Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2081490G>T | CA2631129556 | TSC2 | c.*2029-105G>T (n.*2029-105G>T) c.3527-105G>T (n.3527-105G>T) c.3608-105G>T (n.3608-105G>T) c.*4060-105G>T (n.*4060-105G>T) c.*4533-105G>T (n.*4533-105G>T) c.3611-105G>T (n.3611-105G>T) c.3479-105G>T (n.3479-105G>T) c.3512-105G>T (n.3512-105G>T) c.2265-105G>T c.3482-105G>T (n.3482-105G>T) n.1154G>T n.16G>T c.3601-105G>T n.757-105G>T n.1764-105G>T n.2495-105G>T n.226-105G>T n.903-105G>T n.91-105G>T c.3335-105G>T (n.3335-105G>T) c.*2778-105G>T (n.*2778-105G>T) c.3371-105G>T (n.3371-105G>T) n.1438-105G>T c.3500-105G>T (n.3500-105G>T) c.2879-105G>T (n.2879-105G>T) c.3773-105G>T (n.3773-105G>T) c.3644-105G>T (n.3644-105G>T) c.2267-105G>T (n.2267-105G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081492G>A | CA973772121 | TSC2 | c.*2029-103G>A (n.*2029-103G>A) c.3527-103G>A (n.3527-103G>A) c.3608-103G>A (n.3608-103G>A) c.*4060-103G>A (n.*4060-103G>A) c.*4533-103G>A (n.*4533-103G>A) c.3611-103G>A (n.3611-103G>A) c.3479-103G>A (n.3479-103G>A) c.3512-103G>A (n.3512-103G>A) c.2265-103G>A c.3482-103G>A (n.3482-103G>A) n.1156G>A n.18G>A c.3601-103G>A n.757-103G>A n.1764-103G>A n.2495-103G>A n.226-103G>A n.903-103G>A n.91-103G>A c.3335-103G>A (n.3335-103G>A) c.*2778-103G>A (n.*2778-103G>A) c.3371-103G>A (n.3371-103G>A) n.1438-103G>A c.3500-103G>A (n.3500-103G>A) c.2879-103G>A (n.2879-103G>A) c.3773-103G>A (n.3773-103G>A) c.3644-103G>A (n.3644-103G>A) c.2267-103G>A (n.2267-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081492G>C | CA718913862 | TSC2 | c.*2029-103G>C (n.*2029-103G>C) c.3527-103G>C (n.3527-103G>C) c.3608-103G>C (n.3608-103G>C) c.*4060-103G>C (n.*4060-103G>C) c.*4533-103G>C (n.*4533-103G>C) c.3611-103G>C (n.3611-103G>C) c.3479-103G>C (n.3479-103G>C) c.3512-103G>C (n.3512-103G>C) c.2265-103G>C c.3482-103G>C (n.3482-103G>C) n.1156G>C n.18G>C c.3601-103G>C n.757-103G>C n.1764-103G>C n.2495-103G>C n.226-103G>C n.903-103G>C n.91-103G>C c.3335-103G>C (n.3335-103G>C) c.*2778-103G>C (n.*2778-103G>C) c.3371-103G>C (n.3371-103G>C) n.1438-103G>C c.3500-103G>C (n.3500-103G>C) c.2879-103G>C (n.2879-103G>C) c.3773-103G>C (n.3773-103G>C) c.3644-103G>C (n.3644-103G>C) c.2267-103G>C (n.2267-103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081492G= | CA2202037426 | TSC2 | c.*2029-103G= (n.*2029-103G=) c.3527-103G= (n.3527-103G=) c.3608-103G= (n.3608-103G=) c.*4060-103G= (n.*4060-103G=) c.*4533-103G= (n.*4533-103G=) c.3611-103G= (n.3611-103G=) c.3479-103G= (n.3479-103G=) c.3512-103G= (n.3512-103G=) c.2265-103G= c.3482-103G= (n.3482-103G=) n.1156G= n.18G= c.3601-103G= n.757-103G= n.1764-103G= n.2495-103G= n.226-103G= n.903-103G= n.91-103G= c.3335-103G= (n.3335-103G=) c.*2778-103G= (n.*2778-103G=) c.3371-103G= (n.3371-103G=) n.1438-103G= c.3500-103G= (n.3500-103G=) c.2879-103G= (n.2879-103G=) c.3773-103G= (n.3773-103G=) c.3644-103G= (n.3644-103G=) c.2267-103G= (n.2267-103G=) | |
16 | g.2081493C>A | CA2631129564 | TSC2 | c.*2029-102C>A (n.*2029-102C>A) c.3527-102C>A (n.3527-102C>A) c.3608-102C>A (n.3608-102C>A) c.*4060-102C>A (n.*4060-102C>A) c.*4533-102C>A (n.*4533-102C>A) c.3611-102C>A (n.3611-102C>A) c.3479-102C>A (n.3479-102C>A) c.3512-102C>A (n.3512-102C>A) c.2265-102C>A c.3482-102C>A (n.3482-102C>A) n.1157C>A n.19C>A c.3601-102C>A n.757-102C>A n.1764-102C>A n.2495-102C>A n.226-102C>A n.903-102C>A n.91-102C>A c.3335-102C>A (n.3335-102C>A) c.*2778-102C>A (n.*2778-102C>A) c.3371-102C>A (n.3371-102C>A) n.1438-102C>A c.3500-102C>A (n.3500-102C>A) c.2879-102C>A (n.2879-102C>A) c.3773-102C>A (n.3773-102C>A) c.3644-102C>A (n.3644-102C>A) c.2267-102C>A (n.2267-102C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081493C= | CA2202037427 | TSC2 | c.*2029-102C= (n.*2029-102C=) c.3527-102C= (n.3527-102C=) c.3608-102C= (n.3608-102C=) c.*4060-102C= (n.*4060-102C=) c.*4533-102C= (n.*4533-102C=) c.3611-102C= (n.3611-102C=) c.3479-102C= (n.3479-102C=) c.3512-102C= (n.3512-102C=) c.2265-102C= c.3482-102C= (n.3482-102C=) n.1157C= n.19C= c.3601-102C= n.757-102C= n.1764-102C= n.2495-102C= n.226-102C= n.903-102C= n.91-102C= c.3335-102C= (n.3335-102C=) c.*2778-102C= (n.*2778-102C=) c.3371-102C= (n.3371-102C=) n.1438-102C= c.3500-102C= (n.3500-102C=) c.2879-102C= (n.2879-102C=) c.3773-102C= (n.3773-102C=) c.3644-102C= (n.3644-102C=) c.2267-102C= (n.2267-102C=) | |
16 | g.2081493C>T | CA973772125 | TSC2 | c.*2029-102C>T (n.*2029-102C>T) c.3527-102C>T (n.3527-102C>T) c.3608-102C>T (n.3608-102C>T) c.*4060-102C>T (n.*4060-102C>T) c.*4533-102C>T (n.*4533-102C>T) c.3611-102C>T (n.3611-102C>T) c.3479-102C>T (n.3479-102C>T) c.3512-102C>T (n.3512-102C>T) c.2265-102C>T c.3482-102C>T (n.3482-102C>T) n.1157C>T n.19C>T c.3601-102C>T n.757-102C>T n.1764-102C>T n.2495-102C>T n.226-102C>T n.903-102C>T n.91-102C>T c.3335-102C>T (n.3335-102C>T) c.*2778-102C>T (n.*2778-102C>T) c.3371-102C>T (n.3371-102C>T) n.1438-102C>T c.3500-102C>T (n.3500-102C>T) c.2879-102C>T (n.2879-102C>T) c.3773-102C>T (n.3773-102C>T) c.3644-102C>T (n.3644-102C>T) c.2267-102C>T (n.2267-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081494A= | CA2202037429 | TSC2 | c.*2029-101A= (n.*2029-101A=) c.3527-101A= (n.3527-101A=) c.3608-101A= (n.3608-101A=) c.*4060-101A= (n.*4060-101A=) c.*4533-101A= (n.*4533-101A=) c.3611-101A= (n.3611-101A=) c.3479-101A= (n.3479-101A=) c.3512-101A= (n.3512-101A=) c.2265-101A= c.3482-101A= (n.3482-101A=) n.1158A= n.20A= c.3601-101A= n.757-101A= n.1764-101A= n.2495-101A= n.226-101A= n.903-101A= n.91-101A= c.3335-101A= (n.3335-101A=) c.*2778-101A= (n.*2778-101A=) c.3371-101A= (n.3371-101A=) n.1438-101A= c.3500-101A= (n.3500-101A=) c.2879-101A= (n.2879-101A=) c.3773-101A= (n.3773-101A=) c.3644-101A= (n.3644-101A=) c.2267-101A= (n.2267-101A=) | |
16 | g.2081494A>G | CA276749831 | TSC2 | c.*2029-101A>G (n.*2029-101A>G) c.3527-101A>G (n.3527-101A>G) c.3608-101A>G (n.3608-101A>G) c.*4060-101A>G (n.*4060-101A>G) c.*4533-101A>G (n.*4533-101A>G) c.3611-101A>G (n.3611-101A>G) c.3479-101A>G (n.3479-101A>G) c.3512-101A>G (n.3512-101A>G) c.2265-101A>G c.3482-101A>G (n.3482-101A>G) n.1158A>G n.20A>G c.3601-101A>G n.757-101A>G n.1764-101A>G n.2495-101A>G n.226-101A>G n.903-101A>G n.91-101A>G c.3335-101A>G (n.3335-101A>G) c.*2778-101A>G (n.*2778-101A>G) c.3371-101A>G (n.3371-101A>G) n.1438-101A>G c.3500-101A>G (n.3500-101A>G) c.2879-101A>G (n.2879-101A>G) c.3773-101A>G (n.3773-101A>G) c.3644-101A>G (n.3644-101A>G) c.2267-101A>G (n.2267-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081494A>T | CA973772127 | TSC2 | c.*2029-101A>T (n.*2029-101A>T) c.3527-101A>T (n.3527-101A>T) c.3608-101A>T (n.3608-101A>T) c.*4060-101A>T (n.*4060-101A>T) c.*4533-101A>T (n.*4533-101A>T) c.3611-101A>T (n.3611-101A>T) c.3479-101A>T (n.3479-101A>T) c.3512-101A>T (n.3512-101A>T) c.2265-101A>T c.3482-101A>T (n.3482-101A>T) n.1158A>T n.20A>T c.3601-101A>T n.757-101A>T n.1764-101A>T n.2495-101A>T n.226-101A>T n.903-101A>T n.91-101A>T c.3335-101A>T (n.3335-101A>T) c.*2778-101A>T (n.*2778-101A>T) c.3371-101A>T (n.3371-101A>T) n.1438-101A>T c.3500-101A>T (n.3500-101A>T) c.2879-101A>T (n.2879-101A>T) c.3773-101A>T (n.3773-101A>T) c.3644-101A>T (n.3644-101A>T) c.2267-101A>T (n.2267-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081495T>C | CA276749833 | TSC2 | c.*2029-100T>C (n.*2029-100T>C) c.3527-100T>C (n.3527-100T>C) c.3608-100T>C (n.3608-100T>C) c.*4060-100T>C (n.*4060-100T>C) c.*4533-100T>C (n.*4533-100T>C) c.3611-100T>C (n.3611-100T>C) c.3479-100T>C (n.3479-100T>C) c.3512-100T>C (n.3512-100T>C) c.2265-100T>C c.3482-100T>C (n.3482-100T>C) n.1159T>C n.21T>C c.3601-100T>C n.757-100T>C n.1764-100T>C n.2495-100T>C n.226-100T>C n.903-100T>C n.91-100T>C c.3335-100T>C (n.3335-100T>C) c.*2778-100T>C (n.*2778-100T>C) c.3371-100T>C (n.3371-100T>C) n.1438-100T>C c.3500-100T>C (n.3500-100T>C) c.2879-100T>C (n.2879-100T>C) c.3773-100T>C (n.3773-100T>C) c.3644-100T>C (n.3644-100T>C) c.2267-100T>C (n.2267-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081495T= | CA2202037432 | TSC2 | c.*2029-100T= (n.*2029-100T=) c.3527-100T= (n.3527-100T=) c.3608-100T= (n.3608-100T=) c.*4060-100T= (n.*4060-100T=) c.*4533-100T= (n.*4533-100T=) c.3611-100T= (n.3611-100T=) c.3479-100T= (n.3479-100T=) c.3512-100T= (n.3512-100T=) c.2265-100T= c.3482-100T= (n.3482-100T=) n.1159T= n.21T= c.3601-100T= n.757-100T= n.1764-100T= n.2495-100T= n.226-100T= n.903-100T= n.91-100T= c.3335-100T= (n.3335-100T=) c.*2778-100T= (n.*2778-100T=) c.3371-100T= (n.3371-100T=) n.1438-100T= c.3500-100T= (n.3500-100T=) c.2879-100T= (n.2879-100T=) c.3773-100T= (n.3773-100T=) c.3644-100T= (n.3644-100T=) c.2267-100T= (n.2267-100T=) | |
16 | g.2081496del | CA2575877580 | TSC2 | c.*2029-99del (n.*2029-99del) c.3527-99del (n.3527-99del) c.3608-99del (n.3608-99del) c.*4060-99del (n.*4060-99del) c.*4533-99del (n.*4533-99del) c.3611-99del (n.3611-99del) c.3479-99del (n.3479-99del) c.3512-99del (n.3512-99del) c.2265-99del c.3482-99del (n.3482-99del) n.1160del n.22del c.3601-99del n.757-99del n.1764-99del n.2495-99del n.226-99del n.903-99del n.91-99del c.3335-99del (n.3335-99del) c.*2778-99del (n.*2778-99del) c.3371-99del (n.3371-99del) n.1438-99del c.3500-99del (n.3500-99del) c.2879-99del (n.2879-99del) c.3773-99del (n.3773-99del) c.3644-99del (n.3644-99del) c.2267-99del (n.2267-99del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081496G>A | CA2631129579 | TSC2 | c.*2029-99G>A (n.*2029-99G>A) c.3527-99G>A (n.3527-99G>A) c.3608-99G>A (n.3608-99G>A) c.*4060-99G>A (n.*4060-99G>A) c.*4533-99G>A (n.*4533-99G>A) c.3611-99G>A (n.3611-99G>A) c.3479-99G>A (n.3479-99G>A) c.3512-99G>A (n.3512-99G>A) c.2265-99G>A c.3482-99G>A (n.3482-99G>A) n.1160G>A n.22G>A c.3601-99G>A n.757-99G>A n.1764-99G>A n.2495-99G>A n.226-99G>A n.903-99G>A n.91-99G>A c.3335-99G>A (n.3335-99G>A) c.*2778-99G>A (n.*2778-99G>A) c.3371-99G>A (n.3371-99G>A) n.1438-99G>A c.3500-99G>A (n.3500-99G>A) c.2879-99G>A (n.2879-99G>A) c.3773-99G>A (n.3773-99G>A) c.3644-99G>A (n.3644-99G>A) c.2267-99G>A (n.2267-99G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081496G>T | CA2631129577 | TSC2 | c.*2029-99G>T (n.*2029-99G>T) c.3527-99G>T (n.3527-99G>T) c.3608-99G>T (n.3608-99G>T) c.*4060-99G>T (n.*4060-99G>T) c.*4533-99G>T (n.*4533-99G>T) c.3611-99G>T (n.3611-99G>T) c.3479-99G>T (n.3479-99G>T) c.3512-99G>T (n.3512-99G>T) c.2265-99G>T c.3482-99G>T (n.3482-99G>T) n.1160G>T n.22G>T c.3601-99G>T n.757-99G>T n.1764-99G>T n.2495-99G>T n.226-99G>T n.903-99G>T n.91-99G>T c.3335-99G>T (n.3335-99G>T) c.*2778-99G>T (n.*2778-99G>T) c.3371-99G>T (n.3371-99G>T) n.1438-99G>T c.3500-99G>T (n.3500-99G>T) c.2879-99G>T (n.2879-99G>T) c.3773-99G>T (n.3773-99G>T) c.3644-99G>T (n.3644-99G>T) c.2267-99G>T (n.2267-99G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081497A>G | CA2839130331 | TSC2 | c.*2029-98A>G (n.*2029-98A>G) c.3527-98A>G (n.3527-98A>G) c.3608-98A>G (n.3608-98A>G) c.*4060-98A>G (n.*4060-98A>G) c.*4533-98A>G (n.*4533-98A>G) c.3611-98A>G (n.3611-98A>G) c.3479-98A>G (n.3479-98A>G) c.3512-98A>G (n.3512-98A>G) c.2265-98A>G c.3482-98A>G (n.3482-98A>G) n.1161A>G n.23A>G c.3601-98A>G n.757-98A>G n.1764-98A>G n.2495-98A>G n.226-98A>G n.903-98A>G n.91-98A>G c.3335-98A>G (n.3335-98A>G) c.*2778-98A>G (n.*2778-98A>G) c.3371-98A>G (n.3371-98A>G) n.1438-98A>G c.3500-98A>G (n.3500-98A>G) c.2879-98A>G (n.2879-98A>G) c.3773-98A>G (n.3773-98A>G) c.3644-98A>G (n.3644-98A>G) c.2267-98A>G (n.2267-98A>G) | |
16 | g.2081498G>C | CA2202037435 | TSC2 | c.*2029-97G>C (n.*2029-97G>C) c.3527-97G>C (n.3527-97G>C) c.3608-97G>C (n.3608-97G>C) c.*4060-97G>C (n.*4060-97G>C) c.*4533-97G>C (n.*4533-97G>C) c.3611-97G>C (n.3611-97G>C) c.3479-97G>C (n.3479-97G>C) c.3512-97G>C (n.3512-97G>C) c.2265-97G>C c.3482-97G>C (n.3482-97G>C) n.1162G>C n.24G>C c.3601-97G>C n.757-97G>C n.1764-97G>C n.2495-97G>C n.226-97G>C n.903-97G>C n.91-97G>C c.3335-97G>C (n.3335-97G>C) c.*2778-97G>C (n.*2778-97G>C) c.3371-97G>C (n.3371-97G>C) n.1438-97G>C c.3500-97G>C (n.3500-97G>C) c.2879-97G>C (n.2879-97G>C) c.3773-97G>C (n.3773-97G>C) c.3644-97G>C (n.3644-97G>C) c.2267-97G>C (n.2267-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081498G= | CA2202037434 | TSC2 | c.*2029-97G= (n.*2029-97G=) c.3527-97G= (n.3527-97G=) c.3608-97G= (n.3608-97G=) c.*4060-97G= (n.*4060-97G=) c.*4533-97G= (n.*4533-97G=) c.3611-97G= (n.3611-97G=) c.3479-97G= (n.3479-97G=) c.3512-97G= (n.3512-97G=) c.2265-97G= c.3482-97G= (n.3482-97G=) n.1162G= n.24G= c.3601-97G= n.757-97G= n.1764-97G= n.2495-97G= n.226-97G= n.903-97G= n.91-97G= c.3335-97G= (n.3335-97G=) c.*2778-97G= (n.*2778-97G=) c.3371-97G= (n.3371-97G=) n.1438-97G= c.3500-97G= (n.3500-97G=) c.2879-97G= (n.2879-97G=) c.3773-97G= (n.3773-97G=) c.3644-97G= (n.3644-97G=) c.2267-97G= (n.2267-97G=) | |
16 | g.2081498G>T | CA2838404746 | TSC2 | c.*2029-97G>T (n.*2029-97G>T) c.3527-97G>T (n.3527-97G>T) c.3608-97G>T (n.3608-97G>T) c.*4060-97G>T (n.*4060-97G>T) c.*4533-97G>T (n.*4533-97G>T) c.3611-97G>T (n.3611-97G>T) c.3479-97G>T (n.3479-97G>T) c.3512-97G>T (n.3512-97G>T) c.2265-97G>T c.3482-97G>T (n.3482-97G>T) n.1162G>T n.24G>T c.3601-97G>T n.757-97G>T n.1764-97G>T n.2495-97G>T n.226-97G>T n.903-97G>T n.91-97G>T c.3335-97G>T (n.3335-97G>T) c.*2778-97G>T (n.*2778-97G>T) c.3371-97G>T (n.3371-97G>T) n.1438-97G>T c.3500-97G>T (n.3500-97G>T) c.2879-97G>T (n.2879-97G>T) c.3773-97G>T (n.3773-97G>T) c.3644-97G>T (n.3644-97G>T) c.2267-97G>T (n.2267-97G>T) | |
16 | g.2081499G>A | CA973772136 | TSC2 | c.*2029-96G>A (n.*2029-96G>A) c.3527-96G>A (n.3527-96G>A) c.3608-96G>A (n.3608-96G>A) c.*4060-96G>A (n.*4060-96G>A) c.*4533-96G>A (n.*4533-96G>A) c.3611-96G>A (n.3611-96G>A) c.3479-96G>A (n.3479-96G>A) c.3512-96G>A (n.3512-96G>A) c.2265-96G>A c.3482-96G>A (n.3482-96G>A) n.1163G>A n.25G>A c.3601-96G>A n.757-96G>A n.1764-96G>A n.2495-96G>A n.226-96G>A n.903-96G>A n.91-96G>A c.3335-96G>A (n.3335-96G>A) c.*2778-96G>A (n.*2778-96G>A) c.3371-96G>A (n.3371-96G>A) n.1438-96G>A c.3500-96G>A (n.3500-96G>A) c.2879-96G>A (n.2879-96G>A) c.3773-96G>A (n.3773-96G>A) c.3644-96G>A (n.3644-96G>A) c.2267-96G>A (n.2267-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081499G= | CA2202037436 | TSC2 | c.*2029-96G= (n.*2029-96G=) c.3527-96G= (n.3527-96G=) c.3608-96G= (n.3608-96G=) c.*4060-96G= (n.*4060-96G=) c.*4533-96G= (n.*4533-96G=) c.3611-96G= (n.3611-96G=) c.3479-96G= (n.3479-96G=) c.3512-96G= (n.3512-96G=) c.2265-96G= c.3482-96G= (n.3482-96G=) n.1163G= n.25G= c.3601-96G= n.757-96G= n.1764-96G= n.2495-96G= n.226-96G= n.903-96G= n.91-96G= c.3335-96G= (n.3335-96G=) c.*2778-96G= (n.*2778-96G=) c.3371-96G= (n.3371-96G=) n.1438-96G= c.3500-96G= (n.3500-96G=) c.2879-96G= (n.2879-96G=) c.3773-96G= (n.3773-96G=) c.3644-96G= (n.3644-96G=) c.2267-96G= (n.2267-96G=) | |
16 | g.2081499G>T | CA2575877582 | TSC2 | c.*2029-96G>T (n.*2029-96G>T) c.3527-96G>T (n.3527-96G>T) c.3608-96G>T (n.3608-96G>T) c.*4060-96G>T (n.*4060-96G>T) c.*4533-96G>T (n.*4533-96G>T) c.3611-96G>T (n.3611-96G>T) c.3479-96G>T (n.3479-96G>T) c.3512-96G>T (n.3512-96G>T) c.2265-96G>T c.3482-96G>T (n.3482-96G>T) n.1163G>T n.25G>T c.3601-96G>T n.757-96G>T n.1764-96G>T n.2495-96G>T n.226-96G>T n.903-96G>T n.91-96G>T c.3335-96G>T (n.3335-96G>T) c.*2778-96G>T (n.*2778-96G>T) c.3371-96G>T (n.3371-96G>T) n.1438-96G>T c.3500-96G>T (n.3500-96G>T) c.2879-96G>T (n.2879-96G>T) c.3773-96G>T (n.3773-96G>T) c.3644-96G>T (n.3644-96G>T) c.2267-96G>T (n.2267-96G>T) | |
16 | g.2081500G>A | CA2575877586 | TSC2 | c.*2029-95G>A (n.*2029-95G>A) c.3527-95G>A (n.3527-95G>A) c.3608-95G>A (n.3608-95G>A) c.*4060-95G>A (n.*4060-95G>A) c.*4533-95G>A (n.*4533-95G>A) c.3611-95G>A (n.3611-95G>A) c.3479-95G>A (n.3479-95G>A) c.3512-95G>A (n.3512-95G>A) c.2265-95G>A c.3482-95G>A (n.3482-95G>A) n.1164G>A n.26G>A c.3601-95G>A n.757-95G>A n.1764-95G>A n.2495-95G>A n.226-95G>A n.903-95G>A n.91-95G>A c.3335-95G>A (n.3335-95G>A) c.*2778-95G>A (n.*2778-95G>A) c.3371-95G>A (n.3371-95G>A) n.1438-95G>A c.3500-95G>A (n.3500-95G>A) c.2879-95G>A (n.2879-95G>A) c.3773-95G>A (n.3773-95G>A) c.3644-95G>A (n.3644-95G>A) c.2267-95G>A (n.2267-95G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081500G>T | CA2575877584 | TSC2 | c.*2029-95G>T (n.*2029-95G>T) c.3527-95G>T (n.3527-95G>T) c.3608-95G>T (n.3608-95G>T) c.*4060-95G>T (n.*4060-95G>T) c.*4533-95G>T (n.*4533-95G>T) c.3611-95G>T (n.3611-95G>T) c.3479-95G>T (n.3479-95G>T) c.3512-95G>T (n.3512-95G>T) c.2265-95G>T c.3482-95G>T (n.3482-95G>T) n.1164G>T n.26G>T c.3601-95G>T n.757-95G>T n.1764-95G>T n.2495-95G>T n.226-95G>T n.903-95G>T n.91-95G>T c.3335-95G>T (n.3335-95G>T) c.*2778-95G>T (n.*2778-95G>T) c.3371-95G>T (n.3371-95G>T) n.1438-95G>T c.3500-95G>T (n.3500-95G>T) c.2879-95G>T (n.2879-95G>T) c.3773-95G>T (n.3773-95G>T) c.3644-95G>T (n.3644-95G>T) c.2267-95G>T (n.2267-95G>T) | |
