Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20783706C>ACA5921913NELL1c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.38C>A
n.232C>A
n.394C>A
n.99C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783706C=CA1956697996NELL1c.211C= (p.Pro71=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.38C=
n.232C=
n.394C=
n.99C=
c.-502C= (n.-502C=)
11g.20783706C>GCA380052410NELL1c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.38C>G
n.232C>G
n.394C>G
n.99C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783706C>TCA5921914NELL1c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.38C>T
n.232C>T
n.394C>T
n.99C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783707C>ACA380052411NELL1c.212C>A (p.Pro71His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.39C>A
n.233C>A
n.395C>A
n.100C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
11g.20783707C=CA1956697997NELL1c.212C= (p.Pro71=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.39C=
n.233C=
n.395C=
n.100C=
c.-501C= (n.-501C=)
11g.20783707C>GCA380052412NELL1c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.39C>G
n.233C>G
n.395C>G
n.100C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
11g.20783707C>TCA5921915NELL1c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.39C>T
n.233C>T
n.395C>T
n.100C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783708T>ACA473461400NELL1c.213T>A (p.Pro71=)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.40T>A
n.234T>A
n.396T>A
n.101T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
11g.20783708T>CCA473461401NELL1c.213T>C (p.Pro71=)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.40T>C
n.234T>C
n.396T>C
n.101T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
11g.20783708T>GCA473461403NELL1c.213T>G (p.Pro71=)
c.297T>G (p.Pro99=)
n.40T>G
n.234T>G
n.396T>G
n.101T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
11g.20783709C>ACA380052413NELL1c.214C>A (p.His72Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.41C>A
n.235C>A
n.397C>A
n.102C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
11g.20783709C=CA1956697998NELL1c.214C= (p.His72=)
c.298C= (p.His100=)
n.41C=
n.235C=
n.397C=
n.102C=
c.-499C= (n.-499C=)
11g.20783709C>GCA380052414NELL1c.214C>G (p.His72Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.41C>G
n.235C>G
n.397C>G
n.102C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
11g.20783709C>TCA5921916NELL1c.214C>T (p.His72Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.41C>T
n.235C>T
n.397C>T
n.102C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.20783710A>CCA380052415NELL1c.215A>C (p.His72Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.42A>C
n.236A>C
n.398A>C
n.103A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
11g.20783710A>GCA380052417NELL1c.215A>G (p.His72Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.42A>G
n.236A>G
n.398A>G
n.103A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
11g.20783710A>TCA380052416NELL1c.215A>T (p.His72Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.42A>T
n.236A>T
n.398A>T
n.103A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
11g.20783711T>ACA380052418NELL1c.216T>A (p.His72Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
n.43T>A
n.237T>A
n.399T>A
n.104T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783711T>CCA473461407NELL1c.216T>C (p.His72=)
c.300T>C (p.His100=)
n.43T>C
n.237T>C
n.399T>C
n.104T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783711T>GCA380052419NELL1c.216T>G (p.His72Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
n.43T>G
n.237T>G
n.399T>G
n.104T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
 gnomAD v4
11g.20783711T=CA1956697999NELL1c.216T= (p.His72=)
c.300T= (p.His100=)
n.43T=
n.237T=
n.399T=
n.104T=
c.-497T= (n.-497T=)
11g.20783712G>ACA380052420NELL1c.217G>A (p.Val73Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.44G>A
n.238G>A
n.400G>A
n.105G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
11g.20783712G>CCA380052421NELL1c.217G>C (p.Val73Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.44G>C
n.238G>C
n.400G>C
n.105G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
 gnomAD v4
11g.20783712G>TCA380052422NELL1c.217G>T (p.Val73Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.44G>T
n.238G>T
n.400G>T
n.105G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
11g.20783713T>ACA380052423NELL1c.218T>A (p.Val73Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.45T>A
n.239T>A
n.401T>A
n.106T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
11g.20783713T>CCA380052425NELL1c.218T>C (p.Val73Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.45T>C
n.239T>C
n.401T>C
n.106T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
11g.20783713T>GCA380052424NELL1c.218T>G (p.Val73Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.45T>G
n.239T>G
n.401T>G
n.106T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
11g.20783714G>ACA5921917NELL1c.219G>A (p.Val73=)
c.303G>A (p.Val101=)
n.46G>A
n.240G>A
n.402G>A
n.107G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783714G>CCA473461411NELL1c.219G>C (p.Val73=)
c.303G>C (p.Val101=)
n.46G>C
n.240G>C
n.402G>C
n.107G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
11g.20783714G=CA1956698000NELL1c.219G= (p.Val73=)
c.303G= (p.Val101=)
n.46G=
n.240G=
n.402G=
n.107G=
c.-494G= (n.-494G=)
11g.20783714G>TCA473461412NELL1c.219G>T (p.Val73=)
c.303G>T (p.Val101=)
n.46G>T
n.240G>T
n.402G>T
n.107G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
 gnomAD v4
11g.20783715A=CA1956698001NELL1c.220A= (p.Ser74=)
c.304A= (p.Ser102=)
n.47A=
n.241A=
n.403A=
n.108A=
c.-493A= (n.-493A=)
11g.20783715A>CCA5921918NELL1c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.47A>C
n.241A>C
n.403A>C
n.108A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783715A>GCA380052426NELL1c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.47A>G
n.241A>G
n.403A>G
n.108A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783715A>TCA380052427NELL1c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.47A>T
n.241A>T
n.403A>T
n.108A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
11g.20783716G>ACA380052428NELL1c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.48G>A
n.242G>A
n.404G>A
n.109G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
11g.20783716G>CCA380052429NELL1c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.48G>C
n.242G>C
n.404G>C
n.109G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
11g.20783716G>TCA380052430NELL1c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.48G>T
n.242G>T
n.404G>T
n.109G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
 COSMIC
11g.20783717T>ACA5921919NELL1c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.49T>A
n.243T>A
n.405T>A
n.110T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783717T>CCA473461417NELL1c.222T>C (p.Ser74=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.49T>C
n.243T>C
n.405T>C
n.110T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
11g.20783717T>GCA380052431NELL1c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.49T>G
n.243T>G
n.405T>G
n.110T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
11g.20783717T=CA1956698002NELL1c.222T= (p.Ser74=)
c.306T= (p.Ser102=)
n.49T=
n.243T=
n.405T=
n.110T=
c.-491T= (n.-491T=)
11g.20783718G>ACA380052432NELL1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.50G>A
n.244G>A
n.406G>A
n.111G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
11g.20783718G>CCA380052433NELL1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.50G>C
n.244G>C
n.406G>C
n.111G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
 gnomAD v4
11g.20783718G=CA1956698003NELL1c.223G= (p.Glu75=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.50G=
n.244G=
n.406G=
n.111G=
c.-490G= (n.-490G=)
11g.20783718G>TCA5921920NELL1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.50G>T
n.244G>T
n.406G>T
n.111G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.20783719A>CCA380052434NELL1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.51A>C
n.245A>C
n.407A>C
n.112A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
11g.20783719A>GCA380052436NELL1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.51A>G
n.245A>G
n.407A>G
n.112A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
 gnomAD v4
11g.20783719A>TCA380052435NELL1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.51A>T
n.245A>T
n.407A>T
n.112A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
11g.20783720G>ACA473461421NELL1c.225G>A (p.Glu75=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.52G>A
n.246G>A
n.408G>A
n.113G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
11g.20783720G>CCA380052437NELL1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.52G>C
n.246G>C
n.408G>C
n.113G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
11g.20783720G>TCA380052438NELL1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.52G>T
n.246G>T
n.408G>T
n.113G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
11g.20783720_20783721delinsGACA1956698004NELL1c.225_226delinsGA (p.Glu75=)
c.309_310delinsGA (p.Glu103=)
n.52_53delinsGA
n.246_247delinsGA
n.408_409delinsGA
n.113_114delinsGA
c.-488_-487delinsGA (n.-488_-487delinsGA)
11g.20783721A>CCA380052439NELL1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.53A>C
n.247A>C
n.409A>C
n.114A>C
c.-487A>C (n.-487A>C)
11g.20783721A>GCA380052440NELL1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.53A>G
n.247A>G
n.409A>G
n.114A>G
c.-487A>G (n.-487A>G)
11g.20783721A>TCA380052441NELL1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.53A>T
n.247A>T
n.409A>T
n.114A>T
c.-487A>T (n.-487A>T)
11g.20783723delCA918833054NELL1c.228del (p.Lys76AsnfsTer2)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer2)
n.55del
n.249del
n.411del
n.116del
c.-485del (n.-485del)
 dbSNP
11g.20783722A>CCA380052442NELL1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.54A>C
n.248A>C
n.410A>C
n.115A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
11g.20783722A>GCA380052443NELL1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.54A>G
n.248A>G
n.410A>G
n.115A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
11g.20783722A>TCA380052444NELL1c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.54A>T
n.248A>T
n.410A>T
n.115A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
11g.20783723A>CCA380052445NELL1c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.55A>C
n.249A>C
n.411A>C
n.116A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
11g.20783723A>GCA473461422NELL1c.228A>G (p.Lys76=)
c.312A>G (p.Lys104=)
n.55A>G
n.249A>G
n.411A>G
n.116A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
 gnomAD v4
11g.20783723A>TCA380052446NELL1c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.55A>T
n.249A>T
n.411A>T
n.116A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
11g.20783724T>ACA380052447NELL1c.229T>A (p.Leu77Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.56T>A
n.250T>A
n.412T>A
n.117T>A
c.-484T>A (n.-484T>A)
11g.20783724T>CCA473461423NELL1c.229T>C (p.Leu77=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.56T>C
n.250T>C
n.412T>C
n.117T>C
c.-484T>C (n.-484T>C)
11g.20783724T>GCA380052448NELL1c.229T>G (p.Leu77Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.56T>G
n.250T>G
n.412T>G
n.117T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
11g.20783725T>ACA380052451NELL1c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.57T>A
n.251T>A
n.413T>A
n.118T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
11g.20783725T>CCA380052450NELL1c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.57T>C
n.251T>C
n.413T>C
n.118T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
11g.20783725T>GCA380052449NELL1c.230T>G (p.Leu77Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.57T>G
n.251T>G
n.413T>G
n.118T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
11g.20783726A>CCA380052452NELL1c.231A>C (p.Leu77Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
n.58A>C
n.252A>C
n.414A>C
n.119A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
11g.20783726A>GCA473461424NELL1c.231A>G (p.Leu77=)
c.315A>G (p.Leu105=)
n.58A>G
n.252A>G
n.414A>G
n.119A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
11g.20783726A>TCA380052453NELL1c.231A>T (p.Leu77Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
n.58A>T
n.252A>T
n.414A>T
n.119A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
11g.20783727A>CCA380052454NELL1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.59A>C
n.253A>C
n.415A>C
n.120A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
11g.20783727A>GCA380052455NELL1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.59A>G
n.253A>G
n.415A>G
n.120A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
11g.20783727A>TCA380052456NELL1c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.59A>T
n.253A>T
n.415A>T
n.120A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
11g.20783728T>ACA380052457NELL1c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.60T>A
n.254T>A
n.416T>A
n.121T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
11g.20783728T>CCA380052458NELL1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.60T>C
n.254T>C
n.416T>C
n.121T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
11g.20783728T>GCA380052459NELL1c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.60T>G
n.254T>G
n.416T>G
n.121T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
11g.20783729T>ACA473461427NELL1c.234T>A (p.Ile78=)
c.318T>A (p.Ile106=)
n.61T>A
n.255T>A
n.417T>A
n.122T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
11g.20783729T>CCA473461428NELL1c.234T>C (p.Ile78=)
c.318T>C (p.Ile106=)
n.61T>C
n.255T>C
n.417T>C
n.122T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
11g.20783729T>GCA380052460NELL1c.234T>G (p.Ile78Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.61T>G
n.255T>G
n.417T>G
n.122T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
 gnomAD v4
11g.20783730C>ACA380052461NELL1c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.62C>A
n.256C>A
n.418C>A
n.123C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
11g.20783730C>GCA380052462NELL1c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.62C>G
n.256C>G
n.418C>G
n.123C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
11g.20783730C>TCA380052463NELL1c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.62C>T
n.256C>T
n.418C>T
n.123C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
11g.20783731A>CCA380052464NELL1c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.63A>C
n.257A>C
n.419A>C
n.124A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
11g.20783731A>GCA380052466NELL1c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.63A>G
n.257A>G
n.419A>G
n.124A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
 gnomAD v4
11g.20783731A>TCA380052465NELL1c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.63A>T
n.257A>T
n.419A>T
n.124A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
11g.20783732G>ACA473461429NELL1c.237G>A (p.Gln79=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.64G>A
n.258G>A
n.420G>A
n.125G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783732G>CCA380052467NELL1c.237G>C (p.Gln79His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.64G>C
n.258G>C
n.420G>C
n.125G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
11g.20783732G=CA1956698005NELL1c.237G= (p.Gln79=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.64G=
n.258G=
n.420G=
n.125G=
c.-476G= (n.-476G=)
11g.20783732G>TCA218895489NELL1c.237G>T (p.Gln79His)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.64G>T
n.258G>T
n.420G>T
n.125G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783733C>ACA380052468NELL1c.238C>A (p.Leu80Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.65C>A
n.259C>A
n.421C>A
n.126C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
11g.20783733C>GCA380052469NELL1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.65C>G
n.259C>G
n.421C>G
n.126C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
 COSMIC
11g.20783733C>TCA473461433NELL1c.238C>T (p.Leu80=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.65C>T
n.259C>T
n.421C>T
n.126C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
11g.20783734T>ACA380052470NELL1c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.66T>A
n.260T>A
n.422T>A
n.127T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
11g.20783734T>CCA380052471NELL1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.66T>C
n.260T>C
n.422T>C
n.127T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
11g.20783734T>GCA380052472NELL1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.66T>G
n.260T>G
n.422T>G
n.127T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
11g.20783735G>ACA473461434NELL1c.240G>A (p.Leu80=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.67G>A
n.261G>A
n.423G>A
n.128G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
 gnomAD v4
11g.20783735G>CCA473461435NELL1c.240G>C (p.Leu80=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.67G>C
n.261G>C
n.423G>C
n.128G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
11g.20783735G=CA1956698006NELL1c.240G= (p.Leu80=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.67G=
n.261G=
n.423G=
n.128G=
c.-473G= (n.-473G=)
11g.20783735G>TCA473461436NELL1c.240G>T (p.Leu80=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.67G>T
n.261G>T
n.423G>T
n.128G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783736T>ACA380052473NELL1c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.68T>A
n.262T>A
n.424T>A
n.129T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
 gnomAD v4
11g.20783736T>CCA380052474NELL1c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.68T>C
n.262T>C
n.424T>C
n.129T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
11g.20783736T>GCA380052475NELL1c.241T>G (p.Phe81Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.68T>G
n.262T>G
n.424T>G
n.129T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
 gnomAD v4
11g.20783737T>ACA380052476NELL1c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.69T>A
n.263T>A
n.425T>A
n.130T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
11g.20783737T>CCA380052477NELL1c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.69T>C
n.263T>C
n.425T>C
n.130T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
11g.20783737T>GCA380052478NELL1c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.69T>G
n.263T>G
n.425T>G
n.130T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
11g.20783737_20783739delCA2612834579NELL1c.242_244del (p.Phe81_Arg82delinsTrp)
c.326_328del (p.Phe109_Arg110delinsTrp)
n.69_71del
n.263_265del
n.425_427del
n.130_132del
c.-471_-469del (n.-471_-469del)
 gnomAD v4
11g.20783738C>ACA380052479NELL1c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.70C>A
n.264C>A
n.426C>A
n.131C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
11g.20783738C>GCA380052480NELL1c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.70C>G
n.264C>G
n.426C>G
n.131C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
 gnomAD v4
11g.20783738C>TCA473461438NELL1c.243C>T (p.Phe81=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.70C>T
n.264C>T
n.426C>T
n.131C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
11g.20783739C>ACA473461439NELL1c.244C>A (p.Arg82=)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.71C>A
n.265C>A
n.427C>A
n.132C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
11g.20783739C=CA1956698007NELL1c.244C= (p.Arg82=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.71C=
n.265C=
n.427C=
n.132C=
c.-469C= (n.-469C=)
11g.20783739C>GCA380052481NELL1c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.71C>G
n.265C>G
n.427C>G
n.132C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
 gnomAD v4
11g.20783739C>TCA5921921NELL1c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.71C>T
n.265C>T
n.427C>T
n.132C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783740G>ACA5921922NELL1c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.72G>A
n.266G>A
n.428G>A
n.133G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783740G>CCA380052482NELL1c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.72G>C
n.266G>C
n.428G>C
n.133G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
11g.20783740G=CA1956698008NELL1c.245G= (p.Arg82=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.72G=
n.266G=
n.428G=
n.133G=
c.-468G= (n.-468G=)
11g.20783740G>TCA380052483NELL1c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.72G>T
n.266G>T
n.428G>T
n.133G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783741G>ACA473461444NELL1c.246G>A (p.Arg82=)
c.330G>A (p.Arg110=)
n.73G>A
n.267G>A
n.429G>A
n.134G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
11g.20783741G>CCA473461446NELL1c.246G>C (p.Arg82=)
c.330G>C (p.Arg110=)
n.73G>C
n.267G>C
n.429G>C
n.134G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
11g.20783741G>TCA473461445NELL1c.246G>T (p.Arg82=)
c.330G>T (p.Arg110=)
n.73G>T
n.267G>T
n.429G>T
n.134G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
11g.20783742A=CA1956698009NELL1c.247A= (p.Asn83=)
c.331A= (p.Asn111=)
n.74A=
n.268A=
n.430A=
n.135A=
c.-466A= (n.-466A=)
11g.20783742A>CCA5921923NELL1c.247A>C (p.Asn83His)
c.331A>C (p.Asn111His)
n.74A>C
n.268A>C
n.430A>C
n.135A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783742A>GCA380052484NELL1c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.74A>G
n.268A>G
n.430A>G
n.135A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
11g.20783742A>TCA380052485NELL1c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.74A>T
n.268A>T
n.430A>T
n.135A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
11g.20783743A>CCA380052486NELL1c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.75A>C
n.269A>C
n.431A>C
n.136A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
11g.20783743A>GCA380052487NELL1c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.75A>G
n.269A>G
n.431A>G
n.136A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
 gnomAD v4
11g.20783743A>TCA380052488NELL1c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.75A>T
n.269A>T
n.431A>T
n.136A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
11g.20783744C>ACA380052489NELL1c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
n.76C>A
n.270C>A
n.432C>A
n.137C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
 dbSNP
11g.20783744C=CA1956698010NELL1c.249C= (p.Asn83=)
c.333C= (p.Asn111=)
n.76C=
n.270C=
n.432C=
n.137C=
c.-464C= (n.-464C=)
11g.20783744C>GCA5921924NELL1c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
n.76C>G
n.270C>G
n.432C>G
n.137C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783744C>TCA473461450NELL1c.249C>T (p.Asn83=)
c.333C>T (p.Asn111=)
n.76C>T
n.270C>T
n.432C>T
n.137C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783745A>CCA380052492NELL1c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.77A>C
n.271A>C
n.433A>C
n.138A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
11g.20783745A>GCA380052491NELL1c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.77A>G
n.271A>G
n.433A>G
n.138A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
11g.20783745A>TCA380052490NELL1c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.77A>T
n.271A>T
n.433A>T
n.138A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
11g.20783746A>CCA380052493NELL1c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.78A>C
n.272A>C
n.434A>C
n.139A>C
c.-462A>C (n.-462A>C)
11g.20783746A>GCA380052494NELL1c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.78A>G
n.272A>G
n.434A>G
n.139A>G
c.-462A>G (n.-462A>G)
11g.20783746A>TCA380052495NELL1c.251A>T (p.Lys84Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.78A>T
n.272A>T
n.434A>T
n.139A>T
c.-462A>T (n.-462A>T)
11g.20783747G>ACA473461451NELL1c.252G>A (p.Lys84=)
c.336G>A (p.Lys112=)
n.79G>A
n.273G>A
n.435G>A
n.140G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
11g.20783747G>CCA380052496NELL1c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.79G>C
n.273G>C
n.435G>C
n.140G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
 gnomAD v4
11g.20783747G>TCA380052497NELL1c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.79G>T
n.273G>T
n.435G>T
n.140G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
11g.20783748A=CA1956698011NELL1c.253A= (p.Ser85=)
c.337A= (p.Ser113=)
n.80A=
n.274A=
n.436A=
n.141A=
c.-460A= (n.-460A=)
11g.20783748A>CCA380052498NELL1c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.80A>C
n.274A>C
n.436A>C
n.141A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
11g.20783748A>GCA380052499NELL1c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.80A>G
n.274A>G
n.436A>G
n.141A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783748A>TCA380052500NELL1c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.80A>T
n.274A>T
n.436A>T
n.141A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
11g.20783749G>ACA380052501NELL1c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.81G>A
n.275G>A
n.437G>A
n.142G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
11g.20783749G>CCA380052502NELL1c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.81G>C
n.275G>C
n.437G>C
n.142G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
11g.20783749G>TCA380052503NELL1c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.81G>T
n.275G>T
n.437G>T
n.142G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
11g.20783750T>ACA380052504NELL1c.255T>A (p.Ser85Arg)
c.339T>A (p.Ser113Arg)
n.82T>A
n.276T>A
n.438T>A
n.143T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
 gnomAD v4
11g.20783750T>CCA473461453NELL1c.255T>C (p.Ser85=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.82T>C
n.276T>C
n.438T>C
n.143T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
 gnomAD v4
11g.20783750T>GCA380052505NELL1c.255T>G (p.Ser85Arg)
c.339T>G (p.Ser113Arg)
n.82T>G
n.276T>G
n.438T>G
n.143T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
11g.20783751G>ACA380052508NELL1c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.83G>A
n.277G>A
n.439G>A
n.144G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783751G>CCA380052506NELL1c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.83G>C
n.277G>C
n.439G>C
n.144G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
11g.20783751G>TCA380052507NELL1c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.83G>T
n.277G>T
n.439G>T
n.144G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
 COSMIC
11g.20783752A=CA1956698012NELL1c.257A= (p.Glu86=)
c.341A= (p.Glu114=)
n.84A=
n.278A=
n.440A=
n.145A=
c.-456A= (n.-456A=)
11g.20783752A>CCA380052509NELL1c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.84A>C
n.278A>C
n.440A>C
n.145A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
 gnomAD v4
11g.20783752A>GCA380052510NELL1c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.84A>G
n.278A>G
n.440A>G
n.145A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
11g.20783752A>TCA218895490NELL1c.257A>T (p.Glu86Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.84A>T
n.278A>T
n.440A>T
n.145A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
 dbSNP
11g.20783753A=CA1956698013NELL1c.258A= (p.Glu86=)
c.342A= (p.Glu114=)
n.85A=
n.279A=
n.441A=
n.146A=
c.-455A= (n.-455A=)
11g.20783753A>CCA380052511NELL1c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.85A>C
n.279A>C
n.441A>C
n.146A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
 gnomAD v4
11g.20783753A>GCA5921925NELL1c.258A>G (p.Glu86=)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.85A>G
n.279A>G
n.441A>G
n.146A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.20783753A>TCA380052512NELL1c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.85A>T
n.279A>T
n.441A>T
n.146A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
11g.20783754T>ACA380052513NELL1c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.86T>A
n.280T>A
n.442T>A
n.147T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
11g.20783754T>CCA380052514NELL1c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.86T>C
n.280T>C
n.442T>C
n.147T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
11g.20783754T>GCA380052515NELL1c.259T>G (p.Phe87Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.86T>G
n.280T>G
n.442T>G
n.147T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
11g.20783755T>ACA380052516NELL1c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.87T>A
n.281T>A
n.443T>A
n.148T>A
c.-453T>A (n.-453T>A)
11g.20783755T>CCA380052517NELL1c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.87T>C
n.281T>C
n.443T>C
n.148T>C
c.-453T>C (n.-453T>C)
11g.20783755T>GCA380052518NELL1c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.87T>G
n.281T>G
n.443T>G
n.148T>G
c.-453T>G (n.-453T>G)
11g.20783756C>ACA380052520NELL1c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.88C>A
n.282C>A
n.444C>A
n.149C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
11g.20783756C>GCA380052519NELL1c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.88C>G
n.282C>G
n.444C>G
n.149C>G
c.-452C>G (n.-452C>G)
11g.20783756C>TCA473461455NELL1c.261C>T (p.Phe87=)
c.345C>T (p.Phe115=)
n.88C>T
n.282C>T
n.444C>T
n.149C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
11g.20783757A>CCA380052521NELL1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.89A>C
n.283A>C
n.445A>C
n.150A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
 gnomAD v4
11g.20783757A>GCA380052523NELL1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.89A>G
n.283A>G
n.445A>G
n.150A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
11g.20783757A>TCA380052522NELL1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.89A>T
n.283A>T
n.445A>T
n.150A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
11g.20783758C>ACA380052524NELL1c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.90C>A
n.284C>A
n.446C>A
n.151C>A
c.-450C>A (n.-450C>A)
11g.20783758C=CA1956698014NELL1c.263C= (p.Thr88=)
c.347C= (p.Thr116=)
n.90C=
n.284C=
n.446C=
n.151C=
c.-450C= (n.-450C=)
11g.20783758C>GCA380052525NELL1c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.90C>G
n.284C>G
n.446C>G
n.151C>G
c.-450C>G (n.-450C>G)
11g.20783758C>TCA218895491NELL1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.90C>T
n.284C>T
n.446C>T
n.151C>T
c.-450C>T (n.-450C>T)
 dbSNP
11g.20783759C>ACA473461458NELL1c.264C>A (p.Thr88=)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.91C>A
n.285C>A
n.447C>A
n.152C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
 dbSNP COSMIC
11g.20783759C=CA1956698015NELL1c.264C= (p.Thr88=)
c.348C= (p.Thr116=)
n.91C=
n.285C=
n.447C=
n.152C=
c.-449C= (n.-449C=)
11g.20783759C>GCA473461460NELL1c.264C>G (p.Thr88=)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.91C>G
n.285C>G
n.447C>G
n.152C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
11g.20783759C>TCA473461459NELL1c.264C>T (p.Thr88=)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.91C>T
n.285C>T
n.447C>T
n.152C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
 gnomAD v4
11g.20783760A>CCA380052526NELL1c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.92A>C
n.286A>C
n.448A>C
n.153A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
11g.20783760A>GCA380052527NELL1c.265A>G (p.Ile89Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.92A>G
n.286A>G
n.448A>G
n.153A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
11g.20783760A>TCA380052528NELL1c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.92A>T
n.286A>T
n.448A>T
n.153A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
 dbSNP
11g.20783760_20783761delCA2539701798NELL1c.265_266del (p.Ile89PhefsTer26)
c.349_350del (p.Ile117PhefsTer26)
n.92_93del
n.286_287del
n.448_449del
n.153_154del
c.-448_-447del (n.-448_-447del)
11g.20783761T>ACA380052529NELL1c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.93T>A
n.287T>A
n.449T>A
n.154T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
11g.20783761T>CCA380052530NELL1c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.93T>C
n.287T>C
n.449T>C
n.154T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
11g.20783761T>GCA380052531NELL1c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.93T>G
n.287T>G
n.449T>G
n.154T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
11g.20783762T>ACA473461461NELL1c.267T>A (p.Ile89=)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.94T>A
n.288T>A
n.450T>A
n.155T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
11g.20783762T>CCA5921926NELL1c.267T>C (p.Ile89=)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.94T>C
n.288T>C
n.450T>C
n.155T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783762T>GCA380052532NELL1c.267T>G (p.Ile89Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.94T>G
n.288T>G
n.450T>G
n.155T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
11g.20783762T=CA1956698016NELL1c.267T= (p.Ile89=)
c.351T= (p.Ile117=)
n.94T=
n.288T=
n.450T=
n.155T=
c.-446T= (n.-446T=)
11g.20783763T>ACA380052533NELL1c.268T>A (p.Leu90Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.95T>A
n.289T>A
n.451T>A
n.156T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
11g.20783763T>CCA473461463NELL1c.268T>C (p.Leu90=)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.95T>C
n.289T>C
n.451T>C
n.156T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
11g.20783763T>GCA380052534NELL1c.268T>G (p.Leu90Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.95T>G
n.289T>G
n.451T>G
n.156T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
11g.20783763_20783764insCCCA2558412441NELL1c.268_269insCC (p.Leu90SerfsTer14)
c.352_353insCC (p.Leu118SerfsTer14)
n.95_96insCC
n.289_290insCC
n.451_452insCC
n.156_157insCC
c.-445_-444insCC (n.-445_-444insCC)
11g.20783764T>ACA380052537NELL1c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.96T>A
n.290T>A
n.452T>A
n.157T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
11g.20783764T>CCA380052536NELL1c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.96T>C
n.290T>C
n.452T>C
n.157T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
 COSMIC
11g.20783764T>GCA380052535NELL1c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.96T>G
n.290T>G
n.452T>G
n.157T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
11g.20783765G>ACA473461464NELL1c.270G>A (p.Leu90=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.97G>A
n.291G>A
n.453G>A
n.158G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
11g.20783765G>CCA380052538NELL1c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.97G>C
n.291G>C
n.453G>C
n.158G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
11g.20783765G>TCA380052539NELL1c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.97G>T
n.291G>T
n.453G>T
n.158G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
11g.20783766G>ACA380052540NELL1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.98G>A
n.292G>A
n.454G>A
n.159G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
11g.20783766G>CCA380052541NELL1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.98G>C
n.292G>C
n.454G>C
n.159G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
11g.20783766G>TCA380052542NELL1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.98G>T
n.292G>T
n.454G>T
n.159G>T
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
11g.20783767C>ACA380052543NELL1c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.99C>A
n.293C>A
n.455C>A
n.160C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
11g.20783767C=CA1956698017NELL1c.272C= (p.Ala91=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.99C=
n.293C=
n.455C=
n.160C=
c.-441C= (n.-441C=)
11g.20783767C>GCA380052544NELL1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.99C>G
n.293C>G
n.455C>G
n.160C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
11g.20783767C>TCA5921927NELL1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.99C>T
n.293C>T
n.455C>T
n.160C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783768dupCA2612834580NELL1c.273dup (p.Thr92HisfsTer24)
c.357dup (p.Thr120HisfsTer24)
n.100dup
n.294dup
n.456dup
n.161dup
c.-440dup (n.-440dup)
 gnomAD v4
11g.20783768C>ACA473461468NELL1c.273C>A (p.Ala91=)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.100C>A
n.294C>A
n.456C>A
n.161C>A
c.-440C>A (n.-440C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783768C=CA1956698018NELL1c.273C= (p.Ala91=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.100C=
n.294C=
n.456C=
n.161C=
c.-440C= (n.-440C=)
11g.20783768C>GCA473461466NELL1c.273C>G (p.Ala91=)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.100C>G
n.294C>G
n.456C>G
n.161C>G
c.-440C>G (n.-440C>G)
11g.20783768C>TCA473461467NELL1c.273C>T (p.Ala91=)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.100C>T
n.294C>T
n.456C>T
n.161C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
 gnomAD v4
11g.20783769A>CCA380052545NELL1c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.101A>C
n.295A>C
n.457A>C
n.162A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
11g.20783769A>GCA380052546NELL1c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.101A>G
n.295A>G
n.457A>G
n.162A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783769A>TCA380052547NELL1c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.101A>T
n.295A>T
n.457A>T
n.162A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
11g.20783770C>ACA380052549NELL1c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.102C>A
n.296C>A
n.458C>A
n.163C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
11g.20783770C=CA1956698019NELL1c.275C= (p.Thr92=)
c.359C= (p.Thr120=)
n.102C=
n.296C=
n.458C=
n.163C=
c.-438C= (n.-438C=)
11g.20783770C>GCA380052550NELL1c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.102C>G
n.296C>G
n.458C>G
n.163C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
 dbSNP
11g.20783770C>TCA380052548NELL1c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.102C>T
n.296C>T
n.458C>T
n.163C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
 gnomAD v4
11g.20783771T>ACA473461469NELL1c.276T>A (p.Thr92=)
c.360T>A (p.Thr120=)
n.103T>A
n.297T>A
n.459T>A
n.164T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
11g.20783771T>CCA473461471NELL1c.276T>C (p.Thr92=)
c.360T>C (p.Thr120=)
n.103T>C
n.297T>C
n.459T>C
n.164T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
 gnomAD v4
11g.20783771T>GCA473461472NELL1c.276T>G (p.Thr92=)
c.360T>G (p.Thr120=)
n.103T>G
n.297T>G
n.459T>G
n.164T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
 COSMIC
11g.20783772G>ACA380052551NELL1c.277G>A (p.Val93Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.104G>A
n.298G>A
n.460G>A
n.165G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
 gnomAD v4
11g.20783772G>CCA380052552NELL1c.277G>C (p.Val93Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.104G>C
n.298G>C
n.460G>C
n.165G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
11g.20783772G>TCA380052553NELL1c.277G>T (p.Val93Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.104G>T
n.298G>T
n.460G>T
n.165G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
11g.20783773T>ACA380052554NELL1c.278T>A (p.Val93Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.105T>A
n.299T>A
n.461T>A
n.166T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
11g.20783773T>CCA380052555NELL1c.278T>C (p.Val93Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.105T>C
n.299T>C
n.461T>C
n.166T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
11g.20783773T>GCA380052556NELL1c.278T>G (p.Val93Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.105T>G
n.299T>G
n.461T>G
n.166T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
11g.20783774A>CCA473461474NELL1c.279A>C (p.Val93=)
c.363A>C (p.Val121=)
n.106A>C
n.300A>C
n.462A>C
n.167A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
11g.20783774A>GCA473461475NELL1c.279A>G (p.Val93=)
c.363A>G (p.Val121=)
n.106A>G
n.300A>G
n.462A>G
n.167A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
11g.20783774A>TCA473461476NELL1c.279A>T (p.Val93=)
c.363A>T (p.Val121=)
n.106A>T
n.300A>T
n.462A>T
n.167A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
11g.20783775C>ACA380052559NELL1c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.107C>A
n.301C>A
n.463C>A
n.168C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
 gnomAD v4
11g.20783775C>GCA380052557NELL1c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.107C>G
n.301C>G
n.463C>G
n.168C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
11g.20783775C>TCA380052558NELL1c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.107C>T
n.301C>T
n.463C>T
n.168C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
 gnomAD v4
11g.20783776A>CCA380052560NELL1c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.108A>C
n.302A>C
n.464A>C
n.169A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
11g.20783776A>GCA380052561NELL1c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.108A>G
n.302A>G
n.464A>G
n.169A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
11g.20783776A>TCA380052562NELL1c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.108A>T
n.302A>T
n.464A>T
n.169A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
11g.20783777G>ACA473461477NELL1c.282G>A (p.Gln94=)
c.366G>A (p.Gln122=)
n.109G>A
n.303G>A
n.465G>A
n.170G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783777G>CCA380052563NELL1c.282G>C (p.Gln94His)
c.366G>C (p.Gln122His)
n.109G>C
n.303G>C
n.465G>C
n.170G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783777G=CA1956698020NELL1c.282G= (p.Gln94=)
c.366G= (p.Gln122=)
n.109G=
n.303G=
n.465G=
n.170G=
c.-431G= (n.-431G=)
11g.20783777G>TCA380052564NELL1c.282G>T (p.Gln94His)
c.366G>T (p.Gln122His)
n.109G>T
n.303G>T
n.465G>T
n.170G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
11g.20783778C>ACA380052565NELL1c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.110C>A
n.304C>A
n.466C>A
n.171C>A
c.-430C>A (n.-430C>A)
11g.20783778C>GCA380052567NELL1c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.110C>G
n.304C>G
n.466C>G
n.171C>G
c.-430C>G (n.-430C>G)
11g.20783778C>TCA380052566NELL1c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.110C>T
n.304C>T
n.466C>T
n.171C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
11g.20783779A>CCA380052568NELL1c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.111A>C
n.305A>C
n.467A>C
n.172A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
11g.20783779A>GCA380052569NELL1c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.111A>G
n.305A>G
n.467A>G
n.172A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
11g.20783779A>TCA380052570NELL1c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.111A>T
n.305A>T
n.467A>T
n.172A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
11g.20783780G>ACA5921928NELL1c.285G>A (p.Gln95=)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.112G>A
n.306G>A
n.468G>A
n.173G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783780G>CCA380052571NELL1c.285G>C (p.Gln95His)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.112G>C
n.306G>C
n.468G>C
n.173G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
11g.20783780G=CA1956698021NELL1c.285G= (p.Gln95=)
c.369G= (p.Gln123=)
n.112G=
n.306G=
n.468G=
n.173G=
c.-428G= (n.-428G=)
11g.20783780G>TCA380052572NELL1c.285G>T (p.Gln95His)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.112G>T
n.306G>T
n.468G>T
n.173G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
 gnomAD v4
11g.20783781A=CA1956698022NELL1c.286A= (p.Lys96=)
c.370A= (p.Lys124=)
n.113A=
n.307A=
n.469A=
n.174A=
c.-427A= (n.-427A=)
11g.20783781A>CCA380052573NELL1c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.113A>C
n.307A>C
n.469A>C
n.174A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)
11g.20783781A>GCA5921929NELL1c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.113A>G
n.307A>G
n.469A>G
n.174A>G
c.-427A>G (n.-427A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783781A>TCA380052574NELL1c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.113A>T
n.307A>T
n.469A>T
n.174A>T
c.-427A>T (n.-427A>T)
11g.20783782A>CCA380052575NELL1c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.114A>C
n.308A>C
n.470A>C
n.175A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
11g.20783782A>GCA380052576NELL1c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.114A>G
n.308A>G
n.470A>G
n.175A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
11g.20783782A>TCA380052577NELL1c.287A>T (p.Lys96Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.114A>T
n.308A>T
n.470A>T
n.175A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
 gnomAD v4
11g.20783783G>ACA473461478NELL1c.288G>A (p.Lys96=)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.115G>A
n.309G>A
n.471G>A
n.176G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
11g.20783783G>CCA380052578NELL1c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.115G>C
n.309G>C
n.471G>C
n.176G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
11g.20783783G>TCA380052579NELL1c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.115G>T
n.309G>T
n.471G>T
n.176G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
11g.20783784C>ACA380052580NELL1c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.116C>A
n.310C>A
n.472C>A
n.177C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
11g.20783784C>GCA380052582NELL1c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.116C>G
n.310C>G
n.472C>G
n.177C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
11g.20783784C>TCA380052581NELL1c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.116C>T
n.310C>T
n.472C>T
n.177C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
11g.20783785C>ACA380052583NELL1c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.117C>A
n.311C>A
n.473C>A
n.178C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
11g.20783785C>GCA380052584NELL1c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.117C>G
n.311C>G
n.473C>G
n.178C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
11g.20783785C>TCA380052585NELL1c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.117C>T
n.311C>T
n.473C>T
n.178C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
11g.20783786A>CCA473461479NELL1c.291A>C (p.Pro97=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.118A>C
n.312A>C
n.474A>C
n.179A>C
c.-422A>C (n.-422A>C)
11g.20783786A>GCA473461480NELL1c.291A>G (p.Pro97=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.118A>G
n.312A>G
n.474A>G
n.179A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
11g.20783786A>TCA473461481NELL1c.291A>T (p.Pro97=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.118A>T
n.312A>T
n.474A>T
n.179A>T
c.-422A>T (n.-422A>T)
 gnomAD v4
11g.20783787T>ACA380052586NELL1c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.119T>A
n.313T>A
n.475T>A
n.180T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
 gnomAD v4
11g.20783787T>CCA380052587NELL1c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.119T>C
n.313T>C
n.475T>C
n.180T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
11g.20783787T>GCA380052588NELL1c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.119T>G
n.313T>G
n.475T>G
n.180T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
11g.20783788C>ACA380052589NELL1c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.120C>A
n.314C>A
n.476C>A
n.181C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
11g.20783788C=CA1956698023NELL1c.293C= (p.Ser98=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.120C=
n.314C=
n.476C=
n.181C=
c.-420C= (n.-420C=)
11g.20783788C>GCA380052590NELL1c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.120C>G
n.314C>G
n.476C>G
n.181C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
11g.20783788C>TCA380052591NELL1c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.120C>T
n.314C>T
n.476C>T
n.181C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
 dbSNP
11g.20783789C>ACA5921931NELL1c.294C>A (p.Ser98=)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.121C>A
n.315C>A
n.477C>A
n.182C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783789C=CA1956698024NELL1c.294C= (p.Ser98=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.121C=
n.315C=
n.477C=
n.182C=
c.-419C= (n.-419C=)
11g.20783789C>GCA473461482NELL1c.294C>G (p.Ser98=)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.121C>G
n.315C>G
n.477C>G
n.182C>G
c.-419C>G (n.-419C>G)
11g.20783789C>TCA5921930NELL1c.294C>T (p.Ser98=)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.121C>T
n.315C>T
n.477C>T
n.182C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783790A>CCA380052594NELL1c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.122A>C
n.316A>C
n.478A>C
n.183A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
11g.20783790A>GCA380052593NELL1c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.122A>G
n.316A>G
n.478A>G
n.183A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783790A>TCA380052592NELL1c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.122A>T
n.316A>T
n.478A>T
n.183A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
11g.20783791C>ACA380052595NELL1c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.123C>A
n.317C>A
n.479C>A
n.184C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
11g.20783791C>GCA380052596NELL1c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.123C>G
n.317C>G
n.479C>G
n.184C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
11g.20783791C>TCA380052597NELL1c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.123C>T
n.317C>T
n.479C>T
n.184C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
11g.20783792T>ACA473461483NELL1c.297T>A (p.Thr99=)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.124T>A
n.318T>A
n.480T>A
n.185T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
11g.20783792T>CCA473461484NELL1c.297T>C (p.Thr99=)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.124T>C
n.318T>C
n.480T>C
n.185T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
11g.20783792T>GCA473461485NELL1c.297T>G (p.Thr99=)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.124T>G
n.318T>G
n.480T>G
n.185T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
11g.20783793T>ACA380052598NELL1c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.125T>A
n.319T>A
n.481T>A
n.186T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
11g.20783793T>CCA380052599NELL1c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.125T>C
n.319T>C
n.481T>C
n.186T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
 gnomAD v4
11g.20783793T>GCA380052600NELL1c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.125T>G
n.319T>G
n.481T>G
n.186T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
 COSMIC
11g.20783794C>ACA380052601NELL1c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.126C>A
n.320C>A
n.482C>A
n.187C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
11g.20783794C=CA1956698025NELL1c.299C= (p.Ser100=)
c.383C= (p.Ser128=)
n.126C=
n.320C=
n.482C=
n.187C=
c.-414C= (n.-414C=)
11g.20783794C>GCA380052602NELL1c.299C>G (p.Ser100Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.126C>G
n.320C>G
n.482C>G
n.187C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
11g.20783794C>TCA5921932NELL1c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.126C>T
n.320C>T
n.482C>T
n.187C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783795A>CCA473461487NELL1c.300A>C (p.Ser100=)
c.384A>C (p.Ser128=)
n.127A>C
n.321A>C
n.483A>C
n.188A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
11g.20783795A>GCA473461489NELL1c.300A>G (p.Ser100=)
c.384A>G (p.Ser128=)
n.127A>G
n.321A>G
n.483A>G
n.188A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
11g.20783795A>TCA473461488NELL1c.300A>T (p.Ser100=)
c.384A>T (p.Ser128=)
n.127A>T
n.321A>T
n.483A>T
n.188A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
11g.20783796G>ACA380052603NELL1c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.128G>A
n.322G>A
n.484G>A
n.189G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
11g.20783796G>CCA380052604NELL1c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.128G>C
n.322G>C
n.484G>C
n.189G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
11g.20783796G>TCA380052605NELL1c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.128G>T
n.322G>T
n.484G>T
n.189G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
11g.20783797G>ACA380052607NELL1c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.129G>A
n.323G>A
n.485G>A
n.190G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783797G>CCA218895492NELL1c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.129G>C
n.323G>C
n.485G>C
n.190G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
 dbSNP
11g.20783797G=CA1956698026NELL1c.302G= (p.Gly101=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.129G=
n.323G=
n.485G=
n.190G=
c.-411G= (n.-411G=)
11g.20783797G>TCA380052606NELL1c.302G>T (p.Gly101Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.129G>T
n.323G>T
n.485G>T
n.190G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
 COSMIC
11g.20783798A=CA1956698027NELL1c.303A= (p.Gly101=)
c.387A= (p.Gly129=)
n.130A=
n.324A=
n.486A=
n.191A=
c.-410A= (n.-410A=)
11g.20783798A>CCA473461490NELL1c.303A>C (p.Gly101=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.130A>C
n.324A>C
n.486A>C
n.191A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
11g.20783798A>GCA473461491NELL1c.303A>G (p.Gly101=)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.130A>G
n.324A>G
n.486A>G
n.191A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783798A>TCA473461492NELL1c.303A>T (p.Gly101=)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.130A>T
n.324A>T
n.486A>T
n.191A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
11g.20783799G>ACA380052608NELL1c.304G>A (p.Val102Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
n.131G>A
n.325G>A
n.487G>A
n.192G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
11g.20783799G>CCA380052609NELL1c.304G>C (p.Val102Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.131G>C
n.325G>C
n.487G>C
n.192G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
 gnomAD v4
11g.20783799G>TCA380052610NELL1c.304G>T (p.Val102Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.131G>T
n.325G>T
n.487G>T
n.192G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
11g.20783800T>ACA380052611NELL1c.305T>A (p.Val102Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.132T>A
n.326T>A
n.488T>A
n.193T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
 gnomAD v4
11g.20783800T>CCA380052612NELL1c.305T>C (p.Val102Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.132T>C
n.326T>C
n.488T>C
n.193T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
11g.20783800T>GCA380052613NELL1c.305T>G (p.Val102Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.132T>G
n.326T>G
n.488T>G
n.193T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
11g.20783800_20783804delCA2612834581NELL1c.305_309del (p.Val102AlafsTer12)
c.389_393del (p.Val130AlafsTer12)
n.132_136del
n.326_330del
n.488_492del
n.193_197del
c.-408_-404del (n.-408_-404del)
 gnomAD v4
11g.20783801G>ACA473461493NELL1c.306G>A (p.Val102=)
c.390G>A (p.Val130=)
n.133G>A
n.327G>A
n.489G>A
n.194G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
 gnomAD v4
11g.20783801G>CCA473461495NELL1c.306G>C (p.Val102=)
c.390G>C (p.Val130=)
n.133G>C
n.327G>C
n.489G>C
n.194G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
11g.20783801G>TCA473461494NELL1c.306G>T (p.Val102=)
c.390G>T (p.Val130=)
n.133G>T
n.327G>T
n.489G>T
n.194G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
11g.20783802A>CCA380052614NELL1c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.134A>C
n.328A>C
n.490A>C
n.195A>C
c.-406A>C (n.-406A>C)
11g.20783802A>GCA380052615NELL1c.307A>G (p.Ile103Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.134A>G
n.328A>G
n.490A>G
n.195A>G
c.-406A>G (n.-406A>G)
11g.20783802A>TCA380052616NELL1c.307A>T (p.Ile103Leu)
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.134A>T
n.328A>T
n.490A>T
n.195A>T
c.-406A>T (n.-406A>T)
11g.20783803T>ACA380052617NELL1c.308T>A (p.Ile103Lys)
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.135T>A
n.329T>A
n.491T>A
n.196T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
 gnomAD v4
11g.20783803T>CCA380052618NELL1c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.135T>C
n.329T>C
n.491T>C
n.196T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
11g.20783803T>GCA218895493NELL1c.308T>G (p.Ile103Arg)
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.135T>G
n.329T>G
n.491T>G
n.196T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
 dbSNP
11g.20783803T=CA1956698028NELL1c.308T= (p.Ile103=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.135T=
n.329T=
n.491T=
n.196T=
c.-405T= (n.-405T=)
11g.20783804A>CCA473461497NELL1c.309A>C (p.Ile103=)
c.393A>C (p.Ile131=)
n.136A>C
n.330A>C
n.492A>C
n.197A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
 gnomAD v4
11g.20783804A>GCA380052619NELL1c.309A>G (p.Ile103Met)
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.136A>G
n.330A>G
n.492A>G
n.197A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783804A>TCA473461498NELL1c.309A>T (p.Ile103=)
c.393A>T (p.Ile131=)
n.136A>T
n.330A>T
n.492A>T
n.197A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
11g.20783805C>ACA380052621NELL1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.137C>A
n.331C>A
n.493C>A
n.198C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
11g.20783805C>GCA380052620NELL1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.137C>G
n.331C>G
n.493C>G
n.198C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
11g.20783805C>TCA473461499NELL1c.310C>T (p.Leu104=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.137C>T
n.331C>T
n.493C>T
n.198C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
11g.20783806T>ACA380052622NELL1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.138T>A
n.332T>A
n.494T>A
n.199T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
 gnomAD v4
11g.20783806T>CCA380052623NELL1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.138T>C
n.332T>C
n.494T>C
n.199T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
11g.20783806T>GCA380052624NELL1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.138T>G
n.332T>G
n.494T>G
n.199T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched