| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20783842_20783843del | CA2612834585 | NELL1 | c.335+12_335+13del (n.335+12_335+13del) c.419+12_419+13del (n.419+12_419+13del) n.162+12_162+13del n.356+12_356+13del n.518+12_518+13del n.223+12_223+13del c.-378+12_-378+13del (n.-378+12_-378+13del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783840_20783844delinsCTCTT | CA1956698042 | NELL1 | c.335+10_335+14delinsCTCTT (n.335+10_335+14delinsCTCTT) c.419+10_419+14delinsCTCTT (n.419+10_419+14delinsCTCTT) n.162+10_162+14delinsCTCTT n.356+10_356+14delinsCTCTT n.518+10_518+14delinsCTCTT n.223+10_223+14delinsCTCTT c.-378+10_-378+14delinsCTCTT (n.-378+10_-378+14delinsCTCTT) | |
| 11 | g.20783844_20783847del | CA5921939 | NELL1 | c.335+14_335+17del (n.335+14_335+17del) c.419+14_419+17del (n.419+14_419+17del) n.162+14_162+17del n.356+14_356+17del n.518+14_518+17del n.223+14_223+17del c.-378+14_-378+17del (n.-378+14_-378+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783843T>C | CA2612834586 | NELL1 | c.335+13T>C (n.335+13T>C) c.419+13T>C (n.419+13T>C) n.162+13T>C n.356+13T>C n.518+13T>C n.223+13T>C c.-378+13T>C (n.-378+13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783845T>C | CA1956698045 | NELL1 | c.335+15T>C (n.335+15T>C) c.419+15T>C (n.419+15T>C) n.162+15T>C n.356+15T>C n.518+15T>C n.223+15T>C c.-378+15T>C (n.-378+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783845T= | CA1956698044 | NELL1 | c.335+15T= (n.335+15T=) c.419+15T= (n.419+15T=) n.162+15T= n.356+15T= n.518+15T= n.223+15T= c.-378+15T= (n.-378+15T=) | |
| 11 | g.20783847T>C | CA935761916 | NELL1 | c.335+17T>C (n.335+17T>C) c.419+17T>C (n.419+17T>C) n.162+17T>C n.356+17T>C n.518+17T>C n.223+17T>C c.-378+17T>C (n.-378+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783847T>G | CA598390280 | NELL1 | c.335+17T>G (n.335+17T>G) c.419+17T>G (n.419+17T>G) n.162+17T>G n.356+17T>G n.518+17T>G n.223+17T>G c.-378+17T>G (n.-378+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783847T= | CA1956698046 | NELL1 | c.335+17T= (n.335+17T=) c.419+17T= (n.419+17T=) n.162+17T= n.356+17T= n.518+17T= n.223+17T= c.-378+17T= (n.-378+17T=) | |
| 11 | g.20783849C>A | CA2612834588 | NELL1 | c.335+19C>A (n.335+19C>A) c.419+19C>A (n.419+19C>A) n.162+19C>A n.356+19C>A n.518+19C>A n.223+19C>A c.-378+19C>A (n.-378+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783849C>G | CA2612834587 | NELL1 | c.335+19C>G (n.335+19C>G) c.419+19C>G (n.419+19C>G) n.162+19C>G n.356+19C>G n.518+19C>G n.223+19C>G c.-378+19C>G (n.-378+19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783849C>T | CA2612834589 | NELL1 | c.335+19C>T (n.335+19C>T) c.419+19C>T (n.419+19C>T) n.162+19C>T n.356+19C>T n.518+19C>T n.223+19C>T c.-378+19C>T (n.-378+19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783850T>A | CA2612834591 | NELL1 | c.335+20T>A (n.335+20T>A) c.419+20T>A (n.419+20T>A) n.162+20T>A n.356+20T>A n.518+20T>A n.223+20T>A c.-378+20T>A (n.-378+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783850T>C | CA218895496 | NELL1 | c.335+20T>C (n.335+20T>C) c.419+20T>C (n.419+20T>C) n.162+20T>C n.356+20T>C n.518+20T>C n.223+20T>C c.-378+20T>C (n.-378+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783850T= | CA1956698047 | NELL1 | c.335+20T= (n.335+20T=) c.419+20T= (n.419+20T=) n.162+20T= n.356+20T= n.518+20T= n.223+20T= c.-378+20T= (n.-378+20T=) | |
| 11 | g.20783853del | CA2612834590 | NELL1 | c.335+23del (n.335+23del) c.419+23del (n.419+23del) n.162+23del n.356+23del n.518+23del n.223+23del c.-378+23del (n.-378+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783851T>A | CA5921940 | NELL1 | c.335+21T>A (n.335+21T>A) c.419+21T>A (n.419+21T>A) n.162+21T>A n.356+21T>A n.518+21T>A n.223+21T>A c.-378+21T>A (n.-378+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783851T= | CA1956698048 | NELL1 | c.335+21T= (n.335+21T=) c.419+21T= (n.419+21T=) n.162+21T= n.356+21T= n.518+21T= n.223+21T= c.-378+21T= (n.-378+21T=) | |
| 11 | g.20783852T>C | CA2612834592 | NELL1 | c.335+22T>C (n.335+22T>C) c.419+22T>C (n.419+22T>C) n.162+22T>C n.356+22T>C n.518+22T>C n.223+22T>C c.-378+22T>C (n.-378+22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783853T>C | CA2612834593 | NELL1 | c.335+23T>C (n.335+23T>C) c.419+23T>C (n.419+23T>C) n.162+23T>C n.356+23T>C n.518+23T>C n.223+23T>C c.-378+23T>C (n.-378+23T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783855A= | CA1956698049 | NELL1 | c.335+25A= (n.335+25A=) c.419+25A= (n.419+25A=) n.162+25A= n.356+25A= n.518+25A= n.223+25A= c.-378+25A= (n.-378+25A=) | |
| 11 | g.20783855A>C | CA935761922 | NELL1 | c.335+25A>C (n.335+25A>C) c.419+25A>C (n.419+25A>C) n.162+25A>C n.356+25A>C n.518+25A>C n.223+25A>C c.-378+25A>C (n.-378+25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783856A>C | CA2612834594 | NELL1 | c.335+26A>C (n.335+26A>C) c.419+26A>C (n.419+26A>C) n.162+26A>C n.356+26A>C n.518+26A>C n.223+26A>C c.-378+26A>C (n.-378+26A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783857A= | CA1956698050 | NELL1 | c.335+27A= (n.335+27A=) c.419+27A= (n.419+27A=) n.162+27A= n.356+27A= n.518+27A= n.223+27A= c.-378+27A= (n.-378+27A=) | |
| 11 | g.20783857A>G | CA674546038 | NELL1 | c.335+27A>G (n.335+27A>G) c.419+27A>G (n.419+27A>G) n.162+27A>G n.356+27A>G n.518+27A>G n.223+27A>G c.-378+27A>G (n.-378+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783863C>A | CA2612834595 | NELL1 | c.335+33C>A (n.335+33C>A) c.419+33C>A (n.419+33C>A) n.162+33C>A n.356+33C>A n.518+33C>A n.223+33C>A c.-378+33C>A (n.-378+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783863C= | CA1956698051 | NELL1 | c.335+33C= (n.335+33C=) c.419+33C= (n.419+33C=) n.162+33C= n.356+33C= n.518+33C= n.223+33C= c.-378+33C= (n.-378+33C=) | |
| 11 | g.20783863C>T | CA218895497 | NELL1 | c.335+33C>T (n.335+33C>T) c.419+33C>T (n.419+33C>T) n.162+33C>T n.356+33C>T n.518+33C>T n.223+33C>T c.-378+33C>T (n.-378+33C>T) | dbSNP |
| 11 | g.20783864T>C | CA674546042 | NELL1 | c.335+34T>C (n.335+34T>C) c.419+34T>C (n.419+34T>C) n.162+34T>C n.356+34T>C n.518+34T>C n.223+34T>C c.-378+34T>C (n.-378+34T>C) | dbSNP |
| 11 | g.20783864T= | CA1956698052 | NELL1 | c.335+34T= (n.335+34T=) c.419+34T= (n.419+34T=) n.162+34T= n.356+34T= n.518+34T= n.223+34T= c.-378+34T= (n.-378+34T=) | |
| 11 | g.20783868A>G | CA2612834596 | NELL1 | c.335+38A>G (n.335+38A>G) c.419+38A>G (n.419+38A>G) n.162+38A>G n.356+38A>G n.518+38A>G n.223+38A>G c.-378+38A>G (n.-378+38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783869G>A | CA597950417 | NELL1 | c.335+39G>A (n.335+39G>A) c.419+39G>A (n.419+39G>A) n.162+39G>A n.356+39G>A n.518+39G>A n.223+39G>A c.-378+39G>A (n.-378+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783869G>C | CA5921941 | NELL1 | c.335+39G>C (n.335+39G>C) c.419+39G>C (n.419+39G>C) n.162+39G>C n.356+39G>C n.518+39G>C n.223+39G>C c.-378+39G>C (n.-378+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783869G= | CA1956698053 | NELL1 | c.335+39G= (n.335+39G=) c.419+39G= (n.419+39G=) n.162+39G= n.356+39G= n.518+39G= n.223+39G= c.-378+39G= (n.-378+39G=) | |
| 11 | g.20783870T>A | CA597950418 | NELL1 | c.335+40T>A (n.335+40T>A) c.419+40T>A (n.419+40T>A) n.162+40T>A n.356+40T>A n.518+40T>A n.223+40T>A c.-378+40T>A (n.-378+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783870T= | CA1956698054 | NELL1 | c.335+40T= (n.335+40T=) c.419+40T= (n.419+40T=) n.162+40T= n.356+40T= n.518+40T= n.223+40T= c.-378+40T= (n.-378+40T=) | |
| 11 | g.20783872A>C | CA2612834597 | NELL1 | c.335+42A>C (n.335+42A>C) c.419+42A>C (n.419+42A>C) n.162+42A>C n.356+42A>C n.518+42A>C n.223+42A>C c.-378+42A>C (n.-378+42A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783873A>G | CA2574780708 | NELL1 | c.335+43A>G (n.335+43A>G) c.419+43A>G (n.419+43A>G) n.162+43A>G n.356+43A>G n.518+43A>G n.223+43A>G c.-378+43A>G (n.-378+43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783875G>A | CA597950419 | NELL1 | c.335+45G>A (n.335+45G>A) c.419+45G>A (n.419+45G>A) n.162+45G>A n.356+45G>A n.518+45G>A n.223+45G>A c.-378+45G>A (n.-378+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783875G= | CA1956698055 | NELL1 | c.335+45G= (n.335+45G=) c.419+45G= (n.419+45G=) n.162+45G= n.356+45G= n.518+45G= n.223+45G= c.-378+45G= (n.-378+45G=) | |
| 11 | g.20783875G>T | CA2612834598 | NELL1 | c.335+45G>T (n.335+45G>T) c.419+45G>T (n.419+45G>T) n.162+45G>T n.356+45G>T n.518+45G>T n.223+45G>T c.-378+45G>T (n.-378+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783876G>A | CA597950420 | NELL1 | c.335+46G>A (n.335+46G>A) c.419+46G>A (n.419+46G>A) n.162+46G>A n.356+46G>A n.518+46G>A n.223+46G>A c.-378+46G>A (n.-378+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783876G>C | CA1956698057 | NELL1 | c.335+46G>C (n.335+46G>C) c.419+46G>C (n.419+46G>C) n.162+46G>C n.356+46G>C n.518+46G>C n.223+46G>C c.-378+46G>C (n.-378+46G>C) | dbSNP |
| 11 | g.20783876G= | CA1956698056 | NELL1 | c.335+46G= (n.335+46G=) c.419+46G= (n.419+46G=) n.162+46G= n.356+46G= n.518+46G= n.223+46G= c.-378+46G= (n.-378+46G=) | |
| 11 | g.20783876G>T | CA2612834599 | NELL1 | c.335+46G>T (n.335+46G>T) c.419+46G>T (n.419+46G>T) n.162+46G>T n.356+46G>T n.518+46G>T n.223+46G>T c.-378+46G>T (n.-378+46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783877G>A | CA218895498 | NELL1 | c.335+47G>A (n.335+47G>A) c.419+47G>A (n.419+47G>A) n.162+47G>A n.356+47G>A n.518+47G>A n.223+47G>A c.-378+47G>A (n.-378+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783877G>C | CA5921942 | NELL1 | c.335+47G>C (n.335+47G>C) c.419+47G>C (n.419+47G>C) n.162+47G>C n.356+47G>C n.518+47G>C n.223+47G>C c.-378+47G>C (n.-378+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783877G= | CA1956698058 | NELL1 | c.335+47G= (n.335+47G=) c.419+47G= (n.419+47G=) n.162+47G= n.356+47G= n.518+47G= n.223+47G= c.-378+47G= (n.-378+47G=) | |
| 11 | g.20783877G>T | CA2612834600 | NELL1 | c.335+47G>T (n.335+47G>T) c.419+47G>T (n.419+47G>T) n.162+47G>T n.356+47G>T n.518+47G>T n.223+47G>T c.-378+47G>T (n.-378+47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783880A= | CA1956698059 | NELL1 | c.335+50A= (n.335+50A=) c.419+50A= (n.419+50A=) n.162+50A= n.356+50A= n.518+50A= n.223+50A= c.-378+50A= (n.-378+50A=) | |
| 11 | g.20783880A>G | CA674546068 | NELL1 | c.335+50A>G (n.335+50A>G) c.419+50A>G (n.419+50A>G) n.162+50A>G n.356+50A>G n.518+50A>G n.223+50A>G c.-378+50A>G (n.-378+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783880A>T | CA5921943 | NELL1 | c.335+50A>T (n.335+50A>T) c.419+50A>T (n.419+50A>T) n.162+50A>T n.356+50A>T n.518+50A>T n.223+50A>T c.-378+50A>T (n.-378+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783881T>C | CA5921944 | NELL1 | c.335+51T>C (n.335+51T>C) c.419+51T>C (n.419+51T>C) n.162+51T>C n.356+51T>C n.518+51T>C n.223+51T>C c.-378+51T>C (n.-378+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783881T= | CA1956698060 | NELL1 | c.335+51T= (n.335+51T=) c.419+51T= (n.419+51T=) n.162+51T= n.356+51T= n.518+51T= n.223+51T= c.-378+51T= (n.-378+51T=) | |
| 11 | g.20783883C>A | CA2612834601 | NELL1 | c.335+53C>A (n.335+53C>A) c.419+53C>A (n.419+53C>A) n.162+53C>A n.356+53C>A n.518+53C>A n.223+53C>A c.-378+53C>A (n.-378+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783883C= | CA1956698061 | NELL1 | c.335+53C= (n.335+53C=) c.419+53C= (n.419+53C=) n.162+53C= n.356+53C= n.518+53C= n.223+53C= c.-378+53C= (n.-378+53C=) | |
| 11 | g.20783883C>G | CA674546071 | NELL1 | c.335+53C>G (n.335+53C>G) c.419+53C>G (n.419+53C>G) n.162+53C>G n.356+53C>G n.518+53C>G n.223+53C>G c.-378+53C>G (n.-378+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783883C>T | CA218895499 | NELL1 | c.335+53C>T (n.335+53C>T) c.419+53C>T (n.419+53C>T) n.162+53C>T n.356+53C>T n.518+53C>T n.223+53C>T c.-378+53C>T (n.-378+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783884A>C | CA2612834602 | NELL1 | c.335+54A>C (n.335+54A>C) c.419+54A>C (n.419+54A>C) n.162+54A>C n.356+54A>C n.518+54A>C n.223+54A>C c.-378+54A>C (n.-378+54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783884A>G | CA2612834603 | NELL1 | c.335+54A>G (n.335+54A>G) c.419+54A>G (n.419+54A>G) n.162+54A>G n.356+54A>G n.518+54A>G n.223+54A>G c.-378+54A>G (n.-378+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783885A>C | CA2612834604 | NELL1 | c.335+55A>C (n.335+55A>C) c.419+55A>C (n.419+55A>C) n.162+55A>C n.356+55A>C n.518+55A>C n.223+55A>C c.-378+55A>C (n.-378+55A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783887A= | CA1956698062 | NELL1 | c.335+57A= (n.335+57A=) c.419+57A= (n.419+57A=) n.162+57A= n.356+57A= n.518+57A= n.223+57A= c.-378+57A= (n.-378+57A=) | |
| 11 | g.20783887A>C | CA674546072 | NELL1 | c.335+57A>C (n.335+57A>C) c.419+57A>C (n.419+57A>C) n.162+57A>C n.356+57A>C n.518+57A>C n.223+57A>C c.-378+57A>C (n.-378+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783888T>C | CA2574780709 | NELL1 | c.335+58T>C (n.335+58T>C) c.419+58T>C (n.419+58T>C) n.162+58T>C n.356+58T>C n.518+58T>C n.223+58T>C c.-378+58T>C (n.-378+58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783889G>A | CA674546075 | NELL1 | c.335+59G>A (n.335+59G>A) c.419+59G>A (n.419+59G>A) n.162+59G>A n.356+59G>A n.518+59G>A n.223+59G>A c.-378+59G>A (n.-378+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783889G= | CA1956698063 | NELL1 | c.335+59G= (n.335+59G=) c.419+59G= (n.419+59G=) n.162+59G= n.356+59G= n.518+59G= n.223+59G= c.-378+59G= (n.-378+59G=) | |
| 11 | g.20783889G>T | CA218895500 | NELL1 | c.335+59G>T (n.335+59G>T) c.419+59G>T (n.419+59G>T) n.162+59G>T n.356+59G>T n.518+59G>T n.223+59G>T c.-378+59G>T (n.-378+59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783890T>A | CA2612834605 | NELL1 | c.335+60T>A (n.335+60T>A) c.419+60T>A (n.419+60T>A) n.162+60T>A n.356+60T>A n.518+60T>A n.223+60T>A c.-378+60T>A (n.-378+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783890T>C | CA1956698065 | NELL1 | c.335+60T>C (n.335+60T>C) c.419+60T>C (n.419+60T>C) n.162+60T>C n.356+60T>C n.518+60T>C n.223+60T>C c.-378+60T>C (n.-378+60T>C) | dbSNP |
| 11 | g.20783890T= | CA1956698064 | NELL1 | c.335+60T= (n.335+60T=) c.419+60T= (n.419+60T=) n.162+60T= n.356+60T= n.518+60T= n.223+60T= c.-378+60T= (n.-378+60T=) | |
| 11 | g.20783891C>A | CA1956698067 | NELL1 | c.335+61C>A (n.335+61C>A) c.419+61C>A (n.419+61C>A) n.162+61C>A n.356+61C>A n.518+61C>A n.223+61C>A c.-378+61C>A (n.-378+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783891C= | CA1956698066 | NELL1 | c.335+61C= (n.335+61C=) c.419+61C= (n.419+61C=) n.162+61C= n.356+61C= n.518+61C= n.223+61C= c.-378+61C= (n.-378+61C=) | |
| 11 | g.20783891C>T | CA218895501 | NELL1 | c.335+61C>T (n.335+61C>T) c.419+61C>T (n.419+61C>T) n.162+61C>T n.356+61C>T n.518+61C>T n.223+61C>T c.-378+61C>T (n.-378+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783893T>C | CA1956698069 | NELL1 | c.335+63T>C (n.335+63T>C) c.419+63T>C (n.419+63T>C) n.162+63T>C n.356+63T>C n.518+63T>C n.223+63T>C c.-378+63T>C (n.-378+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783893T= | CA1956698068 | NELL1 | c.335+63T= (n.335+63T=) c.419+63T= (n.419+63T=) n.162+63T= n.356+63T= n.518+63T= n.223+63T= c.-378+63T= (n.-378+63T=) | |
| 11 | g.20783894G>A | CA2612834606 | NELL1 | c.335+64G>A (n.335+64G>A) c.419+64G>A (n.419+64G>A) n.162+64G>A n.356+64G>A n.518+64G>A n.223+64G>A c.-378+64G>A (n.-378+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783894G>T | CA2612834607 | NELL1 | c.335+64G>T (n.335+64G>T) c.419+64G>T (n.419+64G>T) n.162+64G>T n.356+64G>T n.518+64G>T n.223+64G>T c.-378+64G>T (n.-378+64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783895G>A | CA2592799827 | NELL1 | c.335+65G>A (n.335+65G>A) c.419+65G>A (n.419+65G>A) n.162+65G>A n.356+65G>A n.518+65G>A n.223+65G>A c.-378+65G>A (n.-378+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783895G>C | CA2612834609 | NELL1 | c.335+65G>C (n.335+65G>C) c.419+65G>C (n.419+65G>C) n.162+65G>C n.356+65G>C n.518+65G>C n.223+65G>C c.-378+65G>C (n.-378+65G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783895G>T | CA2612834608 | NELL1 | c.335+65G>T (n.335+65G>T) c.419+65G>T (n.419+65G>T) n.162+65G>T n.356+65G>T n.518+65G>T n.223+65G>T c.-378+65G>T (n.-378+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783896G>A | CA2612834610 | NELL1 | c.335+66G>A (n.335+66G>A) c.419+66G>A (n.419+66G>A) n.162+66G>A n.356+66G>A n.518+66G>A n.223+66G>A c.-378+66G>A (n.-378+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783896G>T | CA2612834611 | NELL1 | c.335+66G>T (n.335+66G>T) c.419+66G>T (n.419+66G>T) n.162+66G>T n.356+66G>T n.518+66G>T n.223+66G>T c.-378+66G>T (n.-378+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783897A= | CA1956698070 | NELL1 | c.335+67A= (n.335+67A=) c.419+67A= (n.419+67A=) n.162+67A= n.356+67A= n.518+67A= n.223+67A= c.-378+67A= (n.-378+67A=) | |
| 11 | g.20783897A>G | CA2612834612 | NELL1 | c.335+67A>G (n.335+67A>G) c.419+67A>G (n.419+67A>G) n.162+67A>G n.356+67A>G n.518+67A>G n.223+67A>G c.-378+67A>G (n.-378+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783897A>T | CA674546081 | NELL1 | c.335+67A>T (n.335+67A>T) c.419+67A>T (n.419+67A>T) n.162+67A>T n.356+67A>T n.518+67A>T n.223+67A>T c.-378+67A>T (n.-378+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783898T>G | CA2612834613 | NELL1 | c.335+68T>G (n.335+68T>G) c.419+68T>G (n.419+68T>G) n.162+68T>G n.356+68T>G n.518+68T>G n.223+68T>G c.-378+68T>G (n.-378+68T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783899T>C | CA2612834614 | NELL1 | c.335+69T>C (n.335+69T>C) c.419+69T>C (n.419+69T>C) n.162+69T>C n.356+69T>C n.518+69T>C n.223+69T>C c.-378+69T>C (n.-378+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783901A= | CA1956698071 | NELL1 | c.335+71A= (n.335+71A=) c.419+71A= (n.419+71A=) n.162+71A= n.356+71A= n.518+71A= n.223+71A= c.-378+71A= (n.-378+71A=) | |
| 11 | g.20783901A>G | CA218895502 | NELL1 | c.335+71A>G (n.335+71A>G) c.419+71A>G (n.419+71A>G) n.162+71A>G n.356+71A>G n.518+71A>G n.223+71A>G c.-378+71A>G (n.-378+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783902G>C | CA935761938 | NELL1 | c.335+72G>C (n.335+72G>C) c.419+72G>C (n.419+72G>C) n.162+72G>C n.356+72G>C n.518+72G>C n.223+72G>C c.-378+72G>C (n.-378+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783902G= | CA1956698072 | NELL1 | c.335+72G= (n.335+72G=) c.419+72G= (n.419+72G=) n.162+72G= n.356+72G= n.518+72G= n.223+72G= c.-378+72G= (n.-378+72G=) | |
| 11 | g.20783904G>T | CA2612834615 | NELL1 | c.335+74G>T (n.335+74G>T) c.419+74G>T (n.419+74G>T) n.162+74G>T n.356+74G>T n.518+74G>T n.223+74G>T c.-378+74G>T (n.-378+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783905T>C | CA597950421 | NELL1 | c.335+75T>C (n.335+75T>C) c.419+75T>C (n.419+75T>C) n.162+75T>C n.356+75T>C n.518+75T>C n.223+75T>C c.-378+75T>C (n.-378+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783905T= | CA1956698073 | NELL1 | c.335+75T= (n.335+75T=) c.419+75T= (n.419+75T=) n.162+75T= n.356+75T= n.518+75T= n.223+75T= c.-378+75T= (n.-378+75T=) | |
| 11 | g.20783908G>T | CA2612834616 | NELL1 | c.335+78G>T (n.335+78G>T) c.419+78G>T (n.419+78G>T) n.162+78G>T n.356+78G>T n.518+78G>T n.223+78G>T c.-378+78G>T (n.-378+78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783909T>G | CA2612834617 | NELL1 | c.335+79T>G (n.335+79T>G) c.419+79T>G (n.419+79T>G) n.162+79T>G n.356+79T>G n.518+79T>G n.223+79T>G c.-378+79T>G (n.-378+79T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783911G>A | CA674546090 | NELL1 | c.335+81G>A (n.335+81G>A) c.419+81G>A (n.419+81G>A) n.162+81G>A n.356+81G>A n.518+81G>A n.223+81G>A c.-378+81G>A (n.-378+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783911G= | CA1956698074 | NELL1 | c.335+81G= (n.335+81G=) c.419+81G= (n.419+81G=) n.162+81G= n.356+81G= n.518+81G= n.223+81G= c.-378+81G= (n.-378+81G=) | |
| 11 | g.20783911G>T | CA2612834618 | NELL1 | c.335+81G>T (n.335+81G>T) c.419+81G>T (n.419+81G>T) n.162+81G>T n.356+81G>T n.518+81G>T n.223+81G>T c.-378+81G>T (n.-378+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783912C>A | CA2612834621 | NELL1 | c.335+82C>A (n.335+82C>A) c.419+82C>A (n.419+82C>A) n.162+82C>A n.356+82C>A n.518+82C>A n.223+82C>A c.-378+82C>A (n.-378+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783912C>T | CA2612834619 | NELL1 | c.335+82C>T (n.335+82C>T) c.419+82C>T (n.419+82C>T) n.162+82C>T n.356+82C>T n.518+82C>T n.223+82C>T c.-378+82C>T (n.-378+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783915del | CA2612834620 | NELL1 | c.335+85del (n.335+85del) c.419+85del (n.419+85del) n.162+85del n.356+85del n.518+85del n.223+85del c.-378+85del (n.-378+85del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783913C>A | CA218895503 | NELL1 | c.335+83C>A (n.335+83C>A) c.419+83C>A (n.419+83C>A) n.162+83C>A n.356+83C>A n.518+83C>A n.223+83C>A c.-378+83C>A (n.-378+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783913C= | CA1956698075 | NELL1 | c.335+83C= (n.335+83C=) c.419+83C= (n.419+83C=) n.162+83C= n.356+83C= n.518+83C= n.223+83C= c.-378+83C= (n.-378+83C=) | |
| 11 | g.20783913C>G | CA674546105 | NELL1 | c.335+83C>G (n.335+83C>G) c.419+83C>G (n.419+83C>G) n.162+83C>G n.356+83C>G n.518+83C>G n.223+83C>G c.-378+83C>G (n.-378+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783913C>T | CA597950422 | NELL1 | c.335+83C>T (n.335+83C>T) c.419+83C>T (n.419+83C>T) n.162+83C>T n.356+83C>T n.518+83C>T n.223+83C>T c.-378+83C>T (n.-378+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783914C>A | CA2612834622 | NELL1 | c.335+84C>A (n.335+84C>A) c.419+84C>A (n.419+84C>A) n.162+84C>A n.356+84C>A n.518+84C>A n.223+84C>A c.-378+84C>A (n.-378+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783915C>A | CA2574780710 | NELL1 | c.335+85C>A (n.335+85C>A) c.419+85C>A (n.419+85C>A) n.162+85C>A n.356+85C>A n.518+85C>A n.223+85C>A c.-378+85C>A (n.-378+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783915C= | CA1956698076 | NELL1 | c.335+85C= (n.335+85C=) c.419+85C= (n.419+85C=) n.162+85C= n.356+85C= n.518+85C= n.223+85C= c.-378+85C= (n.-378+85C=) | |
| 11 | g.20783915C>T | CA597950423 | NELL1 | c.335+85C>T (n.335+85C>T) c.419+85C>T (n.419+85C>T) n.162+85C>T n.356+85C>T n.518+85C>T n.223+85C>T c.-378+85C>T (n.-378+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783916A>G | CA2612834623 | NELL1 | c.335+86A>G (n.335+86A>G) c.419+86A>G (n.419+86A>G) n.162+86A>G n.356+86A>G n.518+86A>G n.223+86A>G c.-378+86A>G (n.-378+86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783916A>T | CA2612834624 | NELL1 | c.335+86A>T (n.335+86A>T) c.419+86A>T (n.419+86A>T) n.162+86A>T n.356+86A>T n.518+86A>T n.223+86A>T c.-378+86A>T (n.-378+86A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783917T>C | CA597950424 | NELL1 | c.335+87T>C (n.335+87T>C) c.419+87T>C (n.419+87T>C) n.162+87T>C n.356+87T>C n.518+87T>C n.223+87T>C c.-378+87T>C (n.-378+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783917T>G | CA218895504 | NELL1 | c.335+87T>G (n.335+87T>G) c.419+87T>G (n.419+87T>G) n.162+87T>G n.356+87T>G n.518+87T>G n.223+87T>G c.-378+87T>G (n.-378+87T>G) | dbSNP |
| 11 | g.20783917T= | CA1956698077 | NELL1 | c.335+87T= (n.335+87T=) c.419+87T= (n.419+87T=) n.162+87T= n.356+87T= n.518+87T= n.223+87T= c.-378+87T= (n.-378+87T=) | |
| 11 | g.20783918G>T | CA2612834625 | NELL1 | c.335+88G>T (n.335+88G>T) c.419+88G>T (n.419+88G>T) n.162+88G>T n.356+88G>T n.518+88G>T n.223+88G>T c.-378+88G>T (n.-378+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783924T>C | CA2612834626 | NELL1 | c.335+94T>C (n.335+94T>C) c.419+94T>C (n.419+94T>C) n.162+94T>C n.356+94T>C n.518+94T>C n.223+94T>C c.-378+94T>C (n.-378+94T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783926T>C | CA218895505 | NELL1 | c.335+96T>C (n.335+96T>C) c.419+96T>C (n.419+96T>C) n.162+96T>C n.356+96T>C n.518+96T>C n.223+96T>C c.-378+96T>C (n.-378+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783926T= | CA1956698078 | NELL1 | c.335+96T= (n.335+96T=) c.419+96T= (n.419+96T=) n.162+96T= n.356+96T= n.518+96T= n.223+96T= c.-378+96T= (n.-378+96T=) | |
| 11 | g.20783927C>A | CA2574780711 | NELL1 | c.335+97C>A (n.335+97C>A) c.419+97C>A (n.419+97C>A) n.162+97C>A n.356+97C>A n.518+97C>A n.223+97C>A c.-378+97C>A (n.-378+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783927C= | CA1956698079 | NELL1 | c.335+97C= (n.335+97C=) c.419+97C= (n.419+97C=) n.162+97C= n.356+97C= n.518+97C= n.223+97C= c.-378+97C= (n.-378+97C=) | |
| 11 | g.20783927C>T | CA674546123 | NELL1 | c.335+97C>T (n.335+97C>T) c.419+97C>T (n.419+97C>T) n.162+97C>T n.356+97C>T n.518+97C>T n.223+97C>T c.-378+97C>T (n.-378+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783928A= | CA1956698080 | NELL1 | c.335+98A= (n.335+98A=) c.419+98A= (n.419+98A=) n.162+98A= n.356+98A= n.518+98A= n.223+98A= c.-378+98A= (n.-378+98A=) | |
| 11 | g.20783928A>C | CA935761946 | NELL1 | c.335+98A>C (n.335+98A>C) c.419+98A>C (n.419+98A>C) n.162+98A>C n.356+98A>C n.518+98A>C n.223+98A>C c.-378+98A>C (n.-378+98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783929T>A | CA1956698083 | NELL1 | c.335+99T>A (n.335+99T>A) c.419+99T>A (n.419+99T>A) n.162+99T>A n.356+99T>A n.518+99T>A n.223+99T>A c.-378+99T>A (n.-378+99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783929T>C | CA1956698084 | NELL1 | c.335+99T>C (n.335+99T>C) c.419+99T>C (n.419+99T>C) n.162+99T>C n.356+99T>C n.518+99T>C n.223+99T>C c.-378+99T>C (n.-378+99T>C) | dbSNP |
| 11 | g.20783929T= | CA1956698082 | NELL1 | c.335+99T= (n.335+99T=) c.419+99T= (n.419+99T=) n.162+99T= n.356+99T= n.518+99T= n.223+99T= c.-378+99T= (n.-378+99T=) | |
| 11 | g.20783929_20783933delinsTCTAA | CA1956698081 | NELL1 | c.335+99_335+103delinsTCTAA (n.335+99_335+103delinsTCTAA) c.419+99_419+103delinsTCTAA (n.419+99_419+103delinsTCTAA) n.162+99_162+103delinsTCTAA n.356+99_356+103delinsTCTAA n.518+99_518+103delinsTCTAA n.223+99_223+103delinsTCTAA c.-378+99_-378+103delinsTCTAA (n.-378+99_-378+103delinsTCTAA) | |
| 11 | g.20783930C>A | CA218895506 | NELL1 | c.335+100C>A (n.335+100C>A) c.419+100C>A (n.419+100C>A) n.162+100C>A n.356+100C>A n.518+100C>A n.223+100C>A c.-378+100C>A (n.-378+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783930C= | CA1956698085 | NELL1 | c.335+100C= (n.335+100C=) c.419+100C= (n.419+100C=) n.162+100C= n.356+100C= n.518+100C= n.223+100C= c.-378+100C= (n.-378+100C=) | |
| 11 | g.20783930C>T | CA2612834627 | NELL1 | c.335+100C>T (n.335+100C>T) c.419+100C>T (n.419+100C>T) n.162+100C>T n.356+100C>T n.518+100C>T n.223+100C>T c.-378+100C>T (n.-378+100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783932_20783935del | CA674546129 | NELL1 | c.335+102_335+105del (n.335+102_335+105del) c.419+102_419+105del (n.419+102_419+105del) n.162+102_162+105del n.356+102_356+105del n.518+102_518+105del n.223+102_223+105del c.-378+102_-378+105del (n.-378+102_-378+105del) | dbSNP |
| 11 | g.20783934C>A | CA2612834628 | NELL1 | c.335+104C>A (n.335+104C>A) c.419+104C>A (n.419+104C>A) n.162+104C>A n.356+104C>A n.518+104C>A n.223+104C>A c.-378+104C>A (n.-378+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783934C>T | CA2612834629 | NELL1 | c.335+104C>T (n.335+104C>T) c.419+104C>T (n.419+104C>T) n.162+104C>T n.356+104C>T n.518+104C>T n.223+104C>T c.-378+104C>T (n.-378+104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783935T>C | CA1956698087 | NELL1 | c.335+105T>C (n.335+105T>C) c.419+105T>C (n.419+105T>C) n.162+105T>C n.356+105T>C n.518+105T>C n.223+105T>C c.-378+105T>C (n.-378+105T>C) | dbSNP |
| 11 | g.20783935T= | CA1956698086 | NELL1 | c.335+105T= (n.335+105T=) c.419+105T= (n.419+105T=) n.162+105T= n.356+105T= n.518+105T= n.223+105T= c.-378+105T= (n.-378+105T=) | |
| 11 | g.20783936G>T | CA2612834630 | NELL1 | c.335+106G>T (n.335+106G>T) c.419+106G>T (n.419+106G>T) n.162+106G>T n.356+106G>T n.518+106G>T n.223+106G>T c.-378+106G>T (n.-378+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783937A= | CA1956698088 | NELL1 | c.335+107A= (n.335+107A=) c.419+107A= (n.419+107A=) n.162+107A= n.356+107A= n.518+107A= n.223+107A= c.-378+107A= (n.-378+107A=) | |
| 11 | g.20783937A>T | CA218895507 | NELL1 | c.335+107A>T (n.335+107A>T) c.419+107A>T (n.419+107A>T) n.162+107A>T n.356+107A>T n.518+107A>T n.223+107A>T c.-378+107A>T (n.-378+107A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783938G>A | CA2612834631 | NELL1 | c.335+108G>A (n.335+108G>A) c.419+108G>A (n.419+108G>A) n.162+108G>A n.356+108G>A n.518+108G>A n.223+108G>A c.-378+108G>A (n.-378+108G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783938G>T | CA2612834632 | NELL1 | c.335+108G>T (n.335+108G>T) c.419+108G>T (n.419+108G>T) n.162+108G>T n.356+108G>T n.518+108G>T n.223+108G>T c.-378+108G>T (n.-378+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783939G>A | CA2612834633 | NELL1 | c.335+109G>A (n.335+109G>A) c.419+109G>A (n.419+109G>A) n.162+109G>A n.356+109G>A n.518+109G>A n.223+109G>A c.-378+109G>A (n.-378+109G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783939G>T | CA2612834634 | NELL1 | c.335+109G>T (n.335+109G>T) c.419+109G>T (n.419+109G>T) n.162+109G>T n.356+109G>T n.518+109G>T n.223+109G>T c.-378+109G>T (n.-378+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783939_20783940delinsGC | CA1956698089 | NELL1 | c.335+109_335+110delinsGC (n.335+109_335+110delinsGC) c.419+109_419+110delinsGC (n.419+109_419+110delinsGC) n.162+109_162+110delinsGC n.356+109_356+110delinsGC n.518+109_518+110delinsGC n.223+109_223+110delinsGC c.-378+109_-378+110delinsGC (n.-378+109_-378+110delinsGC) | |
| 11 | g.20783940C>A | CA2612834635 | NELL1 | c.335+110C>A (n.335+110C>A) c.419+110C>A (n.419+110C>A) n.162+110C>A n.356+110C>A n.518+110C>A n.223+110C>A c.-378+110C>A (n.-378+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783940C>T | CA2612834636 | NELL1 | c.335+110C>T (n.335+110C>T) c.419+110C>T (n.419+110C>T) n.162+110C>T n.356+110C>T n.518+110C>T n.223+110C>T c.-378+110C>T (n.-378+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783941del | CA674546134 | NELL1 | c.335+111del (n.335+111del) c.419+111del (n.419+111del) n.162+111del n.356+111del n.518+111del n.223+111del c.-378+111del (n.-378+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783941C= | CA1956698090 | NELL1 | c.335+111C= (n.335+111C=) c.419+111C= (n.419+111C=) n.162+111C= n.356+111C= n.518+111C= n.223+111C= c.-378+111C= (n.-378+111C=) | |
| 11 | g.20783941C>G | CA935761947 | NELL1 | c.335+111C>G (n.335+111C>G) c.419+111C>G (n.419+111C>G) n.162+111C>G n.356+111C>G n.518+111C>G n.223+111C>G c.-378+111C>G (n.-378+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783941C>T | CA1956698091 | NELL1 | c.335+111C>T (n.335+111C>T) c.419+111C>T (n.419+111C>T) n.162+111C>T n.356+111C>T n.518+111C>T n.223+111C>T c.-378+111C>T (n.-378+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783942T>A | CA2612834637 | NELL1 | c.335+112T>A (n.335+112T>A) c.419+112T>A (n.419+112T>A) n.162+112T>A n.356+112T>A n.518+112T>A n.223+112T>A c.-378+112T>A (n.-378+112T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783942T>C | CA2612834638 | NELL1 | c.335+112T>C (n.335+112T>C) c.419+112T>C (n.419+112T>C) n.162+112T>C n.356+112T>C n.518+112T>C n.223+112T>C c.-378+112T>C (n.-378+112T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783943C>A | CA2612834639 | NELL1 | c.335+113C>A (n.335+113C>A) c.419+113C>A (n.419+113C>A) n.162+113C>A n.356+113C>A n.518+113C>A n.223+113C>A c.-378+113C>A (n.-378+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783943C= | CA1956698092 | NELL1 | c.335+113C= (n.335+113C=) c.419+113C= (n.419+113C=) n.162+113C= n.356+113C= n.518+113C= n.223+113C= c.-378+113C= (n.-378+113C=) | |
| 11 | g.20783943C>T | CA218895508 | NELL1 | c.335+113C>T (n.335+113C>T) c.419+113C>T (n.419+113C>T) n.162+113C>T n.356+113C>T n.518+113C>T n.223+113C>T c.-378+113C>T (n.-378+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |