Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.20783653C= | CA1956697966 | NELL1 | c.185-27C= (n.185-27C=) c.269-27C= (n.269-27C=) n.206-27C= n.368-27C= n.73-27C= c.-528-27C= (n.-528-27C=) | |
11 | g.20783653C>G | CA5921902 | NELL1 | c.185-27C>G (n.185-27C>G) c.269-27C>G (n.269-27C>G) n.206-27C>G n.368-27C>G n.73-27C>G c.-528-27C>G (n.-528-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783653C>T | CA2612834569 | NELL1 | c.185-27C>T (n.185-27C>T) c.269-27C>T (n.269-27C>T) n.206-27C>T n.368-27C>T n.73-27C>T c.-528-27C>T (n.-528-27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783654C>A | CA935761859 | NELL1 | c.185-26C>A (n.185-26C>A) c.269-26C>A (n.269-26C>A) n.206-26C>A n.368-26C>A n.73-26C>A c.-528-26C>A (n.-528-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783654C= | CA1956697967 | NELL1 | c.185-26C= (n.185-26C=) c.269-26C= (n.269-26C=) n.206-26C= n.368-26C= n.73-26C= c.-528-26C= (n.-528-26C=) | |
11 | g.20783654C>T | CA2612834570 | NELL1 | c.185-26C>T (n.185-26C>T) c.269-26C>T (n.269-26C>T) n.206-26C>T n.368-26C>T n.73-26C>T c.-528-26C>T (n.-528-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783655T>A | CA2574780705 | NELL1 | c.185-25T>A (n.185-25T>A) c.269-25T>A (n.269-25T>A) n.206-25T>A n.368-25T>A n.73-25T>A c.-528-25T>A (n.-528-25T>A) | |
11 | g.20783655T>C | CA2840464126 | NELL1 | c.185-25T>C (n.185-25T>C) c.269-25T>C (n.269-25T>C) n.206-25T>C n.368-25T>C n.73-25T>C c.-528-25T>C (n.-528-25T>C) | |
11 | g.20783656C>T | CA2612834571 | NELL1 | c.185-24C>T (n.185-24C>T) c.269-24C>T (n.269-24C>T) n.206-24C>T n.368-24C>T n.73-24C>T c.-528-24C>T (n.-528-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783657C>A | CA2612834572 | NELL1 | c.185-23C>A (n.185-23C>A) c.269-23C>A (n.269-23C>A) n.206-23C>A n.368-23C>A n.73-23C>A c.-528-23C>A (n.-528-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783657C= | CA1956697968 | NELL1 | c.185-23C= (n.185-23C=) c.269-23C= (n.269-23C=) n.206-23C= n.368-23C= n.73-23C= c.-528-23C= (n.-528-23C=) | |
11 | g.20783657C>T | CA218895487 | NELL1 | c.185-23C>T (n.185-23C>T) c.269-23C>T (n.269-23C>T) n.206-23C>T n.368-23C>T n.73-23C>T c.-528-23C>T (n.-528-23C>T) | dbSNP |
11 | g.20783658T>C | CA1956697970 | NELL1 | c.185-22T>C (n.185-22T>C) c.269-22T>C (n.269-22T>C) n.206-22T>C n.368-22T>C n.73-22T>C c.-528-22T>C (n.-528-22T>C) | dbSNP |
11 | g.20783658T= | CA1956697969 | NELL1 | c.185-22T= (n.185-22T=) c.269-22T= (n.269-22T=) n.206-22T= n.368-22T= n.73-22T= c.-528-22T= (n.-528-22T=) | |
11 | g.20783659G>A | CA5921903 | NELL1 | c.185-21G>A (n.185-21G>A) c.269-21G>A (n.269-21G>A) n.206-21G>A n.368-21G>A n.73-21G>A c.-528-21G>A (n.-528-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783659G= | CA1956697971 | NELL1 | c.185-21G= (n.185-21G=) c.269-21G= (n.269-21G=) n.206-21G= n.368-21G= n.73-21G= c.-528-21G= (n.-528-21G=) | |
11 | g.20783660C>A | CA2612834573 | NELL1 | c.185-20C>A (n.185-20C>A) c.269-20C>A (n.269-20C>A) n.206-20C>A n.368-20C>A n.73-20C>A c.-528-20C>A (n.-528-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783660C>T | CA2612834574 | NELL1 | c.185-20C>T (n.185-20C>T) c.269-20C>T (n.269-20C>T) n.206-20C>T n.368-20C>T n.73-20C>T c.-528-20C>T (n.-528-20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783664T>C | CA674545691 | NELL1 | c.185-16T>C (n.185-16T>C) c.269-16T>C (n.269-16T>C) n.206-16T>C n.368-16T>C n.73-16T>C c.-528-16T>C (n.-528-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783664T= | CA1956697972 | NELL1 | c.185-16T= (n.185-16T=) c.269-16T= (n.269-16T=) n.206-16T= n.368-16T= n.73-16T= c.-528-16T= (n.-528-16T=) | |
11 | g.20783665C= | CA1956697973 | NELL1 | c.185-15C= (n.185-15C=) c.269-15C= (n.269-15C=) n.206-15C= n.368-15C= n.73-15C= c.-528-15C= (n.-528-15C=) | |
11 | g.20783665C>T | CA598390261 | NELL1 | c.185-15C>T (n.185-15C>T) c.269-15C>T (n.269-15C>T) n.206-15C>T n.368-15C>T n.73-15C>T c.-528-15C>T (n.-528-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783668C= | CA1956697974 | NELL1 | c.185-12C= (n.185-12C=) c.269-12C= (n.269-12C=) n.206-12C= n.368-12C= n.73-12C= c.-528-12C= (n.-528-12C=) | |
11 | g.20783668C>T | CA5921904 | NELL1 | c.185-12C>T (n.185-12C>T) c.269-12C>T (n.269-12C>T) n.206-12C>T n.368-12C>T n.73-12C>T c.-528-12C>T (n.-528-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783669T>C | CA5921905 | NELL1 | c.185-11T>C (n.185-11T>C) c.269-11T>C (n.269-11T>C) n.1T>C n.206-11T>C n.368-11T>C n.73-11T>C c.-528-11T>C (n.-528-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783669T= | CA1956697975 | NELL1 | c.185-11T= (n.185-11T=) c.269-11T= (n.269-11T=) n.1T= n.206-11T= n.368-11T= n.73-11T= c.-528-11T= (n.-528-11T=) | |
11 | g.20783671G>C | CA2612834575 | NELL1 | c.185-9G>C (n.185-9G>C) c.269-9G>C (n.269-9G>C) n.3G>C n.206-9G>C n.368-9G>C n.73-9G>C c.-528-9G>C (n.-528-9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783671G>T | CA2612834576 | NELL1 | c.185-9G>T (n.185-9G>T) c.269-9G>T (n.269-9G>T) n.3G>T n.206-9G>T n.368-9G>T n.73-9G>T c.-528-9G>T (n.-528-9G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783672A= | CA1956697976 | NELL1 | c.185-8A= (n.185-8A=) c.269-8A= (n.269-8A=) n.4A= n.206-8A= n.368-8A= n.73-8A= c.-528-8A= (n.-528-8A=) | |
11 | g.20783672A>T | CA598390262 | NELL1 | c.185-8A>T (n.185-8A>T) c.269-8A>T (n.269-8A>T) n.4A>T n.206-8A>T n.368-8A>T n.73-8A>T c.-528-8A>T (n.-528-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783674T>C | CA5921906 | NELL1 | c.185-6T>C (n.185-6T>C) c.269-6T>C (n.269-6T>C) n.6T>C n.206-6T>C n.368-6T>C n.73-6T>C c.-528-6T>C (n.-528-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783674T>G | CA598390263 | NELL1 | c.185-6T>G (n.185-6T>G) c.269-6T>G (n.269-6T>G) n.6T>G n.206-6T>G n.368-6T>G n.73-6T>G c.-528-6T>G (n.-528-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783674T= | CA1956697977 | NELL1 | c.185-6T= (n.185-6T=) c.269-6T= (n.269-6T=) n.6T= n.206-6T= n.368-6T= n.73-6T= c.-528-6T= (n.-528-6T=) | |
11 | g.20783675C>A | CA598390264 | NELL1 | c.185-5C>A (n.185-5C>A) c.269-5C>A (n.269-5C>A) n.7C>A n.206-5C>A n.368-5C>A n.73-5C>A c.-528-5C>A (n.-528-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783675C= | CA1956697978 | NELL1 | c.185-5C= (n.185-5C=) c.269-5C= (n.269-5C=) n.7C= n.206-5C= n.368-5C= n.73-5C= c.-528-5C= (n.-528-5C=) | |
11 | g.20783675C>T | CA1956697979 | NELL1 | c.185-5C>T (n.185-5C>T) c.269-5C>T (n.269-5C>T) n.7C>T n.206-5C>T n.368-5C>T n.73-5C>T c.-528-5C>T (n.-528-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783676C>T | CA2612834577 | NELL1 | c.185-4C>T (n.185-4C>T) c.269-4C>T (n.269-4C>T) n.8C>T n.206-4C>T n.368-4C>T n.73-4C>T c.-528-4C>T (n.-528-4C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783677T>C | CA1956697981 | NELL1 | c.185-3T>C (n.185-3T>C) c.269-3T>C (n.269-3T>C) n.9T>C n.206-3T>C n.368-3T>C n.73-3T>C c.-528-3T>C (n.-528-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783677T= | CA1956697980 | NELL1 | c.185-3T= (n.185-3T=) c.269-3T= (n.269-3T=) n.9T= n.206-3T= n.368-3T= n.73-3T= c.-528-3T= (n.-528-3T=) | |
11 | g.20783678A= | CA1956697982 | NELL1 | c.185-2A= (n.185-2A=) c.269-2A= (n.269-2A=) n.10A= n.206-2A= n.368-2A= n.73-2A= c.-528-2A= (n.-528-2A=) | |
11 | g.20783678A>C | CA380052347 | NELL1 | c.185-2A>C (n.185-2A>C) c.269-2A>C (n.269-2A>C) n.10A>C n.206-2A>C n.368-2A>C n.73-2A>C c.-528-2A>C (n.-528-2A>C) | |
11 | g.20783678A>G | CA380052348 | NELL1 | c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.269-2A>G (n.269-2A>G) n.10A>G n.206-2A>G n.368-2A>G n.73-2A>G c.-528-2A>G (n.-528-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783678A>T | CA380052349 | NELL1 | c.185-2A>T (n.185-2A>T) c.269-2A>T (n.269-2A>T) n.10A>T n.206-2A>T n.368-2A>T n.73-2A>T c.-528-2A>T (n.-528-2A>T) | |
11 | g.20783679G>A | CA380052351 | NELL1 | c.185-1G>A (n.185-1G>A) c.269-1G>A (n.269-1G>A) n.11G>A n.206-1G>A n.368-1G>A n.73-1G>A c.-528-1G>A (n.-528-1G>A) | |
11 | g.20783679G>C | CA5921907 | NELL1 | c.185-1G>C (n.185-1G>C) c.269-1G>C (n.269-1G>C) n.11G>C n.206-1G>C n.368-1G>C n.73-1G>C c.-528-1G>C (n.-528-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783679G= | CA1956697983 | NELL1 | c.185-1G= (n.185-1G=) c.269-1G= (n.269-1G=) n.11G= n.206-1G= n.368-1G= n.73-1G= c.-528-1G= (n.-528-1G=) | |
11 | g.20783679G>T | CA380052350 | NELL1 | c.185-1G>T (n.185-1G>T) c.269-1G>T (n.269-1G>T) n.11G>T n.206-1G>T n.368-1G>T n.73-1G>T c.-528-1G>T (n.-528-1G>T) | |
11 | g.20783680A= | CA1956697984 | NELL1 | c.185A= (p.Asp62=) c.269A= (p.Asp90=) n.12A= n.206A= n.368A= n.73A= c.-528A= (n.-528A=) | |
11 | g.20783680A>C | CA380052352 | NELL1 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.12A>C n.206A>C n.368A>C n.73A>C c.-528A>C (n.-528A>C) | dbSNP |
11 | g.20783680A>G | CA380052353 | NELL1 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.12A>G n.206A>G n.368A>G n.73A>G c.-528A>G (n.-528A>G) | |
11 | g.20783680A>T | CA380052354 | NELL1 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.12A>T n.206A>T n.368A>T n.73A>T c.-528A>T (n.-528A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783681C>A | CA380052355 | NELL1 | c.186C>A (p.Asp62Glu) c.270C>A (p.Asp90Glu) n.13C>A n.207C>A n.369C>A n.74C>A c.-527C>A (n.-527C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783681C= | CA1956697985 | NELL1 | c.186C= (p.Asp62=) c.270C= (p.Asp90=) n.13C= n.207C= n.369C= n.74C= c.-527C= (n.-527C=) | |
11 | g.20783681C>G | CA380052356 | NELL1 | c.186C>G (p.Asp62Glu) c.270C>G (p.Asp90Glu) n.13C>G n.207C>G n.369C>G n.74C>G c.-527C>G (n.-527C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783681C>T | CA473461378 | NELL1 | c.186C>T (p.Asp62=) c.270C>T (p.Asp90=) n.13C>T n.207C>T n.369C>T n.74C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783682A= | CA1956697986 | NELL1 | c.187A= (p.Ile63=) c.271A= (p.Ile91=) n.14A= n.208A= n.370A= n.75A= c.-526A= (n.-526A=) | |
11 | g.20783682A>C | CA380052359 | NELL1 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.14A>C n.208A>C n.370A>C n.75A>C c.-526A>C (n.-526A>C) | dbSNP |
11 | g.20783682A>G | CA380052358 | NELL1 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.14A>G n.208A>G n.370A>G n.75A>G c.-526A>G (n.-526A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783682A>T | CA380052357 | NELL1 | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.271A>T (p.Ile91Leu) n.14A>T n.208A>T n.370A>T n.75A>T c.-526A>T (n.-526A>T) | |
11 | g.20783683T>A | CA218895488 | NELL1 | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.272T>A (p.Ile91Lys) n.15T>A n.209T>A n.371T>A n.76T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783683T>C | CA5921908 | NELL1 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.15T>C n.209T>C n.371T>C n.76T>C c.-525T>C (n.-525T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783683T>G | CA380052360 | NELL1 | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.272T>G (p.Ile91Arg) n.15T>G n.209T>G n.371T>G n.76T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | |
11 | g.20783683T= | CA1956697987 | NELL1 | c.188T= (p.Ile63=) c.272T= (p.Ile91=) n.15T= n.209T= n.371T= n.76T= c.-525T= (n.-525T=) | |
11 | g.20783684A>C | CA473461380 | NELL1 | c.189A>C (p.Ile63=) c.273A>C (p.Ile91=) n.16A>C n.210A>C n.372A>C n.77A>C c.-524A>C (n.-524A>C) | |
11 | g.20783684A>G | CA380052361 | NELL1 | c.189A>G (p.Ile63Met) c.273A>G (p.Ile91Met) n.16A>G n.210A>G n.372A>G n.77A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | |
11 | g.20783684A>T | CA473461382 | NELL1 | c.189A>T (p.Ile63=) c.273A>T (p.Ile91=) n.16A>T n.210A>T n.372A>T n.77A>T c.-524A>T (n.-524A>T) | |
11 | g.20783687_20783690del | CA2612834578 | NELL1 | c.192_195del (p.Glu66SerfsTer7) c.276_279del (p.Glu94SerfsTer7) n.19_22del n.213_216del n.375_378del n.80_83del c.-521_-518del (n.-521_-518del) | gnomAD v4 |
11 | g.20783685G>A | CA380052362 | NELL1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.17G>A n.211G>A n.373G>A n.78G>A c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783685G>C | CA380052363 | NELL1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.17G>C n.211G>C n.373G>C n.78G>C c.-523G>C (n.-523G>C) | |
11 | g.20783685G= | CA1956697988 | NELL1 | c.190G= (p.Glu64=) c.274G= (p.Glu92=) n.17G= n.211G= n.373G= n.78G= c.-523G= (n.-523G=) | |
11 | g.20783685G>T | CA380052364 | NELL1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.17G>T n.211G>T n.373G>T n.78G>T c.-523G>T (n.-523G>T) | |
11 | g.20783686A>C | CA380052365 | NELL1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.18A>C n.212A>C n.374A>C n.79A>C c.-522A>C (n.-522A>C) | |
11 | g.20783686A>G | CA380052367 | NELL1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.18A>G n.212A>G n.374A>G n.79A>G c.-522A>G (n.-522A>G) | |
11 | g.20783686A>T | CA380052366 | NELL1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.275A>T (p.Glu92Val) n.18A>T n.212A>T n.374A>T n.79A>T c.-522A>T (n.-522A>T) | |
11 | g.20783687A>C | CA380052368 | NELL1 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) n.19A>C n.213A>C n.375A>C n.80A>C c.-521A>C (n.-521A>C) | |
11 | g.20783687A>G | CA473461383 | NELL1 | c.192A>G (p.Glu64=) c.276A>G (p.Glu92=) n.19A>G n.213A>G n.375A>G n.80A>G c.-521A>G (n.-521A>G) | |
11 | g.20783687A>T | CA380052369 | NELL1 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) n.19A>T n.213A>T n.375A>T n.80A>T c.-521A>T (n.-521A>T) | |
11 | g.20783688A>C | CA473461384 | NELL1 | c.193A>C (p.Arg65=) c.277A>C (p.Arg93=) n.20A>C n.214A>C n.376A>C n.81A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | |
11 | g.20783688A>G | CA380052370 | NELL1 | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.277A>G (p.Arg93Gly) n.20A>G n.214A>G n.376A>G n.81A>G c.-520A>G (n.-520A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783688A>T | CA380052371 | NELL1 | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.277A>T (p.Arg93Ter) n.20A>T n.214A>T n.376A>T n.81A>T c.-520A>T (n.-520A>T) | COSMIC |
11 | g.20783689G>A | CA380052372 | NELL1 | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.278G>A (p.Arg93Lys) n.21G>A n.215G>A n.377G>A n.82G>A c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783689G>C | CA380052373 | NELL1 | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.278G>C (p.Arg93Thr) n.21G>C n.215G>C n.377G>C n.82G>C c.-519G>C (n.-519G>C) | |
11 | g.20783689G= | CA1956697989 | NELL1 | c.194G= (p.Arg65=) c.278G= (p.Arg93=) n.21G= n.215G= n.377G= n.82G= c.-519G= (n.-519G=) | |
11 | g.20783689G>T | CA380052374 | NELL1 | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.278G>T (p.Arg93Ile) n.21G>T n.215G>T n.377G>T n.82G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | |
11 | g.20783690A>C | CA380052375 | NELL1 | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.279A>C (p.Arg93Ser) n.22A>C n.216A>C n.378A>C n.83A>C c.-518A>C (n.-518A>C) | |
11 | g.20783690A>G | CA473461385 | NELL1 | c.195A>G (p.Arg65=) c.279A>G (p.Arg93=) n.22A>G n.216A>G n.378A>G n.83A>G c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783690A>T | CA380052376 | NELL1 | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.279A>T (p.Arg93Ser) n.22A>T n.216A>T n.378A>T n.83A>T c.-518A>T (n.-518A>T) | |
11 | g.20783691G>A | CA380052377 | NELL1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.23G>A n.217G>A n.379G>A n.84G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | |
11 | g.20783691G>C | CA380052378 | NELL1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.23G>C n.217G>C n.379G>C n.84G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783691G>T | CA380052379 | NELL1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.23G>T n.217G>T n.379G>T n.84G>T c.-517G>T (n.-517G>T) | |
11 | g.20783692A>C | CA380052380 | NELL1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.24A>C n.218A>C n.380A>C n.85A>C c.-516A>C (n.-516A>C) | |
11 | g.20783692A>G | CA380052382 | NELL1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.24A>G n.218A>G n.380A>G n.85A>G c.-516A>G (n.-516A>G) | |
11 | g.20783692A>T | CA380052381 | NELL1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.24A>T n.218A>T n.380A>T n.85A>T c.-516A>T (n.-516A>T) | |
11 | g.20783693G>A | CA473461386 | NELL1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.282G>A (p.Glu94=) n.25G>A n.219G>A n.381G>A n.86G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | |
11 | g.20783693G>C | CA380052383 | NELL1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.25G>C n.219G>C n.381G>C n.86G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
11 | g.20783693G= | CA1956697990 | NELL1 | c.198G= (p.Glu66=) c.282G= (p.Glu94=) n.25G= n.219G= n.381G= n.86G= c.-515G= (n.-515G=) | |
11 | g.20783693G>T | CA5921909 | NELL1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.25G>T n.219G>T n.381G>T n.86G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783694A>C | CA380052384 | NELL1 | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.26A>C n.220A>C n.382A>C n.87A>C c.-514A>C (n.-514A>C) | |
11 | g.20783694A>G | CA380052385 | NELL1 | c.199A>G (p.Ile67Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.26A>G n.220A>G n.382A>G n.87A>G c.-514A>G (n.-514A>G) | |
11 | g.20783694A>T | CA380052386 | NELL1 | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.26A>T n.220A>T n.382A>T n.87A>T c.-514A>T (n.-514A>T) | |
11 | g.20783695T>A | CA380052387 | NELL1 | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.27T>A n.221T>A n.383T>A n.88T>A c.-513T>A (n.-513T>A) | |
11 | g.20783695T>C | CA380052388 | NELL1 | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.27T>C n.221T>C n.383T>C n.88T>C c.-513T>C (n.-513T>C) | |
11 | g.20783695T>G | CA380052389 | NELL1 | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.27T>G n.221T>G n.383T>G n.88T>G c.-513T>G (n.-513T>G) | |
11 | g.20783696C>A | CA473461387 | NELL1 | c.201C>A (p.Ile67=) c.285C>A (p.Ile95=) n.28C>A n.222C>A n.384C>A n.89C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | |
11 | g.20783696C= | CA1956697991 | NELL1 | c.201C= (p.Ile67=) c.285C= (p.Ile95=) n.28C= n.222C= n.384C= n.89C= c.-512C= (n.-512C=) | |
11 | g.20783696C>G | CA380052390 | NELL1 | c.201C>G (p.Ile67Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.28C>G n.222C>G n.384C>G n.89C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | |
11 | g.20783696C>T | CA473461388 | NELL1 | c.201C>T (p.Ile67=) c.285C>T (p.Ile95=) n.28C>T n.222C>T n.384C>T n.89C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.20783697C>A | CA380052391 | NELL1 | c.202C>A (p.His68Asn) c.286C>A (p.His96Asn) n.29C>A n.223C>A n.385C>A n.90C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | |
11 | g.20783697C>G | CA380052392 | NELL1 | c.202C>G (p.His68Asp) c.286C>G (p.His96Asp) n.29C>G n.223C>G n.385C>G n.90C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | |
11 | g.20783697C>T | CA380052393 | NELL1 | c.202C>T (p.His68Tyr) c.286C>T (p.His96Tyr) n.29C>T n.223C>T n.385C>T n.90C>T c.-511C>T (n.-511C>T) | |
11 | g.20783698A>C | CA380052396 | NELL1 | c.203A>C (p.His68Pro) c.287A>C (p.His96Pro) n.30A>C n.224A>C n.386A>C n.91A>C c.-510A>C (n.-510A>C) | |
11 | g.20783698A>G | CA380052395 | NELL1 | c.203A>G (p.His68Arg) c.287A>G (p.His96Arg) n.30A>G n.224A>G n.386A>G n.91A>G c.-510A>G (n.-510A>G) | dbSNP |
11 | g.20783698A>T | CA380052394 | NELL1 | c.203A>T (p.His68Leu) c.287A>T (p.His96Leu) n.30A>T n.224A>T n.386A>T n.91A>T c.-510A>T (n.-510A>T) | COSMIC |
11 | g.20783699T>A | CA380052397 | NELL1 | c.204T>A (p.His68Gln) c.288T>A (p.His96Gln) n.31T>A n.225T>A n.387T>A n.92T>A c.-509T>A (n.-509T>A) | |
11 | g.20783699T>C | CA5921910 | NELL1 | c.204T>C (p.His68=) c.288T>C (p.His96=) n.31T>C n.225T>C n.387T>C n.92T>C c.-509T>C (n.-509T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783699T>G | CA380052398 | NELL1 | c.204T>G (p.His68Gln) c.288T>G (p.His96Gln) n.31T>G n.225T>G n.387T>G n.92T>G c.-509T>G (n.-509T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783699T= | CA1956697992 | NELL1 | c.204T= (p.His68=) c.288T= (p.His96=) n.31T= n.225T= n.387T= n.92T= c.-509T= (n.-509T=) | |
11 | g.20783700G>A | CA380052399 | NELL1 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.32G>A n.226G>A n.388G>A n.93G>A c.-508G>A (n.-508G>A) | |
11 | g.20783700G>C | CA380052400 | NELL1 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.32G>C n.226G>C n.388G>C n.93G>C c.-508G>C (n.-508G>C) | |
11 | g.20783700G>T | CA380052401 | NELL1 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.32G>T n.226G>T n.388G>T n.93G>T c.-508G>T (n.-508G>T) | |
11 | g.20783701C>A | CA380052402 | NELL1 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.33C>A n.227C>A n.389C>A n.94C>A c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783701C= | CA1956697993 | NELL1 | c.206C= (p.Ala69=) c.290C= (p.Ala97=) n.33C= n.227C= n.389C= n.94C= c.-507C= (n.-507C=) | |
11 | g.20783701C>G | CA380052403 | NELL1 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.33C>G n.227C>G n.389C>G n.94C>G c.-507C>G (n.-507C>G) | |
11 | g.20783701C>T | CA380052404 | NELL1 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.33C>T n.227C>T n.389C>T n.94C>T c.-507C>T (n.-507C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783702A>C | CA473461392 | NELL1 | c.207A>C (p.Ala69=) c.291A>C (p.Ala97=) n.34A>C n.228A>C n.390A>C n.95A>C c.-506A>C (n.-506A>C) | |
11 | g.20783702A>G | CA473461393 | NELL1 | c.207A>G (p.Ala69=) c.291A>G (p.Ala97=) n.34A>G n.228A>G n.390A>G n.95A>G c.-506A>G (n.-506A>G) | |
11 | g.20783702A>T | CA473461394 | NELL1 | c.207A>T (p.Ala69=) c.291A>T (p.Ala97=) n.34A>T n.228A>T n.390A>T n.95A>T c.-506A>T (n.-506A>T) | |
11 | g.20783703G>A | CA380052405 | NELL1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.35G>A n.229G>A n.391G>A n.96G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | |
11 | g.20783703G>C | CA5921911 | NELL1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.35G>C n.229G>C n.391G>C n.96G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783703G= | CA1956697994 | NELL1 | c.208G= (p.Ala70=) c.292G= (p.Ala98=) n.35G= n.229G= n.391G= n.96G= c.-505G= (n.-505G=) | |
11 | g.20783703G>T | CA380052406 | NELL1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.35G>T n.229G>T n.391G>T n.96G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783704C>A | CA380052409 | NELL1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.36C>A n.230C>A n.392C>A n.97C>A c.-504C>A (n.-504C>A) | |
11 | g.20783704C>G | CA380052408 | NELL1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.36C>G n.230C>G n.392C>G n.97C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | |
11 | g.20783704C>T | CA380052407 | NELL1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.36C>T n.230C>T n.392C>T n.97C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | |
11 | g.20783705T>A | CA5921912 | NELL1 | c.210T>A (p.Ala70=) c.294T>A (p.Ala98=) n.37T>A n.231T>A n.393T>A n.98T>A c.-503T>A (n.-503T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783705T>C | CA473461398 | NELL1 | c.210T>C (p.Ala70=) c.294T>C (p.Ala98=) n.37T>C n.231T>C n.393T>C n.98T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | |
11 | g.20783705T>G | CA473461399 | NELL1 | c.210T>G (p.Ala70=) c.294T>G (p.Ala98=) n.37T>G n.231T>G n.393T>G n.98T>G c.-503T>G (n.-503T>G) | |
11 | g.20783705T= | CA1956697995 | NELL1 | c.210T= (p.Ala70=) c.294T= (p.Ala98=) n.37T= n.231T= n.393T= n.98T= c.-503T= (n.-503T=) | |
11 | g.20783706C>A | CA5921913 | NELL1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.38C>A n.232C>A n.394C>A n.99C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783706C= | CA1956697996 | NELL1 | c.211C= (p.Pro71=) c.295C= (p.Pro99=) n.38C= n.232C= n.394C= n.99C= c.-502C= (n.-502C=) | |
11 | g.20783706C>G | CA380052410 | NELL1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.38C>G n.232C>G n.394C>G n.99C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783706C>T | CA5921914 | NELL1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.38C>T n.232C>T n.394C>T n.99C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783707C>A | CA380052411 | NELL1 | c.212C>A (p.Pro71His) c.296C>A (p.Pro99His) n.39C>A n.233C>A n.395C>A n.100C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | |
11 | g.20783707C= | CA1956697997 | NELL1 | c.212C= (p.Pro71=) c.296C= (p.Pro99=) n.39C= n.233C= n.395C= n.100C= c.-501C= (n.-501C=) | |
11 | g.20783707C>G | CA380052412 | NELL1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.39C>G n.233C>G n.395C>G n.100C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | |
11 | g.20783707C>T | CA5921915 | NELL1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.39C>T n.233C>T n.395C>T n.100C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783708T>A | CA473461400 | NELL1 | c.213T>A (p.Pro71=) c.297T>A (p.Pro99=) n.40T>A n.234T>A n.396T>A n.101T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | |
11 | g.20783708T>C | CA473461401 | NELL1 | c.213T>C (p.Pro71=) c.297T>C (p.Pro99=) n.40T>C n.234T>C n.396T>C n.101T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | |
11 | g.20783708T>G | CA473461403 | NELL1 | c.213T>G (p.Pro71=) c.297T>G (p.Pro99=) n.40T>G n.234T>G n.396T>G n.101T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | |
11 | g.20783709C>A | CA380052413 | NELL1 | c.214C>A (p.His72Asn) c.298C>A (p.His100Asn) n.41C>A n.235C>A n.397C>A n.102C>A c.-499C>A (n.-499C>A) | |
11 | g.20783709C= | CA1956697998 | NELL1 | c.214C= (p.His72=) c.298C= (p.His100=) n.41C= n.235C= n.397C= n.102C= c.-499C= (n.-499C=) | |
11 | g.20783709C>G | CA380052414 | NELL1 | c.214C>G (p.His72Asp) c.298C>G (p.His100Asp) n.41C>G n.235C>G n.397C>G n.102C>G c.-499C>G (n.-499C>G) | |
11 | g.20783709C>T | CA5921916 | NELL1 | c.214C>T (p.His72Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) n.41C>T n.235C>T n.397C>T n.102C>T c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.20783710A>C | CA380052415 | NELL1 | c.215A>C (p.His72Pro) c.299A>C (p.His100Pro) n.42A>C n.236A>C n.398A>C n.103A>C c.-498A>C (n.-498A>C) | |
11 | g.20783710A>G | CA380052417 | NELL1 | c.215A>G (p.His72Arg) c.299A>G (p.His100Arg) n.42A>G n.236A>G n.398A>G n.103A>G c.-498A>G (n.-498A>G) | |
11 | g.20783710A>T | CA380052416 | NELL1 | c.215A>T (p.His72Leu) c.299A>T (p.His100Leu) n.42A>T n.236A>T n.398A>T n.103A>T c.-498A>T (n.-498A>T) | |
11 | g.20783711T>A | CA380052418 | NELL1 | c.216T>A (p.His72Gln) c.300T>A (p.His100Gln) n.43T>A n.237T>A n.399T>A n.104T>A c.-497T>A (n.-497T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783711T>C | CA473461407 | NELL1 | c.216T>C (p.His72=) c.300T>C (p.His100=) n.43T>C n.237T>C n.399T>C n.104T>C c.-497T>C (n.-497T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783711T>G | CA380052419 | NELL1 | c.216T>G (p.His72Gln) c.300T>G (p.His100Gln) n.43T>G n.237T>G n.399T>G n.104T>G c.-497T>G (n.-497T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783711T= | CA1956697999 | NELL1 | c.216T= (p.His72=) c.300T= (p.His100=) n.43T= n.237T= n.399T= n.104T= c.-497T= (n.-497T=) | |
11 | g.20783712G>A | CA380052420 | NELL1 | c.217G>A (p.Val73Met) c.301G>A (p.Val101Met) n.44G>A n.238G>A n.400G>A n.105G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | |
11 | g.20783712G>C | CA380052421 | NELL1 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.44G>C n.238G>C n.400G>C n.105G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783712G>T | CA380052422 | NELL1 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) n.44G>T n.238G>T n.400G>T n.105G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | |
11 | g.20783713T>A | CA380052423 | NELL1 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) n.45T>A n.239T>A n.401T>A n.106T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
11 | g.20783713T>C | CA380052425 | NELL1 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.45T>C n.239T>C n.401T>C n.106T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | |
11 | g.20783713T>G | CA380052424 | NELL1 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.45T>G n.239T>G n.401T>G n.106T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
11 | g.20783714G>A | CA5921917 | NELL1 | c.219G>A (p.Val73=) c.303G>A (p.Val101=) n.46G>A n.240G>A n.402G>A n.107G>A c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783714G>C | CA473461411 | NELL1 | c.219G>C (p.Val73=) c.303G>C (p.Val101=) n.46G>C n.240G>C n.402G>C n.107G>C c.-494G>C (n.-494G>C) | |
11 | g.20783714G= | CA1956698000 | NELL1 | c.219G= (p.Val73=) c.303G= (p.Val101=) n.46G= n.240G= n.402G= n.107G= c.-494G= (n.-494G=) | |
11 | g.20783714G>T | CA473461412 | NELL1 | c.219G>T (p.Val73=) c.303G>T (p.Val101=) n.46G>T n.240G>T n.402G>T n.107G>T c.-494G>T (n.-494G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20783715A= | CA1956698001 | NELL1 | c.220A= (p.Ser74=) c.304A= (p.Ser102=) n.47A= n.241A= n.403A= n.108A= c.-493A= (n.-493A=) | |
11 | g.20783715A>C | CA5921918 | NELL1 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.47A>C n.241A>C n.403A>C n.108A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783715A>G | CA380052426 | NELL1 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.47A>G n.241A>G n.403A>G n.108A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783715A>T | CA380052427 | NELL1 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.47A>T n.241A>T n.403A>T n.108A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
11 | g.20783716G>A | CA380052428 | NELL1 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.48G>A n.242G>A n.404G>A n.109G>A c.-492G>A (n.-492G>A) | |
11 | g.20783716G>C | CA380052429 | NELL1 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.48G>C n.242G>C n.404G>C n.109G>C c.-492G>C (n.-492G>C) | |
11 | g.20783716G>T | CA380052430 | NELL1 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.48G>T n.242G>T n.404G>T n.109G>T c.-492G>T (n.-492G>T) | COSMIC |
11 | g.20783717T>A | CA5921919 | NELL1 | c.222T>A (p.Ser74Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) n.49T>A n.243T>A n.405T>A n.110T>A c.-491T>A (n.-491T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783717T>C | CA473461417 | NELL1 | c.222T>C (p.Ser74=) c.306T>C (p.Ser102=) n.49T>C n.243T>C n.405T>C n.110T>C c.-491T>C (n.-491T>C) | |
11 | g.20783717T>G | CA380052431 | NELL1 | c.222T>G (p.Ser74Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) n.49T>G n.243T>G n.405T>G n.110T>G c.-491T>G (n.-491T>G) | |
11 | g.20783717T= | CA1956698002 | NELL1 | c.222T= (p.Ser74=) c.306T= (p.Ser102=) n.49T= n.243T= n.405T= n.110T= c.-491T= (n.-491T=) | |
11 | g.20783718G>A | CA380052432 | NELL1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.50G>A n.244G>A n.406G>A n.111G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | |
11 | g.20783718G>C | CA380052433 | NELL1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.50G>C n.244G>C n.406G>C n.111G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783718G= | CA1956698003 | NELL1 | c.223G= (p.Glu75=) c.307G= (p.Glu103=) n.50G= n.244G= n.406G= n.111G= c.-490G= (n.-490G=) | |
11 | g.20783718G>T | CA5921920 | NELL1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.50G>T n.244G>T n.406G>T n.111G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.20783719A>C | CA380052434 | NELL1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.51A>C n.245A>C n.407A>C n.112A>C c.-489A>C (n.-489A>C) | |
11 | g.20783719A>G | CA380052436 | NELL1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.51A>G n.245A>G n.407A>G n.112A>G c.-489A>G (n.-489A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783719A>T | CA380052435 | NELL1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.51A>T n.245A>T n.407A>T n.112A>T c.-489A>T (n.-489A>T) | |
11 | g.20783720G>A | CA473461421 | NELL1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.309G>A (p.Glu103=) n.52G>A n.246G>A n.408G>A n.113G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | |
11 | g.20783720G>C | CA380052437 | NELL1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.52G>C n.246G>C n.408G>C n.113G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
11 | g.20783720G>T | CA380052438 | NELL1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.52G>T n.246G>T n.408G>T n.113G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | |
11 | g.20783720_20783721delinsGA | CA1956698004 | NELL1 | c.225_226delinsGA (p.Glu75=) c.309_310delinsGA (p.Glu103=) n.52_53delinsGA n.246_247delinsGA n.408_409delinsGA n.113_114delinsGA c.-488_-487delinsGA (n.-488_-487delinsGA) | |
11 | g.20783721A>C | CA380052439 | NELL1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) n.53A>C n.247A>C n.409A>C n.114A>C c.-487A>C (n.-487A>C) | |
11 | g.20783721A>G | CA380052440 | NELL1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) n.53A>G n.247A>G n.409A>G n.114A>G c.-487A>G (n.-487A>G) | |
11 | g.20783721A>T | CA380052441 | NELL1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) n.53A>T n.247A>T n.409A>T n.114A>T c.-487A>T (n.-487A>T) | |
11 | g.20783723del | CA918833054 | NELL1 | c.228del (p.Lys76AsnfsTer2) c.312del (p.Lys104AsnfsTer2) n.55del n.249del n.411del n.116del c.-485del (n.-485del) | dbSNP |
11 | g.20783722A>C | CA380052442 | NELL1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) n.54A>C n.248A>C n.410A>C n.115A>C c.-486A>C (n.-486A>C) | |
11 | g.20783722A>G | CA380052443 | NELL1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) n.54A>G n.248A>G n.410A>G n.115A>G c.-486A>G (n.-486A>G) | |
11 | g.20783722A>T | CA380052444 | NELL1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) n.54A>T n.248A>T n.410A>T n.115A>T c.-486A>T (n.-486A>T) | |
11 | g.20783723A>C | CA380052445 | NELL1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) n.55A>C n.249A>C n.411A>C n.116A>C c.-485A>C (n.-485A>C) | |
11 | g.20783723A>G | CA473461422 | NELL1 | c.228A>G (p.Lys76=) c.312A>G (p.Lys104=) n.55A>G n.249A>G n.411A>G n.116A>G c.-485A>G (n.-485A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783723A>T | CA380052446 | NELL1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) n.55A>T n.249A>T n.411A>T n.116A>T c.-485A>T (n.-485A>T) | |
11 | g.20783724T>A | CA380052447 | NELL1 | c.229T>A (p.Leu77Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) n.56T>A n.250T>A n.412T>A n.117T>A c.-484T>A (n.-484T>A) | |
11 | g.20783724T>C | CA473461423 | NELL1 | c.229T>C (p.Leu77=) c.313T>C (p.Leu105=) n.56T>C n.250T>C n.412T>C n.117T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | |
11 | g.20783724T>G | CA380052448 | NELL1 | c.229T>G (p.Leu77Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.56T>G n.250T>G n.412T>G n.117T>G c.-484T>G (n.-484T>G) | |
11 | g.20783725T>A | CA380052451 | NELL1 | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.57T>A n.251T>A n.413T>A n.118T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
11 | g.20783725T>C | CA380052450 | NELL1 | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.57T>C n.251T>C n.413T>C n.118T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | |
11 | g.20783725T>G | CA380052449 | NELL1 | c.230T>G (p.Leu77Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) n.57T>G n.251T>G n.413T>G n.118T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | |
11 | g.20783726A>C | CA380052452 | NELL1 | c.231A>C (p.Leu77Phe) c.315A>C (p.Leu105Phe) n.58A>C n.252A>C n.414A>C n.119A>C c.-482A>C (n.-482A>C) | |
11 | g.20783726A>G | CA473461424 | NELL1 | c.231A>G (p.Leu77=) c.315A>G (p.Leu105=) n.58A>G n.252A>G n.414A>G n.119A>G c.-482A>G (n.-482A>G) | |
11 | g.20783726A>T | CA380052453 | NELL1 | c.231A>T (p.Leu77Phe) c.315A>T (p.Leu105Phe) n.58A>T n.252A>T n.414A>T n.119A>T c.-482A>T (n.-482A>T) | |
11 | g.20783727A>C | CA380052454 | NELL1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.59A>C n.253A>C n.415A>C n.120A>C c.-481A>C (n.-481A>C) | |
11 | g.20783727A>G | CA380052455 | NELL1 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.59A>G n.253A>G n.415A>G n.120A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | |
11 | g.20783727A>T | CA380052456 | NELL1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.59A>T n.253A>T n.415A>T n.120A>T c.-481A>T (n.-481A>T) | |
11 | g.20783728T>A | CA380052457 | NELL1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.60T>A n.254T>A n.416T>A n.121T>A c.-480T>A (n.-480T>A) | |
11 | g.20783728T>C | CA380052458 | NELL1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.60T>C n.254T>C n.416T>C n.121T>C c.-480T>C (n.-480T>C) | |
11 | g.20783728T>G | CA380052459 | NELL1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.60T>G n.254T>G n.416T>G n.121T>G c.-480T>G (n.-480T>G) | |
11 | g.20783729T>A | CA473461427 | NELL1 | c.234T>A (p.Ile78=) c.318T>A (p.Ile106=) n.61T>A n.255T>A n.417T>A n.122T>A c.-479T>A (n.-479T>A) | |
11 | g.20783729T>C | CA473461428 | NELL1 | c.234T>C (p.Ile78=) c.318T>C (p.Ile106=) n.61T>C n.255T>C n.417T>C n.122T>C c.-479T>C (n.-479T>C) | |
11 | g.20783729T>G | CA380052460 | NELL1 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.318T>G (p.Ile106Met) n.61T>G n.255T>G n.417T>G n.122T>G c.-479T>G (n.-479T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783730C>A | CA380052461 | NELL1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.62C>A n.256C>A n.418C>A n.123C>A c.-478C>A (n.-478C>A) | |
11 | g.20783730C>G | CA380052462 | NELL1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.62C>G n.256C>G n.418C>G n.123C>G c.-478C>G (n.-478C>G) | |
11 | g.20783730C>T | CA380052463 | NELL1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.62C>T n.256C>T n.418C>T n.123C>T c.-478C>T (n.-478C>T) | |
11 | g.20783731A>C | CA380052464 | NELL1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.63A>C n.257A>C n.419A>C n.124A>C c.-477A>C (n.-477A>C) | |
11 | g.20783731A>G | CA380052466 | NELL1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.63A>G n.257A>G n.419A>G n.124A>G c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783731A>T | CA380052465 | NELL1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.63A>T n.257A>T n.419A>T n.124A>T c.-477A>T (n.-477A>T) | |
11 | g.20783732G>A | CA473461429 | NELL1 | c.237G>A (p.Gln79=) c.321G>A (p.Gln107=) n.64G>A n.258G>A n.420G>A n.125G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783732G>C | CA380052467 | NELL1 | c.237G>C (p.Gln79His) c.321G>C (p.Gln107His) n.64G>C n.258G>C n.420G>C n.125G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | |
11 | g.20783732G= | CA1956698005 | NELL1 | c.237G= (p.Gln79=) c.321G= (p.Gln107=) n.64G= n.258G= n.420G= n.125G= c.-476G= (n.-476G=) | |
11 | g.20783732G>T | CA218895489 | NELL1 | c.237G>T (p.Gln79His) c.321G>T (p.Gln107His) n.64G>T n.258G>T n.420G>T n.125G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783733C>A | CA380052468 | NELL1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.65C>A n.259C>A n.421C>A n.126C>A c.-475C>A (n.-475C>A) | |
11 | g.20783733C>G | CA380052469 | NELL1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.65C>G n.259C>G n.421C>G n.126C>G c.-475C>G (n.-475C>G) | COSMIC |
11 | g.20783733C>T | CA473461433 | NELL1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.322C>T (p.Leu108=) n.65C>T n.259C>T n.421C>T n.126C>T c.-475C>T (n.-475C>T) | |
11 | g.20783734T>A | CA380052470 | NELL1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.66T>A n.260T>A n.422T>A n.127T>A c.-474T>A (n.-474T>A) | |
11 | g.20783734T>C | CA380052471 | NELL1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.66T>C n.260T>C n.422T>C n.127T>C c.-474T>C (n.-474T>C) | |
11 | g.20783734T>G | CA380052472 | NELL1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.66T>G n.260T>G n.422T>G n.127T>G c.-474T>G (n.-474T>G) | |
11 | g.20783735G>A | CA473461434 | NELL1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.324G>A (p.Leu108=) n.67G>A n.261G>A n.423G>A n.128G>A c.-473G>A (n.-473G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783735G>C | CA473461435 | NELL1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.324G>C (p.Leu108=) n.67G>C n.261G>C n.423G>C n.128G>C c.-473G>C (n.-473G>C) | |
11 | g.20783735G= | CA1956698006 | NELL1 | c.240G= (p.Leu80=) c.324G= (p.Leu108=) n.67G= n.261G= n.423G= n.128G= c.-473G= (n.-473G=) | |
11 | g.20783735G>T | CA473461436 | NELL1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.324G>T (p.Leu108=) n.67G>T n.261G>T n.423G>T n.128G>T c.-473G>T (n.-473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783736T>A | CA380052473 | NELL1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.68T>A n.262T>A n.424T>A n.129T>A c.-472T>A (n.-472T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783736T>C | CA380052474 | NELL1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.68T>C n.262T>C n.424T>C n.129T>C c.-472T>C (n.-472T>C) | |
11 | g.20783736T>G | CA380052475 | NELL1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.68T>G n.262T>G n.424T>G n.129T>G c.-472T>G (n.-472T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783737T>A | CA380052476 | NELL1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.69T>A n.263T>A n.425T>A n.130T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | |
11 | g.20783737T>C | CA380052477 | NELL1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.69T>C n.263T>C n.425T>C n.130T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | |
11 | g.20783737T>G | CA380052478 | NELL1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.69T>G n.263T>G n.425T>G n.130T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | |
11 | g.20783737_20783739del | CA2612834579 | NELL1 | c.242_244del (p.Phe81_Arg82delinsTrp) c.326_328del (p.Phe109_Arg110delinsTrp) n.69_71del n.263_265del n.425_427del n.130_132del c.-471_-469del (n.-471_-469del) | gnomAD v4 |
11 | g.20783738C>A | CA380052479 | NELL1 | c.243C>A (p.Phe81Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.70C>A n.264C>A n.426C>A n.131C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | |
11 | g.20783738C>G | CA380052480 | NELL1 | c.243C>G (p.Phe81Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.70C>G n.264C>G n.426C>G n.131C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783738C>T | CA473461438 | NELL1 | c.243C>T (p.Phe81=) c.327C>T (p.Phe109=) n.70C>T n.264C>T n.426C>T n.131C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | |
11 | g.20783739C>A | CA473461439 | NELL1 | c.244C>A (p.Arg82=) c.328C>A (p.Arg110=) n.71C>A n.265C>A n.427C>A n.132C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | |
11 | g.20783739C= | CA1956698007 | NELL1 | c.244C= (p.Arg82=) c.328C= (p.Arg110=) n.71C= n.265C= n.427C= n.132C= c.-469C= (n.-469C=) | |
11 | g.20783739C>G | CA380052481 | NELL1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.71C>G n.265C>G n.427C>G n.132C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783739C>T | CA5921921 | NELL1 | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) n.71C>T n.265C>T n.427C>T n.132C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783740G>A | CA5921922 | NELL1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.72G>A n.266G>A n.428G>A n.133G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783740G>C | CA380052482 | NELL1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.72G>C n.266G>C n.428G>C n.133G>C c.-468G>C (n.-468G>C) | |
11 | g.20783740G= | CA1956698008 | NELL1 | c.245G= (p.Arg82=) c.329G= (p.Arg110=) n.72G= n.266G= n.428G= n.133G= c.-468G= (n.-468G=) | |
11 | g.20783740G>T | CA380052483 | NELL1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.72G>T n.266G>T n.428G>T n.133G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20783741G>A | CA473461444 | NELL1 | c.246G>A (p.Arg82=) c.330G>A (p.Arg110=) n.73G>A n.267G>A n.429G>A n.134G>A c.-467G>A (n.-467G>A) | |
11 | g.20783741G>C | CA473461446 | NELL1 | c.246G>C (p.Arg82=) c.330G>C (p.Arg110=) n.73G>C n.267G>C n.429G>C n.134G>C c.-467G>C (n.-467G>C) | |
11 | g.20783741G>T | CA473461445 | NELL1 | c.246G>T (p.Arg82=) c.330G>T (p.Arg110=) n.73G>T n.267G>T n.429G>T n.134G>T c.-467G>T (n.-467G>T) | |
11 | g.20783742A= | CA1956698009 | NELL1 | c.247A= (p.Asn83=) c.331A= (p.Asn111=) n.74A= n.268A= n.430A= n.135A= c.-466A= (n.-466A=) | |
11 | g.20783742A>C | CA5921923 | NELL1 | c.247A>C (p.Asn83His) c.331A>C (p.Asn111His) n.74A>C n.268A>C n.430A>C n.135A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783742A>G | CA380052484 | NELL1 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) n.74A>G n.268A>G n.430A>G n.135A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
11 | g.20783742A>T | CA380052485 | NELL1 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.74A>T n.268A>T n.430A>T n.135A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
11 | g.20783743A>C | CA380052486 | NELL1 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) n.75A>C n.269A>C n.431A>C n.136A>C c.-465A>C (n.-465A>C) | |
11 | g.20783743A>G | CA380052487 | NELL1 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) n.75A>G n.269A>G n.431A>G n.136A>G c.-465A>G (n.-465A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20783743A>T | CA380052488 | NELL1 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) n.75A>T n.269A>T n.431A>T n.136A>T c.-465A>T (n.-465A>T) | |
11 | g.20783744C>A | CA380052489 | NELL1 | c.249C>A (p.Asn83Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) n.76C>A n.270C>A n.432C>A n.137C>A c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP |
11 | g.20783744C= | CA1956698010 | NELL1 | c.249C= (p.Asn83=) c.333C= (p.Asn111=) n.76C= n.270C= n.432C= n.137C= c.-464C= (n.-464C=) | |
11 | g.20783744C>G | CA5921924 | NELL1 | c.249C>G (p.Asn83Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) n.76C>G n.270C>G n.432C>G n.137C>G c.-464C>G (n.-464C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783744C>T | CA473461450 | NELL1 | c.249C>T (p.Asn83=) c.333C>T (p.Asn111=) n.76C>T n.270C>T n.432C>T n.137C>T c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20783745A>C | CA380052492 | NELL1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.77A>C n.271A>C n.433A>C n.138A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
11 | g.20783745A>G | CA380052491 | NELL1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.77A>G n.271A>G n.433A>G n.138A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
11 | g.20783745A>T | CA380052490 | NELL1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.77A>T n.271A>T n.433A>T n.138A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
11 | g.20783746A>C | CA380052493 | NELL1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.78A>C n.272A>C n.434A>C n.139A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
11 | g.20783746A>G | CA380052494 | NELL1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.78A>G n.272A>G n.434A>G n.139A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
11 | g.20783746A>T | CA380052495 | NELL1 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.335A>T (p.Lys112Met) n.78A>T n.272A>T n.434A>T n.139A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
11 | g.20783747G>A | CA473461451 | NELL1 | c.252G>A (p.Lys84=) c.336G>A (p.Lys112=) n.79G>A n.273G>A n.435G>A n.140G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | |
11 | g.20783747G>C | CA380052496 | NELL1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.79G>C n.273G>C n.435G>C n.140G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783747G>T | CA380052497 | NELL1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.79G>T n.273G>T n.435G>T n.140G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | |
11 | g.20783748A= | CA1956698011 | NELL1 | c.253A= (p.Ser85=) c.337A= (p.Ser113=) n.80A= n.274A= n.436A= n.141A= c.-460A= (n.-460A=) | |
11 | g.20783748A>C | CA380052498 | NELL1 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.80A>C n.274A>C n.436A>C n.141A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
11 | g.20783748A>G | CA380052499 | NELL1 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.80A>G n.274A>G n.436A>G n.141A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783748A>T | CA380052500 | NELL1 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.80A>T n.274A>T n.436A>T n.141A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
11 | g.20783749G>A | CA380052501 | NELL1 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.81G>A n.275G>A n.437G>A n.142G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | |
11 | g.20783749G>C | CA380052502 | NELL1 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.81G>C n.275G>C n.437G>C n.142G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
11 | g.20783749G>T | CA380052503 | NELL1 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.81G>T n.275G>T n.437G>T n.142G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | |
11 | g.20783750T>A | CA380052504 | NELL1 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.82T>A n.276T>A n.438T>A n.143T>A c.-458T>A (n.-458T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.20783750T>C | CA473461453 | NELL1 | c.255T>C (p.Ser85=) c.339T>C (p.Ser113=) n.82T>C n.276T>C n.438T>C n.143T>C c.-458T>C (n.-458T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783750T>G | CA380052505 | NELL1 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.82T>G n.276T>G n.438T>G n.143T>G c.-458T>G (n.-458T>G) | |
11 | g.20783751G>A | CA380052508 | NELL1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.83G>A n.277G>A n.439G>A n.144G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20783751G>C | CA380052506 | NELL1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.83G>C n.277G>C n.439G>C n.144G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | |
11 | g.20783751G>T | CA380052507 | NELL1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.83G>T n.277G>T n.439G>T n.144G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | COSMIC |
11 | g.20783752A= | CA1956698012 | NELL1 | c.257A= (p.Glu86=) c.341A= (p.Glu114=) n.84A= n.278A= n.440A= n.145A= c.-456A= (n.-456A=) | |
11 | g.20783752A>C | CA380052509 | NELL1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.84A>C n.278A>C n.440A>C n.145A>C c.-456A>C (n.-456A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783752A>G | CA380052510 | NELL1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.84A>G n.278A>G n.440A>G n.145A>G c.-456A>G (n.-456A>G) | |
11 | g.20783752A>T | CA218895490 | NELL1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.84A>T n.278A>T n.440A>T n.145A>T c.-456A>T (n.-456A>T) | dbSNP |
11 | g.20783753A= | CA1956698013 | NELL1 | c.258A= (p.Glu86=) c.342A= (p.Glu114=) n.85A= n.279A= n.441A= n.146A= c.-455A= (n.-455A=) | |
11 | g.20783753A>C | CA380052511 | NELL1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.85A>C n.279A>C n.441A>C n.146A>C c.-455A>C (n.-455A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.20783753A>G | CA5921925 | NELL1 | c.258A>G (p.Glu86=) c.342A>G (p.Glu114=) n.85A>G n.279A>G n.441A>G n.146A>G c.-455A>G (n.-455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.20783753A>T | CA380052512 | NELL1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.85A>T n.279A>T n.441A>T n.146A>T c.-455A>T (n.-455A>T) |