Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20783642_20783644delCA598390258NELL1c.185-38_185-36del (n.185-38_185-36del)
c.269-38_269-36del (n.269-38_269-36del)
n.206-38_206-36del
n.368-38_368-36del
n.73-38_73-36del
c.-528-38_-528-36del (n.-528-38_-528-36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783642C>ACA2612834561NELL1c.185-38C>A (n.185-38C>A)
c.269-38C>A (n.269-38C>A)
n.206-38C>A
n.368-38C>A
n.73-38C>A
c.-528-38C>A (n.-528-38C>A)
 gnomAD v4
11g.20783642C>TCA2612834562NELL1c.185-38C>T (n.185-38C>T)
c.269-38C>T (n.269-38C>T)
n.206-38C>T
n.368-38C>T
n.73-38C>T
c.-528-38C>T (n.-528-38C>T)
 gnomAD v4
11g.20783643T>CCA2612834563NELL1c.185-37T>C (n.185-37T>C)
c.269-37T>C (n.269-37T>C)
n.206-37T>C
n.368-37T>C
n.73-37T>C
c.-528-37T>C (n.-528-37T>C)
 gnomAD v4
11g.20783644C>ACA2612834564NELL1c.185-36C>A (n.185-36C>A)
c.269-36C>A (n.269-36C>A)
n.206-36C>A
n.368-36C>A
n.73-36C>A
c.-528-36C>A (n.-528-36C>A)
 gnomAD v4
11g.20783645T>CCA2612834565NELL1c.185-35T>C (n.185-35T>C)
c.269-35T>C (n.269-35T>C)
n.206-35T>C
n.368-35T>C
n.73-35T>C
c.-528-35T>C (n.-528-35T>C)
 gnomAD v4
11g.20783646C>ACA5921900NELL1c.185-34C>A (n.185-34C>A)
c.269-34C>A (n.269-34C>A)
n.206-34C>A
n.368-34C>A
n.73-34C>A
c.-528-34C>A (n.-528-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783646C=CA1956697961NELL1c.185-34C= (n.185-34C=)
c.269-34C= (n.269-34C=)
n.206-34C=
n.368-34C=
n.73-34C=
c.-528-34C= (n.-528-34C=)
11g.20783646C>TCA935761855NELL1c.185-34C>T (n.185-34C>T)
c.269-34C>T (n.269-34C>T)
n.206-34C>T
n.368-34C>T
n.73-34C>T
c.-528-34C>T (n.-528-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783647delCA2574780703NELL1c.185-33del (n.185-33del)
c.269-33del (n.269-33del)
n.206-33del
n.368-33del
n.73-33del
c.-528-33del (n.-528-33del)
 gnomAD v4
11g.20783647C>ACA2612834566NELL1c.185-33C>A (n.185-33C>A)
c.269-33C>A (n.269-33C>A)
n.206-33C>A
n.368-33C>A
n.73-33C>A
c.-528-33C>A (n.-528-33C>A)
 gnomAD v4
11g.20783648T>CCA2612834567NELL1c.185-32T>C (n.185-32T>C)
c.269-32T>C (n.269-32T>C)
n.206-32T>C
n.368-32T>C
n.73-32T>C
c.-528-32T>C (n.-528-32T>C)
 gnomAD v4
11g.20783649G>ACA5921901NELL1c.185-31G>A (n.185-31G>A)
c.269-31G>A (n.269-31G>A)
n.206-31G>A
n.368-31G>A
n.73-31G>A
c.-528-31G>A (n.-528-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783649G>CCA674545685NELL1c.185-31G>C (n.185-31G>C)
c.269-31G>C (n.269-31G>C)
n.206-31G>C
n.368-31G>C
n.73-31G>C
c.-528-31G>C (n.-528-31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783649G=CA1956697962NELL1c.185-31G= (n.185-31G=)
c.269-31G= (n.269-31G=)
n.206-31G=
n.368-31G=
n.73-31G=
c.-528-31G= (n.-528-31G=)
11g.20783649G>TCA935761858NELL1c.185-31G>T (n.185-31G>T)
c.269-31G>T (n.269-31G>T)
n.206-31G>T
n.368-31G>T
n.73-31G>T
c.-528-31G>T (n.-528-31G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783650T>ACA2612834568NELL1c.185-30T>A (n.185-30T>A)
c.269-30T>A (n.269-30T>A)
n.206-30T>A
n.368-30T>A
n.73-30T>A
c.-528-30T>A (n.-528-30T>A)
 gnomAD v4
11g.20783650T>CCA2574780704NELL1c.185-30T>C (n.185-30T>C)
c.269-30T>C (n.269-30T>C)
n.206-30T>C
n.368-30T>C
n.73-30T>C
c.-528-30T>C (n.-528-30T>C)
11g.20783650T>GCA598390259NELL1c.185-30T>G (n.185-30T>G)
c.269-30T>G (n.269-30T>G)
n.206-30T>G
n.368-30T>G
n.73-30T>G
c.-528-30T>G (n.-528-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783650T=CA1956697963NELL1c.185-30T= (n.185-30T=)
c.269-30T= (n.269-30T=)
n.206-30T=
n.368-30T=
n.73-30T=
c.-528-30T= (n.-528-30T=)
11g.20783651T>CCA598390260NELL1c.185-29T>C (n.185-29T>C)
c.269-29T>C (n.269-29T>C)
n.206-29T>C
n.368-29T>C
n.73-29T>C
c.-528-29T>C (n.-528-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783651T=CA1956697964NELL1c.185-29T= (n.185-29T=)
c.269-29T= (n.269-29T=)
n.206-29T=
n.368-29T=
n.73-29T=
c.-528-29T= (n.-528-29T=)
11g.20783652T>ACA218895486NELL1c.185-28T>A (n.185-28T>A)
c.269-28T>A (n.269-28T>A)
n.206-28T>A
n.368-28T>A
n.73-28T>A
c.-528-28T>A (n.-528-28T>A)
 dbSNP
11g.20783652T=CA1956697965NELL1c.185-28T= (n.185-28T=)
c.269-28T= (n.269-28T=)
n.206-28T=
n.368-28T=
n.73-28T=
c.-528-28T= (n.-528-28T=)
11g.20783653C=CA1956697966NELL1c.185-27C= (n.185-27C=)
c.269-27C= (n.269-27C=)
n.206-27C=
n.368-27C=
n.73-27C=
c.-528-27C= (n.-528-27C=)
11g.20783653C>GCA5921902NELL1c.185-27C>G (n.185-27C>G)
c.269-27C>G (n.269-27C>G)
n.206-27C>G
n.368-27C>G
n.73-27C>G
c.-528-27C>G (n.-528-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783653C>TCA2612834569NELL1c.185-27C>T (n.185-27C>T)
c.269-27C>T (n.269-27C>T)
n.206-27C>T
n.368-27C>T
n.73-27C>T
c.-528-27C>T (n.-528-27C>T)
 gnomAD v4
11g.20783654C>ACA935761859NELL1c.185-26C>A (n.185-26C>A)
c.269-26C>A (n.269-26C>A)
n.206-26C>A
n.368-26C>A
n.73-26C>A
c.-528-26C>A (n.-528-26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783654C=CA1956697967NELL1c.185-26C= (n.185-26C=)
c.269-26C= (n.269-26C=)
n.206-26C=
n.368-26C=
n.73-26C=
c.-528-26C= (n.-528-26C=)
11g.20783654C>TCA2612834570NELL1c.185-26C>T (n.185-26C>T)
c.269-26C>T (n.269-26C>T)
n.206-26C>T
n.368-26C>T
n.73-26C>T
c.-528-26C>T (n.-528-26C>T)
 gnomAD v4
11g.20783655T>ACA2574780705NELL1c.185-25T>A (n.185-25T>A)
c.269-25T>A (n.269-25T>A)
n.206-25T>A
n.368-25T>A
n.73-25T>A
c.-528-25T>A (n.-528-25T>A)
11g.20783656C>TCA2612834571NELL1c.185-24C>T (n.185-24C>T)
c.269-24C>T (n.269-24C>T)
n.206-24C>T
n.368-24C>T
n.73-24C>T
c.-528-24C>T (n.-528-24C>T)
 gnomAD v4
11g.20783657C>ACA2612834572NELL1c.185-23C>A (n.185-23C>A)
c.269-23C>A (n.269-23C>A)
n.206-23C>A
n.368-23C>A
n.73-23C>A
c.-528-23C>A (n.-528-23C>A)
 gnomAD v4
11g.20783657C=CA1956697968NELL1c.185-23C= (n.185-23C=)
c.269-23C= (n.269-23C=)
n.206-23C=
n.368-23C=
n.73-23C=
c.-528-23C= (n.-528-23C=)
11g.20783657C>TCA218895487NELL1c.185-23C>T (n.185-23C>T)
c.269-23C>T (n.269-23C>T)
n.206-23C>T
n.368-23C>T
n.73-23C>T
c.-528-23C>T (n.-528-23C>T)
 dbSNP
11g.20783658T>CCA1956697970NELL1c.185-22T>C (n.185-22T>C)
c.269-22T>C (n.269-22T>C)
n.206-22T>C
n.368-22T>C
n.73-22T>C
c.-528-22T>C (n.-528-22T>C)
 dbSNP
11g.20783658T=CA1956697969NELL1c.185-22T= (n.185-22T=)
c.269-22T= (n.269-22T=)
n.206-22T=
n.368-22T=
n.73-22T=
c.-528-22T= (n.-528-22T=)
11g.20783659G>ACA5921903NELL1c.185-21G>A (n.185-21G>A)
c.269-21G>A (n.269-21G>A)
n.206-21G>A
n.368-21G>A
n.73-21G>A
c.-528-21G>A (n.-528-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783659G=CA1956697971NELL1c.185-21G= (n.185-21G=)
c.269-21G= (n.269-21G=)
n.206-21G=
n.368-21G=
n.73-21G=
c.-528-21G= (n.-528-21G=)
11g.20783660C>ACA2612834573NELL1c.185-20C>A (n.185-20C>A)
c.269-20C>A (n.269-20C>A)
n.206-20C>A
n.368-20C>A
n.73-20C>A
c.-528-20C>A (n.-528-20C>A)
 gnomAD v4
11g.20783660C>TCA2612834574NELL1c.185-20C>T (n.185-20C>T)
c.269-20C>T (n.269-20C>T)
n.206-20C>T
n.368-20C>T
n.73-20C>T
c.-528-20C>T (n.-528-20C>T)
 gnomAD v4
11g.20783664T>CCA674545691NELL1c.185-16T>C (n.185-16T>C)
c.269-16T>C (n.269-16T>C)
n.206-16T>C
n.368-16T>C
n.73-16T>C
c.-528-16T>C (n.-528-16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783664T=CA1956697972NELL1c.185-16T= (n.185-16T=)
c.269-16T= (n.269-16T=)
n.206-16T=
n.368-16T=
n.73-16T=
c.-528-16T= (n.-528-16T=)
11g.20783665C=CA1956697973NELL1c.185-15C= (n.185-15C=)
c.269-15C= (n.269-15C=)
n.206-15C=
n.368-15C=
n.73-15C=
c.-528-15C= (n.-528-15C=)
11g.20783665C>TCA598390261NELL1c.185-15C>T (n.185-15C>T)
c.269-15C>T (n.269-15C>T)
n.206-15C>T
n.368-15C>T
n.73-15C>T
c.-528-15C>T (n.-528-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783668C=CA1956697974NELL1c.185-12C= (n.185-12C=)
c.269-12C= (n.269-12C=)
n.206-12C=
n.368-12C=
n.73-12C=
c.-528-12C= (n.-528-12C=)
11g.20783668C>TCA5921904NELL1c.185-12C>T (n.185-12C>T)
c.269-12C>T (n.269-12C>T)
n.206-12C>T
n.368-12C>T
n.73-12C>T
c.-528-12C>T (n.-528-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783669T>CCA5921905NELL1c.185-11T>C (n.185-11T>C)
c.269-11T>C (n.269-11T>C)
n.1T>C
n.206-11T>C
n.368-11T>C
n.73-11T>C
c.-528-11T>C (n.-528-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783669T=CA1956697975NELL1c.185-11T= (n.185-11T=)
c.269-11T= (n.269-11T=)
n.1T=
n.206-11T=
n.368-11T=
n.73-11T=
c.-528-11T= (n.-528-11T=)
11g.20783671G>CCA2612834575NELL1c.185-9G>C (n.185-9G>C)
c.269-9G>C (n.269-9G>C)
n.3G>C
n.206-9G>C
n.368-9G>C
n.73-9G>C
c.-528-9G>C (n.-528-9G>C)
 gnomAD v4
11g.20783671G>TCA2612834576NELL1c.185-9G>T (n.185-9G>T)
c.269-9G>T (n.269-9G>T)
n.3G>T
n.206-9G>T
n.368-9G>T
n.73-9G>T
c.-528-9G>T (n.-528-9G>T)
 gnomAD v4
11g.20783672A=CA1956697976NELL1c.185-8A= (n.185-8A=)
c.269-8A= (n.269-8A=)
n.4A=
n.206-8A=
n.368-8A=
n.73-8A=
c.-528-8A= (n.-528-8A=)
11g.20783672A>TCA598390262NELL1c.185-8A>T (n.185-8A>T)
c.269-8A>T (n.269-8A>T)
n.4A>T
n.206-8A>T
n.368-8A>T
n.73-8A>T
c.-528-8A>T (n.-528-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783674T>CCA5921906NELL1c.185-6T>C (n.185-6T>C)
c.269-6T>C (n.269-6T>C)
n.6T>C
n.206-6T>C
n.368-6T>C
n.73-6T>C
c.-528-6T>C (n.-528-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783674T>GCA598390263NELL1c.185-6T>G (n.185-6T>G)
c.269-6T>G (n.269-6T>G)
n.6T>G
n.206-6T>G
n.368-6T>G
n.73-6T>G
c.-528-6T>G (n.-528-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783674T=CA1956697977NELL1c.185-6T= (n.185-6T=)
c.269-6T= (n.269-6T=)
n.6T=
n.206-6T=
n.368-6T=
n.73-6T=
c.-528-6T= (n.-528-6T=)
11g.20783675C>ACA598390264NELL1c.185-5C>A (n.185-5C>A)
c.269-5C>A (n.269-5C>A)
n.7C>A
n.206-5C>A
n.368-5C>A
n.73-5C>A
c.-528-5C>A (n.-528-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783675C=CA1956697978NELL1c.185-5C= (n.185-5C=)
c.269-5C= (n.269-5C=)
n.7C=
n.206-5C=
n.368-5C=
n.73-5C=
c.-528-5C= (n.-528-5C=)
11g.20783675C>TCA1956697979NELL1c.185-5C>T (n.185-5C>T)
c.269-5C>T (n.269-5C>T)
n.7C>T
n.206-5C>T
n.368-5C>T
n.73-5C>T
c.-528-5C>T (n.-528-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783676C>TCA2612834577NELL1c.185-4C>T (n.185-4C>T)
c.269-4C>T (n.269-4C>T)
n.8C>T
n.206-4C>T
n.368-4C>T
n.73-4C>T
c.-528-4C>T (n.-528-4C>T)
 gnomAD v4
11g.20783677T>CCA1956697981NELL1c.185-3T>C (n.185-3T>C)
c.269-3T>C (n.269-3T>C)
n.9T>C
n.206-3T>C
n.368-3T>C
n.73-3T>C
c.-528-3T>C (n.-528-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783677T=CA1956697980NELL1c.185-3T= (n.185-3T=)
c.269-3T= (n.269-3T=)
n.9T=
n.206-3T=
n.368-3T=
n.73-3T=
c.-528-3T= (n.-528-3T=)
11g.20783678A=CA1956697982NELL1c.185-2A= (n.185-2A=)
c.269-2A= (n.269-2A=)
n.10A=
n.206-2A=
n.368-2A=
n.73-2A=
c.-528-2A= (n.-528-2A=)
11g.20783678A>CCA380052347NELL1c.185-2A>C (n.185-2A>C)
c.269-2A>C (n.269-2A>C)
n.10A>C
n.206-2A>C
n.368-2A>C
n.73-2A>C
c.-528-2A>C (n.-528-2A>C)
11g.20783678A>GCA380052348NELL1c.185-2A>G (n.185-2A>G)
c.269-2A>G (n.269-2A>G)
n.10A>G
n.206-2A>G
n.368-2A>G
n.73-2A>G
c.-528-2A>G (n.-528-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783678A>TCA380052349NELL1c.185-2A>T (n.185-2A>T)
c.269-2A>T (n.269-2A>T)
n.10A>T
n.206-2A>T
n.368-2A>T
n.73-2A>T
c.-528-2A>T (n.-528-2A>T)
11g.20783679G>ACA380052351NELL1c.185-1G>A (n.185-1G>A)
c.269-1G>A (n.269-1G>A)
n.11G>A
n.206-1G>A
n.368-1G>A
n.73-1G>A
c.-528-1G>A (n.-528-1G>A)
11g.20783679G>CCA5921907NELL1c.185-1G>C (n.185-1G>C)
c.269-1G>C (n.269-1G>C)
n.11G>C
n.206-1G>C
n.368-1G>C
n.73-1G>C
c.-528-1G>C (n.-528-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783679G=CA1956697983NELL1c.185-1G= (n.185-1G=)
c.269-1G= (n.269-1G=)
n.11G=
n.206-1G=
n.368-1G=
n.73-1G=
c.-528-1G= (n.-528-1G=)
11g.20783679G>TCA380052350NELL1c.185-1G>T (n.185-1G>T)
c.269-1G>T (n.269-1G>T)
n.11G>T
n.206-1G>T
n.368-1G>T
n.73-1G>T
c.-528-1G>T (n.-528-1G>T)
11g.20783680A=CA1956697984NELL1c.185A= (p.Asp62=)
c.269A= (p.Asp90=)
n.12A=
n.206A=
n.368A=
n.73A=
c.-528A= (n.-528A=)
11g.20783680A>CCA380052352NELL1c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.12A>C
n.206A>C
n.368A>C
n.73A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
 dbSNP
11g.20783680A>GCA380052353NELL1c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.12A>G
n.206A>G
n.368A>G
n.73A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
11g.20783680A>TCA380052354NELL1c.185A>T (p.Asp62Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.12A>T
n.206A>T
n.368A>T
n.73A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
 gnomAD v4
11g.20783681C>ACA380052355NELL1c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.13C>A
n.207C>A
n.369C>A
n.74C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783681C=CA1956697985NELL1c.186C= (p.Asp62=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.13C=
n.207C=
n.369C=
n.74C=
c.-527C= (n.-527C=)
11g.20783681C>GCA380052356NELL1c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.13C>G
n.207C>G
n.369C>G
n.74C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
 gnomAD v4
11g.20783681C>TCA473461378NELL1c.186C>T (p.Asp62=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.13C>T
n.207C>T
n.369C>T
n.74C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783682A=CA1956697986NELL1c.187A= (p.Ile63=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.14A=
n.208A=
n.370A=
n.75A=
c.-526A= (n.-526A=)
11g.20783682A>CCA380052359NELL1c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.14A>C
n.208A>C
n.370A>C
n.75A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
 dbSNP
11g.20783682A>GCA380052358NELL1c.187A>G (p.Ile63Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.14A>G
n.208A>G
n.370A>G
n.75A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783682A>TCA380052357NELL1c.187A>T (p.Ile63Leu)
c.271A>T (p.Ile91Leu)
n.14A>T
n.208A>T
n.370A>T
n.75A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
11g.20783683T>ACA218895488NELL1c.188T>A (p.Ile63Lys)
c.272T>A (p.Ile91Lys)
n.15T>A
n.209T>A
n.371T>A
n.76T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783683T>CCA5921908NELL1c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.15T>C
n.209T>C
n.371T>C
n.76T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783683T>GCA380052360NELL1c.188T>G (p.Ile63Arg)
c.272T>G (p.Ile91Arg)
n.15T>G
n.209T>G
n.371T>G
n.76T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
11g.20783683T=CA1956697987NELL1c.188T= (p.Ile63=)
c.272T= (p.Ile91=)
n.15T=
n.209T=
n.371T=
n.76T=
c.-525T= (n.-525T=)
11g.20783684A>CCA473461380NELL1c.189A>C (p.Ile63=)
c.273A>C (p.Ile91=)
n.16A>C
n.210A>C
n.372A>C
n.77A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
11g.20783684A>GCA380052361NELL1c.189A>G (p.Ile63Met)
c.273A>G (p.Ile91Met)
n.16A>G
n.210A>G
n.372A>G
n.77A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
11g.20783684A>TCA473461382NELL1c.189A>T (p.Ile63=)
c.273A>T (p.Ile91=)
n.16A>T
n.210A>T
n.372A>T
n.77A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
11g.20783687_20783690delCA2612834578NELL1c.192_195del (p.Glu66SerfsTer7)
c.276_279del (p.Glu94SerfsTer7)
n.19_22del
n.213_216del
n.375_378del
n.80_83del
c.-521_-518del (n.-521_-518del)
 gnomAD v4
11g.20783685G>ACA380052362NELL1c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.17G>A
n.211G>A
n.373G>A
n.78G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783685G>CCA380052363NELL1c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.17G>C
n.211G>C
n.373G>C
n.78G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
11g.20783685G=CA1956697988NELL1c.190G= (p.Glu64=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.17G=
n.211G=
n.373G=
n.78G=
c.-523G= (n.-523G=)
11g.20783685G>TCA380052364NELL1c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.17G>T
n.211G>T
n.373G>T
n.78G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
11g.20783686A>CCA380052365NELL1c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.18A>C
n.212A>C
n.374A>C
n.79A>C
c.-522A>C (n.-522A>C)
11g.20783686A>GCA380052367NELL1c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.18A>G
n.212A>G
n.374A>G
n.79A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
11g.20783686A>TCA380052366NELL1c.191A>T (p.Glu64Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.18A>T
n.212A>T
n.374A>T
n.79A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
11g.20783687A>CCA380052368NELL1c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.19A>C
n.213A>C
n.375A>C
n.80A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
11g.20783687A>GCA473461383NELL1c.192A>G (p.Glu64=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.19A>G
n.213A>G
n.375A>G
n.80A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
11g.20783687A>TCA380052369NELL1c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.19A>T
n.213A>T
n.375A>T
n.80A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
11g.20783688A>CCA473461384NELL1c.193A>C (p.Arg65=)
c.277A>C (p.Arg93=)
n.20A>C
n.214A>C
n.376A>C
n.81A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
11g.20783688A>GCA380052370NELL1c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.20A>G
n.214A>G
n.376A>G
n.81A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
 gnomAD v4
11g.20783688A>TCA380052371NELL1c.193A>T (p.Arg65Ter)
c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.20A>T
n.214A>T
n.376A>T
n.81A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
 COSMIC
11g.20783689G>ACA380052372NELL1c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.21G>A
n.215G>A
n.377G>A
n.82G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783689G>CCA380052373NELL1c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.21G>C
n.215G>C
n.377G>C
n.82G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
11g.20783689G=CA1956697989NELL1c.194G= (p.Arg65=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.21G=
n.215G=
n.377G=
n.82G=
c.-519G= (n.-519G=)
11g.20783689G>TCA380052374NELL1c.194G>T (p.Arg65Ile)
c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.21G>T
n.215G>T
n.377G>T
n.82G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
11g.20783690A>CCA380052375NELL1c.195A>C (p.Arg65Ser)
c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.22A>C
n.216A>C
n.378A>C
n.83A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
11g.20783690A>GCA473461385NELL1c.195A>G (p.Arg65=)
c.279A>G (p.Arg93=)
n.22A>G
n.216A>G
n.378A>G
n.83A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
 gnomAD v4
11g.20783690A>TCA380052376NELL1c.195A>T (p.Arg65Ser)
c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.22A>T
n.216A>T
n.378A>T
n.83A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
11g.20783691G>ACA380052377NELL1c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.23G>A
n.217G>A
n.379G>A
n.84G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
11g.20783691G>CCA380052378NELL1c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.23G>C
n.217G>C
n.379G>C
n.84G>C
c.-517G>C (n.-517G>C)
 gnomAD v4
11g.20783691G>TCA380052379NELL1c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.23G>T
n.217G>T
n.379G>T
n.84G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
11g.20783692A>CCA380052380NELL1c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.24A>C
n.218A>C
n.380A>C
n.85A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
11g.20783692A>GCA380052382NELL1c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.24A>G
n.218A>G
n.380A>G
n.85A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
11g.20783692A>TCA380052381NELL1c.197A>T (p.Glu66Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.24A>T
n.218A>T
n.380A>T
n.85A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
11g.20783693G>ACA473461386NELL1c.198G>A (p.Glu66=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.25G>A
n.219G>A
n.381G>A
n.86G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
11g.20783693G>CCA380052383NELL1c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.25G>C
n.219G>C
n.381G>C
n.86G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
11g.20783693G=CA1956697990NELL1c.198G= (p.Glu66=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.25G=
n.219G=
n.381G=
n.86G=
c.-515G= (n.-515G=)
11g.20783693G>TCA5921909NELL1c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.25G>T
n.219G>T
n.381G>T
n.86G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783694A>CCA380052384NELL1c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.26A>C
n.220A>C
n.382A>C
n.87A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
11g.20783694A>GCA380052385NELL1c.199A>G (p.Ile67Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.26A>G
n.220A>G
n.382A>G
n.87A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
11g.20783694A>TCA380052386NELL1c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.26A>T
n.220A>T
n.382A>T
n.87A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
11g.20783695T>ACA380052387NELL1c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.27T>A
n.221T>A
n.383T>A
n.88T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
11g.20783695T>CCA380052388NELL1c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.27T>C
n.221T>C
n.383T>C
n.88T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
11g.20783695T>GCA380052389NELL1c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.27T>G
n.221T>G
n.383T>G
n.88T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
11g.20783696C>ACA473461387NELL1c.201C>A (p.Ile67=)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.28C>A
n.222C>A
n.384C>A
n.89C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
11g.20783696C=CA1956697991NELL1c.201C= (p.Ile67=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.28C=
n.222C=
n.384C=
n.89C=
c.-512C= (n.-512C=)
11g.20783696C>GCA380052390NELL1c.201C>G (p.Ile67Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.28C>G
n.222C>G
n.384C>G
n.89C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
11g.20783696C>TCA473461388NELL1c.201C>T (p.Ile67=)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.28C>T
n.222C>T
n.384C>T
n.89C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.20783697C>ACA380052391NELL1c.202C>A (p.His68Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
n.29C>A
n.223C>A
n.385C>A
n.90C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
11g.20783697C>GCA380052392NELL1c.202C>G (p.His68Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
n.29C>G
n.223C>G
n.385C>G
n.90C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
11g.20783697C>TCA380052393NELL1c.202C>T (p.His68Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.29C>T
n.223C>T
n.385C>T
n.90C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
11g.20783698A>CCA380052396NELL1c.203A>C (p.His68Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
n.30A>C
n.224A>C
n.386A>C
n.91A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
11g.20783698A>GCA380052395NELL1c.203A>G (p.His68Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
n.30A>G
n.224A>G
n.386A>G
n.91A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
 dbSNP
11g.20783698A>TCA380052394NELL1c.203A>T (p.His68Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
n.30A>T
n.224A>T
n.386A>T
n.91A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
 COSMIC
11g.20783699T>ACA380052397NELL1c.204T>A (p.His68Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
n.31T>A
n.225T>A
n.387T>A
n.92T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
11g.20783699T>CCA5921910NELL1c.204T>C (p.His68=)
c.288T>C (p.His96=)
n.31T>C
n.225T>C
n.387T>C
n.92T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783699T>GCA380052398NELL1c.204T>G (p.His68Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
n.31T>G
n.225T>G
n.387T>G
n.92T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783699T=CA1956697992NELL1c.204T= (p.His68=)
c.288T= (p.His96=)
n.31T=
n.225T=
n.387T=
n.92T=
c.-509T= (n.-509T=)
11g.20783700G>ACA380052399NELL1c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.32G>A
n.226G>A
n.388G>A
n.93G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
11g.20783700G>CCA380052400NELL1c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.32G>C
n.226G>C
n.388G>C
n.93G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
11g.20783700G>TCA380052401NELL1c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.32G>T
n.226G>T
n.388G>T
n.93G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
11g.20783701C>ACA380052402NELL1c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.33C>A
n.227C>A
n.389C>A
n.94C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
 gnomAD v4
11g.20783701C=CA1956697993NELL1c.206C= (p.Ala69=)
c.290C= (p.Ala97=)
n.33C=
n.227C=
n.389C=
n.94C=
c.-507C= (n.-507C=)
11g.20783701C>GCA380052403NELL1c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.33C>G
n.227C>G
n.389C>G
n.94C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
11g.20783701C>TCA380052404NELL1c.206C>T (p.Ala69Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.33C>T
n.227C>T
n.389C>T
n.94C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783702A>CCA473461392NELL1c.207A>C (p.Ala69=)
c.291A>C (p.Ala97=)
n.34A>C
n.228A>C
n.390A>C
n.95A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
11g.20783702A>GCA473461393NELL1c.207A>G (p.Ala69=)
c.291A>G (p.Ala97=)
n.34A>G
n.228A>G
n.390A>G
n.95A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
11g.20783702A>TCA473461394NELL1c.207A>T (p.Ala69=)
c.291A>T (p.Ala97=)
n.34A>T
n.228A>T
n.390A>T
n.95A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
11g.20783703G>ACA380052405NELL1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.35G>A
n.229G>A
n.391G>A
n.96G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
11g.20783703G>CCA5921911NELL1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.35G>C
n.229G>C
n.391G>C
n.96G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783703G=CA1956697994NELL1c.208G= (p.Ala70=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.35G=
n.229G=
n.391G=
n.96G=
c.-505G= (n.-505G=)
11g.20783703G>TCA380052406NELL1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.35G>T
n.229G>T
n.391G>T
n.96G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
 gnomAD v4
11g.20783704C>ACA380052409NELL1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.36C>A
n.230C>A
n.392C>A
n.97C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
11g.20783704C>GCA380052408NELL1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.36C>G
n.230C>G
n.392C>G
n.97C>G
c.-504C>G (n.-504C>G)
11g.20783704C>TCA380052407NELL1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.36C>T
n.230C>T
n.392C>T
n.97C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
11g.20783705T>ACA5921912NELL1c.210T>A (p.Ala70=)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.37T>A
n.231T>A
n.393T>A
n.98T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783705T>CCA473461398NELL1c.210T>C (p.Ala70=)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.37T>C
n.231T>C
n.393T>C
n.98T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
11g.20783705T>GCA473461399NELL1c.210T>G (p.Ala70=)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.37T>G
n.231T>G
n.393T>G
n.98T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
11g.20783705T=CA1956697995NELL1c.210T= (p.Ala70=)
c.294T= (p.Ala98=)
n.37T=
n.231T=
n.393T=
n.98T=
c.-503T= (n.-503T=)
11g.20783706C>ACA5921913NELL1c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.38C>A
n.232C>A
n.394C>A
n.99C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783706C=CA1956697996NELL1c.211C= (p.Pro71=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.38C=
n.232C=
n.394C=
n.99C=
c.-502C= (n.-502C=)
11g.20783706C>GCA380052410NELL1c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.38C>G
n.232C>G
n.394C>G
n.99C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783706C>TCA5921914NELL1c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.38C>T
n.232C>T
n.394C>T
n.99C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783707C>ACA380052411NELL1c.212C>A (p.Pro71His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.39C>A
n.233C>A
n.395C>A
n.100C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
11g.20783707C=CA1956697997NELL1c.212C= (p.Pro71=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.39C=
n.233C=
n.395C=
n.100C=
c.-501C= (n.-501C=)
11g.20783707C>GCA380052412NELL1c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.39C>G
n.233C>G
n.395C>G
n.100C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
11g.20783707C>TCA5921915NELL1c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.39C>T
n.233C>T
n.395C>T
n.100C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783708T>ACA473461400NELL1c.213T>A (p.Pro71=)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.40T>A
n.234T>A
n.396T>A
n.101T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
11g.20783708T>CCA473461401NELL1c.213T>C (p.Pro71=)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.40T>C
n.234T>C
n.396T>C
n.101T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
11g.20783708T>GCA473461403NELL1c.213T>G (p.Pro71=)
c.297T>G (p.Pro99=)
n.40T>G
n.234T>G
n.396T>G
n.101T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
11g.20783709C>ACA380052413NELL1c.214C>A (p.His72Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.41C>A
n.235C>A
n.397C>A
n.102C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
11g.20783709C=CA1956697998NELL1c.214C= (p.His72=)
c.298C= (p.His100=)
n.41C=
n.235C=
n.397C=
n.102C=
c.-499C= (n.-499C=)
11g.20783709C>GCA380052414NELL1c.214C>G (p.His72Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.41C>G
n.235C>G
n.397C>G
n.102C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
11g.20783709C>TCA5921916NELL1c.214C>T (p.His72Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.41C>T
n.235C>T
n.397C>T
n.102C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.20783710A>CCA380052415NELL1c.215A>C (p.His72Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.42A>C
n.236A>C
n.398A>C
n.103A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
11g.20783710A>GCA380052417NELL1c.215A>G (p.His72Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.42A>G
n.236A>G
n.398A>G
n.103A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
11g.20783710A>TCA380052416NELL1c.215A>T (p.His72Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.42A>T
n.236A>T
n.398A>T
n.103A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
11g.20783711T>ACA380052418NELL1c.216T>A (p.His72Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
n.43T>A
n.237T>A
n.399T>A
n.104T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783711T>CCA473461407NELL1c.216T>C (p.His72=)
c.300T>C (p.His100=)
n.43T>C
n.237T>C
n.399T>C
n.104T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783711T>GCA380052419NELL1c.216T>G (p.His72Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
n.43T>G
n.237T>G
n.399T>G
n.104T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
 gnomAD v4
11g.20783711T=CA1956697999NELL1c.216T= (p.His72=)
c.300T= (p.His100=)
n.43T=
n.237T=
n.399T=
n.104T=
c.-497T= (n.-497T=)
11g.20783712G>ACA380052420NELL1c.217G>A (p.Val73Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.44G>A
n.238G>A
n.400G>A
n.105G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
11g.20783712G>CCA380052421NELL1c.217G>C (p.Val73Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.44G>C
n.238G>C
n.400G>C
n.105G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
 gnomAD v4
11g.20783712G>TCA380052422NELL1c.217G>T (p.Val73Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.44G>T
n.238G>T
n.400G>T
n.105G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
11g.20783713T>ACA380052423NELL1c.218T>A (p.Val73Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.45T>A
n.239T>A
n.401T>A
n.106T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
11g.20783713T>CCA380052425NELL1c.218T>C (p.Val73Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.45T>C
n.239T>C
n.401T>C
n.106T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
11g.20783713T>GCA380052424NELL1c.218T>G (p.Val73Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.45T>G
n.239T>G
n.401T>G
n.106T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
11g.20783714G>ACA5921917NELL1c.219G>A (p.Val73=)
c.303G>A (p.Val101=)
n.46G>A
n.240G>A
n.402G>A
n.107G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783714G>CCA473461411NELL1c.219G>C (p.Val73=)
c.303G>C (p.Val101=)
n.46G>C
n.240G>C
n.402G>C
n.107G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
11g.20783714G=CA1956698000NELL1c.219G= (p.Val73=)
c.303G= (p.Val101=)
n.46G=
n.240G=
n.402G=
n.107G=
c.-494G= (n.-494G=)
11g.20783714G>TCA473461412NELL1c.219G>T (p.Val73=)
c.303G>T (p.Val101=)
n.46G>T
n.240G>T
n.402G>T
n.107G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
 gnomAD v4
11g.20783715A=CA1956698001NELL1c.220A= (p.Ser74=)
c.304A= (p.Ser102=)
n.47A=
n.241A=
n.403A=
n.108A=
c.-493A= (n.-493A=)
11g.20783715A>CCA5921918NELL1c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.47A>C
n.241A>C
n.403A>C
n.108A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20783715A>GCA380052426NELL1c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.47A>G
n.241A>G
n.403A>G
n.108A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783715A>TCA380052427NELL1c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.47A>T
n.241A>T
n.403A>T
n.108A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
11g.20783716G>ACA380052428NELL1c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.48G>A
n.242G>A
n.404G>A
n.109G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
11g.20783716G>CCA380052429NELL1c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.48G>C
n.242G>C
n.404G>C
n.109G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
11g.20783716G>TCA380052430NELL1c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.48G>T
n.242G>T
n.404G>T
n.109G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
 COSMIC
11g.20783717T>ACA5921919NELL1c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.49T>A
n.243T>A
n.405T>A
n.110T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.20783717T>CCA473461417NELL1c.222T>C (p.Ser74=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.49T>C
n.243T>C
n.405T>C
n.110T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
11g.20783717T>GCA380052431NELL1c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.49T>G
n.243T>G
n.405T>G
n.110T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
11g.20783717T=CA1956698002NELL1c.222T= (p.Ser74=)
c.306T= (p.Ser102=)
n.49T=
n.243T=
n.405T=
n.110T=
c.-491T= (n.-491T=)
11g.20783718G>ACA380052432NELL1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.50G>A
n.244G>A
n.406G>A
n.111G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
11g.20783718G>CCA380052433NELL1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.50G>C
n.244G>C
n.406G>C
n.111G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
 gnomAD v4
11g.20783718G=CA1956698003NELL1c.223G= (p.Glu75=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.50G=
n.244G=
n.406G=
n.111G=
c.-490G= (n.-490G=)
11g.20783718G>TCA5921920NELL1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.50G>T
n.244G>T
n.406G>T
n.111G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.20783719A>CCA380052434NELL1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.51A>C
n.245A>C
n.407A>C
n.112A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
11g.20783719A>GCA380052436NELL1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.51A>G
n.245A>G
n.407A>G
n.112A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
 gnomAD v4
11g.20783719A>TCA380052435NELL1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.51A>T
n.245A>T
n.407A>T
n.112A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
11g.20783720G>ACA473461421NELL1c.225G>A (p.Glu75=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.52G>A
n.246G>A
n.408G>A
n.113G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
11g.20783720G>CCA380052437NELL1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.52G>C
n.246G>C
n.408G>C
n.113G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
11g.20783720G>TCA380052438NELL1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.52G>T
n.246G>T
n.408G>T
n.113G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
11g.20783720_20783721delinsGACA1956698004NELL1c.225_226delinsGA (p.Glu75=)
c.309_310delinsGA (p.Glu103=)
n.52_53delinsGA
n.246_247delinsGA
n.408_409delinsGA
n.113_114delinsGA
c.-488_-487delinsGA (n.-488_-487delinsGA)
11g.20783721A>CCA380052439NELL1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.53A>C
n.247A>C
n.409A>C
n.114A>C
c.-487A>C (n.-487A>C)
11g.20783721A>GCA380052440NELL1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.53A>G
n.247A>G
n.409A>G
n.114A>G
c.-487A>G (n.-487A>G)
11g.20783721A>TCA380052441NELL1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.53A>T
n.247A>T
n.409A>T
n.114A>T
c.-487A>T (n.-487A>T)
11g.20783723delCA918833054NELL1c.228del (p.Lys76AsnfsTer2)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer2)
n.55del
n.249del
n.411del
n.116del
c.-485del (n.-485del)
 dbSNP
11g.20783722A>CCA380052442NELL1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.54A>C
n.248A>C
n.410A>C
n.115A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
11g.20783722A>GCA380052443NELL1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.54A>G
n.248A>G
n.410A>G
n.115A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
11g.20783722A>TCA380052444NELL1c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.54A>T
n.248A>T
n.410A>T
n.115A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
11g.20783723A>CCA380052445NELL1c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.55A>C
n.249A>C
n.411A>C
n.116A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
11g.20783723A>GCA473461422NELL1c.228A>G (p.Lys76=)
c.312A>G (p.Lys104=)
n.55A>G
n.249A>G
n.411A>G
n.116A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
 gnomAD v4
11g.20783723A>TCA380052446NELL1c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.55A>T
n.249A>T
n.411A>T
n.116A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
11g.20783724T>ACA380052447NELL1c.229T>A (p.Leu77Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.56T>A
n.250T>A
n.412T>A
n.117T>A
c.-484T>A (n.-484T>A)
11g.20783724T>CCA473461423NELL1c.229T>C (p.Leu77=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.56T>C
n.250T>C
n.412T>C
n.117T>C
c.-484T>C (n.-484T>C)
11g.20783724T>GCA380052448NELL1c.229T>G (p.Leu77Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.56T>G
n.250T>G
n.412T>G
n.117T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
11g.20783725T>ACA380052451NELL1c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.57T>A
n.251T>A
n.413T>A
n.118T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
11g.20783725T>CCA380052450NELL1c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.57T>C
n.251T>C
n.413T>C
n.118T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
11g.20783725T>GCA380052449NELL1c.230T>G (p.Leu77Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.57T>G
n.251T>G
n.413T>G
n.118T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
11g.20783726A>CCA380052452NELL1c.231A>C (p.Leu77Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
n.58A>C
n.252A>C
n.414A>C
n.119A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
11g.20783726A>GCA473461424NELL1c.231A>G (p.Leu77=)
c.315A>G (p.Leu105=)
n.58A>G
n.252A>G
n.414A>G
n.119A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
11g.20783726A>TCA380052453NELL1c.231A>T (p.Leu77Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
n.58A>T
n.252A>T
n.414A>T
n.119A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
11g.20783727A>CCA380052454NELL1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.59A>C
n.253A>C
n.415A>C
n.120A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
11g.20783727A>GCA380052455NELL1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.59A>G
n.253A>G
n.415A>G
n.120A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
11g.20783727A>TCA380052456NELL1c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.59A>T
n.253A>T
n.415A>T
n.120A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
11g.20783728T>ACA380052457NELL1c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.60T>A
n.254T>A
n.416T>A
n.121T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
11g.20783728T>CCA380052458NELL1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.60T>C
n.254T>C
n.416T>C
n.121T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
11g.20783728T>GCA380052459NELL1c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.60T>G
n.254T>G
n.416T>G
n.121T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
11g.20783729T>ACA473461427NELL1c.234T>A (p.Ile78=)
c.318T>A (p.Ile106=)
n.61T>A
n.255T>A
n.417T>A
n.122T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
11g.20783729T>CCA473461428NELL1c.234T>C (p.Ile78=)
c.318T>C (p.Ile106=)
n.61T>C
n.255T>C
n.417T>C
n.122T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
11g.20783729T>GCA380052460NELL1c.234T>G (p.Ile78Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.61T>G
n.255T>G
n.417T>G
n.122T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
 gnomAD v4
11g.20783730C>ACA380052461NELL1c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.62C>A
n.256C>A
n.418C>A
n.123C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
11g.20783730C>GCA380052462NELL1c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.62C>G
n.256C>G
n.418C>G
n.123C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
11g.20783730C>TCA380052463NELL1c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.62C>T
n.256C>T
n.418C>T
n.123C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
11g.20783731A>CCA380052464NELL1c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.63A>C
n.257A>C
n.419A>C
n.124A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
11g.20783731A>GCA380052466NELL1c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.63A>G
n.257A>G
n.419A>G
n.124A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
 gnomAD v4
11g.20783731A>TCA380052465NELL1c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.63A>T
n.257A>T
n.419A>T
n.124A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
11g.20783732G>ACA473461429NELL1c.237G>A (p.Gln79=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.64G>A
n.258G>A
n.420G>A
n.125G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783732G>CCA380052467NELL1c.237G>C (p.Gln79His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.64G>C
n.258G>C
n.420G>C
n.125G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
11g.20783732G=CA1956698005NELL1c.237G= (p.Gln79=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.64G=
n.258G=
n.420G=
n.125G=
c.-476G= (n.-476G=)
11g.20783732G>TCA218895489NELL1c.237G>T (p.Gln79His)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.64G>T
n.258G>T
n.420G>T
n.125G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783733C>ACA380052468NELL1c.238C>A (p.Leu80Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.65C>A
n.259C>A
n.421C>A
n.126C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
11g.20783733C>GCA380052469NELL1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.65C>G
n.259C>G
n.421C>G
n.126C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
 COSMIC
11g.20783733C>TCA473461433NELL1c.238C>T (p.Leu80=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.65C>T
n.259C>T
n.421C>T
n.126C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
11g.20783734T>ACA380052470NELL1c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.66T>A
n.260T>A
n.422T>A
n.127T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
11g.20783734T>CCA380052471NELL1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.66T>C
n.260T>C
n.422T>C
n.127T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
11g.20783734T>GCA380052472NELL1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.66T>G
n.260T>G
n.422T>G
n.127T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
11g.20783735G>ACA473461434NELL1c.240G>A (p.Leu80=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.67G>A
n.261G>A
n.423G>A
n.128G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
 gnomAD v4
11g.20783735G>CCA473461435NELL1c.240G>C (p.Leu80=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.67G>C
n.261G>C
n.423G>C
n.128G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
11g.20783735G=CA1956698006NELL1c.240G= (p.Leu80=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.67G=
n.261G=
n.423G=
n.128G=
c.-473G= (n.-473G=)
11g.20783735G>TCA473461436NELL1c.240G>T (p.Leu80=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.67G>T
n.261G>T
n.423G>T
n.128G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783736T>ACA380052473NELL1c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.68T>A
n.262T>A
n.424T>A
n.129T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
 gnomAD v4
11g.20783736T>CCA380052474NELL1c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.68T>C
n.262T>C
n.424T>C
n.129T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
11g.20783736T>GCA380052475NELL1c.241T>G (p.Phe81Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.68T>G
n.262T>G
n.424T>G
n.129T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
 gnomAD v4
11g.20783737T>ACA380052476NELL1c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.69T>A
n.263T>A
n.425T>A
n.130T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
11g.20783737T>CCA380052477NELL1c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.69T>C
n.263T>C
n.425T>C
n.130T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
11g.20783737T>GCA380052478NELL1c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.69T>G
n.263T>G
n.425T>G
n.130T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
11g.20783737_20783739delCA2612834579NELL1c.242_244del (p.Phe81_Arg82delinsTrp)
c.326_328del (p.Phe109_Arg110delinsTrp)
n.69_71del
n.263_265del
n.425_427del
n.130_132del
c.-471_-469del (n.-471_-469del)
 gnomAD v4
11g.20783738C>ACA380052479NELL1c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.70C>A
n.264C>A
n.426C>A
n.131C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
11g.20783738C>GCA380052480NELL1c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.70C>G
n.264C>G
n.426C>G
n.131C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
 gnomAD v4
11g.20783738C>TCA473461438NELL1c.243C>T (p.Phe81=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.70C>T
n.264C>T
n.426C>T
n.131C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
11g.20783739C>ACA473461439NELL1c.244C>A (p.Arg82=)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.71C>A
n.265C>A
n.427C>A
n.132C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
11g.20783739C=CA1956698007NELL1c.244C= (p.Arg82=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.71C=
n.265C=
n.427C=
n.132C=
c.-469C= (n.-469C=)
11g.20783739C>GCA380052481NELL1c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.71C>G
n.265C>G
n.427C>G
n.132C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
 gnomAD v4
11g.20783739C>TCA5921921NELL1c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.71C>T
n.265C>T
n.427C>T
n.132C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783740G>ACA5921922NELL1c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.72G>A
n.266G>A
n.428G>A
n.133G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783740G>CCA380052482NELL1c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.72G>C
n.266G>C
n.428G>C
n.133G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
11g.20783740G=CA1956698008NELL1c.245G= (p.Arg82=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.72G=
n.266G=
n.428G=
n.133G=
c.-468G= (n.-468G=)
11g.20783740G>TCA380052483NELL1c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.72G>T
n.266G>T
n.428G>T
n.133G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20783741G>ACA473461444NELL1c.246G>A (p.Arg82=)
c.330G>A (p.Arg110=)
n.73G>A
n.267G>A
n.429G>A
n.134G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
11g.20783741G>CCA473461446NELL1c.246G>C (p.Arg82=)
c.330G>C (p.Arg110=)
n.73G>C
n.267G>C
n.429G>C
n.134G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
11g.20783741G>TCA473461445NELL1c.246G>T (p.Arg82=)
c.330G>T (p.Arg110=)
n.73G>T
n.267G>T
n.429G>T
n.134G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
11g.20783742A=CA1956698009NELL1c.247A= (p.Asn83=)
c.331A= (p.Asn111=)
n.74A=
n.268A=
n.430A=
n.135A=
c.-466A= (n.-466A=)
11g.20783742A>CCA5921923NELL1c.247A>C (p.Asn83His)
c.331A>C (p.Asn111His)
n.74A>C
n.268A>C
n.430A>C
n.135A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20783742A>GCA380052484NELL1c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.74A>G
n.268A>G
n.430A>G
n.135A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
11g.20783742A>TCA380052485NELL1c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.74A>T
n.268A>T
n.430A>T
n.135A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)

Number of alleles fetched