16 | g.2081501C>G | CA2631129586 | TSC2 | c.*2029-94C>G (n.*2029-94C>G) c.3527-94C>G (n.3527-94C>G) c.3608-94C>G (n.3608-94C>G) c.*4060-94C>G (n.*4060-94C>G) c.*4533-94C>G (n.*4533-94C>G) c.3611-94C>G (n.3611-94C>G) c.3479-94C>G (n.3479-94C>G) c.3512-94C>G (n.3512-94C>G) c.2265-94C>G c.3482-94C>G (n.3482-94C>G) n.1165C>G n.27C>G c.3601-94C>G n.757-94C>G n.1764-94C>G n.2495-94C>G n.226-94C>G n.903-94C>G n.91-94C>G c.3335-94C>G (n.3335-94C>G) c.*2778-94C>G (n.*2778-94C>G) c.3371-94C>G (n.3371-94C>G) n.1438-94C>G c.3500-94C>G (n.3500-94C>G) c.2879-94C>G (n.2879-94C>G) c.3773-94C>G (n.3773-94C>G) c.3644-94C>G (n.3644-94C>G) c.2267-94C>G (n.2267-94C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081501C>T | CA2631129589 | TSC2 | c.*2029-94C>T (n.*2029-94C>T) c.3527-94C>T (n.3527-94C>T) c.3608-94C>T (n.3608-94C>T) c.*4060-94C>T (n.*4060-94C>T) c.*4533-94C>T (n.*4533-94C>T) c.3611-94C>T (n.3611-94C>T) c.3479-94C>T (n.3479-94C>T) c.3512-94C>T (n.3512-94C>T) c.2265-94C>T c.3482-94C>T (n.3482-94C>T) n.1165C>T n.27C>T c.3601-94C>T n.757-94C>T n.1764-94C>T n.2495-94C>T n.226-94C>T n.903-94C>T n.91-94C>T c.3335-94C>T (n.3335-94C>T) c.*2778-94C>T (n.*2778-94C>T) c.3371-94C>T (n.3371-94C>T) n.1438-94C>T c.3500-94C>T (n.3500-94C>T) c.2879-94C>T (n.2879-94C>T) c.3773-94C>T (n.3773-94C>T) c.3644-94C>T (n.3644-94C>T) c.2267-94C>T (n.2267-94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081502A>G | CA2631129607 | TSC2 | c.*2029-93A>G (n.*2029-93A>G) c.3527-93A>G (n.3527-93A>G) c.3608-93A>G (n.3608-93A>G) c.*4060-93A>G (n.*4060-93A>G) c.*4533-93A>G (n.*4533-93A>G) c.3611-93A>G (n.3611-93A>G) c.3479-93A>G (n.3479-93A>G) c.3512-93A>G (n.3512-93A>G) c.2265-93A>G c.3482-93A>G (n.3482-93A>G) n.1166A>G n.28A>G c.3601-93A>G n.757-93A>G n.1764-93A>G n.2495-93A>G n.226-93A>G n.903-93A>G n.91-93A>G c.3335-93A>G (n.3335-93A>G) c.*2778-93A>G (n.*2778-93A>G) c.3371-93A>G (n.3371-93A>G) n.1438-93A>G c.3500-93A>G (n.3500-93A>G) c.2879-93A>G (n.2879-93A>G) c.3773-93A>G (n.3773-93A>G) c.3644-93A>G (n.3644-93A>G) c.2267-93A>G (n.2267-93A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.2081505del | CA2631129598 | TSC2 | c.*2029-90del (n.*2029-90del) c.3527-90del (n.3527-90del) c.3608-90del (n.3608-90del) c.*4060-90del (n.*4060-90del) c.*4533-90del (n.*4533-90del) c.3611-90del (n.3611-90del) c.3479-90del (n.3479-90del) c.3512-90del (n.3512-90del) c.2265-90del c.3482-90del (n.3482-90del) n.1169del n.31del c.3601-90del n.757-90del n.1764-90del n.2495-90del n.226-90del n.903-90del n.91-90del c.3335-90del (n.3335-90del) c.*2778-90del (n.*2778-90del) c.3371-90del (n.3371-90del) n.1438-90del c.3500-90del (n.3500-90del) c.2879-90del (n.2879-90del) c.3773-90del (n.3773-90del) c.3644-90del (n.3644-90del) c.2267-90del (n.2267-90del) | gnomAD v4 |
16 | g.2081505A>G | CA2731824843 | TSC2 | c.*2029-90A>G (n.*2029-90A>G) c.3527-90A>G (n.3527-90A>G) c.3608-90A>G (n.3608-90A>G) c.*4060-90A>G (n.*4060-90A>G) c.*4533-90A>G (n.*4533-90A>G) c.3611-90A>G (n.3611-90A>G) c.3479-90A>G (n.3479-90A>G) c.3512-90A>G (n.3512-90A>G) c.2265-90A>G c.3482-90A>G (n.3482-90A>G) n.1169A>G n.31A>G c.3601-90A>G n.757-90A>G n.1764-90A>G n.2495-90A>G n.226-90A>G n.903-90A>G n.91-90A>G c.3335-90A>G (n.3335-90A>G) c.*2778-90A>G (n.*2778-90A>G) c.3371-90A>G (n.3371-90A>G) n.1438-90A>G c.3500-90A>G (n.3500-90A>G) c.2879-90A>G (n.2879-90A>G) c.3773-90A>G (n.3773-90A>G) c.3644-90A>G (n.3644-90A>G) c.2267-90A>G (n.2267-90A>G) | dbSNP |
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16 | g.2081507C>G | CA718913868 | TSC2 | c.*2029-88C>G (n.*2029-88C>G) c.3527-88C>G (n.3527-88C>G) c.3608-88C>G (n.3608-88C>G) c.*4060-88C>G (n.*4060-88C>G) c.*4533-88C>G (n.*4533-88C>G) c.3611-88C>G (n.3611-88C>G) c.3479-88C>G (n.3479-88C>G) c.3512-88C>G (n.3512-88C>G) c.2265-88C>G c.3482-88C>G (n.3482-88C>G) n.1171C>G n.33C>G c.3601-88C>G n.757-88C>G n.1764-88C>G n.2495-88C>G n.226-88C>G n.903-88C>G n.91-88C>G c.3335-88C>G (n.3335-88C>G) c.*2778-88C>G (n.*2778-88C>G) c.3371-88C>G (n.3371-88C>G) n.1438-88C>G c.3500-88C>G (n.3500-88C>G) c.2879-88C>G (n.2879-88C>G) c.3773-88C>G (n.3773-88C>G) c.3644-88C>G (n.3644-88C>G) c.2267-88C>G (n.2267-88C>G) | dbSNP |
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16 | g.2081508A>C | CA276749837 | TSC2 | c.*2029-87A>C (n.*2029-87A>C) c.3527-87A>C (n.3527-87A>C) c.3608-87A>C (n.3608-87A>C) c.*4060-87A>C (n.*4060-87A>C) c.*4533-87A>C (n.*4533-87A>C) c.3611-87A>C (n.3611-87A>C) c.3479-87A>C (n.3479-87A>C) c.3512-87A>C (n.3512-87A>C) c.2265-87A>C c.3482-87A>C (n.3482-87A>C) n.1172A>C n.34A>C c.3601-87A>C n.757-87A>C n.1764-87A>C n.2495-87A>C n.226-87A>C n.903-87A>C n.91-87A>C c.3335-87A>C (n.3335-87A>C) c.*2778-87A>C (n.*2778-87A>C) c.3371-87A>C (n.3371-87A>C) n.1438-87A>C c.3500-87A>C (n.3500-87A>C) c.2879-87A>C (n.2879-87A>C) c.3773-87A>C (n.3773-87A>C) c.3644-87A>C (n.3644-87A>C) c.2267-87A>C (n.2267-87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081508A>G | CA718913875 | TSC2 | c.*2029-87A>G (n.*2029-87A>G) c.3527-87A>G (n.3527-87A>G) c.3608-87A>G (n.3608-87A>G) c.*4060-87A>G (n.*4060-87A>G) c.*4533-87A>G (n.*4533-87A>G) c.3611-87A>G (n.3611-87A>G) c.3479-87A>G (n.3479-87A>G) c.3512-87A>G (n.3512-87A>G) c.2265-87A>G c.3482-87A>G (n.3482-87A>G) n.1172A>G n.34A>G c.3601-87A>G n.757-87A>G n.1764-87A>G n.2495-87A>G n.226-87A>G n.903-87A>G n.91-87A>G c.3335-87A>G (n.3335-87A>G) c.*2778-87A>G (n.*2778-87A>G) c.3371-87A>G (n.3371-87A>G) n.1438-87A>G c.3500-87A>G (n.3500-87A>G) c.2879-87A>G (n.2879-87A>G) c.3773-87A>G (n.3773-87A>G) c.3644-87A>G (n.3644-87A>G) c.2267-87A>G (n.2267-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081508A>T | CA2575877588 | TSC2 | c.*2029-87A>T (n.*2029-87A>T) c.3527-87A>T (n.3527-87A>T) c.3608-87A>T (n.3608-87A>T) c.*4060-87A>T (n.*4060-87A>T) c.*4533-87A>T (n.*4533-87A>T) c.3611-87A>T (n.3611-87A>T) c.3479-87A>T (n.3479-87A>T) c.3512-87A>T (n.3512-87A>T) c.2265-87A>T c.3482-87A>T (n.3482-87A>T) n.1172A>T n.34A>T c.3601-87A>T n.757-87A>T n.1764-87A>T n.2495-87A>T n.226-87A>T n.903-87A>T n.91-87A>T c.3335-87A>T (n.3335-87A>T) c.*2778-87A>T (n.*2778-87A>T) c.3371-87A>T (n.3371-87A>T) n.1438-87A>T c.3500-87A>T (n.3500-87A>T) c.2879-87A>T (n.2879-87A>T) c.3773-87A>T (n.3773-87A>T) c.3644-87A>T (n.3644-87A>T) c.2267-87A>T (n.2267-87A>T) | |
16 | g.2081509G>A | CA2631129621 | TSC2 | c.*2029-86G>A (n.*2029-86G>A) c.3527-86G>A (n.3527-86G>A) c.3608-86G>A (n.3608-86G>A) c.*4060-86G>A (n.*4060-86G>A) c.*4533-86G>A (n.*4533-86G>A) c.3611-86G>A (n.3611-86G>A) c.3479-86G>A (n.3479-86G>A) c.3512-86G>A (n.3512-86G>A) c.2265-86G>A c.3482-86G>A (n.3482-86G>A) n.1173G>A n.35G>A c.3601-86G>A n.757-86G>A n.1764-86G>A n.2495-86G>A n.226-86G>A n.903-86G>A n.91-86G>A c.3335-86G>A (n.3335-86G>A) c.*2778-86G>A (n.*2778-86G>A) c.3371-86G>A (n.3371-86G>A) n.1438-86G>A c.3500-86G>A (n.3500-86G>A) c.2879-86G>A (n.2879-86G>A) c.3773-86G>A (n.3773-86G>A) c.3644-86G>A (n.3644-86G>A) c.2267-86G>A (n.2267-86G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081509G>C | CA2631129623 | TSC2 | c.*2029-86G>C (n.*2029-86G>C) c.3527-86G>C (n.3527-86G>C) c.3608-86G>C (n.3608-86G>C) c.*4060-86G>C (n.*4060-86G>C) c.*4533-86G>C (n.*4533-86G>C) c.3611-86G>C (n.3611-86G>C) c.3479-86G>C (n.3479-86G>C) c.3512-86G>C (n.3512-86G>C) c.2265-86G>C c.3482-86G>C (n.3482-86G>C) n.1173G>C n.35G>C c.3601-86G>C n.757-86G>C n.1764-86G>C n.2495-86G>C n.226-86G>C n.903-86G>C n.91-86G>C c.3335-86G>C (n.3335-86G>C) c.*2778-86G>C (n.*2778-86G>C) c.3371-86G>C (n.3371-86G>C) n.1438-86G>C c.3500-86G>C (n.3500-86G>C) c.2879-86G>C (n.2879-86G>C) c.3773-86G>C (n.3773-86G>C) c.3644-86G>C (n.3644-86G>C) c.2267-86G>C (n.2267-86G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081509G>T | CA2575877592 | TSC2 | c.*2029-86G>T (n.*2029-86G>T) c.3527-86G>T (n.3527-86G>T) c.3608-86G>T (n.3608-86G>T) c.*4060-86G>T (n.*4060-86G>T) c.*4533-86G>T (n.*4533-86G>T) c.3611-86G>T (n.3611-86G>T) c.3479-86G>T (n.3479-86G>T) c.3512-86G>T (n.3512-86G>T) c.2265-86G>T c.3482-86G>T (n.3482-86G>T) n.1173G>T n.35G>T c.3601-86G>T n.757-86G>T n.1764-86G>T n.2495-86G>T n.226-86G>T n.903-86G>T n.91-86G>T c.3335-86G>T (n.3335-86G>T) c.*2778-86G>T (n.*2778-86G>T) c.3371-86G>T (n.3371-86G>T) n.1438-86G>T c.3500-86G>T (n.3500-86G>T) c.2879-86G>T (n.2879-86G>T) c.3773-86G>T (n.3773-86G>T) c.3644-86G>T (n.3644-86G>T) c.2267-86G>T (n.2267-86G>T) | |
16 | g.2081510G>A | CA2202037448 | TSC2 | c.*2029-85G>A (n.*2029-85G>A) c.3527-85G>A (n.3527-85G>A) c.3608-85G>A (n.3608-85G>A) c.*4060-85G>A (n.*4060-85G>A) c.*4533-85G>A (n.*4533-85G>A) c.3611-85G>A (n.3611-85G>A) c.3479-85G>A (n.3479-85G>A) c.3512-85G>A (n.3512-85G>A) c.2265-85G>A c.3482-85G>A (n.3482-85G>A) n.1174G>A n.36G>A c.3601-85G>A n.757-85G>A n.1764-85G>A n.2495-85G>A n.226-85G>A n.903-85G>A n.91-85G>A c.3335-85G>A (n.3335-85G>A) c.*2778-85G>A (n.*2778-85G>A) c.3371-85G>A (n.3371-85G>A) n.1438-85G>A c.3500-85G>A (n.3500-85G>A) c.2879-85G>A (n.2879-85G>A) c.3773-85G>A (n.3773-85G>A) c.3644-85G>A (n.3644-85G>A) c.2267-85G>A (n.2267-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081510G= | CA2202037447 | TSC2 | c.*2029-85G= (n.*2029-85G=) c.3527-85G= (n.3527-85G=) c.3608-85G= (n.3608-85G=) c.*4060-85G= (n.*4060-85G=) c.*4533-85G= (n.*4533-85G=) c.3611-85G= (n.3611-85G=) c.3479-85G= (n.3479-85G=) c.3512-85G= (n.3512-85G=) c.2265-85G= c.3482-85G= (n.3482-85G=) n.1174G= n.36G= c.3601-85G= n.757-85G= n.1764-85G= n.2495-85G= n.226-85G= n.903-85G= n.91-85G= c.3335-85G= (n.3335-85G=) c.*2778-85G= (n.*2778-85G=) c.3371-85G= (n.3371-85G=) n.1438-85G= c.3500-85G= (n.3500-85G=) c.2879-85G= (n.2879-85G=) c.3773-85G= (n.3773-85G=) c.3644-85G= (n.3644-85G=) c.2267-85G= (n.2267-85G=) | |
16 | g.2081511G>A | CA620378285 | TSC2 | c.*2029-84G>A (n.*2029-84G>A) c.3527-84G>A (n.3527-84G>A) c.3608-84G>A (n.3608-84G>A) c.*4060-84G>A (n.*4060-84G>A) c.*4533-84G>A (n.*4533-84G>A) c.3611-84G>A (n.3611-84G>A) c.3479-84G>A (n.3479-84G>A) c.3512-84G>A (n.3512-84G>A) c.2265-84G>A c.3482-84G>A (n.3482-84G>A) n.1175G>A n.37G>A c.3601-84G>A n.757-84G>A n.1764-84G>A n.2495-84G>A n.226-84G>A n.903-84G>A n.91-84G>A c.3335-84G>A (n.3335-84G>A) c.*2778-84G>A (n.*2778-84G>A) c.3371-84G>A (n.3371-84G>A) n.1438-84G>A c.3500-84G>A (n.3500-84G>A) c.2879-84G>A (n.2879-84G>A) c.3773-84G>A (n.3773-84G>A) c.3644-84G>A (n.3644-84G>A) c.2267-84G>A (n.2267-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081511G>C | CA718913880 | TSC2 | c.*2029-84G>C (n.*2029-84G>C) c.3527-84G>C (n.3527-84G>C) c.3608-84G>C (n.3608-84G>C) c.*4060-84G>C (n.*4060-84G>C) c.*4533-84G>C (n.*4533-84G>C) c.3611-84G>C (n.3611-84G>C) c.3479-84G>C (n.3479-84G>C) c.3512-84G>C (n.3512-84G>C) c.2265-84G>C c.3482-84G>C (n.3482-84G>C) n.1175G>C n.37G>C c.3601-84G>C n.757-84G>C n.1764-84G>C n.2495-84G>C n.226-84G>C n.903-84G>C n.91-84G>C c.3335-84G>C (n.3335-84G>C) c.*2778-84G>C (n.*2778-84G>C) c.3371-84G>C (n.3371-84G>C) n.1438-84G>C c.3500-84G>C (n.3500-84G>C) c.2879-84G>C (n.2879-84G>C) c.3773-84G>C (n.3773-84G>C) c.3644-84G>C (n.3644-84G>C) c.2267-84G>C (n.2267-84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081511G= | CA2202037453 | TSC2 | c.*2029-84G= (n.*2029-84G=) c.3527-84G= (n.3527-84G=) c.3608-84G= (n.3608-84G=) c.*4060-84G= (n.*4060-84G=) c.*4533-84G= (n.*4533-84G=) c.3611-84G= (n.3611-84G=) c.3479-84G= (n.3479-84G=) c.3512-84G= (n.3512-84G=) c.2265-84G= c.3482-84G= (n.3482-84G=) n.1175G= n.37G= c.3601-84G= n.757-84G= n.1764-84G= n.2495-84G= n.226-84G= n.903-84G= n.91-84G= c.3335-84G= (n.3335-84G=) c.*2778-84G= (n.*2778-84G=) c.3371-84G= (n.3371-84G=) n.1438-84G= c.3500-84G= (n.3500-84G=) c.2879-84G= (n.2879-84G=) c.3773-84G= (n.3773-84G=) c.3644-84G= (n.3644-84G=) c.2267-84G= (n.2267-84G=) | |
16 | g.2081511G>T | CA620378284 | TSC2 | c.*2029-84G>T (n.*2029-84G>T) c.3527-84G>T (n.3527-84G>T) c.3608-84G>T (n.3608-84G>T) c.*4060-84G>T (n.*4060-84G>T) c.*4533-84G>T (n.*4533-84G>T) c.3611-84G>T (n.3611-84G>T) c.3479-84G>T (n.3479-84G>T) c.3512-84G>T (n.3512-84G>T) c.2265-84G>T c.3482-84G>T (n.3482-84G>T) n.1175G>T n.37G>T c.3601-84G>T n.757-84G>T n.1764-84G>T n.2495-84G>T n.226-84G>T n.903-84G>T n.91-84G>T c.3335-84G>T (n.3335-84G>T) c.*2778-84G>T (n.*2778-84G>T) c.3371-84G>T (n.3371-84G>T) n.1438-84G>T c.3500-84G>T (n.3500-84G>T) c.2879-84G>T (n.2879-84G>T) c.3773-84G>T (n.3773-84G>T) c.3644-84G>T (n.3644-84G>T) c.2267-84G>T (n.2267-84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081512C= | CA2202037488 | TSC2 | c.*2029-83C= (n.*2029-83C=) c.3527-83C= (n.3527-83C=) c.3608-83C= (n.3608-83C=) c.*4060-83C= (n.*4060-83C=) c.*4533-83C= (n.*4533-83C=) c.3611-83C= (n.3611-83C=) c.3479-83C= (n.3479-83C=) c.3512-83C= (n.3512-83C=) c.2265-83C= c.3482-83C= (n.3482-83C=) n.1176C= n.38C= c.3601-83C= n.757-83C= n.1764-83C= n.2495-83C= n.226-83C= n.903-83C= n.91-83C= c.3335-83C= (n.3335-83C=) c.*2778-83C= (n.*2778-83C=) c.3371-83C= (n.3371-83C=) n.1438-83C= c.3500-83C= (n.3500-83C=) c.2879-83C= (n.2879-83C=) c.3773-83C= (n.3773-83C=) c.3644-83C= (n.3644-83C=) c.2267-83C= (n.2267-83C=) | |
16 | g.2081512C>T | CA276749841 | TSC2 | c.*2029-83C>T (n.*2029-83C>T) c.3527-83C>T (n.3527-83C>T) c.3608-83C>T (n.3608-83C>T) c.*4060-83C>T (n.*4060-83C>T) c.*4533-83C>T (n.*4533-83C>T) c.3611-83C>T (n.3611-83C>T) c.3479-83C>T (n.3479-83C>T) c.3512-83C>T (n.3512-83C>T) c.2265-83C>T c.3482-83C>T (n.3482-83C>T) n.1176C>T n.38C>T c.3601-83C>T n.757-83C>T n.1764-83C>T n.2495-83C>T n.226-83C>T n.903-83C>T n.91-83C>T c.3335-83C>T (n.3335-83C>T) c.*2778-83C>T (n.*2778-83C>T) c.3371-83C>T (n.3371-83C>T) n.1438-83C>T c.3500-83C>T (n.3500-83C>T) c.2879-83C>T (n.2879-83C>T) c.3773-83C>T (n.3773-83C>T) c.3644-83C>T (n.3644-83C>T) c.2267-83C>T (n.2267-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081513C= | CA2202037493 | TSC2 | c.*2029-82C= (n.*2029-82C=) c.3527-82C= (n.3527-82C=) c.3608-82C= (n.3608-82C=) c.*4060-82C= (n.*4060-82C=) c.*4533-82C= (n.*4533-82C=) c.3611-82C= (n.3611-82C=) c.3479-82C= (n.3479-82C=) c.3512-82C= (n.3512-82C=) c.2265-82C= c.3482-82C= (n.3482-82C=) n.1177C= n.39C= c.3601-82C= n.757-82C= n.1764-82C= n.2495-82C= n.226-82C= n.903-82C= n.91-82C= c.3335-82C= (n.3335-82C=) c.*2778-82C= (n.*2778-82C=) c.3371-82C= (n.3371-82C=) n.1438-82C= c.3500-82C= (n.3500-82C=) c.2879-82C= (n.2879-82C=) c.3773-82C= (n.3773-82C=) c.3644-82C= (n.3644-82C=) c.2267-82C= (n.2267-82C=) | |
16 | g.2081513C>G | CA2631129636 | TSC2 | c.*2029-82C>G (n.*2029-82C>G) c.3527-82C>G (n.3527-82C>G) c.3608-82C>G (n.3608-82C>G) c.*4060-82C>G (n.*4060-82C>G) c.*4533-82C>G (n.*4533-82C>G) c.3611-82C>G (n.3611-82C>G) c.3479-82C>G (n.3479-82C>G) c.3512-82C>G (n.3512-82C>G) c.2265-82C>G c.3482-82C>G (n.3482-82C>G) n.1177C>G n.39C>G c.3601-82C>G n.757-82C>G n.1764-82C>G n.2495-82C>G n.226-82C>G n.903-82C>G n.91-82C>G c.3335-82C>G (n.3335-82C>G) c.*2778-82C>G (n.*2778-82C>G) c.3371-82C>G (n.3371-82C>G) n.1438-82C>G c.3500-82C>G (n.3500-82C>G) c.2879-82C>G (n.2879-82C>G) c.3773-82C>G (n.3773-82C>G) c.3644-82C>G (n.3644-82C>G) c.2267-82C>G (n.2267-82C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081513C>T | CA718913888 | TSC2 | c.*2029-82C>T (n.*2029-82C>T) c.3527-82C>T (n.3527-82C>T) c.3608-82C>T (n.3608-82C>T) c.*4060-82C>T (n.*4060-82C>T) c.*4533-82C>T (n.*4533-82C>T) c.3611-82C>T (n.3611-82C>T) c.3479-82C>T (n.3479-82C>T) c.3512-82C>T (n.3512-82C>T) c.2265-82C>T c.3482-82C>T (n.3482-82C>T) n.1177C>T n.39C>T c.3601-82C>T n.757-82C>T n.1764-82C>T n.2495-82C>T n.226-82C>T n.903-82C>T n.91-82C>T c.3335-82C>T (n.3335-82C>T) c.*2778-82C>T (n.*2778-82C>T) c.3371-82C>T (n.3371-82C>T) n.1438-82C>T c.3500-82C>T (n.3500-82C>T) c.2879-82C>T (n.2879-82C>T) c.3773-82C>T (n.3773-82C>T) c.3644-82C>T (n.3644-82C>T) c.2267-82C>T (n.2267-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081514C= | CA2202037495 | TSC2 | c.*2029-81C= (n.*2029-81C=) c.3527-81C= (n.3527-81C=) c.3608-81C= (n.3608-81C=) c.*4060-81C= (n.*4060-81C=) c.*4533-81C= (n.*4533-81C=) c.3611-81C= (n.3611-81C=) c.3479-81C= (n.3479-81C=) c.3512-81C= (n.3512-81C=) c.2265-81C= c.3482-81C= (n.3482-81C=) n.1178C= n.40C= c.3601-81C= n.757-81C= n.1764-81C= n.2495-81C= n.226-81C= n.903-81C= n.91-81C= c.3335-81C= (n.3335-81C=) c.*2778-81C= (n.*2778-81C=) c.3371-81C= (n.3371-81C=) n.1438-81C= c.3500-81C= (n.3500-81C=) c.2879-81C= (n.2879-81C=) c.3773-81C= (n.3773-81C=) c.3644-81C= (n.3644-81C=) c.2267-81C= (n.2267-81C=) | |
