| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079207_2079224del | CA018574 | TSC2 | c.*1549+11_*1549+28del (n.*1549+11_*1549+28del) c.3047+11_3047+28del (n.3047+11_3047+28del) c.3128+11_3128+28del (n.3128+11_3128+28del) c.*3580+11_*3580+28del (n.*3580+11_*3580+28del) c.*4053+11_*4053+28del (n.*4053+11_*4053+28del) c.3131+11_3131+28del (n.3131+11_3131+28del) c.2999+11_2999+28del (n.2999+11_2999+28del) c.359+11_359+28del (n.359+11_359+28del) n.488+11_488+28del c.3032+11_3032+28del (n.3032+11_3032+28del) c.1785+11_1785+28del c.3002+11_3002+28del (n.3002+11_3002+28del) c.3121+11_3121+28del n.277+11_277+28del n.1284+11_1284+28del n.2015+11_2015+28del n.423+11_423+28del c.2855+11_2855+28del (n.2855+11_2855+28del) c.*2298+11_*2298+28del (n.*2298+11_*2298+28del) c.2891+11_2891+28del (n.2891+11_2891+28del) c.357+11_357+28del c.371+11_371+28del (n.371+11_371+28del) n.958+11_958+28del n.288_305del c.3020+11_3020+28del (n.3020+11_3020+28del) c.2399+11_2399+28del (n.2399+11_2399+28del) c.3293+11_3293+28del (n.3293+11_3293+28del) c.3164+11_3164+28del (n.3164+11_3164+28del) c.1787+11_1787+28del (n.1787+11_1787+28del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079225dup | CA2631118141 | TSC2 | c.*1549+29dup (n.*1549+29dup) c.3047+29dup (n.3047+29dup) c.3128+29dup (n.3128+29dup) c.*3580+29dup (n.*3580+29dup) c.*4053+29dup (n.*4053+29dup) c.3131+29dup (n.3131+29dup) c.2999+29dup (n.2999+29dup) c.359+29dup (n.359+29dup) n.488+29dup c.3032+29dup (n.3032+29dup) c.1785+29dup c.3002+29dup (n.3002+29dup) c.3121+29dup n.277+29dup n.1284+29dup n.2015+29dup n.423+29dup c.2855+29dup (n.2855+29dup) c.*2298+29dup (n.*2298+29dup) c.2891+29dup (n.2891+29dup) c.357+29dup c.371+29dup (n.371+29dup) n.958+29dup n.306dup c.3020+29dup (n.3020+29dup) c.2399+29dup (n.2399+29dup) c.3293+29dup (n.3293+29dup) c.3164+29dup (n.3164+29dup) c.1787+29dup (n.1787+29dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079224G>A | CA2631118150 | TSC2 | c.*1549+28G>A (n.*1549+28G>A) c.3047+28G>A (n.3047+28G>A) c.3128+28G>A (n.3128+28G>A) c.*3580+28G>A (n.*3580+28G>A) c.*4053+28G>A (n.*4053+28G>A) c.3131+28G>A (n.3131+28G>A) c.2999+28G>A (n.2999+28G>A) c.359+28G>A (n.359+28G>A) n.488+28G>A c.3032+28G>A (n.3032+28G>A) c.1785+28G>A c.3002+28G>A (n.3002+28G>A) c.3121+28G>A n.277+28G>A n.1284+28G>A n.2015+28G>A n.423+28G>A c.2855+28G>A (n.2855+28G>A) c.*2298+28G>A (n.*2298+28G>A) c.2891+28G>A (n.2891+28G>A) c.357+28G>A c.371+28G>A (n.371+28G>A) n.958+28G>A n.305G>A c.3020+28G>A (n.3020+28G>A) c.2399+28G>A (n.2399+28G>A) c.3293+28G>A (n.3293+28G>A) c.3164+28G>A (n.3164+28G>A) c.1787+28G>A (n.1787+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079224G>C | CA2731831502 | TSC2 | c.*1549+28G>C (n.*1549+28G>C) c.3047+28G>C (n.3047+28G>C) c.3128+28G>C (n.3128+28G>C) c.*3580+28G>C (n.*3580+28G>C) c.*4053+28G>C (n.*4053+28G>C) c.3131+28G>C (n.3131+28G>C) c.2999+28G>C (n.2999+28G>C) c.359+28G>C (n.359+28G>C) n.488+28G>C c.3032+28G>C (n.3032+28G>C) c.1785+28G>C c.3002+28G>C (n.3002+28G>C) c.3121+28G>C n.277+28G>C n.1284+28G>C n.2015+28G>C n.423+28G>C c.2855+28G>C (n.2855+28G>C) c.*2298+28G>C (n.*2298+28G>C) c.2891+28G>C (n.2891+28G>C) c.357+28G>C c.371+28G>C (n.371+28G>C) n.958+28G>C n.305G>C c.3020+28G>C (n.3020+28G>C) c.2399+28G>C (n.2399+28G>C) c.3293+28G>C (n.3293+28G>C) c.3164+28G>C (n.3164+28G>C) c.1787+28G>C (n.1787+28G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079224G>T | CA2731831499 | TSC2 | c.*1549+28G>T (n.*1549+28G>T) c.3047+28G>T (n.3047+28G>T) c.3128+28G>T (n.3128+28G>T) c.*3580+28G>T (n.*3580+28G>T) c.*4053+28G>T (n.*4053+28G>T) c.3131+28G>T (n.3131+28G>T) c.2999+28G>T (n.2999+28G>T) c.359+28G>T (n.359+28G>T) n.488+28G>T c.3032+28G>T (n.3032+28G>T) c.1785+28G>T c.3002+28G>T (n.3002+28G>T) c.3121+28G>T n.277+28G>T n.1284+28G>T n.2015+28G>T n.423+28G>T c.2855+28G>T (n.2855+28G>T) c.*2298+28G>T (n.*2298+28G>T) c.2891+28G>T (n.2891+28G>T) c.357+28G>T c.371+28G>T (n.371+28G>T) n.958+28G>T n.305G>T c.3020+28G>T (n.3020+28G>T) c.2399+28G>T (n.2399+28G>T) c.3293+28G>T (n.3293+28G>T) c.3164+28G>T (n.3164+28G>T) c.1787+28G>T (n.1787+28G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079225G>A | CA973769361 | TSC2 | c.*1549+29G>A (n.*1549+29G>A) c.3047+29G>A (n.3047+29G>A) c.3128+29G>A (n.3128+29G>A) c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A) c.*4053+29G>A (n.*4053+29G>A) c.3131+29G>A (n.3131+29G>A) c.2999+29G>A (n.2999+29G>A) c.359+29G>A (n.359+29G>A) n.488+29G>A c.3032+29G>A (n.3032+29G>A) c.1785+29G>A c.3002+29G>A (n.3002+29G>A) c.3121+29G>A n.277+29G>A n.1284+29G>A n.2015+29G>A n.423+29G>A c.2855+29G>A (n.2855+29G>A) c.*2298+29G>A (n.*2298+29G>A) c.2891+29G>A (n.2891+29G>A) c.357+29G>A c.371+29G>A (n.371+29G>A) n.958+29G>A n.306G>A c.3020+29G>A (n.3020+29G>A) c.2399+29G>A (n.2399+29G>A) c.3293+29G>A (n.3293+29G>A) c.3164+29G>A (n.3164+29G>A) c.1787+29G>A (n.1787+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079225G>C | CA2731661992 | TSC2 | c.*1549+29G>C (n.*1549+29G>C) c.3047+29G>C (n.3047+29G>C) c.3128+29G>C (n.3128+29G>C) c.*3580+29G>C (n.*3580+29G>C) c.*4053+29G>C (n.*4053+29G>C) c.3131+29G>C (n.3131+29G>C) c.2999+29G>C (n.2999+29G>C) c.359+29G>C (n.359+29G>C) n.488+29G>C c.3032+29G>C (n.3032+29G>C) c.1785+29G>C c.3002+29G>C (n.3002+29G>C) c.3121+29G>C n.277+29G>C n.1284+29G>C n.2015+29G>C n.423+29G>C c.2855+29G>C (n.2855+29G>C) c.*2298+29G>C (n.*2298+29G>C) c.2891+29G>C (n.2891+29G>C) c.357+29G>C c.371+29G>C (n.371+29G>C) n.958+29G>C n.306G>C c.3020+29G>C (n.3020+29G>C) c.2399+29G>C (n.2399+29G>C) c.3293+29G>C (n.3293+29G>C) c.3164+29G>C (n.3164+29G>C) c.1787+29G>C (n.1787+29G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079225G= | CA2202028241 | TSC2 | c.*1549+29G= (n.*1549+29G=) c.3047+29G= (n.3047+29G=) c.3128+29G= (n.3128+29G=) c.*3580+29G= (n.*3580+29G=) c.*4053+29G= (n.*4053+29G=) c.3131+29G= (n.3131+29G=) c.2999+29G= (n.2999+29G=) c.359+29G= (n.359+29G=) n.488+29G= c.3032+29G= (n.3032+29G=) c.1785+29G= c.3002+29G= (n.3002+29G=) c.3121+29G= n.277+29G= n.1284+29G= n.2015+29G= n.423+29G= c.2855+29G= (n.2855+29G=) c.*2298+29G= (n.*2298+29G=) c.2891+29G= (n.2891+29G=) c.357+29G= c.371+29G= (n.371+29G=) n.958+29G= n.306G= c.3020+29G= (n.3020+29G=) c.2399+29G= (n.2399+29G=) c.3293+29G= (n.3293+29G=) c.3164+29G= (n.3164+29G=) c.1787+29G= (n.1787+29G=) | |
| 16 | g.2079226C>A | CA2731661994 | TSC2 | c.*1549+30C>A (n.*1549+30C>A) c.3047+30C>A (n.3047+30C>A) c.3128+30C>A (n.3128+30C>A) c.*3580+30C>A (n.*3580+30C>A) c.*4053+30C>A (n.*4053+30C>A) c.3131+30C>A (n.3131+30C>A) c.2999+30C>A (n.2999+30C>A) c.359+30C>A (n.359+30C>A) n.488+30C>A c.3032+30C>A (n.3032+30C>A) c.1785+30C>A c.3002+30C>A (n.3002+30C>A) c.3121+30C>A n.277+30C>A n.1284+30C>A n.2015+30C>A n.423+30C>A c.2855+30C>A (n.2855+30C>A) c.*2298+30C>A (n.*2298+30C>A) c.2891+30C>A (n.2891+30C>A) c.357+30C>A c.371+30C>A (n.371+30C>A) n.958+30C>A n.307C>A c.3020+30C>A (n.3020+30C>A) c.2399+30C>A (n.2399+30C>A) c.3293+30C>A (n.3293+30C>A) c.3164+30C>A (n.3164+30C>A) c.1787+30C>A (n.1787+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079226C= | CA2202028248 | TSC2 | c.*1549+30C= (n.*1549+30C=) c.3047+30C= (n.3047+30C=) c.3128+30C= (n.3128+30C=) c.*3580+30C= (n.*3580+30C=) c.*4053+30C= (n.*4053+30C=) c.3131+30C= (n.3131+30C=) c.2999+30C= (n.2999+30C=) c.359+30C= (n.359+30C=) n.488+30C= c.3032+30C= (n.3032+30C=) c.1785+30C= c.3002+30C= (n.3002+30C=) c.3121+30C= n.277+30C= n.1284+30C= n.2015+30C= n.423+30C= c.2855+30C= (n.2855+30C=) c.*2298+30C= (n.*2298+30C=) c.2891+30C= (n.2891+30C=) c.357+30C= c.371+30C= (n.371+30C=) n.958+30C= n.307C= c.3020+30C= (n.3020+30C=) c.2399+30C= (n.2399+30C=) c.3293+30C= (n.3293+30C=) c.3164+30C= (n.3164+30C=) c.1787+30C= (n.1787+30C=) | |
| 16 | g.2079226C>G | CA2731661993 | TSC2 | c.*1549+30C>G (n.*1549+30C>G) c.3047+30C>G (n.3047+30C>G) c.3128+30C>G (n.3128+30C>G) c.*3580+30C>G (n.*3580+30C>G) c.*4053+30C>G (n.*4053+30C>G) c.3131+30C>G (n.3131+30C>G) c.2999+30C>G (n.2999+30C>G) c.359+30C>G (n.359+30C>G) n.488+30C>G c.3032+30C>G (n.3032+30C>G) c.1785+30C>G c.3002+30C>G (n.3002+30C>G) c.3121+30C>G n.277+30C>G n.1284+30C>G n.2015+30C>G n.423+30C>G c.2855+30C>G (n.2855+30C>G) c.*2298+30C>G (n.*2298+30C>G) c.2891+30C>G (n.2891+30C>G) c.357+30C>G c.371+30C>G (n.371+30C>G) n.958+30C>G n.307C>G c.3020+30C>G (n.3020+30C>G) c.2399+30C>G (n.2399+30C>G) c.3293+30C>G (n.3293+30C>G) c.3164+30C>G (n.3164+30C>G) c.1787+30C>G (n.1787+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079226C>T | CA2202028250 | TSC2 | c.*1549+30C>T (n.*1549+30C>T) c.3047+30C>T (n.3047+30C>T) c.3128+30C>T (n.3128+30C>T) c.*3580+30C>T (n.*3580+30C>T) c.*4053+30C>T (n.*4053+30C>T) c.3131+30C>T (n.3131+30C>T) c.2999+30C>T (n.2999+30C>T) c.359+30C>T (n.359+30C>T) n.488+30C>T c.3032+30C>T (n.3032+30C>T) c.1785+30C>T c.3002+30C>T (n.3002+30C>T) c.3121+30C>T n.277+30C>T n.1284+30C>T n.2015+30C>T n.423+30C>T c.2855+30C>T (n.2855+30C>T) c.*2298+30C>T (n.*2298+30C>T) c.2891+30C>T (n.2891+30C>T) c.357+30C>T c.371+30C>T (n.371+30C>T) n.958+30C>T n.307C>T c.3020+30C>T (n.3020+30C>T) c.2399+30C>T (n.2399+30C>T) c.3293+30C>T (n.3293+30C>T) c.3164+30C>T (n.3164+30C>T) c.1787+30C>T (n.1787+30C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079227C>A | CA2731576226 | TSC2 | c.*1549+31C>A (n.*1549+31C>A) c.3047+31C>A (n.3047+31C>A) c.3128+31C>A (n.3128+31C>A) c.*3580+31C>A (n.*3580+31C>A) c.*4053+31C>A (n.*4053+31C>A) c.3131+31C>A (n.3131+31C>A) c.2999+31C>A (n.2999+31C>A) c.359+31C>A (n.359+31C>A) n.488+31C>A c.3032+31C>A (n.3032+31C>A) c.1785+31C>A c.3002+31C>A (n.3002+31C>A) c.3121+31C>A n.277+31C>A n.1284+31C>A n.2015+31C>A n.423+31C>A c.2855+31C>A (n.2855+31C>A) c.*2298+31C>A (n.*2298+31C>A) c.2891+31C>A (n.2891+31C>A) c.357+31C>A c.371+31C>A (n.371+31C>A) n.958+31C>A n.308C>A c.3020+31C>A (n.3020+31C>A) c.2399+31C>A (n.2399+31C>A) c.3293+31C>A (n.3293+31C>A) c.3164+31C>A (n.3164+31C>A) c.1787+31C>A (n.1787+31C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079227C= | CA2202028255 | TSC2 | c.*1549+31C= (n.*1549+31C=) c.3047+31C= (n.3047+31C=) c.3128+31C= (n.3128+31C=) c.*3580+31C= (n.*3580+31C=) c.*4053+31C= (n.*4053+31C=) c.3131+31C= (n.3131+31C=) c.2999+31C= (n.2999+31C=) c.359+31C= (n.359+31C=) n.488+31C= c.3032+31C= (n.3032+31C=) c.1785+31C= c.3002+31C= (n.3002+31C=) c.3121+31C= n.277+31C= n.1284+31C= n.2015+31C= n.423+31C= c.2855+31C= (n.2855+31C=) c.*2298+31C= (n.*2298+31C=) c.2891+31C= (n.2891+31C=) c.357+31C= c.371+31C= (n.371+31C=) n.958+31C= n.308C= c.3020+31C= (n.3020+31C=) c.2399+31C= (n.2399+31C=) c.3293+31C= (n.3293+31C=) c.3164+31C= (n.3164+31C=) c.1787+31C= (n.1787+31C=) | |
| 16 | g.2079227C>G | CA044395 | TSC2 | c.*1549+31C>G (n.*1549+31C>G) c.3047+31C>G (n.3047+31C>G) c.3128+31C>G (n.3128+31C>G) c.*3580+31C>G (n.*3580+31C>G) c.*4053+31C>G (n.*4053+31C>G) c.3131+31C>G (n.3131+31C>G) c.2999+31C>G (n.2999+31C>G) c.359+31C>G (n.359+31C>G) n.488+31C>G c.3032+31C>G (n.3032+31C>G) c.1785+31C>G c.3002+31C>G (n.3002+31C>G) c.3121+31C>G n.277+31C>G n.1284+31C>G n.2015+31C>G n.423+31C>G c.2855+31C>G (n.2855+31C>G) c.*2298+31C>G (n.*2298+31C>G) c.2891+31C>G (n.2891+31C>G) c.357+31C>G c.371+31C>G (n.371+31C>G) n.958+31C>G n.308C>G c.3020+31C>G (n.3020+31C>G) c.2399+31C>G (n.2399+31C>G) c.3293+31C>G (n.3293+31C>G) c.3164+31C>G (n.3164+31C>G) c.1787+31C>G (n.1787+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.2079227C>T | CA2631118152 | TSC2 | c.*1549+31C>T (n.*1549+31C>T) c.3047+31C>T (n.3047+31C>T) c.3128+31C>T (n.3128+31C>T) c.*3580+31C>T (n.*3580+31C>T) c.*4053+31C>T (n.*4053+31C>T) c.3131+31C>T (n.3131+31C>T) c.2999+31C>T (n.2999+31C>T) c.359+31C>T (n.359+31C>T) n.488+31C>T c.3032+31C>T (n.3032+31C>T) c.1785+31C>T c.3002+31C>T (n.3002+31C>T) c.3121+31C>T n.277+31C>T n.1284+31C>T n.2015+31C>T n.423+31C>T c.2855+31C>T (n.2855+31C>T) c.*2298+31C>T (n.*2298+31C>T) c.2891+31C>T (n.2891+31C>T) c.357+31C>T c.371+31C>T (n.371+31C>T) n.958+31C>T n.308C>T c.3020+31C>T (n.3020+31C>T) c.2399+31C>T (n.2399+31C>T) c.3293+31C>T (n.3293+31C>T) c.3164+31C>T (n.3164+31C>T) c.1787+31C>T (n.1787+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079228T>A | CA2731831587 | TSC2 | c.*1549+32T>A (n.*1549+32T>A) c.3047+32T>A (n.3047+32T>A) c.3128+32T>A (n.3128+32T>A) c.*3580+32T>A (n.*3580+32T>A) c.*4053+32T>A (n.*4053+32T>A) c.3131+32T>A (n.3131+32T>A) c.2999+32T>A (n.2999+32T>A) c.359+32T>A (n.359+32T>A) n.488+32T>A c.3032+32T>A (n.3032+32T>A) c.1785+32T>A c.3002+32T>A (n.3002+32T>A) c.3121+32T>A n.277+32T>A n.1284+32T>A n.2015+32T>A n.423+32T>A c.2855+32T>A (n.2855+32T>A) c.*2298+32T>A (n.*2298+32T>A) c.2891+32T>A (n.2891+32T>A) c.357+32T>A c.371+32T>A (n.371+32T>A) n.958+32T>A n.309T>A c.3020+32T>A (n.3020+32T>A) c.2399+32T>A (n.2399+32T>A) c.3293+32T>A (n.3293+32T>A) c.3164+32T>A (n.3164+32T>A) c.1787+32T>A (n.1787+32T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079228T>C | CA2731831585 | TSC2 | c.*1549+32T>C (n.*1549+32T>C) c.3047+32T>C (n.3047+32T>C) c.3128+32T>C (n.3128+32T>C) c.*3580+32T>C (n.*3580+32T>C) c.*4053+32T>C (n.*4053+32T>C) c.3131+32T>C (n.3131+32T>C) c.2999+32T>C (n.2999+32T>C) c.359+32T>C (n.359+32T>C) n.488+32T>C c.3032+32T>C (n.3032+32T>C) c.1785+32T>C c.3002+32T>C (n.3002+32T>C) c.3121+32T>C n.277+32T>C n.1284+32T>C n.2015+32T>C n.423+32T>C c.2855+32T>C (n.2855+32T>C) c.*2298+32T>C (n.*2298+32T>C) c.2891+32T>C (n.2891+32T>C) c.357+32T>C c.371+32T>C (n.371+32T>C) n.958+32T>C n.309T>C c.3020+32T>C (n.3020+32T>C) c.2399+32T>C (n.2399+32T>C) c.3293+32T>C (n.3293+32T>C) c.3164+32T>C (n.3164+32T>C) c.1787+32T>C (n.1787+32T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079229G>A | CA2731831589 | TSC2 | c.*1549+33G>A (n.*1549+33G>A) c.3047+33G>A (n.3047+33G>A) c.3128+33G>A (n.3128+33G>A) c.*3580+33G>A (n.*3580+33G>A) c.*4053+33G>A (n.*4053+33G>A) c.3131+33G>A (n.3131+33G>A) c.2999+33G>A (n.2999+33G>A) c.359+33G>A (n.359+33G>A) n.488+33G>A c.3032+33G>A (n.3032+33G>A) c.1785+33G>A c.3002+33G>A (n.3002+33G>A) c.3121+33G>A n.277+33G>A n.1284+33G>A n.2015+33G>A n.423+33G>A c.2855+33G>A (n.2855+33G>A) c.*2298+33G>A (n.*2298+33G>A) c.2891+33G>A (n.2891+33G>A) c.357+33G>A c.371+33G>A (n.371+33G>A) n.958+33G>A n.310G>A c.3020+33G>A (n.3020+33G>A) c.2399+33G>A (n.2399+33G>A) c.3293+33G>A (n.3293+33G>A) c.3164+33G>A (n.3164+33G>A) c.1787+33G>A (n.1787+33G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079230C>A | CA2631118157 | TSC2 | c.*1549+34C>A (n.*1549+34C>A) c.3047+34C>A (n.3047+34C>A) c.3128+34C>A (n.3128+34C>A) c.*3580+34C>A (n.*3580+34C>A) c.*4053+34C>A (n.*4053+34C>A) c.3131+34C>A (n.3131+34C>A) c.2999+34C>A (n.2999+34C>A) c.359+34C>A (n.359+34C>A) n.488+34C>A c.3032+34C>A (n.3032+34C>A) c.1785+34C>A c.3002+34C>A (n.3002+34C>A) c.3121+34C>A n.277+34C>A n.1284+34C>A n.2015+34C>A n.423+34C>A c.2855+34C>A (n.2855+34C>A) c.*2298+34C>A (n.*2298+34C>A) c.2891+34C>A (n.2891+34C>A) c.357+34C>A c.371+34C>A (n.371+34C>A) n.958+34C>A n.311C>A c.3020+34C>A (n.3020+34C>A) c.2399+34C>A (n.2399+34C>A) c.3293+34C>A (n.3293+34C>A) c.3164+34C>A (n.3164+34C>A) c.1787+34C>A (n.1787+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079230C= | CA2202028266 | TSC2 | c.*1549+34C= (n.*1549+34C=) c.3047+34C= (n.3047+34C=) c.3128+34C= (n.3128+34C=) c.*3580+34C= (n.*3580+34C=) c.*4053+34C= (n.*4053+34C=) c.3131+34C= (n.3131+34C=) c.2999+34C= (n.2999+34C=) c.359+34C= (n.359+34C=) n.488+34C= c.3032+34C= (n.3032+34C=) c.1785+34C= c.3002+34C= (n.3002+34C=) c.3121+34C= n.277+34C= n.1284+34C= n.2015+34C= n.423+34C= c.2855+34C= (n.2855+34C=) c.*2298+34C= (n.*2298+34C=) c.2891+34C= (n.2891+34C=) c.357+34C= c.371+34C= (n.371+34C=) n.958+34C= n.311C= c.3020+34C= (n.3020+34C=) c.2399+34C= (n.2399+34C=) c.3293+34C= (n.3293+34C=) c.3164+34C= (n.3164+34C=) c.1787+34C= (n.1787+34C=) | |
| 16 | g.2079230C>G | CA2731567110 | TSC2 | c.*1549+34C>G (n.*1549+34C>G) c.3047+34C>G (n.3047+34C>G) c.3128+34C>G (n.3128+34C>G) c.*3580+34C>G (n.*3580+34C>G) c.*4053+34C>G (n.*4053+34C>G) c.3131+34C>G (n.3131+34C>G) c.2999+34C>G (n.2999+34C>G) c.359+34C>G (n.359+34C>G) n.488+34C>G c.3032+34C>G (n.3032+34C>G) c.1785+34C>G c.3002+34C>G (n.3002+34C>G) c.3121+34C>G n.277+34C>G n.1284+34C>G n.2015+34C>G n.423+34C>G c.2855+34C>G (n.2855+34C>G) c.*2298+34C>G (n.*2298+34C>G) c.2891+34C>G (n.2891+34C>G) c.357+34C>G c.371+34C>G (n.371+34C>G) n.958+34C>G n.311C>G c.3020+34C>G (n.3020+34C>G) c.2399+34C>G (n.2399+34C>G) c.3293+34C>G (n.3293+34C>G) c.3164+34C>G (n.3164+34C>G) c.1787+34C>G (n.1787+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079230C>T | CA018589 | TSC2 | c.*1549+34C>T (n.*1549+34C>T) c.3047+34C>T (n.3047+34C>T) c.3128+34C>T (n.3128+34C>T) c.*3580+34C>T (n.*3580+34C>T) c.*4053+34C>T (n.*4053+34C>T) c.3131+34C>T (n.3131+34C>T) c.2999+34C>T (n.2999+34C>T) c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.488+34C>T c.3032+34C>T (n.3032+34C>T) c.1785+34C>T c.3002+34C>T (n.3002+34C>T) c.3121+34C>T n.277+34C>T n.1284+34C>T n.2015+34C>T n.423+34C>T c.2855+34C>T (n.2855+34C>T) c.*2298+34C>T (n.*2298+34C>T) c.2891+34C>T (n.2891+34C>T) c.357+34C>T c.371+34C>T (n.371+34C>T) n.958+34C>T n.311C>T c.3020+34C>T (n.3020+34C>T) c.2399+34C>T (n.2399+34C>T) c.3293+34C>T (n.3293+34C>T) c.3164+34C>T (n.3164+34C>T) c.1787+34C>T (n.1787+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079231G>A | CA276745394 | TSC2 | c.*1549+35G>A (n.*1549+35G>A) c.3047+35G>A (n.3047+35G>A) c.3128+35G>A (n.3128+35G>A) c.*3580+35G>A (n.*3580+35G>A) c.*4053+35G>A (n.*4053+35G>A) c.3131+35G>A (n.3131+35G>A) c.2999+35G>A (n.2999+35G>A) c.359+35G>A (n.359+35G>A) n.488+35G>A c.3032+35G>A (n.3032+35G>A) c.1785+35G>A c.3002+35G>A (n.3002+35G>A) c.3121+35G>A n.277+35G>A n.1284+35G>A n.2015+35G>A n.423+35G>A c.2855+35G>A (n.2855+35G>A) c.*2298+35G>A (n.*2298+35G>A) c.2891+35G>A (n.2891+35G>A) c.357+35G>A c.371+35G>A (n.371+35G>A) n.958+35G>A n.312G>A c.3020+35G>A (n.3020+35G>A) c.2399+35G>A (n.2399+35G>A) c.3293+35G>A (n.3293+35G>A) c.3164+35G>A (n.3164+35G>A) c.1787+35G>A (n.1787+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079231G>C | CA2575877003 | TSC2 | c.*1549+35G>C (n.*1549+35G>C) c.3047+35G>C (n.3047+35G>C) c.3128+35G>C (n.3128+35G>C) c.*3580+35G>C (n.*3580+35G>C) c.*4053+35G>C (n.*4053+35G>C) c.3131+35G>C (n.3131+35G>C) c.2999+35G>C (n.2999+35G>C) c.359+35G>C (n.359+35G>C) n.488+35G>C c.3032+35G>C (n.3032+35G>C) c.1785+35G>C c.3002+35G>C (n.3002+35G>C) c.3121+35G>C n.277+35G>C n.1284+35G>C n.2015+35G>C n.423+35G>C c.2855+35G>C (n.2855+35G>C) c.*2298+35G>C (n.*2298+35G>C) c.2891+35G>C (n.2891+35G>C) c.357+35G>C c.371+35G>C (n.371+35G>C) n.958+35G>C n.312G>C c.3020+35G>C (n.3020+35G>C) c.2399+35G>C (n.2399+35G>C) c.3293+35G>C (n.3293+35G>C) c.3164+35G>C (n.3164+35G>C) c.1787+35G>C (n.1787+35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079231G= | CA2202028275 | TSC2 | c.*1549+35G= (n.*1549+35G=) c.3047+35G= (n.3047+35G=) c.3128+35G= (n.3128+35G=) c.*3580+35G= (n.*3580+35G=) c.*4053+35G= (n.*4053+35G=) c.3131+35G= (n.3131+35G=) c.2999+35G= (n.2999+35G=) c.359+35G= (n.359+35G=) n.488+35G= c.3032+35G= (n.3032+35G=) c.1785+35G= c.3002+35G= (n.3002+35G=) c.3121+35G= n.277+35G= n.1284+35G= n.2015+35G= n.423+35G= c.2855+35G= (n.2855+35G=) c.*2298+35G= (n.*2298+35G=) c.2891+35G= (n.2891+35G=) c.357+35G= c.371+35G= (n.371+35G=) n.958+35G= n.312G= c.3020+35G= (n.3020+35G=) c.2399+35G= (n.2399+35G=) c.3293+35G= (n.3293+35G=) c.3164+35G= (n.3164+35G=) c.1787+35G= (n.1787+35G=) | |
| 16 | g.2079232G>A | CA2731831619 | TSC2 | c.*1549+36G>A (n.*1549+36G>A) c.3047+36G>A (n.3047+36G>A) c.3128+36G>A (n.3128+36G>A) c.*3580+36G>A (n.*3580+36G>A) c.*4053+36G>A (n.*4053+36G>A) c.3131+36G>A (n.3131+36G>A) c.2999+36G>A (n.2999+36G>A) c.359+36G>A (n.359+36G>A) n.488+36G>A c.3032+36G>A (n.3032+36G>A) c.1785+36G>A c.3002+36G>A (n.3002+36G>A) c.3121+36G>A n.277+36G>A n.1284+36G>A n.2015+36G>A n.423+36G>A c.2855+36G>A (n.2855+36G>A) c.*2298+36G>A (n.*2298+36G>A) c.2891+36G>A (n.2891+36G>A) c.357+36G>A c.371+36G>A (n.371+36G>A) n.958+36G>A n.313G>A c.3020+36G>A (n.3020+36G>A) c.2399+36G>A (n.2399+36G>A) c.3293+36G>A (n.3293+36G>A) c.3164+36G>A (n.3164+36G>A) c.1787+36G>A (n.1787+36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079233G>A | CA620704876 | TSC2 | c.*1549+37G>A (n.*1549+37G>A) c.3047+37G>A (n.3047+37G>A) c.3128+37G>A (n.3128+37G>A) c.*3580+37G>A (n.*3580+37G>A) c.*4053+37G>A (n.*4053+37G>A) c.3131+37G>A (n.3131+37G>A) c.2999+37G>A (n.2999+37G>A) c.359+37G>A (n.359+37G>A) n.488+37G>A c.3032+37G>A (n.3032+37G>A) c.1785+37G>A c.3002+37G>A (n.3002+37G>A) c.3121+37G>A n.277+37G>A n.1284+37G>A n.2015+37G>A n.423+37G>A c.2855+37G>A (n.2855+37G>A) c.*2298+37G>A (n.*2298+37G>A) c.2891+37G>A (n.2891+37G>A) c.357+37G>A c.371+37G>A (n.371+37G>A) n.958+37G>A n.314G>A c.3020+37G>A (n.3020+37G>A) c.2399+37G>A (n.2399+37G>A) c.3293+37G>A (n.3293+37G>A) c.3164+37G>A (n.3164+37G>A) c.1787+37G>A (n.1787+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079233G= | CA2202028281 | TSC2 | c.*1549+37G= (n.*1549+37G=) c.3047+37G= (n.3047+37G=) c.3128+37G= (n.3128+37G=) c.*3580+37G= (n.*3580+37G=) c.*4053+37G= (n.*4053+37G=) c.3131+37G= (n.3131+37G=) c.2999+37G= (n.2999+37G=) c.359+37G= (n.359+37G=) n.488+37G= c.3032+37G= (n.3032+37G=) c.1785+37G= c.3002+37G= (n.3002+37G=) c.3121+37G= n.277+37G= n.1284+37G= n.2015+37G= n.423+37G= c.2855+37G= (n.2855+37G=) c.*2298+37G= (n.*2298+37G=) c.2891+37G= (n.2891+37G=) c.357+37G= c.371+37G= (n.371+37G=) n.958+37G= n.314G= c.3020+37G= (n.3020+37G=) c.2399+37G= (n.2399+37G=) c.3293+37G= (n.3293+37G=) c.3164+37G= (n.3164+37G=) c.1787+37G= (n.1787+37G=) | |
| 16 | g.2079234A>C | CA2731831653 | TSC2 | c.*1549+38A>C (n.*1549+38A>C) c.3047+38A>C (n.3047+38A>C) c.3128+38A>C (n.3128+38A>C) c.*3580+38A>C (n.*3580+38A>C) c.*4053+38A>C (n.*4053+38A>C) c.3131+38A>C (n.3131+38A>C) c.2999+38A>C (n.2999+38A>C) c.359+38A>C (n.359+38A>C) n.488+38A>C c.3032+38A>C (n.3032+38A>C) c.1785+38A>C c.3002+38A>C (n.3002+38A>C) c.3121+38A>C n.277+38A>C n.1284+38A>C n.2015+38A>C n.423+38A>C c.2855+38A>C (n.2855+38A>C) c.*2298+38A>C (n.*2298+38A>C) c.2891+38A>C (n.2891+38A>C) c.357+38A>C c.371+38A>C (n.371+38A>C) n.958+38A>C n.315A>C c.3020+38A>C (n.3020+38A>C) c.2399+38A>C (n.2399+38A>C) c.3293+38A>C (n.3293+38A>C) c.3164+38A>C (n.3164+38A>C) c.1787+38A>C (n.1787+38A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079234A>G | CA2731831650 | TSC2 | c.*1549+38A>G (n.*1549+38A>G) c.3047+38A>G (n.3047+38A>G) c.3128+38A>G (n.3128+38A>G) c.*3580+38A>G (n.*3580+38A>G) c.*4053+38A>G (n.*4053+38A>G) c.3131+38A>G (n.3131+38A>G) c.2999+38A>G (n.2999+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) n.488+38A>G c.3032+38A>G (n.3032+38A>G) c.1785+38A>G c.3002+38A>G (n.3002+38A>G) c.3121+38A>G n.277+38A>G n.1284+38A>G n.2015+38A>G n.423+38A>G c.2855+38A>G (n.2855+38A>G) c.*2298+38A>G (n.*2298+38A>G) c.2891+38A>G (n.2891+38A>G) c.357+38A>G c.371+38A>G (n.371+38A>G) n.958+38A>G n.315A>G c.3020+38A>G (n.3020+38A>G) c.2399+38A>G (n.2399+38A>G) c.3293+38A>G (n.3293+38A>G) c.3164+38A>G (n.3164+38A>G) c.1787+38A>G (n.1787+38A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079234A>T | CA2731831621 | TSC2 | c.*1549+38A>T (n.*1549+38A>T) c.3047+38A>T (n.3047+38A>T) c.3128+38A>T (n.3128+38A>T) c.*3580+38A>T (n.*3580+38A>T) c.*4053+38A>T (n.*4053+38A>T) c.3131+38A>T (n.3131+38A>T) c.2999+38A>T (n.2999+38A>T) c.359+38A>T (n.359+38A>T) n.488+38A>T c.3032+38A>T (n.3032+38A>T) c.1785+38A>T c.3002+38A>T (n.3002+38A>T) c.3121+38A>T n.277+38A>T n.1284+38A>T n.2015+38A>T n.423+38A>T c.2855+38A>T (n.2855+38A>T) c.*2298+38A>T (n.*2298+38A>T) c.2891+38A>T (n.2891+38A>T) c.357+38A>T c.371+38A>T (n.371+38A>T) n.958+38A>T n.315A>T c.3020+38A>T (n.3020+38A>T) c.2399+38A>T (n.2399+38A>T) c.3293+38A>T (n.3293+38A>T) c.3164+38A>T (n.3164+38A>T) c.1787+38A>T (n.1787+38A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079235G>A | CA2631118176 | TSC2 | c.*1549+39G>A (n.*1549+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.3128+39G>A (n.3128+39G>A) c.*3580+39G>A (n.*3580+39G>A) c.*4053+39G>A (n.*4053+39G>A) c.3131+39G>A (n.3131+39G>A) c.2999+39G>A (n.2999+39G>A) c.359+39G>A (n.359+39G>A) n.488+39G>A c.3032+39G>A (n.3032+39G>A) c.1785+39G>A c.3002+39G>A (n.3002+39G>A) c.3121+39G>A n.277+39G>A n.1284+39G>A n.2015+39G>A n.423+39G>A c.2855+39G>A (n.2855+39G>A) c.*2298+39G>A (n.*2298+39G>A) c.2891+39G>A (n.2891+39G>A) c.357+39G>A c.371+39G>A (n.371+39G>A) n.958+39G>A n.316G>A c.3020+39G>A (n.3020+39G>A) c.2399+39G>A (n.2399+39G>A) c.3293+39G>A (n.3293+39G>A) c.3164+39G>A (n.3164+39G>A) c.1787+39G>A (n.1787+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079235G>C | CA2731831736 | TSC2 | c.*1549+39G>C (n.*1549+39G>C) c.3047+39G>C (n.3047+39G>C) c.3128+39G>C (n.3128+39G>C) c.*3580+39G>C (n.*3580+39G>C) c.*4053+39G>C (n.*4053+39G>C) c.3131+39G>C (n.3131+39G>C) c.2999+39G>C (n.2999+39G>C) c.359+39G>C (n.359+39G>C) n.488+39G>C c.3032+39G>C (n.3032+39G>C) c.1785+39G>C c.3002+39G>C (n.3002+39G>C) c.3121+39G>C n.277+39G>C n.1284+39G>C n.2015+39G>C n.423+39G>C c.2855+39G>C (n.2855+39G>C) c.*2298+39G>C (n.*2298+39G>C) c.2891+39G>C (n.2891+39G>C) c.357+39G>C c.371+39G>C (n.371+39G>C) n.958+39G>C n.316G>C c.3020+39G>C (n.3020+39G>C) c.2399+39G>C (n.2399+39G>C) c.3293+39G>C (n.3293+39G>C) c.3164+39G>C (n.3164+39G>C) c.1787+39G>C (n.1787+39G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>A | CA2731831789 | TSC2 | c.*1550-40C>A (n.*1550-40C>A) c.3048-40C>A (n.3048-40C>A) c.3129-40C>A (n.3129-40C>A) c.*3581-40C>A (n.*3581-40C>A) c.*4054-40C>A (n.*4054-40C>A) c.3132-40C>A (n.3132-40C>A) c.3000-40C>A (n.3000-40C>A) c.360-40C>A (n.360-40C>A) n.489-40C>A c.3033-40C>A (n.3033-40C>A) c.1786-40C>A c.3003-40C>A (n.3003-40C>A) c.3122-40C>A n.278-40C>A n.1285-40C>A n.2016-40C>A n.424-40C>A c.2856-40C>A (n.2856-40C>A) c.*2299-40C>A (n.*2299-40C>A) c.2892-40C>A (n.2892-40C>A) c.358-40C>A c.372-40C>A (n.372-40C>A) n.959-40C>A n.317C>A c.3021-40C>A (n.3021-40C>A) c.2400-40C>A (n.2400-40C>A) c.3294-40C>A (n.3294-40C>A) c.3165-40C>A (n.3165-40C>A) c.1788-40C>A (n.1788-40C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>G | CA2731831742 | TSC2 | c.*1550-40C>G (n.*1550-40C>G) c.3048-40C>G (n.3048-40C>G) c.3129-40C>G (n.3129-40C>G) c.*3581-40C>G (n.*3581-40C>G) c.*4054-40C>G (n.*4054-40C>G) c.3132-40C>G (n.3132-40C>G) c.3000-40C>G (n.3000-40C>G) c.360-40C>G (n.360-40C>G) n.489-40C>G c.3033-40C>G (n.3033-40C>G) c.1786-40C>G c.3003-40C>G (n.3003-40C>G) c.3122-40C>G n.278-40C>G n.1285-40C>G n.2016-40C>G n.424-40C>G c.2856-40C>G (n.2856-40C>G) c.*2299-40C>G (n.*2299-40C>G) c.2892-40C>G (n.2892-40C>G) c.358-40C>G c.372-40C>G (n.372-40C>G) n.959-40C>G n.317C>G c.3021-40C>G (n.3021-40C>G) c.2400-40C>G (n.2400-40C>G) c.3294-40C>G (n.3294-40C>G) c.3165-40C>G (n.3165-40C>G) c.1788-40C>G (n.1788-40C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>T | CA2731831781 | TSC2 | c.*1550-40C>T (n.*1550-40C>T) c.3048-40C>T (n.3048-40C>T) c.3129-40C>T (n.3129-40C>T) c.*3581-40C>T (n.*3581-40C>T) c.*4054-40C>T (n.*4054-40C>T) c.3132-40C>T (n.3132-40C>T) c.3000-40C>T (n.3000-40C>T) c.360-40C>T (n.360-40C>T) n.489-40C>T c.3033-40C>T (n.3033-40C>T) c.1786-40C>T c.3003-40C>T (n.3003-40C>T) c.3122-40C>T n.278-40C>T n.1285-40C>T n.2016-40C>T n.424-40C>T c.2856-40C>T (n.2856-40C>T) c.*2299-40C>T (n.*2299-40C>T) c.2892-40C>T (n.2892-40C>T) c.358-40C>T c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.959-40C>T n.317C>T c.3021-40C>T (n.3021-40C>T) c.2400-40C>T (n.2400-40C>T) c.3294-40C>T (n.3294-40C>T) c.3165-40C>T (n.3165-40C>T) c.1788-40C>T (n.1788-40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079237T>C | CA2731831795 | TSC2 | c.*1550-39T>C (n.*1550-39T>C) c.3048-39T>C (n.3048-39T>C) c.3129-39T>C (n.3129-39T>C) c.*3581-39T>C (n.*3581-39T>C) c.*4054-39T>C (n.*4054-39T>C) c.3132-39T>C (n.3132-39T>C) c.3000-39T>C (n.3000-39T>C) c.360-39T>C (n.360-39T>C) n.489-39T>C c.3033-39T>C (n.3033-39T>C) c.1786-39T>C c.3003-39T>C (n.3003-39T>C) c.3122-39T>C n.278-39T>C n.1285-39T>C n.2016-39T>C n.424-39T>C c.2856-39T>C (n.2856-39T>C) c.*2299-39T>C (n.*2299-39T>C) c.2892-39T>C (n.2892-39T>C) c.358-39T>C c.372-39T>C (n.372-39T>C) n.959-39T>C n.318T>C c.3021-39T>C (n.3021-39T>C) c.2400-39T>C (n.2400-39T>C) c.3294-39T>C (n.3294-39T>C) c.3165-39T>C (n.3165-39T>C) c.1788-39T>C (n.1788-39T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079238C>A | CA620704877 | TSC2 | c.*1550-38C>A (n.*1550-38C>A) c.3048-38C>A (n.3048-38C>A) c.3129-38C>A (n.3129-38C>A) c.*3581-38C>A (n.*3581-38C>A) c.*4054-38C>A (n.*4054-38C>A) c.3132-38C>A (n.3132-38C>A) c.3000-38C>A (n.3000-38C>A) c.360-38C>A (n.360-38C>A) n.489-38C>A c.3033-38C>A (n.3033-38C>A) c.1786-38C>A c.3003-38C>A (n.3003-38C>A) c.3122-38C>A n.278-38C>A n.1285-38C>A n.2016-38C>A n.424-38C>A c.2856-38C>A (n.2856-38C>A) c.*2299-38C>A (n.*2299-38C>A) c.2892-38C>A (n.2892-38C>A) c.358-38C>A c.372-38C>A (n.372-38C>A) n.959-38C>A n.319C>A c.3021-38C>A (n.3021-38C>A) c.2400-38C>A (n.2400-38C>A) c.3294-38C>A (n.3294-38C>A) c.3165-38C>A (n.3165-38C>A) c.1788-38C>A (n.1788-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079238C= | CA2202028283 | TSC2 | c.*1550-38C= (n.*1550-38C=) c.3048-38C= (n.3048-38C=) c.3129-38C= (n.3129-38C=) c.*3581-38C= (n.*3581-38C=) c.*4054-38C= (n.*4054-38C=) c.3132-38C= (n.3132-38C=) c.3000-38C= (n.3000-38C=) c.360-38C= (n.360-38C=) n.489-38C= c.3033-38C= (n.3033-38C=) c.1786-38C= c.3003-38C= (n.3003-38C=) c.3122-38C= n.278-38C= n.1285-38C= n.2016-38C= n.424-38C= c.2856-38C= (n.2856-38C=) c.*2299-38C= (n.*2299-38C=) c.2892-38C= (n.2892-38C=) c.358-38C= c.372-38C= (n.372-38C=) n.959-38C= n.319C= c.3021-38C= (n.3021-38C=) c.2400-38C= (n.2400-38C=) c.3294-38C= (n.3294-38C=) c.3165-38C= (n.3165-38C=) c.1788-38C= (n.1788-38C=) | |
| 16 | g.2079238C>G | CA2731625927 | TSC2 | c.*1550-38C>G (n.*1550-38C>G) c.3048-38C>G (n.3048-38C>G) c.3129-38C>G (n.3129-38C>G) c.*3581-38C>G (n.*3581-38C>G) c.*4054-38C>G (n.*4054-38C>G) c.3132-38C>G (n.3132-38C>G) c.3000-38C>G (n.3000-38C>G) c.360-38C>G (n.360-38C>G) n.489-38C>G c.3033-38C>G (n.3033-38C>G) c.1786-38C>G c.3003-38C>G (n.3003-38C>G) c.3122-38C>G n.278-38C>G n.1285-38C>G n.2016-38C>G n.424-38C>G c.2856-38C>G (n.2856-38C>G) c.*2299-38C>G (n.*2299-38C>G) c.2892-38C>G (n.2892-38C>G) c.358-38C>G c.372-38C>G (n.372-38C>G) n.959-38C>G n.319C>G c.3021-38C>G (n.3021-38C>G) c.2400-38C>G (n.2400-38C>G) c.3294-38C>G (n.3294-38C>G) c.3165-38C>G (n.3165-38C>G) c.1788-38C>G (n.1788-38C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079238C>T | CA2631118179 | TSC2 | c.*1550-38C>T (n.*1550-38C>T) c.3048-38C>T (n.3048-38C>T) c.3129-38C>T (n.3129-38C>T) c.*3581-38C>T (n.*3581-38C>T) c.*4054-38C>T (n.*4054-38C>T) c.3132-38C>T (n.3132-38C>T) c.3000-38C>T (n.3000-38C>T) c.360-38C>T (n.360-38C>T) n.489-38C>T c.3033-38C>T (n.3033-38C>T) c.1786-38C>T c.3003-38C>T (n.3003-38C>T) c.3122-38C>T n.278-38C>T n.1285-38C>T n.2016-38C>T n.424-38C>T c.2856-38C>T (n.2856-38C>T) c.*2299-38C>T (n.*2299-38C>T) c.2892-38C>T (n.2892-38C>T) c.358-38C>T c.372-38C>T (n.372-38C>T) n.959-38C>T n.319C>T c.3021-38C>T (n.3021-38C>T) c.2400-38C>T (n.2400-38C>T) c.3294-38C>T (n.3294-38C>T) c.3165-38C>T (n.3165-38C>T) c.1788-38C>T (n.1788-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079238_2079239del | CA2631118180 | TSC2 | c.*1550-38_*1550-37del (n.*1550-38_*1550-37del) c.3048-38_3048-37del (n.3048-38_3048-37del) c.3129-38_3129-37del (n.3129-38_3129-37del) c.*3581-38_*3581-37del (n.*3581-38_*3581-37del) c.*4054-38_*4054-37del (n.*4054-38_*4054-37del) c.3132-38_3132-37del (n.3132-38_3132-37del) c.3000-38_3000-37del (n.3000-38_3000-37del) c.360-38_360-37del (n.360-38_360-37del) n.489-38_489-37del c.3033-38_3033-37del (n.3033-38_3033-37del) c.1786-38_1786-37del c.3003-38_3003-37del (n.3003-38_3003-37del) c.3122-38_3122-37del n.278-38_278-37del n.1285-38_1285-37del n.2016-38_2016-37del n.424-38_424-37del c.2856-38_2856-37del (n.2856-38_2856-37del) c.*2299-38_*2299-37del (n.*2299-38_*2299-37del) c.2892-38_2892-37del (n.2892-38_2892-37del) c.358-38_358-37del c.372-38_372-37del (n.372-38_372-37del) n.959-38_959-37del n.319_320del c.3021-38_3021-37del (n.3021-38_3021-37del) c.2400-38_2400-37del (n.2400-38_2400-37del) c.3294-38_3294-37del (n.3294-38_3294-37del) c.3165-38_3165-37del (n.3165-38_3165-37del) c.1788-38_1788-37del (n.1788-38_1788-37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079239C>A | CA2631118181 | TSC2 | c.*1550-37C>A (n.*1550-37C>A) c.3048-37C>A (n.3048-37C>A) c.3129-37C>A (n.3129-37C>A) c.*3581-37C>A (n.*3581-37C>A) c.*4054-37C>A (n.*4054-37C>A) c.3132-37C>A (n.3132-37C>A) c.3000-37C>A (n.3000-37C>A) c.360-37C>A (n.360-37C>A) n.489-37C>A c.3033-37C>A (n.3033-37C>A) c.1786-37C>A c.3003-37C>A (n.3003-37C>A) c.3122-37C>A n.278-37C>A n.1285-37C>A n.2016-37C>A n.424-37C>A c.2856-37C>A (n.2856-37C>A) c.*2299-37C>A (n.*2299-37C>A) c.2892-37C>A (n.2892-37C>A) c.358-37C>A c.372-37C>A (n.372-37C>A) n.959-37C>A n.320C>A c.3021-37C>A (n.3021-37C>A) c.2400-37C>A (n.2400-37C>A) c.3294-37C>A (n.3294-37C>A) c.3165-37C>A (n.3165-37C>A) c.1788-37C>A (n.1788-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079239C>T | CA2631118182 | TSC2 | c.*1550-37C>T (n.*1550-37C>T) c.3048-37C>T (n.3048-37C>T) c.3129-37C>T (n.3129-37C>T) c.*3581-37C>T (n.*3581-37C>T) c.*4054-37C>T (n.*4054-37C>T) c.3132-37C>T (n.3132-37C>T) c.3000-37C>T (n.3000-37C>T) c.360-37C>T (n.360-37C>T) n.489-37C>T c.3033-37C>T (n.3033-37C>T) c.1786-37C>T c.3003-37C>T (n.3003-37C>T) c.3122-37C>T n.278-37C>T n.1285-37C>T n.2016-37C>T n.424-37C>T c.2856-37C>T (n.2856-37C>T) c.*2299-37C>T (n.*2299-37C>T) c.2892-37C>T (n.2892-37C>T) c.358-37C>T c.372-37C>T (n.372-37C>T) n.959-37C>T n.320C>T c.3021-37C>T (n.3021-37C>T) c.2400-37C>T (n.2400-37C>T) c.3294-37C>T (n.3294-37C>T) c.3165-37C>T (n.3165-37C>T) c.1788-37C>T (n.1788-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079240A= | CA2202028285 | TSC2 | c.*1550-36A= (n.*1550-36A=) c.3048-36A= (n.3048-36A=) c.3129-36A= (n.3129-36A=) c.*3581-36A= (n.*3581-36A=) c.*4054-36A= (n.*4054-36A=) c.3132-36A= (n.3132-36A=) c.3000-36A= (n.3000-36A=) c.360-36A= (n.360-36A=) n.489-36A= c.3033-36A= (n.3033-36A=) c.1786-36A= c.3003-36A= (n.3003-36A=) c.3122-36A= n.278-36A= n.1285-36A= n.2016-36A= n.424-36A= c.2856-36A= (n.2856-36A=) c.*2299-36A= (n.*2299-36A=) c.2892-36A= (n.2892-36A=) c.358-36A= c.372-36A= (n.372-36A=) n.959-36A= n.321A= c.3021-36A= (n.3021-36A=) c.2400-36A= (n.2400-36A=) c.3294-36A= (n.3294-36A=) c.3165-36A= (n.3165-36A=) c.1788-36A= (n.1788-36A=) | |
| 16 | g.2079240A>C | CA2731577911 | TSC2 | c.*1550-36A>C (n.*1550-36A>C) c.3048-36A>C (n.3048-36A>C) c.3129-36A>C (n.3129-36A>C) c.*3581-36A>C (n.*3581-36A>C) c.*4054-36A>C (n.*4054-36A>C) c.3132-36A>C (n.3132-36A>C) c.3000-36A>C (n.3000-36A>C) c.360-36A>C (n.360-36A>C) n.489-36A>C c.3033-36A>C (n.3033-36A>C) c.1786-36A>C c.3003-36A>C (n.3003-36A>C) c.3122-36A>C n.278-36A>C n.1285-36A>C n.2016-36A>C n.424-36A>C c.2856-36A>C (n.2856-36A>C) c.*2299-36A>C (n.*2299-36A>C) c.2892-36A>C (n.2892-36A>C) c.358-36A>C c.372-36A>C (n.372-36A>C) n.959-36A>C n.321A>C c.3021-36A>C (n.3021-36A>C) c.2400-36A>C (n.2400-36A>C) c.3294-36A>C (n.3294-36A>C) c.3165-36A>C (n.3165-36A>C) c.1788-36A>C (n.1788-36A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079240A>G | CA044533 | TSC2 | c.*1550-36A>G (n.*1550-36A>G) c.3048-36A>G (n.3048-36A>G) c.3129-36A>G (n.3129-36A>G) c.*3581-36A>G (n.*3581-36A>G) c.*4054-36A>G (n.*4054-36A>G) c.3132-36A>G (n.3132-36A>G) c.3000-36A>G (n.3000-36A>G) c.360-36A>G (n.360-36A>G) n.489-36A>G c.3033-36A>G (n.3033-36A>G) c.1786-36A>G c.3003-36A>G (n.3003-36A>G) c.3122-36A>G n.278-36A>G n.1285-36A>G n.2016-36A>G n.424-36A>G c.2856-36A>G (n.2856-36A>G) c.*2299-36A>G (n.*2299-36A>G) c.2892-36A>G (n.2892-36A>G) c.358-36A>G c.372-36A>G (n.372-36A>G) n.959-36A>G n.321A>G c.3021-36A>G (n.3021-36A>G) c.2400-36A>G (n.2400-36A>G) c.3294-36A>G (n.3294-36A>G) c.3165-36A>G (n.3165-36A>G) c.1788-36A>G (n.1788-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079241C>A | CA2631118188 | TSC2 | c.*1550-35C>A (n.*1550-35C>A) c.3048-35C>A (n.3048-35C>A) c.3129-35C>A (n.3129-35C>A) c.*3581-35C>A (n.*3581-35C>A) c.*4054-35C>A (n.*4054-35C>A) c.3132-35C>A (n.3132-35C>A) c.3000-35C>A (n.3000-35C>A) c.360-35C>A (n.360-35C>A) n.489-35C>A c.3033-35C>A (n.3033-35C>A) c.1786-35C>A c.3003-35C>A (n.3003-35C>A) c.3122-35C>A n.278-35C>A n.1285-35C>A n.2016-35C>A n.424-35C>A c.2856-35C>A (n.2856-35C>A) c.*2299-35C>A (n.*2299-35C>A) c.2892-35C>A (n.2892-35C>A) c.358-35C>A c.372-35C>A (n.372-35C>A) n.959-35C>A n.322C>A c.3021-35C>A (n.3021-35C>A) c.2400-35C>A (n.2400-35C>A) c.3294-35C>A (n.3294-35C>A) c.3165-35C>A (n.3165-35C>A) c.1788-35C>A (n.1788-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079241C= | CA2202028287 | TSC2 | c.*1550-35C= (n.*1550-35C=) c.3048-35C= (n.3048-35C=) c.3129-35C= (n.3129-35C=) c.*3581-35C= (n.*3581-35C=) c.*4054-35C= (n.*4054-35C=) c.3132-35C= (n.3132-35C=) c.3000-35C= (n.3000-35C=) c.360-35C= (n.360-35C=) n.489-35C= c.3033-35C= (n.3033-35C=) c.1786-35C= c.3003-35C= (n.3003-35C=) c.3122-35C= n.278-35C= n.1285-35C= n.2016-35C= n.424-35C= c.2856-35C= (n.2856-35C=) c.*2299-35C= (n.*2299-35C=) c.2892-35C= (n.2892-35C=) c.358-35C= c.372-35C= (n.372-35C=) n.959-35C= n.322C= c.3021-35C= (n.3021-35C=) c.2400-35C= (n.2400-35C=) c.3294-35C= (n.3294-35C=) c.3165-35C= (n.3165-35C=) c.1788-35C= (n.1788-35C=) | |
| 16 | g.2079241C>G | CA2575877007 | TSC2 | c.*1550-35C>G (n.*1550-35C>G) c.3048-35C>G (n.3048-35C>G) c.3129-35C>G (n.3129-35C>G) c.*3581-35C>G (n.*3581-35C>G) c.*4054-35C>G (n.*4054-35C>G) c.3132-35C>G (n.3132-35C>G) c.3000-35C>G (n.3000-35C>G) c.360-35C>G (n.360-35C>G) n.489-35C>G c.3033-35C>G (n.3033-35C>G) c.1786-35C>G c.3003-35C>G (n.3003-35C>G) c.3122-35C>G n.278-35C>G n.1285-35C>G n.2016-35C>G n.424-35C>G c.2856-35C>G (n.2856-35C>G) c.*2299-35C>G (n.*2299-35C>G) c.2892-35C>G (n.2892-35C>G) c.358-35C>G c.372-35C>G (n.372-35C>G) n.959-35C>G n.322C>G c.3021-35C>G (n.3021-35C>G) c.2400-35C>G (n.2400-35C>G) c.3294-35C>G (n.3294-35C>G) c.3165-35C>G (n.3165-35C>G) c.1788-35C>G (n.1788-35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079241C>T | CA044526 | TSC2 | c.*1550-35C>T (n.*1550-35C>T) c.3048-35C>T (n.3048-35C>T) c.3129-35C>T (n.3129-35C>T) c.*3581-35C>T (n.*3581-35C>T) c.*4054-35C>T (n.*4054-35C>T) c.3132-35C>T (n.3132-35C>T) c.3000-35C>T (n.3000-35C>T) c.360-35C>T (n.360-35C>T) n.489-35C>T c.3033-35C>T (n.3033-35C>T) c.1786-35C>T c.3003-35C>T (n.3003-35C>T) c.3122-35C>T n.278-35C>T n.1285-35C>T n.2016-35C>T n.424-35C>T c.2856-35C>T (n.2856-35C>T) c.*2299-35C>T (n.*2299-35C>T) c.2892-35C>T (n.2892-35C>T) c.358-35C>T c.372-35C>T (n.372-35C>T) n.959-35C>T n.322C>T c.3021-35C>T (n.3021-35C>T) c.2400-35C>T (n.2400-35C>T) c.3294-35C>T (n.3294-35C>T) c.3165-35C>T (n.3165-35C>T) c.1788-35C>T (n.1788-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G>A | CA044500 | TSC2 | c.*1550-34G>A (n.*1550-34G>A) c.3048-34G>A (n.3048-34G>A) c.3129-34G>A (n.3129-34G>A) c.*3581-34G>A (n.*3581-34G>A) c.*4054-34G>A (n.*4054-34G>A) c.3132-34G>A (n.3132-34G>A) c.3000-34G>A (n.3000-34G>A) c.360-34G>A (n.360-34G>A) n.489-34G>A c.3033-34G>A (n.3033-34G>A) c.1786-34G>A c.3003-34G>A (n.3003-34G>A) c.3122-34G>A n.278-34G>A n.1285-34G>A n.2016-34G>A n.424-34G>A c.2856-34G>A (n.2856-34G>A) c.*2299-34G>A (n.*2299-34G>A) c.2892-34G>A (n.2892-34G>A) c.358-34G>A c.372-34G>A (n.372-34G>A) n.959-34G>A n.323G>A c.3021-34G>A (n.3021-34G>A) c.2400-34G>A (n.2400-34G>A) c.3294-34G>A (n.3294-34G>A) c.3165-34G>A (n.3165-34G>A) c.1788-34G>A (n.1788-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G>C | CA044516 | TSC2 | c.*1550-34G>C (n.*1550-34G>C) c.3048-34G>C (n.3048-34G>C) c.3129-34G>C (n.3129-34G>C) c.*3581-34G>C (n.*3581-34G>C) c.*4054-34G>C (n.*4054-34G>C) c.3132-34G>C (n.3132-34G>C) c.3000-34G>C (n.3000-34G>C) c.360-34G>C (n.360-34G>C) n.489-34G>C c.3033-34G>C (n.3033-34G>C) c.1786-34G>C c.3003-34G>C (n.3003-34G>C) c.3122-34G>C n.278-34G>C n.1285-34G>C n.2016-34G>C n.424-34G>C c.2856-34G>C (n.2856-34G>C) c.*2299-34G>C (n.*2299-34G>C) c.2892-34G>C (n.2892-34G>C) c.358-34G>C c.372-34G>C (n.372-34G>C) n.959-34G>C n.323G>C c.3021-34G>C (n.3021-34G>C) c.2400-34G>C (n.2400-34G>C) c.3294-34G>C (n.3294-34G>C) c.3165-34G>C (n.3165-34G>C) c.1788-34G>C (n.1788-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G= | CA2202028292 | TSC2 | c.*1550-34G= (n.*1550-34G=) c.3048-34G= (n.3048-34G=) c.3129-34G= (n.3129-34G=) c.*3581-34G= (n.*3581-34G=) c.*4054-34G= (n.*4054-34G=) c.3132-34G= (n.3132-34G=) c.3000-34G= (n.3000-34G=) c.360-34G= (n.360-34G=) n.489-34G= c.3033-34G= (n.3033-34G=) c.1786-34G= c.3003-34G= (n.3003-34G=) c.3122-34G= n.278-34G= n.1285-34G= n.2016-34G= n.424-34G= c.2856-34G= (n.2856-34G=) c.*2299-34G= (n.*2299-34G=) c.2892-34G= (n.2892-34G=) c.358-34G= c.372-34G= (n.372-34G=) n.959-34G= n.323G= c.3021-34G= (n.3021-34G=) c.2400-34G= (n.2400-34G=) c.3294-34G= (n.3294-34G=) c.3165-34G= (n.3165-34G=) c.1788-34G= (n.1788-34G=) | |
| 16 | g.2079242G>T | CA2631118193 | TSC2 | c.*1550-34G>T (n.*1550-34G>T) c.3048-34G>T (n.3048-34G>T) c.3129-34G>T (n.3129-34G>T) c.*3581-34G>T (n.*3581-34G>T) c.*4054-34G>T (n.*4054-34G>T) c.3132-34G>T (n.3132-34G>T) c.3000-34G>T (n.3000-34G>T) c.360-34G>T (n.360-34G>T) n.489-34G>T c.3033-34G>T (n.3033-34G>T) c.1786-34G>T c.3003-34G>T (n.3003-34G>T) c.3122-34G>T n.278-34G>T n.1285-34G>T n.2016-34G>T n.424-34G>T c.2856-34G>T (n.2856-34G>T) c.*2299-34G>T (n.*2299-34G>T) c.2892-34G>T (n.2892-34G>T) c.358-34G>T c.372-34G>T (n.372-34G>T) n.959-34G>T n.323G>T c.3021-34G>T (n.3021-34G>T) c.2400-34G>T (n.2400-34G>T) c.3294-34G>T (n.3294-34G>T) c.3165-34G>T (n.3165-34G>T) c.1788-34G>T (n.1788-34G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079243G>A | CA2631118197 | TSC2 | c.*1550-33G>A (n.*1550-33G>A) c.3048-33G>A (n.3048-33G>A) c.3129-33G>A (n.3129-33G>A) c.*3581-33G>A (n.*3581-33G>A) c.*4054-33G>A (n.*4054-33G>A) c.3132-33G>A (n.3132-33G>A) c.3000-33G>A (n.3000-33G>A) c.360-33G>A (n.360-33G>A) n.489-33G>A c.3033-33G>A (n.3033-33G>A) c.1786-33G>A c.3003-33G>A (n.3003-33G>A) c.3122-33G>A n.278-33G>A n.1285-33G>A n.2016-33G>A n.424-33G>A c.2856-33G>A (n.2856-33G>A) c.*2299-33G>A (n.*2299-33G>A) c.2892-33G>A (n.2892-33G>A) c.358-33G>A c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.959-33G>A n.324G>A c.3021-33G>A (n.3021-33G>A) c.2400-33G>A (n.2400-33G>A) c.3294-33G>A (n.3294-33G>A) c.3165-33G>A (n.3165-33G>A) c.1788-33G>A (n.1788-33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079244G>A | CA2731661995 | TSC2 | c.*1550-32G>A (n.*1550-32G>A) c.3048-32G>A (n.3048-32G>A) c.3129-32G>A (n.3129-32G>A) c.*3581-32G>A (n.*3581-32G>A) c.*4054-32G>A (n.*4054-32G>A) c.3132-32G>A (n.3132-32G>A) c.3000-32G>A (n.3000-32G>A) c.360-32G>A (n.360-32G>A) n.489-32G>A c.3033-32G>A (n.3033-32G>A) c.1786-32G>A c.3003-32G>A (n.3003-32G>A) c.3122-32G>A n.278-32G>A n.1285-32G>A n.2016-32G>A n.424-32G>A c.2856-32G>A (n.2856-32G>A) c.*2299-32G>A (n.*2299-32G>A) c.2892-32G>A (n.2892-32G>A) c.358-32G>A c.372-32G>A (n.372-32G>A) n.959-32G>A n.325G>A c.3021-32G>A (n.3021-32G>A) c.2400-32G>A (n.2400-32G>A) c.3294-32G>A (n.3294-32G>A) c.3165-32G>A (n.3165-32G>A) c.1788-32G>A (n.1788-32G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079244G>C | CA2202028299 | TSC2 | c.*1550-32G>C (n.*1550-32G>C) c.3048-32G>C (n.3048-32G>C) c.3129-32G>C (n.3129-32G>C) c.*3581-32G>C (n.*3581-32G>C) c.*4054-32G>C (n.*4054-32G>C) c.3132-32G>C (n.3132-32G>C) c.3000-32G>C (n.3000-32G>C) c.360-32G>C (n.360-32G>C) n.489-32G>C c.3033-32G>C (n.3033-32G>C) c.1786-32G>C c.3003-32G>C (n.3003-32G>C) c.3122-32G>C n.278-32G>C n.1285-32G>C n.2016-32G>C n.424-32G>C c.2856-32G>C (n.2856-32G>C) c.*2299-32G>C (n.*2299-32G>C) c.2892-32G>C (n.2892-32G>C) c.358-32G>C c.372-32G>C (n.372-32G>C) n.959-32G>C n.325G>C c.3021-32G>C (n.3021-32G>C) c.2400-32G>C (n.2400-32G>C) c.3294-32G>C (n.3294-32G>C) c.3165-32G>C (n.3165-32G>C) c.1788-32G>C (n.1788-32G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079244G= | CA2202028297 | TSC2 | c.*1550-32G= (n.*1550-32G=) c.3048-32G= (n.3048-32G=) c.3129-32G= (n.3129-32G=) c.*3581-32G= (n.*3581-32G=) c.*4054-32G= (n.*4054-32G=) c.3132-32G= (n.3132-32G=) c.3000-32G= (n.3000-32G=) c.360-32G= (n.360-32G=) n.489-32G= c.3033-32G= (n.3033-32G=) c.1786-32G= c.3003-32G= (n.3003-32G=) c.3122-32G= n.278-32G= n.1285-32G= n.2016-32G= n.424-32G= c.2856-32G= (n.2856-32G=) c.*2299-32G= (n.*2299-32G=) c.2892-32G= (n.2892-32G=) c.358-32G= c.372-32G= (n.372-32G=) n.959-32G= n.325G= c.3021-32G= (n.3021-32G=) c.2400-32G= (n.2400-32G=) c.3294-32G= (n.3294-32G=) c.3165-32G= (n.3165-32G=) c.1788-32G= (n.1788-32G=) | |
| 16 | g.2079244G>T | CA2631118200 | TSC2 | c.*1550-32G>T (n.*1550-32G>T) c.3048-32G>T (n.3048-32G>T) c.3129-32G>T (n.3129-32G>T) c.*3581-32G>T (n.*3581-32G>T) c.*4054-32G>T (n.*4054-32G>T) c.3132-32G>T (n.3132-32G>T) c.3000-32G>T (n.3000-32G>T) c.360-32G>T (n.360-32G>T) n.489-32G>T c.3033-32G>T (n.3033-32G>T) c.1786-32G>T c.3003-32G>T (n.3003-32G>T) c.3122-32G>T n.278-32G>T n.1285-32G>T n.2016-32G>T n.424-32G>T c.2856-32G>T (n.2856-32G>T) c.*2299-32G>T (n.*2299-32G>T) c.2892-32G>T (n.2892-32G>T) c.358-32G>T c.372-32G>T (n.372-32G>T) n.959-32G>T n.325G>T c.3021-32G>T (n.3021-32G>T) c.2400-32G>T (n.2400-32G>T) c.3294-32G>T (n.3294-32G>T) c.3165-32G>T (n.3165-32G>T) c.1788-32G>T (n.1788-32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079245C>A | CA2631118203 | TSC2 | c.*1550-31C>A (n.*1550-31C>A) c.3048-31C>A (n.3048-31C>A) c.3129-31C>A (n.3129-31C>A) c.*3581-31C>A (n.*3581-31C>A) c.*4054-31C>A (n.*4054-31C>A) c.3132-31C>A (n.3132-31C>A) c.3000-31C>A (n.3000-31C>A) c.360-31C>A (n.360-31C>A) n.489-31C>A c.3033-31C>A (n.3033-31C>A) c.1786-31C>A c.3003-31C>A (n.3003-31C>A) c.3122-31C>A n.278-31C>A n.1285-31C>A n.2016-31C>A n.424-31C>A c.2856-31C>A (n.2856-31C>A) c.*2299-31C>A (n.*2299-31C>A) c.2892-31C>A (n.2892-31C>A) c.358-31C>A c.372-31C>A (n.372-31C>A) n.959-31C>A n.326C>A c.3021-31C>A (n.3021-31C>A) c.2400-31C>A (n.2400-31C>A) c.3294-31C>A (n.3294-31C>A) c.3165-31C>A (n.3165-31C>A) c.1788-31C>A (n.1788-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079245C= | CA2202028301 | TSC2 | c.*1550-31C= (n.*1550-31C=) c.3048-31C= (n.3048-31C=) c.3129-31C= (n.3129-31C=) c.*3581-31C= (n.*3581-31C=) c.*4054-31C= (n.*4054-31C=) c.3132-31C= (n.3132-31C=) c.3000-31C= (n.3000-31C=) c.360-31C= (n.360-31C=) n.489-31C= c.3033-31C= (n.3033-31C=) c.1786-31C= c.3003-31C= (n.3003-31C=) c.3122-31C= n.278-31C= n.1285-31C= n.2016-31C= n.424-31C= c.2856-31C= (n.2856-31C=) c.*2299-31C= (n.*2299-31C=) c.2892-31C= (n.2892-31C=) c.358-31C= c.372-31C= (n.372-31C=) n.959-31C= n.326C= c.3021-31C= (n.3021-31C=) c.2400-31C= (n.2400-31C=) c.3294-31C= (n.3294-31C=) c.3165-31C= (n.3165-31C=) c.1788-31C= (n.1788-31C=) | |
| 16 | g.2079245C>G | CA2731661996 | TSC2 | c.*1550-31C>G (n.*1550-31C>G) c.3048-31C>G (n.3048-31C>G) c.3129-31C>G (n.3129-31C>G) c.*3581-31C>G (n.*3581-31C>G) c.*4054-31C>G (n.*4054-31C>G) c.3132-31C>G (n.3132-31C>G) c.3000-31C>G (n.3000-31C>G) c.360-31C>G (n.360-31C>G) n.489-31C>G c.3033-31C>G (n.3033-31C>G) c.1786-31C>G c.3003-31C>G (n.3003-31C>G) c.3122-31C>G n.278-31C>G n.1285-31C>G n.2016-31C>G n.424-31C>G c.2856-31C>G (n.2856-31C>G) c.*2299-31C>G (n.*2299-31C>G) c.2892-31C>G (n.2892-31C>G) c.358-31C>G c.372-31C>G (n.372-31C>G) n.959-31C>G n.326C>G c.3021-31C>G (n.3021-31C>G) c.2400-31C>G (n.2400-31C>G) c.3294-31C>G (n.3294-31C>G) c.3165-31C>G (n.3165-31C>G) c.1788-31C>G (n.1788-31C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079245C>T | CA973769383 | TSC2 | c.*1550-31C>T (n.*1550-31C>T) c.3048-31C>T (n.3048-31C>T) c.3129-31C>T (n.3129-31C>T) c.*3581-31C>T (n.*3581-31C>T) c.*4054-31C>T (n.*4054-31C>T) c.3132-31C>T (n.3132-31C>T) c.3000-31C>T (n.3000-31C>T) c.360-31C>T (n.360-31C>T) n.489-31C>T c.3033-31C>T (n.3033-31C>T) c.1786-31C>T c.3003-31C>T (n.3003-31C>T) c.3122-31C>T n.278-31C>T n.1285-31C>T n.2016-31C>T n.424-31C>T c.2856-31C>T (n.2856-31C>T) c.*2299-31C>T (n.*2299-31C>T) c.2892-31C>T (n.2892-31C>T) c.358-31C>T c.372-31C>T (n.372-31C>T) n.959-31C>T n.326C>T c.3021-31C>T (n.3021-31C>T) c.2400-31C>T (n.2400-31C>T) c.3294-31C>T (n.3294-31C>T) c.3165-31C>T (n.3165-31C>T) c.1788-31C>T (n.1788-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079246A= | CA2202028309 | TSC2 | c.*1550-30A= (n.*1550-30A=) c.3048-30A= (n.3048-30A=) c.3129-30A= (n.3129-30A=) c.*3581-30A= (n.*3581-30A=) c.*4054-30A= (n.*4054-30A=) c.3132-30A= (n.3132-30A=) c.3000-30A= (n.3000-30A=) c.360-30A= (n.360-30A=) n.489-30A= c.3033-30A= (n.3033-30A=) c.1786-30A= c.3003-30A= (n.3003-30A=) c.3122-30A= n.278-30A= n.1285-30A= n.2016-30A= n.424-30A= c.2856-30A= (n.2856-30A=) c.*2299-30A= (n.*2299-30A=) c.2892-30A= (n.2892-30A=) c.358-30A= c.372-30A= (n.372-30A=) n.959-30A= n.327A= c.3021-30A= (n.3021-30A=) c.2400-30A= (n.2400-30A=) c.3294-30A= (n.3294-30A=) c.3165-30A= (n.3165-30A=) c.1788-30A= (n.1788-30A=) | |
| 16 | g.2079246A>G | CA018634 | TSC2 | c.*1550-30A>G (n.*1550-30A>G) c.3048-30A>G (n.3048-30A>G) c.3129-30A>G (n.3129-30A>G) c.*3581-30A>G (n.*3581-30A>G) c.*4054-30A>G (n.*4054-30A>G) c.3132-30A>G (n.3132-30A>G) c.3000-30A>G (n.3000-30A>G) c.360-30A>G (n.360-30A>G) n.489-30A>G c.3033-30A>G (n.3033-30A>G) c.1786-30A>G c.3003-30A>G (n.3003-30A>G) c.3122-30A>G n.278-30A>G n.1285-30A>G n.2016-30A>G n.424-30A>G c.2856-30A>G (n.2856-30A>G) c.*2299-30A>G (n.*2299-30A>G) c.2892-30A>G (n.2892-30A>G) c.358-30A>G c.372-30A>G (n.372-30A>G) n.959-30A>G n.327A>G c.3021-30A>G (n.3021-30A>G) c.2400-30A>G (n.2400-30A>G) c.3294-30A>G (n.3294-30A>G) c.3165-30A>G (n.3165-30A>G) c.1788-30A>G (n.1788-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079247A>G | CA2631118208 | TSC2 | c.*1550-29A>G (n.*1550-29A>G) c.3048-29A>G (n.3048-29A>G) c.3129-29A>G (n.3129-29A>G) c.*3581-29A>G (n.*3581-29A>G) c.*4054-29A>G (n.*4054-29A>G) c.3132-29A>G (n.3132-29A>G) c.3000-29A>G (n.3000-29A>G) c.360-29A>G (n.360-29A>G) n.489-29A>G c.3033-29A>G (n.3033-29A>G) c.1786-29A>G c.3003-29A>G (n.3003-29A>G) c.3122-29A>G n.278-29A>G n.1285-29A>G n.2016-29A>G n.424-29A>G c.2856-29A>G (n.2856-29A>G) c.*2299-29A>G (n.*2299-29A>G) c.2892-29A>G (n.2892-29A>G) c.358-29A>G c.372-29A>G (n.372-29A>G) n.959-29A>G n.328A>G c.3021-29A>G (n.3021-29A>G) c.2400-29A>G (n.2400-29A>G) c.3294-29A>G (n.3294-29A>G) c.3165-29A>G (n.3165-29A>G) c.1788-29A>G (n.1788-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079247A>T | CA2731831973 | TSC2 | c.*1550-29A>T (n.*1550-29A>T) c.3048-29A>T (n.3048-29A>T) c.3129-29A>T (n.3129-29A>T) c.*3581-29A>T (n.*3581-29A>T) c.*4054-29A>T (n.*4054-29A>T) c.3132-29A>T (n.3132-29A>T) c.3000-29A>T (n.3000-29A>T) c.360-29A>T (n.360-29A>T) n.489-29A>T c.3033-29A>T (n.3033-29A>T) c.1786-29A>T c.3003-29A>T (n.3003-29A>T) c.3122-29A>T n.278-29A>T n.1285-29A>T n.2016-29A>T n.424-29A>T c.2856-29A>T (n.2856-29A>T) c.*2299-29A>T (n.*2299-29A>T) c.2892-29A>T (n.2892-29A>T) c.358-29A>T c.372-29A>T (n.372-29A>T) n.959-29A>T n.328A>T c.3021-29A>T (n.3021-29A>T) c.2400-29A>T (n.2400-29A>T) c.3294-29A>T (n.3294-29A>T) c.3165-29A>T (n.3165-29A>T) c.1788-29A>T (n.1788-29A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079247_2079248del | CA2731832171 | TSC2 | c.*1550-29_*1550-28del (n.*1550-29_*1550-28del) c.3048-29_3048-28del (n.3048-29_3048-28del) c.3129-29_3129-28del (n.3129-29_3129-28del) c.*3581-29_*3581-28del (n.*3581-29_*3581-28del) c.*4054-29_*4054-28del (n.*4054-29_*4054-28del) c.3132-29_3132-28del (n.3132-29_3132-28del) c.3000-29_3000-28del (n.3000-29_3000-28del) c.360-29_360-28del (n.360-29_360-28del) n.489-29_489-28del c.3033-29_3033-28del (n.3033-29_3033-28del) c.1786-29_1786-28del c.3003-29_3003-28del (n.3003-29_3003-28del) c.3122-29_3122-28del n.278-29_278-28del n.1285-29_1285-28del n.2016-29_2016-28del n.424-29_424-28del c.2856-29_2856-28del (n.2856-29_2856-28del) c.*2299-29_*2299-28del (n.*2299-29_*2299-28del) c.2892-29_2892-28del (n.2892-29_2892-28del) c.358-29_358-28del c.372-29_372-28del (n.372-29_372-28del) n.959-29_959-28del n.328_329del c.3021-29_3021-28del (n.3021-29_3021-28del) c.2400-29_2400-28del (n.2400-29_2400-28del) c.3294-29_3294-28del (n.3294-29_3294-28del) c.3165-29_3165-28del (n.3165-29_3165-28del) c.1788-29_1788-28del (n.1788-29_1788-28del) | dbSNP |
| 16 | g.2079248G>A | CA2731832301 | TSC2 | c.*1550-28G>A (n.*1550-28G>A) c.3048-28G>A (n.3048-28G>A) c.3129-28G>A (n.3129-28G>A) c.*3581-28G>A (n.*3581-28G>A) c.*4054-28G>A (n.*4054-28G>A) c.3132-28G>A (n.3132-28G>A) c.3000-28G>A (n.3000-28G>A) c.360-28G>A (n.360-28G>A) n.489-28G>A c.3033-28G>A (n.3033-28G>A) c.1786-28G>A c.3003-28G>A (n.3003-28G>A) c.3122-28G>A n.278-28G>A n.1285-28G>A n.2016-28G>A n.424-28G>A c.2856-28G>A (n.2856-28G>A) c.*2299-28G>A (n.*2299-28G>A) c.2892-28G>A (n.2892-28G>A) c.358-28G>A c.372-28G>A (n.372-28G>A) n.959-28G>A n.329G>A c.3021-28G>A (n.3021-28G>A) c.2400-28G>A (n.2400-28G>A) c.3294-28G>A (n.3294-28G>A) c.3165-28G>A (n.3165-28G>A) c.1788-28G>A (n.1788-28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079248G>T | CA2631118209 | TSC2 | c.*1550-28G>T (n.*1550-28G>T) c.3048-28G>T (n.3048-28G>T) c.3129-28G>T (n.3129-28G>T) c.*3581-28G>T (n.*3581-28G>T) c.*4054-28G>T (n.*4054-28G>T) c.3132-28G>T (n.3132-28G>T) c.3000-28G>T (n.3000-28G>T) c.360-28G>T (n.360-28G>T) n.489-28G>T c.3033-28G>T (n.3033-28G>T) c.1786-28G>T c.3003-28G>T (n.3003-28G>T) c.3122-28G>T n.278-28G>T n.1285-28G>T n.2016-28G>T n.424-28G>T c.2856-28G>T (n.2856-28G>T) c.*2299-28G>T (n.*2299-28G>T) c.2892-28G>T (n.2892-28G>T) c.358-28G>T c.372-28G>T (n.372-28G>T) n.959-28G>T n.329G>T c.3021-28G>T (n.3021-28G>T) c.2400-28G>T (n.2400-28G>T) c.3294-28G>T (n.3294-28G>T) c.3165-28G>T (n.3165-28G>T) c.1788-28G>T (n.1788-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079249C>A | CA2202028326 | TSC2 | c.*1550-27C>A (n.*1550-27C>A) c.3048-27C>A (n.3048-27C>A) c.3129-27C>A (n.3129-27C>A) c.*3581-27C>A (n.*3581-27C>A) c.*4054-27C>A (n.*4054-27C>A) c.3132-27C>A (n.3132-27C>A) c.3000-27C>A (n.3000-27C>A) c.360-27C>A (n.360-27C>A) n.489-27C>A c.3033-27C>A (n.3033-27C>A) c.1786-27C>A c.3003-27C>A (n.3003-27C>A) c.3122-27C>A n.278-27C>A n.1285-27C>A n.2016-27C>A n.424-27C>A c.2856-27C>A (n.2856-27C>A) c.*2299-27C>A (n.*2299-27C>A) c.2892-27C>A (n.2892-27C>A) c.358-27C>A c.372-27C>A (n.372-27C>A) n.959-27C>A n.330C>A c.3021-27C>A (n.3021-27C>A) c.2400-27C>A (n.2400-27C>A) c.3294-27C>A (n.3294-27C>A) c.3165-27C>A (n.3165-27C>A) c.1788-27C>A (n.1788-27C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079249C= | CA2202028319 | TSC2 | c.*1550-27C= (n.*1550-27C=) c.3048-27C= (n.3048-27C=) c.3129-27C= (n.3129-27C=) c.*3581-27C= (n.*3581-27C=) c.*4054-27C= (n.*4054-27C=) c.3132-27C= (n.3132-27C=) c.3000-27C= (n.3000-27C=) c.360-27C= (n.360-27C=) n.489-27C= c.3033-27C= (n.3033-27C=) c.1786-27C= c.3003-27C= (n.3003-27C=) c.3122-27C= n.278-27C= n.1285-27C= n.2016-27C= n.424-27C= c.2856-27C= (n.2856-27C=) c.*2299-27C= (n.*2299-27C=) c.2892-27C= (n.2892-27C=) c.358-27C= c.372-27C= (n.372-27C=) n.959-27C= n.330C= c.3021-27C= (n.3021-27C=) c.2400-27C= (n.2400-27C=) c.3294-27C= (n.3294-27C=) c.3165-27C= (n.3165-27C=) c.1788-27C= (n.1788-27C=) | |
| 16 | g.2079249C>G | CA276745443 | TSC2 | c.*1550-27C>G (n.*1550-27C>G) c.3048-27C>G (n.3048-27C>G) c.3129-27C>G (n.3129-27C>G) c.*3581-27C>G (n.*3581-27C>G) c.*4054-27C>G (n.*4054-27C>G) c.3132-27C>G (n.3132-27C>G) c.3000-27C>G (n.3000-27C>G) c.360-27C>G (n.360-27C>G) n.489-27C>G c.3033-27C>G (n.3033-27C>G) c.1786-27C>G c.3003-27C>G (n.3003-27C>G) c.3122-27C>G n.278-27C>G n.1285-27C>G n.2016-27C>G n.424-27C>G c.2856-27C>G (n.2856-27C>G) c.*2299-27C>G (n.*2299-27C>G) c.2892-27C>G (n.2892-27C>G) c.358-27C>G c.372-27C>G (n.372-27C>G) n.959-27C>G n.330C>G c.3021-27C>G (n.3021-27C>G) c.2400-27C>G (n.2400-27C>G) c.3294-27C>G (n.3294-27C>G) c.3165-27C>G (n.3165-27C>G) c.1788-27C>G (n.1788-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079250T>C | CA044481 | TSC2 | c.*1550-26T>C (n.*1550-26T>C) c.3048-26T>C (n.3048-26T>C) c.3129-26T>C (n.3129-26T>C) c.*3581-26T>C (n.*3581-26T>C) c.*4054-26T>C (n.*4054-26T>C) c.3132-26T>C (n.3132-26T>C) c.3000-26T>C (n.3000-26T>C) c.360-26T>C (n.360-26T>C) n.489-26T>C c.3033-26T>C (n.3033-26T>C) c.1786-26T>C c.3003-26T>C (n.3003-26T>C) c.3122-26T>C n.278-26T>C n.1285-26T>C n.2016-26T>C n.424-26T>C c.2856-26T>C (n.2856-26T>C) c.*2299-26T>C (n.*2299-26T>C) c.2892-26T>C (n.2892-26T>C) c.358-26T>C c.372-26T>C (n.372-26T>C) n.959-26T>C n.331T>C c.3021-26T>C (n.3021-26T>C) c.2400-26T>C (n.2400-26T>C) c.3294-26T>C (n.3294-26T>C) c.3165-26T>C (n.3165-26T>C) c.1788-26T>C (n.1788-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079250T= | CA2202028330 | TSC2 | c.*1550-26T= (n.*1550-26T=) c.3048-26T= (n.3048-26T=) c.3129-26T= (n.3129-26T=) c.*3581-26T= (n.*3581-26T=) c.*4054-26T= (n.*4054-26T=) c.3132-26T= (n.3132-26T=) c.3000-26T= (n.3000-26T=) c.360-26T= (n.360-26T=) n.489-26T= c.3033-26T= (n.3033-26T=) c.1786-26T= c.3003-26T= (n.3003-26T=) c.3122-26T= n.278-26T= n.1285-26T= n.2016-26T= n.424-26T= c.2856-26T= (n.2856-26T=) c.*2299-26T= (n.*2299-26T=) c.2892-26T= (n.2892-26T=) c.358-26T= c.372-26T= (n.372-26T=) n.959-26T= n.331T= c.3021-26T= (n.3021-26T=) c.2400-26T= (n.2400-26T=) c.3294-26T= (n.3294-26T=) c.3165-26T= (n.3165-26T=) c.1788-26T= (n.1788-26T=) | |
| 16 | g.2079253del | CA2631118212 | TSC2 | c.*1550-23del (n.*1550-23del) c.3048-23del (n.3048-23del) c.3129-23del (n.3129-23del) c.*3581-23del (n.*3581-23del) c.*4054-23del (n.*4054-23del) c.3132-23del (n.3132-23del) c.3000-23del (n.3000-23del) c.360-23del (n.360-23del) n.489-23del c.3033-23del (n.3033-23del) c.1786-23del c.3003-23del (n.3003-23del) c.3122-23del n.278-23del n.1285-23del n.2016-23del n.424-23del c.2856-23del (n.2856-23del) c.*2299-23del (n.*2299-23del) c.2892-23del (n.2892-23del) c.358-23del c.372-23del (n.372-23del) n.959-23del n.334del c.3021-23del (n.3021-23del) c.2400-23del (n.2400-23del) c.3294-23del (n.3294-23del) c.3165-23del (n.3165-23del) c.1788-23del (n.1788-23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079252G>C | CA2631118215 | TSC2 | c.*1550-24G>C (n.*1550-24G>C) c.3048-24G>C (n.3048-24G>C) c.3129-24G>C (n.3129-24G>C) c.*3581-24G>C (n.*3581-24G>C) c.*4054-24G>C (n.*4054-24G>C) c.3132-24G>C (n.3132-24G>C) c.3000-24G>C (n.3000-24G>C) c.360-24G>C (n.360-24G>C) n.489-24G>C c.3033-24G>C (n.3033-24G>C) c.1786-24G>C c.3003-24G>C (n.3003-24G>C) c.3122-24G>C n.278-24G>C n.1285-24G>C n.2016-24G>C n.424-24G>C c.2856-24G>C (n.2856-24G>C) c.*2299-24G>C (n.*2299-24G>C) c.2892-24G>C (n.2892-24G>C) c.358-24G>C c.372-24G>C (n.372-24G>C) n.959-24G>C n.333G>C c.3021-24G>C (n.3021-24G>C) c.2400-24G>C (n.2400-24G>C) c.3294-24G>C (n.3294-24G>C) c.3165-24G>C (n.3165-24G>C) c.1788-24G>C (n.1788-24G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079254T>G | CA2731832349 | TSC2 | c.*1550-22T>G (n.*1550-22T>G) c.3048-22T>G (n.3048-22T>G) c.3129-22T>G (n.3129-22T>G) c.*3581-22T>G (n.*3581-22T>G) c.*4054-22T>G (n.*4054-22T>G) c.3132-22T>G (n.3132-22T>G) c.3000-22T>G (n.3000-22T>G) c.360-22T>G (n.360-22T>G) n.489-22T>G c.3033-22T>G (n.3033-22T>G) c.1786-22T>G c.3003-22T>G (n.3003-22T>G) c.3122-22T>G n.278-22T>G n.1285-22T>G n.2016-22T>G n.424-22T>G c.2856-22T>G (n.2856-22T>G) c.*2299-22T>G (n.*2299-22T>G) c.2892-22T>G (n.2892-22T>G) c.358-22T>G c.372-22T>G (n.372-22T>G) n.959-22T>G n.335T>G c.3021-22T>G (n.3021-22T>G) c.2400-22T>G (n.2400-22T>G) c.3294-22T>G (n.3294-22T>G) c.3165-22T>G (n.3165-22T>G) c.1788-22T>G (n.1788-22T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079256T>C | CA2739265843 | TSC2 | c.*1550-20T>C (n.*1550-20T>C) c.3048-20T>C (n.3048-20T>C) c.3129-20T>C (n.3129-20T>C) c.*3581-20T>C (n.*3581-20T>C) c.*4054-20T>C (n.*4054-20T>C) c.3132-20T>C (n.3132-20T>C) c.3000-20T>C (n.3000-20T>C) c.360-20T>C (n.360-20T>C) n.489-20T>C c.3033-20T>C (n.3033-20T>C) c.1786-20T>C c.3003-20T>C (n.3003-20T>C) c.3122-20T>C n.278-20T>C n.1285-20T>C n.2016-20T>C n.424-20T>C c.2856-20T>C (n.2856-20T>C) c.*2299-20T>C (n.*2299-20T>C) c.2892-20T>C (n.2892-20T>C) c.358-20T>C c.372-20T>C (n.372-20T>C) n.959-20T>C n.337T>C c.3021-20T>C (n.3021-20T>C) c.2400-20T>C (n.2400-20T>C) c.3294-20T>C (n.3294-20T>C) c.3165-20T>C (n.3165-20T>C) c.1788-20T>C (n.1788-20T>C) | ClinVar |
| 16 | g.2079257C>T | CA2575877016 | TSC2 | c.*1550-19C>T (n.*1550-19C>T) c.3048-19C>T (n.3048-19C>T) c.3129-19C>T (n.3129-19C>T) c.*3581-19C>T (n.*3581-19C>T) c.*4054-19C>T (n.*4054-19C>T) c.3132-19C>T (n.3132-19C>T) c.3000-19C>T (n.3000-19C>T) c.360-19C>T (n.360-19C>T) n.489-19C>T c.3033-19C>T (n.3033-19C>T) c.1786-19C>T c.3003-19C>T (n.3003-19C>T) c.3122-19C>T n.278-19C>T n.1285-19C>T n.2016-19C>T n.424-19C>T c.2856-19C>T (n.2856-19C>T) c.*2299-19C>T (n.*2299-19C>T) c.2892-19C>T (n.2892-19C>T) c.358-19C>T c.372-19C>T (n.372-19C>T) n.959-19C>T n.338C>T c.3021-19C>T (n.3021-19C>T) c.2400-19C>T (n.2400-19C>T) c.3294-19C>T (n.3294-19C>T) c.3165-19C>T (n.3165-19C>T) c.1788-19C>T (n.1788-19C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079258_2079259dup | CA2631118217 | TSC2 | c.*1550-18_*1550-17dup (n.*1550-18_*1550-17dup) c.3048-18_3048-17dup (n.3048-18_3048-17dup) c.3129-18_3129-17dup (n.3129-18_3129-17dup) c.*3581-18_*3581-17dup (n.*3581-18_*3581-17dup) c.*4054-18_*4054-17dup (n.*4054-18_*4054-17dup) c.3132-18_3132-17dup (n.3132-18_3132-17dup) c.3000-18_3000-17dup (n.3000-18_3000-17dup) c.360-18_360-17dup (n.360-18_360-17dup) n.489-18_489-17dup c.3033-18_3033-17dup (n.3033-18_3033-17dup) c.1786-18_1786-17dup c.3003-18_3003-17dup (n.3003-18_3003-17dup) c.3122-18_3122-17dup n.278-18_278-17dup n.1285-18_1285-17dup n.2016-18_2016-17dup n.424-18_424-17dup c.2856-18_2856-17dup (n.2856-18_2856-17dup) c.*2299-18_*2299-17dup (n.*2299-18_*2299-17dup) c.2892-18_2892-17dup (n.2892-18_2892-17dup) c.358-18_358-17dup c.372-18_372-17dup (n.372-18_372-17dup) n.959-18_959-17dup n.339_340dup c.3021-18_3021-17dup (n.3021-18_3021-17dup) c.2400-18_2400-17dup (n.2400-18_2400-17dup) c.3294-18_3294-17dup (n.3294-18_3294-17dup) c.3165-18_3165-17dup (n.3165-18_3165-17dup) c.1788-18_1788-17dup (n.1788-18_1788-17dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079258A= | CA2202028333 | TSC2 | c.*1550-18A= (n.*1550-18A=) c.3048-18A= (n.3048-18A=) c.3129-18A= (n.3129-18A=) c.*3581-18A= (n.*3581-18A=) c.*4054-18A= (n.*4054-18A=) c.3132-18A= (n.3132-18A=) c.3000-18A= (n.3000-18A=) c.360-18A= (n.360-18A=) n.489-18A= c.3033-18A= (n.3033-18A=) c.1786-18A= c.3003-18A= (n.3003-18A=) c.3122-18A= n.278-18A= n.1285-18A= n.2016-18A= n.424-18A= c.2856-18A= (n.2856-18A=) c.*2299-18A= (n.*2299-18A=) c.2892-18A= (n.2892-18A=) c.358-18A= c.372-18A= (n.372-18A=) n.959-18A= n.339A= c.3021-18A= (n.3021-18A=) c.2400-18A= (n.2400-18A=) c.3294-18A= (n.3294-18A=) c.3165-18A= (n.3165-18A=) c.1788-18A= (n.1788-18A=) | |
| 16 | g.2079258A>C | CA2580090920 | TSC2 | c.*1550-18A>C (n.*1550-18A>C) c.3048-18A>C (n.3048-18A>C) c.3129-18A>C (n.3129-18A>C) c.*3581-18A>C (n.*3581-18A>C) c.*4054-18A>C (n.*4054-18A>C) c.3132-18A>C (n.3132-18A>C) c.3000-18A>C (n.3000-18A>C) c.360-18A>C (n.360-18A>C) n.489-18A>C c.3033-18A>C (n.3033-18A>C) c.1786-18A>C c.3003-18A>C (n.3003-18A>C) c.3122-18A>C n.278-18A>C n.1285-18A>C n.2016-18A>C n.424-18A>C c.2856-18A>C (n.2856-18A>C) c.*2299-18A>C (n.*2299-18A>C) c.2892-18A>C (n.2892-18A>C) c.358-18A>C c.372-18A>C (n.372-18A>C) n.959-18A>C n.339A>C c.3021-18A>C (n.3021-18A>C) c.2400-18A>C (n.2400-18A>C) c.3294-18A>C (n.3294-18A>C) c.3165-18A>C (n.3165-18A>C) c.1788-18A>C (n.1788-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2079258A>T | CA018614 | TSC2 | c.*1550-18A>T (n.*1550-18A>T) c.3048-18A>T (n.3048-18A>T) c.3129-18A>T (n.3129-18A>T) c.*3581-18A>T (n.*3581-18A>T) c.*4054-18A>T (n.*4054-18A>T) c.3132-18A>T (n.3132-18A>T) c.3000-18A>T (n.3000-18A>T) c.360-18A>T (n.360-18A>T) n.489-18A>T c.3033-18A>T (n.3033-18A>T) c.1786-18A>T c.3003-18A>T (n.3003-18A>T) c.3122-18A>T n.278-18A>T n.1285-18A>T n.2016-18A>T n.424-18A>T c.2856-18A>T (n.2856-18A>T) c.*2299-18A>T (n.*2299-18A>T) c.2892-18A>T (n.2892-18A>T) c.358-18A>T c.372-18A>T (n.372-18A>T) n.959-18A>T n.339A>T c.3021-18A>T (n.3021-18A>T) c.2400-18A>T (n.2400-18A>T) c.3294-18A>T (n.3294-18A>T) c.3165-18A>T (n.3165-18A>T) c.1788-18A>T (n.1788-18A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079259C= | CA2202028356 | TSC2 | c.*1550-17C= (n.*1550-17C=) c.3048-17C= (n.3048-17C=) c.3129-17C= (n.3129-17C=) c.*3581-17C= (n.*3581-17C=) c.*4054-17C= (n.*4054-17C=) c.3132-17C= (n.3132-17C=) c.3000-17C= (n.3000-17C=) c.360-17C= (n.360-17C=) n.489-17C= c.3033-17C= (n.3033-17C=) c.1786-17C= c.3003-17C= (n.3003-17C=) c.3122-17C= n.278-17C= n.1285-17C= n.2016-17C= n.424-17C= c.2856-17C= (n.2856-17C=) c.*2299-17C= (n.*2299-17C=) c.2892-17C= (n.2892-17C=) c.358-17C= c.372-17C= (n.372-17C=) n.959-17C= n.340C= c.3021-17C= (n.3021-17C=) c.2400-17C= (n.2400-17C=) c.3294-17C= (n.3294-17C=) c.3165-17C= (n.3165-17C=) c.1788-17C= (n.1788-17C=) | |
| 16 | g.2079259C>G | CA2631118229 | TSC2 | c.*1550-17C>G (n.*1550-17C>G) c.3048-17C>G (n.3048-17C>G) c.3129-17C>G (n.3129-17C>G) c.*3581-17C>G (n.*3581-17C>G) c.*4054-17C>G (n.*4054-17C>G) c.3132-17C>G (n.3132-17C>G) c.3000-17C>G (n.3000-17C>G) c.360-17C>G (n.360-17C>G) n.489-17C>G c.3033-17C>G (n.3033-17C>G) c.1786-17C>G c.3003-17C>G (n.3003-17C>G) c.3122-17C>G n.278-17C>G n.1285-17C>G n.2016-17C>G n.424-17C>G c.2856-17C>G (n.2856-17C>G) c.*2299-17C>G (n.*2299-17C>G) c.2892-17C>G (n.2892-17C>G) c.358-17C>G c.372-17C>G (n.372-17C>G) n.959-17C>G n.340C>G c.3021-17C>G (n.3021-17C>G) c.2400-17C>G (n.2400-17C>G) c.3294-17C>G (n.3294-17C>G) c.3165-17C>G (n.3165-17C>G) c.1788-17C>G (n.1788-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079259C>T | CA044471 | TSC2 | c.*1550-17C>T (n.*1550-17C>T) c.3048-17C>T (n.3048-17C>T) c.3129-17C>T (n.3129-17C>T) c.*3581-17C>T (n.*3581-17C>T) c.*4054-17C>T (n.*4054-17C>T) c.3132-17C>T (n.3132-17C>T) c.3000-17C>T (n.3000-17C>T) c.360-17C>T (n.360-17C>T) n.489-17C>T c.3033-17C>T (n.3033-17C>T) c.1786-17C>T c.3003-17C>T (n.3003-17C>T) c.3122-17C>T n.278-17C>T n.1285-17C>T n.2016-17C>T n.424-17C>T c.2856-17C>T (n.2856-17C>T) c.*2299-17C>T (n.*2299-17C>T) c.2892-17C>T (n.2892-17C>T) c.358-17C>T c.372-17C>T (n.372-17C>T) n.959-17C>T n.340C>T c.3021-17C>T (n.3021-17C>T) c.2400-17C>T (n.2400-17C>T) c.3294-17C>T (n.3294-17C>T) c.3165-17C>T (n.3165-17C>T) c.1788-17C>T (n.1788-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079260G>A | CA018612 | TSC2 | c.*1550-16G>A (n.*1550-16G>A) c.3048-16G>A (n.3048-16G>A) c.3129-16G>A (n.3129-16G>A) c.*3581-16G>A (n.*3581-16G>A) c.*4054-16G>A (n.*4054-16G>A) c.3132-16G>A (n.3132-16G>A) c.3000-16G>A (n.3000-16G>A) c.360-16G>A (n.360-16G>A) n.489-16G>A c.3033-16G>A (n.3033-16G>A) c.1786-16G>A c.3003-16G>A (n.3003-16G>A) c.3122-16G>A n.278-16G>A n.1285-16G>A n.2016-16G>A n.424-16G>A c.2856-16G>A (n.2856-16G>A) c.*2299-16G>A (n.*2299-16G>A) c.2892-16G>A (n.2892-16G>A) c.358-16G>A c.372-16G>A (n.372-16G>A) n.959-16G>A n.341G>A c.3021-16G>A (n.3021-16G>A) c.2400-16G>A (n.2400-16G>A) c.3294-16G>A (n.3294-16G>A) c.3165-16G>A (n.3165-16G>A) c.1788-16G>A (n.1788-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079260G>C | CA2731570268 | TSC2 | c.*1550-16G>C (n.*1550-16G>C) c.3048-16G>C (n.3048-16G>C) c.3129-16G>C (n.3129-16G>C) c.*3581-16G>C (n.*3581-16G>C) c.*4054-16G>C (n.*4054-16G>C) c.3132-16G>C (n.3132-16G>C) c.3000-16G>C (n.3000-16G>C) c.360-16G>C (n.360-16G>C) n.489-16G>C c.3033-16G>C (n.3033-16G>C) c.1786-16G>C c.3003-16G>C (n.3003-16G>C) c.3122-16G>C n.278-16G>C n.1285-16G>C n.2016-16G>C n.424-16G>C c.2856-16G>C (n.2856-16G>C) c.*2299-16G>C (n.*2299-16G>C) c.2892-16G>C (n.2892-16G>C) c.358-16G>C c.372-16G>C (n.372-16G>C) n.959-16G>C n.341G>C c.3021-16G>C (n.3021-16G>C) c.2400-16G>C (n.2400-16G>C) c.3294-16G>C (n.3294-16G>C) c.3165-16G>C (n.3165-16G>C) c.1788-16G>C (n.1788-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079260G= | CA2202028361 | TSC2 | c.*1550-16G= (n.*1550-16G=) c.3048-16G= (n.3048-16G=) c.3129-16G= (n.3129-16G=) c.*3581-16G= (n.*3581-16G=) c.*4054-16G= (n.*4054-16G=) c.3132-16G= (n.3132-16G=) c.3000-16G= (n.3000-16G=) c.360-16G= (n.360-16G=) n.489-16G= c.3033-16G= (n.3033-16G=) c.1786-16G= c.3003-16G= (n.3003-16G=) c.3122-16G= n.278-16G= n.1285-16G= n.2016-16G= n.424-16G= c.2856-16G= (n.2856-16G=) c.*2299-16G= (n.*2299-16G=) c.2892-16G= (n.2892-16G=) c.358-16G= c.372-16G= (n.372-16G=) n.959-16G= n.341G= c.3021-16G= (n.3021-16G=) c.2400-16G= (n.2400-16G=) c.3294-16G= (n.3294-16G=) c.3165-16G= (n.3165-16G=) c.1788-16G= (n.1788-16G=) | |
| 16 | g.2079260G>T | CA2740096838 | TSC2 | c.*1550-16G>T (n.*1550-16G>T) c.3048-16G>T (n.3048-16G>T) c.3129-16G>T (n.3129-16G>T) c.*3581-16G>T (n.*3581-16G>T) c.*4054-16G>T (n.*4054-16G>T) c.3132-16G>T (n.3132-16G>T) c.3000-16G>T (n.3000-16G>T) c.360-16G>T (n.360-16G>T) n.489-16G>T c.3033-16G>T (n.3033-16G>T) c.1786-16G>T c.3003-16G>T (n.3003-16G>T) c.3122-16G>T n.278-16G>T n.1285-16G>T n.2016-16G>T n.424-16G>T c.2856-16G>T (n.2856-16G>T) c.*2299-16G>T (n.*2299-16G>T) c.2892-16G>T (n.2892-16G>T) c.358-16G>T c.372-16G>T (n.372-16G>T) n.959-16G>T n.341G>T c.3021-16G>T (n.3021-16G>T) c.2400-16G>T (n.2400-16G>T) c.3294-16G>T (n.3294-16G>T) c.3165-16G>T (n.3165-16G>T) c.1788-16G>T (n.1788-16G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2079261C>A | CA2731578427 | TSC2 | c.*1550-15C>A (n.*1550-15C>A) c.3048-15C>A (n.3048-15C>A) c.3129-15C>A (n.3129-15C>A) c.*3581-15C>A (n.*3581-15C>A) c.*4054-15C>A (n.*4054-15C>A) c.3132-15C>A (n.3132-15C>A) c.3000-15C>A (n.3000-15C>A) c.360-15C>A (n.360-15C>A) n.489-15C>A c.3033-15C>A (n.3033-15C>A) c.1786-15C>A c.3003-15C>A (n.3003-15C>A) c.3122-15C>A n.278-15C>A n.1285-15C>A n.2016-15C>A n.424-15C>A c.2856-15C>A (n.2856-15C>A) c.*2299-15C>A (n.*2299-15C>A) c.2892-15C>A (n.2892-15C>A) c.358-15C>A c.372-15C>A (n.372-15C>A) n.959-15C>A n.342C>A c.3021-15C>A (n.3021-15C>A) c.2400-15C>A (n.2400-15C>A) c.3294-15C>A (n.3294-15C>A) c.3165-15C>A (n.3165-15C>A) c.1788-15C>A (n.1788-15C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079261C= | CA2202028369 | TSC2 | c.*1550-15C= (n.*1550-15C=) c.3048-15C= (n.3048-15C=) c.3129-15C= (n.3129-15C=) c.*3581-15C= (n.*3581-15C=) c.*4054-15C= (n.*4054-15C=) c.3132-15C= (n.3132-15C=) c.3000-15C= (n.3000-15C=) c.360-15C= (n.360-15C=) n.489-15C= c.3033-15C= (n.3033-15C=) c.1786-15C= c.3003-15C= (n.3003-15C=) c.3122-15C= n.278-15C= n.1285-15C= n.2016-15C= n.424-15C= c.2856-15C= (n.2856-15C=) c.*2299-15C= (n.*2299-15C=) c.2892-15C= (n.2892-15C=) c.358-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) n.959-15C= n.342C= c.3021-15C= (n.3021-15C=) c.2400-15C= (n.2400-15C=) c.3294-15C= (n.3294-15C=) c.3165-15C= (n.3165-15C=) c.1788-15C= (n.1788-15C=) | |
| 16 | g.2079261C>G | CA044438 | TSC2 | c.*1550-15C>G (n.*1550-15C>G) c.3048-15C>G (n.3048-15C>G) c.3129-15C>G (n.3129-15C>G) c.*3581-15C>G (n.*3581-15C>G) c.*4054-15C>G (n.*4054-15C>G) c.3132-15C>G (n.3132-15C>G) c.3000-15C>G (n.3000-15C>G) c.360-15C>G (n.360-15C>G) n.489-15C>G c.3033-15C>G (n.3033-15C>G) c.1786-15C>G c.3003-15C>G (n.3003-15C>G) c.3122-15C>G n.278-15C>G n.1285-15C>G n.2016-15C>G n.424-15C>G c.2856-15C>G (n.2856-15C>G) c.*2299-15C>G (n.*2299-15C>G) c.2892-15C>G (n.2892-15C>G) c.358-15C>G c.372-15C>G (n.372-15C>G) n.959-15C>G n.342C>G c.3021-15C>G (n.3021-15C>G) c.2400-15C>G (n.2400-15C>G) c.3294-15C>G (n.3294-15C>G) c.3165-15C>G (n.3165-15C>G) c.1788-15C>G (n.1788-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079261C>T | CA044451 | TSC2 | c.*1550-15C>T (n.*1550-15C>T) c.3048-15C>T (n.3048-15C>T) c.3129-15C>T (n.3129-15C>T) c.*3581-15C>T (n.*3581-15C>T) c.*4054-15C>T (n.*4054-15C>T) c.3132-15C>T (n.3132-15C>T) c.3000-15C>T (n.3000-15C>T) c.360-15C>T (n.360-15C>T) n.489-15C>T c.3033-15C>T (n.3033-15C>T) c.1786-15C>T c.3003-15C>T (n.3003-15C>T) c.3122-15C>T n.278-15C>T n.1285-15C>T n.2016-15C>T n.424-15C>T c.2856-15C>T (n.2856-15C>T) c.*2299-15C>T (n.*2299-15C>T) c.2892-15C>T (n.2892-15C>T) c.358-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) n.959-15C>T n.342C>T c.3021-15C>T (n.3021-15C>T) c.2400-15C>T (n.2400-15C>T) c.3294-15C>T (n.3294-15C>T) c.3165-15C>T (n.3165-15C>T) c.1788-15C>T (n.1788-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079262T>A | CA2573151650 | TSC2 | c.*1550-14T>A (n.*1550-14T>A) c.3048-14T>A (n.3048-14T>A) c.3129-14T>A (n.3129-14T>A) c.*3581-14T>A (n.*3581-14T>A) c.*4054-14T>A (n.*4054-14T>A) c.3132-14T>A (n.3132-14T>A) c.3000-14T>A (n.3000-14T>A) c.360-14T>A (n.360-14T>A) n.489-14T>A c.3033-14T>A (n.3033-14T>A) c.1786-14T>A c.3003-14T>A (n.3003-14T>A) c.3122-14T>A n.278-14T>A n.1285-14T>A n.2016-14T>A n.424-14T>A c.2856-14T>A (n.2856-14T>A) c.*2299-14T>A (n.*2299-14T>A) c.2892-14T>A (n.2892-14T>A) c.358-14T>A c.372-14T>A (n.372-14T>A) n.959-14T>A n.343T>A c.3021-14T>A (n.3021-14T>A) c.2400-14T>A (n.2400-14T>A) c.3294-14T>A (n.3294-14T>A) c.3165-14T>A (n.3165-14T>A) c.1788-14T>A (n.1788-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079262T= | CA2202028374 | TSC2 | c.*1550-14T= (n.*1550-14T=) c.3048-14T= (n.3048-14T=) c.3129-14T= (n.3129-14T=) c.*3581-14T= (n.*3581-14T=) c.*4054-14T= (n.*4054-14T=) c.3132-14T= (n.3132-14T=) c.3000-14T= (n.3000-14T=) c.360-14T= (n.360-14T=) n.489-14T= c.3033-14T= (n.3033-14T=) c.1786-14T= c.3003-14T= (n.3003-14T=) c.3122-14T= n.278-14T= n.1285-14T= n.2016-14T= n.424-14T= c.2856-14T= (n.2856-14T=) c.*2299-14T= (n.*2299-14T=) c.2892-14T= (n.2892-14T=) c.358-14T= c.372-14T= (n.372-14T=) n.959-14T= n.343T= c.3021-14T= (n.3021-14T=) c.2400-14T= (n.2400-14T=) c.3294-14T= (n.3294-14T=) c.3165-14T= (n.3165-14T=) c.1788-14T= (n.1788-14T=) | |
| 16 | g.2079263C>A | CA2731571301 | TSC2 | c.*1550-13C>A (n.*1550-13C>A) c.3048-13C>A (n.3048-13C>A) c.3129-13C>A (n.3129-13C>A) c.*3581-13C>A (n.*3581-13C>A) c.*4054-13C>A (n.*4054-13C>A) c.3132-13C>A (n.3132-13C>A) c.3000-13C>A (n.3000-13C>A) c.360-13C>A (n.360-13C>A) n.489-13C>A c.3033-13C>A (n.3033-13C>A) c.1786-13C>A c.3003-13C>A (n.3003-13C>A) c.3122-13C>A n.278-13C>A n.1285-13C>A n.2016-13C>A n.424-13C>A c.2856-13C>A (n.2856-13C>A) c.*2299-13C>A (n.*2299-13C>A) c.2892-13C>A (n.2892-13C>A) c.358-13C>A c.372-13C>A (n.372-13C>A) n.959-13C>A n.344C>A c.3021-13C>A (n.3021-13C>A) c.2400-13C>A (n.2400-13C>A) c.3294-13C>A (n.3294-13C>A) c.3165-13C>A (n.3165-13C>A) c.1788-13C>A (n.1788-13C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079263C= | CA2202028377 | TSC2 | c.*1550-13C= (n.*1550-13C=) c.3048-13C= (n.3048-13C=) c.3129-13C= (n.3129-13C=) c.*3581-13C= (n.*3581-13C=) c.*4054-13C= (n.*4054-13C=) c.3132-13C= (n.3132-13C=) c.3000-13C= (n.3000-13C=) c.360-13C= (n.360-13C=) n.489-13C= c.3033-13C= (n.3033-13C=) c.1786-13C= c.3003-13C= (n.3003-13C=) c.3122-13C= n.278-13C= n.1285-13C= n.2016-13C= n.424-13C= c.2856-13C= (n.2856-13C=) c.*2299-13C= (n.*2299-13C=) c.2892-13C= (n.2892-13C=) c.358-13C= c.372-13C= (n.372-13C=) n.959-13C= n.344C= c.3021-13C= (n.3021-13C=) c.2400-13C= (n.2400-13C=) c.3294-13C= (n.3294-13C=) c.3165-13C= (n.3165-13C=) c.1788-13C= (n.1788-13C=) | |
| 16 | g.2079263C>G | CA2202028378 | TSC2 | c.*1550-13C>G (n.*1550-13C>G) c.3048-13C>G (n.3048-13C>G) c.3129-13C>G (n.3129-13C>G) c.*3581-13C>G (n.*3581-13C>G) c.*4054-13C>G (n.*4054-13C>G) c.3132-13C>G (n.3132-13C>G) c.3000-13C>G (n.3000-13C>G) c.360-13C>G (n.360-13C>G) n.489-13C>G c.3033-13C>G (n.3033-13C>G) c.1786-13C>G c.3003-13C>G (n.3003-13C>G) c.3122-13C>G n.278-13C>G n.1285-13C>G n.2016-13C>G n.424-13C>G c.2856-13C>G (n.2856-13C>G) c.*2299-13C>G (n.*2299-13C>G) c.2892-13C>G (n.2892-13C>G) c.358-13C>G c.372-13C>G (n.372-13C>G) n.959-13C>G n.344C>G c.3021-13C>G (n.3021-13C>G) c.2400-13C>G (n.2400-13C>G) c.3294-13C>G (n.3294-13C>G) c.3165-13C>G (n.3165-13C>G) c.1788-13C>G (n.1788-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079263C>T | CA044431 | TSC2 | c.*1550-13C>T (n.*1550-13C>T) c.3048-13C>T (n.3048-13C>T) c.3129-13C>T (n.3129-13C>T) c.*3581-13C>T (n.*3581-13C>T) c.*4054-13C>T (n.*4054-13C>T) c.3132-13C>T (n.3132-13C>T) c.3000-13C>T (n.3000-13C>T) c.360-13C>T (n.360-13C>T) n.489-13C>T c.3033-13C>T (n.3033-13C>T) c.1786-13C>T c.3003-13C>T (n.3003-13C>T) c.3122-13C>T n.278-13C>T n.1285-13C>T n.2016-13C>T n.424-13C>T c.2856-13C>T (n.2856-13C>T) c.*2299-13C>T (n.*2299-13C>T) c.2892-13C>T (n.2892-13C>T) c.358-13C>T c.372-13C>T (n.372-13C>T) n.959-13C>T n.344C>T c.3021-13C>T (n.3021-13C>T) c.2400-13C>T (n.2400-13C>T) c.3294-13C>T (n.3294-13C>T) c.3165-13C>T (n.3165-13C>T) c.1788-13C>T (n.1788-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265dup | CA2202028382 | TSC2 | c.*1550-11dup (n.*1550-11dup) c.3048-11dup (n.3048-11dup) c.3129-11dup (n.3129-11dup) c.*3581-11dup (n.*3581-11dup) c.*4054-11dup (n.*4054-11dup) c.3132-11dup (n.3132-11dup) c.3000-11dup (n.3000-11dup) c.360-11dup (n.360-11dup) n.489-11dup c.3033-11dup (n.3033-11dup) c.1786-11dup c.3003-11dup (n.3003-11dup) c.3122-11dup n.278-11dup n.1285-11dup n.2016-11dup n.424-11dup c.2856-11dup (n.2856-11dup) c.*2299-11dup (n.*2299-11dup) c.2892-11dup (n.2892-11dup) c.358-11dup c.372-11dup (n.372-11dup) n.959-11dup n.346dup c.3021-11dup (n.3021-11dup) c.2400-11dup (n.2400-11dup) c.3294-11dup (n.3294-11dup) c.3165-11dup (n.3165-11dup) c.1788-11dup (n.1788-11dup) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C>A | CA2731568005 | TSC2 | c.*1550-12C>A (n.*1550-12C>A) c.3048-12C>A (n.3048-12C>A) c.3129-12C>A (n.3129-12C>A) c.*3581-12C>A (n.*3581-12C>A) c.*4054-12C>A (n.*4054-12C>A) c.3132-12C>A (n.3132-12C>A) c.3000-12C>A (n.3000-12C>A) c.360-12C>A (n.360-12C>A) n.489-12C>A c.3033-12C>A (n.3033-12C>A) c.1786-12C>A c.3003-12C>A (n.3003-12C>A) c.3122-12C>A n.278-12C>A n.1285-12C>A n.2016-12C>A n.424-12C>A c.2856-12C>A (n.2856-12C>A) c.*2299-12C>A (n.*2299-12C>A) c.2892-12C>A (n.2892-12C>A) c.358-12C>A c.372-12C>A (n.372-12C>A) n.959-12C>A n.345C>A c.3021-12C>A (n.3021-12C>A) c.2400-12C>A (n.2400-12C>A) c.3294-12C>A (n.3294-12C>A) c.3165-12C>A (n.3165-12C>A) c.1788-12C>A (n.1788-12C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C= | CA2202028389 | TSC2 | c.*1550-12C= (n.*1550-12C=) c.3048-12C= (n.3048-12C=) c.3129-12C= (n.3129-12C=) c.*3581-12C= (n.*3581-12C=) c.*4054-12C= (n.*4054-12C=) c.3132-12C= (n.3132-12C=) c.3000-12C= (n.3000-12C=) c.360-12C= (n.360-12C=) n.489-12C= c.3033-12C= (n.3033-12C=) c.1786-12C= c.3003-12C= (n.3003-12C=) c.3122-12C= n.278-12C= n.1285-12C= n.2016-12C= n.424-12C= c.2856-12C= (n.2856-12C=) c.*2299-12C= (n.*2299-12C=) c.2892-12C= (n.2892-12C=) c.358-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) n.959-12C= n.345C= c.3021-12C= (n.3021-12C=) c.2400-12C= (n.2400-12C=) c.3294-12C= (n.3294-12C=) c.3165-12C= (n.3165-12C=) c.1788-12C= (n.1788-12C=) | |
| 16 | g.2079264C>G | CA2580090922 | TSC2 | c.*1550-12C>G (n.*1550-12C>G) c.3048-12C>G (n.3048-12C>G) c.3129-12C>G (n.3129-12C>G) c.*3581-12C>G (n.*3581-12C>G) c.*4054-12C>G (n.*4054-12C>G) c.3132-12C>G (n.3132-12C>G) c.3000-12C>G (n.3000-12C>G) c.360-12C>G (n.360-12C>G) n.489-12C>G c.3033-12C>G (n.3033-12C>G) c.1786-12C>G c.3003-12C>G (n.3003-12C>G) c.3122-12C>G n.278-12C>G n.1285-12C>G n.2016-12C>G n.424-12C>G c.2856-12C>G (n.2856-12C>G) c.*2299-12C>G (n.*2299-12C>G) c.2892-12C>G (n.2892-12C>G) c.358-12C>G c.372-12C>G (n.372-12C>G) n.959-12C>G n.345C>G c.3021-12C>G (n.3021-12C>G) c.2400-12C>G (n.2400-12C>G) c.3294-12C>G (n.3294-12C>G) c.3165-12C>G (n.3165-12C>G) c.1788-12C>G (n.1788-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264C>T | CA276745474 | TSC2 | c.*1550-12C>T (n.*1550-12C>T) c.3048-12C>T (n.3048-12C>T) c.3129-12C>T (n.3129-12C>T) c.*3581-12C>T (n.*3581-12C>T) c.*4054-12C>T (n.*4054-12C>T) c.3132-12C>T (n.3132-12C>T) c.3000-12C>T (n.3000-12C>T) c.360-12C>T (n.360-12C>T) n.489-12C>T c.3033-12C>T (n.3033-12C>T) c.1786-12C>T c.3003-12C>T (n.3003-12C>T) c.3122-12C>T n.278-12C>T n.1285-12C>T n.2016-12C>T n.424-12C>T c.2856-12C>T (n.2856-12C>T) c.*2299-12C>T (n.*2299-12C>T) c.2892-12C>T (n.2892-12C>T) c.358-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) n.959-12C>T n.345C>T c.3021-12C>T (n.3021-12C>T) c.2400-12C>T (n.2400-12C>T) c.3294-12C>T (n.3294-12C>T) c.3165-12C>T (n.3165-12C>T) c.1788-12C>T (n.1788-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264_2079266delinsCCT | CA2202028394 | TSC2 | c.*1550-12_*1550-10delinsCCT (n.*1550-12_*1550-10delinsCCT) c.3048-12_3048-10delinsCCT (n.3048-12_3048-10delinsCCT) c.3129-12_3129-10delinsCCT (n.3129-12_3129-10delinsCCT) c.*3581-12_*3581-10delinsCCT (n.*3581-12_*3581-10delinsCCT) c.*4054-12_*4054-10delinsCCT (n.*4054-12_*4054-10delinsCCT) c.3132-12_3132-10delinsCCT (n.3132-12_3132-10delinsCCT) c.3000-12_3000-10delinsCCT (n.3000-12_3000-10delinsCCT) c.360-12_360-10delinsCCT (n.360-12_360-10delinsCCT) n.489-12_489-10delinsCCT c.3033-12_3033-10delinsCCT (n.3033-12_3033-10delinsCCT) c.1786-12_1786-10delinsCCT c.3003-12_3003-10delinsCCT (n.3003-12_3003-10delinsCCT) c.3122-12_3122-10delinsCCT n.278-12_278-10delinsCCT n.1285-12_1285-10delinsCCT n.2016-12_2016-10delinsCCT n.424-12_424-10delinsCCT c.2856-12_2856-10delinsCCT (n.2856-12_2856-10delinsCCT) c.*2299-12_*2299-10delinsCCT (n.*2299-12_*2299-10delinsCCT) c.2892-12_2892-10delinsCCT (n.2892-12_2892-10delinsCCT) c.358-12_358-10delinsCCT c.372-12_372-10delinsCCT (n.372-12_372-10delinsCCT) n.959-12_959-10delinsCCT n.345_347delinsCCT c.3021-12_3021-10delinsCCT (n.3021-12_3021-10delinsCCT) c.2400-12_2400-10delinsCCT (n.2400-12_2400-10delinsCCT) c.3294-12_3294-10delinsCCT (n.3294-12_3294-10delinsCCT) c.3165-12_3165-10delinsCCT (n.3165-12_3165-10delinsCCT) c.1788-12_1788-10delinsCCT (n.1788-12_1788-10delinsCCT) | |
| 16 | g.2079265C>A | CA2731661997 | TSC2 | c.*1550-11C>A (n.*1550-11C>A) c.3048-11C>A (n.3048-11C>A) c.3129-11C>A (n.3129-11C>A) c.*3581-11C>A (n.*3581-11C>A) c.*4054-11C>A (n.*4054-11C>A) c.3132-11C>A (n.3132-11C>A) c.3000-11C>A (n.3000-11C>A) c.360-11C>A (n.360-11C>A) n.489-11C>A c.3033-11C>A (n.3033-11C>A) c.1786-11C>A c.3003-11C>A (n.3003-11C>A) c.3122-11C>A n.278-11C>A n.1285-11C>A n.2016-11C>A n.424-11C>A c.2856-11C>A (n.2856-11C>A) c.*2299-11C>A (n.*2299-11C>A) c.2892-11C>A (n.2892-11C>A) c.358-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.959-11C>A n.346C>A c.3021-11C>A (n.3021-11C>A) c.2400-11C>A (n.2400-11C>A) c.3294-11C>A (n.3294-11C>A) c.3165-11C>A (n.3165-11C>A) c.1788-11C>A (n.1788-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079265C= | CA2202028396 | TSC2 | c.*1550-11C= (n.*1550-11C=) c.3048-11C= (n.3048-11C=) c.3129-11C= (n.3129-11C=) c.*3581-11C= (n.*3581-11C=) c.*4054-11C= (n.*4054-11C=) c.3132-11C= (n.3132-11C=) c.3000-11C= (n.3000-11C=) c.360-11C= (n.360-11C=) n.489-11C= c.3033-11C= (n.3033-11C=) c.1786-11C= c.3003-11C= (n.3003-11C=) c.3122-11C= n.278-11C= n.1285-11C= n.2016-11C= n.424-11C= c.2856-11C= (n.2856-11C=) c.*2299-11C= (n.*2299-11C=) c.2892-11C= (n.2892-11C=) c.358-11C= c.372-11C= (n.372-11C=) n.959-11C= n.346C= c.3021-11C= (n.3021-11C=) c.2400-11C= (n.2400-11C=) c.3294-11C= (n.3294-11C=) c.3165-11C= (n.3165-11C=) c.1788-11C= (n.1788-11C=) | |
| 16 | g.2079265C>G | CA2573151651 | TSC2 | c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G) c.3048-11C>G (n.3048-11C>G) c.3129-11C>G (n.3129-11C>G) c.*3581-11C>G (n.*3581-11C>G) c.*4054-11C>G (n.*4054-11C>G) c.3132-11C>G (n.3132-11C>G) c.3000-11C>G (n.3000-11C>G) c.360-11C>G (n.360-11C>G) n.489-11C>G c.3033-11C>G (n.3033-11C>G) c.1786-11C>G c.3003-11C>G (n.3003-11C>G) c.3122-11C>G n.278-11C>G n.1285-11C>G n.2016-11C>G n.424-11C>G c.2856-11C>G (n.2856-11C>G) c.*2299-11C>G (n.*2299-11C>G) c.2892-11C>G (n.2892-11C>G) c.358-11C>G c.372-11C>G (n.372-11C>G) n.959-11C>G n.346C>G c.3021-11C>G (n.3021-11C>G) c.2400-11C>G (n.2400-11C>G) c.3294-11C>G (n.3294-11C>G) c.3165-11C>G (n.3165-11C>G) c.1788-11C>G (n.1788-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265C>T | CA973769401 | TSC2 | c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T) c.3048-11C>T (n.3048-11C>T) c.3129-11C>T (n.3129-11C>T) c.*3581-11C>T (n.*3581-11C>T) c.*4054-11C>T (n.*4054-11C>T) c.3132-11C>T (n.3132-11C>T) c.3000-11C>T (n.3000-11C>T) c.360-11C>T (n.360-11C>T) n.489-11C>T c.3033-11C>T (n.3033-11C>T) c.1786-11C>T c.3003-11C>T (n.3003-11C>T) c.3122-11C>T n.278-11C>T n.1285-11C>T n.2016-11C>T n.424-11C>T c.2856-11C>T (n.2856-11C>T) c.*2299-11C>T (n.*2299-11C>T) c.2892-11C>T (n.2892-11C>T) c.358-11C>T c.372-11C>T (n.372-11C>T) n.959-11C>T n.346C>T c.3021-11C>T (n.3021-11C>T) c.2400-11C>T (n.2400-11C>T) c.3294-11C>T (n.3294-11C>T) c.3165-11C>T (n.3165-11C>T) c.1788-11C>T (n.1788-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265_2079266del | CA973769397 | TSC2 | c.*1550-11_*1550-10del (n.*1550-11_*1550-10del) c.3048-11_3048-10del (n.3048-11_3048-10del) c.3129-11_3129-10del (n.3129-11_3129-10del) c.*3581-11_*3581-10del (n.*3581-11_*3581-10del) c.*4054-11_*4054-10del (n.*4054-11_*4054-10del) c.3132-11_3132-10del (n.3132-11_3132-10del) c.3000-11_3000-10del (n.3000-11_3000-10del) c.360-11_360-10del (n.360-11_360-10del) n.489-11_489-10del c.3033-11_3033-10del (n.3033-11_3033-10del) c.1786-11_1786-10del c.3003-11_3003-10del (n.3003-11_3003-10del) c.3122-11_3122-10del n.278-11_278-10del n.1285-11_1285-10del n.2016-11_2016-10del n.424-11_424-10del c.2856-11_2856-10del (n.2856-11_2856-10del) c.*2299-11_*2299-10del (n.*2299-11_*2299-10del) c.2892-11_2892-10del (n.2892-11_2892-10del) c.358-11_358-10del c.372-11_372-10del (n.372-11_372-10del) n.959-11_959-10del n.346_347del c.3021-11_3021-10del (n.3021-11_3021-10del) c.2400-11_2400-10del (n.2400-11_2400-10del) c.3294-11_3294-10del (n.3294-11_3294-10del) c.3165-11_3165-10del (n.3165-11_3165-10del) c.1788-11_1788-10del (n.1788-11_1788-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079266T>A | CA2731571818 | TSC2 | c.*1550-10T>A (n.*1550-10T>A) c.3048-10T>A (n.3048-10T>A) c.3129-10T>A (n.3129-10T>A) c.*3581-10T>A (n.*3581-10T>A) c.*4054-10T>A (n.*4054-10T>A) c.3132-10T>A (n.3132-10T>A) c.3000-10T>A (n.3000-10T>A) c.360-10T>A (n.360-10T>A) n.489-10T>A c.3033-10T>A (n.3033-10T>A) c.1786-10T>A c.3003-10T>A (n.3003-10T>A) c.3122-10T>A n.278-10T>A n.1285-10T>A n.2016-10T>A n.424-10T>A c.2856-10T>A (n.2856-10T>A) c.*2299-10T>A (n.*2299-10T>A) c.2892-10T>A (n.2892-10T>A) c.358-10T>A c.372-10T>A (n.372-10T>A) n.959-10T>A n.347T>A c.3021-10T>A (n.3021-10T>A) c.2400-10T>A (n.2400-10T>A) c.3294-10T>A (n.3294-10T>A) c.3165-10T>A (n.3165-10T>A) c.1788-10T>A (n.1788-10T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079266T>C | CA018606 | TSC2 | c.*1550-10T>C (n.*1550-10T>C) c.3048-10T>C (n.3048-10T>C) c.3129-10T>C (n.3129-10T>C) c.*3581-10T>C (n.*3581-10T>C) c.*4054-10T>C (n.*4054-10T>C) c.3132-10T>C (n.3132-10T>C) c.3000-10T>C (n.3000-10T>C) c.360-10T>C (n.360-10T>C) n.489-10T>C c.3033-10T>C (n.3033-10T>C) c.1786-10T>C c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.3122-10T>C n.278-10T>C n.1285-10T>C n.2016-10T>C n.424-10T>C c.2856-10T>C (n.2856-10T>C) c.*2299-10T>C (n.*2299-10T>C) c.2892-10T>C (n.2892-10T>C) c.358-10T>C c.372-10T>C (n.372-10T>C) n.959-10T>C n.347T>C c.3021-10T>C (n.3021-10T>C) c.2400-10T>C (n.2400-10T>C) c.3294-10T>C (n.3294-10T>C) c.3165-10T>C (n.3165-10T>C) c.1788-10T>C (n.1788-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2079266T= | CA2202028401 | TSC2 | c.*1550-10T= (n.*1550-10T=) c.3048-10T= (n.3048-10T=) c.3129-10T= (n.3129-10T=) c.*3581-10T= (n.*3581-10T=) c.*4054-10T= (n.*4054-10T=) c.3132-10T= (n.3132-10T=) c.3000-10T= (n.3000-10T=) c.360-10T= (n.360-10T=) n.489-10T= c.3033-10T= (n.3033-10T=) c.1786-10T= c.3003-10T= (n.3003-10T=) c.3122-10T= n.278-10T= n.1285-10T= n.2016-10T= n.424-10T= c.2856-10T= (n.2856-10T=) c.*2299-10T= (n.*2299-10T=) c.2892-10T= (n.2892-10T=) c.358-10T= c.372-10T= (n.372-10T=) n.959-10T= n.347T= c.3021-10T= (n.3021-10T=) c.2400-10T= (n.2400-10T=) c.3294-10T= (n.3294-10T=) c.3165-10T= (n.3165-10T=) c.1788-10T= (n.1788-10T=) | |
| 16 | g.2079267G>A | CA620704878 | TSC2 | c.*1550-9G>A (n.*1550-9G>A) c.3048-9G>A (n.3048-9G>A) c.3129-9G>A (n.3129-9G>A) c.*3581-9G>A (n.*3581-9G>A) c.*4054-9G>A (n.*4054-9G>A) c.3132-9G>A (n.3132-9G>A) c.3000-9G>A (n.3000-9G>A) c.360-9G>A (n.360-9G>A) n.489-9G>A c.3033-9G>A (n.3033-9G>A) c.1786-9G>A c.3003-9G>A (n.3003-9G>A) c.3122-9G>A n.278-9G>A n.1285-9G>A n.2016-9G>A n.424-9G>A c.2856-9G>A (n.2856-9G>A) c.*2299-9G>A (n.*2299-9G>A) c.2892-9G>A (n.2892-9G>A) c.358-9G>A c.372-9G>A (n.372-9G>A) n.959-9G>A n.348G>A c.3021-9G>A (n.3021-9G>A) c.2400-9G>A (n.2400-9G>A) c.3294-9G>A (n.3294-9G>A) c.3165-9G>A (n.3165-9G>A) c.1788-9G>A (n.1788-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079267G>C | CA2731615648 | TSC2 | c.*1550-9G>C (n.*1550-9G>C) c.3048-9G>C (n.3048-9G>C) c.3129-9G>C (n.3129-9G>C) c.*3581-9G>C (n.*3581-9G>C) c.*4054-9G>C (n.*4054-9G>C) c.3132-9G>C (n.3132-9G>C) c.3000-9G>C (n.3000-9G>C) c.360-9G>C (n.360-9G>C) n.489-9G>C c.3033-9G>C (n.3033-9G>C) c.1786-9G>C c.3003-9G>C (n.3003-9G>C) c.3122-9G>C n.278-9G>C n.1285-9G>C n.2016-9G>C n.424-9G>C c.2856-9G>C (n.2856-9G>C) c.*2299-9G>C (n.*2299-9G>C) c.2892-9G>C (n.2892-9G>C) c.358-9G>C c.372-9G>C (n.372-9G>C) n.959-9G>C n.348G>C c.3021-9G>C (n.3021-9G>C) c.2400-9G>C (n.2400-9G>C) c.3294-9G>C (n.3294-9G>C) c.3165-9G>C (n.3165-9G>C) c.1788-9G>C (n.1788-9G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079267G= | CA2202028411 | TSC2 | c.*1550-9G= (n.*1550-9G=) c.3048-9G= (n.3048-9G=) c.3129-9G= (n.3129-9G=) c.*3581-9G= (n.*3581-9G=) c.*4054-9G= (n.*4054-9G=) c.3132-9G= (n.3132-9G=) c.3000-9G= (n.3000-9G=) c.360-9G= (n.360-9G=) n.489-9G= c.3033-9G= (n.3033-9G=) c.1786-9G= c.3003-9G= (n.3003-9G=) c.3122-9G= n.278-9G= n.1285-9G= n.2016-9G= n.424-9G= c.2856-9G= (n.2856-9G=) c.*2299-9G= (n.*2299-9G=) c.2892-9G= (n.2892-9G=) c.358-9G= c.372-9G= (n.372-9G=) n.959-9G= n.348G= c.3021-9G= (n.3021-9G=) c.2400-9G= (n.2400-9G=) c.3294-9G= (n.3294-9G=) c.3165-9G= (n.3165-9G=) c.1788-9G= (n.1788-9G=) | |
| 16 | g.2079267G>T | CA2580090923 | TSC2 | c.*1550-9G>T (n.*1550-9G>T) c.3048-9G>T (n.3048-9G>T) c.3129-9G>T (n.3129-9G>T) c.*3581-9G>T (n.*3581-9G>T) c.*4054-9G>T (n.*4054-9G>T) c.3132-9G>T (n.3132-9G>T) c.3000-9G>T (n.3000-9G>T) c.360-9G>T (n.360-9G>T) n.489-9G>T c.3033-9G>T (n.3033-9G>T) c.1786-9G>T c.3003-9G>T (n.3003-9G>T) c.3122-9G>T n.278-9G>T n.1285-9G>T n.2016-9G>T n.424-9G>T c.2856-9G>T (n.2856-9G>T) c.*2299-9G>T (n.*2299-9G>T) c.2892-9G>T (n.2892-9G>T) c.358-9G>T c.372-9G>T (n.372-9G>T) n.959-9G>T n.348G>T c.3021-9G>T (n.3021-9G>T) c.2400-9G>T (n.2400-9G>T) c.3294-9G>T (n.3294-9G>T) c.3165-9G>T (n.3165-9G>T) c.1788-9G>T (n.1788-9G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2079268T>A | CA620704879 | TSC2 | c.*1550-8T>A (n.*1550-8T>A) c.3048-8T>A (n.3048-8T>A) c.3129-8T>A (n.3129-8T>A) c.*3581-8T>A (n.*3581-8T>A) c.*4054-8T>A (n.*4054-8T>A) c.3132-8T>A (n.3132-8T>A) c.3000-8T>A (n.3000-8T>A) c.360-8T>A (n.360-8T>A) n.489-8T>A c.3033-8T>A (n.3033-8T>A) c.1786-8T>A c.3003-8T>A (n.3003-8T>A) c.3122-8T>A n.278-8T>A n.1285-8T>A n.2016-8T>A n.424-8T>A c.2856-8T>A (n.2856-8T>A) c.*2299-8T>A (n.*2299-8T>A) c.2892-8T>A (n.2892-8T>A) c.358-8T>A c.372-8T>A (n.372-8T>A) n.959-8T>A n.349T>A c.3021-8T>A (n.3021-8T>A) c.2400-8T>A (n.2400-8T>A) c.3294-8T>A (n.3294-8T>A) c.3165-8T>A (n.3165-8T>A) c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079268T= | CA2202028417 | TSC2 | c.*1550-8T= (n.*1550-8T=) c.3048-8T= (n.3048-8T=) c.3129-8T= (n.3129-8T=) c.*3581-8T= (n.*3581-8T=) c.*4054-8T= (n.*4054-8T=) c.3132-8T= (n.3132-8T=) c.3000-8T= (n.3000-8T=) c.360-8T= (n.360-8T=) n.489-8T= c.3033-8T= (n.3033-8T=) c.1786-8T= c.3003-8T= (n.3003-8T=) c.3122-8T= n.278-8T= n.1285-8T= n.2016-8T= n.424-8T= c.2856-8T= (n.2856-8T=) c.*2299-8T= (n.*2299-8T=) c.2892-8T= (n.2892-8T=) c.358-8T= c.372-8T= (n.372-8T=) n.959-8T= n.349T= c.3021-8T= (n.3021-8T=) c.2400-8T= (n.2400-8T=) c.3294-8T= (n.3294-8T=) c.3165-8T= (n.3165-8T=) c.1788-8T= (n.1788-8T=) | |
| 16 | g.2079269C>A | CA2731661999 | TSC2 | c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A) c.3048-7C>A (n.3048-7C>A) c.3129-7C>A (n.3129-7C>A) c.*3581-7C>A (n.*3581-7C>A) c.*4054-7C>A (n.*4054-7C>A) c.3132-7C>A (n.3132-7C>A) c.3000-7C>A (n.3000-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) n.489-7C>A c.3033-7C>A (n.3033-7C>A) c.1786-7C>A c.3003-7C>A (n.3003-7C>A) c.3122-7C>A n.278-7C>A n.1285-7C>A n.2016-7C>A n.424-7C>A c.2856-7C>A (n.2856-7C>A) c.*2299-7C>A (n.*2299-7C>A) c.2892-7C>A (n.2892-7C>A) c.358-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.959-7C>A n.350C>A c.3021-7C>A (n.3021-7C>A) c.2400-7C>A (n.2400-7C>A) c.3294-7C>A (n.3294-7C>A) c.3165-7C>A (n.3165-7C>A) c.1788-7C>A (n.1788-7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C= | CA2202028424 | TSC2 | c.*1550-7C= (n.*1550-7C=) c.3048-7C= (n.3048-7C=) c.3129-7C= (n.3129-7C=) c.*3581-7C= (n.*3581-7C=) c.*4054-7C= (n.*4054-7C=) c.3132-7C= (n.3132-7C=) c.3000-7C= (n.3000-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) n.489-7C= c.3033-7C= (n.3033-7C=) c.1786-7C= c.3003-7C= (n.3003-7C=) c.3122-7C= n.278-7C= n.1285-7C= n.2016-7C= n.424-7C= c.2856-7C= (n.2856-7C=) c.*2299-7C= (n.*2299-7C=) c.2892-7C= (n.2892-7C=) c.358-7C= c.372-7C= (n.372-7C=) n.959-7C= n.350C= c.3021-7C= (n.3021-7C=) c.2400-7C= (n.2400-7C=) c.3294-7C= (n.3294-7C=) c.3165-7C= (n.3165-7C=) c.1788-7C= (n.1788-7C=) | |
| 16 | g.2079269C>G | CA2731661998 | TSC2 | c.*1550-7C>G (n.*1550-7C>G) c.3048-7C>G (n.3048-7C>G) c.3129-7C>G (n.3129-7C>G) c.*3581-7C>G (n.*3581-7C>G) c.*4054-7C>G (n.*4054-7C>G) c.3132-7C>G (n.3132-7C>G) c.3000-7C>G (n.3000-7C>G) c.360-7C>G (n.360-7C>G) n.489-7C>G c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) c.1786-7C>G c.3003-7C>G (n.3003-7C>G) c.3122-7C>G n.278-7C>G n.1285-7C>G n.2016-7C>G n.424-7C>G c.2856-7C>G (n.2856-7C>G) c.*2299-7C>G (n.*2299-7C>G) c.2892-7C>G (n.2892-7C>G) c.358-7C>G c.372-7C>G (n.372-7C>G) n.959-7C>G n.350C>G c.3021-7C>G (n.3021-7C>G) c.2400-7C>G (n.2400-7C>G) c.3294-7C>G (n.3294-7C>G) c.3165-7C>G (n.3165-7C>G) c.1788-7C>G (n.1788-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C>T | CA973769409 | TSC2 | c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T) c.3048-7C>T (n.3048-7C>T) c.3129-7C>T (n.3129-7C>T) c.*3581-7C>T (n.*3581-7C>T) c.*4054-7C>T (n.*4054-7C>T) c.3132-7C>T (n.3132-7C>T) c.3000-7C>T (n.3000-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) n.489-7C>T c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) c.1786-7C>T c.3003-7C>T (n.3003-7C>T) c.3122-7C>T n.278-7C>T n.1285-7C>T n.2016-7C>T n.424-7C>T c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.*2299-7C>T (n.*2299-7C>T) c.2892-7C>T (n.2892-7C>T) c.358-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.959-7C>T n.350C>T c.3021-7C>T (n.3021-7C>T) c.2400-7C>T (n.2400-7C>T) c.3294-7C>T (n.3294-7C>T) c.3165-7C>T (n.3165-7C>T) c.1788-7C>T (n.1788-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079270T>A | CA2731832517 | TSC2 | c.*1550-6T>A (n.*1550-6T>A) c.3048-6T>A (n.3048-6T>A) c.3129-6T>A (n.3129-6T>A) c.*3581-6T>A (n.*3581-6T>A) c.*4054-6T>A (n.*4054-6T>A) c.3132-6T>A (n.3132-6T>A) c.3000-6T>A (n.3000-6T>A) c.360-6T>A (n.360-6T>A) n.489-6T>A c.3033-6T>A (n.3033-6T>A) c.1786-6T>A c.3003-6T>A (n.3003-6T>A) c.3122-6T>A n.278-6T>A n.1285-6T>A n.2016-6T>A n.424-6T>A c.2856-6T>A (n.2856-6T>A) c.*2299-6T>A (n.*2299-6T>A) c.2892-6T>A (n.2892-6T>A) c.358-6T>A c.372-6T>A (n.372-6T>A) n.959-6T>A n.351T>A c.3021-6T>A (n.3021-6T>A) c.2400-6T>A (n.2400-6T>A) c.3294-6T>A (n.3294-6T>A) c.3165-6T>A (n.3165-6T>A) c.1788-6T>A (n.1788-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079271T>G | CA2631118281 | TSC2 | c.*1550-5T>G (n.*1550-5T>G) c.3048-5T>G (n.3048-5T>G) c.3129-5T>G (n.3129-5T>G) c.*3581-5T>G (n.*3581-5T>G) c.*4054-5T>G (n.*4054-5T>G) c.3132-5T>G (n.3132-5T>G) c.3000-5T>G (n.3000-5T>G) c.360-5T>G (n.360-5T>G) n.489-5T>G c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) c.1786-5T>G c.3003-5T>G (n.3003-5T>G) c.3122-5T>G n.278-5T>G n.1285-5T>G n.2016-5T>G n.424-5T>G c.2856-5T>G (n.2856-5T>G) c.*2299-5T>G (n.*2299-5T>G) c.2892-5T>G (n.2892-5T>G) c.358-5T>G c.372-5T>G (n.372-5T>G) n.959-5T>G n.352T>G c.3021-5T>G (n.3021-5T>G) c.2400-5T>G (n.2400-5T>G) c.3294-5T>G (n.3294-5T>G) c.3165-5T>G (n.3165-5T>G) c.1788-5T>G (n.1788-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079272C>A | CA2731604149 | TSC2 | c.*1550-4C>A (n.*1550-4C>A) c.3048-4C>A (n.3048-4C>A) c.3129-4C>A (n.3129-4C>A) c.*3581-4C>A (n.*3581-4C>A) c.*4054-4C>A (n.*4054-4C>A) c.3132-4C>A (n.3132-4C>A) c.3000-4C>A (n.3000-4C>A) c.360-4C>A (n.360-4C>A) n.489-4C>A c.3033-4C>A (n.3033-4C>A) c.1786-4C>A c.3003-4C>A (n.3003-4C>A) c.3122-4C>A n.278-4C>A n.1285-4C>A n.2016-4C>A n.424-4C>A c.2856-4C>A (n.2856-4C>A) c.*2299-4C>A (n.*2299-4C>A) c.2892-4C>A (n.2892-4C>A) c.358-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.959-4C>A n.353C>A c.3021-4C>A (n.3021-4C>A) c.2400-4C>A (n.2400-4C>A) c.3294-4C>A (n.3294-4C>A) c.3165-4C>A (n.3165-4C>A) c.1788-4C>A (n.1788-4C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079272C= | CA2202028428 | TSC2 | c.*1550-4C= (n.*1550-4C=) c.3048-4C= (n.3048-4C=) c.3129-4C= (n.3129-4C=) c.*3581-4C= (n.*3581-4C=) c.*4054-4C= (n.*4054-4C=) c.3132-4C= (n.3132-4C=) c.3000-4C= (n.3000-4C=) c.360-4C= (n.360-4C=) n.489-4C= c.3033-4C= (n.3033-4C=) c.1786-4C= c.3003-4C= (n.3003-4C=) c.3122-4C= n.278-4C= n.1285-4C= n.2016-4C= n.424-4C= c.2856-4C= (n.2856-4C=) c.*2299-4C= (n.*2299-4C=) c.2892-4C= (n.2892-4C=) c.358-4C= c.372-4C= (n.372-4C=) n.959-4C= n.353C= c.3021-4C= (n.3021-4C=) c.2400-4C= (n.2400-4C=) c.3294-4C= (n.3294-4C=) c.3165-4C= (n.3165-4C=) c.1788-4C= (n.1788-4C=) | |
| 16 | g.2079272C>G | CA718909917 | TSC2 | c.*1550-4C>G (n.*1550-4C>G) c.3048-4C>G (n.3048-4C>G) c.3129-4C>G (n.3129-4C>G) c.*3581-4C>G (n.*3581-4C>G) c.*4054-4C>G (n.*4054-4C>G) c.3132-4C>G (n.3132-4C>G) c.3000-4C>G (n.3000-4C>G) c.360-4C>G (n.360-4C>G) n.489-4C>G c.3033-4C>G (n.3033-4C>G) c.1786-4C>G c.3003-4C>G (n.3003-4C>G) c.3122-4C>G n.278-4C>G n.1285-4C>G n.2016-4C>G n.424-4C>G c.2856-4C>G (n.2856-4C>G) c.*2299-4C>G (n.*2299-4C>G) c.2892-4C>G (n.2892-4C>G) c.358-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.959-4C>G n.353C>G c.3021-4C>G (n.3021-4C>G) c.2400-4C>G (n.2400-4C>G) c.3294-4C>G (n.3294-4C>G) c.3165-4C>G (n.3165-4C>G) c.1788-4C>G (n.1788-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079272C>T | CA915946291 | TSC2 | c.*1550-4C>T (n.*1550-4C>T) c.3048-4C>T (n.3048-4C>T) c.3129-4C>T (n.3129-4C>T) c.*3581-4C>T (n.*3581-4C>T) c.*4054-4C>T (n.*4054-4C>T) c.3132-4C>T (n.3132-4C>T) c.3000-4C>T (n.3000-4C>T) c.360-4C>T (n.360-4C>T) n.489-4C>T c.3033-4C>T (n.3033-4C>T) c.1786-4C>T c.3003-4C>T (n.3003-4C>T) c.3122-4C>T n.278-4C>T n.1285-4C>T n.2016-4C>T n.424-4C>T c.2856-4C>T (n.2856-4C>T) c.*2299-4C>T (n.*2299-4C>T) c.2892-4C>T (n.2892-4C>T) c.358-4C>T c.372-4C>T (n.372-4C>T) n.959-4C>T n.353C>T c.3021-4C>T (n.3021-4C>T) c.2400-4C>T (n.2400-4C>T) c.3294-4C>T (n.3294-4C>T) c.3165-4C>T (n.3165-4C>T) c.1788-4C>T (n.1788-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>A | CA2731662001 | TSC2 | c.*1550-3T>A (n.*1550-3T>A) c.3048-3T>A (n.3048-3T>A) c.3129-3T>A (n.3129-3T>A) c.*3581-3T>A (n.*3581-3T>A) c.*4054-3T>A (n.*4054-3T>A) c.3132-3T>A (n.3132-3T>A) c.3000-3T>A (n.3000-3T>A) c.360-3T>A (n.360-3T>A) n.489-3T>A c.3033-3T>A (n.3033-3T>A) c.1786-3T>A c.3003-3T>A (n.3003-3T>A) c.3122-3T>A n.278-3T>A n.1285-3T>A n.2016-3T>A n.424-3T>A c.2856-3T>A (n.2856-3T>A) c.*2299-3T>A (n.*2299-3T>A) c.2892-3T>A (n.2892-3T>A) c.358-3T>A c.372-3T>A (n.372-3T>A) n.959-3T>A n.354T>A c.3021-3T>A (n.3021-3T>A) c.2400-3T>A (n.2400-3T>A) c.3294-3T>A (n.3294-3T>A) c.3165-3T>A (n.3165-3T>A) c.1788-3T>A (n.1788-3T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079273T>C | CA1139664248 | TSC2 | c.*1550-3T>C (n.*1550-3T>C) c.3048-3T>C (n.3048-3T>C) c.3129-3T>C (n.3129-3T>C) c.*3581-3T>C (n.*3581-3T>C) c.*4054-3T>C (n.*4054-3T>C) c.3132-3T>C (n.3132-3T>C) c.3000-3T>C (n.3000-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) n.489-3T>C c.3033-3T>C (n.3033-3T>C) c.1786-3T>C c.3003-3T>C (n.3003-3T>C) c.3122-3T>C n.278-3T>C n.1285-3T>C n.2016-3T>C n.424-3T>C c.2856-3T>C (n.2856-3T>C) c.*2299-3T>C (n.*2299-3T>C) c.2892-3T>C (n.2892-3T>C) c.358-3T>C c.372-3T>C (n.372-3T>C) n.959-3T>C n.354T>C c.3021-3T>C (n.3021-3T>C) c.2400-3T>C (n.2400-3T>C) c.3294-3T>C (n.3294-3T>C) c.3165-3T>C (n.3165-3T>C) c.1788-3T>C (n.1788-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>G | CA501061 | TSC2 | c.*1550-3T>G (n.*1550-3T>G) c.3048-3T>G (n.3048-3T>G) c.3129-3T>G (n.3129-3T>G) c.*3581-3T>G (n.*3581-3T>G) c.*4054-3T>G (n.*4054-3T>G) c.3132-3T>G (n.3132-3T>G) c.3000-3T>G (n.3000-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) n.489-3T>G c.3033-3T>G (n.3033-3T>G) c.1786-3T>G c.3003-3T>G (n.3003-3T>G) c.3122-3T>G n.278-3T>G n.1285-3T>G n.2016-3T>G n.424-3T>G c.2856-3T>G (n.2856-3T>G) c.*2299-3T>G (n.*2299-3T>G) c.2892-3T>G (n.2892-3T>G) c.358-3T>G c.372-3T>G (n.372-3T>G) n.959-3T>G n.354T>G c.3021-3T>G (n.3021-3T>G) c.2400-3T>G (n.2400-3T>G) c.3294-3T>G (n.3294-3T>G) c.3165-3T>G (n.3165-3T>G) c.1788-3T>G (n.1788-3T>G) | |
| 16 | g.2079273T= | CA2202028438 | TSC2 | c.*1550-3T= (n.*1550-3T=) c.3048-3T= (n.3048-3T=) c.3129-3T= (n.3129-3T=) c.*3581-3T= (n.*3581-3T=) c.*4054-3T= (n.*4054-3T=) c.3132-3T= (n.3132-3T=) c.3000-3T= (n.3000-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) n.489-3T= c.3033-3T= (n.3033-3T=) c.1786-3T= c.3003-3T= (n.3003-3T=) c.3122-3T= n.278-3T= n.1285-3T= n.2016-3T= n.424-3T= c.2856-3T= (n.2856-3T=) c.*2299-3T= (n.*2299-3T=) c.2892-3T= (n.2892-3T=) c.358-3T= c.372-3T= (n.372-3T=) n.959-3T= n.354T= c.3021-3T= (n.3021-3T=) c.2400-3T= (n.2400-3T=) c.3294-3T= (n.3294-3T=) c.3165-3T= (n.3165-3T=) c.1788-3T= (n.1788-3T=) | |
| 16 | g.2079274A= | CA2202028444 | TSC2 | c.*1550-2A= (n.*1550-2A=) c.3048-2A= (n.3048-2A=) c.3129-2A= (n.3129-2A=) c.*3581-2A= (n.*3581-2A=) c.*4054-2A= (n.*4054-2A=) c.3132-2A= (n.3132-2A=) c.3000-2A= (n.3000-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) n.489-2A= c.3033-2A= (n.3033-2A=) c.1786-2A= c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.3122-2A= n.278-2A= n.1285-2A= n.2016-2A= n.424-2A= c.2856-2A= (n.2856-2A=) c.*2299-2A= (n.*2299-2A=) c.2892-2A= (n.2892-2A=) c.358-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.959-2A= n.355A= c.3021-2A= (n.3021-2A=) c.2400-2A= (n.2400-2A=) c.3294-2A= (n.3294-2A=) c.3165-2A= (n.3165-2A=) c.1788-2A= (n.1788-2A=) | |
| 16 | g.2079274A>C | CA018628 | TSC2 | c.*1550-2A>C (n.*1550-2A>C) c.3048-2A>C (n.3048-2A>C) c.3129-2A>C (n.3129-2A>C) c.*3581-2A>C (n.*3581-2A>C) c.*4054-2A>C (n.*4054-2A>C) c.3132-2A>C (n.3132-2A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) n.489-2A>C c.3033-2A>C (n.3033-2A>C) c.1786-2A>C c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.3122-2A>C n.278-2A>C n.1285-2A>C n.2016-2A>C n.424-2A>C c.2856-2A>C (n.2856-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.2892-2A>C (n.2892-2A>C) c.358-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.959-2A>C n.355A>C c.3021-2A>C (n.3021-2A>C) c.2400-2A>C (n.2400-2A>C) c.3294-2A>C (n.3294-2A>C) c.3165-2A>C (n.3165-2A>C) c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079274A>G | CA394285109 | TSC2 | c.*1550-2A>G (n.*1550-2A>G) c.3048-2A>G (n.3048-2A>G) c.3129-2A>G (n.3129-2A>G) c.*3581-2A>G (n.*3581-2A>G) c.*4054-2A>G (n.*4054-2A>G) c.3132-2A>G (n.3132-2A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) n.489-2A>G c.3033-2A>G (n.3033-2A>G) c.1786-2A>G c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.3122-2A>G n.278-2A>G n.1285-2A>G n.2016-2A>G n.424-2A>G c.2856-2A>G (n.2856-2A>G) c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G) c.2892-2A>G (n.2892-2A>G) c.358-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.959-2A>G n.355A>G c.3021-2A>G (n.3021-2A>G) c.2400-2A>G (n.2400-2A>G) c.3294-2A>G (n.3294-2A>G) c.3165-2A>G (n.3165-2A>G) c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) | ClinVar |
| 16 | g.2079274A>T | CA394285114 | TSC2 | c.*1550-2A>T (n.*1550-2A>T) c.3048-2A>T (n.3048-2A>T) c.3129-2A>T (n.3129-2A>T) c.*3581-2A>T (n.*3581-2A>T) c.*4054-2A>T (n.*4054-2A>T) c.3132-2A>T (n.3132-2A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) n.489-2A>T c.3033-2A>T (n.3033-2A>T) c.1786-2A>T c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.3122-2A>T n.278-2A>T n.1285-2A>T n.2016-2A>T n.424-2A>T c.2856-2A>T (n.2856-2A>T) c.*2299-2A>T (n.*2299-2A>T) c.2892-2A>T (n.2892-2A>T) c.358-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.959-2A>T n.355A>T c.3021-2A>T (n.3021-2A>T) c.2400-2A>T (n.2400-2A>T) c.3294-2A>T (n.3294-2A>T) c.3165-2A>T (n.3165-2A>T) c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079275G>A | CA018616 | TSC2 | c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A) c.3048-1G>A (n.3048-1G>A) c.3129-1G>A (n.3129-1G>A) c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A) c.*4054-1G>A (n.*4054-1G>A) c.3132-1G>A (n.3132-1G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) n.489-1G>A c.3033-1G>A (n.3033-1G>A) c.1786-1G>A c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.3122-1G>A n.278-1G>A n.1285-1G>A n.2016-1G>A n.424-1G>A c.2856-1G>A (n.2856-1G>A) c.*2299-1G>A (n.*2299-1G>A) c.2892-1G>A (n.2892-1G>A) c.358-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.959-1G>A n.356G>A c.3021-1G>A (n.3021-1G>A) c.2400-1G>A (n.2400-1G>A) c.3294-1G>A (n.3294-1G>A) c.3165-1G>A (n.3165-1G>A) c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079275G>C | CA018622 | TSC2 | c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C) c.3048-1G>C (n.3048-1G>C) c.3129-1G>C (n.3129-1G>C) c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C) c.*4054-1G>C (n.*4054-1G>C) c.3132-1G>C (n.3132-1G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) n.489-1G>C c.3033-1G>C (n.3033-1G>C) c.1786-1G>C c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.3122-1G>C n.278-1G>C n.1285-1G>C n.2016-1G>C n.424-1G>C c.2856-1G>C (n.2856-1G>C) c.*2299-1G>C (n.*2299-1G>C) c.2892-1G>C (n.2892-1G>C) c.358-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.959-1G>C n.356G>C c.3021-1G>C (n.3021-1G>C) c.2400-1G>C (n.2400-1G>C) c.3294-1G>C (n.3294-1G>C) c.3165-1G>C (n.3165-1G>C) c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079275G= | CA2202028458 | TSC2 | c.*1550-1G= (n.*1550-1G=) c.3048-1G= (n.3048-1G=) c.3129-1G= (n.3129-1G=) c.*3581-1G= (n.*3581-1G=) c.*4054-1G= (n.*4054-1G=) c.3132-1G= (n.3132-1G=) c.3000-1G= (n.3000-1G=) c.360-1G= (n.360-1G=) n.489-1G= c.3033-1G= (n.3033-1G=) c.1786-1G= c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.3122-1G= n.278-1G= n.1285-1G= n.2016-1G= n.424-1G= c.2856-1G= (n.2856-1G=) c.*2299-1G= (n.*2299-1G=) c.2892-1G= (n.2892-1G=) c.358-1G= c.372-1G= (n.372-1G=) n.959-1G= n.356G= c.3021-1G= (n.3021-1G=) c.2400-1G= (n.2400-1G=) c.3294-1G= (n.3294-1G=) c.3165-1G= (n.3165-1G=) c.1788-1G= (n.1788-1G=) | |
| 16 | g.2079275G>T | CA16614971 | TSC2 | c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T) c.3048-1G>T (n.3048-1G>T) c.3129-1G>T (n.3129-1G>T) c.*3581-1G>T (n.*3581-1G>T) c.*4054-1G>T (n.*4054-1G>T) c.3132-1G>T (n.3132-1G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) n.489-1G>T c.3033-1G>T (n.3033-1G>T) c.1786-1G>T c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.3122-1G>T n.278-1G>T n.1285-1G>T n.2016-1G>T n.424-1G>T c.2856-1G>T (n.2856-1G>T) c.*2299-1G>T (n.*2299-1G>T) c.2892-1G>T (n.2892-1G>T) c.358-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.959-1G>T n.356G>T c.3021-1G>T (n.3021-1G>T) c.2400-1G>T (n.2400-1G>T) c.3294-1G>T (n.3294-1G>T) c.3165-1G>T (n.3165-1G>T) c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079276G>A | CA493042770 | TSC2 | c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.3048G>A (p.Arg1016=) c.3129G>A (p.Arg1043=) c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.3132G>A (p.Arg1044=) c.3000G>A (p.Arg1000=) c.360G>A (n.360G>A) n.489G>A c.3033G>A (p.Arg1011=) c.1786G>A c.3003G>A (p.Arg1001=) c.3122G>A n.278G>A n.1285G>A n.2016G>A n.424G>A c.2856G>A (p.Arg952=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) c.358G>A c.372G>A (n.372G>A) n.959G>A n.357G>A c.3021G>A (p.Arg1007=) c.2400G>A (p.Arg800=) c.3294G>A (p.Arg1098=) c.3165G>A (p.Arg1055=) c.1788G>A (p.Arg596=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079276G>C | CA394285119 | TSC2 | c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.3048G>C (p.Arg1016Ser) c.3129G>C (p.Arg1043Ser) c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.*4054G>C (n.*4054G>C) c.3132G>C (p.Arg1044Ser) c.3000G>C (p.Arg1000Ser) c.360G>C (n.360G>C) n.489G>C c.3033G>C (p.Arg1011Ser) c.1786G>C c.3003G>C (p.Arg1001Ser) c.3122G>C n.278G>C n.1285G>C n.2016G>C n.424G>C c.2856G>C (p.Arg952Ser) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2892G>C (p.Arg964Ser) c.358G>C c.372G>C (n.372G>C) n.959G>C n.357G>C c.3021G>C (p.Arg1007Ser) c.2400G>C (p.Arg800Ser) c.3294G>C (p.Arg1098Ser) c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.1788G>C (p.Arg596Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079276G>T | CA394285127 | TSC2 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.3048G>T (p.Arg1016Ser) c.3129G>T (p.Arg1043Ser) c.*3581G>T (n.*3581G>T) c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.3132G>T (p.Arg1044Ser) c.3000G>T (p.Arg1000Ser) c.360G>T (n.360G>T) n.489G>T c.3033G>T (p.Arg1011Ser) c.1786G>T c.3003G>T (p.Arg1001Ser) c.3122G>T n.278G>T n.1285G>T n.2016G>T n.424G>T c.2856G>T (p.Arg952Ser) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2892G>T (p.Arg964Ser) c.358G>T c.372G>T (n.372G>T) n.959G>T n.357G>T c.3021G>T (p.Arg1007Ser) c.2400G>T (p.Arg800Ser) c.3294G>T (p.Arg1098Ser) c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.1788G>T (p.Arg596Ser) | |
| 16 | g.2079276_2079277insAGAC | CA2580090926 | TSC2 | c.*1550_*1551insAGAC (n.*1550_*1551insAGAC) c.3048_3049insAGAC (p.Ser1017ArgfsTer?) c.3129_3130insAGAC (p.Ser1044ArgfsTer?) c.*3581_*3582insAGAC (n.*3581_*3582insAGAC) c.*4054_*4055insAGAC (n.*4054_*4055insAGAC) c.3132_3133insAGAC (p.Ser1045ArgfsTer?) c.3000_3001insAGAC (p.Ser1001ArgfsTer?) c.360_361insAGAC (n.360_361insAGAC) n.489_490insAGAC c.3033_3034insAGAC (p.Ser1012ArgfsTer?) c.1786_1787insAGAC c.3003_3004insAGAC (p.Ser1002ArgfsTer?) c.3122_3123insAGAC n.278_279insAGAC n.1285_1286insAGAC n.2016_2017insAGAC n.424_425insAGAC c.2856_2857insAGAC (p.Ser953ArgfsTer?) c.*2299_*2300insAGAC (n.*2299_*2300insAGAC) c.2892_2893insAGAC (p.Ser965ArgfsTer?) c.358_359insAGAC c.372_373insAGAC (n.372_373insAGAC) n.959_960insAGAC n.357_358insAGAC c.3021_3022insAGAC (p.Ser1008ArgfsTer?) c.2400_2401insAGAC (p.Ser801ArgfsTer?) c.3294_3295insAGAC (p.Ser1099ArgfsTer?) c.3165_3166insAGAC (p.Ser1056ArgfsTer?) c.1788_1789insAGAC (p.Ser597ArgfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.2079277T>A | CA394285134 | TSC2 | c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.3130T>A (p.Ser1044Thr) c.*3582T>A (n.*3582T>A) c.*4055T>A (n.*4055T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.361T>A (n.361T>A) n.490T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.1787T>A c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.3123T>A n.279T>A n.1286T>A n.2017T>A n.425T>A c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.359T>A c.373T>A (n.373T>A) n.960T>A n.358T>A c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079277T>C | CA394285136 | TSC2 | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.3130T>C (p.Ser1044Pro) c.*3582T>C (n.*3582T>C) c.*4055T>C (n.*4055T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.361T>C (n.361T>C) n.490T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.1787T>C c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.3123T>C n.279T>C n.1286T>C n.2017T>C n.425T>C c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.359T>C c.373T>C (n.373T>C) n.960T>C n.358T>C c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | |
| 16 | g.2079277T>G | CA394285132 | TSC2 | c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.3130T>G (p.Ser1044Ala) c.*3582T>G (n.*3582T>G) c.*4055T>G (n.*4055T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.361T>G (n.361T>G) n.490T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.1787T>G c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.3123T>G n.279T>G n.1286T>G n.2017T>G n.425T>G c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.359T>G c.373T>G (n.373T>G) n.960T>G n.358T>G c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
| 16 | g.2079277T= | CA2202028470 | TSC2 | c.*1551T= (n.*1551T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.3130T= (p.Ser1044=) c.*3582T= (n.*3582T=) c.*4055T= (n.*4055T=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.361T= (n.361T=) n.490T= c.3034T= (p.Ser1012=) c.1787T= c.3004T= (p.Ser1002=) c.3123T= n.279T= n.1286T= n.2017T= n.425T= c.2857T= (p.Ser953=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.2893T= (p.Ser965=) c.359T= c.373T= (n.373T=) n.960T= n.358T= c.3022T= (p.Ser1008=) c.2401T= (p.Ser801=) c.3295T= (p.Ser1099=) c.3166T= (p.Ser1056=) c.1789T= (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079278C>A | CA394285140 | TSC2 | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.3131C>A (p.Ser1044Tyr) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.*4056C>A (n.*4056C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.362C>A (n.362C>A) n.491C>A c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) c.1788C>A c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.3124C>A n.280C>A n.1287C>A n.2018C>A n.426C>A c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.360C>A c.374C>A (n.374C>A) n.961C>A n.359C>A c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) c.3296C>A (p.Ser1099Tyr) c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2079278C= | CA2202028479 | TSC2 | c.*1552C= (n.*1552C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.3131C= (p.Ser1044=) c.*3583C= (n.*3583C=) c.*4056C= (n.*4056C=) c.3134C= (p.Ser1045=) c.3002C= (p.Ser1001=) c.362C= (n.362C=) n.491C= c.3035C= (p.Ser1012=) c.1788C= c.3005C= (p.Ser1002=) c.3124C= n.280C= n.1287C= n.2018C= n.426C= c.2858C= (p.Ser953=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2894C= (p.Ser965=) c.360C= c.374C= (n.374C=) n.961C= n.359C= c.3023C= (p.Ser1008=) c.2402C= (p.Ser801=) c.3296C= (p.Ser1099=) c.3167C= (p.Ser1056=) c.1790C= (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079278C>G | CA394285144 | TSC2 | c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.3131C>G (p.Ser1044Cys) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.*4056C>G (n.*4056C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.362C>G (n.362C>G) n.491C>G c.3035C>G (p.Ser1012Cys) c.1788C>G c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.3124C>G n.280C>G n.1287C>G n.2018C>G n.426C>G c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.360C>G c.374C>G (n.374C>G) n.961C>G n.359C>G c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) c.3296C>G (p.Ser1099Cys) c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079278C>T | CA394285147 | TSC2 | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.3131C>T (p.Ser1044Phe) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.*4056C>T (n.*4056C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.362C>T (n.362C>T) n.491C>T c.3035C>T (p.Ser1012Phe) c.1788C>T c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.3124C>T n.280C>T n.1287C>T n.2018C>T n.426C>T c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.360C>T c.374C>T (n.374C>T) n.961C>T n.359C>T c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) c.3296C>T (p.Ser1099Phe) c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079278_2079280delinsTTTT | CA2695221970 | TSC2 | c.*1552_*1554delinsTTTT (n.*1552_*1554delinsTTTT) c.3050_3052delinsTTTT (p.Ser1017PhefsTer?) c.3131_3133delinsTTTT (p.Ser1044PhefsTer?) c.*3583_*3585delinsTTTT (n.*3583_*3585delinsTTTT) c.*4056_*4058delinsTTTT (n.*4056_*4058delinsTTTT) c.3134_3136delinsTTTT (p.Ser1045PhefsTer?) c.3002_3004delinsTTTT (p.Ser1001PhefsTer?) c.362_364delinsTTTT (n.362_364delinsTTTT) n.491_493delinsTTTT c.3035_3037delinsTTTT (p.Ser1012PhefsTer?) c.1788_1790delinsTTTT c.3005_3007delinsTTTT (p.Ser1002PhefsTer?) c.3124_3126delinsTTTT n.280_282delinsTTTT n.1287_1289delinsTTTT n.2018_2020delinsTTTT n.426_428delinsTTTT c.2858_2860delinsTTTT (p.Ser953PhefsTer?) c.*2301_*2303delinsTTTT (n.*2301_*2303delinsTTTT) c.2894_2896delinsTTTT (p.Ser965PhefsTer?) c.360_362delinsTTTT c.374_376delinsTTTT (n.374_376delinsTTTT) n.961_963delinsTTTT n.359_361delinsTTTT c.3023_3025delinsTTTT (p.Ser1008PhefsTer?) c.2402_2404delinsTTTT (p.Ser801PhefsTer?) c.3296_3298delinsTTTT (p.Ser1099PhefsTer?) c.3167_3169delinsTTTT (p.Ser1056PhefsTer?) c.1790_1792delinsTTTT (p.Ser597PhefsTer?) | |
| 16 | g.2079279T>A | CA493042776 | TSC2 | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.3051T>A (p.Ser1017=) c.3132T>A (p.Ser1044=) c.*3584T>A (n.*3584T>A) c.*4057T>A (n.*4057T>A) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.363T>A (n.363T>A) n.492T>A c.3036T>A (p.Ser1012=) c.1789T>A c.3006T>A (p.Ser1002=) c.3125T>A n.281T>A n.1288T>A n.2019T>A n.427T>A c.2859T>A (p.Ser953=) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2895T>A (p.Ser965=) c.361T>A c.375T>A (n.375T>A) n.962T>A n.360T>A c.3024T>A (p.Ser1008=) c.2403T>A (p.Ser801=) c.3297T>A (p.Ser1099=) c.3168T>A (p.Ser1056=) c.1791T>A (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.2079279T>C | CA493042778 | TSC2 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.3132T>C (p.Ser1044=) c.*3584T>C (n.*3584T>C) c.*4057T>C (n.*4057T>C) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.363T>C (n.363T>C) n.492T>C c.3036T>C (p.Ser1012=) c.1789T>C c.3006T>C (p.Ser1002=) c.3125T>C n.281T>C n.1288T>C n.2019T>C n.427T>C c.2859T>C (p.Ser953=) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2895T>C (p.Ser965=) c.361T>C c.375T>C (n.375T>C) n.962T>C n.360T>C c.3024T>C (p.Ser1008=) c.2403T>C (p.Ser801=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.1791T>C (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079279T>G | CA493042777 | TSC2 | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.3132T>G (p.Ser1044=) c.*3584T>G (n.*3584T>G) c.*4057T>G (n.*4057T>G) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.363T>G (n.363T>G) n.492T>G c.3036T>G (p.Ser1012=) c.1789T>G c.3006T>G (p.Ser1002=) c.3125T>G n.281T>G n.1288T>G n.2019T>G n.427T>G c.2859T>G (p.Ser953=) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2895T>G (p.Ser965=) c.361T>G c.375T>G (n.375T>G) n.962T>G n.360T>G c.3024T>G (p.Ser1008=) c.2403T>G (p.Ser801=) c.3297T>G (p.Ser1099=) c.3168T>G (p.Ser1056=) c.1791T>G (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079280C>A | CA394285151 | TSC2 | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.364C>A (n.364C>A) n.493C>A c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.1790C>A c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.3126C>A n.282C>A n.1289C>A n.2020C>A n.428C>A c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.362C>A c.376C>A (n.376C>A) n.963C>A n.361C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
| 16 | g.2079280C= | CA2202028490 | TSC2 | c.*1554C= (n.*1554C=) c.3052C= (p.Pro1018=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.*4058C= (n.*4058C=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.3004C= (p.Pro1002=) c.364C= (n.364C=) n.493C= c.3037C= (p.Pro1013=) c.1790C= c.3007C= (p.Pro1003=) c.3126C= n.282C= n.1289C= n.2020C= n.428C= c.2860C= (p.Pro954=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.2896C= (p.Pro966=) c.362C= c.376C= (n.376C=) n.963C= n.361C= c.3025C= (p.Pro1009=) c.2404C= (p.Pro802=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.3169C= (p.Pro1057=) c.1792C= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.2079280C>G | CA044546 | TSC2 | c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.*3585C>G (n.*3585C>G) c.*4058C>G (n.*4058C>G) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.364C>G (n.364C>G) n.493C>G c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.1790C>G c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.3126C>G n.282C>G n.1289C>G n.2020C>G n.428C>G c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.362C>G c.376C>G (n.376C>G) n.963C>G n.361C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2079280C>T | CA394285157 | TSC2 | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.*4058C>T (n.*4058C>T) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.364C>T (n.364C>T) n.493C>T c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.1790C>T c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.3126C>T n.282C>T n.1289C>T n.2020C>T n.428C>T c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.362C>T c.376C>T (n.376C>T) n.963C>T n.361C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079281C>A | CA394285162 | TSC2 | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.3053C>A (p.Pro1018His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.*3586C>A (n.*3586C>A) c.*4059C>A (n.*4059C>A) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.3005C>A (p.Pro1002His) c.365C>A (n.365C>A) n.494C>A c.3038C>A (p.Pro1013His) c.1791C>A c.3008C>A (p.Pro1003His) c.3127C>A n.283C>A n.1290C>A n.2021C>A n.429C>A c.2861C>A (p.Pro954His) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.2897C>A (p.Pro966His) c.363C>A c.377C>A (n.377C>A) n.964C>A n.362C>A c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.3170C>A (p.Pro1057His) c.1793C>A (p.Pro598His) | dbSNP |
| 16 | g.2079281C= | CA2202028504 | TSC2 | c.*1555C= (n.*1555C=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.3134C= (p.Pro1045=) c.*3586C= (n.*3586C=) c.*4059C= (n.*4059C=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.3005C= (p.Pro1002=) c.365C= (n.365C=) n.494C= c.3038C= (p.Pro1013=) c.1791C= c.3008C= (p.Pro1003=) c.3127C= n.283C= n.1290C= n.2021C= n.429C= c.2861C= (p.Pro954=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.2897C= (p.Pro966=) c.363C= c.377C= (n.377C=) n.964C= n.362C= c.3026C= (p.Pro1009=) c.2405C= (p.Pro802=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.3170C= (p.Pro1057=) c.1793C= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.2079281C>G | CA394285166 | TSC2 | c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.3134C>G (p.Pro1045Arg) c.*3586C>G (n.*3586C>G) c.*4059C>G (n.*4059C>G) c.3137C>G (p.Pro1046Arg) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.365C>G (n.365C>G) n.494C>G c.3038C>G (p.Pro1013Arg) c.1791C>G c.3008C>G (p.Pro1003Arg) c.3127C>G n.283C>G n.1290C>G n.2021C>G n.429C>G c.2861C>G (p.Pro954Arg) c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.363C>G c.377C>G (n.377C>G) n.964C>G n.362C>G c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.3170C>G (p.Pro1057Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2079281C>T | CA394285169 | TSC2 | c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.3134C>T (p.Pro1045Leu) c.*3586C>T (n.*3586C>T) c.*4059C>T (n.*4059C>T) c.3137C>T (p.Pro1046Leu) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.365C>T (n.365C>T) n.494C>T c.3038C>T (p.Pro1013Leu) c.1791C>T c.3008C>T (p.Pro1003Leu) c.3127C>T n.283C>T n.1290C>T n.2021C>T n.429C>T c.2861C>T (p.Pro954Leu) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.363C>T c.377C>T (n.377C>T) n.964C>T n.362C>T c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.3170C>T (p.Pro1057Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079282T>A | CA493042783 | TSC2 | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.3054T>A (p.Pro1018=) c.3135T>A (p.Pro1045=) c.*3587T>A (n.*3587T>A) c.*4060T>A (n.*4060T>A) c.3138T>A (p.Pro1046=) c.3006T>A (p.Pro1002=) c.366T>A (n.366T>A) n.495T>A c.3039T>A (p.Pro1013=) c.1792T>A c.3009T>A (p.Pro1003=) c.3128T>A n.284T>A n.1291T>A n.2022T>A n.430T>A c.2862T>A (p.Pro954=) c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.2898T>A (p.Pro966=) c.364T>A c.378T>A (n.378T>A) n.965T>A n.363T>A c.3027T>A (p.Pro1009=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.3300T>A (p.Pro1100=) c.3171T>A (p.Pro1057=) c.1794T>A (p.Pro598=) | dbSNP |
| 16 | g.2079282T>C | CA018639 | TSC2 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.3054T>C (p.Pro1018=) c.3135T>C (p.Pro1045=) c.*3587T>C (n.*3587T>C) c.*4060T>C (n.*4060T>C) c.3138T>C (p.Pro1046=) c.3006T>C (p.Pro1002=) c.366T>C (n.366T>C) n.495T>C c.3039T>C (p.Pro1013=) c.1792T>C c.3009T>C (p.Pro1003=) c.3128T>C n.284T>C n.1291T>C n.2022T>C n.430T>C c.2862T>C (p.Pro954=) c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.2898T>C (p.Pro966=) c.364T>C c.378T>C (n.378T>C) n.965T>C n.363T>C c.3027T>C (p.Pro1009=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.3300T>C (p.Pro1100=) c.3171T>C (p.Pro1057=) c.1794T>C (p.Pro598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079282T>G | CA493042786 | TSC2 | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.3054T>G (p.Pro1018=) c.3135T>G (p.Pro1045=) c.*3587T>G (n.*3587T>G) c.*4060T>G (n.*4060T>G) c.3138T>G (p.Pro1046=) c.3006T>G (p.Pro1002=) c.366T>G (n.366T>G) n.495T>G c.3039T>G (p.Pro1013=) c.1792T>G c.3009T>G (p.Pro1003=) c.3128T>G n.284T>G n.1291T>G n.2022T>G n.430T>G c.2862T>G (p.Pro954=) c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.2898T>G (p.Pro966=) c.364T>G c.378T>G (n.378T>G) n.965T>G n.363T>G c.3027T>G (p.Pro1009=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.3300T>G (p.Pro1100=) c.3171T>G (p.Pro1057=) c.1794T>G (p.Pro598=) | |
| 16 | g.2079282T= | CA2202028507 | TSC2 | c.*1556T= (n.*1556T=) c.3054T= (p.Pro1018=) c.3135T= (p.Pro1045=) c.*3587T= (n.*3587T=) c.*4060T= (n.*4060T=) c.3138T= (p.Pro1046=) c.3006T= (p.Pro1002=) c.366T= (n.366T=) n.495T= c.3039T= (p.Pro1013=) c.1792T= c.3009T= (p.Pro1003=) c.3128T= n.284T= n.1291T= n.2022T= n.430T= c.2862T= (p.Pro954=) c.*2305T= (n.*2305T=) c.2898T= (p.Pro966=) c.364T= c.378T= (n.378T=) n.965T= n.363T= c.3027T= (p.Pro1009=) c.2406T= (p.Pro802=) c.3300T= (p.Pro1100=) c.3171T= (p.Pro1057=) c.1794T= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.2079283G>A | CA044563 | TSC2 | c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.3055G>A (p.Val1019Met) c.3136G>A (p.Val1046Met) c.*3588G>A (n.*3588G>A) c.*4061G>A (n.*4061G>A) c.3139G>A (p.Val1047Met) c.3007G>A (p.Val1003Met) c.367G>A (n.367G>A) n.496G>A c.3040G>A (p.Val1014Met) c.1793G>A c.3010G>A (p.Val1004Met) c.3129G>A n.285G>A n.1292G>A n.2023G>A n.431G>A c.2863G>A (p.Val955Met) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.2899G>A (p.Val967Met) c.365G>A c.379G>A (n.379G>A) n.966G>A n.364G>A c.3028G>A (p.Val1010Met) c.2407G>A (p.Val803Met) c.3301G>A (p.Val1101Met) c.3172G>A (p.Val1058Met) c.1795G>A (p.Val599Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079283G>C | CA394285178 | TSC2 | c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.*3588G>C (n.*3588G>C) c.*4061G>C (n.*4061G>C) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.3007G>C (p.Val1003Leu) c.367G>C (n.367G>C) n.496G>C c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.1793G>C c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.3129G>C n.285G>C n.1292G>C n.2023G>C n.431G>C c.2863G>C (p.Val955Leu) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.365G>C c.379G>C (n.379G>C) n.966G>C n.364G>C c.3028G>C (p.Val1010Leu) c.2407G>C (p.Val803Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2079283G= | CA2202028519 | TSC2 | c.*1557G= (n.*1557G=) c.3055G= (p.Val1019=) c.3136G= (p.Val1046=) c.*3588G= (n.*3588G=) c.*4061G= (n.*4061G=) c.3139G= (p.Val1047=) c.3007G= (p.Val1003=) c.367G= (n.367G=) n.496G= c.3040G= (p.Val1014=) c.1793G= c.3010G= (p.Val1004=) c.3129G= n.285G= n.1292G= n.2023G= n.431G= c.2863G= (p.Val955=) c.*2306G= (n.*2306G=) c.2899G= (p.Val967=) c.365G= c.379G= (n.379G=) n.966G= n.364G= c.3028G= (p.Val1010=) c.2407G= (p.Val803=) c.3301G= (p.Val1101=) c.3172G= (p.Val1058=) c.1795G= (p.Val599=) | |
| 16 | g.2079283G>T | CA394285182 | TSC2 | c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.3055G>T (p.Val1019Leu) c.3136G>T (p.Val1046Leu) c.*3588G>T (n.*3588G>T) c.*4061G>T (n.*4061G>T) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.3007G>T (p.Val1003Leu) c.367G>T (n.367G>T) n.496G>T c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.1793G>T c.3010G>T (p.Val1004Leu) c.3129G>T n.285G>T n.1292G>T n.2023G>T n.431G>T c.2863G>T (p.Val955Leu) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.2899G>T (p.Val967Leu) c.365G>T c.379G>T (n.379G>T) n.966G>T n.364G>T c.3028G>T (p.Val1010Leu) c.2407G>T (p.Val803Leu) c.3301G>T (p.Val1101Leu) c.3172G>T (p.Val1058Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079284T>A | CA394285186 | TSC2 | c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.3056T>A (p.Val1019Glu) c.3137T>A (p.Val1046Glu) c.*3589T>A (n.*3589T>A) c.*4062T>A (n.*4062T>A) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.3008T>A (p.Val1003Glu) c.368T>A (n.368T>A) n.497T>A c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.1794T>A c.3011T>A (p.Val1004Glu) c.3130T>A n.286T>A n.1293T>A n.2024T>A n.432T>A c.2864T>A (p.Val955Glu) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.2900T>A (p.Val967Glu) c.366T>A c.380T>A (n.380T>A) n.967T>A n.365T>A c.3029T>A (p.Val1010Glu) c.2408T>A (p.Val803Glu) c.3302T>A (p.Val1101Glu) c.3173T>A (p.Val1058Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) | |
| 16 | g.2079284T>C | CA018645 | TSC2 | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.*3589T>C (n.*3589T>C) c.*4062T>C (n.*4062T>C) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.3008T>C (p.Val1003Ala) c.368T>C (n.368T>C) n.497T>C c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.1794T>C c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.3130T>C n.286T>C n.1293T>C n.2024T>C n.432T>C c.2864T>C (p.Val955Ala) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.366T>C c.380T>C (n.380T>C) n.967T>C n.365T>C c.3029T>C (p.Val1010Ala) c.2408T>C (p.Val803Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079284T>G | CA394285185 | TSC2 | c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.*4062T>G (n.*4062T>G) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.3008T>G (p.Val1003Gly) c.368T>G (n.368T>G) n.497T>G c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.1794T>G c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.3130T>G n.286T>G n.1293T>G n.2024T>G n.432T>G c.2864T>G (p.Val955Gly) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.366T>G c.380T>G (n.380T>G) n.967T>G n.365T>G c.3029T>G (p.Val1010Gly) c.2408T>G (p.Val803Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) | |
| 16 | g.2079284T= | CA2202028535 | TSC2 | c.*1558T= (n.*1558T=) c.3056T= (p.Val1019=) c.3137T= (p.Val1046=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.*4062T= (n.*4062T=) c.3140T= (p.Val1047=) c.3008T= (p.Val1003=) c.368T= (n.368T=) n.497T= c.3041T= (p.Val1014=) c.1794T= c.3011T= (p.Val1004=) c.3130T= n.286T= n.1293T= n.2024T= n.432T= c.2864T= (p.Val955=) c.*2307T= (n.*2307T=) c.2900T= (p.Val967=) c.366T= c.380T= (n.380T=) n.967T= n.365T= c.3029T= (p.Val1010=) c.2408T= (p.Val803=) c.3302T= (p.Val1101=) c.3173T= (p.Val1058=) c.1796T= (p.Val599=) | |
| 16 | g.2079285G>A | CA493042796 | TSC2 | c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.3057G>A (p.Val1019=) c.3138G>A (p.Val1046=) c.*3590G>A (n.*3590G>A) c.*4063G>A (n.*4063G>A) c.3141G>A (p.Val1047=) c.3009G>A (p.Val1003=) c.369G>A (n.369G>A) n.498G>A c.3042G>A (p.Val1014=) c.1795G>A c.3012G>A (p.Val1004=) c.3131G>A n.287G>A n.1294G>A n.2025G>A n.433G>A c.2865G>A (p.Val955=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.2901G>A (p.Val967=) c.367G>A c.381G>A (n.381G>A) n.968G>A n.366G>A c.3030G>A (p.Val1010=) c.2409G>A (p.Val803=) c.3303G>A (p.Val1101=) c.3174G>A (p.Val1058=) c.1797G>A (p.Val599=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079285G>C | CA493042795 | TSC2 | c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.3057G>C (p.Val1019=) c.3138G>C (p.Val1046=) c.*3590G>C (n.*3590G>C) c.*4063G>C (n.*4063G>C) c.3141G>C (p.Val1047=) c.3009G>C (p.Val1003=) c.369G>C (n.369G>C) n.498G>C c.3042G>C (p.Val1014=) c.1795G>C c.3012G>C (p.Val1004=) c.3131G>C n.287G>C n.1294G>C n.2025G>C n.433G>C c.2865G>C (p.Val955=) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.2901G>C (p.Val967=) c.367G>C c.381G>C (n.381G>C) n.968G>C n.366G>C c.3030G>C (p.Val1010=) c.2409G>C (p.Val803=) c.3303G>C (p.Val1101=) c.3174G>C (p.Val1058=) c.1797G>C (p.Val599=) | |
| 16 | g.2079285G= | CA2202028548 | TSC2 | c.*1559G= (n.*1559G=) c.3057G= (p.Val1019=) c.3138G= (p.Val1046=) c.*3590G= (n.*3590G=) c.*4063G= (n.*4063G=) c.3141G= (p.Val1047=) c.3009G= (p.Val1003=) c.369G= (n.369G=) n.498G= c.3042G= (p.Val1014=) c.1795G= c.3012G= (p.Val1004=) c.3131G= n.287G= n.1294G= n.2025G= n.433G= c.2865G= (p.Val955=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.2901G= (p.Val967=) c.367G= c.381G= (n.381G=) n.968G= n.366G= c.3030G= (p.Val1010=) c.2409G= (p.Val803=) c.3303G= (p.Val1101=) c.3174G= (p.Val1058=) c.1797G= (p.Val599=) | |
| 16 | g.2079285G>T | CA493042794 | TSC2 | c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.3057G>T (p.Val1019=) c.3138G>T (p.Val1046=) c.*3590G>T (n.*3590G>T) c.*4063G>T (n.*4063G>T) c.3141G>T (p.Val1047=) c.3009G>T (p.Val1003=) c.369G>T (n.369G>T) n.498G>T c.3042G>T (p.Val1014=) c.1795G>T c.3012G>T (p.Val1004=) c.3131G>T n.287G>T n.1294G>T n.2025G>T n.433G>T c.2865G>T (p.Val955=) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.2901G>T (p.Val967=) c.367G>T c.381G>T (n.381G>T) n.968G>T n.366G>T c.3030G>T (p.Val1010=) c.2409G>T (p.Val803=) c.3303G>T (p.Val1101=) c.3174G>T (p.Val1058=) c.1797G>T (p.Val599=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079286G>A | CA394285188 | TSC2 | c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.*3591G>A (n.*3591G>A) c.*4064G>A (n.*4064G>A) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.370G>A (n.370G>A) n.499G>A c.3043G>A (p.Gly1015Ser) c.1796G>A c.3013G>A (p.Gly1005Ser) c.3132G>A n.288G>A n.1295G>A n.2026G>A n.434G>A c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.2902G>A (p.Gly968Ser) c.368G>A c.382G>A (n.382G>A) n.969G>A n.367G>A c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.3175G>A (p.Gly1059Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | |
| 16 | g.2079286G>C | CA394285193 | TSC2 | c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.*3591G>C (n.*3591G>C) c.*4064G>C (n.*4064G>C) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.370G>C (n.370G>C) n.499G>C c.3043G>C (p.Gly1015Arg) c.1796G>C c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.3132G>C n.288G>C n.1295G>C n.2026G>C n.434G>C c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.368G>C c.382G>C (n.382G>C) n.969G>C n.367G>C c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2079286G>T | CA394285195 | TSC2 | c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.*3591G>T (n.*3591G>T) c.*4064G>T (n.*4064G>T) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.370G>T (n.370G>T) n.499G>T c.3043G>T (p.Gly1015Cys) c.1796G>T c.3013G>T (p.Gly1005Cys) c.3132G>T n.288G>T n.1295G>T n.2026G>T n.434G>T c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.2902G>T (p.Gly968Cys) c.368G>T c.382G>T (n.382G>T) n.969G>T n.367G>T c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.3175G>T (p.Gly1059Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2079287G>A | CA394285202 | TSC2 | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.*3592G>A (n.*3592G>A) c.*4065G>A (n.*4065G>A) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.371G>A (n.371G>A) n.500G>A c.3044G>A (p.Gly1015Asp) c.1797G>A c.3014G>A (p.Gly1005Asp) c.3133G>A n.289G>A n.1296G>A n.2027G>A n.435G>A c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.2903G>A (p.Gly968Asp) c.369G>A c.383G>A (n.383G>A) n.970G>A n.368G>A c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.3176G>A (p.Gly1059Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079287G>C | CA394285205 | TSC2 | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.*3592G>C (n.*3592G>C) c.*4065G>C (n.*4065G>C) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.371G>C (n.371G>C) n.500G>C c.3044G>C (p.Gly1015Ala) c.1797G>C c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.3133G>C n.289G>C n.1296G>C n.2027G>C n.435G>C c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.369G>C c.383G>C (n.383G>C) n.970G>C n.368G>C c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2079287G>T | CA394285211 | TSC2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.*3592G>T (n.*3592G>T) c.*4065G>T (n.*4065G>T) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.371G>T (n.371G>T) n.500G>T c.3044G>T (p.Gly1015Val) c.1797G>T c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.3133G>T n.289G>T n.1296G>T n.2027G>T n.435G>T c.2867G>T (p.Gly956Val) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.369G>T c.383G>T (n.383G>T) n.970G>T n.368G>T c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | dbSNP |
| 16 | g.2079288C>A | CA493042803 | TSC2 | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.3060C>A (p.Gly1020=) c.3141C>A (p.Gly1047=) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.*4066C>A (n.*4066C>A) c.3144C>A (p.Gly1048=) c.3012C>A (p.Gly1004=) c.372C>A (n.372C>A) n.501C>A c.3045C>A (p.Gly1015=) c.1798C>A c.3015C>A (p.Gly1005=) c.3134C>A n.290C>A n.1297C>A n.2028C>A n.436C>A c.2868C>A (p.Gly956=) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2904C>A (p.Gly968=) c.370C>A c.384C>A (n.384C>A) n.971C>A n.369C>A c.3033C>A (p.Gly1011=) c.2412C>A (p.Gly804=) c.3306C>A (p.Gly1102=) c.3177C>A (p.Gly1059=) c.1800C>A (p.Gly600=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2079288C= | CA2202028571 | TSC2 | c.*1562C= (n.*1562C=) c.3060C= (p.Gly1020=) c.3141C= (p.Gly1047=) c.*3593C= (n.*3593C=) c.*4066C= (n.*4066C=) c.3144C= (p.Gly1048=) c.3012C= (p.Gly1004=) c.372C= (n.372C=) n.501C= c.3045C= (p.Gly1015=) c.1798C= c.3015C= (p.Gly1005=) c.3134C= n.290C= n.1297C= n.2028C= n.436C= c.2868C= (p.Gly956=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.2904C= (p.Gly968=) c.370C= c.384C= (n.384C=) n.971C= n.369C= c.3033C= (p.Gly1011=) c.2412C= (p.Gly804=) c.3306C= (p.Gly1102=) c.3177C= (p.Gly1059=) c.1800C= (p.Gly600=) | |
| 16 | g.2079288C>G | CA493042804 | TSC2 | c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.3060C>G (p.Gly1020=) c.3141C>G (p.Gly1047=) c.*3593C>G (n.*3593C>G) c.*4066C>G (n.*4066C>G) c.3144C>G (p.Gly1048=) c.3012C>G (p.Gly1004=) c.372C>G (n.372C>G) n.501C>G c.3045C>G (p.Gly1015=) c.1798C>G c.3015C>G (p.Gly1005=) c.3134C>G n.290C>G n.1297C>G n.2028C>G n.436C>G c.2868C>G (p.Gly956=) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.2904C>G (p.Gly968=) c.370C>G c.384C>G (n.384C>G) n.971C>G n.369C>G c.3033C>G (p.Gly1011=) c.2412C>G (p.Gly804=) c.3306C>G (p.Gly1102=) c.3177C>G (p.Gly1059=) c.1800C>G (p.Gly600=) | dbSNP |
| 16 | g.2079288C>T | CA044597 | TSC2 | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.3060C>T (p.Gly1020=) c.3141C>T (p.Gly1047=) c.*3593C>T (n.*3593C>T) c.*4066C>T (n.*4066C>T) c.3144C>T (p.Gly1048=) c.3012C>T (p.Gly1004=) c.372C>T (n.372C>T) n.501C>T c.3045C>T (p.Gly1015=) c.1798C>T c.3015C>T (p.Gly1005=) c.3134C>T n.290C>T n.1297C>T n.2028C>T n.436C>T c.2868C>T (p.Gly956=) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2904C>T (p.Gly968=) c.370C>T c.384C>T (n.384C>T) n.971C>T n.369C>T c.3033C>T (p.Gly1011=) c.2412C>T (p.Gly804=) c.3306C>T (p.Gly1102=) c.3177C>T (p.Gly1059=) c.1800C>T (p.Gly600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079289G>A | CA319501 | TSC2 | c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.*3594G>A (n.*3594G>A) c.*4067G>A (n.*4067G>A) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.373G>A (n.373G>A) n.502G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.1799G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.3135G>A n.291G>A n.1298G>A n.2029G>A n.437G>A c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.371G>A c.385G>A (n.385G>A) n.972G>A n.370G>A c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079289G>C | CA394285219 | TSC2 | c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) c.*3594G>C (n.*3594G>C) c.*4067G>C (n.*4067G>C) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.373G>C (n.373G>C) n.502G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.1799G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.3135G>C n.291G>C n.1298G>C n.2029G>C n.437G>C c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.*2312G>C (n.*2312G>C) c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.371G>C c.385G>C (n.385G>C) n.972G>C n.370G>C c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079289G= | CA2202028605 | TSC2 | c.*1563G= (n.*1563G=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.3142G= (p.Glu1048=) c.*3594G= (n.*3594G=) c.*4067G= (n.*4067G=) c.3145G= (p.Glu1049=) c.3013G= (p.Glu1005=) c.373G= (n.373G=) n.502G= c.3046G= (p.Glu1016=) c.1799G= c.3016G= (p.Glu1006=) c.3135G= n.291G= n.1298G= n.2029G= n.437G= c.2869G= (p.Glu957=) c.*2312G= (n.*2312G=) c.2905G= (p.Glu969=) c.371G= c.385G= (n.385G=) n.972G= n.370G= c.3034G= (p.Glu1012=) c.2413G= (p.Glu805=) c.3307G= (p.Glu1103=) c.3178G= (p.Glu1060=) c.1801G= (p.Glu601=) | |
| 16 | g.2079289G>T | CA394285222 | TSC2 | c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) c.*3594G>T (n.*3594G>T) c.*4067G>T (n.*4067G>T) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.373G>T (n.373G>T) n.502G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.1799G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.3135G>T n.291G>T n.1298G>T n.2029G>T n.437G>T c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.371G>T c.385G>T (n.385G>T) n.972G>T n.370G>T c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079290A= | CA2202028617 | TSC2 | c.*1564A= (n.*1564A=) c.3062A= (p.Glu1021=) c.3143A= (p.Glu1048=) c.*3595A= (n.*3595A=) c.*4068A= (n.*4068A=) c.3146A= (p.Glu1049=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.374A= (n.374A=) n.503A= c.3047A= (p.Glu1016=) c.1800A= c.3017A= (p.Glu1006=) c.3136A= n.292A= n.1299A= n.2030A= n.438A= c.2870A= (p.Glu957=) c.*2313A= (n.*2313A=) c.2906A= (p.Glu969=) c.372A= c.386A= (n.386A=) n.973A= n.371A= c.3035A= (p.Glu1012=) c.2414A= (p.Glu805=) c.3308A= (p.Glu1103=) c.3179A= (p.Glu1060=) c.1802A= (p.Glu601=) | |
| 16 | g.2079290A>C | CA394285228 | TSC2 | c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) c.*3595A>C (n.*3595A>C) c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.374A>C (n.374A>C) n.503A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.1800A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.3136A>C n.292A>C n.1299A>C n.2030A>C n.438A>C c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.372A>C c.386A>C (n.386A>C) n.973A>C n.371A>C c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
| 16 | g.2079290A>G | CA394285234 | TSC2 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) c.*3595A>G (n.*3595A>G) c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.374A>G (n.374A>G) n.503A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.1800A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.3136A>G n.292A>G n.1299A>G n.2030A>G n.438A>G c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.372A>G c.386A>G (n.386A>G) n.973A>G n.371A>G c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2079290A>T | CA394285237 | TSC2 | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.3143A>T (p.Glu1048Val) c.*3595A>T (n.*3595A>T) c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.374A>T (n.374A>T) n.503A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.1800A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.3136A>T n.292A>T n.1299A>T n.2030A>T n.438A>T c.2870A>T (p.Glu957Val) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2906A>T (p.Glu969Val) c.372A>T c.386A>T (n.386A>T) n.973A>T n.371A>T c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) | dbSNP |
| 16 | g.2079291G>A | CA493042811 | TSC2 | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.3063G>A (p.Glu1021=) c.3144G>A (p.Glu1048=) c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.*4069G>A (n.*4069G>A) c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.375G>A (n.375G>A) n.504G>A c.3048G>A (p.Glu1016=) c.1801G>A c.3018G>A (p.Glu1006=) c.3137G>A n.293G>A n.1300G>A n.2031G>A n.439G>A c.2871G>A (p.Glu957=) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2907G>A (p.Glu969=) c.373G>A c.387G>A (n.387G>A) n.974G>A n.372G>A c.3036G>A (p.Glu1012=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.3309G>A (p.Glu1103=) c.3180G>A (p.Glu1060=) c.1803G>A (p.Glu601=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079291G>C | CA394285243 | TSC2 | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.3144G>C (p.Glu1048Asp) c.*3596G>C (n.*3596G>C) c.*4069G>C (n.*4069G>C) c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.375G>C (n.375G>C) n.504G>C c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.1801G>C c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.3137G>C n.293G>C n.1300G>C n.2031G>C n.439G>C c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2907G>C (p.Glu969Asp) c.373G>C c.387G>C (n.387G>C) n.974G>C n.372G>C c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) c.3180G>C (p.Glu1060Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079291G>T | CA394285258 | TSC2 | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.3144G>T (p.Glu1048Asp) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.*4069G>T (n.*4069G>T) c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.375G>T (n.375G>T) n.504G>T c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.1801G>T c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.3137G>T n.293G>T n.1300G>T n.2031G>T n.439G>T c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2907G>T (p.Glu969Asp) c.373G>T c.387G>T (n.387G>T) n.974G>T n.372G>T c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) c.3180G>T (p.Glu1060Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) | |
| 16 | g.2079292T>A | CA394285262 | TSC2 | c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.3064T>A (p.Phe1022Ile) c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.*3597T>A (n.*3597T>A) c.*4070T>A (n.*4070T>A) c.3148T>A (p.Phe1050Ile) c.3016T>A (p.Phe1006Ile) c.376T>A (n.376T>A) n.505T>A c.3049T>A (p.Phe1017Ile) c.1802T>A c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.3138T>A n.294T>A n.1301T>A n.2032T>A n.440T>A c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.374T>A c.388T>A (n.388T>A) n.975T>A n.373T>A c.3037T>A (p.Phe1013Ile) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.3310T>A (p.Phe1104Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) | |
| 16 | g.2079292T>C | CA394285265 | TSC2 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.3064T>C (p.Phe1022Leu) c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.*4070T>C (n.*4070T>C) c.3148T>C (p.Phe1050Leu) c.3016T>C (p.Phe1006Leu) c.376T>C (n.376T>C) n.505T>C c.3049T>C (p.Phe1017Leu) c.1802T>C c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.3138T>C n.294T>C n.1301T>C n.2032T>C n.440T>C c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.374T>C c.388T>C (n.388T>C) n.975T>C n.373T>C c.3037T>C (p.Phe1013Leu) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.3310T>C (p.Phe1104Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2079292T>G | CA394285263 | TSC2 | c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.3064T>G (p.Phe1022Val) c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.*3597T>G (n.*3597T>G) c.*4070T>G (n.*4070T>G) c.3148T>G (p.Phe1050Val) c.3016T>G (p.Phe1006Val) c.376T>G (n.376T>G) n.505T>G c.3049T>G (p.Phe1017Val) c.1802T>G c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.3138T>G n.294T>G n.1301T>G n.2032T>G n.440T>G c.2872T>G (p.Phe958Val) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.2908T>G (p.Phe970Val) c.374T>G c.388T>G (n.388T>G) n.975T>G n.373T>G c.3037T>G (p.Phe1013Val) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.3310T>G (p.Phe1104Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) | dbSNP |
| 16 | g.2079293T>A | CA394285268 | TSC2 | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.3065T>A (p.Phe1022Tyr) c.3146T>A (p.Phe1049Tyr) c.*3598T>A (n.*3598T>A) c.*4071T>A (n.*4071T>A) c.3149T>A (p.Phe1050Tyr) c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) c.377T>A (n.377T>A) n.506T>A c.3050T>A (p.Phe1017Tyr) c.1803T>A c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.3139T>A n.295T>A n.1302T>A n.2033T>A n.441T>A c.2873T>A (p.Phe958Tyr) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.375T>A c.389T>A (n.389T>A) n.976T>A n.374T>A c.3038T>A (p.Phe1013Tyr) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.3311T>A (p.Phe1104Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) | |
| 16 | g.2079293T>C | CA394285278 | TSC2 | c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.3065T>C (p.Phe1022Ser) c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.*3598T>C (n.*3598T>C) c.*4071T>C (n.*4071T>C) c.3149T>C (p.Phe1050Ser) c.3017T>C (p.Phe1006Ser) c.377T>C (n.377T>C) n.506T>C c.3050T>C (p.Phe1017Ser) c.1803T>C c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.3139T>C n.295T>C n.1302T>C n.2033T>C n.441T>C c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.375T>C c.389T>C (n.389T>C) n.976T>C n.374T>C c.3038T>C (p.Phe1013Ser) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.3311T>C (p.Phe1104Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079293T>G | CA394285282 | TSC2 | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.3065T>G (p.Phe1022Cys) c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.*3598T>G (n.*3598T>G) c.*4071T>G (n.*4071T>G) c.3149T>G (p.Phe1050Cys) c.3017T>G (p.Phe1006Cys) c.377T>G (n.377T>G) n.506T>G c.3050T>G (p.Phe1017Cys) c.1803T>G c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.3139T>G n.295T>G n.1302T>G n.2033T>G n.441T>G c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.375T>G c.389T>G (n.389T>G) n.976T>G n.374T>G c.3038T>G (p.Phe1013Cys) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.3311T>G (p.Phe1104Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) | |
| 16 | g.2079294C>A | CA394285286 | TSC2 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.3066C>A (p.Phe1022Leu) c.3147C>A (p.Phe1049Leu) c.*3599C>A (n.*3599C>A) c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.3150C>A (p.Phe1050Leu) c.3018C>A (p.Phe1006Leu) c.378C>A (n.378C>A) n.507C>A c.3051C>A (p.Phe1017Leu) c.1804C>A c.3021C>A (p.Phe1007Leu) c.3140C>A n.296C>A n.1303C>A n.2034C>A n.442C>A c.2874C>A (p.Phe958Leu) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2910C>A (p.Phe970Leu) c.376C>A c.390C>A (n.390C>A) n.977C>A n.375C>A c.3039C>A (p.Phe1013Leu) c.2418C>A (p.Phe806Leu) c.3312C>A (p.Phe1104Leu) c.3183C>A (p.Phe1061Leu) c.1806C>A (p.Phe602Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2079294C= | CA2202028632 | TSC2 | c.*1568C= (n.*1568C=) c.3066C= (p.Phe1022=) c.3147C= (p.Phe1049=) c.*3599C= (n.*3599C=) c.*4072C= (n.*4072C=) c.3150C= (p.Phe1050=) c.3018C= (p.Phe1006=) c.378C= (n.378C=) n.507C= c.3051C= (p.Phe1017=) c.1804C= c.3021C= (p.Phe1007=) c.3140C= n.296C= n.1303C= n.2034C= n.442C= c.2874C= (p.Phe958=) c.*2317C= (n.*2317C=) c.2910C= (p.Phe970=) c.376C= c.390C= (n.390C=) n.977C= n.375C= c.3039C= (p.Phe1013=) c.2418C= (p.Phe806=) c.3312C= (p.Phe1104=) c.3183C= (p.Phe1061=) c.1806C= (p.Phe602=) | |
| 16 | g.2079294C>G | CA394285291 | TSC2 | c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.3066C>G (p.Phe1022Leu) c.3147C>G (p.Phe1049Leu) c.*3599C>G (n.*3599C>G) c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.3150C>G (p.Phe1050Leu) c.3018C>G (p.Phe1006Leu) c.378C>G (n.378C>G) n.507C>G c.3051C>G (p.Phe1017Leu) c.1804C>G c.3021C>G (p.Phe1007Leu) c.3140C>G n.296C>G n.1303C>G n.2034C>G n.442C>G c.2874C>G (p.Phe958Leu) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.2910C>G (p.Phe970Leu) c.376C>G c.390C>G (n.390C>G) n.977C>G n.375C>G c.3039C>G (p.Phe1013Leu) c.2418C>G (p.Phe806Leu) c.3312C>G (p.Phe1104Leu) c.3183C>G (p.Phe1061Leu) c.1806C>G (p.Phe602Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2079294C>T | CA16614756 | TSC2 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.3066C>T (p.Phe1022=) c.3147C>T (p.Phe1049=) c.*3599C>T (n.*3599C>T) c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.3150C>T (p.Phe1050=) c.3018C>T (p.Phe1006=) c.378C>T (n.378C>T) n.507C>T c.3051C>T (p.Phe1017=) c.1804C>T c.3021C>T (p.Phe1007=) c.3140C>T n.296C>T n.1303C>T n.2034C>T n.442C>T c.2874C>T (p.Phe958=) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2910C>T (p.Phe970=) c.376C>T c.390C>T (n.390C>T) n.977C>T n.375C>T c.3039C>T (p.Phe1013=) c.2418C>T (p.Phe806=) c.3312C>T (p.Phe1104=) c.3183C>T (p.Phe1061=) c.1806C>T (p.Phe602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079295C>A | CA394285295 | TSC2 | c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.3067C>A (p.Leu1023Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) c.*3600C>A (n.*3600C>A) c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.3019C>A (p.Leu1007Ile) c.379C>A (n.379C>A) n.508C>A c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.1805C>A c.3022C>A (p.Leu1008Ile) c.3141C>A n.297C>A n.1304C>A n.2035C>A n.443C>A c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2911C>A (p.Leu971Ile) c.377C>A c.391C>A (n.391C>A) n.978C>A n.376C>A c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.2419C>A (p.Leu807Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) | |
| 16 | g.2079295C>G | CA394285297 | TSC2 | c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.3067C>G (p.Leu1023Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.*3600C>G (n.*3600C>G) c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.379C>G (n.379C>G) n.508C>G c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.1805C>G c.3022C>G (p.Leu1008Val) c.3141C>G n.297C>G n.1304C>G n.2035C>G n.443C>G c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2911C>G (p.Leu971Val) c.377C>G c.391C>G (n.391C>G) n.978C>G n.376C>G c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2419C>G (p.Leu807Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | |
| 16 | g.2079295C>T | CA394285301 | TSC2 | c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.3067C>T (p.Leu1023Phe) c.3148C>T (p.Leu1050Phe) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.3019C>T (p.Leu1007Phe) c.379C>T (n.379C>T) n.508C>T c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.1805C>T c.3022C>T (p.Leu1008Phe) c.3141C>T n.297C>T n.1304C>T n.2035C>T n.443C>T c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2911C>T (p.Leu971Phe) c.377C>T c.391C>T (n.391C>T) n.978C>T n.376C>T c.3040C>T (p.Leu1014Phe) c.2419C>T (p.Leu807Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) c.3184C>T (p.Leu1062Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079296T>A | CA394285302 | TSC2 | c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.3068T>A (p.Leu1023His) c.3149T>A (p.Leu1050His) c.*3601T>A (n.*3601T>A) c.*4074T>A (n.*4074T>A) c.3152T>A (p.Leu1051His) c.3020T>A (p.Leu1007His) c.380T>A (n.380T>A) n.509T>A c.3053T>A (p.Leu1018His) c.1806T>A c.3023T>A (p.Leu1008His) c.3142T>A n.298T>A n.1305T>A n.2036T>A n.444T>A c.2876T>A (p.Leu959His) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.2912T>A (p.Leu971His) c.378T>A c.392T>A (n.392T>A) n.979T>A n.377T>A c.3041T>A (p.Leu1014His) c.2420T>A (p.Leu807His) c.3314T>A (p.Leu1105His) c.3185T>A (p.Leu1062His) c.1808T>A (p.Leu603His) | dbSNP |
| 16 | g.2079296T>C | CA394285303 | TSC2 | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.3068T>C (p.Leu1023Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.*3601T>C (n.*3601T>C) c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.380T>C (n.380T>C) n.509T>C c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.1806T>C c.3023T>C (p.Leu1008Pro) c.3142T>C n.298T>C n.1305T>C n.2036T>C n.444T>C c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.2912T>C (p.Leu971Pro) c.378T>C c.392T>C (n.392T>C) n.979T>C n.377T>C c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2079296T>G | CA394285304 | TSC2 | c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.3068T>G (p.Leu1023Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) c.*3601T>G (n.*3601T>G) c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.380T>G (n.380T>G) n.509T>G c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.1806T>G c.3023T>G (p.Leu1008Arg) c.3142T>G n.298T>G n.1305T>G n.2036T>G n.444T>G c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.2912T>G (p.Leu971Arg) c.378T>G c.392T>G (n.392T>G) n.979T>G n.377T>G c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | ClinVar |
| 16 | g.2079296_2079297delinsA | CA645573329 | TSC2 | c.*1570_*1571delinsA (n.*1570_*1571delinsA) c.3068_3069delinsA (p.Leu1023HisfsTer2) c.3149_3150delinsA (p.Leu1050HisfsTer2) c.*3601_*3602delinsA (n.*3601_*3602delinsA) c.*4074_*4075delinsA (n.*4074_*4075delinsA) c.3152_3153delinsA (p.Leu1051HisfsTer2) c.3020_3021delinsA (p.Leu1007HisfsTer2) c.380_381delinsA (n.380_381delinsA) n.509_510delinsA c.3053_3054delinsA (p.Leu1018HisfsTer2) c.1806_1807delinsA c.3023_3024delinsA (p.Leu1008HisfsTer2) c.3142_3143delinsA n.298_299delinsA n.1305_1306delinsA n.2036_2037delinsA n.444_445delinsA c.2876_2877delinsA (p.Leu959HisfsTer2) c.*2319_*2320delinsA (n.*2319_*2320delinsA) c.2912_2913delinsA (p.Leu971HisfsTer2) c.378_379delinsA c.392_393delinsA (n.392_393delinsA) n.979_980delinsA n.377_378delinsA c.3041_3042delinsA (p.Leu1014HisfsTer2) c.2420_2421delinsA (p.Leu807HisfsTer2) c.3314_3315delinsA (p.Leu1105HisfsTer2) c.3185_3186delinsA (p.Leu1062HisfsTer2) c.1808_1809delinsA (p.Leu603HisfsTer2) | COSMIC |
| 16 | g.2079297C>A | CA493042820 | TSC2 | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.3069C>A (p.Leu1023=) c.3150C>A (p.Leu1050=) c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.*4075C>A (n.*4075C>A) c.3153C>A (p.Leu1051=) c.3021C>A (p.Leu1007=) c.381C>A (n.381C>A) n.510C>A c.3054C>A (p.Leu1018=) c.1807C>A c.3024C>A (p.Leu1008=) c.3143C>A n.299C>A n.1306C>A n.2037C>A n.445C>A c.2877C>A (p.Leu959=) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.2913C>A (p.Leu971=) c.379C>A c.393C>A (n.393C>A) n.980C>A n.378C>A c.3042C>A (p.Leu1014=) c.2421C>A (p.Leu807=) c.3315C>A (p.Leu1105=) c.3186C>A (p.Leu1062=) c.1809C>A (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079297C= | CA2202028647 | TSC2 | c.*1571C= (n.*1571C=) c.3069C= (p.Leu1023=) c.3150C= (p.Leu1050=) c.*3602C= (n.*3602C=) c.*4075C= (n.*4075C=) c.3153C= (p.Leu1051=) c.3021C= (p.Leu1007=) c.381C= (n.381C=) n.510C= c.3054C= (p.Leu1018=) c.1807C= c.3024C= (p.Leu1008=) c.3143C= n.299C= n.1306C= n.2037C= n.445C= c.2877C= (p.Leu959=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.2913C= (p.Leu971=) c.379C= c.393C= (n.393C=) n.980C= n.378C= c.3042C= (p.Leu1014=) c.2421C= (p.Leu807=) c.3315C= (p.Leu1105=) c.3186C= (p.Leu1062=) c.1809C= (p.Leu603=) | |
| 16 | g.2079297C>G | CA493042821 | TSC2 | c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.3069C>G (p.Leu1023=) c.3150C>G (p.Leu1050=) c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.*4075C>G (n.*4075C>G) c.3153C>G (p.Leu1051=) c.3021C>G (p.Leu1007=) c.381C>G (n.381C>G) n.510C>G c.3054C>G (p.Leu1018=) c.1807C>G c.3024C>G (p.Leu1008=) c.3143C>G n.299C>G n.1306C>G n.2037C>G n.445C>G c.2877C>G (p.Leu959=) c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.2913C>G (p.Leu971=) c.379C>G c.393C>G (n.393C>G) n.980C>G n.378C>G c.3042C>G (p.Leu1014=) c.2421C>G (p.Leu807=) c.3315C>G (p.Leu1105=) c.3186C>G (p.Leu1062=) c.1809C>G (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079297C>T | CA493042822 | TSC2 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.3069C>T (p.Leu1023=) c.3150C>T (p.Leu1050=) c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.*4075C>T (n.*4075C>T) c.3153C>T (p.Leu1051=) c.3021C>T (p.Leu1007=) c.381C>T (n.381C>T) n.510C>T c.3054C>T (p.Leu1018=) c.1807C>T c.3024C>T (p.Leu1008=) c.3143C>T n.299C>T n.1306C>T n.2037C>T n.445C>T c.2877C>T (p.Leu959=) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.2913C>T (p.Leu971=) c.379C>T c.393C>T (n.393C>T) n.980C>T n.378C>T c.3042C>T (p.Leu1014=) c.2421C>T (p.Leu807=) c.3315C>T (p.Leu1105=) c.3186C>T (p.Leu1062=) c.1809C>T (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079298C>A | CA394285306 | TSC2 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.3070C>A (p.Leu1024Ile) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.*3603C>A (n.*3603C>A) c.*4076C>A (n.*4076C>A) c.3154C>A (p.Leu1052Ile) c.3022C>A (p.Leu1008Ile) c.382C>A (n.382C>A) n.511C>A c.3055C>A (p.Leu1019Ile) c.1808C>A c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.3144C>A n.300C>A n.1307C>A n.2038C>A n.446C>A c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.380C>A c.394C>A (n.394C>A) n.981C>A n.379C>A c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.3316C>A (p.Leu1106Ile) c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2079298C>G | CA394285309 | TSC2 | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.*3603C>G (n.*3603C>G) c.*4076C>G (n.*4076C>G) c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.3022C>G (p.Leu1008Val) c.382C>G (n.382C>G) n.511C>G c.3055C>G (p.Leu1019Val) c.1808C>G c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.3144C>G n.300C>G n.1307C>G n.2038C>G n.446C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.380C>G c.394C>G (n.394C>G) n.981C>G n.379C>G c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) | dbSNP |
| 16 | g.2079298C>T | CA493042823 | TSC2 | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.3070C>T (p.Leu1024=) c.3151C>T (p.Leu1051=) c.*3603C>T (n.*3603C>T) c.*4076C>T (n.*4076C>T) c.3154C>T (p.Leu1052=) c.3022C>T (p.Leu1008=) c.382C>T (n.382C>T) n.511C>T c.3055C>T (p.Leu1019=) c.1808C>T c.3025C>T (p.Leu1009=) c.3144C>T n.300C>T n.1307C>T n.2038C>T n.446C>T c.2878C>T (p.Leu960=) c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.2914C>T (p.Leu972=) c.380C>T c.394C>T (n.394C>T) n.981C>T n.379C>T c.3043C>T (p.Leu1015=) c.2422C>T (p.Leu808=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.1810C>T (p.Leu604=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079299T>A | CA394285312 | TSC2 | c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.3071T>A (p.Leu1024Gln) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) c.*3604T>A (n.*3604T>A) c.*4077T>A (n.*4077T>A) c.3155T>A (p.Leu1052Gln) c.3023T>A (p.Leu1008Gln) c.383T>A (n.383T>A) n.512T>A c.3056T>A (p.Leu1019Gln) c.1809T>A c.3026T>A (p.Leu1009Gln) c.3145T>A n.301T>A n.1308T>A n.2039T>A n.447T>A c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.381T>A c.395T>A (n.395T>A) n.982T>A n.380T>A c.3044T>A (p.Leu1015Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2079299T>C | CA10583318 | TSC2 | c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.*4077T>C (n.*4077T>C) c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.3023T>C (p.Leu1008Pro) c.383T>C (n.383T>C) n.512T>C c.3056T>C (p.Leu1019Pro) c.1809T>C c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.3145T>C n.301T>C n.1308T>C n.2039T>C n.447T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.381T>C c.395T>C (n.395T>C) n.982T>C n.380T>C c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079299T>G | CA394285315 | TSC2 | c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.*3604T>G (n.*3604T>G) c.*4077T>G (n.*4077T>G) c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.3023T>G (p.Leu1008Arg) c.383T>G (n.383T>G) n.512T>G c.3056T>G (p.Leu1019Arg) c.1809T>G c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.3145T>G n.301T>G n.1308T>G n.2039T>G n.447T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.381T>G c.395T>G (n.395T>G) n.982T>G n.380T>G c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) | |
| 16 | g.2079299T= | CA2202028654 | TSC2 | c.*1573T= (n.*1573T=) c.3071T= (p.Leu1024=) c.3152T= (p.Leu1051=) c.*3604T= (n.*3604T=) c.*4077T= (n.*4077T=) c.3155T= (p.Leu1052=) c.3023T= (p.Leu1008=) c.383T= (n.383T=) n.512T= c.3056T= (p.Leu1019=) c.1809T= c.3026T= (p.Leu1009=) c.3145T= n.301T= n.1308T= n.2039T= n.447T= c.2879T= (p.Leu960=) c.*2322T= (n.*2322T=) c.2915T= (p.Leu972=) c.381T= c.395T= (n.395T=) n.982T= n.380T= c.3044T= (p.Leu1015=) c.2423T= (p.Leu808=) c.3317T= (p.Leu1106=) c.3188T= (p.Leu1063=) c.1811T= (p.Leu604=) | |
| 16 | g.2079300del | CA2573151653 | TSC2 | c.*1574del (n.*1574del) c.3072del (p.Ala1025ArgfsTer17) c.3153del (p.Ala1052ArgfsTer17) c.*3605del (n.*3605del) c.*4078del (n.*4078del) c.3156del (p.Ala1053ArgfsTer17) c.3024del (p.Ala1009ArgfsTer17) c.384del (n.384del) n.513del c.3057del (p.Ala1020ArgfsTer17) c.1810del c.3027del (p.Ala1010ArgfsTer17) c.3146del n.302del n.1309del n.2040del n.448del c.2880del (p.Ala961ArgfsTer17) c.*2323del (n.*2323del) c.2916del (p.Ala973ArgfsTer17) c.382del c.396del (n.396del) n.983del n.381del c.3045del (p.Ala1016ArgfsTer17) c.2424del (p.Ala809ArgfsTer17) c.3318del (p.Ala1107ArgfsTer17) c.3189del (p.Ala1064ArgfsTer17) c.1812del (p.Ala605ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079300A= | CA2202028667 | TSC2 | c.*1574A= (n.*1574A=) c.3072A= (p.Leu1024=) c.3153A= (p.Leu1051=) c.*3605A= (n.*3605A=) c.*4078A= (n.*4078A=) c.3156A= (p.Leu1052=) c.3024A= (p.Leu1008=) c.384A= (n.384A=) n.513A= c.3057A= (p.Leu1019=) c.1810A= c.3027A= (p.Leu1009=) c.3146A= n.302A= n.1309A= n.2040A= n.448A= c.2880A= (p.Leu960=) c.*2323A= (n.*2323A=) c.2916A= (p.Leu972=) c.382A= c.396A= (n.396A=) n.983A= n.381A= c.3045A= (p.Leu1015=) c.2424A= (p.Leu808=) c.3318A= (p.Leu1106=) c.3189A= (p.Leu1063=) c.1812A= (p.Leu604=) | |
| 16 | g.2079300A>C | CA493042828 | TSC2 | c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.3072A>C (p.Leu1024=) c.3153A>C (p.Leu1051=) c.*3605A>C (n.*3605A>C) c.*4078A>C (n.*4078A>C) c.3156A>C (p.Leu1052=) c.3024A>C (p.Leu1008=) c.384A>C (n.384A>C) n.513A>C c.3057A>C (p.Leu1019=) c.1810A>C c.3027A>C (p.Leu1009=) c.3146A>C n.302A>C n.1309A>C n.2040A>C n.448A>C c.2880A>C (p.Leu960=) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2916A>C (p.Leu972=) c.382A>C c.396A>C (n.396A>C) n.983A>C n.381A>C c.3045A>C (p.Leu1015=) c.2424A>C (p.Leu808=) c.3318A>C (p.Leu1106=) c.3189A>C (p.Leu1063=) c.1812A>C (p.Leu604=) | ClinVar |
| 16 | g.2079300A>G | CA493042826 | TSC2 | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.3072A>G (p.Leu1024=) c.3153A>G (p.Leu1051=) c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.*4078A>G (n.*4078A>G) c.3156A>G (p.Leu1052=) c.3024A>G (p.Leu1008=) c.384A>G (n.384A>G) n.513A>G c.3057A>G (p.Leu1019=) c.1810A>G c.3027A>G (p.Leu1009=) c.3146A>G n.302A>G n.1309A>G n.2040A>G n.448A>G c.2880A>G (p.Leu960=) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2916A>G (p.Leu972=) c.382A>G c.396A>G (n.396A>G) n.983A>G n.381A>G c.3045A>G (p.Leu1015=) c.2424A>G (p.Leu808=) c.3318A>G (p.Leu1106=) c.3189A>G (p.Leu1063=) c.1812A>G (p.Leu604=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079300A>T | CA493042827 | TSC2 | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.3072A>T (p.Leu1024=) c.3153A>T (p.Leu1051=) c.*3605A>T (n.*3605A>T) c.*4078A>T (n.*4078A>T) c.3156A>T (p.Leu1052=) c.3024A>T (p.Leu1008=) c.384A>T (n.384A>T) n.513A>T c.3057A>T (p.Leu1019=) c.1810A>T c.3027A>T (p.Leu1009=) c.3146A>T n.302A>T n.1309A>T n.2040A>T n.448A>T c.2880A>T (p.Leu960=) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2916A>T (p.Leu972=) c.382A>T c.396A>T (n.396A>T) n.983A>T n.381A>T c.3045A>T (p.Leu1015=) c.2424A>T (p.Leu808=) c.3318A>T (p.Leu1106=) c.3189A>T (p.Leu1063=) c.1812A>T (p.Leu604=) | |
| 16 | g.2079301G>A | CA394285323 | TSC2 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.*3606G>A (n.*3606G>A) c.*4079G>A (n.*4079G>A) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.385G>A (n.385G>A) n.514G>A c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.1811G>A c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.3147G>A n.303G>A n.1310G>A n.2041G>A n.449G>A c.2881G>A (p.Ala961Thr) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.383G>A c.397G>A (n.397G>A) n.984G>A n.382G>A c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.3190G>A (p.Ala1064Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079301G>C | CA394285325 | TSC2 | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.*3606G>C (n.*3606G>C) c.*4079G>C (n.*4079G>C) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.385G>C (n.385G>C) n.514G>C c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.1811G>C c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.3147G>C n.303G>C n.1310G>C n.2041G>C n.449G>C c.2881G>C (p.Ala961Pro) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.383G>C c.397G>C (n.397G>C) n.984G>C n.382G>C c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.3190G>C (p.Ala1064Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
| 16 | g.2079301G>T | CA394285328 | TSC2 | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.*4079G>T (n.*4079G>T) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.385G>T (n.385G>T) n.514G>T c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.1811G>T c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.3147G>T n.303G>T n.1310G>T n.2041G>T n.449G>T c.2881G>T (p.Ala961Ser) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.383G>T c.397G>T (n.397G>T) n.984G>T n.382G>T c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.3190G>T (p.Ala1064Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079302C>A | CA394285332 | TSC2 | c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.3155C>A (p.Ala1052Glu) c.*3607C>A (n.*3607C>A) c.*4080C>A (n.*4080C>A) c.3158C>A (p.Ala1053Glu) c.3026C>A (p.Ala1009Glu) c.386C>A (n.386C>A) n.515C>A c.3059C>A (p.Ala1020Glu) c.1812C>A c.3029C>A (p.Ala1010Glu) c.3148C>A n.304C>A n.1311C>A n.2042C>A n.450C>A c.2882C>A (p.Ala961Glu) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.384C>A c.398C>A (n.398C>A) n.985C>A n.383C>A c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.3191C>A (p.Ala1064Glu) c.1814C>A (p.Ala605Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2079302C= | CA2202028672 | TSC2 | c.*1576C= (n.*1576C=) c.3074C= (p.Ala1025=) c.3155C= (p.Ala1052=) c.*3607C= (n.*3607C=) c.*4080C= (n.*4080C=) c.3158C= (p.Ala1053=) c.3026C= (p.Ala1009=) c.386C= (n.386C=) n.515C= c.3059C= (p.Ala1020=) c.1812C= c.3029C= (p.Ala1010=) c.3148C= n.304C= n.1311C= n.2042C= n.450C= c.2882C= (p.Ala961=) c.*2325C= (n.*2325C=) c.2918C= (p.Ala973=) c.384C= c.398C= (n.398C=) n.985C= n.383C= c.3047C= (p.Ala1016=) c.2426C= (p.Ala809=) c.3320C= (p.Ala1107=) c.3191C= (p.Ala1064=) c.1814C= (p.Ala605=) | |
| 16 | g.2079302C>G | CA394285334 | TSC2 | c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.*3607C>G (n.*3607C>G) c.*4080C>G (n.*4080C>G) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.386C>G (n.386C>G) n.515C>G c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.1812C>G c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.3148C>G n.304C>G n.1311C>G n.2042C>G n.450C>G c.2882C>G (p.Ala961Gly) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.384C>G c.398C>G (n.398C>G) n.985C>G n.383C>G c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.3191C>G (p.Ala1064Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2079302C>T | CA044608 | TSC2 | c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.*3607C>T (n.*3607C>T) c.*4080C>T (n.*4080C>T) c.3158C>T (p.Ala1053Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.386C>T (n.386C>T) n.515C>T c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.1812C>T c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.3148C>T n.304C>T n.1311C>T n.2042C>T n.450C>T c.2882C>T (p.Ala961Val) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.384C>T c.398C>T (n.398C>T) n.985C>T n.383C>T c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079303G>A | CA044620 | TSC2 | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.3075G>A (p.Ala1025=) c.3156G>A (p.Ala1052=) c.*3608G>A (n.*3608G>A) c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.3159G>A (p.Ala1053=) c.3027G>A (p.Ala1009=) c.387G>A (n.387G>A) n.516G>A c.3060G>A (p.Ala1020=) c.1813G>A c.3030G>A (p.Ala1010=) c.3149G>A n.305G>A n.1312G>A n.2043G>A n.451G>A c.2883G>A (p.Ala961=) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2919G>A (p.Ala973=) c.385G>A c.399G>A (n.399G>A) n.986G>A n.384G>A c.3048G>A (p.Ala1016=) c.2427G>A (p.Ala809=) c.3321G>A (p.Ala1107=) c.3192G>A (p.Ala1064=) c.1815G>A (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079303G>C | CA493042834 | TSC2 | c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.3075G>C (p.Ala1025=) c.3156G>C (p.Ala1052=) c.*3608G>C (n.*3608G>C) c.*4081G>C (n.*4081G>C) c.3159G>C (p.Ala1053=) c.3027G>C (p.Ala1009=) c.387G>C (n.387G>C) n.516G>C c.3060G>C (p.Ala1020=) c.1813G>C c.3030G>C (p.Ala1010=) c.3149G>C n.305G>C n.1312G>C n.2043G>C n.451G>C c.2883G>C (p.Ala961=) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2919G>C (p.Ala973=) c.385G>C c.399G>C (n.399G>C) n.986G>C n.384G>C c.3048G>C (p.Ala1016=) c.2427G>C (p.Ala809=) c.3321G>C (p.Ala1107=) c.3192G>C (p.Ala1064=) c.1815G>C (p.Ala605=) | |
| 16 | g.2079303G= | CA2202028679 | TSC2 | c.*1577G= (n.*1577G=) c.3075G= (p.Ala1025=) c.3156G= (p.Ala1052=) c.*3608G= (n.*3608G=) c.*4081G= (n.*4081G=) c.3159G= (p.Ala1053=) c.3027G= (p.Ala1009=) c.387G= (n.387G=) n.516G= c.3060G= (p.Ala1020=) c.1813G= c.3030G= (p.Ala1010=) c.3149G= n.305G= n.1312G= n.2043G= n.451G= c.2883G= (p.Ala961=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.2919G= (p.Ala973=) c.385G= c.399G= (n.399G=) n.986G= n.384G= c.3048G= (p.Ala1016=) c.2427G= (p.Ala809=) c.3321G= (p.Ala1107=) c.3192G= (p.Ala1064=) c.1815G= (p.Ala605=) | |
| 16 | g.2079303G>T | CA493042835 | TSC2 | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.3075G>T (p.Ala1025=) c.3156G>T (p.Ala1052=) c.*3608G>T (n.*3608G>T) c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.3159G>T (p.Ala1053=) c.3027G>T (p.Ala1009=) c.387G>T (n.387G>T) n.516G>T c.3060G>T (p.Ala1020=) c.1813G>T c.3030G>T (p.Ala1010=) c.3149G>T n.305G>T n.1312G>T n.2043G>T n.451G>T c.2883G>T (p.Ala961=) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2919G>T (p.Ala973=) c.385G>T c.399G>T (n.399G>T) n.986G>T n.384G>T c.3048G>T (p.Ala1016=) c.2427G>T (p.Ala809=) c.3321G>T (p.Ala1107=) c.3192G>T (p.Ala1064=) c.1815G>T (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079304G>A | CA394285343 | TSC2 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.3076G>A (p.Gly1026Ser) c.3157G>A (p.Gly1053Ser) c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.*4082G>A (n.*4082G>A) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.388G>A (n.388G>A) n.517G>A c.3061G>A (p.Gly1021Ser) c.1814G>A c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.3150G>A n.306G>A n.1313G>A n.2044G>A n.452G>A c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.386G>A c.400G>A (n.400G>A) n.987G>A n.385G>A c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3193G>A (p.Gly1065Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079304G>C | CA394285347 | TSC2 | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.*3609G>C (n.*3609G>C) c.*4082G>C (n.*4082G>C) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.388G>C (n.388G>C) n.517G>C c.3061G>C (p.Gly1021Arg) c.1814G>C c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.3150G>C n.306G>C n.1313G>C n.2044G>C n.452G>C c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.386G>C c.400G>C (n.400G>C) n.987G>C n.385G>C c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2079304G>T | CA394285349 | TSC2 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.3076G>T (p.Gly1026Cys) c.3157G>T (p.Gly1053Cys) c.*3609G>T (n.*3609G>T) c.*4082G>T (n.*4082G>T) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.388G>T (n.388G>T) n.517G>T c.3061G>T (p.Gly1021Cys) c.1814G>T c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.3150G>T n.306G>T n.1313G>T n.2044G>T n.452G>T c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.386G>T c.400G>T (n.400G>T) n.987G>T n.385G>T c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3193G>T (p.Gly1065Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) | |
| 16 | g.2079305G>A | CA394285359 | TSC2 | c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.3077G>A (p.Gly1026Asp) c.3158G>A (p.Gly1053Asp) c.*3610G>A (n.*3610G>A) c.*4083G>A (n.*4083G>A) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.389G>A (n.389G>A) n.518G>A c.3062G>A (p.Gly1021Asp) c.1815G>A c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.3151G>A n.307G>A n.1314G>A n.2045G>A n.453G>A c.2885G>A (p.Gly962Asp) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.2921G>A (p.Gly974Asp) c.387G>A c.401G>A (n.401G>A) n.988G>A n.386G>A c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3194G>A (p.Gly1065Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079305G>C | CA394285357 | TSC2 | c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.*3610G>C (n.*3610G>C) c.*4083G>C (n.*4083G>C) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.389G>C (n.389G>C) n.518G>C c.3062G>C (p.Gly1021Ala) c.1815G>C c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.3151G>C n.307G>C n.1314G>C n.2045G>C n.453G>C c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.2921G>C (p.Gly974Ala) c.387G>C c.401G>C (n.401G>C) n.988G>C n.386G>C c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) | |
| 16 | g.2079305G>T | CA394285353 | TSC2 | c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.*3610G>T (n.*3610G>T) c.*4083G>T (n.*4083G>T) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.389G>T (n.389G>T) n.518G>T c.3062G>T (p.Gly1021Val) c.1815G>T c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.3151G>T n.307G>T n.1314G>T n.2045G>T n.453G>T c.2885G>T (p.Gly962Val) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.2921G>T (p.Gly974Val) c.387G>T c.401G>T (n.401G>T) n.988G>T n.386G>T c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) | ClinVar |
| 16 | g.2079306T>A | CA493042837 | TSC2 | c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.3078T>A (p.Gly1026=) c.3159T>A (p.Gly1053=) c.*3611T>A (n.*3611T>A) c.*4084T>A (n.*4084T>A) c.3162T>A (p.Gly1054=) c.3030T>A (p.Gly1010=) c.390T>A (n.390T>A) n.519T>A c.3063T>A (p.Gly1021=) c.1816T>A c.3033T>A (p.Gly1011=) c.3152T>A n.308T>A n.1315T>A n.2046T>A n.454T>A c.2886T>A (p.Gly962=) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.2922T>A (p.Gly974=) c.388T>A c.402T>A (n.402T>A) n.989T>A n.387T>A c.3051T>A (p.Gly1017=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3195T>A (p.Gly1065=) c.1818T>A (p.Gly606=) | |
| 16 | g.2079306T>C | CA493042839 | TSC2 | c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.3078T>C (p.Gly1026=) c.3159T>C (p.Gly1053=) c.*3611T>C (n.*3611T>C) c.*4084T>C (n.*4084T>C) c.3162T>C (p.Gly1054=) c.3030T>C (p.Gly1010=) c.390T>C (n.390T>C) n.519T>C c.3063T>C (p.Gly1021=) c.1816T>C c.3033T>C (p.Gly1011=) c.3152T>C n.308T>C n.1315T>C n.2046T>C n.454T>C c.2886T>C (p.Gly962=) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.2922T>C (p.Gly974=) c.388T>C c.402T>C (n.402T>C) n.989T>C n.387T>C c.3051T>C (p.Gly1017=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3195T>C (p.Gly1065=) c.1818T>C (p.Gly606=) | ClinVar |
| 16 | g.2079306T>G | CA493042840 | TSC2 | c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.3078T>G (p.Gly1026=) c.3159T>G (p.Gly1053=) c.*3611T>G (n.*3611T>G) c.*4084T>G (n.*4084T>G) c.3162T>G (p.Gly1054=) c.3030T>G (p.Gly1010=) c.390T>G (n.390T>G) n.519T>G c.3063T>G (p.Gly1021=) c.1816T>G c.3033T>G (p.Gly1011=) c.3152T>G n.308T>G n.1315T>G n.2046T>G n.454T>G c.2886T>G (p.Gly962=) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.2922T>G (p.Gly974=) c.388T>G c.402T>G (n.402T>G) n.989T>G n.387T>G c.3051T>G (p.Gly1017=) c.2430T>G (p.Gly810=) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3195T>G (p.Gly1065=) c.1818T>G (p.Gly606=) | |
| 16 | g.2079306_2079307delinsTG | CA2202028691 | TSC2 | c.*1580_*1581delinsTG (n.*1580_*1581delinsTG) c.3078_3079delinsTG (p.Gly1026=) c.3159_3160delinsTG (p.Gly1053=) c.*3611_*3612delinsTG (n.*3611_*3612delinsTG) c.*4084_*4085delinsTG (n.*4084_*4085delinsTG) c.3162_3163delinsTG (p.Gly1054=) c.3030_3031delinsTG (p.Gly1010=) c.390_391delinsTG (n.390_391delinsTG) n.519_520delinsTG c.3063_3064delinsTG (p.Gly1021=) c.1816_1817delinsTG c.3033_3034delinsTG (p.Gly1011=) c.3152_3153delinsTG n.308_309delinsTG n.1315_1316delinsTG n.2046_2047delinsTG n.454_455delinsTG c.2886_2887delinsTG (p.Gly962=) c.*2329_*2330delinsTG (n.*2329_*2330delinsTG) c.2922_2923delinsTG (p.Gly974=) c.388_389delinsTG c.402_403delinsTG (n.402_403delinsTG) n.989_990delinsTG n.387_388delinsTG c.3051_3052delinsTG (p.Gly1017=) c.2430_2431delinsTG (p.Gly810=) c.3324_3325delinsTG (p.Gly1108=) c.3195_3196delinsTG (p.Gly1065=) c.1818_1819delinsTG (p.Gly606=) | |
| 16 | g.2079307G>A | CA394285362 | TSC2 | c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.*3612G>A (n.*3612G>A) c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.3163G>A (p.Gly1055Ser) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.391G>A (n.391G>A) n.520G>A c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.1817G>A c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.3153G>A n.309G>A n.1316G>A n.2047G>A n.455G>A c.2887G>A (p.Gly963Ser) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2923G>A (p.Gly975Ser) c.389G>A c.403G>A (n.403G>A) n.990G>A n.388G>A c.3052G>A (p.Gly1018Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079307G>C | CA394285366 | TSC2 | c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.*3612G>C (n.*3612G>C) c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.3163G>C (p.Gly1055Arg) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.391G>C (n.391G>C) n.520G>C c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.1817G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.3153G>C n.309G>C n.1316G>C n.2047G>C n.455G>C c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2923G>C (p.Gly975Arg) c.389G>C c.403G>C (n.403G>C) n.990G>C n.388G>C c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) | |
| 16 | g.2079307G>T | CA394285370 | TSC2 | c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.*3612G>T (n.*3612G>T) c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.3163G>T (p.Gly1055Cys) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.391G>T (n.391G>T) n.520G>T c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.1817G>T c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.3153G>T n.309G>T n.1316G>T n.2047G>T n.455G>T c.2887G>T (p.Gly963Cys) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2923G>T (p.Gly975Cys) c.389G>T c.403G>T (n.403G>T) n.990G>T n.388G>T c.3052G>T (p.Gly1018Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) | |
| 16 | g.2079308del | CA658656500 | TSC2 | c.*1582del (n.*1582del) c.3080del (p.Gly1027AlafsTer15) c.3161del (p.Gly1054AlafsTer15) c.*3613del (n.*3613del) c.*4086del (n.*4086del) c.3164del (p.Gly1055AlafsTer15) c.3032del (p.Gly1011AlafsTer15) c.392del (n.392del) n.521del c.3065del (p.Gly1022AlafsTer15) c.1818del c.3035del (p.Gly1012AlafsTer15) c.3154del n.310del n.1317del n.2048del n.456del c.2888del (p.Gly963AlafsTer15) c.*2331del (n.*2331del) c.2924del (p.Gly975AlafsTer15) c.390del c.404del (n.404del) n.991del n.389del c.3053del (p.Gly1018AlafsTer15) c.2432del (p.Gly811AlafsTer15) c.3326del (p.Gly1109AlafsTer15) c.3197del (p.Gly1066AlafsTer15) c.1820del (p.Gly607AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079308G>A | CA394285373 | TSC2 | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.*4086G>A (n.*4086G>A) c.3164G>A (p.Gly1055Asp) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.392G>A (n.392G>A) n.521G>A c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.1818G>A c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.3154G>A n.310G>A n.1317G>A n.2048G>A n.456G>A c.2888G>A (p.Gly963Asp) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2924G>A (p.Gly975Asp) c.390G>A c.404G>A (n.404G>A) n.991G>A n.389G>A c.3053G>A (p.Gly1018Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079308G>C | CA394285377 | TSC2 | c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.*3613G>C (n.*3613G>C) c.*4086G>C (n.*4086G>C) c.3164G>C (p.Gly1055Ala) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.392G>C (n.392G>C) n.521G>C c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.1818G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.3154G>C n.310G>C n.1317G>C n.2048G>C n.456G>C c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2924G>C (p.Gly975Ala) c.390G>C c.404G>C (n.404G>C) n.991G>C n.389G>C c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2079308G= | CA2202028702 | TSC2 | c.*1582G= (n.*1582G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.3161G= (p.Gly1054=) c.*3613G= (n.*3613G=) c.*4086G= (n.*4086G=) c.3164G= (p.Gly1055=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.392G= (n.392G=) n.521G= c.3065G= (p.Gly1022=) c.1818G= c.3035G= (p.Gly1012=) c.3154G= n.310G= n.1317G= n.2048G= n.456G= c.2888G= (p.Gly963=) c.*2331G= (n.*2331G=) c.2924G= (p.Gly975=) c.390G= c.404G= (n.404G=) n.991G= n.389G= c.3053G= (p.Gly1018=) c.2432G= (p.Gly811=) c.3326G= (p.Gly1109=) c.3197G= (p.Gly1066=) c.1820G= (p.Gly607=) | |
| 16 | g.2079308G>T | CA394285381 | TSC2 | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.*4086G>T (n.*4086G>T) c.3164G>T (p.Gly1055Val) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.392G>T (n.392G>T) n.521G>T c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.1818G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.3154G>T n.310G>T n.1317G>T n.2048G>T n.456G>T c.2888G>T (p.Gly963Val) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.2924G>T (p.Gly975Val) c.390G>T c.404G>T (n.404G>T) n.991G>T n.389G>T c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) | dbSNP |
| 16 | g.2079308_2079314del | CA2573151654 | TSC2 | c.*1582_*1588del (n.*1582_*1588del) c.3080_3086del (p.Gly1027AlafsTer13) c.3161_3167del (p.Gly1054AlafsTer13) c.*3613_*3619del (n.*3613_*3619del) c.*4086_*4092del (n.*4086_*4092del) c.3164_3170del (p.Gly1055AlafsTer13) c.3032_3038del (p.Gly1011AlafsTer13) c.392_398del (n.392_398del) n.521_527del c.3065_3071del (p.Gly1022AlafsTer13) c.1818_1824del c.3035_3041del (p.Gly1012AlafsTer13) c.3154_3160del n.310_316del n.1317_1323del n.2048_2054del n.456_462del c.2888_2894del (p.Gly963AlafsTer13) c.*2331_*2337del (n.*2331_*2337del) c.2924_2930del (p.Gly975AlafsTer13) c.390_396del c.404_410del (n.404_410del) n.991_997del n.389_395del c.3053_3059del (p.Gly1018AlafsTer13) c.2432_2438del (p.Gly811AlafsTer13) c.3326_3332del (p.Gly1109AlafsTer13) c.3197_3203del (p.Gly1066AlafsTer13) c.1820_1826del (p.Gly607AlafsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079308_2079315dup | CA2580090930 | TSC2 | c.*1582_*1589dup (n.*1582_*1589dup) c.3080_3087dup (p.Lys1030AlafsTer15) c.3161_3168dup (p.Lys1057AlafsTer15) c.*3613_*3620dup (n.*3613_*3620dup) c.*4086_*4093dup (n.*4086_*4093dup) c.3164_3171dup (p.Lys1058AlafsTer15) c.3032_3039dup (p.Lys1014AlafsTer15) c.392_399dup (n.392_399dup) n.521_528dup c.3065_3072dup (p.Lys1025AlafsTer15) c.1818_1825dup c.3035_3042dup (p.Lys1015AlafsTer15) c.3154_3161dup n.310_317dup n.1317_1324dup n.2048_2055dup n.456_463dup c.2888_2895dup (p.Lys966AlafsTer15) c.*2331_*2338dup (n.*2331_*2338dup) c.2924_2931dup (p.Lys978AlafsTer15) c.390_397dup c.404_411dup (n.404_411dup) n.991_998dup n.389_396dup c.3053_3060dup (p.Lys1021AlafsTer15) c.2432_2439dup (p.Lys814AlafsTer15) c.3326_3333dup (p.Lys1112AlafsTer15) c.3197_3204dup (p.Lys1069AlafsTer15) c.1820_1827dup (p.Lys610AlafsTer15) | ClinVar |
| 16 | g.2079309C>A | CA493042845 | TSC2 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.3081C>A (p.Gly1027=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.*3614C>A (n.*3614C>A) c.*4087C>A (n.*4087C>A) c.3165C>A (p.Gly1055=) c.3033C>A (p.Gly1011=) c.393C>A (n.393C>A) n.522C>A c.3066C>A (p.Gly1022=) c.1819C>A c.3036C>A (p.Gly1012=) c.3155C>A n.311C>A n.1318C>A n.2049C>A n.457C>A c.2889C>A (p.Gly963=) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.2925C>A (p.Gly975=) c.391C>A c.405C>A (n.405C>A) n.992C>A n.390C>A c.3054C>A (p.Gly1018=) c.2433C>A (p.Gly811=) c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3198C>A (p.Gly1066=) c.1821C>A (p.Gly607=) | dbSNP |
| 16 | g.2079309C= | CA2202028707 | TSC2 | c.*1583C= (n.*1583C=) c.3081C= (p.Gly1027=) c.3162C= (p.Gly1054=) c.*3614C= (n.*3614C=) c.*4087C= (n.*4087C=) c.3165C= (p.Gly1055=) c.3033C= (p.Gly1011=) c.393C= (n.393C=) n.522C= c.3066C= (p.Gly1022=) c.1819C= c.3036C= (p.Gly1012=) c.3155C= n.311C= n.1318C= n.2049C= n.457C= c.2889C= (p.Gly963=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.2925C= (p.Gly975=) c.391C= c.405C= (n.405C=) n.992C= n.390C= c.3054C= (p.Gly1018=) c.2433C= (p.Gly811=) c.3327C= (p.Gly1109=) c.3198C= (p.Gly1066=) c.1821C= (p.Gly607=) | |
| 16 | g.2079309C>G | CA493042846 | TSC2 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.3081C>G (p.Gly1027=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.*3614C>G (n.*3614C>G) c.*4087C>G (n.*4087C>G) c.3165C>G (p.Gly1055=) c.3033C>G (p.Gly1011=) c.393C>G (n.393C>G) n.522C>G c.3066C>G (p.Gly1022=) c.1819C>G c.3036C>G (p.Gly1012=) c.3155C>G n.311C>G n.1318C>G n.2049C>G n.457C>G c.2889C>G (p.Gly963=) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.2925C>G (p.Gly975=) c.391C>G c.405C>G (n.405C>G) n.992C>G n.390C>G c.3054C>G (p.Gly1018=) c.2433C>G (p.Gly811=) c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3198C>G (p.Gly1066=) c.1821C>G (p.Gly607=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079309C>T | CA493042844 | TSC2 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.3081C>T (p.Gly1027=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.*3614C>T (n.*3614C>T) c.*4087C>T (n.*4087C>T) c.3165C>T (p.Gly1055=) c.3033C>T (p.Gly1011=) c.393C>T (n.393C>T) n.522C>T c.3066C>T (p.Gly1022=) c.1819C>T c.3036C>T (p.Gly1012=) c.3155C>T n.311C>T n.1318C>T n.2049C>T n.457C>T c.2889C>T (p.Gly963=) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.2925C>T (p.Gly975=) c.391C>T c.405C>T (n.405C>T) n.992C>T n.390C>T c.3054C>T (p.Gly1018=) c.2433C>T (p.Gly811=) c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3198C>T (p.Gly1066=) c.1821C>T (p.Gly607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079310A>C | CA493042847 | TSC2 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.3082A>C (p.Arg1028=) c.3163A>C (p.Arg1055=) c.*3615A>C (n.*3615A>C) c.*4088A>C (n.*4088A>C) c.3166A>C (p.Arg1056=) c.3034A>C (p.Arg1012=) c.394A>C (n.394A>C) n.523A>C c.3067A>C (p.Arg1023=) c.1820A>C c.3037A>C (p.Arg1013=) c.3156A>C n.312A>C n.1319A>C n.2050A>C n.458A>C c.2890A>C (p.Arg964=) c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.2926A>C (p.Arg976=) c.392A>C c.406A>C (n.406A>C) n.993A>C n.391A>C c.3055A>C (p.Arg1019=) c.2434A>C (p.Arg812=) c.3328A>C (p.Arg1110=) c.3199A>C (p.Arg1067=) c.1822A>C (p.Arg608=) | |
| 16 | g.2079310A>G | CA394285388 | TSC2 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.3082A>G (p.Arg1028Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.*3615A>G (n.*3615A>G) c.*4088A>G (n.*4088A>G) c.3166A>G (p.Arg1056Gly) c.3034A>G (p.Arg1012Gly) c.394A>G (n.394A>G) n.523A>G c.3067A>G (p.Arg1023Gly) c.1820A>G c.3037A>G (p.Arg1013Gly) c.3156A>G n.312A>G n.1319A>G n.2050A>G n.458A>G c.2890A>G (p.Arg964Gly) c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.392A>G c.406A>G (n.406A>G) n.993A>G n.391A>G c.3055A>G (p.Arg1019Gly) c.2434A>G (p.Arg812Gly) c.3328A>G (p.Arg1110Gly) c.3199A>G (p.Arg1067Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079310A>T | CA394285385 | TSC2 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.3082A>T (p.Arg1028Trp) c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.*4088A>T (n.*4088A>T) c.3166A>T (p.Arg1056Trp) c.3034A>T (p.Arg1012Trp) c.394A>T (n.394A>T) n.523A>T c.3067A>T (p.Arg1023Trp) c.1820A>T c.3037A>T (p.Arg1013Trp) c.3156A>T n.312A>T n.1319A>T n.2050A>T n.458A>T c.2890A>T (p.Arg964Trp) c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.2926A>T (p.Arg976Trp) c.392A>T c.406A>T (n.406A>T) n.993A>T n.391A>T c.3055A>T (p.Arg1019Trp) c.2434A>T (p.Arg812Trp) c.3328A>T (p.Arg1110Trp) c.3199A>T (p.Arg1067Trp) c.1822A>T (p.Arg608Trp) | |
| 16 | g.2079310_2079311delinsAG | CA2202028711 | TSC2 | c.*1584_*1585delinsAG (n.*1584_*1585delinsAG) c.3082_3083delinsAG (p.Arg1028=) c.3163_3164delinsAG (p.Arg1055=) c.*3615_*3616delinsAG (n.*3615_*3616delinsAG) c.*4088_*4089delinsAG (n.*4088_*4089delinsAG) c.3166_3167delinsAG (p.Arg1056=) c.3034_3035delinsAG (p.Arg1012=) c.394_395delinsAG (n.394_395delinsAG) n.523_524delinsAG c.3067_3068delinsAG (p.Arg1023=) c.1820_1821delinsAG c.3037_3038delinsAG (p.Arg1013=) c.3156_3157delinsAG n.312_313delinsAG n.1319_1320delinsAG n.2050_2051delinsAG n.458_459delinsAG c.2890_2891delinsAG (p.Arg964=) c.*2333_*2334delinsAG (n.*2333_*2334delinsAG) c.2926_2927delinsAG (p.Arg976=) c.392_393delinsAG c.406_407delinsAG (n.406_407delinsAG) n.993_994delinsAG n.391_392delinsAG c.3055_3056delinsAG (p.Arg1019=) c.2434_2435delinsAG (p.Arg812=) c.3328_3329delinsAG (p.Arg1110=) c.3199_3200delinsAG (p.Arg1067=) c.1822_1823delinsAG (p.Arg608=) | |
| 16 | g.2079311G>A | CA394285394 | TSC2 | c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.3083G>A (p.Arg1028Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.3035G>A (p.Arg1012Lys) c.395G>A (n.395G>A) n.524G>A c.3068G>A (p.Arg1023Lys) c.1821G>A c.3038G>A (p.Arg1013Lys) c.3157G>A n.313G>A n.1320G>A n.2051G>A n.459G>A c.2891G>A (p.Arg964Lys) c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.393G>A c.407G>A (n.407G>A) n.994G>A n.392G>A c.3056G>A (p.Arg1019Lys) c.2435G>A (p.Arg812Lys) c.3329G>A (p.Arg1110Lys) c.3200G>A (p.Arg1067Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079311G>C | CA394285397 | TSC2 | c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.3083G>C (p.Arg1028Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.*3616G>C (n.*3616G>C) c.*4089G>C (n.*4089G>C) c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.3035G>C (p.Arg1012Thr) c.395G>C (n.395G>C) n.524G>C c.3068G>C (p.Arg1023Thr) c.1821G>C c.3038G>C (p.Arg1013Thr) c.3157G>C n.313G>C n.1320G>C n.2051G>C n.459G>C c.2891G>C (p.Arg964Thr) c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.393G>C c.407G>C (n.407G>C) n.994G>C n.392G>C c.3056G>C (p.Arg1019Thr) c.2435G>C (p.Arg812Thr) c.3329G>C (p.Arg1110Thr) c.3200G>C (p.Arg1067Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) | |
| 16 | g.2079311G>T | CA394285400 | TSC2 | c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.3083G>T (p.Arg1028Met) c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.*4089G>T (n.*4089G>T) c.3167G>T (p.Arg1056Met) c.3035G>T (p.Arg1012Met) c.395G>T (n.395G>T) n.524G>T c.3068G>T (p.Arg1023Met) c.1821G>T c.3038G>T (p.Arg1013Met) c.3157G>T n.313G>T n.1320G>T n.2051G>T n.459G>T c.2891G>T (p.Arg964Met) c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.2927G>T (p.Arg976Met) c.393G>T c.407G>T (n.407G>T) n.994G>T n.392G>T c.3056G>T (p.Arg1019Met) c.2435G>T (p.Arg812Met) c.3329G>T (p.Arg1110Met) c.3200G>T (p.Arg1067Met) c.1823G>T (p.Arg608Met) | dbSNP |
| 16 | g.2079312del | CA018656 | TSC2 | c.*1586del (n.*1586del) c.3084del (p.Thr1029ProfsTer13) c.3165del (p.Thr1056ProfsTer13) c.*3617del (n.*3617del) c.*4090del (n.*4090del) c.3168del (p.Thr1057ProfsTer13) c.3036del (p.Thr1013ProfsTer13) c.396del (n.396del) n.525del c.3069del (p.Thr1024ProfsTer13) c.1822del c.3039del (p.Thr1014ProfsTer13) c.3158del n.314del n.1321del n.2052del n.460del c.2892del (p.Thr965ProfsTer13) c.*2335del (n.*2335del) c.2928del (p.Thr977ProfsTer13) c.394del c.408del (n.408del) n.995del n.393del c.3057del (p.Thr1020ProfsTer13) c.2436del (p.Thr813ProfsTer13) c.3330del (p.Thr1111ProfsTer13) c.3201del (p.Thr1068ProfsTer13) c.1824del (p.Thr609ProfsTer13) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2079312G>A | CA493042851 | TSC2 | c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.3084G>A (p.Arg1028=) c.3165G>A (p.Arg1055=) c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.*4090G>A (n.*4090G>A) c.3168G>A (p.Arg1056=) c.3036G>A (p.Arg1012=) c.396G>A (n.396G>A) n.525G>A c.3069G>A (p.Arg1023=) c.1822G>A c.3039G>A (p.Arg1013=) c.3158G>A n.314G>A n.1321G>A n.2052G>A n.460G>A c.2892G>A (p.Arg964=) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.2928G>A (p.Arg976=) c.394G>A c.408G>A (n.408G>A) n.995G>A n.393G>A c.3057G>A (p.Arg1019=) c.2436G>A (p.Arg812=) c.3330G>A (p.Arg1110=) c.3201G>A (p.Arg1067=) c.1824G>A (p.Arg608=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079312G>C | CA394285406 | TSC2 | c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.3084G>C (p.Arg1028Ser) c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.*4090G>C (n.*4090G>C) c.3168G>C (p.Arg1056Ser) c.3036G>C (p.Arg1012Ser) c.396G>C (n.396G>C) n.525G>C c.3069G>C (p.Arg1023Ser) c.1822G>C c.3039G>C (p.Arg1013Ser) c.3158G>C n.314G>C n.1321G>C n.2052G>C n.460G>C c.2892G>C (p.Arg964Ser) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.2928G>C (p.Arg976Ser) c.394G>C c.408G>C (n.408G>C) n.995G>C n.393G>C c.3057G>C (p.Arg1019Ser) c.2436G>C (p.Arg812Ser) c.3330G>C (p.Arg1110Ser) c.3201G>C (p.Arg1067Ser) c.1824G>C (p.Arg608Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079312G= | CA2202028719 | TSC2 | c.*1586G= (n.*1586G=) c.3084G= (p.Arg1028=) c.3165G= (p.Arg1055=) c.*3617G= (n.*3617G=) c.*4090G= (n.*4090G=) c.3168G= (p.Arg1056=) c.3036G= (p.Arg1012=) c.396G= (n.396G=) n.525G= c.3069G= (p.Arg1023=) c.1822G= c.3039G= (p.Arg1013=) c.3158G= n.314G= n.1321G= n.2052G= n.460G= c.2892G= (p.Arg964=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.2928G= (p.Arg976=) c.394G= c.408G= (n.408G=) n.995G= n.393G= c.3057G= (p.Arg1019=) c.2436G= (p.Arg812=) c.3330G= (p.Arg1110=) c.3201G= (p.Arg1067=) c.1824G= (p.Arg608=) | |
| 16 | g.2079312G>T | CA394285425 | TSC2 | c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.3084G>T (p.Arg1028Ser) c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.*4090G>T (n.*4090G>T) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) c.3036G>T (p.Arg1012Ser) c.396G>T (n.396G>T) n.525G>T c.3069G>T (p.Arg1023Ser) c.1822G>T c.3039G>T (p.Arg1013Ser) c.3158G>T n.314G>T n.1321G>T n.2052G>T n.460G>T c.2892G>T (p.Arg964Ser) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.2928G>T (p.Arg976Ser) c.394G>T c.408G>T (n.408G>T) n.995G>T n.393G>T c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.2436G>T (p.Arg812Ser) c.3330G>T (p.Arg1110Ser) c.3201G>T (p.Arg1067Ser) c.1824G>T (p.Arg608Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079313A>C | CA394285429 | TSC2 | c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.*3618A>C (n.*3618A>C) c.*4091A>C (n.*4091A>C) c.3169A>C (p.Thr1057Pro) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.397A>C (n.397A>C) n.526A>C c.3070A>C (p.Thr1024Pro) c.1823A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.3159A>C n.315A>C n.1322A>C n.2053A>C n.461A>C c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2929A>C (p.Thr977Pro) c.395A>C c.409A>C (n.409A>C) n.996A>C n.394A>C c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.3202A>C (p.Thr1068Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) | |
| 16 | g.2079313A>G | CA394285439 | TSC2 | c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.3169A>G (p.Thr1057Ala) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.397A>G (n.397A>G) n.526A>G c.3070A>G (p.Thr1024Ala) c.1823A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.3159A>G n.315A>G n.1322A>G n.2053A>G n.461A>G c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2929A>G (p.Thr977Ala) c.395A>G c.409A>G (n.409A>G) n.996A>G n.394A>G c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.3202A>G (p.Thr1068Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) | ClinVar |
| 16 | g.2079313A>T | CA394285436 | TSC2 | c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.*3618A>T (n.*3618A>T) c.*4091A>T (n.*4091A>T) c.3169A>T (p.Thr1057Ser) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.397A>T (n.397A>T) n.526A>T c.3070A>T (p.Thr1024Ser) c.1823A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.3159A>T n.315A>T n.1322A>T n.2053A>T n.461A>T c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2929A>T (p.Thr977Ser) c.395A>T c.409A>T (n.409A>T) n.996A>T n.394A>T c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.3202A>T (p.Thr1068Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) | |
| 16 | g.2079314C>A | CA394285444 | TSC2 | c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.*3619C>A (n.*3619C>A) c.*4092C>A (n.*4092C>A) c.3170C>A (p.Thr1057Asn) c.3038C>A (p.Thr1013Asn) c.398C>A (n.398C>A) n.527C>A c.3071C>A (p.Thr1024Asn) c.1824C>A c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.3160C>A n.316C>A n.1323C>A n.2054C>A n.462C>A c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.2930C>A (p.Thr977Asn) c.396C>A c.410C>A (n.410C>A) n.997C>A n.395C>A c.3059C>A (p.Thr1020Asn) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.3332C>A (p.Thr1111Asn) c.3203C>A (p.Thr1068Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079314C= | CA2202028727 | TSC2 | c.*1588C= (n.*1588C=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.3167C= (p.Thr1056=) c.*3619C= (n.*3619C=) c.*4092C= (n.*4092C=) c.3170C= (p.Thr1057=) c.3038C= (p.Thr1013=) c.398C= (n.398C=) n.527C= c.3071C= (p.Thr1024=) c.1824C= c.3041C= (p.Thr1014=) c.3160C= n.316C= n.1323C= n.2054C= n.462C= c.2894C= (p.Thr965=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.2930C= (p.Thr977=) c.396C= c.410C= (n.410C=) n.997C= n.395C= c.3059C= (p.Thr1020=) c.2438C= (p.Thr813=) c.3332C= (p.Thr1111=) c.3203C= (p.Thr1068=) c.1826C= (p.Thr609=) | |
| 16 | g.2079314C>G | CA394285446 | TSC2 | c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.*3619C>G (n.*3619C>G) c.*4092C>G (n.*4092C>G) c.3170C>G (p.Thr1057Ser) c.3038C>G (p.Thr1013Ser) c.398C>G (n.398C>G) n.527C>G c.3071C>G (p.Thr1024Ser) c.1824C>G c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.3160C>G n.316C>G n.1323C>G n.2054C>G n.462C>G c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.2930C>G (p.Thr977Ser) c.396C>G c.410C>G (n.410C>G) n.997C>G n.395C>G c.3059C>G (p.Thr1020Ser) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.3332C>G (p.Thr1111Ser) c.3203C>G (p.Thr1068Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079314C>T | CA394285450 | TSC2 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.*3619C>T (n.*3619C>T) c.*4092C>T (n.*4092C>T) c.3170C>T (p.Thr1057Ile) c.3038C>T (p.Thr1013Ile) c.398C>T (n.398C>T) n.527C>T c.3071C>T (p.Thr1024Ile) c.1824C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.3160C>T n.316C>T n.1323C>T n.2054C>T n.462C>T c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.2930C>T (p.Thr977Ile) c.396C>T c.410C>T (n.410C>T) n.997C>T n.395C>T c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.3203C>T (p.Thr1068Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079315C>A | CA493042852 | TSC2 | c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.3087C>A (p.Thr1029=) c.3168C>A (p.Thr1056=) c.*3620C>A (n.*3620C>A) c.*4093C>A (n.*4093C>A) c.3171C>A (p.Thr1057=) c.3039C>A (p.Thr1013=) c.399C>A (n.399C>A) n.528C>A c.3072C>A (p.Thr1024=) c.1825C>A c.3042C>A (p.Thr1014=) c.3161C>A n.317C>A n.1324C>A n.2055C>A n.463C>A c.2895C>A (p.Thr965=) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2931C>A (p.Thr977=) c.397C>A c.411C>A (n.411C>A) n.998C>A n.396C>A c.3060C>A (p.Thr1020=) c.2439C>A (p.Thr813=) c.3333C>A (p.Thr1111=) c.3204C>A (p.Thr1068=) c.1827C>A (p.Thr609=) | dbSNP |
| 16 | g.2079315C= | CA2202028741 | TSC2 | c.*1589C= (n.*1589C=) c.3087C= (p.Thr1029=) c.3168C= (p.Thr1056=) c.*3620C= (n.*3620C=) c.*4093C= (n.*4093C=) c.3171C= (p.Thr1057=) c.3039C= (p.Thr1013=) c.399C= (n.399C=) n.528C= c.3072C= (p.Thr1024=) c.1825C= c.3042C= (p.Thr1014=) c.3161C= n.317C= n.1324C= n.2055C= n.463C= c.2895C= (p.Thr965=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.2931C= (p.Thr977=) c.397C= c.411C= (n.411C=) n.998C= n.396C= c.3060C= (p.Thr1020=) c.2439C= (p.Thr813=) c.3333C= (p.Thr1111=) c.3204C= (p.Thr1068=) c.1827C= (p.Thr609=) | |
| 16 | g.2079315C>G | CA493042854 | TSC2 | c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.3087C>G (p.Thr1029=) c.3168C>G (p.Thr1056=) c.*3620C>G (n.*3620C>G) c.*4093C>G (n.*4093C>G) c.3171C>G (p.Thr1057=) c.3039C>G (p.Thr1013=) c.399C>G (n.399C>G) n.528C>G c.3072C>G (p.Thr1024=) c.1825C>G c.3042C>G (p.Thr1014=) c.3161C>G n.317C>G n.1324C>G n.2055C>G n.463C>G c.2895C>G (p.Thr965=) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.2931C>G (p.Thr977=) c.397C>G c.411C>G (n.411C>G) n.998C>G n.396C>G c.3060C>G (p.Thr1020=) c.2439C>G (p.Thr813=) c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3204C>G (p.Thr1068=) c.1827C>G (p.Thr609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079315C>T | CA493042855 | TSC2 | c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.3087C>T (p.Thr1029=) c.3168C>T (p.Thr1056=) c.*3620C>T (n.*3620C>T) c.*4093C>T (n.*4093C>T) c.3171C>T (p.Thr1057=) c.3039C>T (p.Thr1013=) c.399C>T (n.399C>T) n.528C>T c.3072C>T (p.Thr1024=) c.1825C>T c.3042C>T (p.Thr1014=) c.3161C>T n.317C>T n.1324C>T n.2055C>T n.463C>T c.2895C>T (p.Thr965=) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2931C>T (p.Thr977=) c.397C>T c.411C>T (n.411C>T) n.998C>T n.396C>T c.3060C>T (p.Thr1020=) c.2439C>T (p.Thr813=) c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3204C>T (p.Thr1068=) c.1827C>T (p.Thr609=) | ClinVar |
| 16 | g.2079316A= | CA2202028747 | TSC2 | c.*1590A= (n.*1590A=) c.3088A= (p.Lys1030=) c.3169A= (p.Lys1057=) c.*3621A= (n.*3621A=) c.*4094A= (n.*4094A=) c.3172A= (p.Lys1058=) c.3040A= (p.Lys1014=) c.400A= (n.400A=) n.529A= c.3073A= (p.Lys1025=) c.1826A= c.3043A= (p.Lys1015=) c.3162A= n.318A= n.1325A= n.2056A= n.464A= c.2896A= (p.Lys966=) c.*2339A= (n.*2339A=) c.2932A= (p.Lys978=) c.398A= c.412A= (n.412A=) n.999A= n.397A= c.3061A= (p.Lys1021=) c.2440A= (p.Lys814=) c.3334A= (p.Lys1112=) c.3205A= (p.Lys1069=) c.1828A= (p.Lys610=) | |
| 16 | g.2079316A>C | CA394285453 | TSC2 | c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.3088A>C (p.Lys1030Gln) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.*4094A>C (n.*4094A>C) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.3040A>C (p.Lys1014Gln) c.400A>C (n.400A>C) n.529A>C c.3073A>C (p.Lys1025Gln) c.1826A>C c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.3162A>C n.318A>C n.1325A>C n.2056A>C n.464A>C c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2932A>C (p.Lys978Gln) c.398A>C c.412A>C (n.412A>C) n.999A>C n.397A>C c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.2440A>C (p.Lys814Gln) c.3334A>C (p.Lys1112Gln) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079316A>G | CA394285456 | TSC2 | c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.3088A>G (p.Lys1030Glu) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.*4094A>G (n.*4094A>G) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.3040A>G (p.Lys1014Glu) c.400A>G (n.400A>G) n.529A>G c.3073A>G (p.Lys1025Glu) c.1826A>G c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.3162A>G n.318A>G n.1325A>G n.2056A>G n.464A>G c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2932A>G (p.Lys978Glu) c.398A>G c.412A>G (n.412A>G) n.999A>G n.397A>G c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.2440A>G (p.Lys814Glu) c.3334A>G (p.Lys1112Glu) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079316A>T | CA394285459 | TSC2 | c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.*4094A>T (n.*4094A>T) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.3040A>T (p.Lys1014Ter) c.400A>T (n.400A>T) n.529A>T c.3073A>T (p.Lys1025Ter) c.1826A>T c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.3162A>T n.318A>T n.1325A>T n.2056A>T n.464A>T c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2932A>T (p.Lys978Ter) c.398A>T c.412A>T (n.412A>T) n.999A>T n.397A>T c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.2440A>T (p.Lys814Ter) c.3334A>T (p.Lys1112Ter) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) | |
| 16 | g.2079317A>C | CA394285464 | TSC2 | c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.*3622A>C (n.*3622A>C) c.*4095A>C (n.*4095A>C) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.3041A>C (p.Lys1014Thr) c.401A>C (n.401A>C) n.530A>C c.3074A>C (p.Lys1025Thr) c.1827A>C c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.3163A>C n.319A>C n.1326A>C n.2057A>C n.465A>C c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.2933A>C (p.Lys978Thr) c.399A>C c.413A>C (n.413A>C) n.1000A>C n.398A>C c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.2441A>C (p.Lys814Thr) c.3335A>C (p.Lys1112Thr) c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) | |
| 16 | g.2079317A>G | CA394285467 | TSC2 | c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.*3622A>G (n.*3622A>G) c.*4095A>G (n.*4095A>G) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.3041A>G (p.Lys1014Arg) c.401A>G (n.401A>G) n.530A>G c.3074A>G (p.Lys1025Arg) c.1827A>G c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.3163A>G n.319A>G n.1326A>G n.2057A>G n.465A>G c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.2933A>G (p.Lys978Arg) c.399A>G c.413A>G (n.413A>G) n.1000A>G n.398A>G c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.2441A>G (p.Lys814Arg) c.3335A>G (p.Lys1112Arg) c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) | |
| 16 | g.2079317A>T | CA394285471 | TSC2 | c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.3089A>T (p.Lys1030Ile) c.3170A>T (p.Lys1057Ile) c.*3622A>T (n.*3622A>T) c.*4095A>T (n.*4095A>T) c.3173A>T (p.Lys1058Ile) c.3041A>T (p.Lys1014Ile) c.401A>T (n.401A>T) n.530A>T c.3074A>T (p.Lys1025Ile) c.1827A>T c.3044A>T (p.Lys1015Ile) c.3163A>T n.319A>T n.1326A>T n.2057A>T n.465A>T c.2897A>T (p.Lys966Ile) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.2933A>T (p.Lys978Ile) c.399A>T c.413A>T (n.413A>T) n.1000A>T n.398A>T c.3062A>T (p.Lys1021Ile) c.2441A>T (p.Lys814Ile) c.3335A>T (p.Lys1112Ile) c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) | |
| 16 | g.2079318A>C | CA394285475 | TSC2 | c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.3090A>C (p.Lys1030Asn) c.3171A>C (p.Lys1057Asn) c.*3623A>C (n.*3623A>C) c.*4096A>C (n.*4096A>C) c.3174A>C (p.Lys1058Asn) c.3042A>C (p.Lys1014Asn) c.402A>C (n.402A>C) n.531A>C c.3075A>C (p.Lys1025Asn) c.1828A>C c.3045A>C (p.Lys1015Asn) c.3164A>C n.320A>C n.1327A>C n.2058A>C n.466A>C c.2898A>C (p.Lys966Asn) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.2934A>C (p.Lys978Asn) c.400A>C c.414A>C (n.414A>C) n.1001A>C n.399A>C c.3063A>C (p.Lys1021Asn) c.2442A>C (p.Lys814Asn) c.3336A>C (p.Lys1112Asn) c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.1830A>C (p.Lys610Asn) | |
| 16 | g.2079318A>G | CA493042858 | TSC2 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.3090A>G (p.Lys1030=) c.3171A>G (p.Lys1057=) c.*3623A>G (n.*3623A>G) c.*4096A>G (n.*4096A>G) c.3174A>G (p.Lys1058=) c.3042A>G (p.Lys1014=) c.402A>G (n.402A>G) n.531A>G c.3075A>G (p.Lys1025=) c.1828A>G c.3045A>G (p.Lys1015=) c.3164A>G n.320A>G n.1327A>G n.2058A>G n.466A>G c.2898A>G (p.Lys966=) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.2934A>G (p.Lys978=) c.400A>G c.414A>G (n.414A>G) n.1001A>G n.399A>G c.3063A>G (p.Lys1021=) c.2442A>G (p.Lys814=) c.3336A>G (p.Lys1112=) c.3207A>G (p.Lys1069=) c.1830A>G (p.Lys610=) | dbSNP |
| 16 | g.2079318A>T | CA394285478 | TSC2 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.3090A>T (p.Lys1030Asn) c.3171A>T (p.Lys1057Asn) c.*3623A>T (n.*3623A>T) c.*4096A>T (n.*4096A>T) c.3174A>T (p.Lys1058Asn) c.3042A>T (p.Lys1014Asn) c.402A>T (n.402A>T) n.531A>T c.3075A>T (p.Lys1025Asn) c.1828A>T c.3045A>T (p.Lys1015Asn) c.3164A>T n.320A>T n.1327A>T n.2058A>T n.466A>T c.2898A>T (p.Lys966Asn) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.2934A>T (p.Lys978Asn) c.400A>T c.414A>T (n.414A>T) n.1001A>T n.399A>T c.3063A>T (p.Lys1021Asn) c.2442A>T (p.Lys814Asn) c.3336A>T (p.Lys1112Asn) c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) | |
| 16 | g.2079318_2079319insCACACCCAACAC | CA2805579163 | TSC2 | c.*1592_*1593insCACACCCAACAC (n.*1592_*1593insCACACCCAACAC) c.3090_3091insCACACCCAACAC (p.Lys1030_Thr1031insHisThrGlnHis) c.3171_3172insCACACCCAACAC (p.Lys1057_Thr1058insHisThrGlnHis) c.*3623_*3624insCACACCCAACAC (n.*3623_*3624insCACACCCAACAC) c.*4096_*4097insCACACCCAACAC (n.*4096_*4097insCACACCCAACAC) c.3174_3175insCACACCCAACAC (p.Lys1058_Thr1059insHisThrGlnHis) c.3042_3043insCACACCCAACAC (p.Lys1014_Thr1015insHisThrGlnHis) c.402_403insCACACCCAACAC (n.402_403insCACACCCAACAC) n.531_532insCACACCCAACAC c.3075_3076insCACACCCAACAC (p.Lys1025_Thr1026insHisThrGlnHis) c.1828_1829insCACACCCAACAC c.3045_3046insCACACCCAACAC (p.Lys1015_Thr1016insHisThrGlnHis) c.3164_3165insCACACCCAACAC n.320_321insCACACCCAACAC n.1327_1328insCACACCCAACAC n.2058_2059insCACACCCAACAC n.466_467insCACACCCAACAC c.2898_2899insCACACCCAACAC (p.Lys966_Thr967insHisThrGlnHis) c.*2341_*2342insCACACCCAACAC (n.*2341_*2342insCACACCCAACAC) c.2934_2935insCACACCCAACAC (p.Lys978_Thr979insHisThrGlnHis) c.400_401insCACACCCAACAC c.414_415insCACACCCAACAC (n.414_415insCACACCCAACAC) n.1001_1002insCACACCCAACAC n.399_400insCACACCCAACAC c.3063_3064insCACACCCAACAC (p.Lys1021_Thr1022insHisThrGlnHis) c.2442_2443insCACACCCAACAC (p.Lys814_Thr815insHisThrGlnHis) c.3336_3337insCACACCCAACAC (p.Lys1112_Thr1113insHisThrGlnHis) c.3207_3208insCACACCCAACAC (p.Lys1069_Thr1070insHisThrGlnHis) c.1830_1831insCACACCCAACAC (p.Lys610_Thr611insHisThrGlnHis) | |
| 16 | g.2079319A>C | CA394285487 | TSC2 | c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.*3624A>C (n.*3624A>C) c.*4097A>C (n.*4097A>C) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.403A>C (n.403A>C) n.532A>C c.3076A>C (p.Thr1026Pro) c.1829A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3165A>C n.321A>C n.1328A>C n.2059A>C n.467A>C c.2899A>C (p.Thr967Pro) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2935A>C (p.Thr979Pro) c.401A>C c.415A>C (n.415A>C) n.1002A>C n.400A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2079319A>G | CA394285485 | TSC2 | c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.*3624A>G (n.*3624A>G) c.*4097A>G (n.*4097A>G) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.403A>G (n.403A>G) n.532A>G c.3076A>G (p.Thr1026Ala) c.1829A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3165A>G n.321A>G n.1328A>G n.2059A>G n.467A>G c.2899A>G (p.Thr967Ala) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2935A>G (p.Thr979Ala) c.401A>G c.415A>G (n.415A>G) n.1002A>G n.400A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | |
| 16 | g.2079319A>T | CA394285482 | TSC2 | c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.*3624A>T (n.*3624A>T) c.*4097A>T (n.*4097A>T) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.403A>T (n.403A>T) n.532A>T c.3076A>T (p.Thr1026Ser) c.1829A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3165A>T n.321A>T n.1328A>T n.2059A>T n.467A>T c.2899A>T (p.Thr967Ser) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2935A>T (p.Thr979Ser) c.401A>T c.415A>T (n.415A>T) n.1002A>T n.400A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079320C>A | CA394285491 | TSC2 | c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3173C>A (p.Thr1058Asn) c.*3625C>A (n.*3625C>A) c.*4098C>A (n.*4098C>A) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.404C>A (n.404C>A) n.533C>A c.3077C>A (p.Thr1026Asn) c.1830C>A c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.3166C>A n.322C>A n.1329C>A n.2060C>A n.468C>A c.2900C>A (p.Thr967Asn) c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.2936C>A (p.Thr979Asn) c.402C>A c.416C>A (n.416C>A) n.1003C>A n.401C>A c.3065C>A (p.Thr1022Asn) c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.3338C>A (p.Thr1113Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) | |
| 16 | g.2079320C= | CA2202028763 | TSC2 | c.*1594C= (n.*1594C=) c.3092C= (p.Thr1031=) c.3173C= (p.Thr1058=) c.*3625C= (n.*3625C=) c.*4098C= (n.*4098C=) c.3176C= (p.Thr1059=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.404C= (n.404C=) n.533C= c.3077C= (p.Thr1026=) c.1830C= c.3047C= (p.Thr1016=) c.3166C= n.322C= n.1329C= n.2060C= n.468C= c.2900C= (p.Thr967=) c.*2343C= (n.*2343C=) c.2936C= (p.Thr979=) c.402C= c.416C= (n.416C=) n.1003C= n.401C= c.3065C= (p.Thr1022=) c.2444C= (p.Thr815=) c.3338C= (p.Thr1113=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.1832C= (p.Thr611=) | |
| 16 | g.2079320C>G | CA394285499 | TSC2 | c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3173C>G (p.Thr1058Ser) c.*3625C>G (n.*3625C>G) c.*4098C>G (n.*4098C>G) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.404C>G (n.404C>G) n.533C>G c.3077C>G (p.Thr1026Ser) c.1830C>G c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.3166C>G n.322C>G n.1329C>G n.2060C>G n.468C>G c.2900C>G (p.Thr967Ser) c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.2936C>G (p.Thr979Ser) c.402C>G c.416C>G (n.416C>G) n.1003C>G n.401C>G c.3065C>G (p.Thr1022Ser) c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.3338C>G (p.Thr1113Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079320C>T | CA044645 | TSC2 | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3173C>T (p.Thr1058Ile) c.*3625C>T (n.*3625C>T) c.*4098C>T (n.*4098C>T) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.404C>T (n.404C>T) n.533C>T c.3077C>T (p.Thr1026Ile) c.1830C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.3166C>T n.322C>T n.1329C>T n.2060C>T n.468C>T c.2900C>T (p.Thr967Ile) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.2936C>T (p.Thr979Ile) c.402C>T c.416C>T (n.416C>T) n.1003C>T n.401C>T c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079321C>A | CA493042861 | TSC2 | c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.3174C>A (p.Thr1058=) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.*4099C>A (n.*4099C>A) c.3177C>A (p.Thr1059=) c.3045C>A (p.Thr1015=) c.405C>A (n.405C>A) n.534C>A c.3078C>A (p.Thr1026=) c.1831C>A c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3167C>A n.323C>A n.1330C>A n.2061C>A n.469C>A c.2901C>A (p.Thr967=) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2937C>A (p.Thr979=) c.403C>A c.417C>A (n.417C>A) n.1004C>A n.402C>A c.3066C>A (p.Thr1022=) c.2445C>A (p.Thr815=) c.3339C>A (p.Thr1113=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.1833C>A (p.Thr611=) | dbSNP |
| 16 | g.2079321C= | CA2202028773 | TSC2 | c.*1595C= (n.*1595C=) c.3093C= (p.Thr1031=) c.3174C= (p.Thr1058=) c.*3626C= (n.*3626C=) c.*4099C= (n.*4099C=) c.3177C= (p.Thr1059=) c.3045C= (p.Thr1015=) c.405C= (n.405C=) n.534C= c.3078C= (p.Thr1026=) c.1831C= c.3048C= (p.Thr1016=) c.3167C= n.323C= n.1330C= n.2061C= n.469C= c.2901C= (p.Thr967=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2937C= (p.Thr979=) c.403C= c.417C= (n.417C=) n.1004C= n.402C= c.3066C= (p.Thr1022=) c.2445C= (p.Thr815=) c.3339C= (p.Thr1113=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.1833C= (p.Thr611=) | |
| 16 | g.2079321C>G | CA493042863 | TSC2 | c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.3174C>G (p.Thr1058=) c.*3626C>G (n.*3626C>G) c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.3177C>G (p.Thr1059=) c.3045C>G (p.Thr1015=) c.405C>G (n.405C>G) n.534C>G c.3078C>G (p.Thr1026=) c.1831C>G c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3167C>G n.323C>G n.1330C>G n.2061C>G n.469C>G c.2901C>G (p.Thr967=) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2937C>G (p.Thr979=) c.403C>G c.417C>G (n.417C>G) n.1004C>G n.402C>G c.3066C>G (p.Thr1022=) c.2445C>G (p.Thr815=) c.3339C>G (p.Thr1113=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.1833C>G (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079321C>T | CA276745549 | TSC2 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.3174C>T (p.Thr1058=) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.3177C>T (p.Thr1059=) c.3045C>T (p.Thr1015=) c.405C>T (n.405C>T) n.534C>T c.3078C>T (p.Thr1026=) c.1831C>T c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3167C>T n.323C>T n.1330C>T n.2061C>T n.469C>T c.2901C>T (p.Thr967=) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2937C>T (p.Thr979=) c.403C>T c.417C>T (n.417C>T) n.1004C>T n.402C>T c.3066C>T (p.Thr1022=) c.2445C>T (p.Thr815=) c.3339C>T (p.Thr1113=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.1833C>T (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079322T>A | CA394285514 | TSC2 | c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.3094T>A (p.Trp1032Arg) c.3175T>A (p.Trp1059Arg) c.*3627T>A (n.*3627T>A) c.*4100T>A (n.*4100T>A) c.3178T>A (p.Trp1060Arg) c.3046T>A (p.Trp1016Arg) c.406T>A (n.406T>A) n.535T>A c.3079T>A (p.Trp1027Arg) c.1832T>A c.3049T>A (p.Trp1017Arg) c.3168T>A n.324T>A n.1331T>A n.2062T>A n.470T>A c.2902T>A (p.Trp968Arg) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.2938T>A (p.Trp980Arg) c.404T>A c.418T>A (n.418T>A) n.1005T>A n.403T>A c.3067T>A (p.Trp1023Arg) c.2446T>A (p.Trp816Arg) c.3340T>A (p.Trp1114Arg) c.3211T>A (p.Trp1071Arg) c.1834T>A (p.Trp612Arg) | |
| 16 | g.2079322T>C | CA018659 | TSC2 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.3094T>C (p.Trp1032Arg) c.3175T>C (p.Trp1059Arg) c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.*4100T>C (n.*4100T>C) c.3178T>C (p.Trp1060Arg) c.3046T>C (p.Trp1016Arg) c.406T>C (n.406T>C) n.535T>C c.3079T>C (p.Trp1027Arg) c.1832T>C c.3049T>C (p.Trp1017Arg) c.3168T>C n.324T>C n.1331T>C n.2062T>C n.470T>C c.2902T>C (p.Trp968Arg) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.2938T>C (p.Trp980Arg) c.404T>C c.418T>C (n.418T>C) n.1005T>C n.403T>C c.3067T>C (p.Trp1023Arg) c.2446T>C (p.Trp816Arg) c.3340T>C (p.Trp1114Arg) c.3211T>C (p.Trp1071Arg) c.1834T>C (p.Trp612Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079322T>G | CA394285517 | TSC2 | c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.3094T>G (p.Trp1032Gly) c.3175T>G (p.Trp1059Gly) c.*3627T>G (n.*3627T>G) c.*4100T>G (n.*4100T>G) c.3178T>G (p.Trp1060Gly) c.3046T>G (p.Trp1016Gly) c.406T>G (n.406T>G) n.535T>G c.3079T>G (p.Trp1027Gly) c.1832T>G c.3049T>G (p.Trp1017Gly) c.3168T>G n.324T>G n.1331T>G n.2062T>G n.470T>G c.2902T>G (p.Trp968Gly) c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.2938T>G (p.Trp980Gly) c.404T>G c.418T>G (n.418T>G) n.1005T>G n.403T>G c.3067T>G (p.Trp1023Gly) c.2446T>G (p.Trp816Gly) c.3340T>G (p.Trp1114Gly) c.3211T>G (p.Trp1071Gly) c.1834T>G (p.Trp612Gly) | |
| 16 | g.2079322T= | CA2202028783 | TSC2 | c.*1596T= (n.*1596T=) c.3094T= (p.Trp1032=) c.3175T= (p.Trp1059=) c.*3627T= (n.*3627T=) c.*4100T= (n.*4100T=) c.3178T= (p.Trp1060=) c.3046T= (p.Trp1016=) c.406T= (n.406T=) n.535T= c.3079T= (p.Trp1027=) c.1832T= c.3049T= (p.Trp1017=) c.3168T= n.324T= n.1331T= n.2062T= n.470T= c.2902T= (p.Trp968=) c.*2345T= (n.*2345T=) c.2938T= (p.Trp980=) c.404T= c.418T= (n.418T=) n.1005T= n.403T= c.3067T= (p.Trp1023=) c.2446T= (p.Trp816=) c.3340T= (p.Trp1114=) c.3211T= (p.Trp1071=) c.1834T= (p.Trp612=) | |
| 16 | g.2079323G>A | CA394285523 | TSC2 | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.3095G>A (p.Trp1032Ter) c.3176G>A (p.Trp1059Ter) c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.3179G>A (p.Trp1060Ter) c.3047G>A (p.Trp1016Ter) c.407G>A (n.407G>A) n.536G>A c.3080G>A (p.Trp1027Ter) c.1833G>A c.3050G>A (p.Trp1017Ter) c.3169G>A n.325G>A n.1332G>A n.2063G>A n.471G>A c.2903G>A (p.Trp968Ter) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.2939G>A (p.Trp980Ter) c.405G>A c.419G>A (n.419G>A) n.1006G>A n.404G>A c.3068G>A (p.Trp1023Ter) c.2447G>A (p.Trp816Ter) c.3341G>A (p.Trp1114Ter) c.3212G>A (p.Trp1071Ter) c.1835G>A (p.Trp612Ter) | dbSNP |
| 16 | g.2079323G>C | CA394285526 | TSC2 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.3095G>C (p.Trp1032Ser) c.3176G>C (p.Trp1059Ser) c.*3628G>C (n.*3628G>C) c.*4101G>C (n.*4101G>C) c.3179G>C (p.Trp1060Ser) c.3047G>C (p.Trp1016Ser) c.407G>C (n.407G>C) n.536G>C c.3080G>C (p.Trp1027Ser) c.1833G>C c.3050G>C (p.Trp1017Ser) c.3169G>C n.325G>C n.1332G>C n.2063G>C n.471G>C c.2903G>C (p.Trp968Ser) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.2939G>C (p.Trp980Ser) c.405G>C c.419G>C (n.419G>C) n.1006G>C n.404G>C c.3068G>C (p.Trp1023Ser) c.2447G>C (p.Trp816Ser) c.3341G>C (p.Trp1114Ser) c.3212G>C (p.Trp1071Ser) c.1835G>C (p.Trp612Ser) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.2079323G>T | CA394285529 | TSC2 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.3095G>T (p.Trp1032Leu) c.3176G>T (p.Trp1059Leu) c.*3628G>T (n.*3628G>T) c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.3179G>T (p.Trp1060Leu) c.3047G>T (p.Trp1016Leu) c.407G>T (n.407G>T) n.536G>T c.3080G>T (p.Trp1027Leu) c.1833G>T c.3050G>T (p.Trp1017Leu) c.3169G>T n.325G>T n.1332G>T n.2063G>T n.471G>T c.2903G>T (p.Trp968Leu) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.2939G>T (p.Trp980Leu) c.405G>T c.419G>T (n.419G>T) n.1006G>T n.404G>T c.3068G>T (p.Trp1023Leu) c.2447G>T (p.Trp816Leu) c.3341G>T (p.Trp1114Leu) c.3212G>T (p.Trp1071Leu) c.1835G>T (p.Trp612Leu) | |
| 16 | g.2079324G>A | CA319583 | TSC2 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.3096G>A (p.Trp1032Ter) c.3177G>A (p.Trp1059Ter) c.*3629G>A (n.*3629G>A) c.*4102G>A (n.*4102G>A) c.3180G>A (p.Trp1060Ter) c.3048G>A (p.Trp1016Ter) c.408G>A (n.408G>A) n.537G>A c.3081G>A (p.Trp1027Ter) c.1834G>A c.3051G>A (p.Trp1017Ter) c.3170G>A n.326G>A n.1333G>A n.2064G>A n.472G>A c.2904G>A (p.Trp968Ter) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2940G>A (p.Trp980Ter) c.406G>A c.420G>A (n.420G>A) n.1007G>A n.405G>A c.3069G>A (p.Trp1023Ter) c.2448G>A (p.Trp816Ter) c.3342G>A (p.Trp1114Ter) c.3213G>A (p.Trp1071Ter) c.1836G>A (p.Trp612Ter) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.2079324G>T | CA394285542 | TSC2 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.3096G>T (p.Trp1032Cys) c.3177G>T (p.Trp1059Cys) c.*3629G>T (n.*3629G>T) c.*4102G>T (n.*4102G>T) c.3180G>T (p.Trp1060Cys) c.3048G>T (p.Trp1016Cys) c.408G>T (n.408G>T) n.537G>T c.3081G>T (p.Trp1027Cys) c.1834G>T c.3051G>T (p.Trp1017Cys) c.3170G>T n.326G>T n.1333G>T n.2064G>T n.472G>T c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2940G>T (p.Trp980Cys) c.406G>T c.420G>T (n.420G>T) n.1007G>T n.405G>T c.3069G>T (p.Trp1023Cys) c.2448G>T (p.Trp816Cys) c.3342G>T (p.Trp1114Cys) c.3213G>T (p.Trp1071Cys) c.1836G>T (p.Trp612Cys) | dbSNP gnomAD v4 |