Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2081624_2081826delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG | CA2202037949 | TSC2 | c.*2058_*2232+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG c.3556_3730+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG c.3637_3811+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG 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16 | g.2081625_2081826del | CA658798468 | TSC2 | c.*2059_*2232+28del c.3557_3730+28del c.3638_3811+28del c.*4090_*4263+28del c.*4563_*4764del (n.*4563_*4764del) c.3641_3814+28del c.3509_3682+28del c.3542_3715+28del c.2295_2468+28del c.3512_3685+28del n.1289_1462+28del n.151_324+28del c.3631_3804+28del n.787_960+28del n.1794_1967+28del n.2525_2698+28del n.256_457del n.933_1106+28del n.121_322del c.3365_3538+28del c.*2808_*2981+28del c.3401_3574+28del n.1468_1641+28del c.3530_3703+28del c.2909_3082+28del c.3803_3976+28del c.3674_3847+28del c.2297_2470+28del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081761_2081769delinsCACGGCCAA | CA2202038848 | TSC2 | c.*2195_*2203delinsCACGGCCAA (n.*2195_*2203delinsCACGGCCAA) c.3693_3701delinsCACGGCCAA (p.Ser1231=) c.3774_3782delinsCACGGCCAA (p.Ser1258=) c.*4226_*4234delinsCACGGCCAA (n.*4226_*4234delinsCACGGCCAA) c.*4699_*4707delinsCACGGCCAA (n.*4699_*4707delinsCACGGCCAA) c.3777_3785delinsCACGGCCAA (p.Ser1259=) c.3645_3653delinsCACGGCCAA (p.Ser1215=) c.3678_3686delinsCACGGCCAA (p.Ser1226=) c.2431_2439delinsCACGGCCAA c.3648_3656delinsCACGGCCAA (p.Ser1216=) n.1425_1433delinsCACGGCCAA n.287_295delinsCACGGCCAA c.3767_3775delinsCACGGCCAA n.923_931delinsCACGGCCAA n.1930_1938delinsCACGGCCAA n.2661_2669delinsCACGGCCAA n.392_400delinsCACGGCCAA n.1069_1077delinsCACGGCCAA n.257_265delinsCACGGCCAA c.3501_3509delinsCACGGCCAA (p.Ser1167=) c.*2944_*2952delinsCACGGCCAA (n.*2944_*2952delinsCACGGCCAA) c.3537_3545delinsCACGGCCAA (p.Ser1179=) n.1604_1612delinsCACGGCCAA c.3666_3674delinsCACGGCCAA (p.Ser1222=) c.3045_3053delinsCACGGCCAA (p.Ser1015=) c.3939_3947delinsCACGGCCAA (p.Ser1313=) c.3810_3818delinsCACGGCCAA (p.Ser1270=) c.2433_2441delinsCACGGCCAA (p.Ser811=) | |
16 | g.2081764_2081771del | CA916081758 | TSC2 | c.*2198_*2205del (n.*2198_*2205del) c.3696_3703del (p.Ala1233ProfsTer?) c.3777_3784del (p.Ala1260ProfsTer?) c.*4229_*4236del (n.*4229_*4236del) c.*4702_*4709del (n.*4702_*4709del) c.3780_3787del (p.Ala1261ProfsTer?) c.3648_3655del (p.Ala1217ProfsTer?) c.3681_3688del (p.Ala1228ProfsTer?) c.2434_2441del c.3651_3658del (p.Ala1218ProfsTer?) n.1428_1435del n.290_297del c.3770_3777del n.926_933del n.1933_1940del n.2664_2671del n.395_402del n.1072_1079del n.260_267del c.3504_3511del (p.Ala1169ProfsTer?) c.*2947_*2954del (n.*2947_*2954del) c.3540_3547del (p.Ala1181ProfsTer?) n.1607_1614del c.3669_3676del (p.Ala1224ProfsTer?) c.3048_3055del (p.Ala1017ProfsTer?) c.3942_3949del (p.Ala1315ProfsTer?) c.3813_3820del (p.Ala1272ProfsTer?) c.2436_2443del (p.Ala813ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081766_2081798dup | CA2580091034 | TSC2 | c.*2200_*2232dup (n.*2200_*2232dup) c.3698_3730dup (p.Thr1243_Asp1244insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3779_3811dup (p.Thr1270_Val1271insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.*4231_*4263dup (n.*4231_*4263dup) c.*4704_*4736dup (n.*4704_*4736dup) c.3782_3814dup (p.Thr1271_Val1272insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3782_3814dup (p.Thr1271_Asp1272insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3650_3682dup (p.Thr1227_Asp1228insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3683_3715dup (p.Thr1238_Asp1239insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.2436_2468dup c.3653_3685dup (p.Thr1228_Val1229insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3653_3685dup (p.Thr1228_Asp1229insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3650_3682dup (p.Thr1227_Val1228insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) n.1430_1462dup n.292_324dup c.3772_3804dup n.928_960dup n.1935_1967dup n.2666_2698dup n.397_429dup n.1074_1106dup n.262_294dup c.3506_3538dup (p.Thr1179_Asp1180insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.*2949_*2981dup (n.*2949_*2981dup) c.3542_3574dup (p.Thr1191_Asp1192insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) n.1609_1641dup c.3671_3703dup (p.Thr1234_Val1235insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3050_3082dup (p.Thr1027_Val1028insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3944_3976dup (p.Thr1325_Val1326insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.3815_3847dup (p.Thr1282_Asp1283insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) c.2438_2470dup (p.Thr823_Val824insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr) | ClinVar |
16 | g.2081768A>C | CA394293441 | TSC2 | c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.3700A>C (p.Lys1234Gln) c.3781A>C (p.Lys1261Gln) c.*4233A>C (n.*4233A>C) c.*4706A>C (n.*4706A>C) c.3784A>C (p.Lys1262Gln) c.3652A>C (p.Lys1218Gln) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) c.2438A>C c.3655A>C (p.Lys1219Gln) n.1432A>C n.294A>C c.3774A>C n.930A>C n.1937A>C n.2668A>C n.399A>C n.1076A>C n.264A>C c.3508A>C (p.Lys1170Gln) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) n.1611A>C c.3673A>C (p.Lys1225Gln) c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.3946A>C (p.Lys1316Gln) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.2081768A>G | CA394293430 | TSC2 | c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.3700A>G (p.Lys1234Glu) c.3781A>G (p.Lys1261Glu) c.*4233A>G (n.*4233A>G) c.*4706A>G (n.*4706A>G) c.3784A>G (p.Lys1262Glu) c.3652A>G (p.Lys1218Glu) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) c.2438A>G c.3655A>G (p.Lys1219Glu) n.1432A>G n.294A>G c.3774A>G n.930A>G n.1937A>G n.2668A>G n.399A>G n.1076A>G n.264A>G c.3508A>G (p.Lys1170Glu) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) n.1611A>G c.3673A>G (p.Lys1225Glu) c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.3946A>G (p.Lys1316Glu) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) | |
16 | g.2081768A>T | CA394293440 | TSC2 | c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.3700A>T (p.Lys1234Ter) c.3781A>T (p.Lys1261Ter) c.*4233A>T (n.*4233A>T) c.*4706A>T (n.*4706A>T) c.3784A>T (p.Lys1262Ter) c.3652A>T (p.Lys1218Ter) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) c.2438A>T c.3655A>T (p.Lys1219Ter) n.1432A>T n.294A>T c.3774A>T n.930A>T n.1937A>T n.2668A>T n.399A>T n.1076A>T n.264A>T c.3508A>T (p.Lys1170Ter) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) n.1611A>T c.3673A>T (p.Lys1225Ter) c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.3946A>T (p.Lys1316Ter) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) | |
16 | g.2081770dup | CA916081759 | TSC2 | c.*2204dup (n.*2204dup) c.3702dup (p.Pro1235ThrfsTer?) c.3783dup (p.Pro1262ThrfsTer?) c.*4235dup (n.*4235dup) c.*4708dup (n.*4708dup) c.3786dup (p.Pro1263ThrfsTer?) c.3654dup (p.Pro1219ThrfsTer?) c.3687dup (p.Pro1230ThrfsTer?) c.2440dup c.3657dup (p.Pro1220ThrfsTer?) n.1434dup n.296dup c.3776dup n.932dup n.1939dup n.2670dup n.401dup n.1078dup n.266dup c.3510dup (p.Pro1171ThrfsTer?) c.*2953dup (n.*2953dup) c.3546dup (p.Pro1183ThrfsTer?) n.1613dup c.3675dup (p.Pro1226ThrfsTer?) c.3054dup (p.Pro1019ThrfsTer?) c.3948dup (p.Pro1317ThrfsTer?) c.3819dup (p.Pro1274ThrfsTer?) c.2442dup (p.Pro815ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081769A= | CA2202038915 | TSC2 | c.*2203A= (n.*2203A=) c.3701A= (p.Lys1234=) c.3782A= (p.Lys1261=) c.*4234A= (n.*4234A=) c.*4707A= (n.*4707A=) c.3785A= (p.Lys1262=) c.3653A= (p.Lys1218=) c.3686A= (p.Lys1229=) c.2439A= c.3656A= (p.Lys1219=) n.1433A= n.295A= c.3775A= n.931A= n.1938A= n.2669A= n.400A= n.1077A= n.265A= c.3509A= (p.Lys1170=) c.*2952A= (n.*2952A=) c.3545A= (p.Lys1182=) n.1612A= c.3674A= (p.Lys1225=) c.3053A= (p.Lys1018=) c.3947A= (p.Lys1316=) c.3818A= (p.Lys1273=) c.2441A= (p.Lys814=) | |
16 | g.2081769A>C | CA394293442 | TSC2 | c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.3701A>C (p.Lys1234Thr) c.3782A>C (p.Lys1261Thr) c.*4234A>C (n.*4234A>C) c.*4707A>C (n.*4707A>C) c.3785A>C (p.Lys1262Thr) c.3653A>C (p.Lys1218Thr) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) c.2439A>C c.3656A>C (p.Lys1219Thr) n.1433A>C n.295A>C c.3775A>C n.931A>C n.1938A>C n.2669A>C n.400A>C n.1077A>C n.265A>C c.3509A>C (p.Lys1170Thr) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) n.1612A>C c.3674A>C (p.Lys1225Thr) c.3053A>C (p.Lys1018Thr) c.3947A>C (p.Lys1316Thr) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) | |
16 | g.2081769A>G | CA048406 | TSC2 | c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.3701A>G (p.Lys1234Arg) c.3782A>G (p.Lys1261Arg) c.*4234A>G (n.*4234A>G) c.*4707A>G (n.*4707A>G) c.3785A>G (p.Lys1262Arg) c.3653A>G (p.Lys1218Arg) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) c.2439A>G c.3656A>G (p.Lys1219Arg) n.1433A>G n.295A>G c.3775A>G n.931A>G n.1938A>G n.2669A>G n.400A>G n.1077A>G n.265A>G c.3509A>G (p.Lys1170Arg) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) n.1612A>G c.3674A>G (p.Lys1225Arg) c.3053A>G (p.Lys1018Arg) c.3947A>G (p.Lys1316Arg) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081769A>T | CA394293444 | TSC2 | c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.3701A>T (p.Lys1234Ile) c.3782A>T (p.Lys1261Ile) c.*4234A>T (n.*4234A>T) c.*4707A>T (n.*4707A>T) c.3785A>T (p.Lys1262Ile) c.3653A>T (p.Lys1218Ile) c.3686A>T (p.Lys1229Ile) c.2439A>T c.3656A>T (p.Lys1219Ile) n.1433A>T n.295A>T c.3775A>T n.931A>T n.1938A>T n.2669A>T n.400A>T n.1077A>T n.265A>T c.3509A>T (p.Lys1170Ile) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.3545A>T (p.Lys1182Ile) n.1612A>T c.3674A>T (p.Lys1225Ile) c.3053A>T (p.Lys1018Ile) c.3947A>T (p.Lys1316Ile) c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.2441A>T (p.Lys814Ile) | ClinVar |
16 | g.2081770A= | CA2202038920 | TSC2 | c.*2204A= (n.*2204A=) c.3702A= (p.Lys1234=) c.3783A= (p.Lys1261=) c.*4235A= (n.*4235A=) c.*4708A= (n.*4708A=) c.3786A= (p.Lys1262=) c.3654A= (p.Lys1218=) c.3687A= (p.Lys1229=) c.2440A= c.3657A= (p.Lys1219=) n.1434A= n.296A= c.3776A= n.932A= n.1939A= n.2670A= n.401A= n.1078A= n.266A= c.3510A= (p.Lys1170=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.3546A= (p.Lys1182=) n.1613A= c.3675A= (p.Lys1225=) c.3054A= (p.Lys1018=) c.3948A= (p.Lys1316=) c.3819A= (p.Lys1273=) c.2442A= (p.Lys814=) | |
16 | g.2081770A>C | CA394293447 | TSC2 | c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.3702A>C (p.Lys1234Asn) c.3783A>C (p.Lys1261Asn) c.*4235A>C (n.*4235A>C) c.*4708A>C (n.*4708A>C) c.3786A>C (p.Lys1262Asn) c.3654A>C (p.Lys1218Asn) c.3687A>C (p.Lys1229Asn) c.2440A>C c.3657A>C (p.Lys1219Asn) n.1434A>C n.296A>C c.3776A>C n.932A>C n.1939A>C n.2670A>C n.401A>C n.1078A>C n.266A>C c.3510A>C (p.Lys1170Asn) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.3546A>C (p.Lys1182Asn) n.1613A>C c.3675A>C (p.Lys1225Asn) c.3054A>C (p.Lys1018Asn) c.3948A>C (p.Lys1316Asn) c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.2442A>C (p.Lys814Asn) | dbSNP |
16 | g.2081770A>G | CA048417 | TSC2 | c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.3702A>G (p.Lys1234=) c.3783A>G (p.Lys1261=) c.*4235A>G (n.*4235A>G) c.*4708A>G (n.*4708A>G) c.3786A>G (p.Lys1262=) c.3654A>G (p.Lys1218=) c.3687A>G (p.Lys1229=) c.2440A>G c.3657A>G (p.Lys1219=) n.1434A>G n.296A>G c.3776A>G n.932A>G n.1939A>G n.2670A>G n.401A>G n.1078A>G n.266A>G c.3510A>G (p.Lys1170=) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.3546A>G (p.Lys1182=) n.1613A>G c.3675A>G (p.Lys1225=) c.3054A>G (p.Lys1018=) c.3948A>G (p.Lys1316=) c.3819A>G (p.Lys1273=) c.2442A>G (p.Lys814=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081770A>T | CA394293456 | TSC2 | c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.3702A>T (p.Lys1234Asn) c.3783A>T (p.Lys1261Asn) c.*4235A>T (n.*4235A>T) c.*4708A>T (n.*4708A>T) c.3786A>T (p.Lys1262Asn) c.3654A>T (p.Lys1218Asn) c.3687A>T (p.Lys1229Asn) c.2440A>T c.3657A>T (p.Lys1219Asn) n.1434A>T n.296A>T c.3776A>T n.932A>T n.1939A>T n.2670A>T n.401A>T n.1078A>T n.266A>T c.3510A>T (p.Lys1170Asn) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.3546A>T (p.Lys1182Asn) n.1613A>T c.3675A>T (p.Lys1225Asn) c.3054A>T (p.Lys1018Asn) c.3948A>T (p.Lys1316Asn) c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.2442A>T (p.Lys814Asn) | |
16 | g.2081770_2081771delinsAC | CA2202038921 | TSC2 | c.*2204_*2205delinsAC (n.*2204_*2205delinsAC) c.3702_3703delinsAC (p.Lys1234=) c.3783_3784delinsAC (p.Lys1261=) c.*4235_*4236delinsAC (n.*4235_*4236delinsAC) c.*4708_*4709delinsAC (n.*4708_*4709delinsAC) c.3786_3787delinsAC (p.Lys1262=) c.3654_3655delinsAC (p.Lys1218=) c.3687_3688delinsAC (p.Lys1229=) c.2440_2441delinsAC c.3657_3658delinsAC (p.Lys1219=) n.1434_1435delinsAC n.296_297delinsAC c.3776_3777delinsAC n.932_933delinsAC n.1939_1940delinsAC n.2670_2671delinsAC n.401_402delinsAC n.1078_1079delinsAC n.266_267delinsAC c.3510_3511delinsAC (p.Lys1170=) c.*2953_*2954delinsAC (n.*2953_*2954delinsAC) c.3546_3547delinsAC (p.Lys1182=) n.1613_1614delinsAC c.3675_3676delinsAC (p.Lys1225=) c.3054_3055delinsAC (p.Lys1018=) c.3948_3949delinsAC (p.Lys1316=) c.3819_3820delinsAC (p.Lys1273=) c.2442_2443delinsAC (p.Lys814=) | |
16 | g.2081771C>A | CA394293484 | TSC2 | c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.3703C>A (p.Pro1235Thr) c.3784C>A (p.Pro1262Thr) c.*4236C>A (n.*4236C>A) c.*4709C>A (n.*4709C>A) c.3787C>A (p.Pro1263Thr) c.3655C>A (p.Pro1219Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.2441C>A c.3658C>A (p.Pro1220Thr) n.1435C>A n.297C>A c.3777C>A n.933C>A n.1940C>A n.2671C>A n.402C>A n.1079C>A n.267C>A c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.3547C>A (p.Pro1183Thr) n.1614C>A c.3676C>A (p.Pro1226Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2081771C= | CA2202038930 | TSC2 | c.*2205C= (n.*2205C=) c.3703C= (p.Pro1235=) c.3784C= (p.Pro1262=) c.*4236C= (n.*4236C=) c.*4709C= (n.*4709C=) c.3787C= (p.Pro1263=) c.3655C= (p.Pro1219=) c.3688C= (p.Pro1230=) c.2441C= c.3658C= (p.Pro1220=) n.1435C= n.297C= c.3777C= n.933C= n.1940C= n.2671C= n.402C= n.1079C= n.267C= c.3511C= (p.Pro1171=) c.*2954C= (n.*2954C=) c.3547C= (p.Pro1183=) n.1614C= c.3676C= (p.Pro1226=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.3949C= (p.Pro1317=) c.3820C= (p.Pro1274=) c.2443C= (p.Pro815=) | |
16 | g.2081771C>G | CA394293478 | TSC2 | c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.3703C>G (p.Pro1235Ala) c.3784C>G (p.Pro1262Ala) c.*4236C>G (n.*4236C>G) c.*4709C>G (n.*4709C>G) c.3787C>G (p.Pro1263Ala) c.3655C>G (p.Pro1219Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.2441C>G c.3658C>G (p.Pro1220Ala) n.1435C>G n.297C>G c.3777C>G n.933C>G n.1940C>G n.2671C>G n.402C>G n.1079C>G n.267C>G c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.3547C>G (p.Pro1183Ala) n.1614C>G c.3676C>G (p.Pro1226Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) | |
16 | g.2081771C>T | CA394293465 | TSC2 | c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.3703C>T (p.Pro1235Ser) c.3784C>T (p.Pro1262Ser) c.*4236C>T (n.*4236C>T) c.*4709C>T (n.*4709C>T) c.3787C>T (p.Pro1263Ser) c.3655C>T (p.Pro1219Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.2441C>T c.3658C>T (p.Pro1220Ser) n.1435C>T n.297C>T c.3777C>T n.933C>T n.1940C>T n.2671C>T n.402C>T n.1079C>T n.267C>T c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.3547C>T (p.Pro1183Ser) n.1614C>T c.3676C>T (p.Pro1226Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.2443C>T (p.Pro815Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081775del | CA019548 | TSC2 | c.*2209del (n.*2209del) c.3707del (p.Pro1236LeufsTer?) c.3788del (p.Pro1263LeufsTer?) c.*4240del (n.*4240del) c.*4713del (n.*4713del) c.3791del (p.Pro1264LeufsTer?) c.3659del (p.Pro1220LeufsTer?) c.3692del (p.Pro1231LeufsTer?) c.2445del c.3662del (p.Pro1221LeufsTer?) n.1439del n.301del c.3781del n.937del n.1944del n.2675del n.406del n.1083del n.271del c.3515del (p.Pro1172LeufsTer?) c.*2958del (n.*2958del) c.3551del (p.Pro1184LeufsTer?) n.1618del c.3680del (p.Pro1227LeufsTer?) c.3059del (p.Pro1020LeufsTer?) c.3953del (p.Pro1318LeufsTer?) c.3824del (p.Pro1275LeufsTer?) c.2447del (p.Pro816LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081772C>A | CA394293485 | TSC2 | c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.3704C>A (p.Pro1235His) c.3785C>A (p.Pro1262His) c.*4237C>A (n.*4237C>A) c.*4710C>A (n.*4710C>A) c.3788C>A (p.Pro1263His) c.3656C>A (p.Pro1219His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.2442C>A c.3659C>A (p.Pro1220His) n.1436C>A n.298C>A c.3778C>A n.934C>A n.1941C>A n.2672C>A n.403C>A n.1080C>A n.268C>A c.3512C>A (p.Pro1171His) c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.3548C>A (p.Pro1183His) n.1615C>A c.3677C>A (p.Pro1226His) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.2444C>A (p.Pro815His) | ClinVar |
16 | g.2081772C= | CA2202038940 | TSC2 | c.*2206C= (n.*2206C=) c.3704C= (p.Pro1235=) c.3785C= (p.Pro1262=) c.*4237C= (n.*4237C=) c.*4710C= (n.*4710C=) c.3788C= (p.Pro1263=) c.3656C= (p.Pro1219=) c.3689C= (p.Pro1230=) c.2442C= c.3659C= (p.Pro1220=) n.1436C= n.298C= c.3778C= n.934C= n.1941C= n.2672C= n.403C= n.1080C= n.268C= c.3512C= (p.Pro1171=) c.*2955C= (n.*2955C=) c.3548C= (p.Pro1183=) n.1615C= c.3677C= (p.Pro1226=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.2444C= (p.Pro815=) | |
16 | g.2081772C>G | CA394293488 | TSC2 | c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.3704C>G (p.Pro1235Arg) c.3785C>G (p.Pro1262Arg) c.*4237C>G (n.*4237C>G) c.*4710C>G (n.*4710C>G) c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.3656C>G (p.Pro1219Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.2442C>G c.3659C>G (p.Pro1220Arg) n.1436C>G n.298C>G c.3778C>G n.934C>G n.1941C>G n.2672C>G n.403C>G n.1080C>G n.268C>G c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.3548C>G (p.Pro1183Arg) n.1615C>G c.3677C>G (p.Pro1226Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) | |
16 | g.2081772C>T | CA16607157 | TSC2 | c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.3704C>T (p.Pro1235Leu) c.3785C>T (p.Pro1262Leu) c.*4237C>T (n.*4237C>T) c.*4710C>T (n.*4710C>T) c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.3656C>T (p.Pro1219Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.2442C>T c.3659C>T (p.Pro1220Leu) n.1436C>T n.298C>T c.3778C>T n.934C>T n.1941C>T n.2672C>T n.403C>T n.1080C>T n.268C>T c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.3548C>T (p.Pro1183Leu) n.1615C>T c.3677C>T (p.Pro1226Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081773C>A | CA493043278 | TSC2 | c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.3705C>A (p.Pro1235=) c.3786C>A (p.Pro1262=) c.*4238C>A (n.*4238C>A) c.*4711C>A (n.*4711C>A) c.3789C>A (p.Pro1263=) c.3657C>A (p.Pro1219=) c.3690C>A (p.Pro1230=) c.2443C>A c.3660C>A (p.Pro1220=) n.1437C>A n.299C>A c.3779C>A n.935C>A n.1942C>A n.2673C>A n.404C>A n.1081C>A n.269C>A c.3513C>A (p.Pro1171=) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.3549C>A (p.Pro1183=) n.1616C>A c.3678C>A (p.Pro1226=) c.3057C>A (p.Pro1019=) c.3951C>A (p.Pro1317=) c.3822C>A (p.Pro1274=) c.2445C>A (p.Pro815=) | gnomAD v4 |
16 | g.2081773C>G | CA493043274 | TSC2 | c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.3705C>G (p.Pro1235=) c.3786C>G (p.Pro1262=) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.*4711C>G (n.*4711C>G) c.3789C>G (p.Pro1263=) c.3657C>G (p.Pro1219=) c.3690C>G (p.Pro1230=) c.2443C>G c.3660C>G (p.Pro1220=) n.1437C>G n.299C>G c.3779C>G n.935C>G n.1942C>G n.2673C>G n.404C>G n.1081C>G n.269C>G c.3513C>G (p.Pro1171=) c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.3549C>G (p.Pro1183=) n.1616C>G c.3678C>G (p.Pro1226=) c.3057C>G (p.Pro1019=) c.3951C>G (p.Pro1317=) c.3822C>G (p.Pro1274=) c.2445C>G (p.Pro815=) | ClinVar |
16 | g.2081773C>T | CA493043275 | TSC2 | c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.3705C>T (p.Pro1235=) c.3786C>T (p.Pro1262=) c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.*4711C>T (n.*4711C>T) c.3789C>T (p.Pro1263=) c.3657C>T (p.Pro1219=) c.3690C>T (p.Pro1230=) c.2443C>T c.3660C>T (p.Pro1220=) n.1437C>T n.299C>T c.3779C>T n.935C>T n.1942C>T n.2673C>T n.404C>T n.1081C>T n.269C>T c.3513C>T (p.Pro1171=) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.3549C>T (p.Pro1183=) n.1616C>T c.3678C>T (p.Pro1226=) c.3057C>T (p.Pro1019=) c.3951C>T (p.Pro1317=) c.3822C>T (p.Pro1274=) c.2445C>T (p.Pro815=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081773_2081776delinsCCCT | CA2202038954 | TSC2 | c.*2207_*2210delinsCCCT (n.*2207_*2210delinsCCCT) c.3705_3708delinsCCCT (p.Pro1235=) c.3786_3789delinsCCCT (p.Pro1262=) c.*4238_*4241delinsCCCT (n.*4238_*4241delinsCCCT) c.*4711_*4714delinsCCCT (n.*4711_*4714delinsCCCT) c.3789_3792delinsCCCT (p.Pro1263=) c.3657_3660delinsCCCT (p.Pro1219=) c.3690_3693delinsCCCT (p.Pro1230=) c.2443_2446delinsCCCT c.3660_3663delinsCCCT (p.Pro1220=) n.1437_1440delinsCCCT n.299_302delinsCCCT c.3779_3782delinsCCCT n.935_938delinsCCCT n.1942_1945delinsCCCT n.2673_2676delinsCCCT n.404_407delinsCCCT n.1081_1084delinsCCCT n.269_272delinsCCCT c.3513_3516delinsCCCT (p.Pro1171=) c.*2956_*2959delinsCCCT (n.*2956_*2959delinsCCCT) c.3549_3552delinsCCCT (p.Pro1183=) n.1616_1619delinsCCCT c.3678_3681delinsCCCT (p.Pro1226=) c.3057_3060delinsCCCT (p.Pro1019=) c.3951_3954delinsCCCT (p.Pro1317=) c.3822_3825delinsCCCT (p.Pro1274=) c.2445_2448delinsCCCT (p.Pro815=) | |
16 | g.2081774C>A | CA394293498 | TSC2 | c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.3706C>A (p.Pro1236Thr) c.3787C>A (p.Pro1263Thr) c.*4239C>A (n.*4239C>A) c.*4712C>A (n.*4712C>A) c.3790C>A (p.Pro1264Thr) c.3658C>A (p.Pro1220Thr) c.3691C>A (p.Pro1231Thr) c.2444C>A c.3661C>A (p.Pro1221Thr) n.1438C>A n.300C>A c.3780C>A n.936C>A n.1943C>A n.2674C>A n.405C>A n.1082C>A n.270C>A c.3514C>A (p.Pro1172Thr) c.*2957C>A (n.*2957C>A) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) n.1617C>A c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.3952C>A (p.Pro1318Thr) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) | ClinVar |
