Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2079269C>ACA2731661999TSC2c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2079272C>GCA718909917TSC2c.*1550-4C>G (n.*1550-4C>G)
c.3048-4C>G (n.3048-4C>G)
c.3129-4C>G (n.3129-4C>G)
c.*3581-4C>G (n.*3581-4C>G)
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c.2892-4C>G (n.2892-4C>G)
c.358-4C>G
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c.3165-4C>G (n.3165-4C>G)
c.1788-4C>G (n.1788-4C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2079272C>TCA915946291TSC2c.*1550-4C>T (n.*1550-4C>T)
c.3048-4C>T (n.3048-4C>T)
c.3129-4C>T (n.3129-4C>T)
c.*3581-4C>T (n.*3581-4C>T)
c.*4054-4C>T (n.*4054-4C>T)
c.3132-4C>T (n.3132-4C>T)
c.3000-4C>T (n.3000-4C>T)
c.360-4C>T (n.360-4C>T)
n.489-4C>T
c.3033-4C>T (n.3033-4C>T)
c.1786-4C>T
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c.3122-4C>T
n.278-4C>T
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n.2016-4C>T
n.424-4C>T
c.2856-4C>T (n.2856-4C>T)
c.*2299-4C>T (n.*2299-4C>T)
c.2892-4C>T (n.2892-4C>T)
c.358-4C>T
c.372-4C>T (n.372-4C>T)
n.959-4C>T
n.353C>T
c.3021-4C>T (n.3021-4C>T)
c.2400-4C>T (n.2400-4C>T)
c.3294-4C>T (n.3294-4C>T)
c.3165-4C>T (n.3165-4C>T)
c.1788-4C>T (n.1788-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079273T>ACA2731662001TSC2c.*1550-3T>A (n.*1550-3T>A)
c.3048-3T>A (n.3048-3T>A)
c.3129-3T>A (n.3129-3T>A)
c.*3581-3T>A (n.*3581-3T>A)
c.*4054-3T>A (n.*4054-3T>A)
c.3132-3T>A (n.3132-3T>A)
c.3000-3T>A (n.3000-3T>A)
c.360-3T>A (n.360-3T>A)
n.489-3T>A
c.3033-3T>A (n.3033-3T>A)
c.1786-3T>A
c.3003-3T>A (n.3003-3T>A)
c.3122-3T>A
n.278-3T>A
n.1285-3T>A
n.2016-3T>A
n.424-3T>A
c.2856-3T>A (n.2856-3T>A)
c.*2299-3T>A (n.*2299-3T>A)
c.2892-3T>A (n.2892-3T>A)
c.358-3T>A
c.372-3T>A (n.372-3T>A)
n.959-3T>A
n.354T>A
c.3021-3T>A (n.3021-3T>A)
c.2400-3T>A (n.2400-3T>A)
c.3294-3T>A (n.3294-3T>A)
c.3165-3T>A (n.3165-3T>A)
c.1788-3T>A (n.1788-3T>A)
 dbSNP
16g.2079273T>CCA1139664248TSC2c.*1550-3T>C (n.*1550-3T>C)
c.3048-3T>C (n.3048-3T>C)
c.3129-3T>C (n.3129-3T>C)
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c.3132-3T>C (n.3132-3T>C)
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c.360-3T>C (n.360-3T>C)
n.489-3T>C
c.3033-3T>C (n.3033-3T>C)
c.1786-3T>C
c.3003-3T>C (n.3003-3T>C)
c.3122-3T>C
n.278-3T>C
n.1285-3T>C
n.2016-3T>C
n.424-3T>C
c.2856-3T>C (n.2856-3T>C)
c.*2299-3T>C (n.*2299-3T>C)
c.2892-3T>C (n.2892-3T>C)
c.358-3T>C
c.372-3T>C (n.372-3T>C)
n.959-3T>C
n.354T>C
c.3021-3T>C (n.3021-3T>C)
c.2400-3T>C (n.2400-3T>C)
c.3294-3T>C (n.3294-3T>C)
c.3165-3T>C (n.3165-3T>C)
c.1788-3T>C (n.1788-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079273T>GCA501061TSC2c.*1550-3T>G (n.*1550-3T>G)
c.3048-3T>G (n.3048-3T>G)
c.3129-3T>G (n.3129-3T>G)
c.*3581-3T>G (n.*3581-3T>G)
c.*4054-3T>G (n.*4054-3T>G)
c.3132-3T>G (n.3132-3T>G)
c.3000-3T>G (n.3000-3T>G)
c.360-3T>G (n.360-3T>G)
n.489-3T>G
c.3033-3T>G (n.3033-3T>G)
c.1786-3T>G
c.3003-3T>G (n.3003-3T>G)
c.3122-3T>G
n.278-3T>G
n.1285-3T>G
n.2016-3T>G
n.424-3T>G
c.2856-3T>G (n.2856-3T>G)
c.*2299-3T>G (n.*2299-3T>G)
c.2892-3T>G (n.2892-3T>G)
c.358-3T>G
c.372-3T>G (n.372-3T>G)
n.959-3T>G
n.354T>G
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c.2400-3T>G (n.2400-3T>G)
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16g.2079274A>CCA018628TSC2c.*1550-2A>C (n.*1550-2A>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079274A>GCA394285109TSC2c.*1550-2A>G (n.*1550-2A>G)
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 ClinVar
16g.2079274A>TCA394285114TSC2c.*1550-2A>T (n.*1550-2A>T)
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 dbSNP
16g.2079275G>ACA018616TSC2c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079275G>CCA018622TSC2c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2079275G=CA2202028458TSC2c.*1550-1G= (n.*1550-1G=)
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16g.2079275G>TCA16614971TSC2c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T)
c.3048-1G>T (n.3048-1G>T)
c.3129-1G>T (n.3129-1G>T)
c.*3581-1G>T (n.*3581-1G>T)
c.*4054-1G>T (n.*4054-1G>T)
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n.489-1G>T
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c.1786-1G>T
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c.3122-1G>T
n.278-1G>T
n.1285-1G>T
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n.424-1G>T
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c.358-1G>T
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n.959-1G>T
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 ClinVar dbSNP
16g.2079276G>ACA493042770TSC2c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.3048G>A (p.Arg1016=)
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n.357G>A
c.3021G>A (p.Arg1007=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079276G>CCA394285119TSC2c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.3048G>C (p.Arg1016Ser)
c.3129G>C (p.Arg1043Ser)
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
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c.3132G>C (p.Arg1044Ser)
c.3000G>C (p.Arg1000Ser)
c.360G>C (n.360G>C)
n.489G>C
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c.1786G>C
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c.3122G>C
n.278G>C
n.1285G>C
n.2016G>C
n.424G>C
c.2856G>C (p.Arg952Ser)
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c.2892G>C (p.Arg964Ser)
c.358G>C
c.372G>C (n.372G>C)
n.959G>C
n.357G>C
c.3021G>C (p.Arg1007Ser)
c.2400G>C (p.Arg800Ser)
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 dbSNP
16g.2079276G>TCA394285127TSC2c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.3048G>T (p.Arg1016Ser)
c.3129G>T (p.Arg1043Ser)
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
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c.3132G>T (p.Arg1044Ser)
c.3000G>T (p.Arg1000Ser)
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n.489G>T
c.3033G>T (p.Arg1011Ser)
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c.3122G>T
n.278G>T
n.1285G>T
n.2016G>T
n.424G>T
c.2856G>T (p.Arg952Ser)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
c.358G>T
c.372G>T (n.372G>T)
n.959G>T
n.357G>T
c.3021G>T (p.Arg1007Ser)
c.2400G>T (p.Arg800Ser)
c.3294G>T (p.Arg1098Ser)
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c.1788G>T (p.Arg596Ser)
16g.2079276_2079277insAGACCA2580090926TSC2c.*1550_*1551insAGAC (n.*1550_*1551insAGAC)
c.3048_3049insAGAC (p.Ser1017ArgfsTer?)
c.3129_3130insAGAC (p.Ser1044ArgfsTer?)
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c.2856_2857insAGAC (p.Ser953ArgfsTer?)
c.*2299_*2300insAGAC (n.*2299_*2300insAGAC)
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n.357_358insAGAC
c.3021_3022insAGAC (p.Ser1008ArgfsTer?)
c.2400_2401insAGAC (p.Ser801ArgfsTer?)
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c.3165_3166insAGAC (p.Ser1056ArgfsTer?)
c.1788_1789insAGAC (p.Ser597ArgfsTer?)
 ClinVar
16g.2079277T>ACA394285134TSC2c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
c.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.*3582T>A (n.*3582T>A)
c.*4055T>A (n.*4055T>A)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079277T=CA2202028470TSC2c.*1551T= (n.*1551T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079278_2079280delinsTTTTCA2695221970TSC2c.*1552_*1554delinsTTTT (n.*1552_*1554delinsTTTT)
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c.3131_3133delinsTTTT (p.Ser1044PhefsTer?)
c.*3583_*3585delinsTTTT (n.*3583_*3585delinsTTTT)
c.*4056_*4058delinsTTTT (n.*4056_*4058delinsTTTT)
c.3134_3136delinsTTTT (p.Ser1045PhefsTer?)
c.3002_3004delinsTTTT (p.Ser1001PhefsTer?)
c.362_364delinsTTTT (n.362_364delinsTTTT)
n.491_493delinsTTTT
c.3035_3037delinsTTTT (p.Ser1012PhefsTer?)
c.1788_1790delinsTTTT
c.3005_3007delinsTTTT (p.Ser1002PhefsTer?)
c.3124_3126delinsTTTT
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c.2894_2896delinsTTTT (p.Ser965PhefsTer?)
c.360_362delinsTTTT
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c.3023_3025delinsTTTT (p.Ser1008PhefsTer?)
c.2402_2404delinsTTTT (p.Ser801PhefsTer?)
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c.3167_3169delinsTTTT (p.Ser1056PhefsTer?)
c.1790_1792delinsTTTT (p.Ser597PhefsTer?)
16g.2079279T>ACA493042776TSC2c.*1553T>A (n.*1553T>A)
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c.3132T>A (p.Ser1044=)
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c.*4057T>A (n.*4057T>A)
c.3135T>A (p.Ser1045=)
c.3003T>A (p.Ser1001=)
c.363T>A (n.363T>A)
n.492T>A
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c.1789T>A
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n.281T>A
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n.427T>A
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 dbSNP
16g.2079279T>CCA493042778TSC2c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.3051T>C (p.Ser1017=)
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16g.2079279T>GCA493042777TSC2c.*1553T>G (n.*1553T>G)
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16g.2079280C>ACA394285151TSC2c.*1554C>A (n.*1554C>A)
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16g.2079280C=CA2202028490TSC2c.*1554C= (n.*1554C=)
c.3052C= (p.Pro1018=)
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n.361C=
c.3025C= (p.Pro1009=)
c.2404C= (p.Pro802=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
c.3169C= (p.Pro1057=)
c.1792C= (p.Pro598=)
16g.2079280C>GCA044546TSC2c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.3052C>G (p.Pro1018Ala)
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n.428C>G
c.2860C>G (p.Pro954Ala)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
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c.1792C>G (p.Pro598Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2079280C>TCA394285157TSC2c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.3052C>T (p.Pro1018Ser)
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c.2860C>T (p.Pro954Ser)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
c.362C>T
c.376C>T (n.376C>T)
n.963C>T
n.361C>T
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2079281C>ACA394285162TSC2c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.3053C>A (p.Pro1018His)
c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.*3586C>A (n.*3586C>A)
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c.3137C>A (p.Pro1046His)
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n.494C>A
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c.363C>A
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n.362C>A
c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.3170C>A (p.Pro1057His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
 dbSNP
16g.2079281C=CA2202028504TSC2c.*1555C= (n.*1555C=)
c.3053C= (p.Pro1018=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.*3586C= (n.*3586C=)
c.*4059C= (n.*4059C=)
c.3137C= (p.Pro1046=)
c.3005C= (p.Pro1002=)
c.365C= (n.365C=)
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c.3038C= (p.Pro1013=)
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n.429C=
c.2861C= (p.Pro954=)
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c.2897C= (p.Pro966=)
c.363C=
c.377C= (n.377C=)
n.964C=
n.362C=
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.2405C= (p.Pro802=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.3170C= (p.Pro1057=)
c.1793C= (p.Pro598=)
16g.2079281C>GCA394285166TSC2c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.3053C>G (p.Pro1018Arg)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.*3586C>G (n.*3586C>G)
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c.*2304C>G (n.*2304C>G)
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c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
 dbSNP
16g.2079281C>TCA394285169TSC2c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.3053C>T (p.Pro1018Leu)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.*3586C>T (n.*3586C>T)
c.*4059C>T (n.*4059C>T)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.365C>T (n.365C>T)
n.494C>T
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.1791C>T
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.3127C>T
n.283C>T
n.1290C>T
n.2021C>T
n.429C>T
c.2861C>T (p.Pro954Leu)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
c.363C>T
c.377C>T (n.377C>T)
n.964C>T
n.362C>T
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2079282T>ACA493042783TSC2c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.3054T>A (p.Pro1018=)
c.3135T>A (p.Pro1045=)
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c.3138T>A (p.Pro1046=)
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c.1794T>A (p.Pro598=)
 dbSNP
16g.2079282T>CCA018639TSC2c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.3054T>C (p.Pro1018=)
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c.*4060T>C (n.*4060T>C)
c.3138T>C (p.Pro1046=)
c.3006T>C (p.Pro1002=)
c.366T>C (n.366T>C)
n.495T>C
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.1792T>C
c.3009T>C (p.Pro1003=)
c.3128T>C
n.284T>C
n.1291T>C
n.2022T>C
n.430T>C
c.2862T>C (p.Pro954=)
c.*2305T>C (n.*2305T>C)
c.2898T>C (p.Pro966=)
c.364T>C
c.378T>C (n.378T>C)
n.965T>C
n.363T>C
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2406T>C (p.Pro802=)
c.3300T>C (p.Pro1100=)
c.3171T>C (p.Pro1057=)
c.1794T>C (p.Pro598=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079282T>GCA493042786TSC2c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.3054T>G (p.Pro1018=)
c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.*3587T>G (n.*3587T>G)
c.*4060T>G (n.*4060T>G)
c.3138T>G (p.Pro1046=)
c.3006T>G (p.Pro1002=)
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n.495T>G
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c.1792T>G
c.3009T>G (p.Pro1003=)
c.3128T>G
n.284T>G
n.1291T>G
n.2022T>G
n.430T>G
c.2862T>G (p.Pro954=)
c.*2305T>G (n.*2305T>G)
c.2898T>G (p.Pro966=)
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c.3027T>G (p.Pro1009=)
c.2406T>G (p.Pro802=)
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c.3171T>G (p.Pro1057=)
c.1794T>G (p.Pro598=)
16g.2079282T=CA2202028507TSC2c.*1556T= (n.*1556T=)
c.3054T= (p.Pro1018=)
c.3135T= (p.Pro1045=)
c.*3587T= (n.*3587T=)
c.*4060T= (n.*4060T=)
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n.430T=
c.2862T= (p.Pro954=)
c.*2305T= (n.*2305T=)
c.2898T= (p.Pro966=)
c.364T=
c.378T= (n.378T=)
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n.363T=
c.3027T= (p.Pro1009=)
c.2406T= (p.Pro802=)
c.3300T= (p.Pro1100=)
c.3171T= (p.Pro1057=)
c.1794T= (p.Pro598=)
16g.2079283G>ACA044563TSC2c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.3055G>A (p.Val1019Met)
c.3136G>A (p.Val1046Met)
c.*3588G>A (n.*3588G>A)
c.*4061G>A (n.*4061G>A)
c.3139G>A (p.Val1047Met)
c.3007G>A (p.Val1003Met)
c.367G>A (n.367G>A)
n.496G>A
c.3040G>A (p.Val1014Met)
c.1793G>A
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c.3129G>A
n.285G>A
n.1292G>A
n.2023G>A
n.431G>A
c.2863G>A (p.Val955Met)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.2899G>A (p.Val967Met)
c.365G>A
c.379G>A (n.379G>A)
n.966G>A
n.364G>A
c.3028G>A (p.Val1010Met)
c.2407G>A (p.Val803Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.1795G>A (p.Val599Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079283G>CCA394285178TSC2c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.*3588G>C (n.*3588G>C)
c.*4061G>C (n.*4061G>C)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.367G>C (n.367G>C)
n.496G>C
c.3040G>C (p.Val1014Leu)
c.1793G>C
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.3129G>C
n.285G>C
n.1292G>C
n.2023G>C
n.431G>C
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.365G>C
c.379G>C (n.379G>C)
n.966G>C
n.364G>C
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.3172G>C (p.Val1058Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
 dbSNP
16g.2079283G=CA2202028519TSC2c.*1557G= (n.*1557G=)
c.3055G= (p.Val1019=)
c.3136G= (p.Val1046=)
c.*3588G= (n.*3588G=)
c.*4061G= (n.*4061G=)
c.3139G= (p.Val1047=)
c.3007G= (p.Val1003=)
c.367G= (n.367G=)
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c.3040G= (p.Val1014=)
c.1793G=
c.3010G= (p.Val1004=)
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n.2023G=
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c.2863G= (p.Val955=)
c.*2306G= (n.*2306G=)
c.2899G= (p.Val967=)
c.365G=
c.379G= (n.379G=)
n.966G=
n.364G=
c.3028G= (p.Val1010=)
c.2407G= (p.Val803=)
c.3301G= (p.Val1101=)
c.3172G= (p.Val1058=)
c.1795G= (p.Val599=)
16g.2079283G>TCA394285182TSC2c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.3055G>T (p.Val1019Leu)
c.3136G>T (p.Val1046Leu)
c.*3588G>T (n.*3588G>T)
c.*4061G>T (n.*4061G>T)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.367G>T (n.367G>T)
n.496G>T
c.3040G>T (p.Val1014Leu)
c.1793G>T
c.3010G>T (p.Val1004Leu)
c.3129G>T
n.285G>T
n.1292G>T
n.2023G>T
n.431G>T
c.2863G>T (p.Val955Leu)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.2899G>T (p.Val967Leu)
c.365G>T
c.379G>T (n.379G>T)
n.966G>T
n.364G>T
c.3028G>T (p.Val1010Leu)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.3172G>T (p.Val1058Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
 gnomAD v4
16g.2079284T>ACA394285186TSC2c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.3056T>A (p.Val1019Glu)
c.3137T>A (p.Val1046Glu)
c.*3589T>A (n.*3589T>A)
c.*4062T>A (n.*4062T>A)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.368T>A (n.368T>A)
n.497T>A
c.3041T>A (p.Val1014Glu)
c.1794T>A
c.3011T>A (p.Val1004Glu)
c.3130T>A
n.286T>A
n.1293T>A
n.2024T>A
n.432T>A
c.2864T>A (p.Val955Glu)
c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.2900T>A (p.Val967Glu)
c.366T>A
c.380T>A (n.380T>A)
n.967T>A
n.365T>A
c.3029T>A (p.Val1010Glu)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.3173T>A (p.Val1058Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
16g.2079284T>CCA018645TSC2c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.*3589T>C (n.*3589T>C)
c.*4062T>C (n.*4062T>C)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.368T>C (n.368T>C)
n.497T>C
c.3041T>C (p.Val1014Ala)
c.1794T>C
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.3130T>C
n.286T>C
n.1293T>C
n.2024T>C
n.432T>C
c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.366T>C
c.380T>C (n.380T>C)
n.967T>C
n.365T>C
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.3173T>C (p.Val1058Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079284T>GCA394285185TSC2c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.*3589T>G (n.*3589T>G)
c.*4062T>G (n.*4062T>G)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.368T>G (n.368T>G)
n.497T>G
c.3041T>G (p.Val1014Gly)
c.1794T>G
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.3130T>G
n.286T>G
n.1293T>G
n.2024T>G
n.432T>G
c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.366T>G
c.380T>G (n.380T>G)
n.967T>G
n.365T>G
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.3173T>G (p.Val1058Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
16g.2079284T=CA2202028535TSC2c.*1558T= (n.*1558T=)
c.3056T= (p.Val1019=)
c.3137T= (p.Val1046=)
c.*3589T= (n.*3589T=)
c.*4062T= (n.*4062T=)
c.3140T= (p.Val1047=)
c.3008T= (p.Val1003=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
16g.2079288C>TCA044597TSC2c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.3060C>T (p.Gly1020=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079289G>ACA319501TSC2c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
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c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
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n.370G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079289G>CCA394285219TSC2c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
c.*3594G>C (n.*3594G>C)
c.*4067G>C (n.*4067G>C)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.373G>C (n.373G>C)
n.502G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.1799G>C
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
c.3135G>C
n.291G>C
n.1298G>C
n.2029G>C
n.437G>C
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.371G>C
c.385G>C (n.385G>C)
n.972G>C
n.370G>C
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.3178G>C (p.Glu1060Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079289G=CA2202028605TSC2c.*1563G= (n.*1563G=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.3142G= (p.Glu1048=)
c.*3594G= (n.*3594G=)
c.*4067G= (n.*4067G=)
c.3145G= (p.Glu1049=)
c.3013G= (p.Glu1005=)
c.373G= (n.373G=)
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c.1799G=
c.3016G= (p.Glu1006=)
c.3135G=
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n.437G=
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c.*2312G= (n.*2312G=)
c.2905G= (p.Glu969=)
c.371G=
c.385G= (n.385G=)
n.972G=
n.370G=
c.3034G= (p.Glu1012=)
c.2413G= (p.Glu805=)
c.3307G= (p.Glu1103=)
c.3178G= (p.Glu1060=)
c.1801G= (p.Glu601=)
16g.2079289G>TCA394285222TSC2c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.*3594G>T (n.*3594G>T)
c.*4067G>T (n.*4067G>T)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.373G>T (n.373G>T)
n.502G>T
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c.1799G>T
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c.3135G>T
n.291G>T
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n.2029G>T
n.437G>T
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.371G>T
c.385G>T (n.385G>T)
n.972G>T
n.370G>T
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.3178G>T (p.Glu1060Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2079290A=CA2202028617TSC2c.*1564A= (n.*1564A=)
c.3062A= (p.Glu1021=)
c.3143A= (p.Glu1048=)
c.*3595A= (n.*3595A=)
c.*4068A= (n.*4068A=)
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c.3014A= (p.Glu1005=)
c.374A= (n.374A=)
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c.372A=
c.386A= (n.386A=)
n.973A=
n.371A=
c.3035A= (p.Glu1012=)
c.2414A= (p.Glu805=)
c.3308A= (p.Glu1103=)
c.3179A= (p.Glu1060=)
c.1802A= (p.Glu601=)
16g.2079290A>CCA394285228TSC2c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
c.*4068A>C (n.*4068A>C)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.374A>C (n.374A>C)
n.503A>C
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c.1800A>C
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c.3136A>C
n.292A>C
n.1299A>C
n.2030A>C
n.438A>C
c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.372A>C
c.386A>C (n.386A>C)
n.973A>C
n.371A>C
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.3179A>C (p.Glu1060Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
16g.2079290A>GCA394285234TSC2c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.*3595A>G (n.*3595A>G)
c.*4068A>G (n.*4068A>G)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
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n.503A>G
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c.1800A>G
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
c.3136A>G
n.292A>G
n.1299A>G
n.2030A>G
n.438A>G
c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.372A>G
c.386A>G (n.386A>G)
n.973A>G
n.371A>G
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.3179A>G (p.Glu1060Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
 dbSNP
16g.2079290A>TCA394285237TSC2c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.3143A>T (p.Glu1048Val)
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
c.*4068A>T (n.*4068A>T)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.374A>T (n.374A>T)
n.503A>T
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.1800A>T
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
c.3136A>T
n.292A>T
n.1299A>T
n.2030A>T
n.438A>T
c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.372A>T
c.386A>T (n.386A>T)
n.973A>T
n.371A>T
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.3179A>T (p.Glu1060Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
 dbSNP
16g.2079291G>ACA493042811TSC2c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.3063G>A (p.Glu1021=)
c.3144G>A (p.Glu1048=)
c.*3596G>A (n.*3596G>A)
c.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3015G>A (p.Glu1005=)
c.375G>A (n.375G>A)
n.504G>A
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.1801G>A
c.3018G>A (p.Glu1006=)
c.3137G>A
n.293G>A
n.1300G>A
n.2031G>A
n.439G>A
c.2871G>A (p.Glu957=)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.2907G>A (p.Glu969=)
c.373G>A
c.387G>A (n.387G>A)
n.974G>A
n.372G>A
c.3036G>A (p.Glu1012=)
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.3309G>A (p.Glu1103=)
c.3180G>A (p.Glu1060=)
c.1803G>A (p.Glu601=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079291G>CCA394285243TSC2c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.3063G>C (p.Glu1021Asp)
c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
c.*3596G>C (n.*3596G>C)
c.*4069G>C (n.*4069G>C)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.375G>C (n.375G>C)
n.504G>C
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
c.1801G>C
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
c.3137G>C
n.293G>C
n.1300G>C
n.2031G>C
n.439G>C
c.2871G>C (p.Glu957Asp)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.373G>C
c.387G>C (n.387G>C)
n.974G>C
n.372G>C
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.3309G>C (p.Glu1103Asp)
c.3180G>C (p.Glu1060Asp)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079291G>TCA394285258TSC2c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.3063G>T (p.Glu1021Asp)
c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
c.*3596G>T (n.*3596G>T)
c.*4069G>T (n.*4069G>T)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
c.375G>T (n.375G>T)
n.504G>T
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
c.1801G>T
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
c.3137G>T
n.293G>T
n.1300G>T
n.2031G>T
n.439G>T
c.2871G>T (p.Glu957Asp)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.373G>T
c.387G>T (n.387G>T)
n.974G>T
n.372G>T
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.3309G>T (p.Glu1103Asp)
c.3180G>T (p.Glu1060Asp)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
16g.2079292T>ACA394285262TSC2c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.3064T>A (p.Phe1022Ile)
c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.*3597T>A (n.*3597T>A)
c.*4070T>A (n.*4070T>A)
c.3148T>A (p.Phe1050Ile)
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.376T>A (n.376T>A)
n.505T>A
c.3049T>A (p.Phe1017Ile)
c.1802T>A
c.3019T>A (p.Phe1007Ile)
c.3138T>A
n.294T>A
n.1301T>A
n.2032T>A
n.440T>A
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.2908T>A (p.Phe970Ile)
c.374T>A
c.388T>A (n.388T>A)
n.975T>A
n.373T>A
c.3037T>A (p.Phe1013Ile)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.3310T>A (p.Phe1104Ile)
c.3181T>A (p.Phe1061Ile)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
16g.2079292T>CCA394285265TSC2c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.3064T>C (p.Phe1022Leu)
c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.*3597T>C (n.*3597T>C)
c.*4070T>C (n.*4070T>C)
c.3148T>C (p.Phe1050Leu)
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.376T>C (n.376T>C)
n.505T>C
c.3049T>C (p.Phe1017Leu)
c.1802T>C
c.3019T>C (p.Phe1007Leu)
c.3138T>C
n.294T>C
n.1301T>C
n.2032T>C
n.440T>C
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.2908T>C (p.Phe970Leu)
c.374T>C
c.388T>C (n.388T>C)
n.975T>C
n.373T>C
c.3037T>C (p.Phe1013Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.3310T>C (p.Phe1104Leu)
c.3181T>C (p.Phe1061Leu)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
 dbSNP
16g.2079292T>GCA394285263TSC2c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.3064T>G (p.Phe1022Val)
c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.*3597T>G (n.*3597T>G)
c.*4070T>G (n.*4070T>G)
c.3148T>G (p.Phe1050Val)
c.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.376T>G (n.376T>G)
n.505T>G
c.3049T>G (p.Phe1017Val)
c.1802T>G
c.3019T>G (p.Phe1007Val)
c.3138T>G
n.294T>G
n.1301T>G
n.2032T>G
n.440T>G
c.2872T>G (p.Phe958Val)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.2908T>G (p.Phe970Val)
c.374T>G
c.388T>G (n.388T>G)
n.975T>G
n.373T>G
c.3037T>G (p.Phe1013Val)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.3310T>G (p.Phe1104Val)
c.3181T>G (p.Phe1061Val)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
 dbSNP
16g.2079293T>ACA394285268TSC2c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.3065T>A (p.Phe1022Tyr)
c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.*3598T>A (n.*3598T>A)
c.*4071T>A (n.*4071T>A)
c.3149T>A (p.Phe1050Tyr)
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.377T>A (n.377T>A)
n.506T>A
c.3050T>A (p.Phe1017Tyr)
c.1803T>A
c.3020T>A (p.Phe1007Tyr)
c.3139T>A
n.295T>A
n.1302T>A
n.2033T>A
n.441T>A
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
c.2909T>A (p.Phe970Tyr)
c.375T>A
c.389T>A (n.389T>A)
n.976T>A
n.374T>A
c.3038T>A (p.Phe1013Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.3311T>A (p.Phe1104Tyr)
c.3182T>A (p.Phe1061Tyr)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
16g.2079293T>CCA394285278TSC2c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.3065T>C (p.Phe1022Ser)
c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.*3598T>C (n.*3598T>C)
c.*4071T>C (n.*4071T>C)
c.3149T>C (p.Phe1050Ser)
c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.377T>C (n.377T>C)
n.506T>C
c.3050T>C (p.Phe1017Ser)
c.1803T>C
c.3020T>C (p.Phe1007Ser)
c.3139T>C
n.295T>C
n.1302T>C
n.2033T>C
n.441T>C
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.2909T>C (p.Phe970Ser)
c.375T>C
c.389T>C (n.389T>C)
n.976T>C
n.374T>C
c.3038T>C (p.Phe1013Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.3311T>C (p.Phe1104Ser)
c.3182T>C (p.Phe1061Ser)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
 dbSNP
16g.2079293T>GCA394285282TSC2c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.3065T>G (p.Phe1022Cys)
c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.*3598T>G (n.*3598T>G)
c.*4071T>G (n.*4071T>G)
c.3149T>G (p.Phe1050Cys)
c.3017T>G (p.Phe1006Cys)
c.377T>G (n.377T>G)
n.506T>G
c.3050T>G (p.Phe1017Cys)
c.1803T>G
c.3020T>G (p.Phe1007Cys)
c.3139T>G
n.295T>G
n.1302T>G
n.2033T>G
n.441T>G
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 dbSNP
16g.2079294C=CA2202028632TSC2c.*1568C= (n.*1568C=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079295C>ACA394285295TSC2c.*1569C>A (n.*1569C>A)
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16g.2079295C>GCA394285297TSC2c.*1569C>G (n.*1569C>G)
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16g.2079295C>TCA394285301TSC2c.*1569C>T (n.*1569C>T)
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 gnomAD v4
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c.1808T>A (p.Leu603His)
 dbSNP
16g.2079296T>CCA394285303TSC2c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
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c.*4074T>C (n.*4074T>C)
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n.2036T>C
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c.2876T>C (p.Leu959Pro)
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c.378T>C
c.392T>C (n.392T>C)
n.979T>C
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c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
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 dbSNP
16g.2079296T>GCA394285304TSC2c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
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c.2876T>G (p.Leu959Arg)
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c.378T>G
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c.1808T>G (p.Leu603Arg)
 ClinVar
16g.2079296_2079297delinsACA645573329TSC2c.*1570_*1571delinsA (n.*1570_*1571delinsA)
c.3068_3069delinsA (p.Leu1023HisfsTer2)
c.3149_3150delinsA (p.Leu1050HisfsTer2)
c.*3601_*3602delinsA (n.*3601_*3602delinsA)
c.*4074_*4075delinsA (n.*4074_*4075delinsA)
c.3152_3153delinsA (p.Leu1051HisfsTer2)
c.3020_3021delinsA (p.Leu1007HisfsTer2)
c.380_381delinsA (n.380_381delinsA)
n.509_510delinsA
c.3053_3054delinsA (p.Leu1018HisfsTer2)
c.1806_1807delinsA
c.3023_3024delinsA (p.Leu1008HisfsTer2)
c.3142_3143delinsA
n.298_299delinsA
n.1305_1306delinsA
n.2036_2037delinsA
n.444_445delinsA
c.2876_2877delinsA (p.Leu959HisfsTer2)
c.*2319_*2320delinsA (n.*2319_*2320delinsA)
c.2912_2913delinsA (p.Leu971HisfsTer2)
c.378_379delinsA
c.392_393delinsA (n.392_393delinsA)
n.979_980delinsA
n.377_378delinsA
c.3041_3042delinsA (p.Leu1014HisfsTer2)
c.2420_2421delinsA (p.Leu807HisfsTer2)
c.3314_3315delinsA (p.Leu1105HisfsTer2)
c.3185_3186delinsA (p.Leu1062HisfsTer2)
c.1808_1809delinsA (p.Leu603HisfsTer2)
 COSMIC
16g.2079297C>ACA493042820TSC2c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.3069C>A (p.Leu1023=)
c.3150C>A (p.Leu1050=)
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c.3153C>A (p.Leu1051=)
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c.381C>A (n.381C>A)
n.510C>A
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n.445C>A
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c.2913C>A (p.Leu971=)
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c.393C>A (n.393C>A)
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c.3042C>A (p.Leu1014=)
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c.1809C>A (p.Leu603=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079297C=CA2202028647TSC2c.*1571C= (n.*1571C=)
c.3069C= (p.Leu1023=)
c.3150C= (p.Leu1050=)
c.*3602C= (n.*3602C=)
c.*4075C= (n.*4075C=)
c.3153C= (p.Leu1051=)
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c.3024C= (p.Leu1008=)
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c.2877C= (p.Leu959=)
c.*2320C= (n.*2320C=)
c.2913C= (p.Leu971=)
c.379C=
c.393C= (n.393C=)
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c.3042C= (p.Leu1014=)
c.2421C= (p.Leu807=)
c.3315C= (p.Leu1105=)
c.3186C= (p.Leu1062=)
c.1809C= (p.Leu603=)
16g.2079297C>GCA493042821TSC2c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.3069C>G (p.Leu1023=)
c.3150C>G (p.Leu1050=)
c.*3602C>G (n.*3602C>G)
c.*4075C>G (n.*4075C>G)
c.3153C>G (p.Leu1051=)
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n.510C>G
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n.445C>G
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*2320C>G (n.*2320C>G)
c.2913C>G (p.Leu971=)
c.379C>G
c.393C>G (n.393C>G)
n.980C>G
n.378C>G
c.3042C>G (p.Leu1014=)
c.2421C>G (p.Leu807=)
c.3315C>G (p.Leu1105=)
c.3186C>G (p.Leu1062=)
c.1809C>G (p.Leu603=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079297C>TCA493042822TSC2c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.3069C>T (p.Leu1023=)
c.3150C>T (p.Leu1050=)
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
c.*4075C>T (n.*4075C>T)
c.3153C>T (p.Leu1051=)
c.3021C>T (p.Leu1007=)
c.381C>T (n.381C>T)
n.510C>T
c.3054C>T (p.Leu1018=)
c.1807C>T
c.3024C>T (p.Leu1008=)
c.3143C>T
n.299C>T
n.1306C>T
n.2037C>T
n.445C>T
c.2877C>T (p.Leu959=)
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c.393C>T (n.393C>T)
n.980C>T
n.378C>T
c.3042C>T (p.Leu1014=)
c.2421C>T (p.Leu807=)
c.3315C>T (p.Leu1105=)
c.3186C>T (p.Leu1062=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079298C>ACA394285306TSC2c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.3070C>A (p.Leu1024Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.*3603C>A (n.*3603C>A)
c.*4076C>A (n.*4076C>A)
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c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
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n.511C>A
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c.3144C>A
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c.380C>A
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n.981C>A
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c.2422C>A (p.Leu808Ile)
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c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
 dbSNP
16g.2079298C>GCA394285309TSC2c.*1572C>G (n.*1572C>G)
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c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
 dbSNP
16g.2079298C>TCA493042823TSC2c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.3151C>T (p.Leu1051=)
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c.3022C>T (p.Leu1008=)
c.382C>T (n.382C>T)
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c.3025C>T (p.Leu1009=)
c.3144C>T
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n.2038C>T
n.446C>T
c.2878C>T (p.Leu960=)
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.2914C>T (p.Leu972=)
c.380C>T
c.394C>T (n.394C>T)
n.981C>T
n.379C>T
c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3316C>T (p.Leu1106=)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079299T>ACA394285312TSC2c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.3152T>A (p.Leu1051Gln)
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 dbSNP
16g.2079299T>CCA10583318TSC2c.*1573T>C (n.*1573T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079299T>GCA394285315TSC2c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
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16g.2079299T=CA2202028654TSC2c.*1573T= (n.*1573T=)
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c.3152T= (p.Leu1051=)
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c.1811T= (p.Leu604=)
16g.2079299dupCA2838404741TSC2c.*1573dup (n.*1573dup)
c.3071dup (p.Ala1025SerfsTer?)
c.3152dup (p.Ala1052SerfsTer?)
c.*3604dup (n.*3604dup)
c.*4077dup (n.*4077dup)
c.3155dup (p.Ala1053SerfsTer?)
c.3023dup (p.Ala1009SerfsTer?)
c.383dup (n.383dup)
n.512dup
c.3056dup (p.Ala1020SerfsTer?)
c.1809dup
c.3026dup (p.Ala1010SerfsTer?)
c.3145dup
n.301dup
n.1308dup
n.2039dup
n.447dup
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c.*2322dup (n.*2322dup)
c.2915dup (p.Ala973SerfsTer?)
c.381dup
c.395dup (n.395dup)
n.982dup
n.380dup
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c.1811dup (p.Ala605SerfsTer?)
16g.2079300delCA2573151653TSC2c.*1574del (n.*1574del)
c.3072del (p.Ala1025ArgfsTer17)
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n.513del
c.3057del (p.Ala1020ArgfsTer17)
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c.3027del (p.Ala1010ArgfsTer17)
c.3146del
n.302del
n.1309del
n.2040del
n.448del
c.2880del (p.Ala961ArgfsTer17)
c.*2323del (n.*2323del)
c.2916del (p.Ala973ArgfsTer17)
c.382del
c.396del (n.396del)
n.983del
n.381del
c.3045del (p.Ala1016ArgfsTer17)
c.2424del (p.Ala809ArgfsTer17)
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c.3189del (p.Ala1064ArgfsTer17)
c.1812del (p.Ala605ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP
16g.2079300A=CA2202028667TSC2c.*1574A= (n.*1574A=)
c.3072A= (p.Leu1024=)
c.3153A= (p.Leu1051=)
c.*3605A= (n.*3605A=)
c.*4078A= (n.*4078A=)
c.3156A= (p.Leu1052=)
c.3024A= (p.Leu1008=)
c.384A= (n.384A=)
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c.3057A= (p.Leu1019=)
c.1810A=
c.3027A= (p.Leu1009=)
c.3146A=
n.302A=
n.1309A=
n.2040A=
n.448A=
c.2880A= (p.Leu960=)
c.*2323A= (n.*2323A=)
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c.382A=
c.396A= (n.396A=)
n.983A=
n.381A=
c.3045A= (p.Leu1015=)
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c.3189A= (p.Leu1063=)
c.1812A= (p.Leu604=)
16g.2079300A>CCA493042828TSC2c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.3072A>C (p.Leu1024=)
c.3153A>C (p.Leu1051=)
c.*3605A>C (n.*3605A>C)
c.*4078A>C (n.*4078A>C)
c.3156A>C (p.Leu1052=)
c.3024A>C (p.Leu1008=)
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c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.2916A>C (p.Leu972=)
c.382A>C
c.396A>C (n.396A>C)
n.983A>C
n.381A>C
c.3045A>C (p.Leu1015=)
c.2424A>C (p.Leu808=)
c.3318A>C (p.Leu1106=)
c.3189A>C (p.Leu1063=)
c.1812A>C (p.Leu604=)
 ClinVar
16g.2079300A>GCA493042826TSC2c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.3072A>G (p.Leu1024=)
c.3153A>G (p.Leu1051=)
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c.2916A>G (p.Leu972=)
c.382A>G
c.396A>G (n.396A>G)
n.983A>G
n.381A>G
c.3045A>G (p.Leu1015=)
c.2424A>G (p.Leu808=)
c.3318A>G (p.Leu1106=)
c.3189A>G (p.Leu1063=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079300A>TCA493042827TSC2c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.3072A>T (p.Leu1024=)
c.3153A>T (p.Leu1051=)
c.*3605A>T (n.*3605A>T)
c.*4078A>T (n.*4078A>T)
c.3156A>T (p.Leu1052=)
c.3024A>T (p.Leu1008=)
c.384A>T (n.384A>T)
n.513A>T
c.3057A>T (p.Leu1019=)
c.1810A>T
c.3027A>T (p.Leu1009=)
c.3146A>T
n.302A>T
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c.2916A>T (p.Leu972=)
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c.396A>T (n.396A>T)
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c.3045A>T (p.Leu1015=)
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c.3318A>T (p.Leu1106=)
c.3189A>T (p.Leu1063=)
c.1812A>T (p.Leu604=)
16g.2079301G>ACA394285323TSC2c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.*3606G>A (n.*3606G>A)
c.*4079G>A (n.*4079G>A)
c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
c.3025G>A (p.Ala1009Thr)
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n.514G>A
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c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.383G>A
c.397G>A (n.397G>A)
n.984G>A
n.382G>A
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3190G>A (p.Ala1064Thr)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2079301G>CCA394285325TSC2c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.*3606G>C (n.*3606G>C)
c.*4079G>C (n.*4079G>C)
c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
c.3025G>C (p.Ala1009Pro)
c.385G>C (n.385G>C)
n.514G>C
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.1811G>C
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.3147G>C
n.303G>C
n.1310G>C
n.2041G>C
n.449G>C
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.383G>C
c.397G>C (n.397G>C)
n.984G>C
n.382G>C
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3190G>C (p.Ala1064Pro)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
16g.2079301G>TCA394285328TSC2c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.*3606G>T (n.*3606G>T)
c.*4079G>T (n.*4079G>T)
c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
c.3025G>T (p.Ala1009Ser)
c.385G>T (n.385G>T)
n.514G>T
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.1811G>T
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c.3147G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079303G>CCA493042834TSC2c.*1577G>C (n.*1577G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079304G>ACA394285343TSC2c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.3076G>A (p.Gly1026Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.3157G>T (p.Gly1053Cys)
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c.1816G>T (p.Gly606Cys)
16g.2079305G>ACA394285359TSC2c.*1579G>A (n.*1579G>A)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079305G>TCA394285353TSC2c.*1579G>T (n.*1579G>T)
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 ClinVar
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c.388T>A
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16g.2079306T>CCA493042839TSC2c.*1580T>C (n.*1580T>C)
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c.3030T>C (p.Gly1010=)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079308G>CCA394285377TSC2c.*1582G>C (n.*1582G>C)
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 dbSNP
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16g.2079308G>TCA394285381TSC2c.*1582G>T (n.*1582G>T)
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 dbSNP
16g.2079308_2079314delCA2573151654TSC2c.*1582_*1588del (n.*1582_*1588del)
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n.389_395del
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 ClinVar dbSNP
16g.2079308_2079315dupCA2580090930TSC2c.*1582_*1589dup (n.*1582_*1589dup)
c.3080_3087dup (p.Lys1030AlafsTer15)
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c.390_397dup
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c.1820_1827dup (p.Lys610AlafsTer15)
 ClinVar
16g.2079309C>ACA493042845TSC2c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.3081C>A (p.Gly1027=)
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c.3155C>A
n.311C>A
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n.2049C>A
n.457C>A
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c.2925C>A (p.Gly975=)
c.391C>A
c.405C>A (n.405C>A)
n.992C>A
n.390C>A
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c.3327C>A (p.Gly1109=)
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c.1821C>A (p.Gly607=)
 dbSNP
16g.2079309C=CA2202028707TSC2c.*1583C= (n.*1583C=)
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c.3327C= (p.Gly1109=)
c.3198C= (p.Gly1066=)
c.1821C= (p.Gly607=)
16g.2079309C>GCA493042846TSC2c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.3081C>G (p.Gly1027=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.*3614C>G (n.*3614C>G)
c.*4087C>G (n.*4087C>G)
c.3165C>G (p.Gly1055=)
c.3033C>G (p.Gly1011=)
c.393C>G (n.393C>G)
n.522C>G
c.3066C>G (p.Gly1022=)
c.1819C>G
c.3036C>G (p.Gly1012=)
c.3155C>G
n.311C>G
n.1318C>G
n.2049C>G
n.457C>G
c.2889C>G (p.Gly963=)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.2925C>G (p.Gly975=)
c.391C>G
c.405C>G (n.405C>G)
n.992C>G
n.390C>G
c.3054C>G (p.Gly1018=)
c.2433C>G (p.Gly811=)
c.3327C>G (p.Gly1109=)
c.3198C>G (p.Gly1066=)
c.1821C>G (p.Gly607=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079309C>TCA493042844TSC2c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.3081C>T (p.Gly1027=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.*3614C>T (n.*3614C>T)
c.*4087C>T (n.*4087C>T)
c.3165C>T (p.Gly1055=)
c.3033C>T (p.Gly1011=)
c.393C>T (n.393C>T)
n.522C>T
c.3066C>T (p.Gly1022=)
c.1819C>T
c.3036C>T (p.Gly1012=)
c.3155C>T
n.311C>T
n.1318C>T
n.2049C>T
n.457C>T
c.2889C>T (p.Gly963=)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.2925C>T (p.Gly975=)
c.391C>T
c.405C>T (n.405C>T)
n.992C>T
n.390C>T
c.3054C>T (p.Gly1018=)
c.2433C>T (p.Gly811=)
c.3327C>T (p.Gly1109=)
c.3198C>T (p.Gly1066=)
c.1821C>T (p.Gly607=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079310A>CCA493042847TSC2c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.3082A>C (p.Arg1028=)
c.3163A>C (p.Arg1055=)
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
c.*4088A>C (n.*4088A>C)
c.3166A>C (p.Arg1056=)
c.3034A>C (p.Arg1012=)
c.394A>C (n.394A>C)
n.523A>C
c.3067A>C (p.Arg1023=)
c.1820A>C
c.3037A>C (p.Arg1013=)
c.3156A>C
n.312A>C
n.1319A>C
n.2050A>C
n.458A>C
c.2890A>C (p.Arg964=)
c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.2926A>C (p.Arg976=)
c.392A>C
c.406A>C (n.406A>C)
n.993A>C
n.391A>C
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.2434A>C (p.Arg812=)
c.3328A>C (p.Arg1110=)
c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
16g.2079310A>GCA394285388TSC2c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.3082A>G (p.Arg1028Gly)
c.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.*3615A>G (n.*3615A>G)
c.*4088A>G (n.*4088A>G)
c.3166A>G (p.Arg1056Gly)
c.3034A>G (p.Arg1012Gly)
c.394A>G (n.394A>G)
n.523A>G
c.3067A>G (p.Arg1023Gly)
c.1820A>G
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c.3156A>G
n.312A>G
n.1319A>G
n.2050A>G
n.458A>G
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.2926A>G (p.Arg976Gly)
c.392A>G
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n.993A>G
n.391A>G
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.2434A>G (p.Arg812Gly)
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c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079310A>TCA394285385TSC2c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.3082A>T (p.Arg1028Trp)
c.3163A>T (p.Arg1055Trp)
c.*3615A>T (n.*3615A>T)
c.*4088A>T (n.*4088A>T)
c.3166A>T (p.Arg1056Trp)
c.3034A>T (p.Arg1012Trp)
c.394A>T (n.394A>T)
n.523A>T
c.3067A>T (p.Arg1023Trp)
c.1820A>T
c.3037A>T (p.Arg1013Trp)
c.3156A>T
n.312A>T
n.1319A>T
n.2050A>T
n.458A>T
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.2926A>T (p.Arg976Trp)
c.392A>T
c.406A>T (n.406A>T)
n.993A>T
n.391A>T
c.3055A>T (p.Arg1019Trp)
c.2434A>T (p.Arg812Trp)
c.3328A>T (p.Arg1110Trp)
c.3199A>T (p.Arg1067Trp)
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
16g.2079310_2079311delinsAGCA2202028711TSC2c.*1584_*1585delinsAG (n.*1584_*1585delinsAG)
c.3082_3083delinsAG (p.Arg1028=)
c.3163_3164delinsAG (p.Arg1055=)
c.*3615_*3616delinsAG (n.*3615_*3616delinsAG)
c.*4088_*4089delinsAG (n.*4088_*4089delinsAG)
c.3166_3167delinsAG (p.Arg1056=)
c.3034_3035delinsAG (p.Arg1012=)
c.394_395delinsAG (n.394_395delinsAG)
n.523_524delinsAG
c.3067_3068delinsAG (p.Arg1023=)
c.1820_1821delinsAG
c.3037_3038delinsAG (p.Arg1013=)
c.3156_3157delinsAG
n.312_313delinsAG
n.1319_1320delinsAG
n.2050_2051delinsAG
n.458_459delinsAG
c.2890_2891delinsAG (p.Arg964=)
c.*2333_*2334delinsAG (n.*2333_*2334delinsAG)
c.2926_2927delinsAG (p.Arg976=)
c.392_393delinsAG
c.406_407delinsAG (n.406_407delinsAG)
n.993_994delinsAG
n.391_392delinsAG
c.3055_3056delinsAG (p.Arg1019=)
c.2434_2435delinsAG (p.Arg812=)
c.3328_3329delinsAG (p.Arg1110=)
c.3199_3200delinsAG (p.Arg1067=)
c.1822_1823delinsAG (p.Arg608=)
16g.2079311G>ACA394285394TSC2c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.3083G>A (p.Arg1028Lys)
c.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.*4089G>A (n.*4089G>A)
c.3167G>A (p.Arg1056Lys)
c.3035G>A (p.Arg1012Lys)
c.395G>A (n.395G>A)
n.524G>A
c.3068G>A (p.Arg1023Lys)
c.1821G>A
c.3038G>A (p.Arg1013Lys)
c.3157G>A
n.313G>A
n.1320G>A
n.2051G>A
n.459G>A
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.2927G>A (p.Arg976Lys)
c.393G>A
c.407G>A (n.407G>A)
n.994G>A
n.392G>A
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.2435G>A (p.Arg812Lys)
c.3329G>A (p.Arg1110Lys)
c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2079311G>CCA394285397TSC2c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.3083G>C (p.Arg1028Thr)
c.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
c.*4089G>C (n.*4089G>C)
c.3167G>C (p.Arg1056Thr)
c.3035G>C (p.Arg1012Thr)
c.395G>C (n.395G>C)
n.524G>C
c.3068G>C (p.Arg1023Thr)
c.1821G>C
c.3038G>C (p.Arg1013Thr)
c.3157G>C
n.313G>C
n.1320G>C
n.2051G>C
n.459G>C
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Thr)
c.393G>C
c.407G>C (n.407G>C)
n.994G>C
n.392G>C
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.2435G>C (p.Arg812Thr)
c.3329G>C (p.Arg1110Thr)
c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
16g.2079311G>TCA394285400TSC2c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.3083G>T (p.Arg1028Met)
c.3164G>T (p.Arg1055Met)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.*4089G>T (n.*4089G>T)
c.3167G>T (p.Arg1056Met)
c.3035G>T (p.Arg1012Met)
c.395G>T (n.395G>T)
n.524G>T
c.3068G>T (p.Arg1023Met)
c.1821G>T
c.3038G>T (p.Arg1013Met)
c.3157G>T
n.313G>T
n.1320G>T
n.2051G>T
n.459G>T
c.2891G>T (p.Arg964Met)
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Met)
c.393G>T
c.407G>T (n.407G>T)
n.994G>T
n.392G>T
c.3056G>T (p.Arg1019Met)
c.2435G>T (p.Arg812Met)
c.3329G>T (p.Arg1110Met)
c.3200G>T (p.Arg1067Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
 dbSNP
16g.2079312delCA018656TSC2c.*1586del (n.*1586del)
c.3084del (p.Thr1029ProfsTer13)
c.3165del (p.Thr1056ProfsTer13)
c.*3617del (n.*3617del)
c.*4090del (n.*4090del)
c.3168del (p.Thr1057ProfsTer13)
c.3036del (p.Thr1013ProfsTer13)
c.396del (n.396del)
n.525del
c.3069del (p.Thr1024ProfsTer13)
c.1822del
c.3039del (p.Thr1014ProfsTer13)
c.3158del
n.314del
n.1321del
n.2052del
n.460del
c.2892del (p.Thr965ProfsTer13)
c.*2335del (n.*2335del)
c.2928del (p.Thr977ProfsTer13)
c.394del
c.408del (n.408del)
n.995del
n.393del
c.3057del (p.Thr1020ProfsTer13)
c.2436del (p.Thr813ProfsTer13)
c.3330del (p.Thr1111ProfsTer13)
c.3201del (p.Thr1068ProfsTer13)
c.1824del (p.Thr609ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.2079312G>ACA493042851TSC2c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.3084G>A (p.Arg1028=)
c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.*3617G>A (n.*3617G>A)
c.*4090G>A (n.*4090G>A)
c.3168G>A (p.Arg1056=)
c.3036G>A (p.Arg1012=)
c.396G>A (n.396G>A)
n.525G>A
c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.1822G>A
c.3039G>A (p.Arg1013=)
c.3158G>A
n.314G>A
n.1321G>A
n.2052G>A
n.460G>A
c.2892G>A (p.Arg964=)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.2928G>A (p.Arg976=)
c.394G>A
c.408G>A (n.408G>A)
n.995G>A
n.393G>A
c.3057G>A (p.Arg1019=)
c.2436G>A (p.Arg812=)
c.3330G>A (p.Arg1110=)
c.3201G>A (p.Arg1067=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079312G>CCA394285406TSC2c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.3084G>C (p.Arg1028Ser)
c.3165G>C (p.Arg1055Ser)
c.*3617G>C (n.*3617G>C)
c.*4090G>C (n.*4090G>C)
c.3168G>C (p.Arg1056Ser)
c.3036G>C (p.Arg1012Ser)
c.396G>C (n.396G>C)
n.525G>C
c.3069G>C (p.Arg1023Ser)
c.1822G>C
c.3039G>C (p.Arg1013Ser)
c.3158G>C
n.314G>C
n.1321G>C
n.2052G>C
n.460G>C
c.2892G>C (p.Arg964Ser)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.2928G>C (p.Arg976Ser)
c.394G>C
c.408G>C (n.408G>C)
n.995G>C
n.393G>C
c.3057G>C (p.Arg1019Ser)
c.2436G>C (p.Arg812Ser)
c.3330G>C (p.Arg1110Ser)
c.3201G>C (p.Arg1067Ser)
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
 dbSNP
16g.2079312G=CA2202028719TSC2c.*1586G= (n.*1586G=)
c.3084G= (p.Arg1028=)
c.3165G= (p.Arg1055=)
c.*3617G= (n.*3617G=)
c.*4090G= (n.*4090G=)
c.3168G= (p.Arg1056=)
c.3036G= (p.Arg1012=)
c.396G= (n.396G=)
n.525G=
c.3069G= (p.Arg1023=)
c.1822G=
c.3039G= (p.Arg1013=)
c.3158G=
n.314G=
n.1321G=
n.2052G=
n.460G=
c.2892G= (p.Arg964=)
c.*2335G= (n.*2335G=)
c.2928G= (p.Arg976=)
c.394G=
c.408G= (n.408G=)
n.995G=
n.393G=
c.3057G= (p.Arg1019=)
c.2436G= (p.Arg812=)
c.3330G= (p.Arg1110=)
c.3201G= (p.Arg1067=)
c.1824G= (p.Arg608=)
16g.2079312G>TCA394285425TSC2c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.3084G>T (p.Arg1028Ser)
c.3165G>T (p.Arg1055Ser)
c.*3617G>T (n.*3617G>T)
c.*4090G>T (n.*4090G>T)
c.3168G>T (p.Arg1056Ser)
c.3036G>T (p.Arg1012Ser)
c.396G>T (n.396G>T)
n.525G>T
c.3069G>T (p.Arg1023Ser)
c.1822G>T
c.3039G>T (p.Arg1013Ser)
c.3158G>T
n.314G>T
n.1321G>T
n.2052G>T
n.460G>T
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.2928G>T (p.Arg976Ser)
c.394G>T
c.408G>T (n.408G>T)
n.995G>T
n.393G>T
c.3057G>T (p.Arg1019Ser)
c.2436G>T (p.Arg812Ser)
c.3330G>T (p.Arg1110Ser)
c.3201G>T (p.Arg1067Ser)
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
 dbSNP
16g.2079313A>CCA394285429TSC2c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.*4091A>C (n.*4091A>C)
c.3169A>C (p.Thr1057Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.397A>C (n.397A>C)
n.526A>C
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
c.1823A>C
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.3159A>C
n.315A>C
n.1322A>C
n.2053A>C
n.461A>C
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.395A>C
c.409A>C (n.409A>C)
n.996A>C
n.394A>C
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
16g.2079313A>GCA394285439TSC2c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.*4091A>G (n.*4091A>G)
c.3169A>G (p.Thr1057Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.397A>G (n.397A>G)
n.526A>G
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
c.1823A>G
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.3159A>G
n.315A>G
n.1322A>G
n.2053A>G
n.461A>G
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.395A>G
c.409A>G (n.409A>G)
n.996A>G
n.394A>G
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
 ClinVar
16g.2079313A>TCA394285436TSC2c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.*4091A>T (n.*4091A>T)
c.3169A>T (p.Thr1057Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.397A>T (n.397A>T)
n.526A>T
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
c.1823A>T
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.3159A>T
n.315A>T
n.1322A>T
n.2053A>T
n.461A>T
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.395A>T
c.409A>T (n.409A>T)
n.996A>T
n.394A>T
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
16g.2079314C>ACA394285444TSC2c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.3086C>A (p.Thr1029Asn)
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.*3619C>A (n.*3619C>A)
c.*4092C>A (n.*4092C>A)
c.3170C>A (p.Thr1057Asn)
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.398C>A (n.398C>A)
n.527C>A
c.3071C>A (p.Thr1024Asn)
c.1824C>A
c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
c.3160C>A
n.316C>A
n.1323C>A
n.2054C>A
n.462C>A
c.2894C>A (p.Thr965Asn)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.2930C>A (p.Thr977Asn)
c.396C>A
c.410C>A (n.410C>A)
n.997C>A
n.395C>A
c.3059C>A (p.Thr1020Asn)
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3203C>A (p.Thr1068Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2079314C=CA2202028727TSC2c.*1588C= (n.*1588C=)
c.3086C= (p.Thr1029=)
c.3167C= (p.Thr1056=)
c.*3619C= (n.*3619C=)
c.*4092C= (n.*4092C=)
c.3170C= (p.Thr1057=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.398C= (n.398C=)
n.527C=
c.3071C= (p.Thr1024=)
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c.3041C= (p.Thr1014=)
c.3160C=
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n.2054C=
n.462C=
c.2894C= (p.Thr965=)
c.*2337C= (n.*2337C=)
c.2930C= (p.Thr977=)
c.396C=
c.410C= (n.410C=)
n.997C=
n.395C=
c.3059C= (p.Thr1020=)
c.2438C= (p.Thr813=)
c.3332C= (p.Thr1111=)
c.3203C= (p.Thr1068=)
c.1826C= (p.Thr609=)
16g.2079314C>GCA394285446TSC2c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.3086C>G (p.Thr1029Ser)
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.*3619C>G (n.*3619C>G)
c.*4092C>G (n.*4092C>G)
c.3170C>G (p.Thr1057Ser)
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.398C>G (n.398C>G)
n.527C>G
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c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.2930C>G (p.Thr977Ser)
c.396C>G
c.410C>G (n.410C>G)
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c.3059C>G (p.Thr1020Ser)
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
c.3203C>G (p.Thr1068Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
 dbSNP
16g.2079314C>TCA394285450TSC2c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.*3619C>T (n.*3619C>T)
c.*4092C>T (n.*4092C>T)
c.3170C>T (p.Thr1057Ile)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.398C>T (n.398C>T)
n.527C>T
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c.1824C>T
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c.3160C>T
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n.2054C>T
n.462C>T
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
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c.396C>T
c.410C>T (n.410C>T)
n.997C>T
n.395C>T
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2079315C>ACA493042852TSC2c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.3087C>A (p.Thr1029=)
c.3168C>A (p.Thr1056=)
c.*3620C>A (n.*3620C>A)
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.3171C>A (p.Thr1057=)
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c.399C>A (n.399C>A)
n.528C>A
c.3072C>A (p.Thr1024=)
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n.463C>A
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c.2931C>A (p.Thr977=)
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c.1827C>A (p.Thr609=)
 dbSNP
16g.2079315C=CA2202028741TSC2c.*1589C= (n.*1589C=)
c.3087C= (p.Thr1029=)
c.3168C= (p.Thr1056=)
c.*3620C= (n.*3620C=)
c.*4093C= (n.*4093C=)
c.3171C= (p.Thr1057=)
c.3039C= (p.Thr1013=)
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c.3072C= (p.Thr1024=)
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n.463C=
c.2895C= (p.Thr965=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.2931C= (p.Thr977=)
c.397C=
c.411C= (n.411C=)
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n.396C=
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c.3333C= (p.Thr1111=)
c.3204C= (p.Thr1068=)
c.1827C= (p.Thr609=)
16g.2079315C>GCA493042854TSC2c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.3087C>G (p.Thr1029=)
c.3168C>G (p.Thr1056=)
c.*3620C>G (n.*3620C>G)
c.*4093C>G (n.*4093C>G)
c.3171C>G (p.Thr1057=)
c.3039C>G (p.Thr1013=)
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c.3204C>G (p.Thr1068=)
c.1827C>G (p.Thr609=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079315C>TCA493042855TSC2c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.3087C>T (p.Thr1029=)
c.3168C>T (p.Thr1056=)
c.*3620C>T (n.*3620C>T)
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.3171C>T (p.Thr1057=)
c.3039C>T (p.Thr1013=)
c.399C>T (n.399C>T)
n.528C>T
c.3072C>T (p.Thr1024=)
c.1825C>T
c.3042C>T (p.Thr1014=)
c.3161C>T
n.317C>T
n.1324C>T
n.2055C>T
n.463C>T
c.2895C>T (p.Thr965=)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2931C>T (p.Thr977=)
c.397C>T
c.411C>T (n.411C>T)
n.998C>T
n.396C>T
c.3060C>T (p.Thr1020=)
c.2439C>T (p.Thr813=)
c.3333C>T (p.Thr1111=)
c.3204C>T (p.Thr1068=)
c.1827C>T (p.Thr609=)
 ClinVar
16g.2079316A=CA2202028747TSC2c.*1590A= (n.*1590A=)
c.3088A= (p.Lys1030=)
c.3169A= (p.Lys1057=)
c.*3621A= (n.*3621A=)
c.*4094A= (n.*4094A=)
c.3172A= (p.Lys1058=)
c.3040A= (p.Lys1014=)
c.400A= (n.400A=)
n.529A=
c.3073A= (p.Lys1025=)
c.1826A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
c.3162A=
n.318A=
n.1325A=
n.2056A=
n.464A=
c.2896A= (p.Lys966=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.2932A= (p.Lys978=)
c.398A=
c.412A= (n.412A=)
n.999A=
n.397A=
c.3061A= (p.Lys1021=)
c.2440A= (p.Lys814=)
c.3334A= (p.Lys1112=)
c.3205A= (p.Lys1069=)
c.1828A= (p.Lys610=)
16g.2079316A>CCA394285453TSC2c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.*4094A>C (n.*4094A>C)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.400A>C (n.400A>C)
n.529A>C
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.1826A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.3162A>C
n.318A>C
n.1325A>C
n.2056A>C
n.464A>C
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.398A>C
c.412A>C (n.412A>C)
n.999A>C
n.397A>C
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.3334A>C (p.Lys1112Gln)
c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079316A>GCA394285456TSC2c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.*4094A>G (n.*4094A>G)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.400A>G (n.400A>G)
n.529A>G
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.1826A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.3162A>G
n.318A>G
n.1325A>G
n.2056A>G
n.464A>G
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
c.398A>G
c.412A>G (n.412A>G)
n.999A>G
n.397A>G
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.3334A>G (p.Lys1112Glu)
c.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079316A>TCA394285459TSC2c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.*4094A>T (n.*4094A>T)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.400A>T (n.400A>T)
n.529A>T
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.1826A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.3162A>T
n.318A>T
n.1325A>T
n.2056A>T
n.464A>T
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.398A>T
c.412A>T (n.412A>T)
n.999A>T
n.397A>T
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.3334A>T (p.Lys1112Ter)
c.3205A>T (p.Lys1069Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
16g.2079317A>CCA394285464TSC2c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
c.*3622A>C (n.*3622A>C)
c.*4095A>C (n.*4095A>C)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.401A>C (n.401A>C)
n.530A>C
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.1827A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.3163A>C
n.319A>C
n.1326A>C
n.2057A>C
n.465A>C
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.399A>C
c.413A>C (n.413A>C)
n.1000A>C
n.398A>C
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.3335A>C (p.Lys1112Thr)
c.3206A>C (p.Lys1069Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
16g.2079317A>GCA394285467TSC2c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
c.*3622A>G (n.*3622A>G)
c.*4095A>G (n.*4095A>G)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.401A>G (n.401A>G)
n.530A>G
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
c.1827A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.3163A>G
n.319A>G
n.1326A>G
n.2057A>G
n.465A>G
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
c.399A>G
c.413A>G (n.413A>G)
n.1000A>G
n.398A>G
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16g.2079318A>CCA394285475TSC2c.*1592A>C (n.*1592A>C)
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16g.2079318A>GCA493042858TSC2c.*1592A>G (n.*1592A>G)
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 dbSNP
16g.2079318A>TCA394285478TSC2c.*1592A>T (n.*1592A>T)
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c.3171A>T (p.Lys1057Asn)
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c.1830A>T (p.Lys610Asn)
16g.2079318_2079319insCACACCCAACACCA2805579163TSC2c.*1592_*1593insCACACCCAACAC (n.*1592_*1593insCACACCCAACAC)
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c.3171_3172insCACACCCAACAC (p.Lys1057_Thr1058insHisThrGlnHis)
c.*3623_*3624insCACACCCAACAC (n.*3623_*3624insCACACCCAACAC)
c.*4096_*4097insCACACCCAACAC (n.*4096_*4097insCACACCCAACAC)
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c.3042_3043insCACACCCAACAC (p.Lys1014_Thr1015insHisThrGlnHis)
c.402_403insCACACCCAACAC (n.402_403insCACACCCAACAC)
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c.3075_3076insCACACCCAACAC (p.Lys1025_Thr1026insHisThrGlnHis)
c.1828_1829insCACACCCAACAC
c.3045_3046insCACACCCAACAC (p.Lys1015_Thr1016insHisThrGlnHis)
c.3164_3165insCACACCCAACAC
n.320_321insCACACCCAACAC
n.1327_1328insCACACCCAACAC
n.2058_2059insCACACCCAACAC
n.466_467insCACACCCAACAC
c.2898_2899insCACACCCAACAC (p.Lys966_Thr967insHisThrGlnHis)
c.*2341_*2342insCACACCCAACAC (n.*2341_*2342insCACACCCAACAC)
c.2934_2935insCACACCCAACAC (p.Lys978_Thr979insHisThrGlnHis)
c.400_401insCACACCCAACAC
c.414_415insCACACCCAACAC (n.414_415insCACACCCAACAC)
n.1001_1002insCACACCCAACAC
n.399_400insCACACCCAACAC
c.3063_3064insCACACCCAACAC (p.Lys1021_Thr1022insHisThrGlnHis)
c.2442_2443insCACACCCAACAC (p.Lys814_Thr815insHisThrGlnHis)
c.3336_3337insCACACCCAACAC (p.Lys1112_Thr1113insHisThrGlnHis)
c.3207_3208insCACACCCAACAC (p.Lys1069_Thr1070insHisThrGlnHis)
c.1830_1831insCACACCCAACAC (p.Lys610_Thr611insHisThrGlnHis)
16g.2079319A>CCA394285487TSC2c.*1593A>C (n.*1593A>C)
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n.532A>C
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c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
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 dbSNP
16g.2079319A>GCA394285485TSC2c.*1593A>G (n.*1593A>G)
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16g.2079319A>TCA394285482TSC2c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
c.*3624A>T (n.*3624A>T)
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c.2935A>T (p.Thr979Ser)
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 dbSNP
16g.2079320C>ACA394285491TSC2c.*1594C>A (n.*1594C>A)
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c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
c.1832C>A (p.Thr611Asn)
16g.2079320C=CA2202028763TSC2c.*1594C= (n.*1594C=)
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c.3209C= (p.Thr1070=)
c.1832C= (p.Thr611=)
16g.2079320C>GCA394285499TSC2c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.3173C>G (p.Thr1058Ser)
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c.*2343C>G (n.*2343C>G)
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c.402C>G
c.416C>G (n.416C>G)
n.1003C>G
n.401C>G
c.3065C>G (p.Thr1022Ser)
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c.1832C>G (p.Thr611Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079320C>TCA044645TSC2c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
c.*3625C>T (n.*3625C>T)
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c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
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n.533C>T
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c.3166C>T
n.322C>T
n.1329C>T
n.2060C>T
n.468C>T
c.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.402C>T
c.416C>T (n.416C>T)
n.1003C>T
n.401C>T
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.1832C>T (p.Thr611Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079321C>ACA493042861TSC2c.*1595C>A (n.*1595C>A)
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n.1004C>A
n.402C>A
c.3066C>A (p.Thr1022=)
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c.3339C>A (p.Thr1113=)
c.3210C>A (p.Thr1070=)
c.1833C>A (p.Thr611=)
 dbSNP
16g.2079321C=CA2202028773TSC2c.*1595C= (n.*1595C=)
c.3093C= (p.Thr1031=)
c.3174C= (p.Thr1058=)
c.*3626C= (n.*3626C=)
c.*4099C= (n.*4099C=)
c.3177C= (p.Thr1059=)
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c.2901C= (p.Thr967=)
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c.2937C= (p.Thr979=)
c.403C=
c.417C= (n.417C=)
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n.402C=
c.3066C= (p.Thr1022=)
c.2445C= (p.Thr815=)
c.3339C= (p.Thr1113=)
c.3210C= (p.Thr1070=)
c.1833C= (p.Thr611=)
16g.2079321C>GCA493042863TSC2c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.3093C>G (p.Thr1031=)
c.3174C>G (p.Thr1058=)
c.*3626C>G (n.*3626C>G)
c.*4099C>G (n.*4099C>G)
c.3177C>G (p.Thr1059=)
c.3045C>G (p.Thr1015=)
c.405C>G (n.405C>G)
n.534C>G
c.3078C>G (p.Thr1026=)
c.1831C>G
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c.3167C>G
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c.2901C>G (p.Thr967=)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2937C>G (p.Thr979=)
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c.3210C>G (p.Thr1070=)
c.1833C>G (p.Thr611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3093C>T (p.Thr1031=)
c.3174C>T (p.Thr1058=)
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c.3177C>T (p.Thr1059=)
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c.2937C>T (p.Thr979=)
c.403C>T
c.417C>T (n.417C>T)
n.1004C>T
n.402C>T
c.3066C>T (p.Thr1022=)
c.2445C>T (p.Thr815=)
c.3339C>T (p.Thr1113=)
c.3210C>T (p.Thr1070=)
c.1833C>T (p.Thr611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079322T>ACA394285514TSC2c.*1596T>A (n.*1596T>A)
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c.3175T>A (p.Trp1059Arg)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079322T=CA2202028783TSC2c.*1596T= (n.*1596T=)
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16g.2079323G>ACA394285523TSC2c.*1597G>A (n.*1597G>A)
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 dbSNP
16g.2079323G>CCA394285526TSC2c.*1597G>C (n.*1597G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079323G=CA2202028795TSC2c.*1597G= (n.*1597G=)
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16g.2079323G>TCA394285529TSC2c.*1597G>T (n.*1597G>T)
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c.3176G>T (p.Trp1059Leu)
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n.404G>T
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16g.2079324G>ACA319583TSC2c.*1598G>A (n.*1598G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.3096G>C (p.Trp1032Cys)
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 dbSNP
16g.2079324G=CA2202028801TSC2c.*1598G= (n.*1598G=)
c.3096G= (p.Trp1032=)
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c.420G= (n.420G=)
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c.1836G= (p.Trp612=)
16g.2079324G>TCA394285542TSC2c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.3096G>T (p.Trp1032Cys)
c.3177G>T (p.Trp1059Cys)
c.*3629G>T (n.*3629G>T)
c.*4102G>T (n.*4102G>T)
c.3180G>T (p.Trp1060Cys)
c.3048G>T (p.Trp1016Cys)
c.408G>T (n.408G>T)
n.537G>T
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c.1834G>T
c.3051G>T (p.Trp1017Cys)
c.3170G>T
n.326G>T
n.1333G>T
n.2064G>T
n.472G>T
c.2904G>T (p.Trp968Cys)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.2940G>T (p.Trp980Cys)
c.406G>T
c.420G>T (n.420G>T)
n.1007G>T
n.405G>T
c.3069G>T (p.Trp1023Cys)
c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.3342G>T (p.Trp1114Cys)
c.3213G>T (p.Trp1071Cys)
c.1836G>T (p.Trp612Cys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079325C>ACA394285548TSC2c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.3097C>A (p.Leu1033Met)
c.3178C>A (p.Leu1060Met)
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c.3049C>A (p.Leu1017Met)
c.409C>A (n.409C>A)
n.538C>A
c.3082C>A (p.Leu1028Met)
c.1835C>A
c.3052C>A (p.Leu1018Met)
c.3171C>A
n.327C>A
n.1334C>A
n.2065C>A
n.473C>A
c.2905C>A (p.Leu969Met)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.407C>A
c.421C>A (n.421C>A)
n.1008C>A
n.406C>A
c.3070C>A (p.Leu1024Met)
c.2449C>A (p.Leu817Met)
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
c.3214C>A (p.Leu1072Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2079325C=CA2202028812TSC2c.*1599C= (n.*1599C=)
c.3097C= (p.Leu1033=)
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c.3049C= (p.Leu1017=)
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c.2941C= (p.Leu981=)
c.407C=
c.421C= (n.421C=)
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n.406C=
c.3070C= (p.Leu1024=)
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c.3343C= (p.Leu1115=)
c.3214C= (p.Leu1072=)
c.1837C= (p.Leu613=)
16g.2079325C>GCA394285550TSC2c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.3097C>G (p.Leu1033Val)
c.3178C>G (p.Leu1060Val)
c.*3630C>G (n.*3630C>G)
c.*4103C>G (n.*4103C>G)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.409C>G (n.409C>G)
n.538C>G
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.1835C>G
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.3171C>G
n.327C>G
n.1334C>G
n.2065C>G
n.473C>G
c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.407C>G
c.421C>G (n.421C>G)
n.1008C>G
n.406C>G
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079325C>TCA16614972TSC2c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.3097C>T (p.Leu1033=)
c.3178C>T (p.Leu1060=)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.*4103C>T (n.*4103C>T)
c.3181C>T (p.Leu1061=)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
c.409C>T (n.409C>T)
n.538C>T
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.1835C>T
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.3171C>T
n.327C>T
n.1334C>T
n.2065C>T
n.473C>T
c.2905C>T (p.Leu969=)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.407C>T
c.421C>T (n.421C>T)
n.1008C>T
n.406C>T
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.2449C>T (p.Leu817=)
c.3343C>T (p.Leu1115=)
c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079326T>ACA394285553TSC2c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.3098T>A (p.Leu1033Gln)
c.3179T>A (p.Leu1060Gln)
c.*3631T>A (n.*3631T>A)
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c.3182T>A (p.Leu1061Gln)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
c.410T>A (n.410T>A)
n.539T>A
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c.1836T>A
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c.3172T>A
n.328T>A
n.1335T>A
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n.474T>A
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.408T>A
c.422T>A (n.422T>A)
n.1009T>A
n.407T>A
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
16g.2079326T>CCA018665TSC2c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.3098T>C (p.Leu1033Pro)
c.3179T>C (p.Leu1060Pro)
c.*3631T>C (n.*3631T>C)
c.*4104T>C (n.*4104T>C)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.410T>C (n.410T>C)
n.539T>C
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.1836T>C
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c.3172T>C
n.328T>C
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n.474T>C
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.408T>C
c.422T>C (n.422T>C)
n.1009T>C
n.407T>C
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2079326T>GCA16614757TSC2c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.3098T>G (p.Leu1033Arg)
c.3179T>G (p.Leu1060Arg)
c.*3631T>G (n.*3631T>G)
c.*4104T>G (n.*4104T>G)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
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c.1836T>G
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c.3172T>G
n.328T>G
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n.2066T>G
n.474T>G
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.408T>G
c.422T>G (n.422T>G)
n.1009T>G
n.407T>G
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
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c.1838T>G (p.Leu613Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2079326T=CA2202028830TSC2c.*1600T= (n.*1600T=)
c.3098T= (p.Leu1033=)
c.3179T= (p.Leu1060=)
c.*3631T= (n.*3631T=)
c.*4104T= (n.*4104T=)
c.3182T= (p.Leu1061=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.410T= (n.410T=)
n.539T=
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.1836T=
c.3053T= (p.Leu1018=)
c.3172T=
n.328T=
n.1335T=
n.2066T=
n.474T=
c.2906T= (p.Leu969=)
c.*2349T= (n.*2349T=)
c.2942T= (p.Leu981=)
c.408T=
c.422T= (n.422T=)
n.1009T=
n.407T=
c.3071T= (p.Leu1024=)
c.2450T= (p.Leu817=)
c.3344T= (p.Leu1115=)
c.3215T= (p.Leu1072=)
c.1838T= (p.Leu613=)
16g.2079329_2079332delCA2695221972TSC2c.*1603_*1606del (n.*1603_*1606del)
c.3101_3104del (p.Val1034GlyfsTer7)
c.3182_3185del (p.Val1061GlyfsTer7)
c.*3634_*3637del (n.*3634_*3637del)
c.*4107_*4110del (n.*4107_*4110del)
c.3185_3188del (p.Val1062GlyfsTer7)
c.3053_3056del (p.Val1018GlyfsTer7)
c.413_416del (n.413_416del)
n.542_545del
c.3086_3089del (p.Val1029GlyfsTer7)
c.1839_1842del
c.3056_3059del (p.Val1019GlyfsTer7)
c.3175_3178del
n.331_334del
n.1338_1341del
n.2069_2072del
n.477_480del
c.2909_2912del (p.Val970GlyfsTer7)
c.*2352_*2355del (n.*2352_*2355del)
c.2945_2948del (p.Val982GlyfsTer7)
c.411_414del
c.425_428del (n.425_428del)
n.1012_1015del
n.410_413del
c.3074_3077del (p.Val1025GlyfsTer7)
c.2453_2456del (p.Val818GlyfsTer7)
c.3347_3350del (p.Val1116GlyfsTer7)
c.3218_3221del (p.Val1073GlyfsTer7)
c.1841_1844del (p.Val614GlyfsTer7)
16g.2079326_2079327insAACCCA658656501TSC2c.*1600_*1601insAACC (n.*1600_*1601insAACC)
c.3098_3099insAACC (p.Val1034ThrfsTer?)
c.3179_3180insAACC (p.Val1061ThrfsTer?)
c.*3631_*3632insAACC (n.*3631_*3632insAACC)
c.*4104_*4105insAACC (n.*4104_*4105insAACC)
c.3182_3183insAACC (p.Val1062ThrfsTer?)
c.3050_3051insAACC (p.Val1018ThrfsTer?)
c.410_411insAACC (n.410_411insAACC)
n.539_540insAACC
c.3083_3084insAACC (p.Val1029ThrfsTer?)
c.1836_1837insAACC
c.3053_3054insAACC (p.Val1019ThrfsTer?)
c.3172_3173insAACC
n.328_329insAACC
n.1335_1336insAACC
n.2066_2067insAACC
n.474_475insAACC
c.2906_2907insAACC (p.Val970ThrfsTer?)
c.*2349_*2350insAACC (n.*2349_*2350insAACC)
c.2942_2943insAACC (p.Val982ThrfsTer?)
c.408_409insAACC
c.422_423insAACC (n.422_423insAACC)
n.1009_1010insAACC
n.407_408insAACC
c.3071_3072insAACC (p.Val1025ThrfsTer?)
c.2450_2451insAACC (p.Val818ThrfsTer?)
c.3344_3345insAACC (p.Val1116ThrfsTer?)
c.3215_3216insAACC (p.Val1073ThrfsTer?)
c.1838_1839insAACC (p.Val614ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079327G>ACA493042868TSC2c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.3099G>A (p.Leu1033=)
c.3180G>A (p.Leu1060=)
c.*3632G>A (n.*3632G>A)
c.*4105G>A (n.*4105G>A)
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.411G>A (n.411G>A)
n.540G>A
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.1837G>A
c.3054G>A (p.Leu1018=)
c.3173G>A
n.329G>A
n.1336G>A
n.2067G>A
n.475G>A
c.2907G>A (p.Leu969=)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.409G>A
c.423G>A (n.423G>A)
n.1010G>A
n.408G>A
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
 dbSNP
16g.2079327G>CCA493042869TSC2c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.3099G>C (p.Leu1033=)
c.3180G>C (p.Leu1060=)
c.*3632G>C (n.*3632G>C)
c.*4105G>C (n.*4105G>C)
c.3183G>C (p.Leu1061=)
c.3051G>C (p.Leu1017=)
c.411G>C (n.411G>C)
n.540G>C
c.3084G>C (p.Leu1028=)
c.1837G>C
c.3054G>C (p.Leu1018=)
c.3173G>C
n.329G>C
n.1336G>C
n.2067G>C
n.475G>C
c.2907G>C (p.Leu969=)
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.409G>C
c.423G>C (n.423G>C)
n.1010G>C
n.408G>C
c.3072G>C (p.Leu1024=)
c.2451G>C (p.Leu817=)
c.3345G>C (p.Leu1115=)
c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.1839G>C (p.Leu613=)
 dbSNP
16g.2079327G>TCA493042871TSC2c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.3099G>T (p.Leu1033=)
c.3180G>T (p.Leu1060=)
c.*3632G>T (n.*3632G>T)
c.*4105G>T (n.*4105G>T)
c.3183G>T (p.Leu1061=)
c.3051G>T (p.Leu1017=)
c.411G>T (n.411G>T)
n.540G>T
c.3084G>T (p.Leu1028=)
c.1837G>T
c.3054G>T (p.Leu1018=)
c.3173G>T
n.329G>T
n.1336G>T
n.2067G>T
n.475G>T
c.2907G>T (p.Leu969=)
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.409G>T
c.423G>T (n.423G>T)
n.1010G>T
n.408G>T
c.3072G>T (p.Leu1024=)
c.2451G>T (p.Leu817=)
c.3345G>T (p.Leu1115=)
c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.1839G>T (p.Leu613=)
 ClinVar
16g.2079328G>ACA394285567TSC2c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.*3633G>A (n.*3633G>A)
c.*4106G>A (n.*4106G>A)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
c.3052G>A (p.Val1018Ile)
c.412G>A (n.412G>A)
n.541G>A
c.3085G>A (p.Val1029Ile)
c.1838G>A
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
c.3174G>A
n.330G>A
n.1337G>A
n.2068G>A
n.476G>A
c.2908G>A (p.Val970Ile)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.2944G>A (p.Val982Ile)
c.410G>A
c.424G>A (n.424G>A)
n.1011G>A
n.409G>A
c.3073G>A (p.Val1025Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.3346G>A (p.Val1116Ile)
c.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2079328G>CCA394285562TSC2c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.*3633G>C (n.*3633G>C)
c.*4106G>C (n.*4106G>C)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.412G>C (n.412G>C)
n.541G>C
c.3085G>C (p.Val1029Leu)
c.1838G>C
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.3174G>C
n.330G>C
n.1337G>C
n.2068G>C
n.476G>C
c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
c.410G>C
c.424G>C (n.424G>C)
n.1011G>C
n.409G>C
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.3346G>C (p.Val1116Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079328G>TCA394285565TSC2c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
c.*3633G>T (n.*3633G>T)
c.*4106G>T (n.*4106G>T)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
c.3052G>T (p.Val1018Phe)
c.412G>T (n.412G>T)
n.541G>T
c.3085G>T (p.Val1029Phe)
c.1838G>T
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
c.3174G>T
n.330G>T
n.1337G>T
n.2068G>T
n.476G>T
c.2908G>T (p.Val970Phe)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.2944G>T (p.Val982Phe)
c.410G>T
c.424G>T (n.424G>T)
n.1011G>T
n.409G>T
c.3073G>T (p.Val1025Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.3346G>T (p.Val1116Phe)
c.3217G>T (p.Val1073Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
 ClinVar
16g.2079329T>ACA394285576TSC2c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.3101T>A (p.Val1034Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
c.*3634T>A (n.*3634T>A)
c.*4107T>A (n.*4107T>A)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
c.3053T>A (p.Val1018Asp)
c.413T>A (n.413T>A)
n.542T>A
c.3086T>A (p.Val1029Asp)
c.1839T>A
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
c.3175T>A
n.331T>A
n.1338T>A
n.2069T>A
n.477T>A
c.2909T>A (p.Val970Asp)
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
c.2945T>A (p.Val982Asp)
c.411T>A
c.425T>A (n.425T>A)
n.1012T>A
n.410T>A
c.3074T>A (p.Val1025Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2079332G>ACA394285586TSC2c.*1606G>A (n.*1606G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079332G>CCA394285587TSC2c.*1606G>C (n.*1606G>C)
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c.2948G>C (p.Gly983Ala)
c.414G>C
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n.1015G>C
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 dbSNP
16g.2079332G=CA2202028851TSC2c.*1606G= (n.*1606G=)
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c.1844G= (p.Gly615=)
16g.2079332G>TCA394285588TSC2c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
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n.480G>T
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 dbSNP
16g.2079334_2079542delCA2499223314TSC2c.*1608_*1703-15del
c.3106_3201-15del
c.3187_3282-15del
c.*3639_*3734-15del
c.*4112_*4207-15del
c.3190_3285-15del
c.3058_3153-15del
c.418_513-15del
c.3091_3186-15del
c.1844_1939-15del
c.3061_3156-15del
c.3180_3275-15del
n.336_431-15del
n.1343_1438-15del
n.2074_2169-15del
n.482_577-15del
c.2914_3009-15del
c.*2357_*2452-15del
c.2950_3045-15del
c.416_511-15del
c.430_525-15del
n.1017_1112-15del
n.415_510-15del
n.547_642-15del
c.3079_3174-15del
c.2458_2553-15del
c.3352_3447-15del
c.3223_3318-15del
c.1846_1941-15del
 ClinVar
16g.2079333G>ACA493042878TSC2c.*1607G>A (n.*1607G>A)
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16g.2079333G>TCA493042880TSC2c.*1607G>T (n.*1607G>T)
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 gnomAD v4
16g.2079334A>CCA394285589TSC2c.*1608A>C (n.*1608A>C)
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16g.2079334A>GCA394285601TSC2c.*1608A>G (n.*1608A>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079334A>TCA394285603TSC2c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.3106A>T (p.Asn1036Tyr)
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 dbSNP
16g.2079334_2079353dupCA2739265844TSC2c.*1608_*1627dup (n.*1608_*1627dup)
c.3106_3125dup (p.Val1045LeufsTer4)
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c.3180_3199dup
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n.2074_2093dup
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c.2950_2969dup (p.Val993LeufsTer4)
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c.3223_3242dup (p.Val1084LeufsTer4)
c.1846_1865dup (p.Val625LeufsTer4)
 ClinVar
16g.2079335A=CA2202028862TSC2c.*1609A= (n.*1609A=)
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c.1847A= (p.Asn616=)
16g.2079335A>CCA394285606TSC2c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
c.3188A>C (p.Asn1063Thr)
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c.*4113A>C (n.*4113A>C)
c.3191A>C (p.Asn1064Thr)
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n.548A>C
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c.417A>C
c.431A>C (n.431A>C)
n.1018A>C
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c.3080A>C (p.Asn1027Thr)
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c.1847A>C (p.Asn616Thr)
 dbSNP
16g.2079335A>GCA044681TSC2c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.3107A>G (p.Asn1036Ser)
c.3188A>G (p.Asn1063Ser)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.*4113A>G (n.*4113A>G)
c.3191A>G (p.Asn1064Ser)
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c.1847A>G (p.Asn616Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079335A>TCA394285610TSC2c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.3107A>T (p.Asn1036Ile)
c.3188A>T (p.Asn1063Ile)
c.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.*4113A>T (n.*4113A>T)
c.3191A>T (p.Asn1064Ile)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
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c.1847A>T (p.Asn616Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2079335_2079336insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACACA2805579173TSC2c.*1609_*1610insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (n.*1609_*1610insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.3107_3108insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn1036LysfsTer7)
c.3188_3189insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn1063LysfsTer7)
c.*3640_*3641insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (n.*3640_*3641insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.*4113_*4114insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (n.*4113_*4114insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.3191_3192insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn1064LysfsTer7)
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n.548_549insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA
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c.2915_2916insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn972LysfsTer7)
c.*2358_*2359insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (n.*2358_*2359insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.2951_2952insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn984LysfsTer7)
c.417_418insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA
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c.2459_2460insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn820LysfsTer7)
c.3353_3354insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn1118LysfsTer7)
c.3224_3225insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn1075LysfsTer7)
c.1847_1848insAATCTCATTTTATGAATAAAACCCAAACACACCCAACA (p.Asn616LysfsTer7)
16g.2079336C>ACA044699TSC2c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.3108C>A (p.Asn1036Lys)
c.3189C>A (p.Asn1063Lys)
c.*3641C>A (n.*3641C>A)
c.*4114C>A (n.*4114C>A)
c.3192C>A (p.Asn1064Lys)
c.3060C>A (p.Asn1020Lys)
c.420C>A (n.420C>A)
n.549C>A
c.3093C>A (p.Asn1031Lys)
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c.3182C>A
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c.2916C>A (p.Asn972Lys)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.2952C>A (p.Asn984Lys)
c.418C>A
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c.3081C>A (p.Asn1027Lys)
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c.3225C>A (p.Asn1075Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079336C=CA2202028873TSC2c.*1610C= (n.*1610C=)
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c.3189C= (p.Asn1063=)
c.*3641C= (n.*3641C=)
c.*4114C= (n.*4114C=)
c.3192C= (p.Asn1064=)
c.3060C= (p.Asn1020=)
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c.1848C= (p.Asn616=)
16g.2079336C>GCA394285620TSC2c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.3108C>G (p.Asn1036Lys)
c.3189C>G (p.Asn1063Lys)
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c.1848C>G (p.Asn616Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079336C>TCA493042884TSC2c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.3108C>T (p.Asn1036=)
c.3189C>T (p.Asn1063=)
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c.*4114C>T (n.*4114C>T)
c.3192C>T (p.Asn1064=)
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n.549C>T
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c.1846C>T
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c.3182C>T
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n.2076C>T
n.484C>T
c.2916C>T (p.Asn972=)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.2952C>T (p.Asn984=)
c.418C>T
c.432C>T (n.432C>T)
n.1019C>T
n.417C>T
c.3081C>T (p.Asn1027=)
c.2460C>T (p.Asn820=)
c.3354C>T (p.Asn1118=)
c.3225C>T (p.Asn1075=)
c.1848C>T (p.Asn616=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079337A=CA2202028888TSC2c.*1611A= (n.*1611A=)
c.3109A= (p.Lys1037=)
c.3190A= (p.Lys1064=)
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c.433A= (n.433A=)
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n.418A=
c.3082A= (p.Lys1028=)
c.2461A= (p.Lys821=)
c.3355A= (p.Lys1119=)
c.3226A= (p.Lys1076=)
c.1849A= (p.Lys617=)
16g.2079337A>CCA044710TSC2c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.*3642A>C (n.*3642A>C)
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c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
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c.1847A>C
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c.3183A>C
n.339A>C
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c.2917A>C (p.Lys973Gln)
c.*2360A>C (n.*2360A>C)
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c.419A>C
c.433A>C (n.433A>C)
n.1020A>C
n.418A>C
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
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c.1849A>C (p.Lys617Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079337A>GCA394285628TSC2c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.3190A>G (p.Lys1064Glu)
c.*3642A>G (n.*3642A>G)
c.*4115A>G (n.*4115A>G)
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c.419A>G
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c.1849A>G (p.Lys617Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079337A>TCA394285632TSC2c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.3190A>T (p.Lys1064Ter)
c.*3642A>T (n.*3642A>T)
c.*4115A>T (n.*4115A>T)
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n.550A>T
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c.3183A>T
n.339A>T
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n.2077A>T
n.485A>T
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c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.419A>T
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n.1020A>T
n.418A>T
c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
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c.3226A>T (p.Lys1076Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
 dbSNP
16g.2079338A>CCA394285647TSC2c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.3191A>C (p.Lys1064Thr)
c.*3643A>C (n.*3643A>C)
c.*4116A>C (n.*4116A>C)
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
c.422A>C (n.422A>C)
n.551A>C
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c.1848A>C
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.3184A>C
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n.2078A>C
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c.420A>C
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n.1021A>C
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c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
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c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.3227A>C (p.Lys1076Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
16g.2079338A>GCA394285651TSC2c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
c.*3643A>G (n.*3643A>G)
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n.551A>G
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c.1850A>G (p.Lys617Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079338A>TCA394285655TSC2c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.3191A>T (p.Lys1064Met)
c.*3643A>T (n.*3643A>T)
c.*4116A>T (n.*4116A>T)
c.3194A>T (p.Lys1065Met)
c.3062A>T (p.Lys1021Met)
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n.551A>T
c.3095A>T (p.Lys1032Met)
c.1848A>T
c.3065A>T (p.Lys1022Met)
c.3184A>T
n.340A>T
n.1347A>T
n.2078A>T
n.486A>T
c.2918A>T (p.Lys973Met)
c.*2361A>T (n.*2361A>T)
c.2954A>T (p.Lys985Met)
c.420A>T
c.434A>T (n.434A>T)
n.1021A>T
n.419A>T
c.3083A>T (p.Lys1028Met)
c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.3356A>T (p.Lys1119Met)
c.3227A>T (p.Lys1076Met)
c.1850A>T (p.Lys617Met)
 dbSNP
16g.2079339G>ACA493042887TSC2c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.3192G>A (p.Lys1064=)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.3195G>A (p.Lys1065=)
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n.487G>A
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c.2955G>A (p.Lys985=)
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n.1022G>A
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c.3084G>A (p.Lys1028=)
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c.3357G>A (p.Lys1119=)
c.3228G>A (p.Lys1076=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079339G>CCA394285662TSC2c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.3192G>C (p.Lys1064Asn)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.3195G>C (p.Lys1065Asn)
c.3063G>C (p.Lys1021Asn)
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n.552G>C
c.3096G>C (p.Lys1032Asn)
c.1849G>C
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c.3185G>C
n.341G>C
n.1348G>C
n.2079G>C
n.487G>C
c.2919G>C (p.Lys973Asn)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
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c.421G>C
c.435G>C (n.435G>C)
n.1022G>C
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c.2463G>C (p.Lys821Asn)
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c.1851G>C (p.Lys617Asn)
 dbSNP
16g.2079339G=CA2202028898TSC2c.*1613G= (n.*1613G=)
c.3111G= (p.Lys1037=)
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n.420G=
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c.3357G= (p.Lys1119=)
c.3228G= (p.Lys1076=)
c.1851G= (p.Lys617=)
16g.2079339G>TCA394285669TSC2c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
c.3192G>T (p.Lys1064Asn)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.3195G>T (p.Lys1065Asn)
c.3063G>T (p.Lys1021Asn)
c.423G>T (n.423G>T)
n.552G>T
c.3096G>T (p.Lys1032Asn)
c.1849G>T
c.3066G>T (p.Lys1022Asn)
c.3185G>T
n.341G>T
n.1348G>T
n.2079G>T
n.487G>T
c.2919G>T (p.Lys973Asn)
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
c.2955G>T (p.Lys985Asn)
c.421G>T
c.435G>T (n.435G>T)
n.1022G>T
n.420G>T
c.3084G>T (p.Lys1028Asn)
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.3357G>T (p.Lys1119Asn)
c.3228G>T (p.Lys1076Asn)
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
 gnomAD v4
16g.2079340C>ACA394285676TSC2c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.3112C>A (p.Leu1038Ile)
c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.*3645C>A (n.*3645C>A)
c.*4118C>A (n.*4118C>A)
c.3196C>A (p.Leu1066Ile)
c.3064C>A (p.Leu1022Ile)
c.424C>A (n.424C>A)
n.553C>A
c.3097C>A (p.Leu1033Ile)
c.1850C>A
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c.3186C>A
n.342C>A
n.1349C>A
n.2080C>A
n.488C>A
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.*2363C>A (n.*2363C>A)
c.2956C>A (p.Leu986Ile)
c.422C>A
c.436C>A (n.436C>A)
n.1023C>A
n.421C>A
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3229C>A (p.Leu1077Ile)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
16g.2079340C=CA2202028909TSC2c.*1614C= (n.*1614C=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
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c.3196C= (p.Leu1066=)
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c.424C= (n.424C=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2079342T>GCA493042895TSC2c.*1616T>G (n.*1616T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079342T=CA2202028946TSC2c.*1616T= (n.*1616T=)
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c.3231T= (p.Leu1077=)
c.1854T= (p.Leu618=)
16g.2079343G>ACA394285698TSC2c.*1617G>A (n.*1617G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2079343G>CCA044723TSC2c.*1617G>C (n.*1617G>C)
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c.3189G>C
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n.2083G>C
n.491G>C
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.425G>C
c.439G>C (n.439G>C)
n.1026G>C
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c.2467G>C (p.Val823Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2467G= (p.Val823=)
c.3361G= (p.Val1121=)
c.3232G= (p.Val1078=)
c.1855G= (p.Val619=)
16g.2079343G>TCA394285707TSC2c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.3115G>T (p.Val1039Phe)
c.3196G>T (p.Val1066Phe)
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c.427G>T (n.427G>T)
n.556G>T
c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.1853G>T
c.3070G>T (p.Val1024Phe)
c.3189G>T
n.345G>T
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n.2083G>T
n.491G>T
c.2923G>T (p.Val975Phe)
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c.2959G>T (p.Val987Phe)
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n.1026G>T
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c.3088G>T (p.Val1030Phe)
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c.1855G>T (p.Val619Phe)
16g.2079344T>ACA394285713TSC2c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.3116T>A (p.Val1039Asp)
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c.3190T>A
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c.2924T>A (p.Val975Asp)
c.*2367T>A (n.*2367T>A)
c.2960T>A (p.Val987Asp)
c.426T>A
c.440T>A (n.440T>A)
n.1027T>A
n.425T>A
c.3089T>A (p.Val1030Asp)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
c.3362T>A (p.Val1121Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
 dbSNP
16g.2079344T>CCA394285718TSC2c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.3116T>C (p.Val1039Ala)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
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c.428T>C (n.428T>C)
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c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.1854T>C
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.3190T>C
n.346T>C
n.1353T>C
n.2084T>C
n.492T>C
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.*2367T>C (n.*2367T>C)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.426T>C
c.440T>C (n.440T>C)
n.1027T>C
n.425T>C
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
16g.2079344T>GCA394285723TSC2c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
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c.3190T>G
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n.2084T>G
n.492T>G
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c.426T>G
c.440T>G (n.440T>G)
n.1027T>G
n.425T>G
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c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
 dbSNP
16g.2079345C>ACA493042899TSC2c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.3117C>A (p.Val1039=)
c.3198C>A (p.Val1066=)
c.*3650C>A (n.*3650C>A)
c.*4123C>A (n.*4123C>A)
c.3201C>A (p.Val1067=)
c.3069C>A (p.Val1023=)
c.429C>A (n.429C>A)
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c.3191C>A
n.347C>A
n.1354C>A
n.2085C>A
n.493C>A
c.2925C>A (p.Val975=)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.2961C>A (p.Val987=)
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c.441C>A (n.441C>A)
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c.2469C>A (p.Val823=)
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c.1857C>A (p.Val619=)
16g.2079345C=CA2202028962TSC2c.*1619C= (n.*1619C=)
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c.1857C= (p.Val619=)
16g.2079345C>GCA044736TSC2c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.3117C>G (p.Val1039=)
c.3198C>G (p.Val1066=)
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c.1857C>G (p.Val619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079345C>TCA493042901TSC2c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.3117C>T (p.Val1039=)
c.3198C>T (p.Val1066=)
c.*3650C>T (n.*3650C>T)
c.*4123C>T (n.*4123C>T)
c.3201C>T (p.Val1067=)
c.3069C>T (p.Val1023=)
c.429C>T (n.429C>T)
n.558C>T
c.3102C>T (p.Val1034=)
c.1855C>T
c.3072C>T (p.Val1024=)
c.3191C>T
n.347C>T
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n.2085C>T
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c.2925C>T (p.Val975=)
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c.2961C>T (p.Val987=)
c.427C>T
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n.1028C>T
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c.3090C>T (p.Val1030=)
c.2469C>T (p.Val823=)
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c.3234C>T (p.Val1078=)
c.1857C>T (p.Val619=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079346A=CA2202028972TSC2c.*1620A= (n.*1620A=)
c.3118A= (p.Thr1040=)
c.3199A= (p.Thr1067=)
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c.*4124A= (n.*4124A=)
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c.2962A= (p.Thr988=)
c.428A=
c.442A= (n.442A=)
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n.427A=
c.3091A= (p.Thr1031=)
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c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3235A= (p.Thr1079=)
c.1858A= (p.Thr620=)
16g.2079346A>CCA16615089TSC2c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.3199A>C (p.Thr1067Pro)
c.*3651A>C (n.*3651A>C)
c.*4124A>C (n.*4124A>C)
c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
c.430A>C (n.430A>C)
n.559A>C
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c.1856A>C
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c.3192A>C
n.348A>C
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n.494A>C
c.2926A>C (p.Thr976Pro)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.428A>C
c.442A>C (n.442A>C)
n.1029A>C
n.427A>C
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2079346A>GCA394285734TSC2c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.3199A>G (p.Thr1067Ala)
c.*3651A>G (n.*3651A>G)
c.*4124A>G (n.*4124A>G)
c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
c.430A>G (n.430A>G)
n.559A>G
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.1856A>G
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.3192A>G
n.348A>G
n.1355A>G
n.2086A>G
n.494A>G
c.2926A>G (p.Thr976Ala)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.428A>G
c.442A>G (n.442A>G)
n.1029A>G
n.427A>G
c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
 ClinVar
16g.2079346A>TCA394285762TSC2c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.3199A>T (p.Thr1067Ser)
c.*3651A>T (n.*3651A>T)
c.*4124A>T (n.*4124A>T)
c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
c.430A>T (n.430A>T)
n.559A>T
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.1856A>T
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.3192A>T
n.348A>T
n.1355A>T
n.2086A>T
n.494A>T
c.2926A>T (p.Thr976Ser)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.428A>T
c.442A>T (n.442A>T)
n.1029A>T
n.427A>T
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
 dbSNP
16g.2079347C>ACA394285777TSC2c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.3119C>A (p.Thr1040Asn)
c.3200C>A (p.Thr1067Asn)
c.*3652C>A (n.*3652C>A)
c.*4125C>A (n.*4125C>A)
c.3203C>A (p.Thr1068Asn)
c.3071C>A (p.Thr1024Asn)
c.431C>A (n.431C>A)
n.560C>A
c.3104C>A (p.Thr1035Asn)
c.1857C>A
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.3193C>A
n.349C>A
n.1356C>A
n.2087C>A
n.495C>A
c.2927C>A (p.Thr976Asn)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.429C>A
c.443C>A (n.443C>A)
n.1030C>A
n.428C>A
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.2471C>A (p.Thr824Asn)
c.3365C>A (p.Thr1122Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2079347C=CA2202028983TSC2c.*1621C= (n.*1621C=)
c.3119C= (p.Thr1040=)
c.3200C= (p.Thr1067=)
c.*3652C= (n.*3652C=)
c.*4125C= (n.*4125C=)
c.3203C= (p.Thr1068=)
c.3071C= (p.Thr1024=)
c.431C= (n.431C=)
n.560C=
c.3104C= (p.Thr1035=)
c.1857C=
c.3074C= (p.Thr1025=)
c.3193C=
n.349C=
n.1356C=
n.2087C=
n.495C=
c.2927C= (p.Thr976=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.2963C= (p.Thr988=)
c.429C=
c.443C= (n.443C=)
n.1030C=
n.428C=
c.3092C= (p.Thr1031=)
c.2471C= (p.Thr824=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.1859C= (p.Thr620=)
16g.2079347C>GCA394285772TSC2c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.3119C>G (p.Thr1040Ser)
c.3200C>G (p.Thr1067Ser)
c.*3652C>G (n.*3652C>G)
c.*4125C>G (n.*4125C>G)
c.3203C>G (p.Thr1068Ser)
c.3071C>G (p.Thr1024Ser)
c.431C>G (n.431C>G)
n.560C>G
c.3104C>G (p.Thr1035Ser)
c.1857C>G
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c.3193C>G
n.349C>G
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n.495C>G
c.2927C>G (p.Thr976Ser)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.429C>G
c.443C>G (n.443C>G)
n.1030C>G
n.428C>G
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.3365C>G (p.Thr1122Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
 dbSNP
16g.2079347C>TCA018678TSC2c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.*3652C>T (n.*3652C>T)
c.*4125C>T (n.*4125C>T)
c.3203C>T (p.Thr1068Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
c.431C>T (n.431C>T)
n.560C>T
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.1857C>T
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.3193C>T
n.349C>T
n.1356C>T
n.2087C>T
n.495C>T
c.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.429C>T
c.443C>T (n.443C>T)
n.1030C>T
n.428C>T
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2079347_2079349delinsCTGCA2202028982TSC2c.*1621_*1623delinsCTG (n.*1621_*1623delinsCTG)
c.3119_3121delinsCTG (p.Thr1040=)
c.3200_3202delinsCTG (p.Thr1067=)
c.*3652_*3654delinsCTG (n.*3652_*3654delinsCTG)
c.*4125_*4127delinsCTG (n.*4125_*4127delinsCTG)
c.3203_3205delinsCTG (p.Thr1068=)
c.3071_3073delinsCTG (p.Thr1024=)
c.431_433delinsCTG (n.431_433delinsCTG)
n.560_562delinsCTG
c.3104_3106delinsCTG (p.Thr1035=)
c.1857_1859delinsCTG
c.3074_3076delinsCTG (p.Thr1025=)
c.3193_3195delinsCTG
n.349_351delinsCTG
n.1356_1358delinsCTG
n.2087_2089delinsCTG
n.495_497delinsCTG
c.2927_2929delinsCTG (p.Thr976=)
c.*2370_*2372delinsCTG (n.*2370_*2372delinsCTG)
c.2963_2965delinsCTG (p.Thr988=)
c.429_431delinsCTG
c.443_445delinsCTG (n.443_445delinsCTG)
n.1030_1032delinsCTG
n.428_430delinsCTG
c.3092_3094delinsCTG (p.Thr1031=)
c.2471_2473delinsCTG (p.Thr824=)
c.3365_3367delinsCTG (p.Thr1122=)
c.3236_3238delinsCTG (p.Thr1079=)
c.1859_1861delinsCTG (p.Thr620=)
16g.2079348T>ACA493042904TSC2c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.3120T>A (p.Thr1040=)
c.3201T>A (p.Thr1067=)
c.*3653T>A (n.*3653T>A)
c.*4126T>A (n.*4126T>A)
c.3204T>A (p.Thr1068=)
c.3072T>A (p.Thr1024=)
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n.561T>A
c.3105T>A (p.Thr1035=)
c.1858T>A
c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.3194T>A
n.350T>A
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n.2088T>A
n.496T>A
c.2928T>A (p.Thr976=)
c.*2371T>A (n.*2371T>A)
c.2964T>A (p.Thr988=)
c.430T>A
c.444T>A (n.444T>A)
n.1031T>A
n.429T>A
c.3093T>A (p.Thr1031=)
c.2472T>A (p.Thr824=)
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c.3237T>A (p.Thr1079=)
c.1860T>A (p.Thr620=)
 dbSNP
16g.2079348T>CCA16614758TSC2c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.3120T>C (p.Thr1040=)
c.3201T>C (p.Thr1067=)
c.*3653T>C (n.*3653T>C)
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c.3204T>C (p.Thr1068=)
c.3072T>C (p.Thr1024=)
c.432T>C (n.432T>C)
n.561T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079348T>GCA493042903TSC2c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.3120T>G (p.Thr1040=)
c.3201T>G (p.Thr1067=)
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n.561T>G
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c.3194T>G
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n.496T>G
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c.430T>G
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n.1031T>G
n.429T>G
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c.3237T>G (p.Thr1079=)
c.1860T>G (p.Thr620=)
 dbSNP
16g.2079348T=CA2202028995TSC2c.*1622T= (n.*1622T=)
c.3120T= (p.Thr1040=)
c.3201T= (p.Thr1067=)
c.*3653T= (n.*3653T=)
c.*4126T= (n.*4126T=)
c.3204T= (p.Thr1068=)
c.3072T= (p.Thr1024=)
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c.1858T=
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c.2964T= (p.Thr988=)
c.430T=
c.444T= (n.444T=)
n.1031T=
n.429T=
c.3093T= (p.Thr1031=)
c.2472T= (p.Thr824=)
c.3366T= (p.Thr1122=)
c.3237T= (p.Thr1079=)
c.1860T= (p.Thr620=)
16g.2079350_2079351delCA018681TSC2c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
c.3122_3123del (p.Val1041AspfsTer?)
c.3203_3204del (p.Val1068AspfsTer?)
c.*3655_*3656del (n.*3655_*3656del)
c.*4128_*4129del (n.*4128_*4129del)
c.3206_3207del (p.Val1069AspfsTer?)
c.3074_3075del (p.Val1025AspfsTer?)
c.434_435del (n.434_435del)
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c.1860_1861del
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c.3196_3197del
n.352_353del
n.1359_1360del
n.2090_2091del
n.498_499del
c.2930_2931del (p.Val977AspfsTer?)
c.*2373_*2374del (n.*2373_*2374del)
c.2966_2967del (p.Val989AspfsTer?)
c.432_433del
c.446_447del (n.446_447del)
n.1033_1034del
n.431_432del
n.563_564del
c.3095_3096del (p.Val1032AspfsTer?)
c.2474_2475del (p.Val825AspfsTer?)
c.3368_3369del (p.Val1123AspfsTer?)
c.3239_3240del (p.Val1080AspfsTer?)
c.1862_1863del (p.Val621AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079349G>ACA394285778TSC2c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.3121G>A (p.Val1041Met)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
c.*3654G>A (n.*3654G>A)
c.*4127G>A (n.*4127G>A)
c.3205G>A (p.Val1069Met)
c.3073G>A (p.Val1025Met)
c.433G>A (n.433G>A)
n.562G>A
c.3106G>A (p.Val1036Met)
c.1859G>A
c.3076G>A (p.Val1026Met)
c.3195G>A
n.351G>A
n.1358G>A
n.2089G>A
n.497G>A
c.2929G>A (p.Val977Met)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.2965G>A (p.Val989Met)
c.431G>A
c.445G>A (n.445G>A)
n.1032G>A
n.430G>A
c.3094G>A (p.Val1032Met)
c.2473G>A (p.Val825Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079349G>CCA394285781TSC2c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.3121G>C (p.Val1041Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.*3654G>C (n.*3654G>C)
c.*4127G>C (n.*4127G>C)
c.3205G>C (p.Val1069Leu)
c.3073G>C (p.Val1025Leu)
c.433G>C (n.433G>C)
n.562G>C
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
c.1859G>C
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.3195G>C
n.351G>C
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n.2089G>C
n.497G>C
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.431G>C
c.445G>C (n.445G>C)
n.1032G>C
n.430G>C
c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079349G>TCA394285786TSC2c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.3121G>T (p.Val1041Leu)
c.3202G>T (p.Val1068Leu)
c.*3654G>T (n.*3654G>T)
c.*4127G>T (n.*4127G>T)
c.3205G>T (p.Val1069Leu)
c.3073G>T (p.Val1025Leu)
c.433G>T (n.433G>T)
n.562G>T
c.3106G>T (p.Val1036Leu)
c.1859G>T
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.3195G>T
n.351G>T
n.1358G>T
n.2089G>T
n.497G>T
c.2929G>T (p.Val977Leu)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.2965G>T (p.Val989Leu)
c.431G>T
c.445G>T (n.445G>T)
n.1032G>T
n.430G>T
c.3094G>T (p.Val1032Leu)
c.2473G>T (p.Val825Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
16g.2079350T>ACA394285796TSC2c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.3122T>A (p.Val1041Glu)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
c.*3655T>A (n.*3655T>A)
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c.3206T>A (p.Val1069Glu)
c.3074T>A (p.Val1025Glu)
c.434T>A (n.434T>A)
c.3107T>A (p.Val1036Glu)
c.1860T>A
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
c.3196T>A
n.352T>A
n.1359T>A
n.2090T>A
n.498T>A
c.2930T>A (p.Val977Glu)
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
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c.432T>A
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n.431T>A
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c.2474T>A (p.Val825Glu)
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c.1862T>A (p.Val621Glu)
 dbSNP
16g.2079350T>CCA394285801TSC2c.*1624T>C (n.*1624T>C)
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c.3074T>C (p.Val1025Ala)
c.434T>C (n.434T>C)
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c.1860T>C
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c.3196T>C
n.352T>C
n.1359T>C
n.2090T>C
n.498T>C
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.432T>C
c.446T>C (n.446T>C)
n.1033T>C
n.431T>C
n.563T>C
c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
16g.2079350T>GCA394285805TSC2c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.3122T>G (p.Val1041Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
c.*3655T>G (n.*3655T>G)
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c.3206T>G (p.Val1069Gly)
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c.432T>G
c.446T>G (n.446T>G)
n.1033T>G
n.431T>G
n.563T>G
c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
16g.2079351G>ACA493042908TSC2c.*1625G>A (n.*1625G>A)
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c.1861G>A
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n.1034G>A
n.432G>A
n.564G>A
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c.2475G>A (p.Val825=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.1863G>A (p.Val621=)
 dbSNP
16g.2079351G>CCA493042909TSC2c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.3123G>C (p.Val1041=)
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c.3207G>C (p.Val1069=)
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c.435G>C (n.435G>C)
c.3108G>C (p.Val1036=)
c.1861G>C
c.3078G>C (p.Val1026=)
c.3197G>C
n.353G>C
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n.499G>C
c.2931G>C (p.Val977=)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.2967G>C (p.Val989=)
c.433G>C
c.447G>C (n.447G>C)
n.1034G>C
n.432G>C
n.564G>C
c.3096G>C (p.Val1032=)
c.2475G>C (p.Val825=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.1863G>C (p.Val621=)
 dbSNP
16g.2079351G>TCA493042910TSC2c.*1625G>T (n.*1625G>T)
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n.1034G>T
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c.3096G>T (p.Val1032=)
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c.1863G>T (p.Val621=)
16g.2079354_2079356delCA2731833983TSC2c.*1628_*1630del (n.*1628_*1630del)
c.3126_3128del (p.Thr1043del)
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c.3099_3101del (p.Thr1034del)
c.2478_2480del (p.Thr827del)
c.3372_3374del (p.Thr1125del)
c.3243_3245del (p.Thr1082del)
c.1866_1868del (p.Thr623del)
 ClinVar dbSNP
16g.2079352A>CCA394285811TSC2c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.*3657A>C (n.*3657A>C)
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c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.3076A>C (p.Thr1026Pro)
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c.1862A>C
c.3079A>C (p.Thr1027Pro)
c.3198A>C
n.354A>C
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c.434A>C
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c.1864A>C (p.Thr622Pro)
 dbSNP
16g.2079352A>GCA394285815TSC2c.*1626A>G (n.*1626A>G)
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 dbSNP
16g.2079352A>TCA394285820TSC2c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
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c.1864A>T (p.Thr622Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2079353C>ACA394285824TSC2c.*1627C>A (n.*1627C>A)
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c.435C>A
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c.2477C>A (p.Thr826Lys)
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c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
 dbSNP
16g.2079353C=CA2202029005TSC2c.*1627C= (n.*1627C=)
c.3125C= (p.Thr1042=)
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c.3371C= (p.Thr1124=)
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c.1865C= (p.Thr622=)
16g.2079353C>GCA394285829TSC2c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.3125C>G (p.Thr1042Arg)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079353C>TCA044749TSC2c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.3125C>T (p.Thr1042Met)
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c.1863C>T
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c.3199C>T
n.355C>T
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c.2933C>T (p.Thr978Met)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.2969C>T (p.Thr990Met)
c.435C>T
c.449C>T (n.449C>T)
n.1036C>T
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c.3098C>T (p.Thr1033Met)
c.2477C>T (p.Thr826Met)
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c.1865C>T (p.Thr622Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079354G>ACA044765TSC2c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.3126G>A (p.Thr1042=)
c.3207G>A (p.Thr1069=)
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c.1866G>A (p.Thr622=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079354G>CCA276745608TSC2c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.3126G>C (p.Thr1042=)
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c.1864G>C
c.3081G>C (p.Thr1027=)
c.3200G>C
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n.2094G>C
n.502G>C
c.2934G>C (p.Thr978=)
c.*2377G>C (n.*2377G>C)
c.2970G>C (p.Thr990=)
c.436G>C
c.450G>C (n.450G>C)
n.1037G>C
n.435G>C
n.567G>C
c.3099G>C (p.Thr1033=)
c.2478G>C (p.Thr826=)
c.3372G>C (p.Thr1124=)
c.3243G>C (p.Thr1081=)
c.1866G>C (p.Thr622=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079354G=CA2202029016TSC2c.*1628G= (n.*1628G=)
c.3126G= (p.Thr1042=)
c.3207G= (p.Thr1069=)
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c.1866G= (p.Thr622=)
16g.2079354G>TCA493042911TSC2c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.3126G>T (p.Thr1042=)
c.3207G>T (p.Thr1069=)
c.*3659G>T (n.*3659G>T)
c.*4132G>T (n.*4132G>T)
c.3210G>T (p.Thr1070=)
c.3078G>T (p.Thr1026=)
c.438G>T (n.438G>T)
c.3111G>T (p.Thr1037=)
c.1864G>T
c.3081G>T (p.Thr1027=)
c.3200G>T
n.356G>T
n.1363G>T
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n.502G>T
c.2934G>T (p.Thr978=)
c.*2377G>T (n.*2377G>T)
c.2970G>T (p.Thr990=)
c.436G>T
c.450G>T (n.450G>T)
n.1037G>T
n.435G>T
n.567G>T
c.3099G>T (p.Thr1033=)
c.2478G>T (p.Thr826=)
c.3372G>T (p.Thr1124=)
c.3243G>T (p.Thr1081=)
c.1866G>T (p.Thr622=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079354_2079356delinsGACCA2202029026TSC2c.*1628_*1630delinsGAC (n.*1628_*1630delinsGAC)
c.3126_3128delinsGAC (p.Thr1042=)
c.3207_3209delinsGAC (p.Thr1069=)
c.*3659_*3661delinsGAC (n.*3659_*3661delinsGAC)
c.*4132_*4134delinsGAC (n.*4132_*4134delinsGAC)
c.3210_3212delinsGAC (p.Thr1070=)
c.3078_3080delinsGAC (p.Thr1026=)
c.438_440delinsGAC (n.438_440delinsGAC)
c.3111_3113delinsGAC (p.Thr1037=)
c.1864_1866delinsGAC
c.3081_3083delinsGAC (p.Thr1027=)
c.3200_3202delinsGAC
n.356_358delinsGAC
n.1363_1365delinsGAC
n.2094_2096delinsGAC
n.502_504delinsGAC
c.2934_2936delinsGAC (p.Thr978=)
c.*2377_*2379delinsGAC (n.*2377_*2379delinsGAC)
c.2970_2972delinsGAC (p.Thr990=)
c.436_438delinsGAC
c.450_452delinsGAC (n.450_452delinsGAC)
n.1037_1039delinsGAC
n.435_437delinsGAC
n.567_569delinsGAC
c.3099_3101delinsGAC (p.Thr1033=)
c.2478_2480delinsGAC (p.Thr826=)
c.3372_3374delinsGAC (p.Thr1124=)
c.3243_3245delinsGAC (p.Thr1081=)
c.1866_1868delinsGAC (p.Thr622=)
16g.2079355A>CCA394285850TSC2c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.*3660A>C (n.*3660A>C)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.3079A>C (p.Thr1027Pro)
c.439A>C (n.439A>C)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.1865A>C
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
c.3201A>C
n.357A>C
n.1364A>C
n.2095A>C
n.503A>C
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.437A>C
c.451A>C (n.451A>C)
n.1038A>C
n.436A>C
n.568A>C
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
 dbSNP
16g.2079355A>GCA394285848TSC2c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.*3660A>G (n.*3660A>G)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.3079A>G (p.Thr1027Ala)
c.439A>G (n.439A>G)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.1865A>G
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
c.3201A>G
n.357A>G
n.1364A>G
n.2095A>G
n.503A>G
c.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
c.437A>G
c.451A>G (n.451A>G)
n.1038A>G
n.436A>G
n.568A>G
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2079355A>TCA394285840TSC2c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
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c.3079A>T (p.Thr1027Ser)
c.439A>T (n.439A>T)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.1865A>T
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3201A>T
n.357A>T
n.1364A>T
n.2095A>T
n.503A>T
c.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.437A>T
c.451A>T (n.451A>T)
n.1038A>T
n.436A>T
n.568A>T
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
 dbSNP
16g.2079356_2079357delCA16042979TSC2c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del)
c.3128_3129del (p.Thr1043LysfsTer?)
c.3209_3210del (p.Thr1070LysfsTer?)
c.*3661_*3662del (n.*3661_*3662del)
c.*4134_*4135del (n.*4134_*4135del)
c.3212_3213del (p.Thr1071LysfsTer?)
c.3080_3081del (p.Thr1027LysfsTer?)
c.440_441del (n.440_441del)
c.3113_3114del (p.Thr1038LysfsTer?)
c.1866_1867del
c.3083_3084del (p.Thr1028LysfsTer?)
c.3202_3203del
n.358_359del
n.1365_1366del
n.2096_2097del
n.504_505del
c.2936_2937del (p.Thr979LysfsTer?)
c.*2379_*2380del (n.*2379_*2380del)
c.2972_2973del (p.Thr991LysfsTer?)
c.438_439del
c.452_453del (n.452_453del)
n.1039_1040del
n.437_438del
n.569_570del
c.3101_3102del (p.Thr1034LysfsTer?)
c.2480_2481del (p.Thr827LysfsTer?)
c.3374_3375del (p.Thr1125LysfsTer?)
c.3245_3246del (p.Thr1082LysfsTer?)
c.1868_1869del (p.Thr623LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079356C>ACA394285854TSC2c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.3128C>A (p.Thr1043Lys)
c.3209C>A (p.Thr1070Lys)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
c.*4134C>A (n.*4134C>A)
c.3212C>A (p.Thr1071Lys)
c.3080C>A (p.Thr1027Lys)
c.440C>A (n.440C>A)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.1866C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Lys)
c.3202C>A
n.358C>A
n.1365C>A
n.2096C>A
n.504C>A
c.2936C>A (p.Thr979Lys)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.2972C>A (p.Thr991Lys)
c.438C>A
c.452C>A (n.452C>A)
n.1039C>A
n.437C>A
n.569C>A
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.3374C>A (p.Thr1125Lys)
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.1868C>A (p.Thr623Lys)
16g.2079356C=CA2202029048TSC2c.*1630C= (n.*1630C=)
c.3128C= (p.Thr1043=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
c.*3661C= (n.*3661C=)
c.*4134C= (n.*4134C=)
c.3212C= (p.Thr1071=)
c.3080C= (p.Thr1027=)
c.440C= (n.440C=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.1866C=
c.3083C= (p.Thr1028=)
c.3202C=
n.358C=
n.1365C=
n.2096C=
n.504C=
c.2936C= (p.Thr979=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
c.2972C= (p.Thr991=)
c.438C=
c.452C= (n.452C=)
n.1039C=
n.437C=
n.569C=
c.3101C= (p.Thr1034=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.3374C= (p.Thr1125=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.1868C= (p.Thr623=)
16g.2079356C>GCA018689TSC2c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.3128C>G (p.Thr1043Arg)
c.3209C>G (p.Thr1070Arg)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
c.*4134C>G (n.*4134C>G)
c.3212C>G (p.Thr1071Arg)
c.3080C>G (p.Thr1027Arg)
c.440C>G (n.440C>G)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.1866C>G
c.3083C>G (p.Thr1028Arg)
c.3202C>G
n.358C>G
n.1365C>G
n.2096C>G
n.504C>G
c.2936C>G (p.Thr979Arg)
c.*2379C>G (n.*2379C>G)
c.2972C>G (p.Thr991Arg)
c.438C>G
c.452C>G (n.452C>G)
n.1039C>G
n.437C>G
n.569C>G
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
c.2480C>G (p.Thr827Arg)
c.3374C>G (p.Thr1125Arg)
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.1868C>G (p.Thr623Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2079356C>TCA16615090TSC2c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
c.*4134C>T (n.*4134C>T)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.3080C>T (p.Thr1027Ile)
c.440C>T (n.440C>T)
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.1866C>T
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3202C>T
n.358C>T
n.1365C>T
n.2096C>T
n.504C>T
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.438C>T
c.452C>T (n.452C>T)
n.1039C>T
n.437C>T
n.569C>T
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079356_2079357delinsCACA2202029052TSC2c.*1630_*1631delinsCA (n.*1630_*1631delinsCA)
c.3128_3129delinsCA (p.Thr1043=)
c.3209_3210delinsCA (p.Thr1070=)
c.*3661_*3662delinsCA (n.*3661_*3662delinsCA)
c.*4134_*4135delinsCA (n.*4134_*4135delinsCA)
c.3212_3213delinsCA (p.Thr1071=)
c.3080_3081delinsCA (p.Thr1027=)
c.440_441delinsCA (n.440_441delinsCA)
c.3113_3114delinsCA (p.Thr1038=)
c.1866_1867delinsCA
c.3083_3084delinsCA (p.Thr1028=)
c.3202_3203delinsCA
n.358_359delinsCA
n.1365_1366delinsCA
n.2096_2097delinsCA
n.504_505delinsCA
c.2936_2937delinsCA (p.Thr979=)
c.*2379_*2380delinsCA (n.*2379_*2380delinsCA)
c.2972_2973delinsCA (p.Thr991=)
c.438_439delinsCA
c.452_453delinsCA (n.452_453delinsCA)
n.1039_1040delinsCA
n.437_438delinsCA
n.569_570delinsCA
c.3101_3102delinsCA (p.Thr1034=)
c.2480_2481delinsCA (p.Thr827=)
c.3374_3375delinsCA (p.Thr1125=)
c.3245_3246delinsCA (p.Thr1082=)
c.1868_1869delinsCA (p.Thr623=)
16g.2079357A=CA2202029071TSC2c.*1631A= (n.*1631A=)
c.3129A= (p.Thr1043=)
c.3210A= (p.Thr1070=)
c.*3662A= (n.*3662A=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.3213A= (p.Thr1071=)
c.3081A= (p.Thr1027=)
c.441A= (n.441A=)
c.3114A= (p.Thr1038=)
c.1867A=
c.3084A= (p.Thr1028=)
c.3203A=
n.359A=
n.1366A=
n.2097A=
n.505A=
c.2937A= (p.Thr979=)
c.*2380A= (n.*2380A=)
c.2973A= (p.Thr991=)
c.439A=
c.453A= (n.453A=)
n.1040A=
n.438A=
n.570A=
c.3102A= (p.Thr1034=)
c.2481A= (p.Thr827=)
c.3375A= (p.Thr1125=)
c.3246A= (p.Thr1082=)
c.1869A= (p.Thr623=)
16g.2079357A>CCA493042913TSC2c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.3129A>C (p.Thr1043=)
c.3210A>C (p.Thr1070=)
c.*3662A>C (n.*3662A>C)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.3213A>C (p.Thr1071=)
c.3081A>C (p.Thr1027=)
c.441A>C (n.441A>C)
c.3114A>C (p.Thr1038=)
c.1867A>C
c.3084A>C (p.Thr1028=)
c.3203A>C
n.359A>C
n.1366A>C
n.2097A>C
n.505A>C
c.2937A>C (p.Thr979=)
c.*2380A>C (n.*2380A>C)
c.2973A>C (p.Thr991=)
c.439A>C
c.453A>C (n.453A>C)
n.1040A>C
n.438A>C
n.570A>C
c.3102A>C (p.Thr1034=)
c.2481A>C (p.Thr827=)
c.3375A>C (p.Thr1125=)
c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.1869A>C (p.Thr623=)
16g.2079357A>GCA493042912TSC2c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.3129A>G (p.Thr1043=)
c.3210A>G (p.Thr1070=)
c.*3662A>G (n.*3662A>G)
c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.3213A>G (p.Thr1071=)
c.3081A>G (p.Thr1027=)
c.441A>G (n.441A>G)
c.3114A>G (p.Thr1038=)
c.1867A>G
c.3084A>G (p.Thr1028=)
c.3203A>G
n.359A>G
n.1366A>G
n.2097A>G
n.505A>G
c.2937A>G (p.Thr979=)
c.*2380A>G (n.*2380A>G)
c.2973A>G (p.Thr991=)
c.439A>G
c.453A>G (n.453A>G)
n.1040A>G
n.438A>G
n.570A>G
c.3102A>G (p.Thr1034=)
c.2481A>G (p.Thr827=)
c.3375A>G (p.Thr1125=)
c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.1869A>G (p.Thr623=)
 ClinVar
16g.2079357A>TCA044778TSC2c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.3129A>T (p.Thr1043=)
c.3210A>T (p.Thr1070=)
c.*3662A>T (n.*3662A>T)
c.*4135A>T (n.*4135A>T)
c.3213A>T (p.Thr1071=)
c.3081A>T (p.Thr1027=)
c.441A>T (n.441A>T)
c.3114A>T (p.Thr1038=)
c.1867A>T
c.3084A>T (p.Thr1028=)
c.3203A>T
n.359A>T
n.1366A>T
n.2097A>T
n.505A>T
c.2937A>T (p.Thr979=)
c.*2380A>T (n.*2380A>T)
c.2973A>T (p.Thr991=)
c.439A>T
c.453A>T (n.453A>T)
n.1040A>T
n.438A>T
n.570A>T
c.3102A>T (p.Thr1034=)
c.2481A>T (p.Thr827=)
c.3375A>T (p.Thr1125=)
c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.1869A>T (p.Thr623=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079358delCA018695TSC2c.*1632del (n.*1632del)
c.3130del (p.Ser1044AlafsTer10)
c.3211del (p.Ser1071AlafsTer10)
c.*3663del (n.*3663del)
c.*4136del (n.*4136del)
c.3214del (p.Ser1072AlafsTer10)
c.3082del (p.Ser1028AlafsTer10)
c.442del (n.442del)
c.3115del (p.Ser1039AlafsTer10)
c.1868del
c.3085del (p.Ser1029AlafsTer10)
c.3204del
n.360del
n.1367del
n.2098del
n.506del
c.2938del (p.Ser980AlafsTer10)
c.*2381del (n.*2381del)
c.2974del (p.Ser992AlafsTer10)
c.440del
c.454del (n.454del)
n.1041del
n.439del
n.571del
c.3103del (p.Ser1035AlafsTer10)
c.2482del (p.Ser828AlafsTer10)
c.3376del (p.Ser1126AlafsTer10)
c.3247del (p.Ser1083AlafsTer10)
c.1870del (p.Ser624AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.2079358A>CCA394285865TSC2c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.3130A>C (p.Ser1044Arg)
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
c.*3663A>C (n.*3663A>C)
c.*4136A>C (n.*4136A>C)
c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.3082A>C (p.Ser1028Arg)
c.442A>C (n.442A>C)
c.3115A>C (p.Ser1039Arg)
c.1868A>C
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.3204A>C
n.360A>C
n.1367A>C
n.2098A>C
n.506A>C
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.2974A>C (p.Ser992Arg)
c.440A>C
c.454A>C (n.454A>C)
n.1041A>C
n.439A>C
n.571A>C
c.3103A>C (p.Ser1035Arg)
c.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.3376A>C (p.Ser1126Arg)
c.3247A>C (p.Ser1083Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
 ClinVar
16g.2079358A>GCA394285868TSC2c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.3130A>G (p.Ser1044Gly)
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
c.*3663A>G (n.*3663A>G)
c.*4136A>G (n.*4136A>G)
c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.3082A>G (p.Ser1028Gly)
c.442A>G (n.442A>G)
c.3115A>G (p.Ser1039Gly)
c.1868A>G
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.3204A>G
n.360A>G
n.1367A>G
n.2098A>G
n.506A>G
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.2974A>G (p.Ser992Gly)
c.440A>G
c.454A>G (n.454A>G)
n.1041A>G
n.439A>G
n.571A>G
c.3103A>G (p.Ser1035Gly)
c.2482A>G (p.Ser828Gly)
c.3376A>G (p.Ser1126Gly)
c.3247A>G (p.Ser1083Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
 ClinVar
16g.2079358A>TCA394285872TSC2c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.3130A>T (p.Ser1044Cys)
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
c.*3663A>T (n.*3663A>T)
c.*4136A>T (n.*4136A>T)
c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.3082A>T (p.Ser1028Cys)
c.442A>T (n.442A>T)
c.3115A>T (p.Ser1039Cys)
c.1868A>T
c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.3204A>T
n.360A>T
n.1367A>T
n.2098A>T
n.506A>T
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.2974A>T (p.Ser992Cys)
c.440A>T
c.454A>T (n.454A>T)
n.1041A>T
n.439A>T
n.571A>T
c.3103A>T (p.Ser1035Cys)
c.2482A>T (p.Ser828Cys)
c.3376A>T (p.Ser1126Cys)
c.3247A>T (p.Ser1083Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
 dbSNP
16g.2079359G>ACA394285876TSC2c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.3131G>A (p.Ser1044Asn)
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
c.*4137G>A (n.*4137G>A)
c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.3083G>A (p.Ser1028Asn)
c.443G>A (n.443G>A)
c.3116G>A (p.Ser1039Asn)
c.1869G>A
c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.3205G>A
n.361G>A
n.1368G>A
n.2099G>A
n.507G>A
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.2975G>A (p.Ser992Asn)
c.441G>A
c.455G>A (n.455G>A)
n.1042G>A
n.440G>A
n.572G>A
c.3104G>A (p.Ser1035Asn)
c.2483G>A (p.Ser828Asn)
c.3377G>A (p.Ser1126Asn)
c.3248G>A (p.Ser1083Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
 ClinVar
16g.2079359G>CCA394285878TSC2c.*1633G>C (n.*1633G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3108G>C (p.Val1036=)
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c.1875G>C (p.Val625=)
16g.2079363G>TCA493042916TSC2c.*1637G>T (n.*1637G>T)
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c.3219G>T (p.Val1073=)
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 COSMIC COSMIC
16g.2079363_2079365delinsGGGCA2202029128TSC2c.*1637_*1639delinsGGG (n.*1637_*1639delinsGGG)
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c.445_447delinsGGG
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16g.2079365delCA018711TSC2c.*1639del (n.*1639del)
c.3137del (p.Gly1046GlufsTer8)
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c.1875del
c.3092del (p.Gly1031GlufsTer8)
c.3211del
n.367del
n.1374del
n.2105del
n.513del
c.2945del (p.Gly982GlufsTer8)
c.*2388del (n.*2388del)
c.2981del (p.Gly994GlufsTer8)
c.447del
c.461del (n.461del)
n.1048del
n.446del
n.578del
c.3110del (p.Gly1037GlufsTer8)
c.2489del (p.Gly830GlufsTer8)
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c.3254del (p.Gly1085GlufsTer8)
c.1877del (p.Gly626GlufsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.2079367_2079373dupCA018724TSC2c.*1641_*1647dup (n.*1641_*1647dup)
c.3139_3145dup (p.Thr1049AsnfsTer?)
c.3220_3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?)
c.*3672_*3678dup (n.*3672_*3678dup)
c.*4145_*4151dup (n.*4145_*4151dup)
c.3223_3229dup (p.Thr1077AsnfsTer?)
c.3091_3097dup (p.Thr1033AsnfsTer?)
c.451_457dup (n.451_457dup)
c.3124_3130dup (p.Thr1044AsnfsTer?)
c.1877_1883dup
c.3094_3100dup (p.Thr1034AsnfsTer?)
c.3213_3219dup
n.369_375dup
n.1376_1382dup
n.2107_2113dup
n.515_521dup
c.2947_2953dup (p.Thr985AsnfsTer?)
c.*2390_*2396dup (n.*2390_*2396dup)
c.2983_2989dup (p.Thr997AsnfsTer?)
c.449_455dup
c.463_469dup (n.463_469dup)
n.1050_1056dup
n.448_454dup
n.580_586dup
c.3112_3118dup (p.Thr1040AsnfsTer?)
c.2491_2497dup (p.Thr833AsnfsTer?)
c.3385_3391dup (p.Thr1131AsnfsTer?)
c.3256_3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?)
c.1879_1885dup (p.Thr629AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079364G>ACA394285937TSC2c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
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c.1874G>A
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 dbSNP
16g.2079364G>CCA394285940TSC2c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
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n.2104G>C
n.512G>C
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.446G>C
c.460G>C (n.460G>C)
n.1047G>C
n.445G>C
n.577G>C
c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
16g.2079364G>TCA394285943TSC2c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.3136G>T (p.Gly1046Ter)
c.3217G>T (p.Gly1073Ter)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
c.*4142G>T (n.*4142G>T)
c.3220G>T (p.Gly1074Ter)
c.3088G>T (p.Gly1030Ter)
c.448G>T (n.448G>T)
c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
c.1874G>T
c.3091G>T (p.Gly1031Ter)
c.3210G>T
n.366G>T
n.1373G>T
n.2104G>T
n.512G>T
c.2944G>T (p.Gly982Ter)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.446G>T
c.460G>T (n.460G>T)
n.1047G>T
n.445G>T
n.577G>T
c.3109G>T (p.Gly1037Ter)
c.2488G>T (p.Gly830Ter)
c.3382G>T (p.Gly1128Ter)
c.3253G>T (p.Gly1085Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
 dbSNP
16g.2079364_2079365delinsCCA018700TSC2c.*1638_*1639delinsC (n.*1638_*1639delinsC)
c.3136_3137delinsC (p.Gly1046GlnfsTer8)
c.3217_3218delinsC (p.Gly1073GlnfsTer8)
c.*3669_*3670delinsC (n.*3669_*3670delinsC)
c.*4142_*4143delinsC (n.*4142_*4143delinsC)
c.3220_3221delinsC (p.Gly1074GlnfsTer8)
c.3088_3089delinsC (p.Gly1030GlnfsTer8)
c.448_449delinsC (n.448_449delinsC)
c.3121_3122delinsC (p.Gly1041GlnfsTer8)
c.1874_1875delinsC
c.3091_3092delinsC (p.Gly1031GlnfsTer8)
c.3210_3211delinsC
n.366_367delinsC
n.1373_1374delinsC
n.2104_2105delinsC
n.512_513delinsC
c.2944_2945delinsC (p.Gly982GlnfsTer8)
c.*2387_*2388delinsC (n.*2387_*2388delinsC)
c.2980_2981delinsC (p.Gly994GlnfsTer8)
c.446_447delinsC
c.460_461delinsC (n.460_461delinsC)
n.1047_1048delinsC
n.445_446delinsC
n.577_578delinsC
c.3109_3110delinsC (p.Gly1037GlnfsTer8)
c.2488_2489delinsC (p.Gly830GlnfsTer8)
c.3382_3383delinsC (p.Gly1128GlnfsTer8)
c.3253_3254delinsC (p.Gly1085GlnfsTer8)
c.1876_1877delinsC (p.Gly626GlnfsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.2079365G>ACA394285952TSC2c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
c.*3670G>A (n.*3670G>A)
c.*4143G>A (n.*4143G>A)
c.3221G>A (p.Gly1074Glu)
c.3089G>A (p.Gly1030Glu)
c.449G>A (n.449G>A)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
c.1875G>A
c.3092G>A (p.Gly1031Glu)
c.3211G>A
n.367G>A
n.1374G>A
n.2105G>A
n.513G>A
c.2945G>A (p.Gly982Glu)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.447G>A
c.461G>A (n.461G>A)
n.1048G>A
n.446G>A
n.578G>A
c.3110G>A (p.Gly1037Glu)
c.2489G>A (p.Gly830Glu)
c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
 dbSNP
16g.2079365G>CCA394285955TSC2c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.*3670G>C (n.*3670G>C)
c.*4143G>C (n.*4143G>C)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.449G>C (n.449G>C)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1875G>C
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.3211G>C
n.367G>C
n.1374G>C
n.2105G>C
n.513G>C
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.447G>C
c.461G>C (n.461G>C)
n.1048G>C
n.446G>C
n.578G>C
c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
 dbSNP
16g.2079365G=CA2202029139TSC2c.*1639G= (n.*1639G=)
c.3137G= (p.Gly1046=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.*3670G= (n.*3670G=)
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n.513G=
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c.3110G= (p.Gly1037=)
c.2489G= (p.Gly830=)
c.3383G= (p.Gly1128=)
c.3254G= (p.Gly1085=)
c.1877G= (p.Gly626=)
16g.2079365G>TCA394285959TSC2c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.*3670G>T (n.*3670G>T)
c.*4143G>T (n.*4143G>T)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.449G>T (n.449G>T)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.1875G>T
c.3092G>T (p.Gly1031Val)
c.3211G>T
n.367G>T
n.1374G>T
n.2105G>T
n.513G>T
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.447G>T
c.461G>T (n.461G>T)
n.1048G>T
n.446G>T
n.578G>T
c.3110G>T (p.Gly1037Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2079366A=CA2202029151TSC2c.*1640A= (n.*1640A=)
c.3138A= (p.Gly1046=)
c.3219A= (p.Gly1073=)
c.*3671A= (n.*3671A=)
c.*4144A= (n.*4144A=)
c.3222A= (p.Gly1074=)
c.3090A= (p.Gly1030=)
c.450A= (n.450A=)
c.3123A= (p.Gly1041=)
c.1876A=
c.3093A= (p.Gly1031=)
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n.368A=
n.1375A=
n.2106A=
n.514A=
c.2946A= (p.Gly982=)
c.*2389A= (n.*2389A=)
c.2982A= (p.Gly994=)
c.448A=
c.462A= (n.462A=)
n.1049A=
n.447A=
n.579A=
c.3111A= (p.Gly1037=)
c.2490A= (p.Gly830=)
c.3384A= (p.Gly1128=)
c.3255A= (p.Gly1085=)
c.1878A= (p.Gly626=)
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16g.2079366A>GCA493042920TSC2c.*1640A>G (n.*1640A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079367A=CA2202029161TSC2c.*1641A= (n.*1641A=)
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c.1879A= (p.Thr627=)
16g.2079367A>CCA394285967TSC2c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079367A>TCA394285964TSC2c.*1641A>T (n.*1641A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
16g.2079368C=CA2202029178TSC2c.*1642C= (n.*1642C=)
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 dbSNP
16g.2079368C>TCA018717TSC2c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
c.*3673C>T (n.*3673C>T)
c.*4146C>T (n.*4146C>T)
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.452C>T (n.452C>T)
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.1878C>T
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c.450C>T
c.464C>T (n.464C>T)
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n.581C>T
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079372_2079378dupCA1139664251TSC2c.*1646_*1652dup (n.*1646_*1652dup)
c.3144_3150dup (p.Ser1051AspfsTer?)
c.3225_3231dup (p.Ser1078AspfsTer?)
c.*3677_*3683dup (n.*3677_*3683dup)
c.*4150_*4156dup (n.*4150_*4156dup)
c.3228_3234dup (p.Ser1079AspfsTer?)
c.3096_3102dup (p.Ser1035AspfsTer?)
c.456_462dup (n.456_462dup)
c.3129_3135dup (p.Ser1046AspfsTer?)
c.1882_1888dup
c.3099_3105dup (p.Ser1036AspfsTer?)
c.3218_3224dup
n.374_380dup
n.1381_1387dup
n.2112_2118dup
n.520_526dup
c.2952_2958dup (p.Ser987AspfsTer?)
c.*2395_*2401dup (n.*2395_*2401dup)
c.2988_2994dup (p.Ser999AspfsTer?)
c.454_460dup
c.468_474dup (n.468_474dup)
n.1055_1061dup
n.453_459dup
n.585_591dup
c.3117_3123dup (p.Ser1042AspfsTer?)
c.2496_2502dup (p.Ser835AspfsTer?)
c.3390_3396dup (p.Ser1133AspfsTer?)
c.3261_3267dup (p.Ser1090AspfsTer?)
c.1884_1890dup (p.Ser631AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2079369C>ACA493042922TSC2c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.3141C>A (p.Thr1047=)
c.3222C>A (p.Thr1074=)
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c.*4147C>A (n.*4147C>A)
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c.453C>A (n.453C>A)
c.3126C>A (p.Thr1042=)
c.1879C>A
c.3096C>A (p.Thr1032=)
c.3215C>A
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c.451C>A
c.465C>A (n.465C>A)
n.1052C>A
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c.3114C>A (p.Thr1038=)
c.2493C>A (p.Thr831=)
c.3387C>A (p.Thr1129=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2079369C=CA2202029188TSC2c.*1643C= (n.*1643C=)
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c.3222C= (p.Thr1074=)
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c.3225C= (p.Thr1075=)
c.3093C= (p.Thr1031=)
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c.3126C= (p.Thr1042=)
c.1879C=
c.3096C= (p.Thr1032=)
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c.451C=
c.465C= (n.465C=)
n.1052C=
n.450C=
n.582C=
c.3114C= (p.Thr1038=)
c.2493C= (p.Thr831=)
c.3387C= (p.Thr1129=)
c.3258C= (p.Thr1086=)
c.1881C= (p.Thr627=)
16g.2079369C>GCA493042923TSC2c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.3141C>G (p.Thr1047=)
c.3222C>G (p.Thr1074=)
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c.3225C>G (p.Thr1075=)
c.3093C>G (p.Thr1031=)
c.453C>G (n.453C>G)
c.3126C>G (p.Thr1042=)
c.1879C>G
c.3096C>G (p.Thr1032=)
c.3215C>G
n.371C>G
n.1378C>G
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c.2949C>G (p.Thr983=)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.2985C>G (p.Thr995=)
c.451C>G
c.465C>G (n.465C>G)
n.1052C>G
n.450C>G
n.582C>G
c.3114C>G (p.Thr1038=)
c.2493C>G (p.Thr831=)
c.3387C>G (p.Thr1129=)
c.3258C>G (p.Thr1086=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
 dbSNP
16g.2079369C>TCA018718TSC2c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.3141C>T (p.Thr1047=)
c.3222C>T (p.Thr1074=)
c.*3674C>T (n.*3674C>T)
c.*4147C>T (n.*4147C>T)
c.3225C>T (p.Thr1075=)
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c.1879C>T
c.3096C>T (p.Thr1032=)
c.3215C>T
n.371C>T
n.1378C>T
n.2109C>T
n.517C>T
c.2949C>T (p.Thr983=)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.2985C>T (p.Thr995=)
c.451C>T
c.465C>T (n.465C>T)
n.1052C>T
n.450C>T
n.582C>T
c.3114C>T (p.Thr1038=)
c.2493C>T (p.Thr831=)
c.3387C>T (p.Thr1129=)
c.3258C>T (p.Thr1086=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched