Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208129727C= | CA1323931514 | CRYGC | c.10-44G= (n.10-44G=) n.98-7329C= c.-120-44G= (n.-120-44G=) | |
2 | g.208129727C>G | CA2701324262 | CRYGC | c.10-44G>C (n.10-44G>C) n.98-7329C>G c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) | dbSNP |
2 | g.208129727C>T | CA2077980 | CRYGC | c.10-44G>A (n.10-44G>A) n.98-7329C>T c.-120-44G>A (n.-120-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129729G>A | CA2077981 | CRYGC | c.10-46C>T (n.10-46C>T) n.98-7327G>A c.-120-46C>T (n.-120-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129729G= | CA1323931515 | CRYGC | c.10-46C= (n.10-46C=) n.98-7327G= c.-120-46C= (n.-120-46C=) | |
2 | g.208129731C= | CA1323931516 | CRYGC | c.10-48G= (n.10-48G=) n.98-7325C= c.-120-48G= (n.-120-48G=) | |
2 | g.208129731C>T | CA2077982 | CRYGC | c.10-48G>A (n.10-48G>A) n.98-7325C>T c.-120-48G>A (n.-120-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129732A= | CA1323931517 | CRYGC | c.10-49T= (n.10-49T=) n.98-7324A= c.-120-49T= (n.-120-49T=) | |
2 | g.208129732A>C | CA2662869251 | CRYGC | c.10-49T>G (n.10-49T>G) n.98-7324A>C c.-120-49T>G (n.-120-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129732A>G | CA2077983 | CRYGC | c.10-49T>C (n.10-49T>C) n.98-7324A>G c.-120-49T>C (n.-120-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129735A>T | CA2577225928 | CRYGC | c.9+49T>A (n.9+49T>A) n.98-7321A>T c.-120-52T>A (n.-120-52T>A) | |
2 | g.208129736T>C | CA2077984 | CRYGC | c.9+48A>G (n.9+48A>G) n.98-7320T>C c.-120-53A>G (n.-120-53A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129736T= | CA1323931518 | CRYGC | c.9+48A= (n.9+48A=) n.98-7320T= c.-120-53A= (n.-120-53A=) | |
2 | g.208129737A= | CA1323931519 | CRYGC | c.9+47T= (n.9+47T=) n.98-7319A= c.-120-54T= (n.-120-54T=) | |
2 | g.208129737A>G | CA539388973 | CRYGC | c.9+47T>C (n.9+47T>C) n.98-7319A>G c.-120-54T>C (n.-120-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129738T>C | CA2662869252 | CRYGC | c.9+46A>G (n.9+46A>G) n.98-7318T>C c.-120-55A>G (n.-120-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129738T>G | CA2662869253 | CRYGC | c.9+46A>C (n.9+46A>C) n.98-7318T>G c.-120-55A>C (n.-120-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129739A= | CA1323931520 | CRYGC | c.9+45T= (n.9+45T=) n.98-7317A= c.-120-56T= (n.-120-56T=) | |
2 | g.208129739A>G | CA1323931521 | CRYGC | c.9+45T>C (n.9+45T>C) n.98-7317A>G c.-120-56T>C (n.-120-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129740A>G | CA2662869254 | CRYGC | c.9+44T>C (n.9+44T>C) n.98-7316A>G c.-120-57T>C (n.-120-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129741A>T | CA2662869255 | CRYGC | c.9+43T>A (n.9+43T>A) n.98-7315A>T c.-120-58T>A (n.-120-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129742G>A | CA539388974 | CRYGC | c.9+42C>T (n.9+42C>T) n.98-7314G>A c.-120-59C>T (n.-120-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129742G= | CA1323931522 | CRYGC | c.9+42C= (n.9+42C=) n.98-7314G= c.-120-59C= (n.-120-59C=) | |
2 | g.208129743G>A | CA2077985 | CRYGC | c.9+41C>T (n.9+41C>T) n.98-7313G>A c.-120-60C>T (n.-120-60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129743G= | CA1323931523 | CRYGC | c.9+41C= (n.9+41C=) n.98-7313G= c.-120-60C= (n.-120-60C=) | |
2 | g.208129744C>G | CA913089727 | CRYGC | c.9+40G>C (n.9+40G>C) n.98-7312C>G c.-120-61G>C (n.-120-61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129745A>G | CA2662869256 | CRYGC | c.9+39T>C (n.9+39T>C) n.98-7311A>G c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129745A>T | CA2662869257 | CRYGC | c.9+39T>A (n.9+39T>A) n.98-7311A>T c.-120-62T>A (n.-120-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129746del | CA2577225929 | CRYGC | c.9+39del (n.9+39del) n.98-7310del c.-120-62del (n.-120-62del) | |
2 | g.208129746A= | CA1323931524 | CRYGC | c.9+38T= (n.9+38T=) n.98-7310A= c.-120-63T= (n.-120-63T=) | |
2 | g.208129746A>C | CA2662869259 | CRYGC | c.9+38T>G (n.9+38T>G) n.98-7310A>C c.-120-63T>G (n.-120-63T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129746A>G | CA763929853 | CRYGC | c.9+38T>C (n.9+38T>C) n.98-7310A>G c.-120-63T>C (n.-120-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129746_208129748delinsACT | CA1323931525 | CRYGC | c.9+36_9+38delinsAGT (n.9+36_9+38delinsAGT) n.98-7310_98-7308delinsACT c.-120-65_-120-63delinsAGT (n.-120-65_-120-63delinsAGT) | |
2 | g.208129747C>A | CA2077989 | CRYGC | c.9+37G>T (n.9+37G>T) n.98-7309C>A c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129747C= | CA1323931528 | CRYGC | c.9+37G= (n.9+37G=) n.98-7309C= c.-120-64G= (n.-120-64G=) | |
2 | g.208129747C>T | CA1323931526 | CRYGC | c.9+37G>A (n.9+37G>A) n.98-7309C>T c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129747_208129748del | CA2077986 | CRYGC | c.9+36_9+37del (n.9+36_9+37del) n.98-7309_98-7308del c.-120-65_-120-64del (n.-120-65_-120-64del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129747_208129748delinsCT | CA1323931527 | CRYGC | c.9+36_9+37delinsAG (n.9+36_9+37delinsAG) n.98-7309_98-7308delinsCT c.-120-65_-120-64delinsAG (n.-120-65_-120-64delinsAG) | |
2 | g.208129747_208129748insCT | CA64611877 | CRYGC | c.9+36_9+37insAG (n.9+36_9+37insAG) n.98-7309_98-7308insCT c.-120-65_-120-64insAG (n.-120-65_-120-64insAG) | |
2 | g.208129748T>A | CA2662869261 | CRYGC | c.9+36A>T (n.9+36A>T) n.98-7308T>A c.-120-65A>T (n.-120-65A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129748T>C | CA2077990 | CRYGC | c.9+36A>G (n.9+36A>G) n.98-7308T>C c.-120-65A>G (n.-120-65A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129748T= | CA1323931529 | CRYGC | c.9+36A= (n.9+36A=) n.98-7308T= c.-120-65A= (n.-120-65A=) | |
2 | g.208129755dup | CA2077987 | CRYGC | c.9+36dup (n.9+36dup) n.98-7301dup c.-120-65dup (n.-120-65dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129755del | CA2077988 | CRYGC | c.9+36del (n.9+36del) n.98-7301del c.-120-65del (n.-120-65del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.208129749T>A | CA2077991 | CRYGC | c.9+35A>T (n.9+35A>T) n.98-7307T>A c.-120-66A>T (n.-120-66A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129749T= | CA1323931530 | CRYGC | c.9+35A= (n.9+35A=) n.98-7307T= c.-120-66A= (n.-120-66A=) | |
2 | g.208129751T>C | CA2662869262 | CRYGC | c.9+33A>G (n.9+33A>G) n.98-7305T>C c.-120-68A>G (n.-120-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129756C= | CA1323931531 | CRYGC | c.9+28G= (n.9+28G=) n.98-7300C= c.-120-73G= (n.-120-73G=) | |
2 | g.208129756C>T | CA539388975 | CRYGC | c.9+28G>A (n.9+28G>A) n.98-7300C>T c.-120-73G>A (n.-120-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129757A= | CA1323931532 | CRYGC | c.9+27T= (n.9+27T=) n.98-7299A= c.-120-74T= (n.-120-74T=) | |
2 | g.208129757A>G | CA2577225930 | CRYGC | c.9+27T>C (n.9+27T>C) n.98-7299A>G c.-120-74T>C (n.-120-74T>C) | |