16 | g.2081514C>G | CA2202037500 | TSC2 | c.*2029-81C>G (n.*2029-81C>G) c.3527-81C>G (n.3527-81C>G) c.3608-81C>G (n.3608-81C>G) c.*4060-81C>G (n.*4060-81C>G) c.*4533-81C>G (n.*4533-81C>G) c.3611-81C>G (n.3611-81C>G) c.3479-81C>G (n.3479-81C>G) c.3512-81C>G (n.3512-81C>G) c.2265-81C>G c.3482-81C>G (n.3482-81C>G) n.1178C>G n.40C>G c.3601-81C>G n.757-81C>G n.1764-81C>G n.2495-81C>G n.226-81C>G n.903-81C>G n.91-81C>G c.3335-81C>G (n.3335-81C>G) c.*2778-81C>G (n.*2778-81C>G) c.3371-81C>G (n.3371-81C>G) n.1438-81C>G c.3500-81C>G (n.3500-81C>G) c.2879-81C>G (n.2879-81C>G) c.3773-81C>G (n.3773-81C>G) c.3644-81C>G (n.3644-81C>G) c.2267-81C>G (n.2267-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081514C>T | CA2202037498 | TSC2 | c.*2029-81C>T (n.*2029-81C>T) c.3527-81C>T (n.3527-81C>T) c.3608-81C>T (n.3608-81C>T) c.*4060-81C>T (n.*4060-81C>T) c.*4533-81C>T (n.*4533-81C>T) c.3611-81C>T (n.3611-81C>T) c.3479-81C>T (n.3479-81C>T) c.3512-81C>T (n.3512-81C>T) c.2265-81C>T c.3482-81C>T (n.3482-81C>T) n.1178C>T n.40C>T c.3601-81C>T n.757-81C>T n.1764-81C>T n.2495-81C>T n.226-81C>T n.903-81C>T n.91-81C>T c.3335-81C>T (n.3335-81C>T) c.*2778-81C>T (n.*2778-81C>T) c.3371-81C>T (n.3371-81C>T) n.1438-81C>T c.3500-81C>T (n.3500-81C>T) c.2879-81C>T (n.2879-81C>T) c.3773-81C>T (n.3773-81C>T) c.3644-81C>T (n.3644-81C>T) c.2267-81C>T (n.2267-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081515A= | CA2202037502 | TSC2 | c.*2029-80A= (n.*2029-80A=) c.3527-80A= (n.3527-80A=) c.3608-80A= (n.3608-80A=) c.*4060-80A= (n.*4060-80A=) c.*4533-80A= (n.*4533-80A=) c.3611-80A= (n.3611-80A=) c.3479-80A= (n.3479-80A=) c.3512-80A= (n.3512-80A=) c.2265-80A= c.3482-80A= (n.3482-80A=) n.1179A= n.41A= c.3601-80A= n.757-80A= n.1764-80A= n.2495-80A= n.226-80A= n.903-80A= n.91-80A= c.3335-80A= (n.3335-80A=) c.*2778-80A= (n.*2778-80A=) c.3371-80A= (n.3371-80A=) n.1438-80A= c.3500-80A= (n.3500-80A=) c.2879-80A= (n.2879-80A=) c.3773-80A= (n.3773-80A=) c.3644-80A= (n.3644-80A=) c.2267-80A= (n.2267-80A=) | |
16 | g.2081515A>G | CA2202037506 | TSC2 | c.*2029-80A>G (n.*2029-80A>G) c.3527-80A>G (n.3527-80A>G) c.3608-80A>G (n.3608-80A>G) c.*4060-80A>G (n.*4060-80A>G) c.*4533-80A>G (n.*4533-80A>G) c.3611-80A>G (n.3611-80A>G) c.3479-80A>G (n.3479-80A>G) c.3512-80A>G (n.3512-80A>G) c.2265-80A>G c.3482-80A>G (n.3482-80A>G) n.1179A>G n.41A>G c.3601-80A>G n.757-80A>G n.1764-80A>G n.2495-80A>G n.226-80A>G n.903-80A>G n.91-80A>G c.3335-80A>G (n.3335-80A>G) c.*2778-80A>G (n.*2778-80A>G) c.3371-80A>G (n.3371-80A>G) n.1438-80A>G c.3500-80A>G (n.3500-80A>G) c.2879-80A>G (n.2879-80A>G) c.3773-80A>G (n.3773-80A>G) c.3644-80A>G (n.3644-80A>G) c.2267-80A>G (n.2267-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081524G>C | CA2202037523 | TSC2 | c.*2029-71G>C (n.*2029-71G>C) c.3527-71G>C (n.3527-71G>C) c.3608-71G>C (n.3608-71G>C) c.*4060-71G>C (n.*4060-71G>C) c.*4533-71G>C (n.*4533-71G>C) c.3611-71G>C (n.3611-71G>C) c.3479-71G>C (n.3479-71G>C) c.3512-71G>C (n.3512-71G>C) c.2265-71G>C c.3482-71G>C (n.3482-71G>C) n.1188G>C n.50G>C c.3601-71G>C n.757-71G>C n.1764-71G>C n.2495-71G>C n.226-71G>C n.903-71G>C n.91-71G>C c.3335-71G>C (n.3335-71G>C) c.*2778-71G>C (n.*2778-71G>C) c.3371-71G>C (n.3371-71G>C) n.1438-71G>C c.3500-71G>C (n.3500-71G>C) c.2879-71G>C (n.2879-71G>C) c.3773-71G>C (n.3773-71G>C) c.3644-71G>C (n.3644-71G>C) c.2267-71G>C (n.2267-71G>C) | dbSNP |
16 | g.2081524G= | CA2202037521 | TSC2 | c.*2029-71G= (n.*2029-71G=) c.3527-71G= (n.3527-71G=) c.3608-71G= (n.3608-71G=) c.*4060-71G= (n.*4060-71G=) c.*4533-71G= (n.*4533-71G=) c.3611-71G= (n.3611-71G=) c.3479-71G= (n.3479-71G=) c.3512-71G= (n.3512-71G=) c.2265-71G= c.3482-71G= (n.3482-71G=) n.1188G= n.50G= c.3601-71G= n.757-71G= n.1764-71G= n.2495-71G= n.226-71G= n.903-71G= n.91-71G= c.3335-71G= (n.3335-71G=) c.*2778-71G= (n.*2778-71G=) c.3371-71G= (n.3371-71G=) n.1438-71G= c.3500-71G= (n.3500-71G=) c.2879-71G= (n.2879-71G=) c.3773-71G= (n.3773-71G=) c.3644-71G= (n.3644-71G=) c.2267-71G= (n.2267-71G=) | |
16 | g.2081525G>A | CA276749842 | TSC2 | c.*2029-70G>A (n.*2029-70G>A) c.3527-70G>A (n.3527-70G>A) c.3608-70G>A (n.3608-70G>A) c.*4060-70G>A (n.*4060-70G>A) c.*4533-70G>A (n.*4533-70G>A) c.3611-70G>A (n.3611-70G>A) c.3479-70G>A (n.3479-70G>A) c.3512-70G>A (n.3512-70G>A) c.2265-70G>A c.3482-70G>A (n.3482-70G>A) n.1189G>A n.51G>A c.3601-70G>A n.757-70G>A n.1764-70G>A n.2495-70G>A n.226-70G>A n.903-70G>A n.91-70G>A c.3335-70G>A (n.3335-70G>A) c.*2778-70G>A (n.*2778-70G>A) c.3371-70G>A (n.3371-70G>A) n.1438-70G>A c.3500-70G>A (n.3500-70G>A) c.2879-70G>A (n.2879-70G>A) c.3773-70G>A (n.3773-70G>A) c.3644-70G>A (n.3644-70G>A) c.2267-70G>A (n.2267-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081525G= | CA2202037525 | TSC2 | c.*2029-70G= (n.*2029-70G=) c.3527-70G= (n.3527-70G=) c.3608-70G= (n.3608-70G=) c.*4060-70G= (n.*4060-70G=) c.*4533-70G= (n.*4533-70G=) c.3611-70G= (n.3611-70G=) c.3479-70G= (n.3479-70G=) c.3512-70G= (n.3512-70G=) c.2265-70G= c.3482-70G= (n.3482-70G=) n.1189G= n.51G= c.3601-70G= n.757-70G= n.1764-70G= n.2495-70G= n.226-70G= n.903-70G= n.91-70G= c.3335-70G= (n.3335-70G=) c.*2778-70G= (n.*2778-70G=) c.3371-70G= (n.3371-70G=) n.1438-70G= c.3500-70G= (n.3500-70G=) c.2879-70G= (n.2879-70G=) c.3773-70G= (n.3773-70G=) c.3644-70G= (n.3644-70G=) c.2267-70G= (n.2267-70G=) | |
16 | g.2081525G>T | CA2631129726 | TSC2 | c.*2029-70G>T (n.*2029-70G>T) c.3527-70G>T (n.3527-70G>T) c.3608-70G>T (n.3608-70G>T) c.*4060-70G>T (n.*4060-70G>T) c.*4533-70G>T (n.*4533-70G>T) c.3611-70G>T (n.3611-70G>T) c.3479-70G>T (n.3479-70G>T) c.3512-70G>T (n.3512-70G>T) c.2265-70G>T c.3482-70G>T (n.3482-70G>T) n.1189G>T n.51G>T c.3601-70G>T n.757-70G>T n.1764-70G>T n.2495-70G>T n.226-70G>T n.903-70G>T n.91-70G>T c.3335-70G>T (n.3335-70G>T) c.*2778-70G>T (n.*2778-70G>T) c.3371-70G>T (n.3371-70G>T) n.1438-70G>T c.3500-70G>T (n.3500-70G>T) c.2879-70G>T (n.2879-70G>T) c.3773-70G>T (n.3773-70G>T) c.3644-70G>T (n.3644-70G>T) c.2267-70G>T (n.2267-70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081526C>A | CA2631129744 | TSC2 | c.*2029-69C>A (n.*2029-69C>A) c.3527-69C>A (n.3527-69C>A) c.3608-69C>A (n.3608-69C>A) c.*4060-69C>A (n.*4060-69C>A) c.*4533-69C>A (n.*4533-69C>A) c.3611-69C>A (n.3611-69C>A) c.3479-69C>A (n.3479-69C>A) c.3512-69C>A (n.3512-69C>A) c.2265-69C>A c.3482-69C>A (n.3482-69C>A) n.1190C>A n.52C>A c.3601-69C>A n.757-69C>A n.1764-69C>A n.2495-69C>A n.226-69C>A n.903-69C>A n.91-69C>A c.3335-69C>A (n.3335-69C>A) c.*2778-69C>A (n.*2778-69C>A) c.3371-69C>A (n.3371-69C>A) n.1438-69C>A c.3500-69C>A (n.3500-69C>A) c.2879-69C>A (n.2879-69C>A) c.3773-69C>A (n.3773-69C>A) c.3644-69C>A (n.3644-69C>A) c.2267-69C>A (n.2267-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081526C>G | CA2631129748 | TSC2 | c.*2029-69C>G (n.*2029-69C>G) c.3527-69C>G (n.3527-69C>G) c.3608-69C>G (n.3608-69C>G) c.*4060-69C>G (n.*4060-69C>G) c.*4533-69C>G (n.*4533-69C>G) c.3611-69C>G (n.3611-69C>G) c.3479-69C>G (n.3479-69C>G) c.3512-69C>G (n.3512-69C>G) c.2265-69C>G c.3482-69C>G (n.3482-69C>G) n.1190C>G n.52C>G c.3601-69C>G n.757-69C>G n.1764-69C>G n.2495-69C>G n.226-69C>G n.903-69C>G n.91-69C>G c.3335-69C>G (n.3335-69C>G) c.*2778-69C>G (n.*2778-69C>G) c.3371-69C>G (n.3371-69C>G) n.1438-69C>G c.3500-69C>G (n.3500-69C>G) c.2879-69C>G (n.2879-69C>G) c.3773-69C>G (n.3773-69C>G) c.3644-69C>G (n.3644-69C>G) c.2267-69C>G (n.2267-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081526C>T | CA2631129732 | TSC2 | c.*2029-69C>T (n.*2029-69C>T) c.3527-69C>T (n.3527-69C>T) c.3608-69C>T (n.3608-69C>T) c.*4060-69C>T (n.*4060-69C>T) c.*4533-69C>T (n.*4533-69C>T) c.3611-69C>T (n.3611-69C>T) c.3479-69C>T (n.3479-69C>T) c.3512-69C>T (n.3512-69C>T) c.2265-69C>T c.3482-69C>T (n.3482-69C>T) n.1190C>T n.52C>T c.3601-69C>T n.757-69C>T n.1764-69C>T n.2495-69C>T n.226-69C>T n.903-69C>T n.91-69C>T c.3335-69C>T (n.3335-69C>T) c.*2778-69C>T (n.*2778-69C>T) c.3371-69C>T (n.3371-69C>T) n.1438-69C>T c.3500-69C>T (n.3500-69C>T) c.2879-69C>T (n.2879-69C>T) c.3773-69C>T (n.3773-69C>T) c.3644-69C>T (n.3644-69C>T) c.2267-69C>T (n.2267-69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081529dup | CA2575877599 | TSC2 | c.*2029-66dup (n.*2029-66dup) c.3527-66dup (n.3527-66dup) c.3608-66dup (n.3608-66dup) c.*4060-66dup (n.*4060-66dup) c.*4533-66dup (n.*4533-66dup) c.3611-66dup (n.3611-66dup) c.3479-66dup (n.3479-66dup) c.3512-66dup (n.3512-66dup) c.2265-66dup c.3482-66dup (n.3482-66dup) n.1193dup n.55dup c.3601-66dup n.757-66dup n.1764-66dup n.2495-66dup n.226-66dup n.903-66dup n.91-66dup c.3335-66dup (n.3335-66dup) c.*2778-66dup (n.*2778-66dup) c.3371-66dup (n.3371-66dup) n.1438-66dup c.3500-66dup (n.3500-66dup) c.2879-66dup (n.2879-66dup) c.3773-66dup (n.3773-66dup) c.3644-66dup (n.3644-66dup) c.2267-66dup (n.2267-66dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081527C= | CA2202037529 | TSC2 | c.*2029-68C= (n.*2029-68C=) c.3527-68C= (n.3527-68C=) c.3608-68C= (n.3608-68C=) c.*4060-68C= (n.*4060-68C=) c.*4533-68C= (n.*4533-68C=) c.3611-68C= (n.3611-68C=) c.3479-68C= (n.3479-68C=) c.3512-68C= (n.3512-68C=) c.2265-68C= c.3482-68C= (n.3482-68C=) n.1191C= n.53C= c.3601-68C= n.757-68C= n.1764-68C= n.2495-68C= n.226-68C= n.903-68C= n.91-68C= c.3335-68C= (n.3335-68C=) c.*2778-68C= (n.*2778-68C=) c.3371-68C= (n.3371-68C=) n.1438-68C= c.3500-68C= (n.3500-68C=) c.2879-68C= (n.2879-68C=) c.3773-68C= (n.3773-68C=) c.3644-68C= (n.3644-68C=) c.2267-68C= (n.2267-68C=) | |
16 | g.2081527C>G | CA2202037530 | TSC2 | c.*2029-68C>G (n.*2029-68C>G) c.3527-68C>G (n.3527-68C>G) c.3608-68C>G (n.3608-68C>G) c.*4060-68C>G (n.*4060-68C>G) c.*4533-68C>G (n.*4533-68C>G) c.3611-68C>G (n.3611-68C>G) c.3479-68C>G (n.3479-68C>G) c.3512-68C>G (n.3512-68C>G) c.2265-68C>G c.3482-68C>G (n.3482-68C>G) n.1191C>G n.53C>G c.3601-68C>G n.757-68C>G n.1764-68C>G n.2495-68C>G n.226-68C>G n.903-68C>G n.91-68C>G c.3335-68C>G (n.3335-68C>G) c.*2778-68C>G (n.*2778-68C>G) c.3371-68C>G (n.3371-68C>G) n.1438-68C>G c.3500-68C>G (n.3500-68C>G) c.2879-68C>G (n.2879-68C>G) c.3773-68C>G (n.3773-68C>G) c.3644-68C>G (n.3644-68C>G) c.2267-68C>G (n.2267-68C>G) | dbSNP |
16 | g.2081527C>T | CA620378286 | TSC2 | c.*2029-68C>T (n.*2029-68C>T) c.3527-68C>T (n.3527-68C>T) c.3608-68C>T (n.3608-68C>T) c.*4060-68C>T (n.*4060-68C>T) c.*4533-68C>T (n.*4533-68C>T) c.3611-68C>T (n.3611-68C>T) c.3479-68C>T (n.3479-68C>T) c.3512-68C>T (n.3512-68C>T) c.2265-68C>T c.3482-68C>T (n.3482-68C>T) n.1191C>T n.53C>T c.3601-68C>T n.757-68C>T n.1764-68C>T n.2495-68C>T n.226-68C>T n.903-68C>T n.91-68C>T c.3335-68C>T (n.3335-68C>T) c.*2778-68C>T (n.*2778-68C>T) c.3371-68C>T (n.3371-68C>T) n.1438-68C>T c.3500-68C>T (n.3500-68C>T) c.2879-68C>T (n.2879-68C>T) c.3773-68C>T (n.3773-68C>T) c.3644-68C>T (n.3644-68C>T) c.2267-68C>T (n.2267-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081528C>G | CA2631129752 | TSC2 | c.*2029-67C>G (n.*2029-67C>G) c.3527-67C>G (n.3527-67C>G) c.3608-67C>G (n.3608-67C>G) c.*4060-67C>G (n.*4060-67C>G) c.*4533-67C>G (n.*4533-67C>G) c.3611-67C>G (n.3611-67C>G) c.3479-67C>G (n.3479-67C>G) c.3512-67C>G (n.3512-67C>G) c.2265-67C>G c.3482-67C>G (n.3482-67C>G) n.1192C>G n.54C>G c.3601-67C>G n.757-67C>G n.1764-67C>G n.2495-67C>G n.226-67C>G n.903-67C>G n.91-67C>G c.3335-67C>G (n.3335-67C>G) c.*2778-67C>G (n.*2778-67C>G) c.3371-67C>G (n.3371-67C>G) n.1438-67C>G c.3500-67C>G (n.3500-67C>G) c.2879-67C>G (n.2879-67C>G) c.3773-67C>G (n.3773-67C>G) c.3644-67C>G (n.3644-67C>G) c.2267-67C>G (n.2267-67C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2081529C>T | CA2731824942 | TSC2 | c.*2029-66C>T (n.*2029-66C>T) c.3527-66C>T (n.3527-66C>T) c.3608-66C>T (n.3608-66C>T) c.*4060-66C>T (n.*4060-66C>T) c.*4533-66C>T (n.*4533-66C>T) c.3611-66C>T (n.3611-66C>T) c.3479-66C>T (n.3479-66C>T) c.3512-66C>T (n.3512-66C>T) c.2265-66C>T c.3482-66C>T (n.3482-66C>T) n.1193C>T n.55C>T c.3601-66C>T n.757-66C>T n.1764-66C>T n.2495-66C>T n.226-66C>T n.903-66C>T n.91-66C>T c.3335-66C>T (n.3335-66C>T) c.*2778-66C>T (n.*2778-66C>T) c.3371-66C>T (n.3371-66C>T) n.1438-66C>T c.3500-66C>T (n.3500-66C>T) c.2879-66C>T (n.2879-66C>T) c.3773-66C>T (n.3773-66C>T) c.3644-66C>T (n.3644-66C>T) c.2267-66C>T (n.2267-66C>T) | dbSNP |
16 | g.2081529_2081530delinsCT | CA2202037532 | TSC2 | c.*2029-66_*2029-65delinsCT (n.*2029-66_*2029-65delinsCT) c.3527-66_3527-65delinsCT (n.3527-66_3527-65delinsCT) c.3608-66_3608-65delinsCT (n.3608-66_3608-65delinsCT) c.*4060-66_*4060-65delinsCT (n.*4060-66_*4060-65delinsCT) c.*4533-66_*4533-65delinsCT (n.*4533-66_*4533-65delinsCT) c.3611-66_3611-65delinsCT (n.3611-66_3611-65delinsCT) c.3479-66_3479-65delinsCT (n.3479-66_3479-65delinsCT) c.3512-66_3512-65delinsCT (n.3512-66_3512-65delinsCT) c.2265-66_2265-65delinsCT c.3482-66_3482-65delinsCT (n.3482-66_3482-65delinsCT) n.1193_1194delinsCT n.55_56delinsCT c.3601-66_3601-65delinsCT n.757-66_757-65delinsCT n.1764-66_1764-65delinsCT n.2495-66_2495-65delinsCT n.226-66_226-65delinsCT n.903-66_903-65delinsCT n.91-66_91-65delinsCT c.3335-66_3335-65delinsCT (n.3335-66_3335-65delinsCT) c.*2778-66_*2778-65delinsCT (n.*2778-66_*2778-65delinsCT) c.3371-66_3371-65delinsCT (n.3371-66_3371-65delinsCT) n.1438-66_1438-65delinsCT c.3500-66_3500-65delinsCT (n.3500-66_3500-65delinsCT) c.2879-66_2879-65delinsCT (n.2879-66_2879-65delinsCT) c.3773-66_3773-65delinsCT (n.3773-66_3773-65delinsCT) c.3644-66_3644-65delinsCT (n.3644-66_3644-65delinsCT) c.2267-66_2267-65delinsCT (n.2267-66_2267-65delinsCT) | |
16 | g.2081530del | CA620378287 | TSC2 | c.*2029-65del (n.*2029-65del) c.3527-65del (n.3527-65del) c.3608-65del (n.3608-65del) c.*4060-65del (n.*4060-65del) c.*4533-65del (n.*4533-65del) c.3611-65del (n.3611-65del) c.3479-65del (n.3479-65del) c.3512-65del (n.3512-65del) c.2265-65del c.3482-65del (n.3482-65del) n.1194del n.56del c.3601-65del n.757-65del n.1764-65del n.2495-65del n.226-65del n.903-65del n.91-65del c.3335-65del (n.3335-65del) c.*2778-65del (n.*2778-65del) c.3371-65del (n.3371-65del) n.1438-65del c.3500-65del (n.3500-65del) c.2879-65del (n.2879-65del) c.3773-65del (n.3773-65del) c.3644-65del (n.3644-65del) c.2267-65del (n.2267-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081530_2081531delinsTG | CA2202037536 | TSC2 | c.*2029-65_*2029-64delinsTG (n.*2029-65_*2029-64delinsTG) c.3527-65_3527-64delinsTG (n.3527-65_3527-64delinsTG) c.3608-65_3608-64delinsTG (n.3608-65_3608-64delinsTG) c.*4060-65_*4060-64delinsTG (n.*4060-65_*4060-64delinsTG) c.*4533-65_*4533-64delinsTG (n.*4533-65_*4533-64delinsTG) c.3611-65_3611-64delinsTG (n.3611-65_3611-64delinsTG) c.3479-65_3479-64delinsTG (n.3479-65_3479-64delinsTG) c.3512-65_3512-64delinsTG (n.3512-65_3512-64delinsTG) c.2265-65_2265-64delinsTG c.3482-65_3482-64delinsTG (n.3482-65_3482-64delinsTG) n.1194_1195delinsTG n.56_57delinsTG c.3601-65_3601-64delinsTG n.757-65_757-64delinsTG n.1764-65_1764-64delinsTG n.2495-65_2495-64delinsTG n.226-65_226-64delinsTG n.903-65_903-64delinsTG n.91-65_91-64delinsTG c.3335-65_3335-64delinsTG (n.3335-65_3335-64delinsTG) c.*2778-65_*2778-64delinsTG (n.*2778-65_*2778-64delinsTG) c.3371-65_3371-64delinsTG (n.3371-65_3371-64delinsTG) n.1438-65_1438-64delinsTG c.3500-65_3500-64delinsTG (n.3500-65_3500-64delinsTG) c.2879-65_2879-64delinsTG (n.2879-65_2879-64delinsTG) c.3773-65_3773-64delinsTG (n.3773-65_3773-64delinsTG) c.3644-65_3644-64delinsTG (n.3644-65_3644-64delinsTG) c.2267-65_2267-64delinsTG (n.2267-65_2267-64delinsTG) | |
16 | g.2081531G>A | CA2631129760 | TSC2 | c.*2029-64G>A (n.*2029-64G>A) c.3527-64G>A (n.3527-64G>A) c.3608-64G>A (n.3608-64G>A) c.*4060-64G>A (n.*4060-64G>A) c.*4533-64G>A (n.*4533-64G>A) c.3611-64G>A (n.3611-64G>A) c.3479-64G>A (n.3479-64G>A) c.3512-64G>A (n.3512-64G>A) c.2265-64G>A c.3482-64G>A (n.3482-64G>A) n.1195G>A n.57G>A c.3601-64G>A n.757-64G>A n.1764-64G>A n.2495-64G>A n.226-64G>A n.903-64G>A n.91-64G>A c.3335-64G>A (n.3335-64G>A) c.*2778-64G>A (n.*2778-64G>A) c.3371-64G>A (n.3371-64G>A) n.1438-64G>A c.3500-64G>A (n.3500-64G>A) c.2879-64G>A (n.2879-64G>A) c.3773-64G>A (n.3773-64G>A) c.3644-64G>A (n.3644-64G>A) c.2267-64G>A (n.2267-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081531G= | CA2202037543 | TSC2 | c.*2029-64G= (n.*2029-64G=) c.3527-64G= (n.3527-64G=) c.3608-64G= (n.3608-64G=) c.*4060-64G= (n.*4060-64G=) c.*4533-64G= (n.*4533-64G=) c.3611-64G= (n.3611-64G=) c.3479-64G= (n.3479-64G=) c.3512-64G= (n.3512-64G=) c.2265-64G= c.3482-64G= (n.3482-64G=) n.1195G= n.57G= c.3601-64G= n.757-64G= n.1764-64G= n.2495-64G= n.226-64G= n.903-64G= n.91-64G= c.3335-64G= (n.3335-64G=) c.*2778-64G= (n.*2778-64G=) c.3371-64G= (n.3371-64G=) n.1438-64G= c.3500-64G= (n.3500-64G=) c.2879-64G= (n.2879-64G=) c.3773-64G= (n.3773-64G=) c.3644-64G= (n.3644-64G=) c.2267-64G= (n.2267-64G=) | |
16 | g.2081531G>T | CA2202037544 | TSC2 | c.*2029-64G>T (n.*2029-64G>T) c.3527-64G>T (n.3527-64G>T) c.3608-64G>T (n.3608-64G>T) c.*4060-64G>T (n.*4060-64G>T) c.*4533-64G>T (n.*4533-64G>T) c.3611-64G>T (n.3611-64G>T) c.3479-64G>T (n.3479-64G>T) c.3512-64G>T (n.3512-64G>T) c.2265-64G>T c.3482-64G>T (n.3482-64G>T) n.1195G>T n.57G>T c.3601-64G>T n.757-64G>T n.1764-64G>T n.2495-64G>T n.226-64G>T n.903-64G>T n.91-64G>T c.3335-64G>T (n.3335-64G>T) c.*2778-64G>T (n.*2778-64G>T) c.3371-64G>T (n.3371-64G>T) n.1438-64G>T c.3500-64G>T (n.3500-64G>T) c.2879-64G>T (n.2879-64G>T) c.3773-64G>T (n.3773-64G>T) c.3644-64G>T (n.3644-64G>T) c.2267-64G>T (n.2267-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081536dup | CA620378291 | TSC2 | c.*2029-59dup (n.*2029-59dup) c.3527-59dup (n.3527-59dup) c.3608-59dup (n.3608-59dup) c.*4060-59dup (n.*4060-59dup) c.*4533-59dup (n.*4533-59dup) c.3611-59dup (n.3611-59dup) c.3479-59dup (n.3479-59dup) c.3512-59dup (n.3512-59dup) c.2265-59dup c.3482-59dup (n.3482-59dup) n.1200dup n.62dup c.3601-59dup n.757-59dup n.1764-59dup n.2495-59dup n.226-59dup n.903-59dup n.91-59dup c.3335-59dup (n.3335-59dup) c.*2778-59dup (n.*2778-59dup) c.3371-59dup (n.3371-59dup) n.1438-59dup c.3500-59dup (n.3500-59dup) c.2879-59dup (n.2879-59dup) c.3773-59dup (n.3773-59dup) c.3644-59dup (n.3644-59dup) c.2267-59dup (n.2267-59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2081532G>A | CA2631129769 | TSC2 | c.*2029-63G>A (n.*2029-63G>A) c.3527-63G>A (n.3527-63G>A) c.3608-63G>A (n.3608-63G>A) c.*4060-63G>A (n.*4060-63G>A) c.*4533-63G>A (n.*4533-63G>A) c.3611-63G>A (n.3611-63G>A) c.3479-63G>A (n.3479-63G>A) c.3512-63G>A (n.3512-63G>A) c.2265-63G>A c.3482-63G>A (n.3482-63G>A) n.1196G>A n.58G>A c.3601-63G>A n.757-63G>A n.1764-63G>A n.2495-63G>A n.226-63G>A n.903-63G>A n.91-63G>A c.3335-63G>A (n.3335-63G>A) c.*2778-63G>A (n.*2778-63G>A) c.3371-63G>A (n.3371-63G>A) n.1438-63G>A c.3500-63G>A (n.3500-63G>A) c.2879-63G>A (n.2879-63G>A) c.3773-63G>A (n.3773-63G>A) c.3644-63G>A (n.3644-63G>A) c.2267-63G>A (n.2267-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081532G>C | CA2631129774 | TSC2 | c.*2029-63G>C (n.*2029-63G>C) c.3527-63G>C (n.3527-63G>C) c.3608-63G>C (n.3608-63G>C) c.*4060-63G>C (n.*4060-63G>C) c.*4533-63G>C (n.*4533-63G>C) c.3611-63G>C (n.3611-63G>C) c.3479-63G>C (n.3479-63G>C) c.3512-63G>C (n.3512-63G>C) c.2265-63G>C c.3482-63G>C (n.3482-63G>C) n.1196G>C n.58G>C c.3601-63G>C n.757-63G>C n.1764-63G>C n.2495-63G>C n.226-63G>C n.903-63G>C n.91-63G>C c.3335-63G>C (n.3335-63G>C) c.*2778-63G>C (n.*2778-63G>C) c.3371-63G>C (n.3371-63G>C) n.1438-63G>C c.3500-63G>C (n.3500-63G>C) c.2879-63G>C (n.2879-63G>C) c.3773-63G>C (n.3773-63G>C) c.3644-63G>C (n.3644-63G>C) c.2267-63G>C (n.2267-63G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081532G>T | CA2575877602 | TSC2 | c.*2029-63G>T (n.*2029-63G>T) c.3527-63G>T (n.3527-63G>T) c.3608-63G>T (n.3608-63G>T) c.*4060-63G>T (n.*4060-63G>T) c.*4533-63G>T (n.*4533-63G>T) c.3611-63G>T (n.3611-63G>T) c.3479-63G>T (n.3479-63G>T) c.3512-63G>T (n.3512-63G>T) c.2265-63G>T c.3482-63G>T (n.3482-63G>T) n.1196G>T n.58G>T c.3601-63G>T n.757-63G>T n.1764-63G>T n.2495-63G>T n.226-63G>T n.903-63G>T n.91-63G>T c.3335-63G>T (n.3335-63G>T) c.*2778-63G>T (n.*2778-63G>T) c.3371-63G>T (n.3371-63G>T) n.1438-63G>T c.3500-63G>T (n.3500-63G>T) c.2879-63G>T (n.2879-63G>T) c.3773-63G>T (n.3773-63G>T) c.3644-63G>T (n.3644-63G>T) c.2267-63G>T (n.2267-63G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081533G>A | CA2202037549 | TSC2 | c.*2029-62G>A (n.*2029-62G>A) c.3527-62G>A (n.3527-62G>A) c.3608-62G>A (n.3608-62G>A) c.*4060-62G>A (n.*4060-62G>A) c.*4533-62G>A (n.*4533-62G>A) c.3611-62G>A (n.3611-62G>A) c.3479-62G>A (n.3479-62G>A) c.3512-62G>A (n.3512-62G>A) c.2265-62G>A c.3482-62G>A (n.3482-62G>A) n.1197G>A n.59G>A c.3601-62G>A n.757-62G>A n.1764-62G>A n.2495-62G>A n.226-62G>A n.903-62G>A n.91-62G>A c.3335-62G>A (n.3335-62G>A) c.*2778-62G>A (n.*2778-62G>A) c.3371-62G>A (n.3371-62G>A) n.1438-62G>A c.3500-62G>A (n.3500-62G>A) c.2879-62G>A (n.2879-62G>A) c.3773-62G>A (n.3773-62G>A) c.3644-62G>A (n.3644-62G>A) c.2267-62G>A (n.2267-62G>A) | dbSNP |
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16 | g.2081534G>T | CA2841329129 | TSC2 | c.*2029-61G>T (n.*2029-61G>T) c.3527-61G>T (n.3527-61G>T) c.3608-61G>T (n.3608-61G>T) c.*4060-61G>T (n.*4060-61G>T) c.*4533-61G>T (n.*4533-61G>T) c.3611-61G>T (n.3611-61G>T) c.3479-61G>T (n.3479-61G>T) c.3512-61G>T (n.3512-61G>T) c.2265-61G>T c.3482-61G>T (n.3482-61G>T) n.1198G>T n.60G>T c.3601-61G>T n.757-61G>T n.1764-61G>T n.2495-61G>T n.226-61G>T n.903-61G>T n.91-61G>T c.3335-61G>T (n.3335-61G>T) c.*2778-61G>T (n.*2778-61G>T) c.3371-61G>T (n.3371-61G>T) n.1438-61G>T c.3500-61G>T (n.3500-61G>T) c.2879-61G>T (n.2879-61G>T) c.3773-61G>T (n.3773-61G>T) c.3644-61G>T (n.3644-61G>T) c.2267-61G>T (n.2267-61G>T) | |
16 | g.2081535G>A | CA276749843 | TSC2 | c.*2029-60G>A (n.*2029-60G>A) c.3527-60G>A (n.3527-60G>A) c.3608-60G>A (n.3608-60G>A) c.*4060-60G>A (n.*4060-60G>A) c.*4533-60G>A (n.*4533-60G>A) c.3611-60G>A (n.3611-60G>A) c.3479-60G>A (n.3479-60G>A) c.3512-60G>A (n.3512-60G>A) c.2265-60G>A c.3482-60G>A (n.3482-60G>A) n.1199G>A n.61G>A c.3601-60G>A n.757-60G>A n.1764-60G>A n.2495-60G>A n.226-60G>A n.903-60G>A n.91-60G>A c.3335-60G>A (n.3335-60G>A) c.*2778-60G>A (n.*2778-60G>A) c.3371-60G>A (n.3371-60G>A) n.1438-60G>A c.3500-60G>A (n.3500-60G>A) c.2879-60G>A (n.2879-60G>A) c.3773-60G>A (n.3773-60G>A) c.3644-60G>A (n.3644-60G>A) c.2267-60G>A (n.2267-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081535G>T | CA2202037558 | TSC2 | c.*2029-60G>T (n.*2029-60G>T) c.3527-60G>T (n.3527-60G>T) c.3608-60G>T (n.3608-60G>T) c.*4060-60G>T (n.*4060-60G>T) c.*4533-60G>T (n.*4533-60G>T) c.3611-60G>T (n.3611-60G>T) c.3479-60G>T (n.3479-60G>T) c.3512-60G>T (n.3512-60G>T) c.2265-60G>T c.3482-60G>T (n.3482-60G>T) n.1199G>T n.61G>T c.3601-60G>T n.757-60G>T n.1764-60G>T n.2495-60G>T n.226-60G>T n.903-60G>T n.91-60G>T c.3335-60G>T (n.3335-60G>T) c.*2778-60G>T (n.*2778-60G>T) c.3371-60G>T (n.3371-60G>T) n.1438-60G>T c.3500-60G>T (n.3500-60G>T) c.2879-60G>T (n.2879-60G>T) c.3773-60G>T (n.3773-60G>T) c.3644-60G>T (n.3644-60G>T) c.2267-60G>T (n.2267-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081536G>A | CA276749852 | TSC2 | c.*2029-59G>A (n.*2029-59G>A) c.3527-59G>A (n.3527-59G>A) c.3608-59G>A (n.3608-59G>A) c.*4060-59G>A (n.*4060-59G>A) c.*4533-59G>A (n.*4533-59G>A) c.3611-59G>A (n.3611-59G>A) c.3479-59G>A (n.3479-59G>A) c.3512-59G>A (n.3512-59G>A) c.2265-59G>A c.3482-59G>A (n.3482-59G>A) n.1200G>A n.62G>A c.3601-59G>A n.757-59G>A n.1764-59G>A n.2495-59G>A n.226-59G>A n.903-59G>A n.91-59G>A c.3335-59G>A (n.3335-59G>A) c.*2778-59G>A (n.*2778-59G>A) c.3371-59G>A (n.3371-59G>A) n.1438-59G>A c.3500-59G>A (n.3500-59G>A) c.2879-59G>A (n.2879-59G>A) c.3773-59G>A (n.3773-59G>A) c.3644-59G>A (n.3644-59G>A) c.2267-59G>A (n.2267-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081536G>C | CA2202037570 | TSC2 | c.*2029-59G>C (n.*2029-59G>C) c.3527-59G>C (n.3527-59G>C) c.3608-59G>C (n.3608-59G>C) c.*4060-59G>C (n.*4060-59G>C) c.*4533-59G>C (n.*4533-59G>C) c.3611-59G>C (n.3611-59G>C) c.3479-59G>C (n.3479-59G>C) c.3512-59G>C (n.3512-59G>C) c.2265-59G>C c.3482-59G>C (n.3482-59G>C) n.1200G>C n.62G>C c.3601-59G>C n.757-59G>C n.1764-59G>C n.2495-59G>C n.226-59G>C n.903-59G>C n.91-59G>C c.3335-59G>C (n.3335-59G>C) c.*2778-59G>C (n.*2778-59G>C) c.3371-59G>C (n.3371-59G>C) n.1438-59G>C c.3500-59G>C (n.3500-59G>C) c.2879-59G>C (n.2879-59G>C) c.3773-59G>C (n.3773-59G>C) c.3644-59G>C (n.3644-59G>C) c.2267-59G>C (n.2267-59G>C) | dbSNP |
16 | g.2081536G= | CA2202037566 | TSC2 | c.*2029-59G= (n.*2029-59G=) c.3527-59G= (n.3527-59G=) c.3608-59G= (n.3608-59G=) c.*4060-59G= (n.*4060-59G=) c.*4533-59G= (n.*4533-59G=) c.3611-59G= (n.3611-59G=) c.3479-59G= (n.3479-59G=) c.3512-59G= (n.3512-59G=) c.2265-59G= c.3482-59G= (n.3482-59G=) n.1200G= n.62G= c.3601-59G= n.757-59G= n.1764-59G= n.2495-59G= n.226-59G= n.903-59G= n.91-59G= c.3335-59G= (n.3335-59G=) c.*2778-59G= (n.*2778-59G=) c.3371-59G= (n.3371-59G=) n.1438-59G= c.3500-59G= (n.3500-59G=) c.2879-59G= (n.2879-59G=) c.3773-59G= (n.3773-59G=) c.3644-59G= (n.3644-59G=) c.2267-59G= (n.2267-59G=) | |
16 | g.2081536G>T | CA2631129796 | TSC2 | c.*2029-59G>T (n.*2029-59G>T) c.3527-59G>T (n.3527-59G>T) c.3608-59G>T (n.3608-59G>T) c.*4060-59G>T (n.*4060-59G>T) c.*4533-59G>T (n.*4533-59G>T) c.3611-59G>T (n.3611-59G>T) c.3479-59G>T (n.3479-59G>T) c.3512-59G>T (n.3512-59G>T) c.2265-59G>T c.3482-59G>T (n.3482-59G>T) n.1200G>T n.62G>T c.3601-59G>T n.757-59G>T n.1764-59G>T n.2495-59G>T n.226-59G>T n.903-59G>T n.91-59G>T c.3335-59G>T (n.3335-59G>T) c.*2778-59G>T (n.*2778-59G>T) c.3371-59G>T (n.3371-59G>T) n.1438-59G>T c.3500-59G>T (n.3500-59G>T) c.2879-59G>T (n.2879-59G>T) c.3773-59G>T (n.3773-59G>T) c.3644-59G>T (n.3644-59G>T) c.2267-59G>T (n.2267-59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081536_2081537delinsGC | CA2202037571 | TSC2 | c.*2029-59_*2029-58delinsGC (n.*2029-59_*2029-58delinsGC) c.3527-59_3527-58delinsGC (n.3527-59_3527-58delinsGC) c.3608-59_3608-58delinsGC (n.3608-59_3608-58delinsGC) c.*4060-59_*4060-58delinsGC (n.*4060-59_*4060-58delinsGC) c.*4533-59_*4533-58delinsGC (n.*4533-59_*4533-58delinsGC) c.3611-59_3611-58delinsGC (n.3611-59_3611-58delinsGC) c.3479-59_3479-58delinsGC (n.3479-59_3479-58delinsGC) c.3512-59_3512-58delinsGC (n.3512-59_3512-58delinsGC) c.2265-59_2265-58delinsGC c.3482-59_3482-58delinsGC (n.3482-59_3482-58delinsGC) n.1200_1201delinsGC n.62_63delinsGC c.3601-59_3601-58delinsGC n.757-59_757-58delinsGC n.1764-59_1764-58delinsGC n.2495-59_2495-58delinsGC n.226-59_226-58delinsGC n.903-59_903-58delinsGC n.91-59_91-58delinsGC c.3335-59_3335-58delinsGC (n.3335-59_3335-58delinsGC) c.*2778-59_*2778-58delinsGC (n.*2778-59_*2778-58delinsGC) c.3371-59_3371-58delinsGC (n.3371-59_3371-58delinsGC) n.1438-59_1438-58delinsGC c.3500-59_3500-58delinsGC (n.3500-59_3500-58delinsGC) c.2879-59_2879-58delinsGC (n.2879-59_2879-58delinsGC) c.3773-59_3773-58delinsGC (n.3773-59_3773-58delinsGC) c.3644-59_3644-58delinsGC (n.3644-59_3644-58delinsGC) c.2267-59_2267-58delinsGC (n.2267-59_2267-58delinsGC) | |
16 | g.2081537C= | CA2202037577 | TSC2 | c.*2029-58C= (n.*2029-58C=) c.3527-58C= (n.3527-58C=) c.3608-58C= (n.3608-58C=) c.*4060-58C= (n.*4060-58C=) c.*4533-58C= (n.*4533-58C=) c.3611-58C= (n.3611-58C=) c.3479-58C= (n.3479-58C=) c.3512-58C= (n.3512-58C=) c.2265-58C= c.3482-58C= (n.3482-58C=) n.1201C= n.63C= c.3601-58C= n.757-58C= n.1764-58C= n.2495-58C= n.226-58C= n.903-58C= n.91-58C= c.3335-58C= (n.3335-58C=) c.*2778-58C= (n.*2778-58C=) c.3371-58C= (n.3371-58C=) n.1438-58C= c.3500-58C= (n.3500-58C=) c.2879-58C= (n.2879-58C=) c.3773-58C= (n.3773-58C=) c.3644-58C= (n.3644-58C=) c.2267-58C= (n.2267-58C=) | |
16 | g.2081537C>G | CA2202037579 | TSC2 | c.*2029-58C>G (n.*2029-58C>G) c.3527-58C>G (n.3527-58C>G) c.3608-58C>G (n.3608-58C>G) c.*4060-58C>G (n.*4060-58C>G) c.*4533-58C>G (n.*4533-58C>G) c.3611-58C>G (n.3611-58C>G) c.3479-58C>G (n.3479-58C>G) c.3512-58C>G (n.3512-58C>G) c.2265-58C>G c.3482-58C>G (n.3482-58C>G) n.1201C>G n.63C>G c.3601-58C>G n.757-58C>G n.1764-58C>G n.2495-58C>G n.226-58C>G n.903-58C>G n.91-58C>G c.3335-58C>G (n.3335-58C>G) c.*2778-58C>G (n.*2778-58C>G) c.3371-58C>G (n.3371-58C>G) n.1438-58C>G c.3500-58C>G (n.3500-58C>G) c.2879-58C>G (n.2879-58C>G) c.3773-58C>G (n.3773-58C>G) c.3644-58C>G (n.3644-58C>G) c.2267-58C>G (n.2267-58C>G) | dbSNP |
16 | g.2081538del | CA718913905 | TSC2 | c.*2029-57del (n.*2029-57del) c.3527-57del (n.3527-57del) c.3608-57del (n.3608-57del) c.*4060-57del (n.*4060-57del) c.*4533-57del (n.*4533-57del) c.3611-57del (n.3611-57del) c.3479-57del (n.3479-57del) c.3512-57del (n.3512-57del) c.2265-57del c.3482-57del (n.3482-57del) n.1202del n.64del c.3601-57del n.757-57del n.1764-57del n.2495-57del n.226-57del n.903-57del n.91-57del c.3335-57del (n.3335-57del) c.*2778-57del (n.*2778-57del) c.3371-57del (n.3371-57del) n.1438-57del c.3500-57del (n.3500-57del) c.2879-57del (n.2879-57del) c.3773-57del (n.3773-57del) c.3644-57del (n.3644-57del) c.2267-57del (n.2267-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081538C>T | CA656221047 | TSC2 | c.*2029-57C>T (n.*2029-57C>T) c.3527-57C>T (n.3527-57C>T) c.3608-57C>T (n.3608-57C>T) c.*4060-57C>T (n.*4060-57C>T) c.*4533-57C>T (n.*4533-57C>T) c.3611-57C>T (n.3611-57C>T) c.3479-57C>T (n.3479-57C>T) c.3512-57C>T (n.3512-57C>T) c.2265-57C>T c.3482-57C>T (n.3482-57C>T) n.1202C>T n.64C>T c.3601-57C>T n.757-57C>T n.1764-57C>T n.2495-57C>T n.226-57C>T n.903-57C>T n.91-57C>T c.3335-57C>T (n.3335-57C>T) c.*2778-57C>T (n.*2778-57C>T) c.3371-57C>T (n.3371-57C>T) n.1438-57C>T c.3500-57C>T (n.3500-57C>T) c.2879-57C>T (n.2879-57C>T) c.3773-57C>T (n.3773-57C>T) c.3644-57C>T (n.3644-57C>T) c.2267-57C>T (n.2267-57C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2081539A= | CA2202037583 | TSC2 | c.*2029-56A= (n.*2029-56A=) c.3527-56A= (n.3527-56A=) c.3608-56A= (n.3608-56A=) c.*4060-56A= (n.*4060-56A=) c.*4533-56A= (n.*4533-56A=) c.3611-56A= (n.3611-56A=) c.3479-56A= (n.3479-56A=) c.3512-56A= (n.3512-56A=) c.2265-56A= c.3482-56A= (n.3482-56A=) n.1203A= n.65A= c.3601-56A= n.757-56A= n.1764-56A= n.2495-56A= n.226-56A= n.903-56A= n.91-56A= c.3335-56A= (n.3335-56A=) c.*2778-56A= (n.*2778-56A=) c.3371-56A= (n.3371-56A=) n.1438-56A= c.3500-56A= (n.3500-56A=) c.2879-56A= (n.2879-56A=) c.3773-56A= (n.3773-56A=) c.3644-56A= (n.3644-56A=) c.2267-56A= (n.2267-56A=) | |
16 | g.2081539A>C | CA718913906 | TSC2 | c.*2029-56A>C (n.*2029-56A>C) c.3527-56A>C (n.3527-56A>C) c.3608-56A>C (n.3608-56A>C) c.*4060-56A>C (n.*4060-56A>C) c.*4533-56A>C (n.*4533-56A>C) c.3611-56A>C (n.3611-56A>C) c.3479-56A>C (n.3479-56A>C) c.3512-56A>C (n.3512-56A>C) c.2265-56A>C c.3482-56A>C (n.3482-56A>C) n.1203A>C n.65A>C c.3601-56A>C n.757-56A>C n.1764-56A>C n.2495-56A>C n.226-56A>C n.903-56A>C n.91-56A>C c.3335-56A>C (n.3335-56A>C) c.*2778-56A>C (n.*2778-56A>C) c.3371-56A>C (n.3371-56A>C) n.1438-56A>C c.3500-56A>C (n.3500-56A>C) c.2879-56A>C (n.2879-56A>C) c.3773-56A>C (n.3773-56A>C) c.3644-56A>C (n.3644-56A>C) c.2267-56A>C (n.2267-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2081547G>T | CA2631129834 | TSC2 | c.*2029-48G>T (n.*2029-48G>T) c.3527-48G>T (n.3527-48G>T) c.3608-48G>T (n.3608-48G>T) c.*4060-48G>T (n.*4060-48G>T) c.*4533-48G>T (n.*4533-48G>T) c.3611-48G>T (n.3611-48G>T) c.3479-48G>T (n.3479-48G>T) c.3512-48G>T (n.3512-48G>T) c.2265-48G>T c.3482-48G>T (n.3482-48G>T) n.1211G>T n.73G>T c.3601-48G>T n.757-48G>T n.1764-48G>T n.2495-48G>T n.226-48G>T n.903-48G>T n.91-48G>T c.3335-48G>T (n.3335-48G>T) c.*2778-48G>T (n.*2778-48G>T) c.3371-48G>T (n.3371-48G>T) n.1438-48G>T c.3500-48G>T (n.3500-48G>T) c.2879-48G>T (n.2879-48G>T) c.3773-48G>T (n.3773-48G>T) c.3644-48G>T (n.3644-48G>T) c.2267-48G>T (n.2267-48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081548T>G | CA2731824969 | TSC2 | c.*2029-47T>G (n.*2029-47T>G) c.3527-47T>G (n.3527-47T>G) c.3608-47T>G (n.3608-47T>G) c.*4060-47T>G (n.*4060-47T>G) c.*4533-47T>G (n.*4533-47T>G) c.3611-47T>G (n.3611-47T>G) c.3479-47T>G (n.3479-47T>G) c.3512-47T>G (n.3512-47T>G) c.2265-47T>G c.3482-47T>G (n.3482-47T>G) n.1212T>G n.74T>G c.3601-47T>G n.757-47T>G n.1764-47T>G n.2495-47T>G n.226-47T>G n.903-47T>G n.91-47T>G c.3335-47T>G (n.3335-47T>G) c.*2778-47T>G (n.*2778-47T>G) c.3371-47T>G (n.3371-47T>G) n.1438-47T>G c.3500-47T>G (n.3500-47T>G) c.2879-47T>G (n.2879-47T>G) c.3773-47T>G (n.3773-47T>G) c.3644-47T>G (n.3644-47T>G) c.2267-47T>G (n.2267-47T>G) | dbSNP |
16 | g.2081551G>A | CA718913915 | TSC2 | c.*2029-44G>A (n.*2029-44G>A) c.3527-44G>A (n.3527-44G>A) c.3608-44G>A (n.3608-44G>A) c.*4060-44G>A (n.*4060-44G>A) c.*4533-44G>A (n.*4533-44G>A) c.3611-44G>A (n.3611-44G>A) c.3479-44G>A (n.3479-44G>A) c.3512-44G>A (n.3512-44G>A) c.2265-44G>A c.3482-44G>A (n.3482-44G>A) n.1215G>A n.77G>A c.3601-44G>A n.757-44G>A n.1764-44G>A n.2495-44G>A n.226-44G>A n.903-44G>A n.91-44G>A c.3335-44G>A (n.3335-44G>A) c.*2778-44G>A (n.*2778-44G>A) c.3371-44G>A (n.3371-44G>A) n.1438-44G>A c.3500-44G>A (n.3500-44G>A) c.2879-44G>A (n.2879-44G>A) c.3773-44G>A (n.3773-44G>A) c.3644-44G>A (n.3644-44G>A) c.2267-44G>A (n.2267-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081551G>C | CA718913916 | TSC2 | c.*2029-44G>C (n.*2029-44G>C) c.3527-44G>C (n.3527-44G>C) c.3608-44G>C (n.3608-44G>C) c.*4060-44G>C (n.*4060-44G>C) c.*4533-44G>C (n.*4533-44G>C) c.3611-44G>C (n.3611-44G>C) c.3479-44G>C (n.3479-44G>C) c.3512-44G>C (n.3512-44G>C) c.2265-44G>C c.3482-44G>C (n.3482-44G>C) n.1215G>C n.77G>C c.3601-44G>C n.757-44G>C n.1764-44G>C n.2495-44G>C n.226-44G>C n.903-44G>C n.91-44G>C c.3335-44G>C (n.3335-44G>C) c.*2778-44G>C (n.*2778-44G>C) c.3371-44G>C (n.3371-44G>C) n.1438-44G>C c.3500-44G>C (n.3500-44G>C) c.2879-44G>C (n.2879-44G>C) c.3773-44G>C (n.3773-44G>C) c.3644-44G>C (n.3644-44G>C) c.2267-44G>C (n.2267-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081551G= | CA2202037599 | TSC2 | c.*2029-44G= (n.*2029-44G=) c.3527-44G= (n.3527-44G=) c.3608-44G= (n.3608-44G=) c.*4060-44G= (n.*4060-44G=) c.*4533-44G= (n.*4533-44G=) c.3611-44G= (n.3611-44G=) c.3479-44G= (n.3479-44G=) c.3512-44G= (n.3512-44G=) c.2265-44G= c.3482-44G= (n.3482-44G=) n.1215G= n.77G= c.3601-44G= n.757-44G= n.1764-44G= n.2495-44G= n.226-44G= n.903-44G= n.91-44G= c.3335-44G= (n.3335-44G=) c.*2778-44G= (n.*2778-44G=) c.3371-44G= (n.3371-44G=) n.1438-44G= c.3500-44G= (n.3500-44G=) c.2879-44G= (n.2879-44G=) c.3773-44G= (n.3773-44G=) c.3644-44G= (n.3644-44G=) c.2267-44G= (n.2267-44G=) | |
16 | g.2081552G>A | CA2575877613 | TSC2 | c.*2029-43G>A (n.*2029-43G>A) c.3527-43G>A (n.3527-43G>A) c.3608-43G>A (n.3608-43G>A) c.*4060-43G>A (n.*4060-43G>A) c.*4533-43G>A (n.*4533-43G>A) c.3611-43G>A (n.3611-43G>A) c.3479-43G>A (n.3479-43G>A) c.3512-43G>A (n.3512-43G>A) c.2265-43G>A c.3482-43G>A (n.3482-43G>A) n.1216G>A n.78G>A c.3601-43G>A n.757-43G>A n.1764-43G>A n.2495-43G>A n.226-43G>A n.903-43G>A n.91-43G>A c.3335-43G>A (n.3335-43G>A) c.*2778-43G>A (n.*2778-43G>A) c.3371-43G>A (n.3371-43G>A) n.1438-43G>A c.3500-43G>A (n.3500-43G>A) c.2879-43G>A (n.2879-43G>A) c.3773-43G>A (n.3773-43G>A) c.3644-43G>A (n.3644-43G>A) c.2267-43G>A (n.2267-43G>A) | |
16 | g.2081552G>C | CA2631129868 | TSC2 | c.*2029-43G>C (n.*2029-43G>C) c.3527-43G>C (n.3527-43G>C) c.3608-43G>C (n.3608-43G>C) c.*4060-43G>C (n.*4060-43G>C) c.*4533-43G>C (n.*4533-43G>C) c.3611-43G>C (n.3611-43G>C) c.3479-43G>C (n.3479-43G>C) c.3512-43G>C (n.3512-43G>C) c.2265-43G>C c.3482-43G>C (n.3482-43G>C) n.1216G>C n.78G>C c.3601-43G>C n.757-43G>C n.1764-43G>C n.2495-43G>C n.226-43G>C n.903-43G>C n.91-43G>C c.3335-43G>C (n.3335-43G>C) c.*2778-43G>C (n.*2778-43G>C) c.3371-43G>C (n.3371-43G>C) n.1438-43G>C c.3500-43G>C (n.3500-43G>C) c.2879-43G>C (n.2879-43G>C) c.3773-43G>C (n.3773-43G>C) c.3644-43G>C (n.3644-43G>C) c.2267-43G>C (n.2267-43G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081552G>T | CA2631129875 | TSC2 | c.*2029-43G>T (n.*2029-43G>T) c.3527-43G>T (n.3527-43G>T) c.3608-43G>T (n.3608-43G>T) c.*4060-43G>T (n.*4060-43G>T) c.*4533-43G>T (n.*4533-43G>T) c.3611-43G>T (n.3611-43G>T) c.3479-43G>T (n.3479-43G>T) c.3512-43G>T (n.3512-43G>T) c.2265-43G>T c.3482-43G>T (n.3482-43G>T) n.1216G>T n.78G>T c.3601-43G>T n.757-43G>T n.1764-43G>T n.2495-43G>T n.226-43G>T n.903-43G>T n.91-43G>T c.3335-43G>T (n.3335-43G>T) c.*2778-43G>T (n.*2778-43G>T) c.3371-43G>T (n.3371-43G>T) n.1438-43G>T c.3500-43G>T (n.3500-43G>T) c.2879-43G>T (n.2879-43G>T) c.3773-43G>T (n.3773-43G>T) c.3644-43G>T (n.3644-43G>T) c.2267-43G>T (n.2267-43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081553G>A | CA047839 | TSC2 | c.*2029-42G>A (n.*2029-42G>A) c.3527-42G>A (n.3527-42G>A) c.3608-42G>A (n.3608-42G>A) c.*4060-42G>A (n.*4060-42G>A) c.*4533-42G>A (n.*4533-42G>A) c.3611-42G>A (n.3611-42G>A) c.3479-42G>A (n.3479-42G>A) c.3512-42G>A (n.3512-42G>A) c.2265-42G>A c.3482-42G>A (n.3482-42G>A) n.1217G>A n.79G>A c.3601-42G>A n.757-42G>A n.1764-42G>A n.2495-42G>A n.226-42G>A n.903-42G>A n.91-42G>A c.3335-42G>A (n.3335-42G>A) c.*2778-42G>A (n.*2778-42G>A) c.3371-42G>A (n.3371-42G>A) n.1438-42G>A c.3500-42G>A (n.3500-42G>A) c.2879-42G>A (n.2879-42G>A) c.3773-42G>A (n.3773-42G>A) c.3644-42G>A (n.3644-42G>A) c.2267-42G>A (n.2267-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2081553G>T | CA2631129886 | TSC2 | c.*2029-42G>T (n.*2029-42G>T) c.3527-42G>T (n.3527-42G>T) c.3608-42G>T (n.3608-42G>T) c.*4060-42G>T (n.*4060-42G>T) c.*4533-42G>T (n.*4533-42G>T) c.3611-42G>T (n.3611-42G>T) c.3479-42G>T (n.3479-42G>T) c.3512-42G>T (n.3512-42G>T) c.2265-42G>T c.3482-42G>T (n.3482-42G>T) n.1217G>T n.79G>T c.3601-42G>T n.757-42G>T n.1764-42G>T n.2495-42G>T n.226-42G>T n.903-42G>T n.91-42G>T c.3335-42G>T (n.3335-42G>T) c.*2778-42G>T (n.*2778-42G>T) c.3371-42G>T (n.3371-42G>T) n.1438-42G>T c.3500-42G>T (n.3500-42G>T) c.2879-42G>T (n.2879-42G>T) c.3773-42G>T (n.3773-42G>T) c.3644-42G>T (n.3644-42G>T) c.2267-42G>T (n.2267-42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081556G>A | CA2202037607 | TSC2 | c.*2029-39G>A (n.*2029-39G>A) c.3527-39G>A (n.3527-39G>A) c.3608-39G>A (n.3608-39G>A) c.*4060-39G>A (n.*4060-39G>A) c.*4533-39G>A (n.*4533-39G>A) c.3611-39G>A (n.3611-39G>A) c.3479-39G>A (n.3479-39G>A) c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) c.2265-39G>A c.3482-39G>A (n.3482-39G>A) n.1220G>A n.82G>A c.3601-39G>A n.757-39G>A n.1764-39G>A n.2495-39G>A n.226-39G>A n.903-39G>A n.91-39G>A c.3335-39G>A (n.3335-39G>A) c.*2778-39G>A (n.*2778-39G>A) c.3371-39G>A (n.3371-39G>A) n.1438-39G>A c.3500-39G>A (n.3500-39G>A) c.2879-39G>A (n.2879-39G>A) c.3773-39G>A (n.3773-39G>A) c.3644-39G>A (n.3644-39G>A) c.2267-39G>A (n.2267-39G>A) | dbSNP |
16 | g.2081556G= | CA2202037610 | TSC2 | c.*2029-39G= (n.*2029-39G=) c.3527-39G= (n.3527-39G=) c.3608-39G= (n.3608-39G=) c.*4060-39G= (n.*4060-39G=) c.*4533-39G= (n.*4533-39G=) c.3611-39G= (n.3611-39G=) c.3479-39G= (n.3479-39G=) c.3512-39G= (n.3512-39G=) c.2265-39G= c.3482-39G= (n.3482-39G=) n.1220G= n.82G= c.3601-39G= n.757-39G= n.1764-39G= n.2495-39G= n.226-39G= n.903-39G= n.91-39G= c.3335-39G= (n.3335-39G=) c.*2778-39G= (n.*2778-39G=) c.3371-39G= (n.3371-39G=) n.1438-39G= c.3500-39G= (n.3500-39G=) c.2879-39G= (n.2879-39G=) c.3773-39G= (n.3773-39G=) c.3644-39G= (n.3644-39G=) c.2267-39G= (n.2267-39G=) | |
16 | g.2081557G>A | CA2631129890 | TSC2 | c.*2029-38G>A (n.*2029-38G>A) c.3527-38G>A (n.3527-38G>A) c.3608-38G>A (n.3608-38G>A) c.*4060-38G>A (n.*4060-38G>A) c.*4533-38G>A (n.*4533-38G>A) c.3611-38G>A (n.3611-38G>A) c.3479-38G>A (n.3479-38G>A) c.3512-38G>A (n.3512-38G>A) c.2265-38G>A c.3482-38G>A (n.3482-38G>A) n.1221G>A n.83G>A c.3601-38G>A n.757-38G>A n.1764-38G>A n.2495-38G>A n.226-38G>A n.903-38G>A n.91-38G>A c.3335-38G>A (n.3335-38G>A) c.*2778-38G>A (n.*2778-38G>A) c.3371-38G>A (n.3371-38G>A) n.1438-38G>A c.3500-38G>A (n.3500-38G>A) c.2879-38G>A (n.2879-38G>A) c.3773-38G>A (n.3773-38G>A) c.3644-38G>A (n.3644-38G>A) c.2267-38G>A (n.2267-38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081557G>T | CA2631129891 | TSC2 | c.*2029-38G>T (n.*2029-38G>T) c.3527-38G>T (n.3527-38G>T) c.3608-38G>T (n.3608-38G>T) c.*4060-38G>T (n.*4060-38G>T) c.*4533-38G>T (n.*4533-38G>T) c.3611-38G>T (n.3611-38G>T) c.3479-38G>T (n.3479-38G>T) c.3512-38G>T (n.3512-38G>T) c.2265-38G>T c.3482-38G>T (n.3482-38G>T) n.1221G>T n.83G>T c.3601-38G>T n.757-38G>T n.1764-38G>T n.2495-38G>T n.226-38G>T n.903-38G>T n.91-38G>T c.3335-38G>T (n.3335-38G>T) c.*2778-38G>T (n.*2778-38G>T) c.3371-38G>T (n.3371-38G>T) n.1438-38G>T c.3500-38G>T (n.3500-38G>T) c.2879-38G>T (n.2879-38G>T) c.3773-38G>T (n.3773-38G>T) c.3644-38G>T (n.3644-38G>T) c.2267-38G>T (n.2267-38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081558T>C | CA2731825013 | TSC2 | c.*2029-37T>C (n.*2029-37T>C) c.3527-37T>C (n.3527-37T>C) c.3608-37T>C (n.3608-37T>C) c.*4060-37T>C (n.*4060-37T>C) c.*4533-37T>C (n.*4533-37T>C) c.3611-37T>C (n.3611-37T>C) c.3479-37T>C (n.3479-37T>C) c.3512-37T>C (n.3512-37T>C) c.2265-37T>C c.3482-37T>C (n.3482-37T>C) n.1222T>C n.84T>C c.3601-37T>C n.757-37T>C n.1764-37T>C n.2495-37T>C n.226-37T>C n.903-37T>C n.91-37T>C c.3335-37T>C (n.3335-37T>C) c.*2778-37T>C (n.*2778-37T>C) c.3371-37T>C (n.3371-37T>C) n.1438-37T>C c.3500-37T>C (n.3500-37T>C) c.2879-37T>C (n.2879-37T>C) c.3773-37T>C (n.3773-37T>C) c.3644-37T>C (n.3644-37T>C) c.2267-37T>C (n.2267-37T>C) | dbSNP |
16 | g.2081558T>G | CA2731825071 | TSC2 | c.*2029-37T>G (n.*2029-37T>G) c.3527-37T>G (n.3527-37T>G) c.3608-37T>G (n.3608-37T>G) c.*4060-37T>G (n.*4060-37T>G) c.*4533-37T>G (n.*4533-37T>G) c.3611-37T>G (n.3611-37T>G) c.3479-37T>G (n.3479-37T>G) c.3512-37T>G (n.3512-37T>G) c.2265-37T>G c.3482-37T>G (n.3482-37T>G) n.1222T>G n.84T>G c.3601-37T>G n.757-37T>G n.1764-37T>G n.2495-37T>G n.226-37T>G n.903-37T>G n.91-37T>G c.3335-37T>G (n.3335-37T>G) c.*2778-37T>G (n.*2778-37T>G) c.3371-37T>G (n.3371-37T>G) n.1438-37T>G c.3500-37T>G (n.3500-37T>G) c.2879-37T>G (n.2879-37T>G) c.3773-37T>G (n.3773-37T>G) c.3644-37T>G (n.3644-37T>G) c.2267-37T>G (n.2267-37T>G) | dbSNP |
16 | g.2081559A= | CA2202037612 | TSC2 | c.*2029-36A= (n.*2029-36A=) c.3527-36A= (n.3527-36A=) c.3608-36A= (n.3608-36A=) c.*4060-36A= (n.*4060-36A=) c.*4533-36A= (n.*4533-36A=) c.3611-36A= (n.3611-36A=) c.3479-36A= (n.3479-36A=) c.3512-36A= (n.3512-36A=) c.2265-36A= c.3482-36A= (n.3482-36A=) n.1223A= n.85A= c.3601-36A= n.757-36A= n.1764-36A= n.2495-36A= n.226-36A= n.903-36A= n.91-36A= c.3335-36A= (n.3335-36A=) c.*2778-36A= (n.*2778-36A=) c.3371-36A= (n.3371-36A=) n.1438-36A= c.3500-36A= (n.3500-36A=) c.2879-36A= (n.2879-36A=) c.3773-36A= (n.3773-36A=) c.3644-36A= (n.3644-36A=) c.2267-36A= (n.2267-36A=) | |
16 | g.2081559A>C | CA047806 | TSC2 | c.*2029-36A>C (n.*2029-36A>C) c.3527-36A>C (n.3527-36A>C) c.3608-36A>C (n.3608-36A>C) c.*4060-36A>C (n.*4060-36A>C) c.*4533-36A>C (n.*4533-36A>C) c.3611-36A>C (n.3611-36A>C) c.3479-36A>C (n.3479-36A>C) c.3512-36A>C (n.3512-36A>C) c.2265-36A>C c.3482-36A>C (n.3482-36A>C) n.1223A>C n.85A>C c.3601-36A>C n.757-36A>C n.1764-36A>C n.2495-36A>C n.226-36A>C n.903-36A>C n.91-36A>C c.3335-36A>C (n.3335-36A>C) c.*2778-36A>C (n.*2778-36A>C) c.3371-36A>C (n.3371-36A>C) n.1438-36A>C c.3500-36A>C (n.3500-36A>C) c.2879-36A>C (n.2879-36A>C) c.3773-36A>C (n.3773-36A>C) c.3644-36A>C (n.3644-36A>C) c.2267-36A>C (n.2267-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081559A>G | CA047812 | TSC2 | c.*2029-36A>G (n.*2029-36A>G) c.3527-36A>G (n.3527-36A>G) c.3608-36A>G (n.3608-36A>G) c.*4060-36A>G (n.*4060-36A>G) c.*4533-36A>G (n.*4533-36A>G) c.3611-36A>G (n.3611-36A>G) c.3479-36A>G (n.3479-36A>G) c.3512-36A>G (n.3512-36A>G) c.2265-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.1223A>G n.85A>G c.3601-36A>G n.757-36A>G n.1764-36A>G n.2495-36A>G n.226-36A>G n.903-36A>G n.91-36A>G c.3335-36A>G (n.3335-36A>G) c.*2778-36A>G (n.*2778-36A>G) c.3371-36A>G (n.3371-36A>G) n.1438-36A>G c.3500-36A>G (n.3500-36A>G) c.2879-36A>G (n.2879-36A>G) c.3773-36A>G (n.3773-36A>G) c.3644-36A>G (n.3644-36A>G) c.2267-36A>G (n.2267-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081560C= | CA2202037615 | TSC2 | c.*2029-35C= (n.*2029-35C=) c.3527-35C= (n.3527-35C=) c.3608-35C= (n.3608-35C=) c.*4060-35C= (n.*4060-35C=) c.*4533-35C= (n.*4533-35C=) c.3611-35C= (n.3611-35C=) c.3479-35C= (n.3479-35C=) c.3512-35C= (n.3512-35C=) c.2265-35C= c.3482-35C= (n.3482-35C=) n.1224C= n.86C= c.3601-35C= n.757-35C= n.1764-35C= n.2495-35C= n.226-35C= n.903-35C= n.91-35C= c.3335-35C= (n.3335-35C=) c.*2778-35C= (n.*2778-35C=) c.3371-35C= (n.3371-35C=) n.1438-35C= c.3500-35C= (n.3500-35C=) c.2879-35C= (n.2879-35C=) c.3773-35C= (n.3773-35C=) c.3644-35C= (n.3644-35C=) c.2267-35C= (n.2267-35C=) | |
16 | g.2081560C>G | CA620704930 | TSC2 | c.*2029-35C>G (n.*2029-35C>G) c.3527-35C>G (n.3527-35C>G) c.3608-35C>G (n.3608-35C>G) c.*4060-35C>G (n.*4060-35C>G) c.*4533-35C>G (n.*4533-35C>G) c.3611-35C>G (n.3611-35C>G) c.3479-35C>G (n.3479-35C>G) c.3512-35C>G (n.3512-35C>G) c.2265-35C>G c.3482-35C>G (n.3482-35C>G) n.1224C>G n.86C>G c.3601-35C>G n.757-35C>G n.1764-35C>G n.2495-35C>G n.226-35C>G n.903-35C>G n.91-35C>G c.3335-35C>G (n.3335-35C>G) c.*2778-35C>G (n.*2778-35C>G) c.3371-35C>G (n.3371-35C>G) n.1438-35C>G c.3500-35C>G (n.3500-35C>G) c.2879-35C>G (n.2879-35C>G) c.3773-35C>G (n.3773-35C>G) c.3644-35C>G (n.3644-35C>G) c.2267-35C>G (n.2267-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081560C>T | CA718913933 | TSC2 | c.*2029-35C>T (n.*2029-35C>T) c.3527-35C>T (n.3527-35C>T) c.3608-35C>T (n.3608-35C>T) c.*4060-35C>T (n.*4060-35C>T) c.*4533-35C>T (n.*4533-35C>T) c.3611-35C>T (n.3611-35C>T) c.3479-35C>T (n.3479-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.2265-35C>T c.3482-35C>T (n.3482-35C>T) n.1224C>T n.86C>T c.3601-35C>T n.757-35C>T n.1764-35C>T n.2495-35C>T n.226-35C>T n.903-35C>T n.91-35C>T c.3335-35C>T (n.3335-35C>T) c.*2778-35C>T (n.*2778-35C>T) c.3371-35C>T (n.3371-35C>T) n.1438-35C>T c.3500-35C>T (n.3500-35C>T) c.2879-35C>T (n.2879-35C>T) c.3773-35C>T (n.3773-35C>T) c.3644-35C>T (n.3644-35C>T) c.2267-35C>T (n.2267-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081561T>C | CA620704931 | TSC2 | c.*2029-34T>C (n.*2029-34T>C) c.3527-34T>C (n.3527-34T>C) c.3608-34T>C (n.3608-34T>C) c.*4060-34T>C (n.*4060-34T>C) c.*4533-34T>C (n.*4533-34T>C) c.3611-34T>C (n.3611-34T>C) c.3479-34T>C (n.3479-34T>C) c.3512-34T>C (n.3512-34T>C) c.2265-34T>C c.3482-34T>C (n.3482-34T>C) n.1225T>C n.87T>C c.3601-34T>C n.757-34T>C n.1764-34T>C n.2495-34T>C n.226-34T>C n.903-34T>C n.91-34T>C c.3335-34T>C (n.3335-34T>C) c.*2778-34T>C (n.*2778-34T>C) c.3371-34T>C (n.3371-34T>C) n.1438-34T>C c.3500-34T>C (n.3500-34T>C) c.2879-34T>C (n.2879-34T>C) c.3773-34T>C (n.3773-34T>C) c.3644-34T>C (n.3644-34T>C) c.2267-34T>C (n.2267-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081561T= | CA2202037618 | TSC2 | c.*2029-34T= (n.*2029-34T=) c.3527-34T= (n.3527-34T=) c.3608-34T= (n.3608-34T=) c.*4060-34T= (n.*4060-34T=) c.*4533-34T= (n.*4533-34T=) c.3611-34T= (n.3611-34T=) c.3479-34T= (n.3479-34T=) c.3512-34T= (n.3512-34T=) c.2265-34T= c.3482-34T= (n.3482-34T=) n.1225T= n.87T= c.3601-34T= n.757-34T= n.1764-34T= n.2495-34T= n.226-34T= n.903-34T= n.91-34T= c.3335-34T= (n.3335-34T=) c.*2778-34T= (n.*2778-34T=) c.3371-34T= (n.3371-34T=) n.1438-34T= c.3500-34T= (n.3500-34T=) c.2879-34T= (n.2879-34T=) c.3773-34T= (n.3773-34T=) c.3644-34T= (n.3644-34T=) c.2267-34T= (n.2267-34T=) | |
16 | g.2081561dup | CA2631129907 | TSC2 | c.*2029-34dup (n.*2029-34dup) c.3527-34dup (n.3527-34dup) c.3608-34dup (n.3608-34dup) c.*4060-34dup (n.*4060-34dup) c.*4533-34dup (n.*4533-34dup) c.3611-34dup (n.3611-34dup) c.3479-34dup (n.3479-34dup) c.3512-34dup (n.3512-34dup) c.2265-34dup c.3482-34dup (n.3482-34dup) n.1225dup n.87dup c.3601-34dup n.757-34dup n.1764-34dup n.2495-34dup n.226-34dup n.903-34dup n.91-34dup c.3335-34dup (n.3335-34dup) c.*2778-34dup (n.*2778-34dup) c.3371-34dup (n.3371-34dup) n.1438-34dup c.3500-34dup (n.3500-34dup) c.2879-34dup (n.2879-34dup) c.3773-34dup (n.3773-34dup) c.3644-34dup (n.3644-34dup) c.2267-34dup (n.2267-34dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2081562G>A | CA2631129915 | TSC2 | c.*2029-33G>A (n.*2029-33G>A) c.3527-33G>A (n.3527-33G>A) c.3608-33G>A (n.3608-33G>A) c.*4060-33G>A (n.*4060-33G>A) c.*4533-33G>A (n.*4533-33G>A) c.3611-33G>A (n.3611-33G>A) c.3479-33G>A (n.3479-33G>A) c.3512-33G>A (n.3512-33G>A) c.2265-33G>A c.3482-33G>A (n.3482-33G>A) n.1226G>A n.88G>A c.3601-33G>A n.757-33G>A n.1764-33G>A n.2495-33G>A n.226-33G>A n.903-33G>A n.91-33G>A c.3335-33G>A (n.3335-33G>A) c.*2778-33G>A (n.*2778-33G>A) c.3371-33G>A (n.3371-33G>A) n.1438-33G>A c.3500-33G>A (n.3500-33G>A) c.2879-33G>A (n.2879-33G>A) c.3773-33G>A (n.3773-33G>A) c.3644-33G>A (n.3644-33G>A) c.2267-33G>A (n.2267-33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081563G>A | CA2631129936 | TSC2 | c.*2029-32G>A (n.*2029-32G>A) c.3527-32G>A (n.3527-32G>A) c.3608-32G>A (n.3608-32G>A) c.*4060-32G>A (n.*4060-32G>A) c.*4533-32G>A (n.*4533-32G>A) c.3611-32G>A (n.3611-32G>A) c.3479-32G>A (n.3479-32G>A) c.3512-32G>A (n.3512-32G>A) c.2265-32G>A c.3482-32G>A (n.3482-32G>A) n.1227G>A n.89G>A c.3601-32G>A n.757-32G>A n.1764-32G>A n.2495-32G>A n.226-32G>A n.903-32G>A n.91-32G>A c.3335-32G>A (n.3335-32G>A) c.*2778-32G>A (n.*2778-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) n.1438-32G>A c.3500-32G>A (n.3500-32G>A) c.2879-32G>A (n.2879-32G>A) c.3773-32G>A (n.3773-32G>A) c.3644-32G>A (n.3644-32G>A) c.2267-32G>A (n.2267-32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081563G>C | CA047797 | TSC2 | c.*2029-32G>C (n.*2029-32G>C) c.3527-32G>C (n.3527-32G>C) c.3608-32G>C (n.3608-32G>C) c.*4060-32G>C (n.*4060-32G>C) c.*4533-32G>C (n.*4533-32G>C) c.3611-32G>C (n.3611-32G>C) c.3479-32G>C (n.3479-32G>C) c.3512-32G>C (n.3512-32G>C) c.2265-32G>C c.3482-32G>C (n.3482-32G>C) n.1227G>C n.89G>C c.3601-32G>C n.757-32G>C n.1764-32G>C n.2495-32G>C n.226-32G>C n.903-32G>C n.91-32G>C c.3335-32G>C (n.3335-32G>C) c.*2778-32G>C (n.*2778-32G>C) c.3371-32G>C (n.3371-32G>C) n.1438-32G>C c.3500-32G>C (n.3500-32G>C) c.2879-32G>C (n.2879-32G>C) c.3773-32G>C (n.3773-32G>C) c.3644-32G>C (n.3644-32G>C) c.2267-32G>C (n.2267-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2081563G= | CA2202037619 | TSC2 | c.*2029-32G= (n.*2029-32G=) c.3527-32G= (n.3527-32G=) c.3608-32G= (n.3608-32G=) c.*4060-32G= (n.*4060-32G=) c.*4533-32G= (n.*4533-32G=) c.3611-32G= (n.3611-32G=) c.3479-32G= (n.3479-32G=) c.3512-32G= (n.3512-32G=) c.2265-32G= c.3482-32G= (n.3482-32G=) n.1227G= n.89G= c.3601-32G= n.757-32G= n.1764-32G= n.2495-32G= n.226-32G= n.903-32G= n.91-32G= c.3335-32G= (n.3335-32G=) c.*2778-32G= (n.*2778-32G=) c.3371-32G= (n.3371-32G=) n.1438-32G= c.3500-32G= (n.3500-32G=) c.2879-32G= (n.2879-32G=) c.3773-32G= (n.3773-32G=) c.3644-32G= (n.3644-32G=) c.2267-32G= (n.2267-32G=) | |
16 | g.2081563G>T | CA2631129917 | TSC2 | c.*2029-32G>T (n.*2029-32G>T) c.3527-32G>T (n.3527-32G>T) c.3608-32G>T (n.3608-32G>T) c.*4060-32G>T (n.*4060-32G>T) c.*4533-32G>T (n.*4533-32G>T) c.3611-32G>T (n.3611-32G>T) c.3479-32G>T (n.3479-32G>T) c.3512-32G>T (n.3512-32G>T) c.2265-32G>T c.3482-32G>T (n.3482-32G>T) n.1227G>T n.89G>T c.3601-32G>T n.757-32G>T n.1764-32G>T n.2495-32G>T n.226-32G>T n.903-32G>T n.91-32G>T c.3335-32G>T (n.3335-32G>T) c.*2778-32G>T (n.*2778-32G>T) c.3371-32G>T (n.3371-32G>T) n.1438-32G>T c.3500-32G>T (n.3500-32G>T) c.2879-32G>T (n.2879-32G>T) c.3773-32G>T (n.3773-32G>T) c.3644-32G>T (n.3644-32G>T) c.2267-32G>T (n.2267-32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081564C= | CA2202037621 | TSC2 | c.*2029-31C= (n.*2029-31C=) c.3527-31C= (n.3527-31C=) c.3608-31C= (n.3608-31C=) c.*4060-31C= (n.*4060-31C=) c.*4533-31C= (n.*4533-31C=) c.3611-31C= (n.3611-31C=) c.3479-31C= (n.3479-31C=) c.3512-31C= (n.3512-31C=) c.2265-31C= c.3482-31C= (n.3482-31C=) n.1228C= n.90C= c.3601-31C= n.757-31C= n.1764-31C= n.2495-31C= n.226-31C= n.903-31C= n.91-31C= c.3335-31C= (n.3335-31C=) c.*2778-31C= (n.*2778-31C=) c.3371-31C= (n.3371-31C=) n.1438-31C= c.3500-31C= (n.3500-31C=) c.2879-31C= (n.2879-31C=) c.3773-31C= (n.3773-31C=) c.3644-31C= (n.3644-31C=) c.2267-31C= (n.2267-31C=) | |
16 | g.2081564C>T | CA620704932 | TSC2 | c.*2029-31C>T (n.*2029-31C>T) c.3527-31C>T (n.3527-31C>T) c.3608-31C>T (n.3608-31C>T) c.*4060-31C>T (n.*4060-31C>T) c.*4533-31C>T (n.*4533-31C>T) c.3611-31C>T (n.3611-31C>T) c.3479-31C>T (n.3479-31C>T) c.3512-31C>T (n.3512-31C>T) c.2265-31C>T c.3482-31C>T (n.3482-31C>T) n.1228C>T n.90C>T c.3601-31C>T n.757-31C>T n.1764-31C>T n.2495-31C>T n.226-31C>T n.903-31C>T n.91-31C>T c.3335-31C>T (n.3335-31C>T) c.*2778-31C>T (n.*2778-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) n.1438-31C>T c.3500-31C>T (n.3500-31C>T) c.2879-31C>T (n.2879-31C>T) c.3773-31C>T (n.3773-31C>T) c.3644-31C>T (n.3644-31C>T) c.2267-31C>T (n.2267-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081565C= | CA2202037625 | TSC2 | c.*2029-30C= (n.*2029-30C=) c.3527-30C= (n.3527-30C=) c.3608-30C= (n.3608-30C=) c.*4060-30C= (n.*4060-30C=) c.*4533-30C= (n.*4533-30C=) c.3611-30C= (n.3611-30C=) c.3479-30C= (n.3479-30C=) c.3512-30C= (n.3512-30C=) c.2265-30C= c.3482-30C= (n.3482-30C=) n.1229C= n.91C= c.3601-30C= n.757-30C= n.1764-30C= n.2495-30C= n.226-30C= n.903-30C= n.91-30C= c.3335-30C= (n.3335-30C=) c.*2778-30C= (n.*2778-30C=) c.3371-30C= (n.3371-30C=) n.1438-30C= c.3500-30C= (n.3500-30C=) c.2879-30C= (n.2879-30C=) c.3773-30C= (n.3773-30C=) c.3644-30C= (n.3644-30C=) c.2267-30C= (n.2267-30C=) | |
16 | g.2081565C>G | CA276749866 | TSC2 | c.*2029-30C>G (n.*2029-30C>G) c.3527-30C>G (n.3527-30C>G) c.3608-30C>G (n.3608-30C>G) c.*4060-30C>G (n.*4060-30C>G) c.*4533-30C>G (n.*4533-30C>G) c.3611-30C>G (n.3611-30C>G) c.3479-30C>G (n.3479-30C>G) c.3512-30C>G (n.3512-30C>G) c.2265-30C>G c.3482-30C>G (n.3482-30C>G) n.1229C>G n.91C>G c.3601-30C>G n.757-30C>G n.1764-30C>G n.2495-30C>G n.226-30C>G n.903-30C>G n.91-30C>G c.3335-30C>G (n.3335-30C>G) c.*2778-30C>G (n.*2778-30C>G) c.3371-30C>G (n.3371-30C>G) n.1438-30C>G c.3500-30C>G (n.3500-30C>G) c.2879-30C>G (n.2879-30C>G) c.3773-30C>G (n.3773-30C>G) c.3644-30C>G (n.3644-30C>G) c.2267-30C>G (n.2267-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081565C>T | CA2202037623 | TSC2 | c.*2029-30C>T (n.*2029-30C>T) c.3527-30C>T (n.3527-30C>T) c.3608-30C>T (n.3608-30C>T) c.*4060-30C>T (n.*4060-30C>T) c.*4533-30C>T (n.*4533-30C>T) c.3611-30C>T (n.3611-30C>T) c.3479-30C>T (n.3479-30C>T) c.3512-30C>T (n.3512-30C>T) c.2265-30C>T c.3482-30C>T (n.3482-30C>T) n.1229C>T n.91C>T c.3601-30C>T n.757-30C>T n.1764-30C>T n.2495-30C>T n.226-30C>T n.903-30C>T n.91-30C>T c.3335-30C>T (n.3335-30C>T) c.*2778-30C>T (n.*2778-30C>T) c.3371-30C>T (n.3371-30C>T) n.1438-30C>T c.3500-30C>T (n.3500-30C>T) c.2879-30C>T (n.2879-30C>T) c.3773-30C>T (n.3773-30C>T) c.3644-30C>T (n.3644-30C>T) c.2267-30C>T (n.2267-30C>T) | dbSNP |
16 | g.2081566T>A | CA2731825194 | TSC2 | c.*2029-29T>A (n.*2029-29T>A) c.3527-29T>A (n.3527-29T>A) c.3608-29T>A (n.3608-29T>A) c.*4060-29T>A (n.*4060-29T>A) c.*4533-29T>A (n.*4533-29T>A) c.3611-29T>A (n.3611-29T>A) c.3479-29T>A (n.3479-29T>A) c.3512-29T>A (n.3512-29T>A) c.2265-29T>A c.3482-29T>A (n.3482-29T>A) n.1230T>A n.92T>A c.3601-29T>A n.757-29T>A n.1764-29T>A n.2495-29T>A n.226-29T>A n.903-29T>A n.91-29T>A c.3335-29T>A (n.3335-29T>A) c.*2778-29T>A (n.*2778-29T>A) c.3371-29T>A (n.3371-29T>A) n.1438-29T>A c.3500-29T>A (n.3500-29T>A) c.2879-29T>A (n.2879-29T>A) c.3773-29T>A (n.3773-29T>A) c.3644-29T>A (n.3644-29T>A) c.2267-29T>A (n.2267-29T>A) | dbSNP |
16 | g.2081566T>C | CA2631129943 | TSC2 | c.*2029-29T>C (n.*2029-29T>C) c.3527-29T>C (n.3527-29T>C) c.3608-29T>C (n.3608-29T>C) c.*4060-29T>C (n.*4060-29T>C) c.*4533-29T>C (n.*4533-29T>C) c.3611-29T>C (n.3611-29T>C) c.3479-29T>C (n.3479-29T>C) c.3512-29T>C (n.3512-29T>C) c.2265-29T>C c.3482-29T>C (n.3482-29T>C) n.1230T>C n.92T>C c.3601-29T>C n.757-29T>C n.1764-29T>C n.2495-29T>C n.226-29T>C n.903-29T>C n.91-29T>C c.3335-29T>C (n.3335-29T>C) c.*2778-29T>C (n.*2778-29T>C) c.3371-29T>C (n.3371-29T>C) n.1438-29T>C c.3500-29T>C (n.3500-29T>C) c.2879-29T>C (n.2879-29T>C) c.3773-29T>C (n.3773-29T>C) c.3644-29T>C (n.3644-29T>C) c.2267-29T>C (n.2267-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081567C>A | CA019372 | TSC2 | c.*2029-28C>A (n.*2029-28C>A) c.3527-28C>A (n.3527-28C>A) c.3608-28C>A (n.3608-28C>A) c.*4060-28C>A (n.*4060-28C>A) c.*4533-28C>A (n.*4533-28C>A) c.3611-28C>A (n.3611-28C>A) c.3479-28C>A (n.3479-28C>A) c.3512-28C>A (n.3512-28C>A) c.2265-28C>A c.3482-28C>A (n.3482-28C>A) n.1231C>A n.93C>A c.3601-28C>A n.757-28C>A n.1764-28C>A n.2495-28C>A n.226-28C>A n.903-28C>A n.91-28C>A c.3335-28C>A (n.3335-28C>A) c.*2778-28C>A (n.*2778-28C>A) c.3371-28C>A (n.3371-28C>A) n.1438-28C>A c.3500-28C>A (n.3500-28C>A) c.2879-28C>A (n.2879-28C>A) c.3773-28C>A (n.3773-28C>A) c.3644-28C>A (n.3644-28C>A) c.2267-28C>A (n.2267-28C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081567C= | CA2202037630 | TSC2 | c.*2029-28C= (n.*2029-28C=) c.3527-28C= (n.3527-28C=) c.3608-28C= (n.3608-28C=) c.*4060-28C= (n.*4060-28C=) c.*4533-28C= (n.*4533-28C=) c.3611-28C= (n.3611-28C=) c.3479-28C= (n.3479-28C=) c.3512-28C= (n.3512-28C=) c.2265-28C= c.3482-28C= (n.3482-28C=) n.1231C= n.93C= c.3601-28C= n.757-28C= n.1764-28C= n.2495-28C= n.226-28C= n.903-28C= n.91-28C= c.3335-28C= (n.3335-28C=) c.*2778-28C= (n.*2778-28C=) c.3371-28C= (n.3371-28C=) n.1438-28C= c.3500-28C= (n.3500-28C=) c.2879-28C= (n.2879-28C=) c.3773-28C= (n.3773-28C=) c.3644-28C= (n.3644-28C=) c.2267-28C= (n.2267-28C=) | |
16 | g.2081567C>G | CA2731567119 | TSC2 | c.*2029-28C>G (n.*2029-28C>G) c.3527-28C>G (n.3527-28C>G) c.3608-28C>G (n.3608-28C>G) c.*4060-28C>G (n.*4060-28C>G) c.*4533-28C>G (n.*4533-28C>G) c.3611-28C>G (n.3611-28C>G) c.3479-28C>G (n.3479-28C>G) c.3512-28C>G (n.3512-28C>G) c.2265-28C>G c.3482-28C>G (n.3482-28C>G) n.1231C>G n.93C>G c.3601-28C>G n.757-28C>G n.1764-28C>G n.2495-28C>G n.226-28C>G n.903-28C>G n.91-28C>G c.3335-28C>G (n.3335-28C>G) c.*2778-28C>G (n.*2778-28C>G) c.3371-28C>G (n.3371-28C>G) n.1438-28C>G c.3500-28C>G (n.3500-28C>G) c.2879-28C>G (n.2879-28C>G) c.3773-28C>G (n.3773-28C>G) c.3644-28C>G (n.3644-28C>G) c.2267-28C>G (n.2267-28C>G) | dbSNP |
16 | g.2081567C>T | CA047788 | TSC2 | c.*2029-28C>T (n.*2029-28C>T) c.3527-28C>T (n.3527-28C>T) c.3608-28C>T (n.3608-28C>T) c.*4060-28C>T (n.*4060-28C>T) c.*4533-28C>T (n.*4533-28C>T) c.3611-28C>T (n.3611-28C>T) c.3479-28C>T (n.3479-28C>T) c.3512-28C>T (n.3512-28C>T) c.2265-28C>T c.3482-28C>T (n.3482-28C>T) n.1231C>T n.93C>T c.3601-28C>T n.757-28C>T n.1764-28C>T n.2495-28C>T n.226-28C>T n.903-28C>T n.91-28C>T c.3335-28C>T (n.3335-28C>T) c.*2778-28C>T (n.*2778-28C>T) c.3371-28C>T (n.3371-28C>T) n.1438-28C>T c.3500-28C>T (n.3500-28C>T) c.2879-28C>T (n.2879-28C>T) c.3773-28C>T (n.3773-28C>T) c.3644-28C>T (n.3644-28C>T) c.2267-28C>T (n.2267-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081568A= | CA2202037635 | TSC2 | c.*2029-27A= (n.*2029-27A=) c.3527-27A= (n.3527-27A=) c.3608-27A= (n.3608-27A=) c.*4060-27A= (n.*4060-27A=) c.*4533-27A= (n.*4533-27A=) c.3611-27A= (n.3611-27A=) c.3479-27A= (n.3479-27A=) c.3512-27A= (n.3512-27A=) c.2265-27A= c.3482-27A= (n.3482-27A=) n.1232A= n.94A= c.3601-27A= n.757-27A= n.1764-27A= n.2495-27A= n.226-27A= n.903-27A= n.91-27A= c.3335-27A= (n.3335-27A=) c.*2778-27A= (n.*2778-27A=) c.3371-27A= (n.3371-27A=) n.1438-27A= c.3500-27A= (n.3500-27A=) c.2879-27A= (n.2879-27A=) c.3773-27A= (n.3773-27A=) c.3644-27A= (n.3644-27A=) c.2267-27A= (n.2267-27A=) | |
16 | g.2081568A>G | CA047778 | TSC2 | c.*2029-27A>G (n.*2029-27A>G) c.3527-27A>G (n.3527-27A>G) c.3608-27A>G (n.3608-27A>G) c.*4060-27A>G (n.*4060-27A>G) c.*4533-27A>G (n.*4533-27A>G) c.3611-27A>G (n.3611-27A>G) c.3479-27A>G (n.3479-27A>G) c.3512-27A>G (n.3512-27A>G) c.2265-27A>G c.3482-27A>G (n.3482-27A>G) n.1232A>G n.94A>G c.3601-27A>G n.757-27A>G n.1764-27A>G n.2495-27A>G n.226-27A>G n.903-27A>G n.91-27A>G c.3335-27A>G (n.3335-27A>G) c.*2778-27A>G (n.*2778-27A>G) c.3371-27A>G (n.3371-27A>G) n.1438-27A>G c.3500-27A>G (n.3500-27A>G) c.2879-27A>G (n.2879-27A>G) c.3773-27A>G (n.3773-27A>G) c.3644-27A>G (n.3644-27A>G) c.2267-27A>G (n.2267-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081569G>A | CA047772 | TSC2 | c.*2029-26G>A (n.*2029-26G>A) c.3527-26G>A (n.3527-26G>A) c.3608-26G>A (n.3608-26G>A) c.*4060-26G>A (n.*4060-26G>A) c.*4533-26G>A (n.*4533-26G>A) c.3611-26G>A (n.3611-26G>A) c.3479-26G>A (n.3479-26G>A) c.3512-26G>A (n.3512-26G>A) c.2265-26G>A c.3482-26G>A (n.3482-26G>A) n.1233G>A n.95G>A c.3601-26G>A n.757-26G>A n.1764-26G>A n.2495-26G>A n.226-26G>A n.903-26G>A n.91-26G>A c.3335-26G>A (n.3335-26G>A) c.*2778-26G>A (n.*2778-26G>A) c.3371-26G>A (n.3371-26G>A) n.1438-26G>A c.3500-26G>A (n.3500-26G>A) c.2879-26G>A (n.2879-26G>A) c.3773-26G>A (n.3773-26G>A) c.3644-26G>A (n.3644-26G>A) c.2267-26G>A (n.2267-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081569G= | CA2202037637 | TSC2 | c.*2029-26G= (n.*2029-26G=) c.3527-26G= (n.3527-26G=) c.3608-26G= (n.3608-26G=) c.*4060-26G= (n.*4060-26G=) c.*4533-26G= (n.*4533-26G=) c.3611-26G= (n.3611-26G=) c.3479-26G= (n.3479-26G=) c.3512-26G= (n.3512-26G=) c.2265-26G= c.3482-26G= (n.3482-26G=) n.1233G= n.95G= c.3601-26G= n.757-26G= n.1764-26G= n.2495-26G= n.226-26G= n.903-26G= n.91-26G= c.3335-26G= (n.3335-26G=) c.*2778-26G= (n.*2778-26G=) c.3371-26G= (n.3371-26G=) n.1438-26G= c.3500-26G= (n.3500-26G=) c.2879-26G= (n.2879-26G=) c.3773-26G= (n.3773-26G=) c.3644-26G= (n.3644-26G=) c.2267-26G= (n.2267-26G=) | |
16 | g.2081570G>C | CA2575877618 | TSC2 | c.*2029-25G>C (n.*2029-25G>C) c.3527-25G>C (n.3527-25G>C) c.3608-25G>C (n.3608-25G>C) c.*4060-25G>C (n.*4060-25G>C) c.*4533-25G>C (n.*4533-25G>C) c.3611-25G>C (n.3611-25G>C) c.3479-25G>C (n.3479-25G>C) c.3512-25G>C (n.3512-25G>C) c.2265-25G>C c.3482-25G>C (n.3482-25G>C) n.1234G>C n.96G>C c.3601-25G>C n.757-25G>C n.1764-25G>C n.2495-25G>C n.226-25G>C n.903-25G>C n.91-25G>C c.3335-25G>C (n.3335-25G>C) c.*2778-25G>C (n.*2778-25G>C) c.3371-25G>C (n.3371-25G>C) n.1438-25G>C c.3500-25G>C (n.3500-25G>C) c.2879-25G>C (n.2879-25G>C) c.3773-25G>C (n.3773-25G>C) c.3644-25G>C (n.3644-25G>C) c.2267-25G>C (n.2267-25G>C) | |
16 | g.2081571C>A | CA718913944 | TSC2 | c.*2029-24C>A (n.*2029-24C>A) c.3527-24C>A (n.3527-24C>A) c.3608-24C>A (n.3608-24C>A) c.*4060-24C>A (n.*4060-24C>A) c.*4533-24C>A (n.*4533-24C>A) c.3611-24C>A (n.3611-24C>A) c.3479-24C>A (n.3479-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.2265-24C>A c.3482-24C>A (n.3482-24C>A) n.1235C>A n.97C>A c.3601-24C>A n.757-24C>A n.1764-24C>A n.2495-24C>A n.226-24C>A n.903-24C>A n.91-24C>A c.3335-24C>A (n.3335-24C>A) c.*2778-24C>A (n.*2778-24C>A) c.3371-24C>A (n.3371-24C>A) n.1438-24C>A c.3500-24C>A (n.3500-24C>A) c.2879-24C>A (n.2879-24C>A) c.3773-24C>A (n.3773-24C>A) c.3644-24C>A (n.3644-24C>A) c.2267-24C>A (n.2267-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081571C= | CA2202037639 | TSC2 | c.*2029-24C= (n.*2029-24C=) c.3527-24C= (n.3527-24C=) c.3608-24C= (n.3608-24C=) c.*4060-24C= (n.*4060-24C=) c.*4533-24C= (n.*4533-24C=) c.3611-24C= (n.3611-24C=) c.3479-24C= (n.3479-24C=) c.3512-24C= (n.3512-24C=) c.2265-24C= c.3482-24C= (n.3482-24C=) n.1235C= n.97C= c.3601-24C= n.757-24C= n.1764-24C= n.2495-24C= n.226-24C= n.903-24C= n.91-24C= c.3335-24C= (n.3335-24C=) c.*2778-24C= (n.*2778-24C=) c.3371-24C= (n.3371-24C=) n.1438-24C= c.3500-24C= (n.3500-24C=) c.2879-24C= (n.2879-24C=) c.3773-24C= (n.3773-24C=) c.3644-24C= (n.3644-24C=) c.2267-24C= (n.2267-24C=) | |
16 | g.2081571C>T | CA276749875 | TSC2 | c.*2029-24C>T (n.*2029-24C>T) c.3527-24C>T (n.3527-24C>T) c.3608-24C>T (n.3608-24C>T) c.*4060-24C>T (n.*4060-24C>T) c.*4533-24C>T (n.*4533-24C>T) c.3611-24C>T (n.3611-24C>T) c.3479-24C>T (n.3479-24C>T) c.3512-24C>T (n.3512-24C>T) c.2265-24C>T c.3482-24C>T (n.3482-24C>T) n.1235C>T n.97C>T c.3601-24C>T n.757-24C>T n.1764-24C>T n.2495-24C>T n.226-24C>T n.903-24C>T n.91-24C>T c.3335-24C>T (n.3335-24C>T) c.*2778-24C>T (n.*2778-24C>T) c.3371-24C>T (n.3371-24C>T) n.1438-24C>T c.3500-24C>T (n.3500-24C>T) c.2879-24C>T (n.2879-24C>T) c.3773-24C>T (n.3773-24C>T) c.3644-24C>T (n.3644-24C>T) c.2267-24C>T (n.2267-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081572C= | CA2202037646 | TSC2 | c.*2029-23C= (n.*2029-23C=) c.3527-23C= (n.3527-23C=) c.3608-23C= (n.3608-23C=) c.*4060-23C= (n.*4060-23C=) c.*4533-23C= (n.*4533-23C=) c.3611-23C= (n.3611-23C=) c.3479-23C= (n.3479-23C=) c.3512-23C= (n.3512-23C=) c.2265-23C= c.3482-23C= (n.3482-23C=) n.1236C= n.98C= c.3601-23C= n.757-23C= n.1764-23C= n.2495-23C= n.226-23C= n.903-23C= n.91-23C= c.3335-23C= (n.3335-23C=) c.*2778-23C= (n.*2778-23C=) c.3371-23C= (n.3371-23C=) n.1438-23C= c.3500-23C= (n.3500-23C=) c.2879-23C= (n.2879-23C=) c.3773-23C= (n.3773-23C=) c.3644-23C= (n.3644-23C=) c.2267-23C= (n.2267-23C=) | |
16 | g.2081572C>G | CA047763 | TSC2 | c.*2029-23C>G (n.*2029-23C>G) c.3527-23C>G (n.3527-23C>G) c.3608-23C>G (n.3608-23C>G) c.*4060-23C>G (n.*4060-23C>G) c.*4533-23C>G (n.*4533-23C>G) c.3611-23C>G (n.3611-23C>G) c.3479-23C>G (n.3479-23C>G) c.3512-23C>G (n.3512-23C>G) c.2265-23C>G c.3482-23C>G (n.3482-23C>G) n.1236C>G n.98C>G c.3601-23C>G n.757-23C>G n.1764-23C>G n.2495-23C>G n.226-23C>G n.903-23C>G n.91-23C>G c.3335-23C>G (n.3335-23C>G) c.*2778-23C>G (n.*2778-23C>G) c.3371-23C>G (n.3371-23C>G) n.1438-23C>G c.3500-23C>G (n.3500-23C>G) c.2879-23C>G (n.2879-23C>G) c.3773-23C>G (n.3773-23C>G) c.3644-23C>G (n.3644-23C>G) c.2267-23C>G (n.2267-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081572C>T | CA276749876 | TSC2 | c.*2029-23C>T (n.*2029-23C>T) c.3527-23C>T (n.3527-23C>T) c.3608-23C>T (n.3608-23C>T) c.*4060-23C>T (n.*4060-23C>T) c.*4533-23C>T (n.*4533-23C>T) c.3611-23C>T (n.3611-23C>T) c.3479-23C>T (n.3479-23C>T) c.3512-23C>T (n.3512-23C>T) c.2265-23C>T c.3482-23C>T (n.3482-23C>T) n.1236C>T n.98C>T c.3601-23C>T n.757-23C>T n.1764-23C>T n.2495-23C>T n.226-23C>T n.903-23C>T n.91-23C>T c.3335-23C>T (n.3335-23C>T) c.*2778-23C>T (n.*2778-23C>T) c.3371-23C>T (n.3371-23C>T) n.1438-23C>T c.3500-23C>T (n.3500-23C>T) c.2879-23C>T (n.2879-23C>T) c.3773-23C>T (n.3773-23C>T) c.3644-23C>T (n.3644-23C>T) c.2267-23C>T (n.2267-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081574A= | CA2202037650 | TSC2 | c.*2029-21A= (n.*2029-21A=) c.3527-21A= (n.3527-21A=) c.3608-21A= (n.3608-21A=) c.*4060-21A= (n.*4060-21A=) c.*4533-21A= (n.*4533-21A=) c.3611-21A= (n.3611-21A=) c.3479-21A= (n.3479-21A=) c.3512-21A= (n.3512-21A=) c.2265-21A= c.3482-21A= (n.3482-21A=) n.1238A= n.100A= c.3601-21A= n.757-21A= n.1764-21A= n.2495-21A= n.226-21A= n.903-21A= n.91-21A= c.3335-21A= (n.3335-21A=) c.*2778-21A= (n.*2778-21A=) c.3371-21A= (n.3371-21A=) n.1438-21A= c.3500-21A= (n.3500-21A=) c.2879-21A= (n.2879-21A=) c.3773-21A= (n.3773-21A=) c.3644-21A= (n.3644-21A=) c.2267-21A= (n.2267-21A=) | |
16 | g.2081574A>G | CA620704933 | TSC2 | c.*2029-21A>G (n.*2029-21A>G) c.3527-21A>G (n.3527-21A>G) c.3608-21A>G (n.3608-21A>G) c.*4060-21A>G (n.*4060-21A>G) c.*4533-21A>G (n.*4533-21A>G) c.3611-21A>G (n.3611-21A>G) c.3479-21A>G (n.3479-21A>G) c.3512-21A>G (n.3512-21A>G) c.2265-21A>G c.3482-21A>G (n.3482-21A>G) n.1238A>G n.100A>G c.3601-21A>G n.757-21A>G n.1764-21A>G n.2495-21A>G n.226-21A>G n.903-21A>G n.91-21A>G c.3335-21A>G (n.3335-21A>G) c.*2778-21A>G (n.*2778-21A>G) c.3371-21A>G (n.3371-21A>G) n.1438-21A>G c.3500-21A>G (n.3500-21A>G) c.2879-21A>G (n.2879-21A>G) c.3773-21A>G (n.3773-21A>G) c.3644-21A>G (n.3644-21A>G) c.2267-21A>G (n.2267-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081575A= | CA2202037652 | TSC2 | c.*2029-20A= (n.*2029-20A=) c.3527-20A= (n.3527-20A=) c.3608-20A= (n.3608-20A=) c.*4060-20A= (n.*4060-20A=) c.*4533-20A= (n.*4533-20A=) c.3611-20A= (n.3611-20A=) c.3479-20A= (n.3479-20A=) c.3512-20A= (n.3512-20A=) c.2265-20A= c.3482-20A= (n.3482-20A=) n.1239A= n.101A= c.3601-20A= n.757-20A= n.1764-20A= n.2495-20A= n.226-20A= n.903-20A= n.91-20A= c.3335-20A= (n.3335-20A=) c.*2778-20A= (n.*2778-20A=) c.3371-20A= (n.3371-20A=) n.1438-20A= c.3500-20A= (n.3500-20A=) c.2879-20A= (n.2879-20A=) c.3773-20A= (n.3773-20A=) c.3644-20A= (n.3644-20A=) c.2267-20A= (n.2267-20A=) | |
16 | g.2081575A>G | CA620704934 | TSC2 | c.*2029-20A>G (n.*2029-20A>G) c.3527-20A>G (n.3527-20A>G) c.3608-20A>G (n.3608-20A>G) c.*4060-20A>G (n.*4060-20A>G) c.*4533-20A>G (n.*4533-20A>G) c.3611-20A>G (n.3611-20A>G) c.3479-20A>G (n.3479-20A>G) c.3512-20A>G (n.3512-20A>G) c.2265-20A>G c.3482-20A>G (n.3482-20A>G) n.1239A>G n.101A>G c.3601-20A>G n.757-20A>G n.1764-20A>G n.2495-20A>G n.226-20A>G n.903-20A>G n.91-20A>G c.3335-20A>G (n.3335-20A>G) c.*2778-20A>G (n.*2778-20A>G) c.3371-20A>G (n.3371-20A>G) n.1438-20A>G c.3500-20A>G (n.3500-20A>G) c.2879-20A>G (n.2879-20A>G) c.3773-20A>G (n.3773-20A>G) c.3644-20A>G (n.3644-20A>G) c.2267-20A>G (n.2267-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081576G>A | CA2631129994 | TSC2 | c.*2029-19G>A (n.*2029-19G>A) c.3527-19G>A (n.3527-19G>A) c.3608-19G>A (n.3608-19G>A) c.*4060-19G>A (n.*4060-19G>A) c.*4533-19G>A (n.*4533-19G>A) c.3611-19G>A (n.3611-19G>A) c.3479-19G>A (n.3479-19G>A) c.3512-19G>A (n.3512-19G>A) c.2265-19G>A c.3482-19G>A (n.3482-19G>A) n.1240G>A n.102G>A c.3601-19G>A n.757-19G>A n.1764-19G>A n.2495-19G>A n.226-19G>A n.903-19G>A n.91-19G>A c.3335-19G>A (n.3335-19G>A) c.*2778-19G>A (n.*2778-19G>A) c.3371-19G>A (n.3371-19G>A) n.1438-19G>A c.3500-19G>A (n.3500-19G>A) c.2879-19G>A (n.2879-19G>A) c.3773-19G>A (n.3773-19G>A) c.3644-19G>A (n.3644-19G>A) c.2267-19G>A (n.2267-19G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081576G>C | CA047757 | TSC2 | c.*2029-19G>C (n.*2029-19G>C) c.3527-19G>C (n.3527-19G>C) c.3608-19G>C (n.3608-19G>C) c.*4060-19G>C (n.*4060-19G>C) c.*4533-19G>C (n.*4533-19G>C) c.3611-19G>C (n.3611-19G>C) c.3479-19G>C (n.3479-19G>C) c.3512-19G>C (n.3512-19G>C) c.2265-19G>C c.3482-19G>C (n.3482-19G>C) n.1240G>C n.102G>C c.3601-19G>C n.757-19G>C n.1764-19G>C n.2495-19G>C n.226-19G>C n.903-19G>C n.91-19G>C c.3335-19G>C (n.3335-19G>C) c.*2778-19G>C (n.*2778-19G>C) c.3371-19G>C (n.3371-19G>C) n.1438-19G>C c.3500-19G>C (n.3500-19G>C) c.2879-19G>C (n.2879-19G>C) c.3773-19G>C (n.3773-19G>C) c.3644-19G>C (n.3644-19G>C) c.2267-19G>C (n.2267-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2081576G= | CA2202037656 | TSC2 | c.*2029-19G= (n.*2029-19G=) c.3527-19G= (n.3527-19G=) c.3608-19G= (n.3608-19G=) c.*4060-19G= (n.*4060-19G=) c.*4533-19G= (n.*4533-19G=) c.3611-19G= (n.3611-19G=) c.3479-19G= (n.3479-19G=) c.3512-19G= (n.3512-19G=) c.2265-19G= c.3482-19G= (n.3482-19G=) n.1240G= n.102G= c.3601-19G= n.757-19G= n.1764-19G= n.2495-19G= n.226-19G= n.903-19G= n.91-19G= c.3335-19G= (n.3335-19G=) c.*2778-19G= (n.*2778-19G=) c.3371-19G= (n.3371-19G=) n.1438-19G= c.3500-19G= (n.3500-19G=) c.2879-19G= (n.2879-19G=) c.3773-19G= (n.3773-19G=) c.3644-19G= (n.3644-19G=) c.2267-19G= (n.2267-19G=) | |
16 | g.2081577G>A | CA2631130028 | TSC2 | c.*2029-18G>A (n.*2029-18G>A) c.3527-18G>A (n.3527-18G>A) c.3608-18G>A (n.3608-18G>A) c.*4060-18G>A (n.*4060-18G>A) c.*4533-18G>A (n.*4533-18G>A) c.3611-18G>A (n.3611-18G>A) c.3479-18G>A (n.3479-18G>A) c.3512-18G>A (n.3512-18G>A) c.2265-18G>A c.3482-18G>A (n.3482-18G>A) n.1241G>A n.103G>A c.3601-18G>A n.757-18G>A n.1764-18G>A n.2495-18G>A n.226-18G>A n.903-18G>A n.91-18G>A c.3335-18G>A (n.3335-18G>A) c.*2778-18G>A (n.*2778-18G>A) c.3371-18G>A (n.3371-18G>A) n.1438-18G>A c.3500-18G>A (n.3500-18G>A) c.2879-18G>A (n.2879-18G>A) c.3773-18G>A (n.3773-18G>A) c.3644-18G>A (n.3644-18G>A) c.2267-18G>A (n.2267-18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2081577G= | CA2202037658 | TSC2 | c.*2029-18G= (n.*2029-18G=) c.3527-18G= (n.3527-18G=) c.3608-18G= (n.3608-18G=) c.*4060-18G= (n.*4060-18G=) c.*4533-18G= (n.*4533-18G=) c.3611-18G= (n.3611-18G=) c.3479-18G= (n.3479-18G=) c.3512-18G= (n.3512-18G=) c.2265-18G= c.3482-18G= (n.3482-18G=) n.1241G= n.103G= c.3601-18G= n.757-18G= n.1764-18G= n.2495-18G= n.226-18G= n.903-18G= n.91-18G= c.3335-18G= (n.3335-18G=) c.*2778-18G= (n.*2778-18G=) c.3371-18G= (n.3371-18G=) n.1438-18G= c.3500-18G= (n.3500-18G=) c.2879-18G= (n.2879-18G=) c.3773-18G= (n.3773-18G=) c.3644-18G= (n.3644-18G=) c.2267-18G= (n.2267-18G=) | |
16 | g.2081577G>T | CA2202037659 | TSC2 | c.*2029-18G>T (n.*2029-18G>T) c.3527-18G>T (n.3527-18G>T) c.3608-18G>T (n.3608-18G>T) c.*4060-18G>T (n.*4060-18G>T) c.*4533-18G>T (n.*4533-18G>T) c.3611-18G>T (n.3611-18G>T) c.3479-18G>T (n.3479-18G>T) c.3512-18G>T (n.3512-18G>T) c.2265-18G>T c.3482-18G>T (n.3482-18G>T) n.1241G>T n.103G>T c.3601-18G>T n.757-18G>T n.1764-18G>T n.2495-18G>T n.226-18G>T n.903-18G>T n.91-18G>T c.3335-18G>T (n.3335-18G>T) c.*2778-18G>T (n.*2778-18G>T) c.3371-18G>T (n.3371-18G>T) n.1438-18G>T c.3500-18G>T (n.3500-18G>T) c.2879-18G>T (n.2879-18G>T) c.3773-18G>T (n.3773-18G>T) c.3644-18G>T (n.3644-18G>T) c.2267-18G>T (n.2267-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081578T>C | CA2202037673 | TSC2 | c.*2029-17T>C (n.*2029-17T>C) c.3527-17T>C (n.3527-17T>C) c.3608-17T>C (n.3608-17T>C) c.*4060-17T>C (n.*4060-17T>C) c.*4533-17T>C (n.*4533-17T>C) c.3611-17T>C (n.3611-17T>C) c.3479-17T>C (n.3479-17T>C) c.3512-17T>C (n.3512-17T>C) c.2265-17T>C c.3482-17T>C (n.3482-17T>C) n.1242T>C n.104T>C c.3601-17T>C n.757-17T>C n.1764-17T>C n.2495-17T>C n.226-17T>C n.903-17T>C n.91-17T>C c.3335-17T>C (n.3335-17T>C) c.*2778-17T>C (n.*2778-17T>C) c.3371-17T>C (n.3371-17T>C) n.1438-17T>C c.3500-17T>C (n.3500-17T>C) c.2879-17T>C (n.2879-17T>C) c.3773-17T>C (n.3773-17T>C) c.3644-17T>C (n.3644-17T>C) c.2267-17T>C (n.2267-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081578T>G | CA2731662106 | TSC2 | c.*2029-17T>G (n.*2029-17T>G) c.3527-17T>G (n.3527-17T>G) c.3608-17T>G (n.3608-17T>G) c.*4060-17T>G (n.*4060-17T>G) c.*4533-17T>G (n.*4533-17T>G) c.3611-17T>G (n.3611-17T>G) c.3479-17T>G (n.3479-17T>G) c.3512-17T>G (n.3512-17T>G) c.2265-17T>G c.3482-17T>G (n.3482-17T>G) n.1242T>G n.104T>G c.3601-17T>G n.757-17T>G n.1764-17T>G n.2495-17T>G n.226-17T>G n.903-17T>G n.91-17T>G c.3335-17T>G (n.3335-17T>G) c.*2778-17T>G (n.*2778-17T>G) c.3371-17T>G (n.3371-17T>G) n.1438-17T>G c.3500-17T>G (n.3500-17T>G) c.2879-17T>G (n.2879-17T>G) c.3773-17T>G (n.3773-17T>G) c.3644-17T>G (n.3644-17T>G) c.2267-17T>G (n.2267-17T>G) | dbSNP |
16 | g.2081578T= | CA2202037665 | TSC2 | c.*2029-17T= (n.*2029-17T=) c.3527-17T= (n.3527-17T=) c.3608-17T= (n.3608-17T=) c.*4060-17T= (n.*4060-17T=) c.*4533-17T= (n.*4533-17T=) c.3611-17T= (n.3611-17T=) c.3479-17T= (n.3479-17T=) c.3512-17T= (n.3512-17T=) c.2265-17T= c.3482-17T= (n.3482-17T=) n.1242T= n.104T= c.3601-17T= n.757-17T= n.1764-17T= n.2495-17T= n.226-17T= n.903-17T= n.91-17T= c.3335-17T= (n.3335-17T=) c.*2778-17T= (n.*2778-17T=) c.3371-17T= (n.3371-17T=) n.1438-17T= c.3500-17T= (n.3500-17T=) c.2879-17T= (n.2879-17T=) c.3773-17T= (n.3773-17T=) c.3644-17T= (n.3644-17T=) c.2267-17T= (n.2267-17T=) | |
16 | g.2081579G>A | CA2573151520 | TSC2 | c.*2029-16G>A (n.*2029-16G>A) c.3527-16G>A (n.3527-16G>A) c.3608-16G>A (n.3608-16G>A) c.*4060-16G>A (n.*4060-16G>A) c.*4533-16G>A (n.*4533-16G>A) c.3611-16G>A (n.3611-16G>A) c.3479-16G>A (n.3479-16G>A) c.3512-16G>A (n.3512-16G>A) c.2265-16G>A c.3482-16G>A (n.3482-16G>A) n.1243G>A n.105G>A c.3601-16G>A n.757-16G>A n.1764-16G>A n.2495-16G>A n.226-16G>A n.903-16G>A n.91-16G>A c.3335-16G>A (n.3335-16G>A) c.*2778-16G>A (n.*2778-16G>A) c.3371-16G>A (n.3371-16G>A) n.1438-16G>A c.3500-16G>A (n.3500-16G>A) c.2879-16G>A (n.2879-16G>A) c.3773-16G>A (n.3773-16G>A) c.3644-16G>A (n.3644-16G>A) c.2267-16G>A (n.2267-16G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081580C= | CA2202037676 | TSC2 | c.*2029-15C= (n.*2029-15C=) c.3527-15C= (n.3527-15C=) c.3608-15C= (n.3608-15C=) c.*4060-15C= (n.*4060-15C=) c.*4533-15C= (n.*4533-15C=) c.3611-15C= (n.3611-15C=) c.3479-15C= (n.3479-15C=) c.3512-15C= (n.3512-15C=) c.2265-15C= c.3482-15C= (n.3482-15C=) n.1244C= n.106C= c.3601-15C= n.757-15C= n.1764-15C= n.2495-15C= n.226-15C= n.903-15C= n.91-15C= c.3335-15C= (n.3335-15C=) c.*2778-15C= (n.*2778-15C=) c.3371-15C= (n.3371-15C=) n.1438-15C= c.3500-15C= (n.3500-15C=) c.2879-15C= (n.2879-15C=) c.3773-15C= (n.3773-15C=) c.3644-15C= (n.3644-15C=) c.2267-15C= (n.2267-15C=) | |
16 | g.2081580C>G | CA2575877627 | TSC2 | c.*2029-15C>G (n.*2029-15C>G) c.3527-15C>G (n.3527-15C>G) c.3608-15C>G (n.3608-15C>G) c.*4060-15C>G (n.*4060-15C>G) c.*4533-15C>G (n.*4533-15C>G) c.3611-15C>G (n.3611-15C>G) c.3479-15C>G (n.3479-15C>G) c.3512-15C>G (n.3512-15C>G) c.2265-15C>G c.3482-15C>G (n.3482-15C>G) n.1244C>G n.106C>G c.3601-15C>G n.757-15C>G n.1764-15C>G n.2495-15C>G n.226-15C>G n.903-15C>G n.91-15C>G c.3335-15C>G (n.3335-15C>G) c.*2778-15C>G (n.*2778-15C>G) c.3371-15C>G (n.3371-15C>G) n.1438-15C>G c.3500-15C>G (n.3500-15C>G) c.2879-15C>G (n.2879-15C>G) c.3773-15C>G (n.3773-15C>G) c.3644-15C>G (n.3644-15C>G) c.2267-15C>G (n.2267-15C>G) | |
16 | g.2081580C>T | CA276749878 | TSC2 | c.*2029-15C>T (n.*2029-15C>T) c.3527-15C>T (n.3527-15C>T) c.3608-15C>T (n.3608-15C>T) c.*4060-15C>T (n.*4060-15C>T) c.*4533-15C>T (n.*4533-15C>T) c.3611-15C>T (n.3611-15C>T) c.3479-15C>T (n.3479-15C>T) c.3512-15C>T (n.3512-15C>T) c.2265-15C>T c.3482-15C>T (n.3482-15C>T) n.1244C>T n.106C>T c.3601-15C>T n.757-15C>T n.1764-15C>T n.2495-15C>T n.226-15C>T n.903-15C>T n.91-15C>T c.3335-15C>T (n.3335-15C>T) c.*2778-15C>T (n.*2778-15C>T) c.3371-15C>T (n.3371-15C>T) n.1438-15C>T c.3500-15C>T (n.3500-15C>T) c.2879-15C>T (n.2879-15C>T) c.3773-15C>T (n.3773-15C>T) c.3644-15C>T (n.3644-15C>T) c.2267-15C>T (n.2267-15C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081581T>C | CA2580091008 | TSC2 | c.*2029-14T>C (n.*2029-14T>C) c.3527-14T>C (n.3527-14T>C) c.3608-14T>C (n.3608-14T>C) c.*4060-14T>C (n.*4060-14T>C) c.*4533-14T>C (n.*4533-14T>C) c.3611-14T>C (n.3611-14T>C) c.3479-14T>C (n.3479-14T>C) c.3512-14T>C (n.3512-14T>C) c.2265-14T>C c.3482-14T>C (n.3482-14T>C) n.1245T>C n.107T>C c.3601-14T>C n.757-14T>C n.1764-14T>C n.2495-14T>C n.226-14T>C n.903-14T>C n.91-14T>C c.3335-14T>C (n.3335-14T>C) c.*2778-14T>C (n.*2778-14T>C) c.3371-14T>C (n.3371-14T>C) n.1438-14T>C c.3500-14T>C (n.3500-14T>C) c.2879-14T>C (n.2879-14T>C) c.3773-14T>C (n.3773-14T>C) c.3644-14T>C (n.3644-14T>C) c.2267-14T>C (n.2267-14T>C) | ClinVar |
16 | g.2081582del | CA2573151521 | TSC2 | c.*2029-13del (n.*2029-13del) c.3527-13del (n.3527-13del) c.3608-13del (n.3608-13del) c.*4060-13del (n.*4060-13del) c.*4533-13del (n.*4533-13del) c.3611-13del (n.3611-13del) c.3479-13del (n.3479-13del) c.3512-13del (n.3512-13del) c.2265-13del c.3482-13del (n.3482-13del) n.1246del n.108del c.3601-13del n.757-13del n.1764-13del n.2495-13del n.226-13del n.903-13del n.91-13del c.3335-13del (n.3335-13del) c.*2778-13del (n.*2778-13del) c.3371-13del (n.3371-13del) n.1438-13del c.3500-13del (n.3500-13del) c.2879-13del (n.2879-13del) c.3773-13del (n.3773-13del) c.3644-13del (n.3644-13del) c.2267-13del (n.2267-13del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081582G>A | CA2573151522 | TSC2 | c.*2029-13G>A (n.*2029-13G>A) c.3527-13G>A (n.3527-13G>A) c.3608-13G>A (n.3608-13G>A) c.*4060-13G>A (n.*4060-13G>A) c.*4533-13G>A (n.*4533-13G>A) c.3611-13G>A (n.3611-13G>A) c.3479-13G>A (n.3479-13G>A) c.3512-13G>A (n.3512-13G>A) c.2265-13G>A c.3482-13G>A (n.3482-13G>A) n.1246G>A n.108G>A c.3601-13G>A n.757-13G>A n.1764-13G>A n.2495-13G>A n.226-13G>A n.903-13G>A n.91-13G>A c.3335-13G>A (n.3335-13G>A) c.*2778-13G>A (n.*2778-13G>A) c.3371-13G>A (n.3371-13G>A) n.1438-13G>A c.3500-13G>A (n.3500-13G>A) c.2879-13G>A (n.2879-13G>A) c.3773-13G>A (n.3773-13G>A) c.3644-13G>A (n.3644-13G>A) c.2267-13G>A (n.2267-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081582G>C | CA2631130049 | TSC2 | c.*2029-13G>C (n.*2029-13G>C) c.3527-13G>C (n.3527-13G>C) c.3608-13G>C (n.3608-13G>C) c.*4060-13G>C (n.*4060-13G>C) c.*4533-13G>C (n.*4533-13G>C) c.3611-13G>C (n.3611-13G>C) c.3479-13G>C (n.3479-13G>C) c.3512-13G>C (n.3512-13G>C) c.2265-13G>C c.3482-13G>C (n.3482-13G>C) n.1246G>C n.108G>C c.3601-13G>C n.757-13G>C n.1764-13G>C n.2495-13G>C n.226-13G>C n.903-13G>C n.91-13G>C c.3335-13G>C (n.3335-13G>C) c.*2778-13G>C (n.*2778-13G>C) c.3371-13G>C (n.3371-13G>C) n.1438-13G>C c.3500-13G>C (n.3500-13G>C) c.2879-13G>C (n.2879-13G>C) c.3773-13G>C (n.3773-13G>C) c.3644-13G>C (n.3644-13G>C) c.2267-13G>C (n.2267-13G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2081582G>T | CA2631130041 | TSC2 | c.*2029-13G>T (n.*2029-13G>T) c.3527-13G>T (n.3527-13G>T) c.3608-13G>T (n.3608-13G>T) c.*4060-13G>T (n.*4060-13G>T) c.*4533-13G>T (n.*4533-13G>T) c.3611-13G>T (n.3611-13G>T) c.3479-13G>T (n.3479-13G>T) c.3512-13G>T (n.3512-13G>T) c.2265-13G>T c.3482-13G>T (n.3482-13G>T) n.1246G>T n.108G>T c.3601-13G>T n.757-13G>T n.1764-13G>T n.2495-13G>T n.226-13G>T n.903-13G>T n.91-13G>T c.3335-13G>T (n.3335-13G>T) c.*2778-13G>T (n.*2778-13G>T) c.3371-13G>T (n.3371-13G>T) n.1438-13G>T c.3500-13G>T (n.3500-13G>T) c.2879-13G>T (n.2879-13G>T) c.3773-13G>T (n.3773-13G>T) c.3644-13G>T (n.3644-13G>T) c.2267-13G>T (n.2267-13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2081583C>A | CA2573151523 | TSC2 | c.*2029-12C>A (n.*2029-12C>A) c.3527-12C>A (n.3527-12C>A) c.3608-12C>A (n.3608-12C>A) c.*4060-12C>A (n.*4060-12C>A) c.*4533-12C>A (n.*4533-12C>A) c.3611-12C>A (n.3611-12C>A) c.3479-12C>A (n.3479-12C>A) c.3512-12C>A (n.3512-12C>A) c.2265-12C>A c.3482-12C>A (n.3482-12C>A) n.1247C>A n.109C>A c.3601-12C>A n.757-12C>A n.1764-12C>A n.2495-12C>A n.226-12C>A n.903-12C>A n.91-12C>A c.3335-12C>A (n.3335-12C>A) c.*2778-12C>A (n.*2778-12C>A) c.3371-12C>A (n.3371-12C>A) n.1438-12C>A c.3500-12C>A (n.3500-12C>A) c.2879-12C>A (n.2879-12C>A) c.3773-12C>A (n.3773-12C>A) c.3644-12C>A (n.3644-12C>A) c.2267-12C>A (n.2267-12C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081583C>G | CA2731825254 | TSC2 | c.*2029-12C>G (n.*2029-12C>G) c.3527-12C>G (n.3527-12C>G) c.3608-12C>G (n.3608-12C>G) c.*4060-12C>G (n.*4060-12C>G) c.*4533-12C>G (n.*4533-12C>G) c.3611-12C>G (n.3611-12C>G) c.3479-12C>G (n.3479-12C>G) c.3512-12C>G (n.3512-12C>G) c.2265-12C>G c.3482-12C>G (n.3482-12C>G) n.1247C>G n.109C>G c.3601-12C>G n.757-12C>G n.1764-12C>G n.2495-12C>G n.226-12C>G n.903-12C>G n.91-12C>G c.3335-12C>G (n.3335-12C>G) c.*2778-12C>G (n.*2778-12C>G) c.3371-12C>G (n.3371-12C>G) n.1438-12C>G c.3500-12C>G (n.3500-12C>G) c.2879-12C>G (n.2879-12C>G) c.3773-12C>G (n.3773-12C>G) c.3644-12C>G (n.3644-12C>G) c.2267-12C>G (n.2267-12C>G) | dbSNP |
16 | g.2081583C>T | CA2805579758 | TSC2 | c.*2029-12C>T (n.*2029-12C>T) c.3527-12C>T (n.3527-12C>T) c.3608-12C>T (n.3608-12C>T) c.*4060-12C>T (n.*4060-12C>T) c.*4533-12C>T (n.*4533-12C>T) c.3611-12C>T (n.3611-12C>T) c.3479-12C>T (n.3479-12C>T) c.3512-12C>T (n.3512-12C>T) c.2265-12C>T c.3482-12C>T (n.3482-12C>T) n.1247C>T n.109C>T c.3601-12C>T n.757-12C>T n.1764-12C>T n.2495-12C>T n.226-12C>T n.903-12C>T n.91-12C>T c.3335-12C>T (n.3335-12C>T) c.*2778-12C>T (n.*2778-12C>T) c.3371-12C>T (n.3371-12C>T) n.1438-12C>T c.3500-12C>T (n.3500-12C>T) c.2879-12C>T (n.2879-12C>T) c.3773-12C>T (n.3773-12C>T) c.3644-12C>T (n.3644-12C>T) c.2267-12C>T (n.2267-12C>T) | |
16 | g.2081584C>A | CA2499223326 | TSC2 | c.*2029-11C>A (n.*2029-11C>A) c.3527-11C>A (n.3527-11C>A) c.3608-11C>A (n.3608-11C>A) c.*4060-11C>A (n.*4060-11C>A) c.*4533-11C>A (n.*4533-11C>A) c.3611-11C>A (n.3611-11C>A) c.3479-11C>A (n.3479-11C>A) c.3512-11C>A (n.3512-11C>A) c.2265-11C>A c.3482-11C>A (n.3482-11C>A) n.1248C>A n.110C>A c.3601-11C>A n.757-11C>A n.1764-11C>A n.2495-11C>A n.226-11C>A n.903-11C>A n.91-11C>A c.3335-11C>A (n.3335-11C>A) c.*2778-11C>A (n.*2778-11C>A) c.3371-11C>A (n.3371-11C>A) n.1438-11C>A c.3500-11C>A (n.3500-11C>A) c.2879-11C>A (n.2879-11C>A) c.3773-11C>A (n.3773-11C>A) c.3644-11C>A (n.3644-11C>A) c.2267-11C>A (n.2267-11C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081584C= | CA2202037683 | TSC2 | c.*2029-11C= (n.*2029-11C=) c.3527-11C= (n.3527-11C=) c.3608-11C= (n.3608-11C=) c.*4060-11C= (n.*4060-11C=) c.*4533-11C= (n.*4533-11C=) c.3611-11C= (n.3611-11C=) c.3479-11C= (n.3479-11C=) c.3512-11C= (n.3512-11C=) c.2265-11C= c.3482-11C= (n.3482-11C=) n.1248C= n.110C= c.3601-11C= n.757-11C= n.1764-11C= n.2495-11C= n.226-11C= n.903-11C= n.91-11C= c.3335-11C= (n.3335-11C=) c.*2778-11C= (n.*2778-11C=) c.3371-11C= (n.3371-11C=) n.1438-11C= c.3500-11C= (n.3500-11C=) c.2879-11C= (n.2879-11C=) c.3773-11C= (n.3773-11C=) c.3644-11C= (n.3644-11C=) c.2267-11C= (n.2267-11C=) | |
16 | g.2081584C>G | CA047730 | TSC2 | c.*2029-11C>G (n.*2029-11C>G) c.3527-11C>G (n.3527-11C>G) c.3608-11C>G (n.3608-11C>G) c.*4060-11C>G (n.*4060-11C>G) c.*4533-11C>G (n.*4533-11C>G) c.3611-11C>G (n.3611-11C>G) c.3479-11C>G (n.3479-11C>G) c.3512-11C>G (n.3512-11C>G) c.2265-11C>G c.3482-11C>G (n.3482-11C>G) n.1248C>G n.110C>G c.3601-11C>G n.757-11C>G n.1764-11C>G n.2495-11C>G n.226-11C>G n.903-11C>G n.91-11C>G c.3335-11C>G (n.3335-11C>G) c.*2778-11C>G (n.*2778-11C>G) c.3371-11C>G (n.3371-11C>G) n.1438-11C>G c.3500-11C>G (n.3500-11C>G) c.2879-11C>G (n.2879-11C>G) c.3773-11C>G (n.3773-11C>G) c.3644-11C>G (n.3644-11C>G) c.2267-11C>G (n.2267-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081584C>T | CA047744 | TSC2 | c.*2029-11C>T (n.*2029-11C>T) c.3527-11C>T (n.3527-11C>T) c.3608-11C>T (n.3608-11C>T) c.*4060-11C>T (n.*4060-11C>T) c.*4533-11C>T (n.*4533-11C>T) c.3611-11C>T (n.3611-11C>T) c.3479-11C>T (n.3479-11C>T) c.3512-11C>T (n.3512-11C>T) c.2265-11C>T c.3482-11C>T (n.3482-11C>T) n.1248C>T n.110C>T c.3601-11C>T n.757-11C>T n.1764-11C>T n.2495-11C>T n.226-11C>T n.903-11C>T n.91-11C>T c.3335-11C>T (n.3335-11C>T) c.*2778-11C>T (n.*2778-11C>T) c.3371-11C>T (n.3371-11C>T) n.1438-11C>T c.3500-11C>T (n.3500-11C>T) c.2879-11C>T (n.2879-11C>T) c.3773-11C>T (n.3773-11C>T) c.3644-11C>T (n.3644-11C>T) c.2267-11C>T (n.2267-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081585G>A | CA019370 | TSC2 | c.*2029-10G>A (n.*2029-10G>A) c.3527-10G>A (n.3527-10G>A) c.3608-10G>A (n.3608-10G>A) c.*4060-10G>A (n.*4060-10G>A) c.*4533-10G>A (n.*4533-10G>A) c.3611-10G>A (n.3611-10G>A) c.3479-10G>A (n.3479-10G>A) c.3512-10G>A (n.3512-10G>A) c.2265-10G>A c.3482-10G>A (n.3482-10G>A) n.1249G>A n.111G>A c.3601-10G>A n.757-10G>A n.1764-10G>A n.2495-10G>A n.226-10G>A n.903-10G>A n.91-10G>A c.3335-10G>A (n.3335-10G>A) c.*2778-10G>A (n.*2778-10G>A) c.3371-10G>A (n.3371-10G>A) n.1438-10G>A c.3500-10G>A (n.3500-10G>A) c.2879-10G>A (n.2879-10G>A) c.3773-10G>A (n.3773-10G>A) c.3644-10G>A (n.3644-10G>A) c.2267-10G>A (n.2267-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081585G>C | CA2499223327 | TSC2 | c.*2029-10G>C (n.*2029-10G>C) c.3527-10G>C (n.3527-10G>C) c.3608-10G>C (n.3608-10G>C) c.*4060-10G>C (n.*4060-10G>C) c.*4533-10G>C (n.*4533-10G>C) c.3611-10G>C (n.3611-10G>C) c.3479-10G>C (n.3479-10G>C) c.3512-10G>C (n.3512-10G>C) c.2265-10G>C c.3482-10G>C (n.3482-10G>C) n.1249G>C n.111G>C c.3601-10G>C n.757-10G>C n.1764-10G>C n.2495-10G>C n.226-10G>C n.903-10G>C n.91-10G>C c.3335-10G>C (n.3335-10G>C) c.*2778-10G>C (n.*2778-10G>C) c.3371-10G>C (n.3371-10G>C) n.1438-10G>C c.3500-10G>C (n.3500-10G>C) c.2879-10G>C (n.2879-10G>C) c.3773-10G>C (n.3773-10G>C) c.3644-10G>C (n.3644-10G>C) c.2267-10G>C (n.2267-10G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081585G= | CA2202037695 | TSC2 | c.*2029-10G= (n.*2029-10G=) c.3527-10G= (n.3527-10G=) c.3608-10G= (n.3608-10G=) c.*4060-10G= (n.*4060-10G=) c.*4533-10G= (n.*4533-10G=) c.3611-10G= (n.3611-10G=) c.3479-10G= (n.3479-10G=) c.3512-10G= (n.3512-10G=) c.2265-10G= c.3482-10G= (n.3482-10G=) n.1249G= n.111G= c.3601-10G= n.757-10G= n.1764-10G= n.2495-10G= n.226-10G= n.903-10G= n.91-10G= c.3335-10G= (n.3335-10G=) c.*2778-10G= (n.*2778-10G=) c.3371-10G= (n.3371-10G=) n.1438-10G= c.3500-10G= (n.3500-10G=) c.2879-10G= (n.2879-10G=) c.3773-10G= (n.3773-10G=) c.3644-10G= (n.3644-10G=) c.2267-10G= (n.2267-10G=) | |
16 | g.2081586C>A | CA2731567120 | TSC2 | c.*2029-9C>A (n.*2029-9C>A) c.3527-9C>A (n.3527-9C>A) c.3608-9C>A (n.3608-9C>A) c.*4060-9C>A (n.*4060-9C>A) c.*4533-9C>A (n.*4533-9C>A) c.3611-9C>A (n.3611-9C>A) c.3479-9C>A (n.3479-9C>A) c.3512-9C>A (n.3512-9C>A) c.2265-9C>A c.3482-9C>A (n.3482-9C>A) n.1250C>A n.112C>A c.3601-9C>A n.757-9C>A n.1764-9C>A n.2495-9C>A n.226-9C>A n.903-9C>A n.91-9C>A c.3335-9C>A (n.3335-9C>A) c.*2778-9C>A (n.*2778-9C>A) c.3371-9C>A (n.3371-9C>A) n.1438-9C>A c.3500-9C>A (n.3500-9C>A) c.2879-9C>A (n.2879-9C>A) c.3773-9C>A (n.3773-9C>A) c.3644-9C>A (n.3644-9C>A) c.2267-9C>A (n.2267-9C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2081586C= | CA2202037704 | TSC2 | c.*2029-9C= (n.*2029-9C=) c.3527-9C= (n.3527-9C=) c.3608-9C= (n.3608-9C=) c.*4060-9C= (n.*4060-9C=) c.*4533-9C= (n.*4533-9C=) c.3611-9C= (n.3611-9C=) c.3479-9C= (n.3479-9C=) c.3512-9C= (n.3512-9C=) c.2265-9C= c.3482-9C= (n.3482-9C=) n.1250C= n.112C= c.3601-9C= n.757-9C= n.1764-9C= n.2495-9C= n.226-9C= n.903-9C= n.91-9C= c.3335-9C= (n.3335-9C=) c.*2778-9C= (n.*2778-9C=) c.3371-9C= (n.3371-9C=) n.1438-9C= c.3500-9C= (n.3500-9C=) c.2879-9C= (n.2879-9C=) c.3773-9C= (n.3773-9C=) c.3644-9C= (n.3644-9C=) c.2267-9C= (n.2267-9C=) | |
16 | g.2081586C>T | CA019379 | TSC2 | c.*2029-9C>T (n.*2029-9C>T) c.3527-9C>T (n.3527-9C>T) c.3608-9C>T (n.3608-9C>T) c.*4060-9C>T (n.*4060-9C>T) c.*4533-9C>T (n.*4533-9C>T) c.3611-9C>T (n.3611-9C>T) c.3479-9C>T (n.3479-9C>T) c.3512-9C>T (n.3512-9C>T) c.2265-9C>T c.3482-9C>T (n.3482-9C>T) n.1250C>T n.112C>T c.3601-9C>T n.757-9C>T n.1764-9C>T n.2495-9C>T n.226-9C>T n.903-9C>T n.91-9C>T c.3335-9C>T (n.3335-9C>T) c.*2778-9C>T (n.*2778-9C>T) c.3371-9C>T (n.3371-9C>T) n.1438-9C>T c.3500-9C>T (n.3500-9C>T) c.2879-9C>T (n.2879-9C>T) c.3773-9C>T (n.3773-9C>T) c.3644-9C>T (n.3644-9C>T) c.2267-9C>T (n.2267-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081587C= | CA2202037711 | TSC2 | c.*2029-8C= (n.*2029-8C=) c.3527-8C= (n.3527-8C=) c.3608-8C= (n.3608-8C=) c.*4060-8C= (n.*4060-8C=) c.*4533-8C= (n.*4533-8C=) c.3611-8C= (n.3611-8C=) c.3479-8C= (n.3479-8C=) c.3512-8C= (n.3512-8C=) c.2265-8C= c.3482-8C= (n.3482-8C=) n.1251C= n.113C= c.3601-8C= n.757-8C= n.1764-8C= n.2495-8C= n.226-8C= n.903-8C= n.91-8C= c.3335-8C= (n.3335-8C=) c.*2778-8C= (n.*2778-8C=) c.3371-8C= (n.3371-8C=) n.1438-8C= c.3500-8C= (n.3500-8C=) c.2879-8C= (n.2879-8C=) c.3773-8C= (n.3773-8C=) c.3644-8C= (n.3644-8C=) c.2267-8C= (n.2267-8C=) | |
16 | g.2081587C>T | CA915946297 | TSC2 | c.*2029-8C>T (n.*2029-8C>T) c.3527-8C>T (n.3527-8C>T) c.3608-8C>T (n.3608-8C>T) c.*4060-8C>T (n.*4060-8C>T) c.*4533-8C>T (n.*4533-8C>T) c.3611-8C>T (n.3611-8C>T) c.3479-8C>T (n.3479-8C>T) c.3512-8C>T (n.3512-8C>T) c.2265-8C>T c.3482-8C>T (n.3482-8C>T) n.1251C>T n.113C>T c.3601-8C>T n.757-8C>T n.1764-8C>T n.2495-8C>T n.226-8C>T n.903-8C>T n.91-8C>T c.3335-8C>T (n.3335-8C>T) c.*2778-8C>T (n.*2778-8C>T) c.3371-8C>T (n.3371-8C>T) n.1438-8C>T c.3500-8C>T (n.3500-8C>T) c.2879-8C>T (n.2879-8C>T) c.3773-8C>T (n.3773-8C>T) c.3644-8C>T (n.3644-8C>T) c.2267-8C>T (n.2267-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081588T>C | CA620704935 | TSC2 | c.*2029-7T>C (n.*2029-7T>C) c.3527-7T>C (n.3527-7T>C) c.3608-7T>C (n.3608-7T>C) c.*4060-7T>C (n.*4060-7T>C) c.*4533-7T>C (n.*4533-7T>C) c.3611-7T>C (n.3611-7T>C) c.3479-7T>C (n.3479-7T>C) c.3512-7T>C (n.3512-7T>C) c.2265-7T>C c.3482-7T>C (n.3482-7T>C) n.1252T>C n.114T>C c.3601-7T>C n.757-7T>C n.1764-7T>C n.2495-7T>C n.226-7T>C n.903-7T>C n.91-7T>C c.3335-7T>C (n.3335-7T>C) c.*2778-7T>C (n.*2778-7T>C) c.3371-7T>C (n.3371-7T>C) n.1438-7T>C c.3500-7T>C (n.3500-7T>C) c.2879-7T>C (n.2879-7T>C) c.3773-7T>C (n.3773-7T>C) c.3644-7T>C (n.3644-7T>C) c.2267-7T>C (n.2267-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2081588T= | CA2202037716 | TSC2 | c.*2029-7T= (n.*2029-7T=) c.3527-7T= (n.3527-7T=) c.3608-7T= (n.3608-7T=) c.*4060-7T= (n.*4060-7T=) c.*4533-7T= (n.*4533-7T=) c.3611-7T= (n.3611-7T=) c.3479-7T= (n.3479-7T=) c.3512-7T= (n.3512-7T=) c.2265-7T= c.3482-7T= (n.3482-7T=) n.1252T= n.114T= c.3601-7T= n.757-7T= n.1764-7T= n.2495-7T= n.226-7T= n.903-7T= n.91-7T= c.3335-7T= (n.3335-7T=) c.*2778-7T= (n.*2778-7T=) c.3371-7T= (n.3371-7T=) n.1438-7T= c.3500-7T= (n.3500-7T=) c.2879-7T= (n.2879-7T=) c.3773-7T= (n.3773-7T=) c.3644-7T= (n.3644-7T=) c.2267-7T= (n.2267-7T=) | |
16 | g.2081589C>A | CA620704936 | TSC2 | c.*2029-6C>A (n.*2029-6C>A) c.3527-6C>A (n.3527-6C>A) c.3608-6C>A (n.3608-6C>A) c.*4060-6C>A (n.*4060-6C>A) c.*4533-6C>A (n.*4533-6C>A) c.3611-6C>A (n.3611-6C>A) c.3479-6C>A (n.3479-6C>A) c.3512-6C>A (n.3512-6C>A) c.2265-6C>A c.3482-6C>A (n.3482-6C>A) n.1253C>A n.115C>A c.3601-6C>A n.757-6C>A n.1764-6C>A n.2495-6C>A n.226-6C>A n.903-6C>A n.91-6C>A c.3335-6C>A (n.3335-6C>A) c.*2778-6C>A (n.*2778-6C>A) c.3371-6C>A (n.3371-6C>A) n.1438-6C>A c.3500-6C>A (n.3500-6C>A) c.2879-6C>A (n.2879-6C>A) c.3773-6C>A (n.3773-6C>A) c.3644-6C>A (n.3644-6C>A) c.2267-6C>A (n.2267-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2081589C= | CA2202037722 | TSC2 | c.*2029-6C= (n.*2029-6C=) c.3527-6C= (n.3527-6C=) c.3608-6C= (n.3608-6C=) c.*4060-6C= (n.*4060-6C=) c.*4533-6C= (n.*4533-6C=) c.3611-6C= (n.3611-6C=) c.3479-6C= (n.3479-6C=) c.3512-6C= (n.3512-6C=) c.2265-6C= c.3482-6C= (n.3482-6C=) n.1253C= n.115C= c.3601-6C= n.757-6C= n.1764-6C= n.2495-6C= n.226-6C= n.903-6C= n.91-6C= c.3335-6C= (n.3335-6C=) c.*2778-6C= (n.*2778-6C=) c.3371-6C= (n.3371-6C=) n.1438-6C= c.3500-6C= (n.3500-6C=) c.2879-6C= (n.2879-6C=) c.3773-6C= (n.3773-6C=) c.3644-6C= (n.3644-6C=) c.2267-6C= (n.2267-6C=) | |
16 | g.2081589C>T | CA276749885 | TSC2 | c.*2029-6C>T (n.*2029-6C>T) c.3527-6C>T (n.3527-6C>T) c.3608-6C>T (n.3608-6C>T) c.*4060-6C>T (n.*4060-6C>T) c.*4533-6C>T (n.*4533-6C>T) c.3611-6C>T (n.3611-6C>T) c.3479-6C>T (n.3479-6C>T) c.3512-6C>T (n.3512-6C>T) c.2265-6C>T c.3482-6C>T (n.3482-6C>T) n.1253C>T n.115C>T c.3601-6C>T n.757-6C>T n.1764-6C>T n.2495-6C>T n.226-6C>T n.903-6C>T n.91-6C>T c.3335-6C>T (n.3335-6C>T) c.*2778-6C>T (n.*2778-6C>T) c.3371-6C>T (n.3371-6C>T) n.1438-6C>T c.3500-6C>T (n.3500-6C>T) c.2879-6C>T (n.2879-6C>T) c.3773-6C>T (n.3773-6C>T) c.3644-6C>T (n.3644-6C>T) c.2267-6C>T (n.2267-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2081590C>A | CA047858 | TSC2 | c.*2029-5C>A (n.*2029-5C>A) c.3527-5C>A (n.3527-5C>A) c.3608-5C>A (n.3608-5C>A) c.*4060-5C>A (n.*4060-5C>A) c.*4533-5C>A (n.*4533-5C>A) c.3611-5C>A (n.3611-5C>A) c.3479-5C>A (n.3479-5C>A) c.3512-5C>A (n.3512-5C>A) c.2265-5C>A c.3482-5C>A (n.3482-5C>A) n.1254C>A n.116C>A c.3601-5C>A n.757-5C>A n.1764-5C>A n.2495-5C>A n.226-5C>A n.903-5C>A n.91-5C>A c.3335-5C>A (n.3335-5C>A) c.*2778-5C>A (n.*2778-5C>A) c.3371-5C>A (n.3371-5C>A) n.1438-5C>A c.3500-5C>A (n.3500-5C>A) c.2879-5C>A (n.2879-5C>A) c.3773-5C>A (n.3773-5C>A) c.3644-5C>A (n.3644-5C>A) c.2267-5C>A (n.2267-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2081590C= | CA2202037732 | TSC2 | c.*2029-5C= (n.*2029-5C=) c.3527-5C= (n.3527-5C=) c.3608-5C= (n.3608-5C=) c.*4060-5C= (n.*4060-5C=) c.*4533-5C= (n.*4533-5C=) c.3611-5C= (n.3611-5C=) c.3479-5C= (n.3479-5C=) c.3512-5C= (n.3512-5C=) c.2265-5C= c.3482-5C= (n.3482-5C=) n.1254C= n.116C= c.3601-5C= n.757-5C= n.1764-5C= n.2495-5C= n.226-5C= n.903-5C= n.91-5C= c.3335-5C= (n.3335-5C=) c.*2778-5C= (n.*2778-5C=) c.3371-5C= (n.3371-5C=) n.1438-5C= c.3500-5C= (n.3500-5C=) c.2879-5C= (n.2879-5C=) c.3773-5C= (n.3773-5C=) c.3644-5C= (n.3644-5C=) c.2267-5C= (n.2267-5C=) | |
16 | g.2081590C>G | CA718913987 | TSC2 | c.*2029-5C>G (n.*2029-5C>G) c.3527-5C>G (n.3527-5C>G) c.3608-5C>G (n.3608-5C>G) c.*4060-5C>G (n.*4060-5C>G) c.*4533-5C>G (n.*4533-5C>G) c.3611-5C>G (n.3611-5C>G) c.3479-5C>G (n.3479-5C>G) c.3512-5C>G (n.3512-5C>G) c.2265-5C>G c.3482-5C>G (n.3482-5C>G) n.1254C>G n.116C>G c.3601-5C>G n.757-5C>G n.1764-5C>G n.2495-5C>G n.226-5C>G n.903-5C>G n.91-5C>G c.3335-5C>G (n.3335-5C>G) c.*2778-5C>G (n.*2778-5C>G) c.3371-5C>G (n.3371-5C>G) n.1438-5C>G c.3500-5C>G (n.3500-5C>G) c.2879-5C>G (n.2879-5C>G) c.3773-5C>G (n.3773-5C>G) c.3644-5C>G (n.3644-5C>G) c.2267-5C>G (n.2267-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081590C>T | CA047865 | TSC2 | c.*2029-5C>T (n.*2029-5C>T) c.3527-5C>T (n.3527-5C>T) c.3608-5C>T (n.3608-5C>T) c.*4060-5C>T (n.*4060-5C>T) c.*4533-5C>T (n.*4533-5C>T) c.3611-5C>T (n.3611-5C>T) c.3479-5C>T (n.3479-5C>T) c.3512-5C>T (n.3512-5C>T) c.2265-5C>T c.3482-5C>T (n.3482-5C>T) n.1254C>T n.116C>T c.3601-5C>T n.757-5C>T n.1764-5C>T n.2495-5C>T n.226-5C>T n.903-5C>T n.91-5C>T c.3335-5C>T (n.3335-5C>T) c.*2778-5C>T (n.*2778-5C>T) c.3371-5C>T (n.3371-5C>T) n.1438-5C>T c.3500-5C>T (n.3500-5C>T) c.2879-5C>T (n.2879-5C>T) c.3773-5C>T (n.3773-5C>T) c.3644-5C>T (n.3644-5C>T) c.2267-5C>T (n.2267-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2081590_2081591insCTGC | CA620704937 | TSC2 | c.*2029-5_*2029-4insCTGC (n.*2029-5_*2029-4insCTGC) c.3527-5_3527-4insCTGC (n.3527-5_3527-4insCTGC) c.3608-5_3608-4insCTGC (n.3608-5_3608-4insCTGC) c.*4060-5_*4060-4insCTGC (n.*4060-5_*4060-4insCTGC) c.*4533-5_*4533-4insCTGC (n.*4533-5_*4533-4insCTGC) c.3611-5_3611-4insCTGC (n.3611-5_3611-4insCTGC) c.3479-5_3479-4insCTGC (n.3479-5_3479-4insCTGC) c.3512-5_3512-4insCTGC (n.3512-5_3512-4insCTGC) c.2265-5_2265-4insCTGC c.3482-5_3482-4insCTGC (n.3482-5_3482-4insCTGC) n.1254_1255insCTGC n.116_117insCTGC c.3601-5_3601-4insCTGC n.757-5_757-4insCTGC n.1764-5_1764-4insCTGC n.2495-5_2495-4insCTGC n.226-5_226-4insCTGC n.903-5_903-4insCTGC n.91-5_91-4insCTGC c.3335-5_3335-4insCTGC (n.3335-5_3335-4insCTGC) c.*2778-5_*2778-4insCTGC (n.*2778-5_*2778-4insCTGC) c.3371-5_3371-4insCTGC (n.3371-5_3371-4insCTGC) n.1438-5_1438-4insCTGC c.3500-5_3500-4insCTGC (n.3500-5_3500-4insCTGC) c.2879-5_2879-4insCTGC (n.2879-5_2879-4insCTGC) c.3773-5_3773-4insCTGC (n.3773-5_3773-4insCTGC) c.3644-5_3644-4insCTGC (n.3644-5_3644-4insCTGC) c.2267-5_2267-4insCTGC (n.2267-5_2267-4insCTGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |