| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20780124A= | CA2396537934 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A= (p.Lys271=) c.2328+13069T= (n.2328+13069T=) n.91+13069T= n.64+13069T= c.2412+13069T= (n.2412+13069T=) n.2415+13069T= c.2262+13069T= (n.2262+13069T=) c.429+13069T= (n.429+13069T=) | |
| 22 | g.20780124A>C | CA410772209 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.2328+13069T>G (n.2328+13069T>G) n.91+13069T>G n.64+13069T>G c.2412+13069T>G (n.2412+13069T>G) n.2415+13069T>G c.2262+13069T>G (n.2262+13069T>G) c.429+13069T>G (n.429+13069T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780124A>G | CA10115953 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.2328+13069T>C (n.2328+13069T>C) n.91+13069T>C n.64+13069T>C c.2412+13069T>C (n.2412+13069T>C) n.2415+13069T>C c.2262+13069T>C (n.2262+13069T>C) c.429+13069T>C (n.429+13069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780124A>T | CA410772211 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.2328+13069T>A (n.2328+13069T>A) n.91+13069T>A n.64+13069T>A c.2412+13069T>A (n.2412+13069T>A) n.2415+13069T>A c.2262+13069T>A (n.2262+13069T>A) c.429+13069T>A (n.429+13069T>A) | |
| 22 | g.20780125G>A | CA513471664 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.2328+13068C>T (n.2328+13068C>T) n.91+13068C>T n.64+13068C>T c.2412+13068C>T (n.2412+13068C>T) n.2415+13068C>T c.2262+13068C>T (n.2262+13068C>T) c.429+13068C>T (n.429+13068C>T) | |
| 22 | g.20780125G>C | CA410772214 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.2328+13068C>G (n.2328+13068C>G) n.91+13068C>G n.64+13068C>G c.2412+13068C>G (n.2412+13068C>G) n.2415+13068C>G c.2262+13068C>G (n.2262+13068C>G) c.429+13068C>G (n.429+13068C>G) | |
| 22 | g.20780125G>T | CA410772216 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.2328+13068C>A (n.2328+13068C>A) n.91+13068C>A n.64+13068C>A c.2412+13068C>A (n.2412+13068C>A) n.2415+13068C>A c.2262+13068C>A (n.2262+13068C>A) c.429+13068C>A (n.429+13068C>A) | |
| 22 | g.20780126G>A | CA410772218 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.2328+13067C>T (n.2328+13067C>T) n.91+13067C>T n.64+13067C>T c.2412+13067C>T (n.2412+13067C>T) n.2415+13067C>T c.2262+13067C>T (n.2262+13067C>T) c.429+13067C>T (n.429+13067C>T) | |
| 22 | g.20780126G>C | CA410772220 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.2328+13067C>G (n.2328+13067C>G) n.91+13067C>G n.64+13067C>G c.2412+13067C>G (n.2412+13067C>G) n.2415+13067C>G c.2262+13067C>G (n.2262+13067C>G) c.429+13067C>G (n.429+13067C>G) | |
| 22 | g.20780126G>T | CA410772221 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.2328+13067C>A (n.2328+13067C>A) n.91+13067C>A n.64+13067C>A c.2412+13067C>A (n.2412+13067C>A) n.2415+13067C>A c.2262+13067C>A (n.2262+13067C>A) c.429+13067C>A (n.429+13067C>A) | |
| 22 | g.20780127G>A | CA410772223 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.2328+13066C>T (n.2328+13066C>T) n.91+13066C>T n.64+13066C>T c.2412+13066C>T (n.2412+13066C>T) n.2415+13066C>T c.2262+13066C>T (n.2262+13066C>T) c.429+13066C>T (n.429+13066C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780127G>C | CA410772225 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.2328+13066C>G (n.2328+13066C>G) n.91+13066C>G n.64+13066C>G c.2412+13066C>G (n.2412+13066C>G) n.2415+13066C>G c.2262+13066C>G (n.2262+13066C>G) c.429+13066C>G (n.429+13066C>G) | |
| 22 | g.20780127G>T | CA410772227 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.2328+13066C>A (n.2328+13066C>A) n.91+13066C>A n.64+13066C>A c.2412+13066C>A (n.2412+13066C>A) n.2415+13066C>A c.2262+13066C>A (n.2262+13066C>A) c.429+13066C>A (n.429+13066C>A) | |
| 22 | g.20780128C>A | CA10115954 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>A (p.Gly272=) c.2328+13065G>T (n.2328+13065G>T) n.91+13065G>T n.64+13065G>T c.2412+13065G>T (n.2412+13065G>T) n.2415+13065G>T c.2262+13065G>T (n.2262+13065G>T) c.429+13065G>T (n.429+13065G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.20780128C= | CA2396537935 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C= (p.Gly272=) c.2328+13065G= (n.2328+13065G=) n.91+13065G= n.64+13065G= c.2412+13065G= (n.2412+13065G=) n.2415+13065G= c.2262+13065G= (n.2262+13065G=) c.429+13065G= (n.429+13065G=) | |
| 22 | g.20780128C>G | CA513471669 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>G (p.Gly272=) c.2328+13065G>C (n.2328+13065G>C) n.91+13065G>C n.64+13065G>C c.2412+13065G>C (n.2412+13065G>C) n.2415+13065G>C c.2262+13065G>C (n.2262+13065G>C) c.429+13065G>C (n.429+13065G>C) | |
| 22 | g.20780128C>T | CA513471671 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>T (p.Gly272=) c.2328+13065G>A (n.2328+13065G>A) n.91+13065G>A n.64+13065G>A c.2412+13065G>A (n.2412+13065G>A) n.2415+13065G>A c.2262+13065G>A (n.2262+13065G>A) c.429+13065G>A (n.429+13065G>A) | |
| 22 | g.20780129C>A | CA410772233 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.2328+13064G>T (n.2328+13064G>T) n.91+13064G>T n.64+13064G>T c.2412+13064G>T (n.2412+13064G>T) n.2415+13064G>T c.2262+13064G>T (n.2262+13064G>T) c.429+13064G>T (n.429+13064G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780129C= | CA2396537936 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C= (p.Leu273=) c.2328+13064G= (n.2328+13064G=) n.91+13064G= n.64+13064G= c.2412+13064G= (n.2412+13064G=) n.2415+13064G= c.2262+13064G= (n.2262+13064G=) c.429+13064G= (n.429+13064G=) | |
| 22 | g.20780129C>G | CA410772231 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.2328+13064G>C (n.2328+13064G>C) n.91+13064G>C n.64+13064G>C c.2412+13064G>C (n.2412+13064G>C) n.2415+13064G>C c.2262+13064G>C (n.2262+13064G>C) c.429+13064G>C (n.429+13064G>C) | |
| 22 | g.20780129C>T | CA410772232 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.2328+13064G>A (n.2328+13064G>A) n.91+13064G>A n.64+13064G>A c.2412+13064G>A (n.2412+13064G>A) n.2415+13064G>A c.2262+13064G>A (n.2262+13064G>A) c.429+13064G>A (n.429+13064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780130T>A | CA410772236 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>A (p.Leu273His) c.2328+13063A>T (n.2328+13063A>T) n.91+13063A>T n.64+13063A>T c.2412+13063A>T (n.2412+13063A>T) n.2415+13063A>T c.2262+13063A>T (n.2262+13063A>T) c.429+13063A>T (n.429+13063A>T) | |
| 22 | g.20780130T>C | CA410772237 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.2328+13063A>G (n.2328+13063A>G) n.91+13063A>G n.64+13063A>G c.2412+13063A>G (n.2412+13063A>G) n.2415+13063A>G c.2262+13063A>G (n.2262+13063A>G) c.429+13063A>G (n.429+13063A>G) | |
| 22 | g.20780130T>G | CA410772238 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.2328+13063A>C (n.2328+13063A>C) n.91+13063A>C n.64+13063A>C c.2412+13063A>C (n.2412+13063A>C) n.2415+13063A>C c.2262+13063A>C (n.2262+13063A>C) c.429+13063A>C (n.429+13063A>C) | |
| 22 | g.20780131C>A | CA513471676 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>A (p.Leu273=) c.2328+13062G>T (n.2328+13062G>T) n.91+13062G>T n.64+13062G>T c.2412+13062G>T (n.2412+13062G>T) n.2415+13062G>T c.2262+13062G>T (n.2262+13062G>T) c.429+13062G>T (n.429+13062G>T) | |
| 22 | g.20780131C>G | CA513471678 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>G (p.Leu273=) c.2328+13062G>C (n.2328+13062G>C) n.91+13062G>C n.64+13062G>C c.2412+13062G>C (n.2412+13062G>C) n.2415+13062G>C c.2262+13062G>C (n.2262+13062G>C) c.429+13062G>C (n.429+13062G>C) | |
| 22 | g.20780131C>T | CA513471679 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>T (p.Leu273=) c.2328+13062G>A (n.2328+13062G>A) n.91+13062G>A n.64+13062G>A c.2412+13062G>A (n.2412+13062G>A) n.2415+13062G>A c.2262+13062G>A (n.2262+13062G>A) c.429+13062G>A (n.429+13062G>A) | |
| 22 | g.20780132A>C | CA410772241 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.2328+13061T>G (n.2328+13061T>G) n.91+13061T>G n.64+13061T>G c.2412+13061T>G (n.2412+13061T>G) n.2415+13061T>G c.2262+13061T>G (n.2262+13061T>G) c.429+13061T>G (n.429+13061T>G) | |
| 22 | g.20780132A>G | CA410772243 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.2328+13061T>C (n.2328+13061T>C) n.91+13061T>C n.64+13061T>C c.2412+13061T>C (n.2412+13061T>C) n.2415+13061T>C c.2262+13061T>C (n.2262+13061T>C) c.429+13061T>C (n.429+13061T>C) | |
| 22 | g.20780132A>T | CA410772244 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>T (p.Ile274Leu) c.2328+13061T>A (n.2328+13061T>A) n.91+13061T>A n.64+13061T>A c.2412+13061T>A (n.2412+13061T>A) n.2415+13061T>A c.2262+13061T>A (n.2262+13061T>A) c.429+13061T>A (n.429+13061T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780133T>A | CA410772245 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>A (p.Ile274Lys) c.2328+13060A>T (n.2328+13060A>T) n.91+13060A>T n.64+13060A>T c.2412+13060A>T (n.2412+13060A>T) n.2415+13060A>T c.2262+13060A>T (n.2262+13060A>T) c.429+13060A>T (n.429+13060A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780133T>C | CA410772246 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.2328+13060A>G (n.2328+13060A>G) n.91+13060A>G n.64+13060A>G c.2412+13060A>G (n.2412+13060A>G) n.2415+13060A>G c.2262+13060A>G (n.2262+13060A>G) c.429+13060A>G (n.429+13060A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20780133T>G | CA410772248 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>G (p.Ile274Arg) c.2328+13060A>C (n.2328+13060A>C) n.91+13060A>C n.64+13060A>C c.2412+13060A>C (n.2412+13060A>C) n.2415+13060A>C c.2262+13060A>C (n.2262+13060A>C) c.429+13060A>C (n.429+13060A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780133T= | CA2396537937 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T= (p.Ile274=) c.2328+13060A= (n.2328+13060A=) n.91+13060A= n.64+13060A= c.2412+13060A= (n.2412+13060A=) n.2415+13060A= c.2262+13060A= (n.2262+13060A=) c.429+13060A= (n.429+13060A=) | |
| 22 | g.20780134A>C | CA513471685 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>C (p.Ile274=) c.2328+13059T>G (n.2328+13059T>G) n.91+13059T>G n.64+13059T>G c.2412+13059T>G (n.2412+13059T>G) n.2415+13059T>G c.2262+13059T>G (n.2262+13059T>G) c.429+13059T>G (n.429+13059T>G) | |
| 22 | g.20780134A>G | CA410772250 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>G (p.Ile274Met) c.2328+13059T>C (n.2328+13059T>C) n.91+13059T>C n.64+13059T>C c.2412+13059T>C (n.2412+13059T>C) n.2415+13059T>C c.2262+13059T>C (n.2262+13059T>C) c.429+13059T>C (n.429+13059T>C) | |
| 22 | g.20780134A>T | CA513471687 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>T (p.Ile274=) c.2328+13059T>A (n.2328+13059T>A) n.91+13059T>A n.64+13059T>A c.2412+13059T>A (n.2412+13059T>A) n.2415+13059T>A c.2262+13059T>A (n.2262+13059T>A) c.429+13059T>A (n.429+13059T>A) | |
| 22 | g.20780135A>C | CA410772254 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.2328+13058T>G (n.2328+13058T>G) n.91+13058T>G n.64+13058T>G c.2412+13058T>G (n.2412+13058T>G) n.2415+13058T>G c.2262+13058T>G (n.2262+13058T>G) c.429+13058T>G (n.429+13058T>G) | |
| 22 | g.20780135A>G | CA410772256 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.2328+13058T>C (n.2328+13058T>C) n.91+13058T>C n.64+13058T>C c.2412+13058T>C (n.2412+13058T>C) n.2415+13058T>C c.2262+13058T>C (n.2262+13058T>C) c.429+13058T>C (n.429+13058T>C) | |
| 22 | g.20780135A>T | CA410772252 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.2328+13058T>A (n.2328+13058T>A) n.91+13058T>A n.64+13058T>A c.2412+13058T>A (n.2412+13058T>A) n.2415+13058T>A c.2262+13058T>A (n.2262+13058T>A) c.429+13058T>A (n.429+13058T>A) | |
| 22 | g.20780136A>C | CA410772257 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.2328+13057T>G (n.2328+13057T>G) n.91+13057T>G n.64+13057T>G c.2412+13057T>G (n.2412+13057T>G) n.2415+13057T>G c.2262+13057T>G (n.2262+13057T>G) c.429+13057T>G (n.429+13057T>G) | |
| 22 | g.20780136A>G | CA410772259 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.2328+13057T>C (n.2328+13057T>C) n.91+13057T>C n.64+13057T>C c.2412+13057T>C (n.2412+13057T>C) n.2415+13057T>C c.2262+13057T>C (n.2262+13057T>C) c.429+13057T>C (n.429+13057T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780136A>T | CA410772260 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.2328+13057T>A (n.2328+13057T>A) n.91+13057T>A n.64+13057T>A c.2412+13057T>A (n.2412+13057T>A) n.2415+13057T>A c.2262+13057T>A (n.2262+13057T>A) c.429+13057T>A (n.429+13057T>A) | |
| 22 | g.20780137A>C | CA410772262 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.2328+13056T>G (n.2328+13056T>G) n.91+13056T>G n.64+13056T>G c.2412+13056T>G (n.2412+13056T>G) n.2415+13056T>G c.2262+13056T>G (n.2262+13056T>G) c.429+13056T>G (n.429+13056T>G) | |
| 22 | g.20780137A>G | CA513471693 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>G (p.Lys275=) c.2328+13056T>C (n.2328+13056T>C) n.91+13056T>C n.64+13056T>C c.2412+13056T>C (n.2412+13056T>C) n.2415+13056T>C c.2262+13056T>C (n.2262+13056T>C) c.429+13056T>C (n.429+13056T>C) | |
| 22 | g.20780137A>T | CA410772264 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.2328+13056T>A (n.2328+13056T>A) n.91+13056T>A n.64+13056T>A c.2412+13056T>A (n.2412+13056T>A) n.2415+13056T>A c.2262+13056T>A (n.2262+13056T>A) c.429+13056T>A (n.429+13056T>A) | |
| 22 | g.20780138G>A | CA410772270 | PI4KA,SERPIND1 | c.826G>A (p.Asp276Asn) c.2328+13055C>T (n.2328+13055C>T) n.91+13055C>T n.64+13055C>T c.2412+13055C>T (n.2412+13055C>T) n.2415+13055C>T c.2262+13055C>T (n.2262+13055C>T) c.429+13055C>T (n.429+13055C>T) | |
| 22 | g.20780138G>C | CA410772266 | PI4KA,SERPIND1 | c.826G>C (p.Asp276His) c.2328+13055C>G (n.2328+13055C>G) n.91+13055C>G n.64+13055C>G c.2412+13055C>G (n.2412+13055C>G) n.2415+13055C>G c.2262+13055C>G (n.2262+13055C>G) c.429+13055C>G (n.429+13055C>G) | |
| 22 | g.20780138G>T | CA410772268 | PI4KA,SERPIND1 | c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.2328+13055C>A (n.2328+13055C>A) n.91+13055C>A n.64+13055C>A c.2412+13055C>A (n.2412+13055C>A) n.2415+13055C>A c.2262+13055C>A (n.2262+13055C>A) c.429+13055C>A (n.429+13055C>A) | |
| 22 | g.20780139A>C | CA410772272 | PI4KA,SERPIND1 | c.827A>C (p.Asp276Ala) c.2328+13054T>G (n.2328+13054T>G) n.91+13054T>G n.64+13054T>G c.2412+13054T>G (n.2412+13054T>G) n.2415+13054T>G c.2262+13054T>G (n.2262+13054T>G) c.429+13054T>G (n.429+13054T>G) | |
| 22 | g.20780139A>G | CA410772274 | PI4KA,SERPIND1 | c.827A>G (p.Asp276Gly) c.2328+13054T>C (n.2328+13054T>C) n.91+13054T>C n.64+13054T>C c.2412+13054T>C (n.2412+13054T>C) n.2415+13054T>C c.2262+13054T>C (n.2262+13054T>C) c.429+13054T>C (n.429+13054T>C) | |
| 22 | g.20780139A>T | CA410772276 | PI4KA,SERPIND1 | c.827A>T (p.Asp276Val) c.2328+13054T>A (n.2328+13054T>A) n.91+13054T>A n.64+13054T>A c.2412+13054T>A (n.2412+13054T>A) n.2415+13054T>A c.2262+13054T>A (n.2262+13054T>A) c.429+13054T>A (n.429+13054T>A) | |
| 22 | g.20780139_20780140insG | CA2739290361 | PI4KA,SERPIND1 | c.827_828insG (p.Asp276GlufsTer27) c.2328+13053_2328+13054insC (n.2328+13053_2328+13054insC) n.91+13053_91+13054insC n.64+13053_64+13054insC c.2412+13053_2412+13054insC (n.2412+13053_2412+13054insC) n.2415+13053_2415+13054insC c.2262+13053_2262+13054insC (n.2262+13053_2262+13054insC) c.429+13053_429+13054insC (n.429+13053_429+13054insC) | |
| 22 | g.20780140T>A | CA410772279 | PI4KA,SERPIND1 | c.828T>A (p.Asp276Glu) c.2328+13053A>T (n.2328+13053A>T) n.91+13053A>T n.64+13053A>T c.2412+13053A>T (n.2412+13053A>T) n.2415+13053A>T c.2262+13053A>T (n.2262+13053A>T) c.429+13053A>T (n.429+13053A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780140T>C | CA513471700 | PI4KA,SERPIND1 | c.828T>C (p.Asp276=) c.2328+13053A>G (n.2328+13053A>G) n.91+13053A>G n.64+13053A>G c.2412+13053A>G (n.2412+13053A>G) n.2415+13053A>G c.2262+13053A>G (n.2262+13053A>G) c.429+13053A>G (n.429+13053A>G) | |
| 22 | g.20780140T>G | CA410772281 | PI4KA,SERPIND1 | c.828T>G (p.Asp276Glu) c.2328+13053A>C (n.2328+13053A>C) n.91+13053A>C n.64+13053A>C c.2412+13053A>C (n.2412+13053A>C) n.2415+13053A>C c.2262+13053A>C (n.2262+13053A>C) c.429+13053A>C (n.429+13053A>C) | |
| 22 | g.20780140T= | CA2396537938 | PI4KA,SERPIND1 | c.828T= (p.Asp276=) c.2328+13053A= (n.2328+13053A=) n.91+13053A= n.64+13053A= c.2412+13053A= (n.2412+13053A=) n.2415+13053A= c.2262+13053A= (n.2262+13053A=) c.429+13053A= (n.429+13053A=) | |
| 22 | g.20780141G>A | CA10115955 | PI4KA,SERPIND1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.2328+13052C>T (n.2328+13052C>T) n.91+13052C>T n.64+13052C>T c.2412+13052C>T (n.2412+13052C>T) n.2415+13052C>T c.2262+13052C>T (n.2262+13052C>T) c.429+13052C>T (n.429+13052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780141G>C | CA410772287 | PI4KA,SERPIND1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.2328+13052C>G (n.2328+13052C>G) n.91+13052C>G n.64+13052C>G c.2412+13052C>G (n.2412+13052C>G) n.2415+13052C>G c.2262+13052C>G (n.2262+13052C>G) c.429+13052C>G (n.429+13052C>G) | |
| 22 | g.20780141G= | CA2396537939 | PI4KA,SERPIND1 | c.829G= (p.Ala277=) c.2328+13052C= (n.2328+13052C=) n.91+13052C= n.64+13052C= c.2412+13052C= (n.2412+13052C=) n.2415+13052C= c.2262+13052C= (n.2262+13052C=) c.429+13052C= (n.429+13052C=) | |
| 22 | g.20780141G>T | CA410772285 | PI4KA,SERPIND1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.2328+13052C>A (n.2328+13052C>A) n.91+13052C>A n.64+13052C>A c.2412+13052C>A (n.2412+13052C>A) n.2415+13052C>A c.2262+13052C>A (n.2262+13052C>A) c.429+13052C>A (n.429+13052C>A) | |
| 22 | g.20780141dup | CA658793826 | PI4KA,SERPIND1 | c.829dup (p.Ala277GlyfsTer26) c.2328+13052dup (n.2328+13052dup) n.91+13052dup n.64+13052dup c.2412+13052dup (n.2412+13052dup) n.2415+13052dup c.2262+13052dup (n.2262+13052dup) c.429+13052dup (n.429+13052dup) | |
| 22 | g.20780142C>A | CA410772289 | PI4KA,SERPIND1 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.2328+13051G>T (n.2328+13051G>T) n.91+13051G>T n.64+13051G>T c.2412+13051G>T (n.2412+13051G>T) n.2415+13051G>T c.2262+13051G>T (n.2262+13051G>T) c.429+13051G>T (n.429+13051G>T) | |
| 22 | g.20780142C= | CA2396537940 | PI4KA,SERPIND1 | c.830C= (p.Ala277=) c.2328+13051G= (n.2328+13051G=) n.91+13051G= n.64+13051G= c.2412+13051G= (n.2412+13051G=) n.2415+13051G= c.2262+13051G= (n.2262+13051G=) c.429+13051G= (n.429+13051G=) | |
| 22 | g.20780142C>G | CA410772291 | PI4KA,SERPIND1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.2328+13051G>C (n.2328+13051G>C) n.91+13051G>C n.64+13051G>C c.2412+13051G>C (n.2412+13051G>C) n.2415+13051G>C c.2262+13051G>C (n.2262+13051G>C) c.429+13051G>C (n.429+13051G>C) | |
| 22 | g.20780142C>T | CA10115956 | PI4KA,SERPIND1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.2328+13051G>A (n.2328+13051G>A) n.91+13051G>A n.64+13051G>A c.2412+13051G>A (n.2412+13051G>A) n.2415+13051G>A c.2262+13051G>A (n.2262+13051G>A) c.429+13051G>A (n.429+13051G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780143T>A | CA513471703 | PI4KA,SERPIND1 | c.831T>A (p.Ala277=) c.2328+13050A>T (n.2328+13050A>T) n.91+13050A>T n.64+13050A>T c.2412+13050A>T (n.2412+13050A>T) n.2415+13050A>T c.2262+13050A>T (n.2262+13050A>T) c.429+13050A>T (n.429+13050A>T) | |
| 22 | g.20780143T>C | CA10115957 | PI4KA,SERPIND1 | c.831T>C (p.Ala277=) c.2328+13050A>G (n.2328+13050A>G) n.91+13050A>G n.64+13050A>G c.2412+13050A>G (n.2412+13050A>G) n.2415+13050A>G c.2262+13050A>G (n.2262+13050A>G) c.429+13050A>G (n.429+13050A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780143T>G | CA513471706 | PI4KA,SERPIND1 | c.831T>G (p.Ala277=) c.2328+13050A>C (n.2328+13050A>C) n.91+13050A>C n.64+13050A>C c.2412+13050A>C (n.2412+13050A>C) n.2415+13050A>C c.2262+13050A>C (n.2262+13050A>C) c.429+13050A>C (n.429+13050A>C) | |
| 22 | g.20780143T= | CA2396537941 | PI4KA,SERPIND1 | c.831T= (p.Ala277=) c.2328+13050A= (n.2328+13050A=) n.91+13050A= n.64+13050A= c.2412+13050A= (n.2412+13050A=) n.2415+13050A= c.2262+13050A= (n.2262+13050A=) c.429+13050A= (n.429+13050A=) | |
| 22 | g.20780144C>A | CA410772296 | PI4KA,SERPIND1 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.2328+13049G>T (n.2328+13049G>T) n.91+13049G>T n.64+13049G>T c.2412+13049G>T (n.2412+13049G>T) n.2415+13049G>T c.2262+13049G>T (n.2262+13049G>T) c.429+13049G>T (n.429+13049G>T) | |
| 22 | g.20780144C>G | CA410772294 | PI4KA,SERPIND1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.2328+13049G>C (n.2328+13049G>C) n.91+13049G>C n.64+13049G>C c.2412+13049G>C (n.2412+13049G>C) n.2415+13049G>C c.2262+13049G>C (n.2262+13049G>C) c.429+13049G>C (n.429+13049G>C) | COSMIC |
| 22 | g.20780144C>T | CA513471708 | PI4KA,SERPIND1 | c.832C>T (p.Leu278=) c.2328+13049G>A (n.2328+13049G>A) n.91+13049G>A n.64+13049G>A c.2412+13049G>A (n.2412+13049G>A) n.2415+13049G>A c.2262+13049G>A (n.2262+13049G>A) c.429+13049G>A (n.429+13049G>A) | |
| 22 | g.20780145T>A | CA410772297 | PI4KA,SERPIND1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.2328+13048A>T (n.2328+13048A>T) n.91+13048A>T n.64+13048A>T c.2412+13048A>T (n.2412+13048A>T) n.2415+13048A>T c.2262+13048A>T (n.2262+13048A>T) c.429+13048A>T (n.429+13048A>T) | |
| 22 | g.20780145T>C | CA410772298 | PI4KA,SERPIND1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.2328+13048A>G (n.2328+13048A>G) n.91+13048A>G n.64+13048A>G c.2412+13048A>G (n.2412+13048A>G) n.2415+13048A>G c.2262+13048A>G (n.2262+13048A>G) c.429+13048A>G (n.429+13048A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780145T>G | CA410772300 | PI4KA,SERPIND1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.2328+13048A>C (n.2328+13048A>C) n.91+13048A>C n.64+13048A>C c.2412+13048A>C (n.2412+13048A>C) n.2415+13048A>C c.2262+13048A>C (n.2262+13048A>C) c.429+13048A>C (n.429+13048A>C) | |
| 22 | g.20780145T= | CA2396537942 | PI4KA,SERPIND1 | c.833T= (p.Leu278=) c.2328+13048A= (n.2328+13048A=) n.91+13048A= n.64+13048A= c.2412+13048A= (n.2412+13048A=) n.2415+13048A= c.2262+13048A= (n.2262+13048A=) c.429+13048A= (n.429+13048A=) | |
| 22 | g.20780146G>A | CA513471716 | PI4KA,SERPIND1 | c.834G>A (p.Leu278=) c.2328+13047C>T (n.2328+13047C>T) n.91+13047C>T n.64+13047C>T c.2412+13047C>T (n.2412+13047C>T) n.2415+13047C>T c.2262+13047C>T (n.2262+13047C>T) c.429+13047C>T (n.429+13047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780146G>C | CA513471712 | PI4KA,SERPIND1 | c.834G>C (p.Leu278=) c.2328+13047C>G (n.2328+13047C>G) n.91+13047C>G n.64+13047C>G c.2412+13047C>G (n.2412+13047C>G) n.2415+13047C>G c.2262+13047C>G (n.2262+13047C>G) c.429+13047C>G (n.429+13047C>G) | |
| 22 | g.20780146G= | CA2396537943 | PI4KA,SERPIND1 | c.834G= (p.Leu278=) c.2328+13047C= (n.2328+13047C=) n.91+13047C= n.64+13047C= c.2412+13047C= (n.2412+13047C=) n.2415+13047C= c.2262+13047C= (n.2262+13047C=) c.429+13047C= (n.429+13047C=) | |
| 22 | g.20780146G>T | CA513471714 | PI4KA,SERPIND1 | c.834G>T (p.Leu278=) c.2328+13047C>A (n.2328+13047C>A) n.91+13047C>A n.64+13047C>A c.2412+13047C>A (n.2412+13047C>A) n.2415+13047C>A c.2262+13047C>A (n.2262+13047C>A) c.429+13047C>A (n.429+13047C>A) | |
| 22 | g.20780147dup | CA10115958 | PI4KA,SERPIND1 | c.835dup (p.Glu279GlyfsTer24) c.2328+13047dup (n.2328+13047dup) n.91+13047dup n.64+13047dup c.2412+13047dup (n.2412+13047dup) n.2415+13047dup c.2262+13047dup (n.2262+13047dup) c.429+13047dup (n.429+13047dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780147G>A | CA10115959 | PI4KA,SERPIND1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.2328+13046C>T (n.2328+13046C>T) n.91+13046C>T n.64+13046C>T c.2412+13046C>T (n.2412+13046C>T) n.2415+13046C>T c.2262+13046C>T (n.2262+13046C>T) c.429+13046C>T (n.429+13046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780147G>C | CA410772304 | PI4KA,SERPIND1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.2328+13046C>G (n.2328+13046C>G) n.91+13046C>G n.64+13046C>G c.2412+13046C>G (n.2412+13046C>G) n.2415+13046C>G c.2262+13046C>G (n.2262+13046C>G) c.429+13046C>G (n.429+13046C>G) | |
| 22 | g.20780147G= | CA2396537944 | PI4KA,SERPIND1 | c.835G= (p.Glu279=) c.2328+13046C= (n.2328+13046C=) n.91+13046C= n.64+13046C= c.2412+13046C= (n.2412+13046C=) n.2415+13046C= c.2262+13046C= (n.2262+13046C=) c.429+13046C= (n.429+13046C=) | |
| 22 | g.20780147G>T | CA410772306 | PI4KA,SERPIND1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.2328+13046C>A (n.2328+13046C>A) n.91+13046C>A n.64+13046C>A c.2412+13046C>A (n.2412+13046C>A) n.2415+13046C>A c.2262+13046C>A (n.2262+13046C>A) c.429+13046C>A (n.429+13046C>A) | |
| 22 | g.20780147_20780148insGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGC | CA1024219954 | PI4KA,SERPIND1 | c.835_836insGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGC (p.Glu279GlyfsTer19) c.2328+13045_2328+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2328+13045_2328+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC) n.91+13045_91+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC n.64+13045_64+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC c.2412+13045_2412+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2412+13045_2412+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC) n.2415+13045_2415+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC c.2262+13045_2262+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2262+13045_2262+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC) c.429+13045_429+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.429+13045_429+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780148A>C | CA410772308 | PI4KA,SERPIND1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.2328+13045T>G (n.2328+13045T>G) n.91+13045T>G n.64+13045T>G c.2412+13045T>G (n.2412+13045T>G) n.2415+13045T>G c.2262+13045T>G (n.2262+13045T>G) c.429+13045T>G (n.429+13045T>G) | |
| 22 | g.20780148A>G | CA410772310 | PI4KA,SERPIND1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.2328+13045T>C (n.2328+13045T>C) n.91+13045T>C n.64+13045T>C c.2412+13045T>C (n.2412+13045T>C) n.2415+13045T>C c.2262+13045T>C (n.2262+13045T>C) c.429+13045T>C (n.429+13045T>C) | |
| 22 | g.20780148A>T | CA410772311 | PI4KA,SERPIND1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.2328+13045T>A (n.2328+13045T>A) n.91+13045T>A n.64+13045T>A c.2412+13045T>A (n.2412+13045T>A) n.2415+13045T>A c.2262+13045T>A (n.2262+13045T>A) c.429+13045T>A (n.429+13045T>A) | |
| 22 | g.20780149G>A | CA513471719 | PI4KA,SERPIND1 | c.837G>A (p.Glu279=) c.2328+13044C>T (n.2328+13044C>T) n.91+13044C>T n.64+13044C>T c.2412+13044C>T (n.2412+13044C>T) n.2415+13044C>T c.2262+13044C>T (n.2262+13044C>T) c.429+13044C>T (n.429+13044C>T) | |
| 22 | g.20780149G>C | CA410772312 | PI4KA,SERPIND1 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.2328+13044C>G (n.2328+13044C>G) n.91+13044C>G n.64+13044C>G c.2412+13044C>G (n.2412+13044C>G) n.2415+13044C>G c.2262+13044C>G (n.2262+13044C>G) c.429+13044C>G (n.429+13044C>G) | |
| 22 | g.20780149G>T | CA410772313 | PI4KA,SERPIND1 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.2328+13044C>A (n.2328+13044C>A) n.91+13044C>A n.64+13044C>A c.2412+13044C>A (n.2412+13044C>A) n.2415+13044C>A c.2262+13044C>A (n.2262+13044C>A) c.429+13044C>A (n.429+13044C>A) | |
| 22 | g.20780150A>C | CA410772318 | PI4KA,SERPIND1 | c.838A>C (p.Asn280His) c.2328+13043T>G (n.2328+13043T>G) n.91+13043T>G n.64+13043T>G c.2412+13043T>G (n.2412+13043T>G) n.2415+13043T>G c.2262+13043T>G (n.2262+13043T>G) c.429+13043T>G (n.429+13043T>G) | |
| 22 | g.20780150A>G | CA410772317 | PI4KA,SERPIND1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.2328+13043T>C (n.2328+13043T>C) n.91+13043T>C n.64+13043T>C c.2412+13043T>C (n.2412+13043T>C) n.2415+13043T>C c.2262+13043T>C (n.2262+13043T>C) c.429+13043T>C (n.429+13043T>C) | |
| 22 | g.20780150A>T | CA410772315 | PI4KA,SERPIND1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.2328+13043T>A (n.2328+13043T>A) n.91+13043T>A n.64+13043T>A c.2412+13043T>A (n.2412+13043T>A) n.2415+13043T>A c.2262+13043T>A (n.2262+13043T>A) c.429+13043T>A (n.429+13043T>A) | |
| 22 | g.20780151A= | CA2396537945 | PI4KA,SERPIND1 | c.839A= (p.Asn280=) c.2328+13042T= (n.2328+13042T=) n.91+13042T= n.64+13042T= c.2412+13042T= (n.2412+13042T=) n.2415+13042T= c.2262+13042T= (n.2262+13042T=) c.429+13042T= (n.429+13042T=) | |
| 22 | g.20780151A>C | CA322258757 | PI4KA,SERPIND1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.2328+13042T>G (n.2328+13042T>G) n.91+13042T>G n.64+13042T>G c.2412+13042T>G (n.2412+13042T>G) n.2415+13042T>G c.2262+13042T>G (n.2262+13042T>G) c.429+13042T>G (n.429+13042T>G) | dbSNP |
| 22 | g.20780151A>G | CA410772322 | PI4KA,SERPIND1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.2328+13042T>C (n.2328+13042T>C) n.91+13042T>C n.64+13042T>C c.2412+13042T>C (n.2412+13042T>C) n.2415+13042T>C c.2262+13042T>C (n.2262+13042T>C) c.429+13042T>C (n.429+13042T>C) | |
| 22 | g.20780151A>T | CA410772324 | PI4KA,SERPIND1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.2328+13042T>A (n.2328+13042T>A) n.91+13042T>A n.64+13042T>A c.2412+13042T>A (n.2412+13042T>A) n.2415+13042T>A c.2262+13042T>A (n.2262+13042T>A) c.429+13042T>A (n.429+13042T>A) | |
| 22 | g.20780152T>A | CA410772326 | PI4KA,SERPIND1 | c.840T>A (p.Asn280Lys) c.2328+13041A>T (n.2328+13041A>T) n.91+13041A>T n.64+13041A>T c.2412+13041A>T (n.2412+13041A>T) n.2415+13041A>T c.2262+13041A>T (n.2262+13041A>T) c.429+13041A>T (n.429+13041A>T) | |
| 22 | g.20780152T>C | CA10115960 | PI4KA,SERPIND1 | c.840T>C (p.Asn280=) c.2328+13041A>G (n.2328+13041A>G) n.91+13041A>G n.64+13041A>G c.2412+13041A>G (n.2412+13041A>G) n.2415+13041A>G c.2262+13041A>G (n.2262+13041A>G) c.429+13041A>G (n.429+13041A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780152T>G | CA410772328 | PI4KA,SERPIND1 | c.840T>G (p.Asn280Lys) c.2328+13041A>C (n.2328+13041A>C) n.91+13041A>C n.64+13041A>C c.2412+13041A>C (n.2412+13041A>C) n.2415+13041A>C c.2262+13041A>C (n.2262+13041A>C) c.429+13041A>C (n.429+13041A>C) | |
| 22 | g.20780152T= | CA2396537946 | PI4KA,SERPIND1 | c.840T= (p.Asn280=) c.2328+13041A= (n.2328+13041A=) n.91+13041A= n.64+13041A= c.2412+13041A= (n.2412+13041A=) n.2415+13041A= c.2262+13041A= (n.2262+13041A=) c.429+13041A= (n.429+13041A=) | |
| 22 | g.20780153A>C | CA410772330 | PI4KA,SERPIND1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.2328+13040T>G (n.2328+13040T>G) n.91+13040T>G n.64+13040T>G c.2412+13040T>G (n.2412+13040T>G) n.2415+13040T>G c.2262+13040T>G (n.2262+13040T>G) c.429+13040T>G (n.429+13040T>G) | |
| 22 | g.20780153A>G | CA410772332 | PI4KA,SERPIND1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.2328+13040T>C (n.2328+13040T>C) n.91+13040T>C n.64+13040T>C c.2412+13040T>C (n.2412+13040T>C) n.2415+13040T>C c.2262+13040T>C (n.2262+13040T>C) c.429+13040T>C (n.429+13040T>C) | |
| 22 | g.20780153A>T | CA410772333 | PI4KA,SERPIND1 | c.841A>T (p.Ile281Leu) c.2328+13040T>A (n.2328+13040T>A) n.91+13040T>A n.64+13040T>A c.2412+13040T>A (n.2412+13040T>A) n.2415+13040T>A c.2262+13040T>A (n.2262+13040T>A) c.429+13040T>A (n.429+13040T>A) | |
| 22 | g.20780154T>A | CA410772334 | PI4KA,SERPIND1 | c.842T>A (p.Ile281Lys) c.2328+13039A>T (n.2328+13039A>T) n.91+13039A>T n.64+13039A>T c.2412+13039A>T (n.2412+13039A>T) n.2415+13039A>T c.2262+13039A>T (n.2262+13039A>T) c.429+13039A>T (n.429+13039A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780154T>C | CA10115961 | PI4KA,SERPIND1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.2328+13039A>G (n.2328+13039A>G) n.91+13039A>G n.64+13039A>G c.2412+13039A>G (n.2412+13039A>G) n.2415+13039A>G c.2262+13039A>G (n.2262+13039A>G) c.429+13039A>G (n.429+13039A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20780154T>G | CA410772338 | PI4KA,SERPIND1 | c.842T>G (p.Ile281Arg) c.2328+13039A>C (n.2328+13039A>C) n.91+13039A>C n.64+13039A>C c.2412+13039A>C (n.2412+13039A>C) n.2415+13039A>C c.2262+13039A>C (n.2262+13039A>C) c.429+13039A>C (n.429+13039A>C) | |
| 22 | g.20780154T= | CA2396537947 | PI4KA,SERPIND1 | c.842T= (p.Ile281=) c.2328+13039A= (n.2328+13039A=) n.91+13039A= n.64+13039A= c.2412+13039A= (n.2412+13039A=) n.2415+13039A= c.2262+13039A= (n.2262+13039A=) c.429+13039A= (n.429+13039A=) | |
| 22 | g.20780155A>C | CA513471742 | PI4KA,SERPIND1 | c.843A>C (p.Ile281=) c.2328+13038T>G (n.2328+13038T>G) n.91+13038T>G n.64+13038T>G c.2412+13038T>G (n.2412+13038T>G) n.2415+13038T>G c.2262+13038T>G (n.2262+13038T>G) c.429+13038T>G (n.429+13038T>G) | |
| 22 | g.20780155A>G | CA410772342 | PI4KA,SERPIND1 | c.843A>G (p.Ile281Met) c.2328+13038T>C (n.2328+13038T>C) n.91+13038T>C n.64+13038T>C c.2412+13038T>C (n.2412+13038T>C) n.2415+13038T>C c.2262+13038T>C (n.2262+13038T>C) c.429+13038T>C (n.429+13038T>C) | |
| 22 | g.20780155A>T | CA513471746 | PI4KA,SERPIND1 | c.843A>T (p.Ile281=) c.2328+13038T>A (n.2328+13038T>A) n.91+13038T>A n.64+13038T>A c.2412+13038T>A (n.2412+13038T>A) n.2415+13038T>A c.2262+13038T>A (n.2262+13038T>A) c.429+13038T>A (n.429+13038T>A) | |
| 22 | g.20780156G>A | CA410772348 | PI4KA,SERPIND1 | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.2328+13037C>T (n.2328+13037C>T) n.91+13037C>T n.64+13037C>T c.2412+13037C>T (n.2412+13037C>T) n.2415+13037C>T c.2262+13037C>T (n.2262+13037C>T) c.429+13037C>T (n.429+13037C>T) | |
| 22 | g.20780156G>C | CA410772351 | PI4KA,SERPIND1 | c.844G>C (p.Asp282His) c.2328+13037C>G (n.2328+13037C>G) n.91+13037C>G n.64+13037C>G c.2412+13037C>G (n.2412+13037C>G) n.2415+13037C>G c.2262+13037C>G (n.2262+13037C>G) c.429+13037C>G (n.429+13037C>G) | |
| 22 | g.20780156G>T | CA410772346 | PI4KA,SERPIND1 | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.2328+13037C>A (n.2328+13037C>A) n.91+13037C>A n.64+13037C>A c.2412+13037C>A (n.2412+13037C>A) n.2415+13037C>A c.2262+13037C>A (n.2262+13037C>A) c.429+13037C>A (n.429+13037C>A) | |
| 22 | g.20780157A>C | CA410772355 | PI4KA,SERPIND1 | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.2328+13036T>G (n.2328+13036T>G) n.91+13036T>G n.64+13036T>G c.2412+13036T>G (n.2412+13036T>G) n.2415+13036T>G c.2262+13036T>G (n.2262+13036T>G) c.429+13036T>G (n.429+13036T>G) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20780157A>G | CA410772358 | PI4KA,SERPIND1 | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.2328+13036T>C (n.2328+13036T>C) n.91+13036T>C n.64+13036T>C c.2412+13036T>C (n.2412+13036T>C) n.2415+13036T>C c.2262+13036T>C (n.2262+13036T>C) c.429+13036T>C (n.429+13036T>C) | |
| 22 | g.20780157A>T | CA410772360 | PI4KA,SERPIND1 | c.845A>T (p.Asp282Val) c.2328+13036T>A (n.2328+13036T>A) n.91+13036T>A n.64+13036T>A c.2412+13036T>A (n.2412+13036T>A) n.2415+13036T>A c.2262+13036T>A (n.2262+13036T>A) c.429+13036T>A (n.429+13036T>A) | |
| 22 | g.20780158C>A | CA410772364 | PI4KA,SERPIND1 | c.846C>A (p.Asp282Glu) c.2328+13035G>T (n.2328+13035G>T) n.91+13035G>T n.64+13035G>T c.2412+13035G>T (n.2412+13035G>T) n.2415+13035G>T c.2262+13035G>T (n.2262+13035G>T) c.429+13035G>T (n.429+13035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780158C= | CA2396537948 | PI4KA,SERPIND1 | c.846C= (p.Asp282=) c.2328+13035G= (n.2328+13035G=) n.91+13035G= n.64+13035G= c.2412+13035G= (n.2412+13035G=) n.2415+13035G= c.2262+13035G= (n.2262+13035G=) c.429+13035G= (n.429+13035G=) | |
| 22 | g.20780158C>G | CA410772367 | PI4KA,SERPIND1 | c.846C>G (p.Asp282Glu) c.2328+13035G>C (n.2328+13035G>C) n.91+13035G>C n.64+13035G>C c.2412+13035G>C (n.2412+13035G>C) n.2415+13035G>C c.2262+13035G>C (n.2262+13035G>C) c.429+13035G>C (n.429+13035G>C) | |
| 22 | g.20780158C>T | CA513471759 | PI4KA,SERPIND1 | c.846C>T (p.Asp282=) c.2328+13035G>A (n.2328+13035G>A) n.91+13035G>A n.64+13035G>A c.2412+13035G>A (n.2412+13035G>A) n.2415+13035G>A c.2262+13035G>A (n.2262+13035G>A) c.429+13035G>A (n.429+13035G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780159C>A | CA410772370 | PI4KA,SERPIND1 | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.2328+13034G>T (n.2328+13034G>T) n.91+13034G>T n.64+13034G>T c.2412+13034G>T (n.2412+13034G>T) n.2415+13034G>T c.2262+13034G>T (n.2262+13034G>T) c.429+13034G>T (n.429+13034G>T) | |
| 22 | g.20780159C>G | CA410772373 | PI4KA,SERPIND1 | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.2328+13034G>C (n.2328+13034G>C) n.91+13034G>C n.64+13034G>C c.2412+13034G>C (n.2412+13034G>C) n.2415+13034G>C c.2262+13034G>C (n.2262+13034G>C) c.429+13034G>C (n.429+13034G>C) | |
| 22 | g.20780159C>T | CA410772377 | PI4KA,SERPIND1 | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.2328+13034G>A (n.2328+13034G>A) n.91+13034G>A n.64+13034G>A c.2412+13034G>A (n.2412+13034G>A) n.2415+13034G>A c.2262+13034G>A (n.2262+13034G>A) c.429+13034G>A (n.429+13034G>A) | |
| 22 | g.20780160C>A | CA410772381 | PI4KA,SERPIND1 | c.848C>A (p.Pro283His) c.2328+13033G>T (n.2328+13033G>T) n.91+13033G>T n.64+13033G>T c.2412+13033G>T (n.2412+13033G>T) n.2415+13033G>T c.2262+13033G>T (n.2262+13033G>T) c.429+13033G>T (n.429+13033G>T) | |
| 22 | g.20780160C= | CA2396537949 | PI4KA,SERPIND1 | c.848C= (p.Pro283=) c.2328+13033G= (n.2328+13033G=) n.91+13033G= n.64+13033G= c.2412+13033G= (n.2412+13033G=) n.2415+13033G= c.2262+13033G= (n.2262+13033G=) c.429+13033G= (n.429+13033G=) | |
| 22 | g.20780160C>G | CA10115962 | PI4KA,SERPIND1 | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.2328+13033G>C (n.2328+13033G>C) n.91+13033G>C n.64+13033G>C c.2412+13033G>C (n.2412+13033G>C) n.2415+13033G>C c.2262+13033G>C (n.2262+13033G>C) c.429+13033G>C (n.429+13033G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780160C>T | CA410772384 | PI4KA,SERPIND1 | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.2328+13033G>A (n.2328+13033G>A) n.91+13033G>A n.64+13033G>A c.2412+13033G>A (n.2412+13033G>A) n.2415+13033G>A c.2262+13033G>A (n.2262+13033G>A) c.429+13033G>A (n.429+13033G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780161T>A | CA513471779 | PI4KA,SERPIND1 | c.849T>A (p.Pro283=) c.2328+13032A>T (n.2328+13032A>T) n.91+13032A>T n.64+13032A>T c.2412+13032A>T (n.2412+13032A>T) n.2415+13032A>T c.2262+13032A>T (n.2262+13032A>T) c.429+13032A>T (n.429+13032A>T) | |
| 22 | g.20780161T>C | CA513471781 | PI4KA,SERPIND1 | c.849T>C (p.Pro283=) c.2328+13032A>G (n.2328+13032A>G) n.91+13032A>G n.64+13032A>G c.2412+13032A>G (n.2412+13032A>G) n.2415+13032A>G c.2262+13032A>G (n.2262+13032A>G) c.429+13032A>G (n.429+13032A>G) | |
| 22 | g.20780161T>G | CA513471784 | PI4KA,SERPIND1 | c.849T>G (p.Pro283=) c.2328+13032A>C (n.2328+13032A>C) n.91+13032A>C n.64+13032A>C c.2412+13032A>C (n.2412+13032A>C) n.2415+13032A>C c.2262+13032A>C (n.2262+13032A>C) c.429+13032A>C (n.429+13032A>C) | |
| 22 | g.20780162G>A | CA410772393 | PI4KA,SERPIND1 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.2328+13031C>T (n.2328+13031C>T) n.91+13031C>T n.64+13031C>T c.2412+13031C>T (n.2412+13031C>T) n.2415+13031C>T c.2262+13031C>T (n.2262+13031C>T) c.429+13031C>T (n.429+13031C>T) | dbSNP |
| 22 | g.20780162G>C | CA322258764 | PI4KA,SERPIND1 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.2328+13031C>G (n.2328+13031C>G) n.91+13031C>G n.64+13031C>G c.2412+13031C>G (n.2412+13031C>G) n.2415+13031C>G c.2262+13031C>G (n.2262+13031C>G) c.429+13031C>G (n.429+13031C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20780162G= | CA2396537950 | PI4KA,SERPIND1 | c.850G= (p.Ala284=) c.2328+13031C= (n.2328+13031C=) n.91+13031C= n.64+13031C= c.2412+13031C= (n.2412+13031C=) n.2415+13031C= c.2262+13031C= (n.2262+13031C=) c.429+13031C= (n.429+13031C=) | |
| 22 | g.20780162G>T | CA410772388 | PI4KA,SERPIND1 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.2328+13031C>A (n.2328+13031C>A) n.91+13031C>A n.64+13031C>A c.2412+13031C>A (n.2412+13031C>A) n.2415+13031C>A c.2262+13031C>A (n.2262+13031C>A) c.429+13031C>A (n.429+13031C>A) | |
| 22 | g.20780163C>A | CA410772395 | PI4KA,SERPIND1 | c.851C>A (p.Ala284Asp) c.2328+13030G>T (n.2328+13030G>T) n.91+13030G>T n.64+13030G>T c.2412+13030G>T (n.2412+13030G>T) n.2415+13030G>T c.2262+13030G>T (n.2262+13030G>T) c.429+13030G>T (n.429+13030G>T) | dbSNP |
| 22 | g.20780163C= | CA2396537951 | PI4KA,SERPIND1 | c.851C= (p.Ala284=) c.2328+13030G= (n.2328+13030G=) n.91+13030G= n.64+13030G= c.2412+13030G= (n.2412+13030G=) n.2415+13030G= c.2262+13030G= (n.2262+13030G=) c.429+13030G= (n.429+13030G=) | |
| 22 | g.20780163C>G | CA410772399 | PI4KA,SERPIND1 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.2328+13030G>C (n.2328+13030G>C) n.91+13030G>C n.64+13030G>C c.2412+13030G>C (n.2412+13030G>C) n.2415+13030G>C c.2262+13030G>C (n.2262+13030G>C) c.429+13030G>C (n.429+13030G>C) | |
| 22 | g.20780163C>T | CA410772401 | PI4KA,SERPIND1 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.2328+13030G>A (n.2328+13030G>A) n.91+13030G>A n.64+13030G>A c.2412+13030G>A (n.2412+13030G>A) n.2415+13030G>A c.2262+13030G>A (n.2262+13030G>A) c.429+13030G>A (n.429+13030G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780164T>A | CA513471798 | PI4KA,SERPIND1 | c.852T>A (p.Ala284=) c.2328+13029A>T (n.2328+13029A>T) n.91+13029A>T n.64+13029A>T c.2412+13029A>T (n.2412+13029A>T) n.2415+13029A>T c.2262+13029A>T (n.2262+13029A>T) c.429+13029A>T (n.429+13029A>T) | |
| 22 | g.20780164T>C | CA513471801 | PI4KA,SERPIND1 | c.852T>C (p.Ala284=) c.2328+13029A>G (n.2328+13029A>G) n.91+13029A>G n.64+13029A>G c.2412+13029A>G (n.2412+13029A>G) n.2415+13029A>G c.2262+13029A>G (n.2262+13029A>G) c.429+13029A>G (n.429+13029A>G) | |
| 22 | g.20780164T>G | CA513471803 | PI4KA,SERPIND1 | c.852T>G (p.Ala284=) c.2328+13029A>C (n.2328+13029A>C) n.91+13029A>C n.64+13029A>C c.2412+13029A>C (n.2412+13029A>C) n.2415+13029A>C c.2262+13029A>C (n.2262+13029A>C) c.429+13029A>C (n.429+13029A>C) | |
| 22 | g.20780165A>C | CA410772403 | PI4KA,SERPIND1 | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.2328+13028T>G (n.2328+13028T>G) n.91+13028T>G n.64+13028T>G c.2412+13028T>G (n.2412+13028T>G) n.2415+13028T>G c.2262+13028T>G (n.2262+13028T>G) c.429+13028T>G (n.429+13028T>G) | |
| 22 | g.20780165A>G | CA410772406 | PI4KA,SERPIND1 | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.2328+13028T>C (n.2328+13028T>C) n.91+13028T>C n.64+13028T>C c.2412+13028T>C (n.2412+13028T>C) n.2415+13028T>C c.2262+13028T>C (n.2262+13028T>C) c.429+13028T>C (n.429+13028T>C) | |
| 22 | g.20780165A>T | CA410772409 | PI4KA,SERPIND1 | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.2328+13028T>A (n.2328+13028T>A) n.91+13028T>A n.64+13028T>A c.2412+13028T>A (n.2412+13028T>A) n.2415+13028T>A c.2262+13028T>A (n.2262+13028T>A) c.429+13028T>A (n.429+13028T>A) | |
| 22 | g.20780166C>A | CA410772415 | PI4KA,SERPIND1 | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.2328+13027G>T (n.2328+13027G>T) n.91+13027G>T n.64+13027G>T c.2412+13027G>T (n.2412+13027G>T) n.2415+13027G>T c.2262+13027G>T (n.2262+13027G>T) c.429+13027G>T (n.429+13027G>T) | |
| 22 | g.20780166C= | CA2396537952 | PI4KA,SERPIND1 | c.854C= (p.Thr285=) c.2328+13027G= (n.2328+13027G=) n.91+13027G= n.64+13027G= c.2412+13027G= (n.2412+13027G=) n.2415+13027G= c.2262+13027G= (n.2262+13027G=) c.429+13027G= (n.429+13027G=) | |
| 22 | g.20780166C>G | CA410772417 | PI4KA,SERPIND1 | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.2328+13027G>C (n.2328+13027G>C) n.91+13027G>C n.64+13027G>C c.2412+13027G>C (n.2412+13027G>C) n.2415+13027G>C c.2262+13027G>C (n.2262+13027G>C) c.429+13027G>C (n.429+13027G>C) | |
| 22 | g.20780166C>T | CA410772420 | PI4KA,SERPIND1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.2328+13027G>A (n.2328+13027G>A) n.91+13027G>A n.64+13027G>A c.2412+13027G>A (n.2412+13027G>A) n.2415+13027G>A c.2262+13027G>A (n.2262+13027G>A) c.429+13027G>A (n.429+13027G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780167C>A | CA513471812 | PI4KA,SERPIND1 | c.855C>A (p.Thr285=) c.2328+13026G>T (n.2328+13026G>T) n.91+13026G>T n.64+13026G>T c.2412+13026G>T (n.2412+13026G>T) n.2415+13026G>T c.2262+13026G>T (n.2262+13026G>T) c.429+13026G>T (n.429+13026G>T) | |
| 22 | g.20780167C>G | CA513471816 | PI4KA,SERPIND1 | c.855C>G (p.Thr285=) c.2328+13026G>C (n.2328+13026G>C) n.91+13026G>C n.64+13026G>C c.2412+13026G>C (n.2412+13026G>C) n.2415+13026G>C c.2262+13026G>C (n.2262+13026G>C) c.429+13026G>C (n.429+13026G>C) | |
| 22 | g.20780167C>T | CA513471814 | PI4KA,SERPIND1 | c.855C>T (p.Thr285=) c.2328+13026G>A (n.2328+13026G>A) n.91+13026G>A n.64+13026G>A c.2412+13026G>A (n.2412+13026G>A) n.2415+13026G>A c.2262+13026G>A (n.2262+13026G>A) c.429+13026G>A (n.429+13026G>A) | |
| 22 | g.20780168C>A | CA410772423 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.2328+13025G>T (n.2328+13025G>T) n.91+13025G>T n.64+13025G>T c.2412+13025G>T (n.2412+13025G>T) n.2415+13025G>T c.2262+13025G>T (n.2262+13025G>T) c.429+13025G>T (n.429+13025G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20780168C= | CA2396537953 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C= (p.Gln286=) c.2328+13025G= (n.2328+13025G=) n.91+13025G= n.64+13025G= c.2412+13025G= (n.2412+13025G=) n.2415+13025G= c.2262+13025G= (n.2262+13025G=) c.429+13025G= (n.429+13025G=) | |
| 22 | g.20780168C>G | CA410772426 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.2328+13025G>C (n.2328+13025G>C) n.91+13025G>C n.64+13025G>C c.2412+13025G>C (n.2412+13025G>C) n.2415+13025G>C c.2262+13025G>C (n.2262+13025G>C) c.429+13025G>C (n.429+13025G>C) | |
| 22 | g.20780168C>T | CA410772428 | PI4KA,SERPIND1 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.2328+13025G>A (n.2328+13025G>A) n.91+13025G>A n.64+13025G>A c.2412+13025G>A (n.2412+13025G>A) n.2415+13025G>A c.2262+13025G>A (n.2262+13025G>A) c.429+13025G>A (n.429+13025G>A) | |
| 22 | g.20780169A= | CA2396537954 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A= (p.Gln286=) c.2328+13024T= (n.2328+13024T=) n.91+13024T= n.64+13024T= c.2412+13024T= (n.2412+13024T=) n.2415+13024T= c.2262+13024T= (n.2262+13024T=) c.429+13024T= (n.429+13024T=) | |
| 22 | g.20780169A>C | CA410772438 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.2328+13024T>G (n.2328+13024T>G) n.91+13024T>G n.64+13024T>G c.2412+13024T>G (n.2412+13024T>G) n.2415+13024T>G c.2262+13024T>G (n.2262+13024T>G) c.429+13024T>G (n.429+13024T>G) | |
| 22 | g.20780169A>G | CA410772434 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.2328+13024T>C (n.2328+13024T>C) n.91+13024T>C n.64+13024T>C c.2412+13024T>C (n.2412+13024T>C) n.2415+13024T>C c.2262+13024T>C (n.2262+13024T>C) c.429+13024T>C (n.429+13024T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20780169A>T | CA410772431 | PI4KA,SERPIND1 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.2328+13024T>A (n.2328+13024T>A) n.91+13024T>A n.64+13024T>A c.2412+13024T>A (n.2412+13024T>A) n.2415+13024T>A c.2262+13024T>A (n.2262+13024T>A) c.429+13024T>A (n.429+13024T>A) | |
| 22 | g.20780170G>A | CA513471829 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>A (p.Gln286=) c.2328+13023C>T (n.2328+13023C>T) n.91+13023C>T n.64+13023C>T c.2412+13023C>T (n.2412+13023C>T) n.2415+13023C>T c.2262+13023C>T (n.2262+13023C>T) c.429+13023C>T (n.429+13023C>T) | |
| 22 | g.20780170G>C | CA410772440 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>C (p.Gln286His) c.2328+13023C>G (n.2328+13023C>G) n.91+13023C>G n.64+13023C>G c.2412+13023C>G (n.2412+13023C>G) n.2415+13023C>G c.2262+13023C>G (n.2262+13023C>G) c.429+13023C>G (n.429+13023C>G) | |
| 22 | g.20780170G>T | CA410772443 | PI4KA,SERPIND1 | c.858G>T (p.Gln286His) c.2328+13023C>A (n.2328+13023C>A) n.91+13023C>A n.64+13023C>A c.2412+13023C>A (n.2412+13023C>A) n.2415+13023C>A c.2262+13023C>A (n.2262+13023C>A) c.429+13023C>A (n.429+13023C>A) | |
| 22 | g.20780171A= | CA2396537955 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A= (p.Met287=) c.2328+13022T= (n.2328+13022T=) n.91+13022T= n.64+13022T= c.2412+13022T= (n.2412+13022T=) n.2415+13022T= c.2262+13022T= (n.2262+13022T=) c.429+13022T= (n.429+13022T=) | |
| 22 | g.20780171A>C | CA410772446 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>C (p.Met287Leu) c.2328+13022T>G (n.2328+13022T>G) n.91+13022T>G n.64+13022T>G c.2412+13022T>G (n.2412+13022T>G) n.2415+13022T>G c.2262+13022T>G (n.2262+13022T>G) c.429+13022T>G (n.429+13022T>G) | |
| 22 | g.20780171A>G | CA410772449 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>G (p.Met287Val) c.2328+13022T>C (n.2328+13022T>C) n.91+13022T>C n.64+13022T>C c.2412+13022T>C (n.2412+13022T>C) n.2415+13022T>C c.2262+13022T>C (n.2262+13022T>C) c.429+13022T>C (n.429+13022T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20780171A>T | CA410772452 | PI4KA,SERPIND1 | c.859A>T (p.Met287Leu) c.2328+13022T>A (n.2328+13022T>A) n.91+13022T>A n.64+13022T>A c.2412+13022T>A (n.2412+13022T>A) n.2415+13022T>A c.2262+13022T>A (n.2262+13022T>A) c.429+13022T>A (n.429+13022T>A) | |
| 22 | g.20780172T>A | CA410772464 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>A (p.Met287Lys) c.2328+13021A>T (n.2328+13021A>T) n.91+13021A>T n.64+13021A>T c.2412+13021A>T (n.2412+13021A>T) n.2415+13021A>T c.2262+13021A>T (n.2262+13021A>T) c.429+13021A>T (n.429+13021A>T) | |
| 22 | g.20780172T>C | CA410772460 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>C (p.Met287Thr) c.2328+13021A>G (n.2328+13021A>G) n.91+13021A>G n.64+13021A>G c.2412+13021A>G (n.2412+13021A>G) n.2415+13021A>G c.2262+13021A>G (n.2262+13021A>G) c.429+13021A>G (n.429+13021A>G) | |
| 22 | g.20780172T>G | CA410772456 | PI4KA,SERPIND1 | c.860T>G (p.Met287Arg) c.2328+13021A>C (n.2328+13021A>C) n.91+13021A>C n.64+13021A>C c.2412+13021A>C (n.2412+13021A>C) n.2415+13021A>C c.2262+13021A>C (n.2262+13021A>C) c.429+13021A>C (n.429+13021A>C) | |
| 22 | g.20780173G>A | CA410772467 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>A (p.Met287Ile) c.2328+13020C>T (n.2328+13020C>T) n.91+13020C>T n.64+13020C>T c.2412+13020C>T (n.2412+13020C>T) n.2415+13020C>T c.2262+13020C>T (n.2262+13020C>T) c.429+13020C>T (n.429+13020C>T) | |
| 22 | g.20780173G>C | CA410772469 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>C (p.Met287Ile) c.2328+13020C>G (n.2328+13020C>G) n.91+13020C>G n.64+13020C>G c.2412+13020C>G (n.2412+13020C>G) n.2415+13020C>G c.2262+13020C>G (n.2262+13020C>G) c.429+13020C>G (n.429+13020C>G) | |
| 22 | g.20780173G>T | CA410772471 | PI4KA,SERPIND1 | c.861G>T (p.Met287Ile) c.2328+13020C>A (n.2328+13020C>A) n.91+13020C>A n.64+13020C>A c.2412+13020C>A (n.2412+13020C>A) n.2415+13020C>A c.2262+13020C>A (n.2262+13020C>A) c.429+13020C>A (n.429+13020C>A) | |
| 22 | g.20780174A>C | CA410772474 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>C (p.Met288Leu) c.2328+13019T>G (n.2328+13019T>G) n.91+13019T>G n.64+13019T>G c.2412+13019T>G (n.2412+13019T>G) n.2415+13019T>G c.2262+13019T>G (n.2262+13019T>G) c.429+13019T>G (n.429+13019T>G) | |
| 22 | g.20780174A>G | CA410772476 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>G (p.Met288Val) c.2328+13019T>C (n.2328+13019T>C) n.91+13019T>C n.64+13019T>C c.2412+13019T>C (n.2412+13019T>C) n.2415+13019T>C c.2262+13019T>C (n.2262+13019T>C) c.429+13019T>C (n.429+13019T>C) | |
| 22 | g.20780174A>T | CA410772480 | PI4KA,SERPIND1 | c.862A>T (p.Met288Leu) c.2328+13019T>A (n.2328+13019T>A) n.91+13019T>A n.64+13019T>A c.2412+13019T>A (n.2412+13019T>A) n.2415+13019T>A c.2262+13019T>A (n.2262+13019T>A) c.429+13019T>A (n.429+13019T>A) | |
| 22 | g.20780175T>A | CA410772488 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>A (p.Met288Lys) c.2328+13018A>T (n.2328+13018A>T) n.91+13018A>T n.64+13018A>T c.2412+13018A>T (n.2412+13018A>T) n.2415+13018A>T c.2262+13018A>T (n.2262+13018A>T) c.429+13018A>T (n.429+13018A>T) | |
| 22 | g.20780175T>C | CA10115963 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>C (p.Met288Thr) c.2328+13018A>G (n.2328+13018A>G) n.91+13018A>G n.64+13018A>G c.2412+13018A>G (n.2412+13018A>G) n.2415+13018A>G c.2262+13018A>G (n.2262+13018A>G) c.429+13018A>G (n.429+13018A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780175T>G | CA410772484 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T>G (p.Met288Arg) c.2328+13018A>C (n.2328+13018A>C) n.91+13018A>C n.64+13018A>C c.2412+13018A>C (n.2412+13018A>C) n.2415+13018A>C c.2262+13018A>C (n.2262+13018A>C) c.429+13018A>C (n.429+13018A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780175T= | CA2396537956 | PI4KA,SERPIND1 | c.863T= (p.Met288=) c.2328+13018A= (n.2328+13018A=) n.91+13018A= n.64+13018A= c.2412+13018A= (n.2412+13018A=) n.2415+13018A= c.2262+13018A= (n.2262+13018A=) c.429+13018A= (n.429+13018A=) | |
| 22 | g.20780176G>A | CA410772492 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>A (p.Met288Ile) c.2328+13017C>T (n.2328+13017C>T) n.91+13017C>T n.64+13017C>T c.2412+13017C>T (n.2412+13017C>T) n.2415+13017C>T c.2262+13017C>T (n.2262+13017C>T) c.429+13017C>T (n.429+13017C>T) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20780176G>C | CA410772494 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>C (p.Met288Ile) c.2328+13017C>G (n.2328+13017C>G) n.91+13017C>G n.64+13017C>G c.2412+13017C>G (n.2412+13017C>G) n.2415+13017C>G c.2262+13017C>G (n.2262+13017C>G) c.429+13017C>G (n.429+13017C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780176G>T | CA410772497 | PI4KA,SERPIND1 | c.864G>T (p.Met288Ile) c.2328+13017C>A (n.2328+13017C>A) n.91+13017C>A n.64+13017C>A c.2412+13017C>A (n.2412+13017C>A) n.2415+13017C>A c.2262+13017C>A (n.2262+13017C>A) c.429+13017C>A (n.429+13017C>A) | |
| 22 | g.20780177A= | CA2396537957 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A= (p.Ile289=) c.2328+13016T= (n.2328+13016T=) n.91+13016T= n.64+13016T= c.2412+13016T= (n.2412+13016T=) n.2415+13016T= c.2262+13016T= (n.2262+13016T=) c.429+13016T= (n.429+13016T=) | |
| 22 | g.20780177A>C | CA410772502 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.2328+13016T>G (n.2328+13016T>G) n.91+13016T>G n.64+13016T>G c.2412+13016T>G (n.2412+13016T>G) n.2415+13016T>G c.2262+13016T>G (n.2262+13016T>G) c.429+13016T>G (n.429+13016T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780177A>G | CA410772505 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.2328+13016T>C (n.2328+13016T>C) n.91+13016T>C n.64+13016T>C c.2412+13016T>C (n.2412+13016T>C) n.2415+13016T>C c.2262+13016T>C (n.2262+13016T>C) c.429+13016T>C (n.429+13016T>C) | |
| 22 | g.20780177A>T | CA410772508 | PI4KA,SERPIND1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.2328+13016T>A (n.2328+13016T>A) n.91+13016T>A n.64+13016T>A c.2412+13016T>A (n.2412+13016T>A) n.2415+13016T>A c.2262+13016T>A (n.2262+13016T>A) c.429+13016T>A (n.429+13016T>A) | |
| 22 | g.20780178T>A | CA410772510 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.2328+13015A>T (n.2328+13015A>T) n.91+13015A>T n.64+13015A>T c.2412+13015A>T (n.2412+13015A>T) n.2415+13015A>T c.2262+13015A>T (n.2262+13015A>T) c.429+13015A>T (n.429+13015A>T) | |
| 22 | g.20780178T>C | CA410772514 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.2328+13015A>G (n.2328+13015A>G) n.91+13015A>G n.64+13015A>G c.2412+13015A>G (n.2412+13015A>G) n.2415+13015A>G c.2262+13015A>G (n.2262+13015A>G) c.429+13015A>G (n.429+13015A>G) | |
| 22 | g.20780178T>G | CA410772517 | PI4KA,SERPIND1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.2328+13015A>C (n.2328+13015A>C) n.91+13015A>C n.64+13015A>C c.2412+13015A>C (n.2412+13015A>C) n.2415+13015A>C c.2262+13015A>C (n.2262+13015A>C) c.429+13015A>C (n.429+13015A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780179T>A | CA513471867 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>A (p.Ile289=) c.2328+13014A>T (n.2328+13014A>T) n.91+13014A>T n.64+13014A>T c.2412+13014A>T (n.2412+13014A>T) n.2415+13014A>T c.2262+13014A>T (n.2262+13014A>T) c.429+13014A>T (n.429+13014A>T) | |
| 22 | g.20780179T>C | CA513471871 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>C (p.Ile289=) c.2328+13014A>G (n.2328+13014A>G) n.91+13014A>G n.64+13014A>G c.2412+13014A>G (n.2412+13014A>G) n.2415+13014A>G c.2262+13014A>G (n.2262+13014A>G) c.429+13014A>G (n.429+13014A>G) | |
| 22 | g.20780179T>G | CA410772520 | PI4KA,SERPIND1 | c.867T>G (p.Ile289Met) c.2328+13014A>C (n.2328+13014A>C) n.91+13014A>C n.64+13014A>C c.2412+13014A>C (n.2412+13014A>C) n.2415+13014A>C c.2262+13014A>C (n.2262+13014A>C) c.429+13014A>C (n.429+13014A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780180C>A | CA410772525 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.2328+13013G>T (n.2328+13013G>T) n.91+13013G>T n.64+13013G>T c.2412+13013G>T (n.2412+13013G>T) n.2415+13013G>T c.2262+13013G>T (n.2262+13013G>T) c.429+13013G>T (n.429+13013G>T) | |
| 22 | g.20780180C>G | CA410772526 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.2328+13013G>C (n.2328+13013G>C) n.91+13013G>C n.64+13013G>C c.2412+13013G>C (n.2412+13013G>C) n.2415+13013G>C c.2262+13013G>C (n.2262+13013G>C) c.429+13013G>C (n.429+13013G>C) | |
| 22 | g.20780180C>T | CA410772528 | PI4KA,SERPIND1 | c.868C>T (p.Leu290Phe) c.2328+13013G>A (n.2328+13013G>A) n.91+13013G>A n.64+13013G>A c.2412+13013G>A (n.2412+13013G>A) n.2415+13013G>A c.2262+13013G>A (n.2262+13013G>A) c.429+13013G>A (n.429+13013G>A) | |
| 22 | g.20780181T>A | CA410772533 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>A (p.Leu290His) c.2328+13012A>T (n.2328+13012A>T) n.91+13012A>T n.64+13012A>T c.2412+13012A>T (n.2412+13012A>T) n.2415+13012A>T c.2262+13012A>T (n.2262+13012A>T) c.429+13012A>T (n.429+13012A>T) | |
| 22 | g.20780181T>C | CA410772537 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.2328+13012A>G (n.2328+13012A>G) n.91+13012A>G n.64+13012A>G c.2412+13012A>G (n.2412+13012A>G) n.2415+13012A>G c.2262+13012A>G (n.2262+13012A>G) c.429+13012A>G (n.429+13012A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20780181T>G | CA410772534 | PI4KA,SERPIND1 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.2328+13012A>C (n.2328+13012A>C) n.91+13012A>C n.64+13012A>C c.2412+13012A>C (n.2412+13012A>C) n.2415+13012A>C c.2262+13012A>C (n.2262+13012A>C) c.429+13012A>C (n.429+13012A>C) | |
| 22 | g.20780182C>A | CA513471898 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>A (p.Leu290=) c.2328+13011G>T (n.2328+13011G>T) n.91+13011G>T n.64+13011G>T c.2412+13011G>T (n.2412+13011G>T) n.2415+13011G>T c.2262+13011G>T (n.2262+13011G>T) c.429+13011G>T (n.429+13011G>T) | |
| 22 | g.20780182C= | CA2396537958 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C= (p.Leu290=) c.2328+13011G= (n.2328+13011G=) n.91+13011G= n.64+13011G= c.2412+13011G= (n.2412+13011G=) n.2415+13011G= c.2262+13011G= (n.2262+13011G=) c.429+13011G= (n.429+13011G=) | |
| 22 | g.20780182C>G | CA513471893 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>G (p.Leu290=) c.2328+13011G>C (n.2328+13011G>C) n.91+13011G>C n.64+13011G>C c.2412+13011G>C (n.2412+13011G>C) n.2415+13011G>C c.2262+13011G>C (n.2262+13011G>C) c.429+13011G>C (n.429+13011G>C) | |
| 22 | g.20780182C>T | CA513471895 | PI4KA,SERPIND1 | c.870C>T (p.Leu290=) c.2328+13011G>A (n.2328+13011G>A) n.91+13011G>A n.64+13011G>A c.2412+13011G>A (n.2412+13011G>A) n.2415+13011G>A c.2262+13011G>A (n.2262+13011G>A) c.429+13011G>A (n.429+13011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780183A>C | CA410772540 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>C (p.Asn291His) c.2328+13010T>G (n.2328+13010T>G) n.91+13010T>G n.64+13010T>G c.2412+13010T>G (n.2412+13010T>G) n.2415+13010T>G c.2262+13010T>G (n.2262+13010T>G) c.429+13010T>G (n.429+13010T>G) | |
| 22 | g.20780183A>G | CA410772543 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.2328+13010T>C (n.2328+13010T>C) n.91+13010T>C n.64+13010T>C c.2412+13010T>C (n.2412+13010T>C) n.2415+13010T>C c.2262+13010T>C (n.2262+13010T>C) c.429+13010T>C (n.429+13010T>C) | |
| 22 | g.20780183A>T | CA410772545 | PI4KA,SERPIND1 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.2328+13010T>A (n.2328+13010T>A) n.91+13010T>A n.64+13010T>A c.2412+13010T>A (n.2412+13010T>A) n.2415+13010T>A c.2262+13010T>A (n.2262+13010T>A) c.429+13010T>A (n.429+13010T>A) | |
| 22 | g.20780184A= | CA2396537959 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A= (p.Asn291=) c.2328+13009T= (n.2328+13009T=) n.91+13009T= n.64+13009T= c.2412+13009T= (n.2412+13009T=) n.2415+13009T= c.2262+13009T= (n.2262+13009T=) c.429+13009T= (n.429+13009T=) | |
| 22 | g.20780184A>C | CA410772549 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.2328+13009T>G (n.2328+13009T>G) n.91+13009T>G n.64+13009T>G c.2412+13009T>G (n.2412+13009T>G) n.2415+13009T>G c.2262+13009T>G (n.2262+13009T>G) c.429+13009T>G (n.429+13009T>G) | |
| 22 | g.20780184A>G | CA410772552 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.2328+13009T>C (n.2328+13009T>C) n.91+13009T>C n.64+13009T>C c.2412+13009T>C (n.2412+13009T>C) n.2415+13009T>C c.2262+13009T>C (n.2262+13009T>C) c.429+13009T>C (n.429+13009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780184A>T | CA410772555 | PI4KA,SERPIND1 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.2328+13009T>A (n.2328+13009T>A) n.91+13009T>A n.64+13009T>A c.2412+13009T>A (n.2412+13009T>A) n.2415+13009T>A c.2262+13009T>A (n.2262+13009T>A) c.429+13009T>A (n.429+13009T>A) | |
| 22 | g.20780185C>A | CA410772557 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>A (p.Asn291Lys) c.2328+13008G>T (n.2328+13008G>T) n.91+13008G>T n.64+13008G>T c.2412+13008G>T (n.2412+13008G>T) n.2415+13008G>T c.2262+13008G>T (n.2262+13008G>T) c.429+13008G>T (n.429+13008G>T) | |
| 22 | g.20780185C>G | CA410772560 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>G (p.Asn291Lys) c.2328+13008G>C (n.2328+13008G>C) n.91+13008G>C n.64+13008G>C c.2412+13008G>C (n.2412+13008G>C) n.2415+13008G>C c.2262+13008G>C (n.2262+13008G>C) c.429+13008G>C (n.429+13008G>C) | |
| 22 | g.20780185C>T | CA513471916 | PI4KA,SERPIND1 | c.873C>T (p.Asn291=) c.2328+13008G>A (n.2328+13008G>A) n.91+13008G>A n.64+13008G>A c.2412+13008G>A (n.2412+13008G>A) n.2415+13008G>A c.2262+13008G>A (n.2262+13008G>A) c.429+13008G>A (n.429+13008G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780186T>A | CA410772565 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>A (p.Cys292Ser) c.2328+13007A>T (n.2328+13007A>T) n.91+13007A>T n.64+13007A>T c.2412+13007A>T (n.2412+13007A>T) n.2415+13007A>T c.2262+13007A>T (n.2262+13007A>T) c.429+13007A>T (n.429+13007A>T) | |
| 22 | g.20780186T>C | CA410772568 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>C (p.Cys292Arg) c.2328+13007A>G (n.2328+13007A>G) n.91+13007A>G n.64+13007A>G c.2412+13007A>G (n.2412+13007A>G) n.2415+13007A>G c.2262+13007A>G (n.2262+13007A>G) c.429+13007A>G (n.429+13007A>G) | |
| 22 | g.20780186T>G | CA410772572 | PI4KA,SERPIND1 | c.874T>G (p.Cys292Gly) c.2328+13007A>C (n.2328+13007A>C) n.91+13007A>C n.64+13007A>C c.2412+13007A>C (n.2412+13007A>C) n.2415+13007A>C c.2262+13007A>C (n.2262+13007A>C) c.429+13007A>C (n.429+13007A>C) | |
| 22 | g.20780187G>A | CA410772580 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.2328+13006C>T (n.2328+13006C>T) n.91+13006C>T n.64+13006C>T c.2412+13006C>T (n.2412+13006C>T) n.2415+13006C>T c.2262+13006C>T (n.2262+13006C>T) c.429+13006C>T (n.429+13006C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780187G>C | CA410772578 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>C (p.Cys292Ser) c.2328+13006C>G (n.2328+13006C>G) n.91+13006C>G n.64+13006C>G c.2412+13006C>G (n.2412+13006C>G) n.2415+13006C>G c.2262+13006C>G (n.2262+13006C>G) c.429+13006C>G (n.429+13006C>G) | |
| 22 | g.20780187G>T | CA410772576 | PI4KA,SERPIND1 | c.875G>T (p.Cys292Phe) c.2328+13006C>A (n.2328+13006C>A) n.91+13006C>A n.64+13006C>A c.2412+13006C>A (n.2412+13006C>A) n.2415+13006C>A c.2262+13006C>A (n.2262+13006C>A) c.429+13006C>A (n.429+13006C>A) | |
| 22 | g.20780188C>A | CA410772583 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>A (p.Cys292Ter) c.2328+13005G>T (n.2328+13005G>T) n.91+13005G>T n.64+13005G>T c.2412+13005G>T (n.2412+13005G>T) n.2415+13005G>T c.2262+13005G>T (n.2262+13005G>T) c.429+13005G>T (n.429+13005G>T) | |
| 22 | g.20780188C>G | CA410772585 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>G (p.Cys292Trp) c.2328+13005G>C (n.2328+13005G>C) n.91+13005G>C n.64+13005G>C c.2412+13005G>C (n.2412+13005G>C) n.2415+13005G>C c.2262+13005G>C (n.2262+13005G>C) c.429+13005G>C (n.429+13005G>C) | |
| 22 | g.20780188C>T | CA513471923 | PI4KA,SERPIND1 | c.876C>T (p.Cys292=) c.2328+13005G>A (n.2328+13005G>A) n.91+13005G>A n.64+13005G>A c.2412+13005G>A (n.2412+13005G>A) n.2415+13005G>A c.2262+13005G>A (n.2262+13005G>A) c.429+13005G>A (n.429+13005G>A) | |
| 22 | g.20780189A= | CA2396537960 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A= (p.Ile293=) c.2328+13004T= (n.2328+13004T=) n.91+13004T= n.64+13004T= c.2412+13004T= (n.2412+13004T=) n.2415+13004T= c.2262+13004T= (n.2262+13004T=) c.429+13004T= (n.429+13004T=) | |
| 22 | g.20780189A>C | CA410772589 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.2328+13004T>G (n.2328+13004T>G) n.91+13004T>G n.64+13004T>G c.2412+13004T>G (n.2412+13004T>G) n.2415+13004T>G c.2262+13004T>G (n.2262+13004T>G) c.429+13004T>G (n.429+13004T>G) | |
| 22 | g.20780189A>G | CA410772592 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.2328+13004T>C (n.2328+13004T>C) n.91+13004T>C n.64+13004T>C c.2412+13004T>C (n.2412+13004T>C) n.2415+13004T>C c.2262+13004T>C (n.2262+13004T>C) c.429+13004T>C (n.429+13004T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20780189A>T | CA410772595 | PI4KA,SERPIND1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.2328+13004T>A (n.2328+13004T>A) n.91+13004T>A n.64+13004T>A c.2412+13004T>A (n.2412+13004T>A) n.2415+13004T>A c.2262+13004T>A (n.2262+13004T>A) c.429+13004T>A (n.429+13004T>A) | |
| 22 | g.20780190T>A | CA410772599 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.2328+13003A>T (n.2328+13003A>T) n.91+13003A>T n.64+13003A>T c.2412+13003A>T (n.2412+13003A>T) n.2415+13003A>T c.2262+13003A>T (n.2262+13003A>T) c.429+13003A>T (n.429+13003A>T) | |
| 22 | g.20780190T>C | CA410772600 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.2328+13003A>G (n.2328+13003A>G) n.91+13003A>G n.64+13003A>G c.2412+13003A>G (n.2412+13003A>G) n.2415+13003A>G c.2262+13003A>G (n.2262+13003A>G) c.429+13003A>G (n.429+13003A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780190T>G | CA410772604 | PI4KA,SERPIND1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.2328+13003A>C (n.2328+13003A>C) n.91+13003A>C n.64+13003A>C c.2412+13003A>C (n.2412+13003A>C) n.2415+13003A>C c.2262+13003A>C (n.2262+13003A>C) c.429+13003A>C (n.429+13003A>C) | |
| 22 | g.20780191C>A | CA513471932 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>A (p.Ile293=) c.2328+13002G>T (n.2328+13002G>T) n.91+13002G>T n.64+13002G>T c.2412+13002G>T (n.2412+13002G>T) n.2415+13002G>T c.2262+13002G>T (n.2262+13002G>T) c.429+13002G>T (n.429+13002G>T) | |
| 22 | g.20780191C>G | CA410772608 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>G (p.Ile293Met) c.2328+13002G>C (n.2328+13002G>C) n.91+13002G>C n.64+13002G>C c.2412+13002G>C (n.2412+13002G>C) n.2415+13002G>C c.2262+13002G>C (n.2262+13002G>C) c.429+13002G>C (n.429+13002G>C) | |
| 22 | g.20780191C>T | CA513471935 | PI4KA,SERPIND1 | c.879C>T (p.Ile293=) c.2328+13002G>A (n.2328+13002G>A) n.91+13002G>A n.64+13002G>A c.2412+13002G>A (n.2412+13002G>A) n.2415+13002G>A c.2262+13002G>A (n.2262+13002G>A) c.429+13002G>A (n.429+13002G>A) | |
| 22 | g.20780192T>A | CA410772611 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.2328+13001A>T (n.2328+13001A>T) n.91+13001A>T n.64+13001A>T c.2412+13001A>T (n.2412+13001A>T) n.2415+13001A>T c.2262+13001A>T (n.2262+13001A>T) c.429+13001A>T (n.429+13001A>T) | |
| 22 | g.20780192T>C | CA410772614 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.2328+13001A>G (n.2328+13001A>G) n.91+13001A>G n.64+13001A>G c.2412+13001A>G (n.2412+13001A>G) n.2415+13001A>G c.2262+13001A>G (n.2262+13001A>G) c.429+13001A>G (n.429+13001A>G) | |
| 22 | g.20780192T>G | CA410772618 | PI4KA,SERPIND1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.2328+13001A>C (n.2328+13001A>C) n.91+13001A>C n.64+13001A>C c.2412+13001A>C (n.2412+13001A>C) n.2415+13001A>C c.2262+13001A>C (n.2262+13001A>C) c.429+13001A>C (n.429+13001A>C) | |
| 22 | g.20780193A>C | CA410772626 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.2328+13000T>G (n.2328+13000T>G) n.91+13000T>G n.64+13000T>G c.2412+13000T>G (n.2412+13000T>G) n.2415+13000T>G c.2262+13000T>G (n.2262+13000T>G) c.429+13000T>G (n.429+13000T>G) | |
| 22 | g.20780193A>G | CA410772623 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.2328+13000T>C (n.2328+13000T>C) n.91+13000T>C n.64+13000T>C c.2412+13000T>C (n.2412+13000T>C) n.2415+13000T>C c.2262+13000T>C (n.2262+13000T>C) c.429+13000T>C (n.429+13000T>C) | |
| 22 | g.20780193A>T | CA410772620 | PI4KA,SERPIND1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.2328+13000T>A (n.2328+13000T>A) n.91+13000T>A n.64+13000T>A c.2412+13000T>A (n.2412+13000T>A) n.2415+13000T>A c.2262+13000T>A (n.2262+13000T>A) c.429+13000T>A (n.429+13000T>A) | |
| 22 | g.20780194C>A | CA410772630 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.2328+12999G>T (n.2328+12999G>T) n.91+12999G>T n.64+12999G>T c.2412+12999G>T (n.2412+12999G>T) n.2415+12999G>T c.2262+12999G>T (n.2262+12999G>T) c.429+12999G>T (n.429+12999G>T) | |
| 22 | g.20780194C>G | CA410772632 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.2328+12999G>C (n.2328+12999G>C) n.91+12999G>C n.64+12999G>C c.2412+12999G>C (n.2412+12999G>C) n.2415+12999G>C c.2262+12999G>C (n.2262+12999G>C) c.429+12999G>C (n.429+12999G>C) | |
| 22 | g.20780194C>T | CA513471957 | PI4KA,SERPIND1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.2328+12999G>A (n.2328+12999G>A) n.91+12999G>A n.64+12999G>A c.2412+12999G>A (n.2412+12999G>A) n.2415+12999G>A c.2262+12999G>A (n.2262+12999G>A) c.429+12999G>A (n.429+12999G>A) | |
| 22 | g.20780195T>A | CA410772637 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.2328+12998A>T (n.2328+12998A>T) n.91+12998A>T n.64+12998A>T c.2412+12998A>T (n.2412+12998A>T) n.2415+12998A>T c.2262+12998A>T (n.2262+12998A>T) c.429+12998A>T (n.429+12998A>T) | |
| 22 | g.20780195T>C | CA410772642 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.2328+12998A>G (n.2328+12998A>G) n.91+12998A>G n.64+12998A>G c.2412+12998A>G (n.2412+12998A>G) n.2415+12998A>G c.2262+12998A>G (n.2262+12998A>G) c.429+12998A>G (n.429+12998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780195T>G | CA410772640 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.2328+12998A>C (n.2328+12998A>C) n.91+12998A>C n.64+12998A>C c.2412+12998A>C (n.2412+12998A>C) n.2415+12998A>C c.2262+12998A>C (n.2262+12998A>C) c.429+12998A>C (n.429+12998A>C) | |
| 22 | g.20780195T= | CA2396537961 | PI4KA,SERPIND1 | c.883T= (p.Phe295=) c.2328+12998A= (n.2328+12998A=) n.91+12998A= n.64+12998A= c.2412+12998A= (n.2412+12998A=) n.2415+12998A= c.2262+12998A= (n.2262+12998A=) c.429+12998A= (n.429+12998A=) | |
| 22 | g.20780196T>A | CA410772646 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.2328+12997A>T (n.2328+12997A>T) n.91+12997A>T n.64+12997A>T c.2412+12997A>T (n.2412+12997A>T) n.2415+12997A>T c.2262+12997A>T (n.2262+12997A>T) c.429+12997A>T (n.429+12997A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780196T>C | CA410772647 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.2328+12997A>G (n.2328+12997A>G) n.91+12997A>G n.64+12997A>G c.2412+12997A>G (n.2412+12997A>G) n.2415+12997A>G c.2262+12997A>G (n.2262+12997A>G) c.429+12997A>G (n.429+12997A>G) | |
| 22 | g.20780196T>G | CA410772650 | PI4KA,SERPIND1 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.2328+12997A>C (n.2328+12997A>C) n.91+12997A>C n.64+12997A>C c.2412+12997A>C (n.2412+12997A>C) n.2415+12997A>C c.2262+12997A>C (n.2262+12997A>C) c.429+12997A>C (n.429+12997A>C) | |
| 22 | g.20780197del | CA2577654334 | PI4KA,SERPIND1 | c.885del (p.Phe295LeufsTer6) c.2328+12996del (n.2328+12996del) n.91+12996del n.64+12996del c.2412+12996del (n.2412+12996del) n.2415+12996del c.2262+12996del (n.2262+12996del) c.429+12996del (n.429+12996del) | |
| 22 | g.20780197C>A | CA410772655 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.2328+12996G>T (n.2328+12996G>T) n.91+12996G>T n.64+12996G>T c.2412+12996G>T (n.2412+12996G>T) n.2415+12996G>T c.2262+12996G>T (n.2262+12996G>T) c.429+12996G>T (n.429+12996G>T) | |
| 22 | g.20780197C= | CA2396537962 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C= (p.Phe295=) c.2328+12996G= (n.2328+12996G=) n.91+12996G= n.64+12996G= c.2412+12996G= (n.2412+12996G=) n.2415+12996G= c.2262+12996G= (n.2262+12996G=) c.429+12996G= (n.429+12996G=) | |
| 22 | g.20780197C>G | CA410772656 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.2328+12996G>C (n.2328+12996G>C) n.91+12996G>C n.64+12996G>C c.2412+12996G>C (n.2412+12996G>C) n.2415+12996G>C c.2262+12996G>C (n.2262+12996G>C) c.429+12996G>C (n.429+12996G>C) | |
| 22 | g.20780197C>T | CA513471974 | PI4KA,SERPIND1 | c.885C>T (p.Phe295=) c.2328+12996G>A (n.2328+12996G>A) n.91+12996G>A n.64+12996G>A c.2412+12996G>A (n.2412+12996G>A) n.2415+12996G>A c.2262+12996G>A (n.2262+12996G>A) c.429+12996G>A (n.429+12996G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780198A>C | CA410772660 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.2328+12995T>G (n.2328+12995T>G) n.91+12995T>G n.64+12995T>G c.2412+12995T>G (n.2412+12995T>G) n.2415+12995T>G c.2262+12995T>G (n.2262+12995T>G) c.429+12995T>G (n.429+12995T>G) | |
| 22 | g.20780198A>G | CA410772663 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.2328+12995T>C (n.2328+12995T>C) n.91+12995T>C n.64+12995T>C c.2412+12995T>C (n.2412+12995T>C) n.2415+12995T>C c.2262+12995T>C (n.2262+12995T>C) c.429+12995T>C (n.429+12995T>C) | |
| 22 | g.20780198A>T | CA410772665 | PI4KA,SERPIND1 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.2328+12995T>A (n.2328+12995T>A) n.91+12995T>A n.64+12995T>A c.2412+12995T>A (n.2412+12995T>A) n.2415+12995T>A c.2262+12995T>A (n.2262+12995T>A) c.429+12995T>A (n.429+12995T>A) | |
| 22 | g.20780199A= | CA2396537963 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A= (p.Lys296=) c.2328+12994T= (n.2328+12994T=) n.91+12994T= n.64+12994T= c.2412+12994T= (n.2412+12994T=) n.2415+12994T= c.2262+12994T= (n.2262+12994T=) c.429+12994T= (n.429+12994T=) | |
| 22 | g.20780199A>C | CA410772670 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.2328+12994T>G (n.2328+12994T>G) n.91+12994T>G n.64+12994T>G c.2412+12994T>G (n.2412+12994T>G) n.2415+12994T>G c.2262+12994T>G (n.2262+12994T>G) c.429+12994T>G (n.429+12994T>G) | |
| 22 | g.20780199A>G | CA410772672 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.2328+12994T>C (n.2328+12994T>C) n.91+12994T>C n.64+12994T>C c.2412+12994T>C (n.2412+12994T>C) n.2415+12994T>C c.2262+12994T>C (n.2262+12994T>C) c.429+12994T>C (n.429+12994T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20780199A>T | CA410772675 | PI4KA,SERPIND1 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.2328+12994T>A (n.2328+12994T>A) n.91+12994T>A n.64+12994T>A c.2412+12994T>A (n.2412+12994T>A) n.2415+12994T>A c.2262+12994T>A (n.2262+12994T>A) c.429+12994T>A (n.429+12994T>A) | |
| 22 | g.20780200A>C | CA410772678 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.2328+12993T>G (n.2328+12993T>G) n.91+12993T>G n.64+12993T>G c.2412+12993T>G (n.2412+12993T>G) n.2415+12993T>G c.2262+12993T>G (n.2262+12993T>G) c.429+12993T>G (n.429+12993T>G) | |
| 22 | g.20780200A>G | CA513471986 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>G (p.Lys296=) c.2328+12993T>C (n.2328+12993T>C) n.91+12993T>C n.64+12993T>C c.2412+12993T>C (n.2412+12993T>C) n.2415+12993T>C c.2262+12993T>C (n.2262+12993T>C) c.429+12993T>C (n.429+12993T>C) | |
| 22 | g.20780200A>T | CA410772681 | PI4KA,SERPIND1 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.2328+12993T>A (n.2328+12993T>A) n.91+12993T>A n.64+12993T>A c.2412+12993T>A (n.2412+12993T>A) n.2415+12993T>A c.2262+12993T>A (n.2262+12993T>A) c.429+12993T>A (n.429+12993T>A) | |
| 22 | g.20780203_20780209del | CA2655444096 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2_889+8del c.2328+12987_2328+12993del (n.2328+12987_2328+12993del) n.91+12987_91+12993del n.64+12987_64+12993del c.2412+12987_2412+12993del (n.2412+12987_2412+12993del) n.2415+12987_2415+12993del c.2262+12987_2262+12993del (n.2262+12987_2262+12993del) c.429+12987_429+12993del (n.429+12987_429+12993del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780201G>A | CA410772685 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.2328+12992C>T (n.2328+12992C>T) n.91+12992C>T n.64+12992C>T c.2412+12992C>T (n.2412+12992C>T) n.2415+12992C>T c.2262+12992C>T (n.2262+12992C>T) c.429+12992C>T (n.429+12992C>T) | |
| 22 | g.20780201G>C | CA410772690 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.2328+12992C>G (n.2328+12992C>G) n.91+12992C>G n.64+12992C>G c.2412+12992C>G (n.2412+12992C>G) n.2415+12992C>G c.2262+12992C>G (n.2262+12992C>G) c.429+12992C>G (n.429+12992C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780201G>T | CA410772688 | PI4KA,SERPIND1 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.2328+12992C>A (n.2328+12992C>A) n.91+12992C>A n.64+12992C>A c.2412+12992C>A (n.2412+12992C>A) n.2415+12992C>A c.2262+12992C>A (n.2262+12992C>A) c.429+12992C>A (n.429+12992C>A) | |
| 22 | g.20780202G>A | CA410772693 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.2328+12991C>T (n.2328+12991C>T) n.91+12991C>T n.64+12991C>T c.2412+12991C>T (n.2412+12991C>T) n.2415+12991C>T c.2262+12991C>T (n.2262+12991C>T) c.429+12991C>T (n.429+12991C>T) | |
| 22 | g.20780202G>C | CA410772696 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>C (n.889+1G>C) c.2328+12991C>G (n.2328+12991C>G) n.91+12991C>G n.64+12991C>G c.2412+12991C>G (n.2412+12991C>G) n.2415+12991C>G c.2262+12991C>G (n.2262+12991C>G) c.429+12991C>G (n.429+12991C>G) | |
| 22 | g.20780202G= | CA2396537964 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G= (n.889+1G=) c.2328+12991C= (n.2328+12991C=) n.91+12991C= n.64+12991C= c.2412+12991C= (n.2412+12991C=) n.2415+12991C= c.2262+12991C= (n.2262+12991C=) c.429+12991C= (n.429+12991C=) | |
| 22 | g.20780202G>T | CA10115964 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.2328+12991C>A (n.2328+12991C>A) n.91+12991C>A n.64+12991C>A c.2412+12991C>A (n.2412+12991C>A) n.2415+12991C>A c.2262+12991C>A (n.2262+12991C>A) c.429+12991C>A (n.429+12991C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.20780203T>A | CA410772701 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>A (n.889+2T>A) c.2328+12990A>T (n.2328+12990A>T) n.91+12990A>T n.64+12990A>T c.2412+12990A>T (n.2412+12990A>T) n.2415+12990A>T c.2262+12990A>T (n.2262+12990A>T) c.429+12990A>T (n.429+12990A>T) | |
| 22 | g.20780203T>C | CA10115965 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>C (n.889+2T>C) c.2328+12990A>G (n.2328+12990A>G) n.91+12990A>G n.64+12990A>G c.2412+12990A>G (n.2412+12990A>G) n.2415+12990A>G c.2262+12990A>G (n.2262+12990A>G) c.429+12990A>G (n.429+12990A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780203T>G | CA410772706 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T>G (n.889+2T>G) c.2328+12990A>C (n.2328+12990A>C) n.91+12990A>C n.64+12990A>C c.2412+12990A>C (n.2412+12990A>C) n.2415+12990A>C c.2262+12990A>C (n.2262+12990A>C) c.429+12990A>C (n.429+12990A>C) | |
| 22 | g.20780203T= | CA2396537965 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+2T= (n.889+2T=) c.2328+12990A= (n.2328+12990A=) n.91+12990A= n.64+12990A= c.2412+12990A= (n.2412+12990A=) n.2415+12990A= c.2262+12990A= (n.2262+12990A=) c.429+12990A= (n.429+12990A=) | |
| 22 | g.20780204A= | CA2396537966 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A= (n.889+3A=) c.2328+12989T= (n.2328+12989T=) n.91+12989T= n.64+12989T= c.2412+12989T= (n.2412+12989T=) n.2415+12989T= c.2262+12989T= (n.2262+12989T=) c.429+12989T= (n.429+12989T=) | |
| 22 | g.20780204A>C | CA10115967 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A>C (n.889+3A>C) c.2328+12989T>G (n.2328+12989T>G) n.91+12989T>G n.64+12989T>G c.2412+12989T>G (n.2412+12989T>G) n.2415+12989T>G c.2262+12989T>G (n.2262+12989T>G) c.429+12989T>G (n.429+12989T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780204A>T | CA10115966 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+3A>T (n.889+3A>T) c.2328+12989T>A (n.2328+12989T>A) n.91+12989T>A n.64+12989T>A c.2412+12989T>A (n.2412+12989T>A) n.2415+12989T>A c.2262+12989T>A (n.2262+12989T>A) c.429+12989T>A (n.429+12989T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780205A>C | CA2655444101 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+4A>C (n.889+4A>C) c.2328+12988T>G (n.2328+12988T>G) n.91+12988T>G n.64+12988T>G c.2412+12988T>G (n.2412+12988T>G) n.2415+12988T>G c.2262+12988T>G (n.2262+12988T>G) c.429+12988T>G (n.429+12988T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780208G>A | CA2577654335 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+7G>A (n.889+7G>A) c.2328+12985C>T (n.2328+12985C>T) n.91+12985C>T n.64+12985C>T c.2412+12985C>T (n.2412+12985C>T) n.2415+12985C>T c.2262+12985C>T (n.2262+12985C>T) c.429+12985C>T (n.429+12985C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20780208G>C | CA2655444103 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+7G>C (n.889+7G>C) c.2328+12985C>G (n.2328+12985C>G) n.91+12985C>G n.64+12985C>G c.2412+12985C>G (n.2412+12985C>G) n.2415+12985C>G c.2262+12985C>G (n.2262+12985C>G) c.429+12985C>G (n.429+12985C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780209G>C | CA751558079 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+8G>C (n.889+8G>C) c.2328+12984C>G (n.2328+12984C>G) n.91+12984C>G n.64+12984C>G c.2412+12984C>G (n.2412+12984C>G) n.2415+12984C>G c.2262+12984C>G (n.2262+12984C>G) c.429+12984C>G (n.429+12984C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20780209G= | CA2396537967 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+8G= (n.889+8G=) c.2328+12984C= (n.2328+12984C=) n.91+12984C= n.64+12984C= c.2412+12984C= (n.2412+12984C=) n.2415+12984C= c.2262+12984C= (n.2262+12984C=) c.429+12984C= (n.429+12984C=) | |
| 22 | g.20780210C>G | CA2577654336 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+9C>G (n.889+9C>G) c.2328+12983G>C (n.2328+12983G>C) n.91+12983G>C n.64+12983G>C c.2412+12983G>C (n.2412+12983G>C) n.2415+12983G>C c.2262+12983G>C (n.2262+12983G>C) c.429+12983G>C (n.429+12983G>C) | |
| 22 | g.20780211A= | CA2396537968 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+10A= (n.889+10A=) c.2328+12982T= (n.2328+12982T=) n.91+12982T= n.64+12982T= c.2412+12982T= (n.2412+12982T=) n.2415+12982T= c.2262+12982T= (n.2262+12982T=) c.429+12982T= (n.429+12982T=) | |
| 22 | g.20780212C>A | CA10115969 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C>A (n.889+11C>A) c.2328+12981G>T (n.2328+12981G>T) n.91+12981G>T n.64+12981G>T c.2412+12981G>T (n.2412+12981G>T) n.2415+12981G>T c.2262+12981G>T (n.2262+12981G>T) c.429+12981G>T (n.429+12981G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780212C= | CA2396537969 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C= (n.889+11C=) c.2328+12981G= (n.2328+12981G=) n.91+12981G= n.64+12981G= c.2412+12981G= (n.2412+12981G=) n.2415+12981G= c.2262+12981G= (n.2262+12981G=) c.429+12981G= (n.429+12981G=) | |
| 22 | g.20780212C>T | CA638549598 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+11C>T (n.889+11C>T) c.2328+12981G>A (n.2328+12981G>A) n.91+12981G>A n.64+12981G>A c.2412+12981G>A (n.2412+12981G>A) n.2415+12981G>A c.2262+12981G>A (n.2262+12981G>A) c.429+12981G>A (n.429+12981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780213dup | CA10115968 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12dup (n.889+12dup) c.2328+12981dup (n.2328+12981dup) n.91+12981dup n.64+12981dup c.2412+12981dup (n.2412+12981dup) n.2415+12981dup c.2262+12981dup (n.2262+12981dup) c.429+12981dup (n.429+12981dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20780213C>A | CA2655444105 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12C>A (n.889+12C>A) c.2328+12980G>T (n.2328+12980G>T) n.91+12980G>T n.64+12980G>T c.2412+12980G>T (n.2412+12980G>T) n.2415+12980G>T c.2262+12980G>T (n.2262+12980G>T) c.429+12980G>T (n.429+12980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20780213C>G | CA2655444106 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+12C>G (n.889+12C>G) c.2328+12980G>C (n.2328+12980G>C) n.91+12980G>C n.64+12980G>C c.2412+12980G>C (n.2412+12980G>C) n.2415+12980G>C c.2262+12980G>C (n.2262+12980G>C) c.429+12980G>C (n.429+12980G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780214T>C | CA2655444107 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+13T>C (n.889+13T>C) c.2328+12979A>G (n.2328+12979A>G) n.91+12979A>G n.64+12979A>G c.2412+12979A>G (n.2412+12979A>G) n.2415+12979A>G c.2262+12979A>G (n.2262+12979A>G) c.429+12979A>G (n.429+12979A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780216T>C | CA2396537971 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+15T>C (n.889+15T>C) c.2328+12977A>G (n.2328+12977A>G) n.91+12977A>G n.64+12977A>G c.2412+12977A>G (n.2412+12977A>G) n.2415+12977A>G c.2262+12977A>G (n.2262+12977A>G) c.429+12977A>G (n.429+12977A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20780216T= | CA2396537970 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+15T= (n.889+15T=) c.2328+12977A= (n.2328+12977A=) n.91+12977A= n.64+12977A= c.2412+12977A= (n.2412+12977A=) n.2415+12977A= c.2262+12977A= (n.2262+12977A=) c.429+12977A= (n.429+12977A=) | |
| 22 | g.20780217A>G | CA2655444108 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+16A>G (n.889+16A>G) c.2328+12976T>C (n.2328+12976T>C) n.91+12976T>C n.64+12976T>C c.2412+12976T>C (n.2412+12976T>C) n.2415+12976T>C c.2262+12976T>C (n.2262+12976T>C) c.429+12976T>C (n.429+12976T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780218C>G | CA2655444110 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+17C>G (n.889+17C>G) c.2328+12975G>C (n.2328+12975G>C) n.91+12975G>C n.64+12975G>C c.2412+12975G>C (n.2412+12975G>C) n.2415+12975G>C c.2262+12975G>C (n.2262+12975G>C) c.429+12975G>C (n.429+12975G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780218C>T | CA2655444112 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+17C>T (n.889+17C>T) c.2328+12975G>A (n.2328+12975G>A) n.91+12975G>A n.64+12975G>A c.2412+12975G>A (n.2412+12975G>A) n.2415+12975G>A c.2262+12975G>A (n.2262+12975G>A) c.429+12975G>A (n.429+12975G>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20780219A>G | CA322258779 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+18A>G (n.889+18A>G) c.2328+12974T>C (n.2328+12974T>C) n.91+12974T>C n.64+12974T>C c.2412+12974T>C (n.2412+12974T>C) n.2415+12974T>C c.2262+12974T>C (n.2262+12974T>C) c.429+12974T>C (n.429+12974T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.20780220G>A | CA2655444115 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+19G>A (n.889+19G>A) c.2328+12973C>T (n.2328+12973C>T) n.91+12973C>T n.64+12973C>T c.2412+12973C>T (n.2412+12973C>T) n.2415+12973C>T c.2262+12973C>T (n.2262+12973C>T) c.429+12973C>T (n.429+12973C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20780222T>C | CA2655444116 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+21T>C (n.889+21T>C) c.2328+12971A>G (n.2328+12971A>G) n.91+12971A>G n.64+12971A>G c.2412+12971A>G (n.2412+12971A>G) n.2415+12971A>G c.2262+12971A>G (n.2262+12971A>G) c.429+12971A>G (n.429+12971A>G) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20780223C>T | CA751558087 | PI4KA,SERPIND1 | c.889+22C>T (n.889+22C>T) c.2328+12970G>A (n.2328+12970G>A) n.91+12970G>A n.64+12970G>A c.2412+12970G>A (n.2412+12970G>A) n.2415+12970G>A c.2262+12970G>A (n.2262+12970G>A) c.429+12970G>A (n.429+12970G>A) | dbSNP |