Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20780153A>CCA410772330PI4KA,SERPIND1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.2328+13040T>G (n.2328+13040T>G)
n.91+13040T>G
n.64+13040T>G
c.2412+13040T>G (n.2412+13040T>G)
n.2415+13040T>G
c.2262+13040T>G (n.2262+13040T>G)
c.429+13040T>G (n.429+13040T>G)
22g.20780153A>GCA410772332PI4KA,SERPIND1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.2328+13040T>C (n.2328+13040T>C)
n.91+13040T>C
n.64+13040T>C
c.2412+13040T>C (n.2412+13040T>C)
n.2415+13040T>C
c.2262+13040T>C (n.2262+13040T>C)
c.429+13040T>C (n.429+13040T>C)
22g.20780153A>TCA410772333PI4KA,SERPIND1c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.2328+13040T>A (n.2328+13040T>A)
n.91+13040T>A
n.64+13040T>A
c.2412+13040T>A (n.2412+13040T>A)
n.2415+13040T>A
c.2262+13040T>A (n.2262+13040T>A)
c.429+13040T>A (n.429+13040T>A)
22g.20780154T>ACA410772334PI4KA,SERPIND1c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.2328+13039A>T (n.2328+13039A>T)
n.91+13039A>T
n.64+13039A>T
c.2412+13039A>T (n.2412+13039A>T)
n.2415+13039A>T
c.2262+13039A>T (n.2262+13039A>T)
c.429+13039A>T (n.429+13039A>T)
 gnomAD v4
22g.20780154T>CCA10115961PI4KA,SERPIND1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.2328+13039A>G (n.2328+13039A>G)
n.91+13039A>G
n.64+13039A>G
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n.2415+13039A>G
c.2262+13039A>G (n.2262+13039A>G)
c.429+13039A>G (n.429+13039A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780154T>GCA410772338PI4KA,SERPIND1c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.2328+13039A>C (n.2328+13039A>C)
n.91+13039A>C
n.64+13039A>C
c.2412+13039A>C (n.2412+13039A>C)
n.2415+13039A>C
c.2262+13039A>C (n.2262+13039A>C)
c.429+13039A>C (n.429+13039A>C)
22g.20780154T=CA2396537947PI4KA,SERPIND1c.842T= (p.Ile281=)
c.2328+13039A= (n.2328+13039A=)
n.91+13039A=
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c.2412+13039A= (n.2412+13039A=)
n.2415+13039A=
c.2262+13039A= (n.2262+13039A=)
c.429+13039A= (n.429+13039A=)
22g.20780155A>CCA513471742PI4KA,SERPIND1c.843A>C (p.Ile281=)
c.2328+13038T>G (n.2328+13038T>G)
n.91+13038T>G
n.64+13038T>G
c.2412+13038T>G (n.2412+13038T>G)
n.2415+13038T>G
c.2262+13038T>G (n.2262+13038T>G)
c.429+13038T>G (n.429+13038T>G)
22g.20780155A>GCA410772342PI4KA,SERPIND1c.843A>G (p.Ile281Met)
c.2328+13038T>C (n.2328+13038T>C)
n.91+13038T>C
n.64+13038T>C
c.2412+13038T>C (n.2412+13038T>C)
n.2415+13038T>C
c.2262+13038T>C (n.2262+13038T>C)
c.429+13038T>C (n.429+13038T>C)
22g.20780155A>TCA513471746PI4KA,SERPIND1c.843A>T (p.Ile281=)
c.2328+13038T>A (n.2328+13038T>A)
n.91+13038T>A
n.64+13038T>A
c.2412+13038T>A (n.2412+13038T>A)
n.2415+13038T>A
c.2262+13038T>A (n.2262+13038T>A)
c.429+13038T>A (n.429+13038T>A)
22g.20780156G>ACA410772348PI4KA,SERPIND1c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2328+13037C>T (n.2328+13037C>T)
n.91+13037C>T
n.64+13037C>T
c.2412+13037C>T (n.2412+13037C>T)
n.2415+13037C>T
c.2262+13037C>T (n.2262+13037C>T)
c.429+13037C>T (n.429+13037C>T)
22g.20780156G>CCA410772351PI4KA,SERPIND1c.844G>C (p.Asp282His)
c.2328+13037C>G (n.2328+13037C>G)
n.91+13037C>G
n.64+13037C>G
c.2412+13037C>G (n.2412+13037C>G)
n.2415+13037C>G
c.2262+13037C>G (n.2262+13037C>G)
c.429+13037C>G (n.429+13037C>G)
22g.20780156G>TCA410772346PI4KA,SERPIND1c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2328+13037C>A (n.2328+13037C>A)
n.91+13037C>A
n.64+13037C>A
c.2412+13037C>A (n.2412+13037C>A)
n.2415+13037C>A
c.2262+13037C>A (n.2262+13037C>A)
c.429+13037C>A (n.429+13037C>A)
22g.20780157A>CCA410772355PI4KA,SERPIND1c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.2328+13036T>G (n.2328+13036T>G)
n.91+13036T>G
n.64+13036T>G
c.2412+13036T>G (n.2412+13036T>G)
n.2415+13036T>G
c.2262+13036T>G (n.2262+13036T>G)
c.429+13036T>G (n.429+13036T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20780157A>GCA410772358PI4KA,SERPIND1c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.2328+13036T>C (n.2328+13036T>C)
n.91+13036T>C
n.64+13036T>C
c.2412+13036T>C (n.2412+13036T>C)
n.2415+13036T>C
c.2262+13036T>C (n.2262+13036T>C)
c.429+13036T>C (n.429+13036T>C)
22g.20780157A>TCA410772360PI4KA,SERPIND1c.845A>T (p.Asp282Val)
c.2328+13036T>A (n.2328+13036T>A)
n.91+13036T>A
n.64+13036T>A
c.2412+13036T>A (n.2412+13036T>A)
n.2415+13036T>A
c.2262+13036T>A (n.2262+13036T>A)
c.429+13036T>A (n.429+13036T>A)
22g.20780158C>ACA410772364PI4KA,SERPIND1c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.2328+13035G>T (n.2328+13035G>T)
n.91+13035G>T
n.64+13035G>T
c.2412+13035G>T (n.2412+13035G>T)
n.2415+13035G>T
c.2262+13035G>T (n.2262+13035G>T)
c.429+13035G>T (n.429+13035G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780158C=CA2396537948PI4KA,SERPIND1c.846C= (p.Asp282=)
c.2328+13035G= (n.2328+13035G=)
n.91+13035G=
n.64+13035G=
c.2412+13035G= (n.2412+13035G=)
n.2415+13035G=
c.2262+13035G= (n.2262+13035G=)
c.429+13035G= (n.429+13035G=)
22g.20780158C>GCA410772367PI4KA,SERPIND1c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.2328+13035G>C (n.2328+13035G>C)
n.91+13035G>C
n.64+13035G>C
c.2412+13035G>C (n.2412+13035G>C)
n.2415+13035G>C
c.2262+13035G>C (n.2262+13035G>C)
c.429+13035G>C (n.429+13035G>C)
22g.20780158C>TCA513471759PI4KA,SERPIND1c.846C>T (p.Asp282=)
c.2328+13035G>A (n.2328+13035G>A)
n.91+13035G>A
n.64+13035G>A
c.2412+13035G>A (n.2412+13035G>A)
n.2415+13035G>A
c.2262+13035G>A (n.2262+13035G>A)
c.429+13035G>A (n.429+13035G>A)
 gnomAD v4
22g.20780159C>ACA410772370PI4KA,SERPIND1c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.2328+13034G>T (n.2328+13034G>T)
n.91+13034G>T
n.64+13034G>T
c.2412+13034G>T (n.2412+13034G>T)
n.2415+13034G>T
c.2262+13034G>T (n.2262+13034G>T)
c.429+13034G>T (n.429+13034G>T)
22g.20780159C>GCA410772373PI4KA,SERPIND1c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.2328+13034G>C (n.2328+13034G>C)
n.91+13034G>C
n.64+13034G>C
c.2412+13034G>C (n.2412+13034G>C)
n.2415+13034G>C
c.2262+13034G>C (n.2262+13034G>C)
c.429+13034G>C (n.429+13034G>C)
22g.20780159C>TCA410772377PI4KA,SERPIND1c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.2328+13034G>A (n.2328+13034G>A)
n.91+13034G>A
n.64+13034G>A
c.2412+13034G>A (n.2412+13034G>A)
n.2415+13034G>A
c.2262+13034G>A (n.2262+13034G>A)
c.429+13034G>A (n.429+13034G>A)
22g.20780160C>ACA410772381PI4KA,SERPIND1c.848C>A (p.Pro283His)
c.2328+13033G>T (n.2328+13033G>T)
n.91+13033G>T
n.64+13033G>T
c.2412+13033G>T (n.2412+13033G>T)
n.2415+13033G>T
c.2262+13033G>T (n.2262+13033G>T)
c.429+13033G>T (n.429+13033G>T)
22g.20780160C=CA2396537949PI4KA,SERPIND1c.848C= (p.Pro283=)
c.2328+13033G= (n.2328+13033G=)
n.91+13033G=
n.64+13033G=
c.2412+13033G= (n.2412+13033G=)
n.2415+13033G=
c.2262+13033G= (n.2262+13033G=)
c.429+13033G= (n.429+13033G=)
22g.20780160C>GCA10115962PI4KA,SERPIND1c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.2328+13033G>C (n.2328+13033G>C)
n.91+13033G>C
n.64+13033G>C
c.2412+13033G>C (n.2412+13033G>C)
n.2415+13033G>C
c.2262+13033G>C (n.2262+13033G>C)
c.429+13033G>C (n.429+13033G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780160C>TCA410772384PI4KA,SERPIND1c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.2328+13033G>A (n.2328+13033G>A)
n.91+13033G>A
n.64+13033G>A
c.2412+13033G>A (n.2412+13033G>A)
n.2415+13033G>A
c.2262+13033G>A (n.2262+13033G>A)
c.429+13033G>A (n.429+13033G>A)
 gnomAD v4
22g.20780161T>ACA513471779PI4KA,SERPIND1c.849T>A (p.Pro283=)
c.2328+13032A>T (n.2328+13032A>T)
n.91+13032A>T
n.64+13032A>T
c.2412+13032A>T (n.2412+13032A>T)
n.2415+13032A>T
c.2262+13032A>T (n.2262+13032A>T)
c.429+13032A>T (n.429+13032A>T)
22g.20780161T>CCA513471781PI4KA,SERPIND1c.849T>C (p.Pro283=)
c.2328+13032A>G (n.2328+13032A>G)
n.91+13032A>G
n.64+13032A>G
c.2412+13032A>G (n.2412+13032A>G)
n.2415+13032A>G
c.2262+13032A>G (n.2262+13032A>G)
c.429+13032A>G (n.429+13032A>G)
22g.20780161T>GCA513471784PI4KA,SERPIND1c.849T>G (p.Pro283=)
c.2328+13032A>C (n.2328+13032A>C)
n.91+13032A>C
n.64+13032A>C
c.2412+13032A>C (n.2412+13032A>C)
n.2415+13032A>C
c.2262+13032A>C (n.2262+13032A>C)
c.429+13032A>C (n.429+13032A>C)
22g.20780162G>ACA410772393PI4KA,SERPIND1c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.2328+13031C>T (n.2328+13031C>T)
n.91+13031C>T
n.64+13031C>T
c.2412+13031C>T (n.2412+13031C>T)
n.2415+13031C>T
c.2262+13031C>T (n.2262+13031C>T)
c.429+13031C>T (n.429+13031C>T)
 dbSNP
22g.20780162G>CCA322258764PI4KA,SERPIND1c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.2328+13031C>G (n.2328+13031C>G)
n.91+13031C>G
n.64+13031C>G
c.2412+13031C>G (n.2412+13031C>G)
n.2415+13031C>G
c.2262+13031C>G (n.2262+13031C>G)
c.429+13031C>G (n.429+13031C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780162G=CA2396537950PI4KA,SERPIND1c.850G= (p.Ala284=)
c.2328+13031C= (n.2328+13031C=)
n.91+13031C=
n.64+13031C=
c.2412+13031C= (n.2412+13031C=)
n.2415+13031C=
c.2262+13031C= (n.2262+13031C=)
c.429+13031C= (n.429+13031C=)
22g.20780162G>TCA410772388PI4KA,SERPIND1c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.2328+13031C>A (n.2328+13031C>A)
n.91+13031C>A
n.64+13031C>A
c.2412+13031C>A (n.2412+13031C>A)
n.2415+13031C>A
c.2262+13031C>A (n.2262+13031C>A)
c.429+13031C>A (n.429+13031C>A)
22g.20780163C>ACA410772395PI4KA,SERPIND1c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.2328+13030G>T (n.2328+13030G>T)
n.91+13030G>T
n.64+13030G>T
c.2412+13030G>T (n.2412+13030G>T)
n.2415+13030G>T
c.2262+13030G>T (n.2262+13030G>T)
c.429+13030G>T (n.429+13030G>T)
 dbSNP
22g.20780163C=CA2396537951PI4KA,SERPIND1c.851C= (p.Ala284=)
c.2328+13030G= (n.2328+13030G=)
n.91+13030G=
n.64+13030G=
c.2412+13030G= (n.2412+13030G=)
n.2415+13030G=
c.2262+13030G= (n.2262+13030G=)
c.429+13030G= (n.429+13030G=)
22g.20780163C>GCA410772399PI4KA,SERPIND1c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.2328+13030G>C (n.2328+13030G>C)
n.91+13030G>C
n.64+13030G>C
c.2412+13030G>C (n.2412+13030G>C)
n.2415+13030G>C
c.2262+13030G>C (n.2262+13030G>C)
c.429+13030G>C (n.429+13030G>C)
22g.20780163C>TCA410772401PI4KA,SERPIND1c.851C>T (p.Ala284Val)
c.2328+13030G>A (n.2328+13030G>A)
n.91+13030G>A
n.64+13030G>A
c.2412+13030G>A (n.2412+13030G>A)
n.2415+13030G>A
c.2262+13030G>A (n.2262+13030G>A)
c.429+13030G>A (n.429+13030G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780164T>ACA513471798PI4KA,SERPIND1c.852T>A (p.Ala284=)
c.2328+13029A>T (n.2328+13029A>T)
n.91+13029A>T
n.64+13029A>T
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n.2415+13029A>T
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c.429+13029A>T (n.429+13029A>T)
22g.20780164T>CCA513471801PI4KA,SERPIND1c.852T>C (p.Ala284=)
c.2328+13029A>G (n.2328+13029A>G)
n.91+13029A>G
n.64+13029A>G
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c.429+13029A>G (n.429+13029A>G)
22g.20780164T>GCA513471803PI4KA,SERPIND1c.852T>G (p.Ala284=)
c.2328+13029A>C (n.2328+13029A>C)
n.91+13029A>C
n.64+13029A>C
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n.2415+13029A>C
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c.429+13029A>C (n.429+13029A>C)
22g.20780165A>CCA410772403PI4KA,SERPIND1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.2328+13028T>G (n.2328+13028T>G)
n.91+13028T>G
n.64+13028T>G
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c.429+13028T>G (n.429+13028T>G)
22g.20780165A>GCA410772406PI4KA,SERPIND1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.2328+13028T>C (n.2328+13028T>C)
n.91+13028T>C
n.64+13028T>C
c.2412+13028T>C (n.2412+13028T>C)
n.2415+13028T>C
c.2262+13028T>C (n.2262+13028T>C)
c.429+13028T>C (n.429+13028T>C)
22g.20780165A>TCA410772409PI4KA,SERPIND1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.2328+13028T>A (n.2328+13028T>A)
n.91+13028T>A
n.64+13028T>A
c.2412+13028T>A (n.2412+13028T>A)
n.2415+13028T>A
c.2262+13028T>A (n.2262+13028T>A)
c.429+13028T>A (n.429+13028T>A)
22g.20780166C>ACA410772415PI4KA,SERPIND1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.2328+13027G>T (n.2328+13027G>T)
n.91+13027G>T
n.64+13027G>T
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c.429+13027G>T (n.429+13027G>T)
22g.20780166C=CA2396537952PI4KA,SERPIND1c.854C= (p.Thr285=)
c.2328+13027G= (n.2328+13027G=)
n.91+13027G=
n.64+13027G=
c.2412+13027G= (n.2412+13027G=)
n.2415+13027G=
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c.429+13027G= (n.429+13027G=)
22g.20780166C>GCA410772417PI4KA,SERPIND1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.2328+13027G>C (n.2328+13027G>C)
n.91+13027G>C
n.64+13027G>C
c.2412+13027G>C (n.2412+13027G>C)
n.2415+13027G>C
c.2262+13027G>C (n.2262+13027G>C)
c.429+13027G>C (n.429+13027G>C)
22g.20780166C>TCA410772420PI4KA,SERPIND1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.2328+13027G>A (n.2328+13027G>A)
n.91+13027G>A
n.64+13027G>A
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n.2415+13027G>A
c.2262+13027G>A (n.2262+13027G>A)
c.429+13027G>A (n.429+13027G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780167C>ACA513471812PI4KA,SERPIND1c.855C>A (p.Thr285=)
c.2328+13026G>T (n.2328+13026G>T)
n.91+13026G>T
n.64+13026G>T
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n.2415+13026G>T
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c.429+13026G>T (n.429+13026G>T)
22g.20780167C>GCA513471816PI4KA,SERPIND1c.855C>G (p.Thr285=)
c.2328+13026G>C (n.2328+13026G>C)
n.91+13026G>C
n.64+13026G>C
c.2412+13026G>C (n.2412+13026G>C)
n.2415+13026G>C
c.2262+13026G>C (n.2262+13026G>C)
c.429+13026G>C (n.429+13026G>C)
22g.20780167C>TCA513471814PI4KA,SERPIND1c.855C>T (p.Thr285=)
c.2328+13026G>A (n.2328+13026G>A)
n.91+13026G>A
n.64+13026G>A
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n.2415+13026G>A
c.2262+13026G>A (n.2262+13026G>A)
c.429+13026G>A (n.429+13026G>A)
22g.20780168C>ACA410772423PI4KA,SERPIND1c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.2328+13025G>T (n.2328+13025G>T)
n.91+13025G>T
n.64+13025G>T
c.2412+13025G>T (n.2412+13025G>T)
n.2415+13025G>T
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c.429+13025G>T (n.429+13025G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20780168C=CA2396537953PI4KA,SERPIND1c.856C= (p.Gln286=)
c.2328+13025G= (n.2328+13025G=)
n.91+13025G=
n.64+13025G=
c.2412+13025G= (n.2412+13025G=)
n.2415+13025G=
c.2262+13025G= (n.2262+13025G=)
c.429+13025G= (n.429+13025G=)
22g.20780168C>GCA410772426PI4KA,SERPIND1c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.2328+13025G>C (n.2328+13025G>C)
n.91+13025G>C
n.64+13025G>C
c.2412+13025G>C (n.2412+13025G>C)
n.2415+13025G>C
c.2262+13025G>C (n.2262+13025G>C)
c.429+13025G>C (n.429+13025G>C)
22g.20780168C>TCA410772428PI4KA,SERPIND1c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.2328+13025G>A (n.2328+13025G>A)
n.91+13025G>A
n.64+13025G>A
c.2412+13025G>A (n.2412+13025G>A)
n.2415+13025G>A
c.2262+13025G>A (n.2262+13025G>A)
c.429+13025G>A (n.429+13025G>A)
22g.20780169A=CA2396537954PI4KA,SERPIND1c.857A= (p.Gln286=)
c.2328+13024T= (n.2328+13024T=)
n.91+13024T=
n.64+13024T=
c.2412+13024T= (n.2412+13024T=)
n.2415+13024T=
c.2262+13024T= (n.2262+13024T=)
c.429+13024T= (n.429+13024T=)
22g.20780169A>CCA410772438PI4KA,SERPIND1c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.2328+13024T>G (n.2328+13024T>G)
n.91+13024T>G
n.64+13024T>G
c.2412+13024T>G (n.2412+13024T>G)
n.2415+13024T>G
c.2262+13024T>G (n.2262+13024T>G)
c.429+13024T>G (n.429+13024T>G)
22g.20780169A>GCA410772434PI4KA,SERPIND1c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.2328+13024T>C (n.2328+13024T>C)
n.91+13024T>C
n.64+13024T>C
c.2412+13024T>C (n.2412+13024T>C)
n.2415+13024T>C
c.2262+13024T>C (n.2262+13024T>C)
c.429+13024T>C (n.429+13024T>C)
 dbSNP
22g.20780169A>TCA410772431PI4KA,SERPIND1c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.2328+13024T>A (n.2328+13024T>A)
n.91+13024T>A
n.64+13024T>A
c.2412+13024T>A (n.2412+13024T>A)
n.2415+13024T>A
c.2262+13024T>A (n.2262+13024T>A)
c.429+13024T>A (n.429+13024T>A)
22g.20780170G>ACA513471829PI4KA,SERPIND1c.858G>A (p.Gln286=)
c.2328+13023C>T (n.2328+13023C>T)
n.91+13023C>T
n.64+13023C>T
c.2412+13023C>T (n.2412+13023C>T)
n.2415+13023C>T
c.2262+13023C>T (n.2262+13023C>T)
c.429+13023C>T (n.429+13023C>T)
22g.20780170G>CCA410772440PI4KA,SERPIND1c.858G>C (p.Gln286His)
c.2328+13023C>G (n.2328+13023C>G)
n.91+13023C>G
n.64+13023C>G
c.2412+13023C>G (n.2412+13023C>G)
n.2415+13023C>G
c.2262+13023C>G (n.2262+13023C>G)
c.429+13023C>G (n.429+13023C>G)
22g.20780170G>TCA410772443PI4KA,SERPIND1c.858G>T (p.Gln286His)
c.2328+13023C>A (n.2328+13023C>A)
n.91+13023C>A
n.64+13023C>A
c.2412+13023C>A (n.2412+13023C>A)
n.2415+13023C>A
c.2262+13023C>A (n.2262+13023C>A)
c.429+13023C>A (n.429+13023C>A)
22g.20780171A=CA2396537955PI4KA,SERPIND1c.859A= (p.Met287=)
c.2328+13022T= (n.2328+13022T=)
n.91+13022T=
n.64+13022T=
c.2412+13022T= (n.2412+13022T=)
n.2415+13022T=
c.2262+13022T= (n.2262+13022T=)
c.429+13022T= (n.429+13022T=)
22g.20780171A>CCA410772446PI4KA,SERPIND1c.859A>C (p.Met287Leu)
c.2328+13022T>G (n.2328+13022T>G)
n.91+13022T>G
n.64+13022T>G
c.2412+13022T>G (n.2412+13022T>G)
n.2415+13022T>G
c.2262+13022T>G (n.2262+13022T>G)
c.429+13022T>G (n.429+13022T>G)
22g.20780171A>GCA410772449PI4KA,SERPIND1c.859A>G (p.Met287Val)
c.2328+13022T>C (n.2328+13022T>C)
n.91+13022T>C
n.64+13022T>C
c.2412+13022T>C (n.2412+13022T>C)
n.2415+13022T>C
c.2262+13022T>C (n.2262+13022T>C)
c.429+13022T>C (n.429+13022T>C)
 dbSNP
22g.20780171A>TCA410772452PI4KA,SERPIND1c.859A>T (p.Met287Leu)
c.2328+13022T>A (n.2328+13022T>A)
n.91+13022T>A
n.64+13022T>A
c.2412+13022T>A (n.2412+13022T>A)
n.2415+13022T>A
c.2262+13022T>A (n.2262+13022T>A)
c.429+13022T>A (n.429+13022T>A)
22g.20780172T>ACA410772464PI4KA,SERPIND1c.860T>A (p.Met287Lys)
c.2328+13021A>T (n.2328+13021A>T)
n.91+13021A>T
n.64+13021A>T
c.2412+13021A>T (n.2412+13021A>T)
n.2415+13021A>T
c.2262+13021A>T (n.2262+13021A>T)
c.429+13021A>T (n.429+13021A>T)
22g.20780172T>CCA410772460PI4KA,SERPIND1c.860T>C (p.Met287Thr)
c.2328+13021A>G (n.2328+13021A>G)
n.91+13021A>G
n.64+13021A>G
c.2412+13021A>G (n.2412+13021A>G)
n.2415+13021A>G
c.2262+13021A>G (n.2262+13021A>G)
c.429+13021A>G (n.429+13021A>G)
22g.20780172T>GCA410772456PI4KA,SERPIND1c.860T>G (p.Met287Arg)
c.2328+13021A>C (n.2328+13021A>C)
n.91+13021A>C
n.64+13021A>C
c.2412+13021A>C (n.2412+13021A>C)
n.2415+13021A>C
c.2262+13021A>C (n.2262+13021A>C)
c.429+13021A>C (n.429+13021A>C)
22g.20780173G>ACA410772467PI4KA,SERPIND1c.861G>A (p.Met287Ile)
c.2328+13020C>T (n.2328+13020C>T)
n.91+13020C>T
n.64+13020C>T
c.2412+13020C>T (n.2412+13020C>T)
n.2415+13020C>T
c.2262+13020C>T (n.2262+13020C>T)
c.429+13020C>T (n.429+13020C>T)
22g.20780173G>CCA410772469PI4KA,SERPIND1c.861G>C (p.Met287Ile)
c.2328+13020C>G (n.2328+13020C>G)
n.91+13020C>G
n.64+13020C>G
c.2412+13020C>G (n.2412+13020C>G)
n.2415+13020C>G
c.2262+13020C>G (n.2262+13020C>G)
c.429+13020C>G (n.429+13020C>G)
22g.20780173G>TCA410772471PI4KA,SERPIND1c.861G>T (p.Met287Ile)
c.2328+13020C>A (n.2328+13020C>A)
n.91+13020C>A
n.64+13020C>A
c.2412+13020C>A (n.2412+13020C>A)
n.2415+13020C>A
c.2262+13020C>A (n.2262+13020C>A)
c.429+13020C>A (n.429+13020C>A)
22g.20780174A>CCA410772474PI4KA,SERPIND1c.862A>C (p.Met288Leu)
c.2328+13019T>G (n.2328+13019T>G)
n.91+13019T>G
n.64+13019T>G
c.2412+13019T>G (n.2412+13019T>G)
n.2415+13019T>G
c.2262+13019T>G (n.2262+13019T>G)
c.429+13019T>G (n.429+13019T>G)
22g.20780174A>GCA410772476PI4KA,SERPIND1c.862A>G (p.Met288Val)
c.2328+13019T>C (n.2328+13019T>C)
n.91+13019T>C
n.64+13019T>C
c.2412+13019T>C (n.2412+13019T>C)
n.2415+13019T>C
c.2262+13019T>C (n.2262+13019T>C)
c.429+13019T>C (n.429+13019T>C)
22g.20780174A>TCA410772480PI4KA,SERPIND1c.862A>T (p.Met288Leu)
c.2328+13019T>A (n.2328+13019T>A)
n.91+13019T>A
n.64+13019T>A
c.2412+13019T>A (n.2412+13019T>A)
n.2415+13019T>A
c.2262+13019T>A (n.2262+13019T>A)
c.429+13019T>A (n.429+13019T>A)
22g.20780175T>ACA410772488PI4KA,SERPIND1c.863T>A (p.Met288Lys)
c.2328+13018A>T (n.2328+13018A>T)
n.91+13018A>T
n.64+13018A>T
c.2412+13018A>T (n.2412+13018A>T)
n.2415+13018A>T
c.2262+13018A>T (n.2262+13018A>T)
c.429+13018A>T (n.429+13018A>T)
22g.20780175T>CCA10115963PI4KA,SERPIND1c.863T>C (p.Met288Thr)
c.2328+13018A>G (n.2328+13018A>G)
n.91+13018A>G
n.64+13018A>G
c.2412+13018A>G (n.2412+13018A>G)
n.2415+13018A>G
c.2262+13018A>G (n.2262+13018A>G)
c.429+13018A>G (n.429+13018A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780175T>GCA410772484PI4KA,SERPIND1c.863T>G (p.Met288Arg)
c.2328+13018A>C (n.2328+13018A>C)
n.91+13018A>C
n.64+13018A>C
c.2412+13018A>C (n.2412+13018A>C)
n.2415+13018A>C
c.2262+13018A>C (n.2262+13018A>C)
c.429+13018A>C (n.429+13018A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780175T=CA2396537956PI4KA,SERPIND1c.863T= (p.Met288=)
c.2328+13018A= (n.2328+13018A=)
n.91+13018A=
n.64+13018A=
c.2412+13018A= (n.2412+13018A=)
n.2415+13018A=
c.2262+13018A= (n.2262+13018A=)
c.429+13018A= (n.429+13018A=)
22g.20780176G>ACA410772492PI4KA,SERPIND1c.864G>A (p.Met288Ile)
c.2328+13017C>T (n.2328+13017C>T)
n.91+13017C>T
n.64+13017C>T
c.2412+13017C>T (n.2412+13017C>T)
n.2415+13017C>T
c.2262+13017C>T (n.2262+13017C>T)
c.429+13017C>T (n.429+13017C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20780176G>CCA410772494PI4KA,SERPIND1c.864G>C (p.Met288Ile)
c.2328+13017C>G (n.2328+13017C>G)
n.91+13017C>G
n.64+13017C>G
c.2412+13017C>G (n.2412+13017C>G)
n.2415+13017C>G
c.2262+13017C>G (n.2262+13017C>G)
c.429+13017C>G (n.429+13017C>G)
 gnomAD v4
22g.20780176G>TCA410772497PI4KA,SERPIND1c.864G>T (p.Met288Ile)
c.2328+13017C>A (n.2328+13017C>A)
n.91+13017C>A
n.64+13017C>A
c.2412+13017C>A (n.2412+13017C>A)
n.2415+13017C>A
c.2262+13017C>A (n.2262+13017C>A)
c.429+13017C>A (n.429+13017C>A)
22g.20780177A=CA2396537957PI4KA,SERPIND1c.865A= (p.Ile289=)
c.2328+13016T= (n.2328+13016T=)
n.91+13016T=
n.64+13016T=
c.2412+13016T= (n.2412+13016T=)
n.2415+13016T=
c.2262+13016T= (n.2262+13016T=)
c.429+13016T= (n.429+13016T=)
22g.20780177A>CCA410772502PI4KA,SERPIND1c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.2328+13016T>G (n.2328+13016T>G)
n.91+13016T>G
n.64+13016T>G
c.2412+13016T>G (n.2412+13016T>G)
n.2415+13016T>G
c.2262+13016T>G (n.2262+13016T>G)
c.429+13016T>G (n.429+13016T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780177A>GCA410772505PI4KA,SERPIND1c.865A>G (p.Ile289Val)
c.2328+13016T>C (n.2328+13016T>C)
n.91+13016T>C
n.64+13016T>C
c.2412+13016T>C (n.2412+13016T>C)
n.2415+13016T>C
c.2262+13016T>C (n.2262+13016T>C)
c.429+13016T>C (n.429+13016T>C)
22g.20780177A>TCA410772508PI4KA,SERPIND1c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.2328+13016T>A (n.2328+13016T>A)
n.91+13016T>A
n.64+13016T>A
c.2412+13016T>A (n.2412+13016T>A)
n.2415+13016T>A
c.2262+13016T>A (n.2262+13016T>A)
c.429+13016T>A (n.429+13016T>A)
22g.20780178T>ACA410772510PI4KA,SERPIND1c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.2328+13015A>T (n.2328+13015A>T)
n.91+13015A>T
n.64+13015A>T
c.2412+13015A>T (n.2412+13015A>T)
n.2415+13015A>T
c.2262+13015A>T (n.2262+13015A>T)
c.429+13015A>T (n.429+13015A>T)
22g.20780178T>CCA410772514PI4KA,SERPIND1c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.2328+13015A>G (n.2328+13015A>G)
n.91+13015A>G
n.64+13015A>G
c.2412+13015A>G (n.2412+13015A>G)
n.2415+13015A>G
c.2262+13015A>G (n.2262+13015A>G)
c.429+13015A>G (n.429+13015A>G)
22g.20780178T>GCA410772517PI4KA,SERPIND1c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.2328+13015A>C (n.2328+13015A>C)
n.91+13015A>C
n.64+13015A>C
c.2412+13015A>C (n.2412+13015A>C)
n.2415+13015A>C
c.2262+13015A>C (n.2262+13015A>C)
c.429+13015A>C (n.429+13015A>C)
 gnomAD v4
22g.20780179T>ACA513471867PI4KA,SERPIND1c.867T>A (p.Ile289=)
c.2328+13014A>T (n.2328+13014A>T)
n.91+13014A>T
n.64+13014A>T
c.2412+13014A>T (n.2412+13014A>T)
n.2415+13014A>T
c.2262+13014A>T (n.2262+13014A>T)
c.429+13014A>T (n.429+13014A>T)
22g.20780179T>CCA513471871PI4KA,SERPIND1c.867T>C (p.Ile289=)
c.2328+13014A>G (n.2328+13014A>G)
n.91+13014A>G
n.64+13014A>G
c.2412+13014A>G (n.2412+13014A>G)
n.2415+13014A>G
c.2262+13014A>G (n.2262+13014A>G)
c.429+13014A>G (n.429+13014A>G)
22g.20780179T>GCA410772520PI4KA,SERPIND1c.867T>G (p.Ile289Met)
c.2328+13014A>C (n.2328+13014A>C)
n.91+13014A>C
n.64+13014A>C
c.2412+13014A>C (n.2412+13014A>C)
n.2415+13014A>C
c.2262+13014A>C (n.2262+13014A>C)
c.429+13014A>C (n.429+13014A>C)
 gnomAD v4
22g.20780180C>ACA410772525PI4KA,SERPIND1c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.2328+13013G>T (n.2328+13013G>T)
n.91+13013G>T
n.64+13013G>T
c.2412+13013G>T (n.2412+13013G>T)
n.2415+13013G>T
c.2262+13013G>T (n.2262+13013G>T)
c.429+13013G>T (n.429+13013G>T)
22g.20780180C>GCA410772526PI4KA,SERPIND1c.868C>G (p.Leu290Val)
c.2328+13013G>C (n.2328+13013G>C)
n.91+13013G>C
n.64+13013G>C
c.2412+13013G>C (n.2412+13013G>C)
n.2415+13013G>C
c.2262+13013G>C (n.2262+13013G>C)
c.429+13013G>C (n.429+13013G>C)
22g.20780180C>TCA410772528PI4KA,SERPIND1c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.2328+13013G>A (n.2328+13013G>A)
n.91+13013G>A
n.64+13013G>A
c.2412+13013G>A (n.2412+13013G>A)
n.2415+13013G>A
c.2262+13013G>A (n.2262+13013G>A)
c.429+13013G>A (n.429+13013G>A)
22g.20780181T>ACA410772533PI4KA,SERPIND1c.869T>A (p.Leu290His)
c.2328+13012A>T (n.2328+13012A>T)
n.91+13012A>T
n.64+13012A>T
c.2412+13012A>T (n.2412+13012A>T)
n.2415+13012A>T
c.2262+13012A>T (n.2262+13012A>T)
c.429+13012A>T (n.429+13012A>T)
22g.20780181T>CCA410772537PI4KA,SERPIND1c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.2328+13012A>G (n.2328+13012A>G)
n.91+13012A>G
n.64+13012A>G
c.2412+13012A>G (n.2412+13012A>G)
n.2415+13012A>G
c.2262+13012A>G (n.2262+13012A>G)
c.429+13012A>G (n.429+13012A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780181T>GCA410772534PI4KA,SERPIND1c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.2328+13012A>C (n.2328+13012A>C)
n.91+13012A>C
n.64+13012A>C
c.2412+13012A>C (n.2412+13012A>C)
n.2415+13012A>C
c.2262+13012A>C (n.2262+13012A>C)
c.429+13012A>C (n.429+13012A>C)
22g.20780182C>ACA513471898PI4KA,SERPIND1c.870C>A (p.Leu290=)
c.2328+13011G>T (n.2328+13011G>T)
n.91+13011G>T
n.64+13011G>T
c.2412+13011G>T (n.2412+13011G>T)
n.2415+13011G>T
c.2262+13011G>T (n.2262+13011G>T)
c.429+13011G>T (n.429+13011G>T)
22g.20780182C=CA2396537958PI4KA,SERPIND1c.870C= (p.Leu290=)
c.2328+13011G= (n.2328+13011G=)
n.91+13011G=
n.64+13011G=
c.2412+13011G= (n.2412+13011G=)
n.2415+13011G=
c.2262+13011G= (n.2262+13011G=)
c.429+13011G= (n.429+13011G=)
22g.20780182C>GCA513471893PI4KA,SERPIND1c.870C>G (p.Leu290=)
c.2328+13011G>C (n.2328+13011G>C)
n.91+13011G>C
n.64+13011G>C
c.2412+13011G>C (n.2412+13011G>C)
n.2415+13011G>C
c.2262+13011G>C (n.2262+13011G>C)
c.429+13011G>C (n.429+13011G>C)
22g.20780182C>TCA513471895PI4KA,SERPIND1c.870C>T (p.Leu290=)
c.2328+13011G>A (n.2328+13011G>A)
n.91+13011G>A
n.64+13011G>A
c.2412+13011G>A (n.2412+13011G>A)
n.2415+13011G>A
c.2262+13011G>A (n.2262+13011G>A)
c.429+13011G>A (n.429+13011G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780183A>CCA410772540PI4KA,SERPIND1c.871A>C (p.Asn291His)
c.2328+13010T>G (n.2328+13010T>G)
n.91+13010T>G
n.64+13010T>G
c.2412+13010T>G (n.2412+13010T>G)
n.2415+13010T>G
c.2262+13010T>G (n.2262+13010T>G)
c.429+13010T>G (n.429+13010T>G)
22g.20780183A>GCA410772543PI4KA,SERPIND1c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.2328+13010T>C (n.2328+13010T>C)
n.91+13010T>C
n.64+13010T>C
c.2412+13010T>C (n.2412+13010T>C)
n.2415+13010T>C
c.2262+13010T>C (n.2262+13010T>C)
c.429+13010T>C (n.429+13010T>C)
22g.20780183A>TCA410772545PI4KA,SERPIND1c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.2328+13010T>A (n.2328+13010T>A)
n.91+13010T>A
n.64+13010T>A
c.2412+13010T>A (n.2412+13010T>A)
n.2415+13010T>A
c.2262+13010T>A (n.2262+13010T>A)
c.429+13010T>A (n.429+13010T>A)
22g.20780184A=CA2396537959PI4KA,SERPIND1c.872A= (p.Asn291=)
c.2328+13009T= (n.2328+13009T=)
n.91+13009T=
n.64+13009T=
c.2412+13009T= (n.2412+13009T=)
n.2415+13009T=
c.2262+13009T= (n.2262+13009T=)
c.429+13009T= (n.429+13009T=)
22g.20780184A>CCA410772549PI4KA,SERPIND1c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.2328+13009T>G (n.2328+13009T>G)
n.91+13009T>G
n.64+13009T>G
c.2412+13009T>G (n.2412+13009T>G)
n.2415+13009T>G
c.2262+13009T>G (n.2262+13009T>G)
c.429+13009T>G (n.429+13009T>G)
22g.20780184A>GCA410772552PI4KA,SERPIND1c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.2328+13009T>C (n.2328+13009T>C)
n.91+13009T>C
n.64+13009T>C
c.2412+13009T>C (n.2412+13009T>C)
n.2415+13009T>C
c.2262+13009T>C (n.2262+13009T>C)
c.429+13009T>C (n.429+13009T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780184A>TCA410772555PI4KA,SERPIND1c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.2328+13009T>A (n.2328+13009T>A)
n.91+13009T>A
n.64+13009T>A
c.2412+13009T>A (n.2412+13009T>A)
n.2415+13009T>A
c.2262+13009T>A (n.2262+13009T>A)
c.429+13009T>A (n.429+13009T>A)
22g.20780185C>ACA410772557PI4KA,SERPIND1c.873C>A (p.Asn291Lys)
c.2328+13008G>T (n.2328+13008G>T)
n.91+13008G>T
n.64+13008G>T
c.2412+13008G>T (n.2412+13008G>T)
n.2415+13008G>T
c.2262+13008G>T (n.2262+13008G>T)
c.429+13008G>T (n.429+13008G>T)
22g.20780185C>GCA410772560PI4KA,SERPIND1c.873C>G (p.Asn291Lys)
c.2328+13008G>C (n.2328+13008G>C)
n.91+13008G>C
n.64+13008G>C
c.2412+13008G>C (n.2412+13008G>C)
n.2415+13008G>C
c.2262+13008G>C (n.2262+13008G>C)
c.429+13008G>C (n.429+13008G>C)
22g.20780185C>TCA513471916PI4KA,SERPIND1c.873C>T (p.Asn291=)
c.2328+13008G>A (n.2328+13008G>A)
n.91+13008G>A
n.64+13008G>A
c.2412+13008G>A (n.2412+13008G>A)
n.2415+13008G>A
c.2262+13008G>A (n.2262+13008G>A)
c.429+13008G>A (n.429+13008G>A)
 gnomAD v4
22g.20780186T>ACA410772565PI4KA,SERPIND1c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.2328+13007A>T (n.2328+13007A>T)
n.91+13007A>T
n.64+13007A>T
c.2412+13007A>T (n.2412+13007A>T)
n.2415+13007A>T
c.2262+13007A>T (n.2262+13007A>T)
c.429+13007A>T (n.429+13007A>T)
22g.20780186T>CCA410772568PI4KA,SERPIND1c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.2328+13007A>G (n.2328+13007A>G)
n.91+13007A>G
n.64+13007A>G
c.2412+13007A>G (n.2412+13007A>G)
n.2415+13007A>G
c.2262+13007A>G (n.2262+13007A>G)
c.429+13007A>G (n.429+13007A>G)
22g.20780186T>GCA410772572PI4KA,SERPIND1c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.2328+13007A>C (n.2328+13007A>C)
n.91+13007A>C
n.64+13007A>C
c.2412+13007A>C (n.2412+13007A>C)
n.2415+13007A>C
c.2262+13007A>C (n.2262+13007A>C)
c.429+13007A>C (n.429+13007A>C)
22g.20780187G>ACA410772580PI4KA,SERPIND1c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.2328+13006C>T (n.2328+13006C>T)
n.91+13006C>T
n.64+13006C>T
c.2412+13006C>T (n.2412+13006C>T)
n.2415+13006C>T
c.2262+13006C>T (n.2262+13006C>T)
c.429+13006C>T (n.429+13006C>T)
 gnomAD v4
22g.20780187G>CCA410772578PI4KA,SERPIND1c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.2328+13006C>G (n.2328+13006C>G)
n.91+13006C>G
n.64+13006C>G
c.2412+13006C>G (n.2412+13006C>G)
n.2415+13006C>G
c.2262+13006C>G (n.2262+13006C>G)
c.429+13006C>G (n.429+13006C>G)
22g.20780187G>TCA410772576PI4KA,SERPIND1c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.2328+13006C>A (n.2328+13006C>A)
n.91+13006C>A
n.64+13006C>A
c.2412+13006C>A (n.2412+13006C>A)
n.2415+13006C>A
c.2262+13006C>A (n.2262+13006C>A)
c.429+13006C>A (n.429+13006C>A)
22g.20780188C>ACA410772583PI4KA,SERPIND1c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.2328+13005G>T (n.2328+13005G>T)
n.91+13005G>T
n.64+13005G>T
c.2412+13005G>T (n.2412+13005G>T)
n.2415+13005G>T
c.2262+13005G>T (n.2262+13005G>T)
c.429+13005G>T (n.429+13005G>T)
22g.20780188C>GCA410772585PI4KA,SERPIND1c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.2328+13005G>C (n.2328+13005G>C)
n.91+13005G>C
n.64+13005G>C
c.2412+13005G>C (n.2412+13005G>C)
n.2415+13005G>C
c.2262+13005G>C (n.2262+13005G>C)
c.429+13005G>C (n.429+13005G>C)
22g.20780188C>TCA513471923PI4KA,SERPIND1c.876C>T (p.Cys292=)
c.2328+13005G>A (n.2328+13005G>A)
n.91+13005G>A
n.64+13005G>A
c.2412+13005G>A (n.2412+13005G>A)
n.2415+13005G>A
c.2262+13005G>A (n.2262+13005G>A)
c.429+13005G>A (n.429+13005G>A)
22g.20780189A=CA2396537960PI4KA,SERPIND1c.877A= (p.Ile293=)
c.2328+13004T= (n.2328+13004T=)
n.91+13004T=
n.64+13004T=
c.2412+13004T= (n.2412+13004T=)
n.2415+13004T=
c.2262+13004T= (n.2262+13004T=)
c.429+13004T= (n.429+13004T=)
22g.20780189A>CCA410772589PI4KA,SERPIND1c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.2328+13004T>G (n.2328+13004T>G)
n.91+13004T>G
n.64+13004T>G
c.2412+13004T>G (n.2412+13004T>G)
n.2415+13004T>G
c.2262+13004T>G (n.2262+13004T>G)
c.429+13004T>G (n.429+13004T>G)
22g.20780189A>GCA410772592PI4KA,SERPIND1c.877A>G (p.Ile293Val)
c.2328+13004T>C (n.2328+13004T>C)
n.91+13004T>C
n.64+13004T>C
c.2412+13004T>C (n.2412+13004T>C)
n.2415+13004T>C
c.2262+13004T>C (n.2262+13004T>C)
c.429+13004T>C (n.429+13004T>C)
 dbSNP
22g.20780189A>TCA410772595PI4KA,SERPIND1c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.2328+13004T>A (n.2328+13004T>A)
n.91+13004T>A
n.64+13004T>A
c.2412+13004T>A (n.2412+13004T>A)
n.2415+13004T>A
c.2262+13004T>A (n.2262+13004T>A)
c.429+13004T>A (n.429+13004T>A)
22g.20780190T>ACA410772599PI4KA,SERPIND1c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.2328+13003A>T (n.2328+13003A>T)
n.91+13003A>T
n.64+13003A>T
c.2412+13003A>T (n.2412+13003A>T)
n.2415+13003A>T
c.2262+13003A>T (n.2262+13003A>T)
c.429+13003A>T (n.429+13003A>T)
22g.20780190T>CCA410772600PI4KA,SERPIND1c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.2328+13003A>G (n.2328+13003A>G)
n.91+13003A>G
n.64+13003A>G
c.2412+13003A>G (n.2412+13003A>G)
n.2415+13003A>G
c.2262+13003A>G (n.2262+13003A>G)
c.429+13003A>G (n.429+13003A>G)
 gnomAD v4
22g.20780190T>GCA410772604PI4KA,SERPIND1c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.2328+13003A>C (n.2328+13003A>C)
n.91+13003A>C
n.64+13003A>C
c.2412+13003A>C (n.2412+13003A>C)
n.2415+13003A>C
c.2262+13003A>C (n.2262+13003A>C)
c.429+13003A>C (n.429+13003A>C)
22g.20780191C>ACA513471932PI4KA,SERPIND1c.879C>A (p.Ile293=)
c.2328+13002G>T (n.2328+13002G>T)
n.91+13002G>T
n.64+13002G>T
c.2412+13002G>T (n.2412+13002G>T)
n.2415+13002G>T
c.2262+13002G>T (n.2262+13002G>T)
c.429+13002G>T (n.429+13002G>T)
22g.20780191C>GCA410772608PI4KA,SERPIND1c.879C>G (p.Ile293Met)
c.2328+13002G>C (n.2328+13002G>C)
n.91+13002G>C
n.64+13002G>C
c.2412+13002G>C (n.2412+13002G>C)
n.2415+13002G>C
c.2262+13002G>C (n.2262+13002G>C)
c.429+13002G>C (n.429+13002G>C)
22g.20780191C>TCA513471935PI4KA,SERPIND1c.879C>T (p.Ile293=)
c.2328+13002G>A (n.2328+13002G>A)
n.91+13002G>A
n.64+13002G>A
c.2412+13002G>A (n.2412+13002G>A)
n.2415+13002G>A
c.2262+13002G>A (n.2262+13002G>A)
c.429+13002G>A (n.429+13002G>A)
22g.20780192T>ACA410772611PI4KA,SERPIND1c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.2328+13001A>T (n.2328+13001A>T)
n.91+13001A>T
n.64+13001A>T
c.2412+13001A>T (n.2412+13001A>T)
n.2415+13001A>T
c.2262+13001A>T (n.2262+13001A>T)
c.429+13001A>T (n.429+13001A>T)
22g.20780192T>CCA410772614PI4KA,SERPIND1c.880T>C (p.Tyr294His)
c.2328+13001A>G (n.2328+13001A>G)
n.91+13001A>G
n.64+13001A>G
c.2412+13001A>G (n.2412+13001A>G)
n.2415+13001A>G
c.2262+13001A>G (n.2262+13001A>G)
c.429+13001A>G (n.429+13001A>G)
22g.20780192T>GCA410772618PI4KA,SERPIND1c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.2328+13001A>C (n.2328+13001A>C)
n.91+13001A>C
n.64+13001A>C
c.2412+13001A>C (n.2412+13001A>C)
n.2415+13001A>C
c.2262+13001A>C (n.2262+13001A>C)
c.429+13001A>C (n.429+13001A>C)
22g.20780193A>CCA410772626PI4KA,SERPIND1c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.2328+13000T>G (n.2328+13000T>G)
n.91+13000T>G
n.64+13000T>G
c.2412+13000T>G (n.2412+13000T>G)
n.2415+13000T>G
c.2262+13000T>G (n.2262+13000T>G)
c.429+13000T>G (n.429+13000T>G)
22g.20780193A>GCA410772623PI4KA,SERPIND1c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.2328+13000T>C (n.2328+13000T>C)
n.91+13000T>C
n.64+13000T>C
c.2412+13000T>C (n.2412+13000T>C)
n.2415+13000T>C
c.2262+13000T>C (n.2262+13000T>C)
c.429+13000T>C (n.429+13000T>C)
22g.20780193A>TCA410772620PI4KA,SERPIND1c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.2328+13000T>A (n.2328+13000T>A)
n.91+13000T>A
n.64+13000T>A
c.2412+13000T>A (n.2412+13000T>A)
n.2415+13000T>A
c.2262+13000T>A (n.2262+13000T>A)
c.429+13000T>A (n.429+13000T>A)
22g.20780194C>ACA410772630PI4KA,SERPIND1c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.2328+12999G>T (n.2328+12999G>T)
n.91+12999G>T
n.64+12999G>T
c.2412+12999G>T (n.2412+12999G>T)
n.2415+12999G>T
c.2262+12999G>T (n.2262+12999G>T)
c.429+12999G>T (n.429+12999G>T)
22g.20780194C>GCA410772632PI4KA,SERPIND1c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.2328+12999G>C (n.2328+12999G>C)
n.91+12999G>C
n.64+12999G>C
c.2412+12999G>C (n.2412+12999G>C)
n.2415+12999G>C
c.2262+12999G>C (n.2262+12999G>C)
c.429+12999G>C (n.429+12999G>C)
22g.20780194C>TCA513471957PI4KA,SERPIND1c.882C>T (p.Tyr294=)
c.2328+12999G>A (n.2328+12999G>A)
n.91+12999G>A
n.64+12999G>A
c.2412+12999G>A (n.2412+12999G>A)
n.2415+12999G>A
c.2262+12999G>A (n.2262+12999G>A)
c.429+12999G>A (n.429+12999G>A)
22g.20780195T>ACA410772637PI4KA,SERPIND1c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.2328+12998A>T (n.2328+12998A>T)
n.91+12998A>T
n.64+12998A>T
c.2412+12998A>T (n.2412+12998A>T)
n.2415+12998A>T
c.2262+12998A>T (n.2262+12998A>T)
c.429+12998A>T (n.429+12998A>T)
22g.20780195T>CCA410772642PI4KA,SERPIND1c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.2328+12998A>G (n.2328+12998A>G)
n.91+12998A>G
n.64+12998A>G
c.2412+12998A>G (n.2412+12998A>G)
n.2415+12998A>G
c.2262+12998A>G (n.2262+12998A>G)
c.429+12998A>G (n.429+12998A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780195T>GCA410772640PI4KA,SERPIND1c.883T>G (p.Phe295Val)
c.2328+12998A>C (n.2328+12998A>C)
n.91+12998A>C
n.64+12998A>C
c.2412+12998A>C (n.2412+12998A>C)
n.2415+12998A>C
c.2262+12998A>C (n.2262+12998A>C)
c.429+12998A>C (n.429+12998A>C)
22g.20780195T=CA2396537961PI4KA,SERPIND1c.883T= (p.Phe295=)
c.2328+12998A= (n.2328+12998A=)
n.91+12998A=
n.64+12998A=
c.2412+12998A= (n.2412+12998A=)
n.2415+12998A=
c.2262+12998A= (n.2262+12998A=)
c.429+12998A= (n.429+12998A=)
22g.20780196T>ACA410772646PI4KA,SERPIND1c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.2328+12997A>T (n.2328+12997A>T)
n.91+12997A>T
n.64+12997A>T
c.2412+12997A>T (n.2412+12997A>T)
n.2415+12997A>T
c.2262+12997A>T (n.2262+12997A>T)
c.429+12997A>T (n.429+12997A>T)
 gnomAD v4
22g.20780196T>CCA410772647PI4KA,SERPIND1c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.2328+12997A>G (n.2328+12997A>G)
n.91+12997A>G
n.64+12997A>G
c.2412+12997A>G (n.2412+12997A>G)
n.2415+12997A>G
c.2262+12997A>G (n.2262+12997A>G)
c.429+12997A>G (n.429+12997A>G)
22g.20780196T>GCA410772650PI4KA,SERPIND1c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.2328+12997A>C (n.2328+12997A>C)
n.91+12997A>C
n.64+12997A>C
c.2412+12997A>C (n.2412+12997A>C)
n.2415+12997A>C
c.2262+12997A>C (n.2262+12997A>C)
c.429+12997A>C (n.429+12997A>C)
22g.20780197delCA2577654334PI4KA,SERPIND1c.885del (p.Phe295LeufsTer6)
c.2328+12996del (n.2328+12996del)
n.91+12996del
n.64+12996del
c.2412+12996del (n.2412+12996del)
n.2415+12996del
c.2262+12996del (n.2262+12996del)
c.429+12996del (n.429+12996del)
22g.20780197C>ACA410772655PI4KA,SERPIND1c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.2328+12996G>T (n.2328+12996G>T)
n.91+12996G>T
n.64+12996G>T
c.2412+12996G>T (n.2412+12996G>T)
n.2415+12996G>T
c.2262+12996G>T (n.2262+12996G>T)
c.429+12996G>T (n.429+12996G>T)
22g.20780197C=CA2396537962PI4KA,SERPIND1c.885C= (p.Phe295=)
c.2328+12996G= (n.2328+12996G=)
n.91+12996G=
n.64+12996G=
c.2412+12996G= (n.2412+12996G=)
n.2415+12996G=
c.2262+12996G= (n.2262+12996G=)
c.429+12996G= (n.429+12996G=)
22g.20780197C>GCA410772656PI4KA,SERPIND1c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.2328+12996G>C (n.2328+12996G>C)
n.91+12996G>C
n.64+12996G>C
c.2412+12996G>C (n.2412+12996G>C)
n.2415+12996G>C
c.2262+12996G>C (n.2262+12996G>C)
c.429+12996G>C (n.429+12996G>C)
22g.20780197C>TCA513471974PI4KA,SERPIND1c.885C>T (p.Phe295=)
c.2328+12996G>A (n.2328+12996G>A)
n.91+12996G>A
n.64+12996G>A
c.2412+12996G>A (n.2412+12996G>A)
n.2415+12996G>A
c.2262+12996G>A (n.2262+12996G>A)
c.429+12996G>A (n.429+12996G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780198A>CCA410772660PI4KA,SERPIND1c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.2328+12995T>G (n.2328+12995T>G)
n.91+12995T>G
n.64+12995T>G
c.2412+12995T>G (n.2412+12995T>G)
n.2415+12995T>G
c.2262+12995T>G (n.2262+12995T>G)
c.429+12995T>G (n.429+12995T>G)
22g.20780198A>GCA410772663PI4KA,SERPIND1c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.2328+12995T>C (n.2328+12995T>C)
n.91+12995T>C
n.64+12995T>C
c.2412+12995T>C (n.2412+12995T>C)
n.2415+12995T>C
c.2262+12995T>C (n.2262+12995T>C)
c.429+12995T>C (n.429+12995T>C)
22g.20780198A>TCA410772665PI4KA,SERPIND1c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.2328+12995T>A (n.2328+12995T>A)
n.91+12995T>A
n.64+12995T>A
c.2412+12995T>A (n.2412+12995T>A)
n.2415+12995T>A
c.2262+12995T>A (n.2262+12995T>A)
c.429+12995T>A (n.429+12995T>A)
22g.20780199A=CA2396537963PI4KA,SERPIND1c.887A= (p.Lys296=)
c.2328+12994T= (n.2328+12994T=)
n.91+12994T=
n.64+12994T=
c.2412+12994T= (n.2412+12994T=)
n.2415+12994T=
c.2262+12994T= (n.2262+12994T=)
c.429+12994T= (n.429+12994T=)
22g.20780199A>CCA410772670PI4KA,SERPIND1c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.2328+12994T>G (n.2328+12994T>G)
n.91+12994T>G
n.64+12994T>G
c.2412+12994T>G (n.2412+12994T>G)
n.2415+12994T>G
c.2262+12994T>G (n.2262+12994T>G)
c.429+12994T>G (n.429+12994T>G)
22g.20780199A>GCA410772672PI4KA,SERPIND1c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.2328+12994T>C (n.2328+12994T>C)
n.91+12994T>C
n.64+12994T>C
c.2412+12994T>C (n.2412+12994T>C)
n.2415+12994T>C
c.2262+12994T>C (n.2262+12994T>C)
c.429+12994T>C (n.429+12994T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780199A>TCA410772675PI4KA,SERPIND1c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.2328+12994T>A (n.2328+12994T>A)
n.91+12994T>A
n.64+12994T>A
c.2412+12994T>A (n.2412+12994T>A)
n.2415+12994T>A
c.2262+12994T>A (n.2262+12994T>A)
c.429+12994T>A (n.429+12994T>A)
22g.20780200A>CCA410772678PI4KA,SERPIND1c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.2328+12993T>G (n.2328+12993T>G)
n.91+12993T>G
n.64+12993T>G
c.2412+12993T>G (n.2412+12993T>G)
n.2415+12993T>G
c.2262+12993T>G (n.2262+12993T>G)
c.429+12993T>G (n.429+12993T>G)
22g.20780200A>GCA513471986PI4KA,SERPIND1c.888A>G (p.Lys296=)
c.2328+12993T>C (n.2328+12993T>C)
n.91+12993T>C
n.64+12993T>C
c.2412+12993T>C (n.2412+12993T>C)
n.2415+12993T>C
c.2262+12993T>C (n.2262+12993T>C)
c.429+12993T>C (n.429+12993T>C)
22g.20780200A>TCA410772681PI4KA,SERPIND1c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.2328+12993T>A (n.2328+12993T>A)
n.91+12993T>A
n.64+12993T>A
c.2412+12993T>A (n.2412+12993T>A)
n.2415+12993T>A
c.2262+12993T>A (n.2262+12993T>A)
c.429+12993T>A (n.429+12993T>A)
22g.20780203_20780209delCA2655444096PI4KA,SERPIND1c.889+2_889+8del
c.2328+12987_2328+12993del (n.2328+12987_2328+12993del)
n.91+12987_91+12993del
n.64+12987_64+12993del
c.2412+12987_2412+12993del (n.2412+12987_2412+12993del)
n.2415+12987_2415+12993del
c.2262+12987_2262+12993del (n.2262+12987_2262+12993del)
c.429+12987_429+12993del (n.429+12987_429+12993del)
 gnomAD v4
22g.20780201G>ACA410772685PI4KA,SERPIND1c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.2328+12992C>T (n.2328+12992C>T)
n.91+12992C>T
n.64+12992C>T
c.2412+12992C>T (n.2412+12992C>T)
n.2415+12992C>T
c.2262+12992C>T (n.2262+12992C>T)
c.429+12992C>T (n.429+12992C>T)
22g.20780201G>CCA410772690PI4KA,SERPIND1c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.2328+12992C>G (n.2328+12992C>G)
n.91+12992C>G
n.64+12992C>G
c.2412+12992C>G (n.2412+12992C>G)
n.2415+12992C>G
c.2262+12992C>G (n.2262+12992C>G)
c.429+12992C>G (n.429+12992C>G)
 gnomAD v4
22g.20780201G>TCA410772688PI4KA,SERPIND1c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.2328+12992C>A (n.2328+12992C>A)
n.91+12992C>A
n.64+12992C>A
c.2412+12992C>A (n.2412+12992C>A)
n.2415+12992C>A
c.2262+12992C>A (n.2262+12992C>A)
c.429+12992C>A (n.429+12992C>A)
22g.20780202G>ACA410772693PI4KA,SERPIND1c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.2328+12991C>T (n.2328+12991C>T)
n.91+12991C>T
n.64+12991C>T
c.2412+12991C>T (n.2412+12991C>T)
n.2415+12991C>T
c.2262+12991C>T (n.2262+12991C>T)
c.429+12991C>T (n.429+12991C>T)
22g.20780202G>CCA410772696PI4KA,SERPIND1c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.2328+12991C>G (n.2328+12991C>G)
n.91+12991C>G
n.64+12991C>G
c.2412+12991C>G (n.2412+12991C>G)
n.2415+12991C>G
c.2262+12991C>G (n.2262+12991C>G)
c.429+12991C>G (n.429+12991C>G)
22g.20780202G=CA2396537964PI4KA,SERPIND1c.889+1G= (n.889+1G=)
c.2328+12991C= (n.2328+12991C=)
n.91+12991C=
n.64+12991C=
c.2412+12991C= (n.2412+12991C=)
n.2415+12991C=
c.2262+12991C= (n.2262+12991C=)
c.429+12991C= (n.429+12991C=)
22g.20780202G>TCA10115964PI4KA,SERPIND1c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.2328+12991C>A (n.2328+12991C>A)
n.91+12991C>A
n.64+12991C>A
c.2412+12991C>A (n.2412+12991C>A)
n.2415+12991C>A
c.2262+12991C>A (n.2262+12991C>A)
c.429+12991C>A (n.429+12991C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780203T>ACA410772701PI4KA,SERPIND1c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.2328+12990A>T (n.2328+12990A>T)
n.91+12990A>T
n.64+12990A>T
c.2412+12990A>T (n.2412+12990A>T)
n.2415+12990A>T
c.2262+12990A>T (n.2262+12990A>T)
c.429+12990A>T (n.429+12990A>T)
22g.20780203T>CCA10115965PI4KA,SERPIND1c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.2328+12990A>G (n.2328+12990A>G)
n.91+12990A>G
n.64+12990A>G
c.2412+12990A>G (n.2412+12990A>G)
n.2415+12990A>G
c.2262+12990A>G (n.2262+12990A>G)
c.429+12990A>G (n.429+12990A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780203T>GCA410772706PI4KA,SERPIND1c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.2328+12990A>C (n.2328+12990A>C)
n.91+12990A>C
n.64+12990A>C
c.2412+12990A>C (n.2412+12990A>C)
n.2415+12990A>C
c.2262+12990A>C (n.2262+12990A>C)
c.429+12990A>C (n.429+12990A>C)
22g.20780203T=CA2396537965PI4KA,SERPIND1c.889+2T= (n.889+2T=)
c.2328+12990A= (n.2328+12990A=)
n.91+12990A=
n.64+12990A=
c.2412+12990A= (n.2412+12990A=)
n.2415+12990A=
c.2262+12990A= (n.2262+12990A=)
c.429+12990A= (n.429+12990A=)
22g.20780204A=CA2396537966PI4KA,SERPIND1c.889+3A= (n.889+3A=)
c.2328+12989T= (n.2328+12989T=)
n.91+12989T=
n.64+12989T=
c.2412+12989T= (n.2412+12989T=)
n.2415+12989T=
c.2262+12989T= (n.2262+12989T=)
c.429+12989T= (n.429+12989T=)
22g.20780204A>CCA10115967PI4KA,SERPIND1c.889+3A>C (n.889+3A>C)
c.2328+12989T>G (n.2328+12989T>G)
n.91+12989T>G
n.64+12989T>G
c.2412+12989T>G (n.2412+12989T>G)
n.2415+12989T>G
c.2262+12989T>G (n.2262+12989T>G)
c.429+12989T>G (n.429+12989T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780204A>TCA10115966PI4KA,SERPIND1c.889+3A>T (n.889+3A>T)
c.2328+12989T>A (n.2328+12989T>A)
n.91+12989T>A
n.64+12989T>A
c.2412+12989T>A (n.2412+12989T>A)
n.2415+12989T>A
c.2262+12989T>A (n.2262+12989T>A)
c.429+12989T>A (n.429+12989T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780205A>CCA2655444101PI4KA,SERPIND1c.889+4A>C (n.889+4A>C)
c.2328+12988T>G (n.2328+12988T>G)
n.91+12988T>G
n.64+12988T>G
c.2412+12988T>G (n.2412+12988T>G)
n.2415+12988T>G
c.2262+12988T>G (n.2262+12988T>G)
c.429+12988T>G (n.429+12988T>G)
 gnomAD v4
22g.20780208G>ACA2577654335PI4KA,SERPIND1c.889+7G>A (n.889+7G>A)
c.2328+12985C>T (n.2328+12985C>T)
n.91+12985C>T
n.64+12985C>T
c.2412+12985C>T (n.2412+12985C>T)
n.2415+12985C>T
c.2262+12985C>T (n.2262+12985C>T)
c.429+12985C>T (n.429+12985C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780208G>CCA2655444103PI4KA,SERPIND1c.889+7G>C (n.889+7G>C)
c.2328+12985C>G (n.2328+12985C>G)
n.91+12985C>G
n.64+12985C>G
c.2412+12985C>G (n.2412+12985C>G)
n.2415+12985C>G
c.2262+12985C>G (n.2262+12985C>G)
c.429+12985C>G (n.429+12985C>G)
 gnomAD v4
22g.20780209G>CCA751558079PI4KA,SERPIND1c.889+8G>C (n.889+8G>C)
c.2328+12984C>G (n.2328+12984C>G)
n.91+12984C>G
n.64+12984C>G
c.2412+12984C>G (n.2412+12984C>G)
n.2415+12984C>G
c.2262+12984C>G (n.2262+12984C>G)
c.429+12984C>G (n.429+12984C>G)
 dbSNP
22g.20780209G=CA2396537967PI4KA,SERPIND1c.889+8G= (n.889+8G=)
c.2328+12984C= (n.2328+12984C=)
n.91+12984C=
n.64+12984C=
c.2412+12984C= (n.2412+12984C=)
n.2415+12984C=
c.2262+12984C= (n.2262+12984C=)
c.429+12984C= (n.429+12984C=)
22g.20780210C>GCA2577654336PI4KA,SERPIND1c.889+9C>G (n.889+9C>G)
c.2328+12983G>C (n.2328+12983G>C)
n.91+12983G>C
n.64+12983G>C
c.2412+12983G>C (n.2412+12983G>C)
n.2415+12983G>C
c.2262+12983G>C (n.2262+12983G>C)
c.429+12983G>C (n.429+12983G>C)
22g.20780211A=CA2396537968PI4KA,SERPIND1c.889+10A= (n.889+10A=)
c.2328+12982T= (n.2328+12982T=)
n.91+12982T=
n.64+12982T=
c.2412+12982T= (n.2412+12982T=)
n.2415+12982T=
c.2262+12982T= (n.2262+12982T=)
c.429+12982T= (n.429+12982T=)
22g.20780212C>ACA10115969PI4KA,SERPIND1c.889+11C>A (n.889+11C>A)
c.2328+12981G>T (n.2328+12981G>T)
n.91+12981G>T
n.64+12981G>T
c.2412+12981G>T (n.2412+12981G>T)
n.2415+12981G>T
c.2262+12981G>T (n.2262+12981G>T)
c.429+12981G>T (n.429+12981G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780212C=CA2396537969PI4KA,SERPIND1c.889+11C= (n.889+11C=)
c.2328+12981G= (n.2328+12981G=)
n.91+12981G=
n.64+12981G=
c.2412+12981G= (n.2412+12981G=)
n.2415+12981G=
c.2262+12981G= (n.2262+12981G=)
c.429+12981G= (n.429+12981G=)
22g.20780212C>TCA638549598PI4KA,SERPIND1c.889+11C>T (n.889+11C>T)
c.2328+12981G>A (n.2328+12981G>A)
n.91+12981G>A
n.64+12981G>A
c.2412+12981G>A (n.2412+12981G>A)
n.2415+12981G>A
c.2262+12981G>A (n.2262+12981G>A)
c.429+12981G>A (n.429+12981G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780213dupCA10115968PI4KA,SERPIND1c.889+12dup (n.889+12dup)
c.2328+12981dup (n.2328+12981dup)
n.91+12981dup
n.64+12981dup
c.2412+12981dup (n.2412+12981dup)
n.2415+12981dup
c.2262+12981dup (n.2262+12981dup)
c.429+12981dup (n.429+12981dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780213C>ACA2655444105PI4KA,SERPIND1c.889+12C>A (n.889+12C>A)
c.2328+12980G>T (n.2328+12980G>T)
n.91+12980G>T
n.64+12980G>T
c.2412+12980G>T (n.2412+12980G>T)
n.2415+12980G>T
c.2262+12980G>T (n.2262+12980G>T)
c.429+12980G>T (n.429+12980G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780213C>GCA2655444106PI4KA,SERPIND1c.889+12C>G (n.889+12C>G)
c.2328+12980G>C (n.2328+12980G>C)
n.91+12980G>C
n.64+12980G>C
c.2412+12980G>C (n.2412+12980G>C)
n.2415+12980G>C
c.2262+12980G>C (n.2262+12980G>C)
c.429+12980G>C (n.429+12980G>C)
 gnomAD v4
22g.20780214T>CCA2655444107PI4KA,SERPIND1c.889+13T>C (n.889+13T>C)
c.2328+12979A>G (n.2328+12979A>G)
n.91+12979A>G
n.64+12979A>G
c.2412+12979A>G (n.2412+12979A>G)
n.2415+12979A>G
c.2262+12979A>G (n.2262+12979A>G)
c.429+12979A>G (n.429+12979A>G)
 gnomAD v4
22g.20780216T>CCA2396537971PI4KA,SERPIND1c.889+15T>C (n.889+15T>C)
c.2328+12977A>G (n.2328+12977A>G)
n.91+12977A>G
n.64+12977A>G
c.2412+12977A>G (n.2412+12977A>G)
n.2415+12977A>G
c.2262+12977A>G (n.2262+12977A>G)
c.429+12977A>G (n.429+12977A>G)
 dbSNP
22g.20780216T=CA2396537970PI4KA,SERPIND1c.889+15T= (n.889+15T=)
c.2328+12977A= (n.2328+12977A=)
n.91+12977A=
n.64+12977A=
c.2412+12977A= (n.2412+12977A=)
n.2415+12977A=
c.2262+12977A= (n.2262+12977A=)
c.429+12977A= (n.429+12977A=)
22g.20780217A>GCA2655444108PI4KA,SERPIND1c.889+16A>G (n.889+16A>G)
c.2328+12976T>C (n.2328+12976T>C)
n.91+12976T>C
n.64+12976T>C
c.2412+12976T>C (n.2412+12976T>C)
n.2415+12976T>C
c.2262+12976T>C (n.2262+12976T>C)
c.429+12976T>C (n.429+12976T>C)
 gnomAD v4
22g.20780218C>GCA2655444110PI4KA,SERPIND1c.889+17C>G (n.889+17C>G)
c.2328+12975G>C (n.2328+12975G>C)
n.91+12975G>C
n.64+12975G>C
c.2412+12975G>C (n.2412+12975G>C)
n.2415+12975G>C
c.2262+12975G>C (n.2262+12975G>C)
c.429+12975G>C (n.429+12975G>C)
 gnomAD v4
22g.20780218C>TCA2655444112PI4KA,SERPIND1c.889+17C>T (n.889+17C>T)
c.2328+12975G>A (n.2328+12975G>A)
n.91+12975G>A
n.64+12975G>A
c.2412+12975G>A (n.2412+12975G>A)
n.2415+12975G>A
c.2262+12975G>A (n.2262+12975G>A)
c.429+12975G>A (n.429+12975G>A)
 gnomAD v4
22g.20780219A=CA2396537972PI4KA,SERPIND1c.889+18A= (n.889+18A=)
c.2328+12974T= (n.2328+12974T=)
n.91+12974T=
n.64+12974T=
c.2412+12974T= (n.2412+12974T=)
n.2415+12974T=
c.2262+12974T= (n.2262+12974T=)
c.429+12974T= (n.429+12974T=)
22g.20780219A>GCA322258779PI4KA,SERPIND1c.889+18A>G (n.889+18A>G)
c.2328+12974T>C (n.2328+12974T>C)
n.91+12974T>C
n.64+12974T>C
c.2412+12974T>C (n.2412+12974T>C)
n.2415+12974T>C
c.2262+12974T>C (n.2262+12974T>C)
c.429+12974T>C (n.429+12974T>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780220G>ACA2655444115PI4KA,SERPIND1c.889+19G>A (n.889+19G>A)
c.2328+12973C>T (n.2328+12973C>T)
n.91+12973C>T
n.64+12973C>T
c.2412+12973C>T (n.2412+12973C>T)
n.2415+12973C>T
c.2262+12973C>T (n.2262+12973C>T)
c.429+12973C>T (n.429+12973C>T)
 gnomAD v4
22g.20780222T>CCA2655444116PI4KA,SERPIND1c.889+21T>C (n.889+21T>C)
c.2328+12971A>G (n.2328+12971A>G)
n.91+12971A>G
n.64+12971A>G
c.2412+12971A>G (n.2412+12971A>G)
n.2415+12971A>G
c.2262+12971A>G (n.2262+12971A>G)
c.429+12971A>G (n.429+12971A>G)
 gnomAD v4
22g.20780223C=CA2396537973PI4KA,SERPIND1c.889+22C= (n.889+22C=)
c.2328+12970G= (n.2328+12970G=)
n.91+12970G=
n.64+12970G=
c.2412+12970G= (n.2412+12970G=)
n.2415+12970G=
c.2262+12970G= (n.2262+12970G=)
c.429+12970G= (n.429+12970G=)
22g.20780223C>TCA751558087PI4KA,SERPIND1c.889+22C>T (n.889+22C>T)
c.2328+12970G>A (n.2328+12970G>A)
n.91+12970G>A
n.64+12970G>A
c.2412+12970G>A (n.2412+12970G>A)
n.2415+12970G>A
c.2262+12970G>A (n.2262+12970G>A)
c.429+12970G>A (n.429+12970G>A)
 dbSNP
22g.20780225C=CA2396537974PI4KA,SERPIND1c.889+24C= (n.889+24C=)
c.2328+12968G= (n.2328+12968G=)
n.91+12968G=
n.64+12968G=
c.2412+12968G= (n.2412+12968G=)
n.2415+12968G=
c.2262+12968G= (n.2262+12968G=)
c.429+12968G= (n.429+12968G=)
22g.20780225C>TCA10115970PI4KA,SERPIND1c.889+24C>T (n.889+24C>T)
c.2328+12968G>A (n.2328+12968G>A)
n.91+12968G>A
n.64+12968G>A
c.2412+12968G>A (n.2412+12968G>A)
n.2415+12968G>A
c.2262+12968G>A (n.2262+12968G>A)
c.429+12968G>A (n.429+12968G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780226A>CCA2655444119PI4KA,SERPIND1c.889+25A>C (n.889+25A>C)
c.2328+12967T>G (n.2328+12967T>G)
n.91+12967T>G
n.64+12967T>G
c.2412+12967T>G (n.2412+12967T>G)
n.2415+12967T>G
c.2262+12967T>G (n.2262+12967T>G)
c.429+12967T>G (n.429+12967T>G)
 gnomAD v4
22g.20780227C>ACA2655444121PI4KA,SERPIND1c.889+26C>A (n.889+26C>A)
c.2328+12966G>T (n.2328+12966G>T)
n.91+12966G>T
n.64+12966G>T
c.2412+12966G>T (n.2412+12966G>T)
n.2415+12966G>T
c.2262+12966G>T (n.2262+12966G>T)
c.429+12966G>T (n.429+12966G>T)
 gnomAD v4
22g.20780227C=CA2396537975PI4KA,SERPIND1c.889+26C= (n.889+26C=)
c.2328+12966G= (n.2328+12966G=)
n.91+12966G=
n.64+12966G=
c.2412+12966G= (n.2412+12966G=)
n.2415+12966G=
c.2262+12966G= (n.2262+12966G=)
c.429+12966G= (n.429+12966G=)
22g.20780227C>TCA10115971PI4KA,SERPIND1c.889+26C>T (n.889+26C>T)
c.2328+12966G>A (n.2328+12966G>A)
n.91+12966G>A
n.64+12966G>A
c.2412+12966G>A (n.2412+12966G>A)
n.2415+12966G>A
c.2262+12966G>A (n.2262+12966G>A)
c.429+12966G>A (n.429+12966G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780228A=CA2396537976PI4KA,SERPIND1c.889+27A= (n.889+27A=)
c.2328+12965T= (n.2328+12965T=)
n.91+12965T=
n.64+12965T=
c.2412+12965T= (n.2412+12965T=)
n.2415+12965T=
c.2262+12965T= (n.2262+12965T=)
c.429+12965T= (n.429+12965T=)
22g.20780228A>GCA638549600PI4KA,SERPIND1c.889+27A>G (n.889+27A>G)
c.2328+12965T>C (n.2328+12965T>C)
n.91+12965T>C
n.64+12965T>C
c.2412+12965T>C (n.2412+12965T>C)
n.2415+12965T>C
c.2262+12965T>C (n.2262+12965T>C)
c.429+12965T>C (n.429+12965T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780228A>TCA638549599PI4KA,SERPIND1c.889+27A>T (n.889+27A>T)
c.2328+12965T>A (n.2328+12965T>A)
n.91+12965T>A
n.64+12965T>A
c.2412+12965T>A (n.2412+12965T>A)
n.2415+12965T>A
c.2262+12965T>A (n.2262+12965T>A)
c.429+12965T>A (n.429+12965T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780230C>ACA2655444126PI4KA,SERPIND1c.889+29C>A (n.889+29C>A)
c.2328+12963G>T (n.2328+12963G>T)
n.91+12963G>T
n.64+12963G>T
c.2412+12963G>T (n.2412+12963G>T)
n.2415+12963G>T
c.2262+12963G>T (n.2262+12963G>T)
c.429+12963G>T (n.429+12963G>T)
 gnomAD v4
22g.20780230C=CA2396537977PI4KA,SERPIND1c.889+29C= (n.889+29C=)
c.2328+12963G= (n.2328+12963G=)
n.91+12963G=
n.64+12963G=
c.2412+12963G= (n.2412+12963G=)
n.2415+12963G=
c.2262+12963G= (n.2262+12963G=)
c.429+12963G= (n.429+12963G=)
22g.20780230C>TCA322258784PI4KA,SERPIND1c.889+29C>T (n.889+29C>T)
c.2328+12963G>A (n.2328+12963G>A)
n.91+12963G>A
n.64+12963G>A
c.2412+12963G>A (n.2412+12963G>A)
n.2415+12963G>A
c.2262+12963G>A (n.2262+12963G>A)
c.429+12963G>A (n.429+12963G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780234C=CA2396537978PI4KA,SERPIND1c.889+33C= (n.889+33C=)
c.2328+12959G= (n.2328+12959G=)
n.91+12959G=
n.64+12959G=
c.2412+12959G= (n.2412+12959G=)
n.2415+12959G=
c.2262+12959G= (n.2262+12959G=)
c.429+12959G= (n.429+12959G=)
22g.20780234C>TCA638549601PI4KA,SERPIND1c.889+33C>T (n.889+33C>T)
c.2328+12959G>A (n.2328+12959G>A)
n.91+12959G>A
n.64+12959G>A
c.2412+12959G>A (n.2412+12959G>A)
n.2415+12959G>A
c.2262+12959G>A (n.2262+12959G>A)
c.429+12959G>A (n.429+12959G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780235C>ACA10115973PI4KA,SERPIND1c.889+34C>A (n.889+34C>A)
c.2328+12958G>T (n.2328+12958G>T)
n.91+12958G>T
n.64+12958G>T
c.2412+12958G>T (n.2412+12958G>T)
n.2415+12958G>T
c.2262+12958G>T (n.2262+12958G>T)
c.429+12958G>T (n.429+12958G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780235C=CA2396537979PI4KA,SERPIND1c.889+34C= (n.889+34C=)
c.2328+12958G= (n.2328+12958G=)
n.91+12958G=
n.64+12958G=
c.2412+12958G= (n.2412+12958G=)
n.2415+12958G=
c.2262+12958G= (n.2262+12958G=)
c.429+12958G= (n.429+12958G=)
22g.20780235C>TCA10115972PI4KA,SERPIND1c.889+34C>T (n.889+34C>T)
c.2328+12958G>A (n.2328+12958G>A)
n.91+12958G>A
n.64+12958G>A
c.2412+12958G>A (n.2412+12958G>A)
n.2415+12958G>A
c.2262+12958G>A (n.2262+12958G>A)
c.429+12958G>A (n.429+12958G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780237A=CA2396537980PI4KA,SERPIND1c.889+36A= (n.889+36A=)
c.2328+12956T= (n.2328+12956T=)
n.91+12956T=
n.64+12956T=
c.2412+12956T= (n.2412+12956T=)
n.2415+12956T=
c.2262+12956T= (n.2262+12956T=)
c.429+12956T= (n.429+12956T=)
22g.20780237A>GCA10115974PI4KA,SERPIND1c.889+36A>G (n.889+36A>G)
c.2328+12956T>C (n.2328+12956T>C)
n.91+12956T>C
n.64+12956T>C
c.2412+12956T>C (n.2412+12956T>C)
n.2415+12956T>C
c.2262+12956T>C (n.2262+12956T>C)
c.429+12956T>C (n.429+12956T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780241C>TCA2655444136PI4KA,SERPIND1c.889+40C>T (n.889+40C>T)
c.2328+12952G>A (n.2328+12952G>A)
n.91+12952G>A
n.64+12952G>A
c.2412+12952G>A (n.2412+12952G>A)
n.2415+12952G>A
c.2262+12952G>A (n.2262+12952G>A)
c.429+12952G>A (n.429+12952G>A)
 gnomAD v4
22g.20780243T>CCA10115975PI4KA,SERPIND1c.889+42T>C (n.889+42T>C)
c.2328+12950A>G (n.2328+12950A>G)
n.91+12950A>G
n.64+12950A>G
c.2412+12950A>G (n.2412+12950A>G)
n.2415+12950A>G
c.2262+12950A>G (n.2262+12950A>G)
c.429+12950A>G (n.429+12950A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780243T=CA2396537981PI4KA,SERPIND1c.889+42T= (n.889+42T=)
c.2328+12950A= (n.2328+12950A=)
n.91+12950A=
n.64+12950A=
c.2412+12950A= (n.2412+12950A=)
n.2415+12950A=
c.2262+12950A= (n.2262+12950A=)
c.429+12950A= (n.429+12950A=)
22g.20780244A>CCA2577654337PI4KA,SERPIND1c.889+43A>C (n.889+43A>C)
c.2328+12949T>G (n.2328+12949T>G)
n.91+12949T>G
n.64+12949T>G
c.2412+12949T>G (n.2412+12949T>G)
n.2415+12949T>G
c.2262+12949T>G (n.2262+12949T>G)
c.429+12949T>G (n.429+12949T>G)
22g.20780244A>GCA2655444140PI4KA,SERPIND1c.889+43A>G (n.889+43A>G)
c.2328+12949T>C (n.2328+12949T>C)
n.91+12949T>C
n.64+12949T>C
c.2412+12949T>C (n.2412+12949T>C)
n.2415+12949T>C
c.2262+12949T>C (n.2262+12949T>C)
c.429+12949T>C (n.429+12949T>C)
 gnomAD v4
22g.20780245C=CA2396537982PI4KA,SERPIND1c.889+44C= (n.889+44C=)
c.2328+12948G= (n.2328+12948G=)
n.91+12948G=
n.64+12948G=
c.2412+12948G= (n.2412+12948G=)
n.2415+12948G=
c.2262+12948G= (n.2262+12948G=)
c.429+12948G= (n.429+12948G=)
22g.20780245C>GCA10115976PI4KA,SERPIND1c.889+44C>G (n.889+44C>G)
c.2328+12948G>C (n.2328+12948G>C)
n.91+12948G>C
n.64+12948G>C
c.2412+12948G>C (n.2412+12948G>C)
n.2415+12948G>C
c.2262+12948G>C (n.2262+12948G>C)
c.429+12948G>C (n.429+12948G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780247A=CA2396537983PI4KA,SERPIND1c.889+46A= (n.889+46A=)
c.2328+12946T= (n.2328+12946T=)
n.91+12946T=
n.64+12946T=
c.2412+12946T= (n.2412+12946T=)
n.2415+12946T=
c.2262+12946T= (n.2262+12946T=)
c.429+12946T= (n.429+12946T=)
22g.20780247A>CCA638549602PI4KA,SERPIND1c.889+46A>C (n.889+46A>C)
c.2328+12946T>G (n.2328+12946T>G)
n.91+12946T>G
n.64+12946T>G
c.2412+12946T>G (n.2412+12946T>G)
n.2415+12946T>G
c.2262+12946T>G (n.2262+12946T>G)
c.429+12946T>G (n.429+12946T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780247A>GCA1024219987PI4KA,SERPIND1c.889+46A>G (n.889+46A>G)
c.2328+12946T>C (n.2328+12946T>C)
n.91+12946T>C
n.64+12946T>C
c.2412+12946T>C (n.2412+12946T>C)
n.2415+12946T>C
c.2262+12946T>C (n.2262+12946T>C)
c.429+12946T>C (n.429+12946T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780248T>CCA751558096PI4KA,SERPIND1c.889+47T>C (n.889+47T>C)
c.2328+12945A>G (n.2328+12945A>G)
n.91+12945A>G
n.64+12945A>G
c.2412+12945A>G (n.2412+12945A>G)
n.2415+12945A>G
c.2262+12945A>G (n.2262+12945A>G)
c.429+12945A>G (n.429+12945A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780248T=CA2396537984PI4KA,SERPIND1c.889+47T= (n.889+47T=)
c.2328+12945A= (n.2328+12945A=)
n.91+12945A=
n.64+12945A=
c.2412+12945A= (n.2412+12945A=)
n.2415+12945A=
c.2262+12945A= (n.2262+12945A=)
c.429+12945A= (n.429+12945A=)
22g.20780252dupCA10115977PI4KA,SERPIND1c.889+51dup (n.889+51dup)
c.2328+12945dup (n.2328+12945dup)
n.91+12945dup
n.64+12945dup
c.2412+12945dup (n.2412+12945dup)
n.2415+12945dup
c.2262+12945dup (n.2262+12945dup)
c.429+12945dup (n.429+12945dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780253G>CCA10115978PI4KA,SERPIND1c.889+52G>C (n.889+52G>C)
c.2328+12940C>G (n.2328+12940C>G)
n.91+12940C>G
n.64+12940C>G
c.2412+12940C>G (n.2412+12940C>G)
n.2415+12940C>G
c.2262+12940C>G (n.2262+12940C>G)
c.429+12940C>G (n.429+12940C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20780253G=CA2396537985PI4KA,SERPIND1c.889+52G= (n.889+52G=)
c.2328+12940C= (n.2328+12940C=)
n.91+12940C=
n.64+12940C=
c.2412+12940C= (n.2412+12940C=)
n.2415+12940C=
c.2262+12940C= (n.2262+12940C=)
c.429+12940C= (n.429+12940C=)
22g.20780253G>TCA657688760PI4KA,SERPIND1c.889+52G>T (n.889+52G>T)
c.2328+12940C>A (n.2328+12940C>A)
n.91+12940C>A
n.64+12940C>A
c.2412+12940C>A (n.2412+12940C>A)
n.2415+12940C>A
c.2262+12940C>A (n.2262+12940C>A)
c.429+12940C>A (n.429+12940C>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched