Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2079000_2079170del	CA2580090913	TSC2	c.1385-32_1523del c.2883-32_3021del c.2967-35_3102del c.3416-32_3554del c.3892-35_4027del c.2967-32_3105del c.2838-35_2973del c.198-35_333del n.324-32_462del c.2871-35_3006del c.1624-35_1759del c.2838-32_2976del c.2960-35_3095del n.81_251del n.1120-32_1258del n.1851-32_1989del n.227_397del c.2691-32_2829del c.2137-35_2272del c.2727-32_2865del c.196-35_331del c.207-32_345del n.762_932del c.2856-32_2994del c.2238-35_2373del c.3129-32_3267del c.3000-32_3138del c.1623-32_1761del	ClinVar
16	g.2079143_2079146dup	CA2695221965	TSC2	c.1496_1499dup (n.1496_1499dup) c.2994_2997dup (p.Asp1000SerfsTer?) c.3075_3078dup (p.Asp1027SerfsTer?) c.3527_3530dup (n.3527_3530dup) c.4000_4003dup (n.4000_4003dup) c.3078_3081dup (p.Asp1028SerfsTer?) c.2946_2949dup (p.Asp984SerfsTer?) c.306_309dup (n.306_309dup) n.435_438dup c.2979_2982dup (p.Asp995SerfsTer?) c.1732_1735dup c.2949_2952dup (p.Asp985SerfsTer?) c.3068_3071dup n.224_227dup n.1231_1234dup n.1962_1965dup n.370_373dup c.2802_2805dup (p.Asp936SerfsTer?) c.2245_2248dup (n.2245_2248dup) c.2838_2841dup (p.Asp948SerfsTer?) c.304_307dup c.318_321dup (n.318_321dup) n.905_908dup c.2967_2970dup (p.Asp991SerfsTer?) c.2346_2349dup (p.Asp784SerfsTer?) c.3240_3243dup (p.Asp1082SerfsTer?) c.3111_3114dup (p.Asp1039SerfsTer?) c.1734_1737dup (p.Asp580SerfsTer?)
16	g.2079144C>A	CA394284594	TSC2	c.1497C>A (n.1497C>A) c.2995C>A (p.Leu999Met) c.3076C>A (p.Leu1026Met) c.3528C>A (n.3528C>A) c.4001C>A (n.4001C>A) c.3079C>A (p.Leu1027Met) c.2947C>A (p.Leu983Met) c.307C>A (n.307C>A) n.436C>A c.2980C>A (p.Leu994Met) c.1733C>A c.2950C>A (p.Leu984Met) c.3069C>A n.225C>A n.1232C>A n.1963C>A n.371C>A c.2803C>A (p.Leu935Met) c.2246C>A (n.2246C>A) c.2839C>A (p.Leu947Met) c.305C>A c.319C>A (n.319C>A) n.906C>A c.2968C>A (p.Leu990Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.1735C>A (p.Leu579Met)	dbSNP
16	g.2079144C=	CA2202027708	TSC2	c.1497C= (n.1497C=) c.2995C= (p.Leu999=) c.3076C= (p.Leu1026=) c.3528C= (n.3528C=) c.4001C= (n.4001C=) c.3079C= (p.Leu1027=) c.2947C= (p.Leu983=) c.307C= (n.307C=) n.436C= c.2980C= (p.Leu994=) c.1733C= c.2950C= (p.Leu984=) c.3069C= n.225C= n.1232C= n.1963C= n.371C= c.2803C= (p.Leu935=) c.2246C= (n.2246C=) c.2839C= (p.Leu947=) c.305C= c.319C= (n.319C=) n.906C= c.2968C= (p.Leu990=) c.2347C= (p.Leu783=) c.3241C= (p.Leu1081=) c.3112C= (p.Leu1038=) c.1735C= (p.Leu579=)
16	g.2079144C>G	CA394284598	TSC2	c.1497C>G (n.1497C>G) c.2995C>G (p.Leu999Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.3528C>G (n.3528C>G) c.4001C>G (n.4001C>G) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.307C>G (n.307C>G) n.436C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.1733C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.3069C>G n.225C>G n.1232C>G n.1963C>G n.371C>G c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2246C>G (n.2246C>G) c.2839C>G (p.Leu947Val) c.305C>G c.319C>G (n.319C>G) n.906C>G c.2968C>G (p.Leu990Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.1735C>G (p.Leu579Val)	dbSNP
16	g.2079144C>T	CA493042753	TSC2	c.1497C>T (n.1497C>T) c.2995C>T (p.Leu999=) c.3076C>T (p.Leu1026=) c.3528C>T (n.3528C>T) c.4001C>T (n.4001C>T) c.3079C>T (p.Leu1027=) c.2947C>T (p.Leu983=) c.307C>T (n.307C>T) n.436C>T c.2980C>T (p.Leu994=) c.1733C>T c.2950C>T (p.Leu984=) c.3069C>T n.225C>T n.1232C>T n.1963C>T n.371C>T c.2803C>T (p.Leu935=) c.2246C>T (n.2246C>T) c.2839C>T (p.Leu947=) c.305C>T c.319C>T (n.319C>T) n.906C>T c.2968C>T (p.Leu990=) c.2347C>T (p.Leu783=) c.3241C>T (p.Leu1081=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.1735C>T (p.Leu579=)	ClinVar dbSNP
16	g.2079145del	CA2695221966	TSC2	c.1498del (n.1498del) c.2996del (p.Leu999ArgfsTer3) c.3077del (p.Leu1026ArgfsTer3) c.3529del (n.3529del) c.4002del (n.4002del) c.3080del (p.Leu1027ArgfsTer3) c.2948del (p.Leu983ArgfsTer3) c.308del (n.308del) n.437del c.2981del (p.Leu994ArgfsTer3) c.1734del c.2951del (p.Leu984ArgfsTer3) c.3070del n.226del n.1233del n.1964del n.372del c.2804del (p.Leu935ArgfsTer3) c.2247del (n.2247del) c.2840del (p.Leu947ArgfsTer3) c.306del c.320del (n.320del) n.907del c.2969del (p.Leu990ArgfsTer3) c.2348del (p.Leu783ArgfsTer3) c.3242del (p.Leu1081ArgfsTer3) c.3113del (p.Leu1038ArgfsTer3) c.1736del (p.Leu579ArgfsTer3)
16	g.2079145T>A	CA394284603	TSC2	c.1498T>A (n.1498T>A) c.2996T>A (p.Leu999Gln) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) c.3529T>A (n.3529T>A) c.4002T>A (n.4002T>A) c.3080T>A (p.Leu1027Gln) c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.308T>A (n.308T>A) n.437T>A c.2981T>A (p.Leu994Gln) c.1734T>A c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.3070T>A n.226T>A n.1233T>A n.1964T>A n.372T>A c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2840T>A (p.Leu947Gln) c.306T>A c.320T>A (n.320T>A) n.907T>A c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln)
16	g.2079145T>C	CA018468	TSC2	c.1498T>C (n.1498T>C) c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.3529T>C (n.3529T>C) c.4002T>C (n.4002T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.308T>C (n.308T>C) n.437T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.1734T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.3070T>C n.226T>C n.1233T>C n.1964T>C n.372T>C c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2840T>C (p.Leu947Pro) c.306T>C c.320T>C (n.320T>C) n.907T>C c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro)	ClinVar dbSNP
16	g.2079145T>G	CA394284607	TSC2	c.1498T>G (n.1498T>G) c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.3529T>G (n.3529T>G) c.4002T>G (n.4002T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.308T>G (n.308T>G) n.437T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.1734T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.3070T>G n.226T>G n.1233T>G n.1964T>G n.372T>G c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2247T>G (n.2247T>G) c.2840T>G (p.Leu947Arg) c.306T>G c.320T>G (n.320T>G) n.907T>G c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg)
16	g.2079145T=	CA2202027723	TSC2	c.1498T= (n.1498T=) c.2996T= (p.Leu999=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.3529T= (n.3529T=) c.4002T= (n.4002T=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.2948T= (p.Leu983=) c.308T= (n.308T=) n.437T= c.2981T= (p.Leu994=) c.1734T= c.2951T= (p.Leu984=) c.3070T= n.226T= n.1233T= n.1964T= n.372T= c.2804T= (p.Leu935=) c.2247T= (n.2247T=) c.2840T= (p.Leu947=) c.306T= c.320T= (n.320T=) n.907T= c.2969T= (p.Leu990=) c.2348T= (p.Leu783=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.3113T= (p.Leu1038=) c.1736T= (p.Leu579=)
16	g.2079146G>A	CA493042754	TSC2	c.1499G>A (n.1499G>A) c.2997G>A (p.Leu999=) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.3530G>A (n.3530G>A) c.4003G>A (n.4003G>A) c.3081G>A (p.Leu1027=) c.2949G>A (p.Leu983=) c.309G>A (n.309G>A) n.438G>A c.2982G>A (p.Leu994=) c.1735G>A c.2952G>A (p.Leu984=) c.3071G>A n.227G>A n.1234G>A n.1965G>A n.373G>A c.2805G>A (p.Leu935=) c.2248G>A (n.2248G>A) c.2841G>A (p.Leu947=) c.307G>A c.321G>A (n.321G>A) n.908G>A c.2970G>A (p.Leu990=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.1737G>A (p.Leu579=)	dbSNP
16	g.2079146G>C	CA493042755	TSC2	c.1499G>C (n.1499G>C) c.2997G>C (p.Leu999=) c.3078G>C (p.Leu1026=) c.3530G>C (n.3530G>C) c.4003G>C (n.4003G>C) c.3081G>C (p.Leu1027=) c.2949G>C (p.Leu983=) c.309G>C (n.309G>C) n.438G>C c.2982G>C (p.Leu994=) c.1735G>C c.2952G>C (p.Leu984=) c.3071G>C n.227G>C n.1234G>C n.1965G>C n.373G>C c.2805G>C (p.Leu935=) c.2248G>C (n.2248G>C) c.2841G>C (p.Leu947=) c.307G>C c.321G>C (n.321G>C) n.908G>C c.2970G>C (p.Leu990=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.3243G>C (p.Leu1081=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.1737G>C (p.Leu579=)	ClinVar dbSNP
16	g.2079146G>T	CA493042756	TSC2	c.1499G>T (n.1499G>T) c.2997G>T (p.Leu999=) c.3078G>T (p.Leu1026=) c.3530G>T (n.3530G>T) c.4003G>T (n.4003G>T) c.3081G>T (p.Leu1027=) c.2949G>T (p.Leu983=) c.309G>T (n.309G>T) n.438G>T c.2982G>T (p.Leu994=) c.1735G>T c.2952G>T (p.Leu984=) c.3071G>T n.227G>T n.1234G>T n.1965G>T n.373G>T c.2805G>T (p.Leu935=) c.2248G>T (n.2248G>T) c.2841G>T (p.Leu947=) c.307G>T c.321G>T (n.321G>T) n.908G>T c.2970G>T (p.Leu990=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.3243G>T (p.Leu1081=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.1737G>T (p.Leu579=)	dbSNP
16	g.2079147G>A	CA018473	TSC2	c.1500G>A (n.1500G>A) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3079G>A (p.Asp1027Asn) c.3531G>A (n.3531G>A) c.4004G>A (n.4004G>A) c.3082G>A (p.Asp1028Asn) c.2950G>A (p.Asp984Asn) c.310G>A (n.310G>A) n.439G>A c.2983G>A (p.Asp995Asn) c.1736G>A c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.3072G>A n.228G>A n.1235G>A n.1966G>A n.374G>A c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.308G>A c.322G>A (n.322G>A) n.909G>A c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.2350G>A (p.Asp784Asn) c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn)	ClinVar dbSNP
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16	g.2079147G=	CA2202027729	TSC2	c.1500G= (n.1500G=) c.2998G= (p.Asp1000=) c.3079G= (p.Asp1027=) c.3531G= (n.3531G=) c.4004G= (n.4004G=) c.3082G= (p.Asp1028=) c.2950G= (p.Asp984=) c.310G= (n.310G=) n.439G= c.2983G= (p.Asp995=) c.1736G= c.2953G= (p.Asp985=) c.3072G= n.228G= n.1235G= n.1966G= n.374G= c.2806G= (p.Asp936=) c.2249G= (n.2249G=) c.2842G= (p.Asp948=) c.308G= c.322G= (n.322G=) n.909G= c.2971G= (p.Asp991=) c.2350G= (p.Asp784=) c.3244G= (p.Asp1082=) c.3115G= (p.Asp1039=) c.1738G= (p.Asp580=)
16	g.2079147G>T	CA394284618	TSC2	c.1500G>T (n.1500G>T) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3079G>T (p.Asp1027Tyr) c.3531G>T (n.3531G>T) c.4004G>T (n.4004G>T) c.3082G>T (p.Asp1028Tyr) c.2950G>T (p.Asp984Tyr) c.310G>T (n.310G>T) n.439G>T c.2983G>T (p.Asp995Tyr) c.1736G>T c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.3072G>T n.228G>T n.1235G>T n.1966G>T n.374G>T c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.308G>T c.322G>T (n.322G>T) n.909G>T c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.2350G>T (p.Asp784Tyr) c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
16	g.2079148A=	CA2202027737	TSC2	c.1501A= (n.1501A=) c.2999A= (p.Asp1000=) c.3080A= (p.Asp1027=) c.3532A= (n.3532A=) c.4005A= (n.4005A=) c.3083A= (p.Asp1028=) c.2951A= (p.Asp984=) c.311A= (n.311A=) n.440A= c.2984A= (p.Asp995=) c.1737A= c.2954A= (p.Asp985=) c.3073A= n.229A= n.1236A= n.1967A= n.375A= c.2807A= (p.Asp936=) c.2250A= (n.2250A=) c.2843A= (p.Asp948=) c.309A= c.323A= (n.323A=) n.910A= c.2972A= (p.Asp991=) c.2351A= (p.Asp784=) c.3245A= (p.Asp1082=) c.3116A= (p.Asp1039=) c.1739A= (p.Asp580=)
16	g.2079148A>C	CA394284623	TSC2	c.1501A>C (n.1501A>C) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3080A>C (p.Asp1027Ala) c.3532A>C (n.3532A>C) c.4005A>C (n.4005A>C) c.3083A>C (p.Asp1028Ala) c.2951A>C (p.Asp984Ala) c.311A>C (n.311A>C) n.440A>C c.2984A>C (p.Asp995Ala) c.1737A>C c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.3073A>C n.229A>C n.1236A>C n.1967A>C n.375A>C c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.2250A>C (n.2250A>C) c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.309A>C c.323A>C (n.323A>C) n.910A>C c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala)	dbSNP
16	g.2079148A>G	CA018479	TSC2	c.1501A>G (n.1501A>G) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3080A>G (p.Asp1027Gly) c.3532A>G (n.3532A>G) c.4005A>G (n.4005A>G) c.3083A>G (p.Asp1028Gly) c.2951A>G (p.Asp984Gly) c.311A>G (n.311A>G) n.440A>G c.2984A>G (p.Asp995Gly) c.1737A>G c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.3073A>G n.229A>G n.1236A>G n.1967A>G n.375A>G c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.309A>G c.323A>G (n.323A>G) n.910A>G c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.2079148A>T	CA394284626	TSC2	c.1501A>T (n.1501A>T) c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3080A>T (p.Asp1027Val) c.3532A>T (n.3532A>T) c.4005A>T (n.4005A>T) c.3083A>T (p.Asp1028Val) c.2951A>T (p.Asp984Val) c.311A>T (n.311A>T) n.440A>T c.2984A>T (p.Asp995Val) c.1737A>T c.2954A>T (p.Asp985Val) c.3073A>T n.229A>T n.1236A>T n.1967A>T n.375A>T c.2807A>T (p.Asp936Val) c.2250A>T (n.2250A>T) c.2843A>T (p.Asp948Val) c.309A>T c.323A>T (n.323A>T) n.910A>T c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2351A>T (p.Asp784Val) c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.1739A>T (p.Asp580Val)	ClinVar dbSNP
16	g.2079149C>A	CA394284629	TSC2	c.1502C>A (n.1502C>A) c.3000C>A (p.Asp1000Glu) c.3081C>A (p.Asp1027Glu) c.3533C>A (n.3533C>A) c.4006C>A (n.4006C>A) c.3084C>A (p.Asp1028Glu) c.2952C>A (p.Asp984Glu) c.312C>A (n.312C>A) n.441C>A c.2985C>A (p.Asp995Glu) c.1738C>A c.2955C>A (p.Asp985Glu) c.3074C>A n.230C>A n.1237C>A n.1968C>A n.376C>A c.2808C>A (p.Asp936Glu) c.2251C>A (n.2251C>A) c.2844C>A (p.Asp948Glu) c.310C>A c.324C>A (n.324C>A) n.911C>A c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.2352C>A (p.Asp784Glu) c.3246C>A (p.Asp1082Glu) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) c.1740C>A (p.Asp580Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079149C=	CA2202027744	TSC2	c.1502C= (n.1502C=) c.3000C= (p.Asp1000=) c.3081C= (p.Asp1027=) c.3533C= (n.3533C=) c.4006C= (n.4006C=) c.3084C= (p.Asp1028=) c.2952C= (p.Asp984=) c.312C= (n.312C=) n.441C= c.2985C= (p.Asp995=) c.1738C= c.2955C= (p.Asp985=) c.3074C= n.230C= n.1237C= n.1968C= n.376C= c.2808C= (p.Asp936=) c.2251C= (n.2251C=) c.2844C= (p.Asp948=) c.310C= c.324C= (n.324C=) n.911C= c.2973C= (p.Asp991=) c.2352C= (p.Asp784=) c.3246C= (p.Asp1082=) c.3117C= (p.Asp1039=) c.1740C= (p.Asp580=)
16	g.2079149C>G	CA394284631	TSC2	c.1502C>G (n.1502C>G) c.3000C>G (p.Asp1000Glu) c.3081C>G (p.Asp1027Glu) c.3533C>G (n.3533C>G) c.4006C>G (n.4006C>G) c.3084C>G (p.Asp1028Glu) c.2952C>G (p.Asp984Glu) c.312C>G (n.312C>G) n.441C>G c.2985C>G (p.Asp995Glu) c.1738C>G c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.3074C>G n.230C>G n.1237C>G n.1968C>G n.376C>G c.2808C>G (p.Asp936Glu) c.2251C>G (n.2251C>G) c.2844C>G (p.Asp948Glu) c.310C>G c.324C>G (n.324C>G) n.911C>G c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.2352C>G (p.Asp784Glu) c.3246C>G (p.Asp1082Glu) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) c.1740C>G (p.Asp580Glu)	dbSNP
16	g.2079149C>T	CA493042757	TSC2	c.1502C>T (n.1502C>T) c.3000C>T (p.Asp1000=) c.3081C>T (p.Asp1027=) c.3533C>T (n.3533C>T) c.4006C>T (n.4006C>T) c.3084C>T (p.Asp1028=) c.2952C>T (p.Asp984=) c.312C>T (n.312C>T) n.441C>T c.2985C>T (p.Asp995=) c.1738C>T c.2955C>T (p.Asp985=) c.3074C>T n.230C>T n.1237C>T n.1968C>T n.376C>T c.2808C>T (p.Asp936=) c.2251C>T (n.2251C>T) c.2844C>T (p.Asp948=) c.310C>T c.324C>T (n.324C>T) n.911C>T c.2973C>T (p.Asp991=) c.2352C>T (p.Asp784=) c.3246C>T (p.Asp1082=) c.3117C>T (p.Asp1039=) c.1740C>T (p.Asp580=)	ClinVar dbSNP
16	g.2079150A=	CA2202027750	TSC2	c.1503A= (n.1503A=) c.3001A= (p.Met1001=) c.3082A= (p.Met1028=) c.3534A= (n.3534A=) c.4007A= (n.4007A=) c.3085A= (p.Met1029=) c.2953A= (p.Met985=) c.313A= (n.313A=) n.442A= c.2986A= (p.Met996=) c.1739A= c.2956A= (p.Met986=) c.3075A= n.231A= n.1238A= n.1969A= n.377A= c.2809A= (p.Met937=) c.2252A= (n.2252A=) c.2845A= (p.Met949=) c.311A= c.325A= (n.325A=) n.912A= c.2974A= (p.Met992=) c.2353A= (p.Met785=) c.3247A= (p.Met1083=) c.3118A= (p.Met1040=) c.1741A= (p.Met581=)
16	g.2079150A>C	CA044140	TSC2	c.1503A>C (n.1503A>C) c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.3082A>C (p.Met1028Leu) c.3534A>C (n.3534A>C) c.4007A>C (n.4007A>C) c.3085A>C (p.Met1029Leu) c.2953A>C (p.Met985Leu) c.313A>C (n.313A>C) n.442A>C c.2986A>C (p.Met996Leu) c.1739A>C c.2956A>C (p.Met986Leu) c.3075A>C n.231A>C n.1238A>C n.1969A>C n.377A>C c.2809A>C (p.Met937Leu) c.2252A>C (n.2252A>C) c.2845A>C (p.Met949Leu) c.311A>C c.325A>C (n.325A>C) n.912A>C c.2974A>C (p.Met992Leu) c.2353A>C (p.Met785Leu) c.3247A>C (p.Met1083Leu) c.3118A>C (p.Met1040Leu) c.1741A>C (p.Met581Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079150A>G	CA394284637	TSC2	c.1503A>G (n.1503A>G) c.3001A>G (p.Met1001Val) c.3082A>G (p.Met1028Val) c.3534A>G (n.3534A>G) c.4007A>G (n.4007A>G) c.3085A>G (p.Met1029Val) c.2953A>G (p.Met985Val) c.313A>G (n.313A>G) n.442A>G c.2986A>G (p.Met996Val) c.1739A>G c.2956A>G (p.Met986Val) c.3075A>G n.231A>G n.1238A>G n.1969A>G n.377A>G c.2809A>G (p.Met937Val) c.2252A>G (n.2252A>G) c.2845A>G (p.Met949Val) c.311A>G c.325A>G (n.325A>G) n.912A>G c.2974A>G (p.Met992Val) c.2353A>G (p.Met785Val) c.3247A>G (p.Met1083Val) c.3118A>G (p.Met1040Val) c.1741A>G (p.Met581Val)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.2079150A>T	CA394284633	TSC2	c.1503A>T (n.1503A>T) c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.3082A>T (p.Met1028Leu) c.3534A>T (n.3534A>T) c.4007A>T (n.4007A>T) c.3085A>T (p.Met1029Leu) c.2953A>T (p.Met985Leu) c.313A>T (n.313A>T) n.442A>T c.2986A>T (p.Met996Leu) c.1739A>T c.2956A>T (p.Met986Leu) c.3075A>T n.231A>T n.1238A>T n.1969A>T n.377A>T c.2809A>T (p.Met937Leu) c.2252A>T (n.2252A>T) c.2845A>T (p.Met949Leu) c.311A>T c.325A>T (n.325A>T) n.912A>T c.2974A>T (p.Met992Leu) c.2353A>T (p.Met785Leu) c.3247A>T (p.Met1083Leu) c.3118A>T (p.Met1040Leu) c.1741A>T (p.Met581Leu)	dbSNP
16	g.2079151T>A	CA394284641	TSC2	c.1504T>A (n.1504T>A) c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.3083T>A (p.Met1028Lys) c.3535T>A (n.3535T>A) c.4008T>A (n.4008T>A) c.3086T>A (p.Met1029Lys) c.2954T>A (p.Met985Lys) c.314T>A (n.314T>A) n.443T>A c.2987T>A (p.Met996Lys) c.1740T>A c.2957T>A (p.Met986Lys) c.3076T>A n.232T>A n.1239T>A n.1970T>A n.378T>A c.2810T>A (p.Met937Lys) c.2253T>A (n.2253T>A) c.2846T>A (p.Met949Lys) c.312T>A c.326T>A (n.326T>A) n.913T>A c.2975T>A (p.Met992Lys) c.2354T>A (p.Met785Lys) c.3248T>A (p.Met1083Lys) c.3119T>A (p.Met1040Lys) c.1742T>A (p.Met581Lys)	dbSNP
16	g.2079151T>C	CA16607149	TSC2	c.1504T>C (n.1504T>C) c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.3083T>C (p.Met1028Thr) c.3535T>C (n.3535T>C) c.4008T>C (n.4008T>C) c.3086T>C (p.Met1029Thr) c.2954T>C (p.Met985Thr) c.314T>C (n.314T>C) n.443T>C c.2987T>C (p.Met996Thr) c.1740T>C c.2957T>C (p.Met986Thr) c.3076T>C n.232T>C n.1239T>C n.1970T>C n.378T>C c.2810T>C (p.Met937Thr) c.2253T>C (n.2253T>C) c.2846T>C (p.Met949Thr) c.312T>C c.326T>C (n.326T>C) n.913T>C c.2975T>C (p.Met992Thr) c.2354T>C (p.Met785Thr) c.3248T>C (p.Met1083Thr) c.3119T>C (p.Met1040Thr) c.1742T>C (p.Met581Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079151T>G	CA394284643	TSC2	c.1504T>G (n.1504T>G) c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.3083T>G (p.Met1028Arg) c.3535T>G (n.3535T>G) c.4008T>G (n.4008T>G) c.3086T>G (p.Met1029Arg) c.2954T>G (p.Met985Arg) c.314T>G (n.314T>G) n.443T>G c.2987T>G (p.Met996Arg) c.1740T>G c.2957T>G (p.Met986Arg) c.3076T>G n.232T>G n.1239T>G n.1970T>G n.378T>G c.2810T>G (p.Met937Arg) c.2253T>G (n.2253T>G) c.2846T>G (p.Met949Arg) c.312T>G c.326T>G (n.326T>G) n.913T>G c.2975T>G (p.Met992Arg) c.2354T>G (p.Met785Arg) c.3248T>G (p.Met1083Arg) c.3119T>G (p.Met1040Arg) c.1742T>G (p.Met581Arg)	ClinVar
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16	g.2079152G>A	CA394284647	TSC2	c.1505G>A (n.1505G>A) c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.3084G>A (p.Met1028Ile) c.3536G>A (n.3536G>A) c.4009G>A (n.4009G>A) c.3087G>A (p.Met1029Ile) c.2955G>A (p.Met985Ile) c.315G>A (n.315G>A) n.444G>A c.2988G>A (p.Met996Ile) c.1741G>A c.2958G>A (p.Met986Ile) c.3077G>A n.233G>A n.1240G>A n.1971G>A n.379G>A c.2811G>A (p.Met937Ile) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2847G>A (p.Met949Ile) c.313G>A c.327G>A (n.327G>A) n.914G>A c.2976G>A (p.Met992Ile) c.2355G>A (p.Met785Ile) c.3249G>A (p.Met1083Ile) c.3120G>A (p.Met1040Ile) c.1743G>A (p.Met581Ile)	dbSNP
16	g.2079152G>C	CA394284651	TSC2	c.1505G>C (n.1505G>C) c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.3084G>C (p.Met1028Ile) c.3536G>C (n.3536G>C) c.4009G>C (n.4009G>C) c.3087G>C (p.Met1029Ile) c.2955G>C (p.Met985Ile) c.315G>C (n.315G>C) n.444G>C c.2988G>C (p.Met996Ile) c.1741G>C c.2958G>C (p.Met986Ile) c.3077G>C n.233G>C n.1240G>C n.1971G>C n.379G>C c.2811G>C (p.Met937Ile) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2847G>C (p.Met949Ile) c.313G>C c.327G>C (n.327G>C) n.914G>C c.2976G>C (p.Met992Ile) c.2355G>C (p.Met785Ile) c.3249G>C (p.Met1083Ile) c.3120G>C (p.Met1040Ile) c.1743G>C (p.Met581Ile)	dbSNP
16	g.2079152G>T	CA394284650	TSC2	c.1505G>T (n.1505G>T) c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.3084G>T (p.Met1028Ile) c.3536G>T (n.3536G>T) c.4009G>T (n.4009G>T) c.3087G>T (p.Met1029Ile) c.2955G>T (p.Met985Ile) c.315G>T (n.315G>T) n.444G>T c.2988G>T (p.Met996Ile) c.1741G>T c.2958G>T (p.Met986Ile) c.3077G>T n.233G>T n.1240G>T n.1971G>T n.379G>T c.2811G>T (p.Met937Ile) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2847G>T (p.Met949Ile) c.313G>T c.327G>T (n.327G>T) n.914G>T c.2976G>T (p.Met992Ile) c.2355G>T (p.Met785Ile) c.3249G>T (p.Met1083Ile) c.3120G>T (p.Met1040Ile) c.1743G>T (p.Met581Ile)	dbSNP COSMIC COSMIC
16	g.2079153A=	CA2202027764	TSC2	c.1506A= (n.1506A=) c.3004A= (p.Met1002=) c.3085A= (p.Met1029=) c.3537A= (n.3537A=) c.4010A= (n.4010A=) c.3088A= (p.Met1030=) c.2956A= (p.Met986=) c.316A= (n.316A=) n.445A= c.2989A= (p.Met997=) c.1742A= c.2959A= (p.Met987=) c.3078A= n.234A= n.1241A= n.1972A= n.380A= c.2812A= (p.Met938=) c.2255A= (n.2255A=) c.2848A= (p.Met950=) c.314A= c.328A= (n.328A=) n.915A= c.2977A= (p.Met993=) c.2356A= (p.Met786=) c.3250A= (p.Met1084=) c.3121A= (p.Met1041=) c.1744A= (p.Met582=)
16	g.2079153A>C	CA394284655	TSC2	c.1506A>C (n.1506A>C) c.3004A>C (p.Met1002Leu) c.3085A>C (p.Met1029Leu) c.3537A>C (n.3537A>C) c.4010A>C (n.4010A>C) c.3088A>C (p.Met1030Leu) c.2956A>C (p.Met986Leu) c.316A>C (n.316A>C) n.445A>C c.2989A>C (p.Met997Leu) c.1742A>C c.2959A>C (p.Met987Leu) c.3078A>C n.234A>C n.1241A>C n.1972A>C n.380A>C c.2812A>C (p.Met938Leu) c.2255A>C (n.2255A>C) c.2848A>C (p.Met950Leu) c.314A>C c.328A>C (n.328A>C) n.915A>C c.2977A>C (p.Met993Leu) c.2356A>C (p.Met786Leu) c.3250A>C (p.Met1084Leu) c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.1744A>C (p.Met582Leu)	dbSNP
16	g.2079153A>G	CA044156	TSC2	c.1506A>G (n.1506A>G) c.3004A>G (p.Met1002Val) c.3085A>G (p.Met1029Val) c.3537A>G (n.3537A>G) c.4010A>G (n.4010A>G) c.3088A>G (p.Met1030Val) c.2956A>G (p.Met986Val) c.316A>G (n.316A>G) n.445A>G c.2989A>G (p.Met997Val) c.1742A>G c.2959A>G (p.Met987Val) c.3078A>G n.234A>G n.1241A>G n.1972A>G n.380A>G c.2812A>G (p.Met938Val) c.2255A>G (n.2255A>G) c.2848A>G (p.Met950Val) c.314A>G c.328A>G (n.328A>G) n.915A>G c.2977A>G (p.Met993Val) c.2356A>G (p.Met786Val) c.3250A>G (p.Met1084Val) c.3121A>G (p.Met1041Val) c.1744A>G (p.Met582Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079153A>T	CA394284659	TSC2	c.1506A>T (n.1506A>T) c.3004A>T (p.Met1002Leu) c.3085A>T (p.Met1029Leu) c.3537A>T (n.3537A>T) c.4010A>T (n.4010A>T) c.3088A>T (p.Met1030Leu) c.2956A>T (p.Met986Leu) c.316A>T (n.316A>T) n.445A>T c.2989A>T (p.Met997Leu) c.1742A>T c.2959A>T (p.Met987Leu) c.3078A>T n.234A>T n.1241A>T n.1972A>T n.380A>T c.2812A>T (p.Met938Leu) c.2255A>T (n.2255A>T) c.2848A>T (p.Met950Leu) c.314A>T c.328A>T (n.328A>T) n.915A>T c.2977A>T (p.Met993Leu) c.2356A>T (p.Met786Leu) c.3250A>T (p.Met1084Leu) c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.1744A>T (p.Met582Leu)	dbSNP
16	g.2079154T>A	CA394284663	TSC2	c.1507T>A (n.1507T>A) c.3005T>A (p.Met1002Lys) c.3086T>A (p.Met1029Lys) c.3538T>A (n.3538T>A) c.4011T>A (n.4011T>A) c.3089T>A (p.Met1030Lys) c.2957T>A (p.Met986Lys) c.317T>A (n.317T>A) n.446T>A c.2990T>A (p.Met997Lys) c.1743T>A c.2960T>A (p.Met987Lys) c.3079T>A n.235T>A n.1242T>A n.1973T>A n.381T>A c.2813T>A (p.Met938Lys) c.2256T>A (n.2256T>A) c.2849T>A (p.Met950Lys) c.315T>A c.329T>A (n.329T>A) n.916T>A c.2978T>A (p.Met993Lys) c.2357T>A (p.Met786Lys) c.3251T>A (p.Met1084Lys) c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.1745T>A (p.Met582Lys)
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16	g.2079155G>C	CA394284672	TSC2	c.1508G>C (n.1508G>C) c.3006G>C (p.Met1002Ile) c.3087G>C (p.Met1029Ile) c.3539G>C (n.3539G>C) c.4012G>C (n.4012G>C) c.3090G>C (p.Met1030Ile) c.2958G>C (p.Met986Ile) c.318G>C (n.318G>C) n.447G>C c.2991G>C (p.Met997Ile) c.1744G>C c.2961G>C (p.Met987Ile) c.3080G>C n.236G>C n.1243G>C n.1974G>C n.382G>C c.2814G>C (p.Met938Ile) c.2257G>C (n.2257G>C) c.2850G>C (p.Met950Ile) c.316G>C c.330G>C (n.330G>C) n.917G>C c.2979G>C (p.Met993Ile) c.2358G>C (p.Met786Ile) c.3252G>C (p.Met1084Ile) c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.1746G>C (p.Met582Ile)	ClinVar dbSNP
16	g.2079155G>T	CA394284674	TSC2	c.1508G>T (n.1508G>T) c.3006G>T (p.Met1002Ile) c.3087G>T (p.Met1029Ile) c.3539G>T (n.3539G>T) c.4012G>T (n.4012G>T) c.3090G>T (p.Met1030Ile) c.2958G>T (p.Met986Ile) c.318G>T (n.318G>T) n.447G>T c.2991G>T (p.Met997Ile) c.1744G>T c.2961G>T (p.Met987Ile) c.3080G>T n.236G>T n.1243G>T n.1974G>T n.382G>T c.2814G>T (p.Met938Ile) c.2257G>T (n.2257G>T) c.2850G>T (p.Met950Ile) c.316G>T c.330G>T (n.330G>T) n.917G>T c.2979G>T (p.Met993Ile) c.2358G>T (p.Met786Ile) c.3252G>T (p.Met1084Ile) c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.1746G>T (p.Met582Ile)
16	g.2079156G>A	CA394284677	TSC2	c.1509G>A (n.1509G>A) c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3540G>A (n.3540G>A) c.4013G>A (n.4013G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.319G>A (n.319G>A) n.448G>A c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.1745G>A c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.3081G>A n.237G>A n.1244G>A n.1975G>A n.383G>A c.2815G>A (p.Ala939Thr) c.2258G>A (n.2258G>A) c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.317G>A c.331G>A (n.331G>A) n.918G>A c.2980G>A (p.Ala994Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr)
16	g.2079156G>C	CA394284679	TSC2	c.1509G>C (n.1509G>C) c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3540G>C (n.3540G>C) c.4013G>C (n.4013G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.319G>C (n.319G>C) n.448G>C c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.1745G>C c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.3081G>C n.237G>C n.1244G>C n.1975G>C n.383G>C c.2815G>C (p.Ala939Pro) c.2258G>C (n.2258G>C) c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.317G>C c.331G>C (n.331G>C) n.918G>C c.2980G>C (p.Ala994Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro)	ClinVar
16	g.2079156G>T	CA394284681	TSC2	c.1509G>T (n.1509G>T) c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3540G>T (n.3540G>T) c.4013G>T (n.4013G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.319G>T (n.319G>T) n.448G>T c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.1745G>T c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.3081G>T n.237G>T n.1244G>T n.1975G>T n.383G>T c.2815G>T (p.Ala939Ser) c.2258G>T (n.2258G>T) c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.317G>T c.331G>T (n.331G>T) n.918G>T c.2980G>T (p.Ala994Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079157C>A	CA394284683	TSC2	c.1510C>A (n.1510C>A) c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.3541C>A (n.3541C>A) c.4014C>A (n.4014C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Asp) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.320C>A (n.320C>A) n.449C>A c.2993C>A (p.Ala998Asp) c.1746C>A c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.3082C>A n.238C>A n.1245C>A n.1976C>A n.384C>A c.2816C>A (p.Ala939Asp) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2852C>A (p.Ala951Asp) c.318C>A c.332C>A (n.332C>A) n.919C>A c.2981C>A (p.Ala994Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) c.3254C>A (p.Ala1085Asp) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp)	dbSNP
16	g.2079157C=	CA2202027786	TSC2	c.1510C= (n.1510C=) c.3008C= (p.Ala1003=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.3541C= (n.3541C=) c.4014C= (n.4014C=) c.3092C= (p.Ala1031=) c.2960C= (p.Ala987=) c.320C= (n.320C=) n.449C= c.2993C= (p.Ala998=) c.1746C= c.2963C= (p.Ala988=) c.3082C= n.238C= n.1245C= n.1976C= n.384C= c.2816C= (p.Ala939=) c.2259C= (n.2259C=) c.2852C= (p.Ala951=) c.318C= c.332C= (n.332C=) n.919C= c.2981C= (p.Ala994=) c.2360C= (p.Ala787=) c.3254C= (p.Ala1085=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.1748C= (p.Ala583=)
16	g.2079157C>G	CA394284688	TSC2	c.1510C>G (n.1510C>G) c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3541C>G (n.3541C>G) c.4014C>G (n.4014C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.320C>G (n.320C>G) n.449C>G c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.1746C>G c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.3082C>G n.238C>G n.1245C>G n.1976C>G n.384C>G c.2816C>G (p.Ala939Gly) c.2259C>G (n.2259C>G) c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.318C>G c.332C>G (n.332C>G) n.919C>G c.2981C>G (p.Ala994Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly)	dbSNP
16	g.2079157C>T	CA394284685	TSC2	c.1510C>T (n.1510C>T) c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3541C>T (n.3541C>T) c.4014C>T (n.4014C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.320C>T (n.320C>T) n.449C>T c.2993C>T (p.Ala998Val) c.1746C>T c.2963C>T (p.Ala988Val) c.3082C>T n.238C>T n.1245C>T n.1976C>T n.384C>T c.2816C>T (p.Ala939Val) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2852C>T (p.Ala951Val) c.318C>T c.332C>T (n.332C>T) n.919C>T c.2981C>T (p.Ala994Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.3254C>T (p.Ala1085Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.1748C>T (p.Ala583Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.2079158T>A	CA493042758	TSC2	c.1511T>A (n.1511T>A) c.3009T>A (p.Ala1003=) c.3090T>A (p.Ala1030=) c.3542T>A (n.3542T>A) c.4015T>A (n.4015T>A) c.3093T>A (p.Ala1031=) c.2961T>A (p.Ala987=) c.321T>A (n.321T>A) n.450T>A c.2994T>A (p.Ala998=) c.1747T>A c.2964T>A (p.Ala988=) c.3083T>A n.239T>A n.1246T>A n.1977T>A n.385T>A c.2817T>A (p.Ala939=) c.2260T>A (n.2260T>A) c.2853T>A (p.Ala951=) c.319T>A c.333T>A (n.333T>A) n.920T>A c.2982T>A (p.Ala994=) c.2361T>A (p.Ala787=) c.3255T>A (p.Ala1085=) c.3126T>A (p.Ala1042=) c.1749T>A (p.Ala583=)	dbSNP COSMIC COSMIC
16	g.2079158T>C	CA493042759	TSC2	c.1511T>C (n.1511T>C) c.3009T>C (p.Ala1003=) c.3090T>C (p.Ala1030=) c.3542T>C (n.3542T>C) c.4015T>C (n.4015T>C) c.3093T>C (p.Ala1031=) c.2961T>C (p.Ala987=) c.321T>C (n.321T>C) n.450T>C c.2994T>C (p.Ala998=) c.1747T>C c.2964T>C (p.Ala988=) c.3083T>C n.239T>C n.1246T>C n.1977T>C n.385T>C c.2817T>C (p.Ala939=) c.2260T>C (n.2260T>C) c.2853T>C (p.Ala951=) c.319T>C c.333T>C (n.333T>C) n.920T>C c.2982T>C (p.Ala994=) c.2361T>C (p.Ala787=) c.3255T>C (p.Ala1085=) c.3126T>C (p.Ala1042=) c.1749T>C (p.Ala583=)	dbSNP
16	g.2079158T>G	CA493042760	TSC2	c.1511T>G (n.1511T>G) c.3009T>G (p.Ala1003=) c.3090T>G (p.Ala1030=) c.3542T>G (n.3542T>G) c.4015T>G (n.4015T>G) c.3093T>G (p.Ala1031=) c.2961T>G (p.Ala987=) c.321T>G (n.321T>G) n.450T>G c.2994T>G (p.Ala998=) c.1747T>G c.2964T>G (p.Ala988=) c.3083T>G n.239T>G n.1246T>G n.1977T>G n.385T>G c.2817T>G (p.Ala939=) c.2260T>G (n.2260T>G) c.2853T>G (p.Ala951=) c.319T>G c.333T>G (n.333T>G) n.920T>G c.2982T>G (p.Ala994=) c.2361T>G (p.Ala787=) c.3255T>G (p.Ala1085=) c.3126T>G (p.Ala1042=) c.1749T>G (p.Ala583=)
16	g.2079160_2079167dup	CA645369665	TSC2	c.1513_1520dup (n.1513_1520dup) c.3011_3018dup (p.Phe1007AspfsTer21) c.3092_3099dup (p.Phe1034AspfsTer21) c.3544_3551dup (n.3544_3551dup) c.4017_4024dup (n.4017_4024dup) c.3095_3102dup (p.Phe1035AspfsTer21) c.2963_2970dup (p.Phe991AspfsTer21) c.323_330dup (n.323_330dup) n.452_459dup c.2996_3003dup (p.Phe1002AspfsTer21) c.1749_1756dup c.2966_2973dup (p.Phe992AspfsTer21) c.3085_3092dup n.241_248dup n.1248_1255dup n.1979_1986dup n.387_394dup c.2819_2826dup (p.Phe943AspfsTer21) c.2262_2269dup (n.2262_2269dup) c.2855_2862dup (p.Phe955AspfsTer21) c.321_328dup c.335_342dup (n.335_342dup) n.922_929dup c.2984_2991dup (p.Phe998AspfsTer21) c.2363_2370dup (p.Phe791AspfsTer21) c.3257_3264dup (p.Phe1089AspfsTer21) c.3128_3135dup (p.Phe1046AspfsTer21) c.1751_1758dup (p.Phe587AspfsTer21)	ClinVar dbSNP
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16	g.2079159C=	CA2202027799	TSC2	c.1512C= (n.1512C=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.3091C= (p.Arg1031=) c.3543C= (n.3543C=) c.4016C= (n.4016C=) c.3094C= (p.Arg1032=) c.2962C= (p.Arg988=) c.322C= (n.322C=) n.451C= c.2995C= (p.Arg999=) c.1748C= c.2965C= (p.Arg989=) c.3084C= n.240C= n.1247C= n.1978C= n.386C= c.2818C= (p.Arg940=) c.2261C= (n.2261C=) c.2854C= (p.Arg952=) c.320C= c.334C= (n.334C=) n.921C= c.2983C= (p.Arg995=) c.2362C= (p.Arg788=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.3127C= (p.Arg1043=) c.1750C= (p.Arg584=)
16	g.2079159C>G	CA394284692	TSC2	c.1512C>G (n.1512C>G) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) c.3543C>G (n.3543C>G) c.4016C>G (n.4016C>G) c.3094C>G (p.Arg1032Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) c.322C>G (n.322C>G) n.451C>G c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.1748C>G c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.3084C>G n.240C>G n.1247C>G n.1978C>G n.386C>G c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.2261C>G (n.2261C>G) c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.320C>G c.334C>G (n.334C>G) n.921C>G c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.3127C>G (p.Arg1043Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.2079159C>T	CA018490	TSC2	c.1512C>T (n.1512C>T) c.3010C>T (p.Arg1004Ter) c.3091C>T (p.Arg1031Ter) c.3543C>T (n.3543C>T) c.4016C>T (n.4016C>T) c.3094C>T (p.Arg1032Ter) c.2962C>T (p.Arg988Ter) c.322C>T (n.322C>T) n.451C>T c.2995C>T (p.Arg999Ter) c.1748C>T c.2965C>T (p.Arg989Ter) c.3084C>T n.240C>T n.1247C>T n.1978C>T n.386C>T c.2818C>T (p.Arg940Ter) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2854C>T (p.Arg952Ter) c.320C>T c.334C>T (n.334C>T) n.921C>T c.2983C>T (p.Arg995Ter) c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.3256C>T (p.Arg1086Ter) c.3127C>T (p.Arg1043Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.2079159_2079160insTTCCATG	CA018484	TSC2	c.1512_1513insTTCCATG (n.1512_1513insTTCCATG) c.3010_3011insTTCCATG (p.Arg1004LeufsTer?) c.3091_3092insTTCCATG (p.Arg1031LeufsTer?) c.3543_3544insTTCCATG (n.3543_3544insTTCCATG) c.4016_4017insTTCCATG (n.4016_4017insTTCCATG) c.3094_3095insTTCCATG (p.Arg1032LeufsTer?) c.2962_2963insTTCCATG (p.Arg988LeufsTer?) c.322_323insTTCCATG (n.322_323insTTCCATG) n.451_452insTTCCATG c.2995_2996insTTCCATG (p.Arg999LeufsTer?) c.1748_1749insTTCCATG c.2965_2966insTTCCATG (p.Arg989LeufsTer?) c.3084_3085insTTCCATG n.240_241insTTCCATG n.1247_1248insTTCCATG n.1978_1979insTTCCATG n.386_387insTTCCATG c.2818_2819insTTCCATG (p.Arg940LeufsTer?) c.2261_2262insTTCCATG (n.2261_2262insTTCCATG) c.2854_2855insTTCCATG (p.Arg952LeufsTer?) c.320_321insTTCCATG c.334_335insTTCCATG (n.334_335insTTCCATG) n.921_922insTTCCATG c.2983_2984insTTCCATG (p.Arg995LeufsTer?) c.2362_2363insTTCCATG (p.Arg788LeufsTer?) c.3256_3257insTTCCATG (p.Arg1086LeufsTer?) c.3127_3128insTTCCATG (p.Arg1043LeufsTer?) c.1750_1751insTTCCATG (p.Arg584LeufsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.2079160G>A	CA044175	TSC2	c.1513G>A (n.1513G>A) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.3092G>A (p.Arg1031Gln) c.3544G>A (n.3544G>A) c.4017G>A (n.4017G>A) c.3095G>A (p.Arg1032Gln) c.2963G>A (p.Arg988Gln) c.323G>A (n.323G>A) n.452G>A c.2996G>A (p.Arg999Gln) c.1749G>A c.2966G>A (p.Arg989Gln) c.3085G>A n.241G>A n.1248G>A n.1979G>A n.387G>A c.2819G>A (p.Arg940Gln) c.2262G>A (n.2262G>A) c.2855G>A (p.Arg952Gln) c.321G>A c.335G>A (n.335G>A) n.922G>A c.2984G>A (p.Arg995Gln) c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.3257G>A (p.Arg1086Gln) c.3128G>A (p.Arg1043Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079160G>C	CA018497	TSC2	c.1513G>C (n.1513G>C) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) c.3544G>C (n.3544G>C) c.4017G>C (n.4017G>C) c.3095G>C (p.Arg1032Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) c.323G>C (n.323G>C) n.452G>C c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.1749G>C c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.3085G>C n.241G>C n.1248G>C n.1979G>C n.387G>C c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.2262G>C (n.2262G>C) c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.321G>C c.335G>C (n.335G>C) n.922G>C c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) c.3128G>C (p.Arg1043Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro)	ClinVar dbSNP
16	g.2079160G=	CA2202027819	TSC2	c.1513G= (n.1513G=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.3092G= (p.Arg1031=) c.3544G= (n.3544G=) c.4017G= (n.4017G=) c.3095G= (p.Arg1032=) c.2963G= (p.Arg988=) c.323G= (n.323G=) n.452G= c.2996G= (p.Arg999=) c.1749G= c.2966G= (p.Arg989=) c.3085G= n.241G= n.1248G= n.1979G= n.387G= c.2819G= (p.Arg940=) c.2262G= (n.2262G=) c.2855G= (p.Arg952=) c.321G= c.335G= (n.335G=) n.922G= c.2984G= (p.Arg995=) c.2363G= (p.Arg788=) c.3257G= (p.Arg1086=) c.3128G= (p.Arg1043=) c.1751G= (p.Arg584=)
16	g.2079160G>T	CA394284705	TSC2	c.1513G>T (n.1513G>T) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) c.3544G>T (n.3544G>T) c.4017G>T (n.4017G>T) c.3095G>T (p.Arg1032Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) c.323G>T (n.323G>T) n.452G>T c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.1749G>T c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.3085G>T n.241G>T n.1248G>T n.1979G>T n.387G>T c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.2262G>T (n.2262G>T) c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.321G>T c.335G>T (n.335G>T) n.922G>T c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) c.3128G>T (p.Arg1043Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079161A=	CA2202027832	TSC2	c.1514A= (n.1514A=) c.3012A= (p.Arg1004=) c.3093A= (p.Arg1031=) c.3545A= (n.3545A=) c.4018A= (n.4018A=) c.3096A= (p.Arg1032=) c.2964A= (p.Arg988=) c.324A= (n.324A=) n.453A= c.2997A= (p.Arg999=) c.1750A= c.2967A= (p.Arg989=) c.3086A= n.242A= n.1249A= n.1980A= n.388A= c.2820A= (p.Arg940=) c.2263A= (n.2263A=) c.2856A= (p.Arg952=) c.322A= c.336A= (n.336A=) n.923A= c.2985A= (p.Arg995=) c.2364A= (p.Arg788=) c.3258A= (p.Arg1086=) c.3129A= (p.Arg1043=) c.1752A= (p.Arg584=)
16	g.2079161A>C	CA493042762	TSC2	c.1514A>C (n.1514A>C) c.3012A>C (p.Arg1004=) c.3093A>C (p.Arg1031=) c.3545A>C (n.3545A>C) c.4018A>C (n.4018A>C) c.3096A>C (p.Arg1032=) c.2964A>C (p.Arg988=) c.324A>C (n.324A>C) n.453A>C c.2997A>C (p.Arg999=) c.1750A>C c.2967A>C (p.Arg989=) c.3086A>C n.242A>C n.1249A>C n.1980A>C n.388A>C c.2820A>C (p.Arg940=) c.2263A>C (n.2263A>C) c.2856A>C (p.Arg952=) c.322A>C c.336A>C (n.336A>C) n.923A>C c.2985A>C (p.Arg995=) c.2364A>C (p.Arg788=) c.3258A>C (p.Arg1086=) c.3129A>C (p.Arg1043=) c.1752A>C (p.Arg584=)	dbSNP
16	g.2079161A>G	CA493042763	TSC2	c.1514A>G (n.1514A>G) c.3012A>G (p.Arg1004=) c.3093A>G (p.Arg1031=) c.3545A>G (n.3545A>G) c.4018A>G (n.4018A>G) c.3096A>G (p.Arg1032=) c.2964A>G (p.Arg988=) c.324A>G (n.324A>G) n.453A>G c.2997A>G (p.Arg999=) c.1750A>G c.2967A>G (p.Arg989=) c.3086A>G n.242A>G n.1249A>G n.1980A>G n.388A>G c.2820A>G (p.Arg940=) c.2263A>G (n.2263A>G) c.2856A>G (p.Arg952=) c.322A>G c.336A>G (n.336A>G) n.923A>G c.2985A>G (p.Arg995=) c.2364A>G (p.Arg788=) c.3258A>G (p.Arg1086=) c.3129A>G (p.Arg1043=) c.1752A>G (p.Arg584=)	ClinVar dbSNP
16	g.2079161A>T	CA493042764	TSC2	c.1514A>T (n.1514A>T) c.3012A>T (p.Arg1004=) c.3093A>T (p.Arg1031=) c.3545A>T (n.3545A>T) c.4018A>T (n.4018A>T) c.3096A>T (p.Arg1032=) c.2964A>T (p.Arg988=) c.324A>T (n.324A>T) n.453A>T c.2997A>T (p.Arg999=) c.1750A>T c.2967A>T (p.Arg989=) c.3086A>T n.242A>T n.1249A>T n.1980A>T n.388A>T c.2820A>T (p.Arg940=) c.2263A>T (n.2263A>T) c.2856A>T (p.Arg952=) c.322A>T c.336A>T (n.336A>T) n.923A>T c.2985A>T (p.Arg995=) c.2364A>T (p.Arg788=) c.3258A>T (p.Arg1086=) c.3129A>T (p.Arg1043=) c.1752A>T (p.Arg584=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079162_2079163dup	CA2695221967	TSC2	c.1515_1516dup (n.1515_1516dup) c.3013_3014dup (p.Val1006ThrfsTer20) c.3094_3095dup (p.Val1033ThrfsTer20) c.3546_3547dup (n.3546_3547dup) c.4019_4020dup (n.4019_4020dup) c.3097_3098dup (p.Val1034ThrfsTer20) c.2965_2966dup (p.Val990ThrfsTer20) c.325_326dup (n.325_326dup) n.454_455dup c.2998_2999dup (p.Val1001ThrfsTer20) c.1751_1752dup c.2968_2969dup (p.Val991ThrfsTer20) c.3087_3088dup n.243_244dup n.1250_1251dup n.1981_1982dup n.389_390dup c.2821_2822dup (p.Val942ThrfsTer20) c.2264_2265dup (n.2264_2265dup) c.2857_2858dup (p.Val954ThrfsTer20) c.323_324dup c.337_338dup (n.337_338dup) n.924_925dup c.2986_2987dup (p.Val997ThrfsTer20) c.2365_2366dup (p.Val790ThrfsTer20) c.3259_3260dup (p.Val1088ThrfsTer20) c.3130_3131dup (p.Val1045ThrfsTer20) c.1753_1754dup (p.Val586ThrfsTer20)
16	g.2079162T>A	CA394284709	TSC2	c.1515T>A (n.1515T>A) c.3013T>A (p.Tyr1005Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.3546T>A (n.3546T>A) c.4019T>A (n.4019T>A) c.3097T>A (p.Tyr1033Asn) c.2965T>A (p.Tyr989Asn) c.325T>A (n.325T>A) n.454T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.1751T>A c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.3087T>A n.243T>A n.1250T>A n.1981T>A n.389T>A c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.2264T>A (n.2264T>A) c.2857T>A (p.Tyr953Asn) c.323T>A c.337T>A (n.337T>A) n.924T>A c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.2365T>A (p.Tyr789Asn) c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) c.3130T>A (p.Tyr1044Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn)	dbSNP
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16	g.2079162T>G	CA394284716	TSC2	c.1515T>G (n.1515T>G) c.3013T>G (p.Tyr1005Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.3546T>G (n.3546T>G) c.4019T>G (n.4019T>G) c.3097T>G (p.Tyr1033Asp) c.2965T>G (p.Tyr989Asp) c.325T>G (n.325T>G) n.454T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.1751T>G c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.3087T>G n.243T>G n.1250T>G n.1981T>G n.389T>G c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2264T>G (n.2264T>G) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) c.323T>G c.337T>G (n.337T>G) n.924T>G c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.2365T>G (p.Tyr789Asp) c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) c.3130T>G (p.Tyr1044Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp)	dbSNP
16	g.2079162T=	CA2202027843	TSC2	c.1515T= (n.1515T=) c.3013T= (p.Tyr1005=) c.3094T= (p.Tyr1032=) c.3546T= (n.3546T=) c.4019T= (n.4019T=) c.3097T= (p.Tyr1033=) c.2965T= (p.Tyr989=) c.325T= (n.325T=) n.454T= c.2998T= (p.Tyr1000=) c.1751T= c.2968T= (p.Tyr990=) c.3087T= n.243T= n.1250T= n.1981T= n.389T= c.2821T= (p.Tyr941=) c.2264T= (n.2264T=) c.2857T= (p.Tyr953=) c.323T= c.337T= (n.337T=) n.924T= c.2986T= (p.Tyr996=) c.2365T= (p.Tyr789=) c.3259T= (p.Tyr1087=) c.3130T= (p.Tyr1044=) c.1753T= (p.Tyr585=)
16	g.2079163A=	CA2581244026	TSC2	c.1516A= (n.1516A=) c.3014A= (p.Tyr1005=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.3547A= (n.3547A=) c.4020A= (n.4020A=) c.3098A= (p.Tyr1033=) c.2966A= (p.Tyr989=) c.326A= (n.326A=) n.455A= c.2999A= (p.Tyr1000=) c.1752A= c.2969A= (p.Tyr990=) c.3088A= n.244A= n.1251A= n.1982A= n.390A= c.2822A= (p.Tyr941=) c.2265A= (n.2265A=) c.2858A= (p.Tyr953=) c.324A= c.338A= (n.338A=) n.925A= c.2987A= (p.Tyr996=) c.2366A= (p.Tyr789=) c.3260A= (p.Tyr1087=) c.3131A= (p.Tyr1044=) c.1754A= (p.Tyr585=)
16	g.2079163A>C	CA394284738	TSC2	c.1516A>C (n.1516A>C) c.3014A>C (p.Tyr1005Ser) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.3547A>C (n.3547A>C) c.4020A>C (n.4020A>C) c.3098A>C (p.Tyr1033Ser) c.2966A>C (p.Tyr989Ser) c.326A>C (n.326A>C) n.455A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.1752A>C c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.3088A>C n.244A>C n.1251A>C n.1982A>C n.390A>C c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2265A>C (n.2265A>C) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) c.324A>C c.338A>C (n.338A>C) n.925A>C c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.2366A>C (p.Tyr789Ser) c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) c.3131A>C (p.Tyr1044Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser)	dbSNP
16	g.2079163A>G	CA394284745	TSC2	c.1516A>G (n.1516A>G) c.3014A>G (p.Tyr1005Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.3547A>G (n.3547A>G) c.4020A>G (n.4020A>G) c.3098A>G (p.Tyr1033Cys) c.2966A>G (p.Tyr989Cys) c.326A>G (n.326A>G) n.455A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.1752A>G c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.3088A>G n.244A>G n.1251A>G n.1982A>G n.390A>G c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2265A>G (n.2265A>G) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) c.324A>G c.338A>G (n.338A>G) n.925A>G c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.2366A>G (p.Tyr789Cys) c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) c.3131A>G (p.Tyr1044Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys)	dbSNP
16	g.2079163A>T	CA394284725	TSC2	c.1516A>T (n.1516A>T) c.3014A>T (p.Tyr1005Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.3547A>T (n.3547A>T) c.4020A>T (n.4020A>T) c.3098A>T (p.Tyr1033Phe) c.2966A>T (p.Tyr989Phe) c.326A>T (n.326A>T) n.455A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.1752A>T c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.3088A>T n.244A>T n.1251A>T n.1982A>T n.390A>T c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2265A>T (n.2265A>T) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) c.324A>T c.338A>T (n.338A>T) n.925A>T c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.2366A>T (p.Tyr789Phe) c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) c.3131A>T (p.Tyr1044Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe)	dbSNP
16	g.2079163dup	CA018510	TSC2	c.1516dup (n.1516dup) c.3014dup (p.Tyr1005Ter) c.3095dup (p.Tyr1032Ter) c.3547dup (n.3547dup) c.4020dup (n.4020dup) c.3098dup (p.Tyr1033Ter) c.2966dup (p.Tyr989Ter) c.326dup (n.326dup) n.455dup c.2999dup (p.Tyr1000Ter) c.1752dup c.2969dup (p.Tyr990Ter) c.3088dup n.244dup n.1251dup n.1982dup n.390dup c.2822dup (p.Tyr941Ter) c.2265dup (n.2265dup) c.2858dup (p.Tyr953Ter) c.324dup c.338dup (n.338dup) n.925dup c.2987dup (p.Tyr996Ter) c.2366dup (p.Tyr789Ter) c.3260dup (p.Tyr1087Ter) c.3131dup (p.Tyr1044Ter) c.1754dup (p.Tyr585Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079163_2079164delinsAC	CA2202027851	TSC2	c.1516_1517delinsAC (n.1516_1517delinsAC) c.3014_3015delinsAC (p.Tyr1005=) c.3095_3096delinsAC (p.Tyr1032=) c.3547_3548delinsAC (n.3547_3548delinsAC) c.4020_4021delinsAC (n.4020_4021delinsAC) c.3098_3099delinsAC (p.Tyr1033=) c.2966_2967delinsAC (p.Tyr989=) c.326_327delinsAC (n.326_327delinsAC) n.455_456delinsAC c.2999_3000delinsAC (p.Tyr1000=) c.1752_1753delinsAC c.2969_2970delinsAC (p.Tyr990=) c.3088_3089delinsAC n.244_245delinsAC n.1251_1252delinsAC n.1982_1983delinsAC n.390_391delinsAC c.2822_2823delinsAC (p.Tyr941=) c.2265_2266delinsAC (n.2265_2266delinsAC) c.2858_2859delinsAC (p.Tyr953=) c.324_325delinsAC c.338_339delinsAC (n.338_339delinsAC) n.925_926delinsAC c.2987_2988delinsAC (p.Tyr996=) c.2366_2367delinsAC (p.Tyr789=) c.3260_3261delinsAC (p.Tyr1087=) c.3131_3132delinsAC (p.Tyr1044=) c.1754_1755delinsAC (p.Tyr585=)
16	g.2079164del	CA018529	TSC2	c.1517del (n.1517del) c.3015del (p.Tyr1005Ter) c.3096del (p.Tyr1032Ter) c.3548del (n.3548del) c.4021del (n.4021del) c.3099del (p.Tyr1033Ter) c.2967del (p.Tyr989Ter) c.327del (n.327del) n.456del c.3000del (p.Tyr1000Ter) c.1753del c.2970del (p.Tyr990Ter) c.3089del n.245del n.1252del n.1983del n.391del c.2823del (p.Tyr941Ter) c.2266del (n.2266del) c.2859del (p.Tyr953Ter) c.325del c.339del (n.339del) n.926del c.2988del (p.Tyr996Ter) c.2367del (p.Tyr789Ter) c.3261del (p.Tyr1087Ter) c.3132del (p.Tyr1044Ter) c.1755del (p.Tyr585Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.2079164C>A	CA018520	TSC2	c.1517C>A (n.1517C>A) c.3015C>A (p.Tyr1005Ter) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.3548C>A (n.3548C>A) c.4021C>A (n.4021C>A) c.3099C>A (p.Tyr1033Ter) c.2967C>A (p.Tyr989Ter) c.327C>A (n.327C>A) n.456C>A c.3000C>A (p.Tyr1000Ter) c.1753C>A c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.3089C>A n.245C>A n.1252C>A n.1983C>A n.391C>A c.2823C>A (p.Tyr941Ter) c.2266C>A (n.2266C>A) c.2859C>A (p.Tyr953Ter) c.325C>A c.339C>A (n.339C>A) n.926C>A c.2988C>A (p.Tyr996Ter) c.2367C>A (p.Tyr789Ter) c.3261C>A (p.Tyr1087Ter) c.3132C>A (p.Tyr1044Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.2079164C=	CA2202027872	TSC2	c.1517C= (n.1517C=) c.3015C= (p.Tyr1005=) c.3096C= (p.Tyr1032=) c.3548C= (n.3548C=) c.4021C= (n.4021C=) c.3099C= (p.Tyr1033=) c.2967C= (p.Tyr989=) c.327C= (n.327C=) n.456C= c.3000C= (p.Tyr1000=) c.1753C= c.2970C= (p.Tyr990=) c.3089C= n.245C= n.1252C= n.1983C= n.391C= c.2823C= (p.Tyr941=) c.2266C= (n.2266C=) c.2859C= (p.Tyr953=) c.325C= c.339C= (n.339C=) n.926C= c.2988C= (p.Tyr996=) c.2367C= (p.Tyr789=) c.3261C= (p.Tyr1087=) c.3132C= (p.Tyr1044=) c.1755C= (p.Tyr585=)
16	g.2079164C>G	CA018525	TSC2	c.1517C>G (n.1517C>G) c.3015C>G (p.Tyr1005Ter) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.3548C>G (n.3548C>G) c.4021C>G (n.4021C>G) c.3099C>G (p.Tyr1033Ter) c.2967C>G (p.Tyr989Ter) c.327C>G (n.327C>G) n.456C>G c.3000C>G (p.Tyr1000Ter) c.1753C>G c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.3089C>G n.245C>G n.1252C>G n.1983C>G n.391C>G c.2823C>G (p.Tyr941Ter) c.2266C>G (n.2266C>G) c.2859C>G (p.Tyr953Ter) c.325C>G c.339C>G (n.339C>G) n.926C>G c.2988C>G (p.Tyr996Ter) c.2367C>G (p.Tyr789Ter) c.3261C>G (p.Tyr1087Ter) c.3132C>G (p.Tyr1044Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.2079164C>T	CA044188	TSC2	c.1517C>T (n.1517C>T) c.3015C>T (p.Tyr1005=) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.3548C>T (n.3548C>T) c.4021C>T (n.4021C>T) c.3099C>T (p.Tyr1033=) c.2967C>T (p.Tyr989=) c.327C>T (n.327C>T) n.456C>T c.3000C>T (p.Tyr1000=) c.1753C>T c.2970C>T (p.Tyr990=) c.3089C>T n.245C>T n.1252C>T n.1983C>T n.391C>T c.2823C>T (p.Tyr941=) c.2266C>T (n.2266C>T) c.2859C>T (p.Tyr953=) c.325C>T c.339C>T (n.339C>T) n.926C>T c.2988C>T (p.Tyr996=) c.2367C>T (p.Tyr789=) c.3261C>T (p.Tyr1087=) c.3132C>T (p.Tyr1044=) c.1755C>T (p.Tyr585=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079165G>A	CA044207	TSC2	c.1518G>A (n.1518G>A) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.3549G>A (n.3549G>A) c.4022G>A (n.4022G>A) c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.2968G>A (p.Val990Ile) c.328G>A (n.328G>A) n.457G>A c.3001G>A (p.Val1001Ile) c.1754G>A c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3090G>A n.246G>A n.1253G>A n.1984G>A n.392G>A c.2824G>A (p.Val942Ile) c.2267G>A (n.2267G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.326G>A c.340G>A (n.340G>A) n.927G>A c.2989G>A (p.Val997Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2079165G=	CA2202027890	TSC2	c.1518G= (n.1518G=) c.3016G= (p.Val1006=) c.3097G= (p.Val1033=) c.3549G= (n.3549G=) c.4022G= (n.4022G=) c.3100G= (p.Val1034=) c.2968G= (p.Val990=) c.328G= (n.328G=) n.457G= c.3001G= (p.Val1001=) c.1754G= c.2971G= (p.Val991=) c.3090G= n.246G= n.1253G= n.1984G= n.392G= c.2824G= (p.Val942=) c.2267G= (n.2267G=) c.2860G= (p.Val954=) c.326G= c.340G= (n.340G=) n.927G= c.2989G= (p.Val997=) c.2368G= (p.Val790=) c.3262G= (p.Val1088=) c.3133G= (p.Val1045=) c.1756G= (p.Val586=)
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16	g.2079166T>C	CA394284768	TSC2	c.1519T>C (n.1519T>C) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.3550T>C (n.3550T>C) c.4023T>C (n.4023T>C) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.329T>C (n.329T>C) n.458T>C c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.1755T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3091T>C n.247T>C n.1254T>C n.1985T>C n.393T>C c.2825T>C (p.Val942Ala) c.2268T>C (n.2268T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.327T>C c.341T>C (n.341T>C) n.928T>C c.2990T>C (p.Val997Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala)	ClinVar dbSNP
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16	g.2079167C>A	CA493042765	TSC2	c.1520C>A (n.1520C>A) c.3018C>A (p.Val1006=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.3551C>A (n.3551C>A) c.4024C>A (n.4024C>A) c.3102C>A (p.Val1034=) c.2970C>A (p.Val990=) c.330C>A (n.330C>A) n.459C>A c.3003C>A (p.Val1001=) c.1756C>A c.2973C>A (p.Val991=) c.3092C>A n.248C>A n.1255C>A n.1986C>A n.394C>A c.2826C>A (p.Val942=) c.2269C>A (n.2269C>A) c.2862C>A (p.Val954=) c.328C>A c.342C>A (n.342C>A) n.929C>A c.2991C>A (p.Val997=) c.2370C>A (p.Val790=) c.3264C>A (p.Val1088=) c.3135C>A (p.Val1045=) c.1758C>A (p.Val586=)
16	g.2079167C=	CA2202027924	TSC2	c.1520C= (n.1520C=) c.3018C= (p.Val1006=) c.3099C= (p.Val1033=) c.3551C= (n.3551C=) c.4024C= (n.4024C=) c.3102C= (p.Val1034=) c.2970C= (p.Val990=) c.330C= (n.330C=) n.459C= c.3003C= (p.Val1001=) c.1756C= c.2973C= (p.Val991=) c.3092C= n.248C= n.1255C= n.1986C= n.394C= c.2826C= (p.Val942=) c.2269C= (n.2269C=) c.2862C= (p.Val954=) c.328C= c.342C= (n.342C=) n.929C= c.2991C= (p.Val997=) c.2370C= (p.Val790=) c.3264C= (p.Val1088=) c.3135C= (p.Val1045=) c.1758C= (p.Val586=)
16	g.2079167C>G	CA044220	TSC2	c.1520C>G (n.1520C>G) c.3018C>G (p.Val1006=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.3551C>G (n.3551C>G) c.4024C>G (n.4024C>G) c.3102C>G (p.Val1034=) c.2970C>G (p.Val990=) c.330C>G (n.330C>G) n.459C>G c.3003C>G (p.Val1001=) c.1756C>G c.2973C>G (p.Val991=) c.3092C>G n.248C>G n.1255C>G n.1986C>G n.394C>G c.2826C>G (p.Val942=) c.2269C>G (n.2269C>G) c.2862C>G (p.Val954=) c.328C>G c.342C>G (n.342C>G) n.929C>G c.2991C>G (p.Val997=) c.2370C>G (p.Val790=) c.3264C>G (p.Val1088=) c.3135C>G (p.Val1045=) c.1758C>G (p.Val586=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.2079167C>T	CA044239	TSC2	c.1520C>T (n.1520C>T) c.3018C>T (p.Val1006=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.3551C>T (n.3551C>T) c.4024C>T (n.4024C>T) c.3102C>T (p.Val1034=) c.2970C>T (p.Val990=) c.330C>T (n.330C>T) n.459C>T c.3003C>T (p.Val1001=) c.1756C>T c.2973C>T (p.Val991=) c.3092C>T n.248C>T n.1255C>T n.1986C>T n.394C>T c.2826C>T (p.Val942=) c.2269C>T (n.2269C>T) c.2862C>T (p.Val954=) c.328C>T c.342C>T (n.342C>T) n.929C>T c.2991C>T (p.Val997=) c.2370C>T (p.Val790=) c.3264C>T (p.Val1088=) c.3135C>T (p.Val1045=) c.1758C>T (p.Val586=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2079168T>A	CA394284790	TSC2	c.1521T>A (n.1521T>A) c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.3100T>A (p.Phe1034Ile) c.3552T>A (n.3552T>A) c.4025T>A (n.4025T>A) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.331T>A (n.331T>A) n.460T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.1757T>A c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.3093T>A n.249T>A n.1256T>A n.1987T>A n.395T>A c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.2270T>A (n.2270T>A) c.2863T>A (p.Phe955Ile) c.329T>A c.343T>A (n.343T>A) n.930T>A c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.3265T>A (p.Phe1089Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile)	dbSNP
16	g.2079168T>C	CA394284784	TSC2	c.1521T>C (n.1521T>C) c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.3100T>C (p.Phe1034Leu) c.3552T>C (n.3552T>C) c.4025T>C (n.4025T>C) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.331T>C (n.331T>C) n.460T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.1757T>C c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.3093T>C n.249T>C n.1256T>C n.1987T>C n.395T>C c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.2270T>C (n.2270T>C) c.2863T>C (p.Phe955Leu) c.329T>C c.343T>C (n.343T>C) n.930T>C c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.3265T>C (p.Phe1089Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu)	ClinVar dbSNP
16	g.2079168T>G	CA394284787	TSC2	c.1521T>G (n.1521T>G) c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.3100T>G (p.Phe1034Val) c.3552T>G (n.3552T>G) c.4025T>G (n.4025T>G) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.331T>G (n.331T>G) n.460T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.1757T>G c.2974T>G (p.Phe992Val) c.3093T>G n.249T>G n.1256T>G n.1987T>G n.395T>G c.2827T>G (p.Phe943Val) c.2270T>G (n.2270T>G) c.2863T>G (p.Phe955Val) c.329T>G c.343T>G (n.343T>G) n.930T>G c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.3265T>G (p.Phe1089Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.1759T>G (p.Phe587Val)	ClinVar dbSNP
16	g.2079169del	CA2580090910	TSC2	c.1522del (n.1522del) c.3020del (p.Phe1007SerfsTer18) c.3101del (p.Phe1034SerfsTer18) c.3553del (n.3553del) c.4026del (n.4026del) c.3104del (p.Phe1035SerfsTer18) c.2972del (p.Phe991SerfsTer18) c.332del (n.332del) n.461del c.3005del (p.Phe1002SerfsTer18) c.1758del c.2975del (p.Phe992SerfsTer18) c.3094del n.250del n.1257del n.1988del n.396del c.2828del (p.Phe943SerfsTer18) c.2271del (n.2271del) c.2864del (p.Phe955SerfsTer18) c.330del c.344del (n.344del) n.931del c.2993del (p.Phe998SerfsTer18) c.2372del (p.Phe791SerfsTer18) c.3266del (p.Phe1089SerfsTer18) c.3137del (p.Phe1046SerfsTer18) c.1760del (p.Phe587SerfsTer18)	ClinVar
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16	g.2079169T>C	CA394284796	TSC2	c.1522T>C (n.1522T>C) c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.3101T>C (p.Phe1034Ser) c.3553T>C (n.3553T>C) c.4026T>C (n.4026T>C) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.332T>C (n.332T>C) n.461T>C c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.1758T>C c.2975T>C (p.Phe992Ser) c.3094T>C n.250T>C n.1257T>C n.1988T>C n.396T>C c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.2271T>C (n.2271T>C) c.2864T>C (p.Phe955Ser) c.330T>C c.344T>C (n.344T>C) n.931T>C c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.3266T>C (p.Phe1089Ser) c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser)	gnomAD v4
16	g.2079169T>G	CA394284800	TSC2	c.1522T>G (n.1522T>G) c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.3101T>G (p.Phe1034Cys) c.3553T>G (n.3553T>G) c.4026T>G (n.4026T>G) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.332T>G (n.332T>G) n.461T>G c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.1758T>G c.2975T>G (p.Phe992Cys) c.3094T>G n.250T>G n.1257T>G n.1988T>G n.396T>G c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.2271T>G (n.2271T>G) c.2864T>G (p.Phe955Cys) c.330T>G c.344T>G (n.344T>G) n.931T>G c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.3266T>G (p.Phe1089Cys) c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys)	dbSNP
16	g.2079170C>A	CA394284804	TSC2	c.1523C>A (n.1523C>A) c.3021C>A (p.Phe1007Leu) c.3102C>A (p.Phe1034Leu) c.3554C>A (n.3554C>A) c.4027C>A (n.4027C>A) c.3105C>A (p.Phe1035Leu) c.2973C>A (p.Phe991Leu) c.333C>A (n.333C>A) n.462C>A c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.1759C>A c.2976C>A (p.Phe992Leu) c.3095C>A n.251C>A n.1258C>A n.1989C>A n.397C>A c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.2272C>A (n.2272C>A) c.2865C>A (p.Phe955Leu) c.331C>A c.345C>A (n.345C>A) n.932C>A c.2994C>A (p.Phe998Leu) c.2373C>A (p.Phe791Leu) c.3267C>A (p.Phe1089Leu) c.3138C>A (p.Phe1046Leu) c.1761C>A (p.Phe587Leu)	ClinVar
16	g.2079170C>G	CA394284806	TSC2	c.1523C>G (n.1523C>G) c.3021C>G (p.Phe1007Leu) c.3102C>G (p.Phe1034Leu) c.3554C>G (n.3554C>G) c.4027C>G (n.4027C>G) c.3105C>G (p.Phe1035Leu) c.2973C>G (p.Phe991Leu) c.333C>G (n.333C>G) n.462C>G c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.1759C>G c.2976C>G (p.Phe992Leu) c.3095C>G n.251C>G n.1258C>G n.1989C>G n.397C>G c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.2272C>G (n.2272C>G) c.2865C>G (p.Phe955Leu) c.331C>G c.345C>G (n.345C>G) n.932C>G c.2994C>G (p.Phe998Leu) c.2373C>G (p.Phe791Leu) c.3267C>G (p.Phe1089Leu) c.3138C>G (p.Phe1046Leu) c.1761C>G (p.Phe587Leu)	dbSNP
16	g.2079170C>T	CA493042769	TSC2	c.1523C>T (n.1523C>T) c.3021C>T (p.Phe1007=) c.3102C>T (p.Phe1034=) c.3554C>T (n.3554C>T) c.4027C>T (n.4027C>T) c.3105C>T (p.Phe1035=) c.2973C>T (p.Phe991=) c.333C>T (n.333C>T) n.462C>T c.3006C>T (p.Phe1002=) c.1759C>T c.2976C>T (p.Phe992=) c.3095C>T n.251C>T n.1258C>T n.1989C>T n.397C>T c.2829C>T (p.Phe943=) c.2272C>T (n.2272C>T) c.2865C>T (p.Phe955=) c.331C>T c.345C>T (n.345C>T) n.932C>T c.2994C>T (p.Phe998=) c.2373C>T (p.Phe791=) c.3267C>T (p.Phe1089=) c.3138C>T (p.Phe1046=) c.1761C>T (p.Phe587=)	ClinVar dbSNP
16	g.2079171T>A	CA394284809	TSC2	c.1524T>A (n.1524T>A) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.3555T>A (n.3555T>A) c.4028T>A (n.4028T>A) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.334T>A (n.334T>A) n.463T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.1760T>A c.2977T>A (p.Ser993Thr) c.3096T>A n.252T>A n.1259T>A n.1990T>A n.398T>A c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2273T>A (n.2273T>A) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.332T>A c.346T>A (n.346T>A) n.933T>A c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr)
16	g.2079171T>C	CA018541	TSC2	c.1524T>C (n.1524T>C) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.3555T>C (n.3555T>C) c.4028T>C (n.4028T>C) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.334T>C (n.334T>C) n.463T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.1760T>C c.2977T>C (p.Ser993Pro) c.3096T>C n.252T>C n.1259T>C n.1990T>C n.398T>C c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2273T>C (n.2273T>C) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.332T>C c.346T>C (n.346T>C) n.933T>C c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro)	ClinVar dbSNP
16	g.2079171T>G	CA319496	TSC2	c.1524T>G (n.1524T>G) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.3555T>G (n.3555T>G) c.4028T>G (n.4028T>G) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.334T>G (n.334T>G) n.463T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.1760T>G c.2977T>G (p.Ser993Ala) c.3096T>G n.252T>G n.1259T>G n.1990T>G n.398T>G c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2273T>G (n.2273T>G) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.332T>G c.346T>G (n.346T>G) n.933T>G c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala)	ClinVar dbSNP
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16	g.2079172C>A	CA394284819	TSC2	c.1525C>A (n.1525C>A) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) c.3556C>A (n.3556C>A) c.4029C>A (n.4029C>A) c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) c.2975C>A (p.Ser992Tyr) c.335C>A (n.335C>A) n.464C>A c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.1761C>A c.2978C>A (p.Ser993Tyr) c.3097C>A n.253C>A n.1260C>A n.1991C>A n.399C>A c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.2274C>A (n.2274C>A) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.333C>A c.347C>A (n.347C>A) n.934C>A c.2996C>A (p.Ser999Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr)	dbSNP
16	g.2079172C>G	CA394284821	TSC2	c.1525C>G (n.1525C>G) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) c.3556C>G (n.3556C>G) c.4029C>G (n.4029C>G) c.3107C>G (p.Ser1036Cys) c.2975C>G (p.Ser992Cys) c.335C>G (n.335C>G) n.464C>G c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.1761C>G c.2978C>G (p.Ser993Cys) c.3097C>G n.253C>G n.1260C>G n.1991C>G n.399C>G c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.2274C>G (n.2274C>G) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.333C>G c.347C>G (n.347C>G) n.934C>G c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.3269C>G (p.Ser1090Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys)	dbSNP
16	g.2079172C>T	CA394284824	TSC2	c.1525C>T (n.1525C>T) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) c.3556C>T (n.3556C>T) c.4029C>T (n.4029C>T) c.3107C>T (p.Ser1036Phe) c.2975C>T (p.Ser992Phe) c.335C>T (n.335C>T) n.464C>T c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.1761C>T c.2978C>T (p.Ser993Phe) c.3097C>T n.253C>T n.1260C>T n.1991C>T n.399C>T c.2831C>T (p.Ser944Phe) c.2274C>T (n.2274C>T) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.333C>T c.347C>T (n.347C>T) n.934C>T c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.3269C>T (p.Ser1090Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe)	dbSNP
16	g.2079173C>A	CA493042772	TSC2	c.1526C>A (n.1526C>A) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.3105C>A (p.Ser1035=) c.3557C>A (n.3557C>A) c.4030C>A (n.4030C>A) c.3108C>A (p.Ser1036=) c.2976C>A (p.Ser992=) c.336C>A (n.336C>A) n.465C>A c.3009C>A (p.Ser1003=) c.1762C>A c.2979C>A (p.Ser993=) c.3098C>A n.254C>A n.1261C>A n.1992C>A n.400C>A c.2832C>A (p.Ser944=) c.2275C>A (n.2275C>A) c.2868C>A (p.Ser956=) c.334C>A c.348C>A (n.348C>A) n.935C>A c.2997C>A (p.Ser999=) c.2376C>A (p.Ser792=) c.3270C>A (p.Ser1090=) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1764C>A (p.Ser588=)	dbSNP
16	g.2079173C=	CA2202027944	TSC2	c.1526C= (n.1526C=) c.3024C= (p.Ser1008=) c.3105C= (p.Ser1035=) c.3557C= (n.3557C=) c.4030C= (n.4030C=) c.3108C= (p.Ser1036=) c.2976C= (p.Ser992=) c.336C= (n.336C=) n.465C= c.3009C= (p.Ser1003=) c.1762C= c.2979C= (p.Ser993=) c.3098C= n.254C= n.1261C= n.1992C= n.400C= c.2832C= (p.Ser944=) c.2275C= (n.2275C=) c.2868C= (p.Ser956=) c.334C= c.348C= (n.348C=) n.935C= c.2997C= (p.Ser999=) c.2376C= (p.Ser792=) c.3270C= (p.Ser1090=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1764C= (p.Ser588=)
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16	g.2079178T>C	CA394284872	TSC2	c.1531T>C (n.1531T>C) c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.3562T>C (n.3562T>C) c.4035T>C (n.4035T>C) c.3113T>C (p.Phe1038Ser) c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.341T>C (n.341T>C) n.470T>C c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.1767T>C c.2984T>C (p.Phe995Ser) c.3103T>C n.259T>C n.1266T>C n.1997T>C n.405T>C c.2837T>C (p.Phe946Ser) c.2280T>C (n.2280T>C) c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.339T>C c.353T>C (n.353T>C) n.940T>C c.3002T>C (p.Phe1001Ser) c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.3275T>C (p.Phe1092Ser) c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser)
16	g.2079178T>G	CA394284875	TSC2	c.1531T>G (n.1531T>G) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.3562T>G (n.3562T>G) c.4035T>G (n.4035T>G) c.3113T>G (p.Phe1038Cys) c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.341T>G (n.341T>G) n.470T>G c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.1767T>G c.2984T>G (p.Phe995Cys) c.3103T>G n.259T>G n.1266T>G n.1997T>G n.405T>G c.2837T>G (p.Phe946Cys) c.2280T>G (n.2280T>G) c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.339T>G c.353T>G (n.353T>G) n.940T>G c.3002T>G (p.Phe1001Cys) c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.3275T>G (p.Phe1092Cys) c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys)
16	g.2079178T=	CA2202027968	TSC2	c.1531T= (n.1531T=) c.3029T= (p.Phe1010=) c.3110T= (p.Phe1037=) c.3562T= (n.3562T=) c.4035T= (n.4035T=) c.3113T= (p.Phe1038=) c.2981T= (p.Phe994=) c.341T= (n.341T=) n.470T= c.3014T= (p.Phe1005=) c.1767T= c.2984T= (p.Phe995=) c.3103T= n.259T= n.1266T= n.1997T= n.405T= c.2837T= (p.Phe946=) c.2280T= (n.2280T=) c.2873T= (p.Phe958=) c.339T= c.353T= (n.353T=) n.940T= c.3002T= (p.Phe1001=) c.2381T= (p.Phe794=) c.3275T= (p.Phe1092=) c.3146T= (p.Phe1049=) c.1769T= (p.Phe590=)
16	g.2079179C>A	CA394284879	TSC2	c.1532C>A (n.1532C>A) c.3030C>A (p.Phe1010Leu) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.3563C>A (n.3563C>A) c.4036C>A (n.4036C>A) c.3114C>A (p.Phe1038Leu) c.2982C>A (p.Phe994Leu) c.342C>A (n.342C>A) n.471C>A c.3015C>A (p.Phe1005Leu) c.1768C>A c.2985C>A (p.Phe995Leu) c.3104C>A n.260C>A n.1267C>A n.1998C>A n.406C>A c.2838C>A (p.Phe946Leu) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2874C>A (p.Phe958Leu) c.340C>A c.354C>A (n.354C>A) n.941C>A c.3003C>A (p.Phe1001Leu) c.2382C>A (p.Phe794Leu) c.3276C>A (p.Phe1092Leu) c.3147C>A (p.Phe1049Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079179C=	CA2202027982	TSC2	c.1532C= (n.1532C=) c.3030C= (p.Phe1010=) c.3111C= (p.Phe1037=) c.3563C= (n.3563C=) c.4036C= (n.4036C=) c.3114C= (p.Phe1038=) c.2982C= (p.Phe994=) c.342C= (n.342C=) n.471C= c.3015C= (p.Phe1005=) c.1768C= c.2985C= (p.Phe995=) c.3104C= n.260C= n.1267C= n.1998C= n.406C= c.2838C= (p.Phe946=) c.2281C= (n.2281C=) c.2874C= (p.Phe958=) c.340C= c.354C= (n.354C=) n.941C= c.3003C= (p.Phe1001=) c.2382C= (p.Phe794=) c.3276C= (p.Phe1092=) c.3147C= (p.Phe1049=) c.1770C= (p.Phe590=)
16	g.2079179C>G	CA394284882	TSC2	c.1532C>G (n.1532C>G) c.3030C>G (p.Phe1010Leu) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.3563C>G (n.3563C>G) c.4036C>G (n.4036C>G) c.3114C>G (p.Phe1038Leu) c.2982C>G (p.Phe994Leu) c.342C>G (n.342C>G) n.471C>G c.3015C>G (p.Phe1005Leu) c.1768C>G c.2985C>G (p.Phe995Leu) c.3104C>G n.260C>G n.1267C>G n.1998C>G n.406C>G c.2838C>G (p.Phe946Leu) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2874C>G (p.Phe958Leu) c.340C>G c.354C>G (n.354C>G) n.941C>G c.3003C>G (p.Phe1001Leu) c.2382C>G (p.Phe794Leu) c.3276C>G (p.Phe1092Leu) c.3147C>G (p.Phe1049Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu)	dbSNP
16	g.2079179C>T	CA493042784	TSC2	c.1532C>T (n.1532C>T) c.3030C>T (p.Phe1010=) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.3563C>T (n.3563C>T) c.4036C>T (n.4036C>T) c.3114C>T (p.Phe1038=) c.2982C>T (p.Phe994=) c.342C>T (n.342C>T) n.471C>T c.3015C>T (p.Phe1005=) c.1768C>T c.2985C>T (p.Phe995=) c.3104C>T n.260C>T n.1267C>T n.1998C>T n.406C>T c.2838C>T (p.Phe946=) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2874C>T (p.Phe958=) c.340C>T c.354C>T (n.354C>T) n.941C>T c.3003C>T (p.Phe1001=) c.2382C>T (p.Phe794=) c.3276C>T (p.Phe1092=) c.3147C>T (p.Phe1049=) c.1770C>T (p.Phe590=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079180_2079181insTCCA	CA018548	TSC2	c.1533_1534insTCCA (n.1533_1534insTCCA) c.3031_3032insTCCA (p.Thr1011IlefsTer?) c.3112_3113insTCCA (p.Thr1038IlefsTer?) c.3564_3565insTCCA (n.3564_3565insTCCA) c.4037_4038insTCCA (n.4037_4038insTCCA) c.3115_3116insTCCA (p.Thr1039IlefsTer?) c.2983_2984insTCCA (p.Thr995IlefsTer?) c.343_344insTCCA (n.343_344insTCCA) n.472_473insTCCA c.3016_3017insTCCA (p.Thr1006IlefsTer?) c.1769_1770insTCCA c.2986_2987insTCCA (p.Thr996IlefsTer?) c.3105_3106insTCCA n.261_262insTCCA n.1268_1269insTCCA n.1999_2000insTCCA n.407_408insTCCA c.2839_2840insTCCA (p.Thr947IlefsTer?) c.2282_2283insTCCA (n.2282_2283insTCCA) c.2875_2876insTCCA (p.Thr959IlefsTer?) c.341_342insTCCA c.355_356insTCCA (n.355_356insTCCA) n.942_943insTCCA c.3004_3005insTCCA (p.Thr1002IlefsTer?) c.2383_2384insTCCA (p.Thr795IlefsTer?) c.3277_3278insTCCA (p.Thr1093IlefsTer?) c.3148_3149insTCCA (p.Thr1050IlefsTer?) c.1771_1772insTCCA (p.Thr591IlefsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.2079180_2079181del	CA2731830469	TSC2	c.1533_1534del (n.1533_1534del) c.3031_3032del (p.Thr1011GlyfsTer?) c.3112_3113del (p.Thr1038GlyfsTer?) c.3564_3565del (n.3564_3565del) c.4037_4038del (n.4037_4038del) c.3115_3116del (p.Thr1039GlyfsTer?) c.2983_2984del (p.Thr995GlyfsTer?) c.343_344del (n.343_344del) n.472_473del c.3016_3017del (p.Thr1006GlyfsTer?) c.1769_1770del c.2986_2987del (p.Thr996GlyfsTer?) c.3105_3106del n.261_262del n.1268_1269del n.1999_2000del n.407_408del c.2839_2840del (p.Thr947GlyfsTer?) c.2282_2283del (n.2282_2283del) c.2875_2876del (p.Thr959GlyfsTer?) c.341_342del c.355_356del (n.355_356del) n.942_943del c.3004_3005del (p.Thr1002GlyfsTer?) c.2383_2384del (p.Thr795GlyfsTer?) c.3277_3278del (p.Thr1093GlyfsTer?) c.3148_3149del (p.Thr1050GlyfsTer?) c.1771_1772del (p.Thr591GlyfsTer?)	dbSNP
