Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.20783753A= | CA1956698013 | NELL1 | c.258A= (p.Glu86=) c.342A= (p.Glu114=) n.85A= n.279A= n.441A= n.146A= c.-455A= (n.-455A=) | |
11 | g.20783753A>C | CA380052511 | NELL1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.85A>C n.279A>C n.441A>C n.146A>C c.-455A>C (n.-455A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783753A>G | CA5921925 | NELL1 | c.258A>G (p.Glu86=) c.342A>G (p.Glu114=) n.85A>G n.279A>G n.441A>G n.146A>G c.-455A>G (n.-455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.20783753A>T | CA380052512 | NELL1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.85A>T n.279A>T n.441A>T n.146A>T c.-455A>T (n.-455A>T) | |
11 | g.20783754T>A | CA380052513 | NELL1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.86T>A n.280T>A n.442T>A n.147T>A c.-454T>A (n.-454T>A) | |
11 | g.20783754T>C | CA380052514 | NELL1 | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.86T>C n.280T>C n.442T>C n.147T>C c.-454T>C (n.-454T>C) | |
11 | g.20783754T>G | CA380052515 | NELL1 | c.259T>G (p.Phe87Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.86T>G n.280T>G n.442T>G n.147T>G c.-454T>G (n.-454T>G) | |
11 | g.20783755T>A | CA380052516 | NELL1 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.87T>A n.281T>A n.443T>A n.148T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | |
11 | g.20783755T>C | CA380052517 | NELL1 | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.87T>C n.281T>C n.443T>C n.148T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | |
11 | g.20783755T>G | CA380052518 | NELL1 | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.87T>G n.281T>G n.443T>G n.148T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
11 | g.20783756C>A | CA380052520 | NELL1 | c.261C>A (p.Phe87Leu) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.88C>A n.282C>A n.444C>A n.149C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
11 | g.20783756C>G | CA380052519 | NELL1 | c.261C>G (p.Phe87Leu) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.88C>G n.282C>G n.444C>G n.149C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
11 | g.20783756C>T | CA473461455 | NELL1 | c.261C>T (p.Phe87=) c.345C>T (p.Phe115=) n.88C>T n.282C>T n.444C>T n.149C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | |
11 | g.20783757A>C | CA380052521 | NELL1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.89A>C n.283A>C n.445A>C n.150A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783757A>G | CA380052523 | NELL1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.89A>G n.283A>G n.445A>G n.150A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | |
11 | g.20783757A>T | CA380052522 | NELL1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.89A>T n.283A>T n.445A>T n.150A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | |
11 | g.20783758C>A | CA380052524 | NELL1 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.90C>A n.284C>A n.446C>A n.151C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | |
11 | g.20783758C= | CA1956698014 | NELL1 | c.263C= (p.Thr88=) c.347C= (p.Thr116=) n.90C= n.284C= n.446C= n.151C= c.-450C= (n.-450C=) | |
11 | g.20783758C>G | CA380052525 | NELL1 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.90C>G n.284C>G n.446C>G n.151C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
11 | g.20783758C>T | CA218895491 | NELL1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.90C>T n.284C>T n.446C>T n.151C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP |
11 | g.20783759C>A | CA473461458 | NELL1 | c.264C>A (p.Thr88=) c.348C>A (p.Thr116=) n.91C>A n.285C>A n.447C>A n.152C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.20783759C= | CA1956698015 | NELL1 | c.264C= (p.Thr88=) c.348C= (p.Thr116=) n.91C= n.285C= n.447C= n.152C= c.-449C= (n.-449C=) | |
11 | g.20783759C>G | CA473461460 | NELL1 | c.264C>G (p.Thr88=) c.348C>G (p.Thr116=) n.91C>G n.285C>G n.447C>G n.152C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | |
11 | g.20783759C>T | CA473461459 | NELL1 | c.264C>T (p.Thr88=) c.348C>T (p.Thr116=) n.91C>T n.285C>T n.447C>T n.152C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783760A>C | CA380052526 | NELL1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.92A>C n.286A>C n.448A>C n.153A>C c.-448A>C (n.-448A>C) | |
11 | g.20783760A>G | CA380052527 | NELL1 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.92A>G n.286A>G n.448A>G n.153A>G c.-448A>G (n.-448A>G) | |
11 | g.20783760A>T | CA380052528 | NELL1 | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.92A>T n.286A>T n.448A>T n.153A>T c.-448A>T (n.-448A>T) | dbSNP |
11 | g.20783760_20783761del | CA2539701798 | NELL1 | c.265_266del (p.Ile89PhefsTer26) c.349_350del (p.Ile117PhefsTer26) n.92_93del n.286_287del n.448_449del n.153_154del c.-448_-447del (n.-448_-447del) | |
11 | g.20783761T>A | CA380052529 | NELL1 | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.93T>A n.287T>A n.449T>A n.154T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | |
11 | g.20783761T>C | CA380052530 | NELL1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.93T>C n.287T>C n.449T>C n.154T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | |
11 | g.20783761T>G | CA380052531 | NELL1 | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.93T>G n.287T>G n.449T>G n.154T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | |
11 | g.20783762T>A | CA473461461 | NELL1 | c.267T>A (p.Ile89=) c.351T>A (p.Ile117=) n.94T>A n.288T>A n.450T>A n.155T>A c.-446T>A (n.-446T>A) | |
11 | g.20783762T>C | CA5921926 | NELL1 | c.267T>C (p.Ile89=) c.351T>C (p.Ile117=) n.94T>C n.288T>C n.450T>C n.155T>C c.-446T>C (n.-446T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783762T>G | CA380052532 | NELL1 | c.267T>G (p.Ile89Met) c.351T>G (p.Ile117Met) n.94T>G n.288T>G n.450T>G n.155T>G c.-446T>G (n.-446T>G) | |
11 | g.20783762T= | CA1956698016 | NELL1 | c.267T= (p.Ile89=) c.351T= (p.Ile117=) n.94T= n.288T= n.450T= n.155T= c.-446T= (n.-446T=) | |
11 | g.20783763T>A | CA380052533 | NELL1 | c.268T>A (p.Leu90Met) c.352T>A (p.Leu118Met) n.95T>A n.289T>A n.451T>A n.156T>A c.-445T>A (n.-445T>A) | |
11 | g.20783763T>C | CA473461463 | NELL1 | c.268T>C (p.Leu90=) c.352T>C (p.Leu118=) n.95T>C n.289T>C n.451T>C n.156T>C c.-445T>C (n.-445T>C) | |
11 | g.20783763T>G | CA380052534 | NELL1 | c.268T>G (p.Leu90Val) c.352T>G (p.Leu118Val) n.95T>G n.289T>G n.451T>G n.156T>G c.-445T>G (n.-445T>G) | |
11 | g.20783763_20783764insCC | CA2558412441 | NELL1 | c.268_269insCC (p.Leu90SerfsTer14) c.352_353insCC (p.Leu118SerfsTer14) n.95_96insCC n.289_290insCC n.451_452insCC n.156_157insCC c.-445_-444insCC (n.-445_-444insCC) | |
11 | g.20783764T>A | CA380052537 | NELL1 | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) n.96T>A n.290T>A n.452T>A n.157T>A c.-444T>A (n.-444T>A) | |
11 | g.20783764T>C | CA380052536 | NELL1 | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) n.96T>C n.290T>C n.452T>C n.157T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | COSMIC |
11 | g.20783764T>G | CA380052535 | NELL1 | c.269T>G (p.Leu90Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) n.96T>G n.290T>G n.452T>G n.157T>G c.-444T>G (n.-444T>G) | |
11 | g.20783765G>A | CA473461464 | NELL1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.354G>A (p.Leu118=) n.97G>A n.291G>A n.453G>A n.158G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | |
11 | g.20783765G>C | CA380052538 | NELL1 | c.270G>C (p.Leu90Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) n.97G>C n.291G>C n.453G>C n.158G>C c.-443G>C (n.-443G>C) | |
11 | g.20783765G>T | CA380052539 | NELL1 | c.270G>T (p.Leu90Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) n.97G>T n.291G>T n.453G>T n.158G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | |
11 | g.20783766G>A | CA380052540 | NELL1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.98G>A n.292G>A n.454G>A n.159G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | |
11 | g.20783766G>C | CA380052541 | NELL1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.98G>C n.292G>C n.454G>C n.159G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
11 | g.20783766G>T | CA380052542 | NELL1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.98G>T n.292G>T n.454G>T n.159G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783767C>A | CA380052543 | NELL1 | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.99C>A n.293C>A n.455C>A n.160C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | |
11 | g.20783767C= | CA1956698017 | NELL1 | c.272C= (p.Ala91=) c.356C= (p.Ala119=) n.99C= n.293C= n.455C= n.160C= c.-441C= (n.-441C=) | |
11 | g.20783767C>G | CA380052544 | NELL1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.99C>G n.293C>G n.455C>G n.160C>G c.-441C>G (n.-441C>G) | |
11 | g.20783767C>T | CA5921927 | NELL1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.99C>T n.293C>T n.455C>T n.160C>T c.-441C>T (n.-441C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783768dup | CA2612834580 | NELL1 | c.273dup (p.Thr92HisfsTer24) c.357dup (p.Thr120HisfsTer24) n.100dup n.294dup n.456dup n.161dup c.-440dup (n.-440dup) | gnomAD v4 |
11 | g.20783768C>A | CA473461468 | NELL1 | c.273C>A (p.Ala91=) c.357C>A (p.Ala119=) n.100C>A n.294C>A n.456C>A n.161C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783768C= | CA1956698018 | NELL1 | c.273C= (p.Ala91=) c.357C= (p.Ala119=) n.100C= n.294C= n.456C= n.161C= c.-440C= (n.-440C=) | |
11 | g.20783768C>G | CA473461466 | NELL1 | c.273C>G (p.Ala91=) c.357C>G (p.Ala119=) n.100C>G n.294C>G n.456C>G n.161C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | |
11 | g.20783768C>T | CA473461467 | NELL1 | c.273C>T (p.Ala91=) c.357C>T (p.Ala119=) n.100C>T n.294C>T n.456C>T n.161C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783769A>C | CA380052545 | NELL1 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.101A>C n.295A>C n.457A>C n.162A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
11 | g.20783769A>G | CA380052546 | NELL1 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.101A>G n.295A>G n.457A>G n.162A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783769A>T | CA380052547 | NELL1 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.101A>T n.295A>T n.457A>T n.162A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
11 | g.20783770C>A | CA380052549 | NELL1 | c.275C>A (p.Thr92Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.102C>A n.296C>A n.458C>A n.163C>A c.-438C>A (n.-438C>A) | |
11 | g.20783770C= | CA1956698019 | NELL1 | c.275C= (p.Thr92=) c.359C= (p.Thr120=) n.102C= n.296C= n.458C= n.163C= c.-438C= (n.-438C=) | |
11 | g.20783770C>G | CA380052550 | NELL1 | c.275C>G (p.Thr92Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.102C>G n.296C>G n.458C>G n.163C>G c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP |
11 | g.20783770C>T | CA380052548 | NELL1 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.102C>T n.296C>T n.458C>T n.163C>T c.-438C>T (n.-438C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783771T>A | CA473461469 | NELL1 | c.276T>A (p.Thr92=) c.360T>A (p.Thr120=) n.103T>A n.297T>A n.459T>A n.164T>A c.-437T>A (n.-437T>A) | |
11 | g.20783771T>C | CA473461471 | NELL1 | c.276T>C (p.Thr92=) c.360T>C (p.Thr120=) n.103T>C n.297T>C n.459T>C n.164T>C c.-437T>C (n.-437T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783771T>G | CA473461472 | NELL1 | c.276T>G (p.Thr92=) c.360T>G (p.Thr120=) n.103T>G n.297T>G n.459T>G n.164T>G c.-437T>G (n.-437T>G) | COSMIC |
11 | g.20783772G>A | CA380052551 | NELL1 | c.277G>A (p.Val93Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.104G>A n.298G>A n.460G>A n.165G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783772G>C | CA380052552 | NELL1 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.104G>C n.298G>C n.460G>C n.165G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | |
11 | g.20783772G>T | CA380052553 | NELL1 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) n.104G>T n.298G>T n.460G>T n.165G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | |
11 | g.20783773T>A | CA380052554 | NELL1 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) n.105T>A n.299T>A n.461T>A n.166T>A c.-435T>A (n.-435T>A) | |
11 | g.20783773T>C | CA380052555 | NELL1 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.105T>C n.299T>C n.461T>C n.166T>C c.-435T>C (n.-435T>C) | |
11 | g.20783773T>G | CA380052556 | NELL1 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.105T>G n.299T>G n.461T>G n.166T>G c.-435T>G (n.-435T>G) | |
11 | g.20783774A>C | CA473461474 | NELL1 | c.279A>C (p.Val93=) c.363A>C (p.Val121=) n.106A>C n.300A>C n.462A>C n.167A>C c.-434A>C (n.-434A>C) | |
11 | g.20783774A>G | CA473461475 | NELL1 | c.279A>G (p.Val93=) c.363A>G (p.Val121=) n.106A>G n.300A>G n.462A>G n.167A>G c.-434A>G (n.-434A>G) | |
11 | g.20783774A>T | CA473461476 | NELL1 | c.279A>T (p.Val93=) c.363A>T (p.Val121=) n.106A>T n.300A>T n.462A>T n.167A>T c.-434A>T (n.-434A>T) | |
11 | g.20783775C>A | CA380052559 | NELL1 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) n.107C>A n.301C>A n.463C>A n.168C>A c.-433C>A (n.-433C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783775C>G | CA380052557 | NELL1 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) n.107C>G n.301C>G n.463C>G n.168C>G c.-433C>G (n.-433C>G) | |
11 | g.20783775C>T | CA380052558 | NELL1 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) n.107C>T n.301C>T n.463C>T n.168C>T c.-433C>T (n.-433C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783776A>C | CA380052560 | NELL1 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) n.108A>C n.302A>C n.464A>C n.169A>C c.-432A>C (n.-432A>C) | |
11 | g.20783776A>G | CA380052561 | NELL1 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) n.108A>G n.302A>G n.464A>G n.169A>G c.-432A>G (n.-432A>G) | |
11 | g.20783776A>T | CA380052562 | NELL1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) n.108A>T n.302A>T n.464A>T n.169A>T c.-432A>T (n.-432A>T) | |
11 | g.20783777G>A | CA473461477 | NELL1 | c.282G>A (p.Gln94=) c.366G>A (p.Gln122=) n.109G>A n.303G>A n.465G>A n.170G>A c.-431G>A (n.-431G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783777G>C | CA380052563 | NELL1 | c.282G>C (p.Gln94His) c.366G>C (p.Gln122His) n.109G>C n.303G>C n.465G>C n.170G>C c.-431G>C (n.-431G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783777G= | CA1956698020 | NELL1 | c.282G= (p.Gln94=) c.366G= (p.Gln122=) n.109G= n.303G= n.465G= n.170G= c.-431G= (n.-431G=) | |
11 | g.20783777G>T | CA380052564 | NELL1 | c.282G>T (p.Gln94His) c.366G>T (p.Gln122His) n.109G>T n.303G>T n.465G>T n.170G>T c.-431G>T (n.-431G>T) | |
11 | g.20783778C>A | CA380052565 | NELL1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.110C>A n.304C>A n.466C>A n.171C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
11 | g.20783778C>G | CA380052567 | NELL1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.110C>G n.304C>G n.466C>G n.171C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
11 | g.20783778C>T | CA380052566 | NELL1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.110C>T n.304C>T n.466C>T n.171C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | |
11 | g.20783779A>C | CA380052568 | NELL1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.111A>C n.305A>C n.467A>C n.172A>C c.-429A>C (n.-429A>C) | |
11 | g.20783779A>G | CA380052569 | NELL1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.111A>G n.305A>G n.467A>G n.172A>G c.-429A>G (n.-429A>G) | |
11 | g.20783779A>T | CA380052570 | NELL1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.111A>T n.305A>T n.467A>T n.172A>T c.-429A>T (n.-429A>T) | |
11 | g.20783780G>A | CA5921928 | NELL1 | c.285G>A (p.Gln95=) c.369G>A (p.Gln123=) n.112G>A n.306G>A n.468G>A n.173G>A c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783780G>C | CA380052571 | NELL1 | c.285G>C (p.Gln95His) c.369G>C (p.Gln123His) n.112G>C n.306G>C n.468G>C n.173G>C c.-428G>C (n.-428G>C) | |
11 | g.20783780G= | CA1956698021 | NELL1 | c.285G= (p.Gln95=) c.369G= (p.Gln123=) n.112G= n.306G= n.468G= n.173G= c.-428G= (n.-428G=) | |
11 | g.20783780G>T | CA380052572 | NELL1 | c.285G>T (p.Gln95His) c.369G>T (p.Gln123His) n.112G>T n.306G>T n.468G>T n.173G>T c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783781A= | CA1956698022 | NELL1 | c.286A= (p.Lys96=) c.370A= (p.Lys124=) n.113A= n.307A= n.469A= n.174A= c.-427A= (n.-427A=) | |
11 | g.20783781A>C | CA380052573 | NELL1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.113A>C n.307A>C n.469A>C n.174A>C c.-427A>C (n.-427A>C) | |
11 | g.20783781A>G | CA5921929 | NELL1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.113A>G n.307A>G n.469A>G n.174A>G c.-427A>G (n.-427A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783781A>T | CA380052574 | NELL1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.113A>T n.307A>T n.469A>T n.174A>T c.-427A>T (n.-427A>T) | |
11 | g.20783782A>C | CA380052575 | NELL1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.114A>C n.308A>C n.470A>C n.175A>C c.-426A>C (n.-426A>C) | |
11 | g.20783782A>G | CA380052576 | NELL1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.114A>G n.308A>G n.470A>G n.175A>G c.-426A>G (n.-426A>G) | |
11 | g.20783782A>T | CA380052577 | NELL1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.371A>T (p.Lys124Met) n.114A>T n.308A>T n.470A>T n.175A>T c.-426A>T (n.-426A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783783G>A | CA473461478 | NELL1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.372G>A (p.Lys124=) n.115G>A n.309G>A n.471G>A n.176G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | |
11 | g.20783783G>C | CA380052578 | NELL1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.115G>C n.309G>C n.471G>C n.176G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | |
11 | g.20783783G>T | CA380052579 | NELL1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.115G>T n.309G>T n.471G>T n.176G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | |
11 | g.20783784C>A | CA380052580 | NELL1 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.116C>A n.310C>A n.472C>A n.177C>A c.-424C>A (n.-424C>A) | |
11 | g.20783784C>G | CA380052582 | NELL1 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.116C>G n.310C>G n.472C>G n.177C>G c.-424C>G (n.-424C>G) | |
11 | g.20783784C>T | CA380052581 | NELL1 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.116C>T n.310C>T n.472C>T n.177C>T c.-424C>T (n.-424C>T) | |
11 | g.20783785C>A | CA380052583 | NELL1 | c.290C>A (p.Pro97Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.117C>A n.311C>A n.473C>A n.178C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | |
11 | g.20783785C>G | CA380052584 | NELL1 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.117C>G n.311C>G n.473C>G n.178C>G c.-423C>G (n.-423C>G) | |
11 | g.20783785C>T | CA380052585 | NELL1 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.117C>T n.311C>T n.473C>T n.178C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | |
11 | g.20783786A>C | CA473461479 | NELL1 | c.291A>C (p.Pro97=) c.375A>C (p.Pro125=) n.118A>C n.312A>C n.474A>C n.179A>C c.-422A>C (n.-422A>C) | |
11 | g.20783786A>G | CA473461480 | NELL1 | c.291A>G (p.Pro97=) c.375A>G (p.Pro125=) n.118A>G n.312A>G n.474A>G n.179A>G c.-422A>G (n.-422A>G) | |
11 | g.20783786A>T | CA473461481 | NELL1 | c.291A>T (p.Pro97=) c.375A>T (p.Pro125=) n.118A>T n.312A>T n.474A>T n.179A>T c.-422A>T (n.-422A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783787T>A | CA380052586 | NELL1 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.119T>A n.313T>A n.475T>A n.180T>A c.-421T>A (n.-421T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783787T>C | CA380052587 | NELL1 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.119T>C n.313T>C n.475T>C n.180T>C c.-421T>C (n.-421T>C) | |
11 | g.20783787T>G | CA380052588 | NELL1 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.119T>G n.313T>G n.475T>G n.180T>G c.-421T>G (n.-421T>G) | |
11 | g.20783788C>A | CA380052589 | NELL1 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.120C>A n.314C>A n.476C>A n.181C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
11 | g.20783788C= | CA1956698023 | NELL1 | c.293C= (p.Ser98=) c.377C= (p.Ser126=) n.120C= n.314C= n.476C= n.181C= c.-420C= (n.-420C=) | |
11 | g.20783788C>G | CA380052590 | NELL1 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.120C>G n.314C>G n.476C>G n.181C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
11 | g.20783788C>T | CA380052591 | NELL1 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.120C>T n.314C>T n.476C>T n.181C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP |
11 | g.20783789C>A | CA5921931 | NELL1 | c.294C>A (p.Ser98=) c.378C>A (p.Ser126=) n.121C>A n.315C>A n.477C>A n.182C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783789C= | CA1956698024 | NELL1 | c.294C= (p.Ser98=) c.378C= (p.Ser126=) n.121C= n.315C= n.477C= n.182C= c.-419C= (n.-419C=) | |
11 | g.20783789C>G | CA473461482 | NELL1 | c.294C>G (p.Ser98=) c.378C>G (p.Ser126=) n.121C>G n.315C>G n.477C>G n.182C>G c.-419C>G (n.-419C>G) | |
11 | g.20783789C>T | CA5921930 | NELL1 | c.294C>T (p.Ser98=) c.378C>T (p.Ser126=) n.121C>T n.315C>T n.477C>T n.182C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783790A>C | CA380052594 | NELL1 | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.122A>C n.316A>C n.478A>C n.183A>C c.-418A>C (n.-418A>C) | |
11 | g.20783790A>G | CA380052593 | NELL1 | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.122A>G n.316A>G n.478A>G n.183A>G c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783790A>T | CA380052592 | NELL1 | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.122A>T n.316A>T n.478A>T n.183A>T c.-418A>T (n.-418A>T) | |
11 | g.20783791C>A | CA380052595 | NELL1 | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.123C>A n.317C>A n.479C>A n.184C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | |
11 | g.20783791C>G | CA380052596 | NELL1 | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.123C>G n.317C>G n.479C>G n.184C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
11 | g.20783791C>T | CA380052597 | NELL1 | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.123C>T n.317C>T n.479C>T n.184C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | |
11 | g.20783792T>A | CA473461483 | NELL1 | c.297T>A (p.Thr99=) c.381T>A (p.Thr127=) n.124T>A n.318T>A n.480T>A n.185T>A c.-416T>A (n.-416T>A) | |
11 | g.20783792T>C | CA473461484 | NELL1 | c.297T>C (p.Thr99=) c.381T>C (p.Thr127=) n.124T>C n.318T>C n.480T>C n.185T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | |
11 | g.20783792T>G | CA473461485 | NELL1 | c.297T>G (p.Thr99=) c.381T>G (p.Thr127=) n.124T>G n.318T>G n.480T>G n.185T>G c.-416T>G (n.-416T>G) | |
11 | g.20783793T>A | CA380052598 | NELL1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.125T>A n.319T>A n.481T>A n.186T>A c.-415T>A (n.-415T>A) | |
11 | g.20783793T>C | CA380052599 | NELL1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.125T>C n.319T>C n.481T>C n.186T>C c.-415T>C (n.-415T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783793T>G | CA380052600 | NELL1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.125T>G n.319T>G n.481T>G n.186T>G c.-415T>G (n.-415T>G) | COSMIC |
11 | g.20783794C>A | CA380052601 | NELL1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) n.126C>A n.320C>A n.482C>A n.187C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | |
11 | g.20783794C= | CA1956698025 | NELL1 | c.299C= (p.Ser100=) c.383C= (p.Ser128=) n.126C= n.320C= n.482C= n.187C= c.-414C= (n.-414C=) | |
11 | g.20783794C>G | CA380052602 | NELL1 | c.299C>G (p.Ser100Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) n.126C>G n.320C>G n.482C>G n.187C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | |
11 | g.20783794C>T | CA5921932 | NELL1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) n.126C>T n.320C>T n.482C>T n.187C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783795A>C | CA473461487 | NELL1 | c.300A>C (p.Ser100=) c.384A>C (p.Ser128=) n.127A>C n.321A>C n.483A>C n.188A>C c.-413A>C (n.-413A>C) | |
11 | g.20783795A>G | CA473461489 | NELL1 | c.300A>G (p.Ser100=) c.384A>G (p.Ser128=) n.127A>G n.321A>G n.483A>G n.188A>G c.-413A>G (n.-413A>G) | |
11 | g.20783795A>T | CA473461488 | NELL1 | c.300A>T (p.Ser100=) c.384A>T (p.Ser128=) n.127A>T n.321A>T n.483A>T n.188A>T c.-413A>T (n.-413A>T) | |
11 | g.20783796G>A | CA380052603 | NELL1 | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) n.128G>A n.322G>A n.484G>A n.189G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | |
11 | g.20783796G>C | CA380052604 | NELL1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.128G>C n.322G>C n.484G>C n.189G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
11 | g.20783796G>T | CA380052605 | NELL1 | c.301G>T (p.Gly101Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) n.128G>T n.322G>T n.484G>T n.189G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | |
11 | g.20783797G>A | CA380052607 | NELL1 | c.302G>A (p.Gly101Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) n.129G>A n.323G>A n.485G>A n.190G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783797G>C | CA218895492 | NELL1 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.129G>C n.323G>C n.485G>C n.190G>C c.-411G>C (n.-411G>C) | dbSNP |
11 | g.20783797G= | CA1956698026 | NELL1 | c.302G= (p.Gly101=) c.386G= (p.Gly129=) n.129G= n.323G= n.485G= n.190G= c.-411G= (n.-411G=) | |
11 | g.20783797G>T | CA380052606 | NELL1 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.386G>T (p.Gly129Val) n.129G>T n.323G>T n.485G>T n.190G>T c.-411G>T (n.-411G>T) | COSMIC |
11 | g.20783798A= | CA1956698027 | NELL1 | c.303A= (p.Gly101=) c.387A= (p.Gly129=) n.130A= n.324A= n.486A= n.191A= c.-410A= (n.-410A=) | |
11 | g.20783798A>C | CA473461490 | NELL1 | c.303A>C (p.Gly101=) c.387A>C (p.Gly129=) n.130A>C n.324A>C n.486A>C n.191A>C c.-410A>C (n.-410A>C) | |
11 | g.20783798A>G | CA473461491 | NELL1 | c.303A>G (p.Gly101=) c.387A>G (p.Gly129=) n.130A>G n.324A>G n.486A>G n.191A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783798A>T | CA473461492 | NELL1 | c.303A>T (p.Gly101=) c.387A>T (p.Gly129=) n.130A>T n.324A>T n.486A>T n.191A>T c.-410A>T (n.-410A>T) | |
11 | g.20783799G>A | CA380052608 | NELL1 | c.304G>A (p.Val102Met) c.388G>A (p.Val130Met) n.131G>A n.325G>A n.487G>A n.192G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | |
11 | g.20783799G>C | CA380052609 | NELL1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.131G>C n.325G>C n.487G>C n.192G>C c.-409G>C (n.-409G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783799G>T | CA380052610 | NELL1 | c.304G>T (p.Val102Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.131G>T n.325G>T n.487G>T n.192G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | |
11 | g.20783800T>A | CA380052611 | NELL1 | c.305T>A (p.Val102Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.132T>A n.326T>A n.488T>A n.193T>A c.-408T>A (n.-408T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783800T>C | CA380052612 | NELL1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.132T>C n.326T>C n.488T>C n.193T>C c.-408T>C (n.-408T>C) | |
11 | g.20783800T>G | CA380052613 | NELL1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.132T>G n.326T>G n.488T>G n.193T>G c.-408T>G (n.-408T>G) | |
11 | g.20783800_20783804del | CA2612834581 | NELL1 | c.305_309del (p.Val102AlafsTer12) c.389_393del (p.Val130AlafsTer12) n.132_136del n.326_330del n.488_492del n.193_197del c.-408_-404del (n.-408_-404del) | gnomAD v4 |
11 | g.20783801G>A | CA473461493 | NELL1 | c.306G>A (p.Val102=) c.390G>A (p.Val130=) n.133G>A n.327G>A n.489G>A n.194G>A c.-407G>A (n.-407G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783801G>C | CA473461495 | NELL1 | c.306G>C (p.Val102=) c.390G>C (p.Val130=) n.133G>C n.327G>C n.489G>C n.194G>C c.-407G>C (n.-407G>C) | |
11 | g.20783801G>T | CA473461494 | NELL1 | c.306G>T (p.Val102=) c.390G>T (p.Val130=) n.133G>T n.327G>T n.489G>T n.194G>T c.-407G>T (n.-407G>T) | |
11 | g.20783802A>C | CA380052614 | NELL1 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.134A>C n.328A>C n.490A>C n.195A>C c.-406A>C (n.-406A>C) | |
11 | g.20783802A>G | CA380052615 | NELL1 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.134A>G n.328A>G n.490A>G n.195A>G c.-406A>G (n.-406A>G) | |
11 | g.20783802A>T | CA380052616 | NELL1 | c.307A>T (p.Ile103Leu) c.391A>T (p.Ile131Leu) n.134A>T n.328A>T n.490A>T n.195A>T c.-406A>T (n.-406A>T) | |
11 | g.20783803T>A | CA380052617 | NELL1 | c.308T>A (p.Ile103Lys) c.392T>A (p.Ile131Lys) n.135T>A n.329T>A n.491T>A n.196T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783803T>C | CA380052618 | NELL1 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.135T>C n.329T>C n.491T>C n.196T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | |
11 | g.20783803T>G | CA218895493 | NELL1 | c.308T>G (p.Ile103Arg) c.392T>G (p.Ile131Arg) n.135T>G n.329T>G n.491T>G n.196T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | dbSNP |
11 | g.20783803T= | CA1956698028 | NELL1 | c.308T= (p.Ile103=) c.392T= (p.Ile131=) n.135T= n.329T= n.491T= n.196T= c.-405T= (n.-405T=) | |
11 | g.20783804A>C | CA473461497 | NELL1 | c.309A>C (p.Ile103=) c.393A>C (p.Ile131=) n.136A>C n.330A>C n.492A>C n.197A>C c.-404A>C (n.-404A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783804A>G | CA380052619 | NELL1 | c.309A>G (p.Ile103Met) c.393A>G (p.Ile131Met) n.136A>G n.330A>G n.492A>G n.197A>G c.-404A>G (n.-404A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783804A>T | CA473461498 | NELL1 | c.309A>T (p.Ile103=) c.393A>T (p.Ile131=) n.136A>T n.330A>T n.492A>T n.197A>T c.-404A>T (n.-404A>T) | |
11 | g.20783805C>A | CA380052621 | NELL1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.137C>A n.331C>A n.493C>A n.198C>A c.-403C>A (n.-403C>A) | |
11 | g.20783805C>G | CA380052620 | NELL1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.137C>G n.331C>G n.493C>G n.198C>G c.-403C>G (n.-403C>G) | |
11 | g.20783805C>T | CA473461499 | NELL1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.394C>T (p.Leu132=) n.137C>T n.331C>T n.493C>T n.198C>T c.-403C>T (n.-403C>T) | |
11 | g.20783806T>A | CA380052622 | NELL1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.138T>A n.332T>A n.494T>A n.199T>A c.-402T>A (n.-402T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783806T>C | CA380052623 | NELL1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.138T>C n.332T>C n.494T>C n.199T>C c.-402T>C (n.-402T>C) | |
11 | g.20783806T>G | CA380052624 | NELL1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.138T>G n.332T>G n.494T>G n.199T>G c.-402T>G (n.-402T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783807G>A | CA5921933 | NELL1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.396G>A (p.Leu132=) n.139G>A n.333G>A n.495G>A n.200G>A c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783807G>C | CA473461500 | NELL1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.396G>C (p.Leu132=) n.139G>C n.333G>C n.495G>C n.200G>C c.-401G>C (n.-401G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783807G= | CA1956698029 | NELL1 | c.312G= (p.Leu104=) c.396G= (p.Leu132=) n.139G= n.333G= n.495G= n.200G= c.-401G= (n.-401G=) | |
11 | g.20783807G>T | CA473461501 | NELL1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.396G>T (p.Leu132=) n.139G>T n.333G>T n.495G>T n.200G>T c.-401G>T (n.-401G>T) | COSMIC |
11 | g.20783808T>A | CA380052625 | NELL1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.140T>A n.334T>A n.496T>A n.201T>A c.-400T>A (n.-400T>A) | |
11 | g.20783808T>C | CA380052626 | NELL1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.140T>C n.334T>C n.496T>C n.201T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | |
11 | g.20783808T>G | CA380052627 | NELL1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.140T>G n.334T>G n.496T>G n.201T>G c.-400T>G (n.-400T>G) | |
11 | g.20783809C>A | CA380052628 | NELL1 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.141C>A n.335C>A n.497C>A n.202C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
11 | g.20783809C= | CA1956698030 | NELL1 | c.314C= (p.Ser105=) c.398C= (p.Ser133=) n.141C= n.335C= n.497C= n.202C= c.-399C= (n.-399C=) | |
11 | g.20783809C>G | CA5921934 | NELL1 | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.141C>G n.335C>G n.497C>G n.202C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783809C>T | CA380052629 | NELL1 | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.141C>T n.335C>T n.497C>T n.202C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | COSMIC |
11 | g.20783810C>A | CA473461503 | NELL1 | c.315C>A (p.Ser105=) c.399C>A (p.Ser133=) n.142C>A n.336C>A n.498C>A n.203C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | |
11 | g.20783810C= | CA1956698031 | NELL1 | c.315C= (p.Ser105=) c.399C= (p.Ser133=) n.142C= n.336C= n.498C= n.203C= c.-398C= (n.-398C=) | |
11 | g.20783810C>G | CA473461502 | NELL1 | c.315C>G (p.Ser105=) c.399C>G (p.Ser133=) n.142C>G n.336C>G n.498C>G n.203C>G c.-398C>G (n.-398C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783810C>T | CA218895494 | NELL1 | c.315C>T (p.Ser105=) c.399C>T (p.Ser133=) n.142C>T n.336C>T n.498C>T n.203C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783811A>C | CA380052630 | NELL1 | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.143A>C n.337A>C n.499A>C n.204A>C c.-397A>C (n.-397A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783811A>G | CA380052631 | NELL1 | c.316A>G (p.Ile106Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.143A>G n.337A>G n.499A>G n.204A>G c.-397A>G (n.-397A>G) | COSMIC |
11 | g.20783811A>T | CA380052632 | NELL1 | c.316A>T (p.Ile106Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.143A>T n.337A>T n.499A>T n.204A>T c.-397A>T (n.-397A>T) | |
11 | g.20783812T>A | CA380052634 | NELL1 | c.317T>A (p.Ile106Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.144T>A n.338T>A n.500T>A n.205T>A c.-396T>A (n.-396T>A) | |
11 | g.20783812T>C | CA5921935 | NELL1 | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.144T>C n.338T>C n.500T>C n.205T>C c.-396T>C (n.-396T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783812T>G | CA380052633 | NELL1 | c.317T>G (p.Ile106Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.144T>G n.338T>G n.500T>G n.205T>G c.-396T>G (n.-396T>G) | |
11 | g.20783812T= | CA1956698032 | NELL1 | c.317T= (p.Ile106=) c.401T= (p.Ile134=) n.144T= n.338T= n.500T= n.205T= c.-396T= (n.-396T=) | |
11 | g.20783812_20783813insG | CA2612834582 | NELL1 | c.317_318insG (p.Ile106MetfsTer10) c.401_402insG (p.Ile134MetfsTer10) n.144_145insG n.338_339insG n.500_501insG n.205_206insG c.-396_-395insG (n.-396_-395insG) | gnomAD v4 |
11 | g.20783813T>A | CA473461504 | NELL1 | c.318T>A (p.Ile106=) c.402T>A (p.Ile134=) n.145T>A n.339T>A n.501T>A n.206T>A c.-395T>A (n.-395T>A) | |
11 | g.20783813T>C | CA473461505 | NELL1 | c.318T>C (p.Ile106=) c.402T>C (p.Ile134=) n.145T>C n.339T>C n.501T>C n.206T>C c.-395T>C (n.-395T>C) | |
11 | g.20783813T>G | CA380052635 | NELL1 | c.318T>G (p.Ile106Met) c.402T>G (p.Ile134Met) n.145T>G n.339T>G n.501T>G n.206T>G c.-395T>G (n.-395T>G) | |
11 | g.20783814C>A | CA473461506 | NELL1 | c.319C>A (p.Arg107=) c.403C>A (p.Arg135=) n.146C>A n.340C>A n.502C>A n.207C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783814C= | CA1956698033 | NELL1 | c.319C= (p.Arg107=) c.403C= (p.Arg135=) n.146C= n.340C= n.502C= n.207C= c.-394C= (n.-394C=) | |
11 | g.20783814C>G | CA5921937 | NELL1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.146C>G n.340C>G n.502C>G n.207C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783814C>T | CA5921936 | NELL1 | c.319C>T (p.Arg107Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) n.146C>T n.340C>T n.502C>T n.207C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783815G>A | CA380052637 | NELL1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.147G>A n.341G>A n.503G>A n.208G>A c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783815G>C | CA380052636 | NELL1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.147G>C n.341G>C n.503G>C n.208G>C c.-393G>C (n.-393G>C) | |
11 | g.20783815G= | CA1956698034 | NELL1 | c.320G= (p.Arg107=) c.404G= (p.Arg135=) n.147G= n.341G= n.503G= n.208G= c.-393G= (n.-393G=) | |
11 | g.20783815G>T | CA380052638 | NELL1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.147G>T n.341G>T n.503G>T n.208G>T c.-393G>T (n.-393G>T) | |
11 | g.20783816A>C | CA473461507 | NELL1 | c.321A>C (p.Arg107=) c.405A>C (p.Arg135=) n.148A>C n.342A>C n.504A>C n.209A>C c.-392A>C (n.-392A>C) | |
11 | g.20783816A>G | CA473461508 | NELL1 | c.321A>G (p.Arg107=) c.405A>G (p.Arg135=) n.148A>G n.342A>G n.504A>G n.209A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | |
11 | g.20783816A>T | CA473461509 | NELL1 | c.321A>T (p.Arg107=) c.405A>T (p.Arg135=) n.148A>T n.342A>T n.504A>T n.209A>T c.-392A>T (n.-392A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783817G>A | CA380052639 | NELL1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.149G>A n.343G>A n.505G>A n.210G>A c.-391G>A (n.-391G>A) | COSMIC |
11 | g.20783817G>C | CA380052641 | NELL1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.149G>C n.343G>C n.505G>C n.210G>C c.-391G>C (n.-391G>C) | |
11 | g.20783817G>T | CA380052640 | NELL1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.149G>T n.343G>T n.505G>T n.210G>T c.-391G>T (n.-391G>T) | |
11 | g.20783818A>C | CA380052642 | NELL1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.150A>C n.344A>C n.506A>C n.211A>C c.-390A>C (n.-390A>C) | |
11 | g.20783818A>G | CA380052644 | NELL1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.150A>G n.344A>G n.506A>G n.211A>G c.-390A>G (n.-390A>G) | |
11 | g.20783818A>T | CA380052643 | NELL1 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.407A>T (p.Glu136Val) n.150A>T n.344A>T n.506A>T n.211A>T c.-390A>T (n.-390A>T) | |
11 | g.20783819A= | CA1956698035 | NELL1 | c.324A= (p.Glu108=) c.408A= (p.Glu136=) n.151A= n.345A= n.507A= n.212A= c.-389A= (n.-389A=) | |
11 | g.20783819A>C | CA380052645 | NELL1 | c.324A>C (p.Glu108Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.151A>C n.345A>C n.507A>C n.212A>C c.-389A>C (n.-389A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783819A>G | CA473461510 | NELL1 | c.324A>G (p.Glu108=) c.408A>G (p.Glu136=) n.151A>G n.345A>G n.507A>G n.212A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783819A>T | CA380052646 | NELL1 | c.324A>T (p.Glu108Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.151A>T n.345A>T n.507A>T n.212A>T c.-389A>T (n.-389A>T) | |
11 | g.20783820C>A | CA380052647 | NELL1 | c.325C>A (p.Leu109Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.152C>A n.346C>A n.508C>A n.213C>A c.-388C>A (n.-388C>A) | |
11 | g.20783820C>G | CA380052648 | NELL1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.152C>G n.346C>G n.508C>G n.213C>G c.-388C>G (n.-388C>G) | |
11 | g.20783820C>T | CA473461511 | NELL1 | c.325C>T (p.Leu109=) c.409C>T (p.Leu137=) n.152C>T n.346C>T n.508C>T n.213C>T c.-388C>T (n.-388C>T) | COSMIC |
11 | g.20783821T>A | CA380052649 | NELL1 | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.153T>A n.347T>A n.509T>A n.214T>A c.-387T>A (n.-387T>A) | |
11 | g.20783821T>C | CA380052651 | NELL1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.153T>C n.347T>C n.509T>C n.214T>C c.-387T>C (n.-387T>C) | |
11 | g.20783821T>G | CA380052650 | NELL1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.153T>G n.347T>G n.509T>G n.214T>G c.-387T>G (n.-387T>G) | |
11 | g.20783822G>A | CA473461512 | NELL1 | c.327G>A (p.Leu109=) c.411G>A (p.Leu137=) n.154G>A n.348G>A n.510G>A n.215G>A c.-386G>A (n.-386G>A) | |
11 | g.20783822G>C | CA473461513 | NELL1 | c.327G>C (p.Leu109=) c.411G>C (p.Leu137=) n.154G>C n.348G>C n.510G>C n.215G>C c.-386G>C (n.-386G>C) | |
11 | g.20783822G>T | CA473461514 | NELL1 | c.327G>T (p.Leu109=) c.411G>T (p.Leu137=) n.154G>T n.348G>T n.510G>T n.215G>T c.-386G>T (n.-386G>T) | |
11 | g.20783823G>A | CA218895495 | NELL1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.155G>A n.349G>A n.511G>A n.216G>A c.-385G>A (n.-385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783823G>C | CA380052653 | NELL1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.155G>C n.349G>C n.511G>C n.216G>C c.-385G>C (n.-385G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783823G= | CA1956698036 | NELL1 | c.328G= (p.Glu110=) c.412G= (p.Glu138=) n.155G= n.349G= n.511G= n.216G= c.-385G= (n.-385G=) | |
11 | g.20783823G>T | CA380052652 | NELL1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.155G>T n.349G>T n.511G>T n.216G>T c.-385G>T (n.-385G>T) | |
11 | g.20783824A>C | CA380052654 | NELL1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.156A>C n.350A>C n.512A>C n.217A>C c.-384A>C (n.-384A>C) | |
11 | g.20783824A>G | CA380052656 | NELL1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.156A>G n.350A>G n.512A>G n.217A>G c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783824A>T | CA380052655 | NELL1 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.156A>T n.350A>T n.512A>T n.217A>T c.-384A>T (n.-384A>T) | |
11 | g.20783825G>A | CA473461515 | NELL1 | c.330G>A (p.Glu110=) c.414G>A (p.Glu138=) n.157G>A n.351G>A n.513G>A n.218G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | |
11 | g.20783825G>C | CA380052657 | NELL1 | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.157G>C n.351G>C n.513G>C n.218G>C c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783825G= | CA1956698037 | NELL1 | c.330G= (p.Glu110=) c.414G= (p.Glu138=) n.157G= n.351G= n.513G= n.218G= c.-383G= (n.-383G=) | |
11 | g.20783825G>T | CA380052658 | NELL1 | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.157G>T n.351G>T n.513G>T n.218G>T c.-383G>T (n.-383G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783826C>A | CA380052659 | NELL1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.415C>A (p.His139Asn) n.158C>A n.352C>A n.514C>A n.219C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783826C= | CA1956698038 | NELL1 | c.331C= (p.His111=) c.415C= (p.His139=) n.158C= n.352C= n.514C= n.219C= c.-382C= (n.-382C=) | |
11 | g.20783826C>G | CA380052660 | NELL1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.415C>G (p.His139Asp) n.158C>G n.352C>G n.514C>G n.219C>G c.-382C>G (n.-382C>G) | |
11 | g.20783826C>T | CA380052661 | NELL1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) n.158C>T n.352C>T n.514C>T n.219C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | |
11 | g.20783827A>C | CA380052662 | NELL1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.416A>C (p.His139Pro) n.159A>C n.353A>C n.515A>C n.220A>C c.-381A>C (n.-381A>C) | |
11 | g.20783827A>G | CA380052663 | NELL1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.416A>G (p.His139Arg) n.159A>G n.353A>G n.515A>G n.220A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783827A>T | CA380052664 | NELL1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.416A>T (p.His139Leu) n.159A>T n.353A>T n.515A>T n.220A>T c.-381A>T (n.-381A>T) | |
11 | g.20783828C>A | CA380052665 | NELL1 | c.333C>A (p.His111Gln) c.417C>A (p.His139Gln) n.160C>A n.354C>A n.516C>A n.221C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | |
11 | g.20783828C>G | CA380052666 | NELL1 | c.333C>G (p.His111Gln) c.417C>G (p.His139Gln) n.160C>G n.354C>G n.516C>G n.221C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | |
11 | g.20783828C>T | CA473461516 | NELL1 | c.333C>T (p.His111=) c.417C>T (p.His139=) n.160C>T n.354C>T n.516C>T n.221C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | |
11 | g.20783829A= | CA1956698039 | NELL1 | c.334A= (p.Ser112=) c.418A= (p.Ser140=) c.334A= (p.Arg112=) n.161A= n.355A= n.517A= n.222A= c.-379A= (n.-379A=) | |
11 | g.20783829A>C | CA380052667 | NELL1 | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.334A>C (p.Arg112=) n.161A>C n.355A>C n.517A>C n.222A>C c.-379A>C (n.-379A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783829A>G | CA380052668 | NELL1 | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) n.161A>G n.355A>G n.517A>G n.222A>G c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783829A>T | CA380052669 | NELL1 | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.334A>T (p.Arg112Trp) n.161A>T n.355A>T n.517A>T n.222A>T c.-379A>T (n.-379A>T) | |
11 | g.20783830G>A | CA380052672 | NELL1 | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.335G>A (p.Arg112Lys) n.162G>A n.356G>A n.518G>A n.223G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783830G>C | CA380052671 | NELL1 | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) n.162G>C n.356G>C n.518G>C n.223G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
11 | g.20783830G>T | CA380052670 | NELL1 | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.335G>T (p.Arg112Met) n.162G>T n.356G>T n.518G>T n.223G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
11 | g.20783831G>A | CA380052673 | NELL1 | c.335+1G>A (n.335+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) n.162+1G>A n.356+1G>A n.518+1G>A n.223+1G>A c.-378+1G>A (n.-378+1G>A) | |
11 | g.20783831G>C | CA380052674 | NELL1 | c.335+1G>C (n.335+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) n.162+1G>C n.356+1G>C n.518+1G>C n.223+1G>C c.-378+1G>C (n.-378+1G>C) | |
11 | g.20783831G>T | CA380052675 | NELL1 | c.335+1G>T (n.335+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) n.162+1G>T n.356+1G>T n.518+1G>T n.223+1G>T c.-378+1G>T (n.-378+1G>T) | |
11 | g.20783832T>A | CA380052676 | NELL1 | c.335+2T>A (n.335+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) n.162+2T>A n.356+2T>A n.518+2T>A n.223+2T>A c.-378+2T>A (n.-378+2T>A) | |
11 | g.20783832T>C | CA380052677 | NELL1 | c.335+2T>C (n.335+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) n.162+2T>C n.356+2T>C n.518+2T>C n.223+2T>C c.-378+2T>C (n.-378+2T>C) | |
11 | g.20783832T>G | CA380052678 | NELL1 | c.335+2T>G (n.335+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) n.162+2T>G n.356+2T>G n.518+2T>G n.223+2T>G c.-378+2T>G (n.-378+2T>G) | |
11 | g.20783833A>G | CA2612834583 | NELL1 | c.335+3A>G (n.335+3A>G) c.419+3A>G (n.419+3A>G) n.162+3A>G n.356+3A>G n.518+3A>G n.223+3A>G c.-378+3A>G (n.-378+3A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783836A= | CA1956698040 | NELL1 | c.335+6A= (n.335+6A=) c.419+6A= (n.419+6A=) n.162+6A= n.356+6A= n.518+6A= n.223+6A= c.-378+6A= (n.-378+6A=) | |
11 | g.20783836A>G | CA598390276 | NELL1 | c.335+6A>G (n.335+6A>G) c.419+6A>G (n.419+6A>G) n.162+6A>G n.356+6A>G n.518+6A>G n.223+6A>G c.-378+6A>G (n.-378+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783837A>G | CA2612834584 | NELL1 | c.335+7A>G (n.335+7A>G) c.419+7A>G (n.419+7A>G) n.162+7A>G n.356+7A>G n.518+7A>G n.223+7A>G c.-378+7A>G (n.-378+7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783839G>A | CA5921938 | NELL1 | c.335+9G>A (n.335+9G>A) c.419+9G>A (n.419+9G>A) n.162+9G>A n.356+9G>A n.518+9G>A n.223+9G>A c.-378+9G>A (n.-378+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783839G>C | CA598390277 | NELL1 | c.335+9G>C (n.335+9G>C) c.419+9G>C (n.419+9G>C) n.162+9G>C n.356+9G>C n.518+9G>C n.223+9G>C c.-378+9G>C (n.-378+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783839G= | CA1956698041 | NELL1 | c.335+9G= (n.335+9G=) c.419+9G= (n.419+9G=) n.162+9G= n.356+9G= n.518+9G= n.223+9G= c.-378+9G= (n.-378+9G=) | |
11 | g.20783840C>A | CA598390278 | NELL1 | c.335+10C>A (n.335+10C>A) c.419+10C>A (n.419+10C>A) n.162+10C>A n.356+10C>A n.518+10C>A n.223+10C>A c.-378+10C>A (n.-378+10C>A) | gnomAD v2 |
11 | g.20783840C>T | CA2574780706 | NELL1 | c.335+10C>T (n.335+10C>T) c.419+10C>T (n.419+10C>T) n.162+10C>T n.356+10C>T n.518+10C>T n.223+10C>T c.-378+10C>T (n.-378+10C>T) | |
11 | g.20783842_20783843del | CA2612834585 | NELL1 | c.335+12_335+13del (n.335+12_335+13del) c.419+12_419+13del (n.419+12_419+13del) n.162+12_162+13del n.356+12_356+13del n.518+12_518+13del n.223+12_223+13del c.-378+12_-378+13del (n.-378+12_-378+13del) | gnomAD v4 |
11 | g.20783840_20783844delinsCTCTT | CA1956698042 | NELL1 | c.335+10_335+14delinsCTCTT (n.335+10_335+14delinsCTCTT) c.419+10_419+14delinsCTCTT (n.419+10_419+14delinsCTCTT) n.162+10_162+14delinsCTCTT n.356+10_356+14delinsCTCTT n.518+10_518+14delinsCTCTT n.223+10_223+14delinsCTCTT c.-378+10_-378+14delinsCTCTT (n.-378+10_-378+14delinsCTCTT) | |
11 | g.20783844_20783847del | CA5921939 | NELL1 | c.335+14_335+17del (n.335+14_335+17del) c.419+14_419+17del (n.419+14_419+17del) n.162+14_162+17del n.356+14_356+17del n.518+14_518+17del n.223+14_223+17del c.-378+14_-378+17del (n.-378+14_-378+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783842C= | CA1956698043 | NELL1 | c.335+12C= (n.335+12C=) c.419+12C= (n.419+12C=) n.162+12C= n.356+12C= n.518+12C= n.223+12C= c.-378+12C= (n.-378+12C=) | |
11 | g.20783842C>G | CA2574780707 | NELL1 | c.335+12C>G (n.335+12C>G) c.419+12C>G (n.419+12C>G) n.162+12C>G n.356+12C>G n.518+12C>G n.223+12C>G c.-378+12C>G (n.-378+12C>G) | |
11 | g.20783842C>T | CA598390279 | NELL1 | c.335+12C>T (n.335+12C>T) c.419+12C>T (n.419+12C>T) n.162+12C>T n.356+12C>T n.518+12C>T n.223+12C>T c.-378+12C>T (n.-378+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783843T>C | CA2612834586 | NELL1 | c.335+13T>C (n.335+13T>C) c.419+13T>C (n.419+13T>C) n.162+13T>C n.356+13T>C n.518+13T>C n.223+13T>C c.-378+13T>C (n.-378+13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783845T>C | CA1956698045 | NELL1 | c.335+15T>C (n.335+15T>C) c.419+15T>C (n.419+15T>C) n.162+15T>C n.356+15T>C n.518+15T>C n.223+15T>C c.-378+15T>C (n.-378+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783845T= | CA1956698044 | NELL1 | c.335+15T= (n.335+15T=) c.419+15T= (n.419+15T=) n.162+15T= n.356+15T= n.518+15T= n.223+15T= c.-378+15T= (n.-378+15T=) | |
11 | g.20783847T>C | CA935761916 | NELL1 | c.335+17T>C (n.335+17T>C) c.419+17T>C (n.419+17T>C) n.162+17T>C n.356+17T>C n.518+17T>C n.223+17T>C c.-378+17T>C (n.-378+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783847T>G | CA598390280 | NELL1 | c.335+17T>G (n.335+17T>G) c.419+17T>G (n.419+17T>G) n.162+17T>G n.356+17T>G n.518+17T>G n.223+17T>G c.-378+17T>G (n.-378+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783847T= | CA1956698046 | NELL1 | c.335+17T= (n.335+17T=) c.419+17T= (n.419+17T=) n.162+17T= n.356+17T= n.518+17T= n.223+17T= c.-378+17T= (n.-378+17T=) | |
11 | g.20783849C>A | CA2612834588 | NELL1 | c.335+19C>A (n.335+19C>A) c.419+19C>A (n.419+19C>A) n.162+19C>A n.356+19C>A n.518+19C>A n.223+19C>A c.-378+19C>A (n.-378+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783849C>G | CA2612834587 | NELL1 | c.335+19C>G (n.335+19C>G) c.419+19C>G (n.419+19C>G) n.162+19C>G n.356+19C>G n.518+19C>G n.223+19C>G c.-378+19C>G (n.-378+19C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783849C>T | CA2612834589 | NELL1 | c.335+19C>T (n.335+19C>T) c.419+19C>T (n.419+19C>T) n.162+19C>T n.356+19C>T n.518+19C>T n.223+19C>T c.-378+19C>T (n.-378+19C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783850T>A | CA2612834591 | NELL1 | c.335+20T>A (n.335+20T>A) c.419+20T>A (n.419+20T>A) n.162+20T>A n.356+20T>A n.518+20T>A n.223+20T>A c.-378+20T>A (n.-378+20T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783850T>C | CA218895496 | NELL1 | c.335+20T>C (n.335+20T>C) c.419+20T>C (n.419+20T>C) n.162+20T>C n.356+20T>C n.518+20T>C n.223+20T>C c.-378+20T>C (n.-378+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783850T= | CA1956698047 | NELL1 | c.335+20T= (n.335+20T=) c.419+20T= (n.419+20T=) n.162+20T= n.356+20T= n.518+20T= n.223+20T= c.-378+20T= (n.-378+20T=) | |
11 | g.20783853del | CA2612834590 | NELL1 | c.335+23del (n.335+23del) c.419+23del (n.419+23del) n.162+23del n.356+23del n.518+23del n.223+23del c.-378+23del (n.-378+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.20783851T>A | CA5921940 | NELL1 | c.335+21T>A (n.335+21T>A) c.419+21T>A (n.419+21T>A) n.162+21T>A n.356+21T>A n.518+21T>A n.223+21T>A c.-378+21T>A (n.-378+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783851T= | CA1956698048 | NELL1 | c.335+21T= (n.335+21T=) c.419+21T= (n.419+21T=) n.162+21T= n.356+21T= n.518+21T= n.223+21T= c.-378+21T= (n.-378+21T=) | |
11 | g.20783852T>C | CA2612834592 | NELL1 | c.335+22T>C (n.335+22T>C) c.419+22T>C (n.419+22T>C) n.162+22T>C n.356+22T>C n.518+22T>C n.223+22T>C c.-378+22T>C (n.-378+22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783853T>C | CA2612834593 | NELL1 | c.335+23T>C (n.335+23T>C) c.419+23T>C (n.419+23T>C) n.162+23T>C n.356+23T>C n.518+23T>C n.223+23T>C c.-378+23T>C (n.-378+23T>C) | gnomAD v4 |