2 | g.208129757A>T | CA539388976 | CRYGC | c.9+27T>A (n.9+27T>A) n.98-7299A>T c.-120-74T>A (n.-120-74T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T>C | CA539388978 | CRYGC | c.9+23A>G (n.9+23A>G) n.98-7295T>C c.-120-78A>G (n.-120-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T>G | CA539388977 | CRYGC | c.9+23A>C (n.9+23A>C) n.98-7295T>G c.-120-78A>C (n.-120-78A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129761T= | CA1323931533 | CRYGC | c.9+23A= (n.9+23A=) n.98-7295T= c.-120-78A= (n.-120-78A=) | |
2 | g.208129762A= | CA1323931534 | CRYGC | c.9+22T= (n.9+22T=) n.98-7294A= c.-120-79T= (n.-120-79T=) | |
2 | g.208129762A>C | CA2662869264 | CRYGC | c.9+22T>G (n.9+22T>G) n.98-7294A>C c.-120-79T>G (n.-120-79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129762A>T | CA539388979 | CRYGC | c.9+22T>A (n.9+22T>A) n.98-7294A>T c.-120-79T>A (n.-120-79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129764T>G | CA647841032 | CRYGC | c.9+20A>C (n.9+20A>C) n.98-7292T>G c.-120-81A>C (n.-120-81A>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.208129764T= | CA1323931535 | CRYGC | c.9+20A= (n.9+20A=) n.98-7292T= c.-120-81A= (n.-120-81A=) | |
2 | g.208129766A= | CA1323931536 | CRYGC | c.9+18T= (n.9+18T=) n.98-7290A= c.-120-83T= (n.-120-83T=) | |
2 | g.208129766A>C | CA1323931537 | CRYGC | c.9+18T>G (n.9+18T>G) n.98-7290A>C c.-120-83T>G (n.-120-83T>G) | dbSNP |
2 | g.208129769T>C | CA1323931539 | CRYGC | c.9+15A>G (n.9+15A>G) n.98-7287T>C c.-120-86A>G (n.-120-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129769T>G | CA2077992 | CRYGC | c.9+15A>C (n.9+15A>C) n.98-7287T>G c.-120-86A>C (n.-120-86A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129769T= | CA1323931538 | CRYGC | c.9+15A= (n.9+15A=) n.98-7287T= c.-120-86A= (n.-120-86A=) | |
2 | g.208129771G>A | CA2701441900 | CRYGC | c.9+13C>T (n.9+13C>T) n.98-7285G>A c.-120-88C>T (n.-120-88C>T) | dbSNP |
2 | g.208129772T>C | CA1323931541 | CRYGC | c.9+12A>G (n.9+12A>G) n.98-7284T>C c.-120-89A>G (n.-120-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129772T= | CA1323931540 | CRYGC | c.9+12A= (n.9+12A=) n.98-7284T= c.-120-89A= (n.-120-89A=) | |
2 | g.208129773G= | CA1323931542 | CRYGC | c.9+11C= (n.9+11C=) n.98-7283G= c.-120-90C= (n.-120-90C=) | |
2 | g.208129773G>T | CA64611920 | CRYGC | c.9+11C>A (n.9+11C>A) n.98-7283G>T c.-120-90C>A (n.-120-90C>A) | dbSNP |
2 | g.208129774T>C | CA2077993 | CRYGC | c.9+10A>G (n.9+10A>G) n.98-7282T>C c.-120-91A>G (n.-120-91A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129774T= | CA1323931543 | CRYGC | c.9+10A= (n.9+10A=) n.98-7282T= c.-120-91A= (n.-120-91A=) | |
2 | g.208129776C>A | CA64611921 | CRYGC | c.9+8G>T (n.9+8G>T) n.98-7280C>A c.-120-93G>T (n.-120-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208129776C= | CA1323931544 | CRYGC | c.9+8G= (n.9+8G=) n.98-7280C= c.-120-93G= (n.-120-93G=) | |
2 | g.208129776C>G | CA2662869266 | CRYGC | c.9+8G>C (n.9+8G>C) n.98-7280C>G c.-120-93G>C (n.-120-93G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129777T>C | CA2077994 | CRYGC | c.9+7A>G (n.9+7A>G) n.98-7279T>C c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129777T= | CA1323931545 | CRYGC | c.9+7A= (n.9+7A=) n.98-7279T= c.-120-94A= (n.-120-94A=) | |
2 | g.208129778G= | CA1323931546 | CRYGC | c.9+6C= (n.9+6C=) n.98-7278G= c.-120-95C= (n.-120-95C=) | |
2 | g.208129778G>T | CA2077995 | CRYGC | c.9+6C>A (n.9+6C>A) n.98-7278G>T c.-120-95C>A (n.-120-95C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129781C= | CA1323931547 | CRYGC | c.9+3G= (n.9+3G=) n.98-7275C= c.-120-98G= (n.-120-98G=) | |
2 | g.208129781C>T | CA2077996 | CRYGC | c.9+3G>A (n.9+3G>A) n.98-7275C>T c.-120-98G>A (n.-120-98G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129782A= | CA1323931548 | CRYGC | c.9+2T= (n.9+2T=) n.98-7274A= c.-120-99T= (n.-120-99T=) | |
2 | g.208129782A>C | CA350097694 | CRYGC | c.9+2T>G (n.9+2T>G) n.98-7274A>C c.-120-99T>G (n.-120-99T>G) | |
2 | g.208129782A>G | CA350097696 | CRYGC | c.9+2T>C (n.9+2T>C) n.98-7274A>G c.-120-99T>C (n.-120-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129782A>T | CA350097695 | CRYGC | c.9+2T>A (n.9+2T>A) n.98-7274A>T c.-120-99T>A (n.-120-99T>A) | |
2 | g.208129783C>A | CA350097697 | CRYGC | c.9+1G>T (n.9+1G>T) n.98-7273C>A c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129783C= | CA1323931549 | CRYGC | c.9+1G= (n.9+1G=) n.98-7273C= c.-120-100G= (n.-120-100G=) | |
2 | g.208129783C>G | CA350097698 | CRYGC | c.9+1G>C (n.9+1G>C) n.98-7273C>G c.-120-100G>C (n.-120-100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.208129783C>T | CA350097699 | CRYGC | c.9+1G>A (n.9+1G>A) n.98-7273C>T c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) | dbSNP |
2 | g.208129785_208129788dup | CA539388980 | CRYGC | c.7_9+1dup n.98-7271_98-7268dup c.-120-103_-120-100dup (n.-120-103_-120-100dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129784C>A | CA350097700 | CRYGC | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.98-7272C>A c.-120-101G>T (n.-120-101G>T) | |
2 | g.208129784C>G | CA350097701 | CRYGC | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.98-7272C>G c.-120-101G>C (n.-120-101G>C) | |
2 | g.208129784C>T | CA431116246 | CRYGC | c.9G>A (p.Lys3=) n.98-7272C>T c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129785T>A | CA350097702 | CRYGC | c.8A>T (p.Lys3Met) n.98-7271T>A c.-120-102A>T (n.-120-102A>T) | |
2 | g.208129785T>C | CA350097703 | CRYGC | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.98-7271T>C c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129785T>G | CA2077997 | CRYGC | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.98-7271T>G c.-120-102A>C (n.-120-102A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129785T= | CA1323931550 | CRYGC | c.8A= (p.Lys3=) n.98-7271T= c.-120-102A= (n.-120-102A=) | |
2 | g.208129786T>A | CA350097704 | CRYGC | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.98-7270T>A c.-120-103A>T (n.-120-103A>T) | |
2 | g.208129786T>C | CA350097705 | CRYGC | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.98-7270T>C c.-120-103A>G (n.-120-103A>G) | |
2 | g.208129786T>G | CA2077998 | CRYGC | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.98-7270T>G c.-120-103A>C (n.-120-103A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129786T= | CA1323931551 | CRYGC | c.7A= (p.Lys3=) n.98-7270T= c.-120-103A= (n.-120-103A=) | |
2 | g.208129787C>A | CA431116250 | CRYGC | c.6G>T (p.Gly2=) n.98-7269C>A c.-120-104G>T (n.-120-104G>T) | |
2 | g.208129787C>G | CA431116251 | CRYGC | c.6G>C (p.Gly2=) n.98-7269C>G c.-120-104G>C (n.-120-104G>C) | |
2 | g.208129787C>T | CA431116252 | CRYGC | c.6G>A (p.Gly2=) n.98-7269C>T c.-120-104G>A (n.-120-104G>A) | COSMIC |
2 | g.208129788C>A | CA350097706 | CRYGC | c.5G>T (p.Gly2Val) n.98-7268C>A c.-120-105G>T (n.-120-105G>T) | |
2 | g.208129788C>G | CA350097707 | CRYGC | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.98-7268C>G c.-120-105G>C (n.-120-105G>C) | |
2 | g.208129788C>T | CA350097708 | CRYGC | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.98-7268C>T c.-120-105G>A (n.-120-105G>A) | |
2 | g.208129789C>A | CA350097709 | CRYGC | c.4G>T (p.Gly2Trp) n.98-7267C>A c.-120-106G>T (n.-120-106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129789C= | CA1323931552 | CRYGC | c.4G= (p.Gly2=) n.98-7267C= c.-120-106G= (n.-120-106G=) | |
2 | g.208129789C>G | CA350097710 | CRYGC | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.98-7267C>G c.-120-106G>C (n.-120-106G>C) | |
2 | g.208129789C>T | CA350097711 | CRYGC | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.98-7267C>T c.-120-106G>A (n.-120-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129790C>A | CA350097712 | CRYGC | c.3G>T (p.Met1Ile) n.98-7266C>A c.-120-107G>T (n.-120-107G>T) | |
2 | g.208129790C>G | CA350097713 | CRYGC | c.3G>C (p.Met1Ile) n.98-7266C>G c.-120-107G>C (n.-120-107G>C) | |
2 | g.208129790C>T | CA350097714 | CRYGC | c.3G>A (p.Met1Ile) n.98-7266C>T c.-120-107G>A (n.-120-107G>A) | |
2 | g.208129791A= | CA1323931553 | CRYGC | c.2T= (p.Met1=) n.98-7265A= c.-120-108T= (n.-120-108T=) | |
2 | g.208129791A>C | CA350097715 | CRYGC | c.2T>G (p.Met1Arg) n.98-7265A>C c.-120-108T>G (n.-120-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129791A>G | CA2077999 | CRYGC | c.2T>C (p.Met1Thr) n.98-7265A>G c.-120-108T>C (n.-120-108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129791A>T | CA350097716 | CRYGC | c.2T>A (p.Met1Lys) n.98-7265A>T c.-120-108T>A (n.-120-108T>A) | |
2 | g.208129792T>A | CA350097717 | CRYGC | c.1A>T (p.Met1Leu) n.98-7264T>A c.-120-109A>T (n.-120-109A>T) | |
2 | g.208129792T>C | CA350097718 | CRYGC | c.1A>G (p.Met1Val) n.98-7264T>C c.-120-109A>G (n.-120-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129792T>G | CA350097719 | CRYGC | c.1A>C (p.Met1Leu) n.98-7264T>G c.-120-109A>C (n.-120-109A>C) | |
2 | g.208129792T= | CA1323931554 | CRYGC | c.1A= (p.Met1=) n.98-7264T= c.-120-109A= (n.-120-109A=) | |
2 | g.208129793G>A | CA2078000 | CRYGC | c.-1C>T (n.-1C>T) n.98-7263G>A c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129793G= | CA1323931555 | CRYGC | c.-1C= (n.-1C=) n.98-7263G= c.-120-110C= (n.-120-110C=) | |
2 | g.208129794G>A | CA2078001 | CRYGC | c.-2C>T (n.-2C>T) n.98-7262G>A c.-120-111C>T (n.-120-111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129794G= | CA1323931556 | CRYGC | c.-2C= (n.-2C=) n.98-7262G= c.-120-111C= (n.-120-111C=) | |
2 | g.208129795C>T | CA2662869273 | CRYGC | c.-3G>A (n.-3G>A) n.98-7261C>T c.-120-112G>A (n.-120-112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129796T>C | CA1323931557 | CRYGC | c.-4A>G (n.-4A>G) n.98-7260T>C c.-120-113A>G (n.-120-113A>G) | dbSNP |
2 | g.208129796T= | CA1323931558 | CRYGC | c.-4A= (n.-4A=) n.98-7260T= c.-120-113A= (n.-120-113A=) | |
2 | g.208129797G>A | CA2577225931 | CRYGC | c.-5C>T (n.-5C>T) n.98-7259G>A c.-120-114C>T (n.-120-114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129797G>C | CA2701441905 | CRYGC | c.-5C>G (n.-5C>G) n.98-7259G>C c.-120-114C>G (n.-120-114C>G) | dbSNP |
2 | g.208129798G>A | CA913089729 | CRYGC | c.-6C>T (n.-6C>T) n.98-7258G>A c.-120-115C>T (n.-120-115C>T) | dbSNP |
2 | g.208129798G= | CA1323931559 | CRYGC | c.-6C= (n.-6C=) n.98-7258G= c.-120-115C= (n.-120-115C=) | |
2 | g.208129798G>T | CA539388981 | CRYGC | c.-6C>A (n.-6C>A) n.98-7258G>T c.-120-115C>A (n.-120-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129799T>C | CA2577225932 | CRYGC | c.-7A>G (n.-7A>G) n.98-7257T>C c.-120-116A>G (n.-120-116A>G) | |
2 | g.208129801G>A | CA1041738568 | CRYGC | c.-9C>T (n.-9C>T) n.98-7255G>A c.-120-118C>T (n.-120-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129801G>C | CA539388982 | CRYGC | c.-9C>G (n.-9C>G) n.98-7255G>C c.-120-118C>G (n.-120-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129801G= | CA1323931560 | CRYGC | c.-9C= (n.-9C=) n.98-7255G= c.-120-118C= (n.-120-118C=) | |
2 | g.208129801G>T | CA2662869275 | CRYGC | c.-9C>A (n.-9C>A) n.98-7255G>T c.-120-118C>A (n.-120-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129802A>G | CA2577225933 | CRYGC | c.-10T>C (n.-10T>C) n.98-7254A>G c.-120-119T>C (n.-120-119T>C) | |
2 | g.208129803C>A | CA2662869276 | CRYGC | c.-11G>T (n.-11G>T) n.98-7253C>A c.-120-120G>T (n.-120-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129803C= | CA1323931561 | CRYGC | c.-11G= (n.-11G=) n.98-7253C= c.-120-120G= (n.-120-120G=) | |
2 | g.208129803C>T | CA2078002 | CRYGC | c.-11G>A (n.-11G>A) n.98-7253C>T c.-120-120G>A (n.-120-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129805C= | CA1323931562 | CRYGC | c.-13G= (n.-13G=) n.98-7251C= c.-120-122G= (n.-120-122G=) | |
2 | g.208129805C>T | CA2078003 | CRYGC | c.-13G>A (n.-13G>A) n.98-7251C>T c.-120-122G>A (n.-120-122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129806G>A | CA2078004 | CRYGC | c.-14C>T (n.-14C>T) n.98-7250G>A c.-120-123C>T (n.-120-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129806G= | CA1323931563 | CRYGC | c.-14C= (n.-14C=) n.98-7250G= c.-120-123C= (n.-120-123C=) | |
2 | g.208129808A= | CA1323931564 | CRYGC | c.-16T= (n.-16T=) n.98-7248A= c.-120-125T= (n.-120-125T=) | |
2 | g.208129808A>G | CA2078005 | CRYGC | c.-16T>C (n.-16T>C) n.98-7248A>G c.-120-125T>C (n.-120-125T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129808A>T | CA539388983 | CRYGC | c.-16T>A (n.-16T>A) n.98-7248A>T c.-120-125T>A (n.-120-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129809T>C | CA2078006 | CRYGC | c.-17A>G (n.-17A>G) n.98-7247T>C c.-120-126A>G (n.-120-126A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.208129809T= | CA1323931565 | CRYGC | c.-17A= (n.-17A=) n.98-7247T= c.-120-126A= (n.-120-126A=) | |
2 | g.208129810G>A | CA2662869279 | CRYGC | c.-18C>T (n.-18C>T) n.98-7246G>A c.-120-127C>T (n.-120-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129811A= | CA1323931566 | CRYGC | c.-19T= (n.-19T=) n.98-7245A= c.-120-128T= (n.-120-128T=) | |
2 | g.208129811A>T | CA64611988 | CRYGC | c.-19T>A (n.-19T>A) n.98-7245A>T c.-120-128T>A (n.-120-128T>A) | dbSNP |
2 | g.208129812T>C | CA2078007 | CRYGC | c.-20A>G (n.-20A>G) n.98-7244T>C c.-120-129A>G (n.-120-129A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129812T= | CA1323931567 | CRYGC | c.-20A= (n.-20A=) n.98-7244T= c.-120-129A= (n.-120-129A=) | |
2 | g.208129813G>A | CA2078008 | CRYGC | c.-21C>T (n.-21C>T) n.98-7243G>A c.-120-130C>T (n.-120-130C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129813G= | CA1323931568 | CRYGC | c.-21C= (n.-21C=) n.98-7243G= c.-120-130C= (n.-120-130C=) | |
2 | g.208129814C>A | CA2662869282 | CRYGC | c.-22G>T (n.-22G>T) n.98-7242C>A c.-120-131G>T (n.-120-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.208129814C= | CA1323931569 | CRYGC | c.-22G= (n.-22G=) n.98-7242C= c.-120-131G= (n.-120-131G=) | |
2 | g.208129814C>G | CA539388984 | CRYGC | c.-22G>C (n.-22G>C) n.98-7242C>G c.-120-131G>C (n.-120-131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129814C>T | CA2078009 | CRYGC | c.-22G>A (n.-22G>A) n.98-7242C>T c.-120-131G>A (n.-120-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G>A | CA539388985 | CRYGC | c.-23C>T (n.-23C>T) n.98-7241G>A c.-120-132C>T (n.-120-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G>C | CA64612007 | CRYGC | c.-23C>G (n.-23C>G) n.98-7241G>C c.-120-132C>G (n.-120-132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129815G= | CA1323931570 | CRYGC | c.-23C= (n.-23C=) n.98-7241G= c.-120-132C= (n.-120-132C=) | |
2 | g.208129815G>T | CA2078010 | CRYGC | c.-23C>A (n.-23C>A) n.98-7241G>T c.-120-132C>A (n.-120-132C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G>A | CA2078011 | CRYGC | c.-25C>T (n.-25C>T) n.98-7239G>A c.-120-134C>T (n.-120-134C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G>C | CA2078012 | CRYGC | c.-25C>G (n.-25C>G) n.98-7239G>C c.-120-134C>G (n.-120-134C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129817G= | CA1323931571 | CRYGC | c.-25C= (n.-25C=) n.98-7239G= c.-120-134C= (n.-120-134C=) | |
2 | g.208129817G>T | CA2577225934 | CRYGC | c.-25C>A (n.-25C>A) n.98-7239G>T c.-120-134C>A (n.-120-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.208129820C= | CA1323931572 | CRYGC | c.-28G= (n.-28G=) n.98-7236C= c.-120-137G= (n.-120-137G=) | |
2 | g.208129820C>T | CA2078013 | CRYGC | c.-28G>A (n.-28G>A) n.98-7236C>T c.-120-137G>A (n.-120-137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129821A= | CA1323931573 | CRYGC | c.-29T= (n.-29T=) n.98-7235A= c.-120-138T= (n.-120-138T=) | |
2 | g.208129821A>G | CA2078014 | CRYGC | c.-29T>C (n.-29T>C) n.98-7235A>G c.-120-138T>C (n.-120-138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129822G>A | CA2078015 | CRYGC | c.-30C>T (n.-30C>T) n.98-7234G>A c.-120-139C>T (n.-120-139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129822G>C | CA539388991 | CRYGC | c.-30C>G (n.-30C>G) n.98-7234G>C c.-120-139C>G (n.-120-139C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.208129822G= | CA1323931574 | CRYGC | c.-30C= (n.-30C=) n.98-7234G= c.-120-139C= (n.-120-139C=) | |
2 | g.208129823T>A | CA2078016 | CRYGC | c.-31A>T (n.-31A>T) n.98-7233T>A c.-120-140A>T (n.-120-140A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129823T>C | CA2662869287 | CRYGC | c.-31A>G (n.-31A>G) n.98-7233T>C c.-120-140A>G (n.-120-140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.208129823T= | CA1323931575 | CRYGC | c.-31A= (n.-31A=) n.98-7233T= c.-120-140A= (n.-120-140A=) | |
2 | g.208129824G>A | CA539388992 | CRYGC | c.-32C>T (n.-32C>T) n.98-7232G>A c.-120-141C>T (n.-120-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208129824G= | CA1323931576 | CRYGC | c.-32C= (n.-32C=) n.98-7232G= c.-120-141C= (n.-120-141C=) | |
2 | g.208129825T>C | CA2078017 | CRYGC | c.-33A>G (n.-33A>G) n.98-7231T>C c.-120-142A>G (n.-120-142A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208129825T= | CA1323931577 | CRYGC | c.-33A= (n.-33A=) n.98-7231T= c.-120-142A= (n.-120-142A=) |