Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129790C>A | CA350097712 | CRYGC | c.3G>T (p.Met1Ile) n.98-7266C>A c.-120-107G>T (n.-120-107G>T) | |
2 | g.208129790C>G | CA350097713 | CRYGC | c.3G>C (p.Met1Ile) n.98-7266C>G c.-120-107G>C (n.-120-107G>C) | |
2 | g.208129790C>T | CA350097714 | CRYGC | c.3G>A (p.Met1Ile) n.98-7266C>T c.-120-107G>A (n.-120-107G>A) | |
2 | g.208129791A= | CA1323931553 | CRYGC | c.2T= (p.Met1=) n.98-7265A= c.-120-108T= (n.-120-108T=) | |
2 | g.208129791A>C | CA350097715 | CRYGC | c.2T>G (p.Met1Arg) n.98-7265A>C c.-120-108T>G (n.-120-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129791A>G | CA2077999 | CRYGC | c.2T>C (p.Met1Thr) n.98-7265A>G c.-120-108T>C (n.-120-108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129791A>T | CA350097716 | CRYGC | c.2T>A (p.Met1Lys) n.98-7265A>T c.-120-108T>A (n.-120-108T>A) | |
2 | g.208129792T>A | CA350097717 | CRYGC | c.1A>T (p.Met1Leu) n.98-7264T>A c.-120-109A>T (n.-120-109A>T) | |
2 | g.208129792T>C | CA350097718 | CRYGC | c.1A>G (p.Met1Val) n.98-7264T>C c.-120-109A>G (n.-120-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129792T>G | CA350097719 | CRYGC | c.1A>C (p.Met1Leu) n.98-7264T>G c.-120-109A>C (n.-120-109A>C) | |
2 | g.208129792T= | CA1323931554 | CRYGC | c.1A= (p.Met1=) n.98-7264T= c.-120-109A= (n.-120-109A=) | |
2 | g.208129793G>A | CA2078000 | CRYGC | c.-1C>T (n.-1C>T) n.98-7263G>A c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129793G= | CA1323931555 | CRYGC | c.-1C= (n.-1C=) n.98-7263G= c.-120-110C= (n.-120-110C=) | |
2 | g.208129794G>A | CA2078001 | CRYGC | c.-2C>T (n.-2C>T) n.98-7262G>A c.-120-111C>T (n.-120-111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129794G= | CA1323931556 | CRYGC | c.-2C= (n.-2C=) n.98-7262G= c.-120-111C= (n.-120-111C=) | |
2 | g.208129795C>T | CA2662869273 | CRYGC | c.-3G>A (n.-3G>A) n.98-7261C>T c.-120-112G>A (n.-120-112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129796T>C | CA1323931557 | CRYGC | c.-4A>G (n.-4A>G) n.98-7260T>C c.-120-113A>G (n.-120-113A>G) | dbSNP |
2 | g.208129796T= | CA1323931558 | CRYGC | c.-4A= (n.-4A=) n.98-7260T= c.-120-113A= (n.-120-113A=) | |
2 | g.208129797G>A | CA2577225931 | CRYGC | c.-5C>T (n.-5C>T) n.98-7259G>A c.-120-114C>T (n.-120-114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129797G>C | CA2701441905 | CRYGC | c.-5C>G (n.-5C>G) n.98-7259G>C c.-120-114C>G (n.-120-114C>G) | dbSNP |
2 | g.208129798G>A | CA913089729 | CRYGC | c.-6C>T (n.-6C>T) n.98-7258G>A c.-120-115C>T (n.-120-115C>T) | dbSNP |
2 | g.208129798G= | CA1323931559 | CRYGC | c.-6C= (n.-6C=) n.98-7258G= c.-120-115C= (n.-120-115C=) | |
2 | g.208129798G>T | CA539388981 | CRYGC | c.-6C>A (n.-6C>A) n.98-7258G>T c.-120-115C>A (n.-120-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129799T>C | CA2577225932 | CRYGC | c.-7A>G (n.-7A>G) n.98-7257T>C c.-120-116A>G (n.-120-116A>G) | |
2 | g.208129801G>A | CA1041738568 | CRYGC | c.-9C>T (n.-9C>T) n.98-7255G>A c.-120-118C>T (n.-120-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129801G>C | CA539388982 | CRYGC | c.-9C>G (n.-9C>G) n.98-7255G>C c.-120-118C>G (n.-120-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129801G= | CA1323931560 | CRYGC | c.-9C= (n.-9C=) n.98-7255G= c.-120-118C= (n.-120-118C=) | |