16	g.2079180A>C	CA394284886	TSC2	c.1533A>C (n.1533A>C) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3112A>C (p.Thr1038Pro) c.3564A>C (n.3564A>C) c.4037A>C (n.4037A>C) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.343A>C (n.343A>C) n.472A>C c.3016A>C (p.Thr1006Pro) c.1769A>C c.2986A>C (p.Thr996Pro) c.3105A>C n.261A>C n.1268A>C n.1999A>C n.407A>C c.2839A>C (p.Thr947Pro) c.2282A>C (n.2282A>C) c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.341A>C c.355A>C (n.355A>C) n.942A>C c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro)	dbSNP
16	g.2079180A>G	CA394284884	TSC2	c.1533A>G (n.1533A>G) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.3112A>G (p.Thr1038Ala) c.3564A>G (n.3564A>G) c.4037A>G (n.4037A>G) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.343A>G (n.343A>G) n.472A>G c.3016A>G (p.Thr1006Ala) c.1769A>G c.2986A>G (p.Thr996Ala) c.3105A>G n.261A>G n.1268A>G n.1999A>G n.407A>G c.2839A>G (p.Thr947Ala) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.341A>G c.355A>G (n.355A>G) n.942A>G c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala)	ClinVar dbSNP
16	g.2079180A>T	CA394284883	TSC2	c.1533A>T (n.1533A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3112A>T (p.Thr1038Ser) c.3564A>T (n.3564A>T) c.4037A>T (n.4037A>T) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.343A>T (n.343A>T) n.472A>T c.3016A>T (p.Thr1006Ser) c.1769A>T c.2986A>T (p.Thr996Ser) c.3105A>T n.261A>T n.1268A>T n.1999A>T n.407A>T c.2839A>T (p.Thr947Ser) c.2282A>T (n.2282A>T) c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.341A>T c.355A>T (n.355A>T) n.942A>T c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser)	dbSNP
16	g.2079181C>A	CA394284888	TSC2	c.1534C>A (n.1534C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Lys) c.3113C>A (p.Thr1038Lys) c.3565C>A (n.3565C>A) c.4038C>A (n.4038C>A) c.3116C>A (p.Thr1039Lys) c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.344C>A (n.344C>A) n.473C>A c.3017C>A (p.Thr1006Lys) c.1770C>A c.2987C>A (p.Thr996Lys) c.3106C>A n.262C>A n.1269C>A n.2000C>A n.408C>A c.2840C>A (p.Thr947Lys) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.342C>A c.356C>A (n.356C>A) n.943C>A c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.2384C>A (p.Thr795Lys) c.3278C>A (p.Thr1093Lys) c.3149C>A (p.Thr1050Lys) c.1772C>A (p.Thr591Lys)	dbSNP
16	g.2079181C=	CA2202027987	TSC2	c.1534C= (n.1534C=) c.3032C= (p.Thr1011=) c.3113C= (p.Thr1038=) c.3565C= (n.3565C=) c.4038C= (n.4038C=) c.3116C= (p.Thr1039=) c.2984C= (p.Thr995=) c.344C= (n.344C=) n.473C= c.3017C= (p.Thr1006=) c.1770C= c.2987C= (p.Thr996=) c.3106C= n.262C= n.1269C= n.2000C= n.408C= c.2840C= (p.Thr947=) c.2283C= (n.2283C=) c.2876C= (p.Thr959=) c.342C= c.356C= (n.356C=) n.943C= c.3005C= (p.Thr1002=) c.2384C= (p.Thr795=) c.3278C= (p.Thr1093=) c.3149C= (p.Thr1050=) c.1772C= (p.Thr591=)
16	g.2079181C>G	CA394284892	TSC2	c.1534C>G (n.1534C>G) c.3032C>G (p.Thr1011Arg) c.3113C>G (p.Thr1038Arg) c.3565C>G (n.3565C>G) c.4038C>G (n.4038C>G) c.3116C>G (p.Thr1039Arg) c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.344C>G (n.344C>G) n.473C>G c.3017C>G (p.Thr1006Arg) c.1770C>G c.2987C>G (p.Thr996Arg) c.3106C>G n.262C>G n.1269C>G n.2000C>G n.408C>G c.2840C>G (p.Thr947Arg) c.2283C>G (n.2283C>G) c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.342C>G c.356C>G (n.356C>G) n.943C>G c.3005C>G (p.Thr1002Arg) c.2384C>G (p.Thr795Arg) c.3278C>G (p.Thr1093Arg) c.3149C>G (p.Thr1050Arg) c.1772C>G (p.Thr591Arg)	dbSNP
16	g.2079181C>T	CA394284894	TSC2	c.1534C>T (n.1534C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Met) c.3113C>T (p.Thr1038Met) c.3565C>T (n.3565C>T) c.4038C>T (n.4038C>T) c.3116C>T (p.Thr1039Met) c.2984C>T (p.Thr995Met) c.344C>T (n.344C>T) n.473C>T c.3017C>T (p.Thr1006Met) c.1770C>T c.2987C>T (p.Thr996Met) c.3106C>T n.262C>T n.1269C>T n.2000C>T n.408C>T c.2840C>T (p.Thr947Met) c.2283C>T (n.2283C>T) c.2876C>T (p.Thr959Met) c.342C>T c.356C>T (n.356C>T) n.943C>T c.3005C>T (p.Thr1002Met) c.2384C>T (p.Thr795Met) c.3278C>T (p.Thr1093Met) c.3149C>T (p.Thr1050Met) c.1772C>T (p.Thr591Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079183_2079191del	CA2697549494	TSC2	c.1536_1544del (n.1536_1544del) c.3034_3042del (p.Ala1012_Pro1014del) c.3115_3123del (p.Ala1039_Pro1041del) c.3567_3575del (n.3567_3575del) c.4040_4048del (n.4040_4048del) c.3118_3126del (p.Ala1040_Pro1042del) c.2986_2994del (p.Ala996_Pro998del) c.346_354del (n.346_354del) n.475_483del c.3019_3027del (p.Ala1007_Pro1009del) c.1772_1780del c.2989_2997del (p.Ala997_Pro999del) c.3108_3116del n.264_272del n.1271_1279del n.2002_2010del n.410_418del c.2842_2850del (p.Ala948_Pro950del) c.2285_2293del (n.2285_2293del) c.2878_2886del (p.Ala960_Pro962del) c.344_352del c.358_366del (n.358_366del) n.945_953del c.3007_3015del (p.Ala1003_Pro1005del) c.2386_2394del (p.Ala796_Pro798del) c.3280_3288del (p.Ala1094_Pro1096del) c.3151_3159del (p.Ala1051_Pro1053del) c.1774_1782del (p.Ala592_Pro594del)	ClinVar
16	g.2079182G>A	CA044251	TSC2	c.1535G>A (n.1535G>A) c.3033G>A (p.Thr1011=) c.3114G>A (p.Thr1038=) c.3566G>A (n.3566G>A) c.4039G>A (n.4039G>A) c.3117G>A (p.Thr1039=) c.2985G>A (p.Thr995=) c.345G>A (n.345G>A) n.474G>A c.3018G>A (p.Thr1006=) c.1771G>A c.2988G>A (p.Thr996=) c.3107G>A n.263G>A n.1270G>A n.2001G>A n.409G>A c.2841G>A (p.Thr947=) c.2284G>A (n.2284G>A) c.2877G>A (p.Thr959=) c.343G>A c.357G>A (n.357G>A) n.944G>A c.3006G>A (p.Thr1002=) c.2385G>A (p.Thr795=) c.3279G>A (p.Thr1093=) c.3150G>A (p.Thr1050=) c.1773G>A (p.Thr591=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079182G>C	CA493042789	TSC2	c.1535G>C (n.1535G>C) c.3033G>C (p.Thr1011=) c.3114G>C (p.Thr1038=) c.3566G>C (n.3566G>C) c.4039G>C (n.4039G>C) c.3117G>C (p.Thr1039=) c.2985G>C (p.Thr995=) c.345G>C (n.345G>C) n.474G>C c.3018G>C (p.Thr1006=) c.1771G>C c.2988G>C (p.Thr996=) c.3107G>C n.263G>C n.1270G>C n.2001G>C n.409G>C c.2841G>C (p.Thr947=) c.2284G>C (n.2284G>C) c.2877G>C (p.Thr959=) c.343G>C c.357G>C (n.357G>C) n.944G>C c.3006G>C (p.Thr1002=) c.2385G>C (p.Thr795=) c.3279G>C (p.Thr1093=) c.3150G>C (p.Thr1050=) c.1773G>C (p.Thr591=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.2079182G=	CA2202027999	TSC2	c.1535G= (n.1535G=) c.3033G= (p.Thr1011=) c.3114G= (p.Thr1038=) c.3566G= (n.3566G=) c.4039G= (n.4039G=) c.3117G= (p.Thr1039=) c.2985G= (p.Thr995=) c.345G= (n.345G=) n.474G= c.3018G= (p.Thr1006=) c.1771G= c.2988G= (p.Thr996=) c.3107G= n.263G= n.1270G= n.2001G= n.409G= c.2841G= (p.Thr947=) c.2284G= (n.2284G=) c.2877G= (p.Thr959=) c.343G= c.357G= (n.357G=) n.944G= c.3006G= (p.Thr1002=) c.2385G= (p.Thr795=) c.3279G= (p.Thr1093=) c.3150G= (p.Thr1050=) c.1773G= (p.Thr591=)
16	g.2079182G>T	CA493042790	TSC2	c.1535G>T (n.1535G>T) c.3033G>T (p.Thr1011=) c.3114G>T (p.Thr1038=) c.3566G>T (n.3566G>T) c.4039G>T (n.4039G>T) c.3117G>T (p.Thr1039=) c.2985G>T (p.Thr995=) c.345G>T (n.345G>T) n.474G>T c.3018G>T (p.Thr1006=) c.1771G>T c.2988G>T (p.Thr996=) c.3107G>T n.263G>T n.1270G>T n.2001G>T n.409G>T c.2841G>T (p.Thr947=) c.2284G>T (n.2284G>T) c.2877G>T (p.Thr959=) c.343G>T c.357G>T (n.357G>T) n.944G>T c.3006G>T (p.Thr1002=) c.2385G>T (p.Thr795=) c.3279G>T (p.Thr1093=) c.3150G>T (p.Thr1050=) c.1773G>T (p.Thr591=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079183G>A	CA394284903	TSC2	c.1536G>A (n.1536G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.3567G>A (n.3567G>A) c.4040G>A (n.4040G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) c.346G>A (n.346G>A) n.475G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.1772G>A c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.3108G>A n.264G>A n.1271G>A n.2002G>A n.410G>A c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.2285G>A (n.2285G>A) c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.344G>A c.358G>A (n.358G>A) n.945G>A c.3007G>A (p.Ala1003Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr)	dbSNP
16	g.2079183G>C	CA394284901	TSC2	c.1536G>C (n.1536G>C) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.3567G>C (n.3567G>C) c.4040G>C (n.4040G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) c.346G>C (n.346G>C) n.475G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.1772G>C c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.3108G>C n.264G>C n.1271G>C n.2002G>C n.410G>C c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.2285G>C (n.2285G>C) c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.344G>C c.358G>C (n.358G>C) n.945G>C c.3007G>C (p.Ala1003Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro)	dbSNP
16	g.2079183G>T	CA394284899	TSC2	c.1536G>T (n.1536G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.3567G>T (n.3567G>T) c.4040G>T (n.4040G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) c.346G>T (n.346G>T) n.475G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.1772G>T c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.3108G>T n.264G>T n.1271G>T n.2002G>T n.410G>T c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.2285G>T (n.2285G>T) c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.344G>T c.358G>T (n.358G>T) n.945G>T c.3007G>T (p.Ala1003Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.2079184C>A	CA394284907	TSC2	c.1537C>A (n.1537C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Asp) c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.3568C>A (n.3568C>A) c.4041C>A (n.4041C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2987C>A (p.Ala996Asp) c.347C>A (n.347C>A) n.476C>A c.3020C>A (p.Ala1007Asp) c.1773C>A c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.3109C>A n.265C>A n.1272C>A n.2003C>A n.411C>A c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.2286C>A (n.2286C>A) c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.345C>A c.359C>A (n.359C>A) n.946C>A c.3008C>A (p.Ala1003Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) c.3281C>A (p.Ala1094Asp) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp)	dbSNP
16	g.2079184C=	CA2202028003	TSC2	c.1537C= (n.1537C=) c.3035C= (p.Ala1012=) c.3116C= (p.Ala1039=) c.3568C= (n.3568C=) c.4041C= (n.4041C=) c.3119C= (p.Ala1040=) c.2987C= (p.Ala996=) c.347C= (n.347C=) n.476C= c.3020C= (p.Ala1007=) c.1773C= c.2990C= (p.Ala997=) c.3109C= n.265C= n.1272C= n.2003C= n.411C= c.2843C= (p.Ala948=) c.2286C= (n.2286C=) c.2879C= (p.Ala960=) c.345C= c.359C= (n.359C=) n.946C= c.3008C= (p.Ala1003=) c.2387C= (p.Ala796=) c.3281C= (p.Ala1094=) c.3152C= (p.Ala1051=) c.1775C= (p.Ala592=)
16	g.2079184C>G	CA394284909	TSC2	c.1537C>G (n.1537C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.3568C>G (n.3568C>G) c.4041C>G (n.4041C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) c.347C>G (n.347C>G) n.476C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.1773C>G c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.3109C>G n.265C>G n.1272C>G n.2003C>G n.411C>G c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.2286C>G (n.2286C>G) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.345C>G c.359C>G (n.359C>G) n.946C>G c.3008C>G (p.Ala1003Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly)	dbSNP
16	g.2079184C>T	CA394284917	TSC2	c.1537C>T (n.1537C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.3568C>T (n.3568C>T) c.4041C>T (n.4041C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) c.347C>T (n.347C>T) n.476C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.1773C>T c.2990C>T (p.Ala997Val) c.3109C>T n.265C>T n.1272C>T n.2003C>T n.411C>T c.2843C>T (p.Ala948Val) c.2286C>T (n.2286C>T) c.2879C>T (p.Ala960Val) c.345C>T c.359C>T (n.359C>T) n.946C>T c.3008C>T (p.Ala1003Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.1775C>T (p.Ala592Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079185T>A	CA493042797	TSC2	c.1538T>A (n.1538T>A) c.3036T>A (p.Ala1012=) c.3117T>A (p.Ala1039=) c.3569T>A (n.3569T>A) c.4042T>A (n.4042T>A) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.2988T>A (p.Ala996=) c.348T>A (n.348T>A) n.477T>A c.3021T>A (p.Ala1007=) c.1774T>A c.2991T>A (p.Ala997=) c.3110T>A n.266T>A n.1273T>A n.2004T>A n.412T>A c.2844T>A (p.Ala948=) c.2287T>A (n.2287T>A) c.2880T>A (p.Ala960=) c.346T>A c.360T>A (n.360T>A) n.947T>A c.3009T>A (p.Ala1003=) c.2388T>A (p.Ala796=) c.3282T>A (p.Ala1094=) c.3153T>A (p.Ala1051=) c.1776T>A (p.Ala592=)	dbSNP
16	g.2079185T>C	CA493042798	TSC2	c.1538T>C (n.1538T>C) c.3036T>C (p.Ala1012=) c.3117T>C (p.Ala1039=) c.3569T>C (n.3569T>C) c.4042T>C (n.4042T>C) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.2988T>C (p.Ala996=) c.348T>C (n.348T>C) n.477T>C c.3021T>C (p.Ala1007=) c.1774T>C c.2991T>C (p.Ala997=) c.3110T>C n.266T>C n.1273T>C n.2004T>C n.412T>C c.2844T>C (p.Ala948=) c.2287T>C (n.2287T>C) c.2880T>C (p.Ala960=) c.346T>C c.360T>C (n.360T>C) n.947T>C c.3009T>C (p.Ala1003=) c.2388T>C (p.Ala796=) c.3282T>C (p.Ala1094=) c.3153T>C (p.Ala1051=) c.1776T>C (p.Ala592=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.2079185T>G	CA493042799	TSC2	c.1538T>G (n.1538T>G) c.3036T>G (p.Ala1012=) c.3117T>G (p.Ala1039=) c.3569T>G (n.3569T>G) c.4042T>G (n.4042T>G) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.2988T>G (p.Ala996=) c.348T>G (n.348T>G) n.477T>G c.3021T>G (p.Ala1007=) c.1774T>G c.2991T>G (p.Ala997=) c.3110T>G n.266T>G n.1273T>G n.2004T>G n.412T>G c.2844T>G (p.Ala948=) c.2287T>G (n.2287T>G) c.2880T>G (p.Ala960=) c.346T>G c.360T>G (n.360T>G) n.947T>G c.3009T>G (p.Ala1003=) c.2388T>G (p.Ala796=) c.3282T>G (p.Ala1094=) c.3153T>G (p.Ala1051=) c.1776T>G (p.Ala592=)
16	g.2079186G>A	CA394284925	TSC2	c.1539G>A (n.1539G>A) c.3037G>A (p.Val1013Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.3570G>A (n.3570G>A) c.4043G>A (n.4043G>A) c.3121G>A (p.Val1041Ile) c.2989G>A (p.Val997Ile) c.349G>A (n.349G>A) n.478G>A c.3022G>A (p.Val1008Ile) c.1775G>A c.2992G>A (p.Val998Ile) c.3111G>A n.267G>A n.1274G>A n.2005G>A n.413G>A c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2288G>A (n.2288G>A) c.2881G>A (p.Val961Ile) c.347G>A c.361G>A (n.361G>A) n.948G>A c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.2389G>A (p.Val797Ile) c.3283G>A (p.Val1095Ile) c.3154G>A (p.Val1052Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2079186G=	CA2202028009	TSC2	c.1539G= (n.1539G=) c.3037G= (p.Val1013=) c.3118G= (p.Val1040=) c.3570G= (n.3570G=) c.4043G= (n.4043G=) c.3121G= (p.Val1041=) c.2989G= (p.Val997=) c.349G= (n.349G=) n.478G= c.3022G= (p.Val1008=) c.1775G= c.2992G= (p.Val998=) c.3111G= n.267G= n.1274G= n.2005G= n.413G= c.2845G= (p.Val949=) c.2288G= (n.2288G=) c.2881G= (p.Val961=) c.347G= c.361G= (n.361G=) n.948G= c.3010G= (p.Val1004=) c.2389G= (p.Val797=) c.3283G= (p.Val1095=) c.3154G= (p.Val1052=) c.1777G= (p.Val593=)
16	g.2079186G>T	CA394284933	TSC2	c.1539G>T (n.1539G>T) c.3037G>T (p.Val1013Phe) c.3118G>T (p.Val1040Phe) c.3570G>T (n.3570G>T) c.4043G>T (n.4043G>T) c.3121G>T (p.Val1041Phe) c.2989G>T (p.Val997Phe) c.349G>T (n.349G>T) n.478G>T c.3022G>T (p.Val1008Phe) c.1775G>T c.2992G>T (p.Val998Phe) c.3111G>T n.267G>T n.1274G>T n.2005G>T n.413G>T c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2288G>T (n.2288G>T) c.2881G>T (p.Val961Phe) c.347G>T c.361G>T (n.361G>T) n.948G>T c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.2389G>T (p.Val797Phe) c.3283G>T (p.Val1095Phe) c.3154G>T (p.Val1052Phe) c.1777G>T (p.Val593Phe)
16	g.2079187T>A	CA044258	TSC2	c.1540T>A (n.1540T>A) c.3038T>A (p.Val1013Asp) c.3119T>A (p.Val1040Asp) c.3571T>A (n.3571T>A) c.4044T>A (n.4044T>A) c.3122T>A (p.Val1041Asp) c.2990T>A (p.Val997Asp) c.350T>A (n.350T>A) n.479T>A c.3023T>A (p.Val1008Asp) c.1776T>A c.2993T>A (p.Val998Asp) c.3112T>A n.268T>A n.1275T>A n.2006T>A n.414T>A c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2289T>A (n.2289T>A) c.2882T>A (p.Val961Asp) c.348T>A c.362T>A (n.362T>A) n.949T>A c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.2390T>A (p.Val797Asp) c.3284T>A (p.Val1095Asp) c.3155T>A (p.Val1052Asp) c.1778T>A (p.Val593Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.2079187T>C	CA394284947	TSC2	c.1540T>C (n.1540T>C) c.3038T>C (p.Val1013Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.3571T>C (n.3571T>C) c.4044T>C (n.4044T>C) c.3122T>C (p.Val1041Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) c.350T>C (n.350T>C) n.479T>C c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.1776T>C c.2993T>C (p.Val998Ala) c.3112T>C n.268T>C n.1275T>C n.2006T>C n.414T>C c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2289T>C (n.2289T>C) c.2882T>C (p.Val961Ala) c.348T>C c.362T>C (n.362T>C) n.949T>C c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.2390T>C (p.Val797Ala) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.3155T>C (p.Val1052Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala)	ClinVar
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16	g.2079187T=	CA2202028013	TSC2	c.1540T= (n.1540T=) c.3038T= (p.Val1013=) c.3119T= (p.Val1040=) c.3571T= (n.3571T=) c.4044T= (n.4044T=) c.3122T= (p.Val1041=) c.2990T= (p.Val997=) c.350T= (n.350T=) n.479T= c.3023T= (p.Val1008=) c.1776T= c.2993T= (p.Val998=) c.3112T= n.268T= n.1275T= n.2006T= n.414T= c.2846T= (p.Val949=) c.2289T= (n.2289T=) c.2882T= (p.Val961=) c.348T= c.362T= (n.362T=) n.949T= c.3011T= (p.Val1004=) c.2390T= (p.Val797=) c.3284T= (p.Val1095=) c.3155T= (p.Val1052=) c.1778T= (p.Val593=)
16	g.2079188C>A	CA493042805	TSC2	c.1541C>A (n.1541C>A) c.3039C>A (p.Val1013=) c.3120C>A (p.Val1040=) c.3572C>A (n.3572C>A) c.4045C>A (n.4045C>A) c.3123C>A (p.Val1041=) c.2991C>A (p.Val997=) c.351C>A (n.351C>A) n.480C>A c.3024C>A (p.Val1008=) c.1777C>A c.2994C>A (p.Val998=) c.3113C>A n.269C>A n.1276C>A n.2007C>A n.415C>A c.2847C>A (p.Val949=) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2883C>A (p.Val961=) c.349C>A c.363C>A (n.363C>A) n.950C>A c.3012C>A (p.Val1004=) c.2391C>A (p.Val797=) c.3285C>A (p.Val1095=) c.3156C>A (p.Val1052=) c.1779C>A (p.Val593=)
16	g.2079188C=	CA2202028020	TSC2	c.1541C= (n.1541C=) c.3039C= (p.Val1013=) c.3120C= (p.Val1040=) c.3572C= (n.3572C=) c.4045C= (n.4045C=) c.3123C= (p.Val1041=) c.2991C= (p.Val997=) c.351C= (n.351C=) n.480C= c.3024C= (p.Val1008=) c.1777C= c.2994C= (p.Val998=) c.3113C= n.269C= n.1276C= n.2007C= n.415C= c.2847C= (p.Val949=) c.2290C= (n.2290C=) c.2883C= (p.Val961=) c.349C= c.363C= (n.363C=) n.950C= c.3012C= (p.Val1004=) c.2391C= (p.Val797=) c.3285C= (p.Val1095=) c.3156C= (p.Val1052=) c.1779C= (p.Val593=)
16	g.2079188C>G	CA493042806	TSC2	c.1541C>G (n.1541C>G) c.3039C>G (p.Val1013=) c.3120C>G (p.Val1040=) c.3572C>G (n.3572C>G) c.4045C>G (n.4045C>G) c.3123C>G (p.Val1041=) c.2991C>G (p.Val997=) c.351C>G (n.351C>G) n.480C>G c.3024C>G (p.Val1008=) c.1777C>G c.2994C>G (p.Val998=) c.3113C>G n.269C>G n.1276C>G n.2007C>G n.415C>G c.2847C>G (p.Val949=) c.2290C>G (n.2290C>G) c.2883C>G (p.Val961=) c.349C>G c.363C>G (n.363C>G) n.950C>G c.3012C>G (p.Val1004=) c.2391C>G (p.Val797=) c.3285C>G (p.Val1095=) c.3156C>G (p.Val1052=) c.1779C>G (p.Val593=)	dbSNP
16	g.2079188C>T	CA044272	TSC2	c.1541C>T (n.1541C>T) c.3039C>T (p.Val1013=) c.3120C>T (p.Val1040=) c.3572C>T (n.3572C>T) c.4045C>T (n.4045C>T) c.3123C>T (p.Val1041=) c.2991C>T (p.Val997=) c.351C>T (n.351C>T) n.480C>T c.3024C>T (p.Val1008=) c.1777C>T c.2994C>T (p.Val998=) c.3113C>T n.269C>T n.1276C>T n.2007C>T n.415C>T c.2847C>T (p.Val949=) c.2290C>T (n.2290C>T) c.2883C>T (p.Val961=) c.349C>T c.363C>T (n.363C>T) n.950C>T c.3012C>T (p.Val1004=) c.2391C>T (p.Val797=) c.3285C>T (p.Val1095=) c.3156C>T (p.Val1052=) c.1779C>T (p.Val593=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2079189C>A	CA394284955	TSC2	c.1542C>A (n.1542C>A) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3573C>A (n.3573C>A) c.4046C>A (n.4046C>A) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.352C>A (n.352C>A) n.481C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.1778C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.3114C>A n.270C>A n.1277C>A n.2008C>A n.416C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2291C>A (n.2291C>A) c.2884C>A (p.Pro962Thr) c.350C>A c.364C>A (n.364C>A) n.951C>A c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr)	ClinVar dbSNP
16	g.2079189C=	CA2202028024	TSC2	c.1542C= (n.1542C=) c.3040C= (p.Pro1014=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3573C= (n.3573C=) c.4046C= (n.4046C=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.2992C= (p.Pro998=) c.352C= (n.352C=) n.481C= c.3025C= (p.Pro1009=) c.1778C= c.2995C= (p.Pro999=) c.3114C= n.270C= n.1277C= n.2008C= n.416C= c.2848C= (p.Pro950=) c.2291C= (n.2291C=) c.2884C= (p.Pro962=) c.350C= c.364C= (n.364C=) n.951C= c.3013C= (p.Pro1005=) c.2392C= (p.Pro798=) c.3286C= (p.Pro1096=) c.3157C= (p.Pro1053=) c.1780C= (p.Pro594=)
16	g.2079189C>G	CA394284958	TSC2	c.1542C>G (n.1542C>G) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3573C>G (n.3573C>G) c.4046C>G (n.4046C>G) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.352C>G (n.352C>G) n.481C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.1778C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.3114C>G n.270C>G n.1277C>G n.2008C>G n.416C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2291C>G (n.2291C>G) c.2884C>G (p.Pro962Ala) c.350C>G c.364C>G (n.364C>G) n.951C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala)	dbSNP
16	g.2079189C>T	CA394284961	TSC2	c.1542C>T (n.1542C>T) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3573C>T (n.3573C>T) c.4046C>T (n.4046C>T) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.352C>T (n.352C>T) n.481C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.1778C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.3114C>T n.270C>T n.1277C>T n.2008C>T n.416C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2291C>T (n.2291C>T) c.2884C>T (p.Pro962Ser) c.350C>T c.364C>T (n.364C>T) n.951C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.2079190C>A	CA394284966	TSC2	c.1543C>A (n.1543C>A) c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3574C>A (n.3574C>A) c.4047C>A (n.4047C>A) c.3125C>A (p.Pro1042Gln) c.2993C>A (p.Pro998Gln) c.353C>A (n.353C>A) n.482C>A c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.1779C>A c.2996C>A (p.Pro999Gln) c.3115C>A n.271C>A n.1278C>A n.2009C>A n.417C>A c.2849C>A (p.Pro950Gln) c.2292C>A (n.2292C>A) c.2885C>A (p.Pro962Gln) c.351C>A c.365C>A (n.365C>A) n.952C>A c.3014C>A (p.Pro1005Gln) c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.3287C>A (p.Pro1096Gln) c.3158C>A (p.Pro1053Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079190C=	CA2202028032	TSC2	c.1543C= (n.1543C=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3574C= (n.3574C=) c.4047C= (n.4047C=) c.3125C= (p.Pro1042=) c.2993C= (p.Pro998=) c.353C= (n.353C=) n.482C= c.3026C= (p.Pro1009=) c.1779C= c.2996C= (p.Pro999=) c.3115C= n.271C= n.1278C= n.2009C= n.417C= c.2849C= (p.Pro950=) c.2292C= (n.2292C=) c.2885C= (p.Pro962=) c.351C= c.365C= (n.365C=) n.952C= c.3014C= (p.Pro1005=) c.2393C= (p.Pro798=) c.3287C= (p.Pro1096=) c.3158C= (p.Pro1053=) c.1781C= (p.Pro594=)
16	g.2079190C>G	CA394284968	TSC2	c.1543C>G (n.1543C>G) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3574C>G (n.3574C>G) c.4047C>G (n.4047C>G) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.353C>G (n.353C>G) n.482C>G c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.1779C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) c.3115C>G n.271C>G n.1278C>G n.2009C>G n.417C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2292C>G (n.2292C>G) c.2885C>G (p.Pro962Arg) c.351C>G c.365C>G (n.365C>G) n.952C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.3287C>G (p.Pro1096Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.2079190C>T	CA044288	TSC2	c.1543C>T (n.1543C>T) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3574C>T (n.3574C>T) c.4047C>T (n.4047C>T) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.353C>T (n.353C>T) n.482C>T c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.1779C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) c.3115C>T n.271C>T n.1278C>T n.2009C>T n.417C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2292C>T (n.2292C>T) c.2885C>T (p.Pro962Leu) c.351C>T c.365C>T (n.365C>T) n.952C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.3287C>T (p.Pro1096Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079191G>A	CA044296	TSC2	c.1544G>A (n.1544G>A) c.3042G>A (p.Pro1014=) c.3123G>A (p.Pro1041=) c.3575G>A (n.3575G>A) c.4048G>A (n.4048G>A) c.3126G>A (p.Pro1042=) c.2994G>A (p.Pro998=) c.354G>A (n.354G>A) n.483G>A c.3027G>A (p.Pro1009=) c.1780G>A c.2997G>A (p.Pro999=) c.3116G>A n.272G>A n.1279G>A n.2010G>A n.418G>A c.2850G>A (p.Pro950=) c.2293G>A (n.2293G>A) c.2886G>A (p.Pro962=) c.352G>A c.366G>A (n.366G>A) n.953G>A c.3015G>A (p.Pro1005=) c.2394G>A (p.Pro798=) c.3288G>A (p.Pro1096=) c.3159G>A (p.Pro1053=) c.1782G>A (p.Pro594=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079191G>C	CA018556	TSC2	c.1544G>C (n.1544G>C) c.3042G>C (p.Pro1014=) c.3123G>C (p.Pro1041=) c.3575G>C (n.3575G>C) c.4048G>C (n.4048G>C) c.3126G>C (p.Pro1042=) c.2994G>C (p.Pro998=) c.354G>C (n.354G>C) n.483G>C c.3027G>C (p.Pro1009=) c.1780G>C c.2997G>C (p.Pro999=) c.3116G>C n.272G>C n.1279G>C n.2010G>C n.418G>C c.2850G>C (p.Pro950=) c.2293G>C (n.2293G>C) c.2886G>C (p.Pro962=) c.352G>C c.366G>C (n.366G>C) n.953G>C c.3015G>C (p.Pro1005=) c.2394G>C (p.Pro798=) c.3288G>C (p.Pro1096=) c.3159G>C (p.Pro1053=) c.1782G>C (p.Pro594=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079191G=	CA2202028046	TSC2	c.1544G= (n.1544G=) c.3042G= (p.Pro1014=) c.3123G= (p.Pro1041=) c.3575G= (n.3575G=) c.4048G= (n.4048G=) c.3126G= (p.Pro1042=) c.2994G= (p.Pro998=) c.354G= (n.354G=) n.483G= c.3027G= (p.Pro1009=) c.1780G= c.2997G= (p.Pro999=) c.3116G= n.272G= n.1279G= n.2010G= n.418G= c.2850G= (p.Pro950=) c.2293G= (n.2293G=) c.2886G= (p.Pro962=) c.352G= c.366G= (n.366G=) n.953G= c.3015G= (p.Pro1005=) c.2394G= (p.Pro798=) c.3288G= (p.Pro1096=) c.3159G= (p.Pro1053=) c.1782G= (p.Pro594=)
16	g.2079191G>T	CA018563	TSC2	c.1544G>T (n.1544G>T) c.3042G>T (p.Pro1014=) c.3123G>T (p.Pro1041=) c.3575G>T (n.3575G>T) c.4048G>T (n.4048G>T) c.3126G>T (p.Pro1042=) c.2994G>T (p.Pro998=) c.354G>T (n.354G>T) n.483G>T c.3027G>T (p.Pro1009=) c.1780G>T c.2997G>T (p.Pro999=) c.3116G>T n.272G>T n.1279G>T n.2010G>T n.418G>T c.2850G>T (p.Pro950=) c.2293G>T (n.2293G>T) c.2886G>T (p.Pro962=) c.352G>T c.366G>T (n.366G>T) n.953G>T c.3015G>T (p.Pro1005=) c.2394G>T (p.Pro798=) c.3288G>T (p.Pro1096=) c.3159G>T (p.Pro1053=) c.1782G>T (p.Pro594=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079191_2079192delinsGA	CA2202028064	TSC2	c.1544_1545delinsGA (n.1544_1545delinsGA) c.3042_3043delinsGA (p.Pro1014=) c.3123_3124delinsGA (p.Pro1041=) c.3575_3576delinsGA (n.3575_3576delinsGA) c.4048_4049delinsGA (n.4048_4049delinsGA) c.3126_3127delinsGA (p.Pro1042=) c.2994_2995delinsGA (p.Pro998=) c.354_355delinsGA (n.354_355delinsGA) n.483_484delinsGA c.3027_3028delinsGA (p.Pro1009=) c.1780_1781delinsGA c.2997_2998delinsGA (p.Pro999=) c.3116_3117delinsGA n.272_273delinsGA n.1279_1280delinsGA n.2010_2011delinsGA n.418_419delinsGA c.2850_2851delinsGA (p.Pro950=) c.2293_2294delinsGA (n.2293_2294delinsGA) c.2886_2887delinsGA (p.Pro962=) c.352_353delinsGA c.366_367delinsGA (n.366_367delinsGA) n.953_954delinsGA c.3015_3016delinsGA (p.Pro1005=) c.2394_2395delinsGA (p.Pro798=) c.3288_3289delinsGA (p.Pro1096=) c.3159_3160delinsGA (p.Pro1053=) c.1782_1783delinsGA (p.Pro594=)
16	g.2079192A>C	CA394284983	TSC2	c.1545A>C (n.1545A>C) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.3576A>C (n.3576A>C) c.4049A>C (n.4049A>C) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.355A>C (n.355A>C) n.484A>C c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.1781A>C c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.3117A>C n.273A>C n.1280A>C n.2011A>C n.419A>C c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.2294A>C (n.2294A>C) c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.353A>C c.367A>C (n.367A>C) n.954A>C c.3016A>C (p.Lys1006Gln) c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln)
16	g.2079192A>G	CA394284986	TSC2	c.1545A>G (n.1545A>G) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.3576A>G (n.3576A>G) c.4049A>G (n.4049A>G) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.355A>G (n.355A>G) n.484A>G c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.1781A>G c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.3117A>G n.273A>G n.1280A>G n.2011A>G n.419A>G c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.2294A>G (n.2294A>G) c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.353A>G c.367A>G (n.367A>G) n.954A>G c.3016A>G (p.Lys1006Glu) c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu)
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16	g.2079193del	CA018568	TSC2	c.1546del (n.1546del) c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer10) c.3125del (p.Lys1042ArgfsTer10) c.3577del (n.3577del) c.4050del (n.4050del) c.3128del (p.Lys1043ArgfsTer10) c.2996del (p.Lys999ArgfsTer10) c.356del (n.356del) n.485del c.3029del (p.Lys1010ArgfsTer10) c.1782del c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer10) c.3118del n.274del n.1281del n.2012del n.420del c.2852del (p.Lys951ArgfsTer10) c.2295del (n.2295del) c.2888del (p.Lys963ArgfsTer10) c.354del c.368del (n.368del) n.955del c.3017del (p.Lys1006ArgfsTer10) c.2396del (p.Lys799ArgfsTer10) c.3290del (p.Lys1097ArgfsTer10) c.3161del (p.Lys1054ArgfsTer10) c.1784del (p.Lys595ArgfsTer10)	ClinVar dbSNP
16	g.2079193A>C	CA394284993	TSC2	c.1546A>C (n.1546A>C) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.3577A>C (n.3577A>C) c.4050A>C (n.4050A>C) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.356A>C (n.356A>C) n.485A>C c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.1782A>C c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.3118A>C n.274A>C n.1281A>C n.2012A>C n.420A>C c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.2295A>C (n.2295A>C) c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.354A>C c.368A>C (n.368A>C) n.955A>C c.3017A>C (p.Lys1006Thr) c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr)
16	g.2079193A>G	CA394284997	TSC2	c.1546A>G (n.1546A>G) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.3577A>G (n.3577A>G) c.4050A>G (n.4050A>G) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.356A>G (n.356A>G) n.485A>G c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.1782A>G c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.3118A>G n.274A>G n.1281A>G n.2012A>G n.420A>G c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.354A>G c.368A>G (n.368A>G) n.955A>G c.3017A>G (p.Lys1006Arg) c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg)	dbSNP
16	g.2079193A>T	CA394284995	TSC2	c.1546A>T (n.1546A>T) c.3044A>T (p.Lys1015Met) c.3125A>T (p.Lys1042Met) c.3577A>T (n.3577A>T) c.4050A>T (n.4050A>T) c.3128A>T (p.Lys1043Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.356A>T (n.356A>T) n.485A>T c.3029A>T (p.Lys1010Met) c.1782A>T c.2999A>T (p.Lys1000Met) c.3118A>T n.274A>T n.1281A>T n.2012A>T n.420A>T c.2852A>T (p.Lys951Met) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2888A>T (p.Lys963Met) c.354A>T c.368A>T (n.368A>T) n.955A>T c.3017A>T (p.Lys1006Met) c.2396A>T (p.Lys799Met) c.3290A>T (p.Lys1097Met) c.3161A>T (p.Lys1054Met) c.1784A>T (p.Lys595Met)	dbSNP
16	g.2079194G>A	CA493042816	TSC2	c.1547G>A (n.1547G>A) c.3045G>A (p.Lys1015=) c.3126G>A (p.Lys1042=) c.3578G>A (n.3578G>A) c.4051G>A (n.4051G>A) c.3129G>A (p.Lys1043=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.357G>A (n.357G>A) n.486G>A c.3030G>A (p.Lys1010=) c.1783G>A c.3000G>A (p.Lys1000=) c.3119G>A n.275G>A n.1282G>A n.2013G>A n.421G>A c.2853G>A (p.Lys951=) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2889G>A (p.Lys963=) c.355G>A c.369G>A (n.369G>A) n.956G>A c.3018G>A (p.Lys1006=) c.2397G>A (p.Lys799=) c.3291G>A (p.Lys1097=) c.3162G>A (p.Lys1054=) c.1785G>A (p.Lys595=)	dbSNP
16	g.2079194G>C	CA394285002	TSC2	c.1547G>C (n.1547G>C) c.3045G>C (p.Lys1015Asn) c.3126G>C (p.Lys1042Asn) c.3578G>C (n.3578G>C) c.4051G>C (n.4051G>C) c.3129G>C (p.Lys1043Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.357G>C (n.357G>C) n.486G>C c.3030G>C (p.Lys1010Asn) c.1783G>C c.3000G>C (p.Lys1000Asn) c.3119G>C n.275G>C n.1282G>C n.2013G>C n.421G>C c.2853G>C (p.Lys951Asn) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.355G>C c.369G>C (n.369G>C) n.956G>C c.3018G>C (p.Lys1006Asn) c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.3291G>C (p.Lys1097Asn) c.3162G>C (p.Lys1054Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn)	dbSNP
16	g.2079194G>T	CA394285006	TSC2	c.1547G>T (n.1547G>T) c.3045G>T (p.Lys1015Asn) c.3126G>T (p.Lys1042Asn) c.3578G>T (n.3578G>T) c.4051G>T (n.4051G>T) c.3129G>T (p.Lys1043Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.357G>T (n.357G>T) n.486G>T c.3030G>T (p.Lys1010Asn) c.1783G>T c.3000G>T (p.Lys1000Asn) c.3119G>T n.275G>T n.1282G>T n.2013G>T n.421G>T c.2853G>T (p.Lys951Asn) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.355G>T c.369G>T (n.369G>T) n.956G>T c.3018G>T (p.Lys1006Asn) c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.3291G>T (p.Lys1097Asn) c.3162G>T (p.Lys1054Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn)	dbSNP
16	g.2079195A>C	CA493042817	TSC2	c.1548A>C (n.1548A>C) c.3046A>C (p.Arg1016=) c.3127A>C (p.Arg1043=) c.3579A>C (n.3579A>C) c.4052A>C (n.4052A>C) c.3130A>C (p.Arg1044=) c.2998A>C (p.Arg1000=) c.358A>C (n.358A>C) n.487A>C c.3031A>C (p.Arg1011=) c.1784A>C c.3001A>C (p.Arg1001=) c.3120A>C n.276A>C n.1283A>C n.2014A>C n.422A>C c.2854A>C (p.Arg952=) c.2297A>C (n.2297A>C) c.2890A>C (p.Arg964=) c.356A>C c.370A>C (n.370A>C) n.957A>C c.3019A>C (p.Arg1007=) c.2398A>C (p.Arg800=) c.3292A>C (p.Arg1098=) c.3163A>C (p.Arg1055=) c.1786A>C (p.Arg596=)
16	g.2079195A>G	CA394285010	TSC2	c.1548A>G (n.1548A>G) c.3046A>G (p.Arg1016Gly) c.3127A>G (p.Arg1043Gly) c.3579A>G (n.3579A>G) c.4052A>G (n.4052A>G) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) c.2998A>G (p.Arg1000Gly) c.358A>G (n.358A>G) n.487A>G c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.1784A>G c.3001A>G (p.Arg1001Gly) c.3120A>G n.276A>G n.1283A>G n.2014A>G n.422A>G c.2854A>G (p.Arg952Gly) c.2297A>G (n.2297A>G) c.2890A>G (p.Arg964Gly) c.356A>G c.370A>G (n.370A>G) n.957A>G c.3019A>G (p.Arg1007Gly) c.2398A>G (p.Arg800Gly) c.3292A>G (p.Arg1098Gly) c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.1786A>G (p.Arg596Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.2079195A>T	CA394285012	TSC2	c.1548A>T (n.1548A>T) c.3046A>T (p.Arg1016Trp) c.3127A>T (p.Arg1043Trp) c.3579A>T (n.3579A>T) c.4052A>T (n.4052A>T) c.3130A>T (p.Arg1044Trp) c.2998A>T (p.Arg1000Trp) c.358A>T (n.358A>T) n.487A>T c.3031A>T (p.Arg1011Trp) c.1784A>T c.3001A>T (p.Arg1001Trp) c.3120A>T n.276A>T n.1283A>T n.2014A>T n.422A>T c.2854A>T (p.Arg952Trp) c.2297A>T (n.2297A>T) c.2890A>T (p.Arg964Trp) c.356A>T c.370A>T (n.370A>T) n.957A>T c.3019A>T (p.Arg1007Trp) c.2398A>T (p.Arg800Trp) c.3292A>T (p.Arg1098Trp) c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.1786A>T (p.Arg596Trp)	dbSNP
16	g.2079196G>A	CA018596	TSC2	c.1549G>A (n.1549G>A) c.3047G>A (p.Arg1016Lys) c.3128G>A (p.Arg1043Lys) c.3580G>A (n.3580G>A) c.4053G>A (n.4053G>A) c.3131G>A (p.Arg1044Lys) c.2999G>A (p.Arg1000Lys) c.359G>A (n.359G>A) n.488G>A c.3032G>A (p.Arg1011Lys) c.1785G>A c.3002G>A (p.Arg1001Lys) c.3121G>A n.277G>A n.1284G>A n.2015G>A n.423G>A c.2855G>A (p.Arg952Lys) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2891G>A (p.Arg964Lys) c.357G>A c.371G>A (n.371G>A) n.958G>A c.3020G>A (p.Arg1007Lys) c.2399G>A (p.Arg800Lys) c.3293G>A (p.Arg1098Lys) c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.1787G>A (p.Arg596Lys)	ClinVar dbSNP
16	g.2079196G>C	CA394285020	TSC2	c.1549G>C (n.1549G>C) c.3047G>C (p.Arg1016Thr) c.3128G>C (p.Arg1043Thr) c.3580G>C (n.3580G>C) c.4053G>C (n.4053G>C) c.3131G>C (p.Arg1044Thr) c.2999G>C (p.Arg1000Thr) c.359G>C (n.359G>C) n.488G>C c.3032G>C (p.Arg1011Thr) c.1785G>C c.3002G>C (p.Arg1001Thr) c.3121G>C n.277G>C n.1284G>C n.2015G>C n.423G>C c.2855G>C (p.Arg952Thr) c.2298G>C (n.2298G>C) c.2891G>C (p.Arg964Thr) c.357G>C c.371G>C (n.371G>C) n.958G>C c.3020G>C (p.Arg1007Thr) c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.3293G>C (p.Arg1098Thr) c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.1787G>C (p.Arg596Thr)	ClinVar dbSNP
16	g.2079196G=	CA2202028078	TSC2	c.1549G= (n.1549G=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.3128G= (p.Arg1043=) c.3580G= (n.3580G=) c.4053G= (n.4053G=) c.3131G= (p.Arg1044=) c.2999G= (p.Arg1000=) c.359G= (n.359G=) n.488G= c.3032G= (p.Arg1011=) c.1785G= c.3002G= (p.Arg1001=) c.3121G= n.277G= n.1284G= n.2015G= n.423G= c.2855G= (p.Arg952=) c.2298G= (n.2298G=) c.2891G= (p.Arg964=) c.357G= c.371G= (n.371G=) n.958G= c.3020G= (p.Arg1007=) c.2399G= (p.Arg800=) c.3293G= (p.Arg1098=) c.3164G= (p.Arg1055=) c.1787G= (p.Arg596=)
16	g.2079196G>T	CA018603	TSC2	c.1549G>T (n.1549G>T) c.3047G>T (p.Arg1016Met) c.3128G>T (p.Arg1043Met) c.3580G>T (n.3580G>T) c.4053G>T (n.4053G>T) c.3131G>T (p.Arg1044Met) c.2999G>T (p.Arg1000Met) c.359G>T (n.359G>T) n.488G>T c.3032G>T (p.Arg1011Met) c.1785G>T c.3002G>T (p.Arg1001Met) c.3121G>T n.277G>T n.1284G>T n.2015G>T n.423G>T c.2855G>T (p.Arg952Met) c.2298G>T (n.2298G>T) c.2891G>T (p.Arg964Met) c.357G>T c.371G>T (n.371G>T) n.958G>T c.3020G>T (p.Arg1007Met) c.2399G>T (p.Arg800Met) c.3293G>T (p.Arg1098Met) c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.1787G>T (p.Arg596Met)	ClinVar dbSNP
16	g.2079197G>A	CA018580	TSC2	c.1549+1G>A (n.1549+1G>A) c.3047+1G>A (n.3047+1G>A) c.3128+1G>A (n.3128+1G>A) c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.4053+1G>A (n.4053+1G>A) c.3131+1G>A (n.3131+1G>A) c.2999+1G>A (n.2999+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.488+1G>A c.3032+1G>A (n.3032+1G>A) c.1785+1G>A c.3002+1G>A (n.3002+1G>A) c.3121+1G>A n.277+1G>A n.1284+1G>A n.2015+1G>A n.423+1G>A c.2855+1G>A (n.2855+1G>A) c.2298+1G>A (n.2298+1G>A) c.2891+1G>A (n.2891+1G>A) c.357+1G>A c.371+1G>A (n.371+1G>A) n.958+1G>A n.278G>A c.3020+1G>A (n.3020+1G>A) c.2399+1G>A (n.2399+1G>A) c.3293+1G>A (n.3293+1G>A) c.3164+1G>A (n.3164+1G>A) c.1787+1G>A (n.1787+1G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2079197G>C	CA394285029	TSC2	c.1549+1G>C (n.1549+1G>C) c.3047+1G>C (n.3047+1G>C) c.3128+1G>C (n.3128+1G>C) c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.4053+1G>C (n.4053+1G>C) c.3131+1G>C (n.3131+1G>C) c.2999+1G>C (n.2999+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.488+1G>C c.3032+1G>C (n.3032+1G>C) c.1785+1G>C c.3002+1G>C (n.3002+1G>C) c.3121+1G>C n.277+1G>C n.1284+1G>C n.2015+1G>C n.423+1G>C c.2855+1G>C (n.2855+1G>C) c.2298+1G>C (n.2298+1G>C) c.2891+1G>C (n.2891+1G>C) c.357+1G>C c.371+1G>C (n.371+1G>C) n.958+1G>C n.278G>C c.3020+1G>C (n.3020+1G>C) c.2399+1G>C (n.2399+1G>C) c.3293+1G>C (n.3293+1G>C) c.3164+1G>C (n.3164+1G>C) c.1787+1G>C (n.1787+1G>C)	dbSNP
16	g.2079197G=	CA2202028087	TSC2	c.1549+1G= (n.1549+1G=) c.3047+1G= (n.3047+1G=) c.3128+1G= (n.3128+1G=) c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.4053+1G= (n.4053+1G=) c.3131+1G= (n.3131+1G=) c.2999+1G= (n.2999+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) n.488+1G= c.3032+1G= (n.3032+1G=) c.1785+1G= c.3002+1G= (n.3002+1G=) c.3121+1G= n.277+1G= n.1284+1G= n.2015+1G= n.423+1G= c.2855+1G= (n.2855+1G=) c.2298+1G= (n.2298+1G=) c.2891+1G= (n.2891+1G=) c.357+1G= c.371+1G= (n.371+1G=) n.958+1G= n.278G= c.3020+1G= (n.3020+1G=) c.2399+1G= (n.2399+1G=) c.3293+1G= (n.3293+1G=) c.3164+1G= (n.3164+1G=) c.1787+1G= (n.1787+1G=)
16	g.2079197G>T	CA394285031	TSC2	c.1549+1G>T (n.1549+1G>T) c.3047+1G>T (n.3047+1G>T) c.3128+1G>T (n.3128+1G>T) c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.4053+1G>T (n.4053+1G>T) c.3131+1G>T (n.3131+1G>T) c.2999+1G>T (n.2999+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.488+1G>T c.3032+1G>T (n.3032+1G>T) c.1785+1G>T c.3002+1G>T (n.3002+1G>T) c.3121+1G>T n.277+1G>T n.1284+1G>T n.2015+1G>T n.423+1G>T c.2855+1G>T (n.2855+1G>T) c.2298+1G>T (n.2298+1G>T) c.2891+1G>T (n.2891+1G>T) c.357+1G>T c.371+1G>T (n.371+1G>T) n.958+1G>T n.278G>T c.3020+1G>T (n.3020+1G>T) c.2399+1G>T (n.2399+1G>T) c.3293+1G>T (n.3293+1G>T) c.3164+1G>T (n.3164+1G>T) c.1787+1G>T (n.1787+1G>T)
16	g.2079198T>A	CA16608055	TSC2	c.1549+2T>A (n.1549+2T>A) c.3047+2T>A (n.3047+2T>A) c.3128+2T>A (n.3128+2T>A) c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.4053+2T>A (n.4053+2T>A) c.3131+2T>A (n.3131+2T>A) c.2999+2T>A (n.2999+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.488+2T>A c.3032+2T>A (n.3032+2T>A) c.1785+2T>A c.3002+2T>A (n.3002+2T>A) c.3121+2T>A n.277+2T>A n.1284+2T>A n.2015+2T>A n.423+2T>A c.2855+2T>A (n.2855+2T>A) c.2298+2T>A (n.2298+2T>A) c.2891+2T>A (n.2891+2T>A) c.357+2T>A c.371+2T>A (n.371+2T>A) n.958+2T>A n.279T>A c.3020+2T>A (n.3020+2T>A) c.2399+2T>A (n.2399+2T>A) c.3293+2T>A (n.3293+2T>A) c.3164+2T>A (n.3164+2T>A) c.1787+2T>A (n.1787+2T>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2079198T>C	CA018584	TSC2	c.1549+2T>C (n.1549+2T>C) c.3047+2T>C (n.3047+2T>C) c.3128+2T>C (n.3128+2T>C) c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.4053+2T>C (n.4053+2T>C) c.3131+2T>C (n.3131+2T>C) c.2999+2T>C (n.2999+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.488+2T>C c.3032+2T>C (n.3032+2T>C) c.1785+2T>C c.3002+2T>C (n.3002+2T>C) c.3121+2T>C n.277+2T>C n.1284+2T>C n.2015+2T>C n.423+2T>C c.2855+2T>C (n.2855+2T>C) c.2298+2T>C (n.2298+2T>C) c.2891+2T>C (n.2891+2T>C) c.357+2T>C c.371+2T>C (n.371+2T>C) n.958+2T>C n.279T>C c.3020+2T>C (n.3020+2T>C) c.2399+2T>C (n.2399+2T>C) c.3293+2T>C (n.3293+2T>C) c.3164+2T>C (n.3164+2T>C) c.1787+2T>C (n.1787+2T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.2079198T>G	CA394285034	TSC2	c.1549+2T>G (n.1549+2T>G) c.3047+2T>G (n.3047+2T>G) c.3128+2T>G (n.3128+2T>G) c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.4053+2T>G (n.4053+2T>G) c.3131+2T>G (n.3131+2T>G) c.2999+2T>G (n.2999+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.488+2T>G c.3032+2T>G (n.3032+2T>G) c.1785+2T>G c.3002+2T>G (n.3002+2T>G) c.3121+2T>G n.277+2T>G n.1284+2T>G n.2015+2T>G n.423+2T>G c.2855+2T>G (n.2855+2T>G) c.2298+2T>G (n.2298+2T>G) c.2891+2T>G (n.2891+2T>G) c.357+2T>G c.371+2T>G (n.371+2T>G) n.958+2T>G n.279T>G c.3020+2T>G (n.3020+2T>G) c.2399+2T>G (n.2399+2T>G) c.3293+2T>G (n.3293+2T>G) c.3164+2T>G (n.3164+2T>G) c.1787+2T>G (n.1787+2T>G)	dbSNP
16	g.2079198T=	CA2202028100	TSC2	c.1549+2T= (n.1549+2T=) c.3047+2T= (n.3047+2T=) c.3128+2T= (n.3128+2T=) c.3580+2T= (n.3580+2T=) c.4053+2T= (n.4053+2T=) c.3131+2T= (n.3131+2T=) c.2999+2T= (n.2999+2T=) c.359+2T= (n.359+2T=) n.488+2T= c.3032+2T= (n.3032+2T=) c.1785+2T= c.3002+2T= (n.3002+2T=) c.3121+2T= n.277+2T= n.1284+2T= n.2015+2T= n.423+2T= c.2855+2T= (n.2855+2T=) c.2298+2T= (n.2298+2T=) c.2891+2T= (n.2891+2T=) c.357+2T= c.371+2T= (n.371+2T=) n.958+2T= n.279T= c.3020+2T= (n.3020+2T=) c.2399+2T= (n.2399+2T=) c.3293+2T= (n.3293+2T=) c.3164+2T= (n.3164+2T=) c.1787+2T= (n.1787+2T=)
16	g.2079199C>A	CA620704907	TSC2	c.1549+3C>A (n.1549+3C>A) c.3047+3C>A (n.3047+3C>A) c.3128+3C>A (n.3128+3C>A) c.3580+3C>A (n.3580+3C>A) c.4053+3C>A (n.4053+3C>A) c.3131+3C>A (n.3131+3C>A) c.2999+3C>A (n.2999+3C>A) c.359+3C>A (n.359+3C>A) n.488+3C>A c.3032+3C>A (n.3032+3C>A) c.1785+3C>A c.3002+3C>A (n.3002+3C>A) c.3121+3C>A n.277+3C>A n.1284+3C>A n.2015+3C>A n.423+3C>A c.2855+3C>A (n.2855+3C>A) c.2298+3C>A (n.2298+3C>A) c.2891+3C>A (n.2891+3C>A) c.357+3C>A c.371+3C>A (n.371+3C>A) n.958+3C>A n.280C>A c.3020+3C>A (n.3020+3C>A) c.2399+3C>A (n.2399+3C>A) c.3293+3C>A (n.3293+3C>A) c.3164+3C>A (n.3164+3C>A) c.1787+3C>A (n.1787+3C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079199C=	CA2202028117	TSC2	c.1549+3C= (n.1549+3C=) c.3047+3C= (n.3047+3C=) c.3128+3C= (n.3128+3C=) c.3580+3C= (n.3580+3C=) c.4053+3C= (n.4053+3C=) c.3131+3C= (n.3131+3C=) c.2999+3C= (n.2999+3C=) c.359+3C= (n.359+3C=) n.488+3C= c.3032+3C= (n.3032+3C=) c.1785+3C= c.3002+3C= (n.3002+3C=) c.3121+3C= n.277+3C= n.1284+3C= n.2015+3C= n.423+3C= c.2855+3C= (n.2855+3C=) c.2298+3C= (n.2298+3C=) c.2891+3C= (n.2891+3C=) c.357+3C= c.371+3C= (n.371+3C=) n.958+3C= n.280C= c.3020+3C= (n.3020+3C=) c.2399+3C= (n.2399+3C=) c.3293+3C= (n.3293+3C=) c.3164+3C= (n.3164+3C=) c.1787+3C= (n.1787+3C=)
16	g.2079199C>G	CA2580090916	TSC2	c.1549+3C>G (n.1549+3C>G) c.3047+3C>G (n.3047+3C>G) c.3128+3C>G (n.3128+3C>G) c.3580+3C>G (n.3580+3C>G) c.4053+3C>G (n.4053+3C>G) c.3131+3C>G (n.3131+3C>G) c.2999+3C>G (n.2999+3C>G) c.359+3C>G (n.359+3C>G) n.488+3C>G c.3032+3C>G (n.3032+3C>G) c.1785+3C>G c.3002+3C>G (n.3002+3C>G) c.3121+3C>G n.277+3C>G n.1284+3C>G n.2015+3C>G n.423+3C>G c.2855+3C>G (n.2855+3C>G) c.2298+3C>G (n.2298+3C>G) c.2891+3C>G (n.2891+3C>G) c.357+3C>G c.371+3C>G (n.371+3C>G) n.958+3C>G n.280C>G c.3020+3C>G (n.3020+3C>G) c.2399+3C>G (n.2399+3C>G) c.3293+3C>G (n.3293+3C>G) c.3164+3C>G (n.3164+3C>G) c.1787+3C>G (n.1787+3C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079199C>T	CA2631118075	TSC2	c.1549+3C>T (n.1549+3C>T) c.3047+3C>T (n.3047+3C>T) c.3128+3C>T (n.3128+3C>T) c.3580+3C>T (n.3580+3C>T) c.4053+3C>T (n.4053+3C>T) c.3131+3C>T (n.3131+3C>T) c.2999+3C>T (n.2999+3C>T) c.359+3C>T (n.359+3C>T) n.488+3C>T c.3032+3C>T (n.3032+3C>T) c.1785+3C>T c.3002+3C>T (n.3002+3C>T) c.3121+3C>T n.277+3C>T n.1284+3C>T n.2015+3C>T n.423+3C>T c.2855+3C>T (n.2855+3C>T) c.2298+3C>T (n.2298+3C>T) c.2891+3C>T (n.2891+3C>T) c.357+3C>T c.371+3C>T (n.371+3C>T) n.958+3C>T n.280C>T c.3020+3C>T (n.3020+3C>T) c.2399+3C>T (n.2399+3C>T) c.3293+3C>T (n.3293+3C>T) c.3164+3C>T (n.3164+3C>T) c.1787+3C>T (n.1787+3C>T)	gnomAD v4
16	g.2079200C>A	CA2731574389	TSC2	c.1549+4C>A (n.1549+4C>A) c.3047+4C>A (n.3047+4C>A) c.3128+4C>A (n.3128+4C>A) c.3580+4C>A (n.3580+4C>A) c.4053+4C>A (n.4053+4C>A) c.3131+4C>A (n.3131+4C>A) c.2999+4C>A (n.2999+4C>A) c.359+4C>A (n.359+4C>A) n.488+4C>A c.3032+4C>A (n.3032+4C>A) c.1785+4C>A c.3002+4C>A (n.3002+4C>A) c.3121+4C>A n.277+4C>A n.1284+4C>A n.2015+4C>A n.423+4C>A c.2855+4C>A (n.2855+4C>A) c.2298+4C>A (n.2298+4C>A) c.2891+4C>A (n.2891+4C>A) c.357+4C>A c.371+4C>A (n.371+4C>A) n.958+4C>A n.281C>A c.3020+4C>A (n.3020+4C>A) c.2399+4C>A (n.2399+4C>A) c.3293+4C>A (n.3293+4C>A) c.3164+4C>A (n.3164+4C>A) c.1787+4C>A (n.1787+4C>A)	dbSNP
16	g.2079200C=	CA2202028131	TSC2	c.1549+4C= (n.1549+4C=) c.3047+4C= (n.3047+4C=) c.3128+4C= (n.3128+4C=) c.3580+4C= (n.3580+4C=) c.4053+4C= (n.4053+4C=) c.3131+4C= (n.3131+4C=) c.2999+4C= (n.2999+4C=) c.359+4C= (n.359+4C=) n.488+4C= c.3032+4C= (n.3032+4C=) c.1785+4C= c.3002+4C= (n.3002+4C=) c.3121+4C= n.277+4C= n.1284+4C= n.2015+4C= n.423+4C= c.2855+4C= (n.2855+4C=) c.2298+4C= (n.2298+4C=) c.2891+4C= (n.2891+4C=) c.357+4C= c.371+4C= (n.371+4C=) n.958+4C= n.281C= c.3020+4C= (n.3020+4C=) c.2399+4C= (n.2399+4C=) c.3293+4C= (n.3293+4C=) c.3164+4C= (n.3164+4C=) c.1787+4C= (n.1787+4C=)
16	g.2079200C>G	CA620704908	TSC2	c.1549+4C>G (n.1549+4C>G) c.3047+4C>G (n.3047+4C>G) c.3128+4C>G (n.3128+4C>G) c.3580+4C>G (n.3580+4C>G) c.4053+4C>G (n.4053+4C>G) c.3131+4C>G (n.3131+4C>G) c.2999+4C>G (n.2999+4C>G) c.359+4C>G (n.359+4C>G) n.488+4C>G c.3032+4C>G (n.3032+4C>G) c.1785+4C>G c.3002+4C>G (n.3002+4C>G) c.3121+4C>G n.277+4C>G n.1284+4C>G n.2015+4C>G n.423+4C>G c.2855+4C>G (n.2855+4C>G) c.2298+4C>G (n.2298+4C>G) c.2891+4C>G (n.2891+4C>G) c.357+4C>G c.371+4C>G (n.371+4C>G) n.958+4C>G n.281C>G c.3020+4C>G (n.3020+4C>G) c.2399+4C>G (n.2399+4C>G) c.3293+4C>G (n.3293+4C>G) c.3164+4C>G (n.3164+4C>G) c.1787+4C>G (n.1787+4C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079200C>T	CA276745367	TSC2	c.1549+4C>T (n.1549+4C>T) c.3047+4C>T (n.3047+4C>T) c.3128+4C>T (n.3128+4C>T) c.3580+4C>T (n.3580+4C>T) c.4053+4C>T (n.4053+4C>T) c.3131+4C>T (n.3131+4C>T) c.2999+4C>T (n.2999+4C>T) c.359+4C>T (n.359+4C>T) n.488+4C>T c.3032+4C>T (n.3032+4C>T) c.1785+4C>T c.3002+4C>T (n.3002+4C>T) c.3121+4C>T n.277+4C>T n.1284+4C>T n.2015+4C>T n.423+4C>T c.2855+4C>T (n.2855+4C>T) c.2298+4C>T (n.2298+4C>T) c.2891+4C>T (n.2891+4C>T) c.357+4C>T c.371+4C>T (n.371+4C>T) n.958+4C>T n.281C>T c.3020+4C>T (n.3020+4C>T) c.2399+4C>T (n.2399+4C>T) c.3293+4C>T (n.3293+4C>T) c.3164+4C>T (n.3164+4C>T) c.1787+4C>T (n.1787+4C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079201A=	CA2202028141	TSC2	c.1549+5A= (n.1549+5A=) c.3047+5A= (n.3047+5A=) c.3128+5A= (n.3128+5A=) c.3580+5A= (n.3580+5A=) c.4053+5A= (n.4053+5A=) c.3131+5A= (n.3131+5A=) c.2999+5A= (n.2999+5A=) c.359+5A= (n.359+5A=) n.488+5A= c.3032+5A= (n.3032+5A=) c.1785+5A= c.3002+5A= (n.3002+5A=) c.3121+5A= n.277+5A= n.1284+5A= n.2015+5A= n.423+5A= c.2855+5A= (n.2855+5A=) c.2298+5A= (n.2298+5A=) c.2891+5A= (n.2891+5A=) c.357+5A= c.371+5A= (n.371+5A=) n.958+5A= n.282A= c.3020+5A= (n.3020+5A=) c.2399+5A= (n.2399+5A=) c.3293+5A= (n.3293+5A=) c.3164+5A= (n.3164+5A=) c.1787+5A= (n.1787+5A=)
16	g.2079201A>C	CA2202028139	TSC2	c.1549+5A>C (n.1549+5A>C) c.3047+5A>C (n.3047+5A>C) c.3128+5A>C (n.3128+5A>C) c.3580+5A>C (n.3580+5A>C) c.4053+5A>C (n.4053+5A>C) c.3131+5A>C (n.3131+5A>C) c.2999+5A>C (n.2999+5A>C) c.359+5A>C (n.359+5A>C) n.488+5A>C c.3032+5A>C (n.3032+5A>C) c.1785+5A>C c.3002+5A>C (n.3002+5A>C) c.3121+5A>C n.277+5A>C n.1284+5A>C n.2015+5A>C n.423+5A>C c.2855+5A>C (n.2855+5A>C) c.2298+5A>C (n.2298+5A>C) c.2891+5A>C (n.2891+5A>C) c.357+5A>C c.371+5A>C (n.371+5A>C) n.958+5A>C n.282A>C c.3020+5A>C (n.3020+5A>C) c.2399+5A>C (n.2399+5A>C) c.3293+5A>C (n.3293+5A>C) c.3164+5A>C (n.3164+5A>C) c.1787+5A>C (n.1787+5A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079201A>G	CA2731634306	TSC2	c.1549+5A>G (n.1549+5A>G) c.3047+5A>G (n.3047+5A>G) c.3128+5A>G (n.3128+5A>G) c.3580+5A>G (n.3580+5A>G) c.4053+5A>G (n.4053+5A>G) c.3131+5A>G (n.3131+5A>G) c.2999+5A>G (n.2999+5A>G) c.359+5A>G (n.359+5A>G) n.488+5A>G c.3032+5A>G (n.3032+5A>G) c.1785+5A>G c.3002+5A>G (n.3002+5A>G) c.3121+5A>G n.277+5A>G n.1284+5A>G n.2015+5A>G n.423+5A>G c.2855+5A>G (n.2855+5A>G) c.2298+5A>G (n.2298+5A>G) c.2891+5A>G (n.2891+5A>G) c.357+5A>G c.371+5A>G (n.371+5A>G) n.958+5A>G n.282A>G c.3020+5A>G (n.3020+5A>G) c.2399+5A>G (n.2399+5A>G) c.3293+5A>G (n.3293+5A>G) c.3164+5A>G (n.3164+5A>G) c.1787+5A>G (n.1787+5A>G)	dbSNP
16	g.2079201A>T	CA2731634303	TSC2	c.1549+5A>T (n.1549+5A>T) c.3047+5A>T (n.3047+5A>T) c.3128+5A>T (n.3128+5A>T) c.3580+5A>T (n.3580+5A>T) c.4053+5A>T (n.4053+5A>T) c.3131+5A>T (n.3131+5A>T) c.2999+5A>T (n.2999+5A>T) c.359+5A>T (n.359+5A>T) n.488+5A>T c.3032+5A>T (n.3032+5A>T) c.1785+5A>T c.3002+5A>T (n.3002+5A>T) c.3121+5A>T n.277+5A>T n.1284+5A>T n.2015+5A>T n.423+5A>T c.2855+5A>T (n.2855+5A>T) c.2298+5A>T (n.2298+5A>T) c.2891+5A>T (n.2891+5A>T) c.357+5A>T c.371+5A>T (n.371+5A>T) n.958+5A>T n.282A>T c.3020+5A>T (n.3020+5A>T) c.2399+5A>T (n.2399+5A>T) c.3293+5A>T (n.3293+5A>T) c.3164+5A>T (n.3164+5A>T) c.1787+5A>T (n.1787+5A>T)	dbSNP
16	g.2079201_2079219delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG	CA2202028137	TSC2	c.1549+5_1549+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.1549+5_1549+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3047+5_3047+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3047+5_3047+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3128+5_3128+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3128+5_3128+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3580+5_3580+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3580+5_3580+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.4053+5_4053+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.4053+5_4053+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3131+5_3131+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3131+5_3131+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.2999+5_2999+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.2999+5_2999+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.359+5_359+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.359+5_359+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) n.488+5_488+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG c.3032+5_3032+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3032+5_3032+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.1785+5_1785+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG c.3002+5_3002+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3002+5_3002+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3121+5_3121+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG n.277+5_277+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG n.1284+5_1284+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG n.2015+5_2015+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG n.423+5_423+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG c.2855+5_2855+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.2855+5_2855+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.2298+5_2298+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.2298+5_2298+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.2891+5_2891+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.2891+5_2891+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.357+5_357+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG c.371+5_371+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.371+5_371+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) n.958+5_958+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG n.282_300delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG c.3020+5_3020+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3020+5_3020+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.2399+5_2399+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.2399+5_2399+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3293+5_3293+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3293+5_3293+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.3164+5_3164+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.3164+5_3164+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG) c.1787+5_1787+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG (n.1787+5_1787+23delinsAGGCGGCACTACAGGGCTG)
16	g.2079202G>A	CA2631118087	TSC2	c.1549+6G>A (n.1549+6G>A) c.3047+6G>A (n.3047+6G>A) c.3128+6G>A (n.3128+6G>A) c.3580+6G>A (n.3580+6G>A) c.4053+6G>A (n.4053+6G>A) c.3131+6G>A (n.3131+6G>A) c.2999+6G>A (n.2999+6G>A) c.359+6G>A (n.359+6G>A) n.488+6G>A c.3032+6G>A (n.3032+6G>A) c.1785+6G>A c.3002+6G>A (n.3002+6G>A) c.3121+6G>A n.277+6G>A n.1284+6G>A n.2015+6G>A n.423+6G>A c.2855+6G>A (n.2855+6G>A) c.2298+6G>A (n.2298+6G>A) c.2891+6G>A (n.2891+6G>A) c.357+6G>A c.371+6G>A (n.371+6G>A) n.958+6G>A n.283G>A c.3020+6G>A (n.3020+6G>A) c.2399+6G>A (n.2399+6G>A) c.3293+6G>A (n.3293+6G>A) c.3164+6G>A (n.3164+6G>A) c.1787+6G>A (n.1787+6G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079202G>C	CA2731831035	TSC2	c.1549+6G>C (n.1549+6G>C) c.3047+6G>C (n.3047+6G>C) c.3128+6G>C (n.3128+6G>C) c.3580+6G>C (n.3580+6G>C) c.4053+6G>C (n.4053+6G>C) c.3131+6G>C (n.3131+6G>C) c.2999+6G>C (n.2999+6G>C) c.359+6G>C (n.359+6G>C) n.488+6G>C c.3032+6G>C (n.3032+6G>C) c.1785+6G>C c.3002+6G>C (n.3002+6G>C) c.3121+6G>C n.277+6G>C n.1284+6G>C n.2015+6G>C n.423+6G>C c.2855+6G>C (n.2855+6G>C) c.2298+6G>C (n.2298+6G>C) c.2891+6G>C (n.2891+6G>C) c.357+6G>C c.371+6G>C (n.371+6G>C) n.958+6G>C n.283G>C c.3020+6G>C (n.3020+6G>C) c.2399+6G>C (n.2399+6G>C) c.3293+6G>C (n.3293+6G>C) c.3164+6G>C (n.3164+6G>C) c.1787+6G>C (n.1787+6G>C)	dbSNP
16	g.2079207_2079224del	CA018574	TSC2	c.1549+11_1549+28del (n.1549+11_1549+28del) c.3047+11_3047+28del (n.3047+11_3047+28del) c.3128+11_3128+28del (n.3128+11_3128+28del) c.3580+11_3580+28del (n.3580+11_3580+28del) c.4053+11_4053+28del (n.4053+11_4053+28del) c.3131+11_3131+28del (n.3131+11_3131+28del) c.2999+11_2999+28del (n.2999+11_2999+28del) c.359+11_359+28del (n.359+11_359+28del) n.488+11_488+28del c.3032+11_3032+28del (n.3032+11_3032+28del) c.1785+11_1785+28del c.3002+11_3002+28del (n.3002+11_3002+28del) c.3121+11_3121+28del n.277+11_277+28del n.1284+11_1284+28del n.2015+11_2015+28del n.423+11_423+28del c.2855+11_2855+28del (n.2855+11_2855+28del) c.2298+11_2298+28del (n.2298+11_2298+28del) c.2891+11_2891+28del (n.2891+11_2891+28del) c.357+11_357+28del c.371+11_371+28del (n.371+11_371+28del) n.958+11_958+28del n.288_305del c.3020+11_3020+28del (n.3020+11_3020+28del) c.2399+11_2399+28del (n.2399+11_2399+28del) c.3293+11_3293+28del (n.3293+11_3293+28del) c.3164+11_3164+28del (n.3164+11_3164+28del) c.1787+11_1787+28del (n.1787+11_1787+28del)	ClinVar dbSNP
16	g.2079203G>A	CA915946290	TSC2	c.1549+7G>A (n.1549+7G>A) c.3047+7G>A (n.3047+7G>A) c.3128+7G>A (n.3128+7G>A) c.3580+7G>A (n.3580+7G>A) c.4053+7G>A (n.4053+7G>A) c.3131+7G>A (n.3131+7G>A) c.2999+7G>A (n.2999+7G>A) c.359+7G>A (n.359+7G>A) n.488+7G>A c.3032+7G>A (n.3032+7G>A) c.1785+7G>A c.3002+7G>A (n.3002+7G>A) c.3121+7G>A n.277+7G>A n.1284+7G>A n.2015+7G>A n.423+7G>A c.2855+7G>A (n.2855+7G>A) c.2298+7G>A (n.2298+7G>A) c.2891+7G>A (n.2891+7G>A) c.357+7G>A c.371+7G>A (n.371+7G>A) n.958+7G>A n.284G>A c.3020+7G>A (n.3020+7G>A) c.2399+7G>A (n.2399+7G>A) c.3293+7G>A (n.3293+7G>A) c.3164+7G>A (n.3164+7G>A) c.1787+7G>A (n.1787+7G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2079203G=	CA2202028149	TSC2	c.1549+7G= (n.1549+7G=) c.3047+7G= (n.3047+7G=) c.3128+7G= (n.3128+7G=) c.3580+7G= (n.3580+7G=) c.4053+7G= (n.4053+7G=) c.3131+7G= (n.3131+7G=) c.2999+7G= (n.2999+7G=) c.359+7G= (n.359+7G=) n.488+7G= c.3032+7G= (n.3032+7G=) c.1785+7G= c.3002+7G= (n.3002+7G=) c.3121+7G= n.277+7G= n.1284+7G= n.2015+7G= n.423+7G= c.2855+7G= (n.2855+7G=) c.2298+7G= (n.2298+7G=) c.2891+7G= (n.2891+7G=) c.357+7G= c.371+7G= (n.371+7G=) n.958+7G= n.284G= c.3020+7G= (n.3020+7G=) c.2399+7G= (n.2399+7G=) c.3293+7G= (n.3293+7G=) c.3164+7G= (n.3164+7G=) c.1787+7G= (n.1787+7G=)
16	g.2079204C>A	CA658656498	TSC2	c.1549+8C>A (n.1549+8C>A) c.3047+8C>A (n.3047+8C>A) c.3128+8C>A (n.3128+8C>A) c.3580+8C>A (n.3580+8C>A) c.4053+8C>A (n.4053+8C>A) c.3131+8C>A (n.3131+8C>A) c.2999+8C>A (n.2999+8C>A) c.359+8C>A (n.359+8C>A) n.488+8C>A c.3032+8C>A (n.3032+8C>A) c.1785+8C>A c.3002+8C>A (n.3002+8C>A) c.3121+8C>A n.277+8C>A n.1284+8C>A n.2015+8C>A n.423+8C>A c.2855+8C>A (n.2855+8C>A) c.2298+8C>A (n.2298+8C>A) c.2891+8C>A (n.2891+8C>A) c.357+8C>A c.371+8C>A (n.371+8C>A) n.958+8C>A n.285C>A c.3020+8C>A (n.3020+8C>A) c.2399+8C>A (n.2399+8C>A) c.3293+8C>A (n.3293+8C>A) c.3164+8C>A (n.3164+8C>A) c.1787+8C>A (n.1787+8C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079204C=	CA2202028155	TSC2	c.1549+8C= (n.1549+8C=) c.3047+8C= (n.3047+8C=) c.3128+8C= (n.3128+8C=) c.3580+8C= (n.3580+8C=) c.4053+8C= (n.4053+8C=) c.3131+8C= (n.3131+8C=) c.2999+8C= (n.2999+8C=) c.359+8C= (n.359+8C=) n.488+8C= c.3032+8C= (n.3032+8C=) c.1785+8C= c.3002+8C= (n.3002+8C=) c.3121+8C= n.277+8C= n.1284+8C= n.2015+8C= n.423+8C= c.2855+8C= (n.2855+8C=) c.2298+8C= (n.2298+8C=) c.2891+8C= (n.2891+8C=) c.357+8C= c.371+8C= (n.371+8C=) n.958+8C= n.285C= c.3020+8C= (n.3020+8C=) c.2399+8C= (n.2399+8C=) c.3293+8C= (n.3293+8C=) c.3164+8C= (n.3164+8C=) c.1787+8C= (n.1787+8C=)
16	g.2079204C>G	CA2731577909	TSC2	c.1549+8C>G (n.1549+8C>G) c.3047+8C>G (n.3047+8C>G) c.3128+8C>G (n.3128+8C>G) c.3580+8C>G (n.3580+8C>G) c.4053+8C>G (n.4053+8C>G) c.3131+8C>G (n.3131+8C>G) c.2999+8C>G (n.2999+8C>G) c.359+8C>G (n.359+8C>G) n.488+8C>G c.3032+8C>G (n.3032+8C>G) c.1785+8C>G c.3002+8C>G (n.3002+8C>G) c.3121+8C>G n.277+8C>G n.1284+8C>G n.2015+8C>G n.423+8C>G c.2855+8C>G (n.2855+8C>G) c.2298+8C>G (n.2298+8C>G) c.2891+8C>G (n.2891+8C>G) c.357+8C>G c.371+8C>G (n.371+8C>G) n.958+8C>G n.285C>G c.3020+8C>G (n.3020+8C>G) c.2399+8C>G (n.2399+8C>G) c.3293+8C>G (n.3293+8C>G) c.3164+8C>G (n.3164+8C>G) c.1787+8C>G (n.1787+8C>G)	dbSNP
16	g.2079204C>T	CA044415	TSC2	c.1549+8C>T (n.1549+8C>T) c.3047+8C>T (n.3047+8C>T) c.3128+8C>T (n.3128+8C>T) c.3580+8C>T (n.3580+8C>T) c.4053+8C>T (n.4053+8C>T) c.3131+8C>T (n.3131+8C>T) c.2999+8C>T (n.2999+8C>T) c.359+8C>T (n.359+8C>T) n.488+8C>T c.3032+8C>T (n.3032+8C>T) c.1785+8C>T c.3002+8C>T (n.3002+8C>T) c.3121+8C>T n.277+8C>T n.1284+8C>T n.2015+8C>T n.423+8C>T c.2855+8C>T (n.2855+8C>T) c.2298+8C>T (n.2298+8C>T) c.2891+8C>T (n.2891+8C>T) c.357+8C>T c.371+8C>T (n.371+8C>T) n.958+8C>T n.285C>T c.3020+8C>T (n.3020+8C>T) c.2399+8C>T (n.2399+8C>T) c.3293+8C>T (n.3293+8C>T) c.3164+8C>T (n.3164+8C>T) c.1787+8C>T (n.1787+8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079205G>A	CA620704909	TSC2	c.1549+9G>A (n.1549+9G>A) c.3047+9G>A (n.3047+9G>A) c.3128+9G>A (n.3128+9G>A) c.3580+9G>A (n.3580+9G>A) c.4053+9G>A (n.4053+9G>A) c.3131+9G>A (n.3131+9G>A) c.2999+9G>A (n.2999+9G>A) c.359+9G>A (n.359+9G>A) n.488+9G>A c.3032+9G>A (n.3032+9G>A) c.1785+9G>A c.3002+9G>A (n.3002+9G>A) c.3121+9G>A n.277+9G>A n.1284+9G>A n.2015+9G>A n.423+9G>A c.2855+9G>A (n.2855+9G>A) c.2298+9G>A (n.2298+9G>A) c.2891+9G>A (n.2891+9G>A) c.357+9G>A c.371+9G>A (n.371+9G>A) n.958+9G>A n.286G>A c.3020+9G>A (n.3020+9G>A) c.2399+9G>A (n.2399+9G>A) c.3293+9G>A (n.3293+9G>A) c.3164+9G>A (n.3164+9G>A) c.1787+9G>A (n.1787+9G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079205G>C	CA2731614375	TSC2	c.1549+9G>C (n.1549+9G>C) c.3047+9G>C (n.3047+9G>C) c.3128+9G>C (n.3128+9G>C) c.3580+9G>C (n.3580+9G>C) c.4053+9G>C (n.4053+9G>C) c.3131+9G>C (n.3131+9G>C) c.2999+9G>C (n.2999+9G>C) c.359+9G>C (n.359+9G>C) n.488+9G>C c.3032+9G>C (n.3032+9G>C) c.1785+9G>C c.3002+9G>C (n.3002+9G>C) c.3121+9G>C n.277+9G>C n.1284+9G>C n.2015+9G>C n.423+9G>C c.2855+9G>C (n.2855+9G>C) c.2298+9G>C (n.2298+9G>C) c.2891+9G>C (n.2891+9G>C) c.357+9G>C c.371+9G>C (n.371+9G>C) n.958+9G>C n.286G>C c.3020+9G>C (n.3020+9G>C) c.2399+9G>C (n.2399+9G>C) c.3293+9G>C (n.3293+9G>C) c.3164+9G>C (n.3164+9G>C) c.1787+9G>C (n.1787+9G>C)	dbSNP
16	g.2079205G=	CA2202028167	TSC2	c.1549+9G= (n.1549+9G=) c.3047+9G= (n.3047+9G=) c.3128+9G= (n.3128+9G=) c.3580+9G= (n.3580+9G=) c.4053+9G= (n.4053+9G=) c.3131+9G= (n.3131+9G=) c.2999+9G= (n.2999+9G=) c.359+9G= (n.359+9G=) n.488+9G= c.3032+9G= (n.3032+9G=) c.1785+9G= c.3002+9G= (n.3002+9G=) c.3121+9G= n.277+9G= n.1284+9G= n.2015+9G= n.423+9G= c.2855+9G= (n.2855+9G=) c.2298+9G= (n.2298+9G=) c.2891+9G= (n.2891+9G=) c.357+9G= c.371+9G= (n.371+9G=) n.958+9G= n.286G= c.3020+9G= (n.3020+9G=) c.2399+9G= (n.2399+9G=) c.3293+9G= (n.3293+9G=) c.3164+9G= (n.3164+9G=) c.1787+9G= (n.1787+9G=)
16	g.2079205G>T	CA2731614374	TSC2	c.1549+9G>T (n.1549+9G>T) c.3047+9G>T (n.3047+9G>T) c.3128+9G>T (n.3128+9G>T) c.3580+9G>T (n.3580+9G>T) c.4053+9G>T (n.4053+9G>T) c.3131+9G>T (n.3131+9G>T) c.2999+9G>T (n.2999+9G>T) c.359+9G>T (n.359+9G>T) n.488+9G>T c.3032+9G>T (n.3032+9G>T) c.1785+9G>T c.3002+9G>T (n.3002+9G>T) c.3121+9G>T n.277+9G>T n.1284+9G>T n.2015+9G>T n.423+9G>T c.2855+9G>T (n.2855+9G>T) c.2298+9G>T (n.2298+9G>T) c.2891+9G>T (n.2891+9G>T) c.357+9G>T c.371+9G>T (n.371+9G>T) n.958+9G>T n.286G>T c.3020+9G>T (n.3020+9G>T) c.2399+9G>T (n.2399+9G>T) c.3293+9G>T (n.3293+9G>T) c.3164+9G>T (n.3164+9G>T) c.1787+9G>T (n.1787+9G>T)	dbSNP
16	g.2079206G>T	CA2507199397	TSC2	c.1549+10G>T (n.1549+10G>T) c.3047+10G>T (n.3047+10G>T) c.3128+10G>T (n.3128+10G>T) c.3580+10G>T (n.3580+10G>T) c.4053+10G>T (n.4053+10G>T) c.3131+10G>T (n.3131+10G>T) c.2999+10G>T (n.2999+10G>T) c.359+10G>T (n.359+10G>T) n.488+10G>T c.3032+10G>T (n.3032+10G>T) c.1785+10G>T c.3002+10G>T (n.3002+10G>T) c.3121+10G>T n.277+10G>T n.1284+10G>T n.2015+10G>T n.423+10G>T c.2855+10G>T (n.2855+10G>T) c.2298+10G>T (n.2298+10G>T) c.2891+10G>T (n.2891+10G>T) c.357+10G>T c.371+10G>T (n.371+10G>T) n.958+10G>T n.287G>T c.3020+10G>T (n.3020+10G>T) c.2399+10G>T (n.2399+10G>T) c.3293+10G>T (n.3293+10G>T) c.3164+10G>T (n.3164+10G>T) c.1787+10G>T (n.1787+10G>T)
16	g.2079207C>A	CA2731831109	TSC2	c.1549+11C>A (n.1549+11C>A) c.3047+11C>A (n.3047+11C>A) c.3128+11C>A (n.3128+11C>A) c.3580+11C>A (n.3580+11C>A) c.4053+11C>A (n.4053+11C>A) c.3131+11C>A (n.3131+11C>A) c.2999+11C>A (n.2999+11C>A) c.359+11C>A (n.359+11C>A) n.488+11C>A c.3032+11C>A (n.3032+11C>A) c.1785+11C>A c.3002+11C>A (n.3002+11C>A) c.3121+11C>A n.277+11C>A n.1284+11C>A n.2015+11C>A n.423+11C>A c.2855+11C>A (n.2855+11C>A) c.2298+11C>A (n.2298+11C>A) c.2891+11C>A (n.2891+11C>A) c.357+11C>A c.371+11C>A (n.371+11C>A) n.958+11C>A n.288C>A c.3020+11C>A (n.3020+11C>A) c.2399+11C>A (n.2399+11C>A) c.3293+11C>A (n.3293+11C>A) c.3164+11C>A (n.3164+11C>A) c.1787+11C>A (n.1787+11C>A)	dbSNP
16	g.2079207C>G	CA2731831115	TSC2	c.1549+11C>G (n.1549+11C>G) c.3047+11C>G (n.3047+11C>G) c.3128+11C>G (n.3128+11C>G) c.3580+11C>G (n.3580+11C>G) c.4053+11C>G (n.4053+11C>G) c.3131+11C>G (n.3131+11C>G) c.2999+11C>G (n.2999+11C>G) c.359+11C>G (n.359+11C>G) n.488+11C>G c.3032+11C>G (n.3032+11C>G) c.1785+11C>G c.3002+11C>G (n.3002+11C>G) c.3121+11C>G n.277+11C>G n.1284+11C>G n.2015+11C>G n.423+11C>G c.2855+11C>G (n.2855+11C>G) c.2298+11C>G (n.2298+11C>G) c.2891+11C>G (n.2891+11C>G) c.357+11C>G c.371+11C>G (n.371+11C>G) n.958+11C>G n.288C>G c.3020+11C>G (n.3020+11C>G) c.2399+11C>G (n.2399+11C>G) c.3293+11C>G (n.3293+11C>G) c.3164+11C>G (n.3164+11C>G) c.1787+11C>G (n.1787+11C>G)	dbSNP
16	g.2079207C>T	CA2731831116	TSC2	c.1549+11C>T (n.1549+11C>T) c.3047+11C>T (n.3047+11C>T) c.3128+11C>T (n.3128+11C>T) c.3580+11C>T (n.3580+11C>T) c.4053+11C>T (n.4053+11C>T) c.3131+11C>T (n.3131+11C>T) c.2999+11C>T (n.2999+11C>T) c.359+11C>T (n.359+11C>T) n.488+11C>T c.3032+11C>T (n.3032+11C>T) c.1785+11C>T c.3002+11C>T (n.3002+11C>T) c.3121+11C>T n.277+11C>T n.1284+11C>T n.2015+11C>T n.423+11C>T c.2855+11C>T (n.2855+11C>T) c.2298+11C>T (n.2298+11C>T) c.2891+11C>T (n.2891+11C>T) c.357+11C>T c.371+11C>T (n.371+11C>T) n.958+11C>T n.288C>T c.3020+11C>T (n.3020+11C>T) c.2399+11C>T (n.2399+11C>T) c.3293+11C>T (n.3293+11C>T) c.3164+11C>T (n.3164+11C>T) c.1787+11C>T (n.1787+11C>T)	dbSNP
16	g.2079208A=	CA2202028172	TSC2	c.1549+12A= (n.1549+12A=) c.3047+12A= (n.3047+12A=) c.3128+12A= (n.3128+12A=) c.3580+12A= (n.3580+12A=) c.4053+12A= (n.4053+12A=) c.3131+12A= (n.3131+12A=) c.2999+12A= (n.2999+12A=) c.359+12A= (n.359+12A=) n.488+12A= c.3032+12A= (n.3032+12A=) c.1785+12A= c.3002+12A= (n.3002+12A=) c.3121+12A= n.277+12A= n.1284+12A= n.2015+12A= n.423+12A= c.2855+12A= (n.2855+12A=) c.2298+12A= (n.2298+12A=) c.2891+12A= (n.2891+12A=) c.357+12A= c.371+12A= (n.371+12A=) n.958+12A= n.289A= c.3020+12A= (n.3020+12A=) c.2399+12A= (n.2399+12A=) c.3293+12A= (n.3293+12A=) c.3164+12A= (n.3164+12A=) c.1787+12A= (n.1787+12A=)
16	g.2079208A>C	CA2697549495	TSC2	c.1549+12A>C (n.1549+12A>C) c.3047+12A>C (n.3047+12A>C) c.3128+12A>C (n.3128+12A>C) c.3580+12A>C (n.3580+12A>C) c.4053+12A>C (n.4053+12A>C) c.3131+12A>C (n.3131+12A>C) c.2999+12A>C (n.2999+12A>C) c.359+12A>C (n.359+12A>C) n.488+12A>C c.3032+12A>C (n.3032+12A>C) c.1785+12A>C c.3002+12A>C (n.3002+12A>C) c.3121+12A>C n.277+12A>C n.1284+12A>C n.2015+12A>C n.423+12A>C c.2855+12A>C (n.2855+12A>C) c.2298+12A>C (n.2298+12A>C) c.2891+12A>C (n.2891+12A>C) c.357+12A>C c.371+12A>C (n.371+12A>C) n.958+12A>C n.289A>C c.3020+12A>C (n.3020+12A>C) c.2399+12A>C (n.2399+12A>C) c.3293+12A>C (n.3293+12A>C) c.3164+12A>C (n.3164+12A>C) c.1787+12A>C (n.1787+12A>C)	ClinVar dbSNP
16	g.2079208A>G	CA620704910	TSC2	c.1549+12A>G (n.1549+12A>G) c.3047+12A>G (n.3047+12A>G) c.3128+12A>G (n.3128+12A>G) c.3580+12A>G (n.3580+12A>G) c.4053+12A>G (n.4053+12A>G) c.3131+12A>G (n.3131+12A>G) c.2999+12A>G (n.2999+12A>G) c.359+12A>G (n.359+12A>G) n.488+12A>G c.3032+12A>G (n.3032+12A>G) c.1785+12A>G c.3002+12A>G (n.3002+12A>G) c.3121+12A>G n.277+12A>G n.1284+12A>G n.2015+12A>G n.423+12A>G c.2855+12A>G (n.2855+12A>G) c.2298+12A>G (n.2298+12A>G) c.2891+12A>G (n.2891+12A>G) c.357+12A>G c.371+12A>G (n.371+12A>G) n.958+12A>G n.289A>G c.3020+12A>G (n.3020+12A>G) c.2399+12A>G (n.2399+12A>G) c.3293+12A>G (n.3293+12A>G) c.3164+12A>G (n.3164+12A>G) c.1787+12A>G (n.1787+12A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079209del	CA2580090919	TSC2	c.1549+13del (n.1549+13del) c.3047+13del (n.3047+13del) c.3128+13del (n.3128+13del) c.3580+13del (n.3580+13del) c.4053+13del (n.4053+13del) c.3131+13del (n.3131+13del) c.2999+13del (n.2999+13del) c.359+13del (n.359+13del) n.488+13del c.3032+13del (n.3032+13del) c.1785+13del c.3002+13del (n.3002+13del) c.3121+13del n.277+13del n.1284+13del n.2015+13del n.423+13del c.2855+13del (n.2855+13del) c.2298+13del (n.2298+13del) c.2891+13del (n.2891+13del) c.357+13del c.371+13del (n.371+13del) n.958+13del n.290del c.3020+13del (n.3020+13del) c.2399+13del (n.2399+13del) c.3293+13del (n.3293+13del) c.3164+13del (n.3164+13del) c.1787+13del (n.1787+13del)	ClinVar
16	g.2079209C>A	CA2731831156	TSC2	c.1549+13C>A (n.1549+13C>A) c.3047+13C>A (n.3047+13C>A) c.3128+13C>A (n.3128+13C>A) c.3580+13C>A (n.3580+13C>A) c.4053+13C>A (n.4053+13C>A) c.3131+13C>A (n.3131+13C>A) c.2999+13C>A (n.2999+13C>A) c.359+13C>A (n.359+13C>A) n.488+13C>A c.3032+13C>A (n.3032+13C>A) c.1785+13C>A c.3002+13C>A (n.3002+13C>A) c.3121+13C>A n.277+13C>A n.1284+13C>A n.2015+13C>A n.423+13C>A c.2855+13C>A (n.2855+13C>A) c.2298+13C>A (n.2298+13C>A) c.2891+13C>A (n.2891+13C>A) c.357+13C>A c.371+13C>A (n.371+13C>A) n.958+13C>A n.290C>A c.3020+13C>A (n.3020+13C>A) c.2399+13C>A (n.2399+13C>A) c.3293+13C>A (n.3293+13C>A) c.3164+13C>A (n.3164+13C>A) c.1787+13C>A (n.1787+13C>A)	dbSNP
16	g.2079209C>G	CA2731831170	TSC2	c.1549+13C>G (n.1549+13C>G) c.3047+13C>G (n.3047+13C>G) c.3128+13C>G (n.3128+13C>G) c.3580+13C>G (n.3580+13C>G) c.4053+13C>G (n.4053+13C>G) c.3131+13C>G (n.3131+13C>G) c.2999+13C>G (n.2999+13C>G) c.359+13C>G (n.359+13C>G) n.488+13C>G c.3032+13C>G (n.3032+13C>G) c.1785+13C>G c.3002+13C>G (n.3002+13C>G) c.3121+13C>G n.277+13C>G n.1284+13C>G n.2015+13C>G n.423+13C>G c.2855+13C>G (n.2855+13C>G) c.2298+13C>G (n.2298+13C>G) c.2891+13C>G (n.2891+13C>G) c.357+13C>G c.371+13C>G (n.371+13C>G) n.958+13C>G n.290C>G c.3020+13C>G (n.3020+13C>G) c.2399+13C>G (n.2399+13C>G) c.3293+13C>G (n.3293+13C>G) c.3164+13C>G (n.3164+13C>G) c.1787+13C>G (n.1787+13C>G)	dbSNP
16	g.2079209C>T	CA2631118108	TSC2	c.1549+13C>T (n.1549+13C>T) c.3047+13C>T (n.3047+13C>T) c.3128+13C>T (n.3128+13C>T) c.3580+13C>T (n.3580+13C>T) c.4053+13C>T (n.4053+13C>T) c.3131+13C>T (n.3131+13C>T) c.2999+13C>T (n.2999+13C>T) c.359+13C>T (n.359+13C>T) n.488+13C>T c.3032+13C>T (n.3032+13C>T) c.1785+13C>T c.3002+13C>T (n.3002+13C>T) c.3121+13C>T n.277+13C>T n.1284+13C>T n.2015+13C>T n.423+13C>T c.2855+13C>T (n.2855+13C>T) c.2298+13C>T (n.2298+13C>T) c.2891+13C>T (n.2891+13C>T) c.357+13C>T c.371+13C>T (n.371+13C>T) n.958+13C>T n.290C>T c.3020+13C>T (n.3020+13C>T) c.2399+13C>T (n.2399+13C>T) c.3293+13C>T (n.3293+13C>T) c.3164+13C>T (n.3164+13C>T) c.1787+13C>T (n.1787+13C>T)	gnomAD v4
16	g.2079210T>A	CA2697549496	TSC2	c.1549+14T>A (n.1549+14T>A) c.3047+14T>A (n.3047+14T>A) c.3128+14T>A (n.3128+14T>A) c.3580+14T>A (n.3580+14T>A) c.4053+14T>A (n.4053+14T>A) c.3131+14T>A (n.3131+14T>A) c.2999+14T>A (n.2999+14T>A) c.359+14T>A (n.359+14T>A) n.488+14T>A c.3032+14T>A (n.3032+14T>A) c.1785+14T>A c.3002+14T>A (n.3002+14T>A) c.3121+14T>A n.277+14T>A n.1284+14T>A n.2015+14T>A n.423+14T>A c.2855+14T>A (n.2855+14T>A) c.2298+14T>A (n.2298+14T>A) c.2891+14T>A (n.2891+14T>A) c.357+14T>A c.371+14T>A (n.371+14T>A) n.958+14T>A n.291T>A c.3020+14T>A (n.3020+14T>A) c.2399+14T>A (n.2399+14T>A) c.3293+14T>A (n.3293+14T>A) c.3164+14T>A (n.3164+14T>A) c.1787+14T>A (n.1787+14T>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2079210T>C	CA2731831247	TSC2	c.1549+14T>C (n.1549+14T>C) c.3047+14T>C (n.3047+14T>C) c.3128+14T>C (n.3128+14T>C) c.3580+14T>C (n.3580+14T>C) c.4053+14T>C (n.4053+14T>C) c.3131+14T>C (n.3131+14T>C) c.2999+14T>C (n.2999+14T>C) c.359+14T>C (n.359+14T>C) n.488+14T>C c.3032+14T>C (n.3032+14T>C) c.1785+14T>C c.3002+14T>C (n.3002+14T>C) c.3121+14T>C n.277+14T>C n.1284+14T>C n.2015+14T>C n.423+14T>C c.2855+14T>C (n.2855+14T>C) c.2298+14T>C (n.2298+14T>C) c.2891+14T>C (n.2891+14T>C) c.357+14T>C c.371+14T>C (n.371+14T>C) n.958+14T>C n.291T>C c.3020+14T>C (n.3020+14T>C) c.2399+14T>C (n.2399+14T>C) c.3293+14T>C (n.3293+14T>C) c.3164+14T>C (n.3164+14T>C) c.1787+14T>C (n.1787+14T>C)	dbSNP
16	g.2079211A>C	CA2731831285	TSC2	c.1549+15A>C (n.1549+15A>C) c.3047+15A>C (n.3047+15A>C) c.3128+15A>C (n.3128+15A>C) c.3580+15A>C (n.3580+15A>C) c.4053+15A>C (n.4053+15A>C) c.3131+15A>C (n.3131+15A>C) c.2999+15A>C (n.2999+15A>C) c.359+15A>C (n.359+15A>C) n.488+15A>C c.3032+15A>C (n.3032+15A>C) c.1785+15A>C c.3002+15A>C (n.3002+15A>C) c.3121+15A>C n.277+15A>C n.1284+15A>C n.2015+15A>C n.423+15A>C c.2855+15A>C (n.2855+15A>C) c.2298+15A>C (n.2298+15A>C) c.2891+15A>C (n.2891+15A>C) c.357+15A>C c.371+15A>C (n.371+15A>C) n.958+15A>C n.292A>C c.3020+15A>C (n.3020+15A>C) c.2399+15A>C (n.2399+15A>C) c.3293+15A>C (n.3293+15A>C) c.3164+15A>C (n.3164+15A>C) c.1787+15A>C (n.1787+15A>C)	dbSNP
16	g.2079211A>G	CA2731831344	TSC2	c.1549+15A>G (n.1549+15A>G) c.3047+15A>G (n.3047+15A>G) c.3128+15A>G (n.3128+15A>G) c.3580+15A>G (n.3580+15A>G) c.4053+15A>G (n.4053+15A>G) c.3131+15A>G (n.3131+15A>G) c.2999+15A>G (n.2999+15A>G) c.359+15A>G (n.359+15A>G) n.488+15A>G c.3032+15A>G (n.3032+15A>G) c.1785+15A>G c.3002+15A>G (n.3002+15A>G) c.3121+15A>G n.277+15A>G n.1284+15A>G n.2015+15A>G n.423+15A>G c.2855+15A>G (n.2855+15A>G) c.2298+15A>G (n.2298+15A>G) c.2891+15A>G (n.2891+15A>G) c.357+15A>G c.371+15A>G (n.371+15A>G) n.958+15A>G n.292A>G c.3020+15A>G (n.3020+15A>G) c.2399+15A>G (n.2399+15A>G) c.3293+15A>G (n.3293+15A>G) c.3164+15A>G (n.3164+15A>G) c.1787+15A>G (n.1787+15A>G)	dbSNP
16	g.2079211A>T	CA2731831384	TSC2	c.1549+15A>T (n.1549+15A>T) c.3047+15A>T (n.3047+15A>T) c.3128+15A>T (n.3128+15A>T) c.3580+15A>T (n.3580+15A>T) c.4053+15A>T (n.4053+15A>T) c.3131+15A>T (n.3131+15A>T) c.2999+15A>T (n.2999+15A>T) c.359+15A>T (n.359+15A>T) n.488+15A>T c.3032+15A>T (n.3032+15A>T) c.1785+15A>T c.3002+15A>T (n.3002+15A>T) c.3121+15A>T n.277+15A>T n.1284+15A>T n.2015+15A>T n.423+15A>T c.2855+15A>T (n.2855+15A>T) c.2298+15A>T (n.2298+15A>T) c.2891+15A>T (n.2891+15A>T) c.357+15A>T c.371+15A>T (n.371+15A>T) n.958+15A>T n.292A>T c.3020+15A>T (n.3020+15A>T) c.2399+15A>T (n.2399+15A>T) c.3293+15A>T (n.3293+15A>T) c.3164+15A>T (n.3164+15A>T) c.1787+15A>T (n.1787+15A>T)	dbSNP
16	g.2079212C>A	CA2731609855	TSC2	c.1549+16C>A (n.1549+16C>A) c.3047+16C>A (n.3047+16C>A) c.3128+16C>A (n.3128+16C>A) c.3580+16C>A (n.3580+16C>A) c.4053+16C>A (n.4053+16C>A) c.3131+16C>A (n.3131+16C>A) c.2999+16C>A (n.2999+16C>A) c.359+16C>A (n.359+16C>A) n.488+16C>A c.3032+16C>A (n.3032+16C>A) c.1785+16C>A c.3002+16C>A (n.3002+16C>A) c.3121+16C>A n.277+16C>A n.1284+16C>A n.2015+16C>A n.423+16C>A c.2855+16C>A (n.2855+16C>A) c.2298+16C>A (n.2298+16C>A) c.2891+16C>A (n.2891+16C>A) c.357+16C>A c.371+16C>A (n.371+16C>A) n.958+16C>A n.293C>A c.3020+16C>A (n.3020+16C>A) c.2399+16C>A (n.2399+16C>A) c.3293+16C>A (n.3293+16C>A) c.3164+16C>A (n.3164+16C>A) c.1787+16C>A (n.1787+16C>A)	dbSNP
16	g.2079212C=	CA2202028178	TSC2	c.1549+16C= (n.1549+16C=) c.3047+16C= (n.3047+16C=) c.3128+16C= (n.3128+16C=) c.3580+16C= (n.3580+16C=) c.4053+16C= (n.4053+16C=) c.3131+16C= (n.3131+16C=) c.2999+16C= (n.2999+16C=) c.359+16C= (n.359+16C=) n.488+16C= c.3032+16C= (n.3032+16C=) c.1785+16C= c.3002+16C= (n.3002+16C=) c.3121+16C= n.277+16C= n.1284+16C= n.2015+16C= n.423+16C= c.2855+16C= (n.2855+16C=) c.2298+16C= (n.2298+16C=) c.2891+16C= (n.2891+16C=) c.357+16C= c.371+16C= (n.371+16C=) n.958+16C= n.293C= c.3020+16C= (n.3020+16C=) c.2399+16C= (n.2399+16C=) c.3293+16C= (n.3293+16C=) c.3164+16C= (n.3164+16C=) c.1787+16C= (n.1787+16C=)
16	g.2079212C>G	CA620704911	TSC2	c.1549+16C>G (n.1549+16C>G) c.3047+16C>G (n.3047+16C>G) c.3128+16C>G (n.3128+16C>G) c.3580+16C>G (n.3580+16C>G) c.4053+16C>G (n.4053+16C>G) c.3131+16C>G (n.3131+16C>G) c.2999+16C>G (n.2999+16C>G) c.359+16C>G (n.359+16C>G) n.488+16C>G c.3032+16C>G (n.3032+16C>G) c.1785+16C>G c.3002+16C>G (n.3002+16C>G) c.3121+16C>G n.277+16C>G n.1284+16C>G n.2015+16C>G n.423+16C>G c.2855+16C>G (n.2855+16C>G) c.2298+16C>G (n.2298+16C>G) c.2891+16C>G (n.2891+16C>G) c.357+16C>G c.371+16C>G (n.371+16C>G) n.958+16C>G n.293C>G c.3020+16C>G (n.3020+16C>G) c.2399+16C>G (n.2399+16C>G) c.3293+16C>G (n.3293+16C>G) c.3164+16C>G (n.3164+16C>G) c.1787+16C>G (n.1787+16C>G)	dbSNP gnomAD v2
16	g.2079212C>T	CA2573151648	TSC2	c.1549+16C>T (n.1549+16C>T) c.3047+16C>T (n.3047+16C>T) c.3128+16C>T (n.3128+16C>T) c.3580+16C>T (n.3580+16C>T) c.4053+16C>T (n.4053+16C>T) c.3131+16C>T (n.3131+16C>T) c.2999+16C>T (n.2999+16C>T) c.359+16C>T (n.359+16C>T) n.488+16C>T c.3032+16C>T (n.3032+16C>T) c.1785+16C>T c.3002+16C>T (n.3002+16C>T) c.3121+16C>T n.277+16C>T n.1284+16C>T n.2015+16C>T n.423+16C>T c.2855+16C>T (n.2855+16C>T) c.2298+16C>T (n.2298+16C>T) c.2891+16C>T (n.2891+16C>T) c.357+16C>T c.371+16C>T (n.371+16C>T) n.958+16C>T n.293C>T c.3020+16C>T (n.3020+16C>T) c.2399+16C>T (n.2399+16C>T) c.3293+16C>T (n.3293+16C>T) c.3164+16C>T (n.3164+16C>T) c.1787+16C>T (n.1787+16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2079213A=	CA2202028182	TSC2	c.1549+17A= (n.1549+17A=) c.3047+17A= (n.3047+17A=) c.3128+17A= (n.3128+17A=) c.3580+17A= (n.3580+17A=) c.4053+17A= (n.4053+17A=) c.3131+17A= (n.3131+17A=) c.2999+17A= (n.2999+17A=) c.359+17A= (n.359+17A=) n.488+17A= c.3032+17A= (n.3032+17A=) c.1785+17A= c.3002+17A= (n.3002+17A=) c.3121+17A= n.277+17A= n.1284+17A= n.2015+17A= n.423+17A= c.2855+17A= (n.2855+17A=) c.2298+17A= (n.2298+17A=) c.2891+17A= (n.2891+17A=) c.357+17A= c.371+17A= (n.371+17A=) n.958+17A= n.294A= c.3020+17A= (n.3020+17A=) c.2399+17A= (n.2399+17A=) c.3293+17A= (n.3293+17A=) c.3164+17A= (n.3164+17A=) c.1787+17A= (n.1787+17A=)
16	g.2079213A>G	CA620704912	TSC2	c.1549+17A>G (n.1549+17A>G) c.3047+17A>G (n.3047+17A>G) c.3128+17A>G (n.3128+17A>G) c.3580+17A>G (n.3580+17A>G) c.4053+17A>G (n.4053+17A>G) c.3131+17A>G (n.3131+17A>G) c.2999+17A>G (n.2999+17A>G) c.359+17A>G (n.359+17A>G) n.488+17A>G c.3032+17A>G (n.3032+17A>G) c.1785+17A>G c.3002+17A>G (n.3002+17A>G) c.3121+17A>G n.277+17A>G n.1284+17A>G n.2015+17A>G n.423+17A>G c.2855+17A>G (n.2855+17A>G) c.2298+17A>G (n.2298+17A>G) c.2891+17A>G (n.2891+17A>G) c.357+17A>G c.371+17A>G (n.371+17A>G) n.958+17A>G n.294A>G c.3020+17A>G (n.3020+17A>G) c.2399+17A>G (n.2399+17A>G) c.3293+17A>G (n.3293+17A>G) c.3164+17A>G (n.3164+17A>G) c.1787+17A>G (n.1787+17A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079214G>A	CA2731831391	TSC2	c.1549+18G>A (n.1549+18G>A) c.3047+18G>A (n.3047+18G>A) c.3128+18G>A (n.3128+18G>A) c.3580+18G>A (n.3580+18G>A) c.4053+18G>A (n.4053+18G>A) c.3131+18G>A (n.3131+18G>A) c.2999+18G>A (n.2999+18G>A) c.359+18G>A (n.359+18G>A) n.488+18G>A c.3032+18G>A (n.3032+18G>A) c.1785+18G>A c.3002+18G>A (n.3002+18G>A) c.3121+18G>A n.277+18G>A n.1284+18G>A n.2015+18G>A n.423+18G>A c.2855+18G>A (n.2855+18G>A) c.2298+18G>A (n.2298+18G>A) c.2891+18G>A (n.2891+18G>A) c.357+18G>A c.371+18G>A (n.371+18G>A) n.958+18G>A n.295G>A c.3020+18G>A (n.3020+18G>A) c.2399+18G>A (n.2399+18G>A) c.3293+18G>A (n.3293+18G>A) c.3164+18G>A (n.3164+18G>A) c.1787+18G>A (n.1787+18G>A)	dbSNP
16	g.2079214G>C	CA2573151649	TSC2	c.1549+18G>C (n.1549+18G>C) c.3047+18G>C (n.3047+18G>C) c.3128+18G>C (n.3128+18G>C) c.3580+18G>C (n.3580+18G>C) c.4053+18G>C (n.4053+18G>C) c.3131+18G>C (n.3131+18G>C) c.2999+18G>C (n.2999+18G>C) c.359+18G>C (n.359+18G>C) n.488+18G>C c.3032+18G>C (n.3032+18G>C) c.1785+18G>C c.3002+18G>C (n.3002+18G>C) c.3121+18G>C n.277+18G>C n.1284+18G>C n.2015+18G>C n.423+18G>C c.2855+18G>C (n.2855+18G>C) c.2298+18G>C (n.2298+18G>C) c.2891+18G>C (n.2891+18G>C) c.357+18G>C c.371+18G>C (n.371+18G>C) n.958+18G>C n.295G>C c.3020+18G>C (n.3020+18G>C) c.2399+18G>C (n.2399+18G>C) c.3293+18G>C (n.3293+18G>C) c.3164+18G>C (n.3164+18G>C) c.1787+18G>C (n.1787+18G>C)	ClinVar dbSNP
16	g.2079214G>T	CA2731831425	TSC2	c.1549+18G>T (n.1549+18G>T) c.3047+18G>T (n.3047+18G>T) c.3128+18G>T (n.3128+18G>T) c.3580+18G>T (n.3580+18G>T) c.4053+18G>T (n.4053+18G>T) c.3131+18G>T (n.3131+18G>T) c.2999+18G>T (n.2999+18G>T) c.359+18G>T (n.359+18G>T) n.488+18G>T c.3032+18G>T (n.3032+18G>T) c.1785+18G>T c.3002+18G>T (n.3002+18G>T) c.3121+18G>T n.277+18G>T n.1284+18G>T n.2015+18G>T n.423+18G>T c.2855+18G>T (n.2855+18G>T) c.2298+18G>T (n.2298+18G>T) c.2891+18G>T (n.2891+18G>T) c.357+18G>T c.371+18G>T (n.371+18G>T) n.958+18G>T n.295G>T c.3020+18G>T (n.3020+18G>T) c.2399+18G>T (n.2399+18G>T) c.3293+18G>T (n.3293+18G>T) c.3164+18G>T (n.3164+18G>T) c.1787+18G>T (n.1787+18G>T)	dbSNP
16	g.2079215G>A	CA973769340	TSC2	c.1549+19G>A (n.1549+19G>A) c.3047+19G>A (n.3047+19G>A) c.3128+19G>A (n.3128+19G>A) c.3580+19G>A (n.3580+19G>A) c.4053+19G>A (n.4053+19G>A) c.3131+19G>A (n.3131+19G>A) c.2999+19G>A (n.2999+19G>A) c.359+19G>A (n.359+19G>A) n.488+19G>A c.3032+19G>A (n.3032+19G>A) c.1785+19G>A c.3002+19G>A (n.3002+19G>A) c.3121+19G>A n.277+19G>A n.1284+19G>A n.2015+19G>A n.423+19G>A c.2855+19G>A (n.2855+19G>A) c.2298+19G>A (n.2298+19G>A) c.2891+19G>A (n.2891+19G>A) c.357+19G>A c.371+19G>A (n.371+19G>A) n.958+19G>A n.296G>A c.3020+19G>A (n.3020+19G>A) c.2399+19G>A (n.2399+19G>A) c.3293+19G>A (n.3293+19G>A) c.3164+19G>A (n.3164+19G>A) c.1787+19G>A (n.1787+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079215G>C	CA276745386	TSC2	c.1549+19G>C (n.1549+19G>C) c.3047+19G>C (n.3047+19G>C) c.3128+19G>C (n.3128+19G>C) c.3580+19G>C (n.3580+19G>C) c.4053+19G>C (n.4053+19G>C) c.3131+19G>C (n.3131+19G>C) c.2999+19G>C (n.2999+19G>C) c.359+19G>C (n.359+19G>C) n.488+19G>C c.3032+19G>C (n.3032+19G>C) c.1785+19G>C c.3002+19G>C (n.3002+19G>C) c.3121+19G>C n.277+19G>C n.1284+19G>C n.2015+19G>C n.423+19G>C c.2855+19G>C (n.2855+19G>C) c.2298+19G>C (n.2298+19G>C) c.2891+19G>C (n.2891+19G>C) c.357+19G>C c.371+19G>C (n.371+19G>C) n.958+19G>C n.296G>C c.3020+19G>C (n.3020+19G>C) c.2399+19G>C (n.2399+19G>C) c.3293+19G>C (n.3293+19G>C) c.3164+19G>C (n.3164+19G>C) c.1787+19G>C (n.1787+19G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079215G=	CA2202028185	TSC2	c.1549+19G= (n.1549+19G=) c.3047+19G= (n.3047+19G=) c.3128+19G= (n.3128+19G=) c.3580+19G= (n.3580+19G=) c.4053+19G= (n.4053+19G=) c.3131+19G= (n.3131+19G=) c.2999+19G= (n.2999+19G=) c.359+19G= (n.359+19G=) n.488+19G= c.3032+19G= (n.3032+19G=) c.1785+19G= c.3002+19G= (n.3002+19G=) c.3121+19G= n.277+19G= n.1284+19G= n.2015+19G= n.423+19G= c.2855+19G= (n.2855+19G=) c.2298+19G= (n.2298+19G=) c.2891+19G= (n.2891+19G=) c.357+19G= c.371+19G= (n.371+19G=) n.958+19G= n.296G= c.3020+19G= (n.3020+19G=) c.2399+19G= (n.2399+19G=) c.3293+19G= (n.3293+19G=) c.3164+19G= (n.3164+19G=) c.1787+19G= (n.1787+19G=)
16	g.2079216G>A	CA2731831432	TSC2	c.1549+20G>A (n.1549+20G>A) c.3047+20G>A (n.3047+20G>A) c.3128+20G>A (n.3128+20G>A) c.3580+20G>A (n.3580+20G>A) c.4053+20G>A (n.4053+20G>A) c.3131+20G>A (n.3131+20G>A) c.2999+20G>A (n.2999+20G>A) c.359+20G>A (n.359+20G>A) n.488+20G>A c.3032+20G>A (n.3032+20G>A) c.1785+20G>A c.3002+20G>A (n.3002+20G>A) c.3121+20G>A n.277+20G>A n.1284+20G>A n.2015+20G>A n.423+20G>A c.2855+20G>A (n.2855+20G>A) c.2298+20G>A (n.2298+20G>A) c.2891+20G>A (n.2891+20G>A) c.357+20G>A c.371+20G>A (n.371+20G>A) n.958+20G>A n.297G>A c.3020+20G>A (n.3020+20G>A) c.2399+20G>A (n.2399+20G>A) c.3293+20G>A (n.3293+20G>A) c.3164+20G>A (n.3164+20G>A) c.1787+20G>A (n.1787+20G>A)	dbSNP
16	g.2079216G>C	CA656221024	TSC2	c.1549+20G>C (n.1549+20G>C) c.3047+20G>C (n.3047+20G>C) c.3128+20G>C (n.3128+20G>C) c.3580+20G>C (n.3580+20G>C) c.4053+20G>C (n.4053+20G>C) c.3131+20G>C (n.3131+20G>C) c.2999+20G>C (n.2999+20G>C) c.359+20G>C (n.359+20G>C) n.488+20G>C c.3032+20G>C (n.3032+20G>C) c.1785+20G>C c.3002+20G>C (n.3002+20G>C) c.3121+20G>C n.277+20G>C n.1284+20G>C n.2015+20G>C n.423+20G>C c.2855+20G>C (n.2855+20G>C) c.2298+20G>C (n.2298+20G>C) c.2891+20G>C (n.2891+20G>C) c.357+20G>C c.371+20G>C (n.371+20G>C) n.958+20G>C n.297G>C c.3020+20G>C (n.3020+20G>C) c.2399+20G>C (n.2399+20G>C) c.3293+20G>C (n.3293+20G>C) c.3164+20G>C (n.3164+20G>C) c.1787+20G>C (n.1787+20G>C)	dbSNP COSMIC
16	g.2079217C>A	CA2562938981	TSC2	c.1549+21C>A (n.1549+21C>A) c.3047+21C>A (n.3047+21C>A) c.3128+21C>A (n.3128+21C>A) c.3580+21C>A (n.3580+21C>A) c.4053+21C>A (n.4053+21C>A) c.3131+21C>A (n.3131+21C>A) c.2999+21C>A (n.2999+21C>A) c.359+21C>A (n.359+21C>A) n.488+21C>A c.3032+21C>A (n.3032+21C>A) c.1785+21C>A c.3002+21C>A (n.3002+21C>A) c.3121+21C>A n.277+21C>A n.1284+21C>A n.2015+21C>A n.423+21C>A c.2855+21C>A (n.2855+21C>A) c.2298+21C>A (n.2298+21C>A) c.2891+21C>A (n.2891+21C>A) c.357+21C>A c.371+21C>A (n.371+21C>A) n.958+21C>A n.298C>A c.3020+21C>A (n.3020+21C>A) c.2399+21C>A (n.2399+21C>A) c.3293+21C>A (n.3293+21C>A) c.3164+21C>A (n.3164+21C>A) c.1787+21C>A (n.1787+21C>A)	dbSNP
16	g.2079217C>G	CA2731831498	TSC2	c.1549+21C>G (n.1549+21C>G) c.3047+21C>G (n.3047+21C>G) c.3128+21C>G (n.3128+21C>G) c.3580+21C>G (n.3580+21C>G) c.4053+21C>G (n.4053+21C>G) c.3131+21C>G (n.3131+21C>G) c.2999+21C>G (n.2999+21C>G) c.359+21C>G (n.359+21C>G) n.488+21C>G c.3032+21C>G (n.3032+21C>G) c.1785+21C>G c.3002+21C>G (n.3002+21C>G) c.3121+21C>G n.277+21C>G n.1284+21C>G n.2015+21C>G n.423+21C>G c.2855+21C>G (n.2855+21C>G) c.2298+21C>G (n.2298+21C>G) c.2891+21C>G (n.2891+21C>G) c.357+21C>G c.371+21C>G (n.371+21C>G) n.958+21C>G n.298C>G c.3020+21C>G (n.3020+21C>G) c.2399+21C>G (n.2399+21C>G) c.3293+21C>G (n.3293+21C>G) c.3164+21C>G (n.3164+21C>G) c.1787+21C>G (n.1787+21C>G)	dbSNP
16	g.2079217C>T	CA2631118121	TSC2	c.1549+21C>T (n.1549+21C>T) c.3047+21C>T (n.3047+21C>T) c.3128+21C>T (n.3128+21C>T) c.3580+21C>T (n.3580+21C>T) c.4053+21C>T (n.4053+21C>T) c.3131+21C>T (n.3131+21C>T) c.2999+21C>T (n.2999+21C>T) c.359+21C>T (n.359+21C>T) n.488+21C>T c.3032+21C>T (n.3032+21C>T) c.1785+21C>T c.3002+21C>T (n.3002+21C>T) c.3121+21C>T n.277+21C>T n.1284+21C>T n.2015+21C>T n.423+21C>T c.2855+21C>T (n.2855+21C>T) c.2298+21C>T (n.2298+21C>T) c.2891+21C>T (n.2891+21C>T) c.357+21C>T c.371+21C>T (n.371+21C>T) n.958+21C>T n.298C>T c.3020+21C>T (n.3020+21C>T) c.2399+21C>T (n.2399+21C>T) c.3293+21C>T (n.3293+21C>T) c.3164+21C>T (n.3164+21C>T) c.1787+21C>T (n.1787+21C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079218T>C	CA2631118123	TSC2	c.1549+22T>C (n.1549+22T>C) c.3047+22T>C (n.3047+22T>C) c.3128+22T>C (n.3128+22T>C) c.3580+22T>C (n.3580+22T>C) c.4053+22T>C (n.4053+22T>C) c.3131+22T>C (n.3131+22T>C) c.2999+22T>C (n.2999+22T>C) c.359+22T>C (n.359+22T>C) n.488+22T>C c.3032+22T>C (n.3032+22T>C) c.1785+22T>C c.3002+22T>C (n.3002+22T>C) c.3121+22T>C n.277+22T>C n.1284+22T>C n.2015+22T>C n.423+22T>C c.2855+22T>C (n.2855+22T>C) c.2298+22T>C (n.2298+22T>C) c.2891+22T>C (n.2891+22T>C) c.357+22T>C c.371+22T>C (n.371+22T>C) n.958+22T>C n.299T>C c.3020+22T>C (n.3020+22T>C) c.2399+22T>C (n.2399+22T>C) c.3293+22T>C (n.3293+22T>C) c.3164+22T>C (n.3164+22T>C) c.1787+22T>C (n.1787+22T>C)	gnomAD v4
16	g.2079219G>A	CA620704913	TSC2	c.1549+23G>A (n.1549+23G>A) c.3047+23G>A (n.3047+23G>A) c.3128+23G>A (n.3128+23G>A) c.3580+23G>A (n.3580+23G>A) c.4053+23G>A (n.4053+23G>A) c.3131+23G>A (n.3131+23G>A) c.2999+23G>A (n.2999+23G>A) c.359+23G>A (n.359+23G>A) n.488+23G>A c.3032+23G>A (n.3032+23G>A) c.1785+23G>A c.3002+23G>A (n.3002+23G>A) c.3121+23G>A n.277+23G>A n.1284+23G>A n.2015+23G>A n.423+23G>A c.2855+23G>A (n.2855+23G>A) c.2298+23G>A (n.2298+23G>A) c.2891+23G>A (n.2891+23G>A) c.357+23G>A c.371+23G>A (n.371+23G>A) n.958+23G>A n.300G>A c.3020+23G>A (n.3020+23G>A) c.2399+23G>A (n.2399+23G>A) c.3293+23G>A (n.3293+23G>A) c.3164+23G>A (n.3164+23G>A) c.1787+23G>A (n.1787+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079219G>C	CA2731619524	TSC2	c.1549+23G>C (n.1549+23G>C) c.3047+23G>C (n.3047+23G>C) c.3128+23G>C (n.3128+23G>C) c.3580+23G>C (n.3580+23G>C) c.4053+23G>C (n.4053+23G>C) c.3131+23G>C (n.3131+23G>C) c.2999+23G>C (n.2999+23G>C) c.359+23G>C (n.359+23G>C) n.488+23G>C c.3032+23G>C (n.3032+23G>C) c.1785+23G>C c.3002+23G>C (n.3002+23G>C) c.3121+23G>C n.277+23G>C n.1284+23G>C n.2015+23G>C n.423+23G>C c.2855+23G>C (n.2855+23G>C) c.2298+23G>C (n.2298+23G>C) c.2891+23G>C (n.2891+23G>C) c.357+23G>C c.371+23G>C (n.371+23G>C) n.958+23G>C n.300G>C c.3020+23G>C (n.3020+23G>C) c.2399+23G>C (n.2399+23G>C) c.3293+23G>C (n.3293+23G>C) c.3164+23G>C (n.3164+23G>C) c.1787+23G>C (n.1787+23G>C)	dbSNP
16	g.2079219G=	CA2202028193	TSC2	c.1549+23G= (n.1549+23G=) c.3047+23G= (n.3047+23G=) c.3128+23G= (n.3128+23G=) c.3580+23G= (n.3580+23G=) c.4053+23G= (n.4053+23G=) c.3131+23G= (n.3131+23G=) c.2999+23G= (n.2999+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) n.488+23G= c.3032+23G= (n.3032+23G=) c.1785+23G= c.3002+23G= (n.3002+23G=) c.3121+23G= n.277+23G= n.1284+23G= n.2015+23G= n.423+23G= c.2855+23G= (n.2855+23G=) c.2298+23G= (n.2298+23G=) c.2891+23G= (n.2891+23G=) c.357+23G= c.371+23G= (n.371+23G=) n.958+23G= n.300G= c.3020+23G= (n.3020+23G=) c.2399+23G= (n.2399+23G=) c.3293+23G= (n.3293+23G=) c.3164+23G= (n.3164+23G=) c.1787+23G= (n.1787+23G=)
16	g.2079219G>T	CA2731619523	TSC2	c.1549+23G>T (n.1549+23G>T) c.3047+23G>T (n.3047+23G>T) c.3128+23G>T (n.3128+23G>T) c.3580+23G>T (n.3580+23G>T) c.4053+23G>T (n.4053+23G>T) c.3131+23G>T (n.3131+23G>T) c.2999+23G>T (n.2999+23G>T) c.359+23G>T (n.359+23G>T) n.488+23G>T c.3032+23G>T (n.3032+23G>T) c.1785+23G>T c.3002+23G>T (n.3002+23G>T) c.3121+23G>T n.277+23G>T n.1284+23G>T n.2015+23G>T n.423+23G>T c.2855+23G>T (n.2855+23G>T) c.2298+23G>T (n.2298+23G>T) c.2891+23G>T (n.2891+23G>T) c.357+23G>T c.371+23G>T (n.371+23G>T) n.958+23G>T n.300G>T c.3020+23G>T (n.3020+23G>T) c.2399+23G>T (n.2399+23G>T) c.3293+23G>T (n.3293+23G>T) c.3164+23G>T (n.3164+23G>T) c.1787+23G>T (n.1787+23G>T)	dbSNP
16	g.2079220G>A	CA620704914	TSC2	c.1549+24G>A (n.1549+24G>A) c.3047+24G>A (n.3047+24G>A) c.3128+24G>A (n.3128+24G>A) c.3580+24G>A (n.3580+24G>A) c.4053+24G>A (n.4053+24G>A) c.3131+24G>A (n.3131+24G>A) c.2999+24G>A (n.2999+24G>A) c.359+24G>A (n.359+24G>A) n.488+24G>A c.3032+24G>A (n.3032+24G>A) c.1785+24G>A c.3002+24G>A (n.3002+24G>A) c.3121+24G>A n.277+24G>A n.1284+24G>A n.2015+24G>A n.423+24G>A c.2855+24G>A (n.2855+24G>A) c.2298+24G>A (n.2298+24G>A) c.2891+24G>A (n.2891+24G>A) c.357+24G>A c.371+24G>A (n.371+24G>A) n.958+24G>A n.301G>A c.3020+24G>A (n.3020+24G>A) c.2399+24G>A (n.2399+24G>A) c.3293+24G>A (n.3293+24G>A) c.3164+24G>A (n.3164+24G>A) c.1787+24G>A (n.1787+24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079220G>C	CA2731609856	TSC2	c.1549+24G>C (n.1549+24G>C) c.3047+24G>C (n.3047+24G>C) c.3128+24G>C (n.3128+24G>C) c.3580+24G>C (n.3580+24G>C) c.4053+24G>C (n.4053+24G>C) c.3131+24G>C (n.3131+24G>C) c.2999+24G>C (n.2999+24G>C) c.359+24G>C (n.359+24G>C) n.488+24G>C c.3032+24G>C (n.3032+24G>C) c.1785+24G>C c.3002+24G>C (n.3002+24G>C) c.3121+24G>C n.277+24G>C n.1284+24G>C n.2015+24G>C n.423+24G>C c.2855+24G>C (n.2855+24G>C) c.2298+24G>C (n.2298+24G>C) c.2891+24G>C (n.2891+24G>C) c.357+24G>C c.371+24G>C (n.371+24G>C) n.958+24G>C n.301G>C c.3020+24G>C (n.3020+24G>C) c.2399+24G>C (n.2399+24G>C) c.3293+24G>C (n.3293+24G>C) c.3164+24G>C (n.3164+24G>C) c.1787+24G>C (n.1787+24G>C)	dbSNP
16	g.2079220G=	CA2202028199	TSC2	c.1549+24G= (n.1549+24G=) c.3047+24G= (n.3047+24G=) c.3128+24G= (n.3128+24G=) c.3580+24G= (n.3580+24G=) c.4053+24G= (n.4053+24G=) c.3131+24G= (n.3131+24G=) c.2999+24G= (n.2999+24G=) c.359+24G= (n.359+24G=) n.488+24G= c.3032+24G= (n.3032+24G=) c.1785+24G= c.3002+24G= (n.3002+24G=) c.3121+24G= n.277+24G= n.1284+24G= n.2015+24G= n.423+24G= c.2855+24G= (n.2855+24G=) c.2298+24G= (n.2298+24G=) c.2891+24G= (n.2891+24G=) c.357+24G= c.371+24G= (n.371+24G=) n.958+24G= n.301G= c.3020+24G= (n.3020+24G=) c.2399+24G= (n.2399+24G=) c.3293+24G= (n.3293+24G=) c.3164+24G= (n.3164+24G=) c.1787+24G= (n.1787+24G=)
16	g.2079221G>C	CA044360	TSC2	c.1549+25G>C (n.1549+25G>C) c.3047+25G>C (n.3047+25G>C) c.3128+25G>C (n.3128+25G>C) c.3580+25G>C (n.3580+25G>C) c.4053+25G>C (n.4053+25G>C) c.3131+25G>C (n.3131+25G>C) c.2999+25G>C (n.2999+25G>C) c.359+25G>C (n.359+25G>C) n.488+25G>C c.3032+25G>C (n.3032+25G>C) c.1785+25G>C c.3002+25G>C (n.3002+25G>C) c.3121+25G>C n.277+25G>C n.1284+25G>C n.2015+25G>C n.423+25G>C c.2855+25G>C (n.2855+25G>C) c.2298+25G>C (n.2298+25G>C) c.2891+25G>C (n.2891+25G>C) c.357+25G>C c.371+25G>C (n.371+25G>C) n.958+25G>C n.302G>C c.3020+25G>C (n.3020+25G>C) c.2399+25G>C (n.2399+25G>C) c.3293+25G>C (n.3293+25G>C) c.3164+25G>C (n.3164+25G>C) c.1787+25G>C (n.1787+25G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2079222C>A	CA2202028229	TSC2	c.1549+26C>A (n.1549+26C>A) c.3047+26C>A (n.3047+26C>A) c.3128+26C>A (n.3128+26C>A) c.3580+26C>A (n.3580+26C>A) c.4053+26C>A (n.4053+26C>A) c.3131+26C>A (n.3131+26C>A) c.2999+26C>A (n.2999+26C>A) c.359+26C>A (n.359+26C>A) n.488+26C>A c.3032+26C>A (n.3032+26C>A) c.1785+26C>A c.3002+26C>A (n.3002+26C>A) c.3121+26C>A n.277+26C>A n.1284+26C>A n.2015+26C>A n.423+26C>A c.2855+26C>A (n.2855+26C>A) c.2298+26C>A (n.2298+26C>A) c.2891+26C>A (n.2891+26C>A) c.357+26C>A c.371+26C>A (n.371+26C>A) n.958+26C>A n.303C>A c.3020+26C>A (n.3020+26C>A) c.2399+26C>A (n.2399+26C>A) c.3293+26C>A (n.3293+26C>A) c.3164+26C>A (n.3164+26C>A) c.1787+26C>A (n.1787+26C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079222C=	CA2202028224	TSC2	c.1549+26C= (n.1549+26C=) c.3047+26C= (n.3047+26C=) c.3128+26C= (n.3128+26C=) c.3580+26C= (n.3580+26C=) c.4053+26C= (n.4053+26C=) c.3131+26C= (n.3131+26C=) c.2999+26C= (n.2999+26C=) c.359+26C= (n.359+26C=) n.488+26C= c.3032+26C= (n.3032+26C=) c.1785+26C= c.3002+26C= (n.3002+26C=) c.3121+26C= n.277+26C= n.1284+26C= n.2015+26C= n.423+26C= c.2855+26C= (n.2855+26C=) c.2298+26C= (n.2298+26C=) c.2891+26C= (n.2891+26C=) c.357+26C= c.371+26C= (n.371+26C=) n.958+26C= n.303C= c.3020+26C= (n.3020+26C=) c.2399+26C= (n.2399+26C=) c.3293+26C= (n.3293+26C=) c.3164+26C= (n.3164+26C=) c.1787+26C= (n.1787+26C=)
16	g.2079222C>G	CA2731571300	TSC2	c.1549+26C>G (n.1549+26C>G) c.3047+26C>G (n.3047+26C>G) c.3128+26C>G (n.3128+26C>G) c.3580+26C>G (n.3580+26C>G) c.4053+26C>G (n.4053+26C>G) c.3131+26C>G (n.3131+26C>G) c.2999+26C>G (n.2999+26C>G) c.359+26C>G (n.359+26C>G) n.488+26C>G c.3032+26C>G (n.3032+26C>G) c.1785+26C>G c.3002+26C>G (n.3002+26C>G) c.3121+26C>G n.277+26C>G n.1284+26C>G n.2015+26C>G n.423+26C>G c.2855+26C>G (n.2855+26C>G) c.2298+26C>G (n.2298+26C>G) c.2891+26C>G (n.2891+26C>G) c.357+26C>G c.371+26C>G (n.371+26C>G) n.958+26C>G n.303C>G c.3020+26C>G (n.3020+26C>G) c.2399+26C>G (n.2399+26C>G) c.3293+26C>G (n.3293+26C>G) c.3164+26C>G (n.3164+26C>G) c.1787+26C>G (n.1787+26C>G)	dbSNP
16	g.2079222C>T	CA044375	TSC2	c.1549+26C>T (n.1549+26C>T) c.3047+26C>T (n.3047+26C>T) c.3128+26C>T (n.3128+26C>T) c.3580+26C>T (n.3580+26C>T) c.4053+26C>T (n.4053+26C>T) c.3131+26C>T (n.3131+26C>T) c.2999+26C>T (n.2999+26C>T) c.359+26C>T (n.359+26C>T) n.488+26C>T c.3032+26C>T (n.3032+26C>T) c.1785+26C>T c.3002+26C>T (n.3002+26C>T) c.3121+26C>T n.277+26C>T n.1284+26C>T n.2015+26C>T n.423+26C>T c.2855+26C>T (n.2855+26C>T) c.2298+26C>T (n.2298+26C>T) c.2891+26C>T (n.2891+26C>T) c.357+26C>T c.371+26C>T (n.371+26C>T) n.958+26C>T n.303C>T c.3020+26C>T (n.3020+26C>T) c.2399+26C>T (n.2399+26C>T) c.3293+26C>T (n.3293+26C>T) c.3164+26C>T (n.3164+26C>T) c.1787+26C>T (n.1787+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079223G>A	CA044384	TSC2	c.1549+27G>A (n.1549+27G>A) c.3047+27G>A (n.3047+27G>A) c.3128+27G>A (n.3128+27G>A) c.3580+27G>A (n.3580+27G>A) c.4053+27G>A (n.4053+27G>A) c.3131+27G>A (n.3131+27G>A) c.2999+27G>A (n.2999+27G>A) c.359+27G>A (n.359+27G>A) n.488+27G>A c.3032+27G>A (n.3032+27G>A) c.1785+27G>A c.3002+27G>A (n.3002+27G>A) c.3121+27G>A n.277+27G>A n.1284+27G>A n.2015+27G>A n.423+27G>A c.2855+27G>A (n.2855+27G>A) c.2298+27G>A (n.2298+27G>A) c.2891+27G>A (n.2891+27G>A) c.357+27G>A c.371+27G>A (n.371+27G>A) n.958+27G>A n.304G>A c.3020+27G>A (n.3020+27G>A) c.2399+27G>A (n.2399+27G>A) c.3293+27G>A (n.3293+27G>A) c.3164+27G>A (n.3164+27G>A) c.1787+27G>A (n.1787+27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2079223G>C	CA2731577910	TSC2	c.1549+27G>C (n.1549+27G>C) c.3047+27G>C (n.3047+27G>C) c.3128+27G>C (n.3128+27G>C) c.3580+27G>C (n.3580+27G>C) c.4053+27G>C (n.4053+27G>C) c.3131+27G>C (n.3131+27G>C) c.2999+27G>C (n.2999+27G>C) c.359+27G>C (n.359+27G>C) n.488+27G>C c.3032+27G>C (n.3032+27G>C) c.1785+27G>C c.3002+27G>C (n.3002+27G>C) c.3121+27G>C n.277+27G>C n.1284+27G>C n.2015+27G>C n.423+27G>C c.2855+27G>C (n.2855+27G>C) c.2298+27G>C (n.2298+27G>C) c.2891+27G>C (n.2891+27G>C) c.357+27G>C c.371+27G>C (n.371+27G>C) n.958+27G>C n.304G>C c.3020+27G>C (n.3020+27G>C) c.2399+27G>C (n.2399+27G>C) c.3293+27G>C (n.3293+27G>C) c.3164+27G>C (n.3164+27G>C) c.1787+27G>C (n.1787+27G>C)	dbSNP
16	g.2079223G=	CA2202028236	TSC2	c.1549+27G= (n.1549+27G=) c.3047+27G= (n.3047+27G=) c.3128+27G= (n.3128+27G=) c.3580+27G= (n.3580+27G=) c.4053+27G= (n.4053+27G=) c.3131+27G= (n.3131+27G=) c.2999+27G= (n.2999+27G=) c.359+27G= (n.359+27G=) n.488+27G= c.3032+27G= (n.3032+27G=) c.1785+27G= c.3002+27G= (n.3002+27G=) c.3121+27G= n.277+27G= n.1284+27G= n.2015+27G= n.423+27G= c.2855+27G= (n.2855+27G=) c.2298+27G= (n.2298+27G=) c.2891+27G= (n.2891+27G=) c.357+27G= c.371+27G= (n.371+27G=) n.958+27G= n.304G= c.3020+27G= (n.3020+27G=) c.2399+27G= (n.2399+27G=) c.3293+27G= (n.3293+27G=) c.3164+27G= (n.3164+27G=) c.1787+27G= (n.1787+27G=)
16	g.2079223G>T	CA2631118145	TSC2	c.1549+27G>T (n.1549+27G>T) c.3047+27G>T (n.3047+27G>T) c.3128+27G>T (n.3128+27G>T) c.3580+27G>T (n.3580+27G>T) c.4053+27G>T (n.4053+27G>T) c.3131+27G>T (n.3131+27G>T) c.2999+27G>T (n.2999+27G>T) c.359+27G>T (n.359+27G>T) n.488+27G>T c.3032+27G>T (n.3032+27G>T) c.1785+27G>T c.3002+27G>T (n.3002+27G>T) c.3121+27G>T n.277+27G>T n.1284+27G>T n.2015+27G>T n.423+27G>T c.2855+27G>T (n.2855+27G>T) c.2298+27G>T (n.2298+27G>T) c.2891+27G>T (n.2891+27G>T) c.357+27G>T c.371+27G>T (n.371+27G>T) n.958+27G>T n.304G>T c.3020+27G>T (n.3020+27G>T) c.2399+27G>T (n.2399+27G>T) c.3293+27G>T (n.3293+27G>T) c.3164+27G>T (n.3164+27G>T) c.1787+27G>T (n.1787+27G>T)	gnomAD v4
16	g.2079225dup	CA2631118141	TSC2	c.1549+29dup (n.1549+29dup) c.3047+29dup (n.3047+29dup) c.3128+29dup (n.3128+29dup) c.3580+29dup (n.3580+29dup) c.4053+29dup (n.4053+29dup) c.3131+29dup (n.3131+29dup) c.2999+29dup (n.2999+29dup) c.359+29dup (n.359+29dup) n.488+29dup c.3032+29dup (n.3032+29dup) c.1785+29dup c.3002+29dup (n.3002+29dup) c.3121+29dup n.277+29dup n.1284+29dup n.2015+29dup n.423+29dup c.2855+29dup (n.2855+29dup) c.2298+29dup (n.2298+29dup) c.2891+29dup (n.2891+29dup) c.357+29dup c.371+29dup (n.371+29dup) n.958+29dup n.306dup c.3020+29dup (n.3020+29dup) c.2399+29dup (n.2399+29dup) c.3293+29dup (n.3293+29dup) c.3164+29dup (n.3164+29dup) c.1787+29dup (n.1787+29dup)	gnomAD v4
16	g.2079224G>A	CA2631118150	TSC2	c.1549+28G>A (n.1549+28G>A) c.3047+28G>A (n.3047+28G>A) c.3128+28G>A (n.3128+28G>A) c.3580+28G>A (n.3580+28G>A) c.4053+28G>A (n.4053+28G>A) c.3131+28G>A (n.3131+28G>A) c.2999+28G>A (n.2999+28G>A) c.359+28G>A (n.359+28G>A) n.488+28G>A c.3032+28G>A (n.3032+28G>A) c.1785+28G>A c.3002+28G>A (n.3002+28G>A) c.3121+28G>A n.277+28G>A n.1284+28G>A n.2015+28G>A n.423+28G>A c.2855+28G>A (n.2855+28G>A) c.2298+28G>A (n.2298+28G>A) c.2891+28G>A (n.2891+28G>A) c.357+28G>A c.371+28G>A (n.371+28G>A) n.958+28G>A n.305G>A c.3020+28G>A (n.3020+28G>A) c.2399+28G>A (n.2399+28G>A) c.3293+28G>A (n.3293+28G>A) c.3164+28G>A (n.3164+28G>A) c.1787+28G>A (n.1787+28G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079224G>C	CA2731831502	TSC2	c.1549+28G>C (n.1549+28G>C) c.3047+28G>C (n.3047+28G>C) c.3128+28G>C (n.3128+28G>C) c.3580+28G>C (n.3580+28G>C) c.4053+28G>C (n.4053+28G>C) c.3131+28G>C (n.3131+28G>C) c.2999+28G>C (n.2999+28G>C) c.359+28G>C (n.359+28G>C) n.488+28G>C c.3032+28G>C (n.3032+28G>C) c.1785+28G>C c.3002+28G>C (n.3002+28G>C) c.3121+28G>C n.277+28G>C n.1284+28G>C n.2015+28G>C n.423+28G>C c.2855+28G>C (n.2855+28G>C) c.2298+28G>C (n.2298+28G>C) c.2891+28G>C (n.2891+28G>C) c.357+28G>C c.371+28G>C (n.371+28G>C) n.958+28G>C n.305G>C c.3020+28G>C (n.3020+28G>C) c.2399+28G>C (n.2399+28G>C) c.3293+28G>C (n.3293+28G>C) c.3164+28G>C (n.3164+28G>C) c.1787+28G>C (n.1787+28G>C)	dbSNP
16	g.2079224G>T	CA2731831499	TSC2	c.1549+28G>T (n.1549+28G>T) c.3047+28G>T (n.3047+28G>T) c.3128+28G>T (n.3128+28G>T) c.3580+28G>T (n.3580+28G>T) c.4053+28G>T (n.4053+28G>T) c.3131+28G>T (n.3131+28G>T) c.2999+28G>T (n.2999+28G>T) c.359+28G>T (n.359+28G>T) n.488+28G>T c.3032+28G>T (n.3032+28G>T) c.1785+28G>T c.3002+28G>T (n.3002+28G>T) c.3121+28G>T n.277+28G>T n.1284+28G>T n.2015+28G>T n.423+28G>T c.2855+28G>T (n.2855+28G>T) c.2298+28G>T (n.2298+28G>T) c.2891+28G>T (n.2891+28G>T) c.357+28G>T c.371+28G>T (n.371+28G>T) n.958+28G>T n.305G>T c.3020+28G>T (n.3020+28G>T) c.2399+28G>T (n.2399+28G>T) c.3293+28G>T (n.3293+28G>T) c.3164+28G>T (n.3164+28G>T) c.1787+28G>T (n.1787+28G>T)	dbSNP
16	g.2079225G>A	CA973769361	TSC2	c.1549+29G>A (n.1549+29G>A) c.3047+29G>A (n.3047+29G>A) c.3128+29G>A (n.3128+29G>A) c.3580+29G>A (n.3580+29G>A) c.4053+29G>A (n.4053+29G>A) c.3131+29G>A (n.3131+29G>A) c.2999+29G>A (n.2999+29G>A) c.359+29G>A (n.359+29G>A) n.488+29G>A c.3032+29G>A (n.3032+29G>A) c.1785+29G>A c.3002+29G>A (n.3002+29G>A) c.3121+29G>A n.277+29G>A n.1284+29G>A n.2015+29G>A n.423+29G>A c.2855+29G>A (n.2855+29G>A) c.2298+29G>A (n.2298+29G>A) c.2891+29G>A (n.2891+29G>A) c.357+29G>A c.371+29G>A (n.371+29G>A) n.958+29G>A n.306G>A c.3020+29G>A (n.3020+29G>A) c.2399+29G>A (n.2399+29G>A) c.3293+29G>A (n.3293+29G>A) c.3164+29G>A (n.3164+29G>A) c.1787+29G>A (n.1787+29G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079225G>C	CA2731661992	TSC2	c.1549+29G>C (n.1549+29G>C) c.3047+29G>C (n.3047+29G>C) c.3128+29G>C (n.3128+29G>C) c.3580+29G>C (n.3580+29G>C) c.4053+29G>C (n.4053+29G>C) c.3131+29G>C (n.3131+29G>C) c.2999+29G>C (n.2999+29G>C) c.359+29G>C (n.359+29G>C) n.488+29G>C c.3032+29G>C (n.3032+29G>C) c.1785+29G>C c.3002+29G>C (n.3002+29G>C) c.3121+29G>C n.277+29G>C n.1284+29G>C n.2015+29G>C n.423+29G>C c.2855+29G>C (n.2855+29G>C) c.2298+29G>C (n.2298+29G>C) c.2891+29G>C (n.2891+29G>C) c.357+29G>C c.371+29G>C (n.371+29G>C) n.958+29G>C n.306G>C c.3020+29G>C (n.3020+29G>C) c.2399+29G>C (n.2399+29G>C) c.3293+29G>C (n.3293+29G>C) c.3164+29G>C (n.3164+29G>C) c.1787+29G>C (n.1787+29G>C)	dbSNP
16	g.2079225G=	CA2202028241	TSC2	c.1549+29G= (n.1549+29G=) c.3047+29G= (n.3047+29G=) c.3128+29G= (n.3128+29G=) c.3580+29G= (n.3580+29G=) c.4053+29G= (n.4053+29G=) c.3131+29G= (n.3131+29G=) c.2999+29G= (n.2999+29G=) c.359+29G= (n.359+29G=) n.488+29G= c.3032+29G= (n.3032+29G=) c.1785+29G= c.3002+29G= (n.3002+29G=) c.3121+29G= n.277+29G= n.1284+29G= n.2015+29G= n.423+29G= c.2855+29G= (n.2855+29G=) c.2298+29G= (n.2298+29G=) c.2891+29G= (n.2891+29G=) c.357+29G= c.371+29G= (n.371+29G=) n.958+29G= n.306G= c.3020+29G= (n.3020+29G=) c.2399+29G= (n.2399+29G=) c.3293+29G= (n.3293+29G=) c.3164+29G= (n.3164+29G=) c.1787+29G= (n.1787+29G=)
16	g.2079226C>A	CA2731661994	TSC2	c.1549+30C>A (n.1549+30C>A) c.3047+30C>A (n.3047+30C>A) c.3128+30C>A (n.3128+30C>A) c.3580+30C>A (n.3580+30C>A) c.4053+30C>A (n.4053+30C>A) c.3131+30C>A (n.3131+30C>A) c.2999+30C>A (n.2999+30C>A) c.359+30C>A (n.359+30C>A) n.488+30C>A c.3032+30C>A (n.3032+30C>A) c.1785+30C>A c.3002+30C>A (n.3002+30C>A) c.3121+30C>A n.277+30C>A n.1284+30C>A n.2015+30C>A n.423+30C>A c.2855+30C>A (n.2855+30C>A) c.2298+30C>A (n.2298+30C>A) c.2891+30C>A (n.2891+30C>A) c.357+30C>A c.371+30C>A (n.371+30C>A) n.958+30C>A n.307C>A c.3020+30C>A (n.3020+30C>A) c.2399+30C>A (n.2399+30C>A) c.3293+30C>A (n.3293+30C>A) c.3164+30C>A (n.3164+30C>A) c.1787+30C>A (n.1787+30C>A)	dbSNP
16	g.2079226C=	CA2202028248	TSC2	c.1549+30C= (n.1549+30C=) c.3047+30C= (n.3047+30C=) c.3128+30C= (n.3128+30C=) c.3580+30C= (n.3580+30C=) c.4053+30C= (n.4053+30C=) c.3131+30C= (n.3131+30C=) c.2999+30C= (n.2999+30C=) c.359+30C= (n.359+30C=) n.488+30C= c.3032+30C= (n.3032+30C=) c.1785+30C= c.3002+30C= (n.3002+30C=) c.3121+30C= n.277+30C= n.1284+30C= n.2015+30C= n.423+30C= c.2855+30C= (n.2855+30C=) c.2298+30C= (n.2298+30C=) c.2891+30C= (n.2891+30C=) c.357+30C= c.371+30C= (n.371+30C=) n.958+30C= n.307C= c.3020+30C= (n.3020+30C=) c.2399+30C= (n.2399+30C=) c.3293+30C= (n.3293+30C=) c.3164+30C= (n.3164+30C=) c.1787+30C= (n.1787+30C=)
16	g.2079226C>G	CA2731661993	TSC2	c.1549+30C>G (n.1549+30C>G) c.3047+30C>G (n.3047+30C>G) c.3128+30C>G (n.3128+30C>G) c.3580+30C>G (n.3580+30C>G) c.4053+30C>G (n.4053+30C>G) c.3131+30C>G (n.3131+30C>G) c.2999+30C>G (n.2999+30C>G) c.359+30C>G (n.359+30C>G) n.488+30C>G c.3032+30C>G (n.3032+30C>G) c.1785+30C>G c.3002+30C>G (n.3002+30C>G) c.3121+30C>G n.277+30C>G n.1284+30C>G n.2015+30C>G n.423+30C>G c.2855+30C>G (n.2855+30C>G) c.2298+30C>G (n.2298+30C>G) c.2891+30C>G (n.2891+30C>G) c.357+30C>G c.371+30C>G (n.371+30C>G) n.958+30C>G n.307C>G c.3020+30C>G (n.3020+30C>G) c.2399+30C>G (n.2399+30C>G) c.3293+30C>G (n.3293+30C>G) c.3164+30C>G (n.3164+30C>G) c.1787+30C>G (n.1787+30C>G)	dbSNP
16	g.2079226C>T	CA2202028250	TSC2	c.1549+30C>T (n.1549+30C>T) c.3047+30C>T (n.3047+30C>T) c.3128+30C>T (n.3128+30C>T) c.3580+30C>T (n.3580+30C>T) c.4053+30C>T (n.4053+30C>T) c.3131+30C>T (n.3131+30C>T) c.2999+30C>T (n.2999+30C>T) c.359+30C>T (n.359+30C>T) n.488+30C>T c.3032+30C>T (n.3032+30C>T) c.1785+30C>T c.3002+30C>T (n.3002+30C>T) c.3121+30C>T n.277+30C>T n.1284+30C>T n.2015+30C>T n.423+30C>T c.2855+30C>T (n.2855+30C>T) c.2298+30C>T (n.2298+30C>T) c.2891+30C>T (n.2891+30C>T) c.357+30C>T c.371+30C>T (n.371+30C>T) n.958+30C>T n.307C>T c.3020+30C>T (n.3020+30C>T) c.2399+30C>T (n.2399+30C>T) c.3293+30C>T (n.3293+30C>T) c.3164+30C>T (n.3164+30C>T) c.1787+30C>T (n.1787+30C>T)	dbSNP
16	g.2079227C>A	CA2731576226	TSC2	c.1549+31C>A (n.1549+31C>A) c.3047+31C>A (n.3047+31C>A) c.3128+31C>A (n.3128+31C>A) c.3580+31C>A (n.3580+31C>A) c.4053+31C>A (n.4053+31C>A) c.3131+31C>A (n.3131+31C>A) c.2999+31C>A (n.2999+31C>A) c.359+31C>A (n.359+31C>A) n.488+31C>A c.3032+31C>A (n.3032+31C>A) c.1785+31C>A c.3002+31C>A (n.3002+31C>A) c.3121+31C>A n.277+31C>A n.1284+31C>A n.2015+31C>A n.423+31C>A c.2855+31C>A (n.2855+31C>A) c.2298+31C>A (n.2298+31C>A) c.2891+31C>A (n.2891+31C>A) c.357+31C>A c.371+31C>A (n.371+31C>A) n.958+31C>A n.308C>A c.3020+31C>A (n.3020+31C>A) c.2399+31C>A (n.2399+31C>A) c.3293+31C>A (n.3293+31C>A) c.3164+31C>A (n.3164+31C>A) c.1787+31C>A (n.1787+31C>A)	dbSNP
16	g.2079227C=	CA2202028255	TSC2	c.1549+31C= (n.1549+31C=) c.3047+31C= (n.3047+31C=) c.3128+31C= (n.3128+31C=) c.3580+31C= (n.3580+31C=) c.4053+31C= (n.4053+31C=) c.3131+31C= (n.3131+31C=) c.2999+31C= (n.2999+31C=) c.359+31C= (n.359+31C=) n.488+31C= c.3032+31C= (n.3032+31C=) c.1785+31C= c.3002+31C= (n.3002+31C=) c.3121+31C= n.277+31C= n.1284+31C= n.2015+31C= n.423+31C= c.2855+31C= (n.2855+31C=) c.2298+31C= (n.2298+31C=) c.2891+31C= (n.2891+31C=) c.357+31C= c.371+31C= (n.371+31C=) n.958+31C= n.308C= c.3020+31C= (n.3020+31C=) c.2399+31C= (n.2399+31C=) c.3293+31C= (n.3293+31C=) c.3164+31C= (n.3164+31C=) c.1787+31C= (n.1787+31C=)
16	g.2079227C>G	CA044395	TSC2	c.1549+31C>G (n.1549+31C>G) c.3047+31C>G (n.3047+31C>G) c.3128+31C>G (n.3128+31C>G) c.3580+31C>G (n.3580+31C>G) c.4053+31C>G (n.4053+31C>G) c.3131+31C>G (n.3131+31C>G) c.2999+31C>G (n.2999+31C>G) c.359+31C>G (n.359+31C>G) n.488+31C>G c.3032+31C>G (n.3032+31C>G) c.1785+31C>G c.3002+31C>G (n.3002+31C>G) c.3121+31C>G n.277+31C>G n.1284+31C>G n.2015+31C>G n.423+31C>G c.2855+31C>G (n.2855+31C>G) c.2298+31C>G (n.2298+31C>G) c.2891+31C>G (n.2891+31C>G) c.357+31C>G c.371+31C>G (n.371+31C>G) n.958+31C>G n.308C>G c.3020+31C>G (n.3020+31C>G) c.2399+31C>G (n.2399+31C>G) c.3293+31C>G (n.3293+31C>G) c.3164+31C>G (n.3164+31C>G) c.1787+31C>G (n.1787+31C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16	g.2079227C>T	CA2631118152	TSC2	c.1549+31C>T (n.1549+31C>T) c.3047+31C>T (n.3047+31C>T) c.3128+31C>T (n.3128+31C>T) c.3580+31C>T (n.3580+31C>T) c.4053+31C>T (n.4053+31C>T) c.3131+31C>T (n.3131+31C>T) c.2999+31C>T (n.2999+31C>T) c.359+31C>T (n.359+31C>T) n.488+31C>T c.3032+31C>T (n.3032+31C>T) c.1785+31C>T c.3002+31C>T (n.3002+31C>T) c.3121+31C>T n.277+31C>T n.1284+31C>T n.2015+31C>T n.423+31C>T c.2855+31C>T (n.2855+31C>T) c.2298+31C>T (n.2298+31C>T) c.2891+31C>T (n.2891+31C>T) c.357+31C>T c.371+31C>T (n.371+31C>T) n.958+31C>T n.308C>T c.3020+31C>T (n.3020+31C>T) c.2399+31C>T (n.2399+31C>T) c.3293+31C>T (n.3293+31C>T) c.3164+31C>T (n.3164+31C>T) c.1787+31C>T (n.1787+31C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079228T>A	CA2731831587	TSC2	c.1549+32T>A (n.1549+32T>A) c.3047+32T>A (n.3047+32T>A) c.3128+32T>A (n.3128+32T>A) c.3580+32T>A (n.3580+32T>A) c.4053+32T>A (n.4053+32T>A) c.3131+32T>A (n.3131+32T>A) c.2999+32T>A (n.2999+32T>A) c.359+32T>A (n.359+32T>A) n.488+32T>A c.3032+32T>A (n.3032+32T>A) c.1785+32T>A c.3002+32T>A (n.3002+32T>A) c.3121+32T>A n.277+32T>A n.1284+32T>A n.2015+32T>A n.423+32T>A c.2855+32T>A (n.2855+32T>A) c.2298+32T>A (n.2298+32T>A) c.2891+32T>A (n.2891+32T>A) c.357+32T>A c.371+32T>A (n.371+32T>A) n.958+32T>A n.309T>A c.3020+32T>A (n.3020+32T>A) c.2399+32T>A (n.2399+32T>A) c.3293+32T>A (n.3293+32T>A) c.3164+32T>A (n.3164+32T>A) c.1787+32T>A (n.1787+32T>A)	dbSNP
16	g.2079228T>C	CA2731831585	TSC2	c.1549+32T>C (n.1549+32T>C) c.3047+32T>C (n.3047+32T>C) c.3128+32T>C (n.3128+32T>C) c.3580+32T>C (n.3580+32T>C) c.4053+32T>C (n.4053+32T>C) c.3131+32T>C (n.3131+32T>C) c.2999+32T>C (n.2999+32T>C) c.359+32T>C (n.359+32T>C) n.488+32T>C c.3032+32T>C (n.3032+32T>C) c.1785+32T>C c.3002+32T>C (n.3002+32T>C) c.3121+32T>C n.277+32T>C n.1284+32T>C n.2015+32T>C n.423+32T>C c.2855+32T>C (n.2855+32T>C) c.2298+32T>C (n.2298+32T>C) c.2891+32T>C (n.2891+32T>C) c.357+32T>C c.371+32T>C (n.371+32T>C) n.958+32T>C n.309T>C c.3020+32T>C (n.3020+32T>C) c.2399+32T>C (n.2399+32T>C) c.3293+32T>C (n.3293+32T>C) c.3164+32T>C (n.3164+32T>C) c.1787+32T>C (n.1787+32T>C)	dbSNP
16	g.2079229G>A	CA2731831589	TSC2	c.1549+33G>A (n.1549+33G>A) c.3047+33G>A (n.3047+33G>A) c.3128+33G>A (n.3128+33G>A) c.3580+33G>A (n.3580+33G>A) c.4053+33G>A (n.4053+33G>A) c.3131+33G>A (n.3131+33G>A) c.2999+33G>A (n.2999+33G>A) c.359+33G>A (n.359+33G>A) n.488+33G>A c.3032+33G>A (n.3032+33G>A) c.1785+33G>A c.3002+33G>A (n.3002+33G>A) c.3121+33G>A n.277+33G>A n.1284+33G>A n.2015+33G>A n.423+33G>A c.2855+33G>A (n.2855+33G>A) c.2298+33G>A (n.2298+33G>A) c.2891+33G>A (n.2891+33G>A) c.357+33G>A c.371+33G>A (n.371+33G>A) n.958+33G>A n.310G>A c.3020+33G>A (n.3020+33G>A) c.2399+33G>A (n.2399+33G>A) c.3293+33G>A (n.3293+33G>A) c.3164+33G>A (n.3164+33G>A) c.1787+33G>A (n.1787+33G>A)	dbSNP
16	g.2079230C>A	CA2631118157	TSC2	c.1549+34C>A (n.1549+34C>A) c.3047+34C>A (n.3047+34C>A) c.3128+34C>A (n.3128+34C>A) c.3580+34C>A (n.3580+34C>A) c.4053+34C>A (n.4053+34C>A) c.3131+34C>A (n.3131+34C>A) c.2999+34C>A (n.2999+34C>A) c.359+34C>A (n.359+34C>A) n.488+34C>A c.3032+34C>A (n.3032+34C>A) c.1785+34C>A c.3002+34C>A (n.3002+34C>A) c.3121+34C>A n.277+34C>A n.1284+34C>A n.2015+34C>A n.423+34C>A c.2855+34C>A (n.2855+34C>A) c.2298+34C>A (n.2298+34C>A) c.2891+34C>A (n.2891+34C>A) c.357+34C>A c.371+34C>A (n.371+34C>A) n.958+34C>A n.311C>A c.3020+34C>A (n.3020+34C>A) c.2399+34C>A (n.2399+34C>A) c.3293+34C>A (n.3293+34C>A) c.3164+34C>A (n.3164+34C>A) c.1787+34C>A (n.1787+34C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2079230C=	CA2202028266	TSC2	c.1549+34C= (n.1549+34C=) c.3047+34C= (n.3047+34C=) c.3128+34C= (n.3128+34C=) c.3580+34C= (n.3580+34C=) c.4053+34C= (n.4053+34C=) c.3131+34C= (n.3131+34C=) c.2999+34C= (n.2999+34C=) c.359+34C= (n.359+34C=) n.488+34C= c.3032+34C= (n.3032+34C=) c.1785+34C= c.3002+34C= (n.3002+34C=) c.3121+34C= n.277+34C= n.1284+34C= n.2015+34C= n.423+34C= c.2855+34C= (n.2855+34C=) c.2298+34C= (n.2298+34C=) c.2891+34C= (n.2891+34C=) c.357+34C= c.371+34C= (n.371+34C=) n.958+34C= n.311C= c.3020+34C= (n.3020+34C=) c.2399+34C= (n.2399+34C=) c.3293+34C= (n.3293+34C=) c.3164+34C= (n.3164+34C=) c.1787+34C= (n.1787+34C=)
16	g.2079230C>G	CA2731567110	TSC2	c.1549+34C>G (n.1549+34C>G) c.3047+34C>G (n.3047+34C>G) c.3128+34C>G (n.3128+34C>G) c.3580+34C>G (n.3580+34C>G) c.4053+34C>G (n.4053+34C>G) c.3131+34C>G (n.3131+34C>G) c.2999+34C>G (n.2999+34C>G) c.359+34C>G (n.359+34C>G) n.488+34C>G c.3032+34C>G (n.3032+34C>G) c.1785+34C>G c.3002+34C>G (n.3002+34C>G) c.3121+34C>G n.277+34C>G n.1284+34C>G n.2015+34C>G n.423+34C>G c.2855+34C>G (n.2855+34C>G) c.2298+34C>G (n.2298+34C>G) c.2891+34C>G (n.2891+34C>G) c.357+34C>G c.371+34C>G (n.371+34C>G) n.958+34C>G n.311C>G c.3020+34C>G (n.3020+34C>G) c.2399+34C>G (n.2399+34C>G) c.3293+34C>G (n.3293+34C>G) c.3164+34C>G (n.3164+34C>G) c.1787+34C>G (n.1787+34C>G)	dbSNP
16	g.2079230C>T	CA018589	TSC2	c.1549+34C>T (n.1549+34C>T) c.3047+34C>T (n.3047+34C>T) c.3128+34C>T (n.3128+34C>T) c.3580+34C>T (n.3580+34C>T) c.4053+34C>T (n.4053+34C>T) c.3131+34C>T (n.3131+34C>T) c.2999+34C>T (n.2999+34C>T) c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.488+34C>T c.3032+34C>T (n.3032+34C>T) c.1785+34C>T c.3002+34C>T (n.3002+34C>T) c.3121+34C>T n.277+34C>T n.1284+34C>T n.2015+34C>T n.423+34C>T c.2855+34C>T (n.2855+34C>T) c.2298+34C>T (n.2298+34C>T) c.2891+34C>T (n.2891+34C>T) c.357+34C>T c.371+34C>T (n.371+34C>T) n.958+34C>T n.311C>T c.3020+34C>T (n.3020+34C>T) c.2399+34C>T (n.2399+34C>T) c.3293+34C>T (n.3293+34C>T) c.3164+34C>T (n.3164+34C>T) c.1787+34C>T (n.1787+34C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2079231G>A	CA276745394	TSC2	c.1549+35G>A (n.1549+35G>A) c.3047+35G>A (n.3047+35G>A) c.3128+35G>A (n.3128+35G>A) c.3580+35G>A (n.3580+35G>A) c.4053+35G>A (n.4053+35G>A) c.3131+35G>A (n.3131+35G>A) c.2999+35G>A (n.2999+35G>A) c.359+35G>A (n.359+35G>A) n.488+35G>A c.3032+35G>A (n.3032+35G>A) c.1785+35G>A c.3002+35G>A (n.3002+35G>A) c.3121+35G>A n.277+35G>A n.1284+35G>A n.2015+35G>A n.423+35G>A c.2855+35G>A (n.2855+35G>A) c.2298+35G>A (n.2298+35G>A) c.2891+35G>A (n.2891+35G>A) c.357+35G>A c.371+35G>A (n.371+35G>A) n.958+35G>A n.312G>A c.3020+35G>A (n.3020+35G>A) c.2399+35G>A (n.2399+35G>A) c.3293+35G>A (n.3293+35G>A) c.3164+35G>A (n.3164+35G>A) c.1787+35G>A (n.1787+35G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2079231G=	CA2202028275	TSC2	c.1549+35G= (n.1549+35G=) c.3047+35G= (n.3047+35G=) c.3128+35G= (n.3128+35G=) c.3580+35G= (n.3580+35G=) c.4053+35G= (n.4053+35G=) c.3131+35G= (n.3131+35G=) c.2999+35G= (n.2999+35G=) c.359+35G= (n.359+35G=) n.488+35G= c.3032+35G= (n.3032+35G=) c.1785+35G= c.3002+35G= (n.3002+35G=) c.3121+35G= n.277+35G= n.1284+35G= n.2015+35G= n.423+35G= c.2855+35G= (n.2855+35G=) c.2298+35G= (n.2298+35G=) c.2891+35G= (n.2891+35G=) c.357+35G= c.371+35G= (n.371+35G=) n.958+35G= n.312G= c.3020+35G= (n.3020+35G=) c.2399+35G= (n.2399+35G=) c.3293+35G= (n.3293+35G=) c.3164+35G= (n.3164+35G=) c.1787+35G= (n.1787+35G=)
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16	g.2079233G>A	CA620704876	TSC2	c.1549+37G>A (n.1549+37G>A) c.3047+37G>A (n.3047+37G>A) c.3128+37G>A (n.3128+37G>A) c.3580+37G>A (n.3580+37G>A) c.4053+37G>A (n.4053+37G>A) c.3131+37G>A (n.3131+37G>A) c.2999+37G>A (n.2999+37G>A) c.359+37G>A (n.359+37G>A) n.488+37G>A c.3032+37G>A (n.3032+37G>A) c.1785+37G>A c.3002+37G>A (n.3002+37G>A) c.3121+37G>A n.277+37G>A n.1284+37G>A n.2015+37G>A n.423+37G>A c.2855+37G>A (n.2855+37G>A) c.2298+37G>A (n.2298+37G>A) c.2891+37G>A (n.2891+37G>A) c.357+37G>A c.371+37G>A (n.371+37G>A) n.958+37G>A n.314G>A c.3020+37G>A (n.3020+37G>A) c.2399+37G>A (n.2399+37G>A) c.3293+37G>A (n.3293+37G>A) c.3164+37G>A (n.3164+37G>A) c.1787+37G>A (n.1787+37G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.2079234A>C	CA2731831653	TSC2	c.1549+38A>C (n.1549+38A>C) c.3047+38A>C (n.3047+38A>C) c.3128+38A>C (n.3128+38A>C) c.3580+38A>C (n.3580+38A>C) c.4053+38A>C (n.4053+38A>C) c.3131+38A>C (n.3131+38A>C) c.2999+38A>C (n.2999+38A>C) c.359+38A>C (n.359+38A>C) n.488+38A>C c.3032+38A>C (n.3032+38A>C) c.1785+38A>C c.3002+38A>C (n.3002+38A>C) c.3121+38A>C n.277+38A>C n.1284+38A>C n.2015+38A>C n.423+38A>C c.2855+38A>C (n.2855+38A>C) c.2298+38A>C (n.2298+38A>C) c.2891+38A>C (n.2891+38A>C) c.357+38A>C c.371+38A>C (n.371+38A>C) n.958+38A>C n.315A>C c.3020+38A>C (n.3020+38A>C) c.2399+38A>C (n.2399+38A>C) c.3293+38A>C (n.3293+38A>C) c.3164+38A>C (n.3164+38A>C) c.1787+38A>C (n.1787+38A>C)	dbSNP
16	g.2079234A>G	CA2731831650	TSC2	c.1549+38A>G (n.1549+38A>G) c.3047+38A>G (n.3047+38A>G) c.3128+38A>G (n.3128+38A>G) c.3580+38A>G (n.3580+38A>G) c.4053+38A>G (n.4053+38A>G) c.3131+38A>G (n.3131+38A>G) c.2999+38A>G (n.2999+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) n.488+38A>G c.3032+38A>G (n.3032+38A>G) c.1785+38A>G c.3002+38A>G (n.3002+38A>G) c.3121+38A>G n.277+38A>G n.1284+38A>G n.2015+38A>G n.423+38A>G c.2855+38A>G (n.2855+38A>G) c.2298+38A>G (n.2298+38A>G) c.2891+38A>G (n.2891+38A>G) c.357+38A>G c.371+38A>G (n.371+38A>G) n.958+38A>G n.315A>G c.3020+38A>G (n.3020+38A>G) c.2399+38A>G (n.2399+38A>G) c.3293+38A>G (n.3293+38A>G) c.3164+38A>G (n.3164+38A>G) c.1787+38A>G (n.1787+38A>G)	dbSNP
16	g.2079234A>T	CA2731831621	TSC2	c.1549+38A>T (n.1549+38A>T) c.3047+38A>T (n.3047+38A>T) c.3128+38A>T (n.3128+38A>T) c.3580+38A>T (n.3580+38A>T) c.4053+38A>T (n.4053+38A>T) c.3131+38A>T (n.3131+38A>T) c.2999+38A>T (n.2999+38A>T) c.359+38A>T (n.359+38A>T) n.488+38A>T c.3032+38A>T (n.3032+38A>T) c.1785+38A>T c.3002+38A>T (n.3002+38A>T) c.3121+38A>T n.277+38A>T n.1284+38A>T n.2015+38A>T n.423+38A>T c.2855+38A>T (n.2855+38A>T) c.2298+38A>T (n.2298+38A>T) c.2891+38A>T (n.2891+38A>T) c.357+38A>T c.371+38A>T (n.371+38A>T) n.958+38A>T n.315A>T c.3020+38A>T (n.3020+38A>T) c.2399+38A>T (n.2399+38A>T) c.3293+38A>T (n.3293+38A>T) c.3164+38A>T (n.3164+38A>T) c.1787+38A>T (n.1787+38A>T)	dbSNP
16	g.2079235G>A	CA2631118176	TSC2	c.1549+39G>A (n.1549+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.3128+39G>A (n.3128+39G>A) c.3580+39G>A (n.3580+39G>A) c.4053+39G>A (n.4053+39G>A) c.3131+39G>A (n.3131+39G>A) c.2999+39G>A (n.2999+39G>A) c.359+39G>A (n.359+39G>A) n.488+39G>A c.3032+39G>A (n.3032+39G>A) c.1785+39G>A c.3002+39G>A (n.3002+39G>A) c.3121+39G>A n.277+39G>A n.1284+39G>A n.2015+39G>A n.423+39G>A c.2855+39G>A (n.2855+39G>A) c.2298+39G>A (n.2298+39G>A) c.2891+39G>A (n.2891+39G>A) c.357+39G>A c.371+39G>A (n.371+39G>A) n.958+39G>A n.316G>A c.3020+39G>A (n.3020+39G>A) c.2399+39G>A (n.2399+39G>A) c.3293+39G>A (n.3293+39G>A) c.3164+39G>A (n.3164+39G>A) c.1787+39G>A (n.1787+39G>A)	dbSNP gnomAD v4
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16	g.2079236C>A	CA2731831789	TSC2	c.1550-40C>A (n.1550-40C>A) c.3048-40C>A (n.3048-40C>A) c.3129-40C>A (n.3129-40C>A) c.3581-40C>A (n.3581-40C>A) c.4054-40C>A (n.4054-40C>A) c.3132-40C>A (n.3132-40C>A) c.3000-40C>A (n.3000-40C>A) c.360-40C>A (n.360-40C>A) n.489-40C>A c.3033-40C>A (n.3033-40C>A) c.1786-40C>A c.3003-40C>A (n.3003-40C>A) c.3122-40C>A n.278-40C>A n.1285-40C>A n.2016-40C>A n.424-40C>A c.2856-40C>A (n.2856-40C>A) c.2299-40C>A (n.2299-40C>A) c.2892-40C>A (n.2892-40C>A) c.358-40C>A c.372-40C>A (n.372-40C>A) n.959-40C>A n.317C>A c.3021-40C>A (n.3021-40C>A) c.2400-40C>A (n.2400-40C>A) c.3294-40C>A (n.3294-40C>A) c.3165-40C>A (n.3165-40C>A) c.1788-40C>A (n.1788-40C>A)	dbSNP
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Number of alleles fetched