Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.208129548G>ACA350097087CRYGCc.145C>T (p.Pro49Ser)
n.98-7508G>A
c.16C>T (p.Pro6Ser)
2g.208129548G>CCA350097090CRYGCc.145C>G (p.Pro49Ala)
n.98-7508G>C
c.16C>G (p.Pro6Ala)
2g.208129548G=CA1323931422CRYGCc.145C= (p.Pro49=)
n.98-7508G=
c.16C= (p.Pro6=)
2g.208129548G>TCA350097093CRYGCc.145C>A (p.Pro49Thr)
n.98-7508G>T
c.16C>A (p.Pro6Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129549A=CA1323931423CRYGCc.144T= (p.Arg48=)
n.98-7507A=
c.15T= (p.Arg5=)
2g.208129549A>CCA431116221CRYGCc.144T>G (p.Arg48=)
n.98-7507A>C
c.15T>G (p.Arg5=)
2g.208129549A>GCA2077937CRYGCc.144T>C (p.Arg48=)
n.98-7507A>G
c.15T>C (p.Arg5=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129549A>TCA431116218CRYGCc.144T>A (p.Arg48=)
n.98-7507A>T
c.15T>A (p.Arg5=)
dbSNP
2g.208129550C>ACA350097101CRYGCc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.98-7506C>A
c.14G>T (p.Arg5Leu)
2g.208129550C=CA1323931424CRYGCc.143G= (p.Arg48=)
n.98-7506C=
c.14G= (p.Arg5=)
2g.208129550C>GCA350097104CRYGCc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.98-7506C>G
c.14G>C (p.Arg5Pro)
2g.208129550C>TCA2077938CRYGCc.143G>A (p.Arg48His)
n.98-7506C>T
c.14G>A (p.Arg5His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129551G>ACA2077939CRYGCc.142C>T (p.Arg48Cys)
n.98-7505G>A
c.13C>T (p.Arg5Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129551G>CCA350097120CRYGCc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.98-7505G>C
c.13C>G (p.Arg5Gly)
2g.208129551G=CA1323931425CRYGCc.142C= (p.Arg48=)
n.98-7505G=
c.13C= (p.Arg5=)
2g.208129551G>TCA350097125CRYGCc.142C>A (p.Arg48Ser)
n.98-7505G>T
c.13C>A (p.Arg5Ser)
dbSNP COSMIC
2g.208129552C>ACA350097132CRYGCc.141G>T (p.Glu47Asp)
n.98-7504C>A
c.12G>T (p.Glu4Asp)
2g.208129552C=CA1323931426CRYGCc.141G= (p.Glu47=)
n.98-7504C=
c.12G= (p.Glu4=)
2g.208129552C>GCA350097129CRYGCc.141G>C (p.Glu47Asp)
n.98-7504C>G
c.12G>C (p.Glu4Asp)
2g.208129552C>TCA431116225CRYGCc.141G>A (p.Glu47=)
n.98-7504C>T
c.12G>A (p.Glu4=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129553T>ACA350097135CRYGCc.140A>T (p.Glu47Val)
n.98-7503T>A
c.11A>T (p.Glu4Val)
2g.208129553T>CCA350097137CRYGCc.140A>G (p.Glu47Gly)
n.98-7503T>C
c.11A>G (p.Glu4Gly)
2g.208129553T>GCA350097136CRYGCc.140A>C (p.Glu47Ala)
n.98-7503T>G
c.11A>C (p.Glu4Ala)
2g.208129554C>ACA350097139CRYGCc.139G>T (p.Glu47Ter)
n.98-7502C>A
c.10G>T (p.Glu4Ter)
2g.208129554C>GCA350097141CRYGCc.139G>C (p.Glu47Gln)
n.98-7502C>G
c.10G>C (p.Glu4Gln)
gnomAD v4
2g.208129554C>TCA350097151CRYGCc.139G>A (p.Glu47Lys)
n.98-7502C>T
c.10G>A (p.Glu4Lys)
2g.208129555A>CCA350097152CRYGCc.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.98-7501A>C
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
2g.208129555A>GCA431116229CRYGCc.138T>C (p.Tyr46=)
n.98-7501A>G
c.9T>C (p.Tyr3=)
gnomAD v4
2g.208129555A>TCA350097154CRYGCc.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.98-7501A>T
c.9T>A (p.Tyr3Ter)
2g.208129556T>ACA350097156CRYGCc.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.98-7500T>A
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
2g.208129556T>CCA2077940CRYGCc.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.98-7500T>C
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129556T>GCA350097160CRYGCc.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.98-7500T>G
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
2g.208129556T=CA1323931427CRYGCc.137A= (p.Tyr46=)
n.98-7500T=
c.8A= (p.Tyr3=)
2g.208129557A=CA1323931428CRYGCc.136T= (p.Tyr46=)
n.98-7499A=
c.7T= (p.Tyr3=)
2g.208129557A>CCA350097163CRYGCc.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.98-7499A>C
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
2g.208129557A>GCA350097164CRYGCc.136T>C (p.Tyr46His)
n.98-7499A>G
c.7T>C (p.Tyr3His)
dbSNP gnomAD v2
2g.208129557A>TCA350097166CRYGCc.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.98-7499A>T
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
2g.208129558G>ACA431116231CRYGCc.135C>T (p.Leu45=)
n.98-7498G>A
c.6C>T (p.Leu2=)
gnomAD v4
2g.208129558G>CCA431116232CRYGCc.135C>G (p.Leu45=)
n.98-7498G>C
c.6C>G (p.Leu2=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129558G=CA1323931429CRYGCc.135C= (p.Leu45=)
n.98-7498G=
c.6C= (p.Leu2=)
2g.208129558G>TCA431116233CRYGCc.135C>A (p.Leu45=)
n.98-7498G>T
c.6C>A (p.Leu2=)
2g.208129559A>CCA350097171CRYGCc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.98-7497A>C
c.5T>G (p.Leu2Arg)
2g.208129559A>GCA350097170CRYGCc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.98-7497A>G
c.5T>C (p.Leu2Pro)
2g.208129559A>TCA350097168CRYGCc.134T>A (p.Leu45His)
n.98-7497A>T
c.5T>A (p.Leu2His)
2g.208129563_208129569delCA2662869241CRYGCc.128_134del (p.Trp43SerfsTer?)
n.98-7493_98-7487del
c.-2_5del
gnomAD v4
2g.208129560G>ACA350097175CRYGCc.133C>T (p.Leu45Phe)
n.98-7496G>A
c.4C>T (p.Leu2Phe)
gnomAD v4
2g.208129560G>CCA350097177CRYGCc.133C>G (p.Leu45Val)
n.98-7496G>C
c.4C>G (p.Leu2Val)
2g.208129560G=CA1323931430CRYGCc.133C= (p.Leu45=)
n.98-7496G=
c.4C= (p.Leu2=)
2g.208129560G>TCA350097180CRYGCc.133C>A (p.Leu45Ile)
n.98-7496G>T
c.4C>A (p.Leu2Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129561C>ACA350097183CRYGCc.132G>T (p.Met44Ile)
n.98-7495C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
2g.208129561C>GCA350097185CRYGCc.132G>C (p.Met44Ile)
n.98-7495C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
2g.208129561C>TCA350097186CRYGCc.132G>A (p.Met44Ile)
n.98-7495C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
2g.208129562A=CA1323931431CRYGCc.131T= (p.Met44=)
n.98-7494A=
c.2T= (p.Met1=)
2g.208129562A>CCA350097189CRYGCc.131T>G (p.Met44Arg)
n.98-7494A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
2g.208129562A>GCA2077941CRYGCc.131T>C (p.Met44Thr)
n.98-7494A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129562A>TCA350097192CRYGCc.131T>A (p.Met44Lys)
n.98-7494A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
2g.208129563delCA2586971173CRYGCc.130del (p.Met44CysfsTer?)
n.98-7493del
c.1del (p.Met1CysfsTer?)
2g.208129563T>ACA350097195CRYGCc.130A>T (p.Met44Leu)
n.98-7493T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
2g.208129563T>CCA350097197CRYGCc.130A>G (p.Met44Val)
n.98-7493T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP
2g.208129563T>GCA350097200CRYGCc.130A>C (p.Met44Leu)
n.98-7493T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
2g.208129563T=CA1323931432CRYGCc.130A= (p.Met44=)
n.98-7493T=
c.1A= (p.Met1=)
2g.208129564C>ACA350097210CRYGCc.129G>T (p.Trp43Cys)
n.98-7492C>A
c.-1G>T (n.-1G>T)
2g.208129564C>GCA350097207CRYGCc.129G>C (p.Trp43Cys)
n.98-7492C>G
c.-1G>C (n.-1G>C)
2g.208129564C>TCA350097204CRYGCc.129G>A (p.Trp43Ter)
n.98-7492C>T
c.-1G>A (n.-1G>A)
2g.208129565C>ACA350097213CRYGCc.128G>T (p.Trp43Leu)
n.98-7491C>A
c.-2G>T (n.-2G>T)
2g.208129565C=CA1323931433CRYGCc.128G= (p.Trp43=)
n.98-7491C=
c.-2G= (n.-2G=)
2g.208129565C>GCA350097215CRYGCc.128G>C (p.Trp43Ser)
n.98-7491C>G
c.-2G>C (n.-2G>C)
2g.208129565C>TCA350097214CRYGCc.128G>A (p.Trp43Ter)
n.98-7491C>T
c.-2G>A (n.-2G>A)
dbSNP
2g.208129566A>CCA350097218CRYGCc.127T>G (p.Trp43Gly)
n.98-7490A>C
c.-3T>G (n.-3T>G)
2g.208129566A>GCA350097231CRYGCc.127T>C (p.Trp43Arg)
n.98-7490A>G
c.-3T>C (n.-3T>C)
2g.208129566A>TCA350097222CRYGCc.127T>A (p.Trp43Arg)
n.98-7490A>T
c.-3T>A (n.-3T>A)
2g.208129567G>ACA431116237CRYGCc.126C>T (p.Cys42=)
n.98-7489G>A
c.-4C>T (n.-4C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.208129567G>CCA2077942CRYGCc.126C>G (p.Cys42Trp)
n.98-7489G>C
c.-4C>G (n.-4C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129567G=CA1323931434CRYGCc.126C= (p.Cys42=)
n.98-7489G=
c.-4C= (n.-4C=)
2g.208129567G>TCA350097237CRYGCc.126C>A (p.Cys42Ter)
n.98-7489G>T
c.-4C>A (n.-4C>A)
2g.208129568C>ACA350097240CRYGCc.125G>T (p.Cys42Phe)
n.98-7488C>A
c.-5G>T (n.-5G>T)
2g.208129568C=CA1323931435CRYGCc.125G= (p.Cys42=)
n.98-7488C=
c.-5G= (n.-5G=)
2g.208129568C>GCA350097242CRYGCc.125G>C (p.Cys42Ser)
n.98-7488C>G
c.-5G>C (n.-5G>C)
2g.208129568C>TCA350097244CRYGCc.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.98-7488C>T
c.-5G>A (n.-5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129569delCA2586971174CRYGCc.124del (p.Cys42AlafsTer?)
n.98-7487del
c.-6del (n.-6del)
2g.208129569A=CA1323931436CRYGCc.124T= (p.Cys42=)
n.98-7487A=
c.-6T= (n.-6T=)
2g.208129569A>CCA350097247CRYGCc.124T>G (p.Cys42Gly)
n.98-7487A>C
c.-6T>G (n.-6T>G)
2g.208129569A>GCA2077943CRYGCc.124T>C (p.Cys42Arg)
n.98-7487A>G
c.-6T>C (n.-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129569A>TCA350097250CRYGCc.124T>A (p.Cys42Ser)
n.98-7487A>T
c.-6T>A (n.-6T>A)
2g.208129570G>ACA2077944CRYGCc.123C>T (p.Gly41=)
n.98-7486G>A
c.-7C>T (n.-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129570G>CCA431116238CRYGCc.123C>G (p.Gly41=)
n.98-7486G>C
c.-7C>G (n.-7C>G)
2g.208129570G=CA1323931437CRYGCc.123C= (p.Gly41=)
n.98-7486G=
c.-7C= (n.-7C=)
2g.208129570G>TCA431116239CRYGCc.123C>A (p.Gly41=)
n.98-7486G>T
c.-7C>A (n.-7C>A)
2g.208129570_208129574dupCA1139657648CRYGCc.119_123dup (p.Cys42AlafsTer?)
n.98-7486_98-7482dup
c.-11_-7dup (n.-11_-7dup)
ClinVar dbSNP
2g.208129571C>ACA350097261CRYGCc.122G>T (p.Gly41Val)
n.98-7485C>A
c.-8G>T (n.-8G>T)
2g.208129571C>GCA350097267CRYGCc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.98-7485C>G
c.-8G>C (n.-8G>C)
2g.208129571C>TCA350097269CRYGCc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.98-7485C>T
c.-8G>A (n.-8G>A)
2g.208129572C>ACA350097273CRYGCc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.98-7484C>A
c.-9G>T (n.-9G>T)
2g.208129572C=CA1323931438CRYGCc.121G= (p.Gly41=)
n.98-7484C=
c.-9G= (n.-9G=)
2g.208129572C>GCA350097271CRYGCc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.98-7484C>G
c.-9G>C (n.-9G>C)
2g.208129572C>TCA2077945CRYGCc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.98-7484C>T
c.-9G>A (n.-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129573G>ACA2077946CRYGCc.120C>T (p.Ser40=)
n.98-7483G>A
c.-10C>T (n.-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129573G>CCA350097279CRYGCc.120C>G (p.Ser40Arg)
n.98-7483G>C
c.-10C>G (n.-10C>G)
2g.208129573G=CA1323931439CRYGCc.120C= (p.Ser40=)
n.98-7483G=
c.-10C= (n.-10C=)
2g.208129573G>TCA2077947CRYGCc.120C>A (p.Ser40Arg)
n.98-7483G>T
c.-10C>A (n.-10C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129574C>ACA350097284CRYGCc.119G>T (p.Ser40Ile)
n.98-7482C>A
c.-11G>T (n.-11G>T)
2g.208129574C=CA1323931440CRYGCc.119G= (p.Ser40=)
n.98-7482C=
c.-11G= (n.-11G=)
2g.208129574C>GCA350097285CRYGCc.119G>C (p.Ser40Thr)
n.98-7482C>G
c.-11G>C (n.-11G>C)
2g.208129574C>TCA350097287CRYGCc.119G>A (p.Ser40Asn)
n.98-7482C>T
c.-11G>A (n.-11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129575T>ACA350097289CRYGCc.118A>T (p.Ser40Cys)
n.98-7481T>A
c.-12A>T (n.-12A>T)
2g.208129575T>CCA350097291CRYGCc.118A>G (p.Ser40Gly)
n.98-7481T>C
c.-12A>G (n.-12A>G)
dbSNP
2g.208129575T>GCA350097293CRYGCc.118A>C (p.Ser40Arg)
n.98-7481T>G
c.-12A>C (n.-12A>C)
2g.208129575T=CA1323931441CRYGCc.118A= (p.Ser40=)
n.98-7481T=
c.-12A= (n.-12A=)
2g.208129576C>ACA350097296CRYGCc.117G>T (p.Glu39Asp)
n.98-7480C>A
c.-13G>T (n.-13G>T)
2g.208129576C=CA1323931442CRYGCc.117G= (p.Glu39=)
n.98-7480C=
c.-13G= (n.-13G=)
2g.208129576C>GCA350097298CRYGCc.117G>C (p.Glu39Asp)
n.98-7480C>G
c.-13G>C (n.-13G>C)
2g.208129576C>TCA64611606CRYGCc.117G>A (p.Glu39=)
n.98-7480C>T
c.-13G>A (n.-13G>A)
dbSNP
2g.208129577T>ACA350097301CRYGCc.116A>T (p.Glu39Val)
n.98-7479T>A
c.-14A>T (n.-14A>T)
2g.208129577T>CCA350097300CRYGCc.116A>G (p.Glu39Gly)
n.98-7479T>C
c.-14A>G (n.-14A>G)
dbSNP
2g.208129577T>GCA350097299CRYGCc.116A>C (p.Glu39Ala)
n.98-7479T>G
c.-14A>C (n.-14A>C)
2g.208129577T=CA1323931443CRYGCc.116A= (p.Glu39=)
n.98-7479T=
c.-14A= (n.-14A=)
2g.208129578C>ACA350097306CRYGCc.115G>T (p.Glu39Ter)
n.98-7478C>A
c.-15G>T (n.-15G>T)
2g.208129578C>GCA350097302CRYGCc.115G>C (p.Glu39Gln)
n.98-7478C>G
c.-15G>C (n.-15G>C)
2g.208129578C>TCA350097304CRYGCc.115G>A (p.Glu39Lys)
n.98-7478C>T
c.-15G>A (n.-15G>A)
gnomAD v4
2g.208129579C>ACA431116240CRYGCc.114G>T (p.Val38=)
n.98-7477C>A
c.-16G>T (n.-16G>T)
2g.208129579C>GCA431116241CRYGCc.114G>C (p.Val38=)
n.98-7477C>G
c.-16G>C (n.-16G>C)
2g.208129579C>TCA431116242CRYGCc.114G>A (p.Val38=)
n.98-7477C>T
c.-16G>A (n.-16G>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.208129580A>CCA350097308CRYGCc.113T>G (p.Val38Gly)
n.98-7476A>C
c.-17T>G (n.-17T>G)
2g.208129580A>GCA350097310CRYGCc.113T>C (p.Val38Ala)
n.98-7476A>G
c.-17T>C (n.-17T>C)
gnomAD v4
2g.208129580A>TCA350097311CRYGCc.113T>A (p.Val38Glu)
n.98-7476A>T
c.-17T>A (n.-17T>A)
gnomAD v4
2g.208129581C>ACA350097316CRYGCc.112G>T (p.Val38Leu)
n.98-7475C>A
c.-18G>T (n.-18G>T)
2g.208129581C>GCA350097315CRYGCc.112G>C (p.Val38Leu)
n.98-7475C>G
c.-18G>C (n.-18G>C)
2g.208129581C>TCA350097313CRYGCc.112G>A (p.Val38Met)
n.98-7475C>T
c.-18G>A (n.-18G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129582C>ACA431116243CRYGCc.111G>T (p.Arg37=)
n.98-7474C>A
c.-19G>T (n.-19G>T)
gnomAD v4
2g.208129582C>GCA431116245CRYGCc.111G>C (p.Arg37=)
n.98-7474C>G
c.-19G>C (n.-19G>C)
2g.208129582C>TCA431116244CRYGCc.111G>A (p.Arg37=)
n.98-7474C>T
c.-19G>A (n.-19G>A)
2g.208129583C>ACA2077948CRYGCc.110G>T (p.Arg37Leu)
n.98-7473C>A
c.-20G>T (n.-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129583C=CA1323931444CRYGCc.110G= (p.Arg37=)
n.98-7473C=
c.-20G= (n.-20G=)
2g.208129583C>GCA350097317CRYGCc.110G>C (p.Arg37Pro)
n.98-7473C>G
c.-20G>C (n.-20G>C)
2g.208129583C>TCA2077949CRYGCc.110G>A (p.Arg37Gln)
n.98-7473C>T
c.-20G>A (n.-20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129584G>ACA64611615CRYGCc.109C>T (p.Arg37Trp)
n.98-7472G>A
c.-21C>T (n.-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129584G>CCA350097322CRYGCc.109C>G (p.Arg37Gly)
n.98-7472G>C
c.-21C>G (n.-21C>G)
2g.208129584G=CA1323931445CRYGCc.109C= (p.Arg37=)
n.98-7472G=
c.-21C= (n.-21C=)
2g.208129584G>TCA431116247CRYGCc.109C>A (p.Arg37=)
n.98-7472G>T
c.-21C>A (n.-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129585G>ACA431116248CRYGCc.108C>T (p.Ile36=)
n.98-7471G>A
c.-22C>T (n.-22C>T)
gnomAD v4
2g.208129585G>CCA350097324CRYGCc.108C>G (p.Ile36Met)
n.98-7471G>C
c.-22C>G (n.-22C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129585G=CA1323931446CRYGCc.108C= (p.Ile36=)
n.98-7471G=
c.-22C= (n.-22C=)
2g.208129585G>TCA431116249CRYGCc.108C>A (p.Ile36=)
n.98-7471G>T
c.-22C>A (n.-22C>A)
2g.208129586A>CCA350097327CRYGCc.107T>G (p.Ile36Ser)
n.98-7470A>C
c.-23T>G (n.-23T>G)
2g.208129586A>GCA350097330CRYGCc.107T>C (p.Ile36Thr)
n.98-7470A>G
c.-23T>C (n.-23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129586A>TCA350097328CRYGCc.107T>A (p.Ile36Asn)
n.98-7470A>T
c.-23T>A (n.-23T>A)
dbSNP
2g.208129587T>ACA350097332CRYGCc.106A>T (p.Ile36Phe)
n.98-7469T>A
c.-24A>T (n.-24A>T)
2g.208129587T>CCA350097335CRYGCc.106A>G (p.Ile36Val)
n.98-7469T>C
c.-24A>G (n.-24A>G)
2g.208129587T>GCA350097337CRYGCc.106A>C (p.Ile36Leu)
n.98-7469T>G
c.-24A>C (n.-24A>C)
2g.208129588G>ACA431116253CRYGCc.105C>T (p.Ser35=)
n.98-7468G>A
c.-25C>T (n.-25C>T)
COSMIC
2g.208129588G>CCA431116254CRYGCc.105C>G (p.Ser35=)
n.98-7468G>C
c.-25C>G (n.-25C>G)
2g.208129588G>TCA431116255CRYGCc.105C>A (p.Ser35=)
n.98-7468G>T
c.-25C>A (n.-25C>A)
2g.208129589G>ACA350097340CRYGCc.104C>T (p.Ser35Phe)
n.98-7467G>A
c.-26C>T (n.-26C>T)
COSMIC
2g.208129589G>CCA350097341CRYGCc.104C>G (p.Ser35Cys)
n.98-7467G>C
c.-26C>G (n.-26C>G)
2g.208129589G>TCA350097343CRYGCc.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.98-7467G>T
c.-26C>A (n.-26C>A)
2g.208129590A=CA1323931447CRYGCc.103T= (p.Ser35=)
n.98-7466A=
c.-27T= (n.-27T=)
2g.208129590A>CCA350097347CRYGCc.103T>G (p.Ser35Ala)
n.98-7466A>C
c.-27T>G (n.-27T>G)
2g.208129590A>GCA350097349CRYGCc.103T>C (p.Ser35Pro)
n.98-7466A>G
c.-27T>C (n.-27T>C)
dbSNP
2g.208129590A>TCA350097351CRYGCc.103T>A (p.Ser35Thr)
n.98-7466A>T
c.-27T>A (n.-27T>A)
2g.208129591G>ACA431116256CRYGCc.102C>T (p.Asn34=)
n.98-7465G>A
c.-28C>T (n.-28C>T)
gnomAD v4
2g.208129591G>CCA350097354CRYGCc.102C>G (p.Asn34Lys)
n.98-7465G>C
c.-28C>G (n.-28C>G)
2g.208129591G>TCA350097356CRYGCc.102C>A (p.Asn34Lys)
n.98-7465G>T
c.-28C>A (n.-28C>A)
2g.208129592T>ACA350097361CRYGCc.101A>T (p.Asn34Ile)
n.98-7464T>A
c.-29A>T (n.-29A>T)
2g.208129592T>CCA350097363CRYGCc.101A>G (p.Asn34Ser)
n.98-7464T>C
c.-29A>G (n.-29A>G)
2g.208129592T>GCA350097359CRYGCc.101A>C (p.Asn34Thr)
n.98-7464T>G
c.-29A>C (n.-29A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129592T=CA1323931448CRYGCc.101A= (p.Asn34=)
n.98-7464T=
c.-29A= (n.-29A=)
2g.208129593T>ACA350097366CRYGCc.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.98-7463T>A
c.-30A>T (n.-30A>T)
2g.208129593T>CCA350097370CRYGCc.100A>G (p.Asn34Asp)
n.98-7463T>C
c.-30A>G (n.-30A>G)
2g.208129593T>GCA350097368CRYGCc.100A>C (p.Asn34His)
n.98-7463T>G
c.-30A>C (n.-30A>C)
dbSNP
2g.208129593T=CA1323931449CRYGCc.100A= (p.Asn34=)
n.98-7463T=
c.-30A= (n.-30A=)
2g.208129594G>ACA431116257CRYGCc.99C>T (p.Cys33=)
n.98-7462G>A
c.-31C>T (n.-31C>T)
2g.208129594G>CCA350097373CRYGCc.99C>G (p.Cys33Trp)
n.98-7462G>C
c.-31C>G (n.-31C>G)
2g.208129594G=CA1323931450CRYGCc.99C= (p.Cys33=)
n.98-7462G=
c.-31C= (n.-31C=)
2g.208129594G>TCA350097374CRYGCc.99C>A (p.Cys33Ter)
n.98-7462G>T
c.-31C>A (n.-31C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129595C>ACA350097376CRYGCc.98G>T (p.Cys33Phe)
n.98-7461C>A
c.-32G>T (n.-32G>T)
2g.208129595C=CA1323931451CRYGCc.98G= (p.Cys33=)
n.98-7461C=
c.-32G= (n.-32G=)
2g.208129595C>GCA350097378CRYGCc.98G>C (p.Cys33Ser)
n.98-7461C>G
c.-32G>C (n.-32G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129595C>TCA350097380CRYGCc.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.98-7461C>T
c.-32G>A (n.-32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129596A=CA1323931452CRYGCc.97T= (p.Cys33=)
n.98-7460A=
c.-33T= (n.-33T=)
2g.208129596A>CCA350097383CRYGCc.97T>G (p.Cys33Gly)
n.98-7460A>C
c.-33T>G (n.-33T>G)
2g.208129596A>GCA2077950CRYGCc.97T>C (p.Cys33Arg)
n.98-7460A>G
c.-33T>C (n.-33T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129596A>TCA350097386CRYGCc.97T>A (p.Cys33Ser)
n.98-7460A>T
c.-33T>A (n.-33T>A)
2g.208129597G>ACA431116258CRYGCc.96C>T (p.Arg32=)
n.98-7459G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
2g.208129597G>CCA431116259CRYGCc.96C>G (p.Arg32=)
n.98-7459G>C
c.-34C>G (n.-34C>G)
2g.208129597G>TCA431116260CRYGCc.96C>A (p.Arg32=)
n.98-7459G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
2g.208129598C>ACA350097389CRYGCc.95G>T (p.Arg32Leu)
n.98-7458C>A
c.-35G>T (n.-35G>T)
COSMIC
2g.208129598C=CA1323931453CRYGCc.95G= (p.Arg32=)
n.98-7458C=
c.-35G= (n.-35G=)
2g.208129598C>GCA350097391CRYGCc.95G>C (p.Arg32Pro)
n.98-7458C>G
c.-35G>C (n.-35G>C)
gnomAD v4
2g.208129598C>TCA2077951CRYGCc.95G>A (p.Arg32His)
n.98-7458C>T
c.-35G>A (n.-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129599G>ACA2077952CRYGCc.94C>T (p.Arg32Cys)
n.98-7457G>A
c.-36C>T (n.-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129599G>CCA350097392CRYGCc.94C>G (p.Arg32Gly)
n.98-7457G>C
c.-36C>G (n.-36C>G)
dbSNP
2g.208129599G=CA1323931454CRYGCc.94C= (p.Arg32=)
n.98-7457G=
c.-36C= (n.-36C=)
2g.208129599G>TCA350097393CRYGCc.94C>A (p.Arg32Ser)
n.98-7457G>T
c.-36C>A (n.-36C>A)
2g.208129600G>ACA431116261CRYGCc.93C>T (p.Ser31=)
n.98-7456G>A
c.-37C>T (n.-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129600G>CCA350097394CRYGCc.93C>G (p.Ser31Arg)
n.98-7456G>C
c.-37C>G (n.-37C>G)
2g.208129600G=CA1323931455CRYGCc.93C= (p.Ser31=)
n.98-7456G=
c.-37C= (n.-37C=)
2g.208129600G>TCA350097395CRYGCc.93C>A (p.Ser31Arg)
n.98-7456G>T
c.-37C>A (n.-37C>A)
2g.208129601C>ACA350097396CRYGCc.92G>T (p.Ser31Ile)
n.98-7455C>A
c.-38G>T (n.-38G>T)
2g.208129601C>GCA350097397CRYGCc.92G>C (p.Ser31Thr)
n.98-7455C>G
c.-38G>C (n.-38G>C)
2g.208129601C>TCA350097398CRYGCc.92G>A (p.Ser31Asn)
n.98-7455C>T
c.-38G>A (n.-38G>A)
2g.208129602T>ACA350097399CRYGCc.91A>T (p.Ser31Cys)
n.98-7454T>A
c.-39A>T (n.-39A>T)
2g.208129602T>CCA350097400CRYGCc.91A>G (p.Ser31Gly)
n.98-7454T>C
c.-39A>G (n.-39A>G)
COSMIC
2g.208129602T>GCA350097401CRYGCc.91A>C (p.Ser31Arg)
n.98-7454T>G
c.-39A>C (n.-39A>C)
2g.208129603G>ACA431116264CRYGCc.90C>T (p.Phe30=)
n.98-7453G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
gnomAD v4
2g.208129603G>CCA350097402CRYGCc.90C>G (p.Phe30Leu)
n.98-7453G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
2g.208129603G>TCA350097403CRYGCc.90C>A (p.Phe30Leu)
n.98-7453G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
2g.208129604A=CA1323931456CRYGCc.89T= (p.Phe30=)
n.98-7452A=
c.-41T= (n.-41T=)
2g.208129604A>CCA350097405CRYGCc.89T>G (p.Phe30Cys)
n.98-7452A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
2g.208129604A>GCA350097406CRYGCc.89T>C (p.Phe30Ser)
n.98-7452A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
dbSNP
2g.208129604A>TCA350097404CRYGCc.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.98-7452A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
2g.208129605A>CCA350097407CRYGCc.88T>G (p.Phe30Val)
n.98-7451A>C
c.-42T>G (n.-42T>G)
2g.208129605A>GCA350097408CRYGCc.88T>C (p.Phe30Leu)
n.98-7451A>G
c.-42T>C (n.-42T>C)
2g.208129605A>TCA350097409CRYGCc.88T>A (p.Phe30Ile)
n.98-7451A>T
c.-42T>A (n.-42T>A)
2g.208129606A=CA1323931458CRYGCc.87T= (p.Tyr29=)
n.98-7450A=
c.-43T= (n.-43T=)
2g.208129606A>CCA350097410CRYGCc.87T>G (p.Tyr29Ter)
n.98-7450A>C
c.-43T>G (n.-43T>G)
2g.208129606A>GCA431116265CRYGCc.87T>C (p.Tyr29=)
n.98-7450A>G
c.-43T>C (n.-43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129606A>TCA350097411CRYGCc.87T>A (p.Tyr29Ter)
n.98-7450A>T
c.-43T>A (n.-43T>A)
2g.208129606_208129607delinsATCA1323931457CRYGCc.86_87delinsAT (p.Tyr29=)
n.98-7450_98-7449delinsAT
c.-44_-43delinsAT (n.-44_-43delinsAT)
2g.208129607delCA2077953CRYGCc.86del (p.Tyr29PhefsTer?)
n.98-7449del
c.-44del (n.-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129607T>ACA350097412CRYGCc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.98-7449T>A
c.-44A>T (n.-44A>T)
2g.208129607T>CCA350097413CRYGCc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.98-7449T>C
c.-44A>G (n.-44A>G)
2g.208129607T>GCA350097414CRYGCc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.98-7449T>G
c.-44A>C (n.-44A>C)
2g.208129608A>CCA350097415CRYGCc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.98-7448A>C
c.-45T>G (n.-45T>G)
2g.208129608A>GCA350097416CRYGCc.85T>C (p.Tyr29His)
n.98-7448A>G
c.-45T>C (n.-45T>C)
2g.208129608A>TCA350097417CRYGCc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.98-7448A>T
c.-45T>A (n.-45T>A)
2g.208129609C>ACA431116266CRYGCc.84G>T (p.Pro28=)
n.98-7447C>A
c.-46G>T (n.-46G>T)
2g.208129609C=CA1323931459CRYGCc.84G= (p.Pro28=)
n.98-7447C=
c.-46G= (n.-46G=)
2g.208129609C>GCA431116267CRYGCc.84G>C (p.Pro28=)
n.98-7447C>G
c.-46G>C (n.-46G>C)
gnomAD v4
2g.208129609C>TCA2077954CRYGCc.84G>A (p.Pro28=)
n.98-7447C>T
c.-46G>A (n.-46G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.208129610G>ACA64611644CRYGCc.83C>T (p.Pro28Leu)
n.98-7446G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.208129610G>CCA350097419CRYGCc.83C>G (p.Pro28Arg)
n.98-7446G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
2g.208129610G=CA1323931460CRYGCc.83C= (p.Pro28=)
n.98-7446G=
c.-47C= (n.-47C=)
2g.208129610G>TCA350097418CRYGCc.83C>A (p.Pro28Gln)
n.98-7446G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
gnomAD v4
2g.208129611G>ACA350097420CRYGCc.82C>T (p.Pro28Ser)
n.98-7445G>A
c.-48C>T (n.-48C>T)
2g.208129611G>CCA350097421CRYGCc.82C>G (p.Pro28Ala)
n.98-7445G>C
c.-48C>G (n.-48C>G)
COSMIC
2g.208129611G>TCA350097422CRYGCc.82C>A (p.Pro28Thr)
n.98-7445G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
dbSNP
2g.208129612C>ACA350097423CRYGCc.81G>T (p.Gln27His)
n.98-7444C>A
c.-49G>T (n.-49G>T)
2g.208129612C>GCA350097424CRYGCc.81G>C (p.Gln27His)
n.98-7444C>G
c.-49G>C (n.-49G>C)
2g.208129612C>TCA431116268CRYGCc.81G>A (p.Gln27=)
n.98-7444C>T
c.-49G>A (n.-49G>A)
2g.208129613T>ACA350097425CRYGCc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.98-7443T>A
c.-50A>T (n.-50A>T)
2g.208129613T>CCA350097426CRYGCc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.98-7443T>C
c.-50A>G (n.-50A>G)
gnomAD v4
2g.208129613T>GCA350097427CRYGCc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.98-7443T>G
c.-50A>C (n.-50A>C)
2g.208129614G>ACA350097428CRYGCc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.98-7442G>A
c.-51C>T (n.-51C>T)
2g.208129614G>CCA350097429CRYGCc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.98-7442G>C
c.-51C>G (n.-51C>G)
2g.208129614G>TCA350097430CRYGCc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.98-7442G>T
c.-51C>A (n.-51C>A)
2g.208129615C>ACA431116269CRYGCc.78G>T (p.Leu26=)
n.98-7441C>A
c.-52G>T (n.-52G>T)
2g.208129615C=CA1323931461CRYGCc.78G= (p.Leu26=)
n.98-7441C=
c.-52G= (n.-52G=)
2g.208129615C>GCA431116270CRYGCc.78G>C (p.Leu26=)
n.98-7441C>G
c.-52G>C (n.-52G>C)
2g.208129615C>TCA2077955CRYGCc.78G>A (p.Leu26=)
n.98-7441C>T
c.-52G>A (n.-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129616A>CCA350097433CRYGCc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.98-7440A>C
c.-53T>G (n.-53T>G)
2g.208129616A>GCA350097432CRYGCc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.98-7440A>G
c.-53T>C (n.-53T>C)
2g.208129616A>TCA350097431CRYGCc.77T>A (p.Leu26Gln)
n.98-7440A>T
c.-53T>A (n.-53T>A)
2g.208129617G>ACA431116271CRYGCc.76C>T (p.Leu26=)
n.98-7439G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
2g.208129617G>CCA350097434CRYGCc.76C>G (p.Leu26Val)
n.98-7439G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
2g.208129617G>TCA350097435CRYGCc.76C>A (p.Leu26Met)
n.98-7439G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
2g.208129618G>ACA431116272CRYGCc.75C>T (p.Asn25=)
n.98-7438G>A
c.-55C>T (n.-55C>T)
dbSNP
2g.208129618G>CCA350097436CRYGCc.75C>G (p.Asn25Lys)
n.98-7438G>C
c.-55C>G (n.-55C>G)
2g.208129618G=CA1323931462CRYGCc.75C= (p.Asn25=)
n.98-7438G=
c.-55C= (n.-55C=)
2g.208129618G>TCA350097437CRYGCc.75C>A (p.Asn25Lys)
n.98-7438G>T
c.-55C>A (n.-55C>A)
2g.208129619T>ACA350097438CRYGCc.74A>T (p.Asn25Ile)
n.98-7437T>A
c.-56A>T (n.-56A>T)
2g.208129619T>CCA2077956CRYGCc.74A>G (p.Asn25Ser)
n.98-7437T>C
c.-56A>G (n.-56A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129619T>GCA350097439CRYGCc.74A>C (p.Asn25Thr)
n.98-7437T>G
c.-56A>C (n.-56A>C)
2g.208129619T=CA1323931463CRYGCc.74A= (p.Asn25=)
n.98-7437T=
c.-56A= (n.-56A=)
2g.208129620T>ACA350097440CRYGCc.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.98-7436T>A
c.-57A>T (n.-57A>T)
2g.208129620T>CCA350097441CRYGCc.73A>G (p.Asn25Asp)
n.98-7436T>C
c.-57A>G (n.-57A>G)
2g.208129620T>GCA350097442CRYGCc.73A>C (p.Asn25His)
n.98-7436T>G
c.-57A>C (n.-57A>C)
2g.208129621G>ACA431116273CRYGCc.72C>T (p.Pro24=)
n.98-7435G>A
c.-58C>T (n.-58C>T)
2g.208129621G>CCA431116274CRYGCc.72C>G (p.Pro24=)
n.98-7435G>C
c.-58C>G (n.-58C>G)
2g.208129621G>TCA431116275CRYGCc.72C>A (p.Pro24=)
n.98-7435G>T
c.-58C>A (n.-58C>A)
2g.208129622G>ACA350097443CRYGCc.71C>T (p.Pro24Leu)
n.98-7434G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129622G>CCA350097444CRYGCc.71C>G (p.Pro24Arg)
n.98-7434G>C
c.-59C>G (n.-59C>G)
gnomAD v4
2g.208129622G=CA1323931464CRYGCc.71C= (p.Pro24=)
n.98-7434G=
c.-59C= (n.-59C=)
2g.208129622G>TCA350097445CRYGCc.71C>A (p.Pro24His)
n.98-7434G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
2g.208129623G>ACA350097448CRYGCc.70C>T (p.Pro24Ser)
n.98-7433G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
dbSNP
2g.208129623G>CCA350097447CRYGCc.70C>G (p.Pro24Ala)
n.98-7433G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
gnomAD v4
2g.208129623G=CA1323931465CRYGCc.70C= (p.Pro24=)
n.98-7433G=
c.-60C= (n.-60C=)
2g.208129623G>TCA350097446CRYGCc.70C>A (p.Pro24Thr)
n.98-7433G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
2g.208129624G>ACA431116276CRYGCc.69C>T (p.Cys23=)
n.98-7432G>A
c.-61C>T (n.-61C>T)
2g.208129624G>CCA350097449CRYGCc.69C>G (p.Cys23Trp)
n.98-7432G>C
c.-61C>G (n.-61C>G)
2g.208129624G>TCA350097450CRYGCc.69C>A (p.Cys23Ter)
n.98-7432G>T
c.-61C>A (n.-61C>A)
2g.208129625C>ACA2077957CRYGCc.68G>T (p.Cys23Phe)
n.98-7431C>A
c.-62G>T (n.-62G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129625C=CA1323931466CRYGCc.68G= (p.Cys23=)
n.98-7431C=
c.-62G= (n.-62G=)
2g.208129625C>GCA350097451CRYGCc.68G>C (p.Cys23Ser)
n.98-7431C>G
c.-62G>C (n.-62G>C)
2g.208129625C>TCA350097452CRYGCc.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.98-7431C>T
c.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
2g.208129626A>CCA350097453CRYGCc.67T>G (p.Cys23Gly)
n.98-7430A>C
c.-63T>G (n.-63T>G)
2g.208129626A>GCA350097454CRYGCc.67T>C (p.Cys23Arg)
n.98-7430A>G
c.-63T>C (n.-63T>C)
2g.208129626A>TCA350097455CRYGCc.67T>A (p.Cys23Ser)
n.98-7430A>T
c.-63T>A (n.-63T>A)
2g.208129627G>ACA431116277CRYGCc.66C>T (p.Asp22=)
n.98-7429G>A
c.-64C>T (n.-64C>T)
2g.208129627G>CCA350097456CRYGCc.66C>G (p.Asp22Glu)
n.98-7429G>C
c.-64C>G (n.-64C>G)
2g.208129627G>TCA350097457CRYGCc.66C>A (p.Asp22Glu)
n.98-7429G>T
c.-64C>A (n.-64C>A)
2g.208129628T>ACA350097458CRYGCc.65A>T (p.Asp22Val)
n.98-7428T>A
c.-65A>T (n.-65A>T)
2g.208129628T>CCA350097459CRYGCc.65A>G (p.Asp22Gly)
n.98-7428T>C
c.-65A>G (n.-65A>G)
2g.208129628T>GCA350097460CRYGCc.65A>C (p.Asp22Ala)
n.98-7428T>G
c.-65A>C (n.-65A>C)
2g.208129629C>ACA350097462CRYGCc.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.98-7427C>A
c.-66G>T (n.-66G>T)
2g.208129629C=CA1323931467CRYGCc.64G= (p.Asp22=)
n.98-7427C=
c.-66G= (n.-66G=)
2g.208129629C>GCA2077958CRYGCc.64G>C (p.Asp22His)
n.98-7427C>G
c.-66G>C (n.-66G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129629C>TCA350097461CRYGCc.64G>A (p.Asp22Asn)
n.98-7427C>T
c.-66G>A (n.-66G>A)
COSMIC
2g.208129630A=CA1323931468CRYGCc.63T= (p.Thr21=)
n.98-7426A=
c.-67T= (n.-67T=)
2g.208129630A>CCA431116278CRYGCc.63T>G (p.Thr21=)
n.98-7426A>C
c.-67T>G (n.-67T>G)
dbSNP
2g.208129630A>GCA431116279CRYGCc.63T>C (p.Thr21=)
n.98-7426A>G
c.-67T>C (n.-67T>C)
2g.208129630A>TCA431116280CRYGCc.63T>A (p.Thr21=)
n.98-7426A>T
c.-67T>A (n.-67T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.208129630_208129632delCA2586971175CRYGCc.61_63del (p.Thr21del)
n.98-7426_98-7424del
c.-69_-67del (n.-69_-67del)
ClinVar
2g.208129631G>ACA350097465CRYGCc.62C>T (p.Thr21Ile)
n.98-7425G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
2g.208129631G>CCA350097463CRYGCc.62C>G (p.Thr21Ser)
n.98-7425G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
2g.208129631G>TCA350097464CRYGCc.62C>A (p.Thr21Asn)
n.98-7425G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
2g.208129632T>ACA350097466CRYGCc.61A>T (p.Thr21Ser)
n.98-7424T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
2g.208129632T>CCA350097467CRYGCc.61A>G (p.Thr21Ala)
n.98-7424T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
dbSNP
2g.208129632T>GCA350097468CRYGCc.61A>C (p.Thr21Pro)
n.98-7424T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
2g.208129632T=CA1323931469CRYGCc.61A= (p.Thr21=)
n.98-7424T=
c.-69A= (n.-69A=)
2g.208129633G>ACA431116281CRYGCc.60C>T (p.Thr20=)
n.98-7423G>A
c.-70C>T (n.-70C>T)
2g.208129633G>CCA431116282CRYGCc.60C>G (p.Thr20=)
n.98-7423G>C
c.-70C>G (n.-70C>G)
2g.208129633G=CA1323931470CRYGCc.60C= (p.Thr20=)
n.98-7423G=
c.-70C= (n.-70C=)
2g.208129633G>TCA64611684CRYGCc.60C>A (p.Thr20=)
n.98-7423G>T
c.-70C>A (n.-70C>A)
dbSNP
2g.208129634G>ACA350097470CRYGCc.59C>T (p.Thr20Ile)
n.98-7422G>A
c.-71C>T (n.-71C>T)
2g.208129634G>CCA350097473CRYGCc.59C>G (p.Thr20Ser)
n.98-7422G>C
c.-71C>G (n.-71C>G)
2g.208129634G>TCA350097476CRYGCc.59C>A (p.Thr20Asn)
n.98-7422G>T
c.-71C>A (n.-71C>A)
2g.208129635T>ACA350097479CRYGCc.58A>T (p.Thr20Ser)
n.98-7421T>A
c.-72A>T (n.-72A>T)
2g.208129635T>CCA350097481CRYGCc.58A>G (p.Thr20Ala)
n.98-7421T>C
c.-72A>G (n.-72A>G)
2g.208129635T>GCA350097482CRYGCc.58A>C (p.Thr20Pro)
n.98-7421T>G
c.-72A>C (n.-72A>C)
2g.208129636G>ACA2077959CRYGCc.57C>T (p.Thr19=)
n.98-7420G>A
c.-73C>T (n.-73C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129636G>CCA431116284CRYGCc.57C>G (p.Thr19=)
n.98-7420G>C
c.-73C>G (n.-73C>G)
2g.208129636G=CA1323931471CRYGCc.57C= (p.Thr19=)
n.98-7420G=
c.-73C= (n.-73C=)
2g.208129636G>TCA431116283CRYGCc.57C>A (p.Thr19=)
n.98-7420G>T
c.-73C>A (n.-73C>A)
2g.208129637G>ACA2077960CRYGCc.56C>T (p.Thr19Ile)
n.98-7419G>A
c.-74C>T (n.-74C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129637G>CCA2077961CRYGCc.56C>G (p.Thr19Ser)
n.98-7419G>C
c.-74C>G (n.-74C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.208129637G=CA1323931472CRYGCc.56C= (p.Thr19=)
n.98-7419G=
c.-74C= (n.-74C=)
2g.208129637G>TCA350097488CRYGCc.56C>A (p.Thr19Asn)
n.98-7419G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
2g.208129638T>ACA2077963CRYGCc.55A>T (p.Thr19Ser)
n.98-7418T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.208129638T>CCA2077962CRYGCc.55A>G (p.Thr19Ala)
n.98-7418T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129638T>GCA350097496CRYGCc.55A>C (p.Thr19Pro)
n.98-7418T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
2g.208129638T=CA1323931473CRYGCc.55A= (p.Thr19=)
n.98-7418T=
c.-75A= (n.-75A=)
2g.208129639T>ACA350097499CRYGCc.54A>T (p.Glu18Asp)
n.98-7417T>A
c.-76A>T (n.-76A>T)
2g.208129639T>CCA431116285CRYGCc.54A>G (p.Glu18=)
n.98-7417T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
2g.208129639T>GCA350097502CRYGCc.54A>C (p.Glu18Asp)
n.98-7417T>G
c.-76A>C (n.-76A>C)
2g.208129640T>ACA350097507CRYGCc.53A>T (p.Glu18Val)
n.98-7416T>A
c.-77A>T (n.-77A>T)
2g.208129640T>CCA350097505CRYGCc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.98-7416T>C
c.-77A>G (n.-77A>G)
2g.208129640T>GCA350097506CRYGCc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.98-7416T>G
c.-77A>C (n.-77A>C)
2g.208129641C>ACA350097508CRYGCc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.98-7415C>A
c.-78G>T (n.-78G>T)
gnomAD v4
2g.208129641C=CA1323931474CRYGCc.52G= (p.Glu18=)
n.98-7415C=
c.-78G= (n.-78G=)
2g.208129641C>GCA350097509CRYGCc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.98-7415C>G
c.-78G>C (n.-78G>C)
2g.208129641C>TCA2077964CRYGCc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.98-7415C>T
c.-78G>A (n.-78G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129642G>ACA2077965CRYGCc.51C>T (p.Tyr17=)
n.98-7414G>A
c.-79C>T (n.-79C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.208129642G>CCA350097511CRYGCc.51C>G (p.Tyr17Ter)
n.98-7414G>C
c.-79C>G (n.-79C>G)
2g.208129642G=CA1323931475CRYGCc.51C= (p.Tyr17=)
n.98-7414G=
c.-79C= (n.-79C=)
2g.208129642G>TCA350097514CRYGCc.51C>A (p.Tyr17Ter)
n.98-7414G>T
c.-79C>A (n.-79C>A)
2g.208129643T>ACA350097521CRYGCc.50A>T (p.Tyr17Phe)
n.98-7413T>A
c.-80A>T (n.-80A>T)
2g.208129643T>CCA350097523CRYGCc.50A>G (p.Tyr17Cys)
n.98-7413T>C
c.-80A>G (n.-80A>G)
2g.208129643T>GCA350097519CRYGCc.50A>C (p.Tyr17Ser)
n.98-7413T>G
c.-80A>C (n.-80A>C)
2g.208129644A>CCA350097525CRYGCc.49T>G (p.Tyr17Asp)
n.98-7412A>C
c.-81T>G (n.-81T>G)
2g.208129644A>GCA350097531CRYGCc.49T>C (p.Tyr17His)
n.98-7412A>G
c.-81T>C (n.-81T>C)
2g.208129644A>TCA350097528CRYGCc.49T>A (p.Tyr17Asn)
n.98-7412A>T
c.-81T>A (n.-81T>A)
2g.208129645G>ACA431116286CRYGCc.48C>T (p.Ser16=)
n.98-7411G>A
c.-82C>T (n.-82C>T)
2g.208129645G>CCA350097533CRYGCc.48C>G (p.Ser16Arg)
n.98-7411G>C
c.-82C>G (n.-82C>G)
2g.208129645G>TCA350097535CRYGCc.48C>A (p.Ser16Arg)
n.98-7411G>T
c.-82C>A (n.-82C>A)
2g.208129646C>ACA350097537CRYGCc.47G>T (p.Ser16Ile)
n.98-7410C>A
c.-83G>T (n.-83G>T)
2g.208129646C>GCA350097539CRYGCc.47G>C (p.Ser16Thr)
n.98-7410C>G
c.-83G>C (n.-83G>C)
2g.208129646C>TCA350097541CRYGCc.47G>A (p.Ser16Asn)
n.98-7410C>T
c.-83G>A (n.-83G>A)
2g.208129647T>ACA350097544CRYGCc.46A>T (p.Ser16Cys)
n.98-7409T>A
c.-84A>T (n.-84A>T)
2g.208129647T>CCA350097545CRYGCc.46A>G (p.Ser16Gly)
n.98-7409T>C
c.-84A>G (n.-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.208129647T>GCA350097548CRYGCc.46A>C (p.Ser16Arg)
n.98-7409T>G
c.-84A>C (n.-84A>C)
2g.208129647T=CA1323931476CRYGCc.46A= (p.Ser16=)
n.98-7409T=
c.-84A= (n.-84A=)
2g.208129648G>ACA431116287CRYGCc.45C>T (p.Arg15=)
n.98-7408G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
2g.208129648G>CCA431116289CRYGCc.45C>G (p.Arg15=)
n.98-7408G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
2g.208129648G>TCA431116288CRYGCc.45C>A (p.Arg15=)
n.98-7408G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
COSMIC

Number of alleles fetched