2 | g.208129801G>T | CA2662869275 | CRYGC | c.-9C>A (n.-9C>A) n.98-7255G>T c.-120-118C>A (n.-120-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129802A>G | CA2577225933 | CRYGC | c.-10T>C (n.-10T>C) n.98-7254A>G c.-120-119T>C (n.-120-119T>C) | |
2 | g.208129803C>A | CA2662869276 | CRYGC | c.-11G>T (n.-11G>T) n.98-7253C>A c.-120-120G>T (n.-120-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129803C= | CA1323931561 | CRYGC | c.-11G= (n.-11G=) n.98-7253C= c.-120-120G= (n.-120-120G=) | |
2 | g.208129803C>T | CA2078002 | CRYGC | c.-11G>A (n.-11G>A) n.98-7253C>T c.-120-120G>A (n.-120-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129805C= | CA1323931562 | CRYGC | c.-13G= (n.-13G=) n.98-7251C= c.-120-122G= (n.-120-122G=) | |
2 | g.208129805C>T | CA2078003 | CRYGC | c.-13G>A (n.-13G>A) n.98-7251C>T c.-120-122G>A (n.-120-122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129806G>A | CA2078004 | CRYGC | c.-14C>T (n.-14C>T) n.98-7250G>A c.-120-123C>T (n.-120-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129806G= | CA1323931563 | CRYGC | c.-14C= (n.-14C=) n.98-7250G= c.-120-123C= (n.-120-123C=) | |
2 | g.208129808A= | CA1323931564 | CRYGC | c.-16T= (n.-16T=) n.98-7248A= c.-120-125T= (n.-120-125T=) | |
2 | g.208129808A>G | CA2078005 | CRYGC | c.-16T>C (n.-16T>C) n.98-7248A>G c.-120-125T>C (n.-120-125T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129808A>T | CA539388983 | CRYGC | c.-16T>A (n.-16T>A) n.98-7248A>T c.-120-125T>A (n.-120-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129809T>C | CA2078006 | CRYGC | c.-17A>G (n.-17A>G) n.98-7247T>C c.-120-126A>G (n.-120-126A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.208129809T= | CA1323931565 | CRYGC | c.-17A= (n.-17A=) n.98-7247T= c.-120-126A= (n.-120-126A=) | |
2 | g.208129810G>A | CA2662869279 | CRYGC | c.-18C>T (n.-18C>T) n.98-7246G>A c.-120-127C>T (n.-120-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129811A= | CA1323931566 | CRYGC | c.-19T= (n.-19T=) n.98-7245A= c.-120-128T= (n.-120-128T=) | |
2 | g.208129811A>T | CA64611988 | CRYGC | c.-19T>A (n.-19T>A) n.98-7245A>T c.-120-128T>A (n.-120-128T>A) | dbSNP |
2 | g.208129812T>C | CA2078007 | CRYGC | c.-20A>G (n.-20A>G) n.98-7244T>C c.-120-129A>G (n.-120-129A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129812T= | CA1323931567 | CRYGC | c.-20A= (n.-20A=) n.98-7244T= c.-120-129A= (n.-120-129A=) | |
2 | g.208129813G>A | CA2078008 | CRYGC | c.-21C>T (n.-21C>T) n.98-7243G>A c.-120-130C>T (n.-120-130C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129813G= | CA1323931568 | CRYGC | c.-21C= (n.-21C=) n.98-7243G= c.-120-130C= (n.-120-130C=) | |
2 | g.208129814C>A | CA2662869282 | CRYGC | c.-22G>T (n.-22G>T) n.98-7242C>A c.-120-131G>T (n.-120-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129814C= | CA1323931569 | CRYGC | c.-22G= (n.-22G=) n.98-7242C= c.-120-131G= (n.-120-131G=) | |
2 | g.208129814C>G | CA539388984 | CRYGC | c.-22G>C (n.-22G>C) n.98-7242C>G c.-120-131G>C (n.-120-131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129814C>T | CA2078009 | CRYGC | c.-22G>A (n.-22G>A) n.98-7242C>T c.-120-131G>A (n.-120-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G>A | CA539388985 | CRYGC | c.-23C>T (n.-23C>T) n.98-7241G>A c.-120-132C>T (n.-120-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G>C | CA64612007 | CRYGC | c.-23C>G (n.-23C>G) n.98-7241G>C c.-120-132C>G (n.-120-132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G= | CA1323931570 | CRYGC | c.-23C= (n.-23C=) n.98-7241G= c.-120-132C= (n.-120-132C=) | |
2 | g.208129815G>T | CA2078010 | CRYGC | c.-23C>A (n.-23C>A) n.98-7241G>T c.-120-132C>A (n.-120-132C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G>A | CA2078011 | CRYGC | c.-25C>T (n.-25C>T) n.98-7239G>A c.-120-134C>T (n.-120-134C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G>C | CA2078012 | CRYGC | c.-25C>G (n.-25C>G) n.98-7239G>C c.-120-134C>G (n.-120-134C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G= | CA1323931571 | CRYGC | c.-25C= (n.-25C=) n.98-7239G= c.-120-134C= (n.-120-134C=) | |
2 | g.208129817G>T | CA2577225934 | CRYGC | c.-25C>A (n.-25C>A) n.98-7239G>T c.-120-134C>A (n.-120-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129820C= | CA1323931572 | CRYGC | c.-28G= (n.-28G=) n.98-7236C= c.-120-137G= (n.-120-137G=) | |
2 | g.208129820C>T | CA2078013 | CRYGC | c.-28G>A (n.-28G>A) n.98-7236C>T c.-120-137G>A (n.-120-137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129821A= | CA1323931573 | CRYGC | c.-29T= (n.-29T=) n.98-7235A= c.-120-138T= (n.-120-138T=) | |
2 | g.208129821A>G | CA2078014 | CRYGC | c.-29T>C (n.-29T>C) n.98-7235A>G c.-120-138T>C (n.-120-138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129822G>A | CA2078015 | CRYGC | c.-30C>T (n.-30C>T) n.98-7234G>A c.-120-139C>T (n.-120-139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129822G>C | CA539388991 | CRYGC | c.-30C>G (n.-30C>G) n.98-7234G>C c.-120-139C>G (n.-120-139C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129822G= | CA1323931574 | CRYGC | c.-30C= (n.-30C=) n.98-7234G= c.-120-139C= (n.-120-139C=) | |
2 | g.208129823T>A | CA2078016 | CRYGC | c.-31A>T (n.-31A>T) n.98-7233T>A c.-120-140A>T (n.-120-140A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129823T>C | CA2662869287 | CRYGC | c.-31A>G (n.-31A>G) n.98-7233T>C c.-120-140A>G (n.-120-140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129823T= | CA1323931575 | CRYGC | c.-31A= (n.-31A=) n.98-7233T= c.-120-140A= (n.-120-140A=) | |
2 | g.208129824G>A | CA539388992 | CRYGC | c.-32C>T (n.-32C>T) n.98-7232G>A c.-120-141C>T (n.-120-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129824G= | CA1323931576 | CRYGC | c.-32C= (n.-32C=) n.98-7232G= c.-120-141C= (n.-120-141C=) | |
2 | g.208129825T>C | CA2078017 | CRYGC | c.-33A>G (n.-33A>G) n.98-7231T>C c.-120-142A>G (n.-120-142A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129825T= | CA1323931577 | CRYGC | c.-33A= (n.-33A=) n.98-7231T= c.-120-142A= (n.-120-142A=) | |
2 | g.208129826G>A | CA2577225935 | CRYGC | c.-34C>T (n.-34C>T) n.98-7230G>A c.-120-143C>T (n.-120-143C>T) | |
2 | g.208129828T>C | CA2078018 | CRYGC | c.-36A>G (n.-36A>G) n.98-7228T>C c.-120-145A>G (n.-120-145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129828T>G | CA1323931579 | CRYGC | c.-36A>C (n.-36A>C) n.98-7228T>G c.-120-145A>C (n.-120-145A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129828T= | CA1323931578 | CRYGC | c.-36A= (n.-36A=) n.98-7228T= c.-120-145A= (n.-120-145A=) | |
2 | g.208129829G>A | CA2078019 | CRYGC | c.-37C>T (n.-37C>T) n.98-7227G>A c.-120-146C>T (n.-120-146C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129829G>C | CA2577225936 | CRYGC | c.-37C>G (n.-37C>G) n.98-7227G>C c.-120-146C>G (n.-120-146C>G) | |
2 | g.208129829G= | CA1323931580 | CRYGC | c.-37C= (n.-37C=) n.98-7227G= c.-120-146C= (n.-120-146C=) | |
2 | g.208129830G>C | CA1041738574 | CRYGC | c.-38C>G (n.-38C>G) n.98-7226G>C c.-120-147C>G (n.-120-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129830G= | CA1323931581 | CRYGC | c.-38C= (n.-38C=) n.98-7226G= c.-120-147C= (n.-120-147C=) | |
2 | g.208129831G>A | CA763929988 | CRYGC | n.98-7225G>A c.-39C>T (n.-39C>T) c.-120-148C>T (n.-120-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129831G= | CA1323931582 | CRYGC | n.98-7225G= c.-39C= (n.-39C=) c.-120-148C= (n.-120-148C=) | |
2 | g.208129831G>T | CA539388994 | CRYGC | n.98-7225G>T c.-39C>A (n.-39C>A) c.-120-148C>A (n.-120-148C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129833C= | CA1323931583 | CRYGC | n.98-7223C= c.-41G= (n.-41G=) c.-120-150G= (n.-120-150G=) | |
2 | g.208129833C>T | CA539388995 | CRYGC | n.98-7223C>T c.-41G>A (n.-41G>A) c.-120-150G>A (n.-120-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129834_208129835del | CA2662869289 | CRYGC | n.98-7222_98-7221del c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-120-152_-120-151del (n.-120-152_-120-151del) | gnomAD v4 |
2 | g.208129835T>C | CA763929999 | CRYGC | n.98-7221T>C c.-43A>G (n.-43A>G) c.-120-152A>G (n.-120-152A>G) | dbSNP |
2 | g.208129835T= | CA1323931584 | CRYGC | n.98-7221T= c.-43A= (n.-43A=) c.-120-152A= (n.-120-152A=) | |
2 | g.208129836G>A | CA539388996 | CRYGC | n.98-7220G>A c.-44C>T (n.-44C>T) c.-120-153C>T (n.-120-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129836G>C | CA431116262 | CRYGC | n.98-7220G>C c.-44C>G (n.-44C>G) c.-120-153C>G (n.-120-153C>G) | |
2 | g.208129836G= | CA1323931585 | CRYGC | n.98-7220G= c.-44C= (n.-44C=) c.-120-153C= (n.-120-153C=) | |
2 | g.208129837C= | CA1323931586 | CRYGC | n.98-7219C= c.-45G= (n.-45G=) c.-120-154G= (n.-120-154G=) | |
2 | g.208129837C>G | CA2078021 | CRYGC | n.98-7219C>G c.-45G>C (n.-45G>C) c.-120-154G>C (n.-120-154G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129837C>T | CA2078020 | CRYGC | n.98-7219C>T c.-45G>A (n.-45G>A) c.-120-154G>A (n.-120-154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129838G>A | CA64612057 | CRYGC | n.98-7218G>A c.-46C>T (n.-46C>T) c.-120-155C>T (n.-120-155C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129838G= | CA1323931587 | CRYGC | n.98-7218G= c.-46C= (n.-46C=) c.-120-155C= (n.-120-155C=) | |
2 | g.208129838G>T | CA539388997 | CRYGC | n.98-7218G>T c.-46C>A (n.-46C>A) c.-120-155C>A (n.-120-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129841T>G | CA2662869293 | CRYGC | n.98-7215T>G c.-49A>C (n.-49A>C) c.-120-158A>C (n.-120-158A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129841dup | CA2662869292 | CRYGC | n.98-7215dup c.-49dup (n.-49dup) c.-120-158dup (n.-120-158dup) | gnomAD v4 |
2 | g.208129842G>A | CA2662869294 | CRYGC | n.98-7214G>A c.-50C>T (n.-50C>T) c.-120-159C>T (n.-120-159C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129843C>A | CA539388999 | CRYGC | n.98-7213C>A c.-51G>T (n.-51G>T) c.-120-160G>T (n.-120-160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129843C= | CA1323931589 | CRYGC | n.98-7213C= c.-51G= (n.-51G=) c.-120-160G= (n.-120-160G=) | |
2 | g.208129843C>G | CA1323931588 | CRYGC | n.98-7213C>G c.-51G>C (n.-51G>C) c.-120-160G>C (n.-120-160G>C) | dbSNP |
2 | g.208129843C>T | CA539389001 | CRYGC | n.98-7213C>T c.-51G>A (n.-51G>A) c.-120-160G>A (n.-120-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129844A= | CA1323931590 | CRYGC | n.98-7212A= c.-52T= (n.-52T=) c.-120-161T= (n.-120-161T=) | |
2 | g.208129844A>C | CA2078022 | CRYGC | n.98-7212A>C c.-52T>G (n.-52T>G) c.-120-161T>G (n.-120-161T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129845C= | CA1323931591 | CRYGC | n.98-7211C= c.-53G= (n.-53G=) c.-120-162G= (n.-120-162G=) | |
2 | g.208129845C>T | CA1323931592 | CRYGC | n.98-7211C>T c.-53G>A (n.-53G>A) c.-120-162G>A (n.-120-162G>A) | dbSNP |
2 | g.208129846A>G | CA2662869295 | CRYGC | n.98-7210A>G c.-54T>C (n.-54T>C) c.-120-163T>C (n.-120-163T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129847G>A | CA2577225937 | CRYGC | n.98-7209G>A c.-55C>T (n.-55C>T) c.-120-164C>T (n.-120-164C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129847G>T | CA2662869296 | CRYGC | n.98-7209G>T c.-55C>A (n.-55C>A) c.-120-164C>A (n.-120-164C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129848C>A | CA64612068 | CRYGC | n.98-7208C>A c.-56G>T (n.-56G>T) c.-120-165G>T (n.-120-165G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129848C= | CA1323931593 | CRYGC | n.98-7208C= c.-56G= (n.-56G=) c.-120-165G= (n.-120-165G=) | |
2 | g.208129849C= | CA1323931595 | CRYGC | n.98-7207C= c.-57G= (n.-57G=) c.-120-166G= (n.-120-166G=) | |
2 | g.208129849C>G | CA1323931594 | CRYGC | n.98-7207C>G c.-57G>C (n.-57G>C) c.-120-166G>C (n.-120-166G>C) | dbSNP |
2 | g.208129849C>T | CA2577225938 | CRYGC | n.98-7207C>T c.-57G>A (n.-57G>A) c.-120-166G>A (n.-120-166G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129850A>G | CA2662869299 | CRYGC | n.98-7206A>G c.-58T>C (n.-58T>C) c.-120-167T>C (n.-120-167T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129851G>A | CA539389005 | CRYGC | n.98-7205G>A c.-59C>T (n.-59C>T) c.-120-168C>T (n.-120-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129851G>C | CA2662869301 | CRYGC | n.98-7205G>C c.-59C>G (n.-59C>G) c.-120-168C>G (n.-120-168C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129851G= | CA1323931596 | CRYGC | n.98-7205G= c.-59C= (n.-59C=) c.-120-168C= (n.-120-168C=) | |
2 | g.208129851G>T | CA539389003 | CRYGC | n.98-7205G>T c.-59C>A (n.-59C>A) c.-120-168C>A (n.-120-168C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129852T>C | CA2662869302 | CRYGC | n.98-7204T>C c.-60A>G (n.-60A>G) c.-120-169A>G (n.-120-169A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129852T>G | CA1323931598 | CRYGC | n.98-7204T>G c.-60A>C (n.-60A>C) c.-120-169A>C (n.-120-169A>C) | dbSNP |
2 | g.208129852T= | CA1323931597 | CRYGC | n.98-7204T= c.-60A= (n.-60A=) c.-120-169A= (n.-120-169A=) | |
2 | g.208129853C>A | CA2662869303 | CRYGC | n.98-7203C>A c.-61G>T (n.-61G>T) c.-120-170G>T (n.-120-170G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129854T>C | CA64612081 | CRYGC | n.98-7202T>C c.-62A>G (n.-62A>G) c.-120-171A>G (n.-120-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129854T= | CA1323931599 | CRYGC | n.98-7202T= c.-62A= (n.-62A=) c.-120-171A= (n.-120-171A=) | |
2 | g.208129855A= | CA1323931600 | CRYGC | n.98-7201A= c.-63T= (n.-63T=) c.-120-172T= (n.-120-172T=) | |
2 | g.208129855A>G | CA64612084 | CRYGC | n.98-7201A>G c.-63T>C (n.-63T>C) c.-120-172T>C (n.-120-172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129855A>T | CA431116263 | CRYGC | n.98-7201A>T c.-63T>A (n.-63T>A) c.-120-172T>A (n.-120-172T>A) | |
2 | g.208129856T>C | CA1041738577 | CRYGC | n.98-7200T>C c.-64A>G (n.-64A>G) c.-120-173A>G (n.-120-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129856T= | CA1323931601 | CRYGC | n.98-7200T= c.-64A= (n.-64A=) c.-120-173A= (n.-120-173A=) | |
2 | g.208129857A= | CA1323931602 | CRYGC | n.98-7199A= c.-65T= (n.-65T=) c.-120-174T= (n.-120-174T=) | |
2 | g.208129857A>G | CA1323931603 | CRYGC | n.98-7199A>G c.-65T>C (n.-65T>C) c.-120-174T>C (n.-120-174T>C) | dbSNP |
2 | g.208129858T>A | CA2662869305 | CRYGC | n.98-7198T>A c.-66A>T (n.-66A>T) c.-120-175A>T (n.-120-175A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129858T>C | CA64612085 | CRYGC | n.98-7198T>C c.-66A>G (n.-66A>G) c.-120-175A>G (n.-120-175A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129858T= | CA1323931604 | CRYGC | n.98-7198T= c.-66A= (n.-66A=) c.-120-175A= (n.-120-175A=) | |
2 | g.208129859A>G | CA2662869308 | CRYGC | n.98-7197A>G c.-67T>C (n.-67T>C) c.-120-176T>C (n.-120-176T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129860G>A | CA2662869310 | CRYGC | n.98-7196G>A c.-68C>T (n.-68C>T) c.-120-177C>T (n.-120-177C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129860G>T | CA2662869312 | CRYGC | n.98-7196G>T c.-68C>A (n.-68C>A) c.-120-177C>A (n.-120-177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129861C>T | CA2577225939 | CRYGC | n.98-7195C>T c.-69G>A (n.-69G>A) c.-120-178G>A (n.-120-178G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129863G>A | CA2662869313 | CRYGC | n.98-7193G>A c.-71C>T (n.-71C>T) c.-120-180C>T (n.-120-180C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129863G>T | CA2662869314 | CRYGC | n.98-7193G>T c.-71C>A (n.-71C>A) c.-120-180C>A (n.-120-180C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129863_208129864insCCATCCT | CA2662869315 | CRYGC | n.98-7193_98-7192insCCATCCT c.-72_-71insAGGATGG (n.-72_-71insAGGATGG) c.-120-181_-120-180insAGGATGG (n.-120-181_-120-180insAGGATGG) | gnomAD v4 |
2 | g.208129863_208129864insCCATCCTGCTATATA | CA2662869316 | CRYGC | n.98-7193_98-7192insCCATCCTGCTATATA c.-72_-71insTATATAGCAGGATGG (n.-72_-71insTATATAGCAGGATGG) c.-120-181_-120-180insTATATAGCAGGATGG (n.-120-181_-120-180insTATATAGCAGGATGG) | gnomAD v4 |
2 | g.208129864G>A | CA2662869318 | CRYGC | n.98-7192G>A c.-72C>T (n.-72C>T) c.-120-181C>T (n.-120-181C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129865_208129867dup | CA2662869317 | CRYGC | n.98-7191_98-7189dup c.-74_-72dup (n.-74_-72dup) c.-120-183_-120-181dup (n.-120-183_-120-181dup) | gnomAD v4 |
2 | g.208129864_208129865insCTAT | CA2662869319 | CRYGC | n.98-7192_98-7191insCTAT c.-73_-72insATAG (n.-73_-72insATAG) c.-120-182_-120-181insATAG (n.-120-182_-120-181insATAG) | gnomAD v4 |
2 | g.208129867G>T | CA2662869321 | CRYGC | n.98-7189G>T c.-75C>A (n.-75C>A) c.-120-184C>A (n.-120-184C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129868G>A | CA2662869326 | CRYGC | n.98-7188G>A c.-76C>T (n.-76C>T) c.-120-185C>T (n.-120-185C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129868G>T | CA2662869323 | CRYGC | n.98-7188G>T c.-76C>A (n.-76C>A) c.-120-185C>A (n.-120-185C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129870_208129875dup | CA2662869325 | CRYGC | n.98-7186_98-7181dup c.-79-2_-76dup c.-120-190_-120-185dup (n.-120-190_-120-185dup) | gnomAD v4 |
2 | g.208129869C>T | CA2662869327 | CRYGC | n.98-7187C>T c.-77G>A (n.-77G>A) c.-120-186G>A (n.-120-186G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129870T>A | CA2662869329 | CRYGC | n.98-7186T>A c.-78A>T (n.-78A>T) c.-120-187A>T (n.-120-187A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129870T>C | CA2662869330 | CRYGC | n.98-7186T>C c.-78A>G (n.-78A>G) c.-120-187A>G (n.-120-187A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129871G>A | CA2662869331 | CRYGC | n.98-7185G>A c.-79C>T (n.-79C>T) c.-120-188C>T (n.-120-188C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129871G>T | CA2662869333 | CRYGC | n.98-7185G>T c.-79C>A (n.-79C>A) c.-120-188C>A (n.-120-188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129872C= | CA1323931605 | CRYGC | n.98-7184C= c.-79-1G= (n.-79-1G=) c.-120-189G= (n.-120-189G=) | |
2 | g.208129872C>T | CA1323931606 | CRYGC | n.98-7184C>T c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) c.-120-189G>A (n.-120-189G>A) | dbSNP |
2 | g.208129873T>C | CA763930019 | CRYGC | n.98-7183T>C c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-120-190A>G (n.-120-190A>G) | dbSNP |
2 | g.208129873T= | CA1323931607 | CRYGC | n.98-7183T= c.-79-2A= (n.-79-2A=) c.-120-190A= (n.-120-190A=) | |
2 | g.208129874G>A | CA763930023 | CRYGC | n.98-7182G>A c.-79-3C>T (n.-79-3C>T) c.-120-191C>T (n.-120-191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129874G= | CA1323931608 | CRYGC | n.98-7182G= c.-79-3C= (n.-79-3C=) c.-120-191C= (n.-120-191C=) | |
2 | g.208129875C>A | CA2662869336 | CRYGC | n.98-7181C>A c.-79-4G>T (n.-79-4G>T) c.-120-192G>T (n.-120-192G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129875C= | CA1323931609 | CRYGC | n.98-7181C= c.-79-4G= (n.-79-4G=) c.-120-192G= (n.-120-192G=) | |
2 | g.208129875C>T | CA539389007 | CRYGC | n.98-7181C>T c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-120-192G>A (n.-120-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129876G>A | CA1323931611 | CRYGC | n.98-7180G>A c.-79-5C>T (n.-79-5C>T) c.-120-193C>T (n.-120-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129876G>C | CA2662869338 | CRYGC | n.98-7180G>C c.-79-5C>G (n.-79-5C>G) c.-120-193C>G (n.-120-193C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129876G= | CA1323931610 | CRYGC | n.98-7180G= c.-79-5C= (n.-79-5C=) c.-120-193C= (n.-120-193C=) | |
2 | g.208129876G>T | CA1041738578 | CRYGC | n.98-7180G>T c.-79-5C>A (n.-79-5C>A) c.-120-193C>A (n.-120-193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129877T>A | CA2577225940 | CRYGC | n.98-7179T>A c.-79-6A>T (n.-79-6A>T) c.-120-194A>T (n.-120-194A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129877T>C | CA64612086 | CRYGC | n.98-7179T>C c.-79-6A>G (n.-79-6A>G) c.-120-194A>G (n.-120-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129877T>G | CA1323931613 | CRYGC | n.98-7179T>G c.-79-6A>C (n.-79-6A>C) c.-120-194A>C (n.-120-194A>C) | dbSNP |
2 | g.208129877T= | CA1323931612 | CRYGC | n.98-7179T= c.-79-6A= (n.-79-6A=) c.-120-194A= (n.-120-194A=) | |
2 | g.208129878T>C | CA2662869341 | CRYGC | n.98-7178T>C c.-79-7A>G (n.-79-7A>G) c.-120-195A>G (n.-120-195A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129879G>A | CA2662869343 | CRYGC | n.98-7177G>A c.-79-8C>T (n.-79-8C>T) c.-120-196C>T (n.-120-196C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129880G>A | CA763930039 | CRYGC | n.98-7176G>A c.-79-9C>T (n.-79-9C>T) c.-120-197C>T (n.-120-197C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129880G>C | CA1323931615 | CRYGC | n.98-7176G>C c.-79-9C>G (n.-79-9C>G) c.-120-197C>G (n.-120-197C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129880G= | CA1323931614 | CRYGC | n.98-7176G= c.-79-9C= (n.-79-9C=) c.-120-197C= (n.-120-197C=) | |
2 | g.208129880G>T | CA2541638776 | CRYGC | n.98-7176G>T c.-79-9C>A (n.-79-9C>A) c.-120-197C>A (n.-120-197C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129881C>G | CA2662869344 | CRYGC | n.98-7175C>G c.-79-10G>C (n.-79-10G>C) c.-120-198G>C (n.-120-198G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129881C>T | CA2662869345 | CRYGC | n.98-7175C>T c.-79-10G>A (n.-79-10G>A) c.-120-198G>A (n.-120-198G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129882A= | CA1323931616 | CRYGC | n.98-7174A= c.-79-11T= (n.-79-11T=) c.-120-199T= (n.-120-199T=) | |
2 | g.208129882A>G | CA1041738579 | CRYGC | n.98-7174A>G c.-79-11T>C (n.-79-11T>C) c.-120-199T>C (n.-120-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129883A>G | CA2577225941 | CRYGC | n.98-7173A>G c.-79-12T>C (n.-79-12T>C) c.-120-200T>C (n.-120-200T>C) | |
2 | g.208129884G>A | CA2662869347 | CRYGC | n.98-7172G>A c.-79-13C>T (n.-79-13C>T) c.-120-201C>T (n.-120-201C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129884G>T | CA2662869349 | CRYGC | n.98-7172G>T c.-79-13C>A (n.-79-13C>A) c.-120-201C>A (n.-120-201C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129884_208129885delinsGA | CA1323931617 | CRYGC | n.98-7172_98-7171delinsGA c.-79-14_-79-13delinsTC (n.-79-14_-79-13delinsTC) c.-120-202_-120-201delinsTC (n.-120-202_-120-201delinsTC) | |
2 | g.208129886del | CA763930041 | CRYGC | n.98-7170del c.-79-14del (n.-79-14del) c.-120-202del (n.-120-202del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129889_208129891del | CA2577225942 | CRYGC | n.98-7167_98-7165del c.-79-16_-79-14del (n.-79-16_-79-14del) c.-120-204_-120-202del (n.-120-204_-120-202del) | gnomAD v4 |
2 | g.208129886A>G | CA2662869351 | CRYGC | n.98-7170A>G c.-79-15T>C (n.-79-15T>C) c.-120-203T>C (n.-120-203T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129887C>T | CA539389008 | CRYGC | n.98-7169C>T c.-79-16G>A (n.-79-16G>A) c.-120-204G>A (n.-120-204G>A) | gnomAD v2 |
2 | g.208129888A>G | CA2662869352 | CRYGC | n.98-7168A>G c.-79-17T>C (n.-79-17T>C) c.-120-205T>C (n.-120-205T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129889A= | CA1323931618 | CRYGC | n.98-7167A= c.-79-18T= (n.-79-18T=) c.-120-206T= (n.-120-206T=) | |
2 | g.208129889A>C | CA1041738580 | CRYGC | n.98-7167A>C c.-79-18T>G (n.-79-18T>G) c.-120-206T>G (n.-120-206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129889A>G | CA2662869353 | CRYGC | n.98-7167A>G c.-79-18T>C (n.-79-18T>C) c.-120-206T>C (n.-120-206T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129890C>A | CA1041738581 | CRYGC | n.98-7166C>A c.-79-19G>T (n.-79-19G>T) c.-120-207G>T (n.-120-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129890C= | CA1323931619 | CRYGC | n.98-7166C= c.-79-19G= (n.-79-19G=) c.-120-207G= (n.-120-207G=) | |
2 | g.208129890C>T | CA64612090 | CRYGC | n.98-7166C>T c.-79-19G>A (n.-79-19G>A) c.-120-207G>A (n.-120-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |