Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20780168C>A | CA410772423 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.2328+13025G>T (n.2328+13025G>T) n.91+13025G>T n.64+13025G>T c.2412+13025G>T (n.2412+13025G>T) n.2415+13025G>T c.2262+13025G>T (n.2262+13025G>T) c.429+13025G>T (n.429+13025G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.20780168C= | CA2396537953 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C= (p.Gln286=) c.2328+13025G= (n.2328+13025G=) n.91+13025G= n.64+13025G= c.2412+13025G= (n.2412+13025G=) n.2415+13025G= c.2262+13025G= (n.2262+13025G=) c.429+13025G= (n.429+13025G=) | |
22 | g.20780168C>G | CA410772426 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.2328+13025G>C (n.2328+13025G>C) n.91+13025G>C n.64+13025G>C c.2412+13025G>C (n.2412+13025G>C) n.2415+13025G>C c.2262+13025G>C (n.2262+13025G>C) c.429+13025G>C (n.429+13025G>C) | |
22 | g.20780168C>T | CA410772428 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.2328+13025G>A (n.2328+13025G>A) n.91+13025G>A n.64+13025G>A c.2412+13025G>A (n.2412+13025G>A) n.2415+13025G>A c.2262+13025G>A (n.2262+13025G>A) c.429+13025G>A (n.429+13025G>A) | |
22 | g.20780169A= | CA2396537954 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A= (p.Gln286=) c.2328+13024T= (n.2328+13024T=) n.91+13024T= n.64+13024T= c.2412+13024T= (n.2412+13024T=) n.2415+13024T= c.2262+13024T= (n.2262+13024T=) c.429+13024T= (n.429+13024T=) | |
22 | g.20780169A>C | CA410772438 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.2328+13024T>G (n.2328+13024T>G) n.91+13024T>G n.64+13024T>G c.2412+13024T>G (n.2412+13024T>G) n.2415+13024T>G c.2262+13024T>G (n.2262+13024T>G) c.429+13024T>G (n.429+13024T>G) | |
22 | g.20780169A>G | CA410772434 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.2328+13024T>C (n.2328+13024T>C) n.91+13024T>C n.64+13024T>C c.2412+13024T>C (n.2412+13024T>C) n.2415+13024T>C c.2262+13024T>C (n.2262+13024T>C) c.429+13024T>C (n.429+13024T>C) | dbSNP |
22 | g.20780169A>T | CA410772431 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.2328+13024T>A (n.2328+13024T>A) n.91+13024T>A n.64+13024T>A c.2412+13024T>A (n.2412+13024T>A) n.2415+13024T>A c.2262+13024T>A (n.2262+13024T>A) c.429+13024T>A (n.429+13024T>A) | |
22 | g.20780170G>A | CA513471829 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>A (p.Gln286=) c.2328+13023C>T (n.2328+13023C>T) n.91+13023C>T n.64+13023C>T c.2412+13023C>T (n.2412+13023C>T) n.2415+13023C>T c.2262+13023C>T (n.2262+13023C>T) c.429+13023C>T (n.429+13023C>T) | |
22 | g.20780170G>C | CA410772440 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>C (p.Gln286His) c.2328+13023C>G (n.2328+13023C>G) n.91+13023C>G n.64+13023C>G c.2412+13023C>G (n.2412+13023C>G) n.2415+13023C>G c.2262+13023C>G (n.2262+13023C>G) c.429+13023C>G (n.429+13023C>G) | |
22 | g.20780170G>T | CA410772443 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>T (p.Gln286His) c.2328+13023C>A (n.2328+13023C>A) n.91+13023C>A n.64+13023C>A c.2412+13023C>A (n.2412+13023C>A) n.2415+13023C>A c.2262+13023C>A (n.2262+13023C>A) c.429+13023C>A (n.429+13023C>A) | |
22 | g.20780171A= | CA2396537955 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A= (p.Met287=) c.2328+13022T= (n.2328+13022T=) n.91+13022T= n.64+13022T= c.2412+13022T= (n.2412+13022T=) n.2415+13022T= c.2262+13022T= (n.2262+13022T=) c.429+13022T= (n.429+13022T=) | |
22 | g.20780171A>C | CA410772446 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>C (p.Met287Leu) c.2328+13022T>G (n.2328+13022T>G) n.91+13022T>G n.64+13022T>G c.2412+13022T>G (n.2412+13022T>G) n.2415+13022T>G c.2262+13022T>G (n.2262+13022T>G) c.429+13022T>G (n.429+13022T>G) | |
22 | g.20780171A>G | CA410772449 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>G (p.Met287Val) c.2328+13022T>C (n.2328+13022T>C) n.91+13022T>C n.64+13022T>C c.2412+13022T>C (n.2412+13022T>C) n.2415+13022T>C c.2262+13022T>C (n.2262+13022T>C) c.429+13022T>C (n.429+13022T>C) | dbSNP |
22 | g.20780171A>T | CA410772452 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>T (p.Met287Leu) c.2328+13022T>A (n.2328+13022T>A) n.91+13022T>A n.64+13022T>A c.2412+13022T>A (n.2412+13022T>A) n.2415+13022T>A c.2262+13022T>A (n.2262+13022T>A) c.429+13022T>A (n.429+13022T>A) | |
22 | g.20780172T>A | CA410772464 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>A (p.Met287Lys) c.2328+13021A>T (n.2328+13021A>T) n.91+13021A>T n.64+13021A>T c.2412+13021A>T (n.2412+13021A>T) n.2415+13021A>T c.2262+13021A>T (n.2262+13021A>T) c.429+13021A>T (n.429+13021A>T) | |
22 | g.20780172T>C | CA410772460 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>C (p.Met287Thr) c.2328+13021A>G (n.2328+13021A>G) n.91+13021A>G n.64+13021A>G c.2412+13021A>G (n.2412+13021A>G) n.2415+13021A>G c.2262+13021A>G (n.2262+13021A>G) c.429+13021A>G (n.429+13021A>G) | |
22 | g.20780172T>G | CA410772456 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>G (p.Met287Arg) c.2328+13021A>C (n.2328+13021A>C) n.91+13021A>C n.64+13021A>C c.2412+13021A>C (n.2412+13021A>C) n.2415+13021A>C c.2262+13021A>C (n.2262+13021A>C) c.429+13021A>C (n.429+13021A>C) | |
22 | g.20780173G>A | CA410772467 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>A (p.Met287Ile) c.2328+13020C>T (n.2328+13020C>T) n.91+13020C>T n.64+13020C>T c.2412+13020C>T (n.2412+13020C>T) n.2415+13020C>T c.2262+13020C>T (n.2262+13020C>T) c.429+13020C>T (n.429+13020C>T) | |
22 | g.20780173G>C | CA410772469 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>C (p.Met287Ile) c.2328+13020C>G (n.2328+13020C>G) n.91+13020C>G n.64+13020C>G c.2412+13020C>G (n.2412+13020C>G) n.2415+13020C>G c.2262+13020C>G (n.2262+13020C>G) c.429+13020C>G (n.429+13020C>G) | |
22 | g.20780173G>T | CA410772471 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>T (p.Met287Ile) c.2328+13020C>A (n.2328+13020C>A) n.91+13020C>A n.64+13020C>A c.2412+13020C>A (n.2412+13020C>A) n.2415+13020C>A c.2262+13020C>A (n.2262+13020C>A) c.429+13020C>A (n.429+13020C>A) | |
22 | g.20780174A>C | CA410772474 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.2328+13019T>G (n.2328+13019T>G) n.91+13019T>G n.64+13019T>G c.2412+13019T>G (n.2412+13019T>G) n.2415+13019T>G c.2262+13019T>G (n.2262+13019T>G) c.429+13019T>G (n.429+13019T>G) | |
22 | g.20780174A>G | CA410772476 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.2328+13019T>C (n.2328+13019T>C) n.91+13019T>C n.64+13019T>C c.2412+13019T>C (n.2412+13019T>C) n.2415+13019T>C c.2262+13019T>C (n.2262+13019T>C) c.429+13019T>C (n.429+13019T>C) | |
22 | g.20780174A>T | CA410772480 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.2328+13019T>A (n.2328+13019T>A) n.91+13019T>A n.64+13019T>A c.2412+13019T>A (n.2412+13019T>A) n.2415+13019T>A c.2262+13019T>A (n.2262+13019T>A) c.429+13019T>A (n.429+13019T>A) | |
22 | g.20780175T>A | CA410772488 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.2328+13018A>T (n.2328+13018A>T) n.91+13018A>T n.64+13018A>T c.2412+13018A>T (n.2412+13018A>T) n.2415+13018A>T c.2262+13018A>T (n.2262+13018A>T) c.429+13018A>T (n.429+13018A>T) | |
22 | g.20780175T>C | CA10115963 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.2328+13018A>G (n.2328+13018A>G) n.91+13018A>G n.64+13018A>G c.2412+13018A>G (n.2412+13018A>G) n.2415+13018A>G c.2262+13018A>G (n.2262+13018A>G) c.429+13018A>G (n.429+13018A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780175T>G | CA410772484 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.2328+13018A>C (n.2328+13018A>C) n.91+13018A>C n.64+13018A>C c.2412+13018A>C (n.2412+13018A>C) n.2415+13018A>C c.2262+13018A>C (n.2262+13018A>C) c.429+13018A>C (n.429+13018A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780175T= | CA2396537956 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T= (p.Met288=) c.2328+13018A= (n.2328+13018A=) n.91+13018A= n.64+13018A= c.2412+13018A= (n.2412+13018A=) n.2415+13018A= c.2262+13018A= (n.2262+13018A=) c.429+13018A= (n.429+13018A=) | |
22 | g.20780176G>A | CA410772492 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.2328+13017C>T (n.2328+13017C>T) n.91+13017C>T n.64+13017C>T c.2412+13017C>T (n.2412+13017C>T) n.2415+13017C>T c.2262+13017C>T (n.2262+13017C>T) c.429+13017C>T (n.429+13017C>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780176G>C | CA410772494 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.2328+13017C>G (n.2328+13017C>G) n.91+13017C>G n.64+13017C>G c.2412+13017C>G (n.2412+13017C>G) n.2415+13017C>G c.2262+13017C>G (n.2262+13017C>G) c.429+13017C>G (n.429+13017C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780176G>T | CA410772497 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.2328+13017C>A (n.2328+13017C>A) n.91+13017C>A n.64+13017C>A c.2412+13017C>A (n.2412+13017C>A) n.2415+13017C>A c.2262+13017C>A (n.2262+13017C>A) c.429+13017C>A (n.429+13017C>A) | |
22 | g.20780177A= | CA2396537957 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A= (p.Ile289=) c.2328+13016T= (n.2328+13016T=) n.91+13016T= n.64+13016T= c.2412+13016T= (n.2412+13016T=) n.2415+13016T= c.2262+13016T= (n.2262+13016T=) c.429+13016T= (n.429+13016T=) | |
22 | g.20780177A>C | CA410772502 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.2328+13016T>G (n.2328+13016T>G) n.91+13016T>G n.64+13016T>G c.2412+13016T>G (n.2412+13016T>G) n.2415+13016T>G c.2262+13016T>G (n.2262+13016T>G) c.429+13016T>G (n.429+13016T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780177A>G | CA410772505 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.2328+13016T>C (n.2328+13016T>C) n.91+13016T>C n.64+13016T>C c.2412+13016T>C (n.2412+13016T>C) n.2415+13016T>C c.2262+13016T>C (n.2262+13016T>C) c.429+13016T>C (n.429+13016T>C) | |
22 | g.20780177A>T | CA410772508 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.2328+13016T>A (n.2328+13016T>A) n.91+13016T>A n.64+13016T>A c.2412+13016T>A (n.2412+13016T>A) n.2415+13016T>A c.2262+13016T>A (n.2262+13016T>A) c.429+13016T>A (n.429+13016T>A) | |
22 | g.20780178T>A | CA410772510 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.2328+13015A>T (n.2328+13015A>T) n.91+13015A>T n.64+13015A>T c.2412+13015A>T (n.2412+13015A>T) n.2415+13015A>T c.2262+13015A>T (n.2262+13015A>T) c.429+13015A>T (n.429+13015A>T) | |
22 | g.20780178T>C | CA410772514 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.2328+13015A>G (n.2328+13015A>G) n.91+13015A>G n.64+13015A>G c.2412+13015A>G (n.2412+13015A>G) n.2415+13015A>G c.2262+13015A>G (n.2262+13015A>G) c.429+13015A>G (n.429+13015A>G) | |
22 | g.20780178T>G | CA410772517 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.2328+13015A>C (n.2328+13015A>C) n.91+13015A>C n.64+13015A>C c.2412+13015A>C (n.2412+13015A>C) n.2415+13015A>C c.2262+13015A>C (n.2262+13015A>C) c.429+13015A>C (n.429+13015A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780179T>A | CA513471867 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>A (p.Ile289=) c.2328+13014A>T (n.2328+13014A>T) n.91+13014A>T n.64+13014A>T c.2412+13014A>T (n.2412+13014A>T) n.2415+13014A>T c.2262+13014A>T (n.2262+13014A>T) c.429+13014A>T (n.429+13014A>T) | |
22 | g.20780179T>C | CA513471871 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>C (p.Ile289=) c.2328+13014A>G (n.2328+13014A>G) n.91+13014A>G n.64+13014A>G c.2412+13014A>G (n.2412+13014A>G) n.2415+13014A>G c.2262+13014A>G (n.2262+13014A>G) c.429+13014A>G (n.429+13014A>G) | |
22 | g.20780179T>G | CA410772520 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>G (p.Ile289Met) c.2328+13014A>C (n.2328+13014A>C) n.91+13014A>C n.64+13014A>C c.2412+13014A>C (n.2412+13014A>C) n.2415+13014A>C c.2262+13014A>C (n.2262+13014A>C) c.429+13014A>C (n.429+13014A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780180C>A | CA410772525 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.2328+13013G>T (n.2328+13013G>T) n.91+13013G>T n.64+13013G>T c.2412+13013G>T (n.2412+13013G>T) n.2415+13013G>T c.2262+13013G>T (n.2262+13013G>T) c.429+13013G>T (n.429+13013G>T) | |
22 | g.20780180C>G | CA410772526 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.2328+13013G>C (n.2328+13013G>C) n.91+13013G>C n.64+13013G>C c.2412+13013G>C (n.2412+13013G>C) n.2415+13013G>C c.2262+13013G>C (n.2262+13013G>C) c.429+13013G>C (n.429+13013G>C) | |
22 | g.20780180C>T | CA410772528 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>T (p.Leu290Phe) c.2328+13013G>A (n.2328+13013G>A) n.91+13013G>A n.64+13013G>A c.2412+13013G>A (n.2412+13013G>A) n.2415+13013G>A c.2262+13013G>A (n.2262+13013G>A) c.429+13013G>A (n.429+13013G>A) | |
22 | g.20780181T>A | CA410772533 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>A (p.Leu290His) c.2328+13012A>T (n.2328+13012A>T) n.91+13012A>T n.64+13012A>T c.2412+13012A>T (n.2412+13012A>T) n.2415+13012A>T c.2262+13012A>T (n.2262+13012A>T) c.429+13012A>T (n.429+13012A>T) | |
22 | g.20780181T>C | CA410772537 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.2328+13012A>G (n.2328+13012A>G) n.91+13012A>G n.64+13012A>G c.2412+13012A>G (n.2412+13012A>G) n.2415+13012A>G c.2262+13012A>G (n.2262+13012A>G) c.429+13012A>G (n.429+13012A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20780181T>G | CA410772534 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.2328+13012A>C (n.2328+13012A>C) n.91+13012A>C n.64+13012A>C c.2412+13012A>C (n.2412+13012A>C) n.2415+13012A>C c.2262+13012A>C (n.2262+13012A>C) c.429+13012A>C (n.429+13012A>C) | |
22 | g.20780182C>A | CA513471898 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>A (p.Leu290=) c.2328+13011G>T (n.2328+13011G>T) n.91+13011G>T n.64+13011G>T c.2412+13011G>T (n.2412+13011G>T) n.2415+13011G>T c.2262+13011G>T (n.2262+13011G>T) c.429+13011G>T (n.429+13011G>T) | |
22 | g.20780182C= | CA2396537958 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C= (p.Leu290=) c.2328+13011G= (n.2328+13011G=) n.91+13011G= n.64+13011G= c.2412+13011G= (n.2412+13011G=) n.2415+13011G= c.2262+13011G= (n.2262+13011G=) c.429+13011G= (n.429+13011G=) | |
22 | g.20780182C>G | CA513471893 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>G (p.Leu290=) c.2328+13011G>C (n.2328+13011G>C) n.91+13011G>C n.64+13011G>C c.2412+13011G>C (n.2412+13011G>C) n.2415+13011G>C c.2262+13011G>C (n.2262+13011G>C) c.429+13011G>C (n.429+13011G>C) | |
22 | g.20780182C>T | CA513471895 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>T (p.Leu290=) c.2328+13011G>A (n.2328+13011G>A) n.91+13011G>A n.64+13011G>A c.2412+13011G>A (n.2412+13011G>A) n.2415+13011G>A c.2262+13011G>A (n.2262+13011G>A) c.429+13011G>A (n.429+13011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780183A>C | CA410772540 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>C (p.Asn291His) c.2328+13010T>G (n.2328+13010T>G) n.91+13010T>G n.64+13010T>G c.2412+13010T>G (n.2412+13010T>G) n.2415+13010T>G c.2262+13010T>G (n.2262+13010T>G) c.429+13010T>G (n.429+13010T>G) | |
22 | g.20780183A>G | CA410772543 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.2328+13010T>C (n.2328+13010T>C) n.91+13010T>C n.64+13010T>C c.2412+13010T>C (n.2412+13010T>C) n.2415+13010T>C c.2262+13010T>C (n.2262+13010T>C) c.429+13010T>C (n.429+13010T>C) | |
22 | g.20780183A>T | CA410772545 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.2328+13010T>A (n.2328+13010T>A) n.91+13010T>A n.64+13010T>A c.2412+13010T>A (n.2412+13010T>A) n.2415+13010T>A c.2262+13010T>A (n.2262+13010T>A) c.429+13010T>A (n.429+13010T>A) | |
22 | g.20780184A= | CA2396537959 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A= (p.Asn291=) c.2328+13009T= (n.2328+13009T=) n.91+13009T= n.64+13009T= c.2412+13009T= (n.2412+13009T=) n.2415+13009T= c.2262+13009T= (n.2262+13009T=) c.429+13009T= (n.429+13009T=) | |
22 | g.20780184A>C | CA410772549 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.2328+13009T>G (n.2328+13009T>G) n.91+13009T>G n.64+13009T>G c.2412+13009T>G (n.2412+13009T>G) n.2415+13009T>G c.2262+13009T>G (n.2262+13009T>G) c.429+13009T>G (n.429+13009T>G) | |
22 | g.20780184A>G | CA410772552 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.2328+13009T>C (n.2328+13009T>C) n.91+13009T>C n.64+13009T>C c.2412+13009T>C (n.2412+13009T>C) n.2415+13009T>C c.2262+13009T>C (n.2262+13009T>C) c.429+13009T>C (n.429+13009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780184A>T | CA410772555 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.2328+13009T>A (n.2328+13009T>A) n.91+13009T>A n.64+13009T>A c.2412+13009T>A (n.2412+13009T>A) n.2415+13009T>A c.2262+13009T>A (n.2262+13009T>A) c.429+13009T>A (n.429+13009T>A) | |
22 | g.20780185C>A | CA410772557 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>A (p.Asn291Lys) c.2328+13008G>T (n.2328+13008G>T) n.91+13008G>T n.64+13008G>T c.2412+13008G>T (n.2412+13008G>T) n.2415+13008G>T c.2262+13008G>T (n.2262+13008G>T) c.429+13008G>T (n.429+13008G>T) | |
22 | g.20780185C>G | CA410772560 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>G (p.Asn291Lys) c.2328+13008G>C (n.2328+13008G>C) n.91+13008G>C n.64+13008G>C c.2412+13008G>C (n.2412+13008G>C) n.2415+13008G>C c.2262+13008G>C (n.2262+13008G>C) c.429+13008G>C (n.429+13008G>C) | |
22 | g.20780185C>T | CA513471916 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>T (p.Asn291=) c.2328+13008G>A (n.2328+13008G>A) n.91+13008G>A n.64+13008G>A c.2412+13008G>A (n.2412+13008G>A) n.2415+13008G>A c.2262+13008G>A (n.2262+13008G>A) c.429+13008G>A (n.429+13008G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780186T>A | CA410772565 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>A (p.Cys292Ser) c.2328+13007A>T (n.2328+13007A>T) n.91+13007A>T n.64+13007A>T c.2412+13007A>T (n.2412+13007A>T) n.2415+13007A>T c.2262+13007A>T (n.2262+13007A>T) c.429+13007A>T (n.429+13007A>T) | |
22 | g.20780186T>C | CA410772568 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>C (p.Cys292Arg) c.2328+13007A>G (n.2328+13007A>G) n.91+13007A>G n.64+13007A>G c.2412+13007A>G (n.2412+13007A>G) n.2415+13007A>G c.2262+13007A>G (n.2262+13007A>G) c.429+13007A>G (n.429+13007A>G) | |
22 | g.20780186T>G | CA410772572 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>G (p.Cys292Gly) c.2328+13007A>C (n.2328+13007A>C) n.91+13007A>C n.64+13007A>C c.2412+13007A>C (n.2412+13007A>C) n.2415+13007A>C c.2262+13007A>C (n.2262+13007A>C) c.429+13007A>C (n.429+13007A>C) | |
22 | g.20780187G>A | CA410772580 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.2328+13006C>T (n.2328+13006C>T) n.91+13006C>T n.64+13006C>T c.2412+13006C>T (n.2412+13006C>T) n.2415+13006C>T c.2262+13006C>T (n.2262+13006C>T) c.429+13006C>T (n.429+13006C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780187G>C | CA410772578 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>C (p.Cys292Ser) c.2328+13006C>G (n.2328+13006C>G) n.91+13006C>G n.64+13006C>G c.2412+13006C>G (n.2412+13006C>G) n.2415+13006C>G c.2262+13006C>G (n.2262+13006C>G) c.429+13006C>G (n.429+13006C>G) | |
22 | g.20780187G>T | CA410772576 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>T (p.Cys292Phe) c.2328+13006C>A (n.2328+13006C>A) n.91+13006C>A n.64+13006C>A c.2412+13006C>A (n.2412+13006C>A) n.2415+13006C>A c.2262+13006C>A (n.2262+13006C>A) c.429+13006C>A (n.429+13006C>A) | |
22 | g.20780188C>A | CA410772583 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>A (p.Cys292Ter) c.2328+13005G>T (n.2328+13005G>T) n.91+13005G>T n.64+13005G>T c.2412+13005G>T (n.2412+13005G>T) n.2415+13005G>T c.2262+13005G>T (n.2262+13005G>T) c.429+13005G>T (n.429+13005G>T) | |
22 | g.20780188C>G | CA410772585 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>G (p.Cys292Trp) c.2328+13005G>C (n.2328+13005G>C) n.91+13005G>C n.64+13005G>C c.2412+13005G>C (n.2412+13005G>C) n.2415+13005G>C c.2262+13005G>C (n.2262+13005G>C) c.429+13005G>C (n.429+13005G>C) | |
22 | g.20780188C>T | CA513471923 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>T (p.Cys292=) c.2328+13005G>A (n.2328+13005G>A) n.91+13005G>A n.64+13005G>A c.2412+13005G>A (n.2412+13005G>A) n.2415+13005G>A c.2262+13005G>A (n.2262+13005G>A) c.429+13005G>A (n.429+13005G>A) | |
22 | g.20780189A= | CA2396537960 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A= (p.Ile293=) c.2328+13004T= (n.2328+13004T=) n.91+13004T= n.64+13004T= c.2412+13004T= (n.2412+13004T=) n.2415+13004T= c.2262+13004T= (n.2262+13004T=) c.429+13004T= (n.429+13004T=) | |
22 | g.20780189A>C | CA410772589 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.2328+13004T>G (n.2328+13004T>G) n.91+13004T>G n.64+13004T>G c.2412+13004T>G (n.2412+13004T>G) n.2415+13004T>G c.2262+13004T>G (n.2262+13004T>G) c.429+13004T>G (n.429+13004T>G) | |
22 | g.20780189A>G | CA410772592 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.2328+13004T>C (n.2328+13004T>C) n.91+13004T>C n.64+13004T>C c.2412+13004T>C (n.2412+13004T>C) n.2415+13004T>C c.2262+13004T>C (n.2262+13004T>C) c.429+13004T>C (n.429+13004T>C) | dbSNP |
22 | g.20780189A>T | CA410772595 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.2328+13004T>A (n.2328+13004T>A) n.91+13004T>A n.64+13004T>A c.2412+13004T>A (n.2412+13004T>A) n.2415+13004T>A c.2262+13004T>A (n.2262+13004T>A) c.429+13004T>A (n.429+13004T>A) | |
22 | g.20780190T>A | CA410772599 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.2328+13003A>T (n.2328+13003A>T) n.91+13003A>T n.64+13003A>T c.2412+13003A>T (n.2412+13003A>T) n.2415+13003A>T c.2262+13003A>T (n.2262+13003A>T) c.429+13003A>T (n.429+13003A>T) | |
22 | g.20780190T>C | CA410772600 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.2328+13003A>G (n.2328+13003A>G) n.91+13003A>G n.64+13003A>G c.2412+13003A>G (n.2412+13003A>G) n.2415+13003A>G c.2262+13003A>G (n.2262+13003A>G) c.429+13003A>G (n.429+13003A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780190T>G | CA410772604 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.2328+13003A>C (n.2328+13003A>C) n.91+13003A>C n.64+13003A>C c.2412+13003A>C (n.2412+13003A>C) n.2415+13003A>C c.2262+13003A>C (n.2262+13003A>C) c.429+13003A>C (n.429+13003A>C) | |
22 | g.20780191C>A | CA513471932 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>A (p.Ile293=) c.2328+13002G>T (n.2328+13002G>T) n.91+13002G>T n.64+13002G>T c.2412+13002G>T (n.2412+13002G>T) n.2415+13002G>T c.2262+13002G>T (n.2262+13002G>T) c.429+13002G>T (n.429+13002G>T) | |
22 | g.20780191C>G | CA410772608 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>G (p.Ile293Met) c.2328+13002G>C (n.2328+13002G>C) n.91+13002G>C n.64+13002G>C c.2412+13002G>C (n.2412+13002G>C) n.2415+13002G>C c.2262+13002G>C (n.2262+13002G>C) c.429+13002G>C (n.429+13002G>C) | |
22 | g.20780191C>T | CA513471935 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>T (p.Ile293=) c.2328+13002G>A (n.2328+13002G>A) n.91+13002G>A n.64+13002G>A c.2412+13002G>A (n.2412+13002G>A) n.2415+13002G>A c.2262+13002G>A (n.2262+13002G>A) c.429+13002G>A (n.429+13002G>A) | |
22 | g.20780192T>A | CA410772611 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.2328+13001A>T (n.2328+13001A>T) n.91+13001A>T n.64+13001A>T c.2412+13001A>T (n.2412+13001A>T) n.2415+13001A>T c.2262+13001A>T (n.2262+13001A>T) c.429+13001A>T (n.429+13001A>T) | |
22 | g.20780192T>C | CA410772614 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.2328+13001A>G (n.2328+13001A>G) n.91+13001A>G n.64+13001A>G c.2412+13001A>G (n.2412+13001A>G) n.2415+13001A>G c.2262+13001A>G (n.2262+13001A>G) c.429+13001A>G (n.429+13001A>G) | |
22 | g.20780192T>G | CA410772618 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.2328+13001A>C (n.2328+13001A>C) n.91+13001A>C n.64+13001A>C c.2412+13001A>C (n.2412+13001A>C) n.2415+13001A>C c.2262+13001A>C (n.2262+13001A>C) c.429+13001A>C (n.429+13001A>C) | |
22 | g.20780193A>C | CA410772626 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.2328+13000T>G (n.2328+13000T>G) n.91+13000T>G n.64+13000T>G c.2412+13000T>G (n.2412+13000T>G) n.2415+13000T>G c.2262+13000T>G (n.2262+13000T>G) c.429+13000T>G (n.429+13000T>G) | |
22 | g.20780193A>G | CA410772623 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.2328+13000T>C (n.2328+13000T>C) n.91+13000T>C n.64+13000T>C c.2412+13000T>C (n.2412+13000T>C) n.2415+13000T>C c.2262+13000T>C (n.2262+13000T>C) c.429+13000T>C (n.429+13000T>C) | |
22 | g.20780193A>T | CA410772620 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.2328+13000T>A (n.2328+13000T>A) n.91+13000T>A n.64+13000T>A c.2412+13000T>A (n.2412+13000T>A) n.2415+13000T>A c.2262+13000T>A (n.2262+13000T>A) c.429+13000T>A (n.429+13000T>A) | |
22 | g.20780194C>A | CA410772630 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.2328+12999G>T (n.2328+12999G>T) n.91+12999G>T n.64+12999G>T c.2412+12999G>T (n.2412+12999G>T) n.2415+12999G>T c.2262+12999G>T (n.2262+12999G>T) c.429+12999G>T (n.429+12999G>T) | |
22 | g.20780194C>G | CA410772632 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.2328+12999G>C (n.2328+12999G>C) n.91+12999G>C n.64+12999G>C c.2412+12999G>C (n.2412+12999G>C) n.2415+12999G>C c.2262+12999G>C (n.2262+12999G>C) c.429+12999G>C (n.429+12999G>C) | |
22 | g.20780194C>T | CA513471957 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.2328+12999G>A (n.2328+12999G>A) n.91+12999G>A n.64+12999G>A c.2412+12999G>A (n.2412+12999G>A) n.2415+12999G>A c.2262+12999G>A (n.2262+12999G>A) c.429+12999G>A (n.429+12999G>A) | |
22 | g.20780195T>A | CA410772637 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.2328+12998A>T (n.2328+12998A>T) n.91+12998A>T n.64+12998A>T c.2412+12998A>T (n.2412+12998A>T) n.2415+12998A>T c.2262+12998A>T (n.2262+12998A>T) c.429+12998A>T (n.429+12998A>T) | |
22 | g.20780195T>C | CA410772642 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.2328+12998A>G (n.2328+12998A>G) n.91+12998A>G n.64+12998A>G c.2412+12998A>G (n.2412+12998A>G) n.2415+12998A>G c.2262+12998A>G (n.2262+12998A>G) c.429+12998A>G (n.429+12998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780195T>G | CA410772640 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.2328+12998A>C (n.2328+12998A>C) n.91+12998A>C n.64+12998A>C c.2412+12998A>C (n.2412+12998A>C) n.2415+12998A>C c.2262+12998A>C (n.2262+12998A>C) c.429+12998A>C (n.429+12998A>C) | |
22 | g.20780195T= | CA2396537961 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T= (p.Phe295=) c.2328+12998A= (n.2328+12998A=) n.91+12998A= n.64+12998A= c.2412+12998A= (n.2412+12998A=) n.2415+12998A= c.2262+12998A= (n.2262+12998A=) c.429+12998A= (n.429+12998A=) | |
22 | g.20780196T>A | CA410772646 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.2328+12997A>T (n.2328+12997A>T) n.91+12997A>T n.64+12997A>T c.2412+12997A>T (n.2412+12997A>T) n.2415+12997A>T c.2262+12997A>T (n.2262+12997A>T) c.429+12997A>T (n.429+12997A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780196T>C | CA410772647 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.2328+12997A>G (n.2328+12997A>G) n.91+12997A>G n.64+12997A>G c.2412+12997A>G (n.2412+12997A>G) n.2415+12997A>G c.2262+12997A>G (n.2262+12997A>G) c.429+12997A>G (n.429+12997A>G) | |
22 | g.20780196T>G | CA410772650 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.2328+12997A>C (n.2328+12997A>C) n.91+12997A>C n.64+12997A>C c.2412+12997A>C (n.2412+12997A>C) n.2415+12997A>C c.2262+12997A>C (n.2262+12997A>C) c.429+12997A>C (n.429+12997A>C) | |
22 | g.20780197del | CA2577654334 | PI4KA,SERPIND1 | c.885del (p.Phe295LeufsTer6) c.2328+12996del (n.2328+12996del) n.91+12996del n.64+12996del c.2412+12996del (n.2412+12996del) n.2415+12996del c.2262+12996del (n.2262+12996del) c.429+12996del (n.429+12996del) | |
22 | g.20780197C>A | CA410772655 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.2328+12996G>T (n.2328+12996G>T) n.91+12996G>T n.64+12996G>T c.2412+12996G>T (n.2412+12996G>T) n.2415+12996G>T c.2262+12996G>T (n.2262+12996G>T) c.429+12996G>T (n.429+12996G>T) | |
22 | g.20780197C= | CA2396537962 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C= (p.Phe295=) c.2328+12996G= (n.2328+12996G=) n.91+12996G= n.64+12996G= c.2412+12996G= (n.2412+12996G=) n.2415+12996G= c.2262+12996G= (n.2262+12996G=) c.429+12996G= (n.429+12996G=) | |
22 | g.20780197C>G | CA410772656 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.2328+12996G>C (n.2328+12996G>C) n.91+12996G>C n.64+12996G>C c.2412+12996G>C (n.2412+12996G>C) n.2415+12996G>C c.2262+12996G>C (n.2262+12996G>C) c.429+12996G>C (n.429+12996G>C) | |
22 | g.20780197C>T | CA513471974 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>T (p.Phe295=) c.2328+12996G>A (n.2328+12996G>A) n.91+12996G>A n.64+12996G>A c.2412+12996G>A (n.2412+12996G>A) n.2415+12996G>A c.2262+12996G>A (n.2262+12996G>A) c.429+12996G>A (n.429+12996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780198A>C | CA410772660 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.2328+12995T>G (n.2328+12995T>G) n.91+12995T>G n.64+12995T>G c.2412+12995T>G (n.2412+12995T>G) n.2415+12995T>G c.2262+12995T>G (n.2262+12995T>G) c.429+12995T>G (n.429+12995T>G) | |
22 | g.20780198A>G | CA410772663 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.2328+12995T>C (n.2328+12995T>C) n.91+12995T>C n.64+12995T>C c.2412+12995T>C (n.2412+12995T>C) n.2415+12995T>C c.2262+12995T>C (n.2262+12995T>C) c.429+12995T>C (n.429+12995T>C) | |
22 | g.20780198A>T | CA410772665 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.2328+12995T>A (n.2328+12995T>A) n.91+12995T>A n.64+12995T>A c.2412+12995T>A (n.2412+12995T>A) n.2415+12995T>A c.2262+12995T>A (n.2262+12995T>A) c.429+12995T>A (n.429+12995T>A) | |
22 | g.20780199A= | CA2396537963 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A= (p.Lys296=) c.2328+12994T= (n.2328+12994T=) n.91+12994T= n.64+12994T= c.2412+12994T= (n.2412+12994T=) n.2415+12994T= c.2262+12994T= (n.2262+12994T=) c.429+12994T= (n.429+12994T=) | |
22 | g.20780199A>C | CA410772670 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.2328+12994T>G (n.2328+12994T>G) n.91+12994T>G n.64+12994T>G c.2412+12994T>G (n.2412+12994T>G) n.2415+12994T>G c.2262+12994T>G (n.2262+12994T>G) c.429+12994T>G (n.429+12994T>G) | |
22 | g.20780199A>G | CA410772672 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.2328+12994T>C (n.2328+12994T>C) n.91+12994T>C n.64+12994T>C c.2412+12994T>C (n.2412+12994T>C) n.2415+12994T>C c.2262+12994T>C (n.2262+12994T>C) c.429+12994T>C (n.429+12994T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780199A>T | CA410772675 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.2328+12994T>A (n.2328+12994T>A) n.91+12994T>A n.64+12994T>A c.2412+12994T>A (n.2412+12994T>A) n.2415+12994T>A c.2262+12994T>A (n.2262+12994T>A) c.429+12994T>A (n.429+12994T>A) | |
22 | g.20780200A>C | CA410772678 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.2328+12993T>G (n.2328+12993T>G) n.91+12993T>G n.64+12993T>G c.2412+12993T>G (n.2412+12993T>G) n.2415+12993T>G c.2262+12993T>G (n.2262+12993T>G) c.429+12993T>G (n.429+12993T>G) | |
22 | g.20780200A>G | CA513471986 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>G (p.Lys296=) c.2328+12993T>C (n.2328+12993T>C) n.91+12993T>C n.64+12993T>C c.2412+12993T>C (n.2412+12993T>C) n.2415+12993T>C c.2262+12993T>C (n.2262+12993T>C) c.429+12993T>C (n.429+12993T>C) | |
22 | g.20780200A>T | CA410772681 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.2328+12993T>A (n.2328+12993T>A) n.91+12993T>A n.64+12993T>A c.2412+12993T>A (n.2412+12993T>A) n.2415+12993T>A c.2262+12993T>A (n.2262+12993T>A) c.429+12993T>A (n.429+12993T>A) | |
22 | g.20780203_20780209del | CA2655444096 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2_889+8del c.2328+12987_2328+12993del (n.2328+12987_2328+12993del) n.91+12987_91+12993del n.64+12987_64+12993del c.2412+12987_2412+12993del (n.2412+12987_2412+12993del) n.2415+12987_2415+12993del c.2262+12987_2262+12993del (n.2262+12987_2262+12993del) c.429+12987_429+12993del (n.429+12987_429+12993del) | gnomAD v4 |
22 | g.20780201G>A | CA410772685 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.2328+12992C>T (n.2328+12992C>T) n.91+12992C>T n.64+12992C>T c.2412+12992C>T (n.2412+12992C>T) n.2415+12992C>T c.2262+12992C>T (n.2262+12992C>T) c.429+12992C>T (n.429+12992C>T) | |
22 | g.20780201G>C | CA410772690 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.2328+12992C>G (n.2328+12992C>G) n.91+12992C>G n.64+12992C>G c.2412+12992C>G (n.2412+12992C>G) n.2415+12992C>G c.2262+12992C>G (n.2262+12992C>G) c.429+12992C>G (n.429+12992C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780201G>T | CA410772688 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.2328+12992C>A (n.2328+12992C>A) n.91+12992C>A n.64+12992C>A c.2412+12992C>A (n.2412+12992C>A) n.2415+12992C>A c.2262+12992C>A (n.2262+12992C>A) c.429+12992C>A (n.429+12992C>A) | |
22 | g.20780202G>A | CA410772693 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.2328+12991C>T (n.2328+12991C>T) n.91+12991C>T n.64+12991C>T c.2412+12991C>T (n.2412+12991C>T) n.2415+12991C>T c.2262+12991C>T (n.2262+12991C>T) c.429+12991C>T (n.429+12991C>T) | |
22 | g.20780202G>C | CA410772696 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.2328+12991C>G (n.2328+12991C>G) n.91+12991C>G n.64+12991C>G c.2412+12991C>G (n.2412+12991C>G) n.2415+12991C>G c.2262+12991C>G (n.2262+12991C>G) c.429+12991C>G (n.429+12991C>G) | |
22 | g.20780202G= | CA2396537964 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G= (n.889+1G=) c.2328+12991C= (n.2328+12991C=) n.91+12991C= n.64+12991C= c.2412+12991C= (n.2412+12991C=) n.2415+12991C= c.2262+12991C= (n.2262+12991C=) c.429+12991C= (n.429+12991C=) | |
22 | g.20780202G>T | CA10115964 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.2328+12991C>A (n.2328+12991C>A) n.91+12991C>A n.64+12991C>A c.2412+12991C>A (n.2412+12991C>A) n.2415+12991C>A c.2262+12991C>A (n.2262+12991C>A) c.429+12991C>A (n.429+12991C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20780203T>A | CA410772701 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.2328+12990A>T (n.2328+12990A>T) n.91+12990A>T n.64+12990A>T c.2412+12990A>T (n.2412+12990A>T) n.2415+12990A>T c.2262+12990A>T (n.2262+12990A>T) c.429+12990A>T (n.429+12990A>T) | |
22 | g.20780203T>C | CA10115965 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.2328+12990A>G (n.2328+12990A>G) n.91+12990A>G n.64+12990A>G c.2412+12990A>G (n.2412+12990A>G) n.2415+12990A>G c.2262+12990A>G (n.2262+12990A>G) c.429+12990A>G (n.429+12990A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780203T>G | CA410772706 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.2328+12990A>C (n.2328+12990A>C) n.91+12990A>C n.64+12990A>C c.2412+12990A>C (n.2412+12990A>C) n.2415+12990A>C c.2262+12990A>C (n.2262+12990A>C) c.429+12990A>C (n.429+12990A>C) | |
22 | g.20780203T= | CA2396537965 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T= (n.889+2T=) c.2328+12990A= (n.2328+12990A=) n.91+12990A= n.64+12990A= c.2412+12990A= (n.2412+12990A=) n.2415+12990A= c.2262+12990A= (n.2262+12990A=) c.429+12990A= (n.429+12990A=) | |
22 | g.20780204A= | CA2396537966 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A= (n.889+3A=) c.2328+12989T= (n.2328+12989T=) n.91+12989T= n.64+12989T= c.2412+12989T= (n.2412+12989T=) n.2415+12989T= c.2262+12989T= (n.2262+12989T=) c.429+12989T= (n.429+12989T=) | |
22 | g.20780204A>C | CA10115967 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A>C (n.889+3A>C) c.2328+12989T>G (n.2328+12989T>G) n.91+12989T>G n.64+12989T>G c.2412+12989T>G (n.2412+12989T>G) n.2415+12989T>G c.2262+12989T>G (n.2262+12989T>G) c.429+12989T>G (n.429+12989T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780204A>T | CA10115966 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A>T (n.889+3A>T) c.2328+12989T>A (n.2328+12989T>A) n.91+12989T>A n.64+12989T>A c.2412+12989T>A (n.2412+12989T>A) n.2415+12989T>A c.2262+12989T>A (n.2262+12989T>A) c.429+12989T>A (n.429+12989T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780205A>C | CA2655444101 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+4A>C (n.889+4A>C) c.2328+12988T>G (n.2328+12988T>G) n.91+12988T>G n.64+12988T>G c.2412+12988T>G (n.2412+12988T>G) n.2415+12988T>G c.2262+12988T>G (n.2262+12988T>G) c.429+12988T>G (n.429+12988T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780208G>A | CA2577654335 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+7G>A (n.889+7G>A) c.2328+12985C>T (n.2328+12985C>T) n.91+12985C>T n.64+12985C>T c.2412+12985C>T (n.2412+12985C>T) n.2415+12985C>T c.2262+12985C>T (n.2262+12985C>T) c.429+12985C>T (n.429+12985C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780208G>C | CA2655444103 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+7G>C (n.889+7G>C) c.2328+12985C>G (n.2328+12985C>G) n.91+12985C>G n.64+12985C>G c.2412+12985C>G (n.2412+12985C>G) n.2415+12985C>G c.2262+12985C>G (n.2262+12985C>G) c.429+12985C>G (n.429+12985C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780209G>C | CA751558079 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+8G>C (n.889+8G>C) c.2328+12984C>G (n.2328+12984C>G) n.91+12984C>G n.64+12984C>G c.2412+12984C>G (n.2412+12984C>G) n.2415+12984C>G c.2262+12984C>G (n.2262+12984C>G) c.429+12984C>G (n.429+12984C>G) | dbSNP |
22 | g.20780209G= | CA2396537967 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+8G= (n.889+8G=) c.2328+12984C= (n.2328+12984C=) n.91+12984C= n.64+12984C= c.2412+12984C= (n.2412+12984C=) n.2415+12984C= c.2262+12984C= (n.2262+12984C=) c.429+12984C= (n.429+12984C=) | |
22 | g.20780210C>G | CA2577654336 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+9C>G (n.889+9C>G) c.2328+12983G>C (n.2328+12983G>C) n.91+12983G>C n.64+12983G>C c.2412+12983G>C (n.2412+12983G>C) n.2415+12983G>C c.2262+12983G>C (n.2262+12983G>C) c.429+12983G>C (n.429+12983G>C) | |
22 | g.20780211A= | CA2396537968 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+10A= (n.889+10A=) c.2328+12982T= (n.2328+12982T=) n.91+12982T= n.64+12982T= c.2412+12982T= (n.2412+12982T=) n.2415+12982T= c.2262+12982T= (n.2262+12982T=) c.429+12982T= (n.429+12982T=) | |
22 | g.20780212C>A | CA10115969 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C>A (n.889+11C>A) c.2328+12981G>T (n.2328+12981G>T) n.91+12981G>T n.64+12981G>T c.2412+12981G>T (n.2412+12981G>T) n.2415+12981G>T c.2262+12981G>T (n.2262+12981G>T) c.429+12981G>T (n.429+12981G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780212C= | CA2396537969 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C= (n.889+11C=) c.2328+12981G= (n.2328+12981G=) n.91+12981G= n.64+12981G= c.2412+12981G= (n.2412+12981G=) n.2415+12981G= c.2262+12981G= (n.2262+12981G=) c.429+12981G= (n.429+12981G=) | |
22 | g.20780212C>T | CA638549598 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C>T (n.889+11C>T) c.2328+12981G>A (n.2328+12981G>A) n.91+12981G>A n.64+12981G>A c.2412+12981G>A (n.2412+12981G>A) n.2415+12981G>A c.2262+12981G>A (n.2262+12981G>A) c.429+12981G>A (n.429+12981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780213dup | CA10115968 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12dup (n.889+12dup) c.2328+12981dup (n.2328+12981dup) n.91+12981dup n.64+12981dup c.2412+12981dup (n.2412+12981dup) n.2415+12981dup c.2262+12981dup (n.2262+12981dup) c.429+12981dup (n.429+12981dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780213C>A | CA2655444105 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12C>A (n.889+12C>A) c.2328+12980G>T (n.2328+12980G>T) n.91+12980G>T n.64+12980G>T c.2412+12980G>T (n.2412+12980G>T) n.2415+12980G>T c.2262+12980G>T (n.2262+12980G>T) c.429+12980G>T (n.429+12980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780213C>G | CA2655444106 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12C>G (n.889+12C>G) c.2328+12980G>C (n.2328+12980G>C) n.91+12980G>C n.64+12980G>C c.2412+12980G>C (n.2412+12980G>C) n.2415+12980G>C c.2262+12980G>C (n.2262+12980G>C) c.429+12980G>C (n.429+12980G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780214T>C | CA2655444107 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+13T>C (n.889+13T>C) c.2328+12979A>G (n.2328+12979A>G) n.91+12979A>G n.64+12979A>G c.2412+12979A>G (n.2412+12979A>G) n.2415+12979A>G c.2262+12979A>G (n.2262+12979A>G) c.429+12979A>G (n.429+12979A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780216T>C | CA2396537971 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+15T>C (n.889+15T>C) c.2328+12977A>G (n.2328+12977A>G) n.91+12977A>G n.64+12977A>G c.2412+12977A>G (n.2412+12977A>G) n.2415+12977A>G c.2262+12977A>G (n.2262+12977A>G) c.429+12977A>G (n.429+12977A>G) | dbSNP |
22 | g.20780216T= | CA2396537970 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+15T= (n.889+15T=) c.2328+12977A= (n.2328+12977A=) n.91+12977A= n.64+12977A= c.2412+12977A= (n.2412+12977A=) n.2415+12977A= c.2262+12977A= (n.2262+12977A=) c.429+12977A= (n.429+12977A=) | |
22 | g.20780217A>G | CA2655444108 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+16A>G (n.889+16A>G) c.2328+12976T>C (n.2328+12976T>C) n.91+12976T>C n.64+12976T>C c.2412+12976T>C (n.2412+12976T>C) n.2415+12976T>C c.2262+12976T>C (n.2262+12976T>C) c.429+12976T>C (n.429+12976T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780218C>G | CA2655444110 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+17C>G (n.889+17C>G) c.2328+12975G>C (n.2328+12975G>C) n.91+12975G>C n.64+12975G>C c.2412+12975G>C (n.2412+12975G>C) n.2415+12975G>C c.2262+12975G>C (n.2262+12975G>C) c.429+12975G>C (n.429+12975G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780218C>T | CA2655444112 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+17C>T (n.889+17C>T) c.2328+12975G>A (n.2328+12975G>A) n.91+12975G>A n.64+12975G>A c.2412+12975G>A (n.2412+12975G>A) n.2415+12975G>A c.2262+12975G>A (n.2262+12975G>A) c.429+12975G>A (n.429+12975G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780219A= | CA2396537972 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+18A= (n.889+18A=) c.2328+12974T= (n.2328+12974T=) n.91+12974T= n.64+12974T= c.2412+12974T= (n.2412+12974T=) n.2415+12974T= c.2262+12974T= (n.2262+12974T=) c.429+12974T= (n.429+12974T=) | |
22 | g.20780219A>G | CA322258779 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+18A>G (n.889+18A>G) c.2328+12974T>C (n.2328+12974T>C) n.91+12974T>C n.64+12974T>C c.2412+12974T>C (n.2412+12974T>C) n.2415+12974T>C c.2262+12974T>C (n.2262+12974T>C) c.429+12974T>C (n.429+12974T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20780220G>A | CA2655444115 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+19G>A (n.889+19G>A) c.2328+12973C>T (n.2328+12973C>T) n.91+12973C>T n.64+12973C>T c.2412+12973C>T (n.2412+12973C>T) n.2415+12973C>T c.2262+12973C>T (n.2262+12973C>T) c.429+12973C>T (n.429+12973C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780222T>C | CA2655444116 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+21T>C (n.889+21T>C) c.2328+12971A>G (n.2328+12971A>G) n.91+12971A>G n.64+12971A>G c.2412+12971A>G (n.2412+12971A>G) n.2415+12971A>G c.2262+12971A>G (n.2262+12971A>G) c.429+12971A>G (n.429+12971A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780223C= | CA2396537973 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+22C= (n.889+22C=) c.2328+12970G= (n.2328+12970G=) n.91+12970G= n.64+12970G= c.2412+12970G= (n.2412+12970G=) n.2415+12970G= c.2262+12970G= (n.2262+12970G=) c.429+12970G= (n.429+12970G=) | |
22 | g.20780223C>T | CA751558087 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+22C>T (n.889+22C>T) c.2328+12970G>A (n.2328+12970G>A) n.91+12970G>A n.64+12970G>A c.2412+12970G>A (n.2412+12970G>A) n.2415+12970G>A c.2262+12970G>A (n.2262+12970G>A) c.429+12970G>A (n.429+12970G>A) | dbSNP |
22 | g.20780225C= | CA2396537974 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+24C= (n.889+24C=) c.2328+12968G= (n.2328+12968G=) n.91+12968G= n.64+12968G= c.2412+12968G= (n.2412+12968G=) n.2415+12968G= c.2262+12968G= (n.2262+12968G=) c.429+12968G= (n.429+12968G=) | |
22 | g.20780225C>T | CA10115970 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+24C>T (n.889+24C>T) c.2328+12968G>A (n.2328+12968G>A) n.91+12968G>A n.64+12968G>A c.2412+12968G>A (n.2412+12968G>A) n.2415+12968G>A c.2262+12968G>A (n.2262+12968G>A) c.429+12968G>A (n.429+12968G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780226A>C | CA2655444119 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+25A>C (n.889+25A>C) c.2328+12967T>G (n.2328+12967T>G) n.91+12967T>G n.64+12967T>G c.2412+12967T>G (n.2412+12967T>G) n.2415+12967T>G c.2262+12967T>G (n.2262+12967T>G) c.429+12967T>G (n.429+12967T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780227C>A | CA2655444121 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+26C>A (n.889+26C>A) c.2328+12966G>T (n.2328+12966G>T) n.91+12966G>T n.64+12966G>T c.2412+12966G>T (n.2412+12966G>T) n.2415+12966G>T c.2262+12966G>T (n.2262+12966G>T) c.429+12966G>T (n.429+12966G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780227C= | CA2396537975 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+26C= (n.889+26C=) c.2328+12966G= (n.2328+12966G=) n.91+12966G= n.64+12966G= c.2412+12966G= (n.2412+12966G=) n.2415+12966G= c.2262+12966G= (n.2262+12966G=) c.429+12966G= (n.429+12966G=) | |
22 | g.20780227C>T | CA10115971 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+26C>T (n.889+26C>T) c.2328+12966G>A (n.2328+12966G>A) n.91+12966G>A n.64+12966G>A c.2412+12966G>A (n.2412+12966G>A) n.2415+12966G>A c.2262+12966G>A (n.2262+12966G>A) c.429+12966G>A (n.429+12966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780228A= | CA2396537976 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+27A= (n.889+27A=) c.2328+12965T= (n.2328+12965T=) n.91+12965T= n.64+12965T= c.2412+12965T= (n.2412+12965T=) n.2415+12965T= c.2262+12965T= (n.2262+12965T=) c.429+12965T= (n.429+12965T=) | |
22 | g.20780228A>G | CA638549600 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+27A>G (n.889+27A>G) c.2328+12965T>C (n.2328+12965T>C) n.91+12965T>C n.64+12965T>C c.2412+12965T>C (n.2412+12965T>C) n.2415+12965T>C c.2262+12965T>C (n.2262+12965T>C) c.429+12965T>C (n.429+12965T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780228A>T | CA638549599 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+27A>T (n.889+27A>T) c.2328+12965T>A (n.2328+12965T>A) n.91+12965T>A n.64+12965T>A c.2412+12965T>A (n.2412+12965T>A) n.2415+12965T>A c.2262+12965T>A (n.2262+12965T>A) c.429+12965T>A (n.429+12965T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780230C>A | CA2655444126 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+29C>A (n.889+29C>A) c.2328+12963G>T (n.2328+12963G>T) n.91+12963G>T n.64+12963G>T c.2412+12963G>T (n.2412+12963G>T) n.2415+12963G>T c.2262+12963G>T (n.2262+12963G>T) c.429+12963G>T (n.429+12963G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780230C= | CA2396537977 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+29C= (n.889+29C=) c.2328+12963G= (n.2328+12963G=) n.91+12963G= n.64+12963G= c.2412+12963G= (n.2412+12963G=) n.2415+12963G= c.2262+12963G= (n.2262+12963G=) c.429+12963G= (n.429+12963G=) | |
22 | g.20780230C>T | CA322258784 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+29C>T (n.889+29C>T) c.2328+12963G>A (n.2328+12963G>A) n.91+12963G>A n.64+12963G>A c.2412+12963G>A (n.2412+12963G>A) n.2415+12963G>A c.2262+12963G>A (n.2262+12963G>A) c.429+12963G>A (n.429+12963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780234C= | CA2396537978 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+33C= (n.889+33C=) c.2328+12959G= (n.2328+12959G=) n.91+12959G= n.64+12959G= c.2412+12959G= (n.2412+12959G=) n.2415+12959G= c.2262+12959G= (n.2262+12959G=) c.429+12959G= (n.429+12959G=) | |
22 | g.20780234C>T | CA638549601 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+33C>T (n.889+33C>T) c.2328+12959G>A (n.2328+12959G>A) n.91+12959G>A n.64+12959G>A c.2412+12959G>A (n.2412+12959G>A) n.2415+12959G>A c.2262+12959G>A (n.2262+12959G>A) c.429+12959G>A (n.429+12959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780235C>A | CA10115973 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+34C>A (n.889+34C>A) c.2328+12958G>T (n.2328+12958G>T) n.91+12958G>T n.64+12958G>T c.2412+12958G>T (n.2412+12958G>T) n.2415+12958G>T c.2262+12958G>T (n.2262+12958G>T) c.429+12958G>T (n.429+12958G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780235C= | CA2396537979 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+34C= (n.889+34C=) c.2328+12958G= (n.2328+12958G=) n.91+12958G= n.64+12958G= c.2412+12958G= (n.2412+12958G=) n.2415+12958G= c.2262+12958G= (n.2262+12958G=) c.429+12958G= (n.429+12958G=) | |
22 | g.20780235C>T | CA10115972 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+34C>T (n.889+34C>T) c.2328+12958G>A (n.2328+12958G>A) n.91+12958G>A n.64+12958G>A c.2412+12958G>A (n.2412+12958G>A) n.2415+12958G>A c.2262+12958G>A (n.2262+12958G>A) c.429+12958G>A (n.429+12958G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780237A= | CA2396537980 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+36A= (n.889+36A=) c.2328+12956T= (n.2328+12956T=) n.91+12956T= n.64+12956T= c.2412+12956T= (n.2412+12956T=) n.2415+12956T= c.2262+12956T= (n.2262+12956T=) c.429+12956T= (n.429+12956T=) | |
22 | g.20780237A>G | CA10115974 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+36A>G (n.889+36A>G) c.2328+12956T>C (n.2328+12956T>C) n.91+12956T>C n.64+12956T>C c.2412+12956T>C (n.2412+12956T>C) n.2415+12956T>C c.2262+12956T>C (n.2262+12956T>C) c.429+12956T>C (n.429+12956T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780241C>T | CA2655444136 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+40C>T (n.889+40C>T) c.2328+12952G>A (n.2328+12952G>A) n.91+12952G>A n.64+12952G>A c.2412+12952G>A (n.2412+12952G>A) n.2415+12952G>A c.2262+12952G>A (n.2262+12952G>A) c.429+12952G>A (n.429+12952G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780243T>C | CA10115975 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+42T>C (n.889+42T>C) c.2328+12950A>G (n.2328+12950A>G) n.91+12950A>G n.64+12950A>G c.2412+12950A>G (n.2412+12950A>G) n.2415+12950A>G c.2262+12950A>G (n.2262+12950A>G) c.429+12950A>G (n.429+12950A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780243T= | CA2396537981 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+42T= (n.889+42T=) c.2328+12950A= (n.2328+12950A=) n.91+12950A= n.64+12950A= c.2412+12950A= (n.2412+12950A=) n.2415+12950A= c.2262+12950A= (n.2262+12950A=) c.429+12950A= (n.429+12950A=) | |
22 | g.20780244A>C | CA2577654337 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+43A>C (n.889+43A>C) c.2328+12949T>G (n.2328+12949T>G) n.91+12949T>G n.64+12949T>G c.2412+12949T>G (n.2412+12949T>G) n.2415+12949T>G c.2262+12949T>G (n.2262+12949T>G) c.429+12949T>G (n.429+12949T>G) | |
22 | g.20780244A>G | CA2655444140 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+43A>G (n.889+43A>G) c.2328+12949T>C (n.2328+12949T>C) n.91+12949T>C n.64+12949T>C c.2412+12949T>C (n.2412+12949T>C) n.2415+12949T>C c.2262+12949T>C (n.2262+12949T>C) c.429+12949T>C (n.429+12949T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780245C= | CA2396537982 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+44C= (n.889+44C=) c.2328+12948G= (n.2328+12948G=) n.91+12948G= n.64+12948G= c.2412+12948G= (n.2412+12948G=) n.2415+12948G= c.2262+12948G= (n.2262+12948G=) c.429+12948G= (n.429+12948G=) | |
22 | g.20780245C>G | CA10115976 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+44C>G (n.889+44C>G) c.2328+12948G>C (n.2328+12948G>C) n.91+12948G>C n.64+12948G>C c.2412+12948G>C (n.2412+12948G>C) n.2415+12948G>C c.2262+12948G>C (n.2262+12948G>C) c.429+12948G>C (n.429+12948G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780247A= | CA2396537983 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+46A= (n.889+46A=) c.2328+12946T= (n.2328+12946T=) n.91+12946T= n.64+12946T= c.2412+12946T= (n.2412+12946T=) n.2415+12946T= c.2262+12946T= (n.2262+12946T=) c.429+12946T= (n.429+12946T=) | |
22 | g.20780247A>C | CA638549602 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+46A>C (n.889+46A>C) c.2328+12946T>G (n.2328+12946T>G) n.91+12946T>G n.64+12946T>G c.2412+12946T>G (n.2412+12946T>G) n.2415+12946T>G c.2262+12946T>G (n.2262+12946T>G) c.429+12946T>G (n.429+12946T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780247A>G | CA1024219987 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+46A>G (n.889+46A>G) c.2328+12946T>C (n.2328+12946T>C) n.91+12946T>C n.64+12946T>C c.2412+12946T>C (n.2412+12946T>C) n.2415+12946T>C c.2262+12946T>C (n.2262+12946T>C) c.429+12946T>C (n.429+12946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780248T>C | CA751558096 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+47T>C (n.889+47T>C) c.2328+12945A>G (n.2328+12945A>G) n.91+12945A>G n.64+12945A>G c.2412+12945A>G (n.2412+12945A>G) n.2415+12945A>G c.2262+12945A>G (n.2262+12945A>G) c.429+12945A>G (n.429+12945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780248T= | CA2396537984 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+47T= (n.889+47T=) c.2328+12945A= (n.2328+12945A=) n.91+12945A= n.64+12945A= c.2412+12945A= (n.2412+12945A=) n.2415+12945A= c.2262+12945A= (n.2262+12945A=) c.429+12945A= (n.429+12945A=) | |
22 | g.20780252dup | CA10115977 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+51dup (n.889+51dup) c.2328+12945dup (n.2328+12945dup) n.91+12945dup n.64+12945dup c.2412+12945dup (n.2412+12945dup) n.2415+12945dup c.2262+12945dup (n.2262+12945dup) c.429+12945dup (n.429+12945dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780253G>C | CA10115978 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+52G>C (n.889+52G>C) c.2328+12940C>G (n.2328+12940C>G) n.91+12940C>G n.64+12940C>G c.2412+12940C>G (n.2412+12940C>G) n.2415+12940C>G c.2262+12940C>G (n.2262+12940C>G) c.429+12940C>G (n.429+12940C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20780253G= | CA2396537985 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+52G= (n.889+52G=) c.2328+12940C= (n.2328+12940C=) n.91+12940C= n.64+12940C= c.2412+12940C= (n.2412+12940C=) n.2415+12940C= c.2262+12940C= (n.2262+12940C=) c.429+12940C= (n.429+12940C=) | |
22 | g.20780253G>T | CA657688760 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+52G>T (n.889+52G>T) c.2328+12940C>A (n.2328+12940C>A) n.91+12940C>A n.64+12940C>A c.2412+12940C>A (n.2412+12940C>A) n.2415+12940C>A c.2262+12940C>A (n.2262+12940C>A) c.429+12940C>A (n.429+12940C>A) | COSMIC |
22 | g.20780254T>C | CA2577654338 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+53T>C (n.889+53T>C) c.2328+12939A>G (n.2328+12939A>G) n.91+12939A>G n.64+12939A>G c.2412+12939A>G (n.2412+12939A>G) n.2415+12939A>G c.2262+12939A>G (n.2262+12939A>G) c.429+12939A>G (n.429+12939A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780257G>A | CA322258797 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+56G>A (n.889+56G>A) c.2328+12936C>T (n.2328+12936C>T) n.91+12936C>T n.64+12936C>T c.2412+12936C>T (n.2412+12936C>T) n.2415+12936C>T c.2262+12936C>T (n.2262+12936C>T) c.429+12936C>T (n.429+12936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780257G= | CA2396537986 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+56G= (n.889+56G=) c.2328+12936C= (n.2328+12936C=) n.91+12936C= n.64+12936C= c.2412+12936C= (n.2412+12936C=) n.2415+12936C= c.2262+12936C= (n.2262+12936C=) c.429+12936C= (n.429+12936C=) | |
22 | g.20780258T>C | CA2655444154 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+57T>C (n.889+57T>C) c.2328+12935A>G (n.2328+12935A>G) n.91+12935A>G n.64+12935A>G c.2412+12935A>G (n.2412+12935A>G) n.2415+12935A>G c.2262+12935A>G (n.2262+12935A>G) c.429+12935A>G (n.429+12935A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780260G>A | CA2655444156 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+59G>A (n.889+59G>A) c.2328+12933C>T (n.2328+12933C>T) n.91+12933C>T n.64+12933C>T c.2412+12933C>T (n.2412+12933C>T) n.2415+12933C>T c.2262+12933C>T (n.2262+12933C>T) c.429+12933C>T (n.429+12933C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780261G>A | CA1024219995 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+60G>A (n.889+60G>A) c.2328+12932C>T (n.2328+12932C>T) n.91+12932C>T n.64+12932C>T c.2412+12932C>T (n.2412+12932C>T) n.2415+12932C>T c.2262+12932C>T (n.2262+12932C>T) c.429+12932C>T (n.429+12932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780261G= | CA2396537987 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+60G= (n.889+60G=) c.2328+12932C= (n.2328+12932C=) n.91+12932C= n.64+12932C= c.2412+12932C= (n.2412+12932C=) n.2415+12932C= c.2262+12932C= (n.2262+12932C=) c.429+12932C= (n.429+12932C=) | |
22 | g.20780262T>C | CA2396537988 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+61T>C (n.889+61T>C) c.2328+12931A>G (n.2328+12931A>G) n.91+12931A>G n.64+12931A>G c.2412+12931A>G (n.2412+12931A>G) n.2415+12931A>G c.2262+12931A>G (n.2262+12931A>G) c.429+12931A>G (n.429+12931A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780262T>G | CA2655444158 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+61T>G (n.889+61T>G) c.2328+12931A>C (n.2328+12931A>C) n.91+12931A>C n.64+12931A>C c.2412+12931A>C (n.2412+12931A>C) n.2415+12931A>C c.2262+12931A>C (n.2262+12931A>C) c.429+12931A>C (n.429+12931A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780262T= | CA2396537989 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+61T= (n.889+61T=) c.2328+12931A= (n.2328+12931A=) n.91+12931A= n.64+12931A= c.2412+12931A= (n.2412+12931A=) n.2415+12931A= c.2262+12931A= (n.2262+12931A=) c.429+12931A= (n.429+12931A=) | |
22 | g.20780264G>A | CA322258800 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+63G>A (n.889+63G>A) c.2328+12929C>T (n.2328+12929C>T) n.91+12929C>T n.64+12929C>T c.2412+12929C>T (n.2412+12929C>T) n.2415+12929C>T c.2262+12929C>T (n.2262+12929C>T) c.429+12929C>T (n.429+12929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780264G= | CA2396537990 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+63G= (n.889+63G=) c.2328+12929C= (n.2328+12929C=) n.91+12929C= n.64+12929C= c.2412+12929C= (n.2412+12929C=) n.2415+12929C= c.2262+12929C= (n.2262+12929C=) c.429+12929C= (n.429+12929C=) | |
22 | g.20780265A>G | CA2655444161 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+64A>G (n.889+64A>G) c.2328+12928T>C (n.2328+12928T>C) n.91+12928T>C n.64+12928T>C c.2412+12928T>C (n.2412+12928T>C) n.2415+12928T>C c.2262+12928T>C (n.2262+12928T>C) c.429+12928T>C (n.429+12928T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780266T>C | CA322258804 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+65T>C (n.889+65T>C) c.2328+12927A>G (n.2328+12927A>G) n.91+12927A>G n.64+12927A>G c.2412+12927A>G (n.2412+12927A>G) n.2415+12927A>G c.2262+12927A>G (n.2262+12927A>G) c.429+12927A>G (n.429+12927A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780266T= | CA2396537991 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+65T= (n.889+65T=) c.2328+12927A= (n.2328+12927A=) n.91+12927A= n.64+12927A= c.2412+12927A= (n.2412+12927A=) n.2415+12927A= c.2262+12927A= (n.2262+12927A=) c.429+12927A= (n.429+12927A=) | |
22 | g.20780267T>C | CA2396537993 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+66T>C (n.889+66T>C) c.2328+12926A>G (n.2328+12926A>G) n.91+12926A>G n.64+12926A>G c.2412+12926A>G (n.2412+12926A>G) n.2415+12926A>G c.2262+12926A>G (n.2262+12926A>G) c.429+12926A>G (n.429+12926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780267T= | CA2396537992 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+66T= (n.889+66T=) c.2328+12926A= (n.2328+12926A=) n.91+12926A= n.64+12926A= c.2412+12926A= (n.2412+12926A=) n.2415+12926A= c.2262+12926A= (n.2262+12926A=) c.429+12926A= (n.429+12926A=) | |
22 | g.20780268_20780269dup | CA751558102 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+67_889+68dup (n.889+67_889+68dup) c.2328+12924_2328+12925dup (n.2328+12924_2328+12925dup) n.91+12924_91+12925dup n.64+12924_64+12925dup c.2412+12924_2412+12925dup (n.2412+12924_2412+12925dup) n.2415+12924_2415+12925dup c.2262+12924_2262+12925dup (n.2262+12924_2262+12925dup) c.429+12924_429+12925dup (n.429+12924_429+12925dup) | dbSNP gnomAD v4 |