c.3682+107G>A (n.3682+107G>A) c.3715+107G>A (n.3715+107G>A) c.2468+107G>A c.3685+107G>A (n.3685+107G>A) n.1462+107G>A n.324+107G>A c.3804+107G>A n.960+107G>A n.1967+107G>A n.2698+107G>A n.536G>A n.1106+107G>A n.401G>A c.3538+107G>A (n.3538+107G>A) c.*2981+107G>A (n.*2981+107G>A) c.3574+107G>A (n.3574+107G>A) n.1641+107G>A c.3703+107G>A (n.3703+107G>A) c.3082+107G>A (n.3082+107G>A) c.3976+107G>A (n.3976+107G>A) c.3847+107G>A (n.3847+107G>A) c.2470+107G>A (n.2470+107G>A) | |
16 | g.2081905G>T | CA2631131726 | TSC2 | c.*2232+107G>T (n.*2232+107G>T) c.3730+107G>T (n.3730+107G>T) c.3811+107G>T (n.3811+107G>T) c.*4263+107G>T (n.*4263+107G>T) c.*4843G>T (n.*4843G>T) c.3814+107G>T (n.3814+107G>T) c.3682+107G>T (n.3682+107G>T) c.3715+107G>T (n.3715+107G>T) c.2468+107G>T c.3685+107G>T (n.3685+107G>T) n.1462+107G>T n.324+107G>T c.3804+107G>T n.960+107G>T n.1967+107G>T n.2698+107G>T n.536G>T n.1106+107G>T n.401G>T c.3538+107G>T (n.3538+107G>T) c.*2981+107G>T (n.*2981+107G>T) c.3574+107G>T (n.3574+107G>T) n.1641+107G>T c.3703+107G>T (n.3703+107G>T) c.3082+107G>T (n.3082+107G>T) c.3976+107G>T (n.3976+107G>T) c.3847+107G>T (n.3847+107G>T) c.2470+107G>T (n.2470+107G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081906T>A | CA2631131727 | TSC2 | c.*2232+108T>A (n.*2232+108T>A) c.3730+108T>A (n.3730+108T>A) c.3811+108T>A (n.3811+108T>A) c.*4263+108T>A (n.*4263+108T>A) c.*4844T>A (n.*4844T>A) c.3814+108T>A (n.3814+108T>A) c.3682+108T>A (n.3682+108T>A) c.3715+108T>A (n.3715+108T>A) c.2468+108T>A c.3685+108T>A (n.3685+108T>A) n.1462+108T>A n.324+108T>A c.3804+108T>A n.960+108T>A n.1967+108T>A n.2698+108T>A n.537T>A n.1106+108T>A n.402T>A c.3538+108T>A (n.3538+108T>A) c.*2981+108T>A (n.*2981+108T>A) c.3574+108T>A (n.3574+108T>A) n.1641+108T>A c.3703+108T>A (n.3703+108T>A) c.3082+108T>A (n.3082+108T>A) c.3976+108T>A (n.3976+108T>A) c.3847+108T>A (n.3847+108T>A) c.2470+108T>A (n.2470+108T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081906T>G | CA2202039404 | TSC2 | c.*2232+108T>G (n.*2232+108T>G) c.3730+108T>G (n.3730+108T>G) c.3811+108T>G (n.3811+108T>G) c.*4263+108T>G (n.*4263+108T>G) c.*4844T>G (n.*4844T>G) c.3814+108T>G (n.3814+108T>G) c.3682+108T>G (n.3682+108T>G) c.3715+108T>G (n.3715+108T>G) c.2468+108T>G c.3685+108T>G (n.3685+108T>G) n.1462+108T>G n.324+108T>G c.3804+108T>G n.960+108T>G n.1967+108T>G n.2698+108T>G n.537T>G n.1106+108T>G n.402T>G c.3538+108T>G (n.3538+108T>G) c.*2981+108T>G (n.*2981+108T>G) c.3574+108T>G (n.3574+108T>G) n.1641+108T>G c.3703+108T>G (n.3703+108T>G) c.3082+108T>G (n.3082+108T>G) c.3976+108T>G (n.3976+108T>G) c.3847+108T>G (n.3847+108T>G) c.2470+108T>G (n.2470+108T>G) | dbSNP |
16 | g.2081906T= | CA2202039405 | TSC2 | c.*2232+108T= (n.*2232+108T=) c.3730+108T= (n.3730+108T=) c.3811+108T= (n.3811+108T=) c.*4263+108T= (n.*4263+108T=) c.*4844T= (n.*4844T=) c.3814+108T= (n.3814+108T=) c.3682+108T= (n.3682+108T=) c.3715+108T= (n.3715+108T=) c.2468+108T= c.3685+108T= (n.3685+108T=) n.1462+108T= n.324+108T= c.3804+108T= n.960+108T= n.1967+108T= n.2698+108T= n.537T= n.1106+108T= n.402T= c.3538+108T= (n.3538+108T=) c.*2981+108T= (n.*2981+108T=) c.3574+108T= (n.3574+108T=) n.1641+108T= c.3703+108T= (n.3703+108T=) c.3082+108T= (n.3082+108T=) c.3976+108T= (n.3976+108T=) c.3847+108T= (n.3847+108T=) c.2470+108T= (n.2470+108T=) | |
16 | g.2081907G>C | CA276750350 | TSC2 | c.*2232+109G>C (n.*2232+109G>C) c.3730+109G>C (n.3730+109G>C) c.3811+109G>C (n.3811+109G>C) c.*4263+109G>C (n.*4263+109G>C) c.*4845G>C (n.*4845G>C) c.3814+109G>C (n.3814+109G>C) c.3682+109G>C (n.3682+109G>C) c.3715+109G>C (n.3715+109G>C) c.2468+109G>C c.3685+109G>C (n.3685+109G>C) n.1462+109G>C n.324+109G>C c.3804+109G>C n.960+109G>C n.1967+109G>C n.2698+109G>C n.538G>C n.1106+109G>C n.403G>C c.3538+109G>C (n.3538+109G>C) c.*2981+109G>C (n.*2981+109G>C) c.3574+109G>C (n.3574+109G>C) n.1641+109G>C c.3703+109G>C (n.3703+109G>C) c.3082+109G>C (n.3082+109G>C) c.3976+109G>C (n.3976+109G>C) c.3847+109G>C (n.3847+109G>C) c.2470+109G>C (n.2470+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081907G= | CA2202039406 | TSC2 | c.*2232+109G= (n.*2232+109G=) c.3730+109G= (n.3730+109G=) c.3811+109G= (n.3811+109G=) c.*4263+109G= (n.*4263+109G=) c.*4845G= (n.*4845G=) c.3814+109G= (n.3814+109G=) c.3682+109G= (n.3682+109G=) c.3715+109G= (n.3715+109G=) c.2468+109G= c.3685+109G= (n.3685+109G=) n.1462+109G= n.324+109G= c.3804+109G= n.960+109G= n.1967+109G= n.2698+109G= n.538G= n.1106+109G= n.403G= c.3538+109G= (n.3538+109G=) c.*2981+109G= (n.*2981+109G=) c.3574+109G= (n.3574+109G=) n.1641+109G= c.3703+109G= (n.3703+109G=) c.3082+109G= (n.3082+109G=) c.3976+109G= (n.3976+109G=) c.3847+109G= (n.3847+109G=) c.2470+109G= (n.2470+109G=) | |
16 | g.2081907G>T | CA2631131728 | TSC2 | c.*2232+109G>T (n.*2232+109G>T) c.3730+109G>T (n.3730+109G>T) c.3811+109G>T (n.3811+109G>T) c.*4263+109G>T (n.*4263+109G>T) c.*4845G>T (n.*4845G>T) c.3814+109G>T (n.3814+109G>T) c.3682+109G>T (n.3682+109G>T) c.3715+109G>T (n.3715+109G>T) c.2468+109G>T c.3685+109G>T (n.3685+109G>T) n.1462+109G>T n.324+109G>T c.3804+109G>T n.960+109G>T n.1967+109G>T n.2698+109G>T n.538G>T n.1106+109G>T n.403G>T c.3538+109G>T (n.3538+109G>T) c.*2981+109G>T (n.*2981+109G>T) c.3574+109G>T (n.3574+109G>T) n.1641+109G>T c.3703+109G>T (n.3703+109G>T) c.3082+109G>T (n.3082+109G>T) c.3976+109G>T (n.3976+109G>T) c.3847+109G>T (n.3847+109G>T) c.2470+109G>T (n.2470+109G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081908G>A | CA2631131729 | TSC2 | c.*2232+110G>A (n.*2232+110G>A) c.3730+110G>A (n.3730+110G>A) c.3811+110G>A (n.3811+110G>A) c.*4263+110G>A (n.*4263+110G>A) c.*4846G>A (n.*4846G>A) c.3814+110G>A (n.3814+110G>A) c.3682+110G>A (n.3682+110G>A) c.3715+110G>A (n.3715+110G>A) c.2468+110G>A c.3685+110G>A (n.3685+110G>A) n.1462+110G>A n.324+110G>A c.3804+110G>A n.960+110G>A n.1967+110G>A n.2698+110G>A n.539G>A n.1106+110G>A n.404G>A c.3538+110G>A (n.3538+110G>A) c.*2981+110G>A (n.*2981+110G>A) c.3574+110G>A (n.3574+110G>A) n.1641+110G>A c.3703+110G>A (n.3703+110G>A) c.3082+110G>A (n.3082+110G>A) c.3976+110G>A (n.3976+110G>A) c.3847+110G>A (n.3847+110G>A) c.2470+110G>A (n.2470+110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081909T>C | CA276750388 | TSC2 | c.*2232+111T>C (n.*2232+111T>C) c.3730+111T>C (n.3730+111T>C) c.3811+111T>C (n.3811+111T>C) c.*4263+111T>C (n.*4263+111T>C) c.*4847T>C (n.*4847T>C) c.3814+111T>C (n.3814+111T>C) c.3682+111T>C (n.3682+111T>C) c.3715+111T>C (n.3715+111T>C) c.2468+111T>C c.3685+111T>C (n.3685+111T>C) n.1462+111T>C n.324+111T>C c.3804+111T>C n.960+111T>C n.1967+111T>C n.2698+111T>C n.540T>C n.1106+111T>C n.405T>C c.3538+111T>C (n.3538+111T>C) c.*2981+111T>C (n.*2981+111T>C) c.3574+111T>C (n.3574+111T>C) n.1641+111T>C c.3703+111T>C (n.3703+111T>C) c.3082+111T>C (n.3082+111T>C) c.3976+111T>C (n.3976+111T>C) c.3847+111T>C (n.3847+111T>C) c.2470+111T>C (n.2470+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081909T= | CA2202039407 | TSC2 | c.*2232+111T= (n.*2232+111T=) c.3730+111T= (n.3730+111T=) c.3811+111T= (n.3811+111T=) c.*4263+111T= (n.*4263+111T=) c.*4847T= (n.*4847T=) c.3814+111T= (n.3814+111T=) c.3682+111T= (n.3682+111T=) c.3715+111T= (n.3715+111T=) c.2468+111T= c.3685+111T= (n.3685+111T=) n.1462+111T= n.324+111T= c.3804+111T= n.960+111T= n.1967+111T= n.2698+111T= n.540T= n.1106+111T= n.405T= c.3538+111T= (n.3538+111T=) c.*2981+111T= (n.*2981+111T=) c.3574+111T= (n.3574+111T=) n.1641+111T= c.3703+111T= (n.3703+111T=) c.3082+111T= (n.3082+111T=) c.3976+111T= (n.3976+111T=) c.3847+111T= (n.3847+111T=) c.2470+111T= (n.2470+111T=) | |
16 | g.2081910C>A | CA2631131731 | TSC2 | c.*2232+112C>A (n.*2232+112C>A) c.3730+112C>A (n.3730+112C>A) c.3811+112C>A (n.3811+112C>A) c.*4263+112C>A (n.*4263+112C>A) c.*4848C>A (n.*4848C>A) c.3814+112C>A (n.3814+112C>A) c.3682+112C>A (n.3682+112C>A) c.3715+112C>A (n.3715+112C>A) c.2468+112C>A c.3685+112C>A (n.3685+112C>A) n.1462+112C>A n.324+112C>A c.3804+112C>A n.960+112C>A n.1967+112C>A n.2698+112C>A n.541C>A n.1106+112C>A n.406C>A c.3538+112C>A (n.3538+112C>A) c.*2981+112C>A (n.*2981+112C>A) c.3574+112C>A (n.3574+112C>A) n.1641+112C>A c.3703+112C>A (n.3703+112C>A) c.3082+112C>A (n.3082+112C>A) c.3976+112C>A (n.3976+112C>A) c.3847+112C>A (n.3847+112C>A) c.2470+112C>A (n.2470+112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081910C= | CA2202039408 | TSC2 | c.*2232+112C= (n.*2232+112C=) c.3730+112C= (n.3730+112C=) c.3811+112C= (n.3811+112C=) c.*4263+112C= (n.*4263+112C=) c.*4848C= (n.*4848C=) c.3814+112C= (n.3814+112C=) c.3682+112C= (n.3682+112C=) c.3715+112C= (n.3715+112C=) c.2468+112C= c.3685+112C= (n.3685+112C=) n.1462+112C= n.324+112C= c.3804+112C= n.960+112C= n.1967+112C= n.2698+112C= n.541C= n.1106+112C= n.406C= c.3538+112C= (n.3538+112C=) c.*2981+112C= (n.*2981+112C=) c.3574+112C= (n.3574+112C=) n.1641+112C= c.3703+112C= (n.3703+112C=) c.3082+112C= (n.3082+112C=) c.3976+112C= (n.3976+112C=) c.3847+112C= (n.3847+112C=) c.2470+112C= (n.2470+112C=) | |
16 | g.2081910C>T | CA276750393 | TSC2 | c.*2232+112C>T (n.*2232+112C>T) c.3730+112C>T (n.3730+112C>T) c.3811+112C>T (n.3811+112C>T) c.*4263+112C>T (n.*4263+112C>T) c.*4848C>T (n.*4848C>T) c.3814+112C>T (n.3814+112C>T) c.3682+112C>T (n.3682+112C>T) c.3715+112C>T (n.3715+112C>T) c.2468+112C>T c.3685+112C>T (n.3685+112C>T) n.1462+112C>T n.324+112C>T c.3804+112C>T n.960+112C>T n.1967+112C>T n.2698+112C>T n.541C>T n.1106+112C>T n.406C>T c.3538+112C>T (n.3538+112C>T) c.*2981+112C>T (n.*2981+112C>T) c.3574+112C>T (n.3574+112C>T) n.1641+112C>T c.3703+112C>T (n.3703+112C>T) c.3082+112C>T (n.3082+112C>T) c.3976+112C>T (n.3976+112C>T) c.3847+112C>T (n.3847+112C>T) c.2470+112C>T (n.2470+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081912C>A | CA2631131742 | TSC2 | c.*2232+114C>A (n.*2232+114C>A) c.3730+114C>A (n.3730+114C>A) c.3811+114C>A (n.3811+114C>A) c.*4263+114C>A (n.*4263+114C>A) c.*4850C>A (n.*4850C>A) c.3814+114C>A (n.3814+114C>A) c.3682+114C>A (n.3682+114C>A) c.3715+114C>A (n.3715+114C>A) c.2468+114C>A c.3685+114C>A (n.3685+114C>A) n.1462+114C>A n.324+114C>A c.3804+114C>A n.960+114C>A n.1967+114C>A n.2698+114C>A n.543C>A n.1106+114C>A n.408C>A c.3538+114C>A (n.3538+114C>A) c.*2981+114C>A (n.*2981+114C>A) c.3574+114C>A (n.3574+114C>A) n.1641+114C>A c.3703+114C>A (n.3703+114C>A) c.3082+114C>A (n.3082+114C>A) c.3976+114C>A (n.3976+114C>A) c.3847+114C>A (n.3847+114C>A) c.2470+114C>A (n.2470+114C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081912C= | CA2202039411 | TSC2 | c.*2232+114C= (n.*2232+114C=) c.3730+114C= (n.3730+114C=) c.3811+114C= (n.3811+114C=) c.*4263+114C= (n.*4263+114C=) c.*4850C= (n.*4850C=) c.3814+114C= (n.3814+114C=) c.3682+114C= (n.3682+114C=) c.3715+114C= (n.3715+114C=) c.2468+114C= c.3685+114C= (n.3685+114C=) n.1462+114C= n.324+114C= c.3804+114C= n.960+114C= n.1967+114C= n.2698+114C= n.543C= n.1106+114C= n.408C= c.3538+114C= (n.3538+114C=) c.*2981+114C= (n.*2981+114C=) c.3574+114C= (n.3574+114C=) n.1641+114C= c.3703+114C= (n.3703+114C=) c.3082+114C= (n.3082+114C=) c.3976+114C= (n.3976+114C=) c.3847+114C= (n.3847+114C=) c.2470+114C= (n.2470+114C=) | |
16 | g.2081912C>G | CA973772431 | TSC2 | c.*2232+114C>G (n.*2232+114C>G) c.3730+114C>G (n.3730+114C>G) c.3811+114C>G (n.3811+114C>G) c.*4263+114C>G (n.*4263+114C>G) c.*4850C>G (n.*4850C>G) c.3814+114C>G (n.3814+114C>G) c.3682+114C>G (n.3682+114C>G) c.3715+114C>G (n.3715+114C>G) c.2468+114C>G c.3685+114C>G (n.3685+114C>G) n.1462+114C>G n.324+114C>G c.3804+114C>G n.960+114C>G n.1967+114C>G n.2698+114C>G n.543C>G n.1106+114C>G n.408C>G c.3538+114C>G (n.3538+114C>G) c.*2981+114C>G (n.*2981+114C>G) c.3574+114C>G (n.3574+114C>G) n.1641+114C>G c.3703+114C>G (n.3703+114C>G) c.3082+114C>G (n.3082+114C>G) c.3976+114C>G (n.3976+114C>G) c.3847+114C>G (n.3847+114C>G) c.2470+114C>G (n.2470+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081912C>T | CA2202039414 | TSC2 | c.*2232+114C>T (n.*2232+114C>T) c.3730+114C>T (n.3730+114C>T) c.3811+114C>T (n.3811+114C>T) c.*4263+114C>T (n.*4263+114C>T) c.*4850C>T (n.*4850C>T) c.3814+114C>T (n.3814+114C>T) c.3682+114C>T (n.3682+114C>T) c.3715+114C>T (n.3715+114C>T) c.2468+114C>T c.3685+114C>T (n.3685+114C>T) n.1462+114C>T n.324+114C>T c.3804+114C>T n.960+114C>T n.1967+114C>T n.2698+114C>T n.543C>T n.1106+114C>T n.408C>T c.3538+114C>T (n.3538+114C>T) c.*2981+114C>T (n.*2981+114C>T) c.3574+114C>T (n.3574+114C>T) n.1641+114C>T c.3703+114C>T (n.3703+114C>T) c.3082+114C>T (n.3082+114C>T) c.3976+114C>T (n.3976+114C>T) c.3847+114C>T (n.3847+114C>T) c.2470+114C>T (n.2470+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081913T>A | CA2631131743 | TSC2 | c.*2232+115T>A (n.*2232+115T>A) c.3730+115T>A (n.3730+115T>A) c.3811+115T>A (n.3811+115T>A) c.*4263+115T>A (n.*4263+115T>A) c.*4851T>A (n.*4851T>A) c.3814+115T>A (n.3814+115T>A) c.3682+115T>A (n.3682+115T>A) c.3715+115T>A (n.3715+115T>A) c.2468+115T>A c.3685+115T>A (n.3685+115T>A) n.1462+115T>A n.324+115T>A c.3804+115T>A n.960+115T>A n.1967+115T>A n.2698+115T>A n.544T>A n.1106+115T>A n.409T>A c.3538+115T>A (n.3538+115T>A) c.*2981+115T>A (n.*2981+115T>A) c.3574+115T>A (n.3574+115T>A) n.1641+115T>A c.3703+115T>A (n.3703+115T>A) c.3082+115T>A (n.3082+115T>A) c.3976+115T>A (n.3976+115T>A) c.3847+115T>A (n.3847+115T>A) c.2470+115T>A (n.2470+115T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081914G>T | CA2631131744 | TSC2 | c.*2232+116G>T (n.*2232+116G>T) c.3730+116G>T (n.3730+116G>T) c.3811+116G>T (n.3811+116G>T) c.*4263+116G>T (n.*4263+116G>T) c.*4852G>T (n.*4852G>T) c.3814+116G>T (n.3814+116G>T) c.3682+116G>T (n.3682+116G>T) c.3715+116G>T (n.3715+116G>T) c.2468+116G>T c.3685+116G>T (n.3685+116G>T) n.1462+116G>T n.324+116G>T c.3804+116G>T n.960+116G>T n.1967+116G>T n.2698+116G>T n.545G>T n.1106+116G>T n.410G>T c.3538+116G>T (n.3538+116G>T) c.*2981+116G>T (n.*2981+116G>T) c.3574+116G>T (n.3574+116G>T) n.1641+116G>T c.3703+116G>T (n.3703+116G>T) c.3082+116G>T (n.3082+116G>T) c.3976+116G>T (n.3976+116G>T) c.3847+116G>T (n.3847+116G>T) c.2470+116G>T (n.2470+116G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081915G= | CA2202039416 | TSC2 | c.*2232+117G= (n.*2232+117G=) c.3730+117G= (n.3730+117G=) c.3811+117G= (n.3811+117G=) c.*4263+117G= (n.*4263+117G=) c.*4853G= (n.*4853G=) c.3814+117G= (n.3814+117G=) c.3682+117G= (n.3682+117G=) c.3715+117G= (n.3715+117G=) c.2468+117G= c.3685+117G= (n.3685+117G=) n.1462+117G= n.324+117G= c.3804+117G= n.960+117G= n.1967+117G= n.2698+117G= n.546G= n.1106+117G= n.411G= c.3538+117G= (n.3538+117G=) c.*2981+117G= (n.*2981+117G=) c.3574+117G= (n.3574+117G=) n.1641+117G= c.3703+117G= (n.3703+117G=) c.3082+117G= (n.3082+117G=) c.3976+117G= (n.3976+117G=) c.3847+117G= (n.3847+117G=) c.2470+117G= (n.2470+117G=) | |
16 | g.2081915G>T | CA2631131747 | TSC2 | c.*2232+117G>T (n.*2232+117G>T) c.3730+117G>T (n.3730+117G>T) c.3811+117G>T (n.3811+117G>T) c.*4263+117G>T (n.*4263+117G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.3814+117G>T (n.3814+117G>T) c.3682+117G>T (n.3682+117G>T) c.3715+117G>T (n.3715+117G>T) c.2468+117G>T c.3685+117G>T (n.3685+117G>T) n.1462+117G>T n.324+117G>T c.3804+117G>T n.960+117G>T n.1967+117G>T n.2698+117G>T n.546G>T n.1106+117G>T n.411G>T c.3538+117G>T (n.3538+117G>T) c.*2981+117G>T (n.*2981+117G>T) c.3574+117G>T (n.3574+117G>T) n.1641+117G>T c.3703+117G>T (n.3703+117G>T) c.3082+117G>T (n.3082+117G>T) c.3976+117G>T (n.3976+117G>T) c.3847+117G>T (n.3847+117G>T) c.2470+117G>T (n.2470+117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081916C>A | CA2631131754 | TSC2 | c.*2232+118C>A (n.*2232+118C>A) c.3730+118C>A (n.3730+118C>A) c.3811+118C>A (n.3811+118C>A) c.*4263+118C>A (n.*4263+118C>A) c.*4854C>A (n.*4854C>A) c.3814+118C>A (n.3814+118C>A) c.3682+118C>A (n.3682+118C>A) c.3715+118C>A (n.3715+118C>A) c.2468+118C>A c.3685+118C>A (n.3685+118C>A) n.1462+118C>A n.324+118C>A c.3804+118C>A n.960+118C>A n.1967+118C>A n.2698+118C>A n.547C>A n.1106+118C>A n.412C>A c.3538+118C>A (n.3538+118C>A) c.*2981+118C>A (n.*2981+118C>A) c.3574+118C>A (n.3574+118C>A) n.1641+118C>A c.3703+118C>A (n.3703+118C>A) c.3082+118C>A (n.3082+118C>A) c.3976+118C>A (n.3976+118C>A) c.3847+118C>A (n.3847+118C>A) c.2470+118C>A (n.2470+118C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081916C>T | CA2631131755 | TSC2 | c.*2232+118C>T (n.*2232+118C>T) c.3730+118C>T (n.3730+118C>T) c.3811+118C>T (n.3811+118C>T) c.*4263+118C>T (n.*4263+118C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.3814+118C>T (n.3814+118C>T) c.3682+118C>T (n.3682+118C>T) c.3715+118C>T (n.3715+118C>T) c.2468+118C>T c.3685+118C>T (n.3685+118C>T) n.1462+118C>T n.324+118C>T c.3804+118C>T n.960+118C>T n.1967+118C>T n.2698+118C>T n.547C>T n.1106+118C>T n.412C>T c.3538+118C>T (n.3538+118C>T) c.*2981+118C>T (n.*2981+118C>T) c.3574+118C>T (n.3574+118C>T) n.1641+118C>T c.3703+118C>T (n.3703+118C>T) c.3082+118C>T (n.3082+118C>T) c.3976+118C>T (n.3976+118C>T) c.3847+118C>T (n.3847+118C>T) c.2470+118C>T (n.2470+118C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081916_2081917dup | CA718914833 | TSC2 | c.*2232+118_*2232+119dup (n.*2232+118_*2232+119dup) c.3730+118_3730+119dup (n.3730+118_3730+119dup) c.3811+118_3811+119dup (n.3811+118_3811+119dup) c.*4263+118_*4263+119dup (n.*4263+118_*4263+119dup) c.*4854_*4855dup (n.*4854_*4855dup) c.3814+118_3814+119dup (n.3814+118_3814+119dup) c.3682+118_3682+119dup (n.3682+118_3682+119dup) c.3715+118_3715+119dup (n.3715+118_3715+119dup) c.2468+118_2468+119dup c.3685+118_3685+119dup (n.3685+118_3685+119dup) n.1462+118_1462+119dup n.324+118_324+119dup c.3804+118_3804+119dup n.960+118_960+119dup n.1967+118_1967+119dup n.2698+118_2698+119dup n.547_548dup n.1106+118_1106+119dup n.412_413dup c.3538+118_3538+119dup (n.3538+118_3538+119dup) c.*2981+118_*2981+119dup (n.*2981+118_*2981+119dup) c.3574+118_3574+119dup (n.3574+118_3574+119dup) n.1641+118_1641+119dup c.3703+118_3703+119dup (n.3703+118_3703+119dup) c.3082+118_3082+119dup (n.3082+118_3082+119dup) c.3976+118_3976+119dup (n.3976+118_3976+119dup) c.3847+118_3847+119dup (n.3847+118_3847+119dup) c.2470+118_2470+119dup (n.2470+118_2470+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081917C>A | CA2631131759 | TSC2 | c.*2232+119C>A (n.*2232+119C>A) c.3730+119C>A (n.3730+119C>A) c.3811+119C>A (n.3811+119C>A) c.*4263+119C>A (n.*4263+119C>A) c.*4855C>A (n.*4855C>A) c.3814+119C>A (n.3814+119C>A) c.3682+119C>A (n.3682+119C>A) c.3715+119C>A (n.3715+119C>A) c.2468+119C>A c.3685+119C>A (n.3685+119C>A) n.1462+119C>A n.324+119C>A c.3804+119C>A n.960+119C>A n.1967+119C>A n.2698+119C>A n.548C>A n.1106+119C>A n.413C>A c.3538+119C>A (n.3538+119C>A) c.*2981+119C>A (n.*2981+119C>A) c.3574+119C>A (n.3574+119C>A) n.1641+119C>A c.3703+119C>A (n.3703+119C>A) c.3082+119C>A (n.3082+119C>A) c.3976+119C>A (n.3976+119C>A) c.3847+119C>A (n.3847+119C>A) c.2470+119C>A (n.2470+119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081917C= | CA2202039419 | TSC2 | c.*2232+119C= (n.*2232+119C=) c.3730+119C= (n.3730+119C=) c.3811+119C= (n.3811+119C=) c.*4263+119C= (n.*4263+119C=) c.*4855C= (n.*4855C=) c.3814+119C= (n.3814+119C=) c.3682+119C= (n.3682+119C=) c.3715+119C= (n.3715+119C=) c.2468+119C= c.3685+119C= (n.3685+119C=) n.1462+119C= n.324+119C= c.3804+119C= n.960+119C= n.1967+119C= n.2698+119C= n.548C= n.1106+119C= n.413C= c.3538+119C= (n.3538+119C=) c.*2981+119C= (n.*2981+119C=) c.3574+119C= (n.3574+119C=) n.1641+119C= c.3703+119C= (n.3703+119C=) c.3082+119C= (n.3082+119C=) c.3976+119C= (n.3976+119C=) c.3847+119C= (n.3847+119C=) c.2470+119C= (n.2470+119C=) | |
16 | g.2081917C>T | CA2202039421 | TSC2 | c.*2232+119C>T (n.*2232+119C>T) c.3730+119C>T (n.3730+119C>T) c.3811+119C>T (n.3811+119C>T) c.*4263+119C>T (n.*4263+119C>T) c.*4855C>T (n.*4855C>T) c.3814+119C>T (n.3814+119C>T) c.3682+119C>T (n.3682+119C>T) c.3715+119C>T (n.3715+119C>T) c.2468+119C>T c.3685+119C>T (n.3685+119C>T) n.1462+119C>T n.324+119C>T c.3804+119C>T n.960+119C>T n.1967+119C>T n.2698+119C>T n.548C>T n.1106+119C>T n.413C>T c.3538+119C>T (n.3538+119C>T) c.*2981+119C>T (n.*2981+119C>T) c.3574+119C>T (n.3574+119C>T) n.1641+119C>T c.3703+119C>T (n.3703+119C>T) c.3082+119C>T (n.3082+119C>T) c.3976+119C>T (n.3976+119C>T) c.3847+119C>T (n.3847+119C>T) c.2470+119C>T (n.2470+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081918del | CA2631131765 | TSC2 | c.*2232+120del (n.*2232+120del) c.3730+120del (n.3730+120del) c.3811+120del (n.3811+120del) c.*4263+120del (n.*4263+120del) c.*4856del (n.*4856del) c.3814+120del (n.3814+120del) c.3682+120del (n.3682+120del) c.3715+120del (n.3715+120del) c.2468+120del c.3685+120del (n.3685+120del) n.1462+120del n.324+120del c.3804+120del n.960+120del n.1967+120del n.2698+120del n.549del n.1106+120del n.414del c.3538+120del (n.3538+120del) c.*2981+120del (n.*2981+120del) c.3574+120del (n.3574+120del) n.1641+120del c.3703+120del (n.3703+120del) c.3082+120del (n.3082+120del) c.3976+120del (n.3976+120del) c.3847+120del (n.3847+120del) c.2470+120del (n.2470+120del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081919_2081934dup | CA2202039422 | TSC2 | c.*2232+121_*2232+136dup (n.*2232+121_*2232+136dup) c.3730+121_3730+136dup (n.3730+121_3730+136dup) c.3811+121_3811+136dup (n.3811+121_3811+136dup) c.*4263+121_*4263+136dup (n.*4263+121_*4263+136dup) c.*4857_*4872dup (n.*4857_*4872dup) c.3814+121_3814+136dup (n.3814+121_3814+136dup) c.3682+121_3682+136dup (n.3682+121_3682+136dup) c.3715+121_3715+136dup (n.3715+121_3715+136dup) c.2468+121_2468+136dup c.3685+121_3685+136dup (n.3685+121_3685+136dup) n.1462+121_1462+136dup n.324+121_324+136dup c.3804+121_3804+136dup n.960+121_960+136dup n.1967+121_1967+136dup n.2698+121_2698+136dup n.550_565dup n.1106+121_1106+136dup n.415_430dup c.3538+121_3538+136dup (n.3538+121_3538+136dup) c.*2981+121_*2981+136dup (n.*2981+121_*2981+136dup) c.3574+121_3574+136dup (n.3574+121_3574+136dup) n.1641+121_1641+136dup c.3703+121_3703+136dup (n.3703+121_3703+136dup) c.3082+121_3082+136dup (n.3082+121_3082+136dup) c.3976+121_3976+136dup (n.3976+121_3976+136dup) c.3847+121_3847+136dup (n.3847+121_3847+136dup) c.2470+121_2470+136dup (n.2470+121_2470+136dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081919G>A | CA2631131769 | TSC2 | c.*2232+121G>A (n.*2232+121G>A) c.3730+121G>A (n.3730+121G>A) c.3811+121G>A (n.3811+121G>A) c.*4263+121G>A (n.*4263+121G>A) c.*4857G>A (n.*4857G>A) c.3814+121G>A (n.3814+121G>A) c.3682+121G>A (n.3682+121G>A) c.3715+121G>A (n.3715+121G>A) c.2468+121G>A c.3685+121G>A (n.3685+121G>A) n.1462+121G>A n.324+121G>A c.3804+121G>A n.960+121G>A n.1967+121G>A n.2698+121G>A n.550G>A n.1106+121G>A n.415G>A c.3538+121G>A (n.3538+121G>A) c.*2981+121G>A (n.*2981+121G>A) c.3574+121G>A (n.3574+121G>A) n.1641+121G>A c.3703+121G>A (n.3703+121G>A) c.3082+121G>A (n.3082+121G>A) c.3976+121G>A (n.3976+121G>A) c.3847+121G>A (n.3847+121G>A) c.2470+121G>A (n.2470+121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081919G>T | CA2631131773 | TSC2 | c.*2232+121G>T (n.*2232+121G>T) c.3730+121G>T (n.3730+121G>T) c.3811+121G>T (n.3811+121G>T) c.*4263+121G>T (n.*4263+121G>T) c.*4857G>T (n.*4857G>T) c.3814+121G>T (n.3814+121G>T) c.3682+121G>T (n.3682+121G>T) c.3715+121G>T (n.3715+121G>T) c.2468+121G>T c.3685+121G>T (n.3685+121G>T) n.1462+121G>T n.324+121G>T c.3804+121G>T n.960+121G>T n.1967+121G>T n.2698+121G>T n.550G>T n.1106+121G>T n.415G>T c.3538+121G>T (n.3538+121G>T) c.*2981+121G>T (n.*2981+121G>T) c.3574+121G>T (n.3574+121G>T) n.1641+121G>T c.3703+121G>T (n.3703+121G>T) c.3082+121G>T (n.3082+121G>T) c.3976+121G>T (n.3976+121G>T) c.3847+121G>T (n.3847+121G>T) c.2470+121G>T (n.2470+121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081920C>A | CA2631131790 | TSC2 | c.*2232+122C>A (n.*2232+122C>A) c.3730+122C>A (n.3730+122C>A) c.3811+122C>A (n.3811+122C>A) c.*4263+122C>A (n.*4263+122C>A) c.*4858C>A (n.*4858C>A) c.3814+122C>A (n.3814+122C>A) c.3682+122C>A (n.3682+122C>A) c.3715+122C>A (n.3715+122C>A) c.2468+122C>A c.3685+122C>A (n.3685+122C>A) n.1462+122C>A n.324+122C>A c.3804+122C>A n.960+122C>A n.1967+122C>A n.2698+122C>A n.551C>A n.1106+122C>A n.416C>A c.3538+122C>A (n.3538+122C>A) c.*2981+122C>A (n.*2981+122C>A) c.3574+122C>A (n.3574+122C>A) n.1641+122C>A c.3703+122C>A (n.3703+122C>A) c.3082+122C>A (n.3082+122C>A) c.3976+122C>A (n.3976+122C>A) c.3847+122C>A (n.3847+122C>A) c.2470+122C>A (n.2470+122C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081920C>T | CA2631131793 | TSC2 | c.*2232+122C>T (n.*2232+122C>T) c.3730+122C>T (n.3730+122C>T) c.3811+122C>T (n.3811+122C>T) c.*4263+122C>T (n.*4263+122C>T) c.*4858C>T (n.*4858C>T) c.3814+122C>T (n.3814+122C>T) c.3682+122C>T (n.3682+122C>T) c.3715+122C>T (n.3715+122C>T) c.2468+122C>T c.3685+122C>T (n.3685+122C>T) n.1462+122C>T n.324+122C>T c.3804+122C>T n.960+122C>T n.1967+122C>T n.2698+122C>T n.551C>T n.1106+122C>T n.416C>T c.3538+122C>T (n.3538+122C>T) c.*2981+122C>T (n.*2981+122C>T) c.3574+122C>T (n.3574+122C>T) n.1641+122C>T c.3703+122C>T (n.3703+122C>T) c.3082+122C>T (n.3082+122C>T) c.3976+122C>T (n.3976+122C>T) c.3847+122C>T (n.3847+122C>T) c.2470+122C>T (n.2470+122C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081921C>A | CA2631131795 | TSC2 | c.*2232+123C>A (n.*2232+123C>A) c.3730+123C>A (n.3730+123C>A) c.3811+123C>A (n.3811+123C>A) c.*4263+123C>A (n.*4263+123C>A) c.*4859C>A (n.*4859C>A) c.3814+123C>A (n.3814+123C>A) c.3682+123C>A (n.3682+123C>A) c.3715+123C>A (n.3715+123C>A) c.2468+123C>A c.3685+123C>A (n.3685+123C>A) n.1462+123C>A n.324+123C>A c.3804+123C>A n.960+123C>A n.1967+123C>A n.2698+123C>A n.552C>A n.1106+123C>A n.417C>A c.3538+123C>A (n.3538+123C>A) c.*2981+123C>A (n.*2981+123C>A) c.3574+123C>A (n.3574+123C>A) n.1641+123C>A c.3703+123C>A (n.3703+123C>A) c.3082+123C>A (n.3082+123C>A) c.3976+123C>A (n.3976+123C>A) c.3847+123C>A (n.3847+123C>A) c.2470+123C>A (n.2470+123C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081921C>G | CA2631131797 | TSC2 | c.*2232+123C>G (n.*2232+123C>G) c.3730+123C>G (n.3730+123C>G) c.3811+123C>G (n.3811+123C>G) c.*4263+123C>G (n.*4263+123C>G) c.*4859C>G (n.*4859C>G) c.3814+123C>G (n.3814+123C>G) c.3682+123C>G (n.3682+123C>G) c.3715+123C>G (n.3715+123C>G) c.2468+123C>G c.3685+123C>G (n.3685+123C>G) n.1462+123C>G n.324+123C>G c.3804+123C>G n.960+123C>G n.1967+123C>G n.2698+123C>G n.552C>G n.1106+123C>G n.417C>G c.3538+123C>G (n.3538+123C>G) c.*2981+123C>G (n.*2981+123C>G) c.3574+123C>G (n.3574+123C>G) n.1641+123C>G c.3703+123C>G (n.3703+123C>G) c.3082+123C>G (n.3082+123C>G) c.3976+123C>G (n.3976+123C>G) c.3847+123C>G (n.3847+123C>G) c.2470+123C>G (n.2470+123C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081923C>A | CA2631131804 | TSC2 | c.*2232+125C>A (n.*2232+125C>A) c.3730+125C>A (n.3730+125C>A) c.3811+125C>A (n.3811+125C>A) c.*4263+125C>A (n.*4263+125C>A) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.3814+125C>A (n.3814+125C>A) c.3682+125C>A (n.3682+125C>A) c.3715+125C>A (n.3715+125C>A) c.2468+125C>A c.3685+125C>A (n.3685+125C>A) n.1462+125C>A n.324+125C>A c.3804+125C>A n.960+125C>A n.1967+125C>A n.2698+125C>A n.554C>A n.1106+125C>A n.419C>A c.3538+125C>A (n.3538+125C>A) c.*2981+125C>A (n.*2981+125C>A) c.3574+125C>A (n.3574+125C>A) n.1641+125C>A c.3703+125C>A (n.3703+125C>A) c.3082+125C>A (n.3082+125C>A) c.3976+125C>A (n.3976+125C>A) c.3847+125C>A (n.3847+125C>A) c.2470+125C>A (n.2470+125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081923C= | CA2202039424 | TSC2 | c.*2232+125C= (n.*2232+125C=) c.3730+125C= (n.3730+125C=) c.3811+125C= (n.3811+125C=) c.*4263+125C= (n.*4263+125C=) c.*4861C= (n.*4861C=) c.3814+125C= (n.3814+125C=) c.3682+125C= (n.3682+125C=) c.3715+125C= (n.3715+125C=) c.2468+125C= c.3685+125C= (n.3685+125C=) n.1462+125C= n.324+125C= c.3804+125C= n.960+125C= n.1967+125C= n.2698+125C= n.554C= n.1106+125C= n.419C= c.3538+125C= (n.3538+125C=) c.*2981+125C= (n.*2981+125C=) c.3574+125C= (n.3574+125C=) n.1641+125C= c.3703+125C= (n.3703+125C=) c.3082+125C= (n.3082+125C=) c.3976+125C= (n.3976+125C=) c.3847+125C= (n.3847+125C=) c.2470+125C= (n.2470+125C=) | |
16 | g.2081923C>G | CA276750398 | TSC2 | c.*2232+125C>G (n.*2232+125C>G) c.3730+125C>G (n.3730+125C>G) c.3811+125C>G (n.3811+125C>G) c.*4263+125C>G (n.*4263+125C>G) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.3814+125C>G (n.3814+125C>G) c.3682+125C>G (n.3682+125C>G) c.3715+125C>G (n.3715+125C>G) c.2468+125C>G c.3685+125C>G (n.3685+125C>G) n.1462+125C>G n.324+125C>G c.3804+125C>G n.960+125C>G n.1967+125C>G n.2698+125C>G n.554C>G n.1106+125C>G n.419C>G c.3538+125C>G (n.3538+125C>G) c.*2981+125C>G (n.*2981+125C>G) c.3574+125C>G (n.3574+125C>G) n.1641+125C>G c.3703+125C>G (n.3703+125C>G) c.3082+125C>G (n.3082+125C>G) c.3976+125C>G (n.3976+125C>G) c.3847+125C>G (n.3847+125C>G) c.2470+125C>G (n.2470+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081923C>T | CA2202039427 | TSC2 | c.*2232+125C>T (n.*2232+125C>T) c.3730+125C>T (n.3730+125C>T) c.3811+125C>T (n.3811+125C>T) c.*4263+125C>T (n.*4263+125C>T) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.3814+125C>T (n.3814+125C>T) c.3682+125C>T (n.3682+125C>T) c.3715+125C>T (n.3715+125C>T) c.2468+125C>T c.3685+125C>T (n.3685+125C>T) n.1462+125C>T n.324+125C>T c.3804+125C>T n.960+125C>T n.1967+125C>T n.2698+125C>T n.554C>T n.1106+125C>T n.419C>T c.3538+125C>T (n.3538+125C>T) c.*2981+125C>T (n.*2981+125C>T) c.3574+125C>T (n.3574+125C>T) n.1641+125C>T c.3703+125C>T (n.3703+125C>T) c.3082+125C>T (n.3082+125C>T) c.3976+125C>T (n.3976+125C>T) c.3847+125C>T (n.3847+125C>T) c.2470+125C>T (n.2470+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081924A>C | CA2631131807 | TSC2 | c.*2232+126A>C (n.*2232+126A>C) c.3730+126A>C (n.3730+126A>C) c.3811+126A>C (n.3811+126A>C) c.*4263+126A>C (n.*4263+126A>C) c.*4862A>C (n.*4862A>C) c.3814+126A>C (n.3814+126A>C) c.3682+126A>C (n.3682+126A>C) c.3715+126A>C (n.3715+126A>C) c.2468+126A>C c.3685+126A>C (n.3685+126A>C) n.1462+126A>C n.324+126A>C c.3804+126A>C n.960+126A>C n.1967+126A>C n.2698+126A>C n.555A>C n.1106+126A>C n.420A>C c.3538+126A>C (n.3538+126A>C) c.*2981+126A>C (n.*2981+126A>C) c.3574+126A>C (n.3574+126A>C) n.1641+126A>C c.3703+126A>C (n.3703+126A>C) c.3082+126A>C (n.3082+126A>C) c.3976+126A>C (n.3976+126A>C) c.3847+126A>C (n.3847+126A>C) c.2470+126A>C (n.2470+126A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081925G>A | CA276750402 | TSC2 | c.*2232+127G>A (n.*2232+127G>A) c.3730+127G>A (n.3730+127G>A) c.3811+127G>A (n.3811+127G>A) c.*4263+127G>A (n.*4263+127G>A) c.*4863G>A (n.*4863G>A) c.3814+127G>A (n.3814+127G>A) c.3682+127G>A (n.3682+127G>A) c.3715+127G>A (n.3715+127G>A) c.2468+127G>A c.3685+127G>A (n.3685+127G>A) n.1462+127G>A n.324+127G>A c.3804+127G>A n.960+127G>A n.1967+127G>A n.2698+127G>A n.556G>A n.1106+127G>A n.421G>A c.3538+127G>A (n.3538+127G>A) c.*2981+127G>A (n.*2981+127G>A) c.3574+127G>A (n.3574+127G>A) n.1641+127G>A c.3703+127G>A (n.3703+127G>A) c.3082+127G>A (n.3082+127G>A) c.3976+127G>A (n.3976+127G>A) c.3847+127G>A (n.3847+127G>A) c.2470+127G>A (n.2470+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081925G= | CA2202039429 | TSC2 | c.*2232+127G= (n.*2232+127G=) c.3730+127G= (n.3730+127G=) c.3811+127G= (n.3811+127G=) c.*4263+127G= (n.*4263+127G=) c.*4863G= (n.*4863G=) c.3814+127G= (n.3814+127G=) c.3682+127G= (n.3682+127G=) c.3715+127G= (n.3715+127G=) c.2468+127G= c.3685+127G= (n.3685+127G=) n.1462+127G= n.324+127G= c.3804+127G= n.960+127G= n.1967+127G= n.2698+127G= n.556G= n.1106+127G= n.421G= c.3538+127G= (n.3538+127G=) c.*2981+127G= (n.*2981+127G=) c.3574+127G= (n.3574+127G=) n.1641+127G= c.3703+127G= (n.3703+127G=) c.3082+127G= (n.3082+127G=) c.3976+127G= (n.3976+127G=) c.3847+127G= (n.3847+127G=) c.2470+127G= (n.2470+127G=) | |
16 | g.2081925G>T | CA2202039431 | TSC2 | c.*2232+127G>T (n.*2232+127G>T) c.3730+127G>T (n.3730+127G>T) c.3811+127G>T (n.3811+127G>T) c.*4263+127G>T (n.*4263+127G>T) c.*4863G>T (n.*4863G>T) c.3814+127G>T (n.3814+127G>T) c.3682+127G>T (n.3682+127G>T) c.3715+127G>T (n.3715+127G>T) c.2468+127G>T c.3685+127G>T (n.3685+127G>T) n.1462+127G>T n.324+127G>T c.3804+127G>T n.960+127G>T n.1967+127G>T n.2698+127G>T n.556G>T n.1106+127G>T n.421G>T c.3538+127G>T (n.3538+127G>T) c.*2981+127G>T (n.*2981+127G>T) c.3574+127G>T (n.3574+127G>T) n.1641+127G>T c.3703+127G>T (n.3703+127G>T) c.3082+127G>T (n.3082+127G>T) c.3976+127G>T (n.3976+127G>T) c.3847+127G>T (n.3847+127G>T) c.2470+127G>T (n.2470+127G>T) | dbSNP |
16 | g.2081926C>A | CA2631131811 | TSC2 | c.*2232+128C>A (n.*2232+128C>A) c.3730+128C>A (n.3730+128C>A) c.3811+128C>A (n.3811+128C>A) c.*4263+128C>A (n.*4263+128C>A) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.3814+128C>A (n.3814+128C>A) c.3682+128C>A (n.3682+128C>A) c.3715+128C>A (n.3715+128C>A) c.2468+128C>A c.3685+128C>A (n.3685+128C>A) n.1462+128C>A n.324+128C>A c.3804+128C>A n.960+128C>A n.1967+128C>A n.2698+128C>A n.557C>A n.1106+128C>A n.422C>A c.3538+128C>A (n.3538+128C>A) c.*2981+128C>A (n.*2981+128C>A) c.3574+128C>A (n.3574+128C>A) n.1641+128C>A c.3703+128C>A (n.3703+128C>A) c.3082+128C>A (n.3082+128C>A) c.3976+128C>A (n.3976+128C>A) c.3847+128C>A (n.3847+128C>A) c.2470+128C>A (n.2470+128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081926C>T | CA2631131817 | TSC2 | c.*2232+128C>T (n.*2232+128C>T) c.3730+128C>T (n.3730+128C>T) c.3811+128C>T (n.3811+128C>T) c.*4263+128C>T (n.*4263+128C>T) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.3814+128C>T (n.3814+128C>T) c.3682+128C>T (n.3682+128C>T) c.3715+128C>T (n.3715+128C>T) c.2468+128C>T c.3685+128C>T (n.3685+128C>T) n.1462+128C>T n.324+128C>T c.3804+128C>T n.960+128C>T n.1967+128C>T n.2698+128C>T n.557C>T n.1106+128C>T n.422C>T c.3538+128C>T (n.3538+128C>T) c.*2981+128C>T (n.*2981+128C>T) c.3574+128C>T (n.3574+128C>T) n.1641+128C>T c.3703+128C>T (n.3703+128C>T) c.3082+128C>T (n.3082+128C>T) c.3976+128C>T (n.3976+128C>T) c.3847+128C>T (n.3847+128C>T) c.2470+128C>T (n.2470+128C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081927A>G | CA2631131827 | TSC2 | c.*2232+129A>G (n.*2232+129A>G) c.3730+129A>G (n.3730+129A>G) c.3811+129A>G (n.3811+129A>G) c.*4263+129A>G (n.*4263+129A>G) c.*4865A>G (n.*4865A>G) c.3814+129A>G (n.3814+129A>G) c.3682+129A>G (n.3682+129A>G) c.3715+129A>G (n.3715+129A>G) c.2468+129A>G c.3685+129A>G (n.3685+129A>G) n.1462+129A>G n.324+129A>G c.3804+129A>G n.960+129A>G n.1967+129A>G n.2698+129A>G n.558A>G n.1106+129A>G n.423A>G c.3538+129A>G (n.3538+129A>G) c.*2981+129A>G (n.*2981+129A>G) c.3574+129A>G (n.3574+129A>G) n.1641+129A>G c.3703+129A>G (n.3703+129A>G) c.3082+129A>G (n.3082+129A>G) c.3976+129A>G (n.3976+129A>G) c.3847+129A>G (n.3847+129A>G) c.2470+129A>G (n.2470+129A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081928C>A | CA2631131831 | TSC2 | c.*2232+130C>A (n.*2232+130C>A) c.3730+130C>A (n.3730+130C>A) c.3811+130C>A (n.3811+130C>A) c.*4263+130C>A (n.*4263+130C>A) c.*4866C>A (n.*4866C>A) c.3814+130C>A (n.3814+130C>A) c.3682+130C>A (n.3682+130C>A) c.3715+130C>A (n.3715+130C>A) c.2468+130C>A c.3685+130C>A (n.3685+130C>A) n.1462+130C>A n.324+130C>A c.3804+130C>A n.960+130C>A n.1967+130C>A n.2698+130C>A n.559C>A n.1106+130C>A n.424C>A c.3538+130C>A (n.3538+130C>A) c.*2981+130C>A (n.*2981+130C>A) c.3574+130C>A (n.3574+130C>A) n.1641+130C>A c.3703+130C>A (n.3703+130C>A) c.3082+130C>A (n.3082+130C>A) c.3976+130C>A (n.3976+130C>A) c.3847+130C>A (n.3847+130C>A) c.2470+130C>A (n.2470+130C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081928C>T | CA2631131834 | TSC2 | c.*2232+130C>T (n.*2232+130C>T) c.3730+130C>T (n.3730+130C>T) c.3811+130C>T (n.3811+130C>T) c.*4263+130C>T (n.*4263+130C>T) c.*4866C>T (n.*4866C>T) c.3814+130C>T (n.3814+130C>T) c.3682+130C>T (n.3682+130C>T) c.3715+130C>T (n.3715+130C>T) c.2468+130C>T c.3685+130C>T (n.3685+130C>T) n.1462+130C>T n.324+130C>T c.3804+130C>T n.960+130C>T n.1967+130C>T n.2698+130C>T n.559C>T n.1106+130C>T n.424C>T c.3538+130C>T (n.3538+130C>T) c.*2981+130C>T (n.*2981+130C>T) c.3574+130C>T (n.3574+130C>T) n.1641+130C>T c.3703+130C>T (n.3703+130C>T) c.3082+130C>T (n.3082+130C>T) c.3976+130C>T (n.3976+130C>T) c.3847+130C>T (n.3847+130C>T) c.2470+130C>T (n.2470+130C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081929C>A | CA2631131837 | TSC2 | c.*2232+131C>A (n.*2232+131C>A) c.3730+131C>A (n.3730+131C>A) c.3811+131C>A (n.3811+131C>A) c.*4263+131C>A (n.*4263+131C>A) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.3814+131C>A (n.3814+131C>A) c.3682+131C>A (n.3682+131C>A) c.3715+131C>A (n.3715+131C>A) c.2468+131C>A c.3685+131C>A (n.3685+131C>A) n.1462+131C>A n.324+131C>A c.3804+131C>A n.960+131C>A n.1967+131C>A n.2698+131C>A n.560C>A n.1106+131C>A n.425C>A c.3538+131C>A (n.3538+131C>A) c.*2981+131C>A (n.*2981+131C>A) c.3574+131C>A (n.3574+131C>A) n.1641+131C>A c.3703+131C>A (n.3703+131C>A) c.3082+131C>A (n.3082+131C>A) c.3976+131C>A (n.3976+131C>A) c.3847+131C>A (n.3847+131C>A) c.2470+131C>A (n.2470+131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081929C= | CA2202039437 | TSC2 | c.*2232+131C= (n.*2232+131C=) c.3730+131C= (n.3730+131C=) c.3811+131C= (n.3811+131C=) c.*4263+131C= (n.*4263+131C=) c.*4867C= (n.*4867C=) c.3814+131C= (n.3814+131C=) c.3682+131C= (n.3682+131C=) c.3715+131C= (n.3715+131C=) c.2468+131C= c.3685+131C= (n.3685+131C=) n.1462+131C= n.324+131C= c.3804+131C= n.960+131C= n.1967+131C= n.2698+131C= n.560C= n.1106+131C= n.425C= c.3538+131C= (n.3538+131C=) c.*2981+131C= (n.*2981+131C=) c.3574+131C= (n.3574+131C=) n.1641+131C= c.3703+131C= (n.3703+131C=) c.3082+131C= (n.3082+131C=) c.3976+131C= (n.3976+131C=) c.3847+131C= (n.3847+131C=) c.2470+131C= (n.2470+131C=) | |
16 | g.2081929C>T | CA718914836 | TSC2 | c.*2232+131C>T (n.*2232+131C>T) c.3730+131C>T (n.3730+131C>T) c.3811+131C>T (n.3811+131C>T) c.*4263+131C>T (n.*4263+131C>T) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.3814+131C>T (n.3814+131C>T) c.3682+131C>T (n.3682+131C>T) c.3715+131C>T (n.3715+131C>T) c.2468+131C>T c.3685+131C>T (n.3685+131C>T) n.1462+131C>T n.324+131C>T c.3804+131C>T n.960+131C>T n.1967+131C>T n.2698+131C>T n.560C>T n.1106+131C>T n.425C>T c.3538+131C>T (n.3538+131C>T) c.*2981+131C>T (n.*2981+131C>T) c.3574+131C>T (n.3574+131C>T) n.1641+131C>T c.3703+131C>T (n.3703+131C>T) c.3082+131C>T (n.3082+131C>T) c.3976+131C>T (n.3976+131C>T) c.3847+131C>T (n.3847+131C>T) c.2470+131C>T (n.2470+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081930A= | CA2202039440 | TSC2 | c.*2232+132A= (n.*2232+132A=) c.3730+132A= (n.3730+132A=) c.3811+132A= (n.3811+132A=) c.*4263+132A= (n.*4263+132A=) c.*4868A= (n.*4868A=) c.3814+132A= (n.3814+132A=) c.3682+132A= (n.3682+132A=) c.3715+132A= (n.3715+132A=) n.1A= c.2468+132A= c.3685+132A= (n.3685+132A=) n.1462+132A= n.324+132A= c.3804+132A= n.960+132A= n.1967+132A= n.2698+132A= n.561A= n.1106+132A= n.426A= c.3538+132A= (n.3538+132A=) c.*2981+132A= (n.*2981+132A=) c.3574+132A= (n.3574+132A=) n.1641+132A= c.3703+132A= (n.3703+132A=) c.3082+132A= (n.3082+132A=) c.3976+132A= (n.3976+132A=) c.3847+132A= (n.3847+132A=) c.2470+132A= (n.2470+132A=) | |
16 | g.2081930A>G | CA2202039441 | TSC2 | c.*2232+132A>G (n.*2232+132A>G) c.3730+132A>G (n.3730+132A>G) c.3811+132A>G (n.3811+132A>G) c.*4263+132A>G (n.*4263+132A>G) c.*4868A>G (n.*4868A>G) c.3814+132A>G (n.3814+132A>G) c.3682+132A>G (n.3682+132A>G) c.3715+132A>G (n.3715+132A>G) n.1A>G c.2468+132A>G c.3685+132A>G (n.3685+132A>G) n.1462+132A>G n.324+132A>G c.3804+132A>G n.960+132A>G n.1967+132A>G n.2698+132A>G n.561A>G n.1106+132A>G n.426A>G c.3538+132A>G (n.3538+132A>G) c.*2981+132A>G (n.*2981+132A>G) c.3574+132A>G (n.3574+132A>G) n.1641+132A>G c.3703+132A>G (n.3703+132A>G) c.3082+132A>G (n.3082+132A>G) c.3976+132A>G (n.3976+132A>G) c.3847+132A>G (n.3847+132A>G) c.2470+132A>G (n.2470+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081931T>C | CA973772437 | TSC2 | c.*2232+133T>C (n.*2232+133T>C) c.3730+133T>C (n.3730+133T>C) c.3811+133T>C (n.3811+133T>C) c.*4263+133T>C (n.*4263+133T>C) c.*4869T>C (n.*4869T>C) c.3814+133T>C (n.3814+133T>C) c.3682+133T>C (n.3682+133T>C) c.3715+133T>C (n.3715+133T>C) n.2T>C c.2468+133T>C c.3685+133T>C (n.3685+133T>C) n.1462+133T>C n.324+133T>C c.3804+133T>C n.960+133T>C n.1967+133T>C n.2698+133T>C n.562T>C n.1106+133T>C n.427T>C c.3538+133T>C (n.3538+133T>C) c.*2981+133T>C (n.*2981+133T>C) c.3574+133T>C (n.3574+133T>C) n.1641+133T>C c.3703+133T>C (n.3703+133T>C) c.3082+133T>C (n.3082+133T>C) c.3976+133T>C (n.3976+133T>C) c.3847+133T>C (n.3847+133T>C) c.2470+133T>C (n.2470+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081931T= | CA2202039443 | TSC2 | c.*2232+133T= (n.*2232+133T=) c.3730+133T= (n.3730+133T=) c.3811+133T= (n.3811+133T=) c.*4263+133T= (n.*4263+133T=) c.*4869T= (n.*4869T=) c.3814+133T= (n.3814+133T=) c.3682+133T= (n.3682+133T=) c.3715+133T= (n.3715+133T=) n.2T= c.2468+133T= c.3685+133T= (n.3685+133T=) n.1462+133T= n.324+133T= c.3804+133T= n.960+133T= n.1967+133T= n.2698+133T= n.562T= n.1106+133T= n.427T= c.3538+133T= (n.3538+133T=) c.*2981+133T= (n.*2981+133T=) c.3574+133T= (n.3574+133T=) n.1641+133T= c.3703+133T= (n.3703+133T=) c.3082+133T= (n.3082+133T=) c.3976+133T= (n.3976+133T=) c.3847+133T= (n.3847+133T=) c.2470+133T= (n.2470+133T=) | |
16 | g.2081932T>A | CA2631131842 | TSC2 | c.*2232+134T>A (n.*2232+134T>A) c.3730+134T>A (n.3730+134T>A) c.3811+134T>A (n.3811+134T>A) c.*4263+134T>A (n.*4263+134T>A) c.*4870T>A (n.*4870T>A) c.3814+134T>A (n.3814+134T>A) c.3682+134T>A (n.3682+134T>A) c.3715+134T>A (n.3715+134T>A) n.3T>A c.2468+134T>A c.3685+134T>A (n.3685+134T>A) n.1462+134T>A n.324+134T>A c.3804+134T>A n.960+134T>A n.1967+134T>A n.2698+134T>A n.563T>A n.1106+134T>A n.428T>A c.3538+134T>A (n.3538+134T>A) c.*2981+134T>A (n.*2981+134T>A) c.3574+134T>A (n.3574+134T>A) n.1641+134T>A c.3703+134T>A (n.3703+134T>A) c.3082+134T>A (n.3082+134T>A) c.3976+134T>A (n.3976+134T>A) c.3847+134T>A (n.3847+134T>A) c.2470+134T>A (n.2470+134T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081932T>C | CA2631131843 | TSC2 | c.*2232+134T>C (n.*2232+134T>C) c.3730+134T>C (n.3730+134T>C) c.3811+134T>C (n.3811+134T>C) c.*4263+134T>C (n.*4263+134T>C) c.*4870T>C (n.*4870T>C) c.3814+134T>C (n.3814+134T>C) c.3682+134T>C (n.3682+134T>C) c.3715+134T>C (n.3715+134T>C) n.3T>C c.2468+134T>C c.3685+134T>C (n.3685+134T>C) n.1462+134T>C n.324+134T>C c.3804+134T>C n.960+134T>C n.1967+134T>C n.2698+134T>C n.563T>C n.1106+134T>C n.428T>C c.3538+134T>C (n.3538+134T>C) c.*2981+134T>C (n.*2981+134T>C) c.3574+134T>C (n.3574+134T>C) n.1641+134T>C c.3703+134T>C (n.3703+134T>C) c.3082+134T>C (n.3082+134T>C) c.3976+134T>C (n.3976+134T>C) c.3847+134T>C (n.3847+134T>C) c.2470+134T>C (n.2470+134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081933G= | CA2202039445 | TSC2 | c.*2232+135G= (n.*2232+135G=) c.3730+135G= (n.3730+135G=) c.3811+135G= (n.3811+135G=) c.*4263+135G= (n.*4263+135G=) c.*4871G= (n.*4871G=) c.3814+135G= (n.3814+135G=) c.3682+135G= (n.3682+135G=) c.3715+135G= (n.3715+135G=) n.4G= c.2468+135G= c.3685+135G= (n.3685+135G=) n.1462+135G= n.324+135G= c.3804+135G= n.960+135G= n.1967+135G= n.2698+135G= n.564G= n.1106+135G= n.429G= c.3538+135G= (n.3538+135G=) c.*2981+135G= (n.*2981+135G=) c.3574+135G= (n.3574+135G=) n.1641+135G= c.3703+135G= (n.3703+135G=) c.3082+135G= (n.3082+135G=) c.3976+135G= (n.3976+135G=) c.3847+135G= (n.3847+135G=) c.2470+135G= (n.2470+135G=) | |
16 | g.2081933G>T | CA2202039446 | TSC2 | c.*2232+135G>T (n.*2232+135G>T) c.3730+135G>T (n.3730+135G>T) c.3811+135G>T (n.3811+135G>T) c.*4263+135G>T (n.*4263+135G>T) c.*4871G>T (n.*4871G>T) c.3814+135G>T (n.3814+135G>T) c.3682+135G>T (n.3682+135G>T) c.3715+135G>T (n.3715+135G>T) n.4G>T c.2468+135G>T c.3685+135G>T (n.3685+135G>T) n.1462+135G>T n.324+135G>T c.3804+135G>T n.960+135G>T n.1967+135G>T n.2698+135G>T n.564G>T n.1106+135G>T n.429G>T c.3538+135G>T (n.3538+135G>T) c.*2981+135G>T (n.*2981+135G>T) c.3574+135G>T (n.3574+135G>T) n.1641+135G>T c.3703+135G>T (n.3703+135G>T) c.3082+135G>T (n.3082+135G>T) c.3976+135G>T (n.3976+135G>T) c.3847+135G>T (n.3847+135G>T) c.2470+135G>T (n.2470+135G>T) | dbSNP |
16 | g.2081934T>C | CA2631131848 | TSC2 | c.*2232+136T>C (n.*2232+136T>C) c.3730+136T>C (n.3730+136T>C) c.3811+136T>C (n.3811+136T>C) c.*4263+136T>C (n.*4263+136T>C) c.*4872T>C (n.*4872T>C) c.3814+136T>C (n.3814+136T>C) c.3682+136T>C (n.3682+136T>C) c.3715+136T>C (n.3715+136T>C) n.5T>C c.2468+136T>C c.3685+136T>C (n.3685+136T>C) n.1462+136T>C n.324+136T>C c.3804+136T>C n.960+136T>C n.1967+136T>C n.2698+136T>C n.565T>C n.1106+136T>C n.430T>C c.3538+136T>C (n.3538+136T>C) c.*2981+136T>C (n.*2981+136T>C) c.3574+136T>C (n.3574+136T>C) n.1641+136T>C c.3703+136T>C (n.3703+136T>C) c.3082+136T>C (n.3082+136T>C) c.3976+136T>C (n.3976+136T>C) c.3847+136T>C (n.3847+136T>C) c.2470+136T>C (n.2470+136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081934T>G | CA973772438 | TSC2 | c.*2232+136T>G (n.*2232+136T>G) c.3730+136T>G (n.3730+136T>G) c.3811+136T>G (n.3811+136T>G) c.*4263+136T>G (n.*4263+136T>G) c.*4872T>G (n.*4872T>G) c.3814+136T>G (n.3814+136T>G) c.3682+136T>G (n.3682+136T>G) c.3715+136T>G (n.3715+136T>G) n.5T>G c.2468+136T>G c.3685+136T>G (n.3685+136T>G) n.1462+136T>G n.324+136T>G c.3804+136T>G n.960+136T>G n.1967+136T>G n.2698+136T>G n.565T>G n.1106+136T>G n.430T>G c.3538+136T>G (n.3538+136T>G) c.*2981+136T>G (n.*2981+136T>G) c.3574+136T>G (n.3574+136T>G) n.1641+136T>G c.3703+136T>G (n.3703+136T>G) c.3082+136T>G (n.3082+136T>G) c.3976+136T>G (n.3976+136T>G) c.3847+136T>G (n.3847+136T>G) c.2470+136T>G (n.2470+136T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081934T= | CA2202039448 | TSC2 | c.*2232+136T= (n.*2232+136T=) c.3730+136T= (n.3730+136T=) c.3811+136T= (n.3811+136T=) c.*4263+136T= (n.*4263+136T=) c.*4872T= (n.*4872T=) c.3814+136T= (n.3814+136T=) c.3682+136T= (n.3682+136T=) c.3715+136T= (n.3715+136T=) n.5T= c.2468+136T= c.3685+136T= (n.3685+136T=) n.1462+136T= n.324+136T= c.3804+136T= n.960+136T= n.1967+136T= n.2698+136T= n.565T= n.1106+136T= n.430T= c.3538+136T= (n.3538+136T=) c.*2981+136T= (n.*2981+136T=) c.3574+136T= (n.3574+136T=) n.1641+136T= c.3703+136T= (n.3703+136T=) c.3082+136T= (n.3082+136T=) c.3976+136T= (n.3976+136T=) c.3847+136T= (n.3847+136T=) c.2470+136T= (n.2470+136T=) | |
16 | g.2081936C>A | CA2631131854 | TSC2 | c.*2232+138C>A (n.*2232+138C>A) c.3730+138C>A (n.3730+138C>A) c.3811+138C>A (n.3811+138C>A) c.*4263+138C>A (n.*4263+138C>A) c.*4874C>A (n.*4874C>A) c.3814+138C>A (n.3814+138C>A) c.3682+138C>A (n.3682+138C>A) c.3715+138C>A (n.3715+138C>A) n.7C>A c.2468+138C>A c.3685+138C>A (n.3685+138C>A) n.1462+138C>A n.324+138C>A c.3804+138C>A n.960+138C>A n.1967+138C>A n.2698+138C>A n.567C>A n.1106+138C>A n.432C>A c.3538+138C>A (n.3538+138C>A) c.*2981+138C>A (n.*2981+138C>A) c.3574+138C>A (n.3574+138C>A) n.1641+138C>A c.3703+138C>A (n.3703+138C>A) c.3082+138C>A (n.3082+138C>A) c.3976+138C>A (n.3976+138C>A) c.3847+138C>A (n.3847+138C>A) c.2470+138C>A (n.2470+138C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081936C= | CA2202039449 | TSC2 | c.*2232+138C= (n.*2232+138C=) c.3730+138C= (n.3730+138C=) c.3811+138C= (n.3811+138C=) c.*4263+138C= (n.*4263+138C=) c.*4874C= (n.*4874C=) c.3814+138C= (n.3814+138C=) c.3682+138C= (n.3682+138C=) c.3715+138C= (n.3715+138C=) n.7C= c.2468+138C= c.3685+138C= (n.3685+138C=) n.1462+138C= n.324+138C= c.3804+138C= n.960+138C= n.1967+138C= n.2698+138C= n.567C= n.1106+138C= n.432C= c.3538+138C= (n.3538+138C=) c.*2981+138C= (n.*2981+138C=) c.3574+138C= (n.3574+138C=) n.1641+138C= c.3703+138C= (n.3703+138C=) c.3082+138C= (n.3082+138C=) c.3976+138C= (n.3976+138C=) c.3847+138C= (n.3847+138C=) c.2470+138C= (n.2470+138C=) | |
16 | g.2081936C>T | CA2202039451 | TSC2 | c.*2232+138C>T (n.*2232+138C>T) c.3730+138C>T (n.3730+138C>T) c.3811+138C>T (n.3811+138C>T) c.*4263+138C>T (n.*4263+138C>T) c.*4874C>T (n.*4874C>T) c.3814+138C>T (n.3814+138C>T) c.3682+138C>T (n.3682+138C>T) c.3715+138C>T (n.3715+138C>T) n.7C>T c.2468+138C>T c.3685+138C>T (n.3685+138C>T) n.1462+138C>T n.324+138C>T c.3804+138C>T n.960+138C>T n.1967+138C>T n.2698+138C>T n.567C>T n.1106+138C>T n.432C>T c.3538+138C>T (n.3538+138C>T) c.*2981+138C>T (n.*2981+138C>T) c.3574+138C>T (n.3574+138C>T) n.1641+138C>T c.3703+138C>T (n.3703+138C>T) c.3082+138C>T (n.3082+138C>T) c.3976+138C>T (n.3976+138C>T) c.3847+138C>T (n.3847+138C>T) c.2470+138C>T (n.2470+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081938C>A | CA2631131858 | TSC2 | c.*2232+140C>A (n.*2232+140C>A) c.3730+140C>A (n.3730+140C>A) c.3811+140C>A (n.3811+140C>A) c.*4263+140C>A (n.*4263+140C>A) c.*4876C>A (n.*4876C>A) c.3814+140C>A (n.3814+140C>A) c.3682+140C>A (n.3682+140C>A) c.3715+140C>A (n.3715+140C>A) n.9C>A c.2468+140C>A c.3685+140C>A (n.3685+140C>A) n.1462+140C>A n.324+140C>A c.3804+140C>A n.960+140C>A n.1967+140C>A n.2698+140C>A n.569C>A n.1106+140C>A n.434C>A c.3538+140C>A (n.3538+140C>A) c.*2981+140C>A (n.*2981+140C>A) c.3574+140C>A (n.3574+140C>A) n.1641+140C>A c.3703+140C>A (n.3703+140C>A) c.3082+140C>A (n.3082+140C>A) c.3976+140C>A (n.3976+140C>A) c.3847+140C>A (n.3847+140C>A) c.2470+140C>A (n.2470+140C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081939C>A | CA2631131868 | TSC2 | c.*2232+141C>A (n.*2232+141C>A) c.3730+141C>A (n.3730+141C>A) c.3811+141C>A (n.3811+141C>A) c.*4263+141C>A (n.*4263+141C>A) c.*4877C>A (n.*4877C>A) c.3814+141C>A (n.3814+141C>A) c.3682+141C>A (n.3682+141C>A) c.3715+141C>A (n.3715+141C>A) n.10C>A c.2468+141C>A c.3685+141C>A (n.3685+141C>A) n.1462+141C>A n.324+141C>A c.3804+141C>A n.960+141C>A n.1967+141C>A n.2698+141C>A n.570C>A n.1106+141C>A n.435C>A c.3538+141C>A (n.3538+141C>A) c.*2981+141C>A (n.*2981+141C>A) c.3574+141C>A (n.3574+141C>A) n.1641+141C>A c.3703+141C>A (n.3703+141C>A) c.3082+141C>A (n.3082+141C>A) c.3976+141C>A (n.3976+141C>A) c.3847+141C>A (n.3847+141C>A) c.2470+141C>A (n.2470+141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081939C= | CA2202039455 | TSC2 | c.*2232+141C= (n.*2232+141C=) c.3730+141C= (n.3730+141C=) c.3811+141C= (n.3811+141C=) c.*4263+141C= (n.*4263+141C=) c.*4877C= (n.*4877C=) c.3814+141C= (n.3814+141C=) c.3682+141C= (n.3682+141C=) c.3715+141C= (n.3715+141C=) n.10C= c.2468+141C= c.3685+141C= (n.3685+141C=) n.1462+141C= n.324+141C= c.3804+141C= n.960+141C= n.1967+141C= n.2698+141C= n.570C= n.1106+141C= n.435C= c.3538+141C= (n.3538+141C=) c.*2981+141C= (n.*2981+141C=) c.3574+141C= (n.3574+141C=) n.1641+141C= c.3703+141C= (n.3703+141C=) c.3082+141C= (n.3082+141C=) c.3976+141C= (n.3976+141C=) c.3847+141C= (n.3847+141C=) c.2470+141C= (n.2470+141C=) | |
16 | g.2081939C>T | CA276750405 | TSC2 | c.*2232+141C>T (n.*2232+141C>T) c.3730+141C>T (n.3730+141C>T) c.3811+141C>T (n.3811+141C>T) c.*4263+141C>T (n.*4263+141C>T) c.*4877C>T (n.*4877C>T) c.3814+141C>T (n.3814+141C>T) c.3682+141C>T (n.3682+141C>T) c.3715+141C>T (n.3715+141C>T) n.10C>T c.2468+141C>T c.3685+141C>T (n.3685+141C>T) n.1462+141C>T n.324+141C>T c.3804+141C>T n.960+141C>T n.1967+141C>T n.2698+141C>T n.570C>T n.1106+141C>T n.435C>T c.3538+141C>T (n.3538+141C>T) c.*2981+141C>T (n.*2981+141C>T) c.3574+141C>T (n.3574+141C>T) n.1641+141C>T c.3703+141C>T (n.3703+141C>T) c.3082+141C>T (n.3082+141C>T) c.3976+141C>T (n.3976+141C>T) c.3847+141C>T (n.3847+141C>T) c.2470+141C>T (n.2470+141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081940G>A | CA276750407 | TSC2 | c.*2232+142G>A (n.*2232+142G>A) c.3730+142G>A (n.3730+142G>A) c.3811+142G>A (n.3811+142G>A) c.*4263+142G>A (n.*4263+142G>A) c.*4878G>A (n.*4878G>A) c.3814+142G>A (n.3814+142G>A) c.3682+142G>A (n.3682+142G>A) c.3715+142G>A (n.3715+142G>A) n.11G>A c.2468+142G>A c.3685+142G>A (n.3685+142G>A) n.1462+142G>A n.324+142G>A c.3804+142G>A n.960+142G>A n.1967+142G>A n.2698+142G>A n.571G>A n.1106+142G>A n.436G>A c.3538+142G>A (n.3538+142G>A) c.*2981+142G>A (n.*2981+142G>A) c.3574+142G>A (n.3574+142G>A) n.1641+142G>A c.3703+142G>A (n.3703+142G>A) c.3082+142G>A (n.3082+142G>A) c.3976+142G>A (n.3976+142G>A) c.3847+142G>A (n.3847+142G>A) c.2470+142G>A (n.2470+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081940G>C | CA718914840 | TSC2 | c.*2232+142G>C (n.*2232+142G>C) c.3730+142G>C (n.3730+142G>C) c.3811+142G>C (n.3811+142G>C) c.*4263+142G>C (n.*4263+142G>C) c.*4878G>C (n.*4878G>C) c.3814+142G>C (n.3814+142G>C) c.3682+142G>C (n.3682+142G>C) c.3715+142G>C (n.3715+142G>C) n.11G>C c.2468+142G>C c.3685+142G>C (n.3685+142G>C) n.1462+142G>C n.324+142G>C c.3804+142G>C n.960+142G>C n.1967+142G>C n.2698+142G>C n.571G>C n.1106+142G>C n.436G>C c.3538+142G>C (n.3538+142G>C) c.*2981+142G>C (n.*2981+142G>C) c.3574+142G>C (n.3574+142G>C) n.1641+142G>C c.3703+142G>C (n.3703+142G>C) c.3082+142G>C (n.3082+142G>C) c.3976+142G>C (n.3976+142G>C) c.3847+142G>C (n.3847+142G>C) c.2470+142G>C (n.2470+142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081940G= | CA2202039461 | TSC2 | c.*2232+142G= (n.*2232+142G=) c.3730+142G= (n.3730+142G=) c.3811+142G= (n.3811+142G=) c.*4263+142G= (n.*4263+142G=) c.*4878G= (n.*4878G=) c.3814+142G= (n.3814+142G=) c.3682+142G= (n.3682+142G=) c.3715+142G= (n.3715+142G=) n.11G= c.2468+142G= c.3685+142G= (n.3685+142G=) n.1462+142G= n.324+142G= c.3804+142G= n.960+142G= n.1967+142G= n.2698+142G= n.571G= n.1106+142G= n.436G= c.3538+142G= (n.3538+142G=) c.*2981+142G= (n.*2981+142G=) c.3574+142G= (n.3574+142G=) n.1641+142G= c.3703+142G= (n.3703+142G=) c.3082+142G= (n.3082+142G=) c.3976+142G= (n.3976+142G=) c.3847+142G= (n.3847+142G=) c.2470+142G= (n.2470+142G=) | |
16 | g.2081940G>T | CA2202039459 | TSC2 | c.*2232+142G>T (n.*2232+142G>T) c.3730+142G>T (n.3730+142G>T) c.3811+142G>T (n.3811+142G>T) c.*4263+142G>T (n.*4263+142G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.3814+142G>T (n.3814+142G>T) c.3682+142G>T (n.3682+142G>T) c.3715+142G>T (n.3715+142G>T) n.11G>T c.2468+142G>T c.3685+142G>T (n.3685+142G>T) n.1462+142G>T n.324+142G>T c.3804+142G>T n.960+142G>T n.1967+142G>T n.2698+142G>T n.571G>T n.1106+142G>T n.436G>T c.3538+142G>T (n.3538+142G>T) c.*2981+142G>T (n.*2981+142G>T) c.3574+142G>T (n.3574+142G>T) n.1641+142G>T c.3703+142G>T (n.3703+142G>T) c.3082+142G>T (n.3082+142G>T) c.3976+142G>T (n.3976+142G>T) c.3847+142G>T (n.3847+142G>T) c.2470+142G>T (n.2470+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081941G>T | CA2631131879 | TSC2 | c.*2232+143G>T (n.*2232+143G>T) c.3730+143G>T (n.3730+143G>T) c.3811+143G>T (n.3811+143G>T) c.*4263+143G>T (n.*4263+143G>T) c.*4879G>T (n.*4879G>T) c.3814+143G>T (n.3814+143G>T) c.3682+143G>T (n.3682+143G>T) c.3715+143G>T (n.3715+143G>T) n.12G>T c.2468+143G>T c.3685+143G>T (n.3685+143G>T) n.1462+143G>T n.324+143G>T c.3804+143G>T n.960+143G>T n.1967+143G>T n.2698+143G>T n.572G>T n.1106+143G>T n.437G>T c.3538+143G>T (n.3538+143G>T) c.*2981+143G>T (n.*2981+143G>T) c.3574+143G>T (n.3574+143G>T) n.1641+143G>T c.3703+143G>T (n.3703+143G>T) c.3082+143G>T (n.3082+143G>T) c.3976+143G>T (n.3976+143G>T) c.3847+143G>T (n.3847+143G>T) c.2470+143G>T (n.2470+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081943_2081944dup | CA2805579770 | TSC2 | c.*2232+145_*2232+146dup (n.*2232+145_*2232+146dup) c.3730+145_3730+146dup (n.3730+145_3730+146dup) c.3811+145_3811+146dup (n.3811+145_3811+146dup) c.*4263+145_*4263+146dup (n.*4263+145_*4263+146dup) c.*4881_*4882dup (n.*4881_*4882dup) c.3814+145_3814+146dup (n.3814+145_3814+146dup) c.3682+145_3682+146dup (n.3682+145_3682+146dup) c.3715+145_3715+146dup (n.3715+145_3715+146dup) n.14_15dup c.2468+145_2468+146dup c.3685+145_3685+146dup (n.3685+145_3685+146dup) n.1462+145_1462+146dup n.324+145_324+146dup c.3804+145_3804+146dup n.960+145_960+146dup n.1967+145_1967+146dup n.2698+145_2698+146dup n.574_575dup n.1106+145_1106+146dup n.439_440dup c.3538+145_3538+146dup (n.3538+145_3538+146dup) c.*2981+145_*2981+146dup (n.*2981+145_*2981+146dup) c.3574+145_3574+146dup (n.3574+145_3574+146dup) n.1641+145_1641+146dup c.3703+145_3703+146dup (n.3703+145_3703+146dup) c.3082+145_3082+146dup (n.3082+145_3082+146dup) c.3976+145_3976+146dup (n.3976+145_3976+146dup) c.3847+145_3847+146dup (n.3847+145_3847+146dup) c.2470+145_2470+146dup (n.2470+145_2470+146dup) | |
16 | g.2081942T>C | CA718914841 | TSC2 | c.*2232+144T>C (n.*2232+144T>C) c.3730+144T>C (n.3730+144T>C) c.3811+144T>C (n.3811+144T>C) c.*4263+144T>C (n.*4263+144T>C) c.*4880T>C (n.*4880T>C) c.3814+144T>C (n.3814+144T>C) c.3682+144T>C (n.3682+144T>C) c.3715+144T>C (n.3715+144T>C) n.13T>C c.2468+144T>C c.3685+144T>C (n.3685+144T>C) n.1462+144T>C n.324+144T>C c.3804+144T>C n.960+144T>C n.1967+144T>C n.2698+144T>C n.573T>C n.1106+144T>C n.438T>C c.3538+144T>C (n.3538+144T>C) c.*2981+144T>C (n.*2981+144T>C) c.3574+144T>C (n.3574+144T>C) n.1641+144T>C c.3703+144T>C (n.3703+144T>C) c.3082+144T>C (n.3082+144T>C) c.3976+144T>C (n.3976+144T>C) c.3847+144T>C (n.3847+144T>C) c.2470+144T>C (n.2470+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081942T= | CA2202039464 | TSC2 | c.*2232+144T= (n.*2232+144T=) c.3730+144T= (n.3730+144T=) c.3811+144T= (n.3811+144T=) c.*4263+144T= (n.*4263+144T=) c.*4880T= (n.*4880T=) c.3814+144T= (n.3814+144T=) c.3682+144T= (n.3682+144T=) c.3715+144T= (n.3715+144T=) n.13T= c.2468+144T= c.3685+144T= (n.3685+144T=) n.1462+144T= n.324+144T= c.3804+144T= n.960+144T= n.1967+144T= n.2698+144T= n.573T= n.1106+144T= n.438T= c.3538+144T= (n.3538+144T=) c.*2981+144T= (n.*2981+144T=) c.3574+144T= (n.3574+144T=) n.1641+144T= c.3703+144T= (n.3703+144T=) c.3082+144T= (n.3082+144T=) c.3976+144T= (n.3976+144T=) c.3847+144T= (n.3847+144T=) c.2470+144T= (n.2470+144T=) | |
16 | g.2081943G>C | CA2631131883 | TSC2 | c.*2232+145G>C (n.*2232+145G>C) c.3730+145G>C (n.3730+145G>C) c.3811+145G>C (n.3811+145G>C) c.*4263+145G>C (n.*4263+145G>C) c.*4881G>C (n.*4881G>C) c.3814+145G>C (n.3814+145G>C) c.3682+145G>C (n.3682+145G>C) c.3715+145G>C (n.3715+145G>C) n.14G>C c.2468+145G>C c.3685+145G>C (n.3685+145G>C) n.1462+145G>C n.324+145G>C c.3804+145G>C n.960+145G>C n.1967+145G>C n.2698+145G>C n.574G>C n.1106+145G>C n.439G>C c.3538+145G>C (n.3538+145G>C) c.*2981+145G>C (n.*2981+145G>C) c.3574+145G>C (n.3574+145G>C) n.1641+145G>C c.3703+145G>C (n.3703+145G>C) c.3082+145G>C (n.3082+145G>C) c.3976+145G>C (n.3976+145G>C) c.3847+145G>C (n.3847+145G>C) c.2470+145G>C (n.2470+145G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081943G>T | CA2631131885 | TSC2 | c.*2232+145G>T (n.*2232+145G>T) c.3730+145G>T (n.3730+145G>T) c.3811+145G>T (n.3811+145G>T) c.*4263+145G>T (n.*4263+145G>T) c.*4881G>T (n.*4881G>T) c.3814+145G>T (n.3814+145G>T) c.3682+145G>T (n.3682+145G>T) c.3715+145G>T (n.3715+145G>T) n.14G>T c.2468+145G>T c.3685+145G>T (n.3685+145G>T) n.1462+145G>T n.324+145G>T c.3804+145G>T n.960+145G>T n.1967+145G>T n.2698+145G>T n.574G>T n.1106+145G>T n.439G>T c.3538+145G>T (n.3538+145G>T) c.*2981+145G>T (n.*2981+145G>T) c.3574+145G>T (n.3574+145G>T) n.1641+145G>T c.3703+145G>T (n.3703+145G>T) c.3082+145G>T (n.3082+145G>T) c.3976+145G>T (n.3976+145G>T) c.3847+145G>T (n.3847+145G>T) c.2470+145G>T (n.2470+145G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081945T>C | CA2631131888 | TSC2 | c.*2232+147T>C (n.*2232+147T>C) c.3730+147T>C (n.3730+147T>C) c.3811+147T>C (n.3811+147T>C) c.*4263+147T>C (n.*4263+147T>C) c.*4883T>C (n.*4883T>C) c.3814+147T>C (n.3814+147T>C) c.3682+147T>C (n.3682+147T>C) c.3715+147T>C (n.3715+147T>C) n.16T>C c.2468+147T>C c.3685+147T>C (n.3685+147T>C) n.1462+147T>C n.324+147T>C c.3804+147T>C n.960+147T>C n.1967+147T>C n.2698+147T>C n.576T>C n.1106+147T>C n.441T>C c.3538+147T>C (n.3538+147T>C) c.*2981+147T>C (n.*2981+147T>C) c.3574+147T>C (n.3574+147T>C) n.1641+147T>C c.3703+147T>C (n.3703+147T>C) c.3082+147T>C (n.3082+147T>C) c.3976+147T>C (n.3976+147T>C) c.3847+147T>C (n.3847+147T>C) c.2470+147T>C (n.2470+147T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081946T>A | CA2631131935 | TSC2 | c.*2232+148T>A (n.*2232+148T>A) c.3730+148T>A (n.3730+148T>A) c.3811+148T>A (n.3811+148T>A) c.*4263+148T>A (n.*4263+148T>A) c.*4884T>A (n.*4884T>A) c.3814+148T>A (n.3814+148T>A) c.3682+148T>A (n.3682+148T>A) c.3715+148T>A (n.3715+148T>A) n.17T>A c.2468+148T>A c.3685+148T>A (n.3685+148T>A) n.1462+148T>A n.324+148T>A c.3804+148T>A n.960+148T>A n.1967+148T>A n.2698+148T>A n.577T>A n.1106+148T>A n.442T>A c.3538+148T>A (n.3538+148T>A) c.*2981+148T>A (n.*2981+148T>A) c.3574+148T>A (n.3574+148T>A) n.1641+148T>A c.3703+148T>A (n.3703+148T>A) c.3082+148T>A (n.3082+148T>A) c.3976+148T>A (n.3976+148T>A) c.3847+148T>A (n.3847+148T>A) c.2470+148T>A (n.2470+148T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081946T>C | CA276750409 | TSC2 | c.*2232+148T>C (n.*2232+148T>C) c.3730+148T>C (n.3730+148T>C) c.3811+148T>C (n.3811+148T>C) c.*4263+148T>C (n.*4263+148T>C) c.*4884T>C (n.*4884T>C) c.3814+148T>C (n.3814+148T>C) c.3682+148T>C (n.3682+148T>C) c.3715+148T>C (n.3715+148T>C) n.17T>C c.2468+148T>C c.3685+148T>C (n.3685+148T>C) n.1462+148T>C n.324+148T>C c.3804+148T>C n.960+148T>C n.1967+148T>C n.2698+148T>C n.577T>C n.1106+148T>C n.442T>C c.3538+148T>C (n.3538+148T>C) c.*2981+148T>C (n.*2981+148T>C) c.3574+148T>C (n.3574+148T>C) n.1641+148T>C c.3703+148T>C (n.3703+148T>C) c.3082+148T>C (n.3082+148T>C) c.3976+148T>C (n.3976+148T>C) c.3847+148T>C (n.3847+148T>C) c.2470+148T>C (n.2470+148T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081946T>G | CA718914842 | TSC2 | c.*2232+148T>G (n.*2232+148T>G) c.3730+148T>G (n.3730+148T>G) c.3811+148T>G (n.3811+148T>G) c.*4263+148T>G (n.*4263+148T>G) c.*4884T>G (n.*4884T>G) c.3814+148T>G (n.3814+148T>G) c.3682+148T>G (n.3682+148T>G) c.3715+148T>G (n.3715+148T>G) n.17T>G c.2468+148T>G c.3685+148T>G (n.3685+148T>G) n.1462+148T>G n.324+148T>G c.3804+148T>G n.960+148T>G n.1967+148T>G n.2698+148T>G n.577T>G n.1106+148T>G n.442T>G c.3538+148T>G (n.3538+148T>G) c.*2981+148T>G (n.*2981+148T>G) c.3574+148T>G (n.3574+148T>G) n.1641+148T>G c.3703+148T>G (n.3703+148T>G) c.3082+148T>G (n.3082+148T>G) c.3976+148T>G (n.3976+148T>G) c.3847+148T>G (n.3847+148T>G) c.2470+148T>G (n.2470+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081946T= | CA2202039467 | TSC2 | c.*2232+148T= (n.*2232+148T=) c.3730+148T= (n.3730+148T=) c.3811+148T= (n.3811+148T=) c.*4263+148T= (n.*4263+148T=) c.*4884T= (n.*4884T=) c.3814+148T= (n.3814+148T=) c.3682+148T= (n.3682+148T=) c.3715+148T= (n.3715+148T=) n.17T= c.2468+148T= c.3685+148T= (n.3685+148T=) n.1462+148T= n.324+148T= c.3804+148T= n.960+148T= n.1967+148T= n.2698+148T= n.577T= n.1106+148T= n.442T= c.3538+148T= (n.3538+148T=) c.*2981+148T= (n.*2981+148T=) c.3574+148T= (n.3574+148T=) n.1641+148T= c.3703+148T= (n.3703+148T=) c.3082+148T= (n.3082+148T=) c.3976+148T= (n.3976+148T=) c.3847+148T= (n.3847+148T=) c.2470+148T= (n.2470+148T=) | |
16 | g.2081948G>T | CA2631131971 | TSC2 | c.*2232+150G>T (n.*2232+150G>T) c.3730+150G>T (n.3730+150G>T) c.3811+150G>T (n.3811+150G>T) c.*4263+150G>T (n.*4263+150G>T) c.*4886G>T (n.*4886G>T) c.3814+150G>T (n.3814+150G>T) c.3682+150G>T (n.3682+150G>T) c.3715+150G>T (n.3715+150G>T) n.19G>T c.2468+150G>T c.3685+150G>T (n.3685+150G>T) n.1462+150G>T n.324+150G>T c.3804+150G>T n.960+150G>T n.1967+150G>T n.2698+150G>T n.579G>T n.1106+150G>T n.444G>T c.3538+150G>T (n.3538+150G>T) c.*2981+150G>T (n.*2981+150G>T) c.3574+150G>T (n.3574+150G>T) n.1641+150G>T c.3703+150G>T (n.3703+150G>T) c.3082+150G>T (n.3082+150G>T) c.3976+150G>T (n.3976+150G>T) c.3847+150G>T (n.3847+150G>T) c.2470+150G>T (n.2470+150G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081949G>C | CA2202039470 | TSC2 | c.*2232+151G>C (n.*2232+151G>C) c.3730+151G>C (n.3730+151G>C) c.3811+151G>C (n.3811+151G>C) c.*4263+151G>C (n.*4263+151G>C) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.3814+151G>C (n.3814+151G>C) c.3682+151G>C (n.3682+151G>C) c.3715+151G>C (n.3715+151G>C) n.20G>C c.2468+151G>C c.3685+151G>C (n.3685+151G>C) n.1462+151G>C n.324+151G>C c.3804+151G>C n.960+151G>C n.1967+151G>C n.2698+151G>C n.580G>C n.1106+151G>C n.445G>C c.3538+151G>C (n.3538+151G>C) c.*2981+151G>C (n.*2981+151G>C) c.3574+151G>C (n.3574+151G>C) n.1641+151G>C c.3703+151G>C (n.3703+151G>C) c.3082+151G>C (n.3082+151G>C) c.3976+151G>C (n.3976+151G>C) c.3847+151G>C (n.3847+151G>C) c.2470+151G>C (n.2470+151G>C) | dbSNP |
16 | g.2081949G= | CA2202039469 | TSC2 | c.*2232+151G= (n.*2232+151G=) c.3730+151G= (n.3730+151G=) c.3811+151G= (n.3811+151G=) c.*4263+151G= (n.*4263+151G=) c.*4887G= (n.*4887G=) c.3814+151G= (n.3814+151G=) c.3682+151G= (n.3682+151G=) c.3715+151G= (n.3715+151G=) n.20G= c.2468+151G= c.3685+151G= (n.3685+151G=) n.1462+151G= n.324+151G= c.3804+151G= n.960+151G= n.1967+151G= n.2698+151G= n.580G= n.1106+151G= n.445G= c.3538+151G= (n.3538+151G=) c.*2981+151G= (n.*2981+151G=) c.3574+151G= (n.3574+151G=) n.1641+151G= c.3703+151G= (n.3703+151G=) c.3082+151G= (n.3082+151G=) c.3976+151G= (n.3976+151G=) c.3847+151G= (n.3847+151G=) c.2470+151G= (n.2470+151G=) | |
16 | g.2081951G>A | CA2631131973 | TSC2 | c.*2232+153G>A (n.*2232+153G>A) c.3730+153G>A (n.3730+153G>A) c.3811+153G>A (n.3811+153G>A) c.*4263+153G>A (n.*4263+153G>A) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.3814+153G>A (n.3814+153G>A) c.3682+153G>A (n.3682+153G>A) c.3715+153G>A (n.3715+153G>A) n.22G>A c.2468+153G>A c.3685+153G>A (n.3685+153G>A) n.1462+153G>A n.324+153G>A c.3804+153G>A n.960+153G>A n.1967+153G>A n.2698+153G>A n.582G>A n.1106+153G>A n.447G>A c.3538+153G>A (n.3538+153G>A) c.*2981+153G>A (n.*2981+153G>A) c.3574+153G>A (n.3574+153G>A) n.1641+153G>A c.3703+153G>A (n.3703+153G>A) c.3082+153G>A (n.3082+153G>A) c.3976+153G>A (n.3976+153G>A) c.3847+153G>A (n.3847+153G>A) c.2470+153G>A (n.2470+153G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081951G>T | CA2631131981 | TSC2 | c.*2232+153G>T (n.*2232+153G>T) c.3730+153G>T (n.3730+153G>T) c.3811+153G>T (n.3811+153G>T) c.*4263+153G>T (n.*4263+153G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.3814+153G>T (n.3814+153G>T) c.3682+153G>T (n.3682+153G>T) c.3715+153G>T (n.3715+153G>T) n.22G>T c.2468+153G>T c.3685+153G>T (n.3685+153G>T) n.1462+153G>T n.324+153G>T c.3804+153G>T n.960+153G>T n.1967+153G>T n.2698+153G>T n.582G>T n.1106+153G>T n.447G>T c.3538+153G>T (n.3538+153G>T) c.*2981+153G>T (n.*2981+153G>T) c.3574+153G>T (n.3574+153G>T) n.1641+153G>T c.3703+153G>T (n.3703+153G>T) c.3082+153G>T (n.3082+153G>T) c.3976+153G>T (n.3976+153G>T) c.3847+153G>T (n.3847+153G>T) c.2470+153G>T (n.2470+153G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081952G>A | CA2631131983 | TSC2 | c.*2232+154G>A (n.*2232+154G>A) c.3730+154G>A (n.3730+154G>A) c.3811+154G>A (n.3811+154G>A) c.*4263+154G>A (n.*4263+154G>A) c.*4890G>A (n.*4890G>A) c.3814+154G>A (n.3814+154G>A) c.3682+154G>A (n.3682+154G>A) c.3715+154G>A (n.3715+154G>A) n.23G>A c.2468+154G>A c.3685+154G>A (n.3685+154G>A) n.1462+154G>A n.324+154G>A c.3804+154G>A n.960+154G>A n.1967+154G>A n.2698+154G>A n.583G>A n.1106+154G>A n.448G>A c.3538+154G>A (n.3538+154G>A) c.*2981+154G>A (n.*2981+154G>A) c.3574+154G>A (n.3574+154G>A) n.1641+154G>A c.3703+154G>A (n.3703+154G>A) c.3082+154G>A (n.3082+154G>A) c.3976+154G>A (n.3976+154G>A) c.3847+154G>A (n.3847+154G>A) c.2470+154G>A (n.2470+154G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081952G>C | CA2631131992 | TSC2 | c.*2232+154G>C (n.*2232+154G>C) c.3730+154G>C (n.3730+154G>C) c.3811+154G>C (n.3811+154G>C) c.*4263+154G>C (n.*4263+154G>C) c.*4890G>C (n.*4890G>C) c.3814+154G>C (n.3814+154G>C) c.3682+154G>C (n.3682+154G>C) c.3715+154G>C (n.3715+154G>C) n.23G>C c.2468+154G>C c.3685+154G>C (n.3685+154G>C) n.1462+154G>C n.324+154G>C c.3804+154G>C n.960+154G>C n.1967+154G>C n.2698+154G>C n.583G>C n.1106+154G>C n.448G>C c.3538+154G>C (n.3538+154G>C) c.*2981+154G>C (n.*2981+154G>C) c.3574+154G>C (n.3574+154G>C) n.1641+154G>C c.3703+154G>C (n.3703+154G>C) c.3082+154G>C (n.3082+154G>C) c.3976+154G>C (n.3976+154G>C) c.3847+154G>C (n.3847+154G>C) c.2470+154G>C (n.2470+154G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081952G>T | CA2631131986 | TSC2 | c.*2232+154G>T (n.*2232+154G>T) c.3730+154G>T (n.3730+154G>T) c.3811+154G>T (n.3811+154G>T) c.*4263+154G>T (n.*4263+154G>T) c.*4890G>T (n.*4890G>T) c.3814+154G>T (n.3814+154G>T) c.3682+154G>T (n.3682+154G>T) c.3715+154G>T (n.3715+154G>T) n.23G>T c.2468+154G>T c.3685+154G>T (n.3685+154G>T) n.1462+154G>T n.324+154G>T c.3804+154G>T n.960+154G>T n.1967+154G>T n.2698+154G>T n.583G>T n.1106+154G>T n.448G>T c.3538+154G>T (n.3538+154G>T) c.*2981+154G>T (n.*2981+154G>T) c.3574+154G>T (n.3574+154G>T) n.1641+154G>T c.3703+154G>T (n.3703+154G>T) c.3082+154G>T (n.3082+154G>T) c.3976+154G>T (n.3976+154G>T) c.3847+154G>T (n.3847+154G>T) c.2470+154G>T (n.2470+154G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081953A>T | CA2631131997 | TSC2 | c.*2232+155A>T (n.*2232+155A>T) c.3730+155A>T (n.3730+155A>T) c.3811+155A>T (n.3811+155A>T) c.*4263+155A>T (n.*4263+155A>T) c.*4891A>T (n.*4891A>T) c.3814+155A>T (n.3814+155A>T) c.3682+155A>T (n.3682+155A>T) c.3715+155A>T (n.3715+155A>T) n.24A>T c.2468+155A>T c.3685+155A>T (n.3685+155A>T) n.1462+155A>T n.324+155A>T c.3804+155A>T n.960+155A>T n.1967+155A>T n.2698+155A>T n.584A>T n.1106+155A>T n.449A>T c.3538+155A>T (n.3538+155A>T) c.*2981+155A>T (n.*2981+155A>T) c.3574+155A>T (n.3574+155A>T) n.1641+155A>T c.3703+155A>T (n.3703+155A>T) c.3082+155A>T (n.3082+155A>T) c.3976+155A>T (n.3976+155A>T) c.3847+155A>T (n.3847+155A>T) c.2470+155A>T (n.2470+155A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081954G>A | CA2631132010 | TSC2 | c.*2232+156G>A (n.*2232+156G>A) c.3730+156G>A (n.3730+156G>A) c.3811+156G>A (n.3811+156G>A) c.*4263+156G>A (n.*4263+156G>A) c.*4892G>A (n.*4892G>A) c.3814+156G>A (n.3814+156G>A) c.3682+156G>A (n.3682+156G>A) c.3715+156G>A (n.3715+156G>A) n.25G>A c.2468+156G>A c.3685+156G>A (n.3685+156G>A) n.1462+156G>A n.324+156G>A c.3804+156G>A n.960+156G>A n.1967+156G>A n.2698+156G>A n.585G>A n.1106+156G>A n.450G>A c.3538+156G>A (n.3538+156G>A) c.*2981+156G>A (n.*2981+156G>A) c.3574+156G>A (n.3574+156G>A) n.1641+156G>A c.3703+156G>A (n.3703+156G>A) c.3082+156G>A (n.3082+156G>A) c.3976+156G>A (n.3976+156G>A) c.3847+156G>A (n.3847+156G>A) c.2470+156G>A (n.2470+156G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081954G>T | CA2631132013 | TSC2 | c.*2232+156G>T (n.*2232+156G>T) c.3730+156G>T (n.3730+156G>T) c.3811+156G>T (n.3811+156G>T) c.*4263+156G>T (n.*4263+156G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.3814+156G>T (n.3814+156G>T) c.3682+156G>T (n.3682+156G>T) c.3715+156G>T (n.3715+156G>T) n.25G>T c.2468+156G>T c.3685+156G>T (n.3685+156G>T) n.1462+156G>T n.324+156G>T c.3804+156G>T n.960+156G>T n.1967+156G>T n.2698+156G>T n.585G>T n.1106+156G>T n.450G>T c.3538+156G>T (n.3538+156G>T) c.*2981+156G>T (n.*2981+156G>T) c.3574+156G>T (n.3574+156G>T) n.1641+156G>T c.3703+156G>T (n.3703+156G>T) c.3082+156G>T (n.3082+156G>T) c.3976+156G>T (n.3976+156G>T) c.3847+156G>T (n.3847+156G>T) c.2470+156G>T (n.2470+156G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081955G>A | CA2631132015 | TSC2 | c.*2232+157G>A (n.*2232+157G>A) c.3730+157G>A (n.3730+157G>A) c.3811+157G>A (n.3811+157G>A) c.*4263+157G>A (n.*4263+157G>A) c.*4893G>A (n.*4893G>A) c.3814+157G>A (n.3814+157G>A) c.3682+157G>A (n.3682+157G>A) c.3715+157G>A (n.3715+157G>A) n.26G>A c.2468+157G>A c.3685+157G>A (n.3685+157G>A) n.1462+157G>A n.324+157G>A c.3804+157G>A n.960+157G>A n.1967+157G>A n.2698+157G>A n.586G>A n.1106+157G>A n.451G>A c.3538+157G>A (n.3538+157G>A) c.*2981+157G>A (n.*2981+157G>A) c.3574+157G>A (n.3574+157G>A) n.1641+157G>A c.3703+157G>A (n.3703+157G>A) c.3082+157G>A (n.3082+157G>A) c.3976+157G>A (n.3976+157G>A) c.3847+157G>A (n.3847+157G>A) c.2470+157G>A (n.2470+157G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081955G>T | CA2631132017 | TSC2 | c.*2232+157G>T (n.*2232+157G>T) c.3730+157G>T (n.3730+157G>T) c.3811+157G>T (n.3811+157G>T) c.*4263+157G>T (n.*4263+157G>T) c.*4893G>T (n.*4893G>T) c.3814+157G>T (n.3814+157G>T) c.3682+157G>T (n.3682+157G>T) c.3715+157G>T (n.3715+157G>T) n.26G>T c.2468+157G>T c.3685+157G>T (n.3685+157G>T) n.1462+157G>T n.324+157G>T c.3804+157G>T n.960+157G>T n.1967+157G>T n.2698+157G>T n.586G>T n.1106+157G>T n.451G>T c.3538+157G>T (n.3538+157G>T) c.*2981+157G>T (n.*2981+157G>T) c.3574+157G>T (n.3574+157G>T) n.1641+157G>T c.3703+157G>T (n.3703+157G>T) c.3082+157G>T (n.3082+157G>T) c.3976+157G>T (n.3976+157G>T) c.3847+157G>T (n.3847+157G>T) c.2470+157G>T (n.2470+157G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081956C>A | CA2631132018 | TSC2 | c.*2232+158C>A (n.*2232+158C>A) c.3730+158C>A (n.3730+158C>A) c.3811+158C>A (n.3811+158C>A) c.*4263+158C>A (n.*4263+158C>A) c.*4894C>A (n.*4894C>A) c.3814+158C>A (n.3814+158C>A) c.3682+158C>A (n.3682+158C>A) c.3715+158C>A (n.3715+158C>A) n.27C>A c.2468+158C>A c.3685+158C>A (n.3685+158C>A) n.1462+158C>A n.324+158C>A c.3804+158C>A n.960+158C>A n.1967+158C>A n.2698+158C>A n.587C>A n.1106+158C>A n.452C>A c.3538+158C>A (n.3538+158C>A) c.*2981+158C>A (n.*2981+158C>A) c.3574+158C>A (n.3574+158C>A) n.1641+158C>A c.3703+158C>A (n.3703+158C>A) c.3082+158C>A (n.3082+158C>A) c.3976+158C>A (n.3976+158C>A) c.3847+158C>A (n.3847+158C>A) c.2470+158C>A (n.2470+158C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081956C>G | CA2631132019 | TSC2 | c.*2232+158C>G (n.*2232+158C>G) c.3730+158C>G (n.3730+158C>G) c.3811+158C>G (n.3811+158C>G) c.*4263+158C>G (n.*4263+158C>G) c.*4894C>G (n.*4894C>G) c.3814+158C>G (n.3814+158C>G) c.3682+158C>G (n.3682+158C>G) c.3715+158C>G (n.3715+158C>G) n.27C>G c.2468+158C>G c.3685+158C>G (n.3685+158C>G) n.1462+158C>G n.324+158C>G c.3804+158C>G n.960+158C>G n.1967+158C>G n.2698+158C>G n.587C>G n.1106+158C>G n.452C>G c.3538+158C>G (n.3538+158C>G) c.*2981+158C>G (n.*2981+158C>G) c.3574+158C>G (n.3574+158C>G) n.1641+158C>G c.3703+158C>G (n.3703+158C>G) c.3082+158C>G (n.3082+158C>G) c.3976+158C>G (n.3976+158C>G) c.3847+158C>G (n.3847+158C>G) c.2470+158C>G (n.2470+158C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081956C>T | CA2631132021 | TSC2 | c.*2232+158C>T (n.*2232+158C>T) c.3730+158C>T (n.3730+158C>T) c.3811+158C>T (n.3811+158C>T) c.*4263+158C>T (n.*4263+158C>T) c.*4894C>T (n.*4894C>T) c.3814+158C>T (n.3814+158C>T) c.3682+158C>T (n.3682+158C>T) c.3715+158C>T (n.3715+158C>T) n.27C>T c.2468+158C>T c.3685+158C>T (n.3685+158C>T) n.1462+158C>T n.324+158C>T c.3804+158C>T n.960+158C>T n.1967+158C>T n.2698+158C>T n.587C>T n.1106+158C>T n.452C>T c.3538+158C>T (n.3538+158C>T) c.*2981+158C>T (n.*2981+158C>T) c.3574+158C>T (n.3574+158C>T) n.1641+158C>T c.3703+158C>T (n.3703+158C>T) c.3082+158C>T (n.3082+158C>T) c.3976+158C>T (n.3976+158C>T) c.3847+158C>T (n.3847+158C>T) c.2470+158C>T (n.2470+158C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081957T>A | CA2631132024 | TSC2 | c.*2232+159T>A (n.*2232+159T>A) c.3730+159T>A (n.3730+159T>A) c.3811+159T>A (n.3811+159T>A) c.*4263+159T>A (n.*4263+159T>A) c.*4895T>A (n.*4895T>A) c.3814+159T>A (n.3814+159T>A) c.3682+159T>A (n.3682+159T>A) c.3715+159T>A (n.3715+159T>A) n.28T>A c.2468+159T>A c.3685+159T>A (n.3685+159T>A) n.1462+159T>A n.324+159T>A c.3804+159T>A n.960+159T>A n.1967+159T>A n.2698+159T>A n.588T>A n.1106+159T>A n.453T>A c.3538+159T>A (n.3538+159T>A) c.*2981+159T>A (n.*2981+159T>A) c.3574+159T>A (n.3574+159T>A) n.1641+159T>A c.3703+159T>A (n.3703+159T>A) c.3082+159T>A (n.3082+159T>A) c.3976+159T>A (n.3976+159T>A) c.3847+159T>A (n.3847+159T>A) c.2470+159T>A (n.2470+159T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081957T>C | CA2631132025 | TSC2 | c.*2232+159T>C (n.*2232+159T>C) c.3730+159T>C (n.3730+159T>C) c.3811+159T>C (n.3811+159T>C) c.*4263+159T>C (n.*4263+159T>C) c.*4895T>C (n.*4895T>C) c.3814+159T>C (n.3814+159T>C) c.3682+159T>C (n.3682+159T>C) c.3715+159T>C (n.3715+159T>C) n.28T>C c.2468+159T>C c.3685+159T>C (n.3685+159T>C) n.1462+159T>C n.324+159T>C c.3804+159T>C n.960+159T>C n.1967+159T>C n.2698+159T>C n.588T>C n.1106+159T>C n.453T>C c.3538+159T>C (n.3538+159T>C) c.*2981+159T>C (n.*2981+159T>C) c.3574+159T>C (n.3574+159T>C) n.1641+159T>C c.3703+159T>C (n.3703+159T>C) c.3082+159T>C (n.3082+159T>C) c.3976+159T>C (n.3976+159T>C) c.3847+159T>C (n.3847+159T>C) c.2470+159T>C (n.2470+159T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081958G>A | CA2631132027 | TSC2 | c.*2232+160G>A (n.*2232+160G>A) c.3730+160G>A (n.3730+160G>A) c.3811+160G>A (n.3811+160G>A) c.*4263+160G>A (n.*4263+160G>A) c.*4896G>A (n.*4896G>A) c.3814+160G>A (n.3814+160G>A) c.3682+160G>A (n.3682+160G>A) c.3715+160G>A (n.3715+160G>A) n.29G>A c.2468+160G>A c.3685+160G>A (n.3685+160G>A) n.1462+160G>A n.324+160G>A c.3804+160G>A n.960+160G>A n.1967+160G>A n.2698+160G>A n.589G>A n.1106+160G>A n.454G>A c.3538+160G>A (n.3538+160G>A) c.*2981+160G>A (n.*2981+160G>A) c.3574+160G>A (n.3574+160G>A) n.1641+160G>A c.3703+160G>A (n.3703+160G>A) c.3082+160G>A (n.3082+160G>A) c.3976+160G>A (n.3976+160G>A) c.3847+160G>A (n.3847+160G>A) c.2470+160G>A (n.2470+160G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081958G>C | CA2202039474 | TSC2 | c.*2232+160G>C (n.*2232+160G>C) c.3730+160G>C (n.3730+160G>C) c.3811+160G>C (n.3811+160G>C) c.*4263+160G>C (n.*4263+160G>C) c.*4896G>C (n.*4896G>C) c.3814+160G>C (n.3814+160G>C) c.3682+160G>C (n.3682+160G>C) c.3715+160G>C (n.3715+160G>C) n.29G>C c.2468+160G>C c.3685+160G>C (n.3685+160G>C) n.1462+160G>C n.324+160G>C c.3804+160G>C n.960+160G>C n.1967+160G>C n.2698+160G>C n.589G>C n.1106+160G>C n.454G>C c.3538+160G>C (n.3538+160G>C) c.*2981+160G>C (n.*2981+160G>C) c.3574+160G>C (n.3574+160G>C) n.1641+160G>C c.3703+160G>C (n.3703+160G>C) c.3082+160G>C (n.3082+160G>C) c.3976+160G>C (n.3976+160G>C) c.3847+160G>C (n.3847+160G>C) c.2470+160G>C (n.2470+160G>C) | dbSNP |
16 | g.2081958G= | CA2202039473 | TSC2 | c.*2232+160G= (n.*2232+160G=) c.3730+160G= (n.3730+160G=) c.3811+160G= (n.3811+160G=) c.*4263+160G= (n.*4263+160G=) c.*4896G= (n.*4896G=) c.3814+160G= (n.3814+160G=) c.3682+160G= (n.3682+160G=) c.3715+160G= (n.3715+160G=) n.29G= c.2468+160G= c.3685+160G= (n.3685+160G=) n.1462+160G= n.324+160G= c.3804+160G= n.960+160G= n.1967+160G= n.2698+160G= n.589G= n.1106+160G= n.454G= c.3538+160G= (n.3538+160G=) c.*2981+160G= (n.*2981+160G=) c.3574+160G= (n.3574+160G=) n.1641+160G= c.3703+160G= (n.3703+160G=) c.3082+160G= (n.3082+160G=) c.3976+160G= (n.3976+160G=) c.3847+160G= (n.3847+160G=) c.2470+160G= (n.2470+160G=) | |
16 | g.2081958G>T | CA2631132028 | TSC2 | c.*2232+160G>T (n.*2232+160G>T) c.3730+160G>T (n.3730+160G>T) c.3811+160G>T (n.3811+160G>T) c.*4263+160G>T (n.*4263+160G>T) c.*4896G>T (n.*4896G>T) c.3814+160G>T (n.3814+160G>T) c.3682+160G>T (n.3682+160G>T) c.3715+160G>T (n.3715+160G>T) n.29G>T c.2468+160G>T c.3685+160G>T (n.3685+160G>T) n.1462+160G>T n.324+160G>T c.3804+160G>T n.960+160G>T n.1967+160G>T n.2698+160G>T n.589G>T n.1106+160G>T n.454G>T c.3538+160G>T (n.3538+160G>T) c.*2981+160G>T (n.*2981+160G>T) c.3574+160G>T (n.3574+160G>T) n.1641+160G>T c.3703+160G>T (n.3703+160G>T) c.3082+160G>T (n.3082+160G>T) c.3976+160G>T (n.3976+160G>T) c.3847+160G>T (n.3847+160G>T) c.2470+160G>T (n.2470+160G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081959A>G | CA2631132029 | TSC2 | c.*2232+161A>G (n.*2232+161A>G) c.3730+161A>G (n.3730+161A>G) c.3811+161A>G (n.3811+161A>G) c.*4263+161A>G (n.*4263+161A>G) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.3814+161A>G (n.3814+161A>G) c.3682+161A>G (n.3682+161A>G) c.3715+161A>G (n.3715+161A>G) n.30A>G c.2468+161A>G c.3685+161A>G (n.3685+161A>G) n.1462+161A>G n.324+161A>G c.3804+161A>G n.960+161A>G n.1967+161A>G n.2698+161A>G n.590A>G n.1106+161A>G n.455A>G c.3538+161A>G (n.3538+161A>G) c.*2981+161A>G (n.*2981+161A>G) c.3574+161A>G (n.3574+161A>G) n.1641+161A>G c.3703+161A>G (n.3703+161A>G) c.3082+161A>G (n.3082+161A>G) c.3976+161A>G (n.3976+161A>G) c.3847+161A>G (n.3847+161A>G) c.2470+161A>G (n.2470+161A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081959_2081960delinsAC | CA2202039477 | TSC2 | c.*2232+161_*2232+162delinsAC (n.*2232+161_*2232+162delinsAC) c.3730+161_3730+162delinsAC (n.3730+161_3730+162delinsAC) c.3811+161_3811+162delinsAC (n.3811+161_3811+162delinsAC) c.*4263+161_*4263+162delinsAC (n.*4263+161_*4263+162delinsAC) c.*4897_*4898delinsAC (n.*4897_*4898delinsAC) c.3814+161_3814+162delinsAC (n.3814+161_3814+162delinsAC) c.3682+161_3682+162delinsAC (n.3682+161_3682+162delinsAC) c.3715+161_3715+162delinsAC (n.3715+161_3715+162delinsAC) n.30_31delinsAC c.2468+161_2468+162delinsAC c.3685+161_3685+162delinsAC (n.3685+161_3685+162delinsAC) n.1462+161_1462+162delinsAC n.324+161_324+162delinsAC c.3804+161_3804+162delinsAC n.960+161_960+162delinsAC n.1967+161_1967+162delinsAC n.2698+161_2698+162delinsAC n.590_591delinsAC n.1106+161_1106+162delinsAC n.455_456delinsAC c.3538+161_3538+162delinsAC (n.3538+161_3538+162delinsAC) c.*2981+161_*2981+162delinsAC (n.*2981+161_*2981+162delinsAC) c.3574+161_3574+162delinsAC (n.3574+161_3574+162delinsAC) n.1641+161_1641+162delinsAC c.3703+161_3703+162delinsAC (n.3703+161_3703+162delinsAC) c.3082+161_3082+162delinsAC (n.3082+161_3082+162delinsAC) c.3976+161_3976+162delinsAC (n.3976+161_3976+162delinsAC) c.3847+161_3847+162delinsAC (n.3847+161_3847+162delinsAC) c.2470+161_2470+162delinsAC (n.2470+161_2470+162delinsAC) | |
16 | g.2081960C>A | CA2631132045 | TSC2 | c.*2232+162C>A (n.*2232+162C>A) c.3730+162C>A (n.3730+162C>A) c.3811+162C>A (n.3811+162C>A) c.*4263+162C>A (n.*4263+162C>A) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.3814+162C>A (n.3814+162C>A) c.3682+162C>A (n.3682+162C>A) c.3715+162C>A (n.3715+162C>A) n.31C>A c.2468+162C>A c.3685+162C>A (n.3685+162C>A) n.1462+162C>A n.324+162C>A c.3804+162C>A n.960+162C>A n.1967+162C>A n.2698+162C>A n.591C>A n.1106+162C>A n.456C>A c.3538+162C>A (n.3538+162C>A) c.*2981+162C>A (n.*2981+162C>A) c.3574+162C>A (n.3574+162C>A) n.1641+162C>A c.3703+162C>A (n.3703+162C>A) c.3082+162C>A (n.3082+162C>A) c.3976+162C>A (n.3976+162C>A) c.3847+162C>A (n.3847+162C>A) c.2470+162C>A (n.2470+162C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081960C= | CA2202039482 | TSC2 | c.*2232+162C= (n.*2232+162C=) c.3730+162C= (n.3730+162C=) c.3811+162C= (n.3811+162C=) c.*4263+162C= (n.*4263+162C=) c.*4898C= (n.*4898C=) c.3814+162C= (n.3814+162C=) c.3682+162C= (n.3682+162C=) c.3715+162C= (n.3715+162C=) n.31C= c.2468+162C= c.3685+162C= (n.3685+162C=) n.1462+162C= n.324+162C= c.3804+162C= n.960+162C= n.1967+162C= n.2698+162C= n.591C= n.1106+162C= n.456C= c.3538+162C= (n.3538+162C=) c.*2981+162C= (n.*2981+162C=) c.3574+162C= (n.3574+162C=) n.1641+162C= c.3703+162C= (n.3703+162C=) c.3082+162C= (n.3082+162C=) c.3976+162C= (n.3976+162C=) c.3847+162C= (n.3847+162C=) c.2470+162C= (n.2470+162C=) | |
16 | g.2081960C>T | CA276750412 | TSC2 | c.*2232+162C>T (n.*2232+162C>T) c.3730+162C>T (n.3730+162C>T) c.3811+162C>T (n.3811+162C>T) c.*4263+162C>T (n.*4263+162C>T) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.3814+162C>T (n.3814+162C>T) c.3682+162C>T (n.3682+162C>T) c.3715+162C>T (n.3715+162C>T) n.31C>T c.2468+162C>T c.3685+162C>T (n.3685+162C>T) n.1462+162C>T n.324+162C>T c.3804+162C>T n.960+162C>T n.1967+162C>T n.2698+162C>T n.591C>T n.1106+162C>T n.456C>T c.3538+162C>T (n.3538+162C>T) c.*2981+162C>T (n.*2981+162C>T) c.3574+162C>T (n.3574+162C>T) n.1641+162C>T c.3703+162C>T (n.3703+162C>T) c.3082+162C>T (n.3082+162C>T) c.3976+162C>T (n.3976+162C>T) c.3847+162C>T (n.3847+162C>T) c.2470+162C>T (n.2470+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081960_2081961insACCTC | CA2631132039 | TSC2 | c.*2232+162_*2232+163insACCTC (n.*2232+162_*2232+163insACCTC) c.3730+162_3730+163insACCTC (n.3730+162_3730+163insACCTC) c.3811+162_3811+163insACCTC (n.3811+162_3811+163insACCTC) c.*4263+162_*4263+163insACCTC (n.*4263+162_*4263+163insACCTC) c.*4898_*4899insACCTC (n.*4898_*4899insACCTC) c.3814+162_3814+163insACCTC (n.3814+162_3814+163insACCTC) c.3682+162_3682+163insACCTC (n.3682+162_3682+163insACCTC) c.3715+162_3715+163insACCTC (n.3715+162_3715+163insACCTC) n.31_32insACCTC c.2468+162_2468+163insACCTC c.3685+162_3685+163insACCTC (n.3685+162_3685+163insACCTC) n.1462+162_1462+163insACCTC n.324+162_324+163insACCTC c.3804+162_3804+163insACCTC n.960+162_960+163insACCTC n.1967+162_1967+163insACCTC n.2698+162_2698+163insACCTC n.591_592insACCTC n.1106+162_1106+163insACCTC n.456_457insACCTC c.3538+162_3538+163insACCTC (n.3538+162_3538+163insACCTC) c.*2981+162_*2981+163insACCTC (n.*2981+162_*2981+163insACCTC) c.3574+162_3574+163insACCTC (n.3574+162_3574+163insACCTC) n.1641+162_1641+163insACCTC c.3703+162_3703+163insACCTC (n.3703+162_3703+163insACCTC) c.3082+162_3082+163insACCTC (n.3082+162_3082+163insACCTC) c.3976+162_3976+163insACCTC (n.3976+162_3976+163insACCTC) c.3847+162_3847+163insACCTC (n.3847+162_3847+163insACCTC) c.2470+162_2470+163insACCTC (n.2470+162_2470+163insACCTC) | gnomAD v4 |
16 | g.2081962del | CA718914846 | TSC2 | c.*2232+164del (n.*2232+164del) c.3730+164del (n.3730+164del) c.3811+164del (n.3811+164del) c.*4263+164del (n.*4263+164del) c.*4900del (n.*4900del) c.3814+164del (n.3814+164del) c.3682+164del (n.3682+164del) c.3715+164del (n.3715+164del) n.33del c.2468+164del c.3685+164del (n.3685+164del) n.1462+164del n.324+164del c.3804+164del n.960+164del n.1967+164del n.2698+164del n.593del n.1106+164del n.458del c.3538+164del (n.3538+164del) c.*2981+164del (n.*2981+164del) c.3574+164del (n.3574+164del) n.1641+164del c.3703+164del (n.3703+164del) c.3082+164del (n.3082+164del) c.3976+164del (n.3976+164del) c.3847+164del (n.3847+164del) c.2470+164del (n.2470+164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081962_2081979dup | CA2631132037 | TSC2 | c.*2232+164_*2232+181dup (n.*2232+164_*2232+181dup) c.3730+164_3730+181dup (n.3730+164_3730+181dup) c.3811+164_3811+181dup (n.3811+164_3811+181dup) c.*4263+164_*4263+181dup (n.*4263+164_*4263+181dup) c.*4900_*4917dup (n.*4900_*4917dup) c.3814+164_3814+181dup (n.3814+164_3814+181dup) c.3682+164_3682+181dup (n.3682+164_3682+181dup) c.3715+164_3715+181dup (n.3715+164_3715+181dup) n.33_50dup c.2468+164_2468+181dup c.3685+164_3685+181dup (n.3685+164_3685+181dup) n.1462+164_1462+181dup n.324+164_324+181dup c.3804+164_3804+181dup n.960+164_960+181dup n.1967+164_1967+181dup n.2698+164_2698+181dup n.593_610dup n.1106+164_1106+181dup n.458_475dup c.3538+164_3538+181dup (n.3538+164_3538+181dup) c.*2981+164_*2981+181dup (n.*2981+164_*2981+181dup) c.3574+164_3574+181dup (n.3574+164_3574+181dup) n.1641+164_1641+181dup c.3703+164_3703+181dup (n.3703+164_3703+181dup) c.3082+164_3082+181dup (n.3082+164_3082+181dup) c.3976+164_3976+181dup (n.3976+164_3976+181dup) c.3847+164_3847+181dup (n.3847+164_3847+181dup) c.2470+164_2470+181dup (n.2470+164_2470+181dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081960_2081961insACCTCCCACGGGTCAGCCT | CA2631132052 | TSC2 | c.*2232+162_*2232+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.*2232+162_*2232+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3730+162_3730+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3730+162_3730+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3811+162_3811+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3811+162_3811+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.*4263+162_*4263+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.*4263+162_*4263+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.*4898_*4899insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.*4898_*4899insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3814+162_3814+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3814+162_3814+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3682+162_3682+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3682+162_3682+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3715+162_3715+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3715+162_3715+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) n.31_32insACCTCCCACGGGTCAGCCT c.2468+162_2468+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT c.3685+162_3685+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3685+162_3685+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) n.1462+162_1462+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.324+162_324+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT c.3804+162_3804+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.960+162_960+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.1967+162_1967+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.2698+162_2698+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.591_592insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.1106+162_1106+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT n.456_457insACCTCCCACGGGTCAGCCT c.3538+162_3538+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3538+162_3538+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.*2981+162_*2981+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.*2981+162_*2981+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3574+162_3574+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3574+162_3574+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) n.1641+162_1641+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT c.3703+162_3703+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3703+162_3703+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3082+162_3082+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3082+162_3082+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3976+162_3976+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3976+162_3976+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.3847+162_3847+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.3847+162_3847+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) c.2470+162_2470+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT (n.2470+162_2470+163insACCTCCCACGGGTCAGCCT) | gnomAD v4 |
16 | g.2081961C>A | CA2631132053 | TSC2 | c.*2232+163C>A (n.*2232+163C>A) c.3730+163C>A (n.3730+163C>A) c.3811+163C>A (n.3811+163C>A) c.*4263+163C>A (n.*4263+163C>A) c.*4899C>A (n.*4899C>A) c.3814+163C>A (n.3814+163C>A) c.3682+163C>A (n.3682+163C>A) c.3715+163C>A (n.3715+163C>A) n.32C>A c.2468+163C>A c.3685+163C>A (n.3685+163C>A) n.1462+163C>A n.324+163C>A c.3804+163C>A n.960+163C>A n.1967+163C>A n.2698+163C>A n.592C>A n.1106+163C>A n.457C>A c.3538+163C>A (n.3538+163C>A) c.*2981+163C>A (n.*2981+163C>A) c.3574+163C>A (n.3574+163C>A) n.1641+163C>A c.3703+163C>A (n.3703+163C>A) c.3082+163C>A (n.3082+163C>A) c.3976+163C>A (n.3976+163C>A) c.3847+163C>A (n.3847+163C>A) c.2470+163C>A (n.2470+163C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081961C>T | CA2631132055 | TSC2 | c.*2232+163C>T (n.*2232+163C>T) c.3730+163C>T (n.3730+163C>T) c.3811+163C>T (n.3811+163C>T) c.*4263+163C>T (n.*4263+163C>T) c.*4899C>T (n.*4899C>T) c.3814+163C>T (n.3814+163C>T) c.3682+163C>T (n.3682+163C>T) c.3715+163C>T (n.3715+163C>T) n.32C>T c.2468+163C>T c.3685+163C>T (n.3685+163C>T) n.1462+163C>T n.324+163C>T c.3804+163C>T n.960+163C>T n.1967+163C>T n.2698+163C>T n.592C>T n.1106+163C>T n.457C>T c.3538+163C>T (n.3538+163C>T) c.*2981+163C>T (n.*2981+163C>T) c.3574+163C>T (n.3574+163C>T) n.1641+163C>T c.3703+163C>T (n.3703+163C>T) c.3082+163C>T (n.3082+163C>T) c.3976+163C>T (n.3976+163C>T) c.3847+163C>T (n.3847+163C>T) c.2470+163C>T (n.2470+163C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081962C>A | CA2631132060 | TSC2 | c.*2232+164C>A (n.*2232+164C>A) c.3730+164C>A (n.3730+164C>A) c.3811+164C>A (n.3811+164C>A) c.*4263+164C>A (n.*4263+164C>A) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.3814+164C>A (n.3814+164C>A) c.3682+164C>A (n.3682+164C>A) c.3715+164C>A (n.3715+164C>A) n.33C>A c.2468+164C>A c.3685+164C>A (n.3685+164C>A) n.1462+164C>A n.324+164C>A c.3804+164C>A n.960+164C>A n.1967+164C>A n.2698+164C>A n.593C>A n.1106+164C>A n.458C>A c.3538+164C>A (n.3538+164C>A) c.*2981+164C>A (n.*2981+164C>A) c.3574+164C>A (n.3574+164C>A) n.1641+164C>A c.3703+164C>A (n.3703+164C>A) c.3082+164C>A (n.3082+164C>A) c.3976+164C>A (n.3976+164C>A) c.3847+164C>A (n.3847+164C>A) c.2470+164C>A (n.2470+164C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081962C= | CA2202039485 | TSC2 | c.*2232+164C= (n.*2232+164C=) c.3730+164C= (n.3730+164C=) c.3811+164C= (n.3811+164C=) c.*4263+164C= (n.*4263+164C=) c.*4900C= (n.*4900C=) c.3814+164C= (n.3814+164C=) c.3682+164C= (n.3682+164C=) c.3715+164C= (n.3715+164C=) n.33C= c.2468+164C= c.3685+164C= (n.3685+164C=) n.1462+164C= n.324+164C= c.3804+164C= n.960+164C= n.1967+164C= n.2698+164C= n.593C= n.1106+164C= n.458C= c.3538+164C= (n.3538+164C=) c.*2981+164C= (n.*2981+164C=) c.3574+164C= (n.3574+164C=) n.1641+164C= c.3703+164C= (n.3703+164C=) c.3082+164C= (n.3082+164C=) c.3976+164C= (n.3976+164C=) c.3847+164C= (n.3847+164C=) c.2470+164C= (n.2470+164C=) | |
16 | g.2081962C>G | CA2631132064 | TSC2 | c.*2232+164C>G (n.*2232+164C>G) c.3730+164C>G (n.3730+164C>G) c.3811+164C>G (n.3811+164C>G) c.*4263+164C>G (n.*4263+164C>G) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.3814+164C>G (n.3814+164C>G) c.3682+164C>G (n.3682+164C>G) c.3715+164C>G (n.3715+164C>G) n.33C>G c.2468+164C>G c.3685+164C>G (n.3685+164C>G) n.1462+164C>G n.324+164C>G c.3804+164C>G n.960+164C>G n.1967+164C>G n.2698+164C>G n.593C>G n.1106+164C>G n.458C>G c.3538+164C>G (n.3538+164C>G) c.*2981+164C>G (n.*2981+164C>G) c.3574+164C>G (n.3574+164C>G) n.1641+164C>G c.3703+164C>G (n.3703+164C>G) c.3082+164C>G (n.3082+164C>G) c.3976+164C>G (n.3976+164C>G) c.3847+164C>G (n.3847+164C>G) c.2470+164C>G (n.2470+164C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081962C>T | CA276750416 | TSC2 | c.*2232+164C>T (n.*2232+164C>T) c.3730+164C>T (n.3730+164C>T) c.3811+164C>T (n.3811+164C>T) c.*4263+164C>T (n.*4263+164C>T) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.3814+164C>T (n.3814+164C>T) c.3682+164C>T (n.3682+164C>T) c.3715+164C>T (n.3715+164C>T) n.33C>T c.2468+164C>T c.3685+164C>T (n.3685+164C>T) n.1462+164C>T n.324+164C>T c.3804+164C>T n.960+164C>T n.1967+164C>T n.2698+164C>T n.593C>T n.1106+164C>T n.458C>T c.3538+164C>T (n.3538+164C>T) c.*2981+164C>T (n.*2981+164C>T) c.3574+164C>T (n.3574+164C>T) n.1641+164C>T c.3703+164C>T (n.3703+164C>T) c.3082+164C>T (n.3082+164C>T) c.3976+164C>T (n.3976+164C>T) c.3847+164C>T (n.3847+164C>T) c.2470+164C>T (n.2470+164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081963G>A | CA276750419 | TSC2 | c.*2232+165G>A (n.*2232+165G>A) c.3730+165G>A (n.3730+165G>A) c.3811+165G>A (n.3811+165G>A) c.*4263+165G>A (n.*4263+165G>A) c.*4901G>A (n.*4901G>A) c.3814+165G>A (n.3814+165G>A) c.3682+165G>A (n.3682+165G>A) c.3715+165G>A (n.3715+165G>A) n.34G>A c.2468+165G>A c.3685+165G>A (n.3685+165G>A) n.1462+165G>A n.324+165G>A c.3804+165G>A n.960+165G>A n.1967+165G>A n.2698+165G>A n.594G>A n.1106+165G>A n.459G>A c.3538+165G>A (n.3538+165G>A) c.*2981+165G>A (n.*2981+165G>A) c.3574+165G>A (n.3574+165G>A) n.1641+165G>A c.3703+165G>A (n.3703+165G>A) c.3082+165G>A (n.3082+165G>A) c.3976+165G>A (n.3976+165G>A) c.3847+165G>A (n.3847+165G>A) c.2470+165G>A (n.2470+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2081963G= | CA2202039489 | TSC2 | c.*2232+165G= (n.*2232+165G=) c.3730+165G= (n.3730+165G=) c.3811+165G= (n.3811+165G=) c.*4263+165G= (n.*4263+165G=) c.*4901G= (n.*4901G=) c.3814+165G= (n.3814+165G=) c.3682+165G= (n.3682+165G=) c.3715+165G= (n.3715+165G=) n.34G= c.2468+165G= c.3685+165G= (n.3685+165G=) n.1462+165G= n.324+165G= c.3804+165G= n.960+165G= n.1967+165G= n.2698+165G= n.594G= n.1106+165G= n.459G= c.3538+165G= (n.3538+165G=) c.*2981+165G= (n.*2981+165G=) c.3574+165G= (n.3574+165G=) n.1641+165G= c.3703+165G= (n.3703+165G=) c.3082+165G= (n.3082+165G=) c.3976+165G= (n.3976+165G=) c.3847+165G= (n.3847+165G=) c.2470+165G= (n.2470+165G=) | |
16 | g.2081963G>T | CA276750420 | TSC2 | c.*2232+165G>T (n.*2232+165G>T) c.3730+165G>T (n.3730+165G>T) c.3811+165G>T (n.3811+165G>T) c.*4263+165G>T (n.*4263+165G>T) c.*4901G>T (n.*4901G>T) c.3814+165G>T (n.3814+165G>T) c.3682+165G>T (n.3682+165G>T) c.3715+165G>T (n.3715+165G>T) n.34G>T c.2468+165G>T c.3685+165G>T (n.3685+165G>T) n.1462+165G>T n.324+165G>T c.3804+165G>T n.960+165G>T n.1967+165G>T n.2698+165G>T n.594G>T n.1106+165G>T n.459G>T c.3538+165G>T (n.3538+165G>T) c.*2981+165G>T (n.*2981+165G>T) c.3574+165G>T (n.3574+165G>T) n.1641+165G>T c.3703+165G>T (n.3703+165G>T) c.3082+165G>T (n.3082+165G>T) c.3976+165G>T (n.3976+165G>T) c.3847+165G>T (n.3847+165G>T) c.2470+165G>T (n.2470+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081965G>A | CA2631132076 | TSC2 | c.*2232+167G>A (n.*2232+167G>A) c.3730+167G>A (n.3730+167G>A) c.3811+167G>A (n.3811+167G>A) c.*4263+167G>A (n.*4263+167G>A) c.*4903G>A (n.*4903G>A) c.3814+167G>A (n.3814+167G>A) c.3682+167G>A (n.3682+167G>A) c.3715+167G>A (n.3715+167G>A) n.36G>A c.2468+167G>A c.3685+167G>A (n.3685+167G>A) n.1462+167G>A n.324+167G>A c.3804+167G>A n.960+167G>A n.1967+167G>A n.2698+167G>A n.596G>A n.1106+167G>A n.461G>A c.3538+167G>A (n.3538+167G>A) c.*2981+167G>A (n.*2981+167G>A) c.3574+167G>A (n.3574+167G>A) n.1641+167G>A c.3703+167G>A (n.3703+167G>A) c.3082+167G>A (n.3082+167G>A) c.3976+167G>A (n.3976+167G>A) c.3847+167G>A (n.3847+167G>A) c.2470+167G>A (n.2470+167G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081965G>T | CA2631132079 | TSC2 | c.*2232+167G>T (n.*2232+167G>T) c.3730+167G>T (n.3730+167G>T) c.3811+167G>T (n.3811+167G>T) c.*4263+167G>T (n.*4263+167G>T) c.*4903G>T (n.*4903G>T) c.3814+167G>T (n.3814+167G>T) c.3682+167G>T (n.3682+167G>T) c.3715+167G>T (n.3715+167G>T) n.36G>T c.2468+167G>T c.3685+167G>T (n.3685+167G>T) n.1462+167G>T n.324+167G>T c.3804+167G>T n.960+167G>T n.1967+167G>T n.2698+167G>T n.596G>T n.1106+167G>T n.461G>T c.3538+167G>T (n.3538+167G>T) c.*2981+167G>T (n.*2981+167G>T) c.3574+167G>T (n.3574+167G>T) n.1641+167G>T c.3703+167G>T (n.3703+167G>T) c.3082+167G>T (n.3082+167G>T) c.3976+167G>T (n.3976+167G>T) c.3847+167G>T (n.3847+167G>T) c.2470+167G>T (n.2470+167G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081966G>C | CA276750432 | TSC2 | c.*2232+168G>C (n.*2232+168G>C) c.3730+168G>C (n.3730+168G>C) c.3811+168G>C (n.3811+168G>C) c.*4263+168G>C (n.*4263+168G>C) c.*4904G>C (n.*4904G>C) c.3814+168G>C (n.3814+168G>C) c.3682+168G>C (n.3682+168G>C) c.3715+168G>C (n.3715+168G>C) n.37G>C c.2468+168G>C c.3685+168G>C (n.3685+168G>C) n.1462+168G>C n.324+168G>C c.3804+168G>C n.960+168G>C n.1967+168G>C n.2698+168G>C n.597G>C n.1106+168G>C n.462G>C c.3538+168G>C (n.3538+168G>C) c.*2981+168G>C (n.*2981+168G>C) c.3574+168G>C (n.3574+168G>C) n.1641+168G>C c.3703+168G>C (n.3703+168G>C) c.3082+168G>C (n.3082+168G>C) c.3976+168G>C (n.3976+168G>C) c.3847+168G>C (n.3847+168G>C) c.2470+168G>C (n.2470+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081966G= | CA2202039496 | TSC2 | c.*2232+168G= (n.*2232+168G=) c.3730+168G= (n.3730+168G=) c.3811+168G= (n.3811+168G=) c.*4263+168G= (n.*4263+168G=) c.*4904G= (n.*4904G=) c.3814+168G= (n.3814+168G=) c.3682+168G= (n.3682+168G=) c.3715+168G= (n.3715+168G=) n.37G= c.2468+168G= c.3685+168G= (n.3685+168G=) n.1462+168G= n.324+168G= c.3804+168G= n.960+168G= n.1967+168G= n.2698+168G= n.597G= n.1106+168G= n.462G= c.3538+168G= (n.3538+168G=) c.*2981+168G= (n.*2981+168G=) c.3574+168G= (n.3574+168G=) n.1641+168G= c.3703+168G= (n.3703+168G=) c.3082+168G= (n.3082+168G=) c.3976+168G= (n.3976+168G=) c.3847+168G= (n.3847+168G=) c.2470+168G= (n.2470+168G=) | |
16 | g.2081966G>T | CA2631132088 | TSC2 | c.*2232+168G>T (n.*2232+168G>T) c.3730+168G>T (n.3730+168G>T) c.3811+168G>T (n.3811+168G>T) c.*4263+168G>T (n.*4263+168G>T) c.*4904G>T (n.*4904G>T) c.3814+168G>T (n.3814+168G>T) c.3682+168G>T (n.3682+168G>T) c.3715+168G>T (n.3715+168G>T) n.37G>T c.2468+168G>T c.3685+168G>T (n.3685+168G>T) n.1462+168G>T n.324+168G>T c.3804+168G>T n.960+168G>T n.1967+168G>T n.2698+168G>T n.597G>T n.1106+168G>T n.462G>T c.3538+168G>T (n.3538+168G>T) c.*2981+168G>T (n.*2981+168G>T) c.3574+168G>T (n.3574+168G>T) n.1641+168G>T c.3703+168G>T (n.3703+168G>T) c.3082+168G>T (n.3082+168G>T) c.3976+168G>T (n.3976+168G>T) c.3847+168G>T (n.3847+168G>T) c.2470+168G>T (n.2470+168G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081967G>C | CA2631132089 | TSC2 | c.*2232+169G>C (n.*2232+169G>C) c.3730+169G>C (n.3730+169G>C) c.3811+169G>C (n.3811+169G>C) c.*4263+169G>C (n.*4263+169G>C) c.*4905G>C (n.*4905G>C) c.3814+169G>C (n.3814+169G>C) c.3682+169G>C (n.3682+169G>C) c.3715+169G>C (n.3715+169G>C) n.38G>C c.2468+169G>C c.3685+169G>C (n.3685+169G>C) n.1462+169G>C n.324+169G>C c.3804+169G>C n.960+169G>C n.1967+169G>C n.2698+169G>C n.598G>C n.1106+169G>C n.463G>C c.3538+169G>C (n.3538+169G>C) c.*2981+169G>C (n.*2981+169G>C) c.3574+169G>C (n.3574+169G>C) n.1641+169G>C c.3703+169G>C (n.3703+169G>C) c.3082+169G>C (n.3082+169G>C) c.3976+169G>C (n.3976+169G>C) c.3847+169G>C (n.3847+169G>C) c.2470+169G>C (n.2470+169G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081967G>T | CA2631132090 | TSC2 | c.*2232+169G>T (n.*2232+169G>T) c.3730+169G>T (n.3730+169G>T) c.3811+169G>T (n.3811+169G>T) c.*4263+169G>T (n.*4263+169G>T) c.*4905G>T (n.*4905G>T) c.3814+169G>T (n.3814+169G>T) c.3682+169G>T (n.3682+169G>T) c.3715+169G>T (n.3715+169G>T) n.38G>T c.2468+169G>T c.3685+169G>T (n.3685+169G>T) n.1462+169G>T n.324+169G>T c.3804+169G>T n.960+169G>T n.1967+169G>T n.2698+169G>T n.598G>T n.1106+169G>T n.463G>T c.3538+169G>T (n.3538+169G>T) c.*2981+169G>T (n.*2981+169G>T) c.3574+169G>T (n.3574+169G>T) n.1641+169G>T c.3703+169G>T (n.3703+169G>T) c.3082+169G>T (n.3082+169G>T) c.3976+169G>T (n.3976+169G>T) c.3847+169G>T (n.3847+169G>T) c.2470+169G>T (n.2470+169G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081968A= | CA2202039498 | TSC2 | c.*2232+170A= (n.*2232+170A=) c.3730+170A= (n.3730+170A=) c.3811+170A= (n.3811+170A=) c.*4263+170A= (n.*4263+170A=) c.*4906A= (n.*4906A=) c.3814+170A= (n.3814+170A=) c.3682+170A= (n.3682+170A=) c.3715+170A= (n.3715+170A=) n.39A= c.2468+170A= c.3685+170A= (n.3685+170A=) n.1462+170A= n.324+170A= c.3804+170A= n.960+170A= n.1967+170A= n.2698+170A= n.599A= n.1106+170A= n.464A= c.3538+170A= (n.3538+170A=) c.*2981+170A= (n.*2981+170A=) c.3574+170A= (n.3574+170A=) n.1641+170A= c.3703+170A= (n.3703+170A=) c.3082+170A= (n.3082+170A=) c.3976+170A= (n.3976+170A=) c.3847+170A= (n.3847+170A=) c.2470+170A= (n.2470+170A=) | |
16 | g.2081968A>G | CA973772455 | TSC2 | c.*2232+170A>G (n.*2232+170A>G) c.3730+170A>G (n.3730+170A>G) c.3811+170A>G (n.3811+170A>G) c.*4263+170A>G (n.*4263+170A>G) c.*4906A>G (n.*4906A>G) c.3814+170A>G (n.3814+170A>G) c.3682+170A>G (n.3682+170A>G) c.3715+170A>G (n.3715+170A>G) n.39A>G c.2468+170A>G c.3685+170A>G (n.3685+170A>G) n.1462+170A>G n.324+170A>G c.3804+170A>G n.960+170A>G n.1967+170A>G n.2698+170A>G n.599A>G n.1106+170A>G n.464A>G c.3538+170A>G (n.3538+170A>G) c.*2981+170A>G (n.*2981+170A>G) c.3574+170A>G (n.3574+170A>G) n.1641+170A>G c.3703+170A>G (n.3703+170A>G) c.3082+170A>G (n.3082+170A>G) c.3976+170A>G (n.3976+170A>G) c.3847+170A>G (n.3847+170A>G) c.2470+170A>G (n.2470+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |