| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.208124025G>C | CA763924272 | CRYGD | c.252+87C>G (n.252+87C>G) n.97+4800G>C | dbSNP |
| 2 | g.208124025G= | CA1323928809 | CRYGD | c.252+87C= (n.252+87C=) n.97+4800G= | |
| 2 | g.208124025G>T | CA2662867499 | CRYGD | c.252+87C>A (n.252+87C>A) n.97+4800G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124026A>G | CA2662867500 | CRYGD | c.252+86T>C (n.252+86T>C) n.97+4801A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124026A>T | CA2662867502 | CRYGD | c.252+86T>A (n.252+86T>A) n.97+4801A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124027T>C | CA2577225867 | CRYGD | c.252+85A>G (n.252+85A>G) n.97+4802T>C | |
| 2 | g.208124028C>A | CA2662867505 | CRYGD | c.252+84G>T (n.252+84G>T) n.97+4803C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124028C= | CA1323928810 | CRYGD | c.252+84G= (n.252+84G=) n.97+4803C= | |
| 2 | g.208124028C>G | CA763924276 | CRYGD | c.252+84G>C (n.252+84G>C) n.97+4803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124028C>T | CA763924277 | CRYGD | c.252+84G>A (n.252+84G>A) n.97+4803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124029A= | CA1323928811 | CRYGD | c.252+83T= (n.252+83T=) n.97+4804A= | |
| 2 | g.208124029A>C | CA64607577 | CRYGD | c.252+83T>G (n.252+83T>G) n.97+4804A>C | dbSNP |
| 2 | g.208124030C>A | CA1041738264 | CRYGD | c.252+82G>T (n.252+82G>T) n.97+4805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124030C= | CA1323928812 | CRYGD | c.252+82G= (n.252+82G=) n.97+4805C= | |
| 2 | g.208124031T>C | CA1323928814 | CRYGD | c.252+81A>G (n.252+81A>G) n.97+4806T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124031T= | CA1323928813 | CRYGD | c.252+81A= (n.252+81A=) n.97+4806T= | |
| 2 | g.208124033C>A | CA2662867518 | CRYGD | c.252+79G>T (n.252+79G>T) n.97+4808C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124033C= | CA1323928815 | CRYGD | c.252+79G= (n.252+79G=) n.97+4808C= | |
| 2 | g.208124033C>T | CA64607583 | CRYGD | c.252+79G>A (n.252+79G>A) n.97+4808C>T | dbSNP |
| 2 | g.208124035T>C | CA2662867519 | CRYGD | c.252+77A>G (n.252+77A>G) n.97+4810T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124036C= | CA1323928816 | CRYGD | c.252+76G= (n.252+76G=) n.97+4811C= | |
| 2 | g.208124036C>G | CA1323928817 | CRYGD | c.252+76G>C (n.252+76G>C) n.97+4811C>G | dbSNP |
| 2 | g.208124036C>T | CA2662867522 | CRYGD | c.252+76G>A (n.252+76G>A) n.97+4811C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124037T>C | CA539389066 | CRYGD | c.252+75A>G (n.252+75A>G) n.97+4812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124037T= | CA1323928818 | CRYGD | c.252+75A= (n.252+75A=) n.97+4812T= | |
| 2 | g.208124039del | CA2662867524 | CRYGD | c.252+74del (n.252+74del) n.97+4814del | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124040T>C | CA2662867525 | CRYGD | c.252+72A>G (n.252+72A>G) n.97+4815T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124040T>G | CA763924280 | CRYGD | c.252+72A>C (n.252+72A>C) n.97+4815T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124040T= | CA1323928819 | CRYGD | c.252+72A= (n.252+72A=) n.97+4815T= | |
| 2 | g.208124043T>C | CA2662867526 | CRYGD | c.252+69A>G (n.252+69A>G) n.97+4818T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124045A>G | CA2662867527 | CRYGD | c.252+67T>C (n.252+67T>C) n.97+4820A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124046A>T | CA2662867528 | CRYGD | c.252+66T>A (n.252+66T>A) n.97+4821A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124047_208124049delinsCTT | CA1323928820 | CRYGD | c.252+63_252+65delinsAAG (n.252+63_252+65delinsAAG) n.97+4822_97+4824delinsCTT | |
| 2 | g.208124050_208124051del | CA1041738265 | CRYGD | c.252+63_252+64del (n.252+63_252+64del) n.97+4825_97+4826del | dbSNP |