16 | g.2081774C= | CA2202038963 | TSC2 | c.*2208C= (n.*2208C=) c.3706C= (p.Pro1236=) c.3787C= (p.Pro1263=) c.*4239C= (n.*4239C=) c.*4712C= (n.*4712C=) c.3790C= (p.Pro1264=) c.3658C= (p.Pro1220=) c.3691C= (p.Pro1231=) c.2444C= c.3661C= (p.Pro1221=) n.1438C= n.300C= c.3780C= n.936C= n.1943C= n.2674C= n.405C= n.1082C= n.270C= c.3514C= (p.Pro1172=) c.*2957C= (n.*2957C=) c.3550C= (p.Pro1184=) n.1617C= c.3679C= (p.Pro1227=) c.3058C= (p.Pro1020=) c.3952C= (p.Pro1318=) c.3823C= (p.Pro1275=) c.2446C= (p.Pro816=) | |
16 | g.2081774C>G | CA394293500 | TSC2 | c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.3706C>G (p.Pro1236Ala) c.3787C>G (p.Pro1263Ala) c.*4239C>G (n.*4239C>G) c.*4712C>G (n.*4712C>G) c.3790C>G (p.Pro1264Ala) c.3658C>G (p.Pro1220Ala) c.3691C>G (p.Pro1231Ala) c.2444C>G c.3661C>G (p.Pro1221Ala) n.1438C>G n.300C>G c.3780C>G n.936C>G n.1943C>G n.2674C>G n.405C>G n.1082C>G n.270C>G c.3514C>G (p.Pro1172Ala) c.*2957C>G (n.*2957C>G) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) n.1617C>G c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.3952C>G (p.Pro1318Ala) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) | |
16 | g.2081774C>T | CA394293506 | TSC2 | c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.3706C>T (p.Pro1236Ser) c.3787C>T (p.Pro1263Ser) c.*4239C>T (n.*4239C>T) c.*4712C>T (n.*4712C>T) c.3790C>T (p.Pro1264Ser) c.3658C>T (p.Pro1220Ser) c.3691C>T (p.Pro1231Ser) c.2444C>T c.3661C>T (p.Pro1221Ser) n.1438C>T n.300C>T c.3780C>T n.936C>T n.1943C>T n.2674C>T n.405C>T n.1082C>T n.270C>T c.3514C>T (p.Pro1172Ser) c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) n.1617C>T c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.3952C>T (p.Pro1318Ser) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081778_2081780del | CA10579895 | TSC2 | c.*2212_*2214del (n.*2212_*2214del) c.3710_3712del (p.Pro1237del) c.3791_3793del (p.Pro1264del) c.*4243_*4245del (n.*4243_*4245del) c.*4716_*4718del (n.*4716_*4718del) c.3794_3796del (p.Pro1265del) c.3662_3664del (p.Pro1221del) c.3695_3697del (p.Pro1232del) c.2448_2450del c.3665_3667del (p.Pro1222del) n.1442_1444del n.304_306del c.3784_3786del n.940_942del n.1947_1949del n.2678_2680del n.409_411del n.1086_1088del n.274_276del c.3518_3520del (p.Pro1173del) c.*2961_*2963del (n.*2961_*2963del) c.3554_3556del (p.Pro1185del) n.1621_1623del c.3683_3685del (p.Pro1228del) c.3062_3064del (p.Pro1021del) c.3956_3958del (p.Pro1319del) c.3827_3829del (p.Pro1276del) c.2450_2452del (p.Pro817del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081775C>A | CA394293511 | TSC2 | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.3707C>A (p.Pro1236His) c.3788C>A (p.Pro1263His) c.*4240C>A (n.*4240C>A) c.*4713C>A (n.*4713C>A) c.3791C>A (p.Pro1264His) c.3659C>A (p.Pro1220His) c.3692C>A (p.Pro1231His) c.2445C>A c.3662C>A (p.Pro1221His) n.1439C>A n.301C>A c.3781C>A n.937C>A n.1944C>A n.2675C>A n.406C>A n.1083C>A n.271C>A c.3515C>A (p.Pro1172His) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.3551C>A (p.Pro1184His) n.1618C>A c.3680C>A (p.Pro1227His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.3953C>A (p.Pro1318His) c.3824C>A (p.Pro1275His) c.2447C>A (p.Pro816His) | |
16 | g.2081775C= | CA2202038986 | TSC2 | c.*2209C= (n.*2209C=) c.3707C= (p.Pro1236=) c.3788C= (p.Pro1263=) c.*4240C= (n.*4240C=) c.*4713C= (n.*4713C=) c.3791C= (p.Pro1264=) c.3659C= (p.Pro1220=) c.3692C= (p.Pro1231=) c.2445C= c.3662C= (p.Pro1221=) n.1439C= n.301C= c.3781C= n.937C= n.1944C= n.2675C= n.406C= n.1083C= n.271C= c.3515C= (p.Pro1172=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.3551C= (p.Pro1184=) n.1618C= c.3680C= (p.Pro1227=) c.3059C= (p.Pro1020=) c.3953C= (p.Pro1318=) c.3824C= (p.Pro1275=) c.2447C= (p.Pro816=) | |
16 | g.2081775C>G | CA394293515 | TSC2 | c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.3707C>G (p.Pro1236Arg) c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.*4240C>G (n.*4240C>G) c.*4713C>G (n.*4713C>G) c.3791C>G (p.Pro1264Arg) c.3659C>G (p.Pro1220Arg) c.3692C>G (p.Pro1231Arg) c.2445C>G c.3662C>G (p.Pro1221Arg) n.1439C>G n.301C>G c.3781C>G n.937C>G n.1944C>G n.2675C>G n.406C>G n.1083C>G n.271C>G c.3515C>G (p.Pro1172Arg) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) n.1618C>G c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.3953C>G (p.Pro1318Arg) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081775C>T | CA048439 | TSC2 | c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.3707C>T (p.Pro1236Leu) c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.*4240C>T (n.*4240C>T) c.*4713C>T (n.*4713C>T) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.3659C>T (p.Pro1220Leu) c.3692C>T (p.Pro1231Leu) c.2445C>T c.3662C>T (p.Pro1221Leu) n.1439C>T n.301C>T c.3781C>T n.937C>T n.1944C>T n.2675C>T n.406C>T n.1083C>T n.271C>T c.3515C>T (p.Pro1172Leu) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) n.1618C>T c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081776T>A | CA493043282 | TSC2 | c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.3708T>A (p.Pro1236=) c.3789T>A (p.Pro1263=) c.*4241T>A (n.*4241T>A) c.*4714T>A (n.*4714T>A) c.3792T>A (p.Pro1264=) c.3660T>A (p.Pro1220=) c.3693T>A (p.Pro1231=) c.2446T>A c.3663T>A (p.Pro1221=) n.1440T>A n.302T>A c.3782T>A n.938T>A n.1945T>A n.2676T>A n.407T>A n.1084T>A n.272T>A c.3516T>A (p.Pro1172=) c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.3552T>A (p.Pro1184=) n.1619T>A c.3681T>A (p.Pro1227=) c.3060T>A (p.Pro1020=) c.3954T>A (p.Pro1318=) c.3825T>A (p.Pro1275=) c.2448T>A (p.Pro816=) | |
16 | g.2081776T>C | CA048451 | TSC2 | c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.3708T>C (p.Pro1236=) c.3789T>C (p.Pro1263=) c.*4241T>C (n.*4241T>C) c.*4714T>C (n.*4714T>C) c.3792T>C (p.Pro1264=) c.3660T>C (p.Pro1220=) c.3693T>C (p.Pro1231=) c.2446T>C c.3663T>C (p.Pro1221=) n.1440T>C n.302T>C c.3782T>C n.938T>C n.1945T>C n.2676T>C n.407T>C n.1084T>C n.272T>C c.3516T>C (p.Pro1172=) c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.3552T>C (p.Pro1184=) n.1619T>C c.3681T>C (p.Pro1227=) c.3060T>C (p.Pro1020=) c.3954T>C (p.Pro1318=) c.3825T>C (p.Pro1275=) c.2448T>C (p.Pro816=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081776T>G | CA493043283 | TSC2 | c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.3708T>G (p.Pro1236=) c.3789T>G (p.Pro1263=) c.*4241T>G (n.*4241T>G) c.*4714T>G (n.*4714T>G) c.3792T>G (p.Pro1264=) c.3660T>G (p.Pro1220=) c.3693T>G (p.Pro1231=) c.2446T>G c.3663T>G (p.Pro1221=) n.1440T>G n.302T>G c.3782T>G n.938T>G n.1945T>G n.2676T>G n.407T>G n.1084T>G n.272T>G c.3516T>G (p.Pro1172=) c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.3552T>G (p.Pro1184=) n.1619T>G c.3681T>G (p.Pro1227=) c.3060T>G (p.Pro1020=) c.3954T>G (p.Pro1318=) c.3825T>G (p.Pro1275=) c.2448T>G (p.Pro816=) | |
16 | g.2081776T= | CA2202038995 | TSC2 | c.*2210T= (n.*2210T=) c.3708T= (p.Pro1236=) c.3789T= (p.Pro1263=) c.*4241T= (n.*4241T=) c.*4714T= (n.*4714T=) c.3792T= (p.Pro1264=) c.3660T= (p.Pro1220=) c.3693T= (p.Pro1231=) c.2446T= c.3663T= (p.Pro1221=) n.1440T= n.302T= c.3782T= n.938T= n.1945T= n.2676T= n.407T= n.1084T= n.272T= c.3516T= (p.Pro1172=) c.*2959T= (n.*2959T=) c.3552T= (p.Pro1184=) n.1619T= c.3681T= (p.Pro1227=) c.3060T= (p.Pro1020=) c.3954T= (p.Pro1318=) c.3825T= (p.Pro1275=) c.2448T= (p.Pro816=) | |
16 | g.2081776_2081789del | CA2805579766 | TSC2 | c.*2210_*2223del (n.*2210_*2223del) c.3708_3721del (p.Pro1237GlnfsTer29) c.3789_3802del (p.Pro1264GlnfsTer?) c.*4241_*4254del (n.*4241_*4254del) c.*4714_*4727del (n.*4714_*4727del) c.3792_3805del (p.Pro1265GlnfsTer?) c.3792_3805del (p.Pro1265GlnfsTer29) c.3660_3673del (p.Pro1221GlnfsTer29) c.3693_3706del (p.Pro1232GlnfsTer29) c.2446_2459del c.3663_3676del (p.Pro1222GlnfsTer?) c.3663_3676del (p.Pro1222GlnfsTer29) c.3660_3673del (p.Pro1221GlnfsTer?) n.1440_1453del n.302_315del c.3782_3795del n.938_951del n.1945_1958del n.2676_2689del n.407_420del n.1084_1097del n.272_285del c.3516_3529del (p.Pro1173GlnfsTer29) c.*2959_*2972del (n.*2959_*2972del) c.3552_3565del (p.Pro1185GlnfsTer29) n.1619_1632del c.3681_3694del (p.Pro1228GlnfsTer?) c.3060_3073del (p.Pro1021GlnfsTer?) c.3954_3967del (p.Pro1319GlnfsTer?) c.3825_3838del (p.Pro1276GlnfsTer29) c.2448_2461del (p.Pro817GlnfsTer?) | |
16 | g.2081777C>A | CA394293526 | TSC2 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.3709C>A (p.Pro1237Thr) c.3790C>A (p.Pro1264Thr) c.*4242C>A (n.*4242C>A) c.*4715C>A (n.*4715C>A) c.3793C>A (p.Pro1265Thr) c.3661C>A (p.Pro1221Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.2447C>A c.3664C>A (p.Pro1222Thr) n.1441C>A n.303C>A c.3783C>A n.939C>A n.1946C>A n.2677C>A n.408C>A n.1085C>A n.273C>A c.3517C>A (p.Pro1173Thr) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.1620C>A c.3682C>A (p.Pro1228Thr) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3955C>A (p.Pro1319Thr) c.3826C>A (p.Pro1276Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2081777C= | CA2202039001 | TSC2 | c.*2211C= (n.*2211C=) c.3709C= (p.Pro1237=) c.3790C= (p.Pro1264=) c.*4242C= (n.*4242C=) c.*4715C= (n.*4715C=) c.3793C= (p.Pro1265=) c.3661C= (p.Pro1221=) c.3694C= (p.Pro1232=) c.2447C= c.3664C= (p.Pro1222=) n.1441C= n.303C= c.3783C= n.939C= n.1946C= n.2677C= n.408C= n.1085C= n.273C= c.3517C= (p.Pro1173=) c.*2960C= (n.*2960C=) c.3553C= (p.Pro1185=) n.1620C= c.3682C= (p.Pro1228=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.3955C= (p.Pro1319=) c.3826C= (p.Pro1276=) c.2449C= (p.Pro817=) | |
16 | g.2081777C>G | CA394293530 | TSC2 | c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.3709C>G (p.Pro1237Ala) c.3790C>G (p.Pro1264Ala) c.*4242C>G (n.*4242C>G) c.*4715C>G (n.*4715C>G) c.3793C>G (p.Pro1265Ala) c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.2447C>G c.3664C>G (p.Pro1222Ala) n.1441C>G n.303C>G c.3783C>G n.939C>G n.1946C>G n.2677C>G n.408C>G n.1085C>G n.273C>G c.3517C>G (p.Pro1173Ala) c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.1620C>G c.3682C>G (p.Pro1228Ala) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3955C>G (p.Pro1319Ala) c.3826C>G (p.Pro1276Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081777C>T | CA019552 | TSC2 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.3709C>T (p.Pro1237Ser) c.3790C>T (p.Pro1264Ser) c.*4242C>T (n.*4242C>T) c.*4715C>T (n.*4715C>T) c.3793C>T (p.Pro1265Ser) c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.2447C>T c.3664C>T (p.Pro1222Ser) n.1441C>T n.303C>T c.3783C>T n.939C>T n.1946C>T n.2677C>T n.408C>T n.1085C>T n.273C>T c.3517C>T (p.Pro1173Ser) c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.1620C>T c.3682C>T (p.Pro1228Ser) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3955C>T (p.Pro1319Ser) c.3826C>T (p.Pro1276Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081778dup | CA2739269938 | TSC2 | c.*2212dup (n.*2212dup) c.3710dup (p.Leu1238SerfsTer?) c.3791dup (p.Leu1265SerfsTer?) c.*4243dup (n.*4243dup) c.*4716dup (n.*4716dup) c.3794dup (p.Leu1266SerfsTer?) c.3662dup (p.Leu1222SerfsTer?) c.3695dup (p.Leu1233SerfsTer?) c.2448dup c.3665dup (p.Leu1223SerfsTer?) n.1442dup n.304dup c.3784dup n.940dup n.1947dup n.2678dup n.409dup n.1086dup n.274dup c.3518dup (p.Leu1174SerfsTer?) c.*2961dup (n.*2961dup) c.3554dup (p.Leu1186SerfsTer?) n.1621dup c.3683dup (p.Leu1229SerfsTer?) c.3062dup (p.Leu1022SerfsTer?) c.3956dup (p.Leu1320SerfsTer?) c.3827dup (p.Leu1277SerfsTer?) c.2450dup (p.Leu818SerfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2081778C>A | CA394293535 | TSC2 | c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.3710C>A (p.Pro1237His) c.3791C>A (p.Pro1264His) c.*4243C>A (n.*4243C>A) c.*4716C>A (n.*4716C>A) c.3794C>A (p.Pro1265His) c.3662C>A (p.Pro1221His) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.2448C>A c.3665C>A (p.Pro1222His) n.1442C>A n.304C>A c.3784C>A n.940C>A n.1947C>A n.2678C>A n.409C>A n.1086C>A n.274C>A c.3518C>A (p.Pro1173His) c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.3554C>A (p.Pro1185His) n.1621C>A c.3683C>A (p.Pro1228His) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3956C>A (p.Pro1319His) c.3827C>A (p.Pro1276His) c.2450C>A (p.Pro817His) | |
16 | g.2081778C= | CA2202039014 | TSC2 | c.*2212C= (n.*2212C=) c.3710C= (p.Pro1237=) c.3791C= (p.Pro1264=) c.*4243C= (n.*4243C=) c.*4716C= (n.*4716C=) c.3794C= (p.Pro1265=) c.3662C= (p.Pro1221=) c.3695C= (p.Pro1232=) c.2448C= c.3665C= (p.Pro1222=) n.1442C= n.304C= c.3784C= n.940C= n.1947C= n.2678C= n.409C= n.1086C= n.274C= c.3518C= (p.Pro1173=) c.*2961C= (n.*2961C=) c.3554C= (p.Pro1185=) n.1621C= c.3683C= (p.Pro1228=) c.3062C= (p.Pro1021=) c.3956C= (p.Pro1319=) c.3827C= (p.Pro1276=) c.2450C= (p.Pro817=) | |
16 | g.2081778C>G | CA394293538 | TSC2 | c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.3710C>G (p.Pro1237Arg) c.3791C>G (p.Pro1264Arg) c.*4243C>G (n.*4243C>G) c.*4716C>G (n.*4716C>G) c.3794C>G (p.Pro1265Arg) c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.2448C>G c.3665C>G (p.Pro1222Arg) n.1442C>G n.304C>G c.3784C>G n.940C>G n.1947C>G n.2678C>G n.409C>G n.1086C>G n.274C>G c.3518C>G (p.Pro1173Arg) c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.1621C>G c.3683C>G (p.Pro1228Arg) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3956C>G (p.Pro1319Arg) c.3827C>G (p.Pro1276Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) | |
16 | g.2081778C>T | CA394293542 | TSC2 | c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.3710C>T (p.Pro1237Leu) c.3791C>T (p.Pro1264Leu) c.*4243C>T (n.*4243C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) c.3794C>T (p.Pro1265Leu) c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.2448C>T c.3665C>T (p.Pro1222Leu) n.1442C>T n.304C>T c.3784C>T n.940C>T n.1947C>T n.2678C>T n.409C>T n.1086C>T n.274C>T c.3518C>T (p.Pro1173Leu) c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.1621C>T c.3683C>T (p.Pro1228Leu) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3956C>T (p.Pro1319Leu) c.3827C>T (p.Pro1276Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081780_2081781del | CA2575876615 | TSC2 | c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) c.3712_3713del (p.Leu1238AlafsTer?) c.3793_3794del (p.Leu1265AlafsTer?) c.*4245_*4246del (n.*4245_*4246del) c.*4718_*4719del (n.*4718_*4719del) c.3796_3797del (p.Leu1266AlafsTer?) c.3664_3665del (p.Leu1222AlafsTer?) c.3697_3698del (p.Leu1233AlafsTer?) c.2450_2451del c.3667_3668del (p.Leu1223AlafsTer?) n.1444_1445del n.306_307del c.3786_3787del n.942_943del n.1949_1950del n.2680_2681del n.411_412del n.1088_1089del n.276_277del c.3520_3521del (p.Leu1174AlafsTer?) c.*2963_*2964del (n.*2963_*2964del) c.3556_3557del (p.Leu1186AlafsTer?) n.1623_1624del c.3685_3686del (p.Leu1229AlafsTer?) c.3064_3065del (p.Leu1022AlafsTer?) c.3958_3959del (p.Leu1320AlafsTer?) c.3829_3830del (p.Leu1277AlafsTer?) c.2452_2453del (p.Leu818AlafsTer?) | |
16 | g.2081779T>A | CA493043286 | TSC2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.3711T>A (p.Pro1237=) c.3792T>A (p.Pro1264=) c.*4244T>A (n.*4244T>A) c.*4717T>A (n.*4717T>A) c.3795T>A (p.Pro1265=) c.3663T>A (p.Pro1221=) c.3696T>A (p.Pro1232=) c.2449T>A c.3666T>A (p.Pro1222=) n.1443T>A n.305T>A c.3785T>A n.941T>A n.1948T>A n.2679T>A n.410T>A n.1087T>A n.275T>A c.3519T>A (p.Pro1173=) c.*2962T>A (n.*2962T>A) c.3555T>A (p.Pro1185=) n.1622T>A c.3684T>A (p.Pro1228=) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.3957T>A (p.Pro1319=) c.3828T>A (p.Pro1276=) c.2451T>A (p.Pro817=) | ClinVar |
16 | g.2081779T>C | CA493043288 | TSC2 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.3711T>C (p.Pro1237=) c.3792T>C (p.Pro1264=) c.*4244T>C (n.*4244T>C) c.*4717T>C (n.*4717T>C) c.3795T>C (p.Pro1265=) c.3663T>C (p.Pro1221=) c.3696T>C (p.Pro1232=) c.2449T>C c.3666T>C (p.Pro1222=) n.1443T>C n.305T>C c.3785T>C n.941T>C n.1948T>C n.2679T>C n.410T>C n.1087T>C n.275T>C c.3519T>C (p.Pro1173=) c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.3555T>C (p.Pro1185=) n.1622T>C c.3684T>C (p.Pro1228=) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.3957T>C (p.Pro1319=) c.3828T>C (p.Pro1276=) c.2451T>C (p.Pro817=) | |
16 | g.2081779T>G | CA493043289 | TSC2 | c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.3711T>G (p.Pro1237=) c.3792T>G (p.Pro1264=) c.*4244T>G (n.*4244T>G) c.*4717T>G (n.*4717T>G) c.3795T>G (p.Pro1265=) c.3663T>G (p.Pro1221=) c.3696T>G (p.Pro1232=) c.2449T>G c.3666T>G (p.Pro1222=) n.1443T>G n.305T>G c.3785T>G n.941T>G n.1948T>G n.2679T>G n.410T>G n.1087T>G n.275T>G c.3519T>G (p.Pro1173=) c.*2962T>G (n.*2962T>G) c.3555T>G (p.Pro1185=) n.1622T>G c.3684T>G (p.Pro1228=) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.3957T>G (p.Pro1319=) c.3828T>G (p.Pro1276=) c.2451T>G (p.Pro817=) | |
16 | g.2081780C>A | CA394293546 | TSC2 | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.3712C>A (p.Leu1238Met) c.3793C>A (p.Leu1265Met) c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.*4718C>A (n.*4718C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Met) c.3664C>A (p.Leu1222Met) c.3697C>A (p.Leu1233Met) c.2450C>A c.3667C>A (p.Leu1223Met) n.1444C>A n.306C>A c.3786C>A n.942C>A n.1949C>A n.2680C>A n.411C>A n.1088C>A n.276C>A c.3520C>A (p.Leu1174Met) c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.3556C>A (p.Leu1186Met) n.1623C>A c.3685C>A (p.Leu1229Met) c.3064C>A (p.Leu1022Met) c.3958C>A (p.Leu1320Met) c.3829C>A (p.Leu1277Met) c.2452C>A (p.Leu818Met) | |
16 | g.2081780C= | CA2202039023 | TSC2 | c.*2214C= (n.*2214C=) c.3712C= (p.Leu1238=) c.3793C= (p.Leu1265=) c.*4245C= (n.*4245C=) c.*4718C= (n.*4718C=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.3664C= (p.Leu1222=) c.3697C= (p.Leu1233=) c.2450C= c.3667C= (p.Leu1223=) n.1444C= n.306C= c.3786C= n.942C= n.1949C= n.2680C= n.411C= n.1088C= n.276C= c.3520C= (p.Leu1174=) c.*2963C= (n.*2963C=) c.3556C= (p.Leu1186=) n.1623C= c.3685C= (p.Leu1229=) c.3064C= (p.Leu1022=) c.3958C= (p.Leu1320=) c.3829C= (p.Leu1277=) c.2452C= (p.Leu818=) | |
16 | g.2081780C>G | CA394293547 | TSC2 | c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.*4245C>G (n.*4245C>G) c.*4718C>G (n.*4718C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3697C>G (p.Leu1233Val) c.2450C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) n.1444C>G n.306C>G c.3786C>G n.942C>G n.1949C>G n.2680C>G n.411C>G n.1088C>G n.276C>G c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.3556C>G (p.Leu1186Val) n.1623C>G c.3685C>G (p.Leu1229Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.3958C>G (p.Leu1320Val) c.3829C>G (p.Leu1277Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) | ClinVar |
16 | g.2081780C>T | CA493043290 | TSC2 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.3712C>T (p.Leu1238=) c.3793C>T (p.Leu1265=) c.*4245C>T (n.*4245C>T) c.*4718C>T (n.*4718C>T) c.3796C>T (p.Leu1266=) c.3664C>T (p.Leu1222=) c.3697C>T (p.Leu1233=) c.2450C>T c.3667C>T (p.Leu1223=) n.1444C>T n.306C>T c.3786C>T n.942C>T n.1949C>T n.2680C>T n.411C>T n.1088C>T n.276C>T c.3520C>T (p.Leu1174=) c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.3556C>T (p.Leu1186=) n.1623C>T c.3685C>T (p.Leu1229=) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.3958C>T (p.Leu1320=) c.3829C>T (p.Leu1277=) c.2452C>T (p.Leu818=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081781T>A | CA394293551 | TSC2 | c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.3713T>A (p.Leu1238Gln) c.3794T>A (p.Leu1265Gln) c.*4246T>A (n.*4246T>A) c.*4719T>A (n.*4719T>A) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) c.3665T>A (p.Leu1222Gln) c.3698T>A (p.Leu1233Gln) c.2451T>A c.3668T>A (p.Leu1223Gln) n.1445T>A n.307T>A c.3787T>A n.943T>A n.1950T>A n.2681T>A n.412T>A n.1089T>A n.277T>A c.3521T>A (p.Leu1174Gln) c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.3557T>A (p.Leu1186Gln) n.1624T>A c.3686T>A (p.Leu1229Gln) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.3959T>A (p.Leu1320Gln) c.3830T>A (p.Leu1277Gln) c.2453T>A (p.Leu818Gln) | |
16 | g.2081781T>C | CA394293558 | TSC2 | c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.*4246T>C (n.*4246T>C) c.*4719T>C (n.*4719T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3698T>C (p.Leu1233Pro) c.2451T>C c.3668T>C (p.Leu1223Pro) n.1445T>C n.307T>C c.3787T>C n.943T>C n.1950T>C n.2681T>C n.412T>C n.1089T>C n.277T>C c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.3557T>C (p.Leu1186Pro) n.1624T>C c.3686T>C (p.Leu1229Pro) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.3959T>C (p.Leu1320Pro) c.3830T>C (p.Leu1277Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) | |
16 | g.2081781T>G | CA394293554 | TSC2 | c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.*4246T>G (n.*4246T>G) c.*4719T>G (n.*4719T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3698T>G (p.Leu1233Arg) c.2451T>G c.3668T>G (p.Leu1223Arg) n.1445T>G n.307T>G c.3787T>G n.943T>G n.1950T>G n.2681T>G n.412T>G n.1089T>G n.277T>G c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.3557T>G (p.Leu1186Arg) n.1624T>G c.3686T>G (p.Leu1229Arg) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.3959T>G (p.Leu1320Arg) c.3830T>G (p.Leu1277Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) | |
16 | g.2081781dup | CA319576 | TSC2 | c.*2215dup (n.*2215dup) c.3713dup (p.Pro1239AlafsTer?) c.3794dup (p.Pro1266AlafsTer?) c.*4246dup (n.*4246dup) c.*4719dup (n.*4719dup) c.3797dup (p.Pro1267AlafsTer?) c.3665dup (p.Pro1223AlafsTer?) c.3698dup (p.Pro1234AlafsTer?) c.2451dup c.3668dup (p.Pro1224AlafsTer?) n.1445dup n.307dup c.3787dup n.943dup n.1950dup n.2681dup n.412dup n.1089dup n.277dup c.3521dup (p.Pro1175AlafsTer?) c.*2964dup (n.*2964dup) c.3557dup (p.Pro1187AlafsTer?) n.1624dup c.3686dup (p.Pro1230AlafsTer?) c.3065dup (p.Pro1023AlafsTer?) c.3959dup (p.Pro1321AlafsTer?) c.3830dup (p.Pro1278AlafsTer?) c.2453dup (p.Pro819AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081782G>A | CA493043293 | TSC2 | c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.3714G>A (p.Leu1238=) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.*4247G>A (n.*4247G>A) c.*4720G>A (n.*4720G>A) c.3798G>A (p.Leu1266=) c.3666G>A (p.Leu1222=) c.3699G>A (p.Leu1233=) c.2452G>A c.3669G>A (p.Leu1223=) n.1446G>A n.308G>A c.3788G>A n.944G>A n.1951G>A n.2682G>A n.413G>A n.1090G>A n.278G>A c.3522G>A (p.Leu1174=) c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.3558G>A (p.Leu1186=) n.1625G>A c.3687G>A (p.Leu1229=) c.3066G>A (p.Leu1022=) c.3960G>A (p.Leu1320=) c.3831G>A (p.Leu1277=) c.2454G>A (p.Leu818=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081782G>C | CA493043291 | TSC2 | c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.3714G>C (p.Leu1238=) c.3795G>C (p.Leu1265=) c.*4247G>C (n.*4247G>C) c.*4720G>C (n.*4720G>C) c.3798G>C (p.Leu1266=) c.3666G>C (p.Leu1222=) c.3699G>C (p.Leu1233=) c.2452G>C c.3669G>C (p.Leu1223=) n.1446G>C n.308G>C c.3788G>C n.944G>C n.1951G>C n.2682G>C n.413G>C n.1090G>C n.278G>C c.3522G>C (p.Leu1174=) c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.3558G>C (p.Leu1186=) n.1625G>C c.3687G>C (p.Leu1229=) c.3066G>C (p.Leu1022=) c.3960G>C (p.Leu1320=) c.3831G>C (p.Leu1277=) c.2454G>C (p.Leu818=) | ClinVar |
16 | g.2081782G= | CA2202039032 | TSC2 | c.*2216G= (n.*2216G=) c.3714G= (p.Leu1238=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.*4247G= (n.*4247G=) c.*4720G= (n.*4720G=) c.3798G= (p.Leu1266=) c.3666G= (p.Leu1222=) c.3699G= (p.Leu1233=) c.2452G= c.3669G= (p.Leu1223=) n.1446G= n.308G= c.3788G= n.944G= n.1951G= n.2682G= n.413G= n.1090G= n.278G= c.3522G= (p.Leu1174=) c.*2965G= (n.*2965G=) c.3558G= (p.Leu1186=) n.1625G= c.3687G= (p.Leu1229=) c.3066G= (p.Leu1022=) c.3960G= (p.Leu1320=) c.3831G= (p.Leu1277=) c.2454G= (p.Leu818=) | |
16 | g.2081782G>T | CA493043292 | TSC2 | c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.3714G>T (p.Leu1238=) c.3795G>T (p.Leu1265=) c.*4247G>T (n.*4247G>T) c.*4720G>T (n.*4720G>T) c.3798G>T (p.Leu1266=) c.3666G>T (p.Leu1222=) c.3699G>T (p.Leu1233=) c.2452G>T c.3669G>T (p.Leu1223=) n.1446G>T n.308G>T c.3788G>T n.944G>T n.1951G>T n.2682G>T n.413G>T n.1090G>T n.278G>T c.3522G>T (p.Leu1174=) c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.3558G>T (p.Leu1186=) n.1625G>T c.3687G>T (p.Leu1229=) c.3066G>T (p.Leu1022=) c.3960G>T (p.Leu1320=) c.3831G>T (p.Leu1277=) c.2454G>T (p.Leu818=) | |
16 | g.2081783C>A | CA394293561 | TSC2 | c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.3715C>A (p.Pro1239Thr) c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.*4248C>A (n.*4248C>A) c.*4721C>A (n.*4721C>A) c.3799C>A (p.Pro1267Thr) c.3667C>A (p.Pro1223Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.2453C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) n.1447C>A n.309C>A c.3789C>A n.945C>A n.1952C>A n.2683C>A n.414C>A n.1091C>A n.279C>A c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) n.1626C>A c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.3832C>A (p.Pro1278Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) | |
16 | g.2081783C= | CA2202039044 | TSC2 | c.*2217C= (n.*2217C=) c.3715C= (p.Pro1239=) c.3796C= (p.Pro1266=) c.*4248C= (n.*4248C=) c.*4721C= (n.*4721C=) c.3799C= (p.Pro1267=) c.3667C= (p.Pro1223=) c.3700C= (p.Pro1234=) c.2453C= c.3670C= (p.Pro1224=) n.1447C= n.309C= c.3789C= n.945C= n.1952C= n.2683C= n.414C= n.1091C= n.279C= c.3523C= (p.Pro1175=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.3559C= (p.Pro1187=) n.1626C= c.3688C= (p.Pro1230=) c.3067C= (p.Pro1023=) c.3961C= (p.Pro1321=) c.3832C= (p.Pro1278=) c.2455C= (p.Pro819=) | |
16 | g.2081783C>G | CA394293565 | TSC2 | c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.3715C>G (p.Pro1239Ala) c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.*4248C>G (n.*4248C>G) c.*4721C>G (n.*4721C>G) c.3799C>G (p.Pro1267Ala) c.3667C>G (p.Pro1223Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.2453C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) n.1447C>G n.309C>G c.3789C>G n.945C>G n.1952C>G n.2683C>G n.414C>G n.1091C>G n.279C>G c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) n.1626C>G c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.3832C>G (p.Pro1278Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) | |
16 | g.2081783C>T | CA048474 | TSC2 | c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.3715C>T (p.Pro1239Ser) c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.*4248C>T (n.*4248C>T) c.*4721C>T (n.*4721C>T) c.3799C>T (p.Pro1267Ser) c.3667C>T (p.Pro1223Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.2453C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) n.1447C>T n.309C>T c.3789C>T n.945C>T n.1952C>T n.2683C>T n.414C>T n.1091C>T n.279C>T c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) n.1626C>T c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.3832C>T (p.Pro1278Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081784C>A | CA394293568 | TSC2 | c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.3716C>A (p.Pro1239His) c.3797C>A (p.Pro1266His) c.*4249C>A (n.*4249C>A) c.*4722C>A (n.*4722C>A) c.3800C>A (p.Pro1267His) c.3668C>A (p.Pro1223His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.2454C>A c.3671C>A (p.Pro1224His) n.1448C>A n.310C>A c.3790C>A n.946C>A n.1953C>A n.2684C>A n.415C>A n.1092C>A n.280C>A c.3524C>A (p.Pro1175His) c.*2967C>A (n.*2967C>A) c.3560C>A (p.Pro1187His) n.1627C>A c.3689C>A (p.Pro1230His) c.3068C>A (p.Pro1023His) c.3962C>A (p.Pro1321His) c.3833C>A (p.Pro1278His) c.2456C>A (p.Pro819His) | |
16 | g.2081784C= | CA2202039053 | TSC2 | c.*2218C= (n.*2218C=) c.3716C= (p.Pro1239=) c.3797C= (p.Pro1266=) c.*4249C= (n.*4249C=) c.*4722C= (n.*4722C=) c.3800C= (p.Pro1267=) c.3668C= (p.Pro1223=) c.3701C= (p.Pro1234=) c.2454C= c.3671C= (p.Pro1224=) n.1448C= n.310C= c.3790C= n.946C= n.1953C= n.2684C= n.415C= n.1092C= n.280C= c.3524C= (p.Pro1175=) c.*2967C= (n.*2967C=) c.3560C= (p.Pro1187=) n.1627C= c.3689C= (p.Pro1230=) c.3068C= (p.Pro1023=) c.3962C= (p.Pro1321=) c.3833C= (p.Pro1278=) c.2456C= (p.Pro819=) | |
16 | g.2081784C>G | CA394293570 | TSC2 | c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.3716C>G (p.Pro1239Arg) c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.*4249C>G (n.*4249C>G) c.*4722C>G (n.*4722C>G) c.3800C>G (p.Pro1267Arg) c.3668C>G (p.Pro1223Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.2454C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) n.1448C>G n.310C>G c.3790C>G n.946C>G n.1953C>G n.2684C>G n.415C>G n.1092C>G n.280C>G c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.*2967C>G (n.*2967C>G) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) n.1627C>G c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.3833C>G (p.Pro1278Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) | |
16 | g.2081784C>T | CA394293573 | TSC2 | c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.3716C>T (p.Pro1239Leu) c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.*4249C>T (n.*4249C>T) c.*4722C>T (n.*4722C>T) c.3800C>T (p.Pro1267Leu) c.3668C>T (p.Pro1223Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.2454C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) n.1448C>T n.310C>T c.3790C>T n.946C>T n.1953C>T n.2684C>T n.415C>T n.1092C>T n.280C>T c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.*2967C>T (n.*2967C>T) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) n.1627C>T c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.3833C>T (p.Pro1278Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081785T>A | CA493043294 | TSC2 | c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.3717T>A (p.Pro1239=) c.3798T>A (p.Pro1266=) c.*4250T>A (n.*4250T>A) c.*4723T>A (n.*4723T>A) c.3801T>A (p.Pro1267=) c.3669T>A (p.Pro1223=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.2455T>A c.3672T>A (p.Pro1224=) n.1449T>A n.311T>A c.3791T>A n.947T>A n.1954T>A n.2685T>A n.416T>A n.1093T>A n.281T>A c.3525T>A (p.Pro1175=) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.3561T>A (p.Pro1187=) n.1628T>A c.3690T>A (p.Pro1230=) c.3069T>A (p.Pro1023=) c.3963T>A (p.Pro1321=) c.3834T>A (p.Pro1278=) c.2457T>A (p.Pro819=) | |
16 | g.2081785T>C | CA493043296 | TSC2 | c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.3717T>C (p.Pro1239=) c.3798T>C (p.Pro1266=) c.*4250T>C (n.*4250T>C) c.*4723T>C (n.*4723T>C) c.3801T>C (p.Pro1267=) c.3669T>C (p.Pro1223=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.2455T>C c.3672T>C (p.Pro1224=) n.1449T>C n.311T>C c.3791T>C n.947T>C n.1954T>C n.2685T>C n.416T>C n.1093T>C n.281T>C c.3525T>C (p.Pro1175=) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.3561T>C (p.Pro1187=) n.1628T>C c.3690T>C (p.Pro1230=) c.3069T>C (p.Pro1023=) c.3963T>C (p.Pro1321=) c.3834T>C (p.Pro1278=) c.2457T>C (p.Pro819=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2081785T>G | CA493043298 | TSC2 | c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.3717T>G (p.Pro1239=) c.3798T>G (p.Pro1266=) c.*4250T>G (n.*4250T>G) c.*4723T>G (n.*4723T>G) c.3801T>G (p.Pro1267=) c.3669T>G (p.Pro1223=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.2455T>G c.3672T>G (p.Pro1224=) n.1449T>G n.311T>G c.3791T>G n.947T>G n.1954T>G n.2685T>G n.416T>G n.1093T>G n.281T>G c.3525T>G (p.Pro1175=) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.3561T>G (p.Pro1187=) n.1628T>G c.3690T>G (p.Pro1230=) c.3069T>G (p.Pro1023=) c.3963T>G (p.Pro1321=) c.3834T>G (p.Pro1278=) c.2457T>G (p.Pro819=) | |
16 | g.2081786C>A | CA394293577 | TSC2 | c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.3718C>A (p.Arg1240Ser) c.3799C>A (p.Arg1267Ser) c.*4251C>A (n.*4251C>A) c.*4724C>A (n.*4724C>A) c.3802C>A (p.Arg1268Ser) c.3670C>A (p.Arg1224Ser) c.3703C>A (p.Arg1235Ser) c.2456C>A c.3673C>A (p.Arg1225Ser) n.1450C>A n.312C>A c.3792C>A n.948C>A n.1955C>A n.2686C>A n.417C>A n.1094C>A n.282C>A c.3526C>A (p.Arg1176Ser) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.3562C>A (p.Arg1188Ser) n.1629C>A c.3691C>A (p.Arg1231Ser) c.3070C>A (p.Arg1024Ser) c.3964C>A (p.Arg1322Ser) c.3835C>A (p.Arg1279Ser) c.2458C>A (p.Arg820Ser) | |
16 | g.2081786C= | CA2202039055 | TSC2 | c.*2220C= (n.*2220C=) c.3718C= (p.Arg1240=) c.3799C= (p.Arg1267=) c.*4251C= (n.*4251C=) c.*4724C= (n.*4724C=) c.3802C= (p.Arg1268=) c.3670C= (p.Arg1224=) c.3703C= (p.Arg1235=) c.2456C= c.3673C= (p.Arg1225=) n.1450C= n.312C= c.3792C= n.948C= n.1955C= n.2686C= n.417C= n.1094C= n.282C= c.3526C= (p.Arg1176=) c.*2969C= (n.*2969C=) c.3562C= (p.Arg1188=) n.1629C= c.3691C= (p.Arg1231=) c.3070C= (p.Arg1024=) c.3964C= (p.Arg1322=) c.3835C= (p.Arg1279=) c.2458C= (p.Arg820=) | |
16 | g.2081786C>G | CA394293579 | TSC2 | c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.3718C>G (p.Arg1240Gly) c.3799C>G (p.Arg1267Gly) c.*4251C>G (n.*4251C>G) c.*4724C>G (n.*4724C>G) c.3802C>G (p.Arg1268Gly) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) c.3703C>G (p.Arg1235Gly) c.2456C>G c.3673C>G (p.Arg1225Gly) n.1450C>G n.312C>G c.3792C>G n.948C>G n.1955C>G n.2686C>G n.417C>G n.1094C>G n.282C>G c.3526C>G (p.Arg1176Gly) c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.3562C>G (p.Arg1188Gly) n.1629C>G c.3691C>G (p.Arg1231Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) c.3964C>G (p.Arg1322Gly) c.3835C>G (p.Arg1279Gly) c.2458C>G (p.Arg820Gly) | |
16 | g.2081786C>T | CA276750224 | TSC2 | c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.3718C>T (p.Arg1240Cys) c.3799C>T (p.Arg1267Cys) c.*4251C>T (n.*4251C>T) c.*4724C>T (n.*4724C>T) c.3802C>T (p.Arg1268Cys) c.3670C>T (p.Arg1224Cys) c.3703C>T (p.Arg1235Cys) c.2456C>T c.3673C>T (p.Arg1225Cys) n.1450C>T n.312C>T c.3792C>T n.948C>T n.1955C>T n.2686C>T n.417C>T n.1094C>T n.282C>T c.3526C>T (p.Arg1176Cys) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.3562C>T (p.Arg1188Cys) n.1629C>T c.3691C>T (p.Arg1231Cys) c.3070C>T (p.Arg1024Cys) c.3964C>T (p.Arg1322Cys) c.3835C>T (p.Arg1279Cys) c.2458C>T (p.Arg820Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081787G>A | CA019556 | TSC2 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.3719G>A (p.Arg1240His) c.3800G>A (p.Arg1267His) c.*4252G>A (n.*4252G>A) c.*4725G>A (n.*4725G>A) c.3803G>A (p.Arg1268His) c.3671G>A (p.Arg1224His) c.3704G>A (p.Arg1235His) c.2457G>A c.3674G>A (p.Arg1225His) n.1451G>A n.313G>A c.3793G>A n.949G>A n.1956G>A n.2687G>A n.418G>A n.1095G>A n.283G>A c.3527G>A (p.Arg1176His) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.3563G>A (p.Arg1188His) n.1630G>A c.3692G>A (p.Arg1231His) c.3071G>A (p.Arg1024His) c.3965G>A (p.Arg1322His) c.3836G>A (p.Arg1279His) c.2459G>A (p.Arg820His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081787G>C | CA394293588 | TSC2 | c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.3719G>C (p.Arg1240Pro) c.3800G>C (p.Arg1267Pro) c.*4252G>C (n.*4252G>C) c.*4725G>C (n.*4725G>C) c.3803G>C (p.Arg1268Pro) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) c.3704G>C (p.Arg1235Pro) c.2457G>C c.3674G>C (p.Arg1225Pro) n.1451G>C n.313G>C c.3793G>C n.949G>C n.1956G>C n.2687G>C n.418G>C n.1095G>C n.283G>C c.3527G>C (p.Arg1176Pro) c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.3563G>C (p.Arg1188Pro) n.1630G>C c.3692G>C (p.Arg1231Pro) c.3071G>C (p.Arg1024Pro) c.3965G>C (p.Arg1322Pro) c.3836G>C (p.Arg1279Pro) c.2459G>C (p.Arg820Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081787G= | CA2202039071 | TSC2 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.3719G= (p.Arg1240=) c.3800G= (p.Arg1267=) c.*4252G= (n.*4252G=) c.*4725G= (n.*4725G=) c.3803G= (p.Arg1268=) c.3671G= (p.Arg1224=) c.3704G= (p.Arg1235=) c.2457G= c.3674G= (p.Arg1225=) n.1451G= n.313G= c.3793G= n.949G= n.1956G= n.2687G= n.418G= n.1095G= n.283G= c.3527G= (p.Arg1176=) c.*2970G= (n.*2970G=) c.3563G= (p.Arg1188=) n.1630G= c.3692G= (p.Arg1231=) c.3071G= (p.Arg1024=) c.3965G= (p.Arg1322=) c.3836G= (p.Arg1279=) c.2459G= (p.Arg820=) | |
16 | g.2081787G>T | CA394293592 | TSC2 | c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.3719G>T (p.Arg1240Leu) c.3800G>T (p.Arg1267Leu) c.*4252G>T (n.*4252G>T) c.*4725G>T (n.*4725G>T) c.3803G>T (p.Arg1268Leu) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) c.3704G>T (p.Arg1235Leu) c.2457G>T c.3674G>T (p.Arg1225Leu) n.1451G>T n.313G>T c.3793G>T n.949G>T n.1956G>T n.2687G>T n.418G>T n.1095G>T n.283G>T c.3527G>T (p.Arg1176Leu) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.3563G>T (p.Arg1188Leu) n.1630G>T c.3692G>T (p.Arg1231Leu) c.3071G>T (p.Arg1024Leu) c.3965G>T (p.Arg1322Leu) c.3836G>T (p.Arg1279Leu) c.2459G>T (p.Arg820Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081788C>A | CA493042892 | TSC2 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.3720C>A (p.Arg1240=) c.3801C>A (p.Arg1267=) c.*4253C>A (n.*4253C>A) c.*4726C>A (n.*4726C>A) c.3804C>A (p.Arg1268=) c.3672C>A (p.Arg1224=) c.3705C>A (p.Arg1235=) c.2458C>A c.3675C>A (p.Arg1225=) n.1452C>A n.314C>A c.3794C>A n.950C>A n.1957C>A n.2688C>A n.419C>A n.1096C>A n.284C>A c.3528C>A (p.Arg1176=) c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.3564C>A (p.Arg1188=) n.1631C>A c.3693C>A (p.Arg1231=) c.3072C>A (p.Arg1024=) c.3966C>A (p.Arg1322=) c.3837C>A (p.Arg1279=) c.2460C>A (p.Arg820=) | |
16 | g.2081788C= | CA2202039077 | TSC2 | c.*2222C= (n.*2222C=) c.3720C= (p.Arg1240=) c.3801C= (p.Arg1267=) c.*4253C= (n.*4253C=) c.*4726C= (n.*4726C=) c.3804C= (p.Arg1268=) c.3672C= (p.Arg1224=) c.3705C= (p.Arg1235=) c.2458C= c.3675C= (p.Arg1225=) n.1452C= n.314C= c.3794C= n.950C= n.1957C= n.2688C= n.419C= n.1096C= n.284C= c.3528C= (p.Arg1176=) c.*2971C= (n.*2971C=) c.3564C= (p.Arg1188=) n.1631C= c.3693C= (p.Arg1231=) c.3072C= (p.Arg1024=) c.3966C= (p.Arg1322=) c.3837C= (p.Arg1279=) c.2460C= (p.Arg820=) | |
16 | g.2081788C>G | CA493042890 | TSC2 | c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.3720C>G (p.Arg1240=) c.3801C>G (p.Arg1267=) c.*4253C>G (n.*4253C>G) c.*4726C>G (n.*4726C>G) c.3804C>G (p.Arg1268=) c.3672C>G (p.Arg1224=) c.3705C>G (p.Arg1235=) c.2458C>G c.3675C>G (p.Arg1225=) n.1452C>G n.314C>G c.3794C>G n.950C>G n.1957C>G n.2688C>G n.419C>G n.1096C>G n.284C>G c.3528C>G (p.Arg1176=) c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.3564C>G (p.Arg1188=) n.1631C>G c.3693C>G (p.Arg1231=) c.3072C>G (p.Arg1024=) c.3966C>G (p.Arg1322=) c.3837C>G (p.Arg1279=) c.2460C>G (p.Arg820=) | |
16 | g.2081788C>T | CA493042894 | TSC2 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.3720C>T (p.Arg1240=) c.3801C>T (p.Arg1267=) c.*4253C>T (n.*4253C>T) c.*4726C>T (n.*4726C>T) c.3804C>T (p.Arg1268=) c.3672C>T (p.Arg1224=) c.3705C>T (p.Arg1235=) c.2458C>T c.3675C>T (p.Arg1225=) n.1452C>T n.314C>T c.3794C>T n.950C>T n.1957C>T n.2688C>T n.419C>T n.1096C>T n.284C>T c.3528C>T (p.Arg1176=) c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.3564C>T (p.Arg1188=) n.1631C>T c.3693C>T (p.Arg1231=) c.3072C>T (p.Arg1024=) c.3966C>T (p.Arg1322=) c.3837C>T (p.Arg1279=) c.2460C>T (p.Arg820=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081789T>A | CA394293597 | TSC2 | c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.3721T>A (p.Ser1241Thr) c.3802T>A (p.Ser1268Thr) c.*4254T>A (n.*4254T>A) c.*4727T>A (n.*4727T>A) c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.3673T>A (p.Ser1225Thr) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.2459T>A c.3676T>A (p.Ser1226Thr) n.1453T>A n.315T>A c.3795T>A n.951T>A n.1958T>A n.2689T>A n.420T>A n.1097T>A n.285T>A c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.1632T>A c.3694T>A (p.Ser1232Thr) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3967T>A (p.Ser1323Thr) c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) | |
16 | g.2081789T>C | CA276750234 | TSC2 | c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.3721T>C (p.Ser1241Pro) c.3802T>C (p.Ser1268Pro) c.*4254T>C (n.*4254T>C) c.*4727T>C (n.*4727T>C) c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.3673T>C (p.Ser1225Pro) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.2459T>C c.3676T>C (p.Ser1226Pro) n.1453T>C n.315T>C c.3795T>C n.951T>C n.1958T>C n.2689T>C n.420T>C n.1097T>C n.285T>C c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.1632T>C c.3694T>C (p.Ser1232Pro) c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.3967T>C (p.Ser1323Pro) c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081789T>G | CA394293612 | TSC2 | c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.3721T>G (p.Ser1241Ala) c.3802T>G (p.Ser1268Ala) c.*4254T>G (n.*4254T>G) c.*4727T>G (n.*4727T>G) c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.3673T>G (p.Ser1225Ala) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.2459T>G c.3676T>G (p.Ser1226Ala) n.1453T>G n.315T>G c.3795T>G n.951T>G n.1958T>G n.2689T>G n.420T>G n.1097T>G n.285T>G c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.1632T>G c.3694T>G (p.Ser1232Ala) c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.3967T>G (p.Ser1323Ala) c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) | |
16 | g.2081789T= | CA2202039086 | TSC2 | c.*2223T= (n.*2223T=) c.3721T= (p.Ser1241=) c.3802T= (p.Ser1268=) c.*4254T= (n.*4254T=) c.*4727T= (n.*4727T=) c.3805T= (p.Ser1269=) c.3673T= (p.Ser1225=) c.3706T= (p.Ser1236=) c.2459T= c.3676T= (p.Ser1226=) n.1453T= n.315T= c.3795T= n.951T= n.1958T= n.2689T= n.420T= n.1097T= n.285T= c.3529T= (p.Ser1177=) c.*2972T= (n.*2972T=) c.3565T= (p.Ser1189=) n.1632T= c.3694T= (p.Ser1232=) c.3073T= (p.Ser1025=) c.3967T= (p.Ser1323=) c.3838T= (p.Ser1280=) c.2461T= (p.Ser821=) | |
16 | g.2081790C>A | CA394293625 | TSC2 | c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.3722C>A (p.Ser1241Tyr) c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) c.*4255C>A (n.*4255C>A) c.*4728C>A (n.*4728C>A) c.3806C>A (p.Ser1269Tyr) c.3674C>A (p.Ser1225Tyr) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.2460C>A c.3677C>A (p.Ser1226Tyr) n.1454C>A n.316C>A c.3796C>A n.952C>A n.1959C>A n.2690C>A n.421C>A n.1098C>A n.286C>A c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) n.1633C>A c.3695C>A (p.Ser1232Tyr) c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.3968C>A (p.Ser1323Tyr) c.3839C>A (p.Ser1280Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) | |
16 | g.2081790C= | CA2202039094 | TSC2 | c.*2224C= (n.*2224C=) c.3722C= (p.Ser1241=) c.3803C= (p.Ser1268=) c.*4255C= (n.*4255C=) c.*4728C= (n.*4728C=) c.3806C= (p.Ser1269=) c.3674C= (p.Ser1225=) c.3707C= (p.Ser1236=) c.2460C= c.3677C= (p.Ser1226=) n.1454C= n.316C= c.3796C= n.952C= n.1959C= n.2690C= n.421C= n.1098C= n.286C= c.3530C= (p.Ser1177=) c.*2973C= (n.*2973C=) c.3566C= (p.Ser1189=) n.1633C= c.3695C= (p.Ser1232=) c.3074C= (p.Ser1025=) c.3968C= (p.Ser1323=) c.3839C= (p.Ser1280=) c.2462C= (p.Ser821=) | |
16 | g.2081790C>G | CA394293617 | TSC2 | c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.3722C>G (p.Ser1241Cys) c.3803C>G (p.Ser1268Cys) c.*4255C>G (n.*4255C>G) c.*4728C>G (n.*4728C>G) c.3806C>G (p.Ser1269Cys) c.3674C>G (p.Ser1225Cys) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.2460C>G c.3677C>G (p.Ser1226Cys) n.1454C>G n.316C>G c.3796C>G n.952C>G n.1959C>G n.2690C>G n.421C>G n.1098C>G n.286C>G c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.3566C>G (p.Ser1189Cys) n.1633C>G c.3695C>G (p.Ser1232Cys) c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.3968C>G (p.Ser1323Cys) c.3839C>G (p.Ser1280Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081790C>T | CA394293622 | TSC2 | c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.3722C>T (p.Ser1241Phe) c.3803C>T (p.Ser1268Phe) c.*4255C>T (n.*4255C>T) c.*4728C>T (n.*4728C>T) c.3806C>T (p.Ser1269Phe) c.3674C>T (p.Ser1225Phe) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.2460C>T c.3677C>T (p.Ser1226Phe) n.1454C>T n.316C>T c.3796C>T n.952C>T n.1959C>T n.2690C>T n.421C>T n.1098C>T n.286C>T c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Phe) n.1633C>T c.3695C>T (p.Ser1232Phe) c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.3968C>T (p.Ser1323Phe) c.3839C>T (p.Ser1280Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) | |
16 | g.2081791C>A | CA493042897 | TSC2 | c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.3723C>A (p.Ser1241=) c.3804C>A (p.Ser1268=) c.*4256C>A (n.*4256C>A) c.*4729C>A (n.*4729C>A) c.3807C>A (p.Ser1269=) c.3675C>A (p.Ser1225=) c.3708C>A (p.Ser1236=) c.2461C>A c.3678C>A (p.Ser1226=) n.1455C>A n.317C>A c.3797C>A n.953C>A n.1960C>A n.2691C>A n.422C>A n.1099C>A n.287C>A c.3531C>A (p.Ser1177=) c.*2974C>A (n.*2974C>A) c.3567C>A (p.Ser1189=) n.1634C>A c.3696C>A (p.Ser1232=) c.3075C>A (p.Ser1025=) c.3969C>A (p.Ser1323=) c.3840C>A (p.Ser1280=) c.2463C>A (p.Ser821=) | |
16 | g.2081791C= | CA2202039099 | TSC2 | c.*2225C= (n.*2225C=) c.3723C= (p.Ser1241=) c.3804C= (p.Ser1268=) c.*4256C= (n.*4256C=) c.*4729C= (n.*4729C=) c.3807C= (p.Ser1269=) c.3675C= (p.Ser1225=) c.3708C= (p.Ser1236=) c.2461C= c.3678C= (p.Ser1226=) n.1455C= n.317C= c.3797C= n.953C= n.1960C= n.2691C= n.422C= n.1099C= n.287C= c.3531C= (p.Ser1177=) c.*2974C= (n.*2974C=) c.3567C= (p.Ser1189=) n.1634C= c.3696C= (p.Ser1232=) c.3075C= (p.Ser1025=) c.3969C= (p.Ser1323=) c.3840C= (p.Ser1280=) c.2463C= (p.Ser821=) | |
16 | g.2081791C>G | CA493042898 | TSC2 | c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.3723C>G (p.Ser1241=) c.3804C>G (p.Ser1268=) c.*4256C>G (n.*4256C>G) c.*4729C>G (n.*4729C>G) c.3807C>G (p.Ser1269=) c.3675C>G (p.Ser1225=) c.3708C>G (p.Ser1236=) c.2461C>G c.3678C>G (p.Ser1226=) n.1455C>G n.317C>G c.3797C>G n.953C>G n.1960C>G n.2691C>G n.422C>G n.1099C>G n.287C>G c.3531C>G (p.Ser1177=) c.*2974C>G (n.*2974C>G) c.3567C>G (p.Ser1189=) n.1634C>G c.3696C>G (p.Ser1232=) c.3075C>G (p.Ser1025=) c.3969C>G (p.Ser1323=) c.3840C>G (p.Ser1280=) c.2463C>G (p.Ser821=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2081791C>T | CA493042900 | TSC2 | c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.3723C>T (p.Ser1241=) c.3804C>T (p.Ser1268=) c.*4256C>T (n.*4256C>T) c.*4729C>T (n.*4729C>T) c.3807C>T (p.Ser1269=) c.3675C>T (p.Ser1225=) c.3708C>T (p.Ser1236=) c.2461C>T c.3678C>T (p.Ser1226=) n.1455C>T n.317C>T c.3797C>T n.953C>T n.1960C>T n.2691C>T n.422C>T n.1099C>T n.287C>T c.3531C>T (p.Ser1177=) c.*2974C>T (n.*2974C>T) c.3567C>T (p.Ser1189=) n.1634C>T c.3696C>T (p.Ser1232=) c.3075C>T (p.Ser1025=) c.3969C>T (p.Ser1323=) c.3840C>T (p.Ser1280=) c.2463C>T (p.Ser821=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081792A>C | CA394293629 | TSC2 | c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.3724A>C (p.Asn1242His) c.3805A>C (p.Asn1269His) c.*4257A>C (n.*4257A>C) c.*4730A>C (n.*4730A>C) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.3709A>C (p.Asn1237His) c.2462A>C c.3679A>C (p.Asn1227His) n.1456A>C n.318A>C c.3798A>C n.954A>C n.1961A>C n.2692A>C n.423A>C n.1100A>C n.288A>C c.3532A>C (p.Asn1178His) c.*2975A>C (n.*2975A>C) c.3568A>C (p.Asn1190His) n.1635A>C c.3697A>C (p.Asn1233His) c.3076A>C (p.Asn1026His) c.3970A>C (p.Asn1324His) c.3841A>C (p.Asn1281His) c.2464A>C (p.Asn822His) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2081792A>G | CA394293632 | TSC2 | c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.3724A>G (p.Asn1242Asp) c.3805A>G (p.Asn1269Asp) c.*4257A>G (n.*4257A>G) c.*4730A>G (n.*4730A>G) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) c.2462A>G c.3679A>G (p.Asn1227Asp) n.1456A>G n.318A>G c.3798A>G n.954A>G n.1961A>G n.2692A>G n.423A>G n.1100A>G n.288A>G c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.*2975A>G (n.*2975A>G) c.3568A>G (p.Asn1190Asp) n.1635A>G c.3697A>G (p.Asn1233Asp) c.3076A>G (p.Asn1026Asp) c.3970A>G (p.Asn1324Asp) c.3841A>G (p.Asn1281Asp) c.2464A>G (p.Asn822Asp) | |
16 | g.2081792A>T | CA394293635 | TSC2 | c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.3724A>T (p.Asn1242Tyr) c.3805A>T (p.Asn1269Tyr) c.*4257A>T (n.*4257A>T) c.*4730A>T (n.*4730A>T) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) c.2462A>T c.3679A>T (p.Asn1227Tyr) n.1456A>T n.318A>T c.3798A>T n.954A>T n.1961A>T n.2692A>T n.423A>T n.1100A>T n.288A>T c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.*2975A>T (n.*2975A>T) c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) n.1635A>T c.3697A>T (p.Asn1233Tyr) c.3076A>T (p.Asn1026Tyr) c.3970A>T (p.Asn1324Tyr) c.3841A>T (p.Asn1281Tyr) c.2464A>T (p.Asn822Tyr) | |
16 | g.2081793A= | CA2202039106 | TSC2 | c.*2227A= (n.*2227A=) c.3725A= (p.Asn1242=) c.3806A= (p.Asn1269=) c.*4258A= (n.*4258A=) c.*4731A= (n.*4731A=) c.3809A= (p.Asn1270=) c.3677A= (p.Asn1226=) c.3710A= (p.Asn1237=) c.2463A= c.3680A= (p.Asn1227=) n.1457A= n.319A= c.3799A= n.955A= n.1962A= n.2693A= n.424A= n.1101A= n.289A= c.3533A= (p.Asn1178=) c.*2976A= (n.*2976A=) c.3569A= (p.Asn1190=) n.1636A= c.3698A= (p.Asn1233=) c.3077A= (p.Asn1026=) c.3971A= (p.Asn1324=) c.3842A= (p.Asn1281=) c.2465A= (p.Asn822=) | |
16 | g.2081793A>C | CA394293640 | TSC2 | c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.3725A>C (p.Asn1242Thr) c.3806A>C (p.Asn1269Thr) c.*4258A>C (n.*4258A>C) c.*4731A>C (n.*4731A>C) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.3710A>C (p.Asn1237Thr) c.2463A>C c.3680A>C (p.Asn1227Thr) n.1457A>C n.319A>C c.3799A>C n.955A>C n.1962A>C n.2693A>C n.424A>C n.1101A>C n.289A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.3569A>C (p.Asn1190Thr) n.1636A>C c.3698A>C (p.Asn1233Thr) c.3077A>C (p.Asn1026Thr) c.3971A>C (p.Asn1324Thr) c.3842A>C (p.Asn1281Thr) c.2465A>C (p.Asn822Thr) | |
16 | g.2081793A>G | CA394293642 | TSC2 | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.3725A>G (p.Asn1242Ser) c.3806A>G (p.Asn1269Ser) c.*4258A>G (n.*4258A>G) c.*4731A>G (n.*4731A>G) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.2463A>G c.3680A>G (p.Asn1227Ser) n.1457A>G n.319A>G c.3799A>G n.955A>G n.1962A>G n.2693A>G n.424A>G n.1101A>G n.289A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.3569A>G (p.Asn1190Ser) n.1636A>G c.3698A>G (p.Asn1233Ser) c.3077A>G (p.Asn1026Ser) c.3971A>G (p.Asn1324Ser) c.3842A>G (p.Asn1281Ser) c.2465A>G (p.Asn822Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081793A>T | CA394293645 | TSC2 | c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.3725A>T (p.Asn1242Ile) c.3806A>T (p.Asn1269Ile) c.*4258A>T (n.*4258A>T) c.*4731A>T (n.*4731A>T) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) c.2463A>T c.3680A>T (p.Asn1227Ile) n.1457A>T n.319A>T c.3799A>T n.955A>T n.1962A>T n.2693A>T n.424A>T n.1101A>T n.289A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.3569A>T (p.Asn1190Ile) n.1636A>T c.3698A>T (p.Asn1233Ile) c.3077A>T (p.Asn1026Ile) c.3971A>T (p.Asn1324Ile) c.3842A>T (p.Asn1281Ile) c.2465A>T (p.Asn822Ile) | |
16 | g.2081794C>A | CA394293649 | TSC2 | c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.3726C>A (p.Asn1242Lys) c.3807C>A (p.Asn1269Lys) c.*4259C>A (n.*4259C>A) c.*4732C>A (n.*4732C>A) c.3810C>A (p.Asn1270Lys) c.3678C>A (p.Asn1226Lys) c.3711C>A (p.Asn1237Lys) c.2464C>A c.3681C>A (p.Asn1227Lys) n.1458C>A n.320C>A c.3800C>A n.956C>A n.1963C>A n.2694C>A n.425C>A n.1102C>A n.290C>A c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.3570C>A (p.Asn1190Lys) n.1637C>A c.3699C>A (p.Asn1233Lys) c.3078C>A (p.Asn1026Lys) c.3972C>A (p.Asn1324Lys) c.3843C>A (p.Asn1281Lys) c.2466C>A (p.Asn822Lys) | |
16 | g.2081794C>G | CA394293650 | TSC2 | c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.3726C>G (p.Asn1242Lys) c.3807C>G (p.Asn1269Lys) c.*4259C>G (n.*4259C>G) c.*4732C>G (n.*4732C>G) c.3810C>G (p.Asn1270Lys) c.3678C>G (p.Asn1226Lys) c.3711C>G (p.Asn1237Lys) c.2464C>G c.3681C>G (p.Asn1227Lys) n.1458C>G n.320C>G c.3800C>G n.956C>G n.1963C>G n.2694C>G n.425C>G n.1102C>G n.290C>G c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.*2977C>G (n.*2977C>G) c.3570C>G (p.Asn1190Lys) n.1637C>G c.3699C>G (p.Asn1233Lys) c.3078C>G (p.Asn1026Lys) c.3972C>G (p.Asn1324Lys) c.3843C>G (p.Asn1281Lys) c.2466C>G (p.Asn822Lys) | |
16 | g.2081794C>T | CA493042902 | TSC2 | c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.3726C>T (p.Asn1242=) c.3807C>T (p.Asn1269=) c.*4259C>T (n.*4259C>T) c.*4732C>T (n.*4732C>T) c.3810C>T (p.Asn1270=) c.3678C>T (p.Asn1226=) c.3711C>T (p.Asn1237=) c.2464C>T c.3681C>T (p.Asn1227=) n.1458C>T n.320C>T c.3800C>T n.956C>T n.1963C>T n.2694C>T n.425C>T n.1102C>T n.290C>T c.3534C>T (p.Asn1178=) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.3570C>T (p.Asn1190=) n.1637C>T c.3699C>T (p.Asn1233=) c.3078C>T (p.Asn1026=) c.3972C>T (p.Asn1324=) c.3843C>T (p.Asn1281=) c.2466C>T (p.Asn822=) | ClinVar |
16 | g.2081795A>C | CA394293654 | TSC2 | c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.3727A>C (p.Thr1243Pro) c.3808A>C (p.Thr1270Pro) c.*4260A>C (n.*4260A>C) c.*4733A>C (n.*4733A>C) c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.2465A>C c.3682A>C (p.Thr1228Pro) n.1459A>C n.321A>C c.3801A>C n.957A>C n.1964A>C n.2695A>C n.426A>C n.1103A>C n.291A>C c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.*2978A>C (n.*2978A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) n.1638A>C c.3700A>C (p.Thr1234Pro) c.3079A>C (p.Thr1027Pro) c.3973A>C (p.Thr1325Pro) c.3844A>C (p.Thr1282Pro) c.2467A>C (p.Thr823Pro) | |
16 | g.2081795A>G | CA394293657 | TSC2 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.3727A>G (p.Thr1243Ala) c.3808A>G (p.Thr1270Ala) c.*4260A>G (n.*4260A>G) c.*4733A>G (n.*4733A>G) c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.2465A>G c.3682A>G (p.Thr1228Ala) n.1459A>G n.321A>G c.3801A>G n.957A>G n.1964A>G n.2695A>G n.426A>G n.1103A>G n.291A>G c.3535A>G (p.Thr1179Ala) c.*2978A>G (n.*2978A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) n.1638A>G c.3700A>G (p.Thr1234Ala) c.3079A>G (p.Thr1027Ala) c.3973A>G (p.Thr1325Ala) c.3844A>G (p.Thr1282Ala) c.2467A>G (p.Thr823Ala) | |
16 | g.2081795A>T | CA394293659 | TSC2 | c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.3727A>T (p.Thr1243Ser) c.3808A>T (p.Thr1270Ser) c.*4260A>T (n.*4260A>T) c.*4733A>T (n.*4733A>T) c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.2465A>T c.3682A>T (p.Thr1228Ser) n.1459A>T n.321A>T c.3801A>T n.957A>T n.1964A>T n.2695A>T n.426A>T n.1103A>T n.291A>T c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.*2978A>T (n.*2978A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) n.1638A>T c.3700A>T (p.Thr1234Ser) c.3079A>T (p.Thr1027Ser) c.3973A>T (p.Thr1325Ser) c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.2467A>T (p.Thr823Ser) | |
16 | g.2081796C>A | CA394293670 | TSC2 | c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.3728C>A (p.Thr1243Lys) c.3809C>A (p.Thr1270Lys) c.*4261C>A (n.*4261C>A) c.*4734C>A (n.*4734C>A) c.3812C>A (p.Thr1271Lys) c.3680C>A (p.Thr1227Lys) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.2466C>A c.3683C>A (p.Thr1228Lys) n.1460C>A n.322C>A c.3802C>A n.958C>A n.1965C>A n.2696C>A n.427C>A n.1104C>A n.292C>A c.3536C>A (p.Thr1179Lys) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) n.1639C>A c.3701C>A (p.Thr1234Lys) c.3080C>A (p.Thr1027Lys) c.3974C>A (p.Thr1325Lys) c.3845C>A (p.Thr1282Lys) c.2468C>A (p.Thr823Lys) | dbSNP |
16 | g.2081796C= | CA2202039119 | TSC2 | c.*2230C= (n.*2230C=) c.3728C= (p.Thr1243=) c.3809C= (p.Thr1270=) c.*4261C= (n.*4261C=) c.*4734C= (n.*4734C=) c.3812C= (p.Thr1271=) c.3680C= (p.Thr1227=) c.3713C= (p.Thr1238=) c.2466C= c.3683C= (p.Thr1228=) n.1460C= n.322C= c.3802C= n.958C= n.1965C= n.2696C= n.427C= n.1104C= n.292C= c.3536C= (p.Thr1179=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.3572C= (p.Thr1191=) n.1639C= c.3701C= (p.Thr1234=) c.3080C= (p.Thr1027=) c.3974C= (p.Thr1325=) c.3845C= (p.Thr1282=) c.2468C= (p.Thr823=) | |
16 | g.2081796C>G | CA394293666 | TSC2 | c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.3728C>G (p.Thr1243Arg) c.3809C>G (p.Thr1270Arg) c.*4261C>G (n.*4261C>G) c.*4734C>G (n.*4734C>G) c.3812C>G (p.Thr1271Arg) c.3680C>G (p.Thr1227Arg) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) c.2466C>G c.3683C>G (p.Thr1228Arg) n.1460C>G n.322C>G c.3802C>G n.958C>G n.1965C>G n.2696C>G n.427C>G n.1104C>G n.292C>G c.3536C>G (p.Thr1179Arg) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) n.1639C>G c.3701C>G (p.Thr1234Arg) c.3080C>G (p.Thr1027Arg) c.3974C>G (p.Thr1325Arg) c.3845C>G (p.Thr1282Arg) c.2468C>G (p.Thr823Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081796C>T | CA394293662 | TSC2 | c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.3728C>T (p.Thr1243Ile) c.3809C>T (p.Thr1270Ile) c.*4261C>T (n.*4261C>T) c.*4734C>T (n.*4734C>T) c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.2466C>T c.3683C>T (p.Thr1228Ile) n.1460C>T n.322C>T c.3802C>T n.958C>T n.1965C>T n.2696C>T n.427C>T n.1104C>T n.292C>T c.3536C>T (p.Thr1179Ile) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) n.1639C>T c.3701C>T (p.Thr1234Ile) c.3080C>T (p.Thr1027Ile) c.3974C>T (p.Thr1325Ile) c.3845C>T (p.Thr1282Ile) c.2468C>T (p.Thr823Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081797A= | CA2202039126 | TSC2 | c.*2231A= (n.*2231A=) c.3729A= (p.Thr1243=) c.3810A= (p.Thr1270=) c.*4262A= (n.*4262A=) c.*4735A= (n.*4735A=) c.3813A= (p.Thr1271=) c.3681A= (p.Thr1227=) c.3714A= (p.Thr1238=) c.2467A= c.3684A= (p.Thr1228=) n.1461A= n.323A= c.3803A= n.959A= n.1966A= n.2697A= n.428A= n.1105A= n.293A= c.3537A= (p.Thr1179=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.3573A= (p.Thr1191=) n.1640A= c.3702A= (p.Thr1234=) c.3081A= (p.Thr1027=) c.3975A= (p.Thr1325=) c.3846A= (p.Thr1282=) c.2469A= (p.Thr823=) | |
16 | g.2081797A>C | CA493042905 | TSC2 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.3729A>C (p.Thr1243=) c.3810A>C (p.Thr1270=) c.*4262A>C (n.*4262A>C) c.*4735A>C (n.*4735A>C) c.3813A>C (p.Thr1271=) c.3681A>C (p.Thr1227=) c.3714A>C (p.Thr1238=) c.2467A>C c.3684A>C (p.Thr1228=) n.1461A>C n.323A>C c.3803A>C n.959A>C n.1966A>C n.2697A>C n.428A>C n.1105A>C n.293A>C c.3537A>C (p.Thr1179=) c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) n.1640A>C c.3702A>C (p.Thr1234=) c.3081A>C (p.Thr1027=) c.3975A>C (p.Thr1325=) c.3846A>C (p.Thr1282=) c.2469A>C (p.Thr823=) | gnomAD v4 |
16 | g.2081797A>G | CA493042906 | TSC2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.3729A>G (p.Thr1243=) c.3810A>G (p.Thr1270=) c.*4262A>G (n.*4262A>G) c.*4735A>G (n.*4735A>G) c.3813A>G (p.Thr1271=) c.3681A>G (p.Thr1227=) c.3714A>G (p.Thr1238=) c.2467A>G c.3684A>G (p.Thr1228=) n.1461A>G n.323A>G c.3803A>G n.959A>G n.1966A>G n.2697A>G n.428A>G n.1105A>G n.293A>G c.3537A>G (p.Thr1179=) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) n.1640A>G c.3702A>G (p.Thr1234=) c.3081A>G (p.Thr1027=) c.3975A>G (p.Thr1325=) c.3846A>G (p.Thr1282=) c.2469A>G (p.Thr823=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081797A>T | CA493042907 | TSC2 | c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.3729A>T (p.Thr1243=) c.3810A>T (p.Thr1270=) c.*4262A>T (n.*4262A>T) c.*4735A>T (n.*4735A>T) c.3813A>T (p.Thr1271=) c.3681A>T (p.Thr1227=) c.3714A>T (p.Thr1238=) c.2467A>T c.3684A>T (p.Thr1228=) n.1461A>T n.323A>T c.3803A>T n.959A>T n.1966A>T n.2697A>T n.428A>T n.1105A>T n.293A>T c.3537A>T (p.Thr1179=) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) n.1640A>T c.3702A>T (p.Thr1234=) c.3081A>T (p.Thr1027=) c.3975A>T (p.Thr1325=) c.3846A>T (p.Thr1282=) c.2469A>T (p.Thr823=) | |
16 | g.2081797_2081798delinsTGCCTCGCTCCAACAC | CA2695221987 | TSC2 | c.*2231_*2232delinsTGCCTCGCTCCAACAC (n.*2231_*2232delinsTGCCTCGCTCCAACAC) c.3729_3730delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1244AlafsTer35) c.3810_3811delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1271AlafsTer?) c.*4262_*4263delinsTGCCTCGCTCCAACAC (n.*4262_*4263delinsTGCCTCGCTCCAACAC) c.*4735_*4736delinsTGCCTCGCTCCAACAC (n.*4735_*4736delinsTGCCTCGCTCCAACAC) c.3813_3814delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1272AlafsTer?) c.3813_3814delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1272AlafsTer35) c.3681_3682delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1228AlafsTer35) c.3714_3715delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1239AlafsTer35) c.2467_2468delinsTGCCTCGCTCCAACAC c.3684_3685delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1229AlafsTer?) c.3684_3685delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1229AlafsTer35) c.3681_3682delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1228AlafsTer?) n.1461_1462delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.323_324delinsTGCCTCGCTCCAACAC c.3803_3804delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.959_960delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.1966_1967delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.2697_2698delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.428_429delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.1105_1106delinsTGCCTCGCTCCAACAC n.293_294delinsTGCCTCGCTCCAACAC c.3537_3538delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1180AlafsTer35) c.*2980_*2981delinsTGCCTCGCTCCAACAC (n.*2980_*2981delinsTGCCTCGCTCCAACAC) c.3573_3574delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1192AlafsTer35) n.1640_1641delinsTGCCTCGCTCCAACAC c.3702_3703delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1235AlafsTer?) c.3081_3082delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1028AlafsTer?) c.3975_3976delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val1326AlafsTer?) c.3846_3847delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Asp1283AlafsTer35) c.2469_2470delinsTGCCTCGCTCCAACAC (p.Val824AlafsTer?) | |
16 | g.2081798G>A | CA394293673 | TSC2 | c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) c.3811G>A (p.Val1271Met) c.*4263G>A (n.*4263G>A) c.*4736G>A (n.*4736G>A) c.3814G>A (p.Val1272Met) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3682G>A (p.Asp1228Asn) c.3715G>A (p.Asp1239Asn) c.2468G>A c.3685G>A (p.Val1229Met) c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.3682G>A (p.Val1228Met) n.1462G>A n.324G>A c.3804G>A n.960G>A n.1967G>A n.2698G>A n.429G>A n.1106G>A n.294G>A c.3538G>A (p.Asp1180Asn) c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.3574G>A (p.Asp1192Asn) n.1641G>A c.3703G>A (p.Val1235Met) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.3976G>A (p.Val1326Met) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.2470G>A (p.Val824Met) | |
16 | g.2081798G>C | CA394293677 | TSC2 | c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.3730G>C (p.Asp1244His) c.3811G>C (p.Val1271Leu) c.*4263G>C (n.*4263G>C) c.*4736G>C (n.*4736G>C) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3682G>C (p.Asp1228His) c.3715G>C (p.Asp1239His) c.2468G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.3685G>C (p.Asp1229His) c.3682G>C (p.Val1228Leu) n.1462G>C n.324G>C c.3804G>C n.960G>C n.1967G>C n.2698G>C n.429G>C n.1106G>C n.294G>C c.3538G>C (p.Asp1180His) c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.3574G>C (p.Asp1192His) n.1641G>C c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3976G>C (p.Val1326Leu) c.3847G>C (p.Asp1283His) c.2470G>C (p.Val824Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081798G= | CA2202039131 | TSC2 | c.*2232G= (n.*2232G=) c.3730G= (p.Asp1244=) c.3811G= (p.Val1271=) c.*4263G= (n.*4263G=) c.*4736G= (n.*4736G=) c.3814G= (p.Val1272=) c.3814G= (p.Asp1272=) c.3682G= (p.Asp1228=) c.3715G= (p.Asp1239=) c.2468G= c.3685G= (p.Val1229=) c.3685G= (p.Asp1229=) c.3682G= (p.Val1228=) n.1462G= n.324G= c.3804G= n.960G= n.1967G= n.2698G= n.429G= n.1106G= n.294G= c.3538G= (p.Asp1180=) c.*2981G= (n.*2981G=) c.3574G= (p.Asp1192=) n.1641G= c.3703G= (p.Val1235=) c.3082G= (p.Val1028=) c.3976G= (p.Val1326=) c.3847G= (p.Asp1283=) c.2470G= (p.Val824=) | |
16 | g.2081798G>T | CA394293681 | TSC2 | c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.3811G>T (p.Val1271Leu) c.*4263G>T (n.*4263G>T) c.*4736G>T (n.*4736G>T) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) c.2468G>T c.3685G>T (p.Val1229Leu) c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.3682G>T (p.Val1228Leu) n.1462G>T n.324G>T c.3804G>T n.960G>T n.1967G>T n.2698G>T n.429G>T n.1106G>T n.294G>T c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) n.1641G>T c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.3976G>T (p.Val1326Leu) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.2470G>T (p.Val824Leu) | |
16 | g.2081799G>A | CA019560 | TSC2 | c.*2232+1G>A (n.*2232+1G>A) c.3730+1G>A (n.3730+1G>A) c.3811+1G>A (n.3811+1G>A) c.*4263+1G>A (n.*4263+1G>A) c.*4737G>A (n.*4737G>A) c.3814+1G>A (n.3814+1G>A) c.3682+1G>A (n.3682+1G>A) c.3715+1G>A (n.3715+1G>A) c.2468+1G>A c.3685+1G>A (n.3685+1G>A) n.1462+1G>A n.324+1G>A c.3804+1G>A n.960+1G>A n.1967+1G>A n.2698+1G>A n.430G>A n.1106+1G>A n.295G>A c.3538+1G>A (n.3538+1G>A) c.*2981+1G>A (n.*2981+1G>A) c.3574+1G>A (n.3574+1G>A) n.1641+1G>A c.3703+1G>A (n.3703+1G>A) c.3082+1G>A (n.3082+1G>A) c.3976+1G>A (n.3976+1G>A) c.3847+1G>A (n.3847+1G>A) c.2470+1G>A (n.2470+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081799G>C | CA019563 | TSC2 | c.*2232+1G>C (n.*2232+1G>C) c.3730+1G>C (n.3730+1G>C) c.3811+1G>C (n.3811+1G>C) c.*4263+1G>C (n.*4263+1G>C) c.*4737G>C (n.*4737G>C) c.3814+1G>C (n.3814+1G>C) c.3682+1G>C (n.3682+1G>C) c.3715+1G>C (n.3715+1G>C) c.2468+1G>C c.3685+1G>C (n.3685+1G>C) n.1462+1G>C n.324+1G>C c.3804+1G>C n.960+1G>C n.1967+1G>C n.2698+1G>C n.430G>C n.1106+1G>C n.295G>C c.3538+1G>C (n.3538+1G>C) c.*2981+1G>C (n.*2981+1G>C) c.3574+1G>C (n.3574+1G>C) n.1641+1G>C c.3703+1G>C (n.3703+1G>C) c.3082+1G>C (n.3082+1G>C) c.3976+1G>C (n.3976+1G>C) c.3847+1G>C (n.3847+1G>C) c.2470+1G>C (n.2470+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081799G= | CA2202039137 | TSC2 | c.*2232+1G= (n.*2232+1G=) c.3730+1G= (n.3730+1G=) c.3811+1G= (n.3811+1G=) c.*4263+1G= (n.*4263+1G=) c.*4737G= (n.*4737G=) c.3814+1G= (n.3814+1G=) c.3682+1G= (n.3682+1G=) c.3715+1G= (n.3715+1G=) c.2468+1G= c.3685+1G= (n.3685+1G=) n.1462+1G= n.324+1G= c.3804+1G= n.960+1G= n.1967+1G= n.2698+1G= n.430G= n.1106+1G= n.295G= c.3538+1G= (n.3538+1G=) c.*2981+1G= (n.*2981+1G=) c.3574+1G= (n.3574+1G=) n.1641+1G= c.3703+1G= (n.3703+1G=) c.3082+1G= (n.3082+1G=) c.3976+1G= (n.3976+1G=) c.3847+1G= (n.3847+1G=) c.2470+1G= (n.2470+1G=) | |
16 | g.2081799G>T | CA394293693 | TSC2 | c.*2232+1G>T (n.*2232+1G>T) c.3730+1G>T (n.3730+1G>T) c.3811+1G>T (n.3811+1G>T) c.*4263+1G>T (n.*4263+1G>T) c.*4737G>T (n.*4737G>T) c.3814+1G>T (n.3814+1G>T) c.3682+1G>T (n.3682+1G>T) c.3715+1G>T (n.3715+1G>T) c.2468+1G>T c.3685+1G>T (n.3685+1G>T) n.1462+1G>T n.324+1G>T c.3804+1G>T n.960+1G>T n.1967+1G>T n.2698+1G>T n.430G>T n.1106+1G>T n.295G>T c.3538+1G>T (n.3538+1G>T) c.*2981+1G>T (n.*2981+1G>T) c.3574+1G>T (n.3574+1G>T) n.1641+1G>T c.3703+1G>T (n.3703+1G>T) c.3082+1G>T (n.3082+1G>T) c.3976+1G>T (n.3976+1G>T) c.3847+1G>T (n.3847+1G>T) c.2470+1G>T (n.2470+1G>T) | |
16 | g.2081800T>A | CA394293696 | TSC2 | c.*2232+2T>A (n.*2232+2T>A) c.3730+2T>A (n.3730+2T>A) c.3811+2T>A (n.3811+2T>A) c.*4263+2T>A (n.*4263+2T>A) c.*4738T>A (n.*4738T>A) c.3814+2T>A (n.3814+2T>A) c.3682+2T>A (n.3682+2T>A) c.3715+2T>A (n.3715+2T>A) c.2468+2T>A c.3685+2T>A (n.3685+2T>A) n.1462+2T>A n.324+2T>A c.3804+2T>A n.960+2T>A n.1967+2T>A n.2698+2T>A n.431T>A n.1106+2T>A n.296T>A c.3538+2T>A (n.3538+2T>A) c.*2981+2T>A (n.*2981+2T>A) c.3574+2T>A (n.3574+2T>A) n.1641+2T>A c.3703+2T>A (n.3703+2T>A) c.3082+2T>A (n.3082+2T>A) c.3976+2T>A (n.3976+2T>A) c.3847+2T>A (n.3847+2T>A) c.2470+2T>A (n.2470+2T>A) | |
16 | g.2081800T>C | CA394293701 | TSC2 | c.*2232+2T>C (n.*2232+2T>C) c.3730+2T>C (n.3730+2T>C) c.3811+2T>C (n.3811+2T>C) c.*4263+2T>C (n.*4263+2T>C) c.*4738T>C (n.*4738T>C) c.3814+2T>C (n.3814+2T>C) c.3682+2T>C (n.3682+2T>C) c.3715+2T>C (n.3715+2T>C) c.2468+2T>C c.3685+2T>C (n.3685+2T>C) n.1462+2T>C n.324+2T>C c.3804+2T>C n.960+2T>C n.1967+2T>C n.2698+2T>C n.431T>C n.1106+2T>C n.296T>C c.3538+2T>C (n.3538+2T>C) c.*2981+2T>C (n.*2981+2T>C) c.3574+2T>C (n.3574+2T>C) n.1641+2T>C c.3703+2T>C (n.3703+2T>C) c.3082+2T>C (n.3082+2T>C) c.3976+2T>C (n.3976+2T>C) c.3847+2T>C (n.3847+2T>C) c.2470+2T>C (n.2470+2T>C) | |
16 | g.2081800T>G | CA394293706 | TSC2 | c.*2232+2T>G (n.*2232+2T>G) c.3730+2T>G (n.3730+2T>G) c.3811+2T>G (n.3811+2T>G) c.*4263+2T>G (n.*4263+2T>G) c.*4738T>G (n.*4738T>G) c.3814+2T>G (n.3814+2T>G) c.3682+2T>G (n.3682+2T>G) c.3715+2T>G (n.3715+2T>G) c.2468+2T>G c.3685+2T>G (n.3685+2T>G) n.1462+2T>G n.324+2T>G c.3804+2T>G n.960+2T>G n.1967+2T>G n.2698+2T>G n.431T>G n.1106+2T>G n.296T>G c.3538+2T>G (n.3538+2T>G) c.*2981+2T>G (n.*2981+2T>G) c.3574+2T>G (n.3574+2T>G) n.1641+2T>G c.3703+2T>G (n.3703+2T>G) c.3082+2T>G (n.3082+2T>G) c.3976+2T>G (n.3976+2T>G) c.3847+2T>G (n.3847+2T>G) c.2470+2T>G (n.2470+2T>G) | ClinVar |
16 | g.2081801G>A | CA2631131142 | TSC2 | c.*2232+3G>A (n.*2232+3G>A) c.3730+3G>A (n.3730+3G>A) c.3811+3G>A (n.3811+3G>A) c.*4263+3G>A (n.*4263+3G>A) c.*4739G>A (n.*4739G>A) c.3814+3G>A (n.3814+3G>A) c.3682+3G>A (n.3682+3G>A) c.3715+3G>A (n.3715+3G>A) c.2468+3G>A c.3685+3G>A (n.3685+3G>A) n.1462+3G>A n.324+3G>A c.3804+3G>A n.960+3G>A n.1967+3G>A n.2698+3G>A n.432G>A n.1106+3G>A n.297G>A c.3538+3G>A (n.3538+3G>A) c.*2981+3G>A (n.*2981+3G>A) c.3574+3G>A (n.3574+3G>A) n.1641+3G>A c.3703+3G>A (n.3703+3G>A) c.3082+3G>A (n.3082+3G>A) c.3976+3G>A (n.3976+3G>A) c.3847+3G>A (n.3847+3G>A) c.2470+3G>A (n.2470+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081803G>A | CA658798471 | TSC2 | c.*2232+5G>A (n.*2232+5G>A) c.3730+5G>A (n.3730+5G>A) c.3811+5G>A (n.3811+5G>A) c.*4263+5G>A (n.*4263+5G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) c.3814+5G>A (n.3814+5G>A) c.3682+5G>A (n.3682+5G>A) c.3715+5G>A (n.3715+5G>A) c.2468+5G>A c.3685+5G>A (n.3685+5G>A) n.1462+5G>A n.324+5G>A c.3804+5G>A n.960+5G>A n.1967+5G>A n.2698+5G>A n.434G>A n.1106+5G>A n.299G>A c.3538+5G>A (n.3538+5G>A) c.*2981+5G>A (n.*2981+5G>A) c.3574+5G>A (n.3574+5G>A) n.1641+5G>A c.3703+5G>A (n.3703+5G>A) c.3082+5G>A (n.3082+5G>A) c.3976+5G>A (n.3976+5G>A) c.3847+5G>A (n.3847+5G>A) c.2470+5G>A (n.2470+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081803G= | CA2202039145 | TSC2 | c.*2232+5G= (n.*2232+5G=) c.3730+5G= (n.3730+5G=) c.3811+5G= (n.3811+5G=) c.*4263+5G= (n.*4263+5G=) c.*4741G= (n.*4741G=) c.3814+5G= (n.3814+5G=) c.3682+5G= (n.3682+5G=) c.3715+5G= (n.3715+5G=) c.2468+5G= c.3685+5G= (n.3685+5G=) n.1462+5G= n.324+5G= c.3804+5G= n.960+5G= n.1967+5G= n.2698+5G= n.434G= n.1106+5G= n.299G= c.3538+5G= (n.3538+5G=) c.*2981+5G= (n.*2981+5G=) c.3574+5G= (n.3574+5G=) n.1641+5G= c.3703+5G= (n.3703+5G=) c.3082+5G= (n.3082+5G=) c.3976+5G= (n.3976+5G=) c.3847+5G= (n.3847+5G=) c.2470+5G= (n.2470+5G=) | |
16 | g.2081804T>C | CA048621 | TSC2 | c.*2232+6T>C (n.*2232+6T>C) c.3730+6T>C (n.3730+6T>C) c.3811+6T>C (n.3811+6T>C) c.*4263+6T>C (n.*4263+6T>C) c.*4742T>C (n.*4742T>C) c.3814+6T>C (n.3814+6T>C) c.3682+6T>C (n.3682+6T>C) c.3715+6T>C (n.3715+6T>C) c.2468+6T>C c.3685+6T>C (n.3685+6T>C) n.1462+6T>C n.324+6T>C c.3804+6T>C n.960+6T>C n.1967+6T>C n.2698+6T>C n.435T>C n.1106+6T>C n.300T>C c.3538+6T>C (n.3538+6T>C) c.*2981+6T>C (n.*2981+6T>C) c.3574+6T>C (n.3574+6T>C) n.1641+6T>C c.3703+6T>C (n.3703+6T>C) c.3082+6T>C (n.3082+6T>C) c.3976+6T>C (n.3976+6T>C) c.3847+6T>C (n.3847+6T>C) c.2470+6T>C (n.2470+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081804T= | CA2202039148 | TSC2 | c.*2232+6T= (n.*2232+6T=) c.3730+6T= (n.3730+6T=) c.3811+6T= (n.3811+6T=) c.*4263+6T= (n.*4263+6T=) c.*4742T= (n.*4742T=) c.3814+6T= (n.3814+6T=) c.3682+6T= (n.3682+6T=) c.3715+6T= (n.3715+6T=) c.2468+6T= c.3685+6T= (n.3685+6T=) n.1462+6T= n.324+6T= c.3804+6T= n.960+6T= n.1967+6T= n.2698+6T= n.435T= n.1106+6T= n.300T= c.3538+6T= (n.3538+6T=) c.*2981+6T= (n.*2981+6T=) c.3574+6T= (n.3574+6T=) n.1641+6T= c.3703+6T= (n.3703+6T=) c.3082+6T= (n.3082+6T=) c.3976+6T= (n.3976+6T=) c.3847+6T= (n.3847+6T=) c.2470+6T= (n.2470+6T=) | |
16 | g.2081805G>A | CA048627 | TSC2 | c.*2232+7G>A (n.*2232+7G>A) c.3730+7G>A (n.3730+7G>A) c.3811+7G>A (n.3811+7G>A) c.*4263+7G>A (n.*4263+7G>A) c.*4743G>A (n.*4743G>A) c.3814+7G>A (n.3814+7G>A) c.3682+7G>A (n.3682+7G>A) c.3715+7G>A (n.3715+7G>A) c.2468+7G>A c.3685+7G>A (n.3685+7G>A) n.1462+7G>A n.324+7G>A c.3804+7G>A n.960+7G>A n.1967+7G>A n.2698+7G>A n.436G>A n.1106+7G>A n.301G>A c.3538+7G>A (n.3538+7G>A) c.*2981+7G>A (n.*2981+7G>A) c.3574+7G>A (n.3574+7G>A) n.1641+7G>A c.3703+7G>A (n.3703+7G>A) c.3082+7G>A (n.3082+7G>A) c.3976+7G>A (n.3976+7G>A) c.3847+7G>A (n.3847+7G>A) c.2470+7G>A (n.2470+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081805G= | CA2202039151 | TSC2 | c.*2232+7G= (n.*2232+7G=) c.3730+7G= (n.3730+7G=) c.3811+7G= (n.3811+7G=) c.*4263+7G= (n.*4263+7G=) c.*4743G= (n.*4743G=) c.3814+7G= (n.3814+7G=) c.3682+7G= (n.3682+7G=) c.3715+7G= (n.3715+7G=) c.2468+7G= c.3685+7G= (n.3685+7G=) n.1462+7G= n.324+7G= c.3804+7G= n.960+7G= n.1967+7G= n.2698+7G= n.436G= n.1106+7G= n.301G= c.3538+7G= (n.3538+7G=) c.*2981+7G= (n.*2981+7G=) c.3574+7G= (n.3574+7G=) n.1641+7G= c.3703+7G= (n.3703+7G=) c.3082+7G= (n.3082+7G=) c.3976+7G= (n.3976+7G=) c.3847+7G= (n.3847+7G=) c.2470+7G= (n.2470+7G=) | |
16 | g.2081805G>T | CA2631131175 | TSC2 | c.*2232+7G>T (n.*2232+7G>T) c.3730+7G>T (n.3730+7G>T) c.3811+7G>T (n.3811+7G>T) c.*4263+7G>T (n.*4263+7G>T) c.*4743G>T (n.*4743G>T) c.3814+7G>T (n.3814+7G>T) c.3682+7G>T (n.3682+7G>T) c.3715+7G>T (n.3715+7G>T) c.2468+7G>T c.3685+7G>T (n.3685+7G>T) n.1462+7G>T n.324+7G>T c.3804+7G>T n.960+7G>T n.1967+7G>T n.2698+7G>T n.436G>T n.1106+7G>T n.301G>T c.3538+7G>T (n.3538+7G>T) c.*2981+7G>T (n.*2981+7G>T) c.3574+7G>T (n.3574+7G>T) n.1641+7G>T c.3703+7G>T (n.3703+7G>T) c.3082+7G>T (n.3082+7G>T) c.3976+7G>T (n.3976+7G>T) c.3847+7G>T (n.3847+7G>T) c.2470+7G>T (n.2470+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081806G>A | CA2580091038 | TSC2 | c.*2232+8G>A (n.*2232+8G>A) c.3730+8G>A (n.3730+8G>A) c.3811+8G>A (n.3811+8G>A) c.*4263+8G>A (n.*4263+8G>A) c.*4744G>A (n.*4744G>A) c.3814+8G>A (n.3814+8G>A) c.3682+8G>A (n.3682+8G>A) c.3715+8G>A (n.3715+8G>A) c.2468+8G>A c.3685+8G>A (n.3685+8G>A) n.1462+8G>A n.324+8G>A c.3804+8G>A n.960+8G>A n.1967+8G>A n.2698+8G>A n.437G>A n.1106+8G>A n.302G>A c.3538+8G>A (n.3538+8G>A) c.*2981+8G>A (n.*2981+8G>A) c.3574+8G>A (n.3574+8G>A) n.1641+8G>A c.3703+8G>A (n.3703+8G>A) c.3082+8G>A (n.3082+8G>A) c.3976+8G>A (n.3976+8G>A) c.3847+8G>A (n.3847+8G>A) c.2470+8G>A (n.2470+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081806G>C | CA620704938 | TSC2 | c.*2232+8G>C (n.*2232+8G>C) c.3730+8G>C (n.3730+8G>C) c.3811+8G>C (n.3811+8G>C) c.*4263+8G>C (n.*4263+8G>C) c.*4744G>C (n.*4744G>C) c.3814+8G>C (n.3814+8G>C) c.3682+8G>C (n.3682+8G>C) c.3715+8G>C (n.3715+8G>C) c.2468+8G>C c.3685+8G>C (n.3685+8G>C) n.1462+8G>C n.324+8G>C c.3804+8G>C n.960+8G>C n.1967+8G>C n.2698+8G>C n.437G>C n.1106+8G>C n.302G>C c.3538+8G>C (n.3538+8G>C) c.*2981+8G>C (n.*2981+8G>C) c.3574+8G>C (n.3574+8G>C) n.1641+8G>C c.3703+8G>C (n.3703+8G>C) c.3082+8G>C (n.3082+8G>C) c.3976+8G>C (n.3976+8G>C) c.3847+8G>C (n.3847+8G>C) c.2470+8G>C (n.2470+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081806G= | CA2202039156 | TSC2 | c.*2232+8G= (n.*2232+8G=) c.3730+8G= (n.3730+8G=) c.3811+8G= (n.3811+8G=) c.*4263+8G= (n.*4263+8G=) c.*4744G= (n.*4744G=) c.3814+8G= (n.3814+8G=) c.3682+8G= (n.3682+8G=) c.3715+8G= (n.3715+8G=) c.2468+8G= c.3685+8G= (n.3685+8G=) n.1462+8G= n.324+8G= c.3804+8G= n.960+8G= n.1967+8G= n.2698+8G= n.437G= n.1106+8G= n.302G= c.3538+8G= (n.3538+8G=) c.*2981+8G= (n.*2981+8G=) c.3574+8G= (n.3574+8G=) n.1641+8G= c.3703+8G= (n.3703+8G=) c.3082+8G= (n.3082+8G=) c.3976+8G= (n.3976+8G=) c.3847+8G= (n.3847+8G=) c.2470+8G= (n.2470+8G=) | |
16 | g.2081806G>T | CA2580091037 | TSC2 | c.*2232+8G>T (n.*2232+8G>T) c.3730+8G>T (n.3730+8G>T) c.3811+8G>T (n.3811+8G>T) c.*4263+8G>T (n.*4263+8G>T) c.*4744G>T (n.*4744G>T) c.3814+8G>T (n.3814+8G>T) c.3682+8G>T (n.3682+8G>T) c.3715+8G>T (n.3715+8G>T) c.2468+8G>T c.3685+8G>T (n.3685+8G>T) n.1462+8G>T n.324+8G>T c.3804+8G>T n.960+8G>T n.1967+8G>T n.2698+8G>T n.437G>T n.1106+8G>T n.302G>T c.3538+8G>T (n.3538+8G>T) c.*2981+8G>T (n.*2981+8G>T) c.3574+8G>T (n.3574+8G>T) n.1641+8G>T c.3703+8G>T (n.3703+8G>T) c.3082+8G>T (n.3082+8G>T) c.3976+8G>T (n.3976+8G>T) c.3847+8G>T (n.3847+8G>T) c.2470+8G>T (n.2470+8G>T) | ClinVar |
16 | g.2081807C>A | CA048638 | TSC2 | c.*2232+9C>A (n.*2232+9C>A) c.3730+9C>A (n.3730+9C>A) c.3811+9C>A (n.3811+9C>A) c.*4263+9C>A (n.*4263+9C>A) c.*4745C>A (n.*4745C>A) c.3814+9C>A (n.3814+9C>A) c.3682+9C>A (n.3682+9C>A) c.3715+9C>A (n.3715+9C>A) c.2468+9C>A c.3685+9C>A (n.3685+9C>A) n.1462+9C>A n.324+9C>A c.3804+9C>A n.960+9C>A n.1967+9C>A n.2698+9C>A n.438C>A n.1106+9C>A n.303C>A c.3538+9C>A (n.3538+9C>A) c.*2981+9C>A (n.*2981+9C>A) c.3574+9C>A (n.3574+9C>A) n.1641+9C>A c.3703+9C>A (n.3703+9C>A) c.3082+9C>A (n.3082+9C>A) c.3976+9C>A (n.3976+9C>A) c.3847+9C>A (n.3847+9C>A) c.2470+9C>A (n.2470+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2081807C= | CA2202039163 | TSC2 | c.*2232+9C= (n.*2232+9C=) c.3730+9C= (n.3730+9C=) c.3811+9C= (n.3811+9C=) c.*4263+9C= (n.*4263+9C=) c.*4745C= (n.*4745C=) c.3814+9C= (n.3814+9C=) c.3682+9C= (n.3682+9C=) c.3715+9C= (n.3715+9C=) c.2468+9C= c.3685+9C= (n.3685+9C=) n.1462+9C= n.324+9C= c.3804+9C= n.960+9C= n.1967+9C= n.2698+9C= n.438C= n.1106+9C= n.303C= c.3538+9C= (n.3538+9C=) c.*2981+9C= (n.*2981+9C=) c.3574+9C= (n.3574+9C=) n.1641+9C= c.3703+9C= (n.3703+9C=) c.3082+9C= (n.3082+9C=) c.3976+9C= (n.3976+9C=) c.3847+9C= (n.3847+9C=) c.2470+9C= (n.2470+9C=) | |
16 | g.2081807C>T | CA973772409 | TSC2 | c.*2232+9C>T (n.*2232+9C>T) c.3730+9C>T (n.3730+9C>T) c.3811+9C>T (n.3811+9C>T) c.*4263+9C>T (n.*4263+9C>T) c.*4745C>T (n.*4745C>T) c.3814+9C>T (n.3814+9C>T) c.3682+9C>T (n.3682+9C>T) c.3715+9C>T (n.3715+9C>T) c.2468+9C>T c.3685+9C>T (n.3685+9C>T) n.1462+9C>T n.324+9C>T c.3804+9C>T n.960+9C>T n.1967+9C>T n.2698+9C>T n.438C>T n.1106+9C>T n.303C>T c.3538+9C>T (n.3538+9C>T) c.*2981+9C>T (n.*2981+9C>T) c.3574+9C>T (n.3574+9C>T) n.1641+9C>T c.3703+9C>T (n.3703+9C>T) c.3082+9C>T (n.3082+9C>T) c.3976+9C>T (n.3976+9C>T) c.3847+9C>T (n.3847+9C>T) c.2470+9C>T (n.2470+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081808A= | CA2202039170 | TSC2 | c.*2232+10A= (n.*2232+10A=) c.3730+10A= (n.3730+10A=) c.3811+10A= (n.3811+10A=) c.*4263+10A= (n.*4263+10A=) c.*4746A= (n.*4746A=) c.3814+10A= (n.3814+10A=) c.3682+10A= (n.3682+10A=) c.3715+10A= (n.3715+10A=) c.2468+10A= c.3685+10A= (n.3685+10A=) n.1462+10A= n.324+10A= c.3804+10A= n.960+10A= n.1967+10A= n.2698+10A= n.439A= n.1106+10A= n.304A= c.3538+10A= (n.3538+10A=) c.*2981+10A= (n.*2981+10A=) c.3574+10A= (n.3574+10A=) n.1641+10A= c.3703+10A= (n.3703+10A=) c.3082+10A= (n.3082+10A=) c.3976+10A= (n.3976+10A=) c.3847+10A= (n.3847+10A=) c.2470+10A= (n.2470+10A=) | |
16 | g.2081808A>G | CA276750237 | TSC2 | c.*2232+10A>G (n.*2232+10A>G) c.3730+10A>G (n.3730+10A>G) c.3811+10A>G (n.3811+10A>G) c.*4263+10A>G (n.*4263+10A>G) c.*4746A>G (n.*4746A>G) c.3814+10A>G (n.3814+10A>G) c.3682+10A>G (n.3682+10A>G) c.3715+10A>G (n.3715+10A>G) c.2468+10A>G c.3685+10A>G (n.3685+10A>G) n.1462+10A>G n.324+10A>G c.3804+10A>G n.960+10A>G n.1967+10A>G n.2698+10A>G n.439A>G n.1106+10A>G n.304A>G c.3538+10A>G (n.3538+10A>G) c.*2981+10A>G (n.*2981+10A>G) c.3574+10A>G (n.3574+10A>G) n.1641+10A>G c.3703+10A>G (n.3703+10A>G) c.3082+10A>G (n.3082+10A>G) c.3976+10A>G (n.3976+10A>G) c.3847+10A>G (n.3847+10A>G) c.2470+10A>G (n.2470+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081809T>C | CA2631131240 | TSC2 | c.*2232+11T>C (n.*2232+11T>C) c.3730+11T>C (n.3730+11T>C) c.3811+11T>C (n.3811+11T>C) c.*4263+11T>C (n.*4263+11T>C) c.*4747T>C (n.*4747T>C) c.3814+11T>C (n.3814+11T>C) c.3682+11T>C (n.3682+11T>C) c.3715+11T>C (n.3715+11T>C) c.2468+11T>C c.3685+11T>C (n.3685+11T>C) n.1462+11T>C n.324+11T>C c.3804+11T>C n.960+11T>C n.1967+11T>C n.2698+11T>C n.440T>C n.1106+11T>C n.305T>C c.3538+11T>C (n.3538+11T>C) c.*2981+11T>C (n.*2981+11T>C) c.3574+11T>C (n.3574+11T>C) n.1641+11T>C c.3703+11T>C (n.3703+11T>C) c.3082+11T>C (n.3082+11T>C) c.3976+11T>C (n.3976+11T>C) c.3847+11T>C (n.3847+11T>C) c.2470+11T>C (n.2470+11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081811G>A | CA2631131247 | TSC2 | c.*2232+13G>A (n.*2232+13G>A) c.3730+13G>A (n.3730+13G>A) c.3811+13G>A (n.3811+13G>A) c.*4263+13G>A (n.*4263+13G>A) c.*4749G>A (n.*4749G>A) c.3814+13G>A (n.3814+13G>A) c.3682+13G>A (n.3682+13G>A) c.3715+13G>A (n.3715+13G>A) c.2468+13G>A c.3685+13G>A (n.3685+13G>A) n.1462+13G>A n.324+13G>A c.3804+13G>A n.960+13G>A n.1967+13G>A n.2698+13G>A n.442G>A n.1106+13G>A n.307G>A c.3538+13G>A (n.3538+13G>A) c.*2981+13G>A (n.*2981+13G>A) c.3574+13G>A (n.3574+13G>A) n.1641+13G>A c.3703+13G>A (n.3703+13G>A) c.3082+13G>A (n.3082+13G>A) c.3976+13G>A (n.3976+13G>A) c.3847+13G>A (n.3847+13G>A) c.2470+13G>A (n.2470+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2081812C>A | CA2697549566 | TSC2 | c.*2232+14C>A (n.*2232+14C>A) c.3730+14C>A (n.3730+14C>A) c.3811+14C>A (n.3811+14C>A) c.*4263+14C>A (n.*4263+14C>A) c.*4750C>A (n.*4750C>A) c.3814+14C>A (n.3814+14C>A) c.3682+14C>A (n.3682+14C>A) c.3715+14C>A (n.3715+14C>A) c.2468+14C>A c.3685+14C>A (n.3685+14C>A) n.1462+14C>A n.324+14C>A c.3804+14C>A n.960+14C>A n.1967+14C>A n.2698+14C>A n.443C>A n.1106+14C>A n.308C>A c.3538+14C>A (n.3538+14C>A) c.*2981+14C>A (n.*2981+14C>A) c.3574+14C>A (n.3574+14C>A) n.1641+14C>A c.3703+14C>A (n.3703+14C>A) c.3082+14C>A (n.3082+14C>A) c.3976+14C>A (n.3976+14C>A) c.3847+14C>A (n.3847+14C>A) c.2470+14C>A (n.2470+14C>A) | ClinVar |
16 | g.2081812C= | CA2202039175 | TSC2 | c.*2232+14C= (n.*2232+14C=) c.3730+14C= (n.3730+14C=) c.3811+14C= (n.3811+14C=) c.*4263+14C= (n.*4263+14C=) c.*4750C= (n.*4750C=) c.3814+14C= (n.3814+14C=) c.3682+14C= (n.3682+14C=) c.3715+14C= (n.3715+14C=) c.2468+14C= c.3685+14C= (n.3685+14C=) n.1462+14C= n.324+14C= c.3804+14C= n.960+14C= n.1967+14C= n.2698+14C= n.443C= n.1106+14C= n.308C= c.3538+14C= (n.3538+14C=) c.*2981+14C= (n.*2981+14C=) c.3574+14C= (n.3574+14C=) n.1641+14C= c.3703+14C= (n.3703+14C=) c.3082+14C= (n.3082+14C=) c.3976+14C= (n.3976+14C=) c.3847+14C= (n.3847+14C=) c.2470+14C= (n.2470+14C=) | |
16 | g.2081812C>T | CA048496 | TSC2 | c.*2232+14C>T (n.*2232+14C>T) c.3730+14C>T (n.3730+14C>T) c.3811+14C>T (n.3811+14C>T) c.*4263+14C>T (n.*4263+14C>T) c.*4750C>T (n.*4750C>T) c.3814+14C>T (n.3814+14C>T) c.3682+14C>T (n.3682+14C>T) c.3715+14C>T (n.3715+14C>T) c.2468+14C>T c.3685+14C>T (n.3685+14C>T) n.1462+14C>T n.324+14C>T c.3804+14C>T n.960+14C>T n.1967+14C>T n.2698+14C>T n.443C>T n.1106+14C>T n.308C>T c.3538+14C>T (n.3538+14C>T) c.*2981+14C>T (n.*2981+14C>T) c.3574+14C>T (n.3574+14C>T) n.1641+14C>T c.3703+14C>T (n.3703+14C>T) c.3082+14C>T (n.3082+14C>T) c.3976+14C>T (n.3976+14C>T) c.3847+14C>T (n.3847+14C>T) c.2470+14C>T (n.2470+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081813G>A | CA048507 | TSC2 | c.*2232+15G>A (n.*2232+15G>A) c.3730+15G>A (n.3730+15G>A) c.3811+15G>A (n.3811+15G>A) c.*4263+15G>A (n.*4263+15G>A) c.*4751G>A (n.*4751G>A) c.3814+15G>A (n.3814+15G>A) c.3682+15G>A (n.3682+15G>A) c.3715+15G>A (n.3715+15G>A) c.2468+15G>A c.3685+15G>A (n.3685+15G>A) n.1462+15G>A n.324+15G>A c.3804+15G>A n.960+15G>A n.1967+15G>A n.2698+15G>A n.444G>A n.1106+15G>A n.309G>A c.3538+15G>A (n.3538+15G>A) c.*2981+15G>A (n.*2981+15G>A) c.3574+15G>A (n.3574+15G>A) n.1641+15G>A c.3703+15G>A (n.3703+15G>A) c.3082+15G>A (n.3082+15G>A) c.3976+15G>A (n.3976+15G>A) c.3847+15G>A (n.3847+15G>A) c.2470+15G>A (n.2470+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081813G= | CA2202039184 | TSC2 | c.*2232+15G= (n.*2232+15G=) c.3730+15G= (n.3730+15G=) c.3811+15G= (n.3811+15G=) c.*4263+15G= (n.*4263+15G=) c.*4751G= (n.*4751G=) c.3814+15G= (n.3814+15G=) c.3682+15G= (n.3682+15G=) c.3715+15G= (n.3715+15G=) c.2468+15G= c.3685+15G= (n.3685+15G=) n.1462+15G= n.324+15G= c.3804+15G= n.960+15G= n.1967+15G= n.2698+15G= n.444G= n.1106+15G= n.309G= c.3538+15G= (n.3538+15G=) c.*2981+15G= (n.*2981+15G=) c.3574+15G= (n.3574+15G=) n.1641+15G= c.3703+15G= (n.3703+15G=) c.3082+15G= (n.3082+15G=) c.3976+15G= (n.3976+15G=) c.3847+15G= (n.3847+15G=) c.2470+15G= (n.2470+15G=) | |
16 | g.2081815G>A | CA2202039197 | TSC2 | c.*2232+17G>A (n.*2232+17G>A) c.3730+17G>A (n.3730+17G>A) c.3811+17G>A (n.3811+17G>A) c.*4263+17G>A (n.*4263+17G>A) c.*4753G>A (n.*4753G>A) c.3814+17G>A (n.3814+17G>A) c.3682+17G>A (n.3682+17G>A) c.3715+17G>A (n.3715+17G>A) c.2468+17G>A c.3685+17G>A (n.3685+17G>A) n.1462+17G>A n.324+17G>A c.3804+17G>A n.960+17G>A n.1967+17G>A n.2698+17G>A n.446G>A n.1106+17G>A n.311G>A c.3538+17G>A (n.3538+17G>A) c.*2981+17G>A (n.*2981+17G>A) c.3574+17G>A (n.3574+17G>A) n.1641+17G>A c.3703+17G>A (n.3703+17G>A) c.3082+17G>A (n.3082+17G>A) c.3976+17G>A (n.3976+17G>A) c.3847+17G>A (n.3847+17G>A) c.2470+17G>A (n.2470+17G>A) | dbSNP |
16 | g.2081815G= | CA2202039193 | TSC2 | c.*2232+17G= (n.*2232+17G=) c.3730+17G= (n.3730+17G=) c.3811+17G= (n.3811+17G=) c.*4263+17G= (n.*4263+17G=) c.*4753G= (n.*4753G=) c.3814+17G= (n.3814+17G=) c.3682+17G= (n.3682+17G=) c.3715+17G= (n.3715+17G=) c.2468+17G= c.3685+17G= (n.3685+17G=) n.1462+17G= n.324+17G= c.3804+17G= n.960+17G= n.1967+17G= n.2698+17G= n.446G= n.1106+17G= n.311G= c.3538+17G= (n.3538+17G=) c.*2981+17G= (n.*2981+17G=) c.3574+17G= (n.3574+17G=) n.1641+17G= c.3703+17G= (n.3703+17G=) c.3082+17G= (n.3082+17G=) c.3976+17G= (n.3976+17G=) c.3847+17G= (n.3847+17G=) c.2470+17G= (n.2470+17G=) | |
16 | g.2081815G>T | CA2202039201 | TSC2 | c.*2232+17G>T (n.*2232+17G>T) c.3730+17G>T (n.3730+17G>T) c.3811+17G>T (n.3811+17G>T) c.*4263+17G>T (n.*4263+17G>T) c.*4753G>T (n.*4753G>T) c.3814+17G>T (n.3814+17G>T) c.3682+17G>T (n.3682+17G>T) c.3715+17G>T (n.3715+17G>T) c.2468+17G>T c.3685+17G>T (n.3685+17G>T) n.1462+17G>T n.324+17G>T c.3804+17G>T n.960+17G>T n.1967+17G>T n.2698+17G>T n.446G>T n.1106+17G>T n.311G>T c.3538+17G>T (n.3538+17G>T) c.*2981+17G>T (n.*2981+17G>T) c.3574+17G>T (n.3574+17G>T) n.1641+17G>T c.3703+17G>T (n.3703+17G>T) c.3082+17G>T (n.3082+17G>T) c.3976+17G>T (n.3976+17G>T) c.3847+17G>T (n.3847+17G>T) c.2470+17G>T (n.2470+17G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081816C= | CA2202039207 | TSC2 | c.*2232+18C= (n.*2232+18C=) c.3730+18C= (n.3730+18C=) c.3811+18C= (n.3811+18C=) c.*4263+18C= (n.*4263+18C=) c.*4754C= (n.*4754C=) c.3814+18C= (n.3814+18C=) c.3682+18C= (n.3682+18C=) c.3715+18C= (n.3715+18C=) c.2468+18C= c.3685+18C= (n.3685+18C=) n.1462+18C= n.324+18C= c.3804+18C= n.960+18C= n.1967+18C= n.2698+18C= n.447C= n.1106+18C= n.312C= c.3538+18C= (n.3538+18C=) c.*2981+18C= (n.*2981+18C=) c.3574+18C= (n.3574+18C=) n.1641+18C= c.3703+18C= (n.3703+18C=) c.3082+18C= (n.3082+18C=) c.3976+18C= (n.3976+18C=) c.3847+18C= (n.3847+18C=) c.2470+18C= (n.2470+18C=) | |
16 | g.2081816C>T | CA2202039206 | TSC2 | c.*2232+18C>T (n.*2232+18C>T) c.3730+18C>T (n.3730+18C>T) c.3811+18C>T (n.3811+18C>T) c.*4263+18C>T (n.*4263+18C>T) c.*4754C>T (n.*4754C>T) c.3814+18C>T (n.3814+18C>T) c.3682+18C>T (n.3682+18C>T) c.3715+18C>T (n.3715+18C>T) c.2468+18C>T c.3685+18C>T (n.3685+18C>T) n.1462+18C>T n.324+18C>T c.3804+18C>T n.960+18C>T n.1967+18C>T n.2698+18C>T n.447C>T n.1106+18C>T n.312C>T c.3538+18C>T (n.3538+18C>T) c.*2981+18C>T (n.*2981+18C>T) c.3574+18C>T (n.3574+18C>T) n.1641+18C>T c.3703+18C>T (n.3703+18C>T) c.3082+18C>T (n.3082+18C>T) c.3976+18C>T (n.3976+18C>T) c.3847+18C>T (n.3847+18C>T) c.2470+18C>T (n.2470+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081817C>A | CA2575876677 | TSC2 | c.*2232+19C>A (n.*2232+19C>A) c.3730+19C>A (n.3730+19C>A) c.3811+19C>A (n.3811+19C>A) c.*4263+19C>A (n.*4263+19C>A) c.*4755C>A (n.*4755C>A) c.3814+19C>A (n.3814+19C>A) c.3682+19C>A (n.3682+19C>A) c.3715+19C>A (n.3715+19C>A) c.2468+19C>A c.3685+19C>A (n.3685+19C>A) n.1462+19C>A n.324+19C>A c.3804+19C>A n.960+19C>A n.1967+19C>A n.2698+19C>A n.448C>A n.1106+19C>A n.313C>A c.3538+19C>A (n.3538+19C>A) c.*2981+19C>A (n.*2981+19C>A) c.3574+19C>A (n.3574+19C>A) n.1641+19C>A c.3703+19C>A (n.3703+19C>A) c.3082+19C>A (n.3082+19C>A) c.3976+19C>A (n.3976+19C>A) c.3847+19C>A (n.3847+19C>A) c.2470+19C>A (n.2470+19C>A) | |
16 | g.2081817C= | CA2202039210 | TSC2 | c.*2232+19C= (n.*2232+19C=) c.3730+19C= (n.3730+19C=) c.3811+19C= (n.3811+19C=) c.*4263+19C= (n.*4263+19C=) c.*4755C= (n.*4755C=) c.3814+19C= (n.3814+19C=) c.3682+19C= (n.3682+19C=) c.3715+19C= (n.3715+19C=) c.2468+19C= c.3685+19C= (n.3685+19C=) n.1462+19C= n.324+19C= c.3804+19C= n.960+19C= n.1967+19C= n.2698+19C= n.448C= n.1106+19C= n.313C= c.3538+19C= (n.3538+19C=) c.*2981+19C= (n.*2981+19C=) c.3574+19C= (n.3574+19C=) n.1641+19C= c.3703+19C= (n.3703+19C=) c.3082+19C= (n.3082+19C=) c.3976+19C= (n.3976+19C=) c.3847+19C= (n.3847+19C=) c.2470+19C= (n.2470+19C=) | |
16 | g.2081817C>G | CA048513 | TSC2 | c.*2232+19C>G (n.*2232+19C>G) c.3730+19C>G (n.3730+19C>G) c.3811+19C>G (n.3811+19C>G) c.*4263+19C>G (n.*4263+19C>G) c.*4755C>G (n.*4755C>G) c.3814+19C>G (n.3814+19C>G) c.3682+19C>G (n.3682+19C>G) c.3715+19C>G (n.3715+19C>G) c.2468+19C>G c.3685+19C>G (n.3685+19C>G) n.1462+19C>G n.324+19C>G c.3804+19C>G n.960+19C>G n.1967+19C>G n.2698+19C>G n.448C>G n.1106+19C>G n.313C>G c.3538+19C>G (n.3538+19C>G) c.*2981+19C>G (n.*2981+19C>G) c.3574+19C>G (n.3574+19C>G) n.1641+19C>G c.3703+19C>G (n.3703+19C>G) c.3082+19C>G (n.3082+19C>G) c.3976+19C>G (n.3976+19C>G) c.3847+19C>G (n.3847+19C>G) c.2470+19C>G (n.2470+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081817C>T | CA2575876678 | TSC2 | c.*2232+19C>T (n.*2232+19C>T) c.3730+19C>T (n.3730+19C>T) c.3811+19C>T (n.3811+19C>T) c.*4263+19C>T (n.*4263+19C>T) c.*4755C>T (n.*4755C>T) c.3814+19C>T (n.3814+19C>T) c.3682+19C>T (n.3682+19C>T) c.3715+19C>T (n.3715+19C>T) c.2468+19C>T c.3685+19C>T (n.3685+19C>T) n.1462+19C>T n.324+19C>T c.3804+19C>T n.960+19C>T n.1967+19C>T n.2698+19C>T n.448C>T n.1106+19C>T n.313C>T c.3538+19C>T (n.3538+19C>T) c.*2981+19C>T (n.*2981+19C>T) c.3574+19C>T (n.3574+19C>T) n.1641+19C>T c.3703+19C>T (n.3703+19C>T) c.3082+19C>T (n.3082+19C>T) c.3976+19C>T (n.3976+19C>T) c.3847+19C>T (n.3847+19C>T) c.2470+19C>T (n.2470+19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081818T>C | CA2740096839 | TSC2 | c.*2232+20T>C (n.*2232+20T>C) c.3730+20T>C (n.3730+20T>C) c.3811+20T>C (n.3811+20T>C) c.*4263+20T>C (n.*4263+20T>C) c.*4756T>C (n.*4756T>C) c.3814+20T>C (n.3814+20T>C) c.3682+20T>C (n.3682+20T>C) c.3715+20T>C (n.3715+20T>C) c.2468+20T>C c.3685+20T>C (n.3685+20T>C) n.1462+20T>C n.324+20T>C c.3804+20T>C n.960+20T>C n.1967+20T>C n.2698+20T>C n.449T>C n.1106+20T>C n.314T>C c.3538+20T>C (n.3538+20T>C) c.*2981+20T>C (n.*2981+20T>C) c.3574+20T>C (n.3574+20T>C) n.1641+20T>C c.3703+20T>C (n.3703+20T>C) c.3082+20T>C (n.3082+20T>C) c.3976+20T>C (n.3976+20T>C) c.3847+20T>C (n.3847+20T>C) c.2470+20T>C (n.2470+20T>C) | ClinVar |
16 | g.2081819T>G | CA2575876681 | TSC2 | c.*2232+21T>G (n.*2232+21T>G) c.3730+21T>G (n.3730+21T>G) c.3811+21T>G (n.3811+21T>G) c.*4263+21T>G (n.*4263+21T>G) c.*4757T>G (n.*4757T>G) c.3814+21T>G (n.3814+21T>G) c.3682+21T>G (n.3682+21T>G) c.3715+21T>G (n.3715+21T>G) c.2468+21T>G c.3685+21T>G (n.3685+21T>G) n.1462+21T>G n.324+21T>G c.3804+21T>G n.960+21T>G n.1967+21T>G n.2698+21T>G n.450T>G n.1106+21T>G n.315T>G c.3538+21T>G (n.3538+21T>G) c.*2981+21T>G (n.*2981+21T>G) c.3574+21T>G (n.3574+21T>G) n.1641+21T>G c.3703+21T>G (n.3703+21T>G) c.3082+21T>G (n.3082+21T>G) c.3976+21T>G (n.3976+21T>G) c.3847+21T>G (n.3847+21T>G) c.2470+21T>G (n.2470+21T>G) | |
16 | g.2081821G>A | CA048522 | TSC2 | c.*2232+23G>A (n.*2232+23G>A) c.3730+23G>A (n.3730+23G>A) c.3811+23G>A (n.3811+23G>A) c.*4263+23G>A (n.*4263+23G>A) c.*4759G>A (n.*4759G>A) c.3814+23G>A (n.3814+23G>A) c.3682+23G>A (n.3682+23G>A) c.3715+23G>A (n.3715+23G>A) c.2468+23G>A c.3685+23G>A (n.3685+23G>A) n.1462+23G>A n.324+23G>A c.3804+23G>A n.960+23G>A n.1967+23G>A n.2698+23G>A n.452G>A n.1106+23G>A n.317G>A c.3538+23G>A (n.3538+23G>A) c.*2981+23G>A (n.*2981+23G>A) c.3574+23G>A (n.3574+23G>A) n.1641+23G>A c.3703+23G>A (n.3703+23G>A) c.3082+23G>A (n.3082+23G>A) c.3976+23G>A (n.3976+23G>A) c.3847+23G>A (n.3847+23G>A) c.2470+23G>A (n.2470+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081821G= | CA2202039221 | TSC2 | c.*2232+23G= (n.*2232+23G=) c.3730+23G= (n.3730+23G=) c.3811+23G= (n.3811+23G=) c.*4263+23G= (n.*4263+23G=) c.*4759G= (n.*4759G=) c.3814+23G= (n.3814+23G=) c.3682+23G= (n.3682+23G=) c.3715+23G= (n.3715+23G=) c.2468+23G= c.3685+23G= (n.3685+23G=) n.1462+23G= n.324+23G= c.3804+23G= n.960+23G= n.1967+23G= n.2698+23G= n.452G= n.1106+23G= n.317G= c.3538+23G= (n.3538+23G=) c.*2981+23G= (n.*2981+23G=) c.3574+23G= (n.3574+23G=) n.1641+23G= c.3703+23G= (n.3703+23G=) c.3082+23G= (n.3082+23G=) c.3976+23G= (n.3976+23G=) c.3847+23G= (n.3847+23G=) c.2470+23G= (n.2470+23G=) | |
16 | g.2081821G>T | CA048529 | TSC2 | c.*2232+23G>T (n.*2232+23G>T) c.3730+23G>T (n.3730+23G>T) c.3811+23G>T (n.3811+23G>T) c.*4263+23G>T (n.*4263+23G>T) c.*4759G>T (n.*4759G>T) c.3814+23G>T (n.3814+23G>T) c.3682+23G>T (n.3682+23G>T) c.3715+23G>T (n.3715+23G>T) c.2468+23G>T c.3685+23G>T (n.3685+23G>T) n.1462+23G>T n.324+23G>T c.3804+23G>T n.960+23G>T n.1967+23G>T n.2698+23G>T n.452G>T n.1106+23G>T n.317G>T c.3538+23G>T (n.3538+23G>T) c.*2981+23G>T (n.*2981+23G>T) c.3574+23G>T (n.3574+23G>T) n.1641+23G>T c.3703+23G>T (n.3703+23G>T) c.3082+23G>T (n.3082+23G>T) c.3976+23G>T (n.3976+23G>T) c.3847+23G>T (n.3847+23G>T) c.2470+23G>T (n.2470+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2081822C= | CA2202039233 | TSC2 | c.*2232+24C= (n.*2232+24C=) c.3730+24C= (n.3730+24C=) c.3811+24C= (n.3811+24C=) c.*4263+24C= (n.*4263+24C=) c.*4760C= (n.*4760C=) c.3814+24C= (n.3814+24C=) c.3682+24C= (n.3682+24C=) c.3715+24C= (n.3715+24C=) c.2468+24C= c.3685+24C= (n.3685+24C=) n.1462+24C= n.324+24C= c.3804+24C= n.960+24C= n.1967+24C= n.2698+24C= n.453C= n.1106+24C= n.318C= c.3538+24C= (n.3538+24C=) c.*2981+24C= (n.*2981+24C=) c.3574+24C= (n.3574+24C=) n.1641+24C= c.3703+24C= (n.3703+24C=) c.3082+24C= (n.3082+24C=) c.3976+24C= (n.3976+24C=) c.3847+24C= (n.3847+24C=) c.2470+24C= (n.2470+24C=) | |
16 | g.2081822C>T | CA276750267 | TSC2 | c.*2232+24C>T (n.*2232+24C>T) c.3730+24C>T (n.3730+24C>T) c.3811+24C>T (n.3811+24C>T) c.*4263+24C>T (n.*4263+24C>T) c.*4760C>T (n.*4760C>T) c.3814+24C>T (n.3814+24C>T) c.3682+24C>T (n.3682+24C>T) c.3715+24C>T (n.3715+24C>T) c.2468+24C>T c.3685+24C>T (n.3685+24C>T) n.1462+24C>T n.324+24C>T c.3804+24C>T n.960+24C>T n.1967+24C>T n.2698+24C>T n.453C>T n.1106+24C>T n.318C>T c.3538+24C>T (n.3538+24C>T) c.*2981+24C>T (n.*2981+24C>T) c.3574+24C>T (n.3574+24C>T) n.1641+24C>T c.3703+24C>T (n.3703+24C>T) c.3082+24C>T (n.3082+24C>T) c.3976+24C>T (n.3976+24C>T) c.3847+24C>T (n.3847+24C>T) c.2470+24C>T (n.2470+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081823A>C | CA2731826871 | TSC2 | c.*2232+25A>C (n.*2232+25A>C) c.3730+25A>C (n.3730+25A>C) c.3811+25A>C (n.3811+25A>C) c.*4263+25A>C (n.*4263+25A>C) c.*4761A>C (n.*4761A>C) c.3814+25A>C (n.3814+25A>C) c.3682+25A>C (n.3682+25A>C) c.3715+25A>C (n.3715+25A>C) c.2468+25A>C c.3685+25A>C (n.3685+25A>C) n.1462+25A>C n.324+25A>C c.3804+25A>C n.960+25A>C n.1967+25A>C n.2698+25A>C n.454A>C n.1106+25A>C n.319A>C c.3538+25A>C (n.3538+25A>C) c.*2981+25A>C (n.*2981+25A>C) c.3574+25A>C (n.3574+25A>C) n.1641+25A>C c.3703+25A>C (n.3703+25A>C) c.3082+25A>C (n.3082+25A>C) c.3976+25A>C (n.3976+25A>C) c.3847+25A>C (n.3847+25A>C) c.2470+25A>C (n.2470+25A>C) | dbSNP |
16 | g.2081824C= | CA2202039238 | TSC2 | c.*2232+26C= (n.*2232+26C=) c.3730+26C= (n.3730+26C=) c.3811+26C= (n.3811+26C=) c.*4263+26C= (n.*4263+26C=) c.*4762C= (n.*4762C=) c.3814+26C= (n.3814+26C=) c.3682+26C= (n.3682+26C=) c.3715+26C= (n.3715+26C=) c.2468+26C= c.3685+26C= (n.3685+26C=) n.1462+26C= n.324+26C= c.3804+26C= n.960+26C= n.1967+26C= n.2698+26C= n.455C= n.1106+26C= n.320C= c.3538+26C= (n.3538+26C=) c.*2981+26C= (n.*2981+26C=) c.3574+26C= (n.3574+26C=) n.1641+26C= c.3703+26C= (n.3703+26C=) c.3082+26C= (n.3082+26C=) c.3976+26C= (n.3976+26C=) c.3847+26C= (n.3847+26C=) c.2470+26C= (n.2470+26C=) | |
16 | g.2081824C>T | CA048537 | TSC2 | c.*2232+26C>T (n.*2232+26C>T) c.3730+26C>T (n.3730+26C>T) c.3811+26C>T (n.3811+26C>T) c.*4263+26C>T (n.*4263+26C>T) c.*4762C>T (n.*4762C>T) c.3814+26C>T (n.3814+26C>T) c.3682+26C>T (n.3682+26C>T) c.3715+26C>T (n.3715+26C>T) c.2468+26C>T c.3685+26C>T (n.3685+26C>T) n.1462+26C>T n.324+26C>T c.3804+26C>T n.960+26C>T n.1967+26C>T n.2698+26C>T n.455C>T n.1106+26C>T n.320C>T c.3538+26C>T (n.3538+26C>T) c.*2981+26C>T (n.*2981+26C>T) c.3574+26C>T (n.3574+26C>T) n.1641+26C>T c.3703+26C>T (n.3703+26C>T) c.3082+26C>T (n.3082+26C>T) c.3976+26C>T (n.3976+26C>T) c.3847+26C>T (n.3847+26C>T) c.2470+26C>T (n.2470+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081825G>A | CA048547 | TSC2 | c.*2232+27G>A (n.*2232+27G>A) c.3730+27G>A (n.3730+27G>A) c.3811+27G>A (n.3811+27G>A) c.*4263+27G>A (n.*4263+27G>A) c.*4763G>A (n.*4763G>A) c.3814+27G>A (n.3814+27G>A) c.3682+27G>A (n.3682+27G>A) c.3715+27G>A (n.3715+27G>A) c.2468+27G>A c.3685+27G>A (n.3685+27G>A) n.1462+27G>A n.324+27G>A c.3804+27G>A n.960+27G>A n.1967+27G>A n.2698+27G>A n.456G>A n.1106+27G>A n.321G>A c.3538+27G>A (n.3538+27G>A) c.*2981+27G>A (n.*2981+27G>A) c.3574+27G>A (n.3574+27G>A) n.1641+27G>A c.3703+27G>A (n.3703+27G>A) c.3082+27G>A (n.3082+27G>A) c.3976+27G>A (n.3976+27G>A) c.3847+27G>A (n.3847+27G>A) c.2470+27G>A (n.2470+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081825G= | CA2202039240 | TSC2 | c.*2232+27G= (n.*2232+27G=) c.3730+27G= (n.3730+27G=) c.3811+27G= (n.3811+27G=) c.*4263+27G= (n.*4263+27G=) c.*4763G= (n.*4763G=) c.3814+27G= (n.3814+27G=) c.3682+27G= (n.3682+27G=) c.3715+27G= (n.3715+27G=) c.2468+27G= c.3685+27G= (n.3685+27G=) n.1462+27G= n.324+27G= c.3804+27G= n.960+27G= n.1967+27G= n.2698+27G= n.456G= n.1106+27G= n.321G= c.3538+27G= (n.3538+27G=) c.*2981+27G= (n.*2981+27G=) c.3574+27G= (n.3574+27G=) n.1641+27G= c.3703+27G= (n.3703+27G=) c.3082+27G= (n.3082+27G=) c.3976+27G= (n.3976+27G=) c.3847+27G= (n.3847+27G=) c.2470+27G= (n.2470+27G=) | |
16 | g.2081825G>T | CA2631131287 | TSC2 | c.*2232+27G>T (n.*2232+27G>T) c.3730+27G>T (n.3730+27G>T) c.3811+27G>T (n.3811+27G>T) c.*4263+27G>T (n.*4263+27G>T) c.*4763G>T (n.*4763G>T) c.3814+27G>T (n.3814+27G>T) c.3682+27G>T (n.3682+27G>T) c.3715+27G>T (n.3715+27G>T) c.2468+27G>T c.3685+27G>T (n.3685+27G>T) n.1462+27G>T n.324+27G>T c.3804+27G>T n.960+27G>T n.1967+27G>T n.2698+27G>T n.456G>T n.1106+27G>T n.321G>T c.3538+27G>T (n.3538+27G>T) c.*2981+27G>T (n.*2981+27G>T) c.3574+27G>T (n.3574+27G>T) n.1641+27G>T c.3703+27G>T (n.3703+27G>T) c.3082+27G>T (n.3082+27G>T) c.3976+27G>T (n.3976+27G>T) c.3847+27G>T (n.3847+27G>T) c.2470+27G>T (n.2470+27G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081827G>C | CA620704939 | TSC2 | c.*2232+29G>C (n.*2232+29G>C) c.3730+29G>C (n.3730+29G>C) c.3811+29G>C (n.3811+29G>C) c.*4263+29G>C (n.*4263+29G>C) c.*4765G>C (n.*4765G>C) c.3814+29G>C (n.3814+29G>C) c.3682+29G>C (n.3682+29G>C) c.3715+29G>C (n.3715+29G>C) c.2468+29G>C c.3685+29G>C (n.3685+29G>C) n.1462+29G>C n.324+29G>C c.3804+29G>C n.960+29G>C n.1967+29G>C n.2698+29G>C n.458G>C n.1106+29G>C n.323G>C c.3538+29G>C (n.3538+29G>C) c.*2981+29G>C (n.*2981+29G>C) c.3574+29G>C (n.3574+29G>C) n.1641+29G>C c.3703+29G>C (n.3703+29G>C) c.3082+29G>C (n.3082+29G>C) c.3976+29G>C (n.3976+29G>C) c.3847+29G>C (n.3847+29G>C) c.2470+29G>C (n.2470+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2081827G= | CA2202039248 | TSC2 | c.*2232+29G= (n.*2232+29G=) c.3730+29G= (n.3730+29G=) c.3811+29G= (n.3811+29G=) c.*4263+29G= (n.*4263+29G=) c.*4765G= (n.*4765G=) c.3814+29G= (n.3814+29G=) c.3682+29G= (n.3682+29G=) c.3715+29G= (n.3715+29G=) c.2468+29G= c.3685+29G= (n.3685+29G=) n.1462+29G= n.324+29G= c.3804+29G= n.960+29G= n.1967+29G= n.2698+29G= n.458G= n.1106+29G= n.323G= c.3538+29G= (n.3538+29G=) c.*2981+29G= (n.*2981+29G=) c.3574+29G= (n.3574+29G=) n.1641+29G= c.3703+29G= (n.3703+29G=) c.3082+29G= (n.3082+29G=) c.3976+29G= (n.3976+29G=) c.3847+29G= (n.3847+29G=) c.2470+29G= (n.2470+29G=) | |
16 | g.2081827G>T | CA620704940 | TSC2 | c.*2232+29G>T (n.*2232+29G>T) c.3730+29G>T (n.3730+29G>T) c.3811+29G>T (n.3811+29G>T) c.*4263+29G>T (n.*4263+29G>T) c.*4765G>T (n.*4765G>T) c.3814+29G>T (n.3814+29G>T) c.3682+29G>T (n.3682+29G>T) c.3715+29G>T (n.3715+29G>T) c.2468+29G>T c.3685+29G>T (n.3685+29G>T) n.1462+29G>T n.324+29G>T c.3804+29G>T n.960+29G>T n.1967+29G>T n.2698+29G>T n.458G>T n.1106+29G>T n.323G>T c.3538+29G>T (n.3538+29G>T) c.*2981+29G>T (n.*2981+29G>T) c.3574+29G>T (n.3574+29G>T) n.1641+29G>T c.3703+29G>T (n.3703+29G>T) c.3082+29G>T (n.3082+29G>T) c.3976+29G>T (n.3976+29G>T) c.3847+29G>T (n.3847+29G>T) c.2470+29G>T (n.2470+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081828C>A | CA2631131293 | TSC2 | c.*2232+30C>A (n.*2232+30C>A) c.3730+30C>A (n.3730+30C>A) c.3811+30C>A (n.3811+30C>A) c.*4263+30C>A (n.*4263+30C>A) c.*4766C>A (n.*4766C>A) c.3814+30C>A (n.3814+30C>A) c.3682+30C>A (n.3682+30C>A) c.3715+30C>A (n.3715+30C>A) c.2468+30C>A c.3685+30C>A (n.3685+30C>A) n.1462+30C>A n.324+30C>A c.3804+30C>A n.960+30C>A n.1967+30C>A n.2698+30C>A n.459C>A n.1106+30C>A n.324C>A c.3538+30C>A (n.3538+30C>A) c.*2981+30C>A (n.*2981+30C>A) c.3574+30C>A (n.3574+30C>A) n.1641+30C>A c.3703+30C>A (n.3703+30C>A) c.3082+30C>A (n.3082+30C>A) c.3976+30C>A (n.3976+30C>A) c.3847+30C>A (n.3847+30C>A) c.2470+30C>A (n.2470+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081828C= | CA2202039252 | TSC2 | c.*2232+30C= (n.*2232+30C=) c.3730+30C= (n.3730+30C=) c.3811+30C= (n.3811+30C=) c.*4263+30C= (n.*4263+30C=) c.*4766C= (n.*4766C=) c.3814+30C= (n.3814+30C=) c.3682+30C= (n.3682+30C=) c.3715+30C= (n.3715+30C=) c.2468+30C= c.3685+30C= (n.3685+30C=) n.1462+30C= n.324+30C= c.3804+30C= n.960+30C= n.1967+30C= n.2698+30C= n.459C= n.1106+30C= n.324C= c.3538+30C= (n.3538+30C=) c.*2981+30C= (n.*2981+30C=) c.3574+30C= (n.3574+30C=) n.1641+30C= c.3703+30C= (n.3703+30C=) c.3082+30C= (n.3082+30C=) c.3976+30C= (n.3976+30C=) c.3847+30C= (n.3847+30C=) c.2470+30C= (n.2470+30C=) | |
16 | g.2081828C>G | CA973772415 | TSC2 | c.*2232+30C>G (n.*2232+30C>G) c.3730+30C>G (n.3730+30C>G) c.3811+30C>G (n.3811+30C>G) c.*4263+30C>G (n.*4263+30C>G) c.*4766C>G (n.*4766C>G) c.3814+30C>G (n.3814+30C>G) c.3682+30C>G (n.3682+30C>G) c.3715+30C>G (n.3715+30C>G) c.2468+30C>G c.3685+30C>G (n.3685+30C>G) n.1462+30C>G n.324+30C>G c.3804+30C>G n.960+30C>G n.1967+30C>G n.2698+30C>G n.459C>G n.1106+30C>G n.324C>G c.3538+30C>G (n.3538+30C>G) c.*2981+30C>G (n.*2981+30C>G) c.3574+30C>G (n.3574+30C>G) n.1641+30C>G c.3703+30C>G (n.3703+30C>G) c.3082+30C>G (n.3082+30C>G) c.3976+30C>G (n.3976+30C>G) c.3847+30C>G (n.3847+30C>G) c.2470+30C>G (n.2470+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081828C>T | CA2631131294 | TSC2 | c.*2232+30C>T (n.*2232+30C>T) c.3730+30C>T (n.3730+30C>T) c.3811+30C>T (n.3811+30C>T) c.*4263+30C>T (n.*4263+30C>T) c.*4766C>T (n.*4766C>T) c.3814+30C>T (n.3814+30C>T) c.3682+30C>T (n.3682+30C>T) c.3715+30C>T (n.3715+30C>T) c.2468+30C>T c.3685+30C>T (n.3685+30C>T) n.1462+30C>T n.324+30C>T c.3804+30C>T n.960+30C>T n.1967+30C>T n.2698+30C>T n.459C>T n.1106+30C>T n.324C>T c.3538+30C>T (n.3538+30C>T) c.*2981+30C>T (n.*2981+30C>T) c.3574+30C>T (n.3574+30C>T) n.1641+30C>T c.3703+30C>T (n.3703+30C>T) c.3082+30C>T (n.3082+30C>T) c.3976+30C>T (n.3976+30C>T) c.3847+30C>T (n.3847+30C>T) c.2470+30C>T (n.2470+30C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081830C= | CA2202039257 | TSC2 | c.*2232+32C= (n.*2232+32C=) c.3730+32C= (n.3730+32C=) c.3811+32C= (n.3811+32C=) c.*4263+32C= (n.*4263+32C=) c.*4768C= (n.*4768C=) c.3814+32C= (n.3814+32C=) c.3682+32C= (n.3682+32C=) c.3715+32C= (n.3715+32C=) c.2468+32C= c.3685+32C= (n.3685+32C=) n.1462+32C= n.324+32C= c.3804+32C= n.960+32C= n.1967+32C= n.2698+32C= n.461C= n.1106+32C= n.326C= c.3538+32C= (n.3538+32C=) c.*2981+32C= (n.*2981+32C=) c.3574+32C= (n.3574+32C=) n.1641+32C= c.3703+32C= (n.3703+32C=) c.3082+32C= (n.3082+32C=) c.3976+32C= (n.3976+32C=) c.3847+32C= (n.3847+32C=) c.2470+32C= (n.2470+32C=) | |
16 | g.2081830C>G | CA048557 | TSC2 | c.*2232+32C>G (n.*2232+32C>G) c.3730+32C>G (n.3730+32C>G) c.3811+32C>G (n.3811+32C>G) c.*4263+32C>G (n.*4263+32C>G) c.*4768C>G (n.*4768C>G) c.3814+32C>G (n.3814+32C>G) c.3682+32C>G (n.3682+32C>G) c.3715+32C>G (n.3715+32C>G) c.2468+32C>G c.3685+32C>G (n.3685+32C>G) n.1462+32C>G n.324+32C>G c.3804+32C>G n.960+32C>G n.1967+32C>G n.2698+32C>G n.461C>G n.1106+32C>G n.326C>G c.3538+32C>G (n.3538+32C>G) c.*2981+32C>G (n.*2981+32C>G) c.3574+32C>G (n.3574+32C>G) n.1641+32C>G c.3703+32C>G (n.3703+32C>G) c.3082+32C>G (n.3082+32C>G) c.3976+32C>G (n.3976+32C>G) c.3847+32C>G (n.3847+32C>G) c.2470+32C>G (n.2470+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081830C>T | CA2202039261 | TSC2 | c.*2232+32C>T (n.*2232+32C>T) c.3730+32C>T (n.3730+32C>T) c.3811+32C>T (n.3811+32C>T) c.*4263+32C>T (n.*4263+32C>T) c.*4768C>T (n.*4768C>T) c.3814+32C>T (n.3814+32C>T) c.3682+32C>T (n.3682+32C>T) c.3715+32C>T (n.3715+32C>T) c.2468+32C>T c.3685+32C>T (n.3685+32C>T) n.1462+32C>T n.324+32C>T c.3804+32C>T n.960+32C>T n.1967+32C>T n.2698+32C>T n.461C>T n.1106+32C>T n.326C>T c.3538+32C>T (n.3538+32C>T) c.*2981+32C>T (n.*2981+32C>T) c.3574+32C>T (n.3574+32C>T) n.1641+32C>T c.3703+32C>T (n.3703+32C>T) c.3082+32C>T (n.3082+32C>T) c.3976+32C>T (n.3976+32C>T) c.3847+32C>T (n.3847+32C>T) c.2470+32C>T (n.2470+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081831_2081832del | CA2631131311 | TSC2 | c.*2232+33_*2232+34del (n.*2232+33_*2232+34del) c.3730+33_3730+34del (n.3730+33_3730+34del) c.3811+33_3811+34del (n.3811+33_3811+34del) c.*4263+33_*4263+34del (n.*4263+33_*4263+34del) c.*4769_*4770del (n.*4769_*4770del) c.3814+33_3814+34del (n.3814+33_3814+34del) c.3682+33_3682+34del (n.3682+33_3682+34del) c.3715+33_3715+34del (n.3715+33_3715+34del) c.2468+33_2468+34del c.3685+33_3685+34del (n.3685+33_3685+34del) n.1462+33_1462+34del n.324+33_324+34del c.3804+33_3804+34del n.960+33_960+34del n.1967+33_1967+34del n.2698+33_2698+34del n.462_463del n.1106+33_1106+34del n.327_328del c.3538+33_3538+34del (n.3538+33_3538+34del) c.*2981+33_*2981+34del (n.*2981+33_*2981+34del) c.3574+33_3574+34del (n.3574+33_3574+34del) n.1641+33_1641+34del c.3703+33_3703+34del (n.3703+33_3703+34del) c.3082+33_3082+34del (n.3082+33_3082+34del) c.3976+33_3976+34del (n.3976+33_3976+34del) c.3847+33_3847+34del (n.3847+33_3847+34del) c.2470+33_2470+34del (n.2470+33_2470+34del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081833C>A | CA2631131314 | TSC2 | c.*2232+35C>A (n.*2232+35C>A) c.3730+35C>A (n.3730+35C>A) c.3811+35C>A (n.3811+35C>A) c.*4263+35C>A (n.*4263+35C>A) c.*4771C>A (n.*4771C>A) c.3814+35C>A (n.3814+35C>A) c.3682+35C>A (n.3682+35C>A) c.3715+35C>A (n.3715+35C>A) c.2468+35C>A c.3685+35C>A (n.3685+35C>A) n.1462+35C>A n.324+35C>A c.3804+35C>A n.960+35C>A n.1967+35C>A n.2698+35C>A n.464C>A n.1106+35C>A n.329C>A c.3538+35C>A (n.3538+35C>A) c.*2981+35C>A (n.*2981+35C>A) c.3574+35C>A (n.3574+35C>A) n.1641+35C>A c.3703+35C>A (n.3703+35C>A) c.3082+35C>A (n.3082+35C>A) c.3976+35C>A (n.3976+35C>A) c.3847+35C>A (n.3847+35C>A) c.2470+35C>A (n.2470+35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081833C= | CA2202039264 | TSC2 | c.*2232+35C= (n.*2232+35C=) c.3730+35C= (n.3730+35C=) c.3811+35C= (n.3811+35C=) c.*4263+35C= (n.*4263+35C=) c.*4771C= (n.*4771C=) c.3814+35C= (n.3814+35C=) c.3682+35C= (n.3682+35C=) c.3715+35C= (n.3715+35C=) c.2468+35C= c.3685+35C= (n.3685+35C=) n.1462+35C= n.324+35C= c.3804+35C= n.960+35C= n.1967+35C= n.2698+35C= n.464C= n.1106+35C= n.329C= c.3538+35C= (n.3538+35C=) c.*2981+35C= (n.*2981+35C=) c.3574+35C= (n.3574+35C=) n.1641+35C= c.3703+35C= (n.3703+35C=) c.3082+35C= (n.3082+35C=) c.3976+35C= (n.3976+35C=) c.3847+35C= (n.3847+35C=) c.2470+35C= (n.2470+35C=) | |
16 | g.2081833C>T | CA620704941 | TSC2 | c.*2232+35C>T (n.*2232+35C>T) c.3730+35C>T (n.3730+35C>T) c.3811+35C>T (n.3811+35C>T) c.*4263+35C>T (n.*4263+35C>T) c.*4771C>T (n.*4771C>T) c.3814+35C>T (n.3814+35C>T) c.3682+35C>T (n.3682+35C>T) c.3715+35C>T (n.3715+35C>T) c.2468+35C>T c.3685+35C>T (n.3685+35C>T) n.1462+35C>T n.324+35C>T c.3804+35C>T n.960+35C>T n.1967+35C>T n.2698+35C>T n.464C>T n.1106+35C>T n.329C>T c.3538+35C>T (n.3538+35C>T) c.*2981+35C>T (n.*2981+35C>T) c.3574+35C>T (n.3574+35C>T) n.1641+35C>T c.3703+35C>T (n.3703+35C>T) c.3082+35C>T (n.3082+35C>T) c.3976+35C>T (n.3976+35C>T) c.3847+35C>T (n.3847+35C>T) c.2470+35C>T (n.2470+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081834T>C | CA2731826881 | TSC2 | c.*2232+36T>C (n.*2232+36T>C) c.3730+36T>C (n.3730+36T>C) c.3811+36T>C (n.3811+36T>C) c.*4263+36T>C (n.*4263+36T>C) c.*4772T>C (n.*4772T>C) c.3814+36T>C (n.3814+36T>C) c.3682+36T>C (n.3682+36T>C) c.3715+36T>C (n.3715+36T>C) c.2468+36T>C c.3685+36T>C (n.3685+36T>C) n.1462+36T>C n.324+36T>C c.3804+36T>C n.960+36T>C n.1967+36T>C n.2698+36T>C n.465T>C n.1106+36T>C n.330T>C c.3538+36T>C (n.3538+36T>C) c.*2981+36T>C (n.*2981+36T>C) c.3574+36T>C (n.3574+36T>C) n.1641+36T>C c.3703+36T>C (n.3703+36T>C) c.3082+36T>C (n.3082+36T>C) c.3976+36T>C (n.3976+36T>C) c.3847+36T>C (n.3847+36T>C) c.2470+36T>C (n.2470+36T>C) | dbSNP |
16 | g.2081835C>A | CA048568 | TSC2 | c.*2232+37C>A (n.*2232+37C>A) c.3730+37C>A (n.3730+37C>A) c.3811+37C>A (n.3811+37C>A) c.*4263+37C>A (n.*4263+37C>A) c.*4773C>A (n.*4773C>A) c.3814+37C>A (n.3814+37C>A) c.3682+37C>A (n.3682+37C>A) c.3715+37C>A (n.3715+37C>A) c.2468+37C>A c.3685+37C>A (n.3685+37C>A) n.1462+37C>A n.324+37C>A c.3804+37C>A n.960+37C>A n.1967+37C>A n.2698+37C>A n.466C>A n.1106+37C>A n.331C>A c.3538+37C>A (n.3538+37C>A) c.*2981+37C>A (n.*2981+37C>A) c.3574+37C>A (n.3574+37C>A) n.1641+37C>A c.3703+37C>A (n.3703+37C>A) c.3082+37C>A (n.3082+37C>A) c.3976+37C>A (n.3976+37C>A) c.3847+37C>A (n.3847+37C>A) c.2470+37C>A (n.2470+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081835C= | CA2202039272 | TSC2 | c.*2232+37C= (n.*2232+37C=) c.3730+37C= (n.3730+37C=) c.3811+37C= (n.3811+37C=) c.*4263+37C= (n.*4263+37C=) c.*4773C= (n.*4773C=) c.3814+37C= (n.3814+37C=) c.3682+37C= (n.3682+37C=) c.3715+37C= (n.3715+37C=) c.2468+37C= c.3685+37C= (n.3685+37C=) n.1462+37C= n.324+37C= c.3804+37C= n.960+37C= n.1967+37C= n.2698+37C= n.466C= n.1106+37C= n.331C= c.3538+37C= (n.3538+37C=) c.*2981+37C= (n.*2981+37C=) c.3574+37C= (n.3574+37C=) n.1641+37C= c.3703+37C= (n.3703+37C=) c.3082+37C= (n.3082+37C=) c.3976+37C= (n.3976+37C=) c.3847+37C= (n.3847+37C=) c.2470+37C= (n.2470+37C=) | |
16 | g.2081835C>G | CA620704942 | TSC2 | c.*2232+37C>G (n.*2232+37C>G) c.3730+37C>G (n.3730+37C>G) c.3811+37C>G (n.3811+37C>G) c.*4263+37C>G (n.*4263+37C>G) c.*4773C>G (n.*4773C>G) c.3814+37C>G (n.3814+37C>G) c.3682+37C>G (n.3682+37C>G) c.3715+37C>G (n.3715+37C>G) c.2468+37C>G c.3685+37C>G (n.3685+37C>G) n.1462+37C>G n.324+37C>G c.3804+37C>G n.960+37C>G n.1967+37C>G n.2698+37C>G n.466C>G n.1106+37C>G n.331C>G c.3538+37C>G (n.3538+37C>G) c.*2981+37C>G (n.*2981+37C>G) c.3574+37C>G (n.3574+37C>G) n.1641+37C>G c.3703+37C>G (n.3703+37C>G) c.3082+37C>G (n.3082+37C>G) c.3976+37C>G (n.3976+37C>G) c.3847+37C>G (n.3847+37C>G) c.2470+37C>G (n.2470+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081835C>T | CA2202039274 | TSC2 | c.*2232+37C>T (n.*2232+37C>T) c.3730+37C>T (n.3730+37C>T) c.3811+37C>T (n.3811+37C>T) c.*4263+37C>T (n.*4263+37C>T) c.*4773C>T (n.*4773C>T) c.3814+37C>T (n.3814+37C>T) c.3682+37C>T (n.3682+37C>T) c.3715+37C>T (n.3715+37C>T) c.2468+37C>T c.3685+37C>T (n.3685+37C>T) n.1462+37C>T n.324+37C>T c.3804+37C>T n.960+37C>T n.1967+37C>T n.2698+37C>T n.466C>T n.1106+37C>T n.331C>T c.3538+37C>T (n.3538+37C>T) c.*2981+37C>T (n.*2981+37C>T) c.3574+37C>T (n.3574+37C>T) n.1641+37C>T c.3703+37C>T (n.3703+37C>T) c.3082+37C>T (n.3082+37C>T) c.3976+37C>T (n.3976+37C>T) c.3847+37C>T (n.3847+37C>T) c.2470+37C>T (n.2470+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081836C>A | CA2575876686 | TSC2 | c.*2232+38C>A (n.*2232+38C>A) c.3730+38C>A (n.3730+38C>A) c.3811+38C>A (n.3811+38C>A) c.*4263+38C>A (n.*4263+38C>A) c.*4774C>A (n.*4774C>A) c.3814+38C>A (n.3814+38C>A) c.3682+38C>A (n.3682+38C>A) c.3715+38C>A (n.3715+38C>A) c.2468+38C>A c.3685+38C>A (n.3685+38C>A) n.1462+38C>A n.324+38C>A c.3804+38C>A n.960+38C>A n.1967+38C>A n.2698+38C>A n.467C>A n.1106+38C>A n.332C>A c.3538+38C>A (n.3538+38C>A) c.*2981+38C>A (n.*2981+38C>A) c.3574+38C>A (n.3574+38C>A) n.1641+38C>A c.3703+38C>A (n.3703+38C>A) c.3082+38C>A (n.3082+38C>A) c.3976+38C>A (n.3976+38C>A) c.3847+38C>A (n.3847+38C>A) c.2470+38C>A (n.2470+38C>A) | |
16 | g.2081836C= | CA2202039288 | TSC2 | c.*2232+38C= (n.*2232+38C=) c.3730+38C= (n.3730+38C=) c.3811+38C= (n.3811+38C=) c.*4263+38C= (n.*4263+38C=) c.*4774C= (n.*4774C=) c.3814+38C= (n.3814+38C=) c.3682+38C= (n.3682+38C=) c.3715+38C= (n.3715+38C=) c.2468+38C= c.3685+38C= (n.3685+38C=) n.1462+38C= n.324+38C= c.3804+38C= n.960+38C= n.1967+38C= n.2698+38C= n.467C= n.1106+38C= n.332C= c.3538+38C= (n.3538+38C=) c.*2981+38C= (n.*2981+38C=) c.3574+38C= (n.3574+38C=) n.1641+38C= c.3703+38C= (n.3703+38C=) c.3082+38C= (n.3082+38C=) c.3976+38C= (n.3976+38C=) c.3847+38C= (n.3847+38C=) c.2470+38C= (n.2470+38C=) | |
16 | g.2081836C>G | CA2631131334 | TSC2 | c.*2232+38C>G (n.*2232+38C>G) c.3730+38C>G (n.3730+38C>G) c.3811+38C>G (n.3811+38C>G) c.*4263+38C>G (n.*4263+38C>G) c.*4774C>G (n.*4774C>G) c.3814+38C>G (n.3814+38C>G) c.3682+38C>G (n.3682+38C>G) c.3715+38C>G (n.3715+38C>G) c.2468+38C>G c.3685+38C>G (n.3685+38C>G) n.1462+38C>G n.324+38C>G c.3804+38C>G n.960+38C>G n.1967+38C>G n.2698+38C>G n.467C>G n.1106+38C>G n.332C>G c.3538+38C>G (n.3538+38C>G) c.*2981+38C>G (n.*2981+38C>G) c.3574+38C>G (n.3574+38C>G) n.1641+38C>G c.3703+38C>G (n.3703+38C>G) c.3082+38C>G (n.3082+38C>G) c.3976+38C>G (n.3976+38C>G) c.3847+38C>G (n.3847+38C>G) c.2470+38C>G (n.2470+38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081836C>T | CA973772417 | TSC2 | c.*2232+38C>T (n.*2232+38C>T) c.3730+38C>T (n.3730+38C>T) c.3811+38C>T (n.3811+38C>T) c.*4263+38C>T (n.*4263+38C>T) c.*4774C>T (n.*4774C>T) c.3814+38C>T (n.3814+38C>T) c.3682+38C>T (n.3682+38C>T) c.3715+38C>T (n.3715+38C>T) c.2468+38C>T c.3685+38C>T (n.3685+38C>T) n.1462+38C>T n.324+38C>T c.3804+38C>T n.960+38C>T n.1967+38C>T n.2698+38C>T n.467C>T n.1106+38C>T n.332C>T c.3538+38C>T (n.3538+38C>T) c.*2981+38C>T (n.*2981+38C>T) c.3574+38C>T (n.3574+38C>T) n.1641+38C>T c.3703+38C>T (n.3703+38C>T) c.3082+38C>T (n.3082+38C>T) c.3976+38C>T (n.3976+38C>T) c.3847+38C>T (n.3847+38C>T) c.2470+38C>T (n.2470+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081837C>A | CA2631131341 | TSC2 | c.*2232+39C>A (n.*2232+39C>A) c.3730+39C>A (n.3730+39C>A) c.3811+39C>A (n.3811+39C>A) c.*4263+39C>A (n.*4263+39C>A) c.*4775C>A (n.*4775C>A) c.3814+39C>A (n.3814+39C>A) c.3682+39C>A (n.3682+39C>A) c.3715+39C>A (n.3715+39C>A) c.2468+39C>A c.3685+39C>A (n.3685+39C>A) n.1462+39C>A n.324+39C>A c.3804+39C>A n.960+39C>A n.1967+39C>A n.2698+39C>A n.468C>A n.1106+39C>A n.333C>A c.3538+39C>A (n.3538+39C>A) c.*2981+39C>A (n.*2981+39C>A) c.3574+39C>A (n.3574+39C>A) n.1641+39C>A c.3703+39C>A (n.3703+39C>A) c.3082+39C>A (n.3082+39C>A) c.3976+39C>A (n.3976+39C>A) c.3847+39C>A (n.3847+39C>A) c.2470+39C>A (n.2470+39C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081837C= | CA2202039291 | TSC2 | c.*2232+39C= (n.*2232+39C=) c.3730+39C= (n.3730+39C=) c.3811+39C= (n.3811+39C=) c.*4263+39C= (n.*4263+39C=) c.*4775C= (n.*4775C=) c.3814+39C= (n.3814+39C=) c.3682+39C= (n.3682+39C=) c.3715+39C= (n.3715+39C=) c.2468+39C= c.3685+39C= (n.3685+39C=) n.1462+39C= n.324+39C= c.3804+39C= n.960+39C= n.1967+39C= n.2698+39C= n.468C= n.1106+39C= n.333C= c.3538+39C= (n.3538+39C=) c.*2981+39C= (n.*2981+39C=) c.3574+39C= (n.3574+39C=) n.1641+39C= c.3703+39C= (n.3703+39C=) c.3082+39C= (n.3082+39C=) c.3976+39C= (n.3976+39C=) c.3847+39C= (n.3847+39C=) c.2470+39C= (n.2470+39C=) | |
16 | g.2081837C>T | CA2202039292 | TSC2 | c.*2232+39C>T (n.*2232+39C>T) c.3730+39C>T (n.3730+39C>T) c.3811+39C>T (n.3811+39C>T) c.*4263+39C>T (n.*4263+39C>T) c.*4775C>T (n.*4775C>T) c.3814+39C>T (n.3814+39C>T) c.3682+39C>T (n.3682+39C>T) c.3715+39C>T (n.3715+39C>T) c.2468+39C>T c.3685+39C>T (n.3685+39C>T) n.1462+39C>T n.324+39C>T c.3804+39C>T n.960+39C>T n.1967+39C>T n.2698+39C>T n.468C>T n.1106+39C>T n.333C>T c.3538+39C>T (n.3538+39C>T) c.*2981+39C>T (n.*2981+39C>T) c.3574+39C>T (n.3574+39C>T) n.1641+39C>T c.3703+39C>T (n.3703+39C>T) c.3082+39C>T (n.3082+39C>T) c.3976+39C>T (n.3976+39C>T) c.3847+39C>T (n.3847+39C>T) c.2470+39C>T (n.2470+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081838dup | CA2631131342 | TSC2 | c.*2232+40dup (n.*2232+40dup) c.3730+40dup (n.3730+40dup) c.3811+40dup (n.3811+40dup) c.*4263+40dup (n.*4263+40dup) c.*4776dup (n.*4776dup) c.3814+40dup (n.3814+40dup) c.3682+40dup (n.3682+40dup) c.3715+40dup (n.3715+40dup) c.2468+40dup c.3685+40dup (n.3685+40dup) n.1462+40dup n.324+40dup c.3804+40dup n.960+40dup n.1967+40dup n.2698+40dup n.469dup n.1106+40dup n.334dup c.3538+40dup (n.3538+40dup) c.*2981+40dup (n.*2981+40dup) c.3574+40dup (n.3574+40dup) n.1641+40dup c.3703+40dup (n.3703+40dup) c.3082+40dup (n.3082+40dup) c.3976+40dup (n.3976+40dup) c.3847+40dup (n.3847+40dup) c.2470+40dup (n.2470+40dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081839C= | CA2202039295 | TSC2 | c.*2232+41C= (n.*2232+41C=) c.3730+41C= (n.3730+41C=) c.3811+41C= (n.3811+41C=) c.*4263+41C= (n.*4263+41C=) c.*4777C= (n.*4777C=) c.3814+41C= (n.3814+41C=) c.3682+41C= (n.3682+41C=) c.3715+41C= (n.3715+41C=) c.2468+41C= c.3685+41C= (n.3685+41C=) n.1462+41C= n.324+41C= c.3804+41C= n.960+41C= n.1967+41C= n.2698+41C= n.470C= n.1106+41C= n.335C= c.3538+41C= (n.3538+41C=) c.*2981+41C= (n.*2981+41C=) c.3574+41C= (n.3574+41C=) n.1641+41C= c.3703+41C= (n.3703+41C=) c.3082+41C= (n.3082+41C=) c.3976+41C= (n.3976+41C=) c.3847+41C= (n.3847+41C=) c.2470+41C= (n.2470+41C=) | |
16 | g.2081839C>T | CA048577 | TSC2 | c.*2232+41C>T (n.*2232+41C>T) c.3730+41C>T (n.3730+41C>T) c.3811+41C>T (n.3811+41C>T) c.*4263+41C>T (n.*4263+41C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.3814+41C>T (n.3814+41C>T) c.3682+41C>T (n.3682+41C>T) c.3715+41C>T (n.3715+41C>T) c.2468+41C>T c.3685+41C>T (n.3685+41C>T) n.1462+41C>T n.324+41C>T c.3804+41C>T n.960+41C>T n.1967+41C>T n.2698+41C>T n.470C>T n.1106+41C>T n.335C>T c.3538+41C>T (n.3538+41C>T) c.*2981+41C>T (n.*2981+41C>T) c.3574+41C>T (n.3574+41C>T) n.1641+41C>T c.3703+41C>T (n.3703+41C>T) c.3082+41C>T (n.3082+41C>T) c.3976+41C>T (n.3976+41C>T) c.3847+41C>T (n.3847+41C>T) c.2470+41C>T (n.2470+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081841G>A | CA2731826882 | TSC2 | c.*2232+43G>A (n.*2232+43G>A) c.3730+43G>A (n.3730+43G>A) c.3811+43G>A (n.3811+43G>A) c.*4263+43G>A (n.*4263+43G>A) c.*4779G>A (n.*4779G>A) c.3814+43G>A (n.3814+43G>A) c.3682+43G>A (n.3682+43G>A) c.3715+43G>A (n.3715+43G>A) c.2468+43G>A c.3685+43G>A (n.3685+43G>A) n.1462+43G>A n.324+43G>A c.3804+43G>A n.960+43G>A n.1967+43G>A n.2698+43G>A n.472G>A n.1106+43G>A n.337G>A c.3538+43G>A (n.3538+43G>A) c.*2981+43G>A (n.*2981+43G>A) c.3574+43G>A (n.3574+43G>A) n.1641+43G>A c.3703+43G>A (n.3703+43G>A) c.3082+43G>A (n.3082+43G>A) c.3976+43G>A (n.3976+43G>A) c.3847+43G>A (n.3847+43G>A) c.2470+43G>A (n.2470+43G>A) | dbSNP |
16 | g.2081842_2081843delinsGC | CA2202039296 | TSC2 | c.*2232+44_*2232+45delinsGC (n.*2232+44_*2232+45delinsGC) c.3730+44_3730+45delinsGC (n.3730+44_3730+45delinsGC) c.3811+44_3811+45delinsGC (n.3811+44_3811+45delinsGC) c.*4263+44_*4263+45delinsGC (n.*4263+44_*4263+45delinsGC) c.*4780_*4781delinsGC (n.*4780_*4781delinsGC) c.3814+44_3814+45delinsGC (n.3814+44_3814+45delinsGC) c.3682+44_3682+45delinsGC (n.3682+44_3682+45delinsGC) c.3715+44_3715+45delinsGC (n.3715+44_3715+45delinsGC) c.2468+44_2468+45delinsGC c.3685+44_3685+45delinsGC (n.3685+44_3685+45delinsGC) n.1462+44_1462+45delinsGC n.324+44_324+45delinsGC c.3804+44_3804+45delinsGC n.960+44_960+45delinsGC n.1967+44_1967+45delinsGC n.2698+44_2698+45delinsGC n.473_474delinsGC n.1106+44_1106+45delinsGC n.338_339delinsGC c.3538+44_3538+45delinsGC (n.3538+44_3538+45delinsGC) c.*2981+44_*2981+45delinsGC (n.*2981+44_*2981+45delinsGC) c.3574+44_3574+45delinsGC (n.3574+44_3574+45delinsGC) n.1641+44_1641+45delinsGC c.3703+44_3703+45delinsGC (n.3703+44_3703+45delinsGC) c.3082+44_3082+45delinsGC (n.3082+44_3082+45delinsGC) c.3976+44_3976+45delinsGC (n.3976+44_3976+45delinsGC) c.3847+44_3847+45delinsGC (n.3847+44_3847+45delinsGC) c.2470+44_2470+45delinsGC (n.2470+44_2470+45delinsGC) | |
16 | g.2081843C= | CA2202039299 | TSC2 | c.*2232+45C= (n.*2232+45C=) c.3730+45C= (n.3730+45C=) c.3811+45C= (n.3811+45C=) c.*4263+45C= (n.*4263+45C=) c.*4781C= (n.*4781C=) c.3814+45C= (n.3814+45C=) c.3682+45C= (n.3682+45C=) c.3715+45C= (n.3715+45C=) c.2468+45C= c.3685+45C= (n.3685+45C=) n.1462+45C= n.324+45C= c.3804+45C= n.960+45C= n.1967+45C= n.2698+45C= n.474C= n.1106+45C= n.339C= c.3538+45C= (n.3538+45C=) c.*2981+45C= (n.*2981+45C=) c.3574+45C= (n.3574+45C=) n.1641+45C= c.3703+45C= (n.3703+45C=) c.3082+45C= (n.3082+45C=) c.3976+45C= (n.3976+45C=) c.3847+45C= (n.3847+45C=) c.2470+45C= (n.2470+45C=) | |
16 | g.2081843C>T | CA048594 | TSC2 | c.*2232+45C>T (n.*2232+45C>T) c.3730+45C>T (n.3730+45C>T) c.3811+45C>T (n.3811+45C>T) c.*4263+45C>T (n.*4263+45C>T) c.*4781C>T (n.*4781C>T) c.3814+45C>T (n.3814+45C>T) c.3682+45C>T (n.3682+45C>T) c.3715+45C>T (n.3715+45C>T) c.2468+45C>T c.3685+45C>T (n.3685+45C>T) n.1462+45C>T n.324+45C>T c.3804+45C>T n.960+45C>T n.1967+45C>T n.2698+45C>T n.474C>T n.1106+45C>T n.339C>T c.3538+45C>T (n.3538+45C>T) c.*2981+45C>T (n.*2981+45C>T) c.3574+45C>T (n.3574+45C>T) n.1641+45C>T c.3703+45C>T (n.3703+45C>T) c.3082+45C>T (n.3082+45C>T) c.3976+45C>T (n.3976+45C>T) c.3847+45C>T (n.3847+45C>T) c.2470+45C>T (n.2470+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081844del | CA048605 | TSC2 | c.*2232+46del (n.*2232+46del) c.3730+46del (n.3730+46del) c.3811+46del (n.3811+46del) c.*4263+46del (n.*4263+46del) c.*4782del (n.*4782del) c.3814+46del (n.3814+46del) c.3682+46del (n.3682+46del) c.3715+46del (n.3715+46del) c.2468+46del c.3685+46del (n.3685+46del) n.1462+46del n.324+46del c.3804+46del n.960+46del n.1967+46del n.2698+46del n.475del n.1106+46del n.340del c.3538+46del (n.3538+46del) c.*2981+46del (n.*2981+46del) c.3574+46del (n.3574+46del) n.1641+46del c.3703+46del (n.3703+46del) c.3082+46del (n.3082+46del) c.3976+46del (n.3976+46del) c.3847+46del (n.3847+46del) c.2470+46del (n.2470+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081844C>A | CA2631131351 | TSC2 | c.*2232+46C>A (n.*2232+46C>A) c.3730+46C>A (n.3730+46C>A) c.3811+46C>A (n.3811+46C>A) c.*4263+46C>A (n.*4263+46C>A) c.*4782C>A (n.*4782C>A) c.3814+46C>A (n.3814+46C>A) c.3682+46C>A (n.3682+46C>A) c.3715+46C>A (n.3715+46C>A) c.2468+46C>A c.3685+46C>A (n.3685+46C>A) n.1462+46C>A n.324+46C>A c.3804+46C>A n.960+46C>A n.1967+46C>A n.2698+46C>A n.475C>A n.1106+46C>A n.340C>A c.3538+46C>A (n.3538+46C>A) c.*2981+46C>A (n.*2981+46C>A) c.3574+46C>A (n.3574+46C>A) n.1641+46C>A c.3703+46C>A (n.3703+46C>A) c.3082+46C>A (n.3082+46C>A) c.3976+46C>A (n.3976+46C>A) c.3847+46C>A (n.3847+46C>A) c.2470+46C>A (n.2470+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081844C>T | CA2555806096 | TSC2 | c.*2232+46C>T (n.*2232+46C>T) c.3730+46C>T (n.3730+46C>T) c.3811+46C>T (n.3811+46C>T) c.*4263+46C>T (n.*4263+46C>T) c.*4782C>T (n.*4782C>T) c.3814+46C>T (n.3814+46C>T) c.3682+46C>T (n.3682+46C>T) c.3715+46C>T (n.3715+46C>T) c.2468+46C>T c.3685+46C>T (n.3685+46C>T) n.1462+46C>T n.324+46C>T c.3804+46C>T n.960+46C>T n.1967+46C>T n.2698+46C>T n.475C>T n.1106+46C>T n.340C>T c.3538+46C>T (n.3538+46C>T) c.*2981+46C>T (n.*2981+46C>T) c.3574+46C>T (n.3574+46C>T) n.1641+46C>T c.3703+46C>T (n.3703+46C>T) c.3082+46C>T (n.3082+46C>T) c.3976+46C>T (n.3976+46C>T) c.3847+46C>T (n.3847+46C>T) c.2470+46C>T (n.2470+46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081845T>C | CA048610 | TSC2 | c.*2232+47T>C (n.*2232+47T>C) c.3730+47T>C (n.3730+47T>C) c.3811+47T>C (n.3811+47T>C) c.*4263+47T>C (n.*4263+47T>C) c.*4783T>C (n.*4783T>C) c.3814+47T>C (n.3814+47T>C) c.3682+47T>C (n.3682+47T>C) c.3715+47T>C (n.3715+47T>C) c.2468+47T>C c.3685+47T>C (n.3685+47T>C) n.1462+47T>C n.324+47T>C c.3804+47T>C n.960+47T>C n.1967+47T>C n.2698+47T>C n.476T>C n.1106+47T>C n.341T>C c.3538+47T>C (n.3538+47T>C) c.*2981+47T>C (n.*2981+47T>C) c.3574+47T>C (n.3574+47T>C) n.1641+47T>C c.3703+47T>C (n.3703+47T>C) c.3082+47T>C (n.3082+47T>C) c.3976+47T>C (n.3976+47T>C) c.3847+47T>C (n.3847+47T>C) c.2470+47T>C (n.2470+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081845T>G | CA2575876692 | TSC2 | c.*2232+47T>G (n.*2232+47T>G) c.3730+47T>G (n.3730+47T>G) c.3811+47T>G (n.3811+47T>G) c.*4263+47T>G (n.*4263+47T>G) c.*4783T>G (n.*4783T>G) c.3814+47T>G (n.3814+47T>G) c.3682+47T>G (n.3682+47T>G) c.3715+47T>G (n.3715+47T>G) c.2468+47T>G c.3685+47T>G (n.3685+47T>G) n.1462+47T>G n.324+47T>G c.3804+47T>G n.960+47T>G n.1967+47T>G n.2698+47T>G n.476T>G n.1106+47T>G n.341T>G c.3538+47T>G (n.3538+47T>G) c.*2981+47T>G (n.*2981+47T>G) c.3574+47T>G (n.3574+47T>G) n.1641+47T>G c.3703+47T>G (n.3703+47T>G) c.3082+47T>G (n.3082+47T>G) c.3976+47T>G (n.3976+47T>G) c.3847+47T>G (n.3847+47T>G) c.2470+47T>G (n.2470+47T>G) | |
16 | g.2081845T= | CA2202039303 | TSC2 | c.*2232+47T= (n.*2232+47T=) c.3730+47T= (n.3730+47T=) c.3811+47T= (n.3811+47T=) c.*4263+47T= (n.*4263+47T=) c.*4783T= (n.*4783T=) c.3814+47T= (n.3814+47T=) c.3682+47T= (n.3682+47T=) c.3715+47T= (n.3715+47T=) c.2468+47T= c.3685+47T= (n.3685+47T=) n.1462+47T= n.324+47T= c.3804+47T= n.960+47T= n.1967+47T= n.2698+47T= n.476T= n.1106+47T= n.341T= c.3538+47T= (n.3538+47T=) c.*2981+47T= (n.*2981+47T=) c.3574+47T= (n.3574+47T=) n.1641+47T= c.3703+47T= (n.3703+47T=) c.3082+47T= (n.3082+47T=) c.3976+47T= (n.3976+47T=) c.3847+47T= (n.3847+47T=) c.2470+47T= (n.2470+47T=) | |
16 | g.2081846G>A | CA718914789 | TSC2 | c.*2232+48G>A (n.*2232+48G>A) c.3730+48G>A (n.3730+48G>A) c.3811+48G>A (n.3811+48G>A) c.*4263+48G>A (n.*4263+48G>A) c.*4784G>A (n.*4784G>A) c.3814+48G>A (n.3814+48G>A) c.3682+48G>A (n.3682+48G>A) c.3715+48G>A (n.3715+48G>A) c.2468+48G>A c.3685+48G>A (n.3685+48G>A) n.1462+48G>A n.324+48G>A c.3804+48G>A n.960+48G>A n.1967+48G>A n.2698+48G>A n.477G>A n.1106+48G>A n.342G>A c.3538+48G>A (n.3538+48G>A) c.*2981+48G>A (n.*2981+48G>A) c.3574+48G>A (n.3574+48G>A) n.1641+48G>A c.3703+48G>A (n.3703+48G>A) c.3082+48G>A (n.3082+48G>A) c.3976+48G>A (n.3976+48G>A) c.3847+48G>A (n.3847+48G>A) c.2470+48G>A (n.2470+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081846G= | CA2202039306 | TSC2 | c.*2232+48G= (n.*2232+48G=) c.3730+48G= (n.3730+48G=) c.3811+48G= (n.3811+48G=) c.*4263+48G= (n.*4263+48G=) c.*4784G= (n.*4784G=) c.3814+48G= (n.3814+48G=) c.3682+48G= (n.3682+48G=) c.3715+48G= (n.3715+48G=) c.2468+48G= c.3685+48G= (n.3685+48G=) n.1462+48G= n.324+48G= c.3804+48G= n.960+48G= n.1967+48G= n.2698+48G= n.477G= n.1106+48G= n.342G= c.3538+48G= (n.3538+48G=) c.*2981+48G= (n.*2981+48G=) c.3574+48G= (n.3574+48G=) n.1641+48G= c.3703+48G= (n.3703+48G=) c.3082+48G= (n.3082+48G=) c.3976+48G= (n.3976+48G=) c.3847+48G= (n.3847+48G=) c.2470+48G= (n.2470+48G=) | |
16 | g.2081847G>C | CA2631131400 | TSC2 | c.*2232+49G>C (n.*2232+49G>C) c.3730+49G>C (n.3730+49G>C) c.3811+49G>C (n.3811+49G>C) c.*4263+49G>C (n.*4263+49G>C) c.*4785G>C (n.*4785G>C) c.3814+49G>C (n.3814+49G>C) c.3682+49G>C (n.3682+49G>C) c.3715+49G>C (n.3715+49G>C) c.2468+49G>C c.3685+49G>C (n.3685+49G>C) n.1462+49G>C n.324+49G>C c.3804+49G>C n.960+49G>C n.1967+49G>C n.2698+49G>C n.478G>C n.1106+49G>C n.343G>C c.3538+49G>C (n.3538+49G>C) c.*2981+49G>C (n.*2981+49G>C) c.3574+49G>C (n.3574+49G>C) n.1641+49G>C c.3703+49G>C (n.3703+49G>C) c.3082+49G>C (n.3082+49G>C) c.3976+49G>C (n.3976+49G>C) c.3847+49G>C (n.3847+49G>C) c.2470+49G>C (n.2470+49G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081848T>C | CA2631131403 | TSC2 | c.*2232+50T>C (n.*2232+50T>C) c.3730+50T>C (n.3730+50T>C) c.3811+50T>C (n.3811+50T>C) c.*4263+50T>C (n.*4263+50T>C) c.*4786T>C (n.*4786T>C) c.3814+50T>C (n.3814+50T>C) c.3682+50T>C (n.3682+50T>C) c.3715+50T>C (n.3715+50T>C) c.2468+50T>C c.3685+50T>C (n.3685+50T>C) n.1462+50T>C n.324+50T>C c.3804+50T>C n.960+50T>C n.1967+50T>C n.2698+50T>C n.479T>C n.1106+50T>C n.344T>C c.3538+50T>C (n.3538+50T>C) c.*2981+50T>C (n.*2981+50T>C) c.3574+50T>C (n.3574+50T>C) n.1641+50T>C c.3703+50T>C (n.3703+50T>C) c.3082+50T>C (n.3082+50T>C) c.3976+50T>C (n.3976+50T>C) c.3847+50T>C (n.3847+50T>C) c.2470+50T>C (n.2470+50T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081848T>G | CA2631131412 | TSC2 | c.*2232+50T>G (n.*2232+50T>G) c.3730+50T>G (n.3730+50T>G) c.3811+50T>G (n.3811+50T>G) c.*4263+50T>G (n.*4263+50T>G) c.*4786T>G (n.*4786T>G) c.3814+50T>G (n.3814+50T>G) c.3682+50T>G (n.3682+50T>G) c.3715+50T>G (n.3715+50T>G) c.2468+50T>G c.3685+50T>G (n.3685+50T>G) n.1462+50T>G n.324+50T>G c.3804+50T>G n.960+50T>G n.1967+50T>G n.2698+50T>G n.479T>G n.1106+50T>G n.344T>G c.3538+50T>G (n.3538+50T>G) c.*2981+50T>G (n.*2981+50T>G) c.3574+50T>G (n.3574+50T>G) n.1641+50T>G c.3703+50T>G (n.3703+50T>G) c.3082+50T>G (n.3082+50T>G) c.3976+50T>G (n.3976+50T>G) c.3847+50T>G (n.3847+50T>G) c.2470+50T>G (n.2470+50T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081850C>T | CA2631131413 | TSC2 | c.*2232+52C>T (n.*2232+52C>T) c.3730+52C>T (n.3730+52C>T) c.3811+52C>T (n.3811+52C>T) c.*4263+52C>T (n.*4263+52C>T) c.*4788C>T (n.*4788C>T) c.3814+52C>T (n.3814+52C>T) c.3682+52C>T (n.3682+52C>T) c.3715+52C>T (n.3715+52C>T) c.2468+52C>T c.3685+52C>T (n.3685+52C>T) n.1462+52C>T n.324+52C>T c.3804+52C>T n.960+52C>T n.1967+52C>T n.2698+52C>T n.481C>T n.1106+52C>T n.346C>T c.3538+52C>T (n.3538+52C>T) c.*2981+52C>T (n.*2981+52C>T) c.3574+52C>T (n.3574+52C>T) n.1641+52C>T c.3703+52C>T (n.3703+52C>T) c.3082+52C>T (n.3082+52C>T) c.3976+52C>T (n.3976+52C>T) c.3847+52C>T (n.3847+52C>T) c.2470+52C>T (n.2470+52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081854C>A | CA2631131421 | TSC2 | c.*2232+56C>A (n.*2232+56C>A) c.3730+56C>A (n.3730+56C>A) c.3811+56C>A (n.3811+56C>A) c.*4263+56C>A (n.*4263+56C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) c.3814+56C>A (n.3814+56C>A) c.3682+56C>A (n.3682+56C>A) c.3715+56C>A (n.3715+56C>A) c.2468+56C>A c.3685+56C>A (n.3685+56C>A) n.1462+56C>A n.324+56C>A c.3804+56C>A n.960+56C>A n.1967+56C>A n.2698+56C>A n.485C>A n.1106+56C>A n.350C>A c.3538+56C>A (n.3538+56C>A) c.*2981+56C>A (n.*2981+56C>A) c.3574+56C>A (n.3574+56C>A) n.1641+56C>A c.3703+56C>A (n.3703+56C>A) c.3082+56C>A (n.3082+56C>A) c.3976+56C>A (n.3976+56C>A) c.3847+56C>A (n.3847+56C>A) c.2470+56C>A (n.2470+56C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081854C= | CA2202039310 | TSC2 | c.*2232+56C= (n.*2232+56C=) c.3730+56C= (n.3730+56C=) c.3811+56C= (n.3811+56C=) c.*4263+56C= (n.*4263+56C=) c.*4792C= (n.*4792C=) c.3814+56C= (n.3814+56C=) c.3682+56C= (n.3682+56C=) c.3715+56C= (n.3715+56C=) c.2468+56C= c.3685+56C= (n.3685+56C=) n.1462+56C= n.324+56C= c.3804+56C= n.960+56C= n.1967+56C= n.2698+56C= n.485C= n.1106+56C= n.350C= c.3538+56C= (n.3538+56C=) c.*2981+56C= (n.*2981+56C=) c.3574+56C= (n.3574+56C=) n.1641+56C= c.3703+56C= (n.3703+56C=) c.3082+56C= (n.3082+56C=) c.3976+56C= (n.3976+56C=) c.3847+56C= (n.3847+56C=) c.2470+56C= (n.2470+56C=) | |
16 | g.2081854C>G | CA2631131424 | TSC2 | c.*2232+56C>G (n.*2232+56C>G) c.3730+56C>G (n.3730+56C>G) c.3811+56C>G (n.3811+56C>G) c.*4263+56C>G (n.*4263+56C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) c.3814+56C>G (n.3814+56C>G) c.3682+56C>G (n.3682+56C>G) c.3715+56C>G (n.3715+56C>G) c.2468+56C>G c.3685+56C>G (n.3685+56C>G) n.1462+56C>G n.324+56C>G c.3804+56C>G n.960+56C>G n.1967+56C>G n.2698+56C>G n.485C>G n.1106+56C>G n.350C>G c.3538+56C>G (n.3538+56C>G) c.*2981+56C>G (n.*2981+56C>G) c.3574+56C>G (n.3574+56C>G) n.1641+56C>G c.3703+56C>G (n.3703+56C>G) c.3082+56C>G (n.3082+56C>G) c.3976+56C>G (n.3976+56C>G) c.3847+56C>G (n.3847+56C>G) c.2470+56C>G (n.2470+56C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081854C>T | CA019567 | TSC2 | c.*2232+56C>T (n.*2232+56C>T) c.3730+56C>T (n.3730+56C>T) c.3811+56C>T (n.3811+56C>T) c.*4263+56C>T (n.*4263+56C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) c.3814+56C>T (n.3814+56C>T) c.3682+56C>T (n.3682+56C>T) c.3715+56C>T (n.3715+56C>T) c.2468+56C>T c.3685+56C>T (n.3685+56C>T) n.1462+56C>T n.324+56C>T c.3804+56C>T n.960+56C>T n.1967+56C>T n.2698+56C>T n.485C>T n.1106+56C>T n.350C>T c.3538+56C>T (n.3538+56C>T) c.*2981+56C>T (n.*2981+56C>T) c.3574+56C>T (n.3574+56C>T) n.1641+56C>T c.3703+56C>T (n.3703+56C>T) c.3082+56C>T (n.3082+56C>T) c.3976+56C>T (n.3976+56C>T) c.3847+56C>T (n.3847+56C>T) c.2470+56C>T (n.2470+56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081855G>A | CA2202039315 | TSC2 | c.*2232+57G>A (n.*2232+57G>A) c.3730+57G>A (n.3730+57G>A) c.3811+57G>A (n.3811+57G>A) c.*4263+57G>A (n.*4263+57G>A) c.*4793G>A (n.*4793G>A) c.3814+57G>A (n.3814+57G>A) c.3682+57G>A (n.3682+57G>A) c.3715+57G>A (n.3715+57G>A) c.2468+57G>A c.3685+57G>A (n.3685+57G>A) n.1462+57G>A n.324+57G>A c.3804+57G>A n.960+57G>A n.1967+57G>A n.2698+57G>A n.486G>A n.1106+57G>A n.351G>A c.3538+57G>A (n.3538+57G>A) c.*2981+57G>A (n.*2981+57G>A) c.3574+57G>A (n.3574+57G>A) n.1641+57G>A c.3703+57G>A (n.3703+57G>A) c.3082+57G>A (n.3082+57G>A) c.3976+57G>A (n.3976+57G>A) c.3847+57G>A (n.3847+57G>A) c.2470+57G>A (n.2470+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081855G>C | CA2202039317 | TSC2 | c.*2232+57G>C (n.*2232+57G>C) c.3730+57G>C (n.3730+57G>C) c.3811+57G>C (n.3811+57G>C) c.*4263+57G>C (n.*4263+57G>C) c.*4793G>C (n.*4793G>C) c.3814+57G>C (n.3814+57G>C) c.3682+57G>C (n.3682+57G>C) c.3715+57G>C (n.3715+57G>C) c.2468+57G>C c.3685+57G>C (n.3685+57G>C) n.1462+57G>C n.324+57G>C c.3804+57G>C n.960+57G>C n.1967+57G>C n.2698+57G>C n.486G>C n.1106+57G>C n.351G>C c.3538+57G>C (n.3538+57G>C) c.*2981+57G>C (n.*2981+57G>C) c.3574+57G>C (n.3574+57G>C) n.1641+57G>C c.3703+57G>C (n.3703+57G>C) c.3082+57G>C (n.3082+57G>C) c.3976+57G>C (n.3976+57G>C) c.3847+57G>C (n.3847+57G>C) c.2470+57G>C (n.2470+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081855G= | CA2202039313 | TSC2 | c.*2232+57G= (n.*2232+57G=) c.3730+57G= (n.3730+57G=) c.3811+57G= (n.3811+57G=) c.*4263+57G= (n.*4263+57G=) c.*4793G= (n.*4793G=) c.3814+57G= (n.3814+57G=) c.3682+57G= (n.3682+57G=) c.3715+57G= (n.3715+57G=) c.2468+57G= c.3685+57G= (n.3685+57G=) n.1462+57G= n.324+57G= c.3804+57G= n.960+57G= n.1967+57G= n.2698+57G= n.486G= n.1106+57G= n.351G= c.3538+57G= (n.3538+57G=) c.*2981+57G= (n.*2981+57G=) c.3574+57G= (n.3574+57G=) n.1641+57G= c.3703+57G= (n.3703+57G=) c.3082+57G= (n.3082+57G=) c.3976+57G= (n.3976+57G=) c.3847+57G= (n.3847+57G=) c.2470+57G= (n.2470+57G=) | |
16 | g.2081855G>T | CA2631131447 | TSC2 | c.*2232+57G>T (n.*2232+57G>T) c.3730+57G>T (n.3730+57G>T) c.3811+57G>T (n.3811+57G>T) c.*4263+57G>T (n.*4263+57G>T) c.*4793G>T (n.*4793G>T) c.3814+57G>T (n.3814+57G>T) c.3682+57G>T (n.3682+57G>T) c.3715+57G>T (n.3715+57G>T) c.2468+57G>T c.3685+57G>T (n.3685+57G>T) n.1462+57G>T n.324+57G>T c.3804+57G>T n.960+57G>T n.1967+57G>T n.2698+57G>T n.486G>T n.1106+57G>T n.351G>T c.3538+57G>T (n.3538+57G>T) c.*2981+57G>T (n.*2981+57G>T) c.3574+57G>T (n.3574+57G>T) n.1641+57G>T c.3703+57G>T (n.3703+57G>T) c.3082+57G>T (n.3082+57G>T) c.3976+57G>T (n.3976+57G>T) c.3847+57G>T (n.3847+57G>T) c.2470+57G>T (n.2470+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081856G>A | CA620704943 | TSC2 | c.*2232+58G>A (n.*2232+58G>A) c.3730+58G>A (n.3730+58G>A) c.3811+58G>A (n.3811+58G>A) c.*4263+58G>A (n.*4263+58G>A) c.*4794G>A (n.*4794G>A) c.3814+58G>A (n.3814+58G>A) c.3682+58G>A (n.3682+58G>A) c.3715+58G>A (n.3715+58G>A) c.2468+58G>A c.3685+58G>A (n.3685+58G>A) n.1462+58G>A n.324+58G>A c.3804+58G>A n.960+58G>A n.1967+58G>A n.2698+58G>A n.487G>A n.1106+58G>A n.352G>A c.3538+58G>A (n.3538+58G>A) c.*2981+58G>A (n.*2981+58G>A) c.3574+58G>A (n.3574+58G>A) n.1641+58G>A c.3703+58G>A (n.3703+58G>A) c.3082+58G>A (n.3082+58G>A) c.3976+58G>A (n.3976+58G>A) c.3847+58G>A (n.3847+58G>A) c.2470+58G>A (n.2470+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081856G>C | CA2631131452 | TSC2 | c.*2232+58G>C (n.*2232+58G>C) c.3730+58G>C (n.3730+58G>C) c.3811+58G>C (n.3811+58G>C) c.*4263+58G>C (n.*4263+58G>C) c.*4794G>C (n.*4794G>C) c.3814+58G>C (n.3814+58G>C) c.3682+58G>C (n.3682+58G>C) c.3715+58G>C (n.3715+58G>C) c.2468+58G>C c.3685+58G>C (n.3685+58G>C) n.1462+58G>C n.324+58G>C c.3804+58G>C n.960+58G>C n.1967+58G>C n.2698+58G>C n.487G>C n.1106+58G>C n.352G>C c.3538+58G>C (n.3538+58G>C) c.*2981+58G>C (n.*2981+58G>C) c.3574+58G>C (n.3574+58G>C) n.1641+58G>C c.3703+58G>C (n.3703+58G>C) c.3082+58G>C (n.3082+58G>C) c.3976+58G>C (n.3976+58G>C) c.3847+58G>C (n.3847+58G>C) c.2470+58G>C (n.2470+58G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081856G= | CA2202039320 | TSC2 | c.*2232+58G= (n.*2232+58G=) c.3730+58G= (n.3730+58G=) c.3811+58G= (n.3811+58G=) c.*4263+58G= (n.*4263+58G=) c.*4794G= (n.*4794G=) c.3814+58G= (n.3814+58G=) c.3682+58G= (n.3682+58G=) c.3715+58G= (n.3715+58G=) c.2468+58G= c.3685+58G= (n.3685+58G=) n.1462+58G= n.324+58G= c.3804+58G= n.960+58G= n.1967+58G= n.2698+58G= n.487G= n.1106+58G= n.352G= c.3538+58G= (n.3538+58G=) c.*2981+58G= (n.*2981+58G=) c.3574+58G= (n.3574+58G=) n.1641+58G= c.3703+58G= (n.3703+58G=) c.3082+58G= (n.3082+58G=) c.3976+58G= (n.3976+58G=) c.3847+58G= (n.3847+58G=) c.2470+58G= (n.2470+58G=) | |
16 | g.2081856G>T | CA718914804 | TSC2 | c.*2232+58G>T (n.*2232+58G>T) c.3730+58G>T (n.3730+58G>T) c.3811+58G>T (n.3811+58G>T) c.*4263+58G>T (n.*4263+58G>T) c.*4794G>T (n.*4794G>T) c.3814+58G>T (n.3814+58G>T) c.3682+58G>T (n.3682+58G>T) c.3715+58G>T (n.3715+58G>T) c.2468+58G>T c.3685+58G>T (n.3685+58G>T) n.1462+58G>T n.324+58G>T c.3804+58G>T n.960+58G>T n.1967+58G>T n.2698+58G>T n.487G>T n.1106+58G>T n.352G>T c.3538+58G>T (n.3538+58G>T) c.*2981+58G>T (n.*2981+58G>T) c.3574+58G>T (n.3574+58G>T) n.1641+58G>T c.3703+58G>T (n.3703+58G>T) c.3082+58G>T (n.3082+58G>T) c.3976+58G>T (n.3976+58G>T) c.3847+58G>T (n.3847+58G>T) c.2470+58G>T (n.2470+58G>T) | dbSNP |
16 | g.2081858G>T | CA2631131458 | TSC2 | c.*2232+60G>T (n.*2232+60G>T) c.3730+60G>T (n.3730+60G>T) c.3811+60G>T (n.3811+60G>T) c.*4263+60G>T (n.*4263+60G>T) c.*4796G>T (n.*4796G>T) c.3814+60G>T (n.3814+60G>T) c.3682+60G>T (n.3682+60G>T) c.3715+60G>T (n.3715+60G>T) c.2468+60G>T c.3685+60G>T (n.3685+60G>T) n.1462+60G>T n.324+60G>T c.3804+60G>T n.960+60G>T n.1967+60G>T n.2698+60G>T n.489G>T n.1106+60G>T n.354G>T c.3538+60G>T (n.3538+60G>T) c.*2981+60G>T (n.*2981+60G>T) c.3574+60G>T (n.3574+60G>T) n.1641+60G>T c.3703+60G>T (n.3703+60G>T) c.3082+60G>T (n.3082+60G>T) c.3976+60G>T (n.3976+60G>T) c.3847+60G>T (n.3847+60G>T) c.2470+60G>T (n.2470+60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081858_2081860delinsGAC | CA2202039324 | TSC2 | c.*2232+60_*2232+62delinsGAC (n.*2232+60_*2232+62delinsGAC) c.3730+60_3730+62delinsGAC (n.3730+60_3730+62delinsGAC) c.3811+60_3811+62delinsGAC (n.3811+60_3811+62delinsGAC) c.*4263+60_*4263+62delinsGAC (n.*4263+60_*4263+62delinsGAC) c.*4796_*4798delinsGAC (n.*4796_*4798delinsGAC) c.3814+60_3814+62delinsGAC (n.3814+60_3814+62delinsGAC) c.3682+60_3682+62delinsGAC (n.3682+60_3682+62delinsGAC) c.3715+60_3715+62delinsGAC (n.3715+60_3715+62delinsGAC) c.2468+60_2468+62delinsGAC c.3685+60_3685+62delinsGAC (n.3685+60_3685+62delinsGAC) n.1462+60_1462+62delinsGAC n.324+60_324+62delinsGAC c.3804+60_3804+62delinsGAC n.960+60_960+62delinsGAC n.1967+60_1967+62delinsGAC n.2698+60_2698+62delinsGAC n.489_491delinsGAC n.1106+60_1106+62delinsGAC n.354_356delinsGAC c.3538+60_3538+62delinsGAC (n.3538+60_3538+62delinsGAC) c.*2981+60_*2981+62delinsGAC (n.*2981+60_*2981+62delinsGAC) c.3574+60_3574+62delinsGAC (n.3574+60_3574+62delinsGAC) n.1641+60_1641+62delinsGAC c.3703+60_3703+62delinsGAC (n.3703+60_3703+62delinsGAC) c.3082+60_3082+62delinsGAC (n.3082+60_3082+62delinsGAC) c.3976+60_3976+62delinsGAC (n.3976+60_3976+62delinsGAC) c.3847+60_3847+62delinsGAC (n.3847+60_3847+62delinsGAC) c.2470+60_2470+62delinsGAC (n.2470+60_2470+62delinsGAC) | |
16 | g.2081859A= | CA2202039328 | TSC2 | c.*2232+61A= (n.*2232+61A=) c.3730+61A= (n.3730+61A=) c.3811+61A= (n.3811+61A=) c.*4263+61A= (n.*4263+61A=) c.*4797A= (n.*4797A=) c.3814+61A= (n.3814+61A=) c.3682+61A= (n.3682+61A=) c.3715+61A= (n.3715+61A=) c.2468+61A= c.3685+61A= (n.3685+61A=) n.1462+61A= n.324+61A= c.3804+61A= n.960+61A= n.1967+61A= n.2698+61A= n.490A= n.1106+61A= n.355A= c.3538+61A= (n.3538+61A=) c.*2981+61A= (n.*2981+61A=) c.3574+61A= (n.3574+61A=) n.1641+61A= c.3703+61A= (n.3703+61A=) c.3082+61A= (n.3082+61A=) c.3976+61A= (n.3976+61A=) c.3847+61A= (n.3847+61A=) c.2470+61A= (n.2470+61A=) | |
16 | g.2081859A>G | CA2202039329 | TSC2 | c.*2232+61A>G (n.*2232+61A>G) c.3730+61A>G (n.3730+61A>G) c.3811+61A>G (n.3811+61A>G) c.*4263+61A>G (n.*4263+61A>G) c.*4797A>G (n.*4797A>G) c.3814+61A>G (n.3814+61A>G) c.3682+61A>G (n.3682+61A>G) c.3715+61A>G (n.3715+61A>G) c.2468+61A>G c.3685+61A>G (n.3685+61A>G) n.1462+61A>G n.324+61A>G c.3804+61A>G n.960+61A>G n.1967+61A>G n.2698+61A>G n.490A>G n.1106+61A>G n.355A>G c.3538+61A>G (n.3538+61A>G) c.*2981+61A>G (n.*2981+61A>G) c.3574+61A>G (n.3574+61A>G) n.1641+61A>G c.3703+61A>G (n.3703+61A>G) c.3082+61A>G (n.3082+61A>G) c.3976+61A>G (n.3976+61A>G) c.3847+61A>G (n.3847+61A>G) c.2470+61A>G (n.2470+61A>G) | dbSNP |
16 | g.2081859_2081860del | CA718914808 | TSC2 | c.*2232+61_*2232+62del (n.*2232+61_*2232+62del) c.3730+61_3730+62del (n.3730+61_3730+62del) c.3811+61_3811+62del (n.3811+61_3811+62del) c.*4263+61_*4263+62del (n.*4263+61_*4263+62del) c.*4797_*4798del (n.*4797_*4798del) c.3814+61_3814+62del (n.3814+61_3814+62del) c.3682+61_3682+62del (n.3682+61_3682+62del) c.3715+61_3715+62del (n.3715+61_3715+62del) c.2468+61_2468+62del c.3685+61_3685+62del (n.3685+61_3685+62del) n.1462+61_1462+62del n.324+61_324+62del c.3804+61_3804+62del n.960+61_960+62del n.1967+61_1967+62del n.2698+61_2698+62del n.490_491del n.1106+61_1106+62del n.355_356del c.3538+61_3538+62del (n.3538+61_3538+62del) c.*2981+61_*2981+62del (n.*2981+61_*2981+62del) c.3574+61_3574+62del (n.3574+61_3574+62del) n.1641+61_1641+62del c.3703+61_3703+62del (n.3703+61_3703+62del) c.3082+61_3082+62del (n.3082+61_3082+62del) c.3976+61_3976+62del (n.3976+61_3976+62del) c.3847+61_3847+62del (n.3847+61_3847+62del) c.2470+61_2470+62del (n.2470+61_2470+62del) | dbSNP |
16 | g.2081860C= | CA2202039331 | TSC2 | c.*2232+62C= (n.*2232+62C=) c.3730+62C= (n.3730+62C=) c.3811+62C= (n.3811+62C=) c.*4263+62C= (n.*4263+62C=) c.*4798C= (n.*4798C=) c.3814+62C= (n.3814+62C=) c.3682+62C= (n.3682+62C=) c.3715+62C= (n.3715+62C=) c.2468+62C= c.3685+62C= (n.3685+62C=) n.1462+62C= n.324+62C= c.3804+62C= n.960+62C= n.1967+62C= n.2698+62C= n.491C= n.1106+62C= n.356C= c.3538+62C= (n.3538+62C=) c.*2981+62C= (n.*2981+62C=) c.3574+62C= (n.3574+62C=) n.1641+62C= c.3703+62C= (n.3703+62C=) c.3082+62C= (n.3082+62C=) c.3976+62C= (n.3976+62C=) c.3847+62C= (n.3847+62C=) c.2470+62C= (n.2470+62C=) | |
16 | g.2081860C>G | CA2631131464 | TSC2 | c.*2232+62C>G (n.*2232+62C>G) c.3730+62C>G (n.3730+62C>G) c.3811+62C>G (n.3811+62C>G) c.*4263+62C>G (n.*4263+62C>G) c.*4798C>G (n.*4798C>G) c.3814+62C>G (n.3814+62C>G) c.3682+62C>G (n.3682+62C>G) c.3715+62C>G (n.3715+62C>G) c.2468+62C>G c.3685+62C>G (n.3685+62C>G) n.1462+62C>G n.324+62C>G c.3804+62C>G n.960+62C>G n.1967+62C>G n.2698+62C>G n.491C>G n.1106+62C>G n.356C>G c.3538+62C>G (n.3538+62C>G) c.*2981+62C>G (n.*2981+62C>G) c.3574+62C>G (n.3574+62C>G) n.1641+62C>G c.3703+62C>G (n.3703+62C>G) c.3082+62C>G (n.3082+62C>G) c.3976+62C>G (n.3976+62C>G) c.3847+62C>G (n.3847+62C>G) c.2470+62C>G (n.2470+62C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081860C>T | CA276750291 | TSC2 | c.*2232+62C>T (n.*2232+62C>T) c.3730+62C>T (n.3730+62C>T) c.3811+62C>T (n.3811+62C>T) c.*4263+62C>T (n.*4263+62C>T) c.*4798C>T (n.*4798C>T) c.3814+62C>T (n.3814+62C>T) c.3682+62C>T (n.3682+62C>T) c.3715+62C>T (n.3715+62C>T) c.2468+62C>T c.3685+62C>T (n.3685+62C>T) n.1462+62C>T n.324+62C>T c.3804+62C>T n.960+62C>T n.1967+62C>T n.2698+62C>T n.491C>T n.1106+62C>T n.356C>T c.3538+62C>T (n.3538+62C>T) c.*2981+62C>T (n.*2981+62C>T) c.3574+62C>T (n.3574+62C>T) n.1641+62C>T c.3703+62C>T (n.3703+62C>T) c.3082+62C>T (n.3082+62C>T) c.3976+62C>T (n.3976+62C>T) c.3847+62C>T (n.3847+62C>T) c.2470+62C>T (n.2470+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081861G>A | CA276750294 | TSC2 | c.*2232+63G>A (n.*2232+63G>A) c.3730+63G>A (n.3730+63G>A) c.3811+63G>A (n.3811+63G>A) c.*4263+63G>A (n.*4263+63G>A) c.*4799G>A (n.*4799G>A) c.3814+63G>A (n.3814+63G>A) c.3682+63G>A (n.3682+63G>A) c.3715+63G>A (n.3715+63G>A) c.2468+63G>A c.3685+63G>A (n.3685+63G>A) n.1462+63G>A n.324+63G>A c.3804+63G>A n.960+63G>A n.1967+63G>A n.2698+63G>A n.492G>A n.1106+63G>A n.357G>A c.3538+63G>A (n.3538+63G>A) c.*2981+63G>A (n.*2981+63G>A) c.3574+63G>A (n.3574+63G>A) n.1641+63G>A c.3703+63G>A (n.3703+63G>A) c.3082+63G>A (n.3082+63G>A) c.3976+63G>A (n.3976+63G>A) c.3847+63G>A (n.3847+63G>A) c.2470+63G>A (n.2470+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081861G>C | CA2631131479 | TSC2 | c.*2232+63G>C (n.*2232+63G>C) c.3730+63G>C (n.3730+63G>C) c.3811+63G>C (n.3811+63G>C) c.*4263+63G>C (n.*4263+63G>C) c.*4799G>C (n.*4799G>C) c.3814+63G>C (n.3814+63G>C) c.3682+63G>C (n.3682+63G>C) c.3715+63G>C (n.3715+63G>C) c.2468+63G>C c.3685+63G>C (n.3685+63G>C) n.1462+63G>C n.324+63G>C c.3804+63G>C n.960+63G>C n.1967+63G>C n.2698+63G>C n.492G>C n.1106+63G>C n.357G>C c.3538+63G>C (n.3538+63G>C) c.*2981+63G>C (n.*2981+63G>C) c.3574+63G>C (n.3574+63G>C) n.1641+63G>C c.3703+63G>C (n.3703+63G>C) c.3082+63G>C (n.3082+63G>C) c.3976+63G>C (n.3976+63G>C) c.3847+63G>C (n.3847+63G>C) c.2470+63G>C (n.2470+63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081861G= | CA2202039336 | TSC2 | c.*2232+63G= (n.*2232+63G=) c.3730+63G= (n.3730+63G=) c.3811+63G= (n.3811+63G=) c.*4263+63G= (n.*4263+63G=) c.*4799G= (n.*4799G=) c.3814+63G= (n.3814+63G=) c.3682+63G= (n.3682+63G=) c.3715+63G= (n.3715+63G=) c.2468+63G= c.3685+63G= (n.3685+63G=) n.1462+63G= n.324+63G= c.3804+63G= n.960+63G= n.1967+63G= n.2698+63G= n.492G= n.1106+63G= n.357G= c.3538+63G= (n.3538+63G=) c.*2981+63G= (n.*2981+63G=) c.3574+63G= (n.3574+63G=) n.1641+63G= c.3703+63G= (n.3703+63G=) c.3082+63G= (n.3082+63G=) c.3976+63G= (n.3976+63G=) c.3847+63G= (n.3847+63G=) c.2470+63G= (n.2470+63G=) | |
16 | g.2081862G>A | CA620704944 | TSC2 | c.*2232+64G>A (n.*2232+64G>A) c.3730+64G>A (n.3730+64G>A) c.3811+64G>A (n.3811+64G>A) c.*4263+64G>A (n.*4263+64G>A) c.*4800G>A (n.*4800G>A) c.3814+64G>A (n.3814+64G>A) c.3682+64G>A (n.3682+64G>A) c.3715+64G>A (n.3715+64G>A) c.2468+64G>A c.3685+64G>A (n.3685+64G>A) n.1462+64G>A n.324+64G>A c.3804+64G>A n.960+64G>A n.1967+64G>A n.2698+64G>A n.493G>A n.1106+64G>A n.358G>A c.3538+64G>A (n.3538+64G>A) c.*2981+64G>A (n.*2981+64G>A) c.3574+64G>A (n.3574+64G>A) n.1641+64G>A c.3703+64G>A (n.3703+64G>A) c.3082+64G>A (n.3082+64G>A) c.3976+64G>A (n.3976+64G>A) c.3847+64G>A (n.3847+64G>A) c.2470+64G>A (n.2470+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081862G= | CA2202039338 | TSC2 | c.*2232+64G= (n.*2232+64G=) c.3730+64G= (n.3730+64G=) c.3811+64G= (n.3811+64G=) c.*4263+64G= (n.*4263+64G=) c.*4800G= (n.*4800G=) c.3814+64G= (n.3814+64G=) c.3682+64G= (n.3682+64G=) c.3715+64G= (n.3715+64G=) c.2468+64G= c.3685+64G= (n.3685+64G=) n.1462+64G= n.324+64G= c.3804+64G= n.960+64G= n.1967+64G= n.2698+64G= n.493G= n.1106+64G= n.358G= c.3538+64G= (n.3538+64G=) c.*2981+64G= (n.*2981+64G=) c.3574+64G= (n.3574+64G=) n.1641+64G= c.3703+64G= (n.3703+64G=) c.3082+64G= (n.3082+64G=) c.3976+64G= (n.3976+64G=) c.3847+64G= (n.3847+64G=) c.2470+64G= (n.2470+64G=) | |
16 | g.2081862G>T | CA2839130335 | TSC2 | c.*2232+64G>T (n.*2232+64G>T) c.3730+64G>T (n.3730+64G>T) c.3811+64G>T (n.3811+64G>T) c.*4263+64G>T (n.*4263+64G>T) c.*4800G>T (n.*4800G>T) c.3814+64G>T (n.3814+64G>T) c.3682+64G>T (n.3682+64G>T) c.3715+64G>T (n.3715+64G>T) c.2468+64G>T c.3685+64G>T (n.3685+64G>T) n.1462+64G>T n.324+64G>T c.3804+64G>T n.960+64G>T n.1967+64G>T n.2698+64G>T n.493G>T n.1106+64G>T n.358G>T c.3538+64G>T (n.3538+64G>T) c.*2981+64G>T (n.*2981+64G>T) c.3574+64G>T (n.3574+64G>T) n.1641+64G>T c.3703+64G>T (n.3703+64G>T) c.3082+64G>T (n.3082+64G>T) c.3976+64G>T (n.3976+64G>T) c.3847+64G>T (n.3847+64G>T) c.2470+64G>T (n.2470+64G>T) | |
16 | g.2081863C>A | CA2631131481 | TSC2 | c.*2232+65C>A (n.*2232+65C>A) c.3730+65C>A (n.3730+65C>A) c.3811+65C>A (n.3811+65C>A) c.*4263+65C>A (n.*4263+65C>A) c.*4801C>A (n.*4801C>A) c.3814+65C>A (n.3814+65C>A) c.3682+65C>A (n.3682+65C>A) c.3715+65C>A (n.3715+65C>A) c.2468+65C>A c.3685+65C>A (n.3685+65C>A) n.1462+65C>A n.324+65C>A c.3804+65C>A n.960+65C>A n.1967+65C>A n.2698+65C>A n.494C>A n.1106+65C>A n.359C>A c.3538+65C>A (n.3538+65C>A) c.*2981+65C>A (n.*2981+65C>A) c.3574+65C>A (n.3574+65C>A) n.1641+65C>A c.3703+65C>A (n.3703+65C>A) c.3082+65C>A (n.3082+65C>A) c.3976+65C>A (n.3976+65C>A) c.3847+65C>A (n.3847+65C>A) c.2470+65C>A (n.2470+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081863C>T | CA2841329147 | TSC2 | c.*2232+65C>T (n.*2232+65C>T) c.3730+65C>T (n.3730+65C>T) c.3811+65C>T (n.3811+65C>T) c.*4263+65C>T (n.*4263+65C>T) c.*4801C>T (n.*4801C>T) c.3814+65C>T (n.3814+65C>T) c.3682+65C>T (n.3682+65C>T) c.3715+65C>T (n.3715+65C>T) c.2468+65C>T c.3685+65C>T (n.3685+65C>T) n.1462+65C>T n.324+65C>T c.3804+65C>T n.960+65C>T n.1967+65C>T n.2698+65C>T n.494C>T n.1106+65C>T n.359C>T c.3538+65C>T (n.3538+65C>T) c.*2981+65C>T (n.*2981+65C>T) c.3574+65C>T (n.3574+65C>T) n.1641+65C>T c.3703+65C>T (n.3703+65C>T) c.3082+65C>T (n.3082+65C>T) c.3976+65C>T (n.3976+65C>T) c.3847+65C>T (n.3847+65C>T) c.2470+65C>T (n.2470+65C>T) | |
16 | g.2081864A= | CA2202039341 | TSC2 | c.*2232+66A= (n.*2232+66A=) c.3730+66A= (n.3730+66A=) c.3811+66A= (n.3811+66A=) c.*4263+66A= (n.*4263+66A=) c.*4802A= (n.*4802A=) c.3814+66A= (n.3814+66A=) c.3682+66A= (n.3682+66A=) c.3715+66A= (n.3715+66A=) c.2468+66A= c.3685+66A= (n.3685+66A=) n.1462+66A= n.324+66A= c.3804+66A= n.960+66A= n.1967+66A= n.2698+66A= n.495A= n.1106+66A= n.360A= c.3538+66A= (n.3538+66A=) c.*2981+66A= (n.*2981+66A=) c.3574+66A= (n.3574+66A=) n.1641+66A= c.3703+66A= (n.3703+66A=) c.3082+66A= (n.3082+66A=) c.3976+66A= (n.3976+66A=) c.3847+66A= (n.3847+66A=) c.2470+66A= (n.2470+66A=) | |
16 | g.2081864A>C | CA276750304 | TSC2 | c.*2232+66A>C (n.*2232+66A>C) c.3730+66A>C (n.3730+66A>C) c.3811+66A>C (n.3811+66A>C) c.*4263+66A>C (n.*4263+66A>C) c.*4802A>C (n.*4802A>C) c.3814+66A>C (n.3814+66A>C) c.3682+66A>C (n.3682+66A>C) c.3715+66A>C (n.3715+66A>C) c.2468+66A>C c.3685+66A>C (n.3685+66A>C) n.1462+66A>C n.324+66A>C c.3804+66A>C n.960+66A>C n.1967+66A>C n.2698+66A>C n.495A>C n.1106+66A>C n.360A>C c.3538+66A>C (n.3538+66A>C) c.*2981+66A>C (n.*2981+66A>C) c.3574+66A>C (n.3574+66A>C) n.1641+66A>C c.3703+66A>C (n.3703+66A>C) c.3082+66A>C (n.3082+66A>C) c.3976+66A>C (n.3976+66A>C) c.3847+66A>C (n.3847+66A>C) c.2470+66A>C (n.2470+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081864A>G | CA2805579767 | TSC2 | c.*2232+66A>G (n.*2232+66A>G) c.3730+66A>G (n.3730+66A>G) c.3811+66A>G (n.3811+66A>G) c.*4263+66A>G (n.*4263+66A>G) c.*4802A>G (n.*4802A>G) c.3814+66A>G (n.3814+66A>G) c.3682+66A>G (n.3682+66A>G) c.3715+66A>G (n.3715+66A>G) c.2468+66A>G c.3685+66A>G (n.3685+66A>G) n.1462+66A>G n.324+66A>G c.3804+66A>G n.960+66A>G n.1967+66A>G n.2698+66A>G n.495A>G n.1106+66A>G n.360A>G c.3538+66A>G (n.3538+66A>G) c.*2981+66A>G (n.*2981+66A>G) c.3574+66A>G (n.3574+66A>G) n.1641+66A>G c.3703+66A>G (n.3703+66A>G) c.3082+66A>G (n.3082+66A>G) c.3976+66A>G (n.3976+66A>G) c.3847+66A>G (n.3847+66A>G) c.2470+66A>G (n.2470+66A>G) | |
16 | g.2081865A= | CA2202039342 | TSC2 | c.*2232+67A= (n.*2232+67A=) c.3730+67A= (n.3730+67A=) c.3811+67A= (n.3811+67A=) c.*4263+67A= (n.*4263+67A=) c.*4803A= (n.*4803A=) c.3814+67A= (n.3814+67A=) c.3682+67A= (n.3682+67A=) c.3715+67A= (n.3715+67A=) c.2468+67A= c.3685+67A= (n.3685+67A=) n.1462+67A= n.324+67A= c.3804+67A= n.960+67A= n.1967+67A= n.2698+67A= n.496A= n.1106+67A= n.361A= c.3538+67A= (n.3538+67A=) c.*2981+67A= (n.*2981+67A=) c.3574+67A= (n.3574+67A=) n.1641+67A= c.3703+67A= (n.3703+67A=) c.3082+67A= (n.3082+67A=) c.3976+67A= (n.3976+67A=) c.3847+67A= (n.3847+67A=) c.2470+67A= (n.2470+67A=) | |
16 | g.2081865A>G | CA493042915 | TSC2 | c.*2232+67A>G (n.*2232+67A>G) c.3730+67A>G (n.3730+67A>G) c.3811+67A>G (n.3811+67A>G) c.*4263+67A>G (n.*4263+67A>G) c.*4803A>G (n.*4803A>G) c.3814+67A>G (n.3814+67A>G) c.3682+67A>G (n.3682+67A>G) c.3715+67A>G (n.3715+67A>G) c.2468+67A>G c.3685+67A>G (n.3685+67A>G) n.1462+67A>G n.324+67A>G c.3804+67A>G n.960+67A>G n.1967+67A>G n.2698+67A>G n.496A>G n.1106+67A>G n.361A>G c.3538+67A>G (n.3538+67A>G) c.*2981+67A>G (n.*2981+67A>G) c.3574+67A>G (n.3574+67A>G) n.1641+67A>G c.3703+67A>G (n.3703+67A>G) c.3082+67A>G (n.3082+67A>G) c.3976+67A>G (n.3976+67A>G) c.3847+67A>G (n.3847+67A>G) c.2470+67A>G (n.2470+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081866T>A | CA2575876699 | TSC2 | c.*2232+68T>A (n.*2232+68T>A) c.3730+68T>A (n.3730+68T>A) c.3811+68T>A (n.3811+68T>A) c.*4263+68T>A (n.*4263+68T>A) c.*4804T>A (n.*4804T>A) c.3814+68T>A (n.3814+68T>A) c.3682+68T>A (n.3682+68T>A) c.3715+68T>A (n.3715+68T>A) c.2468+68T>A c.3685+68T>A (n.3685+68T>A) n.1462+68T>A n.324+68T>A c.3804+68T>A n.960+68T>A n.1967+68T>A n.2698+68T>A n.497T>A n.1106+68T>A n.362T>A c.3538+68T>A (n.3538+68T>A) c.*2981+68T>A (n.*2981+68T>A) c.3574+68T>A (n.3574+68T>A) n.1641+68T>A c.3703+68T>A (n.3703+68T>A) c.3082+68T>A (n.3082+68T>A) c.3976+68T>A (n.3976+68T>A) c.3847+68T>A (n.3847+68T>A) c.2470+68T>A (n.2470+68T>A) | |
16 | g.2081866T>C | CA620704945 | TSC2 | c.*2232+68T>C (n.*2232+68T>C) c.3730+68T>C (n.3730+68T>C) c.3811+68T>C (n.3811+68T>C) c.*4263+68T>C (n.*4263+68T>C) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.3814+68T>C (n.3814+68T>C) c.3682+68T>C (n.3682+68T>C) c.3715+68T>C (n.3715+68T>C) c.2468+68T>C c.3685+68T>C (n.3685+68T>C) n.1462+68T>C n.324+68T>C c.3804+68T>C n.960+68T>C n.1967+68T>C n.2698+68T>C n.497T>C n.1106+68T>C n.362T>C c.3538+68T>C (n.3538+68T>C) c.*2981+68T>C (n.*2981+68T>C) c.3574+68T>C (n.3574+68T>C) n.1641+68T>C c.3703+68T>C (n.3703+68T>C) c.3082+68T>C (n.3082+68T>C) c.3976+68T>C (n.3976+68T>C) c.3847+68T>C (n.3847+68T>C) c.2470+68T>C (n.2470+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081866T= | CA2202039346 | TSC2 | c.*2232+68T= (n.*2232+68T=) c.3730+68T= (n.3730+68T=) c.3811+68T= (n.3811+68T=) c.*4263+68T= (n.*4263+68T=) c.*4804T= (n.*4804T=) c.3814+68T= (n.3814+68T=) c.3682+68T= (n.3682+68T=) c.3715+68T= (n.3715+68T=) c.2468+68T= c.3685+68T= (n.3685+68T=) n.1462+68T= n.324+68T= c.3804+68T= n.960+68T= n.1967+68T= n.2698+68T= n.497T= n.1106+68T= n.362T= c.3538+68T= (n.3538+68T=) c.*2981+68T= (n.*2981+68T=) c.3574+68T= (n.3574+68T=) n.1641+68T= c.3703+68T= (n.3703+68T=) c.3082+68T= (n.3082+68T=) c.3976+68T= (n.3976+68T=) c.3847+68T= (n.3847+68T=) c.2470+68T= (n.2470+68T=) | |
16 | g.2081867G>A | CA2631131494 | TSC2 | c.*2232+69G>A (n.*2232+69G>A) c.3730+69G>A (n.3730+69G>A) c.3811+69G>A (n.3811+69G>A) c.*4263+69G>A (n.*4263+69G>A) c.*4805G>A (n.*4805G>A) c.3814+69G>A (n.3814+69G>A) c.3682+69G>A (n.3682+69G>A) c.3715+69G>A (n.3715+69G>A) c.2468+69G>A c.3685+69G>A (n.3685+69G>A) n.1462+69G>A n.324+69G>A c.3804+69G>A n.960+69G>A n.1967+69G>A n.2698+69G>A n.498G>A n.1106+69G>A n.363G>A c.3538+69G>A (n.3538+69G>A) c.*2981+69G>A (n.*2981+69G>A) c.3574+69G>A (n.3574+69G>A) n.1641+69G>A c.3703+69G>A (n.3703+69G>A) c.3082+69G>A (n.3082+69G>A) c.3976+69G>A (n.3976+69G>A) c.3847+69G>A (n.3847+69G>A) c.2470+69G>A (n.2470+69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081867G>T | CA2631131501 | TSC2 | c.*2232+69G>T (n.*2232+69G>T) c.3730+69G>T (n.3730+69G>T) c.3811+69G>T (n.3811+69G>T) c.*4263+69G>T (n.*4263+69G>T) c.*4805G>T (n.*4805G>T) c.3814+69G>T (n.3814+69G>T) c.3682+69G>T (n.3682+69G>T) c.3715+69G>T (n.3715+69G>T) c.2468+69G>T c.3685+69G>T (n.3685+69G>T) n.1462+69G>T n.324+69G>T c.3804+69G>T n.960+69G>T n.1967+69G>T n.2698+69G>T n.498G>T n.1106+69G>T n.363G>T c.3538+69G>T (n.3538+69G>T) c.*2981+69G>T (n.*2981+69G>T) c.3574+69G>T (n.3574+69G>T) n.1641+69G>T c.3703+69G>T (n.3703+69G>T) c.3082+69G>T (n.3082+69G>T) c.3976+69G>T (n.3976+69G>T) c.3847+69G>T (n.3847+69G>T) c.2470+69G>T (n.2470+69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081868T>C | CA2631131504 | TSC2 | c.*2232+70T>C (n.*2232+70T>C) c.3730+70T>C (n.3730+70T>C) c.3811+70T>C (n.3811+70T>C) c.*4263+70T>C (n.*4263+70T>C) c.*4806T>C (n.*4806T>C) c.3814+70T>C (n.3814+70T>C) c.3682+70T>C (n.3682+70T>C) c.3715+70T>C (n.3715+70T>C) c.2468+70T>C c.3685+70T>C (n.3685+70T>C) n.1462+70T>C n.324+70T>C c.3804+70T>C n.960+70T>C n.1967+70T>C n.2698+70T>C n.499T>C n.1106+70T>C n.364T>C c.3538+70T>C (n.3538+70T>C) c.*2981+70T>C (n.*2981+70T>C) c.3574+70T>C (n.3574+70T>C) n.1641+70T>C c.3703+70T>C (n.3703+70T>C) c.3082+70T>C (n.3082+70T>C) c.3976+70T>C (n.3976+70T>C) c.3847+70T>C (n.3847+70T>C) c.2470+70T>C (n.2470+70T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081868T>G | CA2575876701 | TSC2 | c.*2232+70T>G (n.*2232+70T>G) c.3730+70T>G (n.3730+70T>G) c.3811+70T>G (n.3811+70T>G) c.*4263+70T>G (n.*4263+70T>G) c.*4806T>G (n.*4806T>G) c.3814+70T>G (n.3814+70T>G) c.3682+70T>G (n.3682+70T>G) c.3715+70T>G (n.3715+70T>G) c.2468+70T>G c.3685+70T>G (n.3685+70T>G) n.1462+70T>G n.324+70T>G c.3804+70T>G n.960+70T>G n.1967+70T>G n.2698+70T>G n.499T>G n.1106+70T>G n.364T>G c.3538+70T>G (n.3538+70T>G) c.*2981+70T>G (n.*2981+70T>G) c.3574+70T>G (n.3574+70T>G) n.1641+70T>G c.3703+70T>G (n.3703+70T>G) c.3082+70T>G (n.3082+70T>G) c.3976+70T>G (n.3976+70T>G) c.3847+70T>G (n.3847+70T>G) c.2470+70T>G (n.2470+70T>G) | gnomAD v4 |