Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.208123983C>A | CA2662867405 | CRYGD | c.252+129G>T (n.252+129G>T) n.97+4758C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208123983C= | CA1323928775 | CRYGD | c.252+129G= (n.252+129G=) n.97+4758C= | |
2 | g.208123983C>G | CA1323928776 | CRYGD | c.252+129G>C (n.252+129G>C) n.97+4758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208123985A>G | CA2662867407 | CRYGD | c.252+127T>C (n.252+127T>C) n.97+4760A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208123985A>T | CA2662867409 | CRYGD | c.252+127T>A (n.252+127T>A) n.97+4760A>T | gnomAD v4 |
2 | g.208123986C>T | CA2662867410 | CRYGD | c.252+126G>A (n.252+126G>A) n.97+4761C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208123987T>A | CA2662867411 | CRYGD | c.252+125A>T (n.252+125A>T) n.97+4762T>A | gnomAD v4 |
2 | g.208123987T>C | CA763924254 | CRYGD | c.252+125A>G (n.252+125A>G) n.97+4762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208123987T= | CA1323928777 | CRYGD | c.252+125A= (n.252+125A=) n.97+4762T= | |
2 | g.208123988A= | CA1323928778 | CRYGD | c.252+124T= (n.252+124T=) n.97+4763A= | |
2 | g.208123988A>C | CA1323928779 | CRYGD | c.252+124T>G (n.252+124T>G) n.97+4763A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208123988A>G | CA64607520 | CRYGD | c.252+124T>C (n.252+124T>C) n.97+4763A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208123988A>T | CA2662867414 | CRYGD | c.252+124T>A (n.252+124T>A) n.97+4763A>T | gnomAD v4 |
2 | g.208123989T>C | CA64607525 | CRYGD | c.252+123A>G (n.252+123A>G) n.97+4764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208123989T= | CA1323928780 | CRYGD | c.252+123A= (n.252+123A=) n.97+4764T= | |
2 | g.208123991G>T | CA2662867418 | CRYGD | c.252+121C>A (n.252+121C>A) n.97+4766G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208123992T>G | CA1323928782 | CRYGD | c.252+120A>C (n.252+120A>C) n.97+4767T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208123992T= | CA1323928781 | CRYGD | c.252+120A= (n.252+120A=) n.97+4767T= | |
2 | g.208123993T>G | CA1323928784 | CRYGD | c.252+119A>C (n.252+119A>C) n.97+4768T>G | dbSNP |
2 | g.208123993T= | CA1323928783 | CRYGD | c.252+119A= (n.252+119A=) n.97+4768T= | |
2 | g.208123994C>T | CA2662867421 | CRYGD | c.252+118G>A (n.252+118G>A) n.97+4769C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208123995A>C | CA2662867423 | CRYGD | c.252+117T>G (n.252+117T>G) n.97+4770A>C | gnomAD v4 |
2 | g.208123997C>G | CA2662867424 | CRYGD | c.252+115G>C (n.252+115G>C) n.97+4772C>G | gnomAD v4 |
2 | g.208123997_208123998insG | CA2662867428 | CRYGD | c.252+114_252+115insC (n.252+114_252+115insC) n.97+4772_97+4773insG | gnomAD v4 |
2 | g.208123998T>C | CA539389021 | CRYGD | c.252+114A>G (n.252+114A>G) n.97+4773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208123998T= | CA1323928785 | CRYGD | c.252+114A= (n.252+114A=) n.97+4773T= | |
2 | g.208124001T>C | CA2662867430 | CRYGD | c.252+111A>G (n.252+111A>G) n.97+4776T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124002G>T | CA2662867431 | CRYGD | c.252+110C>A (n.252+110C>A) n.97+4777G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124003T>C | CA2662867433 | CRYGD | c.252+109A>G (n.252+109A>G) n.97+4778T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124004C>A | CA64607547 | CRYGD | c.252+108G>T (n.252+108G>T) n.97+4779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124004C= | CA1323928786 | CRYGD | c.252+108G= (n.252+108G=) n.97+4779C= | |
2 | g.208124004C>T | CA2662867434 | CRYGD | c.252+108G>A (n.252+108G>A) n.97+4779C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124005C>T | CA2662867435 | CRYGD | c.252+107G>A (n.252+107G>A) n.97+4780C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124006A= | CA1323928787 | CRYGD | c.252+106T= (n.252+106T=) n.97+4781A= | |
2 | g.208124006A>C | CA64607552 | CRYGD | c.252+106T>G (n.252+106T>G) n.97+4781A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124006A>G | CA2662867438 | CRYGD | c.252+106T>C (n.252+106T>C) n.97+4781A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124007C>A | CA2662867439 | CRYGD | c.252+105G>T (n.252+105G>T) n.97+4782C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124007C= | CA1323928788 | CRYGD | c.252+105G= (n.252+105G=) n.97+4782C= | |
2 | g.208124007C>T | CA1323928789 | CRYGD | c.252+105G>A (n.252+105G>A) n.97+4782C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124008T>C | CA2662867471 | CRYGD | c.252+104A>G (n.252+104A>G) n.97+4783T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124009C>A | CA1323928791 | CRYGD | c.252+103G>T (n.252+103G>T) n.97+4784C>A | dbSNP |
2 | g.208124009C= | CA1323928790 | CRYGD | c.252+103G= (n.252+103G=) n.97+4784C= | |
2 | g.208124010T>A | CA1323928793 | CRYGD | c.252+102A>T (n.252+102A>T) n.97+4785T>A | dbSNP |
2 | g.208124010T= | CA1323928794 | CRYGD | c.252+102A= (n.252+102A=) n.97+4785T= | |
2 | g.208124010_208124012delinsTCA | CA1323928792 | CRYGD | c.252+100_252+102delinsTGA (n.252+100_252+102delinsTGA) n.97+4785_97+4787delinsTCA | |
2 | g.208124011C= | CA1323928796 | CRYGD | c.252+101G= (n.252+101G=) n.97+4786C= | |
2 | g.208124011_208124012del | CA1323928795 | CRYGD | c.252+100_252+101del (n.252+100_252+101del) n.97+4786_97+4787del | dbSNP |
2 | g.208124012A= | CA1323928797 | CRYGD | c.252+100T= (n.252+100T=) n.97+4787A= | |
2 | g.208124012A>G | CA539389022 | CRYGD | c.252+100T>C (n.252+100T>C) n.97+4787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124012dup | CA64607554 | CRYGD | c.252+100dup (n.252+100dup) n.97+4787dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124013G>A | CA2577225864 | CRYGD | c.252+99C>T (n.252+99C>T) n.97+4788G>A | |
2 | g.208124013G>C | CA763924260 | CRYGD | c.252+99C>G (n.252+99C>G) n.97+4788G>C | dbSNP |
2 | g.208124013G= | CA1323928798 | CRYGD | c.252+99C= (n.252+99C=) n.97+4788G= | |
2 | g.208124014T>C | CA539389023 | CRYGD | c.252+98A>G (n.252+98A>G) n.97+4789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124014T= | CA1323928799 | CRYGD | c.252+98A= (n.252+98A=) n.97+4789T= | |
2 | g.208124015T= | CA1323928800 | CRYGD | c.252+97A= (n.252+97A=) n.97+4790T= | |
2 | g.208124015_208124016insTA | CA1323928801 | CRYGD | c.252+96_252+97insTA (n.252+96_252+97insTA) n.97+4790_97+4791insTA | dbSNP |
2 | g.208124016A= | CA1323928802 | CRYGD | c.252+96T= (n.252+96T=) n.97+4791A= | |
2 | g.208124016A>G | CA2662867486 | CRYGD | c.252+96T>C (n.252+96T>C) n.97+4791A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124016A>T | CA64607560 | CRYGD | c.252+96T>A (n.252+96T>A) n.97+4791A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124017T>C | CA2577225865 | CRYGD | c.252+95A>G (n.252+95A>G) n.97+4792T>C | |
2 | g.208124019G>T | CA2577225866 | CRYGD | c.252+93C>A (n.252+93C>A) n.97+4794G>T | |
2 | g.208124019_208124020delinsGT | CA1323928803 | CRYGD | c.252+92_252+93delinsAC (n.252+92_252+93delinsAC) n.97+4794_97+4795delinsGT | |
2 | g.208124020del | CA1323928804 | CRYGD | c.252+92del (n.252+92del) n.97+4795del | dbSNP |
2 | g.208124020T>C | CA2662867489 | CRYGD | c.252+92A>G (n.252+92A>G) n.97+4795T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124020T>G | CA1323928806 | CRYGD | c.252+92A>C (n.252+92A>C) n.97+4795T>G | dbSNP |
2 | g.208124020T= | CA1323928805 | CRYGD | c.252+92A= (n.252+92A=) n.97+4795T= | |
2 | g.208124021G= | CA1323928807 | CRYGD | c.252+91C= (n.252+91C=) n.97+4796G= | |
2 | g.208124021G>T | CA539389024 | CRYGD | c.252+91C>A (n.252+91C>A) n.97+4796G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124022A= | CA1323928808 | CRYGD | c.252+90T= (n.252+90T=) n.97+4797A= | |
2 | g.208124022A>G | CA64607565 | CRYGD | c.252+90T>C (n.252+90T>C) n.97+4797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124022A>T | CA763924265 | CRYGD | c.252+90T>A (n.252+90T>A) n.97+4797A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124023C>A | CA2662867496 | CRYGD | c.252+89G>T (n.252+89G>T) n.97+4798C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124025G>C | CA763924272 | CRYGD | c.252+87C>G (n.252+87C>G) n.97+4800G>C | dbSNP |
2 | g.208124025G= | CA1323928809 | CRYGD | c.252+87C= (n.252+87C=) n.97+4800G= | |
2 | g.208124025G>T | CA2662867499 | CRYGD | c.252+87C>A (n.252+87C>A) n.97+4800G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124026A>G | CA2662867500 | CRYGD | c.252+86T>C (n.252+86T>C) n.97+4801A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124026A>T | CA2662867502 | CRYGD | c.252+86T>A (n.252+86T>A) n.97+4801A>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124027T>C | CA2577225867 | CRYGD | c.252+85A>G (n.252+85A>G) n.97+4802T>C | |
2 | g.208124028C>A | CA2662867505 | CRYGD | c.252+84G>T (n.252+84G>T) n.97+4803C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124028C= | CA1323928810 | CRYGD | c.252+84G= (n.252+84G=) n.97+4803C= | |
2 | g.208124028C>G | CA763924276 | CRYGD | c.252+84G>C (n.252+84G>C) n.97+4803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124028C>T | CA763924277 | CRYGD | c.252+84G>A (n.252+84G>A) n.97+4803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124029A= | CA1323928811 | CRYGD | c.252+83T= (n.252+83T=) n.97+4804A= | |
2 | g.208124029A>C | CA64607577 | CRYGD | c.252+83T>G (n.252+83T>G) n.97+4804A>C | dbSNP |
2 | g.208124030C>A | CA1041738264 | CRYGD | c.252+82G>T (n.252+82G>T) n.97+4805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124030C= | CA1323928812 | CRYGD | c.252+82G= (n.252+82G=) n.97+4805C= | |
2 | g.208124031T>C | CA1323928814 | CRYGD | c.252+81A>G (n.252+81A>G) n.97+4806T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124031T= | CA1323928813 | CRYGD | c.252+81A= (n.252+81A=) n.97+4806T= | |
2 | g.208124033C>A | CA2662867518 | CRYGD | c.252+79G>T (n.252+79G>T) n.97+4808C>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124033C= | CA1323928815 | CRYGD | c.252+79G= (n.252+79G=) n.97+4808C= | |
2 | g.208124033C>T | CA64607583 | CRYGD | c.252+79G>A (n.252+79G>A) n.97+4808C>T | dbSNP |
2 | g.208124035T>C | CA2662867519 | CRYGD | c.252+77A>G (n.252+77A>G) n.97+4810T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124036C= | CA1323928816 | CRYGD | c.252+76G= (n.252+76G=) n.97+4811C= | |
2 | g.208124036C>G | CA1323928817 | CRYGD | c.252+76G>C (n.252+76G>C) n.97+4811C>G | dbSNP |
2 | g.208124036C>T | CA2662867522 | CRYGD | c.252+76G>A (n.252+76G>A) n.97+4811C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124037T>C | CA539389066 | CRYGD | c.252+75A>G (n.252+75A>G) n.97+4812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124037T= | CA1323928818 | CRYGD | c.252+75A= (n.252+75A=) n.97+4812T= | |
2 | g.208124039del | CA2662867524 | CRYGD | c.252+74del (n.252+74del) n.97+4814del | gnomAD v4 |
2 | g.208124040T>C | CA2662867525 | CRYGD | c.252+72A>G (n.252+72A>G) n.97+4815T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124040T>G | CA763924280 | CRYGD | c.252+72A>C (n.252+72A>C) n.97+4815T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124040T= | CA1323928819 | CRYGD | c.252+72A= (n.252+72A=) n.97+4815T= | |
2 | g.208124043T>C | CA2662867526 | CRYGD | c.252+69A>G (n.252+69A>G) n.97+4818T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124045A>G | CA2662867527 | CRYGD | c.252+67T>C (n.252+67T>C) n.97+4820A>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124046A>T | CA2662867528 | CRYGD | c.252+66T>A (n.252+66T>A) n.97+4821A>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124047_208124049delinsCTT | CA1323928820 | CRYGD | c.252+63_252+65delinsAAG (n.252+63_252+65delinsAAG) n.97+4822_97+4824delinsCTT | |
2 | g.208124050_208124051del | CA1041738265 | CRYGD | c.252+63_252+64del (n.252+63_252+64del) n.97+4825_97+4826del | dbSNP |
2 | g.208124051T>A | CA2662867530 | CRYGD | c.252+61A>T (n.252+61A>T) n.97+4826T>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124051T>G | CA2662867531 | CRYGD | c.252+61A>C (n.252+61A>C) n.97+4826T>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124052G>A | CA2662867532 | CRYGD | c.252+60C>T (n.252+60C>T) n.97+4827G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124052G>T | CA2662867533 | CRYGD | c.252+60C>A (n.252+60C>A) n.97+4827G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124053C>A | CA2577225868 | CRYGD | c.252+59G>T (n.252+59G>T) n.97+4828C>A | |
2 | g.208124054T>C | CA2506437381 | CRYGD | c.252+58A>G (n.252+58A>G) n.97+4829T>C | |
2 | g.208124054T>G | CA2662867534 | CRYGD | c.252+58A>C (n.252+58A>C) n.97+4829T>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124059A= | CA1323928821 | CRYGD | c.252+53T= (n.252+53T=) n.97+4834A= | |
2 | g.208124059A>C | CA1323928822 | CRYGD | c.252+53T>G (n.252+53T>G) n.97+4834A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124060C>T | CA2662867536 | CRYGD | c.252+52G>A (n.252+52G>A) n.97+4835C>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124061C= | CA1323928823 | CRYGD | c.252+51G= (n.252+51G=) n.97+4836C= | |
2 | g.208124061C>T | CA2077677 | CRYGD | c.252+51G>A (n.252+51G>A) n.97+4836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124063T>C | CA2077678 | CRYGD | c.252+49A>G (n.252+49A>G) n.97+4838T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124063T= | CA1323928824 | CRYGD | c.252+49A= (n.252+49A=) n.97+4838T= | |
2 | g.208124064C= | CA1323928825 | CRYGD | c.252+48G= (n.252+48G=) n.97+4839C= | |
2 | g.208124064C>G | CA2662867542 | CRYGD | c.252+48G>C (n.252+48G>C) n.97+4839C>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124064C>T | CA1323928826 | CRYGD | c.252+48G>A (n.252+48G>A) n.97+4839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.208124065del | CA2662867541 | CRYGD | c.252+48del (n.252+48del) n.97+4840del | gnomAD v4 |
2 | g.208124065C= | CA1323928827 | CRYGD | c.252+47G= (n.252+47G=) n.97+4840C= | |
2 | g.208124065C>T | CA2077679 | CRYGD | c.252+47G>A (n.252+47G>A) n.97+4840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124067G= | CA1323928828 | CRYGD | c.252+45C= (n.252+45C=) n.97+4842G= | |
2 | g.208124067G>T | CA2077680 | CRYGD | c.252+45C>A (n.252+45C>A) n.97+4842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124068T>C | CA1323928830 | CRYGD | c.252+44A>G (n.252+44A>G) n.97+4843T>C | dbSNP |
2 | g.208124068T= | CA1323928829 | CRYGD | c.252+44A= (n.252+44A=) n.97+4843T= | |
2 | g.208124069G>C | CA2577225869 | CRYGD | c.252+43C>G (n.252+43C>G) n.97+4844G>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124072T>G | CA2662867552 | CRYGD | c.252+40A>C (n.252+40A>C) n.97+4847T>G | gnomAD v4 |
2 | g.208124074T>A | CA2662867554 | CRYGD | c.252+38A>T (n.252+38A>T) n.97+4849T>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124074T>C | CA2662867555 | CRYGD | c.252+38A>G (n.252+38A>G) n.97+4849T>C | gnomAD v4 |
2 | g.208124075C>A | CA2077681 | CRYGD | c.252+37G>T (n.252+37G>T) n.97+4850C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124075C= | CA1323928831 | CRYGD | c.252+37G= (n.252+37G=) n.97+4850C= | |
2 | g.208124077T>C | CA2077682 | CRYGD | c.252+35A>G (n.252+35A>G) n.97+4852T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.208124077T= | CA1323928832 | CRYGD | c.252+35A= (n.252+35A=) n.97+4852T= | |
2 | g.208124078G>A | CA539389067 | CRYGD | c.252+34C>T (n.252+34C>T) n.97+4853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124078G= | CA1323928833 | CRYGD | c.252+34C= (n.252+34C=) n.97+4853G= | |
2 | g.208124079A= | CA1323928834 | CRYGD | c.252+33T= (n.252+33T=) n.97+4854A= | |
2 | g.208124079A>C | CA2077683 | CRYGD | c.252+33T>G (n.252+33T>G) n.97+4854A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124079A>G | CA1041738266 | CRYGD | c.252+33T>C (n.252+33T>C) n.97+4854A>G | dbSNP |
2 | g.208124080G>A | CA2562729604 | CRYGD | c.252+32C>T (n.252+32C>T) n.97+4855G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124081G>A | CA2662867561 | CRYGD | c.252+31C>T (n.252+31C>T) n.97+4856G>A | gnomAD v4 |
2 | g.208124082G>C | CA2077684 | CRYGD | c.252+30C>G (n.252+30C>G) n.97+4857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.208124082G= | CA1323928835 | CRYGD | c.252+30C= (n.252+30C=) n.97+4857G= | |
2 | g.208124082G>T | CA2662867565 | CRYGD | c.252+30C>A (n.252+30C>A) n.97+4857G>T | gnomAD v4 |
2 | g.208124083C>T | CA2577225870 | CRYGD | c.252+29G>A (n.252+29G>A) n.97+4858C>T | gnomAD v4 |