| 2 | g.208124051T>A | CA2662867530 | CRYGD | c.252+61A>T (n.252+61A>T) n.97+4826T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124051T>G | CA2662867531 | CRYGD | c.252+61A>C (n.252+61A>C) n.97+4826T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124052G>A | CA2662867532 | CRYGD | c.252+60C>T (n.252+60C>T) n.97+4827G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124052G>T | CA2662867533 | CRYGD | c.252+60C>A (n.252+60C>A) n.97+4827G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124053C>A | CA2577225868 | CRYGD | c.252+59G>T (n.252+59G>T) n.97+4828C>A | |
| 2 | g.208124054T>C | CA2506437381 | CRYGD | c.252+58A>G (n.252+58A>G) n.97+4829T>C | |
| 2 | g.208124054T>G | CA2662867534 | CRYGD | c.252+58A>C (n.252+58A>C) n.97+4829T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124059A= | CA1323928821 | CRYGD | c.252+53T= (n.252+53T=) n.97+4834A= | |
| 2 | g.208124059A>C | CA1323928822 | CRYGD | c.252+53T>G (n.252+53T>G) n.97+4834A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124060C>T | CA2662867536 | CRYGD | c.252+52G>A (n.252+52G>A) n.97+4835C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124061C= | CA1323928823 | CRYGD | c.252+51G= (n.252+51G=) n.97+4836C= | |
| 2 | g.208124061C>T | CA2077677 | CRYGD | c.252+51G>A (n.252+51G>A) n.97+4836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124063T>C | CA2077678 | CRYGD | c.252+49A>G (n.252+49A>G) n.97+4838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124063T= | CA1323928824 | CRYGD | c.252+49A= (n.252+49A=) n.97+4838T= | |
| 2 | g.208124064C= | CA1323928825 | CRYGD | c.252+48G= (n.252+48G=) n.97+4839C= | |
| 2 | g.208124064C>G | CA2662867542 | CRYGD | c.252+48G>C (n.252+48G>C) n.97+4839C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124064C>T | CA1323928826 | CRYGD | c.252+48G>A (n.252+48G>A) n.97+4839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124065del | CA2662867541 | CRYGD | c.252+48del (n.252+48del) n.97+4840del | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124065C= | CA1323928827 | CRYGD | c.252+47G= (n.252+47G=) n.97+4840C= | |
| 2 | g.208124065C>T | CA2077679 | CRYGD | c.252+47G>A (n.252+47G>A) n.97+4840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124067G= | CA1323928828 | CRYGD | c.252+45C= (n.252+45C=) n.97+4842G= | |
| 2 | g.208124067G>T | CA2077680 | CRYGD | c.252+45C>A (n.252+45C>A) n.97+4842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124068T>C | CA1323928830 | CRYGD | c.252+44A>G (n.252+44A>G) n.97+4843T>C | dbSNP |
| 2 | g.208124068T= | CA1323928829 | CRYGD | c.252+44A= (n.252+44A=) n.97+4843T= | |
| 2 | g.208124069G>C | CA2577225869 | CRYGD | c.252+43C>G (n.252+43C>G) n.97+4844G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124072T>G | CA2662867552 | CRYGD | c.252+40A>C (n.252+40A>C) n.97+4847T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124074T>A | CA2662867554 | CRYGD | c.252+38A>T (n.252+38A>T) n.97+4849T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124074T>C | CA2662867555 | CRYGD | c.252+38A>G (n.252+38A>G) n.97+4849T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124075C>A | CA2077681 | CRYGD | c.252+37G>T (n.252+37G>T) n.97+4850C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124075C= | CA1323928831 | CRYGD | c.252+37G= (n.252+37G=) n.97+4850C= | |
| 2 | g.208124077T>C | CA2077682 | CRYGD | c.252+35A>G (n.252+35A>G) n.97+4852T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124077T= | CA1323928832 | CRYGD | c.252+35A= (n.252+35A=) n.97+4852T= | |
| 2 | g.208124078G>A | CA539389067 | CRYGD | c.252+34C>T (n.252+34C>T) n.97+4853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124078G= | CA1323928833 | CRYGD | c.252+34C= (n.252+34C=) n.97+4853G= | |
| 2 | g.208124079A= | CA1323928834 | CRYGD | c.252+33T= (n.252+33T=) n.97+4854A= | |
| 2 | g.208124079A>C | CA2077683 | CRYGD | c.252+33T>G (n.252+33T>G) n.97+4854A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124079A>G | CA1041738266 | CRYGD | c.252+33T>C (n.252+33T>C) n.97+4854A>G | dbSNP |
| 2 | g.208124080G>A | CA2562729604 | CRYGD | c.252+32C>T (n.252+32C>T) n.97+4855G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124081G>A | CA2662867561 | CRYGD | c.252+31C>T (n.252+31C>T) n.97+4856G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124082G>C | CA2077684 | CRYGD | c.252+30C>G (n.252+30C>G) n.97+4857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124082G= | CA1323928835 | CRYGD | c.252+30C= (n.252+30C=) n.97+4857G= | |
| 2 | g.208124082G>T | CA2662867565 | CRYGD | c.252+30C>A (n.252+30C>A) n.97+4857G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124083C>T | CA2577225870 | CRYGD | c.252+29G>A (n.252+29G>A) n.97+4858C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124084C= | CA1323928836 | CRYGD | c.252+28G= (n.252+28G=) n.97+4859C= | |
| 2 | g.208124084C>G | CA1323928837 | CRYGD | c.252+28G>C (n.252+28G>C) n.97+4859C>G | dbSNP |
| 2 | g.208124084C>T | CA1323928838 | CRYGD | c.252+28G>A (n.252+28G>A) n.97+4859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124085_208124086delinsTG | CA1323928839 | CRYGD | c.252+26_252+27delinsCA (n.252+26_252+27delinsCA) n.97+4860_97+4861delinsTG | |
| 2 | g.208124088del | CA1323928840 | CRYGD | c.252+26del (n.252+26del) n.97+4863del | dbSNP |
| 2 | g.208124087G>A | CA2077685 | CRYGD | c.252+25C>T (n.252+25C>T) n.97+4862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124087G>C | CA64607616 | CRYGD | c.252+25C>G (n.252+25C>G) n.97+4862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124087G= | CA1323928841 | CRYGD | c.252+25C= (n.252+25C=) n.97+4862G= | |
| 2 | g.208124088G>A | CA2577225871 | CRYGD | c.252+24C>T (n.252+24C>T) n.97+4863G>A | |
| 2 | g.208124089T>C | CA2754048737 | CRYGD | c.252+23A>G (n.252+23A>G) n.97+4864T>C | |
| 2 | g.208124091C>T | CA2662867571 | CRYGD | c.252+21G>A (n.252+21G>A) n.97+4866C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124093G>A | CA2662867573 | CRYGD | c.252+19C>T (n.252+19C>T) n.97+4868G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124094A= | CA1323928842 | CRYGD | c.252+18T= (n.252+18T=) n.97+4869A= | |
| 2 | g.208124094A>G | CA1323928843 | CRYGD | c.252+18T>C (n.252+18T>C) n.97+4869A>G | dbSNP |
| 2 | g.208124094A>T | CA539389068 | CRYGD | c.252+18T>A (n.252+18T>A) n.97+4869A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124095C= | CA1323928844 | CRYGD | c.252+17G= (n.252+17G=) n.97+4870C= | |
| 2 | g.208124095C>T | CA2077686 | CRYGD | c.252+17G>A (n.252+17G>A) n.97+4870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124096T>C | CA2662867579 | CRYGD | c.252+16A>G (n.252+16A>G) n.97+4871T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124098G>A | CA2077688 | CRYGD | c.252+14C>T (n.252+14C>T) n.97+4873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.208124098G>C | CA2662867582 | CRYGD | c.252+14C>G (n.252+14C>G) n.97+4873G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124098G= | CA1323928845 | CRYGD | c.252+14C= (n.252+14C=) n.97+4873G= | |
| 2 | g.208124098G>T | CA2077687 | CRYGD | c.252+14C>A (n.252+14C>A) n.97+4873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124099A= | CA1323928846 | CRYGD | c.252+13T= (n.252+13T=) n.97+4874A= | |
| 2 | g.208124099A>C | CA763924305 | CRYGD | c.252+13T>G (n.252+13T>G) n.97+4874A>C | dbSNP |
| 2 | g.208124105_208124121dup | CA2077689 | CRYGD | c.248_252+12dup n.97+4880_97+4896dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124101G>C | CA2662867585 | CRYGD | c.252+11C>G (n.252+11C>G) n.97+4876G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124101G>T | CA2662867586 | CRYGD | c.252+11C>A (n.252+11C>A) n.97+4876G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124102A= | CA1323928847 | CRYGD | c.252+10T= (n.252+10T=) n.97+4877A= | |
| 2 | g.208124102A>G | CA2662867587 | CRYGD | c.252+10T>C (n.252+10T>C) n.97+4877A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124102A>T | CA2077690 | CRYGD | c.252+10T>A (n.252+10T>A) n.97+4877A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124103T>C | CA2077691 | CRYGD | c.252+9A>G (n.252+9A>G) n.97+4878T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.208124103T>G | CA1323928849 | CRYGD | c.252+9A>C (n.252+9A>C) n.97+4878T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124103T= | CA1323928848 | CRYGD | c.252+9A= (n.252+9A=) n.97+4878T= | |
| 2 | g.208124104G>A | CA2662867596 | CRYGD | c.252+8C>T (n.252+8C>T) n.97+4879G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124105T>A | CA2662867598 | CRYGD | c.252+7A>T (n.252+7A>T) n.97+4880T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124105T>C | CA2077692 | CRYGD | c.252+7A>G (n.252+7A>G) n.97+4880T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124105T= | CA1323928850 | CRYGD | c.252+7A= (n.252+7A=) n.97+4880T= | |
| 2 | g.208124107C= | CA1323928852 | CRYGD | c.252+5G= (n.252+5G=) n.97+4882C= | |
| 2 | g.208124107C>G | CA539389069 | CRYGD | c.252+5G>C (n.252+5G>C) n.97+4882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124107C>T | CA1323928851 | CRYGD | c.252+5G>A (n.252+5G>A) n.97+4882C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208124108T>C | CA430964564 | CRYGD | c.252+4A>G (n.252+4A>G) n.97+4883T>C | |
| 2 | g.208124109C= | CA1323928853 | CRYGD | c.252+3G= (n.252+3G=) n.97+4884C= | |
| 2 | g.208124109C>T | CA763924326 | CRYGD | c.252+3G>A (n.252+3G>A) n.97+4884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124110A>C | CA350092449 | CRYGD | c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.97+4885A>C | |
| 2 | g.208124110A>G | CA350092450 | CRYGD | c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.97+4885A>G | |
| 2 | g.208124110A>T | CA350092448 | CRYGD | c.252+2T>A (n.252+2T>A) n.97+4885A>T | |
| 2 | g.208124111C>A | CA2077693 | CRYGD | c.252+1G>T (n.252+1G>T) n.97+4886C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124111C= | CA1323928854 | CRYGD | c.252+1G= (n.252+1G=) n.97+4886C= | |
| 2 | g.208124111C>G | CA350092451 | CRYGD | c.252+1G>C (n.252+1G>C) n.97+4886C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124111C>T | CA64607654 | CRYGD | c.252+1G>A (n.252+1G>A) n.97+4886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124112G>A | CA430964565 | CRYGD | c.252C>T (p.His84=) n.97+4887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.208124112G>C | CA350092452 | CRYGD | c.252C>G (p.His84Gln) n.97+4887G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.208124112G= | CA1323928855 | CRYGD | c.252C= (p.His84=) n.97+4887G= | |
| 2 | g.208124112G>T | CA2077694 | CRYGD | c.252C>A (p.His84Gln) n.97+4887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124113T>A | CA350092454 | CRYGD | c.251A>T (p.His84Leu) n.97+4888T>A | |
| 2 | g.208124113T>C | CA2077695 | CRYGD | c.251A>G (p.His84Arg) n.97+4888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124113T>G | CA350092453 | CRYGD | c.251A>C (p.His84Pro) n.97+4888T>G | |
| 2 | g.208124113T= | CA1323928856 | CRYGD | c.251A= (p.His84=) n.97+4888T= | |
| 2 | g.208124113_208124115delinsTGG | CA1323928857 | CRYGD | c.249_251delinsCCA (p.Pro83=) n.97+4888_97+4890delinsTGG | |
| 2 | g.208124114G>A | CA2077696 | CRYGD | c.250C>T (p.His84Tyr) n.97+4889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124114G>C | CA2077697 | CRYGD | c.250C>G (p.His84Asp) n.97+4889G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124114G= | CA1323928859 | CRYGD | c.250C= (p.His84=) n.97+4889G= | |
| 2 | g.208124114G>T | CA350092455 | CRYGD | c.250C>A (p.His84Asn) n.97+4889G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124118del | CA1323928858 | CRYGD | c.250del (p.His84ThrfsTer19) n.97+4893del | dbSNP |
| 2 | g.208124117_208124118del | CA763924346 | CRYGD | c.249_250del (p.His84LeufsTer10) n.97+4892_97+4893del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124115G>A | CA430964566 | CRYGD | c.249C>T (p.Pro83=) n.97+4890G>A | |
| 2 | g.208124115G>C | CA430964567 | CRYGD | c.249C>G (p.Pro83=) n.97+4890G>C | |
| 2 | g.208124115G>T | CA430964568 | CRYGD | c.249C>A (p.Pro83=) n.97+4890G>T | |
| 2 | g.208124116G>A | CA350092456 | CRYGD | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.97+4891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124116G>C | CA350092457 | CRYGD | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.97+4891G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124116G= | CA1323928860 | CRYGD | c.248C= (p.Pro83=) n.97+4891G= | |
| 2 | g.208124116G>T | CA350092458 | CRYGD | c.248C>A (p.Pro83His) n.97+4891G>T | |
| 2 | g.208124117G>A | CA350092459 | CRYGD | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.97+4892G>A | |
| 2 | g.208124117G>C | CA350092461 | CRYGD | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.97+4892G>C | |
| 2 | g.208124117G>T | CA350092460 | CRYGD | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.97+4892G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124118G>A | CA430964570 | CRYGD | c.246C>T (p.Ile82=) n.97+4893G>A | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.208124118G>C | CA350092462 | CRYGD | c.246C>G (p.Ile82Met) n.97+4893G>C | |
| 2 | g.208124118G= | CA1323928861 | CRYGD | c.246C= (p.Ile82=) n.97+4893G= | |
| 2 | g.208124118G>T | CA430964569 | CRYGD | c.246C>A (p.Ile82=) n.97+4893G>T | |
| 2 | g.208124118_208124119delinsGA | CA1323928862 | CRYGD | c.245_246delinsTC (p.Ile82=) n.97+4893_97+4894delinsGA | |
| 2 | g.208124119del | CA2077698 | CRYGD | c.245del (p.Ile82ThrfsTer21) n.97+4894del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124119A>C | CA350092463 | CRYGD | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.97+4894A>C | |
| 2 | g.208124119A>G | CA350092464 | CRYGD | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.97+4894A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124119A>T | CA350092465 | CRYGD | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.97+4894A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124120del | CA350092469 | CRYGD | c.244del (p.Ile82SerfsTer21) n.97+4895del | |
| 2 | g.208124120T>A | CA350092466 | CRYGD | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.97+4895T>A | |
| 2 | g.208124120T>C | CA350092467 | CRYGD | c.244A>G (p.Ile82Val) n.97+4895T>C | |
| 2 | g.208124120T>G | CA350092468 | CRYGD | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.97+4895T>G | dbSNP |
| 2 | g.208124120T= | CA1323928863 | CRYGD | c.244A= (p.Ile82=) n.97+4895T= | |
| 2 | g.208124121G>A | CA430964571 | CRYGD | c.243C>T (p.Leu81=) n.97+4896G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124121G>C | CA430964572 | CRYGD | c.243C>G (p.Leu81=) n.97+4896G>C | |
| 2 | g.208124121G>T | CA430964573 | CRYGD | c.243C>A (p.Leu81=) n.97+4896G>T | |
| 2 | g.208124122A>C | CA350092470 | CRYGD | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.97+4897A>C | |
| 2 | g.208124122A>G | CA350092471 | CRYGD | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.97+4897A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.208124122A>T | CA350092472 | CRYGD | c.242T>A (p.Leu81His) n.97+4897A>T | |
| 2 | g.208124123G>A | CA350092473 | CRYGD | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.97+4898G>A | |
| 2 | g.208124123G>C | CA2077699 | CRYGD | c.241C>G (p.Leu81Val) n.97+4898G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124123G= | CA1323928864 | CRYGD | c.241C= (p.Leu81=) n.97+4898G= | |
| 2 | g.208124123G>T | CA350092474 | CRYGD | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.97+4898G>T | |
| 2 | g.208124124G>A | CA2077700 | CRYGD | c.240C>T (p.Arg80=) n.97+4899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124124G>C | CA430964574 | CRYGD | c.240C>G (p.Arg80=) n.97+4899G>C | |
| 2 | g.208124124G= | CA1323928865 | CRYGD | c.240C= (p.Arg80=) n.97+4899G= | |
| 2 | g.208124124G>T | CA430964575 | CRYGD | c.240C>A (p.Arg80=) n.97+4899G>T | |
| 2 | g.208124125del | CA2701438391 | CRYGD | c.239del (p.Arg80ProfsTer23) n.97+4900del | dbSNP |
| 2 | g.208124125C>A | CA350092475 | CRYGD | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.97+4900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.208124125C= | CA1323928866 | CRYGD | c.239G= (p.Arg80=) n.97+4900C= | |
| 2 | g.208124125C>G | CA350092476 | CRYGD | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.97+4900C>G | |
| 2 | g.208124125C>T | CA350092477 | CRYGD | c.239G>A (p.Arg80His) n.97+4900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |