Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20780066G>ACA410771965PI4KA,SERPIND1c.754G>A (p.Asp252Asn)
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22g.20780066G>CCA410771962PI4KA,SERPIND1c.754G>C (p.Asp252His)
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22g.20780066G>TCA410771964PI4KA,SERPIND1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
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n.64+13127C>A
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n.2415+13127C>A
c.2262+13127C>A (n.2262+13127C>A)
c.429+13127C>A (n.429+13127C>A)
22g.20780067A>CCA410771970PI4KA,SERPIND1c.755A>C (p.Asp252Ala)
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22g.20780067A>GCA410771972PI4KA,SERPIND1c.755A>G (p.Asp252Gly)
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n.64+13126T>C
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n.2415+13126T>C
c.2262+13126T>C (n.2262+13126T>C)
c.429+13126T>C (n.429+13126T>C)
22g.20780067A>TCA410771974PI4KA,SERPIND1c.755A>T (p.Asp252Val)
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n.64+13126T>A
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n.2415+13126T>A
c.2262+13126T>A (n.2262+13126T>A)
c.429+13126T>A (n.429+13126T>A)
 gnomAD v4
22g.20780068C>ACA410771977PI4KA,SERPIND1c.756C>A (p.Asp252Glu)
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n.64+13125G>T
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c.2262+13125G>T (n.2262+13125G>T)
c.429+13125G>T (n.429+13125G>T)
22g.20780068C>GCA410771979PI4KA,SERPIND1c.756C>G (p.Asp252Glu)
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n.64+13125G>C
c.2412+13125G>C (n.2412+13125G>C)
n.2415+13125G>C
c.2262+13125G>C (n.2262+13125G>C)
c.429+13125G>C (n.429+13125G>C)
22g.20780068C>TCA513698238PI4KA,SERPIND1c.756C>T (p.Asp252=)
c.2328+13125G>A (n.2328+13125G>A)
n.91+13125G>A
n.64+13125G>A
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n.2415+13125G>A
c.2262+13125G>A (n.2262+13125G>A)
c.429+13125G>A (n.429+13125G>A)
 gnomAD v4
22g.20780069T>ACA410771982PI4KA,SERPIND1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.2328+13124A>T (n.2328+13124A>T)
n.91+13124A>T
n.64+13124A>T
c.2412+13124A>T (n.2412+13124A>T)
n.2415+13124A>T
c.2262+13124A>T (n.2262+13124A>T)
c.429+13124A>T (n.429+13124A>T)
22g.20780069T>CCA410771984PI4KA,SERPIND1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.2328+13124A>G (n.2328+13124A>G)
n.91+13124A>G
n.64+13124A>G
c.2412+13124A>G (n.2412+13124A>G)
n.2415+13124A>G
c.2262+13124A>G (n.2262+13124A>G)
c.429+13124A>G (n.429+13124A>G)
22g.20780069T>GCA410771986PI4KA,SERPIND1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.2328+13124A>C (n.2328+13124A>C)
n.91+13124A>C
n.64+13124A>C
c.2412+13124A>C (n.2412+13124A>C)
n.2415+13124A>C
c.2262+13124A>C (n.2262+13124A>C)
c.429+13124A>C (n.429+13124A>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20780070T>ACA410771989PI4KA,SERPIND1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.2328+13123A>T (n.2328+13123A>T)
n.91+13123A>T
n.64+13123A>T
c.2412+13123A>T (n.2412+13123A>T)
n.2415+13123A>T
c.2262+13123A>T (n.2262+13123A>T)
c.429+13123A>T (n.429+13123A>T)
22g.20780070T>CCA410771990PI4KA,SERPIND1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.2328+13123A>G (n.2328+13123A>G)
n.91+13123A>G
n.64+13123A>G
c.2412+13123A>G (n.2412+13123A>G)
n.2415+13123A>G
c.2262+13123A>G (n.2262+13123A>G)
c.429+13123A>G (n.429+13123A>G)
22g.20780070T>GCA410771992PI4KA,SERPIND1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.2328+13123A>C (n.2328+13123A>C)
n.91+13123A>C
n.64+13123A>C
c.2412+13123A>C (n.2412+13123A>C)
n.2415+13123A>C
c.2262+13123A>C (n.2262+13123A>C)
c.429+13123A>C (n.429+13123A>C)
22g.20780071C>ACA410771996PI4KA,SERPIND1c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>T (n.2328+13122G>T)
n.91+13122G>T
n.64+13122G>T
c.2412+13122G>T (n.2412+13122G>T)
n.2415+13122G>T
c.2262+13122G>T (n.2262+13122G>T)
c.429+13122G>T (n.429+13122G>T)
22g.20780071C>GCA410771994PI4KA,SERPIND1c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>C (n.2328+13122G>C)
n.91+13122G>C
n.64+13122G>C
c.2412+13122G>C (n.2412+13122G>C)
n.2415+13122G>C
c.2262+13122G>C (n.2262+13122G>C)
c.429+13122G>C (n.429+13122G>C)
22g.20780071C>TCA513698239PI4KA,SERPIND1c.759C>T (p.Phe253=)
c.2328+13122G>A (n.2328+13122G>A)
n.91+13122G>A
n.64+13122G>A
c.2412+13122G>A (n.2412+13122G>A)
n.2415+13122G>A
c.2262+13122G>A (n.2262+13122G>A)
c.429+13122G>A (n.429+13122G>A)
22g.20780072T>ACA410771999PI4KA,SERPIND1c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.2328+13121A>T (n.2328+13121A>T)
n.91+13121A>T
n.64+13121A>T
c.2412+13121A>T (n.2412+13121A>T)
n.2415+13121A>T
c.2262+13121A>T (n.2262+13121A>T)
c.429+13121A>T (n.429+13121A>T)
22g.20780072T>CCA410772000PI4KA,SERPIND1c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.2328+13121A>G (n.2328+13121A>G)
n.91+13121A>G
n.64+13121A>G
c.2412+13121A>G (n.2412+13121A>G)
n.2415+13121A>G
c.2262+13121A>G (n.2262+13121A>G)
c.429+13121A>G (n.429+13121A>G)
22g.20780072T>GCA410772001PI4KA,SERPIND1c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.2328+13121A>C (n.2328+13121A>C)
n.91+13121A>C
n.64+13121A>C
c.2412+13121A>C (n.2412+13121A>C)
n.2415+13121A>C
c.2262+13121A>C (n.2262+13121A>C)
c.429+13121A>C (n.429+13121A>C)
22g.20780073C>ACA410772003PI4KA,SERPIND1c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>T (n.2328+13120G>T)
n.91+13120G>T
n.64+13120G>T
c.2412+13120G>T (n.2412+13120G>T)
n.2415+13120G>T
c.2262+13120G>T (n.2262+13120G>T)
c.429+13120G>T (n.429+13120G>T)
22g.20780073C>GCA410772005PI4KA,SERPIND1c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>C (n.2328+13120G>C)
n.91+13120G>C
n.64+13120G>C
c.2412+13120G>C (n.2412+13120G>C)
n.2415+13120G>C
c.2262+13120G>C (n.2262+13120G>C)
c.429+13120G>C (n.429+13120G>C)
22g.20780073C>TCA410772007PI4KA,SERPIND1c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.2328+13120G>A (n.2328+13120G>A)
n.91+13120G>A
n.64+13120G>A
c.2412+13120G>A (n.2412+13120G>A)
n.2415+13120G>A
c.2262+13120G>A (n.2262+13120G>A)
c.429+13120G>A (n.429+13120G>A)
22g.20780074A>CCA513698240PI4KA,SERPIND1c.762A>C (p.Ser254=)
c.2328+13119T>G (n.2328+13119T>G)
n.91+13119T>G
n.64+13119T>G
c.2412+13119T>G (n.2412+13119T>G)
n.2415+13119T>G
c.2262+13119T>G (n.2262+13119T>G)
c.429+13119T>G (n.429+13119T>G)
22g.20780074A>GCA513698241PI4KA,SERPIND1c.762A>G (p.Ser254=)
c.2328+13119T>C (n.2328+13119T>C)
n.91+13119T>C
n.64+13119T>C
c.2412+13119T>C (n.2412+13119T>C)
n.2415+13119T>C
c.2262+13119T>C (n.2262+13119T>C)
c.429+13119T>C (n.429+13119T>C)
22g.20780074A>TCA513698242PI4KA,SERPIND1c.762A>T (p.Ser254=)
c.2328+13119T>A (n.2328+13119T>A)
n.91+13119T>A
n.64+13119T>A
c.2412+13119T>A (n.2412+13119T>A)
n.2415+13119T>A
c.2262+13119T>A (n.2262+13119T>A)
c.429+13119T>A (n.429+13119T>A)
22g.20780075G>ACA410772009PI4KA,SERPIND1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.2328+13118C>T (n.2328+13118C>T)
n.91+13118C>T
n.64+13118C>T
c.2412+13118C>T (n.2412+13118C>T)
n.2415+13118C>T
c.2262+13118C>T (n.2262+13118C>T)
c.429+13118C>T (n.429+13118C>T)
22g.20780075G>CCA10115944PI4KA,SERPIND1c.763G>C (p.Asp255His)
c.2328+13118C>G (n.2328+13118C>G)
n.91+13118C>G
n.64+13118C>G
c.2412+13118C>G (n.2412+13118C>G)
n.2415+13118C>G
c.2262+13118C>G (n.2262+13118C>G)
c.429+13118C>G (n.429+13118C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780075G=CA2396537914PI4KA,SERPIND1c.763G= (p.Asp255=)
c.2328+13118C= (n.2328+13118C=)
n.91+13118C=
n.64+13118C=
c.2412+13118C= (n.2412+13118C=)
n.2415+13118C=
c.2262+13118C= (n.2262+13118C=)
c.429+13118C= (n.429+13118C=)
22g.20780075G>TCA10115945PI4KA,SERPIND1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.2328+13118C>A (n.2328+13118C>A)
n.91+13118C>A
n.64+13118C>A
c.2412+13118C>A (n.2412+13118C>A)
n.2415+13118C>A
c.2262+13118C>A (n.2262+13118C>A)
c.429+13118C>A (n.429+13118C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780076A>CCA410772010PI4KA,SERPIND1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.2328+13117T>G (n.2328+13117T>G)
n.91+13117T>G
n.64+13117T>G
c.2412+13117T>G (n.2412+13117T>G)
n.2415+13117T>G
c.2262+13117T>G (n.2262+13117T>G)
c.429+13117T>G (n.429+13117T>G)
22g.20780076A>GCA410772011PI4KA,SERPIND1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.2328+13117T>C (n.2328+13117T>C)
n.91+13117T>C
n.64+13117T>C
c.2412+13117T>C (n.2412+13117T>C)
n.2415+13117T>C
c.2262+13117T>C (n.2262+13117T>C)
c.429+13117T>C (n.429+13117T>C)
22g.20780076A>TCA410772012PI4KA,SERPIND1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.2328+13117T>A (n.2328+13117T>A)
n.91+13117T>A
n.64+13117T>A
c.2412+13117T>A (n.2412+13117T>A)
n.2415+13117T>A
c.2262+13117T>A (n.2262+13117T>A)
c.429+13117T>A (n.429+13117T>A)
22g.20780077C>ACA410772014PI4KA,SERPIND1c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>T (n.2328+13116G>T)
n.91+13116G>T
n.64+13116G>T
c.2412+13116G>T (n.2412+13116G>T)
n.2415+13116G>T
c.2262+13116G>T (n.2262+13116G>T)
c.429+13116G>T (n.429+13116G>T)
 gnomAD v4
22g.20780077C=CA2396537915PI4KA,SERPIND1c.765C= (p.Asp255=)
c.2328+13116G= (n.2328+13116G=)
n.91+13116G=
n.64+13116G=
c.2412+13116G= (n.2412+13116G=)
n.2415+13116G=
c.2262+13116G= (n.2262+13116G=)
c.429+13116G= (n.429+13116G=)
22g.20780077C>GCA410772013PI4KA,SERPIND1c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>C (n.2328+13116G>C)
n.91+13116G>C
n.64+13116G>C
c.2412+13116G>C (n.2412+13116G>C)
n.2415+13116G>C
c.2262+13116G>C (n.2262+13116G>C)
c.429+13116G>C (n.429+13116G>C)
22g.20780077C>TCA10115946PI4KA,SERPIND1c.765C>T (p.Asp255=)
c.2328+13116G>A (n.2328+13116G>A)
n.91+13116G>A
n.64+13116G>A
c.2412+13116G>A (n.2412+13116G>A)
n.2415+13116G>A
c.2262+13116G>A (n.2262+13116G>A)
c.429+13116G>A (n.429+13116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780078C>ACA10115948PI4KA,SERPIND1c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.2328+13115G>T (n.2328+13115G>T)
n.91+13115G>T
n.64+13115G>T
c.2412+13115G>T (n.2412+13115G>T)
n.2415+13115G>T
c.2262+13115G>T (n.2262+13115G>T)
c.429+13115G>T (n.429+13115G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20780078C=CA2396537916PI4KA,SERPIND1c.766C= (p.Pro256=)
c.2328+13115G= (n.2328+13115G=)
n.91+13115G=
n.64+13115G=
c.2412+13115G= (n.2412+13115G=)
n.2415+13115G=
c.2262+13115G= (n.2262+13115G=)
c.429+13115G= (n.429+13115G=)
22g.20780078C>GCA410772015PI4KA,SERPIND1c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.2328+13115G>C (n.2328+13115G>C)
n.91+13115G>C
n.64+13115G>C
c.2412+13115G>C (n.2412+13115G>C)
n.2415+13115G>C
c.2262+13115G>C (n.2262+13115G>C)
c.429+13115G>C (n.429+13115G>C)
22g.20780078C>TCA10115947PI4KA,SERPIND1c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.2328+13115G>A (n.2328+13115G>A)
n.91+13115G>A
n.64+13115G>A
c.2412+13115G>A (n.2412+13115G>A)
n.2415+13115G>A
c.2262+13115G>A (n.2262+13115G>A)
c.429+13115G>A (n.429+13115G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780079C>ACA410772016PI4KA,SERPIND1c.767C>A (p.Pro256His)
c.2328+13114G>T (n.2328+13114G>T)
n.91+13114G>T
n.64+13114G>T
c.2412+13114G>T (n.2412+13114G>T)
n.2415+13114G>T
c.2262+13114G>T (n.2262+13114G>T)
c.429+13114G>T (n.429+13114G>T)
22g.20780079C>GCA410772017PI4KA,SERPIND1c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.2328+13114G>C (n.2328+13114G>C)
n.91+13114G>C
n.64+13114G>C
c.2412+13114G>C (n.2412+13114G>C)
n.2415+13114G>C
c.2262+13114G>C (n.2262+13114G>C)
c.429+13114G>C (n.429+13114G>C)
22g.20780079C>TCA410772018PI4KA,SERPIND1c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.2328+13114G>A (n.2328+13114G>A)
n.91+13114G>A
n.64+13114G>A
c.2412+13114G>A (n.2412+13114G>A)
n.2415+13114G>A
c.2262+13114G>A (n.2262+13114G>A)
c.429+13114G>A (n.429+13114G>A)
22g.20780080T>ACA513698243PI4KA,SERPIND1c.768T>A (p.Pro256=)
c.2328+13113A>T (n.2328+13113A>T)
n.91+13113A>T
n.64+13113A>T
c.2412+13113A>T (n.2412+13113A>T)
n.2415+13113A>T
c.2262+13113A>T (n.2262+13113A>T)
c.429+13113A>T (n.429+13113A>T)
22g.20780080T>CCA513698244PI4KA,SERPIND1c.768T>C (p.Pro256=)
c.2328+13113A>G (n.2328+13113A>G)
n.91+13113A>G
n.64+13113A>G
c.2412+13113A>G (n.2412+13113A>G)
n.2415+13113A>G
c.2262+13113A>G (n.2262+13113A>G)
c.429+13113A>G (n.429+13113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780080T>GCA513698245PI4KA,SERPIND1c.768T>G (p.Pro256=)
c.2328+13113A>C (n.2328+13113A>C)
n.91+13113A>C
n.64+13113A>C
c.2412+13113A>C (n.2412+13113A>C)
n.2415+13113A>C
c.2262+13113A>C (n.2262+13113A>C)
c.429+13113A>C (n.429+13113A>C)
22g.20780080T=CA2396537917PI4KA,SERPIND1c.768T= (p.Pro256=)
c.2328+13113A= (n.2328+13113A=)
n.91+13113A=
n.64+13113A=
c.2412+13113A= (n.2412+13113A=)
n.2415+13113A=
c.2262+13113A= (n.2262+13113A=)
c.429+13113A= (n.429+13113A=)
22g.20780081G>ACA410772019PI4KA,SERPIND1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.2328+13112C>T (n.2328+13112C>T)
n.91+13112C>T
n.64+13112C>T
c.2412+13112C>T (n.2412+13112C>T)
n.2415+13112C>T
c.2262+13112C>T (n.2262+13112C>T)
c.429+13112C>T (n.429+13112C>T)
 gnomAD v4
22g.20780081G>CCA410772020PI4KA,SERPIND1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.2328+13112C>G (n.2328+13112C>G)
n.91+13112C>G
n.64+13112C>G
c.2412+13112C>G (n.2412+13112C>G)
n.2415+13112C>G
c.2262+13112C>G (n.2262+13112C>G)
c.429+13112C>G (n.429+13112C>G)
22g.20780081G>TCA410772021PI4KA,SERPIND1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.2328+13112C>A (n.2328+13112C>A)
n.91+13112C>A
n.64+13112C>A
c.2412+13112C>A (n.2412+13112C>A)
n.2415+13112C>A
c.2262+13112C>A (n.2262+13112C>A)
c.429+13112C>A (n.429+13112C>A)
22g.20780082C>ACA322258730PI4KA,SERPIND1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.2328+13111G>T (n.2328+13111G>T)
n.91+13111G>T
n.64+13111G>T
c.2412+13111G>T (n.2412+13111G>T)
n.2415+13111G>T
c.2262+13111G>T (n.2262+13111G>T)
c.429+13111G>T (n.429+13111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780082C=CA2396537918PI4KA,SERPIND1c.770C= (p.Ala257=)
c.2328+13111G= (n.2328+13111G=)
n.91+13111G=
n.64+13111G=
c.2412+13111G= (n.2412+13111G=)
n.2415+13111G=
c.2262+13111G= (n.2262+13111G=)
c.429+13111G= (n.429+13111G=)
22g.20780082C>GCA410772022PI4KA,SERPIND1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.2328+13111G>C (n.2328+13111G>C)
n.91+13111G>C
n.64+13111G>C
c.2412+13111G>C (n.2412+13111G>C)
n.2415+13111G>C
c.2262+13111G>C (n.2262+13111G>C)
c.429+13111G>C (n.429+13111G>C)
 gnomAD v4
22g.20780082C>TCA410772023PI4KA,SERPIND1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.2328+13111G>A (n.2328+13111G>A)
n.91+13111G>A
n.64+13111G>A
c.2412+13111G>A (n.2412+13111G>A)
n.2415+13111G>A
c.2262+13111G>A (n.2262+13111G>A)
c.429+13111G>A (n.429+13111G>A)
22g.20780083C>ACA322258733PI4KA,SERPIND1c.771C>A (p.Ala257=)
c.2328+13110G>T (n.2328+13110G>T)
n.91+13110G>T
n.64+13110G>T
c.2412+13110G>T (n.2412+13110G>T)
n.2415+13110G>T
c.2262+13110G>T (n.2262+13110G>T)
c.429+13110G>T (n.429+13110G>T)
 dbSNP
22g.20780083C=CA2396537919PI4KA,SERPIND1c.771C= (p.Ala257=)
c.2328+13110G= (n.2328+13110G=)
n.91+13110G=
n.64+13110G=
c.2412+13110G= (n.2412+13110G=)
n.2415+13110G=
c.2262+13110G= (n.2262+13110G=)
c.429+13110G= (n.429+13110G=)
22g.20780083C>GCA513698246PI4KA,SERPIND1c.771C>G (p.Ala257=)
c.2328+13110G>C (n.2328+13110G>C)
n.91+13110G>C
n.64+13110G>C
c.2412+13110G>C (n.2412+13110G>C)
n.2415+13110G>C
c.2262+13110G>C (n.2262+13110G>C)
c.429+13110G>C (n.429+13110G>C)
 gnomAD v4
22g.20780083C>TCA513698247PI4KA,SERPIND1c.771C>T (p.Ala257=)
c.2328+13110G>A (n.2328+13110G>A)
n.91+13110G>A
n.64+13110G>A
c.2412+13110G>A (n.2412+13110G>A)
n.2415+13110G>A
c.2262+13110G>A (n.2262+13110G>A)
c.429+13110G>A (n.429+13110G>A)
 gnomAD v4
22g.20780084T>ACA410772028PI4KA,SERPIND1c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.2328+13109A>T (n.2328+13109A>T)
n.91+13109A>T
n.64+13109A>T
c.2412+13109A>T (n.2412+13109A>T)
n.2415+13109A>T
c.2262+13109A>T (n.2262+13109A>T)
c.429+13109A>T (n.429+13109A>T)
22g.20780084T>CCA410772025PI4KA,SERPIND1c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.2328+13109A>G (n.2328+13109A>G)
n.91+13109A>G
n.64+13109A>G
c.2412+13109A>G (n.2412+13109A>G)
n.2415+13109A>G
c.2262+13109A>G (n.2262+13109A>G)
c.429+13109A>G (n.429+13109A>G)
22g.20780084T>GCA410772026PI4KA,SERPIND1c.772T>G (p.Phe258Val)
c.2328+13109A>C (n.2328+13109A>C)
n.91+13109A>C
n.64+13109A>C
c.2412+13109A>C (n.2412+13109A>C)
n.2415+13109A>C
c.2262+13109A>C (n.2262+13109A>C)
c.429+13109A>C (n.429+13109A>C)
22g.20780085T>ACA410772030PI4KA,SERPIND1c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.2328+13108A>T (n.2328+13108A>T)
n.91+13108A>T
n.64+13108A>T
c.2412+13108A>T (n.2412+13108A>T)
n.2415+13108A>T
c.2262+13108A>T (n.2262+13108A>T)
c.429+13108A>T (n.429+13108A>T)
22g.20780085T>CCA410772031PI4KA,SERPIND1c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.2328+13108A>G (n.2328+13108A>G)
n.91+13108A>G
n.64+13108A>G
c.2412+13108A>G (n.2412+13108A>G)
n.2415+13108A>G
c.2262+13108A>G (n.2262+13108A>G)
c.429+13108A>G (n.429+13108A>G)
22g.20780085T>GCA410772033PI4KA,SERPIND1c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.2328+13108A>C (n.2328+13108A>C)
n.91+13108A>C
n.64+13108A>C
c.2412+13108A>C (n.2412+13108A>C)
n.2415+13108A>C
c.2262+13108A>C (n.2262+13108A>C)
c.429+13108A>C (n.429+13108A>C)
22g.20780086C>ACA410772034PI4KA,SERPIND1c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.2328+13107G>T (n.2328+13107G>T)
n.91+13107G>T
n.64+13107G>T
c.2412+13107G>T (n.2412+13107G>T)
n.2415+13107G>T
c.2262+13107G>T (n.2262+13107G>T)
c.429+13107G>T (n.429+13107G>T)
22g.20780086C>GCA410772036PI4KA,SERPIND1c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.2328+13107G>C (n.2328+13107G>C)
n.91+13107G>C
n.64+13107G>C
c.2412+13107G>C (n.2412+13107G>C)
n.2415+13107G>C
c.2262+13107G>C (n.2262+13107G>C)
c.429+13107G>C (n.429+13107G>C)
22g.20780086C>TCA513698248PI4KA,SERPIND1c.774C>T (p.Phe258=)
c.2328+13107G>A (n.2328+13107G>A)
n.91+13107G>A
n.64+13107G>A
c.2412+13107G>A (n.2412+13107G>A)
n.2415+13107G>A
c.2262+13107G>A (n.2262+13107G>A)
c.429+13107G>A (n.429+13107G>A)
 gnomAD v4
22g.20780087A=CA2396537920PI4KA,SERPIND1c.775A= (p.Ile259=)
c.2328+13106T= (n.2328+13106T=)
n.91+13106T=
n.64+13106T=
c.2412+13106T= (n.2412+13106T=)
n.2415+13106T=
c.2262+13106T= (n.2262+13106T=)
c.429+13106T= (n.429+13106T=)
22g.20780087A>CCA410772038PI4KA,SERPIND1c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.2328+13106T>G (n.2328+13106T>G)
n.91+13106T>G
n.64+13106T>G
c.2412+13106T>G (n.2412+13106T>G)
n.2415+13106T>G
c.2262+13106T>G (n.2262+13106T>G)
c.429+13106T>G (n.429+13106T>G)
 dbSNP
22g.20780087A>GCA410772040PI4KA,SERPIND1c.775A>G (p.Ile259Val)
c.2328+13106T>C (n.2328+13106T>C)
n.91+13106T>C
n.64+13106T>C
c.2412+13106T>C (n.2412+13106T>C)
n.2415+13106T>C
c.2262+13106T>C (n.2262+13106T>C)
c.429+13106T>C (n.429+13106T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780087A>TCA410772041PI4KA,SERPIND1c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.2328+13106T>A (n.2328+13106T>A)
n.91+13106T>A
n.64+13106T>A
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n.2415+13106T>A
c.2262+13106T>A (n.2262+13106T>A)
c.429+13106T>A (n.429+13106T>A)
22g.20780088T>ACA410772044PI4KA,SERPIND1c.776T>A (p.Ile259Lys)
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n.91+13105A>T
n.64+13105A>T
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n.2415+13105A>T
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c.429+13105A>T (n.429+13105A>T)
22g.20780088T>CCA410772046PI4KA,SERPIND1c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.2328+13105A>G (n.2328+13105A>G)
n.91+13105A>G
n.64+13105A>G
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n.2415+13105A>G
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c.429+13105A>G (n.429+13105A>G)
22g.20780088T>GCA410772048PI4KA,SERPIND1c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.2328+13105A>C (n.2328+13105A>C)
n.91+13105A>C
n.64+13105A>C
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n.2415+13105A>C
c.2262+13105A>C (n.2262+13105A>C)
c.429+13105A>C (n.429+13105A>C)
22g.20780089A>CCA513698250PI4KA,SERPIND1c.777A>C (p.Ile259=)
c.2328+13104T>G (n.2328+13104T>G)
n.91+13104T>G
n.64+13104T>G
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n.2415+13104T>G
c.2262+13104T>G (n.2262+13104T>G)
c.429+13104T>G (n.429+13104T>G)
22g.20780089A>GCA410772049PI4KA,SERPIND1c.777A>G (p.Ile259Met)
c.2328+13104T>C (n.2328+13104T>C)
n.91+13104T>C
n.64+13104T>C
c.2412+13104T>C (n.2412+13104T>C)
n.2415+13104T>C
c.2262+13104T>C (n.2262+13104T>C)
c.429+13104T>C (n.429+13104T>C)
22g.20780089A>TCA513698249PI4KA,SERPIND1c.777A>T (p.Ile259=)
c.2328+13104T>A (n.2328+13104T>A)
n.91+13104T>A
n.64+13104T>A
c.2412+13104T>A (n.2412+13104T>A)
n.2415+13104T>A
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c.429+13104T>A (n.429+13104T>A)
22g.20780090T>ACA410772051PI4KA,SERPIND1c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.2328+13103A>T (n.2328+13103A>T)
n.91+13103A>T
n.64+13103A>T
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n.2415+13103A>T
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c.429+13103A>T (n.429+13103A>T)
 dbSNP
22g.20780090T>CCA410772053PI4KA,SERPIND1c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.2328+13103A>G (n.2328+13103A>G)
n.91+13103A>G
n.64+13103A>G
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n.2415+13103A>G
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c.429+13103A>G (n.429+13103A>G)
22g.20780090T>GCA410772052PI4KA,SERPIND1c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.2328+13103A>C (n.2328+13103A>C)
n.91+13103A>C
n.64+13103A>C
c.2412+13103A>C (n.2412+13103A>C)
n.2415+13103A>C
c.2262+13103A>C (n.2262+13103A>C)
c.429+13103A>C (n.429+13103A>C)
22g.20780090T=CA2396537921PI4KA,SERPIND1c.778T= (p.Ser260=)
c.2328+13103A= (n.2328+13103A=)
n.91+13103A=
n.64+13103A=
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n.2415+13103A=
c.2262+13103A= (n.2262+13103A=)
c.429+13103A= (n.429+13103A=)
22g.20780091C>ACA322258736PI4KA,SERPIND1c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.2328+13102G>T (n.2328+13102G>T)
n.91+13102G>T
n.64+13102G>T
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c.429+13102G>T (n.429+13102G>T)
 dbSNP
22g.20780091C=CA2396537922PI4KA,SERPIND1c.779C= (p.Ser260=)
c.2328+13102G= (n.2328+13102G=)
n.91+13102G=
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c.2262+13102G= (n.2262+13102G=)
c.429+13102G= (n.429+13102G=)
22g.20780091C>GCA410772058PI4KA,SERPIND1c.779C>G (p.Ser260Ter)
c.2328+13102G>C (n.2328+13102G>C)
n.91+13102G>C
n.64+13102G>C
c.2412+13102G>C (n.2412+13102G>C)
n.2415+13102G>C
c.2262+13102G>C (n.2262+13102G>C)
c.429+13102G>C (n.429+13102G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780091C>TCA410772057PI4KA,SERPIND1c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.2328+13102G>A (n.2328+13102G>A)
n.91+13102G>A
n.64+13102G>A
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n.2415+13102G>A
c.2262+13102G>A (n.2262+13102G>A)
c.429+13102G>A (n.429+13102G>A)
22g.20780092A>CCA513471595PI4KA,SERPIND1c.780A>C (p.Ser260=)
c.2328+13101T>G (n.2328+13101T>G)
n.91+13101T>G
n.64+13101T>G
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n.2415+13101T>G
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c.429+13101T>G (n.429+13101T>G)
22g.20780092A>GCA513471596PI4KA,SERPIND1c.780A>G (p.Ser260=)
c.2328+13101T>C (n.2328+13101T>C)
n.91+13101T>C
n.64+13101T>C
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n.2415+13101T>C
c.2262+13101T>C (n.2262+13101T>C)
c.429+13101T>C (n.429+13101T>C)
22g.20780092A>TCA513471598PI4KA,SERPIND1c.780A>T (p.Ser260=)
c.2328+13101T>A (n.2328+13101T>A)
n.91+13101T>A
n.64+13101T>A
c.2412+13101T>A (n.2412+13101T>A)
n.2415+13101T>A
c.2262+13101T>A (n.2262+13101T>A)
c.429+13101T>A (n.429+13101T>A)
22g.20780093A>CCA410772061PI4KA,SERPIND1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.2328+13100T>G (n.2328+13100T>G)
n.91+13100T>G
n.64+13100T>G
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n.2415+13100T>G
c.2262+13100T>G (n.2262+13100T>G)
c.429+13100T>G (n.429+13100T>G)
22g.20780093A>GCA410772064PI4KA,SERPIND1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.2328+13100T>C (n.2328+13100T>C)
n.91+13100T>C
n.64+13100T>C
c.2412+13100T>C (n.2412+13100T>C)
n.2415+13100T>C
c.2262+13100T>C (n.2262+13100T>C)
c.429+13100T>C (n.429+13100T>C)
 gnomAD v4
22g.20780093A>TCA410772063PI4KA,SERPIND1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.2328+13100T>A (n.2328+13100T>A)
n.91+13100T>A
n.64+13100T>A
c.2412+13100T>A (n.2412+13100T>A)
n.2415+13100T>A
c.2262+13100T>A (n.2262+13100T>A)
c.429+13100T>A (n.429+13100T>A)
22g.20780094A>CCA410772067PI4KA,SERPIND1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.2328+13099T>G (n.2328+13099T>G)
n.91+13099T>G
n.64+13099T>G
c.2412+13099T>G (n.2412+13099T>G)
n.2415+13099T>G
c.2262+13099T>G (n.2262+13099T>G)
c.429+13099T>G (n.429+13099T>G)
22g.20780094A>GCA410772069PI4KA,SERPIND1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.2328+13099T>C (n.2328+13099T>C)
n.91+13099T>C
n.64+13099T>C
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n.2415+13099T>C
c.2262+13099T>C (n.2262+13099T>C)
c.429+13099T>C (n.429+13099T>C)
 gnomAD v4
22g.20780094A>TCA410772070PI4KA,SERPIND1c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.2328+13099T>A (n.2328+13099T>A)
n.91+13099T>A
n.64+13099T>A
c.2412+13099T>A (n.2412+13099T>A)
n.2415+13099T>A
c.2262+13099T>A (n.2262+13099T>A)
c.429+13099T>A (n.429+13099T>A)
22g.20780095A=CA2396537923PI4KA,SERPIND1c.783A= (p.Lys261=)
c.2328+13098T= (n.2328+13098T=)
n.91+13098T=
n.64+13098T=
c.2412+13098T= (n.2412+13098T=)
n.2415+13098T=
c.2262+13098T= (n.2262+13098T=)
c.429+13098T= (n.429+13098T=)
22g.20780095A>CCA410772072PI4KA,SERPIND1c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.2328+13098T>G (n.2328+13098T>G)
n.91+13098T>G
n.64+13098T>G
c.2412+13098T>G (n.2412+13098T>G)
n.2415+13098T>G
c.2262+13098T>G (n.2262+13098T>G)
c.429+13098T>G (n.429+13098T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780095A>GCA513471603PI4KA,SERPIND1c.783A>G (p.Lys261=)
c.2328+13098T>C (n.2328+13098T>C)
n.91+13098T>C
n.64+13098T>C
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n.2415+13098T>C
c.2262+13098T>C (n.2262+13098T>C)
c.429+13098T>C (n.429+13098T>C)
22g.20780095A>TCA410772074PI4KA,SERPIND1c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.2328+13098T>A (n.2328+13098T>A)
n.91+13098T>A
n.64+13098T>A
c.2412+13098T>A (n.2412+13098T>A)
n.2415+13098T>A
c.2262+13098T>A (n.2262+13098T>A)
c.429+13098T>A (n.429+13098T>A)
22g.20780096A>CCA410772075PI4KA,SERPIND1c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.2328+13097T>G (n.2328+13097T>G)
n.91+13097T>G
n.64+13097T>G
c.2412+13097T>G (n.2412+13097T>G)
n.2415+13097T>G
c.2262+13097T>G (n.2262+13097T>G)
c.429+13097T>G (n.429+13097T>G)
22g.20780096A>GCA410772077PI4KA,SERPIND1c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.2328+13097T>C (n.2328+13097T>C)
n.91+13097T>C
n.64+13097T>C
c.2412+13097T>C (n.2412+13097T>C)
n.2415+13097T>C
c.2262+13097T>C (n.2262+13097T>C)
c.429+13097T>C (n.429+13097T>C)
22g.20780096A>TCA410772079PI4KA,SERPIND1c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.2328+13097T>A (n.2328+13097T>A)
n.91+13097T>A
n.64+13097T>A
c.2412+13097T>A (n.2412+13097T>A)
n.2415+13097T>A
c.2262+13097T>A (n.2262+13097T>A)
c.429+13097T>A (n.429+13097T>A)
22g.20780097C>ACA410772081PI4KA,SERPIND1c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.2328+13096G>T (n.2328+13096G>T)
n.91+13096G>T
n.64+13096G>T
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c.2262+13096G>T (n.2262+13096G>T)
c.429+13096G>T (n.429+13096G>T)
22g.20780097C>GCA410772083PI4KA,SERPIND1c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.2328+13096G>C (n.2328+13096G>C)
n.91+13096G>C
n.64+13096G>C
c.2412+13096G>C (n.2412+13096G>C)
n.2415+13096G>C
c.2262+13096G>C (n.2262+13096G>C)
c.429+13096G>C (n.429+13096G>C)
22g.20780097C>TCA410772085PI4KA,SERPIND1c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.2328+13096G>A (n.2328+13096G>A)
n.91+13096G>A
n.64+13096G>A
c.2412+13096G>A (n.2412+13096G>A)
n.2415+13096G>A
c.2262+13096G>A (n.2262+13096G>A)
c.429+13096G>A (n.429+13096G>A)
22g.20780098C>ACA513471610PI4KA,SERPIND1c.786C>A (p.Thr262=)
c.2328+13095G>T (n.2328+13095G>T)
n.91+13095G>T
n.64+13095G>T
c.2412+13095G>T (n.2412+13095G>T)
n.2415+13095G>T
c.2262+13095G>T (n.2262+13095G>T)
c.429+13095G>T (n.429+13095G>T)
22g.20780098C>GCA513471612PI4KA,SERPIND1c.786C>G (p.Thr262=)
c.2328+13095G>C (n.2328+13095G>C)
n.91+13095G>C
n.64+13095G>C
c.2412+13095G>C (n.2412+13095G>C)
n.2415+13095G>C
c.2262+13095G>C (n.2262+13095G>C)
c.429+13095G>C (n.429+13095G>C)
22g.20780098C>TCA513471611PI4KA,SERPIND1c.786C>T (p.Thr262=)
c.2328+13095G>A (n.2328+13095G>A)
n.91+13095G>A
n.64+13095G>A
c.2412+13095G>A (n.2412+13095G>A)
n.2415+13095G>A
c.2262+13095G>A (n.2262+13095G>A)
c.429+13095G>A (n.429+13095G>A)
22g.20780099A>CCA410772091PI4KA,SERPIND1c.787A>C (p.Asn263His)
c.2328+13094T>G (n.2328+13094T>G)
n.91+13094T>G
n.64+13094T>G
c.2412+13094T>G (n.2412+13094T>G)
n.2415+13094T>G
c.2262+13094T>G (n.2262+13094T>G)
c.429+13094T>G (n.429+13094T>G)
22g.20780099A>GCA410772087PI4KA,SERPIND1c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.2328+13094T>C (n.2328+13094T>C)
n.91+13094T>C
n.64+13094T>C
c.2412+13094T>C (n.2412+13094T>C)
n.2415+13094T>C
c.2262+13094T>C (n.2262+13094T>C)
c.429+13094T>C (n.429+13094T>C)
22g.20780099A>TCA410772089PI4KA,SERPIND1c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.2328+13094T>A (n.2328+13094T>A)
n.91+13094T>A
n.64+13094T>A
c.2412+13094T>A (n.2412+13094T>A)
n.2415+13094T>A
c.2262+13094T>A (n.2262+13094T>A)
c.429+13094T>A (n.429+13094T>A)
22g.20780100A>CCA410772093PI4KA,SERPIND1c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.2328+13093T>G (n.2328+13093T>G)
n.91+13093T>G
n.64+13093T>G
c.2412+13093T>G (n.2412+13093T>G)
n.2415+13093T>G
c.2262+13093T>G (n.2262+13093T>G)
c.429+13093T>G (n.429+13093T>G)
22g.20780100A>GCA410772094PI4KA,SERPIND1c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.2328+13093T>C (n.2328+13093T>C)
n.91+13093T>C
n.64+13093T>C
c.2412+13093T>C (n.2412+13093T>C)
n.2415+13093T>C
c.2262+13093T>C (n.2262+13093T>C)
c.429+13093T>C (n.429+13093T>C)
22g.20780100A>TCA410772095PI4KA,SERPIND1c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.2328+13093T>A (n.2328+13093T>A)
n.91+13093T>A
n.64+13093T>A
c.2412+13093T>A (n.2412+13093T>A)
n.2415+13093T>A
c.2262+13093T>A (n.2262+13093T>A)
c.429+13093T>A (n.429+13093T>A)
22g.20780101C>ACA410772097PI4KA,SERPIND1c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.2328+13092G>T (n.2328+13092G>T)
n.91+13092G>T
n.64+13092G>T
c.2412+13092G>T (n.2412+13092G>T)
n.2415+13092G>T
c.2262+13092G>T (n.2262+13092G>T)
c.429+13092G>T (n.429+13092G>T)
22g.20780101C>GCA410772099PI4KA,SERPIND1c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.2328+13092G>C (n.2328+13092G>C)
n.91+13092G>C
n.64+13092G>C
c.2412+13092G>C (n.2412+13092G>C)
n.2415+13092G>C
c.2262+13092G>C (n.2262+13092G>C)
c.429+13092G>C (n.429+13092G>C)
22g.20780101C>TCA513471614PI4KA,SERPIND1c.789C>T (p.Asn263=)
c.2328+13092G>A (n.2328+13092G>A)
n.91+13092G>A
n.64+13092G>A
c.2412+13092G>A (n.2412+13092G>A)
n.2415+13092G>A
c.2262+13092G>A (n.2262+13092G>A)
c.429+13092G>A (n.429+13092G>A)
22g.20780102A=CA2396537924PI4KA,SERPIND1c.790A= (p.Asn264=)
c.2328+13091T= (n.2328+13091T=)
n.91+13091T=
n.64+13091T=
c.2412+13091T= (n.2412+13091T=)
n.2415+13091T=
c.2262+13091T= (n.2262+13091T=)
c.429+13091T= (n.429+13091T=)
22g.20780102A>CCA10115949PI4KA,SERPIND1c.790A>C (p.Asn264His)
c.2328+13091T>G (n.2328+13091T>G)
n.91+13091T>G
n.64+13091T>G
c.2412+13091T>G (n.2412+13091T>G)
n.2415+13091T>G
c.2262+13091T>G (n.2262+13091T>G)
c.429+13091T>G (n.429+13091T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780102A>GCA410772102PI4KA,SERPIND1c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.2328+13091T>C (n.2328+13091T>C)
n.91+13091T>C
n.64+13091T>C
c.2412+13091T>C (n.2412+13091T>C)
n.2415+13091T>C
c.2262+13091T>C (n.2262+13091T>C)
c.429+13091T>C (n.429+13091T>C)
22g.20780102A>TCA410772104PI4KA,SERPIND1c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.2328+13091T>A (n.2328+13091T>A)
n.91+13091T>A
n.64+13091T>A
c.2412+13091T>A (n.2412+13091T>A)
n.2415+13091T>A
c.2262+13091T>A (n.2262+13091T>A)
c.429+13091T>A (n.429+13091T>A)
22g.20780102_20780103insCCA2818428059PI4KA,SERPIND1c.790_791insC (p.Asn264ThrfsTer?)
c.2328+13090_2328+13091insG (n.2328+13090_2328+13091insG)
n.91+13090_91+13091insG
n.64+13090_64+13091insG
c.2412+13090_2412+13091insG (n.2412+13090_2412+13091insG)
n.2415+13090_2415+13091insG
c.2262+13090_2262+13091insG (n.2262+13090_2262+13091insG)
c.429+13090_429+13091insG (n.429+13090_429+13091insG)
22g.20780102_20780103insCCCCA2818428060PI4KA,SERPIND1c.790_791insCCC (p.Asn264delinsThrHis)
c.2328+13090_2328+13091insGGG (n.2328+13090_2328+13091insGGG)
n.91+13090_91+13091insGGG
n.64+13090_64+13091insGGG
c.2412+13090_2412+13091insGGG (n.2412+13090_2412+13091insGGG)
n.2415+13090_2415+13091insGGG
c.2262+13090_2262+13091insGGG (n.2262+13090_2262+13091insGGG)
c.429+13090_429+13091insGGG (n.429+13090_429+13091insGGG)
22g.20780103A>CCA410772106PI4KA,SERPIND1c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.2328+13090T>G (n.2328+13090T>G)
n.91+13090T>G
n.64+13090T>G
c.2412+13090T>G (n.2412+13090T>G)
n.2415+13090T>G
c.2262+13090T>G (n.2262+13090T>G)
c.429+13090T>G (n.429+13090T>G)
22g.20780103A>GCA410772107PI4KA,SERPIND1c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.2328+13090T>C (n.2328+13090T>C)
n.91+13090T>C
n.64+13090T>C
c.2412+13090T>C (n.2412+13090T>C)
n.2415+13090T>C
c.2262+13090T>C (n.2262+13090T>C)
c.429+13090T>C (n.429+13090T>C)
 gnomAD v4
22g.20780103A>TCA410772108PI4KA,SERPIND1c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.2328+13090T>A (n.2328+13090T>A)
n.91+13090T>A
n.64+13090T>A
c.2412+13090T>A (n.2412+13090T>A)
n.2415+13090T>A
c.2262+13090T>A (n.2262+13090T>A)
c.429+13090T>A (n.429+13090T>A)
 gnomAD v4
22g.20780104C>ACA410772113PI4KA,SERPIND1c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.2328+13089G>T (n.2328+13089G>T)
n.91+13089G>T
n.64+13089G>T
c.2412+13089G>T (n.2412+13089G>T)
n.2415+13089G>T
c.2262+13089G>T (n.2262+13089G>T)
c.429+13089G>T (n.429+13089G>T)
22g.20780104C>GCA410772111PI4KA,SERPIND1c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.2328+13089G>C (n.2328+13089G>C)
n.91+13089G>C
n.64+13089G>C
c.2412+13089G>C (n.2412+13089G>C)
n.2415+13089G>C
c.2262+13089G>C (n.2262+13089G>C)
c.429+13089G>C (n.429+13089G>C)
22g.20780104C>TCA513471621PI4KA,SERPIND1c.792C>T (p.Asn264=)
c.2328+13089G>A (n.2328+13089G>A)
n.91+13089G>A
n.64+13089G>A
c.2412+13089G>A (n.2412+13089G>A)
n.2415+13089G>A
c.2262+13089G>A (n.2262+13089G>A)
c.429+13089G>A (n.429+13089G>A)
 gnomAD v4
22g.20780105C>ACA410772115PI4KA,SERPIND1c.793C>A (p.His265Asn)
c.2328+13088G>T (n.2328+13088G>T)
n.91+13088G>T
n.64+13088G>T
c.2412+13088G>T (n.2412+13088G>T)
n.2415+13088G>T
c.2262+13088G>T (n.2262+13088G>T)
c.429+13088G>T (n.429+13088G>T)
 gnomAD v4
22g.20780105C>GCA410772117PI4KA,SERPIND1c.793C>G (p.His265Asp)
c.2328+13088G>C (n.2328+13088G>C)
n.91+13088G>C
n.64+13088G>C
c.2412+13088G>C (n.2412+13088G>C)
n.2415+13088G>C
c.2262+13088G>C (n.2262+13088G>C)
c.429+13088G>C (n.429+13088G>C)
22g.20780105C>TCA410772119PI4KA,SERPIND1c.793C>T (p.His265Tyr)
c.2328+13088G>A (n.2328+13088G>A)
n.91+13088G>A
n.64+13088G>A
c.2412+13088G>A (n.2412+13088G>A)
n.2415+13088G>A
c.2262+13088G>A (n.2262+13088G>A)
c.429+13088G>A (n.429+13088G>A)
22g.20780107_20780108insCAAACACACCCAACACCA2818428061PI4KA,SERPIND1c.795_796insCAAACACACCCAACAC (p.Ile266GlnfsTer?)
c.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.91+13088_91+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
n.64+13088_64+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
c.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.2415+13088_2415+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
c.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
22g.20780106A>CCA410772121PI4KA,SERPIND1c.794A>C (p.His265Pro)
c.2328+13087T>G (n.2328+13087T>G)
n.91+13087T>G
n.64+13087T>G
c.2412+13087T>G (n.2412+13087T>G)
n.2415+13087T>G
c.2262+13087T>G (n.2262+13087T>G)
c.429+13087T>G (n.429+13087T>G)
22g.20780106A>GCA410772123PI4KA,SERPIND1c.794A>G (p.His265Arg)
c.2328+13087T>C (n.2328+13087T>C)
n.91+13087T>C
n.64+13087T>C
c.2412+13087T>C (n.2412+13087T>C)
n.2415+13087T>C
c.2262+13087T>C (n.2262+13087T>C)
c.429+13087T>C (n.429+13087T>C)
22g.20780106A>TCA410772125PI4KA,SERPIND1c.794A>T (p.His265Leu)
c.2328+13087T>A (n.2328+13087T>A)
n.91+13087T>A
n.64+13087T>A
c.2412+13087T>A (n.2412+13087T>A)
n.2415+13087T>A
c.2262+13087T>A (n.2262+13087T>A)
c.429+13087T>A (n.429+13087T>A)
22g.20780107delCA2571129995PI4KA,SERPIND1c.795del (p.His265GlnfsTer3)
c.2328+13086del (n.2328+13086del)
n.91+13086del
n.64+13086del
c.2412+13086del (n.2412+13086del)
n.2415+13086del
c.2262+13086del (n.2262+13086del)
c.429+13086del (n.429+13086del)
22g.20780107C>ACA410772127PI4KA,SERPIND1c.795C>A (p.His265Gln)
c.2328+13086G>T (n.2328+13086G>T)
n.91+13086G>T
n.64+13086G>T
c.2412+13086G>T (n.2412+13086G>T)
n.2415+13086G>T
c.2262+13086G>T (n.2262+13086G>T)
c.429+13086G>T (n.429+13086G>T)
 gnomAD v4
22g.20780107C=CA2396537925PI4KA,SERPIND1c.795C= (p.His265=)
c.2328+13086G= (n.2328+13086G=)
n.91+13086G=
n.64+13086G=
c.2412+13086G= (n.2412+13086G=)
n.2415+13086G=
c.2262+13086G= (n.2262+13086G=)
c.429+13086G= (n.429+13086G=)
22g.20780107C>GCA410772129PI4KA,SERPIND1c.795C>G (p.His265Gln)
c.2328+13086G>C (n.2328+13086G>C)
n.91+13086G>C
n.64+13086G>C
c.2412+13086G>C (n.2412+13086G>C)
n.2415+13086G>C
c.2262+13086G>C (n.2262+13086G>C)
c.429+13086G>C (n.429+13086G>C)
22g.20780107C>TCA322258740PI4KA,SERPIND1c.795C>T (p.His265=)
c.2328+13086G>A (n.2328+13086G>A)
n.91+13086G>A
n.64+13086G>A
c.2412+13086G>A (n.2412+13086G>A)
n.2415+13086G>A
c.2262+13086G>A (n.2262+13086G>A)
c.429+13086G>A (n.429+13086G>A)
 dbSNP
22g.20780108A=CA2396537926PI4KA,SERPIND1c.796A= (p.Ile266=)
c.2328+13085T= (n.2328+13085T=)
n.91+13085T=
n.64+13085T=
c.2412+13085T= (n.2412+13085T=)
n.2415+13085T=
c.2262+13085T= (n.2262+13085T=)
c.429+13085T= (n.429+13085T=)
22g.20780108A>CCA410772130PI4KA,SERPIND1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.2328+13085T>G (n.2328+13085T>G)
n.91+13085T>G
n.64+13085T>G
c.2412+13085T>G (n.2412+13085T>G)
n.2415+13085T>G
c.2262+13085T>G (n.2262+13085T>G)
c.429+13085T>G (n.429+13085T>G)
22g.20780108A>GCA410772132PI4KA,SERPIND1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.2328+13085T>C (n.2328+13085T>C)
n.91+13085T>C
n.64+13085T>C
c.2412+13085T>C (n.2412+13085T>C)
n.2415+13085T>C
c.2262+13085T>C (n.2262+13085T>C)
c.429+13085T>C (n.429+13085T>C)
 dbSNP
22g.20780108A>TCA410772134PI4KA,SERPIND1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.2328+13085T>A (n.2328+13085T>A)
n.91+13085T>A
n.64+13085T>A
c.2412+13085T>A (n.2412+13085T>A)
n.2415+13085T>A
c.2262+13085T>A (n.2262+13085T>A)
c.429+13085T>A (n.429+13085T>A)
22g.20780109T>ACA410772136PI4KA,SERPIND1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.2328+13084A>T (n.2328+13084A>T)
n.91+13084A>T
n.64+13084A>T
c.2412+13084A>T (n.2412+13084A>T)
n.2415+13084A>T
c.2262+13084A>T (n.2262+13084A>T)
c.429+13084A>T (n.429+13084A>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20780109T>CCA410772138PI4KA,SERPIND1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.2328+13084A>G (n.2328+13084A>G)
n.91+13084A>G
n.64+13084A>G
c.2412+13084A>G (n.2412+13084A>G)
n.2415+13084A>G
c.2262+13084A>G (n.2262+13084A>G)
c.429+13084A>G (n.429+13084A>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780109T>GCA410772140PI4KA,SERPIND1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.2328+13084A>C (n.2328+13084A>C)
n.91+13084A>C
n.64+13084A>C
c.2412+13084A>C (n.2412+13084A>C)
n.2415+13084A>C
c.2262+13084A>C (n.2262+13084A>C)
c.429+13084A>C (n.429+13084A>C)
22g.20780109T=CA2396537927PI4KA,SERPIND1c.797T= (p.Ile266=)
c.2328+13084A= (n.2328+13084A=)
n.91+13084A=
n.64+13084A=
c.2412+13084A= (n.2412+13084A=)
n.2415+13084A=
c.2262+13084A= (n.2262+13084A=)
c.429+13084A= (n.429+13084A=)
22g.20780110C>ACA513471631PI4KA,SERPIND1c.798C>A (p.Ile266=)
c.2328+13083G>T (n.2328+13083G>T)
n.91+13083G>T
n.64+13083G>T
c.2412+13083G>T (n.2412+13083G>T)
n.2415+13083G>T
c.2262+13083G>T (n.2262+13083G>T)
c.429+13083G>T (n.429+13083G>T)
22g.20780110C=CA2396537928PI4KA,SERPIND1c.798C= (p.Ile266=)
c.2328+13083G= (n.2328+13083G=)
n.91+13083G=
n.64+13083G=
c.2412+13083G= (n.2412+13083G=)
n.2415+13083G=
c.2262+13083G= (n.2262+13083G=)
c.429+13083G= (n.429+13083G=)
22g.20780110C>GCA410772142PI4KA,SERPIND1c.798C>G (p.Ile266Met)
c.2328+13083G>C (n.2328+13083G>C)
n.91+13083G>C
n.64+13083G>C
c.2412+13083G>C (n.2412+13083G>C)
n.2415+13083G>C
c.2262+13083G>C (n.2262+13083G>C)
c.429+13083G>C (n.429+13083G>C)
 gnomAD v4
22g.20780110C>TCA10115950PI4KA,SERPIND1c.798C>T (p.Ile266=)
c.2328+13083G>A (n.2328+13083G>A)
n.91+13083G>A
n.64+13083G>A
c.2412+13083G>A (n.2412+13083G>A)
n.2415+13083G>A
c.2262+13083G>A (n.2262+13083G>A)
c.429+13083G>A (n.429+13083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780111A>CCA410772145PI4KA,SERPIND1c.799A>C (p.Met267Leu)
c.2328+13082T>G (n.2328+13082T>G)
n.91+13082T>G
n.64+13082T>G
c.2412+13082T>G (n.2412+13082T>G)
n.2415+13082T>G
c.2262+13082T>G (n.2262+13082T>G)
c.429+13082T>G (n.429+13082T>G)
22g.20780111A>GCA410772147PI4KA,SERPIND1c.799A>G (p.Met267Val)
c.2328+13082T>C (n.2328+13082T>C)
n.91+13082T>C
n.64+13082T>C
c.2412+13082T>C (n.2412+13082T>C)
n.2415+13082T>C
c.2262+13082T>C (n.2262+13082T>C)
c.429+13082T>C (n.429+13082T>C)
22g.20780111A>TCA410772149PI4KA,SERPIND1c.799A>T (p.Met267Leu)
c.2328+13082T>A (n.2328+13082T>A)
n.91+13082T>A
n.64+13082T>A
c.2412+13082T>A (n.2412+13082T>A)
n.2415+13082T>A
c.2262+13082T>A (n.2262+13082T>A)
c.429+13082T>A (n.429+13082T>A)
22g.20780112T>ACA410772151PI4KA,SERPIND1c.800T>A (p.Met267Lys)
c.2328+13081A>T (n.2328+13081A>T)
n.91+13081A>T
n.64+13081A>T
c.2412+13081A>T (n.2412+13081A>T)
n.2415+13081A>T
c.2262+13081A>T (n.2262+13081A>T)
c.429+13081A>T (n.429+13081A>T)
 dbSNP
22g.20780112T>CCA410772153PI4KA,SERPIND1c.800T>C (p.Met267Thr)
c.2328+13081A>G (n.2328+13081A>G)
n.91+13081A>G
n.64+13081A>G
c.2412+13081A>G (n.2412+13081A>G)
n.2415+13081A>G
c.2262+13081A>G (n.2262+13081A>G)
c.429+13081A>G (n.429+13081A>G)
22g.20780112T>GCA410772155PI4KA,SERPIND1c.800T>G (p.Met267Arg)
c.2328+13081A>C (n.2328+13081A>C)
n.91+13081A>C
n.64+13081A>C
c.2412+13081A>C (n.2412+13081A>C)
n.2415+13081A>C
c.2262+13081A>C (n.2262+13081A>C)
c.429+13081A>C (n.429+13081A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780112T=CA2396537929PI4KA,SERPIND1c.800T= (p.Met267=)
c.2328+13081A= (n.2328+13081A=)
n.91+13081A=
n.64+13081A=
c.2412+13081A= (n.2412+13081A=)
n.2415+13081A=
c.2262+13081A= (n.2262+13081A=)
c.429+13081A= (n.429+13081A=)
22g.20780113G>ACA410772157PI4KA,SERPIND1c.801G>A (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>T (n.2328+13080C>T)
n.91+13080C>T
n.64+13080C>T
c.2412+13080C>T (n.2412+13080C>T)
n.2415+13080C>T
c.2262+13080C>T (n.2262+13080C>T)
c.429+13080C>T (n.429+13080C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20780113G>CCA410772159PI4KA,SERPIND1c.801G>C (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>G (n.2328+13080C>G)
n.91+13080C>G
n.64+13080C>G
c.2412+13080C>G (n.2412+13080C>G)
n.2415+13080C>G
c.2262+13080C>G (n.2262+13080C>G)
c.429+13080C>G (n.429+13080C>G)
22g.20780113G>TCA410772161PI4KA,SERPIND1c.801G>T (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>A (n.2328+13080C>A)
n.91+13080C>A
n.64+13080C>A
c.2412+13080C>A (n.2412+13080C>A)
n.2415+13080C>A
c.2262+13080C>A (n.2262+13080C>A)
c.429+13080C>A (n.429+13080C>A)
22g.20780114A>CCA410772163PI4KA,SERPIND1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.2328+13079T>G (n.2328+13079T>G)
n.91+13079T>G
n.64+13079T>G
c.2412+13079T>G (n.2412+13079T>G)
n.2415+13079T>G
c.2262+13079T>G (n.2262+13079T>G)
c.429+13079T>G (n.429+13079T>G)
22g.20780114A>GCA410772165PI4KA,SERPIND1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.2328+13079T>C (n.2328+13079T>C)
n.91+13079T>C
n.64+13079T>C
c.2412+13079T>C (n.2412+13079T>C)
n.2415+13079T>C
c.2262+13079T>C (n.2262+13079T>C)
c.429+13079T>C (n.429+13079T>C)
22g.20780114A>TCA410772167PI4KA,SERPIND1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.2328+13079T>A (n.2328+13079T>A)
n.91+13079T>A
n.64+13079T>A
c.2412+13079T>A (n.2412+13079T>A)
n.2415+13079T>A
c.2262+13079T>A (n.2262+13079T>A)
c.429+13079T>A (n.429+13079T>A)
22g.20780115A=CA2396537930PI4KA,SERPIND1c.803A= (p.Lys268=)
c.2328+13078T= (n.2328+13078T=)
n.91+13078T=
n.64+13078T=
c.2412+13078T= (n.2412+13078T=)
n.2415+13078T=
c.2262+13078T= (n.2262+13078T=)
c.429+13078T= (n.429+13078T=)
22g.20780115A>CCA410772173PI4KA,SERPIND1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.2328+13078T>G (n.2328+13078T>G)
n.91+13078T>G
n.64+13078T>G
c.2412+13078T>G (n.2412+13078T>G)
n.2415+13078T>G
c.2262+13078T>G (n.2262+13078T>G)
c.429+13078T>G (n.429+13078T>G)
22g.20780115A>GCA410772171PI4KA,SERPIND1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.2328+13078T>C (n.2328+13078T>C)
n.91+13078T>C
n.64+13078T>C
c.2412+13078T>C (n.2412+13078T>C)
n.2415+13078T>C
c.2262+13078T>C (n.2262+13078T>C)
c.429+13078T>C (n.429+13078T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780115A>TCA410772169PI4KA,SERPIND1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.2328+13078T>A (n.2328+13078T>A)
n.91+13078T>A
n.64+13078T>A
c.2412+13078T>A (n.2412+13078T>A)
n.2415+13078T>A
c.2262+13078T>A (n.2262+13078T>A)
c.429+13078T>A (n.429+13078T>A)
22g.20780116G>ACA10115951PI4KA,SERPIND1c.804G>A (p.Lys268=)
c.2328+13077C>T (n.2328+13077C>T)
n.91+13077C>T
n.64+13077C>T
c.2412+13077C>T (n.2412+13077C>T)
n.2415+13077C>T
c.2262+13077C>T (n.2262+13077C>T)
c.429+13077C>T (n.429+13077C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780116G>CCA410772178PI4KA,SERPIND1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.2328+13077C>G (n.2328+13077C>G)
n.91+13077C>G
n.64+13077C>G
c.2412+13077C>G (n.2412+13077C>G)
n.2415+13077C>G
c.2262+13077C>G (n.2262+13077C>G)
c.429+13077C>G (n.429+13077C>G)
22g.20780116G=CA2396537931PI4KA,SERPIND1c.804G= (p.Lys268=)
c.2328+13077C= (n.2328+13077C=)
n.91+13077C=
n.64+13077C=
c.2412+13077C= (n.2412+13077C=)
n.2415+13077C=
c.2262+13077C= (n.2262+13077C=)
c.429+13077C= (n.429+13077C=)
22g.20780116G>TCA410772177PI4KA,SERPIND1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.2328+13077C>A (n.2328+13077C>A)
n.91+13077C>A
n.64+13077C>A
c.2412+13077C>A (n.2412+13077C>A)
n.2415+13077C>A
c.2262+13077C>A (n.2262+13077C>A)
c.429+13077C>A (n.429+13077C>A)
22g.20780117C>ACA410772181PI4KA,SERPIND1c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.2328+13076G>T (n.2328+13076G>T)
n.91+13076G>T
n.64+13076G>T
c.2412+13076G>T (n.2412+13076G>T)
n.2415+13076G>T
c.2262+13076G>T (n.2262+13076G>T)
c.429+13076G>T (n.429+13076G>T)
 gnomAD v4
22g.20780117C>GCA410772183PI4KA,SERPIND1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.2328+13076G>C (n.2328+13076G>C)
n.91+13076G>C
n.64+13076G>C
c.2412+13076G>C (n.2412+13076G>C)
n.2415+13076G>C
c.2262+13076G>C (n.2262+13076G>C)
c.429+13076G>C (n.429+13076G>C)
22g.20780117C>TCA410772184PI4KA,SERPIND1c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.2328+13076G>A (n.2328+13076G>A)
n.91+13076G>A
n.64+13076G>A
c.2412+13076G>A (n.2412+13076G>A)
n.2415+13076G>A
c.2262+13076G>A (n.2262+13076G>A)
c.429+13076G>A (n.429+13076G>A)
22g.20780118T>ACA410772187PI4KA,SERPIND1c.806T>A (p.Leu269His)
c.2328+13075A>T (n.2328+13075A>T)
n.91+13075A>T
n.64+13075A>T
c.2412+13075A>T (n.2412+13075A>T)
n.2415+13075A>T
c.2262+13075A>T (n.2262+13075A>T)
c.429+13075A>T (n.429+13075A>T)
22g.20780118T>CCA410772189PI4KA,SERPIND1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.2328+13075A>G (n.2328+13075A>G)
n.91+13075A>G
n.64+13075A>G
c.2412+13075A>G (n.2412+13075A>G)
n.2415+13075A>G
c.2262+13075A>G (n.2262+13075A>G)
c.429+13075A>G (n.429+13075A>G)
22g.20780118T>GCA410772191PI4KA,SERPIND1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.2328+13075A>C (n.2328+13075A>C)
n.91+13075A>C
n.64+13075A>C
c.2412+13075A>C (n.2412+13075A>C)
n.2415+13075A>C
c.2262+13075A>C (n.2262+13075A>C)
c.429+13075A>C (n.429+13075A>C)
22g.20780119C>ACA513471647PI4KA,SERPIND1c.807C>A (p.Leu269=)
c.2328+13074G>T (n.2328+13074G>T)
n.91+13074G>T
n.64+13074G>T
c.2412+13074G>T (n.2412+13074G>T)
n.2415+13074G>T
c.2262+13074G>T (n.2262+13074G>T)
c.429+13074G>T (n.429+13074G>T)
22g.20780119C>GCA513471649PI4KA,SERPIND1c.807C>G (p.Leu269=)
c.2328+13074G>C (n.2328+13074G>C)
n.91+13074G>C
n.64+13074G>C
c.2412+13074G>C (n.2412+13074G>C)
n.2415+13074G>C
c.2262+13074G>C (n.2262+13074G>C)
c.429+13074G>C (n.429+13074G>C)
22g.20780119C>TCA513471651PI4KA,SERPIND1c.807C>T (p.Leu269=)
c.2328+13074G>A (n.2328+13074G>A)
n.91+13074G>A
n.64+13074G>A
c.2412+13074G>A (n.2412+13074G>A)
n.2415+13074G>A
c.2262+13074G>A (n.2262+13074G>A)
c.429+13074G>A (n.429+13074G>A)
22g.20780120A>CCA410772193PI4KA,SERPIND1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.2328+13073T>G (n.2328+13073T>G)
n.91+13073T>G
n.64+13073T>G
c.2412+13073T>G (n.2412+13073T>G)
n.2415+13073T>G
c.2262+13073T>G (n.2262+13073T>G)
c.429+13073T>G (n.429+13073T>G)
 gnomAD v4
22g.20780120A>GCA410772195PI4KA,SERPIND1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.2328+13073T>C (n.2328+13073T>C)
n.91+13073T>C
n.64+13073T>C
c.2412+13073T>C (n.2412+13073T>C)
n.2415+13073T>C
c.2262+13073T>C (n.2262+13073T>C)
c.429+13073T>C (n.429+13073T>C)
22g.20780120A>TCA410772197PI4KA,SERPIND1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.2328+13073T>A (n.2328+13073T>A)
n.91+13073T>A
n.64+13073T>A
c.2412+13073T>A (n.2412+13073T>A)
n.2415+13073T>A
c.2262+13073T>A (n.2262+13073T>A)
c.429+13073T>A (n.429+13073T>A)
22g.20780121C>ACA410772198PI4KA,SERPIND1c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.2328+13072G>T (n.2328+13072G>T)
n.91+13072G>T
n.64+13072G>T
c.2412+13072G>T (n.2412+13072G>T)
n.2415+13072G>T
c.2262+13072G>T (n.2262+13072G>T)
c.429+13072G>T (n.429+13072G>T)
22g.20780121C=CA2396537932PI4KA,SERPIND1c.809C= (p.Thr270=)
c.2328+13072G= (n.2328+13072G=)
n.91+13072G=
n.64+13072G=
c.2412+13072G= (n.2412+13072G=)
n.2415+13072G=
c.2262+13072G= (n.2262+13072G=)
c.429+13072G= (n.429+13072G=)
22g.20780121C>GCA410772200PI4KA,SERPIND1c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.2328+13072G>C (n.2328+13072G>C)
n.91+13072G>C
n.64+13072G>C
c.2412+13072G>C (n.2412+13072G>C)
n.2415+13072G>C
c.2262+13072G>C (n.2262+13072G>C)
c.429+13072G>C (n.429+13072G>C)
22g.20780121C>TCA322258745PI4KA,SERPIND1c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.2328+13072G>A (n.2328+13072G>A)
n.91+13072G>A
n.64+13072G>A
c.2412+13072G>A (n.2412+13072G>A)
n.2415+13072G>A
c.2262+13072G>A (n.2262+13072G>A)
c.429+13072G>A (n.429+13072G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780122delCA645612994PI4KA,SERPIND1c.810del (p.Lys271ArgfsTer4)
c.2328+13072del (n.2328+13072del)
n.91+13072del
n.64+13072del
c.2412+13072del (n.2412+13072del)
n.2415+13072del
c.2262+13072del (n.2262+13072del)
c.429+13072del (n.429+13072del)
 COSMIC COSMIC
22g.20780122C>ACA10115952PI4KA,SERPIND1c.810C>A (p.Thr270=)
c.2328+13071G>T (n.2328+13071G>T)
n.91+13071G>T
n.64+13071G>T
c.2412+13071G>T (n.2412+13071G>T)
n.2415+13071G>T
c.2262+13071G>T (n.2262+13071G>T)
c.429+13071G>T (n.429+13071G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780122C=CA2396537933PI4KA,SERPIND1c.810C= (p.Thr270=)
c.2328+13071G= (n.2328+13071G=)
n.91+13071G=
n.64+13071G=
c.2412+13071G= (n.2412+13071G=)
n.2415+13071G=
c.2262+13071G= (n.2262+13071G=)
c.429+13071G= (n.429+13071G=)
22g.20780122C>GCA513471655PI4KA,SERPIND1c.810C>G (p.Thr270=)
c.2328+13071G>C (n.2328+13071G>C)
n.91+13071G>C
n.64+13071G>C
c.2412+13071G>C (n.2412+13071G>C)
n.2415+13071G>C
c.2262+13071G>C (n.2262+13071G>C)
c.429+13071G>C (n.429+13071G>C)
22g.20780122C>TCA513471657PI4KA,SERPIND1c.810C>T (p.Thr270=)
c.2328+13071G>A (n.2328+13071G>A)
n.91+13071G>A
n.64+13071G>A
c.2412+13071G>A (n.2412+13071G>A)
n.2415+13071G>A
c.2262+13071G>A (n.2262+13071G>A)
c.429+13071G>A (n.429+13071G>A)
22g.20780123A>CCA410772204PI4KA,SERPIND1c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.2328+13070T>G (n.2328+13070T>G)
n.91+13070T>G
n.64+13070T>G
c.2412+13070T>G (n.2412+13070T>G)
n.2415+13070T>G
c.2262+13070T>G (n.2262+13070T>G)
c.429+13070T>G (n.429+13070T>G)
22g.20780123A>GCA410772207PI4KA,SERPIND1c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.2328+13070T>C (n.2328+13070T>C)
n.91+13070T>C
n.64+13070T>C
c.2412+13070T>C (n.2412+13070T>C)
n.2415+13070T>C
c.2262+13070T>C (n.2262+13070T>C)
c.429+13070T>C (n.429+13070T>C)
22g.20780123A>TCA410772206PI4KA,SERPIND1c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.2328+13070T>A (n.2328+13070T>A)
n.91+13070T>A
n.64+13070T>A
c.2412+13070T>A (n.2412+13070T>A)
n.2415+13070T>A
c.2262+13070T>A (n.2262+13070T>A)
c.429+13070T>A (n.429+13070T>A)
22g.20780124A=CA2396537934PI4KA,SERPIND1c.812A= (p.Lys271=)
c.2328+13069T= (n.2328+13069T=)
n.91+13069T=
n.64+13069T=
c.2412+13069T= (n.2412+13069T=)
n.2415+13069T=
c.2262+13069T= (n.2262+13069T=)
c.429+13069T= (n.429+13069T=)
22g.20780124A>CCA410772209PI4KA,SERPIND1c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.2328+13069T>G (n.2328+13069T>G)
n.91+13069T>G
n.64+13069T>G
c.2412+13069T>G (n.2412+13069T>G)
n.2415+13069T>G
c.2262+13069T>G (n.2262+13069T>G)
c.429+13069T>G (n.429+13069T>G)
 gnomAD v4
22g.20780124A>GCA10115953PI4KA,SERPIND1c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.2328+13069T>C (n.2328+13069T>C)
n.91+13069T>C
n.64+13069T>C
c.2412+13069T>C (n.2412+13069T>C)
n.2415+13069T>C
c.2262+13069T>C (n.2262+13069T>C)
c.429+13069T>C (n.429+13069T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780124A>TCA410772211PI4KA,SERPIND1c.812A>T (p.Lys271Met)
c.2328+13069T>A (n.2328+13069T>A)
n.91+13069T>A
n.64+13069T>A
c.2412+13069T>A (n.2412+13069T>A)
n.2415+13069T>A
c.2262+13069T>A (n.2262+13069T>A)
c.429+13069T>A (n.429+13069T>A)
22g.20780125G>ACA513471664PI4KA,SERPIND1c.813G>A (p.Lys271=)
c.2328+13068C>T (n.2328+13068C>T)
n.91+13068C>T
n.64+13068C>T
c.2412+13068C>T (n.2412+13068C>T)
n.2415+13068C>T
c.2262+13068C>T (n.2262+13068C>T)
c.429+13068C>T (n.429+13068C>T)
22g.20780125G>CCA410772214PI4KA,SERPIND1c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.2328+13068C>G (n.2328+13068C>G)
n.91+13068C>G
n.64+13068C>G
c.2412+13068C>G (n.2412+13068C>G)
n.2415+13068C>G
c.2262+13068C>G (n.2262+13068C>G)
c.429+13068C>G (n.429+13068C>G)
22g.20780125G>TCA410772216PI4KA,SERPIND1c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.2328+13068C>A (n.2328+13068C>A)
n.91+13068C>A
n.64+13068C>A
c.2412+13068C>A (n.2412+13068C>A)
n.2415+13068C>A
c.2262+13068C>A (n.2262+13068C>A)
c.429+13068C>A (n.429+13068C>A)
22g.20780126G>ACA410772218PI4KA,SERPIND1c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.2328+13067C>T (n.2328+13067C>T)
n.91+13067C>T
n.64+13067C>T
c.2412+13067C>T (n.2412+13067C>T)
n.2415+13067C>T
c.2262+13067C>T (n.2262+13067C>T)
c.429+13067C>T (n.429+13067C>T)
22g.20780126G>CCA410772220PI4KA,SERPIND1c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.2328+13067C>G (n.2328+13067C>G)
n.91+13067C>G
n.64+13067C>G
c.2412+13067C>G (n.2412+13067C>G)
n.2415+13067C>G
c.2262+13067C>G (n.2262+13067C>G)
c.429+13067C>G (n.429+13067C>G)
22g.20780126G>TCA410772221PI4KA,SERPIND1c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.2328+13067C>A (n.2328+13067C>A)
n.91+13067C>A
n.64+13067C>A
c.2412+13067C>A (n.2412+13067C>A)
n.2415+13067C>A
c.2262+13067C>A (n.2262+13067C>A)
c.429+13067C>A (n.429+13067C>A)
22g.20780127G>ACA410772223PI4KA,SERPIND1c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.2328+13066C>T (n.2328+13066C>T)
n.91+13066C>T
n.64+13066C>T
c.2412+13066C>T (n.2412+13066C>T)
n.2415+13066C>T
c.2262+13066C>T (n.2262+13066C>T)
c.429+13066C>T (n.429+13066C>T)
 gnomAD v4
22g.20780127G>CCA410772225PI4KA,SERPIND1c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.2328+13066C>G (n.2328+13066C>G)
n.91+13066C>G
n.64+13066C>G
c.2412+13066C>G (n.2412+13066C>G)
n.2415+13066C>G
c.2262+13066C>G (n.2262+13066C>G)
c.429+13066C>G (n.429+13066C>G)
22g.20780127G>TCA410772227PI4KA,SERPIND1c.815G>T (p.Gly272Val)
c.2328+13066C>A (n.2328+13066C>A)
n.91+13066C>A
n.64+13066C>A
c.2412+13066C>A (n.2412+13066C>A)
n.2415+13066C>A
c.2262+13066C>A (n.2262+13066C>A)
c.429+13066C>A (n.429+13066C>A)
22g.20780128C>ACA10115954PI4KA,SERPIND1c.816C>A (p.Gly272=)
c.2328+13065G>T (n.2328+13065G>T)
n.91+13065G>T
n.64+13065G>T
c.2412+13065G>T (n.2412+13065G>T)
n.2415+13065G>T
c.2262+13065G>T (n.2262+13065G>T)
c.429+13065G>T (n.429+13065G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780128C=CA2396537935PI4KA,SERPIND1c.816C= (p.Gly272=)
c.2328+13065G= (n.2328+13065G=)
n.91+13065G=
n.64+13065G=
c.2412+13065G= (n.2412+13065G=)
n.2415+13065G=
c.2262+13065G= (n.2262+13065G=)
c.429+13065G= (n.429+13065G=)
22g.20780128C>GCA513471669PI4KA,SERPIND1c.816C>G (p.Gly272=)
c.2328+13065G>C (n.2328+13065G>C)
n.91+13065G>C
n.64+13065G>C
c.2412+13065G>C (n.2412+13065G>C)
n.2415+13065G>C
c.2262+13065G>C (n.2262+13065G>C)
c.429+13065G>C (n.429+13065G>C)
22g.20780128C>TCA513471671PI4KA,SERPIND1c.816C>T (p.Gly272=)
c.2328+13065G>A (n.2328+13065G>A)
n.91+13065G>A
n.64+13065G>A
c.2412+13065G>A (n.2412+13065G>A)
n.2415+13065G>A
c.2262+13065G>A (n.2262+13065G>A)
c.429+13065G>A (n.429+13065G>A)
22g.20780129C>ACA410772233PI4KA,SERPIND1c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.2328+13064G>T (n.2328+13064G>T)
n.91+13064G>T
n.64+13064G>T
c.2412+13064G>T (n.2412+13064G>T)
n.2415+13064G>T
c.2262+13064G>T (n.2262+13064G>T)
c.429+13064G>T (n.429+13064G>T)
 gnomAD v4
22g.20780129C=CA2396537936PI4KA,SERPIND1c.817C= (p.Leu273=)
c.2328+13064G= (n.2328+13064G=)
n.91+13064G=
n.64+13064G=
c.2412+13064G= (n.2412+13064G=)
n.2415+13064G=
c.2262+13064G= (n.2262+13064G=)
c.429+13064G= (n.429+13064G=)
22g.20780129C>GCA410772231PI4KA,SERPIND1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.2328+13064G>C (n.2328+13064G>C)
n.91+13064G>C
n.64+13064G>C
c.2412+13064G>C (n.2412+13064G>C)
n.2415+13064G>C
c.2262+13064G>C (n.2262+13064G>C)
c.429+13064G>C (n.429+13064G>C)
22g.20780129C>TCA410772232PI4KA,SERPIND1c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.2328+13064G>A (n.2328+13064G>A)
n.91+13064G>A
n.64+13064G>A
c.2412+13064G>A (n.2412+13064G>A)
n.2415+13064G>A
c.2262+13064G>A (n.2262+13064G>A)
c.429+13064G>A (n.429+13064G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780130T>ACA410772236PI4KA,SERPIND1c.818T>A (p.Leu273His)
c.2328+13063A>T (n.2328+13063A>T)
n.91+13063A>T
n.64+13063A>T
c.2412+13063A>T (n.2412+13063A>T)
n.2415+13063A>T
c.2262+13063A>T (n.2262+13063A>T)
c.429+13063A>T (n.429+13063A>T)
22g.20780130T>CCA410772237PI4KA,SERPIND1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.2328+13063A>G (n.2328+13063A>G)
n.91+13063A>G
n.64+13063A>G
c.2412+13063A>G (n.2412+13063A>G)
n.2415+13063A>G
c.2262+13063A>G (n.2262+13063A>G)
c.429+13063A>G (n.429+13063A>G)
22g.20780130T>GCA410772238PI4KA,SERPIND1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.2328+13063A>C (n.2328+13063A>C)
n.91+13063A>C
n.64+13063A>C
c.2412+13063A>C (n.2412+13063A>C)
n.2415+13063A>C
c.2262+13063A>C (n.2262+13063A>C)
c.429+13063A>C (n.429+13063A>C)
22g.20780131C>ACA513471676PI4KA,SERPIND1c.819C>A (p.Leu273=)
c.2328+13062G>T (n.2328+13062G>T)
n.91+13062G>T
n.64+13062G>T
c.2412+13062G>T (n.2412+13062G>T)
n.2415+13062G>T
c.2262+13062G>T (n.2262+13062G>T)
c.429+13062G>T (n.429+13062G>T)
22g.20780131C>GCA513471678PI4KA,SERPIND1c.819C>G (p.Leu273=)
c.2328+13062G>C (n.2328+13062G>C)
n.91+13062G>C
n.64+13062G>C
c.2412+13062G>C (n.2412+13062G>C)
n.2415+13062G>C
c.2262+13062G>C (n.2262+13062G>C)
c.429+13062G>C (n.429+13062G>C)
22g.20780131C>TCA513471679PI4KA,SERPIND1c.819C>T (p.Leu273=)
c.2328+13062G>A (n.2328+13062G>A)
n.91+13062G>A
n.64+13062G>A
c.2412+13062G>A (n.2412+13062G>A)
n.2415+13062G>A
c.2262+13062G>A (n.2262+13062G>A)
c.429+13062G>A (n.429+13062G>A)
22g.20780132A>CCA410772241PI4KA,SERPIND1c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.2328+13061T>G (n.2328+13061T>G)
n.91+13061T>G
n.64+13061T>G
c.2412+13061T>G (n.2412+13061T>G)
n.2415+13061T>G
c.2262+13061T>G (n.2262+13061T>G)
c.429+13061T>G (n.429+13061T>G)
22g.20780132A>GCA410772243PI4KA,SERPIND1c.820A>G (p.Ile274Val)
c.2328+13061T>C (n.2328+13061T>C)
n.91+13061T>C
n.64+13061T>C
c.2412+13061T>C (n.2412+13061T>C)
n.2415+13061T>C
c.2262+13061T>C (n.2262+13061T>C)
c.429+13061T>C (n.429+13061T>C)
22g.20780132A>TCA410772244PI4KA,SERPIND1c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.2328+13061T>A (n.2328+13061T>A)
n.91+13061T>A
n.64+13061T>A
c.2412+13061T>A (n.2412+13061T>A)
n.2415+13061T>A
c.2262+13061T>A (n.2262+13061T>A)
c.429+13061T>A (n.429+13061T>A)
 gnomAD v4
22g.20780133T>ACA410772245PI4KA,SERPIND1c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.2328+13060A>T (n.2328+13060A>T)
n.91+13060A>T
n.64+13060A>T
c.2412+13060A>T (n.2412+13060A>T)
n.2415+13060A>T
c.2262+13060A>T (n.2262+13060A>T)
c.429+13060A>T (n.429+13060A>T)
 gnomAD v4
22g.20780133T>CCA410772246PI4KA,SERPIND1c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.2328+13060A>G (n.2328+13060A>G)
n.91+13060A>G
n.64+13060A>G
c.2412+13060A>G (n.2412+13060A>G)
n.2415+13060A>G
c.2262+13060A>G (n.2262+13060A>G)
c.429+13060A>G (n.429+13060A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780133T>GCA410772248PI4KA,SERPIND1c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.2328+13060A>C (n.2328+13060A>C)
n.91+13060A>C
n.64+13060A>C
c.2412+13060A>C (n.2412+13060A>C)
n.2415+13060A>C
c.2262+13060A>C (n.2262+13060A>C)
c.429+13060A>C (n.429+13060A>C)
 gnomAD v4
22g.20780133T=CA2396537937PI4KA,SERPIND1c.821T= (p.Ile274=)
c.2328+13060A= (n.2328+13060A=)
n.91+13060A=
n.64+13060A=
c.2412+13060A= (n.2412+13060A=)
n.2415+13060A=
c.2262+13060A= (n.2262+13060A=)
c.429+13060A= (n.429+13060A=)
22g.20780134A>CCA513471685PI4KA,SERPIND1c.822A>C (p.Ile274=)
c.2328+13059T>G (n.2328+13059T>G)
n.91+13059T>G
n.64+13059T>G
c.2412+13059T>G (n.2412+13059T>G)
n.2415+13059T>G
c.2262+13059T>G (n.2262+13059T>G)
c.429+13059T>G (n.429+13059T>G)
22g.20780134A>GCA410772250PI4KA,SERPIND1c.822A>G (p.Ile274Met)
c.2328+13059T>C (n.2328+13059T>C)
n.91+13059T>C
n.64+13059T>C
c.2412+13059T>C (n.2412+13059T>C)
n.2415+13059T>C
c.2262+13059T>C (n.2262+13059T>C)
c.429+13059T>C (n.429+13059T>C)
22g.20780134A>TCA513471687PI4KA,SERPIND1c.822A>T (p.Ile274=)
c.2328+13059T>A (n.2328+13059T>A)
n.91+13059T>A
n.64+13059T>A
c.2412+13059T>A (n.2412+13059T>A)
n.2415+13059T>A
c.2262+13059T>A (n.2262+13059T>A)
c.429+13059T>A (n.429+13059T>A)
22g.20780135A>CCA410772254PI4KA,SERPIND1c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.2328+13058T>G (n.2328+13058T>G)
n.91+13058T>G
n.64+13058T>G
c.2412+13058T>G (n.2412+13058T>G)
n.2415+13058T>G
c.2262+13058T>G (n.2262+13058T>G)
c.429+13058T>G (n.429+13058T>G)
22g.20780135A>GCA410772256PI4KA,SERPIND1c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.2328+13058T>C (n.2328+13058T>C)
n.91+13058T>C
n.64+13058T>C
c.2412+13058T>C (n.2412+13058T>C)
n.2415+13058T>C
c.2262+13058T>C (n.2262+13058T>C)
c.429+13058T>C (n.429+13058T>C)
22g.20780135A>TCA410772252PI4KA,SERPIND1c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.2328+13058T>A (n.2328+13058T>A)
n.91+13058T>A
n.64+13058T>A
c.2412+13058T>A (n.2412+13058T>A)
n.2415+13058T>A
c.2262+13058T>A (n.2262+13058T>A)
c.429+13058T>A (n.429+13058T>A)
22g.20780136A>CCA410772257PI4KA,SERPIND1c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.2328+13057T>G (n.2328+13057T>G)
n.91+13057T>G
n.64+13057T>G
c.2412+13057T>G (n.2412+13057T>G)
n.2415+13057T>G
c.2262+13057T>G (n.2262+13057T>G)
c.429+13057T>G (n.429+13057T>G)
22g.20780136A>GCA410772259PI4KA,SERPIND1c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.2328+13057T>C (n.2328+13057T>C)
n.91+13057T>C
n.64+13057T>C
c.2412+13057T>C (n.2412+13057T>C)
n.2415+13057T>C
c.2262+13057T>C (n.2262+13057T>C)
c.429+13057T>C (n.429+13057T>C)
 gnomAD v4
22g.20780136A>TCA410772260PI4KA,SERPIND1c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.2328+13057T>A (n.2328+13057T>A)
n.91+13057T>A
n.64+13057T>A
c.2412+13057T>A (n.2412+13057T>A)
n.2415+13057T>A
c.2262+13057T>A (n.2262+13057T>A)
c.429+13057T>A (n.429+13057T>A)
22g.20780137A>CCA410772262PI4KA,SERPIND1c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.2328+13056T>G (n.2328+13056T>G)
n.91+13056T>G
n.64+13056T>G
c.2412+13056T>G (n.2412+13056T>G)
n.2415+13056T>G
c.2262+13056T>G (n.2262+13056T>G)
c.429+13056T>G (n.429+13056T>G)
22g.20780137A>GCA513471693PI4KA,SERPIND1c.825A>G (p.Lys275=)
c.2328+13056T>C (n.2328+13056T>C)
n.91+13056T>C
n.64+13056T>C
c.2412+13056T>C (n.2412+13056T>C)
n.2415+13056T>C
c.2262+13056T>C (n.2262+13056T>C)
c.429+13056T>C (n.429+13056T>C)
22g.20780137A>TCA410772264PI4KA,SERPIND1c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.2328+13056T>A (n.2328+13056T>A)
n.91+13056T>A
n.64+13056T>A
c.2412+13056T>A (n.2412+13056T>A)
n.2415+13056T>A
c.2262+13056T>A (n.2262+13056T>A)
c.429+13056T>A (n.429+13056T>A)
22g.20780138G>ACA410772270PI4KA,SERPIND1c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.2328+13055C>T (n.2328+13055C>T)
n.91+13055C>T
n.64+13055C>T
c.2412+13055C>T (n.2412+13055C>T)
n.2415+13055C>T
c.2262+13055C>T (n.2262+13055C>T)
c.429+13055C>T (n.429+13055C>T)
22g.20780138G>CCA410772266PI4KA,SERPIND1c.826G>C (p.Asp276His)
c.2328+13055C>G (n.2328+13055C>G)
n.91+13055C>G
n.64+13055C>G
c.2412+13055C>G (n.2412+13055C>G)
n.2415+13055C>G
c.2262+13055C>G (n.2262+13055C>G)
c.429+13055C>G (n.429+13055C>G)
22g.20780138G>TCA410772268PI4KA,SERPIND1c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.2328+13055C>A (n.2328+13055C>A)
n.91+13055C>A
n.64+13055C>A
c.2412+13055C>A (n.2412+13055C>A)
n.2415+13055C>A
c.2262+13055C>A (n.2262+13055C>A)
c.429+13055C>A (n.429+13055C>A)
22g.20780139A>CCA410772272PI4KA,SERPIND1c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.2328+13054T>G (n.2328+13054T>G)
n.91+13054T>G
n.64+13054T>G
c.2412+13054T>G (n.2412+13054T>G)
n.2415+13054T>G
c.2262+13054T>G (n.2262+13054T>G)
c.429+13054T>G (n.429+13054T>G)
22g.20780139A>GCA410772274PI4KA,SERPIND1c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.2328+13054T>C (n.2328+13054T>C)
n.91+13054T>C
n.64+13054T>C
c.2412+13054T>C (n.2412+13054T>C)
n.2415+13054T>C
c.2262+13054T>C (n.2262+13054T>C)
c.429+13054T>C (n.429+13054T>C)
22g.20780139A>TCA410772276PI4KA,SERPIND1c.827A>T (p.Asp276Val)
c.2328+13054T>A (n.2328+13054T>A)
n.91+13054T>A
n.64+13054T>A
c.2412+13054T>A (n.2412+13054T>A)
n.2415+13054T>A
c.2262+13054T>A (n.2262+13054T>A)
c.429+13054T>A (n.429+13054T>A)
22g.20780139_20780140insGCA2739290361PI4KA,SERPIND1c.827_828insG (p.Asp276GlufsTer27)
c.2328+13053_2328+13054insC (n.2328+13053_2328+13054insC)
n.91+13053_91+13054insC
n.64+13053_64+13054insC
c.2412+13053_2412+13054insC (n.2412+13053_2412+13054insC)
n.2415+13053_2415+13054insC
c.2262+13053_2262+13054insC (n.2262+13053_2262+13054insC)
c.429+13053_429+13054insC (n.429+13053_429+13054insC)
22g.20780140T>ACA410772279PI4KA,SERPIND1c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.2328+13053A>T (n.2328+13053A>T)
n.91+13053A>T
n.64+13053A>T
c.2412+13053A>T (n.2412+13053A>T)
n.2415+13053A>T
c.2262+13053A>T (n.2262+13053A>T)
c.429+13053A>T (n.429+13053A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780140T>CCA513471700PI4KA,SERPIND1c.828T>C (p.Asp276=)
c.2328+13053A>G (n.2328+13053A>G)
n.91+13053A>G
n.64+13053A>G
c.2412+13053A>G (n.2412+13053A>G)
n.2415+13053A>G
c.2262+13053A>G (n.2262+13053A>G)
c.429+13053A>G (n.429+13053A>G)
22g.20780140T>GCA410772281PI4KA,SERPIND1c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.2328+13053A>C (n.2328+13053A>C)
n.91+13053A>C
n.64+13053A>C
c.2412+13053A>C (n.2412+13053A>C)
n.2415+13053A>C
c.2262+13053A>C (n.2262+13053A>C)
c.429+13053A>C (n.429+13053A>C)
22g.20780140T=CA2396537938PI4KA,SERPIND1c.828T= (p.Asp276=)
c.2328+13053A= (n.2328+13053A=)
n.91+13053A=
n.64+13053A=
c.2412+13053A= (n.2412+13053A=)
n.2415+13053A=
c.2262+13053A= (n.2262+13053A=)
c.429+13053A= (n.429+13053A=)
22g.20780141G>ACA10115955PI4KA,SERPIND1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.2328+13052C>T (n.2328+13052C>T)
n.91+13052C>T
n.64+13052C>T
c.2412+13052C>T (n.2412+13052C>T)
n.2415+13052C>T
c.2262+13052C>T (n.2262+13052C>T)
c.429+13052C>T (n.429+13052C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780141G>CCA410772287PI4KA,SERPIND1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.2328+13052C>G (n.2328+13052C>G)
n.91+13052C>G
n.64+13052C>G
c.2412+13052C>G (n.2412+13052C>G)
n.2415+13052C>G
c.2262+13052C>G (n.2262+13052C>G)
c.429+13052C>G (n.429+13052C>G)
22g.20780141G=CA2396537939PI4KA,SERPIND1c.829G= (p.Ala277=)
c.2328+13052C= (n.2328+13052C=)
n.91+13052C=
n.64+13052C=
c.2412+13052C= (n.2412+13052C=)
n.2415+13052C=
c.2262+13052C= (n.2262+13052C=)
c.429+13052C= (n.429+13052C=)
22g.20780141G>TCA410772285PI4KA,SERPIND1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.2328+13052C>A (n.2328+13052C>A)
n.91+13052C>A
n.64+13052C>A
c.2412+13052C>A (n.2412+13052C>A)
n.2415+13052C>A
c.2262+13052C>A (n.2262+13052C>A)
c.429+13052C>A (n.429+13052C>A)
22g.20780141dupCA658793826PI4KA,SERPIND1c.829dup (p.Ala277GlyfsTer26)
c.2328+13052dup (n.2328+13052dup)
n.91+13052dup
n.64+13052dup
c.2412+13052dup (n.2412+13052dup)
n.2415+13052dup
c.2262+13052dup (n.2262+13052dup)
c.429+13052dup (n.429+13052dup)
22g.20780142C>ACA410772289PI4KA,SERPIND1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.2328+13051G>T (n.2328+13051G>T)
n.91+13051G>T
n.64+13051G>T
c.2412+13051G>T (n.2412+13051G>T)
n.2415+13051G>T
c.2262+13051G>T (n.2262+13051G>T)
c.429+13051G>T (n.429+13051G>T)
22g.20780142C=CA2396537940PI4KA,SERPIND1c.830C= (p.Ala277=)
c.2328+13051G= (n.2328+13051G=)
n.91+13051G=
n.64+13051G=
c.2412+13051G= (n.2412+13051G=)
n.2415+13051G=
c.2262+13051G= (n.2262+13051G=)
c.429+13051G= (n.429+13051G=)
22g.20780142C>GCA410772291PI4KA,SERPIND1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.2328+13051G>C (n.2328+13051G>C)
n.91+13051G>C
n.64+13051G>C
c.2412+13051G>C (n.2412+13051G>C)
n.2415+13051G>C
c.2262+13051G>C (n.2262+13051G>C)
c.429+13051G>C (n.429+13051G>C)
22g.20780142C>TCA10115956PI4KA,SERPIND1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.2328+13051G>A (n.2328+13051G>A)
n.91+13051G>A
n.64+13051G>A
c.2412+13051G>A (n.2412+13051G>A)
n.2415+13051G>A
c.2262+13051G>A (n.2262+13051G>A)
c.429+13051G>A (n.429+13051G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780143T>ACA513471703PI4KA,SERPIND1c.831T>A (p.Ala277=)
c.2328+13050A>T (n.2328+13050A>T)
n.91+13050A>T
n.64+13050A>T
c.2412+13050A>T (n.2412+13050A>T)
n.2415+13050A>T
c.2262+13050A>T (n.2262+13050A>T)
c.429+13050A>T (n.429+13050A>T)
22g.20780143T>CCA10115957PI4KA,SERPIND1c.831T>C (p.Ala277=)
c.2328+13050A>G (n.2328+13050A>G)
n.91+13050A>G
n.64+13050A>G
c.2412+13050A>G (n.2412+13050A>G)
n.2415+13050A>G
c.2262+13050A>G (n.2262+13050A>G)
c.429+13050A>G (n.429+13050A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780143T>GCA513471706PI4KA,SERPIND1c.831T>G (p.Ala277=)
c.2328+13050A>C (n.2328+13050A>C)
n.91+13050A>C
n.64+13050A>C
c.2412+13050A>C (n.2412+13050A>C)
n.2415+13050A>C
c.2262+13050A>C (n.2262+13050A>C)
c.429+13050A>C (n.429+13050A>C)
22g.20780143T=CA2396537941PI4KA,SERPIND1c.831T= (p.Ala277=)
c.2328+13050A= (n.2328+13050A=)
n.91+13050A=
n.64+13050A=
c.2412+13050A= (n.2412+13050A=)
n.2415+13050A=
c.2262+13050A= (n.2262+13050A=)
c.429+13050A= (n.429+13050A=)
22g.20780144C>ACA410772296PI4KA,SERPIND1c.832C>A (p.Leu278Met)
c.2328+13049G>T (n.2328+13049G>T)
n.91+13049G>T
n.64+13049G>T
c.2412+13049G>T (n.2412+13049G>T)
n.2415+13049G>T
c.2262+13049G>T (n.2262+13049G>T)
c.429+13049G>T (n.429+13049G>T)
22g.20780144C>GCA410772294PI4KA,SERPIND1c.832C>G (p.Leu278Val)
c.2328+13049G>C (n.2328+13049G>C)
n.91+13049G>C
n.64+13049G>C
c.2412+13049G>C (n.2412+13049G>C)
n.2415+13049G>C
c.2262+13049G>C (n.2262+13049G>C)
c.429+13049G>C (n.429+13049G>C)
 COSMIC
22g.20780144C>TCA513471708PI4KA,SERPIND1c.832C>T (p.Leu278=)
c.2328+13049G>A (n.2328+13049G>A)
n.91+13049G>A
n.64+13049G>A
c.2412+13049G>A (n.2412+13049G>A)
n.2415+13049G>A
c.2262+13049G>A (n.2262+13049G>A)
c.429+13049G>A (n.429+13049G>A)
22g.20780145T>ACA410772297PI4KA,SERPIND1c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.2328+13048A>T (n.2328+13048A>T)
n.91+13048A>T
n.64+13048A>T
c.2412+13048A>T (n.2412+13048A>T)
n.2415+13048A>T
c.2262+13048A>T (n.2262+13048A>T)
c.429+13048A>T (n.429+13048A>T)
22g.20780145T>CCA410772298PI4KA,SERPIND1c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.2328+13048A>G (n.2328+13048A>G)
n.91+13048A>G
n.64+13048A>G
c.2412+13048A>G (n.2412+13048A>G)
n.2415+13048A>G
c.2262+13048A>G (n.2262+13048A>G)
c.429+13048A>G (n.429+13048A>G)
 gnomAD v4
22g.20780145T>GCA410772300PI4KA,SERPIND1c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.2328+13048A>C (n.2328+13048A>C)
n.91+13048A>C
n.64+13048A>C
c.2412+13048A>C (n.2412+13048A>C)
n.2415+13048A>C
c.2262+13048A>C (n.2262+13048A>C)
c.429+13048A>C (n.429+13048A>C)
22g.20780145T=CA2396537942PI4KA,SERPIND1c.833T= (p.Leu278=)
c.2328+13048A= (n.2328+13048A=)
n.91+13048A=
n.64+13048A=
c.2412+13048A= (n.2412+13048A=)
n.2415+13048A=
c.2262+13048A= (n.2262+13048A=)
c.429+13048A= (n.429+13048A=)
22g.20780146G>ACA513471716PI4KA,SERPIND1c.834G>A (p.Leu278=)
c.2328+13047C>T (n.2328+13047C>T)
n.91+13047C>T
n.64+13047C>T
c.2412+13047C>T (n.2412+13047C>T)
n.2415+13047C>T
c.2262+13047C>T (n.2262+13047C>T)
c.429+13047C>T (n.429+13047C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780146G>CCA513471712PI4KA,SERPIND1c.834G>C (p.Leu278=)
c.2328+13047C>G (n.2328+13047C>G)
n.91+13047C>G
n.64+13047C>G
c.2412+13047C>G (n.2412+13047C>G)
n.2415+13047C>G
c.2262+13047C>G (n.2262+13047C>G)
c.429+13047C>G (n.429+13047C>G)
22g.20780146G=CA2396537943PI4KA,SERPIND1c.834G= (p.Leu278=)
c.2328+13047C= (n.2328+13047C=)
n.91+13047C=
n.64+13047C=
c.2412+13047C= (n.2412+13047C=)
n.2415+13047C=
c.2262+13047C= (n.2262+13047C=)
c.429+13047C= (n.429+13047C=)
22g.20780146G>TCA513471714PI4KA,SERPIND1c.834G>T (p.Leu278=)
c.2328+13047C>A (n.2328+13047C>A)
n.91+13047C>A
n.64+13047C>A
c.2412+13047C>A (n.2412+13047C>A)
n.2415+13047C>A
c.2262+13047C>A (n.2262+13047C>A)
c.429+13047C>A (n.429+13047C>A)
22g.20780147dupCA10115958PI4KA,SERPIND1c.835dup (p.Glu279GlyfsTer24)
c.2328+13047dup (n.2328+13047dup)
n.91+13047dup
n.64+13047dup
c.2412+13047dup (n.2412+13047dup)
n.2415+13047dup
c.2262+13047dup (n.2262+13047dup)
c.429+13047dup (n.429+13047dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780147G>ACA10115959PI4KA,SERPIND1c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.2328+13046C>T (n.2328+13046C>T)
n.91+13046C>T
n.64+13046C>T
c.2412+13046C>T (n.2412+13046C>T)
n.2415+13046C>T
c.2262+13046C>T (n.2262+13046C>T)
c.429+13046C>T (n.429+13046C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780147G>CCA410772304PI4KA,SERPIND1c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.2328+13046C>G (n.2328+13046C>G)
n.91+13046C>G
n.64+13046C>G
c.2412+13046C>G (n.2412+13046C>G)
n.2415+13046C>G
c.2262+13046C>G (n.2262+13046C>G)
c.429+13046C>G (n.429+13046C>G)
22g.20780147G=CA2396537944PI4KA,SERPIND1c.835G= (p.Glu279=)
c.2328+13046C= (n.2328+13046C=)
n.91+13046C=
n.64+13046C=
c.2412+13046C= (n.2412+13046C=)
n.2415+13046C=
c.2262+13046C= (n.2262+13046C=)
c.429+13046C= (n.429+13046C=)
22g.20780147G>TCA410772306PI4KA,SERPIND1c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.2328+13046C>A (n.2328+13046C>A)
n.91+13046C>A
n.64+13046C>A
c.2412+13046C>A (n.2412+13046C>A)
n.2415+13046C>A
c.2262+13046C>A (n.2262+13046C>A)
c.429+13046C>A (n.429+13046C>A)
22g.20780147_20780148insGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGCCA1024219954PI4KA,SERPIND1c.835_836insGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCGGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCGACGC (p.Glu279GlyfsTer19)
c.2328+13045_2328+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2328+13045_2328+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC)
n.91+13045_91+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC
n.64+13045_64+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC
c.2412+13045_2412+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2412+13045_2412+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC)
n.2415+13045_2415+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC
c.2262+13045_2262+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.2262+13045_2262+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC)
c.429+13045_429+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC (n.429+13045_429+13046insGCGTCGCTCACGCTGGGAGCTGTAGACCGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGCTCCTCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780148A>CCA410772308PI4KA,SERPIND1c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.2328+13045T>G (n.2328+13045T>G)
n.91+13045T>G
n.64+13045T>G
c.2412+13045T>G (n.2412+13045T>G)
n.2415+13045T>G
c.2262+13045T>G (n.2262+13045T>G)
c.429+13045T>G (n.429+13045T>G)
22g.20780148A>GCA410772310PI4KA,SERPIND1c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.2328+13045T>C (n.2328+13045T>C)
n.91+13045T>C
n.64+13045T>C
c.2412+13045T>C (n.2412+13045T>C)
n.2415+13045T>C
c.2262+13045T>C (n.2262+13045T>C)
c.429+13045T>C (n.429+13045T>C)
22g.20780148A>TCA410772311PI4KA,SERPIND1c.836A>T (p.Glu279Val)
c.2328+13045T>A (n.2328+13045T>A)
n.91+13045T>A
n.64+13045T>A
c.2412+13045T>A (n.2412+13045T>A)
n.2415+13045T>A
c.2262+13045T>A (n.2262+13045T>A)
c.429+13045T>A (n.429+13045T>A)
22g.20780149G>ACA513471719PI4KA,SERPIND1c.837G>A (p.Glu279=)
c.2328+13044C>T (n.2328+13044C>T)
n.91+13044C>T
n.64+13044C>T
c.2412+13044C>T (n.2412+13044C>T)
n.2415+13044C>T
c.2262+13044C>T (n.2262+13044C>T)
c.429+13044C>T (n.429+13044C>T)
22g.20780149G>CCA410772312PI4KA,SERPIND1c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.2328+13044C>G (n.2328+13044C>G)
n.91+13044C>G
n.64+13044C>G
c.2412+13044C>G (n.2412+13044C>G)
n.2415+13044C>G
c.2262+13044C>G (n.2262+13044C>G)
c.429+13044C>G (n.429+13044C>G)
22g.20780149G>TCA410772313PI4KA,SERPIND1c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.2328+13044C>A (n.2328+13044C>A)
n.91+13044C>A
n.64+13044C>A
c.2412+13044C>A (n.2412+13044C>A)
n.2415+13044C>A
c.2262+13044C>A (n.2262+13044C>A)
c.429+13044C>A (n.429+13044C>A)
22g.20780150A>CCA410772318PI4KA,SERPIND1c.838A>C (p.Asn280His)
c.2328+13043T>G (n.2328+13043T>G)
n.91+13043T>G
n.64+13043T>G
c.2412+13043T>G (n.2412+13043T>G)
n.2415+13043T>G
c.2262+13043T>G (n.2262+13043T>G)
c.429+13043T>G (n.429+13043T>G)
22g.20780150A>GCA410772317PI4KA,SERPIND1c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.2328+13043T>C (n.2328+13043T>C)
n.91+13043T>C
n.64+13043T>C
c.2412+13043T>C (n.2412+13043T>C)
n.2415+13043T>C
c.2262+13043T>C (n.2262+13043T>C)
c.429+13043T>C (n.429+13043T>C)
22g.20780150A>TCA410772315PI4KA,SERPIND1c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.2328+13043T>A (n.2328+13043T>A)
n.91+13043T>A
n.64+13043T>A
c.2412+13043T>A (n.2412+13043T>A)
n.2415+13043T>A
c.2262+13043T>A (n.2262+13043T>A)
c.429+13043T>A (n.429+13043T>A)
22g.20780151A=CA2396537945PI4KA,SERPIND1c.839A= (p.Asn280=)
c.2328+13042T= (n.2328+13042T=)
n.91+13042T=
n.64+13042T=
c.2412+13042T= (n.2412+13042T=)
n.2415+13042T=
c.2262+13042T= (n.2262+13042T=)
c.429+13042T= (n.429+13042T=)
22g.20780151A>CCA322258757PI4KA,SERPIND1c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.2328+13042T>G (n.2328+13042T>G)
n.91+13042T>G
n.64+13042T>G
c.2412+13042T>G (n.2412+13042T>G)
n.2415+13042T>G
c.2262+13042T>G (n.2262+13042T>G)
c.429+13042T>G (n.429+13042T>G)
 dbSNP
22g.20780151A>GCA410772322PI4KA,SERPIND1c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.2328+13042T>C (n.2328+13042T>C)
n.91+13042T>C
n.64+13042T>C
c.2412+13042T>C (n.2412+13042T>C)
n.2415+13042T>C
c.2262+13042T>C (n.2262+13042T>C)
c.429+13042T>C (n.429+13042T>C)
22g.20780151A>TCA410772324PI4KA,SERPIND1c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.2328+13042T>A (n.2328+13042T>A)
n.91+13042T>A
n.64+13042T>A
c.2412+13042T>A (n.2412+13042T>A)
n.2415+13042T>A
c.2262+13042T>A (n.2262+13042T>A)
c.429+13042T>A (n.429+13042T>A)
22g.20780152T>ACA410772326PI4KA,SERPIND1c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.2328+13041A>T (n.2328+13041A>T)
n.91+13041A>T
n.64+13041A>T
c.2412+13041A>T (n.2412+13041A>T)
n.2415+13041A>T
c.2262+13041A>T (n.2262+13041A>T)
c.429+13041A>T (n.429+13041A>T)
22g.20780152T>CCA10115960PI4KA,SERPIND1c.840T>C (p.Asn280=)
c.2328+13041A>G (n.2328+13041A>G)
n.91+13041A>G
n.64+13041A>G
c.2412+13041A>G (n.2412+13041A>G)
n.2415+13041A>G
c.2262+13041A>G (n.2262+13041A>G)
c.429+13041A>G (n.429+13041A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780152T>GCA410772328PI4KA,SERPIND1c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.2328+13041A>C (n.2328+13041A>C)
n.91+13041A>C
n.64+13041A>C
c.2412+13041A>C (n.2412+13041A>C)
n.2415+13041A>C
c.2262+13041A>C (n.2262+13041A>C)
c.429+13041A>C (n.429+13041A>C)
22g.20780152T=CA2396537946PI4KA,SERPIND1c.840T= (p.Asn280=)
c.2328+13041A= (n.2328+13041A=)
n.91+13041A=
n.64+13041A=
c.2412+13041A= (n.2412+13041A=)
n.2415+13041A=
c.2262+13041A= (n.2262+13041A=)
c.429+13041A= (n.429+13041A=)
22g.20780153A>CCA410772330PI4KA,SERPIND1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.2328+13040T>G (n.2328+13040T>G)
n.91+13040T>G
n.64+13040T>G
c.2412+13040T>G (n.2412+13040T>G)
n.2415+13040T>G
c.2262+13040T>G (n.2262+13040T>G)
c.429+13040T>G (n.429+13040T>G)
22g.20780153A>GCA410772332PI4KA,SERPIND1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.2328+13040T>C (n.2328+13040T>C)
n.91+13040T>C
n.64+13040T>C
c.2412+13040T>C (n.2412+13040T>C)
n.2415+13040T>C
c.2262+13040T>C (n.2262+13040T>C)
c.429+13040T>C (n.429+13040T>C)
22g.20780153A>TCA410772333PI4KA,SERPIND1c.841A>T (p.Ile281Leu)
c.2328+13040T>A (n.2328+13040T>A)
n.91+13040T>A
n.64+13040T>A
c.2412+13040T>A (n.2412+13040T>A)
n.2415+13040T>A
c.2262+13040T>A (n.2262+13040T>A)
c.429+13040T>A (n.429+13040T>A)
22g.20780154T>ACA410772334PI4KA,SERPIND1c.842T>A (p.Ile281Lys)
c.2328+13039A>T (n.2328+13039A>T)
n.91+13039A>T
n.64+13039A>T
c.2412+13039A>T (n.2412+13039A>T)
n.2415+13039A>T
c.2262+13039A>T (n.2262+13039A>T)
c.429+13039A>T (n.429+13039A>T)
 gnomAD v4
22g.20780154T>CCA10115961PI4KA,SERPIND1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.2328+13039A>G (n.2328+13039A>G)
n.91+13039A>G
n.64+13039A>G
c.2412+13039A>G (n.2412+13039A>G)
n.2415+13039A>G
c.2262+13039A>G (n.2262+13039A>G)
c.429+13039A>G (n.429+13039A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780154T>GCA410772338PI4KA,SERPIND1c.842T>G (p.Ile281Arg)
c.2328+13039A>C (n.2328+13039A>C)
n.91+13039A>C
n.64+13039A>C
c.2412+13039A>C (n.2412+13039A>C)
n.2415+13039A>C
c.2262+13039A>C (n.2262+13039A>C)
c.429+13039A>C (n.429+13039A>C)
22g.20780154T=CA2396537947PI4KA,SERPIND1c.842T= (p.Ile281=)
c.2328+13039A= (n.2328+13039A=)
n.91+13039A=
n.64+13039A=
c.2412+13039A= (n.2412+13039A=)
n.2415+13039A=
c.2262+13039A= (n.2262+13039A=)
c.429+13039A= (n.429+13039A=)
22g.20780155A>CCA513471742PI4KA,SERPIND1c.843A>C (p.Ile281=)
c.2328+13038T>G (n.2328+13038T>G)
n.91+13038T>G
n.64+13038T>G
c.2412+13038T>G (n.2412+13038T>G)
n.2415+13038T>G
c.2262+13038T>G (n.2262+13038T>G)
c.429+13038T>G (n.429+13038T>G)
22g.20780155A>GCA410772342PI4KA,SERPIND1c.843A>G (p.Ile281Met)
c.2328+13038T>C (n.2328+13038T>C)
n.91+13038T>C
n.64+13038T>C
c.2412+13038T>C (n.2412+13038T>C)
n.2415+13038T>C
c.2262+13038T>C (n.2262+13038T>C)
c.429+13038T>C (n.429+13038T>C)
22g.20780155A>TCA513471746PI4KA,SERPIND1c.843A>T (p.Ile281=)
c.2328+13038T>A (n.2328+13038T>A)
n.91+13038T>A
n.64+13038T>A
c.2412+13038T>A (n.2412+13038T>A)
n.2415+13038T>A
c.2262+13038T>A (n.2262+13038T>A)
c.429+13038T>A (n.429+13038T>A)
22g.20780156G>ACA410772348PI4KA,SERPIND1c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2328+13037C>T (n.2328+13037C>T)
n.91+13037C>T
n.64+13037C>T
c.2412+13037C>T (n.2412+13037C>T)
n.2415+13037C>T
c.2262+13037C>T (n.2262+13037C>T)
c.429+13037C>T (n.429+13037C>T)
22g.20780156G>CCA410772351PI4KA,SERPIND1c.844G>C (p.Asp282His)
c.2328+13037C>G (n.2328+13037C>G)
n.91+13037C>G
n.64+13037C>G
c.2412+13037C>G (n.2412+13037C>G)
n.2415+13037C>G
c.2262+13037C>G (n.2262+13037C>G)
c.429+13037C>G (n.429+13037C>G)
22g.20780156G>TCA410772346PI4KA,SERPIND1c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2328+13037C>A (n.2328+13037C>A)
n.91+13037C>A
n.64+13037C>A
c.2412+13037C>A (n.2412+13037C>A)
n.2415+13037C>A
c.2262+13037C>A (n.2262+13037C>A)
c.429+13037C>A (n.429+13037C>A)
22g.20780157A>CCA410772355PI4KA,SERPIND1c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.2328+13036T>G (n.2328+13036T>G)
n.91+13036T>G
n.64+13036T>G
c.2412+13036T>G (n.2412+13036T>G)
n.2415+13036T>G
c.2262+13036T>G (n.2262+13036T>G)
c.429+13036T>G (n.429+13036T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20780157A>GCA410772358PI4KA,SERPIND1c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.2328+13036T>C (n.2328+13036T>C)
n.91+13036T>C
n.64+13036T>C
c.2412+13036T>C (n.2412+13036T>C)
n.2415+13036T>C
c.2262+13036T>C (n.2262+13036T>C)
c.429+13036T>C (n.429+13036T>C)
22g.20780157A>TCA410772360PI4KA,SERPIND1c.845A>T (p.Asp282Val)
c.2328+13036T>A (n.2328+13036T>A)
n.91+13036T>A
n.64+13036T>A
c.2412+13036T>A (n.2412+13036T>A)
n.2415+13036T>A
c.2262+13036T>A (n.2262+13036T>A)
c.429+13036T>A (n.429+13036T>A)
22g.20780158C>ACA410772364PI4KA,SERPIND1c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.2328+13035G>T (n.2328+13035G>T)
n.91+13035G>T
n.64+13035G>T
c.2412+13035G>T (n.2412+13035G>T)
n.2415+13035G>T
c.2262+13035G>T (n.2262+13035G>T)
c.429+13035G>T (n.429+13035G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780158C=CA2396537948PI4KA,SERPIND1c.846C= (p.Asp282=)
c.2328+13035G= (n.2328+13035G=)
n.91+13035G=
n.64+13035G=
c.2412+13035G= (n.2412+13035G=)
n.2415+13035G=
c.2262+13035G= (n.2262+13035G=)
c.429+13035G= (n.429+13035G=)
22g.20780158C>GCA410772367PI4KA,SERPIND1c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.2328+13035G>C (n.2328+13035G>C)
n.91+13035G>C
n.64+13035G>C
c.2412+13035G>C (n.2412+13035G>C)
n.2415+13035G>C
c.2262+13035G>C (n.2262+13035G>C)
c.429+13035G>C (n.429+13035G>C)
22g.20780158C>TCA513471759PI4KA,SERPIND1c.846C>T (p.Asp282=)
c.2328+13035G>A (n.2328+13035G>A)
n.91+13035G>A
n.64+13035G>A
c.2412+13035G>A (n.2412+13035G>A)
n.2415+13035G>A
c.2262+13035G>A (n.2262+13035G>A)
c.429+13035G>A (n.429+13035G>A)
 gnomAD v4
22g.20780159C>ACA410772370PI4KA,SERPIND1c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.2328+13034G>T (n.2328+13034G>T)
n.91+13034G>T
n.64+13034G>T
c.2412+13034G>T (n.2412+13034G>T)
n.2415+13034G>T
c.2262+13034G>T (n.2262+13034G>T)
c.429+13034G>T (n.429+13034G>T)
22g.20780159C>GCA410772373PI4KA,SERPIND1c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.2328+13034G>C (n.2328+13034G>C)
n.91+13034G>C
n.64+13034G>C
c.2412+13034G>C (n.2412+13034G>C)
n.2415+13034G>C
c.2262+13034G>C (n.2262+13034G>C)
c.429+13034G>C (n.429+13034G>C)
22g.20780159C>TCA410772377PI4KA,SERPIND1c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.2328+13034G>A (n.2328+13034G>A)
n.91+13034G>A
n.64+13034G>A
c.2412+13034G>A (n.2412+13034G>A)
n.2415+13034G>A
c.2262+13034G>A (n.2262+13034G>A)
c.429+13034G>A (n.429+13034G>A)
22g.20780160C>ACA410772381PI4KA,SERPIND1c.848C>A (p.Pro283His)
c.2328+13033G>T (n.2328+13033G>T)
n.91+13033G>T
n.64+13033G>T
c.2412+13033G>T (n.2412+13033G>T)
n.2415+13033G>T
c.2262+13033G>T (n.2262+13033G>T)
c.429+13033G>T (n.429+13033G>T)
22g.20780160C=CA2396537949PI4KA,SERPIND1c.848C= (p.Pro283=)
c.2328+13033G= (n.2328+13033G=)
n.91+13033G=
n.64+13033G=
c.2412+13033G= (n.2412+13033G=)
n.2415+13033G=
c.2262+13033G= (n.2262+13033G=)
c.429+13033G= (n.429+13033G=)
22g.20780160C>GCA10115962PI4KA,SERPIND1c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.2328+13033G>C (n.2328+13033G>C)
n.91+13033G>C
n.64+13033G>C
c.2412+13033G>C (n.2412+13033G>C)
n.2415+13033G>C
c.2262+13033G>C (n.2262+13033G>C)
c.429+13033G>C (n.429+13033G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780160C>TCA410772384PI4KA,SERPIND1c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.2328+13033G>A (n.2328+13033G>A)
n.91+13033G>A
n.64+13033G>A
c.2412+13033G>A (n.2412+13033G>A)
n.2415+13033G>A
c.2262+13033G>A (n.2262+13033G>A)
c.429+13033G>A (n.429+13033G>A)
 gnomAD v4
22g.20780161T>ACA513471779PI4KA,SERPIND1c.849T>A (p.Pro283=)
c.2328+13032A>T (n.2328+13032A>T)
n.91+13032A>T
n.64+13032A>T
c.2412+13032A>T (n.2412+13032A>T)
n.2415+13032A>T
c.2262+13032A>T (n.2262+13032A>T)
c.429+13032A>T (n.429+13032A>T)
22g.20780161T>CCA513471781PI4KA,SERPIND1c.849T>C (p.Pro283=)
c.2328+13032A>G (n.2328+13032A>G)
n.91+13032A>G
n.64+13032A>G
c.2412+13032A>G (n.2412+13032A>G)
n.2415+13032A>G
c.2262+13032A>G (n.2262+13032A>G)
c.429+13032A>G (n.429+13032A>G)
22g.20780161T>GCA513471784PI4KA,SERPIND1c.849T>G (p.Pro283=)
c.2328+13032A>C (n.2328+13032A>C)
n.91+13032A>C
n.64+13032A>C
c.2412+13032A>C (n.2412+13032A>C)
n.2415+13032A>C
c.2262+13032A>C (n.2262+13032A>C)
c.429+13032A>C (n.429+13032A>C)
22g.20780162G>ACA410772393PI4KA,SERPIND1c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.2328+13031C>T (n.2328+13031C>T)
n.91+13031C>T
n.64+13031C>T
c.2412+13031C>T (n.2412+13031C>T)
n.2415+13031C>T
c.2262+13031C>T (n.2262+13031C>T)
c.429+13031C>T (n.429+13031C>T)
 dbSNP
22g.20780162G>CCA322258764PI4KA,SERPIND1c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.2328+13031C>G (n.2328+13031C>G)
n.91+13031C>G
n.64+13031C>G
c.2412+13031C>G (n.2412+13031C>G)
n.2415+13031C>G
c.2262+13031C>G (n.2262+13031C>G)
c.429+13031C>G (n.429+13031C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780162G=CA2396537950PI4KA,SERPIND1c.850G= (p.Ala284=)
c.2328+13031C= (n.2328+13031C=)
n.91+13031C=
n.64+13031C=
c.2412+13031C= (n.2412+13031C=)
n.2415+13031C=
c.2262+13031C= (n.2262+13031C=)
c.429+13031C= (n.429+13031C=)
22g.20780162G>TCA410772388PI4KA,SERPIND1c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.2328+13031C>A (n.2328+13031C>A)
n.91+13031C>A
n.64+13031C>A
c.2412+13031C>A (n.2412+13031C>A)
n.2415+13031C>A
c.2262+13031C>A (n.2262+13031C>A)
c.429+13031C>A (n.429+13031C>A)
22g.20780163C>ACA410772395PI4KA,SERPIND1c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.2328+13030G>T (n.2328+13030G>T)
n.91+13030G>T
n.64+13030G>T
c.2412+13030G>T (n.2412+13030G>T)
n.2415+13030G>T
c.2262+13030G>T (n.2262+13030G>T)
c.429+13030G>T (n.429+13030G>T)
 dbSNP
22g.20780163C=CA2396537951PI4KA,SERPIND1c.851C= (p.Ala284=)
c.2328+13030G= (n.2328+13030G=)
n.91+13030G=
n.64+13030G=
c.2412+13030G= (n.2412+13030G=)
n.2415+13030G=
c.2262+13030G= (n.2262+13030G=)
c.429+13030G= (n.429+13030G=)
22g.20780163C>GCA410772399PI4KA,SERPIND1c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.2328+13030G>C (n.2328+13030G>C)
n.91+13030G>C
n.64+13030G>C
c.2412+13030G>C (n.2412+13030G>C)
n.2415+13030G>C
c.2262+13030G>C (n.2262+13030G>C)
c.429+13030G>C (n.429+13030G>C)
22g.20780163C>TCA410772401PI4KA,SERPIND1c.851C>T (p.Ala284Val)
c.2328+13030G>A (n.2328+13030G>A)
n.91+13030G>A
n.64+13030G>A
c.2412+13030G>A (n.2412+13030G>A)
n.2415+13030G>A
c.2262+13030G>A (n.2262+13030G>A)
c.429+13030G>A (n.429+13030G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780164T>ACA513471798PI4KA,SERPIND1c.852T>A (p.Ala284=)
c.2328+13029A>T (n.2328+13029A>T)
n.91+13029A>T
n.64+13029A>T
c.2412+13029A>T (n.2412+13029A>T)
n.2415+13029A>T
c.2262+13029A>T (n.2262+13029A>T)
c.429+13029A>T (n.429+13029A>T)
22g.20780164T>CCA513471801PI4KA,SERPIND1c.852T>C (p.Ala284=)
c.2328+13029A>G (n.2328+13029A>G)
n.91+13029A>G
n.64+13029A>G
c.2412+13029A>G (n.2412+13029A>G)
n.2415+13029A>G
c.2262+13029A>G (n.2262+13029A>G)
c.429+13029A>G (n.429+13029A>G)
22g.20780164T>GCA513471803PI4KA,SERPIND1c.852T>G (p.Ala284=)
c.2328+13029A>C (n.2328+13029A>C)
n.91+13029A>C
n.64+13029A>C
c.2412+13029A>C (n.2412+13029A>C)
n.2415+13029A>C
c.2262+13029A>C (n.2262+13029A>C)
c.429+13029A>C (n.429+13029A>C)
22g.20780165A>CCA410772403PI4KA,SERPIND1c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.2328+13028T>G (n.2328+13028T>G)
n.91+13028T>G
n.64+13028T>G
c.2412+13028T>G (n.2412+13028T>G)
n.2415+13028T>G
c.2262+13028T>G (n.2262+13028T>G)
c.429+13028T>G (n.429+13028T>G)
22g.20780165A>GCA410772406PI4KA,SERPIND1c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.2328+13028T>C (n.2328+13028T>C)
n.91+13028T>C
n.64+13028T>C
c.2412+13028T>C (n.2412+13028T>C)
n.2415+13028T>C
c.2262+13028T>C (n.2262+13028T>C)
c.429+13028T>C (n.429+13028T>C)
22g.20780165A>TCA410772409PI4KA,SERPIND1c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.2328+13028T>A (n.2328+13028T>A)
n.91+13028T>A
n.64+13028T>A
c.2412+13028T>A (n.2412+13028T>A)
n.2415+13028T>A
c.2262+13028T>A (n.2262+13028T>A)
c.429+13028T>A (n.429+13028T>A)
22g.20780166C>ACA410772415PI4KA,SERPIND1c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.2328+13027G>T (n.2328+13027G>T)
n.91+13027G>T
n.64+13027G>T
c.2412+13027G>T (n.2412+13027G>T)
n.2415+13027G>T
c.2262+13027G>T (n.2262+13027G>T)
c.429+13027G>T (n.429+13027G>T)
22g.20780166C=CA2396537952PI4KA,SERPIND1c.854C= (p.Thr285=)
c.2328+13027G= (n.2328+13027G=)
n.91+13027G=
n.64+13027G=
c.2412+13027G= (n.2412+13027G=)
n.2415+13027G=
c.2262+13027G= (n.2262+13027G=)
c.429+13027G= (n.429+13027G=)
22g.20780166C>GCA410772417PI4KA,SERPIND1c.854C>G (p.Thr285Ser)
c.2328+13027G>C (n.2328+13027G>C)
n.91+13027G>C
n.64+13027G>C
c.2412+13027G>C (n.2412+13027G>C)
n.2415+13027G>C
c.2262+13027G>C (n.2262+13027G>C)
c.429+13027G>C (n.429+13027G>C)
22g.20780166C>TCA410772420PI4KA,SERPIND1c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.2328+13027G>A (n.2328+13027G>A)
n.91+13027G>A
n.64+13027G>A
c.2412+13027G>A (n.2412+13027G>A)
n.2415+13027G>A
c.2262+13027G>A (n.2262+13027G>A)
c.429+13027G>A (n.429+13027G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched